UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47845009T>G | CA236506451 | VDR | c.1025-4A>C (n.1025-4A>C) c.*1027-4A>C (n.*1027-4A>C) c.1175-4A>C (n.1175-4A>C) c.1094-4A>C (n.1094-4A>C) | dbSNP |
| 12 | g.47845009T= | CA2034409031 | VDR | c.1025-4A= (n.1025-4A=) c.*1027-4A= (n.*1027-4A=) c.1175-4A= (n.1175-4A=) c.1094-4A= (n.1094-4A=) | |
| 12 | g.47845010G>A | CA2740092360 | VDR | c.1025-5C>T (n.1025-5C>T) c.*1027-5C>T (n.*1027-5C>T) c.1175-5C>T (n.1175-5C>T) c.1094-5C>T (n.1094-5C>T) | ClinVar |
| 12 | g.47845011G>A | CA605231325 | VDR | c.1025-6C>T (n.1025-6C>T) c.*1027-6C>T (n.*1027-6C>T) c.1175-6C>T (n.1175-6C>T) c.1094-6C>T (n.1094-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845011G= | CA2034409032 | VDR | c.1025-6C= (n.1025-6C=) c.*1027-6C= (n.*1027-6C=) c.1175-6C= (n.1175-6C=) c.1094-6C= (n.1094-6C=) | |
| 12 | g.47845011_47845012insCCATGAGCAGGACATGCTCCTCCTCAT | CA6533772 | VDR | c.1025-7_1025-6insATGAGGAGGAGCATGTCCTGCTCATGG (n.1025-7_1025-6insATGAGGAGGAGCATGTCCTGCTCATGG) c.*1027-7_*1027-6insATGAGGAGGAGCATGTCCTGCTCATGG (n.*1027-7_*1027-6insATGAGGAGGAGCATGTCCTGCTCATGG) c.1175-7_1175-6insATGAGGAGGAGCATGTCCTGCTCATGG (n.1175-7_1175-6insATGAGGAGGAGCATGTCCTGCTCATGG) c.1094-7_1094-6insATGAGGAGGAGCATGTCCTGCTCATGG (n.1094-7_1094-6insATGAGGAGGAGCATGTCCTGCTCATGG) | dbSNP ExAC |
| 12 | g.47845012G= | CA2034409033 | VDR | c.1025-7C= (n.1025-7C=) c.*1027-7C= (n.*1027-7C=) c.1175-7C= (n.1175-7C=) c.1094-7C= (n.1094-7C=) | |
| 12 | g.47845012G>T | CA605231326 | VDR | c.1025-7C>A (n.1025-7C>A) c.*1027-7C>A (n.*1027-7C>A) c.1175-7C>A (n.1175-7C>A) c.1094-7C>A (n.1094-7C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845013C>A | CA2697559200 | VDR | c.1025-8G>T (n.1025-8G>T) c.*1027-8G>T (n.*1027-8G>T) c.1175-8G>T (n.1175-8G>T) c.1094-8G>T (n.1094-8G>T) | ClinVar |
| 12 | g.47845013C>T | CA2575136873 | VDR | c.1025-8G>A (n.1025-8G>A) c.*1027-8G>A (n.*1027-8G>A) c.1175-8G>A (n.1175-8G>A) c.1094-8G>A (n.1094-8G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845015C>A | CA2034409035 | VDR | c.1025-10G>T (n.1025-10G>T) c.*1027-10G>T (n.*1027-10G>T) c.1175-10G>T (n.1175-10G>T) c.1094-10G>T (n.1094-10G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47845015C= | CA2034409034 | VDR | c.1025-10G= (n.1025-10G=) c.*1027-10G= (n.*1027-10G=) c.1175-10G= (n.1175-10G=) c.1094-10G= (n.1094-10G=) | |
| 12 | g.47845015C>G | CA2618497859 | VDR | c.1025-10G>C (n.1025-10G>C) c.*1027-10G>C (n.*1027-10G>C) c.1175-10G>C (n.1175-10G>C) c.1094-10G>C (n.1094-10G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845015C>T | CA6533773 | VDR | c.1025-10G>A (n.1025-10G>A) c.*1027-10G>A (n.*1027-10G>A) c.1175-10G>A (n.1175-10G>A) c.1094-10G>A (n.1094-10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845016G>A | CA6533775 | VDR | c.1025-11C>T (n.1025-11C>T) c.*1027-11C>T (n.*1027-11C>T) c.1175-11C>T (n.1175-11C>T) c.1094-11C>T (n.1094-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845016G>C | CA6533774 | VDR | c.1025-11C>G (n.1025-11C>G) c.*1027-11C>G (n.*1027-11C>G) c.1175-11C>G (n.1175-11C>G) c.1094-11C>G (n.1094-11C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845016G= | CA2034409036 | VDR | c.1025-11C= (n.1025-11C=) c.*1027-11C= (n.*1027-11C=) c.1175-11C= (n.1175-11C=) c.1094-11C= (n.1094-11C=) | |
| 12 | g.47845017G>A | CA2618497877 | VDR | c.1025-12C>T (n.1025-12C>T) c.*1027-12C>T (n.*1027-12C>T) c.1175-12C>T (n.1175-12C>T) c.1094-12C>T (n.1094-12C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.47845017G>C | CA2618497881 | VDR | c.1025-12C>G (n.1025-12C>G) c.*1027-12C>G (n.*1027-12C>G) c.1175-12C>G (n.1175-12C>G) c.1094-12C>G (n.1094-12C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845017G>T | CA2618497879 | VDR | c.1025-12C>A (n.1025-12C>A) c.*1027-12C>A (n.*1027-12C>A) c.1175-12C>A (n.1175-12C>A) c.1094-12C>A (n.1094-12C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845018G>A | CA2575136874 | VDR | c.1025-13C>T (n.1025-13C>T) c.*1027-13C>T (n.*1027-13C>T) c.1175-13C>T (n.1175-13C>T) c.1094-13C>T (n.1094-13C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845018G>T | CA2618497886 | VDR | c.1025-13C>A (n.1025-13C>A) c.*1027-13C>A (n.*1027-13C>A) c.1175-13C>A (n.1175-13C>A) c.1094-13C>A (n.1094-13C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845019G>A | CA2618497891 | VDR | c.1025-14C>T (n.1025-14C>T) c.*1027-14C>T (n.*1027-14C>T) c.1175-14C>T (n.1175-14C>T) c.1094-14C>T (n.1094-14C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845019G>T | CA2618497893 | VDR | c.1025-14C>A (n.1025-14C>A) c.*1027-14C>A (n.*1027-14C>A) c.1175-14C>A (n.1175-14C>A) c.1094-14C>A (n.1094-14C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845020A= | CA2034409037 | VDR | c.1025-15T= (n.1025-15T=) c.*1027-15T= (n.*1027-15T=) c.1175-15T= (n.1175-15T=) c.1094-15T= (n.1094-15T=) | |
| 12 | g.47845020A>G | CA2034409038 | VDR | c.1025-15T>C (n.1025-15T>C) c.*1027-15T>C (n.*1027-15T>C) c.1175-15T>C (n.1175-15T>C) c.1094-15T>C (n.1094-15T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47845020A>T | CA6533776 | VDR | c.1025-15T>A (n.1025-15T>A) c.*1027-15T>A (n.*1027-15T>A) c.1175-15T>A (n.1175-15T>A) c.1094-15T>A (n.1094-15T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845021T>A | CA6533777 | VDR | c.1025-16A>T (n.1025-16A>T) c.*1027-16A>T (n.*1027-16A>T) c.1175-16A>T (n.1175-16A>T) c.1094-16A>T (n.1094-16A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845021T>C | CA236506473 | VDR | c.1025-16A>G (n.1025-16A>G) c.*1027-16A>G (n.*1027-16A>G) c.1175-16A>G (n.1175-16A>G) c.1094-16A>G (n.1094-16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845021T>G | CA2618497911 | VDR | c.1025-16A>C (n.1025-16A>C) c.*1027-16A>C (n.*1027-16A>C) c.1175-16A>C (n.1175-16A>C) c.1094-16A>C (n.1094-16A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845021T= | CA2034409039 | VDR | c.1025-16A= (n.1025-16A=) c.*1027-16A= (n.*1027-16A=) c.1175-16A= (n.1175-16A=) c.1094-16A= (n.1094-16A=) | |
| 12 | g.47845022A>G | CA2618497914 | VDR | c.1025-17T>C (n.1025-17T>C) c.*1027-17T>C (n.*1027-17T>C) c.1175-17T>C (n.1175-17T>C) c.1094-17T>C (n.1094-17T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845023G>C | CA2618497919 | VDR | c.1025-18C>G (n.1025-18C>G) c.*1027-18C>G (n.*1027-18C>G) c.1175-18C>G (n.1175-18C>G) c.1094-18C>G (n.1094-18C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845023G>T | CA2518592324 | VDR | c.1025-18C>A (n.1025-18C>A) c.*1027-18C>A (n.*1027-18C>A) c.1175-18C>A (n.1175-18C>A) c.1094-18C>A (n.1094-18C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845023_47845029delinsGAGAAGA | CA2034409040 | VDR | c.1025-24_1025-18delinsTCTTCTC (n.1025-24_1025-18delinsTCTTCTC) c.*1027-24_*1027-18delinsTCTTCTC (n.*1027-24_*1027-18delinsTCTTCTC) c.1175-24_1175-18delinsTCTTCTC (n.1175-24_1175-18delinsTCTTCTC) c.1094-24_1094-18delinsTCTTCTC (n.1094-24_1094-18delinsTCTTCTC) | |
| 12 | g.47845029_47845031del | CA6533779 | VDR | c.1025-21_1025-19del (n.1025-21_1025-19del) c.*1027-21_*1027-19del (n.*1027-21_*1027-19del) c.1175-21_1175-19del (n.1175-21_1175-19del) c.1094-21_1094-19del (n.1094-21_1094-19del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845026_47845031del | CA6533778 | VDR | c.1025-24_1025-19del (n.1025-24_1025-19del) c.*1027-24_*1027-19del (n.*1027-24_*1027-19del) c.1175-24_1175-19del (n.1175-24_1175-19del) c.1094-24_1094-19del (n.1094-24_1094-19del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845025G>A | CA605231327 | VDR | c.1025-20C>T (n.1025-20C>T) c.*1027-20C>T (n.*1027-20C>T) c.1175-20C>T (n.1175-20C>T) c.1094-20C>T (n.1094-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845025G>C | CA2618497934 | VDR | c.1025-20C>G (n.1025-20C>G) c.*1027-20C>G (n.*1027-20C>G) c.1175-20C>G (n.1175-20C>G) c.1094-20C>G (n.1094-20C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845025G= | CA2034409041 | VDR | c.1025-20C= (n.1025-20C=) c.*1027-20C= (n.*1027-20C=) c.1175-20C= (n.1175-20C=) c.1094-20C= (n.1094-20C=) | |
| 12 | g.47845025G>T | CA2618497960 | VDR | c.1025-20C>A (n.1025-20C>A) c.*1027-20C>A (n.*1027-20C>A) c.1175-20C>A (n.1175-20C>A) c.1094-20C>A (n.1094-20C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845026A>G | CA2726271407 | VDR | c.1025-21T>C (n.1025-21T>C) c.*1027-21T>C (n.*1027-21T>C) c.1175-21T>C (n.1175-21T>C) c.1094-21T>C (n.1094-21T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47845027A= | CA2034409042 | VDR | c.1025-22T= (n.1025-22T=) c.*1027-22T= (n.*1027-22T=) c.1175-22T= (n.1175-22T=) c.1094-22T= (n.1094-22T=) | |
| 12 | g.47845027A>C | CA236506485 | VDR | c.1025-22T>G (n.1025-22T>G) c.*1027-22T>G (n.*1027-22T>G) c.1175-22T>G (n.1175-22T>G) c.1094-22T>G (n.1094-22T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47845027A>G | CA2575136878 | VDR | c.1025-22T>C (n.1025-22T>C) c.*1027-22T>C (n.*1027-22T>C) c.1175-22T>C (n.1175-22T>C) c.1094-22T>C (n.1094-22T>C) | |
| 12 | g.47845028G>A | CA6533780 | VDR | c.1025-23C>T (n.1025-23C>T) c.*1027-23C>T (n.*1027-23C>T) c.1175-23C>T (n.1175-23C>T) c.1094-23C>T (n.1094-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845028G= | CA2034409043 | VDR | c.1025-23C= (n.1025-23C=) c.*1027-23C= (n.*1027-23C=) c.1175-23C= (n.1175-23C=) c.1094-23C= (n.1094-23C=) | |
| 12 | g.47845028G>T | CA2618497975 | VDR | c.1025-23C>A (n.1025-23C>A) c.*1027-23C>A (n.*1027-23C>A) c.1175-23C>A (n.1175-23C>A) c.1094-23C>A (n.1094-23C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845029A= | CA2034409044 | VDR | c.1025-24T= (n.1025-24T=) c.*1027-24T= (n.*1027-24T=) c.1175-24T= (n.1175-24T=) c.1094-24T= (n.1094-24T=) | |
| 12 | g.47845029A>G | CA6533781 | VDR | c.1025-24T>C (n.1025-24T>C) c.*1027-24T>C (n.*1027-24T>C) c.1175-24T>C (n.1175-24T>C) c.1094-24T>C (n.1094-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845030A>G | CA2795862153 | VDR | c.1025-25T>C (n.1025-25T>C) c.*1027-25T>C (n.*1027-25T>C) c.1175-25T>C (n.1175-25T>C) c.1094-25T>C (n.1094-25T>C) | |
| 12 | g.47845031G>T | CA2618497983 | VDR | c.1025-26C>A (n.1025-26C>A) c.*1027-26C>A (n.*1027-26C>A) c.1175-26C>A (n.1175-26C>A) c.1094-26C>A (n.1094-26C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845032G>A | CA2618498020 | VDR | c.1025-27C>T (n.1025-27C>T) c.*1027-27C>T (n.*1027-27C>T) c.1175-27C>T (n.1175-27C>T) c.1094-27C>T (n.1094-27C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845032G>T | CA2618498021 | VDR | c.1025-27C>A (n.1025-27C>A) c.*1027-27C>A (n.*1027-27C>A) c.1175-27C>A (n.1175-27C>A) c.1094-27C>A (n.1094-27C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845033C>A | CA2034409046 | VDR | c.1025-28G>T (n.1025-28G>T) c.*1027-28G>T (n.*1027-28G>T) c.1175-28G>T (n.1175-28G>T) c.1094-28G>T (n.1094-28G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47845033C= | CA2034409045 | VDR | c.1025-28G= (n.1025-28G=) c.*1027-28G= (n.*1027-28G=) c.1175-28G= (n.1175-28G=) c.1094-28G= (n.1094-28G=) | |
| 12 | g.47845033C>T | CA2618498026 | VDR | c.1025-28G>A (n.1025-28G>A) c.*1027-28G>A (n.*1027-28G>A) c.1175-28G>A (n.1175-28G>A) c.1094-28G>A (n.1094-28G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845035C= | CA2034409047 | VDR | c.1025-30G= (n.1025-30G=) c.*1027-30G= (n.*1027-30G=) c.1175-30G= (n.1175-30G=) c.1094-30G= (n.1094-30G=) | |
| 12 | g.47845035C>T | CA689460723 | VDR | c.1025-30G>A (n.1025-30G>A) c.*1027-30G>A (n.*1027-30G>A) c.1175-30G>A (n.1175-30G>A) c.1094-30G>A (n.1094-30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47845036A>T | CA2618498032 | VDR | c.1025-31T>A (n.1025-31T>A) c.*1027-31T>A (n.*1027-31T>A) c.1175-31T>A (n.1175-31T>A) c.1094-31T>A (n.1094-31T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845037G>A | CA605231328 | VDR | c.1025-32C>T (n.1025-32C>T) c.*1027-32C>T (n.*1027-32C>T) c.1175-32C>T (n.1175-32C>T) c.1094-32C>T (n.1094-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845037G= | CA2034409048 | VDR | c.1025-32C= (n.1025-32C=) c.*1027-32C= (n.*1027-32C=) c.1175-32C= (n.1175-32C=) c.1094-32C= (n.1094-32C=) | |
| 12 | g.47845037G>T | CA605231329 | VDR | c.1025-32C>A (n.1025-32C>A) c.*1027-32C>A (n.*1027-32C>A) c.1175-32C>A (n.1175-32C>A) c.1094-32C>A (n.1094-32C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845038G>A | CA605231330 | VDR | c.1025-33C>T (n.1025-33C>T) c.*1027-33C>T (n.*1027-33C>T) c.1175-33C>T (n.1175-33C>T) c.1094-33C>T (n.1094-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845038G>C | CA2575136880 | VDR | c.1025-33C>G (n.1025-33C>G) c.*1027-33C>G (n.*1027-33C>G) c.1175-33C>G (n.1175-33C>G) c.1094-33C>G (n.1094-33C>G) | |
| 12 | g.47845038G= | CA2034409049 | VDR | c.1025-33C= (n.1025-33C=) c.*1027-33C= (n.*1027-33C=) c.1175-33C= (n.1175-33C=) c.1094-33C= (n.1094-33C=) | |
| 12 | g.47845038G>T | CA2618498042 | VDR | c.1025-33C>A (n.1025-33C>A) c.*1027-33C>A (n.*1027-33C>A) c.1175-33C>A (n.1175-33C>A) c.1094-33C>A (n.1094-33C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845040G>A | CA689460729 | VDR | c.1025-35C>T (n.1025-35C>T) c.*1027-35C>T (n.*1027-35C>T) c.1175-35C>T (n.1175-35C>T) c.1094-35C>T (n.1094-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47845040G>C | CA6533782 | VDR | c.1025-35C>G (n.1025-35C>G) c.*1027-35C>G (n.*1027-35C>G) c.1175-35C>G (n.1175-35C>G) c.1094-35C>G (n.1094-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845040G= | CA2034409050 | VDR | c.1025-35C= (n.1025-35C=) c.*1027-35C= (n.*1027-35C=) c.1175-35C= (n.1175-35C=) c.1094-35C= (n.1094-35C=) | |
| 12 | g.47845040G>T | CA2034409051 | VDR | c.1025-35C>A (n.1025-35C>A) c.*1027-35C>A (n.*1027-35C>A) c.1175-35C>A (n.1175-35C>A) c.1094-35C>A (n.1094-35C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47845041C>A | CA2618498060 | VDR | c.1025-36G>T (n.1025-36G>T) c.*1027-36G>T (n.*1027-36G>T) c.1175-36G>T (n.1175-36G>T) c.1094-36G>T (n.1094-36G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845041C>G | CA2618498063 | VDR | c.1025-36G>C (n.1025-36G>C) c.*1027-36G>C (n.*1027-36G>C) c.1175-36G>C (n.1175-36G>C) c.1094-36G>C (n.1094-36G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845041C>T | CA2618498058 | VDR | c.1025-36G>A (n.1025-36G>A) c.*1027-36G>A (n.*1027-36G>A) c.1175-36G>A (n.1175-36G>A) c.1094-36G>A (n.1094-36G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845044T>C | CA2618498066 | VDR | c.1025-39A>G (n.1025-39A>G) c.*1027-39A>G (n.*1027-39A>G) c.1175-39A>G (n.1175-39A>G) c.1094-39A>G (n.1094-39A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845045C>A | CA2618498068 | VDR | c.1025-40G>T (n.1025-40G>T) c.*1027-40G>T (n.*1027-40G>T) c.1175-40G>T (n.1175-40G>T) c.1094-40G>T (n.1094-40G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845045C>T | CA2618498072 | VDR | c.1025-40G>A (n.1025-40G>A) c.*1027-40G>A (n.*1027-40G>A) c.1175-40G>A (n.1175-40G>A) c.1094-40G>A (n.1094-40G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845046A= | CA2034409052 | VDR | c.1025-41T= (n.1025-41T=) c.*1027-41T= (n.*1027-41T=) c.1175-41T= (n.1175-41T=) c.1094-41T= (n.1094-41T=) | |
| 12 | g.47845046A>G | CA6533783 | VDR | c.1025-41T>C (n.1025-41T>C) c.*1027-41T>C (n.*1027-41T>C) c.1175-41T>C (n.1175-41T>C) c.1094-41T>C (n.1094-41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845047G>A | CA2618498080 | VDR | c.1025-42C>T (n.1025-42C>T) c.*1027-42C>T (n.*1027-42C>T) c.1175-42C>T (n.1175-42C>T) c.1094-42C>T (n.1094-42C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845047G>T | CA2558788172 | VDR | c.1025-42C>A (n.1025-42C>A) c.*1027-42C>A (n.*1027-42C>A) c.1175-42C>A (n.1175-42C>A) c.1094-42C>A (n.1094-42C>A) | |
| 12 | g.47845048C>A | CA6533785 | VDR | c.1025-43G>T (n.1025-43G>T) c.*1027-43G>T (n.*1027-43G>T) c.1175-43G>T (n.1175-43G>T) c.1094-43G>T (n.1094-43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845048C= | CA2034409053 | VDR | c.1025-43G= (n.1025-43G=) c.*1027-43G= (n.*1027-43G=) c.1175-43G= (n.1175-43G=) c.1094-43G= (n.1094-43G=) | |
| 12 | g.47845048C>G | CA6533784 | VDR | c.1025-43G>C (n.1025-43G>C) c.*1027-43G>C (n.*1027-43G>C) c.1175-43G>C (n.1175-43G>C) c.1094-43G>C (n.1094-43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845048C>T | CA2618498087 | VDR | c.1025-43G>A (n.1025-43G>A) c.*1027-43G>A (n.*1027-43G>A) c.1175-43G>A (n.1175-43G>A) c.1094-43G>A (n.1094-43G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845049T>A | CA6533786 | VDR | c.1025-44A>T (n.1025-44A>T) c.*1027-44A>T (n.*1027-44A>T) c.1175-44A>T (n.1175-44A>T) c.1094-44A>T (n.1094-44A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845049T>C | CA2034409054 | VDR | c.1025-44A>G (n.1025-44A>G) c.*1027-44A>G (n.*1027-44A>G) c.1175-44A>G (n.1175-44A>G) c.1094-44A>G (n.1094-44A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47845049T>G | CA236506512 | VDR | c.1025-44A>C (n.1025-44A>C) c.*1027-44A>C (n.*1027-44A>C) c.1175-44A>C (n.1175-44A>C) c.1094-44A>C (n.1094-44A>C) | dbSNP |
| 12 | g.47845049T= | CA2034409055 | VDR | c.1025-44A= (n.1025-44A=) c.*1027-44A= (n.*1027-44A=) c.1175-44A= (n.1175-44A=) c.1094-44A= (n.1094-44A=) | |
| 12 | g.47845050G>A | CA2034409057 | VDR | c.1025-45C>T (n.1025-45C>T) c.*1027-45C>T (n.*1027-45C>T) c.1175-45C>T (n.1175-45C>T) c.1094-45C>T (n.1094-45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47845050G= | CA2034409056 | VDR | c.1025-45C= (n.1025-45C=) c.*1027-45C= (n.*1027-45C=) c.1175-45C= (n.1175-45C=) c.1094-45C= (n.1094-45C=) | |
| 12 | g.47845050G>T | CA2618498098 | VDR | c.1025-45C>A (n.1025-45C>A) c.*1027-45C>A (n.*1027-45C>A) c.1175-45C>A (n.1175-45C>A) c.1094-45C>A (n.1094-45C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845052del | CA2618498094 | VDR | c.1025-45del (n.1025-45del) c.*1027-45del (n.*1027-45del) c.1175-45del (n.1175-45del) c.1094-45del (n.1094-45del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845051G>A | CA6533787 | VDR | c.1025-46C>T (n.1025-46C>T) c.*1027-46C>T (n.*1027-46C>T) c.1175-46C>T (n.1175-46C>T) c.1094-46C>T (n.1094-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845051G>C | CA2575136883 | VDR | c.1025-46C>G (n.1025-46C>G) c.*1027-46C>G (n.*1027-46C>G) c.1175-46C>G (n.1175-46C>G) c.1094-46C>G (n.1094-46C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845051G= | CA2034409058 | VDR | c.1025-46C= (n.1025-46C=) c.*1027-46C= (n.*1027-46C=) c.1175-46C= (n.1175-46C=) c.1094-46C= (n.1094-46C=) | |
| 12 | g.47845052G>A | CA2034409060 | VDR | c.1025-47C>T (n.1025-47C>T) c.*1027-47C>T (n.*1027-47C>T) c.1175-47C>T (n.1175-47C>T) c.1094-47C>T (n.1094-47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47845052G>C | CA2618498119 | VDR | c.1025-47C>G (n.1025-47C>G) c.*1027-47C>G (n.*1027-47C>G) c.1175-47C>G (n.1175-47C>G) c.1094-47C>G (n.1094-47C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845052G= | CA2034409059 | VDR | c.1025-47C= (n.1025-47C=) c.*1027-47C= (n.*1027-47C=) c.1175-47C= (n.1175-47C=) c.1094-47C= (n.1094-47C=) | |
| 12 | g.47845052G>T | CA2618498113 | VDR | c.1025-47C>A (n.1025-47C>A) c.*1027-47C>A (n.*1027-47C>A) c.1175-47C>A (n.1175-47C>A) c.1094-47C>A (n.1094-47C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845053C>A | CA2575136884 | VDR | c.1025-48G>T (n.1025-48G>T) c.*1027-48G>T (n.*1027-48G>T) c.1175-48G>T (n.1175-48G>T) c.1094-48G>T (n.1094-48G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845053C= | CA2034409061 | VDR | c.1025-48G= (n.1025-48G=) c.*1027-48G= (n.*1027-48G=) c.1175-48G= (n.1175-48G=) c.1094-48G= (n.1094-48G=) | |
| 12 | g.47845053C>T | CA605231331 | VDR | c.1025-48G>A (n.1025-48G>A) c.*1027-48G>A (n.*1027-48G>A) c.1175-48G>A (n.1175-48G>A) c.1094-48G>A (n.1094-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845054C>A | CA6533788 | VDR | c.1025-49G>T (n.1025-49G>T) c.*1027-49G>T (n.*1027-49G>T) c.1175-49G>T (n.1175-49G>T) c.1094-49G>T (n.1094-49G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845054C= | CA2034409062 | VDR | c.1025-49G= (n.1025-49G=) c.*1027-49G= (n.*1027-49G=) c.1175-49G= (n.1175-49G=) c.1094-49G= (n.1094-49G=) | |
| 12 | g.47845054C>G | CA2580574644 | VDR | c.1025-49G>C (n.1025-49G>C) c.*1027-49G>C (n.*1027-49G>C) c.1175-49G>C (n.1175-49G>C) c.1094-49G>C (n.1094-49G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845054C>T | CA2575136886 | VDR | c.1025-49G>A (n.1025-49G>A) c.*1027-49G>A (n.*1027-49G>A) c.1175-49G>A (n.1175-49G>A) c.1094-49G>A (n.1094-49G>A) | |
| 12 | g.47845055C>A | CA2618498143 | VDR | c.1025-50G>T (n.1025-50G>T) c.*1027-50G>T (n.*1027-50G>T) c.1175-50G>T (n.1175-50G>T) c.1094-50G>T (n.1094-50G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845055C= | CA2034409063 | VDR | c.1025-50G= (n.1025-50G=) c.*1027-50G= (n.*1027-50G=) c.1175-50G= (n.1175-50G=) c.1094-50G= (n.1094-50G=) | |
| 12 | g.47845055C>G | CA605231333 | VDR | c.1025-50G>C (n.1025-50G>C) c.*1027-50G>C (n.*1027-50G>C) c.1175-50G>C (n.1175-50G>C) c.1094-50G>C (n.1094-50G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845055C>T | CA605231332 | VDR | c.1025-50G>A (n.1025-50G>A) c.*1027-50G>A (n.*1027-50G>A) c.1175-50G>A (n.1175-50G>A) c.1094-50G>A (n.1094-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845056C= | CA2034409064 | VDR | c.1025-51G= (n.1025-51G=) c.*1027-51G= (n.*1027-51G=) c.1175-51G= (n.1175-51G=) c.1094-51G= (n.1094-51G=) | |
| 12 | g.47845056C>T | CA2034409065 | VDR | c.1025-51G>A (n.1025-51G>A) c.*1027-51G>A (n.*1027-51G>A) c.1175-51G>A (n.1175-51G>A) c.1094-51G>A (n.1094-51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47845057T>C | CA2618498151 | VDR | c.1025-52A>G (n.1025-52A>G) c.*1027-52A>G (n.*1027-52A>G) c.1175-52A>G (n.1175-52A>G) c.1094-52A>G (n.1094-52A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845057T>G | CA2618498152 | VDR | c.1025-52A>C (n.1025-52A>C) c.*1027-52A>C (n.*1027-52A>C) c.1175-52A>C (n.1175-52A>C) c.1094-52A>C (n.1094-52A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845058C>A | CA2618498156 | VDR | c.1025-53G>T (n.1025-53G>T) c.*1027-53G>T (n.*1027-53G>T) c.1175-53G>T (n.1175-53G>T) c.1094-53G>T (n.1094-53G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845058C= | CA2034409066 | VDR | c.1025-53G= (n.1025-53G=) c.*1027-53G= (n.*1027-53G=) c.1175-53G= (n.1175-53G=) c.1094-53G= (n.1094-53G=) | |
| 12 | g.47845058C>T | CA947336736 | VDR | c.1025-53G>A (n.1025-53G>A) c.*1027-53G>A (n.*1027-53G>A) c.1175-53G>A (n.1175-53G>A) c.1094-53G>A (n.1094-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845060C>A | CA2034409068 | VDR | c.1025-55G>T (n.1025-55G>T) c.*1027-55G>T (n.*1027-55G>T) c.1175-55G>T (n.1175-55G>T) c.1094-55G>T (n.1094-55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47845060C= | CA2034409067 | VDR | c.1025-55G= (n.1025-55G=) c.*1027-55G= (n.*1027-55G=) c.1175-55G= (n.1175-55G=) c.1094-55G= (n.1094-55G=) | |
| 12 | g.47845060C>T | CA947336738 | VDR | c.1025-55G>A (n.1025-55G>A) c.*1027-55G>A (n.*1027-55G>A) c.1175-55G>A (n.1175-55G>A) c.1094-55G>A (n.1094-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845061T>C | CA236506519 | VDR | c.1025-56A>G (n.1025-56A>G) c.*1027-56A>G (n.*1027-56A>G) c.1175-56A>G (n.1175-56A>G) c.1094-56A>G (n.1094-56A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845061T>G | CA2795862160 | VDR | c.1025-56A>C (n.1025-56A>C) c.*1027-56A>C (n.*1027-56A>C) c.1175-56A>C (n.1175-56A>C) c.1094-56A>C (n.1094-56A>C) | |
| 12 | g.47845061T= | CA2034409069 | VDR | c.1025-56A= (n.1025-56A=) c.*1027-56A= (n.*1027-56A=) c.1175-56A= (n.1175-56A=) c.1094-56A= (n.1094-56A=) | |
| 12 | g.47845062G>T | CA947336740 | VDR | c.1025-57C>A (n.1025-57C>A) c.*1027-57C>A (n.*1027-57C>A) c.1175-57C>A (n.1175-57C>A) c.1094-57C>A (n.1094-57C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845063C>T | CA2618498164 | VDR | c.1025-58G>A (n.1025-58G>A) c.*1027-58G>A (n.*1027-58G>A) c.1175-58G>A (n.1175-58G>A) c.1094-58G>A (n.1094-58G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845064T>C | CA2618498167 | VDR | c.1025-59A>G (n.1025-59A>G) c.*1027-59A>G (n.*1027-59A>G) c.1175-59A>G (n.1175-59A>G) c.1094-59A>G (n.1094-59A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845065C>A | CA2618498170 | VDR | c.1025-60G>T (n.1025-60G>T) c.*1027-60G>T (n.*1027-60G>T) c.1175-60G>T (n.1175-60G>T) c.1094-60G>T (n.1094-60G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845067A= | CA2034409070 | VDR | c.1025-62T= (n.1025-62T=) c.*1027-62T= (n.*1027-62T=) c.1175-62T= (n.1175-62T=) c.1094-62T= (n.1094-62T=) | |
| 12 | g.47845067A>C | CA2795862164 | VDR | c.1025-62T>G (n.1025-62T>G) c.*1027-62T>G (n.*1027-62T>G) c.1175-62T>G (n.1175-62T>G) c.1094-62T>G (n.1094-62T>G) | |
| 12 | g.47845067A>G | CA236506527 | VDR | c.1025-62T>C (n.1025-62T>C) c.*1027-62T>C (n.*1027-62T>C) c.1175-62T>C (n.1175-62T>C) c.1094-62T>C (n.1094-62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845068T>C | CA2618498171 | VDR | c.1025-63A>G (n.1025-63A>G) c.*1027-63A>G (n.*1027-63A>G) c.1175-63A>G (n.1175-63A>G) c.1094-63A>G (n.1094-63A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845069C>A | CA2618498179 | VDR | c.1025-64G>T (n.1025-64G>T) c.*1027-64G>T (n.*1027-64G>T) c.1175-64G>T (n.1175-64G>T) c.1094-64G>T (n.1094-64G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845069C= | CA2034409071 | VDR | c.1025-64G= (n.1025-64G=) c.*1027-64G= (n.*1027-64G=) c.1175-64G= (n.1175-64G=) c.1094-64G= (n.1094-64G=) | |
| 12 | g.47845069C>T | CA605231334 | VDR | c.1025-64G>A (n.1025-64G>A) c.*1027-64G>A (n.*1027-64G>A) c.1175-64G>A (n.1175-64G>A) c.1094-64G>A (n.1094-64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845072_47845078del | CA2618498175 | VDR | c.1025-70_1025-64del (n.1025-70_1025-64del) c.*1027-70_*1027-64del (n.*1027-70_*1027-64del) c.1175-70_1175-64del (n.1175-70_1175-64del) c.1094-70_1094-64del (n.1094-70_1094-64del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845075_47845084del | CA2618498178 | VDR | c.1025-73_1025-64del (n.1025-73_1025-64del) c.*1027-73_*1027-64del (n.*1027-73_*1027-64del) c.1175-73_1175-64del (n.1175-73_1175-64del) c.1094-73_1094-64del (n.1094-73_1094-64del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845070C>A | CA2618498183 | VDR | c.1025-65G>T (n.1025-65G>T) c.*1027-65G>T (n.*1027-65G>T) c.1175-65G>T (n.1175-65G>T) c.1094-65G>T (n.1094-65G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845070C>T | CA2618498185 | VDR | c.1025-65G>A (n.1025-65G>A) c.*1027-65G>A (n.*1027-65G>A) c.1175-65G>A (n.1175-65G>A) c.1094-65G>A (n.1094-65G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845071C>A | CA2575136892 | VDR | c.1025-66G>T (n.1025-66G>T) c.*1027-66G>T (n.*1027-66G>T) c.1175-66G>T (n.1175-66G>T) c.1094-66G>T (n.1094-66G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845071C>T | CA2618498186 | VDR | c.1025-66G>A (n.1025-66G>A) c.*1027-66G>A (n.*1027-66G>A) c.1175-66G>A (n.1175-66G>A) c.1094-66G>A (n.1094-66G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845072A>C | CA2618498187 | VDR | c.1025-67T>G (n.1025-67T>G) c.*1027-67T>G (n.*1027-67T>G) c.1175-67T>G (n.1175-67T>G) c.1094-67T>G (n.1094-67T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845073C>T | CA2618498189 | VDR | c.1025-68G>A (n.1025-68G>A) c.*1027-68G>A (n.*1027-68G>A) c.1175-68G>A (n.1175-68G>A) c.1094-68G>A (n.1094-68G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845079_47845085del | CA2618498188 | VDR | c.1025-74_1025-68del (n.1025-74_1025-68del) c.*1027-74_*1027-68del (n.*1027-74_*1027-68del) c.1175-74_1175-68del (n.1175-74_1175-68del) c.1094-74_1094-68del (n.1094-74_1094-68del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845074C>A | CA2618498191 | VDR | c.1025-69G>T (n.1025-69G>T) c.*1027-69G>T (n.*1027-69G>T) c.1175-69G>T (n.1175-69G>T) c.1094-69G>T (n.1094-69G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845075A= | CA2034409072 | VDR | c.1025-70T= (n.1025-70T=) c.*1027-70T= (n.*1027-70T=) c.1175-70T= (n.1175-70T=) c.1094-70T= (n.1094-70T=) | |
| 12 | g.47845075A>C | CA689460755 | VDR | c.1025-70T>G (n.1025-70T>G) c.*1027-70T>G (n.*1027-70T>G) c.1175-70T>G (n.1175-70T>G) c.1094-70T>G (n.1094-70T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845075A>G | CA236506533 | VDR | c.1025-70T>C (n.1025-70T>C) c.*1027-70T>C (n.*1027-70T>C) c.1175-70T>C (n.1175-70T>C) c.1094-70T>C (n.1094-70T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47845076C= | CA2034409073 | VDR | c.1025-71G= (n.1025-71G=) c.*1027-71G= (n.*1027-71G=) c.1175-71G= (n.1175-71G=) c.1094-71G= (n.1094-71G=) | |
| 12 | g.47845076C>T | CA2034409074 | VDR | c.1025-71G>A (n.1025-71G>A) c.*1027-71G>A (n.*1027-71G>A) c.1175-71G>A (n.1175-71G>A) c.1094-71G>A (n.1094-71G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47845081dup | CA2618498195 | VDR | c.1025-71dup (n.1025-71dup) c.*1027-71dup (n.*1027-71dup) c.1175-71dup (n.1175-71dup) c.1094-71dup (n.1094-71dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845078_47845081dup | CA2505462553 | VDR | c.1025-74_1025-71dup (n.1025-74_1025-71dup) c.*1027-74_*1027-71dup (n.*1027-74_*1027-71dup) c.1175-74_1175-71dup (n.1175-74_1175-71dup) c.1094-74_1094-71dup (n.1094-74_1094-71dup) | |
| 12 | g.47845081del | CA2575136897 | VDR | c.1025-71del (n.1025-71del) c.*1027-71del (n.*1027-71del) c.1175-71del (n.1175-71del) c.1094-71del (n.1094-71del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845077C= | CA2034409075 | VDR | c.1025-72G= (n.1025-72G=) c.*1027-72G= (n.*1027-72G=) c.1175-72G= (n.1175-72G=) c.1094-72G= (n.1094-72G=) | |
| 12 | g.47845077C>G | CA947336744 | VDR | c.1025-72G>C (n.1025-72G>C) c.*1027-72G>C (n.*1027-72G>C) c.1175-72G>C (n.1175-72G>C) c.1094-72G>C (n.1094-72G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845077C>T | CA2575136898 | VDR | c.1025-72G>A (n.1025-72G>A) c.*1027-72G>A (n.*1027-72G>A) c.1175-72G>A (n.1175-72G>A) c.1094-72G>A (n.1094-72G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845078C>A | CA2034409077 | VDR | c.1025-73G>T (n.1025-73G>T) c.*1027-73G>T (n.*1027-73G>T) c.1175-73G>T (n.1175-73G>T) c.1094-73G>T (n.1094-73G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47845078C= | CA2034409076 | VDR | c.1025-73G= (n.1025-73G=) c.*1027-73G= (n.*1027-73G=) c.1175-73G= (n.1175-73G=) c.1094-73G= (n.1094-73G=) | |
| 12 | g.47845078C>T | CA2618498203 | VDR | c.1025-73G>A (n.1025-73G>A) c.*1027-73G>A (n.*1027-73G>A) c.1175-73G>A (n.1175-73G>A) c.1094-73G>A (n.1094-73G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845079C>A | CA2618498208 | VDR | c.1025-74G>T (n.1025-74G>T) c.*1027-74G>T (n.*1027-74G>T) c.1175-74G>T (n.1175-74G>T) c.1094-74G>T (n.1094-74G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845079C>T | CA2618498210 | VDR | c.1025-74G>A (n.1025-74G>A) c.*1027-74G>A (n.*1027-74G>A) c.1175-74G>A (n.1175-74G>A) c.1094-74G>A (n.1094-74G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845080C>A | CA2575136900 | VDR | c.1025-75G>T (n.1025-75G>T) c.*1027-75G>T (n.*1027-75G>T) c.1175-75G>T (n.1175-75G>T) c.1094-75G>T (n.1094-75G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845080C>T | CA2618498215 | VDR | c.1025-75G>A (n.1025-75G>A) c.*1027-75G>A (n.*1027-75G>A) c.1175-75G>A (n.1175-75G>A) c.1094-75G>A (n.1094-75G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845081C>A | CA2034409079 | VDR | c.1025-76G>T (n.1025-76G>T) c.*1027-76G>T (n.*1027-76G>T) c.1175-76G>T (n.1175-76G>T) c.1094-76G>T (n.1094-76G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47845081C= | CA2034409078 | VDR | c.1025-76G= (n.1025-76G=) c.*1027-76G= (n.*1027-76G=) c.1175-76G= (n.1175-76G=) c.1094-76G= (n.1094-76G=) | |
| 12 | g.47845081C>G | CA2034409080 | VDR | c.1025-76G>C (n.1025-76G>C) c.*1027-76G>C (n.*1027-76G>C) c.1175-76G>C (n.1175-76G>C) c.1094-76G>C (n.1094-76G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47845081C>T | CA2575136902 | VDR | c.1025-76G>A (n.1025-76G>A) c.*1027-76G>A (n.*1027-76G>A) c.1175-76G>A (n.1175-76G>A) c.1094-76G>A (n.1094-76G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845082del | CA654727642 | VDR | c.1025-77del (n.1025-77del) c.*1027-77del (n.*1027-77del) c.1175-77del (n.1175-77del) c.1094-77del (n.1094-77del) | COSMIC |
| 12 | g.47845082A= | CA2034409081 | VDR | c.1025-77T= (n.1025-77T=) c.*1027-77T= (n.*1027-77T=) c.1175-77T= (n.1175-77T=) c.1094-77T= (n.1094-77T=) | |
| 12 | g.47845082A>C | CA689460760 | VDR | c.1025-77T>G (n.1025-77T>G) c.*1027-77T>G (n.*1027-77T>G) c.1175-77T>G (n.1175-77T>G) c.1094-77T>G (n.1094-77T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845083C>A | CA2618498240 | VDR | c.1025-78G>T (n.1025-78G>T) c.*1027-78G>T (n.*1027-78G>T) c.1175-78G>T (n.1175-78G>T) c.1094-78G>T (n.1094-78G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845084_47845085dup | CA2575136903 | VDR | c.1025-79_1025-78dup (n.1025-79_1025-78dup) c.*1027-79_*1027-78dup (n.*1027-79_*1027-78dup) c.1175-79_1175-78dup (n.1175-79_1175-78dup) c.1094-79_1094-78dup (n.1094-79_1094-78dup) | |
| 12 | g.47845083_47845084insAAA | CA2795862184 | VDR | c.1025-79_1025-78insTTT (n.1025-79_1025-78insTTT) c.*1027-79_*1027-78insTTT (n.*1027-79_*1027-78insTTT) c.1175-79_1175-78insTTT (n.1175-79_1175-78insTTT) c.1094-79_1094-78insTTT (n.1094-79_1094-78insTTT) | |
| 12 | g.47845084C>A | CA2618498243 | VDR | c.1025-79G>T (n.1025-79G>T) c.*1027-79G>T (n.*1027-79G>T) c.1175-79G>T (n.1175-79G>T) c.1094-79G>T (n.1094-79G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845084C>T | CA2618498244 | VDR | c.1025-79G>A (n.1025-79G>A) c.*1027-79G>A (n.*1027-79G>A) c.1175-79G>A (n.1175-79G>A) c.1094-79G>A (n.1094-79G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845085C= | CA2034409083 | VDR | c.1025-80G= (n.1025-80G=) c.*1027-80G= (n.*1027-80G=) c.1175-80G= (n.1175-80G=) c.1094-80G= (n.1094-80G=) | |
| 12 | g.47845085C>T | CA2034409082 | VDR | c.1025-80G>A (n.1025-80G>A) c.*1027-80G>A (n.*1027-80G>A) c.1175-80G>A (n.1175-80G>A) c.1094-80G>A (n.1094-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845086A>C | CA947336750 | VDR | c.1025-81T>G (n.1025-81T>G) c.*1027-81T>G (n.*1027-81T>G) c.1175-81T>G (n.1175-81T>G) c.1094-81T>G (n.1094-81T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845086_47845087insAACACACCCAA | CA2795862188 | VDR | c.1025-81_1025-80insTGGGTGTGTTT (n.1025-81_1025-80insTGGGTGTGTTT) c.*1027-81_*1027-80insTGGGTGTGTTT (n.*1027-81_*1027-80insTGGGTGTGTTT) c.1175-81_1175-80insTGGGTGTGTTT (n.1175-81_1175-80insTGGGTGTGTTT) c.1094-81_1094-80insTGGGTGTGTTT (n.1094-81_1094-80insTGGGTGTGTTT) | |
| 12 | g.47845087C>A | CA2618498248 | VDR | c.1025-82G>T (n.1025-82G>T) c.*1027-82G>T (n.*1027-82G>T) c.1175-82G>T (n.1175-82G>T) c.1094-82G>T (n.1094-82G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845087C= | CA2034409084 | VDR | c.1025-82G= (n.1025-82G=) c.*1027-82G= (n.*1027-82G=) c.1175-82G= (n.1175-82G=) c.1094-82G= (n.1094-82G=) | |
| 12 | g.47845087C>T | CA236506539 | VDR | c.1025-82G>A (n.1025-82G>A) c.*1027-82G>A (n.*1027-82G>A) c.1175-82G>A (n.1175-82G>A) c.1094-82G>A (n.1094-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845088A>C | CA947336751 | VDR | c.1025-83T>G (n.1025-83T>G) c.*1027-83T>G (n.*1027-83T>G) c.1175-83T>G (n.1175-83T>G) c.1094-83T>G (n.1094-83T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845088A>G | CA2618498252 | VDR | c.1025-83T>C (n.1025-83T>C) c.*1027-83T>C (n.*1027-83T>C) c.1175-83T>C (n.1175-83T>C) c.1094-83T>C (n.1094-83T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845089C>A | CA2618498256 | VDR | c.1025-84G>T (n.1025-84G>T) c.*1027-84G>T (n.*1027-84G>T) c.1175-84G>T (n.1175-84G>T) c.1094-84G>T (n.1094-84G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845089C= | CA2034409085 | VDR | c.1025-84G= (n.1025-84G=) c.*1027-84G= (n.*1027-84G=) c.1175-84G= (n.1175-84G=) c.1094-84G= (n.1094-84G=) | |
| 12 | g.47845089C>T | CA236506548 | VDR | c.1025-84G>A (n.1025-84G>A) c.*1027-84G>A (n.*1027-84G>A) c.1175-84G>A (n.1175-84G>A) c.1094-84G>A (n.1094-84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47845090A>C | CA947336752 | VDR | c.1025-85T>G (n.1025-85T>G) c.*1027-85T>G (n.*1027-85T>G) c.1175-85T>G (n.1175-85T>G) c.1094-85T>G (n.1094-85T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845091G>T | CA2618498265 | VDR | c.1025-86C>A (n.1025-86C>A) c.*1027-86C>A (n.*1027-86C>A) c.1175-86C>A (n.1175-86C>A) c.1094-86C>A (n.1094-86C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845092A>C | CA2596101336 | VDR | c.1025-87T>G (n.1025-87T>G) c.*1027-87T>G (n.*1027-87T>G) c.1175-87T>G (n.1175-87T>G) c.1094-87T>G (n.1094-87T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845092A>G | CA2543316505 | VDR | c.1025-87T>C (n.1025-87T>C) c.*1027-87T>C (n.*1027-87T>C) c.1175-87T>C (n.1175-87T>C) c.1094-87T>C (n.1094-87T>C) | |
| 12 | g.47845092A>T | CA2795862202 | VDR | c.1025-87T>A (n.1025-87T>A) c.*1027-87T>A (n.*1027-87T>A) c.1175-87T>A (n.1175-87T>A) c.1094-87T>A (n.1094-87T>A) | |
| 12 | g.47845093C>T | CA2618498277 | VDR | c.1025-88G>A (n.1025-88G>A) c.*1027-88G>A (n.*1027-88G>A) c.1175-88G>A (n.1175-88G>A) c.1094-88G>A (n.1094-88G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845094A>C | CA2596101337 | VDR | c.1025-89T>G (n.1025-89T>G) c.*1027-89T>G (n.*1027-89T>G) c.1175-89T>G (n.1175-89T>G) c.1094-89T>G (n.1094-89T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845094A>T | CA2618498281 | VDR | c.1025-89T>A (n.1025-89T>A) c.*1027-89T>A (n.*1027-89T>A) c.1175-89T>A (n.1175-89T>A) c.1094-89T>A (n.1094-89T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845095C= | CA2034409086 | VDR | c.1025-90G= (n.1025-90G=) c.*1027-90G= (n.*1027-90G=) c.1175-90G= (n.1175-90G=) c.1094-90G= (n.1094-90G=) | |
| 12 | g.47845095C>G | CA947336754 | VDR | c.1025-90G>C (n.1025-90G>C) c.*1027-90G>C (n.*1027-90G>C) c.1175-90G>C (n.1175-90G>C) c.1094-90G>C (n.1094-90G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845096T>A | CA2618498284 | VDR | c.1025-91A>T (n.1025-91A>T) c.*1027-91A>T (n.*1027-91A>T) c.1175-91A>T (n.1175-91A>T) c.1094-91A>T (n.1094-91A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845096T>C | CA689460763 | VDR | c.1025-91A>G (n.1025-91A>G) c.*1027-91A>G (n.*1027-91A>G) c.1175-91A>G (n.1175-91A>G) c.1094-91A>G (n.1094-91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845096T>G | CA2034409088 | VDR | c.1025-91A>C (n.1025-91A>C) c.*1027-91A>C (n.*1027-91A>C) c.1175-91A>C (n.1175-91A>C) c.1094-91A>C (n.1094-91A>C) | dbSNP |
| 12 | g.47845096T= | CA2034409087 | VDR | c.1025-91A= (n.1025-91A=) c.*1027-91A= (n.*1027-91A=) c.1175-91A= (n.1175-91A=) c.1094-91A= (n.1094-91A=) | |
| 12 | g.47845097C>A | CA2618498287 | VDR | c.1025-92G>T (n.1025-92G>T) c.*1027-92G>T (n.*1027-92G>T) c.1175-92G>T (n.1175-92G>T) c.1094-92G>T (n.1094-92G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845097C>T | CA2618498288 | VDR | c.1025-92G>A (n.1025-92G>A) c.*1027-92G>A (n.*1027-92G>A) c.1175-92G>A (n.1175-92G>A) c.1094-92G>A (n.1094-92G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845098A>C | CA947336757 | VDR | c.1025-93T>G (n.1025-93T>G) c.*1027-93T>G (n.*1027-93T>G) c.1175-93T>G (n.1175-93T>G) c.1094-93T>G (n.1094-93T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845099A>C | CA2618498291 | VDR | c.1025-94T>G (n.1025-94T>G) c.*1027-94T>G (n.*1027-94T>G) c.1175-94T>G (n.1175-94T>G) c.1094-94T>G (n.1094-94T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845100C>A | CA2547044272 | VDR | c.1025-95G>T (n.1025-95G>T) c.*1027-95G>T (n.*1027-95G>T) c.1175-95G>T (n.1175-95G>T) c.1094-95G>T (n.1094-95G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845100C= | CA2034409089 | VDR | c.1025-95G= (n.1025-95G=) c.*1027-95G= (n.*1027-95G=) c.1175-95G= (n.1175-95G=) c.1094-95G= (n.1094-95G=) | |
| 12 | g.47845100C>G | CA2581084871 | VDR | c.1025-95G>C (n.1025-95G>C) c.*1027-95G>C (n.*1027-95G>C) c.1175-95G>C (n.1175-95G>C) c.1094-95G>C (n.1094-95G>C) | |
| 12 | g.47845100C>T | CA13588267 | VDR | c.1025-95G>A (n.1025-95G>A) c.*1027-95G>A (n.*1027-95G>A) c.1175-95G>A (n.1175-95G>A) c.1094-95G>A (n.1094-95G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845101G>A | CA236506563 | VDR | c.1025-96C>T (n.1025-96C>T) c.*1027-96C>T (n.*1027-96C>T) c.1175-96C>T (n.1175-96C>T) c.1094-96C>T (n.1094-96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845101G= | CA2034409090 | VDR | c.1025-96C= (n.1025-96C=) c.*1027-96C= (n.*1027-96C=) c.1175-96C= (n.1175-96C=) c.1094-96C= (n.1094-96C=) | |
| 12 | g.47845102G>A | CA2034409092 | VDR | c.1025-97C>T (n.1025-97C>T) c.*1027-97C>T (n.*1027-97C>T) c.1175-97C>T (n.1175-97C>T) c.1094-97C>T (n.1094-97C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47845102G= | CA2034409091 | VDR | c.1025-97C= (n.1025-97C=) c.*1027-97C= (n.*1027-97C=) c.1175-97C= (n.1175-97C=) c.1094-97C= (n.1094-97C=) | |
| 12 | g.47845103C>T | CA2618498310 | VDR | c.1025-98G>A (n.1025-98G>A) c.*1027-98G>A (n.*1027-98G>A) c.1175-98G>A (n.1175-98G>A) c.1094-98G>A (n.1094-98G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845105G>T | CA2618498313 | VDR | c.1025-100C>A (n.1025-100C>A) c.*1027-100C>A (n.*1027-100C>A) c.1175-100C>A (n.1175-100C>A) c.1094-100C>A (n.1094-100C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845106C>A | CA2618498315 | VDR | c.1025-101G>T (n.1025-101G>T) c.*1027-101G>T (n.*1027-101G>T) c.1175-101G>T (n.1175-101G>T) c.1094-101G>T (n.1094-101G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845106C= | CA2034409093 | VDR | c.1025-101G= (n.1025-101G=) c.*1027-101G= (n.*1027-101G=) c.1175-101G= (n.1175-101G=) c.1094-101G= (n.1094-101G=) | |
| 12 | g.47845106C>G | CA2034409094 | VDR | c.1025-101G>C (n.1025-101G>C) c.*1027-101G>C (n.*1027-101G>C) c.1175-101G>C (n.1175-101G>C) c.1094-101G>C (n.1094-101G>C) | dbSNP |
| 12 | g.47845106C>T | CA2618498316 | VDR | c.1025-101G>A (n.1025-101G>A) c.*1027-101G>A (n.*1027-101G>A) c.1175-101G>A (n.1175-101G>A) c.1094-101G>A (n.1094-101G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845107A>C | CA947336763 | VDR | c.1025-102T>G (n.1025-102T>G) c.*1027-102T>G (n.*1027-102T>G) c.1175-102T>G (n.1175-102T>G) c.1094-102T>G (n.1094-102T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47845108C>A | CA2618498321 | VDR | c.1025-103G>T (n.1025-103G>T) c.*1027-103G>T (n.*1027-103G>T) c.1175-103G>T (n.1175-103G>T) c.1094-103G>T (n.1094-103G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845108C>G | CA2618498319 | VDR | c.1025-103G>C (n.1025-103G>C) c.*1027-103G>C (n.*1027-103G>C) c.1175-103G>C (n.1175-103G>C) c.1094-103G>C (n.1094-103G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845108C>T | CA2618498318 | VDR | c.1025-103G>A (n.1025-103G>A) c.*1027-103G>A (n.*1027-103G>A) c.1175-103G>A (n.1175-103G>A) c.1094-103G>A (n.1094-103G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47845112del | CA2618498320 | VDR | c.1025-103del (n.1025-103del) c.*1027-103del (n.*1027-103del) c.1175-103del (n.1175-103del) c.1094-103del (n.1094-103del) | gnomAD v4 |