UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.47836271_47836294dup | CA2579753959 | CRX | c.129_152dup (p.Leu51_Glu52insThrThrPheThrArgSerGlnLeu) n.106_129dup c.100+1728_100+1751dup (n.100+1728_100+1751dup) | |
| 19 | g.47836274C>A | CA9544407 | CRX | c.132C>A (p.Thr44=) n.109C>A c.100+1731C>A (n.100+1731C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.47836274C= | CA2339607356 | CRX | c.132C= (p.Thr44=) n.109C= c.100+1731C= (n.100+1731C=) | |
| 19 | g.47836274C>G | CA508004068 | CRX | c.132C>G (p.Thr44=) n.109C>G c.100+1731C>G (n.100+1731C>G) | |
| 19 | g.47836274C>T | CA508004072 | CRX | c.132C>T (p.Thr44=) n.109C>T c.100+1731C>T (n.100+1731C>T) | |
| 19 | g.47836275A>C | CA406629467 | CRX | c.133A>C (p.Thr45Pro) n.110A>C c.100+1732A>C (n.100+1732A>C) | |
| 19 | g.47836275A>G | CA406629469 | CRX | c.133A>G (p.Thr45Ala) n.110A>G c.100+1732A>G (n.100+1732A>G) | ClinVar COSMIC |
| 19 | g.47836275A>T | CA406629471 | CRX | c.133A>T (p.Thr45Ser) n.110A>T c.100+1732A>T (n.100+1732A>T) | |
| 19 | g.47836276C>A | CA406629472 | CRX | c.134C>A (p.Thr45Asn) n.111C>A c.100+1733C>A (n.100+1733C>A) | |
| 19 | g.47836276C>G | CA406629474 | CRX | c.134C>G (p.Thr45Ser) n.111C>G c.100+1733C>G (n.100+1733C>G) | |
| 19 | g.47836276C>T | CA406629475 | CRX | c.134C>T (p.Thr45Ile) n.111C>T c.100+1733C>T (n.100+1733C>T) | |
| 19 | g.47836277C>A | CA508004086 | CRX | c.135C>A (p.Thr45=) n.112C>A c.100+1734C>A (n.100+1734C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.47836277C>G | CA508004092 | CRX | c.135C>G (p.Thr45=) n.112C>G c.100+1734C>G (n.100+1734C>G) | |
| 19 | g.47836277C>T | CA508004089 | CRX | c.135C>T (p.Thr45=) n.112C>T c.100+1734C>T (n.100+1734C>T) | |
| 19 | g.47836278T>A | CA406629477 | CRX | c.136T>A (p.Phe46Ile) n.113T>A c.100+1735T>A (n.100+1735T>A) | |
| 19 | g.47836278T>C | CA406629478 | CRX | c.136T>C (p.Phe46Leu) n.113T>C c.100+1735T>C (n.100+1735T>C) | |
| 19 | g.47836278T>G | CA406629480 | CRX | c.136T>G (p.Phe46Val) n.113T>G c.100+1735T>G (n.100+1735T>G) | |
| 19 | g.47836279T>A | CA406629486 | CRX | c.137T>A (p.Phe46Tyr) n.114T>A c.100+1736T>A (n.100+1736T>A) | |
| 19 | g.47836279T>C | CA406629483 | CRX | c.137T>C (p.Phe46Ser) n.114T>C c.100+1736T>C (n.100+1736T>C) | |
| 19 | g.47836279T>G | CA406629482 | CRX | c.137T>G (p.Phe46Cys) n.114T>G c.100+1736T>G (n.100+1736T>G) | |
| 19 | g.47836280C>A | CA406629488 | CRX | c.138C>A (p.Phe46Leu) n.115C>A c.100+1737C>A (n.100+1737C>A) | |
| 19 | g.47836280C= | CA2339607357 | CRX | c.138C= (p.Phe46=) n.115C= c.100+1737C= (n.100+1737C=) | |
| 19 | g.47836280C>G | CA406629489 | CRX | c.138C>G (p.Phe46Leu) n.115C>G c.100+1737C>G (n.100+1737C>G) | |
| 19 | g.47836280C>T | CA9544408 | CRX | c.138C>T (p.Phe46=) n.115C>T c.100+1737C>T (n.100+1737C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47836281A= | CA2339607358 | CRX | c.139A= (p.Thr47=) n.116A= c.100+1738A= (n.100+1738A=) | |
| 19 | g.47836281A>C | CA406629492 | CRX | c.139A>C (p.Thr47Pro) n.116A>C c.100+1738A>C (n.100+1738A>C) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.47836281A>G | CA406629493 | CRX | c.139A>G (p.Thr47Ala) n.116A>G c.100+1738A>G (n.100+1738A>G) | dbSNP |
| 19 | g.47836281A>T | CA406629494 | CRX | c.139A>T (p.Thr47Ser) n.116A>T c.100+1738A>T (n.100+1738A>T) | |
| 19 | g.47836282C>A | CA406629496 | CRX | c.140C>A (p.Thr47Asn) n.117C>A c.100+1739C>A (n.100+1739C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.47836282C= | CA2339607359 | CRX | c.140C= (p.Thr47=) n.117C= c.100+1739C= (n.100+1739C=) | |
| 19 | g.47836282C>G | CA406629498 | CRX | c.140C>G (p.Thr47Ser) n.117C>G c.100+1739C>G (n.100+1739C>G) | |
| 19 | g.47836282C>T | CA406629500 | CRX | c.140C>T (p.Thr47Ile) n.117C>T c.100+1739C>T (n.100+1739C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.47836283C>A | CA508004138 | CRX | c.141C>A (p.Thr47=) n.118C>A c.100+1740C>A (n.100+1740C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.47836283C>G | CA508004141 | CRX | c.141C>G (p.Thr47=) n.118C>G c.100+1740C>G (n.100+1740C>G) | |
| 19 | g.47836283C>T | CA508004144 | CRX | c.141C>T (p.Thr47=) n.118C>T c.100+1740C>T (n.100+1740C>T) | |
| 19 | g.47836284C>A | CA508004147 | CRX | c.142C>A (p.Arg48=) n.119C>A c.100+1741C>A (n.100+1741C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.47836284C= | CA2339607360 | CRX | c.142C= (p.Arg48=) n.119C= c.100+1741C= (n.100+1741C=) | |
| 19 | g.47836284C>G | CA406629501 | CRX | c.142C>G (p.Arg48Gly) n.119C>G c.100+1741C>G (n.100+1741C>G) | |
| 19 | g.47836284C>T | CA9544409 | CRX | c.142C>T (p.Arg48Trp) n.119C>T c.100+1741C>T (n.100+1741C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47836285G>A | CA9544410 | CRX | c.143G>A (p.Arg48Gln) n.120G>A c.100+1742G>A (n.100+1742G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.47836285G>C | CA406629505 | CRX | c.143G>C (p.Arg48Pro) n.120G>C c.100+1742G>C (n.100+1742G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.47836285G= | CA2339607361 | CRX | c.143G= (p.Arg48=) n.120G= c.100+1742G= (n.100+1742G=) | |
| 19 | g.47836285G>T | CA406629506 | CRX | c.143G>T (p.Arg48Leu) n.120G>T c.100+1742G>T (n.100+1742G>T) | |
| 19 | g.47836286G>A | CA508004164 | CRX | c.144G>A (p.Arg48=) n.121G>A c.100+1743G>A (n.100+1743G>A) | |
| 19 | g.47836286G>C | CA508004166 | CRX | c.144G>C (p.Arg48=) n.121G>C c.100+1743G>C (n.100+1743G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.47836286G>T | CA508004168 | CRX | c.144G>T (p.Arg48=) n.121G>T c.100+1743G>T (n.100+1743G>T) | |
| 19 | g.47836287A>C | CA406629512 | CRX | c.145A>C (p.Ser49Arg) n.122A>C c.100+1744A>C (n.100+1744A>C) | |
| 19 | g.47836287A>G | CA406629510 | CRX | c.145A>G (p.Ser49Gly) n.122A>G c.100+1744A>G (n.100+1744A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.47836287A>T | CA406629508 | CRX | c.145A>T (p.Ser49Cys) n.122A>T c.100+1744A>T (n.100+1744A>T) | |
| 19 | g.47836288G>A | CA406629513 | CRX | c.146G>A (p.Ser49Asn) n.123G>A c.100+1745G>A (n.100+1745G>A) | |
| 19 | g.47836288G>C | CA406629515 | CRX | c.146G>C (p.Ser49Thr) n.123G>C c.100+1745G>C (n.100+1745G>C) | |
| 19 | g.47836288G>T | CA406629516 | CRX | c.146G>T (p.Ser49Ile) n.123G>T c.100+1745G>T (n.100+1745G>T) | |
| 19 | g.47836289C>A | CA406629517 | CRX | c.147C>A (p.Ser49Arg) n.124C>A c.100+1746C>A (n.100+1746C>A) | |
| 19 | g.47836289C= | CA2339607362 | CRX | c.147C= (p.Ser49=) n.124C= c.100+1746C= (n.100+1746C=) | |
| 19 | g.47836289C>G | CA9544411 | CRX | c.147C>G (p.Ser49Arg) n.124C>G c.100+1746C>G (n.100+1746C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47836289C>T | CA309209070 | CRX | c.147C>T (p.Ser49=) n.124C>T c.100+1746C>T (n.100+1746C>T) | dbSNP |
| 19 | g.47836290C>A | CA406629519 | CRX | c.148C>A (p.Gln50Lys) n.125C>A c.100+1747C>A (n.100+1747C>A) | |
| 19 | g.47836290C>G | CA406629520 | CRX | c.148C>G (p.Gln50Glu) n.125C>G c.100+1747C>G (n.100+1747C>G) | |
| 19 | g.47836290C>T | CA406629522 | CRX | c.148C>T (p.Gln50Ter) n.125C>T c.100+1747C>T (n.100+1747C>T) | |
| 19 | g.47836291A>C | CA406629523 | CRX | c.149A>C (p.Gln50Pro) n.126A>C c.100+1748A>C (n.100+1748A>C) | |
| 19 | g.47836291A>G | CA406629526 | CRX | c.149A>G (p.Gln50Arg) n.126A>G c.100+1748A>G (n.100+1748A>G) | |
| 19 | g.47836291A>T | CA406629524 | CRX | c.149A>T (p.Gln50Leu) n.126A>T c.100+1748A>T (n.100+1748A>T) | |
| 19 | g.47836292A= | CA2339607363 | CRX | c.150A= (p.Gln50=) n.127A= c.100+1749A= (n.100+1749A=) | |
| 19 | g.47836292A>C | CA9544412 | CRX | c.150A>C (p.Gln50His) n.127A>C c.100+1749A>C (n.100+1749A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47836292A>G | CA508004209 | CRX | c.150A>G (p.Gln50=) n.127A>G c.100+1749A>G (n.100+1749A>G) | |
| 19 | g.47836292A>T | CA406629528 | CRX | c.150A>T (p.Gln50His) n.127A>T c.100+1749A>T (n.100+1749A>T) | |
| 19 | g.47836293C>A | CA406629529 | CRX | c.151C>A (p.Leu51Met) n.128C>A c.100+1750C>A (n.100+1750C>A) | |
| 19 | g.47836293C= | CA2339607364 | CRX | c.151C= (p.Leu51=) n.128C= c.100+1750C= (n.100+1750C=) | |
| 19 | g.47836293C>G | CA406629530 | CRX | c.151C>G (p.Leu51Val) n.128C>G c.100+1750C>G (n.100+1750C>G) | |
| 19 | g.47836293C>T | CA508004216 | CRX | c.151C>T (p.Leu51=) n.128C>T c.100+1750C>T (n.100+1750C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.47836293_47836295delinsCTG | CA2339607365 | CRX | c.151_153delinsCTG (p.Leu51=) n.128_130delinsCTG c.100+1750_100+1752delinsCTG (n.100+1750_100+1752delinsCTG) | |
| 19 | g.47836294T>A | CA406629533 | CRX | c.152T>A (p.Leu51Gln) n.129T>A c.100+1751T>A (n.100+1751T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.47836294T>C | CA406629536 | CRX | c.152T>C (p.Leu51Pro) n.129T>C c.100+1751T>C (n.100+1751T>C) | |
| 19 | g.47836294T>G | CA406629535 | CRX | c.152T>G (p.Leu51Arg) n.129T>G c.100+1751T>G (n.100+1751T>G) | |
| 19 | g.47836294_47836295del | CA1139666501 | CRX | c.152_153del (p.Leu51ArgfsTer19) n.129_130del c.152_153del (p.Leu51ArgfsTer?) c.100+1751_100+1752del (n.100+1751_100+1752del) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.47836295G>A | CA508004224 | CRX | c.153G>A (p.Leu51=) n.130G>A c.100+1752G>A (n.100+1752G>A) | |
| 19 | g.47836295G>C | CA508004225 | CRX | c.153G>C (p.Leu51=) n.130G>C c.100+1752G>C (n.100+1752G>C) | |
| 19 | g.47836295G>T | CA508004235 | CRX | c.153G>T (p.Leu51=) n.130G>T c.100+1752G>T (n.100+1752G>T) | |
| 19 | g.47836296G>A | CA406629538 | CRX | c.154G>A (p.Glu52Lys) n.131G>A c.100+1753G>A (n.100+1753G>A) | |
| 19 | g.47836296G>C | CA406629540 | CRX | c.154G>C (p.Glu52Gln) n.131G>C c.100+1753G>C (n.100+1753G>C) | |
| 19 | g.47836296G>T | CA406629542 | CRX | c.154G>T (p.Glu52Ter) n.131G>T c.100+1753G>T (n.100+1753G>T) | COSMIC |
| 19 | g.47836297A>C | CA406629544 | CRX | c.155A>C (p.Glu52Ala) n.132A>C c.100+1754A>C (n.100+1754A>C) | |
| 19 | g.47836297A>G | CA406629545 | CRX | c.155A>G (p.Glu52Gly) n.132A>G c.100+1754A>G (n.100+1754A>G) | |
| 19 | g.47836297A>T | CA406629546 | CRX | c.155A>T (p.Glu52Val) n.132A>T c.100+1754A>T (n.100+1754A>T) | |
| 19 | g.47836298G>A | CA508004246 | CRX | c.156G>A (p.Glu52=) n.133G>A c.100+1755G>A (n.100+1755G>A) | |
| 19 | g.47836298G>C | CA406629548 | CRX | c.156G>C (p.Glu52Asp) n.133G>C c.100+1755G>C (n.100+1755G>C) | |
| 19 | g.47836298G>T | CA406629549 | CRX | c.156G>T (p.Glu52Asp) n.133G>T c.100+1755G>T (n.100+1755G>T) | |
| 19 | g.47836299G>A | CA406629552 | CRX | c.157G>A (p.Glu53Lys) n.134G>A c.100+1756G>A (n.100+1756G>A) | COSMIC |
| 19 | g.47836299G>C | CA406629553 | CRX | c.157G>C (p.Glu53Gln) n.134G>C c.100+1756G>C (n.100+1756G>C) | |
| 19 | g.47836299G>T | CA406629555 | CRX | c.157G>T (p.Glu53Ter) n.134G>T c.100+1756G>T (n.100+1756G>T) | |
| 19 | g.47836300A= | CA2339607366 | CRX | c.158A= (p.Glu53=) n.135A= c.100+1757A= (n.100+1757A=) | |
| 19 | g.47836300A>C | CA406629557 | CRX | c.158A>C (p.Glu53Ala) n.135A>C c.100+1757A>C (n.100+1757A>C) | |
| 19 | g.47836300A>G | CA309209094 | CRX | c.158A>G (p.Glu53Gly) n.135A>G c.100+1757A>G (n.100+1757A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.47836300A>T | CA406629559 | CRX | c.158A>T (p.Glu53Val) n.135A>T c.100+1757A>T (n.100+1757A>T) | |
| 19 | g.47836301del | CA2695228920 | CRX | c.159del (p.Glu53AspfsTer22) n.136del c.159del (p.Glu53AspfsTer?) c.100+1758del (n.100+1758del) | ClinVar |
| 19 | g.47836301G>A | CA9544413 | CRX | c.159G>A (p.Glu53=) n.136G>A c.100+1758G>A (n.100+1758G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.47836301G>C | CA406629562 | CRX | c.159G>C (p.Glu53Asp) n.136G>C c.100+1758G>C (n.100+1758G>C) | |
| 19 | g.47836301G= | CA2339607367 | CRX | c.159G= (p.Glu53=) n.136G= c.100+1758G= (n.100+1758G=) | |
| 19 | g.47836301G>T | CA406629564 | CRX | c.159G>T (p.Glu53Asp) n.136G>T c.100+1758G>T (n.100+1758G>T) | |
| 19 | g.47836302C>A | CA406629565 | CRX | c.160C>A (p.Leu54Met) n.137C>A c.100+1759C>A (n.100+1759C>A) | |
| 19 | g.47836302C>G | CA406629567 | CRX | c.160C>G (p.Leu54Val) n.137C>G c.100+1759C>G (n.100+1759C>G) | |
| 19 | g.47836302C>T | CA508004276 | CRX | c.160C>T (p.Leu54=) n.137C>T c.100+1759C>T (n.100+1759C>T) | |
| 19 | g.47836303T>A | CA406629570 | CRX | c.161T>A (p.Leu54Gln) n.138T>A c.100+1760T>A (n.100+1760T>A) | |
| 19 | g.47836303T>C | CA406629571 | CRX | c.161T>C (p.Leu54Pro) n.138T>C c.100+1760T>C (n.100+1760T>C) | |
| 19 | g.47836303T>G | CA406629573 | CRX | c.161T>G (p.Leu54Arg) n.138T>G c.100+1760T>G (n.100+1760T>G) | |
| 19 | g.47836304G>A | CA508004284 | CRX | c.162G>A (p.Leu54=) n.139G>A c.100+1761G>A (n.100+1761G>A) | |
| 19 | g.47836304G>C | CA508004287 | CRX | c.162G>C (p.Leu54=) n.139G>C c.100+1761G>C (n.100+1761G>C) | |
| 19 | g.47836304G>T | CA508004285 | CRX | c.162G>T (p.Leu54=) n.139G>T c.100+1761G>T (n.100+1761G>T) | |
| 19 | g.47836305G>A | CA406629575 | CRX | c.163G>A (p.Glu55Lys) n.140G>A c.100+1762G>A (n.100+1762G>A) | dbSNP |
| 19 | g.47836305G>C | CA406629577 | CRX | c.163G>C (p.Glu55Gln) n.140G>C c.100+1762G>C (n.100+1762G>C) | |
| 19 | g.47836305G= | CA2339607368 | CRX | c.163G= (p.Glu55=) n.140G= c.100+1762G= (n.100+1762G=) | |
| 19 | g.47836305G>T | CA406629580 | CRX | c.163G>T (p.Glu55Ter) n.140G>T c.100+1762G>T (n.100+1762G>T) | |
| 19 | g.47836306A= | CA2339607369 | CRX | c.164A= (p.Glu55=) n.141A= c.100+1763A= (n.100+1763A=) | |
| 19 | g.47836306A>C | CA406629581 | CRX | c.164A>C (p.Glu55Ala) n.141A>C c.100+1763A>C (n.100+1763A>C) | |
| 19 | g.47836306A>G | CA406629582 | CRX | c.164A>G (p.Glu55Gly) n.141A>G c.100+1763A>G (n.100+1763A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.47836306A>T | CA406629583 | CRX | c.164A>T (p.Glu55Val) n.141A>T c.100+1763A>T (n.100+1763A>T) | |
| 19 | g.47836306dup | CA658799258 | CRX | c.164dup (p.Ala56GlyfsTer15) n.141dup c.164dup (p.Ala56GlyfsTer?) c.100+1763dup (n.100+1763dup) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.47836307G>A | CA508004300 | CRX | c.165G>A (p.Glu55=) n.142G>A c.100+1764G>A (n.100+1764G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47836307G>C | CA406629587 | CRX | c.165G>C (p.Glu55Asp) n.142G>C c.100+1764G>C (n.100+1764G>C) | |
| 19 | g.47836307G= | CA2339607370 | CRX | c.165G= (p.Glu55=) n.142G= c.100+1764G= (n.100+1764G=) | |
| 19 | g.47836307G>T | CA406629586 | CRX | c.165G>T (p.Glu55Asp) n.142G>T c.100+1764G>T (n.100+1764G>T) | |
| 19 | g.47836308G>A | CA227612 | CRX | c.166G>A (p.Ala56Thr) n.143G>A c.100+1765G>A (n.100+1765G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47836308G>C | CA406629590 | CRX | c.166G>C (p.Ala56Pro) n.143G>C c.100+1765G>C (n.100+1765G>C) | |
| 19 | g.47836308G= | CA2339607371 | CRX | c.166G= (p.Ala56=) n.143G= c.100+1765G= (n.100+1765G=) | |
| 19 | g.47836308G>T | CA406629592 | CRX | c.166G>T (p.Ala56Ser) n.143G>T c.100+1765G>T (n.100+1765G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.47836309C>A | CA406629594 | CRX | c.167C>A (p.Ala56Glu) n.144C>A c.100+1766C>A (n.100+1766C>A) | |
| 19 | g.47836309C>G | CA406629596 | CRX | c.167C>G (p.Ala56Gly) n.144C>G c.100+1766C>G (n.100+1766C>G) | |
| 19 | g.47836309C>T | CA406629597 | CRX | c.167C>T (p.Ala56Val) n.144C>T c.100+1766C>T (n.100+1766C>T) | |
| 19 | g.47836310A>C | CA508004319 | CRX | c.168A>C (p.Ala56=) n.145A>C c.100+1767A>C (n.100+1767A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.47836310A>G | CA508004321 | CRX | c.168A>G (p.Ala56=) n.145A>G c.100+1767A>G (n.100+1767A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.47836310A>T | CA508004323 | CRX | c.168A>T (p.Ala56=) n.145A>T c.100+1767A>T (n.100+1767A>T) | |
| 19 | g.47836311C>A | CA406629601 | CRX | c.169C>A (p.Leu57Met) n.146C>A c.100+1768C>A (n.100+1768C>A) | |
| 19 | g.47836311C>G | CA406629600 | CRX | c.169C>G (p.Leu57Val) n.146C>G c.100+1768C>G (n.100+1768C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.47836311C>T | CA508004335 | CRX | c.169C>T (p.Leu57=) n.146C>T c.100+1768C>T (n.100+1768C>T) | |
| 19 | g.47836312T>A | CA406629603 | CRX | c.170T>A (p.Leu57Gln) n.147T>A c.100+1769T>A (n.100+1769T>A) | COSMIC |
| 19 | g.47836312T>C | CA406629604 | CRX | c.170T>C (p.Leu57Pro) n.147T>C c.100+1769T>C (n.100+1769T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.47836312T>G | CA406629605 | CRX | c.170T>G (p.Leu57Arg) n.147T>G c.100+1769T>G (n.100+1769T>G) | |
| 19 | g.47836313G>A | CA508004342 | CRX | c.171G>A (p.Leu57=) n.148G>A c.100+1770G>A (n.100+1770G>A) | dbSNP |
| 19 | g.47836313G>C | CA508004344 | CRX | c.171G>C (p.Leu57=) n.148G>C c.100+1770G>C (n.100+1770G>C) | |
| 19 | g.47836313G= | CA2339607372 | CRX | c.171G= (p.Leu57=) n.148G= c.100+1770G= (n.100+1770G=) | |
| 19 | g.47836313G>T | CA508004345 | CRX | c.171G>T (p.Leu57=) n.148G>T c.100+1770G>T (n.100+1770G>T) | |
| 19 | g.47836314T>A | CA406629607 | CRX | c.172T>A (p.Phe58Ile) n.149T>A c.172T>A c.100+1771T>A (n.100+1771T>A) | COSMIC |
| 19 | g.47836314T>C | CA406629609 | CRX | c.172T>C (p.Phe58Leu) n.149T>C c.172T>C c.100+1771T>C (n.100+1771T>C) | |
| 19 | g.47836314T>G | CA406629611 | CRX | c.172T>G (p.Phe58Val) n.149T>G c.172T>G c.100+1771T>G (n.100+1771T>G) | |
| 19 | g.47836315T>A | CA406629612 | CRX | c.173T>A (p.Phe58Tyr) n.150T>A c.100+1772T>A (n.100+1772T>A) | |
| 19 | g.47836315T>C | CA406629615 | CRX | c.173T>C (p.Phe58Ser) n.150T>C c.100+1772T>C (n.100+1772T>C) | |
| 19 | g.47836315T>G | CA9544414 | CRX | c.173T>G (p.Phe58Cys) n.150T>G c.100+1772T>G (n.100+1772T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.47836315T= | CA2339607373 | CRX | c.173T= (p.Phe58=) n.150T= c.100+1772T= (n.100+1772T=) | |
| 19 | g.47836316T>A | CA406629616 | CRX | c.174T>A (p.Phe58Leu) n.151T>A c.100+1773T>A (n.100+1773T>A) | |
| 19 | g.47836316T>C | CA508004363 | CRX | c.174T>C (p.Phe58=) n.151T>C c.100+1773T>C (n.100+1773T>C) | |
| 19 | g.47836316T>G | CA406629618 | CRX | c.174T>G (p.Phe58Leu) n.151T>G c.100+1773T>G (n.100+1773T>G) | |
| 19 | g.47836317G>A | CA406629619 | CRX | c.175G>A (p.Ala59Thr) n.152G>A c.100+1774G>A (n.100+1774G>A) | dbSNP |
| 19 | g.47836317G>C | CA406629620 | CRX | c.175G>C (p.Ala59Pro) n.152G>C c.100+1774G>C (n.100+1774G>C) | |
| 19 | g.47836317G= | CA2339607374 | CRX | c.175G= (p.Ala59=) n.152G= c.100+1774G= (n.100+1774G=) | |
| 19 | g.47836317G>T | CA406629621 | CRX | c.175G>T (p.Ala59Ser) n.152G>T c.100+1774G>T (n.100+1774G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.47836318C>A | CA406629624 | CRX | c.176C>A (p.Ala59Asp) n.153C>A c.100+1775C>A (n.100+1775C>A) | |
| 19 | g.47836318C>G | CA406629625 | CRX | c.176C>G (p.Ala59Gly) n.153C>G c.100+1775C>G (n.100+1775C>G) | |
| 19 | g.47836318C>T | CA406629626 | CRX | c.176C>T (p.Ala59Val) n.153C>T c.100+1775C>T (n.100+1775C>T) | |
| 19 | g.47836318_47836319del | CA2573156485 | CRX | c.176_177del (p.Ala59GlufsTer11) n.153_154del c.100+1775_100+1776del (n.100+1775_100+1776del) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.47836319C>A | CA508004384 | CRX | c.177C>A (p.Ala59=) n.154C>A c.100+1776C>A (n.100+1776C>A) | |
| 19 | g.47836319C= | CA2339607375 | CRX | c.177C= (p.Ala59=) n.154C= c.100+1776C= (n.100+1776C=) | |
| 19 | g.47836319C>G | CA508004389 | CRX | c.177C>G (p.Ala59=) n.154C>G c.100+1776C>G (n.100+1776C>G) | |
| 19 | g.47836319C>T | CA508004387 | CRX | c.177C>T (p.Ala59=) n.154C>T c.100+1776C>T (n.100+1776C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.47836320A= | CA2339607376 | CRX | c.178A= (p.Lys60=) n.155A= c.100+1777A= (n.100+1777A=) | |
| 19 | g.47836320A>C | CA406629627 | CRX | c.178A>C (p.Lys60Gln) n.155A>C c.100+1777A>C (n.100+1777A>C) | |
| 19 | g.47836320A>G | CA9544415 | CRX | c.178A>G (p.Lys60Glu) n.155A>G c.100+1777A>G (n.100+1777A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47836320A>T | CA406629629 | CRX | c.178A>T (p.Lys60Ter) n.155A>T c.100+1777A>T (n.100+1777A>T) | |
| 19 | g.47836321A>C | CA406629631 | CRX | c.179A>C (p.Lys60Thr) n.156A>C c.100+1778A>C (n.100+1778A>C) | |
| 19 | g.47836321A>G | CA406629633 | CRX | c.179A>G (p.Lys60Arg) n.156A>G c.100+1778A>G (n.100+1778A>G) | |
| 19 | g.47836321A>T | CA406629634 | CRX | c.179A>T (p.Lys60Met) n.156A>T c.100+1778A>T (n.100+1778A>T) | |
| 19 | g.47836322G>A | CA508004406 | CRX | c.180G>A (p.Lys60=) n.157G>A c.100+1779G>A (n.100+1779G>A) | |
| 19 | g.47836322G>C | CA406629636 | CRX | c.180G>C (p.Lys60Asn) n.157G>C c.100+1779G>C (n.100+1779G>C) | |
| 19 | g.47836322G>T | CA406629638 | CRX | c.180G>T (p.Lys60Asn) n.157G>T c.100+1779G>T (n.100+1779G>T) | |
| 19 | g.47836323A>C | CA406629639 | CRX | c.181A>C (p.Thr61Pro) n.158A>C c.100+1780A>C (n.100+1780A>C) | |
| 19 | g.47836323A>G | CA406629640 | CRX | c.181A>G (p.Thr61Ala) n.158A>G c.100+1780A>G (n.100+1780A>G) | |
| 19 | g.47836323A>T | CA406629642 | CRX | c.181A>T (p.Thr61Ser) n.158A>T c.100+1780A>T (n.100+1780A>T) | |
| 19 | g.47836324C>A | CA406629644 | CRX | c.182C>A (p.Thr61Asn) n.159C>A c.100+1781C>A (n.100+1781C>A) | |
| 19 | g.47836324C= | CA2339607377 | CRX | c.182C= (p.Thr61=) n.159C= c.100+1781C= (n.100+1781C=) | |
| 19 | g.47836324C>G | CA406629646 | CRX | c.182C>G (p.Thr61Ser) n.159C>G c.100+1781C>G (n.100+1781C>G) | dbSNP |
| 19 | g.47836324C>T | CA406629648 | CRX | c.182C>T (p.Thr61Ile) n.159C>T c.100+1781C>T (n.100+1781C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.47836325C>A | CA508004419 | CRX | c.183C>A (p.Thr61=) n.160C>A c.100+1782C>A (n.100+1782C>A) | |
| 19 | g.47836325C>G | CA508004421 | CRX | c.183C>G (p.Thr61=) n.160C>G c.100+1782C>G (n.100+1782C>G) | |
| 19 | g.47836325C>T | CA508004422 | CRX | c.183C>T (p.Thr61=) n.160C>T c.100+1782C>T (n.100+1782C>T) | |
| 19 | g.47836326C>A | CA406629650 | CRX | c.184C>A (p.Gln62Lys) n.161C>A c.100+1783C>A (n.100+1783C>A) | |
| 19 | g.47836326C>G | CA406629651 | CRX | c.184C>G (p.Gln62Glu) n.161C>G c.100+1783C>G (n.100+1783C>G) | |
| 19 | g.47836326C>T | CA406629652 | CRX | c.184C>T (p.Gln62Ter) n.161C>T c.100+1783C>T (n.100+1783C>T) | |
| 19 | g.47836327A>C | CA406629655 | CRX | c.185A>C (p.Gln62Pro) n.162A>C c.100+1784A>C (n.100+1784A>C) | |
| 19 | g.47836327A>G | CA406629656 | CRX | c.185A>G (p.Gln62Arg) n.162A>G c.100+1784A>G (n.100+1784A>G) | |
| 19 | g.47836327A>T | CA406629657 | CRX | c.185A>T (p.Gln62Leu) n.162A>T c.100+1784A>T (n.100+1784A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.47836327_47836328insTGAGCCACAGA | CA2814625377 | CRX | c.185_186insTGAGCCACAGA (p.Gln62HisfsTer17) n.162_163insTGAGCCACAGA c.100+1784_100+1785insTGAGCCACAGA (n.100+1784_100+1785insTGAGCCACAGA) | |
| 19 | g.47836328G>A | CA508004443 | CRX | c.186G>A (p.Gln62=) n.163G>A c.100+1785G>A (n.100+1785G>A) | |
| 19 | g.47836328G>C | CA406629658 | CRX | c.186G>C (p.Gln62His) n.163G>C c.100+1785G>C (n.100+1785G>C) | |
| 19 | g.47836328G>T | CA406629660 | CRX | c.186G>T (p.Gln62His) n.163G>T c.100+1785G>T (n.100+1785G>T) | |
| 19 | g.47836329T>A | CA406629661 | CRX | c.187T>A (p.Tyr63Asn) n.164T>A c.100+1786T>A (n.100+1786T>A) | |
| 19 | g.47836329T>C | CA406629664 | CRX | c.187T>C (p.Tyr63His) n.164T>C c.100+1786T>C (n.100+1786T>C) | |
| 19 | g.47836329T>G | CA309209110 | CRX | c.187T>G (p.Tyr63Asp) n.164T>G c.100+1786T>G (n.100+1786T>G) | dbSNP |
| 19 | g.47836329T= | CA2339607378 | CRX | c.187T= (p.Tyr63=) n.164T= c.100+1786T= (n.100+1786T=) | |
| 19 | g.47836330A>C | CA406629665 | CRX | c.188A>C (p.Tyr63Ser) c.100+1787A>C (n.100+1787A>C) | |
| 19 | g.47836330A>G | CA406629667 | CRX | c.188A>G (p.Tyr63Cys) c.100+1787A>G (n.100+1787A>G) | |
| 19 | g.47836330A>T | CA406629666 | CRX | c.188A>T (p.Tyr63Phe) c.100+1787A>T (n.100+1787A>T) | |
| 19 | g.47836330_47836331delinsAC | CA2339607379 | CRX | c.188_189delinsAC (p.Tyr63=) c.100+1787_100+1788delinsAC (n.100+1787_100+1788delinsAC) | |
| 19 | g.47836331C>A | CA406629668 | CRX | c.189C>A (p.Tyr63Ter) c.100+1788C>A (n.100+1788C>A) | |
| 19 | g.47836331C>G | CA406629669 | CRX | c.189C>G (p.Tyr63Ter) c.100+1788C>G (n.100+1788C>G) | |
| 19 | g.47836331C>T | CA508004472 | CRX | c.189C>T (p.Tyr63=) c.100+1788C>T (n.100+1788C>T) | |
| 19 | g.47836333del | CA1139666502 | CRX | c.191del (p.Pro64GlnfsTer11) c.100+1790del (n.100+1790del) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.47836332C>A | CA406629671 | CRX | c.190C>A (p.Pro64Thr) c.100+1789C>A (n.100+1789C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.47836332C= | CA2339607380 | CRX | c.190C= (p.Pro64=) c.100+1789C= (n.100+1789C=) | |
| 19 | g.47836332C>G | CA406629673 | CRX | c.190C>G (p.Pro64Ala) c.100+1789C>G (n.100+1789C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.47836332C>T | CA406629675 | CRX | c.190C>T (p.Pro64Ser) c.100+1789C>T (n.100+1789C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.47836332_47836333insAGG | CA2814625381 | CRX | c.190_191insAGG (p.Pro64delinsGlnAla) c.100+1789_100+1790insAGG (n.100+1789_100+1790insAGG) | |
| 19 | g.47836333C>A | CA406629676 | CRX | c.191C>A (p.Pro64Gln) c.100+1790C>A (n.100+1790C>A) | |
| 19 | g.47836333C= | CA2339607381 | CRX | c.191C= (p.Pro64=) c.100+1790C= (n.100+1790C=) | |
| 19 | g.47836333C>G | CA406629678 | CRX | c.191C>G (p.Pro64Arg) c.100+1790C>G (n.100+1790C>G) | |
| 19 | g.47836333C>T | CA406629680 | CRX | c.191C>T (p.Pro64Leu) c.100+1790C>T (n.100+1790C>T) | dbSNP |
| 19 | g.47836334A>C | CA508004492 | CRX | c.192A>C (p.Pro64=) c.100+1791A>C (n.100+1791A>C) | |
| 19 | g.47836334A>G | CA508004494 | CRX | c.192A>G (p.Pro64=) c.100+1791A>G (n.100+1791A>G) | |
| 19 | g.47836334A>T | CA508004496 | CRX | c.192A>T (p.Pro64=) c.100+1791A>T (n.100+1791A>T) | |
| 19 | g.47836334_47836335insCACAGTGAGGTGTAGAAGGGCAGG | CA2814625385 | CRX | c.192_193insCACAGTGAGGTGTAGAAGGGCAGG c.100+1791_100+1792insCACAGTGAGGTGTAGAAGGGCAGG (n.100+1791_100+1792insCACAGTGAGGTGTAGAAGGGCAGG) | |
| 19 | g.47836335G>A | CA406629682 | CRX | c.193G>A (p.Asp65Asn) c.100+1792G>A (n.100+1792G>A) | |
| 19 | g.47836335G>C | CA270027 | CRX | c.193G>C (p.Asp65His) c.100+1792G>C (n.100+1792G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47836335G= | CA2339607382 | CRX | c.193G= (p.Asp65=) c.100+1792G= (n.100+1792G=) | |
| 19 | g.47836335G>T | CA406629684 | CRX | c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.100+1792G>T (n.100+1792G>T) | |
| 19 | g.47836336A>C | CA406629685 | CRX | c.194A>C (p.Asp65Ala) c.100+1793A>C (n.100+1793A>C) | |
| 19 | g.47836336A>G | CA406629686 | CRX | c.194A>G (p.Asp65Gly) c.100+1793A>G (n.100+1793A>G) | |
| 19 | g.47836336A>T | CA406629688 | CRX | c.194A>T (p.Asp65Val) c.100+1793A>T (n.100+1793A>T) | |
| 19 | g.47836337C>A | CA406629690 | CRX | c.195C>A (p.Asp65Glu) c.100+1794C>A (n.100+1794C>A) | |
| 19 | g.47836337C= | CA2339607383 | CRX | c.195C= (p.Asp65=) c.100+1794C= (n.100+1794C=) | |
| 19 | g.47836337C>G | CA406629689 | CRX | c.195C>G (p.Asp65Glu) c.100+1794C>G (n.100+1794C>G) | |
| 19 | g.47836337C>T | CA9544416 | CRX | c.195C>T (p.Asp65=) c.100+1794C>T (n.100+1794C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47836338G>A | CA227614 | CRX | c.196G>A (p.Val66Ile) c.100+1795G>A (n.100+1795G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47836338G>C | CA406629692 | CRX | c.196G>C (p.Val66Leu) c.100+1795G>C (n.100+1795G>C) | |
| 19 | g.47836338G= | CA2339607384 | CRX | c.196G= (p.Val66=) c.100+1795G= (n.100+1795G=) | |
| 19 | g.47836338G>T | CA406629694 | CRX | c.196G>T (p.Val66Phe) c.100+1795G>T (n.100+1795G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.47836339T>A | CA406629695 | CRX | c.197T>A (p.Val66Asp) c.100+1796T>A (n.100+1796T>A) | |
| 19 | g.47836339T>C | CA406629696 | CRX | c.197T>C (p.Val66Ala) c.100+1796T>C (n.100+1796T>C) | |
| 19 | g.47836339T>G | CA406629698 | CRX | c.197T>G (p.Val66Gly) c.100+1796T>G (n.100+1796T>G) | |
| 19 | g.47836340C>A | CA508004538 | CRX | c.198C>A (p.Val66=) c.100+1797C>A (n.100+1797C>A) | |
| 19 | g.47836340C>G | CA508004532 | CRX | c.198C>G (p.Val66=) c.100+1797C>G (n.100+1797C>G) | |
| 19 | g.47836340C>T | CA508004530 | CRX | c.198C>T (p.Val66=) c.100+1797C>T (n.100+1797C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.47836341T>A | CA406629700 | CRX | c.199T>A (p.Tyr67Asn) c.100+1798T>A (n.100+1798T>A) | |
| 19 | g.47836341T>C | CA406629701 | CRX | c.199T>C (p.Tyr67His) c.100+1798T>C (n.100+1798T>C) | |
| 19 | g.47836341T>G | CA406629702 | CRX | c.199T>G (p.Tyr67Asp) c.100+1798T>G (n.100+1798T>G) | |
| 19 | g.47836342A>C | CA406629703 | CRX | c.200A>C (p.Tyr67Ser) c.100+1799A>C (n.100+1799A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.47836342A>G | CA406629705 | CRX | c.200A>G (p.Tyr67Cys) c.100+1799A>G (n.100+1799A>G) | |
| 19 | g.47836342A>T | CA406629706 | CRX | c.200A>T (p.Tyr67Phe) c.100+1799A>T (n.100+1799A>T) | |
| 19 | g.47836343T>A | CA406629708 | CRX | c.201T>A (p.Tyr67Ter) c.100+1800T>A (n.100+1800T>A) | |
| 19 | g.47836343T>C | CA508004554 | CRX | c.201T>C (p.Tyr67=) c.100+1800T>C (n.100+1800T>C) | |
| 19 | g.47836343T>G | CA406629709 | CRX | c.201T>G (p.Tyr67Ter) c.100+1800T>G (n.100+1800T>G) | |
| 19 | g.47836344G>A | CA406629711 | CRX | c.202G>A (p.Ala68Thr) c.100+1801G>A (n.100+1801G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.47836344G>C | CA406629713 | CRX | c.202G>C (p.Ala68Pro) c.100+1801G>C (n.100+1801G>C) | |
| 19 | g.47836344G= | CA2339607385 | CRX | c.202G= (p.Ala68=) c.100+1801G= (n.100+1801G=) | |
| 19 | g.47836344G>T | CA406629714 | CRX | c.202G>T (p.Ala68Ser) c.100+1801G>T (n.100+1801G>T) | |
| 19 | g.47836345C>A | CA406629716 | CRX | c.203C>A (p.Ala68Asp) c.100+1802C>A (n.100+1802C>A) | |
| 19 | g.47836345C= | CA2339607386 | CRX | c.203C= (p.Ala68=) c.100+1802C= (n.100+1802C=) | |
| 19 | g.47836345C>G | CA406629718 | CRX | c.203C>G (p.Ala68Gly) c.100+1802C>G (n.100+1802C>G) | |
| 19 | g.47836345C>T | CA9544417 | CRX | c.203C>T (p.Ala68Val) c.100+1802C>T (n.100+1802C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47836346C>A | CA508004569 | CRX | c.204C>A (p.Ala68=) c.100+1803C>A (n.100+1803C>A) | |
| 19 | g.47836346C>G | CA508004571 | CRX | c.204C>G (p.Ala68=) c.100+1803C>G (n.100+1803C>G) | |
| 19 | g.47836346C>T | CA508004570 | CRX | c.204C>T (p.Ala68=) c.100+1803C>T (n.100+1803C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.47836347C>A | CA406629720 | CRX | c.205C>A (p.Arg69Ser) c.100+1804C>A (n.100+1804C>A) | |
| 19 | g.47836347C= | CA2339607387 | CRX | c.205C= (p.Arg69=) c.100+1804C= (n.100+1804C=) | |
| 19 | g.47836347C>G | CA406629722 | CRX | c.205C>G (p.Arg69Gly) c.100+1804C>G (n.100+1804C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.47836347C>T | CA9544418 | CRX | c.205C>T (p.Arg69Cys) c.100+1804C>T (n.100+1804C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.47836348G>A | CA9544419 | CRX | c.206G>A (p.Arg69His) c.100+1805G>A (n.100+1805G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.47836348G>C | CA406629725 | CRX | c.206G>C (p.Arg69Pro) c.100+1805G>C (n.100+1805G>C) | |
| 19 | g.47836348G= | CA2339607388 | CRX | c.206G= (p.Arg69=) c.100+1805G= (n.100+1805G=) | |
| 19 | g.47836348G>T | CA406629726 | CRX | c.206G>T (p.Arg69Leu) c.100+1805G>T (n.100+1805G>T) | |
| 19 | g.47836349T>A | CA508004588 | CRX | c.207T>A (p.Arg69=) c.100+1806T>A (n.100+1806T>A) | |
| 19 | g.47836349T>C | CA508004590 | CRX | c.207T>C (p.Arg69=) c.100+1806T>C (n.100+1806T>C) | dbSNP |
| 19 | g.47836349T>G | CA508004592 | CRX | c.207T>G (p.Arg69=) c.100+1806T>G (n.100+1806T>G) | |
| 19 | g.47836350G>A | CA406629732 | CRX | c.208G>A (p.Glu70Lys) c.100+1807G>A (n.100+1807G>A) | |
| 19 | g.47836350G>C | CA406629728 | CRX | c.208G>C (p.Glu70Gln) c.100+1807G>C (n.100+1807G>C) | |
| 19 | g.47836350G>T | CA406629730 | CRX | c.208G>T (p.Glu70Ter) c.100+1807G>T (n.100+1807G>T) | |
| 19 | g.47836351A= | CA2339607389 | CRX | c.209A= (p.Glu70=) c.100+1808A= (n.100+1808A=) | |
| 19 | g.47836351A>C | CA406629733 | CRX | c.209A>C (p.Glu70Ala) c.100+1808A>C (n.100+1808A>C) | |
| 19 | g.47836351A>G | CA406629734 | CRX | c.209A>G (p.Glu70Gly) c.100+1808A>G (n.100+1808A>G) | |
| 19 | g.47836351A>T | CA9544420 | CRX | c.209A>T (p.Glu70Val) c.100+1808A>T (n.100+1808A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.47836352G>A | CA508004606 | CRX | c.210G>A (p.Glu70=) c.100+1809G>A (n.100+1809G>A) | COSMIC |
| 19 | g.47836352G>C | CA406629736 | CRX | c.210G>C (p.Glu70Asp) c.100+1809G>C (n.100+1809G>C) | |
| 19 | g.47836352G>T | CA406629738 | CRX | c.210G>T (p.Glu70Asp) c.100+1809G>T (n.100+1809G>T) | |
| 19 | g.47836353G>A | CA406629740 | CRX | c.211G>A (p.Glu71Lys) c.100+1810G>A (n.100+1810G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47836353G>C | CA406629741 | CRX | c.211G>C (p.Glu71Gln) c.100+1810G>C (n.100+1810G>C) | |
| 19 | g.47836353G= | CA2339607390 | CRX | c.211G= (p.Glu71=) c.100+1810G= (n.100+1810G=) | |
| 19 | g.47836353G>T | CA406629743 | CRX | c.211G>T (p.Glu71Ter) c.100+1810G>T (n.100+1810G>T) | |
| 19 | g.47836354A>C | CA406629745 | CRX | c.212A>C (p.Glu71Ala) c.100+1811A>C (n.100+1811A>C) | |
| 19 | g.47836354A>G | CA406629746 | CRX | c.212A>G (p.Glu71Gly) c.100+1811A>G (n.100+1811A>G) | |
| 19 | g.47836354A>T | CA406629748 | CRX | c.212A>T (p.Glu71Val) c.100+1811A>T (n.100+1811A>T) | |
| 19 | g.47836355G>A | CA9544421 | CRX | c.213G>A (p.Glu71=) c.100+1812G>A (n.100+1812G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47836355G>C | CA406629750 | CRX | c.213G>C (p.Glu71Asp) c.100+1812G>C (n.100+1812G>C) | |
| 19 | g.47836355G= | CA2339607391 | CRX | c.213G= (p.Glu71=) c.100+1812G= (n.100+1812G=) | |
| 19 | g.47836355G>T | CA406629749 | CRX | c.213G>T (p.Glu71Asp) c.100+1812G>T (n.100+1812G>T) | |
| 19 | g.47836356G>A | CA406629753 | CRX | c.214G>A (p.Val72Met) c.100+1813G>A (n.100+1813G>A) | |
| 19 | g.47836356G>C | CA406629756 | CRX | c.214G>C (p.Val72Leu) c.100+1813G>C (n.100+1813G>C) | |
| 19 | g.47836356G>T | CA406629755 | CRX | c.214G>T (p.Val72Leu) c.100+1813G>T (n.100+1813G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.47836357del | CA2586123980 | CRX | c.215del (p.Val72GlyfsTer3) c.100+1814del (n.100+1814del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.47836357T>A | CA406629758 | CRX | c.215T>A (p.Val72Glu) c.100+1814T>A (n.100+1814T>A) | dbSNP |
| 19 | g.47836357T>C | CA9544422 | CRX | c.215T>C (p.Val72Ala) c.100+1814T>C (n.100+1814T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.47836357T>G | CA406629761 | CRX | c.215T>G (p.Val72Gly) c.100+1814T>G (n.100+1814T>G) | |
| 19 | g.47836357T= | CA2339607392 | CRX | c.215T= (p.Val72=) c.100+1814T= (n.100+1814T=) | |
| 19 | g.47836358G>A | CA508004631 | CRX | c.216G>A (p.Val72=) c.100+1815G>A (n.100+1815G>A) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.47836358G>C | CA508004632 | CRX | c.216G>C (p.Val72=) c.100+1815G>C (n.100+1815G>C) | |
| 19 | g.47836358G>T | CA508004635 | CRX | c.216G>T (p.Val72=) c.100+1815G>T (n.100+1815G>T) | |
| 19 | g.47836359G>A | CA406629762 | CRX | c.217G>A (p.Ala73Thr) c.100+1816G>A (n.100+1816G>A) | |
| 19 | g.47836359G>C | CA406629764 | CRX | c.217G>C (p.Ala73Pro) c.100+1816G>C (n.100+1816G>C) | |
| 19 | g.47836359G>T | CA406629766 | CRX | c.217G>T (p.Ala73Ser) c.100+1816G>T (n.100+1816G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.47836360C>A | CA406629767 | CRX | c.218C>A (p.Ala73Asp) c.100+1817C>A (n.100+1817C>A) | |
| 19 | g.47836360C>G | CA406629768 | CRX | c.218C>G (p.Ala73Gly) c.100+1817C>G (n.100+1817C>G) | |
| 19 | g.47836360C>T | CA406629770 | CRX | c.218C>T (p.Ala73Val) c.100+1817C>T (n.100+1817C>T) | |
| 19 | g.47836361T>A | CA508004647 | CRX | c.219T>A (p.Ala73=) c.100+1818T>A (n.100+1818T>A) | |
| 19 | g.47836361T>C | CA508004649 | CRX | c.219T>C (p.Ala73=) c.100+1818T>C (n.100+1818T>C) | |
| 19 | g.47836361T>G | CA508004645 | CRX | c.219T>G (p.Ala73=) c.100+1818T>G (n.100+1818T>G) | |
| 19 | g.47836362C>A | CA406629772 | CRX | c.220C>A (p.Leu74Met) c.100+1819C>A (n.100+1819C>A) | |
| 19 | g.47836362C>G | CA406629774 | CRX | c.220C>G (p.Leu74Val) c.100+1819C>G (n.100+1819C>G) | |
| 19 | g.47836362C>T | CA508004655 | CRX | c.220C>T (p.Leu74=) c.100+1819C>T (n.100+1819C>T) | |
| 19 | g.47836363T>A | CA406629779 | CRX | c.221T>A (p.Leu74Gln) c.100+1820T>A (n.100+1820T>A) | |
| 19 | g.47836363T>C | CA406629776 | CRX | c.221T>C (p.Leu74Pro) c.100+1820T>C (n.100+1820T>C) | |
| 19 | g.47836363T>G | CA406629777 | CRX | c.221T>G (p.Leu74Arg) c.100+1820T>G (n.100+1820T>G) | |
| 19 | g.47836364G>A | CA508004665 | CRX | c.222G>A (p.Leu74=) c.100+1821G>A (n.100+1821G>A) | |
| 19 | g.47836364G>C | CA508004669 | CRX | c.222G>C (p.Leu74=) c.100+1821G>C (n.100+1821G>C) | |
| 19 | g.47836364G>T | CA508004667 | CRX | c.222G>T (p.Leu74=) c.100+1821G>T (n.100+1821G>T) | |
| 19 | g.47836365A>C | CA406629781 | CRX | c.223A>C (p.Lys75Gln) c.100+1822A>C (n.100+1822A>C) | |
| 19 | g.47836365A>G | CA406629782 | CRX | c.223A>G (p.Lys75Glu) c.100+1822A>G (n.100+1822A>G) | |
| 19 | g.47836365A>T | CA406629785 | CRX | c.223A>T (p.Lys75Ter) c.100+1822A>T (n.100+1822A>T) | |
| 19 | g.47836366A>C | CA406629787 | CRX | c.224A>C (p.Lys75Thr) c.100+1823A>C (n.100+1823A>C) | |
| 19 | g.47836366A>G | CA406629789 | CRX | c.224A>G (p.Lys75Arg) c.100+1823A>G (n.100+1823A>G) | |
| 19 | g.47836366A>T | CA406629790 | CRX | c.224A>T (p.Lys75Met) c.100+1823A>T (n.100+1823A>T) | |
| 19 | g.47836367G>A | CA508004688 | CRX | c.225G>A (p.Lys75=) c.100+1824G>A (n.100+1824G>A) | |
| 19 | g.47836367G>C | CA406629792 | CRX | c.225G>C (p.Lys75Asn) c.100+1824G>C (n.100+1824G>C) | |
| 19 | g.47836367G= | CA2339607393 | CRX | c.225G= (p.Lys75=) c.100+1824G= (n.100+1824G=) | |
| 19 | g.47836367G>T | CA406629793 | CRX | c.225G>T (p.Lys75Asn) c.100+1824G>T (n.100+1824G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47836368A>C | CA406629794 | CRX | c.226A>C (p.Ile76Leu) c.100+1825A>C (n.100+1825A>C) | |
| 19 | g.47836368A>G | CA406629796 | CRX | c.226A>G (p.Ile76Val) c.100+1825A>G (n.100+1825A>G) | |
| 19 | g.47836368A>T | CA406629798 | CRX | c.226A>T (p.Ile76Phe) c.100+1825A>T (n.100+1825A>T) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.47836369T>A | CA406629800 | CRX | c.227T>A (p.Ile76Asn) c.100+1826T>A (n.100+1826T>A) | |
| 19 | g.47836369T>C | CA406629801 | CRX | c.227T>C (p.Ile76Thr) c.100+1826T>C (n.100+1826T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.47836369T>G | CA406629799 | CRX | c.227T>G (p.Ile76Ser) c.100+1826T>G (n.100+1826T>G) | |
| 19 | g.47836370C>A | CA508004705 | CRX | c.228C>A (p.Ile76=) c.100+1827C>A (n.100+1827C>A) | |
| 19 | g.47836370C>G | CA406629802 | CRX | c.228C>G (p.Ile76Met) c.100+1827C>G (n.100+1827C>G) | |
| 19 | g.47836370C>T | CA508004708 | CRX | c.228C>T (p.Ile76=) c.100+1827C>T (n.100+1827C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.47836371A>C | CA406629804 | CRX | c.229A>C (p.Asn77His) c.100+1828A>C (n.100+1828A>C) | |
| 19 | g.47836371A>G | CA406629806 | CRX | c.229A>G (p.Asn77Asp) c.100+1828A>G (n.100+1828A>G) | |
| 19 | g.47836371A>T | CA406629807 | CRX | c.229A>T (p.Asn77Tyr) c.100+1828A>T (n.100+1828A>T) | |
| 19 | g.47836372A>C | CA406629810 | CRX | c.230A>C (p.Asn77Thr) c.100+1829A>C (n.100+1829A>C) | |
| 19 | g.47836372A>G | CA406629811 | CRX | c.230A>G (p.Asn77Ser) c.100+1829A>G (n.100+1829A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.47836372A>T | CA406629812 | CRX | c.230A>T (p.Asn77Ile) c.100+1829A>T (n.100+1829A>T) | |
| 19 | g.47836373T>A | CA406629813 | CRX | c.231T>A (p.Asn77Lys) c.100+1830T>A (n.100+1830T>A) | |
| 19 | g.47836373T>C | CA508004713 | CRX | c.231T>C (p.Asn77=) c.100+1830T>C (n.100+1830T>C) | |
| 19 | g.47836373T>G | CA406629815 | CRX | c.231T>G (p.Asn77Lys) c.100+1830T>G (n.100+1830T>G) | |
| 19 | g.47836374C>A | CA406629816 | CRX | c.232C>A (p.Leu78Met) c.100+1831C>A (n.100+1831C>A) | |
| 19 | g.47836374C= | CA2339607394 | CRX | c.232C= (p.Leu78=) c.100+1831C= (n.100+1831C=) | |
| 19 | g.47836374C>G | CA406629818 | CRX | c.232C>G (p.Leu78Val) c.100+1831C>G (n.100+1831C>G) | COSMIC |
| 19 | g.47836374C>T | CA508004719 | CRX | c.232C>T (p.Leu78=) c.100+1831C>T (n.100+1831C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |