UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.47834567_47834592del | CA2814625005 | CRX | c.100+24_100+49del (n.100+24_100+49del) n.78-1676_78-1651del | |
| 19 | g.47834561T>A | CA2586123726 | CRX | c.100+18T>A (n.100+18T>A) n.78-1682T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834563T>G | CA2586123727 | CRX | c.100+20T>G (n.100+20T>G) n.78-1680T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834563_47834576delinsTTGGCACCCCAGGC | CA2339606548 | CRX | c.100+20_100+33delinsTTGGCACCCCAGGC (n.100+20_100+33delinsTTGGCACCCCAGGC) n.78-1680_78-1667delinsTTGGCACCCCAGGC | |
| 19 | g.47834564T>C | CA9544386 | CRX | c.100+21T>C (n.100+21T>C) n.78-1679T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.47834564T= | CA2339606549 | CRX | c.100+21T= (n.100+21T=) n.78-1679T= | |
| 19 | g.47834568_47834580del | CA9544385 | CRX | c.100+25_100+37del (n.100+25_100+37del) n.78-1675_78-1663del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.47834565G>A | CA2814625007 | CRX | c.100+22G>A (n.100+22G>A) n.78-1678G>A | |
| 19 | g.47834565G>T | CA2586123728 | CRX | c.100+22G>T (n.100+22G>T) n.78-1678G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834565_47834566insA | CA2814625011 | CRX | c.100+22_100+23insA (n.100+22_100+23insA) n.78-1678_78-1677insA | |
| 19 | g.47834566G>A | CA2586123729 | CRX | c.100+23G>A (n.100+23G>A) n.78-1677G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834566G>C | CA2814625009 | CRX | c.100+23G>C (n.100+23G>C) n.78-1677G>C | |
| 19 | g.47834566_47834567del | CA2814625012 | CRX | c.100+23_100+24del (n.100+23_100+24del) n.78-1677_78-1676del | |
| 19 | g.47834566_47834572del | CA2814625010 | CRX | c.100+23_100+29del (n.100+23_100+29del) n.78-1677_78-1671del | |
| 19 | g.47834566_47834567insA | CA2814625013 | CRX | c.100+23_100+24insA (n.100+23_100+24insA) n.78-1677_78-1676insA | |
| 19 | g.47834567del | CA2586123730 | CRX | c.100+24del (n.100+24del) n.78-1676del | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834567C>A | CA2586123731 | CRX | c.100+24C>A (n.100+24C>A) n.78-1676C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834567C>T | CA2586123732 | CRX | c.100+24C>T (n.100+24C>T) n.78-1676C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834568A>G | CA657435748 | CRX | c.100+25A>G (n.100+25A>G) n.78-1675A>G | COSMIC |
| 19 | g.47834568_47834569delinsAC | CA2339606550 | CRX | c.100+25_100+26delinsAC (n.100+25_100+26delinsAC) n.78-1675_78-1674delinsAC | |
| 19 | g.47834568_47834569insGAT | CA2814625016 | CRX | c.100+25_100+26insGAT (n.100+25_100+26insGAT) n.78-1675_78-1674insGAT | |
| 19 | g.47834569C>A | CA2586123733 | CRX | c.100+26C>A (n.100+26C>A) n.78-1674C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834569C= | CA2339606551 | CRX | c.100+26C= (n.100+26C=) n.78-1674C= | |
| 19 | g.47834569C>T | CA9544387 | CRX | c.100+26C>T (n.100+26C>T) n.78-1674C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47834572del | CA633579850 | CRX | c.100+29del (n.100+29del) n.78-1671del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.47834576_47834621del | CA2586123734 | CRX | c.100+33_100+78del (n.100+33_100+78del) n.78-1667_78-1622del | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834571C>A | CA657435749 | CRX | c.100+28C>A (n.100+28C>A) n.78-1672C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.47834572C>A | CA2586123735 | CRX | c.100+29C>A (n.100+29C>A) n.78-1671C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834572C>G | CA2586123736 | CRX | c.100+29C>G (n.100+29C>G) n.78-1671C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834573A= | CA2339606552 | CRX | c.100+30A= (n.100+30A=) n.78-1670A= | |
| 19 | g.47834573A>C | CA2586123737 | CRX | c.100+30A>C (n.100+30A>C) n.78-1670A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834573A>T | CA9544388 | CRX | c.100+30A>T (n.100+30A>T) n.78-1670A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47834574G>A | CA2814625018 | CRX | c.100+31G>A (n.100+31G>A) n.78-1669G>A | |
| 19 | g.47834574G>C | CA2586123738 | CRX | c.100+31G>C (n.100+31G>C) n.78-1669G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834575G>C | CA633579851 | CRX | c.100+32G>C (n.100+32G>C) n.78-1668G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47834575G= | CA2339606553 | CRX | c.100+32G= (n.100+32G=) n.78-1668G= | |
| 19 | g.47834576C>A | CA2586123739 | CRX | c.100+33C>A (n.100+33C>A) n.78-1667C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834576C>G | CA2586123740 | CRX | c.100+33C>G (n.100+33C>G) n.78-1667C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834576_47834581del | CA2814625019 | CRX | c.100+33_100+38del (n.100+33_100+38del) n.78-1667_78-1662del | |
| 19 | g.47834576_47834577insACA | CA2814625020 | CRX | c.100+33_100+34insACA (n.100+33_100+34insACA) n.78-1667_78-1666insACA | |
| 19 | g.47834576_47834577insACAT | CA2814625021 | CRX | c.100+33_100+34insACAT (n.100+33_100+34insACAT) n.78-1667_78-1666insACAT | |
| 19 | g.47834577T>A | CA2586123741 | CRX | c.100+34T>A (n.100+34T>A) n.78-1666T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834578G>A | CA657435750 | CRX | c.100+35G>A (n.100+35G>A) n.78-1665G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.47834578_47834579insA | CA2814625022 | CRX | c.100+35_100+36insA (n.100+35_100+36insA) n.78-1665_78-1664insA | |
| 19 | g.47834578_47834579insAGT | CA2814625023 | CRX | c.100+35_100+36insAGT (n.100+35_100+36insAGT) n.78-1665_78-1664insAGT | |
| 19 | g.47834579G>A | CA2586123742 | CRX | c.100+36G>A (n.100+36G>A) n.78-1664G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834579G>C | CA2576833132 | CRX | c.100+36G>C (n.100+36G>C) n.78-1664G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834580C>A | CA2339606555 | CRX | c.100+37C>A (n.100+37C>A) n.78-1663C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47834580C= | CA2339606554 | CRX | c.100+37C= (n.100+37C=) n.78-1663C= | |
| 19 | g.47834580C>T | CA2741636466 | CRX | c.100+37C>T (n.100+37C>T) n.78-1663C>T | |
| 19 | g.47834580_47834581del | CA2814625024 | CRX | c.100+37_100+38del (n.100+37_100+38del) n.78-1663_78-1662del | |
| 19 | g.47834581del | CA2576833133 | CRX | c.100+38del (n.100+38del) n.78-1662del | |
| 19 | g.47834581C>A | CA657435751 | CRX | c.100+38C>A (n.100+38C>A) n.78-1662C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.47834581C>T | CA2576833134 | CRX | c.100+38C>T (n.100+38C>T) n.78-1662C>T | |
| 19 | g.47834581_47834582insAGT | CA2814625026 | CRX | c.100+38_100+39insAGT (n.100+38_100+39insAGT) n.78-1662_78-1661insAGT | |
| 19 | g.47834582T>A | CA2576833135 | CRX | c.100+39T>A (n.100+39T>A) n.78-1661T>A | |
| 19 | g.47834584A= | CA2339606556 | CRX | c.100+41A= (n.100+41A=) n.78-1659A= | |
| 19 | g.47834584A>C | CA2576833136 | CRX | c.100+41A>C (n.100+41A>C) n.78-1659A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834584A>G | CA882954757 | CRX | c.100+41A>G (n.100+41A>G) n.78-1659A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.47834584_47834585insG | CA2814625027 | CRX | c.100+41_100+42insG (n.100+41_100+42insG) n.78-1659_78-1658insG | |
| 19 | g.47834585T>A | CA2586123743 | CRX | c.100+42T>A (n.100+42T>A) n.78-1658T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834586C>A | CA2586123744 | CRX | c.100+43C>A (n.100+43C>A) n.78-1657C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834586C>T | CA2586123745 | CRX | c.100+43C>T (n.100+43C>T) n.78-1657C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834587_47834592del | CA2814625028 | CRX | c.100+44_100+49del (n.100+44_100+49del) n.78-1656_78-1651del | |
| 19 | g.47834589T>G | CA2586123746 | CRX | c.100+46T>G (n.100+46T>G) n.78-1654T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834589_47834592del | CA2814625029 | CRX | c.100+46_100+49del (n.100+46_100+49del) n.78-1654_78-1651del | |
| 19 | g.47834590_47834592del | CA2814625030 | CRX | c.100+47_100+49del (n.100+47_100+49del) n.78-1653_78-1651del | |
| 19 | g.47834591G>A | CA882954768 | CRX | c.100+48G>A (n.100+48G>A) n.78-1652G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.47834591G>C | CA2586123747 | CRX | c.100+48G>C (n.100+48G>C) n.78-1652G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834591G= | CA2339606557 | CRX | c.100+48G= (n.100+48G=) n.78-1652G= | |
| 19 | g.47834591_47834592del | CA2814625032 | CRX | c.100+48_100+49del (n.100+48_100+49del) n.78-1652_78-1651del | |
| 19 | g.47834592del | CA2814625031 | CRX | c.100+49del (n.100+49del) n.78-1651del | |
| 19 | g.47834592G>A | CA309207445 | CRX | c.100+49G>A (n.100+49G>A) n.78-1651G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.47834592G= | CA2339606558 | CRX | c.100+49G= (n.100+49G=) n.78-1651G= | |
| 19 | g.47834593A>C | CA2576833137 | CRX | c.100+50A>C (n.100+50A>C) n.78-1650A>C | |
| 19 | g.47834594G>A | CA2339606560 | CRX | c.100+51G>A (n.100+51G>A) n.78-1649G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.47834594G= | CA2339606559 | CRX | c.100+51G= (n.100+51G=) n.78-1649G= | |
| 19 | g.47834595del | CA2814625033 | CRX | c.100+52del (n.100+52del) n.78-1648del | |
| 19 | g.47834594_47834597del | CA2814625034 | CRX | c.100+51_100+54del (n.100+51_100+54del) n.78-1649_78-1646del | |
| 19 | g.47834596A>G | CA2586123748 | CRX | c.100+53A>G (n.100+53A>G) n.78-1647A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834597C>A | CA2576833138 | CRX | c.100+54C>A (n.100+54C>A) n.78-1646C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834598del | CA2814625036 | CRX | c.100+55del (n.100+55del) n.78-1645del | |
| 19 | g.47834598C= | CA2339606561 | CRX | c.100+55C= (n.100+55C=) n.78-1645C= | |
| 19 | g.47834598C>T | CA309207446 | CRX | c.100+55C>T (n.100+55C>T) n.78-1645C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.47834599T>C | CA2586123749 | CRX | c.100+56T>C (n.100+56T>C) n.78-1644T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834600C= | CA2339606562 | CRX | c.100+57C= (n.100+57C=) n.78-1643C= | |
| 19 | g.47834600C>G | CA2586123750 | CRX | c.100+57C>G (n.100+57C>G) n.78-1643C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834600C>T | CA2339606563 | CRX | c.100+57C>T (n.100+57C>T) n.78-1643C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.47834601T>A | CA309207447 | CRX | c.100+58T>A (n.100+58T>A) n.78-1642T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.47834601T>C | CA2576833139 | CRX | c.100+58T>C (n.100+58T>C) n.78-1642T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834601T= | CA2339606564 | CRX | c.100+58T= (n.100+58T=) n.78-1642T= | |
| 19 | g.47834601_47834602insAGAA | CA2814625037 | CRX | c.100+58_100+59insAGAA (n.100+58_100+59insAGAA) n.78-1642_78-1641insAGAA | |
| 19 | g.47834602G>T | CA2586123751 | CRX | c.100+59G>T (n.100+59G>T) n.78-1641G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834603G>A | CA2586123752 | CRX | c.100+60G>A (n.100+60G>A) n.78-1640G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834603G>C | CA633579852 | CRX | c.100+60G>C (n.100+60G>C) n.78-1640G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47834603G= | CA2339606565 | CRX | c.100+60G= (n.100+60G=) n.78-1640G= | |
| 19 | g.47834604G>A | CA2576833140 | CRX | c.100+61G>A (n.100+61G>A) n.78-1639G>A | |
| 19 | g.47834604G>T | CA2586123753 | CRX | c.100+61G>T (n.100+61G>T) n.78-1639G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834605G>A | CA2586123754 | CRX | c.100+62G>A (n.100+62G>A) n.78-1638G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834605G>C | CA633579853 | CRX | c.100+62G>C (n.100+62G>C) n.78-1638G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47834605G= | CA2339606566 | CRX | c.100+62G= (n.100+62G=) n.78-1638G= | |
| 19 | g.47834606T>A | CA2814625039 | CRX | c.100+63T>A (n.100+63T>A) n.78-1637T>A | |
| 19 | g.47834606T>C | CA2586123755 | CRX | c.100+63T>C (n.100+63T>C) n.78-1637T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834606_47834616del | CA2814625038 | CRX | c.100+63_100+73del (n.100+63_100+73del) n.78-1637_78-1627del | |
| 19 | g.47834607C>A | CA2586123756 | CRX | c.100+64C>A (n.100+64C>A) n.78-1636C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834607C= | CA2339606567 | CRX | c.100+64C= (n.100+64C=) n.78-1636C= | |
| 19 | g.47834607C>T | CA633579854 | CRX | c.100+64C>T (n.100+64C>T) n.78-1636C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47834609del | CA2576833141 | CRX | c.100+66del (n.100+66del) n.78-1634del | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834608C>A | CA2586123757 | CRX | c.100+65C>A (n.100+65C>A) n.78-1635C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834608C>T | CA2586123758 | CRX | c.100+65C>T (n.100+65C>T) n.78-1635C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834610T>A | CA2586123759 | CRX | c.100+67T>A (n.100+67T>A) n.78-1633T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834610_47834611insAG | CA2814625040 | CRX | c.100+67_100+68insAG (n.100+67_100+68insAG) n.78-1633_78-1632insAG | |
| 19 | g.47834611T>C | CA309207455 | CRX | c.100+68T>C (n.100+68T>C) n.78-1632T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.47834611T= | CA2339606568 | CRX | c.100+68T= (n.100+68T=) n.78-1632T= | |
| 19 | g.47834611_47834616del | CA2586123760 | CRX | c.100+68_100+73del (n.100+68_100+73del) n.78-1632_78-1627del | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834613G>A | CA2586123761 | CRX | c.100+70G>A (n.100+70G>A) n.78-1630G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834613G= | CA2339606569 | CRX | c.100+70G= (n.100+70G=) n.78-1630G= | |
| 19 | g.47834613G>T | CA996548975 | CRX | c.100+70G>T (n.100+70G>T) n.78-1630G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47834613_47834618del | CA2814625041 | CRX | c.100+70_100+75del (n.100+70_100+75del) n.78-1630_78-1625del | |
| 19 | g.47834613_47834625del | CA2814625042 | CRX | c.100+70_100+82del (n.100+70_100+82del) n.78-1630_78-1618del | |
| 19 | g.47834614C>A | CA2586123764 | CRX | c.100+71C>A (n.100+71C>A) n.78-1629C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834614C= | CA2339606570 | CRX | c.100+71C= (n.100+71C=) n.78-1629C= | |
| 19 | g.47834614C>T | CA309207458 | CRX | c.100+71C>T (n.100+71C>T) n.78-1629C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47834618dup | CA2586123762 | CRX | c.100+75dup (n.100+75dup) n.78-1625dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834618del | CA2576833142 | CRX | c.100+75del (n.100+75del) n.78-1625del | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834617_47834618del | CA2586123763 | CRX | c.100+74_100+75del (n.100+74_100+75del) n.78-1626_78-1625del | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834614_47834615insAGT | CA2814625044 | CRX | c.100+71_100+72insAGT (n.100+71_100+72insAGT) n.78-1629_78-1628insAGT | |
| 19 | g.47834615C>A | CA2586123765 | CRX | c.100+72C>A (n.100+72C>A) n.78-1628C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834615C>T | CA2586123766 | CRX | c.100+72C>T (n.100+72C>T) n.78-1628C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834616C>A | CA2576833143 | CRX | c.100+73C>A (n.100+73C>A) n.78-1627C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834616_47834622delinsCCCAGGA | CA2339606571 | CRX | c.100+73_100+79delinsCCCAGGA (n.100+73_100+79delinsCCCAGGA) n.78-1627_78-1621delinsCCCAGGA | |
| 19 | g.47834617C>A | CA2586123767 | CRX | c.100+74C>A (n.100+74C>A) n.78-1626C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834617C= | CA2339606573 | CRX | c.100+74C= (n.100+74C=) n.78-1626C= | |
| 19 | g.47834617C>T | CA309207460 | CRX | c.100+74C>T (n.100+74C>T) n.78-1626C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47834617_47834622del | CA2339606572 | CRX | c.100+74_100+79del (n.100+74_100+79del) n.78-1626_78-1621del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47834617_47834618insA | CA2814625046 | CRX | c.100+74_100+75insA (n.100+74_100+75insA) n.78-1626_78-1625insA | |
| 19 | g.47834618C>A | CA2576833144 | CRX | c.100+75C>A (n.100+75C>A) n.78-1625C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834618C>G | CA2576833145 | CRX | c.100+75C>G (n.100+75C>G) n.78-1625C>G | |
| 19 | g.47834618C>T | CA2814625047 | CRX | c.100+75C>T (n.100+75C>T) n.78-1625C>T | |
| 19 | g.47834619del | CA2586123768 | CRX | c.100+76del (n.100+76del) n.78-1624del | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834620_47834625del | CA2814625048 | CRX | c.100+77_100+82del (n.100+77_100+82del) n.78-1623_78-1618del | |
| 19 | g.47834621G= | CA2339606574 | CRX | c.100+78G= (n.100+78G=) n.78-1622G= | |
| 19 | g.47834621G>T | CA2339606575 | CRX | c.100+78G>T (n.100+78G>T) n.78-1622G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.47834623A= | CA2339606576 | CRX | c.100+80A= (n.100+80A=) n.78-1620A= | |
| 19 | g.47834623A>C | CA309207464 | CRX | c.100+80A>C (n.100+80A>C) n.78-1620A>C | dbSNP |
| 19 | g.47834623A>G | CA996548977 | CRX | c.100+80A>G (n.100+80A>G) n.78-1620A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47834624G>A | CA309207492 | CRX | c.100+81G>A (n.100+81G>A) n.78-1619G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47834624G= | CA2339606577 | CRX | c.100+81G= (n.100+81G=) n.78-1619G= | |
| 19 | g.47834624G>T | CA2576833146 | CRX | c.100+81G>T (n.100+81G>T) n.78-1619G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834626dup | CA309207500 | CRX | c.100+83dup (n.100+83dup) n.78-1617dup | dbSNP |
| 19 | g.47834626A= | CA2339606578 | CRX | c.100+83A= (n.100+83A=) n.78-1617A= | |
| 19 | g.47834626A>G | CA882954785 | CRX | c.100+83A>G (n.100+83A>G) n.78-1617A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.47834626A>T | CA2576833147 | CRX | c.100+83A>T (n.100+83A>T) n.78-1617A>T | |
| 19 | g.47834627G>A | CA882954789 | CRX | c.100+84G>A (n.100+84G>A) n.78-1616G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47834627G= | CA2339606579 | CRX | c.100+84G= (n.100+84G=) n.78-1616G= | |
| 19 | g.47834628del | CA2814625052 | CRX | c.100+85del (n.100+85del) n.78-1615del | |
| 19 | g.47834627_47834628insACTC | CA2814625054 | CRX | c.100+84_100+85insACTC (n.100+84_100+85insACTC) n.78-1616_78-1615insACTC | |
| 19 | g.47834628G>A | CA2586123769 | CRX | c.100+85G>A (n.100+85G>A) n.78-1615G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834628G>T | CA2586123770 | CRX | c.100+85G>T (n.100+85G>T) n.78-1615G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834628_47834633del | CA2814625055 | CRX | c.100+85_100+90del (n.100+85_100+90del) n.78-1615_78-1610del | |
| 19 | g.47834628_47834629insA | CA2814625056 | CRX | c.100+85_100+86insA (n.100+85_100+86insA) n.78-1615_78-1614insA | |
| 19 | g.47834629C>A | CA309207511 | CRX | c.100+86C>A (n.100+86C>A) n.78-1614C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47834629C= | CA2339606580 | CRX | c.100+86C= (n.100+86C=) n.78-1614C= | |
| 19 | g.47834629C>T | CA2586123771 | CRX | c.100+86C>T (n.100+86C>T) n.78-1614C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834629_47834630del | CA2814625057 | CRX | c.100+86_100+87del (n.100+86_100+87del) n.78-1614_78-1613del | |
| 19 | g.47834631A= | CA2339606581 | CRX | c.100+88A= (n.100+88A=) n.78-1612A= | |
| 19 | g.47834631A>T | CA633579855 | CRX | c.100+88A>T (n.100+88A>T) n.78-1612A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47834632T>A | CA882954799 | CRX | c.100+89T>A (n.100+89T>A) n.78-1611T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47834632T>C | CA2339606583 | CRX | c.100+89T>C (n.100+89T>C) n.78-1611T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.47834632T= | CA2339606582 | CRX | c.100+89T= (n.100+89T=) n.78-1611T= | |
| 19 | g.47834632_47834633insACG | CA2814625058 | CRX | c.100+89_100+90insACG (n.100+89_100+90insACG) n.78-1611_78-1610insACG | |
| 19 | g.47834633C>A | CA2586123772 | CRX | c.100+90C>A (n.100+90C>A) n.78-1610C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834633C= | CA2339606584 | CRX | c.100+90C= (n.100+90C=) n.78-1610C= | |
| 19 | g.47834633C>T | CA633579856 | CRX | c.100+90C>T (n.100+90C>T) n.78-1610C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47834634A>C | CA2586123773 | CRX | c.100+91A>C (n.100+91A>C) n.78-1609A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834635C>A | CA2586123774 | CRX | c.100+92C>A (n.100+92C>A) n.78-1608C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834635C>T | CA2586123775 | CRX | c.100+92C>T (n.100+92C>T) n.78-1608C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834636A>G | CA2586123776 | CRX | c.100+93A>G (n.100+93A>G) n.78-1607A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834636A>T | CA2814625059 | CRX | c.100+93A>T (n.100+93A>T) n.78-1607A>T | |
| 19 | g.47834637_47834655del | CA2814625060 | CRX | c.100+94_100+112del (n.100+94_100+112del) n.78-1606_78-1588del | |
| 19 | g.47834638G>T | CA2586123777 | CRX | c.100+95G>T (n.100+95G>T) n.78-1605G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834639_47834642del | CA2814625061 | CRX | c.100+96_100+99del (n.100+96_100+99del) n.78-1604_78-1601del | |
| 19 | g.47834639G>A | CA882954807 | CRX | c.100+96G>A (n.100+96G>A) n.78-1604G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.47834639G= | CA2339606585 | CRX | c.100+96G= (n.100+96G=) n.78-1604G= | |
| 19 | g.47834640G>A | CA14728490 | CRX | c.100+97G>A (n.100+97G>A) n.78-1603G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47834640G>C | CA2581388761 | CRX | c.100+97G>C (n.100+97G>C) n.78-1603G>C | |
| 19 | g.47834640G= | CA2339606586 | CRX | c.100+97G= (n.100+97G=) n.78-1603G= | |
| 19 | g.47834640G>T | CA633579857 | CRX | c.100+97G>T (n.100+97G>T) n.78-1603G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47834641C>A | CA2576833148 | CRX | c.100+98C>A (n.100+98C>A) n.78-1602C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834641C= | CA2339606587 | CRX | c.100+98C= (n.100+98C=) n.78-1602C= | |
| 19 | g.47834641C>G | CA2576833149 | CRX | c.100+98C>G (n.100+98C>G) n.78-1602C>G | |
| 19 | g.47834641C>T | CA309207526 | CRX | c.100+98C>T (n.100+98C>T) n.78-1602C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.47834641_47834642insA | CA2814625066 | CRX | c.100+98_100+99insA (n.100+98_100+99insA) n.78-1602_78-1601insA | |
| 19 | g.47834641_47834642insAGT | CA2814625062 | CRX | c.100+98_100+99insAGT (n.100+98_100+99insAGT) n.78-1602_78-1601insAGT | |
| 19 | g.47834641_47834642insTGAGATGGATG | CA2814625065 | CRX | c.100+98_100+99insTGAGATGGATG (n.100+98_100+99insTGAGATGGATG) n.78-1602_78-1601insTGAGATGGATG | |
| 19 | g.47834642del | CA2814625064 | CRX | c.100+99del (n.100+99del) n.78-1601del | |
| 19 | g.47834642G>A | CA309207539 | CRX | c.100+99G>A (n.100+99G>A) n.78-1601G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47834642G= | CA2339606588 | CRX | c.100+99G= (n.100+99G=) n.78-1601G= | |
| 19 | g.47834642G>T | CA996548995 | CRX | c.100+99G>T (n.100+99G>T) n.78-1601G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47834643A>G | CA2586123778 | CRX | c.100+100A>G (n.100+100A>G) n.78-1600A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834643A>T | CA2586123779 | CRX | c.100+100A>T (n.100+100A>T) n.78-1600A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834644C>A | CA2586123780 | CRX | c.100+101C>A (n.100+101C>A) n.78-1599C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834644C= | CA2339606589 | CRX | c.100+101C= (n.100+101C=) n.78-1599C= | |
| 19 | g.47834644C>T | CA309207540 | CRX | c.100+101C>T (n.100+101C>T) n.78-1599C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47834645T>A | CA2814625067 | CRX | c.100+102T>A (n.100+102T>A) n.78-1598T>A | |
| 19 | g.47834646T>A | CA2586123781 | CRX | c.100+103T>A (n.100+103T>A) n.78-1597T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834646T>C | CA633579858 | CRX | c.100+103T>C (n.100+103T>C) n.78-1597T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47834646T= | CA2339606590 | CRX | c.100+103T= (n.100+103T=) n.78-1597T= | |
| 19 | g.47834647C>A | CA2586123782 | CRX | c.100+104C>A (n.100+104C>A) n.78-1596C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834647C>T | CA2586123783 | CRX | c.100+104C>T (n.100+104C>T) n.78-1596C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834648A= | CA2339606591 | CRX | c.100+105A= (n.100+105A=) n.78-1595A= | |
| 19 | g.47834648A>G | CA633579859 | CRX | c.100+105A>G (n.100+105A>G) n.78-1595A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47834649G>A | CA2586123784 | CRX | c.100+106G>A (n.100+106G>A) n.78-1594G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834649G>T | CA2586123785 | CRX | c.100+106G>T (n.100+106G>T) n.78-1594G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834650G>T | CA2586123786 | CRX | c.100+107G>T (n.100+107G>T) n.78-1593G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834650_47834651insACA | CA2814625068 | CRX | c.100+107_100+108insACA (n.100+107_100+108insACA) n.78-1593_78-1592insACA | |
| 19 | g.47834651G>T | CA2586123787 | CRX | c.100+108G>T (n.100+108G>T) n.78-1592G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834651_47834655del | CA2814625069 | CRX | c.100+108_100+112del (n.100+108_100+112del) n.78-1592_78-1588del | |
| 19 | g.47834652C>A | CA2586123790 | CRX | c.100+109C>A (n.100+109C>A) n.78-1591C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834652C>T | CA2586123791 | CRX | c.100+109C>T (n.100+109C>T) n.78-1591C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834653del | CA2586123788 | CRX | c.100+110del (n.100+110del) n.78-1590del | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834654_47834665del | CA2586123789 | CRX | c.100+111_100+122del (n.100+111_100+122del) n.78-1589_78-1578del | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834653C>A | CA2586123792 | CRX | c.100+110C>A (n.100+110C>A) n.78-1590C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834655T>A | CA2586123794 | CRX | c.100+112T>A (n.100+112T>A) n.78-1588T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834655T>C | CA2339606593 | CRX | c.100+112T>C (n.100+112T>C) n.78-1588T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.47834655T>G | CA2586123793 | CRX | c.100+112T>G (n.100+112T>G) n.78-1588T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834655T= | CA2339606592 | CRX | c.100+112T= (n.100+112T=) n.78-1588T= | |
| 19 | g.47834655_47834659delinsTACAC | CA2339606594 | CRX | c.100+112_100+116delinsTACAC (n.100+112_100+116delinsTACAC) n.78-1588_78-1584delinsTACAC | |
| 19 | g.47834656A>G | CA657435752 | CRX | c.100+113A>G (n.100+113A>G) n.78-1587A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.47834656A>T | CA2586123795 | CRX | c.100+113A>T (n.100+113A>T) n.78-1587A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834656_47834659del | CA2339606595 | CRX | c.100+113_100+116del (n.100+113_100+116del) n.78-1587_78-1584del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47834657C>A | CA2586123796 | CRX | c.100+114C>A (n.100+114C>A) n.78-1586C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834657C>T | CA2586123797 | CRX | c.100+114C>T (n.100+114C>T) n.78-1586C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834658A= | CA2339606596 | CRX | c.100+115A= (n.100+115A=) n.78-1585A= | |
| 19 | g.47834658A>G | CA882954818 | CRX | c.100+115A>G (n.100+115A>G) n.78-1585A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47834658A>T | CA2586123798 | CRX | c.100+115A>T (n.100+115A>T) n.78-1585A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834659C>A | CA2339606598 | CRX | c.100+116C>A (n.100+116C>A) n.78-1584C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.47834659C= | CA2339606597 | CRX | c.100+116C= (n.100+116C=) n.78-1584C= | |
| 19 | g.47834659C>T | CA2586123799 | CRX | c.100+116C>T (n.100+116C>T) n.78-1584C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834660C>A | CA2586123800 | CRX | c.100+117C>A (n.100+117C>A) n.78-1583C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834660C= | CA2339606599 | CRX | c.100+117C= (n.100+117C=) n.78-1583C= | |
| 19 | g.47834660C>T | CA2586123801 | CRX | c.100+117C>T (n.100+117C>T) n.78-1583C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834660_47834661insTG | CA2339606600 | CRX | c.100+117_100+118insTG (n.100+117_100+118insTG) n.78-1583_78-1582insTG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.47834661A>G | CA2586123802 | CRX | c.100+118A>G (n.100+118A>G) n.78-1582A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.47834661A>T | CA2586123803 | CRX | c.100+118A>T (n.100+118A>T) n.78-1582A>T | gnomAD v4 |