Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.47834471C>A | CA406628764 | CRX | c.28C>A (p.His10Asn) n.78-1772C>A | |
19 | g.47834471C= | CA2339606507 | CRX | c.28C= (p.His10=) n.78-1772C= | |
19 | g.47834471C>G | CA9544368 | CRX | c.28C>G (p.His10Asp) n.78-1772C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.47834471C>T | CA406628765 | CRX | c.28C>T (p.His10Tyr) n.78-1772C>T | |
19 | g.47834472A= | CA2339606508 | CRX | c.29A= (p.His10=) n.78-1771A= | |
19 | g.47834472A>C | CA406628769 | CRX | c.29A>C (p.His10Pro) n.78-1771A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.47834472A>G | CA9544369 | CRX | c.29A>G (p.His10Arg) n.78-1771A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.47834472A>T | CA406628766 | CRX | c.29A>T (p.His10Leu) n.78-1771A>T | COSMIC |
19 | g.47834473C>A | CA406628771 | CRX | c.30C>A (p.His10Gln) n.78-1770C>A | gnomAD v4 |
19 | g.47834473C= | CA2339606509 | CRX | c.30C= (p.His10=) n.78-1770C= | |
19 | g.47834473C>G | CA406628773 | CRX | c.30C>G (p.His10Gln) n.78-1770C>G | |
19 | g.47834473C>T | CA508002574 | CRX | c.30C>T (p.His10=) n.78-1770C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.47834474T>A | CA406628777 | CRX | c.31T>A (p.Tyr11Asn) n.78-1769T>A | |
19 | g.47834474T>C | CA406628779 | CRX | c.31T>C (p.Tyr11His) n.78-1769T>C | |
19 | g.47834474T>G | CA406628781 | CRX | c.31T>G (p.Tyr11Asp) n.78-1769T>G | |
19 | g.47834475A>C | CA406628784 | CRX | c.32A>C (p.Tyr11Ser) n.78-1768A>C | |
19 | g.47834475A>G | CA406628788 | CRX | c.32A>G (p.Tyr11Cys) n.78-1768A>G | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.47834475A>T | CA406628786 | CRX | c.32A>T (p.Tyr11Phe) n.78-1768A>T | |
19 | g.47834476T>A | CA406628790 | CRX | c.33T>A (p.Tyr11Ter) n.78-1767T>A | |
19 | g.47834476T>C | CA508002588 | CRX | c.33T>C (p.Tyr11=) n.78-1767T>C | |
19 | g.47834476T>G | CA406628791 | CRX | c.33T>G (p.Tyr11Ter) n.78-1767T>G | |
19 | g.47834477T>A | CA406628793 | CRX | c.34T>A (p.Ser12Thr) n.78-1766T>A | |
19 | g.47834477T>C | CA406628795 | CRX | c.34T>C (p.Ser12Pro) n.78-1766T>C | dbSNP |
19 | g.47834477T>G | CA406628796 | CRX | c.34T>G (p.Ser12Ala) n.78-1766T>G | |
19 | g.47834477T= | CA2339606510 | CRX | c.34T= (p.Ser12=) n.78-1766T= | |
19 | g.47834478C>A | CA406628797 | CRX | c.35C>A (p.Ser12Tyr) n.78-1765C>A | |
19 | g.47834478C= | CA2339606511 | CRX | c.35C= (p.Ser12=) n.78-1765C= | |
19 | g.47834478C>G | CA406628799 | CRX | c.35C>G (p.Ser12Cys) n.78-1765C>G | |
19 | g.47834478C>T | CA9544370 | CRX | c.35C>T (p.Ser12Phe) n.78-1765C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.47834479T>A | CA508002605 | CRX | c.36T>A (p.Ser12=) n.78-1764T>A | |
19 | g.47834479T>C | CA508002607 | CRX | c.36T>C (p.Ser12=) n.78-1764T>C | |
19 | g.47834479T>G | CA508002608 | CRX | c.36T>G (p.Ser12=) n.78-1764T>G | |
19 | g.47834480G>A | CA406628802 | CRX | c.37G>A (p.Val13Ile) n.78-1763G>A | COSMIC |
19 | g.47834480G>C | CA9544371 | CRX | c.37G>C (p.Val13Leu) n.78-1763G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.47834480G= | CA2339606512 | CRX | c.37G= (p.Val13=) n.78-1763G= | |
19 | g.47834480G>T | CA406628804 | CRX | c.37G>T (p.Val13Phe) n.78-1763G>T | |
19 | g.47834481T>A | CA406628806 | CRX | c.38T>A (p.Val13Asp) n.78-1762T>A | |
19 | g.47834481T>C | CA9544372 | CRX | c.38T>C (p.Val13Ala) n.78-1762T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.47834481T>G | CA406628807 | CRX | c.38T>G (p.Val13Gly) n.78-1762T>G | |
19 | g.47834481T= | CA2339606513 | CRX | c.38T= (p.Val13=) n.78-1762T= | |
19 | g.47834482C>A | CA508002620 | CRX | c.39C>A (p.Val13=) n.78-1761C>A | |
19 | g.47834482C>G | CA508002622 | CRX | c.39C>G (p.Val13=) n.78-1761C>G | |
19 | g.47834482C>T | CA508002624 | CRX | c.39C>T (p.Val13=) n.78-1761C>T | |
19 | g.47834483A>C | CA406628809 | CRX | c.40A>C (p.Asn14His) n.78-1760A>C | |
19 | g.47834483A>G | CA406628811 | CRX | c.40A>G (p.Asn14Asp) n.78-1760A>G | |
19 | g.47834483A>T | CA406628813 | CRX | c.40A>T (p.Asn14Tyr) n.78-1760A>T | |
19 | g.47834484A= | CA2339606514 | CRX | c.41A= (p.Asn14=) n.78-1759A= | |
19 | g.47834484A>C | CA406628814 | CRX | c.41A>C (p.Asn14Thr) n.78-1759A>C | |
19 | g.47834484A>G | CA9544373 | CRX | c.41A>G (p.Asn14Ser) n.78-1759A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.47834484A>T | CA406628816 | CRX | c.41A>T (p.Asn14Ile) n.78-1759A>T | |
19 | g.47834485C>A | CA9544375 | CRX | c.42C>A (p.Asn14Lys) n.78-1758C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.47834485C= | CA2339606515 | CRX | c.42C= (p.Asn14=) n.78-1758C= | |
19 | g.47834485C>G | CA406628819 | CRX | c.42C>G (p.Asn14Lys) n.78-1758C>G | |
19 | g.47834485C>T | CA9544374 | CRX | c.42C>T (p.Asn14=) n.78-1758C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.47834486G>A | CA9544376 | CRX | c.43G>A (p.Ala15Thr) n.78-1757G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.47834486G>C | CA406628824 | CRX | c.43G>C (p.Ala15Pro) n.78-1757G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.47834486G= | CA2339606516 | CRX | c.43G= (p.Ala15=) n.78-1757G= | |
19 | g.47834486G>T | CA406628826 | CRX | c.43G>T (p.Ala15Ser) n.78-1757G>T | |
19 | g.47834487C>A | CA406628831 | CRX | c.44C>A (p.Ala15Asp) n.78-1756C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.47834487C= | CA2339606517 | CRX | c.44C= (p.Ala15=) n.78-1756C= | |
19 | g.47834487C>G | CA406628837 | CRX | c.44C>G (p.Ala15Gly) n.78-1756C>G | |
19 | g.47834487C>T | CA406628834 | CRX | c.44C>T (p.Ala15Val) n.78-1756C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.47834488C>A | CA508002656 | CRX | c.45C>A (p.Ala15=) n.78-1755C>A | |
19 | g.47834488C= | CA2339606518 | CRX | c.45C= (p.Ala15=) n.78-1755C= | |
19 | g.47834488C>G | CA309207333 | CRX | c.45C>G (p.Ala15=) n.78-1755C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.47834488C>T | CA508002660 | CRX | c.45C>T (p.Ala15=) n.78-1755C>T | dbSNP |
19 | g.47834489T>A | CA406628839 | CRX | c.46T>A (p.Leu16Met) n.78-1754T>A | |
19 | g.47834489T>C | CA508002664 | CRX | c.46T>C (p.Leu16=) n.78-1754T>C | |
19 | g.47834489T>G | CA406628841 | CRX | c.46T>G (p.Leu16Val) n.78-1754T>G | |
19 | g.47834490T>A | CA406628844 | CRX | c.47T>A (p.Leu16Ter) n.78-1753T>A | gnomAD v4 |
19 | g.47834490T>C | CA406628845 | CRX | c.47T>C (p.Leu16Ser) n.78-1753T>C | |
19 | g.47834490T>G | CA406628849 | CRX | c.47T>G (p.Leu16Trp) n.78-1753T>G | |
19 | g.47834491G>A | CA309207336 | CRX | c.48G>A (p.Leu16=) n.78-1752G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.47834491G>C | CA406628853 | CRX | c.48G>C (p.Leu16Phe) n.78-1752G>C | |
19 | g.47834491G= | CA2339606519 | CRX | c.48G= (p.Leu16=) n.78-1752G= | |
19 | g.47834491G>T | CA406628856 | CRX | c.48G>T (p.Leu16Phe) n.78-1752G>T | |
19 | g.47834492G>A | CA406628859 | CRX | c.49G>A (p.Ala17Thr) n.78-1751G>A | |
19 | g.47834492G>C | CA406628862 | CRX | c.49G>C (p.Ala17Pro) n.78-1751G>C | |
19 | g.47834492G>T | CA406628864 | CRX | c.49G>T (p.Ala17Ser) n.78-1751G>T | |
19 | g.47834493C>A | CA406628870 | CRX | c.50C>A (p.Ala17Asp) n.78-1750C>A | |
19 | g.47834493C>G | CA406628871 | CRX | c.50C>G (p.Ala17Gly) n.78-1750C>G | |
19 | g.47834493C>T | CA406628867 | CRX | c.50C>T (p.Ala17Val) n.78-1750C>T | gnomAD v4 |
19 | g.47834494C>A | CA508002689 | CRX | c.51C>A (p.Ala17=) n.78-1749C>A | |
19 | g.47834494C>G | CA508002691 | CRX | c.51C>G (p.Ala17=) n.78-1749C>G | |
19 | g.47834494C>T | CA508002694 | CRX | c.51C>T (p.Ala17=) n.78-1749C>T | |
19 | g.47834495C>A | CA406628874 | CRX | c.52C>A (p.Leu18Ile) n.78-1748C>A | |
19 | g.47834495C= | CA2339606520 | CRX | c.52C= (p.Leu18=) n.78-1748C= | |
19 | g.47834495C>G | CA406628876 | CRX | c.52C>G (p.Leu18Val) n.78-1748C>G | gnomAD v4 |
19 | g.47834495C>T | CA9544377 | CRX | c.52C>T (p.Leu18=) n.78-1748C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.47834496T>A | CA406628880 | CRX | c.53T>A (p.Leu18Gln) n.78-1747T>A | |
19 | g.47834496T>C | CA406628881 | CRX | c.53T>C (p.Leu18Pro) n.78-1747T>C | |
19 | g.47834496T>G | CA406628884 | CRX | c.53T>G (p.Leu18Arg) n.78-1747T>G | |
19 | g.47834497A>C | CA508002705 | CRX | c.54A>C (p.Leu18=) n.78-1746A>C | |
19 | g.47834497A>G | CA508002710 | CRX | c.54A>G (p.Leu18=) n.78-1746A>G | |
19 | g.47834497A>T | CA508002708 | CRX | c.54A>T (p.Leu18=) n.78-1746A>T | |
19 | g.47834498A>C | CA406628891 | CRX | c.55A>C (p.Ser19Arg) n.78-1745A>C | |
19 | g.47834498A>G | CA406628886 | CRX | c.55A>G (p.Ser19Gly) n.78-1745A>G | |
19 | g.47834498A>T | CA406628889 | CRX | c.55A>T (p.Ser19Cys) n.78-1745A>T | gnomAD v4 |
19 | g.47834499G>A | CA406628894 | CRX | c.56G>A (p.Ser19Asn) n.78-1744G>A | |
19 | g.47834499G>C | CA406628896 | CRX | c.56G>C (p.Ser19Thr) n.78-1744G>C | |
19 | g.47834499G>T | CA406628899 | CRX | c.56G>T (p.Ser19Ile) n.78-1744G>T | dbSNP |
19 | g.47834500T>A | CA406628905 | CRX | c.57T>A (p.Ser19Arg) n.78-1743T>A | |
19 | g.47834500T>C | CA508002724 | CRX | c.57T>C (p.Ser19=) n.78-1743T>C | |
19 | g.47834500T>G | CA406628907 | CRX | c.57T>G (p.Ser19Arg) n.78-1743T>G | |
19 | g.47834501G>A | CA406628915 | CRX | c.58G>A (p.Gly20Ser) n.78-1742G>A | |
19 | g.47834501G>C | CA406628912 | CRX | c.58G>C (p.Gly20Arg) n.78-1742G>C | |
19 | g.47834501G>T | CA406628914 | CRX | c.58G>T (p.Gly20Cys) n.78-1742G>T | |
19 | g.47834502G>A | CA406628919 | CRX | c.59G>A (p.Gly20Asp) n.78-1741G>A | |
19 | g.47834502G>C | CA406628921 | CRX | c.59G>C (p.Gly20Ala) n.78-1741G>C | |
19 | g.47834502G>T | CA406628923 | CRX | c.59G>T (p.Gly20Val) n.78-1741G>T | gnomAD v4 |
19 | g.47834502_47834503delinsGC | CA2339606521 | CRX | c.59_60delinsGC (p.Gly20=) n.78-1741_78-1740delinsGC | |
19 | g.47834503C>A | CA508002738 | CRX | c.60C>A (p.Gly20=) n.78-1740C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.47834503C= | CA2339606522 | CRX | c.60C= (p.Gly20=) n.78-1740C= | |
19 | g.47834503C>G | CA309207353 | CRX | c.60C>G (p.Gly20=) n.78-1740C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.47834503C>T | CA9544379 | CRX | c.60C>T (p.Gly20=) n.78-1740C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.47834506del | CA9544378 | CRX | c.63del (p.Ser22ValfsTer4) n.78-1737del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.47834504C>A | CA406628938 | CRX | c.61C>A (p.Pro21Thr) n.78-1739C>A | |
19 | g.47834504C>G | CA406628939 | CRX | c.61C>G (p.Pro21Ala) n.78-1739C>G | |
19 | g.47834504C>T | CA406628942 | CRX | c.61C>T (p.Pro21Ser) n.78-1739C>T | |
19 | g.47834505C>A | CA406628944 | CRX | c.62C>A (p.Pro21His) n.78-1738C>A | |
19 | g.47834505C>G | CA406628945 | CRX | c.62C>G (p.Pro21Arg) n.78-1738C>G | |
19 | g.47834505C>T | CA406628948 | CRX | c.62C>T (p.Pro21Leu) n.78-1738C>T | COSMIC |
19 | g.47834506C>A | CA508002758 | CRX | c.63C>A (p.Pro21=) n.78-1737C>A | |
19 | g.47834506C= | CA2339606523 | CRX | c.63C= (p.Pro21=) n.78-1737C= | |
19 | g.47834506C>G | CA508002756 | CRX | c.63C>G (p.Pro21=) n.78-1737C>G | gnomAD v4 |
19 | g.47834506C>T | CA309207375 | CRX | c.63C>T (p.Pro21=) n.78-1737C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.47834507A>C | CA406628951 | CRX | c.64A>C (p.Ser22Arg) n.78-1736A>C | |
19 | g.47834507A>G | CA406628957 | CRX | c.64A>G (p.Ser22Gly) n.78-1736A>G | |
19 | g.47834507A>T | CA406628954 | CRX | c.64A>T (p.Ser22Cys) n.78-1736A>T | |
19 | g.47834508G>A | CA406628960 | CRX | c.65G>A (p.Ser22Asn) n.78-1735G>A | |
19 | g.47834508G>C | CA406628962 | CRX | c.65G>C (p.Ser22Thr) n.78-1735G>C | |
19 | g.47834508G>T | CA406628964 | CRX | c.65G>T (p.Ser22Ile) n.78-1735G>T | |
19 | g.47834509T>A | CA406628968 | CRX | c.66T>A (p.Ser22Arg) n.78-1734T>A | |
19 | g.47834509T>C | CA508002769 | CRX | c.66T>C (p.Ser22=) n.78-1734T>C | |
19 | g.47834509T>G | CA406628971 | CRX | c.66T>G (p.Ser22Arg) n.78-1734T>G | |
19 | g.47834510G>A | CA406628984 | CRX | c.67G>A (p.Val23Met) n.78-1733G>A | |
19 | g.47834510G>C | CA406628980 | CRX | c.67G>C (p.Val23Leu) n.78-1733G>C | |
19 | g.47834510G>T | CA406628979 | CRX | c.67G>T (p.Val23Leu) n.78-1733G>T | |
19 | g.47834511T>A | CA406628987 | CRX | c.68T>A (p.Val23Glu) n.78-1732T>A | |
19 | g.47834511T>C | CA406628988 | CRX | c.68T>C (p.Val23Ala) n.78-1732T>C | |
19 | g.47834511T>G | CA406628990 | CRX | c.68T>G (p.Val23Gly) n.78-1732T>G | |
19 | g.47834512G>A | CA508002783 | CRX | c.69G>A (p.Val23=) n.78-1731G>A | |
19 | g.47834512G>C | CA508002785 | CRX | c.69G>C (p.Val23=) n.78-1731G>C | |
19 | g.47834512G>T | CA508002786 | CRX | c.69G>T (p.Val23=) n.78-1731G>T | COSMIC |
19 | g.47834513G>A | CA406628993 | CRX | c.70G>A (p.Asp24Asn) n.78-1730G>A | COSMIC |
19 | g.47834513G>C | CA406628996 | CRX | c.70G>C (p.Asp24His) n.78-1730G>C | |
19 | g.47834513G>T | CA406628998 | CRX | c.70G>T (p.Asp24Tyr) n.78-1730G>T | |
19 | g.47834514A>C | CA406629001 | CRX | c.71A>C (p.Asp24Ala) n.78-1729A>C | |
19 | g.47834514A>G | CA406629006 | CRX | c.71A>G (p.Asp24Gly) n.78-1729A>G | |
19 | g.47834514A>T | CA406629003 | CRX | c.71A>T (p.Asp24Val) n.78-1729A>T | |
19 | g.47834515T>A | CA406629009 | CRX | c.72T>A (p.Asp24Glu) n.78-1728T>A | |
19 | g.47834515T>C | CA508002801 | CRX | c.72T>C (p.Asp24=) n.78-1728T>C | |
19 | g.47834515T>G | CA406629012 | CRX | c.72T>G (p.Asp24Glu) n.78-1728T>G | |
19 | g.47834516C>A | CA406629014 | CRX | c.73C>A (p.Leu25Met) n.78-1727C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.47834516C= | CA2339606524 | CRX | c.73C= (p.Leu25=) n.78-1727C= | |
19 | g.47834516C>G | CA406629017 | CRX | c.73C>G (p.Leu25Val) n.78-1727C>G | |
19 | g.47834516C>T | CA508002804 | CRX | c.73C>T (p.Leu25=) n.78-1727C>T | |
19 | g.47834517T>A | CA406629020 | CRX | c.74T>A (p.Leu25Gln) n.78-1726T>A | |
19 | g.47834517T>C | CA406629023 | CRX | c.74T>C (p.Leu25Pro) n.78-1726T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.47834517T>G | CA406629025 | CRX | c.74T>G (p.Leu25Arg) n.78-1726T>G | |
19 | g.47834517T= | CA2339606525 | CRX | c.74T= (p.Leu25=) n.78-1726T= | |
19 | g.47834518G>A | CA508002816 | CRX | c.75G>A (p.Leu25=) n.78-1725G>A | |
19 | g.47834518G>C | CA508002818 | CRX | c.75G>C (p.Leu25=) n.78-1725G>C | |
19 | g.47834518G>T | CA508002820 | CRX | c.75G>T (p.Leu25=) n.78-1725G>T | |
19 | g.47834519A>C | CA406629027 | CRX | c.76A>C (p.Met26Leu) n.78-1724A>C | |
19 | g.47834519A>G | CA406629029 | CRX | c.76A>G (p.Met26Val) n.78-1724A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.47834519A>T | CA406629033 | CRX | c.76A>T (p.Met26Leu) n.78-1724A>T | |
19 | g.47834519_47834523del | CA2499225528 | CRX | c.76_80del (p.Met26ProfsTer?) n.78-1724_78-1720del | ClinVar dbSNP |
19 | g.47834520T>A | CA406629042 | CRX | c.77T>A (p.Met26Lys) n.78-1723T>A | |
19 | g.47834520T>C | CA406629039 | CRX | c.77T>C (p.Met26Thr) n.78-1723T>C | |
19 | g.47834520T>G | CA406629036 | CRX | c.77T>G (p.Met26Arg) n.78-1723T>G | |
19 | g.47834521G>A | CA10652151 | CRX | c.78G>A (p.Met26Ile) n.78-1722G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.47834521G>C | CA406629048 | CRX | c.78G>C (p.Met26Ile) n.78-1722G>C | |
19 | g.47834521G= | CA2339606526 | CRX | c.78G= (p.Met26=) n.78-1722G= | |
19 | g.47834521G>T | CA406629045 | CRX | c.78G>T (p.Met26Ile) n.78-1722G>T | |
19 | g.47834522C>A | CA406629049 | CRX | c.79C>A (p.His27Asn) n.78-1721C>A | |
19 | g.47834522C>G | CA406629053 | CRX | c.79C>G (p.His27Asp) n.78-1721C>G | |
19 | g.47834522C>T | CA406629051 | CRX | c.79C>T (p.His27Tyr) n.78-1721C>T | |
19 | g.47834522_47834530del | CA996548951 | CRX | c.79_87del (p.His27_Ala29del) n.78-1721_78-1713del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.47834523A>C | CA406629057 | CRX | c.80A>C (p.His27Pro) n.78-1720A>C | |
19 | g.47834523A>G | CA406629060 | CRX | c.80A>G (p.His27Arg) n.78-1720A>G | |
19 | g.47834523A>T | CA406629062 | CRX | c.80A>T (p.His27Leu) n.78-1720A>T | |
19 | g.47834524C>A | CA406629065 | CRX | c.81C>A (p.His27Gln) n.78-1719C>A | |
19 | g.47834524C>G | CA406629067 | CRX | c.81C>G (p.His27Gln) n.78-1719C>G | |
19 | g.47834524C>T | CA508002858 | CRX | c.81C>T (p.His27=) n.78-1719C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.47834525C>A | CA406629071 | CRX | c.82C>A (p.Gln28Lys) n.78-1718C>A | |
19 | g.47834525C>G | CA406629073 | CRX | c.82C>G (p.Gln28Glu) n.78-1718C>G | |
19 | g.47834525C>T | CA406629076 | CRX | c.82C>T (p.Gln28Ter) n.78-1718C>T | |
19 | g.47834526del | CA2814624981 | CRX | c.83del (p.Gln28ArgfsTer?) n.78-1717del | |
19 | g.47834526A= | CA2339606527 | CRX | c.83A= (p.Gln28=) n.78-1717A= | |
19 | g.47834526A>C | CA406629079 | CRX | c.83A>C (p.Gln28Pro) n.78-1717A>C | |
19 | g.47834526A>G | CA9544380 | CRX | c.83A>G (p.Gln28Arg) n.78-1717A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.47834526A>T | CA406629083 | CRX | c.83A>T (p.Gln28Leu) n.78-1717A>T | |
19 | g.47834527G>A | CA508002871 | CRX | c.84G>A (p.Gln28=) n.78-1716G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.47834527G>C | CA406629085 | CRX | c.84G>C (p.Gln28His) n.78-1716G>C | |
19 | g.47834527G= | CA2339606528 | CRX | c.84G= (p.Gln28=) n.78-1716G= | |
19 | g.47834527G>T | CA406629087 | CRX | c.84G>T (p.Gln28His) n.78-1716G>T | |
19 | g.47834528G>A | CA406629091 | CRX | c.85G>A (p.Ala29Thr) n.78-1715G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.47834528G>C | CA406629095 | CRX | c.85G>C (p.Ala29Pro) n.78-1715G>C | |
19 | g.47834528G>T | CA406629094 | CRX | c.85G>T (p.Ala29Ser) n.78-1715G>T | |
19 | g.47834529C>A | CA406629098 | CRX | c.86C>A (p.Ala29Asp) n.78-1714C>A | |
19 | g.47834529C= | CA2339606529 | CRX | c.86C= (p.Ala29=) n.78-1714C= | |
19 | g.47834529C>G | CA406629101 | CRX | c.86C>G (p.Ala29Gly) n.78-1714C>G | |
19 | g.47834529C>T | CA406629104 | CRX | c.86C>T (p.Ala29Val) n.78-1714C>T | dbSNP |
19 | g.47834530T>A | CA508002886 | CRX | c.87T>A (p.Ala29=) n.78-1713T>A | |
19 | g.47834530T>C | CA508002888 | CRX | c.87T>C (p.Ala29=) n.78-1713T>C | |
19 | g.47834530T>G | CA508002890 | CRX | c.87T>G (p.Ala29=) n.78-1713T>G | |
19 | g.47834531G>A | CA406629105 | CRX | c.88G>A (p.Val30Met) n.78-1712G>A | |
19 | g.47834531G>C | CA406629106 | CRX | c.88G>C (p.Val30Leu) n.78-1712G>C | gnomAD v4 |
19 | g.47834531G>T | CA406629108 | CRX | c.88G>T (p.Val30Leu) n.78-1712G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.47834532T>A | CA406629111 | CRX | c.89T>A (p.Val30Glu) n.78-1711T>A | ClinVar |
19 | g.47834532T>C | CA406629114 | CRX | c.89T>C (p.Val30Ala) n.78-1711T>C | gnomAD v4 |
19 | g.47834532T>G | CA406629115 | CRX | c.89T>G (p.Val30Gly) n.78-1711T>G | |
19 | g.47834532_47834533insC | CA996548958 | CRX | c.89_90insC (p.Pro31AlafsTer?) n.78-1711_78-1710insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.47834533G>A | CA508002900 | CRX | c.90G>A (p.Val30=) n.78-1710G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.47834533G>C | CA508002902 | CRX | c.90G>C (p.Val30=) n.78-1710G>C | |
19 | g.47834533G= | CA2339606530 | CRX | c.90G= (p.Val30=) n.78-1710G= | |
19 | g.47834533G>T | CA508002906 | CRX | c.90G>T (p.Val30=) n.78-1710G>T | |
19 | g.47834534C>A | CA406629121 | CRX | c.91C>A (p.Pro31Thr) n.78-1709C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.47834534C= | CA2339606531 | CRX | c.91C= (p.Pro31=) n.78-1709C= | |
19 | g.47834534C>G | CA406629120 | CRX | c.91C>G (p.Pro31Ala) n.78-1709C>G | |
19 | g.47834534C>T | CA406629118 | CRX | c.91C>T (p.Pro31Ser) n.78-1709C>T | dbSNP |
19 | g.47834535C>A | CA406629124 | CRX | c.92C>A (p.Pro31His) n.78-1708C>A | |
19 | g.47834535C>G | CA406629127 | CRX | c.92C>G (p.Pro31Arg) n.78-1708C>G | |
19 | g.47834535C>T | CA406629128 | CRX | c.92C>T (p.Pro31Leu) n.78-1708C>T | |
19 | g.47834536C>A | CA508002915 | CRX | c.93C>A (p.Pro31=) n.78-1707C>A | gnomAD v4 |
19 | g.47834536C>G | CA508002917 | CRX | c.93C>G (p.Pro31=) n.78-1707C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.47834536C>T | CA508002919 | CRX | c.93C>T (p.Pro31=) n.78-1707C>T | |
19 | g.47834537T>A | CA406629131 | CRX | c.94T>A (p.Tyr32Asn) n.78-1706T>A | |
19 | g.47834537T>C | CA406629134 | CRX | c.94T>C (p.Tyr32His) n.78-1706T>C | gnomAD v4 |
19 | g.47834537T>G | CA406629136 | CRX | c.94T>G (p.Tyr32Asp) n.78-1706T>G | |
19 | g.47834538A>C | CA406629139 | CRX | c.95A>C (p.Tyr32Ser) n.78-1705A>C | |
19 | g.47834538A>G | CA406629141 | CRX | c.95A>G (p.Tyr32Cys) n.78-1705A>G | |
19 | g.47834538A>T | CA406629143 | CRX | c.95A>T (p.Tyr32Phe) n.78-1705A>T | |
19 | g.47834539C>A | CA406629146 | CRX | c.96C>A (p.Tyr32Ter) n.78-1704C>A | gnomAD v4 |
19 | g.47834539C= | CA2339606532 | CRX | c.96C= (p.Tyr32=) n.78-1704C= | |
19 | g.47834539C>G | CA406629149 | CRX | c.96C>G (p.Tyr32Ter) n.78-1704C>G | |
19 | g.47834539C>T | CA9544381 | CRX | c.96C>T (p.Tyr32=) n.78-1704C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.47834540C>A | CA406629157 | CRX | c.97C>A (p.Pro33Thr) n.78-1703C>A | |
19 | g.47834540C>G | CA406629155 | CRX | c.97C>G (p.Pro33Ala) n.78-1703C>G | |
19 | g.47834540C>T | CA406629153 | CRX | c.97C>T (p.Pro33Ser) n.78-1703C>T | |
19 | g.47834540_47834541insATTAAAA | CA996548968 | CRX | c.97_98insATTAAAA (p.Pro33HisfsTer2) n.78-1703_78-1702insATTAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.47834541C>A | CA406629160 | CRX | c.98C>A (p.Pro33Gln) n.78-1702C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.47834541C>G | CA406629162 | CRX | c.98C>G (p.Pro33Arg) n.78-1702C>G | |
19 | g.47834541C>T | CA406629166 | CRX | c.98C>T (p.Pro33Leu) n.78-1702C>T | |
19 | g.47834542A= | CA2339606533 | CRX | c.99A= (p.Pro33=) n.78-1701A= | |
19 | g.47834542A>C | CA508002940 | CRX | c.99A>C (p.Pro33=) n.78-1701A>C | |
19 | g.47834542A>G | CA508002942 | CRX | c.99A>G (p.Pro33=) n.78-1701A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.47834542A>T | CA9544382 | CRX | c.99A>T (p.Pro33=) n.78-1701A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.47834543A>C | CA406629170 | CRX | c.100A>C (p.Ser34Arg) n.78-1700A>C | |
19 | g.47834543A>G | CA406629173 | CRX | c.100A>G (p.Ser34Gly) n.78-1700A>G | |
19 | g.47834543A>T | CA406629175 | CRX | c.100A>T (p.Ser34Cys) n.78-1700A>T | |
19 | g.47834546_47834549del | CA2814624992 | CRX | c.100+3_100+6del n.78-1697_78-1694del | |
19 | g.47834544G>A | CA406629177 | CRX | c.100+1G>A (n.100+1G>A) n.78-1699G>A | gnomAD v4 |
19 | g.47834544G>C | CA10581705 | CRX | c.100+1G>C (n.100+1G>C) n.78-1699G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.47834544G= | CA2339606534 | CRX | c.100+1G= (n.100+1G=) n.78-1699G= | |
19 | g.47834544G>T | CA406629180 | CRX | c.100+1G>T (n.100+1G>T) n.78-1699G>T | |
19 | g.47834545T>A | CA406629182 | CRX | c.100+2T>A (n.100+2T>A) n.78-1698T>A | |
19 | g.47834545T>C | CA227609 | CRX | c.100+2T>C (n.100+2T>C) n.78-1698T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.47834545T>G | CA406629183 | CRX | c.100+2T>G (n.100+2T>G) n.78-1698T>G | ClinVar |
19 | g.47834545T= | CA2339606535 | CRX | c.100+2T= (n.100+2T=) n.78-1698T= | |
19 | g.47834546G>C | CA1139666500 | CRX | c.100+3G>C (n.100+3G>C) n.78-1697G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.47834546G= | CA2339606537 | CRX | c.100+3G= (n.100+3G=) n.78-1697G= | |
19 | g.47834546G>T | CA914334603 | CRX | c.100+3G>T (n.100+3G>T) n.78-1697G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.47834546_47834548delinsGAG | CA2339606536 | CRX | c.100+3_100+5delinsGAG (n.100+3_100+5delinsGAG) n.78-1697_78-1695delinsGAG | |
19 | g.47834546_47834548delinsTTA | CA16620868 | CRX | c.100+3_100+5delinsTTA (n.100+3_100+5delinsTTA) n.78-1697_78-1695delinsTTA | ClinVar dbSNP |
19 | g.47834547A= | CA2339606538 | CRX | c.100+4A= (n.100+4A=) n.78-1696A= | |
19 | g.47834547A>T | CA914334604 | CRX | c.100+4A>T (n.100+4A>T) n.78-1696A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.47834548G>A | CA914334605 | CRX | c.100+5G>A (n.100+5G>A) n.78-1695G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.47834548G>C | CA2586123723 | CRX | c.100+5G>C (n.100+5G>C) n.78-1695G>C | gnomAD v4 |
19 | g.47834548G= | CA2339606539 | CRX | c.100+5G= (n.100+5G=) n.78-1695G= | |
19 | g.47834550A= | CA2339606540 | CRX | c.100+7A= (n.100+7A=) n.78-1693A= | |
19 | g.47834550A>G | CA2339606541 | CRX | c.100+7A>G (n.100+7A>G) n.78-1693A>G | dbSNP |
19 | g.47834551del | CA2814624996 | CRX | c.100+8del (n.100+8del) n.78-1692del | |
19 | g.47834551C= | CA2339606542 | CRX | c.100+8C= (n.100+8C=) n.78-1692C= | |
19 | g.47834551C>T | CA9544383 | CRX | c.100+8C>T (n.100+8C>T) n.78-1692C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.47834552A>G | CA2736053052 | CRX | c.100+9A>G (n.100+9A>G) n.78-1691A>G | dbSNP |
19 | g.47834553_47834554insA | CA2814624997 | CRX | c.100+10_100+11insA (n.100+10_100+11insA) n.78-1690_78-1689insA | |
19 | g.47834554_47834555insACA | CA2814624998 | CRX | c.100+11_100+12insACA (n.100+11_100+12insACA) n.78-1689_78-1688insACA | |
19 | g.47834555C>A | CA2581388760 | CRX | c.100+12C>A (n.100+12C>A) n.78-1688C>A | gnomAD v4 |
19 | g.47834555C= | CA2339606543 | CRX | c.100+12C= (n.100+12C=) n.78-1688C= | |
19 | g.47834555C>G | CA2581388759 | CRX | c.100+12C>G (n.100+12C>G) n.78-1688C>G | |
19 | g.47834555C>T | CA227608 | CRX | c.100+12C>T (n.100+12C>T) n.78-1688C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.47834556G>A | CA9544384 | CRX | c.100+13G>A (n.100+13G>A) n.78-1687G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.47834556G>C | CA882954749 | CRX | c.100+13G>C (n.100+13G>C) n.78-1687G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.47834556G= | CA2339606544 | CRX | c.100+13G= (n.100+13G=) n.78-1687G= | |
19 | g.47834556_47834557insAGA | CA2814625001 | CRX | c.100+13_100+14insAGA (n.100+13_100+14insAGA) n.78-1687_78-1686insAGA | |
19 | g.47834557T>C | CA2736053085 | CRX | c.100+14T>C (n.100+14T>C) n.78-1686T>C | dbSNP |
19 | g.47834559dup | CA2814625002 | CRX | c.100+16dup (n.100+16dup) n.78-1684dup | |
19 | g.47834558T>G | CA2339606546 | CRX | c.100+15T>G (n.100+15T>G) n.78-1685T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.47834558T= | CA2339606545 | CRX | c.100+15T= (n.100+15T=) n.78-1685T= | |
19 | g.47834559T>C | CA2576833131 | CRX | c.100+16T>C (n.100+16T>C) n.78-1684T>C | |
19 | g.47834567_47834592del | CA2814625005 | CRX | c.100+24_100+49del (n.100+24_100+49del) n.78-1676_78-1651del | |
19 | g.47834560C>A | CA2586123724 | CRX | c.100+17C>A (n.100+17C>A) n.78-1683C>A | gnomAD v4 |
19 | g.47834560C= | CA2339606547 | CRX | c.100+17C= (n.100+17C=) n.78-1683C= | |
19 | g.47834560C>G | CA2586123725 | CRX | c.100+17C>G (n.100+17C>G) n.78-1683C>G | gnomAD v4 |
19 | g.47834560C>T | CA1139655066 | CRX | c.100+17C>T (n.100+17C>T) n.78-1683C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.47834561T>A | CA2586123726 | CRX | c.100+18T>A (n.100+18T>A) n.78-1682T>A | gnomAD v4 |
19 | g.47834563T>G | CA2586123727 | CRX | c.100+20T>G (n.100+20T>G) n.78-1680T>G | gnomAD v4 |
19 | g.47834563_47834576delinsTTGGCACCCCAGGC | CA2339606548 | CRX | c.100+20_100+33delinsTTGGCACCCCAGGC (n.100+20_100+33delinsTTGGCACCCCAGGC) n.78-1680_78-1667delinsTTGGCACCCCAGGC | |
19 | g.47834564T>C | CA9544386 | CRX | c.100+21T>C (n.100+21T>C) n.78-1679T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.47834564T= | CA2339606549 | CRX | c.100+21T= (n.100+21T=) n.78-1679T= | |
19 | g.47834568_47834580del | CA9544385 | CRX | c.100+25_100+37del (n.100+25_100+37del) n.78-1675_78-1663del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.47834565G>A | CA2814625007 | CRX | c.100+22G>A (n.100+22G>A) n.78-1678G>A | |
19 | g.47834565G>T | CA2586123728 | CRX | c.100+22G>T (n.100+22G>T) n.78-1678G>T | gnomAD v4 |
19 | g.47834565_47834566insA | CA2814625011 | CRX | c.100+22_100+23insA (n.100+22_100+23insA) n.78-1678_78-1677insA | |
19 | g.47834566G>A | CA2586123729 | CRX | c.100+23G>A (n.100+23G>A) n.78-1677G>A | gnomAD v4 |
19 | g.47834566G>C | CA2814625009 | CRX | c.100+23G>C (n.100+23G>C) n.78-1677G>C | |
19 | g.47834566_47834567del | CA2814625012 | CRX | c.100+23_100+24del (n.100+23_100+24del) n.78-1677_78-1676del | |
19 | g.47834566_47834572del | CA2814625010 | CRX | c.100+23_100+29del (n.100+23_100+29del) n.78-1677_78-1671del | |
19 | g.47834566_47834567insA | CA2814625013 | CRX | c.100+23_100+24insA (n.100+23_100+24insA) n.78-1677_78-1676insA | |
19 | g.47834567del | CA2586123730 | CRX | c.100+24del (n.100+24del) n.78-1676del | gnomAD v4 |
19 | g.47834567C>A | CA2586123731 | CRX | c.100+24C>A (n.100+24C>A) n.78-1676C>A | gnomAD v4 |
19 | g.47834567C>T | CA2586123732 | CRX | c.100+24C>T (n.100+24C>T) n.78-1676C>T | gnomAD v4 |
19 | g.47834568A>G | CA657435748 | CRX | c.100+25A>G (n.100+25A>G) n.78-1675A>G | COSMIC |
19 | g.47834568_47834569delinsAC | CA2339606550 | CRX | c.100+25_100+26delinsAC (n.100+25_100+26delinsAC) n.78-1675_78-1674delinsAC | |
19 | g.47834568_47834569insGAT | CA2814625016 | CRX | c.100+25_100+26insGAT (n.100+25_100+26insGAT) n.78-1675_78-1674insGAT | |
19 | g.47834569C>A | CA2586123733 | CRX | c.100+26C>A (n.100+26C>A) n.78-1674C>A | gnomAD v4 |
19 | g.47834569C= | CA2339606551 | CRX | c.100+26C= (n.100+26C=) n.78-1674C= | |
19 | g.47834569C>T | CA9544387 | CRX | c.100+26C>T (n.100+26C>T) n.78-1674C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.47834572del | CA633579850 | CRX | c.100+29del (n.100+29del) n.78-1671del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.47834576_47834621del | CA2586123734 | CRX | c.100+33_100+78del (n.100+33_100+78del) n.78-1667_78-1622del | gnomAD v4 |
19 | g.47834571C>A | CA657435749 | CRX | c.100+28C>A (n.100+28C>A) n.78-1672C>A | gnomAD v4 COSMIC |