Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.47834471C>ACA406628764CRXc.28C>A (p.His10Asn)
n.78-1772C>A
19g.47834471C=CA2339606507CRXc.28C= (p.His10=)
n.78-1772C=
19g.47834471C>GCA9544368CRXc.28C>G (p.His10Asp)
n.78-1772C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.47834471C>TCA406628765CRXc.28C>T (p.His10Tyr)
n.78-1772C>T
19g.47834472A=CA2339606508CRXc.29A= (p.His10=)
n.78-1771A=
19g.47834472A>CCA406628769CRXc.29A>C (p.His10Pro)
n.78-1771A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.47834472A>GCA9544369CRXc.29A>G (p.His10Arg)
n.78-1771A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.47834472A>TCA406628766CRXc.29A>T (p.His10Leu)
n.78-1771A>T
COSMIC
19g.47834473C>ACA406628771CRXc.30C>A (p.His10Gln)
n.78-1770C>A
gnomAD v4
19g.47834473C=CA2339606509CRXc.30C= (p.His10=)
n.78-1770C=
19g.47834473C>GCA406628773CRXc.30C>G (p.His10Gln)
n.78-1770C>G
19g.47834473C>TCA508002574CRXc.30C>T (p.His10=)
n.78-1770C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.47834474T>ACA406628777CRXc.31T>A (p.Tyr11Asn)
n.78-1769T>A
19g.47834474T>CCA406628779CRXc.31T>C (p.Tyr11His)
n.78-1769T>C
19g.47834474T>GCA406628781CRXc.31T>G (p.Tyr11Asp)
n.78-1769T>G
19g.47834475A>CCA406628784CRXc.32A>C (p.Tyr11Ser)
n.78-1768A>C
19g.47834475A>GCA406628788CRXc.32A>G (p.Tyr11Cys)
n.78-1768A>G
gnomAD v4 COSMIC
19g.47834475A>TCA406628786CRXc.32A>T (p.Tyr11Phe)
n.78-1768A>T
19g.47834476T>ACA406628790CRXc.33T>A (p.Tyr11Ter)
n.78-1767T>A
19g.47834476T>CCA508002588CRXc.33T>C (p.Tyr11=)
n.78-1767T>C
19g.47834476T>GCA406628791CRXc.33T>G (p.Tyr11Ter)
n.78-1767T>G
19g.47834477T>ACA406628793CRXc.34T>A (p.Ser12Thr)
n.78-1766T>A
19g.47834477T>CCA406628795CRXc.34T>C (p.Ser12Pro)
n.78-1766T>C
dbSNP
19g.47834477T>GCA406628796CRXc.34T>G (p.Ser12Ala)
n.78-1766T>G
19g.47834477T=CA2339606510CRXc.34T= (p.Ser12=)
n.78-1766T=
19g.47834478C>ACA406628797CRXc.35C>A (p.Ser12Tyr)
n.78-1765C>A
19g.47834478C=CA2339606511CRXc.35C= (p.Ser12=)
n.78-1765C=
19g.47834478C>GCA406628799CRXc.35C>G (p.Ser12Cys)
n.78-1765C>G
19g.47834478C>TCA9544370CRXc.35C>T (p.Ser12Phe)
n.78-1765C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.47834479T>ACA508002605CRXc.36T>A (p.Ser12=)
n.78-1764T>A
19g.47834479T>CCA508002607CRXc.36T>C (p.Ser12=)
n.78-1764T>C
19g.47834479T>GCA508002608CRXc.36T>G (p.Ser12=)
n.78-1764T>G
19g.47834480G>ACA406628802CRXc.37G>A (p.Val13Ile)
n.78-1763G>A
COSMIC
19g.47834480G>CCA9544371CRXc.37G>C (p.Val13Leu)
n.78-1763G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.47834480G=CA2339606512CRXc.37G= (p.Val13=)
n.78-1763G=
19g.47834480G>TCA406628804CRXc.37G>T (p.Val13Phe)
n.78-1763G>T
19g.47834481T>ACA406628806CRXc.38T>A (p.Val13Asp)
n.78-1762T>A
19g.47834481T>CCA9544372CRXc.38T>C (p.Val13Ala)
n.78-1762T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.47834481T>GCA406628807CRXc.38T>G (p.Val13Gly)
n.78-1762T>G
19g.47834481T=CA2339606513CRXc.38T= (p.Val13=)
n.78-1762T=
19g.47834482C>ACA508002620CRXc.39C>A (p.Val13=)
n.78-1761C>A
19g.47834482C>GCA508002622CRXc.39C>G (p.Val13=)
n.78-1761C>G
19g.47834482C>TCA508002624CRXc.39C>T (p.Val13=)
n.78-1761C>T
19g.47834483A>CCA406628809CRXc.40A>C (p.Asn14His)
n.78-1760A>C
19g.47834483A>GCA406628811CRXc.40A>G (p.Asn14Asp)
n.78-1760A>G
19g.47834483A>TCA406628813CRXc.40A>T (p.Asn14Tyr)
n.78-1760A>T
19g.47834484A=CA2339606514CRXc.41A= (p.Asn14=)
n.78-1759A=
19g.47834484A>CCA406628814CRXc.41A>C (p.Asn14Thr)
n.78-1759A>C
19g.47834484A>GCA9544373CRXc.41A>G (p.Asn14Ser)
n.78-1759A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.47834484A>TCA406628816CRXc.41A>T (p.Asn14Ile)
n.78-1759A>T
19g.47834485C>ACA9544375CRXc.42C>A (p.Asn14Lys)
n.78-1758C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.47834485C=CA2339606515CRXc.42C= (p.Asn14=)
n.78-1758C=
19g.47834485C>GCA406628819CRXc.42C>G (p.Asn14Lys)
n.78-1758C>G
19g.47834485C>TCA9544374CRXc.42C>T (p.Asn14=)
n.78-1758C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.47834486G>ACA9544376CRXc.43G>A (p.Ala15Thr)
n.78-1757G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.47834486G>CCA406628824CRXc.43G>C (p.Ala15Pro)
n.78-1757G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.47834486G=CA2339606516CRXc.43G= (p.Ala15=)
n.78-1757G=
19g.47834486G>TCA406628826CRXc.43G>T (p.Ala15Ser)
n.78-1757G>T
19g.47834487C>ACA406628831CRXc.44C>A (p.Ala15Asp)
n.78-1756C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.47834487C=CA2339606517CRXc.44C= (p.Ala15=)
n.78-1756C=
19g.47834487C>GCA406628837CRXc.44C>G (p.Ala15Gly)
n.78-1756C>G
19g.47834487C>TCA406628834CRXc.44C>T (p.Ala15Val)
n.78-1756C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.47834488C>ACA508002656CRXc.45C>A (p.Ala15=)
n.78-1755C>A
19g.47834488C=CA2339606518CRXc.45C= (p.Ala15=)
n.78-1755C=
19g.47834488C>GCA309207333CRXc.45C>G (p.Ala15=)
n.78-1755C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.47834488C>TCA508002660CRXc.45C>T (p.Ala15=)
n.78-1755C>T
dbSNP
19g.47834489T>ACA406628839CRXc.46T>A (p.Leu16Met)
n.78-1754T>A
19g.47834489T>CCA508002664CRXc.46T>C (p.Leu16=)
n.78-1754T>C
19g.47834489T>GCA406628841CRXc.46T>G (p.Leu16Val)
n.78-1754T>G
19g.47834490T>ACA406628844CRXc.47T>A (p.Leu16Ter)
n.78-1753T>A
gnomAD v4
19g.47834490T>CCA406628845CRXc.47T>C (p.Leu16Ser)
n.78-1753T>C
19g.47834490T>GCA406628849CRXc.47T>G (p.Leu16Trp)
n.78-1753T>G
19g.47834491G>ACA309207336CRXc.48G>A (p.Leu16=)
n.78-1752G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.47834491G>CCA406628853CRXc.48G>C (p.Leu16Phe)
n.78-1752G>C
19g.47834491G=CA2339606519CRXc.48G= (p.Leu16=)
n.78-1752G=
19g.47834491G>TCA406628856CRXc.48G>T (p.Leu16Phe)
n.78-1752G>T
19g.47834492G>ACA406628859CRXc.49G>A (p.Ala17Thr)
n.78-1751G>A
19g.47834492G>CCA406628862CRXc.49G>C (p.Ala17Pro)
n.78-1751G>C
19g.47834492G>TCA406628864CRXc.49G>T (p.Ala17Ser)
n.78-1751G>T
19g.47834493C>ACA406628870CRXc.50C>A (p.Ala17Asp)
n.78-1750C>A
19g.47834493C>GCA406628871CRXc.50C>G (p.Ala17Gly)
n.78-1750C>G
19g.47834493C>TCA406628867CRXc.50C>T (p.Ala17Val)
n.78-1750C>T
gnomAD v4
19g.47834494C>ACA508002689CRXc.51C>A (p.Ala17=)
n.78-1749C>A
19g.47834494C>GCA508002691CRXc.51C>G (p.Ala17=)
n.78-1749C>G
19g.47834494C>TCA508002694CRXc.51C>T (p.Ala17=)
n.78-1749C>T
19g.47834495C>ACA406628874CRXc.52C>A (p.Leu18Ile)
n.78-1748C>A
19g.47834495C=CA2339606520CRXc.52C= (p.Leu18=)
n.78-1748C=
19g.47834495C>GCA406628876CRXc.52C>G (p.Leu18Val)
n.78-1748C>G
gnomAD v4
19g.47834495C>TCA9544377CRXc.52C>T (p.Leu18=)
n.78-1748C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.47834496T>ACA406628880CRXc.53T>A (p.Leu18Gln)
n.78-1747T>A
19g.47834496T>CCA406628881CRXc.53T>C (p.Leu18Pro)
n.78-1747T>C
19g.47834496T>GCA406628884CRXc.53T>G (p.Leu18Arg)
n.78-1747T>G
19g.47834497A>CCA508002705CRXc.54A>C (p.Leu18=)
n.78-1746A>C
19g.47834497A>GCA508002710CRXc.54A>G (p.Leu18=)
n.78-1746A>G
19g.47834497A>TCA508002708CRXc.54A>T (p.Leu18=)
n.78-1746A>T
19g.47834498A>CCA406628891CRXc.55A>C (p.Ser19Arg)
n.78-1745A>C
19g.47834498A>GCA406628886CRXc.55A>G (p.Ser19Gly)
n.78-1745A>G
19g.47834498A>TCA406628889CRXc.55A>T (p.Ser19Cys)
n.78-1745A>T
gnomAD v4
19g.47834499G>ACA406628894CRXc.56G>A (p.Ser19Asn)
n.78-1744G>A
19g.47834499G>CCA406628896CRXc.56G>C (p.Ser19Thr)
n.78-1744G>C
19g.47834499G>TCA406628899CRXc.56G>T (p.Ser19Ile)
n.78-1744G>T
dbSNP
19g.47834500T>ACA406628905CRXc.57T>A (p.Ser19Arg)
n.78-1743T>A
19g.47834500T>CCA508002724CRXc.57T>C (p.Ser19=)
n.78-1743T>C
19g.47834500T>GCA406628907CRXc.57T>G (p.Ser19Arg)
n.78-1743T>G
19g.47834501G>ACA406628915CRXc.58G>A (p.Gly20Ser)
n.78-1742G>A
19g.47834501G>CCA406628912CRXc.58G>C (p.Gly20Arg)
n.78-1742G>C
19g.47834501G>TCA406628914CRXc.58G>T (p.Gly20Cys)
n.78-1742G>T
19g.47834502G>ACA406628919CRXc.59G>A (p.Gly20Asp)
n.78-1741G>A
19g.47834502G>CCA406628921CRXc.59G>C (p.Gly20Ala)
n.78-1741G>C
19g.47834502G>TCA406628923CRXc.59G>T (p.Gly20Val)
n.78-1741G>T
gnomAD v4
19g.47834502_47834503delinsGCCA2339606521CRXc.59_60delinsGC (p.Gly20=)
n.78-1741_78-1740delinsGC
19g.47834503C>ACA508002738CRXc.60C>A (p.Gly20=)
n.78-1740C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.47834503C=CA2339606522CRXc.60C= (p.Gly20=)
n.78-1740C=
19g.47834503C>GCA309207353CRXc.60C>G (p.Gly20=)
n.78-1740C>G
ClinVar dbSNP
19g.47834503C>TCA9544379CRXc.60C>T (p.Gly20=)
n.78-1740C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.47834506delCA9544378CRXc.63del (p.Ser22ValfsTer4)
n.78-1737del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.47834504C>ACA406628938CRXc.61C>A (p.Pro21Thr)
n.78-1739C>A
19g.47834504C>GCA406628939CRXc.61C>G (p.Pro21Ala)
n.78-1739C>G
19g.47834504C>TCA406628942CRXc.61C>T (p.Pro21Ser)
n.78-1739C>T
19g.47834505C>ACA406628944CRXc.62C>A (p.Pro21His)
n.78-1738C>A
19g.47834505C>GCA406628945CRXc.62C>G (p.Pro21Arg)
n.78-1738C>G
19g.47834505C>TCA406628948CRXc.62C>T (p.Pro21Leu)
n.78-1738C>T
COSMIC
19g.47834506C>ACA508002758CRXc.63C>A (p.Pro21=)
n.78-1737C>A
19g.47834506C=CA2339606523CRXc.63C= (p.Pro21=)
n.78-1737C=
19g.47834506C>GCA508002756CRXc.63C>G (p.Pro21=)
n.78-1737C>G
gnomAD v4
19g.47834506C>TCA309207375CRXc.63C>T (p.Pro21=)
n.78-1737C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.47834507A>CCA406628951CRXc.64A>C (p.Ser22Arg)
n.78-1736A>C
19g.47834507A>GCA406628957CRXc.64A>G (p.Ser22Gly)
n.78-1736A>G
19g.47834507A>TCA406628954CRXc.64A>T (p.Ser22Cys)
n.78-1736A>T
19g.47834508G>ACA406628960CRXc.65G>A (p.Ser22Asn)
n.78-1735G>A
19g.47834508G>CCA406628962CRXc.65G>C (p.Ser22Thr)
n.78-1735G>C
19g.47834508G>TCA406628964CRXc.65G>T (p.Ser22Ile)
n.78-1735G>T
19g.47834509T>ACA406628968CRXc.66T>A (p.Ser22Arg)
n.78-1734T>A
19g.47834509T>CCA508002769CRXc.66T>C (p.Ser22=)
n.78-1734T>C
19g.47834509T>GCA406628971CRXc.66T>G (p.Ser22Arg)
n.78-1734T>G
19g.47834510G>ACA406628984CRXc.67G>A (p.Val23Met)
n.78-1733G>A
19g.47834510G>CCA406628980CRXc.67G>C (p.Val23Leu)
n.78-1733G>C
19g.47834510G>TCA406628979CRXc.67G>T (p.Val23Leu)
n.78-1733G>T
19g.47834511T>ACA406628987CRXc.68T>A (p.Val23Glu)
n.78-1732T>A
19g.47834511T>CCA406628988CRXc.68T>C (p.Val23Ala)
n.78-1732T>C
19g.47834511T>GCA406628990CRXc.68T>G (p.Val23Gly)
n.78-1732T>G
19g.47834512G>ACA508002783CRXc.69G>A (p.Val23=)
n.78-1731G>A
19g.47834512G>CCA508002785CRXc.69G>C (p.Val23=)
n.78-1731G>C
19g.47834512G>TCA508002786CRXc.69G>T (p.Val23=)
n.78-1731G>T
COSMIC
19g.47834513G>ACA406628993CRXc.70G>A (p.Asp24Asn)
n.78-1730G>A
COSMIC
19g.47834513G>CCA406628996CRXc.70G>C (p.Asp24His)
n.78-1730G>C
19g.47834513G>TCA406628998CRXc.70G>T (p.Asp24Tyr)
n.78-1730G>T
19g.47834514A>CCA406629001CRXc.71A>C (p.Asp24Ala)
n.78-1729A>C
19g.47834514A>GCA406629006CRXc.71A>G (p.Asp24Gly)
n.78-1729A>G
19g.47834514A>TCA406629003CRXc.71A>T (p.Asp24Val)
n.78-1729A>T
19g.47834515T>ACA406629009CRXc.72T>A (p.Asp24Glu)
n.78-1728T>A
19g.47834515T>CCA508002801CRXc.72T>C (p.Asp24=)
n.78-1728T>C
19g.47834515T>GCA406629012CRXc.72T>G (p.Asp24Glu)
n.78-1728T>G
19g.47834516C>ACA406629014CRXc.73C>A (p.Leu25Met)
n.78-1727C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.47834516C=CA2339606524CRXc.73C= (p.Leu25=)
n.78-1727C=
19g.47834516C>GCA406629017CRXc.73C>G (p.Leu25Val)
n.78-1727C>G
19g.47834516C>TCA508002804CRXc.73C>T (p.Leu25=)
n.78-1727C>T
19g.47834517T>ACA406629020CRXc.74T>A (p.Leu25Gln)
n.78-1726T>A
19g.47834517T>CCA406629023CRXc.74T>C (p.Leu25Pro)
n.78-1726T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.47834517T>GCA406629025CRXc.74T>G (p.Leu25Arg)
n.78-1726T>G
19g.47834517T=CA2339606525CRXc.74T= (p.Leu25=)
n.78-1726T=
19g.47834518G>ACA508002816CRXc.75G>A (p.Leu25=)
n.78-1725G>A
19g.47834518G>CCA508002818CRXc.75G>C (p.Leu25=)
n.78-1725G>C
19g.47834518G>TCA508002820CRXc.75G>T (p.Leu25=)
n.78-1725G>T
19g.47834519A>CCA406629027CRXc.76A>C (p.Met26Leu)
n.78-1724A>C
19g.47834519A>GCA406629029CRXc.76A>G (p.Met26Val)
n.78-1724A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.47834519A>TCA406629033CRXc.76A>T (p.Met26Leu)
n.78-1724A>T
19g.47834519_47834523delCA2499225528CRXc.76_80del (p.Met26ProfsTer?)
n.78-1724_78-1720del
ClinVar dbSNP
19g.47834520T>ACA406629042CRXc.77T>A (p.Met26Lys)
n.78-1723T>A
19g.47834520T>CCA406629039CRXc.77T>C (p.Met26Thr)
n.78-1723T>C
19g.47834520T>GCA406629036CRXc.77T>G (p.Met26Arg)
n.78-1723T>G
19g.47834521G>ACA10652151CRXc.78G>A (p.Met26Ile)
n.78-1722G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.47834521G>CCA406629048CRXc.78G>C (p.Met26Ile)
n.78-1722G>C
19g.47834521G=CA2339606526CRXc.78G= (p.Met26=)
n.78-1722G=
19g.47834521G>TCA406629045CRXc.78G>T (p.Met26Ile)
n.78-1722G>T
19g.47834522C>ACA406629049CRXc.79C>A (p.His27Asn)
n.78-1721C>A
19g.47834522C>GCA406629053CRXc.79C>G (p.His27Asp)
n.78-1721C>G
19g.47834522C>TCA406629051CRXc.79C>T (p.His27Tyr)
n.78-1721C>T
19g.47834522_47834530delCA996548951CRXc.79_87del (p.His27_Ala29del)
n.78-1721_78-1713del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.47834523A>CCA406629057CRXc.80A>C (p.His27Pro)
n.78-1720A>C
19g.47834523A>GCA406629060CRXc.80A>G (p.His27Arg)
n.78-1720A>G
19g.47834523A>TCA406629062CRXc.80A>T (p.His27Leu)
n.78-1720A>T
19g.47834524C>ACA406629065CRXc.81C>A (p.His27Gln)
n.78-1719C>A
19g.47834524C>GCA406629067CRXc.81C>G (p.His27Gln)
n.78-1719C>G
19g.47834524C>TCA508002858CRXc.81C>T (p.His27=)
n.78-1719C>T
ClinVar dbSNP
19g.47834525C>ACA406629071CRXc.82C>A (p.Gln28Lys)
n.78-1718C>A
19g.47834525C>GCA406629073CRXc.82C>G (p.Gln28Glu)
n.78-1718C>G
19g.47834525C>TCA406629076CRXc.82C>T (p.Gln28Ter)
n.78-1718C>T
19g.47834526delCA2814624981CRXc.83del (p.Gln28ArgfsTer?)
n.78-1717del
19g.47834526A=CA2339606527CRXc.83A= (p.Gln28=)
n.78-1717A=
19g.47834526A>CCA406629079CRXc.83A>C (p.Gln28Pro)
n.78-1717A>C
19g.47834526A>GCA9544380CRXc.83A>G (p.Gln28Arg)
n.78-1717A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.47834526A>TCA406629083CRXc.83A>T (p.Gln28Leu)
n.78-1717A>T
19g.47834527G>ACA508002871CRXc.84G>A (p.Gln28=)
n.78-1716G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.47834527G>CCA406629085CRXc.84G>C (p.Gln28His)
n.78-1716G>C
19g.47834527G=CA2339606528CRXc.84G= (p.Gln28=)
n.78-1716G=
19g.47834527G>TCA406629087CRXc.84G>T (p.Gln28His)
n.78-1716G>T
19g.47834528G>ACA406629091CRXc.85G>A (p.Ala29Thr)
n.78-1715G>A
ClinVar gnomAD v4
19g.47834528G>CCA406629095CRXc.85G>C (p.Ala29Pro)
n.78-1715G>C
19g.47834528G>TCA406629094CRXc.85G>T (p.Ala29Ser)
n.78-1715G>T
19g.47834529C>ACA406629098CRXc.86C>A (p.Ala29Asp)
n.78-1714C>A
19g.47834529C=CA2339606529CRXc.86C= (p.Ala29=)
n.78-1714C=
19g.47834529C>GCA406629101CRXc.86C>G (p.Ala29Gly)
n.78-1714C>G
19g.47834529C>TCA406629104CRXc.86C>T (p.Ala29Val)
n.78-1714C>T
dbSNP
19g.47834530T>ACA508002886CRXc.87T>A (p.Ala29=)
n.78-1713T>A
19g.47834530T>CCA508002888CRXc.87T>C (p.Ala29=)
n.78-1713T>C
19g.47834530T>GCA508002890CRXc.87T>G (p.Ala29=)
n.78-1713T>G
19g.47834531G>ACA406629105CRXc.88G>A (p.Val30Met)
n.78-1712G>A
19g.47834531G>CCA406629106CRXc.88G>C (p.Val30Leu)
n.78-1712G>C
gnomAD v4
19g.47834531G>TCA406629108CRXc.88G>T (p.Val30Leu)
n.78-1712G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.47834532T>ACA406629111CRXc.89T>A (p.Val30Glu)
n.78-1711T>A
ClinVar
19g.47834532T>CCA406629114CRXc.89T>C (p.Val30Ala)
n.78-1711T>C
gnomAD v4
19g.47834532T>GCA406629115CRXc.89T>G (p.Val30Gly)
n.78-1711T>G
19g.47834532_47834533insCCA996548958CRXc.89_90insC (p.Pro31AlafsTer?)
n.78-1711_78-1710insC
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.47834533G>ACA508002900CRXc.90G>A (p.Val30=)
n.78-1710G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.47834533G>CCA508002902CRXc.90G>C (p.Val30=)
n.78-1710G>C
19g.47834533G=CA2339606530CRXc.90G= (p.Val30=)
n.78-1710G=
19g.47834533G>TCA508002906CRXc.90G>T (p.Val30=)
n.78-1710G>T
19g.47834534C>ACA406629121CRXc.91C>A (p.Pro31Thr)
n.78-1709C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.47834534C=CA2339606531CRXc.91C= (p.Pro31=)
n.78-1709C=
19g.47834534C>GCA406629120CRXc.91C>G (p.Pro31Ala)
n.78-1709C>G
19g.47834534C>TCA406629118CRXc.91C>T (p.Pro31Ser)
n.78-1709C>T
dbSNP
19g.47834535C>ACA406629124CRXc.92C>A (p.Pro31His)
n.78-1708C>A
19g.47834535C>GCA406629127CRXc.92C>G (p.Pro31Arg)
n.78-1708C>G
19g.47834535C>TCA406629128CRXc.92C>T (p.Pro31Leu)
n.78-1708C>T
19g.47834536C>ACA508002915CRXc.93C>A (p.Pro31=)
n.78-1707C>A
gnomAD v4
19g.47834536C>GCA508002917CRXc.93C>G (p.Pro31=)
n.78-1707C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.47834536C>TCA508002919CRXc.93C>T (p.Pro31=)
n.78-1707C>T
19g.47834537T>ACA406629131CRXc.94T>A (p.Tyr32Asn)
n.78-1706T>A
19g.47834537T>CCA406629134CRXc.94T>C (p.Tyr32His)
n.78-1706T>C
gnomAD v4
19g.47834537T>GCA406629136CRXc.94T>G (p.Tyr32Asp)
n.78-1706T>G
19g.47834538A>CCA406629139CRXc.95A>C (p.Tyr32Ser)
n.78-1705A>C
19g.47834538A>GCA406629141CRXc.95A>G (p.Tyr32Cys)
n.78-1705A>G
19g.47834538A>TCA406629143CRXc.95A>T (p.Tyr32Phe)
n.78-1705A>T
19g.47834539C>ACA406629146CRXc.96C>A (p.Tyr32Ter)
n.78-1704C>A
gnomAD v4
19g.47834539C=CA2339606532CRXc.96C= (p.Tyr32=)
n.78-1704C=
19g.47834539C>GCA406629149CRXc.96C>G (p.Tyr32Ter)
n.78-1704C>G
19g.47834539C>TCA9544381CRXc.96C>T (p.Tyr32=)
n.78-1704C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.47834540C>ACA406629157CRXc.97C>A (p.Pro33Thr)
n.78-1703C>A
19g.47834540C>GCA406629155CRXc.97C>G (p.Pro33Ala)
n.78-1703C>G
19g.47834540C>TCA406629153CRXc.97C>T (p.Pro33Ser)
n.78-1703C>T
19g.47834540_47834541insATTAAAACA996548968CRXc.97_98insATTAAAA (p.Pro33HisfsTer2)
n.78-1703_78-1702insATTAAAA
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.47834541C>ACA406629160CRXc.98C>A (p.Pro33Gln)
n.78-1702C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.47834541C>GCA406629162CRXc.98C>G (p.Pro33Arg)
n.78-1702C>G
19g.47834541C>TCA406629166CRXc.98C>T (p.Pro33Leu)
n.78-1702C>T
19g.47834542A=CA2339606533CRXc.99A= (p.Pro33=)
n.78-1701A=
19g.47834542A>CCA508002940CRXc.99A>C (p.Pro33=)
n.78-1701A>C
19g.47834542A>GCA508002942CRXc.99A>G (p.Pro33=)
n.78-1701A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.47834542A>TCA9544382CRXc.99A>T (p.Pro33=)
n.78-1701A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.47834543A>CCA406629170CRXc.100A>C (p.Ser34Arg)
n.78-1700A>C
19g.47834543A>GCA406629173CRXc.100A>G (p.Ser34Gly)
n.78-1700A>G
19g.47834543A>TCA406629175CRXc.100A>T (p.Ser34Cys)
n.78-1700A>T
19g.47834546_47834549delCA2814624992CRXc.100+3_100+6del
n.78-1697_78-1694del
19g.47834544G>ACA406629177CRXc.100+1G>A (n.100+1G>A)
n.78-1699G>A
gnomAD v4
19g.47834544G>CCA10581705CRXc.100+1G>C (n.100+1G>C)
n.78-1699G>C
ClinVar dbSNP
19g.47834544G=CA2339606534CRXc.100+1G= (n.100+1G=)
n.78-1699G=
19g.47834544G>TCA406629180CRXc.100+1G>T (n.100+1G>T)
n.78-1699G>T
19g.47834545T>ACA406629182CRXc.100+2T>A (n.100+2T>A)
n.78-1698T>A
19g.47834545T>CCA227609CRXc.100+2T>C (n.100+2T>C)
n.78-1698T>C
ClinVar dbSNP
19g.47834545T>GCA406629183CRXc.100+2T>G (n.100+2T>G)
n.78-1698T>G
ClinVar
19g.47834545T=CA2339606535CRXc.100+2T= (n.100+2T=)
n.78-1698T=
19g.47834546G>CCA1139666500CRXc.100+3G>C (n.100+3G>C)
n.78-1697G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.47834546G=CA2339606537CRXc.100+3G= (n.100+3G=)
n.78-1697G=
19g.47834546G>TCA914334603CRXc.100+3G>T (n.100+3G>T)
n.78-1697G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.47834546_47834548delinsGAGCA2339606536CRXc.100+3_100+5delinsGAG (n.100+3_100+5delinsGAG)
n.78-1697_78-1695delinsGAG
19g.47834546_47834548delinsTTACA16620868CRXc.100+3_100+5delinsTTA (n.100+3_100+5delinsTTA)
n.78-1697_78-1695delinsTTA
ClinVar dbSNP
19g.47834547A=CA2339606538CRXc.100+4A= (n.100+4A=)
n.78-1696A=
19g.47834547A>TCA914334604CRXc.100+4A>T (n.100+4A>T)
n.78-1696A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.47834548G>ACA914334605CRXc.100+5G>A (n.100+5G>A)
n.78-1695G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.47834548G>CCA2586123723CRXc.100+5G>C (n.100+5G>C)
n.78-1695G>C
gnomAD v4
19g.47834548G=CA2339606539CRXc.100+5G= (n.100+5G=)
n.78-1695G=
19g.47834550A=CA2339606540CRXc.100+7A= (n.100+7A=)
n.78-1693A=
19g.47834550A>GCA2339606541CRXc.100+7A>G (n.100+7A>G)
n.78-1693A>G
dbSNP
19g.47834551delCA2814624996CRXc.100+8del (n.100+8del)
n.78-1692del
19g.47834551C=CA2339606542CRXc.100+8C= (n.100+8C=)
n.78-1692C=
19g.47834551C>TCA9544383CRXc.100+8C>T (n.100+8C>T)
n.78-1692C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.47834552A>GCA2736053052CRXc.100+9A>G (n.100+9A>G)
n.78-1691A>G
dbSNP
19g.47834553_47834554insACA2814624997CRXc.100+10_100+11insA (n.100+10_100+11insA)
n.78-1690_78-1689insA
19g.47834554_47834555insACACA2814624998CRXc.100+11_100+12insACA (n.100+11_100+12insACA)
n.78-1689_78-1688insACA
19g.47834555C>ACA2581388760CRXc.100+12C>A (n.100+12C>A)
n.78-1688C>A
gnomAD v4
19g.47834555C=CA2339606543CRXc.100+12C= (n.100+12C=)
n.78-1688C=
19g.47834555C>GCA2581388759CRXc.100+12C>G (n.100+12C>G)
n.78-1688C>G
19g.47834555C>TCA227608CRXc.100+12C>T (n.100+12C>T)
n.78-1688C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.47834556G>ACA9544384CRXc.100+13G>A (n.100+13G>A)
n.78-1687G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.47834556G>CCA882954749CRXc.100+13G>C (n.100+13G>C)
n.78-1687G>C
dbSNP gnomAD v4
19g.47834556G=CA2339606544CRXc.100+13G= (n.100+13G=)
n.78-1687G=
19g.47834556_47834557insAGACA2814625001CRXc.100+13_100+14insAGA (n.100+13_100+14insAGA)
n.78-1687_78-1686insAGA
19g.47834557T>CCA2736053085CRXc.100+14T>C (n.100+14T>C)
n.78-1686T>C
dbSNP
19g.47834559dupCA2814625002CRXc.100+16dup (n.100+16dup)
n.78-1684dup
19g.47834558T>GCA2339606546CRXc.100+15T>G (n.100+15T>G)
n.78-1685T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.47834558T=CA2339606545CRXc.100+15T= (n.100+15T=)
n.78-1685T=
19g.47834559T>CCA2576833131CRXc.100+16T>C (n.100+16T>C)
n.78-1684T>C
19g.47834567_47834592delCA2814625005CRXc.100+24_100+49del (n.100+24_100+49del)
n.78-1676_78-1651del
19g.47834560C>ACA2586123724CRXc.100+17C>A (n.100+17C>A)
n.78-1683C>A
gnomAD v4
19g.47834560C=CA2339606547CRXc.100+17C= (n.100+17C=)
n.78-1683C=
19g.47834560C>GCA2586123725CRXc.100+17C>G (n.100+17C>G)
n.78-1683C>G
gnomAD v4
19g.47834560C>TCA1139655066CRXc.100+17C>T (n.100+17C>T)
n.78-1683C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.47834561T>ACA2586123726CRXc.100+18T>A (n.100+18T>A)
n.78-1682T>A
gnomAD v4
19g.47834563T>GCA2586123727CRXc.100+20T>G (n.100+20T>G)
n.78-1680T>G
gnomAD v4
19g.47834563_47834576delinsTTGGCACCCCAGGCCA2339606548CRXc.100+20_100+33delinsTTGGCACCCCAGGC (n.100+20_100+33delinsTTGGCACCCCAGGC)
n.78-1680_78-1667delinsTTGGCACCCCAGGC
19g.47834564T>CCA9544386CRXc.100+21T>C (n.100+21T>C)
n.78-1679T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.47834564T=CA2339606549CRXc.100+21T= (n.100+21T=)
n.78-1679T=
19g.47834568_47834580delCA9544385CRXc.100+25_100+37del (n.100+25_100+37del)
n.78-1675_78-1663del
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.47834565G>ACA2814625007CRXc.100+22G>A (n.100+22G>A)
n.78-1678G>A
19g.47834565G>TCA2586123728CRXc.100+22G>T (n.100+22G>T)
n.78-1678G>T
gnomAD v4
19g.47834565_47834566insACA2814625011CRXc.100+22_100+23insA (n.100+22_100+23insA)
n.78-1678_78-1677insA
19g.47834566G>ACA2586123729CRXc.100+23G>A (n.100+23G>A)
n.78-1677G>A
gnomAD v4
19g.47834566G>CCA2814625009CRXc.100+23G>C (n.100+23G>C)
n.78-1677G>C
19g.47834566_47834567delCA2814625012CRXc.100+23_100+24del (n.100+23_100+24del)
n.78-1677_78-1676del
19g.47834566_47834572delCA2814625010CRXc.100+23_100+29del (n.100+23_100+29del)
n.78-1677_78-1671del
19g.47834566_47834567insACA2814625013CRXc.100+23_100+24insA (n.100+23_100+24insA)
n.78-1677_78-1676insA
19g.47834567delCA2586123730CRXc.100+24del (n.100+24del)
n.78-1676del
gnomAD v4
19g.47834567C>ACA2586123731CRXc.100+24C>A (n.100+24C>A)
n.78-1676C>A
gnomAD v4
19g.47834567C>TCA2586123732CRXc.100+24C>T (n.100+24C>T)
n.78-1676C>T
gnomAD v4
19g.47834568A>GCA657435748CRXc.100+25A>G (n.100+25A>G)
n.78-1675A>G
COSMIC
19g.47834568_47834569delinsACCA2339606550CRXc.100+25_100+26delinsAC (n.100+25_100+26delinsAC)
n.78-1675_78-1674delinsAC
19g.47834568_47834569insGATCA2814625016CRXc.100+25_100+26insGAT (n.100+25_100+26insGAT)
n.78-1675_78-1674insGAT
19g.47834569C>ACA2586123733CRXc.100+26C>A (n.100+26C>A)
n.78-1674C>A
gnomAD v4
19g.47834569C=CA2339606551CRXc.100+26C= (n.100+26C=)
n.78-1674C=
19g.47834569C>TCA9544387CRXc.100+26C>T (n.100+26C>T)
n.78-1674C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.47834572delCA633579850CRXc.100+29del (n.100+29del)
n.78-1671del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.47834576_47834621delCA2586123734CRXc.100+33_100+78del (n.100+33_100+78del)
n.78-1667_78-1622del
gnomAD v4
19g.47834571C>ACA657435749CRXc.100+28C>A (n.100+28C>A)
n.78-1672C>A
gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched