Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47803431_47807699delCA1139656956FBXO11,MSH6c.2887_*839del
c.3184_*839del
c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del)
c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del)
 ClinVar
2g.47806202_47806641delCA2499216121FBXO11,MSH6c.3350-2_3694del
c.3263-2_3607del
n.4321-2_4665del
c.2081-2_2425del
c.3653-2_3997del
c.1102-2_1446del
c.2420-2_2764del
n.2498-2_2842del
n.4803_5149del
n.2242-2_2586del
n.1816-2_2253del
n.2309_2655del
n.1056-2_1400del
n.2941-2_3285del
n.4109_4548del
n.4371_4810del
c.3647-2_3991del
c.3257-2_3601del
c.169+1556_169+1995del (n.169+1556_169+1995del)
c.*124+1355_*124+1794del (n.*124+1355_*124+1794del)
c.*2994-2_*3338del
c.2741-2_3085del
c.551-2_892del
c.3464-2_3808del
c.3647-2_4084del
c.3464-2_3901del
c.3350-2_3787del
c.2741-2_3178del
 ClinVar dbSNP
2g.47806294_47806387dupCA2580067308FBXO11,MSH6c.3440_3504+29dup
c.3353_3417+29dup
n.4411_4475+29dup
c.2171_2235+29dup
c.3743_3807+29dup
c.1192_1256+29dup
c.2510_2574+29dup
n.2588_2652+29dup
n.4895_4959+29dup
n.2332_2396+29dup
n.1906_1999dup
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n.1146_1210+29dup
n.3031_3095+29dup
n.4362_4455dup
n.4624_4717dup
c.3737_3801+29dup
c.3347_3411+29dup
c.169+1809_169+1902dup (n.169+1809_169+1902dup)
c.*124+1608_*124+1701dup (n.*124+1608_*124+1701dup)
c.*3084_*3148+29dup
c.2831_2895+29dup
c.641_702+29dup
c.3554_3618+29dup
c.3737_3830dup (p.Arg1278AsnfsTer35)
c.3554_3647dup (p.Arg1217AsnfsTer35)
c.3440_3533dup (p.Arg1179AsnfsTer35)
c.2831_2924dup (p.Arg976AsnfsTer35)
 ClinVar
2g.47806343_47806381dupCA1030296245FBXO11,MSH6c.3489_3504+23dup
c.3402_3417+23dup
n.4460_4475+23dup
c.2220_2235+23dup
c.3792_3807+23dup
c.1241_1256+23dup
c.2559_2574+23dup
n.2637_2652+23dup
n.4944_4959+23dup
n.2381_2396+23dup
n.1955_1993dup
n.2450_2465+23dup
n.1195_1210+23dup
n.3080_3095+23dup
n.4367_4405dup
n.4629_4667dup
c.3786_3801+23dup
c.3396_3411+23dup
c.169+1814_169+1852dup (n.169+1814_169+1852dup)
c.*124+1613_*124+1651dup (n.*124+1613_*124+1651dup)
c.*3133_*3148+23dup
c.2880_2895+23dup
c.688_702+23dup
c.3603_3618+23dup
c.3786_3824dup (p.Pro1275_Gln1276insArgLeuGlyHisMetValCysAlaAsnCysPhePhePro)
c.3603_3641dup (p.Pro1214_Gln1215insArgLeuGlyHisMetValCysAlaAsnCysPhePhePro)
c.3489_3527dup (p.Pro1176_Gln1177insArgLeuGlyHisMetValCysAlaAsnCysPhePhePro)
c.2880_2918dup (p.Pro973_Gln974insArgLeuGlyHisMetValCysAlaAsnCysPhePhePro)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806348_47806383delCA2580067339FBXO11,MSH6c.3494_3504+25del
c.3407_3417+25del
n.4465_4475+25del
c.2225_2235+25del
c.3797_3807+25del
c.1246_1256+25del
c.2564_2574+25del
n.2642_2652+25del
n.4949_4959+25del
n.2386_2396+25del
n.1960_1995del
n.2455_2465+25del
n.1200_1210+25del
n.3085_3095+25del
n.4366_4401del
n.4628_4663del
c.3791_3801+25del
c.3401_3411+25del
c.169+1813_169+1848del (n.169+1813_169+1848del)
c.*124+1612_*124+1647del (n.*124+1612_*124+1647del)
c.*3138_*3148+25del
c.2885_2895+25del
c.692_702+25del
c.3608_3618+25del
c.3791_3826del (p.Leu1264_Pro1275del)
c.3608_3643del (p.Leu1203_Pro1214del)
c.3494_3529del (p.Leu1165_Pro1176del)
c.2885_2920del (p.Leu962_Pro973del)
 ClinVar
2g.47806351_47806381delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCCA2496054230FBXO11,MSH6c.3497_3504+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC
c.3410_3417+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC
n.4468_4475+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC
c.2228_2235+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC
c.3800_3807+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC
c.1249_1256+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC
c.2567_2574+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC
n.2645_2652+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC
n.4952_4959+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC
n.2389_2396+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC
n.1963_1993delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC
n.2458_2465+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC
n.1203_1210+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC
n.3088_3095+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC
n.4367_4397delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC
n.4629_4659delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC
c.3794_3801+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC
c.3404_3411+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC
c.169+1814_169+1844delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC (n.169+1814_169+1844delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC)
c.*124+1613_*124+1643delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC (n.*124+1613_*124+1643delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC)
c.*3141_*3148+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC
c.2888_2895+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC
c.695_702+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC
c.3611_3618+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC
c.3794_3824delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC (p.Gly1265=)
c.3611_3641delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC (p.Gly1204=)
c.3497_3527delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC (p.Gly1166=)
c.2888_2918delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC (p.Gly963=)
2g.47806355_47806384delCA330569FBXO11,MSH6c.3501_3504+26del
c.3414_3417+26del
n.4472_4475+26del
c.2232_2235+26del
c.3804_3807+26del
c.1253_1256+26del
c.2571_2574+26del
n.2649_2652+26del
n.4956_4959+26del
n.2393_2396+26del
n.1967_1996del
n.2462_2465+26del
n.1207_1210+26del
n.3092_3095+26del
n.4367_4396del
n.4629_4658del
c.3798_3801+26del
c.3408_3411+26del
c.169+1814_169+1843del (n.169+1814_169+1843del)
c.*124+1613_*124+1642del (n.*124+1613_*124+1642del)
c.*3145_*3148+26del
c.2892_2895+26del
c.699_702+26del
c.3615_3618+26del
c.3798_3827del (p.His1266_Pro1275del)
c.3615_3644del (p.His1205_Pro1214del)
c.3501_3530del (p.His1167_Pro1176del)
c.2892_2921del (p.His964_Pro973del)
 ClinVar dbSNP
2g.47806365_47806398dupCA2580067359FBXO11,MSH6c.3504+7_3504+40dup (n.3504+7_3504+40dup)
c.3417+7_3417+40dup (n.3417+7_3417+40dup)
n.4475+7_4475+40dup
c.2235+7_2235+40dup (n.2235+7_2235+40dup)
c.3807+7_3807+40dup (n.3807+7_3807+40dup)
c.1256+7_1256+40dup (n.1256+7_1256+40dup)
c.2574+7_2574+40dup (n.2574+7_2574+40dup)
n.2652+7_2652+40dup
n.4959+7_4959+40dup
n.2396+7_2396+40dup
n.1977_2010dup
n.2465+7_2465+40dup
n.1210+7_1210+40dup
n.3095+7_3095+40dup
n.4350_4383dup
n.4612_4645dup
c.3801+7_3801+40dup (n.3801+7_3801+40dup)
c.3411+7_3411+40dup (n.3411+7_3411+40dup)
c.169+1797_169+1830dup (n.169+1797_169+1830dup)
c.*124+1596_*124+1629dup (n.*124+1596_*124+1629dup)
c.*3148+7_*3148+40dup (n.*3148+7_*3148+40dup)
c.2895+7_2895+40dup (n.2895+7_2895+40dup)
c.702+7_702+40dup (n.702+7_702+40dup)
c.3618+7_3618+40dup (n.3618+7_3618+40dup)
c.3808_3841dup (p.Glu1281GlyfsTer12)
c.3625_3658dup (p.Glu1220GlyfsTer12)
c.3511_3544dup (p.Glu1182GlyfsTer12)
c.2902_2935dup (p.Glu979GlyfsTer12)
 ClinVar
2g.47806369_47806373delinsATTGTCA2496053939FBXO11,MSH6c.3504+11_3504+15delinsATTGT (n.3504+11_3504+15delinsATTGT)
c.3417+11_3417+15delinsATTGT (n.3417+11_3417+15delinsATTGT)
n.4475+11_4475+15delinsATTGT
c.2235+11_2235+15delinsATTGT (n.2235+11_2235+15delinsATTGT)
c.3807+11_3807+15delinsATTGT (n.3807+11_3807+15delinsATTGT)
c.1256+11_1256+15delinsATTGT (n.1256+11_1256+15delinsATTGT)
c.2574+11_2574+15delinsATTGT (n.2574+11_2574+15delinsATTGT)
n.2652+11_2652+15delinsATTGT
n.4959+11_4959+15delinsATTGT
n.2396+11_2396+15delinsATTGT
n.1981_1985delinsATTGT
n.2465+11_2465+15delinsATTGT
n.1210+11_1210+15delinsATTGT
n.3095+11_3095+15delinsATTGT
n.4375_4379delinsACAAT
n.4637_4641delinsACAAT
c.3801+11_3801+15delinsATTGT (n.3801+11_3801+15delinsATTGT)
c.3411+11_3411+15delinsATTGT (n.3411+11_3411+15delinsATTGT)
c.169+1822_169+1826delinsACAAT (n.169+1822_169+1826delinsACAAT)
c.*124+1621_*124+1625delinsACAAT (n.*124+1621_*124+1625delinsACAAT)
c.*3148+11_*3148+15delinsATTGT (n.*3148+11_*3148+15delinsATTGT)
c.2895+11_2895+15delinsATTGT (n.2895+11_2895+15delinsATTGT)
c.702+11_702+15delinsATTGT (n.702+11_702+15delinsATTGT)
c.3618+11_3618+15delinsATTGT (n.3618+11_3618+15delinsATTGT)
c.3812_3816delinsATTGT (p.Asn1271=)
c.3629_3633delinsATTGT (p.Asn1210=)
c.3515_3519delinsATTGT (p.Asn1172=)
c.2906_2910delinsATTGT (p.Asn969=)
2g.47806372_47806374delCA2573134776FBXO11,MSH6c.3504+14_3504+16del (n.3504+14_3504+16del)
c.3417+14_3417+16del (n.3417+14_3417+16del)
n.4475+14_4475+16del
c.2235+14_2235+16del (n.2235+14_2235+16del)
c.3807+14_3807+16del (n.3807+14_3807+16del)
c.1256+14_1256+16del (n.1256+14_1256+16del)
c.2574+14_2574+16del (n.2574+14_2574+16del)
n.2652+14_2652+16del
n.4959+14_4959+16del
n.2396+14_2396+16del
n.1984_1986del
n.2465+14_2465+16del
n.1210+14_1210+16del
n.3095+14_3095+16del
n.4376_4378del
n.4638_4640del
c.3801+14_3801+16del (n.3801+14_3801+16del)
c.3411+14_3411+16del (n.3411+14_3411+16del)
c.169+1823_169+1825del (n.169+1823_169+1825del)
c.*124+1622_*124+1624del (n.*124+1622_*124+1624del)
c.*3148+14_*3148+16del (n.*3148+14_*3148+16del)
c.2895+14_2895+16del (n.2895+14_2895+16del)
c.702+14_702+16del (n.702+14_702+16del)
c.3618+14_3618+16del (n.3618+14_3618+16del)
c.3815_3817del (p.Cys1272del)
c.3632_3634del (p.Cys1211del)
c.3518_3520del (p.Cys1173del)
c.2909_2911del (p.Cys970del)
 ClinVar dbSNP
2g.47806372_47806375dupCA46719576FBXO11,MSH6c.3504+14_3504+17dup (n.3504+14_3504+17dup)
c.3417+14_3417+17dup (n.3417+14_3417+17dup)
n.4475+14_4475+17dup
c.2235+14_2235+17dup (n.2235+14_2235+17dup)
c.3807+14_3807+17dup (n.3807+14_3807+17dup)
c.1256+14_1256+17dup (n.1256+14_1256+17dup)
c.2574+14_2574+17dup (n.2574+14_2574+17dup)
n.2652+14_2652+17dup
n.4959+14_4959+17dup
n.2396+14_2396+17dup
n.1984_1987dup
n.2465+14_2465+17dup
n.1210+14_1210+17dup
n.3095+14_3095+17dup
n.4375_4378dup
n.4637_4640dup
c.3801+14_3801+17dup (n.3801+14_3801+17dup)
c.3411+14_3411+17dup (n.3411+14_3411+17dup)
c.169+1822_169+1825dup (n.169+1822_169+1825dup)
c.*124+1621_*124+1624dup (n.*124+1621_*124+1624dup)
c.*3148+14_*3148+17dup (n.*3148+14_*3148+17dup)
c.2895+14_2895+17dup (n.2895+14_2895+17dup)
c.702+14_702+17dup (n.702+14_702+17dup)
c.3618+14_3618+17dup (n.3618+14_3618+17dup)
c.3815_3818dup (p.Phe1273LeufsTer10)
c.3632_3635dup (p.Phe1212LeufsTer10)
c.3518_3521dup (p.Phe1174LeufsTer10)
c.2909_2912dup (p.Phe971LeufsTer10)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806372_47806375delCA072028FBXO11,MSH6c.3504+14_3504+17del (n.3504+14_3504+17del)
c.3417+14_3417+17del (n.3417+14_3417+17del)
n.4475+14_4475+17del
c.2235+14_2235+17del (n.2235+14_2235+17del)
c.3807+14_3807+17del (n.3807+14_3807+17del)
c.1256+14_1256+17del (n.1256+14_1256+17del)
c.2574+14_2574+17del (n.2574+14_2574+17del)
n.2652+14_2652+17del
n.4959+14_4959+17del
n.2396+14_2396+17del
n.1984_1987del
n.2465+14_2465+17del
n.1210+14_1210+17del
n.3095+14_3095+17del
n.4375_4378del
n.4637_4640del
c.3801+14_3801+17del (n.3801+14_3801+17del)
c.3411+14_3411+17del (n.3411+14_3411+17del)
c.169+1822_169+1825del (n.169+1822_169+1825del)
c.*124+1621_*124+1624del (n.*124+1621_*124+1624del)
c.*3148+14_*3148+17del (n.*3148+14_*3148+17del)
c.2895+14_2895+17del (n.2895+14_2895+17del)
c.702+14_702+17del (n.702+14_702+17del)
c.3618+14_3618+17del (n.3618+14_3618+17del)
c.3815_3818del (p.Cys1272PhefsTer15)
c.3632_3635del (p.Cys1211PhefsTer15)
c.3518_3521del (p.Cys1173PhefsTer15)
c.2909_2912del (p.Cys970PhefsTer15)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47806372_47806376dupCA2699321705FBXO11,MSH6c.3504+14_3504+18dup (n.3504+14_3504+18dup)
c.3417+14_3417+18dup (n.3417+14_3417+18dup)
n.4475+14_4475+18dup
c.2235+14_2235+18dup (n.2235+14_2235+18dup)
c.3807+14_3807+18dup (n.3807+14_3807+18dup)
c.1256+14_1256+18dup (n.1256+14_1256+18dup)
c.2574+14_2574+18dup (n.2574+14_2574+18dup)
n.2652+14_2652+18dup
n.4959+14_4959+18dup
n.2396+14_2396+18dup
n.1984_1988dup
n.2465+14_2465+18dup
n.1210+14_1210+18dup
n.3095+14_3095+18dup
n.4374_4378dup
n.4636_4640dup
c.3801+14_3801+18dup (n.3801+14_3801+18dup)
c.3411+14_3411+18dup (n.3411+14_3411+18dup)
c.169+1821_169+1825dup (n.169+1821_169+1825dup)
c.*124+1620_*124+1624dup (n.*124+1620_*124+1624dup)
c.*3148+14_*3148+18dup (n.*3148+14_*3148+18dup)
c.2895+14_2895+18dup (n.2895+14_2895+18dup)
c.702+14_702+18dup (n.702+14_702+18dup)
c.3618+14_3618+18dup (n.3618+14_3618+18dup)
c.3815_3819dup (p.Phe1274ValfsTer16)
c.3632_3636dup (p.Phe1213ValfsTer16)
c.3518_3522dup (p.Phe1175ValfsTer16)
c.2909_2913dup (p.Phe972ValfsTer16)
 dbSNP
2g.47806370_47806397dupCA1649476FBXO11,MSH6c.3504+12_3504+39dup (n.3504+12_3504+39dup)
c.3417+12_3417+39dup (n.3417+12_3417+39dup)
n.4475+12_4475+39dup
c.2235+12_2235+39dup (n.2235+12_2235+39dup)
c.3807+12_3807+39dup (n.3807+12_3807+39dup)
c.1256+12_1256+39dup (n.1256+12_1256+39dup)
c.2574+12_2574+39dup (n.2574+12_2574+39dup)
n.2652+12_2652+39dup
n.4959+12_4959+39dup
n.2396+12_2396+39dup
n.1982_2009dup
n.2465+12_2465+39dup
n.1210+12_1210+39dup
n.3095+12_3095+39dup
n.4351_4378dup
n.4613_4640dup
c.3801+12_3801+39dup (n.3801+12_3801+39dup)
c.3411+12_3411+39dup (n.3411+12_3411+39dup)
c.169+1798_169+1825dup (n.169+1798_169+1825dup)
c.*124+1597_*124+1624dup (n.*124+1597_*124+1624dup)
c.*3148+12_*3148+39dup (n.*3148+12_*3148+39dup)
c.2895+12_2895+39dup (n.2895+12_2895+39dup)
c.702+12_702+39dup (n.702+12_702+39dup)
c.3618+12_3618+39dup (n.3618+12_3618+39dup)
c.3813_3840dup (p.Glu1281LeufsTer10)
c.3630_3657dup (p.Glu1220LeufsTer10)
c.3516_3543dup (p.Glu1182LeufsTer10)
c.2907_2934dup (p.Glu979LeufsTer10)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806371T>ACA2699321742FBXO11,MSH6c.3504+13T>A (n.3504+13T>A)
c.3417+13T>A (n.3417+13T>A)
n.4475+13T>A
c.2235+13T>A (n.2235+13T>A)
c.3807+13T>A (n.3807+13T>A)
c.1256+13T>A (n.1256+13T>A)
c.2574+13T>A (n.2574+13T>A)
n.2652+13T>A
n.4959+13T>A
n.2396+13T>A
n.1983T>A
n.2465+13T>A
n.1210+13T>A
n.3095+13T>A
n.4377A>T
n.4639A>T
c.3801+13T>A (n.3801+13T>A)
c.3411+13T>A (n.3411+13T>A)
c.169+1824A>T (n.169+1824A>T)
c.*124+1623A>T (n.*124+1623A>T)
c.*3148+13T>A (n.*3148+13T>A)
c.2895+13T>A (n.2895+13T>A)
c.702+13T>A (n.702+13T>A)
c.3618+13T>A (n.3618+13T>A)
c.3814T>A (p.Cys1272Ser)
c.3631T>A (p.Cys1211Ser)
c.3517T>A (p.Cys1173Ser)
c.2908T>A (p.Cys970Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47806371T>CCA2573134777FBXO11,MSH6c.3504+13T>C (n.3504+13T>C)
c.3417+13T>C (n.3417+13T>C)
n.4475+13T>C
c.2235+13T>C (n.2235+13T>C)
c.3807+13T>C (n.3807+13T>C)
c.1256+13T>C (n.1256+13T>C)
c.2574+13T>C (n.2574+13T>C)
n.2652+13T>C
n.4959+13T>C
n.2396+13T>C
n.1983T>C
n.2465+13T>C
n.1210+13T>C
n.3095+13T>C
n.4377A>G
n.4639A>G
c.3801+13T>C (n.3801+13T>C)
c.3411+13T>C (n.3411+13T>C)
c.169+1824A>G (n.169+1824A>G)
c.*124+1623A>G (n.*124+1623A>G)
c.*3148+13T>C (n.*3148+13T>C)
c.2895+13T>C (n.2895+13T>C)
c.702+13T>C (n.702+13T>C)
c.3618+13T>C (n.3618+13T>C)
c.3814T>C (p.Cys1272Arg)
c.3631T>C (p.Cys1211Arg)
c.3517T>C (p.Cys1173Arg)
c.2908T>C (p.Cys970Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806371T>GCA2739274383FBXO11,MSH6c.3504+13T>G (n.3504+13T>G)
c.3417+13T>G (n.3417+13T>G)
n.4475+13T>G
c.2235+13T>G (n.2235+13T>G)
c.3807+13T>G (n.3807+13T>G)
c.1256+13T>G (n.1256+13T>G)
c.2574+13T>G (n.2574+13T>G)
n.2652+13T>G
n.4959+13T>G
n.2396+13T>G
n.1983T>G
n.2465+13T>G
n.1210+13T>G
n.3095+13T>G
n.4377A>C
n.4639A>C
c.3801+13T>G (n.3801+13T>G)
c.3411+13T>G (n.3411+13T>G)
c.169+1824A>C (n.169+1824A>C)
c.*124+1623A>C (n.*124+1623A>C)
c.*3148+13T>G (n.*3148+13T>G)
c.2895+13T>G (n.2895+13T>G)
c.702+13T>G (n.702+13T>G)
c.3618+13T>G (n.3618+13T>G)
c.3814T>G (p.Cys1272Gly)
c.3631T>G (p.Cys1211Gly)
c.3517T>G (p.Cys1173Gly)
c.2908T>G (p.Cys970Gly)
 ClinVar
2g.47806371_47806372delinsTGCA2496053947FBXO11,MSH6c.3504+13_3504+14delinsTG (n.3504+13_3504+14delinsTG)
c.3417+13_3417+14delinsTG (n.3417+13_3417+14delinsTG)
n.4475+13_4475+14delinsTG
c.2235+13_2235+14delinsTG (n.2235+13_2235+14delinsTG)
c.3807+13_3807+14delinsTG (n.3807+13_3807+14delinsTG)
c.1256+13_1256+14delinsTG (n.1256+13_1256+14delinsTG)
c.2574+13_2574+14delinsTG (n.2574+13_2574+14delinsTG)
n.2652+13_2652+14delinsTG
n.4959+13_4959+14delinsTG
n.2396+13_2396+14delinsTG
n.1983_1984delinsTG
n.2465+13_2465+14delinsTG
n.1210+13_1210+14delinsTG
n.3095+13_3095+14delinsTG
n.4376_4377delinsCA
n.4638_4639delinsCA
c.3801+13_3801+14delinsTG (n.3801+13_3801+14delinsTG)
c.3411+13_3411+14delinsTG (n.3411+13_3411+14delinsTG)
c.169+1823_169+1824delinsCA (n.169+1823_169+1824delinsCA)
c.*124+1622_*124+1623delinsCA (n.*124+1622_*124+1623delinsCA)
c.*3148+13_*3148+14delinsTG (n.*3148+13_*3148+14delinsTG)
c.2895+13_2895+14delinsTG (n.2895+13_2895+14delinsTG)
c.702+13_702+14delinsTG (n.702+13_702+14delinsTG)
c.3618+13_3618+14delinsTG (n.3618+13_3618+14delinsTG)
c.3814_3815delinsTG (p.Cys1272=)
c.3631_3632delinsTG (p.Cys1211=)
c.3517_3518delinsTG (p.Cys1173=)
c.2908_2909delinsTG (p.Cys970=)
2g.47806372delCA16617711FBXO11,MSH6c.3504+14del (n.3504+14del)
c.3417+14del (n.3417+14del)
n.4475+14del
c.2235+14del (n.2235+14del)
c.3807+14del (n.3807+14del)
c.1256+14del (n.1256+14del)
c.2574+14del (n.2574+14del)
n.2652+14del
n.4959+14del
n.2396+14del
n.1984del
n.2465+14del
n.1210+14del
n.3095+14del
n.4376del
n.4638del
c.3801+14del (n.3801+14del)
c.3411+14del (n.3411+14del)
c.169+1823del (n.169+1823del)
c.*124+1622del (n.*124+1622del)
c.*3148+14del (n.*3148+14del)
c.2895+14del (n.2895+14del)
c.702+14del (n.702+14del)
c.3618+14del (n.3618+14del)
c.3815del (p.Cys1272PhefsTer16)
c.3632del (p.Cys1211PhefsTer16)
c.3518del (p.Cys1173PhefsTer16)
c.2909del (p.Cys970PhefsTer16)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806372G>ACA2658967936FBXO11,MSH6c.3504+14G>A (n.3504+14G>A)
c.3417+14G>A (n.3417+14G>A)
n.4475+14G>A
c.2235+14G>A (n.2235+14G>A)
c.3807+14G>A (n.3807+14G>A)
c.1256+14G>A (n.1256+14G>A)
c.2574+14G>A (n.2574+14G>A)
n.2652+14G>A
n.4959+14G>A
n.2396+14G>A
n.1984G>A
n.2465+14G>A
n.1210+14G>A
n.3095+14G>A
n.4376C>T
n.4638C>T
c.3801+14G>A (n.3801+14G>A)
c.3411+14G>A (n.3411+14G>A)
c.169+1823C>T (n.169+1823C>T)
c.*124+1622C>T (n.*124+1622C>T)
c.*3148+14G>A (n.*3148+14G>A)
c.2895+14G>A (n.2895+14G>A)
c.702+14G>A (n.702+14G>A)
c.3618+14G>A (n.3618+14G>A)
c.3815G>A (p.Cys1272Tyr)
c.3632G>A (p.Cys1211Tyr)
c.3518G>A (p.Cys1173Tyr)
c.2909G>A (p.Cys970Tyr)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47806372G>CCA2658967937FBXO11,MSH6c.3504+14G>C (n.3504+14G>C)
c.3417+14G>C (n.3417+14G>C)
n.4475+14G>C
c.2235+14G>C (n.2235+14G>C)
c.3807+14G>C (n.3807+14G>C)
c.1256+14G>C (n.1256+14G>C)
c.2574+14G>C (n.2574+14G>C)
n.2652+14G>C
n.4959+14G>C
n.2396+14G>C
n.1984G>C
n.2465+14G>C
n.1210+14G>C
n.3095+14G>C
n.4376C>G
n.4638C>G
c.3801+14G>C (n.3801+14G>C)
c.3411+14G>C (n.3411+14G>C)
c.169+1823C>G (n.169+1823C>G)
c.*124+1622C>G (n.*124+1622C>G)
c.*3148+14G>C (n.*3148+14G>C)
c.2895+14G>C (n.2895+14G>C)
c.702+14G>C (n.702+14G>C)
c.3618+14G>C (n.3618+14G>C)
c.3815G>C (p.Cys1272Ser)
c.3632G>C (p.Cys1211Ser)
c.3518G>C (p.Cys1173Ser)
c.2909G>C (p.Cys970Ser)
 gnomAD v4
2g.47806372G=CA2496053949FBXO11,MSH6c.3504+14G= (n.3504+14G=)
c.3417+14G= (n.3417+14G=)
n.4475+14G=
c.2235+14G= (n.2235+14G=)
c.3807+14G= (n.3807+14G=)
c.1256+14G= (n.1256+14G=)
c.2574+14G= (n.2574+14G=)
n.2652+14G=
n.4959+14G=
n.2396+14G=
n.1984G=
n.2465+14G=
n.1210+14G=
n.3095+14G=
n.4376C=
n.4638C=
c.3801+14G= (n.3801+14G=)
c.3411+14G= (n.3411+14G=)
c.169+1823C= (n.169+1823C=)
c.*124+1622C= (n.*124+1622C=)
c.*3148+14G= (n.*3148+14G=)
c.2895+14G= (n.2895+14G=)
c.702+14G= (n.702+14G=)
c.3618+14G= (n.3618+14G=)
c.3815G= (p.Cys1272=)
c.3632G= (p.Cys1211=)
c.3518G= (p.Cys1173=)
c.2909G= (p.Cys970=)
2g.47806372G>TCA072037FBXO11,MSH6c.3504+14G>T (n.3504+14G>T)
c.3417+14G>T (n.3417+14G>T)
n.4475+14G>T
c.2235+14G>T (n.2235+14G>T)
c.3807+14G>T (n.3807+14G>T)
c.1256+14G>T (n.1256+14G>T)
c.2574+14G>T (n.2574+14G>T)
n.2652+14G>T
n.4959+14G>T
n.2396+14G>T
n.1984G>T
n.2465+14G>T
n.1210+14G>T
n.3095+14G>T
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n.4638C>A
c.3801+14G>T (n.3801+14G>T)
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c.169+1823C>A (n.169+1823C>A)
c.*124+1622C>A (n.*124+1622C>A)
c.*3148+14G>T (n.*3148+14G>T)
c.2895+14G>T (n.2895+14G>T)
c.702+14G>T (n.702+14G>T)
c.3618+14G>T (n.3618+14G>T)
c.3815G>T (p.Cys1272Phe)
c.3632G>T (p.Cys1211Phe)
c.3518G>T (p.Cys1173Phe)
c.2909G>T (p.Cys970Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806372_47806375delinsGTTTCA2496053950FBXO11,MSH6c.3504+14_3504+17delinsGTTT (n.3504+14_3504+17delinsGTTT)
c.3417+14_3417+17delinsGTTT (n.3417+14_3417+17delinsGTTT)
n.4475+14_4475+17delinsGTTT
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c.1256+14_1256+17delinsGTTT (n.1256+14_1256+17delinsGTTT)
c.2574+14_2574+17delinsGTTT (n.2574+14_2574+17delinsGTTT)
n.2652+14_2652+17delinsGTTT
n.4959+14_4959+17delinsGTTT
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n.1984_1987delinsGTTT
n.2465+14_2465+17delinsGTTT
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n.4373_4376delinsAAAC
n.4635_4638delinsAAAC
c.3801+14_3801+17delinsGTTT (n.3801+14_3801+17delinsGTTT)
c.3411+14_3411+17delinsGTTT (n.3411+14_3411+17delinsGTTT)
c.169+1820_169+1823delinsAAAC (n.169+1820_169+1823delinsAAAC)
c.*124+1619_*124+1622delinsAAAC (n.*124+1619_*124+1622delinsAAAC)
c.*3148+14_*3148+17delinsGTTT (n.*3148+14_*3148+17delinsGTTT)
c.2895+14_2895+17delinsGTTT (n.2895+14_2895+17delinsGTTT)
c.702+14_702+17delinsGTTT (n.702+14_702+17delinsGTTT)
c.3618+14_3618+17delinsGTTT (n.3618+14_3618+17delinsGTTT)
c.3815_3818delinsGTTT (p.Cys1272=)
c.3632_3635delinsGTTT (p.Cys1211=)
c.3518_3521delinsGTTT (p.Cys1173=)
c.2909_2912delinsGTTT (p.Cys970=)
2g.47806373T>ACA072039FBXO11,MSH6c.3504+15T>A (n.3504+15T>A)
c.3417+15T>A (n.3417+15T>A)
n.4475+15T>A
c.2235+15T>A (n.2235+15T>A)
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c.1256+15T>A (n.1256+15T>A)
c.2574+15T>A (n.2574+15T>A)
n.2652+15T>A
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c.169+1822A>T (n.169+1822A>T)
c.*124+1621A>T (n.*124+1621A>T)
c.*3148+15T>A (n.*3148+15T>A)
c.2895+15T>A (n.2895+15T>A)
c.702+15T>A (n.702+15T>A)
c.3618+15T>A (n.3618+15T>A)
c.3816T>A (p.Cys1272Ter)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806373T>CCA072042FBXO11,MSH6c.3504+15T>C (n.3504+15T>C)
c.3417+15T>C (n.3417+15T>C)
n.4475+15T>C
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n.2652+15T>C
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n.4375A>G
n.4637A>G
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c.3816T>C (p.Cys1272=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806373T>GCA2658967942FBXO11,MSH6c.3504+15T>G (n.3504+15T>G)
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n.4637A>C
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c.169+1822A>C (n.169+1822A>C)
c.*124+1621A>C (n.*124+1621A>C)
c.*3148+15T>G (n.*3148+15T>G)
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c.3816T>G (p.Cys1272Trp)
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c.3519T>G (p.Cys1173Trp)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806373T=CA2496053954FBXO11,MSH6c.3504+15T= (n.3504+15T=)
c.3417+15T= (n.3417+15T=)
n.4475+15T=
c.2235+15T= (n.2235+15T=)
c.3807+15T= (n.3807+15T=)
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n.2652+15T=
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c.3801+15T= (n.3801+15T=)
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c.*124+1621A= (n.*124+1621A=)
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c.3816T= (p.Cys1272=)
c.3633T= (p.Cys1211=)
c.3519T= (p.Cys1173=)
c.2910T= (p.Cys970=)
2g.47806379dupCA1649477FBXO11,MSH6c.3504+21dup (n.3504+21dup)
c.3417+21dup (n.3417+21dup)
n.4475+21dup
c.2235+21dup (n.2235+21dup)
c.3807+21dup (n.3807+21dup)
c.1256+21dup (n.1256+21dup)
c.2574+21dup (n.2574+21dup)
n.2652+21dup
n.4959+21dup
n.2396+21dup
n.1991dup
n.2465+21dup
n.1210+21dup
n.3095+21dup
n.4375dup
n.4637dup
c.3801+21dup (n.3801+21dup)
c.3411+21dup (n.3411+21dup)
c.169+1822dup (n.169+1822dup)
c.*124+1621dup (n.*124+1621dup)
c.*3148+21dup (n.*3148+21dup)
c.2895+21dup (n.2895+21dup)
c.702+21dup (n.702+21dup)
c.3618+21dup (n.3618+21dup)
c.3822dup (p.Pro1275SerfsTer7)
c.3639dup (p.Pro1214SerfsTer7)
c.3525dup (p.Pro1176SerfsTer7)
c.2916dup (p.Pro973SerfsTer7)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806376_47806379dupCA2739274384FBXO11,MSH6c.3504+18_3504+21dup (n.3504+18_3504+21dup)
c.3417+18_3417+21dup (n.3417+18_3417+21dup)
n.4475+18_4475+21dup
c.2235+18_2235+21dup (n.2235+18_2235+21dup)
c.3807+18_3807+21dup (n.3807+18_3807+21dup)
c.1256+18_1256+21dup (n.1256+18_1256+21dup)
c.2574+18_2574+21dup (n.2574+18_2574+21dup)
n.2652+18_2652+21dup
n.4959+18_4959+21dup
n.2396+18_2396+21dup
n.1988_1991dup
n.2465+18_2465+21dup
n.1210+18_1210+21dup
n.3095+18_3095+21dup
n.4372_4375dup
n.4634_4637dup
c.3801+18_3801+21dup (n.3801+18_3801+21dup)
c.3411+18_3411+21dup (n.3411+18_3411+21dup)
c.169+1819_169+1822dup (n.169+1819_169+1822dup)
c.*124+1618_*124+1621dup (n.*124+1618_*124+1621dup)
c.*3148+18_*3148+21dup (n.*3148+18_*3148+21dup)
c.2895+18_2895+21dup (n.2895+18_2895+21dup)
c.702+18_702+21dup (n.702+18_702+21dup)
c.3618+18_3618+21dup (n.3618+18_3618+21dup)
c.3819_3822dup (p.Pro1275PhefsTer8)
c.3636_3639dup (p.Pro1214PhefsTer8)
c.3522_3525dup (p.Pro1176PhefsTer8)
c.2913_2916dup (p.Pro973PhefsTer8)
 ClinVar
2g.47806375_47806379dupCA2739274385FBXO11,MSH6c.3504+17_3504+21dup (n.3504+17_3504+21dup)
c.3417+17_3417+21dup (n.3417+17_3417+21dup)
n.4475+17_4475+21dup
c.2235+17_2235+21dup (n.2235+17_2235+21dup)
c.3807+17_3807+21dup (n.3807+17_3807+21dup)
c.1256+17_1256+21dup (n.1256+17_1256+21dup)
c.2574+17_2574+21dup (n.2574+17_2574+21dup)
n.2652+17_2652+21dup
n.4959+17_4959+21dup
n.2396+17_2396+21dup
n.1987_1991dup
n.2465+17_2465+21dup
n.1210+17_1210+21dup
n.3095+17_3095+21dup
n.4371_4375dup
n.4633_4637dup
c.3801+17_3801+21dup (n.3801+17_3801+21dup)
c.3411+17_3411+21dup (n.3411+17_3411+21dup)
c.169+1818_169+1822dup (n.169+1818_169+1822dup)
c.*124+1617_*124+1621dup (n.*124+1617_*124+1621dup)
c.*3148+17_*3148+21dup (n.*3148+17_*3148+21dup)
c.2895+17_2895+21dup (n.2895+17_2895+21dup)
c.702+17_702+21dup (n.702+17_702+21dup)
c.3618+17_3618+21dup (n.3618+17_3618+21dup)
c.3818_3822dup (p.Pro1275PhefsTer15)
c.3635_3639dup (p.Pro1214PhefsTer15)
c.3521_3525dup (p.Pro1176PhefsTer15)
c.2912_2916dup (p.Pro973PhefsTer15)
 ClinVar
2g.47806377_47806379delCA532705494FBXO11,MSH6c.3504+19_3504+21del (n.3504+19_3504+21del)
c.3417+19_3417+21del (n.3417+19_3417+21del)
n.4475+19_4475+21del
c.2235+19_2235+21del (n.2235+19_2235+21del)
c.3807+19_3807+21del (n.3807+19_3807+21del)
c.1256+19_1256+21del (n.1256+19_1256+21del)
c.2574+19_2574+21del (n.2574+19_2574+21del)
n.2652+19_2652+21del
n.4959+19_4959+21del
n.2396+19_2396+21del
n.1989_1991del
n.2465+19_2465+21del
n.1210+19_1210+21del
n.3095+19_3095+21del
n.4373_4375del
n.4635_4637del
c.3801+19_3801+21del (n.3801+19_3801+21del)
c.3411+19_3411+21del (n.3411+19_3411+21del)
c.169+1820_169+1822del (n.169+1820_169+1822del)
c.*124+1619_*124+1621del (n.*124+1619_*124+1621del)
c.*3148+19_*3148+21del (n.*3148+19_*3148+21del)
c.2895+19_2895+21del (n.2895+19_2895+21del)
c.702+19_702+21del (n.702+19_702+21del)
c.3618+19_3618+21del (n.3618+19_3618+21del)
c.3820_3822del (p.Phe1274del)
c.3637_3639del (p.Phe1213del)
c.3523_3525del (p.Phe1175del)
c.2914_2916del (p.Phe972del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806374T>ACA2658967947FBXO11,MSH6c.3504+16T>A (n.3504+16T>A)
c.3417+16T>A (n.3417+16T>A)
n.4475+16T>A
c.2235+16T>A (n.2235+16T>A)
c.3807+16T>A (n.3807+16T>A)
c.1256+16T>A (n.1256+16T>A)
c.2574+16T>A (n.2574+16T>A)
n.2652+16T>A
n.4959+16T>A
n.2396+16T>A
n.1986T>A
n.2465+16T>A
n.1210+16T>A
n.3095+16T>A
n.4374A>T
n.4636A>T
c.3801+16T>A (n.3801+16T>A)
c.3411+16T>A (n.3411+16T>A)
c.169+1821A>T (n.169+1821A>T)
c.*124+1620A>T (n.*124+1620A>T)
c.*3148+16T>A (n.*3148+16T>A)
c.2895+16T>A (n.2895+16T>A)
c.702+16T>A (n.702+16T>A)
c.3618+16T>A (n.3618+16T>A)
c.3817T>A (p.Phe1273Ile)
c.3634T>A (p.Phe1212Ile)
c.3520T>A (p.Phe1174Ile)
c.2911T>A (p.Phe971Ile)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806374T>CCA2699321914FBXO11,MSH6c.3504+16T>C (n.3504+16T>C)
c.3417+16T>C (n.3417+16T>C)
n.4475+16T>C
c.2235+16T>C (n.2235+16T>C)
c.3807+16T>C (n.3807+16T>C)
c.1256+16T>C (n.1256+16T>C)
c.2574+16T>C (n.2574+16T>C)
n.2652+16T>C
n.4959+16T>C
n.2396+16T>C
n.1986T>C
n.2465+16T>C
n.1210+16T>C
n.3095+16T>C
n.4374A>G
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
2g.47806380_47806397delCA2658967946FBXO11,MSH6c.3504+22_3504+39del (n.3504+22_3504+39del)
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c.*3148+22_*3148+39del (n.*3148+22_*3148+39del)
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c.3823_3840del (p.Pro1275_Phe1280del)
c.3640_3657del (p.Pro1214_Phe1219del)
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c.2917_2934del (p.Pro973_Phe978del)
 gnomAD v4
2g.47806375T>ACA2699073263FBXO11,MSH6c.3504+17T>A (n.3504+17T>A)
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n.4475+17T>A
c.2235+17T>A (n.2235+17T>A)
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 dbSNP
2g.47806375T>CCA014357FBXO11,MSH6c.3504+17T>C (n.3504+17T>C)
c.3417+17T>C (n.3417+17T>C)
n.4475+17T>C
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n.4635A>G
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c.2895+17T>C (n.2895+17T>C)
c.702+17T>C (n.702+17T>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806375T>GCA2697548074FBXO11,MSH6c.3504+17T>G (n.3504+17T>G)
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 ClinVar
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c.2912T= (p.Phe971=)
2g.47806376T>CCA2697548075FBXO11,MSH6c.3504+18T>C (n.3504+18T>C)
c.3417+18T>C (n.3417+18T>C)
n.4475+18T>C
c.2235+18T>C (n.2235+18T>C)
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c.2574+18T>C (n.2574+18T>C)
n.2652+18T>C
n.4959+18T>C
n.2396+18T>C
n.1988T>C
n.2465+18T>C
n.1210+18T>C
n.3095+18T>C
n.4372A>G
n.4634A>G
c.3801+18T>C (n.3801+18T>C)
c.3411+18T>C (n.3411+18T>C)
c.169+1819A>G (n.169+1819A>G)
c.*124+1618A>G (n.*124+1618A>G)
c.*3148+18T>C (n.*3148+18T>C)
c.2895+18T>C (n.2895+18T>C)
c.702+18T>C (n.702+18T>C)
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c.3819T>C (p.Phe1273=)
c.3636T>C (p.Phe1212=)
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 ClinVar
2g.47806376T>GCA2496053957FBXO11,MSH6c.3504+18T>G (n.3504+18T>G)
c.3417+18T>G (n.3417+18T>G)
n.4475+18T>G
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c.3807+18T>G (n.3807+18T>G)
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c.2574+18T>G (n.2574+18T>G)
n.2652+18T>G
n.4959+18T>G
n.2396+18T>G
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n.2465+18T>G
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n.3095+18T>G
n.4372A>C
n.4634A>C
c.3801+18T>G (n.3801+18T>G)
c.3411+18T>G (n.3411+18T>G)
c.169+1819A>C (n.169+1819A>C)
c.*124+1618A>C (n.*124+1618A>C)
c.*3148+18T>G (n.*3148+18T>G)
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c.3819T>G (p.Phe1273Leu)
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c.3522T>G (p.Phe1174Leu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806376T=CA2496053956FBXO11,MSH6c.3504+18T= (n.3504+18T=)
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2g.47806377T>CCA072047FBXO11,MSH6c.3504+19T>C (n.3504+19T>C)
c.3417+19T>C (n.3417+19T>C)
n.4475+19T>C
c.2235+19T>C (n.2235+19T>C)
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c.1256+19T>C (n.1256+19T>C)
c.2574+19T>C (n.2574+19T>C)
n.2652+19T>C
n.4959+19T>C
n.2396+19T>C
n.1989T>C
n.2465+19T>C
n.1210+19T>C
n.3095+19T>C
n.4371A>G
n.4633A>G
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c.3411+19T>C (n.3411+19T>C)
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c.*124+1617A>G (n.*124+1617A>G)
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c.3820T>C (p.Phe1274Leu)
c.3637T>C (p.Phe1213Leu)
c.3523T>C (p.Phe1175Leu)
c.2914T>C (p.Phe972Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806377T=CA2496053959FBXO11,MSH6c.3504+19T= (n.3504+19T=)
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c.2235+19T= (n.2235+19T=)
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c.1256+19T= (n.1256+19T=)
c.2574+19T= (n.2574+19T=)
n.2652+19T=
n.4959+19T=
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c.2914T= (p.Phe972=)
2g.47806378T>ACA2658967952FBXO11,MSH6c.3504+20T>A (n.3504+20T>A)
c.3417+20T>A (n.3417+20T>A)
n.4475+20T>A
c.2235+20T>A (n.2235+20T>A)
c.3807+20T>A (n.3807+20T>A)
c.1256+20T>A (n.1256+20T>A)
c.2574+20T>A (n.2574+20T>A)
n.2652+20T>A
n.4959+20T>A
n.2396+20T>A
n.1990T>A
n.2465+20T>A
n.1210+20T>A
n.3095+20T>A
n.4370A>T
n.4632A>T
c.3801+20T>A (n.3801+20T>A)
c.3411+20T>A (n.3411+20T>A)
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c.3821T>A (p.Phe1274Tyr)
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c.3524T>A (p.Phe1175Tyr)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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2g.47806380C>GCA2699106085FBXO11,MSH6c.3504+22C>G (n.3504+22C>G)
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 dbSNP
2g.47806380C>TCA532705495FBXO11,MSH6c.3504+22C>T (n.3504+22C>T)
c.3417+22C>T (n.3417+22C>T)
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c.3823C>T (p.Pro1275Ser)
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 dbSNP gnomAD v2
2g.47806381dupCA2496053962FBXO11,MSH6c.3504+23dup (n.3504+23dup)
c.3417+23dup (n.3417+23dup)
n.4475+23dup
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n.2652+23dup
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n.4368dup
n.4630dup
c.3801+23dup (n.3801+23dup)
c.3411+23dup (n.3411+23dup)
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c.*124+1614dup (n.*124+1614dup)
c.*3148+23dup (n.*3148+23dup)
c.2895+23dup (n.2895+23dup)
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c.2918dup (p.Gln974ThrfsTer6)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806381C>ACA2699322144FBXO11,MSH6c.3504+23C>A (n.3504+23C>A)
c.3417+23C>A (n.3417+23C>A)
n.4475+23C>A
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c.1256+23C>A (n.1256+23C>A)
c.2574+23C>A (n.2574+23C>A)
n.2652+23C>A
n.4959+23C>A
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n.4367G>T
n.4629G>T
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c.169+1814G>T (n.169+1814G>T)
c.*124+1613G>T (n.*124+1613G>T)
c.*3148+23C>A (n.*3148+23C>A)
c.2895+23C>A (n.2895+23C>A)
c.702+23C>A (n.702+23C>A)
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c.3824C>A (p.Pro1275Gln)
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 dbSNP
2g.47806381C>GCA2699322098FBXO11,MSH6c.3504+23C>G (n.3504+23C>G)
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 dbSNP
2g.47806381C>TCA2580612572FBXO11,MSH6c.3504+23C>T (n.3504+23C>T)
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n.2652+23C>T
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n.3095+23C>T
n.4367G>A
n.4629G>A
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c.169+1814G>A (n.169+1814G>A)
c.*124+1613G>A (n.*124+1613G>A)
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c.2895+23C>T (n.2895+23C>T)
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c.3641C>T (p.Pro1214Leu)
c.3527C>T (p.Pro1176Leu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806382A=CA2496053965FBXO11,MSH6c.3504+24A= (n.3504+24A=)
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c.*124+1612T= (n.*124+1612T=)
c.*3148+24A= (n.*3148+24A=)
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c.3642A= (p.Pro1214=)
c.3528A= (p.Pro1176=)
c.2919A= (p.Pro973=)
2g.47806382A>CCA072057FBXO11,MSH6c.3504+24A>C (n.3504+24A>C)
c.3417+24A>C (n.3417+24A>C)
n.4475+24A>C
c.2235+24A>C (n.2235+24A>C)
c.3807+24A>C (n.3807+24A>C)
c.1256+24A>C (n.1256+24A>C)
c.2574+24A>C (n.2574+24A>C)
n.2652+24A>C
n.4959+24A>C
n.2396+24A>C
n.1994A>C
n.2465+24A>C
n.1210+24A>C
n.3095+24A>C
n.4366T>G
n.4628T>G
c.3801+24A>C (n.3801+24A>C)
c.3411+24A>C (n.3411+24A>C)
c.169+1813T>G (n.169+1813T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2652+29T>A
n.4959+29T>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.2653-41dup
n.4960-41dup
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.*3149-41_*3149-40insGTTG (n.*3149-41_*3149-40insGTTG)
c.2896-41_2896-40insGTTG (n.2896-41_2896-40insGTTG)
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c.2948_2949insGTTG (p.His987SerfsTer11)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2653-39T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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2g.47806413_47806414insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGTCA2658967981FBXO11,MSH6c.3505-39_3505-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT (n.3505-39_3505-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2466-30C>A
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n.3096-30C>A
n.4326G>T
n.4588G>T
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c.3412-30C>A (n.3412-30C>A)
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c.3865C>A (p.His1289Asn)
c.3682C>A (p.His1228Asn)
c.3568C>A (p.His1190Asn)
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 dbSNP
2g.47806422C>GCA2658967985FBXO11,MSH6c.3505-30C>G (n.3505-30C>G)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar gnomAD v4
2g.47806433A=CA2496054030FBXO11,MSH6c.3505-19A= (n.3505-19A=)
c.3418-19A= (n.3418-19A=)
n.4476-19A=
c.2236-19A= (n.2236-19A=)
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n.4960-19A=
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c.169+1762T= (n.169+1762T=)
c.*124+1561T= (n.*124+1561T=)
c.*3149-19A= (n.*3149-19A=)
c.2896-19A= (n.2896-19A=)
c.703-19A= (n.703-19A=)
c.3619-19A= (n.3619-19A=)
c.3876A= (p.Leu1292=)
c.3693A= (p.Leu1231=)
c.3579A= (p.Leu1193=)
c.2970A= (p.Leu990=)
2g.47806433A>GCA532705507FBXO11,MSH6c.3505-19A>G (n.3505-19A>G)
c.3418-19A>G (n.3418-19A>G)
n.4476-19A>G
c.2236-19A>G (n.2236-19A>G)
c.3808-19A>G (n.3808-19A>G)
c.1257-19A>G (n.1257-19A>G)
c.2575-19A>G (n.2575-19A>G)
n.2653-19A>G
n.4960-19A>G
n.2397-19A>G
n.2045A>G
n.2466-19A>G
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n.3096-19A>G
n.4315T>C
n.4577T>C
c.3802-19A>G (n.3802-19A>G)
c.3412-19A>G (n.3412-19A>G)
c.169+1762T>C (n.169+1762T>C)
c.*124+1561T>C (n.*124+1561T>C)
c.*3149-19A>G (n.*3149-19A>G)
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c.3876A>G (p.Leu1292=)
c.3693A>G (p.Leu1231=)
c.3579A>G (p.Leu1193=)
c.2970A>G (p.Leu990=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806433A>TCA2699100976FBXO11,MSH6c.3505-19A>T (n.3505-19A>T)
c.3418-19A>T (n.3418-19A>T)
n.4476-19A>T
c.2236-19A>T (n.2236-19A>T)
c.3808-19A>T (n.3808-19A>T)
c.1257-19A>T (n.1257-19A>T)
c.2575-19A>T (n.2575-19A>T)
n.2653-19A>T
n.4960-19A>T
n.2397-19A>T
n.2045A>T
n.2466-19A>T
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n.3096-19A>T
n.4315T>A
n.4577T>A
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c.3412-19A>T (n.3412-19A>T)
c.169+1762T>A (n.169+1762T>A)
c.*124+1561T>A (n.*124+1561T>A)
c.*3149-19A>T (n.*3149-19A>T)
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c.3876A>T (p.Leu1292=)
c.3693A>T (p.Leu1231=)
c.3579A>T (p.Leu1193=)
c.2970A>T (p.Leu990=)
 dbSNP
2g.47806433_47806436dupCA913188027FBXO11,MSH6c.3505-19_3505-16dup (n.3505-19_3505-16dup)
c.3418-19_3418-16dup (n.3418-19_3418-16dup)
n.4476-19_4476-16dup
c.2236-19_2236-16dup (n.2236-19_2236-16dup)
c.3808-19_3808-16dup (n.3808-19_3808-16dup)
c.1257-19_1257-16dup (n.1257-19_1257-16dup)
c.2575-19_2575-16dup (n.2575-19_2575-16dup)
n.2653-19_2653-16dup
n.4960-19_4960-16dup
n.2397-19_2397-16dup
n.2045_2048dup
n.2466-19_2466-16dup
n.1211-19_1211-16dup
n.3096-19_3096-16dup
n.4312_4315dup
n.4574_4577dup
c.3802-19_3802-16dup (n.3802-19_3802-16dup)
c.3412-19_3412-16dup (n.3412-19_3412-16dup)
c.169+1759_169+1762dup (n.169+1759_169+1762dup)
c.*124+1558_*124+1561dup (n.*124+1558_*124+1561dup)
c.*3149-19_*3149-16dup (n.*3149-19_*3149-16dup)
c.2896-19_2896-16dup (n.2896-19_2896-16dup)
c.703-19_703-16dup (n.703-19_703-16dup)
c.3619-19_3619-16dup (n.3619-19_3619-16dup)
c.3876_3879dup (p.Phe1294AsnfsTer6)
c.3693_3696dup (p.Phe1233AsnfsTer6)
c.3579_3582dup (p.Phe1195AsnfsTer6)
c.2970_2973dup (p.Phe992AsnfsTer6)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806434A=CA2496054031FBXO11,MSH6c.3505-18A= (n.3505-18A=)
c.3418-18A= (n.3418-18A=)
n.4476-18A=
c.2236-18A= (n.2236-18A=)
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c.1257-18A= (n.1257-18A=)
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n.2653-18A=
n.4960-18A=
n.2397-18A=
n.2046A=
n.2466-18A=
n.1211-18A=
n.3096-18A=
n.4314T=
n.4576T=
c.3802-18A= (n.3802-18A=)
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c.169+1761T= (n.169+1761T=)
c.*124+1560T= (n.*124+1560T=)
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c.2971A= (p.Ile991=)
2g.47806434A>GCA2573134780FBXO11,MSH6c.3505-18A>G (n.3505-18A>G)
c.3418-18A>G (n.3418-18A>G)
n.4476-18A>G
c.2236-18A>G (n.2236-18A>G)
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c.1257-18A>G (n.1257-18A>G)
c.2575-18A>G (n.2575-18A>G)
n.2653-18A>G
n.4960-18A>G
n.2397-18A>G
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n.3096-18A>G
n.4314T>C
n.4576T>C
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c.3412-18A>G (n.3412-18A>G)
c.169+1761T>C (n.169+1761T>C)
c.*124+1560T>C (n.*124+1560T>C)
c.*3149-18A>G (n.*3149-18A>G)
c.2896-18A>G (n.2896-18A>G)
c.703-18A>G (n.703-18A>G)
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c.3877A>G (p.Ile1293Val)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806434A>TCA658795756FBXO11,MSH6c.3505-18A>T (n.3505-18A>T)
c.3418-18A>T (n.3418-18A>T)
n.4476-18A>T
c.2236-18A>T (n.2236-18A>T)
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c.2575-18A>T (n.2575-18A>T)
n.2653-18A>T
n.4960-18A>T
n.2397-18A>T
n.2046A>T
n.2466-18A>T
n.1211-18A>T
n.3096-18A>T
n.4314T>A
n.4576T>A
c.3802-18A>T (n.3802-18A>T)
c.3412-18A>T (n.3412-18A>T)
c.169+1761T>A (n.169+1761T>A)
c.*124+1560T>A (n.*124+1560T>A)
c.*3149-18A>T (n.*3149-18A>T)
c.2896-18A>T (n.2896-18A>T)
c.703-18A>T (n.703-18A>T)
c.3619-18A>T (n.3619-18A>T)
c.3877A>T (p.Ile1293Leu)
c.3694A>T (p.Ile1232Leu)
c.3580A>T (p.Ile1194Leu)
c.2971A>T (p.Ile991Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47806435T>ACA2699323340FBXO11,MSH6c.3505-17T>A (n.3505-17T>A)
c.3418-17T>A (n.3418-17T>A)
n.4476-17T>A
c.2236-17T>A (n.2236-17T>A)
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n.2653-17T>A
n.4960-17T>A
n.2397-17T>A
n.2047T>A
n.2466-17T>A
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n.3096-17T>A
n.4313A>T
n.4575A>T
c.3802-17T>A (n.3802-17T>A)
c.3412-17T>A (n.3412-17T>A)
c.169+1760A>T (n.169+1760A>T)
c.*124+1559A>T (n.*124+1559A>T)
c.*3149-17T>A (n.*3149-17T>A)
c.2896-17T>A (n.2896-17T>A)
c.703-17T>A (n.703-17T>A)
c.3619-17T>A (n.3619-17T>A)
c.3878T>A (p.Ile1293Lys)
c.3695T>A (p.Ile1232Lys)
c.3581T>A (p.Ile1194Lys)
c.2972T>A (p.Ile991Lys)
 dbSNP
2g.47806435T>CCA2740092853FBXO11,MSH6c.3505-17T>C (n.3505-17T>C)
c.3418-17T>C (n.3418-17T>C)
n.4476-17T>C
c.2236-17T>C (n.2236-17T>C)
c.3808-17T>C (n.3808-17T>C)
c.1257-17T>C (n.1257-17T>C)
c.2575-17T>C (n.2575-17T>C)
n.2653-17T>C
n.4960-17T>C
n.2397-17T>C
n.2047T>C
n.2466-17T>C
n.1211-17T>C
n.3096-17T>C
n.4313A>G
n.4575A>G
c.3802-17T>C (n.3802-17T>C)
c.3412-17T>C (n.3412-17T>C)
c.169+1760A>G (n.169+1760A>G)
c.*124+1559A>G (n.*124+1559A>G)
c.*3149-17T>C (n.*3149-17T>C)
c.2896-17T>C (n.2896-17T>C)
c.703-17T>C (n.703-17T>C)
c.3619-17T>C (n.3619-17T>C)
c.3878T>C (p.Ile1293Thr)
c.3695T>C (p.Ile1232Thr)
c.3581T>C (p.Ile1194Thr)
c.2972T>C (p.Ile991Thr)
 ClinVar
2g.47806435T>GCA2699323235FBXO11,MSH6c.3505-17T>G (n.3505-17T>G)
c.3418-17T>G (n.3418-17T>G)
n.4476-17T>G
c.2236-17T>G (n.2236-17T>G)
c.3808-17T>G (n.3808-17T>G)
c.1257-17T>G (n.1257-17T>G)
c.2575-17T>G (n.2575-17T>G)
n.2653-17T>G
n.4960-17T>G
n.2397-17T>G
n.2047T>G
n.2466-17T>G
n.1211-17T>G
n.3096-17T>G
n.4313A>C
n.4575A>C
c.3802-17T>G (n.3802-17T>G)
c.3412-17T>G (n.3412-17T>G)
c.169+1760A>C (n.169+1760A>C)
c.*124+1559A>C (n.*124+1559A>C)
c.*3149-17T>G (n.*3149-17T>G)
c.2896-17T>G (n.2896-17T>G)
c.703-17T>G (n.703-17T>G)
c.3619-17T>G (n.3619-17T>G)
c.3878T>G (p.Ile1293Arg)
c.3695T>G (p.Ile1232Arg)
c.3581T>G (p.Ile1194Arg)
c.2972T>G (p.Ile991Arg)
 dbSNP
2g.47806436_47806438dupCA2658967988FBXO11,MSH6c.3505-16_3505-14dup (n.3505-16_3505-14dup)
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n.4476-16_4476-14dup
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n.4311_4313dup
n.4573_4575dup
c.3802-16_3802-14dup (n.3802-16_3802-14dup)
c.3412-16_3412-14dup (n.3412-16_3412-14dup)
c.169+1758_169+1760dup (n.169+1758_169+1760dup)
c.*124+1557_*124+1559dup (n.*124+1557_*124+1559dup)
c.*3149-16_*3149-14dup (n.*3149-16_*3149-14dup)
c.2896-16_2896-14dup (n.2896-16_2896-14dup)
c.703-16_703-14dup (n.703-16_703-14dup)
c.3619-16_3619-14dup (n.3619-16_3619-14dup)
c.3879_3881dup (p.Ile1293_Phe1294insLeu)
c.3696_3698dup (p.Ile1232_Phe1233insLeu)
c.3582_3584dup (p.Ile1194_Phe1195insLeu)
c.2973_2975dup (p.Ile991_Phe992insLeu)
 gnomAD v4
2g.47806436_47806438delCA2658967989FBXO11,MSH6c.3505-16_3505-14del (n.3505-16_3505-14del)
c.3418-16_3418-14del (n.3418-16_3418-14del)
n.4476-16_4476-14del
c.2236-16_2236-14del (n.2236-16_2236-14del)
c.3808-16_3808-14del (n.3808-16_3808-14del)
c.1257-16_1257-14del (n.1257-16_1257-14del)
c.2575-16_2575-14del (n.2575-16_2575-14del)
n.2653-16_2653-14del
n.4960-16_4960-14del
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n.4573_4575del
c.3802-16_3802-14del (n.3802-16_3802-14del)
c.3412-16_3412-14del (n.3412-16_3412-14del)
c.169+1758_169+1760del (n.169+1758_169+1760del)
c.*124+1557_*124+1559del (n.*124+1557_*124+1559del)
c.*3149-16_*3149-14del (n.*3149-16_*3149-14del)
c.2896-16_2896-14del (n.2896-16_2896-14del)
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 gnomAD v4
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c.*3149-16_*3149-13dup (n.*3149-16_*3149-13dup)
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c.2973_2976dup (p.Phe993IlefsTer5)
 dbSNP
2g.47806436_47806440delCA2658967990FBXO11,MSH6c.3505-16_3505-12del (n.3505-16_3505-12del)
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n.4309_4313del
n.4571_4575del
c.3802-16_3802-12del (n.3802-16_3802-12del)
c.3412-16_3412-12del (n.3412-16_3412-12del)
c.169+1756_169+1760del (n.169+1756_169+1760del)
c.*124+1555_*124+1559del (n.*124+1555_*124+1559del)
c.*3149-16_*3149-12del (n.*3149-16_*3149-12del)
c.2896-16_2896-12del (n.2896-16_2896-12del)
c.703-16_703-12del (n.703-16_703-12del)
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c.2973_2977del (p.Phe992LeufsTer3)
 gnomAD v4
2g.47806436A=CA2496054035FBXO11,MSH6c.3505-16A= (n.3505-16A=)
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n.4960-16A=
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2g.47806436A>GCA532705508FBXO11,MSH6c.3505-16A>G (n.3505-16A>G)
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n.4476-16A>G
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c.2575-16A>G (n.2575-16A>G)
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n.4574T>C
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c.*3149-16A>G (n.*3149-16A>G)
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c.703-16A>G (n.703-16A>G)
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c.3879A>G (p.Ile1293Met)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806436_47806437delinsATCA2496054034FBXO11,MSH6c.3505-16_3505-15delinsAT (n.3505-16_3505-15delinsAT)
c.3418-16_3418-15delinsAT (n.3418-16_3418-15delinsAT)
n.4476-16_4476-15delinsAT
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n.2653-16_2653-15delinsAT
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n.4573_4574delinsAT
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c.169+1758_169+1759delinsAT (n.169+1758_169+1759delinsAT)
c.*124+1557_*124+1558delinsAT (n.*124+1557_*124+1558delinsAT)
c.*3149-16_*3149-15delinsAT (n.*3149-16_*3149-15delinsAT)
c.2896-16_2896-15delinsAT (n.2896-16_2896-15delinsAT)
c.703-16_703-15delinsAT (n.703-16_703-15delinsAT)
c.3619-16_3619-15delinsAT (n.3619-16_3619-15delinsAT)
c.3879_3880delinsAT (p.Ile1293=)
c.3696_3697delinsAT (p.Ile1232=)
c.3582_3583delinsAT (p.Ile1194=)
c.2973_2974delinsAT (p.Ile991=)
2g.47806438_47806459delCA2586964896FBXO11,MSH6c.3505-14_3512del
c.3418-14_3425del
n.4476-14_4483del
c.2236-14_2243del
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c.1257-14_1264del
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n.4960-14_4967del
n.2397-14_2404del
n.2050_2071del
n.2466-14_2473del
n.1211-14_1218del
n.3096-14_3103del
n.4291_4312del
n.4553_4574del
c.3802-14_3809del
c.3412-14_3419del
c.169+1738_169+1759del (n.169+1738_169+1759del)
c.*124+1537_*124+1558del (n.*124+1537_*124+1558del)
c.*3149-14_*3156del
c.2896-14_2903del
c.703-14_710del
c.3619-14_3626del
c.3881_3902del (p.Phe1294TrpfsTer2)
c.3698_3719del (p.Phe1233TrpfsTer2)
c.3584_3605del (p.Phe1195TrpfsTer2)
c.2975_2996del (p.Phe992TrpfsTer2)
 ClinVar
2g.47806437T>ACA2699323533FBXO11,MSH6c.3505-15T>A (n.3505-15T>A)
c.3418-15T>A (n.3418-15T>A)
n.4476-15T>A
c.2236-15T>A (n.2236-15T>A)
c.3808-15T>A (n.3808-15T>A)
c.1257-15T>A (n.1257-15T>A)
c.2575-15T>A (n.2575-15T>A)
n.2653-15T>A
n.4960-15T>A
n.2397-15T>A
n.2049T>A
n.2466-15T>A
n.1211-15T>A
n.3096-15T>A
n.4311A>T
n.4573A>T
c.3802-15T>A (n.3802-15T>A)
c.3412-15T>A (n.3412-15T>A)
c.169+1758A>T (n.169+1758A>T)
c.*124+1557A>T (n.*124+1557A>T)
c.*3149-15T>A (n.*3149-15T>A)
c.2896-15T>A (n.2896-15T>A)
c.703-15T>A (n.703-15T>A)
c.3619-15T>A (n.3619-15T>A)
c.3880T>A (p.Phe1294Ile)
c.3697T>A (p.Phe1233Ile)
c.3583T>A (p.Phe1195Ile)
c.2974T>A (p.Phe992Ile)
 dbSNP
2g.47806441dupCA2697548076FBXO11,MSH6c.3505-11dup (n.3505-11dup)
c.3418-11dup (n.3418-11dup)
n.4476-11dup
c.2236-11dup (n.2236-11dup)
c.3808-11dup (n.3808-11dup)
c.1257-11dup (n.1257-11dup)
c.2575-11dup (n.2575-11dup)
n.2653-11dup
n.4960-11dup
n.2397-11dup
n.2053dup
n.2466-11dup
n.1211-11dup
n.3096-11dup
n.4311dup
n.4573dup
c.3802-11dup (n.3802-11dup)
c.3412-11dup (n.3412-11dup)
c.169+1758dup (n.169+1758dup)
c.*124+1557dup (n.*124+1557dup)
c.*3149-11dup (n.*3149-11dup)
c.2896-11dup (n.2896-11dup)
c.703-11dup (n.703-11dup)
c.3619-11dup (n.3619-11dup)
c.3884dup (p.Phe1296LeufsTer3)
c.3701dup (p.Phe1235LeufsTer3)
c.3587dup (p.Phe1197LeufsTer3)
c.2978dup (p.Phe994LeufsTer3)
 ClinVar
2g.47806439_47806441dupCA2573134781FBXO11,MSH6c.3505-13_3505-11dup (n.3505-13_3505-11dup)
c.3418-13_3418-11dup (n.3418-13_3418-11dup)
n.4476-13_4476-11dup
c.2236-13_2236-11dup (n.2236-13_2236-11dup)
c.3808-13_3808-11dup (n.3808-13_3808-11dup)
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n.2653-13_2653-11dup
n.4960-13_4960-11dup
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n.2051_2053dup
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n.4309_4311dup
n.4571_4573dup
c.3802-13_3802-11dup (n.3802-13_3802-11dup)
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c.169+1756_169+1758dup (n.169+1756_169+1758dup)
c.*124+1555_*124+1557dup (n.*124+1555_*124+1557dup)
c.*3149-13_*3149-11dup (n.*3149-13_*3149-11dup)
c.2896-13_2896-11dup (n.2896-13_2896-11dup)
c.703-13_703-11dup (n.703-13_703-11dup)
c.3619-13_3619-11dup (n.3619-13_3619-11dup)
c.3882_3884dup (p.Phe1295_Phe1296insPhe)
c.3699_3701dup (p.Phe1234_Phe1235insPhe)
c.3585_3587dup (p.Phe1196_Phe1197insPhe)
c.2976_2978dup (p.Phe993_Phe994insPhe)
 ClinVar dbSNP
2g.47806441delCA769466679FBXO11,MSH6c.3505-11del (n.3505-11del)
c.3418-11del (n.3418-11del)
n.4476-11del
c.2236-11del (n.2236-11del)
c.3808-11del (n.3808-11del)
c.1257-11del (n.1257-11del)
c.2575-11del (n.2575-11del)
n.2653-11del
n.4960-11del
n.2397-11del
n.2053del
n.2466-11del
n.1211-11del
n.3096-11del
n.4311del
n.4573del
c.3802-11del (n.3802-11del)
c.3412-11del (n.3412-11del)
c.169+1758del (n.169+1758del)
c.*124+1557del (n.*124+1557del)
c.*3149-11del (n.*3149-11del)
c.2896-11del (n.2896-11del)
c.703-11del (n.703-11del)
c.3619-11del (n.3619-11del)
c.3884del (p.Phe1295SerfsTer8)
c.3701del (p.Phe1234SerfsTer8)
c.3587del (p.Phe1196SerfsTer8)
c.2978del (p.Phe993SerfsTer8)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806437_47806452delinsAAGCTAATAGCACA2582342379FBXO11,MSH6c.3505-15_3505delinsAAGCTAATAGCA
c.3418-15_3418delinsAAGCTAATAGCA
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c.2236-15_2236delinsAAGCTAATAGCA
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n.2653-15_2653delinsAAGCTAATAGCA
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n.4296_4311delinsTGCTATTAGCTT
n.4558_4573delinsTGCTATTAGCTT
c.3802-15_3802delinsAAGCTAATAGCA
c.3412-15_3412delinsAAGCTAATAGCA
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c.*3149-15_*3149delinsAAGCTAATAGCA
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c.703-15_703delinsAAGCTAATAGCA
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c.3697_3712delinsAAGCTAATAGCA (p.Phe1233LysfsTer8)
c.3583_3598delinsAAGCTAATAGCA (p.Phe1195LysfsTer8)
c.2974_2989delinsAAGCTAATAGCA (p.Phe992LysfsTer8)
 ClinVar
2g.47806438_47806442delinsTTTTCCA2496054036FBXO11,MSH6c.3505-14_3505-10delinsTTTTC (n.3505-14_3505-10delinsTTTTC)
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c.3412-14_3412-10delinsTTTTC (n.3412-14_3412-10delinsTTTTC)
c.169+1753_169+1757delinsGAAAA (n.169+1753_169+1757delinsGAAAA)
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c.*3149-14_*3149-10delinsTTTTC (n.*3149-14_*3149-10delinsTTTTC)
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c.2975_2979delinsTTTTC (p.Phe992=)
2g.47806441_47806445dupCA2658967993FBXO11,MSH6c.3505-11_3505-7dup (n.3505-11_3505-7dup)
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n.4306_4310dup
n.4568_4572dup
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c.169+1753_169+1757dup (n.169+1753_169+1757dup)
c.*124+1552_*124+1556dup (n.*124+1552_*124+1556dup)
c.*3149-11_*3149-7dup (n.*3149-11_*3149-7dup)
c.2896-11_2896-7dup (n.2896-11_2896-7dup)
c.703-11_703-7dup (n.703-11_703-7dup)
c.3619-11_3619-7dup (n.3619-11_3619-7dup)
c.3884_3888dup (p.Leu1297SerfsTer8)
c.3701_3705dup (p.Leu1236SerfsTer8)
c.3587_3591dup (p.Leu1198SerfsTer8)
c.2978_2982dup (p.Leu995SerfsTer8)
 gnomAD v4
2g.47806439T>ACA2699323746FBXO11,MSH6c.3505-13T>A (n.3505-13T>A)
c.3418-13T>A (n.3418-13T>A)
n.4476-13T>A
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c.1257-13T>A (n.1257-13T>A)
c.2575-13T>A (n.2575-13T>A)
n.2653-13T>A
n.4960-13T>A
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n.4309A>T
n.4571A>T
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c.*124+1555A>T (n.*124+1555A>T)
c.*3149-13T>A (n.*3149-13T>A)
c.2896-13T>A (n.2896-13T>A)
c.703-13T>A (n.703-13T>A)
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c.3882T>A (p.Phe1294Leu)
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c.2976T>A (p.Phe992Leu)
 dbSNP
2g.47806439T>CCA2699323781FBXO11,MSH6c.3505-13T>C (n.3505-13T>C)
c.3418-13T>C (n.3418-13T>C)
n.4476-13T>C
c.2236-13T>C (n.2236-13T>C)
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c.1257-13T>C (n.1257-13T>C)
c.2575-13T>C (n.2575-13T>C)
n.2653-13T>C
n.4960-13T>C
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n.2466-13T>C
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n.3096-13T>C
n.4309A>G
n.4571A>G
c.3802-13T>C (n.3802-13T>C)
c.3412-13T>C (n.3412-13T>C)
c.169+1756A>G (n.169+1756A>G)
c.*124+1555A>G (n.*124+1555A>G)
c.*3149-13T>C (n.*3149-13T>C)
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c.703-13T>C (n.703-13T>C)
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c.3882T>C (p.Phe1294=)
c.3699T>C (p.Phe1233=)
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c.2976T>C (p.Phe992=)
 dbSNP
2g.47806445_47806448dupCA426122101FBXO11,MSH6c.3505-7_3505-4dup (n.3505-7_3505-4dup)
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n.4476-7_4476-4dup
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c.1257-7_1257-4dup (n.1257-7_1257-4dup)
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n.2653-7_2653-4dup
n.4960-7_4960-4dup
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n.2057_2060dup
n.2466-7_2466-4dup
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n.3096-7_3096-4dup
n.4306_4309dup
n.4568_4571dup
c.3802-7_3802-4dup (n.3802-7_3802-4dup)
c.3412-7_3412-4dup (n.3412-7_3412-4dup)
c.169+1753_169+1756dup (n.169+1753_169+1756dup)
c.*124+1552_*124+1555dup (n.*124+1552_*124+1555dup)
c.*3149-7_*3149-4dup (n.*3149-7_*3149-4dup)
c.2896-7_2896-4dup (n.2896-7_2896-4dup)
c.703-7_703-4dup (n.703-7_703-4dup)
c.3619-7_3619-4dup (n.3619-7_3619-4dup)
c.3888_3891dup (p.Lys1298SerfsTer2)
c.3705_3708dup (p.Lys1237SerfsTer2)
c.3591_3594dup (p.Lys1199SerfsTer2)
c.2982_2985dup (p.Lys996SerfsTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806445_47806448delCA10577295FBXO11,MSH6c.3505-7_3505-4del (n.3505-7_3505-4del)
c.3418-7_3418-4del (n.3418-7_3418-4del)
n.4476-7_4476-4del
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c.2575-7_2575-4del (n.2575-7_2575-4del)
n.2653-7_2653-4del
n.4960-7_4960-4del
n.2397-7_2397-4del
n.2057_2060del
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n.4306_4309del
n.4568_4571del
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c.169+1753_169+1756del (n.169+1753_169+1756del)
c.*124+1552_*124+1555del (n.*124+1552_*124+1555del)
c.*3149-7_*3149-4del (n.*3149-7_*3149-4del)
c.2896-7_2896-4del (n.2896-7_2896-4del)
c.703-7_703-4del (n.703-7_703-4del)
c.3619-7_3619-4del (n.3619-7_3619-4del)
c.3888_3891del (p.Phe1296LeufsTer6)
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c.3591_3594del (p.Phe1197LeufsTer6)
c.2982_2985del (p.Phe994LeufsTer6)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47806440T>ACA2699122799FBXO11,MSH6c.3505-12T>A (n.3505-12T>A)
c.3418-12T>A (n.3418-12T>A)
n.4476-12T>A
c.2236-12T>A (n.2236-12T>A)
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c.1257-12T>A (n.1257-12T>A)
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n.2653-12T>A
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n.4308A>T
n.4570A>T
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c.3412-12T>A (n.3412-12T>A)
c.169+1755A>T (n.169+1755A>T)
c.*124+1554A>T (n.*124+1554A>T)
c.*3149-12T>A (n.*3149-12T>A)
c.2896-12T>A (n.2896-12T>A)
c.703-12T>A (n.703-12T>A)
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c.2977T>A (p.Phe993Ile)
 dbSNP
2g.47806440T>GCA915943972FBXO11,MSH6c.3505-12T>G (n.3505-12T>G)
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n.4476-12T>G
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c.169+1755A>C (n.169+1755A>C)
c.*124+1554A>C (n.*124+1554A>C)
c.*3149-12T>G (n.*3149-12T>G)
c.2896-12T>G (n.2896-12T>G)
c.703-12T>G (n.703-12T>G)
c.3619-12T>G (n.3619-12T>G)
c.3883T>G (p.Phe1295Val)
c.3700T>G (p.Phe1234Val)
c.3586T>G (p.Phe1196Val)
c.2977T>G (p.Phe993Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47806440T=CA2496054039FBXO11,MSH6c.3505-12T= (n.3505-12T=)
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c.2236-12T= (n.2236-12T=)
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c.2977T= (p.Phe993=)
2g.47806441T>CCA1139656979FBXO11,MSH6c.3505-11T>C (n.3505-11T>C)
c.3418-11T>C (n.3418-11T>C)
n.4476-11T>C
c.2236-11T>C (n.2236-11T>C)
c.3808-11T>C (n.3808-11T>C)
c.1257-11T>C (n.1257-11T>C)
c.2575-11T>C (n.2575-11T>C)
n.2653-11T>C
n.4960-11T>C
n.2397-11T>C
n.2053T>C
n.2466-11T>C
n.1211-11T>C
n.3096-11T>C
n.4307A>G
n.4569A>G
c.3802-11T>C (n.3802-11T>C)
c.3412-11T>C (n.3412-11T>C)
c.169+1754A>G (n.169+1754A>G)
c.*124+1553A>G (n.*124+1553A>G)
c.*3149-11T>C (n.*3149-11T>C)
c.2896-11T>C (n.2896-11T>C)
c.703-11T>C (n.703-11T>C)
c.3619-11T>C (n.3619-11T>C)
c.3884T>C (p.Phe1295Ser)
c.3701T>C (p.Phe1234Ser)
c.3587T>C (p.Phe1196Ser)
c.2978T>C (p.Phe993Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47806441T=CA2496054040FBXO11,MSH6c.3505-11T= (n.3505-11T=)
c.3418-11T= (n.3418-11T=)
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c.*124+1553A= (n.*124+1553A=)
c.*3149-11T= (n.*3149-11T=)
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c.703-11T= (n.703-11T=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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2g.47806443T>ACA2699323868FBXO11,MSH6c.3505-9T>A (n.3505-9T>A)
c.3418-9T>A (n.3418-9T>A)
n.4476-9T>A
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c.*3149-9T>A (n.*3149-9T>A)
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 dbSNP
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c.*124+1551A>G (n.*124+1551A>G)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
2g.47806443_47806446delinsTTTCCA2496054046FBXO11,MSH6c.3505-9_3505-6delinsTTTC (n.3505-9_3505-6delinsTTTC)
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n.4301_4305dup
n.4563_4567dup
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c.169+1748_169+1752dup (n.169+1748_169+1752dup)
c.*124+1547_*124+1551dup (n.*124+1547_*124+1551dup)
c.*3149-8_*3149-4dup (n.*3149-8_*3149-4dup)
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c.3887_3891dup (p.Lys1298PhefsTer7)
c.3704_3708dup (p.Lys1237PhefsTer7)
c.3590_3594dup (p.Lys1199PhefsTer7)
c.2981_2985dup (p.Lys996PhefsTer7)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806444T>ACA2699082977FBXO11,MSH6c.3505-8T>A (n.3505-8T>A)
c.3418-8T>A (n.3418-8T>A)
n.4476-8T>A
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c.2575-8T>A (n.2575-8T>A)
n.2653-8T>A
n.4960-8T>A
n.2397-8T>A
n.2056T>A
n.2466-8T>A
n.1211-8T>A
n.3096-8T>A
n.4304A>T
n.4566A>T
c.3802-8T>A (n.3802-8T>A)
c.3412-8T>A (n.3412-8T>A)
c.169+1751A>T (n.169+1751A>T)
c.*124+1550A>T (n.*124+1550A>T)
c.*3149-8T>A (n.*3149-8T>A)
c.2896-8T>A (n.2896-8T>A)
c.703-8T>A (n.703-8T>A)
c.3619-8T>A (n.3619-8T>A)
c.3887T>A (p.Phe1296Tyr)
c.3704T>A (p.Phe1235Tyr)
c.3590T>A (p.Phe1197Tyr)
c.2981T>A (p.Phe994Tyr)
 dbSNP
2g.47806444T>CCA2576961615FBXO11,MSH6c.3505-8T>C (n.3505-8T>C)
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n.2653-8T>C
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n.4304A>G
n.4566A>G
c.3802-8T>C (n.3802-8T>C)
c.3412-8T>C (n.3412-8T>C)
c.169+1751A>G (n.169+1751A>G)
c.*124+1550A>G (n.*124+1550A>G)
c.*3149-8T>C (n.*3149-8T>C)
c.2896-8T>C (n.2896-8T>C)
c.703-8T>C (n.703-8T>C)
c.3619-8T>C (n.3619-8T>C)
c.3887T>C (p.Phe1296Ser)
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c.2981T>C (p.Phe994Ser)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806444T>GCA350752FBXO11,MSH6c.3505-8T>G (n.3505-8T>G)
c.3418-8T>G (n.3418-8T>G)
n.4476-8T>G
c.2236-8T>G (n.2236-8T>G)
c.3808-8T>G (n.3808-8T>G)
c.1257-8T>G (n.1257-8T>G)
c.2575-8T>G (n.2575-8T>G)
n.2653-8T>G
n.4960-8T>G
n.2397-8T>G
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n.4304A>C
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c.169+1751A>C (n.169+1751A>C)
c.*124+1550A>C (n.*124+1550A>C)
c.*3149-8T>G (n.*3149-8T>G)
c.2896-8T>G (n.2896-8T>G)
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c.2981T>G (p.Phe994Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806444T=CA2496054047FBXO11,MSH6c.3505-8T= (n.3505-8T=)
c.3418-8T= (n.3418-8T=)
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c.2236-8T= (n.2236-8T=)
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c.1257-8T= (n.1257-8T=)
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n.2653-8T=
n.4960-8T=
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c.3412-8T= (n.3412-8T=)
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c.*124+1550A= (n.*124+1550A=)
c.*3149-8T= (n.*3149-8T=)
c.2896-8T= (n.2896-8T=)
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c.3590T= (p.Phe1197=)
c.2981T= (p.Phe994=)
2g.47806446_47806448dupCA2739274386FBXO11,MSH6c.3505-6_3505-4dup (n.3505-6_3505-4dup)
c.3418-6_3418-4dup (n.3418-6_3418-4dup)
n.4476-6_4476-4dup
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c.3808-6_3808-4dup (n.3808-6_3808-4dup)
c.1257-6_1257-4dup (n.1257-6_1257-4dup)
c.2575-6_2575-4dup (n.2575-6_2575-4dup)
n.2653-6_2653-4dup
n.4960-6_4960-4dup
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n.2058_2060dup
n.2466-6_2466-4dup
n.1211-6_1211-4dup
n.3096-6_3096-4dup
n.4302_4304dup
n.4564_4566dup
c.3802-6_3802-4dup (n.3802-6_3802-4dup)
c.3412-6_3412-4dup (n.3412-6_3412-4dup)
c.169+1749_169+1751dup (n.169+1749_169+1751dup)
c.*124+1548_*124+1550dup (n.*124+1548_*124+1550dup)
c.*3149-6_*3149-4dup (n.*3149-6_*3149-4dup)
c.2896-6_2896-4dup (n.2896-6_2896-4dup)
c.703-6_703-4dup (n.703-6_703-4dup)
c.3619-6_3619-4dup (n.3619-6_3619-4dup)
c.3889_3891dup (p.Leu1297_Lys1298insLeu)
c.3706_3708dup (p.Leu1236_Lys1237insLeu)
c.3592_3594dup (p.Leu1198_Lys1199insLeu)
c.2983_2985dup (p.Leu995_Lys996insLeu)
 ClinVar
2g.47806446_47806448delCA014403FBXO11,MSH6c.3505-6_3505-4del (n.3505-6_3505-4del)
c.3418-6_3418-4del (n.3418-6_3418-4del)
n.4476-6_4476-4del
c.2236-6_2236-4del (n.2236-6_2236-4del)
c.3808-6_3808-4del (n.3808-6_3808-4del)
c.1257-6_1257-4del (n.1257-6_1257-4del)
c.2575-6_2575-4del (n.2575-6_2575-4del)
n.2653-6_2653-4del
n.4960-6_4960-4del
n.2397-6_2397-4del
n.2058_2060del
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n.3096-6_3096-4del
n.4302_4304del
n.4564_4566del
c.3802-6_3802-4del (n.3802-6_3802-4del)
c.3412-6_3412-4del (n.3412-6_3412-4del)
c.169+1749_169+1751del (n.169+1749_169+1751del)
c.*124+1548_*124+1550del (n.*124+1548_*124+1550del)
c.*3149-6_*3149-4del (n.*3149-6_*3149-4del)
c.2896-6_2896-4del (n.2896-6_2896-4del)
c.703-6_703-4del (n.703-6_703-4del)
c.3619-6_3619-4del (n.3619-6_3619-4del)
c.3889_3891del (p.Leu1297del)
c.3706_3708del (p.Leu1236del)
c.3592_3594del (p.Leu1198del)
c.2983_2985del (p.Leu995del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806445T>ACA2699323871FBXO11,MSH6c.3505-7T>A (n.3505-7T>A)
c.3418-7T>A (n.3418-7T>A)
n.4476-7T>A
c.2236-7T>A (n.2236-7T>A)
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c.1257-7T>A (n.1257-7T>A)
c.2575-7T>A (n.2575-7T>A)
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n.4565A>T
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c.169+1750A>T (n.169+1750A>T)
c.*124+1549A>T (n.*124+1549A>T)
c.*3149-7T>A (n.*3149-7T>A)
c.2896-7T>A (n.2896-7T>A)
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c.3888T>A (p.Phe1296Leu)
c.3705T>A (p.Phe1235Leu)
c.3591T>A (p.Phe1197Leu)
c.2982T>A (p.Phe994Leu)
 dbSNP
2g.47806445T>CCA2699323872FBXO11,MSH6c.3505-7T>C (n.3505-7T>C)
c.3418-7T>C (n.3418-7T>C)
n.4476-7T>C
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n.2653-7T>C
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c.169+1750A>G (n.169+1750A>G)
c.*124+1549A>G (n.*124+1549A>G)
c.*3149-7T>C (n.*3149-7T>C)
c.2896-7T>C (n.2896-7T>C)
c.703-7T>C (n.703-7T>C)
c.3619-7T>C (n.3619-7T>C)
c.3888T>C (p.Phe1296=)
c.3705T>C (p.Phe1235=)
c.3591T>C (p.Phe1197=)
c.2982T>C (p.Phe994=)
 dbSNP
2g.47806446C>ACA913188029FBXO11,MSH6c.3505-6C>A (n.3505-6C>A)
c.3418-6C>A (n.3418-6C>A)
n.4476-6C>A
c.2236-6C>A (n.2236-6C>A)
c.3808-6C>A (n.3808-6C>A)
c.1257-6C>A (n.1257-6C>A)
c.2575-6C>A (n.2575-6C>A)
n.2653-6C>A
n.4960-6C>A
n.2397-6C>A
n.2058C>A
n.2466-6C>A
n.1211-6C>A
n.3096-6C>A
n.4302G>T
n.4564G>T
c.3802-6C>A (n.3802-6C>A)
c.3412-6C>A (n.3412-6C>A)
c.169+1749G>T (n.169+1749G>T)
c.*124+1548G>T (n.*124+1548G>T)
c.*3149-6C>A (n.*3149-6C>A)
c.2896-6C>A (n.2896-6C>A)
c.703-6C>A (n.703-6C>A)
c.3619-6C>A (n.3619-6C>A)
c.3889C>A (p.Leu1297Ile)
c.3706C>A (p.Leu1236Ile)
c.3592C>A (p.Leu1198Ile)
c.2983C>A (p.Leu995Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47806446C=CA2496054050FBXO11,MSH6c.3505-6C= (n.3505-6C=)
c.3418-6C= (n.3418-6C=)
n.4476-6C=
c.2236-6C= (n.2236-6C=)
c.3808-6C= (n.3808-6C=)
c.1257-6C= (n.1257-6C=)
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n.1211-6C=
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n.4302G=
n.4564G=
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c.*124+1548G= (n.*124+1548G=)
c.*3149-6C= (n.*3149-6C=)
c.2896-6C= (n.2896-6C=)
c.703-6C= (n.703-6C=)
c.3619-6C= (n.3619-6C=)
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c.3706C= (p.Leu1236=)
c.3592C= (p.Leu1198=)
c.2983C= (p.Leu995=)
2g.47806446C>GCA072154FBXO11,MSH6c.3505-6C>G (n.3505-6C>G)
c.3418-6C>G (n.3418-6C>G)
n.4476-6C>G
c.2236-6C>G (n.2236-6C>G)
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c.1257-6C>G (n.1257-6C>G)
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n.2653-6C>G
n.4960-6C>G
n.2397-6C>G
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n.2466-6C>G
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n.3096-6C>G
n.4302G>C
n.4564G>C
c.3802-6C>G (n.3802-6C>G)
c.3412-6C>G (n.3412-6C>G)
c.169+1749G>C (n.169+1749G>C)
c.*124+1548G>C (n.*124+1548G>C)
c.*3149-6C>G (n.*3149-6C>G)
c.2896-6C>G (n.2896-6C>G)
c.703-6C>G (n.703-6C>G)
c.3619-6C>G (n.3619-6C>G)
c.3889C>G (p.Leu1297Val)
c.3706C>G (p.Leu1236Val)
c.3592C>G (p.Leu1198Val)
c.2983C>G (p.Leu995Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806446C>TCA2658967994FBXO11,MSH6c.3505-6C>T (n.3505-6C>T)
c.3418-6C>T (n.3418-6C>T)
n.4476-6C>T
c.2236-6C>T (n.2236-6C>T)
c.3808-6C>T (n.3808-6C>T)
c.1257-6C>T (n.1257-6C>T)
c.2575-6C>T (n.2575-6C>T)
n.2653-6C>T
n.4960-6C>T
n.2397-6C>T
n.2058C>T
n.2466-6C>T
n.1211-6C>T
n.3096-6C>T
n.4302G>A
n.4564G>A
c.3802-6C>T (n.3802-6C>T)
c.3412-6C>T (n.3412-6C>T)
c.169+1749G>A (n.169+1749G>A)
c.*124+1548G>A (n.*124+1548G>A)
c.*3149-6C>T (n.*3149-6C>T)
c.2896-6C>T (n.2896-6C>T)
c.703-6C>T (n.703-6C>T)
c.3619-6C>T (n.3619-6C>T)
c.3889C>T (p.Leu1297Phe)
c.3706C>T (p.Leu1236Phe)
c.3592C>T (p.Leu1198Phe)
c.2983C>T (p.Leu995Phe)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806447T>ACA2573134783FBXO11,MSH6c.3505-5T>A (n.3505-5T>A)
c.3418-5T>A (n.3418-5T>A)
n.4476-5T>A
c.2236-5T>A (n.2236-5T>A)
c.3808-5T>A (n.3808-5T>A)
c.1257-5T>A (n.1257-5T>A)
c.2575-5T>A (n.2575-5T>A)
n.2653-5T>A
n.4960-5T>A
n.2397-5T>A
n.2059T>A
n.2466-5T>A
n.1211-5T>A
n.3096-5T>A
n.4301A>T
n.4563A>T
c.3802-5T>A (n.3802-5T>A)
c.3412-5T>A (n.3412-5T>A)
c.169+1748A>T (n.169+1748A>T)
c.*124+1547A>T (n.*124+1547A>T)
c.*3149-5T>A (n.*3149-5T>A)
c.2896-5T>A (n.2896-5T>A)
c.703-5T>A (n.703-5T>A)
c.3619-5T>A (n.3619-5T>A)
c.3890T>A (p.Leu1297His)
c.3707T>A (p.Leu1236His)
c.3593T>A (p.Leu1198His)
c.2984T>A (p.Leu995His)
 ClinVar dbSNP
2g.47806447T>CCA10578161FBXO11,MSH6c.3505-5T>C (n.3505-5T>C)
c.3418-5T>C (n.3418-5T>C)
n.4476-5T>C
c.2236-5T>C (n.2236-5T>C)
c.3808-5T>C (n.3808-5T>C)
c.1257-5T>C (n.1257-5T>C)
c.2575-5T>C (n.2575-5T>C)
n.2653-5T>C
n.4960-5T>C
n.2397-5T>C
n.2059T>C
n.2466-5T>C
n.1211-5T>C
n.3096-5T>C
n.4301A>G
n.4563A>G
c.3802-5T>C (n.3802-5T>C)
c.3412-5T>C (n.3412-5T>C)
c.169+1748A>G (n.169+1748A>G)
c.*124+1547A>G (n.*124+1547A>G)
c.*3149-5T>C (n.*3149-5T>C)
c.2896-5T>C (n.2896-5T>C)
c.703-5T>C (n.703-5T>C)
c.3619-5T>C (n.3619-5T>C)
c.3890T>C (p.Leu1297Pro)
c.3707T>C (p.Leu1236Pro)
c.3593T>C (p.Leu1198Pro)
c.2984T>C (p.Leu995Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806447T>GCA2573134784FBXO11,MSH6c.3505-5T>G (n.3505-5T>G)
c.3418-5T>G (n.3418-5T>G)
n.4476-5T>G
c.2236-5T>G (n.2236-5T>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
2g.47806448T>GCA915943974FBXO11,MSH6c.3505-4T>G (n.3505-4T>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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2g.47806449A=CA2496054054FBXO11,MSH6c.3505-3A= (n.3505-3A=)
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2g.47806449A>GCA072130FBXO11,MSH6c.3505-3A>G (n.3505-3A>G)
c.3418-3A>G (n.3418-3A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806449A>TCA2699082978FBXO11,MSH6c.3505-3A>T (n.3505-3A>T)
c.3418-3A>T (n.3418-3A>T)
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c.169+1746T>A (n.169+1746T>A)
c.*124+1545T>A (n.*124+1545T>A)
c.*3149-3A>T (n.*3149-3A>T)
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c.2986A>T (p.Lys996Ter)
 dbSNP
2g.47806450A>CCA346761206FBXO11,MSH6c.3505-2A>C (n.3505-2A>C)
c.3418-2A>C (n.3418-2A>C)
n.4476-2A>C
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n.4560T>G
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c.169+1745T>G (n.169+1745T>G)
c.*124+1544T>G (n.*124+1544T>G)
c.*3149-2A>C (n.*3149-2A>C)
c.2896-2A>C (n.2896-2A>C)
c.703-2A>C (n.703-2A>C)
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c.3893A>C (p.Lys1298Thr)
c.3710A>C (p.Lys1237Thr)
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c.2987A>C (p.Lys996Thr)
2g.47806450A>GCA346761207FBXO11,MSH6c.3505-2A>G (n.3505-2A>G)
c.3418-2A>G (n.3418-2A>G)
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c.*124+1544T>C (n.*124+1544T>C)
c.*3149-2A>G (n.*3149-2A>G)
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c.3893A>G (p.Lys1298Arg)
c.3710A>G (p.Lys1237Arg)
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 ClinVar
2g.47806450A>TCA346761208FBXO11,MSH6c.3505-2A>T (n.3505-2A>T)
c.3418-2A>T (n.3418-2A>T)
n.4476-2A>T
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n.2653-2A>T
n.4960-2A>T
n.2397-2A>T
n.2062A>T
n.2466-2A>T
n.1211-2A>T
n.3096-2A>T
n.4298T>A
n.4560T>A
c.3802-2A>T (n.3802-2A>T)
c.3412-2A>T (n.3412-2A>T)
c.169+1745T>A (n.169+1745T>A)
c.*124+1544T>A (n.*124+1544T>A)
c.*3149-2A>T (n.*3149-2A>T)
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c.3893A>T (p.Lys1298Met)
c.3710A>T (p.Lys1237Met)
c.3596A>T (p.Lys1199Met)
c.2987A>T (p.Lys996Met)
 dbSNP
2g.47806451G>ACA346761209FBXO11,MSH6c.3505-1G>A (n.3505-1G>A)
c.3418-1G>A (n.3418-1G>A)
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n.2653-1G>A
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n.2397-1G>A
n.2063G>A
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n.3096-1G>A
n.4297C>T
n.4559C>T
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c.169+1744C>T (n.169+1744C>T)
c.*124+1543C>T (n.*124+1543C>T)
c.*3149-1G>A (n.*3149-1G>A)
c.2896-1G>A (n.2896-1G>A)
c.703-1G>A (n.703-1G>A)
c.3619-1G>A (n.3619-1G>A)
c.3894G>A (p.Lys1298=)
c.3711G>A (p.Lys1237=)
c.3597G>A (p.Lys1199=)
c.2988G>A (p.Lys996=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806451G>CCA346761210FBXO11,MSH6c.3505-1G>C (n.3505-1G>C)
c.3418-1G>C (n.3418-1G>C)
n.4476-1G>C
c.2236-1G>C (n.2236-1G>C)
c.3808-1G>C (n.3808-1G>C)
c.1257-1G>C (n.1257-1G>C)
c.2575-1G>C (n.2575-1G>C)
n.2653-1G>C
n.4960-1G>C
n.2397-1G>C
n.2063G>C
n.2466-1G>C
n.1211-1G>C
n.3096-1G>C
n.4297C>G
n.4559C>G
c.3802-1G>C (n.3802-1G>C)
c.3412-1G>C (n.3412-1G>C)
c.169+1744C>G (n.169+1744C>G)
c.*124+1543C>G (n.*124+1543C>G)
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c.3894G>C (p.Lys1298Asn)
c.3711G>C (p.Lys1237Asn)
c.3597G>C (p.Lys1199Asn)
c.2988G>C (p.Lys996Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47806451G=CA2496054056FBXO11,MSH6c.3505-1G= (n.3505-1G=)
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c.3894G= (p.Lys1298=)
c.3711G= (p.Lys1237=)
c.3597G= (p.Lys1199=)
c.2988G= (p.Lys996=)
2g.47806451G>TCA346761211FBXO11,MSH6c.3505-1G>T (n.3505-1G>T)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806452_47806456delCA2586964898FBXO11,MSH6c.3505_3509del
c.3418_3422del
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c.2236_2240del
c.3808_3812del
c.1257_1261del
c.2575_2579del
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c.3802_3806del
c.3412_3416del
c.169+1740_169+1744del (n.169+1740_169+1744del)
c.*124+1539_*124+1543del (n.*124+1539_*124+1543del)
c.*3149_*3153del
c.2896_2900del
c.703_707del
c.3619_3623del
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c.3712_3716del (p.Ala1238HisfsTer5)
c.3598_3602del (p.Ala1200HisfsTer5)
c.2989_2993del (p.Ala997HisfsTer5)
2g.47806452G>ACA346761214FBXO11,MSH6c.3505G>A (p.Ala1169Thr)
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c.2236G>A (p.Ala746Thr)
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c.*3149G>A (n.*3149G>A)
c.2896G>A (p.Ala966Thr)
c.703G>A (p.Ala235Thr)
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c.3895G>A (p.Ala1299Thr)
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 ClinVar dbSNP
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c.2236G>C (p.Ala746Pro)
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c.703G>C (p.Ala235Pro)
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 dbSNP
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c.3418G>T (p.Ala1140Ser)
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.2990C>G (p.Ala997Gly)
 dbSNP
2g.47806453C>TCA16611177FBXO11,MSH6c.3506C>T (p.Ala1169Val)
c.3419C>T (p.Ala1140Val)
n.4477C>T
c.2237C>T (p.Ala746Val)
c.3809C>T (p.Ala1270Val)
c.1258C>T (n.1258C>T)
c.2576C>T (p.Ala859Val)
n.2654C>T
n.4961C>T
n.2398C>T
n.2065C>T
n.2467C>T
n.1212C>T
n.3097C>T
n.4295G>A
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c.3803C>T (p.Ala1268Val)
c.3413C>T (p.Ala1138Val)
c.169+1742G>A (n.169+1742G>A)
c.*124+1541G>A (n.*124+1541G>A)
c.*3150C>T (n.*3150C>T)
c.2897C>T (p.Ala966Val)
c.704C>T (p.Ala235Val)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806454A=CA2496054060FBXO11,MSH6c.3507A= (p.Ala1169=)
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c.169+1741T>G (n.169+1741T>G)
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c.*3151A>C (n.*3151A>C)
c.2898A>C (p.Ala966=)
c.705A>C (p.Ala235=)
c.3621A>C (p.Ala1207=)
c.3897A>C (p.Ala1299=)
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c.3600A>C (p.Ala1200=)
c.2991A>C (p.Ala997=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806454A>GCA426122103FBXO11,MSH6c.3507A>G (p.Ala1169=)
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c.3414A>G (p.Ala1138=)
c.169+1741T>C (n.169+1741T>C)
c.*124+1540T>C (n.*124+1540T>C)
c.*3151A>G (n.*3151A>G)
c.2898A>G (p.Ala966=)
c.705A>G (p.Ala235=)
c.3621A>G (p.Ala1207=)
c.3897A>G (p.Ala1299=)
c.3714A>G (p.Ala1238=)
c.3600A>G (p.Ala1200=)
c.2991A>G (p.Ala997=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806454A>TCA426122104FBXO11,MSH6c.3507A>T (p.Ala1169=)
c.3420A>T (p.Ala1140=)
n.4478A>T
c.2238A>T (p.Ala746=)
c.3810A>T (p.Ala1270=)
c.1259A>T (n.1259A>T)
c.2577A>T (p.Ala859=)
n.2655A>T
n.4962A>T
n.2399A>T
n.2066A>T
n.2468A>T
n.1213A>T
n.3098A>T
n.4294T>A
n.4556T>A
c.3804A>T (p.Ala1268=)
c.3414A>T (p.Ala1138=)
c.169+1741T>A (n.169+1741T>A)
c.*124+1540T>A (n.*124+1540T>A)
c.*3151A>T (n.*3151A>T)
c.2898A>T (p.Ala966=)
c.705A>T (p.Ala235=)
c.3621A>T (p.Ala1207=)
c.3897A>T (p.Ala1299=)
c.3714A>T (p.Ala1238=)
c.3600A>T (p.Ala1200=)
c.2991A>T (p.Ala997=)
 dbSNP
2g.47806454dupCA014416FBXO11,MSH6c.3507dup (p.Cys1170MetfsTer6)
c.3420dup (p.Cys1141MetfsTer6)
n.4478dup
c.2238dup (p.Cys747MetfsTer6)
c.3810dup (p.Cys1271MetfsTer6)
c.1259dup (n.1259dup)
c.2577dup (p.Cys860MetfsTer6)
n.2655dup
n.4962dup
n.2399dup
n.2066dup
n.2468dup
n.1213dup
n.3098dup
n.4294dup
n.4556dup
c.3804dup (p.Cys1269MetfsTer6)
c.3414dup (p.Cys1139MetfsTer6)
c.169+1741dup (n.169+1741dup)
c.*124+1540dup (n.*124+1540dup)
c.*3151dup (n.*3151dup)
c.2898dup (p.Cys967MetfsTer6)
c.705dup (p.Cys236MetfsTer6)
c.3621dup (p.Cys1208MetfsTer6)
c.3897dup (p.Cys1300MetfsTer6)
c.3714dup (p.Cys1239MetfsTer6)
c.3600dup (p.Cys1201MetfsTer6)
c.2991dup (p.Cys998MetfsTer6)
 ClinVar dbSNP
2g.47806455T>ACA346761216FBXO11,MSH6c.3508T>A (p.Cys1170Ser)
c.3421T>A (p.Cys1141Ser)
n.4479T>A
c.2239T>A (p.Cys747Ser)
c.3811T>A (p.Cys1271Ser)
c.1260T>A (n.1260T>A)
c.2578T>A (p.Cys860Ser)
n.2656T>A
n.4963T>A
n.2400T>A
n.2067T>A
n.2469T>A
n.1214T>A
n.3099T>A
n.4293A>T
n.4555A>T
c.3805T>A (p.Cys1269Ser)
c.3415T>A (p.Cys1139Ser)
c.169+1740A>T (n.169+1740A>T)
c.*124+1539A>T (n.*124+1539A>T)
c.*3152T>A (n.*3152T>A)
c.2899T>A (p.Cys967Ser)
c.706T>A (p.Cys236Ser)
c.3622T>A (p.Cys1208Ser)
c.3898T>A (p.Cys1300Ser)
c.3715T>A (p.Cys1239Ser)
c.3601T>A (p.Cys1201Ser)
c.2992T>A (p.Cys998Ser)
 dbSNP
2g.47806455T>CCA346761217FBXO11,MSH6c.3508T>C (p.Cys1170Arg)
c.3421T>C (p.Cys1141Arg)
n.4479T>C
c.2239T>C (p.Cys747Arg)
c.3811T>C (p.Cys1271Arg)
c.1260T>C (n.1260T>C)
c.2578T>C (p.Cys860Arg)
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n.2400T>C
n.2067T>C
n.2469T>C
n.1214T>C
n.3099T>C
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n.4555A>G
c.3805T>C (p.Cys1269Arg)
c.3415T>C (p.Cys1139Arg)
c.169+1740A>G (n.169+1740A>G)
c.*124+1539A>G (n.*124+1539A>G)
c.*3152T>C (n.*3152T>C)
c.2899T>C (p.Cys967Arg)
c.706T>C (p.Cys236Arg)
c.3622T>C (p.Cys1208Arg)
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c.3715T>C (p.Cys1239Arg)
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c.2992T>C (p.Cys998Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806455T>GCA346761218FBXO11,MSH6c.3508T>G (p.Cys1170Gly)
c.3421T>G (p.Cys1141Gly)
n.4479T>G
c.2239T>G (p.Cys747Gly)
c.3811T>G (p.Cys1271Gly)
c.1260T>G (n.1260T>G)
c.2578T>G (p.Cys860Gly)
n.2656T>G
n.4963T>G
n.2400T>G
n.2067T>G
n.2469T>G
n.1214T>G
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n.4555A>C
c.3805T>G (p.Cys1269Gly)
c.3415T>G (p.Cys1139Gly)
c.169+1740A>C (n.169+1740A>C)
c.*124+1539A>C (n.*124+1539A>C)
c.*3152T>G (n.*3152T>G)
c.2899T>G (p.Cys967Gly)
c.706T>G (p.Cys236Gly)
c.3622T>G (p.Cys1208Gly)
c.3898T>G (p.Cys1300Gly)
c.3715T>G (p.Cys1239Gly)
c.3601T>G (p.Cys1201Gly)
c.2992T>G (p.Cys998Gly)
 gnomAD v4
2g.47806455T=CA2496054063FBXO11,MSH6c.3508T= (p.Cys1170=)
c.3421T= (p.Cys1141=)
n.4479T=
c.2239T= (p.Cys747=)
c.3811T= (p.Cys1271=)
c.1260T= (n.1260T=)
c.2578T= (p.Cys860=)
n.2656T=
n.4963T=
n.2400T=
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n.2469T=
n.1214T=
n.3099T=
n.4293A=
n.4555A=
c.3805T= (p.Cys1269=)
c.3415T= (p.Cys1139=)
c.169+1740A= (n.169+1740A=)
c.*124+1539A= (n.*124+1539A=)
c.*3152T= (n.*3152T=)
c.2899T= (p.Cys967=)
c.706T= (p.Cys236=)
c.3622T= (p.Cys1208=)
c.3898T= (p.Cys1300=)
c.3715T= (p.Cys1239=)
c.3601T= (p.Cys1201=)
c.2992T= (p.Cys998=)
2g.47806455_47806468delinsTGCATGGTAGAAAACA2496054061FBXO11,MSH6c.3508_3521delinsTGCATGGTAGAAAA (p.Cys1170=)
c.3421_3434delinsTGCATGGTAGAAAA (p.Cys1141=)
n.4479_4492delinsTGCATGGTAGAAAA
c.2239_2252delinsTGCATGGTAGAAAA (p.Cys747=)
c.3811_3824delinsTGCATGGTAGAAAA (p.Cys1271=)
c.1260_1273delinsTGCATGGTAGAAAA (n.1260_1273delinsTGCATGGTAGAAAA)
c.2578_2591delinsTGCATGGTAGAAAA (p.Cys860=)
n.2656_2669delinsTGCATGGTAGAAAA
n.4963_4976delinsTGCATGGTAGAAAA
n.2400_2413delinsTGCATGGTAGAAAA
n.2067_2080delinsTGCATGGTAGAAAA
n.2469_2482delinsTGCATGGTAGAAAA
n.1214_1227delinsTGCATGGTAGAAAA
n.3099_3112delinsTGCATGGTAGAAAA
n.4280_4293delinsTTTTCTACCATGCA
n.4542_4555delinsTTTTCTACCATGCA
c.3805_3818delinsTGCATGGTAGAAAA (p.Cys1269=)
c.3415_3428delinsTGCATGGTAGAAAA (p.Cys1139=)
c.169+1727_169+1740delinsTTTTCTACCATGCA (n.169+1727_169+1740delinsTTTTCTACCATGCA)
c.*124+1526_*124+1539delinsTTTTCTACCATGCA (n.*124+1526_*124+1539delinsTTTTCTACCATGCA)
c.*3152_*3165delinsTGCATGGTAGAAAA (n.*3152_*3165delinsTGCATGGTAGAAAA)
c.2899_2912delinsTGCATGGTAGAAAA (p.Cys967=)
c.706_719delinsTGCATGGTAGAAAA (p.Cys236=)
c.3622_3635delinsTGCATGGTAGAAAA (p.Cys1208=)
c.3898_3911delinsTGCATGGTAGAAAA (p.Cys1300=)
c.3715_3728delinsTGCATGGTAGAAAA (p.Cys1239=)
c.3601_3614delinsTGCATGGTAGAAAA (p.Cys1201=)
c.2992_3005delinsTGCATGGTAGAAAA (p.Cys998=)
2g.47806456G>ACA346761219FBXO11,MSH6c.3509G>A (p.Cys1170Tyr)
c.3422G>A (p.Cys1141Tyr)
n.4480G>A
c.2240G>A (p.Cys747Tyr)
c.3812G>A (p.Cys1271Tyr)
c.1261G>A (n.1261G>A)
c.2579G>A (p.Cys860Tyr)
n.2657G>A
n.4964G>A
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n.3100G>A
n.4292C>T
n.4554C>T
c.3806G>A (p.Cys1269Tyr)
c.3416G>A (p.Cys1139Tyr)
c.169+1739C>T (n.169+1739C>T)
c.*124+1538C>T (n.*124+1538C>T)
c.*3153G>A (n.*3153G>A)
c.2900G>A (p.Cys967Tyr)
c.707G>A (p.Cys236Tyr)
c.3623G>A (p.Cys1208Tyr)
c.3899G>A (p.Cys1300Tyr)
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c.2993G>A (p.Cys998Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806456G>CCA10578162FBXO11,MSH6c.3509G>C (p.Cys1170Ser)
c.3422G>C (p.Cys1141Ser)
n.4480G>C
c.2240G>C (p.Cys747Ser)
c.3812G>C (p.Cys1271Ser)
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n.2657G>C
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n.2470G>C
n.1215G>C
n.3100G>C
n.4292C>G
n.4554C>G
c.3806G>C (p.Cys1269Ser)
c.3416G>C (p.Cys1139Ser)
c.169+1739C>G (n.169+1739C>G)
c.*124+1538C>G (n.*124+1538C>G)
c.*3153G>C (n.*3153G>C)
c.2900G>C (p.Cys967Ser)
c.707G>C (p.Cys236Ser)
c.3623G>C (p.Cys1208Ser)
c.3899G>C (p.Cys1300Ser)
c.3716G>C (p.Cys1239Ser)
c.3602G>C (p.Cys1201Ser)
c.2993G>C (p.Cys998Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806456G=CA2496054065FBXO11,MSH6c.3509G= (p.Cys1170=)
c.3422G= (p.Cys1141=)
n.4480G=
c.2240G= (p.Cys747=)
c.3812G= (p.Cys1271=)
c.1261G= (n.1261G=)
c.2579G= (p.Cys860=)
n.2657G=
n.4964G=
n.2401G=
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n.1215G=
n.3100G=
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n.4554C=
c.3806G= (p.Cys1269=)
c.3416G= (p.Cys1139=)
c.169+1739C= (n.169+1739C=)
c.*124+1538C= (n.*124+1538C=)
c.*3153G= (n.*3153G=)
c.2900G= (p.Cys967=)
c.707G= (p.Cys236=)
c.3623G= (p.Cys1208=)
c.3899G= (p.Cys1300=)
c.3716G= (p.Cys1239=)
c.3602G= (p.Cys1201=)
c.2993G= (p.Cys998=)
2g.47806456G>TCA346761220FBXO11,MSH6c.3509G>T (p.Cys1170Phe)
c.3422G>T (p.Cys1141Phe)
n.4480G>T
c.2240G>T (p.Cys747Phe)
c.3812G>T (p.Cys1271Phe)
c.1261G>T (n.1261G>T)
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n.2657G>T
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n.2068G>T
n.2470G>T
n.1215G>T
n.3100G>T
n.4292C>A
n.4554C>A
c.3806G>T (p.Cys1269Phe)
c.3416G>T (p.Cys1139Phe)
c.169+1739C>A (n.169+1739C>A)
c.*124+1538C>A (n.*124+1538C>A)
c.*3153G>T (n.*3153G>T)
c.2900G>T (p.Cys967Phe)
c.707G>T (p.Cys236Phe)
c.3623G>T (p.Cys1208Phe)
c.3899G>T (p.Cys1300Phe)
c.3716G>T (p.Cys1239Phe)
c.3602G>T (p.Cys1201Phe)
c.2993G>T (p.Cys998Phe)
2g.47806456_47806468delCA913188031FBXO11,MSH6c.3509_3521del (p.Cys1170LeufsTer?)
c.3422_3434del (p.Cys1141LeufsTer?)
n.4480_4492del
c.2240_2252del (p.Cys747LeufsTer?)
c.3812_3824del (p.Cys1271LeufsTer?)
c.1261_1273del (n.1261_1273del)
c.2579_2591del (p.Cys860LeufsTer?)
n.2657_2669del
n.4964_4976del
n.2401_2413del
n.2068_2080del
n.2470_2482del
n.1215_1227del
n.3100_3112del
n.4280_4292del
n.4542_4554del
c.3806_3818del (p.Cys1269LeufsTer?)
c.3416_3428del (p.Cys1139LeufsTer?)
c.169+1727_169+1739del (n.169+1727_169+1739del)
c.*124+1526_*124+1538del (n.*124+1526_*124+1538del)
c.*3153_*3165del (n.*3153_*3165del)
c.2900_2912del (p.Cys967LeufsTer?)
c.707_719del (p.Cys236LeufsTer?)
c.3623_3635del (p.Cys1208LeufsTer?)
c.3899_3911del (p.Cys1300LeufsTer?)
c.3716_3728del (p.Cys1239LeufsTer?)
c.3602_3614del (p.Cys1201LeufsTer?)
c.2993_3005del (p.Cys998LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47806457C>ACA346761221FBXO11,MSH6c.3510C>A (p.Cys1170Ter)
c.3423C>A (p.Cys1141Ter)
n.4481C>A
c.2241C>A (p.Cys747Ter)
c.3813C>A (p.Cys1271Ter)
c.1262C>A (n.1262C>A)
c.2580C>A (p.Cys860Ter)
n.2658C>A
n.4965C>A
n.2402C>A
n.2069C>A
n.2471C>A
n.1216C>A
n.3101C>A
n.4291G>T
n.4553G>T
c.3807C>A (p.Cys1269Ter)
c.3417C>A (p.Cys1139Ter)
c.169+1738G>T (n.169+1738G>T)
c.*124+1537G>T (n.*124+1537G>T)
c.*3154C>A (n.*3154C>A)
c.2901C>A (p.Cys967Ter)
c.708C>A (p.Cys236Ter)
c.3624C>A (p.Cys1208Ter)
c.3900C>A (p.Cys1300Ter)
c.3717C>A (p.Cys1239Ter)
c.3603C>A (p.Cys1201Ter)
c.2994C>A (p.Cys998Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806457C=CA2496054066FBXO11,MSH6c.3510C= (p.Cys1170=)
c.3423C= (p.Cys1141=)
n.4481C=
c.2241C= (p.Cys747=)
c.3813C= (p.Cys1271=)
c.1262C= (n.1262C=)
c.2580C= (p.Cys860=)
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n.2471C=
n.1216C=
n.3101C=
n.4291G=
n.4553G=
c.3807C= (p.Cys1269=)
c.3417C= (p.Cys1139=)
c.169+1738G= (n.169+1738G=)
c.*124+1537G= (n.*124+1537G=)
c.*3154C= (n.*3154C=)
c.2901C= (p.Cys967=)
c.708C= (p.Cys236=)
c.3624C= (p.Cys1208=)
c.3900C= (p.Cys1300=)
c.3717C= (p.Cys1239=)
c.3603C= (p.Cys1201=)
c.2994C= (p.Cys998=)
2g.47806457C>GCA346761222FBXO11,MSH6c.3510C>G (p.Cys1170Trp)
c.3423C>G (p.Cys1141Trp)
n.4481C>G
c.2241C>G (p.Cys747Trp)
c.3813C>G (p.Cys1271Trp)
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n.2658C>G
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n.4553G>C
c.3807C>G (p.Cys1269Trp)
c.3417C>G (p.Cys1139Trp)
c.169+1738G>C (n.169+1738G>C)
c.*124+1537G>C (n.*124+1537G>C)
c.*3154C>G (n.*3154C>G)
c.2901C>G (p.Cys967Trp)
c.708C>G (p.Cys236Trp)
c.3624C>G (p.Cys1208Trp)
c.3900C>G (p.Cys1300Trp)
c.3717C>G (p.Cys1239Trp)
c.3603C>G (p.Cys1201Trp)
c.2994C>G (p.Cys998Trp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806457C>TCA072159FBXO11,MSH6c.3510C>T (p.Cys1170=)
c.3423C>T (p.Cys1141=)
n.4481C>T
c.2241C>T (p.Cys747=)
c.3813C>T (p.Cys1271=)
c.1262C>T (n.1262C>T)
c.2580C>T (p.Cys860=)
n.2658C>T
n.4965C>T
n.2402C>T
n.2069C>T
n.2471C>T
n.1216C>T
n.3101C>T
n.4291G>A
n.4553G>A
c.3807C>T (p.Cys1269=)
c.3417C>T (p.Cys1139=)
c.169+1738G>A (n.169+1738G>A)
c.*124+1537G>A (n.*124+1537G>A)
c.*3154C>T (n.*3154C>T)
c.2901C>T (p.Cys967=)
c.708C>T (p.Cys236=)
c.3624C>T (p.Cys1208=)
c.3900C>T (p.Cys1300=)
c.3717C>T (p.Cys1239=)
c.3603C>T (p.Cys1201=)
c.2994C>T (p.Cys998=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806457_47806471delinsCATGGTAGAAAATGACA2496054067FBXO11,MSH6c.3510_3524delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys1170=)
c.3423_3437delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys1141=)
n.4481_4495delinsCATGGTAGAAAATGA
c.2241_2255delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys747=)
c.3813_3827delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys1271=)
c.1262_1276delinsCATGGTAGAAAATGA (n.1262_1276delinsCATGGTAGAAAATGA)
c.2580_2594delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys860=)
n.2658_2672delinsCATGGTAGAAAATGA
n.4965_4979delinsCATGGTAGAAAATGA
n.2402_2416delinsCATGGTAGAAAATGA
n.2069_2083delinsCATGGTAGAAAATGA
n.2471_2485delinsCATGGTAGAAAATGA
n.1216_1230delinsCATGGTAGAAAATGA
n.3101_3115delinsCATGGTAGAAAATGA
n.4277_4291delinsTCATTTTCTACCATG
n.4539_4553delinsTCATTTTCTACCATG
c.3807_3821delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys1269=)
c.3417_3431delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys1139=)
c.169+1724_169+1738delinsTCATTTTCTACCATG (n.169+1724_169+1738delinsTCATTTTCTACCATG)
c.*124+1523_*124+1537delinsTCATTTTCTACCATG (n.*124+1523_*124+1537delinsTCATTTTCTACCATG)
c.*3154_*3168delinsCATGGTAGAAAATGA (n.*3154_*3168delinsCATGGTAGAAAATGA)
c.2901_2915delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys967=)
c.708_722delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys236=)
c.3624_3638delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys1208=)
c.3900_3914delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys1300=)
c.3717_3731delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys1239=)
c.3603_3617delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys1201=)
c.2994_3008delinsCATGGTAGAAAATGA (p.Cys998=)
2g.47806458A=CA2496054070FBXO11,MSH6c.3511A= (p.Met1171=)
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n.1217A=
n.3102A=
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c.3418A= (p.Met1140=)
c.169+1737T= (n.169+1737T=)
c.*124+1536T= (n.*124+1536T=)
c.*3155A= (n.*3155A=)
c.2902A= (p.Met968=)
c.709A= (p.Met237=)
c.3625A= (p.Met1209=)
c.3901A= (p.Met1301=)
c.3718A= (p.Met1240=)
c.3604A= (p.Met1202=)
c.2995A= (p.Met999=)
2g.47806458A>CCA346761223FBXO11,MSH6c.3511A>C (p.Met1171Leu)
c.3424A>C (p.Met1142Leu)
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c.3814A>C (p.Met1272Leu)
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n.2472A>C
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n.3102A>C
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c.3418A>C (p.Met1140Leu)
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c.2902A>C (p.Met968Leu)
c.709A>C (p.Met237Leu)
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c.2995A>C (p.Met999Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806458A>GCA014425FBXO11,MSH6c.3511A>G (p.Met1171Val)
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c.*3155A>G (n.*3155A>G)
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c.709A>G (p.Met237Val)
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c.2995A>G (p.Met999Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806458A>TCA346761224FBXO11,MSH6c.3511A>T (p.Met1171Leu)
c.3424A>T (p.Met1142Leu)
n.4482A>T
c.2242A>T (p.Met748Leu)
c.3814A>T (p.Met1272Leu)
c.1263A>T (n.1263A>T)
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n.2659A>T
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n.2403A>T
n.2070A>T
n.2472A>T
n.1217A>T
n.3102A>T
n.4290T>A
n.4552T>A
c.3808A>T (p.Met1270Leu)
c.3418A>T (p.Met1140Leu)
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c.*3155A>T (n.*3155A>T)
c.2902A>T (p.Met968Leu)
c.709A>T (p.Met237Leu)
c.3625A>T (p.Met1209Leu)
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c.2995A>T (p.Met999Leu)
 dbSNP
2g.47806458_47806474dupCA915943975FBXO11,MSH6c.3511_3527dup (p.Cys1176Ter)
c.3424_3440dup (p.Cys1147Ter)
n.4482_4498dup
c.2242_2258dup (p.Cys753Ter)
c.3814_3830dup (p.Cys1277Ter)
c.1263_1279dup (n.1263_1279dup)
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n.2659_2675dup
n.4966_4982dup
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n.2472_2488dup
n.1217_1233dup
n.3102_3118dup
n.4274_4290dup
n.4536_4552dup
c.3808_3824dup (p.Cys1275Ter)
c.3418_3434dup (p.Cys1145Ter)
c.169+1721_169+1737dup (n.169+1721_169+1737dup)
c.*124+1520_*124+1536dup (n.*124+1520_*124+1536dup)
c.*3155_*3171dup (n.*3155_*3171dup)
c.2902_2918dup (p.Cys973Ter)
c.709_725dup (p.Cys242Ter)
c.3625_3641dup (p.Cys1214Ter)
c.3901_3917dup (p.Cys1306Ter)
c.3718_3734dup (p.Cys1245Ter)
c.3604_3620dup (p.Cys1207Ter)
c.2995_3011dup (p.Cys1004Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806461_47806474delCA891843280FBXO11,MSH6c.3514_3527del (p.Val1172Ter)
c.3427_3440del (p.Val1143Ter)
n.4485_4498del
c.2245_2258del (p.Val749Ter)
c.3817_3830del (p.Val1273Ter)
c.1266_1279del (n.1266_1279del)
c.2584_2597del (p.Val862Ter)
n.2662_2675del
n.4969_4982del
n.2406_2419del
n.2073_2086del
n.2475_2488del
n.1220_1233del
n.3105_3118del
n.4277_4290del
n.4539_4552del
c.3811_3824del (p.Val1271Ter)
c.3421_3434del (p.Val1141Ter)
c.169+1724_169+1737del (n.169+1724_169+1737del)
c.*124+1523_*124+1536del (n.*124+1523_*124+1536del)
c.*3158_*3171del (n.*3158_*3171del)
c.2905_2918del (p.Val969Ter)
c.712_725del (p.Val238Ter)
c.3628_3641del (p.Val1210Ter)
c.3904_3917del (p.Val1302Ter)
c.3721_3734del (p.Val1241Ter)
c.3607_3620del (p.Val1203Ter)
c.2998_3011del (p.Val1000Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806459T>ACA072169FBXO11,MSH6c.3512T>A (p.Met1171Lys)
c.3425T>A (p.Met1142Lys)
n.4483T>A
c.2243T>A (p.Met748Lys)
c.3815T>A (p.Met1272Lys)
c.1264T>A (n.1264T>A)
c.2582T>A (p.Met861Lys)
n.2660T>A
n.4967T>A
n.2404T>A
n.2071T>A
n.2473T>A
n.1218T>A
n.3103T>A
n.4289A>T
n.4551A>T
c.3809T>A (p.Met1270Lys)
c.3419T>A (p.Met1140Lys)
c.169+1736A>T (n.169+1736A>T)
c.*124+1535A>T (n.*124+1535A>T)
c.*3156T>A (n.*3156T>A)
c.2903T>A (p.Met968Lys)
c.710T>A (p.Met237Lys)
c.3626T>A (p.Met1209Lys)
c.3902T>A (p.Met1301Lys)
c.3719T>A (p.Met1240Lys)
c.3605T>A (p.Met1202Lys)
c.2996T>A (p.Met999Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806459T>CCA072173FBXO11,MSH6c.3512T>C (p.Met1171Thr)
c.3425T>C (p.Met1142Thr)
n.4483T>C
c.2243T>C (p.Met748Thr)
c.3815T>C (p.Met1272Thr)
c.1264T>C (n.1264T>C)
c.2582T>C (p.Met861Thr)
n.2660T>C
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n.2071T>C
n.2473T>C
n.1218T>C
n.3103T>C
n.4289A>G
n.4551A>G
c.3809T>C (p.Met1270Thr)
c.3419T>C (p.Met1140Thr)
c.169+1736A>G (n.169+1736A>G)
c.*124+1535A>G (n.*124+1535A>G)
c.*3156T>C (n.*3156T>C)
c.2903T>C (p.Met968Thr)
c.710T>C (p.Met237Thr)
c.3626T>C (p.Met1209Thr)
c.3902T>C (p.Met1301Thr)
c.3719T>C (p.Met1240Thr)
c.3605T>C (p.Met1202Thr)
c.2996T>C (p.Met999Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806459T>GCA346761225FBXO11,MSH6c.3512T>G (p.Met1171Arg)
c.3425T>G (p.Met1142Arg)
n.4483T>G
c.2243T>G (p.Met748Arg)
c.3815T>G (p.Met1272Arg)
c.1264T>G (n.1264T>G)
c.2582T>G (p.Met861Arg)
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n.4967T>G
n.2404T>G
n.2071T>G
n.2473T>G
n.1218T>G
n.3103T>G
n.4289A>C
n.4551A>C
c.3809T>G (p.Met1270Arg)
c.3419T>G (p.Met1140Arg)
c.169+1736A>C (n.169+1736A>C)
c.*124+1535A>C (n.*124+1535A>C)
c.*3156T>G (n.*3156T>G)
c.2903T>G (p.Met968Arg)
c.710T>G (p.Met237Arg)
c.3626T>G (p.Met1209Arg)
c.3902T>G (p.Met1301Arg)
c.3719T>G (p.Met1240Arg)
c.3605T>G (p.Met1202Arg)
c.2996T>G (p.Met999Arg)
 ClinVar
2g.47806459T=CA2496054072FBXO11,MSH6c.3512T= (p.Met1171=)
c.3425T= (p.Met1142=)
n.4483T=
c.2243T= (p.Met748=)
c.3815T= (p.Met1272=)
c.1264T= (n.1264T=)
c.2582T= (p.Met861=)
n.2660T=
n.4967T=
n.2404T=
n.2071T=
n.2473T=
n.1218T=
n.3103T=
n.4289A=
n.4551A=
c.3809T= (p.Met1270=)
c.3419T= (p.Met1140=)
c.169+1736A= (n.169+1736A=)
c.*124+1535A= (n.*124+1535A=)
c.*3156T= (n.*3156T=)
c.2903T= (p.Met968=)
c.710T= (p.Met237=)
c.3626T= (p.Met1209=)
c.3902T= (p.Met1301=)
c.3719T= (p.Met1240=)
c.3605T= (p.Met1202=)
c.2996T= (p.Met999=)
2g.47806459_47806462dupCA658655743FBXO11,MSH6c.3512_3515dup (p.Glu1173GlyfsTer4)
c.3425_3428dup (p.Glu1144GlyfsTer4)
n.4483_4486dup
c.2243_2246dup (p.Glu750GlyfsTer4)
c.3815_3818dup (p.Glu1274GlyfsTer4)
c.1264_1267dup (n.1264_1267dup)
c.2582_2585dup (p.Glu863GlyfsTer4)
n.2660_2663dup
n.4967_4970dup
n.2404_2407dup
n.2071_2074dup
n.2473_2476dup
n.1218_1221dup
n.3103_3106dup
n.4286_4289dup
n.4548_4551dup
c.3809_3812dup (p.Glu1272GlyfsTer4)
c.3419_3422dup (p.Glu1142GlyfsTer4)
c.169+1733_169+1736dup (n.169+1733_169+1736dup)
c.*124+1532_*124+1535dup (n.*124+1532_*124+1535dup)
c.*3156_*3159dup (n.*3156_*3159dup)
c.2903_2906dup (p.Glu970GlyfsTer4)
c.710_713dup (p.Glu239GlyfsTer4)
c.3626_3629dup (p.Glu1211GlyfsTer4)
c.3902_3905dup (p.Glu1303GlyfsTer4)
c.3719_3722dup (p.Glu1242GlyfsTer4)
c.3605_3608dup (p.Glu1204GlyfsTer4)
c.2996_2999dup (p.Glu1001GlyfsTer4)
 ClinVar dbSNP
2g.47806460G>ACA346761226FBXO11,MSH6c.3513G>A (p.Met1171Ile)
c.3426G>A (p.Met1142Ile)
n.4484G>A
c.2244G>A (p.Met748Ile)
c.3816G>A (p.Met1272Ile)
c.1265G>A (n.1265G>A)
c.2583G>A (p.Met861Ile)
n.2661G>A
n.4968G>A
n.2405G>A
n.2072G>A
n.2474G>A
n.1219G>A
n.3104G>A
n.4288C>T
n.4550C>T
c.3810G>A (p.Met1270Ile)
c.3420G>A (p.Met1140Ile)
c.169+1735C>T (n.169+1735C>T)
c.*124+1534C>T (n.*124+1534C>T)
c.*3157G>A (n.*3157G>A)
c.2904G>A (p.Met968Ile)
c.711G>A (p.Met237Ile)
c.3627G>A (p.Met1209Ile)
c.3903G>A (p.Met1301Ile)
c.3720G>A (p.Met1240Ile)
c.3606G>A (p.Met1202Ile)
c.2997G>A (p.Met999Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806460G>CCA346761227FBXO11,MSH6c.3513G>C (p.Met1171Ile)
c.3426G>C (p.Met1142Ile)
n.4484G>C
c.2244G>C (p.Met748Ile)
c.3816G>C (p.Met1272Ile)
c.1265G>C (n.1265G>C)
c.2583G>C (p.Met861Ile)
n.2661G>C
n.4968G>C
n.2405G>C
n.2072G>C
n.2474G>C
n.1219G>C
n.3104G>C
n.4288C>G
n.4550C>G
c.3810G>C (p.Met1270Ile)
c.3420G>C (p.Met1140Ile)
c.169+1735C>G (n.169+1735C>G)
c.*124+1534C>G (n.*124+1534C>G)
c.*3157G>C (n.*3157G>C)
c.2904G>C (p.Met968Ile)
c.711G>C (p.Met237Ile)
c.3627G>C (p.Met1209Ile)
c.3903G>C (p.Met1301Ile)
c.3720G>C (p.Met1240Ile)
c.3606G>C (p.Met1202Ile)
c.2997G>C (p.Met999Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47806460G=CA2496054073FBXO11,MSH6c.3513G= (p.Met1171=)
c.3426G= (p.Met1142=)
n.4484G=
c.2244G= (p.Met748=)
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c.2583G= (p.Met861=)
n.2661G=
n.4968G=
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n.2072G=
n.2474G=
n.1219G=
n.3104G=
n.4288C=
n.4550C=
c.3810G= (p.Met1270=)
c.3420G= (p.Met1140=)
c.169+1735C= (n.169+1735C=)
c.*124+1534C= (n.*124+1534C=)
c.*3157G= (n.*3157G=)
c.2904G= (p.Met968=)
c.711G= (p.Met237=)
c.3627G= (p.Met1209=)
c.3903G= (p.Met1301=)
c.3720G= (p.Met1240=)
c.3606G= (p.Met1202=)
c.2997G= (p.Met999=)
2g.47806460G>TCA346761228FBXO11,MSH6c.3513G>T (p.Met1171Ile)
c.3426G>T (p.Met1142Ile)
n.4484G>T
c.2244G>T (p.Met748Ile)
c.3816G>T (p.Met1272Ile)
c.1265G>T (n.1265G>T)
c.2583G>T (p.Met861Ile)
n.2661G>T
n.4968G>T
n.2405G>T
n.2072G>T
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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c.*3159dup (n.*3159dup)
c.2906dup (p.Glu970ArgfsTer3)
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c.3629dup (p.Glu1211ArgfsTer3)
c.3905dup (p.Glu1303ArgfsTer3)
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 ClinVar
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n.4486_4512dup
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n.4260_4286dup
n.4522_4548dup
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c.169+1707_169+1733dup (n.169+1707_169+1733dup)
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c.2906_2932dup (p.Ser977_Gln978insLeuGluAsnGluCysGluAspProSer)
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c.3629_3655dup (p.Ser1218_Gln1219insLeuGluAsnGluCysGluAspProSer)
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c.2999_3025dup (p.Ser1008_Gln1009insLeuGluAsnGluCysGluAspProSer)
 ClinVar
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 dbSNP
2g.47806463A>TCA426122106FBXO11,MSH6c.3516A>T (p.Val1172=)
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c.2907A>T (p.Val969=)
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 dbSNP
2g.47806463dupCA658655744FBXO11,MSH6c.3516dup (p.Glu1173ArgfsTer3)
c.3429dup (p.Glu1144ArgfsTer3)
n.4487dup
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c.3819dup (p.Glu1274ArgfsTer3)
c.1268dup (n.1268dup)
c.2586dup (p.Glu863ArgfsTer3)
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c.*124+1531dup (n.*124+1531dup)
c.*3160dup (n.*3160dup)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806463_47806469delinsAGAAAATCA2496054080FBXO11,MSH6c.3516_3522delinsAGAAAAT (p.Val1172=)
c.3429_3435delinsAGAAAAT (p.Val1143=)
n.4487_4493delinsAGAAAAT
c.2247_2253delinsAGAAAAT (p.Val749=)
c.3819_3825delinsAGAAAAT (p.Val1273=)
c.1268_1274delinsAGAAAAT (n.1268_1274delinsAGAAAAT)
c.2586_2592delinsAGAAAAT (p.Val862=)
n.2664_2670delinsAGAAAAT
n.4971_4977delinsAGAAAAT
n.2408_2414delinsAGAAAAT
n.2075_2081delinsAGAAAAT
n.2477_2483delinsAGAAAAT
n.1222_1228delinsAGAAAAT
n.3107_3113delinsAGAAAAT
n.4279_4285delinsATTTTCT
n.4541_4547delinsATTTTCT
c.3813_3819delinsAGAAAAT (p.Val1271=)
c.3423_3429delinsAGAAAAT (p.Val1141=)
c.169+1726_169+1732delinsATTTTCT (n.169+1726_169+1732delinsATTTTCT)
c.*124+1525_*124+1531delinsATTTTCT (n.*124+1525_*124+1531delinsATTTTCT)
c.*3160_*3166delinsAGAAAAT (n.*3160_*3166delinsAGAAAAT)
c.2907_2913delinsAGAAAAT (p.Val969=)
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c.3630_3636delinsAGAAAAT (p.Val1210=)
c.3906_3912delinsAGAAAAT (p.Val1302=)
c.3723_3729delinsAGAAAAT (p.Val1241=)
c.3609_3615delinsAGAAAAT (p.Val1203=)
c.3000_3006delinsAGAAAAT (p.Val1000=)
2g.47806464_47806477dupCA891843281FBXO11,MSH6c.3517_3530dup (p.Asp1178LysfsTer?)
c.3430_3443dup (p.Asp1149LysfsTer?)
n.4488_4501dup
c.2248_2261dup (p.Asp755LysfsTer?)
c.3820_3833dup (p.Asp1279LysfsTer?)
c.1269_1282dup (n.1269_1282dup)
c.2587_2600dup (p.Asp868LysfsTer?)
n.2665_2678dup
n.4972_4985dup
n.2409_2422dup
n.2076_2089dup
n.2478_2491dup
n.1223_1236dup
n.3108_3121dup
n.4272_4285dup
n.4534_4547dup
c.3814_3827dup (p.Asp1277LysfsTer?)
c.3424_3437dup (p.Asp1147LysfsTer?)
c.169+1719_169+1732dup (n.169+1719_169+1732dup)
c.*124+1518_*124+1531dup (n.*124+1518_*124+1531dup)
c.*3161_*3174dup (n.*3161_*3174dup)
c.2908_2921dup (p.Asp975LysfsTer?)
c.715_728dup (p.Asp244LysfsTer?)
c.3631_3644dup (p.Asp1216LysfsTer?)
c.3907_3920dup (p.Asp1308LysfsTer?)
c.3724_3737dup (p.Asp1247LysfsTer?)
c.3610_3623dup (p.Asp1209LysfsTer?)
c.3001_3014dup (p.Asp1006LysfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47806464G>ACA346761233FBXO11,MSH6c.3517G>A (p.Glu1173Lys)
c.3430G>A (p.Glu1144Lys)
n.4488G>A
c.2248G>A (p.Glu750Lys)
c.3820G>A (p.Glu1274Lys)
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n.4546C>T
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c.3424G>A (p.Glu1142Lys)
c.169+1731C>T (n.169+1731C>T)
c.*124+1530C>T (n.*124+1530C>T)
c.*3161G>A (n.*3161G>A)
c.2908G>A (p.Glu970Lys)
c.715G>A (p.Glu239Lys)
c.3631G>A (p.Glu1211Lys)
c.3907G>A (p.Glu1303Lys)
c.3724G>A (p.Glu1242Lys)
c.3610G>A (p.Glu1204Lys)
c.3001G>A (p.Glu1001Lys)
2g.47806464G>CCA346761234FBXO11,MSH6c.3517G>C (p.Glu1173Gln)
c.3430G>C (p.Glu1144Gln)
n.4488G>C
c.2248G>C (p.Glu750Gln)
c.3820G>C (p.Glu1274Gln)
c.1269G>C (n.1269G>C)
c.2587G>C (p.Glu863Gln)
n.2665G>C
n.4972G>C
n.2409G>C
n.2076G>C
n.2478G>C
n.1223G>C
n.3108G>C
n.4284C>G
n.4546C>G
c.3814G>C (p.Glu1272Gln)
c.3424G>C (p.Glu1142Gln)
c.169+1731C>G (n.169+1731C>G)
c.*124+1530C>G (n.*124+1530C>G)
c.*3161G>C (n.*3161G>C)
c.2908G>C (p.Glu970Gln)
c.715G>C (p.Glu239Gln)
c.3631G>C (p.Glu1211Gln)
c.3907G>C (p.Glu1303Gln)
c.3724G>C (p.Glu1242Gln)
c.3610G>C (p.Glu1204Gln)
c.3001G>C (p.Glu1001Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47806464G=CA2496054082FBXO11,MSH6c.3517G= (p.Glu1173=)
c.3430G= (p.Glu1144=)
n.4488G=
c.2248G= (p.Glu750=)
c.3820G= (p.Glu1274=)
c.1269G= (n.1269G=)
c.2587G= (p.Glu863=)
n.2665G=
n.4972G=
n.2409G=
n.2076G=
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n.1223G=
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n.4284C=
n.4546C=
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c.*124+1530C= (n.*124+1530C=)
c.*3161G= (n.*3161G=)
c.2908G= (p.Glu970=)
c.715G= (p.Glu239=)
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c.3907G= (p.Glu1303=)
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c.3610G= (p.Glu1204=)
c.3001G= (p.Glu1001=)
2g.47806464G>TCA346761235FBXO11,MSH6c.3517G>T (p.Glu1173Ter)
c.3430G>T (p.Glu1144Ter)
n.4488G>T
c.2248G>T (p.Glu750Ter)
c.3820G>T (p.Glu1274Ter)
c.1269G>T (n.1269G>T)
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n.2665G>T
n.4972G>T
n.2409G>T
n.2076G>T
n.2478G>T
n.1223G>T
n.3108G>T
n.4284C>A
n.4546C>A
c.3814G>T (p.Glu1272Ter)
c.3424G>T (p.Glu1142Ter)
c.169+1731C>A (n.169+1731C>A)
c.*124+1530C>A (n.*124+1530C>A)
c.*3161G>T (n.*3161G>T)
c.2908G>T (p.Glu970Ter)
c.715G>T (p.Glu239Ter)
c.3631G>T (p.Glu1211Ter)
c.3907G>T (p.Glu1303Ter)
c.3724G>T (p.Glu1242Ter)
c.3610G>T (p.Glu1204Ter)
c.3001G>T (p.Glu1001Ter)
2g.47806467_47806472delCA658655745FBXO11,MSH6c.3520_3525del (p.Asn1174_Glu1175del)
c.3433_3438del (p.Asn1145_Glu1146del)
n.4491_4496del
c.2251_2256del (p.Asn751_Glu752del)
c.3823_3828del (p.Asn1275_Glu1276del)
c.1272_1277del (n.1272_1277del)
c.2590_2595del (p.Asn864_Glu865del)
n.2668_2673del
n.4975_4980del
n.2412_2417del
n.2079_2084del
n.2481_2486del
n.1226_1231del
n.3111_3116del
n.4279_4284del
n.4541_4546del
c.3817_3822del (p.Asn1273_Glu1274del)
c.3427_3432del (p.Asn1143_Glu1144del)
c.169+1726_169+1731del (n.169+1726_169+1731del)
c.*124+1525_*124+1530del (n.*124+1525_*124+1530del)
c.*3164_*3169del (n.*3164_*3169del)
c.2911_2916del (p.Asn971_Glu972del)
c.718_723del (p.Asn240_Glu241del)
c.3634_3639del (p.Asn1212_Glu1213del)
c.3910_3915del (p.Asn1304_Glu1305del)
c.3727_3732del (p.Asn1243_Glu1244del)
c.3613_3618del (p.Asn1205_Glu1206del)
c.3004_3009del (p.Asn1002_Glu1003del)
 ClinVar dbSNP
2g.47806465A=CA2496054085FBXO11,MSH6c.3518A= (p.Glu1173=)
c.3431A= (p.Glu1144=)
n.4489A=
c.2249A= (p.Glu750=)
c.3821A= (p.Glu1274=)
c.1270A= (n.1270A=)
c.2588A= (p.Glu863=)
n.2666A=
n.4973A=
n.2410A=
n.2077A=
n.2479A=
n.1224A=
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n.4283T=
n.4545T=
c.3815A= (p.Glu1272=)
c.3425A= (p.Glu1142=)
c.169+1730T= (n.169+1730T=)
c.*124+1529T= (n.*124+1529T=)
c.*3162A= (n.*3162A=)
c.2909A= (p.Glu970=)
c.716A= (p.Glu239=)
c.3632A= (p.Glu1211=)
c.3908A= (p.Glu1303=)
c.3725A= (p.Glu1242=)
c.3611A= (p.Glu1204=)
c.3002A= (p.Glu1001=)
2g.47806465A>CCA346761238FBXO11,MSH6c.3518A>C (p.Glu1173Ala)
c.3431A>C (p.Glu1144Ala)
n.4489A>C
c.2249A>C (p.Glu750Ala)
c.3821A>C (p.Glu1274Ala)
c.1270A>C (n.1270A>C)
c.2588A>C (p.Glu863Ala)
n.2666A>C
n.4973A>C
n.2410A>C
n.2077A>C
n.2479A>C
n.1224A>C
n.3109A>C
n.4283T>G
n.4545T>G
c.3815A>C (p.Glu1272Ala)
c.3425A>C (p.Glu1142Ala)
c.169+1730T>G (n.169+1730T>G)
c.*124+1529T>G (n.*124+1529T>G)
c.*3162A>C (n.*3162A>C)
c.2909A>C (p.Glu970Ala)
c.716A>C (p.Glu239Ala)
c.3632A>C (p.Glu1211Ala)
c.3908A>C (p.Glu1303Ala)
c.3725A>C (p.Glu1242Ala)
c.3611A>C (p.Glu1204Ala)
c.3002A>C (p.Glu1001Ala)
 ClinVar
2g.47806465A>GCA346761237FBXO11,MSH6c.3518A>G (p.Glu1173Gly)
c.3431A>G (p.Glu1144Gly)
n.4489A>G
c.2249A>G (p.Glu750Gly)
c.3821A>G (p.Glu1274Gly)
c.1270A>G (n.1270A>G)
c.2588A>G (p.Glu863Gly)
n.2666A>G
n.4973A>G
n.2410A>G
n.2077A>G
n.2479A>G
n.1224A>G
n.3109A>G
n.4283T>C
n.4545T>C
c.3815A>G (p.Glu1272Gly)
c.3425A>G (p.Glu1142Gly)
c.169+1730T>C (n.169+1730T>C)
c.*124+1529T>C (n.*124+1529T>C)
c.*3162A>G (n.*3162A>G)
c.2909A>G (p.Glu970Gly)
c.716A>G (p.Glu239Gly)
c.3632A>G (p.Glu1211Gly)
c.3908A>G (p.Glu1303Gly)
c.3725A>G (p.Glu1242Gly)
c.3611A>G (p.Glu1204Gly)
c.3002A>G (p.Glu1001Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806465A>TCA346761236FBXO11,MSH6c.3518A>T (p.Glu1173Val)
c.3431A>T (p.Glu1144Val)
n.4489A>T
c.2249A>T (p.Glu750Val)
c.3821A>T (p.Glu1274Val)
c.1270A>T (n.1270A>T)
c.2588A>T (p.Glu863Val)
n.2666A>T
n.4973A>T
n.2410A>T
n.2077A>T
n.2479A>T
n.1224A>T
n.3109A>T
n.4283T>A
n.4545T>A
c.3815A>T (p.Glu1272Val)
c.3425A>T (p.Glu1142Val)
c.169+1730T>A (n.169+1730T>A)
c.*124+1529T>A (n.*124+1529T>A)
c.*3162A>T (n.*3162A>T)
c.2909A>T (p.Glu970Val)
c.716A>T (p.Glu239Val)
c.3632A>T (p.Glu1211Val)
c.3908A>T (p.Glu1303Val)
c.3725A>T (p.Glu1242Val)
c.3611A>T (p.Glu1204Val)
c.3002A>T (p.Glu1001Val)
 dbSNP
2g.47806468dupCA658655746FBXO11,MSH6c.3521dup (p.Asn1174LysfsTer2)
c.3434dup (p.Asn1145LysfsTer2)
n.4492dup
c.2252dup (p.Asn751LysfsTer2)
c.3824dup (p.Asn1275LysfsTer2)
c.1273dup (n.1273dup)
c.2591dup (p.Asn864LysfsTer2)
n.2669dup
n.4976dup
n.2413dup
n.2080dup
n.2482dup
n.1227dup
n.3112dup
n.4283dup
n.4545dup
c.3818dup (p.Asn1273LysfsTer2)
c.3428dup (p.Asn1143LysfsTer2)
c.169+1730dup (n.169+1730dup)
c.*124+1529dup (n.*124+1529dup)
c.*3165dup (n.*3165dup)
c.2912dup (p.Asn971LysfsTer2)
c.719dup (p.Asn240LysfsTer2)
c.3635dup (p.Asn1212LysfsTer2)
c.3911dup (p.Asn1304LysfsTer2)
c.3728dup (p.Asn1243LysfsTer2)
c.3614dup (p.Asn1205LysfsTer2)
c.3005dup (p.Asn1002LysfsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47806465_47806466insTCA2573134785FBXO11,MSH6c.3518_3519insT (p.Glu1173AspfsTer3)
c.3431_3432insT (p.Glu1144AspfsTer3)
n.4489_4490insT
c.2249_2250insT (p.Glu750AspfsTer3)
c.3821_3822insT (p.Glu1274AspfsTer3)
c.1270_1271insT (n.1270_1271insT)
c.2588_2589insT (p.Glu863AspfsTer3)
n.2666_2667insT
n.4973_4974insT
n.2410_2411insT
n.2077_2078insT
n.2479_2480insT
n.1224_1225insT
n.3109_3110insT
n.4282_4283insA
n.4544_4545insA
c.3815_3816insT (p.Glu1272AspfsTer3)
c.3425_3426insT (p.Glu1142AspfsTer3)
c.169+1729_169+1730insA (n.169+1729_169+1730insA)
c.*124+1528_*124+1529insA (n.*124+1528_*124+1529insA)
c.*3162_*3163insT (n.*3162_*3163insT)
c.2909_2910insT (p.Glu970AspfsTer3)
c.716_717insT (p.Glu239AspfsTer3)
c.3632_3633insT (p.Glu1211AspfsTer3)
c.3908_3909insT (p.Glu1303AspfsTer3)
c.3725_3726insT (p.Glu1242AspfsTer3)
c.3611_3612insT (p.Glu1204AspfsTer3)
c.3002_3003insT (p.Glu1001AspfsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47806466A=CA2496054087FBXO11,MSH6c.3519A= (p.Glu1173=)
c.3432A= (p.Glu1144=)
n.4490A=
c.2250A= (p.Glu750=)
c.3822A= (p.Glu1274=)
c.1271A= (n.1271A=)
c.2589A= (p.Glu863=)
n.2667A=
n.4974A=
n.2411A=
n.2078A=
n.2480A=
n.1225A=
n.3110A=
n.4282T=
n.4544T=
c.3816A= (p.Glu1272=)
c.3426A= (p.Glu1142=)
c.169+1729T= (n.169+1729T=)
c.*124+1528T= (n.*124+1528T=)
c.*3163A= (n.*3163A=)
c.2910A= (p.Glu970=)
c.717A= (p.Glu239=)
c.3633A= (p.Glu1211=)
c.3909A= (p.Glu1303=)
c.3726A= (p.Glu1242=)
c.3612A= (p.Glu1204=)
c.3003A= (p.Glu1001=)
2g.47806466A>CCA346761240FBXO11,MSH6c.3519A>C (p.Glu1173Asp)
c.3432A>C (p.Glu1144Asp)
n.4490A>C
c.2250A>C (p.Glu750Asp)
c.3822A>C (p.Glu1274Asp)
c.1271A>C (n.1271A>C)
c.2589A>C (p.Glu863Asp)
n.2667A>C
n.4974A>C
n.2411A>C
n.2078A>C
n.2480A>C
n.1225A>C
n.3110A>C
n.4282T>G
n.4544T>G
c.3816A>C (p.Glu1272Asp)
c.3426A>C (p.Glu1142Asp)
c.169+1729T>G (n.169+1729T>G)
c.*124+1528T>G (n.*124+1528T>G)
c.*3163A>C (n.*3163A>C)
c.2910A>C (p.Glu970Asp)
c.717A>C (p.Glu239Asp)
c.3633A>C (p.Glu1211Asp)
c.3909A>C (p.Glu1303Asp)
c.3726A>C (p.Glu1242Asp)
c.3612A>C (p.Glu1204Asp)
c.3003A>C (p.Glu1001Asp)
2g.47806466A>GCA426122108FBXO11,MSH6c.3519A>G (p.Glu1173=)
c.3432A>G (p.Glu1144=)
n.4490A>G
c.2250A>G (p.Glu750=)
c.3822A>G (p.Glu1274=)
c.1271A>G (n.1271A>G)
c.2589A>G (p.Glu863=)
n.2667A>G
n.4974A>G
n.2411A>G
n.2078A>G
n.2480A>G
n.1225A>G
n.3110A>G
n.4282T>C
n.4544T>C
c.3816A>G (p.Glu1272=)
c.3426A>G (p.Glu1142=)
c.169+1729T>C (n.169+1729T>C)
c.*124+1528T>C (n.*124+1528T>C)
c.*3163A>G (n.*3163A>G)
c.2910A>G (p.Glu970=)
c.717A>G (p.Glu239=)
c.3633A>G (p.Glu1211=)
c.3909A>G (p.Glu1303=)
c.3726A>G (p.Glu1242=)
c.3612A>G (p.Glu1204=)
c.3003A>G (p.Glu1001=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806466A>TCA346761239FBXO11,MSH6c.3519A>T (p.Glu1173Asp)
c.3432A>T (p.Glu1144Asp)
n.4490A>T
c.2250A>T (p.Glu750Asp)
c.3822A>T (p.Glu1274Asp)
c.1271A>T (n.1271A>T)
c.2589A>T (p.Glu863Asp)
n.2667A>T
n.4974A>T
n.2411A>T
n.2078A>T
n.2480A>T
n.1225A>T
n.3110A>T
n.4282T>A
n.4544T>A
c.3816A>T (p.Glu1272Asp)
c.3426A>T (p.Glu1142Asp)
c.169+1729T>A (n.169+1729T>A)
c.*124+1528T>A (n.*124+1528T>A)
c.*3163A>T (n.*3163A>T)
c.2910A>T (p.Glu970Asp)
c.717A>T (p.Glu239Asp)
c.3633A>T (p.Glu1211Asp)
c.3909A>T (p.Glu1303Asp)
c.3726A>T (p.Glu1242Asp)
c.3612A>T (p.Glu1204Asp)
c.3003A>T (p.Glu1001Asp)
 dbSNP
2g.47806466_47806469dupCA1139771865FBXO11,MSH6c.3519_3522dup (p.Glu1175LysfsTer2)
c.3432_3435dup (p.Glu1146LysfsTer2)
n.4490_4493dup
c.2250_2253dup (p.Glu752LysfsTer2)
c.3822_3825dup (p.Glu1276LysfsTer2)
c.1271_1274dup (n.1271_1274dup)
c.2589_2592dup (p.Glu865LysfsTer2)
n.2667_2670dup
n.4974_4977dup
n.2411_2414dup
n.2078_2081dup
n.2480_2483dup
n.1225_1228dup
n.3110_3113dup
n.4279_4282dup
n.4541_4544dup
c.3816_3819dup (p.Glu1274LysfsTer2)
c.3426_3429dup (p.Glu1144LysfsTer2)
c.169+1726_169+1729dup (n.169+1726_169+1729dup)
c.*124+1525_*124+1528dup (n.*124+1525_*124+1528dup)
c.*3163_*3166dup (n.*3163_*3166dup)
c.2910_2913dup (p.Glu972LysfsTer2)
c.717_720dup (p.Glu241LysfsTer2)
c.3633_3636dup (p.Glu1213LysfsTer2)
c.3909_3912dup (p.Glu1305LysfsTer2)
c.3726_3729dup (p.Glu1244LysfsTer2)
c.3612_3615dup (p.Glu1206LysfsTer2)
c.3003_3006dup (p.Glu1003LysfsTer2)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47806466_47806490dupCA915943976FBXO11,MSH6c.3519_3543dup (p.Glu1182LysfsTer2)
c.3432_3456dup (p.Glu1153LysfsTer2)
n.4490_4514dup
c.2250_2274dup (p.Glu759LysfsTer2)
c.3822_3846dup (p.Glu1283LysfsTer2)
c.1271_1295dup (n.1271_1295dup)
c.2589_2613dup (p.Glu872LysfsTer2)
n.2667_2691dup
n.4974_4998dup
n.2411_2435dup
n.2078_2102dup
n.2480_2504dup
n.1225_1249dup
n.3110_3134dup
n.4258_4282dup
n.4520_4544dup
c.3816_3840dup (p.Glu1281LysfsTer2)
c.3426_3450dup (p.Glu1151LysfsTer2)
c.169+1705_169+1729dup (n.169+1705_169+1729dup)
c.*124+1504_*124+1528dup (n.*124+1504_*124+1528dup)
c.*3163_*3187dup (n.*3163_*3187dup)
c.2910_2934dup (p.Glu979LysfsTer2)
c.717_741dup (p.Glu248LysfsTer2)
c.3633_3657dup (p.Glu1220LysfsTer2)
c.3909_3933dup (p.Glu1312LysfsTer2)
c.3726_3750dup (p.Glu1251LysfsTer2)
c.3612_3636dup (p.Glu1213LysfsTer2)
c.3003_3027dup (p.Glu1010LysfsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47806467A=CA2496054089FBXO11,MSH6c.3520A= (p.Asn1174=)
c.3433A= (p.Asn1145=)
n.4491A=
c.2251A= (p.Asn751=)
c.3823A= (p.Asn1275=)
c.1272A= (n.1272A=)
c.2590A= (p.Asn864=)
n.2668A=
n.4975A=
n.2412A=
n.2079A=
n.2481A=
n.1226A=
n.3111A=
n.4281T=
n.4543T=
c.3817A= (p.Asn1273=)
c.3427A= (p.Asn1143=)
c.169+1728T= (n.169+1728T=)
c.*124+1527T= (n.*124+1527T=)
c.*3164A= (n.*3164A=)
c.2911A= (p.Asn971=)
c.718A= (p.Asn240=)
c.3634A= (p.Asn1212=)
c.3910A= (p.Asn1304=)
c.3727A= (p.Asn1243=)
c.3613A= (p.Asn1205=)
c.3004A= (p.Asn1002=)
2g.47806467A>CCA346761241FBXO11,MSH6c.3520A>C (p.Asn1174His)
c.3433A>C (p.Asn1145His)
n.4491A>C
c.2251A>C (p.Asn751His)
c.3823A>C (p.Asn1275His)
c.1272A>C (n.1272A>C)
c.2590A>C (p.Asn864His)
n.2668A>C
n.4975A>C
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n.2481A>C
n.1226A>C
n.3111A>C
n.4281T>G
n.4543T>G
c.3817A>C (p.Asn1273His)
c.3427A>C (p.Asn1143His)
c.169+1728T>G (n.169+1728T>G)
c.*124+1527T>G (n.*124+1527T>G)
c.*3164A>C (n.*3164A>C)
c.2911A>C (p.Asn971His)
c.718A>C (p.Asn240His)
c.3634A>C (p.Asn1212His)
c.3910A>C (p.Asn1304His)
c.3727A>C (p.Asn1243His)
c.3613A>C (p.Asn1205His)
c.3004A>C (p.Asn1002His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806467A>GCA346761242FBXO11,MSH6c.3520A>G (p.Asn1174Asp)
c.3433A>G (p.Asn1145Asp)
n.4491A>G
c.2251A>G (p.Asn751Asp)
c.3823A>G (p.Asn1275Asp)
c.1272A>G (n.1272A>G)
c.2590A>G (p.Asn864Asp)
n.2668A>G
n.4975A>G
n.2412A>G
n.2079A>G
n.2481A>G
n.1226A>G
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n.4281T>C
n.4543T>C
c.3817A>G (p.Asn1273Asp)
c.3427A>G (p.Asn1143Asp)
c.169+1728T>C (n.169+1728T>C)
c.*124+1527T>C (n.*124+1527T>C)
c.*3164A>G (n.*3164A>G)
c.2911A>G (p.Asn971Asp)
c.718A>G (p.Asn240Asp)
c.3634A>G (p.Asn1212Asp)
c.3910A>G (p.Asn1304Asp)
c.3727A>G (p.Asn1243Asp)
c.3613A>G (p.Asn1205Asp)
c.3004A>G (p.Asn1002Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47806467A>TCA346761243FBXO11,MSH6c.3520A>T (p.Asn1174Tyr)
c.3433A>T (p.Asn1145Tyr)
n.4491A>T
c.2251A>T (p.Asn751Tyr)
c.3823A>T (p.Asn1275Tyr)
c.1272A>T (n.1272A>T)
c.2590A>T (p.Asn864Tyr)
n.2668A>T
n.4975A>T
n.2412A>T
n.2079A>T
n.2481A>T
n.1226A>T
n.3111A>T
n.4281T>A
n.4543T>A
c.3817A>T (p.Asn1273Tyr)
c.3427A>T (p.Asn1143Tyr)
c.169+1728T>A (n.169+1728T>A)
c.*124+1527T>A (n.*124+1527T>A)
c.*3164A>T (n.*3164A>T)
c.2911A>T (p.Asn971Tyr)
c.718A>T (p.Asn240Tyr)
c.3634A>T (p.Asn1212Tyr)
c.3910A>T (p.Asn1304Tyr)
c.3727A>T (p.Asn1243Tyr)
c.3613A>T (p.Asn1205Tyr)
c.3004A>T (p.Asn1002Tyr)
 dbSNP
2g.47806471_47806474dupCA014446FBXO11,MSH6c.3524_3527dup (p.Cys1176Ter)
c.3437_3440dup (p.Cys1147Ter)
n.4495_4498dup
c.2255_2258dup (p.Cys753Ter)
c.3827_3830dup (p.Cys1277Ter)
c.1276_1279dup (n.1276_1279dup)
c.2594_2597dup (p.Cys866Ter)
n.2672_2675dup
n.4979_4982dup
n.2416_2419dup
n.2083_2086dup
n.2485_2488dup
n.1230_1233dup
n.3115_3118dup
n.4278_4281dup
n.4540_4543dup
c.3821_3824dup (p.Cys1275Ter)
c.3431_3434dup (p.Cys1145Ter)
c.169+1725_169+1728dup (n.169+1725_169+1728dup)
c.*124+1524_*124+1527dup (n.*124+1524_*124+1527dup)
c.*3168_*3171dup (n.*3168_*3171dup)
c.2915_2918dup (p.Cys973Ter)
c.722_725dup (p.Cys242Ter)
c.3638_3641dup (p.Cys1214Ter)
c.3914_3917dup (p.Cys1306Ter)
c.3731_3734dup (p.Cys1245Ter)
c.3617_3620dup (p.Cys1207Ter)
c.3008_3011dup (p.Cys1004Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806468A=CA2496054090FBXO11,MSH6c.3521A= (p.Asn1174=)
c.3434A= (p.Asn1145=)
n.4492A=
c.2252A= (p.Asn751=)
c.3824A= (p.Asn1275=)
c.1273A= (n.1273A=)
c.2591A= (p.Asn864=)
n.2669A=
n.4976A=
n.2413A=
n.2080A=
n.2482A=
n.1227A=
n.3112A=
n.4280T=
n.4542T=
c.3818A= (p.Asn1273=)
c.3428A= (p.Asn1143=)
c.169+1727T= (n.169+1727T=)
c.*124+1526T= (n.*124+1526T=)
c.*3165A= (n.*3165A=)
c.2912A= (p.Asn971=)
c.719A= (p.Asn240=)
c.3635A= (p.Asn1212=)
c.3911A= (p.Asn1304=)
c.3728A= (p.Asn1243=)
c.3614A= (p.Asn1205=)
c.3005A= (p.Asn1002=)
2g.47806468A>CCA346761244FBXO11,MSH6c.3521A>C (p.Asn1174Thr)
c.3434A>C (p.Asn1145Thr)
n.4492A>C
c.2252A>C (p.Asn751Thr)
c.3824A>C (p.Asn1275Thr)
c.1273A>C (n.1273A>C)
c.2591A>C (p.Asn864Thr)
n.2669A>C
n.4976A>C
n.2413A>C
n.2080A>C
n.2482A>C
n.1227A>C
n.3112A>C
n.4280T>G
n.4542T>G
c.3818A>C (p.Asn1273Thr)
c.3428A>C (p.Asn1143Thr)
c.169+1727T>G (n.169+1727T>G)
c.*124+1526T>G (n.*124+1526T>G)
c.*3165A>C (n.*3165A>C)
c.2912A>C (p.Asn971Thr)
c.719A>C (p.Asn240Thr)
c.3635A>C (p.Asn1212Thr)
c.3911A>C (p.Asn1304Thr)
c.3728A>C (p.Asn1243Thr)
c.3614A>C (p.Asn1205Thr)
c.3005A>C (p.Asn1002Thr)
2g.47806468A>GCA072186FBXO11,MSH6c.3521A>G (p.Asn1174Ser)
c.3434A>G (p.Asn1145Ser)
n.4492A>G
c.2252A>G (p.Asn751Ser)
c.3824A>G (p.Asn1275Ser)
c.1273A>G (n.1273A>G)
c.2591A>G (p.Asn864Ser)
n.2669A>G
n.4976A>G
n.2413A>G
n.2080A>G
n.2482A>G
n.1227A>G
n.3112A>G
n.4280T>C
n.4542T>C
c.3818A>G (p.Asn1273Ser)
c.3428A>G (p.Asn1143Ser)
c.169+1727T>C (n.169+1727T>C)
c.*124+1526T>C (n.*124+1526T>C)
c.*3165A>G (n.*3165A>G)
c.2912A>G (p.Asn971Ser)
c.719A>G (p.Asn240Ser)
c.3635A>G (p.Asn1212Ser)
c.3911A>G (p.Asn1304Ser)
c.3728A>G (p.Asn1243Ser)
c.3614A>G (p.Asn1205Ser)
c.3005A>G (p.Asn1002Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806468A>TCA346761245FBXO11,MSH6c.3521A>T (p.Asn1174Ile)
c.3434A>T (p.Asn1145Ile)
n.4492A>T
c.2252A>T (p.Asn751Ile)
c.3824A>T (p.Asn1275Ile)
c.1273A>T (n.1273A>T)
c.2591A>T (p.Asn864Ile)
n.2669A>T
n.4976A>T
n.2413A>T
n.2080A>T
n.2482A>T
n.1227A>T
n.3112A>T
n.4280T>A
n.4542T>A
c.3818A>T (p.Asn1273Ile)
c.3428A>T (p.Asn1143Ile)
c.169+1727T>A (n.169+1727T>A)
c.*124+1526T>A (n.*124+1526T>A)
c.*3165A>T (n.*3165A>T)
c.2912A>T (p.Asn971Ile)
c.719A>T (p.Asn240Ile)
c.3635A>T (p.Asn1212Ile)
c.3911A>T (p.Asn1304Ile)
c.3728A>T (p.Asn1243Ile)
c.3614A>T (p.Asn1205Ile)
c.3005A>T (p.Asn1002Ile)
2g.47806468_47806474delinsATGAATGCA2496054092FBXO11,MSH6c.3521_3527delinsATGAATG (p.Asn1174=)
c.3434_3440delinsATGAATG (p.Asn1145=)
n.4492_4498delinsATGAATG
c.2252_2258delinsATGAATG (p.Asn751=)
c.3824_3830delinsATGAATG (p.Asn1275=)
c.1273_1279delinsATGAATG (n.1273_1279delinsATGAATG)
c.2591_2597delinsATGAATG (p.Asn864=)
n.2669_2675delinsATGAATG
n.4976_4982delinsATGAATG
n.2413_2419delinsATGAATG
n.2080_2086delinsATGAATG
n.2482_2488delinsATGAATG
n.1227_1233delinsATGAATG
n.3112_3118delinsATGAATG
n.4274_4280delinsCATTCAT
n.4536_4542delinsCATTCAT
c.3818_3824delinsATGAATG (p.Asn1273=)
c.3428_3434delinsATGAATG (p.Asn1143=)
c.169+1721_169+1727delinsCATTCAT (n.169+1721_169+1727delinsCATTCAT)
c.*124+1520_*124+1526delinsCATTCAT (n.*124+1520_*124+1526delinsCATTCAT)
c.*3165_*3171delinsATGAATG (n.*3165_*3171delinsATGAATG)
c.2912_2918delinsATGAATG (p.Asn971=)
c.719_725delinsATGAATG (p.Asn240=)
c.3635_3641delinsATGAATG (p.Asn1212=)
c.3911_3917delinsATGAATG (p.Asn1304=)
c.3728_3734delinsATGAATG (p.Asn1243=)
c.3614_3620delinsATGAATG (p.Asn1205=)
c.3005_3011delinsATGAATG (p.Asn1002=)
2g.47806469T>ACA346761246FBXO11,MSH6c.3522T>A (p.Asn1174Lys)
c.3435T>A (p.Asn1145Lys)
n.4493T>A
c.2253T>A (p.Asn751Lys)
c.3825T>A (p.Asn1275Lys)
c.1274T>A (n.1274T>A)
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c.3429T>A (p.Asn1143Lys)
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c.2913T>A (p.Asn971Lys)
c.720T>A (p.Asn240Lys)
c.3636T>A (p.Asn1212Lys)
c.3912T>A (p.Asn1304Lys)
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c.3615T>A (p.Asn1205Lys)
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 dbSNP
2g.47806469T>CCA426122109FBXO11,MSH6c.3522T>C (p.Asn1174=)
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c.2253T>C (p.Asn751=)
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c.2592T>C (p.Asn864=)
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c.2913T>C (p.Asn971=)
c.720T>C (p.Asn240=)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806469T>GCA072193FBXO11,MSH6c.3522T>G (p.Asn1174Lys)
c.3435T>G (p.Asn1145Lys)
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c.2913T>G (p.Asn971Lys)
c.720T>G (p.Asn240Lys)
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c.3006T>G (p.Asn1002Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806469T=CA2496054093FBXO11,MSH6c.3522T= (p.Asn1174=)
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2g.47806469_47806470delCA2580067382FBXO11,MSH6c.3522_3523del (p.Asn1174LysfsTer3)
c.3435_3436del (p.Asn1145LysfsTer3)
n.4493_4494del
c.2253_2254del (p.Asn751LysfsTer3)
c.3825_3826del (p.Asn1275LysfsTer3)
c.1274_1275del (n.1274_1275del)
c.2592_2593del (p.Asn864LysfsTer3)
n.2670_2671del
n.4977_4978del
n.2414_2415del
n.2081_2082del
n.2483_2484del
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n.4278_4279del
n.4540_4541del
c.3819_3820del (p.Asn1273LysfsTer3)
c.3429_3430del (p.Asn1143LysfsTer3)
c.169+1725_169+1726del (n.169+1725_169+1726del)
c.*124+1524_*124+1525del (n.*124+1524_*124+1525del)
c.*3166_*3167del (n.*3166_*3167del)
c.2913_2914del (p.Asn971LysfsTer3)
c.720_721del (p.Asn240LysfsTer3)
c.3636_3637del (p.Asn1212LysfsTer3)
c.3912_3913del (p.Asn1304LysfsTer3)
c.3729_3730del (p.Asn1243LysfsTer3)
c.3615_3616del (p.Asn1205LysfsTer3)
c.3006_3007del (p.Asn1002LysfsTer3)
 ClinVar
2g.47806473_47806478delCA891843282FBXO11,MSH6c.3526_3531del (p.Cys1176_Glu1177del)
c.3439_3444del (p.Cys1147_Glu1148del)
n.4497_4502del
c.2257_2262del (p.Cys753_Glu754del)
c.3829_3834del (p.Cys1277_Glu1278del)
c.1278_1283del (n.1278_1283del)
c.2596_2601del (p.Cys866_Glu867del)
n.2674_2679del
n.4981_4986del
n.2418_2423del
n.2085_2090del
n.2487_2492del
n.1232_1237del
n.3117_3122del
n.4274_4279del
n.4536_4541del
c.3823_3828del (p.Cys1275_Glu1276del)
c.3433_3438del (p.Cys1145_Glu1146del)
c.169+1721_169+1726del (n.169+1721_169+1726del)
c.*124+1520_*124+1525del (n.*124+1520_*124+1525del)
c.*3170_*3175del (n.*3170_*3175del)
c.2917_2922del (p.Cys973_Glu974del)
c.724_729del (p.Cys242_Glu243del)
c.3640_3645del (p.Cys1214_Glu1215del)
c.3916_3921del (p.Cys1306_Glu1307del)
c.3733_3738del (p.Cys1245_Glu1246del)
c.3619_3624del (p.Cys1207_Glu1208del)
c.3010_3015del (p.Cys1004_Glu1005del)
 ClinVar dbSNP
2g.47806470G>ACA014432FBXO11,MSH6c.3523G>A (p.Glu1175Lys)
c.3436G>A (p.Glu1146Lys)
n.4494G>A
c.2254G>A (p.Glu752Lys)
c.3826G>A (p.Glu1276Lys)
c.1275G>A (n.1275G>A)
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n.4540C>T
c.3820G>A (p.Glu1274Lys)
c.3430G>A (p.Glu1144Lys)
c.169+1725C>T (n.169+1725C>T)
c.*124+1524C>T (n.*124+1524C>T)
c.*3167G>A (n.*3167G>A)
c.2914G>A (p.Glu972Lys)
c.721G>A (p.Glu241Lys)
c.3637G>A (p.Glu1213Lys)
c.3913G>A (p.Glu1305Lys)
c.3730G>A (p.Glu1244Lys)
c.3616G>A (p.Glu1206Lys)
c.3007G>A (p.Glu1003Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47806470G>CCA346761247FBXO11,MSH6c.3523G>C (p.Glu1175Gln)
c.3436G>C (p.Glu1146Gln)
n.4494G>C
c.2254G>C (p.Glu752Gln)
c.3826G>C (p.Glu1276Gln)
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n.2671G>C
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n.2082G>C
n.2484G>C
n.1229G>C
n.3114G>C
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n.4540C>G
c.3820G>C (p.Glu1274Gln)
c.3430G>C (p.Glu1144Gln)
c.169+1725C>G (n.169+1725C>G)
c.*124+1524C>G (n.*124+1524C>G)
c.*3167G>C (n.*3167G>C)
c.2914G>C (p.Glu972Gln)
c.721G>C (p.Glu241Gln)
c.3637G>C (p.Glu1213Gln)
c.3913G>C (p.Glu1305Gln)
c.3730G>C (p.Glu1244Gln)
c.3616G>C (p.Glu1206Gln)
c.3007G>C (p.Glu1003Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806470G=CA2496054095FBXO11,MSH6c.3523G= (p.Glu1175=)
c.3436G= (p.Glu1146=)
n.4494G=
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n.3114G=
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c.3430G= (p.Glu1144=)
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c.*124+1524C= (n.*124+1524C=)
c.*3167G= (n.*3167G=)
c.2914G= (p.Glu972=)
c.721G= (p.Glu241=)
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c.3007G= (p.Glu1003=)
2g.47806470G>TCA346761248FBXO11,MSH6c.3523G>T (p.Glu1175Ter)
c.3436G>T (p.Glu1146Ter)
n.4494G>T
c.2254G>T (p.Glu752Ter)
c.3826G>T (p.Glu1276Ter)
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n.2671G>T
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n.1229G>T
n.3114G>T
n.4278C>A
n.4540C>A
c.3820G>T (p.Glu1274Ter)
c.3430G>T (p.Glu1144Ter)
c.169+1725C>A (n.169+1725C>A)
c.*124+1524C>A (n.*124+1524C>A)
c.*3167G>T (n.*3167G>T)
c.2914G>T (p.Glu972Ter)
c.721G>T (p.Glu241Ter)
c.3637G>T (p.Glu1213Ter)
c.3913G>T (p.Glu1305Ter)
c.3730G>T (p.Glu1244Ter)
c.3616G>T (p.Glu1206Ter)
c.3007G>T (p.Glu1003Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47806471A>CCA346761251FBXO11,MSH6c.3524A>C (p.Glu1175Ala)
c.3437A>C (p.Glu1146Ala)
n.4495A>C
c.2255A>C (p.Glu752Ala)
c.3827A>C (p.Glu1276Ala)
c.1276A>C (n.1276A>C)
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n.2672A>C
n.4979A>C
n.2416A>C
n.2083A>C
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n.1230A>C
n.3115A>C
n.4277T>G
n.4539T>G
c.3821A>C (p.Glu1274Ala)
c.3431A>C (p.Glu1144Ala)
c.169+1724T>G (n.169+1724T>G)
c.*124+1523T>G (n.*124+1523T>G)
c.*3168A>C (n.*3168A>C)
c.2915A>C (p.Glu972Ala)
c.722A>C (p.Glu241Ala)
c.3638A>C (p.Glu1213Ala)
c.3914A>C (p.Glu1305Ala)
c.3731A>C (p.Glu1244Ala)
c.3617A>C (p.Glu1206Ala)
c.3008A>C (p.Glu1003Ala)
2g.47806471A>GCA346761250FBXO11,MSH6c.3524A>G (p.Glu1175Gly)
c.3437A>G (p.Glu1146Gly)
n.4495A>G
c.2255A>G (p.Glu752Gly)
c.3827A>G (p.Glu1276Gly)
c.1276A>G (n.1276A>G)
c.2594A>G (p.Glu865Gly)
n.2672A>G
n.4979A>G
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n.3115A>G
n.4277T>C
n.4539T>C
c.3821A>G (p.Glu1274Gly)
c.3431A>G (p.Glu1144Gly)
c.169+1724T>C (n.169+1724T>C)
c.*124+1523T>C (n.*124+1523T>C)
c.*3168A>G (n.*3168A>G)
c.2915A>G (p.Glu972Gly)
c.722A>G (p.Glu241Gly)
c.3638A>G (p.Glu1213Gly)
c.3914A>G (p.Glu1305Gly)
c.3731A>G (p.Glu1244Gly)
c.3617A>G (p.Glu1206Gly)
c.3008A>G (p.Glu1003Gly)
 dbSNP
2g.47806471A>TCA346761249FBXO11,MSH6c.3524A>T (p.Glu1175Val)
c.3437A>T (p.Glu1146Val)
n.4495A>T
c.2255A>T (p.Glu752Val)
c.3827A>T (p.Glu1276Val)
c.1276A>T (n.1276A>T)
c.2594A>T (p.Glu865Val)
n.2672A>T
n.4979A>T
n.2416A>T
n.2083A>T
n.2485A>T
n.1230A>T
n.3115A>T
n.4277T>A
n.4539T>A
c.3821A>T (p.Glu1274Val)
c.3431A>T (p.Glu1144Val)
c.169+1724T>A (n.169+1724T>A)
c.*124+1523T>A (n.*124+1523T>A)
c.*3168A>T (n.*3168A>T)
c.2915A>T (p.Glu972Val)
c.722A>T (p.Glu241Val)
c.3638A>T (p.Glu1213Val)
c.3914A>T (p.Glu1305Val)
c.3731A>T (p.Glu1244Val)
c.3617A>T (p.Glu1206Val)
c.3008A>T (p.Glu1003Val)
 dbSNP
2g.47806472dupCA658653650FBXO11,MSH6c.3525dup (p.Cys1176MetfsTer2)
c.3438dup (p.Cys1147MetfsTer2)
n.4496dup
c.2256dup (p.Cys753MetfsTer2)
c.3828dup (p.Cys1277MetfsTer2)
c.1277dup (n.1277dup)
c.2595dup (p.Cys866MetfsTer2)
n.2673dup
n.4980dup
n.2417dup
n.2084dup
n.2486dup
n.1231dup
n.3116dup
n.4277dup
n.4539dup
c.3822dup (p.Cys1275MetfsTer2)
c.3432dup (p.Cys1145MetfsTer2)
c.169+1724dup (n.169+1724dup)
c.*124+1523dup (n.*124+1523dup)
c.*3169dup (n.*3169dup)
c.2916dup (p.Cys973MetfsTer2)
c.723dup (p.Cys242MetfsTer2)
c.3639dup (p.Cys1214MetfsTer2)
c.3915dup (p.Cys1306MetfsTer2)
c.3732dup (p.Cys1245MetfsTer2)
c.3618dup (p.Cys1207MetfsTer2)
c.3009dup (p.Cys1004MetfsTer2)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched