Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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n.2498-56_2498-44del
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c.1102-55_1102-44del (n.1102-55_1102-44del)
c.2420-55_2420-44del (n.2420-55_2420-44del)
n.2498-55_2498-44del
n.4750_4761del
n.2242-55_2242-44del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2242-54_2242-44dup
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 gnomAD v4
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n.4321-50_4321-44del
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c.1102-50_1102-44del (n.1102-50_1102-44del)
c.2420-50_2420-44del (n.2420-50_2420-44del)
n.2498-50_2498-44del
n.4755_4761del
n.2242-50_2242-44del
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n.1056-50_1056-44del
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n.4854_4860del
c.3647-50_3647-44del (n.3647-50_3647-44del)
c.3257-50_3257-44del (n.3257-50_3257-44del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4321-46_4321-33del
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c.*124+1823_*124+1836del (n.*124+1823_*124+1836del)
c.*2994-46_*2994-33del (n.*2994-46_*2994-33del)
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 gnomAD v4
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n.4321-43_4321-40dup
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n.4848_4851dup
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c.169+2033_169+2036dup (n.169+2033_169+2036dup)
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c.3464-43_3464-40dup (n.3464-43_3464-40dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806160T>CCA2576961540FBXO11,MSH6c.3350-44T>C (n.3350-44T>C)
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n.4321-44T>C
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n.2498-44T>C
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n.4850A>G
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c.3257-44T>C (n.3257-44T>C)
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c.*2994-44T>C (n.*2994-44T>C)
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2g.47806160T>GCA2658967466FBXO11,MSH6c.3350-44T>G (n.3350-44T>G)
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n.4321-44T>G
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n.2498-44T>G
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n.2267T>G
n.1056-44T>G
n.2941-44T>G
n.4588A>C
n.4850A>C
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c.3257-44T>G (n.3257-44T>G)
c.169+2035A>C (n.169+2035A>C)
c.*124+1834A>C (n.*124+1834A>C)
c.*2994-44T>G (n.*2994-44T>G)
c.2741-44T>G (n.2741-44T>G)
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c.3464-44T>G (n.3464-44T>G)
 gnomAD v4
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c.*2994-35_*2994-34insTTTGTTCTAATTCCTTT (n.*2994-35_*2994-34insTTTGTTCTAATTCCTTT)
c.2741-35_2741-34insTTTGTTCTAATTCCTTT (n.2741-35_2741-34insTTTGTTCTAATTCCTTT)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806161A>CCA2749812489FBXO11,MSH6c.3350-43A>C (n.3350-43A>C)
c.3263-43A>C (n.3263-43A>C)
n.4321-43A>C
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n.2242-43A>C
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n.2941-43A>C
n.4587T>G
n.4849T>G
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c.551-43A>C (n.551-43A>C)
c.3464-43A>C (n.3464-43A>C)
2g.47806161A>GCA2749812490FBXO11,MSH6c.3350-43A>G (n.3350-43A>G)
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n.4849T>C
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c.169+2034T>C (n.169+2034T>C)
c.*124+1833T>C (n.*124+1833T>C)
c.*2994-43A>G (n.*2994-43A>G)
c.2741-43A>G (n.2741-43A>G)
c.551-43A>G (n.551-43A>G)
c.3464-43A>G (n.3464-43A>G)
2g.47806161A>TCA2658967467FBXO11,MSH6c.3350-43A>T (n.3350-43A>T)
c.3263-43A>T (n.3263-43A>T)
n.4321-43A>T
c.2081-43A>T (n.2081-43A>T)
c.3653-43A>T (n.3653-43A>T)
c.1102-43A>T (n.1102-43A>T)
c.2420-43A>T (n.2420-43A>T)
n.2498-43A>T
n.4762A>T
n.2242-43A>T
n.1816-43A>T
n.2268A>T
n.1056-43A>T
n.2941-43A>T
n.4587T>A
n.4849T>A
c.3647-43A>T (n.3647-43A>T)
c.3257-43A>T (n.3257-43A>T)
c.169+2034T>A (n.169+2034T>A)
c.*124+1833T>A (n.*124+1833T>A)
c.*2994-43A>T (n.*2994-43A>T)
c.2741-43A>T (n.2741-43A>T)
c.551-43A>T (n.551-43A>T)
c.3464-43A>T (n.3464-43A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806161_47806165dupCA2576961541FBXO11,MSH6c.3350-43_3350-39dup (n.3350-43_3350-39dup)
c.3263-43_3263-39dup (n.3263-43_3263-39dup)
n.4321-43_4321-39dup
c.2081-43_2081-39dup (n.2081-43_2081-39dup)
c.3653-43_3653-39dup (n.3653-43_3653-39dup)
c.1102-43_1102-39dup (n.1102-43_1102-39dup)
c.2420-43_2420-39dup (n.2420-43_2420-39dup)
n.2498-43_2498-39dup
n.4762_4766dup
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n.4583_4587dup
n.4845_4849dup
c.3647-43_3647-39dup (n.3647-43_3647-39dup)
c.3257-43_3257-39dup (n.3257-43_3257-39dup)
c.169+2030_169+2034dup (n.169+2030_169+2034dup)
c.*124+1829_*124+1833dup (n.*124+1829_*124+1833dup)
c.*2994-43_*2994-39dup (n.*2994-43_*2994-39dup)
c.2741-43_2741-39dup (n.2741-43_2741-39dup)
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2g.47806162A=CA2496053903FBXO11,MSH6c.3350-42A= (n.3350-42A=)
c.3263-42A= (n.3263-42A=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1816-23T>G
n.2288T>G
n.1056-23T>G
n.2941-23T>G
n.4567A>C
n.4829A>C
c.3647-23T>G (n.3647-23T>G)
c.3257-23T>G (n.3257-23T>G)
c.169+2014A>C (n.169+2014A>C)
c.*124+1813A>C (n.*124+1813A>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.47806182T>CCA532705777FBXO11,MSH6c.3350-22T>C (n.3350-22T>C)
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c.3464-22T>C (n.3464-22T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.2741-20T>A (n.2741-20T>A)
c.551-20T>A (n.551-20T>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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2g.47806185G>ACA769465555FBXO11,MSH6c.3350-19G>A (n.3350-19G>A)
c.3263-19G>A (n.3263-19G>A)
n.4321-19G>A
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n.2941-19G>A
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n.4825C>T
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c.551-19G>A (n.551-19G>A)
c.3464-19G>A (n.3464-19G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4321-19G>C
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n.1056-19G>C
n.2941-19G>C
n.4563C>G
n.4825C>G
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 dbSNP
2g.47806185G=CA2496053928FBXO11,MSH6c.3350-19G= (n.3350-19G=)
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2g.47806185G>TCA2658967479FBXO11,MSH6c.3350-19G>T (n.3350-19G>T)
c.3263-19G>T (n.3263-19G>T)
n.4321-19G>T
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n.2498-19G>T
n.4786G>T
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n.4825C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.47806186C>GCA2699134137FBXO11,MSH6c.3350-18C>G (n.3350-18C>G)
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n.4824G>C
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.3464-17A>G (n.3464-17A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806187A>TCA2699081960FBXO11,MSH6c.3350-17A>T (n.3350-17A>T)
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 dbSNP
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c.3464-16T>A (n.3464-16T>A)
 dbSNP
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n.2941-16T>C
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c.*2994-16T>C (n.*2994-16T>C)
c.2741-16T>C (n.2741-16T>C)
c.551-16T>C (n.551-16T>C)
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 ClinVar dbSNP
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2g.47806189A>CCA210405FBXO11,MSH6c.3350-15A>C (n.3350-15A>C)
c.3263-15A>C (n.3263-15A>C)
n.4321-15A>C
c.2081-15A>C (n.2081-15A>C)
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n.2498-15A>C
n.4790A>C
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n.4559T>G
n.4821T>G
c.3647-15A>C (n.3647-15A>C)
c.3257-15A>C (n.3257-15A>C)
c.169+2006T>G (n.169+2006T>G)
c.*124+1805T>G (n.*124+1805T>G)
c.*2994-15A>C (n.*2994-15A>C)
c.2741-15A>C (n.2741-15A>C)
c.551-15A>C (n.551-15A>C)
c.3464-15A>C (n.3464-15A>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47806189A>GCA210428FBXO11,MSH6c.3350-15A>G (n.3350-15A>G)
c.3263-15A>G (n.3263-15A>G)
n.4321-15A>G
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n.2498-15A>G
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n.4821T>C
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c.*2994-15A>G (n.*2994-15A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806189_47806195delinsATTTTACCA2496053938FBXO11,MSH6c.3350-15_3350-9delinsATTTTAC (n.3350-15_3350-9delinsATTTTAC)
c.3263-15_3263-9delinsATTTTAC (n.3263-15_3263-9delinsATTTTAC)
n.4321-15_4321-9delinsATTTTAC
c.2081-15_2081-9delinsATTTTAC (n.2081-15_2081-9delinsATTTTAC)
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c.2420-15_2420-9delinsATTTTAC (n.2420-15_2420-9delinsATTTTAC)
n.2498-15_2498-9delinsATTTTAC
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c.*124+1799_*124+1805delinsGTAAAAT (n.*124+1799_*124+1805delinsGTAAAAT)
c.*2994-15_*2994-9delinsATTTTAC (n.*2994-15_*2994-9delinsATTTTAC)
c.2741-15_2741-9delinsATTTTAC (n.2741-15_2741-9delinsATTTTAC)
c.551-15_551-9delinsATTTTAC (n.551-15_551-9delinsATTTTAC)
c.3464-15_3464-9delinsATTTTAC (n.3464-15_3464-9delinsATTTTAC)
2g.47806190T>ACA2697548067FBXO11,MSH6c.3350-14T>A (n.3350-14T>A)
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n.4321-14T>A
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c.1102-14T>A (n.1102-14T>A)
c.2420-14T>A (n.2420-14T>A)
n.2498-14T>A
n.4791T>A
n.2242-14T>A
n.1816-14T>A
n.2297T>A
n.1056-14T>A
n.2941-14T>A
n.4558A>T
n.4820A>T
c.3647-14T>A (n.3647-14T>A)
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c.169+2005A>T (n.169+2005A>T)
c.*124+1804A>T (n.*124+1804A>T)
c.*2994-14T>A (n.*2994-14T>A)
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c.551-14T>A (n.551-14T>A)
c.3464-14T>A (n.3464-14T>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47806190T>CCA2658967481FBXO11,MSH6c.3350-14T>C (n.3350-14T>C)
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n.4321-14T>C
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c.2420-14T>C (n.2420-14T>C)
n.2498-14T>C
n.4791T>C
n.2242-14T>C
n.1816-14T>C
n.2297T>C
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n.2941-14T>C
n.4558A>G
n.4820A>G
c.3647-14T>C (n.3647-14T>C)
c.3257-14T>C (n.3257-14T>C)
c.169+2005A>G (n.169+2005A>G)
c.*124+1804A>G (n.*124+1804A>G)
c.*2994-14T>C (n.*2994-14T>C)
c.2741-14T>C (n.2741-14T>C)
c.551-14T>C (n.551-14T>C)
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 gnomAD v4
2g.47806193dupCA071709FBXO11,MSH6c.3350-11dup (n.3350-11dup)
c.3263-11dup (n.3263-11dup)
n.4321-11dup
c.2081-11dup (n.2081-11dup)
c.3653-11dup (n.3653-11dup)
c.1102-11dup (n.1102-11dup)
c.2420-11dup (n.2420-11dup)
n.2498-11dup
n.4794dup
n.2242-11dup
n.1816-11dup
n.2300dup
n.1056-11dup
n.2941-11dup
n.4558dup
n.4820dup
c.3647-11dup (n.3647-11dup)
c.3257-11dup (n.3257-11dup)
c.169+2005dup (n.169+2005dup)
c.*124+1804dup (n.*124+1804dup)
c.*2994-11dup (n.*2994-11dup)
c.2741-11dup (n.2741-11dup)
c.551-11dup (n.551-11dup)
c.3464-11dup (n.3464-11dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806192_47806193delCA2658967480FBXO11,MSH6c.3350-12_3350-11del (n.3350-12_3350-11del)
c.3263-12_3263-11del (n.3263-12_3263-11del)
n.4321-12_4321-11del
c.2081-12_2081-11del (n.2081-12_2081-11del)
c.3653-12_3653-11del (n.3653-12_3653-11del)
c.1102-12_1102-11del (n.1102-12_1102-11del)
c.2420-12_2420-11del (n.2420-12_2420-11del)
n.2498-12_2498-11del
n.4793_4794del
n.2242-12_2242-11del
n.1816-12_1816-11del
n.2299_2300del
n.1056-12_1056-11del
n.2941-12_2941-11del
n.4557_4558del
n.4819_4820del
c.3647-12_3647-11del (n.3647-12_3647-11del)
c.3257-12_3257-11del (n.3257-12_3257-11del)
c.169+2004_169+2005del (n.169+2004_169+2005del)
c.*124+1803_*124+1804del (n.*124+1803_*124+1804del)
c.*2994-12_*2994-11del (n.*2994-12_*2994-11del)
c.2741-12_2741-11del (n.2741-12_2741-11del)
c.551-12_551-11del (n.551-12_551-11del)
c.3464-12_3464-11del (n.3464-12_3464-11del)
 gnomAD v4
2g.47806190_47806195delinsTTTTACCA2496053940FBXO11,MSH6c.3350-14_3350-9delinsTTTTAC (n.3350-14_3350-9delinsTTTTAC)
c.3263-14_3263-9delinsTTTTAC (n.3263-14_3263-9delinsTTTTAC)
n.4321-14_4321-9delinsTTTTAC
c.2081-14_2081-9delinsTTTTAC (n.2081-14_2081-9delinsTTTTAC)
c.3653-14_3653-9delinsTTTTAC (n.3653-14_3653-9delinsTTTTAC)
c.1102-14_1102-9delinsTTTTAC (n.1102-14_1102-9delinsTTTTAC)
c.2420-14_2420-9delinsTTTTAC (n.2420-14_2420-9delinsTTTTAC)
n.2498-14_2498-9delinsTTTTAC
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n.4553_4558delinsGTAAAA
n.4815_4820delinsGTAAAA
c.3647-14_3647-9delinsTTTTAC (n.3647-14_3647-9delinsTTTTAC)
c.3257-14_3257-9delinsTTTTAC (n.3257-14_3257-9delinsTTTTAC)
c.169+2000_169+2005delinsGTAAAA (n.169+2000_169+2005delinsGTAAAA)
c.*124+1799_*124+1804delinsGTAAAA (n.*124+1799_*124+1804delinsGTAAAA)
c.*2994-14_*2994-9delinsTTTTAC (n.*2994-14_*2994-9delinsTTTTAC)
c.2741-14_2741-9delinsTTTTAC (n.2741-14_2741-9delinsTTTTAC)
c.551-14_551-9delinsTTTTAC (n.551-14_551-9delinsTTTTAC)
c.3464-14_3464-9delinsTTTTAC (n.3464-14_3464-9delinsTTTTAC)
2g.47806193_47806198delCA2496053941FBXO11,MSH6c.3350-11_3350-6del (n.3350-11_3350-6del)
c.3263-11_3263-6del (n.3263-11_3263-6del)
n.4321-11_4321-6del
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c.1102-11_1102-6del (n.1102-11_1102-6del)
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n.2498-11_2498-6del
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n.4553_4558del
n.4815_4820del
c.3647-11_3647-6del (n.3647-11_3647-6del)
c.3257-11_3257-6del (n.3257-11_3257-6del)
c.169+2000_169+2005del (n.169+2000_169+2005del)
c.*124+1799_*124+1804del (n.*124+1799_*124+1804del)
c.*2994-11_*2994-6del (n.*2994-11_*2994-6del)
c.2741-11_2741-6del (n.2741-11_2741-6del)
c.551-11_551-6del (n.551-11_551-6del)
c.3464-11_3464-6del (n.3464-11_3464-6del)
 ClinVar dbSNP
2g.47806191T>CCA2697548068FBXO11,MSH6c.3350-13T>C (n.3350-13T>C)
c.3263-13T>C (n.3263-13T>C)
n.4321-13T>C
c.2081-13T>C (n.2081-13T>C)
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c.1102-13T>C (n.1102-13T>C)
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n.2498-13T>C
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n.4557A>G
n.4819A>G
c.3647-13T>C (n.3647-13T>C)
c.3257-13T>C (n.3257-13T>C)
c.169+2004A>G (n.169+2004A>G)
c.*124+1803A>G (n.*124+1803A>G)
c.*2994-13T>C (n.*2994-13T>C)
c.2741-13T>C (n.2741-13T>C)
c.551-13T>C (n.551-13T>C)
c.3464-13T>C (n.3464-13T>C)
 ClinVar
2g.47806191T>GCA2573134756FBXO11,MSH6c.3350-13T>G (n.3350-13T>G)
c.3263-13T>G (n.3263-13T>G)
n.4321-13T>G
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n.2498-13T>G
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n.1816-13T>G
n.2298T>G
n.1056-13T>G
n.2941-13T>G
n.4557A>C
n.4819A>C
c.3647-13T>G (n.3647-13T>G)
c.3257-13T>G (n.3257-13T>G)
c.169+2004A>C (n.169+2004A>C)
c.*124+1803A>C (n.*124+1803A>C)
c.*2994-13T>G (n.*2994-13T>G)
c.2741-13T>G (n.2741-13T>G)
c.551-13T>G (n.551-13T>G)
c.3464-13T>G (n.3464-13T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47806195_47806199dupCA913188010FBXO11,MSH6c.3350-9_3350-5dup (n.3350-9_3350-5dup)
c.3263-9_3263-5dup (n.3263-9_3263-5dup)
n.4321-9_4321-5dup
c.2081-9_2081-5dup (n.2081-9_2081-5dup)
c.3653-9_3653-5dup (n.3653-9_3653-5dup)
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c.2420-9_2420-5dup (n.2420-9_2420-5dup)
n.2498-9_2498-5dup
n.4796_4800dup
n.2242-9_2242-5dup
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n.2302_2306dup
n.1056-9_1056-5dup
n.2941-9_2941-5dup
n.4553_4557dup
n.4815_4819dup
c.3647-9_3647-5dup (n.3647-9_3647-5dup)
c.3257-9_3257-5dup (n.3257-9_3257-5dup)
c.169+2000_169+2004dup (n.169+2000_169+2004dup)
c.*124+1799_*124+1803dup (n.*124+1799_*124+1803dup)
c.*2994-9_*2994-5dup (n.*2994-9_*2994-5dup)
c.2741-9_2741-5dup (n.2741-9_2741-5dup)
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c.3464-9_3464-5dup (n.3464-9_3464-5dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806195_47806199delCA071705FBXO11,MSH6c.3350-9_3350-5del (n.3350-9_3350-5del)
c.3263-9_3263-5del (n.3263-9_3263-5del)
n.4321-9_4321-5del
c.2081-9_2081-5del (n.2081-9_2081-5del)
c.3653-9_3653-5del (n.3653-9_3653-5del)
c.1102-9_1102-5del (n.1102-9_1102-5del)
c.2420-9_2420-5del (n.2420-9_2420-5del)
n.2498-9_2498-5del
n.4796_4800del
n.2242-9_2242-5del
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n.1056-9_1056-5del
n.2941-9_2941-5del
n.4553_4557del
n.4815_4819del
c.3647-9_3647-5del (n.3647-9_3647-5del)
c.3257-9_3257-5del (n.3257-9_3257-5del)
c.169+2000_169+2004del (n.169+2000_169+2004del)
c.*124+1799_*124+1803del (n.*124+1799_*124+1803del)
c.*2994-9_*2994-5del (n.*2994-9_*2994-5del)
c.2741-9_2741-5del (n.2741-9_2741-5del)
c.551-9_551-5del (n.551-9_551-5del)
c.3464-9_3464-5del (n.3464-9_3464-5del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806192T>ACA1030295937FBXO11,MSH6c.3350-12T>A (n.3350-12T>A)
c.3263-12T>A (n.3263-12T>A)
n.4321-12T>A
c.2081-12T>A (n.2081-12T>A)
c.3653-12T>A (n.3653-12T>A)
c.1102-12T>A (n.1102-12T>A)
c.2420-12T>A (n.2420-12T>A)
n.2498-12T>A
n.4793T>A
n.2242-12T>A
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n.2299T>A
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n.2941-12T>A
n.4556A>T
n.4818A>T
c.3647-12T>A (n.3647-12T>A)
c.3257-12T>A (n.3257-12T>A)
c.169+2003A>T (n.169+2003A>T)
c.*124+1802A>T (n.*124+1802A>T)
c.*2994-12T>A (n.*2994-12T>A)
c.2741-12T>A (n.2741-12T>A)
c.551-12T>A (n.551-12T>A)
c.3464-12T>A (n.3464-12T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806192T>GCA2699134145FBXO11,MSH6c.3350-12T>G (n.3350-12T>G)
c.3263-12T>G (n.3263-12T>G)
n.4321-12T>G
c.2081-12T>G (n.2081-12T>G)
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n.2498-12T>G
n.4793T>G
n.2242-12T>G
n.1816-12T>G
n.2299T>G
n.1056-12T>G
n.2941-12T>G
n.4556A>C
n.4818A>C
c.3647-12T>G (n.3647-12T>G)
c.3257-12T>G (n.3257-12T>G)
c.169+2003A>C (n.169+2003A>C)
c.*124+1802A>C (n.*124+1802A>C)
c.*2994-12T>G (n.*2994-12T>G)
c.2741-12T>G (n.2741-12T>G)
c.551-12T>G (n.551-12T>G)
c.3464-12T>G (n.3464-12T>G)
 dbSNP
2g.47806192T=CA2496053943FBXO11,MSH6c.3350-12T= (n.3350-12T=)
c.3263-12T= (n.3263-12T=)
n.4321-12T=
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n.2498-12T=
n.4793T=
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n.4556A=
n.4818A=
c.3647-12T= (n.3647-12T=)
c.3257-12T= (n.3257-12T=)
c.169+2003A= (n.169+2003A=)
c.*124+1802A= (n.*124+1802A=)
c.*2994-12T= (n.*2994-12T=)
c.2741-12T= (n.2741-12T=)
c.551-12T= (n.551-12T=)
c.3464-12T= (n.3464-12T=)
2g.47806193T>ACA2658967482FBXO11,MSH6c.3350-11T>A (n.3350-11T>A)
c.3263-11T>A (n.3263-11T>A)
n.4321-11T>A
c.2081-11T>A (n.2081-11T>A)
c.3653-11T>A (n.3653-11T>A)
c.1102-11T>A (n.1102-11T>A)
c.2420-11T>A (n.2420-11T>A)
n.2498-11T>A
n.4794T>A
n.2242-11T>A
n.1816-11T>A
n.2300T>A
n.1056-11T>A
n.2941-11T>A
n.4555A>T
n.4817A>T
c.3647-11T>A (n.3647-11T>A)
c.3257-11T>A (n.3257-11T>A)
c.169+2002A>T (n.169+2002A>T)
c.*124+1801A>T (n.*124+1801A>T)
c.*2994-11T>A (n.*2994-11T>A)
c.2741-11T>A (n.2741-11T>A)
c.551-11T>A (n.551-11T>A)
c.3464-11T>A (n.3464-11T>A)
 gnomAD v4
2g.47806193T>CCA2576961545FBXO11,MSH6c.3350-11T>C (n.3350-11T>C)
c.3263-11T>C (n.3263-11T>C)
n.4321-11T>C
c.2081-11T>C (n.2081-11T>C)
c.3653-11T>C (n.3653-11T>C)
c.1102-11T>C (n.1102-11T>C)
c.2420-11T>C (n.2420-11T>C)
n.2498-11T>C
n.4794T>C
n.2242-11T>C
n.1816-11T>C
n.2300T>C
n.1056-11T>C
n.2941-11T>C
n.4555A>G
n.4817A>G
c.3647-11T>C (n.3647-11T>C)
c.3257-11T>C (n.3257-11T>C)
c.169+2002A>G (n.169+2002A>G)
c.*124+1801A>G (n.*124+1801A>G)
c.*2994-11T>C (n.*2994-11T>C)
c.2741-11T>C (n.2741-11T>C)
c.551-11T>C (n.551-11T>C)
c.3464-11T>C (n.3464-11T>C)
 dbSNP
2g.47806193T>GCA071702FBXO11,MSH6c.3350-11T>G (n.3350-11T>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.47806194A>CCA071697FBXO11,MSH6c.3350-10A>C (n.3350-10A>C)
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n.4321-10A>C
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n.2498-10A>C
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c.551-10A>C (n.551-10A>C)
c.3464-10A>C (n.3464-10A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4321-10A>G
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n.4816T>C
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c.169+2001T>C (n.169+2001T>C)
c.*124+1800T>C (n.*124+1800T>C)
c.*2994-10A>G (n.*2994-10A>G)
c.2741-10A>G (n.2741-10A>G)
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c.3464-10A>G (n.3464-10A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806194A>TCA2699080995FBXO11,MSH6c.3350-10A>T (n.3350-10A>T)
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n.4321-10A>T
c.2081-10A>T (n.2081-10A>T)
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c.1102-10A>T (n.1102-10A>T)
c.2420-10A>T (n.2420-10A>T)
n.2498-10A>T
n.4795A>T
n.2242-10A>T
n.1816-10A>T
n.2301A>T
n.1056-10A>T
n.2941-10A>T
n.4554T>A
n.4816T>A
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c.3257-10A>T (n.3257-10A>T)
c.169+2001T>A (n.169+2001T>A)
c.*124+1800T>A (n.*124+1800T>A)
c.*2994-10A>T (n.*2994-10A>T)
c.2741-10A>T (n.2741-10A>T)
c.551-10A>T (n.551-10A>T)
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 dbSNP
2g.47806195C=CA2496053951FBXO11,MSH6c.3350-9C= (n.3350-9C=)
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2g.47806195C>TCA913188011FBXO11,MSH6c.3350-9C>T (n.3350-9C>T)
c.3263-9C>T (n.3263-9C>T)
n.4321-9C>T
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n.2498-9C>T
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n.2941-9C>T
n.4553G>A
n.4815G>A
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c.3257-9C>T (n.3257-9C>T)
c.169+2000G>A (n.169+2000G>A)
c.*124+1799G>A (n.*124+1799G>A)
c.*2994-9C>T (n.*2994-9C>T)
c.2741-9C>T (n.2741-9C>T)
c.551-9C>T (n.551-9C>T)
c.3464-9C>T (n.3464-9C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47806196T>ACA2699316136FBXO11,MSH6c.3350-8T>A (n.3350-8T>A)
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n.4321-8T>A
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n.2498-8T>A
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c.*124+1798A>T (n.*124+1798A>T)
c.*2994-8T>A (n.*2994-8T>A)
c.2741-8T>A (n.2741-8T>A)
c.551-8T>A (n.551-8T>A)
c.3464-8T>A (n.3464-8T>A)
 dbSNP
2g.47806196T>CCA2658967483FBXO11,MSH6c.3350-8T>C (n.3350-8T>C)
c.3263-8T>C (n.3263-8T>C)
n.4321-8T>C
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n.2498-8T>C
n.4797T>C
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n.1056-8T>C
n.2941-8T>C
n.4552A>G
n.4814A>G
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c.3257-8T>C (n.3257-8T>C)
c.169+1999A>G (n.169+1999A>G)
c.*124+1798A>G (n.*124+1798A>G)
c.*2994-8T>C (n.*2994-8T>C)
c.2741-8T>C (n.2741-8T>C)
c.551-8T>C (n.551-8T>C)
c.3464-8T>C (n.3464-8T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806198dupCA071777FBXO11,MSH6c.3350-6dup (n.3350-6dup)
c.3263-6dup (n.3263-6dup)
n.4321-6dup
c.2081-6dup (n.2081-6dup)
c.3653-6dup (n.3653-6dup)
c.1102-6dup (n.1102-6dup)
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n.2498-6dup
n.4799dup
n.2242-6dup
n.1816-6dup
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n.1056-6dup
n.2941-6dup
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n.4814dup
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c.3257-6dup (n.3257-6dup)
c.169+1999dup (n.169+1999dup)
c.*124+1798dup (n.*124+1798dup)
c.*2994-6dup (n.*2994-6dup)
c.2741-6dup (n.2741-6dup)
c.551-6dup (n.551-6dup)
c.3464-6dup (n.3464-6dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47806198delCA2576961546FBXO11,MSH6c.3350-6del (n.3350-6del)
c.3263-6del (n.3263-6del)
n.4321-6del
c.2081-6del (n.2081-6del)
c.3653-6del (n.3653-6del)
c.1102-6del (n.1102-6del)
c.2420-6del (n.2420-6del)
n.2498-6del
n.4799del
n.2242-6del
n.1816-6del
n.2305del
n.1056-6del
n.2941-6del
n.4552del
n.4814del
c.3647-6del (n.3647-6del)
c.3257-6del (n.3257-6del)
c.169+1999del (n.169+1999del)
c.*124+1798del (n.*124+1798del)
c.*2994-6del (n.*2994-6del)
c.2741-6del (n.2741-6del)
c.551-6del (n.551-6del)
c.3464-6del (n.3464-6del)
 gnomAD v4
2g.47806197T>ACA2699082973FBXO11,MSH6c.3350-7T>A (n.3350-7T>A)
c.3263-7T>A (n.3263-7T>A)
n.4321-7T>A
c.2081-7T>A (n.2081-7T>A)
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c.1102-7T>A (n.1102-7T>A)
c.2420-7T>A (n.2420-7T>A)
n.2498-7T>A
n.4798T>A
n.2242-7T>A
n.1816-7T>A
n.2304T>A
n.1056-7T>A
n.2941-7T>A
n.4551A>T
n.4813A>T
c.3647-7T>A (n.3647-7T>A)
c.3257-7T>A (n.3257-7T>A)
c.169+1998A>T (n.169+1998A>T)
c.*124+1797A>T (n.*124+1797A>T)
c.*2994-7T>A (n.*2994-7T>A)
c.2741-7T>A (n.2741-7T>A)
c.551-7T>A (n.551-7T>A)
c.3464-7T>A (n.3464-7T>A)
 dbSNP
2g.47806197T>CCA071769FBXO11,MSH6c.3350-7T>C (n.3350-7T>C)
c.3263-7T>C (n.3263-7T>C)
n.4321-7T>C
c.2081-7T>C (n.2081-7T>C)
c.3653-7T>C (n.3653-7T>C)
c.1102-7T>C (n.1102-7T>C)
c.2420-7T>C (n.2420-7T>C)
n.2498-7T>C
n.4798T>C
n.2242-7T>C
n.1816-7T>C
n.2304T>C
n.1056-7T>C
n.2941-7T>C
n.4551A>G
n.4813A>G
c.3647-7T>C (n.3647-7T>C)
c.3257-7T>C (n.3257-7T>C)
c.169+1998A>G (n.169+1998A>G)
c.*124+1797A>G (n.*124+1797A>G)
c.*2994-7T>C (n.*2994-7T>C)
c.2741-7T>C (n.2741-7T>C)
c.551-7T>C (n.551-7T>C)
c.3464-7T>C (n.3464-7T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806197T>GCA071773FBXO11,MSH6c.3350-7T>G (n.3350-7T>G)
c.3263-7T>G (n.3263-7T>G)
n.4321-7T>G
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c.1102-7T>G (n.1102-7T>G)
c.2420-7T>G (n.2420-7T>G)
n.2498-7T>G
n.4798T>G
n.2242-7T>G
n.1816-7T>G
n.2304T>G
n.1056-7T>G
n.2941-7T>G
n.4551A>C
n.4813A>C
c.3647-7T>G (n.3647-7T>G)
c.3257-7T>G (n.3257-7T>G)
c.169+1998A>C (n.169+1998A>C)
c.*124+1797A>C (n.*124+1797A>C)
c.*2994-7T>G (n.*2994-7T>G)
c.2741-7T>G (n.2741-7T>G)
c.551-7T>G (n.551-7T>G)
c.3464-7T>G (n.3464-7T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806197T=CA2496053953FBXO11,MSH6c.3350-7T= (n.3350-7T=)
c.3263-7T= (n.3263-7T=)
n.4321-7T=
c.2081-7T= (n.2081-7T=)
c.3653-7T= (n.3653-7T=)
c.1102-7T= (n.1102-7T=)
c.2420-7T= (n.2420-7T=)
n.2498-7T=
n.4798T=
n.2242-7T=
n.1816-7T=
n.2304T=
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n.2941-7T=
n.4551A=
n.4813A=
c.3647-7T= (n.3647-7T=)
c.3257-7T= (n.3257-7T=)
c.169+1998A= (n.169+1998A=)
c.*124+1797A= (n.*124+1797A=)
c.*2994-7T= (n.*2994-7T=)
c.2741-7T= (n.2741-7T=)
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c.3464-7T= (n.3464-7T=)
2g.47806197_47806203delinsTTAACAGCA2496053952FBXO11,MSH6c.3350-7_3350-1delinsTTAACAG (n.3350-7_3350-1delinsTTAACAG)
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n.4321-7_4321-1delinsTTAACAG
c.2081-7_2081-1delinsTTAACAG (n.2081-7_2081-1delinsTTAACAG)
c.3653-7_3653-1delinsTTAACAG (n.3653-7_3653-1delinsTTAACAG)
c.1102-7_1102-1delinsTTAACAG (n.1102-7_1102-1delinsTTAACAG)
c.2420-7_2420-1delinsTTAACAG (n.2420-7_2420-1delinsTTAACAG)
n.2498-7_2498-1delinsTTAACAG
n.4798_4804delinsTTAACAG
n.2242-7_2242-1delinsTTAACAG
n.1816-7_1816-1delinsTTAACAG
n.2304_2310delinsTTAACAG
n.1056-7_1056-1delinsTTAACAG
n.2941-7_2941-1delinsTTAACAG
n.4545_4551delinsCTGTTAA
n.4807_4813delinsCTGTTAA
c.3647-7_3647-1delinsTTAACAG (n.3647-7_3647-1delinsTTAACAG)
c.3257-7_3257-1delinsTTAACAG (n.3257-7_3257-1delinsTTAACAG)
c.169+1992_169+1998delinsCTGTTAA (n.169+1992_169+1998delinsCTGTTAA)
c.*124+1791_*124+1797delinsCTGTTAA (n.*124+1791_*124+1797delinsCTGTTAA)
c.*2994-7_*2994-1delinsTTAACAG (n.*2994-7_*2994-1delinsTTAACAG)
c.2741-7_2741-1delinsTTAACAG (n.2741-7_2741-1delinsTTAACAG)
c.551-7_551-1delinsTTAACAG (n.551-7_551-1delinsTTAACAG)
c.3464-7_3464-1delinsTTAACAG (n.3464-7_3464-1delinsTTAACAG)
2g.47806197_47806198insACA2739274374FBXO11,MSH6c.3350-7_3350-6insA (n.3350-7_3350-6insA)
c.3263-7_3263-6insA (n.3263-7_3263-6insA)
n.4321-7_4321-6insA
c.2081-7_2081-6insA (n.2081-7_2081-6insA)
c.3653-7_3653-6insA (n.3653-7_3653-6insA)
c.1102-7_1102-6insA (n.1102-7_1102-6insA)
c.2420-7_2420-6insA (n.2420-7_2420-6insA)
n.2498-7_2498-6insA
n.4798_4799insA
n.2242-7_2242-6insA
n.1816-7_1816-6insA
n.2304_2305insA
n.1056-7_1056-6insA
n.2941-7_2941-6insA
n.4550_4551insT
n.4812_4813insT
c.3647-7_3647-6insA (n.3647-7_3647-6insA)
c.3257-7_3257-6insA (n.3257-7_3257-6insA)
c.169+1997_169+1998insT (n.169+1997_169+1998insT)
c.*124+1796_*124+1797insT (n.*124+1796_*124+1797insT)
c.*2994-7_*2994-6insA (n.*2994-7_*2994-6insA)
c.2741-7_2741-6insA (n.2741-7_2741-6insA)
c.551-7_551-6insA (n.551-7_551-6insA)
c.3464-7_3464-6insA (n.3464-7_3464-6insA)
 ClinVar
2g.47806198T>ACA013707FBXO11,MSH6c.3350-6T>A (n.3350-6T>A)
c.3263-6T>A (n.3263-6T>A)
n.4321-6T>A
c.2081-6T>A (n.2081-6T>A)
c.3653-6T>A (n.3653-6T>A)
c.1102-6T>A (n.1102-6T>A)
c.2420-6T>A (n.2420-6T>A)
n.2498-6T>A
n.4799T>A
n.2242-6T>A
n.1816-6T>A
n.2305T>A
n.1056-6T>A
n.2941-6T>A
n.4550A>T
n.4812A>T
c.3647-6T>A (n.3647-6T>A)
c.3257-6T>A (n.3257-6T>A)
c.169+1997A>T (n.169+1997A>T)
c.*124+1796A>T (n.*124+1796A>T)
c.*2994-6T>A (n.*2994-6T>A)
c.2741-6T>A (n.2741-6T>A)
c.551-6T>A (n.551-6T>A)
c.3464-6T>A (n.3464-6T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806198T>CCA071766FBXO11,MSH6c.3350-6T>C (n.3350-6T>C)
c.3263-6T>C (n.3263-6T>C)
n.4321-6T>C
c.2081-6T>C (n.2081-6T>C)
c.3653-6T>C (n.3653-6T>C)
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c.2420-6T>C (n.2420-6T>C)
n.2498-6T>C
n.4799T>C
n.2242-6T>C
n.1816-6T>C
n.2305T>C
n.1056-6T>C
n.2941-6T>C
n.4550A>G
n.4812A>G
c.3647-6T>C (n.3647-6T>C)
c.3257-6T>C (n.3257-6T>C)
c.169+1997A>G (n.169+1997A>G)
c.*124+1796A>G (n.*124+1796A>G)
c.*2994-6T>C (n.*2994-6T>C)
c.2741-6T>C (n.2741-6T>C)
c.551-6T>C (n.551-6T>C)
c.3464-6T>C (n.3464-6T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806198T=CA2496053958FBXO11,MSH6c.3350-6T= (n.3350-6T=)
c.3263-6T= (n.3263-6T=)
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2g.47806198_47806203delCA330546FBXO11,MSH6c.3350-6_3350-1del (n.3350-6_3350-1del)
c.3263-6_3263-1del (n.3263-6_3263-1del)
n.4321-6_4321-1del
c.2081-6_2081-1del (n.2081-6_2081-1del)
c.3653-6_3653-1del (n.3653-6_3653-1del)
c.1102-6_1102-1del (n.1102-6_1102-1del)
c.2420-6_2420-1del (n.2420-6_2420-1del)
n.2498-6_2498-1del
n.4799_4804del
n.2242-6_2242-1del
n.1816-6_1816-1del
n.2305_2310del
n.1056-6_1056-1del
n.2941-6_2941-1del
n.4545_4550del
n.4807_4812del
c.3647-6_3647-1del (n.3647-6_3647-1del)
c.3257-6_3257-1del (n.3257-6_3257-1del)
c.169+1992_169+1997del (n.169+1992_169+1997del)
c.*124+1791_*124+1796del (n.*124+1791_*124+1796del)
c.*2994-6_*2994-1del (n.*2994-6_*2994-1del)
c.2741-6_2741-1del (n.2741-6_2741-1del)
c.551-6_551-1del (n.551-6_551-1del)
c.3464-6_3464-1del (n.3464-6_3464-1del)
 ClinVar dbSNP
2g.47806199A>TCA2699316192FBXO11,MSH6c.3350-5A>T (n.3350-5A>T)
c.3263-5A>T (n.3263-5A>T)
n.4321-5A>T
c.2081-5A>T (n.2081-5A>T)
c.3653-5A>T (n.3653-5A>T)
c.1102-5A>T (n.1102-5A>T)
c.2420-5A>T (n.2420-5A>T)
n.2498-5A>T
n.4800A>T
n.2242-5A>T
n.1816-5A>T
n.2306A>T
n.1056-5A>T
n.2941-5A>T
n.4549T>A
n.4811T>A
c.3647-5A>T (n.3647-5A>T)
c.3257-5A>T (n.3257-5A>T)
c.169+1996T>A (n.169+1996T>A)
c.*124+1795T>A (n.*124+1795T>A)
c.*2994-5A>T (n.*2994-5A>T)
c.2741-5A>T (n.2741-5A>T)
c.551-5A>T (n.551-5A>T)
c.3464-5A>T (n.3464-5A>T)
 dbSNP
2g.47806200delCA2699316142FBXO11,MSH6c.3350-4del (n.3350-4del)
c.3263-4del (n.3263-4del)
n.4321-4del
c.2081-4del (n.2081-4del)
c.3653-4del (n.3653-4del)
c.1102-4del (n.1102-4del)
c.2420-4del (n.2420-4del)
n.2498-4del
n.4801del
n.2242-4del
n.1816-4del
n.2307del
n.1056-4del
n.2941-4del
n.4549del
n.4811del
c.3647-4del (n.3647-4del)
c.3257-4del (n.3257-4del)
c.169+1996del (n.169+1996del)
c.*124+1795del (n.*124+1795del)
c.*2994-4del (n.*2994-4del)
c.2741-4del (n.2741-4del)
c.551-4del (n.551-4del)
c.3464-4del (n.3464-4del)
 dbSNP
2g.47806199_47806202dupCA2580067273FBXO11,MSH6c.3350-5_3350-2dup (n.3350-5_3350-2dup)
c.3263-5_3263-2dup (n.3263-5_3263-2dup)
n.4321-5_4321-2dup
c.2081-5_2081-2dup (n.2081-5_2081-2dup)
c.3653-5_3653-2dup (n.3653-5_3653-2dup)
c.1102-5_1102-2dup (n.1102-5_1102-2dup)
c.2420-5_2420-2dup (n.2420-5_2420-2dup)
n.2498-5_2498-2dup
n.4800_4803dup
n.2242-5_2242-2dup
n.1816-5_1816-2dup
n.2306_2309dup
n.1056-5_1056-2dup
n.2941-5_2941-2dup
n.4546_4549dup
n.4808_4811dup
c.3647-5_3647-2dup (n.3647-5_3647-2dup)
c.3257-5_3257-2dup (n.3257-5_3257-2dup)
c.169+1993_169+1996dup (n.169+1993_169+1996dup)
c.*124+1792_*124+1795dup (n.*124+1792_*124+1795dup)
c.*2994-5_*2994-2dup (n.*2994-5_*2994-2dup)
c.2741-5_2741-2dup (n.2741-5_2741-2dup)
c.551-5_551-2dup (n.551-5_551-2dup)
c.3464-5_3464-2dup (n.3464-5_3464-2dup)
 ClinVar
2g.47806200A=CA2496053960FBXO11,MSH6c.3350-4A= (n.3350-4A=)
c.3263-4A= (n.3263-4A=)
n.4321-4A=
c.2081-4A= (n.2081-4A=)
c.3653-4A= (n.3653-4A=)
c.1102-4A= (n.1102-4A=)
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n.2498-4A=
n.4801A=
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n.1816-4A=
n.2307A=
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n.2941-4A=
n.4548T=
n.4810T=
c.3647-4A= (n.3647-4A=)
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c.169+1995T= (n.169+1995T=)
c.*124+1794T= (n.*124+1794T=)
c.*2994-4A= (n.*2994-4A=)
c.2741-4A= (n.2741-4A=)
c.551-4A= (n.551-4A=)
c.3464-4A= (n.3464-4A=)
2g.47806200A>CCA532705780FBXO11,MSH6c.3350-4A>C (n.3350-4A>C)
c.3263-4A>C (n.3263-4A>C)
n.4321-4A>C
c.2081-4A>C (n.2081-4A>C)
c.3653-4A>C (n.3653-4A>C)
c.1102-4A>C (n.1102-4A>C)
c.2420-4A>C (n.2420-4A>C)
n.2498-4A>C
n.4801A>C
n.2242-4A>C
n.1816-4A>C
n.2307A>C
n.1056-4A>C
n.2941-4A>C
n.4548T>G
n.4810T>G
c.3647-4A>C (n.3647-4A>C)
c.3257-4A>C (n.3257-4A>C)
c.169+1995T>G (n.169+1995T>G)
c.*124+1794T>G (n.*124+1794T>G)
c.*2994-4A>C (n.*2994-4A>C)
c.2741-4A>C (n.2741-4A>C)
c.551-4A>C (n.551-4A>C)
c.3464-4A>C (n.3464-4A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806200A>TCA2699119096FBXO11,MSH6c.3350-4A>T (n.3350-4A>T)
c.3263-4A>T (n.3263-4A>T)
n.4321-4A>T
c.2081-4A>T (n.2081-4A>T)
c.3653-4A>T (n.3653-4A>T)
c.1102-4A>T (n.1102-4A>T)
c.2420-4A>T (n.2420-4A>T)
n.2498-4A>T
n.4801A>T
n.2242-4A>T
n.1816-4A>T
n.2307A>T
n.1056-4A>T
n.2941-4A>T
n.4548T>A
n.4810T>A
c.3647-4A>T (n.3647-4A>T)
c.3257-4A>T (n.3257-4A>T)
c.169+1995T>A (n.169+1995T>A)
c.*124+1794T>A (n.*124+1794T>A)
c.*2994-4A>T (n.*2994-4A>T)
c.2741-4A>T (n.2741-4A>T)
c.551-4A>T (n.551-4A>T)
c.3464-4A>T (n.3464-4A>T)
 dbSNP
2g.47806202_47806641delCA2499216121FBXO11,MSH6c.3350-2_3694del
c.3263-2_3607del
n.4321-2_4665del
c.2081-2_2425del
c.3653-2_3997del
c.1102-2_1446del
c.2420-2_2764del
n.2498-2_2842del
n.4803_5149del
n.2242-2_2586del
n.1816-2_2253del
n.2309_2655del
n.1056-2_1400del
n.2941-2_3285del
n.4109_4548del
n.4371_4810del
c.3647-2_3991del
c.3257-2_3601del
c.169+1556_169+1995del (n.169+1556_169+1995del)
c.*124+1355_*124+1794del (n.*124+1355_*124+1794del)
c.*2994-2_*3338del
c.2741-2_3085del
c.551-2_892del
c.3464-2_3808del
c.3647-2_4084del
c.3464-2_3901del
c.3350-2_3787del
c.2741-2_3178del
 ClinVar dbSNP
2g.47806201C>ACA2699120664FBXO11,MSH6c.3350-3C>A (n.3350-3C>A)
c.3263-3C>A (n.3263-3C>A)
n.4321-3C>A
c.2081-3C>A (n.2081-3C>A)
c.3653-3C>A (n.3653-3C>A)
c.1102-3C>A (n.1102-3C>A)
c.2420-3C>A (n.2420-3C>A)
n.2498-3C>A
n.4802C>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.*2994_*2997del
c.2741_2744del
c.551_554del
c.3464_3467del
 ClinVar
2g.47806205_47806210delCA2697548069FBXO11,MSH6c.3351_3356del
c.3264_3269del
n.4322_4327del
c.2082_2087del
c.3654_3659del
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c.2421_2426del
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n.4803_4808del
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c.*124+1787_*124+1792del (n.*124+1787_*124+1792del)
c.*2995_*3000del
c.2742_2747del
c.552_557del
c.3465_3470del
 ClinVar
2g.47806203G>ACA013645FBXO11,MSH6c.3350-1G>A (n.3350-1G>A)
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n.4321-1G>A
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n.2498-1G>A
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n.4545C>T
n.4807C>T
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 ClinVar dbSNP
2g.47806203G>CCA346760810FBXO11,MSH6c.3350-1G>C (n.3350-1G>C)
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 ClinVar dbSNP
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2g.47806203G>TCA346760811FBXO11,MSH6c.3350-1G>T (n.3350-1G>T)
c.3263-1G>T (n.3263-1G>T)
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n.2498-1G>T
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c.3257-1G>T (n.3257-1G>T)
c.169+1992C>A (n.169+1992C>A)
c.*124+1791C>A (n.*124+1791C>A)
c.*2994-1G>T (n.*2994-1G>T)
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 dbSNP
2g.47806204delCA16617705FBXO11,MSH6c.3350del
c.3263del
n.4321del
c.2081del
c.3653del
c.1102del
c.2420del
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c.*2994del
c.2741del
c.551del
c.3464del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806204G>ACA346760812FBXO11,MSH6c.3350G>A (p.Gly1117Glu)
c.3263G>A (p.Gly1088Glu)
n.4321G>A
c.2081G>A (p.Gly694Glu)
c.3653G>A (p.Gly1218Glu)
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n.2498G>A
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n.4544C>T
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c.*124+1790C>T (n.*124+1790C>T)
c.*2994G>A (n.*2994G>A)
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c.551G>A (p.Gly184Glu)
c.3464G>A (p.Gly1155Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47806204G>CCA346760813FBXO11,MSH6c.3350G>C (p.Gly1117Ala)
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 dbSNP
2g.47806204G=CA2496053975FBXO11,MSH6c.3350G= (p.Gly1117=)
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2g.47806204G>TCA071782FBXO11,MSH6c.3350G>T (p.Gly1117Val)
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c.3464G>T (p.Gly1155Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806205A=CA2496053976FBXO11,MSH6c.3351A= (p.Gly1117=)
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c.552A= (p.Gly184=)
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2g.47806205A>CCA425997632FBXO11,MSH6c.3351A>C (p.Gly1117=)
c.3264A>C (p.Gly1088=)
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c.2082A>C (p.Gly694=)
c.3654A>C (p.Gly1218=)
c.1103A>C (n.1103A>C)
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n.2499A>C
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n.4543T>G
n.4805T>G
c.3648A>C (p.Gly1216=)
c.3258A>C (p.Gly1086=)
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2g.47806205A>GCA425997628FBXO11,MSH6c.3351A>G (p.Gly1117=)
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c.*2995A>G (n.*2995A>G)
c.2742A>G (p.Gly914=)
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 dbSNP
2g.47806205A>TCA425997630FBXO11,MSH6c.3351A>T (p.Gly1117=)
c.3264A>T (p.Gly1088=)
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n.4543T>A
n.4805T>A
c.3648A>T (p.Gly1216=)
c.3258A>T (p.Gly1086=)
c.169+1990T>A (n.169+1990T>A)
c.*124+1789T>A (n.*124+1789T>A)
c.*2995A>T (n.*2995A>T)
c.2742A>T (p.Gly914=)
c.552A>T (p.Gly184=)
c.3465A>T (p.Gly1155=)
 dbSNP
2g.47806206_47806212delCA2499216122FBXO11,MSH6c.3352_3358del (p.Arg1118LeufsTer9)
c.3265_3271del (p.Arg1089LeufsTer9)
n.4323_4329del
c.2083_2089del (p.Arg695LeufsTer9)
c.3655_3661del (p.Arg1219LeufsTer9)
c.1104_1110del (n.1104_1110del)
c.2422_2428del (p.Arg808LeufsTer9)
n.2500_2506del
n.4807_4813del
n.2244_2250del
n.1818_1824del
n.2313_2319del
n.1058_1064del
n.2943_2949del
n.4537_4543del
n.4799_4805del
c.3649_3655del (p.Arg1217LeufsTer9)
c.3259_3265del (p.Arg1087LeufsTer9)
c.169+1984_169+1990del (n.169+1984_169+1990del)
c.*124+1783_*124+1789del (n.*124+1783_*124+1789del)
c.*2996_*3002del (n.*2996_*3002del)
c.2743_2749del (p.Arg915LeufsTer9)
c.553_559del (p.Arg185LeufsTer9)
c.3466_3472del (p.Arg1156LeufsTer9)
 ClinVar dbSNP
2g.47806206A=CA2496053979FBXO11,MSH6c.3352A= (p.Arg1118=)
c.3265A= (p.Arg1089=)
n.4323A=
c.2083A= (p.Arg695=)
c.3655A= (p.Arg1219=)
c.1104A= (n.1104A=)
c.2422A= (p.Arg808=)
n.2500A=
n.4807A=
n.2244A=
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n.1058A=
n.2943A=
n.4542T=
n.4804T=
c.3649A= (p.Arg1217=)
c.3259A= (p.Arg1087=)
c.169+1989T= (n.169+1989T=)
c.*124+1788T= (n.*124+1788T=)
c.*2996A= (n.*2996A=)
c.2743A= (p.Arg915=)
c.553A= (p.Arg185=)
c.3466A= (p.Arg1156=)
2g.47806206A>CCA425997634FBXO11,MSH6c.3352A>C (p.Arg1118=)
c.3265A>C (p.Arg1089=)
n.4323A>C
c.2083A>C (p.Arg695=)
c.3655A>C (p.Arg1219=)
c.1104A>C (n.1104A>C)
c.2422A>C (p.Arg808=)
n.2500A>C
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n.4542T>G
n.4804T>G
c.3649A>C (p.Arg1217=)
c.3259A>C (p.Arg1087=)
c.169+1989T>G (n.169+1989T>G)
c.*124+1788T>G (n.*124+1788T>G)
c.*2996A>C (n.*2996A>C)
c.2743A>C (p.Arg915=)
c.553A>C (p.Arg185=)
c.3466A>C (p.Arg1156=)
2g.47806206A>GCA013716FBXO11,MSH6c.3352A>G (p.Arg1118Gly)
c.3265A>G (p.Arg1089Gly)
n.4323A>G
c.2083A>G (p.Arg695Gly)
c.3655A>G (p.Arg1219Gly)
c.1104A>G (n.1104A>G)
c.2422A>G (p.Arg808Gly)
n.2500A>G
n.4807A>G
n.2244A>G
n.1818A>G
n.2313A>G
n.1058A>G
n.2943A>G
n.4542T>C
n.4804T>C
c.3649A>G (p.Arg1217Gly)
c.3259A>G (p.Arg1087Gly)
c.169+1989T>C (n.169+1989T>C)
c.*124+1788T>C (n.*124+1788T>C)
c.*2996A>G (n.*2996A>G)
c.2743A>G (p.Arg915Gly)
c.553A>G (p.Arg185Gly)
c.3466A>G (p.Arg1156Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806206A>TCA346760814FBXO11,MSH6c.3352A>T (p.Arg1118Ter)
c.3265A>T (p.Arg1089Ter)
n.4323A>T
c.2083A>T (p.Arg695Ter)
c.3655A>T (p.Arg1219Ter)
c.1104A>T (n.1104A>T)
c.2422A>T (p.Arg808Ter)
n.2500A>T
n.4807A>T
n.2244A>T
n.1818A>T
n.2313A>T
n.1058A>T
n.2943A>T
n.4542T>A
n.4804T>A
c.3649A>T (p.Arg1217Ter)
c.3259A>T (p.Arg1087Ter)
c.169+1989T>A (n.169+1989T>A)
c.*124+1788T>A (n.*124+1788T>A)
c.*2996A>T (n.*2996A>T)
c.2743A>T (p.Arg915Ter)
c.553A>T (p.Arg185Ter)
c.3466A>T (p.Arg1156Ter)
 dbSNP
2g.47806208_47806209dupCA1139656971FBXO11,MSH6c.3354_3355dup (p.Gly1119GlufsTer11)
c.3267_3268dup (p.Gly1090GlufsTer11)
n.4325_4326dup
c.2085_2086dup (p.Gly696GlufsTer11)
c.3657_3658dup (p.Gly1220GlufsTer11)
c.1106_1107dup (n.1106_1107dup)
c.2424_2425dup (p.Gly809GlufsTer11)
n.2502_2503dup
n.4809_4810dup
n.2246_2247dup
n.1820_1821dup
n.2315_2316dup
n.1060_1061dup
n.2945_2946dup
n.4541_4542dup
n.4803_4804dup
c.3651_3652dup (p.Gly1218GlufsTer11)
c.3261_3262dup (p.Gly1088GlufsTer11)
c.169+1988_169+1989dup (n.169+1988_169+1989dup)
c.*124+1787_*124+1788dup (n.*124+1787_*124+1788dup)
c.*2998_*2999dup (n.*2998_*2999dup)
c.2745_2746dup (p.Gly916GlufsTer11)
c.555_556dup (p.Gly186GlufsTer11)
c.3468_3469dup (p.Gly1157GlufsTer11)
 ClinVar dbSNP
2g.47806206_47806207insCTGCAACATTTCA2697548070FBXO11,MSH6c.3352_3353insCTGCAACATTT (p.Arg1118ThrfsTer15)
c.3265_3266insCTGCAACATTT (p.Arg1089ThrfsTer15)
n.4323_4324insCTGCAACATTT
c.2083_2084insCTGCAACATTT (p.Arg695ThrfsTer15)
c.3655_3656insCTGCAACATTT (p.Arg1219ThrfsTer15)
c.1104_1105insCTGCAACATTT (n.1104_1105insCTGCAACATTT)
c.2422_2423insCTGCAACATTT (p.Arg808ThrfsTer15)
n.2500_2501insCTGCAACATTT
n.4807_4808insCTGCAACATTT
n.2244_2245insCTGCAACATTT
n.1818_1819insCTGCAACATTT
n.2313_2314insCTGCAACATTT
n.1058_1059insCTGCAACATTT
n.2943_2944insCTGCAACATTT
n.4541_4542insAAATGTTGCAG
n.4803_4804insAAATGTTGCAG
c.3649_3650insCTGCAACATTT (p.Arg1217ThrfsTer15)
c.3259_3260insCTGCAACATTT (p.Arg1087ThrfsTer15)
c.169+1988_169+1989insAAATGTTGCAG (n.169+1988_169+1989insAAATGTTGCAG)
c.*124+1787_*124+1788insAAATGTTGCAG (n.*124+1787_*124+1788insAAATGTTGCAG)
c.*2996_*2997insCTGCAACATTT (n.*2996_*2997insCTGCAACATTT)
c.2743_2744insCTGCAACATTT (p.Arg915ThrfsTer15)
c.553_554insCTGCAACATTT (p.Arg185ThrfsTer15)
c.3466_3467insCTGCAACATTT (p.Arg1156ThrfsTer15)
 ClinVar
2g.47806207G>ACA013741FBXO11,MSH6c.3353G>A (p.Arg1118Lys)
c.3266G>A (p.Arg1089Lys)
n.4324G>A
c.2084G>A (p.Arg695Lys)
c.3656G>A (p.Arg1219Lys)
c.1105G>A (n.1105G>A)
c.2423G>A (p.Arg808Lys)
n.2501G>A
n.4808G>A
n.2245G>A
n.1819G>A
n.2314G>A
n.1059G>A
n.2944G>A
n.4541C>T
n.4803C>T
c.3650G>A (p.Arg1217Lys)
c.3260G>A (p.Arg1087Lys)
c.169+1988C>T (n.169+1988C>T)
c.*124+1787C>T (n.*124+1787C>T)
c.*2997G>A (n.*2997G>A)
c.2744G>A (p.Arg915Lys)
c.554G>A (p.Arg185Lys)
c.3467G>A (p.Arg1156Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47806207G>CCA346760815FBXO11,MSH6c.3353G>C (p.Arg1118Thr)
c.3266G>C (p.Arg1089Thr)
n.4324G>C
c.2084G>C (p.Arg695Thr)
c.3656G>C (p.Arg1219Thr)
c.1105G>C (n.1105G>C)
c.2423G>C (p.Arg808Thr)
n.2501G>C
n.4808G>C
n.2245G>C
n.1819G>C
n.2314G>C
n.1059G>C
n.2944G>C
n.4541C>G
n.4803C>G
c.3650G>C (p.Arg1217Thr)
c.3260G>C (p.Arg1087Thr)
c.169+1988C>G (n.169+1988C>G)
c.*124+1787C>G (n.*124+1787C>G)
c.*2997G>C (n.*2997G>C)
c.2744G>C (p.Arg915Thr)
c.554G>C (p.Arg185Thr)
c.3467G>C (p.Arg1156Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47806207G=CA2496053981FBXO11,MSH6c.3353G= (p.Arg1118=)
c.3266G= (p.Arg1089=)
n.4324G=
c.2084G= (p.Arg695=)
c.3656G= (p.Arg1219=)
c.1105G= (n.1105G=)
c.2423G= (p.Arg808=)
n.2501G=
n.4808G=
n.2245G=
n.1819G=
n.2314G=
n.1059G=
n.2944G=
n.4541C=
n.4803C=
c.3650G= (p.Arg1217=)
c.3260G= (p.Arg1087=)
c.169+1988C= (n.169+1988C=)
c.*124+1787C= (n.*124+1787C=)
c.*2997G= (n.*2997G=)
c.2744G= (p.Arg915=)
c.554G= (p.Arg185=)
c.3467G= (p.Arg1156=)
2g.47806207G>TCA346760816FBXO11,MSH6c.3353G>T (p.Arg1118Ile)
c.3266G>T (p.Arg1089Ile)
n.4324G>T
c.2084G>T (p.Arg695Ile)
c.3656G>T (p.Arg1219Ile)
c.1105G>T (n.1105G>T)
c.2423G>T (p.Arg808Ile)
n.2501G>T
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n.1059G>T
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n.4803C>A
c.3650G>T (p.Arg1217Ile)
c.3260G>T (p.Arg1087Ile)
c.169+1988C>A (n.169+1988C>A)
c.*124+1787C>A (n.*124+1787C>A)
c.*2997G>T (n.*2997G>T)
c.2744G>T (p.Arg915Ile)
c.554G>T (p.Arg185Ile)
c.3467G>T (p.Arg1156Ile)
2g.47806208A=CA2496053985FBXO11,MSH6c.3354A= (p.Arg1118=)
c.3267A= (p.Arg1089=)
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c.3261A= (p.Arg1087=)
c.169+1987T= (n.169+1987T=)
c.*124+1786T= (n.*124+1786T=)
c.*2998A= (n.*2998A=)
c.2745A= (p.Arg915=)
c.555A= (p.Arg185=)
c.3468A= (p.Arg1156=)
2g.47806208A>CCA346760817FBXO11,MSH6c.3354A>C (p.Arg1118Ser)
c.3267A>C (p.Arg1089Ser)
n.4325A>C
c.2085A>C (p.Arg695Ser)
c.3657A>C (p.Arg1219Ser)
c.1106A>C (n.1106A>C)
c.2424A>C (p.Arg808Ser)
n.2502A>C
n.4809A>C
n.2246A>C
n.1820A>C
n.2315A>C
n.1060A>C
n.2945A>C
n.4540T>G
n.4802T>G
c.3651A>C (p.Arg1217Ser)
c.3261A>C (p.Arg1087Ser)
c.169+1987T>G (n.169+1987T>G)
c.*124+1786T>G (n.*124+1786T>G)
c.*2998A>C (n.*2998A>C)
c.2745A>C (p.Arg915Ser)
c.555A>C (p.Arg185Ser)
c.3468A>C (p.Arg1156Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47806208A>GCA425997645FBXO11,MSH6c.3354A>G (p.Arg1118=)
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n.4802T>C
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c.3261A>G (p.Arg1087=)
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c.*124+1786T>C (n.*124+1786T>C)
c.*2998A>G (n.*2998A>G)
c.2745A>G (p.Arg915=)
c.555A>G (p.Arg185=)
c.3468A>G (p.Arg1156=)
 dbSNP
2g.47806208A>TCA346760818FBXO11,MSH6c.3354A>T (p.Arg1118Ser)
c.3267A>T (p.Arg1089Ser)
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c.2085A>T (p.Arg695Ser)
c.3657A>T (p.Arg1219Ser)
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n.1060A>T
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n.4540T>A
n.4802T>A
c.3651A>T (p.Arg1217Ser)
c.3261A>T (p.Arg1087Ser)
c.169+1987T>A (n.169+1987T>A)
c.*124+1786T>A (n.*124+1786T>A)
c.*2998A>T (n.*2998A>T)
c.2745A>T (p.Arg915Ser)
c.555A>T (p.Arg185Ser)
c.3468A>T (p.Arg1156Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47806208_47806226delinsAGGTACTGCAACATTTGATCA2496053983FBXO11,MSH6c.3354_3372delinsAGGTACTGCAACATTTGAT (p.Arg1118=)
c.3267_3285delinsAGGTACTGCAACATTTGAT (p.Arg1089=)
n.4325_4343delinsAGGTACTGCAACATTTGAT
c.2085_2103delinsAGGTACTGCAACATTTGAT (p.Arg695=)
c.3657_3675delinsAGGTACTGCAACATTTGAT (p.Arg1219=)
c.1106_1124delinsAGGTACTGCAACATTTGAT (n.1106_1124delinsAGGTACTGCAACATTTGAT)
c.2424_2442delinsAGGTACTGCAACATTTGAT (p.Arg808=)
n.2502_2520delinsAGGTACTGCAACATTTGAT
n.4809_4827delinsAGGTACTGCAACATTTGAT
n.2246_2264delinsAGGTACTGCAACATTTGAT
n.1820_1838delinsAGGTACTGCAACATTTGAT
n.2315_2333delinsAGGTACTGCAACATTTGAT
n.1060_1078delinsAGGTACTGCAACATTTGAT
n.2945_2963delinsAGGTACTGCAACATTTGAT
n.4522_4540delinsATCAAATGTTGCAGTACCT
n.4784_4802delinsATCAAATGTTGCAGTACCT
c.3651_3669delinsAGGTACTGCAACATTTGAT (p.Arg1217=)
c.3261_3279delinsAGGTACTGCAACATTTGAT (p.Arg1087=)
c.169+1969_169+1987delinsATCAAATGTTGCAGTACCT (n.169+1969_169+1987delinsATCAAATGTTGCAGTACCT)
c.*124+1768_*124+1786delinsATCAAATGTTGCAGTACCT (n.*124+1768_*124+1786delinsATCAAATGTTGCAGTACCT)
c.*2998_*3016delinsAGGTACTGCAACATTTGAT (n.*2998_*3016delinsAGGTACTGCAACATTTGAT)
c.2745_2763delinsAGGTACTGCAACATTTGAT (p.Arg915=)
c.555_573delinsAGGTACTGCAACATTTGAT (p.Arg185=)
c.3468_3486delinsAGGTACTGCAACATTTGAT (p.Arg1156=)
2g.47806209G>ACA071792FBXO11,MSH6c.3355G>A (p.Gly1119Ser)
c.3268G>A (p.Gly1090Ser)
n.4326G>A
c.2086G>A (p.Gly696Ser)
c.3658G>A (p.Gly1220Ser)
c.1107G>A (n.1107G>A)
c.2425G>A (p.Gly809Ser)
n.2503G>A
n.4810G>A
n.2247G>A
n.1821G>A
n.2316G>A
n.1061G>A
n.2946G>A
n.4539C>T
n.4801C>T
c.3652G>A (p.Gly1218Ser)
c.3262G>A (p.Gly1088Ser)
c.169+1986C>T (n.169+1986C>T)
c.*124+1785C>T (n.*124+1785C>T)
c.*2999G>A (n.*2999G>A)
c.2746G>A (p.Gly916Ser)
c.556G>A (p.Gly186Ser)
c.3469G>A (p.Gly1157Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806209G>CCA10578153FBXO11,MSH6c.3355G>C (p.Gly1119Arg)
c.3268G>C (p.Gly1090Arg)
n.4326G>C
c.2086G>C (p.Gly696Arg)
c.3658G>C (p.Gly1220Arg)
c.1107G>C (n.1107G>C)
c.2425G>C (p.Gly809Arg)
n.2503G>C
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n.4801C>G
c.3652G>C (p.Gly1218Arg)
c.3262G>C (p.Gly1088Arg)
c.169+1986C>G (n.169+1986C>G)
c.*124+1785C>G (n.*124+1785C>G)
c.*2999G>C (n.*2999G>C)
c.2746G>C (p.Gly916Arg)
c.556G>C (p.Gly186Arg)
c.3469G>C (p.Gly1157Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47806209G=CA2496053990FBXO11,MSH6c.3355G= (p.Gly1119=)
c.3268G= (p.Gly1090=)
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c.2086G= (p.Gly696=)
c.3658G= (p.Gly1220=)
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n.1061G=
n.2946G=
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c.169+1986C= (n.169+1986C=)
c.*124+1785C= (n.*124+1785C=)
c.*2999G= (n.*2999G=)
c.2746G= (p.Gly916=)
c.556G= (p.Gly186=)
c.3469G= (p.Gly1157=)
2g.47806209G>TCA346760819FBXO11,MSH6c.3355G>T (p.Gly1119Cys)
c.3268G>T (p.Gly1090Cys)
n.4326G>T
c.2086G>T (p.Gly696Cys)
c.3658G>T (p.Gly1220Cys)
c.1107G>T (n.1107G>T)
c.2425G>T (p.Gly809Cys)
n.2503G>T
n.4810G>T
n.2247G>T
n.1821G>T
n.2316G>T
n.1061G>T
n.2946G>T
n.4539C>A
n.4801C>A
c.3652G>T (p.Gly1218Cys)
c.3262G>T (p.Gly1088Cys)
c.169+1986C>A (n.169+1986C>A)
c.*124+1785C>A (n.*124+1785C>A)
c.*2999G>T (n.*2999G>T)
c.2746G>T (p.Gly916Cys)
c.556G>T (p.Gly186Cys)
c.3469G>T (p.Gly1157Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.47806210dupCA2573134757FBXO11,MSH6c.3356dup (p.Thr1120TyrfsTer5)
c.3269dup (p.Thr1091TyrfsTer5)
n.4327dup
c.2087dup (p.Thr697TyrfsTer5)
c.3659dup (p.Thr1221TyrfsTer5)
c.1108dup (n.1108dup)
c.2426dup (p.Thr810TyrfsTer5)
n.2504dup
n.4811dup
n.2248dup
n.1822dup
n.2317dup
n.1062dup
n.2947dup
n.4539dup
n.4801dup
c.3653dup (p.Thr1219TyrfsTer5)
c.3263dup (p.Thr1089TyrfsTer5)
c.169+1986dup (n.169+1986dup)
c.*124+1785dup (n.*124+1785dup)
c.*3000dup (n.*3000dup)
c.2747dup (p.Thr917TyrfsTer5)
c.557dup (p.Thr187TyrfsTer5)
c.3470dup (p.Thr1158TyrfsTer5)
 ClinVar dbSNP
2g.47806210_47806224dupCA1139656972FBXO11,MSH6c.3356_3370dup (p.Phe1123_Asp1124insGlyThrAlaThrPhe)
c.3269_3283dup (p.Phe1094_Asp1095insGlyThrAlaThrPhe)
n.4327_4341dup
c.2087_2101dup (p.Phe700_Asp701insGlyThrAlaThrPhe)
c.3659_3673dup (p.Phe1224_Asp1225insGlyThrAlaThrPhe)
c.1108_1122dup (n.1108_1122dup)
c.2426_2440dup (p.Phe813_Asp814insGlyThrAlaThrPhe)
n.2504_2518dup
n.4811_4825dup
n.2248_2262dup
n.1822_1836dup
n.2317_2331dup
n.1062_1076dup
n.2947_2961dup
n.4525_4539dup
n.4787_4801dup
c.3653_3667dup (p.Phe1222_Asp1223insGlyThrAlaThrPhe)
c.3263_3277dup (p.Phe1092_Asp1093insGlyThrAlaThrPhe)
c.169+1972_169+1986dup (n.169+1972_169+1986dup)
c.*124+1771_*124+1785dup (n.*124+1771_*124+1785dup)
c.*3000_*3014dup (n.*3000_*3014dup)
c.2747_2761dup (p.Phe920_Asp921insGlyThrAlaThrPhe)
c.557_571dup (p.Phe190_Asp191insGlyThrAlaThrPhe)
c.3470_3484dup (p.Phe1161_Asp1162insGlyThrAlaThrPhe)
 ClinVar dbSNP
2g.47806211_47806228delCA2496053989FBXO11,MSH6c.3357_3374del (p.Thr1120_Gly1125del)
c.3270_3287del (p.Thr1091_Gly1096del)
n.4328_4345del
c.2088_2105del (p.Thr697_Gly702del)
c.3660_3677del (p.Thr1221_Gly1226del)
c.1109_1126del (n.1109_1126del)
c.2427_2444del (p.Thr810_Gly815del)
n.2505_2522del
n.4812_4829del
n.2249_2266del
n.1823_1840del
n.2318_2335del
n.1063_1080del
n.2948_2965del
n.4522_4539del
n.4784_4801del
c.3654_3671del (p.Thr1219_Gly1224del)
c.3264_3281del (p.Thr1089_Gly1094del)
c.169+1969_169+1986del (n.169+1969_169+1986del)
c.*124+1768_*124+1785del (n.*124+1768_*124+1785del)
c.*3001_*3018del (n.*3001_*3018del)
c.2748_2765del (p.Thr917_Gly922del)
c.558_575del (p.Thr187_Gly192del)
c.3471_3488del (p.Thr1158_Gly1163del)
 ClinVar dbSNP
2g.47806210G>ACA346760820FBXO11,MSH6c.3356G>A (p.Gly1119Asp)
c.3269G>A (p.Gly1090Asp)
n.4327G>A
c.2087G>A (p.Gly696Asp)
c.3659G>A (p.Gly1220Asp)
c.1108G>A (n.1108G>A)
c.2426G>A (p.Gly809Asp)
n.2504G>A
n.4811G>A
n.2248G>A
n.1822G>A
n.2317G>A
n.1062G>A
n.2947G>A
n.4538C>T
n.4800C>T
c.3653G>A (p.Gly1218Asp)
c.3263G>A (p.Gly1088Asp)
c.169+1985C>T (n.169+1985C>T)
c.*124+1784C>T (n.*124+1784C>T)
c.*3000G>A (n.*3000G>A)
c.2747G>A (p.Gly916Asp)
c.557G>A (p.Gly186Asp)
c.3470G>A (p.Gly1157Asp)
 dbSNP
2g.47806210G>CCA346760821FBXO11,MSH6c.3356G>C (p.Gly1119Ala)
c.3269G>C (p.Gly1090Ala)
n.4327G>C
c.2087G>C (p.Gly696Ala)
c.3659G>C (p.Gly1220Ala)
c.1108G>C (n.1108G>C)
c.2426G>C (p.Gly809Ala)
n.2504G>C
n.4811G>C
n.2248G>C
n.1822G>C
n.2317G>C
n.1062G>C
n.2947G>C
n.4538C>G
n.4800C>G
c.3653G>C (p.Gly1218Ala)
c.3263G>C (p.Gly1088Ala)
c.169+1985C>G (n.169+1985C>G)
c.*124+1784C>G (n.*124+1784C>G)
c.*3000G>C (n.*3000G>C)
c.2747G>C (p.Gly916Ala)
c.557G>C (p.Gly186Ala)
c.3470G>C (p.Gly1157Ala)
 dbSNP
2g.47806210G>TCA346760822FBXO11,MSH6c.3356G>T (p.Gly1119Val)
c.3269G>T (p.Gly1090Val)
n.4327G>T
c.2087G>T (p.Gly696Val)
c.3659G>T (p.Gly1220Val)
c.1108G>T (n.1108G>T)
c.2426G>T (p.Gly809Val)
n.2504G>T
n.4811G>T
n.2248G>T
n.1822G>T
n.2317G>T
n.1062G>T
n.2947G>T
n.4538C>A
n.4800C>A
c.3653G>T (p.Gly1218Val)
c.3263G>T (p.Gly1088Val)
c.169+1985C>A (n.169+1985C>A)
c.*124+1784C>A (n.*124+1784C>A)
c.*3000G>T (n.*3000G>T)
c.2747G>T (p.Gly916Val)
c.557G>T (p.Gly186Val)
c.3470G>T (p.Gly1157Val)
 dbSNP
2g.47806211T>ACA425997669FBXO11,MSH6c.3357T>A (p.Gly1119=)
c.3270T>A (p.Gly1090=)
n.4328T>A
c.2088T>A (p.Gly696=)
c.3660T>A (p.Gly1220=)
c.1109T>A (n.1109T>A)
c.2427T>A (p.Gly809=)
n.2505T>A
n.4812T>A
n.2249T>A
n.1823T>A
n.2318T>A
n.1063T>A
n.2948T>A
n.4537A>T
n.4799A>T
c.3654T>A (p.Gly1218=)
c.3264T>A (p.Gly1088=)
c.169+1984A>T (n.169+1984A>T)
c.*124+1783A>T (n.*124+1783A>T)
c.*3001T>A (n.*3001T>A)
c.2748T>A (p.Gly916=)
c.558T>A (p.Gly186=)
c.3471T>A (p.Gly1157=)
 dbSNP
2g.47806211T>CCA425997671FBXO11,MSH6c.3357T>C (p.Gly1119=)
c.3270T>C (p.Gly1090=)
n.4328T>C
c.2088T>C (p.Gly696=)
c.3660T>C (p.Gly1220=)
c.1109T>C (n.1109T>C)
c.2427T>C (p.Gly809=)
n.2505T>C
n.4812T>C
n.2249T>C
n.1823T>C
n.2318T>C
n.1063T>C
n.2948T>C
n.4537A>G
n.4799A>G
c.3654T>C (p.Gly1218=)
c.3264T>C (p.Gly1088=)
c.169+1984A>G (n.169+1984A>G)
c.*124+1783A>G (n.*124+1783A>G)
c.*3001T>C (n.*3001T>C)
c.2748T>C (p.Gly916=)
c.558T>C (p.Gly186=)
c.3471T>C (p.Gly1157=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806211T>GCA425997672FBXO11,MSH6c.3357T>G (p.Gly1119=)
c.3270T>G (p.Gly1090=)
n.4328T>G
c.2088T>G (p.Gly696=)
c.3660T>G (p.Gly1220=)
c.1109T>G (n.1109T>G)
c.2427T>G (p.Gly809=)
n.2505T>G
n.4812T>G
n.2249T>G
n.1823T>G
n.2318T>G
n.1063T>G
n.2948T>G
n.4537A>C
n.4799A>C
c.3654T>G (p.Gly1218=)
c.3264T>G (p.Gly1088=)
c.169+1984A>C (n.169+1984A>C)
c.*124+1783A>C (n.*124+1783A>C)
c.*3001T>G (n.*3001T>G)
c.2748T>G (p.Gly916=)
c.558T>G (p.Gly186=)
c.3471T>G (p.Gly1157=)
 dbSNP
2g.47806211_47806214delCA2580067275FBXO11,MSH6c.3357_3360del (p.Thr1120GlnfsTer8)
c.3270_3273del (p.Thr1091GlnfsTer8)
n.4328_4331del
c.2088_2091del (p.Thr697GlnfsTer8)
c.3660_3663del (p.Thr1221GlnfsTer8)
c.1109_1112del (n.1109_1112del)
c.2427_2430del (p.Thr810GlnfsTer8)
n.2505_2508del
n.4812_4815del
n.2249_2252del
n.1823_1826del
n.2318_2321del
n.1063_1066del
n.2948_2951del
n.4534_4537del
n.4796_4799del
c.3654_3657del (p.Thr1219GlnfsTer8)
c.3264_3267del (p.Thr1089GlnfsTer8)
c.169+1981_169+1984del (n.169+1981_169+1984del)
c.*124+1780_*124+1783del (n.*124+1780_*124+1783del)
c.*3001_*3004del (n.*3001_*3004del)
c.2748_2751del (p.Thr917GlnfsTer8)
c.558_561del (p.Thr187GlnfsTer8)
c.3471_3474del (p.Thr1158GlnfsTer8)
 ClinVar
2g.47806211_47806215delinsTACTGCA2496053992FBXO11,MSH6c.3357_3361delinsTACTG (p.Gly1119=)
c.3270_3274delinsTACTG (p.Gly1090=)
n.4328_4332delinsTACTG
c.2088_2092delinsTACTG (p.Gly696=)
c.3660_3664delinsTACTG (p.Gly1220=)
c.1109_1113delinsTACTG (n.1109_1113delinsTACTG)
c.2427_2431delinsTACTG (p.Gly809=)
n.2505_2509delinsTACTG
n.4812_4816delinsTACTG
n.2249_2253delinsTACTG
n.1823_1827delinsTACTG
n.2318_2322delinsTACTG
n.1063_1067delinsTACTG
n.2948_2952delinsTACTG
n.4533_4537delinsCAGTA
n.4795_4799delinsCAGTA
c.3654_3658delinsTACTG (p.Gly1218=)
c.3264_3268delinsTACTG (p.Gly1088=)
c.169+1980_169+1984delinsCAGTA (n.169+1980_169+1984delinsCAGTA)
c.*124+1779_*124+1783delinsCAGTA (n.*124+1779_*124+1783delinsCAGTA)
c.*3001_*3005delinsTACTG (n.*3001_*3005delinsTACTG)
c.2748_2752delinsTACTG (p.Gly916=)
c.558_562delinsTACTG (p.Gly186=)
c.3471_3475delinsTACTG (p.Gly1157=)
2g.47806212A>CCA346760823FBXO11,MSH6c.3358A>C (p.Thr1120Pro)
c.3271A>C (p.Thr1091Pro)
n.4329A>C
c.2089A>C (p.Thr697Pro)
c.3661A>C (p.Thr1221Pro)
c.1110A>C (n.1110A>C)
c.2428A>C (p.Thr810Pro)
n.2506A>C
n.4813A>C
n.2250A>C
n.1824A>C
n.2319A>C
n.1064A>C
n.2949A>C
n.4536T>G
n.4798T>G
c.3655A>C (p.Thr1219Pro)
c.3265A>C (p.Thr1089Pro)
c.169+1983T>G (n.169+1983T>G)
c.*124+1782T>G (n.*124+1782T>G)
c.*3002A>C (n.*3002A>C)
c.2749A>C (p.Thr917Pro)
c.559A>C (p.Thr187Pro)
c.3472A>C (p.Thr1158Pro)
 dbSNP
2g.47806212A>GCA346760824FBXO11,MSH6c.3358A>G (p.Thr1120Ala)
c.3271A>G (p.Thr1091Ala)
n.4329A>G
c.2089A>G (p.Thr697Ala)
c.3661A>G (p.Thr1221Ala)
c.1110A>G (n.1110A>G)
c.2428A>G (p.Thr810Ala)
n.2506A>G
n.4813A>G
n.2250A>G
n.1824A>G
n.2319A>G
n.1064A>G
n.2949A>G
n.4536T>C
n.4798T>C
c.3655A>G (p.Thr1219Ala)
c.3265A>G (p.Thr1089Ala)
c.169+1983T>C (n.169+1983T>C)
c.*124+1782T>C (n.*124+1782T>C)
c.*3002A>G (n.*3002A>G)
c.2749A>G (p.Thr917Ala)
c.559A>G (p.Thr187Ala)
c.3472A>G (p.Thr1158Ala)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806212A>TCA346760825FBXO11,MSH6c.3358A>T (p.Thr1120Ser)
c.3271A>T (p.Thr1091Ser)
n.4329A>T
c.2089A>T (p.Thr697Ser)
c.3661A>T (p.Thr1221Ser)
c.1110A>T (n.1110A>T)
c.2428A>T (p.Thr810Ser)
n.2506A>T
n.4813A>T
n.2250A>T
n.1824A>T
n.2319A>T
n.1064A>T
n.2949A>T
n.4536T>A
n.4798T>A
c.3655A>T (p.Thr1219Ser)
c.3265A>T (p.Thr1089Ser)
c.169+1983T>A (n.169+1983T>A)
c.*124+1782T>A (n.*124+1782T>A)
c.*3002A>T (n.*3002A>T)
c.2749A>T (p.Thr917Ser)
c.559A>T (p.Thr187Ser)
c.3472A>T (p.Thr1158Ser)
 dbSNP
2g.47806212_47806215delinsCCCA1139656973FBXO11,MSH6c.3358_3361delinsCC (p.Thr1120ProfsTer4)
c.3271_3274delinsCC (p.Thr1091ProfsTer4)
n.4329_4332delinsCC
c.2089_2092delinsCC (p.Thr697ProfsTer4)
c.3661_3664delinsCC (p.Thr1221ProfsTer4)
c.1110_1113delinsCC (n.1110_1113delinsCC)
c.2428_2431delinsCC (p.Thr810ProfsTer4)
n.2506_2509delinsCC
n.4813_4816delinsCC
n.2250_2253delinsCC
n.1824_1827delinsCC
n.2319_2322delinsCC
n.1064_1067delinsCC
n.2949_2952delinsCC
n.4533_4536delinsGG
n.4795_4798delinsGG
c.3655_3658delinsCC (p.Thr1219ProfsTer4)
c.3265_3268delinsCC (p.Thr1089ProfsTer4)
c.169+1980_169+1983delinsGG (n.169+1980_169+1983delinsGG)
c.*124+1779_*124+1782delinsGG (n.*124+1779_*124+1782delinsGG)
c.*3002_*3005delinsCC (n.*3002_*3005delinsCC)
c.2749_2752delinsCC (p.Thr917ProfsTer4)
c.559_562delinsCC (p.Thr187ProfsTer4)
c.3472_3475delinsCC (p.Thr1158ProfsTer4)
 ClinVar dbSNP
2g.47806213C>ACA013750FBXO11,MSH6c.3359C>A (p.Thr1120Asn)
c.3272C>A (p.Thr1091Asn)
n.4330C>A
c.2090C>A (p.Thr697Asn)
c.3662C>A (p.Thr1221Asn)
c.1111C>A (n.1111C>A)
c.2429C>A (p.Thr810Asn)
n.2507C>A
n.4814C>A
n.2251C>A
n.1825C>A
n.2320C>A
n.1065C>A
n.2950C>A
n.4535G>T
n.4797G>T
c.3656C>A (p.Thr1219Asn)
c.3266C>A (p.Thr1089Asn)
c.169+1982G>T (n.169+1982G>T)
c.*124+1781G>T (n.*124+1781G>T)
c.*3003C>A (n.*3003C>A)
c.2750C>A (p.Thr917Asn)
c.560C>A (p.Thr187Asn)
c.3473C>A (p.Thr1158Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47806213C=CA2496053996FBXO11,MSH6c.3359C= (p.Thr1120=)
c.3272C= (p.Thr1091=)
n.4330C=
c.2090C= (p.Thr697=)
c.3662C= (p.Thr1221=)
c.1111C= (n.1111C=)
c.2429C= (p.Thr810=)
n.2507C=
n.4814C=
n.2251C=
n.1825C=
n.2320C=
n.1065C=
n.2950C=
n.4535G=
n.4797G=
c.3656C= (p.Thr1219=)
c.3266C= (p.Thr1089=)
c.169+1982G= (n.169+1982G=)
c.*124+1781G= (n.*124+1781G=)
c.*3003C= (n.*3003C=)
c.2750C= (p.Thr917=)
c.560C= (p.Thr187=)
c.3473C= (p.Thr1158=)
2g.47806213C>GCA346760826FBXO11,MSH6c.3359C>G (p.Thr1120Ser)
c.3272C>G (p.Thr1091Ser)
n.4330C>G
c.2090C>G (p.Thr697Ser)
c.3662C>G (p.Thr1221Ser)
c.1111C>G (n.1111C>G)
c.2429C>G (p.Thr810Ser)
n.2507C>G
n.4814C>G
n.2251C>G
n.1825C>G
n.2320C>G
n.1065C>G
n.2950C>G
n.4535G>C
n.4797G>C
c.3656C>G (p.Thr1219Ser)
c.3266C>G (p.Thr1089Ser)
c.169+1982G>C (n.169+1982G>C)
c.*124+1781G>C (n.*124+1781G>C)
c.*3003C>G (n.*3003C>G)
c.2750C>G (p.Thr917Ser)
c.560C>G (p.Thr187Ser)
c.3473C>G (p.Thr1158Ser)
 dbSNP
2g.47806213C>TCA013759FBXO11,MSH6c.3359C>T (p.Thr1120Ile)
c.3272C>T (p.Thr1091Ile)
n.4330C>T
c.2090C>T (p.Thr697Ile)
c.3662C>T (p.Thr1221Ile)
c.1111C>T (n.1111C>T)
c.2429C>T (p.Thr810Ile)
n.2507C>T
n.4814C>T
n.2251C>T
n.1825C>T
n.2320C>T
n.1065C>T
n.2950C>T
n.4535G>A
n.4797G>A
c.3656C>T (p.Thr1219Ile)
c.3266C>T (p.Thr1089Ile)
c.169+1982G>A (n.169+1982G>A)
c.*124+1781G>A (n.*124+1781G>A)
c.*3003C>T (n.*3003C>T)
c.2750C>T (p.Thr917Ile)
c.560C>T (p.Thr187Ile)
c.3473C>T (p.Thr1158Ile)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47806214T>ACA425997683FBXO11,MSH6c.3360T>A (p.Thr1120=)
c.3273T>A (p.Thr1091=)
n.4331T>A
c.2091T>A (p.Thr697=)
c.3663T>A (p.Thr1221=)
c.1112T>A (n.1112T>A)
c.2430T>A (p.Thr810=)
n.2508T>A
n.4815T>A
n.2252T>A
n.1826T>A
n.2321T>A
n.1066T>A
n.2951T>A
n.4534A>T
n.4796A>T
c.3657T>A (p.Thr1219=)
c.3267T>A (p.Thr1089=)
c.169+1981A>T (n.169+1981A>T)
c.*124+1780A>T (n.*124+1780A>T)
c.*3004T>A (n.*3004T>A)
c.2751T>A (p.Thr917=)
c.561T>A (p.Thr187=)
c.3474T>A (p.Thr1158=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806214T>CCA071799FBXO11,MSH6c.3360T>C (p.Thr1120=)
c.3273T>C (p.Thr1091=)
n.4331T>C
c.2091T>C (p.Thr697=)
c.3663T>C (p.Thr1221=)
c.1112T>C (n.1112T>C)
c.2430T>C (p.Thr810=)
n.2508T>C
n.4815T>C
n.2252T>C
n.1826T>C
n.2321T>C
n.1066T>C
n.2951T>C
n.4534A>G
n.4796A>G
c.3657T>C (p.Thr1219=)
c.3267T>C (p.Thr1089=)
c.169+1981A>G (n.169+1981A>G)
c.*124+1780A>G (n.*124+1780A>G)
c.*3004T>C (n.*3004T>C)
c.2751T>C (p.Thr917=)
c.561T>C (p.Thr187=)
c.3474T>C (p.Thr1158=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806214T>GCA425997685FBXO11,MSH6c.3360T>G (p.Thr1120=)
c.3273T>G (p.Thr1091=)
n.4331T>G
c.2091T>G (p.Thr697=)
c.3663T>G (p.Thr1221=)
c.1112T>G (n.1112T>G)
c.2430T>G (p.Thr810=)
n.2508T>G
n.4815T>G
n.2252T>G
n.1826T>G
n.2321T>G
n.1066T>G
n.2951T>G
n.4534A>C
n.4796A>C
c.3657T>G (p.Thr1219=)
c.3267T>G (p.Thr1089=)
c.169+1981A>C (n.169+1981A>C)
c.*124+1780A>C (n.*124+1780A>C)
c.*3004T>G (n.*3004T>G)
c.2751T>G (p.Thr917=)
c.561T>G (p.Thr187=)
c.3474T>G (p.Thr1158=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806214T=CA2496054002FBXO11,MSH6c.3360T= (p.Thr1120=)
c.3273T= (p.Thr1091=)
n.4331T=
c.2091T= (p.Thr697=)
c.3663T= (p.Thr1221=)
c.1112T= (n.1112T=)
c.2430T= (p.Thr810=)
n.2508T=
n.4815T=
n.2252T=
n.1826T=
n.2321T=
n.1066T=
n.2951T=
n.4534A=
n.4796A=
c.3657T= (p.Thr1219=)
c.3267T= (p.Thr1089=)
c.169+1981A= (n.169+1981A=)
c.*124+1780A= (n.*124+1780A=)
c.*3004T= (n.*3004T=)
c.2751T= (p.Thr917=)
c.561T= (p.Thr187=)
c.3474T= (p.Thr1158=)
2g.47806214dupCA2695200595FBXO11,MSH6c.3360dup (p.Ala1121CysfsTer4)
c.3273dup (p.Ala1092CysfsTer4)
n.4331dup
c.2091dup (p.Ala698CysfsTer4)
c.3663dup (p.Ala1222CysfsTer4)
c.1112dup (n.1112dup)
c.2430dup (p.Ala811CysfsTer4)
n.2508dup
n.4815dup
n.2252dup
n.1826dup
n.2321dup
n.1066dup
n.2951dup
n.4534dup
n.4796dup
c.3657dup (p.Ala1220CysfsTer4)
c.3267dup (p.Ala1090CysfsTer4)
c.169+1981dup (n.169+1981dup)
c.*124+1780dup (n.*124+1780dup)
c.*3004dup (n.*3004dup)
c.2751dup (p.Ala918CysfsTer4)
c.561dup (p.Ala188CysfsTer4)
c.3474dup (p.Ala1159CysfsTer4)
 ClinVar
2g.47806214_47806218delinsCTCATCA658655732FBXO11,MSH6c.3360_3364delinsCTCAT (p.Ala1121_Thr1122delinsSerSer)
c.3273_3277delinsCTCAT (p.Ala1092_Thr1093delinsSerSer)
n.4331_4335delinsCTCAT
c.2091_2095delinsCTCAT (p.Ala698_Thr699delinsSerSer)
c.3663_3667delinsCTCAT (p.Ala1222_Thr1223delinsSerSer)
c.1112_1116delinsCTCAT (n.1112_1116delinsCTCAT)
c.2430_2434delinsCTCAT (p.Ala811_Thr812delinsSerSer)
n.2508_2512delinsCTCAT
n.4815_4819delinsCTCAT
n.2252_2256delinsCTCAT
n.1826_1830delinsCTCAT
n.2321_2325delinsCTCAT
n.1066_1070delinsCTCAT
n.2951_2955delinsCTCAT
n.4530_4534delinsATGAG
n.4792_4796delinsATGAG
c.3657_3661delinsCTCAT (p.Ala1220_Thr1221delinsSerSer)
c.3267_3271delinsCTCAT (p.Ala1090_Thr1091delinsSerSer)
c.169+1977_169+1981delinsATGAG (n.169+1977_169+1981delinsATGAG)
c.*124+1776_*124+1780delinsATGAG (n.*124+1776_*124+1780delinsATGAG)
c.*3004_*3008delinsCTCAT (n.*3004_*3008delinsCTCAT)
c.2751_2755delinsCTCAT (p.Ala918_Thr919delinsSerSer)
c.561_565delinsCTCAT (p.Ala188_Thr189delinsSerSer)
c.3474_3478delinsCTCAT (p.Ala1159_Thr1160delinsSerSer)
 ClinVar dbSNP
2g.47806214_47806218delinsTGCAACA2496053999FBXO11,MSH6c.3360_3364delinsTGCAA (p.Thr1120=)
c.3273_3277delinsTGCAA (p.Thr1091=)
n.4331_4335delinsTGCAA
c.2091_2095delinsTGCAA (p.Thr697=)
c.3663_3667delinsTGCAA (p.Thr1221=)
c.1112_1116delinsTGCAA (n.1112_1116delinsTGCAA)
c.2430_2434delinsTGCAA (p.Thr810=)
n.2508_2512delinsTGCAA
n.4815_4819delinsTGCAA
n.2252_2256delinsTGCAA
n.1826_1830delinsTGCAA
n.2321_2325delinsTGCAA
n.1066_1070delinsTGCAA
n.2951_2955delinsTGCAA
n.4530_4534delinsTTGCA
n.4792_4796delinsTTGCA
c.3657_3661delinsTGCAA (p.Thr1219=)
c.3267_3271delinsTGCAA (p.Thr1089=)
c.169+1977_169+1981delinsTTGCA (n.169+1977_169+1981delinsTTGCA)
c.*124+1776_*124+1780delinsTTGCA (n.*124+1776_*124+1780delinsTTGCA)
c.*3004_*3008delinsTGCAA (n.*3004_*3008delinsTGCAA)
c.2751_2755delinsTGCAA (p.Thr917=)
c.561_565delinsTGCAA (p.Thr187=)
c.3474_3478delinsTGCAA (p.Thr1158=)
2g.47806215G>ACA071802FBXO11,MSH6c.3361G>A (p.Ala1121Thr)
c.3274G>A (p.Ala1092Thr)
n.4332G>A
c.2092G>A (p.Ala698Thr)
c.3664G>A (p.Ala1222Thr)
c.1113G>A (n.1113G>A)
c.2431G>A (p.Ala811Thr)
n.2509G>A
n.4816G>A
n.2253G>A
n.1827G>A
n.2322G>A
n.1067G>A
n.2952G>A
n.4533C>T
n.4795C>T
c.3658G>A (p.Ala1220Thr)
c.3268G>A (p.Ala1090Thr)
c.169+1980C>T (n.169+1980C>T)
c.*124+1779C>T (n.*124+1779C>T)
c.*3005G>A (n.*3005G>A)
c.2752G>A (p.Ala918Thr)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.3475G>A (p.Ala1159Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806215G>CCA346760827FBXO11,MSH6c.3361G>C (p.Ala1121Pro)
c.3274G>C (p.Ala1092Pro)
n.4332G>C
c.2092G>C (p.Ala698Pro)
c.3664G>C (p.Ala1222Pro)
c.1113G>C (n.1113G>C)
c.2431G>C (p.Ala811Pro)
n.2509G>C
n.4816G>C
n.2253G>C
n.1827G>C
n.2322G>C
n.1067G>C
n.2952G>C
n.4533C>G
n.4795C>G
c.3658G>C (p.Ala1220Pro)
c.3268G>C (p.Ala1090Pro)
c.169+1980C>G (n.169+1980C>G)
c.*124+1779C>G (n.*124+1779C>G)
c.*3005G>C (n.*3005G>C)
c.2752G>C (p.Ala918Pro)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.3475G>C (p.Ala1159Pro)
 dbSNP
2g.47806215G=CA2496054003FBXO11,MSH6c.3361G= (p.Ala1121=)
c.3274G= (p.Ala1092=)
n.4332G=
c.2092G= (p.Ala698=)
c.3664G= (p.Ala1222=)
c.1113G= (n.1113G=)
c.2431G= (p.Ala811=)
n.2509G=
n.4816G=
n.2253G=
n.1827G=
n.2322G=
n.1067G=
n.2952G=
n.4533C=
n.4795C=
c.3658G= (p.Ala1220=)
c.3268G= (p.Ala1090=)
c.169+1980C= (n.169+1980C=)
c.*124+1779C= (n.*124+1779C=)
c.*3005G= (n.*3005G=)
c.2752G= (p.Ala918=)
c.562G= (p.Ala188=)
c.3475G= (p.Ala1159=)
2g.47806215G>TCA346760828FBXO11,MSH6c.3361G>T (p.Ala1121Ser)
c.3274G>T (p.Ala1092Ser)
n.4332G>T
c.2092G>T (p.Ala698Ser)
c.3664G>T (p.Ala1222Ser)
c.1113G>T (n.1113G>T)
c.2431G>T (p.Ala811Ser)
n.2509G>T
n.4816G>T
n.2253G>T
n.1827G>T
n.2322G>T
n.1067G>T
n.2952G>T
n.4533C>A
n.4795C>A
c.3658G>T (p.Ala1220Ser)
c.3268G>T (p.Ala1090Ser)
c.169+1980C>A (n.169+1980C>A)
c.*124+1779C>A (n.*124+1779C>A)
c.*3005G>T (n.*3005G>T)
c.2752G>T (p.Ala918Ser)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.3475G>T (p.Ala1159Ser)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806216C>ACA346760829FBXO11,MSH6c.3362C>A (p.Ala1121Glu)
c.3275C>A (p.Ala1092Glu)
n.4333C>A
c.2093C>A (p.Ala698Glu)
c.3665C>A (p.Ala1222Glu)
c.1114C>A (n.1114C>A)
c.2432C>A (p.Ala811Glu)
n.2510C>A
n.4817C>A
n.2254C>A
n.1828C>A
n.2323C>A
n.1068C>A
n.2953C>A
n.4532G>T
n.4794G>T
c.3659C>A (p.Ala1220Glu)
c.3269C>A (p.Ala1090Glu)
c.169+1979G>T (n.169+1979G>T)
c.*124+1778G>T (n.*124+1778G>T)
c.*3006C>A (n.*3006C>A)
c.2753C>A (p.Ala918Glu)
c.563C>A (p.Ala188Glu)
c.3476C>A (p.Ala1159Glu)
 dbSNP
2g.47806216C=CA2496054004FBXO11,MSH6c.3362C= (p.Ala1121=)
c.3275C= (p.Ala1092=)
n.4333C=
c.2093C= (p.Ala698=)
c.3665C= (p.Ala1222=)
c.1114C= (n.1114C=)
c.2432C= (p.Ala811=)
n.2510C=
n.4817C=
n.2254C=
n.1828C=
n.2323C=
n.1068C=
n.2953C=
n.4532G=
n.4794G=
c.3659C= (p.Ala1220=)
c.3269C= (p.Ala1090=)
c.169+1979G= (n.169+1979G=)
c.*124+1778G= (n.*124+1778G=)
c.*3006C= (n.*3006C=)
c.2753C= (p.Ala918=)
c.563C= (p.Ala188=)
c.3476C= (p.Ala1159=)
2g.47806216C>GCA346760830FBXO11,MSH6c.3362C>G (p.Ala1121Gly)
c.3275C>G (p.Ala1092Gly)
n.4333C>G
c.2093C>G (p.Ala698Gly)
c.3665C>G (p.Ala1222Gly)
c.1114C>G (n.1114C>G)
c.2432C>G (p.Ala811Gly)
n.2510C>G
n.4817C>G
n.2254C>G
n.1828C>G
n.2323C>G
n.1068C>G
n.2953C>G
n.4532G>C
n.4794G>C
c.3659C>G (p.Ala1220Gly)
c.3269C>G (p.Ala1090Gly)
c.169+1979G>C (n.169+1979G>C)
c.*124+1778G>C (n.*124+1778G>C)
c.*3006C>G (n.*3006C>G)
c.2753C>G (p.Ala918Gly)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.3476C>G (p.Ala1159Gly)
 dbSNP
2g.47806216C>TCA346760831FBXO11,MSH6c.3362C>T (p.Ala1121Val)
c.3275C>T (p.Ala1092Val)
n.4333C>T
c.2093C>T (p.Ala698Val)
c.3665C>T (p.Ala1222Val)
c.1114C>T (n.1114C>T)
c.2432C>T (p.Ala811Val)
n.2510C>T
n.4817C>T
n.2254C>T
n.1828C>T
n.2323C>T
n.1068C>T
n.2953C>T
n.4532G>A
n.4794G>A
c.3659C>T (p.Ala1220Val)
c.3269C>T (p.Ala1090Val)
c.169+1979G>A (n.169+1979G>A)
c.*124+1778G>A (n.*124+1778G>A)
c.*3006C>T (n.*3006C>T)
c.2753C>T (p.Ala918Val)
c.563C>T (p.Ala188Val)
c.3476C>T (p.Ala1159Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806218_47806220dupCA2573134758FBXO11,MSH6c.3364_3366dup (p.Thr1122_Phe1123insThr)
c.3277_3279dup (p.Thr1093_Phe1094insThr)
n.4335_4337dup
c.2095_2097dup (p.Thr699_Phe700insThr)
c.3667_3669dup (p.Thr1223_Phe1224insThr)
c.1116_1118dup (n.1116_1118dup)
c.2434_2436dup (p.Thr812_Phe813insThr)
n.2512_2514dup
n.4819_4821dup
n.2256_2258dup
n.1830_1832dup
n.2325_2327dup
n.1070_1072dup
n.2955_2957dup
n.4530_4532dup
n.4792_4794dup
c.3661_3663dup (p.Thr1221_Phe1222insThr)
c.3271_3273dup (p.Thr1091_Phe1092insThr)
c.169+1977_169+1979dup (n.169+1977_169+1979dup)
c.*124+1776_*124+1778dup (n.*124+1776_*124+1778dup)
c.*3008_*3010dup (n.*3008_*3010dup)
c.2755_2757dup (p.Thr919_Phe920insThr)
c.565_567dup (p.Thr189_Phe190insThr)
c.3478_3480dup (p.Thr1160_Phe1161insThr)
 ClinVar dbSNP
2g.47806217A>CCA425997696FBXO11,MSH6c.3363A>C (p.Ala1121=)
c.3276A>C (p.Ala1092=)
n.4334A>C
c.2094A>C (p.Ala698=)
c.3666A>C (p.Ala1222=)
c.1115A>C (n.1115A>C)
c.2433A>C (p.Ala811=)
n.2511A>C
n.4818A>C
n.2255A>C
n.1829A>C
n.2324A>C
n.1069A>C
n.2954A>C
n.4531T>G
n.4793T>G
c.3660A>C (p.Ala1220=)
c.3270A>C (p.Ala1090=)
c.169+1978T>G (n.169+1978T>G)
c.*124+1777T>G (n.*124+1777T>G)
c.*3007A>C (n.*3007A>C)
c.2754A>C (p.Ala918=)
c.564A>C (p.Ala188=)
c.3477A>C (p.Ala1159=)
2g.47806217A>GCA425997695FBXO11,MSH6c.3363A>G (p.Ala1121=)
c.3276A>G (p.Ala1092=)
n.4334A>G
c.2094A>G (p.Ala698=)
c.3666A>G (p.Ala1222=)
c.1115A>G (n.1115A>G)
c.2433A>G (p.Ala811=)
n.2511A>G
n.4818A>G
n.2255A>G
n.1829A>G
n.2324A>G
n.1069A>G
n.2954A>G
n.4531T>C
n.4793T>C
c.3660A>G (p.Ala1220=)
c.3270A>G (p.Ala1090=)
c.169+1978T>C (n.169+1978T>C)
c.*124+1777T>C (n.*124+1777T>C)
c.*3007A>G (n.*3007A>G)
c.2754A>G (p.Ala918=)
c.564A>G (p.Ala188=)
c.3477A>G (p.Ala1159=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806217A>TCA425997692FBXO11,MSH6c.3363A>T (p.Ala1121=)
c.3276A>T (p.Ala1092=)
n.4334A>T
c.2094A>T (p.Ala698=)
c.3666A>T (p.Ala1222=)
c.1115A>T (n.1115A>T)
c.2433A>T (p.Ala811=)
n.2511A>T
n.4818A>T
n.2255A>T
n.1829A>T
n.2324A>T
n.1069A>T
n.2954A>T
n.4531T>A
n.4793T>A
c.3660A>T (p.Ala1220=)
c.3270A>T (p.Ala1090=)
c.169+1978T>A (n.169+1978T>A)
c.*124+1777T>A (n.*124+1777T>A)
c.*3007A>T (n.*3007A>T)
c.2754A>T (p.Ala918=)
c.564A>T (p.Ala188=)
c.3477A>T (p.Ala1159=)
 dbSNP
2g.47806217_47806220dupCA071808FBXO11,MSH6c.3363_3366dup (p.Phe1123AsnfsTer3)
c.3276_3279dup (p.Phe1094AsnfsTer3)
n.4334_4337dup
c.2094_2097dup (p.Phe700AsnfsTer3)
c.3666_3669dup (p.Phe1224AsnfsTer3)
c.1115_1118dup (n.1115_1118dup)
c.2433_2436dup (p.Phe813AsnfsTer3)
n.2511_2514dup
n.4818_4821dup
n.2255_2258dup
n.1829_1832dup
n.2324_2327dup
n.1069_1072dup
n.2954_2957dup
n.4528_4531dup
n.4790_4793dup
c.3660_3663dup (p.Phe1222AsnfsTer3)
c.3270_3273dup (p.Phe1092AsnfsTer3)
c.169+1975_169+1978dup (n.169+1975_169+1978dup)
c.*124+1774_*124+1777dup (n.*124+1774_*124+1777dup)
c.*3007_*3010dup (n.*3007_*3010dup)
c.2754_2757dup (p.Phe920AsnfsTer3)
c.564_567dup (p.Phe190AsnfsTer3)
c.3477_3480dup (p.Phe1161AsnfsTer3)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806218A=CA2496054005FBXO11,MSH6c.3364A= (p.Thr1122=)
c.3277A= (p.Thr1093=)
n.4335A=
c.2095A= (p.Thr699=)
c.3667A= (p.Thr1223=)
c.1116A= (n.1116A=)
c.2434A= (p.Thr812=)
n.2512A=
n.4819A=
n.2256A=
n.1830A=
n.2325A=
n.1070A=
n.2955A=
n.4530T=
n.4792T=
c.3661A= (p.Thr1221=)
c.3271A= (p.Thr1091=)
c.169+1977T= (n.169+1977T=)
c.*124+1776T= (n.*124+1776T=)
c.*3008A= (n.*3008A=)
c.2755A= (p.Thr919=)
c.565A= (p.Thr189=)
c.3478A= (p.Thr1160=)
2g.47806218A>CCA346760832FBXO11,MSH6c.3364A>C (p.Thr1122Pro)
c.3277A>C (p.Thr1093Pro)
n.4335A>C
c.2095A>C (p.Thr699Pro)
c.3667A>C (p.Thr1223Pro)
c.1116A>C (n.1116A>C)
c.2434A>C (p.Thr812Pro)
n.2512A>C
n.4819A>C
n.2256A>C
n.1830A>C
n.2325A>C
n.1070A>C
n.2955A>C
n.4530T>G
n.4792T>G
c.3661A>C (p.Thr1221Pro)
c.3271A>C (p.Thr1091Pro)
c.169+1977T>G (n.169+1977T>G)
c.*124+1776T>G (n.*124+1776T>G)
c.*3008A>C (n.*3008A>C)
c.2755A>C (p.Thr919Pro)
c.565A>C (p.Thr189Pro)
c.3478A>C (p.Thr1160Pro)
 gnomAD v4
2g.47806218A>GCA346760833FBXO11,MSH6c.3364A>G (p.Thr1122Ala)
c.3277A>G (p.Thr1093Ala)
n.4335A>G
c.2095A>G (p.Thr699Ala)
c.3667A>G (p.Thr1223Ala)
c.1116A>G (n.1116A>G)
c.2434A>G (p.Thr812Ala)
n.2512A>G
n.4819A>G
n.2256A>G
n.1830A>G
n.2325A>G
n.1070A>G
n.2955A>G
n.4530T>C
n.4792T>C
c.3661A>G (p.Thr1221Ala)
c.3271A>G (p.Thr1091Ala)
c.169+1977T>C (n.169+1977T>C)
c.*124+1776T>C (n.*124+1776T>C)
c.*3008A>G (n.*3008A>G)
c.2755A>G (p.Thr919Ala)
c.565A>G (p.Thr189Ala)
c.3478A>G (p.Thr1160Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806218A>TCA346760834FBXO11,MSH6c.3364A>T (p.Thr1122Ser)
c.3277A>T (p.Thr1093Ser)
n.4335A>T
c.2095A>T (p.Thr699Ser)
c.3667A>T (p.Thr1223Ser)
c.1116A>T (n.1116A>T)
c.2434A>T (p.Thr812Ser)
n.2512A>T
n.4819A>T
n.2256A>T
n.1830A>T
n.2325A>T
n.1070A>T
n.2955A>T
n.4530T>A
n.4792T>A
c.3661A>T (p.Thr1221Ser)
c.3271A>T (p.Thr1091Ser)
c.169+1977T>A (n.169+1977T>A)
c.*124+1776T>A (n.*124+1776T>A)
c.*3008A>T (n.*3008A>T)
c.2755A>T (p.Thr919Ser)
c.565A>T (p.Thr189Ser)
c.3478A>T (p.Thr1160Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806219C>ACA346760836FBXO11,MSH6c.3365C>A (p.Thr1122Lys)
c.3278C>A (p.Thr1093Lys)
n.4336C>A
c.2096C>A (p.Thr699Lys)
c.3668C>A (p.Thr1223Lys)
c.1117C>A (n.1117C>A)
c.2435C>A (p.Thr812Lys)
n.2513C>A
n.4820C>A
n.2257C>A
n.1831C>A
n.2326C>A
n.1071C>A
n.2956C>A
n.4529G>T
n.4791G>T
c.3662C>A (p.Thr1221Lys)
c.3272C>A (p.Thr1091Lys)
c.169+1976G>T (n.169+1976G>T)
c.*124+1775G>T (n.*124+1775G>T)
c.*3009C>A (n.*3009C>A)
c.2756C>A (p.Thr919Lys)
c.566C>A (p.Thr189Lys)
c.3479C>A (p.Thr1160Lys)
 dbSNP
2g.47806219C=CA2496054006FBXO11,MSH6c.3365C= (p.Thr1122=)
c.3278C= (p.Thr1093=)
n.4336C=
c.2096C= (p.Thr699=)
c.3668C= (p.Thr1223=)
c.1117C= (n.1117C=)
c.2435C= (p.Thr812=)
n.2513C=
n.4820C=
n.2257C=
n.1831C=
n.2326C=
n.1071C=
n.2956C=
n.4529G=
n.4791G=
c.3662C= (p.Thr1221=)
c.3272C= (p.Thr1091=)
c.169+1976G= (n.169+1976G=)
c.*124+1775G= (n.*124+1775G=)
c.*3009C= (n.*3009C=)
c.2756C= (p.Thr919=)
c.566C= (p.Thr189=)
c.3479C= (p.Thr1160=)
2g.47806219C>GCA10577290FBXO11,MSH6c.3365C>G (p.Thr1122Arg)
c.3278C>G (p.Thr1093Arg)
n.4336C>G
c.2096C>G (p.Thr699Arg)
c.3668C>G (p.Thr1223Arg)
c.1117C>G (n.1117C>G)
c.2435C>G (p.Thr812Arg)
n.2513C>G
n.4820C>G
n.2257C>G
n.1831C>G
n.2326C>G
n.1071C>G
n.2956C>G
n.4529G>C
n.4791G>C
c.3662C>G (p.Thr1221Arg)
c.3272C>G (p.Thr1091Arg)
c.169+1976G>C (n.169+1976G>C)
c.*124+1775G>C (n.*124+1775G>C)
c.*3009C>G (n.*3009C>G)
c.2756C>G (p.Thr919Arg)
c.566C>G (p.Thr189Arg)
c.3479C>G (p.Thr1160Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47806219C>TCA346760835FBXO11,MSH6c.3365C>T (p.Thr1122Ile)
c.3278C>T (p.Thr1093Ile)
n.4336C>T
c.2096C>T (p.Thr699Ile)
c.3668C>T (p.Thr1223Ile)
c.1117C>T (n.1117C>T)
c.2435C>T (p.Thr812Ile)
n.2513C>T
n.4820C>T
n.2257C>T
n.1831C>T
n.2326C>T
n.1071C>T
n.2956C>T
n.4529G>A
n.4791G>A
c.3662C>T (p.Thr1221Ile)
c.3272C>T (p.Thr1091Ile)
c.169+1976G>A (n.169+1976G>A)
c.*124+1775G>A (n.*124+1775G>A)
c.*3009C>T (n.*3009C>T)
c.2756C>T (p.Thr919Ile)
c.566C>T (p.Thr189Ile)
c.3479C>T (p.Thr1160Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47806220A=CA2496054008FBXO11,MSH6c.3366A= (p.Thr1122=)
c.3279A= (p.Thr1093=)
n.4337A=
c.2097A= (p.Thr699=)
c.3669A= (p.Thr1223=)
c.1118A= (n.1118A=)
c.2436A= (p.Thr812=)
n.2514A=
n.4821A=
n.2258A=
n.1832A=
n.2327A=
n.1072A=
n.2957A=
n.4528T=
n.4790T=
c.3663A= (p.Thr1221=)
c.3273A= (p.Thr1091=)
c.169+1975T= (n.169+1975T=)
c.*124+1774T= (n.*124+1774T=)
c.*3010A= (n.*3010A=)
c.2757A= (p.Thr919=)
c.567A= (p.Thr189=)
c.3480A= (p.Thr1160=)
2g.47806220A>CCA425997702FBXO11,MSH6c.3366A>C (p.Thr1122=)
c.3279A>C (p.Thr1093=)
n.4337A>C
c.2097A>C (p.Thr699=)
c.3669A>C (p.Thr1223=)
c.1118A>C (n.1118A>C)
c.2436A>C (p.Thr812=)
n.2514A>C
n.4821A>C
n.2258A>C
n.1832A>C
n.2327A>C
n.1072A>C
n.2957A>C
n.4528T>G
n.4790T>G
c.3663A>C (p.Thr1221=)
c.3273A>C (p.Thr1091=)
c.169+1975T>G (n.169+1975T>G)
c.*124+1774T>G (n.*124+1774T>G)
c.*3010A>C (n.*3010A>C)
c.2757A>C (p.Thr919=)
c.567A>C (p.Thr189=)
c.3480A>C (p.Thr1160=)
2g.47806220A>GCA10578154FBXO11,MSH6c.3366A>G (p.Thr1122=)
c.3279A>G (p.Thr1093=)
n.4337A>G
c.2097A>G (p.Thr699=)
c.3669A>G (p.Thr1223=)
c.1118A>G (n.1118A>G)
c.2436A>G (p.Thr812=)
n.2514A>G
n.4821A>G
n.2258A>G
n.1832A>G
n.2327A>G
n.1072A>G
n.2957A>G
n.4528T>C
n.4790T>C
c.3663A>G (p.Thr1221=)
c.3273A>G (p.Thr1091=)
c.169+1975T>C (n.169+1975T>C)
c.*124+1774T>C (n.*124+1774T>C)
c.*3010A>G (n.*3010A>G)
c.2757A>G (p.Thr919=)
c.567A>G (p.Thr189=)
c.3480A>G (p.Thr1160=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806220A>TCA425997700FBXO11,MSH6c.3366A>T (p.Thr1122=)
c.3279A>T (p.Thr1093=)
n.4337A>T
c.2097A>T (p.Thr699=)
c.3669A>T (p.Thr1223=)
c.1118A>T (n.1118A>T)
c.2436A>T (p.Thr812=)
n.2514A>T
n.4821A>T
n.2258A>T
n.1832A>T
n.2327A>T
n.1072A>T
n.2957A>T
n.4528T>A
n.4790T>A
c.3663A>T (p.Thr1221=)
c.3273A>T (p.Thr1091=)
c.169+1975T>A (n.169+1975T>A)
c.*124+1774T>A (n.*124+1774T>A)
c.*3010A>T (n.*3010A>T)
c.2757A>T (p.Thr919=)
c.567A>T (p.Thr189=)
c.3480A>T (p.Thr1160=)
2g.47806221T>ACA346760837FBXO11,MSH6c.3367T>A (p.Phe1123Ile)
c.3280T>A (p.Phe1094Ile)
n.4338T>A
c.2098T>A (p.Phe700Ile)
c.3670T>A (p.Phe1224Ile)
c.1119T>A (n.1119T>A)
c.2437T>A (p.Phe813Ile)
n.2515T>A
n.4822T>A
n.2259T>A
n.1833T>A
n.2328T>A
n.1073T>A
n.2958T>A
n.4527A>T
n.4789A>T
c.3664T>A (p.Phe1222Ile)
c.3274T>A (p.Phe1092Ile)
c.169+1974A>T (n.169+1974A>T)
c.*124+1773A>T (n.*124+1773A>T)
c.*3011T>A (n.*3011T>A)
c.2758T>A (p.Phe920Ile)
c.568T>A (p.Phe190Ile)
c.3481T>A (p.Phe1161Ile)
 dbSNP
2g.47806221T>CCA346760838FBXO11,MSH6c.3367T>C (p.Phe1123Leu)
c.3280T>C (p.Phe1094Leu)
n.4338T>C
c.2098T>C (p.Phe700Leu)
c.3670T>C (p.Phe1224Leu)
c.1119T>C (n.1119T>C)
c.2437T>C (p.Phe813Leu)
n.2515T>C
n.4822T>C
n.2259T>C
n.1833T>C
n.2328T>C
n.1073T>C
n.2958T>C
n.4527A>G
n.4789A>G
c.3664T>C (p.Phe1222Leu)
c.3274T>C (p.Phe1092Leu)
c.169+1974A>G (n.169+1974A>G)
c.*124+1773A>G (n.*124+1773A>G)
c.*3011T>C (n.*3011T>C)
c.2758T>C (p.Phe920Leu)
c.568T>C (p.Phe190Leu)
c.3481T>C (p.Phe1161Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47806221T>GCA071813FBXO11,MSH6c.3367T>G (p.Phe1123Val)
c.3280T>G (p.Phe1094Val)
n.4338T>G
c.2098T>G (p.Phe700Val)
c.3670T>G (p.Phe1224Val)
c.1119T>G (n.1119T>G)
c.2437T>G (p.Phe813Val)
n.2515T>G
n.4822T>G
n.2259T>G
n.1833T>G
n.2328T>G
n.1073T>G
n.2958T>G
n.4527A>C
n.4789A>C
c.3664T>G (p.Phe1222Val)
c.3274T>G (p.Phe1092Val)
c.169+1974A>C (n.169+1974A>C)
c.*124+1773A>C (n.*124+1773A>C)
c.*3011T>G (n.*3011T>G)
c.2758T>G (p.Phe920Val)
c.568T>G (p.Phe190Val)
c.3481T>G (p.Phe1161Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806221T=CA2496054010FBXO11,MSH6c.3367T= (p.Phe1123=)
c.3280T= (p.Phe1094=)
n.4338T=
c.2098T= (p.Phe700=)
c.3670T= (p.Phe1224=)
c.1119T= (n.1119T=)
c.2437T= (p.Phe813=)
n.2515T=
n.4822T=
n.2259T=
n.1833T=
n.2328T=
n.1073T=
n.2958T=
n.4527A=
n.4789A=
c.3664T= (p.Phe1222=)
c.3274T= (p.Phe1092=)
c.169+1974A= (n.169+1974A=)
c.*124+1773A= (n.*124+1773A=)
c.*3011T= (n.*3011T=)
c.2758T= (p.Phe920=)
c.568T= (p.Phe190=)
c.3481T= (p.Phe1161=)
2g.47806222T>ACA346760839FBXO11,MSH6c.3368T>A (p.Phe1123Tyr)
c.3281T>A (p.Phe1094Tyr)
n.4339T>A
c.2099T>A (p.Phe700Tyr)
c.3671T>A (p.Phe1224Tyr)
c.1120T>A (n.1120T>A)
c.2438T>A (p.Phe813Tyr)
n.2516T>A
n.4823T>A
n.2260T>A
n.1834T>A
n.2329T>A
n.1074T>A
n.2959T>A
n.4526A>T
n.4788A>T
c.3665T>A (p.Phe1222Tyr)
c.3275T>A (p.Phe1092Tyr)
c.169+1973A>T (n.169+1973A>T)
c.*124+1772A>T (n.*124+1772A>T)
c.*3012T>A (n.*3012T>A)
c.2759T>A (p.Phe920Tyr)
c.569T>A (p.Phe190Tyr)
c.3482T>A (p.Phe1161Tyr)
 dbSNP
2g.47806222T>CCA346760840FBXO11,MSH6c.3368T>C (p.Phe1123Ser)
c.3281T>C (p.Phe1094Ser)
n.4339T>C
c.2099T>C (p.Phe700Ser)
c.3671T>C (p.Phe1224Ser)
c.1120T>C (n.1120T>C)
c.2438T>C (p.Phe813Ser)
n.2516T>C
n.4823T>C
n.2260T>C
n.1834T>C
n.2329T>C
n.1074T>C
n.2959T>C
n.4526A>G
n.4788A>G
c.3665T>C (p.Phe1222Ser)
c.3275T>C (p.Phe1092Ser)
c.169+1973A>G (n.169+1973A>G)
c.*124+1772A>G (n.*124+1772A>G)
c.*3012T>C (n.*3012T>C)
c.2759T>C (p.Phe920Ser)
c.569T>C (p.Phe190Ser)
c.3482T>C (p.Phe1161Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806222T>GCA346760841FBXO11,MSH6c.3368T>G (p.Phe1123Cys)
c.3281T>G (p.Phe1094Cys)
n.4339T>G
c.2099T>G (p.Phe700Cys)
c.3671T>G (p.Phe1224Cys)
c.1120T>G (n.1120T>G)
c.2438T>G (p.Phe813Cys)
n.2516T>G
n.4823T>G
n.2260T>G
n.1834T>G
n.2329T>G
n.1074T>G
n.2959T>G
n.4526A>C
n.4788A>C
c.3665T>G (p.Phe1222Cys)
c.3275T>G (p.Phe1092Cys)
c.169+1973A>C (n.169+1973A>C)
c.*124+1772A>C (n.*124+1772A>C)
c.*3012T>G (n.*3012T>G)
c.2759T>G (p.Phe920Cys)
c.569T>G (p.Phe190Cys)
c.3482T>G (p.Phe1161Cys)
2g.47806223T>ACA346760843FBXO11,MSH6c.3369T>A (p.Phe1123Leu)
c.3282T>A (p.Phe1094Leu)
n.4340T>A
c.2100T>A (p.Phe700Leu)
c.3672T>A (p.Phe1224Leu)
c.1121T>A (n.1121T>A)
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c.2760T>A (p.Phe920Leu)
c.570T>A (p.Phe190Leu)
c.3483T>A (p.Phe1161Leu)
2g.47806223T>CCA425997712FBXO11,MSH6c.3369T>C (p.Phe1123=)
c.3282T>C (p.Phe1094=)
n.4340T>C
c.2100T>C (p.Phe700=)
c.3672T>C (p.Phe1224=)
c.1121T>C (n.1121T>C)
c.2439T>C (p.Phe813=)
n.2517T>C
n.4824T>C
n.2261T>C
n.1835T>C
n.2330T>C
n.1075T>C
n.2960T>C
n.4525A>G
n.4787A>G
c.3666T>C (p.Phe1222=)
c.3276T>C (p.Phe1092=)
c.169+1972A>G (n.169+1972A>G)
c.*124+1771A>G (n.*124+1771A>G)
c.*3013T>C (n.*3013T>C)
c.2760T>C (p.Phe920=)
c.570T>C (p.Phe190=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806223T>GCA346760844FBXO11,MSH6c.3369T>G (p.Phe1123Leu)
c.3282T>G (p.Phe1094Leu)
n.4340T>G
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c.3672T>G (p.Phe1224Leu)
c.1121T>G (n.1121T>G)
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c.3276T>G (p.Phe1092Leu)
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c.*3013T>G (n.*3013T>G)
c.2760T>G (p.Phe920Leu)
c.570T>G (p.Phe190Leu)
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2g.47806223T=CA2496054012FBXO11,MSH6c.3369T= (p.Phe1123=)
c.3282T= (p.Phe1094=)
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c.2100T= (p.Phe700=)
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c.*3013T= (n.*3013T=)
c.2760T= (p.Phe920=)
c.570T= (p.Phe190=)
c.3483T= (p.Phe1161=)
2g.47806224G>ACA346760845FBXO11,MSH6c.3370G>A (p.Asp1124Asn)
c.3283G>A (p.Asp1095Asn)
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n.4786C>T
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c.3277G>A (p.Asp1093Asn)
c.169+1971C>T (n.169+1971C>T)
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c.*3014G>A (n.*3014G>A)
c.2761G>A (p.Asp921Asn)
c.571G>A (p.Asp191Asn)
c.3484G>A (p.Asp1162Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47806224G>CCA346760846FBXO11,MSH6c.3370G>C (p.Asp1124His)
c.3283G>C (p.Asp1095His)
n.4341G>C
c.2101G>C (p.Asp701His)
c.3673G>C (p.Asp1225His)
c.1122G>C (n.1122G>C)
c.2440G>C (p.Asp814His)
n.2518G>C
n.4825G>C
n.2262G>C
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n.4786C>G
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c.3277G>C (p.Asp1093His)
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c.2761G>C (p.Asp921His)
c.571G>C (p.Asp191His)
c.3484G>C (p.Asp1162His)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806224G>TCA346760847FBXO11,MSH6c.3370G>T (p.Asp1124Tyr)
c.3283G>T (p.Asp1095Tyr)
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c.3277G>T (p.Asp1093Tyr)
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c.*124+1770C>A (n.*124+1770C>A)
c.*3014G>T (n.*3014G>T)
c.2761G>T (p.Asp921Tyr)
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
c.3484G>T (p.Asp1162Tyr)
 dbSNP
2g.47806225A>CCA346760848FBXO11,MSH6c.3371A>C (p.Asp1124Ala)
c.3284A>C (p.Asp1095Ala)
n.4342A>C
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c.3278A>C (p.Asp1093Ala)
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c.*124+1769T>G (n.*124+1769T>G)
c.*3015A>C (n.*3015A>C)
c.2762A>C (p.Asp921Ala)
c.572A>C (p.Asp191Ala)
c.3485A>C (p.Asp1162Ala)
 dbSNP
2g.47806225A>GCA346760849FBXO11,MSH6c.3371A>G (p.Asp1124Gly)
c.3284A>G (p.Asp1095Gly)
n.4342A>G
c.2102A>G (p.Asp701Gly)
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c.*124+1769T>C (n.*124+1769T>C)
c.*3015A>G (n.*3015A>G)
c.2762A>G (p.Asp921Gly)
c.572A>G (p.Asp191Gly)
c.3485A>G (p.Asp1162Gly)
 dbSNP
2g.47806225A>TCA346760850FBXO11,MSH6c.3371A>T (p.Asp1124Val)
c.3284A>T (p.Asp1095Val)
n.4342A>T
c.2102A>T (p.Asp701Val)
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c.3278A>T (p.Asp1093Val)
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c.*124+1769T>A (n.*124+1769T>A)
c.*3015A>T (n.*3015A>T)
c.2762A>T (p.Asp921Val)
c.572A>T (p.Asp191Val)
c.3485A>T (p.Asp1162Val)
 dbSNP
2g.47806226T>ACA346760851FBXO11,MSH6c.3372T>A (p.Asp1124Glu)
c.3285T>A (p.Asp1095Glu)
n.4343T>A
c.2103T>A (p.Asp701Glu)
c.3675T>A (p.Asp1225Glu)
c.1124T>A (n.1124T>A)
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n.2520T>A
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c.3279T>A (p.Asp1093Glu)
c.169+1969A>T (n.169+1969A>T)
c.*124+1768A>T (n.*124+1768A>T)
c.*3016T>A (n.*3016T>A)
c.2763T>A (p.Asp921Glu)
c.573T>A (p.Asp191Glu)
c.3486T>A (p.Asp1162Glu)
2g.47806226T>CCA425997726FBXO11,MSH6c.3372T>C (p.Asp1124=)
c.3285T>C (p.Asp1095=)
n.4343T>C
c.2103T>C (p.Asp701=)
c.3675T>C (p.Asp1225=)
c.1124T>C (n.1124T>C)
c.2442T>C (p.Asp814=)
n.2520T>C
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n.1838T>C
n.2333T>C
n.1078T>C
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n.4522A>G
n.4784A>G
c.3669T>C (p.Asp1223=)
c.3279T>C (p.Asp1093=)
c.169+1969A>G (n.169+1969A>G)
c.*124+1768A>G (n.*124+1768A>G)
c.*3016T>C (n.*3016T>C)
c.2763T>C (p.Asp921=)
c.573T>C (p.Asp191=)
c.3486T>C (p.Asp1162=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806226T>GCA346760852FBXO11,MSH6c.3372T>G (p.Asp1124Glu)
c.3285T>G (p.Asp1095Glu)
n.4343T>G
c.2103T>G (p.Asp701Glu)
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c.3279T>G (p.Asp1093Glu)
c.169+1969A>C (n.169+1969A>C)
c.*124+1768A>C (n.*124+1768A>C)
c.*3016T>G (n.*3016T>G)
c.2763T>G (p.Asp921Glu)
c.573T>G (p.Asp191Glu)
c.3486T>G (p.Asp1162Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47806226T=CA2496054015FBXO11,MSH6c.3372T= (p.Asp1124=)
c.3285T= (p.Asp1095=)
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c.2103T= (p.Asp701=)
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n.2333T=
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c.3279T= (p.Asp1093=)
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c.*124+1768A= (n.*124+1768A=)
c.*3016T= (n.*3016T=)
c.2763T= (p.Asp921=)
c.573T= (p.Asp191=)
c.3486T= (p.Asp1162=)
2g.47806227G>ACA346760855FBXO11,MSH6c.3373G>A (p.Gly1125Arg)
c.3286G>A (p.Gly1096Arg)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806227G>CCA346760859FBXO11,MSH6c.3373G>C (p.Gly1125Arg)
c.3286G>C (p.Gly1096Arg)
n.4344G>C
c.2104G>C (p.Gly702Arg)
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c.1125G>C (n.1125G>C)
c.2443G>C (p.Gly815Arg)
n.2521G>C
n.4828G>C
n.2265G>C
n.1839G>C
n.2334G>C
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c.3280G>C (p.Gly1094Arg)
c.169+1968C>G (n.169+1968C>G)
c.*124+1767C>G (n.*124+1767C>G)
c.*3017G>C (n.*3017G>C)
c.2764G>C (p.Gly922Arg)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.3487G>C (p.Gly1163Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47806227G=CA2496054018FBXO11,MSH6c.3373G= (p.Gly1125=)
c.3286G= (p.Gly1096=)
n.4344G=
c.2104G= (p.Gly702=)
c.3676G= (p.Gly1226=)
c.1125G= (n.1125G=)
c.2443G= (p.Gly815=)
n.2521G=
n.4828G=
n.2265G=
n.1839G=
n.2334G=
n.1079G=
n.2964G=
n.4521C=
n.4783C=
c.3670G= (p.Gly1224=)
c.3280G= (p.Gly1094=)
c.169+1968C= (n.169+1968C=)
c.*124+1767C= (n.*124+1767C=)
c.*3017G= (n.*3017G=)
c.2764G= (p.Gly922=)
c.574G= (p.Gly192=)
c.3487G= (p.Gly1163=)
2g.47806227G>TCA346760857FBXO11,MSH6c.3373G>T (p.Gly1125Trp)
c.3286G>T (p.Gly1096Trp)
n.4344G>T
c.2104G>T (p.Gly702Trp)
c.3676G>T (p.Gly1226Trp)
c.1125G>T (n.1125G>T)
c.2443G>T (p.Gly815Trp)
n.2521G>T
n.4828G>T
n.2265G>T
n.1839G>T
n.2334G>T
n.1079G>T
n.2964G>T
n.4521C>A
n.4783C>A
c.3670G>T (p.Gly1224Trp)
c.3280G>T (p.Gly1094Trp)
c.169+1968C>A (n.169+1968C>A)
c.*124+1767C>A (n.*124+1767C>A)
c.*3017G>T (n.*3017G>T)
c.2764G>T (p.Gly922Trp)
c.574G>T (p.Gly192Trp)
c.3487G>T (p.Gly1163Trp)
 dbSNP COSMIC
2g.47806229delCA2573134759FBXO11,MSH6c.3375del (p.Thr1126ArgfsTer3)
c.3288del (p.Thr1097ArgfsTer3)
n.4346del
c.2106del (p.Thr703ArgfsTer3)
c.3678del (p.Thr1227ArgfsTer3)
c.1127del (n.1127del)
c.2445del (p.Thr816ArgfsTer3)
n.2523del
n.4830del
n.2267del
n.1841del
n.2336del
n.1081del
n.2966del
n.4521del
n.4783del
c.3672del (p.Thr1225ArgfsTer3)
c.3282del (p.Thr1095ArgfsTer3)
c.169+1968del (n.169+1968del)
c.*124+1767del (n.*124+1767del)
c.*3019del (n.*3019del)
c.2766del (p.Thr923ArgfsTer3)
c.576del (p.Thr193ArgfsTer3)
c.3489del (p.Thr1164ArgfsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47806228G>ACA346760862FBXO11,MSH6c.3374G>A (p.Gly1125Glu)
c.3287G>A (p.Gly1096Glu)
n.4345G>A
c.2105G>A (p.Gly702Glu)
c.3677G>A (p.Gly1226Glu)
c.1126G>A (n.1126G>A)
c.2444G>A (p.Gly815Glu)
n.2522G>A
n.4829G>A
n.2266G>A
n.1840G>A
n.2335G>A
n.1080G>A
n.2965G>A
n.4520C>T
n.4782C>T
c.3671G>A (p.Gly1224Glu)
c.3281G>A (p.Gly1094Glu)
c.169+1967C>T (n.169+1967C>T)
c.*124+1766C>T (n.*124+1766C>T)
c.*3018G>A (n.*3018G>A)
c.2765G>A (p.Gly922Glu)
c.575G>A (p.Gly192Glu)
c.3488G>A (p.Gly1163Glu)
 dbSNP
2g.47806228G>CCA346760863FBXO11,MSH6c.3374G>C (p.Gly1125Ala)
c.3287G>C (p.Gly1096Ala)
n.4345G>C
c.2105G>C (p.Gly702Ala)
c.3677G>C (p.Gly1226Ala)
c.1126G>C (n.1126G>C)
c.2444G>C (p.Gly815Ala)
n.2522G>C
n.4829G>C
n.2266G>C
n.1840G>C
n.2335G>C
n.1080G>C
n.2965G>C
n.4520C>G
n.4782C>G
c.3671G>C (p.Gly1224Ala)
c.3281G>C (p.Gly1094Ala)
c.169+1967C>G (n.169+1967C>G)
c.*124+1766C>G (n.*124+1766C>G)
c.*3018G>C (n.*3018G>C)
c.2765G>C (p.Gly922Ala)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.3488G>C (p.Gly1163Ala)
 dbSNP
2g.47806228G>TCA346760865FBXO11,MSH6c.3374G>T (p.Gly1125Val)
c.3287G>T (p.Gly1096Val)
n.4345G>T
c.2105G>T (p.Gly702Val)
c.3677G>T (p.Gly1226Val)
c.1126G>T (n.1126G>T)
c.2444G>T (p.Gly815Val)
n.2522G>T
n.4829G>T
n.2266G>T
n.1840G>T
n.2335G>T
n.1080G>T
n.2965G>T
n.4520C>A
n.4782C>A
c.3671G>T (p.Gly1224Val)
c.3281G>T (p.Gly1094Val)
c.169+1967C>A (n.169+1967C>A)
c.*124+1766C>A (n.*124+1766C>A)
c.*3018G>T (n.*3018G>T)
c.2765G>T (p.Gly922Val)
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.3488G>T (p.Gly1163Val)
 dbSNP
2g.47806229G>ACA425997736FBXO11,MSH6c.3375G>A (p.Gly1125=)
c.3288G>A (p.Gly1096=)
n.4346G>A
c.2106G>A (p.Gly702=)
c.3678G>A (p.Gly1226=)
c.1127G>A (n.1127G>A)
c.2445G>A (p.Gly815=)
n.2523G>A
n.4830G>A
n.2267G>A
n.1841G>A
n.2336G>A
n.1081G>A
n.2966G>A
n.4519C>T
n.4781C>T
c.3672G>A (p.Gly1224=)
c.3282G>A (p.Gly1094=)
c.169+1966C>T (n.169+1966C>T)
c.*124+1765C>T (n.*124+1765C>T)
c.*3019G>A (n.*3019G>A)
c.2766G>A (p.Gly922=)
c.576G>A (p.Gly192=)
c.3489G>A (p.Gly1163=)
 dbSNP COSMIC
2g.47806229G>CCA425997738FBXO11,MSH6c.3375G>C (p.Gly1125=)
c.3288G>C (p.Gly1096=)
n.4346G>C
c.2106G>C (p.Gly702=)
c.3678G>C (p.Gly1226=)
c.1127G>C (n.1127G>C)
c.2445G>C (p.Gly815=)
n.2523G>C
n.4830G>C
n.2267G>C
n.1841G>C
n.2336G>C
n.1081G>C
n.2966G>C
n.4519C>G
n.4781C>G
c.3672G>C (p.Gly1224=)
c.3282G>C (p.Gly1094=)
c.169+1966C>G (n.169+1966C>G)
c.*124+1765C>G (n.*124+1765C>G)
c.*3019G>C (n.*3019G>C)
c.2766G>C (p.Gly922=)
c.576G>C (p.Gly192=)
c.3489G>C (p.Gly1163=)
 dbSNP
2g.47806229G>TCA425997739FBXO11,MSH6c.3375G>T (p.Gly1125=)
c.3288G>T (p.Gly1096=)
n.4346G>T
c.2106G>T (p.Gly702=)
c.3678G>T (p.Gly1226=)
c.1127G>T (n.1127G>T)
c.2445G>T (p.Gly815=)
n.2523G>T
n.4830G>T
n.2267G>T
n.1841G>T
n.2336G>T
n.1081G>T
n.2966G>T
n.4519C>A
n.4781C>A
c.3672G>T (p.Gly1224=)
c.3282G>T (p.Gly1094=)
c.169+1966C>A (n.169+1966C>A)
c.*124+1765C>A (n.*124+1765C>A)
c.*3019G>T (n.*3019G>T)
c.2766G>T (p.Gly922=)
c.576G>T (p.Gly192=)
c.3489G>T (p.Gly1163=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806230A>CCA346760868FBXO11,MSH6c.3376A>C (p.Thr1126Pro)
c.3289A>C (p.Thr1097Pro)
n.4347A>C
c.2107A>C (p.Thr703Pro)
c.3679A>C (p.Thr1227Pro)
c.1128A>C (n.1128A>C)
c.2446A>C (p.Thr816Pro)
n.2524A>C
n.4831A>C
n.2268A>C
n.1842A>C
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n.1082A>C
n.2967A>C
n.4518T>G
n.4780T>G
c.3673A>C (p.Thr1225Pro)
c.3283A>C (p.Thr1095Pro)
c.169+1965T>G (n.169+1965T>G)
c.*124+1764T>G (n.*124+1764T>G)
c.*3020A>C (n.*3020A>C)
c.2767A>C (p.Thr923Pro)
c.577A>C (p.Thr193Pro)
c.3490A>C (p.Thr1164Pro)
2g.47806230A>GCA346760869FBXO11,MSH6c.3376A>G (p.Thr1126Ala)
c.3289A>G (p.Thr1097Ala)
n.4347A>G
c.2107A>G (p.Thr703Ala)
c.3679A>G (p.Thr1227Ala)
c.1128A>G (n.1128A>G)
c.2446A>G (p.Thr816Ala)
n.2524A>G
n.4831A>G
n.2268A>G
n.1842A>G
n.2337A>G
n.1082A>G
n.2967A>G
n.4518T>C
n.4780T>C
c.3673A>G (p.Thr1225Ala)
c.3283A>G (p.Thr1095Ala)
c.169+1965T>C (n.169+1965T>C)
c.*124+1764T>C (n.*124+1764T>C)
c.*3020A>G (n.*3020A>G)
c.2767A>G (p.Thr923Ala)
c.577A>G (p.Thr193Ala)
c.3490A>G (p.Thr1164Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47806230A>TCA346760872FBXO11,MSH6c.3376A>T (p.Thr1126Ser)
c.3289A>T (p.Thr1097Ser)
n.4347A>T
c.2107A>T (p.Thr703Ser)
c.3679A>T (p.Thr1227Ser)
c.1128A>T (n.1128A>T)
c.2446A>T (p.Thr816Ser)
n.2524A>T
n.4831A>T
n.2268A>T
n.1842A>T
n.2337A>T
n.1082A>T
n.2967A>T
n.4518T>A
n.4780T>A
c.3673A>T (p.Thr1225Ser)
c.3283A>T (p.Thr1095Ser)
c.169+1965T>A (n.169+1965T>A)
c.*124+1764T>A (n.*124+1764T>A)
c.*3020A>T (n.*3020A>T)
c.2767A>T (p.Thr923Ser)
c.577A>T (p.Thr193Ser)
c.3490A>T (p.Thr1164Ser)
 dbSNP
2g.47806231_47806247delCA2580067277FBXO11,MSH6c.3377_3393del (p.Thr1126SerfsTer3)
c.3290_3306del (p.Thr1097SerfsTer3)
n.4348_4364del
c.2108_2124del (p.Thr703SerfsTer3)
c.3680_3696del (p.Thr1227SerfsTer3)
c.1129_1145del (n.1129_1145del)
c.2447_2463del (p.Thr816SerfsTer3)
n.2525_2541del
n.4832_4848del
n.2269_2285del
n.1843_1859del
n.2338_2354del
n.1083_1099del
n.2968_2984del
n.4502_4518del
n.4764_4780del
c.3674_3690del (p.Thr1225SerfsTer3)
c.3284_3300del (p.Thr1095SerfsTer3)
c.169+1949_169+1965del (n.169+1949_169+1965del)
c.*124+1748_*124+1764del (n.*124+1748_*124+1764del)
c.*3021_*3037del (n.*3021_*3037del)
c.2768_2784del (p.Thr923SerfsTer3)
c.578_594del (p.Thr193SerfsTer3)
c.3491_3507del (p.Thr1164SerfsTer3)
 ClinVar
2g.47806231C>ACA071830FBXO11,MSH6c.3377C>A (p.Thr1126Lys)
c.3290C>A (p.Thr1097Lys)
n.4348C>A
c.2108C>A (p.Thr703Lys)
c.3680C>A (p.Thr1227Lys)
c.1129C>A (n.1129C>A)
c.2447C>A (p.Thr816Lys)
n.2525C>A
n.4832C>A
n.2269C>A
n.1843C>A
n.2338C>A
n.1083C>A
n.2968C>A
n.4517G>T
n.4779G>T
c.3674C>A (p.Thr1225Lys)
c.3284C>A (p.Thr1095Lys)
c.169+1964G>T (n.169+1964G>T)
c.*124+1763G>T (n.*124+1763G>T)
c.*3021C>A (n.*3021C>A)
c.2768C>A (p.Thr923Lys)
c.578C>A (p.Thr193Lys)
c.3491C>A (p.Thr1164Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47806231C=CA2496054021FBXO11,MSH6c.3377C= (p.Thr1126=)
c.3290C= (p.Thr1097=)
n.4348C=
c.2108C= (p.Thr703=)
c.3680C= (p.Thr1227=)
c.1129C= (n.1129C=)
c.2447C= (p.Thr816=)
n.2525C=
n.4832C=
n.2269C=
n.1843C=
n.2338C=
n.1083C=
n.2968C=
n.4517G=
n.4779G=
c.3674C= (p.Thr1225=)
c.3284C= (p.Thr1095=)
c.169+1964G= (n.169+1964G=)
c.*124+1763G= (n.*124+1763G=)
c.*3021C= (n.*3021C=)
c.2768C= (p.Thr923=)
c.578C= (p.Thr193=)
c.3491C= (p.Thr1164=)
2g.47806231C>GCA346760875FBXO11,MSH6c.3377C>G (p.Thr1126Arg)
c.3290C>G (p.Thr1097Arg)
n.4348C>G
c.2108C>G (p.Thr703Arg)
c.3680C>G (p.Thr1227Arg)
c.1129C>G (n.1129C>G)
c.2447C>G (p.Thr816Arg)
n.2525C>G
n.4832C>G
n.2269C>G
n.1843C>G
n.2338C>G
n.1083C>G
n.2968C>G
n.4517G>C
n.4779G>C
c.3674C>G (p.Thr1225Arg)
c.3284C>G (p.Thr1095Arg)
c.169+1964G>C (n.169+1964G>C)
c.*124+1763G>C (n.*124+1763G>C)
c.*3021C>G (n.*3021C>G)
c.2768C>G (p.Thr923Arg)
c.578C>G (p.Thr193Arg)
c.3491C>G (p.Thr1164Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47806231C>TCA013768FBXO11,MSH6c.3377C>T (p.Thr1126Met)
c.3290C>T (p.Thr1097Met)
n.4348C>T
c.2108C>T (p.Thr703Met)
c.3680C>T (p.Thr1227Met)
c.1129C>T (n.1129C>T)
c.2447C>T (p.Thr816Met)
n.2525C>T
n.4832C>T
n.2269C>T
n.1843C>T
n.2338C>T
n.1083C>T
n.2968C>T
n.4517G>A
n.4779G>A
c.3674C>T (p.Thr1225Met)
c.3284C>T (p.Thr1095Met)
c.169+1964G>A (n.169+1964G>A)
c.*124+1763G>A (n.*124+1763G>A)
c.*3021C>T (n.*3021C>T)
c.2768C>T (p.Thr923Met)
c.578C>T (p.Thr193Met)
c.3491C>T (p.Thr1164Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806232G>ACA013776FBXO11,MSH6c.3378G>A (p.Thr1126=)
c.3291G>A (p.Thr1097=)
n.4349G>A
c.2109G>A (p.Thr703=)
c.3681G>A (p.Thr1227=)
c.1130G>A (n.1130G>A)
c.2448G>A (p.Thr816=)
n.2526G>A
n.4833G>A
n.2270G>A
n.1844G>A
n.2339G>A
n.1084G>A
n.2969G>A
n.4516C>T
n.4778C>T
c.3675G>A (p.Thr1225=)
c.3285G>A (p.Thr1095=)
c.169+1963C>T (n.169+1963C>T)
c.*124+1762C>T (n.*124+1762C>T)
c.*3022G>A (n.*3022G>A)
c.2769G>A (p.Thr923=)
c.579G>A (p.Thr193=)
c.3492G>A (p.Thr1164=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47806232G>CCA425997751FBXO11,MSH6c.3378G>C (p.Thr1126=)
c.3291G>C (p.Thr1097=)
n.4349G>C
c.2109G>C (p.Thr703=)
c.3681G>C (p.Thr1227=)
c.1130G>C (n.1130G>C)
c.2448G>C (p.Thr816=)
n.2526G>C
n.4833G>C
n.2270G>C
n.1844G>C
n.2339G>C
n.1084G>C
n.2969G>C
n.4516C>G
n.4778C>G
c.3675G>C (p.Thr1225=)
c.3285G>C (p.Thr1095=)
c.169+1963C>G (n.169+1963C>G)
c.*124+1762C>G (n.*124+1762C>G)
c.*3022G>C (n.*3022G>C)
c.2769G>C (p.Thr923=)
c.579G>C (p.Thr193=)
c.3492G>C (p.Thr1164=)
 dbSNP
2g.47806232G=CA2496054025FBXO11,MSH6c.3378G= (p.Thr1126=)
c.3291G= (p.Thr1097=)
n.4349G=
c.2109G= (p.Thr703=)
c.3681G= (p.Thr1227=)
c.1130G= (n.1130G=)
c.2448G= (p.Thr816=)
n.2526G=
n.4833G=
n.2270G=
n.1844G=
n.2339G=
n.1084G=
n.2969G=
n.4516C=
n.4778C=
c.3675G= (p.Thr1225=)
c.3285G= (p.Thr1095=)
c.169+1963C= (n.169+1963C=)
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c.*3022G= (n.*3022G=)
c.2769G= (p.Thr923=)
c.579G= (p.Thr193=)
c.3492G= (p.Thr1164=)
2g.47806232G>TCA425997753FBXO11,MSH6c.3378G>T (p.Thr1126=)
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c.3675G>T (p.Thr1225=)
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c.2769G>T (p.Thr923=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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c.580G= (p.Ala194=)
c.3493G= (p.Ala1165=)
2g.47806233G>TCA346760881FBXO11,MSH6c.3379G>T (p.Ala1127Ser)
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n.4777C>A
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 ClinVar dbSNP
2g.47806236_47806247delCA2573134760FBXO11,MSH6c.3382_3393del (p.Ile1128_Ala1131del)
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c.3496_3507del (p.Ile1166_Ala1169del)
 ClinVar dbSNP
2g.47806234C>ACA346760886FBXO11,MSH6c.3380C>A (p.Ala1127Glu)
c.3293C>A (p.Ala1098Glu)
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 dbSNP COSMIC
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2g.47806234C>GCA346760888FBXO11,MSH6c.3380C>G (p.Ala1127Gly)
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 dbSNP
2g.47806234C>TCA346760891FBXO11,MSH6c.3380C>T (p.Ala1127Val)
c.3293C>T (p.Ala1098Val)
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c.3683C>T (p.Ala1228Val)
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c.2450C>T (p.Ala817Val)
n.2528C>T
n.4835C>T
n.2272C>T
n.1846C>T
n.2341C>T
n.1086C>T
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n.4776G>A
c.3677C>T (p.Ala1226Val)
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c.*124+1760G>A (n.*124+1760G>A)
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 dbSNP
2g.47806235A>CCA425997763FBXO11,MSH6c.3381A>C (p.Ala1127=)
c.3294A>C (p.Ala1098=)
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c.2772A>C (p.Ala924=)
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2g.47806235A>GCA425997765FBXO11,MSH6c.3381A>G (p.Ala1127=)
c.3294A>G (p.Ala1098=)
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n.4513T>C
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2g.47806235A>TCA425997767FBXO11,MSH6c.3381A>T (p.Ala1127=)
c.3294A>T (p.Ala1098=)
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c.2451A>T (p.Ala817=)
n.2529A>T
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n.4513T>A
n.4775T>A
c.3678A>T (p.Ala1226=)
c.3288A>T (p.Ala1096=)
c.169+1960T>A (n.169+1960T>A)
c.*124+1759T>A (n.*124+1759T>A)
c.*3025A>T (n.*3025A>T)
c.2772A>T (p.Ala924=)
c.582A>T (p.Ala194=)
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 dbSNP
2g.47806235_47806263dupCA330551FBXO11,MSH6c.3381_3409dup (p.Ala1137GlufsTer2)
c.3294_3322dup (p.Ala1108GlufsTer2)
n.4352_4380dup
c.2112_2140dup (p.Ala714GlufsTer2)
c.3684_3712dup (p.Ala1238GlufsTer2)
c.1133_1161dup (n.1133_1161dup)
c.2451_2479dup (p.Ala827GlufsTer2)
n.2529_2557dup
n.4836_4864dup
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n.4485_4513dup
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c.3678_3706dup (p.Ala1236GlufsTer2)
c.3288_3316dup (p.Ala1106GlufsTer2)
c.169+1932_169+1960dup (n.169+1932_169+1960dup)
c.*124+1731_*124+1759dup (n.*124+1731_*124+1759dup)
c.*3025_*3053dup (n.*3025_*3053dup)
c.2772_2800dup (p.Ala934GlufsTer2)
c.582_610dup (p.Ala204GlufsTer2)
c.3495_3523dup (p.Ala1175GlufsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47806236A=CA2496054033FBXO11,MSH6c.3382A= (p.Ile1128=)
c.3295A= (p.Ile1099=)
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c.1134A= (n.1134A=)
c.2452A= (p.Ile818=)
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n.1088A=
n.2973A=
n.4512T=
n.4774T=
c.3679A= (p.Ile1227=)
c.3289A= (p.Ile1097=)
c.169+1959T= (n.169+1959T=)
c.*124+1758T= (n.*124+1758T=)
c.*3026A= (n.*3026A=)
c.2773A= (p.Ile925=)
c.583A= (p.Ile195=)
c.3496A= (p.Ile1166=)
2g.47806236A>CCA346760894FBXO11,MSH6c.3382A>C (p.Ile1128Leu)
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n.4353A>C
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c.3496A>C (p.Ile1166Leu)
2g.47806236A>GCA346760896FBXO11,MSH6c.3382A>G (p.Ile1128Val)
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c.1134A>G (n.1134A>G)
c.2452A>G (p.Ile818Val)
n.2530A>G
n.4837A>G
n.2274A>G
n.1848A>G
n.2343A>G
n.1088A>G
n.2973A>G
n.4512T>C
n.4774T>C
c.3679A>G (p.Ile1227Val)
c.3289A>G (p.Ile1097Val)
c.169+1959T>C (n.169+1959T>C)
c.*124+1758T>C (n.*124+1758T>C)
c.*3026A>G (n.*3026A>G)
c.2773A>G (p.Ile925Val)
c.583A>G (p.Ile195Val)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806236A>TCA013789FBXO11,MSH6c.3382A>T (p.Ile1128Leu)
c.3295A>T (p.Ile1099Leu)
n.4353A>T
c.2113A>T (p.Ile705Leu)
c.3685A>T (p.Ile1229Leu)
c.1134A>T (n.1134A>T)
c.2452A>T (p.Ile818Leu)
n.2530A>T
n.4837A>T
n.2274A>T
n.1848A>T
n.2343A>T
n.1088A>T
n.2973A>T
n.4512T>A
n.4774T>A
c.3679A>T (p.Ile1227Leu)
c.3289A>T (p.Ile1097Leu)
c.169+1959T>A (n.169+1959T>A)
c.*124+1758T>A (n.*124+1758T>A)
c.*3026A>T (n.*3026A>T)
c.2773A>T (p.Ile925Leu)
c.583A>T (p.Ile195Leu)
c.3496A>T (p.Ile1166Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806237T>ACA346760900FBXO11,MSH6c.3383T>A (p.Ile1128Lys)
c.3296T>A (p.Ile1099Lys)
n.4354T>A
c.2114T>A (p.Ile705Lys)
c.3686T>A (p.Ile1229Lys)
c.1135T>A (n.1135T>A)
c.2453T>A (p.Ile818Lys)
n.2531T>A
n.4838T>A
n.2275T>A
n.1849T>A
n.2344T>A
n.1089T>A
n.2974T>A
n.4511A>T
n.4773A>T
c.3680T>A (p.Ile1227Lys)
c.3290T>A (p.Ile1097Lys)
c.169+1958A>T (n.169+1958A>T)
c.*124+1757A>T (n.*124+1757A>T)
c.*3027T>A (n.*3027T>A)
c.2774T>A (p.Ile925Lys)
c.584T>A (p.Ile195Lys)
c.3497T>A (p.Ile1166Lys)
 dbSNP
2g.47806237T>CCA346760903FBXO11,MSH6c.3383T>C (p.Ile1128Thr)
c.3296T>C (p.Ile1099Thr)
n.4354T>C
c.2114T>C (p.Ile705Thr)
c.3686T>C (p.Ile1229Thr)
c.1135T>C (n.1135T>C)
c.2453T>C (p.Ile818Thr)
n.2531T>C
n.4838T>C
n.2275T>C
n.1849T>C
n.2344T>C
n.1089T>C
n.2974T>C
n.4511A>G
n.4773A>G
c.3680T>C (p.Ile1227Thr)
c.3290T>C (p.Ile1097Thr)
c.169+1958A>G (n.169+1958A>G)
c.*124+1757A>G (n.*124+1757A>G)
c.*3027T>C (n.*3027T>C)
c.2774T>C (p.Ile925Thr)
c.584T>C (p.Ile195Thr)
c.3497T>C (p.Ile1166Thr)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47806237T>GCA346760902FBXO11,MSH6c.3383T>G (p.Ile1128Arg)
c.3296T>G (p.Ile1099Arg)
n.4354T>G
c.2114T>G (p.Ile705Arg)
c.3686T>G (p.Ile1229Arg)
c.1135T>G (n.1135T>G)
c.2453T>G (p.Ile818Arg)
n.2531T>G
n.4838T>G
n.2275T>G
n.1849T>G
n.2344T>G
n.1089T>G
n.2974T>G
n.4511A>C
n.4773A>C
c.3680T>G (p.Ile1227Arg)
c.3290T>G (p.Ile1097Arg)
c.169+1958A>C (n.169+1958A>C)
c.*124+1757A>C (n.*124+1757A>C)
c.*3027T>G (n.*3027T>G)
c.2774T>G (p.Ile925Arg)
c.584T>G (p.Ile195Arg)
c.3497T>G (p.Ile1166Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47806238A>CCA425997778FBXO11,MSH6c.3384A>C (p.Ile1128=)
c.3297A>C (p.Ile1099=)
n.4355A>C
c.2115A>C (p.Ile705=)
c.3687A>C (p.Ile1229=)
c.1136A>C (n.1136A>C)
c.2454A>C (p.Ile818=)
n.2532A>C
n.4839A>C
n.2276A>C
n.1850A>C
n.2345A>C
n.1090A>C
n.2975A>C
n.4510T>G
n.4772T>G
c.3681A>C (p.Ile1227=)
c.3291A>C (p.Ile1097=)
c.169+1957T>G (n.169+1957T>G)
c.*124+1756T>G (n.*124+1756T>G)
c.*3028A>C (n.*3028A>C)
c.2775A>C (p.Ile925=)
c.585A>C (p.Ile195=)
c.3498A>C (p.Ile1166=)
2g.47806238A>GCA346760905FBXO11,MSH6c.3384A>G (p.Ile1128Met)
c.3297A>G (p.Ile1099Met)
n.4355A>G
c.2115A>G (p.Ile705Met)
c.3687A>G (p.Ile1229Met)
c.1136A>G (n.1136A>G)
c.2454A>G (p.Ile818Met)
n.2532A>G
n.4839A>G
n.2276A>G
n.1850A>G
n.2345A>G
n.1090A>G
n.2975A>G
n.4510T>C
n.4772T>C
c.3681A>G (p.Ile1227Met)
c.3291A>G (p.Ile1097Met)
c.169+1957T>C (n.169+1957T>C)
c.*124+1756T>C (n.*124+1756T>C)
c.*3028A>G (n.*3028A>G)
c.2775A>G (p.Ile925Met)
c.585A>G (p.Ile195Met)
c.3498A>G (p.Ile1166Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806238A>TCA425997780FBXO11,MSH6c.3384A>T (p.Ile1128=)
c.3297A>T (p.Ile1099=)
n.4355A>T
c.2115A>T (p.Ile705=)
c.3687A>T (p.Ile1229=)
c.1136A>T (n.1136A>T)
c.2454A>T (p.Ile818=)
n.2532A>T
n.4839A>T
n.2276A>T
n.1850A>T
n.2345A>T
n.1090A>T
n.2975A>T
n.4510T>A
n.4772T>A
c.3681A>T (p.Ile1227=)
c.3291A>T (p.Ile1097=)
c.169+1957T>A (n.169+1957T>A)
c.*124+1756T>A (n.*124+1756T>A)
c.*3028A>T (n.*3028A>T)
c.2775A>T (p.Ile925=)
c.585A>T (p.Ile195=)
c.3498A>T (p.Ile1166=)
 dbSNP
2g.47806240_47806248delCA2573134761FBXO11,MSH6c.3386_3394del (p.Ala1129_Ala1131del)
c.3299_3307del (p.Ala1100_Ala1102del)
n.4357_4365del
c.2117_2125del (p.Ala706_Ala708del)
c.3689_3697del (p.Ala1230_Ala1232del)
c.1138_1146del (n.1138_1146del)
c.2456_2464del (p.Ala819_Ala821del)
n.2534_2542del
n.4841_4849del
n.2278_2286del
n.1852_1860del
n.2347_2355del
n.1092_1100del
n.2977_2985del
n.4502_4510del
n.4764_4772del
c.3683_3691del (p.Ala1228_Ala1230del)
c.3293_3301del (p.Ala1098_Ala1100del)
c.169+1949_169+1957del (n.169+1949_169+1957del)
c.*124+1748_*124+1756del (n.*124+1748_*124+1756del)
c.*3030_*3038del (n.*3030_*3038del)
c.2777_2785del (p.Ala926_Ala928del)
c.587_595del (p.Ala196_Ala198del)
c.3500_3508del (p.Ala1167_Ala1169del)
 ClinVar dbSNP
2g.47806239G>ACA346760908FBXO11,MSH6c.3385G>A (p.Ala1129Thr)
c.3298G>A (p.Ala1100Thr)
n.4356G>A
c.2116G>A (p.Ala706Thr)
c.3688G>A (p.Ala1230Thr)
c.1137G>A (n.1137G>A)
c.2455G>A (p.Ala819Thr)
n.2533G>A
n.4840G>A
n.2277G>A
n.1851G>A
n.2346G>A
n.1091G>A
n.2976G>A
n.4509C>T
n.4771C>T
c.3682G>A (p.Ala1228Thr)
c.3292G>A (p.Ala1098Thr)
c.169+1956C>T (n.169+1956C>T)
c.*124+1755C>T (n.*124+1755C>T)
c.*3029G>A (n.*3029G>A)
c.2776G>A (p.Ala926Thr)
c.586G>A (p.Ala196Thr)
c.3499G>A (p.Ala1167Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47806239G>CCA013799FBXO11,MSH6c.3385G>C (p.Ala1129Pro)
c.3298G>C (p.Ala1100Pro)
n.4356G>C
c.2116G>C (p.Ala706Pro)
c.3688G>C (p.Ala1230Pro)
c.1137G>C (n.1137G>C)
c.2455G>C (p.Ala819Pro)
n.2533G>C
n.4840G>C
n.2277G>C
n.1851G>C
n.2346G>C
n.1091G>C
n.2976G>C
n.4509C>G
n.4771C>G
c.3682G>C (p.Ala1228Pro)
c.3292G>C (p.Ala1098Pro)
c.169+1956C>G (n.169+1956C>G)
c.*124+1755C>G (n.*124+1755C>G)
c.*3029G>C (n.*3029G>C)
c.2776G>C (p.Ala926Pro)
c.586G>C (p.Ala196Pro)
c.3499G>C (p.Ala1167Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47806239G=CA2496054037FBXO11,MSH6c.3385G= (p.Ala1129=)
c.3298G= (p.Ala1100=)
n.4356G=
c.2116G= (p.Ala706=)
c.3688G= (p.Ala1230=)
c.1137G= (n.1137G=)
c.2455G= (p.Ala819=)
n.2533G=
n.4840G=
n.2277G=
n.1851G=
n.2346G=
n.1091G=
n.2976G=
n.4509C=
n.4771C=
c.3682G= (p.Ala1228=)
c.3292G= (p.Ala1098=)
c.169+1956C= (n.169+1956C=)
c.*124+1755C= (n.*124+1755C=)
c.*3029G= (n.*3029G=)
c.2776G= (p.Ala926=)
c.586G= (p.Ala196=)
c.3499G= (p.Ala1167=)
2g.47806239G>TCA346760912FBXO11,MSH6c.3385G>T (p.Ala1129Ser)
c.3298G>T (p.Ala1100Ser)
n.4356G>T
c.2116G>T (p.Ala706Ser)
c.3688G>T (p.Ala1230Ser)
c.1137G>T (n.1137G>T)
c.2455G>T (p.Ala819Ser)
n.2533G>T
n.4840G>T
n.2277G>T
n.1851G>T
n.2346G>T
n.1091G>T
n.2976G>T
n.4509C>A
n.4771C>A
c.3682G>T (p.Ala1228Ser)
c.3292G>T (p.Ala1098Ser)
c.169+1956C>A (n.169+1956C>A)
c.*124+1755C>A (n.*124+1755C>A)
c.*3029G>T (n.*3029G>T)
c.2776G>T (p.Ala926Ser)
c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.3499G>T (p.Ala1167Ser)
 dbSNP
2g.47806240delCA2739274375FBXO11,MSH6c.3386del (p.Ala1129GlufsTer12)
c.3299del (p.Ala1100GlufsTer12)
n.4357del
c.2117del (p.Ala706GlufsTer12)
c.3689del (p.Ala1230GlufsTer12)
c.1138del (n.1138del)
c.2456del (p.Ala819GlufsTer12)
n.2534del
n.4841del
n.2278del
n.1852del
n.2347del
n.1092del
n.2977del
n.4508del
n.4770del
c.3683del (p.Ala1228GlufsTer12)
c.3293del (p.Ala1098GlufsTer12)
c.169+1955del (n.169+1955del)
c.*124+1754del (n.*124+1754del)
c.*3030del (n.*3030del)
c.2777del (p.Ala926GlufsTer12)
c.587del (p.Ala196GlufsTer12)
c.3500del (p.Ala1167GlufsTer12)
 ClinVar
2g.47806240C>ACA346760914FBXO11,MSH6c.3386C>A (p.Ala1129Glu)
c.3299C>A (p.Ala1100Glu)
n.4357C>A
c.2117C>A (p.Ala706Glu)
c.3689C>A (p.Ala1230Glu)
c.1138C>A (n.1138C>A)
c.2456C>A (p.Ala819Glu)
n.2534C>A
n.4841C>A
n.2278C>A
n.1852C>A
n.2347C>A
n.1092C>A
n.2977C>A
n.4508G>T
n.4770G>T
c.3683C>A (p.Ala1228Glu)
c.3293C>A (p.Ala1098Glu)
c.169+1955G>T (n.169+1955G>T)
c.*124+1754G>T (n.*124+1754G>T)
c.*3030C>A (n.*3030C>A)
c.2777C>A (p.Ala926Glu)
c.587C>A (p.Ala196Glu)
c.3500C>A (p.Ala1167Glu)
 dbSNP
2g.47806240C>GCA346760918FBXO11,MSH6c.3386C>G (p.Ala1129Gly)
c.3299C>G (p.Ala1100Gly)
n.4357C>G
c.2117C>G (p.Ala706Gly)
c.3689C>G (p.Ala1230Gly)
c.1138C>G (n.1138C>G)
c.2456C>G (p.Ala819Gly)
n.2534C>G
n.4841C>G
n.2278C>G
n.1852C>G
n.2347C>G
n.1092C>G
n.2977C>G
n.4508G>C
n.4770G>C
c.3683C>G (p.Ala1228Gly)
c.3293C>G (p.Ala1098Gly)
c.169+1955G>C (n.169+1955G>C)
c.*124+1754G>C (n.*124+1754G>C)
c.*3030C>G (n.*3030C>G)
c.2777C>G (p.Ala926Gly)
c.587C>G (p.Ala196Gly)
c.3500C>G (p.Ala1167Gly)
 dbSNP
2g.47806240C>TCA346760916FBXO11,MSH6c.3386C>T (p.Ala1129Val)
c.3299C>T (p.Ala1100Val)
n.4357C>T
c.2117C>T (p.Ala706Val)
c.3689C>T (p.Ala1230Val)
c.1138C>T (n.1138C>T)
c.2456C>T (p.Ala819Val)
n.2534C>T
n.4841C>T
n.2278C>T
n.1852C>T
n.2347C>T
n.1092C>T
n.2977C>T
n.4508G>A
n.4770G>A
c.3683C>T (p.Ala1228Val)
c.3293C>T (p.Ala1098Val)
c.169+1955G>A (n.169+1955G>A)
c.*124+1754G>A (n.*124+1754G>A)
c.*3030C>T (n.*3030C>T)
c.2777C>T (p.Ala926Val)
c.587C>T (p.Ala196Val)
c.3500C>T (p.Ala1167Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47806240dupCA2580067280FBXO11,MSH6c.3386dup (p.Asn1130LysfsTer5)
c.3299dup (p.Asn1101LysfsTer5)
n.4357dup
c.2117dup (p.Asn707LysfsTer5)
c.3689dup (p.Asn1231LysfsTer5)
c.1138dup (n.1138dup)
c.2456dup (p.Asn820LysfsTer5)
n.2534dup
n.4841dup
n.2278dup
n.1852dup
n.2347dup
n.1092dup
n.2977dup
n.4508dup
n.4770dup
c.3683dup (p.Asn1229LysfsTer5)
c.3293dup (p.Asn1099LysfsTer5)
c.169+1955dup (n.169+1955dup)
c.*124+1754dup (n.*124+1754dup)
c.*3030dup (n.*3030dup)
c.2777dup (p.Asn927LysfsTer5)
c.587dup (p.Asn197LysfsTer5)
c.3500dup (p.Asn1168LysfsTer5)
 ClinVar
2g.47806242_47806243insCCAACA2499216125FBXO11,MSH6c.3388_3389insCCAA (p.Asn1130ThrfsTer6)
c.3301_3302insCCAA (p.Asn1101ThrfsTer6)
n.4359_4360insCCAA
c.2119_2120insCCAA (p.Asn707ThrfsTer6)
c.3691_3692insCCAA (p.Asn1231ThrfsTer6)
c.1140_1141insCCAA (n.1140_1141insCCAA)
c.2458_2459insCCAA (p.Asn820ThrfsTer6)
n.2536_2537insCCAA
n.4843_4844insCCAA
n.2280_2281insCCAA
n.1854_1855insCCAA
n.2349_2350insCCAA
n.1094_1095insCCAA
n.2979_2980insCCAA
n.4508_4509insGTTG
n.4770_4771insGTTG
c.3685_3686insCCAA (p.Asn1229ThrfsTer6)
c.3295_3296insCCAA (p.Asn1099ThrfsTer6)
c.169+1955_169+1956insGTTG (n.169+1955_169+1956insGTTG)
c.*124+1754_*124+1755insGTTG (n.*124+1754_*124+1755insGTTG)
c.*3032_*3033insCCAA (n.*3032_*3033insCCAA)
c.2779_2780insCCAA (p.Asn927ThrfsTer6)
c.589_590insCCAA (p.Asn197ThrfsTer6)
c.3502_3503insCCAA (p.Asn1168ThrfsTer6)
 ClinVar dbSNP
2g.47806241A>CCA425997794FBXO11,MSH6c.3387A>C (p.Ala1129=)
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 ClinVar dbSNP
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2g.47806241A>TCA425997790FBXO11,MSH6c.3387A>T (p.Ala1129=)
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 ClinVar dbSNP
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c.589A= (p.Asn197=)
c.3502A= (p.Asn1168=)
2g.47806242A>CCA071840FBXO11,MSH6c.3388A>C (p.Asn1130His)
c.3301A>C (p.Asn1101His)
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c.2119A>C (p.Asn707His)
c.3691A>C (p.Asn1231His)
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c.2458A>C (p.Asn820His)
n.2536A>C
n.4843A>C
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n.1854A>C
n.2349A>C
n.1094A>C
n.2979A>C
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n.4768T>G
c.3685A>C (p.Asn1229His)
c.3295A>C (p.Asn1099His)
c.169+1953T>G (n.169+1953T>G)
c.*124+1752T>G (n.*124+1752T>G)
c.*3032A>C (n.*3032A>C)
c.2779A>C (p.Asn927His)
c.589A>C (p.Asn197His)
c.3502A>C (p.Asn1168His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806242A>GCA346760921FBXO11,MSH6c.3388A>G (p.Asn1130Asp)
c.3301A>G (p.Asn1101Asp)
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n.4768T>C
c.3685A>G (p.Asn1229Asp)
c.3295A>G (p.Asn1099Asp)
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c.*124+1752T>C (n.*124+1752T>C)
c.*3032A>G (n.*3032A>G)
c.2779A>G (p.Asn927Asp)
c.589A>G (p.Asn197Asp)
c.3502A>G (p.Asn1168Asp)
 dbSNP
2g.47806242A>TCA346760922FBXO11,MSH6c.3388A>T (p.Asn1130Tyr)
c.3301A>T (p.Asn1101Tyr)
n.4359A>T
c.2119A>T (p.Asn707Tyr)
c.3691A>T (p.Asn1231Tyr)
c.1140A>T (n.1140A>T)
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n.2536A>T
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c.3685A>T (p.Asn1229Tyr)
c.3295A>T (p.Asn1099Tyr)
c.169+1953T>A (n.169+1953T>A)
c.*124+1752T>A (n.*124+1752T>A)
c.*3032A>T (n.*3032A>T)
c.2779A>T (p.Asn927Tyr)
c.589A>T (p.Asn197Tyr)
c.3502A>T (p.Asn1168Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806243A=CA2496054041FBXO11,MSH6c.3389A= (p.Asn1130=)
c.3302A= (p.Asn1101=)
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c.2120A= (p.Asn707=)
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c.*124+1751T= (n.*124+1751T=)
c.*3033A= (n.*3033A=)
c.2780A= (p.Asn927=)
c.590A= (p.Asn197=)
c.3503A= (p.Asn1168=)
2g.47806243A>CCA346760925FBXO11,MSH6c.3389A>C (p.Asn1130Thr)
c.3302A>C (p.Asn1101Thr)
n.4360A>C
c.2120A>C (p.Asn707Thr)
c.3692A>C (p.Asn1231Thr)
c.1141A>C (n.1141A>C)
c.2459A>C (p.Asn820Thr)
n.2537A>C
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n.4505T>G
n.4767T>G
c.3686A>C (p.Asn1229Thr)
c.3296A>C (p.Asn1099Thr)
c.169+1952T>G (n.169+1952T>G)
c.*124+1751T>G (n.*124+1751T>G)
c.*3033A>C (n.*3033A>C)
c.2780A>C (p.Asn927Thr)
c.590A>C (p.Asn197Thr)
c.3503A>C (p.Asn1168Thr)
 ClinVar
2g.47806243A>GCA013811FBXO11,MSH6c.3389A>G (p.Asn1130Ser)
c.3302A>G (p.Asn1101Ser)
n.4360A>G
c.2120A>G (p.Asn707Ser)
c.3692A>G (p.Asn1231Ser)
c.1141A>G (n.1141A>G)
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n.2537A>G
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n.2980A>G
n.4505T>C
n.4767T>C
c.3686A>G (p.Asn1229Ser)
c.3296A>G (p.Asn1099Ser)
c.169+1952T>C (n.169+1952T>C)
c.*124+1751T>C (n.*124+1751T>C)
c.*3033A>G (n.*3033A>G)
c.2780A>G (p.Asn927Ser)
c.590A>G (p.Asn197Ser)
c.3503A>G (p.Asn1168Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806243A>TCA346760928FBXO11,MSH6c.3389A>T (p.Asn1130Ile)
c.3302A>T (p.Asn1101Ile)
n.4360A>T
c.2120A>T (p.Asn707Ile)
c.3692A>T (p.Asn1231Ile)
c.1141A>T (n.1141A>T)
c.2459A>T (p.Asn820Ile)
n.2537A>T
n.4844A>T
n.2281A>T
n.1855A>T
n.2350A>T
n.1095A>T
n.2980A>T
n.4505T>A
n.4767T>A
c.3686A>T (p.Asn1229Ile)
c.3296A>T (p.Asn1099Ile)
c.169+1952T>A (n.169+1952T>A)
c.*124+1751T>A (n.*124+1751T>A)
c.*3033A>T (n.*3033A>T)
c.2780A>T (p.Asn927Ile)
c.590A>T (p.Asn197Ile)
c.3503A>T (p.Asn1168Ile)
 dbSNP
2g.47806244T>ACA346760931FBXO11,MSH6c.3390T>A (p.Asn1130Lys)
c.3303T>A (p.Asn1101Lys)
n.4361T>A
c.2121T>A (p.Asn707Lys)
c.3693T>A (p.Asn1231Lys)
c.1142T>A (n.1142T>A)
c.2460T>A (p.Asn820Lys)
n.2538T>A
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n.2351T>A
n.1096T>A
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n.4504A>T
n.4766A>T
c.3687T>A (p.Asn1229Lys)
c.3297T>A (p.Asn1099Lys)
c.169+1951A>T (n.169+1951A>T)
c.*124+1750A>T (n.*124+1750A>T)
c.*3034T>A (n.*3034T>A)
c.2781T>A (p.Asn927Lys)
c.591T>A (p.Asn197Lys)
c.3504T>A (p.Asn1168Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47806244T>CCA425997806FBXO11,MSH6c.3390T>C (p.Asn1130=)
c.3303T>C (p.Asn1101=)
n.4361T>C
c.2121T>C (p.Asn707=)
c.3693T>C (p.Asn1231=)
c.1142T>C (n.1142T>C)
c.2460T>C (p.Asn820=)
n.2538T>C
n.4845T>C
n.2282T>C
n.1856T>C
n.2351T>C
n.1096T>C
n.2981T>C
n.4504A>G
n.4766A>G
c.3687T>C (p.Asn1229=)
c.3297T>C (p.Asn1099=)
c.169+1951A>G (n.169+1951A>G)
c.*124+1750A>G (n.*124+1750A>G)
c.*3034T>C (n.*3034T>C)
c.2781T>C (p.Asn927=)
c.591T>C (p.Asn197=)
c.3504T>C (p.Asn1168=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806244T>GCA346760933FBXO11,MSH6c.3390T>G (p.Asn1130Lys)
c.3303T>G (p.Asn1101Lys)
n.4361T>G
c.2121T>G (p.Asn707Lys)
c.3693T>G (p.Asn1231Lys)
c.1142T>G (n.1142T>G)
c.2460T>G (p.Asn820Lys)
n.2538T>G
n.4845T>G
n.2282T>G
n.1856T>G
n.2351T>G
n.1096T>G
n.2981T>G
n.4504A>C
n.4766A>C
c.3687T>G (p.Asn1229Lys)
c.3297T>G (p.Asn1099Lys)
c.169+1951A>C (n.169+1951A>C)
c.*124+1750A>C (n.*124+1750A>C)
c.*3034T>G (n.*3034T>G)
c.2781T>G (p.Asn927Lys)
c.591T>G (p.Asn197Lys)
c.3504T>G (p.Asn1168Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47806245G>ACA346760937FBXO11,MSH6c.3391G>A (p.Ala1131Thr)
c.3304G>A (p.Ala1102Thr)
n.4362G>A
c.2122G>A (p.Ala708Thr)
c.3694G>A (p.Ala1232Thr)
c.1143G>A (n.1143G>A)
c.2461G>A (p.Ala821Thr)
n.2539G>A
n.4846G>A
n.2283G>A
n.1857G>A
n.2352G>A
n.1097G>A
n.2982G>A
n.4503C>T
n.4765C>T
c.3688G>A (p.Ala1230Thr)
c.3298G>A (p.Ala1100Thr)
c.169+1950C>T (n.169+1950C>T)
c.*124+1749C>T (n.*124+1749C>T)
c.*3035G>A (n.*3035G>A)
c.2782G>A (p.Ala928Thr)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.3505G>A (p.Ala1169Thr)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806245G>CCA346760939FBXO11,MSH6c.3391G>C (p.Ala1131Pro)
c.3304G>C (p.Ala1102Pro)
n.4362G>C
c.2122G>C (p.Ala708Pro)
c.3694G>C (p.Ala1232Pro)
c.1143G>C (n.1143G>C)
c.2461G>C (p.Ala821Pro)
n.2539G>C
n.4846G>C
n.2283G>C
n.1857G>C
n.2352G>C
n.1097G>C
n.2982G>C
n.4503C>G
n.4765C>G
c.3688G>C (p.Ala1230Pro)
c.3298G>C (p.Ala1100Pro)
c.169+1950C>G (n.169+1950C>G)
c.*124+1749C>G (n.*124+1749C>G)
c.*3035G>C (n.*3035G>C)
c.2782G>C (p.Ala928Pro)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.3505G>C (p.Ala1169Pro)
 dbSNP
2g.47806245G>TCA346760941FBXO11,MSH6c.3391G>T (p.Ala1131Ser)
c.3304G>T (p.Ala1102Ser)
n.4362G>T
c.2122G>T (p.Ala708Ser)
c.3694G>T (p.Ala1232Ser)
c.1143G>T (n.1143G>T)
c.2461G>T (p.Ala821Ser)
n.2539G>T
n.4846G>T
n.2283G>T
n.1857G>T
n.2352G>T
n.1097G>T
n.2982G>T
n.4503C>A
n.4765C>A
c.3688G>T (p.Ala1230Ser)
c.3298G>T (p.Ala1100Ser)
c.169+1950C>A (n.169+1950C>A)
c.*124+1749C>A (n.*124+1749C>A)
c.*3035G>T (n.*3035G>T)
c.2782G>T (p.Ala928Ser)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.3505G>T (p.Ala1169Ser)
2g.47806246C>ACA346760946FBXO11,MSH6c.3392C>A (p.Ala1131Glu)
c.3305C>A (p.Ala1102Glu)
n.4363C>A
c.2123C>A (p.Ala708Glu)
c.3695C>A (p.Ala1232Glu)
c.1144C>A (n.1144C>A)
c.2462C>A (p.Ala821Glu)
n.2540C>A
n.4847C>A
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n.4502G>T
n.4764G>T
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c.3299C>A (p.Ala1100Glu)
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c.*124+1748G>T (n.*124+1748G>T)
c.*3036C>A (n.*3036C>A)
c.2783C>A (p.Ala928Glu)
c.593C>A (p.Ala198Glu)
c.3506C>A (p.Ala1169Glu)
 dbSNP
2g.47806246C=CA2496054045FBXO11,MSH6c.3392C= (p.Ala1131=)
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c.2123C= (p.Ala708=)
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c.3299C= (p.Ala1100=)
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c.593C= (p.Ala198=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806246C>TCA071852FBXO11,MSH6c.3392C>T (p.Ala1131Val)
c.3305C>T (p.Ala1102Val)
n.4363C>T
c.2123C>T (p.Ala708Val)
c.3695C>T (p.Ala1232Val)
c.1144C>T (n.1144C>T)
c.2462C>T (p.Ala821Val)
n.2540C>T
n.4847C>T
n.2284C>T
n.1858C>T
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n.4502G>A
n.4764G>A
c.3689C>T (p.Ala1230Val)
c.3299C>T (p.Ala1100Val)
c.169+1949G>A (n.169+1949G>A)
c.*124+1748G>A (n.*124+1748G>A)
c.*3036C>T (n.*3036C>T)
c.2783C>T (p.Ala928Val)
c.593C>T (p.Ala198Val)
c.3506C>T (p.Ala1169Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806246_47806247delinsCACA2496054044FBXO11,MSH6c.3392_3393delinsCA (p.Ala1131=)
c.3305_3306delinsCA (p.Ala1102=)
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c.3689_3690delinsCA (p.Ala1230=)
c.3299_3300delinsCA (p.Ala1100=)
c.169+1948_169+1949delinsTG (n.169+1948_169+1949delinsTG)
c.*124+1747_*124+1748delinsTG (n.*124+1747_*124+1748delinsTG)
c.*3036_*3037delinsCA (n.*3036_*3037delinsCA)
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c.593_594delinsCA (p.Ala198=)
c.3506_3507delinsCA (p.Ala1169=)
2g.47806247delCA013835FBXO11,MSH6c.3393del (p.Val1132LeufsTer9)
c.3306del (p.Val1103LeufsTer9)
n.4364del
c.2124del (p.Val709LeufsTer9)
c.3696del (p.Val1233LeufsTer9)
c.1145del (n.1145del)
c.2463del (p.Val822LeufsTer9)
n.2541del
n.4848del
n.2285del
n.1859del
n.2354del
n.1099del
n.2984del
n.4501del
n.4763del
c.3690del (p.Val1231LeufsTer9)
c.3300del (p.Val1101LeufsTer9)
c.169+1948del (n.169+1948del)
c.*124+1747del (n.*124+1747del)
c.*3037del (n.*3037del)
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c.594del (p.Val199LeufsTer9)
c.3507del (p.Val1170LeufsTer9)
 ClinVar dbSNP
2g.47806247A=CA2496054048FBXO11,MSH6c.3393A= (p.Ala1131=)
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c.594A= (p.Ala198=)
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2g.47806247A>CCA425997826FBXO11,MSH6c.3393A>C (p.Ala1131=)
c.3306A>C (p.Ala1102=)
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c.*3037A>C (n.*3037A>C)
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 ClinVar dbSNP
2g.47806247A>GCA425997824FBXO11,MSH6c.3393A>G (p.Ala1131=)
c.3306A>G (p.Ala1102=)
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c.594A>G (p.Ala198=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806247A>TCA071858FBXO11,MSH6c.3393A>T (p.Ala1131=)
c.3306A>T (p.Ala1102=)
n.4364A>T
c.2124A>T (p.Ala708=)
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c.1145A>T (n.1145A>T)
c.2463A>T (p.Ala821=)
n.2541A>T
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n.4501T>A
n.4763T>A
c.3690A>T (p.Ala1230=)
c.3300A>T (p.Ala1100=)
c.169+1948T>A (n.169+1948T>A)
c.*124+1747T>A (n.*124+1747T>A)
c.*3037A>T (n.*3037A>T)
c.2784A>T (p.Ala928=)
c.594A>T (p.Ala198=)
c.3507A>T (p.Ala1169=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806247_47806250delinsAGTTCA2496054049FBXO11,MSH6c.3393_3396delinsAGTT (p.Ala1131=)
c.3306_3309delinsAGTT (p.Ala1102=)
n.4364_4367delinsAGTT
c.2124_2127delinsAGTT (p.Ala708=)
c.3696_3699delinsAGTT (p.Ala1232=)
c.1145_1148delinsAGTT (n.1145_1148delinsAGTT)
c.2463_2466delinsAGTT (p.Ala821=)
n.2541_2544delinsAGTT
n.4848_4851delinsAGTT
n.2285_2288delinsAGTT
n.1859_1862delinsAGTT
n.2354_2357delinsAGTT
n.1099_1102delinsAGTT
n.2984_2987delinsAGTT
n.4498_4501delinsAACT
n.4760_4763delinsAACT
c.3690_3693delinsAGTT (p.Ala1230=)
c.3300_3303delinsAGTT (p.Ala1100=)
c.169+1945_169+1948delinsAACT (n.169+1945_169+1948delinsAACT)
c.*124+1744_*124+1747delinsAACT (n.*124+1744_*124+1747delinsAACT)
c.*3037_*3040delinsAGTT (n.*3037_*3040delinsAGTT)
c.2784_2787delinsAGTT (p.Ala928=)
c.594_597delinsAGTT (p.Ala198=)
c.3507_3510delinsAGTT (p.Ala1169=)
2g.47806248G>ACA346760955FBXO11,MSH6c.3394G>A (p.Val1132Ile)
c.3307G>A (p.Val1103Ile)
n.4365G>A
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c.2785G>A (p.Val929Ile)
c.595G>A (p.Val199Ile)
c.3508G>A (p.Val1170Ile)
 dbSNP
2g.47806248G>CCA346760957FBXO11,MSH6c.3394G>C (p.Val1132Leu)
c.3307G>C (p.Val1103Leu)
n.4365G>C
c.2125G>C (p.Val709Leu)
c.3697G>C (p.Val1233Leu)
c.1146G>C (n.1146G>C)
c.2464G>C (p.Val822Leu)
n.2542G>C
n.4849G>C
n.2286G>C
n.1860G>C
n.2355G>C
n.1100G>C
n.2985G>C
n.4500C>G
n.4762C>G
c.3691G>C (p.Val1231Leu)
c.3301G>C (p.Val1101Leu)
c.169+1947C>G (n.169+1947C>G)
c.*124+1746C>G (n.*124+1746C>G)
c.*3038G>C (n.*3038G>C)
c.2785G>C (p.Val929Leu)
c.595G>C (p.Val199Leu)
c.3508G>C (p.Val1170Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47806248G>TCA346760959FBXO11,MSH6c.3394G>T (p.Val1132Phe)
c.3307G>T (p.Val1103Phe)
n.4365G>T
c.2125G>T (p.Val709Phe)
c.3697G>T (p.Val1233Phe)
c.1146G>T (n.1146G>T)
c.2464G>T (p.Val822Phe)
n.2542G>T
n.4849G>T
n.2286G>T
n.1860G>T
n.2355G>T
n.1100G>T
n.2985G>T
n.4500C>A
n.4762C>A
c.3691G>T (p.Val1231Phe)
c.3301G>T (p.Val1101Phe)
c.169+1947C>A (n.169+1947C>A)
c.*124+1746C>A (n.*124+1746C>A)
c.*3038G>T (n.*3038G>T)
c.2785G>T (p.Val929Phe)
c.595G>T (p.Val199Phe)
c.3508G>T (p.Val1170Phe)
2g.47806251_47806253dupCA2580612568FBXO11,MSH6c.3397_3399dup (p.Val1133_Lys1134insVal)
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n.4368_4370dup
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c.1149_1151dup (n.1149_1151dup)
c.2467_2469dup (p.Val823_Lys824insVal)
n.2545_2547dup
n.4852_4854dup
n.2289_2291dup
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n.1103_1105dup
n.2988_2990dup
n.4498_4500dup
n.4760_4762dup
c.3694_3696dup (p.Val1232_Lys1233insVal)
c.3304_3306dup (p.Val1102_Lys1103insVal)
c.169+1945_169+1947dup (n.169+1945_169+1947dup)
c.*124+1744_*124+1746dup (n.*124+1744_*124+1746dup)
c.*3041_*3043dup (n.*3041_*3043dup)
c.2788_2790dup (p.Val930_Lys931insVal)
c.598_600dup (p.Val200_Lys201insVal)
c.3511_3513dup (p.Val1171_Lys1172insVal)
 ClinVar
2g.47806251_47806253delCA013845FBXO11,MSH6c.3397_3399del (p.Val1133del)
c.3310_3312del (p.Val1104del)
n.4368_4370del
c.2128_2130del (p.Val710del)
c.3700_3702del (p.Val1234del)
c.1149_1151del (n.1149_1151del)
c.2467_2469del (p.Val823del)
n.2545_2547del
n.4852_4854del
n.2289_2291del
n.1863_1865del
n.2358_2360del
n.1103_1105del
n.2988_2990del
n.4498_4500del
n.4760_4762del
c.3694_3696del (p.Val1232del)
c.3304_3306del (p.Val1102del)
c.169+1945_169+1947del (n.169+1945_169+1947del)
c.*124+1744_*124+1746del (n.*124+1744_*124+1746del)
c.*3041_*3043del (n.*3041_*3043del)
c.2788_2790del (p.Val930del)
c.598_600del (p.Val200del)
c.3511_3513del (p.Val1171del)
 ClinVar dbSNP ExAC
2g.47806249T>ACA346760963FBXO11,MSH6c.3395T>A (p.Val1132Asp)
c.3308T>A (p.Val1103Asp)
n.4366T>A
c.2126T>A (p.Val709Asp)
c.3698T>A (p.Val1233Asp)
c.1147T>A (n.1147T>A)
c.2465T>A (p.Val822Asp)
n.2543T>A
n.4850T>A
n.2287T>A
n.1861T>A
n.2356T>A
n.1101T>A
n.2986T>A
n.4499A>T
n.4761A>T
c.3692T>A (p.Val1231Asp)
c.3302T>A (p.Val1101Asp)
c.169+1946A>T (n.169+1946A>T)
c.*124+1745A>T (n.*124+1745A>T)
c.*3039T>A (n.*3039T>A)
c.2786T>A (p.Val929Asp)
c.596T>A (p.Val199Asp)
c.3509T>A (p.Val1170Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47806249T>CCA346760964FBXO11,MSH6c.3395T>C (p.Val1132Ala)
c.3308T>C (p.Val1103Ala)
n.4366T>C
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c.3698T>C (p.Val1233Ala)
c.1147T>C (n.1147T>C)
c.2465T>C (p.Val822Ala)
n.2543T>C
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c.3302T>C (p.Val1101Ala)
c.169+1946A>G (n.169+1946A>G)
c.*124+1745A>G (n.*124+1745A>G)
c.*3039T>C (n.*3039T>C)
c.2786T>C (p.Val929Ala)
c.596T>C (p.Val199Ala)
c.3509T>C (p.Val1170Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47806249T>GCA346760965FBXO11,MSH6c.3395T>G (p.Val1132Gly)
c.3308T>G (p.Val1103Gly)
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c.3698T>G (p.Val1233Gly)
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c.2465T>G (p.Val822Gly)
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n.4850T>G
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c.3302T>G (p.Val1101Gly)
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c.*3039T>G (n.*3039T>G)
c.2786T>G (p.Val929Gly)
c.596T>G (p.Val199Gly)
c.3509T>G (p.Val1170Gly)
 dbSNP
2g.47806249T=CA2496054053FBXO11,MSH6c.3395T= (p.Val1132=)
c.3308T= (p.Val1103=)
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c.2126T= (p.Val709=)
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c.*3039T= (n.*3039T=)
c.2786T= (p.Val929=)
c.596T= (p.Val199=)
c.3509T= (p.Val1170=)
2g.47806250_47806253delCA2580067283FBXO11,MSH6c.3396_3399del (p.Val1133LysfsTer7)
c.3309_3312del (p.Val1104LysfsTer7)
n.4367_4370del
c.2127_2130del (p.Val710LysfsTer7)
c.3699_3702del (p.Val1234LysfsTer7)
c.1148_1151del (n.1148_1151del)
c.2466_2469del (p.Val823LysfsTer7)
n.2544_2547del
n.4851_4854del
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n.2987_2990del
n.4496_4499del
n.4758_4761del
c.3693_3696del (p.Val1232LysfsTer7)
c.3303_3306del (p.Val1102LysfsTer7)
c.169+1943_169+1946del (n.169+1943_169+1946del)
c.*124+1742_*124+1745del (n.*124+1742_*124+1745del)
c.*3040_*3043del (n.*3040_*3043del)
c.2787_2790del (p.Val930LysfsTer7)
c.597_600del (p.Val200LysfsTer7)
c.3510_3513del (p.Val1171LysfsTer7)
 ClinVar
2g.47806250T>ACA425997841FBXO11,MSH6c.3396T>A (p.Val1132=)
c.3309T>A (p.Val1103=)
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c.2127T>A (p.Val709=)
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c.1148T>A (n.1148T>A)
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n.2987T>A
n.4498A>T
n.4760A>T
c.3693T>A (p.Val1231=)
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c.*124+1744A>T (n.*124+1744A>T)
c.*3040T>A (n.*3040T>A)
c.2787T>A (p.Val929=)
c.597T>A (p.Val199=)
c.3510T>A (p.Val1170=)
 dbSNP
2g.47806250T>CCA425997843FBXO11,MSH6c.3396T>C (p.Val1132=)
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c.2466T>C (p.Val822=)
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c.2787T>C (p.Val929=)
c.597T>C (p.Val199=)
c.3510T>C (p.Val1170=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806250T>GCA425997844FBXO11,MSH6c.3396T>G (p.Val1132=)
c.3309T>G (p.Val1103=)
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c.*3040T>G (n.*3040T>G)
c.2787T>G (p.Val929=)
c.597T>G (p.Val199=)
c.3510T>G (p.Val1170=)
 dbSNP
2g.47806250T=CA2496054055FBXO11,MSH6c.3396T= (p.Val1132=)
c.3309T= (p.Val1103=)
n.4367T=
c.2127T= (p.Val709=)
c.3699T= (p.Val1233=)
c.1148T= (n.1148T=)
c.2466T= (p.Val822=)
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c.*124+1744A= (n.*124+1744A=)
c.*3040T= (n.*3040T=)
c.2787T= (p.Val929=)
c.597T= (p.Val199=)
c.3510T= (p.Val1170=)
2g.47806251_47806252dupCA2580067284FBXO11,MSH6c.3397_3398dup (p.Lys1134LeufsTer8)
c.3310_3311dup (p.Lys1105LeufsTer8)
n.4368_4369dup
c.2128_2129dup (p.Lys711LeufsTer8)
c.3700_3701dup (p.Lys1235LeufsTer8)
c.1149_1150dup (n.1149_1150dup)
c.2467_2468dup (p.Lys824LeufsTer8)
n.2545_2546dup
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n.2358_2359dup
n.1103_1104dup
n.2988_2989dup
n.4497_4498dup
n.4759_4760dup
c.3694_3695dup (p.Lys1233LeufsTer8)
c.3304_3305dup (p.Lys1103LeufsTer8)
c.169+1944_169+1945dup (n.169+1944_169+1945dup)
c.*124+1743_*124+1744dup (n.*124+1743_*124+1744dup)
c.*3041_*3042dup (n.*3041_*3042dup)
c.2788_2789dup (p.Lys931LeufsTer8)
c.598_599dup (p.Lys201LeufsTer8)
c.3511_3512dup (p.Lys1172LeufsTer8)
 ClinVar
2g.47806250_47806251insTACA916080289FBXO11,MSH6c.3396_3397insTA (p.Val1133Ter)
c.3309_3310insTA (p.Val1104Ter)
n.4367_4368insTA
c.2127_2128insTA (p.Val710Ter)
c.3699_3700insTA (p.Val1234Ter)
c.1148_1149insTA (n.1148_1149insTA)
c.2466_2467insTA (p.Val823Ter)
n.2544_2545insTA
n.4851_4852insTA
n.2288_2289insTA
n.1862_1863insTA
n.2357_2358insTA
n.1102_1103insTA
n.2987_2988insTA
n.4497_4498insTA
n.4759_4760insTA
c.3693_3694insTA (p.Val1232Ter)
c.3303_3304insTA (p.Val1102Ter)
c.169+1944_169+1945insTA (n.169+1944_169+1945insTA)
c.*124+1743_*124+1744insTA (n.*124+1743_*124+1744insTA)
c.*3040_*3041insTA (n.*3040_*3041insTA)
c.2787_2788insTA (p.Val930Ter)
c.597_598insTA (p.Val200Ter)
c.3510_3511insTA (p.Val1171Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806250_47806251insTAACA2580067286FBXO11,MSH6c.3396_3397insTAA
c.3309_3310insTAA
n.4367_4368insTAA
c.2127_2128insTAA
c.3699_3700insTAA
c.1148_1149insTAA (n.1148_1149insTAA)
c.2466_2467insTAA
n.2544_2545insTAA
n.4851_4852insTAA
n.2288_2289insTAA
n.1862_1863insTAA
n.2357_2358insTAA
n.1102_1103insTAA
n.2987_2988insTAA
n.4497_4498insTTA
n.4759_4760insTTA
c.3693_3694insTAA
c.3303_3304insTAA
c.169+1944_169+1945insTTA (n.169+1944_169+1945insTTA)
c.*124+1743_*124+1744insTTA (n.*124+1743_*124+1744insTTA)
c.*3040_*3041insTAA (n.*3040_*3041insTAA)
c.2787_2788insTAA
c.597_598insTAA
c.3510_3511insTAA
 ClinVar
2g.47806251G>ACA346760966FBXO11,MSH6c.3397G>A (p.Val1133Ile)
c.3310G>A (p.Val1104Ile)
n.4368G>A
c.2128G>A (p.Val710Ile)
c.3700G>A (p.Val1234Ile)
c.1149G>A (n.1149G>A)
c.2467G>A (p.Val823Ile)
n.2545G>A
n.4852G>A
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n.1103G>A
n.2988G>A
n.4497C>T
n.4759C>T
c.3694G>A (p.Val1232Ile)
c.3304G>A (p.Val1102Ile)
c.169+1944C>T (n.169+1944C>T)
c.*124+1743C>T (n.*124+1743C>T)
c.*3041G>A (n.*3041G>A)
c.2788G>A (p.Val930Ile)
c.598G>A (p.Val200Ile)
c.3511G>A (p.Val1171Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47806251G>CCA013865FBXO11,MSH6c.3397G>C (p.Val1133Leu)
c.3310G>C (p.Val1104Leu)
n.4368G>C
c.2128G>C (p.Val710Leu)
c.3700G>C (p.Val1234Leu)
c.1149G>C (n.1149G>C)
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c.3304G>C (p.Val1102Leu)
c.169+1944C>G (n.169+1944C>G)
c.*124+1743C>G (n.*124+1743C>G)
c.*3041G>C (n.*3041G>C)
c.2788G>C (p.Val930Leu)
c.598G>C (p.Val200Leu)
c.3511G>C (p.Val1171Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47806251G=CA2496054058FBXO11,MSH6c.3397G= (p.Val1133=)
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c.2467G= (p.Val823=)
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c.3694G= (p.Val1232=)
c.3304G= (p.Val1102=)
c.169+1944C= (n.169+1944C=)
c.*124+1743C= (n.*124+1743C=)
c.*3041G= (n.*3041G=)
c.2788G= (p.Val930=)
c.598G= (p.Val200=)
c.3511G= (p.Val1171=)
2g.47806251G>TCA346760967FBXO11,MSH6c.3397G>T (p.Val1133Phe)
c.3310G>T (p.Val1104Phe)
n.4368G>T
c.2128G>T (p.Val710Phe)
c.3700G>T (p.Val1234Phe)
c.1149G>T (n.1149G>T)
c.2467G>T (p.Val823Phe)
n.2545G>T
n.4852G>T
n.2289G>T
n.1863G>T
n.2358G>T
n.1103G>T
n.2988G>T
n.4497C>A
n.4759C>A
c.3694G>T (p.Val1232Phe)
c.3304G>T (p.Val1102Phe)
c.169+1944C>A (n.169+1944C>A)
c.*124+1743C>A (n.*124+1743C>A)
c.*3041G>T (n.*3041G>T)
c.2788G>T (p.Val930Phe)
c.598G>T (p.Val200Phe)
c.3511G>T (p.Val1171Phe)
2g.47806251_47806254dupCA2499216126FBXO11,MSH6c.3397_3400dup (p.Lys1134SerfsTer2)
c.3310_3313dup (p.Lys1105SerfsTer2)
n.4368_4371dup
c.2128_2131dup (p.Lys711SerfsTer2)
c.3700_3703dup (p.Lys1235SerfsTer2)
c.1149_1152dup (n.1149_1152dup)
c.2467_2470dup (p.Lys824SerfsTer2)
n.2545_2548dup
n.4852_4855dup
n.2289_2292dup
n.1863_1866dup
n.2358_2361dup
n.1103_1106dup
n.2988_2991dup
n.4494_4497dup
n.4756_4759dup
c.3694_3697dup (p.Lys1233SerfsTer2)
c.3304_3307dup (p.Lys1103SerfsTer2)
c.169+1941_169+1944dup (n.169+1941_169+1944dup)
c.*124+1740_*124+1743dup (n.*124+1740_*124+1743dup)
c.*3041_*3044dup (n.*3041_*3044dup)
c.2788_2791dup (p.Lys931SerfsTer2)
c.598_601dup (p.Lys201SerfsTer2)
c.3511_3514dup (p.Lys1172SerfsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47806252T>ACA013875FBXO11,MSH6c.3398T>A (p.Val1133Asp)
c.3311T>A (p.Val1104Asp)
n.4369T>A
c.2129T>A (p.Val710Asp)
c.3701T>A (p.Val1234Asp)
c.1150T>A (n.1150T>A)
c.2468T>A (p.Val823Asp)
n.2546T>A
n.4853T>A
n.2290T>A
n.1864T>A
n.2359T>A
n.1104T>A
n.2989T>A
n.4496A>T
n.4758A>T
c.3695T>A (p.Val1232Asp)
c.3305T>A (p.Val1102Asp)
c.169+1943A>T (n.169+1943A>T)
c.*124+1742A>T (n.*124+1742A>T)
c.*3042T>A (n.*3042T>A)
c.2789T>A (p.Val930Asp)
c.599T>A (p.Val200Asp)
c.3512T>A (p.Val1171Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47806252T>CCA346760968FBXO11,MSH6c.3398T>C (p.Val1133Ala)
c.3311T>C (p.Val1104Ala)
n.4369T>C
c.2129T>C (p.Val710Ala)
c.3701T>C (p.Val1234Ala)
c.1150T>C (n.1150T>C)
c.2468T>C (p.Val823Ala)
n.2546T>C
n.4853T>C
n.2290T>C
n.1864T>C
n.2359T>C
n.1104T>C
n.2989T>C
n.4496A>G
n.4758A>G
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c.3305T>C (p.Val1102Ala)
c.169+1943A>G (n.169+1943A>G)
c.*124+1742A>G (n.*124+1742A>G)
c.*3042T>C (n.*3042T>C)
c.2789T>C (p.Val930Ala)
c.599T>C (p.Val200Ala)
c.3512T>C (p.Val1171Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806252T>GCA346760969FBXO11,MSH6c.3398T>G (p.Val1133Gly)
c.3311T>G (p.Val1104Gly)
n.4369T>G
c.2129T>G (p.Val710Gly)
c.3701T>G (p.Val1234Gly)
c.1150T>G (n.1150T>G)
c.2468T>G (p.Val823Gly)
n.2546T>G
n.4853T>G
n.2290T>G
n.1864T>G
n.2359T>G
n.1104T>G
n.2989T>G
n.4496A>C
n.4758A>C
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c.3305T>G (p.Val1102Gly)
c.169+1943A>C (n.169+1943A>C)
c.*124+1742A>C (n.*124+1742A>C)
c.*3042T>G (n.*3042T>G)
c.2789T>G (p.Val930Gly)
c.599T>G (p.Val200Gly)
c.3512T>G (p.Val1171Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47806252T=CA2496054059FBXO11,MSH6c.3398T= (p.Val1133=)
c.3311T= (p.Val1104=)
n.4369T=
c.2129T= (p.Val710=)
c.3701T= (p.Val1234=)
c.1150T= (n.1150T=)
c.2468T= (p.Val823=)
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n.4853T=
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n.2359T=
n.1104T=
n.2989T=
n.4496A=
n.4758A=
c.3695T= (p.Val1232=)
c.3305T= (p.Val1102=)
c.169+1943A= (n.169+1943A=)
c.*124+1742A= (n.*124+1742A=)
c.*3042T= (n.*3042T=)
c.2789T= (p.Val930=)
c.599T= (p.Val200=)
c.3512T= (p.Val1171=)
2g.47806253dupCA658655734FBXO11,MSH6c.3399dup (p.Lys1134Ter)
c.3312dup (p.Lys1105Ter)
n.4370dup
c.2130dup (p.Lys711Ter)
c.3702dup (p.Lys1235Ter)
c.1151dup (n.1151dup)
c.2469dup (p.Lys824Ter)
n.2547dup
n.4854dup
n.2291dup
n.1865dup
n.2360dup
n.1105dup
n.2990dup
n.4496dup
n.4758dup
c.3696dup (p.Lys1233Ter)
c.3306dup (p.Lys1103Ter)
c.169+1943dup (n.169+1943dup)
c.*124+1742dup (n.*124+1742dup)
c.*3043dup (n.*3043dup)
c.2790dup (p.Lys931Ter)
c.600dup (p.Lys201Ter)
c.3513dup (p.Lys1172Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806253T>ACA425997852FBXO11,MSH6c.3399T>A (p.Val1133=)
c.3312T>A (p.Val1104=)
n.4370T>A
c.2130T>A (p.Val710=)
c.3702T>A (p.Val1234=)
c.1151T>A (n.1151T>A)
c.2469T>A (p.Val823=)
n.2547T>A
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n.2291T>A
n.1865T>A
n.2360T>A
n.1105T>A
n.2990T>A
n.4495A>T
n.4757A>T
c.3696T>A (p.Val1232=)
c.3306T>A (p.Val1102=)
c.169+1942A>T (n.169+1942A>T)
c.*124+1741A>T (n.*124+1741A>T)
c.*3043T>A (n.*3043T>A)
c.2790T>A (p.Val930=)
c.600T>A (p.Val200=)
c.3513T>A (p.Val1171=)
 dbSNP
2g.47806253T>CCA425997855FBXO11,MSH6c.3399T>C (p.Val1133=)
c.3312T>C (p.Val1104=)
n.4370T>C
c.2130T>C (p.Val710=)
c.3702T>C (p.Val1234=)
c.1151T>C (n.1151T>C)
c.2469T>C (p.Val823=)
n.2547T>C
n.4854T>C
n.2291T>C
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n.2360T>C
n.1105T>C
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n.4495A>G
n.4757A>G
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c.2790T>C (p.Val930=)
c.600T>C (p.Val200=)
c.3513T>C (p.Val1171=)
 dbSNP
2g.47806253T>GCA425997856FBXO11,MSH6c.3399T>G (p.Val1133=)
c.3312T>G (p.Val1104=)
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c.2469T>G (p.Val823=)
n.2547T>G
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n.4757A>C
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c.3306T>G (p.Val1102=)
c.169+1942A>C (n.169+1942A>C)
c.*124+1741A>C (n.*124+1741A>C)
c.*3043T>G (n.*3043T>G)
c.2790T>G (p.Val930=)
c.600T>G (p.Val200=)
c.3513T>G (p.Val1171=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806253_47806254delinsTACA2496054064FBXO11,MSH6c.3399_3400delinsTA (p.Val1133=)
c.3312_3313delinsTA (p.Val1104=)
n.4370_4371delinsTA
c.2130_2131delinsTA (p.Val710=)
c.3702_3703delinsTA (p.Val1234=)
c.1151_1152delinsTA (n.1151_1152delinsTA)
c.2469_2470delinsTA (p.Val823=)
n.2547_2548delinsTA
n.4854_4855delinsTA
n.2291_2292delinsTA
n.1865_1866delinsTA
n.2360_2361delinsTA
n.1105_1106delinsTA
n.2990_2991delinsTA
n.4494_4495delinsTA
n.4756_4757delinsTA
c.3696_3697delinsTA (p.Val1232=)
c.3306_3307delinsTA (p.Val1102=)
c.169+1941_169+1942delinsTA (n.169+1941_169+1942delinsTA)
c.*124+1740_*124+1741delinsTA (n.*124+1740_*124+1741delinsTA)
c.*3043_*3044delinsTA (n.*3043_*3044delinsTA)
c.2790_2791delinsTA (p.Val930=)
c.600_601delinsTA (p.Val200=)
c.3513_3514delinsTA (p.Val1171=)
2g.47806253_47806257delinsTAAAGCA2496054062FBXO11,MSH6c.3399_3403delinsTAAAG (p.Val1133=)
c.3312_3316delinsTAAAG (p.Val1104=)
n.4370_4374delinsTAAAG
c.2130_2134delinsTAAAG (p.Val710=)
c.3702_3706delinsTAAAG (p.Val1234=)
c.1151_1155delinsTAAAG (n.1151_1155delinsTAAAG)
c.2469_2473delinsTAAAG (p.Val823=)
n.2547_2551delinsTAAAG
n.4854_4858delinsTAAAG
n.2291_2295delinsTAAAG
n.1865_1869delinsTAAAG
n.2360_2364delinsTAAAG
n.1105_1109delinsTAAAG
n.2990_2994delinsTAAAG
n.4491_4495delinsCTTTA
n.4753_4757delinsCTTTA
c.3696_3700delinsTAAAG (p.Val1232=)
c.3306_3310delinsTAAAG (p.Val1102=)
c.169+1938_169+1942delinsCTTTA (n.169+1938_169+1942delinsCTTTA)
c.*124+1737_*124+1741delinsCTTTA (n.*124+1737_*124+1741delinsCTTTA)
c.*3043_*3047delinsTAAAG (n.*3043_*3047delinsTAAAG)
c.2790_2794delinsTAAAG (p.Val930=)
c.600_604delinsTAAAG (p.Val200=)
c.3513_3517delinsTAAAG (p.Val1171=)
2g.47806253_47806274dupCA2695200601FBXO11,MSH6c.3399_3420dup (p.Lys1141Ter)
c.3312_3333dup (p.Lys1112Ter)
n.4370_4391dup
c.2130_2151dup (p.Lys718Ter)
c.3702_3723dup (p.Lys1242Ter)
c.1151_1172dup (n.1151_1172dup)
c.2469_2490dup (p.Lys831Ter)
n.2547_2568dup
n.4854_4875dup
n.2291_2312dup
n.1865_1886dup
n.2360_2381dup
n.1105_1126dup
n.2990_3011dup
n.4474_4495dup
n.4736_4757dup
c.3696_3717dup (p.Lys1240Ter)
c.3306_3327dup (p.Lys1110Ter)
c.169+1921_169+1942dup (n.169+1921_169+1942dup)
c.*124+1720_*124+1741dup (n.*124+1720_*124+1741dup)
c.*3043_*3064dup (n.*3043_*3064dup)
c.2790_2811dup (p.Lys938Ter)
c.600_621dup (p.Lys208Ter)
c.3513_3534dup (p.Lys1179Ter)
 ClinVar
2g.47806254_47806290dupCA2580067287FBXO11,MSH6c.3400_3436dup (p.Phe1146Ter)
c.3313_3349dup (p.Phe1117Ter)
n.4371_4407dup
c.2131_2167dup (p.Phe723Ter)
c.3703_3739dup (p.Phe1247Ter)
c.1152_1188dup (n.1152_1188dup)
c.2470_2506dup (p.Phe836Ter)
n.2548_2584dup
n.4855_4891dup
n.2292_2328dup
n.1866_1902dup
n.2361_2397dup
n.1106_1142dup
n.2991_3027dup
n.4459_4495dup
n.4721_4757dup
c.3697_3733dup (p.Phe1245Ter)
c.3307_3343dup (p.Phe1115Ter)
c.169+1906_169+1942dup (n.169+1906_169+1942dup)
c.*124+1705_*124+1741dup (n.*124+1705_*124+1741dup)
c.*3044_*3080dup (n.*3044_*3080dup)
c.2791_2827dup (p.Phe943Ter)
c.601_637dup (p.Phe213Ter)
c.3514_3550dup (p.Phe1184Ter)
 ClinVar
2g.47806254A=CA2496054068FBXO11,MSH6c.3400A= (p.Lys1134=)
c.3313A= (p.Lys1105=)
n.4371A=
c.2131A= (p.Lys711=)
c.3703A= (p.Lys1235=)
c.1152A= (n.1152A=)
c.2470A= (p.Lys824=)
n.2548A=
n.4855A=
n.2292A=
n.1866A=
n.2361A=
n.1106A=
n.2991A=
n.4494T=
n.4756T=
c.3697A= (p.Lys1233=)
c.3307A= (p.Lys1103=)
c.169+1941T= (n.169+1941T=)
c.*124+1740T= (n.*124+1740T=)
c.*3044A= (n.*3044A=)
c.2791A= (p.Lys931=)
c.601A= (p.Lys201=)
c.3514A= (p.Lys1172=)
2g.47806254A>CCA346760970FBXO11,MSH6c.3400A>C (p.Lys1134Gln)
c.3313A>C (p.Lys1105Gln)
n.4371A>C
c.2131A>C (p.Lys711Gln)
c.3703A>C (p.Lys1235Gln)
c.1152A>C (n.1152A>C)
c.2470A>C (p.Lys824Gln)
n.2548A>C
n.4855A>C
n.2292A>C
n.1866A>C
n.2361A>C
n.1106A>C
n.2991A>C
n.4494T>G
n.4756T>G
c.3697A>C (p.Lys1233Gln)
c.3307A>C (p.Lys1103Gln)
c.169+1941T>G (n.169+1941T>G)
c.*124+1740T>G (n.*124+1740T>G)
c.*3044A>C (n.*3044A>C)
c.2791A>C (p.Lys931Gln)
c.601A>C (p.Lys201Gln)
c.3514A>C (p.Lys1172Gln)
 dbSNP COSMIC
2g.47806254A>GCA346760972FBXO11,MSH6c.3400A>G (p.Lys1134Glu)
c.3313A>G (p.Lys1105Glu)
n.4371A>G
c.2131A>G (p.Lys711Glu)
c.3703A>G (p.Lys1235Glu)
c.1152A>G (n.1152A>G)
c.2470A>G (p.Lys824Glu)
n.2548A>G
n.4855A>G
n.2292A>G
n.1866A>G
n.2361A>G
n.1106A>G
n.2991A>G
n.4494T>C
n.4756T>C
c.3697A>G (p.Lys1233Glu)
c.3307A>G (p.Lys1103Glu)
c.169+1941T>C (n.169+1941T>C)
c.*124+1740T>C (n.*124+1740T>C)
c.*3044A>G (n.*3044A>G)
c.2791A>G (p.Lys931Glu)
c.601A>G (p.Lys201Glu)
c.3514A>G (p.Lys1172Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47806254A>TCA346760971FBXO11,MSH6c.3400A>T (p.Lys1134Ter)
c.3313A>T (p.Lys1105Ter)
n.4371A>T
c.2131A>T (p.Lys711Ter)
c.3703A>T (p.Lys1235Ter)
c.1152A>T (n.1152A>T)
c.2470A>T (p.Lys824Ter)
n.2548A>T
n.4855A>T
n.2292A>T
n.1866A>T
n.2361A>T
n.1106A>T
n.2991A>T
n.4494T>A
n.4756T>A
c.3697A>T (p.Lys1233Ter)
c.3307A>T (p.Lys1103Ter)
c.169+1941T>A (n.169+1941T>A)
c.*124+1740T>A (n.*124+1740T>A)
c.*3044A>T (n.*3044A>T)
c.2791A>T (p.Lys931Ter)
c.601A>T (p.Lys201Ter)
c.3514A>T (p.Lys1172Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806254_47806255insGACA2580067288FBXO11,MSH6c.3400_3401insGA (p.Lys1134ArgfsTer8)
c.3313_3314insGA (p.Lys1105ArgfsTer8)
n.4371_4372insGA
c.2131_2132insGA (p.Lys711ArgfsTer8)
c.3703_3704insGA (p.Lys1235ArgfsTer8)
c.1152_1153insGA (n.1152_1153insGA)
c.2470_2471insGA (p.Lys824ArgfsTer8)
n.2548_2549insGA
n.4855_4856insGA
n.2292_2293insGA
n.1866_1867insGA
n.2361_2362insGA
n.1106_1107insGA
n.2991_2992insGA
n.4494_4495insCT
n.4756_4757insCT
c.3697_3698insGA (p.Lys1233ArgfsTer8)
c.3307_3308insGA (p.Lys1103ArgfsTer8)
c.169+1941_169+1942insCT (n.169+1941_169+1942insCT)
c.*124+1740_*124+1741insCT (n.*124+1740_*124+1741insCT)
c.*3044_*3045insGA (n.*3044_*3045insGA)
c.2791_2792insGA (p.Lys931ArgfsTer8)
c.601_602insGA (p.Lys201ArgfsTer8)
c.3514_3515insGA (p.Lys1172ArgfsTer8)
 ClinVar
2g.47806254_47806256delCA2580067289FBXO11,MSH6c.3400_3402del (p.Lys1134del)
c.3313_3315del (p.Lys1105del)
n.4371_4373del
c.2131_2133del (p.Lys711del)
c.3703_3705del (p.Lys1235del)
c.1152_1154del (n.1152_1154del)
c.2470_2472del (p.Lys824del)
n.2548_2550del
n.4855_4857del
n.2292_2294del
n.1866_1868del
n.2361_2363del
n.1106_1108del
n.2991_2993del
n.4492_4494del
n.4754_4756del
c.3697_3699del (p.Lys1233del)
c.3307_3309del (p.Lys1103del)
c.169+1939_169+1941del (n.169+1939_169+1941del)
c.*124+1738_*124+1740del (n.*124+1738_*124+1740del)
c.*3044_*3046del (n.*3044_*3046del)
c.2791_2793del (p.Lys931del)
c.601_603del (p.Lys201del)
c.3514_3516del (p.Lys1172del)
 ClinVar
2g.47806256dupCA1139656974FBXO11,MSH6c.3402dup (p.Glu1135ArgfsTer4)
c.3315dup (p.Glu1106ArgfsTer4)
n.4373dup
c.2133dup (p.Glu712ArgfsTer4)
c.3705dup (p.Glu1236ArgfsTer4)
c.1154dup (n.1154dup)
c.2472dup (p.Glu825ArgfsTer4)
n.2550dup
n.4857dup
n.2294dup
n.1868dup
n.2363dup
n.1108dup
n.2993dup
n.4494dup
n.4756dup
c.3699dup (p.Glu1234ArgfsTer4)
c.3309dup (p.Glu1104ArgfsTer4)
c.169+1941dup (n.169+1941dup)
c.*124+1740dup (n.*124+1740dup)
c.*3046dup (n.*3046dup)
c.2793dup (p.Glu932ArgfsTer4)
c.603dup (p.Glu202ArgfsTer4)
c.3516dup (p.Glu1173ArgfsTer4)
 ClinVar dbSNP
2g.47806255_47806256dupCA2695200602FBXO11,MSH6c.3401_3402dup (p.Glu1135LysfsTer7)
c.3314_3315dup (p.Glu1106LysfsTer7)
n.4372_4373dup
c.2132_2133dup (p.Glu712LysfsTer7)
c.3704_3705dup (p.Glu1236LysfsTer7)
c.1153_1154dup (n.1153_1154dup)
c.2471_2472dup (p.Glu825LysfsTer7)
n.2549_2550dup
n.4856_4857dup
n.2293_2294dup
n.1867_1868dup
n.2362_2363dup
n.1107_1108dup
n.2992_2993dup
n.4493_4494dup
n.4755_4756dup
c.3698_3699dup (p.Glu1234LysfsTer7)
c.3308_3309dup (p.Glu1104LysfsTer7)
c.169+1940_169+1941dup (n.169+1940_169+1941dup)
c.*124+1739_*124+1740dup (n.*124+1739_*124+1740dup)
c.*3045_*3046dup (n.*3045_*3046dup)
c.2792_2793dup (p.Glu932LysfsTer7)
c.602_603dup (p.Glu202LysfsTer7)
c.3515_3516dup (p.Glu1173LysfsTer7)
 ClinVar
2g.47806256delCA891843278FBXO11,MSH6c.3402del (p.Glu1135AsnfsTer6)
c.3315del (p.Glu1106AsnfsTer6)
n.4373del
c.2133del (p.Glu712AsnfsTer6)
c.3705del (p.Glu1236AsnfsTer6)
c.1154del (n.1154del)
c.2472del (p.Glu825AsnfsTer6)
n.2550del
n.4857del
n.2294del
n.1868del
n.2363del
n.1108del
n.2993del
n.4494del
n.4756del
c.3699del (p.Glu1234AsnfsTer6)
c.3309del (p.Glu1104AsnfsTer6)
c.169+1941del (n.169+1941del)
c.*124+1740del (n.*124+1740del)
c.*3046del (n.*3046del)
c.2793del (p.Glu932AsnfsTer6)
c.603del (p.Glu202AsnfsTer6)
c.3516del (p.Glu1173AsnfsTer6)
 ClinVar dbSNP
2g.47806256_47806259dupCA279773FBXO11,MSH6c.3402_3405dup (p.Leu1136ArgfsTer4)
c.3315_3318dup (p.Leu1107ArgfsTer4)
n.4373_4376dup
c.2133_2136dup (p.Leu713ArgfsTer4)
c.3705_3708dup (p.Leu1237ArgfsTer4)
c.1154_1157dup (n.1154_1157dup)
c.2472_2475dup (p.Leu826ArgfsTer4)
n.2550_2553dup
n.4857_4860dup
n.2294_2297dup
n.1868_1871dup
n.2363_2366dup
n.1108_1111dup
n.2993_2996dup
n.4491_4494dup
n.4753_4756dup
c.3699_3702dup (p.Leu1235ArgfsTer4)
c.3309_3312dup (p.Leu1105ArgfsTer4)
c.169+1938_169+1941dup (n.169+1938_169+1941dup)
c.*124+1737_*124+1740dup (n.*124+1737_*124+1740dup)
c.*3046_*3049dup (n.*3046_*3049dup)
c.2793_2796dup (p.Leu933ArgfsTer4)
c.603_606dup (p.Leu203ArgfsTer4)
c.3516_3519dup (p.Leu1174ArgfsTer4)
 ClinVar dbSNP
2g.47806255_47806259dupCA645369301FBXO11,MSH6c.3401_3405dup (p.Leu1136LysfsTer7)
c.3314_3318dup (p.Leu1107LysfsTer7)
n.4372_4376dup
c.2132_2136dup (p.Leu713LysfsTer7)
c.3704_3708dup (p.Leu1237LysfsTer7)
c.1153_1157dup (n.1153_1157dup)
c.2471_2475dup (p.Leu826LysfsTer7)
n.2549_2553dup
n.4856_4860dup
n.2293_2297dup
n.1867_1871dup
n.2362_2366dup
n.1107_1111dup
n.2992_2996dup
n.4490_4494dup
n.4752_4756dup
c.3698_3702dup (p.Leu1235LysfsTer7)
c.3308_3312dup (p.Leu1105LysfsTer7)
c.169+1937_169+1941dup (n.169+1937_169+1941dup)
c.*124+1736_*124+1740dup (n.*124+1736_*124+1740dup)
c.*3045_*3049dup (n.*3045_*3049dup)
c.2792_2796dup (p.Leu933LysfsTer7)
c.602_606dup (p.Leu203LysfsTer7)
c.3515_3519dup (p.Leu1174LysfsTer7)
 ClinVar dbSNP
2g.47806256_47806259delCA013885FBXO11,MSH6c.3402_3405del (p.Lys1134AsnfsTer6)
c.3315_3318del (p.Lys1105AsnfsTer6)
n.4373_4376del
c.2133_2136del (p.Lys711AsnfsTer6)
c.3705_3708del (p.Lys1235AsnfsTer6)
c.1154_1157del (n.1154_1157del)
c.2472_2475del (p.Lys824AsnfsTer6)
n.2550_2553del
n.4857_4860del
n.2294_2297del
n.1868_1871del
n.2363_2366del
n.1108_1111del
n.2993_2996del
n.4491_4494del
n.4753_4756del
c.3699_3702del (p.Lys1233AsnfsTer6)
c.3309_3312del (p.Lys1103AsnfsTer6)
c.169+1938_169+1941del (n.169+1938_169+1941del)
c.*124+1737_*124+1740del (n.*124+1737_*124+1740del)
c.*3046_*3049del (n.*3046_*3049del)
c.2793_2796del (p.Lys931AsnfsTer6)
c.603_606del (p.Lys201AsnfsTer6)
c.3516_3519del (p.Lys1172AsnfsTer6)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806255A=CA2496054069FBXO11,MSH6c.3401A= (p.Lys1134=)
c.3314A= (p.Lys1105=)
n.4372A=
c.2132A= (p.Lys711=)
c.3704A= (p.Lys1235=)
c.1153A= (n.1153A=)
c.2471A= (p.Lys824=)
n.2549A=
n.4856A=
n.2293A=
n.1867A=
n.2362A=
n.1107A=
n.2992A=
n.4493T=
n.4755T=
c.3698A= (p.Lys1233=)
c.3308A= (p.Lys1103=)
c.169+1940T= (n.169+1940T=)
c.*124+1739T= (n.*124+1739T=)
c.*3045A= (n.*3045A=)
c.2792A= (p.Lys931=)
c.602A= (p.Lys201=)
c.3515A= (p.Lys1172=)
2g.47806255A>CCA071876FBXO11,MSH6c.3401A>C (p.Lys1134Thr)
c.3314A>C (p.Lys1105Thr)
n.4372A>C
c.2132A>C (p.Lys711Thr)
c.3704A>C (p.Lys1235Thr)
c.1153A>C (n.1153A>C)
c.2471A>C (p.Lys824Thr)
n.2549A>C
n.4856A>C
n.2293A>C
n.1867A>C
n.2362A>C
n.1107A>C
n.2992A>C
n.4493T>G
n.4755T>G
c.3698A>C (p.Lys1233Thr)
c.3308A>C (p.Lys1103Thr)
c.169+1940T>G (n.169+1940T>G)
c.*124+1739T>G (n.*124+1739T>G)
c.*3045A>C (n.*3045A>C)
c.2792A>C (p.Lys931Thr)
c.602A>C (p.Lys201Thr)
c.3515A>C (p.Lys1172Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47806255A>GCA346760973FBXO11,MSH6c.3401A>G (p.Lys1134Arg)
c.3314A>G (p.Lys1105Arg)
n.4372A>G
c.2132A>G (p.Lys711Arg)
c.3704A>G (p.Lys1235Arg)
c.1153A>G (n.1153A>G)
c.2471A>G (p.Lys824Arg)
n.2549A>G
n.4856A>G
n.2293A>G
n.1867A>G
n.2362A>G
n.1107A>G
n.2992A>G
n.4493T>C
n.4755T>C
c.3698A>G (p.Lys1233Arg)
c.3308A>G (p.Lys1103Arg)
c.169+1940T>C (n.169+1940T>C)
c.*124+1739T>C (n.*124+1739T>C)
c.*3045A>G (n.*3045A>G)
c.2792A>G (p.Lys931Arg)
c.602A>G (p.Lys201Arg)
c.3515A>G (p.Lys1172Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806255A>TCA346760974FBXO11,MSH6c.3401A>T (p.Lys1134Ile)
c.3314A>T (p.Lys1105Ile)
n.4372A>T
c.2132A>T (p.Lys711Ile)
c.3704A>T (p.Lys1235Ile)
c.1153A>T (n.1153A>T)
c.2471A>T (p.Lys824Ile)
n.2549A>T
n.4856A>T
n.2293A>T
n.1867A>T
n.2362A>T
n.1107A>T
n.2992A>T
n.4493T>A
n.4755T>A
c.3698A>T (p.Lys1233Ile)
c.3308A>T (p.Lys1103Ile)
c.169+1940T>A (n.169+1940T>A)
c.*124+1739T>A (n.*124+1739T>A)
c.*3045A>T (n.*3045A>T)
c.2792A>T (p.Lys931Ile)
c.602A>T (p.Lys201Ile)
c.3515A>T (p.Lys1172Ile)
 dbSNP
2g.47806257_47806259dupCA2580067290FBXO11,MSH6c.3403_3405dup (p.Glu1135_Leu1136insGlu)
c.3316_3318dup (p.Glu1106_Leu1107insGlu)
n.4374_4376dup
c.2134_2136dup (p.Glu712_Leu713insGlu)
c.3706_3708dup (p.Glu1236_Leu1237insGlu)
c.1155_1157dup (n.1155_1157dup)
c.2473_2475dup (p.Glu825_Leu826insGlu)
n.2551_2553dup
n.4858_4860dup
n.2295_2297dup
n.1869_1871dup
n.2364_2366dup
n.1109_1111dup
n.2994_2996dup
n.4491_4493dup
n.4753_4755dup
c.3700_3702dup (p.Glu1234_Leu1235insGlu)
c.3310_3312dup (p.Glu1104_Leu1105insGlu)
c.169+1938_169+1940dup (n.169+1938_169+1940dup)
c.*124+1737_*124+1739dup (n.*124+1737_*124+1739dup)
c.*3047_*3049dup (n.*3047_*3049dup)
c.2794_2796dup (p.Glu932_Leu933insGlu)
c.604_606dup (p.Glu202_Leu203insGlu)
c.3517_3519dup (p.Glu1173_Leu1174insGlu)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47806256A=CA2496054071FBXO11,MSH6c.3402A= (p.Lys1134=)
c.3315A= (p.Lys1105=)
n.4373A=
c.2133A= (p.Lys711=)
c.3705A= (p.Lys1235=)
c.1154A= (n.1154A=)
c.2472A= (p.Lys824=)
n.2550A=
n.4857A=
n.2294A=
n.1868A=
n.2363A=
n.1108A=
n.2993A=
n.4492T=
n.4754T=
c.3699A= (p.Lys1233=)
c.3309A= (p.Lys1103=)
c.169+1939T= (n.169+1939T=)
c.*124+1738T= (n.*124+1738T=)
c.*3046A= (n.*3046A=)
c.2793A= (p.Lys931=)
c.603A= (p.Lys201=)
c.3516A= (p.Lys1172=)
2g.47806256A>CCA346760975FBXO11,MSH6c.3402A>C (p.Lys1134Asn)
c.3315A>C (p.Lys1105Asn)
n.4373A>C
c.2133A>C (p.Lys711Asn)
c.3705A>C (p.Lys1235Asn)
c.1154A>C (n.1154A>C)
c.2472A>C (p.Lys824Asn)
n.2550A>C
n.4857A>C
n.2294A>C
n.1868A>C
n.2363A>C
n.1108A>C
n.2993A>C
n.4492T>G
n.4754T>G
c.3699A>C (p.Lys1233Asn)
c.3309A>C (p.Lys1103Asn)
c.169+1939T>G (n.169+1939T>G)
c.*124+1738T>G (n.*124+1738T>G)
c.*3046A>C (n.*3046A>C)
c.2793A>C (p.Lys931Asn)
c.603A>C (p.Lys201Asn)
c.3516A>C (p.Lys1172Asn)
 gnomAD v4
2g.47806256A>GCA10578155FBXO11,MSH6c.3402A>G (p.Lys1134=)
c.3315A>G (p.Lys1105=)
n.4373A>G
c.2133A>G (p.Lys711=)
c.3705A>G (p.Lys1235=)
c.1154A>G (n.1154A>G)
c.2472A>G (p.Lys824=)
n.2550A>G
n.4857A>G
n.2294A>G
n.1868A>G
n.2363A>G
n.1108A>G
n.2993A>G
n.4492T>C
n.4754T>C
c.3699A>G (p.Lys1233=)
c.3309A>G (p.Lys1103=)
c.169+1939T>C (n.169+1939T>C)
c.*124+1738T>C (n.*124+1738T>C)
c.*3046A>G (n.*3046A>G)
c.2793A>G (p.Lys931=)
c.603A>G (p.Lys201=)
c.3516A>G (p.Lys1172=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806256A>TCA346760976FBXO11,MSH6c.3402A>T (p.Lys1134Asn)
c.3315A>T (p.Lys1105Asn)
n.4373A>T
c.2133A>T (p.Lys711Asn)
c.3705A>T (p.Lys1235Asn)
c.1154A>T (n.1154A>T)
c.2472A>T (p.Lys824Asn)
n.2550A>T
n.4857A>T
n.2294A>T
n.1868A>T
n.2363A>T
n.1108A>T
n.2993A>T
n.4492T>A
n.4754T>A
c.3699A>T (p.Lys1233Asn)
c.3309A>T (p.Lys1103Asn)
c.169+1939T>A (n.169+1939T>A)
c.*124+1738T>A (n.*124+1738T>A)
c.*3046A>T (n.*3046A>T)
c.2793A>T (p.Lys931Asn)
c.603A>T (p.Lys201Asn)
c.3516A>T (p.Lys1172Asn)
 dbSNP
2g.47806256_47806262dupCA658655735FBXO11,MSH6c.3402_3408dup (p.Ala1137ArgfsTer4)
c.3315_3321dup (p.Ala1108ArgfsTer4)
n.4373_4379dup
c.2133_2139dup (p.Ala714ArgfsTer4)
c.3705_3711dup (p.Ala1238ArgfsTer4)
c.1154_1160dup (n.1154_1160dup)
c.2472_2478dup (p.Ala827ArgfsTer4)
n.2550_2556dup
n.4857_4863dup
n.2294_2300dup
n.1868_1874dup
n.2363_2369dup
n.1108_1114dup
n.2993_2999dup
n.4486_4492dup
n.4748_4754dup
c.3699_3705dup (p.Ala1236ArgfsTer4)
c.3309_3315dup (p.Ala1106ArgfsTer4)
c.169+1933_169+1939dup (n.169+1933_169+1939dup)
c.*124+1732_*124+1738dup (n.*124+1732_*124+1738dup)
c.*3046_*3052dup (n.*3046_*3052dup)
c.2793_2799dup (p.Ala934ArgfsTer4)
c.603_609dup (p.Ala204ArgfsTer4)
c.3516_3522dup (p.Ala1175ArgfsTer4)
 ClinVar dbSNP
2g.47806256_47806278dupCA2580610727FBXO11,MSH6c.3402_3424dup (p.Cys1142Ter)
c.3315_3337dup (p.Cys1113Ter)
n.4373_4395dup
c.2133_2155dup (p.Cys719Ter)
c.3705_3727dup (p.Cys1243Ter)
c.1154_1176dup (n.1154_1176dup)
c.2472_2494dup (p.Cys832Ter)
n.2550_2572dup
n.4857_4879dup
n.2294_2316dup
n.1868_1890dup
n.2363_2385dup
n.1108_1130dup
n.2993_3015dup
n.4470_4492dup
n.4732_4754dup
c.3699_3721dup (p.Cys1241Ter)
c.3309_3331dup (p.Cys1111Ter)
c.169+1917_169+1939dup (n.169+1917_169+1939dup)
c.*124+1716_*124+1738dup (n.*124+1716_*124+1738dup)
c.*3046_*3068dup (n.*3046_*3068dup)
c.2793_2815dup (p.Cys939Ter)
c.603_625dup (p.Cys209Ter)
c.3516_3538dup (p.Cys1180Ter)
2g.47806257G>ACA346760977FBXO11,MSH6c.3403G>A (p.Glu1135Lys)
c.3316G>A (p.Glu1106Lys)
n.4374G>A
c.2134G>A (p.Glu712Lys)
c.3706G>A (p.Glu1236Lys)
c.1155G>A (n.1155G>A)
c.2473G>A (p.Glu825Lys)
n.2551G>A
n.4858G>A
n.2295G>A
n.1869G>A
n.2364G>A
n.1109G>A
n.2994G>A
n.4491C>T
n.4753C>T
c.3700G>A (p.Glu1234Lys)
c.3310G>A (p.Glu1104Lys)
c.169+1938C>T (n.169+1938C>T)
c.*124+1737C>T (n.*124+1737C>T)
c.*3047G>A (n.*3047G>A)
c.2794G>A (p.Glu932Lys)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.3517G>A (p.Glu1173Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47806257G>CCA46719355FBXO11,MSH6c.3403G>C (p.Glu1135Gln)
c.3316G>C (p.Glu1106Gln)
n.4374G>C
c.2134G>C (p.Glu712Gln)
c.3706G>C (p.Glu1236Gln)
c.1155G>C (n.1155G>C)
c.2473G>C (p.Glu825Gln)
n.2551G>C
n.4858G>C
n.2295G>C
n.1869G>C
n.2364G>C
n.1109G>C
n.2994G>C
n.4491C>G
n.4753C>G
c.3700G>C (p.Glu1234Gln)
c.3310G>C (p.Glu1104Gln)
c.169+1938C>G (n.169+1938C>G)
c.*124+1737C>G (n.*124+1737C>G)
c.*3047G>C (n.*3047G>C)
c.2794G>C (p.Glu932Gln)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.3517G>C (p.Glu1173Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806257G=CA2496054074FBXO11,MSH6c.3403G= (p.Glu1135=)
c.3316G= (p.Glu1106=)
n.4374G=
c.2134G= (p.Glu712=)
c.3706G= (p.Glu1236=)
c.1155G= (n.1155G=)
c.2473G= (p.Glu825=)
n.2551G=
n.4858G=
n.2295G=
n.1869G=
n.2364G=
n.1109G=
n.2994G=
n.4491C=
n.4753C=
c.3700G= (p.Glu1234=)
c.3310G= (p.Glu1104=)
c.169+1938C= (n.169+1938C=)
c.*124+1737C= (n.*124+1737C=)
c.*3047G= (n.*3047G=)
c.2794G= (p.Glu932=)
c.604G= (p.Glu202=)
c.3517G= (p.Glu1173=)
2g.47806257G>TCA346760978FBXO11,MSH6c.3403G>T (p.Glu1135Ter)
c.3316G>T (p.Glu1106Ter)
n.4374G>T
c.2134G>T (p.Glu712Ter)
c.3706G>T (p.Glu1236Ter)
c.1155G>T (n.1155G>T)
c.2473G>T (p.Glu825Ter)
n.2551G>T
n.4858G>T
n.2295G>T
n.1869G>T
n.2364G>T
n.1109G>T
n.2994G>T
n.4491C>A
n.4753C>A
c.3700G>T (p.Glu1234Ter)
c.3310G>T (p.Glu1104Ter)
c.169+1938C>A (n.169+1938C>A)
c.*124+1737C>A (n.*124+1737C>A)
c.*3047G>T (n.*3047G>T)
c.2794G>T (p.Glu932Ter)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.3517G>T (p.Glu1173Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47806257_47806259delinsAAGCA46719352FBXO11,MSH6c.3403_3405delinsAAG (p.Glu1135Lys)
c.3316_3318delinsAAG (p.Glu1106Lys)
n.4374_4376delinsAAG
c.2134_2136delinsAAG (p.Glu712Lys)
c.3706_3708delinsAAG (p.Glu1236Lys)
c.1155_1157delinsAAG (n.1155_1157delinsAAG)
c.2473_2475delinsAAG (p.Glu825Lys)
n.2551_2553delinsAAG
n.4858_4860delinsAAG
n.2295_2297delinsAAG
n.1869_1871delinsAAG
n.2364_2366delinsAAG
n.1109_1111delinsAAG
n.2994_2996delinsAAG
n.4489_4491delinsCTT
n.4751_4753delinsCTT
c.3700_3702delinsAAG (p.Glu1234Lys)
c.3310_3312delinsAAG (p.Glu1104Lys)
c.169+1936_169+1938delinsCTT (n.169+1936_169+1938delinsCTT)
c.*124+1735_*124+1737delinsCTT (n.*124+1735_*124+1737delinsCTT)
c.*3047_*3049delinsAAG (n.*3047_*3049delinsAAG)
c.2794_2796delinsAAG (p.Glu932Lys)
c.604_606delinsAAG (p.Glu202Lys)
c.3517_3519delinsAAG (p.Glu1173Lys)
2g.47806258_47806263dupCA645369302FBXO11,MSH6c.3404_3409dup (p.Leu1136_Ala1137insGluLeu)
c.3317_3322dup (p.Leu1107_Ala1108insGluLeu)
n.4375_4380dup
c.2135_2140dup (p.Leu713_Ala714insGluLeu)
c.3707_3712dup (p.Leu1237_Ala1238insGluLeu)
c.1156_1161dup (n.1156_1161dup)
c.2474_2479dup (p.Leu826_Ala827insGluLeu)
n.2552_2557dup
n.4859_4864dup
n.2296_2301dup
n.1870_1875dup
n.2365_2370dup
n.1110_1115dup
n.2995_3000dup
n.4486_4491dup
n.4748_4753dup
c.3701_3706dup (p.Leu1235_Ala1236insGluLeu)
c.3311_3316dup (p.Leu1105_Ala1106insGluLeu)
c.169+1933_169+1938dup (n.169+1933_169+1938dup)
c.*124+1732_*124+1737dup (n.*124+1732_*124+1737dup)
c.*3048_*3053dup (n.*3048_*3053dup)
c.2795_2800dup (p.Leu933_Ala934insGluLeu)
c.605_610dup (p.Leu203_Ala204insGluLeu)
c.3518_3523dup (p.Leu1174_Ala1175insGluLeu)
 ClinVar dbSNP
2g.47806259_47806267delCA2580067291FBXO11,MSH6c.3405_3413del (p.Leu1136_Glu1138del)
c.3318_3326del (p.Leu1107_Glu1109del)
n.4376_4384del
c.2136_2144del (p.Leu713_Glu715del)
c.3708_3716del (p.Leu1237_Glu1239del)
c.1157_1165del (n.1157_1165del)
c.2475_2483del (p.Leu826_Glu828del)
n.2553_2561del
n.4860_4868del
n.2297_2305del
n.1871_1879del
n.2366_2374del
n.1111_1119del
n.2996_3004del
n.4483_4491del
n.4745_4753del
c.3702_3710del (p.Leu1235_Glu1237del)
c.3312_3320del (p.Leu1105_Glu1107del)
c.169+1930_169+1938del (n.169+1930_169+1938del)
c.*124+1729_*124+1737del (n.*124+1729_*124+1737del)
c.*3049_*3057del (n.*3049_*3057del)
c.2796_2804del (p.Leu933_Glu935del)
c.606_614del (p.Leu203_Glu205del)
c.3519_3527del (p.Leu1174_Glu1176del)
 ClinVar
2g.47806258A>CCA346760979FBXO11,MSH6c.3404A>C (p.Glu1135Ala)
c.3317A>C (p.Glu1106Ala)
n.4375A>C
c.2135A>C (p.Glu712Ala)
c.3707A>C (p.Glu1236Ala)
c.1156A>C (n.1156A>C)
c.2474A>C (p.Glu825Ala)
n.2552A>C
n.4859A>C
n.2296A>C
n.1870A>C
n.2365A>C
n.1110A>C
n.2995A>C
n.4490T>G
n.4752T>G
c.3701A>C (p.Glu1234Ala)
c.3311A>C (p.Glu1104Ala)
c.169+1937T>G (n.169+1937T>G)
c.*124+1736T>G (n.*124+1736T>G)
c.*3048A>C (n.*3048A>C)
c.2795A>C (p.Glu932Ala)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.3518A>C (p.Glu1173Ala)
 dbSNP
2g.47806258A>GCA346760981FBXO11,MSH6c.3404A>G (p.Glu1135Gly)
c.3317A>G (p.Glu1106Gly)
n.4375A>G
c.2135A>G (p.Glu712Gly)
c.3707A>G (p.Glu1236Gly)
c.1156A>G (n.1156A>G)
c.2474A>G (p.Glu825Gly)
n.2552A>G
n.4859A>G
n.2296A>G
n.1870A>G
n.2365A>G
n.1110A>G
n.2995A>G
n.4490T>C
n.4752T>C
c.3701A>G (p.Glu1234Gly)
c.3311A>G (p.Glu1104Gly)
c.169+1937T>C (n.169+1937T>C)
c.*124+1736T>C (n.*124+1736T>C)
c.*3048A>G (n.*3048A>G)
c.2795A>G (p.Glu932Gly)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.3518A>G (p.Glu1173Gly)
2g.47806258A>TCA346760980FBXO11,MSH6c.3404A>T (p.Glu1135Val)
c.3317A>T (p.Glu1106Val)
n.4375A>T
c.2135A>T (p.Glu712Val)
c.3707A>T (p.Glu1236Val)
c.1156A>T (n.1156A>T)
c.2474A>T (p.Glu825Val)
n.2552A>T
n.4859A>T
n.2296A>T
n.1870A>T
n.2365A>T
n.1110A>T
n.2995A>T
n.4490T>A
n.4752T>A
c.3701A>T (p.Glu1234Val)
c.3311A>T (p.Glu1104Val)
c.169+1937T>A (n.169+1937T>A)
c.*124+1736T>A (n.*124+1736T>A)
c.*3048A>T (n.*3048A>T)
c.2795A>T (p.Glu932Val)
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.3518A>T (p.Glu1173Val)
 dbSNP
2g.47806258_47806261dupCA2580067292FBXO11,MSH6c.3404_3407dup (p.Ala1137ThrfsTer3)
c.3317_3320dup (p.Ala1108ThrfsTer3)
n.4375_4378dup
c.2135_2138dup (p.Ala714ThrfsTer3)
c.3707_3710dup (p.Ala1238ThrfsTer3)
c.1156_1159dup (n.1156_1159dup)
c.2474_2477dup (p.Ala827ThrfsTer3)
n.2552_2555dup
n.4859_4862dup
n.2296_2299dup
n.1870_1873dup
n.2365_2368dup
n.1110_1113dup
n.2995_2998dup
n.4487_4490dup
n.4749_4752dup
c.3701_3704dup (p.Ala1236ThrfsTer3)
c.3311_3314dup (p.Ala1106ThrfsTer3)
c.169+1934_169+1937dup (n.169+1934_169+1937dup)
c.*124+1733_*124+1736dup (n.*124+1733_*124+1736dup)
c.*3048_*3051dup (n.*3048_*3051dup)
c.2795_2798dup (p.Ala934ThrfsTer3)
c.605_608dup (p.Ala204ThrfsTer3)
c.3518_3521dup (p.Ala1175ThrfsTer3)
 ClinVar
2g.47806258_47806259insTCA2695200605FBXO11,MSH6c.3404_3405insT (p.Glu1135AspfsTer4)
c.3317_3318insT (p.Glu1106AspfsTer4)
n.4375_4376insT
c.2135_2136insT (p.Glu712AspfsTer4)
c.3707_3708insT (p.Glu1236AspfsTer4)
c.1156_1157insT (n.1156_1157insT)
c.2474_2475insT (p.Glu825AspfsTer4)
n.2552_2553insT
n.4859_4860insT
n.2296_2297insT
n.1870_1871insT
n.2365_2366insT
n.1110_1111insT
n.2995_2996insT
n.4489_4490insA
n.4751_4752insA
c.3701_3702insT (p.Glu1234AspfsTer4)
c.3311_3312insT (p.Glu1104AspfsTer4)
c.169+1936_169+1937insA (n.169+1936_169+1937insA)
c.*124+1735_*124+1736insA (n.*124+1735_*124+1736insA)
c.*3048_*3049insT (n.*3048_*3049insT)
c.2795_2796insT (p.Glu932AspfsTer4)
c.605_606insT (p.Glu202AspfsTer4)
c.3518_3519insT (p.Glu1173AspfsTer4)
 ClinVar
2g.47806259A>CCA346760982FBXO11,MSH6c.3405A>C (p.Glu1135Asp)
c.3318A>C (p.Glu1106Asp)
n.4376A>C
c.2136A>C (p.Glu712Asp)
c.3708A>C (p.Glu1236Asp)
c.1157A>C (n.1157A>C)
c.2475A>C (p.Glu825Asp)
n.2553A>C
n.4860A>C
n.2297A>C
n.1871A>C
n.2366A>C
n.1111A>C
n.2996A>C
n.4489T>G
n.4751T>G
c.3702A>C (p.Glu1234Asp)
c.3312A>C (p.Glu1104Asp)
c.169+1936T>G (n.169+1936T>G)
c.*124+1735T>G (n.*124+1735T>G)
c.*3049A>C (n.*3049A>C)
c.2796A>C (p.Glu932Asp)
c.606A>C (p.Glu202Asp)
c.3519A>C (p.Glu1173Asp)
 dbSNP
2g.47806259A>GCA425997890FBXO11,MSH6c.3405A>G (p.Glu1135=)
c.3318A>G (p.Glu1106=)
n.4376A>G
c.2136A>G (p.Glu712=)
c.3708A>G (p.Glu1236=)
c.1157A>G (n.1157A>G)
c.2475A>G (p.Glu825=)
n.2553A>G
n.4860A>G
n.2297A>G
n.1871A>G
n.2366A>G
n.1111A>G
n.2996A>G
n.4489T>C
n.4751T>C
c.3702A>G (p.Glu1234=)
c.3312A>G (p.Glu1104=)
c.169+1936T>C (n.169+1936T>C)
c.*124+1735T>C (n.*124+1735T>C)
c.*3049A>G (n.*3049A>G)
c.2796A>G (p.Glu932=)
c.606A>G (p.Glu202=)
c.3519A>G (p.Glu1173=)
 dbSNP
2g.47806259A>TCA346760983FBXO11,MSH6c.3405A>T (p.Glu1135Asp)
c.3318A>T (p.Glu1106Asp)
n.4376A>T
c.2136A>T (p.Glu712Asp)
c.3708A>T (p.Glu1236Asp)
c.1157A>T (n.1157A>T)
c.2475A>T (p.Glu825Asp)
n.2553A>T
n.4860A>T
n.2297A>T
n.1871A>T
n.2366A>T
n.1111A>T
n.2996A>T
n.4489T>A
n.4751T>A
c.3702A>T (p.Glu1234Asp)
c.3312A>T (p.Glu1104Asp)
c.169+1936T>A (n.169+1936T>A)
c.*124+1735T>A (n.*124+1735T>A)
c.*3049A>T (n.*3049A>T)
c.2796A>T (p.Glu932Asp)
c.606A>T (p.Glu202Asp)
c.3519A>T (p.Glu1173Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47806260C>ACA346760984FBXO11,MSH6c.3406C>A (p.Leu1136Ile)
c.3319C>A (p.Leu1107Ile)
n.4377C>A
c.2137C>A (p.Leu713Ile)
c.3709C>A (p.Leu1237Ile)
c.1158C>A (n.1158C>A)
c.2476C>A (p.Leu826Ile)
n.2554C>A
n.4861C>A
n.2298C>A
n.1872C>A
n.2367C>A
n.1112C>A
n.2997C>A
n.4488G>T
n.4750G>T
c.3703C>A (p.Leu1235Ile)
c.3313C>A (p.Leu1105Ile)
c.169+1935G>T (n.169+1935G>T)
c.*124+1734G>T (n.*124+1734G>T)
c.*3050C>A (n.*3050C>A)
c.2797C>A (p.Leu933Ile)
c.607C>A (p.Leu203Ile)
c.3520C>A (p.Leu1174Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47806260C=CA2496054076FBXO11,MSH6c.3406C= (p.Leu1136=)
c.3319C= (p.Leu1107=)
n.4377C=
c.2137C= (p.Leu713=)
c.3709C= (p.Leu1237=)
c.1158C= (n.1158C=)
c.2476C= (p.Leu826=)
n.2554C=
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n.2298C=
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n.2997C=
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c.*124+1734G= (n.*124+1734G=)
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c.607C= (p.Leu203=)
c.3520C= (p.Leu1174=)
2g.47806260C>GCA10577292FBXO11,MSH6c.3406C>G (p.Leu1136Val)
c.3319C>G (p.Leu1107Val)
n.4377C>G
c.2137C>G (p.Leu713Val)
c.3709C>G (p.Leu1237Val)
c.1158C>G (n.1158C>G)
c.2476C>G (p.Leu826Val)
n.2554C>G
n.4861C>G
n.2298C>G
n.1872C>G
n.2367C>G
n.1112C>G
n.2997C>G
n.4488G>C
n.4750G>C
c.3703C>G (p.Leu1235Val)
c.3313C>G (p.Leu1105Val)
c.169+1935G>C (n.169+1935G>C)
c.*124+1734G>C (n.*124+1734G>C)
c.*3050C>G (n.*3050C>G)
c.2797C>G (p.Leu933Val)
c.607C>G (p.Leu203Val)
c.3520C>G (p.Leu1174Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806260C>TCA346760985FBXO11,MSH6c.3406C>T (p.Leu1136Phe)
c.3319C>T (p.Leu1107Phe)
n.4377C>T
c.2137C>T (p.Leu713Phe)
c.3709C>T (p.Leu1237Phe)
c.1158C>T (n.1158C>T)
c.2476C>T (p.Leu826Phe)
n.2554C>T
n.4861C>T
n.2298C>T
n.1872C>T
n.2367C>T
n.1112C>T
n.2997C>T
n.4488G>A
n.4750G>A
c.3703C>T (p.Leu1235Phe)
c.3313C>T (p.Leu1105Phe)
c.169+1935G>A (n.169+1935G>A)
c.*124+1734G>A (n.*124+1734G>A)
c.*3050C>T (n.*3050C>T)
c.2797C>T (p.Leu933Phe)
c.607C>T (p.Leu203Phe)
c.3520C>T (p.Leu1174Phe)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched