Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.2420-84T>A (n.2420-84T>A)
n.2498-84T>A
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4881A>C
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c.169+2066A>C (n.169+2066A>C)
c.*124+1865A>C (n.*124+1865A>C)
c.*2994-75T>G (n.*2994-75T>G)
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dbSNP gnomAD v4
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c.*2994-75T= (n.*2994-75T=)
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2g.47806130A>GCA2658967439FBXO11,MSH6c.3350-74A>G (n.3350-74A>G)
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n.2498-74A>G
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n.1056-74A>G
n.2941-74A>G
n.4618T>C
n.4880T>C
c.3647-74A>G (n.3647-74A>G)
c.3257-74A>G (n.3257-74A>G)
c.169+2065T>C (n.169+2065T>C)
c.*124+1864T>C (n.*124+1864T>C)
c.*2994-74A>G (n.*2994-74A>G)
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gnomAD v4
2g.47806130A>TCA2699314415FBXO11,MSH6c.3350-74A>T (n.3350-74A>T)
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.2498-65G>C
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n.1056-65G>C
n.2941-65G>C
n.4609C>G
n.4871C>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.*2994-37_*3031del
c.2741-37_2778del
c.551-37_588del
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ClinVar dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.47806168T=CA2496053910FBXO11,MSH6c.3350-36T= (n.3350-36T=)
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2g.47806169T>ACA2658967471FBXO11,MSH6c.3350-35T>A (n.3350-35T>A)
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gnomAD v4
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c.*2994-34_*2994-31dup (n.*2994-34_*2994-31dup)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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n.2498-34G>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806170G=CA2496053912FBXO11,MSH6c.3350-34G= (n.3350-34G=)
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806177T=CA2496053919FBXO11,MSH6c.3350-27T= (n.3350-27T=)
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dbSNP
2g.47806178T>GCA2658967476FBXO11,MSH6c.3350-26T>G (n.3350-26T>G)
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gnomAD v4
2g.47806179C>GCA2699315611FBXO11,MSH6c.3350-25C>G (n.3350-25C>G)
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n.2498-25C>G
n.4780C>G
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n.2286C>G
n.1056-25C>G
n.2941-25C>G
n.4569G>C
n.4831G>C
c.3647-25C>G (n.3647-25C>G)
c.3257-25C>G (n.3257-25C>G)
c.169+2016G>C (n.169+2016G>C)
c.*124+1815G>C (n.*124+1815G>C)
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c.2741-25C>G (n.2741-25C>G)
c.551-25C>G (n.551-25C>G)
c.3464-25C>G (n.3464-25C>G)
dbSNP
2g.47806179C>TCA2658967477FBXO11,MSH6c.3350-25C>T (n.3350-25C>T)
c.3263-25C>T (n.3263-25C>T)
n.4321-25C>T
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2498-21A>T
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n.2941-21A>T
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c.3257-21A>T (n.3257-21A>T)
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c.*124+1811T>A (n.*124+1811T>A)
c.*2994-21A>T (n.*2994-21A>T)
c.2741-21A>T (n.2741-21A>T)
c.551-21A>T (n.551-21A>T)
c.3464-21A>T (n.3464-21A>T)
dbSNP
2g.47806184T>ACA2573134755FBXO11,MSH6c.3350-20T>A (n.3350-20T>A)
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c.2420-20T>A (n.2420-20T>A)
n.2498-20T>A
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c.3257-20T>A (n.3257-20T>A)
c.169+2011A>T (n.169+2011A>T)
c.*124+1810A>T (n.*124+1810A>T)
c.*2994-20T>A (n.*2994-20T>A)
c.2741-20T>A (n.2741-20T>A)
c.551-20T>A (n.551-20T>A)
c.3464-20T>A (n.3464-20T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.4321-20T>C
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c.1102-20T>C (n.1102-20T>C)
c.2420-20T>C (n.2420-20T>C)
n.2498-20T>C
n.4785T>C
n.2242-20T>C
n.1816-20T>C
n.2291T>C
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n.2941-20T>C
n.4564A>G
n.4826A>G
c.3647-20T>C (n.3647-20T>C)
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c.169+2011A>G (n.169+2011A>G)
c.*124+1810A>G (n.*124+1810A>G)
c.*2994-20T>C (n.*2994-20T>C)
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c.551-20T>C (n.551-20T>C)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806184T>GCA2695200590FBXO11,MSH6c.3350-20T>G (n.3350-20T>G)
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n.2498-20T>G
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n.4826A>C
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c.*124+1810A>C (n.*124+1810A>C)
c.*2994-20T>G (n.*2994-20T>G)
c.2741-20T>G (n.2741-20T>G)
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ClinVar
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2g.47806185G>ACA769465555FBXO11,MSH6c.3350-19G>A (n.3350-19G>A)
c.3263-19G>A (n.3263-19G>A)
n.4321-19G>A
c.2081-19G>A (n.2081-19G>A)
c.3653-19G>A (n.3653-19G>A)
c.1102-19G>A (n.1102-19G>A)
c.2420-19G>A (n.2420-19G>A)
n.2498-19G>A
n.4786G>A
n.2242-19G>A
n.1816-19G>A
n.2292G>A
n.1056-19G>A
n.2941-19G>A
n.4563C>T
n.4825C>T
c.3647-19G>A (n.3647-19G>A)
c.3257-19G>A (n.3257-19G>A)
c.169+2010C>T (n.169+2010C>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.551-19G>C (n.551-19G>C)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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n.4824G>T
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c.551-18C>A (n.551-18C>A)
c.3464-18C>A (n.3464-18C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806186C=CA2496053929FBXO11,MSH6c.3350-18C= (n.3350-18C=)
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2g.47806186C>GCA2699134137FBXO11,MSH6c.3350-18C>G (n.3350-18C>G)
c.3263-18C>G (n.3263-18C>G)
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n.4824G>C
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c.3464-18C>G (n.3464-18C>G)
dbSNP
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n.4562G>A
n.4824G>A
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c.*2994-18C>T (n.*2994-18C>T)
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c.551-18C>T (n.551-18C>T)
c.3464-18C>T (n.3464-18C>T)
ClinVar dbSNP
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c.*124+1807T= (n.*124+1807T=)
c.*2994-17A= (n.*2994-17A=)
c.2741-17A= (n.2741-17A=)
c.551-17A= (n.551-17A=)
c.3464-17A= (n.3464-17A=)
2g.47806187A>CCA071715FBXO11,MSH6c.3350-17A>C (n.3350-17A>C)
c.3263-17A>C (n.3263-17A>C)
n.4321-17A>C
c.2081-17A>C (n.2081-17A>C)
c.3653-17A>C (n.3653-17A>C)
c.1102-17A>C (n.1102-17A>C)
c.2420-17A>C (n.2420-17A>C)
n.2498-17A>C
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n.4561T>G
n.4823T>G
c.3647-17A>C (n.3647-17A>C)
c.3257-17A>C (n.3257-17A>C)
c.169+2008T>G (n.169+2008T>G)
c.*124+1807T>G (n.*124+1807T>G)
c.*2994-17A>C (n.*2994-17A>C)
c.2741-17A>C (n.2741-17A>C)
c.551-17A>C (n.551-17A>C)
c.3464-17A>C (n.3464-17A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47806187A>GCA16604207FBXO11,MSH6c.3350-17A>G (n.3350-17A>G)
c.3263-17A>G (n.3263-17A>G)
n.4321-17A>G
c.2081-17A>G (n.2081-17A>G)
c.3653-17A>G (n.3653-17A>G)
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c.2420-17A>G (n.2420-17A>G)
n.2498-17A>G
n.4788A>G
n.2242-17A>G
n.1816-17A>G
n.2294A>G
n.1056-17A>G
n.2941-17A>G
n.4561T>C
n.4823T>C
c.3647-17A>G (n.3647-17A>G)
c.3257-17A>G (n.3257-17A>G)
c.169+2008T>C (n.169+2008T>C)
c.*124+1807T>C (n.*124+1807T>C)
c.*2994-17A>G (n.*2994-17A>G)
c.2741-17A>G (n.2741-17A>G)
c.551-17A>G (n.551-17A>G)
c.3464-17A>G (n.3464-17A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806187A>TCA2699081960FBXO11,MSH6c.3350-17A>T (n.3350-17A>T)
c.3263-17A>T (n.3263-17A>T)
n.4321-17A>T
c.2081-17A>T (n.2081-17A>T)
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c.1102-17A>T (n.1102-17A>T)
c.2420-17A>T (n.2420-17A>T)
n.2498-17A>T
n.4788A>T
n.2242-17A>T
n.1816-17A>T
n.2294A>T
n.1056-17A>T
n.2941-17A>T
n.4561T>A
n.4823T>A
c.3647-17A>T (n.3647-17A>T)
c.3257-17A>T (n.3257-17A>T)
c.169+2008T>A (n.169+2008T>A)
c.*124+1807T>A (n.*124+1807T>A)
c.*2994-17A>T (n.*2994-17A>T)
c.2741-17A>T (n.2741-17A>T)
c.551-17A>T (n.551-17A>T)
c.3464-17A>T (n.3464-17A>T)
dbSNP
2g.47806188T>ACA2699134142FBXO11,MSH6c.3350-16T>A (n.3350-16T>A)
c.3263-16T>A (n.3263-16T>A)
n.4321-16T>A
c.2081-16T>A (n.2081-16T>A)
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c.2420-16T>A (n.2420-16T>A)
n.2498-16T>A
n.4789T>A
n.2242-16T>A
n.1816-16T>A
n.2295T>A
n.1056-16T>A
n.2941-16T>A
n.4560A>T
n.4822A>T
c.3647-16T>A (n.3647-16T>A)
c.3257-16T>A (n.3257-16T>A)
c.169+2007A>T (n.169+2007A>T)
c.*124+1806A>T (n.*124+1806A>T)
c.*2994-16T>A (n.*2994-16T>A)
c.2741-16T>A (n.2741-16T>A)
c.551-16T>A (n.551-16T>A)
c.3464-16T>A (n.3464-16T>A)
dbSNP
2g.47806188T>CCA2496053934FBXO11,MSH6c.3350-16T>C (n.3350-16T>C)
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n.4321-16T>C
c.2081-16T>C (n.2081-16T>C)
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c.1102-16T>C (n.1102-16T>C)
c.2420-16T>C (n.2420-16T>C)
n.2498-16T>C
n.4789T>C
n.2242-16T>C
n.1816-16T>C
n.2295T>C
n.1056-16T>C
n.2941-16T>C
n.4560A>G
n.4822A>G
c.3647-16T>C (n.3647-16T>C)
c.3257-16T>C (n.3257-16T>C)
c.169+2007A>G (n.169+2007A>G)
c.*124+1806A>G (n.*124+1806A>G)
c.*2994-16T>C (n.*2994-16T>C)
c.2741-16T>C (n.2741-16T>C)
c.551-16T>C (n.551-16T>C)
c.3464-16T>C (n.3464-16T>C)
ClinVar dbSNP
2g.47806188T=CA2496053933FBXO11,MSH6c.3350-16T= (n.3350-16T=)
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n.2498-16T=
n.4789T=
n.2242-16T=
n.1816-16T=
n.2295T=
n.1056-16T=
n.2941-16T=
n.4560A=
n.4822A=
c.3647-16T= (n.3647-16T=)
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c.169+2007A= (n.169+2007A=)
c.*124+1806A= (n.*124+1806A=)
c.*2994-16T= (n.*2994-16T=)
c.2741-16T= (n.2741-16T=)
c.551-16T= (n.551-16T=)
c.3464-16T= (n.3464-16T=)
2g.47806189A=CA2496053937FBXO11,MSH6c.3350-15A= (n.3350-15A=)
c.3263-15A= (n.3263-15A=)
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c.3653-15A= (n.3653-15A=)
c.1102-15A= (n.1102-15A=)
c.2420-15A= (n.2420-15A=)
n.2498-15A=
n.4790A=
n.2242-15A=
n.1816-15A=
n.2296A=
n.1056-15A=
n.2941-15A=
n.4559T=
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c.3647-15A= (n.3647-15A=)
c.3257-15A= (n.3257-15A=)
c.169+2006T= (n.169+2006T=)
c.*124+1805T= (n.*124+1805T=)
c.*2994-15A= (n.*2994-15A=)
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c.551-15A= (n.551-15A=)
c.3464-15A= (n.3464-15A=)
2g.47806189A>CCA210405FBXO11,MSH6c.3350-15A>C (n.3350-15A>C)
c.3263-15A>C (n.3263-15A>C)
n.4321-15A>C
c.2081-15A>C (n.2081-15A>C)
c.3653-15A>C (n.3653-15A>C)
c.1102-15A>C (n.1102-15A>C)
c.2420-15A>C (n.2420-15A>C)
n.2498-15A>C
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n.4821T>G
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c.3257-15A>C (n.3257-15A>C)
c.169+2006T>G (n.169+2006T>G)
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c.*2994-15A>C (n.*2994-15A>C)
c.2741-15A>C (n.2741-15A>C)
c.551-15A>C (n.551-15A>C)
c.3464-15A>C (n.3464-15A>C)
ClinVar dbSNP
2g.47806189A>GCA210428FBXO11,MSH6c.3350-15A>G (n.3350-15A>G)
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n.4321-15A>G
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n.2498-15A>G
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n.1816-15A>G
n.2296A>G
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n.2941-15A>G
n.4559T>C
n.4821T>C
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806189_47806195delinsATTTTACCA2496053938FBXO11,MSH6c.3350-15_3350-9delinsATTTTAC (n.3350-15_3350-9delinsATTTTAC)
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n.4321-15_4321-9delinsATTTTAC
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c.*124+1799_*124+1805delinsGTAAAAT (n.*124+1799_*124+1805delinsGTAAAAT)
c.*2994-15_*2994-9delinsATTTTAC (n.*2994-15_*2994-9delinsATTTTAC)
c.2741-15_2741-9delinsATTTTAC (n.2741-15_2741-9delinsATTTTAC)
c.551-15_551-9delinsATTTTAC (n.551-15_551-9delinsATTTTAC)
c.3464-15_3464-9delinsATTTTAC (n.3464-15_3464-9delinsATTTTAC)
2g.47806190T>ACA2697548067FBXO11,MSH6c.3350-14T>A (n.3350-14T>A)
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n.4321-14T>A
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c.3464-14T>A (n.3464-14T>A)
ClinVar dbSNP
2g.47806190T>CCA2658967481FBXO11,MSH6c.3350-14T>C (n.3350-14T>C)
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n.4321-14T>C
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n.4820A>G
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c.3257-14T>C (n.3257-14T>C)
c.169+2005A>G (n.169+2005A>G)
c.*124+1804A>G (n.*124+1804A>G)
c.*2994-14T>C (n.*2994-14T>C)
c.2741-14T>C (n.2741-14T>C)
c.551-14T>C (n.551-14T>C)
c.3464-14T>C (n.3464-14T>C)
gnomAD v4
2g.47806193dupCA071709FBXO11,MSH6c.3350-11dup (n.3350-11dup)
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n.4321-11dup
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n.2498-11dup
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n.1056-11dup
n.2941-11dup
n.4558dup
n.4820dup
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c.*124+1804dup (n.*124+1804dup)
c.*2994-11dup (n.*2994-11dup)
c.2741-11dup (n.2741-11dup)
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c.3464-11dup (n.3464-11dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806192_47806193delCA2658967480FBXO11,MSH6c.3350-12_3350-11del (n.3350-12_3350-11del)
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c.*124+1803_*124+1804del (n.*124+1803_*124+1804del)
c.*2994-12_*2994-11del (n.*2994-12_*2994-11del)
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gnomAD v4
2g.47806190_47806195delinsTTTTACCA2496053940FBXO11,MSH6c.3350-14_3350-9delinsTTTTAC (n.3350-14_3350-9delinsTTTTAC)
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n.4321-14_4321-9delinsTTTTAC
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c.1102-14_1102-9delinsTTTTAC (n.1102-14_1102-9delinsTTTTAC)
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c.169+2000_169+2005delinsGTAAAA (n.169+2000_169+2005delinsGTAAAA)
c.*124+1799_*124+1804delinsGTAAAA (n.*124+1799_*124+1804delinsGTAAAA)
c.*2994-14_*2994-9delinsTTTTAC (n.*2994-14_*2994-9delinsTTTTAC)
c.2741-14_2741-9delinsTTTTAC (n.2741-14_2741-9delinsTTTTAC)
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c.3464-14_3464-9delinsTTTTAC (n.3464-14_3464-9delinsTTTTAC)
2g.47806193_47806198delCA2496053941FBXO11,MSH6c.3350-11_3350-6del (n.3350-11_3350-6del)
c.3263-11_3263-6del (n.3263-11_3263-6del)
n.4321-11_4321-6del
c.2081-11_2081-6del (n.2081-11_2081-6del)
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c.1102-11_1102-6del (n.1102-11_1102-6del)
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n.4553_4558del
n.4815_4820del
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c.3257-11_3257-6del (n.3257-11_3257-6del)
c.169+2000_169+2005del (n.169+2000_169+2005del)
c.*124+1799_*124+1804del (n.*124+1799_*124+1804del)
c.*2994-11_*2994-6del (n.*2994-11_*2994-6del)
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c.3464-11_3464-6del (n.3464-11_3464-6del)
ClinVar dbSNP
2g.47806191T>CCA2697548068FBXO11,MSH6c.3350-13T>C (n.3350-13T>C)
c.3263-13T>C (n.3263-13T>C)
n.4321-13T>C
c.2081-13T>C (n.2081-13T>C)
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c.1102-13T>C (n.1102-13T>C)
c.2420-13T>C (n.2420-13T>C)
n.2498-13T>C
n.4792T>C
n.2242-13T>C
n.1816-13T>C
n.2298T>C
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n.2941-13T>C
n.4557A>G
n.4819A>G
c.3647-13T>C (n.3647-13T>C)
c.3257-13T>C (n.3257-13T>C)
c.169+2004A>G (n.169+2004A>G)
c.*124+1803A>G (n.*124+1803A>G)
c.*2994-13T>C (n.*2994-13T>C)
c.2741-13T>C (n.2741-13T>C)
c.551-13T>C (n.551-13T>C)
c.3464-13T>C (n.3464-13T>C)
ClinVar
2g.47806191T>GCA2573134756FBXO11,MSH6c.3350-13T>G (n.3350-13T>G)
c.3263-13T>G (n.3263-13T>G)
n.4321-13T>G
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n.2498-13T>G
n.4792T>G
n.2242-13T>G
n.1816-13T>G
n.2298T>G
n.1056-13T>G
n.2941-13T>G
n.4557A>C
n.4819A>C
c.3647-13T>G (n.3647-13T>G)
c.3257-13T>G (n.3257-13T>G)
c.169+2004A>C (n.169+2004A>C)
c.*124+1803A>C (n.*124+1803A>C)
c.*2994-13T>G (n.*2994-13T>G)
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ClinVar dbSNP
2g.47806195_47806199dupCA913188010FBXO11,MSH6c.3350-9_3350-5dup (n.3350-9_3350-5dup)
c.3263-9_3263-5dup (n.3263-9_3263-5dup)
n.4321-9_4321-5dup
c.2081-9_2081-5dup (n.2081-9_2081-5dup)
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n.2498-9_2498-5dup
n.4796_4800dup
n.2242-9_2242-5dup
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n.4553_4557dup
n.4815_4819dup
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c.3257-9_3257-5dup (n.3257-9_3257-5dup)
c.169+2000_169+2004dup (n.169+2000_169+2004dup)
c.*124+1799_*124+1803dup (n.*124+1799_*124+1803dup)
c.*2994-9_*2994-5dup (n.*2994-9_*2994-5dup)
c.2741-9_2741-5dup (n.2741-9_2741-5dup)
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c.3464-9_3464-5dup (n.3464-9_3464-5dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806195_47806199delCA071705FBXO11,MSH6c.3350-9_3350-5del (n.3350-9_3350-5del)
c.3263-9_3263-5del (n.3263-9_3263-5del)
n.4321-9_4321-5del
c.2081-9_2081-5del (n.2081-9_2081-5del)
c.3653-9_3653-5del (n.3653-9_3653-5del)
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c.2420-9_2420-5del (n.2420-9_2420-5del)
n.2498-9_2498-5del
n.4796_4800del
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n.4553_4557del
n.4815_4819del
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c.3257-9_3257-5del (n.3257-9_3257-5del)
c.169+2000_169+2004del (n.169+2000_169+2004del)
c.*124+1799_*124+1803del (n.*124+1799_*124+1803del)
c.*2994-9_*2994-5del (n.*2994-9_*2994-5del)
c.2741-9_2741-5del (n.2741-9_2741-5del)
c.551-9_551-5del (n.551-9_551-5del)
c.3464-9_3464-5del (n.3464-9_3464-5del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806192T>ACA1030295937FBXO11,MSH6c.3350-12T>A (n.3350-12T>A)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.47806194A=CA2496053948FBXO11,MSH6c.3350-10A= (n.3350-10A=)
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2g.47806194A>CCA071697FBXO11,MSH6c.3350-10A>C (n.3350-10A>C)
c.3263-10A>C (n.3263-10A>C)
n.4321-10A>C
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n.2498-10A>C
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n.4816T>G
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c.169+2001T>G (n.169+2001T>G)
c.*124+1800T>G (n.*124+1800T>G)
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c.2741-10A>C (n.2741-10A>C)
c.551-10A>C (n.551-10A>C)
c.3464-10A>C (n.3464-10A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3263-10A>G (n.3263-10A>G)
n.4321-10A>G
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c.2420-10A>G (n.2420-10A>G)
n.2498-10A>G
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n.4816T>C
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c.169+2001T>C (n.169+2001T>C)
c.*124+1800T>C (n.*124+1800T>C)
c.*2994-10A>G (n.*2994-10A>G)
c.2741-10A>G (n.2741-10A>G)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806194A>TCA2699080995FBXO11,MSH6c.3350-10A>T (n.3350-10A>T)
c.3263-10A>T (n.3263-10A>T)
n.4321-10A>T
c.2081-10A>T (n.2081-10A>T)
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c.1102-10A>T (n.1102-10A>T)
c.2420-10A>T (n.2420-10A>T)
n.2498-10A>T
n.4795A>T
n.2242-10A>T
n.1816-10A>T
n.2301A>T
n.1056-10A>T
n.2941-10A>T
n.4554T>A
n.4816T>A
c.3647-10A>T (n.3647-10A>T)
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c.169+2001T>A (n.169+2001T>A)
c.*124+1800T>A (n.*124+1800T>A)
c.*2994-10A>T (n.*2994-10A>T)
c.2741-10A>T (n.2741-10A>T)
c.551-10A>T (n.551-10A>T)
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dbSNP
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2g.47806195C>TCA913188011FBXO11,MSH6c.3350-9C>T (n.3350-9C>T)
c.3263-9C>T (n.3263-9C>T)
n.4321-9C>T
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n.2498-9C>T
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n.2941-9C>T
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n.4815G>A
c.3647-9C>T (n.3647-9C>T)
c.3257-9C>T (n.3257-9C>T)
c.169+2000G>A (n.169+2000G>A)
c.*124+1799G>A (n.*124+1799G>A)
c.*2994-9C>T (n.*2994-9C>T)
c.2741-9C>T (n.2741-9C>T)
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c.3464-9C>T (n.3464-9C>T)
ClinVar dbSNP
2g.47806196T>ACA2699316136FBXO11,MSH6c.3350-8T>A (n.3350-8T>A)
c.3263-8T>A (n.3263-8T>A)
n.4321-8T>A
c.2081-8T>A (n.2081-8T>A)
c.3653-8T>A (n.3653-8T>A)
c.1102-8T>A (n.1102-8T>A)
c.2420-8T>A (n.2420-8T>A)
n.2498-8T>A
n.4797T>A
n.2242-8T>A
n.1816-8T>A
n.2303T>A
n.1056-8T>A
n.2941-8T>A
n.4552A>T
n.4814A>T
c.3647-8T>A (n.3647-8T>A)
c.3257-8T>A (n.3257-8T>A)
c.169+1999A>T (n.169+1999A>T)
c.*124+1798A>T (n.*124+1798A>T)
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c.3464-8T>A (n.3464-8T>A)
dbSNP
2g.47806196T>CCA2658967483FBXO11,MSH6c.3350-8T>C (n.3350-8T>C)
c.3263-8T>C (n.3263-8T>C)
n.4321-8T>C
c.2081-8T>C (n.2081-8T>C)
c.3653-8T>C (n.3653-8T>C)
c.1102-8T>C (n.1102-8T>C)
c.2420-8T>C (n.2420-8T>C)
n.2498-8T>C
n.4797T>C
n.2242-8T>C
n.1816-8T>C
n.2303T>C
n.1056-8T>C
n.2941-8T>C
n.4552A>G
n.4814A>G
c.3647-8T>C (n.3647-8T>C)
c.3257-8T>C (n.3257-8T>C)
c.169+1999A>G (n.169+1999A>G)
c.*124+1798A>G (n.*124+1798A>G)
c.*2994-8T>C (n.*2994-8T>C)
c.2741-8T>C (n.2741-8T>C)
c.551-8T>C (n.551-8T>C)
c.3464-8T>C (n.3464-8T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.47806198dupCA071777FBXO11,MSH6c.3350-6dup (n.3350-6dup)
c.3263-6dup (n.3263-6dup)
n.4321-6dup
c.2081-6dup (n.2081-6dup)
c.3653-6dup (n.3653-6dup)
c.1102-6dup (n.1102-6dup)
c.2420-6dup (n.2420-6dup)
n.2498-6dup
n.4799dup
n.2242-6dup
n.1816-6dup
n.2305dup
n.1056-6dup
n.2941-6dup
n.4552dup
n.4814dup
c.3647-6dup (n.3647-6dup)
c.3257-6dup (n.3257-6dup)
c.169+1999dup (n.169+1999dup)
c.*124+1798dup (n.*124+1798dup)
c.*2994-6dup (n.*2994-6dup)
c.2741-6dup (n.2741-6dup)
c.551-6dup (n.551-6dup)
c.3464-6dup (n.3464-6dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47806198delCA2576961546FBXO11,MSH6c.3350-6del (n.3350-6del)
c.3263-6del (n.3263-6del)
n.4321-6del
c.2081-6del (n.2081-6del)
c.3653-6del (n.3653-6del)
c.1102-6del (n.1102-6del)
c.2420-6del (n.2420-6del)
n.2498-6del
n.4799del
n.2242-6del
n.1816-6del
n.2305del
n.1056-6del
n.2941-6del
n.4552del
n.4814del
c.3647-6del (n.3647-6del)
c.3257-6del (n.3257-6del)
c.169+1999del (n.169+1999del)
c.*124+1798del (n.*124+1798del)
c.*2994-6del (n.*2994-6del)
c.2741-6del (n.2741-6del)
c.551-6del (n.551-6del)
c.3464-6del (n.3464-6del)
gnomAD v4
2g.47806197T>ACA2699082973FBXO11,MSH6c.3350-7T>A (n.3350-7T>A)
c.3263-7T>A (n.3263-7T>A)
n.4321-7T>A
c.2081-7T>A (n.2081-7T>A)
c.3653-7T>A (n.3653-7T>A)
c.1102-7T>A (n.1102-7T>A)
c.2420-7T>A (n.2420-7T>A)
n.2498-7T>A
n.4798T>A
n.2242-7T>A
n.1816-7T>A
n.2304T>A
n.1056-7T>A
n.2941-7T>A
n.4551A>T
n.4813A>T
c.3647-7T>A (n.3647-7T>A)
c.3257-7T>A (n.3257-7T>A)
c.169+1998A>T (n.169+1998A>T)
c.*124+1797A>T (n.*124+1797A>T)
c.*2994-7T>A (n.*2994-7T>A)
c.2741-7T>A (n.2741-7T>A)
c.551-7T>A (n.551-7T>A)
c.3464-7T>A (n.3464-7T>A)
dbSNP
2g.47806197T>CCA071769FBXO11,MSH6c.3350-7T>C (n.3350-7T>C)
c.3263-7T>C (n.3263-7T>C)
n.4321-7T>C
c.2081-7T>C (n.2081-7T>C)
c.3653-7T>C (n.3653-7T>C)
c.1102-7T>C (n.1102-7T>C)
c.2420-7T>C (n.2420-7T>C)
n.2498-7T>C
n.4798T>C
n.2242-7T>C
n.1816-7T>C
n.2304T>C
n.1056-7T>C
n.2941-7T>C
n.4551A>G
n.4813A>G
c.3647-7T>C (n.3647-7T>C)
c.3257-7T>C (n.3257-7T>C)
c.169+1998A>G (n.169+1998A>G)
c.*124+1797A>G (n.*124+1797A>G)
c.*2994-7T>C (n.*2994-7T>C)
c.2741-7T>C (n.2741-7T>C)
c.551-7T>C (n.551-7T>C)
c.3464-7T>C (n.3464-7T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806197T>GCA071773FBXO11,MSH6c.3350-7T>G (n.3350-7T>G)
c.3263-7T>G (n.3263-7T>G)
n.4321-7T>G
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n.2498-7T>G
n.4798T>G
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n.1816-7T>G
n.2304T>G
n.1056-7T>G
n.2941-7T>G
n.4551A>C
n.4813A>C
c.3647-7T>G (n.3647-7T>G)
c.3257-7T>G (n.3257-7T>G)
c.169+1998A>C (n.169+1998A>C)
c.*124+1797A>C (n.*124+1797A>C)
c.*2994-7T>G (n.*2994-7T>G)
c.2741-7T>G (n.2741-7T>G)
c.551-7T>G (n.551-7T>G)
c.3464-7T>G (n.3464-7T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806197T=CA2496053953FBXO11,MSH6c.3350-7T= (n.3350-7T=)
c.3263-7T= (n.3263-7T=)
n.4321-7T=
c.2081-7T= (n.2081-7T=)
c.3653-7T= (n.3653-7T=)
c.1102-7T= (n.1102-7T=)
c.2420-7T= (n.2420-7T=)
n.2498-7T=
n.4798T=
n.2242-7T=
n.1816-7T=
n.2304T=
n.1056-7T=
n.2941-7T=
n.4551A=
n.4813A=
c.3647-7T= (n.3647-7T=)
c.3257-7T= (n.3257-7T=)
c.169+1998A= (n.169+1998A=)
c.*124+1797A= (n.*124+1797A=)
c.*2994-7T= (n.*2994-7T=)
c.2741-7T= (n.2741-7T=)
c.551-7T= (n.551-7T=)
c.3464-7T= (n.3464-7T=)
2g.47806197_47806203delinsTTAACAGCA2496053952FBXO11,MSH6c.3350-7_3350-1delinsTTAACAG (n.3350-7_3350-1delinsTTAACAG)
c.3263-7_3263-1delinsTTAACAG (n.3263-7_3263-1delinsTTAACAG)
n.4321-7_4321-1delinsTTAACAG
c.2081-7_2081-1delinsTTAACAG (n.2081-7_2081-1delinsTTAACAG)
c.3653-7_3653-1delinsTTAACAG (n.3653-7_3653-1delinsTTAACAG)
c.1102-7_1102-1delinsTTAACAG (n.1102-7_1102-1delinsTTAACAG)
c.2420-7_2420-1delinsTTAACAG (n.2420-7_2420-1delinsTTAACAG)
n.2498-7_2498-1delinsTTAACAG
n.4798_4804delinsTTAACAG
n.2242-7_2242-1delinsTTAACAG
n.1816-7_1816-1delinsTTAACAG
n.2304_2310delinsTTAACAG
n.1056-7_1056-1delinsTTAACAG
n.2941-7_2941-1delinsTTAACAG
n.4545_4551delinsCTGTTAA
n.4807_4813delinsCTGTTAA
c.3647-7_3647-1delinsTTAACAG (n.3647-7_3647-1delinsTTAACAG)
c.3257-7_3257-1delinsTTAACAG (n.3257-7_3257-1delinsTTAACAG)
c.169+1992_169+1998delinsCTGTTAA (n.169+1992_169+1998delinsCTGTTAA)
c.*124+1791_*124+1797delinsCTGTTAA (n.*124+1791_*124+1797delinsCTGTTAA)
c.*2994-7_*2994-1delinsTTAACAG (n.*2994-7_*2994-1delinsTTAACAG)
c.2741-7_2741-1delinsTTAACAG (n.2741-7_2741-1delinsTTAACAG)
c.551-7_551-1delinsTTAACAG (n.551-7_551-1delinsTTAACAG)
c.3464-7_3464-1delinsTTAACAG (n.3464-7_3464-1delinsTTAACAG)
2g.47806197_47806198insACA2739274374FBXO11,MSH6c.3350-7_3350-6insA (n.3350-7_3350-6insA)
c.3263-7_3263-6insA (n.3263-7_3263-6insA)
n.4321-7_4321-6insA
c.2081-7_2081-6insA (n.2081-7_2081-6insA)
c.3653-7_3653-6insA (n.3653-7_3653-6insA)
c.1102-7_1102-6insA (n.1102-7_1102-6insA)
c.2420-7_2420-6insA (n.2420-7_2420-6insA)
n.2498-7_2498-6insA
n.4798_4799insA
n.2242-7_2242-6insA
n.1816-7_1816-6insA
n.2304_2305insA
n.1056-7_1056-6insA
n.2941-7_2941-6insA
n.4550_4551insT
n.4812_4813insT
c.3647-7_3647-6insA (n.3647-7_3647-6insA)
c.3257-7_3257-6insA (n.3257-7_3257-6insA)
c.169+1997_169+1998insT (n.169+1997_169+1998insT)
c.*124+1796_*124+1797insT (n.*124+1796_*124+1797insT)
c.*2994-7_*2994-6insA (n.*2994-7_*2994-6insA)
c.2741-7_2741-6insA (n.2741-7_2741-6insA)
c.551-7_551-6insA (n.551-7_551-6insA)
c.3464-7_3464-6insA (n.3464-7_3464-6insA)
ClinVar
2g.47806198T>ACA013707FBXO11,MSH6c.3350-6T>A (n.3350-6T>A)
c.3263-6T>A (n.3263-6T>A)
n.4321-6T>A
c.2081-6T>A (n.2081-6T>A)
c.3653-6T>A (n.3653-6T>A)
c.1102-6T>A (n.1102-6T>A)
c.2420-6T>A (n.2420-6T>A)
n.2498-6T>A
n.4799T>A
n.2242-6T>A
n.1816-6T>A
n.2305T>A
n.1056-6T>A
n.2941-6T>A
n.4550A>T
n.4812A>T
c.3647-6T>A (n.3647-6T>A)
c.3257-6T>A (n.3257-6T>A)
c.169+1997A>T (n.169+1997A>T)
c.*124+1796A>T (n.*124+1796A>T)
c.*2994-6T>A (n.*2994-6T>A)
c.2741-6T>A (n.2741-6T>A)
c.551-6T>A (n.551-6T>A)
c.3464-6T>A (n.3464-6T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806198T>CCA071766FBXO11,MSH6c.3350-6T>C (n.3350-6T>C)
c.3263-6T>C (n.3263-6T>C)
n.4321-6T>C
c.2081-6T>C (n.2081-6T>C)
c.3653-6T>C (n.3653-6T>C)
c.1102-6T>C (n.1102-6T>C)
c.2420-6T>C (n.2420-6T>C)
n.2498-6T>C
n.4799T>C
n.2242-6T>C
n.1816-6T>C
n.2305T>C
n.1056-6T>C
n.2941-6T>C
n.4550A>G
n.4812A>G
c.3647-6T>C (n.3647-6T>C)
c.3257-6T>C (n.3257-6T>C)
c.169+1997A>G (n.169+1997A>G)
c.*124+1796A>G (n.*124+1796A>G)
c.*2994-6T>C (n.*2994-6T>C)
c.2741-6T>C (n.2741-6T>C)
c.551-6T>C (n.551-6T>C)
c.3464-6T>C (n.3464-6T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806198T=CA2496053958FBXO11,MSH6c.3350-6T= (n.3350-6T=)
c.3263-6T= (n.3263-6T=)
n.4321-6T=
c.2081-6T= (n.2081-6T=)
c.3653-6T= (n.3653-6T=)
c.1102-6T= (n.1102-6T=)
c.2420-6T= (n.2420-6T=)
n.2498-6T=
n.4799T=
n.2242-6T=
n.1816-6T=
n.2305T=
n.1056-6T=
n.2941-6T=
n.4550A=
n.4812A=
c.3647-6T= (n.3647-6T=)
c.3257-6T= (n.3257-6T=)
c.169+1997A= (n.169+1997A=)
c.*124+1796A= (n.*124+1796A=)
c.*2994-6T= (n.*2994-6T=)
c.2741-6T= (n.2741-6T=)
c.551-6T= (n.551-6T=)
c.3464-6T= (n.3464-6T=)
2g.47806198_47806203delCA330546FBXO11,MSH6c.3350-6_3350-1del (n.3350-6_3350-1del)
c.3263-6_3263-1del (n.3263-6_3263-1del)
n.4321-6_4321-1del
c.2081-6_2081-1del (n.2081-6_2081-1del)
c.3653-6_3653-1del (n.3653-6_3653-1del)
c.1102-6_1102-1del (n.1102-6_1102-1del)
c.2420-6_2420-1del (n.2420-6_2420-1del)
n.2498-6_2498-1del
n.4799_4804del
n.2242-6_2242-1del
n.1816-6_1816-1del
n.2305_2310del
n.1056-6_1056-1del
n.2941-6_2941-1del
n.4545_4550del
n.4807_4812del
c.3647-6_3647-1del (n.3647-6_3647-1del)
c.3257-6_3257-1del (n.3257-6_3257-1del)
c.169+1992_169+1997del (n.169+1992_169+1997del)
c.*124+1791_*124+1796del (n.*124+1791_*124+1796del)
c.*2994-6_*2994-1del (n.*2994-6_*2994-1del)
c.2741-6_2741-1del (n.2741-6_2741-1del)
c.551-6_551-1del (n.551-6_551-1del)
c.3464-6_3464-1del (n.3464-6_3464-1del)
ClinVar dbSNP
2g.47806199A>TCA2699316192FBXO11,MSH6c.3350-5A>T (n.3350-5A>T)
c.3263-5A>T (n.3263-5A>T)
n.4321-5A>T
c.2081-5A>T (n.2081-5A>T)
c.3653-5A>T (n.3653-5A>T)
c.1102-5A>T (n.1102-5A>T)
c.2420-5A>T (n.2420-5A>T)
n.2498-5A>T
n.4800A>T
n.2242-5A>T
n.1816-5A>T
n.2306A>T
n.1056-5A>T
n.2941-5A>T
n.4549T>A
n.4811T>A
c.3647-5A>T (n.3647-5A>T)
c.3257-5A>T (n.3257-5A>T)
c.169+1996T>A (n.169+1996T>A)
c.*124+1795T>A (n.*124+1795T>A)
c.*2994-5A>T (n.*2994-5A>T)
c.2741-5A>T (n.2741-5A>T)
c.551-5A>T (n.551-5A>T)
c.3464-5A>T (n.3464-5A>T)
dbSNP
2g.47806200delCA2699316142FBXO11,MSH6c.3350-4del (n.3350-4del)
c.3263-4del (n.3263-4del)
n.4321-4del
c.2081-4del (n.2081-4del)
c.3653-4del (n.3653-4del)
c.1102-4del (n.1102-4del)
c.2420-4del (n.2420-4del)
n.2498-4del
n.4801del
n.2242-4del
n.1816-4del
n.2307del
n.1056-4del
n.2941-4del
n.4549del
n.4811del
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c.*124+1795del (n.*124+1795del)
c.*2994-4del (n.*2994-4del)
c.2741-4del (n.2741-4del)
c.551-4del (n.551-4del)
c.3464-4del (n.3464-4del)
dbSNP
2g.47806199_47806202dupCA2580067273FBXO11,MSH6c.3350-5_3350-2dup (n.3350-5_3350-2dup)
c.3263-5_3263-2dup (n.3263-5_3263-2dup)
n.4321-5_4321-2dup
c.2081-5_2081-2dup (n.2081-5_2081-2dup)
c.3653-5_3653-2dup (n.3653-5_3653-2dup)
c.1102-5_1102-2dup (n.1102-5_1102-2dup)
c.2420-5_2420-2dup (n.2420-5_2420-2dup)
n.2498-5_2498-2dup
n.4800_4803dup
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n.4546_4549dup
n.4808_4811dup
c.3647-5_3647-2dup (n.3647-5_3647-2dup)
c.3257-5_3257-2dup (n.3257-5_3257-2dup)
c.169+1993_169+1996dup (n.169+1993_169+1996dup)
c.*124+1792_*124+1795dup (n.*124+1792_*124+1795dup)
c.*2994-5_*2994-2dup (n.*2994-5_*2994-2dup)
c.2741-5_2741-2dup (n.2741-5_2741-2dup)
c.551-5_551-2dup (n.551-5_551-2dup)
c.3464-5_3464-2dup (n.3464-5_3464-2dup)
ClinVar
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2g.47806200A>CCA532705780FBXO11,MSH6c.3350-4A>C (n.3350-4A>C)
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c.*124+1794T>G (n.*124+1794T>G)
c.*2994-4A>C (n.*2994-4A>C)
c.2741-4A>C (n.2741-4A>C)
c.551-4A>C (n.551-4A>C)
c.3464-4A>C (n.3464-4A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806200A>TCA2699119096FBXO11,MSH6c.3350-4A>T (n.3350-4A>T)
c.3263-4A>T (n.3263-4A>T)
n.4321-4A>T
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n.2498-4A>T
n.4801A>T
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c.*124+1794T>A (n.*124+1794T>A)
c.*2994-4A>T (n.*2994-4A>T)
c.2741-4A>T (n.2741-4A>T)
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c.3464-4A>T (n.3464-4A>T)
dbSNP
2g.47806202_47806641delCA2499216121FBXO11,MSH6c.3350-2_3694del
c.3263-2_3607del
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n.4371_4810del
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c.3257-2_3601del
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c.*124+1355_*124+1794del (n.*124+1355_*124+1794del)
c.*2994-2_*3338del
c.2741-2_3085del
c.551-2_892del
c.3464-2_3808del
c.3647-2_4084del
c.3464-2_3901del
c.3350-2_3787del
c.2741-2_3178del
ClinVar dbSNP
2g.47806201C>ACA2699120664FBXO11,MSH6c.3350-3C>A (n.3350-3C>A)
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n.4547G>T
n.4809G>T
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c.169+1994G>T (n.169+1994G>T)
c.*124+1793G>T (n.*124+1793G>T)
c.*2994-3C>A (n.*2994-3C>A)
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dbSNP
2g.47806201C=CA2496053964FBXO11,MSH6c.3350-3C= (n.3350-3C=)
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2g.47806201C>GCA2699120665FBXO11,MSH6c.3350-3C>G (n.3350-3C>G)
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c.169+1994G>C (n.169+1994G>C)
c.*124+1793G>C (n.*124+1793G>C)
c.*2994-3C>G (n.*2994-3C>G)
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dbSNP
2g.47806201C>TCA658655730FBXO11,MSH6c.3350-3C>T (n.3350-3C>T)
c.3263-3C>T (n.3263-3C>T)
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c.*124+1793G>A (n.*124+1793G>A)
c.*2994-3C>T (n.*2994-3C>T)
c.2741-3C>T (n.2741-3C>T)
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ClinVar dbSNP
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c.3263-2A>C (n.3263-2A>C)
n.4321-2A>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806202A>GCA346760808FBXO11,MSH6c.3350-2A>G (n.3350-2A>G)
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n.4808T>C
c.3647-2A>G (n.3647-2A>G)
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c.169+1993T>C (n.169+1993T>C)
c.*124+1792T>C (n.*124+1792T>C)
c.*2994-2A>G (n.*2994-2A>G)
c.2741-2A>G (n.2741-2A>G)
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dbSNP
2g.47806202A>TCA346760809FBXO11,MSH6c.3350-2A>T (n.3350-2A>T)
c.3263-2A>T (n.3263-2A>T)
n.4321-2A>T
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c.2420-2A>T (n.2420-2A>T)
n.2498-2A>T
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n.1816-2A>T
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n.4546T>A
n.4808T>A
c.3647-2A>T (n.3647-2A>T)
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c.*124+1792T>A (n.*124+1792T>A)
c.*2994-2A>T (n.*2994-2A>T)
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dbSNP
2g.47806202_47806203delinsAGCA2496053967FBXO11,MSH6c.3350-2_3350-1delinsAG (n.3350-2_3350-1delinsAG)
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c.169+1992_169+1993delinsCT (n.169+1992_169+1993delinsCT)
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2g.47806204_47806207delCA2695200592FBXO11,MSH6c.3350_3353del
c.3263_3266del
n.4321_4324del
c.2081_2084del
c.3653_3656del
c.1102_1105del
c.2420_2423del
n.2498_2501del
n.4805_4808del
n.2242_2245del
n.1816_1819del
n.2311_2314del
n.1056_1059del
n.2941_2944del
n.4543_4546del
c.3647_3650del
c.3257_3260del
c.169+1990_169+1993del (n.169+1990_169+1993del)
c.*124+1789_*124+1792del (n.*124+1789_*124+1792del)
c.*2994_*2997del
c.2741_2744del
c.551_554del
c.3464_3467del
ClinVar
2g.47806205_47806210delCA2697548069FBXO11,MSH6c.3351_3356del
c.3264_3269del
n.4322_4327del
c.2082_2087del
c.3654_3659del
c.1103_1108del
c.2421_2426del
n.2499_2504del
n.4806_4811del
n.2243_2248del
n.1817_1822del
n.2312_2317del
n.1057_1062del
n.2942_2947del
n.4541_4546del
n.4803_4808del
c.3648_3653del
c.3258_3263del
c.169+1988_169+1993del (n.169+1988_169+1993del)
c.*124+1787_*124+1792del (n.*124+1787_*124+1792del)
c.*2995_*3000del
c.2742_2747del
c.552_557del
c.3465_3470del
ClinVar
2g.47806203G>ACA013645FBXO11,MSH6c.3350-1G>A (n.3350-1G>A)
c.3263-1G>A (n.3263-1G>A)
n.4321-1G>A
c.2081-1G>A (n.2081-1G>A)
c.3653-1G>A (n.3653-1G>A)
c.1102-1G>A (n.1102-1G>A)
c.2420-1G>A (n.2420-1G>A)
n.2498-1G>A
n.4804G>A
n.2242-1G>A
n.1816-1G>A
n.2310G>A
n.1056-1G>A
n.2941-1G>A
n.4545C>T
n.4807C>T
c.3647-1G>A (n.3647-1G>A)
c.3257-1G>A (n.3257-1G>A)
c.169+1992C>T (n.169+1992C>T)
c.*124+1791C>T (n.*124+1791C>T)
c.*2994-1G>A (n.*2994-1G>A)
c.2741-1G>A (n.2741-1G>A)
c.551-1G>A (n.551-1G>A)
c.3464-1G>A (n.3464-1G>A)
ClinVar dbSNP
2g.47806203G>CCA346760810FBXO11,MSH6c.3350-1G>C (n.3350-1G>C)
c.3263-1G>C (n.3263-1G>C)
n.4321-1G>C
c.2081-1G>C (n.2081-1G>C)
c.3653-1G>C (n.3653-1G>C)
c.1102-1G>C (n.1102-1G>C)
c.2420-1G>C (n.2420-1G>C)
n.2498-1G>C
n.4804G>C
n.2242-1G>C
n.1816-1G>C
n.2310G>C
n.1056-1G>C
n.2941-1G>C
n.4545C>G
n.4807C>G
c.3647-1G>C (n.3647-1G>C)
c.3257-1G>C (n.3257-1G>C)
c.169+1992C>G (n.169+1992C>G)
c.*124+1791C>G (n.*124+1791C>G)
c.*2994-1G>C (n.*2994-1G>C)
c.2741-1G>C (n.2741-1G>C)
c.551-1G>C (n.551-1G>C)
c.3464-1G>C (n.3464-1G>C)
ClinVar dbSNP
2g.47806203G=CA2496053972FBXO11,MSH6c.3350-1G= (n.3350-1G=)
c.3263-1G= (n.3263-1G=)
n.4321-1G=
c.2081-1G= (n.2081-1G=)
c.3653-1G= (n.3653-1G=)
c.1102-1G= (n.1102-1G=)
c.2420-1G= (n.2420-1G=)
n.2498-1G=
n.4804G=
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n.1816-1G=
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n.1056-1G=
n.2941-1G=
n.4545C=
n.4807C=
c.3647-1G= (n.3647-1G=)
c.3257-1G= (n.3257-1G=)
c.169+1992C= (n.169+1992C=)
c.*124+1791C= (n.*124+1791C=)
c.*2994-1G= (n.*2994-1G=)
c.2741-1G= (n.2741-1G=)
c.551-1G= (n.551-1G=)
c.3464-1G= (n.3464-1G=)
2g.47806203G>TCA346760811FBXO11,MSH6c.3350-1G>T (n.3350-1G>T)
c.3263-1G>T (n.3263-1G>T)
n.4321-1G>T
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n.2498-1G>T
n.4804G>T
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n.2310G>T
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n.4545C>A
n.4807C>A
c.3647-1G>T (n.3647-1G>T)
c.3257-1G>T (n.3257-1G>T)
c.169+1992C>A (n.169+1992C>A)
c.*124+1791C>A (n.*124+1791C>A)
c.*2994-1G>T (n.*2994-1G>T)
c.2741-1G>T (n.2741-1G>T)
c.551-1G>T (n.551-1G>T)
c.3464-1G>T (n.3464-1G>T)
dbSNP
2g.47806204delCA16617705FBXO11,MSH6c.3350del
c.3263del
n.4321del
c.2081del
c.3653del
c.1102del
c.2420del
n.2498del
n.4805del
n.2242del
n.1816del
n.2311del
n.1056del
n.2941del
n.4545del
n.4807del
c.3647del
c.3257del
c.169+1992del (n.169+1992del)
c.*124+1791del (n.*124+1791del)
c.*2994del
c.2741del
c.551del
c.3464del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806204G>ACA346760812FBXO11,MSH6c.3350G>A (p.Gly1117Glu)
c.3263G>A (p.Gly1088Glu)
n.4321G>A
c.2081G>A (p.Gly694Glu)
c.3653G>A (p.Gly1218Glu)
c.1102G>A (n.1102G>A)
c.2420G>A (p.Gly807Glu)
n.2498G>A
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n.2242G>A
n.1816G>A
n.2311G>A
n.1056G>A
n.2941G>A
n.4544C>T
n.4806C>T
c.3647G>A (p.Gly1216Glu)
c.3257G>A (p.Gly1086Glu)
c.169+1991C>T (n.169+1991C>T)
c.*124+1790C>T (n.*124+1790C>T)
c.*2994G>A (n.*2994G>A)
c.2741G>A (p.Gly914Glu)
c.551G>A (p.Gly184Glu)
c.3464G>A (p.Gly1155Glu)
ClinVar dbSNP
2g.47806204G>CCA346760813FBXO11,MSH6c.3350G>C (p.Gly1117Ala)
c.3263G>C (p.Gly1088Ala)
n.4321G>C
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c.3653G>C (p.Gly1218Ala)
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n.2498G>C
n.4805G>C
n.2242G>C
n.1816G>C
n.2311G>C
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n.2941G>C
n.4544C>G
n.4806C>G
c.3647G>C (p.Gly1216Ala)
c.3257G>C (p.Gly1086Ala)
c.169+1991C>G (n.169+1991C>G)
c.*124+1790C>G (n.*124+1790C>G)
c.*2994G>C (n.*2994G>C)
c.2741G>C (p.Gly914Ala)
c.551G>C (p.Gly184Ala)
c.3464G>C (p.Gly1155Ala)
dbSNP
2g.47806204G=CA2496053975FBXO11,MSH6c.3350G= (p.Gly1117=)
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n.4321G=
c.2081G= (p.Gly694=)
c.3653G= (p.Gly1218=)
c.1102G= (n.1102G=)
c.2420G= (p.Gly807=)
n.2498G=
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n.2242G=
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n.2941G=
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c.3257G= (p.Gly1086=)
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c.*124+1790C= (n.*124+1790C=)
c.*2994G= (n.*2994G=)
c.2741G= (p.Gly914=)
c.551G= (p.Gly184=)
c.3464G= (p.Gly1155=)
2g.47806204G>TCA071782FBXO11,MSH6c.3350G>T (p.Gly1117Val)
c.3263G>T (p.Gly1088Val)
n.4321G>T
c.2081G>T (p.Gly694Val)
c.3653G>T (p.Gly1218Val)
c.1102G>T (n.1102G>T)
c.2420G>T (p.Gly807Val)
n.2498G>T
n.4805G>T
n.2242G>T
n.1816G>T
n.2311G>T
n.1056G>T
n.2941G>T
n.4544C>A
n.4806C>A
c.3647G>T (p.Gly1216Val)
c.3257G>T (p.Gly1086Val)
c.169+1991C>A (n.169+1991C>A)
c.*124+1790C>A (n.*124+1790C>A)
c.*2994G>T (n.*2994G>T)
c.2741G>T (p.Gly914Val)
c.551G>T (p.Gly184Val)
c.3464G>T (p.Gly1155Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched