Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
2g.47805568T>ACA2496053413FBXO11,MSH6c.3260-50T>A (n.3260-50T>A)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2330-49A>C (n.2330-49A>C)
n.2408-49A>C
n.4170A>C
n.2103A>C
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n.966-49A>C
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c.3557-49A>C (n.3557-49A>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
2g.47805569A>TCA2496053416FBXO11,MSH6c.3260-49A>T (n.3260-49A>T)
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n.2408-49A>T
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c.169+2626T>A (n.169+2626T>A)
c.*124+2425T>A (n.*124+2425T>A)
c.*2904-49A>T (n.*2904-49A>T)
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 dbSNP
2g.47805569_47805570insTCA1030294967FBXO11,MSH6c.3260-49_3260-48insT (n.3260-49_3260-48insT)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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c.2330-44G>T (n.2330-44G>T)
n.2408-44G>T
n.4175G>T
n.2108G>T
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c.3557-44G>T (n.3557-44G>T)
c.3167-44G>T (n.3167-44G>T)
c.169+2621C>A (n.169+2621C>A)
c.*124+2420C>A (n.*124+2420C>A)
c.*2904-44G>T (n.*2904-44G>T)
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 gnomAD v4
2g.47805575A>GCA425997258FBXO11,MSH6c.3260-43A>G (n.3260-43A>G)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4200_4211del
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c.*2904-31_*2904-20del (n.*2904-31_*2904-20del)
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 gnomAD v4
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n.2408-32G>A
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c.*2904-32G>A (n.*2904-32G>A)
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 dbSNP
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n.2408-32G>C
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c.*2904-32G>C (n.*2904-32G>C)
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c.461-32G>C (n.461-32G>C)
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 dbSNP
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n.4199G>T
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c.2330-32G>T (n.2330-32G>T)
n.2408-32G>T
n.4187G>T
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c.3167-32G>T (n.3167-32G>T)
c.169+2609C>A (n.169+2609C>A)
c.*124+2408C>A (n.*124+2408C>A)
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 gnomAD v4
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c.169+2608T>C (n.169+2608T>C)
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 dbSNP
2g.47805587A>TCA2658966541FBXO11,MSH6c.3260-31A>T (n.3260-31A>T)
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n.4200A>T
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c.1012-31A>T (n.1012-31A>T)
c.2330-31A>T (n.2330-31A>T)
n.2408-31A>T
n.4188A>T
n.2121A>T
n.1695A>T
n.1694A>T
n.966-31A>T
n.2820A>T
c.3557-31A>T (n.3557-31A>T)
c.3167-31A>T (n.3167-31A>T)
c.169+2608T>A (n.169+2608T>A)
c.*124+2407T>A (n.*124+2407T>A)
c.*2904-31A>T (n.*2904-31A>T)
c.2651-31A>T (n.2651-31A>T)
c.461-31A>T (n.461-31A>T)
c.3374-31A>T (n.3374-31A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47805588G>ACA071345FBXO11,MSH6c.3260-30G>A (n.3260-30G>A)
c.3173-30G>A (n.3173-30G>A)
n.4201G>A
c.1991-30G>A (n.1991-30G>A)
c.3563-30G>A (n.3563-30G>A)
c.1012-30G>A (n.1012-30G>A)
c.2330-30G>A (n.2330-30G>A)
n.2408-30G>A
n.4189G>A
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 dbSNP
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c.*2904-30_*2904-28delinsGTA (n.*2904-30_*2904-28delinsGTA)
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c.3374-30_3374-28delinsGTA (n.3374-30_3374-28delinsGTA)
2g.47805588_47805592delinsGTATTCA2496053427FBXO11,MSH6c.3260-30_3260-26delinsGTATT (n.3260-30_3260-26delinsGTATT)
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c.*2904-30_*2904-26delinsGTATT (n.*2904-30_*2904-26delinsGTATT)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4202_4205del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4202_4205dup
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c.*124+2402_*124+2405dup (n.*124+2402_*124+2405dup)
c.*2904-29_*2904-26dup (n.*2904-29_*2904-26dup)
c.2651-29_2651-26dup (n.2651-29_2651-26dup)
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 dbSNP
2g.47805589_47805593delinsTATTCCA2496053428FBXO11,MSH6c.3260-29_3260-25delinsTATTC (n.3260-29_3260-25delinsTATTC)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2330-17A>T (n.2330-17A>T)
n.2408-17A>T
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n.2834A>T
c.3557-17A>T (n.3557-17A>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1709dup
n.1708dup
n.966-17dup
n.2834dup
c.3557-17dup (n.3557-17dup)
c.3167-17dup (n.3167-17dup)
c.169+2594dup (n.169+2594dup)
c.*124+2393dup (n.*124+2393dup)
c.*2904-17dup (n.*2904-17dup)
c.2651-17dup (n.2651-17dup)
c.461-17dup (n.461-17dup)
c.3374-17dup (n.3374-17dup)
 gnomAD v4
2g.47805601_47805606delinsATTTTTCA2496053443FBXO11,MSH6c.3260-17_3260-12delinsATTTTT (n.3260-17_3260-12delinsATTTTT)
c.3173-17_3173-12delinsATTTTT (n.3173-17_3173-12delinsATTTTT)
n.4214_4219delinsATTTTT
c.1991-17_1991-12delinsATTTTT (n.1991-17_1991-12delinsATTTTT)
c.3563-17_3563-12delinsATTTTT (n.3563-17_3563-12delinsATTTTT)
c.1012-17_1012-12delinsATTTTT (n.1012-17_1012-12delinsATTTTT)
c.2330-17_2330-12delinsATTTTT (n.2330-17_2330-12delinsATTTTT)
n.2408-17_2408-12delinsATTTTT
n.4202_4207delinsATTTTT
n.2135_2140delinsATTTTT
n.1709_1714delinsATTTTT
n.1708_1713delinsATTTTT
n.966-17_966-12delinsATTTTT
n.2834_2839delinsATTTTT
c.3557-17_3557-12delinsATTTTT (n.3557-17_3557-12delinsATTTTT)
c.3167-17_3167-12delinsATTTTT (n.3167-17_3167-12delinsATTTTT)
c.169+2589_169+2594delinsAAAAAT (n.169+2589_169+2594delinsAAAAAT)
c.*124+2388_*124+2393delinsAAAAAT (n.*124+2388_*124+2393delinsAAAAAT)
c.*2904-17_*2904-12delinsATTTTT (n.*2904-17_*2904-12delinsATTTTT)
c.2651-17_2651-12delinsATTTTT (n.2651-17_2651-12delinsATTTTT)
c.461-17_461-12delinsATTTTT (n.461-17_461-12delinsATTTTT)
c.3374-17_3374-12delinsATTTTT (n.3374-17_3374-12delinsATTTTT)
2g.47805602T>ACA532354352FBXO11,MSH6c.3260-16T>A (n.3260-16T>A)
c.3173-16T>A (n.3173-16T>A)
n.4215T>A
c.1991-16T>A (n.1991-16T>A)
c.3563-16T>A (n.3563-16T>A)
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c.2330-16T>A (n.2330-16T>A)
n.2408-16T>A
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n.2136T>A
n.1710T>A
n.1709T>A
n.966-16T>A
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c.3557-16T>A (n.3557-16T>A)
c.3167-16T>A (n.3167-16T>A)
c.169+2593A>T (n.169+2593A>T)
c.*124+2392A>T (n.*124+2392A>T)
c.*2904-16T>A (n.*2904-16T>A)
c.2651-16T>A (n.2651-16T>A)
c.461-16T>A (n.461-16T>A)
c.3374-16T>A (n.3374-16T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805602T>CCA646642965FBXO11,MSH6c.3260-16T>C (n.3260-16T>C)
c.3173-16T>C (n.3173-16T>C)
n.4215T>C
c.1991-16T>C (n.1991-16T>C)
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c.1012-16T>C (n.1012-16T>C)
c.2330-16T>C (n.2330-16T>C)
n.2408-16T>C
n.4203T>C
n.2136T>C
n.1710T>C
n.1709T>C
n.966-16T>C
n.2835T>C
c.3557-16T>C (n.3557-16T>C)
c.3167-16T>C (n.3167-16T>C)
c.169+2593A>G (n.169+2593A>G)
c.*124+2392A>G (n.*124+2392A>G)
c.*2904-16T>C (n.*2904-16T>C)
c.2651-16T>C (n.2651-16T>C)
c.461-16T>C (n.461-16T>C)
c.3374-16T>C (n.3374-16T>C)
 COSMIC
2g.47805602T=CA2496053445FBXO11,MSH6c.3260-16T= (n.3260-16T=)
c.3173-16T= (n.3173-16T=)
n.4215T=
c.1991-16T= (n.1991-16T=)
c.3563-16T= (n.3563-16T=)
c.1012-16T= (n.1012-16T=)
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n.2408-16T=
n.4203T=
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n.2835T=
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c.169+2593A= (n.169+2593A=)
c.*124+2392A= (n.*124+2392A=)
c.*2904-16T= (n.*2904-16T=)
c.2651-16T= (n.2651-16T=)
c.461-16T= (n.461-16T=)
c.3374-16T= (n.3374-16T=)
2g.47805614dupCA013400FBXO11,MSH6c.3260-4dup (n.3260-4dup)
c.3173-4dup (n.3173-4dup)
n.4227dup
c.1991-4dup (n.1991-4dup)
c.3563-4dup (n.3563-4dup)
c.1012-4dup (n.1012-4dup)
c.2330-4dup (n.2330-4dup)
n.2408-4dup
n.4215dup
n.2148dup
n.1722dup
n.1721dup
n.966-4dup
n.2847dup
c.3557-4dup (n.3557-4dup)
c.3167-4dup (n.3167-4dup)
c.169+2593dup (n.169+2593dup)
c.*124+2392dup (n.*124+2392dup)
c.*2904-4dup (n.*2904-4dup)
c.2651-4dup (n.2651-4dup)
c.461-4dup (n.461-4dup)
c.3374-4dup (n.3374-4dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805613_47805614dupCA1649456FBXO11,MSH6c.3260-5_3260-4dup (n.3260-5_3260-4dup)
c.3173-5_3173-4dup (n.3173-5_3173-4dup)
n.4226_4227dup
c.1991-5_1991-4dup (n.1991-5_1991-4dup)
c.3563-5_3563-4dup (n.3563-5_3563-4dup)
c.1012-5_1012-4dup (n.1012-5_1012-4dup)
c.2330-5_2330-4dup (n.2330-5_2330-4dup)
n.2408-5_2408-4dup
n.4214_4215dup
n.2147_2148dup
n.1721_1722dup
n.1720_1721dup
n.966-5_966-4dup
n.2846_2847dup
c.3557-5_3557-4dup (n.3557-5_3557-4dup)
c.3167-5_3167-4dup (n.3167-5_3167-4dup)
c.169+2592_169+2593dup (n.169+2592_169+2593dup)
c.*124+2391_*124+2392dup (n.*124+2391_*124+2392dup)
c.*2904-5_*2904-4dup (n.*2904-5_*2904-4dup)
c.2651-5_2651-4dup (n.2651-5_2651-4dup)
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c.3374-5_3374-4dup (n.3374-5_3374-4dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805612_47805614dupCA2496053444FBXO11,MSH6c.3260-6_3260-4dup (n.3260-6_3260-4dup)
c.3173-6_3173-4dup (n.3173-6_3173-4dup)
n.4225_4227dup
c.1991-6_1991-4dup (n.1991-6_1991-4dup)
c.3563-6_3563-4dup (n.3563-6_3563-4dup)
c.1012-6_1012-4dup (n.1012-6_1012-4dup)
c.2330-6_2330-4dup (n.2330-6_2330-4dup)
n.2408-6_2408-4dup
n.4213_4215dup
n.2146_2148dup
n.1720_1722dup
n.1719_1721dup
n.966-6_966-4dup
n.2845_2847dup
c.3557-6_3557-4dup (n.3557-6_3557-4dup)
c.3167-6_3167-4dup (n.3167-6_3167-4dup)
c.169+2591_169+2593dup (n.169+2591_169+2593dup)
c.*124+2390_*124+2392dup (n.*124+2390_*124+2392dup)
c.*2904-6_*2904-4dup (n.*2904-6_*2904-4dup)
c.2651-6_2651-4dup (n.2651-6_2651-4dup)
c.461-6_461-4dup (n.461-6_461-4dup)
c.3374-6_3374-4dup (n.3374-6_3374-4dup)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47805611_47805614dupCA2658966636FBXO11,MSH6c.3260-7_3260-4dup (n.3260-7_3260-4dup)
c.3173-7_3173-4dup (n.3173-7_3173-4dup)
n.4224_4227dup
c.1991-7_1991-4dup (n.1991-7_1991-4dup)
c.3563-7_3563-4dup (n.3563-7_3563-4dup)
c.1012-7_1012-4dup (n.1012-7_1012-4dup)
c.2330-7_2330-4dup (n.2330-7_2330-4dup)
n.2408-7_2408-4dup
n.4212_4215dup
n.2145_2148dup
n.1719_1722dup
n.1718_1721dup
n.966-7_966-4dup
n.2844_2847dup
c.3557-7_3557-4dup (n.3557-7_3557-4dup)
c.3167-7_3167-4dup (n.3167-7_3167-4dup)
c.169+2590_169+2593dup (n.169+2590_169+2593dup)
c.*124+2389_*124+2392dup (n.*124+2389_*124+2392dup)
c.*2904-7_*2904-4dup (n.*2904-7_*2904-4dup)
c.2651-7_2651-4dup (n.2651-7_2651-4dup)
c.461-7_461-4dup (n.461-7_461-4dup)
c.3374-7_3374-4dup (n.3374-7_3374-4dup)
 gnomAD v4
2g.47805610_47805614dupCA2658966646FBXO11,MSH6c.3260-8_3260-4dup (n.3260-8_3260-4dup)
c.3173-8_3173-4dup (n.3173-8_3173-4dup)
n.4223_4227dup
c.1991-8_1991-4dup (n.1991-8_1991-4dup)
c.3563-8_3563-4dup (n.3563-8_3563-4dup)
c.1012-8_1012-4dup (n.1012-8_1012-4dup)
c.2330-8_2330-4dup (n.2330-8_2330-4dup)
n.2408-8_2408-4dup
n.4211_4215dup
n.2144_2148dup
n.1718_1722dup
n.1717_1721dup
n.966-8_966-4dup
n.2843_2847dup
c.3557-8_3557-4dup (n.3557-8_3557-4dup)
c.3167-8_3167-4dup (n.3167-8_3167-4dup)
c.169+2589_169+2593dup (n.169+2589_169+2593dup)
c.*124+2388_*124+2392dup (n.*124+2388_*124+2392dup)
c.*2904-8_*2904-4dup (n.*2904-8_*2904-4dup)
c.2651-8_2651-4dup (n.2651-8_2651-4dup)
c.461-8_461-4dup (n.461-8_461-4dup)
c.3374-8_3374-4dup (n.3374-8_3374-4dup)
 gnomAD v4
2g.47805614delCA013413FBXO11,MSH6c.3260-4del (n.3260-4del)
c.3173-4del (n.3173-4del)
n.4227del
c.1991-4del (n.1991-4del)
c.3563-4del (n.3563-4del)
c.1012-4del (n.1012-4del)
c.2330-4del (n.2330-4del)
n.2408-4del
n.4215del
n.2148del
n.1722del
n.1721del
n.966-4del
n.2847del
c.3557-4del (n.3557-4del)
c.3167-4del (n.3167-4del)
c.169+2593del (n.169+2593del)
c.*124+2392del (n.*124+2392del)
c.*2904-4del (n.*2904-4del)
c.2651-4del (n.2651-4del)
c.461-4del (n.461-4del)
c.3374-4del (n.3374-4del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47805613_47805614delCA1649457FBXO11,MSH6c.3260-5_3260-4del (n.3260-5_3260-4del)
c.3173-5_3173-4del (n.3173-5_3173-4del)
n.4226_4227del
c.1991-5_1991-4del (n.1991-5_1991-4del)
c.3563-5_3563-4del (n.3563-5_3563-4del)
c.1012-5_1012-4del (n.1012-5_1012-4del)
c.2330-5_2330-4del (n.2330-5_2330-4del)
n.2408-5_2408-4del
n.4214_4215del
n.2147_2148del
n.1721_1722del
n.1720_1721del
n.966-5_966-4del
n.2846_2847del
c.3557-5_3557-4del (n.3557-5_3557-4del)
c.3167-5_3167-4del (n.3167-5_3167-4del)
c.169+2592_169+2593del (n.169+2592_169+2593del)
c.*124+2391_*124+2392del (n.*124+2391_*124+2392del)
c.*2904-5_*2904-4del (n.*2904-5_*2904-4del)
c.2651-5_2651-4del (n.2651-5_2651-4del)
c.461-5_461-4del (n.461-5_461-4del)
c.3374-5_3374-4del (n.3374-5_3374-4del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47805612_47805614delCA1649458FBXO11,MSH6c.3260-6_3260-4del (n.3260-6_3260-4del)
c.3173-6_3173-4del (n.3173-6_3173-4del)
n.4225_4227del
c.1991-6_1991-4del (n.1991-6_1991-4del)
c.3563-6_3563-4del (n.3563-6_3563-4del)
c.1012-6_1012-4del (n.1012-6_1012-4del)
c.2330-6_2330-4del (n.2330-6_2330-4del)
n.2408-6_2408-4del
n.4213_4215del
n.2146_2148del
n.1720_1722del
n.1719_1721del
n.966-6_966-4del
n.2845_2847del
c.3557-6_3557-4del (n.3557-6_3557-4del)
c.3167-6_3167-4del (n.3167-6_3167-4del)
c.169+2591_169+2593del (n.169+2591_169+2593del)
c.*124+2390_*124+2392del (n.*124+2390_*124+2392del)
c.*2904-6_*2904-4del (n.*2904-6_*2904-4del)
c.2651-6_2651-4del (n.2651-6_2651-4del)
c.461-6_461-4del (n.461-6_461-4del)
c.3374-6_3374-4del (n.3374-6_3374-4del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.47805611_47805614delCA071294FBXO11,MSH6c.3260-7_3260-4del (n.3260-7_3260-4del)
c.3173-7_3173-4del (n.3173-7_3173-4del)
n.4224_4227del
c.1991-7_1991-4del (n.1991-7_1991-4del)
c.3563-7_3563-4del (n.3563-7_3563-4del)
c.1012-7_1012-4del (n.1012-7_1012-4del)
c.2330-7_2330-4del (n.2330-7_2330-4del)
n.2408-7_2408-4del
n.4212_4215del
n.2145_2148del
n.1719_1722del
n.1718_1721del
n.966-7_966-4del
n.2844_2847del
c.3557-7_3557-4del (n.3557-7_3557-4del)
c.3167-7_3167-4del (n.3167-7_3167-4del)
c.169+2590_169+2593del (n.169+2590_169+2593del)
c.*124+2389_*124+2392del (n.*124+2389_*124+2392del)
c.*2904-7_*2904-4del (n.*2904-7_*2904-4del)
c.2651-7_2651-4del (n.2651-7_2651-4del)
c.461-7_461-4del (n.461-7_461-4del)
c.3374-7_3374-4del (n.3374-7_3374-4del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805610_47805614delCA769464358FBXO11,MSH6c.3260-8_3260-4del (n.3260-8_3260-4del)
c.3173-8_3173-4del (n.3173-8_3173-4del)
n.4223_4227del
c.1991-8_1991-4del (n.1991-8_1991-4del)
c.3563-8_3563-4del (n.3563-8_3563-4del)
c.1012-8_1012-4del (n.1012-8_1012-4del)
c.2330-8_2330-4del (n.2330-8_2330-4del)
n.2408-8_2408-4del
n.4211_4215del
n.2144_2148del
n.1718_1722del
n.1717_1721del
n.966-8_966-4del
n.2843_2847del
c.3557-8_3557-4del (n.3557-8_3557-4del)
c.3167-8_3167-4del (n.3167-8_3167-4del)
c.169+2589_169+2593del (n.169+2589_169+2593del)
c.*124+2388_*124+2392del (n.*124+2388_*124+2392del)
c.*2904-8_*2904-4del (n.*2904-8_*2904-4del)
c.2651-8_2651-4del (n.2651-8_2651-4del)
c.461-8_461-4del (n.461-8_461-4del)
c.3374-8_3374-4del (n.3374-8_3374-4del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805603T>ACA2658966653FBXO11,MSH6c.3260-15T>A (n.3260-15T>A)
c.3173-15T>A (n.3173-15T>A)
n.4216T>A
c.1991-15T>A (n.1991-15T>A)
c.3563-15T>A (n.3563-15T>A)
c.1012-15T>A (n.1012-15T>A)
c.2330-15T>A (n.2330-15T>A)
n.2408-15T>A
n.4204T>A
n.2137T>A
n.1711T>A
n.1710T>A
n.966-15T>A
n.2836T>A
c.3557-15T>A (n.3557-15T>A)
c.3167-15T>A (n.3167-15T>A)
c.169+2592A>T (n.169+2592A>T)
c.*124+2391A>T (n.*124+2391A>T)
c.*2904-15T>A (n.*2904-15T>A)
c.2651-15T>A (n.2651-15T>A)
c.461-15T>A (n.461-15T>A)
c.3374-15T>A (n.3374-15T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47805604T>ACA532354354FBXO11,MSH6c.3260-14T>A (n.3260-14T>A)
c.3173-14T>A (n.3173-14T>A)
n.4217T>A
c.1991-14T>A (n.1991-14T>A)
c.3563-14T>A (n.3563-14T>A)
c.1012-14T>A (n.1012-14T>A)
c.2330-14T>A (n.2330-14T>A)
n.2408-14T>A
n.4205T>A
n.2138T>A
n.1712T>A
n.1711T>A
n.966-14T>A
n.2837T>A
c.3557-14T>A (n.3557-14T>A)
c.3167-14T>A (n.3167-14T>A)
c.169+2591A>T (n.169+2591A>T)
c.*124+2390A>T (n.*124+2390A>T)
c.*2904-14T>A (n.*2904-14T>A)
c.2651-14T>A (n.2651-14T>A)
c.461-14T>A (n.461-14T>A)
c.3374-14T>A (n.3374-14T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805604T>CCA769464372FBXO11,MSH6c.3260-14T>C (n.3260-14T>C)
c.3173-14T>C (n.3173-14T>C)
n.4217T>C
c.1991-14T>C (n.1991-14T>C)
c.3563-14T>C (n.3563-14T>C)
c.1012-14T>C (n.1012-14T>C)
c.2330-14T>C (n.2330-14T>C)
n.2408-14T>C
n.4205T>C
n.2138T>C
n.1712T>C
n.1711T>C
n.966-14T>C
n.2837T>C
c.3557-14T>C (n.3557-14T>C)
c.3167-14T>C (n.3167-14T>C)
c.169+2591A>G (n.169+2591A>G)
c.*124+2390A>G (n.*124+2390A>G)
c.*2904-14T>C (n.*2904-14T>C)
c.2651-14T>C (n.2651-14T>C)
c.461-14T>C (n.461-14T>C)
c.3374-14T>C (n.3374-14T>C)
 dbSNP
2g.47805604T>GCA913188000FBXO11,MSH6c.3260-14T>G (n.3260-14T>G)
c.3173-14T>G (n.3173-14T>G)
n.4217T>G
c.1991-14T>G (n.1991-14T>G)
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c.1012-14T>G (n.1012-14T>G)
c.2330-14T>G (n.2330-14T>G)
n.2408-14T>G
n.4205T>G
n.2138T>G
n.1712T>G
n.1711T>G
n.966-14T>G
n.2837T>G
c.3557-14T>G (n.3557-14T>G)
c.3167-14T>G (n.3167-14T>G)
c.169+2591A>C (n.169+2591A>C)
c.*124+2390A>C (n.*124+2390A>C)
c.*2904-14T>G (n.*2904-14T>G)
c.2651-14T>G (n.2651-14T>G)
c.461-14T>G (n.461-14T>G)
c.3374-14T>G (n.3374-14T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47805604T=CA2496053446FBXO11,MSH6c.3260-14T= (n.3260-14T=)
c.3173-14T= (n.3173-14T=)
n.4217T=
c.1991-14T= (n.1991-14T=)
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c.1012-14T= (n.1012-14T=)
c.2330-14T= (n.2330-14T=)
n.2408-14T=
n.4205T=
n.2138T=
n.1712T=
n.1711T=
n.966-14T=
n.2837T=
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c.169+2591A= (n.169+2591A=)
c.*124+2390A= (n.*124+2390A=)
c.*2904-14T= (n.*2904-14T=)
c.2651-14T= (n.2651-14T=)
c.461-14T= (n.461-14T=)
c.3374-14T= (n.3374-14T=)
2g.47805605T>GCA2697548065FBXO11,MSH6c.3260-13T>G (n.3260-13T>G)
c.3173-13T>G (n.3173-13T>G)
n.4218T>G
c.1991-13T>G (n.1991-13T>G)
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c.1012-13T>G (n.1012-13T>G)
c.2330-13T>G (n.2330-13T>G)
n.2408-13T>G
n.4206T>G
n.2139T>G
n.1713T>G
n.1712T>G
n.966-13T>G
n.2838T>G
c.3557-13T>G (n.3557-13T>G)
c.3167-13T>G (n.3167-13T>G)
c.169+2590A>C (n.169+2590A>C)
c.*124+2389A>C (n.*124+2389A>C)
c.*2904-13T>G (n.*2904-13T>G)
c.2651-13T>G (n.2651-13T>G)
c.461-13T>G (n.461-13T>G)
c.3374-13T>G (n.3374-13T>G)
 ClinVar
2g.47805605T=CA2496053447FBXO11,MSH6c.3260-13T= (n.3260-13T=)
c.3173-13T= (n.3173-13T=)
n.4218T=
c.1991-13T= (n.1991-13T=)
c.3563-13T= (n.3563-13T=)
c.1012-13T= (n.1012-13T=)
c.2330-13T= (n.2330-13T=)
n.2408-13T=
n.4206T=
n.2139T=
n.1713T=
n.1712T=
n.966-13T=
n.2838T=
c.3557-13T= (n.3557-13T=)
c.3167-13T= (n.3167-13T=)
c.169+2590A= (n.169+2590A=)
c.*124+2389A= (n.*124+2389A=)
c.*2904-13T= (n.*2904-13T=)
c.2651-13T= (n.2651-13T=)
c.461-13T= (n.461-13T=)
c.3374-13T= (n.3374-13T=)
2g.47805605_47805606insCTCA071288FBXO11,MSH6c.3260-13_3260-12insCT (n.3260-13_3260-12insCT)
c.3173-13_3173-12insCT (n.3173-13_3173-12insCT)
n.4218_4219insCT
c.1991-13_1991-12insCT (n.1991-13_1991-12insCT)
c.3563-13_3563-12insCT (n.3563-13_3563-12insCT)
c.1012-13_1012-12insCT (n.1012-13_1012-12insCT)
c.2330-13_2330-12insCT (n.2330-13_2330-12insCT)
n.2408-13_2408-12insCT
n.4206_4207insCT
n.2139_2140insCT
n.1713_1714insCT
n.1712_1713insCT
n.966-13_966-12insCT
n.2838_2839insCT
c.3557-13_3557-12insCT (n.3557-13_3557-12insCT)
c.3167-13_3167-12insCT (n.3167-13_3167-12insCT)
c.169+2590_169+2591insGA (n.169+2590_169+2591insGA)
c.*124+2389_*124+2390insGA (n.*124+2389_*124+2390insGA)
c.*2904-13_*2904-12insCT (n.*2904-13_*2904-12insCT)
c.2651-13_2651-12insCT (n.2651-13_2651-12insCT)
c.461-13_461-12insCT (n.461-13_461-12insCT)
c.3374-13_3374-12insCT (n.3374-13_3374-12insCT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805605_47805606insGCA532354355FBXO11,MSH6c.3260-13_3260-12insG (n.3260-13_3260-12insG)
c.3173-13_3173-12insG (n.3173-13_3173-12insG)
n.4218_4219insG
c.1991-13_1991-12insG (n.1991-13_1991-12insG)
c.3563-13_3563-12insG (n.3563-13_3563-12insG)
c.1012-13_1012-12insG (n.1012-13_1012-12insG)
c.2330-13_2330-12insG (n.2330-13_2330-12insG)
n.2408-13_2408-12insG
n.4206_4207insG
n.2139_2140insG
n.1713_1714insG
n.1712_1713insG
n.966-13_966-12insG
n.2838_2839insG
c.3557-13_3557-12insG (n.3557-13_3557-12insG)
c.3167-13_3167-12insG (n.3167-13_3167-12insG)
c.169+2589_169+2590insC (n.169+2589_169+2590insC)
c.*124+2388_*124+2389insC (n.*124+2388_*124+2389insC)
c.*2904-13_*2904-12insG (n.*2904-13_*2904-12insG)
c.2651-13_2651-12insG (n.2651-13_2651-12insG)
c.461-13_461-12insG (n.461-13_461-12insG)
c.3374-13_3374-12insG (n.3374-13_3374-12insG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805606T>CCA2658966661FBXO11,MSH6c.3260-12T>C (n.3260-12T>C)
c.3173-12T>C (n.3173-12T>C)
n.4219T>C
c.1991-12T>C (n.1991-12T>C)
c.3563-12T>C (n.3563-12T>C)
c.1012-12T>C (n.1012-12T>C)
c.2330-12T>C (n.2330-12T>C)
n.2408-12T>C
n.4207T>C
n.2140T>C
n.1714T>C
n.1713T>C
n.966-12T>C
n.2839T>C
c.3557-12T>C (n.3557-12T>C)
c.3167-12T>C (n.3167-12T>C)
c.169+2589A>G (n.169+2589A>G)
c.*124+2388A>G (n.*124+2388A>G)
c.*2904-12T>C (n.*2904-12T>C)
c.2651-12T>C (n.2651-12T>C)
c.461-12T>C (n.461-12T>C)
c.3374-12T>C (n.3374-12T>C)
 gnomAD v4
2g.47805608T>GCA2573134748FBXO11,MSH6c.3260-10T>G (n.3260-10T>G)
c.3173-10T>G (n.3173-10T>G)
n.4221T>G
c.1991-10T>G (n.1991-10T>G)
c.3563-10T>G (n.3563-10T>G)
c.1012-10T>G (n.1012-10T>G)
c.2330-10T>G (n.2330-10T>G)
n.2408-10T>G
n.4209T>G
n.2142T>G
n.1716T>G
n.1715T>G
n.966-10T>G
n.2841T>G
c.3557-10T>G (n.3557-10T>G)
c.3167-10T>G (n.3167-10T>G)
c.169+2587A>C (n.169+2587A>C)
c.*124+2386A>C (n.*124+2386A>C)
c.*2904-10T>G (n.*2904-10T>G)
c.2651-10T>G (n.2651-10T>G)
c.461-10T>G (n.461-10T>G)
c.3374-10T>G (n.3374-10T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805609T>GCA2658966668FBXO11,MSH6c.3260-9T>G (n.3260-9T>G)
c.3173-9T>G (n.3173-9T>G)
n.4222T>G
c.1991-9T>G (n.1991-9T>G)
c.3563-9T>G (n.3563-9T>G)
c.1012-9T>G (n.1012-9T>G)
c.2330-9T>G (n.2330-9T>G)
n.2408-9T>G
n.4210T>G
n.2143T>G
n.1717T>G
n.1716T>G
n.966-9T>G
n.2842T>G
c.3557-9T>G (n.3557-9T>G)
c.3167-9T>G (n.3167-9T>G)
c.169+2586A>C (n.169+2586A>C)
c.*124+2385A>C (n.*124+2385A>C)
c.*2904-9T>G (n.*2904-9T>G)
c.2651-9T>G (n.2651-9T>G)
c.461-9T>G (n.461-9T>G)
c.3374-9T>G (n.3374-9T>G)
 gnomAD v4
2g.47805615_47805634delCA2499216136FBXO11,MSH6c.3260-3_3276del
c.3173-3_3189del
n.4228_4247del
c.1991-3_2007del
c.3563-3_3579del
c.1012-3_1028del
c.2330-3_2346del
n.2408-3_2424del
n.4216_4235del
n.2149_2168del
n.1723_1742del
n.1722_1741del
n.966-3_982del
n.2848_2867del
c.3557-3_3573del
c.3167-3_3183del
c.169+2567_169+2586del (n.169+2567_169+2586del)
c.*124+2366_*124+2385del (n.*124+2366_*124+2385del)
c.*2904-3_*2920del
c.2651-3_2667del
c.461-3_477del
c.3374-3_3390del
 ClinVar dbSNP
2g.47805610T>CCA2658966671FBXO11,MSH6c.3260-8T>C (n.3260-8T>C)
c.3173-8T>C (n.3173-8T>C)
n.4223T>C
c.1991-8T>C (n.1991-8T>C)
c.3563-8T>C (n.3563-8T>C)
c.1012-8T>C (n.1012-8T>C)
c.2330-8T>C (n.2330-8T>C)
n.2408-8T>C
n.4211T>C
n.2144T>C
n.1718T>C
n.1717T>C
n.966-8T>C
n.2843T>C
c.3557-8T>C (n.3557-8T>C)
c.3167-8T>C (n.3167-8T>C)
c.169+2585A>G (n.169+2585A>G)
c.*124+2384A>G (n.*124+2384A>G)
c.*2904-8T>C (n.*2904-8T>C)
c.2651-8T>C (n.2651-8T>C)
c.461-8T>C (n.461-8T>C)
c.3374-8T>C (n.3374-8T>C)
 gnomAD v4
2g.47805610T>GCA2580067220FBXO11,MSH6c.3260-8T>G (n.3260-8T>G)
c.3173-8T>G (n.3173-8T>G)
n.4223T>G
c.1991-8T>G (n.1991-8T>G)
c.3563-8T>G (n.3563-8T>G)
c.1012-8T>G (n.1012-8T>G)
c.2330-8T>G (n.2330-8T>G)
n.2408-8T>G
n.4211T>G
n.2144T>G
n.1718T>G
n.1717T>G
n.966-8T>G
n.2843T>G
c.3557-8T>G (n.3557-8T>G)
c.3167-8T>G (n.3167-8T>G)
c.169+2585A>C (n.169+2585A>C)
c.*124+2384A>C (n.*124+2384A>C)
c.*2904-8T>G (n.*2904-8T>G)
c.2651-8T>G (n.2651-8T>G)
c.461-8T>G (n.461-8T>G)
c.3374-8T>G (n.3374-8T>G)
 ClinVar
2g.47805612_47805628delinsAAGGTGAAAGTACATCA2580067221FBXO11,MSH6c.3260-6_3270delinsAAGGTGAAAGTACAT
c.3173-6_3183delinsAAGGTGAAAGTACAT
n.4225_4241delinsAAGGTGAAAGTACAT
c.1991-6_2001delinsAAGGTGAAAGTACAT
c.3563-6_3573delinsAAGGTGAAAGTACAT
c.1012-6_1022delinsAAGGTGAAAGTACAT
c.2330-6_2340delinsAAGGTGAAAGTACAT
n.2408-6_2418delinsAAGGTGAAAGTACAT
n.4213_4229delinsAAGGTGAAAGTACAT
n.2146_2162delinsAAGGTGAAAGTACAT
n.1720_1736delinsAAGGTGAAAGTACAT
n.1719_1735delinsAAGGTGAAAGTACAT
n.966-6_976delinsAAGGTGAAAGTACAT
n.2845_2861delinsAAGGTGAAAGTACAT
c.3557-6_3567delinsAAGGTGAAAGTACAT
c.3167-6_3177delinsAAGGTGAAAGTACAT
c.169+2567_169+2583delinsATGTACTTTCACCTT (n.169+2567_169+2583delinsATGTACTTTCACCTT)
c.*124+2366_*124+2382delinsATGTACTTTCACCTT (n.*124+2366_*124+2382delinsATGTACTTTCACCTT)
c.*2904-6_*2914delinsAAGGTGAAAGTACAT
c.2651-6_2661delinsAAGGTGAAAGTACAT
c.461-6_471delinsAAGGTGAAAGTACAT
c.3374-6_3384delinsAAGGTGAAAGTACAT
 ClinVar
2g.47805613_47805615delinsTTACA2496053448FBXO11,MSH6c.3260-5_3260-3delinsTTA (n.3260-5_3260-3delinsTTA)
c.3173-5_3173-3delinsTTA (n.3173-5_3173-3delinsTTA)
n.4226_4228delinsTTA
c.1991-5_1991-3delinsTTA (n.1991-5_1991-3delinsTTA)
c.3563-5_3563-3delinsTTA (n.3563-5_3563-3delinsTTA)
c.1012-5_1012-3delinsTTA (n.1012-5_1012-3delinsTTA)
c.2330-5_2330-3delinsTTA (n.2330-5_2330-3delinsTTA)
n.2408-5_2408-3delinsTTA
n.4214_4216delinsTTA
n.2147_2149delinsTTA
n.1721_1723delinsTTA
n.1720_1722delinsTTA
n.966-5_966-3delinsTTA
n.2846_2848delinsTTA
c.3557-5_3557-3delinsTTA (n.3557-5_3557-3delinsTTA)
c.3167-5_3167-3delinsTTA (n.3167-5_3167-3delinsTTA)
c.169+2580_169+2582delinsTAA (n.169+2580_169+2582delinsTAA)
c.*124+2379_*124+2381delinsTAA (n.*124+2379_*124+2381delinsTAA)
c.*2904-5_*2904-3delinsTTA (n.*2904-5_*2904-3delinsTTA)
c.2651-5_2651-3delinsTTA (n.2651-5_2651-3delinsTTA)
c.461-5_461-3delinsTTA (n.461-5_461-3delinsTTA)
c.3374-5_3374-3delinsTTA (n.3374-5_3374-3delinsTTA)
2g.47805614T>ACA658655720FBXO11,MSH6c.3260-4T>A (n.3260-4T>A)
c.3173-4T>A (n.3173-4T>A)
n.4227T>A
c.1991-4T>A (n.1991-4T>A)
c.3563-4T>A (n.3563-4T>A)
c.1012-4T>A (n.1012-4T>A)
c.2330-4T>A (n.2330-4T>A)
n.2408-4T>A
n.4215T>A
n.2148T>A
n.1722T>A
n.1721T>A
n.966-4T>A
n.2847T>A
c.3557-4T>A (n.3557-4T>A)
c.3167-4T>A (n.3167-4T>A)
c.169+2581A>T (n.169+2581A>T)
c.*124+2380A>T (n.*124+2380A>T)
c.*2904-4T>A (n.*2904-4T>A)
c.2651-4T>A (n.2651-4T>A)
c.461-4T>A (n.461-4T>A)
c.3374-4T>A (n.3374-4T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805614T=CA2496053450FBXO11,MSH6c.3260-4T= (n.3260-4T=)
c.3173-4T= (n.3173-4T=)
n.4227T=
c.1991-4T= (n.1991-4T=)
c.3563-4T= (n.3563-4T=)
c.1012-4T= (n.1012-4T=)
c.2330-4T= (n.2330-4T=)
n.2408-4T=
n.4215T=
n.2148T=
n.1722T=
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c.3167-4T= (n.3167-4T=)
c.169+2581A= (n.169+2581A=)
c.*124+2380A= (n.*124+2380A=)
c.*2904-4T= (n.*2904-4T=)
c.2651-4T= (n.2651-4T=)
c.461-4T= (n.461-4T=)
c.3374-4T= (n.3374-4T=)
2g.47805614_47805615delCA532354356FBXO11,MSH6c.3260-4_3260-3del (n.3260-4_3260-3del)
c.3173-4_3173-3del (n.3173-4_3173-3del)
n.4227_4228del
c.1991-4_1991-3del (n.1991-4_1991-3del)
c.3563-4_3563-3del (n.3563-4_3563-3del)
c.1012-4_1012-3del (n.1012-4_1012-3del)
c.2330-4_2330-3del (n.2330-4_2330-3del)
n.2408-4_2408-3del
n.4215_4216del
n.2148_2149del
n.1722_1723del
n.1721_1722del
n.966-4_966-3del
n.2847_2848del
c.3557-4_3557-3del (n.3557-4_3557-3del)
c.3167-4_3167-3del (n.3167-4_3167-3del)
c.169+2580_169+2581del (n.169+2580_169+2581del)
c.*124+2379_*124+2380del (n.*124+2379_*124+2380del)
c.*2904-4_*2904-3del (n.*2904-4_*2904-3del)
c.2651-4_2651-3del (n.2651-4_2651-3del)
c.461-4_461-3del (n.461-4_461-3del)
c.3374-4_3374-3del (n.3374-4_3374-3del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805614_47805615delinsTACA2496053449FBXO11,MSH6c.3260-4_3260-3delinsTA (n.3260-4_3260-3delinsTA)
c.3173-4_3173-3delinsTA (n.3173-4_3173-3delinsTA)
n.4227_4228delinsTA
c.1991-4_1991-3delinsTA (n.1991-4_1991-3delinsTA)
c.3563-4_3563-3delinsTA (n.3563-4_3563-3delinsTA)
c.1012-4_1012-3delinsTA (n.1012-4_1012-3delinsTA)
c.2330-4_2330-3delinsTA (n.2330-4_2330-3delinsTA)
n.2408-4_2408-3delinsTA
n.4215_4216delinsTA
n.2148_2149delinsTA
n.1722_1723delinsTA
n.1721_1722delinsTA
n.966-4_966-3delinsTA
n.2847_2848delinsTA
c.3557-4_3557-3delinsTA (n.3557-4_3557-3delinsTA)
c.3167-4_3167-3delinsTA (n.3167-4_3167-3delinsTA)
c.169+2580_169+2581delinsTA (n.169+2580_169+2581delinsTA)
c.*124+2379_*124+2380delinsTA (n.*124+2379_*124+2380delinsTA)
c.*2904-4_*2904-3delinsTA (n.*2904-4_*2904-3delinsTA)
c.2651-4_2651-3delinsTA (n.2651-4_2651-3delinsTA)
c.461-4_461-3delinsTA (n.461-4_461-3delinsTA)
c.3374-4_3374-3delinsTA (n.3374-4_3374-3delinsTA)
2g.47805614_47805618delinsTAAGGCA2496053451FBXO11,MSH6c.3260-4_3260delinsTAAGG
c.3173-4_3173delinsTAAGG
n.4227_4231delinsTAAGG
c.1991-4_1991delinsTAAGG
c.3563-4_3563delinsTAAGG
c.1012-4_1012delinsTAAGG
c.2330-4_2330delinsTAAGG
n.2408-4_2408delinsTAAGG
n.4215_4219delinsTAAGG
n.2148_2152delinsTAAGG
n.1722_1726delinsTAAGG
n.1721_1725delinsTAAGG
n.966-4_966delinsTAAGG
n.2847_2851delinsTAAGG
c.3557-4_3557delinsTAAGG
c.3167-4_3167delinsTAAGG
c.169+2577_169+2581delinsCCTTA (n.169+2577_169+2581delinsCCTTA)
c.*124+2376_*124+2380delinsCCTTA (n.*124+2376_*124+2380delinsCCTTA)
c.*2904-4_*2904delinsTAAGG
c.2651-4_2651delinsTAAGG
c.461-4_461delinsTAAGG
c.3374-4_3374delinsTAAGG
2g.47805614_47805615insTACA769464391FBXO11,MSH6c.3260-4_3260-3insTA (n.3260-4_3260-3insTA)
c.3173-4_3173-3insTA (n.3173-4_3173-3insTA)
n.4227_4228insTA
c.1991-4_1991-3insTA (n.1991-4_1991-3insTA)
c.3563-4_3563-3insTA (n.3563-4_3563-3insTA)
c.1012-4_1012-3insTA (n.1012-4_1012-3insTA)
c.2330-4_2330-3insTA (n.2330-4_2330-3insTA)
n.2408-4_2408-3insTA
n.4215_4216insTA
n.2148_2149insTA
n.1722_1723insTA
n.1721_1722insTA
n.966-4_966-3insTA
n.2847_2848insTA
c.3557-4_3557-3insTA (n.3557-4_3557-3insTA)
c.3167-4_3167-3insTA (n.3167-4_3167-3insTA)
c.169+2580_169+2581insTA (n.169+2580_169+2581insTA)
c.*124+2379_*124+2380insTA (n.*124+2379_*124+2380insTA)
c.*2904-4_*2904-3insTA (n.*2904-4_*2904-3insTA)
c.2651-4_2651-3insTA (n.2651-4_2651-3insTA)
c.461-4_461-3insTA (n.461-4_461-3insTA)
c.3374-4_3374-3insTA (n.3374-4_3374-3insTA)
2g.47805615A=CA2496053453FBXO11,MSH6c.3260-3A= (n.3260-3A=)
c.3173-3A= (n.3173-3A=)
n.4228A=
c.1991-3A= (n.1991-3A=)
c.3563-3A= (n.3563-3A=)
c.1012-3A= (n.1012-3A=)
c.2330-3A= (n.2330-3A=)
n.2408-3A=
n.4216A=
n.2149A=
n.1723A=
n.1722A=
n.966-3A=
n.2848A=
c.3557-3A= (n.3557-3A=)
c.3167-3A= (n.3167-3A=)
c.169+2580T= (n.169+2580T=)
c.*124+2379T= (n.*124+2379T=)
c.*2904-3A= (n.*2904-3A=)
c.2651-3A= (n.2651-3A=)
c.461-3A= (n.461-3A=)
c.3374-3A= (n.3374-3A=)
2g.47805615A>CCA2581768948FBXO11,MSH6c.3260-3A>C (n.3260-3A>C)
c.3173-3A>C (n.3173-3A>C)
n.4228A>C
c.1991-3A>C (n.1991-3A>C)
c.3563-3A>C (n.3563-3A>C)
c.1012-3A>C (n.1012-3A>C)
c.2330-3A>C (n.2330-3A>C)
n.2408-3A>C
n.4216A>C
n.2149A>C
n.1723A>C
n.1722A>C
n.966-3A>C
n.2848A>C
c.3557-3A>C (n.3557-3A>C)
c.3167-3A>C (n.3167-3A>C)
c.169+2580T>G (n.169+2580T>G)
c.*124+2379T>G (n.*124+2379T>G)
c.*2904-3A>C (n.*2904-3A>C)
c.2651-3A>C (n.2651-3A>C)
c.461-3A>C (n.461-3A>C)
c.3374-3A>C (n.3374-3A>C)
2g.47805615A>GCA2496053452FBXO11,MSH6c.3260-3A>G (n.3260-3A>G)
c.3173-3A>G (n.3173-3A>G)
n.4228A>G
c.1991-3A>G (n.1991-3A>G)
c.3563-3A>G (n.3563-3A>G)
c.1012-3A>G (n.1012-3A>G)
c.2330-3A>G (n.2330-3A>G)
n.2408-3A>G
n.4216A>G
n.2149A>G
n.1723A>G
n.1722A>G
n.966-3A>G
n.2848A>G
c.3557-3A>G (n.3557-3A>G)
c.3167-3A>G (n.3167-3A>G)
c.169+2580T>C (n.169+2580T>C)
c.*124+2379T>C (n.*124+2379T>C)
c.*2904-3A>G (n.*2904-3A>G)
c.2651-3A>G (n.2651-3A>G)
c.461-3A>G (n.461-3A>G)
c.3374-3A>G (n.3374-3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805615A>TCA013384FBXO11,MSH6c.3260-3A>T (n.3260-3A>T)
c.3173-3A>T (n.3173-3A>T)
n.4228A>T
c.1991-3A>T (n.1991-3A>T)
c.3563-3A>T (n.3563-3A>T)
c.1012-3A>T (n.1012-3A>T)
c.2330-3A>T (n.2330-3A>T)
n.2408-3A>T
n.4216A>T
n.2149A>T
n.1723A>T
n.1722A>T
n.966-3A>T
n.2848A>T
c.3557-3A>T (n.3557-3A>T)
c.3167-3A>T (n.3167-3A>T)
c.169+2580T>A (n.169+2580T>A)
c.*124+2379T>A (n.*124+2379T>A)
c.*2904-3A>T (n.*2904-3A>T)
c.2651-3A>T (n.2651-3A>T)
c.461-3A>T (n.461-3A>T)
c.3374-3A>T (n.3374-3A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805616dupCA330536FBXO11,MSH6c.3260-2dup (n.3260-2dup)
c.3173-2dup (n.3173-2dup)
n.4229dup
c.1991-2dup (n.1991-2dup)
c.3563-2dup (n.3563-2dup)
c.1012-2dup (n.1012-2dup)
c.2330-2dup (n.2330-2dup)
n.2408-2dup
n.4217dup
n.2150dup
n.1724dup
n.1723dup
n.966-2dup
n.2849dup
c.3557-2dup (n.3557-2dup)
c.3167-2dup (n.3167-2dup)
c.169+2580dup (n.169+2580dup)
c.*124+2379dup (n.*124+2379dup)
c.*2904-2dup (n.*2904-2dup)
c.2651-2dup (n.2651-2dup)
c.461-2dup (n.461-2dup)
c.3374-2dup (n.3374-2dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805616delCA071357FBXO11,MSH6c.3260-2del (n.3260-2del)
c.3173-2del (n.3173-2del)
n.4229del
c.1991-2del (n.1991-2del)
c.3563-2del (n.3563-2del)
c.1012-2del (n.1012-2del)
c.2330-2del (n.2330-2del)
n.2408-2del
n.4217del
n.2150del
n.1724del
n.1723del
n.966-2del
n.2849del
c.3557-2del (n.3557-2del)
c.3167-2del (n.3167-2del)
c.169+2580del (n.169+2580del)
c.*124+2379del (n.*124+2379del)
c.*2904-2del (n.*2904-2del)
c.2651-2del (n.2651-2del)
c.461-2del (n.461-2del)
c.3374-2del (n.3374-2del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805615_47805617delCA2749812426FBXO11,MSH6c.3260-3_3260-1del (n.3260-3_3260-1del)
c.3173-3_3173-1del (n.3173-3_3173-1del)
n.4228_4230del
c.1991-3_1991-1del (n.1991-3_1991-1del)
c.3563-3_3563-1del (n.3563-3_3563-1del)
c.1012-3_1012-1del (n.1012-3_1012-1del)
c.2330-3_2330-1del (n.2330-3_2330-1del)
n.2408-3_2408-1del
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n.2149_2151del
n.1723_1725del
n.1722_1724del
n.966-3_966-1del
n.2848_2850del
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c.169+2578_169+2580del (n.169+2578_169+2580del)
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c.*2904-3_*2904-1del (n.*2904-3_*2904-1del)
c.2651-3_2651-1del (n.2651-3_2651-1del)
c.461-3_461-1del (n.461-3_461-1del)
c.3374-3_3374-1del (n.3374-3_3374-1del)
2g.47805615_47805618delCA532354359FBXO11,MSH6c.3260-3_3260del
c.3173-3_3173del
n.4228_4231del
c.1991-3_1991del
c.3563-3_3563del
c.1012-3_1012del
c.2330-3_2330del
n.2408-3_2408del
n.4216_4219del
n.2149_2152del
n.1723_1726del
n.1722_1725del
n.966-3_966del
n.2848_2851del
c.3557-3_3557del
c.3167-3_3167del
c.169+2577_169+2580del (n.169+2577_169+2580del)
c.*124+2376_*124+2379del (n.*124+2376_*124+2379del)
c.*2904-3_*2904del
c.2651-3_2651del
c.461-3_461del
c.3374-3_3374del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805615_47805628delCA532354357FBXO11,MSH6c.3260-3_3270del
c.3173-3_3183del
n.4228_4241del
c.1991-3_2001del
c.3563-3_3573del
c.1012-3_1022del
c.2330-3_2340del
n.2408-3_2418del
n.4216_4229del
n.2149_2162del
n.1723_1736del
n.1722_1735del
n.966-3_976del
n.2848_2861del
c.3557-3_3567del
c.3167-3_3177del
c.169+2567_169+2580del (n.169+2567_169+2580del)
c.*124+2366_*124+2379del (n.*124+2366_*124+2379del)
c.*2904-3_*2914del
c.2651-3_2661del
c.461-3_471del
c.3374-3_3384del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805616A=CA2496053454FBXO11,MSH6c.3260-2A= (n.3260-2A=)
c.3173-2A= (n.3173-2A=)
n.4229A=
c.1991-2A= (n.1991-2A=)
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c.*2904-2A= (n.*2904-2A=)
c.2651-2A= (n.2651-2A=)
c.461-2A= (n.461-2A=)
c.3374-2A= (n.3374-2A=)
2g.47805616A>CCA346760394FBXO11,MSH6c.3260-2A>C (n.3260-2A>C)
c.3173-2A>C (n.3173-2A>C)
n.4229A>C
c.1991-2A>C (n.1991-2A>C)
c.3563-2A>C (n.3563-2A>C)
c.1012-2A>C (n.1012-2A>C)
c.2330-2A>C (n.2330-2A>C)
n.2408-2A>C
n.4217A>C
n.2150A>C
n.1724A>C
n.1723A>C
n.966-2A>C
n.2849A>C
c.3557-2A>C (n.3557-2A>C)
c.3167-2A>C (n.3167-2A>C)
c.169+2579T>G (n.169+2579T>G)
c.*124+2378T>G (n.*124+2378T>G)
c.*2904-2A>C (n.*2904-2A>C)
c.2651-2A>C (n.2651-2A>C)
c.461-2A>C (n.461-2A>C)
c.3374-2A>C (n.3374-2A>C)
 ClinVar
2g.47805616A>GCA346760390FBXO11,MSH6c.3260-2A>G (n.3260-2A>G)
c.3173-2A>G (n.3173-2A>G)
n.4229A>G
c.1991-2A>G (n.1991-2A>G)
c.3563-2A>G (n.3563-2A>G)
c.1012-2A>G (n.1012-2A>G)
c.2330-2A>G (n.2330-2A>G)
n.2408-2A>G
n.4217A>G
n.2150A>G
n.1724A>G
n.1723A>G
n.966-2A>G
n.2849A>G
c.3557-2A>G (n.3557-2A>G)
c.3167-2A>G (n.3167-2A>G)
c.169+2579T>C (n.169+2579T>C)
c.*124+2378T>C (n.*124+2378T>C)
c.*2904-2A>G (n.*2904-2A>G)
c.2651-2A>G (n.2651-2A>G)
c.461-2A>G (n.461-2A>G)
c.3374-2A>G (n.3374-2A>G)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47805616A>TCA346760392FBXO11,MSH6c.3260-2A>T (n.3260-2A>T)
c.3173-2A>T (n.3173-2A>T)
n.4229A>T
c.1991-2A>T (n.1991-2A>T)
c.3563-2A>T (n.3563-2A>T)
c.1012-2A>T (n.1012-2A>T)
c.2330-2A>T (n.2330-2A>T)
n.2408-2A>T
n.4217A>T
n.2150A>T
n.1724A>T
n.1723A>T
n.966-2A>T
n.2849A>T
c.3557-2A>T (n.3557-2A>T)
c.3167-2A>T (n.3167-2A>T)
c.169+2579T>A (n.169+2579T>A)
c.*124+2378T>A (n.*124+2378T>A)
c.*2904-2A>T (n.*2904-2A>T)
c.2651-2A>T (n.2651-2A>T)
c.461-2A>T (n.461-2A>T)
c.3374-2A>T (n.3374-2A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805617G>ACA346760396FBXO11,MSH6c.3260-1G>A (n.3260-1G>A)
c.3173-1G>A (n.3173-1G>A)
n.4230G>A
c.1991-1G>A (n.1991-1G>A)
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c.2330-1G>A (n.2330-1G>A)
n.2408-1G>A
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c.169+2578C>T (n.169+2578C>T)
c.*124+2377C>T (n.*124+2377C>T)
c.*2904-1G>A (n.*2904-1G>A)
c.2651-1G>A (n.2651-1G>A)
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c.3374-1G>A (n.3374-1G>A)
 ClinVar
2g.47805617G>CCA346760398FBXO11,MSH6c.3260-1G>C (n.3260-1G>C)
c.3173-1G>C (n.3173-1G>C)
n.4230G>C
c.1991-1G>C (n.1991-1G>C)
c.3563-1G>C (n.3563-1G>C)
c.1012-1G>C (n.1012-1G>C)
c.2330-1G>C (n.2330-1G>C)
n.2408-1G>C
n.4218G>C
n.2151G>C
n.1725G>C
n.1724G>C
n.966-1G>C
n.2850G>C
c.3557-1G>C (n.3557-1G>C)
c.3167-1G>C (n.3167-1G>C)
c.169+2578C>G (n.169+2578C>G)
c.*124+2377C>G (n.*124+2377C>G)
c.*2904-1G>C (n.*2904-1G>C)
c.2651-1G>C (n.2651-1G>C)
c.461-1G>C (n.461-1G>C)
c.3374-1G>C (n.3374-1G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47805617G=CA2496053455FBXO11,MSH6c.3260-1G= (n.3260-1G=)
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c.*2904-1G= (n.*2904-1G=)
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c.3374-1G= (n.3374-1G=)
2g.47805617G>TCA346760400FBXO11,MSH6c.3260-1G>T (n.3260-1G>T)
c.3173-1G>T (n.3173-1G>T)
n.4230G>T
c.1991-1G>T (n.1991-1G>T)
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c.1012-1G>T (n.1012-1G>T)
c.2330-1G>T (n.2330-1G>T)
n.2408-1G>T
n.4218G>T
n.2151G>T
n.1725G>T
n.1724G>T
n.966-1G>T
n.2850G>T
c.3557-1G>T (n.3557-1G>T)
c.3167-1G>T (n.3167-1G>T)
c.169+2578C>A (n.169+2578C>A)
c.*124+2377C>A (n.*124+2377C>A)
c.*2904-1G>T (n.*2904-1G>T)
c.2651-1G>T (n.2651-1G>T)
c.461-1G>T (n.461-1G>T)
c.3374-1G>T (n.3374-1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805617_47805623delinsGGTGAAACA2496053456FBXO11,MSH6c.3260-1_3265delinsGGTGAAA
c.3173-1_3178delinsGGTGAAA
n.4230_4236delinsGGTGAAA
c.1991-1_1996delinsGGTGAAA
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n.1725_1731delinsGGTGAAA
n.1724_1730delinsGGTGAAA
n.966-1_971delinsGGTGAAA
n.2850_2856delinsGGTGAAA
c.3557-1_3562delinsGGTGAAA
c.3167-1_3172delinsGGTGAAA
c.169+2572_169+2578delinsTTTCACC (n.169+2572_169+2578delinsTTTCACC)
c.*124+2371_*124+2377delinsTTTCACC (n.*124+2371_*124+2377delinsTTTCACC)
c.*2904-1_*2909delinsGGTGAAA
c.2651-1_2656delinsGGTGAAA
c.461-1_466delinsGGTGAAA
c.3374-1_3379delinsGGTGAAA
2g.47805618G>ACA013435FBXO11,MSH6c.3260G>A (p.Gly1087Asp)
c.3173G>A (p.Gly1058Asp)
n.4231G>A
c.1991G>A (p.Gly664Asp)
c.3563G>A (p.Gly1188Asp)
c.1012G>A (n.1012G>A)
c.2330G>A (p.Gly777Asp)
n.2408G>A
n.4219G>A
n.2152G>A
n.1726G>A
n.1725G>A
n.966G>A
n.2851G>A
c.3557G>A (p.Gly1186Asp)
c.3167G>A (p.Gly1056Asp)
c.169+2577C>T (n.169+2577C>T)
c.*124+2376C>T (n.*124+2376C>T)
c.*2904G>A (n.*2904G>A)
c.2651G>A (p.Gly884Asp)
c.461G>A (p.Gly154Asp)
c.3374G>A (p.Gly1125Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805618G>CCA346760404FBXO11,MSH6c.3260G>C (p.Gly1087Ala)
c.3173G>C (p.Gly1058Ala)
n.4231G>C
c.1991G>C (p.Gly664Ala)
c.3563G>C (p.Gly1188Ala)
c.1012G>C (n.1012G>C)
c.2330G>C (p.Gly777Ala)
n.2408G>C
n.4219G>C
n.2152G>C
n.1726G>C
n.1725G>C
n.966G>C
n.2851G>C
c.3557G>C (p.Gly1186Ala)
c.3167G>C (p.Gly1056Ala)
c.169+2577C>G (n.169+2577C>G)
c.*124+2376C>G (n.*124+2376C>G)
c.*2904G>C (n.*2904G>C)
c.2651G>C (p.Gly884Ala)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.3374G>C (p.Gly1125Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805618G=CA2496053458FBXO11,MSH6c.3260G= (p.Gly1087=)
c.3173G= (p.Gly1058=)
n.4231G=
c.1991G= (p.Gly664=)
c.3563G= (p.Gly1188=)
c.1012G= (n.1012G=)
c.2330G= (p.Gly777=)
n.2408G=
n.4219G=
n.2152G=
n.1726G=
n.1725G=
n.966G=
n.2851G=
c.3557G= (p.Gly1186=)
c.3167G= (p.Gly1056=)
c.169+2577C= (n.169+2577C=)
c.*124+2376C= (n.*124+2376C=)
c.*2904G= (n.*2904G=)
c.2651G= (p.Gly884=)
c.461G= (p.Gly154=)
c.3374G= (p.Gly1125=)
2g.47805618G>TCA346760406FBXO11,MSH6c.3260G>T (p.Gly1087Val)
c.3173G>T (p.Gly1058Val)
n.4231G>T
c.1991G>T (p.Gly664Val)
c.3563G>T (p.Gly1188Val)
c.1012G>T (n.1012G>T)
c.2330G>T (p.Gly777Val)
n.2408G>T
n.4219G>T
n.2152G>T
n.1726G>T
n.1725G>T
n.966G>T
n.2851G>T
c.3557G>T (p.Gly1186Val)
c.3167G>T (p.Gly1056Val)
c.169+2577C>A (n.169+2577C>A)
c.*124+2376C>A (n.*124+2376C>A)
c.*2904G>T (n.*2904G>T)
c.2651G>T (p.Gly884Val)
c.461G>T (p.Gly154Val)
c.3374G>T (p.Gly1125Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47805620_47805625delCA658655722FBXO11,MSH6c.3262_3267del (p.Glu1088_Ser1089del)
c.3175_3180del (p.Glu1059_Ser1060del)
n.4233_4238del
c.1993_1998del (p.Glu665_Ser666del)
c.3565_3570del (p.Glu1189_Ser1190del)
c.1014_1019del (n.1014_1019del)
c.2332_2337del (p.Glu778_Ser779del)
n.2410_2415del
n.4221_4226del
n.2154_2159del
n.1728_1733del
n.1727_1732del
n.968_973del
n.2853_2858del
c.3559_3564del (p.Glu1187_Ser1188del)
c.3169_3174del (p.Glu1057_Ser1058del)
c.169+2572_169+2577del (n.169+2572_169+2577del)
c.*124+2371_*124+2376del (n.*124+2371_*124+2376del)
c.*2906_*2911del (n.*2906_*2911del)
c.2653_2658del (p.Glu885_Ser886del)
c.463_468del (p.Glu155_Ser156del)
c.3376_3381del (p.Glu1126_Ser1127del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805618_47805626delinsGTGAAAGTACA2496053457FBXO11,MSH6c.3260_3268delinsGTGAAAGTA (p.Gly1087=)
c.3173_3181delinsGTGAAAGTA (p.Gly1058=)
n.4231_4239delinsGTGAAAGTA
c.1991_1999delinsGTGAAAGTA (p.Gly664=)
c.3563_3571delinsGTGAAAGTA (p.Gly1188=)
c.1012_1020delinsGTGAAAGTA (n.1012_1020delinsGTGAAAGTA)
c.2330_2338delinsGTGAAAGTA (p.Gly777=)
n.2408_2416delinsGTGAAAGTA
n.4219_4227delinsGTGAAAGTA
n.2152_2160delinsGTGAAAGTA
n.1726_1734delinsGTGAAAGTA
n.1725_1733delinsGTGAAAGTA
n.966_974delinsGTGAAAGTA
n.2851_2859delinsGTGAAAGTA
c.3557_3565delinsGTGAAAGTA (p.Gly1186=)
c.3167_3175delinsGTGAAAGTA (p.Gly1056=)
c.169+2569_169+2577delinsTACTTTCAC (n.169+2569_169+2577delinsTACTTTCAC)
c.*124+2368_*124+2376delinsTACTTTCAC (n.*124+2368_*124+2376delinsTACTTTCAC)
c.*2904_*2912delinsGTGAAAGTA (n.*2904_*2912delinsGTGAAAGTA)
c.2651_2659delinsGTGAAAGTA (p.Gly884=)
c.461_469delinsGTGAAAGTA (p.Gly154=)
c.3374_3382delinsGTGAAAGTA (p.Gly1125=)
2g.47805619T>ACA425997259FBXO11,MSH6c.3261T>A (p.Gly1087=)
c.3174T>A (p.Gly1058=)
n.4232T>A
c.1992T>A (p.Gly664=)
c.3564T>A (p.Gly1188=)
c.1013T>A (n.1013T>A)
c.2331T>A (p.Gly777=)
n.2409T>A
n.4220T>A
n.2153T>A
n.1727T>A
n.1726T>A
n.967T>A
n.2852T>A
c.3558T>A (p.Gly1186=)
c.3168T>A (p.Gly1056=)
c.169+2576A>T (n.169+2576A>T)
c.*124+2375A>T (n.*124+2375A>T)
c.*2905T>A (n.*2905T>A)
c.2652T>A (p.Gly884=)
c.462T>A (p.Gly154=)
c.3375T>A (p.Gly1125=)
 gnomAD v4
2g.47805619T>CCA425997260FBXO11,MSH6c.3261T>C (p.Gly1087=)
c.3174T>C (p.Gly1058=)
n.4232T>C
c.1992T>C (p.Gly664=)
c.3564T>C (p.Gly1188=)
c.1013T>C (n.1013T>C)
c.2331T>C (p.Gly777=)
n.2409T>C
n.4220T>C
n.2153T>C
n.1727T>C
n.1726T>C
n.967T>C
n.2852T>C
c.3558T>C (p.Gly1186=)
c.3168T>C (p.Gly1056=)
c.169+2576A>G (n.169+2576A>G)
c.*124+2375A>G (n.*124+2375A>G)
c.*2905T>C (n.*2905T>C)
c.2652T>C (p.Gly884=)
c.462T>C (p.Gly154=)
c.3375T>C (p.Gly1125=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805619T>GCA071379FBXO11,MSH6c.3261T>G (p.Gly1087=)
c.3174T>G (p.Gly1058=)
n.4232T>G
c.1992T>G (p.Gly664=)
c.3564T>G (p.Gly1188=)
c.1013T>G (n.1013T>G)
c.2331T>G (p.Gly777=)
n.2409T>G
n.4220T>G
n.2153T>G
n.1727T>G
n.1726T>G
n.967T>G
n.2852T>G
c.3558T>G (p.Gly1186=)
c.3168T>G (p.Gly1056=)
c.169+2576A>C (n.169+2576A>C)
c.*124+2375A>C (n.*124+2375A>C)
c.*2905T>G (n.*2905T>G)
c.2652T>G (p.Gly884=)
c.462T>G (p.Gly154=)
c.3375T>G (p.Gly1125=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805619T=CA2496053460FBXO11,MSH6c.3261T= (p.Gly1087=)
c.3174T= (p.Gly1058=)
n.4232T=
c.1992T= (p.Gly664=)
c.3564T= (p.Gly1188=)
c.1013T= (n.1013T=)
c.2331T= (p.Gly777=)
n.2409T=
n.4220T=
n.2153T=
n.1727T=
n.1726T=
n.967T=
n.2852T=
c.3558T= (p.Gly1186=)
c.3168T= (p.Gly1056=)
c.169+2576A= (n.169+2576A=)
c.*124+2375A= (n.*124+2375A=)
c.*2905T= (n.*2905T=)
c.2652T= (p.Gly884=)
c.462T= (p.Gly154=)
c.3375T= (p.Gly1125=)
2g.47805619_47805626delCA013442FBXO11,MSH6c.3261_3268del (p.Glu1088IlefsTer4)
c.3174_3181del (p.Glu1059IlefsTer4)
n.4232_4239del
c.1992_1999del (p.Glu665IlefsTer4)
c.3564_3571del (p.Glu1189IlefsTer4)
c.1013_1020del (n.1013_1020del)
c.2331_2338del (p.Glu778IlefsTer4)
n.2409_2416del
n.4220_4227del
n.2153_2160del
n.1727_1734del
n.1726_1733del
n.967_974del
n.2852_2859del
c.3558_3565del (p.Glu1187IlefsTer4)
c.3168_3175del (p.Glu1057IlefsTer4)
c.169+2569_169+2576del (n.169+2569_169+2576del)
c.*124+2368_*124+2375del (n.*124+2368_*124+2375del)
c.*2905_*2912del (n.*2905_*2912del)
c.2652_2659del (p.Glu885IlefsTer4)
c.462_469del (p.Glu155IlefsTer4)
c.3375_3382del (p.Glu1126IlefsTer4)
 dbSNP
2g.47805619_47805628delinsTGAAAGTACACA2496053459FBXO11,MSH6c.3261_3270delinsTGAAAGTACA (p.Gly1087=)
c.3174_3183delinsTGAAAGTACA (p.Gly1058=)
n.4232_4241delinsTGAAAGTACA
c.1992_2001delinsTGAAAGTACA (p.Gly664=)
c.3564_3573delinsTGAAAGTACA (p.Gly1188=)
c.1013_1022delinsTGAAAGTACA (n.1013_1022delinsTGAAAGTACA)
c.2331_2340delinsTGAAAGTACA (p.Gly777=)
n.2409_2418delinsTGAAAGTACA
n.4220_4229delinsTGAAAGTACA
n.2153_2162delinsTGAAAGTACA
n.1727_1736delinsTGAAAGTACA
n.1726_1735delinsTGAAAGTACA
n.967_976delinsTGAAAGTACA
n.2852_2861delinsTGAAAGTACA
c.3558_3567delinsTGAAAGTACA (p.Gly1186=)
c.3168_3177delinsTGAAAGTACA (p.Gly1056=)
c.169+2567_169+2576delinsTGTACTTTCA (n.169+2567_169+2576delinsTGTACTTTCA)
c.*124+2366_*124+2375delinsTGTACTTTCA (n.*124+2366_*124+2375delinsTGTACTTTCA)
c.*2905_*2914delinsTGAAAGTACA (n.*2905_*2914delinsTGAAAGTACA)
c.2652_2661delinsTGAAAGTACA (p.Gly884=)
c.462_471delinsTGAAAGTACA (p.Gly154=)
c.3375_3384delinsTGAAAGTACA (p.Gly1125=)
2g.47805620delCA2580067224FBXO11,MSH6c.3262del (p.Glu1088LysfsTer8)
c.3175del (p.Glu1059LysfsTer8)
n.4233del
c.1993del (p.Glu665LysfsTer8)
c.3565del (p.Glu1189LysfsTer8)
c.1014del (n.1014del)
c.2332del (p.Glu778LysfsTer8)
n.2410del
n.4221del
n.2154del
n.1728del
n.1727del
n.968del
n.2853del
c.3559del (p.Glu1187LysfsTer8)
c.3169del (p.Glu1057LysfsTer8)
c.169+2575del (n.169+2575del)
c.*124+2374del (n.*124+2374del)
c.*2906del (n.*2906del)
c.2653del (p.Glu885LysfsTer8)
c.463del (p.Glu155LysfsTer8)
c.3376del (p.Glu1126LysfsTer8)
 ClinVar
2g.47805620G>ACA346760410FBXO11,MSH6c.3262G>A (p.Glu1088Lys)
c.3175G>A (p.Glu1059Lys)
n.4233G>A
c.1993G>A (p.Glu665Lys)
c.3565G>A (p.Glu1189Lys)
c.1014G>A (n.1014G>A)
c.2332G>A (p.Glu778Lys)
n.2410G>A
n.4221G>A
n.2154G>A
n.1728G>A
n.1727G>A
n.968G>A
n.2853G>A
c.3559G>A (p.Glu1187Lys)
c.3169G>A (p.Glu1057Lys)
c.169+2575C>T (n.169+2575C>T)
c.*124+2374C>T (n.*124+2374C>T)
c.*2906G>A (n.*2906G>A)
c.2653G>A (p.Glu885Lys)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.3376G>A (p.Glu1126Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805620G>CCA346760411FBXO11,MSH6c.3262G>C (p.Glu1088Gln)
c.3175G>C (p.Glu1059Gln)
n.4233G>C
c.1993G>C (p.Glu665Gln)
c.3565G>C (p.Glu1189Gln)
c.1014G>C (n.1014G>C)
c.2332G>C (p.Glu778Gln)
n.2410G>C
n.4221G>C
n.2154G>C
n.1728G>C
n.1727G>C
n.968G>C
n.2853G>C
c.3559G>C (p.Glu1187Gln)
c.3169G>C (p.Glu1057Gln)
c.169+2575C>G (n.169+2575C>G)
c.*124+2374C>G (n.*124+2374C>G)
c.*2906G>C (n.*2906G>C)
c.2653G>C (p.Glu885Gln)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.3376G>C (p.Glu1126Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805620G=CA2496053461FBXO11,MSH6c.3262G= (p.Glu1088=)
c.3175G= (p.Glu1059=)
n.4233G=
c.1993G= (p.Glu665=)
c.3565G= (p.Glu1189=)
c.1014G= (n.1014G=)
c.2332G= (p.Glu778=)
n.2410G=
n.4221G=
n.2154G=
n.1728G=
n.1727G=
n.968G=
n.2853G=
c.3559G= (p.Glu1187=)
c.3169G= (p.Glu1057=)
c.169+2575C= (n.169+2575C=)
c.*124+2374C= (n.*124+2374C=)
c.*2906G= (n.*2906G=)
c.2653G= (p.Glu885=)
c.463G= (p.Glu155=)
c.3376G= (p.Glu1126=)
2g.47805620G>TCA346760413FBXO11,MSH6c.3262G>T (p.Glu1088Ter)
c.3175G>T (p.Glu1059Ter)
n.4233G>T
c.1993G>T (p.Glu665Ter)
c.3565G>T (p.Glu1189Ter)
c.1014G>T (n.1014G>T)
c.2332G>T (p.Glu778Ter)
n.2410G>T
n.4221G>T
n.2154G>T
n.1728G>T
n.1727G>T
n.968G>T
n.2853G>T
c.3559G>T (p.Glu1187Ter)
c.3169G>T (p.Glu1057Ter)
c.169+2575C>A (n.169+2575C>A)
c.*124+2374C>A (n.*124+2374C>A)
c.*2906G>T (n.*2906G>T)
c.2653G>T (p.Glu885Ter)
c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.3376G>T (p.Glu1126Ter)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.47805620_47805621delinsGACA2496053462FBXO11,MSH6c.3262_3263delinsGA (p.Glu1088=)
c.3175_3176delinsGA (p.Glu1059=)
n.4233_4234delinsGA
c.1993_1994delinsGA (p.Glu665=)
c.3565_3566delinsGA (p.Glu1189=)
c.1014_1015delinsGA (n.1014_1015delinsGA)
c.2332_2333delinsGA (p.Glu778=)
n.2410_2411delinsGA
n.4221_4222delinsGA
n.2154_2155delinsGA
n.1728_1729delinsGA
n.1727_1728delinsGA
n.968_969delinsGA
n.2853_2854delinsGA
c.3559_3560delinsGA (p.Glu1187=)
c.3169_3170delinsGA (p.Glu1057=)
c.169+2574_169+2575delinsTC (n.169+2574_169+2575delinsTC)
c.*124+2373_*124+2374delinsTC (n.*124+2373_*124+2374delinsTC)
c.*2906_*2907delinsGA (n.*2906_*2907delinsGA)
c.2653_2654delinsGA (p.Glu885=)
c.463_464delinsGA (p.Glu155=)
c.3376_3377delinsGA (p.Glu1126=)
2g.47805620_47805624delCA2658966748FBXO11,MSH6c.3262_3266del (p.Glu1088TyrfsTer5)
c.3175_3179del (p.Glu1059TyrfsTer5)
n.4233_4237del
c.1993_1997del (p.Glu665TyrfsTer5)
c.3565_3569del (p.Glu1189TyrfsTer5)
c.1014_1018del (n.1014_1018del)
c.2332_2336del (p.Glu778TyrfsTer5)
n.2410_2414del
n.4221_4225del
n.2154_2158del
n.1728_1732del
n.1727_1731del
n.968_972del
n.2853_2857del
c.3559_3563del (p.Glu1187TyrfsTer5)
c.3169_3173del (p.Glu1057TyrfsTer5)
c.169+2571_169+2575del (n.169+2571_169+2575del)
c.*124+2370_*124+2374del (n.*124+2370_*124+2374del)
c.*2906_*2910del (n.*2906_*2910del)
c.2653_2657del (p.Glu885TyrfsTer5)
c.463_467del (p.Glu155TyrfsTer5)
c.3376_3380del (p.Glu1126TyrfsTer5)
 gnomAD v4
2g.47805621_47805624delCA1139768349FBXO11,MSH6c.3263_3266del (p.Glu1088ValfsTer7)
c.3176_3179del (p.Glu1059ValfsTer7)
n.4234_4237del
c.1994_1997del (p.Glu665ValfsTer7)
c.3566_3569del (p.Glu1189ValfsTer7)
c.1015_1018del (n.1015_1018del)
c.2333_2336del (p.Glu778ValfsTer7)
n.2411_2414del
n.4222_4225del
n.2155_2158del
n.1729_1732del
n.1728_1731del
n.969_972del
n.2854_2857del
c.3560_3563del (p.Glu1187ValfsTer7)
c.3170_3173del (p.Glu1057ValfsTer7)
c.169+2572_169+2575del (n.169+2572_169+2575del)
c.*124+2371_*124+2374del (n.*124+2371_*124+2374del)
c.*2907_*2910del (n.*2907_*2910del)
c.2654_2657del (p.Glu885ValfsTer7)
c.464_467del (p.Glu155ValfsTer7)
c.3377_3380del (p.Glu1126ValfsTer7)
 ClinVar dbSNP
2g.47805620_47805628delCA916529679FBXO11,MSH6c.3262_3270del (p.Glu1088_Thr1090del)
c.3175_3183del (p.Glu1059_Thr1061del)
n.4233_4241del
c.1993_2001del (p.Glu665_Thr667del)
c.3565_3573del (p.Glu1189_Thr1191del)
c.1014_1022del (n.1014_1022del)
c.2332_2340del (p.Glu778_Thr780del)
n.2410_2418del
n.4221_4229del
n.2154_2162del
n.1728_1736del
n.1727_1735del
n.968_976del
n.2853_2861del
c.3559_3567del (p.Glu1187_Thr1189del)
c.3169_3177del (p.Glu1057_Thr1059del)
c.169+2567_169+2575del (n.169+2567_169+2575del)
c.*124+2366_*124+2374del (n.*124+2366_*124+2374del)
c.*2906_*2914del (n.*2906_*2914del)
c.2653_2661del (p.Glu885_Thr887del)
c.463_471del (p.Glu155_Thr157del)
c.3376_3384del (p.Glu1126_Thr1128del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805621A=CA2496053463FBXO11,MSH6c.3263A= (p.Glu1088=)
c.3176A= (p.Glu1059=)
n.4234A=
c.1994A= (p.Glu665=)
c.3566A= (p.Glu1189=)
c.1015A= (n.1015A=)
c.2333A= (p.Glu778=)
n.2411A=
n.4222A=
n.2155A=
n.1729A=
n.1728A=
n.969A=
n.2854A=
c.3560A= (p.Glu1187=)
c.3170A= (p.Glu1057=)
c.169+2574T= (n.169+2574T=)
c.*124+2373T= (n.*124+2373T=)
c.*2907A= (n.*2907A=)
c.2654A= (p.Glu885=)
c.464A= (p.Glu155=)
c.3377A= (p.Glu1126=)
2g.47805621A>CCA346760415FBXO11,MSH6c.3263A>C (p.Glu1088Ala)
c.3176A>C (p.Glu1059Ala)
n.4234A>C
c.1994A>C (p.Glu665Ala)
c.3566A>C (p.Glu1189Ala)
c.1015A>C (n.1015A>C)
c.2333A>C (p.Glu778Ala)
n.2411A>C
n.4222A>C
n.2155A>C
n.1729A>C
n.1728A>C
n.969A>C
n.2854A>C
c.3560A>C (p.Glu1187Ala)
c.3170A>C (p.Glu1057Ala)
c.169+2574T>G (n.169+2574T>G)
c.*124+2373T>G (n.*124+2373T>G)
c.*2907A>C (n.*2907A>C)
c.2654A>C (p.Glu885Ala)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.3377A>C (p.Glu1126Ala)
 gnomAD v4
2g.47805621A>GCA071386FBXO11,MSH6c.3263A>G (p.Glu1088Gly)
c.3176A>G (p.Glu1059Gly)
n.4234A>G
c.1994A>G (p.Glu665Gly)
c.3566A>G (p.Glu1189Gly)
c.1015A>G (n.1015A>G)
c.2333A>G (p.Glu778Gly)
n.2411A>G
n.4222A>G
n.2155A>G
n.1729A>G
n.1728A>G
n.969A>G
n.2854A>G
c.3560A>G (p.Glu1187Gly)
c.3170A>G (p.Glu1057Gly)
c.169+2574T>C (n.169+2574T>C)
c.*124+2373T>C (n.*124+2373T>C)
c.*2907A>G (n.*2907A>G)
c.2654A>G (p.Glu885Gly)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.3377A>G (p.Glu1126Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805621A>TCA346760418FBXO11,MSH6c.3263A>T (p.Glu1088Val)
c.3176A>T (p.Glu1059Val)
n.4234A>T
c.1994A>T (p.Glu665Val)
c.3566A>T (p.Glu1189Val)
c.1015A>T (n.1015A>T)
c.2333A>T (p.Glu778Val)
n.2411A>T
n.4222A>T
n.2155A>T
n.1729A>T
n.1728A>T
n.969A>T
n.2854A>T
c.3560A>T (p.Glu1187Val)
c.3170A>T (p.Glu1057Val)
c.169+2574T>A (n.169+2574T>A)
c.*124+2373T>A (n.*124+2373T>A)
c.*2907A>T (n.*2907A>T)
c.2654A>T (p.Glu885Val)
c.464A>T (p.Glu155Val)
c.3377A>T (p.Glu1126Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47805623dupCA2580067228FBXO11,MSH6c.3265dup (p.Ser1089LysfsTer6)
c.3178dup (p.Ser1060LysfsTer6)
n.4236dup
c.1996dup (p.Ser666LysfsTer6)
c.3568dup (p.Ser1190LysfsTer6)
c.1017dup (n.1017dup)
c.2335dup (p.Ser779LysfsTer6)
n.2413dup
n.4224dup
n.2157dup
n.1731dup
n.1730dup
n.971dup
n.2856dup
c.3562dup (p.Ser1188LysfsTer6)
c.3172dup (p.Ser1058LysfsTer6)
c.169+2574dup (n.169+2574dup)
c.*124+2373dup (n.*124+2373dup)
c.*2909dup (n.*2909dup)
c.2656dup (p.Ser886LysfsTer6)
c.466dup (p.Ser156LysfsTer6)
c.3379dup (p.Ser1127LysfsTer6)
 ClinVar
2g.47805623delCA658655723FBXO11,MSH6c.3265del (p.Ser1089ValfsTer7)
c.3178del (p.Ser1060ValfsTer7)
n.4236del
c.1996del (p.Ser666ValfsTer7)
c.3568del (p.Ser1190ValfsTer7)
c.1017del (n.1017del)
c.2335del (p.Ser779ValfsTer7)
n.2413del
n.4224del
n.2157del
n.1731del
n.1730del
n.971del
n.2856del
c.3562del (p.Ser1188ValfsTer7)
c.3172del (p.Ser1058ValfsTer7)
c.169+2574del (n.169+2574del)
c.*124+2373del (n.*124+2373del)
c.*2909del (n.*2909del)
c.2656del (p.Ser886ValfsTer7)
c.466del (p.Ser156ValfsTer7)
c.3379del (p.Ser1127ValfsTer7)
 ClinVar dbSNP
2g.47805622_47805626dupCA46717416FBXO11,MSH6c.3264_3268dup (p.Thr1090LysfsTer8)
c.3177_3181dup (p.Thr1061LysfsTer8)
n.4235_4239dup
c.1995_1999dup (p.Thr667LysfsTer8)
c.3567_3571dup (p.Thr1191LysfsTer8)
c.1016_1020dup (n.1016_1020dup)
c.2334_2338dup (p.Thr780LysfsTer8)
n.2412_2416dup
n.4223_4227dup
n.2156_2160dup
n.1730_1734dup
n.1729_1733dup
n.970_974dup
n.2855_2859dup
c.3561_3565dup (p.Thr1189LysfsTer8)
c.3171_3175dup (p.Thr1059LysfsTer8)
c.169+2570_169+2574dup (n.169+2570_169+2574dup)
c.*124+2369_*124+2373dup (n.*124+2369_*124+2373dup)
c.*2908_*2912dup (n.*2908_*2912dup)
c.2655_2659dup (p.Thr887LysfsTer8)
c.465_469dup (p.Thr157LysfsTer8)
c.3378_3382dup (p.Thr1128LysfsTer8)
 ClinVar dbSNP
2g.47805621_47805629delCA2580067225FBXO11,MSH6c.3263_3271del (p.Glu1088_Phe1091delinsVal)
c.3176_3184del (p.Glu1059_Phe1062delinsVal)
n.4234_4242del
c.1994_2002del (p.Glu665_Phe668delinsVal)
c.3566_3574del (p.Glu1189_Phe1192delinsVal)
c.1015_1023del (n.1015_1023del)
c.2333_2341del (p.Glu778_Phe781delinsVal)
n.2411_2419del
n.4222_4230del
n.2155_2163del
n.1729_1737del
n.1728_1736del
n.969_977del
n.2854_2862del
c.3560_3568del (p.Glu1187_Phe1190delinsVal)
c.3170_3178del (p.Glu1057_Phe1060delinsVal)
c.169+2566_169+2574del (n.169+2566_169+2574del)
c.*124+2365_*124+2373del (n.*124+2365_*124+2373del)
c.*2907_*2915del (n.*2907_*2915del)
c.2654_2662del (p.Glu885_Phe888delinsVal)
c.464_472del (p.Glu155_Phe158delinsVal)
c.3377_3385del (p.Glu1126_Phe1129delinsVal)
 ClinVar
2g.47805622A=CA2496053464FBXO11,MSH6c.3264A= (p.Glu1088=)
c.3177A= (p.Glu1059=)
n.4235A=
c.1995A= (p.Glu665=)
c.3567A= (p.Glu1189=)
c.1016A= (n.1016A=)
c.2334A= (p.Glu778=)
n.2412A=
n.4223A=
n.2156A=
n.1730A=
n.1729A=
n.970A=
n.2855A=
c.3561A= (p.Glu1187=)
c.3171A= (p.Glu1057=)
c.169+2573T= (n.169+2573T=)
c.*124+2372T= (n.*124+2372T=)
c.*2908A= (n.*2908A=)
c.2655A= (p.Glu885=)
c.465A= (p.Glu155=)
c.3378A= (p.Glu1126=)
2g.47805622A>CCA346760422FBXO11,MSH6c.3264A>C (p.Glu1088Asp)
c.3177A>C (p.Glu1059Asp)
n.4235A>C
c.1995A>C (p.Glu665Asp)
c.3567A>C (p.Glu1189Asp)
c.1016A>C (n.1016A>C)
c.2334A>C (p.Glu778Asp)
n.2412A>C
n.4223A>C
n.2156A>C
n.1730A>C
n.1729A>C
n.970A>C
n.2855A>C
c.3561A>C (p.Glu1187Asp)
c.3171A>C (p.Glu1057Asp)
c.169+2573T>G (n.169+2573T>G)
c.*124+2372T>G (n.*124+2372T>G)
c.*2908A>C (n.*2908A>C)
c.2655A>C (p.Glu885Asp)
c.465A>C (p.Glu155Asp)
c.3378A>C (p.Glu1126Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47805622A>GCA425997261FBXO11,MSH6c.3264A>G (p.Glu1088=)
c.3177A>G (p.Glu1059=)
n.4235A>G
c.1995A>G (p.Glu665=)
c.3567A>G (p.Glu1189=)
c.1016A>G (n.1016A>G)
c.2334A>G (p.Glu778=)
n.2412A>G
n.4223A>G
n.2156A>G
n.1730A>G
n.1729A>G
n.970A>G
n.2855A>G
c.3561A>G (p.Glu1187=)
c.3171A>G (p.Glu1057=)
c.169+2573T>C (n.169+2573T>C)
c.*124+2372T>C (n.*124+2372T>C)
c.*2908A>G (n.*2908A>G)
c.2655A>G (p.Glu885=)
c.465A>G (p.Glu155=)
c.3378A>G (p.Glu1126=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805622A>TCA346760425FBXO11,MSH6c.3264A>T (p.Glu1088Asp)
c.3177A>T (p.Glu1059Asp)
n.4235A>T
c.1995A>T (p.Glu665Asp)
c.3567A>T (p.Glu1189Asp)
c.1016A>T (n.1016A>T)
c.2334A>T (p.Glu778Asp)
n.2412A>T
n.4223A>T
n.2156A>T
n.1730A>T
n.1729A>T
n.970A>T
n.2855A>T
c.3561A>T (p.Glu1187Asp)
c.3171A>T (p.Glu1057Asp)
c.169+2573T>A (n.169+2573T>A)
c.*124+2372T>A (n.*124+2372T>A)
c.*2908A>T (n.*2908A>T)
c.2655A>T (p.Glu885Asp)
c.465A>T (p.Glu155Asp)
c.3378A>T (p.Glu1126Asp)
2g.47805623_47805626dupCA196265FBXO11,MSH6c.3265_3268dup (p.Thr1090LysfsTer6)
c.3178_3181dup (p.Thr1061LysfsTer6)
n.4236_4239dup
c.1996_1999dup (p.Thr667LysfsTer6)
c.3568_3571dup (p.Thr1191LysfsTer6)
c.1017_1020dup (n.1017_1020dup)
c.2335_2338dup (p.Thr780LysfsTer6)
n.2413_2416dup
n.4224_4227dup
n.2157_2160dup
n.1731_1734dup
n.1730_1733dup
n.971_974dup
n.2856_2859dup
c.3562_3565dup (p.Thr1189LysfsTer6)
c.3172_3175dup (p.Thr1059LysfsTer6)
c.169+2570_169+2573dup (n.169+2570_169+2573dup)
c.*124+2369_*124+2372dup (n.*124+2369_*124+2372dup)
c.*2909_*2912dup (n.*2909_*2912dup)
c.2656_2659dup (p.Thr887LysfsTer6)
c.466_469dup (p.Thr157LysfsTer6)
c.3379_3382dup (p.Thr1128LysfsTer6)
 ClinVar dbSNP
2g.47805623A=CA2496053465FBXO11,MSH6c.3265A= (p.Ser1089=)
c.3178A= (p.Ser1060=)
n.4236A=
c.1996A= (p.Ser666=)
c.3568A= (p.Ser1190=)
c.1017A= (n.1017A=)
c.2335A= (p.Ser779=)
n.2413A=
n.4224A=
n.2157A=
n.1731A=
n.1730A=
n.971A=
n.2856A=
c.3562A= (p.Ser1188=)
c.3172A= (p.Ser1058=)
c.169+2572T= (n.169+2572T=)
c.*124+2371T= (n.*124+2371T=)
c.*2909A= (n.*2909A=)
c.2656A= (p.Ser886=)
c.466A= (p.Ser156=)
c.3379A= (p.Ser1127=)
2g.47805623A>CCA346760433FBXO11,MSH6c.3265A>C (p.Ser1089Arg)
c.3178A>C (p.Ser1060Arg)
n.4236A>C
c.1996A>C (p.Ser666Arg)
c.3568A>C (p.Ser1190Arg)
c.1017A>C (n.1017A>C)
c.2335A>C (p.Ser779Arg)
n.2413A>C
n.4224A>C
n.2157A>C
n.1731A>C
n.1730A>C
n.971A>C
n.2856A>C
c.3562A>C (p.Ser1188Arg)
c.3172A>C (p.Ser1058Arg)
c.169+2572T>G (n.169+2572T>G)
c.*124+2371T>G (n.*124+2371T>G)
c.*2909A>C (n.*2909A>C)
c.2656A>C (p.Ser886Arg)
c.466A>C (p.Ser156Arg)
c.3379A>C (p.Ser1127Arg)
2g.47805623A>GCA346760427FBXO11,MSH6c.3265A>G (p.Ser1089Gly)
c.3178A>G (p.Ser1060Gly)
n.4236A>G
c.1996A>G (p.Ser666Gly)
c.3568A>G (p.Ser1190Gly)
c.1017A>G (n.1017A>G)
c.2335A>G (p.Ser779Gly)
n.2413A>G
n.4224A>G
n.2157A>G
n.1731A>G
n.1730A>G
n.971A>G
n.2856A>G
c.3562A>G (p.Ser1188Gly)
c.3172A>G (p.Ser1058Gly)
c.169+2572T>C (n.169+2572T>C)
c.*124+2371T>C (n.*124+2371T>C)
c.*2909A>G (n.*2909A>G)
c.2656A>G (p.Ser886Gly)
c.466A>G (p.Ser156Gly)
c.3379A>G (p.Ser1127Gly)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47805623A>TCA346760429FBXO11,MSH6c.3265A>T (p.Ser1089Cys)
c.3178A>T (p.Ser1060Cys)
n.4236A>T
c.1996A>T (p.Ser666Cys)
c.3568A>T (p.Ser1190Cys)
c.1017A>T (n.1017A>T)
c.2335A>T (p.Ser779Cys)
n.2413A>T
n.4224A>T
n.2157A>T
n.1731A>T
n.1730A>T
n.971A>T
n.2856A>T
c.3562A>T (p.Ser1188Cys)
c.3172A>T (p.Ser1058Cys)
c.169+2572T>A (n.169+2572T>A)
c.*124+2371T>A (n.*124+2371T>A)
c.*2909A>T (n.*2909A>T)
c.2656A>T (p.Ser886Cys)
c.466A>T (p.Ser156Cys)
c.3379A>T (p.Ser1127Cys)
 dbSNP
2g.47805623_47805624delCA2586964847FBXO11,MSH6c.3265_3266del (p.Ser1089TyrfsTer5)
c.3178_3179del (p.Ser1060TyrfsTer5)
n.4236_4237del
c.1996_1997del (p.Ser666TyrfsTer5)
c.3568_3569del (p.Ser1190TyrfsTer5)
c.1017_1018del (n.1017_1018del)
c.2335_2336del (p.Ser779TyrfsTer5)
n.2413_2414del
n.4224_4225del
n.2157_2158del
n.1731_1732del
n.1730_1731del
n.971_972del
n.2856_2857del
c.3562_3563del (p.Ser1188TyrfsTer5)
c.3172_3173del (p.Ser1058TyrfsTer5)
c.169+2571_169+2572del (n.169+2571_169+2572del)
c.*124+2370_*124+2371del (n.*124+2370_*124+2371del)
c.*2909_*2910del (n.*2909_*2910del)
c.2656_2657del (p.Ser886TyrfsTer5)
c.466_467del (p.Ser156TyrfsTer5)
c.3379_3380del (p.Ser1127TyrfsTer5)
2g.47805624G>ACA013469FBXO11,MSH6c.3266G>A (p.Ser1089Asn)
c.3179G>A (p.Ser1060Asn)
n.4237G>A
c.1997G>A (p.Ser666Asn)
c.3569G>A (p.Ser1190Asn)
c.1018G>A (n.1018G>A)
c.2336G>A (p.Ser779Asn)
n.2414G>A
n.4225G>A
n.2158G>A
n.1732G>A
n.1731G>A
n.972G>A
n.2857G>A
c.3563G>A (p.Ser1188Asn)
c.3173G>A (p.Ser1058Asn)
c.169+2571C>T (n.169+2571C>T)
c.*124+2370C>T (n.*124+2370C>T)
c.*2910G>A (n.*2910G>A)
c.2657G>A (p.Ser886Asn)
c.467G>A (p.Ser156Asn)
c.3380G>A (p.Ser1127Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805624G>CCA346760436FBXO11,MSH6c.3266G>C (p.Ser1089Thr)
c.3179G>C (p.Ser1060Thr)
n.4237G>C
c.1997G>C (p.Ser666Thr)
c.3569G>C (p.Ser1190Thr)
c.1018G>C (n.1018G>C)
c.2336G>C (p.Ser779Thr)
n.2414G>C
n.4225G>C
n.2158G>C
n.1732G>C
n.1731G>C
n.972G>C
n.2857G>C
c.3563G>C (p.Ser1188Thr)
c.3173G>C (p.Ser1058Thr)
c.169+2571C>G (n.169+2571C>G)
c.*124+2370C>G (n.*124+2370C>G)
c.*2910G>C (n.*2910G>C)
c.2657G>C (p.Ser886Thr)
c.467G>C (p.Ser156Thr)
c.3380G>C (p.Ser1127Thr)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47805624G=CA2496053466FBXO11,MSH6c.3266G= (p.Ser1089=)
c.3179G= (p.Ser1060=)
n.4237G=
c.1997G= (p.Ser666=)
c.3569G= (p.Ser1190=)
c.1018G= (n.1018G=)
c.2336G= (p.Ser779=)
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n.1732G=
n.1731G=
n.972G=
n.2857G=
c.3563G= (p.Ser1188=)
c.3173G= (p.Ser1058=)
c.169+2571C= (n.169+2571C=)
c.*124+2370C= (n.*124+2370C=)
c.*2910G= (n.*2910G=)
c.2657G= (p.Ser886=)
c.467G= (p.Ser156=)
c.3380G= (p.Ser1127=)
2g.47805624G>TCA346760439FBXO11,MSH6c.3266G>T (p.Ser1089Ile)
c.3179G>T (p.Ser1060Ile)
n.4237G>T
c.1997G>T (p.Ser666Ile)
c.3569G>T (p.Ser1190Ile)
c.1018G>T (n.1018G>T)
c.2336G>T (p.Ser779Ile)
n.2414G>T
n.4225G>T
n.2158G>T
n.1732G>T
n.1731G>T
n.972G>T
n.2857G>T
c.3563G>T (p.Ser1188Ile)
c.3173G>T (p.Ser1058Ile)
c.169+2571C>A (n.169+2571C>A)
c.*124+2370C>A (n.*124+2370C>A)
c.*2910G>T (n.*2910G>T)
c.2657G>T (p.Ser886Ile)
c.467G>T (p.Ser156Ile)
c.3380G>T (p.Ser1127Ile)
 gnomAD v4
2g.47805624dupCA658822266FBXO11,MSH6c.3266dup (p.Ser1089ArgfsTer6)
c.3179dup (p.Ser1060ArgfsTer6)
n.4237dup
c.1997dup (p.Ser666ArgfsTer6)
c.3569dup (p.Ser1190ArgfsTer6)
c.1018dup (n.1018dup)
c.2336dup (p.Ser779ArgfsTer6)
n.2414dup
n.4225dup
n.2158dup
n.1732dup
n.1731dup
n.972dup
n.2857dup
c.3563dup (p.Ser1188ArgfsTer6)
c.3173dup (p.Ser1058ArgfsTer6)
c.169+2571dup (n.169+2571dup)
c.*124+2370dup (n.*124+2370dup)
c.*2910dup (n.*2910dup)
c.2657dup (p.Ser886ArgfsTer6)
c.467dup (p.Ser156ArgfsTer6)
c.3380dup (p.Ser1127ArgfsTer6)
 ClinVar dbSNP
2g.47805625T>ACA346760442FBXO11,MSH6c.3267T>A (p.Ser1089Arg)
c.3180T>A (p.Ser1060Arg)
n.4238T>A
c.1998T>A (p.Ser666Arg)
c.3570T>A (p.Ser1190Arg)
c.1019T>A (n.1019T>A)
c.2337T>A (p.Ser779Arg)
n.2415T>A
n.4226T>A
n.2159T>A
n.1733T>A
n.1732T>A
n.973T>A
n.2858T>A
c.3564T>A (p.Ser1188Arg)
c.3174T>A (p.Ser1058Arg)
c.169+2570A>T (n.169+2570A>T)
c.*124+2369A>T (n.*124+2369A>T)
c.*2911T>A (n.*2911T>A)
c.2658T>A (p.Ser886Arg)
c.468T>A (p.Ser156Arg)
c.3381T>A (p.Ser1127Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805625T>CCA425997262FBXO11,MSH6c.3267T>C (p.Ser1089=)
c.3180T>C (p.Ser1060=)
n.4238T>C
c.1998T>C (p.Ser666=)
c.3570T>C (p.Ser1190=)
c.1019T>C (n.1019T>C)
c.2337T>C (p.Ser779=)
n.2415T>C
n.4226T>C
n.2159T>C
n.1733T>C
n.1732T>C
n.973T>C
n.2858T>C
c.3564T>C (p.Ser1188=)
c.3174T>C (p.Ser1058=)
c.169+2570A>G (n.169+2570A>G)
c.*124+2369A>G (n.*124+2369A>G)
c.*2911T>C (n.*2911T>C)
c.2658T>C (p.Ser886=)
c.468T>C (p.Ser156=)
c.3381T>C (p.Ser1127=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805625T>GCA346760444FBXO11,MSH6c.3267T>G (p.Ser1089Arg)
c.3180T>G (p.Ser1060Arg)
n.4238T>G
c.1998T>G (p.Ser666Arg)
c.3570T>G (p.Ser1190Arg)
c.1019T>G (n.1019T>G)
c.2337T>G (p.Ser779Arg)
n.2415T>G
n.4226T>G
n.2159T>G
n.1733T>G
n.1732T>G
n.973T>G
n.2858T>G
c.3564T>G (p.Ser1188Arg)
c.3174T>G (p.Ser1058Arg)
c.169+2570A>C (n.169+2570A>C)
c.*124+2369A>C (n.*124+2369A>C)
c.*2911T>G (n.*2911T>G)
c.2658T>G (p.Ser886Arg)
c.468T>G (p.Ser156Arg)
c.3381T>G (p.Ser1127Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47805625T=CA2496053467FBXO11,MSH6c.3267T= (p.Ser1089=)
c.3180T= (p.Ser1060=)
n.4238T=
c.1998T= (p.Ser666=)
c.3570T= (p.Ser1190=)
c.1019T= (n.1019T=)
c.2337T= (p.Ser779=)
n.2415T=
n.4226T=
n.2159T=
n.1733T=
n.1732T=
n.973T=
n.2858T=
c.3564T= (p.Ser1188=)
c.3174T= (p.Ser1058=)
c.169+2570A= (n.169+2570A=)
c.*124+2369A= (n.*124+2369A=)
c.*2911T= (n.*2911T=)
c.2658T= (p.Ser886=)
c.468T= (p.Ser156=)
c.3381T= (p.Ser1127=)
2g.47805626A=CA2496053468FBXO11,MSH6c.3268A= (p.Thr1090=)
c.3181A= (p.Thr1061=)
n.4239A=
c.1999A= (p.Thr667=)
c.3571A= (p.Thr1191=)
c.1020A= (n.1020A=)
c.2338A= (p.Thr780=)
n.2416A=
n.4227A=
n.2160A=
n.1734A=
n.1733A=
n.974A=
n.2859A=
c.3565A= (p.Thr1189=)
c.3175A= (p.Thr1059=)
c.169+2569T= (n.169+2569T=)
c.*124+2368T= (n.*124+2368T=)
c.*2912A= (n.*2912A=)
c.2659A= (p.Thr887=)
c.469A= (p.Thr157=)
c.3382A= (p.Thr1128=)
2g.47805626A>CCA346760447FBXO11,MSH6c.3268A>C (p.Thr1090Pro)
c.3181A>C (p.Thr1061Pro)
n.4239A>C
c.1999A>C (p.Thr667Pro)
c.3571A>C (p.Thr1191Pro)
c.1020A>C (n.1020A>C)
c.2338A>C (p.Thr780Pro)
n.2416A>C
n.4227A>C
n.2160A>C
n.1734A>C
n.1733A>C
n.974A>C
n.2859A>C
c.3565A>C (p.Thr1189Pro)
c.3175A>C (p.Thr1059Pro)
c.169+2569T>G (n.169+2569T>G)
c.*124+2368T>G (n.*124+2368T>G)
c.*2912A>C (n.*2912A>C)
c.2659A>C (p.Thr887Pro)
c.469A>C (p.Thr157Pro)
c.3382A>C (p.Thr1128Pro)
2g.47805626A>GCA071392FBXO11,MSH6c.3268A>G (p.Thr1090Ala)
c.3181A>G (p.Thr1061Ala)
n.4239A>G
c.1999A>G (p.Thr667Ala)
c.3571A>G (p.Thr1191Ala)
c.1020A>G (n.1020A>G)
c.2338A>G (p.Thr780Ala)
n.2416A>G
n.4227A>G
n.2160A>G
n.1734A>G
n.1733A>G
n.974A>G
n.2859A>G
c.3565A>G (p.Thr1189Ala)
c.3175A>G (p.Thr1059Ala)
c.169+2569T>C (n.169+2569T>C)
c.*124+2368T>C (n.*124+2368T>C)
c.*2912A>G (n.*2912A>G)
c.2659A>G (p.Thr887Ala)
c.469A>G (p.Thr157Ala)
c.3382A>G (p.Thr1128Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805626A>TCA346760450FBXO11,MSH6c.3268A>T (p.Thr1090Ser)
c.3181A>T (p.Thr1061Ser)
n.4239A>T
c.1999A>T (p.Thr667Ser)
c.3571A>T (p.Thr1191Ser)
c.1020A>T (n.1020A>T)
c.2338A>T (p.Thr780Ser)
n.2416A>T
n.4227A>T
n.2160A>T
n.1734A>T
n.1733A>T
n.974A>T
n.2859A>T
c.3565A>T (p.Thr1189Ser)
c.3175A>T (p.Thr1059Ser)
c.169+2569T>A (n.169+2569T>A)
c.*124+2368T>A (n.*124+2368T>A)
c.*2912A>T (n.*2912A>T)
c.2659A>T (p.Thr887Ser)
c.469A>T (p.Thr157Ser)
c.3382A>T (p.Thr1128Ser)
 dbSNP
2g.47805626_47805628delCA2749812431FBXO11,MSH6c.3268_3270del (p.Thr1090del)
c.3181_3183del (p.Thr1061del)
n.4239_4241del
c.1999_2001del (p.Thr667del)
c.3571_3573del (p.Thr1191del)
c.1020_1022del (n.1020_1022del)
c.2338_2340del (p.Thr780del)
n.2416_2418del
n.4227_4229del
n.2160_2162del
n.1734_1736del
n.1733_1735del
n.974_976del
n.2859_2861del
c.3565_3567del (p.Thr1189del)
c.3175_3177del (p.Thr1059del)
c.169+2567_169+2569del (n.169+2567_169+2569del)
c.*124+2366_*124+2368del (n.*124+2366_*124+2368del)
c.*2912_*2914del (n.*2912_*2914del)
c.2659_2661del (p.Thr887del)
c.469_471del (p.Thr157del)
c.3382_3384del (p.Thr1128del)
2g.47805627C>ACA346760456FBXO11,MSH6c.3269C>A (p.Thr1090Lys)
c.3182C>A (p.Thr1061Lys)
n.4240C>A
c.2000C>A (p.Thr667Lys)
c.3572C>A (p.Thr1191Lys)
c.1021C>A (n.1021C>A)
c.2339C>A (p.Thr780Lys)
n.2417C>A
n.4228C>A
n.2161C>A
n.1735C>A
n.1734C>A
n.975C>A
n.2860C>A
c.3566C>A (p.Thr1189Lys)
c.3176C>A (p.Thr1059Lys)
c.169+2568G>T (n.169+2568G>T)
c.*124+2367G>T (n.*124+2367G>T)
c.*2913C>A (n.*2913C>A)
c.2660C>A (p.Thr887Lys)
c.470C>A (p.Thr157Lys)
c.3383C>A (p.Thr1128Lys)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47805627C>GCA346760454FBXO11,MSH6c.3269C>G (p.Thr1090Arg)
c.3182C>G (p.Thr1061Arg)
n.4240C>G
c.2000C>G (p.Thr667Arg)
c.3572C>G (p.Thr1191Arg)
c.1021C>G (n.1021C>G)
c.2339C>G (p.Thr780Arg)
n.2417C>G
n.4228C>G
n.2161C>G
n.1735C>G
n.1734C>G
n.975C>G
n.2860C>G
c.3566C>G (p.Thr1189Arg)
c.3176C>G (p.Thr1059Arg)
c.169+2568G>C (n.169+2568G>C)
c.*124+2367G>C (n.*124+2367G>C)
c.*2913C>G (n.*2913C>G)
c.2660C>G (p.Thr887Arg)
c.470C>G (p.Thr157Arg)
c.3383C>G (p.Thr1128Arg)
 dbSNP
2g.47805627C>TCA346760453FBXO11,MSH6c.3269C>T (p.Thr1090Ile)
c.3182C>T (p.Thr1061Ile)
n.4240C>T
c.2000C>T (p.Thr667Ile)
c.3572C>T (p.Thr1191Ile)
c.1021C>T (n.1021C>T)
c.2339C>T (p.Thr780Ile)
n.2417C>T
n.4228C>T
n.2161C>T
n.1735C>T
n.1734C>T
n.975C>T
n.2860C>T
c.3566C>T (p.Thr1189Ile)
c.3176C>T (p.Thr1059Ile)
c.169+2568G>A (n.169+2568G>A)
c.*124+2367G>A (n.*124+2367G>A)
c.*2913C>T (n.*2913C>T)
c.2660C>T (p.Thr887Ile)
c.470C>T (p.Thr157Ile)
c.3383C>T (p.Thr1128Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47805627_47805629delinsCATCA2496053469FBXO11,MSH6c.3269_3271delinsCAT (p.Thr1090=)
c.3182_3184delinsCAT (p.Thr1061=)
n.4240_4242delinsCAT
c.2000_2002delinsCAT (p.Thr667=)
c.3572_3574delinsCAT (p.Thr1191=)
c.1021_1023delinsCAT (n.1021_1023delinsCAT)
c.2339_2341delinsCAT (p.Thr780=)
n.2417_2419delinsCAT
n.4228_4230delinsCAT
n.2161_2163delinsCAT
n.1735_1737delinsCAT
n.1734_1736delinsCAT
n.975_977delinsCAT
n.2860_2862delinsCAT
c.3566_3568delinsCAT (p.Thr1189=)
c.3176_3178delinsCAT (p.Thr1059=)
c.169+2566_169+2568delinsATG (n.169+2566_169+2568delinsATG)
c.*124+2365_*124+2367delinsATG (n.*124+2365_*124+2367delinsATG)
c.*2913_*2915delinsCAT (n.*2913_*2915delinsCAT)
c.2660_2662delinsCAT (p.Thr887=)
c.470_472delinsCAT (p.Thr157=)
c.3383_3385delinsCAT (p.Thr1128=)
2g.47805628A=CA2496053470FBXO11,MSH6c.3270A= (p.Thr1090=)
c.3183A= (p.Thr1061=)
n.4241A=
c.2001A= (p.Thr667=)
c.3573A= (p.Thr1191=)
c.1022A= (n.1022A=)
c.2340A= (p.Thr780=)
n.2418A=
n.4229A=
n.2162A=
n.1736A=
n.1735A=
n.976A=
n.2861A=
c.3567A= (p.Thr1189=)
c.3177A= (p.Thr1059=)
c.169+2567T= (n.169+2567T=)
c.*124+2366T= (n.*124+2366T=)
c.*2914A= (n.*2914A=)
c.2661A= (p.Thr887=)
c.471A= (p.Thr157=)
c.3384A= (p.Thr1128=)
2g.47805628A>CCA425997264FBXO11,MSH6c.3270A>C (p.Thr1090=)
c.3183A>C (p.Thr1061=)
n.4241A>C
c.2001A>C (p.Thr667=)
c.3573A>C (p.Thr1191=)
c.1022A>C (n.1022A>C)
c.2340A>C (p.Thr780=)
n.2418A>C
n.4229A>C
n.2162A>C
n.1736A>C
n.1735A>C
n.976A>C
n.2861A>C
c.3567A>C (p.Thr1189=)
c.3177A>C (p.Thr1059=)
c.169+2567T>G (n.169+2567T>G)
c.*124+2366T>G (n.*124+2366T>G)
c.*2914A>C (n.*2914A>C)
c.2661A>C (p.Thr887=)
c.471A>C (p.Thr157=)
c.3384A>C (p.Thr1128=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805628A>GCA071398FBXO11,MSH6c.3270A>G (p.Thr1090=)
c.3183A>G (p.Thr1061=)
n.4241A>G
c.2001A>G (p.Thr667=)
c.3573A>G (p.Thr1191=)
c.1022A>G (n.1022A>G)
c.2340A>G (p.Thr780=)
n.2418A>G
n.4229A>G
n.2162A>G
n.1736A>G
n.1735A>G
n.976A>G
n.2861A>G
c.3567A>G (p.Thr1189=)
c.3177A>G (p.Thr1059=)
c.169+2567T>C (n.169+2567T>C)
c.*124+2366T>C (n.*124+2366T>C)
c.*2914A>G (n.*2914A>G)
c.2661A>G (p.Thr887=)
c.471A>G (p.Thr157=)
c.3384A>G (p.Thr1128=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805628A>TCA425997263FBXO11,MSH6c.3270A>T (p.Thr1090=)
c.3183A>T (p.Thr1061=)
n.4241A>T
c.2001A>T (p.Thr667=)
c.3573A>T (p.Thr1191=)
c.1022A>T (n.1022A>T)
c.2340A>T (p.Thr780=)
n.2418A>T
n.4229A>T
n.2162A>T
n.1736A>T
n.1735A>T
n.976A>T
n.2861A>T
c.3567A>T (p.Thr1189=)
c.3177A>T (p.Thr1059=)
c.169+2567T>A (n.169+2567T>A)
c.*124+2366T>A (n.*124+2366T>A)
c.*2914A>T (n.*2914A>T)
c.2661A>T (p.Thr887=)
c.471A>T (p.Thr157=)
c.3384A>T (p.Thr1128=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805628dupCA2580067233FBXO11,MSH6c.3270dup (p.Phe1091IlefsTer4)
c.3183dup (p.Phe1062IlefsTer4)
n.4241dup
c.2001dup (p.Phe668IlefsTer4)
c.3573dup (p.Phe1192IlefsTer4)
c.1022dup (n.1022dup)
c.2340dup (p.Phe781IlefsTer4)
n.2418dup
n.4229dup
n.2162dup
n.1736dup
n.1735dup
n.976dup
n.2861dup
c.3567dup (p.Phe1190IlefsTer4)
c.3177dup (p.Phe1060IlefsTer4)
c.169+2567dup (n.169+2567dup)
c.*124+2366dup (n.*124+2366dup)
c.*2914dup (n.*2914dup)
c.2661dup (p.Phe888IlefsTer4)
c.471dup (p.Phe158IlefsTer4)
c.3384dup (p.Phe1129IlefsTer4)
 ClinVar
2g.47805628_47805629delCA1139656966FBXO11,MSH6c.3270_3271del (p.Phe1092CysfsTer2)
c.3183_3184del (p.Phe1063CysfsTer2)
n.4241_4242del
c.2001_2002del (p.Phe669CysfsTer2)
c.3573_3574del (p.Phe1193CysfsTer2)
c.1022_1023del (n.1022_1023del)
c.2340_2341del (p.Phe782CysfsTer2)
n.2418_2419del
n.4229_4230del
n.2162_2163del
n.1736_1737del
n.1735_1736del
n.976_977del
n.2861_2862del
c.3567_3568del (p.Phe1191CysfsTer2)
c.3177_3178del (p.Phe1061CysfsTer2)
c.169+2566_169+2567del (n.169+2566_169+2567del)
c.*124+2365_*124+2366del (n.*124+2365_*124+2366del)
c.*2914_*2915del (n.*2914_*2915del)
c.2661_2662del (p.Phe889CysfsTer2)
c.471_472del (p.Phe159CysfsTer2)
c.3384_3385del (p.Phe1130CysfsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47805628_47805630delCA2580067232FBXO11,MSH6c.3270_3272del (p.Phe1091del)
c.3183_3185del (p.Phe1062del)
n.4241_4243del
c.2001_2003del (p.Phe668del)
c.3573_3575del (p.Phe1192del)
c.1022_1024del (n.1022_1024del)
c.2340_2342del (p.Phe781del)
n.2418_2420del
n.4229_4231del
n.2162_2164del
n.1736_1738del
n.1735_1737del
n.976_978del
n.2861_2863del
c.3567_3569del (p.Phe1190del)
c.3177_3179del (p.Phe1060del)
c.169+2565_169+2567del (n.169+2565_169+2567del)
c.*124+2364_*124+2366del (n.*124+2364_*124+2366del)
c.*2914_*2916del (n.*2914_*2916del)
c.2661_2663del (p.Phe888del)
c.471_473del (p.Phe158del)
c.3384_3386del (p.Phe1129del)
 ClinVar
2g.47805629T>ACA346760461FBXO11,MSH6c.3271T>A (p.Phe1091Ile)
c.3184T>A (p.Phe1062Ile)
n.4242T>A
c.2002T>A (p.Phe668Ile)
c.3574T>A (p.Phe1192Ile)
c.1023T>A (n.1023T>A)
c.2341T>A (p.Phe781Ile)
n.2419T>A
n.4230T>A
n.2163T>A
n.1737T>A
n.1736T>A
n.977T>A
n.2862T>A
c.3568T>A (p.Phe1190Ile)
c.3178T>A (p.Phe1060Ile)
c.169+2566A>T (n.169+2566A>T)
c.*124+2365A>T (n.*124+2365A>T)
c.*2915T>A (n.*2915T>A)
c.2662T>A (p.Phe888Ile)
c.472T>A (p.Phe158Ile)
c.3385T>A (p.Phe1129Ile)
2g.47805629T>CCA071407FBXO11,MSH6c.3271T>C (p.Phe1091Leu)
c.3184T>C (p.Phe1062Leu)
n.4242T>C
c.2002T>C (p.Phe668Leu)
c.3574T>C (p.Phe1192Leu)
c.1023T>C (n.1023T>C)
c.2341T>C (p.Phe781Leu)
n.2419T>C
n.4230T>C
n.2163T>C
n.1737T>C
n.1736T>C
n.977T>C
n.2862T>C
c.3568T>C (p.Phe1190Leu)
c.3178T>C (p.Phe1060Leu)
c.169+2566A>G (n.169+2566A>G)
c.*124+2365A>G (n.*124+2365A>G)
c.*2915T>C (n.*2915T>C)
c.2662T>C (p.Phe888Leu)
c.472T>C (p.Phe158Leu)
c.3385T>C (p.Phe1129Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805629T>GCA346760465FBXO11,MSH6c.3271T>G (p.Phe1091Val)
c.3184T>G (p.Phe1062Val)
n.4242T>G
c.2002T>G (p.Phe668Val)
c.3574T>G (p.Phe1192Val)
c.1023T>G (n.1023T>G)
c.2341T>G (p.Phe781Val)
n.2419T>G
n.4230T>G
n.2163T>G
n.1737T>G
n.1736T>G
n.977T>G
n.2862T>G
c.3568T>G (p.Phe1190Val)
c.3178T>G (p.Phe1060Val)
c.169+2566A>C (n.169+2566A>C)
c.*124+2365A>C (n.*124+2365A>C)
c.*2915T>G (n.*2915T>G)
c.2662T>G (p.Phe888Val)
c.472T>G (p.Phe158Val)
c.3385T>G (p.Phe1129Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805629T=CA2496053471FBXO11,MSH6c.3271T= (p.Phe1091=)
c.3184T= (p.Phe1062=)
n.4242T=
c.2002T= (p.Phe668=)
c.3574T= (p.Phe1192=)
c.1023T= (n.1023T=)
c.2341T= (p.Phe781=)
n.2419T=
n.4230T=
n.2163T=
n.1737T=
n.1736T=
n.977T=
n.2862T=
c.3568T= (p.Phe1190=)
c.3178T= (p.Phe1060=)
c.169+2566A= (n.169+2566A=)
c.*124+2365A= (n.*124+2365A=)
c.*2915T= (n.*2915T=)
c.2662T= (p.Phe888=)
c.472T= (p.Phe158=)
c.3385T= (p.Phe1129=)
2g.47805634dupCA16042399FBXO11,MSH6c.3276dup (p.Val1093CysfsTer2)
c.3189dup (p.Val1064CysfsTer2)
n.4247dup
c.2007dup (p.Val670CysfsTer2)
c.3579dup (p.Val1194CysfsTer2)
c.1028dup (n.1028dup)
c.2346dup (p.Val783CysfsTer2)
n.2424dup
n.4235dup
n.2168dup
n.1742dup
n.1741dup
n.982dup
n.2867dup
c.3573dup (p.Val1192CysfsTer2)
c.3183dup (p.Val1062CysfsTer2)
c.169+2566dup (n.169+2566dup)
c.*124+2365dup (n.*124+2365dup)
c.*2920dup (n.*2920dup)
c.2667dup (p.Val890CysfsTer2)
c.477dup (p.Val160CysfsTer2)
c.3390dup (p.Val1131CysfsTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805634delCA2658966797FBXO11,MSH6c.3276del (p.Phe1092LeufsTer4)
c.3189del (p.Phe1063LeufsTer4)
n.4247del
c.2007del (p.Phe669LeufsTer4)
c.3579del (p.Phe1193LeufsTer4)
c.1028del (n.1028del)
c.2346del (p.Phe782LeufsTer4)
n.2424del
n.4235del
n.2168del
n.1742del
n.1741del
n.982del
n.2867del
c.3573del (p.Phe1191LeufsTer4)
c.3183del (p.Phe1061LeufsTer4)
c.169+2566del (n.169+2566del)
c.*124+2365del (n.*124+2365del)
c.*2920del (n.*2920del)
c.2667del (p.Phe889LeufsTer4)
c.477del (p.Phe159LeufsTer4)
c.3390del (p.Phe1130LeufsTer4)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47805633_47805634delCA2749812434FBXO11,MSH6c.3275_3276del (p.Phe1092CysfsTer2)
c.3188_3189del (p.Phe1063CysfsTer2)
n.4246_4247del
c.2006_2007del (p.Phe669CysfsTer2)
c.3578_3579del (p.Phe1193CysfsTer2)
c.1027_1028del (n.1027_1028del)
c.2345_2346del (p.Phe782CysfsTer2)
n.2423_2424del
n.4234_4235del
n.2167_2168del
n.1741_1742del
n.1740_1741del
n.981_982del
n.2866_2867del
c.3572_3573del (p.Phe1191CysfsTer2)
c.3182_3183del (p.Phe1061CysfsTer2)
c.169+2565_169+2566del (n.169+2565_169+2566del)
c.*124+2364_*124+2365del (n.*124+2364_*124+2365del)
c.*2919_*2920del (n.*2919_*2920del)
c.2666_2667del (p.Phe889CysfsTer2)
c.476_477del (p.Phe159CysfsTer2)
c.3389_3390del (p.Phe1130CysfsTer2)
2g.47805630T>ACA346760467FBXO11,MSH6c.3272T>A (p.Phe1091Tyr)
c.3185T>A (p.Phe1062Tyr)
n.4243T>A
c.2003T>A (p.Phe668Tyr)
c.3575T>A (p.Phe1192Tyr)
c.1024T>A (n.1024T>A)
c.2342T>A (p.Phe781Tyr)
n.2420T>A
n.4231T>A
n.2164T>A
n.1738T>A
n.1737T>A
n.978T>A
n.2863T>A
c.3569T>A (p.Phe1190Tyr)
c.3179T>A (p.Phe1060Tyr)
c.169+2565A>T (n.169+2565A>T)
c.*124+2364A>T (n.*124+2364A>T)
c.*2916T>A (n.*2916T>A)
c.2663T>A (p.Phe888Tyr)
c.473T>A (p.Phe158Tyr)
c.3386T>A (p.Phe1129Tyr)
2g.47805630T>CCA346760469FBXO11,MSH6c.3272T>C (p.Phe1091Ser)
c.3185T>C (p.Phe1062Ser)
n.4243T>C
c.2003T>C (p.Phe668Ser)
c.3575T>C (p.Phe1192Ser)
c.1024T>C (n.1024T>C)
c.2342T>C (p.Phe781Ser)
n.2420T>C
n.4231T>C
n.2164T>C
n.1738T>C
n.1737T>C
n.978T>C
n.2863T>C
c.3569T>C (p.Phe1190Ser)
c.3179T>C (p.Phe1060Ser)
c.169+2565A>G (n.169+2565A>G)
c.*124+2364A>G (n.*124+2364A>G)
c.*2916T>C (n.*2916T>C)
c.2663T>C (p.Phe888Ser)
c.473T>C (p.Phe158Ser)
c.3386T>C (p.Phe1129Ser)
2g.47805630T>GCA346760471FBXO11,MSH6c.3272T>G (p.Phe1091Cys)
c.3185T>G (p.Phe1062Cys)
n.4243T>G
c.2003T>G (p.Phe668Cys)
c.3575T>G (p.Phe1192Cys)
c.1024T>G (n.1024T>G)
c.2342T>G (p.Phe781Cys)
n.2420T>G
n.4231T>G
n.2164T>G
n.1738T>G
n.1737T>G
n.978T>G
n.2863T>G
c.3569T>G (p.Phe1190Cys)
c.3179T>G (p.Phe1060Cys)
c.169+2565A>C (n.169+2565A>C)
c.*124+2364A>C (n.*124+2364A>C)
c.*2916T>G (n.*2916T>G)
c.2663T>G (p.Phe888Cys)
c.473T>G (p.Phe158Cys)
c.3386T>G (p.Phe1129Cys)
2g.47805631T>ACA346760474FBXO11,MSH6c.3273T>A (p.Phe1091Leu)
c.3186T>A (p.Phe1062Leu)
n.4244T>A
c.2004T>A (p.Phe668Leu)
c.3576T>A (p.Phe1192Leu)
c.1025T>A (n.1025T>A)
c.2343T>A (p.Phe781Leu)
n.2421T>A
n.4232T>A
n.2165T>A
n.1739T>A
n.1738T>A
n.979T>A
n.2864T>A
c.3570T>A (p.Phe1190Leu)
c.3180T>A (p.Phe1060Leu)
c.169+2564A>T (n.169+2564A>T)
c.*124+2363A>T (n.*124+2363A>T)
c.*2917T>A (n.*2917T>A)
c.2664T>A (p.Phe888Leu)
c.474T>A (p.Phe158Leu)
c.3387T>A (p.Phe1129Leu)
2g.47805631T>CCA16611068FBXO11,MSH6c.3273T>C (p.Phe1091=)
c.3186T>C (p.Phe1062=)
n.4244T>C
c.2004T>C (p.Phe668=)
c.3576T>C (p.Phe1192=)
c.1025T>C (n.1025T>C)
c.2343T>C (p.Phe781=)
n.2421T>C
n.4232T>C
n.2165T>C
n.1739T>C
n.1738T>C
n.979T>C
n.2864T>C
c.3570T>C (p.Phe1190=)
c.3180T>C (p.Phe1060=)
c.169+2564A>G (n.169+2564A>G)
c.*124+2363A>G (n.*124+2363A>G)
c.*2917T>C (n.*2917T>C)
c.2664T>C (p.Phe888=)
c.474T>C (p.Phe158=)
c.3387T>C (p.Phe1129=)
 ClinVar dbSNP
2g.47805631T>GCA346760476FBXO11,MSH6c.3273T>G (p.Phe1091Leu)
c.3186T>G (p.Phe1062Leu)
n.4244T>G
c.2004T>G (p.Phe668Leu)
c.3576T>G (p.Phe1192Leu)
c.1025T>G (n.1025T>G)
c.2343T>G (p.Phe781Leu)
n.2421T>G
n.4232T>G
n.2165T>G
n.1739T>G
n.1738T>G
n.979T>G
n.2864T>G
c.3570T>G (p.Phe1190Leu)
c.3180T>G (p.Phe1060Leu)
c.169+2564A>C (n.169+2564A>C)
c.*124+2363A>C (n.*124+2363A>C)
c.*2917T>G (n.*2917T>G)
c.2664T>G (p.Phe888Leu)
c.474T>G (p.Phe158Leu)
c.3387T>G (p.Phe1129Leu)
2g.47805631T=CA2496053472FBXO11,MSH6c.3273T= (p.Phe1091=)
c.3186T= (p.Phe1062=)
n.4244T=
c.2004T= (p.Phe668=)
c.3576T= (p.Phe1192=)
c.1025T= (n.1025T=)
c.2343T= (p.Phe781=)
n.2421T=
n.4232T=
n.2165T=
n.1739T=
n.1738T=
n.979T=
n.2864T=
c.3570T= (p.Phe1190=)
c.3180T= (p.Phe1060=)
c.169+2564A= (n.169+2564A=)
c.*124+2363A= (n.*124+2363A=)
c.*2917T= (n.*2917T=)
c.2664T= (p.Phe888=)
c.474T= (p.Phe158=)
c.3387T= (p.Phe1129=)
2g.47805632T>ACA346760479FBXO11,MSH6c.3274T>A (p.Phe1092Ile)
c.3187T>A (p.Phe1063Ile)
n.4245T>A
c.2005T>A (p.Phe669Ile)
c.3577T>A (p.Phe1193Ile)
c.1026T>A (n.1026T>A)
c.2344T>A (p.Phe782Ile)
n.2422T>A
n.4233T>A
n.2166T>A
n.1740T>A
n.1739T>A
n.980T>A
n.2865T>A
c.3571T>A (p.Phe1191Ile)
c.3181T>A (p.Phe1061Ile)
c.169+2563A>T (n.169+2563A>T)
c.*124+2362A>T (n.*124+2362A>T)
c.*2918T>A (n.*2918T>A)
c.2665T>A (p.Phe889Ile)
c.475T>A (p.Phe159Ile)
c.3388T>A (p.Phe1130Ile)
2g.47805632T>CCA071410FBXO11,MSH6c.3274T>C (p.Phe1092Leu)
c.3187T>C (p.Phe1063Leu)
n.4245T>C
c.2005T>C (p.Phe669Leu)
c.3577T>C (p.Phe1193Leu)
c.1026T>C (n.1026T>C)
c.2344T>C (p.Phe782Leu)
n.2422T>C
n.4233T>C
n.2166T>C
n.1740T>C
n.1739T>C
n.980T>C
n.2865T>C
c.3571T>C (p.Phe1191Leu)
c.3181T>C (p.Phe1061Leu)
c.169+2563A>G (n.169+2563A>G)
c.*124+2362A>G (n.*124+2362A>G)
c.*2918T>C (n.*2918T>C)
c.2665T>C (p.Phe889Leu)
c.475T>C (p.Phe159Leu)
c.3388T>C (p.Phe1130Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805632T>GCA346760483FBXO11,MSH6c.3274T>G (p.Phe1092Val)
c.3187T>G (p.Phe1063Val)
n.4245T>G
c.2005T>G (p.Phe669Val)
c.3577T>G (p.Phe1193Val)
c.1026T>G (n.1026T>G)
c.2344T>G (p.Phe782Val)
n.2422T>G
n.4233T>G
n.2166T>G
n.1740T>G
n.1739T>G
n.980T>G
n.2865T>G
c.3571T>G (p.Phe1191Val)
c.3181T>G (p.Phe1061Val)
c.169+2563A>C (n.169+2563A>C)
c.*124+2362A>C (n.*124+2362A>C)
c.*2918T>G (n.*2918T>G)
c.2665T>G (p.Phe889Val)
c.475T>G (p.Phe159Val)
c.3388T>G (p.Phe1130Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47805632T=CA2496053473FBXO11,MSH6c.3274T= (p.Phe1092=)
c.3187T= (p.Phe1063=)
n.4245T=
c.2005T= (p.Phe669=)
c.3577T= (p.Phe1193=)
c.1026T= (n.1026T=)
c.2344T= (p.Phe782=)
n.2422T=
n.4233T=
n.2166T=
n.1740T=
n.1739T=
n.980T=
n.2865T=
c.3571T= (p.Phe1191=)
c.3181T= (p.Phe1061=)
c.169+2563A= (n.169+2563A=)
c.*124+2362A= (n.*124+2362A=)
c.*2918T= (n.*2918T=)
c.2665T= (p.Phe889=)
c.475T= (p.Phe159=)
c.3388T= (p.Phe1130=)
2g.47805633T>ACA346760489FBXO11,MSH6c.3275T>A (p.Phe1092Tyr)
c.3188T>A (p.Phe1063Tyr)
n.4246T>A
c.2006T>A (p.Phe669Tyr)
c.3578T>A (p.Phe1193Tyr)
c.1027T>A (n.1027T>A)
c.2345T>A (p.Phe782Tyr)
n.2423T>A
n.4234T>A
n.2167T>A
n.1741T>A
n.1740T>A
n.981T>A
n.2866T>A
c.3572T>A (p.Phe1191Tyr)
c.3182T>A (p.Phe1061Tyr)
c.169+2562A>T (n.169+2562A>T)
c.*124+2361A>T (n.*124+2361A>T)
c.*2919T>A (n.*2919T>A)
c.2666T>A (p.Phe889Tyr)
c.476T>A (p.Phe159Tyr)
c.3389T>A (p.Phe1130Tyr)
2g.47805633T>CCA346760488FBXO11,MSH6c.3275T>C (p.Phe1092Ser)
c.3188T>C (p.Phe1063Ser)
n.4246T>C
c.2006T>C (p.Phe669Ser)
c.3578T>C (p.Phe1193Ser)
c.1027T>C (n.1027T>C)
c.2345T>C (p.Phe782Ser)
n.2423T>C
n.4234T>C
n.2167T>C
n.1741T>C
n.1740T>C
n.981T>C
n.2866T>C
c.3572T>C (p.Phe1191Ser)
c.3182T>C (p.Phe1061Ser)
c.169+2562A>G (n.169+2562A>G)
c.*124+2361A>G (n.*124+2361A>G)
c.*2919T>C (n.*2919T>C)
c.2666T>C (p.Phe889Ser)
c.476T>C (p.Phe159Ser)
c.3389T>C (p.Phe1130Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805633T>GCA346760486FBXO11,MSH6c.3275T>G (p.Phe1092Cys)
c.3188T>G (p.Phe1063Cys)
n.4246T>G
c.2006T>G (p.Phe669Cys)
c.3578T>G (p.Phe1193Cys)
c.1027T>G (n.1027T>G)
c.2345T>G (p.Phe782Cys)
n.2423T>G
n.4234T>G
n.2167T>G
n.1741T>G
n.1740T>G
n.981T>G
n.2866T>G
c.3572T>G (p.Phe1191Cys)
c.3182T>G (p.Phe1061Cys)
c.169+2562A>C (n.169+2562A>C)
c.*124+2361A>C (n.*124+2361A>C)
c.*2919T>G (n.*2919T>G)
c.2666T>G (p.Phe889Cys)
c.476T>G (p.Phe159Cys)
c.3389T>G (p.Phe1130Cys)
2g.47805633T=CA2496053474FBXO11,MSH6c.3275T= (p.Phe1092=)
c.3188T= (p.Phe1063=)
n.4246T=
c.2006T= (p.Phe669=)
c.3578T= (p.Phe1193=)
c.1027T= (n.1027T=)
c.2345T= (p.Phe782=)
n.2423T=
n.4234T=
n.2167T=
n.1741T=
n.1740T=
n.981T=
n.2866T=
c.3572T= (p.Phe1191=)
c.3182T= (p.Phe1061=)
c.169+2562A= (n.169+2562A=)
c.*124+2361A= (n.*124+2361A=)
c.*2919T= (n.*2919T=)
c.2666T= (p.Phe889=)
c.476T= (p.Phe159=)
c.3389T= (p.Phe1130=)
2g.47805634T>ACA346760491FBXO11,MSH6c.3276T>A (p.Phe1092Leu)
c.3189T>A (p.Phe1063Leu)
n.4247T>A
c.2007T>A (p.Phe669Leu)
c.3579T>A (p.Phe1193Leu)
c.1028T>A (n.1028T>A)
c.2346T>A (p.Phe782Leu)
n.2424T>A
n.4235T>A
n.2168T>A
n.1742T>A
n.1741T>A
n.982T>A
n.2867T>A
c.3573T>A (p.Phe1191Leu)
c.3183T>A (p.Phe1061Leu)
c.169+2561A>T (n.169+2561A>T)
c.*124+2360A>T (n.*124+2360A>T)
c.*2920T>A (n.*2920T>A)
c.2667T>A (p.Phe889Leu)
c.477T>A (p.Phe159Leu)
c.3390T>A (p.Phe1130Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47805634T>CCA425997265FBXO11,MSH6c.3276T>C (p.Phe1092=)
c.3189T>C (p.Phe1063=)
n.4247T>C
c.2007T>C (p.Phe669=)
c.3579T>C (p.Phe1193=)
c.1028T>C (n.1028T>C)
c.2346T>C (p.Phe782=)
n.2424T>C
n.4235T>C
n.2168T>C
n.1742T>C
n.1741T>C
n.982T>C
n.2867T>C
c.3573T>C (p.Phe1191=)
c.3183T>C (p.Phe1061=)
c.169+2561A>G (n.169+2561A>G)
c.*124+2360A>G (n.*124+2360A>G)
c.*2920T>C (n.*2920T>C)
c.2667T>C (p.Phe889=)
c.477T>C (p.Phe159=)
c.3390T>C (p.Phe1130=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47805634T>GCA346760493FBXO11,MSH6c.3276T>G (p.Phe1092Leu)
c.3189T>G (p.Phe1063Leu)
n.4247T>G
c.2007T>G (p.Phe669Leu)
c.3579T>G (p.Phe1193Leu)
c.1028T>G (n.1028T>G)
c.2346T>G (p.Phe782Leu)
n.2424T>G
n.4235T>G
n.2168T>G
n.1742T>G
n.1741T>G
n.982T>G
n.2867T>G
c.3573T>G (p.Phe1191Leu)
c.3183T>G (p.Phe1061Leu)
c.169+2561A>C (n.169+2561A>C)
c.*124+2360A>C (n.*124+2360A>C)
c.*2920T>G (n.*2920T>G)
c.2667T>G (p.Phe889Leu)
c.477T>G (p.Phe159Leu)
c.3390T>G (p.Phe1130Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47805634T=CA2496053475FBXO11,MSH6c.3276T= (p.Phe1092=)
c.3189T= (p.Phe1063=)
n.4247T=
c.2007T= (p.Phe669=)
c.3579T= (p.Phe1193=)
c.1028T= (n.1028T=)
c.2346T= (p.Phe782=)
n.2424T=
n.4235T=
n.2168T=
n.1742T=
n.1741T=
n.982T=
n.2867T=
c.3573T= (p.Phe1191=)
c.3183T= (p.Phe1061=)
c.169+2561A= (n.169+2561A=)
c.*124+2360A= (n.*124+2360A=)
c.*2920T= (n.*2920T=)
c.2667T= (p.Phe889=)
c.477T= (p.Phe159=)
c.3390T= (p.Phe1130=)
2g.47805634_47805635delinsTGCA2496053476FBXO11,MSH6c.3276_3277delinsTG (p.Phe1092=)
c.3189_3190delinsTG (p.Phe1063=)
n.4247_4248delinsTG
c.2007_2008delinsTG (p.Phe669=)
c.3579_3580delinsTG (p.Phe1193=)
c.1028_1029delinsTG (n.1028_1029delinsTG)
c.2346_2347delinsTG (p.Phe782=)
n.2424_2425delinsTG
n.4235_4236delinsTG
n.2168_2169delinsTG
n.1742_1743delinsTG
n.1741_1742delinsTG
n.982_983delinsTG
n.2867_2868delinsTG
c.3573_3574delinsTG (p.Phe1191=)
c.3183_3184delinsTG (p.Phe1061=)
c.169+2560_169+2561delinsCA (n.169+2560_169+2561delinsCA)
c.*124+2359_*124+2360delinsCA (n.*124+2359_*124+2360delinsCA)
c.*2920_*2921delinsTG (n.*2920_*2921delinsTG)
c.2667_2668delinsTG (p.Phe889=)
c.477_478delinsTG (p.Phe159=)
c.3390_3391delinsTG (p.Phe1130=)
2g.47805635delCA658683254FBXO11,MSH6c.3277del (p.Val1093LeufsTer3)
c.3190del (p.Val1064LeufsTer3)
n.4248del
c.2008del (p.Val670LeufsTer3)
c.3580del (p.Val1194LeufsTer3)
c.1029del (n.1029del)
c.2347del (p.Val783LeufsTer3)
n.2425del
n.4236del
n.2169del
n.1743del
n.1742del
n.983del
n.2868del
c.3574del (p.Val1192LeufsTer3)
c.3184del (p.Val1062LeufsTer3)
c.169+2560del (n.169+2560del)
c.*124+2359del (n.*124+2359del)
c.*2921del (n.*2921del)
c.2668del (p.Val890LeufsTer3)
c.478del (p.Val160LeufsTer3)
c.3391del (p.Val1131LeufsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47805635G>ACA346760496FBXO11,MSH6c.3277G>A (p.Val1093Ile)
c.3190G>A (p.Val1064Ile)
n.4248G>A
c.2008G>A (p.Val670Ile)
c.3580G>A (p.Val1194Ile)
c.1029G>A (n.1029G>A)
c.2347G>A (p.Val783Ile)
n.2425G>A
n.4236G>A
n.2169G>A
n.1743G>A
n.1742G>A
n.983G>A
n.2868G>A
c.3574G>A (p.Val1192Ile)
c.3184G>A (p.Val1062Ile)
c.169+2560C>T (n.169+2560C>T)
c.*124+2359C>T (n.*124+2359C>T)
c.*2921G>A (n.*2921G>A)
c.2668G>A (p.Val890Ile)
c.478G>A (p.Val160Ile)
c.3391G>A (p.Val1131Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805635G>CCA346760498FBXO11,MSH6c.3277G>C (p.Val1093Leu)
c.3190G>C (p.Val1064Leu)
n.4248G>C
c.2008G>C (p.Val670Leu)
c.3580G>C (p.Val1194Leu)
c.1029G>C (n.1029G>C)
c.2347G>C (p.Val783Leu)
n.2425G>C
n.4236G>C
n.2169G>C
n.1743G>C
n.1742G>C
n.983G>C
n.2868G>C
c.3574G>C (p.Val1192Leu)
c.3184G>C (p.Val1062Leu)
c.169+2560C>G (n.169+2560C>G)
c.*124+2359C>G (n.*124+2359C>G)
c.*2921G>C (n.*2921G>C)
c.2668G>C (p.Val890Leu)
c.478G>C (p.Val160Leu)
c.3391G>C (p.Val1131Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47805635G=CA2496053478FBXO11,MSH6c.3277G= (p.Val1093=)
c.3190G= (p.Val1064=)
n.4248G=
c.2008G= (p.Val670=)
c.3580G= (p.Val1194=)
c.1029G= (n.1029G=)
c.2347G= (p.Val783=)
n.2425G=
n.4236G=
n.2169G=
n.1743G=
n.1742G=
n.983G=
n.2868G=
c.3574G= (p.Val1192=)
c.3184G= (p.Val1062=)
c.169+2560C= (n.169+2560C=)
c.*124+2359C= (n.*124+2359C=)
c.*2921G= (n.*2921G=)
c.2668G= (p.Val890=)
c.478G= (p.Val160=)
c.3391G= (p.Val1131=)
2g.47805635G>TCA346760500FBXO11,MSH6c.3277G>T (p.Val1093Phe)
c.3190G>T (p.Val1064Phe)
n.4248G>T
c.2008G>T (p.Val670Phe)
c.3580G>T (p.Val1194Phe)
c.1029G>T (n.1029G>T)
c.2347G>T (p.Val783Phe)
n.2425G>T
n.4236G>T
n.2169G>T
n.1743G>T
n.1742G>T
n.983G>T
n.2868G>T
c.3574G>T (p.Val1192Phe)
c.3184G>T (p.Val1062Phe)
c.169+2560C>A (n.169+2560C>A)
c.*124+2359C>A (n.*124+2359C>A)
c.*2921G>T (n.*2921G>T)
c.2668G>T (p.Val890Phe)
c.478G>T (p.Val160Phe)
c.3391G>T (p.Val1131Phe)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47805635_47805640delinsGTTGAACA2496053477FBXO11,MSH6c.3277_3282delinsGTTGAA (p.Val1093=)
c.3190_3195delinsGTTGAA (p.Val1064=)
n.4248_4253delinsGTTGAA
c.2008_2013delinsGTTGAA (p.Val670=)
c.3580_3585delinsGTTGAA (p.Val1194=)
c.1029_1034delinsGTTGAA (n.1029_1034delinsGTTGAA)
c.2347_2352delinsGTTGAA (p.Val783=)
n.2425_2430delinsGTTGAA
n.4236_4241delinsGTTGAA
n.2169_2174delinsGTTGAA
n.1743_1748delinsGTTGAA
n.1742_1747delinsGTTGAA
n.983_988delinsGTTGAA
n.2868_2873delinsGTTGAA
c.3574_3579delinsGTTGAA (p.Val1192=)
c.3184_3189delinsGTTGAA (p.Val1062=)
c.169+2555_169+2560delinsTTCAAC (n.169+2555_169+2560delinsTTCAAC)
c.*124+2354_*124+2359delinsTTCAAC (n.*124+2354_*124+2359delinsTTCAAC)
c.*2921_*2926delinsGTTGAA (n.*2921_*2926delinsGTTGAA)
c.2668_2673delinsGTTGAA (p.Val890=)
c.478_483delinsGTTGAA (p.Val160=)
c.3391_3396delinsGTTGAA (p.Val1131=)
2g.47805636T>ACA346760501FBXO11,MSH6c.3278T>A (p.Val1093Asp)
c.3191T>A (p.Val1064Asp)
n.4249T>A
c.2009T>A (p.Val670Asp)
c.3581T>A (p.Val1194Asp)
c.1030T>A (n.1030T>A)
c.2348T>A (p.Val783Asp)
n.2426T>A
n.4237T>A
n.2170T>A
n.1744T>A
n.1743T>A
n.984T>A
n.2869T>A
c.3575T>A (p.Val1192Asp)
c.3185T>A (p.Val1062Asp)
c.169+2559A>T (n.169+2559A>T)
c.*124+2358A>T (n.*124+2358A>T)
c.*2922T>A (n.*2922T>A)
c.2669T>A (p.Val890Asp)
c.479T>A (p.Val160Asp)
c.3392T>A (p.Val1131Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805636T>CCA346760502FBXO11,MSH6c.3278T>C (p.Val1093Ala)
c.3191T>C (p.Val1064Ala)
n.4249T>C
c.2009T>C (p.Val670Ala)
c.3581T>C (p.Val1194Ala)
c.1030T>C (n.1030T>C)
c.2348T>C (p.Val783Ala)
n.2426T>C
n.4237T>C
n.2170T>C
n.1744T>C
n.1743T>C
n.984T>C
n.2869T>C
c.3575T>C (p.Val1192Ala)
c.3185T>C (p.Val1062Ala)
c.169+2559A>G (n.169+2559A>G)
c.*124+2358A>G (n.*124+2358A>G)
c.*2922T>C (n.*2922T>C)
c.2669T>C (p.Val890Ala)
c.479T>C (p.Val160Ala)
c.3392T>C (p.Val1131Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47805636T>GCA346760503FBXO11,MSH6c.3278T>G (p.Val1093Gly)
c.3191T>G (p.Val1064Gly)
n.4249T>G
c.2009T>G (p.Val670Gly)
c.3581T>G (p.Val1194Gly)
c.1030T>G (n.1030T>G)
c.2348T>G (p.Val783Gly)
n.2426T>G
n.4237T>G
n.2170T>G
n.1744T>G
n.1743T>G
n.984T>G
n.2869T>G
c.3575T>G (p.Val1192Gly)
c.3185T>G (p.Val1062Gly)
c.169+2559A>C (n.169+2559A>C)
c.*124+2358A>C (n.*124+2358A>C)
c.*2922T>G (n.*2922T>G)
c.2669T>G (p.Val890Gly)
c.479T>G (p.Val160Gly)
c.3392T>G (p.Val1131Gly)
2g.47805636T=CA2496053479FBXO11,MSH6c.3278T= (p.Val1093=)
c.3191T= (p.Val1064=)
n.4249T=
c.2009T= (p.Val670=)
c.3581T= (p.Val1194=)
c.1030T= (n.1030T=)
c.2348T= (p.Val783=)
n.2426T=
n.4237T=
n.2170T=
n.1744T=
n.1743T=
n.984T=
n.2869T=
c.3575T= (p.Val1192=)
c.3185T= (p.Val1062=)
c.169+2559A= (n.169+2559A=)
c.*124+2358A= (n.*124+2358A=)
c.*2922T= (n.*2922T=)
c.2669T= (p.Val890=)
c.479T= (p.Val160=)
c.3392T= (p.Val1131=)
2g.47805638_47805642delCA16611172FBXO11,MSH6c.3280_3284del (p.Glu1094LysfsTer2)
c.3193_3197del (p.Glu1065LysfsTer2)
n.4251_4255del
c.2011_2015del (p.Glu671LysfsTer2)
c.3583_3587del (p.Glu1195LysfsTer2)
c.1032_1036del (n.1032_1036del)
c.2350_2354del (p.Glu784LysfsTer2)
n.2428_2432del
n.4239_4243del
n.2172_2176del
n.1746_1750del
n.1745_1749del
n.986_990del
n.2871_2875del
c.3577_3581del (p.Glu1193LysfsTer2)
c.3187_3191del (p.Glu1063LysfsTer2)
c.169+2555_169+2559del (n.169+2555_169+2559del)
c.*124+2354_*124+2358del (n.*124+2354_*124+2358del)
c.*2924_*2928del (n.*2924_*2928del)
c.2671_2675del (p.Glu891LysfsTer2)
c.481_485del (p.Glu161LysfsTer2)
c.3394_3398del (p.Glu1132LysfsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47805637T>ACA425997266FBXO11,MSH6c.3279T>A (p.Val1093=)
c.3192T>A (p.Val1064=)
n.4250T>A
c.2010T>A (p.Val670=)
c.3582T>A (p.Val1194=)
c.1031T>A (n.1031T>A)
c.2349T>A (p.Val783=)
n.2427T>A
n.4238T>A
n.2171T>A
n.1745T>A
n.1744T>A
n.985T>A
n.2870T>A
c.3576T>A (p.Val1192=)
c.3186T>A (p.Val1062=)
c.169+2558A>T (n.169+2558A>T)
c.*124+2357A>T (n.*124+2357A>T)
c.*2923T>A (n.*2923T>A)
c.2670T>A (p.Val890=)
c.480T>A (p.Val160=)
c.3393T>A (p.Val1131=)
2g.47805637T>CCA425997267FBXO11,MSH6c.3279T>C (p.Val1093=)
c.3192T>C (p.Val1064=)
n.4250T>C
c.2010T>C (p.Val670=)
c.3582T>C (p.Val1194=)
c.1031T>C (n.1031T>C)
c.2349T>C (p.Val783=)
n.2427T>C
n.4238T>C
n.2171T>C
n.1745T>C
n.1744T>C
n.985T>C
n.2870T>C
c.3576T>C (p.Val1192=)
c.3186T>C (p.Val1062=)
c.169+2558A>G (n.169+2558A>G)
c.*124+2357A>G (n.*124+2357A>G)
c.*2923T>C (n.*2923T>C)
c.2670T>C (p.Val890=)
c.480T>C (p.Val160=)
c.3393T>C (p.Val1131=)
 ClinVar dbSNP
2g.47805637T>GCA425997268FBXO11,MSH6c.3279T>G (p.Val1093=)
c.3192T>G (p.Val1064=)
n.4250T>G
c.2010T>G (p.Val670=)
c.3582T>G (p.Val1194=)
c.1031T>G (n.1031T>G)
c.2349T>G (p.Val783=)
n.2427T>G
n.4238T>G
n.2171T>G
n.1745T>G
n.1744T>G
n.985T>G
n.2870T>G
c.3576T>G (p.Val1192=)
c.3186T>G (p.Val1062=)
c.169+2558A>C (n.169+2558A>C)
c.*124+2357A>C (n.*124+2357A>C)
c.*2923T>G (n.*2923T>G)
c.2670T>G (p.Val890=)
c.480T>G (p.Val160=)
c.3393T>G (p.Val1131=)
2g.47805637T=CA2496053481FBXO11,MSH6c.3279T= (p.Val1093=)
c.3192T= (p.Val1064=)
n.4250T=
c.2010T= (p.Val670=)
c.3582T= (p.Val1194=)
c.1031T= (n.1031T=)
c.2349T= (p.Val783=)
n.2427T=
n.4238T=
n.2171T=
n.1745T=
n.1744T=
n.985T=
n.2870T=
c.3576T= (p.Val1192=)
c.3186T= (p.Val1062=)
c.169+2558A= (n.169+2558A=)
c.*124+2357A= (n.*124+2357A=)
c.*2923T= (n.*2923T=)
c.2670T= (p.Val890=)
c.480T= (p.Val160=)
c.3393T= (p.Val1131=)
2g.47805637_47805638delinsTGCA2496053480FBXO11,MSH6c.3279_3280delinsTG (p.Val1093=)
c.3192_3193delinsTG (p.Val1064=)
n.4250_4251delinsTG
c.2010_2011delinsTG (p.Val670=)
c.3582_3583delinsTG (p.Val1194=)
c.1031_1032delinsTG (n.1031_1032delinsTG)
c.2349_2350delinsTG (p.Val783=)
n.2427_2428delinsTG
n.4238_4239delinsTG
n.2171_2172delinsTG
n.1745_1746delinsTG
n.1744_1745delinsTG
n.985_986delinsTG
n.2870_2871delinsTG
c.3576_3577delinsTG (p.Val1192=)
c.3186_3187delinsTG (p.Val1062=)
c.169+2557_169+2558delinsCA (n.169+2557_169+2558delinsCA)
c.*124+2356_*124+2357delinsCA (n.*124+2356_*124+2357delinsCA)
c.*2923_*2924delinsTG (n.*2923_*2924delinsTG)
c.2670_2671delinsTG (p.Val890=)
c.480_481delinsTG (p.Val160=)
c.3393_3394delinsTG (p.Val1131=)
2g.47805638_47805641dupCA071421FBXO11,MSH6c.3280_3283dup (p.Leu1095Ter)
c.3193_3196dup (p.Leu1066Ter)
n.4251_4254dup
c.2011_2014dup (p.Leu672Ter)
c.3583_3586dup (p.Leu1196Ter)
c.1032_1035dup (n.1032_1035dup)
c.2350_2353dup (p.Leu785Ter)
n.2428_2431dup
n.4239_4242dup
n.2172_2175dup
n.1746_1749dup
n.1745_1748dup
n.986_989dup
n.2871_2874dup
c.3577_3580dup (p.Leu1194Ter)
c.3187_3190dup (p.Leu1064Ter)
c.169+2555_169+2558dup (n.169+2555_169+2558dup)
c.*124+2354_*124+2357dup (n.*124+2354_*124+2357dup)
c.*2924_*2927dup (n.*2924_*2927dup)
c.2671_2674dup (p.Leu892Ter)
c.481_484dup (p.Leu162Ter)
c.3394_3397dup (p.Leu1133Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47805638delCA645369304FBXO11,MSH6c.3280del (p.Glu1094AsnfsTer2)
c.3193del (p.Glu1065AsnfsTer2)
n.4251del
c.2011del (p.Glu671AsnfsTer2)
c.3583del (p.Glu1195AsnfsTer2)
c.1032del (n.1032del)
c.2350del (p.Glu784AsnfsTer2)
n.2428del
n.4239del
n.2172del
n.1746del
n.1745del
n.986del
n.2871del
c.3577del (p.Glu1193AsnfsTer2)
c.3187del (p.Glu1063AsnfsTer2)
c.169+2557del (n.169+2557del)
c.*124+2356del (n.*124+2356del)
c.*2924del (n.*2924del)
c.2671del (p.Glu891AsnfsTer2)
c.481del (p.Glu161AsnfsTer2)
c.3394del (p.Glu1132AsnfsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47805638G>ACA013478FBXO11,MSH6c.3280G>A (p.Glu1094Lys)
c.3193G>A (p.Glu1065Lys)
n.4251G>A
c.2011G>A (p.Glu671Lys)
c.3583G>A (p.Glu1195Lys)
c.1032G>A (n.1032G>A)
c.2350G>A (p.Glu784Lys)
n.2428G>A
n.4239G>A
n.2172G>A
n.1746G>A
n.1745G>A
n.986G>A
n.2871G>A
c.3577G>A (p.Glu1193Lys)
c.3187G>A (p.Glu1063Lys)
c.169+2557C>T (n.169+2557C>T)
c.*124+2356C>T (n.*124+2356C>T)
c.*2924G>A (n.*2924G>A)
c.2671G>A (p.Glu891Lys)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
c.3394G>A (p.Glu1132Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47805638G>CCA346760504FBXO11,MSH6c.3280G>C (p.Glu1094Gln)
c.3193G>C (p.Glu1065Gln)
n.4251G>C
c.2011G>C (p.Glu671Gln)
c.3583G>C (p.Glu1195Gln)
c.1032G>C (n.1032G>C)
c.2350G>C (p.Glu784Gln)
n.2428G>C
n.4239G>C
n.2172G>C
n.1746G>C
n.1745G>C
n.986G>C
n.2871G>C
c.3577G>C (p.Glu1193Gln)
c.3187G>C (p.Glu1063Gln)
c.169+2557C>G (n.169+2557C>G)
c.*124+2356C>G (n.*124+2356C>G)
c.*2924G>C (n.*2924G>C)
c.2671G>C (p.Glu891Gln)
c.481G>C (p.Glu161Gln)
c.3394G>C (p.Glu1132Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805638G=CA2496053482FBXO11,MSH6c.3280G= (p.Glu1094=)
c.3193G= (p.Glu1065=)
n.4251G=
c.2011G= (p.Glu671=)
c.3583G= (p.Glu1195=)
c.1032G= (n.1032G=)
c.2350G= (p.Glu784=)
n.2428G=
n.4239G=
n.2172G=
n.1746G=
n.1745G=
n.986G=
n.2871G=
c.3577G= (p.Glu1193=)
c.3187G= (p.Glu1063=)
c.169+2557C= (n.169+2557C=)
c.*124+2356C= (n.*124+2356C=)
c.*2924G= (n.*2924G=)
c.2671G= (p.Glu891=)
c.481G= (p.Glu161=)
c.3394G= (p.Glu1132=)
2g.47805638G>TCA346760505FBXO11,MSH6c.3280G>T (p.Glu1094Ter)
c.3193G>T (p.Glu1065Ter)
n.4251G>T
c.2011G>T (p.Glu671Ter)
c.3583G>T (p.Glu1195Ter)
c.1032G>T (n.1032G>T)
c.2350G>T (p.Glu784Ter)
n.2428G>T
n.4239G>T
n.2172G>T
n.1746G>T
n.1745G>T
n.986G>T
n.2871G>T
c.3577G>T (p.Glu1193Ter)
c.3187G>T (p.Glu1063Ter)
c.169+2557C>A (n.169+2557C>A)
c.*124+2356C>A (n.*124+2356C>A)
c.*2924G>T (n.*2924G>T)
c.2671G>T (p.Glu891Ter)
c.481G>T (p.Glu161Ter)
c.3394G>T (p.Glu1132Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805638_47805639insTCA2658966813FBXO11,MSH6c.3280_3281insT (p.Glu1094ValfsTer4)
c.3193_3194insT (p.Glu1065ValfsTer4)
n.4251_4252insT
c.2011_2012insT (p.Glu671ValfsTer4)
c.3583_3584insT (p.Glu1195ValfsTer4)
c.1032_1033insT (n.1032_1033insT)
c.2350_2351insT (p.Glu784ValfsTer4)
n.2428_2429insT
n.4239_4240insT
n.2172_2173insT
n.1746_1747insT
n.1745_1746insT
n.986_987insT
n.2871_2872insT
c.3577_3578insT (p.Glu1193ValfsTer4)
c.3187_3188insT (p.Glu1063ValfsTer4)
c.169+2556_169+2557insA (n.169+2556_169+2557insA)
c.*124+2355_*124+2356insA (n.*124+2355_*124+2356insA)
c.*2924_*2925insT (n.*2924_*2925insT)
c.2671_2672insT (p.Glu891ValfsTer4)
c.481_482insT (p.Glu161ValfsTer4)
c.3394_3395insT (p.Glu1132ValfsTer4)
 gnomAD v4
2g.47805639A>CCA346760508FBXO11,MSH6c.3281A>C (p.Glu1094Ala)
c.3194A>C (p.Glu1065Ala)
n.4252A>C
c.2012A>C (p.Glu671Ala)
c.3584A>C (p.Glu1195Ala)
c.1033A>C (n.1033A>C)
c.2351A>C (p.Glu784Ala)
n.2429A>C
n.4240A>C
n.2173A>C
n.1747A>C
n.1746A>C
n.987A>C
n.2872A>C
c.3578A>C (p.Glu1193Ala)
c.3188A>C (p.Glu1063Ala)
c.169+2556T>G (n.169+2556T>G)
c.*124+2355T>G (n.*124+2355T>G)
c.*2925A>C (n.*2925A>C)
c.2672A>C (p.Glu891Ala)
c.482A>C (p.Glu161Ala)
c.3395A>C (p.Glu1132Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47805639A>GCA346760507FBXO11,MSH6c.3281A>G (p.Glu1094Gly)
c.3194A>G (p.Glu1065Gly)
n.4252A>G
c.2012A>G (p.Glu671Gly)
c.3584A>G (p.Glu1195Gly)
c.1033A>G (n.1033A>G)
c.2351A>G (p.Glu784Gly)
n.2429A>G
n.4240A>G
n.2173A>G
n.1747A>G
n.1746A>G
n.987A>G
n.2872A>G
c.3578A>G (p.Glu1193Gly)
c.3188A>G (p.Glu1063Gly)
c.169+2556T>C (n.169+2556T>C)
c.*124+2355T>C (n.*124+2355T>C)
c.*2925A>G (n.*2925A>G)
c.2672A>G (p.Glu891Gly)
c.482A>G (p.Glu161Gly)
c.3395A>G (p.Glu1132Gly)
2g.47805639A>TCA346760506FBXO11,MSH6c.3281A>T (p.Glu1094Val)
c.3194A>T (p.Glu1065Val)
n.4252A>T
c.2012A>T (p.Glu671Val)
c.3584A>T (p.Glu1195Val)
c.1033A>T (n.1033A>T)
c.2351A>T (p.Glu784Val)
n.2429A>T
n.4240A>T
n.2173A>T
n.1747A>T
n.1746A>T
n.987A>T
n.2872A>T
c.3578A>T (p.Glu1193Val)
c.3188A>T (p.Glu1063Val)
c.169+2556T>A (n.169+2556T>A)
c.*124+2355T>A (n.*124+2355T>A)
c.*2925A>T (n.*2925A>T)
c.2672A>T (p.Glu891Val)
c.482A>T (p.Glu161Val)
c.3395A>T (p.Glu1132Val)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47805640dupCA1139656967FBXO11,MSH6c.3282dup (p.Leu1095IlefsTer3)
c.3195dup (p.Leu1066IlefsTer3)
n.4253dup
c.2013dup (p.Leu672IlefsTer3)
c.3585dup (p.Leu1196IlefsTer3)
c.1034dup (n.1034dup)
c.2352dup (p.Leu785IlefsTer3)
n.2430dup
n.4241dup
n.2174dup
n.1748dup
n.1747dup
n.988dup
n.2873dup
c.3579dup (p.Leu1194IlefsTer3)
c.3189dup (p.Leu1064IlefsTer3)
c.169+2556dup (n.169+2556dup)
c.*124+2355dup (n.*124+2355dup)
c.*2926dup (n.*2926dup)
c.2673dup (p.Leu892IlefsTer3)
c.483dup (p.Leu162IlefsTer3)
c.3396dup (p.Leu1133IlefsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47805640A=CA2496053483FBXO11,MSH6c.3282A= (p.Glu1094=)
c.3195A= (p.Glu1065=)
n.4253A=
c.2013A= (p.Glu671=)
c.3585A= (p.Glu1195=)
c.1034A= (n.1034A=)
c.2352A= (p.Glu784=)
n.2430A=
n.4241A=
n.2174A=
n.1748A=
n.1747A=
n.988A=
n.2873A=
c.3579A= (p.Glu1193=)
c.3189A= (p.Glu1063=)
c.169+2555T= (n.169+2555T=)
c.*124+2354T= (n.*124+2354T=)
c.*2926A= (n.*2926A=)
c.2673A= (p.Glu891=)
c.483A= (p.Glu161=)
c.3396A= (p.Glu1132=)
2g.47805640A>CCA346760509FBXO11,MSH6c.3282A>C (p.Glu1094Asp)
c.3195A>C (p.Glu1065Asp)
n.4253A>C
c.2013A>C (p.Glu671Asp)
c.3585A>C (p.Glu1195Asp)
c.1034A>C (n.1034A>C)
c.2352A>C (p.Glu784Asp)
n.2430A>C
n.4241A>C
n.2174A>C
n.1748A>C
n.1747A>C
n.988A>C
n.2873A>C
c.3579A>C (p.Glu1193Asp)
c.3189A>C (p.Glu1063Asp)
c.169+2555T>G (n.169+2555T>G)
c.*124+2354T>G (n.*124+2354T>G)
c.*2926A>C (n.*2926A>C)
c.2673A>C (p.Glu891Asp)
c.483A>C (p.Glu161Asp)
c.3396A>C (p.Glu1132Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47805640A>GCA16610942FBXO11,MSH6c.3282A>G (p.Glu1094=)
c.3195A>G (p.Glu1065=)
n.4253A>G
c.2013A>G (p.Glu671=)
c.3585A>G (p.Glu1195=)
c.1034A>G (n.1034A>G)
c.2352A>G (p.Glu784=)
n.2430A>G
n.4241A>G
n.2174A>G
n.1748A>G
n.1747A>G
n.988A>G
n.2873A>G
c.3579A>G (p.Glu1193=)
c.3189A>G (p.Glu1063=)
c.169+2555T>C (n.169+2555T>C)
c.*124+2354T>C (n.*124+2354T>C)
c.*2926A>G (n.*2926A>G)
c.2673A>G (p.Glu891=)
c.483A>G (p.Glu161=)
c.3396A>G (p.Glu1132=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805640A>TCA346760510FBXO11,MSH6c.3282A>T (p.Glu1094Asp)
c.3195A>T (p.Glu1065Asp)
n.4253A>T
c.2013A>T (p.Glu671Asp)
c.3585A>T (p.Glu1195Asp)
c.1034A>T (n.1034A>T)
c.2352A>T (p.Glu784Asp)
n.2430A>T
n.4241A>T
n.2174A>T
n.1748A>T
n.1747A>T
n.988A>T
n.2873A>T
c.3579A>T (p.Glu1193Asp)
c.3189A>T (p.Glu1063Asp)
c.169+2555T>A (n.169+2555T>A)
c.*124+2354T>A (n.*124+2354T>A)
c.*2926A>T (n.*2926A>T)
c.2673A>T (p.Glu891Asp)
c.483A>T (p.Glu161Asp)
c.3396A>T (p.Glu1132Asp)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47805641T>ACA346760511FBXO11,MSH6c.3283T>A (p.Leu1095Ile)
c.3196T>A (p.Leu1066Ile)
n.4254T>A
c.2014T>A (p.Leu672Ile)
c.3586T>A (p.Leu1196Ile)
c.1035T>A (n.1035T>A)
c.2353T>A (p.Leu785Ile)
n.2431T>A
n.4242T>A
n.2175T>A
n.1749T>A
n.1748T>A
n.989T>A
n.2874T>A
c.3580T>A (p.Leu1194Ile)
c.3190T>A (p.Leu1064Ile)
c.169+2554A>T (n.169+2554A>T)
c.*124+2353A>T (n.*124+2353A>T)
c.*2927T>A (n.*2927T>A)
c.2674T>A (p.Leu892Ile)
c.484T>A (p.Leu162Ile)
c.3397T>A (p.Leu1133Ile)
 dbSNP
2g.47805641T>CCA425997269FBXO11,MSH6c.3283T>C (p.Leu1095=)
c.3196T>C (p.Leu1066=)
n.4254T>C
c.2014T>C (p.Leu672=)
c.3586T>C (p.Leu1196=)
c.1035T>C (n.1035T>C)
c.2353T>C (p.Leu785=)
n.2431T>C
n.4242T>C
n.2175T>C
n.1749T>C
n.1748T>C
n.989T>C
n.2874T>C
c.3580T>C (p.Leu1194=)
c.3190T>C (p.Leu1064=)
c.169+2554A>G (n.169+2554A>G)
c.*124+2353A>G (n.*124+2353A>G)
c.*2927T>C (n.*2927T>C)
c.2674T>C (p.Leu892=)
c.484T>C (p.Leu162=)
c.3397T>C (p.Leu1133=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805641T>GCA346760512FBXO11,MSH6c.3283T>G (p.Leu1095Val)
c.3196T>G (p.Leu1066Val)
n.4254T>G
c.2014T>G (p.Leu672Val)
c.3586T>G (p.Leu1196Val)
c.1035T>G (n.1035T>G)
c.2353T>G (p.Leu785Val)
n.2431T>G
n.4242T>G
n.2175T>G
n.1749T>G
n.1748T>G
n.989T>G
n.2874T>G
c.3580T>G (p.Leu1194Val)
c.3190T>G (p.Leu1064Val)
c.169+2554A>C (n.169+2554A>C)
c.*124+2353A>C (n.*124+2353A>C)
c.*2927T>G (n.*2927T>G)
c.2674T>G (p.Leu892Val)
c.484T>G (p.Leu162Val)
c.3397T>G (p.Leu1133Val)
2g.47805641T=CA2496053484FBXO11,MSH6c.3283T= (p.Leu1095=)
c.3196T= (p.Leu1066=)
n.4254T=
c.2014T= (p.Leu672=)
c.3586T= (p.Leu1196=)
c.1035T= (n.1035T=)
c.2353T= (p.Leu785=)
n.2431T=
n.4242T=
n.2175T=
n.1749T=
n.1748T=
n.989T=
n.2874T=
c.3580T= (p.Leu1194=)
c.3190T= (p.Leu1064=)
c.169+2554A= (n.169+2554A=)
c.*124+2353A= (n.*124+2353A=)
c.*2927T= (n.*2927T=)
c.2674T= (p.Leu892=)
c.484T= (p.Leu162=)
c.3397T= (p.Leu1133=)
2g.47805642dupCA46717427FBXO11,MSH6c.3284dup (p.Leu1095PhefsTer3)
c.3197dup (p.Leu1066PhefsTer3)
n.4255dup
c.2015dup (p.Leu672PhefsTer3)
c.3587dup (p.Leu1196PhefsTer3)
c.1036dup (n.1036dup)
c.2354dup (p.Leu785PhefsTer3)
n.2432dup
n.4243dup
n.2176dup
n.1750dup
n.1749dup
n.990dup
n.2875dup
c.3581dup (p.Leu1194PhefsTer3)
c.3191dup (p.Leu1064PhefsTer3)
c.169+2554dup (n.169+2554dup)
c.*124+2353dup (n.*124+2353dup)
c.*2928dup (n.*2928dup)
c.2675dup (p.Leu892PhefsTer3)
c.485dup (p.Leu162PhefsTer3)
c.3398dup (p.Leu1133PhefsTer3)
 dbSNP COSMIC
2g.47805642T>ACA346760513FBXO11,MSH6c.3284T>A (p.Leu1095Ter)
c.3197T>A (p.Leu1066Ter)
n.4255T>A
c.2015T>A (p.Leu672Ter)
c.3587T>A (p.Leu1196Ter)
c.1036T>A (n.1036T>A)
c.2354T>A (p.Leu785Ter)
n.2432T>A
n.4243T>A
n.2176T>A
n.1750T>A
n.1749T>A
n.990T>A
n.2875T>A
c.3581T>A (p.Leu1194Ter)
c.3191T>A (p.Leu1064Ter)
c.169+2553A>T (n.169+2553A>T)
c.*124+2352A>T (n.*124+2352A>T)
c.*2928T>A (n.*2928T>A)
c.2675T>A (p.Leu892Ter)
c.485T>A (p.Leu162Ter)
c.3398T>A (p.Leu1133Ter)
 ClinVar
2g.47805642T>CCA346760514FBXO11,MSH6c.3284T>C (p.Leu1095Ser)
c.3197T>C (p.Leu1066Ser)
n.4255T>C
c.2015T>C (p.Leu672Ser)
c.3587T>C (p.Leu1196Ser)
c.1036T>C (n.1036T>C)
c.2354T>C (p.Leu785Ser)
n.2432T>C
n.4243T>C
n.2176T>C
n.1750T>C
n.1749T>C
n.990T>C
n.2875T>C
c.3581T>C (p.Leu1194Ser)
c.3191T>C (p.Leu1064Ser)
c.169+2553A>G (n.169+2553A>G)
c.*124+2352A>G (n.*124+2352A>G)
c.*2928T>C (n.*2928T>C)
c.2675T>C (p.Leu892Ser)
c.485T>C (p.Leu162Ser)
c.3398T>C (p.Leu1133Ser)
2g.47805642T>GCA346760515FBXO11,MSH6c.3284T>G (p.Leu1095Ter)
c.3197T>G (p.Leu1066Ter)
n.4255T>G
c.2015T>G (p.Leu672Ter)
c.3587T>G (p.Leu1196Ter)
c.1036T>G (n.1036T>G)
c.2354T>G (p.Leu785Ter)
n.2432T>G
n.4243T>G
n.2176T>G
n.1750T>G
n.1749T>G
n.990T>G
n.2875T>G
c.3581T>G (p.Leu1194Ter)
c.3191T>G (p.Leu1064Ter)
c.169+2553A>C (n.169+2553A>C)
c.*124+2352A>C (n.*124+2352A>C)
c.*2928T>G (n.*2928T>G)
c.2675T>G (p.Leu892Ter)
c.485T>G (p.Leu162Ter)
c.3398T>G (p.Leu1133Ter)
 ClinVar
2g.47805643_47805646dupCA2580067236FBXO11,MSH6c.3285_3288dup (p.Glu1097LysfsTer2)
c.3198_3201dup (p.Glu1068LysfsTer2)
n.4256_4259dup
c.2016_2019dup (p.Glu674LysfsTer2)
c.3588_3591dup (p.Glu1198LysfsTer2)
c.1037_1040dup (n.1037_1040dup)
c.2355_2358dup (p.Glu787LysfsTer2)
n.2433_2436dup
n.4244_4247dup
n.2177_2180dup
n.1751_1754dup
n.1750_1753dup
n.991_994dup
n.2876_2879dup
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c.3192_3195dup (p.Glu1066LysfsTer2)
c.169+2550_169+2553dup (n.169+2550_169+2553dup)
c.*124+2349_*124+2352dup (n.*124+2349_*124+2352dup)
c.*2929_*2932dup (n.*2929_*2932dup)
c.2676_2679dup (p.Glu894LysfsTer2)
c.486_489dup (p.Glu164LysfsTer2)
c.3399_3402dup (p.Glu1135LysfsTer2)
 ClinVar
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n.1750A>C
n.991A>C
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c.3192A>C (p.Leu1064Phe)
c.169+2552T>G (n.169+2552T>G)
c.*124+2351T>G (n.*124+2351T>G)
c.*2929A>C (n.*2929A>C)
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c.486A>C (p.Leu162Phe)
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2g.47805643A>GCA425997270FBXO11,MSH6c.3285A>G (p.Leu1095=)
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c.3399A>T (p.Leu1133Phe)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47805643_47805644insTCA425997271FBXO11,MSH6c.3285_3286insT (p.Ser1096Ter)
c.3198_3199insT (p.Ser1067Ter)
n.4256_4257insT
c.2016_2017insT (p.Ser673Ter)
c.3588_3589insT (p.Ser1197Ter)
c.1037_1038insT (n.1037_1038insT)
c.2355_2356insT (p.Ser786Ter)
n.2433_2434insT
n.4244_4245insT
n.2177_2178insT
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c.*124+2350_*124+2351insA (n.*124+2350_*124+2351insA)
c.*2929_*2930insT (n.*2929_*2930insT)
c.2676_2677insT (p.Ser893Ter)
c.486_487insT (p.Ser163Ter)
c.3399_3400insT (p.Ser1134Ter)
2g.47805644A>CCA346760518FBXO11,MSH6c.3286A>C (p.Ser1096Arg)
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2g.47805644A>GCA346760519FBXO11,MSH6c.3286A>G (p.Ser1096Gly)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805644A>TCA346760520FBXO11,MSH6c.3286A>T (p.Ser1096Cys)
c.3199A>T (p.Ser1067Cys)
n.4257A>T
c.2017A>T (p.Ser673Cys)
c.3589A>T (p.Ser1197Cys)
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c.2356A>T (p.Ser786Cys)
n.2434A>T
n.4245A>T
n.2178A>T
n.1752A>T
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n.2877A>T
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c.2677A>T (p.Ser893Cys)
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 dbSNP

Number of alleles fetched