Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1018-22C>A
n.1017-22C>A
n.848-22C>A
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c.*124+3106G>T (n.*124+3106G>T)
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c.2533-22C>A (n.2533-22C>A)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.3523-21C>A
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 dbSNP
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2g.47804889C>GCA2496052836FBXO11,MSH6c.3142-21C>G (n.3142-21C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
2g.47804889C>TCA2658950670FBXO11,MSH6c.3142-21C>T (n.3142-21C>T)
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n.3523-21C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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c.3173-728_3173-724dup (n.3173-728_3173-724dup)
n.3523-20_3523-16dup
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n.2290-20_2290-16dup
n.3491_3495dup
n.1444-20_1444-16dup
n.1018-20_1018-16dup
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n.848-20_848-16dup
n.2123_2127dup
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c.3049-20_3049-16dup (n.3049-20_3049-16dup)
c.169+3302_169+3306dup (n.169+3302_169+3306dup)
c.*124+3101_*124+3105dup (n.*124+3101_*124+3105dup)
c.*2786-20_*2786-16dup (n.*2786-20_*2786-16dup)
c.2533-20_2533-16dup (n.2533-20_2533-16dup)
c.335-12_335-8dup (n.335-12_335-8dup)
c.3256-20_3256-16dup (n.3256-20_3256-16dup)
 dbSNP
2g.47804890T>CCA2699120660FBXO11,MSH6c.3142-20T>C (n.3142-20T>C)
c.3173-728T>C (n.3173-728T>C)
n.3523-20T>C
c.1873-20T>C (n.1873-20T>C)
c.3445-20T>C (n.3445-20T>C)
c.894-20T>C (n.894-20T>C)
c.2330-728T>C (n.2330-728T>C)
n.2290-20T>C
n.3491T>C
n.1444-20T>C
n.1018-20T>C
n.1017-20T>C
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n.2123T>C
c.3439-20T>C (n.3439-20T>C)
c.3049-20T>C (n.3049-20T>C)
c.169+3305A>G (n.169+3305A>G)
c.*124+3104A>G (n.*124+3104A>G)
c.*2786-20T>C (n.*2786-20T>C)
c.2533-20T>C (n.2533-20T>C)
c.335-12T>C (n.335-12T>C)
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 dbSNP
2g.47804890T>GCA658795745FBXO11,MSH6c.3142-20T>G (n.3142-20T>G)
c.3173-728T>G (n.3173-728T>G)
n.3523-20T>G
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n.1017-20T>G
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n.2123T>G
c.3439-20T>G (n.3439-20T>G)
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c.169+3305A>C (n.169+3305A>C)
c.*124+3104A>C (n.*124+3104A>C)
c.*2786-20T>G (n.*2786-20T>G)
c.2533-20T>G (n.2533-20T>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804890T=CA2496052839FBXO11,MSH6c.3142-20T= (n.3142-20T=)
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n.3523-20T=
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n.1017-20T=
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n.2123T=
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c.*124+3104A= (n.*124+3104A=)
c.*2786-20T= (n.*2786-20T=)
c.2533-20T= (n.2533-20T=)
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c.3256-20T= (n.3256-20T=)
2g.47804893dupCA2496052838FBXO11,MSH6c.3142-17dup (n.3142-17dup)
c.3173-725dup (n.3173-725dup)
n.3523-17dup
c.1873-17dup (n.1873-17dup)
c.3445-17dup (n.3445-17dup)
c.894-17dup (n.894-17dup)
c.2330-725dup (n.2330-725dup)
n.2290-17dup
n.3494dup
n.1444-17dup
n.1018-17dup
n.1017-17dup
n.848-17dup
n.2126dup
c.3439-17dup (n.3439-17dup)
c.3049-17dup (n.3049-17dup)
c.169+3305dup (n.169+3305dup)
c.*124+3104dup (n.*124+3104dup)
c.*2786-17dup (n.*2786-17dup)
c.2533-17dup (n.2533-17dup)
c.335-9dup (n.335-9dup)
c.3256-17dup (n.3256-17dup)
 dbSNP
2g.47804893delCA2658950674FBXO11,MSH6c.3142-17del (n.3142-17del)
c.3173-725del (n.3173-725del)
n.3523-17del
c.1873-17del (n.1873-17del)
c.3445-17del (n.3445-17del)
c.894-17del (n.894-17del)
c.2330-725del (n.2330-725del)
n.2290-17del
n.3494del
n.1444-17del
n.1018-17del
n.1017-17del
n.848-17del
n.2126del
c.3439-17del (n.3439-17del)
c.3049-17del (n.3049-17del)
c.169+3305del (n.169+3305del)
c.*124+3104del (n.*124+3104del)
c.*2786-17del (n.*2786-17del)
c.2533-17del (n.2533-17del)
c.335-9del (n.335-9del)
c.3256-17del (n.3256-17del)
 gnomAD v4
2g.47804891T>CCA070871FBXO11,MSH6c.3142-19T>C (n.3142-19T>C)
c.3173-727T>C (n.3173-727T>C)
n.3523-19T>C
c.1873-19T>C (n.1873-19T>C)
c.3445-19T>C (n.3445-19T>C)
c.894-19T>C (n.894-19T>C)
c.2330-727T>C (n.2330-727T>C)
n.2290-19T>C
n.3492T>C
n.1444-19T>C
n.1018-19T>C
n.1017-19T>C
n.848-19T>C
n.2124T>C
c.3439-19T>C (n.3439-19T>C)
c.3049-19T>C (n.3049-19T>C)
c.169+3304A>G (n.169+3304A>G)
c.*124+3103A>G (n.*124+3103A>G)
c.*2786-19T>C (n.*2786-19T>C)
c.2533-19T>C (n.2533-19T>C)
c.335-11T>C (n.335-11T>C)
c.3256-19T>C (n.3256-19T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47804891T=CA2496052840FBXO11,MSH6c.3142-19T= (n.3142-19T=)
c.3173-727T= (n.3173-727T=)
n.3523-19T=
c.1873-19T= (n.1873-19T=)
c.3445-19T= (n.3445-19T=)
c.894-19T= (n.894-19T=)
c.2330-727T= (n.2330-727T=)
n.2290-19T=
n.3492T=
n.1444-19T=
n.1018-19T=
n.1017-19T=
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c.3439-19T= (n.3439-19T=)
c.3049-19T= (n.3049-19T=)
c.169+3304A= (n.169+3304A=)
c.*124+3103A= (n.*124+3103A=)
c.*2786-19T= (n.*2786-19T=)
c.2533-19T= (n.2533-19T=)
c.335-11T= (n.335-11T=)
c.3256-19T= (n.3256-19T=)
2g.47804892T>CCA2658950679FBXO11,MSH6c.3142-18T>C (n.3142-18T>C)
c.3173-726T>C (n.3173-726T>C)
n.3523-18T>C
c.1873-18T>C (n.1873-18T>C)
c.3445-18T>C (n.3445-18T>C)
c.894-18T>C (n.894-18T>C)
c.2330-726T>C (n.2330-726T>C)
n.2290-18T>C
n.3493T>C
n.1444-18T>C
n.1018-18T>C
n.1017-18T>C
n.848-18T>C
n.2125T>C
c.3439-18T>C (n.3439-18T>C)
c.3049-18T>C (n.3049-18T>C)
c.169+3303A>G (n.169+3303A>G)
c.*124+3102A>G (n.*124+3102A>G)
c.*2786-18T>C (n.*2786-18T>C)
c.2533-18T>C (n.2533-18T>C)
c.335-10T>C (n.335-10T>C)
c.3256-18T>C (n.3256-18T>C)
 gnomAD v4
2g.47804894C>ACA2576961572FBXO11,MSH6c.3142-16C>A (n.3142-16C>A)
c.3173-724C>A (n.3173-724C>A)
n.3523-16C>A
c.1873-16C>A (n.1873-16C>A)
c.3445-16C>A (n.3445-16C>A)
c.894-16C>A (n.894-16C>A)
c.2330-724C>A (n.2330-724C>A)
n.2290-16C>A
n.3495C>A
n.1444-16C>A
n.1018-16C>A
n.1017-16C>A
n.848-16C>A
n.2127C>A
c.3439-16C>A (n.3439-16C>A)
c.3049-16C>A (n.3049-16C>A)
c.169+3301G>T (n.169+3301G>T)
c.*124+3100G>T (n.*124+3100G>T)
c.*2786-16C>A (n.*2786-16C>A)
c.2533-16C>A (n.2533-16C>A)
c.335-8C>A (n.335-8C>A)
c.3256-16C>A (n.3256-16C>A)
 gnomAD v4
2g.47804894C=CA2496052841FBXO11,MSH6c.3142-16C= (n.3142-16C=)
c.3173-724C= (n.3173-724C=)
n.3523-16C=
c.1873-16C= (n.1873-16C=)
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n.2290-16C=
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n.1018-16C=
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c.3049-16C= (n.3049-16C=)
c.169+3301G= (n.169+3301G=)
c.*124+3100G= (n.*124+3100G=)
c.*2786-16C= (n.*2786-16C=)
c.2533-16C= (n.2533-16C=)
c.335-8C= (n.335-8C=)
c.3256-16C= (n.3256-16C=)
2g.47804894C>GCA2580585417FBXO11,MSH6c.3142-16C>G (n.3142-16C>G)
c.3173-724C>G (n.3173-724C>G)
n.3523-16C>G
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n.2290-16C>G
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c.*124+3100G>C (n.*124+3100G>C)
c.*2786-16C>G (n.*2786-16C>G)
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c.335-8C>G (n.335-8C>G)
c.3256-16C>G (n.3256-16C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47804894C>TCA012898FBXO11,MSH6c.3142-16C>T (n.3142-16C>T)
c.3173-724C>T (n.3173-724C>T)
n.3523-16C>T
c.1873-16C>T (n.1873-16C>T)
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n.2290-16C>T
n.3495C>T
n.1444-16C>T
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n.1017-16C>T
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n.2127C>T
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c.169+3301G>A (n.169+3301G>A)
c.*124+3100G>A (n.*124+3100G>A)
c.*2786-16C>T (n.*2786-16C>T)
c.2533-16C>T (n.2533-16C>T)
c.335-8C>T (n.335-8C>T)
c.3256-16C>T (n.3256-16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804898_47804901delCA2580611376FBXO11,MSH6c.3142-12_3142-9del (n.3142-12_3142-9del)
c.3173-720_3173-717del (n.3173-720_3173-717del)
n.3523-12_3523-9del
c.1873-12_1873-9del (n.1873-12_1873-9del)
c.3445-12_3445-9del (n.3445-12_3445-9del)
c.894-12_894-9del (n.894-12_894-9del)
c.2330-720_2330-717del (n.2330-720_2330-717del)
n.2290-12_2290-9del
n.3499_3502del
n.1444-12_1444-9del
n.1018-12_1018-9del
n.1017-12_1017-9del
n.848-12_848-9del
n.2131_2134del
c.3439-12_3439-9del (n.3439-12_3439-9del)
c.3049-12_3049-9del (n.3049-12_3049-9del)
c.169+3298_169+3301del (n.169+3298_169+3301del)
c.*124+3097_*124+3100del (n.*124+3097_*124+3100del)
c.*2786-12_*2786-9del (n.*2786-12_*2786-9del)
c.2533-12_2533-9del (n.2533-12_2533-9del)
c.335-4_335-1del (n.335-4_335-1del)
c.3256-12_3256-9del (n.3256-12_3256-9del)
 ClinVar dbSNP
2g.47804895C>ACA2699108206FBXO11,MSH6c.3142-15C>A (n.3142-15C>A)
c.3173-723C>A (n.3173-723C>A)
n.3523-15C>A
c.1873-15C>A (n.1873-15C>A)
c.3445-15C>A (n.3445-15C>A)
c.894-15C>A (n.894-15C>A)
c.2330-723C>A (n.2330-723C>A)
n.2290-15C>A
n.3496C>A
n.1444-15C>A
n.1018-15C>A
n.1017-15C>A
n.848-15C>A
n.2128C>A
c.3439-15C>A (n.3439-15C>A)
c.3049-15C>A (n.3049-15C>A)
c.169+3300G>T (n.169+3300G>T)
c.*124+3099G>T (n.*124+3099G>T)
c.*2786-15C>A (n.*2786-15C>A)
c.2533-15C>A (n.2533-15C>A)
c.335-7C>A (n.335-7C>A)
c.3256-15C>A (n.3256-15C>A)
 dbSNP
2g.47804895C=CA2496052842FBXO11,MSH6c.3142-15C= (n.3142-15C=)
c.3173-723C= (n.3173-723C=)
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c.*124+3099G= (n.*124+3099G=)
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c.335-7C= (n.335-7C=)
c.3256-15C= (n.3256-15C=)
2g.47804895C>GCA2573134736FBXO11,MSH6c.3142-15C>G (n.3142-15C>G)
c.3173-723C>G (n.3173-723C>G)
n.3523-15C>G
c.1873-15C>G (n.1873-15C>G)
c.3445-15C>G (n.3445-15C>G)
c.894-15C>G (n.894-15C>G)
c.2330-723C>G (n.2330-723C>G)
n.2290-15C>G
n.3496C>G
n.1444-15C>G
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n.2128C>G
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c.3049-15C>G (n.3049-15C>G)
c.169+3300G>C (n.169+3300G>C)
c.*124+3099G>C (n.*124+3099G>C)
c.*2786-15C>G (n.*2786-15C>G)
c.2533-15C>G (n.2533-15C>G)
c.335-7C>G (n.335-7C>G)
c.3256-15C>G (n.3256-15C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47804895C>TCA769463043FBXO11,MSH6c.3142-15C>T (n.3142-15C>T)
c.3173-723C>T (n.3173-723C>T)
n.3523-15C>T
c.1873-15C>T (n.1873-15C>T)
c.3445-15C>T (n.3445-15C>T)
c.894-15C>T (n.894-15C>T)
c.2330-723C>T (n.2330-723C>T)
n.2290-15C>T
n.3496C>T
n.1444-15C>T
n.1018-15C>T
n.1017-15C>T
n.848-15C>T
n.2128C>T
c.3439-15C>T (n.3439-15C>T)
c.3049-15C>T (n.3049-15C>T)
c.169+3300G>A (n.169+3300G>A)
c.*124+3099G>A (n.*124+3099G>A)
c.*2786-15C>T (n.*2786-15C>T)
c.2533-15C>T (n.2533-15C>T)
c.335-7C>T (n.335-7C>T)
c.3256-15C>T (n.3256-15C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804896T>CCA2695202222FBXO11,MSH6c.3142-14T>C (n.3142-14T>C)
c.3173-722T>C (n.3173-722T>C)
n.3523-14T>C
c.1873-14T>C (n.1873-14T>C)
c.3445-14T>C (n.3445-14T>C)
c.894-14T>C (n.894-14T>C)
c.2330-722T>C (n.2330-722T>C)
n.2290-14T>C
n.3497T>C
n.1444-14T>C
n.1018-14T>C
n.1017-14T>C
n.848-14T>C
n.2129T>C
c.3439-14T>C (n.3439-14T>C)
c.3049-14T>C (n.3049-14T>C)
c.169+3299A>G (n.169+3299A>G)
c.*124+3098A>G (n.*124+3098A>G)
c.*2786-14T>C (n.*2786-14T>C)
c.2533-14T>C (n.2533-14T>C)
c.335-6T>C (n.335-6T>C)
c.3256-14T>C (n.3256-14T>C)
2g.47804896_47804897delinsGACA2697548061FBXO11,MSH6c.3142-14_3142-13delinsGA (n.3142-14_3142-13delinsGA)
c.3173-722_3173-721delinsGA (n.3173-722_3173-721delinsGA)
n.3523-14_3523-13delinsGA
c.1873-14_1873-13delinsGA (n.1873-14_1873-13delinsGA)
c.3445-14_3445-13delinsGA (n.3445-14_3445-13delinsGA)
c.894-14_894-13delinsGA (n.894-14_894-13delinsGA)
c.2330-722_2330-721delinsGA (n.2330-722_2330-721delinsGA)
n.2290-14_2290-13delinsGA
n.3497_3498delinsGA
n.1444-14_1444-13delinsGA
n.1018-14_1018-13delinsGA
n.1017-14_1017-13delinsGA
n.848-14_848-13delinsGA
n.2129_2130delinsGA
c.3439-14_3439-13delinsGA (n.3439-14_3439-13delinsGA)
c.3049-14_3049-13delinsGA (n.3049-14_3049-13delinsGA)
c.169+3298_169+3299delinsTC (n.169+3298_169+3299delinsTC)
c.*124+3097_*124+3098delinsTC (n.*124+3097_*124+3098delinsTC)
c.*2786-14_*2786-13delinsGA (n.*2786-14_*2786-13delinsGA)
c.2533-14_2533-13delinsGA (n.2533-14_2533-13delinsGA)
c.335-6_335-5delinsGA (n.335-6_335-5delinsGA)
c.3256-14_3256-13delinsGA (n.3256-14_3256-13delinsGA)
 ClinVar
2g.47804897C>GCA2699318038FBXO11,MSH6c.3142-13C>G (n.3142-13C>G)
c.3173-721C>G (n.3173-721C>G)
n.3523-13C>G
c.1873-13C>G (n.1873-13C>G)
c.3445-13C>G (n.3445-13C>G)
c.894-13C>G (n.894-13C>G)
c.2330-721C>G (n.2330-721C>G)
n.2290-13C>G
n.3498C>G
n.1444-13C>G
n.1018-13C>G
n.1017-13C>G
n.848-13C>G
n.2130C>G
c.3439-13C>G (n.3439-13C>G)
c.3049-13C>G (n.3049-13C>G)
c.169+3298G>C (n.169+3298G>C)
c.*124+3097G>C (n.*124+3097G>C)
c.*2786-13C>G (n.*2786-13C>G)
c.2533-13C>G (n.2533-13C>G)
c.335-5C>G (n.335-5C>G)
c.3256-13C>G (n.3256-13C>G)
 dbSNP
2g.47804897C>TCA2573134737FBXO11,MSH6c.3142-13C>T (n.3142-13C>T)
c.3173-721C>T (n.3173-721C>T)
n.3523-13C>T
c.1873-13C>T (n.1873-13C>T)
c.3445-13C>T (n.3445-13C>T)
c.894-13C>T (n.894-13C>T)
c.2330-721C>T (n.2330-721C>T)
n.2290-13C>T
n.3498C>T
n.1444-13C>T
n.1018-13C>T
n.1017-13C>T
n.848-13C>T
n.2130C>T
c.3439-13C>T (n.3439-13C>T)
c.3049-13C>T (n.3049-13C>T)
c.169+3298G>A (n.169+3298G>A)
c.*124+3097G>A (n.*124+3097G>A)
c.*2786-13C>T (n.*2786-13C>T)
c.2533-13C>T (n.2533-13C>T)
c.335-5C>T (n.335-5C>T)
c.3256-13C>T (n.3256-13C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47804898C>ACA2658950690FBXO11,MSH6c.3142-12C>A (n.3142-12C>A)
c.3173-720C>A (n.3173-720C>A)
n.3523-12C>A
c.1873-12C>A (n.1873-12C>A)
c.3445-12C>A (n.3445-12C>A)
c.894-12C>A (n.894-12C>A)
c.2330-720C>A (n.2330-720C>A)
n.2290-12C>A
n.3499C>A
n.1444-12C>A
n.1018-12C>A
n.1017-12C>A
n.848-12C>A
n.2131C>A
c.3439-12C>A (n.3439-12C>A)
c.3049-12C>A (n.3049-12C>A)
c.169+3297G>T (n.169+3297G>T)
c.*124+3096G>T (n.*124+3096G>T)
c.*2786-12C>A (n.*2786-12C>A)
c.2533-12C>A (n.2533-12C>A)
c.335-4C>A (n.335-4C>A)
c.3256-12C>A (n.3256-12C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47804898C=CA2496052843FBXO11,MSH6c.3142-12C= (n.3142-12C=)
c.3173-720C= (n.3173-720C=)
n.3523-12C=
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47804899C>ACA2658950692FBXO11,MSH6c.3142-11C>A (n.3142-11C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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2g.47804899C>GCA2576961573FBXO11,MSH6c.3142-11C>G (n.3142-11C>G)
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n.2290-11C>T
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c.*124+3095G>A (n.*124+3095G>A)
c.*2786-11C>T (n.*2786-11C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47804899_47804902delCA2697548062FBXO11,MSH6c.3142-11_3142-8del (n.3142-11_3142-8del)
c.3173-719_3173-716del (n.3173-719_3173-716del)
n.3523-11_3523-8del
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c.2330-719_2330-716del (n.2330-719_2330-716del)
n.2290-11_2290-8del
n.3500_3503del
n.1444-11_1444-8del
n.1018-11_1018-8del
n.1017-11_1017-8del
n.848-11_848-8del
n.2132_2135del
c.3439-11_3439-8del (n.3439-11_3439-8del)
c.3049-11_3049-8del (n.3049-11_3049-8del)
c.169+3293_169+3296del (n.169+3293_169+3296del)
c.*124+3092_*124+3095del (n.*124+3092_*124+3095del)
c.*2786-11_*2786-8del (n.*2786-11_*2786-8del)
c.2533-11_2533-8del (n.2533-11_2533-8del)
c.335-3_335del
c.3256-11_3256-8del (n.3256-11_3256-8del)
 ClinVar
2g.47804900T>ACA012890FBXO11,MSH6c.3142-10T>A (n.3142-10T>A)
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n.3523-10T>A
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n.2290-10T>A
n.3501T>A
n.1444-10T>A
n.1018-10T>A
n.1017-10T>A
n.848-10T>A
n.2133T>A
c.3439-10T>A (n.3439-10T>A)
c.3049-10T>A (n.3049-10T>A)
c.169+3295A>T (n.169+3295A>T)
c.*124+3094A>T (n.*124+3094A>T)
c.*2786-10T>A (n.*2786-10T>A)
c.2533-10T>A (n.2533-10T>A)
c.335-2T>A (n.335-2T>A)
c.3256-10T>A (n.3256-10T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804900T>CCA346759832FBXO11,MSH6c.3142-10T>C (n.3142-10T>C)
c.3173-718T>C (n.3173-718T>C)
n.3523-10T>C
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n.2290-10T>C
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n.2133T>C
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c.169+3295A>G (n.169+3295A>G)
c.*124+3094A>G (n.*124+3094A>G)
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c.335-2T>C (n.335-2T>C)
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 dbSNP
2g.47804900T>GCA346759835FBXO11,MSH6c.3142-10T>G (n.3142-10T>G)
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n.2290-10T>G
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n.1017-10T>G
n.848-10T>G
n.2133T>G
c.3439-10T>G (n.3439-10T>G)
c.3049-10T>G (n.3049-10T>G)
c.169+3295A>C (n.169+3295A>C)
c.*124+3094A>C (n.*124+3094A>C)
c.*2786-10T>G (n.*2786-10T>G)
c.2533-10T>G (n.2533-10T>G)
c.335-2T>G (n.335-2T>G)
c.3256-10T>G (n.3256-10T>G)
2g.47804900T=CA2496052845FBXO11,MSH6c.3142-10T= (n.3142-10T=)
c.3173-718T= (n.3173-718T=)
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n.2290-10T=
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n.1017-10T=
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c.169+3295A= (n.169+3295A=)
c.*124+3094A= (n.*124+3094A=)
c.*2786-10T= (n.*2786-10T=)
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c.335-2T= (n.335-2T=)
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2g.47804903_47804906delCA2739274372FBXO11,MSH6c.3142-7_3142-4del (n.3142-7_3142-4del)
c.3173-715_3173-712del (n.3173-715_3173-712del)
n.3523-7_3523-4del
c.1873-7_1873-4del (n.1873-7_1873-4del)
c.3445-7_3445-4del (n.3445-7_3445-4del)
c.894-7_894-4del (n.894-7_894-4del)
c.2330-715_2330-712del (n.2330-715_2330-712del)
n.2290-7_2290-4del
n.3504_3507del
n.1444-7_1444-4del
n.1018-7_1018-4del
n.1017-7_1017-4del
n.848-7_848-4del
n.2136_2139del
c.3439-7_3439-4del (n.3439-7_3439-4del)
c.3049-7_3049-4del (n.3049-7_3049-4del)
c.169+3292_169+3295del (n.169+3292_169+3295del)
c.*124+3091_*124+3094del (n.*124+3091_*124+3094del)
c.*2786-7_*2786-4del (n.*2786-7_*2786-4del)
c.2533-7_2533-4del (n.2533-7_2533-4del)
c.336_339del
c.3256-7_3256-4del (n.3256-7_3256-4del)
 ClinVar
2g.47804901C>ACA346759836FBXO11,MSH6c.3142-9C>A (n.3142-9C>A)
c.3173-717C>A (n.3173-717C>A)
n.3523-9C>A
c.1873-9C>A (n.1873-9C>A)
c.3445-9C>A (n.3445-9C>A)
c.894-9C>A (n.894-9C>A)
c.2330-717C>A (n.2330-717C>A)
n.2290-9C>A
n.3502C>A
n.1444-9C>A
n.1018-9C>A
n.1017-9C>A
n.848-9C>A
n.2134C>A
c.3439-9C>A (n.3439-9C>A)
c.3049-9C>A (n.3049-9C>A)
c.169+3294G>T (n.169+3294G>T)
c.*124+3093G>T (n.*124+3093G>T)
c.*2786-9C>A (n.*2786-9C>A)
c.2533-9C>A (n.2533-9C>A)
c.335-1C>A (n.335-1C>A)
c.3256-9C>A (n.3256-9C>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47804901C>GCA346759837FBXO11,MSH6c.3142-9C>G (n.3142-9C>G)
c.3173-717C>G (n.3173-717C>G)
n.3523-9C>G
c.1873-9C>G (n.1873-9C>G)
c.3445-9C>G (n.3445-9C>G)
c.894-9C>G (n.894-9C>G)
c.2330-717C>G (n.2330-717C>G)
n.2290-9C>G
n.3502C>G
n.1444-9C>G
n.1018-9C>G
n.1017-9C>G
n.848-9C>G
n.2134C>G
c.3439-9C>G (n.3439-9C>G)
c.3049-9C>G (n.3049-9C>G)
c.169+3294G>C (n.169+3294G>C)
c.*124+3093G>C (n.*124+3093G>C)
c.*2786-9C>G (n.*2786-9C>G)
c.2533-9C>G (n.2533-9C>G)
c.335-1C>G (n.335-1C>G)
c.3256-9C>G (n.3256-9C>G)
 dbSNP
2g.47804901C>TCA346759838FBXO11,MSH6c.3142-9C>T (n.3142-9C>T)
c.3173-717C>T (n.3173-717C>T)
n.3523-9C>T
c.1873-9C>T (n.1873-9C>T)
c.3445-9C>T (n.3445-9C>T)
c.894-9C>T (n.894-9C>T)
c.2330-717C>T (n.2330-717C>T)
n.2290-9C>T
n.3502C>T
n.1444-9C>T
n.1018-9C>T
n.1017-9C>T
n.848-9C>T
n.2134C>T
c.3439-9C>T (n.3439-9C>T)
c.3049-9C>T (n.3049-9C>T)
c.169+3294G>A (n.169+3294G>A)
c.*124+3093G>A (n.*124+3093G>A)
c.*2786-9C>T (n.*2786-9C>T)
c.2533-9C>T (n.2533-9C>T)
c.335-1C>T (n.335-1C>T)
c.3256-9C>T (n.3256-9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804902A=CA2496052846FBXO11,MSH6c.3142-8A= (n.3142-8A=)
c.3173-716A= (n.3173-716A=)
n.3523-8A=
c.1873-8A= (n.1873-8A=)
c.3445-8A= (n.3445-8A=)
c.894-8A= (n.894-8A=)
c.2330-716A= (n.2330-716A=)
n.2290-8A=
n.3503A=
n.1444-8A=
n.1018-8A=
n.1017-8A=
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n.2135A=
c.3439-8A= (n.3439-8A=)
c.3049-8A= (n.3049-8A=)
c.169+3293T= (n.169+3293T=)
c.*124+3092T= (n.*124+3092T=)
c.*2786-8A= (n.*2786-8A=)
c.2533-8A= (n.2533-8A=)
c.335A= (p.Tyr112=)
c.3256-8A= (n.3256-8A=)
2g.47804902A>CCA346759839FBXO11,MSH6c.3142-8A>C (n.3142-8A>C)
c.3173-716A>C (n.3173-716A>C)
n.3523-8A>C
c.1873-8A>C (n.1873-8A>C)
c.3445-8A>C (n.3445-8A>C)
c.894-8A>C (n.894-8A>C)
c.2330-716A>C (n.2330-716A>C)
n.2290-8A>C
n.3503A>C
n.1444-8A>C
n.1018-8A>C
n.1017-8A>C
n.848-8A>C
n.2135A>C
c.3439-8A>C (n.3439-8A>C)
c.3049-8A>C (n.3049-8A>C)
c.169+3293T>G (n.169+3293T>G)
c.*124+3092T>G (n.*124+3092T>G)
c.*2786-8A>C (n.*2786-8A>C)
c.2533-8A>C (n.2533-8A>C)
c.335A>C (p.Tyr112Ser)
c.3256-8A>C (n.3256-8A>C)
2g.47804902A>GCA337518FBXO11,MSH6c.3142-8A>G (n.3142-8A>G)
c.3173-716A>G (n.3173-716A>G)
n.3523-8A>G
c.1873-8A>G (n.1873-8A>G)
c.3445-8A>G (n.3445-8A>G)
c.894-8A>G (n.894-8A>G)
c.2330-716A>G (n.2330-716A>G)
n.2290-8A>G
n.3503A>G
n.1444-8A>G
n.1018-8A>G
n.1017-8A>G
n.848-8A>G
n.2135A>G
c.3439-8A>G (n.3439-8A>G)
c.3049-8A>G (n.3049-8A>G)
c.169+3293T>C (n.169+3293T>C)
c.*124+3092T>C (n.*124+3092T>C)
c.*2786-8A>G (n.*2786-8A>G)
c.2533-8A>G (n.2533-8A>G)
c.335A>G (p.Tyr112Cys)
c.3256-8A>G (n.3256-8A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804902A>TCA346759842FBXO11,MSH6c.3142-8A>T (n.3142-8A>T)
c.3173-716A>T (n.3173-716A>T)
n.3523-8A>T
c.1873-8A>T (n.1873-8A>T)
c.3445-8A>T (n.3445-8A>T)
c.894-8A>T (n.894-8A>T)
c.2330-716A>T (n.2330-716A>T)
n.2290-8A>T
n.3503A>T
n.1444-8A>T
n.1018-8A>T
n.1017-8A>T
n.848-8A>T
n.2135A>T
c.3439-8A>T (n.3439-8A>T)
c.3049-8A>T (n.3049-8A>T)
c.169+3293T>A (n.169+3293T>A)
c.*124+3092T>A (n.*124+3092T>A)
c.*2786-8A>T (n.*2786-8A>T)
c.2533-8A>T (n.2533-8A>T)
c.335A>T (p.Tyr112Phe)
c.3256-8A>T (n.3256-8A>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47804903T>ACA346759845FBXO11,MSH6c.3142-7T>A (n.3142-7T>A)
c.3173-715T>A (n.3173-715T>A)
n.3523-7T>A
c.1873-7T>A (n.1873-7T>A)
c.3445-7T>A (n.3445-7T>A)
c.894-7T>A (n.894-7T>A)
c.2330-715T>A (n.2330-715T>A)
n.2290-7T>A
n.3504T>A
n.1444-7T>A
n.1018-7T>A
n.1017-7T>A
n.848-7T>A
n.2136T>A
c.3439-7T>A (n.3439-7T>A)
c.3049-7T>A (n.3049-7T>A)
c.169+3292A>T (n.169+3292A>T)
c.*124+3091A>T (n.*124+3091A>T)
c.*2786-7T>A (n.*2786-7T>A)
c.2533-7T>A (n.2533-7T>A)
c.336T>A (p.Tyr112Ter)
c.3256-7T>A (n.3256-7T>A)
2g.47804903T>CCA915943955FBXO11,MSH6c.3142-7T>C (n.3142-7T>C)
c.3173-715T>C (n.3173-715T>C)
n.3523-7T>C
c.1873-7T>C (n.1873-7T>C)
c.3445-7T>C (n.3445-7T>C)
c.894-7T>C (n.894-7T>C)
c.2330-715T>C (n.2330-715T>C)
n.2290-7T>C
n.3504T>C
n.1444-7T>C
n.1018-7T>C
n.1017-7T>C
n.848-7T>C
n.2136T>C
c.3439-7T>C (n.3439-7T>C)
c.3049-7T>C (n.3049-7T>C)
c.169+3292A>G (n.169+3292A>G)
c.*124+3091A>G (n.*124+3091A>G)
c.*2786-7T>C (n.*2786-7T>C)
c.2533-7T>C (n.2533-7T>C)
c.336T>C (p.Tyr112=)
c.3256-7T>C (n.3256-7T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47804903T>GCA338658FBXO11,MSH6c.3142-7T>G (n.3142-7T>G)
c.3173-715T>G (n.3173-715T>G)
n.3523-7T>G
c.1873-7T>G (n.1873-7T>G)
c.3445-7T>G (n.3445-7T>G)
c.894-7T>G (n.894-7T>G)
c.2330-715T>G (n.2330-715T>G)
n.2290-7T>G
n.3504T>G
n.1444-7T>G
n.1018-7T>G
n.1017-7T>G
n.848-7T>G
n.2136T>G
c.3439-7T>G (n.3439-7T>G)
c.3049-7T>G (n.3049-7T>G)
c.169+3292A>C (n.169+3292A>C)
c.*124+3091A>C (n.*124+3091A>C)
c.*2786-7T>G (n.*2786-7T>G)
c.2533-7T>G (n.2533-7T>G)
c.336T>G (p.Tyr112Ter)
c.3256-7T>G (n.3256-7T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47804903T=CA2496052847FBXO11,MSH6c.3142-7T= (n.3142-7T=)
c.3173-715T= (n.3173-715T=)
n.3523-7T=
c.1873-7T= (n.1873-7T=)
c.3445-7T= (n.3445-7T=)
c.894-7T= (n.894-7T=)
c.2330-715T= (n.2330-715T=)
n.2290-7T=
n.3504T=
n.1444-7T=
n.1018-7T=
n.1017-7T=
n.848-7T=
n.2136T=
c.3439-7T= (n.3439-7T=)
c.3049-7T= (n.3049-7T=)
c.169+3292A= (n.169+3292A=)
c.*124+3091A= (n.*124+3091A=)
c.*2786-7T= (n.*2786-7T=)
c.2533-7T= (n.2533-7T=)
c.336T= (p.Tyr112=)
c.3256-7T= (n.3256-7T=)
2g.47804904dupCA2825001126FBXO11,MSH6c.3142-6dup (n.3142-6dup)
c.3173-714dup (n.3173-714dup)
n.3523-6dup
c.1873-6dup (n.1873-6dup)
c.3445-6dup (n.3445-6dup)
c.894-6dup (n.894-6dup)
c.2330-714dup (n.2330-714dup)
n.2290-6dup
n.3505dup
n.1444-6dup
n.1018-6dup
n.1017-6dup
n.848-6dup
n.2137dup
c.3439-6dup (n.3439-6dup)
c.3049-6dup (n.3049-6dup)
c.169+3292dup (n.169+3292dup)
c.*124+3091dup (n.*124+3091dup)
c.*2786-6dup (n.*2786-6dup)
c.2533-6dup (n.2533-6dup)
c.337dup (p.Ser113PhefsTer19)
c.3256-6dup (n.3256-6dup)
 ClinVar
2g.47804904T>ACA346759856FBXO11,MSH6c.3142-6T>A (n.3142-6T>A)
c.3173-714T>A (n.3173-714T>A)
n.3523-6T>A
c.1873-6T>A (n.1873-6T>A)
c.3445-6T>A (n.3445-6T>A)
c.894-6T>A (n.894-6T>A)
c.2330-714T>A (n.2330-714T>A)
n.2290-6T>A
n.3505T>A
n.1444-6T>A
n.1018-6T>A
n.1017-6T>A
n.848-6T>A
n.2137T>A
c.3439-6T>A (n.3439-6T>A)
c.3049-6T>A (n.3049-6T>A)
c.169+3291A>T (n.169+3291A>T)
c.*124+3090A>T (n.*124+3090A>T)
c.*2786-6T>A (n.*2786-6T>A)
c.2533-6T>A (n.2533-6T>A)
c.337T>A (p.Ser113Thr)
c.3256-6T>A (n.3256-6T>A)
2g.47804904T>CCA346759851FBXO11,MSH6c.3142-6T>C (n.3142-6T>C)
c.3173-714T>C (n.3173-714T>C)
n.3523-6T>C
c.1873-6T>C (n.1873-6T>C)
c.3445-6T>C (n.3445-6T>C)
c.894-6T>C (n.894-6T>C)
c.2330-714T>C (n.2330-714T>C)
n.2290-6T>C
n.3505T>C
n.1444-6T>C
n.1018-6T>C
n.1017-6T>C
n.848-6T>C
n.2137T>C
c.3439-6T>C (n.3439-6T>C)
c.3049-6T>C (n.3049-6T>C)
c.169+3291A>G (n.169+3291A>G)
c.*124+3090A>G (n.*124+3090A>G)
c.*2786-6T>C (n.*2786-6T>C)
c.2533-6T>C (n.2533-6T>C)
c.337T>C (p.Ser113Pro)
c.3256-6T>C (n.3256-6T>C)
2g.47804904T>GCA346759852FBXO11,MSH6c.3142-6T>G (n.3142-6T>G)
c.3173-714T>G (n.3173-714T>G)
n.3523-6T>G
c.1873-6T>G (n.1873-6T>G)
c.3445-6T>G (n.3445-6T>G)
c.894-6T>G (n.894-6T>G)
c.2330-714T>G (n.2330-714T>G)
n.2290-6T>G
n.3505T>G
n.1444-6T>G
n.1018-6T>G
n.1017-6T>G
n.848-6T>G
n.2137T>G
c.3439-6T>G (n.3439-6T>G)
c.3049-6T>G (n.3049-6T>G)
c.169+3291A>C (n.169+3291A>C)
c.*124+3090A>C (n.*124+3090A>C)
c.*2786-6T>G (n.*2786-6T>G)
c.2533-6T>G (n.2533-6T>G)
c.337T>G (p.Ser113Ala)
c.3256-6T>G (n.3256-6T>G)
2g.47804905C>ACA346759860FBXO11,MSH6c.3142-5C>A (n.3142-5C>A)
c.3173-713C>A (n.3173-713C>A)
n.3523-5C>A
c.1873-5C>A (n.1873-5C>A)
c.3445-5C>A (n.3445-5C>A)
c.894-5C>A (n.894-5C>A)
c.2330-713C>A (n.2330-713C>A)
n.2290-5C>A
n.3506C>A
n.1444-5C>A
n.1018-5C>A
n.1017-5C>A
n.848-5C>A
n.2138C>A
c.3439-5C>A (n.3439-5C>A)
c.3049-5C>A (n.3049-5C>A)
c.169+3290G>T (n.169+3290G>T)
c.*124+3089G>T (n.*124+3089G>T)
c.*2786-5C>A (n.*2786-5C>A)
c.2533-5C>A (n.2533-5C>A)
c.338C>A (p.Ser113Ter)
c.3256-5C>A (n.3256-5C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47804905C>GCA346759863FBXO11,MSH6c.3142-5C>G (n.3142-5C>G)
c.3173-713C>G (n.3173-713C>G)
n.3523-5C>G
c.1873-5C>G (n.1873-5C>G)
c.3445-5C>G (n.3445-5C>G)
c.894-5C>G (n.894-5C>G)
c.2330-713C>G (n.2330-713C>G)
n.2290-5C>G
n.3506C>G
n.1444-5C>G
n.1018-5C>G
n.1017-5C>G
n.848-5C>G
n.2138C>G
c.3439-5C>G (n.3439-5C>G)
c.3049-5C>G (n.3049-5C>G)
c.169+3290G>C (n.169+3290G>C)
c.*124+3089G>C (n.*124+3089G>C)
c.*2786-5C>G (n.*2786-5C>G)
c.2533-5C>G (n.2533-5C>G)
c.338C>G (p.Ser113Ter)
c.3256-5C>G (n.3256-5C>G)
 ClinVar
2g.47804905C>TCA346759866FBXO11,MSH6c.3142-5C>T (n.3142-5C>T)
c.3173-713C>T (n.3173-713C>T)
n.3523-5C>T
c.1873-5C>T (n.1873-5C>T)
c.3445-5C>T (n.3445-5C>T)
c.894-5C>T (n.894-5C>T)
c.2330-713C>T (n.2330-713C>T)
n.2290-5C>T
n.3506C>T
n.1444-5C>T
n.1018-5C>T
n.1017-5C>T
n.848-5C>T
n.2138C>T
c.3439-5C>T (n.3439-5C>T)
c.3049-5C>T (n.3049-5C>T)
c.169+3290G>A (n.169+3290G>A)
c.*124+3089G>A (n.*124+3089G>A)
c.*2786-5C>T (n.*2786-5C>T)
c.2533-5C>T (n.2533-5C>T)
c.338C>T (p.Ser113Leu)
c.3256-5C>T (n.3256-5C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47804907_47804908delCA2699318598FBXO11,MSH6c.3142-3_3142-2del (n.3142-3_3142-2del)
c.3173-711_3173-710del (n.3173-711_3173-710del)
n.3523-3_3523-2del
c.1873-3_1873-2del (n.1873-3_1873-2del)
c.3445-3_3445-2del (n.3445-3_3445-2del)
c.894-3_894-2del (n.894-3_894-2del)
c.2330-711_2330-710del (n.2330-711_2330-710del)
n.2290-3_2290-2del
n.3508_3509del
n.1444-3_1444-2del
n.1018-3_1018-2del
n.1017-3_1017-2del
n.848-3_848-2del
n.2140_2141del
c.3439-3_3439-2del (n.3439-3_3439-2del)
c.3049-3_3049-2del (n.3049-3_3049-2del)
c.169+3289_169+3290del (n.169+3289_169+3290del)
c.*124+3088_*124+3089del (n.*124+3088_*124+3089del)
c.*2786-3_*2786-2del (n.*2786-3_*2786-2del)
c.2533-3_2533-2del (n.2533-3_2533-2del)
c.340_341del (p.Gln114GlyfsTer17)
c.3256-3_3256-2del (n.3256-3_3256-2del)
 dbSNP
2g.47804906A=CA2496052848FBXO11,MSH6c.3142-4A= (n.3142-4A=)
c.3173-712A= (n.3173-712A=)
n.3523-4A=
c.1873-4A= (n.1873-4A=)
c.3445-4A= (n.3445-4A=)
c.894-4A= (n.894-4A=)
c.2330-712A= (n.2330-712A=)
n.2290-4A=
n.3507A=
n.1444-4A=
n.1018-4A=
n.1017-4A=
n.848-4A=
n.2139A=
c.3439-4A= (n.3439-4A=)
c.3049-4A= (n.3049-4A=)
c.169+3289T= (n.169+3289T=)
c.*124+3088T= (n.*124+3088T=)
c.*2786-4A= (n.*2786-4A=)
c.2533-4A= (n.2533-4A=)
c.339A= (p.Ser113=)
c.3256-4A= (n.3256-4A=)
2g.47804906A>GCA532705767FBXO11,MSH6c.3142-4A>G (n.3142-4A>G)
c.3173-712A>G (n.3173-712A>G)
n.3523-4A>G
c.1873-4A>G (n.1873-4A>G)
c.3445-4A>G (n.3445-4A>G)
c.894-4A>G (n.894-4A>G)
c.2330-712A>G (n.2330-712A>G)
n.2290-4A>G
n.3507A>G
n.1444-4A>G
n.1018-4A>G
n.1017-4A>G
n.848-4A>G
n.2139A>G
c.3439-4A>G (n.3439-4A>G)
c.3049-4A>G (n.3049-4A>G)
c.169+3289T>C (n.169+3289T>C)
c.*124+3088T>C (n.*124+3088T>C)
c.*2786-4A>G (n.*2786-4A>G)
c.2533-4A>G (n.2533-4A>G)
c.339A>G (p.Ser113=)
c.3256-4A>G (n.3256-4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47804906A>TCA2699098410FBXO11,MSH6c.3142-4A>T (n.3142-4A>T)
c.3173-712A>T (n.3173-712A>T)
n.3523-4A>T
c.1873-4A>T (n.1873-4A>T)
c.3445-4A>T (n.3445-4A>T)
c.894-4A>T (n.894-4A>T)
c.2330-712A>T (n.2330-712A>T)
n.2290-4A>T
n.3507A>T
n.1444-4A>T
n.1018-4A>T
n.1017-4A>T
n.848-4A>T
n.2139A>T
c.3439-4A>T (n.3439-4A>T)
c.3049-4A>T (n.3049-4A>T)
c.169+3289T>A (n.169+3289T>A)
c.*124+3088T>A (n.*124+3088T>A)
c.*2786-4A>T (n.*2786-4A>T)
c.2533-4A>T (n.2533-4A>T)
c.339A>T (p.Ser113=)
c.3256-4A>T (n.3256-4A>T)
 dbSNP
2g.47804907C>ACA346759869FBXO11,MSH6c.3142-3C>A (n.3142-3C>A)
c.3173-711C>A (n.3173-711C>A)
n.3523-3C>A
c.1873-3C>A (n.1873-3C>A)
c.3445-3C>A (n.3445-3C>A)
c.894-3C>A (n.894-3C>A)
c.2330-711C>A (n.2330-711C>A)
n.2290-3C>A
n.3508C>A
n.1444-3C>A
n.1018-3C>A
n.1017-3C>A
n.848-3C>A
n.2140C>A
c.3439-3C>A (n.3439-3C>A)
c.3049-3C>A (n.3049-3C>A)
c.169+3288G>T (n.169+3288G>T)
c.*124+3087G>T (n.*124+3087G>T)
c.*2786-3C>A (n.*2786-3C>A)
c.2533-3C>A (n.2533-3C>A)
c.340C>A (p.Gln114Lys)
c.3256-3C>A (n.3256-3C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47804907C=CA2496052849FBXO11,MSH6c.3142-3C= (n.3142-3C=)
c.3173-711C= (n.3173-711C=)
n.3523-3C=
c.1873-3C= (n.1873-3C=)
c.3445-3C= (n.3445-3C=)
c.894-3C= (n.894-3C=)
c.2330-711C= (n.2330-711C=)
n.2290-3C=
n.3508C=
n.1444-3C=
n.1018-3C=
n.1017-3C=
n.848-3C=
n.2140C=
c.3439-3C= (n.3439-3C=)
c.3049-3C= (n.3049-3C=)
c.169+3288G= (n.169+3288G=)
c.*124+3087G= (n.*124+3087G=)
c.*2786-3C= (n.*2786-3C=)
c.2533-3C= (n.2533-3C=)
c.340C= (p.Gln114=)
c.3256-3C= (n.3256-3C=)
2g.47804907C>GCA346759872FBXO11,MSH6c.3142-3C>G (n.3142-3C>G)
c.3173-711C>G (n.3173-711C>G)
n.3523-3C>G
c.1873-3C>G (n.1873-3C>G)
c.3445-3C>G (n.3445-3C>G)
c.894-3C>G (n.894-3C>G)
c.2330-711C>G (n.2330-711C>G)
n.2290-3C>G
n.3508C>G
n.1444-3C>G
n.1018-3C>G
n.1017-3C>G
n.848-3C>G
n.2140C>G
c.3439-3C>G (n.3439-3C>G)
c.3049-3C>G (n.3049-3C>G)
c.169+3288G>C (n.169+3288G>C)
c.*124+3087G>C (n.*124+3087G>C)
c.*2786-3C>G (n.*2786-3C>G)
c.2533-3C>G (n.2533-3C>G)
c.340C>G (p.Gln114Glu)
c.3256-3C>G (n.3256-3C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47804907C>TCA346759873FBXO11,MSH6c.3142-3C>T (n.3142-3C>T)
c.3173-711C>T (n.3173-711C>T)
n.3523-3C>T
c.1873-3C>T (n.1873-3C>T)
c.3445-3C>T (n.3445-3C>T)
c.894-3C>T (n.894-3C>T)
c.2330-711C>T (n.2330-711C>T)
n.2290-3C>T
n.3508C>T
n.1444-3C>T
n.1018-3C>T
n.1017-3C>T
n.848-3C>T
n.2140C>T
c.3439-3C>T (n.3439-3C>T)
c.3049-3C>T (n.3049-3C>T)
c.169+3288G>A (n.169+3288G>A)
c.*124+3087G>A (n.*124+3087G>A)
c.*2786-3C>T (n.*2786-3C>T)
c.2533-3C>T (n.2533-3C>T)
c.340C>T (p.Gln114Ter)
c.3256-3C>T (n.3256-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804908A=CA2496052850FBXO11,MSH6c.3142-2A= (n.3142-2A=)
c.3173-710A= (n.3173-710A=)
n.3523-2A=
c.1873-2A= (n.1873-2A=)
c.3445-2A= (n.3445-2A=)
c.894-2A= (n.894-2A=)
c.2330-710A= (n.2330-710A=)
n.2290-2A=
n.3509A=
n.1444-2A=
n.1018-2A=
n.1017-2A=
n.848-2A=
n.2141A=
c.3439-2A= (n.3439-2A=)
c.3049-2A= (n.3049-2A=)
c.169+3287T= (n.169+3287T=)
c.*124+3086T= (n.*124+3086T=)
c.*2786-2A= (n.*2786-2A=)
c.2533-2A= (n.2533-2A=)
c.341A= (p.Gln114=)
c.3256-2A= (n.3256-2A=)
2g.47804908A>CCA346759879FBXO11,MSH6c.3142-2A>C (n.3142-2A>C)
c.3173-710A>C (n.3173-710A>C)
n.3523-2A>C
c.1873-2A>C (n.1873-2A>C)
c.3445-2A>C (n.3445-2A>C)
c.894-2A>C (n.894-2A>C)
c.2330-710A>C (n.2330-710A>C)
n.2290-2A>C
n.3509A>C
n.1444-2A>C
n.1018-2A>C
n.1017-2A>C
n.848-2A>C
n.2141A>C
c.3439-2A>C (n.3439-2A>C)
c.3049-2A>C (n.3049-2A>C)
c.169+3287T>G (n.169+3287T>G)
c.*124+3086T>G (n.*124+3086T>G)
c.*2786-2A>C (n.*2786-2A>C)
c.2533-2A>C (n.2533-2A>C)
c.341A>C (p.Gln114Pro)
c.3256-2A>C (n.3256-2A>C)
2g.47804908A>GCA012917FBXO11,MSH6c.3142-2A>G (n.3142-2A>G)
c.3173-710A>G (n.3173-710A>G)
n.3523-2A>G
c.1873-2A>G (n.1873-2A>G)
c.3445-2A>G (n.3445-2A>G)
c.894-2A>G (n.894-2A>G)
c.2330-710A>G (n.2330-710A>G)
n.2290-2A>G
n.3509A>G
n.1444-2A>G
n.1018-2A>G
n.1017-2A>G
n.848-2A>G
n.2141A>G
c.3439-2A>G (n.3439-2A>G)
c.3049-2A>G (n.3049-2A>G)
c.169+3287T>C (n.169+3287T>C)
c.*124+3086T>C (n.*124+3086T>C)
c.*2786-2A>G (n.*2786-2A>G)
c.2533-2A>G (n.2533-2A>G)
c.341A>G (p.Gln114Arg)
c.3256-2A>G (n.3256-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804908A>TCA346759882FBXO11,MSH6c.3142-2A>T (n.3142-2A>T)
c.3173-710A>T (n.3173-710A>T)
n.3523-2A>T
c.1873-2A>T (n.1873-2A>T)
c.3445-2A>T (n.3445-2A>T)
c.894-2A>T (n.894-2A>T)
c.2330-710A>T (n.2330-710A>T)
n.2290-2A>T
n.3509A>T
n.1444-2A>T
n.1018-2A>T
n.1017-2A>T
n.848-2A>T
n.2141A>T
c.3439-2A>T (n.3439-2A>T)
c.3049-2A>T (n.3049-2A>T)
c.169+3287T>A (n.169+3287T>A)
c.*124+3086T>A (n.*124+3086T>A)
c.*2786-2A>T (n.*2786-2A>T)
c.2533-2A>T (n.2533-2A>T)
c.341A>T (p.Gln114Leu)
c.3256-2A>T (n.3256-2A>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47804908_47805028delCA2499216127FBXO11,MSH6c.3142-2_3259+1del
c.3173-710_3173-590del (n.3173-710_3173-590del)
n.3523-2_3641del
c.1873-2_1990+1del
c.3445-2_3562+1del
c.894-2_1011+1del
c.2330-710_2330-590del (n.2330-710_2330-590del)
n.2290-2_2407+1del
n.3509_3629del
n.1444-2_1562del
n.1018-2_1136del
n.1017-2_1135del
n.848-2_965+1del
n.2141_2261del
c.3439-2_3556+1del
c.3049-2_3166+1del
c.169+3167_169+3287del (n.169+3167_169+3287del)
c.*124+2966_*124+3086del (n.*124+2966_*124+3086del)
c.*2786-2_*2903+1del
c.2533-2_2650+1del
c.341_460+1del
c.3256-2_3373+1del
 ClinVar dbSNP
2g.47804909G>ACA346759906FBXO11,MSH6c.3142-1G>A (n.3142-1G>A)
c.3173-709G>A (n.3173-709G>A)
n.3523-1G>A
c.1873-1G>A (n.1873-1G>A)
c.3445-1G>A (n.3445-1G>A)
c.894-1G>A (n.894-1G>A)
c.2330-709G>A (n.2330-709G>A)
n.2290-1G>A
n.3510G>A
n.1444-1G>A
n.1018-1G>A
n.1017-1G>A
n.848-1G>A
n.2142G>A
c.3439-1G>A (n.3439-1G>A)
c.3049-1G>A (n.3049-1G>A)
c.169+3286C>T (n.169+3286C>T)
c.*124+3085C>T (n.*124+3085C>T)
c.*2786-1G>A (n.*2786-1G>A)
c.2533-1G>A (n.2533-1G>A)
c.342G>A (p.Gln114=)
c.3256-1G>A (n.3256-1G>A)
 dbSNP COSMIC
2g.47804909G>CCA346759910FBXO11,MSH6c.3142-1G>C (n.3142-1G>C)
c.3173-709G>C (n.3173-709G>C)
n.3523-1G>C
c.1873-1G>C (n.1873-1G>C)
c.3445-1G>C (n.3445-1G>C)
c.894-1G>C (n.894-1G>C)
c.2330-709G>C (n.2330-709G>C)
n.2290-1G>C
n.3510G>C
n.1444-1G>C
n.1018-1G>C
n.1017-1G>C
n.848-1G>C
n.2142G>C
c.3439-1G>C (n.3439-1G>C)
c.3049-1G>C (n.3049-1G>C)
c.169+3286C>G (n.169+3286C>G)
c.*124+3085C>G (n.*124+3085C>G)
c.*2786-1G>C (n.*2786-1G>C)
c.2533-1G>C (n.2533-1G>C)
c.342G>C (p.Gln114His)
c.3256-1G>C (n.3256-1G>C)
 dbSNP
2g.47804909G=CA2496052851FBXO11,MSH6c.3142-1G= (n.3142-1G=)
c.3173-709G= (n.3173-709G=)
n.3523-1G=
c.1873-1G= (n.1873-1G=)
c.3445-1G= (n.3445-1G=)
c.894-1G= (n.894-1G=)
c.2330-709G= (n.2330-709G=)
n.2290-1G=
n.3510G=
n.1444-1G=
n.1018-1G=
n.1017-1G=
n.848-1G=
n.2142G=
c.3439-1G= (n.3439-1G=)
c.3049-1G= (n.3049-1G=)
c.169+3286C= (n.169+3286C=)
c.*124+3085C= (n.*124+3085C=)
c.*2786-1G= (n.*2786-1G=)
c.2533-1G= (n.2533-1G=)
c.342G= (p.Gln114=)
c.3256-1G= (n.3256-1G=)
2g.47804909G>TCA012908FBXO11,MSH6c.3142-1G>T (n.3142-1G>T)
c.3173-709G>T (n.3173-709G>T)
n.3523-1G>T
c.1873-1G>T (n.1873-1G>T)
c.3445-1G>T (n.3445-1G>T)
c.894-1G>T (n.894-1G>T)
c.2330-709G>T (n.2330-709G>T)
n.2290-1G>T
n.3510G>T
n.1444-1G>T
n.1018-1G>T
n.1017-1G>T
n.848-1G>T
n.2142G>T
c.3439-1G>T (n.3439-1G>T)
c.3049-1G>T (n.3049-1G>T)
c.169+3286C>A (n.169+3286C>A)
c.*124+3085C>A (n.*124+3085C>A)
c.*2786-1G>T (n.*2786-1G>T)
c.2533-1G>T (n.2533-1G>T)
c.342G>T (p.Gln114His)
c.3256-1G>T (n.3256-1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804910G>ACA012926FBXO11,MSH6c.3142G>A (p.Ala1048Thr)
c.3173-708G>A (n.3173-708G>A)
n.3523G>A
c.1873G>A (p.Ala625Thr)
c.3445G>A (p.Ala1149Thr)
c.894G>A (n.894G>A)
c.2330-708G>A (n.2330-708G>A)
n.2290G>A
n.3511G>A
n.1444G>A
n.1018G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47804910G>CCA346759917FBXO11,MSH6c.3142G>C (p.Ala1048Pro)
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 ClinVar dbSNP
2g.47804910G=CA2496052852FBXO11,MSH6c.3142G= (p.Ala1048=)
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2g.47804910G>TCA346759915FBXO11,MSH6c.3142G>T (p.Ala1048Ser)
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c.3439G>T (p.Ala1147Ser)
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2g.47804911C>ACA346759923FBXO11,MSH6c.3143C>A (p.Ala1048Asp)
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c.3257C>A (p.Ala1086Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804911C=CA2496052853FBXO11,MSH6c.3143C= (p.Ala1048=)
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c.3257C= (p.Ala1086=)
2g.47804911C>GCA346759922FBXO11,MSH6c.3143C>G (p.Ala1048Gly)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804911C>TCA10578143FBXO11,MSH6c.3143C>T (p.Ala1048Val)
c.3173-707C>T (n.3173-707C>T)
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n.2291C>T
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c.3440C>T (p.Ala1147Val)
c.3050C>T (p.Ala1017Val)
c.169+3284G>A (n.169+3284G>A)
c.*124+3083G>A (n.*124+3083G>A)
c.*2787C>T (n.*2787C>T)
c.2534C>T (p.Ala845Val)
c.344C>T (p.Ala115Val)
c.3257C>T (p.Ala1086Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804912T>ACA425997187FBXO11,MSH6c.3144T>A (p.Ala1048=)
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2g.47804912T>CCA425997188FBXO11,MSH6c.3144T>C (p.Ala1048=)
c.3173-706T>C (n.3173-706T>C)
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c.169+3283A>G (n.169+3283A>G)
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 ClinVar dbSNP
2g.47804912T>GCA425997189FBXO11,MSH6c.3144T>G (p.Ala1048=)
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c.*2788T>G (n.*2788T>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47804912T=CA2496052854FBXO11,MSH6c.3144T= (p.Ala1048=)
c.3173-706T= (n.3173-706T=)
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c.3051T= (p.Ala1017=)
c.169+3283A= (n.169+3283A=)
c.*124+3082A= (n.*124+3082A=)
c.*2788T= (n.*2788T=)
c.2535T= (p.Ala845=)
c.345T= (p.Ala115=)
c.3258T= (p.Ala1086=)
2g.47804912_47804913delinsTGCA2496052855FBXO11,MSH6c.3144_3145delinsTG (p.Ala1048=)
c.3173-706_3173-705delinsTG (n.3173-706_3173-705delinsTG)
n.3525_3526delinsTG
c.1875_1876delinsTG (p.Ala625=)
c.3447_3448delinsTG (p.Ala1149=)
c.896_897delinsTG (n.896_897delinsTG)
c.2330-706_2330-705delinsTG (n.2330-706_2330-705delinsTG)
n.2292_2293delinsTG
n.3513_3514delinsTG
n.1446_1447delinsTG
n.1020_1021delinsTG
n.1019_1020delinsTG
n.850_851delinsTG
n.2145_2146delinsTG
c.3441_3442delinsTG (p.Ala1147=)
c.3051_3052delinsTG (p.Ala1017=)
c.169+3282_169+3283delinsCA (n.169+3282_169+3283delinsCA)
c.*124+3081_*124+3082delinsCA (n.*124+3081_*124+3082delinsCA)
c.*2788_*2789delinsTG (n.*2788_*2789delinsTG)
c.2535_2536delinsTG (p.Ala845=)
c.345_346delinsTG (p.Ala115=)
c.3258_3259delinsTG (p.Ala1086=)
2g.47804913G>ACA070946FBXO11,MSH6c.3145G>A (p.Gly1049Ser)
c.3173-705G>A (n.3173-705G>A)
n.3526G>A
c.1876G>A (p.Gly626Ser)
c.3448G>A (p.Gly1150Ser)
c.897G>A (n.897G>A)
c.2330-705G>A (n.2330-705G>A)
n.2293G>A
n.3514G>A
n.1447G>A
n.1021G>A
n.1020G>A
n.851G>A
n.2146G>A
c.3442G>A (p.Gly1148Ser)
c.3052G>A (p.Gly1018Ser)
c.169+3282C>T (n.169+3282C>T)
c.*124+3081C>T (n.*124+3081C>T)
c.*2789G>A (n.*2789G>A)
c.2536G>A (p.Gly846Ser)
c.346G>A (p.Gly116Ser)
c.3259G>A (p.Gly1087Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47804913G>CCA012939FBXO11,MSH6c.3145G>C (p.Gly1049Arg)
c.3173-705G>C (n.3173-705G>C)
n.3526G>C
c.1876G>C (p.Gly626Arg)
c.3448G>C (p.Gly1150Arg)
c.897G>C (n.897G>C)
c.2330-705G>C (n.2330-705G>C)
n.2293G>C
n.3514G>C
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c.3442G>C (p.Gly1148Arg)
c.3052G>C (p.Gly1018Arg)
c.169+3282C>G (n.169+3282C>G)
c.*124+3081C>G (n.*124+3081C>G)
c.*2789G>C (n.*2789G>C)
c.2536G>C (p.Gly846Arg)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.3259G>C (p.Gly1087Arg)
 dbSNP
2g.47804913G=CA2496052856FBXO11,MSH6c.3145G= (p.Gly1049=)
c.3173-705G= (n.3173-705G=)
n.3526G=
c.1876G= (p.Gly626=)
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c.2330-705G= (n.2330-705G=)
n.2293G=
n.3514G=
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n.1020G=
n.851G=
n.2146G=
c.3442G= (p.Gly1148=)
c.3052G= (p.Gly1018=)
c.169+3282C= (n.169+3282C=)
c.*124+3081C= (n.*124+3081C=)
c.*2789G= (n.*2789G=)
c.2536G= (p.Gly846=)
c.346G= (p.Gly116=)
c.3259G= (p.Gly1087=)
2g.47804913G>TCA346759925FBXO11,MSH6c.3145G>T (p.Gly1049Cys)
c.3173-705G>T (n.3173-705G>T)
n.3526G>T
c.1876G>T (p.Gly626Cys)
c.3448G>T (p.Gly1150Cys)
c.897G>T (n.897G>T)
c.2330-705G>T (n.2330-705G>T)
n.2293G>T
n.3514G>T
n.1447G>T
n.1021G>T
n.1020G>T
n.851G>T
n.2146G>T
c.3442G>T (p.Gly1148Cys)
c.3052G>T (p.Gly1018Cys)
c.169+3282C>A (n.169+3282C>A)
c.*124+3081C>A (n.*124+3081C>A)
c.*2789G>T (n.*2789G>T)
c.2536G>T (p.Gly846Cys)
c.346G>T (p.Gly116Cys)
c.3259G>T (p.Gly1087Cys)
2g.47804914delCA658655711FBXO11,MSH6c.3146del (p.Gly1049AlafsTer3)
c.3173-704del (n.3173-704del)
n.3527del
c.1877del (p.Gly626AlafsTer3)
c.3449del (p.Gly1150AlafsTer3)
c.898del (n.898del)
c.2330-704del (n.2330-704del)
n.2294del
n.3515del
n.1448del
n.1022del
n.1021del
n.852del
n.2147del
c.3443del (p.Gly1148AlafsTer3)
c.3053del (p.Gly1018AlafsTer3)
c.169+3282del (n.169+3282del)
c.*124+3081del (n.*124+3081del)
c.*2790del (n.*2790del)
c.2537del (p.Gly846AlafsTer3)
c.347del (p.Gly116AlafsTer3)
c.3260del (p.Gly1087AlafsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47804914G>ACA346759927FBXO11,MSH6c.3146G>A (p.Gly1049Asp)
c.3173-704G>A (n.3173-704G>A)
n.3527G>A
c.1877G>A (p.Gly626Asp)
c.3449G>A (p.Gly1150Asp)
c.898G>A (n.898G>A)
c.2330-704G>A (n.2330-704G>A)
n.2294G>A
n.3515G>A
n.1448G>A
n.1022G>A
n.1021G>A
n.852G>A
n.2147G>A
c.3443G>A (p.Gly1148Asp)
c.3053G>A (p.Gly1018Asp)
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c.*2790G>A (n.*2790G>A)
c.2537G>A (p.Gly846Asp)
c.347G>A (p.Gly116Asp)
c.3260G>A (p.Gly1087Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47804914G>CCA070952FBXO11,MSH6c.3146G>C (p.Gly1049Ala)
c.3173-704G>C (n.3173-704G>C)
n.3527G>C
c.1877G>C (p.Gly626Ala)
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c.3260G>C (p.Gly1087Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804914G=CA2496052857FBXO11,MSH6c.3146G= (p.Gly1049=)
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c.3260G= (p.Gly1087=)
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n.1021G>T
n.852G>T
n.2147G>T
c.3443G>T (p.Gly1148Val)
c.3053G>T (p.Gly1018Val)
c.169+3281C>A (n.169+3281C>A)
c.*124+3080C>A (n.*124+3080C>A)
c.*2790G>T (n.*2790G>T)
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c.347G>T (p.Gly116Val)
c.3260G>T (p.Gly1087Val)
 dbSNP
2g.47804915C>ACA425997191FBXO11,MSH6c.3147C>A (p.Gly1049=)
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c.2538C>A (p.Gly846=)
c.348C>A (p.Gly116=)
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2g.47804915C=CA2496052858FBXO11,MSH6c.3147C= (p.Gly1049=)
c.3173-703C= (n.3173-703C=)
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c.3261C= (p.Gly1087=)
2g.47804915C>GCA425997192FBXO11,MSH6c.3147C>G (p.Gly1049=)
c.3173-703C>G (n.3173-703C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
2g.47804915C>TCA425997193FBXO11,MSH6c.3147C>T (p.Gly1049=)
c.3173-703C>T (n.3173-703C>T)
n.3528C>T
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c.899C>T (n.899C>T)
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n.2295C>T
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n.1023C>T
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n.2148C>T
c.3444C>T (p.Gly1148=)
c.3054C>T (p.Gly1018=)
c.169+3280G>A (n.169+3280G>A)
c.*124+3079G>A (n.*124+3079G>A)
c.*2791C>T (n.*2791C>T)
c.2538C>T (p.Gly846=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804916T>ACA10582085FBXO11,MSH6c.3148T>A (p.Leu1050Ile)
c.3173-702T>A (n.3173-702T>A)
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n.1023T>A
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c.3055T>A (p.Leu1019Ile)
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 ClinVar dbSNP
2g.47804916T>CCA425997194FBXO11,MSH6c.3148T>C (p.Leu1050=)
c.3173-702T>C (n.3173-702T>C)
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c.169+3279A>G (n.169+3279A>G)
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c.*2792T>C (n.*2792T>C)
c.2539T>C (p.Leu847=)
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2g.47804916T>GCA346759938FBXO11,MSH6c.3148T>G (p.Leu1050Val)
c.3173-702T>G (n.3173-702T>G)
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c.2539T>G (p.Leu847Val)
c.349T>G (p.Leu117Val)
c.3262T>G (p.Leu1088Val)
2g.47804916T=CA2496052859FBXO11,MSH6c.3148T= (p.Leu1050=)
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c.3445T= (p.Leu1149=)
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c.*2792T= (n.*2792T=)
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c.349T= (p.Leu117=)
c.3262T= (p.Leu1088=)
2g.47804917T>ACA070960FBXO11,MSH6c.3149T>A (p.Leu1050Ter)
c.3173-701T>A (n.3173-701T>A)
n.3530T>A
c.1880T>A (p.Leu627Ter)
c.3452T>A (p.Leu1151Ter)
c.901T>A (n.901T>A)
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n.2297T>A
n.3518T>A
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n.1025T>A
n.1024T>A
n.855T>A
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c.169+3278A>T (n.169+3278A>T)
c.*124+3077A>T (n.*124+3077A>T)
c.*2793T>A (n.*2793T>A)
c.2540T>A (p.Leu847Ter)
c.350T>A (p.Leu117Ter)
c.3263T>A (p.Leu1088Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC
2g.47804917T>CCA346759944FBXO11,MSH6c.3149T>C (p.Leu1050Ser)
c.3173-701T>C (n.3173-701T>C)
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c.1880T>C (p.Leu627Ser)
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c.901T>C (n.901T>C)
c.2330-701T>C (n.2330-701T>C)
n.2297T>C
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c.3446T>C (p.Leu1149Ser)
c.3056T>C (p.Leu1019Ser)
c.169+3278A>G (n.169+3278A>G)
c.*124+3077A>G (n.*124+3077A>G)
c.*2793T>C (n.*2793T>C)
c.2540T>C (p.Leu847Ser)
c.350T>C (p.Leu117Ser)
c.3263T>C (p.Leu1088Ser)
2g.47804917T>GCA346759947FBXO11,MSH6c.3149T>G (p.Leu1050Ter)
c.3173-701T>G (n.3173-701T>G)
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c.1880T>G (p.Leu627Ter)
c.3452T>G (p.Leu1151Ter)
c.901T>G (n.901T>G)
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n.2297T>G
n.3518T>G
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n.1025T>G
n.1024T>G
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c.3056T>G (p.Leu1019Ter)
c.169+3278A>C (n.169+3278A>C)
c.*124+3077A>C (n.*124+3077A>C)
c.*2793T>G (n.*2793T>G)
c.2540T>G (p.Leu847Ter)
c.350T>G (p.Leu117Ter)
c.3263T>G (p.Leu1088Ter)
2g.47804917T=CA2496052860FBXO11,MSH6c.3149T= (p.Leu1050=)
c.3173-701T= (n.3173-701T=)
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c.1880T= (p.Leu627=)
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c.901T= (n.901T=)
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c.*124+3077A= (n.*124+3077A=)
c.*2793T= (n.*2793T=)
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c.350T= (p.Leu117=)
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2g.47804918A=CA2496052861FBXO11,MSH6c.3150A= (p.Leu1050=)
c.3173-700A= (n.3173-700A=)
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n.1025A=
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c.3447A= (p.Leu1149=)
c.3057A= (p.Leu1019=)
c.169+3277T= (n.169+3277T=)
c.*124+3076T= (n.*124+3076T=)
c.*2794A= (n.*2794A=)
c.2541A= (p.Leu847=)
c.351A= (p.Leu117=)
c.3264A= (p.Leu1088=)
2g.47804918A>CCA10578144FBXO11,MSH6c.3150A>C (p.Leu1050Phe)
c.3173-700A>C (n.3173-700A>C)
n.3531A>C
c.1881A>C (p.Leu627Phe)
c.3453A>C (p.Leu1151Phe)
c.902A>C (n.902A>C)
c.2330-700A>C (n.2330-700A>C)
n.2298A>C
n.3519A>C
n.1452A>C
n.1026A>C
n.1025A>C
n.856A>C
n.2151A>C
c.3447A>C (p.Leu1149Phe)
c.3057A>C (p.Leu1019Phe)
c.169+3277T>G (n.169+3277T>G)
c.*124+3076T>G (n.*124+3076T>G)
c.*2794A>C (n.*2794A>C)
c.2541A>C (p.Leu847Phe)
c.351A>C (p.Leu117Phe)
c.3264A>C (p.Leu1088Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804918A>GCA425997196FBXO11,MSH6c.3150A>G (p.Leu1050=)
c.3173-700A>G (n.3173-700A>G)
n.3531A>G
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c.3453A>G (p.Leu1151=)
c.902A>G (n.902A>G)
c.2330-700A>G (n.2330-700A>G)
n.2298A>G
n.3519A>G
n.1452A>G
n.1026A>G
n.1025A>G
n.856A>G
n.2151A>G
c.3447A>G (p.Leu1149=)
c.3057A>G (p.Leu1019=)
c.169+3277T>C (n.169+3277T>C)
c.*124+3076T>C (n.*124+3076T>C)
c.*2794A>G (n.*2794A>G)
c.2541A>G (p.Leu847=)
c.351A>G (p.Leu117=)
c.3264A>G (p.Leu1088=)
 ClinVar
2g.47804918A>TCA346759953FBXO11,MSH6c.3150A>T (p.Leu1050Phe)
c.3173-700A>T (n.3173-700A>T)
n.3531A>T
c.1881A>T (p.Leu627Phe)
c.3453A>T (p.Leu1151Phe)
c.902A>T (n.902A>T)
c.2330-700A>T (n.2330-700A>T)
n.2298A>T
n.3519A>T
n.1452A>T
n.1026A>T
n.1025A>T
n.856A>T
n.2151A>T
c.3447A>T (p.Leu1149Phe)
c.3057A>T (p.Leu1019Phe)
c.169+3277T>A (n.169+3277T>A)
c.*124+3076T>A (n.*124+3076T>A)
c.*2794A>T (n.*2794A>T)
c.2541A>T (p.Leu847Phe)
c.351A>T (p.Leu117Phe)
c.3264A>T (p.Leu1088Phe)
 dbSNP
2g.47804919T>ACA346759956FBXO11,MSH6c.3151T>A (p.Leu1051Ile)
c.3173-699T>A (n.3173-699T>A)
n.3532T>A
c.1882T>A (p.Leu628Ile)
c.3454T>A (p.Leu1152Ile)
c.903T>A (n.903T>A)
c.2330-699T>A (n.2330-699T>A)
n.2299T>A
n.3520T>A
n.1453T>A
n.1027T>A
n.1026T>A
n.857T>A
n.2152T>A
c.3448T>A (p.Leu1150Ile)
c.3058T>A (p.Leu1020Ile)
c.169+3276A>T (n.169+3276A>T)
c.*124+3075A>T (n.*124+3075A>T)
c.*2795T>A (n.*2795T>A)
c.2542T>A (p.Leu848Ile)
c.352T>A (p.Leu118Ile)
c.3265T>A (p.Leu1089Ile)
2g.47804919T>CCA070968FBXO11,MSH6c.3151T>C (p.Leu1051=)
c.3173-699T>C (n.3173-699T>C)
n.3532T>C
c.1882T>C (p.Leu628=)
c.3454T>C (p.Leu1152=)
c.903T>C (n.903T>C)
c.2330-699T>C (n.2330-699T>C)
n.2299T>C
n.3520T>C
n.1453T>C
n.1027T>C
n.1026T>C
n.857T>C
n.2152T>C
c.3448T>C (p.Leu1150=)
c.3058T>C (p.Leu1020=)
c.169+3276A>G (n.169+3276A>G)
c.*124+3075A>G (n.*124+3075A>G)
c.*2795T>C (n.*2795T>C)
c.2542T>C (p.Leu848=)
c.352T>C (p.Leu118=)
c.3265T>C (p.Leu1089=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47804919T>GCA346759960FBXO11,MSH6c.3151T>G (p.Leu1051Val)
c.3173-699T>G (n.3173-699T>G)
n.3532T>G
c.1882T>G (p.Leu628Val)
c.3454T>G (p.Leu1152Val)
c.903T>G (n.903T>G)
c.2330-699T>G (n.2330-699T>G)
n.2299T>G
n.3520T>G
n.1453T>G
n.1027T>G
n.1026T>G
n.857T>G
n.2152T>G
c.3448T>G (p.Leu1150Val)
c.3058T>G (p.Leu1020Val)
c.169+3276A>C (n.169+3276A>C)
c.*124+3075A>C (n.*124+3075A>C)
c.*2795T>G (n.*2795T>G)
c.2542T>G (p.Leu848Val)
c.352T>G (p.Leu118Val)
c.3265T>G (p.Leu1089Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47804919T=CA2496052862FBXO11,MSH6c.3151T= (p.Leu1051=)
c.3173-699T= (n.3173-699T=)
n.3532T=
c.1882T= (p.Leu628=)
c.3454T= (p.Leu1152=)
c.903T= (n.903T=)
c.2330-699T= (n.2330-699T=)
n.2299T=
n.3520T=
n.1453T=
n.1027T=
n.1026T=
n.857T=
n.2152T=
c.3448T= (p.Leu1150=)
c.3058T= (p.Leu1020=)
c.169+3276A= (n.169+3276A=)
c.*124+3075A= (n.*124+3075A=)
c.*2795T= (n.*2795T=)
c.2542T= (p.Leu848=)
c.352T= (p.Leu118=)
c.3265T= (p.Leu1089=)
2g.47804920T>ACA16042488FBXO11,MSH6c.3152T>A (p.Leu1051Ter)
c.3173-698T>A (n.3173-698T>A)
n.3533T>A
c.1883T>A (p.Leu628Ter)
c.3455T>A (p.Leu1152Ter)
c.904T>A (n.904T>A)
c.2330-698T>A (n.2330-698T>A)
n.2300T>A
n.3521T>A
n.1454T>A
n.1028T>A
n.1027T>A
n.858T>A
n.2153T>A
c.3449T>A (p.Leu1150Ter)
c.3059T>A (p.Leu1020Ter)
c.169+3275A>T (n.169+3275A>T)
c.*124+3074A>T (n.*124+3074A>T)
c.*2796T>A (n.*2796T>A)
c.2543T>A (p.Leu848Ter)
c.353T>A (p.Leu118Ter)
c.3266T>A (p.Leu1089Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47804920T>CCA346759964FBXO11,MSH6c.3152T>C (p.Leu1051Ser)
c.3173-698T>C (n.3173-698T>C)
n.3533T>C
c.1883T>C (p.Leu628Ser)
c.3455T>C (p.Leu1152Ser)
c.904T>C (n.904T>C)
c.2330-698T>C (n.2330-698T>C)
n.2300T>C
n.3521T>C
n.1454T>C
n.1028T>C
n.1027T>C
n.858T>C
n.2153T>C
c.3449T>C (p.Leu1150Ser)
c.3059T>C (p.Leu1020Ser)
c.169+3275A>G (n.169+3275A>G)
c.*124+3074A>G (n.*124+3074A>G)
c.*2796T>C (n.*2796T>C)
c.2543T>C (p.Leu848Ser)
c.353T>C (p.Leu118Ser)
c.3266T>C (p.Leu1089Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47804920T>GCA346759967FBXO11,MSH6c.3152T>G (p.Leu1051Ter)
c.3173-698T>G (n.3173-698T>G)
n.3533T>G
c.1883T>G (p.Leu628Ter)
c.3455T>G (p.Leu1152Ter)
c.904T>G (n.904T>G)
c.2330-698T>G (n.2330-698T>G)
n.2300T>G
n.3521T>G
n.1454T>G
n.1028T>G
n.1027T>G
n.858T>G
n.2153T>G
c.3449T>G (p.Leu1150Ter)
c.3059T>G (p.Leu1020Ter)
c.169+3275A>C (n.169+3275A>C)
c.*124+3074A>C (n.*124+3074A>C)
c.*2796T>G (n.*2796T>G)
c.2543T>G (p.Leu848Ter)
c.353T>G (p.Leu118Ter)
c.3266T>G (p.Leu1089Ter)
 dbSNP
2g.47804920T=CA2496052863FBXO11,MSH6c.3152T= (p.Leu1051=)
c.3173-698T= (n.3173-698T=)
n.3533T=
c.1883T= (p.Leu628=)
c.3455T= (p.Leu1152=)
c.904T= (n.904T=)
c.2330-698T= (n.2330-698T=)
n.2300T=
n.3521T=
n.1454T=
n.1028T=
n.1027T=
n.858T=
n.2153T=
c.3449T= (p.Leu1150=)
c.3059T= (p.Leu1020=)
c.169+3275A= (n.169+3275A=)
c.*124+3074A= (n.*124+3074A=)
c.*2796T= (n.*2796T=)
c.2543T= (p.Leu848=)
c.353T= (p.Leu118=)
c.3266T= (p.Leu1089=)
2g.47804920_47805242delCA916084079FBXO11,MSH6c.3152_3259+215del
c.3173-698_3173-376del (n.3173-698_3173-376del)
n.3533_3855del
c.1883_1990+215del
c.3455_3562+215del
c.904_1011+215del
c.2330-698_2330-376del (n.2330-698_2330-376del)
n.2300_2407+215del
n.3521_3843del
n.1454_1776del
n.1028_1350del
n.1027_1349del
n.858_965+215del
n.2153_2475del
c.3449_3556+215del
c.3059_3166+215del
c.169+2953_169+3275del (n.169+2953_169+3275del)
c.*124+2752_*124+3074del (n.*124+2752_*124+3074del)
c.*2796_*2903+215del
c.2543_2650+215del
c.353_460+215del
c.3266_3373+215del
2g.47804921A=CA2496052864FBXO11,MSH6c.3153A= (p.Leu1051=)
c.3173-697A= (n.3173-697A=)
n.3534A=
c.1884A= (p.Leu628=)
c.3456A= (p.Leu1152=)
c.905A= (n.905A=)
c.2330-697A= (n.2330-697A=)
n.2301A=
n.3522A=
n.1455A=
n.1029A=
n.1028A=
n.859A=
n.2154A=
c.3450A= (p.Leu1150=)
c.3060A= (p.Leu1020=)
c.169+3274T= (n.169+3274T=)
c.*124+3073T= (n.*124+3073T=)
c.*2797A= (n.*2797A=)
c.2544A= (p.Leu848=)
c.354A= (p.Leu118=)
c.3267A= (p.Leu1089=)
2g.47804921A>CCA070980FBXO11,MSH6c.3153A>C (p.Leu1051Phe)
c.3173-697A>C (n.3173-697A>C)
n.3534A>C
c.1884A>C (p.Leu628Phe)
c.3456A>C (p.Leu1152Phe)
c.905A>C (n.905A>C)
c.2330-697A>C (n.2330-697A>C)
n.2301A>C
n.3522A>C
n.1455A>C
n.1029A>C
n.1028A>C
n.859A>C
n.2154A>C
c.3450A>C (p.Leu1150Phe)
c.3060A>C (p.Leu1020Phe)
c.169+3274T>G (n.169+3274T>G)
c.*124+3073T>G (n.*124+3073T>G)
c.*2797A>C (n.*2797A>C)
c.2544A>C (p.Leu848Phe)
c.354A>C (p.Leu118Phe)
c.3267A>C (p.Leu1089Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47804921A>GCA425997197FBXO11,MSH6c.3153A>G (p.Leu1051=)
c.3173-697A>G (n.3173-697A>G)
n.3534A>G
c.1884A>G (p.Leu628=)
c.3456A>G (p.Leu1152=)
c.905A>G (n.905A>G)
c.2330-697A>G (n.2330-697A>G)
n.2301A>G
n.3522A>G
n.1455A>G
n.1029A>G
n.1028A>G
n.859A>G
n.2154A>G
c.3450A>G (p.Leu1150=)
c.3060A>G (p.Leu1020=)
c.169+3274T>C (n.169+3274T>C)
c.*124+3073T>C (n.*124+3073T>C)
c.*2797A>G (n.*2797A>G)
c.2544A>G (p.Leu848=)
c.354A>G (p.Leu118=)
c.3267A>G (p.Leu1089=)
2g.47804921A>TCA346759976FBXO11,MSH6c.3153A>T (p.Leu1051Phe)
c.3173-697A>T (n.3173-697A>T)
n.3534A>T
c.1884A>T (p.Leu628Phe)
c.3456A>T (p.Leu1152Phe)
c.905A>T (n.905A>T)
c.2330-697A>T (n.2330-697A>T)
n.2301A>T
n.3522A>T
n.1455A>T
n.1029A>T
n.1028A>T
n.859A>T
n.2154A>T
c.3450A>T (p.Leu1150Phe)
c.3060A>T (p.Leu1020Phe)
c.169+3274T>A (n.169+3274T>A)
c.*124+3073T>A (n.*124+3073T>A)
c.*2797A>T (n.*2797A>T)
c.2544A>T (p.Leu848Phe)
c.354A>T (p.Leu118Phe)
c.3267A>T (p.Leu1089Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804921dupCA2573134738FBXO11,MSH6c.3153dup (p.Ala1052SerfsTer13)
c.3173-697dup (n.3173-697dup)
n.3534dup
c.1884dup (p.Ala629SerfsTer13)
c.3456dup (p.Ala1153SerfsTer13)
c.905dup (n.905dup)
c.2330-697dup (n.2330-697dup)
n.2301dup
n.3522dup
n.1455dup
n.1029dup
n.1028dup
n.859dup
n.2154dup
c.3450dup (p.Ala1151SerfsTer13)
c.3060dup (p.Ala1021SerfsTer13)
c.169+3274dup (n.169+3274dup)
c.*124+3073dup (n.*124+3073dup)
c.*2797dup (n.*2797dup)
c.2544dup (p.Ala849SerfsTer13)
c.354dup (p.Ala119SerfsTer13)
c.3267dup (p.Ala1090SerfsTer13)
 ClinVar dbSNP
2g.47804922delCA2658950767FBXO11,MSH6c.3154del (p.Ala1052LeufsTer2)
c.3173-696del (n.3173-696del)
n.3535del
c.1885del (p.Ala629LeufsTer2)
c.3457del (p.Ala1153LeufsTer2)
c.906del (n.906del)
c.2330-696del (n.2330-696del)
n.2302del
n.3523del
n.1456del
n.1030del
n.1029del
n.860del
n.2155del
c.3451del (p.Ala1151LeufsTer2)
c.3061del (p.Ala1021LeufsTer2)
c.169+3273del (n.169+3273del)
c.*124+3072del (n.*124+3072del)
c.*2798del (n.*2798del)
c.2545del (p.Ala849LeufsTer2)
c.355del (p.Ala119LeufsTer2)
c.3268del (p.Ala1090LeufsTer2)
 gnomAD v4
2g.47804922G>ACA346759979FBXO11,MSH6c.3154G>A (p.Ala1052Thr)
c.3173-696G>A (n.3173-696G>A)
n.3535G>A
c.1885G>A (p.Ala629Thr)
c.3457G>A (p.Ala1153Thr)
c.906G>A (n.906G>A)
c.2330-696G>A (n.2330-696G>A)
n.2302G>A
n.3523G>A
n.1456G>A
n.1030G>A
n.1029G>A
n.860G>A
n.2155G>A
c.3451G>A (p.Ala1151Thr)
c.3061G>A (p.Ala1021Thr)
c.169+3273C>T (n.169+3273C>T)
c.*124+3072C>T (n.*124+3072C>T)
c.*2798G>A (n.*2798G>A)
c.2545G>A (p.Ala849Thr)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
c.3268G>A (p.Ala1090Thr)
 dbSNP
2g.47804922G>CCA346759982FBXO11,MSH6c.3154G>C (p.Ala1052Pro)
c.3173-696G>C (n.3173-696G>C)
n.3535G>C
c.1885G>C (p.Ala629Pro)
c.3457G>C (p.Ala1153Pro)
c.906G>C (n.906G>C)
c.2330-696G>C (n.2330-696G>C)
n.2302G>C
n.3523G>C
n.1456G>C
n.1030G>C
n.1029G>C
n.860G>C
n.2155G>C
c.3451G>C (p.Ala1151Pro)
c.3061G>C (p.Ala1021Pro)
c.169+3273C>G (n.169+3273C>G)
c.*124+3072C>G (n.*124+3072C>G)
c.*2798G>C (n.*2798G>C)
c.2545G>C (p.Ala849Pro)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
c.3268G>C (p.Ala1090Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47804922G>TCA346759985FBXO11,MSH6c.3154G>T (p.Ala1052Ser)
c.3173-696G>T (n.3173-696G>T)
n.3535G>T
c.1885G>T (p.Ala629Ser)
c.3457G>T (p.Ala1153Ser)
c.906G>T (n.906G>T)
c.2330-696G>T (n.2330-696G>T)
n.2302G>T
n.3523G>T
n.1456G>T
n.1030G>T
n.1029G>T
n.860G>T
n.2155G>T
c.3451G>T (p.Ala1151Ser)
c.3061G>T (p.Ala1021Ser)
c.169+3273C>A (n.169+3273C>A)
c.*124+3072C>A (n.*124+3072C>A)
c.*2798G>T (n.*2798G>T)
c.2545G>T (p.Ala849Ser)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
c.3268G>T (p.Ala1090Ser)
 dbSNP
2g.47804926_47804958delCA2695200557FBXO11,MSH6c.3158_3190del (p.Val1053_Ala1063del)
c.3173-692_3173-660del (n.3173-692_3173-660del)
n.3539_3571del
c.1889_1921del (p.Val630_Ala640del)
c.3461_3493del (p.Val1154_Ala1164del)
c.910_942del (n.910_942del)
c.2330-692_2330-660del (n.2330-692_2330-660del)
n.2306_2338del
n.3527_3559del
n.1460_1492del
n.1034_1066del
n.1033_1065del
n.864_896del
n.2159_2191del
c.3455_3487del (p.Val1152_Ala1162del)
c.3065_3097del (p.Val1022_Ala1032del)
c.169+3241_169+3273del (n.169+3241_169+3273del)
c.*124+3040_*124+3072del (n.*124+3040_*124+3072del)
c.*2802_*2834del (n.*2802_*2834del)
c.2549_2581del (p.Val850_Ala860del)
c.359_391del (p.Val120_Ala130del)
c.3272_3304del (p.Val1091_Ala1101del)
 ClinVar
2g.47804923C>ACA346759989FBXO11,MSH6c.3155C>A (p.Ala1052Asp)
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c.1886C>A (p.Ala629Asp)
c.3458C>A (p.Ala1153Asp)
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c.169+3272G>T (n.169+3272G>T)
c.*124+3071G>T (n.*124+3071G>T)
c.*2799C>A (n.*2799C>A)
c.2546C>A (p.Ala849Asp)
c.356C>A (p.Ala119Asp)
c.3269C>A (p.Ala1090Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47804923C=CA2496052865FBXO11,MSH6c.3155C= (p.Ala1052=)
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c.1886C= (p.Ala629=)
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c.*2799C= (n.*2799C=)
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c.356C= (p.Ala119=)
c.3269C= (p.Ala1090=)
2g.47804923C>GCA012948FBXO11,MSH6c.3155C>G (p.Ala1052Gly)
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c.3269C>G (p.Ala1090Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47804923C>TCA16617701FBXO11,MSH6c.3155C>T (p.Ala1052Val)
c.3173-695C>T (n.3173-695C>T)
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c.*124+3071G>A (n.*124+3071G>A)
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c.2546C>T (p.Ala849Val)
c.356C>T (p.Ala119Val)
c.3269C>T (p.Ala1090Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804924T>ACA425997198FBXO11,MSH6c.3156T>A (p.Ala1052=)
c.3173-694T>A (n.3173-694T>A)
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c.2547T>A (p.Ala849=)
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c.3270T>A (p.Ala1090=)
2g.47804924T>CCA425997199FBXO11,MSH6c.3156T>C (p.Ala1052=)
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c.169+3271A>G (n.169+3271A>G)
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c.*2800T>C (n.*2800T>C)
c.2547T>C (p.Ala849=)
c.357T>C (p.Ala119=)
c.3270T>C (p.Ala1090=)
 dbSNP
2g.47804924T>GCA425997200FBXO11,MSH6c.3156T>G (p.Ala1052=)
c.3173-694T>G (n.3173-694T>G)
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c.*124+3070A>C (n.*124+3070A>C)
c.*2800T>G (n.*2800T>G)
c.2547T>G (p.Ala849=)
c.357T>G (p.Ala119=)
c.3270T>G (p.Ala1090=)
2g.47804925G>ACA346760010FBXO11,MSH6c.3157G>A (p.Val1053Ile)
c.3173-693G>A (n.3173-693G>A)
n.3538G>A
c.1888G>A (p.Val630Ile)
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c.909G>A (n.909G>A)
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n.2305G>A
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n.1032G>A
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n.2158G>A
c.3454G>A (p.Val1152Ile)
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c.169+3270C>T (n.169+3270C>T)
c.*124+3069C>T (n.*124+3069C>T)
c.*2801G>A (n.*2801G>A)
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c.3271G>A (p.Val1091Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804925G>CCA346760009FBXO11,MSH6c.3157G>C (p.Val1053Leu)
c.3173-693G>C (n.3173-693G>C)
n.3538G>C
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n.863G>C
n.2158G>C
c.3454G>C (p.Val1152Leu)
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c.169+3270C>G (n.169+3270C>G)
c.*124+3069C>G (n.*124+3069C>G)
c.*2801G>C (n.*2801G>C)
c.2548G>C (p.Val850Leu)
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c.3271G>C (p.Val1091Leu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47804925G=CA2496052866FBXO11,MSH6c.3157G= (p.Val1053=)
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c.*2801G= (n.*2801G=)
c.2548G= (p.Val850=)
c.358G= (p.Val120=)
c.3271G= (p.Val1091=)
2g.47804925G>TCA346760007FBXO11,MSH6c.3157G>T (p.Val1053Leu)
c.3173-693G>T (n.3173-693G>T)
n.3538G>T
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c.909G>T (n.909G>T)
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n.2305G>T
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n.1032G>T
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n.2158G>T
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c.*124+3069C>A (n.*124+3069C>A)
c.*2801G>T (n.*2801G>T)
c.2548G>T (p.Val850Leu)
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2g.47804926T>ACA346760012FBXO11,MSH6c.3158T>A (p.Val1053Glu)
c.3173-692T>A (n.3173-692T>A)
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c.1889T>A (p.Val630Glu)
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c.910T>A (n.910T>A)
c.2330-692T>A (n.2330-692T>A)
n.2306T>A
n.3527T>A
n.1460T>A
n.1034T>A
n.1033T>A
n.864T>A
n.2159T>A
c.3455T>A (p.Val1152Glu)
c.3065T>A (p.Val1022Glu)
c.169+3269A>T (n.169+3269A>T)
c.*124+3068A>T (n.*124+3068A>T)
c.*2802T>A (n.*2802T>A)
c.2549T>A (p.Val850Glu)
c.359T>A (p.Val120Glu)
c.3272T>A (p.Val1091Glu)
2g.47804926T>CCA346760015FBXO11,MSH6c.3158T>C (p.Val1053Ala)
c.3173-692T>C (n.3173-692T>C)
n.3539T>C
c.1889T>C (p.Val630Ala)
c.3461T>C (p.Val1154Ala)
c.910T>C (n.910T>C)
c.2330-692T>C (n.2330-692T>C)
n.2306T>C
n.3527T>C
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c.169+3269A>G (n.169+3269A>G)
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c.2549T>C (p.Val850Ala)
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c.3272T>C (p.Val1091Ala)
2g.47804926T>GCA346760016FBXO11,MSH6c.3158T>G (p.Val1053Gly)
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c.169+3269A>C (n.169+3269A>C)
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c.*2802T>G (n.*2802T>G)
c.2549T>G (p.Val850Gly)
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c.3272T>G (p.Val1091Gly)
2g.47804927A=CA2496052867FBXO11,MSH6c.3159A= (p.Val1053=)
c.3173-691A= (n.3173-691A=)
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c.169+3268T= (n.169+3268T=)
c.*124+3067T= (n.*124+3067T=)
c.*2803A= (n.*2803A=)
c.2550A= (p.Val850=)
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c.3273A= (p.Val1091=)
2g.47804927A>CCA425997201FBXO11,MSH6c.3159A>C (p.Val1053=)
c.3173-691A>C (n.3173-691A>C)
n.3540A>C
c.1890A>C (p.Val630=)
c.3462A>C (p.Val1154=)
c.911A>C (n.911A>C)
c.2330-691A>C (n.2330-691A>C)
n.2307A>C
n.3528A>C
n.1461A>C
n.1035A>C
n.1034A>C
n.865A>C
n.2160A>C
c.3456A>C (p.Val1152=)
c.3066A>C (p.Val1022=)
c.169+3268T>G (n.169+3268T>G)
c.*124+3067T>G (n.*124+3067T>G)
c.*2803A>C (n.*2803A>C)
c.2550A>C (p.Val850=)
c.360A>C (p.Val120=)
c.3273A>C (p.Val1091=)
2g.47804927A>GCA070990FBXO11,MSH6c.3159A>G (p.Val1053=)
c.3173-691A>G (n.3173-691A>G)
n.3540A>G
c.1890A>G (p.Val630=)
c.3462A>G (p.Val1154=)
c.911A>G (n.911A>G)
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n.2307A>G
n.3528A>G
n.1461A>G
n.1035A>G
n.1034A>G
n.865A>G
n.2160A>G
c.3456A>G (p.Val1152=)
c.3066A>G (p.Val1022=)
c.169+3268T>C (n.169+3268T>C)
c.*124+3067T>C (n.*124+3067T>C)
c.*2803A>G (n.*2803A>G)
c.2550A>G (p.Val850=)
c.360A>G (p.Val120=)
c.3273A>G (p.Val1091=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47804927A>TCA425997202FBXO11,MSH6c.3159A>T (p.Val1053=)
c.3173-691A>T (n.3173-691A>T)
n.3540A>T
c.1890A>T (p.Val630=)
c.3462A>T (p.Val1154=)
c.911A>T (n.911A>T)
c.2330-691A>T (n.2330-691A>T)
n.2307A>T
n.3528A>T
n.1461A>T
n.1035A>T
n.1034A>T
n.865A>T
n.2160A>T
c.3456A>T (p.Val1152=)
c.3066A>T (p.Val1022=)
c.169+3268T>A (n.169+3268T>A)
c.*124+3067T>A (n.*124+3067T>A)
c.*2803A>T (n.*2803A>T)
c.2550A>T (p.Val850=)
c.360A>T (p.Val120=)
c.3273A>T (p.Val1091=)
 dbSNP
2g.47804930_47804980delCA2658950780FBXO11,MSH6c.3162_3212del (p.Met1054_Pro1070del)
c.3173-688_3173-638del (n.3173-688_3173-638del)
n.3543_3593del
c.1893_1943del (p.Met631_Pro647del)
c.3465_3515del (p.Met1155_Pro1171del)
c.914_964del (n.914_964del)
c.2330-688_2330-638del (n.2330-688_2330-638del)
n.2310_2360del
n.3531_3581del
n.1464_1514del
n.1038_1088del
n.1037_1087del
n.868_918del
n.2163_2213del
c.3459_3509del (p.Met1153_Pro1169del)
c.3069_3119del (p.Met1023_Pro1039del)
c.169+3218_169+3268del (n.169+3218_169+3268del)
c.*124+3017_*124+3067del (n.*124+3017_*124+3067del)
c.*2806_*2856del (n.*2806_*2856del)
c.2553_2603del (p.Met851_Pro867del)
c.363_413del (p.Met121_Pro137del)
c.3276_3326del (p.Met1092_Pro1108del)
 gnomAD v4
2g.47804928A>CCA346760019FBXO11,MSH6c.3160A>C (p.Met1054Leu)
c.3173-690A>C (n.3173-690A>C)
n.3541A>C
c.1891A>C (p.Met631Leu)
c.3463A>C (p.Met1155Leu)
c.912A>C (n.912A>C)
c.2330-690A>C (n.2330-690A>C)
n.2308A>C
n.3529A>C
n.1462A>C
n.1036A>C
n.1035A>C
n.866A>C
n.2161A>C
c.3457A>C (p.Met1153Leu)
c.3067A>C (p.Met1023Leu)
c.169+3267T>G (n.169+3267T>G)
c.*124+3066T>G (n.*124+3066T>G)
c.*2804A>C (n.*2804A>C)
c.2551A>C (p.Met851Leu)
c.361A>C (p.Met121Leu)
c.3274A>C (p.Met1092Leu)
2g.47804928A>GCA346760021FBXO11,MSH6c.3160A>G (p.Met1054Val)
c.3173-690A>G (n.3173-690A>G)
n.3541A>G
c.1891A>G (p.Met631Val)
c.3463A>G (p.Met1155Val)
c.912A>G (n.912A>G)
c.2330-690A>G (n.2330-690A>G)
n.2308A>G
n.3529A>G
n.1462A>G
n.1036A>G
n.1035A>G
n.866A>G
n.2161A>G
c.3457A>G (p.Met1153Val)
c.3067A>G (p.Met1023Val)
c.169+3267T>C (n.169+3267T>C)
c.*124+3066T>C (n.*124+3066T>C)
c.*2804A>G (n.*2804A>G)
c.2551A>G (p.Met851Val)
c.361A>G (p.Met121Val)
c.3274A>G (p.Met1092Val)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47804928A>TCA346760022FBXO11,MSH6c.3160A>T (p.Met1054Leu)
c.3173-690A>T (n.3173-690A>T)
n.3541A>T
c.1891A>T (p.Met631Leu)
c.3463A>T (p.Met1155Leu)
c.912A>T (n.912A>T)
c.2330-690A>T (n.2330-690A>T)
n.2308A>T
n.3529A>T
n.1462A>T
n.1036A>T
n.1035A>T
n.866A>T
n.2161A>T
c.3457A>T (p.Met1153Leu)
c.3067A>T (p.Met1023Leu)
c.169+3267T>A (n.169+3267T>A)
c.*124+3066T>A (n.*124+3066T>A)
c.*2804A>T (n.*2804A>T)
c.2551A>T (p.Met851Leu)
c.361A>T (p.Met121Leu)
c.3274A>T (p.Met1092Leu)
 dbSNP
2g.47804929T>ACA346760027FBXO11,MSH6c.3161T>A (p.Met1054Lys)
c.3173-689T>A (n.3173-689T>A)
n.3542T>A
c.1892T>A (p.Met631Lys)
c.3464T>A (p.Met1155Lys)
c.913T>A (n.913T>A)
c.2330-689T>A (n.2330-689T>A)
n.2309T>A
n.3530T>A
n.1463T>A
n.1037T>A
n.1036T>A
n.867T>A
n.2162T>A
c.3458T>A (p.Met1153Lys)
c.3068T>A (p.Met1023Lys)
c.169+3266A>T (n.169+3266A>T)
c.*124+3065A>T (n.*124+3065A>T)
c.*2805T>A (n.*2805T>A)
c.2552T>A (p.Met851Lys)
c.362T>A (p.Met121Lys)
c.3275T>A (p.Met1092Lys)
2g.47804929T>CCA070996FBXO11,MSH6c.3161T>C (p.Met1054Thr)
c.3173-689T>C (n.3173-689T>C)
n.3542T>C
c.1892T>C (p.Met631Thr)
c.3464T>C (p.Met1155Thr)
c.913T>C (n.913T>C)
c.2330-689T>C (n.2330-689T>C)
n.2309T>C
n.3530T>C
n.1463T>C
n.1037T>C
n.1036T>C
n.867T>C
n.2162T>C
c.3458T>C (p.Met1153Thr)
c.3068T>C (p.Met1023Thr)
c.169+3266A>G (n.169+3266A>G)
c.*124+3065A>G (n.*124+3065A>G)
c.*2805T>C (n.*2805T>C)
c.2552T>C (p.Met851Thr)
c.362T>C (p.Met121Thr)
c.3275T>C (p.Met1092Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804929T>GCA346760026FBXO11,MSH6c.3161T>G (p.Met1054Arg)
c.3173-689T>G (n.3173-689T>G)
n.3542T>G
c.1892T>G (p.Met631Arg)
c.3464T>G (p.Met1155Arg)
c.913T>G (n.913T>G)
c.2330-689T>G (n.2330-689T>G)
n.2309T>G
n.3530T>G
n.1463T>G
n.1037T>G
n.1036T>G
n.867T>G
n.2162T>G
c.3458T>G (p.Met1153Arg)
c.3068T>G (p.Met1023Arg)
c.169+3266A>C (n.169+3266A>C)
c.*124+3065A>C (n.*124+3065A>C)
c.*2805T>G (n.*2805T>G)
c.2552T>G (p.Met851Arg)
c.362T>G (p.Met121Arg)
c.3275T>G (p.Met1092Arg)
2g.47804929T=CA2496052868FBXO11,MSH6c.3161T= (p.Met1054=)
c.3173-689T= (n.3173-689T=)
n.3542T=
c.1892T= (p.Met631=)
c.3464T= (p.Met1155=)
c.913T= (n.913T=)
c.2330-689T= (n.2330-689T=)
n.2309T=
n.3530T=
n.1463T=
n.1037T=
n.1036T=
n.867T=
n.2162T=
c.3458T= (p.Met1153=)
c.3068T= (p.Met1023=)
c.169+3266A= (n.169+3266A=)
c.*124+3065A= (n.*124+3065A=)
c.*2805T= (n.*2805T=)
c.2552T= (p.Met851=)
c.362T= (p.Met121=)
c.3275T= (p.Met1092=)
2g.47804929_47804930insTACA2580067146FBXO11,MSH6c.3161_3162insTA (p.Met1054IlefsTer?)
c.3173-689_3173-688insTA (n.3173-689_3173-688insTA)
n.3542_3543insTA
c.1892_1893insTA (p.Met631IlefsTer?)
c.3464_3465insTA (p.Met1155IlefsTer?)
c.913_914insTA (n.913_914insTA)
c.2330-689_2330-688insTA (n.2330-689_2330-688insTA)
n.2309_2310insTA
n.3530_3531insTA
n.1463_1464insTA
n.1037_1038insTA
n.1036_1037insTA
n.867_868insTA
n.2162_2163insTA
c.3458_3459insTA (p.Met1153IlefsTer?)
c.3068_3069insTA (p.Met1023IlefsTer?)
c.169+3265_169+3266insTA (n.169+3265_169+3266insTA)
c.*124+3064_*124+3065insTA (n.*124+3064_*124+3065insTA)
c.*2805_*2806insTA (n.*2805_*2806insTA)
c.2552_2553insTA (p.Met851IlefsTer?)
c.362_363insTA (p.Met121IlefsTer?)
c.3275_3276insTA (p.Met1092IlefsTer?)
 ClinVar
2g.47804930G>ACA346760030FBXO11,MSH6c.3162G>A (p.Met1054Ile)
c.3173-688G>A (n.3173-688G>A)
n.3543G>A
c.1893G>A (p.Met631Ile)
c.3465G>A (p.Met1155Ile)
c.914G>A (n.914G>A)
c.2330-688G>A (n.2330-688G>A)
n.2310G>A
n.3531G>A
n.1464G>A
n.1038G>A
n.1037G>A
n.868G>A
n.2163G>A
c.3459G>A (p.Met1153Ile)
c.3069G>A (p.Met1023Ile)
c.169+3265C>T (n.169+3265C>T)
c.*124+3064C>T (n.*124+3064C>T)
c.*2806G>A (n.*2806G>A)
c.2553G>A (p.Met851Ile)
c.363G>A (p.Met121Ile)
c.3276G>A (p.Met1092Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804930G>CCA346760032FBXO11,MSH6c.3162G>C (p.Met1054Ile)
c.3173-688G>C (n.3173-688G>C)
n.3543G>C
c.1893G>C (p.Met631Ile)
c.3465G>C (p.Met1155Ile)
c.914G>C (n.914G>C)
c.2330-688G>C (n.2330-688G>C)
n.2310G>C
n.3531G>C
n.1464G>C
n.1038G>C
n.1037G>C
n.868G>C
n.2163G>C
c.3459G>C (p.Met1153Ile)
c.3069G>C (p.Met1023Ile)
c.169+3265C>G (n.169+3265C>G)
c.*124+3064C>G (n.*124+3064C>G)
c.*2806G>C (n.*2806G>C)
c.2553G>C (p.Met851Ile)
c.363G>C (p.Met121Ile)
c.3276G>C (p.Met1092Ile)
2g.47804930G=CA2496052869FBXO11,MSH6c.3162G= (p.Met1054=)
c.3173-688G= (n.3173-688G=)
n.3543G=
c.1893G= (p.Met631=)
c.3465G= (p.Met1155=)
c.914G= (n.914G=)
c.2330-688G= (n.2330-688G=)
n.2310G=
n.3531G=
n.1464G=
n.1038G=
n.1037G=
n.868G=
n.2163G=
c.3459G= (p.Met1153=)
c.3069G= (p.Met1023=)
c.169+3265C= (n.169+3265C=)
c.*124+3064C= (n.*124+3064C=)
c.*2806G= (n.*2806G=)
c.2553G= (p.Met851=)
c.363G= (p.Met121=)
c.3276G= (p.Met1092=)
2g.47804930G>TCA346760034FBXO11,MSH6c.3162G>T (p.Met1054Ile)
c.3173-688G>T (n.3173-688G>T)
n.3543G>T
c.1893G>T (p.Met631Ile)
c.3465G>T (p.Met1155Ile)
c.914G>T (n.914G>T)
c.2330-688G>T (n.2330-688G>T)
n.2310G>T
n.3531G>T
n.1464G>T
n.1038G>T
n.1037G>T
n.868G>T
n.2163G>T
c.3459G>T (p.Met1153Ile)
c.3069G>T (p.Met1023Ile)
c.169+3265C>A (n.169+3265C>A)
c.*124+3064C>A (n.*124+3064C>A)
c.*2806G>T (n.*2806G>T)
c.2553G>T (p.Met851Ile)
c.363G>T (p.Met121Ile)
c.3276G>T (p.Met1092Ile)
2g.47804931delCA2699319238FBXO11,MSH6c.3163del (p.Ala1055ProfsTer30)
c.3173-687del (n.3173-687del)
n.3544del
c.1894del (p.Ala632ProfsTer30)
c.3466del (p.Ala1156ProfsTer30)
c.915del (n.915del)
c.2330-687del (n.2330-687del)
n.2311del
n.3532del
n.1465del
n.1039del
n.1038del
n.869del
n.2164del
c.3460del (p.Ala1154ProfsTer30)
c.3070del (p.Ala1024ProfsTer30)
c.169+3265del (n.169+3265del)
c.*124+3064del (n.*124+3064del)
c.*2807del (n.*2807del)
c.2554del (p.Ala852ProfsTer30)
c.364del (p.Ala122ProfsTer30)
c.3277del (p.Ala1093ProfsTer30)
 dbSNP
2g.47804931G>ACA346760036FBXO11,MSH6c.3163G>A (p.Ala1055Thr)
c.3173-687G>A (n.3173-687G>A)
n.3544G>A
c.1894G>A (p.Ala632Thr)
c.3466G>A (p.Ala1156Thr)
c.915G>A (n.915G>A)
c.2330-687G>A (n.2330-687G>A)
n.2311G>A
n.3532G>A
n.1465G>A
n.1039G>A
n.1038G>A
n.869G>A
n.2164G>A
c.3460G>A (p.Ala1154Thr)
c.3070G>A (p.Ala1024Thr)
c.169+3264C>T (n.169+3264C>T)
c.*124+3063C>T (n.*124+3063C>T)
c.*2807G>A (n.*2807G>A)
c.2554G>A (p.Ala852Thr)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
c.3277G>A (p.Ala1093Thr)
 dbSNP
2g.47804931G>CCA346760038FBXO11,MSH6c.3163G>C (p.Ala1055Pro)
c.3173-687G>C (n.3173-687G>C)
n.3544G>C
c.1894G>C (p.Ala632Pro)
c.3466G>C (p.Ala1156Pro)
c.915G>C (n.915G>C)
c.2330-687G>C (n.2330-687G>C)
n.2311G>C
n.3532G>C
n.1465G>C
n.1039G>C
n.1038G>C
n.869G>C
n.2164G>C
c.3460G>C (p.Ala1154Pro)
c.3070G>C (p.Ala1024Pro)
c.169+3264C>G (n.169+3264C>G)
c.*124+3063C>G (n.*124+3063C>G)
c.*2807G>C (n.*2807G>C)
c.2554G>C (p.Ala852Pro)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
c.3277G>C (p.Ala1093Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47804931G=CA2496052870FBXO11,MSH6c.3163G= (p.Ala1055=)
c.3173-687G= (n.3173-687G=)
n.3544G=
c.1894G= (p.Ala632=)
c.3466G= (p.Ala1156=)
c.915G= (n.915G=)
c.2330-687G= (n.2330-687G=)
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c.*124+3063C= (n.*124+3063C=)
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2g.47804931G>TCA346760040FBXO11,MSH6c.3163G>T (p.Ala1055Ser)
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 dbSNP
2g.47804932C>ACA012959FBXO11,MSH6c.3164C>A (p.Ala1055Asp)
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 ClinVar dbSNP
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2g.47804932C>GCA346760045FBXO11,MSH6c.3164C>G (p.Ala1055Gly)
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c.3278C>G (p.Ala1093Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804932C>TCA346760043FBXO11,MSH6c.3164C>T (p.Ala1055Val)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804933C>ACA425997203FBXO11,MSH6c.3165C>A (p.Ala1055=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804933C=CA2496052872FBXO11,MSH6c.3165C= (p.Ala1055=)
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c.366C= (p.Ala122=)
c.3279C= (p.Ala1093=)
2g.47804933C>GCA425997205FBXO11,MSH6c.3165C>G (p.Ala1055=)
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 dbSNP gnomAD v4
2g.47804933C>TCA425997204FBXO11,MSH6c.3165C>T (p.Ala1055=)
c.3173-685C>T (n.3173-685C>T)
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c.3072C>T (p.Ala1024=)
c.169+3262G>A (n.169+3262G>A)
c.*124+3061G>A (n.*124+3061G>A)
c.*2809C>T (n.*2809C>T)
c.2556C>T (p.Ala852=)
c.366C>T (p.Ala122=)
c.3279C>T (p.Ala1093=)
 ClinVar dbSNP
2g.47804934C>ACA346760047FBXO11,MSH6c.3166C>A (p.Gln1056Lys)
c.3173-684C>A (n.3173-684C>A)
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c.*124+3060G>T (n.*124+3060G>T)
c.*2810C>A (n.*2810C>A)
c.2557C>A (p.Gln853Lys)
c.367C>A (p.Gln123Lys)
c.3280C>A (p.Gln1094Lys)
2g.47804934C=CA2496052874FBXO11,MSH6c.3166C= (p.Gln1056=)
c.3173-684C= (n.3173-684C=)
n.3547C=
c.1897C= (p.Gln633=)
c.3469C= (p.Gln1157=)
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c.*124+3060G= (n.*124+3060G=)
c.*2810C= (n.*2810C=)
c.2557C= (p.Gln853=)
c.367C= (p.Gln123=)
c.3280C= (p.Gln1094=)
2g.47804934C>GCA346760049FBXO11,MSH6c.3166C>G (p.Gln1056Glu)
c.3173-684C>G (n.3173-684C>G)
n.3547C>G
c.1897C>G (p.Gln633Glu)
c.3469C>G (p.Gln1157Glu)
c.918C>G (n.918C>G)
c.2330-684C>G (n.2330-684C>G)
n.2314C>G
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c.3463C>G (p.Gln1155Glu)
c.3073C>G (p.Gln1025Glu)
c.169+3261G>C (n.169+3261G>C)
c.*124+3060G>C (n.*124+3060G>C)
c.*2810C>G (n.*2810C>G)
c.2557C>G (p.Gln853Glu)
c.367C>G (p.Gln123Glu)
c.3280C>G (p.Gln1094Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47804934C>TCA346760051FBXO11,MSH6c.3166C>T (p.Gln1056Ter)
c.3173-684C>T (n.3173-684C>T)
n.3547C>T
c.1897C>T (p.Gln633Ter)
c.3469C>T (p.Gln1157Ter)
c.918C>T (n.918C>T)
c.2330-684C>T (n.2330-684C>T)
n.2314C>T
n.3535C>T
n.1468C>T
n.1042C>T
n.1041C>T
n.872C>T
n.2167C>T
c.3463C>T (p.Gln1155Ter)
c.3073C>T (p.Gln1025Ter)
c.169+3261G>A (n.169+3261G>A)
c.*124+3060G>A (n.*124+3060G>A)
c.*2810C>T (n.*2810C>T)
c.2557C>T (p.Gln853Ter)
c.367C>T (p.Gln123Ter)
c.3280C>T (p.Gln1094Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47804934_47804936delinsCAGCA2496052873FBXO11,MSH6c.3166_3168delinsCAG (p.Gln1056=)
c.3173-684_3173-682delinsCAG (n.3173-684_3173-682delinsCAG)
n.3547_3549delinsCAG
c.1897_1899delinsCAG (p.Gln633=)
c.3469_3471delinsCAG (p.Gln1157=)
c.918_920delinsCAG (n.918_920delinsCAG)
c.2330-684_2330-682delinsCAG (n.2330-684_2330-682delinsCAG)
n.2314_2316delinsCAG
n.3535_3537delinsCAG
n.1468_1470delinsCAG
n.1042_1044delinsCAG
n.1041_1043delinsCAG
n.872_874delinsCAG
n.2167_2169delinsCAG
c.3463_3465delinsCAG (p.Gln1155=)
c.3073_3075delinsCAG (p.Gln1025=)
c.169+3259_169+3261delinsCTG (n.169+3259_169+3261delinsCTG)
c.*124+3058_*124+3060delinsCTG (n.*124+3058_*124+3060delinsCTG)
c.*2810_*2812delinsCAG (n.*2810_*2812delinsCAG)
c.2557_2559delinsCAG (p.Gln853=)
c.367_369delinsCAG (p.Gln123=)
c.3280_3282delinsCAG (p.Gln1094=)
2g.47804935_47804948dupCA2573134739FBXO11,MSH6c.3167_3180dup (p.Val1061ArgfsTer29)
c.3173-683_3173-670dup (n.3173-683_3173-670dup)
n.3548_3561dup
c.1898_1911dup (p.Val638ArgfsTer29)
c.3470_3483dup (p.Val1162ArgfsTer29)
c.919_932dup (n.919_932dup)
c.2330-683_2330-670dup (n.2330-683_2330-670dup)
n.2315_2328dup
n.3536_3549dup
n.1469_1482dup
n.1043_1056dup
n.1042_1055dup
n.873_886dup
n.2168_2181dup
c.3464_3477dup (p.Val1160ArgfsTer29)
c.3074_3087dup (p.Val1030ArgfsTer29)
c.169+3248_169+3261dup (n.169+3248_169+3261dup)
c.*124+3047_*124+3060dup (n.*124+3047_*124+3060dup)
c.*2811_*2824dup (n.*2811_*2824dup)
c.2558_2571dup (p.Val858ArgfsTer29)
c.368_381dup (p.Val128ArgfsTer29)
c.3281_3294dup (p.Val1099ArgfsTer29)
 ClinVar dbSNP
2g.47804935A=CA2496052875FBXO11,MSH6c.3167A= (p.Gln1056=)
c.3173-683A= (n.3173-683A=)
n.3548A=
c.1898A= (p.Gln633=)
c.3470A= (p.Gln1157=)
c.919A= (n.919A=)
c.2330-683A= (n.2330-683A=)
n.2315A=
n.3536A=
n.1469A=
n.1043A=
n.1042A=
n.873A=
n.2168A=
c.3464A= (p.Gln1155=)
c.3074A= (p.Gln1025=)
c.169+3260T= (n.169+3260T=)
c.*124+3059T= (n.*124+3059T=)
c.*2811A= (n.*2811A=)
c.2558A= (p.Gln853=)
c.368A= (p.Gln123=)
c.3281A= (p.Gln1094=)
2g.47804935A>CCA346760054FBXO11,MSH6c.3167A>C (p.Gln1056Pro)
c.3173-683A>C (n.3173-683A>C)
n.3548A>C
c.1898A>C (p.Gln633Pro)
c.3470A>C (p.Gln1157Pro)
c.919A>C (n.919A>C)
c.2330-683A>C (n.2330-683A>C)
n.2315A>C
n.3536A>C
n.1469A>C
n.1043A>C
n.1042A>C
n.873A>C
n.2168A>C
c.3464A>C (p.Gln1155Pro)
c.3074A>C (p.Gln1025Pro)
c.169+3260T>G (n.169+3260T>G)
c.*124+3059T>G (n.*124+3059T>G)
c.*2811A>C (n.*2811A>C)
c.2558A>C (p.Gln853Pro)
c.368A>C (p.Gln123Pro)
c.3281A>C (p.Gln1094Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47804935A>GCA346760056FBXO11,MSH6c.3167A>G (p.Gln1056Arg)
c.3173-683A>G (n.3173-683A>G)
n.3548A>G
c.1898A>G (p.Gln633Arg)
c.3470A>G (p.Gln1157Arg)
c.919A>G (n.919A>G)
c.2330-683A>G (n.2330-683A>G)
n.2315A>G
n.3536A>G
n.1469A>G
n.1043A>G
n.1042A>G
n.873A>G
n.2168A>G
c.3464A>G (p.Gln1155Arg)
c.3074A>G (p.Gln1025Arg)
c.169+3260T>C (n.169+3260T>C)
c.*124+3059T>C (n.*124+3059T>C)
c.*2811A>G (n.*2811A>G)
c.2558A>G (p.Gln853Arg)
c.368A>G (p.Gln123Arg)
c.3281A>G (p.Gln1094Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47804935A>TCA346760058FBXO11,MSH6c.3167A>T (p.Gln1056Leu)
c.3173-683A>T (n.3173-683A>T)
n.3548A>T
c.1898A>T (p.Gln633Leu)
c.3470A>T (p.Gln1157Leu)
c.919A>T (n.919A>T)
c.2330-683A>T (n.2330-683A>T)
n.2315A>T
n.3536A>T
n.1469A>T
n.1043A>T
n.1042A>T
n.873A>T
n.2168A>T
c.3464A>T (p.Gln1155Leu)
c.3074A>T (p.Gln1025Leu)
c.169+3260T>A (n.169+3260T>A)
c.*124+3059T>A (n.*124+3059T>A)
c.*2811A>T (n.*2811A>T)
c.2558A>T (p.Gln853Leu)
c.368A>T (p.Gln123Leu)
c.3281A>T (p.Gln1094Leu)
 dbSNP
2g.47804936_47804937delCA071000FBXO11,MSH6c.3168_3169del (p.Gln1056HisfsTer8)
c.3173-682_3173-681del (n.3173-682_3173-681del)
n.3549_3550del
c.1899_1900del (p.Gln633HisfsTer8)
c.3471_3472del (p.Gln1157HisfsTer8)
c.920_921del (n.920_921del)
c.2330-682_2330-681del (n.2330-682_2330-681del)
n.2316_2317del
n.3537_3538del
n.1470_1471del
n.1044_1045del
n.1043_1044del
n.874_875del
n.2169_2170del
c.3465_3466del (p.Gln1155HisfsTer8)
c.3075_3076del (p.Gln1025HisfsTer8)
c.169+3259_169+3260del (n.169+3259_169+3260del)
c.*124+3058_*124+3059del (n.*124+3058_*124+3059del)
c.*2812_*2813del (n.*2812_*2813del)
c.2559_2560del (p.Gln853HisfsTer8)
c.369_370del (p.Gln123HisfsTer8)
c.3282_3283del (p.Gln1094HisfsTer8)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47804936G>ACA425997206FBXO11,MSH6c.3168G>A (p.Gln1056=)
c.3173-682G>A (n.3173-682G>A)
n.3549G>A
c.1899G>A (p.Gln633=)
c.3471G>A (p.Gln1157=)
c.920G>A (n.920G>A)
c.2330-682G>A (n.2330-682G>A)
n.2316G>A
n.3537G>A
n.1470G>A
n.1044G>A
n.1043G>A
n.874G>A
n.2169G>A
c.3465G>A (p.Gln1155=)
c.3075G>A (p.Gln1025=)
c.169+3259C>T (n.169+3259C>T)
c.*124+3058C>T (n.*124+3058C>T)
c.*2812G>A (n.*2812G>A)
c.2559G>A (p.Gln853=)
c.369G>A (p.Gln123=)
c.3282G>A (p.Gln1094=)
 ClinVar dbSNP
2g.47804936G>CCA071006FBXO11,MSH6c.3168G>C (p.Gln1056His)
c.3173-682G>C (n.3173-682G>C)
n.3549G>C
c.1899G>C (p.Gln633His)
c.3471G>C (p.Gln1157His)
c.920G>C (n.920G>C)
c.2330-682G>C (n.2330-682G>C)
n.2316G>C
n.3537G>C
n.1470G>C
n.1044G>C
n.1043G>C
n.874G>C
n.2169G>C
c.3465G>C (p.Gln1155His)
c.3075G>C (p.Gln1025His)
c.169+3259C>G (n.169+3259C>G)
c.*124+3058C>G (n.*124+3058C>G)
c.*2812G>C (n.*2812G>C)
c.2559G>C (p.Gln853His)
c.369G>C (p.Gln123His)
c.3282G>C (p.Gln1094His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47804936G=CA2496052876FBXO11,MSH6c.3168G= (p.Gln1056=)
c.3173-682G= (n.3173-682G=)
n.3549G=
c.1899G= (p.Gln633=)
c.3471G= (p.Gln1157=)
c.920G= (n.920G=)
c.2330-682G= (n.2330-682G=)
n.2316G=
n.3537G=
n.1470G=
n.1044G=
n.1043G=
n.874G=
n.2169G=
c.3465G= (p.Gln1155=)
c.3075G= (p.Gln1025=)
c.169+3259C= (n.169+3259C=)
c.*124+3058C= (n.*124+3058C=)
c.*2812G= (n.*2812G=)
c.2559G= (p.Gln853=)
c.369G= (p.Gln123=)
c.3282G= (p.Gln1094=)
2g.47804936G>TCA16611046FBXO11,MSH6c.3168G>T (p.Gln1056His)
c.3173-682G>T (n.3173-682G>T)
n.3549G>T
c.1899G>T (p.Gln633His)
c.3471G>T (p.Gln1157His)
c.920G>T (n.920G>T)
c.2330-682G>T (n.2330-682G>T)
n.2316G>T
n.3537G>T
n.1470G>T
n.1044G>T
n.1043G>T
n.874G>T
n.2169G>T
c.3465G>T (p.Gln1155His)
c.3075G>T (p.Gln1025His)
c.169+3259C>A (n.169+3259C>A)
c.*124+3058C>A (n.*124+3058C>A)
c.*2812G>T (n.*2812G>T)
c.2559G>T (p.Gln853His)
c.369G>T (p.Gln123His)
c.3282G>T (p.Gln1094His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804937A=CA2496052877FBXO11,MSH6c.3169A= (p.Met1057=)
c.3173-681A= (n.3173-681A=)
n.3550A=
c.1900A= (p.Met634=)
c.3472A= (p.Met1158=)
c.921A= (n.921A=)
c.2330-681A= (n.2330-681A=)
n.2317A=
n.3538A=
n.1471A=
n.1045A=
n.1044A=
n.875A=
n.2170A=
c.3466A= (p.Met1156=)
c.3076A= (p.Met1026=)
c.169+3258T= (n.169+3258T=)
c.*124+3057T= (n.*124+3057T=)
c.*2813A= (n.*2813A=)
c.2560A= (p.Met854=)
c.370A= (p.Met124=)
c.3283A= (p.Met1095=)
2g.47804937A>CCA346760064FBXO11,MSH6c.3169A>C (p.Met1057Leu)
c.3173-681A>C (n.3173-681A>C)
n.3550A>C
c.1900A>C (p.Met634Leu)
c.3472A>C (p.Met1158Leu)
c.921A>C (n.921A>C)
c.2330-681A>C (n.2330-681A>C)
n.2317A>C
n.3538A>C
n.1471A>C
n.1045A>C
n.1044A>C
n.875A>C
n.2170A>C
c.3466A>C (p.Met1156Leu)
c.3076A>C (p.Met1026Leu)
c.169+3258T>G (n.169+3258T>G)
c.*124+3057T>G (n.*124+3057T>G)
c.*2813A>C (n.*2813A>C)
c.2560A>C (p.Met854Leu)
c.370A>C (p.Met124Leu)
c.3283A>C (p.Met1095Leu)
2g.47804937A>GCA16611165FBXO11,MSH6c.3169A>G (p.Met1057Val)
c.3173-681A>G (n.3173-681A>G)
n.3550A>G
c.1900A>G (p.Met634Val)
c.3472A>G (p.Met1158Val)
c.921A>G (n.921A>G)
c.2330-681A>G (n.2330-681A>G)
n.2317A>G
n.3538A>G
n.1471A>G
n.1045A>G
n.1044A>G
n.875A>G
n.2170A>G
c.3466A>G (p.Met1156Val)
c.3076A>G (p.Met1026Val)
c.169+3258T>C (n.169+3258T>C)
c.*124+3057T>C (n.*124+3057T>C)
c.*2813A>G (n.*2813A>G)
c.2560A>G (p.Met854Val)
c.370A>G (p.Met124Val)
c.3283A>G (p.Met1095Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47804937A>TCA346760066FBXO11,MSH6c.3169A>T (p.Met1057Leu)
c.3173-681A>T (n.3173-681A>T)
n.3550A>T
c.1900A>T (p.Met634Leu)
c.3472A>T (p.Met1158Leu)
c.921A>T (n.921A>T)
c.2330-681A>T (n.2330-681A>T)
n.2317A>T
n.3538A>T
n.1471A>T
n.1045A>T
n.1044A>T
n.875A>T
n.2170A>T
c.3466A>T (p.Met1156Leu)
c.3076A>T (p.Met1026Leu)
c.169+3258T>A (n.169+3258T>A)
c.*124+3057T>A (n.*124+3057T>A)
c.*2813A>T (n.*2813A>T)
c.2560A>T (p.Met854Leu)
c.370A>T (p.Met124Leu)
c.3283A>T (p.Met1095Leu)
 dbSNP
2g.47804938T>ACA346760069FBXO11,MSH6c.3170T>A (p.Met1057Lys)
c.3173-680T>A (n.3173-680T>A)
n.3551T>A
c.1901T>A (p.Met634Lys)
c.3473T>A (p.Met1158Lys)
c.922T>A (n.922T>A)
c.2330-680T>A (n.2330-680T>A)
n.2318T>A
n.3539T>A
n.1472T>A
n.1046T>A
n.1045T>A
n.876T>A
n.2171T>A
c.3467T>A (p.Met1156Lys)
c.3077T>A (p.Met1026Lys)
c.169+3257A>T (n.169+3257A>T)
c.*124+3056A>T (n.*124+3056A>T)
c.*2814T>A (n.*2814T>A)
c.2561T>A (p.Met854Lys)
c.371T>A (p.Met124Lys)
c.3284T>A (p.Met1095Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47804938T>CCA10578145FBXO11,MSH6c.3170T>C (p.Met1057Thr)
c.3173-680T>C (n.3173-680T>C)
n.3551T>C
c.1901T>C (p.Met634Thr)
c.3473T>C (p.Met1158Thr)
c.922T>C (n.922T>C)
c.2330-680T>C (n.2330-680T>C)
n.2318T>C
n.3539T>C
n.1472T>C
n.1046T>C
n.1045T>C
n.876T>C
n.2171T>C
c.3467T>C (p.Met1156Thr)
c.3077T>C (p.Met1026Thr)
c.169+3257A>G (n.169+3257A>G)
c.*124+3056A>G (n.*124+3056A>G)
c.*2814T>C (n.*2814T>C)
c.2561T>C (p.Met854Thr)
c.371T>C (p.Met124Thr)
c.3284T>C (p.Met1095Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47804938T>GCA346760070FBXO11,MSH6c.3170T>G (p.Met1057Arg)
c.3173-680T>G (n.3173-680T>G)
n.3551T>G
c.1901T>G (p.Met634Arg)
c.3473T>G (p.Met1158Arg)
c.922T>G (n.922T>G)
c.2330-680T>G (n.2330-680T>G)
n.2318T>G
n.3539T>G
n.1472T>G
n.1046T>G
n.1045T>G
n.876T>G
n.2171T>G
c.3467T>G (p.Met1156Arg)
c.3077T>G (p.Met1026Arg)
c.169+3257A>C (n.169+3257A>C)
c.*124+3056A>C (n.*124+3056A>C)
c.*2814T>G (n.*2814T>G)
c.2561T>G (p.Met854Arg)
c.371T>G (p.Met124Arg)
c.3284T>G (p.Met1095Arg)
2g.47804938T=CA2496052878FBXO11,MSH6c.3170T= (p.Met1057=)
c.3173-680T= (n.3173-680T=)
n.3551T=
c.1901T= (p.Met634=)
c.3473T= (p.Met1158=)
c.922T= (n.922T=)
c.2330-680T= (n.2330-680T=)
n.2318T=
n.3539T=
n.1472T=
n.1046T=
n.1045T=
n.876T=
n.2171T=
c.3467T= (p.Met1156=)
c.3077T= (p.Met1026=)
c.169+3257A= (n.169+3257A=)
c.*124+3056A= (n.*124+3056A=)
c.*2814T= (n.*2814T=)
c.2561T= (p.Met854=)
c.371T= (p.Met124=)
c.3284T= (p.Met1095=)
2g.47804939G>ACA10578146FBXO11,MSH6c.3171G>A (p.Met1057Ile)
c.3173-679G>A (n.3173-679G>A)
n.3552G>A
c.1902G>A (p.Met634Ile)
c.3474G>A (p.Met1158Ile)
c.923G>A (n.923G>A)
c.2330-679G>A (n.2330-679G>A)
n.2319G>A
n.3540G>A
n.1473G>A
n.1047G>A
n.1046G>A
n.877G>A
n.2172G>A
c.3468G>A (p.Met1156Ile)
c.3078G>A (p.Met1026Ile)
c.169+3256C>T (n.169+3256C>T)
c.*124+3055C>T (n.*124+3055C>T)
c.*2815G>A (n.*2815G>A)
c.2562G>A (p.Met854Ile)
c.372G>A (p.Met124Ile)
c.3285G>A (p.Met1095Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47804939G>CCA346760073FBXO11,MSH6c.3171G>C (p.Met1057Ile)
c.3173-679G>C (n.3173-679G>C)
n.3552G>C
c.1902G>C (p.Met634Ile)
c.3474G>C (p.Met1158Ile)
c.923G>C (n.923G>C)
c.2330-679G>C (n.2330-679G>C)
n.2319G>C
n.3540G>C
n.1473G>C
n.1047G>C
n.1046G>C
n.877G>C
n.2172G>C
c.3468G>C (p.Met1156Ile)
c.3078G>C (p.Met1026Ile)
c.169+3256C>G (n.169+3256C>G)
c.*124+3055C>G (n.*124+3055C>G)
c.*2815G>C (n.*2815G>C)
c.2562G>C (p.Met854Ile)
c.372G>C (p.Met124Ile)
c.3285G>C (p.Met1095Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47804939G=CA2496052879FBXO11,MSH6c.3171G= (p.Met1057=)
c.3173-679G= (n.3173-679G=)
n.3552G=
c.1902G= (p.Met634=)
c.3474G= (p.Met1158=)
c.923G= (n.923G=)
c.2330-679G= (n.2330-679G=)
n.2319G=
n.3540G=
n.1473G=
n.1047G=
n.1046G=
n.877G=
n.2172G=
c.3468G= (p.Met1156=)
c.3078G= (p.Met1026=)
c.169+3256C= (n.169+3256C=)
c.*124+3055C= (n.*124+3055C=)
c.*2815G= (n.*2815G=)
c.2562G= (p.Met854=)
c.372G= (p.Met124=)
c.3285G= (p.Met1095=)
2g.47804939G>TCA346760074FBXO11,MSH6c.3171G>T (p.Met1057Ile)
c.3173-679G>T (n.3173-679G>T)
n.3552G>T
c.1902G>T (p.Met634Ile)
c.3474G>T (p.Met1158Ile)
c.923G>T (n.923G>T)
c.2330-679G>T (n.2330-679G>T)
n.2319G>T
n.3540G>T
n.1473G>T
n.1047G>T
n.1046G>T
n.877G>T
n.2172G>T
c.3468G>T (p.Met1156Ile)
c.3078G>T (p.Met1026Ile)
c.169+3256C>A (n.169+3256C>A)
c.*124+3055C>A (n.*124+3055C>A)
c.*2815G>T (n.*2815G>T)
c.2562G>T (p.Met854Ile)
c.372G>T (p.Met124Ile)
c.3285G>T (p.Met1095Ile)
 ClinVar
2g.47804940G>ACA012971FBXO11,MSH6c.3172G>A (p.Gly1058Ser)
c.3173-678G>A (n.3173-678G>A)
n.3553G>A
c.1903G>A (p.Gly635Ser)
c.3475G>A (p.Gly1159Ser)
c.924G>A (n.924G>A)
c.2330-678G>A (n.2330-678G>A)
n.2320G>A
n.3541G>A
n.1474G>A
n.1048G>A
n.1047G>A
n.878G>A
n.2173G>A
c.3469G>A (p.Gly1157Ser)
c.3079G>A (p.Gly1027Ser)
c.169+3255C>T (n.169+3255C>T)
c.*124+3054C>T (n.*124+3054C>T)
c.*2816G>A (n.*2816G>A)
c.2563G>A (p.Gly855Ser)
c.373G>A (p.Gly125Ser)
c.3286G>A (p.Gly1096Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804940G>CCA346760078FBXO11,MSH6c.3172G>C (p.Gly1058Arg)
c.3173-678G>C (n.3173-678G>C)
n.3553G>C
c.1903G>C (p.Gly635Arg)
c.3475G>C (p.Gly1159Arg)
c.924G>C (n.924G>C)
c.2330-678G>C (n.2330-678G>C)
n.2320G>C
n.3541G>C
n.1474G>C
n.1048G>C
n.1047G>C
n.878G>C
n.2173G>C
c.3469G>C (p.Gly1157Arg)
c.3079G>C (p.Gly1027Arg)
c.169+3255C>G (n.169+3255C>G)
c.*124+3054C>G (n.*124+3054C>G)
c.*2816G>C (n.*2816G>C)
c.2563G>C (p.Gly855Arg)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.3286G>C (p.Gly1096Arg)
 dbSNP
2g.47804940G=CA2496052880FBXO11,MSH6c.3172G= (p.Gly1058=)
c.3173-678G= (n.3173-678G=)
n.3553G=
c.1903G= (p.Gly635=)
c.3475G= (p.Gly1159=)
c.924G= (n.924G=)
c.2330-678G= (n.2330-678G=)
n.2320G=
n.3541G=
n.1474G=
n.1048G=
n.1047G=
n.878G=
n.2173G=
c.3469G= (p.Gly1157=)
c.3079G= (p.Gly1027=)
c.169+3255C= (n.169+3255C=)
c.*124+3054C= (n.*124+3054C=)
c.*2816G= (n.*2816G=)
c.2563G= (p.Gly855=)
c.373G= (p.Gly125=)
c.3286G= (p.Gly1096=)
2g.47804940G>TCA012982FBXO11,MSH6c.3172G>T (p.Gly1058Cys)
c.3173-678G>T (n.3173-678G>T)
n.3553G>T
c.1903G>T (p.Gly635Cys)
c.3475G>T (p.Gly1159Cys)
c.924G>T (n.924G>T)
c.2330-678G>T (n.2330-678G>T)
n.2320G>T
n.3541G>T
n.1474G>T
n.1048G>T
n.1047G>T
n.878G>T
n.2173G>T
c.3469G>T (p.Gly1157Cys)
c.3079G>T (p.Gly1027Cys)
c.169+3255C>A (n.169+3255C>A)
c.*124+3054C>A (n.*124+3054C>A)
c.*2816G>T (n.*2816G>T)
c.2563G>T (p.Gly855Cys)
c.373G>T (p.Gly125Cys)
c.3286G>T (p.Gly1096Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804940_47804943delinsGGTTCA2496052881FBXO11,MSH6c.3172_3175delinsGGTT (p.Gly1058=)
c.3173-678_3173-675delinsGGTT (n.3173-678_3173-675delinsGGTT)
n.3553_3556delinsGGTT
c.1903_1906delinsGGTT (p.Gly635=)
c.3475_3478delinsGGTT (p.Gly1159=)
c.924_927delinsGGTT (n.924_927delinsGGTT)
c.2330-678_2330-675delinsGGTT (n.2330-678_2330-675delinsGGTT)
n.2320_2323delinsGGTT
n.3541_3544delinsGGTT
n.1474_1477delinsGGTT
n.1048_1051delinsGGTT
n.1047_1050delinsGGTT
n.878_881delinsGGTT
n.2173_2176delinsGGTT
c.3469_3472delinsGGTT (p.Gly1157=)
c.3079_3082delinsGGTT (p.Gly1027=)
c.169+3252_169+3255delinsAACC (n.169+3252_169+3255delinsAACC)
c.*124+3051_*124+3054delinsAACC (n.*124+3051_*124+3054delinsAACC)
c.*2816_*2819delinsGGTT (n.*2816_*2819delinsGGTT)
c.2563_2566delinsGGTT (p.Gly855=)
c.373_376delinsGGTT (p.Gly125=)
c.3286_3289delinsGGTT (p.Gly1096=)
2g.47804941G>ACA346760094FBXO11,MSH6c.3173G>A (p.Gly1058Asp)
c.3173-677G>A (n.3173-677G>A)
n.3554G>A
c.1904G>A (p.Gly635Asp)
c.3476G>A (p.Gly1159Asp)
c.925G>A (n.925G>A)
c.2330-677G>A (n.2330-677G>A)
n.2321G>A
n.3542G>A
n.1475G>A
n.1049G>A
n.1048G>A
n.879G>A
n.2174G>A
c.3470G>A (p.Gly1157Asp)
c.3080G>A (p.Gly1027Asp)
c.169+3254C>T (n.169+3254C>T)
c.*124+3053C>T (n.*124+3053C>T)
c.*2817G>A (n.*2817G>A)
c.2564G>A (p.Gly855Asp)
c.374G>A (p.Gly125Asp)
c.3287G>A (p.Gly1096Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47804941G>CCA071013FBXO11,MSH6c.3173G>C (p.Gly1058Ala)
c.3173-677G>C (n.3173-677G>C)
n.3554G>C
c.1904G>C (p.Gly635Ala)
c.3476G>C (p.Gly1159Ala)
c.925G>C (n.925G>C)
c.2330-677G>C (n.2330-677G>C)
n.2321G>C
n.3542G>C
n.1475G>C
n.1049G>C
n.1048G>C
n.879G>C
n.2174G>C
c.3470G>C (p.Gly1157Ala)
c.3080G>C (p.Gly1027Ala)
c.169+3254C>G (n.169+3254C>G)
c.*124+3053C>G (n.*124+3053C>G)
c.*2817G>C (n.*2817G>C)
c.2564G>C (p.Gly855Ala)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.3287G>C (p.Gly1096Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47804941G=CA2496052882FBXO11,MSH6c.3173G= (p.Gly1058=)
c.3173-677G= (n.3173-677G=)
n.3554G=
c.1904G= (p.Gly635=)
c.3476G= (p.Gly1159=)
c.925G= (n.925G=)
c.2330-677G= (n.2330-677G=)
n.2321G=
n.3542G=
n.1475G=
n.1049G=
n.1048G=
n.879G=
n.2174G=
c.3470G= (p.Gly1157=)
c.3080G= (p.Gly1027=)
c.169+3254C= (n.169+3254C=)
c.*124+3053C= (n.*124+3053C=)
c.*2817G= (n.*2817G=)
c.2564G= (p.Gly855=)
c.374G= (p.Gly125=)
c.3287G= (p.Gly1096=)
2g.47804941G>TCA346760097FBXO11,MSH6c.3173G>T (p.Gly1058Val)
c.3173-677G>T (n.3173-677G>T)
n.3554G>T
c.1904G>T (p.Gly635Val)
c.3476G>T (p.Gly1159Val)
c.925G>T (n.925G>T)
c.2330-677G>T (n.2330-677G>T)
n.2321G>T
n.3542G>T
n.1475G>T
n.1049G>T
n.1048G>T
n.879G>T
n.2174G>T
c.3470G>T (p.Gly1157Val)
c.3080G>T (p.Gly1027Val)
c.169+3254C>A (n.169+3254C>A)
c.*124+3053C>A (n.*124+3053C>A)
c.*2817G>T (n.*2817G>T)
c.2564G>T (p.Gly855Val)
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.3287G>T (p.Gly1096Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47804944_47804946delCA012991FBXO11,MSH6c.3176_3178del (p.Cys1059del)
c.3173-674_3173-672del (n.3173-674_3173-672del)
n.3557_3559del
c.1907_1909del (p.Cys636del)
c.3479_3481del (p.Cys1160del)
c.928_930del (n.928_930del)
c.2330-674_2330-672del (n.2330-674_2330-672del)
n.2324_2326del
n.3545_3547del
n.1478_1480del
n.1052_1054del
n.1051_1053del
n.882_884del
n.2177_2179del
c.3473_3475del (p.Cys1158del)
c.3083_3085del (p.Cys1028del)
c.169+3252_169+3254del (n.169+3252_169+3254del)
c.*124+3051_*124+3053del (n.*124+3051_*124+3053del)
c.*2820_*2822del (n.*2820_*2822del)
c.2567_2569del (p.Cys856del)
c.377_379del (p.Cys126del)
c.3290_3292del (p.Cys1097del)
 dbSNP
2g.47804943_47804950delCA2580611377FBXO11,MSH6c.3175_3182del (p.Cys1059ProfsTer3)
c.3173-675_3173-668del (n.3173-675_3173-668del)
n.3556_3563del
c.1906_1913del (p.Cys636ProfsTer3)
c.3478_3485del (p.Cys1160ProfsTer3)
c.927_934del (n.927_934del)
c.2330-675_2330-668del (n.2330-675_2330-668del)
n.2323_2330del
n.3544_3551del
n.1477_1484del
n.1051_1058del
n.1050_1057del
n.881_888del
n.2176_2183del
c.3472_3479del (p.Cys1158ProfsTer3)
c.3082_3089del (p.Cys1028ProfsTer3)
c.169+3247_169+3254del (n.169+3247_169+3254del)
c.*124+3046_*124+3053del (n.*124+3046_*124+3053del)
c.*2819_*2826del (n.*2819_*2826del)
c.2566_2573del (p.Cys856ProfsTer3)
c.376_383del (p.Cys126ProfsTer3)
c.3289_3296del (p.Cys1097ProfsTer3)
 ClinVar
2g.47804942T>ACA425997208FBXO11,MSH6c.3174T>A (p.Gly1058=)
c.3173-676T>A (n.3173-676T>A)
n.3555T>A
c.1905T>A (p.Gly635=)
c.3477T>A (p.Gly1159=)
c.926T>A (n.926T>A)
c.2330-676T>A (n.2330-676T>A)
n.2322T>A
n.3543T>A
n.1476T>A
n.1050T>A
n.1049T>A
n.880T>A
n.2175T>A
c.3471T>A (p.Gly1157=)
c.3081T>A (p.Gly1027=)
c.169+3253A>T (n.169+3253A>T)
c.*124+3052A>T (n.*124+3052A>T)
c.*2818T>A (n.*2818T>A)
c.2565T>A (p.Gly855=)
c.375T>A (p.Gly125=)
c.3288T>A (p.Gly1096=)
 dbSNP
2g.47804942T>CCA425997209FBXO11,MSH6c.3174T>C (p.Gly1058=)
c.3173-676T>C (n.3173-676T>C)
n.3555T>C
c.1905T>C (p.Gly635=)
c.3477T>C (p.Gly1159=)
c.926T>C (n.926T>C)
c.2330-676T>C (n.2330-676T>C)
n.2322T>C
n.3543T>C
n.1476T>C
n.1050T>C
n.1049T>C
n.880T>C
n.2175T>C
c.3471T>C (p.Gly1157=)
c.3081T>C (p.Gly1027=)
c.169+3253A>G (n.169+3253A>G)
c.*124+3052A>G (n.*124+3052A>G)
c.*2818T>C (n.*2818T>C)
c.2565T>C (p.Gly855=)
c.375T>C (p.Gly125=)
c.3288T>C (p.Gly1096=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47804942T>GCA425997207FBXO11,MSH6c.3174T>G (p.Gly1058=)
c.3173-676T>G (n.3173-676T>G)
n.3555T>G
c.1905T>G (p.Gly635=)
c.3477T>G (p.Gly1159=)
c.926T>G (n.926T>G)
c.2330-676T>G (n.2330-676T>G)
n.2322T>G
n.3543T>G
n.1476T>G
n.1050T>G
n.1049T>G
n.880T>G
n.2175T>G
c.3471T>G (p.Gly1157=)
c.3081T>G (p.Gly1027=)
c.169+3253A>C (n.169+3253A>C)
c.*124+3052A>C (n.*124+3052A>C)
c.*2818T>G (n.*2818T>G)
c.2565T>G (p.Gly855=)
c.375T>G (p.Gly125=)
c.3288T>G (p.Gly1096=)
 dbSNP
2g.47804942T=CA2496052883FBXO11,MSH6c.3174T= (p.Gly1058=)
c.3173-676T= (n.3173-676T=)
n.3555T=
c.1905T= (p.Gly635=)
c.3477T= (p.Gly1159=)
c.926T= (n.926T=)
c.2330-676T= (n.2330-676T=)
n.2322T=
n.3543T=
n.1476T=
n.1050T=
n.1049T=
n.880T=
n.2175T=
c.3471T= (p.Gly1157=)
c.3081T= (p.Gly1027=)
c.169+3253A= (n.169+3253A=)
c.*124+3052A= (n.*124+3052A=)
c.*2818T= (n.*2818T=)
c.2565T= (p.Gly855=)
c.375T= (p.Gly125=)
c.3288T= (p.Gly1096=)
2g.47804943T>ACA346760101FBXO11,MSH6c.3175T>A (p.Cys1059Ser)
c.3173-675T>A (n.3173-675T>A)
n.3556T>A
c.1906T>A (p.Cys636Ser)
c.3478T>A (p.Cys1160Ser)
c.927T>A (n.927T>A)
c.2330-675T>A (n.2330-675T>A)
n.2323T>A
n.3544T>A
n.1477T>A
n.1051T>A
n.1050T>A
n.881T>A
n.2176T>A
c.3472T>A (p.Cys1158Ser)
c.3082T>A (p.Cys1028Ser)
c.169+3252A>T (n.169+3252A>T)
c.*124+3051A>T (n.*124+3051A>T)
c.*2819T>A (n.*2819T>A)
c.2566T>A (p.Cys856Ser)
c.376T>A (p.Cys126Ser)
c.3289T>A (p.Cys1097Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47804943T>CCA46716995FBXO11,MSH6c.3175T>C (p.Cys1059Arg)
c.3173-675T>C (n.3173-675T>C)
n.3556T>C
c.1906T>C (p.Cys636Arg)
c.3478T>C (p.Cys1160Arg)
c.927T>C (n.927T>C)
c.2330-675T>C (n.2330-675T>C)
n.2323T>C
n.3544T>C
n.1477T>C
n.1051T>C
n.1050T>C
n.881T>C
n.2176T>C
c.3472T>C (p.Cys1158Arg)
c.3082T>C (p.Cys1028Arg)
c.169+3252A>G (n.169+3252A>G)
c.*124+3051A>G (n.*124+3051A>G)
c.*2819T>C (n.*2819T>C)
c.2566T>C (p.Cys856Arg)
c.376T>C (p.Cys126Arg)
c.3289T>C (p.Cys1097Arg)
 dbSNP
2g.47804943T>GCA346760103FBXO11,MSH6c.3175T>G (p.Cys1059Gly)
c.3173-675T>G (n.3173-675T>G)
n.3556T>G
c.1906T>G (p.Cys636Gly)
c.3478T>G (p.Cys1160Gly)
c.927T>G (n.927T>G)
c.2330-675T>G (n.2330-675T>G)
n.2323T>G
n.3544T>G
n.1477T>G
n.1051T>G
n.1050T>G
n.881T>G
n.2176T>G
c.3472T>G (p.Cys1158Gly)
c.3082T>G (p.Cys1028Gly)
c.169+3252A>C (n.169+3252A>C)
c.*124+3051A>C (n.*124+3051A>C)
c.*2819T>G (n.*2819T>G)
c.2566T>G (p.Cys856Gly)
c.376T>G (p.Cys126Gly)
c.3289T>G (p.Cys1097Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47804943T=CA2496052884FBXO11,MSH6c.3175T= (p.Cys1059=)
c.3173-675T= (n.3173-675T=)
n.3556T=
c.1906T= (p.Cys636=)
c.3478T= (p.Cys1160=)
c.927T= (n.927T=)
c.2330-675T= (n.2330-675T=)
n.2323T=
n.3544T=
n.1477T=
n.1051T=
n.1050T=
n.881T=
n.2176T=
c.3472T= (p.Cys1158=)
c.3082T= (p.Cys1028=)
c.169+3252A= (n.169+3252A=)
c.*124+3051A= (n.*124+3051A=)
c.*2819T= (n.*2819T=)
c.2566T= (p.Cys856=)
c.376T= (p.Cys126=)
c.3289T= (p.Cys1097=)
2g.47804944G>ACA346760109FBXO11,MSH6c.3176G>A (p.Cys1059Tyr)
c.3173-674G>A (n.3173-674G>A)
n.3557G>A
c.1907G>A (p.Cys636Tyr)
c.3479G>A (p.Cys1160Tyr)
c.928G>A (n.928G>A)
c.2330-674G>A (n.2330-674G>A)
n.2324G>A
n.3545G>A
n.1478G>A
n.1052G>A
n.1051G>A
n.882G>A
n.2177G>A
c.3473G>A (p.Cys1158Tyr)
c.3083G>A (p.Cys1028Tyr)
c.169+3251C>T (n.169+3251C>T)
c.*124+3050C>T (n.*124+3050C>T)
c.*2820G>A (n.*2820G>A)
c.2567G>A (p.Cys856Tyr)
c.377G>A (p.Cys126Tyr)
c.3290G>A (p.Cys1097Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47804944G>CCA346760107FBXO11,MSH6c.3176G>C (p.Cys1059Ser)
c.3173-674G>C (n.3173-674G>C)
n.3557G>C
c.1907G>C (p.Cys636Ser)
c.3479G>C (p.Cys1160Ser)
c.928G>C (n.928G>C)
c.2330-674G>C (n.2330-674G>C)
n.2324G>C
n.3545G>C
n.1478G>C
n.1052G>C
n.1051G>C
n.882G>C
n.2177G>C
c.3473G>C (p.Cys1158Ser)
c.3083G>C (p.Cys1028Ser)
c.169+3251C>G (n.169+3251C>G)
c.*124+3050C>G (n.*124+3050C>G)
c.*2820G>C (n.*2820G>C)
c.2567G>C (p.Cys856Ser)
c.377G>C (p.Cys126Ser)
c.3290G>C (p.Cys1097Ser)
 ClinVar
2g.47804944G=CA2496052885FBXO11,MSH6c.3176G= (p.Cys1059=)
c.3173-674G= (n.3173-674G=)
n.3557G=
c.1907G= (p.Cys636=)
c.3479G= (p.Cys1160=)
c.928G= (n.928G=)
c.2330-674G= (n.2330-674G=)
n.2324G=
n.3545G=
n.1478G=
n.1052G=
n.1051G=
n.882G=
n.2177G=
c.3473G= (p.Cys1158=)
c.3083G= (p.Cys1028=)
c.169+3251C= (n.169+3251C=)
c.*124+3050C= (n.*124+3050C=)
c.*2820G= (n.*2820G=)
c.2567G= (p.Cys856=)
c.377G= (p.Cys126=)
c.3290G= (p.Cys1097=)
2g.47804944G>TCA46716998FBXO11,MSH6c.3176G>T (p.Cys1059Phe)
c.3173-674G>T (n.3173-674G>T)
n.3557G>T
c.1907G>T (p.Cys636Phe)
c.3479G>T (p.Cys1160Phe)
c.928G>T (n.928G>T)
c.2330-674G>T (n.2330-674G>T)
n.2324G>T
n.3545G>T
n.1478G>T
n.1052G>T
n.1051G>T
n.882G>T
n.2177G>T
c.3473G>T (p.Cys1158Phe)
c.3083G>T (p.Cys1028Phe)
c.169+3251C>A (n.169+3251C>A)
c.*124+3050C>A (n.*124+3050C>A)
c.*2820G>T (n.*2820G>T)
c.2567G>T (p.Cys856Phe)
c.377G>T (p.Cys126Phe)
c.3290G>T (p.Cys1097Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804944_47804945delinsGTCA2496052886FBXO11,MSH6c.3176_3177delinsGT (p.Cys1059=)
c.3173-674_3173-673delinsGT (n.3173-674_3173-673delinsGT)
n.3557_3558delinsGT
c.1907_1908delinsGT (p.Cys636=)
c.3479_3480delinsGT (p.Cys1160=)
c.928_929delinsGT (n.928_929delinsGT)
c.2330-674_2330-673delinsGT (n.2330-674_2330-673delinsGT)
n.2324_2325delinsGT
n.3545_3546delinsGT
n.1478_1479delinsGT
n.1052_1053delinsGT
n.1051_1052delinsGT
n.882_883delinsGT
n.2177_2178delinsGT
c.3473_3474delinsGT (p.Cys1158=)
c.3083_3084delinsGT (p.Cys1028=)
c.169+3250_169+3251delinsAC (n.169+3250_169+3251delinsAC)
c.*124+3049_*124+3050delinsAC (n.*124+3049_*124+3050delinsAC)
c.*2820_*2821delinsGT (n.*2820_*2821delinsGT)
c.2567_2568delinsGT (p.Cys856=)
c.377_378delinsGT (p.Cys126=)
c.3290_3291delinsGT (p.Cys1097=)
2g.47804944_47804947delinsCTCA2580067151FBXO11,MSH6c.3176_3179delinsCT (p.Cys1059SerfsTer5)
c.3173-674_3173-671delinsCT (n.3173-674_3173-671delinsCT)
n.3557_3560delinsCT
c.1907_1910delinsCT (p.Cys636SerfsTer5)
c.3479_3482delinsCT (p.Cys1160SerfsTer5)
c.928_931delinsCT (n.928_931delinsCT)
c.2330-674_2330-671delinsCT (n.2330-674_2330-671delinsCT)
n.2324_2327delinsCT
n.3545_3548delinsCT
n.1478_1481delinsCT
n.1052_1055delinsCT
n.1051_1054delinsCT
n.882_885delinsCT
n.2177_2180delinsCT
c.3473_3476delinsCT (p.Cys1158SerfsTer5)
c.3083_3086delinsCT (p.Cys1028SerfsTer5)
c.169+3248_169+3251delinsAG (n.169+3248_169+3251delinsAG)
c.*124+3047_*124+3050delinsAG (n.*124+3047_*124+3050delinsAG)
c.*2820_*2823delinsCT (n.*2820_*2823delinsCT)
c.2567_2570delinsCT (p.Cys856SerfsTer5)
c.377_380delinsCT (p.Cys126SerfsTer5)
c.3290_3293delinsCT (p.Cys1097SerfsTer5)
 ClinVar
2g.47804945T>ACA346760111FBXO11,MSH6c.3177T>A (p.Cys1059Ter)
c.3173-673T>A (n.3173-673T>A)
n.3558T>A
c.1908T>A (p.Cys636Ter)
c.3480T>A (p.Cys1160Ter)
c.929T>A (n.929T>A)
c.2330-673T>A (n.2330-673T>A)
n.2325T>A
n.3546T>A
n.1479T>A
n.1053T>A
n.1052T>A
n.883T>A
n.2178T>A
c.3474T>A (p.Cys1158Ter)
c.3084T>A (p.Cys1028Ter)
c.169+3250A>T (n.169+3250A>T)
c.*124+3049A>T (n.*124+3049A>T)
c.*2821T>A (n.*2821T>A)
c.2568T>A (p.Cys856Ter)
c.378T>A (p.Cys126Ter)
c.3291T>A (p.Cys1097Ter)
2g.47804945T>CCA425997210FBXO11,MSH6c.3177T>C (p.Cys1059=)
c.3173-673T>C (n.3173-673T>C)
n.3558T>C
c.1908T>C (p.Cys636=)
c.3480T>C (p.Cys1160=)
c.929T>C (n.929T>C)
c.2330-673T>C (n.2330-673T>C)
n.2325T>C
n.3546T>C
n.1479T>C
n.1053T>C
n.1052T>C
n.883T>C
n.2178T>C
c.3474T>C (p.Cys1158=)
c.3084T>C (p.Cys1028=)
c.169+3250A>G (n.169+3250A>G)
c.*124+3049A>G (n.*124+3049A>G)
c.*2821T>C (n.*2821T>C)
c.2568T>C (p.Cys856=)
c.378T>C (p.Cys126=)
c.3291T>C (p.Cys1097=)
2g.47804945T>GCA346760113FBXO11,MSH6c.3177T>G (p.Cys1059Trp)
c.3173-673T>G (n.3173-673T>G)
n.3558T>G
c.1908T>G (p.Cys636Trp)
c.3480T>G (p.Cys1160Trp)
c.929T>G (n.929T>G)
c.2330-673T>G (n.2330-673T>G)
n.2325T>G
n.3546T>G
n.1479T>G
n.1053T>G
n.1052T>G
n.883T>G
n.2178T>G
c.3474T>G (p.Cys1158Trp)
c.3084T>G (p.Cys1028Trp)
c.169+3250A>C (n.169+3250A>C)
c.*124+3049A>C (n.*124+3049A>C)
c.*2821T>G (n.*2821T>G)
c.2568T>G (p.Cys856Trp)
c.378T>G (p.Cys126Trp)
c.3291T>G (p.Cys1097Trp)
2g.47804946dupCA2580067152FBXO11,MSH6c.3178dup (p.Tyr1060LeufsTer5)
c.3173-672dup (n.3173-672dup)
n.3559dup
c.1909dup (p.Tyr637LeufsTer5)
c.3481dup (p.Tyr1161LeufsTer5)
c.930dup (n.930dup)
c.2330-672dup (n.2330-672dup)
n.2326dup
n.3547dup
n.1480dup
n.1054dup
n.1053dup
n.884dup
n.2179dup
c.3475dup (p.Tyr1159LeufsTer5)
c.3085dup (p.Tyr1029LeufsTer5)
c.169+3250dup (n.169+3250dup)
c.*124+3049dup (n.*124+3049dup)
c.*2822dup (n.*2822dup)
c.2569dup (p.Tyr857LeufsTer5)
c.379dup (p.Tyr127LeufsTer5)
c.3292dup (p.Tyr1098LeufsTer5)
 ClinVar
2g.47804946delCA915943956FBXO11,MSH6c.3178del (p.Tyr1060ThrfsTer25)
c.3173-672del (n.3173-672del)
n.3559del
c.1909del (p.Tyr637ThrfsTer25)
c.3481del (p.Tyr1161ThrfsTer25)
c.930del (n.930del)
c.2330-672del (n.2330-672del)
n.2326del
n.3547del
n.1480del
n.1054del
n.1053del
n.884del
n.2179del
c.3475del (p.Tyr1159ThrfsTer25)
c.3085del (p.Tyr1029ThrfsTer25)
c.169+3250del (n.169+3250del)
c.*124+3049del (n.*124+3049del)
c.*2822del (n.*2822del)
c.2569del (p.Tyr857ThrfsTer25)
c.379del (p.Tyr127ThrfsTer25)
c.3292del (p.Tyr1098ThrfsTer25)
 ClinVar dbSNP
2g.47804946T>ACA346760116FBXO11,MSH6c.3178T>A (p.Tyr1060Asn)
c.3173-672T>A (n.3173-672T>A)
n.3559T>A
c.1909T>A (p.Tyr637Asn)
c.3481T>A (p.Tyr1161Asn)
c.930T>A (n.930T>A)
c.2330-672T>A (n.2330-672T>A)
n.2326T>A
n.3547T>A
n.1480T>A
n.1054T>A
n.1053T>A
n.884T>A
n.2179T>A
c.3475T>A (p.Tyr1159Asn)
c.3085T>A (p.Tyr1029Asn)
c.169+3249A>T (n.169+3249A>T)
c.*124+3048A>T (n.*124+3048A>T)
c.*2822T>A (n.*2822T>A)
c.2569T>A (p.Tyr857Asn)
c.379T>A (p.Tyr127Asn)
c.3292T>A (p.Tyr1098Asn)
 ClinVar
2g.47804946T>CCA346760118FBXO11,MSH6c.3178T>C (p.Tyr1060His)
c.3173-672T>C (n.3173-672T>C)
n.3559T>C
c.1909T>C (p.Tyr637His)
c.3481T>C (p.Tyr1161His)
c.930T>C (n.930T>C)
c.2330-672T>C (n.2330-672T>C)
n.2326T>C
n.3547T>C
n.1480T>C
n.1054T>C
n.1053T>C
n.884T>C
n.2179T>C
c.3475T>C (p.Tyr1159His)
c.3085T>C (p.Tyr1029His)
c.169+3249A>G (n.169+3249A>G)
c.*124+3048A>G (n.*124+3048A>G)
c.*2822T>C (n.*2822T>C)
c.2569T>C (p.Tyr857His)
c.379T>C (p.Tyr127His)
c.3292T>C (p.Tyr1098His)
2g.47804946T>GCA346760119FBXO11,MSH6c.3178T>G (p.Tyr1060Asp)
c.3173-672T>G (n.3173-672T>G)
n.3559T>G
c.1909T>G (p.Tyr637Asp)
c.3481T>G (p.Tyr1161Asp)
c.930T>G (n.930T>G)
c.2330-672T>G (n.2330-672T>G)
n.2326T>G
n.3547T>G
n.1480T>G
n.1054T>G
n.1053T>G
n.884T>G
n.2179T>G
c.3475T>G (p.Tyr1159Asp)
c.3085T>G (p.Tyr1029Asp)
c.169+3249A>C (n.169+3249A>C)
c.*124+3048A>C (n.*124+3048A>C)
c.*2822T>G (n.*2822T>G)
c.2569T>G (p.Tyr857Asp)
c.379T>G (p.Tyr127Asp)
c.3292T>G (p.Tyr1098Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804946T=CA2496052887FBXO11,MSH6c.3178T= (p.Tyr1060=)
c.3173-672T= (n.3173-672T=)
n.3559T=
c.1909T= (p.Tyr637=)
c.3481T= (p.Tyr1161=)
c.930T= (n.930T=)
c.2330-672T= (n.2330-672T=)
n.2326T=
n.3547T=
n.1480T=
n.1054T=
n.1053T=
n.884T=
n.2179T=
c.3475T= (p.Tyr1159=)
c.3085T= (p.Tyr1029=)
c.169+3249A= (n.169+3249A=)
c.*124+3048A= (n.*124+3048A=)
c.*2822T= (n.*2822T=)
c.2569T= (p.Tyr857=)
c.379T= (p.Tyr127=)
c.3292T= (p.Tyr1098=)
2g.47804947delCA2580067155FBXO11,MSH6c.3179del (p.Tyr1060SerfsTer25)
c.3173-671del (n.3173-671del)
n.3560del
c.1910del (p.Tyr637SerfsTer25)
c.3482del (p.Tyr1161SerfsTer25)
c.931del (n.931del)
c.2330-671del (n.2330-671del)
n.2327del
n.3548del
n.1481del
n.1055del
n.1054del
n.885del
n.2180del
c.3476del (p.Tyr1159SerfsTer25)
c.3086del (p.Tyr1029SerfsTer25)
c.169+3248del (n.169+3248del)
c.*124+3047del (n.*124+3047del)
c.*2823del (n.*2823del)
c.2570del (p.Tyr857SerfsTer25)
c.380del (p.Tyr127SerfsTer25)
c.3293del (p.Tyr1098SerfsTer25)
 ClinVar dbSNP
2g.47804947A>CCA346760121FBXO11,MSH6c.3179A>C (p.Tyr1060Ser)
c.3173-671A>C (n.3173-671A>C)
n.3560A>C
c.1910A>C (p.Tyr637Ser)
c.3482A>C (p.Tyr1161Ser)
c.931A>C (n.931A>C)
c.2330-671A>C (n.2330-671A>C)
n.2327A>C
n.3548A>C
n.1481A>C
n.1055A>C
n.1054A>C
n.885A>C
n.2180A>C
c.3476A>C (p.Tyr1159Ser)
c.3086A>C (p.Tyr1029Ser)
c.169+3248T>G (n.169+3248T>G)
c.*124+3047T>G (n.*124+3047T>G)
c.*2823A>C (n.*2823A>C)
c.2570A>C (p.Tyr857Ser)
c.380A>C (p.Tyr127Ser)
c.3293A>C (p.Tyr1098Ser)
 dbSNP
2g.47804947A>GCA346760123FBXO11,MSH6c.3179A>G (p.Tyr1060Cys)
c.3173-671A>G (n.3173-671A>G)
n.3560A>G
c.1910A>G (p.Tyr637Cys)
c.3482A>G (p.Tyr1161Cys)
c.931A>G (n.931A>G)
c.2330-671A>G (n.2330-671A>G)
n.2327A>G
n.3548A>G
n.1481A>G
n.1055A>G
n.1054A>G
n.885A>G
n.2180A>G
c.3476A>G (p.Tyr1159Cys)
c.3086A>G (p.Tyr1029Cys)
c.169+3248T>C (n.169+3248T>C)
c.*124+3047T>C (n.*124+3047T>C)
c.*2823A>G (n.*2823A>G)
c.2570A>G (p.Tyr857Cys)
c.380A>G (p.Tyr127Cys)
c.3293A>G (p.Tyr1098Cys)
 COSMIC
2g.47804947A>TCA346760126FBXO11,MSH6c.3179A>T (p.Tyr1060Phe)
c.3173-671A>T (n.3173-671A>T)
n.3560A>T
c.1910A>T (p.Tyr637Phe)
c.3482A>T (p.Tyr1161Phe)
c.931A>T (n.931A>T)
c.2330-671A>T (n.2330-671A>T)
n.2327A>T
n.3548A>T
n.1481A>T
n.1055A>T
n.1054A>T
n.885A>T
n.2180A>T
c.3476A>T (p.Tyr1159Phe)
c.3086A>T (p.Tyr1029Phe)
c.169+3248T>A (n.169+3248T>A)
c.*124+3047T>A (n.*124+3047T>A)
c.*2823A>T (n.*2823A>T)
c.2570A>T (p.Tyr857Phe)
c.380A>T (p.Tyr127Phe)
c.3293A>T (p.Tyr1098Phe)
 dbSNP
2g.47804947dupCA166781FBXO11,MSH6c.3179dup (p.Tyr1060Ter)
c.3173-671dup (n.3173-671dup)
n.3560dup
c.1910dup (p.Tyr637Ter)
c.3482dup (p.Tyr1161Ter)
c.931dup (n.931dup)
c.2330-671dup (n.2330-671dup)
n.2327dup
n.3548dup
n.1481dup
n.1055dup
n.1054dup
n.885dup
n.2180dup
c.3476dup (p.Tyr1159Ter)
c.3086dup (p.Tyr1029Ter)
c.169+3248dup (n.169+3248dup)
c.*124+3047dup (n.*124+3047dup)
c.*2823dup (n.*2823dup)
c.2570dup (p.Tyr857Ter)
c.380dup (p.Tyr127Ter)
c.3293dup (p.Tyr1098Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47804947_47804948delinsACCA2496052888FBXO11,MSH6c.3179_3180delinsAC (p.Tyr1060=)
c.3173-671_3173-670delinsAC (n.3173-671_3173-670delinsAC)
n.3560_3561delinsAC
c.1910_1911delinsAC (p.Tyr637=)
c.3482_3483delinsAC (p.Tyr1161=)
c.931_932delinsAC (n.931_932delinsAC)
c.2330-671_2330-670delinsAC (n.2330-671_2330-670delinsAC)
n.2327_2328delinsAC
n.3548_3549delinsAC
n.1481_1482delinsAC
n.1055_1056delinsAC
n.1054_1055delinsAC
n.885_886delinsAC
n.2180_2181delinsAC
c.3476_3477delinsAC (p.Tyr1159=)
c.3086_3087delinsAC (p.Tyr1029=)
c.169+3247_169+3248delinsGT (n.169+3247_169+3248delinsGT)
c.*124+3046_*124+3047delinsGT (n.*124+3046_*124+3047delinsGT)
c.*2823_*2824delinsAC (n.*2823_*2824delinsAC)
c.2570_2571delinsAC (p.Tyr857=)
c.380_381delinsAC (p.Tyr127=)
c.3293_3294delinsAC (p.Tyr1098=)
2g.47804948delCA645369305FBXO11,MSH6c.3180del (p.Tyr1060Ter)
c.3173-670del (n.3173-670del)
n.3561del
c.1911del (p.Tyr637Ter)
c.3483del (p.Tyr1161Ter)
c.932del (n.932del)
c.2330-670del (n.2330-670del)
n.2328del
n.3549del
n.1482del
n.1056del
n.1055del
n.886del
n.2181del
c.3477del (p.Tyr1159Ter)
c.3087del (p.Tyr1029Ter)
c.169+3247del (n.169+3247del)
c.*124+3046del (n.*124+3046del)
c.*2824del (n.*2824del)
c.2571del (p.Tyr857Ter)
c.381del (p.Tyr127Ter)
c.3294del (p.Tyr1098Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47804948C>ACA013011FBXO11,MSH6c.3180C>A (p.Tyr1060Ter)
c.3173-670C>A (n.3173-670C>A)
n.3561C>A
c.1911C>A (p.Tyr637Ter)
c.3483C>A (p.Tyr1161Ter)
c.932C>A (n.932C>A)
c.2330-670C>A (n.2330-670C>A)
n.2328C>A
n.3549C>A
n.1482C>A
n.1056C>A
n.1055C>A
n.886C>A
n.2181C>A
c.3477C>A (p.Tyr1159Ter)
c.3087C>A (p.Tyr1029Ter)
c.169+3247G>T (n.169+3247G>T)
c.*124+3046G>T (n.*124+3046G>T)
c.*2824C>A (n.*2824C>A)
c.2571C>A (p.Tyr857Ter)
c.381C>A (p.Tyr127Ter)
c.3294C>A (p.Tyr1098Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804948C=CA2496052889FBXO11,MSH6c.3180C= (p.Tyr1060=)
c.3173-670C= (n.3173-670C=)
n.3561C=
c.1911C= (p.Tyr637=)
c.3483C= (p.Tyr1161=)
c.932C= (n.932C=)
c.2330-670C= (n.2330-670C=)
n.2328C=
n.3549C=
n.1482C=
n.1056C=
n.1055C=
n.886C=
n.2181C=
c.3477C= (p.Tyr1159=)
c.3087C= (p.Tyr1029=)
c.169+3247G= (n.169+3247G=)
c.*124+3046G= (n.*124+3046G=)
c.*2824C= (n.*2824C=)
c.2571C= (p.Tyr857=)
c.381C= (p.Tyr127=)
c.3294C= (p.Tyr1098=)
2g.47804948C>GCA10582086FBXO11,MSH6c.3180C>G (p.Tyr1060Ter)
c.3173-670C>G (n.3173-670C>G)
n.3561C>G
c.1911C>G (p.Tyr637Ter)
c.3483C>G (p.Tyr1161Ter)
c.932C>G (n.932C>G)
c.2330-670C>G (n.2330-670C>G)
n.2328C>G
n.3549C>G
n.1482C>G
n.1056C>G
n.1055C>G
n.886C>G
n.2181C>G
c.3477C>G (p.Tyr1159Ter)
c.3087C>G (p.Tyr1029Ter)
c.169+3247G>C (n.169+3247G>C)
c.*124+3046G>C (n.*124+3046G>C)
c.*2824C>G (n.*2824C>G)
c.2571C>G (p.Tyr857Ter)
c.381C>G (p.Tyr127Ter)
c.3294C>G (p.Tyr1098Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47804948C>TCA013019FBXO11,MSH6c.3180C>T (p.Tyr1060=)
c.3173-670C>T (n.3173-670C>T)
n.3561C>T
c.1911C>T (p.Tyr637=)
c.3483C>T (p.Tyr1161=)
c.932C>T (n.932C>T)
c.2330-670C>T (n.2330-670C>T)
n.2328C>T
n.3549C>T
n.1482C>T
n.1056C>T
n.1055C>T
n.886C>T
n.2181C>T
c.3477C>T (p.Tyr1159=)
c.3087C>T (p.Tyr1029=)
c.169+3247G>A (n.169+3247G>A)
c.*124+3046G>A (n.*124+3046G>A)
c.*2824C>T (n.*2824C>T)
c.2571C>T (p.Tyr857=)
c.381C>T (p.Tyr127=)
c.3294C>T (p.Tyr1098=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47804949G>ACA013029FBXO11,MSH6c.3181G>A (p.Val1061Ile)
c.3173-669G>A (n.3173-669G>A)
n.3562G>A
c.1912G>A (p.Val638Ile)
c.3484G>A (p.Val1162Ile)
c.933G>A (n.933G>A)
c.2330-669G>A (n.2330-669G>A)
n.2329G>A
n.3550G>A
n.1483G>A
n.1057G>A
n.1056G>A
n.887G>A
n.2182G>A
c.3478G>A (p.Val1160Ile)
c.3088G>A (p.Val1030Ile)
c.169+3246C>T (n.169+3246C>T)
c.*124+3045C>T (n.*124+3045C>T)
c.*2825G>A (n.*2825G>A)
c.2572G>A (p.Val858Ile)
c.382G>A (p.Val128Ile)
c.3295G>A (p.Val1099Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804949G>CCA013040FBXO11,MSH6c.3181G>C (p.Val1061Leu)
c.3173-669G>C (n.3173-669G>C)
n.3562G>C
c.1912G>C (p.Val638Leu)
c.3484G>C (p.Val1162Leu)
c.933G>C (n.933G>C)
c.2330-669G>C (n.2330-669G>C)
n.2329G>C
n.3550G>C
n.1483G>C
n.1057G>C
n.1056G>C
n.887G>C
n.2182G>C
c.3478G>C (p.Val1160Leu)
c.3088G>C (p.Val1030Leu)
c.169+3246C>G (n.169+3246C>G)
c.*124+3045C>G (n.*124+3045C>G)
c.*2825G>C (n.*2825G>C)
c.2572G>C (p.Val858Leu)
c.382G>C (p.Val128Leu)
c.3295G>C (p.Val1099Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804949G=CA2496052890FBXO11,MSH6c.3181G= (p.Val1061=)
c.3173-669G= (n.3173-669G=)
n.3562G=
c.1912G= (p.Val638=)
c.3484G= (p.Val1162=)
c.933G= (n.933G=)
c.2330-669G= (n.2330-669G=)
n.2329G=
n.3550G=
n.1483G=
n.1057G=
n.1056G=
n.887G=
n.2182G=
c.3478G= (p.Val1160=)
c.3088G= (p.Val1030=)
c.169+3246C= (n.169+3246C=)
c.*124+3045C= (n.*124+3045C=)
c.*2825G= (n.*2825G=)
c.2572G= (p.Val858=)
c.382G= (p.Val128=)
c.3295G= (p.Val1099=)
2g.47804949G>TCA013053FBXO11,MSH6c.3181G>T (p.Val1061Phe)
c.3173-669G>T (n.3173-669G>T)
n.3562G>T
c.1912G>T (p.Val638Phe)
c.3484G>T (p.Val1162Phe)
c.933G>T (n.933G>T)
c.2330-669G>T (n.2330-669G>T)
n.2329G>T
n.3550G>T
n.1483G>T
n.1057G>T
n.1056G>T
n.887G>T
n.2182G>T
c.3478G>T (p.Val1160Phe)
c.3088G>T (p.Val1030Phe)
c.169+3246C>A (n.169+3246C>A)
c.*124+3045C>A (n.*124+3045C>A)
c.*2825G>T (n.*2825G>T)
c.2572G>T (p.Val858Phe)
c.382G>T (p.Val128Phe)
c.3295G>T (p.Val1099Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804950T>ACA346760130FBXO11,MSH6c.3182T>A (p.Val1061Asp)
c.3173-668T>A (n.3173-668T>A)
n.3563T>A
c.1913T>A (p.Val638Asp)
c.3485T>A (p.Val1162Asp)
c.934T>A (n.934T>A)
c.2330-668T>A (n.2330-668T>A)
n.2330T>A
n.3551T>A
n.1484T>A
n.1058T>A
n.1057T>A
n.888T>A
n.2183T>A
c.3479T>A (p.Val1160Asp)
c.3089T>A (p.Val1030Asp)
c.169+3245A>T (n.169+3245A>T)
c.*124+3044A>T (n.*124+3044A>T)
c.*2826T>A (n.*2826T>A)
c.2573T>A (p.Val858Asp)
c.383T>A (p.Val128Asp)
c.3296T>A (p.Val1099Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47804950T>CCA346760131FBXO11,MSH6c.3182T>C (p.Val1061Ala)
c.3173-668T>C (n.3173-668T>C)
n.3563T>C
c.1913T>C (p.Val638Ala)
c.3485T>C (p.Val1162Ala)
c.934T>C (n.934T>C)
c.2330-668T>C (n.2330-668T>C)
n.2330T>C
n.3551T>C
n.1484T>C
n.1058T>C
n.1057T>C
n.888T>C
n.2183T>C
c.3479T>C (p.Val1160Ala)
c.3089T>C (p.Val1030Ala)
c.169+3245A>G (n.169+3245A>G)
c.*124+3044A>G (n.*124+3044A>G)
c.*2826T>C (n.*2826T>C)
c.2573T>C (p.Val858Ala)
c.383T>C (p.Val128Ala)
c.3296T>C (p.Val1099Ala)
 ClinVar
2g.47804950T>GCA346760132FBXO11,MSH6c.3182T>G (p.Val1061Gly)
c.3173-668T>G (n.3173-668T>G)
n.3563T>G
c.1913T>G (p.Val638Gly)
c.3485T>G (p.Val1162Gly)
c.934T>G (n.934T>G)
c.2330-668T>G (n.2330-668T>G)
n.2330T>G
n.3551T>G
n.1484T>G
n.1058T>G
n.1057T>G
n.888T>G
n.2183T>G
c.3479T>G (p.Val1160Gly)
c.3089T>G (p.Val1030Gly)
c.169+3245A>C (n.169+3245A>C)
c.*124+3044A>C (n.*124+3044A>C)
c.*2826T>G (n.*2826T>G)
c.2573T>G (p.Val858Gly)
c.383T>G (p.Val128Gly)
c.3296T>G (p.Val1099Gly)
2g.47804950T=CA2496052891FBXO11,MSH6c.3182T= (p.Val1061=)
c.3173-668T= (n.3173-668T=)
n.3563T=
c.1913T= (p.Val638=)
c.3485T= (p.Val1162=)
c.934T= (n.934T=)
c.2330-668T= (n.2330-668T=)
n.2330T=
n.3551T=
n.1484T=
n.1058T=
n.1057T=
n.888T=
n.2183T=
c.3479T= (p.Val1160=)
c.3089T= (p.Val1030=)
c.169+3245A= (n.169+3245A=)
c.*124+3044A= (n.*124+3044A=)
c.*2826T= (n.*2826T=)
c.2573T= (p.Val858=)
c.383T= (p.Val128=)
c.3296T= (p.Val1099=)
2g.47804951C>ACA013060FBXO11,MSH6c.3183C>A (p.Val1061=)
c.3173-667C>A (n.3173-667C>A)
n.3564C>A
c.1914C>A (p.Val638=)
c.3486C>A (p.Val1162=)
c.935C>A (n.935C>A)
c.2330-667C>A (n.2330-667C>A)
n.2331C>A
n.3552C>A
n.1485C>A
n.1059C>A
n.1058C>A
n.889C>A
n.2184C>A
c.3480C>A (p.Val1160=)
c.3090C>A (p.Val1030=)
c.169+3244G>T (n.169+3244G>T)
c.*124+3043G>T (n.*124+3043G>T)
c.*2827C>A (n.*2827C>A)
c.2574C>A (p.Val858=)
c.384C>A (p.Val128=)
c.3297C>A (p.Val1099=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47804951C=CA2496052892FBXO11,MSH6c.3183C= (p.Val1061=)
c.3173-667C= (n.3173-667C=)
n.3564C=
c.1914C= (p.Val638=)
c.3486C= (p.Val1162=)
c.935C= (n.935C=)
c.2330-667C= (n.2330-667C=)
n.2331C=
n.3552C=
n.1485C=
n.1059C=
n.1058C=
n.889C=
n.2184C=
c.3480C= (p.Val1160=)
c.3090C= (p.Val1030=)
c.169+3244G= (n.169+3244G=)
c.*124+3043G= (n.*124+3043G=)
c.*2827C= (n.*2827C=)
c.2574C= (p.Val858=)
c.384C= (p.Val128=)
c.3297C= (p.Val1099=)
2g.47804951C>GCA425997211FBXO11,MSH6c.3183C>G (p.Val1061=)
c.3173-667C>G (n.3173-667C>G)
n.3564C>G
c.1914C>G (p.Val638=)
c.3486C>G (p.Val1162=)
c.935C>G (n.935C>G)
c.2330-667C>G (n.2330-667C>G)
n.2331C>G
n.3552C>G
n.1485C>G
n.1059C>G
n.1058C>G
n.889C>G
n.2184C>G
c.3480C>G (p.Val1160=)
c.3090C>G (p.Val1030=)
c.169+3244G>C (n.169+3244G>C)
c.*124+3043G>C (n.*124+3043G>C)
c.*2827C>G (n.*2827C>G)
c.2574C>G (p.Val858=)
c.384C>G (p.Val128=)
c.3297C>G (p.Val1099=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47804951C>TCA425997212FBXO11,MSH6c.3183C>T (p.Val1061=)
c.3173-667C>T (n.3173-667C>T)
n.3564C>T
c.1914C>T (p.Val638=)
c.3486C>T (p.Val1162=)
c.935C>T (n.935C>T)
c.2330-667C>T (n.2330-667C>T)
n.2331C>T
n.3552C>T
n.1485C>T
n.1059C>T
n.1058C>T
n.889C>T
n.2184C>T
c.3480C>T (p.Val1160=)
c.3090C>T (p.Val1030=)
c.169+3244G>A (n.169+3244G>A)
c.*124+3043G>A (n.*124+3043G>A)
c.*2827C>T (n.*2827C>T)
c.2574C>T (p.Val858=)
c.384C>T (p.Val128=)
c.3297C>T (p.Val1099=)
 ClinVar dbSNP
2g.47804952C>ACA346760133FBXO11,MSH6c.3184C>A (p.Pro1062Thr)
c.3173-666C>A (n.3173-666C>A)
n.3565C>A
c.1915C>A (p.Pro639Thr)
c.3487C>A (p.Pro1163Thr)
c.936C>A (n.936C>A)
c.2330-666C>A (n.2330-666C>A)
n.2332C>A
n.3553C>A
n.1486C>A
n.1060C>A
n.1059C>A
n.890C>A
n.2185C>A
c.3481C>A (p.Pro1161Thr)
c.3091C>A (p.Pro1031Thr)
c.169+3243G>T (n.169+3243G>T)
c.*124+3042G>T (n.*124+3042G>T)
c.*2828C>A (n.*2828C>A)
c.2575C>A (p.Pro859Thr)
c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.3298C>A (p.Pro1100Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804952C=CA2496052894FBXO11,MSH6c.3184C= (p.Pro1062=)
c.3173-666C= (n.3173-666C=)
n.3565C=
c.1915C= (p.Pro639=)
c.3487C= (p.Pro1163=)
c.936C= (n.936C=)
c.2330-666C= (n.2330-666C=)
n.2332C=
n.3553C=
n.1486C=
n.1060C=
n.1059C=
n.890C=
n.2185C=
c.3481C= (p.Pro1161=)
c.3091C= (p.Pro1031=)
c.169+3243G= (n.169+3243G=)
c.*124+3042G= (n.*124+3042G=)
c.*2828C= (n.*2828C=)
c.2575C= (p.Pro859=)
c.385C= (p.Pro129=)
c.3298C= (p.Pro1100=)
2g.47804952C>GCA071026FBXO11,MSH6c.3184C>G (p.Pro1062Ala)
c.3173-666C>G (n.3173-666C>G)
n.3565C>G
c.1915C>G (p.Pro639Ala)
c.3487C>G (p.Pro1163Ala)
c.936C>G (n.936C>G)
c.2330-666C>G (n.2330-666C>G)
n.2332C>G
n.3553C>G
n.1486C>G
n.1060C>G
n.1059C>G
n.890C>G
n.2185C>G
c.3481C>G (p.Pro1161Ala)
c.3091C>G (p.Pro1031Ala)
c.169+3243G>C (n.169+3243G>C)
c.*124+3042G>C (n.*124+3042G>C)
c.*2828C>G (n.*2828C>G)
c.2575C>G (p.Pro859Ala)
c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.3298C>G (p.Pro1100Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47804952C>TCA346760134FBXO11,MSH6c.3184C>T (p.Pro1062Ser)
c.3173-666C>T (n.3173-666C>T)
n.3565C>T
c.1915C>T (p.Pro639Ser)
c.3487C>T (p.Pro1163Ser)
c.936C>T (n.936C>T)
c.2330-666C>T (n.2330-666C>T)
n.2332C>T
n.3553C>T
n.1486C>T
n.1060C>T
n.1059C>T
n.890C>T
n.2185C>T
c.3481C>T (p.Pro1161Ser)
c.3091C>T (p.Pro1031Ser)
c.169+3243G>A (n.169+3243G>A)
c.*124+3042G>A (n.*124+3042G>A)
c.*2828C>T (n.*2828C>T)
c.2575C>T (p.Pro859Ser)
c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.3298C>T (p.Pro1100Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47804952_47804955delinsCCTGCA2496052893FBXO11,MSH6c.3184_3187delinsCCTG (p.Pro1062=)
c.3173-666_3173-663delinsCCTG (n.3173-666_3173-663delinsCCTG)
n.3565_3568delinsCCTG
c.1915_1918delinsCCTG (p.Pro639=)
c.3487_3490delinsCCTG (p.Pro1163=)
c.936_939delinsCCTG (n.936_939delinsCCTG)
c.2330-666_2330-663delinsCCTG (n.2330-666_2330-663delinsCCTG)
n.2332_2335delinsCCTG
n.3553_3556delinsCCTG
n.1486_1489delinsCCTG
n.1060_1063delinsCCTG
n.1059_1062delinsCCTG
n.890_893delinsCCTG
n.2185_2188delinsCCTG
c.3481_3484delinsCCTG (p.Pro1161=)
c.3091_3094delinsCCTG (p.Pro1031=)
c.169+3240_169+3243delinsCAGG (n.169+3240_169+3243delinsCAGG)
c.*124+3039_*124+3042delinsCAGG (n.*124+3039_*124+3042delinsCAGG)
c.*2828_*2831delinsCCTG (n.*2828_*2831delinsCCTG)
c.2575_2578delinsCCTG (p.Pro859=)
c.385_388delinsCCTG (p.Pro129=)
c.3298_3301delinsCCTG (p.Pro1100=)
2g.47804953C>ACA346760137FBXO11,MSH6c.3185C>A (p.Pro1062His)
c.3173-665C>A (n.3173-665C>A)
n.3566C>A
c.1916C>A (p.Pro639His)
c.3488C>A (p.Pro1163His)
c.937C>A (n.937C>A)
c.2330-665C>A (n.2330-665C>A)
n.2333C>A
n.3554C>A
n.1487C>A
n.1061C>A
n.1060C>A
n.891C>A
n.2186C>A
c.3482C>A (p.Pro1161His)
c.3092C>A (p.Pro1031His)
c.169+3242G>T (n.169+3242G>T)
c.*124+3041G>T (n.*124+3041G>T)
c.*2829C>A (n.*2829C>A)
c.2576C>A (p.Pro859His)
c.386C>A (p.Pro129His)
c.3299C>A (p.Pro1100His)
2g.47804953C>GCA346760136FBXO11,MSH6c.3185C>G (p.Pro1062Arg)
c.3173-665C>G (n.3173-665C>G)
n.3566C>G
c.1916C>G (p.Pro639Arg)
c.3488C>G (p.Pro1163Arg)
c.937C>G (n.937C>G)
c.2330-665C>G (n.2330-665C>G)
n.2333C>G
n.3554C>G
n.1487C>G
n.1061C>G
n.1060C>G
n.891C>G
n.2186C>G
c.3482C>G (p.Pro1161Arg)
c.3092C>G (p.Pro1031Arg)
c.169+3242G>C (n.169+3242G>C)
c.*124+3041G>C (n.*124+3041G>C)
c.*2829C>G (n.*2829C>G)
c.2576C>G (p.Pro859Arg)
c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.3299C>G (p.Pro1100Arg)
2g.47804953C>TCA346760135FBXO11,MSH6c.3185C>T (p.Pro1062Leu)
c.3173-665C>T (n.3173-665C>T)
n.3566C>T
c.1916C>T (p.Pro639Leu)
c.3488C>T (p.Pro1163Leu)
c.937C>T (n.937C>T)
c.2330-665C>T (n.2330-665C>T)
n.2333C>T
n.3554C>T
n.1487C>T
n.1061C>T
n.1060C>T
n.891C>T
n.2186C>T
c.3482C>T (p.Pro1161Leu)
c.3092C>T (p.Pro1031Leu)
c.169+3242G>A (n.169+3242G>A)
c.*124+3041G>A (n.*124+3041G>A)
c.*2829C>T (n.*2829C>T)
c.2576C>T (p.Pro859Leu)
c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.3299C>T (p.Pro1100Leu)
 ClinVar
2g.47804956_47804958dupCA013098FBXO11,MSH6c.3188_3190dup (p.Ala1063_Glu1064insAla)
c.3173-662_3173-660dup (n.3173-662_3173-660dup)
n.3569_3571dup
c.1919_1921dup (p.Ala640_Glu641insAla)
c.3491_3493dup (p.Ala1164_Glu1165insAla)
c.940_942dup (n.940_942dup)
c.2330-662_2330-660dup (n.2330-662_2330-660dup)
n.2336_2338dup
n.3557_3559dup
n.1490_1492dup
n.1064_1066dup
n.1063_1065dup
n.894_896dup
n.2189_2191dup
c.3485_3487dup (p.Ala1162_Glu1163insAla)
c.3095_3097dup (p.Ala1032_Glu1033insAla)
c.169+3240_169+3242dup (n.169+3240_169+3242dup)
c.*124+3039_*124+3041dup (n.*124+3039_*124+3041dup)
c.*2832_*2834dup (n.*2832_*2834dup)
c.2579_2581dup (p.Ala860_Glu861insAla)
c.389_391dup (p.Ala130_Glu131insAla)
c.3302_3304dup (p.Ala1101_Glu1102insAla)
 dbSNP
2g.47804956_47804958delCA013076FBXO11,MSH6c.3188_3190del (p.Ala1063del)
c.3173-662_3173-660del (n.3173-662_3173-660del)
n.3569_3571del
c.1919_1921del (p.Ala640del)
c.3491_3493del (p.Ala1164del)
c.940_942del (n.940_942del)
c.2330-662_2330-660del (n.2330-662_2330-660del)
n.2336_2338del
n.3557_3559del
n.1490_1492del
n.1064_1066del
n.1063_1065del
n.894_896del
n.2189_2191del
c.3485_3487del (p.Ala1162del)
c.3095_3097del (p.Ala1032del)
c.169+3240_169+3242del (n.169+3240_169+3242del)
c.*124+3039_*124+3041del (n.*124+3039_*124+3041del)
c.*2832_*2834del (n.*2832_*2834del)
c.2579_2581del (p.Ala860del)
c.389_391del (p.Ala130del)
c.3302_3304del (p.Ala1101del)
 ClinVar dbSNP
2g.47804953_47804981delCA2586964940FBXO11,MSH6c.3185_3213del (p.Pro1062ArgfsTer2)
c.3173-665_3173-637del (n.3173-665_3173-637del)
n.3566_3594del
c.1916_1944del (p.Pro639ArgfsTer2)
c.3488_3516del (p.Pro1163ArgfsTer2)
c.937_965del (n.937_965del)
c.2330-665_2330-637del (n.2330-665_2330-637del)
n.2333_2361del
n.3554_3582del
n.1487_1515del
n.1061_1089del
n.1060_1088del
n.891_919del
n.2186_2214del
c.3482_3510del (p.Pro1161ArgfsTer2)
c.3092_3120del (p.Pro1031ArgfsTer2)
c.169+3214_169+3242del (n.169+3214_169+3242del)
c.*124+3013_*124+3041del (n.*124+3013_*124+3041del)
c.*2829_*2857del (n.*2829_*2857del)
c.2576_2604del (p.Pro859ArgfsTer2)
c.386_414del (p.Pro129ArgfsTer2)
c.3299_3327del (p.Pro1100ArgfsTer2)
2g.47804954T>ACA425997213FBXO11,MSH6c.3186T>A (p.Pro1062=)
c.3173-664T>A (n.3173-664T>A)
n.3567T>A
c.1917T>A (p.Pro639=)
c.3489T>A (p.Pro1163=)
c.938T>A (n.938T>A)
c.2330-664T>A (n.2330-664T>A)
n.2334T>A
n.3555T>A
n.1488T>A
n.1062T>A
n.1061T>A
n.892T>A
n.2187T>A
c.3483T>A (p.Pro1161=)
c.3093T>A (p.Pro1031=)
c.169+3241A>T (n.169+3241A>T)
c.*124+3040A>T (n.*124+3040A>T)
c.*2830T>A (n.*2830T>A)
c.2577T>A (p.Pro859=)
c.387T>A (p.Pro129=)
c.3300T>A (p.Pro1100=)
 dbSNP
2g.47804954T>CCA071031FBXO11,MSH6c.3186T>C (p.Pro1062=)
c.3173-664T>C (n.3173-664T>C)
n.3567T>C
c.1917T>C (p.Pro639=)
c.3489T>C (p.Pro1163=)
c.938T>C (n.938T>C)
c.2330-664T>C (n.2330-664T>C)
n.2334T>C
n.3555T>C
n.1488T>C
n.1062T>C
n.1061T>C
n.892T>C
n.2187T>C
c.3483T>C (p.Pro1161=)
c.3093T>C (p.Pro1031=)
c.169+3241A>G (n.169+3241A>G)
c.*124+3040A>G (n.*124+3040A>G)
c.*2830T>C (n.*2830T>C)
c.2577T>C (p.Pro859=)
c.387T>C (p.Pro129=)
c.3300T>C (p.Pro1100=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804954T>GCA16604597FBXO11,MSH6c.3186T>G (p.Pro1062=)
c.3173-664T>G (n.3173-664T>G)
n.3567T>G
c.1917T>G (p.Pro639=)
c.3489T>G (p.Pro1163=)
c.938T>G (n.938T>G)
c.2330-664T>G (n.2330-664T>G)
n.2334T>G
n.3555T>G
n.1488T>G
n.1062T>G
n.1061T>G
n.892T>G
n.2187T>G
c.3483T>G (p.Pro1161=)
c.3093T>G (p.Pro1031=)
c.169+3241A>C (n.169+3241A>C)
c.*124+3040A>C (n.*124+3040A>C)
c.*2830T>G (n.*2830T>G)
c.2577T>G (p.Pro859=)
c.387T>G (p.Pro129=)
c.3300T>G (p.Pro1100=)
 ClinVar dbSNP
2g.47804954T=CA2496052895FBXO11,MSH6c.3186T= (p.Pro1062=)
c.3173-664T= (n.3173-664T=)
n.3567T=
c.1917T= (p.Pro639=)
c.3489T= (p.Pro1163=)
c.938T= (n.938T=)
c.2330-664T= (n.2330-664T=)
n.2334T=
n.3555T=
n.1488T=
n.1062T=
n.1061T=
n.892T=
n.2187T=
c.3483T= (p.Pro1161=)
c.3093T= (p.Pro1031=)
c.169+3241A= (n.169+3241A=)
c.*124+3040A= (n.*124+3040A=)
c.*2830T= (n.*2830T=)
c.2577T= (p.Pro859=)
c.387T= (p.Pro129=)
c.3300T= (p.Pro1100=)
2g.47804954_47804973delCA2695200560FBXO11,MSH6c.3186_3205del (p.Ala1063ThrfsTer3)
c.3173-664_3173-645del (n.3173-664_3173-645del)
n.3567_3586del
c.1917_1936del (p.Ala640ThrfsTer3)
c.3489_3508del (p.Ala1164ThrfsTer3)
c.938_957del (n.938_957del)
c.2330-664_2330-645del (n.2330-664_2330-645del)
n.2334_2353del
n.3555_3574del
n.1488_1507del
n.1062_1081del
n.1061_1080del
n.892_911del
n.2187_2206del
c.3483_3502del (p.Ala1162ThrfsTer3)
c.3093_3112del (p.Ala1032ThrfsTer3)
c.169+3222_169+3241del (n.169+3222_169+3241del)
c.*124+3021_*124+3040del (n.*124+3021_*124+3040del)
c.*2830_*2849del (n.*2830_*2849del)
c.2577_2596del (p.Ala860ThrfsTer3)
c.387_406del (p.Ala130ThrfsTer3)
c.3300_3319del (p.Ala1101ThrfsTer3)
 ClinVar
2g.47804955G>ACA346760138FBXO11,MSH6c.3187G>A (p.Ala1063Thr)
c.3173-663G>A (n.3173-663G>A)
n.3568G>A
c.1918G>A (p.Ala640Thr)
c.3490G>A (p.Ala1164Thr)
c.939G>A (n.939G>A)
c.2330-663G>A (n.2330-663G>A)
n.2335G>A
n.3556G>A
n.1489G>A
n.1063G>A
n.1062G>A
n.893G>A
n.2188G>A
c.3484G>A (p.Ala1162Thr)
c.3094G>A (p.Ala1032Thr)
c.169+3240C>T (n.169+3240C>T)
c.*124+3039C>T (n.*124+3039C>T)
c.*2831G>A (n.*2831G>A)
c.2578G>A (p.Ala860Thr)
c.388G>A (p.Ala130Thr)
c.3301G>A (p.Ala1101Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47804955G>CCA013068FBXO11,MSH6c.3187G>C (p.Ala1063Pro)
c.3173-663G>C (n.3173-663G>C)
n.3568G>C
c.1918G>C (p.Ala640Pro)
c.3490G>C (p.Ala1164Pro)
c.939G>C (n.939G>C)
c.2330-663G>C (n.2330-663G>C)
n.2335G>C
n.3556G>C
n.1489G>C
n.1063G>C
n.1062G>C
n.893G>C
n.2188G>C
c.3484G>C (p.Ala1162Pro)
c.3094G>C (p.Ala1032Pro)
c.169+3240C>G (n.169+3240C>G)
c.*124+3039C>G (n.*124+3039C>G)
c.*2831G>C (n.*2831G>C)
c.2578G>C (p.Ala860Pro)
c.388G>C (p.Ala130Pro)
c.3301G>C (p.Ala1101Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47804955G=CA2496052896FBXO11,MSH6c.3187G= (p.Ala1063=)
c.3173-663G= (n.3173-663G=)
n.3568G=
c.1918G= (p.Ala640=)
c.3490G= (p.Ala1164=)
c.939G= (n.939G=)
c.2330-663G= (n.2330-663G=)
n.2335G=
n.3556G=
n.1489G=
n.1063G=
n.1062G=
n.893G=
n.2188G=
c.3484G= (p.Ala1162=)
c.3094G= (p.Ala1032=)
c.169+3240C= (n.169+3240C=)
c.*124+3039C= (n.*124+3039C=)
c.*2831G= (n.*2831G=)
c.2578G= (p.Ala860=)
c.388G= (p.Ala130=)
c.3301G= (p.Ala1101=)
2g.47804955G>TCA346760139FBXO11,MSH6c.3187G>T (p.Ala1063Ser)
c.3173-663G>T (n.3173-663G>T)
n.3568G>T
c.1918G>T (p.Ala640Ser)
c.3490G>T (p.Ala1164Ser)
c.939G>T (n.939G>T)
c.2330-663G>T (n.2330-663G>T)
n.2335G>T
n.3556G>T
n.1489G>T
n.1063G>T
n.1062G>T
n.893G>T
n.2188G>T
c.3484G>T (p.Ala1162Ser)
c.3094G>T (p.Ala1032Ser)
c.169+3240C>A (n.169+3240C>A)
c.*124+3039C>A (n.*124+3039C>A)
c.*2831G>T (n.*2831G>T)
c.2578G>T (p.Ala860Ser)
c.388G>T (p.Ala130Ser)
c.3301G>T (p.Ala1101Ser)
 dbSNP
2g.47804956C>ACA013090FBXO11,MSH6c.3188C>A (p.Ala1063Asp)
c.3173-662C>A (n.3173-662C>A)
n.3569C>A
c.1919C>A (p.Ala640Asp)
c.3491C>A (p.Ala1164Asp)
c.940C>A (n.940C>A)
c.2330-662C>A (n.2330-662C>A)
n.2336C>A
n.3557C>A
n.1490C>A
n.1064C>A
n.1063C>A
n.894C>A
n.2189C>A
c.3485C>A (p.Ala1162Asp)
c.3095C>A (p.Ala1032Asp)
c.169+3239G>T (n.169+3239G>T)
c.*124+3038G>T (n.*124+3038G>T)
c.*2832C>A (n.*2832C>A)
c.2579C>A (p.Ala860Asp)
c.389C>A (p.Ala130Asp)
c.3302C>A (p.Ala1101Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47804956C=CA2496052897FBXO11,MSH6c.3188C= (p.Ala1063=)
c.3173-662C= (n.3173-662C=)
n.3569C=
c.1919C= (p.Ala640=)
c.3491C= (p.Ala1164=)
c.940C= (n.940C=)
c.2330-662C= (n.2330-662C=)
n.2336C=
n.3557C=
n.1490C=
n.1064C=
n.1063C=
n.894C=
n.2189C=
c.3485C= (p.Ala1162=)
c.3095C= (p.Ala1032=)
c.169+3239G= (n.169+3239G=)
c.*124+3038G= (n.*124+3038G=)
c.*2832C= (n.*2832C=)
c.2579C= (p.Ala860=)
c.389C= (p.Ala130=)
c.3302C= (p.Ala1101=)
2g.47804956C>GCA346760141FBXO11,MSH6c.3188C>G (p.Ala1063Gly)
c.3173-662C>G (n.3173-662C>G)
n.3569C>G
c.1919C>G (p.Ala640Gly)
c.3491C>G (p.Ala1164Gly)
c.940C>G (n.940C>G)
c.2330-662C>G (n.2330-662C>G)
n.2336C>G
n.3557C>G
n.1490C>G
n.1064C>G
n.1063C>G
n.894C>G
n.2189C>G
c.3485C>G (p.Ala1162Gly)
c.3095C>G (p.Ala1032Gly)
c.169+3239G>C (n.169+3239G>C)
c.*124+3038G>C (n.*124+3038G>C)
c.*2832C>G (n.*2832C>G)
c.2579C>G (p.Ala860Gly)
c.389C>G (p.Ala130Gly)
c.3302C>G (p.Ala1101Gly)
 dbSNP
2g.47804956C>TCA346760140FBXO11,MSH6c.3188C>T (p.Ala1063Val)
c.3173-662C>T (n.3173-662C>T)
n.3569C>T
c.1919C>T (p.Ala640Val)
c.3491C>T (p.Ala1164Val)
c.940C>T (n.940C>T)
c.2330-662C>T (n.2330-662C>T)
n.2336C>T
n.3557C>T
n.1490C>T
n.1064C>T
n.1063C>T
n.894C>T
n.2189C>T
c.3485C>T (p.Ala1162Val)
c.3095C>T (p.Ala1032Val)
c.169+3239G>A (n.169+3239G>A)
c.*124+3038G>A (n.*124+3038G>A)
c.*2832C>T (n.*2832C>T)
c.2579C>T (p.Ala860Val)
c.389C>T (p.Ala130Val)
c.3302C>T (p.Ala1101Val)
 dbSNP
2g.47804957T>ACA425997214FBXO11,MSH6c.3189T>A (p.Ala1063=)
c.3173-661T>A (n.3173-661T>A)
n.3570T>A
c.1920T>A (p.Ala640=)
c.3492T>A (p.Ala1164=)
c.941T>A (n.941T>A)
c.2330-661T>A (n.2330-661T>A)
n.2337T>A
n.3558T>A
n.1491T>A
n.1065T>A
n.1064T>A
n.895T>A
n.2190T>A
c.3486T>A (p.Ala1162=)
c.3096T>A (p.Ala1032=)
c.169+3238A>T (n.169+3238A>T)
c.*124+3037A>T (n.*124+3037A>T)
c.*2833T>A (n.*2833T>A)
c.2580T>A (p.Ala860=)
c.390T>A (p.Ala130=)
c.3303T>A (p.Ala1101=)
2g.47804957T>CCA16610967FBXO11,MSH6c.3189T>C (p.Ala1063=)
c.3173-661T>C (n.3173-661T>C)
n.3570T>C
c.1920T>C (p.Ala640=)
c.3492T>C (p.Ala1164=)
c.941T>C (n.941T>C)
c.2330-661T>C (n.2330-661T>C)
n.2337T>C
n.3558T>C
n.1491T>C
n.1065T>C
n.1064T>C
n.895T>C
n.2190T>C
c.3486T>C (p.Ala1162=)
c.3096T>C (p.Ala1032=)
c.169+3238A>G (n.169+3238A>G)
c.*124+3037A>G (n.*124+3037A>G)
c.*2833T>C (n.*2833T>C)
c.2580T>C (p.Ala860=)
c.390T>C (p.Ala130=)
c.3303T>C (p.Ala1101=)
 ClinVar dbSNP
2g.47804957T>GCA071036FBXO11,MSH6c.3189T>G (p.Ala1063=)
c.3173-661T>G (n.3173-661T>G)
n.3570T>G
c.1920T>G (p.Ala640=)
c.3492T>G (p.Ala1164=)
c.941T>G (n.941T>G)
c.2330-661T>G (n.2330-661T>G)
n.2337T>G
n.3558T>G
n.1491T>G
n.1065T>G
n.1064T>G
n.895T>G
n.2190T>G
c.3486T>G (p.Ala1162=)
c.3096T>G (p.Ala1032=)
c.169+3238A>C (n.169+3238A>C)
c.*124+3037A>C (n.*124+3037A>C)
c.*2833T>G (n.*2833T>G)
c.2580T>G (p.Ala860=)
c.390T>G (p.Ala130=)
c.3303T>G (p.Ala1101=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47804957T=CA2496052898FBXO11,MSH6c.3189T= (p.Ala1063=)
c.3173-661T= (n.3173-661T=)
n.3570T=
c.1920T= (p.Ala640=)
c.3492T= (p.Ala1164=)
c.941T= (n.941T=)
c.2330-661T= (n.2330-661T=)
n.2337T=
n.3558T=
n.1491T=
n.1065T=
n.1064T=
n.895T=
n.2190T=
c.3486T= (p.Ala1162=)
c.3096T= (p.Ala1032=)
c.169+3238A= (n.169+3238A=)
c.*124+3037A= (n.*124+3037A=)
c.*2833T= (n.*2833T=)
c.2580T= (p.Ala860=)
c.390T= (p.Ala130=)
c.3303T= (p.Ala1101=)
2g.47804957dupCA2580067158FBXO11,MSH6c.3189dup (p.Glu1064Ter)
c.3173-661dup (n.3173-661dup)
n.3570dup
c.1920dup (p.Glu641Ter)
c.3492dup (p.Glu1165Ter)
c.941dup (n.941dup)
c.2330-661dup (n.2330-661dup)
n.2337dup
n.3558dup
n.1491dup
n.1065dup
n.1064dup
n.895dup
n.2190dup
c.3486dup (p.Glu1163Ter)
c.3096dup (p.Glu1033Ter)
c.169+3238dup (n.169+3238dup)
c.*124+3037dup (n.*124+3037dup)
c.*2833dup (n.*2833dup)
c.2580dup (p.Glu861Ter)
c.390dup (p.Glu131Ter)
c.3303dup (p.Glu1102Ter)
 ClinVar
2g.47804958delCA2580067160FBXO11,MSH6c.3190del (p.Glu1064LysfsTer21)
c.3173-660del (n.3173-660del)
n.3571del
c.1921del (p.Glu641LysfsTer21)
c.3493del (p.Glu1165LysfsTer21)
c.942del (n.942del)
c.2330-660del (n.2330-660del)
n.2338del
n.3559del
n.1492del
n.1066del
n.1065del
n.896del
n.2191del
c.3487del (p.Glu1163LysfsTer21)
c.3097del (p.Glu1033LysfsTer21)
c.169+3237del (n.169+3237del)
c.*124+3036del (n.*124+3036del)
c.*2834del (n.*2834del)
c.2581del (p.Glu861LysfsTer21)
c.391del (p.Glu131LysfsTer21)
c.3304del (p.Glu1102LysfsTer21)
 ClinVar
2g.47804958G>ACA346760142FBXO11,MSH6c.3190G>A (p.Glu1064Lys)
c.3173-660G>A (n.3173-660G>A)
n.3571G>A
c.1921G>A (p.Glu641Lys)
c.3493G>A (p.Glu1165Lys)
c.942G>A (n.942G>A)
c.2330-660G>A (n.2330-660G>A)
n.2338G>A
n.3559G>A
n.1492G>A
n.1066G>A
n.1065G>A
n.896G>A
n.2191G>A
c.3487G>A (p.Glu1163Lys)
c.3097G>A (p.Glu1033Lys)
c.169+3237C>T (n.169+3237C>T)
c.*124+3036C>T (n.*124+3036C>T)
c.*2834G>A (n.*2834G>A)
c.2581G>A (p.Glu861Lys)
c.391G>A (p.Glu131Lys)
c.3304G>A (p.Glu1102Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47804958G>CCA346760143FBXO11,MSH6c.3190G>C (p.Glu1064Gln)
c.3173-660G>C (n.3173-660G>C)
n.3571G>C
c.1921G>C (p.Glu641Gln)
c.3493G>C (p.Glu1165Gln)
c.942G>C (n.942G>C)
c.2330-660G>C (n.2330-660G>C)
n.2338G>C
n.3559G>C
n.1492G>C
n.1066G>C
n.1065G>C
n.896G>C
n.2191G>C
c.3487G>C (p.Glu1163Gln)
c.3097G>C (p.Glu1033Gln)
c.169+3237C>G (n.169+3237C>G)
c.*124+3036C>G (n.*124+3036C>G)
c.*2834G>C (n.*2834G>C)
c.2581G>C (p.Glu861Gln)
c.391G>C (p.Glu131Gln)
c.3304G>C (p.Glu1102Gln)
 dbSNP
2g.47804958G=CA2496052899FBXO11,MSH6c.3190G= (p.Glu1064=)
c.3173-660G= (n.3173-660G=)
n.3571G=
c.1921G= (p.Glu641=)
c.3493G= (p.Glu1165=)
c.942G= (n.942G=)
c.2330-660G= (n.2330-660G=)
n.2338G=
n.3559G=
n.1492G=
n.1066G=
n.1065G=
n.896G=
n.2191G=
c.3487G= (p.Glu1163=)
c.3097G= (p.Glu1033=)
c.169+3237C= (n.169+3237C=)
c.*124+3036C= (n.*124+3036C=)
c.*2834G= (n.*2834G=)
c.2581G= (p.Glu861=)
c.391G= (p.Glu131=)
c.3304G= (p.Glu1102=)
2g.47804958G>TCA013109FBXO11,MSH6c.3190G>T (p.Glu1064Ter)
c.3173-660G>T (n.3173-660G>T)
n.3571G>T
c.1921G>T (p.Glu641Ter)
c.3493G>T (p.Glu1165Ter)
c.942G>T (n.942G>T)
c.2330-660G>T (n.2330-660G>T)
n.2338G>T
n.3559G>T
n.1492G>T
n.1066G>T
n.1065G>T
n.896G>T
n.2191G>T
c.3487G>T (p.Glu1163Ter)
c.3097G>T (p.Glu1033Ter)
c.169+3237C>A (n.169+3237C>A)
c.*124+3036C>A (n.*124+3036C>A)
c.*2834G>T (n.*2834G>T)
c.2581G>T (p.Glu861Ter)
c.391G>T (p.Glu131Ter)
c.3304G>T (p.Glu1102Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804958_47804959insTCA2580067162FBXO11,MSH6c.3190_3191insT (p.Glu1064ValfsTer9)
c.3173-660_3173-659insT (n.3173-660_3173-659insT)
n.3571_3572insT
c.1921_1922insT (p.Glu641ValfsTer9)
c.3493_3494insT (p.Glu1165ValfsTer9)
c.942_943insT (n.942_943insT)
c.2330-660_2330-659insT (n.2330-660_2330-659insT)
n.2338_2339insT
n.3559_3560insT
n.1492_1493insT
n.1066_1067insT
n.1065_1066insT
n.896_897insT
n.2191_2192insT
c.3487_3488insT (p.Glu1163ValfsTer9)
c.3097_3098insT (p.Glu1033ValfsTer9)
c.169+3236_169+3237insA (n.169+3236_169+3237insA)
c.*124+3035_*124+3036insA (n.*124+3035_*124+3036insA)
c.*2834_*2835insT (n.*2834_*2835insT)
c.2581_2582insT (p.Glu861ValfsTer9)
c.391_392insT (p.Glu131ValfsTer9)
c.3304_3305insT (p.Glu1102ValfsTer9)
 ClinVar
2g.47804959A=CA2496052900FBXO11,MSH6c.3191A= (p.Glu1064=)
c.3173-659A= (n.3173-659A=)
n.3572A=
c.1922A= (p.Glu641=)
c.3494A= (p.Glu1165=)
c.943A= (n.943A=)
c.2330-659A= (n.2330-659A=)
n.2339A=
n.3560A=
n.1493A=
n.1067A=
n.1066A=
n.897A=
n.2192A=
c.3488A= (p.Glu1163=)
c.3098A= (p.Glu1033=)
c.169+3236T= (n.169+3236T=)
c.*124+3035T= (n.*124+3035T=)
c.*2835A= (n.*2835A=)
c.2582A= (p.Glu861=)
c.392A= (p.Glu131=)
c.3305A= (p.Glu1102=)
2g.47804959A>CCA346760144FBXO11,MSH6c.3191A>C (p.Glu1064Ala)
c.3173-659A>C (n.3173-659A>C)
n.3572A>C
c.1922A>C (p.Glu641Ala)
c.3494A>C (p.Glu1165Ala)
c.943A>C (n.943A>C)
c.2330-659A>C (n.2330-659A>C)
n.2339A>C
n.3560A>C
n.1493A>C
n.1067A>C
n.1066A>C
n.897A>C
n.2192A>C
c.3488A>C (p.Glu1163Ala)
c.3098A>C (p.Glu1033Ala)
c.169+3236T>G (n.169+3236T>G)
c.*124+3035T>G (n.*124+3035T>G)
c.*2835A>C (n.*2835A>C)
c.2582A>C (p.Glu861Ala)
c.392A>C (p.Glu131Ala)
c.3305A>C (p.Glu1102Ala)
 dbSNP
2g.47804959A>GCA46717025FBXO11,MSH6c.3191A>G (p.Glu1064Gly)
c.3173-659A>G (n.3173-659A>G)
n.3572A>G
c.1922A>G (p.Glu641Gly)
c.3494A>G (p.Glu1165Gly)
c.943A>G (n.943A>G)
c.2330-659A>G (n.2330-659A>G)
n.2339A>G
n.3560A>G
n.1493A>G
n.1067A>G
n.1066A>G
n.897A>G
n.2192A>G
c.3488A>G (p.Glu1163Gly)
c.3098A>G (p.Glu1033Gly)
c.169+3236T>C (n.169+3236T>C)
c.*124+3035T>C (n.*124+3035T>C)
c.*2835A>G (n.*2835A>G)
c.2582A>G (p.Glu861Gly)
c.392A>G (p.Glu131Gly)
c.3305A>G (p.Glu1102Gly)
 dbSNP
2g.47804959A>TCA013119FBXO11,MSH6c.3191A>T (p.Glu1064Val)
c.3173-659A>T (n.3173-659A>T)
n.3572A>T
c.1922A>T (p.Glu641Val)
c.3494A>T (p.Glu1165Val)
c.943A>T (n.943A>T)
c.2330-659A>T (n.2330-659A>T)
n.2339A>T
n.3560A>T
n.1493A>T
n.1067A>T
n.1066A>T
n.897A>T
n.2192A>T
c.3488A>T (p.Glu1163Val)
c.3098A>T (p.Glu1033Val)
c.169+3236T>A (n.169+3236T>A)
c.*124+3035T>A (n.*124+3035T>A)
c.*2835A>T (n.*2835A>T)
c.2582A>T (p.Glu861Val)
c.392A>T (p.Glu131Val)
c.3305A>T (p.Glu1102Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804959_47804960delCA2586964943FBXO11,MSH6c.3191_3192del (p.Glu1064GlyfsTer8)
c.3173-659_3173-658del (n.3173-659_3173-658del)
n.3572_3573del
c.1922_1923del (p.Glu641GlyfsTer8)
c.3494_3495del (p.Glu1165GlyfsTer8)
c.943_944del (n.943_944del)
c.2330-659_2330-658del (n.2330-659_2330-658del)
n.2339_2340del
n.3560_3561del
n.1493_1494del
n.1067_1068del
n.1066_1067del
n.897_898del
n.2192_2193del
c.3488_3489del (p.Glu1163GlyfsTer8)
c.3098_3099del (p.Glu1033GlyfsTer8)
c.169+3235_169+3236del (n.169+3235_169+3236del)
c.*124+3034_*124+3035del (n.*124+3034_*124+3035del)
c.*2835_*2836del (n.*2835_*2836del)
c.2582_2583del (p.Glu861GlyfsTer8)
c.392_393del (p.Glu131GlyfsTer8)
c.3305_3306del (p.Glu1102GlyfsTer8)
2g.47804960delCA2580067161FBXO11,MSH6c.3192del (p.Val1065CysfsTer20)
c.3173-658del (n.3173-658del)
n.3573del
c.1923del (p.Val642CysfsTer20)
c.3495del (p.Val1166CysfsTer20)
c.944del (n.944del)
c.2330-658del (n.2330-658del)
n.2340del
n.3561del
n.1494del
n.1068del
n.1067del
n.898del
n.2193del
c.3489del (p.Val1164CysfsTer20)
c.3099del (p.Val1034CysfsTer20)
c.169+3236del (n.169+3236del)
c.*124+3035del (n.*124+3035del)
c.*2836del (n.*2836del)
c.2583del (p.Val862CysfsTer20)
c.393del (p.Val132CysfsTer20)
c.3306del (p.Val1103CysfsTer20)
 ClinVar
2g.47804959_47804960insCTGCA2586964944FBXO11,MSH6c.3191_3192insCTG (p.Glu1064AspfsTer2)
c.3173-659_3173-658insCTG (n.3173-659_3173-658insCTG)
n.3572_3573insCTG
c.1922_1923insCTG (p.Glu641AspfsTer2)
c.3494_3495insCTG (p.Glu1165AspfsTer2)
c.943_944insCTG (n.943_944insCTG)
c.2330-659_2330-658insCTG (n.2330-659_2330-658insCTG)
n.2339_2340insCTG
n.3560_3561insCTG
n.1493_1494insCTG
n.1067_1068insCTG
n.1066_1067insCTG
n.897_898insCTG
n.2192_2193insCTG
c.3488_3489insCTG (p.Glu1163AspfsTer2)
c.3098_3099insCTG (p.Glu1033AspfsTer2)
c.169+3235_169+3236insCAG (n.169+3235_169+3236insCAG)
c.*124+3034_*124+3035insCAG (n.*124+3034_*124+3035insCAG)
c.*2835_*2836insCTG (n.*2835_*2836insCTG)
c.2582_2583insCTG (p.Glu861AspfsTer2)
c.392_393insCTG (p.Glu131AspfsTer2)
c.3305_3306insCTG (p.Glu1102AspfsTer2)
2g.47804960A=CA2496052901FBXO11,MSH6c.3192A= (p.Glu1064=)
c.3173-658A= (n.3173-658A=)
n.3573A=
c.1923A= (p.Glu641=)
c.3495A= (p.Glu1165=)
c.944A= (n.944A=)
c.2330-658A= (n.2330-658A=)
n.2340A=
n.3561A=
n.1494A=
n.1068A=
n.1067A=
n.898A=
n.2193A=
c.3489A= (p.Glu1163=)
c.3099A= (p.Glu1033=)
c.169+3235T= (n.169+3235T=)
c.*124+3034T= (n.*124+3034T=)
c.*2836A= (n.*2836A=)
c.2583A= (p.Glu861=)
c.393A= (p.Glu131=)
c.3306A= (p.Glu1102=)
2g.47804960A>CCA46717028FBXO11,MSH6c.3192A>C (p.Glu1064Asp)
c.3173-658A>C (n.3173-658A>C)
n.3573A>C
c.1923A>C (p.Glu641Asp)
c.3495A>C (p.Glu1165Asp)
c.944A>C (n.944A>C)
c.2330-658A>C (n.2330-658A>C)
n.2340A>C
n.3561A>C
n.1494A>C
n.1068A>C
n.1067A>C
n.898A>C
n.2193A>C
c.3489A>C (p.Glu1163Asp)
c.3099A>C (p.Glu1033Asp)
c.169+3235T>G (n.169+3235T>G)
c.*124+3034T>G (n.*124+3034T>G)
c.*2836A>C (n.*2836A>C)
c.2583A>C (p.Glu861Asp)
c.393A>C (p.Glu131Asp)
c.3306A>C (p.Glu1102Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804960A>GCA425997215FBXO11,MSH6c.3192A>G (p.Glu1064=)
c.3173-658A>G (n.3173-658A>G)
n.3573A>G
c.1923A>G (p.Glu641=)
c.3495A>G (p.Glu1165=)
c.944A>G (n.944A>G)
c.2330-658A>G (n.2330-658A>G)
n.2340A>G
n.3561A>G
n.1494A>G
n.1068A>G
n.1067A>G
n.898A>G
n.2193A>G
c.3489A>G (p.Glu1163=)
c.3099A>G (p.Glu1033=)
c.169+3235T>C (n.169+3235T>C)
c.*124+3034T>C (n.*124+3034T>C)
c.*2836A>G (n.*2836A>G)
c.2583A>G (p.Glu861=)
c.393A>G (p.Glu131=)
c.3306A>G (p.Glu1102=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47804960A>TCA013128FBXO11,MSH6c.3192A>T (p.Glu1064Asp)
c.3173-658A>T (n.3173-658A>T)
n.3573A>T
c.1923A>T (p.Glu641Asp)
c.3495A>T (p.Glu1165Asp)
c.944A>T (n.944A>T)
c.2330-658A>T (n.2330-658A>T)
n.2340A>T
n.3561A>T
n.1494A>T
n.1068A>T
n.1067A>T
n.898A>T
n.2193A>T
c.3489A>T (p.Glu1163Asp)
c.3099A>T (p.Glu1033Asp)
c.169+3235T>A (n.169+3235T>A)
c.*124+3034T>A (n.*124+3034T>A)
c.*2836A>T (n.*2836A>T)
c.2583A>T (p.Glu861Asp)
c.393A>T (p.Glu131Asp)
c.3306A>T (p.Glu1102Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804960_47804961insCTGCA46717032FBXO11,MSH6c.3192_3193insCTG (p.Glu1064_Val1065insLeu)
c.3173-658_3173-657insCTG (n.3173-658_3173-657insCTG)
n.3573_3574insCTG
c.1923_1924insCTG (p.Glu641_Val642insLeu)
c.3495_3496insCTG (p.Glu1165_Val1166insLeu)
c.944_945insCTG (n.944_945insCTG)
c.2330-658_2330-657insCTG (n.2330-658_2330-657insCTG)
n.2340_2341insCTG
n.3561_3562insCTG
n.1494_1495insCTG
n.1068_1069insCTG
n.1067_1068insCTG
n.898_899insCTG
n.2193_2194insCTG
c.3489_3490insCTG (p.Glu1163_Val1164insLeu)
c.3099_3100insCTG (p.Glu1033_Val1034insLeu)
c.169+3234_169+3235insCAG (n.169+3234_169+3235insCAG)
c.*124+3033_*124+3034insCAG (n.*124+3033_*124+3034insCAG)
c.*2836_*2837insCTG (n.*2836_*2837insCTG)
c.2583_2584insCTG (p.Glu861_Val862insLeu)
c.393_394insCTG (p.Glu131_Val132insLeu)
c.3306_3307insCTG (p.Glu1102_Val1103insLeu)
 dbSNP
2g.47804961G>ACA346760145FBXO11,MSH6c.3193G>A (p.Val1065Met)
c.3173-657G>A (n.3173-657G>A)
n.3574G>A
c.1924G>A (p.Val642Met)
c.3496G>A (p.Val1166Met)
c.945G>A (n.945G>A)
c.2330-657G>A (n.2330-657G>A)
n.2341G>A
n.3562G>A
n.1495G>A
n.1069G>A
n.1068G>A
n.899G>A
n.2194G>A
c.3490G>A (p.Val1164Met)
c.3100G>A (p.Val1034Met)
c.169+3234C>T (n.169+3234C>T)
c.*124+3033C>T (n.*124+3033C>T)
c.*2837G>A (n.*2837G>A)
c.2584G>A (p.Val862Met)
c.394G>A (p.Val132Met)
c.3307G>A (p.Val1103Met)
 ClinVar dbSNP
2g.47804961G>CCA346760146FBXO11,MSH6c.3193G>C (p.Val1065Leu)
c.3173-657G>C (n.3173-657G>C)
n.3574G>C
c.1924G>C (p.Val642Leu)
c.3496G>C (p.Val1166Leu)
c.945G>C (n.945G>C)
c.2330-657G>C (n.2330-657G>C)
n.2341G>C
n.3562G>C
n.1495G>C
n.1069G>C
n.1068G>C
n.899G>C
n.2194G>C
c.3490G>C (p.Val1164Leu)
c.3100G>C (p.Val1034Leu)
c.169+3234C>G (n.169+3234C>G)
c.*124+3033C>G (n.*124+3033C>G)
c.*2837G>C (n.*2837G>C)
c.2584G>C (p.Val862Leu)
c.394G>C (p.Val132Leu)
c.3307G>C (p.Val1103Leu)
 dbSNP
2g.47804961G=CA2496052902FBXO11,MSH6c.3193G= (p.Val1065=)
c.3173-657G= (n.3173-657G=)
n.3574G=
c.1924G= (p.Val642=)
c.3496G= (p.Val1166=)
c.945G= (n.945G=)
c.2330-657G= (n.2330-657G=)
n.2341G=
n.3562G=
n.1495G=
n.1069G=
n.1068G=
n.899G=
n.2194G=
c.3490G= (p.Val1164=)
c.3100G= (p.Val1034=)
c.169+3234C= (n.169+3234C=)
c.*124+3033C= (n.*124+3033C=)
c.*2837G= (n.*2837G=)
c.2584G= (p.Val862=)
c.394G= (p.Val132=)
c.3307G= (p.Val1103=)
2g.47804961G>TCA346760147FBXO11,MSH6c.3193G>T (p.Val1065Leu)
c.3173-657G>T (n.3173-657G>T)
n.3574G>T
c.1924G>T (p.Val642Leu)
c.3496G>T (p.Val1166Leu)
c.945G>T (n.945G>T)
c.2330-657G>T (n.2330-657G>T)
n.2341G>T
n.3562G>T
n.1495G>T
n.1069G>T
n.1068G>T
n.899G>T
n.2194G>T
c.3490G>T (p.Val1164Leu)
c.3100G>T (p.Val1034Leu)
c.169+3234C>A (n.169+3234C>A)
c.*124+3033C>A (n.*124+3033C>A)
c.*2837G>T (n.*2837G>T)
c.2584G>T (p.Val862Leu)
c.394G>T (p.Val132Leu)
c.3307G>T (p.Val1103Leu)
2g.47804962T>ACA346760148FBXO11,MSH6c.3194T>A (p.Val1065Glu)
c.3173-656T>A (n.3173-656T>A)
n.3575T>A
c.1925T>A (p.Val642Glu)
c.3497T>A (p.Val1166Glu)
c.946T>A (n.946T>A)
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n.2342T>A
n.3563T>A
n.1496T>A
n.1070T>A
n.1069T>A
n.900T>A
n.2195T>A
c.3491T>A (p.Val1164Glu)
c.3101T>A (p.Val1034Glu)
c.169+3233A>T (n.169+3233A>T)
c.*124+3032A>T (n.*124+3032A>T)
c.*2838T>A (n.*2838T>A)
c.2585T>A (p.Val862Glu)
c.395T>A (p.Val132Glu)
c.3308T>A (p.Val1103Glu)
 dbSNP
2g.47804962T>CCA346760150FBXO11,MSH6c.3194T>C (p.Val1065Ala)
c.3173-656T>C (n.3173-656T>C)
n.3575T>C
c.1925T>C (p.Val642Ala)
c.3497T>C (p.Val1166Ala)
c.946T>C (n.946T>C)
c.2330-656T>C (n.2330-656T>C)
n.2342T>C
n.3563T>C
n.1496T>C
n.1070T>C
n.1069T>C
n.900T>C
n.2195T>C
c.3491T>C (p.Val1164Ala)
c.3101T>C (p.Val1034Ala)
c.169+3233A>G (n.169+3233A>G)
c.*124+3032A>G (n.*124+3032A>G)
c.*2838T>C (n.*2838T>C)
c.2585T>C (p.Val862Ala)
c.395T>C (p.Val132Ala)
c.3308T>C (p.Val1103Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804962T>GCA346760149FBXO11,MSH6c.3194T>G (p.Val1065Gly)
c.3173-656T>G (n.3173-656T>G)
n.3575T>G
c.1925T>G (p.Val642Gly)
c.3497T>G (p.Val1166Gly)
c.946T>G (n.946T>G)
c.2330-656T>G (n.2330-656T>G)
n.2342T>G
n.3563T>G
n.1496T>G
n.1070T>G
n.1069T>G
n.900T>G
n.2195T>G
c.3491T>G (p.Val1164Gly)
c.3101T>G (p.Val1034Gly)
c.169+3233A>C (n.169+3233A>C)
c.*124+3032A>C (n.*124+3032A>C)
c.*2838T>G (n.*2838T>G)
c.2585T>G (p.Val862Gly)
c.395T>G (p.Val132Gly)
c.3308T>G (p.Val1103Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47804962dupCA10577289FBXO11,MSH6c.3194dup (p.Cys1066ValfsTer7)
c.3173-656dup (n.3173-656dup)
n.3575dup
c.1925dup (p.Cys643ValfsTer7)
c.3497dup (p.Cys1167ValfsTer7)
c.946dup (n.946dup)
c.2330-656dup (n.2330-656dup)
n.2342dup
n.3563dup
n.1496dup
n.1070dup
n.1069dup
n.900dup
n.2195dup
c.3491dup (p.Cys1165ValfsTer7)
c.3101dup (p.Cys1035ValfsTer7)
c.169+3233dup (n.169+3233dup)
c.*124+3032dup (n.*124+3032dup)
c.*2838dup (n.*2838dup)
c.2585dup (p.Cys863ValfsTer7)
c.395dup (p.Cys133ValfsTer7)
c.3308dup (p.Cys1104ValfsTer7)
 ClinVar dbSNP
2g.47804962_47804963insACA2499216129FBXO11,MSH6c.3194_3195insA (p.Cys1066ValfsTer7)
c.3173-656_3173-655insA (n.3173-656_3173-655insA)
n.3575_3576insA
c.1925_1926insA (p.Cys643ValfsTer7)
c.3497_3498insA (p.Cys1167ValfsTer7)
c.946_947insA (n.946_947insA)
c.2330-656_2330-655insA (n.2330-656_2330-655insA)
n.2342_2343insA
n.3563_3564insA
n.1496_1497insA
n.1070_1071insA
n.1069_1070insA
n.900_901insA
n.2195_2196insA
c.3491_3492insA (p.Cys1165ValfsTer7)
c.3101_3102insA (p.Cys1035ValfsTer7)
c.169+3232_169+3233insT (n.169+3232_169+3233insT)
c.*124+3031_*124+3032insT (n.*124+3031_*124+3032insT)
c.*2838_*2839insA (n.*2838_*2839insA)
c.2585_2586insA (p.Cys863ValfsTer7)
c.395_396insA (p.Cys133ValfsTer7)
c.3308_3309insA (p.Cys1104ValfsTer7)
 ClinVar dbSNP
2g.47804962_47804963insTCACA2586964946FBXO11,MSH6c.3194_3195insTCA (p.Val1065_Cys1066insGln)
c.3173-656_3173-655insTCA (n.3173-656_3173-655insTCA)
n.3575_3576insTCA
c.1925_1926insTCA (p.Val642_Cys643insGln)
c.3497_3498insTCA (p.Val1166_Cys1167insGln)
c.946_947insTCA (n.946_947insTCA)
c.2330-656_2330-655insTCA (n.2330-656_2330-655insTCA)
n.2342_2343insTCA
n.3563_3564insTCA
n.1496_1497insTCA
n.1070_1071insTCA
n.1069_1070insTCA
n.900_901insTCA
n.2195_2196insTCA
c.3491_3492insTCA (p.Val1164_Cys1165insGln)
c.3101_3102insTCA (p.Val1034_Cys1035insGln)
c.169+3232_169+3233insTGA (n.169+3232_169+3233insTGA)
c.*124+3031_*124+3032insTGA (n.*124+3031_*124+3032insTGA)
c.*2838_*2839insTCA (n.*2838_*2839insTCA)
c.2585_2586insTCA (p.Val862_Cys863insGln)
c.395_396insTCA (p.Val132_Cys133insGln)
c.3308_3309insTCA (p.Val1103_Cys1104insGln)
2g.47804963G>ACA16611053FBXO11,MSH6c.3195G>A (p.Val1065=)
c.3173-655G>A (n.3173-655G>A)
n.3576G>A
c.1926G>A (p.Val642=)
c.3498G>A (p.Val1166=)
c.947G>A (n.947G>A)
c.2330-655G>A (n.2330-655G>A)
n.2343G>A
n.3564G>A
n.1497G>A
n.1071G>A
n.1070G>A
n.901G>A
n.2196G>A
c.3492G>A (p.Val1164=)
c.3102G>A (p.Val1034=)
c.169+3232C>T (n.169+3232C>T)
c.*124+3031C>T (n.*124+3031C>T)
c.*2839G>A (n.*2839G>A)
c.2586G>A (p.Val862=)
c.396G>A (p.Val132=)
c.3309G>A (p.Val1103=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804963G>CCA425997216FBXO11,MSH6c.3195G>C (p.Val1065=)
c.3173-655G>C (n.3173-655G>C)
n.3576G>C
c.1926G>C (p.Val642=)
c.3498G>C (p.Val1166=)
c.947G>C (n.947G>C)
c.2330-655G>C (n.2330-655G>C)
n.2343G>C
n.3564G>C
n.1497G>C
n.1071G>C
n.1070G>C
n.901G>C
n.2196G>C
c.3492G>C (p.Val1164=)
c.3102G>C (p.Val1034=)
c.169+3232C>G (n.169+3232C>G)
c.*124+3031C>G (n.*124+3031C>G)
c.*2839G>C (n.*2839G>C)
c.2586G>C (p.Val862=)
c.396G>C (p.Val132=)
c.3309G>C (p.Val1103=)
 dbSNP
2g.47804963G=CA2496052903FBXO11,MSH6c.3195G= (p.Val1065=)
c.3173-655G= (n.3173-655G=)
n.3576G=
c.1926G= (p.Val642=)
c.3498G= (p.Val1166=)
c.947G= (n.947G=)
c.2330-655G= (n.2330-655G=)
n.2343G=
n.3564G=
n.1497G=
n.1071G=
n.1070G=
n.901G=
n.2196G=
c.3492G= (p.Val1164=)
c.3102G= (p.Val1034=)
c.169+3232C= (n.169+3232C=)
c.*124+3031C= (n.*124+3031C=)
c.*2839G= (n.*2839G=)
c.2586G= (p.Val862=)
c.396G= (p.Val132=)
c.3309G= (p.Val1103=)
2g.47804963G>TCA425997217FBXO11,MSH6c.3195G>T (p.Val1065=)
c.3173-655G>T (n.3173-655G>T)
n.3576G>T
c.1926G>T (p.Val642=)
c.3498G>T (p.Val1166=)
c.947G>T (n.947G>T)
c.2330-655G>T (n.2330-655G>T)
n.2343G>T
n.3564G>T
n.1497G>T
n.1071G>T
n.1070G>T
n.901G>T
n.2196G>T
c.3492G>T (p.Val1164=)
c.3102G>T (p.Val1034=)
c.169+3232C>A (n.169+3232C>A)
c.*124+3031C>A (n.*124+3031C>A)
c.*2839G>T (n.*2839G>T)
c.2586G>T (p.Val862=)
c.396G>T (p.Val132=)
c.3309G>T (p.Val1103=)
2g.47804964T>ACA346760151FBXO11,MSH6c.3196T>A (p.Cys1066Ser)
c.3173-654T>A (n.3173-654T>A)
n.3577T>A
c.1927T>A (p.Cys643Ser)
c.3499T>A (p.Cys1167Ser)
c.948T>A (n.948T>A)
c.2330-654T>A (n.2330-654T>A)
n.2344T>A
n.3565T>A
n.1498T>A
n.1072T>A
n.1071T>A
n.902T>A
n.2197T>A
c.3493T>A (p.Cys1165Ser)
c.3103T>A (p.Cys1035Ser)
c.169+3231A>T (n.169+3231A>T)
c.*124+3030A>T (n.*124+3030A>T)
c.*2840T>A (n.*2840T>A)
c.2587T>A (p.Cys863Ser)
c.397T>A (p.Cys133Ser)
c.3310T>A (p.Cys1104Ser)
 dbSNP
2g.47804964T>CCA346760152FBXO11,MSH6c.3196T>C (p.Cys1066Arg)
c.3173-654T>C (n.3173-654T>C)
n.3577T>C
c.1927T>C (p.Cys643Arg)
c.3499T>C (p.Cys1167Arg)
c.948T>C (n.948T>C)
c.2330-654T>C (n.2330-654T>C)
n.2344T>C
n.3565T>C
n.1498T>C
n.1072T>C
n.1071T>C
n.902T>C
n.2197T>C
c.3493T>C (p.Cys1165Arg)
c.3103T>C (p.Cys1035Arg)
c.169+3231A>G (n.169+3231A>G)
c.*124+3030A>G (n.*124+3030A>G)
c.*2840T>C (n.*2840T>C)
c.2587T>C (p.Cys863Arg)
c.397T>C (p.Cys133Arg)
c.3310T>C (p.Cys1104Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47804964T>GCA346760153FBXO11,MSH6c.3196T>G (p.Cys1066Gly)
c.3173-654T>G (n.3173-654T>G)
n.3577T>G
c.1927T>G (p.Cys643Gly)
c.3499T>G (p.Cys1167Gly)
c.948T>G (n.948T>G)
c.2330-654T>G (n.2330-654T>G)
n.2344T>G
n.3565T>G
n.1498T>G
n.1072T>G
n.1071T>G
n.902T>G
n.2197T>G
c.3493T>G (p.Cys1165Gly)
c.3103T>G (p.Cys1035Gly)
c.169+3231A>C (n.169+3231A>C)
c.*124+3030A>C (n.*124+3030A>C)
c.*2840T>G (n.*2840T>G)
c.2587T>G (p.Cys863Gly)
c.397T>G (p.Cys133Gly)
c.3310T>G (p.Cys1104Gly)
 dbSNP
2g.47804964T=CA2496052904FBXO11,MSH6c.3196T= (p.Cys1066=)
c.3173-654T= (n.3173-654T=)
n.3577T=
c.1927T= (p.Cys643=)
c.3499T= (p.Cys1167=)
c.948T= (n.948T=)
c.2330-654T= (n.2330-654T=)
n.2344T=
n.3565T=
n.1498T=
n.1072T=
n.1071T=
n.902T=
n.2197T=
c.3493T= (p.Cys1165=)
c.3103T= (p.Cys1035=)
c.169+3231A= (n.169+3231A=)
c.*124+3030A= (n.*124+3030A=)
c.*2840T= (n.*2840T=)
c.2587T= (p.Cys863=)
c.397T= (p.Cys133=)
c.3310T= (p.Cys1104=)
2g.47804965G>ACA346760154FBXO11,MSH6c.3197G>A (p.Cys1066Tyr)
c.3173-653G>A (n.3173-653G>A)
n.3578G>A
c.1928G>A (p.Cys643Tyr)
c.3500G>A (p.Cys1167Tyr)
c.949G>A (n.949G>A)
c.2330-653G>A (n.2330-653G>A)
n.2345G>A
n.3566G>A
n.1499G>A
n.1073G>A
n.1072G>A
n.903G>A
n.2198G>A
c.3494G>A (p.Cys1165Tyr)
c.3104G>A (p.Cys1035Tyr)
c.169+3230C>T (n.169+3230C>T)
c.*124+3029C>T (n.*124+3029C>T)
c.*2841G>A (n.*2841G>A)
c.2588G>A (p.Cys863Tyr)
c.398G>A (p.Cys133Tyr)
c.3311G>A (p.Cys1104Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804965G>CCA346760155FBXO11,MSH6c.3197G>C (p.Cys1066Ser)
c.3173-653G>C (n.3173-653G>C)
n.3578G>C
c.1928G>C (p.Cys643Ser)
c.3500G>C (p.Cys1167Ser)
c.949G>C (n.949G>C)
c.2330-653G>C (n.2330-653G>C)
n.2345G>C
n.3566G>C
n.1499G>C
n.1073G>C
n.1072G>C
n.903G>C
n.2198G>C
c.3494G>C (p.Cys1165Ser)
c.3104G>C (p.Cys1035Ser)
c.169+3230C>G (n.169+3230C>G)
c.*124+3029C>G (n.*124+3029C>G)
c.*2841G>C (n.*2841G>C)
c.2588G>C (p.Cys863Ser)
c.398G>C (p.Cys133Ser)
c.3311G>C (p.Cys1104Ser)
 dbSNP
2g.47804965G>TCA346760156FBXO11,MSH6c.3197G>T (p.Cys1066Phe)
c.3173-653G>T (n.3173-653G>T)
n.3578G>T
c.1928G>T (p.Cys643Phe)
c.3500G>T (p.Cys1167Phe)
c.949G>T (n.949G>T)
c.2330-653G>T (n.2330-653G>T)
n.2345G>T
n.3566G>T
n.1499G>T
n.1073G>T
n.1072G>T
n.903G>T
n.2198G>T
c.3494G>T (p.Cys1165Phe)
c.3104G>T (p.Cys1035Phe)
c.169+3230C>A (n.169+3230C>A)
c.*124+3029C>A (n.*124+3029C>A)
c.*2841G>T (n.*2841G>T)
c.2588G>T (p.Cys863Phe)
c.398G>T (p.Cys133Phe)
c.3311G>T (p.Cys1104Phe)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47804966delCA2580067168FBXO11,MSH6c.3198del (p.Cys1066Ter)
c.3173-652del (n.3173-652del)
n.3579del
c.1929del (p.Cys643Ter)
c.3501del (p.Cys1167Ter)
c.950del (n.950del)
c.2330-652del (n.2330-652del)
n.2346del
n.3567del
n.1500del
n.1074del
n.1073del
n.904del
n.2199del
c.3495del (p.Cys1165Ter)
c.3105del (p.Cys1035Ter)
c.169+3229del (n.169+3229del)
c.*124+3028del (n.*124+3028del)
c.*2842del (n.*2842del)
c.2589del (p.Cys863Ter)
c.399del (p.Cys133Ter)
c.3312del (p.Cys1104Ter)
 ClinVar
2g.47804966C>ACA346760157FBXO11,MSH6c.3198C>A (p.Cys1066Ter)
c.3173-652C>A (n.3173-652C>A)
n.3579C>A
c.1929C>A (p.Cys643Ter)
c.3501C>A (p.Cys1167Ter)
c.950C>A (n.950C>A)
c.2330-652C>A (n.2330-652C>A)
n.2346C>A
n.3567C>A
n.1500C>A
n.1074C>A
n.1073C>A
n.904C>A
n.2199C>A
c.3495C>A (p.Cys1165Ter)
c.3105C>A (p.Cys1035Ter)
c.169+3229G>T (n.169+3229G>T)
c.*124+3028G>T (n.*124+3028G>T)
c.*2842C>A (n.*2842C>A)
c.2589C>A (p.Cys863Ter)
c.399C>A (p.Cys133Ter)
c.3312C>A (p.Cys1104Ter)
 dbSNP
2g.47804966C=CA2496052905FBXO11,MSH6c.3198C= (p.Cys1066=)
c.3173-652C= (n.3173-652C=)
n.3579C=
c.1929C= (p.Cys643=)
c.3501C= (p.Cys1167=)
c.950C= (n.950C=)
c.2330-652C= (n.2330-652C=)
n.2346C=
n.3567C=
n.1500C=
n.1074C=
n.1073C=
n.904C=
n.2199C=
c.3495C= (p.Cys1165=)
c.3105C= (p.Cys1035=)
c.169+3229G= (n.169+3229G=)
c.*124+3028G= (n.*124+3028G=)
c.*2842C= (n.*2842C=)
c.2589C= (p.Cys863=)
c.399C= (p.Cys133=)
c.3312C= (p.Cys1104=)
2g.47804966C>GCA346760158FBXO11,MSH6c.3198C>G (p.Cys1066Trp)
c.3173-652C>G (n.3173-652C>G)
n.3579C>G
c.1929C>G (p.Cys643Trp)
c.3501C>G (p.Cys1167Trp)
c.950C>G (n.950C>G)
c.2330-652C>G (n.2330-652C>G)
n.2346C>G
n.3567C>G
n.1500C>G
n.1074C>G
n.1073C>G
n.904C>G
n.2199C>G
c.3495C>G (p.Cys1165Trp)
c.3105C>G (p.Cys1035Trp)
c.169+3229G>C (n.169+3229G>C)
c.*124+3028G>C (n.*124+3028G>C)
c.*2842C>G (n.*2842C>G)
c.2589C>G (p.Cys863Trp)
c.399C>G (p.Cys133Trp)
c.3312C>G (p.Cys1104Trp)
 ClinVar dbSNP
2g.47804966C>TCA071051FBXO11,MSH6c.3198C>T (p.Cys1066=)
c.3173-652C>T (n.3173-652C>T)
n.3579C>T
c.1929C>T (p.Cys643=)
c.3501C>T (p.Cys1167=)
c.950C>T (n.950C>T)
c.2330-652C>T (n.2330-652C>T)
n.2346C>T
n.3567C>T
n.1500C>T
n.1074C>T
n.1073C>T
n.904C>T
n.2199C>T
c.3495C>T (p.Cys1165=)
c.3105C>T (p.Cys1035=)
c.169+3229G>A (n.169+3229G>A)
c.*124+3028G>A (n.*124+3028G>A)
c.*2842C>T (n.*2842C>T)
c.2589C>T (p.Cys863=)
c.399C>T (p.Cys133=)
c.3312C>T (p.Cys1104=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47804967A>CCA425997218FBXO11,MSH6c.3199A>C (p.Arg1067=)
c.3173-651A>C (n.3173-651A>C)
n.3580A>C
c.1930A>C (p.Arg644=)
c.3502A>C (p.Arg1168=)
c.951A>C (n.951A>C)
c.2330-651A>C (n.2330-651A>C)
n.2347A>C
n.3568A>C
n.1501A>C
n.1075A>C
n.1074A>C
n.905A>C
n.2200A>C
c.3496A>C (p.Arg1166=)
c.3106A>C (p.Arg1036=)
c.169+3228T>G (n.169+3228T>G)
c.*124+3027T>G (n.*124+3027T>G)
c.*2843A>C (n.*2843A>C)
c.2590A>C (p.Arg864=)
c.400A>C (p.Arg134=)
c.3313A>C (p.Arg1105=)
2g.47804967A>GCA346760159FBXO11,MSH6c.3199A>G (p.Arg1067Gly)
c.3173-651A>G (n.3173-651A>G)
n.3580A>G
c.1930A>G (p.Arg644Gly)
c.3502A>G (p.Arg1168Gly)
c.951A>G (n.951A>G)
c.2330-651A>G (n.2330-651A>G)
n.2347A>G
n.3568A>G
n.1501A>G
n.1075A>G
n.1074A>G
n.905A>G
n.2200A>G
c.3496A>G (p.Arg1166Gly)
c.3106A>G (p.Arg1036Gly)
c.169+3228T>C (n.169+3228T>C)
c.*124+3027T>C (n.*124+3027T>C)
c.*2843A>G (n.*2843A>G)
c.2590A>G (p.Arg864Gly)
c.400A>G (p.Arg134Gly)
c.3313A>G (p.Arg1105Gly)
 dbSNP
2g.47804967A>TCA346760160FBXO11,MSH6c.3199A>T (p.Arg1067Trp)
c.3173-651A>T (n.3173-651A>T)
n.3580A>T
c.1930A>T (p.Arg644Trp)
c.3502A>T (p.Arg1168Trp)
c.951A>T (n.951A>T)
c.2330-651A>T (n.2330-651A>T)
n.2347A>T
n.3568A>T
n.1501A>T
n.1075A>T
n.1074A>T
n.905A>T
n.2200A>T
c.3496A>T (p.Arg1166Trp)
c.3106A>T (p.Arg1036Trp)
c.169+3228T>A (n.169+3228T>A)
c.*124+3027T>A (n.*124+3027T>A)
c.*2843A>T (n.*2843A>T)
c.2590A>T (p.Arg864Trp)
c.400A>T (p.Arg134Trp)
c.3313A>T (p.Arg1105Trp)
 dbSNP
2g.47804967_47804968dupCA2580067169FBXO11,MSH6c.3199_3200dup (p.Leu1068GlyfsTer18)
c.3173-651_3173-650dup (n.3173-651_3173-650dup)
n.3580_3581dup
c.1930_1931dup (p.Leu645GlyfsTer18)
c.3502_3503dup (p.Leu1169GlyfsTer18)
c.951_952dup (n.951_952dup)
c.2330-651_2330-650dup (n.2330-651_2330-650dup)
n.2347_2348dup
n.3568_3569dup
n.1501_1502dup
n.1075_1076dup
n.1074_1075dup
n.905_906dup
n.2200_2201dup
c.3496_3497dup (p.Leu1167GlyfsTer18)
c.3106_3107dup (p.Leu1037GlyfsTer18)
c.169+3227_169+3228dup (n.169+3227_169+3228dup)
c.*124+3026_*124+3027dup (n.*124+3026_*124+3027dup)
c.*2843_*2844dup (n.*2843_*2844dup)
c.2590_2591dup (p.Leu865GlyfsTer18)
c.400_401dup (p.Leu135GlyfsTer18)
c.3313_3314dup (p.Leu1106GlyfsTer18)
 ClinVar
2g.47804968G>ACA346760161FBXO11,MSH6c.3200G>A (p.Arg1067Lys)
c.3173-650G>A (n.3173-650G>A)
n.3581G>A
c.1931G>A (p.Arg644Lys)
c.3503G>A (p.Arg1168Lys)
c.952G>A (n.952G>A)
c.2330-650G>A (n.2330-650G>A)
n.2348G>A
n.3569G>A
n.1502G>A
n.1076G>A
n.1075G>A
n.906G>A
n.2201G>A
c.3497G>A (p.Arg1166Lys)
c.3107G>A (p.Arg1036Lys)
c.169+3227C>T (n.169+3227C>T)
c.*124+3026C>T (n.*124+3026C>T)
c.*2844G>A (n.*2844G>A)
c.2591G>A (p.Arg864Lys)
c.401G>A (p.Arg134Lys)
c.3314G>A (p.Arg1105Lys)
2g.47804968G>CCA346760162FBXO11,MSH6c.3200G>C (p.Arg1067Thr)
c.3173-650G>C (n.3173-650G>C)
n.3581G>C
c.1931G>C (p.Arg644Thr)
c.3503G>C (p.Arg1168Thr)
c.952G>C (n.952G>C)
c.2330-650G>C (n.2330-650G>C)
n.2348G>C
n.3569G>C
n.1502G>C
n.1076G>C
n.1075G>C
n.906G>C
n.2201G>C
c.3497G>C (p.Arg1166Thr)
c.3107G>C (p.Arg1036Thr)
c.169+3227C>G (n.169+3227C>G)
c.*124+3026C>G (n.*124+3026C>G)
c.*2844G>C (n.*2844G>C)
c.2591G>C (p.Arg864Thr)
c.401G>C (p.Arg134Thr)
c.3314G>C (p.Arg1105Thr)
 dbSNP
2g.47804968G>TCA346760163FBXO11,MSH6c.3200G>T (p.Arg1067Met)
c.3173-650G>T (n.3173-650G>T)
n.3581G>T
c.1931G>T (p.Arg644Met)
c.3503G>T (p.Arg1168Met)
c.952G>T (n.952G>T)
c.2330-650G>T (n.2330-650G>T)
n.2348G>T
n.3569G>T
n.1502G>T
n.1076G>T
n.1075G>T
n.906G>T
n.2201G>T
c.3497G>T (p.Arg1166Met)
c.3107G>T (p.Arg1036Met)
c.169+3227C>A (n.169+3227C>A)
c.*124+3026C>A (n.*124+3026C>A)
c.*2844G>T (n.*2844G>T)
c.2591G>T (p.Arg864Met)
c.401G>T (p.Arg134Met)
c.3314G>T (p.Arg1105Met)
2g.47804969delCA2739274373FBXO11,MSH6c.3201del (p.Arg1067SerfsTer18)
c.3173-649del (n.3173-649del)
n.3582del
c.1932del (p.Arg644SerfsTer18)
c.3504del (p.Arg1168SerfsTer18)
c.953del (n.953del)
c.2330-649del (n.2330-649del)
n.2349del
n.3570del
n.1503del
n.1077del
n.1076del
n.907del
n.2202del
c.3498del (p.Arg1166SerfsTer18)
c.3108del (p.Arg1036SerfsTer18)
c.169+3227del (n.169+3227del)
c.*124+3026del (n.*124+3026del)
c.*2845del (n.*2845del)
c.2592del (p.Arg864SerfsTer18)
c.402del (p.Arg134SerfsTer18)
c.3315del (p.Arg1105SerfsTer18)
 ClinVar
2g.47804969G>ACA425997219FBXO11,MSH6c.3201G>A (p.Arg1067=)
c.3173-649G>A (n.3173-649G>A)
n.3582G>A
c.1932G>A (p.Arg644=)
c.3504G>A (p.Arg1168=)
c.953G>A (n.953G>A)
c.2330-649G>A (n.2330-649G>A)
n.2349G>A
n.3570G>A
n.1503G>A
n.1077G>A
n.1076G>A
n.907G>A
n.2202G>A
c.3498G>A (p.Arg1166=)
c.3108G>A (p.Arg1036=)
c.169+3226C>T (n.169+3226C>T)
c.*124+3025C>T (n.*124+3025C>T)
c.*2845G>A (n.*2845G>A)
c.2592G>A (p.Arg864=)
c.402G>A (p.Arg134=)
c.3315G>A (p.Arg1105=)
 ClinVar dbSNP
2g.47804969G>CCA346760164FBXO11,MSH6c.3201G>C (p.Arg1067Ser)
c.3173-649G>C (n.3173-649G>C)
n.3582G>C
c.1932G>C (p.Arg644Ser)
c.3504G>C (p.Arg1168Ser)
c.953G>C (n.953G>C)
c.2330-649G>C (n.2330-649G>C)
n.2349G>C
n.3570G>C
n.1503G>C
n.1077G>C
n.1076G>C
n.907G>C
n.2202G>C
c.3498G>C (p.Arg1166Ser)
c.3108G>C (p.Arg1036Ser)
c.169+3226C>G (n.169+3226C>G)
c.*124+3025C>G (n.*124+3025C>G)
c.*2845G>C (n.*2845G>C)
c.2592G>C (p.Arg864Ser)
c.402G>C (p.Arg134Ser)
c.3315G>C (p.Arg1105Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804969G=CA2496052906FBXO11,MSH6c.3201G= (p.Arg1067=)
c.3173-649G= (n.3173-649G=)
n.3582G=
c.1932G= (p.Arg644=)
c.3504G= (p.Arg1168=)
c.953G= (n.953G=)
c.2330-649G= (n.2330-649G=)
n.2349G=
n.3570G=
n.1503G=
n.1077G=
n.1076G=
n.907G=
n.2202G=
c.3498G= (p.Arg1166=)
c.3108G= (p.Arg1036=)
c.169+3226C= (n.169+3226C=)
c.*124+3025C= (n.*124+3025C=)
c.*2845G= (n.*2845G=)
c.2592G= (p.Arg864=)
c.402G= (p.Arg134=)
c.3315G= (p.Arg1105=)
2g.47804969G>TCA346760165FBXO11,MSH6c.3201G>T (p.Arg1067Ser)
c.3173-649G>T (n.3173-649G>T)
n.3582G>T
c.1932G>T (p.Arg644Ser)
c.3504G>T (p.Arg1168Ser)
c.953G>T (n.953G>T)
c.2330-649G>T (n.2330-649G>T)
n.2349G>T
n.3570G>T
n.1503G>T
n.1077G>T
n.1076G>T
n.907G>T
n.2202G>T
c.3498G>T (p.Arg1166Ser)
c.3108G>T (p.Arg1036Ser)
c.169+3226C>A (n.169+3226C>A)
c.*124+3025C>A (n.*124+3025C>A)
c.*2845G>T (n.*2845G>T)
c.2592G>T (p.Arg864Ser)
c.402G>T (p.Arg134Ser)
c.3315G>T (p.Arg1105Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47804970C>ACA346760166FBXO11,MSH6c.3202C>A (p.Leu1068Ile)
c.3173-648C>A (n.3173-648C>A)
n.3583C>A
c.1933C>A (p.Leu645Ile)
c.3505C>A (p.Leu1169Ile)
c.954C>A (n.954C>A)
c.2330-648C>A (n.2330-648C>A)
n.2350C>A
n.3571C>A
n.1504C>A
n.1078C>A
n.1077C>A
n.908C>A
n.2203C>A
c.3499C>A (p.Leu1167Ile)
c.3109C>A (p.Leu1037Ile)
c.169+3225G>T (n.169+3225G>T)
c.*124+3024G>T (n.*124+3024G>T)
c.*2846C>A (n.*2846C>A)
c.2593C>A (p.Leu865Ile)
c.403C>A (p.Leu135Ile)
c.3316C>A (p.Leu1106Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804970C=CA2496052907FBXO11,MSH6c.3202C= (p.Leu1068=)
c.3173-648C= (n.3173-648C=)
n.3583C=
c.1933C= (p.Leu645=)
c.3505C= (p.Leu1169=)
c.954C= (n.954C=)
c.2330-648C= (n.2330-648C=)
n.2350C=
n.3571C=
n.1504C=
n.1078C=
n.1077C=
n.908C=
n.2203C=
c.3499C= (p.Leu1167=)
c.3109C= (p.Leu1037=)
c.169+3225G= (n.169+3225G=)
c.*124+3024G= (n.*124+3024G=)
c.*2846C= (n.*2846C=)
c.2593C= (p.Leu865=)
c.403C= (p.Leu135=)
c.3316C= (p.Leu1106=)
2g.47804970C>GCA346760167FBXO11,MSH6c.3202C>G (p.Leu1068Val)
c.3173-648C>G (n.3173-648C>G)
n.3583C>G
c.1933C>G (p.Leu645Val)
c.3505C>G (p.Leu1169Val)
c.954C>G (n.954C>G)
c.2330-648C>G (n.2330-648C>G)
n.2350C>G
n.3571C>G
n.1504C>G
n.1078C>G
n.1077C>G
n.908C>G
n.2203C>G
c.3499C>G (p.Leu1167Val)
c.3109C>G (p.Leu1037Val)
c.169+3225G>C (n.169+3225G>C)
c.*124+3024G>C (n.*124+3024G>C)
c.*2846C>G (n.*2846C>G)
c.2593C>G (p.Leu865Val)
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.3316C>G (p.Leu1106Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804970C>TCA346760168FBXO11,MSH6c.3202C>T (p.Leu1068Phe)
c.3173-648C>T (n.3173-648C>T)
n.3583C>T
c.1933C>T (p.Leu645Phe)
c.3505C>T (p.Leu1169Phe)
c.954C>T (n.954C>T)
c.2330-648C>T (n.2330-648C>T)
n.2350C>T
n.3571C>T
n.1504C>T
n.1078C>T
n.1077C>T
n.908C>T
n.2203C>T
c.3499C>T (p.Leu1167Phe)
c.3109C>T (p.Leu1037Phe)
c.169+3225G>A (n.169+3225G>A)
c.*124+3024G>A (n.*124+3024G>A)
c.*2846C>T (n.*2846C>T)
c.2593C>T (p.Leu865Phe)
c.403C>T (p.Leu135Phe)
c.3316C>T (p.Leu1106Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804970_47804974dupCA2580067171FBXO11,MSH6c.3202_3206dup (p.Pro1070SerfsTer17)
c.3173-648_3173-644dup (n.3173-648_3173-644dup)
n.3583_3587dup
c.1933_1937dup (p.Pro647SerfsTer17)
c.3505_3509dup (p.Pro1171SerfsTer17)
c.954_958dup (n.954_958dup)
c.2330-648_2330-644dup (n.2330-648_2330-644dup)
n.2350_2354dup
n.3571_3575dup
n.1504_1508dup
n.1078_1082dup
n.1077_1081dup
n.908_912dup
n.2203_2207dup
c.3499_3503dup (p.Pro1169SerfsTer17)
c.3109_3113dup (p.Pro1039SerfsTer17)
c.169+3221_169+3225dup (n.169+3221_169+3225dup)
c.*124+3020_*124+3024dup (n.*124+3020_*124+3024dup)
c.*2846_*2850dup (n.*2846_*2850dup)
c.2593_2597dup (p.Pro867SerfsTer17)
c.403_407dup (p.Pro137SerfsTer17)
c.3316_3320dup (p.Pro1108SerfsTer17)
 ClinVar
2g.47804971T>ACA346760169FBXO11,MSH6c.3203T>A (p.Leu1068His)
c.3173-647T>A (n.3173-647T>A)
n.3584T>A
c.1934T>A (p.Leu645His)
c.3506T>A (p.Leu1169His)
c.955T>A (n.955T>A)
c.2330-647T>A (n.2330-647T>A)
n.2351T>A
n.3572T>A
n.1505T>A
n.1079T>A
n.1078T>A
n.909T>A
n.2204T>A
c.3500T>A (p.Leu1167His)
c.3110T>A (p.Leu1037His)
c.169+3224A>T (n.169+3224A>T)
c.*124+3023A>T (n.*124+3023A>T)
c.*2847T>A (n.*2847T>A)
c.2594T>A (p.Leu865His)
c.404T>A (p.Leu135His)
c.3317T>A (p.Leu1106His)
 ClinVar dbSNP
2g.47804971T>CCA346760170FBXO11,MSH6c.3203T>C (p.Leu1068Pro)
c.3173-647T>C (n.3173-647T>C)
n.3584T>C
c.1934T>C (p.Leu645Pro)
c.3506T>C (p.Leu1169Pro)
c.955T>C (n.955T>C)
c.2330-647T>C (n.2330-647T>C)
n.2351T>C
n.3572T>C
n.1505T>C
n.1079T>C
n.1078T>C
n.909T>C
n.2204T>C
c.3500T>C (p.Leu1167Pro)
c.3110T>C (p.Leu1037Pro)
c.169+3224A>G (n.169+3224A>G)
c.*124+3023A>G (n.*124+3023A>G)
c.*2847T>C (n.*2847T>C)
c.2594T>C (p.Leu865Pro)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.3317T>C (p.Leu1106Pro)
2g.47804971T>GCA346760171FBXO11,MSH6c.3203T>G (p.Leu1068Arg)
c.3173-647T>G (n.3173-647T>G)
n.3584T>G
c.1934T>G (p.Leu645Arg)
c.3506T>G (p.Leu1169Arg)
c.955T>G (n.955T>G)
c.2330-647T>G (n.2330-647T>G)
n.2351T>G
n.3572T>G
n.1505T>G
n.1079T>G
n.1078T>G
n.909T>G
n.2204T>G
c.3500T>G (p.Leu1167Arg)
c.3110T>G (p.Leu1037Arg)
c.169+3224A>C (n.169+3224A>C)
c.*124+3023A>C (n.*124+3023A>C)
c.*2847T>G (n.*2847T>G)
c.2594T>G (p.Leu865Arg)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.3317T>G (p.Leu1106Arg)
2g.47804971T=CA2496052908FBXO11,MSH6c.3203T= (p.Leu1068=)
c.3173-647T= (n.3173-647T=)
n.3584T=
c.1934T= (p.Leu645=)
c.3506T= (p.Leu1169=)
c.955T= (n.955T=)
c.2330-647T= (n.2330-647T=)
n.2351T=
n.3572T=
n.1505T=
n.1079T=
n.1078T=
n.909T=
n.2204T=
c.3500T= (p.Leu1167=)
c.3110T= (p.Leu1037=)
c.169+3224A= (n.169+3224A=)
c.*124+3023A= (n.*124+3023A=)
c.*2847T= (n.*2847T=)
c.2594T= (p.Leu865=)
c.404T= (p.Leu135=)
c.3317T= (p.Leu1106=)
2g.47804972C>ACA425997222FBXO11,MSH6c.3204C>A (p.Leu1068=)
c.3173-646C>A (n.3173-646C>A)
n.3585C>A
c.1935C>A (p.Leu645=)
c.3507C>A (p.Leu1169=)
c.956C>A (n.956C>A)
c.2330-646C>A (n.2330-646C>A)
n.2352C>A
n.3573C>A
n.1506C>A
n.1080C>A
n.1079C>A
n.910C>A
n.2205C>A
c.3501C>A (p.Leu1167=)
c.3111C>A (p.Leu1037=)
c.169+3223G>T (n.169+3223G>T)
c.*124+3022G>T (n.*124+3022G>T)
c.*2848C>A (n.*2848C>A)
c.2595C>A (p.Leu865=)
c.405C>A (p.Leu135=)
c.3318C>A (p.Leu1106=)
 COSMIC
2g.47804972C>GCA425997221FBXO11,MSH6c.3204C>G (p.Leu1068=)
c.3173-646C>G (n.3173-646C>G)
n.3585C>G
c.1935C>G (p.Leu645=)
c.3507C>G (p.Leu1169=)
c.956C>G (n.956C>G)
c.2330-646C>G (n.2330-646C>G)
n.2352C>G
n.3573C>G
n.1506C>G
n.1080C>G
n.1079C>G
n.910C>G
n.2205C>G
c.3501C>G (p.Leu1167=)
c.3111C>G (p.Leu1037=)
c.169+3223G>C (n.169+3223G>C)
c.*124+3022G>C (n.*124+3022G>C)
c.*2848C>G (n.*2848C>G)
c.2595C>G (p.Leu865=)
c.405C>G (p.Leu135=)
c.3318C>G (p.Leu1106=)
 ClinVar dbSNP
2g.47804972C>TCA425997220FBXO11,MSH6c.3204C>T (p.Leu1068=)
c.3173-646C>T (n.3173-646C>T)
n.3585C>T
c.1935C>T (p.Leu645=)
c.3507C>T (p.Leu1169=)
c.956C>T (n.956C>T)
c.2330-646C>T (n.2330-646C>T)
n.2352C>T
n.3573C>T
n.1506C>T
n.1080C>T
n.1079C>T
n.910C>T
n.2205C>T
c.3501C>T (p.Leu1167=)
c.3111C>T (p.Leu1037=)
c.169+3223G>A (n.169+3223G>A)
c.*124+3022G>A (n.*124+3022G>A)
c.*2848C>T (n.*2848C>T)
c.2595C>T (p.Leu865=)
c.405C>T (p.Leu135=)
c.3318C>T (p.Leu1106=)
 dbSNP
2g.47804973A=CA2496052909FBXO11,MSH6c.3205A= (p.Thr1069=)
c.3173-645A= (n.3173-645A=)
n.3586A=
c.1936A= (p.Thr646=)
c.3508A= (p.Thr1170=)
c.957A= (n.957A=)
c.2330-645A= (n.2330-645A=)
n.2353A=
n.3574A=
n.1507A=
n.1081A=
n.1080A=
n.911A=
n.2206A=
c.3502A= (p.Thr1168=)
c.3112A= (p.Thr1038=)
c.169+3222T= (n.169+3222T=)
c.*124+3021T= (n.*124+3021T=)
c.*2849A= (n.*2849A=)
c.2596A= (p.Thr866=)
c.406A= (p.Thr136=)
c.3319A= (p.Thr1107=)
2g.47804973A>CCA346760172FBXO11,MSH6c.3205A>C (p.Thr1069Pro)
c.3173-645A>C (n.3173-645A>C)
n.3586A>C
c.1936A>C (p.Thr646Pro)
c.3508A>C (p.Thr1170Pro)
c.957A>C (n.957A>C)
c.2330-645A>C (n.2330-645A>C)
n.2353A>C
n.3574A>C
n.1507A>C
n.1081A>C
n.1080A>C
n.911A>C
n.2206A>C
c.3502A>C (p.Thr1168Pro)
c.3112A>C (p.Thr1038Pro)
c.169+3222T>G (n.169+3222T>G)
c.*124+3021T>G (n.*124+3021T>G)
c.*2849A>C (n.*2849A>C)
c.2596A>C (p.Thr866Pro)
c.406A>C (p.Thr136Pro)
c.3319A>C (p.Thr1107Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47804973A>GCA346760173FBXO11,MSH6c.3205A>G (p.Thr1069Ala)
c.3173-645A>G (n.3173-645A>G)
n.3586A>G
c.1936A>G (p.Thr646Ala)
c.3508A>G (p.Thr1170Ala)
c.957A>G (n.957A>G)
c.2330-645A>G (n.2330-645A>G)
n.2353A>G
n.3574A>G
n.1507A>G
n.1081A>G
n.1080A>G
n.911A>G
n.2206A>G
c.3502A>G (p.Thr1168Ala)
c.3112A>G (p.Thr1038Ala)
c.169+3222T>C (n.169+3222T>C)
c.*124+3021T>C (n.*124+3021T>C)
c.*2849A>G (n.*2849A>G)
c.2596A>G (p.Thr866Ala)
c.406A>G (p.Thr136Ala)
c.3319A>G (p.Thr1107Ala)
2g.47804973A>TCA346760174FBXO11,MSH6c.3205A>T (p.Thr1069Ser)
c.3173-645A>T (n.3173-645A>T)
n.3586A>T
c.1936A>T (p.Thr646Ser)
c.3508A>T (p.Thr1170Ser)
c.957A>T (n.957A>T)
c.2330-645A>T (n.2330-645A>T)
n.2353A>T
n.3574A>T
n.1507A>T
n.1081A>T
n.1080A>T
n.911A>T
n.2206A>T
c.3502A>T (p.Thr1168Ser)
c.3112A>T (p.Thr1038Ser)
c.169+3222T>A (n.169+3222T>A)
c.*124+3021T>A (n.*124+3021T>A)
c.*2849A>T (n.*2849A>T)
c.2596A>T (p.Thr866Ser)
c.406A>T (p.Thr136Ser)
c.3319A>T (p.Thr1107Ser)
 dbSNP
2g.47804974C>ACA346760175FBXO11,MSH6c.3206C>A (p.Thr1069Lys)
c.3173-644C>A (n.3173-644C>A)
n.3587C>A
c.1937C>A (p.Thr646Lys)
c.3509C>A (p.Thr1170Lys)
c.958C>A (n.958C>A)
c.2330-644C>A (n.2330-644C>A)
n.2354C>A
n.3575C>A
n.1508C>A
n.1082C>A
n.1081C>A
n.912C>A
n.2207C>A
c.3503C>A (p.Thr1168Lys)
c.3113C>A (p.Thr1038Lys)
c.169+3221G>T (n.169+3221G>T)
c.*124+3020G>T (n.*124+3020G>T)
c.*2850C>A (n.*2850C>A)
c.2597C>A (p.Thr866Lys)
c.407C>A (p.Thr136Lys)
c.3320C>A (p.Thr1107Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47804974C=CA2496052910FBXO11,MSH6c.3206C= (p.Thr1069=)
c.3173-644C= (n.3173-644C=)
n.3587C=
c.1937C= (p.Thr646=)
c.3509C= (p.Thr1170=)
c.958C= (n.958C=)
c.2330-644C= (n.2330-644C=)
n.2354C=
n.3575C=
n.1508C=
n.1082C=
n.1081C=
n.912C=
n.2207C=
c.3503C= (p.Thr1168=)
c.3113C= (p.Thr1038=)
c.169+3221G= (n.169+3221G=)
c.*124+3020G= (n.*124+3020G=)
c.*2850C= (n.*2850C=)
c.2597C= (p.Thr866=)
c.407C= (p.Thr136=)
c.3320C= (p.Thr1107=)
2g.47804974C>GCA346760176FBXO11,MSH6c.3206C>G (p.Thr1069Arg)
c.3173-644C>G (n.3173-644C>G)
n.3587C>G
c.1937C>G (p.Thr646Arg)
c.3509C>G (p.Thr1170Arg)
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n.2354C>G
n.3575C>G
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n.1082C>G
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n.912C>G
n.2207C>G
c.3503C>G (p.Thr1168Arg)
c.3113C>G (p.Thr1038Arg)
c.169+3221G>C (n.169+3221G>C)
c.*124+3020G>C (n.*124+3020G>C)
c.*2850C>G (n.*2850C>G)
c.2597C>G (p.Thr866Arg)
c.407C>G (p.Thr136Arg)
c.3320C>G (p.Thr1107Arg)
 dbSNP
2g.47804974C>TCA346760177FBXO11,MSH6c.3206C>T (p.Thr1069Ile)
c.3173-644C>T (n.3173-644C>T)
n.3587C>T
c.1937C>T (p.Thr646Ile)
c.3509C>T (p.Thr1170Ile)
c.958C>T (n.958C>T)
c.2330-644C>T (n.2330-644C>T)
n.2354C>T
n.3575C>T
n.1508C>T
n.1082C>T
n.1081C>T
n.912C>T
n.2207C>T
c.3503C>T (p.Thr1168Ile)
c.3113C>T (p.Thr1038Ile)
c.169+3221G>A (n.169+3221G>A)
c.*124+3020G>A (n.*124+3020G>A)
c.*2850C>T (n.*2850C>T)
c.2597C>T (p.Thr866Ile)
c.407C>T (p.Thr136Ile)
c.3320C>T (p.Thr1107Ile)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47804975A=CA2496052911FBXO11,MSH6c.3207A= (p.Thr1069=)
c.3173-643A= (n.3173-643A=)
n.3588A=
c.1938A= (p.Thr646=)
c.3510A= (p.Thr1170=)
c.959A= (n.959A=)
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n.2355A=
n.3576A=
n.1509A=
n.1083A=
n.1082A=
n.913A=
n.2208A=
c.3504A= (p.Thr1168=)
c.3114A= (p.Thr1038=)
c.169+3220T= (n.169+3220T=)
c.*124+3019T= (n.*124+3019T=)
c.*2851A= (n.*2851A=)
c.2598A= (p.Thr866=)
c.408A= (p.Thr136=)
c.3321A= (p.Thr1107=)
2g.47804975A>CCA425997223FBXO11,MSH6c.3207A>C (p.Thr1069=)
c.3173-643A>C (n.3173-643A>C)
n.3588A>C
c.1938A>C (p.Thr646=)
c.3510A>C (p.Thr1170=)
c.959A>C (n.959A>C)
c.2330-643A>C (n.2330-643A>C)
n.2355A>C
n.3576A>C
n.1509A>C
n.1083A>C
n.1082A>C
n.913A>C
n.2208A>C
c.3504A>C (p.Thr1168=)
c.3114A>C (p.Thr1038=)
c.169+3220T>G (n.169+3220T>G)
c.*124+3019T>G (n.*124+3019T>G)
c.*2851A>C (n.*2851A>C)
c.2598A>C (p.Thr866=)
c.408A>C (p.Thr136=)
c.3321A>C (p.Thr1107=)
2g.47804975A>GCA46717037FBXO11,MSH6c.3207A>G (p.Thr1069=)
c.3173-643A>G (n.3173-643A>G)
n.3588A>G
c.1938A>G (p.Thr646=)
c.3510A>G (p.Thr1170=)
c.959A>G (n.959A>G)
c.2330-643A>G (n.2330-643A>G)
n.2355A>G
n.3576A>G
n.1509A>G
n.1083A>G
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n.2208A>G
c.3504A>G (p.Thr1168=)
c.3114A>G (p.Thr1038=)
c.169+3220T>C (n.169+3220T>C)
c.*124+3019T>C (n.*124+3019T>C)
c.*2851A>G (n.*2851A>G)
c.2598A>G (p.Thr866=)
c.408A>G (p.Thr136=)
c.3321A>G (p.Thr1107=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804975A>TCA425997224FBXO11,MSH6c.3207A>T (p.Thr1069=)
c.3173-643A>T (n.3173-643A>T)
n.3588A>T
c.1938A>T (p.Thr646=)
c.3510A>T (p.Thr1170=)
c.959A>T (n.959A>T)
c.2330-643A>T (n.2330-643A>T)
n.2355A>T
n.3576A>T
n.1509A>T
n.1083A>T
n.1082A>T
n.913A>T
n.2208A>T
c.3504A>T (p.Thr1168=)
c.3114A>T (p.Thr1038=)
c.169+3220T>A (n.169+3220T>A)
c.*124+3019T>A (n.*124+3019T>A)
c.*2851A>T (n.*2851A>T)
c.2598A>T (p.Thr866=)
c.408A>T (p.Thr136=)
c.3321A>T (p.Thr1107=)
 dbSNP
2g.47804977_47804995delCA2573134740FBXO11,MSH6c.3209_3227del (p.Pro1070LeufsTer9)
c.3173-641_3173-623del (n.3173-641_3173-623del)
n.3590_3608del
c.1940_1958del (p.Pro647LeufsTer9)
c.3512_3530del (p.Pro1171LeufsTer9)
c.961_979del (n.961_979del)
c.2330-641_2330-623del (n.2330-641_2330-623del)
n.2357_2375del
n.3578_3596del
n.1511_1529del
n.1085_1103del
n.1084_1102del
n.915_933del
n.2210_2228del
c.3506_3524del (p.Pro1169LeufsTer9)
c.3116_3134del (p.Pro1039LeufsTer9)
c.169+3202_169+3220del (n.169+3202_169+3220del)
c.*124+3001_*124+3019del (n.*124+3001_*124+3019del)
c.*2853_*2871del (n.*2853_*2871del)
c.2600_2618del (p.Pro867LeufsTer9)
c.410_428del (p.Pro137LeufsTer9)
c.3323_3341del (p.Pro1108LeufsTer9)
 ClinVar dbSNP
2g.47804976C>ACA346760178FBXO11,MSH6c.3208C>A (p.Pro1070Thr)
c.3173-642C>A (n.3173-642C>A)
n.3589C>A
c.1939C>A (p.Pro647Thr)
c.3511C>A (p.Pro1171Thr)
c.960C>A (n.960C>A)
c.2330-642C>A (n.2330-642C>A)
n.2356C>A
n.3577C>A
n.1510C>A
n.1084C>A
n.1083C>A
n.914C>A
n.2209C>A
c.3505C>A (p.Pro1169Thr)
c.3115C>A (p.Pro1039Thr)
c.169+3219G>T (n.169+3219G>T)
c.*124+3018G>T (n.*124+3018G>T)
c.*2852C>A (n.*2852C>A)
c.2599C>A (p.Pro867Thr)
c.409C>A (p.Pro137Thr)
c.3322C>A (p.Pro1108Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47804976C=CA2496052912FBXO11,MSH6c.3208C= (p.Pro1070=)
c.3173-642C= (n.3173-642C=)
n.3589C=
c.1939C= (p.Pro647=)
c.3511C= (p.Pro1171=)
c.960C= (n.960C=)
c.2330-642C= (n.2330-642C=)
n.2356C=
n.3577C=
n.1510C=
n.1084C=
n.1083C=
n.914C=
n.2209C=
c.3505C= (p.Pro1169=)
c.3115C= (p.Pro1039=)
c.169+3219G= (n.169+3219G=)
c.*124+3018G= (n.*124+3018G=)
c.*2852C= (n.*2852C=)
c.2599C= (p.Pro867=)
c.409C= (p.Pro137=)
c.3322C= (p.Pro1108=)
2g.47804976C>GCA46717040FBXO11,MSH6c.3208C>G (p.Pro1070Ala)
c.3173-642C>G (n.3173-642C>G)
n.3589C>G
c.1939C>G (p.Pro647Ala)
c.3511C>G (p.Pro1171Ala)
c.960C>G (n.960C>G)
c.2330-642C>G (n.2330-642C>G)
n.2356C>G
n.3577C>G
n.1510C>G
n.1084C>G
n.1083C>G
n.914C>G
n.2209C>G
c.3505C>G (p.Pro1169Ala)
c.3115C>G (p.Pro1039Ala)
c.169+3219G>C (n.169+3219G>C)
c.*124+3018G>C (n.*124+3018G>C)
c.*2852C>G (n.*2852C>G)
c.2599C>G (p.Pro867Ala)
c.409C>G (p.Pro137Ala)
c.3322C>G (p.Pro1108Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804976C>TCA346760179FBXO11,MSH6c.3208C>T (p.Pro1070Ser)
c.3173-642C>T (n.3173-642C>T)
n.3589C>T
c.1939C>T (p.Pro647Ser)
c.3511C>T (p.Pro1171Ser)
c.960C>T (n.960C>T)
c.2330-642C>T (n.2330-642C>T)
n.2356C>T
n.3577C>T
n.1510C>T
n.1084C>T
n.1083C>T
n.914C>T
n.2209C>T
c.3505C>T (p.Pro1169Ser)
c.3115C>T (p.Pro1039Ser)
c.169+3219G>A (n.169+3219G>A)
c.*124+3018G>A (n.*124+3018G>A)
c.*2852C>T (n.*2852C>T)
c.2599C>T (p.Pro867Ser)
c.409C>T (p.Pro137Ser)
c.3322C>T (p.Pro1108Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47804977C>ACA346760180FBXO11,MSH6c.3209C>A (p.Pro1070Gln)
c.3173-641C>A (n.3173-641C>A)
n.3590C>A
c.1940C>A (p.Pro647Gln)
c.3512C>A (p.Pro1171Gln)
c.961C>A (n.961C>A)
c.2330-641C>A (n.2330-641C>A)
n.2357C>A
n.3578C>A
n.1511C>A
n.1085C>A
n.1084C>A
n.915C>A
n.2210C>A
c.3506C>A (p.Pro1169Gln)
c.3116C>A (p.Pro1039Gln)
c.169+3218G>T (n.169+3218G>T)
c.*124+3017G>T (n.*124+3017G>T)
c.*2853C>A (n.*2853C>A)
c.2600C>A (p.Pro867Gln)
c.410C>A (p.Pro137Gln)
c.3323C>A (p.Pro1108Gln)
 COSMIC
2g.47804977C>GCA346760181FBXO11,MSH6c.3209C>G (p.Pro1070Arg)
c.3173-641C>G (n.3173-641C>G)
n.3590C>G
c.1940C>G (p.Pro647Arg)
c.3512C>G (p.Pro1171Arg)
c.961C>G (n.961C>G)
c.2330-641C>G (n.2330-641C>G)
n.2357C>G
n.3578C>G
n.1511C>G
n.1085C>G
n.1084C>G
n.915C>G
n.2210C>G
c.3506C>G (p.Pro1169Arg)
c.3116C>G (p.Pro1039Arg)
c.169+3218G>C (n.169+3218G>C)
c.*124+3017G>C (n.*124+3017G>C)
c.*2853C>G (n.*2853C>G)
c.2600C>G (p.Pro867Arg)
c.410C>G (p.Pro137Arg)
c.3323C>G (p.Pro1108Arg)
 ClinVar
2g.47804977C>TCA346760182FBXO11,MSH6c.3209C>T (p.Pro1070Leu)
c.3173-641C>T (n.3173-641C>T)
n.3590C>T
c.1940C>T (p.Pro647Leu)
c.3512C>T (p.Pro1171Leu)
c.961C>T (n.961C>T)
c.2330-641C>T (n.2330-641C>T)
n.2357C>T
n.3578C>T
n.1511C>T
n.1085C>T
n.1084C>T
n.915C>T
n.2210C>T
c.3506C>T (p.Pro1169Leu)
c.3116C>T (p.Pro1039Leu)
c.169+3218G>A (n.169+3218G>A)
c.*124+3017G>A (n.*124+3017G>A)
c.*2853C>T (n.*2853C>T)
c.2600C>T (p.Pro867Leu)
c.410C>T (p.Pro137Leu)
c.3323C>T (p.Pro1108Leu)
2g.47804978A=CA2496052913FBXO11,MSH6c.3210A= (p.Pro1070=)
c.3173-640A= (n.3173-640A=)
n.3591A=
c.1941A= (p.Pro647=)
c.3513A= (p.Pro1171=)
c.962A= (n.962A=)
c.2330-640A= (n.2330-640A=)
n.2358A=
n.3579A=
n.1512A=
n.1086A=
n.1085A=
n.916A=
n.2211A=
c.3507A= (p.Pro1169=)
c.3117A= (p.Pro1039=)
c.169+3217T= (n.169+3217T=)
c.*124+3016T= (n.*124+3016T=)
c.*2854A= (n.*2854A=)
c.2601A= (p.Pro867=)
c.411A= (p.Pro137=)
c.3324A= (p.Pro1108=)
2g.47804978A>CCA425997225FBXO11,MSH6c.3210A>C (p.Pro1070=)
c.3173-640A>C (n.3173-640A>C)
n.3591A>C
c.1941A>C (p.Pro647=)
c.3513A>C (p.Pro1171=)
c.962A>C (n.962A>C)
c.2330-640A>C (n.2330-640A>C)
n.2358A>C
n.3579A>C
n.1512A>C
n.1086A>C
n.1085A>C
n.916A>C
n.2211A>C
c.3507A>C (p.Pro1169=)
c.3117A>C (p.Pro1039=)
c.169+3217T>G (n.169+3217T>G)
c.*124+3016T>G (n.*124+3016T>G)
c.*2854A>C (n.*2854A>C)
c.2601A>C (p.Pro867=)
c.411A>C (p.Pro137=)
c.3324A>C (p.Pro1108=)
2g.47804978A>GCA425997226FBXO11,MSH6c.3210A>G (p.Pro1070=)
c.3173-640A>G (n.3173-640A>G)
n.3591A>G
c.1941A>G (p.Pro647=)
c.3513A>G (p.Pro1171=)
c.962A>G (n.962A>G)
c.2330-640A>G (n.2330-640A>G)
n.2358A>G
n.3579A>G
n.1512A>G
n.1086A>G
n.1085A>G
n.916A>G
n.2211A>G
c.3507A>G (p.Pro1169=)
c.3117A>G (p.Pro1039=)
c.169+3217T>C (n.169+3217T>C)
c.*124+3016T>C (n.*124+3016T>C)
c.*2854A>G (n.*2854A>G)
c.2601A>G (p.Pro867=)
c.411A>G (p.Pro137=)
c.3324A>G (p.Pro1108=)
2g.47804978A>TCA425997227FBXO11,MSH6c.3210A>T (p.Pro1070=)
c.3173-640A>T (n.3173-640A>T)
n.3591A>T
c.1941A>T (p.Pro647=)
c.3513A>T (p.Pro1171=)
c.962A>T (n.962A>T)
c.2330-640A>T (n.2330-640A>T)
n.2358A>T
n.3579A>T
n.1512A>T
n.1086A>T
n.1085A>T
n.916A>T
n.2211A>T
c.3507A>T (p.Pro1169=)
c.3117A>T (p.Pro1039=)
c.169+3217T>A (n.169+3217T>A)
c.*124+3016T>A (n.*124+3016T>A)
c.*2854A>T (n.*2854A>T)
c.2601A>T (p.Pro867=)
c.411A>T (p.Pro137=)
c.3324A>T (p.Pro1108=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47804979A=CA2496052915FBXO11,MSH6c.3211A= (p.Ile1071=)
c.3173-639A= (n.3173-639A=)
n.3592A=
c.1942A= (p.Ile648=)
c.3514A= (p.Ile1172=)
c.963A= (n.963A=)
c.2330-639A= (n.2330-639A=)
n.2359A=
n.3580A=
n.1513A=
n.1087A=
n.1086A=
n.917A=
n.2212A=
c.3508A= (p.Ile1170=)
c.3118A= (p.Ile1040=)
c.169+3216T= (n.169+3216T=)
c.*124+3015T= (n.*124+3015T=)
c.*2855A= (n.*2855A=)
c.2602A= (p.Ile868=)
c.412A= (p.Ile138=)
c.3325A= (p.Ile1109=)
2g.47804979A>CCA346760183FBXO11,MSH6c.3211A>C (p.Ile1071Leu)
c.3173-639A>C (n.3173-639A>C)
n.3592A>C
c.1942A>C (p.Ile648Leu)
c.3514A>C (p.Ile1172Leu)
c.963A>C (n.963A>C)
c.2330-639A>C (n.2330-639A>C)
n.2359A>C
n.3580A>C
n.1513A>C
n.1087A>C
n.1086A>C
n.917A>C
n.2212A>C
c.3508A>C (p.Ile1170Leu)
c.3118A>C (p.Ile1040Leu)
c.169+3216T>G (n.169+3216T>G)
c.*124+3015T>G (n.*124+3015T>G)
c.*2855A>C (n.*2855A>C)
c.2602A>C (p.Ile868Leu)
c.412A>C (p.Ile138Leu)
c.3325A>C (p.Ile1109Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47804979A>GCA346760184FBXO11,MSH6c.3211A>G (p.Ile1071Val)
c.3173-639A>G (n.3173-639A>G)
n.3592A>G
c.1942A>G (p.Ile648Val)
c.3514A>G (p.Ile1172Val)
c.963A>G (n.963A>G)
c.2330-639A>G (n.2330-639A>G)
n.2359A>G
n.3580A>G
n.1513A>G
n.1087A>G
n.1086A>G
n.917A>G
n.2212A>G
c.3508A>G (p.Ile1170Val)
c.3118A>G (p.Ile1040Val)
c.169+3216T>C (n.169+3216T>C)
c.*124+3015T>C (n.*124+3015T>C)
c.*2855A>G (n.*2855A>G)
c.2602A>G (p.Ile868Val)
c.412A>G (p.Ile138Val)
c.3325A>G (p.Ile1109Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804979A>TCA346760185FBXO11,MSH6c.3211A>T (p.Ile1071Phe)
c.3173-639A>T (n.3173-639A>T)
n.3592A>T
c.1942A>T (p.Ile648Phe)
c.3514A>T (p.Ile1172Phe)
c.963A>T (n.963A>T)
c.2330-639A>T (n.2330-639A>T)
n.2359A>T
n.3580A>T
n.1513A>T
n.1087A>T
n.1086A>T
n.917A>T
n.2212A>T
c.3508A>T (p.Ile1170Phe)
c.3118A>T (p.Ile1040Phe)
c.169+3216T>A (n.169+3216T>A)
c.*124+3015T>A (n.*124+3015T>A)
c.*2855A>T (n.*2855A>T)
c.2602A>T (p.Ile868Phe)
c.412A>T (p.Ile138Phe)
c.3325A>T (p.Ile1109Phe)
 dbSNP
2g.47804979_47804980delCA2573134741FBXO11,MSH6c.3211_3212del (p.Ile1071Ter)
c.3173-639_3173-638del (n.3173-639_3173-638del)
n.3592_3593del
c.1942_1943del (p.Ile648Ter)
c.3514_3515del (p.Ile1172Ter)
c.963_964del (n.963_964del)
c.2330-639_2330-638del (n.2330-639_2330-638del)
n.2359_2360del
n.3580_3581del
n.1513_1514del
n.1087_1088del
n.1086_1087del
n.917_918del
n.2212_2213del
c.3508_3509del (p.Ile1170Ter)
c.3118_3119del (p.Ile1040Ter)
c.169+3215_169+3216del (n.169+3215_169+3216del)
c.*124+3014_*124+3015del (n.*124+3014_*124+3015del)
c.*2855_*2856del (n.*2855_*2856del)
c.2602_2603del (p.Ile868Ter)
c.412_413del (p.Ile138Ter)
c.3325_3326del (p.Ile1109Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47804981_47804984dupCA2573134743FBXO11,MSH6c.3213_3216dup (p.Arg1073Ter)
c.3173-637_3173-634dup (n.3173-637_3173-634dup)
n.3594_3597dup
c.1944_1947dup (p.Arg650Ter)
c.3516_3519dup (p.Arg1174Ter)
c.965_968dup (n.965_968dup)
c.2330-637_2330-634dup (n.2330-637_2330-634dup)
n.2361_2364dup
n.3582_3585dup
n.1515_1518dup
n.1089_1092dup
n.1088_1091dup
n.919_922dup
n.2214_2217dup
c.3510_3513dup (p.Arg1172Ter)
c.3120_3123dup (p.Arg1042Ter)
c.169+3213_169+3216dup (n.169+3213_169+3216dup)
c.*124+3012_*124+3015dup (n.*124+3012_*124+3015dup)
c.*2857_*2860dup (n.*2857_*2860dup)
c.2604_2607dup (p.Arg870Ter)
c.414_417dup (p.Arg140Ter)
c.3327_3330dup (p.Arg1111Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47804981_47804984delCA2573134742FBXO11,MSH6c.3213_3216del (p.Asp1072GlufsTer12)
c.3173-637_3173-634del (n.3173-637_3173-634del)
n.3594_3597del
c.1944_1947del (p.Asp649GlufsTer12)
c.3516_3519del (p.Asp1173GlufsTer12)
c.965_968del (n.965_968del)
c.2330-637_2330-634del (n.2330-637_2330-634del)
n.2361_2364del
n.3582_3585del
n.1515_1518del
n.1089_1092del
n.1088_1091del
n.919_922del
n.2214_2217del
c.3510_3513del (p.Asp1171GlufsTer12)
c.3120_3123del (p.Asp1041GlufsTer12)
c.169+3213_169+3216del (n.169+3213_169+3216del)
c.*124+3012_*124+3015del (n.*124+3012_*124+3015del)
c.*2857_*2860del (n.*2857_*2860del)
c.2604_2607del (p.Asp869GlufsTer12)
c.414_417del (p.Asp139GlufsTer12)
c.3327_3330del (p.Asp1110GlufsTer12)
 ClinVar dbSNP
2g.47804979_47804989delinsATTGATAGAGTCA2496052914FBXO11,MSH6c.3211_3221delinsATTGATAGAGT (p.Ile1071=)
c.3173-639_3173-629delinsATTGATAGAGT (n.3173-639_3173-629delinsATTGATAGAGT)
n.3592_3602delinsATTGATAGAGT
c.1942_1952delinsATTGATAGAGT (p.Ile648=)
c.3514_3524delinsATTGATAGAGT (p.Ile1172=)
c.963_973delinsATTGATAGAGT (n.963_973delinsATTGATAGAGT)
c.2330-639_2330-629delinsATTGATAGAGT (n.2330-639_2330-629delinsATTGATAGAGT)
n.2359_2369delinsATTGATAGAGT
n.3580_3590delinsATTGATAGAGT
n.1513_1523delinsATTGATAGAGT
n.1087_1097delinsATTGATAGAGT
n.1086_1096delinsATTGATAGAGT
n.917_927delinsATTGATAGAGT
n.2212_2222delinsATTGATAGAGT
c.3508_3518delinsATTGATAGAGT (p.Ile1170=)
c.3118_3128delinsATTGATAGAGT (p.Ile1040=)
c.169+3206_169+3216delinsACTCTATCAAT (n.169+3206_169+3216delinsACTCTATCAAT)
c.*124+3005_*124+3015delinsACTCTATCAAT (n.*124+3005_*124+3015delinsACTCTATCAAT)
c.*2855_*2865delinsATTGATAGAGT (n.*2855_*2865delinsATTGATAGAGT)
c.2602_2612delinsATTGATAGAGT (p.Ile868=)
c.412_422delinsATTGATAGAGT (p.Ile138=)
c.3325_3335delinsATTGATAGAGT (p.Ile1109=)
2g.47804980T>ACA346760186FBXO11,MSH6c.3212T>A (p.Ile1071Asn)
c.3173-638T>A (n.3173-638T>A)
n.3593T>A
c.1943T>A (p.Ile648Asn)
c.3515T>A (p.Ile1172Asn)
c.964T>A (n.964T>A)
c.2330-638T>A (n.2330-638T>A)
n.2360T>A
n.3581T>A
n.1514T>A
n.1088T>A
n.1087T>A
n.918T>A
n.2213T>A
c.3509T>A (p.Ile1170Asn)
c.3119T>A (p.Ile1040Asn)
c.169+3215A>T (n.169+3215A>T)
c.*124+3014A>T (n.*124+3014A>T)
c.*2856T>A (n.*2856T>A)
c.2603T>A (p.Ile868Asn)
c.413T>A (p.Ile138Asn)
c.3326T>A (p.Ile1109Asn)
 dbSNP
2g.47804980T>CCA346760187FBXO11,MSH6c.3212T>C (p.Ile1071Thr)
c.3173-638T>C (n.3173-638T>C)
n.3593T>C
c.1943T>C (p.Ile648Thr)
c.3515T>C (p.Ile1172Thr)
c.964T>C (n.964T>C)
c.2330-638T>C (n.2330-638T>C)
n.2360T>C
n.3581T>C
n.1514T>C
n.1088T>C
n.1087T>C
n.918T>C
n.2213T>C
c.3509T>C (p.Ile1170Thr)
c.3119T>C (p.Ile1040Thr)
c.169+3215A>G (n.169+3215A>G)
c.*124+3014A>G (n.*124+3014A>G)
c.*2856T>C (n.*2856T>C)
c.2603T>C (p.Ile868Thr)
c.413T>C (p.Ile138Thr)
c.3326T>C (p.Ile1109Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47804980T>GCA346760188FBXO11,MSH6c.3212T>G (p.Ile1071Ser)
c.3173-638T>G (n.3173-638T>G)
n.3593T>G
c.1943T>G (p.Ile648Ser)
c.3515T>G (p.Ile1172Ser)
c.964T>G (n.964T>G)
c.2330-638T>G (n.2330-638T>G)
n.2360T>G
n.3581T>G
n.1514T>G
n.1088T>G
n.1087T>G
n.918T>G
n.2213T>G
c.3509T>G (p.Ile1170Ser)
c.3119T>G (p.Ile1040Ser)
c.169+3215A>C (n.169+3215A>C)
c.*124+3014A>C (n.*124+3014A>C)
c.*2856T>G (n.*2856T>G)
c.2603T>G (p.Ile868Ser)
c.413T>G (p.Ile138Ser)
c.3326T>G (p.Ile1109Ser)
 dbSNP
2g.47804980T=CA2496052916FBXO11,MSH6c.3212T= (p.Ile1071=)
c.3173-638T= (n.3173-638T=)
n.3593T=
c.1943T= (p.Ile648=)
c.3515T= (p.Ile1172=)
c.964T= (n.964T=)
c.2330-638T= (n.2330-638T=)
n.2360T=
n.3581T=
n.1514T=
n.1088T=
n.1087T=
n.918T=
n.2213T=
c.3509T= (p.Ile1170=)
c.3119T= (p.Ile1040=)
c.169+3215A= (n.169+3215A=)
c.*124+3014A= (n.*124+3014A=)
c.*2856T= (n.*2856T=)
c.2603T= (p.Ile868=)
c.413T= (p.Ile138=)
c.3326T= (p.Ile1109=)
2g.47804980_47804989delCA658822265FBXO11,MSH6c.3212_3221del (p.Ile1071SerfsTer11)
c.3173-638_3173-629del (n.3173-638_3173-629del)
n.3593_3602del
c.1943_1952del (p.Ile648SerfsTer11)
c.3515_3524del (p.Ile1172SerfsTer11)
c.964_973del (n.964_973del)
c.2330-638_2330-629del (n.2330-638_2330-629del)
n.2360_2369del
n.3581_3590del
n.1514_1523del
n.1088_1097del
n.1087_1096del
n.918_927del
n.2213_2222del
c.3509_3518del (p.Ile1170SerfsTer11)
c.3119_3128del (p.Ile1040SerfsTer11)
c.169+3206_169+3215del (n.169+3206_169+3215del)
c.*124+3005_*124+3014del (n.*124+3005_*124+3014del)
c.*2856_*2865del (n.*2856_*2865del)
c.2603_2612del (p.Ile868SerfsTer11)
c.413_422del (p.Ile138SerfsTer11)
c.3326_3335del (p.Ile1109SerfsTer11)
 ClinVar dbSNP
2g.47804981T>ACA425997228FBXO11,MSH6c.3213T>A (p.Ile1071=)
c.3173-637T>A (n.3173-637T>A)
n.3594T>A
c.1944T>A (p.Ile648=)
c.3516T>A (p.Ile1172=)
c.965T>A (n.965T>A)
c.2330-637T>A (n.2330-637T>A)
n.2361T>A
n.3582T>A
n.1515T>A
n.1089T>A
n.1088T>A
n.919T>A
n.2214T>A
c.3510T>A (p.Ile1170=)
c.3120T>A (p.Ile1040=)
c.169+3214A>T (n.169+3214A>T)
c.*124+3013A>T (n.*124+3013A>T)
c.*2857T>A (n.*2857T>A)
c.2604T>A (p.Ile868=)
c.414T>A (p.Ile138=)
c.3327T>A (p.Ile1109=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47804981T>CCA16611066FBXO11,MSH6c.3213T>C (p.Ile1071=)
c.3173-637T>C (n.3173-637T>C)
n.3594T>C
c.1944T>C (p.Ile648=)
c.3516T>C (p.Ile1172=)
c.965T>C (n.965T>C)
c.2330-637T>C (n.2330-637T>C)
n.2361T>C
n.3582T>C
n.1515T>C
n.1089T>C
n.1088T>C
n.919T>C
n.2214T>C
c.3510T>C (p.Ile1170=)
c.3120T>C (p.Ile1040=)
c.169+3214A>G (n.169+3214A>G)
c.*124+3013A>G (n.*124+3013A>G)
c.*2857T>C (n.*2857T>C)
c.2604T>C (p.Ile868=)
c.414T>C (p.Ile138=)
c.3327T>C (p.Ile1109=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804981T>GCA346760189FBXO11,MSH6c.3213T>G (p.Ile1071Met)
c.3173-637T>G (n.3173-637T>G)
n.3594T>G
c.1944T>G (p.Ile648Met)
c.3516T>G (p.Ile1172Met)
c.965T>G (n.965T>G)
c.2330-637T>G (n.2330-637T>G)
n.2361T>G
n.3582T>G
n.1515T>G
n.1089T>G
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n.919T>G
n.2214T>G
c.3510T>G (p.Ile1170Met)
c.3120T>G (p.Ile1040Met)
c.169+3214A>C (n.169+3214A>C)
c.*124+3013A>C (n.*124+3013A>C)
c.*2857T>G (n.*2857T>G)
c.2604T>G (p.Ile868Met)
c.414T>G (p.Ile138Met)
c.3327T>G (p.Ile1109Met)
2g.47804981T=CA2496052919FBXO11,MSH6c.3213T= (p.Ile1071=)
c.3173-637T= (n.3173-637T=)
n.3594T=
c.1944T= (p.Ile648=)
c.3516T= (p.Ile1172=)
c.965T= (n.965T=)
c.2330-637T= (n.2330-637T=)
n.2361T=
n.3582T=
n.1515T=
n.1089T=
n.1088T=
n.919T=
n.2214T=
c.3510T= (p.Ile1170=)
c.3120T= (p.Ile1040=)
c.169+3214A= (n.169+3214A=)
c.*124+3013A= (n.*124+3013A=)
c.*2857T= (n.*2857T=)
c.2604T= (p.Ile868=)
c.414T= (p.Ile138=)
c.3327T= (p.Ile1109=)
2g.47804981_47804983delinsTGACA2496052918FBXO11,MSH6c.3213_3215delinsTGA (p.Ile1071=)
c.3173-637_3173-635delinsTGA (n.3173-637_3173-635delinsTGA)
n.3594_3596delinsTGA
c.1944_1946delinsTGA (p.Ile648=)
c.3516_3518delinsTGA (p.Ile1172=)
c.965_967delinsTGA (n.965_967delinsTGA)
c.2330-637_2330-635delinsTGA (n.2330-637_2330-635delinsTGA)
n.2361_2363delinsTGA
n.3582_3584delinsTGA
n.1515_1517delinsTGA
n.1089_1091delinsTGA
n.1088_1090delinsTGA
n.919_921delinsTGA
n.2214_2216delinsTGA
c.3510_3512delinsTGA (p.Ile1170=)
c.3120_3122delinsTGA (p.Ile1040=)
c.169+3212_169+3214delinsTCA (n.169+3212_169+3214delinsTCA)
c.*124+3011_*124+3013delinsTCA (n.*124+3011_*124+3013delinsTCA)
c.*2857_*2859delinsTGA (n.*2857_*2859delinsTGA)
c.2604_2606delinsTGA (p.Ile868=)
c.414_416delinsTGA (p.Ile138=)
c.3327_3329delinsTGA (p.Ile1109=)
2g.47804981_47804987delinsTGATAGACA2496052917FBXO11,MSH6c.3213_3219delinsTGATAGA (p.Ile1071=)
c.3173-637_3173-631delinsTGATAGA (n.3173-637_3173-631delinsTGATAGA)
n.3594_3600delinsTGATAGA
c.1944_1950delinsTGATAGA (p.Ile648=)
c.3516_3522delinsTGATAGA (p.Ile1172=)
c.965_971delinsTGATAGA (n.965_971delinsTGATAGA)
c.2330-637_2330-631delinsTGATAGA (n.2330-637_2330-631delinsTGATAGA)
n.2361_2367delinsTGATAGA
n.3582_3588delinsTGATAGA
n.1515_1521delinsTGATAGA
n.1089_1095delinsTGATAGA
n.1088_1094delinsTGATAGA
n.919_925delinsTGATAGA
n.2214_2220delinsTGATAGA
c.3510_3516delinsTGATAGA (p.Ile1170=)
c.3120_3126delinsTGATAGA (p.Ile1040=)
c.169+3208_169+3214delinsTCTATCA (n.169+3208_169+3214delinsTCTATCA)
c.*124+3007_*124+3013delinsTCTATCA (n.*124+3007_*124+3013delinsTCTATCA)
c.*2857_*2863delinsTGATAGA (n.*2857_*2863delinsTGATAGA)
c.2604_2610delinsTGATAGA (p.Ile868=)
c.414_420delinsTGATAGA (p.Ile138=)
c.3327_3333delinsTGATAGA (p.Ile1109=)
2g.47804981_47804982insTAACA916080278FBXO11,MSH6c.3213_3214insTAA
c.3173-637_3173-636insTAA (n.3173-637_3173-636insTAA)
n.3594_3595insTAA
c.1944_1945insTAA
c.3516_3517insTAA
c.965_966insTAA (n.965_966insTAA)
c.2330-637_2330-636insTAA (n.2330-637_2330-636insTAA)
n.2361_2362insTAA
n.3582_3583insTAA
n.1515_1516insTAA
n.1089_1090insTAA
n.1088_1089insTAA
n.919_920insTAA
n.2214_2215insTAA
c.3510_3511insTAA
c.3120_3121insTAA
c.169+3213_169+3214insTTA (n.169+3213_169+3214insTTA)
c.*124+3012_*124+3013insTTA (n.*124+3012_*124+3013insTTA)
c.*2857_*2858insTAA (n.*2857_*2858insTAA)
c.2604_2605insTAA
c.414_415insTAA
c.3327_3328insTAA
 ClinVar dbSNP
2g.47804982delCA2580067180FBXO11,MSH6c.3214del (p.Asp1072IlefsTer13)
c.3173-636del (n.3173-636del)
n.3595del
c.1945del (p.Asp649IlefsTer13)
c.3517del (p.Asp1173IlefsTer13)
c.966del (n.966del)
c.2330-636del (n.2330-636del)
n.2362del
n.3583del
n.1516del
n.1090del
n.1089del
n.920del
n.2215del
c.3511del (p.Asp1171IlefsTer13)
c.3121del (p.Asp1041IlefsTer13)
c.169+3213del (n.169+3213del)
c.*124+3012del (n.*124+3012del)
c.*2858del (n.*2858del)
c.2605del (p.Asp869IlefsTer13)
c.415del (p.Asp139IlefsTer13)
c.3328del (p.Asp1110IlefsTer13)
 ClinVar
2g.47804982G>ACA346760192FBXO11,MSH6c.3214G>A (p.Asp1072Asn)
c.3173-636G>A (n.3173-636G>A)
n.3595G>A
c.1945G>A (p.Asp649Asn)
c.3517G>A (p.Asp1173Asn)
c.966G>A (n.966G>A)
c.2330-636G>A (n.2330-636G>A)
n.2362G>A
n.3583G>A
n.1516G>A
n.1090G>A
n.1089G>A
n.920G>A
n.2215G>A
c.3511G>A (p.Asp1171Asn)
c.3121G>A (p.Asp1041Asn)
c.169+3213C>T (n.169+3213C>T)
c.*124+3012C>T (n.*124+3012C>T)
c.*2858G>A (n.*2858G>A)
c.2605G>A (p.Asp869Asn)
c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.3328G>A (p.Asp1110Asn)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47804982G>CCA346760191FBXO11,MSH6c.3214G>C (p.Asp1072His)
c.3173-636G>C (n.3173-636G>C)
n.3595G>C
c.1945G>C (p.Asp649His)
c.3517G>C (p.Asp1173His)
c.966G>C (n.966G>C)
c.2330-636G>C (n.2330-636G>C)
n.2362G>C
n.3583G>C
n.1516G>C
n.1090G>C
n.1089G>C
n.920G>C
n.2215G>C
c.3511G>C (p.Asp1171His)
c.3121G>C (p.Asp1041His)
c.169+3213C>G (n.169+3213C>G)
c.*124+3012C>G (n.*124+3012C>G)
c.*2858G>C (n.*2858G>C)
c.2605G>C (p.Asp869His)
c.415G>C (p.Asp139His)
c.3328G>C (p.Asp1110His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47804982G=CA2496052920FBXO11,MSH6c.3214G= (p.Asp1072=)
c.3173-636G= (n.3173-636G=)
n.3595G=
c.1945G= (p.Asp649=)
c.3517G= (p.Asp1173=)
c.966G= (n.966G=)
c.2330-636G= (n.2330-636G=)
n.2362G=
n.3583G=
n.1516G=
n.1090G=
n.1089G=
n.920G=
n.2215G=
c.3511G= (p.Asp1171=)
c.3121G= (p.Asp1041=)
c.169+3213C= (n.169+3213C=)
c.*124+3012C= (n.*124+3012C=)
c.*2858G= (n.*2858G=)
c.2605G= (p.Asp869=)
c.415G= (p.Asp139=)
c.3328G= (p.Asp1110=)
2g.47804982G>TCA346760190FBXO11,MSH6c.3214G>T (p.Asp1072Tyr)
c.3173-636G>T (n.3173-636G>T)
n.3595G>T
c.1945G>T (p.Asp649Tyr)
c.3517G>T (p.Asp1173Tyr)
c.966G>T (n.966G>T)
c.2330-636G>T (n.2330-636G>T)
n.2362G>T
n.3583G>T
n.1516G>T
n.1090G>T
n.1089G>T
n.920G>T
n.2215G>T
c.3511G>T (p.Asp1171Tyr)
c.3121G>T (p.Asp1041Tyr)
c.169+3213C>A (n.169+3213C>A)
c.*124+3012C>A (n.*124+3012C>A)
c.*2858G>T (n.*2858G>T)
c.2605G>T (p.Asp869Tyr)
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.3328G>T (p.Asp1110Tyr)
2g.47804982_47804983delCA013147FBXO11,MSH6c.3214_3215del (p.Asp1072Ter)
c.3173-636_3173-635del (n.3173-636_3173-635del)
n.3595_3596del
c.1945_1946del (p.Asp649Ter)
c.3517_3518del (p.Asp1173Ter)
c.966_967del (n.966_967del)
c.2330-636_2330-635del (n.2330-636_2330-635del)
n.2362_2363del
n.3583_3584del
n.1516_1517del
n.1090_1091del
n.1089_1090del
n.920_921del
n.2215_2216del
c.3511_3512del (p.Asp1171Ter)
c.3121_3122del (p.Asp1041Ter)
c.169+3212_169+3213del (n.169+3212_169+3213del)
c.*124+3011_*124+3012del (n.*124+3011_*124+3012del)
c.*2858_*2859del (n.*2858_*2859del)
c.2605_2606del (p.Asp869Ter)
c.415_416del (p.Asp139Ter)
c.3328_3329del (p.Asp1110Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47804982_47804984delinsGATCA2496052922FBXO11,MSH6c.3214_3216delinsGAT (p.Asp1072=)
c.3173-636_3173-634delinsGAT (n.3173-636_3173-634delinsGAT)
n.3595_3597delinsGAT
c.1945_1947delinsGAT (p.Asp649=)
c.3517_3519delinsGAT (p.Asp1173=)
c.966_968delinsGAT (n.966_968delinsGAT)
c.2330-636_2330-634delinsGAT (n.2330-636_2330-634delinsGAT)
n.2362_2364delinsGAT
n.3583_3585delinsGAT
n.1516_1518delinsGAT
n.1090_1092delinsGAT
n.1089_1091delinsGAT
n.920_922delinsGAT
n.2215_2217delinsGAT
c.3511_3513delinsGAT (p.Asp1171=)
c.3121_3123delinsGAT (p.Asp1041=)
c.169+3211_169+3213delinsATC (n.169+3211_169+3213delinsATC)
c.*124+3010_*124+3012delinsATC (n.*124+3010_*124+3012delinsATC)
c.*2858_*2860delinsGAT (n.*2858_*2860delinsGAT)
c.2605_2607delinsGAT (p.Asp869=)
c.415_417delinsGAT (p.Asp139=)
c.3328_3330delinsGAT (p.Asp1110=)
2g.47804982_47804987delinsTCA46717045FBXO11,MSH6c.3214_3219delinsT (p.Asp1072CysfsTer4)
c.3173-636_3173-631delinsT (n.3173-636_3173-631delinsT)
n.3595_3600delinsT
c.1945_1950delinsT (p.Asp649CysfsTer4)
c.3517_3522delinsT (p.Asp1173CysfsTer4)
c.966_971delinsT (n.966_971delinsT)
c.2330-636_2330-631delinsT (n.2330-636_2330-631delinsT)
n.2362_2367delinsT
n.3583_3588delinsT
n.1516_1521delinsT
n.1090_1095delinsT
n.1089_1094delinsT
n.920_925delinsT
n.2215_2220delinsT
c.3511_3516delinsT (p.Asp1171CysfsTer4)
c.3121_3126delinsT (p.Asp1041CysfsTer4)
c.169+3208_169+3213delinsA (n.169+3208_169+3213delinsA)
c.*124+3007_*124+3012delinsA (n.*124+3007_*124+3012delinsA)
c.*2858_*2863delinsT (n.*2858_*2863delinsT)
c.2605_2610delinsT (p.Asp869CysfsTer4)
c.415_420delinsT (p.Asp139CysfsTer4)
c.3328_3333delinsT (p.Asp1110CysfsTer4)
 dbSNP
2g.47804982_47804993delinsGATAGAGTGTTTCA2496052921FBXO11,MSH6c.3214_3225delinsGATAGAGTGTTT (p.Asp1072=)
c.3173-636_3173-625delinsGATAGAGTGTTT (n.3173-636_3173-625delinsGATAGAGTGTTT)
n.3595_3606delinsGATAGAGTGTTT
c.1945_1956delinsGATAGAGTGTTT (p.Asp649=)
c.3517_3528delinsGATAGAGTGTTT (p.Asp1173=)
c.966_977delinsGATAGAGTGTTT (n.966_977delinsGATAGAGTGTTT)
c.2330-636_2330-625delinsGATAGAGTGTTT (n.2330-636_2330-625delinsGATAGAGTGTTT)
n.2362_2373delinsGATAGAGTGTTT
n.3583_3594delinsGATAGAGTGTTT
n.1516_1527delinsGATAGAGTGTTT
n.1090_1101delinsGATAGAGTGTTT
n.1089_1100delinsGATAGAGTGTTT
n.920_931delinsGATAGAGTGTTT
n.2215_2226delinsGATAGAGTGTTT
c.3511_3522delinsGATAGAGTGTTT (p.Asp1171=)
c.3121_3132delinsGATAGAGTGTTT (p.Asp1041=)
c.169+3202_169+3213delinsAAACACTCTATC (n.169+3202_169+3213delinsAAACACTCTATC)
c.*124+3001_*124+3012delinsAAACACTCTATC (n.*124+3001_*124+3012delinsAAACACTCTATC)
c.*2858_*2869delinsGATAGAGTGTTT (n.*2858_*2869delinsGATAGAGTGTTT)
c.2605_2616delinsGATAGAGTGTTT (p.Asp869=)
c.415_426delinsGATAGAGTGTTT (p.Asp139=)
c.3328_3339delinsGATAGAGTGTTT (p.Asp1110=)
2g.47804984_47804999delCA2576961574FBXO11,MSH6c.3216_3231del (p.Arg1073LeufsTer7)
c.3173-634_3173-619del (n.3173-634_3173-619del)
n.3597_3612del
c.1947_1962del (p.Arg650LeufsTer7)
c.3519_3534del (p.Arg1174LeufsTer7)
c.968_983del (n.968_983del)
c.2330-634_2330-619del (n.2330-634_2330-619del)
n.2364_2379del
n.3585_3600del
n.1518_1533del
n.1092_1107del
n.1091_1106del
n.922_937del
n.2217_2232del
c.3513_3528del (p.Arg1172LeufsTer7)
c.3123_3138del (p.Arg1042LeufsTer7)
c.169+3198_169+3213del (n.169+3198_169+3213del)
c.*124+2997_*124+3012del (n.*124+2997_*124+3012del)
c.*2860_*2875del (n.*2860_*2875del)
c.2607_2622del (p.Arg870LeufsTer7)
c.417_432del (p.Arg140LeufsTer7)
c.3330_3345del (p.Arg1111LeufsTer7)
 ClinVar
2g.47804983A>CCA346760193FBXO11,MSH6c.3215A>C (p.Asp1072Ala)
c.3173-635A>C (n.3173-635A>C)
n.3596A>C
c.1946A>C (p.Asp649Ala)
c.3518A>C (p.Asp1173Ala)
c.967A>C (n.967A>C)
c.2330-635A>C (n.2330-635A>C)
n.2363A>C
n.3584A>C
n.1517A>C
n.1091A>C
n.1090A>C
n.921A>C
n.2216A>C
c.3512A>C (p.Asp1171Ala)
c.3122A>C (p.Asp1041Ala)
c.169+3212T>G (n.169+3212T>G)
c.*124+3011T>G (n.*124+3011T>G)
c.*2859A>C (n.*2859A>C)
c.2606A>C (p.Asp869Ala)
c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.3329A>C (p.Asp1110Ala)
 gnomAD v4
2g.47804983A>GCA346760194FBXO11,MSH6c.3215A>G (p.Asp1072Gly)
c.3173-635A>G (n.3173-635A>G)
n.3596A>G
c.1946A>G (p.Asp649Gly)
c.3518A>G (p.Asp1173Gly)
c.967A>G (n.967A>G)
c.2330-635A>G (n.2330-635A>G)
n.2363A>G
n.3584A>G
n.1517A>G
n.1091A>G
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c.3512A>G (p.Asp1171Gly)
c.3122A>G (p.Asp1041Gly)
c.169+3212T>C (n.169+3212T>C)
c.*124+3011T>C (n.*124+3011T>C)
c.*2859A>G (n.*2859A>G)
c.2606A>G (p.Asp869Gly)
c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.3329A>G (p.Asp1110Gly)
2g.47804983A>TCA346760195FBXO11,MSH6c.3215A>T (p.Asp1072Val)
c.3173-635A>T (n.3173-635A>T)
n.3596A>T
c.1946A>T (p.Asp649Val)
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c.3512A>T (p.Asp1171Val)
c.3122A>T (p.Asp1041Val)
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c.*124+3011T>A (n.*124+3011T>A)
c.*2859A>T (n.*2859A>T)
c.2606A>T (p.Asp869Val)
c.416A>T (p.Asp139Val)
c.3329A>T (p.Asp1110Val)
2g.47804984_47804985dupCA2580067181FBXO11,MSH6c.3216_3217dup (p.Arg1073IlefsTer13)
c.3173-634_3173-633dup (n.3173-634_3173-633dup)
n.3597_3598dup
c.1947_1948dup (p.Arg650IlefsTer13)
c.3519_3520dup (p.Arg1174IlefsTer13)
c.968_969dup (n.968_969dup)
c.2330-634_2330-633dup (n.2330-634_2330-633dup)
n.2364_2365dup
n.3585_3586dup
n.1518_1519dup
n.1092_1093dup
n.1091_1092dup
n.922_923dup
n.2217_2218dup
c.3513_3514dup (p.Arg1172IlefsTer13)
c.3123_3124dup (p.Arg1042IlefsTer13)
c.169+3211_169+3212dup (n.169+3211_169+3212dup)
c.*124+3010_*124+3011dup (n.*124+3010_*124+3011dup)
c.*2860_*2861dup (n.*2860_*2861dup)
c.2607_2608dup (p.Arg870IlefsTer13)
c.417_418dup (p.Arg140IlefsTer13)
c.3330_3331dup (p.Arg1111IlefsTer13)
 ClinVar
2g.47804984_47804985delCA013169FBXO11,MSH6c.3216_3217del (p.Asp1072GlufsTer5)
c.3173-634_3173-633del (n.3173-634_3173-633del)
n.3597_3598del
c.1947_1948del (p.Asp649GlufsTer5)
c.3519_3520del (p.Asp1173GlufsTer5)
c.968_969del (n.968_969del)
c.2330-634_2330-633del (n.2330-634_2330-633del)
n.2364_2365del
n.3585_3586del
n.1518_1519del
n.1092_1093del
n.1091_1092del
n.922_923del
n.2217_2218del
c.3513_3514del (p.Asp1171GlufsTer5)
c.3123_3124del (p.Asp1041GlufsTer5)
c.169+3211_169+3212del (n.169+3211_169+3212del)
c.*124+3010_*124+3011del (n.*124+3010_*124+3011del)
c.*2860_*2861del (n.*2860_*2861del)
c.2607_2608del (p.Asp869GlufsTer5)
c.417_418del (p.Asp139GlufsTer5)
c.3330_3331del (p.Asp1110GlufsTer5)
 ClinVar dbSNP
2g.47804984_47804994delCA532705778FBXO11,MSH6c.3216_3226del (p.Arg1073Ter)
c.3173-634_3173-624del (n.3173-634_3173-624del)
n.3597_3607del
c.1947_1957del (p.Arg650Ter)
c.3519_3529del (p.Arg1174Ter)
c.968_978del (n.968_978del)
c.2330-634_2330-624del (n.2330-634_2330-624del)
n.2364_2374del
n.3585_3595del
n.1518_1528del
n.1092_1102del
n.1091_1101del
n.922_932del
n.2217_2227del
c.3513_3523del (p.Arg1172Ter)
c.3123_3133del (p.Arg1042Ter)
c.169+3202_169+3212del (n.169+3202_169+3212del)
c.*124+3001_*124+3011del (n.*124+3001_*124+3011del)
c.*2860_*2870del (n.*2860_*2870del)
c.2607_2617del (p.Arg870Ter)
c.417_427del (p.Arg140Ter)
c.3330_3340del (p.Arg1111Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804983_47804995delinsATAGAGTGTTTACCA2496052923FBXO11,MSH6c.3215_3227delinsATAGAGTGTTTAC (p.Asp1072=)
c.3173-635_3173-623delinsATAGAGTGTTTAC (n.3173-635_3173-623delinsATAGAGTGTTTAC)
n.3596_3608delinsATAGAGTGTTTAC
c.1946_1958delinsATAGAGTGTTTAC (p.Asp649=)
c.3518_3530delinsATAGAGTGTTTAC (p.Asp1173=)
c.967_979delinsATAGAGTGTTTAC (n.967_979delinsATAGAGTGTTTAC)
c.2330-635_2330-623delinsATAGAGTGTTTAC (n.2330-635_2330-623delinsATAGAGTGTTTAC)
n.2363_2375delinsATAGAGTGTTTAC
n.3584_3596delinsATAGAGTGTTTAC
n.1517_1529delinsATAGAGTGTTTAC
n.1091_1103delinsATAGAGTGTTTAC
n.1090_1102delinsATAGAGTGTTTAC
n.921_933delinsATAGAGTGTTTAC
n.2216_2228delinsATAGAGTGTTTAC
c.3512_3524delinsATAGAGTGTTTAC (p.Asp1171=)
c.3122_3134delinsATAGAGTGTTTAC (p.Asp1041=)
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c.*2859_*2871delinsATAGAGTGTTTAC (n.*2859_*2871delinsATAGAGTGTTTAC)
c.2606_2618delinsATAGAGTGTTTAC (p.Asp869=)
c.416_428delinsATAGAGTGTTTAC (p.Asp139=)
c.3329_3341delinsATAGAGTGTTTAC (p.Asp1110=)
2g.47804984T>ACA346760196FBXO11,MSH6c.3216T>A (p.Asp1072Glu)
c.3173-634T>A (n.3173-634T>A)
n.3597T>A
c.1947T>A (p.Asp649Glu)
c.3519T>A (p.Asp1173Glu)
c.968T>A (n.968T>A)
c.2330-634T>A (n.2330-634T>A)
n.2364T>A
n.3585T>A
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n.1091T>A
n.922T>A
n.2217T>A
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c.3123T>A (p.Asp1041Glu)
c.169+3211A>T (n.169+3211A>T)
c.*124+3010A>T (n.*124+3010A>T)
c.*2860T>A (n.*2860T>A)
c.2607T>A (p.Asp869Glu)
c.417T>A (p.Asp139Glu)
c.3330T>A (p.Asp1110Glu)
 dbSNP
2g.47804984T>CCA013188FBXO11,MSH6c.3216T>C (p.Asp1072=)
c.3173-634T>C (n.3173-634T>C)
n.3597T>C
c.1947T>C (p.Asp649=)
c.3519T>C (p.Asp1173=)
c.968T>C (n.968T>C)
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n.2364T>C
n.3585T>C
n.1518T>C
n.1092T>C
n.1091T>C
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c.3513T>C (p.Asp1171=)
c.3123T>C (p.Asp1041=)
c.169+3211A>G (n.169+3211A>G)
c.*124+3010A>G (n.*124+3010A>G)
c.*2860T>C (n.*2860T>C)
c.2607T>C (p.Asp869=)
c.417T>C (p.Asp139=)
c.3330T>C (p.Asp1110=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804984T>GCA346760197FBXO11,MSH6c.3216T>G (p.Asp1072Glu)
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n.1091T>G
n.922T>G
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c.3123T>G (p.Asp1041Glu)
c.169+3211A>C (n.169+3211A>C)
c.*124+3010A>C (n.*124+3010A>C)
c.*2860T>G (n.*2860T>G)
c.2607T>G (p.Asp869Glu)
c.417T>G (p.Asp139Glu)
c.3330T>G (p.Asp1110Glu)
2g.47804984T=CA2496052924FBXO11,MSH6c.3216T= (p.Asp1072=)
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c.*2860T= (n.*2860T=)
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c.3330T= (p.Asp1110=)
2g.47804984_47804986delinsTAGCA2496052925FBXO11,MSH6c.3216_3218delinsTAG (p.Asp1072=)
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c.*2860_*2862delinsTAG (n.*2860_*2862delinsTAG)
c.2607_2609delinsTAG (p.Asp869=)
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2g.47804988_47804999delCA013241FBXO11,MSH6c.3220_3231del (p.Val1074_Arg1077del)
c.3173-630_3173-619del (n.3173-630_3173-619del)
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c.3523_3534del (p.Val1175_Arg1178del)
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c.2330-630_2330-619del (n.2330-630_2330-619del)
n.2368_2379del
n.3589_3600del
n.1522_1533del
n.1096_1107del
n.1095_1106del
n.926_937del
n.2221_2232del
c.3517_3528del (p.Val1173_Arg1176del)
c.3127_3138del (p.Val1043_Arg1046del)
c.169+3200_169+3211del (n.169+3200_169+3211del)
c.*124+2999_*124+3010del (n.*124+2999_*124+3010del)
c.*2864_*2875del (n.*2864_*2875del)
c.2611_2622del (p.Val871_Arg874del)
c.421_432del (p.Val141_Arg144del)
c.3334_3345del (p.Val1112_Arg1115del)
 dbSNP

Number of alleles fetched