Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.47804817G>ACA769462921FBXO11,MSH6c.3142-93G>A (n.3142-93G>A)
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COSMIC
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2290-76G>A
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n.1018-76G>A
n.1017-76G>A
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c.3439-76G>A (n.3439-76G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2290-76G>C
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c.3439-76G>C (n.3439-76G>C)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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COSMIC
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gnomAD v4
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gnomAD v4 COSMIC
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n.3523-71C>T
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c.894-71C>T (n.894-71C>T)
c.2330-779C>T (n.2330-779C>T)
n.2290-71C>T
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c.3049-71C>T (n.3049-71C>T)
c.169+3356G>A (n.169+3356G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804844G=CA2496052797FBXO11,MSH6c.3142-66G= (n.3142-66G=)
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c.169+3351C>A (n.169+3351C>A)
c.*124+3150C>A (n.*124+3150C>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47804845A=CA2496052798FBXO11,MSH6c.3142-65A= (n.3142-65A=)
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c.2330-773A= (n.2330-773A=)
n.2290-65A=
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1017-56del
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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2g.47804852_47804853insGAGGCATCA2514060368FBXO11,MSH6c.3142-58_3142-57insGAGGCAT (n.3142-58_3142-57insGAGGCAT)
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2g.47804853A=CA2496052803FBXO11,MSH6c.3142-57A= (n.3142-57A=)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.2290-54T>A
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n.1017-54T>A
n.848-54T>A
n.2089T>A
c.3439-54T>A (n.3439-54T>A)
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c.169+3339A>T (n.169+3339A>T)
c.*124+3138A>T (n.*124+3138A>T)
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dbSNP
2g.47804856T=CA2496052806FBXO11,MSH6c.3142-54T= (n.3142-54T=)
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.2290-45C>A
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47804866T=CA2496052816FBXO11,MSH6c.3142-44T= (n.3142-44T=)
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n.2100_2101del
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c.*124+3127_*124+3128del (n.*124+3127_*124+3128del)
c.*2786-43_*2786-42del (n.*2786-43_*2786-42del)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2290-43G>A
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n.1017-43G>A
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c.169+3328C>T (n.169+3328C>T)
c.*124+3127C>T (n.*124+3127C>T)
c.*2786-43G>A (n.*2786-43G>A)
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dbSNP
2g.47804867G>CCA070915FBXO11,MSH6c.3142-43G>C (n.3142-43G>C)
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c.335-24T>C (n.335-24T>C)
c.3256-32T>C (n.3256-32T>C)
dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804879_47804880insTCA070886FBXO11,MSH6c.3142-31_3142-30insT (n.3142-31_3142-30insT)
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n.3480_3481insT
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c.*2786-31_*2786-30insT (n.*2786-31_*2786-30insT)
c.2533-31_2533-30insT (n.2533-31_2533-30insT)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47804880A>GCA2597474285FBXO11,MSH6c.3142-30A>G (n.3142-30A>G)
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c.*2786-30A>G (n.*2786-30A>G)
c.2533-30A>G (n.2533-30A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3439-28_3448dup
c.3049-28_3058dup
c.169+3278_169+3315dup (n.169+3278_169+3315dup)
c.*124+3077_*124+3114dup (n.*124+3077_*124+3114dup)
c.*2786-28_*2795dup
c.2533-28_2542dup
c.335-20_352dup
c.3256-28_3265dup
gnomAD v4
2g.47804881_47804883delinsTAACA2496052830FBXO11,MSH6c.3142-29_3142-27delinsTAA (n.3142-29_3142-27delinsTAA)
c.3173-737_3173-735delinsTAA (n.3173-737_3173-735delinsTAA)
n.3523-29_3523-27delinsTAA
c.1873-29_1873-27delinsTAA (n.1873-29_1873-27delinsTAA)
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c.894-29_894-27delinsTAA (n.894-29_894-27delinsTAA)
c.2330-737_2330-735delinsTAA (n.2330-737_2330-735delinsTAA)
n.2290-29_2290-27delinsTAA
n.3482_3484delinsTAA
n.1444-29_1444-27delinsTAA
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n.2114_2116delinsTAA
c.3439-29_3439-27delinsTAA (n.3439-29_3439-27delinsTAA)
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c.169+3312_169+3314delinsTTA (n.169+3312_169+3314delinsTTA)
c.*124+3111_*124+3113delinsTTA (n.*124+3111_*124+3113delinsTTA)
c.*2786-29_*2786-27delinsTAA (n.*2786-29_*2786-27delinsTAA)
c.2533-29_2533-27delinsTAA (n.2533-29_2533-27delinsTAA)
c.335-21_335-19delinsTAA (n.335-21_335-19delinsTAA)
c.3256-29_3256-27delinsTAA (n.3256-29_3256-27delinsTAA)
2g.47804884_47804885delCA070881FBXO11,MSH6c.3142-26_3142-25del (n.3142-26_3142-25del)
c.3173-734_3173-733del (n.3173-734_3173-733del)
n.3523-26_3523-25del
c.1873-26_1873-25del (n.1873-26_1873-25del)
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c.2330-734_2330-733del (n.2330-734_2330-733del)
n.2290-26_2290-25del
n.3485_3486del
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n.848-26_848-25del
n.2117_2118del
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c.3049-26_3049-25del (n.3049-26_3049-25del)
c.169+3312_169+3313del (n.169+3312_169+3313del)
c.*124+3111_*124+3112del (n.*124+3111_*124+3112del)
c.*2786-26_*2786-25del (n.*2786-26_*2786-25del)
c.2533-26_2533-25del (n.2533-26_2533-25del)
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c.3256-26_3256-25del (n.3256-26_3256-25del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804883A=CA2496052831FBXO11,MSH6c.3142-27A= (n.3142-27A=)
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n.2290-27A=
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c.*124+3111T= (n.*124+3111T=)
c.*2786-27A= (n.*2786-27A=)
c.2533-27A= (n.2533-27A=)
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c.3256-27A= (n.3256-27A=)
2g.47804883A>GCA532705765FBXO11,MSH6c.3142-27A>G (n.3142-27A>G)
c.3173-735A>G (n.3173-735A>G)
n.3523-27A>G
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n.2290-27A>G
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c.169+3312T>C (n.169+3312T>C)
c.*124+3111T>C (n.*124+3111T>C)
c.*2786-27A>G (n.*2786-27A>G)
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c.3256-27A>G (n.3256-27A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47804883A>TCA2699117032FBXO11,MSH6c.3142-27A>T (n.3142-27A>T)
c.3173-735A>T (n.3173-735A>T)
n.3523-27A>T
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n.2290-27A>T
n.3484A>T
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c.169+3312T>A (n.169+3312T>A)
c.*124+3111T>A (n.*124+3111T>A)
c.*2786-27A>T (n.*2786-27A>T)
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dbSNP
2g.47804884A>TCA2699317813FBXO11,MSH6c.3142-26A>T (n.3142-26A>T)
c.3173-734A>T (n.3173-734A>T)
n.3523-26A>T
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c.894-26A>T (n.894-26A>T)
c.2330-734A>T (n.2330-734A>T)
n.2290-26A>T
n.3485A>T
n.1444-26A>T
n.1018-26A>T
n.1017-26A>T
n.848-26A>T
n.2117A>T
c.3439-26A>T (n.3439-26A>T)
c.3049-26A>T (n.3049-26A>T)
c.169+3311T>A (n.169+3311T>A)
c.*124+3110T>A (n.*124+3110T>A)
c.*2786-26A>T (n.*2786-26A>T)
c.2533-26A>T (n.2533-26A>T)
c.335-18A>T (n.335-18A>T)
c.3256-26A>T (n.3256-26A>T)
dbSNP
2g.47804885A>GCA2658950659FBXO11,MSH6c.3142-25A>G (n.3142-25A>G)
c.3173-733A>G (n.3173-733A>G)
n.3523-25A>G
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n.2290-25A>G
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.3523-20T>C
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n.2290-20T>C
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2290-17dup
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n.1017-17dup
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dbSNP
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c.3173-725del (n.3173-725del)
n.3523-17del
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n.2290-17del
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n.1018-17del
n.1017-17del
n.848-17del
n.2126del
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c.3256-17del (n.3256-17del)
gnomAD v4
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n.3523-19T>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47804891T=CA2496052840FBXO11,MSH6c.3142-19T= (n.3142-19T=)
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2g.47804892T>CCA2658950679FBXO11,MSH6c.3142-18T>C (n.3142-18T>C)
c.3173-726T>C (n.3173-726T>C)
n.3523-18T>C
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n.2290-18T>C
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c.3049-18T>C (n.3049-18T>C)
c.169+3303A>G (n.169+3303A>G)
c.*124+3102A>G (n.*124+3102A>G)
c.*2786-18T>C (n.*2786-18T>C)
c.2533-18T>C (n.2533-18T>C)
c.335-10T>C (n.335-10T>C)
c.3256-18T>C (n.3256-18T>C)
gnomAD v4
2g.47804894C>ACA2576961572FBXO11,MSH6c.3142-16C>A (n.3142-16C>A)
c.3173-724C>A (n.3173-724C>A)
n.3523-16C>A
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n.2290-16C>A
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n.848-16C>A
n.2127C>A
c.3439-16C>A (n.3439-16C>A)
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c.169+3301G>T (n.169+3301G>T)
c.*124+3100G>T (n.*124+3100G>T)
c.*2786-16C>A (n.*2786-16C>A)
c.2533-16C>A (n.2533-16C>A)
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gnomAD v4
2g.47804894C=CA2496052841FBXO11,MSH6c.3142-16C= (n.3142-16C=)
c.3173-724C= (n.3173-724C=)
n.3523-16C=
c.1873-16C= (n.1873-16C=)
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n.2290-16C=
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2g.47804894C>GCA2580585417FBXO11,MSH6c.3142-16C>G (n.3142-16C>G)
c.3173-724C>G (n.3173-724C>G)
n.3523-16C>G
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n.2290-16C>G
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c.169+3301G>C (n.169+3301G>C)
c.*124+3100G>C (n.*124+3100G>C)
c.*2786-16C>G (n.*2786-16C>G)
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ClinVar dbSNP
2g.47804894C>TCA012898FBXO11,MSH6c.3142-16C>T (n.3142-16C>T)
c.3173-724C>T (n.3173-724C>T)
n.3523-16C>T
c.1873-16C>T (n.1873-16C>T)
c.3445-16C>T (n.3445-16C>T)
c.894-16C>T (n.894-16C>T)
c.2330-724C>T (n.2330-724C>T)
n.2290-16C>T
n.3495C>T
n.1444-16C>T
n.1018-16C>T
n.1017-16C>T
n.848-16C>T
n.2127C>T
c.3439-16C>T (n.3439-16C>T)
c.3049-16C>T (n.3049-16C>T)
c.169+3301G>A (n.169+3301G>A)
c.*124+3100G>A (n.*124+3100G>A)
c.*2786-16C>T (n.*2786-16C>T)
c.2533-16C>T (n.2533-16C>T)
c.335-8C>T (n.335-8C>T)
c.3256-16C>T (n.3256-16C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804898_47804901delCA2580611376FBXO11,MSH6c.3142-12_3142-9del (n.3142-12_3142-9del)
c.3173-720_3173-717del (n.3173-720_3173-717del)
n.3523-12_3523-9del
c.1873-12_1873-9del (n.1873-12_1873-9del)
c.3445-12_3445-9del (n.3445-12_3445-9del)
c.894-12_894-9del (n.894-12_894-9del)
c.2330-720_2330-717del (n.2330-720_2330-717del)
n.2290-12_2290-9del
n.3499_3502del
n.1444-12_1444-9del
n.1018-12_1018-9del
n.1017-12_1017-9del
n.848-12_848-9del
n.2131_2134del
c.3439-12_3439-9del (n.3439-12_3439-9del)
c.3049-12_3049-9del (n.3049-12_3049-9del)
c.169+3298_169+3301del (n.169+3298_169+3301del)
c.*124+3097_*124+3100del (n.*124+3097_*124+3100del)
c.*2786-12_*2786-9del (n.*2786-12_*2786-9del)
c.2533-12_2533-9del (n.2533-12_2533-9del)
c.335-4_335-1del (n.335-4_335-1del)
c.3256-12_3256-9del (n.3256-12_3256-9del)
ClinVar dbSNP
2g.47804895C>ACA2699108206FBXO11,MSH6c.3142-15C>A (n.3142-15C>A)
c.3173-723C>A (n.3173-723C>A)
n.3523-15C>A
c.1873-15C>A (n.1873-15C>A)
c.3445-15C>A (n.3445-15C>A)
c.894-15C>A (n.894-15C>A)
c.2330-723C>A (n.2330-723C>A)
n.2290-15C>A
n.3496C>A
n.1444-15C>A
n.1018-15C>A
n.1017-15C>A
n.848-15C>A
n.2128C>A
c.3439-15C>A (n.3439-15C>A)
c.3049-15C>A (n.3049-15C>A)
c.169+3300G>T (n.169+3300G>T)
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c.2533-15C>A (n.2533-15C>A)
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dbSNP
2g.47804895C=CA2496052842FBXO11,MSH6c.3142-15C= (n.3142-15C=)
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2g.47804895C>GCA2573134736FBXO11,MSH6c.3142-15C>G (n.3142-15C>G)
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ClinVar dbSNP
2g.47804895C>TCA769463043FBXO11,MSH6c.3142-15C>T (n.3142-15C>T)
c.3173-723C>T (n.3173-723C>T)
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n.2290-15C>T
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c.169+3300G>A (n.169+3300G>A)
c.*124+3099G>A (n.*124+3099G>A)
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c.2533-15C>T (n.2533-15C>T)
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c.3256-15C>T (n.3256-15C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47804896T>CCA2695202222FBXO11,MSH6c.3142-14T>C (n.3142-14T>C)
c.3173-722T>C (n.3173-722T>C)
n.3523-14T>C
c.1873-14T>C (n.1873-14T>C)
c.3445-14T>C (n.3445-14T>C)
c.894-14T>C (n.894-14T>C)
c.2330-722T>C (n.2330-722T>C)
n.2290-14T>C
n.3497T>C
n.1444-14T>C
n.1018-14T>C
n.1017-14T>C
n.848-14T>C
n.2129T>C
c.3439-14T>C (n.3439-14T>C)
c.3049-14T>C (n.3049-14T>C)
c.169+3299A>G (n.169+3299A>G)
c.*124+3098A>G (n.*124+3098A>G)
c.*2786-14T>C (n.*2786-14T>C)
c.2533-14T>C (n.2533-14T>C)
c.335-6T>C (n.335-6T>C)
c.3256-14T>C (n.3256-14T>C)
2g.47804896_47804897delinsGACA2697548061FBXO11,MSH6c.3142-14_3142-13delinsGA (n.3142-14_3142-13delinsGA)
c.3173-722_3173-721delinsGA (n.3173-722_3173-721delinsGA)
n.3523-14_3523-13delinsGA
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c.3445-14_3445-13delinsGA (n.3445-14_3445-13delinsGA)
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c.2330-722_2330-721delinsGA (n.2330-722_2330-721delinsGA)
n.2290-14_2290-13delinsGA
n.3497_3498delinsGA
n.1444-14_1444-13delinsGA
n.1018-14_1018-13delinsGA
n.1017-14_1017-13delinsGA
n.848-14_848-13delinsGA
n.2129_2130delinsGA
c.3439-14_3439-13delinsGA (n.3439-14_3439-13delinsGA)
c.3049-14_3049-13delinsGA (n.3049-14_3049-13delinsGA)
c.169+3298_169+3299delinsTC (n.169+3298_169+3299delinsTC)
c.*124+3097_*124+3098delinsTC (n.*124+3097_*124+3098delinsTC)
c.*2786-14_*2786-13delinsGA (n.*2786-14_*2786-13delinsGA)
c.2533-14_2533-13delinsGA (n.2533-14_2533-13delinsGA)
c.335-6_335-5delinsGA (n.335-6_335-5delinsGA)
c.3256-14_3256-13delinsGA (n.3256-14_3256-13delinsGA)
ClinVar
2g.47804897C>GCA2699318038FBXO11,MSH6c.3142-13C>G (n.3142-13C>G)
c.3173-721C>G (n.3173-721C>G)
n.3523-13C>G
c.1873-13C>G (n.1873-13C>G)
c.3445-13C>G (n.3445-13C>G)
c.894-13C>G (n.894-13C>G)
c.2330-721C>G (n.2330-721C>G)
n.2290-13C>G
n.3498C>G
n.1444-13C>G
n.1018-13C>G
n.1017-13C>G
n.848-13C>G
n.2130C>G
c.3439-13C>G (n.3439-13C>G)
c.3049-13C>G (n.3049-13C>G)
c.169+3298G>C (n.169+3298G>C)
c.*124+3097G>C (n.*124+3097G>C)
c.*2786-13C>G (n.*2786-13C>G)
c.2533-13C>G (n.2533-13C>G)
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dbSNP
2g.47804897C>TCA2573134737FBXO11,MSH6c.3142-13C>T (n.3142-13C>T)
c.3173-721C>T (n.3173-721C>T)
n.3523-13C>T
c.1873-13C>T (n.1873-13C>T)
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n.2290-13C>T
n.3498C>T
n.1444-13C>T
n.1018-13C>T
n.1017-13C>T
n.848-13C>T
n.2130C>T
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c.*124+3097G>A (n.*124+3097G>A)
c.*2786-13C>T (n.*2786-13C>T)
c.2533-13C>T (n.2533-13C>T)
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c.3256-13C>T (n.3256-13C>T)
ClinVar dbSNP
2g.47804898C>ACA2658950690FBXO11,MSH6c.3142-12C>A (n.3142-12C>A)
c.3173-720C>A (n.3173-720C>A)
n.3523-12C>A
c.1873-12C>A (n.1873-12C>A)
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c.2330-720C>A (n.2330-720C>A)
n.2290-12C>A
n.3499C>A
n.1444-12C>A
n.1018-12C>A
n.1017-12C>A
n.848-12C>A
n.2131C>A
c.3439-12C>A (n.3439-12C>A)
c.3049-12C>A (n.3049-12C>A)
c.169+3297G>T (n.169+3297G>T)
c.*124+3096G>T (n.*124+3096G>T)
c.*2786-12C>A (n.*2786-12C>A)
c.2533-12C>A (n.2533-12C>A)
c.335-4C>A (n.335-4C>A)
c.3256-12C>A (n.3256-12C>A)
dbSNP gnomAD v4
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c.*124+3096G= (n.*124+3096G=)
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c.335-4C= (n.335-4C=)
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2g.47804898C>TCA070863FBXO11,MSH6c.3142-12C>T (n.3142-12C>T)
c.3173-720C>T (n.3173-720C>T)
n.3523-12C>T
c.1873-12C>T (n.1873-12C>T)
c.3445-12C>T (n.3445-12C>T)
c.894-12C>T (n.894-12C>T)
c.2330-720C>T (n.2330-720C>T)
n.2290-12C>T
n.3499C>T
n.1444-12C>T
n.1018-12C>T
n.1017-12C>T
n.848-12C>T
n.2131C>T
c.3439-12C>T (n.3439-12C>T)
c.3049-12C>T (n.3049-12C>T)
c.169+3297G>A (n.169+3297G>A)
c.*124+3096G>A (n.*124+3096G>A)
c.*2786-12C>T (n.*2786-12C>T)
c.2533-12C>T (n.2533-12C>T)
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c.3256-12C>T (n.3256-12C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched