Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47799557_47804482dupCA10575504FBXO11,MSH6c.1277_3142-428dup
c.1574_3173-1136dup
n.1658_3523-428dup
c.1574_1873-428dup
c.1580_3445-428dup
c.627+3494_894-428dup
c.731_2330-1136dup
c.1574_3439-428dup
c.1184_3049-428dup
c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup)
c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup)
c.*921_*2786-428dup
c.668_2533-428dup
c.-1523_335-420dup
c.1391_3256-428dup
 ClinVar
2g.47799955_47804552delCA1139655753FBXO11,MSH6c.1675_3142-358del
c.1972_3173-1066del
n.2056_3523-358del
c.1606+366_1873-358del
c.1978_3445-358del
c.628-3465_894-358del
c.1129_2330-1066del
c.1972_3439-358del
c.1582_3049-358del
c.169+3644_169+8241del (n.169+3644_169+8241del)
c.*124+3443_*124+8040del (n.*124+3443_*124+8040del)
c.*1319_*2786-358del
c.1066_2533-358del
c.-1125_335-350del
c.1789_3256-358del
 ClinVar
2g.47802987_47805255delCA330501FBXO11,MSH6c.2876-433_3259+228del
c.3172+1832_3173-363del (n.3172+1832_3173-363del)
n.3257-433_3868del
c.1607-433_1990+228del
c.3179-433_3562+228del
c.628-433_1011+228del
c.2329+1832_2330-363del (n.2329+1832_2330-363del)
n.1591_2407+228del
n.1588_3856del
n.745_1789del
n.319_1363del
n.318_1362del
n.297_965+228del
n.220_2488del
c.3173-433_3556+228del
c.2783-433_3166+228del
c.169+2953_169+5221del (n.169+2953_169+5221del)
c.*124+2752_*124+5020del (n.*124+2752_*124+5020del)
c.*2520-433_*2903+228del
c.2267-433_2650+228del
c.77-433_460+228del
c.2990-433_3373+228del
 ClinVar
2g.47803431_47807699delCA1139656956FBXO11,MSH6c.2887_*839del
c.3184_*839del
c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del)
c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del)
2g.47803462_47803485dupCA2580066965FBXO11,MSH6c.2918_2941dup (p.Ile980_Leu981insArgProMetCysArgProValIle)
c.3173-2156_3173-2133dup (n.3173-2156_3173-2133dup)
n.3299_3322dup
c.1649_1672dup (p.Ile557_Leu558insArgProMetCysArgProValIle)
c.3221_3244dup (p.Ile1081_Leu1082insArgProMetCysArgProValIle)
c.670_693dup (n.670_693dup)
c.2330-2156_2330-2133dup (n.2330-2156_2330-2133dup)
n.2066_2089dup
n.2063_2086dup
n.1220_1243dup
n.794_817dup
n.793_816dup
n.624_647dup
n.695_718dup
c.3215_3238dup (p.Ile1079_Leu1080insArgProMetCysArgProValIle)
c.2825_2848dup (p.Ile949_Leu950insArgProMetCysArgProValIle)
c.169+4710_169+4733dup (n.169+4710_169+4733dup)
c.*124+4509_*124+4532dup (n.*124+4509_*124+4532dup)
c.*2562_*2585dup (n.*2562_*2585dup)
c.2309_2332dup (p.Ile777_Leu778insArgProMetCysArgProValIle)
c.119_142dup (p.Ile47_Leu48insArgProMetCysArgProValIle)
c.3032_3055dup (p.Ile1018_Leu1019insArgProMetCysArgProValIle)
 ClinVar
2g.47803464_47803488delCA2580066967FBXO11,MSH6c.2920_2944del (p.Pro974CysfsTer9)
c.3173-2154_3173-2130del (n.3173-2154_3173-2130del)
n.3301_3325del
c.1651_1675del (p.Pro551CysfsTer9)
c.3223_3247del (p.Pro1075CysfsTer9)
c.672_696del (n.[c.672_696del;Leu225AlafsTer11])
c.2330-2154_2330-2130del (n.2330-2154_2330-2130del)
n.2068_2092del
n.2065_2089del
n.1222_1246del
n.796_820del
n.795_819del
n.626_650del
n.697_721del
c.3217_3241del (p.Pro1073CysfsTer9)
c.2827_2851del (p.Pro943CysfsTer9)
c.169+4709_169+4733del (n.169+4709_169+4733del)
c.*124+4508_*124+4532del (n.*124+4508_*124+4532del)
c.*2564_*2588del (n.*2564_*2588del)
c.2311_2335del (p.Pro771CysfsTer9)
c.121_145del (p.Pro41CysfsTer9)
c.3034_3058del (p.Pro1012CysfsTer9)
 ClinVar
2g.47803481A=CA2496051832FBXO11,MSH6c.2937A= (p.Val979=)
c.3173-2137A= (n.3173-2137A=)
n.3318A=
c.1668A= (p.Val556=)
c.3240A= (p.Val1080=)
c.689A= (p.Ter230=)
c.2330-2137A= (n.2330-2137A=)
n.2085A=
n.2082A=
n.1239A=
n.813A=
n.812A=
n.643A=
n.714A=
c.3234A= (p.Val1078=)
c.2844A= (p.Val948=)
c.169+4714T= (n.169+4714T=)
c.*124+4513T= (n.*124+4513T=)
c.*2581A= (n.*2581A=)
c.2328A= (p.Val776=)
c.138A= (p.Val46=)
c.3051A= (p.Val1017=)
2g.47803481A>CCA426121815FBXO11,MSH6c.2937A>C (p.Val979=)
c.3173-2137A>C (n.3173-2137A>C)
n.3318A>C
c.1668A>C (p.Val556=)
c.3240A>C (p.Val1080=)
c.689A>C (p.Ter230Ser)
c.2330-2137A>C (n.2330-2137A>C)
n.2085A>C
n.2082A>C
n.1239A>C
n.813A>C
n.812A>C
n.643A>C
n.714A>C
c.3234A>C (p.Val1078=)
c.2844A>C (p.Val948=)
c.169+4714T>G (n.169+4714T>G)
c.*124+4513T>G (n.*124+4513T>G)
c.*2581A>C (n.*2581A>C)
c.2328A>C (p.Val776=)
c.138A>C (p.Val46=)
c.3051A>C (p.Val1017=)
 dbSNP
2g.47803481A>GCA426121816FBXO11,MSH6c.2937A>G (p.Val979=)
c.3173-2137A>G (n.3173-2137A>G)
n.3318A>G
c.1668A>G (p.Val556=)
c.3240A>G (p.Val1080=)
c.689A>G (p.Ter230=)
c.2330-2137A>G (n.2330-2137A>G)
n.2085A>G
n.2082A>G
n.1239A>G
n.813A>G
n.812A>G
n.643A>G
n.714A>G
c.3234A>G (p.Val1078=)
c.2844A>G (p.Val948=)
c.169+4714T>C (n.169+4714T>C)
c.*124+4513T>C (n.*124+4513T>C)
c.*2581A>G (n.*2581A>G)
c.2328A>G (p.Val776=)
c.138A>G (p.Val46=)
c.3051A>G (p.Val1017=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803481A>TCA426121817FBXO11,MSH6c.2937A>T (p.Val979=)
c.3173-2137A>T (n.3173-2137A>T)
n.3318A>T
c.1668A>T (p.Val556=)
c.3240A>T (p.Val1080=)
c.689A>T (p.Ter230Leu)
c.2330-2137A>T (n.2330-2137A>T)
n.2085A>T
n.2082A>T
n.1239A>T
n.813A>T
n.812A>T
n.643A>T
n.714A>T
c.3234A>T (p.Val1078=)
c.2844A>T (p.Val948=)
c.169+4714T>A (n.169+4714T>A)
c.*124+4513T>A (n.*124+4513T>A)
c.*2581A>T (n.*2581A>T)
c.2328A>T (p.Val776=)
c.138A>T (p.Val46=)
c.3051A>T (p.Val1017=)
 dbSNP
2g.47803482A=CA2496051833FBXO11,MSH6c.2938A= (p.Ile980=)
c.3173-2136A= (n.3173-2136A=)
n.3319A=
c.1669A= (p.Ile557=)
c.3241A= (p.Ile1081=)
c.690A= (p.Ter230=)
c.2330-2136A= (n.2330-2136A=)
n.2086A=
n.2083A=
n.1240A=
n.814A=
n.813A=
n.644A=
n.715A=
c.3235A= (p.Ile1079=)
c.2845A= (p.Ile949=)
c.169+4713T= (n.169+4713T=)
c.*124+4512T= (n.*124+4512T=)
c.*2582A= (n.*2582A=)
c.2329A= (p.Ile777=)
c.139A= (p.Ile47=)
c.3052A= (p.Ile1018=)
2g.47803482A>CCA012114FBXO11,MSH6c.2938A>C (p.Ile980Leu)
c.3173-2136A>C (n.3173-2136A>C)
n.3319A>C
c.1669A>C (p.Ile557Leu)
c.3241A>C (p.Ile1081Leu)
c.690A>C (p.Ter230Tyr)
c.2330-2136A>C (n.2330-2136A>C)
n.2086A>C
n.2083A>C
n.1240A>C
n.814A>C
n.813A>C
n.644A>C
n.715A>C
c.3235A>C (p.Ile1079Leu)
c.2845A>C (p.Ile949Leu)
c.169+4713T>G (n.169+4713T>G)
c.*124+4512T>G (n.*124+4512T>G)
c.*2582A>C (n.*2582A>C)
c.2329A>C (p.Ile777Leu)
c.139A>C (p.Ile47Leu)
c.3052A>C (p.Ile1018Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803482A>GCA346758064FBXO11,MSH6c.2938A>G (p.Ile980Val)
c.3173-2136A>G (n.3173-2136A>G)
n.3319A>G
c.1669A>G (p.Ile557Val)
c.3241A>G (p.Ile1081Val)
c.690A>G (p.Ter230=)
c.2330-2136A>G (n.2330-2136A>G)
n.2086A>G
n.2083A>G
n.1240A>G
n.814A>G
n.813A>G
n.644A>G
n.715A>G
c.3235A>G (p.Ile1079Val)
c.2845A>G (p.Ile949Val)
c.169+4713T>C (n.169+4713T>C)
c.*124+4512T>C (n.*124+4512T>C)
c.*2582A>G (n.*2582A>G)
c.2329A>G (p.Ile777Val)
c.139A>G (p.Ile47Val)
c.3052A>G (p.Ile1018Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803482A>TCA346758062FBXO11,MSH6c.2938A>T (p.Ile980Phe)
c.3173-2136A>T (n.3173-2136A>T)
n.3319A>T
c.1669A>T (p.Ile557Phe)
c.3241A>T (p.Ile1081Phe)
c.690A>T (p.Ter230Tyr)
c.2330-2136A>T (n.2330-2136A>T)
n.2086A>T
n.2083A>T
n.1240A>T
n.814A>T
n.813A>T
n.644A>T
n.715A>T
c.3235A>T (p.Ile1079Phe)
c.2845A>T (p.Ile949Phe)
c.169+4713T>A (n.169+4713T>A)
c.*124+4512T>A (n.*124+4512T>A)
c.*2582A>T (n.*2582A>T)
c.2329A>T (p.Ile777Phe)
c.139A>T (p.Ile47Phe)
c.3052A>T (p.Ile1018Phe)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47803483T>ACA346758066FBXO11,MSH6c.2939T>A (p.Ile980Asn)
c.3173-2135T>A (n.3173-2135T>A)
n.3320T>A
c.1670T>A (p.Ile557Asn)
c.3242T>A (p.Ile1081Asn)
c.691T>A (n.691T>A)
c.2330-2135T>A (n.2330-2135T>A)
n.2087T>A
n.2084T>A
n.1241T>A
n.815T>A
n.814T>A
n.645T>A
n.716T>A
c.3236T>A (p.Ile1079Asn)
c.2846T>A (p.Ile949Asn)
c.169+4712A>T (n.169+4712A>T)
c.*124+4511A>T (n.*124+4511A>T)
c.*2583T>A (n.*2583T>A)
c.2330T>A (p.Ile777Asn)
c.140T>A (p.Ile47Asn)
c.3053T>A (p.Ile1018Asn)
 dbSNP
2g.47803483T>CCA346758068FBXO11,MSH6c.2939T>C (p.Ile980Thr)
c.3173-2135T>C (n.3173-2135T>C)
n.3320T>C
c.1670T>C (p.Ile557Thr)
c.3242T>C (p.Ile1081Thr)
c.691T>C (n.691T>C)
c.2330-2135T>C (n.2330-2135T>C)
n.2087T>C
n.2084T>C
n.1241T>C
n.815T>C
n.814T>C
n.645T>C
n.716T>C
c.3236T>C (p.Ile1079Thr)
c.2846T>C (p.Ile949Thr)
c.169+4712A>G (n.169+4712A>G)
c.*124+4511A>G (n.*124+4511A>G)
c.*2583T>C (n.*2583T>C)
c.2330T>C (p.Ile777Thr)
c.140T>C (p.Ile47Thr)
c.3053T>C (p.Ile1018Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47803483T>GCA346758069FBXO11,MSH6c.2939T>G (p.Ile980Ser)
c.3173-2135T>G (n.3173-2135T>G)
n.3320T>G
c.1670T>G (p.Ile557Ser)
c.3242T>G (p.Ile1081Ser)
c.691T>G (n.691T>G)
c.2330-2135T>G (n.2330-2135T>G)
n.2087T>G
n.2084T>G
n.1241T>G
n.815T>G
n.814T>G
n.645T>G
n.716T>G
c.3236T>G (p.Ile1079Ser)
c.2846T>G (p.Ile949Ser)
c.169+4712A>C (n.169+4712A>C)
c.*124+4511A>C (n.*124+4511A>C)
c.*2583T>G (n.*2583T>G)
c.2330T>G (p.Ile777Ser)
c.140T>G (p.Ile47Ser)
c.3053T>G (p.Ile1018Ser)
 dbSNP
2g.47803483_47803485delinsTTCCA2496051834FBXO11,MSH6c.2939_2941delinsTTC (p.Ile980=)
c.3173-2135_3173-2133delinsTTC (n.3173-2135_3173-2133delinsTTC)
n.3320_3322delinsTTC
c.1670_1672delinsTTC (p.Ile557=)
c.3242_3244delinsTTC (p.Ile1081=)
c.691_693delinsTTC (n.691_693delinsTTC)
c.2330-2135_2330-2133delinsTTC (n.2330-2135_2330-2133delinsTTC)
n.2087_2089delinsTTC
n.2084_2086delinsTTC
n.1241_1243delinsTTC
n.815_817delinsTTC
n.814_816delinsTTC
n.645_647delinsTTC
n.716_718delinsTTC
c.3236_3238delinsTTC (p.Ile1079=)
c.2846_2848delinsTTC (p.Ile949=)
c.169+4710_169+4712delinsGAA (n.169+4710_169+4712delinsGAA)
c.*124+4509_*124+4511delinsGAA (n.*124+4509_*124+4511delinsGAA)
c.*2583_*2585delinsTTC (n.*2583_*2585delinsTTC)
c.2330_2332delinsTTC (p.Ile777=)
c.140_142delinsTTC (p.Ile47=)
c.3053_3055delinsTTC (p.Ile1018=)
2g.47803484T>ACA426121820FBXO11,MSH6c.2940T>A (p.Ile980=)
c.3173-2134T>A (n.3173-2134T>A)
n.3321T>A
c.1671T>A (p.Ile557=)
c.3243T>A (p.Ile1081=)
c.692T>A (n.692T>A)
c.2330-2134T>A (n.2330-2134T>A)
n.2088T>A
n.2085T>A
n.1242T>A
n.816T>A
n.815T>A
n.646T>A
n.717T>A
c.3237T>A (p.Ile1079=)
c.2847T>A (p.Ile949=)
c.169+4711A>T (n.169+4711A>T)
c.*124+4510A>T (n.*124+4510A>T)
c.*2584T>A (n.*2584T>A)
c.2331T>A (p.Ile777=)
c.141T>A (p.Ile47=)
c.3054T>A (p.Ile1018=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803484T>CCA426121821FBXO11,MSH6c.2940T>C (p.Ile980=)
c.3173-2134T>C (n.3173-2134T>C)
n.3321T>C
c.1671T>C (p.Ile557=)
c.3243T>C (p.Ile1081=)
c.692T>C (n.692T>C)
c.2330-2134T>C (n.2330-2134T>C)
n.2088T>C
n.2085T>C
n.1242T>C
n.816T>C
n.815T>C
n.646T>C
n.717T>C
c.3237T>C (p.Ile1079=)
c.2847T>C (p.Ile949=)
c.169+4711A>G (n.169+4711A>G)
c.*124+4510A>G (n.*124+4510A>G)
c.*2584T>C (n.*2584T>C)
c.2331T>C (p.Ile777=)
c.141T>C (p.Ile47=)
c.3054T>C (p.Ile1018=)
 dbSNP
2g.47803484T>GCA346758073FBXO11,MSH6c.2940T>G (p.Ile980Met)
c.3173-2134T>G (n.3173-2134T>G)
n.3321T>G
c.1671T>G (p.Ile557Met)
c.3243T>G (p.Ile1081Met)
c.692T>G (n.692T>G)
c.2330-2134T>G (n.2330-2134T>G)
n.2088T>G
n.2085T>G
n.1242T>G
n.816T>G
n.815T>G
n.646T>G
n.717T>G
c.3237T>G (p.Ile1079Met)
c.2847T>G (p.Ile949Met)
c.169+4711A>C (n.169+4711A>C)
c.*124+4510A>C (n.*124+4510A>C)
c.*2584T>G (n.*2584T>G)
c.2331T>G (p.Ile777Met)
c.141T>G (p.Ile47Met)
c.3054T>G (p.Ile1018Met)
2g.47803484_47803485delinsTCCA2496051835FBXO11,MSH6c.2940_2941delinsTC (p.Ile980=)
c.3173-2134_3173-2133delinsTC (n.3173-2134_3173-2133delinsTC)
n.3321_3322delinsTC
c.1671_1672delinsTC (p.Ile557=)
c.3243_3244delinsTC (p.Ile1081=)
c.692_693delinsTC (n.692_693delinsTC)
c.2330-2134_2330-2133delinsTC (n.2330-2134_2330-2133delinsTC)
n.2088_2089delinsTC
n.2085_2086delinsTC
n.1242_1243delinsTC
n.816_817delinsTC
n.815_816delinsTC
n.646_647delinsTC
n.717_718delinsTC
c.3237_3238delinsTC (p.Ile1079=)
c.2847_2848delinsTC (p.Ile949=)
c.169+4710_169+4711delinsGA (n.169+4710_169+4711delinsGA)
c.*124+4509_*124+4510delinsGA (n.*124+4509_*124+4510delinsGA)
c.*2584_*2585delinsTC (n.*2584_*2585delinsTC)
c.2331_2332delinsTC (p.Ile777=)
c.141_142delinsTC (p.Ile47=)
c.3054_3055delinsTC (p.Ile1018=)
2g.47803485_47803486delCA279655FBXO11,MSH6c.2941_2942del (p.Leu981ValfsTer12)
c.3173-2133_3173-2132del (n.3173-2133_3173-2132del)
n.3322_3323del
c.1672_1673del (p.Leu558ValfsTer12)
c.3244_3245del (p.Leu1082ValfsTer12)
c.693_694del (n.693_694del)
c.2330-2133_2330-2132del (n.2330-2133_2330-2132del)
n.2089_2090del
n.2086_2087del
n.1243_1244del
n.817_818del
n.816_817del
n.647_648del
n.718_719del
c.3238_3239del (p.Leu1080ValfsTer12)
c.2848_2849del (p.Leu950ValfsTer12)
c.169+4710_169+4711del (n.169+4710_169+4711del)
c.*124+4509_*124+4510del (n.*124+4509_*124+4510del)
c.*2585_*2586del (n.*2585_*2586del)
c.2332_2333del (p.Leu778ValfsTer12)
c.142_143del (p.Leu48ValfsTer12)
c.3055_3056del (p.Leu1019ValfsTer12)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803485delCA658655686FBXO11,MSH6c.2941del (p.Leu981CysfsTer10)
c.3173-2133del (n.3173-2133del)
n.3322del
c.1672del (p.Leu558CysfsTer10)
c.3244del (p.Leu1082CysfsTer10)
c.693del (n.693del)
c.2330-2133del (n.2330-2133del)
n.2089del
n.2086del
n.1243del
n.817del
n.816del
n.647del
n.718del
c.3238del (p.Leu1080CysfsTer10)
c.2848del (p.Leu950CysfsTer10)
c.169+4710del (n.169+4710del)
c.*124+4509del (n.*124+4509del)
c.*2585del (n.*2585del)
c.2332del (p.Leu778CysfsTer10)
c.142del (p.Leu48CysfsTer10)
c.3055del (p.Leu1019CysfsTer10)
 ClinVar dbSNP
2g.47803485C>ACA346758076FBXO11,MSH6c.2941C>A (p.Leu981Met)
c.3173-2133C>A (n.3173-2133C>A)
n.3322C>A
c.1672C>A (p.Leu558Met)
c.3244C>A (p.Leu1082Met)
c.693C>A (n.693C>A)
c.2330-2133C>A (n.2330-2133C>A)
n.2089C>A
n.2086C>A
n.1243C>A
n.817C>A
n.816C>A
n.647C>A
n.718C>A
c.3238C>A (p.Leu1080Met)
c.2848C>A (p.Leu950Met)
c.169+4710G>T (n.169+4710G>T)
c.*124+4509G>T (n.*124+4509G>T)
c.*2585C>A (n.*2585C>A)
c.2332C>A (p.Leu778Met)
c.142C>A (p.Leu48Met)
c.3055C>A (p.Leu1019Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803485C=CA2496051836FBXO11,MSH6c.2941C= (p.Leu981=)
c.3173-2133C= (n.3173-2133C=)
n.3322C=
c.1672C= (p.Leu558=)
c.3244C= (p.Leu1082=)
c.693C= (n.693C=)
c.2330-2133C= (n.2330-2133C=)
n.2089C=
n.2086C=
n.1243C=
n.817C=
n.816C=
n.647C=
n.718C=
c.3238C= (p.Leu1080=)
c.2848C= (p.Leu950=)
c.169+4710G= (n.169+4710G=)
c.*124+4509G= (n.*124+4509G=)
c.*2585C= (n.*2585C=)
c.2332C= (p.Leu778=)
c.142C= (p.Leu48=)
c.3055C= (p.Leu1019=)
2g.47803485C>GCA346758079FBXO11,MSH6c.2941C>G (p.Leu981Val)
c.3173-2133C>G (n.3173-2133C>G)
n.3322C>G
c.1672C>G (p.Leu558Val)
c.3244C>G (p.Leu1082Val)
c.693C>G (n.693C>G)
c.2330-2133C>G (n.2330-2133C>G)
n.2089C>G
n.2086C>G
n.1243C>G
n.817C>G
n.816C>G
n.647C>G
n.718C>G
c.3238C>G (p.Leu1080Val)
c.2848C>G (p.Leu950Val)
c.169+4710G>C (n.169+4710G>C)
c.*124+4509G>C (n.*124+4509G>C)
c.*2585C>G (n.*2585C>G)
c.2332C>G (p.Leu778Val)
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.3055C>G (p.Leu1019Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803485C>TCA426121825FBXO11,MSH6c.2941C>T (p.Leu981=)
c.3173-2133C>T (n.3173-2133C>T)
n.3322C>T
c.1672C>T (p.Leu558=)
c.3244C>T (p.Leu1082=)
c.693C>T (n.693C>T)
c.2330-2133C>T (n.2330-2133C>T)
n.2089C>T
n.2086C>T
n.1243C>T
n.817C>T
n.816C>T
n.647C>T
n.718C>T
c.3238C>T (p.Leu1080=)
c.2848C>T (p.Leu950=)
c.169+4710G>A (n.169+4710G>A)
c.*124+4509G>A (n.*124+4509G>A)
c.*2585C>T (n.*2585C>T)
c.2332C>T (p.Leu778=)
c.142C>T (p.Leu48=)
c.3055C>T (p.Leu1019=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47803486T>ACA346758083FBXO11,MSH6c.2942T>A (p.Leu981Gln)
c.3173-2132T>A (n.3173-2132T>A)
n.3323T>A
c.1673T>A (p.Leu558Gln)
c.3245T>A (p.Leu1082Gln)
c.694T>A (n.694T>A)
c.2330-2132T>A (n.2330-2132T>A)
n.2090T>A
n.2087T>A
n.1244T>A
n.818T>A
n.817T>A
n.648T>A
n.719T>A
c.3239T>A (p.Leu1080Gln)
c.2849T>A (p.Leu950Gln)
c.169+4709A>T (n.169+4709A>T)
c.*124+4508A>T (n.*124+4508A>T)
c.*2586T>A (n.*2586T>A)
c.2333T>A (p.Leu778Gln)
c.143T>A (p.Leu48Gln)
c.3056T>A (p.Leu1019Gln)
 dbSNP
2g.47803486T>CCA346758089FBXO11,MSH6c.2942T>C (p.Leu981Pro)
c.3173-2132T>C (n.3173-2132T>C)
n.3323T>C
c.1673T>C (p.Leu558Pro)
c.3245T>C (p.Leu1082Pro)
c.694T>C (n.694T>C)
c.2330-2132T>C (n.2330-2132T>C)
n.2090T>C
n.2087T>C
n.1244T>C
n.818T>C
n.817T>C
n.648T>C
n.719T>C
c.3239T>C (p.Leu1080Pro)
c.2849T>C (p.Leu950Pro)
c.169+4709A>G (n.169+4709A>G)
c.*124+4508A>G (n.*124+4508A>G)
c.*2586T>C (n.*2586T>C)
c.2333T>C (p.Leu778Pro)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.3056T>C (p.Leu1019Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47803486T>GCA070436FBXO11,MSH6c.2942T>G (p.Leu981Arg)
c.3173-2132T>G (n.3173-2132T>G)
n.3323T>G
c.1673T>G (p.Leu558Arg)
c.3245T>G (p.Leu1082Arg)
c.694T>G (n.694T>G)
c.2330-2132T>G (n.2330-2132T>G)
n.2090T>G
n.2087T>G
n.1244T>G
n.818T>G
n.817T>G
n.648T>G
n.719T>G
c.3239T>G (p.Leu1080Arg)
c.2849T>G (p.Leu950Arg)
c.169+4709A>C (n.169+4709A>C)
c.*124+4508A>C (n.*124+4508A>C)
c.*2586T>G (n.*2586T>G)
c.2333T>G (p.Leu778Arg)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.3056T>G (p.Leu1019Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803486T=CA2496051837FBXO11,MSH6c.2942T= (p.Leu981=)
c.3173-2132T= (n.3173-2132T=)
n.3323T=
c.1673T= (p.Leu558=)
c.3245T= (p.Leu1082=)
c.694T= (n.694T=)
c.2330-2132T= (n.2330-2132T=)
n.2090T=
n.2087T=
n.1244T=
n.818T=
n.817T=
n.648T=
n.719T=
c.3239T= (p.Leu1080=)
c.2849T= (p.Leu950=)
c.169+4709A= (n.169+4709A=)
c.*124+4508A= (n.*124+4508A=)
c.*2586T= (n.*2586T=)
c.2333T= (p.Leu778=)
c.143T= (p.Leu48=)
c.3056T= (p.Leu1019=)
2g.47803487G>ACA426121830FBXO11,MSH6c.2943G>A (p.Leu981=)
c.3173-2131G>A (n.3173-2131G>A)
n.3324G>A
c.1674G>A (p.Leu558=)
c.3246G>A (p.Leu1082=)
c.695G>A (n.695G>A)
c.2330-2131G>A (n.2330-2131G>A)
n.2091G>A
n.2088G>A
n.1245G>A
n.819G>A
n.818G>A
n.649G>A
n.720G>A
c.3240G>A (p.Leu1080=)
c.2850G>A (p.Leu950=)
c.169+4708C>T (n.169+4708C>T)
c.*124+4507C>T (n.*124+4507C>T)
c.*2587G>A (n.*2587G>A)
c.2334G>A (p.Leu778=)
c.144G>A (p.Leu48=)
c.3057G>A (p.Leu1019=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803487G>CCA426121828FBXO11,MSH6c.2943G>C (p.Leu981=)
c.3173-2131G>C (n.3173-2131G>C)
n.3324G>C
c.1674G>C (p.Leu558=)
c.3246G>C (p.Leu1082=)
c.695G>C (n.695G>C)
c.2330-2131G>C (n.2330-2131G>C)
n.2091G>C
n.2088G>C
n.1245G>C
n.819G>C
n.818G>C
n.649G>C
n.720G>C
c.3240G>C (p.Leu1080=)
c.2850G>C (p.Leu950=)
c.169+4708C>G (n.169+4708C>G)
c.*124+4507C>G (n.*124+4507C>G)
c.*2587G>C (n.*2587G>C)
c.2334G>C (p.Leu778=)
c.144G>C (p.Leu48=)
c.3057G>C (p.Leu1019=)
 ClinVar dbSNP
2g.47803487G=CA2496051839FBXO11,MSH6c.2943G= (p.Leu981=)
c.3173-2131G= (n.3173-2131G=)
n.3324G=
c.1674G= (p.Leu558=)
c.3246G= (p.Leu1082=)
c.695G= (n.695G=)
c.2330-2131G= (n.2330-2131G=)
n.2091G=
n.2088G=
n.1245G=
n.819G=
n.818G=
n.649G=
n.720G=
c.3240G= (p.Leu1080=)
c.2850G= (p.Leu950=)
c.169+4708C= (n.169+4708C=)
c.*124+4507C= (n.*124+4507C=)
c.*2587G= (n.*2587G=)
c.2334G= (p.Leu778=)
c.144G= (p.Leu48=)
c.3057G= (p.Leu1019=)
2g.47803487G>TCA426121827FBXO11,MSH6c.2943G>T (p.Leu981=)
c.3173-2131G>T (n.3173-2131G>T)
n.3324G>T
c.1674G>T (p.Leu558=)
c.3246G>T (p.Leu1082=)
c.695G>T (n.695G>T)
c.2330-2131G>T (n.2330-2131G>T)
n.2091G>T
n.2088G>T
n.1245G>T
n.819G>T
n.818G>T
n.649G>T
n.720G>T
c.3240G>T (p.Leu1080=)
c.2850G>T (p.Leu950=)
c.169+4708C>A (n.169+4708C>A)
c.*124+4507C>A (n.*124+4507C>A)
c.*2587G>T (n.*2587G>T)
c.2334G>T (p.Leu778=)
c.144G>T (p.Leu48=)
c.3057G>T (p.Leu1019=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803487_47803488delinsGTCA2496051838FBXO11,MSH6c.2943_2944delinsGT (p.Leu981=)
c.3173-2131_3173-2130delinsGT (n.3173-2131_3173-2130delinsGT)
n.3324_3325delinsGT
c.1674_1675delinsGT (p.Leu558=)
c.3246_3247delinsGT (p.Leu1082=)
c.695_696delinsGT (n.695_696delinsGT)
c.2330-2131_2330-2130delinsGT (n.2330-2131_2330-2130delinsGT)
n.2091_2092delinsGT
n.2088_2089delinsGT
n.1245_1246delinsGT
n.819_820delinsGT
n.818_819delinsGT
n.649_650delinsGT
n.720_721delinsGT
c.3240_3241delinsGT (p.Leu1080=)
c.2850_2851delinsGT (p.Leu950=)
c.169+4707_169+4708delinsAC (n.169+4707_169+4708delinsAC)
c.*124+4506_*124+4507delinsAC (n.*124+4506_*124+4507delinsAC)
c.*2587_*2588delinsGT (n.*2587_*2588delinsGT)
c.2334_2335delinsGT (p.Leu778=)
c.144_145delinsGT (p.Leu48=)
c.3057_3058delinsGT (p.Leu1019=)
2g.47803488T>ACA346758092FBXO11,MSH6c.2944T>A (p.Leu982Met)
c.3173-2130T>A (n.3173-2130T>A)
n.3325T>A
c.1675T>A (p.Leu559Met)
c.3247T>A (p.Leu1083Met)
c.696T>A (n.696T>A)
c.2330-2130T>A (n.2330-2130T>A)
n.2092T>A
n.2089T>A
n.1246T>A
n.820T>A
n.819T>A
n.650T>A
n.721T>A
c.3241T>A (p.Leu1081Met)
c.2851T>A (p.Leu951Met)
c.169+4707A>T (n.169+4707A>T)
c.*124+4506A>T (n.*124+4506A>T)
c.*2588T>A (n.*2588T>A)
c.2335T>A (p.Leu779Met)
c.145T>A (p.Leu49Met)
c.3058T>A (p.Leu1020Met)
 dbSNP
2g.47803488T>CCA070442FBXO11,MSH6c.2944T>C (p.Leu982=)
c.3173-2130T>C (n.3173-2130T>C)
n.3325T>C
c.1675T>C (p.Leu559=)
c.3247T>C (p.Leu1083=)
c.696T>C (n.696T>C)
c.2330-2130T>C (n.2330-2130T>C)
n.2092T>C
n.2089T>C
n.1246T>C
n.820T>C
n.819T>C
n.650T>C
n.721T>C
c.3241T>C (p.Leu1081=)
c.2851T>C (p.Leu951=)
c.169+4707A>G (n.169+4707A>G)
c.*124+4506A>G (n.*124+4506A>G)
c.*2588T>C (n.*2588T>C)
c.2335T>C (p.Leu779=)
c.145T>C (p.Leu49=)
c.3058T>C (p.Leu1020=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803488T>GCA346758095FBXO11,MSH6c.2944T>G (p.Leu982Val)
c.3173-2130T>G (n.3173-2130T>G)
n.3325T>G
c.1675T>G (p.Leu559Val)
c.3247T>G (p.Leu1083Val)
c.696T>G (n.696T>G)
c.2330-2130T>G (n.2330-2130T>G)
n.2092T>G
n.2089T>G
n.1246T>G
n.820T>G
n.819T>G
n.650T>G
n.721T>G
c.3241T>G (p.Leu1081Val)
c.2851T>G (p.Leu951Val)
c.169+4707A>C (n.169+4707A>C)
c.*124+4506A>C (n.*124+4506A>C)
c.*2588T>G (n.*2588T>G)
c.2335T>G (p.Leu779Val)
c.145T>G (p.Leu49Val)
c.3058T>G (p.Leu1020Val)
 dbSNP
2g.47803488T=CA2496051840FBXO11,MSH6c.2944T= (p.Leu982=)
c.3173-2130T= (n.3173-2130T=)
n.3325T=
c.1675T= (p.Leu559=)
c.3247T= (p.Leu1083=)
c.696T= (n.696T=)
c.2330-2130T= (n.2330-2130T=)
n.2092T=
n.2089T=
n.1246T=
n.820T=
n.819T=
n.650T=
n.721T=
c.3241T= (p.Leu1081=)
c.2851T= (p.Leu951=)
c.169+4707A= (n.169+4707A=)
c.*124+4506A= (n.*124+4506A=)
c.*2588T= (n.*2588T=)
c.2335T= (p.Leu779=)
c.145T= (p.Leu49=)
c.3058T= (p.Leu1020=)
2g.47803489delCA915943948FBXO11,MSH6c.2945del (p.Leu982CysfsTer9)
c.3173-2129del (n.3173-2129del)
n.3326del
c.1676del (p.Leu559CysfsTer9)
c.3248del (p.Leu1083CysfsTer9)
c.697del (n.697del)
c.2330-2129del (n.2330-2129del)
n.2093del
n.2090del
n.1247del
n.821del
n.820del
n.651del
n.722del
c.3242del (p.Leu1081CysfsTer9)
c.2852del (p.Leu951CysfsTer9)
c.169+4707del (n.169+4707del)
c.*124+4506del (n.*124+4506del)
c.*2589del (n.*2589del)
c.2336del (p.Leu779CysfsTer9)
c.146del (p.Leu49CysfsTer9)
c.3059del (p.Leu1020CysfsTer9)
 ClinVar dbSNP
2g.47803489T>ACA346758099FBXO11,MSH6c.2945T>A (p.Leu982Ter)
c.3173-2129T>A (n.3173-2129T>A)
n.3326T>A
c.1676T>A (p.Leu559Ter)
c.3248T>A (p.Leu1083Ter)
c.697T>A (n.697T>A)
c.2330-2129T>A (n.2330-2129T>A)
n.2093T>A
n.2090T>A
n.1247T>A
n.821T>A
n.820T>A
n.651T>A
n.722T>A
c.3242T>A (p.Leu1081Ter)
c.2852T>A (p.Leu951Ter)
c.169+4706A>T (n.169+4706A>T)
c.*124+4505A>T (n.*124+4505A>T)
c.*2589T>A (n.*2589T>A)
c.2336T>A (p.Leu779Ter)
c.146T>A (p.Leu49Ter)
c.3059T>A (p.Leu1020Ter)
2g.47803489T>CCA346758101FBXO11,MSH6c.2945T>C (p.Leu982Ser)
c.3173-2129T>C (n.3173-2129T>C)
n.3326T>C
c.1676T>C (p.Leu559Ser)
c.3248T>C (p.Leu1083Ser)
c.697T>C (n.697T>C)
c.2330-2129T>C (n.2330-2129T>C)
n.2093T>C
n.2090T>C
n.1247T>C
n.821T>C
n.820T>C
n.651T>C
n.722T>C
c.3242T>C (p.Leu1081Ser)
c.2852T>C (p.Leu951Ser)
c.169+4706A>G (n.169+4706A>G)
c.*124+4505A>G (n.*124+4505A>G)
c.*2589T>C (n.*2589T>C)
c.2336T>C (p.Leu779Ser)
c.146T>C (p.Leu49Ser)
c.3059T>C (p.Leu1020Ser)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47803489T>GCA346758098FBXO11,MSH6c.2945T>G (p.Leu982Trp)
c.3173-2129T>G (n.3173-2129T>G)
n.3326T>G
c.1676T>G (p.Leu559Trp)
c.3248T>G (p.Leu1083Trp)
c.697T>G (n.697T>G)
c.2330-2129T>G (n.2330-2129T>G)
n.2093T>G
n.2090T>G
n.1247T>G
n.821T>G
n.820T>G
n.651T>G
n.722T>G
c.3242T>G (p.Leu1081Trp)
c.2852T>G (p.Leu951Trp)
c.169+4706A>C (n.169+4706A>C)
c.*124+4505A>C (n.*124+4505A>C)
c.*2589T>G (n.*2589T>G)
c.2336T>G (p.Leu779Trp)
c.146T>G (p.Leu49Trp)
c.3059T>G (p.Leu1020Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803489T=CA2496051841FBXO11,MSH6c.2945T= (p.Leu982=)
c.3173-2129T= (n.3173-2129T=)
n.3326T=
c.1676T= (p.Leu559=)
c.3248T= (p.Leu1083=)
c.697T= (n.697T=)
c.2330-2129T= (n.2330-2129T=)
n.2093T=
n.2090T=
n.1247T=
n.821T=
n.820T=
n.651T=
n.722T=
c.3242T= (p.Leu1081=)
c.2852T= (p.Leu951=)
c.169+4706A= (n.169+4706A=)
c.*124+4505A= (n.*124+4505A=)
c.*2589T= (n.*2589T=)
c.2336T= (p.Leu779=)
c.146T= (p.Leu49=)
c.3059T= (p.Leu1020=)
2g.47803490G>ACA426121835FBXO11,MSH6c.2946G>A (p.Leu982=)
c.3173-2128G>A (n.3173-2128G>A)
n.3327G>A
c.1677G>A (p.Leu559=)
c.3249G>A (p.Leu1083=)
c.698G>A (n.698G>A)
c.2330-2128G>A (n.2330-2128G>A)
n.2094G>A
n.2091G>A
n.1248G>A
n.822G>A
n.821G>A
n.652G>A
n.723G>A
c.3243G>A (p.Leu1081=)
c.2853G>A (p.Leu951=)
c.169+4705C>T (n.169+4705C>T)
c.*124+4504C>T (n.*124+4504C>T)
c.*2590G>A (n.*2590G>A)
c.2337G>A (p.Leu779=)
c.147G>A (p.Leu49=)
c.3060G>A (p.Leu1020=)
 ClinVar dbSNP
2g.47803490G>CCA346758104FBXO11,MSH6c.2946G>C (p.Leu982Phe)
c.3173-2128G>C (n.3173-2128G>C)
n.3327G>C
c.1677G>C (p.Leu559Phe)
c.3249G>C (p.Leu1083Phe)
c.698G>C (n.698G>C)
c.2330-2128G>C (n.2330-2128G>C)
n.2094G>C
n.2091G>C
n.1248G>C
n.822G>C
n.821G>C
n.652G>C
n.723G>C
c.3243G>C (p.Leu1081Phe)
c.2853G>C (p.Leu951Phe)
c.169+4705C>G (n.169+4705C>G)
c.*124+4504C>G (n.*124+4504C>G)
c.*2590G>C (n.*2590G>C)
c.2337G>C (p.Leu779Phe)
c.147G>C (p.Leu49Phe)
c.3060G>C (p.Leu1020Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803490G=CA2496051842FBXO11,MSH6c.2946G= (p.Leu982=)
c.3173-2128G= (n.3173-2128G=)
n.3327G=
c.1677G= (p.Leu559=)
c.3249G= (p.Leu1083=)
c.698G= (n.698G=)
c.2330-2128G= (n.2330-2128G=)
n.2094G=
n.2091G=
n.1248G=
n.822G=
n.821G=
n.652G=
n.723G=
c.3243G= (p.Leu1081=)
c.2853G= (p.Leu951=)
c.169+4705C= (n.169+4705C=)
c.*124+4504C= (n.*124+4504C=)
c.*2590G= (n.*2590G=)
c.2337G= (p.Leu779=)
c.147G= (p.Leu49=)
c.3060G= (p.Leu1020=)
2g.47803490G>TCA346758106FBXO11,MSH6c.2946G>T (p.Leu982Phe)
c.3173-2128G>T (n.3173-2128G>T)
n.3327G>T
c.1677G>T (p.Leu559Phe)
c.3249G>T (p.Leu1083Phe)
c.698G>T (n.698G>T)
c.2330-2128G>T (n.2330-2128G>T)
n.2094G>T
n.2091G>T
n.1248G>T
n.822G>T
n.821G>T
n.652G>T
n.723G>T
c.3243G>T (p.Leu1081Phe)
c.2853G>T (p.Leu951Phe)
c.169+4705C>A (n.169+4705C>A)
c.*124+4504C>A (n.*124+4504C>A)
c.*2590G>T (n.*2590G>T)
c.2337G>T (p.Leu779Phe)
c.147G>T (p.Leu49Phe)
c.3060G>T (p.Leu1020Phe)
 dbSNP
2g.47803491C>ACA346758109FBXO11,MSH6c.2947C>A (p.Pro983Thr)
c.3173-2127C>A (n.3173-2127C>A)
n.3328C>A
c.1678C>A (p.Pro560Thr)
c.3250C>A (p.Pro1084Thr)
c.699C>A (n.699C>A)
c.2330-2127C>A (n.2330-2127C>A)
n.2095C>A
n.2092C>A
n.1249C>A
n.823C>A
n.822C>A
n.653C>A
n.724C>A
c.3244C>A (p.Pro1082Thr)
c.2854C>A (p.Pro952Thr)
c.169+4704G>T (n.169+4704G>T)
c.*124+4503G>T (n.*124+4503G>T)
c.*2591C>A (n.*2591C>A)
c.2338C>A (p.Pro780Thr)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
c.3061C>A (p.Pro1021Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47803491C=CA2496051843FBXO11,MSH6c.2947C= (p.Pro983=)
c.3173-2127C= (n.3173-2127C=)
n.3328C=
c.1678C= (p.Pro560=)
c.3250C= (p.Pro1084=)
c.699C= (n.699C=)
c.2330-2127C= (n.2330-2127C=)
n.2095C=
n.2092C=
n.1249C=
n.823C=
n.822C=
n.653C=
n.724C=
c.3244C= (p.Pro1082=)
c.2854C= (p.Pro952=)
c.169+4704G= (n.169+4704G=)
c.*124+4503G= (n.*124+4503G=)
c.*2591C= (n.*2591C=)
c.2338C= (p.Pro780=)
c.148C= (p.Pro50=)
c.3061C= (p.Pro1021=)
2g.47803491C>GCA346758110FBXO11,MSH6c.2947C>G (p.Pro983Ala)
c.3173-2127C>G (n.3173-2127C>G)
n.3328C>G
c.1678C>G (p.Pro560Ala)
c.3250C>G (p.Pro1084Ala)
c.699C>G (n.699C>G)
c.2330-2127C>G (n.2330-2127C>G)
n.2095C>G
n.2092C>G
n.1249C>G
n.823C>G
n.822C>G
n.653C>G
n.724C>G
c.3244C>G (p.Pro1082Ala)
c.2854C>G (p.Pro952Ala)
c.169+4704G>C (n.169+4704G>C)
c.*124+4503G>C (n.*124+4503G>C)
c.*2591C>G (n.*2591C>G)
c.2338C>G (p.Pro780Ala)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
c.3061C>G (p.Pro1021Ala)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47803491C>TCA012124FBXO11,MSH6c.2947C>T (p.Pro983Ser)
c.3173-2127C>T (n.3173-2127C>T)
n.3328C>T
c.1678C>T (p.Pro560Ser)
c.3250C>T (p.Pro1084Ser)
c.699C>T (n.699C>T)
c.2330-2127C>T (n.2330-2127C>T)
n.2095C>T
n.2092C>T
n.1249C>T
n.823C>T
n.822C>T
n.653C>T
n.724C>T
c.3244C>T (p.Pro1082Ser)
c.2854C>T (p.Pro952Ser)
c.169+4704G>A (n.169+4704G>A)
c.*124+4503G>A (n.*124+4503G>A)
c.*2591C>T (n.*2591C>T)
c.2338C>T (p.Pro780Ser)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
c.3061C>T (p.Pro1021Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803492C>ACA346758111FBXO11,MSH6c.2948C>A (p.Pro983Gln)
c.3173-2126C>A (n.3173-2126C>A)
n.3329C>A
c.1679C>A (p.Pro560Gln)
c.3251C>A (p.Pro1084Gln)
c.700C>A (n.700C>A)
c.2330-2126C>A (n.2330-2126C>A)
n.2096C>A
n.2093C>A
n.1250C>A
n.824C>A
n.823C>A
n.654C>A
n.725C>A
c.3245C>A (p.Pro1082Gln)
c.2855C>A (p.Pro952Gln)
c.169+4703G>T (n.169+4703G>T)
c.*124+4502G>T (n.*124+4502G>T)
c.*2592C>A (n.*2592C>A)
c.2339C>A (p.Pro780Gln)
c.149C>A (p.Pro50Gln)
c.3062C>A (p.Pro1021Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803492C=CA2496051844FBXO11,MSH6c.2948C= (p.Pro983=)
c.3173-2126C= (n.3173-2126C=)
n.3329C=
c.1679C= (p.Pro560=)
c.3251C= (p.Pro1084=)
c.700C= (n.700C=)
c.2330-2126C= (n.2330-2126C=)
n.2096C=
n.2093C=
n.1250C=
n.824C=
n.823C=
n.654C=
n.725C=
c.3245C= (p.Pro1082=)
c.2855C= (p.Pro952=)
c.169+4703G= (n.169+4703G=)
c.*124+4502G= (n.*124+4502G=)
c.*2592C= (n.*2592C=)
c.2339C= (p.Pro780=)
c.149C= (p.Pro50=)
c.3062C= (p.Pro1021=)
2g.47803492C>GCA346758112FBXO11,MSH6c.2948C>G (p.Pro983Arg)
c.3173-2126C>G (n.3173-2126C>G)
n.3329C>G
c.1679C>G (p.Pro560Arg)
c.3251C>G (p.Pro1084Arg)
c.700C>G (n.700C>G)
c.2330-2126C>G (n.2330-2126C>G)
n.2096C>G
n.2093C>G
n.1250C>G
n.824C>G
n.823C>G
n.654C>G
n.725C>G
c.3245C>G (p.Pro1082Arg)
c.2855C>G (p.Pro952Arg)
c.169+4703G>C (n.169+4703G>C)
c.*124+4502G>C (n.*124+4502G>C)
c.*2592C>G (n.*2592C>G)
c.2339C>G (p.Pro780Arg)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
c.3062C>G (p.Pro1021Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803492C>TCA012135FBXO11,MSH6c.2948C>T (p.Pro983Leu)
c.3173-2126C>T (n.3173-2126C>T)
n.3329C>T
c.1679C>T (p.Pro560Leu)
c.3251C>T (p.Pro1084Leu)
c.700C>T (n.700C>T)
c.2330-2126C>T (n.2330-2126C>T)
n.2096C>T
n.2093C>T
n.1250C>T
n.824C>T
n.823C>T
n.654C>T
n.725C>T
c.3245C>T (p.Pro1082Leu)
c.2855C>T (p.Pro952Leu)
c.169+4703G>A (n.169+4703G>A)
c.*124+4502G>A (n.*124+4502G>A)
c.*2592C>T (n.*2592C>T)
c.2339C>T (p.Pro780Leu)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
c.3062C>T (p.Pro1021Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47803492_47803493insACA2537448261FBXO11,MSH6c.2948_2949insA (p.Glu984GlyfsTer10)
c.3173-2126_3173-2125insA (n.3173-2126_3173-2125insA)
n.3329_3330insA
c.1679_1680insA (p.Glu561GlyfsTer10)
c.3251_3252insA (p.Glu1085GlyfsTer10)
c.700_701insA (n.700_701insA)
c.2330-2126_2330-2125insA (n.2330-2126_2330-2125insA)
n.2096_2097insA
n.2093_2094insA
n.1250_1251insA
n.824_825insA
n.823_824insA
n.654_655insA
n.725_726insA
c.3245_3246insA (p.Glu1083GlyfsTer10)
c.2855_2856insA (p.Glu953GlyfsTer10)
c.169+4702_169+4703insT (n.169+4702_169+4703insT)
c.*124+4501_*124+4502insT (n.*124+4501_*124+4502insT)
c.*2592_*2593insA (n.*2592_*2593insA)
c.2339_2340insA (p.Glu781GlyfsTer10)
c.149_150insA (p.Glu51GlyfsTer10)
c.3062_3063insA (p.Glu1022GlyfsTer10)
2g.47803493G>ACA012143FBXO11,MSH6c.2949G>A (p.Pro983=)
c.3173-2125G>A (n.3173-2125G>A)
n.3330G>A
c.1680G>A (p.Pro560=)
c.3252G>A (p.Pro1084=)
c.701G>A (n.701G>A)
c.2330-2125G>A (n.2330-2125G>A)
n.2097G>A
n.2094G>A
n.1251G>A
n.825G>A
n.824G>A
n.655G>A
n.726G>A
c.3246G>A (p.Pro1082=)
c.2856G>A (p.Pro952=)
c.169+4702C>T (n.169+4702C>T)
c.*124+4501C>T (n.*124+4501C>T)
c.*2593G>A (n.*2593G>A)
c.2340G>A (p.Pro780=)
c.150G>A (p.Pro50=)
c.3063G>A (p.Pro1021=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803493G>CCA012154FBXO11,MSH6c.2949G>C (p.Pro983=)
c.3173-2125G>C (n.3173-2125G>C)
n.3330G>C
c.1680G>C (p.Pro560=)
c.3252G>C (p.Pro1084=)
c.701G>C (n.701G>C)
c.2330-2125G>C (n.2330-2125G>C)
n.2097G>C
n.2094G>C
n.1251G>C
n.825G>C
n.824G>C
n.655G>C
n.726G>C
c.3246G>C (p.Pro1082=)
c.2856G>C (p.Pro952=)
c.169+4702C>G (n.169+4702C>G)
c.*124+4501C>G (n.*124+4501C>G)
c.*2593G>C (n.*2593G>C)
c.2340G>C (p.Pro780=)
c.150G>C (p.Pro50=)
c.3063G>C (p.Pro1021=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803493G=CA2496051845FBXO11,MSH6c.2949G= (p.Pro983=)
c.3173-2125G= (n.3173-2125G=)
n.3330G=
c.1680G= (p.Pro560=)
c.3252G= (p.Pro1084=)
c.701G= (n.701G=)
c.2330-2125G= (n.2330-2125G=)
n.2097G=
n.2094G=
n.1251G=
n.825G=
n.824G=
n.655G=
n.726G=
c.3246G= (p.Pro1082=)
c.2856G= (p.Pro952=)
c.169+4702C= (n.169+4702C=)
c.*124+4501C= (n.*124+4501C=)
c.*2593G= (n.*2593G=)
c.2340G= (p.Pro780=)
c.150G= (p.Pro50=)
c.3063G= (p.Pro1021=)
2g.47803493G>TCA012166FBXO11,MSH6c.2949G>T (p.Pro983=)
c.3173-2125G>T (n.3173-2125G>T)
n.3330G>T
c.1680G>T (p.Pro560=)
c.3252G>T (p.Pro1084=)
c.701G>T (n.701G>T)
c.2330-2125G>T (n.2330-2125G>T)
n.2097G>T
n.2094G>T
n.1251G>T
n.825G>T
n.824G>T
n.655G>T
n.726G>T
c.3246G>T (p.Pro1082=)
c.2856G>T (p.Pro952=)
c.169+4702C>A (n.169+4702C>A)
c.*124+4501C>A (n.*124+4501C>A)
c.*2593G>T (n.*2593G>T)
c.2340G>T (p.Pro780=)
c.150G>T (p.Pro50=)
c.3063G>T (p.Pro1021=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47803494delCA2580066996FBXO11,MSH6c.2950del (p.Glu984LysfsTer7)
c.3173-2124del (n.3173-2124del)
n.3331del
c.1681del (p.Glu561LysfsTer7)
c.3253del (p.Glu1085LysfsTer7)
c.702del (n.702del)
c.2330-2124del (n.2330-2124del)
n.2098del
n.2095del
n.1252del
n.826del
n.825del
n.656del
n.727del
c.3247del (p.Glu1083LysfsTer7)
c.2857del (p.Glu953LysfsTer7)
c.169+4702del (n.169+4702del)
c.*124+4501del (n.*124+4501del)
c.*2594del (n.*2594del)
c.2341del (p.Glu781LysfsTer7)
c.151del (p.Glu51LysfsTer7)
c.3064del (p.Glu1022LysfsTer7)
 ClinVar
2g.47803493_47803494insAACA2571681057FBXO11,MSH6c.2949_2950insAA (p.Glu984LysfsTer8)
c.3173-2125_3173-2124insAA (n.3173-2125_3173-2124insAA)
n.3330_3331insAA
c.1680_1681insAA (p.Glu561LysfsTer8)
c.3252_3253insAA (p.Glu1085LysfsTer8)
c.701_702insAA (n.701_702insAA)
c.2330-2125_2330-2124insAA (n.2330-2125_2330-2124insAA)
n.2097_2098insAA
n.2094_2095insAA
n.1251_1252insAA
n.825_826insAA
n.824_825insAA
n.655_656insAA
n.726_727insAA
c.3246_3247insAA (p.Glu1083LysfsTer8)
c.2856_2857insAA (p.Glu953LysfsTer8)
c.169+4701_169+4702insTT (n.169+4701_169+4702insTT)
c.*124+4500_*124+4501insTT (n.*124+4500_*124+4501insTT)
c.*2593_*2594insAA (n.*2593_*2594insAA)
c.2340_2341insAA (p.Glu781LysfsTer8)
c.150_151insAA (p.Glu51LysfsTer8)
c.3063_3064insAA (p.Glu1022LysfsTer8)
2g.47803494G>ACA346758114FBXO11,MSH6c.2950G>A (p.Glu984Lys)
c.3173-2124G>A (n.3173-2124G>A)
n.3331G>A
c.1681G>A (p.Glu561Lys)
c.3253G>A (p.Glu1085Lys)
c.702G>A (n.702G>A)
c.2330-2124G>A (n.2330-2124G>A)
n.2098G>A
n.2095G>A
n.1252G>A
n.826G>A
n.825G>A
n.656G>A
n.727G>A
c.3247G>A (p.Glu1083Lys)
c.2857G>A (p.Glu953Lys)
c.169+4701C>T (n.169+4701C>T)
c.*124+4500C>T (n.*124+4500C>T)
c.*2594G>A (n.*2594G>A)
c.2341G>A (p.Glu781Lys)
c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.3064G>A (p.Glu1022Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47803494G>CCA070467FBXO11,MSH6c.2950G>C (p.Glu984Gln)
c.3173-2124G>C (n.3173-2124G>C)
n.3331G>C
c.1681G>C (p.Glu561Gln)
c.3253G>C (p.Glu1085Gln)
c.702G>C (n.702G>C)
c.2330-2124G>C (n.2330-2124G>C)
n.2098G>C
n.2095G>C
n.1252G>C
n.826G>C
n.825G>C
n.656G>C
n.727G>C
c.3247G>C (p.Glu1083Gln)
c.2857G>C (p.Glu953Gln)
c.169+4701C>G (n.169+4701C>G)
c.*124+4500C>G (n.*124+4500C>G)
c.*2594G>C (n.*2594G>C)
c.2341G>C (p.Glu781Gln)
c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.3064G>C (p.Glu1022Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803494G=CA2496051846FBXO11,MSH6c.2950G= (p.Glu984=)
c.3173-2124G= (n.3173-2124G=)
n.3331G=
c.1681G= (p.Glu561=)
c.3253G= (p.Glu1085=)
c.702G= (n.702G=)
c.2330-2124G= (n.2330-2124G=)
n.2098G=
n.2095G=
n.1252G=
n.826G=
n.825G=
n.656G=
n.727G=
c.3247G= (p.Glu1083=)
c.2857G= (p.Glu953=)
c.169+4701C= (n.169+4701C=)
c.*124+4500C= (n.*124+4500C=)
c.*2594G= (n.*2594G=)
c.2341G= (p.Glu781=)
c.151G= (p.Glu51=)
c.3064G= (p.Glu1022=)
2g.47803494G>TCA346758113FBXO11,MSH6c.2950G>T (p.Glu984Ter)
c.3173-2124G>T (n.3173-2124G>T)
n.3331G>T
c.1681G>T (p.Glu561Ter)
c.3253G>T (p.Glu1085Ter)
c.702G>T (n.702G>T)
c.2330-2124G>T (n.2330-2124G>T)
n.2098G>T
n.2095G>T
n.1252G>T
n.826G>T
n.825G>T
n.656G>T
n.727G>T
c.3247G>T (p.Glu1083Ter)
c.2857G>T (p.Glu953Ter)
c.169+4701C>A (n.169+4701C>A)
c.*124+4500C>A (n.*124+4500C>A)
c.*2594G>T (n.*2594G>T)
c.2341G>T (p.Glu781Ter)
c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.3064G>T (p.Glu1022Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47803494_47803495delCA2580066997FBXO11,MSH6c.2950_2951del (p.Glu984ArgfsTer9)
c.3173-2124_3173-2123del (n.3173-2124_3173-2123del)
n.3331_3332del
c.1681_1682del (p.Glu561ArgfsTer9)
c.3253_3254del (p.Glu1085ArgfsTer9)
c.702_703del (n.702_703del)
c.2330-2124_2330-2123del (n.2330-2124_2330-2123del)
n.2098_2099del
n.2095_2096del
n.1252_1253del
n.826_827del
n.825_826del
n.656_657del
n.727_728del
c.3247_3248del (p.Glu1083ArgfsTer9)
c.2857_2858del (p.Glu953ArgfsTer9)
c.169+4700_169+4701del (n.169+4700_169+4701del)
c.*124+4499_*124+4500del (n.*124+4499_*124+4500del)
c.*2594_*2595del (n.*2594_*2595del)
c.2341_2342del (p.Glu781ArgfsTer9)
c.151_152del (p.Glu51ArgfsTer9)
c.3064_3065del (p.Glu1022ArgfsTer9)
 ClinVar
2g.47803495A=CA2496051847FBXO11,MSH6c.2951A= (p.Glu984=)
c.3173-2123A= (n.3173-2123A=)
n.3332A=
c.1682A= (p.Glu561=)
c.3254A= (p.Glu1085=)
c.703A= (n.703A=)
c.2330-2123A= (n.2330-2123A=)
n.2099A=
n.2096A=
n.1253A=
n.827A=
n.826A=
n.657A=
n.728A=
c.3248A= (p.Glu1083=)
c.2858A= (p.Glu953=)
c.169+4700T= (n.169+4700T=)
c.*124+4499T= (n.*124+4499T=)
c.*2595A= (n.*2595A=)
c.2342A= (p.Glu781=)
c.152A= (p.Glu51=)
c.3065A= (p.Glu1022=)
2g.47803495A>CCA346758115FBXO11,MSH6c.2951A>C (p.Glu984Ala)
c.3173-2123A>C (n.3173-2123A>C)
n.3332A>C
c.1682A>C (p.Glu561Ala)
c.3254A>C (p.Glu1085Ala)
c.703A>C (n.703A>C)
c.2330-2123A>C (n.2330-2123A>C)
n.2099A>C
n.2096A>C
n.1253A>C
n.827A>C
n.826A>C
n.657A>C
n.728A>C
c.3248A>C (p.Glu1083Ala)
c.2858A>C (p.Glu953Ala)
c.169+4700T>G (n.169+4700T>G)
c.*124+4499T>G (n.*124+4499T>G)
c.*2595A>C (n.*2595A>C)
c.2342A>C (p.Glu781Ala)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.3065A>C (p.Glu1022Ala)
2g.47803495A>GCA16617693FBXO11,MSH6c.2951A>G (p.Glu984Gly)
c.3173-2123A>G (n.3173-2123A>G)
n.3332A>G
c.1682A>G (p.Glu561Gly)
c.3254A>G (p.Glu1085Gly)
c.703A>G (n.703A>G)
c.2330-2123A>G (n.2330-2123A>G)
n.2099A>G
n.2096A>G
n.1253A>G
n.827A>G
n.826A>G
n.657A>G
n.728A>G
c.3248A>G (p.Glu1083Gly)
c.2858A>G (p.Glu953Gly)
c.169+4700T>C (n.169+4700T>C)
c.*124+4499T>C (n.*124+4499T>C)
c.*2595A>G (n.*2595A>G)
c.2342A>G (p.Glu781Gly)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.3065A>G (p.Glu1022Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47803495A>TCA346758116FBXO11,MSH6c.2951A>T (p.Glu984Val)
c.3173-2123A>T (n.3173-2123A>T)
n.3332A>T
c.1682A>T (p.Glu561Val)
c.3254A>T (p.Glu1085Val)
c.703A>T (n.703A>T)
c.2330-2123A>T (n.2330-2123A>T)
n.2099A>T
n.2096A>T
n.1253A>T
n.827A>T
n.826A>T
n.657A>T
n.728A>T
c.3248A>T (p.Glu1083Val)
c.2858A>T (p.Glu953Val)
c.169+4700T>A (n.169+4700T>A)
c.*124+4499T>A (n.*124+4499T>A)
c.*2595A>T (n.*2595A>T)
c.2342A>T (p.Glu781Val)
c.152A>T (p.Glu51Val)
c.3065A>T (p.Glu1022Val)
 dbSNP
2g.47803496A>CCA346758117FBXO11,MSH6c.2952A>C (p.Glu984Asp)
c.3173-2122A>C (n.3173-2122A>C)
n.3333A>C
c.1683A>C (p.Glu561Asp)
c.3255A>C (p.Glu1085Asp)
c.704A>C (n.704A>C)
c.2330-2122A>C (n.2330-2122A>C)
n.2100A>C
n.2097A>C
n.1254A>C
n.828A>C
n.827A>C
n.658A>C
n.729A>C
c.3249A>C (p.Glu1083Asp)
c.2859A>C (p.Glu953Asp)
c.169+4699T>G (n.169+4699T>G)
c.*124+4498T>G (n.*124+4498T>G)
c.*2596A>C (n.*2596A>C)
c.2343A>C (p.Glu781Asp)
c.153A>C (p.Glu51Asp)
c.3066A>C (p.Glu1022Asp)
2g.47803496A>GCA426121841FBXO11,MSH6c.2952A>G (p.Glu984=)
c.3173-2122A>G (n.3173-2122A>G)
n.3333A>G
c.1683A>G (p.Glu561=)
c.3255A>G (p.Glu1085=)
c.704A>G (n.704A>G)
c.2330-2122A>G (n.2330-2122A>G)
n.2100A>G
n.2097A>G
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n.828A>G
n.827A>G
n.658A>G
n.729A>G
c.3249A>G (p.Glu1083=)
c.2859A>G (p.Glu953=)
c.169+4699T>C (n.169+4699T>C)
c.*124+4498T>C (n.*124+4498T>C)
c.*2596A>G (n.*2596A>G)
c.2343A>G (p.Glu781=)
c.153A>G (p.Glu51=)
c.3066A>G (p.Glu1022=)
 dbSNP
2g.47803496A>TCA346758118FBXO11,MSH6c.2952A>T (p.Glu984Asp)
c.3173-2122A>T (n.3173-2122A>T)
n.3333A>T
c.1683A>T (p.Glu561Asp)
c.3255A>T (p.Glu1085Asp)
c.704A>T (n.704A>T)
c.2330-2122A>T (n.2330-2122A>T)
n.2100A>T
n.2097A>T
n.1254A>T
n.828A>T
n.827A>T
n.658A>T
n.729A>T
c.3249A>T (p.Glu1083Asp)
c.2859A>T (p.Glu953Asp)
c.169+4699T>A (n.169+4699T>A)
c.*124+4498T>A (n.*124+4498T>A)
c.*2596A>T (n.*2596A>T)
c.2343A>T (p.Glu781Asp)
c.153A>T (p.Glu51Asp)
c.3066A>T (p.Glu1022Asp)
 dbSNP
2g.47803497G>ACA346758119FBXO11,MSH6c.2953G>A (p.Asp985Asn)
c.3173-2121G>A (n.3173-2121G>A)
n.3334G>A
c.1684G>A (p.Asp562Asn)
c.3256G>A (p.Asp1086Asn)
c.705G>A (n.705G>A)
c.2330-2121G>A (n.2330-2121G>A)
n.2101G>A
n.2098G>A
n.1255G>A
n.829G>A
n.828G>A
n.659G>A
n.730G>A
c.3250G>A (p.Asp1084Asn)
c.2860G>A (p.Asp954Asn)
c.169+4698C>T (n.169+4698C>T)
c.*124+4497C>T (n.*124+4497C>T)
c.*2597G>A (n.*2597G>A)
c.2344G>A (p.Asp782Asn)
c.154G>A (p.Asp52Asn)
c.3067G>A (p.Asp1023Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47803497G>CCA346758120FBXO11,MSH6c.2953G>C (p.Asp985His)
c.3173-2121G>C (n.3173-2121G>C)
n.3334G>C
c.1684G>C (p.Asp562His)
c.3256G>C (p.Asp1086His)
c.705G>C (n.705G>C)
c.2330-2121G>C (n.2330-2121G>C)
n.2101G>C
n.2098G>C
n.1255G>C
n.829G>C
n.828G>C
n.659G>C
n.730G>C
c.3250G>C (p.Asp1084His)
c.2860G>C (p.Asp954His)
c.169+4698C>G (n.169+4698C>G)
c.*124+4497C>G (n.*124+4497C>G)
c.*2597G>C (n.*2597G>C)
c.2344G>C (p.Asp782His)
c.154G>C (p.Asp52His)
c.3067G>C (p.Asp1023His)
 ClinVar dbSNP
2g.47803497G=CA2496051848FBXO11,MSH6c.2953G= (p.Asp985=)
c.3173-2121G= (n.3173-2121G=)
n.3334G=
c.1684G= (p.Asp562=)
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c.705G= (n.705G=)
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n.2098G=
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n.829G=
n.828G=
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c.3250G= (p.Asp1084=)
c.2860G= (p.Asp954=)
c.169+4698C= (n.169+4698C=)
c.*124+4497C= (n.*124+4497C=)
c.*2597G= (n.*2597G=)
c.2344G= (p.Asp782=)
c.154G= (p.Asp52=)
c.3067G= (p.Asp1023=)
2g.47803497G>TCA346758121FBXO11,MSH6c.2953G>T (p.Asp985Tyr)
c.3173-2121G>T (n.3173-2121G>T)
n.3334G>T
c.1684G>T (p.Asp562Tyr)
c.3256G>T (p.Asp1086Tyr)
c.705G>T (n.705G>T)
c.2330-2121G>T (n.2330-2121G>T)
n.2101G>T
n.2098G>T
n.1255G>T
n.829G>T
n.828G>T
n.659G>T
n.730G>T
c.3250G>T (p.Asp1084Tyr)
c.2860G>T (p.Asp954Tyr)
c.169+4698C>A (n.169+4698C>A)
c.*124+4497C>A (n.*124+4497C>A)
c.*2597G>T (n.*2597G>T)
c.2344G>T (p.Asp782Tyr)
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
c.3067G>T (p.Asp1023Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47803498A=CA2496051849FBXO11,MSH6c.2954A= (p.Asp985=)
c.3173-2120A= (n.3173-2120A=)
n.3335A=
c.1685A= (p.Asp562=)
c.3257A= (p.Asp1086=)
c.706A= (n.706A=)
c.2330-2120A= (n.2330-2120A=)
n.2102A=
n.2099A=
n.1256A=
n.830A=
n.829A=
n.660A=
n.731A=
c.3251A= (p.Asp1084=)
c.2861A= (p.Asp954=)
c.169+4697T= (n.169+4697T=)
c.*124+4496T= (n.*124+4496T=)
c.*2598A= (n.*2598A=)
c.2345A= (p.Asp782=)
c.155A= (p.Asp52=)
c.3068A= (p.Asp1023=)
2g.47803498A>CCA346758122FBXO11,MSH6c.2954A>C (p.Asp985Ala)
c.3173-2120A>C (n.3173-2120A>C)
n.3335A>C
c.1685A>C (p.Asp562Ala)
c.3257A>C (p.Asp1086Ala)
c.706A>C (n.706A>C)
c.2330-2120A>C (n.2330-2120A>C)
n.2102A>C
n.2099A>C
n.1256A>C
n.830A>C
n.829A>C
n.660A>C
n.731A>C
c.3251A>C (p.Asp1084Ala)
c.2861A>C (p.Asp954Ala)
c.169+4697T>G (n.169+4697T>G)
c.*124+4496T>G (n.*124+4496T>G)
c.*2598A>C (n.*2598A>C)
c.2345A>C (p.Asp782Ala)
c.155A>C (p.Asp52Ala)
c.3068A>C (p.Asp1023Ala)
 dbSNP
2g.47803498A>GCA346758123FBXO11,MSH6c.2954A>G (p.Asp985Gly)
c.3173-2120A>G (n.3173-2120A>G)
n.3335A>G
c.1685A>G (p.Asp562Gly)
c.3257A>G (p.Asp1086Gly)
c.706A>G (n.706A>G)
c.2330-2120A>G (n.2330-2120A>G)
n.2102A>G
n.2099A>G
n.1256A>G
n.830A>G
n.829A>G
n.660A>G
n.731A>G
c.3251A>G (p.Asp1084Gly)
c.2861A>G (p.Asp954Gly)
c.169+4697T>C (n.169+4697T>C)
c.*124+4496T>C (n.*124+4496T>C)
c.*2598A>G (n.*2598A>G)
c.2345A>G (p.Asp782Gly)
c.155A>G (p.Asp52Gly)
c.3068A>G (p.Asp1023Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803498A>TCA346758124FBXO11,MSH6c.2954A>T (p.Asp985Val)
c.3173-2120A>T (n.3173-2120A>T)
n.3335A>T
c.1685A>T (p.Asp562Val)
c.3257A>T (p.Asp1086Val)
c.706A>T (n.706A>T)
c.2330-2120A>T (n.2330-2120A>T)
n.2102A>T
n.2099A>T
n.1256A>T
n.830A>T
n.829A>T
n.660A>T
n.731A>T
c.3251A>T (p.Asp1084Val)
c.2861A>T (p.Asp954Val)
c.169+4697T>A (n.169+4697T>A)
c.*124+4496T>A (n.*124+4496T>A)
c.*2598A>T (n.*2598A>T)
c.2345A>T (p.Asp782Val)
c.155A>T (p.Asp52Val)
c.3068A>T (p.Asp1023Val)
 dbSNP
2g.47803499T>ACA346758125FBXO11,MSH6c.2955T>A (p.Asp985Glu)
c.3173-2119T>A (n.3173-2119T>A)
n.3336T>A
c.1686T>A (p.Asp562Glu)
c.3258T>A (p.Asp1086Glu)
c.707T>A (n.707T>A)
c.2330-2119T>A (n.2330-2119T>A)
n.2103T>A
n.2100T>A
n.1257T>A
n.831T>A
n.830T>A
n.661T>A
n.732T>A
c.3252T>A (p.Asp1084Glu)
c.2862T>A (p.Asp954Glu)
c.169+4696A>T (n.169+4696A>T)
c.*124+4495A>T (n.*124+4495A>T)
c.*2599T>A (n.*2599T>A)
c.2346T>A (p.Asp782Glu)
c.156T>A (p.Asp52Glu)
c.3069T>A (p.Asp1023Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47803499T>CCA426121846FBXO11,MSH6c.2955T>C (p.Asp985=)
c.3173-2119T>C (n.3173-2119T>C)
n.3336T>C
c.1686T>C (p.Asp562=)
c.3258T>C (p.Asp1086=)
c.707T>C (n.707T>C)
c.2330-2119T>C (n.2330-2119T>C)
n.2103T>C
n.2100T>C
n.1257T>C
n.831T>C
n.830T>C
n.661T>C
n.732T>C
c.3252T>C (p.Asp1084=)
c.2862T>C (p.Asp954=)
c.169+4696A>G (n.169+4696A>G)
c.*124+4495A>G (n.*124+4495A>G)
c.*2599T>C (n.*2599T>C)
c.2346T>C (p.Asp782=)
c.156T>C (p.Asp52=)
c.3069T>C (p.Asp1023=)
 ClinVar dbSNP
2g.47803499T>GCA346758126FBXO11,MSH6c.2955T>G (p.Asp985Glu)
c.3173-2119T>G (n.3173-2119T>G)
n.3336T>G
c.1686T>G (p.Asp562Glu)
c.3258T>G (p.Asp1086Glu)
c.707T>G (n.707T>G)
c.2330-2119T>G (n.2330-2119T>G)
n.2103T>G
n.2100T>G
n.1257T>G
n.831T>G
n.830T>G
n.661T>G
n.732T>G
c.3252T>G (p.Asp1084Glu)
c.2862T>G (p.Asp954Glu)
c.169+4696A>C (n.169+4696A>C)
c.*124+4495A>C (n.*124+4495A>C)
c.*2599T>G (n.*2599T>G)
c.2346T>G (p.Asp782Glu)
c.156T>G (p.Asp52Glu)
c.3069T>G (p.Asp1023Glu)
 dbSNP
2g.47803499T=CA2496051850FBXO11,MSH6c.2955T= (p.Asp985=)
c.3173-2119T= (n.3173-2119T=)
n.3336T=
c.1686T= (p.Asp562=)
c.3258T= (p.Asp1086=)
c.707T= (n.707T=)
c.2330-2119T= (n.2330-2119T=)
n.2103T=
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n.830T=
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c.3252T= (p.Asp1084=)
c.2862T= (p.Asp954=)
c.169+4696A= (n.169+4696A=)
c.*124+4495A= (n.*124+4495A=)
c.*2599T= (n.*2599T=)
c.2346T= (p.Asp782=)
c.156T= (p.Asp52=)
c.3069T= (p.Asp1023=)
2g.47803499dupCA658655688FBXO11,MSH6c.2955dup (p.Thr986TyrfsTer8)
c.3173-2119dup (n.3173-2119dup)
n.3336dup
c.1686dup (p.Thr563TyrfsTer8)
c.3258dup (p.Thr1087TyrfsTer8)
c.707dup (n.707dup)
c.2330-2119dup (n.2330-2119dup)
n.2103dup
n.2100dup
n.1257dup
n.831dup
n.830dup
n.661dup
n.732dup
c.3252dup (p.Thr1085TyrfsTer8)
c.2862dup (p.Thr955TyrfsTer8)
c.169+4696dup (n.169+4696dup)
c.*124+4495dup (n.*124+4495dup)
c.*2599dup (n.*2599dup)
c.2346dup (p.Thr783TyrfsTer8)
c.156dup (p.Thr53TyrfsTer8)
c.3069dup (p.Thr1024TyrfsTer8)
 ClinVar dbSNP
2g.47803499_47803500delinsTACA2496051851FBXO11,MSH6c.2955_2956delinsTA (p.Asp985=)
c.3173-2119_3173-2118delinsTA (n.3173-2119_3173-2118delinsTA)
n.3336_3337delinsTA
c.1686_1687delinsTA (p.Asp562=)
c.3258_3259delinsTA (p.Asp1086=)
c.707_708delinsTA (n.707_708delinsTA)
c.2330-2119_2330-2118delinsTA (n.2330-2119_2330-2118delinsTA)
n.2103_2104delinsTA
n.2100_2101delinsTA
n.1257_1258delinsTA
n.831_832delinsTA
n.830_831delinsTA
n.661_662delinsTA
n.732_733delinsTA
c.3252_3253delinsTA (p.Asp1084=)
c.2862_2863delinsTA (p.Asp954=)
c.169+4695_169+4696delinsTA (n.169+4695_169+4696delinsTA)
c.*124+4494_*124+4495delinsTA (n.*124+4494_*124+4495delinsTA)
c.*2599_*2600delinsTA (n.*2599_*2600delinsTA)
c.2346_2347delinsTA (p.Asp782=)
c.156_157delinsTA (p.Asp52=)
c.3069_3070delinsTA (p.Asp1023=)
2g.47803500delCA16610955FBXO11,MSH6c.2956del (p.Thr986ProfsTer5)
c.3173-2118del (n.3173-2118del)
n.3337del
c.1687del (p.Thr563ProfsTer5)
c.3259del (p.Thr1087ProfsTer5)
c.708del (n.708del)
c.2330-2118del (n.2330-2118del)
n.2104del
n.2101del
n.1258del
n.832del
n.831del
n.662del
n.733del
c.3253del (p.Thr1085ProfsTer5)
c.2863del (p.Thr955ProfsTer5)
c.169+4695del (n.169+4695del)
c.*124+4494del (n.*124+4494del)
c.*2600del (n.*2600del)
c.2347del (p.Thr783ProfsTer5)
c.157del (p.Thr53ProfsTer5)
c.3070del (p.Thr1024ProfsTer5)
 ClinVar dbSNP
2g.47803500A=CA2496051853FBXO11,MSH6c.2956A= (p.Thr986=)
c.3173-2118A= (n.3173-2118A=)
n.3337A=
c.1687A= (p.Thr563=)
c.3259A= (p.Thr1087=)
c.708A= (n.708A=)
c.2330-2118A= (n.2330-2118A=)
n.2104A=
n.2101A=
n.1258A=
n.832A=
n.831A=
n.662A=
n.733A=
c.3253A= (p.Thr1085=)
c.2863A= (p.Thr955=)
c.169+4695T= (n.169+4695T=)
c.*124+4494T= (n.*124+4494T=)
c.*2600A= (n.*2600A=)
c.2347A= (p.Thr783=)
c.157A= (p.Thr53=)
c.3070A= (p.Thr1024=)
2g.47803500A>CCA346758127FBXO11,MSH6c.2956A>C (p.Thr986Pro)
c.3173-2118A>C (n.3173-2118A>C)
n.3337A>C
c.1687A>C (p.Thr563Pro)
c.3259A>C (p.Thr1087Pro)
c.708A>C (n.708A>C)
c.2330-2118A>C (n.2330-2118A>C)
n.2104A>C
n.2101A>C
n.1258A>C
n.832A>C
n.831A>C
n.662A>C
n.733A>C
c.3253A>C (p.Thr1085Pro)
c.2863A>C (p.Thr955Pro)
c.169+4695T>G (n.169+4695T>G)
c.*124+4494T>G (n.*124+4494T>G)
c.*2600A>C (n.*2600A>C)
c.2347A>C (p.Thr783Pro)
c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.3070A>C (p.Thr1024Pro)
2g.47803500A>GCA346758128FBXO11,MSH6c.2956A>G (p.Thr986Ala)
c.3173-2118A>G (n.3173-2118A>G)
n.3337A>G
c.1687A>G (p.Thr563Ala)
c.3259A>G (p.Thr1087Ala)
c.708A>G (n.708A>G)
c.2330-2118A>G (n.2330-2118A>G)
n.2104A>G
n.2101A>G
n.1258A>G
n.832A>G
n.831A>G
n.662A>G
n.733A>G
c.3253A>G (p.Thr1085Ala)
c.2863A>G (p.Thr955Ala)
c.169+4695T>C (n.169+4695T>C)
c.*124+4494T>C (n.*124+4494T>C)
c.*2600A>G (n.*2600A>G)
c.2347A>G (p.Thr783Ala)
c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.3070A>G (p.Thr1024Ala)
2g.47803500A>TCA1649450FBXO11,MSH6c.2956A>T (p.Thr986Ser)
c.3173-2118A>T (n.3173-2118A>T)
n.3337A>T
c.1687A>T (p.Thr563Ser)
c.3259A>T (p.Thr1087Ser)
c.708A>T (n.708A>T)
c.2330-2118A>T (n.2330-2118A>T)
n.2104A>T
n.2101A>T
n.1258A>T
n.832A>T
n.831A>T
n.662A>T
n.733A>T
c.3253A>T (p.Thr1085Ser)
c.2863A>T (p.Thr955Ser)
c.169+4695T>A (n.169+4695T>A)
c.*124+4494T>A (n.*124+4494T>A)
c.*2600A>T (n.*2600A>T)
c.2347A>T (p.Thr783Ser)
c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.3070A>T (p.Thr1024Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803500delinsTCCA645369287FBXO11,MSH6c.2956delinsTC (p.Thr986SerfsTer8)
c.3173-2118delinsTC (n.3173-2118delinsTC)
n.3337delinsTC
c.1687delinsTC (p.Thr563SerfsTer8)
c.3259delinsTC (p.Thr1087SerfsTer8)
c.708delinsTC (n.708delinsTC)
c.2330-2118delinsTC (n.2330-2118delinsTC)
n.2104delinsTC
n.2101delinsTC
n.1258delinsTC
n.832delinsTC
n.831delinsTC
n.662delinsTC
n.733delinsTC
c.3253delinsTC (p.Thr1085SerfsTer8)
c.2863delinsTC (p.Thr955SerfsTer8)
c.169+4695delinsGA (n.169+4695delinsGA)
c.*124+4494delinsGA (n.*124+4494delinsGA)
c.*2600delinsTC (n.*2600delinsTC)
c.2347delinsTC (p.Thr783SerfsTer8)
c.157delinsTC (p.Thr53SerfsTer8)
c.3070delinsTC (p.Thr1024SerfsTer8)
 ClinVar dbSNP
2g.47803500dupCA658795740FBXO11,MSH6c.2956dup (p.Thr986AsnfsTer8)
c.3173-2118dup (n.3173-2118dup)
n.3337dup
c.1687dup (p.Thr563AsnfsTer8)
c.3259dup (p.Thr1087AsnfsTer8)
c.708dup (n.708dup)
c.2330-2118dup (n.2330-2118dup)
n.2104dup
n.2101dup
n.1258dup
n.832dup
n.831dup
n.662dup
n.733dup
c.3253dup (p.Thr1085AsnfsTer8)
c.2863dup (p.Thr955AsnfsTer8)
c.169+4695dup (n.169+4695dup)
c.*124+4494dup (n.*124+4494dup)
c.*2600dup (n.*2600dup)
c.2347dup (p.Thr783AsnfsTer8)
c.157dup (p.Thr53AsnfsTer8)
c.3070dup (p.Thr1024AsnfsTer8)
 ClinVar dbSNP
2g.47803500_47803501delinsACCA2496051852FBXO11,MSH6c.2956_2957delinsAC (p.Thr986=)
c.3173-2118_3173-2117delinsAC (n.3173-2118_3173-2117delinsAC)
n.3337_3338delinsAC
c.1687_1688delinsAC (p.Thr563=)
c.3259_3260delinsAC (p.Thr1087=)
c.708_709delinsAC (n.708_709delinsAC)
c.2330-2118_2330-2117delinsAC (n.2330-2118_2330-2117delinsAC)
n.2104_2105delinsAC
n.2101_2102delinsAC
n.1258_1259delinsAC
n.832_833delinsAC
n.831_832delinsAC
n.662_663delinsAC
n.733_734delinsAC
c.3253_3254delinsAC (p.Thr1085=)
c.2863_2864delinsAC (p.Thr955=)
c.169+4694_169+4695delinsGT (n.169+4694_169+4695delinsGT)
c.*124+4493_*124+4494delinsGT (n.*124+4493_*124+4494delinsGT)
c.*2600_*2601delinsAC (n.*2600_*2601delinsAC)
c.2347_2348delinsAC (p.Thr783=)
c.157_158delinsAC (p.Thr53=)
c.3070_3071delinsAC (p.Thr1024=)
2g.47803500_47803501delinsTACA2740092849FBXO11,MSH6c.2956_2957delinsTA (p.Thr986Tyr)
c.3173-2118_3173-2117delinsTA (n.3173-2118_3173-2117delinsTA)
n.3337_3338delinsTA
c.1687_1688delinsTA (p.Thr563Tyr)
c.3259_3260delinsTA (p.Thr1087Tyr)
c.708_709delinsTA (n.708_709delinsTA)
c.2330-2118_2330-2117delinsTA (n.2330-2118_2330-2117delinsTA)
n.2104_2105delinsTA
n.2101_2102delinsTA
n.1258_1259delinsTA
n.832_833delinsTA
n.831_832delinsTA
n.662_663delinsTA
n.733_734delinsTA
c.3253_3254delinsTA (p.Thr1085Tyr)
c.2863_2864delinsTA (p.Thr955Tyr)
c.169+4694_169+4695delinsTA (n.169+4694_169+4695delinsTA)
c.*124+4493_*124+4494delinsTA (n.*124+4493_*124+4494delinsTA)
c.*2600_*2601delinsTA (n.*2600_*2601delinsTA)
c.2347_2348delinsTA (p.Thr783Tyr)
c.157_158delinsTA (p.Thr53Tyr)
c.3070_3071delinsTA (p.Thr1024Tyr)
 ClinVar
2g.47803500_47803502delinsACCCA2496051854FBXO11,MSH6c.2956_2958delinsACC (p.Thr986=)
c.3173-2118_3173-2116delinsACC (n.3173-2118_3173-2116delinsACC)
n.3337_3339delinsACC
c.1687_1689delinsACC (p.Thr563=)
c.3259_3261delinsACC (p.Thr1087=)
c.708_710delinsACC (n.708_710delinsACC)
c.2330-2118_2330-2116delinsACC (n.2330-2118_2330-2116delinsACC)
n.2104_2106delinsACC
n.2101_2103delinsACC
n.1258_1260delinsACC
n.832_834delinsACC
n.831_833delinsACC
n.662_664delinsACC
n.733_735delinsACC
c.3253_3255delinsACC (p.Thr1085=)
c.2863_2865delinsACC (p.Thr955=)
c.169+4693_169+4695delinsGGT (n.169+4693_169+4695delinsGGT)
c.*124+4492_*124+4494delinsGGT (n.*124+4492_*124+4494delinsGGT)
c.*2600_*2602delinsACC (n.*2600_*2602delinsACC)
c.2347_2349delinsACC (p.Thr783=)
c.157_159delinsACC (p.Thr53=)
c.3070_3072delinsACC (p.Thr1024=)
2g.47803500_47803501insTCA915943949FBXO11,MSH6c.2956_2957insT (p.Thr986IlefsTer8)
c.3173-2118_3173-2117insT (n.3173-2118_3173-2117insT)
n.3337_3338insT
c.1687_1688insT (p.Thr563IlefsTer8)
c.3259_3260insT (p.Thr1087IlefsTer8)
c.708_709insT (n.708_709insT)
c.2330-2118_2330-2117insT (n.2330-2118_2330-2117insT)
n.2104_2105insT
n.2101_2102insT
n.1258_1259insT
n.832_833insT
n.831_832insT
n.662_663insT
n.733_734insT
c.3253_3254insT (p.Thr1085IlefsTer8)
c.2863_2864insT (p.Thr955IlefsTer8)
c.169+4694_169+4695insA (n.169+4694_169+4695insA)
c.*124+4493_*124+4494insA (n.*124+4493_*124+4494insA)
c.*2600_*2601insT (n.*2600_*2601insT)
c.2347_2348insT (p.Thr783IlefsTer8)
c.157_158insT (p.Thr53IlefsTer8)
c.3070_3071insT (p.Thr1024IlefsTer8)
 ClinVar dbSNP
2g.47803501C>ACA346758129FBXO11,MSH6c.2957C>A (p.Thr986Asn)
c.3173-2117C>A (n.3173-2117C>A)
n.3338C>A
c.1688C>A (p.Thr563Asn)
c.3260C>A (p.Thr1087Asn)
c.709C>A (n.709C>A)
c.2330-2117C>A (n.2330-2117C>A)
n.2105C>A
n.2102C>A
n.1259C>A
n.833C>A
n.832C>A
n.663C>A
n.734C>A
c.3254C>A (p.Thr1085Asn)
c.2864C>A (p.Thr955Asn)
c.169+4694G>T (n.169+4694G>T)
c.*124+4493G>T (n.*124+4493G>T)
c.*2601C>A (n.*2601C>A)
c.2348C>A (p.Thr783Asn)
c.158C>A (p.Thr53Asn)
c.3071C>A (p.Thr1024Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803501C=CA2496051855FBXO11,MSH6c.2957C= (p.Thr986=)
c.3173-2117C= (n.3173-2117C=)
n.3338C=
c.1688C= (p.Thr563=)
c.3260C= (p.Thr1087=)
c.709C= (n.709C=)
c.2330-2117C= (n.2330-2117C=)
n.2105C=
n.2102C=
n.1259C=
n.833C=
n.832C=
n.663C=
n.734C=
c.3254C= (p.Thr1085=)
c.2864C= (p.Thr955=)
c.169+4694G= (n.169+4694G=)
c.*124+4493G= (n.*124+4493G=)
c.*2601C= (n.*2601C=)
c.2348C= (p.Thr783=)
c.158C= (p.Thr53=)
c.3071C= (p.Thr1024=)
2g.47803501C>GCA070494FBXO11,MSH6c.2957C>G (p.Thr986Ser)
c.3173-2117C>G (n.3173-2117C>G)
n.3338C>G
c.1688C>G (p.Thr563Ser)
c.3260C>G (p.Thr1087Ser)
c.709C>G (n.709C>G)
c.2330-2117C>G (n.2330-2117C>G)
n.2105C>G
n.2102C>G
n.1259C>G
n.833C>G
n.832C>G
n.663C>G
n.734C>G
c.3254C>G (p.Thr1085Ser)
c.2864C>G (p.Thr955Ser)
c.169+4694G>C (n.169+4694G>C)
c.*124+4493G>C (n.*124+4493G>C)
c.*2601C>G (n.*2601C>G)
c.2348C>G (p.Thr783Ser)
c.158C>G (p.Thr53Ser)
c.3071C>G (p.Thr1024Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803501C>TCA16617694FBXO11,MSH6c.2957C>T (p.Thr986Ile)
c.3173-2117C>T (n.3173-2117C>T)
n.3338C>T
c.1688C>T (p.Thr563Ile)
c.3260C>T (p.Thr1087Ile)
c.709C>T (n.709C>T)
c.2330-2117C>T (n.2330-2117C>T)
n.2105C>T
n.2102C>T
n.1259C>T
n.833C>T
n.832C>T
n.663C>T
n.734C>T
c.3254C>T (p.Thr1085Ile)
c.2864C>T (p.Thr955Ile)
c.169+4694G>A (n.169+4694G>A)
c.*124+4493G>A (n.*124+4493G>A)
c.*2601C>T (n.*2601C>T)
c.2348C>T (p.Thr783Ile)
c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.3071C>T (p.Thr1024Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803501_47803502delinsACA915943950FBXO11,MSH6c.2957_2958delinsA (p.Thr986AsnfsTer5)
c.3173-2117_3173-2116delinsA (n.3173-2117_3173-2116delinsA)
n.3338_3339delinsA
c.1688_1689delinsA (p.Thr563AsnfsTer5)
c.3260_3261delinsA (p.Thr1087AsnfsTer5)
c.709_710delinsA (n.709_710delinsA)
c.2330-2117_2330-2116delinsA (n.2330-2117_2330-2116delinsA)
n.2105_2106delinsA
n.2102_2103delinsA
n.1259_1260delinsA
n.833_834delinsA
n.832_833delinsA
n.663_664delinsA
n.734_735delinsA
c.3254_3255delinsA (p.Thr1085AsnfsTer5)
c.2864_2865delinsA (p.Thr955AsnfsTer5)
c.169+4693_169+4694delinsT (n.169+4693_169+4694delinsT)
c.*124+4492_*124+4493delinsT (n.*124+4492_*124+4493delinsT)
c.*2601_*2602delinsA (n.*2601_*2602delinsA)
c.2348_2349delinsA (p.Thr783AsnfsTer5)
c.158_159delinsA (p.Thr53AsnfsTer5)
c.3071_3072delinsA (p.Thr1024AsnfsTer5)
 ClinVar dbSNP
2g.47803501_47803502delinsTCA658822262FBXO11,MSH6c.2957_2958delinsT (p.Thr986IlefsTer5)
c.3173-2117_3173-2116delinsT (n.3173-2117_3173-2116delinsT)
n.3338_3339delinsT
c.1688_1689delinsT (p.Thr563IlefsTer5)
c.3260_3261delinsT (p.Thr1087IlefsTer5)
c.709_710delinsT (n.709_710delinsT)
c.2330-2117_2330-2116delinsT (n.2330-2117_2330-2116delinsT)
n.2105_2106delinsT
n.2102_2103delinsT
n.1259_1260delinsT
n.833_834delinsT
n.832_833delinsT
n.663_664delinsT
n.734_735delinsT
c.3254_3255delinsT (p.Thr1085IlefsTer5)
c.2864_2865delinsT (p.Thr955IlefsTer5)
c.169+4693_169+4694delinsA (n.169+4693_169+4694delinsA)
c.*124+4492_*124+4493delinsA (n.*124+4492_*124+4493delinsA)
c.*2601_*2602delinsT (n.*2601_*2602delinsT)
c.2348_2349delinsT (p.Thr783IlefsTer5)
c.158_159delinsT (p.Thr53IlefsTer5)
c.3071_3072delinsT (p.Thr1024IlefsTer5)
 ClinVar dbSNP
2g.47803508dupCA012175FBXO11,MSH6c.2964dup (p.Phe989LeufsTer5)
c.3173-2110dup (n.3173-2110dup)
n.3345dup
c.1695dup (p.Phe566LeufsTer5)
c.3267dup (p.Phe1090LeufsTer5)
c.716dup (n.716dup)
c.2330-2110dup (n.2330-2110dup)
n.2112dup
n.2109dup
n.1266dup
n.840dup
n.839dup
n.670dup
n.741dup
c.3261dup (p.Phe1088LeufsTer5)
c.2871dup (p.Phe958LeufsTer5)
c.169+4694dup (n.169+4694dup)
c.*124+4493dup (n.*124+4493dup)
c.*2608dup (n.*2608dup)
c.2355dup (p.Phe786LeufsTer5)
c.165dup (p.Phe56LeufsTer5)
c.3078dup (p.Phe1027LeufsTer5)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.47803507_47803508dupCA1649449FBXO11,MSH6c.2963_2964dup (p.Phe989ProfsTer3)
c.3173-2111_3173-2110dup (n.3173-2111_3173-2110dup)
n.3344_3345dup
c.1694_1695dup (p.Phe566ProfsTer3)
c.3266_3267dup (p.Phe1090ProfsTer3)
c.715_716dup (n.715_716dup)
c.2330-2111_2330-2110dup (n.2330-2111_2330-2110dup)
n.2111_2112dup
n.2108_2109dup
n.1265_1266dup
n.839_840dup
n.838_839dup
n.669_670dup
n.740_741dup
c.3260_3261dup (p.Phe1088ProfsTer3)
c.2870_2871dup (p.Phe958ProfsTer3)
c.169+4693_169+4694dup (n.169+4693_169+4694dup)
c.*124+4492_*124+4493dup (n.*124+4492_*124+4493dup)
c.*2607_*2608dup (n.*2607_*2608dup)
c.2354_2355dup (p.Phe786ProfsTer3)
c.164_165dup (p.Phe56ProfsTer3)
c.3077_3078dup (p.Phe1027ProfsTer3)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.47803506_47803508dupCA2658950256FBXO11,MSH6c.2962_2964dup (p.Pro988_Phe989insPro)
c.3173-2112_3173-2110dup (n.3173-2112_3173-2110dup)
n.3343_3345dup
c.1693_1695dup (p.Pro565_Phe566insPro)
c.3265_3267dup (p.Pro1089_Phe1090insPro)
c.714_716dup (n.714_716dup)
c.2330-2112_2330-2110dup (n.2330-2112_2330-2110dup)
n.2110_2112dup
n.2107_2109dup
n.1264_1266dup
n.838_840dup
n.837_839dup
n.668_670dup
n.739_741dup
c.3259_3261dup (p.Pro1087_Phe1088insPro)
c.2869_2871dup (p.Pro957_Phe958insPro)
c.169+4692_169+4694dup (n.169+4692_169+4694dup)
c.*124+4491_*124+4493dup (n.*124+4491_*124+4493dup)
c.*2606_*2608dup (n.*2606_*2608dup)
c.2353_2355dup (p.Pro785_Phe786insPro)
c.163_165dup (p.Pro55_Phe56insPro)
c.3076_3078dup (p.Pro1026_Phe1027insPro)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47803508delCA012327FBXO11,MSH6c.2964del (p.Phe989SerfsTer2)
c.3173-2110del (n.3173-2110del)
n.3345del
c.1695del (p.Phe566SerfsTer2)
c.3267del (p.Phe1090SerfsTer2)
c.716del (n.716del)
c.2330-2110del (n.2330-2110del)
n.2112del
n.2109del
n.1266del
n.840del
n.839del
n.670del
n.741del
c.3261del (p.Phe1088SerfsTer2)
c.2871del (p.Phe958SerfsTer2)
c.169+4694del (n.169+4694del)
c.*124+4493del (n.*124+4493del)
c.*2608del (n.*2608del)
c.2355del (p.Phe786SerfsTer2)
c.165del (p.Phe56SerfsTer2)
c.3078del (p.Phe1027SerfsTer2)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.47803507_47803508delCA1139770405FBXO11,MSH6c.2963_2964del (p.Pro988LeufsTer5)
c.3173-2111_3173-2110del (n.3173-2111_3173-2110del)
n.3344_3345del
c.1694_1695del (p.Pro565LeufsTer5)
c.3266_3267del (p.Pro1089LeufsTer5)
c.715_716del (n.715_716del)
c.2330-2111_2330-2110del (n.2330-2111_2330-2110del)
n.2111_2112del
n.2108_2109del
n.1265_1266del
n.839_840del
n.838_839del
n.669_670del
n.740_741del
c.3260_3261del (p.Pro1087LeufsTer5)
c.2870_2871del (p.Pro957LeufsTer5)
c.169+4693_169+4694del (n.169+4693_169+4694del)
c.*124+4492_*124+4493del (n.*124+4492_*124+4493del)
c.*2607_*2608del (n.*2607_*2608del)
c.2354_2355del (p.Pro785LeufsTer5)
c.164_165del (p.Pro55LeufsTer5)
c.3077_3078del (p.Pro1026LeufsTer5)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47803506_47803508delCA2580067004FBXO11,MSH6c.2962_2964del (p.Pro988del)
c.3173-2112_3173-2110del (n.3173-2112_3173-2110del)
n.3343_3345del
c.1693_1695del (p.Pro565del)
c.3265_3267del (p.Pro1089del)
c.714_716del (n.714_716del)
c.2330-2112_2330-2110del (n.2330-2112_2330-2110del)
n.2110_2112del
n.2107_2109del
n.1264_1266del
n.838_840del
n.837_839del
n.668_670del
n.739_741del
c.3259_3261del (p.Pro1087del)
c.2869_2871del (p.Pro957del)
c.169+4692_169+4694del (n.169+4692_169+4694del)
c.*124+4491_*124+4493del (n.*124+4491_*124+4493del)
c.*2606_*2608del (n.*2606_*2608del)
c.2353_2355del (p.Pro785del)
c.163_165del (p.Pro55del)
c.3076_3078del (p.Pro1026del)
 ClinVar
2g.47803502C>ACA16611038FBXO11,MSH6c.2958C>A (p.Thr986=)
c.3173-2116C>A (n.3173-2116C>A)
n.3339C>A
c.1689C>A (p.Thr563=)
c.3261C>A (p.Thr1087=)
c.710C>A (n.710C>A)
c.2330-2116C>A (n.2330-2116C>A)
n.2106C>A
n.2103C>A
n.1260C>A
n.834C>A
n.833C>A
n.664C>A
n.735C>A
c.3255C>A (p.Thr1085=)
c.2865C>A (p.Thr955=)
c.169+4693G>T (n.169+4693G>T)
c.*124+4492G>T (n.*124+4492G>T)
c.*2602C>A (n.*2602C>A)
c.2349C>A (p.Thr783=)
c.159C>A (p.Thr53=)
c.3072C>A (p.Thr1024=)
 ClinVar dbSNP
2g.47803502C=CA2496051856FBXO11,MSH6c.2958C= (p.Thr986=)
c.3173-2116C= (n.3173-2116C=)
n.3339C=
c.1689C= (p.Thr563=)
c.3261C= (p.Thr1087=)
c.710C= (n.710C=)
c.2330-2116C= (n.2330-2116C=)
n.2106C=
n.2103C=
n.1260C=
n.834C=
n.833C=
n.664C=
n.735C=
c.3255C= (p.Thr1085=)
c.2865C= (p.Thr955=)
c.169+4693G= (n.169+4693G=)
c.*124+4492G= (n.*124+4492G=)
c.*2602C= (n.*2602C=)
c.2349C= (p.Thr783=)
c.159C= (p.Thr53=)
c.3072C= (p.Thr1024=)
2g.47803502C>GCA012187FBXO11,MSH6c.2958C>G (p.Thr986=)
c.3173-2116C>G (n.3173-2116C>G)
n.3339C>G
c.1689C>G (p.Thr563=)
c.3261C>G (p.Thr1087=)
c.710C>G (n.710C>G)
c.2330-2116C>G (n.2330-2116C>G)
n.2106C>G
n.2103C>G
n.1260C>G
n.834C>G
n.833C>G
n.664C>G
n.735C>G
c.3255C>G (p.Thr1085=)
c.2865C>G (p.Thr955=)
c.169+4693G>C (n.169+4693G>C)
c.*124+4492G>C (n.*124+4492G>C)
c.*2602C>G (n.*2602C>G)
c.2349C>G (p.Thr783=)
c.159C>G (p.Thr53=)
c.3072C>G (p.Thr1024=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803502C>TCA070504FBXO11,MSH6c.2958C>T (p.Thr986=)
c.3173-2116C>T (n.3173-2116C>T)
n.3339C>T
c.1689C>T (p.Thr563=)
c.3261C>T (p.Thr1087=)
c.710C>T (n.710C>T)
c.2330-2116C>T (n.2330-2116C>T)
n.2106C>T
n.2103C>T
n.1260C>T
n.834C>T
n.833C>T
n.664C>T
n.735C>T
c.3255C>T (p.Thr1085=)
c.2865C>T (p.Thr955=)
c.169+4693G>A (n.169+4693G>A)
c.*124+4492G>A (n.*124+4492G>A)
c.*2602C>T (n.*2602C>T)
c.2349C>T (p.Thr783=)
c.159C>T (p.Thr53=)
c.3072C>T (p.Thr1024=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803502_47803503delinsACA2695200520FBXO11,MSH6c.2958_2959delinsA (p.Phe989SerfsTer2)
c.3173-2116_3173-2115delinsA (n.3173-2116_3173-2115delinsA)
n.3339_3340delinsA
c.1689_1690delinsA (p.Phe566SerfsTer2)
c.3261_3262delinsA (p.Phe1090SerfsTer2)
c.710_711delinsA (n.710_711delinsA)
c.2330-2116_2330-2115delinsA (n.2330-2116_2330-2115delinsA)
n.2106_2107delinsA
n.2103_2104delinsA
n.1260_1261delinsA
n.834_835delinsA
n.833_834delinsA
n.664_665delinsA
n.735_736delinsA
c.3255_3256delinsA (p.Phe1088SerfsTer2)
c.2865_2866delinsA (p.Phe958SerfsTer2)
c.169+4692_169+4693delinsT (n.169+4692_169+4693delinsT)
c.*124+4491_*124+4492delinsT (n.*124+4491_*124+4492delinsT)
c.*2602_*2603delinsA (n.*2602_*2603delinsA)
c.2349_2350delinsA (p.Phe786SerfsTer2)
c.159_160delinsA (p.Phe56SerfsTer2)
c.3072_3073delinsA (p.Phe1027SerfsTer2)
 ClinVar
2g.47803503C>ACA346758130FBXO11,MSH6c.2959C>A (p.Pro987Thr)
c.3173-2115C>A (n.3173-2115C>A)
n.3340C>A
c.1690C>A (p.Pro564Thr)
c.3262C>A (p.Pro1088Thr)
c.711C>A (n.711C>A)
c.2330-2115C>A (n.2330-2115C>A)
n.2107C>A
n.2104C>A
n.1261C>A
n.835C>A
n.834C>A
n.665C>A
n.736C>A
c.3256C>A (p.Pro1086Thr)
c.2866C>A (p.Pro956Thr)
c.169+4692G>T (n.169+4692G>T)
c.*124+4491G>T (n.*124+4491G>T)
c.*2603C>A (n.*2603C>A)
c.2350C>A (p.Pro784Thr)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.3073C>A (p.Pro1025Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803503C=CA2496051857FBXO11,MSH6c.2959C= (p.Pro987=)
c.3173-2115C= (n.3173-2115C=)
n.3340C=
c.1690C= (p.Pro564=)
c.3262C= (p.Pro1088=)
c.711C= (n.711C=)
c.2330-2115C= (n.2330-2115C=)
n.2107C=
n.2104C=
n.1261C=
n.835C=
n.834C=
n.665C=
n.736C=
c.3256C= (p.Pro1086=)
c.2866C= (p.Pro956=)
c.169+4692G= (n.169+4692G=)
c.*124+4491G= (n.*124+4491G=)
c.*2603C= (n.*2603C=)
c.2350C= (p.Pro784=)
c.160C= (p.Pro54=)
c.3073C= (p.Pro1025=)
2g.47803503C>GCA070509FBXO11,MSH6c.2959C>G (p.Pro987Ala)
c.3173-2115C>G (n.3173-2115C>G)
n.3340C>G
c.1690C>G (p.Pro564Ala)
c.3262C>G (p.Pro1088Ala)
c.711C>G (n.711C>G)
c.2330-2115C>G (n.2330-2115C>G)
n.2107C>G
n.2104C>G
n.1261C>G
n.835C>G
n.834C>G
n.665C>G
n.736C>G
c.3256C>G (p.Pro1086Ala)
c.2866C>G (p.Pro956Ala)
c.169+4692G>C (n.169+4692G>C)
c.*124+4491G>C (n.*124+4491G>C)
c.*2603C>G (n.*2603C>G)
c.2350C>G (p.Pro784Ala)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.3073C>G (p.Pro1025Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.47803503C>TCA346758131FBXO11,MSH6c.2959C>T (p.Pro987Ser)
c.3173-2115C>T (n.3173-2115C>T)
n.3340C>T
c.1690C>T (p.Pro564Ser)
c.3262C>T (p.Pro1088Ser)
c.711C>T (n.711C>T)
c.2330-2115C>T (n.2330-2115C>T)
n.2107C>T
n.2104C>T
n.1261C>T
n.835C>T
n.834C>T
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n.736C>T
c.3256C>T (p.Pro1086Ser)
c.2866C>T (p.Pro956Ser)
c.169+4692G>A (n.169+4692G>A)
c.*124+4491G>A (n.*124+4491G>A)
c.*2603C>T (n.*2603C>T)
c.2350C>T (p.Pro784Ser)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.3073C>T (p.Pro1025Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803504C>ACA070513FBXO11,MSH6c.2960C>A (p.Pro987His)
c.3173-2114C>A (n.3173-2114C>A)
n.3341C>A
c.1691C>A (p.Pro564His)
c.3263C>A (p.Pro1088His)
c.712C>A (n.712C>A)
c.2330-2114C>A (n.2330-2114C>A)
n.2108C>A
n.2105C>A
n.1262C>A
n.836C>A
n.835C>A
n.666C>A
n.737C>A
c.3257C>A (p.Pro1086His)
c.2867C>A (p.Pro956His)
c.169+4691G>T (n.169+4691G>T)
c.*124+4490G>T (n.*124+4490G>T)
c.*2604C>A (n.*2604C>A)
c.2351C>A (p.Pro784His)
c.161C>A (p.Pro54His)
c.3074C>A (p.Pro1025His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803504C=CA2496051858FBXO11,MSH6c.2960C= (p.Pro987=)
c.3173-2114C= (n.3173-2114C=)
n.3341C=
c.1691C= (p.Pro564=)
c.3263C= (p.Pro1088=)
c.712C= (n.712C=)
c.2330-2114C= (n.2330-2114C=)
n.2108C=
n.2105C=
n.1262C=
n.836C=
n.835C=
n.666C=
n.737C=
c.3257C= (p.Pro1086=)
c.2867C= (p.Pro956=)
c.169+4691G= (n.169+4691G=)
c.*124+4490G= (n.*124+4490G=)
c.*2604C= (n.*2604C=)
c.2351C= (p.Pro784=)
c.161C= (p.Pro54=)
c.3074C= (p.Pro1025=)
2g.47803504C>GCA070524FBXO11,MSH6c.2960C>G (p.Pro987Arg)
c.3173-2114C>G (n.3173-2114C>G)
n.3341C>G
c.1691C>G (p.Pro564Arg)
c.3263C>G (p.Pro1088Arg)
c.712C>G (n.712C>G)
c.2330-2114C>G (n.2330-2114C>G)
n.2108C>G
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c.3257C>G (p.Pro1086Arg)
c.2867C>G (p.Pro956Arg)
c.169+4691G>C (n.169+4691G>C)
c.*124+4490G>C (n.*124+4490G>C)
c.*2604C>G (n.*2604C>G)
c.2351C>G (p.Pro784Arg)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.3074C>G (p.Pro1025Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803504C>TCA10577285FBXO11,MSH6c.2960C>T (p.Pro987Leu)
c.3173-2114C>T (n.3173-2114C>T)
n.3341C>T
c.1691C>T (p.Pro564Leu)
c.3263C>T (p.Pro1088Leu)
c.712C>T (n.712C>T)
c.2330-2114C>T (n.2330-2114C>T)
n.2108C>T
n.2105C>T
n.1262C>T
n.836C>T
n.835C>T
n.666C>T
n.737C>T
c.3257C>T (p.Pro1086Leu)
c.2867C>T (p.Pro956Leu)
c.169+4691G>A (n.169+4691G>A)
c.*124+4490G>A (n.*124+4490G>A)
c.*2604C>T (n.*2604C>T)
c.2351C>T (p.Pro784Leu)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.3074C>T (p.Pro1025Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803505C>ACA16611039FBXO11,MSH6c.2961C>A (p.Pro987=)
c.3173-2113C>A (n.3173-2113C>A)
n.3342C>A
c.1692C>A (p.Pro564=)
c.3264C>A (p.Pro1088=)
c.713C>A (n.713C>A)
c.2330-2113C>A (n.2330-2113C>A)
n.2109C>A
n.2106C>A
n.1263C>A
n.837C>A
n.836C>A
n.667C>A
n.738C>A
c.3258C>A (p.Pro1086=)
c.2868C>A (p.Pro956=)
c.169+4690G>T (n.169+4690G>T)
c.*124+4489G>T (n.*124+4489G>T)
c.*2605C>A (n.*2605C>A)
c.2352C>A (p.Pro784=)
c.162C>A (p.Pro54=)
c.3075C>A (p.Pro1025=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803505C=CA2496051859FBXO11,MSH6c.2961C= (p.Pro987=)
c.3173-2113C= (n.3173-2113C=)
n.3342C=
c.1692C= (p.Pro564=)
c.3264C= (p.Pro1088=)
c.713C= (n.713C=)
c.2330-2113C= (n.2330-2113C=)
n.2109C=
n.2106C=
n.1263C=
n.837C=
n.836C=
n.667C=
n.738C=
c.3258C= (p.Pro1086=)
c.2868C= (p.Pro956=)
c.169+4690G= (n.169+4690G=)
c.*124+4489G= (n.*124+4489G=)
c.*2605C= (n.*2605C=)
c.2352C= (p.Pro784=)
c.162C= (p.Pro54=)
c.3075C= (p.Pro1025=)
2g.47803505C>GCA426121859FBXO11,MSH6c.2961C>G (p.Pro987=)
c.3173-2113C>G (n.3173-2113C>G)
n.3342C>G
c.1692C>G (p.Pro564=)
c.3264C>G (p.Pro1088=)
c.713C>G (n.713C>G)
c.2330-2113C>G (n.2330-2113C>G)
n.2109C>G
n.2106C>G
n.1263C>G
n.837C>G
n.836C>G
n.667C>G
n.738C>G
c.3258C>G (p.Pro1086=)
c.2868C>G (p.Pro956=)
c.169+4690G>C (n.169+4690G>C)
c.*124+4489G>C (n.*124+4489G>C)
c.*2605C>G (n.*2605C>G)
c.2352C>G (p.Pro784=)
c.162C>G (p.Pro54=)
c.3075C>G (p.Pro1025=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803505C>TCA335718FBXO11,MSH6c.2961C>T (p.Pro987=)
c.3173-2113C>T (n.3173-2113C>T)
n.3342C>T
c.1692C>T (p.Pro564=)
c.3264C>T (p.Pro1088=)
c.713C>T (n.713C>T)
c.2330-2113C>T (n.2330-2113C>T)
n.2109C>T
n.2106C>T
n.1263C>T
n.837C>T
n.836C>T
n.667C>T
n.738C>T
c.3258C>T (p.Pro1086=)
c.2868C>T (p.Pro956=)
c.169+4690G>A (n.169+4690G>A)
c.*124+4489G>A (n.*124+4489G>A)
c.*2605C>T (n.*2605C>T)
c.2352C>T (p.Pro784=)
c.162C>T (p.Pro54=)
c.3075C>T (p.Pro1025=)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47803505_47803506insTCA2580067010FBXO11,MSH6c.2961_2962insT (p.Pro988SerfsTer6)
c.3173-2113_3173-2112insT (n.3173-2113_3173-2112insT)
n.3342_3343insT
c.1692_1693insT (p.Pro565SerfsTer6)
c.3264_3265insT (p.Pro1089SerfsTer6)
c.713_714insT (n.713_714insT)
c.2330-2113_2330-2112insT (n.2330-2113_2330-2112insT)
n.2109_2110insT
n.2106_2107insT
n.1263_1264insT
n.837_838insT
n.836_837insT
n.667_668insT
n.738_739insT
c.3258_3259insT (p.Pro1087SerfsTer6)
c.2868_2869insT (p.Pro957SerfsTer6)
c.169+4689_169+4690insA (n.169+4689_169+4690insA)
c.*124+4488_*124+4489insA (n.*124+4488_*124+4489insA)
c.*2605_*2606insT (n.*2605_*2606insT)
c.2352_2353insT (p.Pro785SerfsTer6)
c.162_163insT (p.Pro55SerfsTer6)
c.3075_3076insT (p.Pro1026SerfsTer6)
 ClinVar
2g.47803506C>ACA012215FBXO11,MSH6c.2962C>A (p.Pro988Thr)
c.3173-2112C>A (n.3173-2112C>A)
n.3343C>A
c.1693C>A (p.Pro565Thr)
c.3265C>A (p.Pro1089Thr)
c.714C>A (n.714C>A)
c.2330-2112C>A (n.2330-2112C>A)
n.2110C>A
n.2107C>A
n.1264C>A
n.838C>A
n.837C>A
n.668C>A
n.739C>A
c.3259C>A (p.Pro1087Thr)
c.2869C>A (p.Pro957Thr)
c.169+4689G>T (n.169+4689G>T)
c.*124+4488G>T (n.*124+4488G>T)
c.*2606C>A (n.*2606C>A)
c.2353C>A (p.Pro785Thr)
c.163C>A (p.Pro55Thr)
c.3076C>A (p.Pro1026Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803506C=CA2496051860FBXO11,MSH6c.2962C= (p.Pro988=)
c.3173-2112C= (n.3173-2112C=)
n.3343C=
c.1693C= (p.Pro565=)
c.3265C= (p.Pro1089=)
c.714C= (n.714C=)
c.2330-2112C= (n.2330-2112C=)
n.2110C=
n.2107C=
n.1264C=
n.838C=
n.837C=
n.668C=
n.739C=
c.3259C= (p.Pro1087=)
c.2869C= (p.Pro957=)
c.169+4689G= (n.169+4689G=)
c.*124+4488G= (n.*124+4488G=)
c.*2606C= (n.*2606C=)
c.2353C= (p.Pro785=)
c.163C= (p.Pro55=)
c.3076C= (p.Pro1026=)
2g.47803506C>GCA012231FBXO11,MSH6c.2962C>G (p.Pro988Ala)
c.3173-2112C>G (n.3173-2112C>G)
n.3343C>G
c.1693C>G (p.Pro565Ala)
c.3265C>G (p.Pro1089Ala)
c.714C>G (n.714C>G)
c.2330-2112C>G (n.2330-2112C>G)
n.2110C>G
n.2107C>G
n.1264C>G
n.838C>G
n.837C>G
n.668C>G
n.739C>G
c.3259C>G (p.Pro1087Ala)
c.2869C>G (p.Pro957Ala)
c.169+4689G>C (n.169+4689G>C)
c.*124+4488G>C (n.*124+4488G>C)
c.*2606C>G (n.*2606C>G)
c.2353C>G (p.Pro785Ala)
c.163C>G (p.Pro55Ala)
c.3076C>G (p.Pro1026Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803506C>TCA012243FBXO11,MSH6c.2962C>T (p.Pro988Ser)
c.3173-2112C>T (n.3173-2112C>T)
n.3343C>T
c.1693C>T (p.Pro565Ser)
c.3265C>T (p.Pro1089Ser)
c.714C>T (n.714C>T)
c.2330-2112C>T (n.2330-2112C>T)
n.2110C>T
n.2107C>T
n.1264C>T
n.838C>T
n.837C>T
n.668C>T
n.739C>T
c.3259C>T (p.Pro1087Ser)
c.2869C>T (p.Pro957Ser)
c.169+4689G>A (n.169+4689G>A)
c.*124+4488G>A (n.*124+4488G>A)
c.*2606C>T (n.*2606C>T)
c.2353C>T (p.Pro785Ser)
c.163C>T (p.Pro55Ser)
c.3076C>T (p.Pro1026Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803506_47803507insACA2586964899FBXO11,MSH6c.2962_2963insA (p.Pro988HisfsTer6)
c.3173-2112_3173-2111insA (n.3173-2112_3173-2111insA)
n.3343_3344insA
c.1693_1694insA (p.Pro565HisfsTer6)
c.3265_3266insA (p.Pro1089HisfsTer6)
c.714_715insA (n.714_715insA)
c.2330-2112_2330-2111insA (n.2330-2112_2330-2111insA)
n.2110_2111insA
n.2107_2108insA
n.1264_1265insA
n.838_839insA
n.837_838insA
n.668_669insA
n.739_740insA
c.3259_3260insA (p.Pro1087HisfsTer6)
c.2869_2870insA (p.Pro957HisfsTer6)
c.169+4688_169+4689insT (n.169+4688_169+4689insT)
c.*124+4487_*124+4488insT (n.*124+4487_*124+4488insT)
c.*2606_*2607insA (n.*2606_*2607insA)
c.2353_2354insA (p.Pro785HisfsTer6)
c.163_164insA (p.Pro55HisfsTer6)
c.3076_3077insA (p.Pro1026HisfsTer6)
 gnomAD v4
2g.47803506_47803507insTCA012200FBXO11,MSH6c.2962_2963insT (p.Pro988LeufsTer6)
c.3173-2112_3173-2111insT (n.3173-2112_3173-2111insT)
n.3343_3344insT
c.1693_1694insT (p.Pro565LeufsTer6)
c.3265_3266insT (p.Pro1089LeufsTer6)
c.714_715insT (n.714_715insT)
c.2330-2112_2330-2111insT (n.2330-2112_2330-2111insT)
n.2110_2111insT
n.2107_2108insT
n.1264_1265insT
n.838_839insT
n.837_838insT
n.668_669insT
n.739_740insT
c.3259_3260insT (p.Pro1087LeufsTer6)
c.2869_2870insT (p.Pro957LeufsTer6)
c.169+4688_169+4689insA (n.169+4688_169+4689insA)
c.*124+4487_*124+4488insA (n.*124+4487_*124+4488insA)
c.*2606_*2607insT (n.*2606_*2607insT)
c.2353_2354insT (p.Pro785LeufsTer6)
c.163_164insT (p.Pro55LeufsTer6)
c.3076_3077insT (p.Pro1026LeufsTer6)
 ClinVar dbSNP
2g.47803507C>ACA012253FBXO11,MSH6c.2963C>A (p.Pro988His)
c.3173-2111C>A (n.3173-2111C>A)
n.3344C>A
c.1694C>A (p.Pro565His)
c.3266C>A (p.Pro1089His)
c.715C>A (n.715C>A)
c.2330-2111C>A (n.2330-2111C>A)
n.2111C>A
n.2108C>A
n.1265C>A
n.839C>A
n.838C>A
n.669C>A
n.740C>A
c.3260C>A (p.Pro1087His)
c.2870C>A (p.Pro957His)
c.169+4688G>T (n.169+4688G>T)
c.*124+4487G>T (n.*124+4487G>T)
c.*2607C>A (n.*2607C>A)
c.2354C>A (p.Pro785His)
c.164C>A (p.Pro55His)
c.3077C>A (p.Pro1026His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803507C=CA1139532103FBXO11,MSH6c.2963C= (p.Pro988=)
c.3173-2111C= (n.3173-2111C=)
n.3344C=
c.1694C= (p.Pro565=)
c.3266C= (p.Pro1089=)
c.715C= (n.715C=)
c.2330-2111C= (n.2330-2111C=)
n.2111C=
n.2108C=
n.1265C=
n.839C=
n.838C=
n.669C=
n.740C=
c.3260C= (p.Pro1087=)
c.2870C= (p.Pro957=)
c.169+4688G= (n.169+4688G=)
c.*124+4487G= (n.*124+4487G=)
c.*2607C= (n.*2607C=)
c.2354C= (p.Pro785=)
c.164C= (p.Pro55=)
c.3077C= (p.Pro1026=)
2g.47803507C>GCA012273FBXO11,MSH6c.2963C>G (p.Pro988Arg)
c.3173-2111C>G (n.3173-2111C>G)
n.3344C>G
c.1694C>G (p.Pro565Arg)
c.3266C>G (p.Pro1089Arg)
c.715C>G (n.715C>G)
c.2330-2111C>G (n.2330-2111C>G)
n.2111C>G
n.2108C>G
n.1265C>G
n.839C>G
n.838C>G
n.669C>G
n.740C>G
c.3260C>G (p.Pro1087Arg)
c.2870C>G (p.Pro957Arg)
c.169+4688G>C (n.169+4688G>C)
c.*124+4487G>C (n.*124+4487G>C)
c.*2607C>G (n.*2607C>G)
c.2354C>G (p.Pro785Arg)
c.164C>G (p.Pro55Arg)
c.3077C>G (p.Pro1026Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803507C>TCA012288FBXO11,MSH6c.2963C>T (p.Pro988Leu)
c.3173-2111C>T (n.3173-2111C>T)
n.3344C>T
c.1694C>T (p.Pro565Leu)
c.3266C>T (p.Pro1089Leu)
c.715C>T (n.715C>T)
c.2330-2111C>T (n.2330-2111C>T)
n.2111C>T
n.2108C>T
n.1265C>T
n.839C>T
n.838C>T
n.669C>T
n.740C>T
c.3260C>T (p.Pro1087Leu)
c.2870C>T (p.Pro957Leu)
c.169+4688G>A (n.169+4688G>A)
c.*124+4487G>A (n.*124+4487G>A)
c.*2607C>T (n.*2607C>T)
c.2354C>T (p.Pro785Leu)
c.164C>T (p.Pro55Leu)
c.3077C>T (p.Pro1026Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47803507_47803509delinsCCTCA2496051862FBXO11,MSH6c.2963_2965delinsCCT (p.Pro988=)
c.3173-2111_3173-2109delinsCCT (n.3173-2111_3173-2109delinsCCT)
n.3344_3346delinsCCT
c.1694_1696delinsCCT (p.Pro565=)
c.3266_3268delinsCCT (p.Pro1089=)
c.715_717delinsCCT (n.715_717delinsCCT)
c.2330-2111_2330-2109delinsCCT (n.2330-2111_2330-2109delinsCCT)
n.2111_2113delinsCCT
n.2108_2110delinsCCT
n.1265_1267delinsCCT
n.839_841delinsCCT
n.838_840delinsCCT
n.669_671delinsCCT
n.740_742delinsCCT
c.3260_3262delinsCCT (p.Pro1087=)
c.2870_2872delinsCCT (p.Pro957=)
c.169+4686_169+4688delinsAGG (n.169+4686_169+4688delinsAGG)
c.*124+4485_*124+4487delinsAGG (n.*124+4485_*124+4487delinsAGG)
c.*2607_*2609delinsCCT (n.*2607_*2609delinsCCT)
c.2354_2356delinsCCT (p.Pro785=)
c.164_166delinsCCT (p.Pro55=)
c.3077_3079delinsCCT (p.Pro1026=)
2g.47803507_47803510delinsCCTTCA2496051861FBXO11,MSH6c.2963_2966delinsCCTT (p.Pro988=)
c.3173-2111_3173-2108delinsCCTT (n.3173-2111_3173-2108delinsCCTT)
n.3344_3347delinsCCTT
c.1694_1697delinsCCTT (p.Pro565=)
c.3266_3269delinsCCTT (p.Pro1089=)
c.715_718delinsCCTT (n.715_718delinsCCTT)
c.2330-2111_2330-2108delinsCCTT (n.2330-2111_2330-2108delinsCCTT)
n.2111_2114delinsCCTT
n.2108_2111delinsCCTT
n.1265_1268delinsCCTT
n.839_842delinsCCTT
n.838_841delinsCCTT
n.669_672delinsCCTT
n.740_743delinsCCTT
c.3260_3263delinsCCTT (p.Pro1087=)
c.2870_2873delinsCCTT (p.Pro957=)
c.169+4685_169+4688delinsAAGG (n.169+4685_169+4688delinsAAGG)
c.*124+4484_*124+4487delinsAAGG (n.*124+4484_*124+4487delinsAAGG)
c.*2607_*2610delinsCCTT (n.*2607_*2610delinsCCTT)
c.2354_2357delinsCCTT (p.Pro785=)
c.164_167delinsCCTT (p.Pro55=)
c.3077_3080delinsCCTT (p.Pro1026=)
2g.47803508_47803552delCA2825001121FBXO11,MSH6c.2964_3008del (p.Phe989_Thr1003del)
c.3173-2110_3173-2066del (n.3173-2110_3173-2066del)
n.3345_3389del
c.1695_1739del (p.Phe566_Thr580del)
c.3267_3311del (p.Phe1090_Thr1104del)
c.716_760del (n.716_760del)
c.2330-2110_2330-2066del (n.2330-2110_2330-2066del)
n.2112_2156del
n.2109_2153del
n.1266_1310del
n.840_884del
n.839_883del
n.670_714del
n.741_785del
c.3261_3305del (p.Phe1088_Thr1102del)
c.2871_2915del (p.Phe958_Thr972del)
c.169+4644_169+4688del (n.169+4644_169+4688del)
c.*124+4443_*124+4487del (n.*124+4443_*124+4487del)
c.*2608_*2652del (n.*2608_*2652del)
c.2355_2399del (p.Phe786_Thr800del)
c.165_209del (p.Phe56_Thr70del)
c.3078_3122del (p.Phe1027_Thr1041del)
 ClinVar
2g.47803507_47803508insTCA2580067015FBXO11,MSH6c.2963_2964insT (p.Phe989LeufsTer5)
c.3173-2111_3173-2110insT (n.3173-2111_3173-2110insT)
n.3344_3345insT
c.1694_1695insT (p.Phe566LeufsTer5)
c.3266_3267insT (p.Phe1090LeufsTer5)
c.715_716insT (n.715_716insT)
c.2330-2111_2330-2110insT (n.2330-2111_2330-2110insT)
n.2111_2112insT
n.2108_2109insT
n.1265_1266insT
n.839_840insT
n.838_839insT
n.669_670insT
n.740_741insT
c.3260_3261insT (p.Phe1088LeufsTer5)
c.2870_2871insT (p.Phe958LeufsTer5)
c.169+4687_169+4688insA (n.169+4687_169+4688insA)
c.*124+4486_*124+4487insA (n.*124+4486_*124+4487insA)
c.*2607_*2608insT (n.*2607_*2608insT)
c.2354_2355insT (p.Phe786LeufsTer5)
c.164_165insT (p.Phe56LeufsTer5)
c.3077_3078insT (p.Phe1027LeufsTer5)
 ClinVar
2g.47803508C>ACA426121866FBXO11,MSH6c.2964C>A (p.Pro988=)
c.3173-2110C>A (n.3173-2110C>A)
n.3345C>A
c.1695C>A (p.Pro565=)
c.3267C>A (p.Pro1089=)
c.716C>A (n.716C>A)
c.2330-2110C>A (n.2330-2110C>A)
n.2112C>A
n.2109C>A
n.1266C>A
n.840C>A
n.839C>A
n.670C>A
n.741C>A
c.3261C>A (p.Pro1087=)
c.2871C>A (p.Pro957=)
c.169+4687G>T (n.169+4687G>T)
c.*124+4486G>T (n.*124+4486G>T)
c.*2608C>A (n.*2608C>A)
c.2355C>A (p.Pro785=)
c.165C>A (p.Pro55=)
c.3078C>A (p.Pro1026=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803508C=CA2496051863FBXO11,MSH6c.2964C= (p.Pro988=)
c.3173-2110C= (n.3173-2110C=)
n.3345C=
c.1695C= (p.Pro565=)
c.3267C= (p.Pro1089=)
c.716C= (n.716C=)
c.2330-2110C= (n.2330-2110C=)
n.2112C=
n.2109C=
n.1266C=
n.840C=
n.839C=
n.670C=
n.741C=
c.3261C= (p.Pro1087=)
c.2871C= (p.Pro957=)
c.169+4687G= (n.169+4687G=)
c.*124+4486G= (n.*124+4486G=)
c.*2608C= (n.*2608C=)
c.2355C= (p.Pro785=)
c.165C= (p.Pro55=)
c.3078C= (p.Pro1026=)
2g.47803508C>GCA012307FBXO11,MSH6c.2964C>G (p.Pro988=)
c.3173-2110C>G (n.3173-2110C>G)
n.3345C>G
c.1695C>G (p.Pro565=)
c.3267C>G (p.Pro1089=)
c.716C>G (n.716C>G)
c.2330-2110C>G (n.2330-2110C>G)
n.2112C>G
n.2109C>G
n.1266C>G
n.840C>G
n.839C>G
n.670C>G
n.741C>G
c.3261C>G (p.Pro1087=)
c.2871C>G (p.Pro957=)
c.169+4687G>C (n.169+4687G>C)
c.*124+4486G>C (n.*124+4486G>C)
c.*2608C>G (n.*2608C>G)
c.2355C>G (p.Pro785=)
c.165C>G (p.Pro55=)
c.3078C>G (p.Pro1026=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803508C>TCA012315FBXO11,MSH6c.2964C>T (p.Pro988=)
c.3173-2110C>T (n.3173-2110C>T)
n.3345C>T
c.1695C>T (p.Pro565=)
c.3267C>T (p.Pro1089=)
c.716C>T (n.716C>T)
c.2330-2110C>T (n.2330-2110C>T)
n.2112C>T
n.2109C>T
n.1266C>T
n.840C>T
n.839C>T
n.670C>T
n.741C>T
c.3261C>T (p.Pro1087=)
c.2871C>T (p.Pro957=)
c.169+4687G>A (n.169+4687G>A)
c.*124+4486G>A (n.*124+4486G>A)
c.*2608C>T (n.*2608C>T)
c.2355C>T (p.Pro785=)
c.165C>T (p.Pro55=)
c.3078C>T (p.Pro1026=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803508_47803509delCA1139656962FBXO11,MSH6c.2964_2965del (p.Phe989LeufsTer4)
c.3173-2110_3173-2109del (n.3173-2110_3173-2109del)
n.3345_3346del
c.1695_1696del (p.Phe566LeufsTer4)
c.3267_3268del (p.Phe1090LeufsTer4)
c.716_717del (n.716_717del)
c.2330-2110_2330-2109del (n.2330-2110_2330-2109del)
n.2112_2113del
n.2109_2110del
n.1266_1267del
n.840_841del
n.839_840del
n.670_671del
n.741_742del
c.3261_3262del (p.Phe1088LeufsTer4)
c.2871_2872del (p.Phe958LeufsTer4)
c.169+4686_169+4687del (n.169+4686_169+4687del)
c.*124+4485_*124+4486del (n.*124+4485_*124+4486del)
c.*2608_*2609del (n.*2608_*2609del)
c.2355_2356del (p.Phe786LeufsTer4)
c.165_166del (p.Phe56LeufsTer4)
c.3078_3079del (p.Phe1027LeufsTer4)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803511_47803513delCA16611043FBXO11,MSH6c.2967_2969del (p.Phe989del)
c.3173-2107_3173-2105del (n.3173-2107_3173-2105del)
n.3348_3350del
c.1698_1700del (p.Phe566del)
c.3270_3272del (p.Phe1090del)
c.719_721del (n.719_721del)
c.2330-2107_2330-2105del (n.2330-2107_2330-2105del)
n.2115_2117del
n.2112_2114del
n.1269_1271del
n.843_845del
n.842_844del
n.673_675del
n.744_746del
c.3264_3266del (p.Phe1088del)
c.2874_2876del (p.Phe958del)
c.169+4685_169+4687del (n.169+4685_169+4687del)
c.*124+4484_*124+4486del (n.*124+4484_*124+4486del)
c.*2611_*2613del (n.*2611_*2613del)
c.2358_2360del (p.Phe786del)
c.168_170del (p.Phe56del)
c.3081_3083del (p.Phe1027del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803508_47803552delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTCA2580067013FBXO11,MSH6c.2964_3008delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT (p.Pro989SerfsTer2)
c.3173-2110_3173-2066delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT (n.3173-2110_3173-2066delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT)
n.3345_3389delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT
c.1695_1739delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT (p.Pro566SerfsTer2)
c.3267_3311delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT (p.Pro1090SerfsTer2)
c.716_760delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT (n.716_760delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT)
c.2330-2110_2330-2066delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT (n.2330-2110_2330-2066delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT)
n.2112_2156delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT
n.2109_2153delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT
n.1266_1310delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT
n.840_884delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT
n.839_883delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT
n.670_714delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT
n.741_785delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT
c.3261_3305delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT (p.Pro1088SerfsTer2)
c.2871_2915delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT (p.Pro958SerfsTer2)
c.169+4643_169+4687delinsAGTCTTCGTAATGCAAGGATGGCGTGATCCTTTAAGCTCTAAGAA (n.169+4643_169+4687delinsAGTCTTCGTAATGCAAGGATGGCGTGATCCTTTAAGCTCTAAGAA)
c.*124+4442_*124+4486delinsAGTCTTCGTAATGCAAGGATGGCGTGATCCTTTAAGCTCTAAGAA (n.*124+4442_*124+4486delinsAGTCTTCGTAATGCAAGGATGGCGTGATCCTTTAAGCTCTAAGAA)
c.*2608_*2652delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT (n.*2608_*2652delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT)
c.2355_2399delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT (p.Pro786SerfsTer2)
c.165_209delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT (p.Pro56SerfsTer2)
c.3078_3122delinsTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACT (p.Pro1027SerfsTer2)
 ClinVar
2g.47803509T>ACA346758153FBXO11,MSH6c.2965T>A (p.Phe989Ile)
c.3173-2109T>A (n.3173-2109T>A)
n.3346T>A
c.1696T>A (p.Phe566Ile)
c.3268T>A (p.Phe1090Ile)
c.717T>A (n.717T>A)
c.2330-2109T>A (n.2330-2109T>A)
n.2113T>A
n.2110T>A
n.1267T>A
n.841T>A
n.840T>A
n.671T>A
n.742T>A
c.3262T>A (p.Phe1088Ile)
c.2872T>A (p.Phe958Ile)
c.169+4686A>T (n.169+4686A>T)
c.*124+4485A>T (n.*124+4485A>T)
c.*2609T>A (n.*2609T>A)
c.2356T>A (p.Phe786Ile)
c.166T>A (p.Phe56Ile)
c.3079T>A (p.Phe1027Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47803509T>CCA16617695FBXO11,MSH6c.2965T>C (p.Phe989Leu)
c.3173-2109T>C (n.3173-2109T>C)
n.3346T>C
c.1696T>C (p.Phe566Leu)
c.3268T>C (p.Phe1090Leu)
c.717T>C (n.717T>C)
c.2330-2109T>C (n.2330-2109T>C)
n.2113T>C
n.2110T>C
n.1267T>C
n.841T>C
n.840T>C
n.671T>C
n.742T>C
c.3262T>C (p.Phe1088Leu)
c.2872T>C (p.Phe958Leu)
c.169+4686A>G (n.169+4686A>G)
c.*124+4485A>G (n.*124+4485A>G)
c.*2609T>C (n.*2609T>C)
c.2356T>C (p.Phe786Leu)
c.166T>C (p.Phe56Leu)
c.3079T>C (p.Phe1027Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47803509T>GCA346758157FBXO11,MSH6c.2965T>G (p.Phe989Val)
c.3173-2109T>G (n.3173-2109T>G)
n.3346T>G
c.1696T>G (p.Phe566Val)
c.3268T>G (p.Phe1090Val)
c.717T>G (n.717T>G)
c.2330-2109T>G (n.2330-2109T>G)
n.2113T>G
n.2110T>G
n.1267T>G
n.841T>G
n.840T>G
n.671T>G
n.742T>G
c.3262T>G (p.Phe1088Val)
c.2872T>G (p.Phe958Val)
c.169+4686A>C (n.169+4686A>C)
c.*124+4485A>C (n.*124+4485A>C)
c.*2609T>G (n.*2609T>G)
c.2356T>G (p.Phe786Val)
c.166T>G (p.Phe56Val)
c.3079T>G (p.Phe1027Val)
 ClinVar
2g.47803509T=CA2496051864FBXO11,MSH6c.2965T= (p.Phe989=)
c.3173-2109T= (n.3173-2109T=)
n.3346T=
c.1696T= (p.Phe566=)
c.3268T= (p.Phe1090=)
c.717T= (n.717T=)
c.2330-2109T= (n.2330-2109T=)
n.2113T=
n.2110T=
n.1267T=
n.841T=
n.840T=
n.671T=
n.742T=
c.3262T= (p.Phe1088=)
c.2872T= (p.Phe958=)
c.169+4686A= (n.169+4686A=)
c.*124+4485A= (n.*124+4485A=)
c.*2609T= (n.*2609T=)
c.2356T= (p.Phe786=)
c.166T= (p.Phe56=)
c.3079T= (p.Phe1027=)
2g.47803510dupCA012353FBXO11,MSH6c.2966dup (p.Glu991ArgfsTer3)
c.3173-2108dup (n.3173-2108dup)
n.3347dup
c.1697dup (p.Glu568ArgfsTer3)
c.3269dup (p.Glu1092ArgfsTer3)
c.718dup (n.718dup)
c.2330-2108dup (n.2330-2108dup)
n.2114dup
n.2111dup
n.1268dup
n.842dup
n.841dup
n.672dup
n.743dup
c.3263dup (p.Glu1090ArgfsTer3)
c.2873dup (p.Glu960ArgfsTer3)
c.169+4686dup (n.169+4686dup)
c.*124+4485dup (n.*124+4485dup)
c.*2610dup (n.*2610dup)
c.2357dup (p.Glu788ArgfsTer3)
c.167dup (p.Glu58ArgfsTer3)
c.3080dup (p.Glu1029ArgfsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47803510delCA2580067018FBXO11,MSH6c.2966del (p.Phe989SerfsTer2)
c.3173-2108del (n.3173-2108del)
n.3347del
c.1697del (p.Phe566SerfsTer2)
c.3269del (p.Phe1090SerfsTer2)
c.718del (n.718del)
c.2330-2108del (n.2330-2108del)
n.2114del
n.2111del
n.1268del
n.842del
n.841del
n.672del
n.743del
c.3263del (p.Phe1088SerfsTer2)
c.2873del (p.Phe958SerfsTer2)
c.169+4686del (n.169+4686del)
c.*124+4485del (n.*124+4485del)
c.*2610del (n.*2610del)
c.2357del (p.Phe786SerfsTer2)
c.167del (p.Phe56SerfsTer2)
c.3080del (p.Phe1027SerfsTer2)
 ClinVar
2g.47803509_47803511delinsCTTCA2580067019FBXO11,MSH6c.2965_2967delinsCTT (p.Phe989Leu)
c.3173-2109_3173-2107delinsCTT (n.3173-2109_3173-2107delinsCTT)
n.3346_3348delinsCTT
c.1696_1698delinsCTT (p.Phe566Leu)
c.3268_3270delinsCTT (p.Phe1090Leu)
c.717_719delinsCTT (n.717_719delinsCTT)
c.2330-2109_2330-2107delinsCTT (n.2330-2109_2330-2107delinsCTT)
n.2113_2115delinsCTT
n.2110_2112delinsCTT
n.1267_1269delinsCTT
n.841_843delinsCTT
n.840_842delinsCTT
n.671_673delinsCTT
n.742_744delinsCTT
c.3262_3264delinsCTT (p.Phe1088Leu)
c.2872_2874delinsCTT (p.Phe958Leu)
c.169+4684_169+4686delinsAAG (n.169+4684_169+4686delinsAAG)
c.*124+4483_*124+4485delinsAAG (n.*124+4483_*124+4485delinsAAG)
c.*2609_*2611delinsCTT (n.*2609_*2611delinsCTT)
c.2356_2358delinsCTT (p.Phe786Leu)
c.166_168delinsCTT (p.Phe56Leu)
c.3079_3081delinsCTT (p.Phe1027Leu)
 ClinVar
2g.47803509_47803510insCCA426121867FBXO11,MSH6c.2965_2966insC (p.Phe989SerfsTer5)
c.3173-2109_3173-2108insC (n.3173-2109_3173-2108insC)
n.3346_3347insC
c.1696_1697insC (p.Phe566SerfsTer5)
c.3268_3269insC (p.Phe1090SerfsTer5)
c.717_718insC (n.717_718insC)
c.2330-2109_2330-2108insC (n.2330-2109_2330-2108insC)
n.2113_2114insC
n.2110_2111insC
n.1267_1268insC
n.841_842insC
n.840_841insC
n.671_672insC
n.742_743insC
c.3262_3263insC (p.Phe1088SerfsTer5)
c.2872_2873insC (p.Phe958SerfsTer5)
c.169+4685_169+4686insG (n.169+4685_169+4686insG)
c.*124+4484_*124+4485insG (n.*124+4484_*124+4485insG)
c.*2609_*2610insC (n.*2609_*2610insC)
c.2356_2357insC (p.Phe786SerfsTer5)
c.166_167insC (p.Phe56SerfsTer5)
c.3079_3080insC (p.Phe1027SerfsTer5)
2g.47803510T>ACA346758160FBXO11,MSH6c.2966T>A (p.Phe989Tyr)
c.3173-2108T>A (n.3173-2108T>A)
n.3347T>A
c.1697T>A (p.Phe566Tyr)
c.3269T>A (p.Phe1090Tyr)
c.718T>A (n.718T>A)
c.2330-2108T>A (n.2330-2108T>A)
n.2114T>A
n.2111T>A
n.1268T>A
n.842T>A
n.841T>A
n.672T>A
n.743T>A
c.3263T>A (p.Phe1088Tyr)
c.2873T>A (p.Phe958Tyr)
c.169+4685A>T (n.169+4685A>T)
c.*124+4484A>T (n.*124+4484A>T)
c.*2610T>A (n.*2610T>A)
c.2357T>A (p.Phe786Tyr)
c.167T>A (p.Phe56Tyr)
c.3080T>A (p.Phe1027Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47803510T>CCA346758162FBXO11,MSH6c.2966T>C (p.Phe989Ser)
c.3173-2108T>C (n.3173-2108T>C)
n.3347T>C
c.1697T>C (p.Phe566Ser)
c.3269T>C (p.Phe1090Ser)
c.718T>C (n.718T>C)
c.2330-2108T>C (n.2330-2108T>C)
n.2114T>C
n.2111T>C
n.1268T>C
n.842T>C
n.841T>C
n.672T>C
n.743T>C
c.3263T>C (p.Phe1088Ser)
c.2873T>C (p.Phe958Ser)
c.169+4685A>G (n.169+4685A>G)
c.*124+4484A>G (n.*124+4484A>G)
c.*2610T>C (n.*2610T>C)
c.2357T>C (p.Phe786Ser)
c.167T>C (p.Phe56Ser)
c.3080T>C (p.Phe1027Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803510T>GCA070556FBXO11,MSH6c.2966T>G (p.Phe989Cys)
c.3173-2108T>G (n.3173-2108T>G)
n.3347T>G
c.1697T>G (p.Phe566Cys)
c.3269T>G (p.Phe1090Cys)
c.718T>G (n.718T>G)
c.2330-2108T>G (n.2330-2108T>G)
n.2114T>G
n.2111T>G
n.1268T>G
n.842T>G
n.841T>G
n.672T>G
n.743T>G
c.3263T>G (p.Phe1088Cys)
c.2873T>G (p.Phe958Cys)
c.169+4685A>C (n.169+4685A>C)
c.*124+4484A>C (n.*124+4484A>C)
c.*2610T>G (n.*2610T>G)
c.2357T>G (p.Phe786Cys)
c.167T>G (p.Phe56Cys)
c.3080T>G (p.Phe1027Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803510T=CA2496051867FBXO11,MSH6c.2966T= (p.Phe989=)
c.3173-2108T= (n.3173-2108T=)
n.3347T=
c.1697T= (p.Phe566=)
c.3269T= (p.Phe1090=)
c.718T= (n.718T=)
c.2330-2108T= (n.2330-2108T=)
n.2114T=
n.2111T=
n.1268T=
n.842T=
n.841T=
n.672T=
n.743T=
c.3263T= (p.Phe1088=)
c.2873T= (p.Phe958=)
c.169+4685A= (n.169+4685A=)
c.*124+4484A= (n.*124+4484A=)
c.*2610T= (n.*2610T=)
c.2357T= (p.Phe786=)
c.167T= (p.Phe56=)
c.3080T= (p.Phe1027=)
2g.47803510_47803511delinsTCCA2496051865FBXO11,MSH6c.2966_2967delinsTC (p.Phe989=)
c.3173-2108_3173-2107delinsTC (n.3173-2108_3173-2107delinsTC)
n.3347_3348delinsTC
c.1697_1698delinsTC (p.Phe566=)
c.3269_3270delinsTC (p.Phe1090=)
c.718_719delinsTC (n.718_719delinsTC)
c.2330-2108_2330-2107delinsTC (n.2330-2108_2330-2107delinsTC)
n.2114_2115delinsTC
n.2111_2112delinsTC
n.1268_1269delinsTC
n.842_843delinsTC
n.841_842delinsTC
n.672_673delinsTC
n.743_744delinsTC
c.3263_3264delinsTC (p.Phe1088=)
c.2873_2874delinsTC (p.Phe958=)
c.169+4684_169+4685delinsGA (n.169+4684_169+4685delinsGA)
c.*124+4483_*124+4484delinsGA (n.*124+4483_*124+4484delinsGA)
c.*2610_*2611delinsTC (n.*2610_*2611delinsTC)
c.2357_2358delinsTC (p.Phe786=)
c.167_168delinsTC (p.Phe56=)
c.3080_3081delinsTC (p.Phe1027=)
2g.47803510_47803517delinsTCTTAGAGCA2496051866FBXO11,MSH6c.2966_2973delinsTCTTAGAG (p.Phe989=)
c.3173-2108_3173-2101delinsTCTTAGAG (n.3173-2108_3173-2101delinsTCTTAGAG)
n.3347_3354delinsTCTTAGAG
c.1697_1704delinsTCTTAGAG (p.Phe566=)
c.3269_3276delinsTCTTAGAG (p.Phe1090=)
c.718_725delinsTCTTAGAG (n.718_725delinsTCTTAGAG)
c.2330-2108_2330-2101delinsTCTTAGAG (n.2330-2108_2330-2101delinsTCTTAGAG)
n.2114_2121delinsTCTTAGAG
n.2111_2118delinsTCTTAGAG
n.1268_1275delinsTCTTAGAG
n.842_849delinsTCTTAGAG
n.841_848delinsTCTTAGAG
n.672_679delinsTCTTAGAG
n.743_750delinsTCTTAGAG
c.3263_3270delinsTCTTAGAG (p.Phe1088=)
c.2873_2880delinsTCTTAGAG (p.Phe958=)
c.169+4678_169+4685delinsCTCTAAGA (n.169+4678_169+4685delinsCTCTAAGA)
c.*124+4477_*124+4484delinsCTCTAAGA (n.*124+4477_*124+4484delinsCTCTAAGA)
c.*2610_*2617delinsTCTTAGAG (n.*2610_*2617delinsTCTTAGAG)
c.2357_2364delinsTCTTAGAG (p.Phe786=)
c.167_174delinsTCTTAGAG (p.Phe56=)
c.3080_3087delinsTCTTAGAG (p.Phe1027=)
2g.47803511delCA916529595FBXO11,MSH6c.2967del (p.Leu990Ter)
c.3173-2107del (n.3173-2107del)
n.3348del
c.1698del (p.Leu567Ter)
c.3270del (p.Leu1091Ter)
c.719del (n.719del)
c.2330-2107del (n.2330-2107del)
n.2115del
n.2112del
n.1269del
n.843del
n.842del
n.673del
n.744del
c.3264del (p.Leu1089Ter)
c.2874del (p.Leu959Ter)
c.169+4684del (n.169+4684del)
c.*124+4483del (n.*124+4483del)
c.*2611del (n.*2611del)
c.2358del (p.Leu787Ter)
c.168del (p.Leu57Ter)
c.3081del (p.Leu1028Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803511C>ACA346758166FBXO11,MSH6c.2967C>A (p.Phe989Leu)
c.3173-2107C>A (n.3173-2107C>A)
n.3348C>A
c.1698C>A (p.Phe566Leu)
c.3270C>A (p.Phe1090Leu)
c.719C>A (n.719C>A)
c.2330-2107C>A (n.2330-2107C>A)
n.2115C>A
n.2112C>A
n.1269C>A
n.843C>A
n.842C>A
n.673C>A
n.744C>A
c.3264C>A (p.Phe1088Leu)
c.2874C>A (p.Phe958Leu)
c.169+4684G>T (n.169+4684G>T)
c.*124+4483G>T (n.*124+4483G>T)
c.*2611C>A (n.*2611C>A)
c.2358C>A (p.Phe786Leu)
c.168C>A (p.Phe56Leu)
c.3081C>A (p.Phe1027Leu)
2g.47803511C=CA2496051868FBXO11,MSH6c.2967C= (p.Phe989=)
c.3173-2107C= (n.3173-2107C=)
n.3348C=
c.1698C= (p.Phe566=)
c.3270C= (p.Phe1090=)
c.719C= (n.719C=)
c.2330-2107C= (n.2330-2107C=)
n.2115C=
n.2112C=
n.1269C=
n.843C=
n.842C=
n.673C=
n.744C=
c.3264C= (p.Phe1088=)
c.2874C= (p.Phe958=)
c.169+4684G= (n.169+4684G=)
c.*124+4483G= (n.*124+4483G=)
c.*2611C= (n.*2611C=)
c.2358C= (p.Phe786=)
c.168C= (p.Phe56=)
c.3081C= (p.Phe1027=)
2g.47803511C>GCA346758170FBXO11,MSH6c.2967C>G (p.Phe989Leu)
c.3173-2107C>G (n.3173-2107C>G)
n.3348C>G
c.1698C>G (p.Phe566Leu)
c.3270C>G (p.Phe1090Leu)
c.719C>G (n.719C>G)
c.2330-2107C>G (n.2330-2107C>G)
n.2115C>G
n.2112C>G
n.1269C>G
n.843C>G
n.842C>G
n.673C>G
n.744C>G
c.3264C>G (p.Phe1088Leu)
c.2874C>G (p.Phe958Leu)
c.169+4684G>C (n.169+4684G>C)
c.*124+4483G>C (n.*124+4483G>C)
c.*2611C>G (n.*2611C>G)
c.2358C>G (p.Phe786Leu)
c.168C>G (p.Phe56Leu)
c.3081C>G (p.Phe1027Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803511C>TCA012364FBXO11,MSH6c.2967C>T (p.Phe989=)
c.3173-2107C>T (n.3173-2107C>T)
n.3348C>T
c.1698C>T (p.Phe566=)
c.3270C>T (p.Phe1090=)
c.719C>T (n.719C>T)
c.2330-2107C>T (n.2330-2107C>T)
n.2115C>T
n.2112C>T
n.1269C>T
n.843C>T
n.842C>T
n.673C>T
n.744C>T
c.3264C>T (p.Phe1088=)
c.2874C>T (p.Phe958=)
c.169+4684G>A (n.169+4684G>A)
c.*124+4483G>A (n.*124+4483G>A)
c.*2611C>T (n.*2611C>T)
c.2358C>T (p.Phe786=)
c.168C>T (p.Phe56=)
c.3081C>T (p.Phe1027=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803511_47803512delinsCTCA2496051869FBXO11,MSH6c.2967_2968delinsCT (p.Phe989=)
c.3173-2107_3173-2106delinsCT (n.3173-2107_3173-2106delinsCT)
n.3348_3349delinsCT
c.1698_1699delinsCT (p.Phe566=)
c.3270_3271delinsCT (p.Phe1090=)
c.719_720delinsCT (n.719_720delinsCT)
c.2330-2107_2330-2106delinsCT (n.2330-2107_2330-2106delinsCT)
n.2115_2116delinsCT
n.2112_2113delinsCT
n.1269_1270delinsCT
n.843_844delinsCT
n.842_843delinsCT
n.673_674delinsCT
n.744_745delinsCT
c.3264_3265delinsCT (p.Phe1088=)
c.2874_2875delinsCT (p.Phe958=)
c.169+4683_169+4684delinsAG (n.169+4683_169+4684delinsAG)
c.*124+4482_*124+4483delinsAG (n.*124+4482_*124+4483delinsAG)
c.*2611_*2612delinsCT (n.*2611_*2612delinsCT)
c.2358_2359delinsCT (p.Phe786=)
c.168_169delinsCT (p.Phe56=)
c.3081_3082delinsCT (p.Phe1027=)
2g.47803515_47803521delCA012392FBXO11,MSH6c.2971_2977del (p.Glu991LysfsTer23)
c.3173-2103_3173-2097del (n.3173-2103_3173-2097del)
n.3352_3358del
c.1702_1708del (p.Glu568LysfsTer23)
c.3274_3280del (p.Glu1092LysfsTer23)
c.723_729del (n.723_729del)
c.2330-2103_2330-2097del (n.2330-2103_2330-2097del)
n.2119_2125del
n.2116_2122del
n.1273_1279del
n.847_853del
n.846_852del
n.677_683del
n.748_754del
c.3268_3274del (p.Glu1090LysfsTer23)
c.2878_2884del (p.Glu960LysfsTer23)
c.169+4678_169+4684del (n.169+4678_169+4684del)
c.*124+4477_*124+4483del (n.*124+4477_*124+4483del)
c.*2615_*2621del (n.*2615_*2621del)
c.2362_2368del (p.Glu788LysfsTer23)
c.172_178del (p.Glu58LysfsTer23)
c.3085_3091del (p.Glu1029LysfsTer23)
 ClinVar dbSNP
2g.47803512T>ACA346758174FBXO11,MSH6c.2968T>A (p.Leu990Ile)
c.3173-2106T>A (n.3173-2106T>A)
n.3349T>A
c.1699T>A (p.Leu567Ile)
c.3271T>A (p.Leu1091Ile)
c.720T>A (n.720T>A)
c.2330-2106T>A (n.2330-2106T>A)
n.2116T>A
n.2113T>A
n.1270T>A
n.844T>A
n.843T>A
n.674T>A
n.745T>A
c.3265T>A (p.Leu1089Ile)
c.2875T>A (p.Leu959Ile)
c.169+4683A>T (n.169+4683A>T)
c.*124+4482A>T (n.*124+4482A>T)
c.*2612T>A (n.*2612T>A)
c.2359T>A (p.Leu787Ile)
c.169T>A (p.Leu57Ile)
c.3082T>A (p.Leu1028Ile)
 dbSNP
2g.47803512T>CCA012374FBXO11,MSH6c.2968T>C (p.Leu990=)
c.3173-2106T>C (n.3173-2106T>C)
n.3349T>C
c.1699T>C (p.Leu567=)
c.3271T>C (p.Leu1091=)
c.720T>C (n.720T>C)
c.2330-2106T>C (n.2330-2106T>C)
n.2116T>C
n.2113T>C
n.1270T>C
n.844T>C
n.843T>C
n.674T>C
n.745T>C
c.3265T>C (p.Leu1089=)
c.2875T>C (p.Leu959=)
c.169+4683A>G (n.169+4683A>G)
c.*124+4482A>G (n.*124+4482A>G)
c.*2612T>C (n.*2612T>C)
c.2359T>C (p.Leu787=)
c.169T>C (p.Leu57=)
c.3082T>C (p.Leu1028=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803512T>GCA346758178FBXO11,MSH6c.2968T>G (p.Leu990Val)
c.3173-2106T>G (n.3173-2106T>G)
n.3349T>G
c.1699T>G (p.Leu567Val)
c.3271T>G (p.Leu1091Val)
c.720T>G (n.720T>G)
c.2330-2106T>G (n.2330-2106T>G)
n.2116T>G
n.2113T>G
n.1270T>G
n.844T>G
n.843T>G
n.674T>G
n.745T>G
c.3265T>G (p.Leu1089Val)
c.2875T>G (p.Leu959Val)
c.169+4683A>C (n.169+4683A>C)
c.*124+4482A>C (n.*124+4482A>C)
c.*2612T>G (n.*2612T>G)
c.2359T>G (p.Leu787Val)
c.169T>G (p.Leu57Val)
c.3082T>G (p.Leu1028Val)
2g.47803512T=CA2496051870FBXO11,MSH6c.2968T= (p.Leu990=)
c.3173-2106T= (n.3173-2106T=)
n.3349T=
c.1699T= (p.Leu567=)
c.3271T= (p.Leu1091=)
c.720T= (n.720T=)
c.2330-2106T= (n.2330-2106T=)
n.2116T=
n.2113T=
n.1270T=
n.844T=
n.843T=
n.674T=
n.745T=
c.3265T= (p.Leu1089=)
c.2875T= (p.Leu959=)
c.169+4683A= (n.169+4683A=)
c.*124+4482A= (n.*124+4482A=)
c.*2612T= (n.*2612T=)
c.2359T= (p.Leu787=)
c.169T= (p.Leu57=)
c.3082T= (p.Leu1028=)
2g.47803513delCA916529596FBXO11,MSH6c.2969del (p.Leu990Ter)
c.3173-2105del (n.3173-2105del)
n.3350del
c.1700del (p.Leu567Ter)
c.3272del (p.Leu1091Ter)
c.721del (n.721del)
c.2330-2105del (n.2330-2105del)
n.2117del
n.2114del
n.1271del
n.845del
n.844del
n.675del
n.746del
c.3266del (p.Leu1089Ter)
c.2876del (p.Leu959Ter)
c.169+4683del (n.169+4683del)
c.*124+4482del (n.*124+4482del)
c.*2613del (n.*2613del)
c.2360del (p.Leu787Ter)
c.170del (p.Leu57Ter)
c.3083del (p.Leu1028Ter)
 dbSNP
2g.47803513_47803520dupCA2573134724FBXO11,MSH6c.2969_2976dup (p.Lys993Ter)
c.3173-2105_3173-2098dup (n.3173-2105_3173-2098dup)
n.3350_3357dup
c.1700_1707dup (p.Lys570Ter)
c.3272_3279dup (p.Lys1094Ter)
c.721_728dup (n.721_728dup)
c.2330-2105_2330-2098dup (n.2330-2105_2330-2098dup)
n.2117_2124dup
n.2114_2121dup
n.1271_1278dup
n.845_852dup
n.844_851dup
n.675_682dup
n.746_753dup
c.3266_3273dup (p.Lys1092Ter)
c.2876_2883dup (p.Lys962Ter)
c.169+4676_169+4683dup (n.169+4676_169+4683dup)
c.*124+4475_*124+4482dup (n.*124+4475_*124+4482dup)
c.*2613_*2620dup (n.*2613_*2620dup)
c.2360_2367dup (p.Lys790Ter)
c.170_177dup (p.Lys60Ter)
c.3083_3090dup (p.Lys1031Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47803512_47803553delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACCA2580067022FBXO11,MSH6c.2968_3009delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC (p.Leu991LeufsTer4)
c.3173-2106_3173-2065delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC (n.3173-2106_3173-2065delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC)
n.3349_3390delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC
c.1699_1740delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC (p.Leu568LeufsTer4)
c.3271_3312delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC (p.Leu1092LeufsTer4)
c.720_761delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC (n.720_761delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC)
c.2330-2106_2330-2065delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC (n.2330-2106_2330-2065delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC)
n.2116_2157delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC
n.2113_2154delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC
n.1270_1311delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC
n.844_885delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC
n.843_884delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC
n.674_715delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC
n.745_786delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC
c.3265_3306delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC (p.Leu1090LeufsTer4)
c.2875_2916delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC (p.Leu960LeufsTer4)
c.169+4642_169+4683delinsGTCTTCGTAATGCAAGGATGGCGTGATCCTTTAAGCTCTAAGAAG (n.169+4642_169+4683delinsGTCTTCGTAATGCAAGGATGGCGTGATCCTTTAAGCTCTAAGAAG)
c.*124+4441_*124+4482delinsGTCTTCGTAATGCAAGGATGGCGTGATCCTTTAAGCTCTAAGAAG (n.*124+4441_*124+4482delinsGTCTTCGTAATGCAAGGATGGCGTGATCCTTTAAGCTCTAAGAAG)
c.*2612_*2653delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC (n.*2612_*2653delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC)
c.2359_2400delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC (p.Leu788LeufsTer4)
c.169_210delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC (p.Leu58LeufsTer4)
c.3082_3123delinsCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGAC (p.Leu1029LeufsTer4)
 ClinVar
2g.47803513T>ACA346758180FBXO11,MSH6c.2969T>A (p.Leu990Ter)
c.3173-2105T>A (n.3173-2105T>A)
n.3350T>A
c.1700T>A (p.Leu567Ter)
c.3272T>A (p.Leu1091Ter)
c.721T>A (n.721T>A)
c.2330-2105T>A (n.2330-2105T>A)
n.2117T>A
n.2114T>A
n.1271T>A
n.845T>A
n.844T>A
n.675T>A
n.746T>A
c.3266T>A (p.Leu1089Ter)
c.2876T>A (p.Leu959Ter)
c.169+4682A>T (n.169+4682A>T)
c.*124+4481A>T (n.*124+4481A>T)
c.*2613T>A (n.*2613T>A)
c.2360T>A (p.Leu787Ter)
c.170T>A (p.Leu57Ter)
c.3083T>A (p.Leu1028Ter)
2g.47803513T>CCA346758184FBXO11,MSH6c.2969T>C (p.Leu990Ser)
c.3173-2105T>C (n.3173-2105T>C)
n.3350T>C
c.1700T>C (p.Leu567Ser)
c.3272T>C (p.Leu1091Ser)
c.721T>C (n.721T>C)
c.2330-2105T>C (n.2330-2105T>C)
n.2117T>C
n.2114T>C
n.1271T>C
n.845T>C
n.844T>C
n.675T>C
n.746T>C
c.3266T>C (p.Leu1089Ser)
c.2876T>C (p.Leu959Ser)
c.169+4682A>G (n.169+4682A>G)
c.*124+4481A>G (n.*124+4481A>G)
c.*2613T>C (n.*2613T>C)
c.2360T>C (p.Leu787Ser)
c.170T>C (p.Leu57Ser)
c.3083T>C (p.Leu1028Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47803513T>GCA346758187FBXO11,MSH6c.2969T>G (p.Leu990Ter)
c.3173-2105T>G (n.3173-2105T>G)
n.3350T>G
c.1700T>G (p.Leu567Ter)
c.3272T>G (p.Leu1091Ter)
c.721T>G (n.721T>G)
c.2330-2105T>G (n.2330-2105T>G)
n.2117T>G
n.2114T>G
n.1271T>G
n.845T>G
n.844T>G
n.675T>G
n.746T>G
c.3266T>G (p.Leu1089Ter)
c.2876T>G (p.Leu959Ter)
c.169+4682A>C (n.169+4682A>C)
c.*124+4481A>C (n.*124+4481A>C)
c.*2613T>G (n.*2613T>G)
c.2360T>G (p.Leu787Ter)
c.170T>G (p.Leu57Ter)
c.3083T>G (p.Leu1028Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47803513T=CA2496051871FBXO11,MSH6c.2969T= (p.Leu990=)
c.3173-2105T= (n.3173-2105T=)
n.3350T=
c.1700T= (p.Leu567=)
c.3272T= (p.Leu1091=)
c.721T= (n.721T=)
c.2330-2105T= (n.2330-2105T=)
n.2117T=
n.2114T=
n.1271T=
n.845T=
n.844T=
n.675T=
n.746T=
c.3266T= (p.Leu1089=)
c.2876T= (p.Leu959=)
c.169+4682A= (n.169+4682A=)
c.*124+4481A= (n.*124+4481A=)
c.*2613T= (n.*2613T=)
c.2360T= (p.Leu787=)
c.170T= (p.Leu57=)
c.3083T= (p.Leu1028=)
2g.47803514A=CA2496051872FBXO11,MSH6c.2970A= (p.Leu990=)
c.3173-2104A= (n.3173-2104A=)
n.3351A=
c.1701A= (p.Leu567=)
c.3273A= (p.Leu1091=)
c.722A= (n.722A=)
c.2330-2104A= (n.2330-2104A=)
n.2118A=
n.2115A=
n.1272A=
n.846A=
n.845A=
n.676A=
n.747A=
c.3267A= (p.Leu1089=)
c.2877A= (p.Leu959=)
c.169+4681T= (n.169+4681T=)
c.*124+4480T= (n.*124+4480T=)
c.*2614A= (n.*2614A=)
c.2361A= (p.Leu787=)
c.171A= (p.Leu57=)
c.3084A= (p.Leu1028=)
2g.47803514A>CCA346758190FBXO11,MSH6c.2970A>C (p.Leu990Phe)
c.3173-2104A>C (n.3173-2104A>C)
n.3351A>C
c.1701A>C (p.Leu567Phe)
c.3273A>C (p.Leu1091Phe)
c.722A>C (n.722A>C)
c.2330-2104A>C (n.2330-2104A>C)
n.2118A>C
n.2115A>C
n.1272A>C
n.846A>C
n.845A>C
n.676A>C
n.747A>C
c.3267A>C (p.Leu1089Phe)
c.2877A>C (p.Leu959Phe)
c.169+4681T>G (n.169+4681T>G)
c.*124+4480T>G (n.*124+4480T>G)
c.*2614A>C (n.*2614A>C)
c.2361A>C (p.Leu787Phe)
c.171A>C (p.Leu57Phe)
c.3084A>C (p.Leu1028Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803514A>GCA426121873FBXO11,MSH6c.2970A>G (p.Leu990=)
c.3173-2104A>G (n.3173-2104A>G)
n.3351A>G
c.1701A>G (p.Leu567=)
c.3273A>G (p.Leu1091=)
c.722A>G (n.722A>G)
c.2330-2104A>G (n.2330-2104A>G)
n.2118A>G
n.2115A>G
n.1272A>G
n.846A>G
n.845A>G
n.676A>G
n.747A>G
c.3267A>G (p.Leu1089=)
c.2877A>G (p.Leu959=)
c.169+4681T>C (n.169+4681T>C)
c.*124+4480T>C (n.*124+4480T>C)
c.*2614A>G (n.*2614A>G)
c.2361A>G (p.Leu787=)
c.171A>G (p.Leu57=)
c.3084A>G (p.Leu1028=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803514A>TCA346758194FBXO11,MSH6c.2970A>T (p.Leu990Phe)
c.3173-2104A>T (n.3173-2104A>T)
n.3351A>T
c.1701A>T (p.Leu567Phe)
c.3273A>T (p.Leu1091Phe)
c.722A>T (n.722A>T)
c.2330-2104A>T (n.2330-2104A>T)
n.2118A>T
n.2115A>T
n.1272A>T
n.846A>T
n.845A>T
n.676A>T
n.747A>T
c.3267A>T (p.Leu1089Phe)
c.2877A>T (p.Leu959Phe)
c.169+4681T>A (n.169+4681T>A)
c.*124+4480T>A (n.*124+4480T>A)
c.*2614A>T (n.*2614A>T)
c.2361A>T (p.Leu787Phe)
c.171A>T (p.Leu57Phe)
c.3084A>T (p.Leu1028Phe)
 dbSNP
2g.47803514dupCA16042418FBXO11,MSH6c.2970dup (p.Glu991ArgfsTer3)
c.3173-2104dup (n.3173-2104dup)
n.3351dup
c.1701dup (p.Glu568ArgfsTer3)
c.3273dup (p.Glu1092ArgfsTer3)
c.722dup (n.722dup)
c.2330-2104dup (n.2330-2104dup)
n.2118dup
n.2115dup
n.1272dup
n.846dup
n.845dup
n.676dup
n.747dup
c.3267dup (p.Glu1090ArgfsTer3)
c.2877dup (p.Glu960ArgfsTer3)
c.169+4681dup (n.169+4681dup)
c.*124+4480dup (n.*124+4480dup)
c.*2614dup (n.*2614dup)
c.2361dup (p.Glu788ArgfsTer3)
c.171dup (p.Glu58ArgfsTer3)
c.3084dup (p.Glu1029ArgfsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47803514_47803515insCCA012383FBXO11,MSH6c.2970_2971insC (p.Glu991ArgfsTer3)
c.3173-2104_3173-2103insC (n.3173-2104_3173-2103insC)
n.3351_3352insC
c.1701_1702insC (p.Glu568ArgfsTer3)
c.3273_3274insC (p.Glu1092ArgfsTer3)
c.722_723insC (n.722_723insC)
c.2330-2104_2330-2103insC (n.2330-2104_2330-2103insC)
n.2118_2119insC
n.2115_2116insC
n.1272_1273insC
n.846_847insC
n.845_846insC
n.676_677insC
n.747_748insC
c.3267_3268insC (p.Glu1090ArgfsTer3)
c.2877_2878insC (p.Glu960ArgfsTer3)
c.169+4680_169+4681insG (n.169+4680_169+4681insG)
c.*124+4479_*124+4480insG (n.*124+4479_*124+4480insG)
c.*2614_*2615insC (n.*2614_*2615insC)
c.2361_2362insC (p.Glu788ArgfsTer3)
c.171_172insC (p.Glu58ArgfsTer3)
c.3084_3085insC (p.Glu1029ArgfsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47803515G>ACA46715935FBXO11,MSH6c.2971G>A (p.Glu991Lys)
c.3173-2103G>A (n.3173-2103G>A)
n.3352G>A
c.1702G>A (p.Glu568Lys)
c.3274G>A (p.Glu1092Lys)
c.723G>A (n.723G>A)
c.2330-2103G>A (n.2330-2103G>A)
n.2119G>A
n.2116G>A
n.1273G>A
n.847G>A
n.846G>A
n.677G>A
n.748G>A
c.3268G>A (p.Glu1090Lys)
c.2878G>A (p.Glu960Lys)
c.169+4680C>T (n.169+4680C>T)
c.*124+4479C>T (n.*124+4479C>T)
c.*2615G>A (n.*2615G>A)
c.2362G>A (p.Glu788Lys)
c.172G>A (p.Glu58Lys)
c.3085G>A (p.Glu1029Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47803515G>CCA346758204FBXO11,MSH6c.2971G>C (p.Glu991Gln)
c.3173-2103G>C (n.3173-2103G>C)
n.3352G>C
c.1702G>C (p.Glu568Gln)
c.3274G>C (p.Glu1092Gln)
c.723G>C (n.723G>C)
c.2330-2103G>C (n.2330-2103G>C)
n.2119G>C
n.2116G>C
n.1273G>C
n.847G>C
n.846G>C
n.677G>C
n.748G>C
c.3268G>C (p.Glu1090Gln)
c.2878G>C (p.Glu960Gln)
c.169+4680C>G (n.169+4680C>G)
c.*124+4479C>G (n.*124+4479C>G)
c.*2615G>C (n.*2615G>C)
c.2362G>C (p.Glu788Gln)
c.172G>C (p.Glu58Gln)
c.3085G>C (p.Glu1029Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803515G=CA2496051873FBXO11,MSH6c.2971G= (p.Glu991=)
c.3173-2103G= (n.3173-2103G=)
n.3352G=
c.1702G= (p.Glu568=)
c.3274G= (p.Glu1092=)
c.723G= (n.723G=)
c.2330-2103G= (n.2330-2103G=)
n.2119G=
n.2116G=
n.1273G=
n.847G=
n.846G=
n.677G=
n.748G=
c.3268G= (p.Glu1090=)
c.2878G= (p.Glu960=)
c.169+4680C= (n.169+4680C=)
c.*124+4479C= (n.*124+4479C=)
c.*2615G= (n.*2615G=)
c.2362G= (p.Glu788=)
c.172G= (p.Glu58=)
c.3085G= (p.Glu1029=)
2g.47803515G>TCA346758207FBXO11,MSH6c.2971G>T (p.Glu991Ter)
c.3173-2103G>T (n.3173-2103G>T)
n.3352G>T
c.1702G>T (p.Glu568Ter)
c.3274G>T (p.Glu1092Ter)
c.723G>T (n.723G>T)
c.2330-2103G>T (n.2330-2103G>T)
n.2119G>T
n.2116G>T
n.1273G>T
n.847G>T
n.846G>T
n.677G>T
n.748G>T
c.3268G>T (p.Glu1090Ter)
c.2878G>T (p.Glu960Ter)
c.169+4680C>A (n.169+4680C>A)
c.*124+4479C>A (n.*124+4479C>A)
c.*2615G>T (n.*2615G>T)
c.2362G>T (p.Glu788Ter)
c.172G>T (p.Glu58Ter)
c.3085G>T (p.Glu1029Ter)
 dbSNP
2g.47803516A=CA2496051874FBXO11,MSH6c.2972A= (p.Glu991=)
c.3173-2102A= (n.3173-2102A=)
n.3353A=
c.1703A= (p.Glu568=)
c.3275A= (p.Glu1092=)
c.724A= (n.724A=)
c.2330-2102A= (n.2330-2102A=)
n.2120A=
n.2117A=
n.1274A=
n.848A=
n.847A=
n.678A=
n.749A=
c.3269A= (p.Glu1090=)
c.2879A= (p.Glu960=)
c.169+4679T= (n.169+4679T=)
c.*124+4478T= (n.*124+4478T=)
c.*2616A= (n.*2616A=)
c.2363A= (p.Glu788=)
c.173A= (p.Glu58=)
c.3086A= (p.Glu1029=)
2g.47803516A>CCA346758219FBXO11,MSH6c.2972A>C (p.Glu991Ala)
c.3173-2102A>C (n.3173-2102A>C)
n.3353A>C
c.1703A>C (p.Glu568Ala)
c.3275A>C (p.Glu1092Ala)
c.724A>C (n.724A>C)
c.2330-2102A>C (n.2330-2102A>C)
n.2120A>C
n.2117A>C
n.1274A>C
n.848A>C
n.847A>C
n.678A>C
n.749A>C
c.3269A>C (p.Glu1090Ala)
c.2879A>C (p.Glu960Ala)
c.169+4679T>G (n.169+4679T>G)
c.*124+4478T>G (n.*124+4478T>G)
c.*2616A>C (n.*2616A>C)
c.2363A>C (p.Glu788Ala)
c.173A>C (p.Glu58Ala)
c.3086A>C (p.Glu1029Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47803516A>GCA346758212FBXO11,MSH6c.2972A>G (p.Glu991Gly)
c.3173-2102A>G (n.3173-2102A>G)
n.3353A>G
c.1703A>G (p.Glu568Gly)
c.3275A>G (p.Glu1092Gly)
c.724A>G (n.724A>G)
c.2330-2102A>G (n.2330-2102A>G)
n.2120A>G
n.2117A>G
n.1274A>G
n.848A>G
n.847A>G
n.678A>G
n.749A>G
c.3269A>G (p.Glu1090Gly)
c.2879A>G (p.Glu960Gly)
c.169+4679T>C (n.169+4679T>C)
c.*124+4478T>C (n.*124+4478T>C)
c.*2616A>G (n.*2616A>G)
c.2363A>G (p.Glu788Gly)
c.173A>G (p.Glu58Gly)
c.3086A>G (p.Glu1029Gly)
 dbSNP
2g.47803516A>TCA346758216FBXO11,MSH6c.2972A>T (p.Glu991Val)
c.3173-2102A>T (n.3173-2102A>T)
n.3353A>T
c.1703A>T (p.Glu568Val)
c.3275A>T (p.Glu1092Val)
c.724A>T (n.724A>T)
c.2330-2102A>T (n.2330-2102A>T)
n.2120A>T
n.2117A>T
n.1274A>T
n.848A>T
n.847A>T
n.678A>T
n.749A>T
c.3269A>T (p.Glu1090Val)
c.2879A>T (p.Glu960Val)
c.169+4679T>A (n.169+4679T>A)
c.*124+4478T>A (n.*124+4478T>A)
c.*2616A>T (n.*2616A>T)
c.2363A>T (p.Glu788Val)
c.173A>T (p.Glu58Val)
c.3086A>T (p.Glu1029Val)
 dbSNP
2g.47803517G>ACA426121878FBXO11,MSH6c.2973G>A (p.Glu991=)
c.3173-2101G>A (n.3173-2101G>A)
n.3354G>A
c.1704G>A (p.Glu568=)
c.3276G>A (p.Glu1092=)
c.725G>A (n.725G>A)
c.2330-2101G>A (n.2330-2101G>A)
n.2121G>A
n.2118G>A
n.1275G>A
n.849G>A
n.848G>A
n.679G>A
n.750G>A
c.3270G>A (p.Glu1090=)
c.2880G>A (p.Glu960=)
c.169+4678C>T (n.169+4678C>T)
c.*124+4477C>T (n.*124+4477C>T)
c.*2617G>A (n.*2617G>A)
c.2364G>A (p.Glu788=)
c.174G>A (p.Glu58=)
c.3087G>A (p.Glu1029=)
 ClinVar dbSNP
2g.47803517G>CCA10578135FBXO11,MSH6c.2973G>C (p.Glu991Asp)
c.3173-2101G>C (n.3173-2101G>C)
n.3354G>C
c.1704G>C (p.Glu568Asp)
c.3276G>C (p.Glu1092Asp)
c.725G>C (n.725G>C)
c.2330-2101G>C (n.2330-2101G>C)
n.2121G>C
n.2118G>C
n.1275G>C
n.849G>C
n.848G>C
n.679G>C
n.750G>C
c.3270G>C (p.Glu1090Asp)
c.2880G>C (p.Glu960Asp)
c.169+4678C>G (n.169+4678C>G)
c.*124+4477C>G (n.*124+4477C>G)
c.*2617G>C (n.*2617G>C)
c.2364G>C (p.Glu788Asp)
c.174G>C (p.Glu58Asp)
c.3087G>C (p.Glu1029Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47803517G=CA2496051875FBXO11,MSH6c.2973G= (p.Glu991=)
c.3173-2101G= (n.3173-2101G=)
n.3354G=
c.1704G= (p.Glu568=)
c.3276G= (p.Glu1092=)
c.725G= (n.725G=)
c.2330-2101G= (n.2330-2101G=)
n.2121G=
n.2118G=
n.1275G=
n.849G=
n.848G=
n.679G=
n.750G=
c.3270G= (p.Glu1090=)
c.2880G= (p.Glu960=)
c.169+4678C= (n.169+4678C=)
c.*124+4477C= (n.*124+4477C=)
c.*2617G= (n.*2617G=)
c.2364G= (p.Glu788=)
c.174G= (p.Glu58=)
c.3087G= (p.Glu1029=)
2g.47803517G>TCA346758225FBXO11,MSH6c.2973G>T (p.Glu991Asp)
c.3173-2101G>T (n.3173-2101G>T)
n.3354G>T
c.1704G>T (p.Glu568Asp)
c.3276G>T (p.Glu1092Asp)
c.725G>T (n.725G>T)
c.2330-2101G>T (n.2330-2101G>T)
n.2121G>T
n.2118G>T
n.1275G>T
n.849G>T
n.848G>T
n.679G>T
n.750G>T
c.3270G>T (p.Glu1090Asp)
c.2880G>T (p.Glu960Asp)
c.169+4678C>A (n.169+4678C>A)
c.*124+4477C>A (n.*124+4477C>A)
c.*2617G>T (n.*2617G>T)
c.2364G>T (p.Glu788Asp)
c.174G>T (p.Glu58Asp)
c.3087G>T (p.Glu1029Asp)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47803518C>ACA346758239FBXO11,MSH6c.2974C>A (p.Leu992Ile)
c.3173-2100C>A (n.3173-2100C>A)
n.3355C>A
c.1705C>A (p.Leu569Ile)
c.3277C>A (p.Leu1093Ile)
c.726C>A (n.726C>A)
c.2330-2100C>A (n.2330-2100C>A)
n.2122C>A
n.2119C>A
n.1276C>A
n.850C>A
n.849C>A
n.680C>A
n.751C>A
c.3271C>A (p.Leu1091Ile)
c.2881C>A (p.Leu961Ile)
c.169+4677G>T (n.169+4677G>T)
c.*124+4476G>T (n.*124+4476G>T)
c.*2618C>A (n.*2618C>A)
c.2365C>A (p.Leu789Ile)
c.175C>A (p.Leu59Ile)
c.3088C>A (p.Leu1030Ile)
 dbSNP
2g.47803518C=CA2496051876FBXO11,MSH6c.2974C= (p.Leu992=)
c.3173-2100C= (n.3173-2100C=)
n.3355C=
c.1705C= (p.Leu569=)
c.3277C= (p.Leu1093=)
c.726C= (n.726C=)
c.2330-2100C= (n.2330-2100C=)
n.2122C=
n.2119C=
n.1276C=
n.850C=
n.849C=
n.680C=
n.751C=
c.3271C= (p.Leu1091=)
c.2881C= (p.Leu961=)
c.169+4677G= (n.169+4677G=)
c.*124+4476G= (n.*124+4476G=)
c.*2618C= (n.*2618C=)
c.2365C= (p.Leu789=)
c.175C= (p.Leu59=)
c.3088C= (p.Leu1030=)
2g.47803518C>GCA16610935FBXO11,MSH6c.2974C>G (p.Leu992Val)
c.3173-2100C>G (n.3173-2100C>G)
n.3355C>G
c.1705C>G (p.Leu569Val)
c.3277C>G (p.Leu1093Val)
c.726C>G (n.726C>G)
c.2330-2100C>G (n.2330-2100C>G)
n.2122C>G
n.2119C>G
n.1276C>G
n.850C>G
n.849C>G
n.680C>G
n.751C>G
c.3271C>G (p.Leu1091Val)
c.2881C>G (p.Leu961Val)
c.169+4677G>C (n.169+4677G>C)
c.*124+4476G>C (n.*124+4476G>C)
c.*2618C>G (n.*2618C>G)
c.2365C>G (p.Leu789Val)
c.175C>G (p.Leu59Val)
c.3088C>G (p.Leu1030Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803518C>TCA346758246FBXO11,MSH6c.2974C>T (p.Leu992Phe)
c.3173-2100C>T (n.3173-2100C>T)
n.3355C>T
c.1705C>T (p.Leu569Phe)
c.3277C>T (p.Leu1093Phe)
c.726C>T (n.726C>T)
c.2330-2100C>T (n.2330-2100C>T)
n.2122C>T
n.2119C>T
n.1276C>T
n.850C>T
n.849C>T
n.680C>T
n.751C>T
c.3271C>T (p.Leu1091Phe)
c.2881C>T (p.Leu961Phe)
c.169+4677G>A (n.169+4677G>A)
c.*124+4476G>A (n.*124+4476G>A)
c.*2618C>T (n.*2618C>T)
c.2365C>T (p.Leu789Phe)
c.175C>T (p.Leu59Phe)
c.3088C>T (p.Leu1030Phe)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47803519T>ACA346758250FBXO11,MSH6c.2975T>A (p.Leu992His)
c.3173-2099T>A (n.3173-2099T>A)
n.3356T>A
c.1706T>A (p.Leu569His)
c.3278T>A (p.Leu1093His)
c.727T>A (n.727T>A)
c.2330-2099T>A (n.2330-2099T>A)
n.2123T>A
n.2120T>A
n.1277T>A
n.851T>A
n.850T>A
n.681T>A
n.752T>A
c.3272T>A (p.Leu1091His)
c.2882T>A (p.Leu961His)
c.169+4676A>T (n.169+4676A>T)
c.*124+4475A>T (n.*124+4475A>T)
c.*2619T>A (n.*2619T>A)
c.2366T>A (p.Leu789His)
c.176T>A (p.Leu59His)
c.3089T>A (p.Leu1030His)
 dbSNP
2g.47803519T>CCA346758254FBXO11,MSH6c.2975T>C (p.Leu992Pro)
c.3173-2099T>C (n.3173-2099T>C)
n.3356T>C
c.1706T>C (p.Leu569Pro)
c.3278T>C (p.Leu1093Pro)
c.727T>C (n.727T>C)
c.2330-2099T>C (n.2330-2099T>C)
n.2123T>C
n.2120T>C
n.1277T>C
n.851T>C
n.850T>C
n.681T>C
n.752T>C
c.3272T>C (p.Leu1091Pro)
c.2882T>C (p.Leu961Pro)
c.169+4676A>G (n.169+4676A>G)
c.*124+4475A>G (n.*124+4475A>G)
c.*2619T>C (n.*2619T>C)
c.2366T>C (p.Leu789Pro)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.3089T>C (p.Leu1030Pro)
 dbSNP
2g.47803519T>GCA350639FBXO11,MSH6c.2975T>G (p.Leu992Arg)
c.3173-2099T>G (n.3173-2099T>G)
n.3356T>G
c.1706T>G (p.Leu569Arg)
c.3278T>G (p.Leu1093Arg)
c.727T>G (n.727T>G)
c.2330-2099T>G (n.2330-2099T>G)
n.2123T>G
n.2120T>G
n.1277T>G
n.851T>G
n.850T>G
n.681T>G
n.752T>G
c.3272T>G (p.Leu1091Arg)
c.2882T>G (p.Leu961Arg)
c.169+4676A>C (n.169+4676A>C)
c.*124+4475A>C (n.*124+4475A>C)
c.*2619T>G (n.*2619T>G)
c.2366T>G (p.Leu789Arg)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.3089T>G (p.Leu1030Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47803519T=CA2496051877FBXO11,MSH6c.2975T= (p.Leu992=)
c.3173-2099T= (n.3173-2099T=)
n.3356T=
c.1706T= (p.Leu569=)
c.3278T= (p.Leu1093=)
c.727T= (n.727T=)
c.2330-2099T= (n.2330-2099T=)
n.2123T=
n.2120T=
n.1277T=
n.851T=
n.850T=
n.681T=
n.752T=
c.3272T= (p.Leu1091=)
c.2882T= (p.Leu961=)
c.169+4676A= (n.169+4676A=)
c.*124+4475A= (n.*124+4475A=)
c.*2619T= (n.*2619T=)
c.2366T= (p.Leu789=)
c.176T= (p.Leu59=)
c.3089T= (p.Leu1030=)
2g.47803520dupCA012410FBXO11,MSH6c.2976dup (p.Lys993Ter)
c.3173-2098dup (n.3173-2098dup)
n.3357dup
c.1707dup (p.Lys570Ter)
c.3279dup (p.Lys1094Ter)
c.728dup (n.728dup)
c.2330-2098dup (n.2330-2098dup)
n.2124dup
n.2121dup
n.1278dup
n.852dup
n.851dup
n.682dup
n.753dup
c.3273dup (p.Lys1092Ter)
c.2883dup (p.Lys962Ter)
c.169+4676dup (n.169+4676dup)
c.*124+4475dup (n.*124+4475dup)
c.*2620dup (n.*2620dup)
c.2367dup (p.Lys790Ter)
c.177dup (p.Lys60Ter)
c.3090dup (p.Lys1031Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47803520T>ACA426121885FBXO11,MSH6c.2976T>A (p.Leu992=)
c.3173-2098T>A (n.3173-2098T>A)
n.3357T>A
c.1707T>A (p.Leu569=)
c.3279T>A (p.Leu1093=)
c.728T>A (n.728T>A)
c.2330-2098T>A (n.2330-2098T>A)
n.2124T>A
n.2121T>A
n.1278T>A
n.852T>A
n.851T>A
n.682T>A
n.753T>A
c.3273T>A (p.Leu1091=)
c.2883T>A (p.Leu961=)
c.169+4675A>T (n.169+4675A>T)
c.*124+4474A>T (n.*124+4474A>T)
c.*2620T>A (n.*2620T>A)
c.2367T>A (p.Leu789=)
c.177T>A (p.Leu59=)
c.3090T>A (p.Leu1030=)
2g.47803520T>CCA426121884FBXO11,MSH6c.2976T>C (p.Leu992=)
c.3173-2098T>C (n.3173-2098T>C)
n.3357T>C
c.1707T>C (p.Leu569=)
c.3279T>C (p.Leu1093=)
c.728T>C (n.728T>C)
c.2330-2098T>C (n.2330-2098T>C)
n.2124T>C
n.2121T>C
n.1278T>C
n.852T>C
n.851T>C
n.682T>C
n.753T>C
c.3273T>C (p.Leu1091=)
c.2883T>C (p.Leu961=)
c.169+4675A>G (n.169+4675A>G)
c.*124+4474A>G (n.*124+4474A>G)
c.*2620T>C (n.*2620T>C)
c.2367T>C (p.Leu789=)
c.177T>C (p.Leu59=)
c.3090T>C (p.Leu1030=)
2g.47803520T>GCA426121883FBXO11,MSH6c.2976T>G (p.Leu992=)
c.3173-2098T>G (n.3173-2098T>G)
n.3357T>G
c.1707T>G (p.Leu569=)
c.3279T>G (p.Leu1093=)
c.728T>G (n.728T>G)
c.2330-2098T>G (n.2330-2098T>G)
n.2124T>G
n.2121T>G
n.1278T>G
n.852T>G
n.851T>G
n.682T>G
n.753T>G
c.3273T>G (p.Leu1091=)
c.2883T>G (p.Leu961=)
c.169+4675A>C (n.169+4675A>C)
c.*124+4474A>C (n.*124+4474A>C)
c.*2620T>G (n.*2620T>G)
c.2367T>G (p.Leu789=)
c.177T>G (p.Leu59=)
c.3090T>G (p.Leu1030=)
2g.47803520T=CA2496051878FBXO11,MSH6c.2976T= (p.Leu992=)
c.3173-2098T= (n.3173-2098T=)
n.3357T=
c.1707T= (p.Leu569=)
c.3279T= (p.Leu1093=)
c.728T= (n.728T=)
c.2330-2098T= (n.2330-2098T=)
n.2124T=
n.2121T=
n.1278T=
n.852T=
n.851T=
n.682T=
n.753T=
c.3273T= (p.Leu1091=)
c.2883T= (p.Leu961=)
c.169+4675A= (n.169+4675A=)
c.*124+4474A= (n.*124+4474A=)
c.*2620T= (n.*2620T=)
c.2367T= (p.Leu789=)
c.177T= (p.Leu59=)
c.3090T= (p.Leu1030=)
2g.47803521A=CA2496051879FBXO11,MSH6c.2977A= (p.Lys993=)
c.3173-2097A= (n.3173-2097A=)
n.3358A=
c.1708A= (p.Lys570=)
c.3280A= (p.Lys1094=)
c.729A= (n.729A=)
c.2330-2097A= (n.2330-2097A=)
n.2125A=
n.2122A=
n.1279A=
n.853A=
n.852A=
n.683A=
n.754A=
c.3274A= (p.Lys1092=)
c.2884A= (p.Lys962=)
c.169+4674T= (n.169+4674T=)
c.*124+4473T= (n.*124+4473T=)
c.*2621A= (n.*2621A=)
c.2368A= (p.Lys790=)
c.178A= (p.Lys60=)
c.3091A= (p.Lys1031=)
2g.47803521A>CCA346758261FBXO11,MSH6c.2977A>C (p.Lys993Gln)
c.3173-2097A>C (n.3173-2097A>C)
n.3358A>C
c.1708A>C (p.Lys570Gln)
c.3280A>C (p.Lys1094Gln)
c.729A>C (n.729A>C)
c.2330-2097A>C (n.2330-2097A>C)
n.2125A>C
n.2122A>C
n.1279A>C
n.853A>C
n.852A>C
n.683A>C
n.754A>C
c.3274A>C (p.Lys1092Gln)
c.2884A>C (p.Lys962Gln)
c.169+4674T>G (n.169+4674T>G)
c.*124+4473T>G (n.*124+4473T>G)
c.*2621A>C (n.*2621A>C)
c.2368A>C (p.Lys790Gln)
c.178A>C (p.Lys60Gln)
c.3091A>C (p.Lys1031Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47803521A>GCA46715947FBXO11,MSH6c.2977A>G (p.Lys993Glu)
c.3173-2097A>G (n.3173-2097A>G)
n.3358A>G
c.1708A>G (p.Lys570Glu)
c.3280A>G (p.Lys1094Glu)
c.729A>G (n.729A>G)
c.2330-2097A>G (n.2330-2097A>G)
n.2125A>G
n.2122A>G
n.1279A>G
n.853A>G
n.852A>G
n.683A>G
n.754A>G
c.3274A>G (p.Lys1092Glu)
c.2884A>G (p.Lys962Glu)
c.169+4674T>C (n.169+4674T>C)
c.*124+4473T>C (n.*124+4473T>C)
c.*2621A>G (n.*2621A>G)
c.2368A>G (p.Lys790Glu)
c.178A>G (p.Lys60Glu)
c.3091A>G (p.Lys1031Glu)
 dbSNP
2g.47803521A>TCA346758266FBXO11,MSH6c.2977A>T (p.Lys993Ter)
c.3173-2097A>T (n.3173-2097A>T)
n.3358A>T
c.1708A>T (p.Lys570Ter)
c.3280A>T (p.Lys1094Ter)
c.729A>T (n.729A>T)
c.2330-2097A>T (n.2330-2097A>T)
n.2125A>T
n.2122A>T
n.1279A>T
n.853A>T
n.852A>T
n.683A>T
n.754A>T
c.3274A>T (p.Lys1092Ter)
c.2884A>T (p.Lys962Ter)
c.169+4674T>A (n.169+4674T>A)
c.*124+4473T>A (n.*124+4473T>A)
c.*2621A>T (n.*2621A>T)
c.2368A>T (p.Lys790Ter)
c.178A>T (p.Lys60Ter)
c.3091A>T (p.Lys1031Ter)
 dbSNP
2g.47803523dupCA891843275FBXO11,MSH6c.2979dup (p.Gly994ArgfsTer15)
c.3173-2095dup (n.3173-2095dup)
n.3360dup
c.1710dup (p.Gly571ArgfsTer15)
c.3282dup (p.Gly1095ArgfsTer15)
c.731dup (n.731dup)
c.2330-2095dup (n.2330-2095dup)
n.2127dup
n.2124dup
n.1281dup
n.855dup
n.854dup
n.685dup
n.756dup
c.3276dup (p.Gly1093ArgfsTer15)
c.2886dup (p.Gly963ArgfsTer15)
c.169+4674dup (n.169+4674dup)
c.*124+4473dup (n.*124+4473dup)
c.*2623dup (n.*2623dup)
c.2370dup (p.Gly791ArgfsTer15)
c.180dup (p.Gly61ArgfsTer15)
c.3093dup (p.Gly1032ArgfsTer15)
 ClinVar dbSNP
2g.47803523delCA2695200531FBXO11,MSH6c.2979del (p.Gly994AspfsTer22)
c.3173-2095del (n.3173-2095del)
n.3360del
c.1710del (p.Gly571AspfsTer22)
c.3282del (p.Gly1095AspfsTer22)
c.731del (n.731del)
c.2330-2095del (n.2330-2095del)
n.2127del
n.2124del
n.1281del
n.855del
n.854del
n.685del
n.756del
c.3276del (p.Gly1093AspfsTer22)
c.2886del (p.Gly963AspfsTer22)
c.169+4674del (n.169+4674del)
c.*124+4473del (n.*124+4473del)
c.*2623del (n.*2623del)
c.2370del (p.Gly791AspfsTer22)
c.180del (p.Gly61AspfsTer22)
c.3093del (p.Gly1032AspfsTer22)
 ClinVar dbSNP
2g.47803521_47803524dupCA2580067030FBXO11,MSH6c.2977_2980dup (p.Gly994GlufsTer16)
c.3173-2097_3173-2094dup (n.3173-2097_3173-2094dup)
n.3358_3361dup
c.1708_1711dup (p.Gly571GlufsTer16)
c.3280_3283dup (p.Gly1095GlufsTer16)
c.729_732dup (n.729_732dup)
c.2330-2097_2330-2094dup (n.2330-2097_2330-2094dup)
n.2125_2128dup
n.2122_2125dup
n.1279_1282dup
n.853_856dup
n.852_855dup
n.683_686dup
n.754_757dup
c.3274_3277dup (p.Gly1093GlufsTer16)
c.2884_2887dup (p.Gly963GlufsTer16)
c.169+4671_169+4674dup (n.169+4671_169+4674dup)
c.*124+4470_*124+4473dup (n.*124+4470_*124+4473dup)
c.*2621_*2624dup (n.*2621_*2624dup)
c.2368_2371dup (p.Gly791GlufsTer16)
c.178_181dup (p.Gly61GlufsTer16)
c.3091_3094dup (p.Gly1032GlufsTer16)
 ClinVar
2g.47803522A>CCA346758276FBXO11,MSH6c.2978A>C (p.Lys993Thr)
c.3173-2096A>C (n.3173-2096A>C)
n.3359A>C
c.1709A>C (p.Lys570Thr)
c.3281A>C (p.Lys1094Thr)
c.730A>C (n.730A>C)
c.2330-2096A>C (n.2330-2096A>C)
n.2126A>C
n.2123A>C
n.1280A>C
n.854A>C
n.853A>C
n.684A>C
n.755A>C
c.3275A>C (p.Lys1092Thr)
c.2885A>C (p.Lys962Thr)
c.169+4673T>G (n.169+4673T>G)
c.*124+4472T>G (n.*124+4472T>G)
c.*2622A>C (n.*2622A>C)
c.2369A>C (p.Lys790Thr)
c.179A>C (p.Lys60Thr)
c.3092A>C (p.Lys1031Thr)
 dbSNP
2g.47803522A>GCA346758274FBXO11,MSH6c.2978A>G (p.Lys993Arg)
c.3173-2096A>G (n.3173-2096A>G)
n.3359A>G
c.1709A>G (p.Lys570Arg)
c.3281A>G (p.Lys1094Arg)
c.730A>G (n.730A>G)
c.2330-2096A>G (n.2330-2096A>G)
n.2126A>G
n.2123A>G
n.1280A>G
n.854A>G
n.853A>G
n.684A>G
n.755A>G
c.3275A>G (p.Lys1092Arg)
c.2885A>G (p.Lys962Arg)
c.169+4673T>C (n.169+4673T>C)
c.*124+4472T>C (n.*124+4472T>C)
c.*2622A>G (n.*2622A>G)
c.2369A>G (p.Lys790Arg)
c.179A>G (p.Lys60Arg)
c.3092A>G (p.Lys1031Arg)
 dbSNP
2g.47803522A>TCA346758271FBXO11,MSH6c.2978A>T (p.Lys993Ile)
c.3173-2096A>T (n.3173-2096A>T)
n.3359A>T
c.1709A>T (p.Lys570Ile)
c.3281A>T (p.Lys1094Ile)
c.730A>T (n.730A>T)
c.2330-2096A>T (n.2330-2096A>T)
n.2126A>T
n.2123A>T
n.1280A>T
n.854A>T
n.853A>T
n.684A>T
n.755A>T
c.3275A>T (p.Lys1092Ile)
c.2885A>T (p.Lys962Ile)
c.169+4673T>A (n.169+4673T>A)
c.*124+4472T>A (n.*124+4472T>A)
c.*2622A>T (n.*2622A>T)
c.2369A>T (p.Lys790Ile)
c.179A>T (p.Lys60Ile)
c.3092A>T (p.Lys1031Ile)
 dbSNP
2g.47803523A=CA2496051880FBXO11,MSH6c.2979A= (p.Lys993=)
c.3173-2095A= (n.3173-2095A=)
n.3360A=
c.1710A= (p.Lys570=)
c.3282A= (p.Lys1094=)
c.731A= (n.731A=)
c.2330-2095A= (n.2330-2095A=)
n.2127A=
n.2124A=
n.1281A=
n.855A=
n.854A=
n.685A=
n.756A=
c.3276A= (p.Lys1092=)
c.2886A= (p.Lys962=)
c.169+4672T= (n.169+4672T=)
c.*124+4471T= (n.*124+4471T=)
c.*2623A= (n.*2623A=)
c.2370A= (p.Lys790=)
c.180A= (p.Lys60=)
c.3093A= (p.Lys1031=)
2g.47803523A>CCA346758280FBXO11,MSH6c.2979A>C (p.Lys993Asn)
c.3173-2095A>C (n.3173-2095A>C)
n.3360A>C
c.1710A>C (p.Lys570Asn)
c.3282A>C (p.Lys1094Asn)
c.731A>C (n.731A>C)
c.2330-2095A>C (n.2330-2095A>C)
n.2127A>C
n.2124A>C
n.1281A>C
n.855A>C
n.854A>C
n.685A>C
n.756A>C
c.3276A>C (p.Lys1092Asn)
c.2886A>C (p.Lys962Asn)
c.169+4672T>G (n.169+4672T>G)
c.*124+4471T>G (n.*124+4471T>G)
c.*2623A>C (n.*2623A>C)
c.2370A>C (p.Lys790Asn)
c.180A>C (p.Lys60Asn)
c.3093A>C (p.Lys1031Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47803523A>GCA426121887FBXO11,MSH6c.2979A>G (p.Lys993=)
c.3173-2095A>G (n.3173-2095A>G)
n.3360A>G
c.1710A>G (p.Lys570=)
c.3282A>G (p.Lys1094=)
c.731A>G (n.731A>G)
c.2330-2095A>G (n.2330-2095A>G)
n.2127A>G
n.2124A>G
n.1281A>G
n.855A>G
n.854A>G
n.685A>G
n.756A>G
c.3276A>G (p.Lys1092=)
c.2886A>G (p.Lys962=)
c.169+4672T>C (n.169+4672T>C)
c.*124+4471T>C (n.*124+4471T>C)
c.*2623A>G (n.*2623A>G)
c.2370A>G (p.Lys790=)
c.180A>G (p.Lys60=)
c.3093A>G (p.Lys1031=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803523A>TCA346758284FBXO11,MSH6c.2979A>T (p.Lys993Asn)
c.3173-2095A>T (n.3173-2095A>T)
n.3360A>T
c.1710A>T (p.Lys570Asn)
c.3282A>T (p.Lys1094Asn)
c.731A>T (n.731A>T)
c.2330-2095A>T (n.2330-2095A>T)
n.2127A>T
n.2124A>T
n.1281A>T
n.855A>T
n.854A>T
n.685A>T
n.756A>T
c.3276A>T (p.Lys1092Asn)
c.2886A>T (p.Lys962Asn)
c.169+4672T>A (n.169+4672T>A)
c.*124+4471T>A (n.*124+4471T>A)
c.*2623A>T (n.*2623A>T)
c.2370A>T (p.Lys790Asn)
c.180A>T (p.Lys60Asn)
c.3093A>T (p.Lys1031Asn)
 dbSNP
2g.47803523_47803528delinsGAAGCTCTAAGACA2580067031FBXO11,MSH6c.2979_2984delinsGAAGCTCTAAGA (p.Lys994LysfsTer3)
c.3173-2095_3173-2090delinsGAAGCTCTAAGA (n.3173-2095_3173-2090delinsGAAGCTCTAAGA)
n.3360_3365delinsGAAGCTCTAAGA
c.1710_1715delinsGAAGCTCTAAGA (p.Lys571LysfsTer3)
c.3282_3287delinsGAAGCTCTAAGA (p.Lys1095LysfsTer3)
c.731_736delinsGAAGCTCTAAGA (n.731_736delinsGAAGCTCTAAGA)
c.2330-2095_2330-2090delinsGAAGCTCTAAGA (n.2330-2095_2330-2090delinsGAAGCTCTAAGA)
n.2127_2132delinsGAAGCTCTAAGA
n.2124_2129delinsGAAGCTCTAAGA
n.1281_1286delinsGAAGCTCTAAGA
n.855_860delinsGAAGCTCTAAGA
n.854_859delinsGAAGCTCTAAGA
n.685_690delinsGAAGCTCTAAGA
n.756_761delinsGAAGCTCTAAGA
c.3276_3281delinsGAAGCTCTAAGA (p.Lys1093LysfsTer3)
c.2886_2891delinsGAAGCTCTAAGA (p.Lys963LysfsTer3)
c.169+4667_169+4672delinsTCTTAGAGCTTC (n.169+4667_169+4672delinsTCTTAGAGCTTC)
c.*124+4466_*124+4471delinsTCTTAGAGCTTC (n.*124+4466_*124+4471delinsTCTTAGAGCTTC)
c.*2623_*2628delinsGAAGCTCTAAGA (n.*2623_*2628delinsGAAGCTCTAAGA)
c.2370_2375delinsGAAGCTCTAAGA (p.Lys791LysfsTer3)
c.180_185delinsGAAGCTCTAAGA (p.Lys61LysfsTer3)
c.3093_3098delinsGAAGCTCTAAGA (p.Lys1032LysfsTer3)
 ClinVar
2g.47803524G>ACA10578136FBXO11,MSH6c.2980G>A (p.Gly994Arg)
c.3173-2094G>A (n.3173-2094G>A)
n.3361G>A
c.1711G>A (p.Gly571Arg)
c.3283G>A (p.Gly1095Arg)
c.732G>A (n.732G>A)
c.2330-2094G>A (n.2330-2094G>A)
n.2128G>A
n.2125G>A
n.1282G>A
n.856G>A
n.855G>A
n.686G>A
n.757G>A
c.3277G>A (p.Gly1093Arg)
c.2887G>A (p.Gly963Arg)
c.169+4671C>T (n.169+4671C>T)
c.*124+4470C>T (n.*124+4470C>T)
c.*2624G>A (n.*2624G>A)
c.2371G>A (p.Gly791Arg)
c.181G>A (p.Gly61Arg)
c.3094G>A (p.Gly1032Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47803524G>CCA346758291FBXO11,MSH6c.2980G>C (p.Gly994Arg)
c.3173-2094G>C (n.3173-2094G>C)
n.3361G>C
c.1711G>C (p.Gly571Arg)
c.3283G>C (p.Gly1095Arg)
c.732G>C (n.732G>C)
c.2330-2094G>C (n.2330-2094G>C)
n.2128G>C
n.2125G>C
n.1282G>C
n.856G>C
n.855G>C
n.686G>C
n.757G>C
c.3277G>C (p.Gly1093Arg)
c.2887G>C (p.Gly963Arg)
c.169+4671C>G (n.169+4671C>G)
c.*124+4470C>G (n.*124+4470C>G)
c.*2624G>C (n.*2624G>C)
c.2371G>C (p.Gly791Arg)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.3094G>C (p.Gly1032Arg)
 dbSNP
2g.47803524G=CA2496051881FBXO11,MSH6c.2980G= (p.Gly994=)
c.3173-2094G= (n.3173-2094G=)
n.3361G=
c.1711G= (p.Gly571=)
c.3283G= (p.Gly1095=)
c.732G= (n.732G=)
c.2330-2094G= (n.2330-2094G=)
n.2128G=
n.2125G=
n.1282G=
n.856G=
n.855G=
n.686G=
n.757G=
c.3277G= (p.Gly1093=)
c.2887G= (p.Gly963=)
c.169+4671C= (n.169+4671C=)
c.*124+4470C= (n.*124+4470C=)
c.*2624G= (n.*2624G=)
c.2371G= (p.Gly791=)
c.181G= (p.Gly61=)
c.3094G= (p.Gly1032=)
2g.47803524G>TCA346758294FBXO11,MSH6c.2980G>T (p.Gly994Ter)
c.3173-2094G>T (n.3173-2094G>T)
n.3361G>T
c.1711G>T (p.Gly571Ter)
c.3283G>T (p.Gly1095Ter)
c.732G>T (n.732G>T)
c.2330-2094G>T (n.2330-2094G>T)
n.2128G>T
n.2125G>T
n.1282G>T
n.856G>T
n.855G>T
n.686G>T
n.757G>T
c.3277G>T (p.Gly1093Ter)
c.2887G>T (p.Gly963Ter)
c.169+4671C>A (n.169+4671C>A)
c.*124+4470C>A (n.*124+4470C>A)
c.*2624G>T (n.*2624G>T)
c.2371G>T (p.Gly791Ter)
c.181G>T (p.Gly61Ter)
c.3094G>T (p.Gly1032Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47803525delCA2580067032FBXO11,MSH6c.2981del (p.Gly994AspfsTer22)
c.3173-2093del (n.3173-2093del)
n.3362del
c.1712del (p.Gly571AspfsTer22)
c.3284del (p.Gly1095AspfsTer22)
c.733del (n.733del)
c.2330-2093del (n.2330-2093del)
n.2129del
n.2126del
n.1283del
n.857del
n.856del
n.687del
n.758del
c.3278del (p.Gly1093AspfsTer22)
c.2888del (p.Gly963AspfsTer22)
c.169+4671del (n.169+4671del)
c.*124+4470del (n.*124+4470del)
c.*2625del (n.*2625del)
c.2372del (p.Gly791AspfsTer22)
c.182del (p.Gly61AspfsTer22)
c.3095del (p.Gly1032AspfsTer22)
 ClinVar
2g.47803525G>ACA346758304FBXO11,MSH6c.2981G>A (p.Gly994Glu)
c.3173-2093G>A (n.3173-2093G>A)
n.3362G>A
c.1712G>A (p.Gly571Glu)
c.3284G>A (p.Gly1095Glu)
c.733G>A (n.733G>A)
c.2330-2093G>A (n.2330-2093G>A)
n.2129G>A
n.2126G>A
n.1283G>A
n.857G>A
n.856G>A
n.687G>A
n.758G>A
c.3278G>A (p.Gly1093Glu)
c.2888G>A (p.Gly963Glu)
c.169+4670C>T (n.169+4670C>T)
c.*124+4469C>T (n.*124+4469C>T)
c.*2625G>A (n.*2625G>A)
c.2372G>A (p.Gly791Glu)
c.182G>A (p.Gly61Glu)
c.3095G>A (p.Gly1032Glu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47803525G>CCA346758308FBXO11,MSH6c.2981G>C (p.Gly994Ala)
c.3173-2093G>C (n.3173-2093G>C)
n.3362G>C
c.1712G>C (p.Gly571Ala)
c.3284G>C (p.Gly1095Ala)
c.733G>C (n.733G>C)
c.2330-2093G>C (n.2330-2093G>C)
n.2129G>C
n.2126G>C
n.1283G>C
n.857G>C
n.856G>C
n.687G>C
n.758G>C
c.3278G>C (p.Gly1093Ala)
c.2888G>C (p.Gly963Ala)
c.169+4670C>G (n.169+4670C>G)
c.*124+4469C>G (n.*124+4469C>G)
c.*2625G>C (n.*2625G>C)
c.2372G>C (p.Gly791Ala)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.3095G>C (p.Gly1032Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47803525G=CA2496051882FBXO11,MSH6c.2981G= (p.Gly994=)
c.3173-2093G= (n.3173-2093G=)
n.3362G=
c.1712G= (p.Gly571=)
c.3284G= (p.Gly1095=)
c.733G= (n.733G=)
c.2330-2093G= (n.2330-2093G=)
n.2129G=
n.2126G=
n.1283G=
n.857G=
n.856G=
n.687G=
n.758G=
c.3278G= (p.Gly1093=)
c.2888G= (p.Gly963=)
c.169+4670C= (n.169+4670C=)
c.*124+4469C= (n.*124+4469C=)
c.*2625G= (n.*2625G=)
c.2372G= (p.Gly791=)
c.182G= (p.Gly61=)
c.3095G= (p.Gly1032=)
2g.47803525G>TCA10577288FBXO11,MSH6c.2981G>T (p.Gly994Val)
c.3173-2093G>T (n.3173-2093G>T)
n.3362G>T
c.1712G>T (p.Gly571Val)
c.3284G>T (p.Gly1095Val)
c.733G>T (n.733G>T)
c.2330-2093G>T (n.2330-2093G>T)
n.2129G>T
n.2126G>T
n.1283G>T
n.857G>T
n.856G>T
n.687G>T
n.758G>T
c.3278G>T (p.Gly1093Val)
c.2888G>T (p.Gly963Val)
c.169+4670C>A (n.169+4670C>A)
c.*124+4469C>A (n.*124+4469C>A)
c.*2625G>T (n.*2625G>T)
c.2372G>T (p.Gly791Val)
c.182G>T (p.Gly61Val)
c.3095G>T (p.Gly1032Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803526A=CA2496051883FBXO11,MSH6c.2982A= (p.Gly994=)
c.3173-2092A= (n.3173-2092A=)
n.3363A=
c.1713A= (p.Gly571=)
c.3285A= (p.Gly1095=)
c.734A= (n.734A=)
c.2330-2092A= (n.2330-2092A=)
n.2130A=
n.2127A=
n.1284A=
n.858A=
n.857A=
n.688A=
n.759A=
c.3279A= (p.Gly1093=)
c.2889A= (p.Gly963=)
c.169+4669T= (n.169+4669T=)
c.*124+4468T= (n.*124+4468T=)
c.*2626A= (n.*2626A=)
c.2373A= (p.Gly791=)
c.183A= (p.Gly61=)
c.3096A= (p.Gly1032=)
2g.47803526A>CCA426121891FBXO11,MSH6c.2982A>C (p.Gly994=)
c.3173-2092A>C (n.3173-2092A>C)
n.3363A>C
c.1713A>C (p.Gly571=)
c.3285A>C (p.Gly1095=)
c.734A>C (n.734A>C)
c.2330-2092A>C (n.2330-2092A>C)
n.2130A>C
n.2127A>C
n.1284A>C
n.858A>C
n.857A>C
n.688A>C
n.759A>C
c.3279A>C (p.Gly1093=)
c.2889A>C (p.Gly963=)
c.169+4669T>G (n.169+4669T>G)
c.*124+4468T>G (n.*124+4468T>G)
c.*2626A>C (n.*2626A>C)
c.2373A>C (p.Gly791=)
c.183A>C (p.Gly61=)
c.3096A>C (p.Gly1032=)
 dbSNP
2g.47803526A>GCA426121892FBXO11,MSH6c.2982A>G (p.Gly994=)
c.3173-2092A>G (n.3173-2092A>G)
n.3363A>G
c.1713A>G (p.Gly571=)
c.3285A>G (p.Gly1095=)
c.734A>G (n.734A>G)
c.2330-2092A>G (n.2330-2092A>G)
n.2130A>G
n.2127A>G
n.1284A>G
n.858A>G
n.857A>G
n.688A>G
n.759A>G
c.3279A>G (p.Gly1093=)
c.2889A>G (p.Gly963=)
c.169+4669T>C (n.169+4669T>C)
c.*124+4468T>C (n.*124+4468T>C)
c.*2626A>G (n.*2626A>G)
c.2373A>G (p.Gly791=)
c.183A>G (p.Gly61=)
c.3096A>G (p.Gly1032=)
 ClinVar
2g.47803526A>TCA10578137FBXO11,MSH6c.2982A>T (p.Gly994=)
c.3173-2092A>T (n.3173-2092A>T)
n.3363A>T
c.1713A>T (p.Gly571=)
c.3285A>T (p.Gly1095=)
c.734A>T (n.734A>T)
c.2330-2092A>T (n.2330-2092A>T)
n.2130A>T
n.2127A>T
n.1284A>T
n.858A>T
n.857A>T
n.688A>T
n.759A>T
c.3279A>T (p.Gly1093=)
c.2889A>T (p.Gly963=)
c.169+4669T>A (n.169+4669T>A)
c.*124+4468T>A (n.*124+4468T>A)
c.*2626A>T (n.*2626A>T)
c.2373A>T (p.Gly791=)
c.183A>T (p.Gly61=)
c.3096A>T (p.Gly1032=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803527T>ACA346758333FBXO11,MSH6c.2983T>A (p.Ser995Thr)
c.3173-2091T>A (n.3173-2091T>A)
n.3364T>A
c.1714T>A (p.Ser572Thr)
c.3286T>A (p.Ser1096Thr)
c.735T>A (n.735T>A)
c.2330-2091T>A (n.2330-2091T>A)
n.2131T>A
n.2128T>A
n.1285T>A
n.859T>A
n.858T>A
n.689T>A
n.760T>A
c.3280T>A (p.Ser1094Thr)
c.2890T>A (p.Ser964Thr)
c.169+4668A>T (n.169+4668A>T)
c.*124+4467A>T (n.*124+4467A>T)
c.*2627T>A (n.*2627T>A)
c.2374T>A (p.Ser792Thr)
c.184T>A (p.Ser62Thr)
c.3097T>A (p.Ser1033Thr)
2g.47803527T>CCA346758336FBXO11,MSH6c.2983T>C (p.Ser995Pro)
c.3173-2091T>C (n.3173-2091T>C)
n.3364T>C
c.1714T>C (p.Ser572Pro)
c.3286T>C (p.Ser1096Pro)
c.735T>C (n.735T>C)
c.2330-2091T>C (n.2330-2091T>C)
n.2131T>C
n.2128T>C
n.1285T>C
n.859T>C
n.858T>C
n.689T>C
n.760T>C
c.3280T>C (p.Ser1094Pro)
c.2890T>C (p.Ser964Pro)
c.169+4668A>G (n.169+4668A>G)
c.*124+4467A>G (n.*124+4467A>G)
c.*2627T>C (n.*2627T>C)
c.2374T>C (p.Ser792Pro)
c.184T>C (p.Ser62Pro)
c.3097T>C (p.Ser1033Pro)
2g.47803527T>GCA10578138FBXO11,MSH6c.2983T>G (p.Ser995Ala)
c.3173-2091T>G (n.3173-2091T>G)
n.3364T>G
c.1714T>G (p.Ser572Ala)
c.3286T>G (p.Ser1096Ala)
c.735T>G (n.735T>G)
c.2330-2091T>G (n.2330-2091T>G)
n.2131T>G
n.2128T>G
n.1285T>G
n.859T>G
n.858T>G
n.689T>G
n.760T>G
c.3280T>G (p.Ser1094Ala)
c.2890T>G (p.Ser964Ala)
c.169+4668A>C (n.169+4668A>C)
c.*124+4467A>C (n.*124+4467A>C)
c.*2627T>G (n.*2627T>G)
c.2374T>G (p.Ser792Ala)
c.184T>G (p.Ser62Ala)
c.3097T>G (p.Ser1033Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47803527T=CA2496051884FBXO11,MSH6c.2983T= (p.Ser995=)
c.3173-2091T= (n.3173-2091T=)
n.3364T=
c.1714T= (p.Ser572=)
c.3286T= (p.Ser1096=)
c.735T= (n.735T=)
c.2330-2091T= (n.2330-2091T=)
n.2131T=
n.2128T=
n.1285T=
n.859T=
n.858T=
n.689T=
n.760T=
c.3280T= (p.Ser1094=)
c.2890T= (p.Ser964=)
c.169+4668A= (n.169+4668A=)
c.*124+4467A= (n.*124+4467A=)
c.*2627T= (n.*2627T=)
c.2374T= (p.Ser792=)
c.184T= (p.Ser62=)
c.3097T= (p.Ser1033=)
2g.47803528C>ACA346758342FBXO11,MSH6c.2984C>A (p.Ser995Ter)
c.3173-2090C>A (n.3173-2090C>A)
n.3365C>A
c.1715C>A (p.Ser572Ter)
c.3287C>A (p.Ser1096Ter)
c.736C>A (n.736C>A)
c.2330-2090C>A (n.2330-2090C>A)
n.2132C>A
n.2129C>A
n.1286C>A
n.860C>A
n.859C>A
n.690C>A
n.761C>A
c.3281C>A (p.Ser1094Ter)
c.2891C>A (p.Ser964Ter)
c.169+4667G>T (n.169+4667G>T)
c.*124+4466G>T (n.*124+4466G>T)
c.*2628C>A (n.*2628C>A)
c.2375C>A (p.Ser792Ter)
c.185C>A (p.Ser62Ter)
c.3098C>A (p.Ser1033Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47803528C=CA2496051885FBXO11,MSH6c.2984C= (p.Ser995=)
c.3173-2090C= (n.3173-2090C=)
n.3365C=
c.1715C= (p.Ser572=)
c.3287C= (p.Ser1096=)
c.736C= (n.736C=)
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n.2132C=
n.2129C=
n.1286C=
n.860C=
n.859C=
n.690C=
n.761C=
c.3281C= (p.Ser1094=)
c.2891C= (p.Ser964=)
c.169+4667G= (n.169+4667G=)
c.*124+4466G= (n.*124+4466G=)
c.*2628C= (n.*2628C=)
c.2375C= (p.Ser792=)
c.185C= (p.Ser62=)
c.3098C= (p.Ser1033=)
2g.47803528C>GCA346758345FBXO11,MSH6c.2984C>G (p.Ser995Ter)
c.3173-2090C>G (n.3173-2090C>G)
n.3365C>G
c.1715C>G (p.Ser572Ter)
c.3287C>G (p.Ser1096Ter)
c.736C>G (n.736C>G)
c.2330-2090C>G (n.2330-2090C>G)
n.2132C>G
n.2129C>G
n.1286C>G
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n.859C>G
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n.761C>G
c.3281C>G (p.Ser1094Ter)
c.2891C>G (p.Ser964Ter)
c.169+4667G>C (n.169+4667G>C)
c.*124+4466G>C (n.*124+4466G>C)
c.*2628C>G (n.*2628C>G)
c.2375C>G (p.Ser792Ter)
c.185C>G (p.Ser62Ter)
c.3098C>G (p.Ser1033Ter)
 dbSNP
2g.47803528C>TCA070571FBXO11,MSH6c.2984C>T (p.Ser995Leu)
c.3173-2090C>T (n.3173-2090C>T)
n.3365C>T
c.1715C>T (p.Ser572Leu)
c.3287C>T (p.Ser1096Leu)
c.736C>T (n.736C>T)
c.2330-2090C>T (n.2330-2090C>T)
n.2132C>T
n.2129C>T
n.1286C>T
n.860C>T
n.859C>T
n.690C>T
n.761C>T
c.3281C>T (p.Ser1094Leu)
c.2891C>T (p.Ser964Leu)
c.169+4667G>A (n.169+4667G>A)
c.*124+4466G>A (n.*124+4466G>A)
c.*2628C>T (n.*2628C>T)
c.2375C>T (p.Ser792Leu)
c.185C>T (p.Ser62Leu)
c.3098C>T (p.Ser1033Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803528dupCA658655690FBXO11,MSH6c.2984dup (p.Arg996ThrfsTer13)
c.3173-2090dup (n.3173-2090dup)
n.3365dup
c.1715dup (p.Arg573ThrfsTer13)
c.3287dup (p.Arg1097ThrfsTer13)
c.736dup (n.736dup)
c.2330-2090dup (n.2330-2090dup)
n.2132dup
n.2129dup
n.1286dup
n.860dup
n.859dup
n.690dup
n.761dup
c.3281dup (p.Arg1095ThrfsTer13)
c.2891dup (p.Arg965ThrfsTer13)
c.169+4667dup (n.169+4667dup)
c.*124+4466dup (n.*124+4466dup)
c.*2628dup (n.*2628dup)
c.2375dup (p.Arg793ThrfsTer13)
c.185dup (p.Arg63ThrfsTer13)
c.3098dup (p.Arg1034ThrfsTer13)
 ClinVar dbSNP
2g.47803529_47803532dupCA2580067036FBXO11,MSH6c.2985_2988dup (p.His997ThrfsTer13)
c.3173-2089_3173-2086dup (n.3173-2089_3173-2086dup)
n.3366_3369dup
c.1716_1719dup (p.His574ThrfsTer13)
c.3288_3291dup (p.His1098ThrfsTer13)
c.737_740dup (n.737_740dup)
c.2330-2089_2330-2086dup (n.2330-2089_2330-2086dup)
n.2133_2136dup
n.2130_2133dup
n.1287_1290dup
n.861_864dup
n.860_863dup
n.691_694dup
n.762_765dup
c.3282_3285dup (p.His1096ThrfsTer13)
c.2892_2895dup (p.His966ThrfsTer13)
c.169+4664_169+4667dup (n.169+4664_169+4667dup)
c.*124+4463_*124+4466dup (n.*124+4463_*124+4466dup)
c.*2629_*2632dup (n.*2629_*2632dup)
c.2376_2379dup (p.His794ThrfsTer13)
c.186_189dup (p.His64ThrfsTer13)
c.3099_3102dup (p.His1035ThrfsTer13)
 ClinVar
2g.47803529A=CA2496051886FBXO11,MSH6c.2985A= (p.Ser995=)
c.3173-2089A= (n.3173-2089A=)
n.3366A=
c.1716A= (p.Ser572=)
c.3288A= (p.Ser1096=)
c.737A= (n.737A=)
c.2330-2089A= (n.2330-2089A=)
n.2133A=
n.2130A=
n.1287A=
n.861A=
n.860A=
n.691A=
n.762A=
c.3282A= (p.Ser1094=)
c.2892A= (p.Ser964=)
c.169+4666T= (n.169+4666T=)
c.*124+4465T= (n.*124+4465T=)
c.*2629A= (n.*2629A=)
c.2376A= (p.Ser792=)
c.186A= (p.Ser62=)
c.3099A= (p.Ser1033=)
2g.47803529A>CCA426121893FBXO11,MSH6c.2985A>C (p.Ser995=)
c.3173-2089A>C (n.3173-2089A>C)
n.3366A>C
c.1716A>C (p.Ser572=)
c.3288A>C (p.Ser1096=)
c.737A>C (n.737A>C)
c.2330-2089A>C (n.2330-2089A>C)
n.2133A>C
n.2130A>C
n.1287A>C
n.861A>C
n.860A>C
n.691A>C
n.762A>C
c.3282A>C (p.Ser1094=)
c.2892A>C (p.Ser964=)
c.169+4666T>G (n.169+4666T>G)
c.*124+4465T>G (n.*124+4465T>G)
c.*2629A>C (n.*2629A>C)
c.2376A>C (p.Ser792=)
c.186A>C (p.Ser62=)
c.3099A>C (p.Ser1033=)
 dbSNP
2g.47803529A>GCA426121894FBXO11,MSH6c.2985A>G (p.Ser995=)
c.3173-2089A>G (n.3173-2089A>G)
n.3366A>G
c.1716A>G (p.Ser572=)
c.3288A>G (p.Ser1096=)
c.737A>G (n.737A>G)
c.2330-2089A>G (n.2330-2089A>G)
n.2133A>G
n.2130A>G
n.1287A>G
n.861A>G
n.860A>G
n.691A>G
n.762A>G
c.3282A>G (p.Ser1094=)
c.2892A>G (p.Ser964=)
c.169+4666T>C (n.169+4666T>C)
c.*124+4465T>C (n.*124+4465T>C)
c.*2629A>G (n.*2629A>G)
c.2376A>G (p.Ser792=)
c.186A>G (p.Ser62=)
c.3099A>G (p.Ser1033=)
 ClinVar
2g.47803529A>TCA012425FBXO11,MSH6c.2985A>T (p.Ser995=)
c.3173-2089A>T (n.3173-2089A>T)
n.3366A>T
c.1716A>T (p.Ser572=)
c.3288A>T (p.Ser1096=)
c.737A>T (n.737A>T)
c.2330-2089A>T (n.2330-2089A>T)
n.2133A>T
n.2130A>T
n.1287A>T
n.861A>T
n.860A>T
n.691A>T
n.762A>T
c.3282A>T (p.Ser1094=)
c.2892A>T (p.Ser964=)
c.169+4666T>A (n.169+4666T>A)
c.*124+4465T>A (n.*124+4465T>A)
c.*2629A>T (n.*2629A>T)
c.2376A>T (p.Ser792=)
c.186A>T (p.Ser62=)
c.3099A>T (p.Ser1033=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803530C>ACA46715962FBXO11,MSH6c.2986C>A (p.Arg996Ser)
c.3173-2088C>A (n.3173-2088C>A)
n.3367C>A
c.1717C>A (p.Arg573Ser)
c.3289C>A (p.Arg1097Ser)
c.738C>A (n.738C>A)
c.2330-2088C>A (n.2330-2088C>A)
n.2134C>A
n.2131C>A
n.1288C>A
n.862C>A
n.861C>A
n.692C>A
n.763C>A
c.3283C>A (p.Arg1095Ser)
c.2893C>A (p.Arg965Ser)
c.169+4665G>T (n.169+4665G>T)
c.*124+4464G>T (n.*124+4464G>T)
c.*2630C>A (n.*2630C>A)
c.2377C>A (p.Arg793Ser)
c.187C>A (p.Arg63Ser)
c.3100C>A (p.Arg1034Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47803530C=CA2496051887FBXO11,MSH6c.2986C= (p.Arg996=)
c.3173-2088C= (n.3173-2088C=)
n.3367C=
c.1717C= (p.Arg573=)
c.3289C= (p.Arg1097=)
c.738C= (n.738C=)
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n.2131C=
n.1288C=
n.862C=
n.861C=
n.692C=
n.763C=
c.3283C= (p.Arg1095=)
c.2893C= (p.Arg965=)
c.169+4665G= (n.169+4665G=)
c.*124+4464G= (n.*124+4464G=)
c.*2630C= (n.*2630C=)
c.2377C= (p.Arg793=)
c.187C= (p.Arg63=)
c.3100C= (p.Arg1034=)
2g.47803530C>GCA346758359FBXO11,MSH6c.2986C>G (p.Arg996Gly)
c.3173-2088C>G (n.3173-2088C>G)
n.3367C>G
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c.3289C>G (p.Arg1097Gly)
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c.2893C>G (p.Arg965Gly)
c.169+4665G>C (n.169+4665G>C)
c.*124+4464G>C (n.*124+4464G>C)
c.*2630C>G (n.*2630C>G)
c.2377C>G (p.Arg793Gly)
c.187C>G (p.Arg63Gly)
c.3100C>G (p.Arg1034Gly)
 dbSNP
2g.47803530C>TCA012434FBXO11,MSH6c.2986C>T (p.Arg996Cys)
c.3173-2088C>T (n.3173-2088C>T)
n.3367C>T
c.1717C>T (p.Arg573Cys)
c.3289C>T (p.Arg1097Cys)
c.738C>T (n.738C>T)
c.2330-2088C>T (n.2330-2088C>T)
n.2134C>T
n.2131C>T
n.1288C>T
n.862C>T
n.861C>T
n.692C>T
n.763C>T
c.3283C>T (p.Arg1095Cys)
c.2893C>T (p.Arg965Cys)
c.169+4665G>A (n.169+4665G>A)
c.*124+4464G>A (n.*124+4464G>A)
c.*2630C>T (n.*2630C>T)
c.2377C>T (p.Arg793Cys)
c.187C>T (p.Arg63Cys)
c.3100C>T (p.Arg1034Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803531G>ACA012443FBXO11,MSH6c.2987G>A (p.Arg996His)
c.3173-2087G>A (n.3173-2087G>A)
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c.3290G>A (p.Arg1097His)
c.739G>A (n.739G>A)
c.2330-2087G>A (n.2330-2087G>A)
n.2135G>A
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n.862G>A
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c.3284G>A (p.Arg1095His)
c.2894G>A (p.Arg965His)
c.169+4664C>T (n.169+4664C>T)
c.*124+4463C>T (n.*124+4463C>T)
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c.2378G>A (p.Arg793His)
c.188G>A (p.Arg63His)
c.3101G>A (p.Arg1034His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47803531G>CCA346758367FBXO11,MSH6c.2987G>C (p.Arg996Pro)
c.3173-2087G>C (n.3173-2087G>C)
n.3368G>C
c.1718G>C (p.Arg573Pro)
c.3290G>C (p.Arg1097Pro)
c.739G>C (n.739G>C)
c.2330-2087G>C (n.2330-2087G>C)
n.2135G>C
n.2132G>C
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n.862G>C
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n.764G>C
c.3284G>C (p.Arg1095Pro)
c.2894G>C (p.Arg965Pro)
c.169+4664C>G (n.169+4664C>G)
c.*124+4463C>G (n.*124+4463C>G)
c.*2631G>C (n.*2631G>C)
c.2378G>C (p.Arg793Pro)
c.188G>C (p.Arg63Pro)
c.3101G>C (p.Arg1034Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47803531G=CA2496051888FBXO11,MSH6c.2987G= (p.Arg996=)
c.3173-2087G= (n.3173-2087G=)
n.3368G=
c.1718G= (p.Arg573=)
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c.2894G= (p.Arg965=)
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c.*124+4463C= (n.*124+4463C=)
c.*2631G= (n.*2631G=)
c.2378G= (p.Arg793=)
c.188G= (p.Arg63=)
c.3101G= (p.Arg1034=)
2g.47803531G>TCA346758370FBXO11,MSH6c.2987G>T (p.Arg996Leu)
c.3173-2087G>T (n.3173-2087G>T)
n.3368G>T
c.1718G>T (p.Arg573Leu)
c.3290G>T (p.Arg1097Leu)
c.739G>T (n.739G>T)
c.2330-2087G>T (n.2330-2087G>T)
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c.169+4664C>A (n.169+4664C>A)
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c.*2631G>T (n.*2631G>T)
c.2378G>T (p.Arg793Leu)
c.188G>T (p.Arg63Leu)
c.3101G>T (p.Arg1034Leu)
2g.47803532C>ACA426121897FBXO11,MSH6c.2988C>A (p.Arg996=)
c.3173-2086C>A (n.3173-2086C>A)
n.3369C>A
c.1719C>A (p.Arg573=)
c.3291C>A (p.Arg1097=)
c.740C>A (n.740C>A)
c.2330-2086C>A (n.2330-2086C>A)
n.2136C>A
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c.3285C>A (p.Arg1095=)
c.2895C>A (p.Arg965=)
c.169+4663G>T (n.169+4663G>T)
c.*124+4462G>T (n.*124+4462G>T)
c.*2632C>A (n.*2632C>A)
c.2379C>A (p.Arg793=)
c.189C>A (p.Arg63=)
c.3102C>A (p.Arg1034=)
 dbSNP
2g.47803532C=CA2496051889FBXO11,MSH6c.2988C= (p.Arg996=)
c.3173-2086C= (n.3173-2086C=)
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c.1719C= (p.Arg573=)
c.3291C= (p.Arg1097=)
c.740C= (n.740C=)
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c.169+4663G= (n.169+4663G=)
c.*124+4462G= (n.*124+4462G=)
c.*2632C= (n.*2632C=)
c.2379C= (p.Arg793=)
c.189C= (p.Arg63=)
c.3102C= (p.Arg1034=)
2g.47803532C>GCA426121899FBXO11,MSH6c.2988C>G (p.Arg996=)
c.3173-2086C>G (n.3173-2086C>G)
n.3369C>G
c.1719C>G (p.Arg573=)
c.3291C>G (p.Arg1097=)
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n.2136C>G
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c.3285C>G (p.Arg1095=)
c.2895C>G (p.Arg965=)
c.169+4663G>C (n.169+4663G>C)
c.*124+4462G>C (n.*124+4462G>C)
c.*2632C>G (n.*2632C>G)
c.2379C>G (p.Arg793=)
c.189C>G (p.Arg63=)
c.3102C>G (p.Arg1034=)
 dbSNP
2g.47803532C>TCA012453FBXO11,MSH6c.2988C>T (p.Arg996=)
c.3173-2086C>T (n.3173-2086C>T)
n.3369C>T
c.1719C>T (p.Arg573=)
c.3291C>T (p.Arg1097=)
c.740C>T (n.740C>T)
c.2330-2086C>T (n.2330-2086C>T)
n.2136C>T
n.2133C>T
n.1290C>T
n.864C>T
n.863C>T
n.694C>T
n.765C>T
c.3285C>T (p.Arg1095=)
c.2895C>T (p.Arg965=)
c.169+4663G>A (n.169+4663G>A)
c.*124+4462G>A (n.*124+4462G>A)
c.*2632C>T (n.*2632C>T)
c.2379C>T (p.Arg793=)
c.189C>T (p.Arg63=)
c.3102C>T (p.Arg1034=)
 ClinVar dbSNP
2g.47803533C>ACA346758376FBXO11,MSH6c.2989C>A (p.His997Asn)
c.3173-2085C>A (n.3173-2085C>A)
n.3370C>A
c.1720C>A (p.His574Asn)
c.3292C>A (p.His1098Asn)
c.741C>A (n.741C>A)
c.2330-2085C>A (n.2330-2085C>A)
n.2137C>A
n.2134C>A
n.1291C>A
n.865C>A
n.864C>A
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n.766C>A
c.3286C>A (p.His1096Asn)
c.2896C>A (p.His966Asn)
c.169+4662G>T (n.169+4662G>T)
c.*124+4461G>T (n.*124+4461G>T)
c.*2633C>A (n.*2633C>A)
c.2380C>A (p.His794Asn)
c.190C>A (p.His64Asn)
c.3103C>A (p.His1035Asn)
 dbSNP
2g.47803533C=CA2496051890FBXO11,MSH6c.2989C= (p.His997=)
c.3173-2085C= (n.3173-2085C=)
n.3370C=
c.1720C= (p.His574=)
c.3292C= (p.His1098=)
c.741C= (n.741C=)
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n.2134C=
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n.865C=
n.864C=
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n.766C=
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c.2896C= (p.His966=)
c.169+4662G= (n.169+4662G=)
c.*124+4461G= (n.*124+4461G=)
c.*2633C= (n.*2633C=)
c.2380C= (p.His794=)
c.190C= (p.His64=)
c.3103C= (p.His1035=)
2g.47803533C>GCA346758378FBXO11,MSH6c.2989C>G (p.His997Asp)
c.3173-2085C>G (n.3173-2085C>G)
n.3370C>G
c.1720C>G (p.His574Asp)
c.3292C>G (p.His1098Asp)
c.741C>G (n.741C>G)
c.2330-2085C>G (n.2330-2085C>G)
n.2137C>G
n.2134C>G
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n.865C>G
n.864C>G
n.695C>G
n.766C>G
c.3286C>G (p.His1096Asp)
c.2896C>G (p.His966Asp)
c.169+4662G>C (n.169+4662G>C)
c.*124+4461G>C (n.*124+4461G>C)
c.*2633C>G (n.*2633C>G)
c.2380C>G (p.His794Asp)
c.190C>G (p.His64Asp)
c.3103C>G (p.His1035Asp)
 dbSNP
2g.47803533C>TCA346758382FBXO11,MSH6c.2989C>T (p.His997Tyr)
c.3173-2085C>T (n.3173-2085C>T)
n.3370C>T
c.1720C>T (p.His574Tyr)
c.3292C>T (p.His1098Tyr)
c.741C>T (n.741C>T)
c.2330-2085C>T (n.2330-2085C>T)
n.2137C>T
n.2134C>T
n.1291C>T
n.865C>T
n.864C>T
n.695C>T
n.766C>T
c.3286C>T (p.His1096Tyr)
c.2896C>T (p.His966Tyr)
c.169+4662G>A (n.169+4662G>A)
c.*124+4461G>A (n.*124+4461G>A)
c.*2633C>T (n.*2633C>T)
c.2380C>T (p.His794Tyr)
c.190C>T (p.His64Tyr)
c.3103C>T (p.His1035Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47803534A=CA2496051891FBXO11,MSH6c.2990A= (p.His997=)
c.3173-2084A= (n.3173-2084A=)
n.3371A=
c.1721A= (p.His574=)
c.3293A= (p.His1098=)
c.742A= (n.742A=)
c.2330-2084A= (n.2330-2084A=)
n.2138A=
n.2135A=
n.1292A=
n.866A=
n.865A=
n.696A=
n.767A=
c.3287A= (p.His1096=)
c.2897A= (p.His966=)
c.169+4661T= (n.169+4661T=)
c.*124+4460T= (n.*124+4460T=)
c.*2634A= (n.*2634A=)
c.2381A= (p.His794=)
c.191A= (p.His64=)
c.3104A= (p.His1035=)
2g.47803534A>CCA346758388FBXO11,MSH6c.2990A>C (p.His997Pro)
c.3173-2084A>C (n.3173-2084A>C)
n.3371A>C
c.1721A>C (p.His574Pro)
c.3293A>C (p.His1098Pro)
c.742A>C (n.742A>C)
c.2330-2084A>C (n.2330-2084A>C)
n.2138A>C
n.2135A>C
n.1292A>C
n.866A>C
n.865A>C
n.696A>C
n.767A>C
c.3287A>C (p.His1096Pro)
c.2897A>C (p.His966Pro)
c.169+4661T>G (n.169+4661T>G)
c.*124+4460T>G (n.*124+4460T>G)
c.*2634A>C (n.*2634A>C)
c.2381A>C (p.His794Pro)
c.191A>C (p.His64Pro)
c.3104A>C (p.His1035Pro)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47803534A>GCA070594FBXO11,MSH6c.2990A>G (p.His997Arg)
c.3173-2084A>G (n.3173-2084A>G)
n.3371A>G
c.1721A>G (p.His574Arg)
c.3293A>G (p.His1098Arg)
c.742A>G (n.742A>G)
c.2330-2084A>G (n.2330-2084A>G)
n.2138A>G
n.2135A>G
n.1292A>G
n.866A>G
n.865A>G
n.696A>G
n.767A>G
c.3287A>G (p.His1096Arg)
c.2897A>G (p.His966Arg)
c.169+4661T>C (n.169+4661T>C)
c.*124+4460T>C (n.*124+4460T>C)
c.*2634A>G (n.*2634A>G)
c.2381A>G (p.His794Arg)
c.191A>G (p.His64Arg)
c.3104A>G (p.His1035Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803534A>TCA346758395FBXO11,MSH6c.2990A>T (p.His997Leu)
c.3173-2084A>T (n.3173-2084A>T)
n.3371A>T
c.1721A>T (p.His574Leu)
c.3293A>T (p.His1098Leu)
c.742A>T (n.742A>T)
c.2330-2084A>T (n.2330-2084A>T)
n.2138A>T
n.2135A>T
n.1292A>T
n.866A>T
n.865A>T
n.696A>T
n.767A>T
c.3287A>T (p.His1096Leu)
c.2897A>T (p.His966Leu)
c.169+4661T>A (n.169+4661T>A)
c.*124+4460T>A (n.*124+4460T>A)
c.*2634A>T (n.*2634A>T)
c.2381A>T (p.His794Leu)
c.191A>T (p.His64Leu)
c.3104A>T (p.His1035Leu)
 dbSNP
2g.47803535T>ACA346758399FBXO11,MSH6c.2991T>A (p.His997Gln)
c.3173-2083T>A (n.3173-2083T>A)
n.3372T>A
c.1722T>A (p.His574Gln)
c.3294T>A (p.His1098Gln)
c.743T>A (n.743T>A)
c.2330-2083T>A (n.2330-2083T>A)
n.2139T>A
n.2136T>A
n.1293T>A
n.867T>A
n.866T>A
n.697T>A
n.768T>A
c.3288T>A (p.His1096Gln)
c.2898T>A (p.His966Gln)
c.169+4660A>T (n.169+4660A>T)
c.*124+4459A>T (n.*124+4459A>T)
c.*2635T>A (n.*2635T>A)
c.2382T>A (p.His794Gln)
c.192T>A (p.His64Gln)
c.3105T>A (p.His1035Gln)
2g.47803535T>CCA426121901FBXO11,MSH6c.2991T>C (p.His997=)
c.3173-2083T>C (n.3173-2083T>C)
n.3372T>C
c.1722T>C (p.His574=)
c.3294T>C (p.His1098=)
c.743T>C (n.743T>C)
c.2330-2083T>C (n.2330-2083T>C)
n.2139T>C
n.2136T>C
n.1293T>C
n.867T>C
n.866T>C
n.697T>C
n.768T>C
c.3288T>C (p.His1096=)
c.2898T>C (p.His966=)
c.169+4660A>G (n.169+4660A>G)
c.*124+4459A>G (n.*124+4459A>G)
c.*2635T>C (n.*2635T>C)
c.2382T>C (p.His794=)
c.192T>C (p.His64=)
c.3105T>C (p.His1035=)
 dbSNP
2g.47803535T>GCA346758407FBXO11,MSH6c.2991T>G (p.His997Gln)
c.3173-2083T>G (n.3173-2083T>G)
n.3372T>G
c.1722T>G (p.His574Gln)
c.3294T>G (p.His1098Gln)
c.743T>G (n.743T>G)
c.2330-2083T>G (n.2330-2083T>G)
n.2139T>G
n.2136T>G
n.1293T>G
n.867T>G
n.866T>G
n.697T>G
n.768T>G
c.3288T>G (p.His1096Gln)
c.2898T>G (p.His966Gln)
c.169+4660A>C (n.169+4660A>C)
c.*124+4459A>C (n.*124+4459A>C)
c.*2635T>G (n.*2635T>G)
c.2382T>G (p.His794Gln)
c.192T>G (p.His64Gln)
c.3105T>G (p.His1035Gln)
2g.47803536C>ACA346758411FBXO11,MSH6c.2992C>A (p.Pro998Thr)
c.3173-2082C>A (n.3173-2082C>A)
n.3373C>A
c.1723C>A (p.Pro575Thr)
c.3295C>A (p.Pro1099Thr)
c.744C>A (n.744C>A)
c.2330-2082C>A (n.2330-2082C>A)
n.2140C>A
n.2137C>A
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c.3289C>A (p.Pro1097Thr)
c.2899C>A (p.Pro967Thr)
c.169+4659G>T (n.169+4659G>T)
c.*124+4458G>T (n.*124+4458G>T)
c.*2636C>A (n.*2636C>A)
c.2383C>A (p.Pro795Thr)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.3106C>A (p.Pro1036Thr)
 dbSNP
2g.47803536C=CA2496051892FBXO11,MSH6c.2992C= (p.Pro998=)
c.3173-2082C= (n.3173-2082C=)
n.3373C=
c.1723C= (p.Pro575=)
c.3295C= (p.Pro1099=)
c.744C= (n.744C=)
c.2330-2082C= (n.2330-2082C=)
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n.867C=
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n.769C=
c.3289C= (p.Pro1097=)
c.2899C= (p.Pro967=)
c.169+4659G= (n.169+4659G=)
c.*124+4458G= (n.*124+4458G=)
c.*2636C= (n.*2636C=)
c.2383C= (p.Pro795=)
c.193C= (p.Pro65=)
c.3106C= (p.Pro1036=)
2g.47803536C>GCA346758417FBXO11,MSH6c.2992C>G (p.Pro998Ala)
c.3173-2082C>G (n.3173-2082C>G)
n.3373C>G
c.1723C>G (p.Pro575Ala)
c.3295C>G (p.Pro1099Ala)
c.744C>G (n.744C>G)
c.2330-2082C>G (n.2330-2082C>G)
n.2140C>G
n.2137C>G
n.1294C>G
n.868C>G
n.867C>G
n.698C>G
n.769C>G
c.3289C>G (p.Pro1097Ala)
c.2899C>G (p.Pro967Ala)
c.169+4659G>C (n.169+4659G>C)
c.*124+4458G>C (n.*124+4458G>C)
c.*2636C>G (n.*2636C>G)
c.2383C>G (p.Pro795Ala)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.3106C>G (p.Pro1036Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47803536C>TCA346758413FBXO11,MSH6c.2992C>T (p.Pro998Ser)
c.3173-2082C>T (n.3173-2082C>T)
n.3373C>T
c.1723C>T (p.Pro575Ser)
c.3295C>T (p.Pro1099Ser)
c.744C>T (n.744C>T)
c.2330-2082C>T (n.2330-2082C>T)
n.2140C>T
n.2137C>T
n.1294C>T
n.868C>T
n.867C>T
n.698C>T
n.769C>T
c.3289C>T (p.Pro1097Ser)
c.2899C>T (p.Pro967Ser)
c.169+4659G>A (n.169+4659G>A)
c.*124+4458G>A (n.*124+4458G>A)
c.*2636C>T (n.*2636C>T)
c.2383C>T (p.Pro795Ser)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.3106C>T (p.Pro1036Ser)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47803537C>ACA346758422FBXO11,MSH6c.2993C>A (p.Pro998His)
c.3173-2081C>A (n.3173-2081C>A)
n.3374C>A
c.1724C>A (p.Pro575His)
c.3296C>A (p.Pro1099His)
c.745C>A (n.745C>A)
c.2330-2081C>A (n.2330-2081C>A)
n.2141C>A
n.2138C>A
n.1295C>A
n.869C>A
n.868C>A
n.699C>A
n.770C>A
c.3290C>A (p.Pro1097His)
c.2900C>A (p.Pro967His)
c.169+4658G>T (n.169+4658G>T)
c.*124+4457G>T (n.*124+4457G>T)
c.*2637C>A (n.*2637C>A)
c.2384C>A (p.Pro795His)
c.194C>A (p.Pro65His)
c.3107C>A (p.Pro1036His)
2g.47803537C>GCA346758425FBXO11,MSH6c.2993C>G (p.Pro998Arg)
c.3173-2081C>G (n.3173-2081C>G)
n.3374C>G
c.1724C>G (p.Pro575Arg)
c.3296C>G (p.Pro1099Arg)
c.745C>G (n.745C>G)
c.2330-2081C>G (n.2330-2081C>G)
n.2141C>G
n.2138C>G
n.1295C>G
n.869C>G
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n.699C>G
n.770C>G
c.3290C>G (p.Pro1097Arg)
c.2900C>G (p.Pro967Arg)
c.169+4658G>C (n.169+4658G>C)
c.*124+4457G>C (n.*124+4457G>C)
c.*2637C>G (n.*2637C>G)
c.2384C>G (p.Pro795Arg)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.3107C>G (p.Pro1036Arg)
 dbSNP
2g.47803537C>TCA346758428FBXO11,MSH6c.2993C>T (p.Pro998Leu)
c.3173-2081C>T (n.3173-2081C>T)
n.3374C>T
c.1724C>T (p.Pro575Leu)
c.3296C>T (p.Pro1099Leu)
c.745C>T (n.745C>T)
c.2330-2081C>T (n.2330-2081C>T)
n.2141C>T
n.2138C>T
n.1295C>T
n.869C>T
n.868C>T
n.699C>T
n.770C>T
c.3290C>T (p.Pro1097Leu)
c.2900C>T (p.Pro967Leu)
c.169+4658G>A (n.169+4658G>A)
c.*124+4457G>A (n.*124+4457G>A)
c.*2637C>T (n.*2637C>T)
c.2384C>T (p.Pro795Leu)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.3107C>T (p.Pro1036Leu)
 COSMIC
2g.47803538T>ACA426121905FBXO11,MSH6c.2994T>A (p.Pro998=)
c.3173-2080T>A (n.3173-2080T>A)
n.3375T>A
c.1725T>A (p.Pro575=)
c.3297T>A (p.Pro1099=)
c.746T>A (n.746T>A)
c.2330-2080T>A (n.2330-2080T>A)
n.2142T>A
n.2139T>A
n.1296T>A
n.870T>A
n.869T>A
n.700T>A
n.771T>A
c.3291T>A (p.Pro1097=)
c.2901T>A (p.Pro967=)
c.169+4657A>T (n.169+4657A>T)
c.*124+4456A>T (n.*124+4456A>T)
c.*2638T>A (n.*2638T>A)
c.2385T>A (p.Pro795=)
c.195T>A (p.Pro65=)
c.3108T>A (p.Pro1036=)
 ClinVar dbSNP
2g.47803538T>CCA426121906FBXO11,MSH6c.2994T>C (p.Pro998=)
c.3173-2080T>C (n.3173-2080T>C)
n.3375T>C
c.1725T>C (p.Pro575=)
c.3297T>C (p.Pro1099=)
c.746T>C (n.746T>C)
c.2330-2080T>C (n.2330-2080T>C)
n.2142T>C
n.2139T>C
n.1296T>C
n.870T>C
n.869T>C
n.700T>C
n.771T>C
c.3291T>C (p.Pro1097=)
c.2901T>C (p.Pro967=)
c.169+4657A>G (n.169+4657A>G)
c.*124+4456A>G (n.*124+4456A>G)
c.*2638T>C (n.*2638T>C)
c.2385T>C (p.Pro795=)
c.195T>C (p.Pro65=)
c.3108T>C (p.Pro1036=)
 dbSNP
2g.47803538T>GCA426121907FBXO11,MSH6c.2994T>G (p.Pro998=)
c.3173-2080T>G (n.3173-2080T>G)
n.3375T>G
c.1725T>G (p.Pro575=)
c.3297T>G (p.Pro1099=)
c.746T>G (n.746T>G)
c.2330-2080T>G (n.2330-2080T>G)
n.2142T>G
n.2139T>G
n.1296T>G
n.870T>G
n.869T>G
n.700T>G
n.771T>G
c.3291T>G (p.Pro1097=)
c.2901T>G (p.Pro967=)
c.169+4657A>C (n.169+4657A>C)
c.*124+4456A>C (n.*124+4456A>C)
c.*2638T>G (n.*2638T>G)
c.2385T>G (p.Pro795=)
c.195T>G (p.Pro65=)
c.3108T>G (p.Pro1036=)
 dbSNP
2g.47803539T>ACA346758431FBXO11,MSH6c.2995T>A (p.Cys999Ser)
c.3173-2079T>A (n.3173-2079T>A)
n.3376T>A
c.1726T>A (p.Cys576Ser)
c.3298T>A (p.Cys1100Ser)
c.747T>A (n.747T>A)
c.2330-2079T>A (n.2330-2079T>A)
n.2143T>A
n.2140T>A
n.1297T>A
n.871T>A
n.870T>A
n.701T>A
n.772T>A
c.3292T>A (p.Cys1098Ser)
c.2902T>A (p.Cys968Ser)
c.169+4656A>T (n.169+4656A>T)
c.*124+4455A>T (n.*124+4455A>T)
c.*2639T>A (n.*2639T>A)
c.2386T>A (p.Cys796Ser)
c.196T>A (p.Cys66Ser)
c.3109T>A (p.Cys1037Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47803539T>CCA346758434FBXO11,MSH6c.2995T>C (p.Cys999Arg)
c.3173-2079T>C (n.3173-2079T>C)
n.3376T>C
c.1726T>C (p.Cys576Arg)
c.3298T>C (p.Cys1100Arg)
c.747T>C (n.747T>C)
c.2330-2079T>C (n.2330-2079T>C)
n.2143T>C
n.2140T>C
n.1297T>C
n.871T>C
n.870T>C
n.701T>C
n.772T>C
c.3292T>C (p.Cys1098Arg)
c.2902T>C (p.Cys968Arg)
c.169+4656A>G (n.169+4656A>G)
c.*124+4455A>G (n.*124+4455A>G)
c.*2639T>C (n.*2639T>C)
c.2386T>C (p.Cys796Arg)
c.196T>C (p.Cys66Arg)
c.3109T>C (p.Cys1037Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47803539T>GCA346758439FBXO11,MSH6c.2995T>G (p.Cys999Gly)
c.3173-2079T>G (n.3173-2079T>G)
n.3376T>G
c.1726T>G (p.Cys576Gly)
c.3298T>G (p.Cys1100Gly)
c.747T>G (n.747T>G)
c.2330-2079T>G (n.2330-2079T>G)
n.2143T>G
n.2140T>G
n.1297T>G
n.871T>G
n.870T>G
n.701T>G
n.772T>G
c.3292T>G (p.Cys1098Gly)
c.2902T>G (p.Cys968Gly)
c.169+4656A>C (n.169+4656A>C)
c.*124+4455A>C (n.*124+4455A>C)
c.*2639T>G (n.*2639T>G)
c.2386T>G (p.Cys796Gly)
c.196T>G (p.Cys66Gly)
c.3109T>G (p.Cys1037Gly)
2g.47803539T=CA2496051893FBXO11,MSH6c.2995T= (p.Cys999=)
c.3173-2079T= (n.3173-2079T=)
n.3376T=
c.1726T= (p.Cys576=)
c.3298T= (p.Cys1100=)
c.747T= (n.747T=)
c.2330-2079T= (n.2330-2079T=)
n.2143T=
n.2140T=
n.1297T=
n.871T=
n.870T=
n.701T=
n.772T=
c.3292T= (p.Cys1098=)
c.2902T= (p.Cys968=)
c.169+4656A= (n.169+4656A=)
c.*124+4455A= (n.*124+4455A=)
c.*2639T= (n.*2639T=)
c.2386T= (p.Cys796=)
c.196T= (p.Cys66=)
c.3109T= (p.Cys1037=)
2g.47803540G>ACA10578139FBXO11,MSH6c.2996G>A (p.Cys999Tyr)
c.3173-2078G>A (n.3173-2078G>A)
n.3377G>A
c.1727G>A (p.Cys576Tyr)
c.3299G>A (p.Cys1100Tyr)
c.748G>A (n.748G>A)
c.2330-2078G>A (n.2330-2078G>A)
n.2144G>A
n.2141G>A
n.1298G>A
n.872G>A
n.871G>A
n.702G>A
n.773G>A
c.3293G>A (p.Cys1098Tyr)
c.2903G>A (p.Cys968Tyr)
c.169+4655C>T (n.169+4655C>T)
c.*124+4454C>T (n.*124+4454C>T)
c.*2640G>A (n.*2640G>A)
c.2387G>A (p.Cys796Tyr)
c.197G>A (p.Cys66Tyr)
c.3110G>A (p.Cys1037Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47803540G>CCA346758448FBXO11,MSH6c.2996G>C (p.Cys999Ser)
c.3173-2078G>C (n.3173-2078G>C)
n.3377G>C
c.1727G>C (p.Cys576Ser)
c.3299G>C (p.Cys1100Ser)
c.748G>C (n.748G>C)
c.2330-2078G>C (n.2330-2078G>C)
n.2144G>C
n.2141G>C
n.1298G>C
n.872G>C
n.871G>C
n.702G>C
n.773G>C
c.3293G>C (p.Cys1098Ser)
c.2903G>C (p.Cys968Ser)
c.169+4655C>G (n.169+4655C>G)
c.*124+4454C>G (n.*124+4454C>G)
c.*2640G>C (n.*2640G>C)
c.2387G>C (p.Cys796Ser)
c.197G>C (p.Cys66Ser)
c.3110G>C (p.Cys1037Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47803540G=CA2496051894FBXO11,MSH6c.2996G= (p.Cys999=)
c.3173-2078G= (n.3173-2078G=)
n.3377G=
c.1727G= (p.Cys576=)
c.3299G= (p.Cys1100=)
c.748G= (n.748G=)
c.2330-2078G= (n.2330-2078G=)
n.2144G=
n.2141G=
n.1298G=
n.872G=
n.871G=
n.702G=
n.773G=
c.3293G= (p.Cys1098=)
c.2903G= (p.Cys968=)
c.169+4655C= (n.169+4655C=)
c.*124+4454C= (n.*124+4454C=)
c.*2640G= (n.*2640G=)
c.2387G= (p.Cys796=)
c.197G= (p.Cys66=)
c.3110G= (p.Cys1037=)
2g.47803540G>TCA346758455FBXO11,MSH6c.2996G>T (p.Cys999Phe)
c.3173-2078G>T (n.3173-2078G>T)
n.3377G>T
c.1727G>T (p.Cys576Phe)
c.3299G>T (p.Cys1100Phe)
c.748G>T (n.748G>T)
c.2330-2078G>T (n.2330-2078G>T)
n.2144G>T
n.2141G>T
n.1298G>T
n.872G>T
n.871G>T
n.702G>T
n.773G>T
c.3293G>T (p.Cys1098Phe)
c.2903G>T (p.Cys968Phe)
c.169+4655C>A (n.169+4655C>A)
c.*124+4454C>A (n.*124+4454C>A)
c.*2640G>T (n.*2640G>T)
c.2387G>T (p.Cys796Phe)
c.197G>T (p.Cys66Phe)
c.3110G>T (p.Cys1037Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803540_47803541delinsGCCA2496051895FBXO11,MSH6c.2996_2997delinsGC (p.Cys999=)
c.3173-2078_3173-2077delinsGC (n.3173-2078_3173-2077delinsGC)
n.3377_3378delinsGC
c.1727_1728delinsGC (p.Cys576=)
c.3299_3300delinsGC (p.Cys1100=)
c.748_749delinsGC (n.748_749delinsGC)
c.2330-2078_2330-2077delinsGC (n.2330-2078_2330-2077delinsGC)
n.2144_2145delinsGC
n.2141_2142delinsGC
n.1298_1299delinsGC
n.872_873delinsGC
n.871_872delinsGC
n.702_703delinsGC
n.773_774delinsGC
c.3293_3294delinsGC (p.Cys1098=)
c.2903_2904delinsGC (p.Cys968=)
c.169+4654_169+4655delinsGC (n.169+4654_169+4655delinsGC)
c.*124+4453_*124+4454delinsGC (n.*124+4453_*124+4454delinsGC)
c.*2640_*2641delinsGC (n.*2640_*2641delinsGC)
c.2387_2388delinsGC (p.Cys796=)
c.197_198delinsGC (p.Cys66=)
c.3110_3111delinsGC (p.Cys1037=)
2g.47803540_47803541delinsTTCA915943951FBXO11,MSH6c.2996_2997delinsTT (p.Cys999Phe)
c.3173-2078_3173-2077delinsTT (n.3173-2078_3173-2077delinsTT)
n.3377_3378delinsTT
c.1727_1728delinsTT (p.Cys576Phe)
c.3299_3300delinsTT (p.Cys1100Phe)
c.748_749delinsTT (n.748_749delinsTT)
c.2330-2078_2330-2077delinsTT (n.2330-2078_2330-2077delinsTT)
n.2144_2145delinsTT
n.2141_2142delinsTT
n.1298_1299delinsTT
n.872_873delinsTT
n.871_872delinsTT
n.702_703delinsTT
n.773_774delinsTT
c.3293_3294delinsTT (p.Cys1098Phe)
c.2903_2904delinsTT (p.Cys968Phe)
c.169+4654_169+4655delinsAA (n.169+4654_169+4655delinsAA)
c.*124+4453_*124+4454delinsAA (n.*124+4453_*124+4454delinsAA)
c.*2640_*2641delinsTT (n.*2640_*2641delinsTT)
c.2387_2388delinsTT (p.Cys796Phe)
c.197_198delinsTT (p.Cys66Phe)
c.3110_3111delinsTT (p.Cys1037Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47803541C>ACA346758458FBXO11,MSH6c.2997C>A (p.Cys999Ter)
c.3173-2077C>A (n.3173-2077C>A)
n.3378C>A
c.1728C>A (p.Cys576Ter)
c.3300C>A (p.Cys1100Ter)
c.749C>A (n.749C>A)
c.2330-2077C>A (n.2330-2077C>A)
n.2145C>A
n.2142C>A
n.1299C>A
n.873C>A
n.872C>A
n.703C>A
n.774C>A
c.3294C>A (p.Cys1098Ter)
c.2904C>A (p.Cys968Ter)
c.169+4654G>T (n.169+4654G>T)
c.*124+4453G>T (n.*124+4453G>T)
c.*2641C>A (n.*2641C>A)
c.2388C>A (p.Cys796Ter)
c.198C>A (p.Cys66Ter)
c.3111C>A (p.Cys1037Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47803541C=CA2496051896FBXO11,MSH6c.2997C= (p.Cys999=)
c.3173-2077C= (n.3173-2077C=)
n.3378C=
c.1728C= (p.Cys576=)
c.3300C= (p.Cys1100=)
c.749C= (n.749C=)
c.2330-2077C= (n.2330-2077C=)
n.2145C=
n.2142C=
n.1299C=
n.873C=
n.872C=
n.703C=
n.774C=
c.3294C= (p.Cys1098=)
c.2904C= (p.Cys968=)
c.169+4654G= (n.169+4654G=)
c.*124+4453G= (n.*124+4453G=)
c.*2641C= (n.*2641C=)
c.2388C= (p.Cys796=)
c.198C= (p.Cys66=)
c.3111C= (p.Cys1037=)
2g.47803541C>GCA346758461FBXO11,MSH6c.2997C>G (p.Cys999Trp)
c.3173-2077C>G (n.3173-2077C>G)
n.3378C>G
c.1728C>G (p.Cys576Trp)
c.3300C>G (p.Cys1100Trp)
c.749C>G (n.749C>G)
c.2330-2077C>G (n.2330-2077C>G)
n.2145C>G
n.2142C>G
n.1299C>G
n.873C>G
n.872C>G
n.703C>G
n.774C>G
c.3294C>G (p.Cys1098Trp)
c.2904C>G (p.Cys968Trp)
c.169+4654G>C (n.169+4654G>C)
c.*124+4453G>C (n.*124+4453G>C)
c.*2641C>G (n.*2641C>G)
c.2388C>G (p.Cys796Trp)
c.198C>G (p.Cys66Trp)
c.3111C>G (p.Cys1037Trp)
 ClinVar dbSNP
2g.47803541C>TCA070602FBXO11,MSH6c.2997C>T (p.Cys999=)
c.3173-2077C>T (n.3173-2077C>T)
n.3378C>T
c.1728C>T (p.Cys576=)
c.3300C>T (p.Cys1100=)
c.749C>T (n.749C>T)
c.2330-2077C>T (n.2330-2077C>T)
n.2145C>T
n.2142C>T
n.1299C>T
n.873C>T
n.872C>T
n.703C>T
n.774C>T
c.3294C>T (p.Cys1098=)
c.2904C>T (p.Cys968=)
c.169+4654G>A (n.169+4654G>A)
c.*124+4453G>A (n.*124+4453G>A)
c.*2641C>T (n.*2641C>T)
c.2388C>T (p.Cys796=)
c.198C>T (p.Cys66=)
c.3111C>T (p.Cys1037=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803541_47803542insTCA2658950257FBXO11,MSH6c.2997_2998insT (p.Ile1000TyrfsTer9)
c.3173-2077_3173-2076insT (n.3173-2077_3173-2076insT)
n.3378_3379insT
c.1728_1729insT (p.Ile577TyrfsTer9)
c.3300_3301insT (p.Ile1101TyrfsTer9)
c.749_750insT (n.749_750insT)
c.2330-2077_2330-2076insT (n.2330-2077_2330-2076insT)
n.2145_2146insT
n.2142_2143insT
n.1299_1300insT
n.873_874insT
n.872_873insT
n.703_704insT
n.774_775insT
c.3294_3295insT (p.Ile1099TyrfsTer9)
c.2904_2905insT (p.Ile969TyrfsTer9)
c.169+4653_169+4654insA (n.169+4653_169+4654insA)
c.*124+4452_*124+4453insA (n.*124+4452_*124+4453insA)
c.*2641_*2642insT (n.*2641_*2642insT)
c.2388_2389insT (p.Ile797TyrfsTer9)
c.198_199insT (p.Ile67TyrfsTer9)
c.3111_3112insT (p.Ile1038TyrfsTer9)
 gnomAD v4
2g.47803542A=CA2496051897FBXO11,MSH6c.2998A= (p.Ile1000=)
c.3173-2076A= (n.3173-2076A=)
n.3379A=
c.1729A= (p.Ile577=)
c.3301A= (p.Ile1101=)
c.750A= (n.750A=)
c.2330-2076A= (n.2330-2076A=)
n.2146A=
n.2143A=
n.1300A=
n.874A=
n.873A=
n.704A=
n.775A=
c.3295A= (p.Ile1099=)
c.2905A= (p.Ile969=)
c.169+4653T= (n.169+4653T=)
c.*124+4452T= (n.*124+4452T=)
c.*2642A= (n.*2642A=)
c.2389A= (p.Ile797=)
c.199A= (p.Ile67=)
c.3112A= (p.Ile1038=)
2g.47803542A>CCA346758468FBXO11,MSH6c.2998A>C (p.Ile1000Leu)
c.3173-2076A>C (n.3173-2076A>C)
n.3379A>C
c.1729A>C (p.Ile577Leu)
c.3301A>C (p.Ile1101Leu)
c.750A>C (n.750A>C)
c.2330-2076A>C (n.2330-2076A>C)
n.2146A>C
n.2143A>C
n.1300A>C
n.874A>C
n.873A>C
n.704A>C
n.775A>C
c.3295A>C (p.Ile1099Leu)
c.2905A>C (p.Ile969Leu)
c.169+4653T>G (n.169+4653T>G)
c.*124+4452T>G (n.*124+4452T>G)
c.*2642A>C (n.*2642A>C)
c.2389A>C (p.Ile797Leu)
c.199A>C (p.Ile67Leu)
c.3112A>C (p.Ile1038Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47803542A>GCA16617696FBXO11,MSH6c.2998A>G (p.Ile1000Val)
c.3173-2076A>G (n.3173-2076A>G)
n.3379A>G
c.1729A>G (p.Ile577Val)
c.3301A>G (p.Ile1101Val)
c.750A>G (n.750A>G)
c.2330-2076A>G (n.2330-2076A>G)
n.2146A>G
n.2143A>G
n.1300A>G
n.874A>G
n.873A>G
n.704A>G
n.775A>G
c.3295A>G (p.Ile1099Val)
c.2905A>G (p.Ile969Val)
c.169+4653T>C (n.169+4653T>C)
c.*124+4452T>C (n.*124+4452T>C)
c.*2642A>G (n.*2642A>G)
c.2389A>G (p.Ile797Val)
c.199A>G (p.Ile67Val)
c.3112A>G (p.Ile1038Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803542A>TCA346758466FBXO11,MSH6c.2998A>T (p.Ile1000Phe)
c.3173-2076A>T (n.3173-2076A>T)
n.3379A>T
c.1729A>T (p.Ile577Phe)
c.3301A>T (p.Ile1101Phe)
c.750A>T (n.750A>T)
c.2330-2076A>T (n.2330-2076A>T)
n.2146A>T
n.2143A>T
n.1300A>T
n.874A>T
n.873A>T
n.704A>T
n.775A>T
c.3295A>T (p.Ile1099Phe)
c.2905A>T (p.Ile969Phe)
c.169+4653T>A (n.169+4653T>A)
c.*124+4452T>A (n.*124+4452T>A)
c.*2642A>T (n.*2642A>T)
c.2389A>T (p.Ile797Phe)
c.199A>T (p.Ile67Phe)
c.3112A>T (p.Ile1038Phe)
2g.47803543T>ACA346758470FBXO11,MSH6c.2999T>A (p.Ile1000Asn)
c.3173-2075T>A (n.3173-2075T>A)
n.3380T>A
c.1730T>A (p.Ile577Asn)
c.3302T>A (p.Ile1101Asn)
c.751T>A (n.751T>A)
c.2330-2075T>A (n.2330-2075T>A)
n.2147T>A
n.2144T>A
n.1301T>A
n.875T>A
n.874T>A
n.705T>A
n.776T>A
c.3296T>A (p.Ile1099Asn)
c.2906T>A (p.Ile969Asn)
c.169+4652A>T (n.169+4652A>T)
c.*124+4451A>T (n.*124+4451A>T)
c.*2643T>A (n.*2643T>A)
c.2390T>A (p.Ile797Asn)
c.200T>A (p.Ile67Asn)
c.3113T>A (p.Ile1038Asn)
 dbSNP
2g.47803543T>CCA346758472FBXO11,MSH6c.2999T>C (p.Ile1000Thr)
c.3173-2075T>C (n.3173-2075T>C)
n.3380T>C
c.1730T>C (p.Ile577Thr)
c.3302T>C (p.Ile1101Thr)
c.751T>C (n.751T>C)
c.2330-2075T>C (n.2330-2075T>C)
n.2147T>C
n.2144T>C
n.1301T>C
n.875T>C
n.874T>C
n.705T>C
n.776T>C
c.3296T>C (p.Ile1099Thr)
c.2906T>C (p.Ile969Thr)
c.169+4652A>G (n.169+4652A>G)
c.*124+4451A>G (n.*124+4451A>G)
c.*2643T>C (n.*2643T>C)
c.2390T>C (p.Ile797Thr)
c.200T>C (p.Ile67Thr)
c.3113T>C (p.Ile1038Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47803543T>GCA346758475FBXO11,MSH6c.2999T>G (p.Ile1000Ser)
c.3173-2075T>G (n.3173-2075T>G)
n.3380T>G
c.1730T>G (p.Ile577Ser)
c.3302T>G (p.Ile1101Ser)
c.751T>G (n.751T>G)
c.2330-2075T>G (n.2330-2075T>G)
n.2147T>G
n.2144T>G
n.1301T>G
n.875T>G
n.874T>G
n.705T>G
n.776T>G
c.3296T>G (p.Ile1099Ser)
c.2906T>G (p.Ile969Ser)
c.169+4652A>C (n.169+4652A>C)
c.*124+4451A>C (n.*124+4451A>C)
c.*2643T>G (n.*2643T>G)
c.2390T>G (p.Ile797Ser)
c.200T>G (p.Ile67Ser)
c.3113T>G (p.Ile1038Ser)
2g.47803543T=CA2496051898FBXO11,MSH6c.2999T= (p.Ile1000=)
c.3173-2075T= (n.3173-2075T=)
n.3380T=
c.1730T= (p.Ile577=)
c.3302T= (p.Ile1101=)
c.751T= (n.751T=)
c.2330-2075T= (n.2330-2075T=)
n.2147T=
n.2144T=
n.1301T=
n.875T=
n.874T=
n.705T=
n.776T=
c.3296T= (p.Ile1099=)
c.2906T= (p.Ile969=)
c.169+4652A= (n.169+4652A=)
c.*124+4451A= (n.*124+4451A=)
c.*2643T= (n.*2643T=)
c.2390T= (p.Ile797=)
c.200T= (p.Ile67=)
c.3113T= (p.Ile1038=)
2g.47803543_47803544delCA2586964907FBXO11,MSH6c.2999_3000del (p.Ile1000AsnfsTer8)
c.3173-2075_3173-2074del (n.3173-2075_3173-2074del)
n.3380_3381del
c.1730_1731del (p.Ile577AsnfsTer8)
c.3302_3303del (p.Ile1101AsnfsTer8)
c.751_752del (n.751_752del)
c.2330-2075_2330-2074del (n.2330-2075_2330-2074del)
n.2147_2148del
n.2144_2145del
n.1301_1302del
n.875_876del
n.874_875del
n.705_706del
n.776_777del
c.3296_3297del (p.Ile1099AsnfsTer8)
c.2906_2907del (p.Ile969AsnfsTer8)
c.169+4651_169+4652del (n.169+4651_169+4652del)
c.*124+4450_*124+4451del (n.*124+4450_*124+4451del)
c.*2643_*2644del (n.*2643_*2644del)
c.2390_2391del (p.Ile797AsnfsTer8)
c.200_201del (p.Ile67AsnfsTer8)
c.3113_3114del (p.Ile1038AsnfsTer8)
2g.47803544dupCA2580067043FBXO11,MSH6c.3000dup (p.Thr1001TyrfsTer8)
c.3173-2074dup (n.3173-2074dup)
n.3381dup
c.1731dup (p.Thr578TyrfsTer8)
c.3303dup (p.Thr1102TyrfsTer8)
c.752dup (n.752dup)
c.2330-2074dup (n.2330-2074dup)
n.2148dup
n.2145dup
n.1302dup
n.876dup
n.875dup
n.706dup
n.777dup
c.3297dup (p.Thr1100TyrfsTer8)
c.2907dup (p.Thr970TyrfsTer8)
c.169+4652dup (n.169+4652dup)
c.*124+4451dup (n.*124+4451dup)
c.*2644dup (n.*2644dup)
c.2391dup (p.Thr798TyrfsTer8)
c.201dup (p.Thr68TyrfsTer8)
c.3114dup (p.Thr1039TyrfsTer8)
 ClinVar
2g.47803544delCA2699333883FBXO11,MSH6c.3000del (p.Thr1001ArgfsTer15)
c.3173-2074del (n.3173-2074del)
n.3381del
c.1731del (p.Thr578ArgfsTer15)
c.3303del (p.Thr1102ArgfsTer15)
c.752del (n.752del)
c.2330-2074del (n.2330-2074del)
n.2148del
n.2145del
n.1302del
n.876del
n.875del
n.706del
n.777del
c.3297del (p.Thr1100ArgfsTer15)
c.2907del (p.Thr970ArgfsTer15)
c.169+4652del (n.169+4652del)
c.*124+4451del (n.*124+4451del)
c.*2644del (n.*2644del)
c.2391del (p.Thr798ArgfsTer15)
c.201del (p.Thr68ArgfsTer15)
c.3114del (p.Thr1039ArgfsTer15)
 dbSNP
2g.47803544T>ACA426121912FBXO11,MSH6c.3000T>A (p.Ile1000=)
c.3173-2074T>A (n.3173-2074T>A)
n.3381T>A
c.1731T>A (p.Ile577=)
c.3303T>A (p.Ile1101=)
c.752T>A (n.752T>A)
c.2330-2074T>A (n.2330-2074T>A)
n.2148T>A
n.2145T>A
n.1302T>A
n.876T>A
n.875T>A
n.706T>A
n.777T>A
c.3297T>A (p.Ile1099=)
c.2907T>A (p.Ile969=)
c.169+4651A>T (n.169+4651A>T)
c.*124+4450A>T (n.*124+4450A>T)
c.*2644T>A (n.*2644T>A)
c.2391T>A (p.Ile797=)
c.201T>A (p.Ile67=)
c.3114T>A (p.Ile1038=)
 ClinVar dbSNP
2g.47803544T>CCA426121913FBXO11,MSH6c.3000T>C (p.Ile1000=)
c.3173-2074T>C (n.3173-2074T>C)
n.3381T>C
c.1731T>C (p.Ile577=)
c.3303T>C (p.Ile1101=)
c.752T>C (n.752T>C)
c.2330-2074T>C (n.2330-2074T>C)
n.2148T>C
n.2145T>C
n.1302T>C
n.876T>C
n.875T>C
n.706T>C
n.777T>C
c.3297T>C (p.Ile1099=)
c.2907T>C (p.Ile969=)
c.169+4651A>G (n.169+4651A>G)
c.*124+4450A>G (n.*124+4450A>G)
c.*2644T>C (n.*2644T>C)
c.2391T>C (p.Ile797=)
c.201T>C (p.Ile67=)
c.3114T>C (p.Ile1038=)
2g.47803544T>GCA346758478FBXO11,MSH6c.3000T>G (p.Ile1000Met)
c.3173-2074T>G (n.3173-2074T>G)
n.3381T>G
c.1731T>G (p.Ile577Met)
c.3303T>G (p.Ile1101Met)
c.752T>G (n.752T>G)
c.2330-2074T>G (n.2330-2074T>G)
n.2148T>G
n.2145T>G
n.1302T>G
n.876T>G
n.875T>G
n.706T>G
n.777T>G
c.3297T>G (p.Ile1099Met)
c.2907T>G (p.Ile969Met)
c.169+4651A>C (n.169+4651A>C)
c.*124+4450A>C (n.*124+4450A>C)
c.*2644T>G (n.*2644T>G)
c.2391T>G (p.Ile797Met)
c.201T>G (p.Ile67Met)
c.3114T>G (p.Ile1038Met)
2g.47803544T=CA2496051899FBXO11,MSH6c.3000T= (p.Ile1000=)
c.3173-2074T= (n.3173-2074T=)
n.3381T=
c.1731T= (p.Ile577=)
c.3303T= (p.Ile1101=)
c.752T= (n.752T=)
c.2330-2074T= (n.2330-2074T=)
n.2148T=
n.2145T=
n.1302T=
n.876T=
n.875T=
n.706T=
n.777T=
c.3297T= (p.Ile1099=)
c.2907T= (p.Ile969=)
c.169+4651A= (n.169+4651A=)
c.*124+4450A= (n.*124+4450A=)
c.*2644T= (n.*2644T=)
c.2391T= (p.Ile797=)
c.201T= (p.Ile67=)
c.3114T= (p.Ile1038=)
2g.47803545A>CCA346758483FBXO11,MSH6c.3001A>C (p.Thr1001Pro)
c.3173-2073A>C (n.3173-2073A>C)
n.3382A>C
c.1732A>C (p.Thr578Pro)
c.3304A>C (p.Thr1102Pro)
c.753A>C (n.753A>C)
c.2330-2073A>C (n.2330-2073A>C)
n.2149A>C
n.2146A>C
n.1303A>C
n.877A>C
n.876A>C
n.707A>C
n.778A>C
c.3298A>C (p.Thr1100Pro)
c.2908A>C (p.Thr970Pro)
c.169+4650T>G (n.169+4650T>G)
c.*124+4449T>G (n.*124+4449T>G)
c.*2645A>C (n.*2645A>C)
c.2392A>C (p.Thr798Pro)
c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.3115A>C (p.Thr1039Pro)
2g.47803545A>GCA346758489FBXO11,MSH6c.3001A>G (p.Thr1001Ala)
c.3173-2073A>G (n.3173-2073A>G)
n.3382A>G
c.1732A>G (p.Thr578Ala)
c.3304A>G (p.Thr1102Ala)
c.753A>G (n.753A>G)
c.2330-2073A>G (n.2330-2073A>G)
n.2149A>G
n.2146A>G
n.1303A>G
n.877A>G
n.876A>G
n.707A>G
n.778A>G
c.3298A>G (p.Thr1100Ala)
c.2908A>G (p.Thr970Ala)
c.169+4650T>C (n.169+4650T>C)
c.*124+4449T>C (n.*124+4449T>C)
c.*2645A>G (n.*2645A>G)
c.2392A>G (p.Thr798Ala)
c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.3115A>G (p.Thr1039Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47803545A>TCA346758493FBXO11,MSH6c.3001A>T (p.Thr1001Ser)
c.3173-2073A>T (n.3173-2073A>T)
n.3382A>T
c.1732A>T (p.Thr578Ser)
c.3304A>T (p.Thr1102Ser)
c.753A>T (n.753A>T)
c.2330-2073A>T (n.2330-2073A>T)
n.2149A>T
n.2146A>T
n.1303A>T
n.877A>T
n.876A>T
n.707A>T
n.778A>T
c.3298A>T (p.Thr1100Ser)
c.2908A>T (p.Thr970Ser)
c.169+4650T>A (n.169+4650T>A)
c.*124+4449T>A (n.*124+4449T>A)
c.*2645A>T (n.*2645A>T)
c.2392A>T (p.Thr798Ser)
c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.3115A>T (p.Thr1039Ser)
 dbSNP
2g.47803546delCA2586964908FBXO11,MSH6c.3002del (p.Thr1001ArgfsTer15)
c.3173-2072del (n.3173-2072del)
n.3383del
c.1733del (p.Thr578ArgfsTer15)
c.3305del (p.Thr1102ArgfsTer15)
c.754del (n.754del)
c.2330-2072del (n.2330-2072del)
n.2150del
n.2147del
n.1304del
n.878del
n.877del
n.708del
n.779del
c.3299del (p.Thr1100ArgfsTer15)
c.2909del (p.Thr970ArgfsTer15)
c.169+4649del (n.169+4649del)
c.*124+4448del (n.*124+4448del)
c.*2646del (n.*2646del)
c.2393del (p.Thr798ArgfsTer15)
c.203del (p.Thr68ArgfsTer15)
c.3116del (p.Thr1039ArgfsTer15)
2g.47803546C>ACA346758496FBXO11,MSH6c.3002C>A (p.Thr1001Lys)
c.3173-2072C>A (n.3173-2072C>A)
n.3383C>A
c.1733C>A (p.Thr578Lys)
c.3305C>A (p.Thr1102Lys)
c.754C>A (n.754C>A)
c.2330-2072C>A (n.2330-2072C>A)
n.2150C>A
n.2147C>A
n.1304C>A
n.878C>A
n.877C>A
n.708C>A
n.779C>A
c.3299C>A (p.Thr1100Lys)
c.2909C>A (p.Thr970Lys)
c.169+4649G>T (n.169+4649G>T)
c.*124+4448G>T (n.*124+4448G>T)
c.*2646C>A (n.*2646C>A)
c.2393C>A (p.Thr798Lys)
c.203C>A (p.Thr68Lys)
c.3116C>A (p.Thr1039Lys)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47803546C=CA2496051900FBXO11,MSH6c.3002C= (p.Thr1001=)
c.3173-2072C= (n.3173-2072C=)
n.3383C=
c.1733C= (p.Thr578=)
c.3305C= (p.Thr1102=)
c.754C= (n.754C=)
c.2330-2072C= (n.2330-2072C=)
n.2150C=
n.2147C=
n.1304C=
n.878C=
n.877C=
n.708C=
n.779C=
c.3299C= (p.Thr1100=)
c.2909C= (p.Thr970=)
c.169+4649G= (n.169+4649G=)
c.*124+4448G= (n.*124+4448G=)
c.*2646C= (n.*2646C=)
c.2393C= (p.Thr798=)
c.203C= (p.Thr68=)
c.3116C= (p.Thr1039=)
2g.47803546C>GCA012463FBXO11,MSH6c.3002C>G (p.Thr1001Arg)
c.3173-2072C>G (n.3173-2072C>G)
n.3383C>G
c.1733C>G (p.Thr578Arg)
c.3305C>G (p.Thr1102Arg)
c.754C>G (n.754C>G)
c.2330-2072C>G (n.2330-2072C>G)
n.2150C>G
n.2147C>G
n.1304C>G
n.878C>G
n.877C>G
n.708C>G
n.779C>G
c.3299C>G (p.Thr1100Arg)
c.2909C>G (p.Thr970Arg)
c.169+4649G>C (n.169+4649G>C)
c.*124+4448G>C (n.*124+4448G>C)
c.*2646C>G (n.*2646C>G)
c.2393C>G (p.Thr798Arg)
c.203C>G (p.Thr68Arg)
c.3116C>G (p.Thr1039Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803546C>TCA012473FBXO11,MSH6c.3002C>T (p.Thr1001Met)
c.3173-2072C>T (n.3173-2072C>T)
n.3383C>T
c.1733C>T (p.Thr578Met)
c.3305C>T (p.Thr1102Met)
c.754C>T (n.754C>T)
c.2330-2072C>T (n.2330-2072C>T)
n.2150C>T
n.2147C>T
n.1304C>T
n.878C>T
n.877C>T
n.708C>T
n.779C>T
c.3299C>T (p.Thr1100Met)
c.2909C>T (p.Thr970Met)
c.169+4649G>A (n.169+4649G>A)
c.*124+4448G>A (n.*124+4448G>A)
c.*2646C>T (n.*2646C>T)
c.2393C>T (p.Thr798Met)
c.203C>T (p.Thr68Met)
c.3116C>T (p.Thr1039Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47803546_47803547delCA2580067046FBXO11,MSH6c.3002_3003del (p.Thr1001LysfsTer7)
c.3173-2072_3173-2071del (n.3173-2072_3173-2071del)
n.3383_3384del
c.1733_1734del (p.Thr578LysfsTer7)
c.3305_3306del (p.Thr1102LysfsTer7)
c.754_755del (n.754_755del)
c.2330-2072_2330-2071del (n.2330-2072_2330-2071del)
n.2150_2151del
n.2147_2148del
n.1304_1305del
n.878_879del
n.877_878del
n.708_709del
n.779_780del
c.3299_3300del (p.Thr1100LysfsTer7)
c.2909_2910del (p.Thr970LysfsTer7)
c.169+4648_169+4649del (n.169+4648_169+4649del)
c.*124+4447_*124+4448del (n.*124+4447_*124+4448del)
c.*2646_*2647del (n.*2646_*2647del)
c.2393_2394del (p.Thr798LysfsTer7)
c.203_204del (p.Thr68LysfsTer7)
c.3116_3117del (p.Thr1039LysfsTer7)
 ClinVar
2g.47803547G>ACA012480FBXO11,MSH6c.3003G>A (p.Thr1001=)
c.3173-2071G>A (n.3173-2071G>A)
n.3384G>A
c.1734G>A (p.Thr578=)
c.3306G>A (p.Thr1102=)
c.755G>A (n.755G>A)
c.2330-2071G>A (n.2330-2071G>A)
n.2151G>A
n.2148G>A
n.1305G>A
n.879G>A
n.878G>A
n.709G>A
n.780G>A
c.3300G>A (p.Thr1100=)
c.2910G>A (p.Thr970=)
c.169+4648C>T (n.169+4648C>T)
c.*124+4447C>T (n.*124+4447C>T)
c.*2647G>A (n.*2647G>A)
c.2394G>A (p.Thr798=)
c.204G>A (p.Thr68=)
c.3117G>A (p.Thr1039=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47803547G>CCA012490FBXO11,MSH6c.3003G>C (p.Thr1001=)
c.3173-2071G>C (n.3173-2071G>C)
n.3384G>C
c.1734G>C (p.Thr578=)
c.3306G>C (p.Thr1102=)
c.755G>C (n.755G>C)
c.2330-2071G>C (n.2330-2071G>C)
n.2151G>C
n.2148G>C
n.1305G>C
n.879G>C
n.878G>C
n.709G>C
n.780G>C
c.3300G>C (p.Thr1100=)
c.2910G>C (p.Thr970=)
c.169+4648C>G (n.169+4648C>G)
c.*124+4447C>G (n.*124+4447C>G)
c.*2647G>C (n.*2647G>C)
c.2394G>C (p.Thr798=)
c.204G>C (p.Thr68=)
c.3117G>C (p.Thr1039=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803547G=CA2496051901FBXO11,MSH6c.3003G= (p.Thr1001=)
c.3173-2071G= (n.3173-2071G=)
n.3384G=
c.1734G= (p.Thr578=)
c.3306G= (p.Thr1102=)
c.755G= (n.755G=)
c.2330-2071G= (n.2330-2071G=)
n.2151G=
n.2148G=
n.1305G=
n.879G=
n.878G=
n.709G=
n.780G=
c.3300G= (p.Thr1100=)
c.2910G= (p.Thr970=)
c.169+4648C= (n.169+4648C=)
c.*124+4447C= (n.*124+4447C=)
c.*2647G= (n.*2647G=)
c.2394G= (p.Thr798=)
c.204G= (p.Thr68=)
c.3117G= (p.Thr1039=)
2g.47803547G>TCA426121920FBXO11,MSH6c.3003G>T (p.Thr1001=)
c.3173-2071G>T (n.3173-2071G>T)
n.3384G>T
c.1734G>T (p.Thr578=)
c.3306G>T (p.Thr1102=)
c.755G>T (n.755G>T)
c.2330-2071G>T (n.2330-2071G>T)
n.2151G>T
n.2148G>T
n.1305G>T
n.879G>T
n.878G>T
n.709G>T
n.780G>T
c.3300G>T (p.Thr1100=)
c.2910G>T (p.Thr970=)
c.169+4648C>A (n.169+4648C>A)
c.*124+4447C>A (n.*124+4447C>A)
c.*2647G>T (n.*2647G>T)
c.2394G>T (p.Thr798=)
c.204G>T (p.Thr68=)
c.3117G>T (p.Thr1039=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803549_47803600dupCA2580067048FBXO11,MSH6c.3005_3056dup (p.Glu1020AspfsTer6)
c.3173-2069_3173-2018dup (n.3173-2069_3173-2018dup)
n.3386_3437dup
c.1736_1787dup (p.Glu597AspfsTer6)
c.3308_3359dup (p.Glu1121AspfsTer6)
c.757_808dup (n.757_808dup)
c.2330-2069_2330-2018dup (n.2330-2069_2330-2018dup)
n.2153_2204dup
n.2150_2201dup
n.1307_1358dup
n.881_932dup
n.880_931dup
n.711_762dup
n.782_833dup
c.3302_3353dup (p.Glu1119AspfsTer6)
c.2912_2963dup (p.Glu989AspfsTer6)
c.169+4597_169+4648dup (n.169+4597_169+4648dup)
c.*124+4396_*124+4447dup (n.*124+4396_*124+4447dup)
c.*2649_*2700dup (n.*2649_*2700dup)
c.2396_2447dup (p.Glu817AspfsTer6)
c.206_257dup (p.Glu87AspfsTer6)
c.3119_3170dup (p.Glu1058AspfsTer6)
 ClinVar
2g.47803548A=CA2496051902FBXO11,MSH6c.3004A= (p.Lys1002=)
c.3173-2070A= (n.3173-2070A=)
n.3385A=
c.1735A= (p.Lys579=)
c.3307A= (p.Lys1103=)
c.756A= (n.756A=)
c.2330-2070A= (n.2330-2070A=)
n.2152A=
n.2149A=
n.1306A=
n.880A=
n.879A=
n.710A=
n.781A=
c.3301A= (p.Lys1101=)
c.2911A= (p.Lys971=)
c.169+4647T= (n.169+4647T=)
c.*124+4446T= (n.*124+4446T=)
c.*2648A= (n.*2648A=)
c.2395A= (p.Lys799=)
c.205A= (p.Lys69=)
c.3118A= (p.Lys1040=)
2g.47803548A>CCA346758515FBXO11,MSH6c.3004A>C (p.Lys1002Gln)
c.3173-2070A>C (n.3173-2070A>C)
n.3385A>C
c.1735A>C (p.Lys579Gln)
c.3307A>C (p.Lys1103Gln)
c.756A>C (n.756A>C)
c.2330-2070A>C (n.2330-2070A>C)
n.2152A>C
n.2149A>C
n.1306A>C
n.880A>C
n.879A>C
n.710A>C
n.781A>C
c.3301A>C (p.Lys1101Gln)
c.2911A>C (p.Lys971Gln)
c.169+4647T>G (n.169+4647T>G)
c.*124+4446T>G (n.*124+4446T>G)
c.*2648A>C (n.*2648A>C)
c.2395A>C (p.Lys799Gln)
c.205A>C (p.Lys69Gln)
c.3118A>C (p.Lys1040Gln)
2g.47803548A>GCA346758512FBXO11,MSH6c.3004A>G (p.Lys1002Glu)
c.3173-2070A>G (n.3173-2070A>G)
n.3385A>G
c.1735A>G (p.Lys579Glu)
c.3307A>G (p.Lys1103Glu)
c.756A>G (n.756A>G)
c.2330-2070A>G (n.2330-2070A>G)
n.2152A>G
n.2149A>G
n.1306A>G
n.880A>G
n.879A>G
n.710A>G
n.781A>G
c.3301A>G (p.Lys1101Glu)
c.2911A>G (p.Lys971Glu)
c.169+4647T>C (n.169+4647T>C)
c.*124+4446T>C (n.*124+4446T>C)
c.*2648A>G (n.*2648A>G)
c.2395A>G (p.Lys799Glu)
c.205A>G (p.Lys69Glu)
c.3118A>G (p.Lys1040Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803548A>TCA346758508FBXO11,MSH6c.3004A>T (p.Lys1002Ter)
c.3173-2070A>T (n.3173-2070A>T)
n.3385A>T
c.1735A>T (p.Lys579Ter)
c.3307A>T (p.Lys1103Ter)
c.756A>T (n.756A>T)
c.2330-2070A>T (n.2330-2070A>T)
n.2152A>T
n.2149A>T
n.1306A>T
n.880A>T
n.879A>T
n.710A>T
n.781A>T
c.3301A>T (p.Lys1101Ter)
c.2911A>T (p.Lys971Ter)
c.169+4647T>A (n.169+4647T>A)
c.*124+4446T>A (n.*124+4446T>A)
c.*2648A>T (n.*2648A>T)
c.2395A>T (p.Lys799Ter)
c.205A>T (p.Lys69Ter)
c.3118A>T (p.Lys1040Ter)
 dbSNP
2g.47803548_47803549delCA2695200534FBXO11,MSH6c.3004_3005del (p.Lys1002AspfsTer6)
c.3173-2070_3173-2069del (n.3173-2070_3173-2069del)
n.3385_3386del
c.1735_1736del (p.Lys579AspfsTer6)
c.3307_3308del (p.Lys1103AspfsTer6)
c.756_757del (n.756_757del)
c.2330-2070_2330-2069del (n.2330-2070_2330-2069del)
n.2152_2153del
n.2149_2150del
n.1306_1307del
n.880_881del
n.879_880del
n.710_711del
n.781_782del
c.3301_3302del (p.Lys1101AspfsTer6)
c.2911_2912del (p.Lys971AspfsTer6)
c.169+4646_169+4647del (n.169+4646_169+4647del)
c.*124+4445_*124+4446del (n.*124+4445_*124+4446del)
c.*2648_*2649del (n.*2648_*2649del)
c.2395_2396del (p.Lys799AspfsTer6)
c.205_206del (p.Lys69AspfsTer6)
c.3118_3119del (p.Lys1040AspfsTer6)
 ClinVar
2g.47803549A>CCA346758519FBXO11,MSH6c.3005A>C (p.Lys1002Thr)
c.3173-2069A>C (n.3173-2069A>C)
n.3386A>C
c.1736A>C (p.Lys579Thr)
c.3308A>C (p.Lys1103Thr)
c.757A>C (n.757A>C)
c.2330-2069A>C (n.2330-2069A>C)
n.2153A>C
n.2150A>C
n.1307A>C
n.881A>C
n.880A>C
n.711A>C
n.782A>C
c.3302A>C (p.Lys1101Thr)
c.2912A>C (p.Lys971Thr)
c.169+4646T>G (n.169+4646T>G)
c.*124+4445T>G (n.*124+4445T>G)
c.*2649A>C (n.*2649A>C)
c.2396A>C (p.Lys799Thr)
c.206A>C (p.Lys69Thr)
c.3119A>C (p.Lys1040Thr)
2g.47803549A>GCA346758531FBXO11,MSH6c.3005A>G (p.Lys1002Arg)
c.3173-2069A>G (n.3173-2069A>G)
n.3386A>G
c.1736A>G (p.Lys579Arg)
c.3308A>G (p.Lys1103Arg)
c.757A>G (n.757A>G)
c.2330-2069A>G (n.2330-2069A>G)
n.2153A>G
n.2150A>G
n.1307A>G
n.881A>G
n.880A>G
n.711A>G
n.782A>G
c.3302A>G (p.Lys1101Arg)
c.2912A>G (p.Lys971Arg)
c.169+4646T>C (n.169+4646T>C)
c.*124+4445T>C (n.*124+4445T>C)
c.*2649A>G (n.*2649A>G)
c.2396A>G (p.Lys799Arg)
c.206A>G (p.Lys69Arg)
c.3119A>G (p.Lys1040Arg)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47803549A>TCA346758527FBXO11,MSH6c.3005A>T (p.Lys1002Met)
c.3173-2069A>T (n.3173-2069A>T)
n.3386A>T
c.1736A>T (p.Lys579Met)
c.3308A>T (p.Lys1103Met)
c.757A>T (n.757A>T)
c.2330-2069A>T (n.2330-2069A>T)
n.2153A>T
n.2150A>T
n.1307A>T
n.881A>T
n.880A>T
n.711A>T
n.782A>T
c.3302A>T (p.Lys1101Met)
c.2912A>T (p.Lys971Met)
c.169+4646T>A (n.169+4646T>A)
c.*124+4445T>A (n.*124+4445T>A)
c.*2649A>T (n.*2649A>T)
c.2396A>T (p.Lys799Met)
c.206A>T (p.Lys69Met)
c.3119A>T (p.Lys1040Met)
 dbSNP
2g.47803550_47803551delCA1139771103FBXO11,MSH6c.3006_3007del (p.Lys1002AsnfsTer6)
c.3173-2068_3173-2067del (n.3173-2068_3173-2067del)
n.3387_3388del
c.1737_1738del (p.Lys579AsnfsTer6)
c.3309_3310del (p.Lys1103AsnfsTer6)
c.758_759del (n.758_759del)
c.2330-2068_2330-2067del (n.2330-2068_2330-2067del)
n.2154_2155del
n.2151_2152del
n.1308_1309del
n.882_883del
n.881_882del
n.712_713del
n.783_784del
c.3303_3304del (p.Lys1101AsnfsTer6)
c.2913_2914del (p.Lys971AsnfsTer6)
c.169+4645_169+4646del (n.169+4645_169+4646del)
c.*124+4444_*124+4445del (n.*124+4444_*124+4445del)
c.*2650_*2651del (n.*2650_*2651del)
c.2397_2398del (p.Lys799AsnfsTer6)
c.207_208del (p.Lys69AsnfsTer6)
c.3120_3121del (p.Lys1040AsnfsTer6)
2g.47803550G>ACA426121921FBXO11,MSH6c.3006G>A (p.Lys1002=)
c.3173-2068G>A (n.3173-2068G>A)
n.3387G>A
c.1737G>A (p.Lys579=)
c.3309G>A (p.Lys1103=)
c.758G>A (n.758G>A)
c.2330-2068G>A (n.2330-2068G>A)
n.2154G>A
n.2151G>A
n.1308G>A
n.882G>A
n.881G>A
n.712G>A
n.783G>A
c.3303G>A (p.Lys1101=)
c.2913G>A (p.Lys971=)
c.169+4645C>T (n.169+4645C>T)
c.*124+4444C>T (n.*124+4444C>T)
c.*2650G>A (n.*2650G>A)
c.2397G>A (p.Lys799=)
c.207G>A (p.Lys69=)
c.3120G>A (p.Lys1040=)
 ClinVar dbSNP
2g.47803550G>CCA346758536FBXO11,MSH6c.3006G>C (p.Lys1002Asn)
c.3173-2068G>C (n.3173-2068G>C)
n.3387G>C
c.1737G>C (p.Lys579Asn)
c.3309G>C (p.Lys1103Asn)
c.758G>C (n.758G>C)
c.2330-2068G>C (n.2330-2068G>C)
n.2154G>C
n.2151G>C
n.1308G>C
n.882G>C
n.881G>C
n.712G>C
n.783G>C
c.3303G>C (p.Lys1101Asn)
c.2913G>C (p.Lys971Asn)
c.169+4645C>G (n.169+4645C>G)
c.*124+4444C>G (n.*124+4444C>G)
c.*2650G>C (n.*2650G>C)
c.2397G>C (p.Lys799Asn)
c.207G>C (p.Lys69Asn)
c.3120G>C (p.Lys1040Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803550G=CA2496051903FBXO11,MSH6c.3006G= (p.Lys1002=)
c.3173-2068G= (n.3173-2068G=)
n.3387G=
c.1737G= (p.Lys579=)
c.3309G= (p.Lys1103=)
c.758G= (n.758G=)
c.2330-2068G= (n.2330-2068G=)
n.2154G=
n.2151G=
n.1308G=
n.882G=
n.881G=
n.712G=
n.783G=
c.3303G= (p.Lys1101=)
c.2913G= (p.Lys971=)
c.169+4645C= (n.169+4645C=)
c.*124+4444C= (n.*124+4444C=)
c.*2650G= (n.*2650G=)
c.2397G= (p.Lys799=)
c.207G= (p.Lys69=)
c.3120G= (p.Lys1040=)
2g.47803550G>TCA070623FBXO11,MSH6c.3006G>T (p.Lys1002Asn)
c.3173-2068G>T (n.3173-2068G>T)
n.3387G>T
c.1737G>T (p.Lys579Asn)
c.3309G>T (p.Lys1103Asn)
c.758G>T (n.758G>T)
c.2330-2068G>T (n.2330-2068G>T)
n.2154G>T
n.2151G>T
n.1308G>T
n.882G>T
n.881G>T
n.712G>T
n.783G>T
c.3303G>T (p.Lys1101Asn)
c.2913G>T (p.Lys971Asn)
c.169+4645C>A (n.169+4645C>A)
c.*124+4444C>A (n.*124+4444C>A)
c.*2650G>T (n.*2650G>T)
c.2397G>T (p.Lys799Asn)
c.207G>T (p.Lys69Asn)
c.3120G>T (p.Lys1040Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47803551A=CA2496051904FBXO11,MSH6c.3007A= (p.Thr1003=)
c.3173-2067A= (n.3173-2067A=)
n.3388A=
c.1738A= (p.Thr580=)
c.3310A= (p.Thr1104=)
c.759A= (n.759A=)
c.2330-2067A= (n.2330-2067A=)
n.2155A=
n.2152A=
n.1309A=
n.883A=
n.882A=
n.713A=
n.784A=
c.3304A= (p.Thr1102=)
c.2914A= (p.Thr972=)
c.169+4644T= (n.169+4644T=)
c.*124+4443T= (n.*124+4443T=)
c.*2651A= (n.*2651A=)
c.2398A= (p.Thr800=)
c.208A= (p.Thr70=)
c.3121A= (p.Thr1041=)
2g.47803551A>CCA070628FBXO11,MSH6c.3007A>C (p.Thr1003Pro)
c.3173-2067A>C (n.3173-2067A>C)
n.3388A>C
c.1738A>C (p.Thr580Pro)
c.3310A>C (p.Thr1104Pro)
c.759A>C (n.759A>C)
c.2330-2067A>C (n.2330-2067A>C)
n.2155A>C
n.2152A>C
n.1309A>C
n.883A>C
n.882A>C
n.713A>C
n.784A>C
c.3304A>C (p.Thr1102Pro)
c.2914A>C (p.Thr972Pro)
c.169+4644T>G (n.169+4644T>G)
c.*124+4443T>G (n.*124+4443T>G)
c.*2651A>C (n.*2651A>C)
c.2398A>C (p.Thr800Pro)
c.208A>C (p.Thr70Pro)
c.3121A>C (p.Thr1041Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803551A>GCA16617697FBXO11,MSH6c.3007A>G (p.Thr1003Ala)
c.3173-2067A>G (n.3173-2067A>G)
n.3388A>G
c.1738A>G (p.Thr580Ala)
c.3310A>G (p.Thr1104Ala)
c.759A>G (n.759A>G)
c.2330-2067A>G (n.2330-2067A>G)
n.2155A>G
n.2152A>G
n.1309A>G
n.883A>G
n.882A>G
n.713A>G
n.784A>G
c.3304A>G (p.Thr1102Ala)
c.2914A>G (p.Thr972Ala)
c.169+4644T>C (n.169+4644T>C)
c.*124+4443T>C (n.*124+4443T>C)
c.*2651A>G (n.*2651A>G)
c.2398A>G (p.Thr800Ala)
c.208A>G (p.Thr70Ala)
c.3121A>G (p.Thr1041Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47803551A>TCA346758545FBXO11,MSH6c.3007A>T (p.Thr1003Ser)
c.3173-2067A>T (n.3173-2067A>T)
n.3388A>T
c.1738A>T (p.Thr580Ser)
c.3310A>T (p.Thr1104Ser)
c.759A>T (n.759A>T)
c.2330-2067A>T (n.2330-2067A>T)
n.2155A>T
n.2152A>T
n.1309A>T
n.883A>T
n.882A>T
n.713A>T
n.784A>T
c.3304A>T (p.Thr1102Ser)
c.2914A>T (p.Thr972Ser)
c.169+4644T>A (n.169+4644T>A)
c.*124+4443T>A (n.*124+4443T>A)
c.*2651A>T (n.*2651A>T)
c.2398A>T (p.Thr800Ser)
c.208A>T (p.Thr70Ser)
c.3121A>T (p.Thr1041Ser)
 dbSNP
2g.47803552C>ACA346758548FBXO11,MSH6c.3008C>A (p.Thr1003Asn)
c.3173-2066C>A (n.3173-2066C>A)
n.3389C>A
c.1739C>A (p.Thr580Asn)
c.3311C>A (p.Thr1104Asn)
c.760C>A (n.760C>A)
c.2330-2066C>A (n.2330-2066C>A)
n.2156C>A
n.2153C>A
n.1310C>A
n.884C>A
n.883C>A
n.714C>A
n.785C>A
c.3305C>A (p.Thr1102Asn)
c.2915C>A (p.Thr972Asn)
c.169+4643G>T (n.169+4643G>T)
c.*124+4442G>T (n.*124+4442G>T)
c.*2652C>A (n.*2652C>A)
c.2399C>A (p.Thr800Asn)
c.209C>A (p.Thr70Asn)
c.3122C>A (p.Thr1041Asn)
2g.47803552C=CA2496051906FBXO11,MSH6c.3008C= (p.Thr1003=)
c.3173-2066C= (n.3173-2066C=)
n.3389C=
c.1739C= (p.Thr580=)
c.3311C= (p.Thr1104=)
c.760C= (n.760C=)
c.2330-2066C= (n.2330-2066C=)
n.2156C=
n.2153C=
n.1310C=
n.884C=
n.883C=
n.714C=
n.785C=
c.3305C= (p.Thr1102=)
c.2915C= (p.Thr972=)
c.169+4643G= (n.169+4643G=)
c.*124+4442G= (n.*124+4442G=)
c.*2652C= (n.*2652C=)
c.2399C= (p.Thr800=)
c.209C= (p.Thr70=)
c.3122C= (p.Thr1041=)
2g.47803552C>GCA346758551FBXO11,MSH6c.3008C>G (p.Thr1003Ser)
c.3173-2066C>G (n.3173-2066C>G)
n.3389C>G
c.1739C>G (p.Thr580Ser)
c.3311C>G (p.Thr1104Ser)
c.760C>G (n.760C>G)
c.2330-2066C>G (n.2330-2066C>G)
n.2156C>G
n.2153C>G
n.1310C>G
n.884C>G
n.883C>G
n.714C>G
n.785C>G
c.3305C>G (p.Thr1102Ser)
c.2915C>G (p.Thr972Ser)
c.169+4643G>C (n.169+4643G>C)
c.*124+4442G>C (n.*124+4442G>C)
c.*2652C>G (n.*2652C>G)
c.2399C>G (p.Thr800Ser)
c.209C>G (p.Thr70Ser)
c.3122C>G (p.Thr1041Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803552C>TCA346758549FBXO11,MSH6c.3008C>T (p.Thr1003Ile)
c.3173-2066C>T (n.3173-2066C>T)
n.3389C>T
c.1739C>T (p.Thr580Ile)
c.3311C>T (p.Thr1104Ile)
c.760C>T (n.760C>T)
c.2330-2066C>T (n.2330-2066C>T)
n.2156C>T
n.2153C>T
n.1310C>T
n.884C>T
n.883C>T
n.714C>T
n.785C>T
c.3305C>T (p.Thr1102Ile)
c.2915C>T (p.Thr972Ile)
c.169+4643G>A (n.169+4643G>A)
c.*124+4442G>A (n.*124+4442G>A)
c.*2652C>T (n.*2652C>T)
c.2399C>T (p.Thr800Ile)
c.209C>T (p.Thr70Ile)
c.3122C>T (p.Thr1041Ile)
 ClinVar
2g.47803552_47803555delinsCTTTCA2496051905FBXO11,MSH6c.3008_3011delinsCTTT (p.Thr1003=)
c.3173-2066_3173-2063delinsCTTT (n.3173-2066_3173-2063delinsCTTT)
n.3389_3392delinsCTTT
c.1739_1742delinsCTTT (p.Thr580=)
c.3311_3314delinsCTTT (p.Thr1104=)
c.760_763delinsCTTT (n.760_763delinsCTTT)
c.2330-2066_2330-2063delinsCTTT (n.2330-2066_2330-2063delinsCTTT)
n.2156_2159delinsCTTT
n.2153_2156delinsCTTT
n.1310_1313delinsCTTT
n.884_887delinsCTTT
n.883_886delinsCTTT
n.714_717delinsCTTT
n.785_788delinsCTTT
c.3305_3308delinsCTTT (p.Thr1102=)
c.2915_2918delinsCTTT (p.Thr972=)
c.169+4640_169+4643delinsAAAG (n.169+4640_169+4643delinsAAAG)
c.*124+4439_*124+4442delinsAAAG (n.*124+4439_*124+4442delinsAAAG)
c.*2652_*2655delinsCTTT (n.*2652_*2655delinsCTTT)
c.2399_2402delinsCTTT (p.Thr800=)
c.209_212delinsCTTT (p.Thr70=)
c.3122_3125delinsCTTT (p.Thr1041=)
2g.47803552_47803553insACA2695200536FBXO11,MSH6c.3008_3009insA (p.Gly1006TrpfsTer3)
c.3173-2066_3173-2065insA (n.3173-2066_3173-2065insA)
n.3389_3390insA
c.1739_1740insA (p.Gly583TrpfsTer3)
c.3311_3312insA (p.Gly1107TrpfsTer3)
c.760_761insA (n.760_761insA)
c.2330-2066_2330-2065insA (n.2330-2066_2330-2065insA)
n.2156_2157insA
n.2153_2154insA
n.1310_1311insA
n.884_885insA
n.883_884insA
n.714_715insA
n.785_786insA
c.3305_3306insA (p.Gly1105TrpfsTer3)
c.2915_2916insA (p.Gly975TrpfsTer3)
c.169+4642_169+4643insT (n.169+4642_169+4643insT)
c.*124+4441_*124+4442insT (n.*124+4441_*124+4442insT)
c.*2652_*2653insA (n.*2652_*2653insA)
c.2399_2400insA (p.Gly803TrpfsTer3)
c.209_210insA (p.Gly73TrpfsTer3)
c.3122_3123insA (p.Gly1044TrpfsTer3)
 ClinVar
2g.47803553T>ACA012517FBXO11,MSH6c.3009T>A (p.Thr1003=)
c.3173-2065T>A (n.3173-2065T>A)
n.3390T>A
c.1740T>A (p.Thr580=)
c.3312T>A (p.Thr1104=)
c.761T>A (n.761T>A)
c.2330-2065T>A (n.2330-2065T>A)
n.2157T>A
n.2154T>A
n.1311T>A
n.885T>A
n.884T>A
n.715T>A
n.786T>A
c.3306T>A (p.Thr1102=)
c.2916T>A (p.Thr972=)
c.169+4642A>T (n.169+4642A>T)
c.*124+4441A>T (n.*124+4441A>T)
c.*2653T>A (n.*2653T>A)
c.2400T>A (p.Thr800=)
c.210T>A (p.Thr70=)
c.3123T>A (p.Thr1041=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803553T>CCA426121927FBXO11,MSH6c.3009T>C (p.Thr1003=)
c.3173-2065T>C (n.3173-2065T>C)
n.3390T>C
c.1740T>C (p.Thr580=)
c.3312T>C (p.Thr1104=)
c.761T>C (n.761T>C)
c.2330-2065T>C (n.2330-2065T>C)
n.2157T>C
n.2154T>C
n.1311T>C
n.885T>C
n.884T>C
n.715T>C
n.786T>C
c.3306T>C (p.Thr1102=)
c.2916T>C (p.Thr972=)
c.169+4642A>G (n.169+4642A>G)
c.*124+4441A>G (n.*124+4441A>G)
c.*2653T>C (n.*2653T>C)
c.2400T>C (p.Thr800=)
c.210T>C (p.Thr70=)
c.3123T>C (p.Thr1041=)
 ClinVar dbSNP
2g.47803553T>GCA426121925FBXO11,MSH6c.3009T>G (p.Thr1003=)
c.3173-2065T>G (n.3173-2065T>G)
n.3390T>G
c.1740T>G (p.Thr580=)
c.3312T>G (p.Thr1104=)
c.761T>G (n.761T>G)
c.2330-2065T>G (n.2330-2065T>G)
n.2157T>G
n.2154T>G
n.1311T>G
n.885T>G
n.884T>G
n.715T>G
n.786T>G
c.3306T>G (p.Thr1102=)
c.2916T>G (p.Thr972=)
c.169+4642A>C (n.169+4642A>C)
c.*124+4441A>C (n.*124+4441A>C)
c.*2653T>G (n.*2653T>G)
c.2400T>G (p.Thr800=)
c.210T>G (p.Thr70=)
c.3123T>G (p.Thr1041=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803553T=CA2496051907FBXO11,MSH6c.3009T= (p.Thr1003=)
c.3173-2065T= (n.3173-2065T=)
n.3390T=
c.1740T= (p.Thr580=)
c.3312T= (p.Thr1104=)
c.761T= (n.761T=)
c.2330-2065T= (n.2330-2065T=)
n.2157T=
n.2154T=
n.1311T=
n.885T=
n.884T=
n.715T=
n.786T=
c.3306T= (p.Thr1102=)
c.2916T= (p.Thr972=)
c.169+4642A= (n.169+4642A=)
c.*124+4441A= (n.*124+4441A=)
c.*2653T= (n.*2653T=)
c.2400T= (p.Thr800=)
c.210T= (p.Thr70=)
c.3123T= (p.Thr1041=)
2g.47803553_47803554delinsACA2695200535FBXO11,MSH6c.3009_3010delinsA (p.Phe1005LeufsTer11)
c.3173-2065_3173-2064delinsA (n.3173-2065_3173-2064delinsA)
n.3390_3391delinsA
c.1740_1741delinsA (p.Phe582LeufsTer11)
c.3312_3313delinsA (p.Phe1106LeufsTer11)
c.761_762delinsA (n.761_762delinsA)
c.2330-2065_2330-2064delinsA (n.2330-2065_2330-2064delinsA)
n.2157_2158delinsA
n.2154_2155delinsA
n.1311_1312delinsA
n.885_886delinsA
n.884_885delinsA
n.715_716delinsA
n.786_787delinsA
c.3306_3307delinsA (p.Phe1104LeufsTer11)
c.2916_2917delinsA (p.Phe974LeufsTer11)
c.169+4641_169+4642delinsT (n.169+4641_169+4642delinsT)
c.*124+4440_*124+4441delinsT (n.*124+4440_*124+4441delinsT)
c.*2653_*2654delinsA (n.*2653_*2654delinsA)
c.2400_2401delinsA (p.Phe802LeufsTer11)
c.210_211delinsA (p.Phe72LeufsTer11)
c.3123_3124delinsA (p.Phe1043LeufsTer11)
 ClinVar
2g.47803559dupCA012507FBXO11,MSH6c.3015dup (p.Gly1006TrpfsTer3)
c.3173-2059dup (n.3173-2059dup)
n.3396dup
c.1746dup (p.Gly583TrpfsTer3)
c.3318dup (p.Gly1107TrpfsTer3)
c.767dup (n.767dup)
c.2330-2059dup (n.2330-2059dup)
n.2163dup
n.2160dup
n.1317dup
n.891dup
n.890dup
n.721dup
n.792dup
c.3312dup (p.Gly1105TrpfsTer3)
c.2922dup (p.Gly975TrpfsTer3)
c.169+4642dup (n.169+4642dup)
c.*124+4441dup (n.*124+4441dup)
c.*2659dup (n.*2659dup)
c.2406dup (p.Gly803TrpfsTer3)
c.216dup (p.Gly73TrpfsTer3)
c.3129dup (p.Gly1044TrpfsTer3)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47803559delCA012557FBXO11,MSH6c.3015del (p.Phe1005LeufsTer11)
c.3173-2059del (n.3173-2059del)
n.3396del
c.1746del (p.Phe582LeufsTer11)
c.3318del (p.Phe1106LeufsTer11)
c.767del (n.767del)
c.2330-2059del (n.2330-2059del)
n.2163del
n.2160del
n.1317del
n.891del
n.890del
n.721del
n.792del
c.3312del (p.Phe1104LeufsTer11)
c.2922del (p.Phe974LeufsTer11)
c.169+4642del (n.169+4642del)
c.*124+4441del (n.*124+4441del)
c.*2659del (n.*2659del)
c.2406del (p.Phe802LeufsTer11)
c.216del (p.Phe72LeufsTer11)
c.3129del (p.Phe1043LeufsTer11)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47803558_47803559delCA012534FBXO11,MSH6c.3014_3015del (p.Phe1005TrpfsTer3)
c.3173-2060_3173-2059del (n.3173-2060_3173-2059del)
n.3395_3396del
c.1745_1746del (p.Phe582TrpfsTer3)
c.3317_3318del (p.Phe1106TrpfsTer3)
c.766_767del (n.766_767del)
c.2330-2060_2330-2059del (n.2330-2060_2330-2059del)
n.2162_2163del
n.2159_2160del
n.1316_1317del
n.890_891del
n.889_890del
n.720_721del
n.791_792del
c.3311_3312del (p.Phe1104TrpfsTer3)
c.2921_2922del (p.Phe974TrpfsTer3)
c.169+4641_169+4642del (n.169+4641_169+4642del)
c.*124+4440_*124+4441del (n.*124+4440_*124+4441del)
c.*2658_*2659del (n.*2658_*2659del)
c.2405_2406del (p.Phe802TrpfsTer3)
c.215_216del (p.Phe72TrpfsTer3)
c.3128_3129del (p.Phe1043TrpfsTer3)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803557_47803559delCA1139656963FBXO11,MSH6c.3013_3015del (p.Phe1005del)
c.3173-2061_3173-2059del (n.3173-2061_3173-2059del)
n.3394_3396del
c.1744_1746del (p.Phe582del)
c.3316_3318del (p.Phe1106del)
c.765_767del (n.765_767del)
c.2330-2061_2330-2059del (n.2330-2061_2330-2059del)
n.2161_2163del
n.2158_2160del
n.1315_1317del
n.889_891del
n.888_890del
n.719_721del
n.790_792del
c.3310_3312del (p.Phe1104del)
c.2920_2922del (p.Phe974del)
c.169+4640_169+4642del (n.169+4640_169+4642del)
c.*124+4439_*124+4441del (n.*124+4439_*124+4441del)
c.*2657_*2659del (n.*2657_*2659del)
c.2404_2406del (p.Phe802del)
c.214_216del (p.Phe72del)
c.3127_3129del (p.Phe1043del)
 ClinVar dbSNP
2g.47803554T>ACA346758564FBXO11,MSH6c.3010T>A (p.Phe1004Ile)
c.3173-2064T>A (n.3173-2064T>A)
n.3391T>A
c.1741T>A (p.Phe581Ile)
c.3313T>A (p.Phe1105Ile)
c.762T>A (n.762T>A)
c.2330-2064T>A (n.2330-2064T>A)
n.2158T>A
n.2155T>A
n.1312T>A
n.886T>A
n.885T>A
n.716T>A
n.787T>A
c.3307T>A (p.Phe1103Ile)
c.2917T>A (p.Phe973Ile)
c.169+4641A>T (n.169+4641A>T)
c.*124+4440A>T (n.*124+4440A>T)
c.*2654T>A (n.*2654T>A)
c.2401T>A (p.Phe801Ile)
c.211T>A (p.Phe71Ile)
c.3124T>A (p.Phe1042Ile)
2g.47803554T>CCA346758567FBXO11,MSH6c.3010T>C (p.Phe1004Leu)
c.3173-2064T>C (n.3173-2064T>C)
n.3391T>C
c.1741T>C (p.Phe581Leu)
c.3313T>C (p.Phe1105Leu)
c.762T>C (n.762T>C)
c.2330-2064T>C (n.2330-2064T>C)
n.2158T>C
n.2155T>C
n.1312T>C
n.886T>C
n.885T>C
n.716T>C
n.787T>C
c.3307T>C (p.Phe1103Leu)
c.2917T>C (p.Phe973Leu)
c.169+4641A>G (n.169+4641A>G)
c.*124+4440A>G (n.*124+4440A>G)
c.*2654T>C (n.*2654T>C)
c.2401T>C (p.Phe801Leu)
c.211T>C (p.Phe71Leu)
c.3124T>C (p.Phe1042Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803554T>GCA346758568FBXO11,MSH6c.3010T>G (p.Phe1004Val)
c.3173-2064T>G (n.3173-2064T>G)
n.3391T>G
c.1741T>G (p.Phe581Val)
c.3313T>G (p.Phe1105Val)
c.762T>G (n.762T>G)
c.2330-2064T>G (n.2330-2064T>G)
n.2158T>G
n.2155T>G
n.1312T>G
n.886T>G
n.885T>G
n.716T>G
n.787T>G
c.3307T>G (p.Phe1103Val)
c.2917T>G (p.Phe973Val)
c.169+4641A>C (n.169+4641A>C)
c.*124+4440A>C (n.*124+4440A>C)
c.*2654T>G (n.*2654T>G)
c.2401T>G (p.Phe801Val)
c.211T>G (p.Phe71Val)
c.3124T>G (p.Phe1042Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47803554T=CA2496051908FBXO11,MSH6c.3010T= (p.Phe1004=)
c.3173-2064T= (n.3173-2064T=)
n.3391T=
c.1741T= (p.Phe581=)
c.3313T= (p.Phe1105=)
c.762T= (n.762T=)
c.2330-2064T= (n.2330-2064T=)
n.2158T=
n.2155T=
n.1312T=
n.886T=
n.885T=
n.716T=
n.787T=
c.3307T= (p.Phe1103=)
c.2917T= (p.Phe973=)
c.169+4641A= (n.169+4641A=)
c.*124+4440A= (n.*124+4440A=)
c.*2654T= (n.*2654T=)
c.2401T= (p.Phe801=)
c.211T= (p.Phe71=)
c.3124T= (p.Phe1042=)
2g.47803555T>ACA346758569FBXO11,MSH6c.3011T>A (p.Phe1004Tyr)
c.3173-2063T>A (n.3173-2063T>A)
n.3392T>A
c.1742T>A (p.Phe581Tyr)
c.3314T>A (p.Phe1105Tyr)
c.763T>A (n.763T>A)
c.2330-2063T>A (n.2330-2063T>A)
n.2159T>A
n.2156T>A
n.1313T>A
n.887T>A
n.886T>A
n.717T>A
n.788T>A
c.3308T>A (p.Phe1103Tyr)
c.2918T>A (p.Phe973Tyr)
c.169+4640A>T (n.169+4640A>T)
c.*124+4439A>T (n.*124+4439A>T)
c.*2655T>A (n.*2655T>A)
c.2402T>A (p.Phe801Tyr)
c.212T>A (p.Phe71Tyr)
c.3125T>A (p.Phe1042Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47803555T>CCA346758572FBXO11,MSH6c.3011T>C (p.Phe1004Ser)
c.3173-2063T>C (n.3173-2063T>C)
n.3392T>C
c.1742T>C (p.Phe581Ser)
c.3314T>C (p.Phe1105Ser)
c.763T>C (n.763T>C)
c.2330-2063T>C (n.2330-2063T>C)
n.2159T>C
n.2156T>C
n.1313T>C
n.887T>C
n.886T>C
n.717T>C
n.788T>C
c.3308T>C (p.Phe1103Ser)
c.2918T>C (p.Phe973Ser)
c.169+4640A>G (n.169+4640A>G)
c.*124+4439A>G (n.*124+4439A>G)
c.*2655T>C (n.*2655T>C)
c.2402T>C (p.Phe801Ser)
c.212T>C (p.Phe71Ser)
c.3125T>C (p.Phe1042Ser)
2g.47803555T>GCA346758575FBXO11,MSH6c.3011T>G (p.Phe1004Cys)
c.3173-2063T>G (n.3173-2063T>G)
n.3392T>G
c.1742T>G (p.Phe581Cys)
c.3314T>G (p.Phe1105Cys)
c.763T>G (n.763T>G)
c.2330-2063T>G (n.2330-2063T>G)
n.2159T>G
n.2156T>G
n.1313T>G
n.887T>G
n.886T>G
n.717T>G
n.788T>G
c.3308T>G (p.Phe1103Cys)
c.2918T>G (p.Phe973Cys)
c.169+4640A>C (n.169+4640A>C)
c.*124+4439A>C (n.*124+4439A>C)
c.*2655T>G (n.*2655T>G)
c.2402T>G (p.Phe801Cys)
c.212T>G (p.Phe71Cys)
c.3125T>G (p.Phe1042Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.47803555T=CA2496051909FBXO11,MSH6c.3011T= (p.Phe1004=)
c.3173-2063T= (n.3173-2063T=)
n.3392T=
c.1742T= (p.Phe581=)
c.3314T= (p.Phe1105=)
c.763T= (n.763T=)
c.2330-2063T= (n.2330-2063T=)
n.2159T=
n.2156T=
n.1313T=
n.887T=
n.886T=
n.717T=
n.788T=
c.3308T= (p.Phe1103=)
c.2918T= (p.Phe973=)
c.169+4640A= (n.169+4640A=)
c.*124+4439A= (n.*124+4439A=)
c.*2655T= (n.*2655T=)
c.2402T= (p.Phe801=)
c.212T= (p.Phe71=)
c.3125T= (p.Phe1042=)
2g.47803556T>ACA346758579FBXO11,MSH6c.3012T>A (p.Phe1004Leu)
c.3173-2062T>A (n.3173-2062T>A)
n.3393T>A
c.1743T>A (p.Phe581Leu)
c.3315T>A (p.Phe1105Leu)
c.764T>A (n.764T>A)
c.2330-2062T>A (n.2330-2062T>A)
n.2160T>A
n.2157T>A
n.1314T>A
n.888T>A
n.887T>A
n.718T>A
n.789T>A
c.3309T>A (p.Phe1103Leu)
c.2919T>A (p.Phe973Leu)
c.169+4639A>T (n.169+4639A>T)
c.*124+4438A>T (n.*124+4438A>T)
c.*2656T>A (n.*2656T>A)
c.2403T>A (p.Phe801Leu)
c.213T>A (p.Phe71Leu)
c.3126T>A (p.Phe1042Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803556T>CCA426121931FBXO11,MSH6c.3012T>C (p.Phe1004=)
c.3173-2062T>C (n.3173-2062T>C)
n.3393T>C
c.1743T>C (p.Phe581=)
c.3315T>C (p.Phe1105=)
c.764T>C (n.764T>C)
c.2330-2062T>C (n.2330-2062T>C)
n.2160T>C
n.2157T>C
n.1314T>C
n.888T>C
n.887T>C
n.718T>C
n.789T>C
c.3309T>C (p.Phe1103=)
c.2919T>C (p.Phe973=)
c.169+4639A>G (n.169+4639A>G)
c.*124+4438A>G (n.*124+4438A>G)
c.*2656T>C (n.*2656T>C)
c.2403T>C (p.Phe801=)
c.213T>C (p.Phe71=)
c.3126T>C (p.Phe1042=)
 ClinVar
2g.47803556T>GCA346758581FBXO11,MSH6c.3012T>G (p.Phe1004Leu)
c.3173-2062T>G (n.3173-2062T>G)
n.3393T>G
c.1743T>G (p.Phe581Leu)
c.3315T>G (p.Phe1105Leu)
c.764T>G (n.764T>G)
c.2330-2062T>G (n.2330-2062T>G)
n.2160T>G
n.2157T>G
n.1314T>G
n.888T>G
n.887T>G
n.718T>G
n.789T>G
c.3309T>G (p.Phe1103Leu)
c.2919T>G (p.Phe973Leu)
c.169+4639A>C (n.169+4639A>C)
c.*124+4438A>C (n.*124+4438A>C)
c.*2656T>G (n.*2656T>G)
c.2403T>G (p.Phe801Leu)
c.213T>G (p.Phe71Leu)
c.3126T>G (p.Phe1042Leu)
2g.47803557T>ACA346758583FBXO11,MSH6c.3013T>A (p.Phe1005Ile)
c.3173-2061T>A (n.3173-2061T>A)
n.3394T>A
c.1744T>A (p.Phe582Ile)
c.3316T>A (p.Phe1106Ile)
c.765T>A (n.765T>A)
c.2330-2061T>A (n.2330-2061T>A)
n.2161T>A
n.2158T>A
n.1315T>A
n.889T>A
n.888T>A
n.719T>A
n.790T>A
c.3310T>A (p.Phe1104Ile)
c.2920T>A (p.Phe974Ile)
c.169+4638A>T (n.169+4638A>T)
c.*124+4437A>T (n.*124+4437A>T)
c.*2657T>A (n.*2657T>A)
c.2404T>A (p.Phe802Ile)
c.214T>A (p.Phe72Ile)
c.3127T>A (p.Phe1043Ile)
 dbSNP
2g.47803557T>CCA346758586FBXO11,MSH6c.3013T>C (p.Phe1005Leu)
c.3173-2061T>C (n.3173-2061T>C)
n.3394T>C
c.1744T>C (p.Phe582Leu)
c.3316T>C (p.Phe1106Leu)
c.765T>C (n.765T>C)
c.2330-2061T>C (n.2330-2061T>C)
n.2161T>C
n.2158T>C
n.1315T>C
n.889T>C
n.888T>C
n.719T>C
n.790T>C
c.3310T>C (p.Phe1104Leu)
c.2920T>C (p.Phe974Leu)
c.169+4638A>G (n.169+4638A>G)
c.*124+4437A>G (n.*124+4437A>G)
c.*2657T>C (n.*2657T>C)
c.2404T>C (p.Phe802Leu)
c.214T>C (p.Phe72Leu)
c.3127T>C (p.Phe1043Leu)
2g.47803557T>GCA346758590FBXO11,MSH6c.3013T>G (p.Phe1005Val)
c.3173-2061T>G (n.3173-2061T>G)
n.3394T>G
c.1744T>G (p.Phe582Val)
c.3316T>G (p.Phe1106Val)
c.765T>G (n.765T>G)
c.2330-2061T>G (n.2330-2061T>G)
n.2161T>G
n.2158T>G
n.1315T>G
n.889T>G
n.888T>G
n.719T>G
n.790T>G
c.3310T>G (p.Phe1104Val)
c.2920T>G (p.Phe974Val)
c.169+4638A>C (n.169+4638A>C)
c.*124+4437A>C (n.*124+4437A>C)
c.*2657T>G (n.*2657T>G)
c.2404T>G (p.Phe802Val)
c.214T>G (p.Phe72Val)
c.3127T>G (p.Phe1043Val)
2g.47803558T>ACA346758601FBXO11,MSH6c.3014T>A (p.Phe1005Tyr)
c.3173-2060T>A (n.3173-2060T>A)
n.3395T>A
c.1745T>A (p.Phe582Tyr)
c.3317T>A (p.Phe1106Tyr)
c.766T>A (n.766T>A)
c.2330-2060T>A (n.2330-2060T>A)
n.2162T>A
n.2159T>A
n.1316T>A
n.890T>A
n.889T>A
n.720T>A
n.791T>A
c.3311T>A (p.Phe1104Tyr)
c.2921T>A (p.Phe974Tyr)
c.169+4637A>T (n.169+4637A>T)
c.*124+4436A>T (n.*124+4436A>T)
c.*2658T>A (n.*2658T>A)
c.2405T>A (p.Phe802Tyr)
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
c.3128T>A (p.Phe1043Tyr)
 dbSNP
2g.47803558T>CCA346758594FBXO11,MSH6c.3014T>C (p.Phe1005Ser)
c.3173-2060T>C (n.3173-2060T>C)
n.3395T>C
c.1745T>C (p.Phe582Ser)
c.3317T>C (p.Phe1106Ser)
c.766T>C (n.766T>C)
c.2330-2060T>C (n.2330-2060T>C)
n.2162T>C
n.2159T>C
n.1316T>C
n.890T>C
n.889T>C
n.720T>C
n.791T>C
c.3311T>C (p.Phe1104Ser)
c.2921T>C (p.Phe974Ser)
c.169+4637A>G (n.169+4637A>G)
c.*124+4436A>G (n.*124+4436A>G)
c.*2658T>C (n.*2658T>C)
c.2405T>C (p.Phe802Ser)
c.215T>C (p.Phe72Ser)
c.3128T>C (p.Phe1043Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803558T>GCA346758597FBXO11,MSH6c.3014T>G (p.Phe1005Cys)
c.3173-2060T>G (n.3173-2060T>G)
n.3395T>G
c.1745T>G (p.Phe582Cys)
c.3317T>G (p.Phe1106Cys)
c.766T>G (n.766T>G)
c.2330-2060T>G (n.2330-2060T>G)
n.2162T>G
n.2159T>G
n.1316T>G
n.890T>G
n.889T>G
n.720T>G
n.791T>G
c.3311T>G (p.Phe1104Cys)
c.2921T>G (p.Phe974Cys)
c.169+4637A>C (n.169+4637A>C)
c.*124+4436A>C (n.*124+4436A>C)
c.*2658T>G (n.*2658T>G)
c.2405T>G (p.Phe802Cys)
c.215T>G (p.Phe72Cys)
c.3128T>G (p.Phe1043Cys)
 ClinVar
2g.47803558T=CA2496051910FBXO11,MSH6c.3014T= (p.Phe1005=)
c.3173-2060T= (n.3173-2060T=)
n.3395T=
c.1745T= (p.Phe582=)
c.3317T= (p.Phe1106=)
c.766T= (n.766T=)
c.2330-2060T= (n.2330-2060T=)
n.2162T=
n.2159T=
n.1316T=
n.890T=
n.889T=
n.720T=
n.791T=
c.3311T= (p.Phe1104=)
c.2921T= (p.Phe974=)
c.169+4637A= (n.169+4637A=)
c.*124+4436A= (n.*124+4436A=)
c.*2658T= (n.*2658T=)
c.2405T= (p.Phe802=)
c.215T= (p.Phe72=)
c.3128T= (p.Phe1043=)
2g.47803559T>ACA070636FBXO11,MSH6c.3015T>A (p.Phe1005Leu)
c.3173-2059T>A (n.3173-2059T>A)
n.3396T>A
c.1746T>A (p.Phe582Leu)
c.3318T>A (p.Phe1106Leu)
c.767T>A (n.767T>A)
c.2330-2059T>A (n.2330-2059T>A)
n.2163T>A
n.2160T>A
n.1317T>A
n.891T>A
n.890T>A
n.721T>A
n.792T>A
c.3312T>A (p.Phe1104Leu)
c.2922T>A (p.Phe974Leu)
c.169+4636A>T (n.169+4636A>T)
c.*124+4435A>T (n.*124+4435A>T)
c.*2659T>A (n.*2659T>A)
c.2406T>A (p.Phe802Leu)
c.216T>A (p.Phe72Leu)
c.3129T>A (p.Phe1043Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803559T>CCA426121935FBXO11,MSH6c.3015T>C (p.Phe1005=)
c.3173-2059T>C (n.3173-2059T>C)
n.3396T>C
c.1746T>C (p.Phe582=)
c.3318T>C (p.Phe1106=)
c.767T>C (n.767T>C)
c.2330-2059T>C (n.2330-2059T>C)
n.2163T>C
n.2160T>C
n.1317T>C
n.891T>C
n.890T>C
n.721T>C
n.792T>C
c.3312T>C (p.Phe1104=)
c.2922T>C (p.Phe974=)
c.169+4636A>G (n.169+4636A>G)
c.*124+4435A>G (n.*124+4435A>G)
c.*2659T>C (n.*2659T>C)
c.2406T>C (p.Phe802=)
c.216T>C (p.Phe72=)
c.3129T>C (p.Phe1043=)
2g.47803559T>GCA346758604FBXO11,MSH6c.3015T>G (p.Phe1005Leu)
c.3173-2059T>G (n.3173-2059T>G)
n.3396T>G
c.1746T>G (p.Phe582Leu)
c.3318T>G (p.Phe1106Leu)
c.767T>G (n.767T>G)
c.2330-2059T>G (n.2330-2059T>G)
n.2163T>G
n.2160T>G
n.1317T>G
n.891T>G
n.890T>G
n.721T>G
n.792T>G
c.3312T>G (p.Phe1104Leu)
c.2922T>G (p.Phe974Leu)
c.169+4636A>C (n.169+4636A>C)
c.*124+4435A>C (n.*124+4435A>C)
c.*2659T>G (n.*2659T>G)
c.2406T>G (p.Phe802Leu)
c.216T>G (p.Phe72Leu)
c.3129T>G (p.Phe1043Leu)
 gnomAD v4
2g.47803559T=CA2496051911FBXO11,MSH6c.3015T= (p.Phe1005=)
c.3173-2059T= (n.3173-2059T=)
n.3396T=
c.1746T= (p.Phe582=)
c.3318T= (p.Phe1106=)
c.767T= (n.767T=)
c.2330-2059T= (n.2330-2059T=)
n.2163T=
n.2160T=
n.1317T=
n.891T=
n.890T=
n.721T=
n.792T=
c.3312T= (p.Phe1104=)
c.2922T= (p.Phe974=)
c.169+4636A= (n.169+4636A=)
c.*124+4435A= (n.*124+4435A=)
c.*2659T= (n.*2659T=)
c.2406T= (p.Phe802=)
c.216T= (p.Phe72=)
c.3129T= (p.Phe1043=)
2g.47803560_47803591delCA2695200539FBXO11,MSH6c.3016_3047del (p.Gly1006ArgfsTer3)
c.3173-2058_3173-2027del (n.3173-2058_3173-2027del)
n.3397_3428del
c.1747_1778del (p.Gly583ArgfsTer3)
c.3319_3350del (p.Gly1107ArgfsTer3)
c.768_799del (n.768_799del)
c.2330-2058_2330-2027del (n.2330-2058_2330-2027del)
n.2164_2195del
n.2161_2192del
n.1318_1349del
n.892_923del
n.891_922del
n.722_753del
n.793_824del
c.3313_3344del (p.Gly1105ArgfsTer3)
c.2923_2954del (p.Gly975ArgfsTer3)
c.169+4605_169+4636del (n.169+4605_169+4636del)
c.*124+4404_*124+4435del (n.*124+4404_*124+4435del)
c.*2660_*2691del (n.*2660_*2691del)
c.2407_2438del (p.Gly803ArgfsTer3)
c.217_248del (p.Gly73ArgfsTer3)
c.3130_3161del (p.Gly1044ArgfsTer3)
 ClinVar
2g.47803560G>ACA070646FBXO11,MSH6c.3016G>A (p.Gly1006Arg)
c.3173-2058G>A (n.3173-2058G>A)
n.3397G>A
c.1747G>A (p.Gly583Arg)
c.3319G>A (p.Gly1107Arg)
c.768G>A (n.768G>A)
c.2330-2058G>A (n.2330-2058G>A)
n.2164G>A
n.2161G>A
n.1318G>A
n.892G>A
n.891G>A
n.722G>A
n.793G>A
c.3313G>A (p.Gly1105Arg)
c.2923G>A (p.Gly975Arg)
c.169+4635C>T (n.169+4635C>T)
c.*124+4434C>T (n.*124+4434C>T)
c.*2660G>A (n.*2660G>A)
c.2407G>A (p.Gly803Arg)
c.217G>A (p.Gly73Arg)
c.3130G>A (p.Gly1044Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803560G>CCA346758607FBXO11,MSH6c.3016G>C (p.Gly1006Arg)
c.3173-2058G>C (n.3173-2058G>C)
n.3397G>C
c.1747G>C (p.Gly583Arg)
c.3319G>C (p.Gly1107Arg)
c.768G>C (n.768G>C)
c.2330-2058G>C (n.2330-2058G>C)
n.2164G>C
n.2161G>C
n.1318G>C
n.892G>C
n.891G>C
n.722G>C
n.793G>C
c.3313G>C (p.Gly1105Arg)
c.2923G>C (p.Gly975Arg)
c.169+4635C>G (n.169+4635C>G)
c.*124+4434C>G (n.*124+4434C>G)
c.*2660G>C (n.*2660G>C)
c.2407G>C (p.Gly803Arg)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.3130G>C (p.Gly1044Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47803560G=CA2496051912FBXO11,MSH6c.3016G= (p.Gly1006=)
c.3173-2058G= (n.3173-2058G=)
n.3397G=
c.1747G= (p.Gly583=)
c.3319G= (p.Gly1107=)
c.768G= (n.768G=)
c.2330-2058G= (n.2330-2058G=)
n.2164G=
n.2161G=
n.1318G=
n.892G=
n.891G=
n.722G=
n.793G=
c.3313G= (p.Gly1105=)
c.2923G= (p.Gly975=)
c.169+4635C= (n.169+4635C=)
c.*124+4434C= (n.*124+4434C=)
c.*2660G= (n.*2660G=)
c.2407G= (p.Gly803=)
c.217G= (p.Gly73=)
c.3130G= (p.Gly1044=)
2g.47803560G>TCA346758611FBXO11,MSH6c.3016G>T (p.Gly1006Ter)
c.3173-2058G>T (n.3173-2058G>T)
n.3397G>T
c.1747G>T (p.Gly583Ter)
c.3319G>T (p.Gly1107Ter)
c.768G>T (n.768G>T)
c.2330-2058G>T (n.2330-2058G>T)
n.2164G>T
n.2161G>T
n.1318G>T
n.892G>T
n.891G>T
n.722G>T
n.793G>T
c.3313G>T (p.Gly1105Ter)
c.2923G>T (p.Gly975Ter)
c.169+4635C>A (n.169+4635C>A)
c.*124+4434C>A (n.*124+4434C>A)
c.*2660G>T (n.*2660G>T)
c.2407G>T (p.Gly803Ter)
c.217G>T (p.Gly73Ter)
c.3130G>T (p.Gly1044Ter)
 dbSNP
2g.47803561G>ACA346758615FBXO11,MSH6c.3017G>A (p.Gly1006Glu)
c.3173-2057G>A (n.3173-2057G>A)
n.3398G>A
c.1748G>A (p.Gly583Glu)
c.3320G>A (p.Gly1107Glu)
c.769G>A (n.769G>A)
c.2330-2057G>A (n.2330-2057G>A)
n.2165G>A
n.2162G>A
n.1319G>A
n.893G>A
n.892G>A
n.723G>A
n.794G>A
c.3314G>A (p.Gly1105Glu)
c.2924G>A (p.Gly975Glu)
c.169+4634C>T (n.169+4634C>T)
c.*124+4433C>T (n.*124+4433C>T)
c.*2661G>A (n.*2661G>A)
c.2408G>A (p.Gly803Glu)
c.218G>A (p.Gly73Glu)
c.3131G>A (p.Gly1044Glu)
 dbSNP
2g.47803561G>CCA346758618FBXO11,MSH6c.3017G>C (p.Gly1006Ala)
c.3173-2057G>C (n.3173-2057G>C)
n.3398G>C
c.1748G>C (p.Gly583Ala)
c.3320G>C (p.Gly1107Ala)
c.769G>C (n.769G>C)
c.2330-2057G>C (n.2330-2057G>C)
n.2165G>C
n.2162G>C
n.1319G>C
n.893G>C
n.892G>C
n.723G>C
n.794G>C
c.3314G>C (p.Gly1105Ala)
c.2924G>C (p.Gly975Ala)
c.169+4634C>G (n.169+4634C>G)
c.*124+4433C>G (n.*124+4433C>G)
c.*2661G>C (n.*2661G>C)
c.2408G>C (p.Gly803Ala)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.3131G>C (p.Gly1044Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47803561G=CA2496051913FBXO11,MSH6c.3017G= (p.Gly1006=)
c.3173-2057G= (n.3173-2057G=)
n.3398G=
c.1748G= (p.Gly583=)
c.3320G= (p.Gly1107=)
c.769G= (n.769G=)
c.2330-2057G= (n.2330-2057G=)
n.2165G=
n.2162G=
n.1319G=
n.893G=
n.892G=
n.723G=
n.794G=
c.3314G= (p.Gly1105=)
c.2924G= (p.Gly975=)
c.169+4634C= (n.169+4634C=)
c.*124+4433C= (n.*124+4433C=)
c.*2661G= (n.*2661G=)
c.2408G= (p.Gly803=)
c.218G= (p.Gly73=)
c.3131G= (p.Gly1044=)
2g.47803561G>TCA16610936FBXO11,MSH6c.3017G>T (p.Gly1006Val)
c.3173-2057G>T (n.3173-2057G>T)
n.3398G>T
c.1748G>T (p.Gly583Val)
c.3320G>T (p.Gly1107Val)
c.769G>T (n.769G>T)
c.2330-2057G>T (n.2330-2057G>T)
n.2165G>T
n.2162G>T
n.1319G>T
n.893G>T
n.892G>T
n.723G>T
n.794G>T
c.3314G>T (p.Gly1105Val)
c.2924G>T (p.Gly975Val)
c.169+4634C>A (n.169+4634C>A)
c.*124+4433C>A (n.*124+4433C>A)
c.*2661G>T (n.*2661G>T)
c.2408G>T (p.Gly803Val)
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.3131G>T (p.Gly1044Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47803562A>CCA426121937FBXO11,MSH6c.3018A>C (p.Gly1006=)
c.3173-2056A>C (n.3173-2056A>C)
n.3399A>C
c.1749A>C (p.Gly583=)
c.3321A>C (p.Gly1107=)
c.770A>C (n.770A>C)
c.2330-2056A>C (n.2330-2056A>C)
n.2166A>C
n.2163A>C
n.1320A>C
n.894A>C
n.893A>C
n.724A>C
n.795A>C
c.3315A>C (p.Gly1105=)
c.2925A>C (p.Gly975=)
c.169+4633T>G (n.169+4633T>G)
c.*124+4432T>G (n.*124+4432T>G)
c.*2662A>C (n.*2662A>C)
c.2409A>C (p.Gly803=)
c.219A>C (p.Gly73=)
c.3132A>C (p.Gly1044=)
2g.47803562A>GCA426121940FBXO11,MSH6c.3018A>G (p.Gly1006=)
c.3173-2056A>G (n.3173-2056A>G)
n.3399A>G
c.1749A>G (p.Gly583=)
c.3321A>G (p.Gly1107=)
c.770A>G (n.770A>G)
c.2330-2056A>G (n.2330-2056A>G)
n.2166A>G
n.2163A>G
n.1320A>G
n.894A>G
n.893A>G
n.724A>G
n.795A>G
c.3315A>G (p.Gly1105=)
c.2925A>G (p.Gly975=)
c.169+4633T>C (n.169+4633T>C)
c.*124+4432T>C (n.*124+4432T>C)
c.*2662A>G (n.*2662A>G)
c.2409A>G (p.Gly803=)
c.219A>G (p.Gly73=)
c.3132A>G (p.Gly1044=)
 dbSNP
2g.47803562A>TCA426121938FBXO11,MSH6c.3018A>T (p.Gly1006=)
c.3173-2056A>T (n.3173-2056A>T)
n.3399A>T
c.1749A>T (p.Gly583=)
c.3321A>T (p.Gly1107=)
c.770A>T (n.770A>T)
c.2330-2056A>T (n.2330-2056A>T)
n.2166A>T
n.2163A>T
n.1320A>T
n.894A>T
n.893A>T
n.724A>T
n.795A>T
c.3315A>T (p.Gly1105=)
c.2925A>T (p.Gly975=)
c.169+4633T>A (n.169+4633T>A)
c.*124+4432T>A (n.*124+4432T>A)
c.*2662A>T (n.*2662A>T)
c.2409A>T (p.Gly803=)
c.219A>T (p.Gly73=)
c.3132A>T (p.Gly1044=)
 dbSNP
2g.47803562_47803565delinsAGATCA2496051914FBXO11,MSH6c.3018_3021delinsAGAT (p.Gly1006=)
c.3173-2056_3173-2053delinsAGAT (n.3173-2056_3173-2053delinsAGAT)
n.3399_3402delinsAGAT
c.1749_1752delinsAGAT (p.Gly583=)
c.3321_3324delinsAGAT (p.Gly1107=)
c.770_773delinsAGAT (n.770_773delinsAGAT)
c.2330-2056_2330-2053delinsAGAT (n.2330-2056_2330-2053delinsAGAT)
n.2166_2169delinsAGAT
n.2163_2166delinsAGAT
n.1320_1323delinsAGAT
n.894_897delinsAGAT
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n.795_798delinsAGAT
c.3315_3318delinsAGAT (p.Gly1105=)
c.2925_2928delinsAGAT (p.Gly975=)
c.169+4630_169+4633delinsATCT (n.169+4630_169+4633delinsATCT)
c.*124+4429_*124+4432delinsATCT (n.*124+4429_*124+4432delinsATCT)
c.*2662_*2665delinsAGAT (n.*2662_*2665delinsAGAT)
c.2409_2412delinsAGAT (p.Gly803=)
c.219_222delinsAGAT (p.Gly73=)
c.3132_3135delinsAGAT (p.Gly1044=)
2g.47803563G>ACA346758635FBXO11,MSH6c.3019G>A (p.Asp1007Asn)
c.3173-2055G>A (n.3173-2055G>A)
n.3400G>A
c.1750G>A (p.Asp584Asn)
c.3322G>A (p.Asp1108Asn)
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n.2167G>A
n.2164G>A
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n.895G>A
n.894G>A
n.725G>A
n.796G>A
c.3316G>A (p.Asp1106Asn)
c.2926G>A (p.Asp976Asn)
c.169+4632C>T (n.169+4632C>T)
c.*124+4431C>T (n.*124+4431C>T)
c.*2663G>A (n.*2663G>A)
c.2410G>A (p.Asp804Asn)
c.220G>A (p.Asp74Asn)
c.3133G>A (p.Asp1045Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803563G>CCA346758632FBXO11,MSH6c.3019G>C (p.Asp1007His)
c.3173-2055G>C (n.3173-2055G>C)
n.3400G>C
c.1750G>C (p.Asp584His)
c.3322G>C (p.Asp1108His)
c.771G>C (n.771G>C)
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n.2167G>C
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n.894G>C
n.725G>C
n.796G>C
c.3316G>C (p.Asp1106His)
c.2926G>C (p.Asp976His)
c.169+4632C>G (n.169+4632C>G)
c.*124+4431C>G (n.*124+4431C>G)
c.*2663G>C (n.*2663G>C)
c.2410G>C (p.Asp804His)
c.220G>C (p.Asp74His)
c.3133G>C (p.Asp1045His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803563G=CA2496051915FBXO11,MSH6c.3019G= (p.Asp1007=)
c.3173-2055G= (n.3173-2055G=)
n.3400G=
c.1750G= (p.Asp584=)
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c.2926G= (p.Asp976=)
c.169+4632C= (n.169+4632C=)
c.*124+4431C= (n.*124+4431C=)
c.*2663G= (n.*2663G=)
c.2410G= (p.Asp804=)
c.220G= (p.Asp74=)
c.3133G= (p.Asp1045=)
2g.47803563G>TCA346758631FBXO11,MSH6c.3019G>T (p.Asp1007Tyr)
c.3173-2055G>T (n.3173-2055G>T)
n.3400G>T
c.1750G>T (p.Asp584Tyr)
c.3322G>T (p.Asp1108Tyr)
c.771G>T (n.771G>T)
c.2330-2055G>T (n.2330-2055G>T)
n.2167G>T
n.2164G>T
n.1321G>T
n.895G>T
n.894G>T
n.725G>T
n.796G>T
c.3316G>T (p.Asp1106Tyr)
c.2926G>T (p.Asp976Tyr)
c.169+4632C>A (n.169+4632C>A)
c.*124+4431C>A (n.*124+4431C>A)
c.*2663G>T (n.*2663G>T)
c.2410G>T (p.Asp804Tyr)
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
c.3133G>T (p.Asp1045Tyr)
 dbSNP
2g.47803566_47803568delCA16617698FBXO11,MSH6c.3022_3024del (p.Asp1008del)
c.3173-2052_3173-2050del (n.3173-2052_3173-2050del)
n.3403_3405del
c.1753_1755del (p.Asp585del)
c.3325_3327del (p.Asp1109del)
c.774_776del (n.774_776del)
c.2330-2052_2330-2050del (n.2330-2052_2330-2050del)
n.2170_2172del
n.2167_2169del
n.1324_1326del
n.898_900del
n.897_899del
n.728_730del
n.799_801del
c.3319_3321del (p.Asp1107del)
c.2929_2931del (p.Asp977del)
c.169+4630_169+4632del (n.169+4630_169+4632del)
c.*124+4429_*124+4431del (n.*124+4429_*124+4431del)
c.*2666_*2668del (n.*2666_*2668del)
c.2413_2415del (p.Asp805del)
c.223_225del (p.Asp75del)
c.3136_3138del (p.Asp1046del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803564A=CA2496051916FBXO11,MSH6c.3020A= (p.Asp1007=)
c.3173-2054A= (n.3173-2054A=)
n.3401A=
c.1751A= (p.Asp584=)
c.3323A= (p.Asp1108=)
c.772A= (n.772A=)
c.2330-2054A= (n.2330-2054A=)
n.2168A=
n.2165A=
n.1322A=
n.896A=
n.895A=
n.726A=
n.797A=
c.3317A= (p.Asp1106=)
c.2927A= (p.Asp976=)
c.169+4631T= (n.169+4631T=)
c.*124+4430T= (n.*124+4430T=)
c.*2664A= (n.*2664A=)
c.2411A= (p.Asp804=)
c.221A= (p.Asp74=)
c.3134A= (p.Asp1045=)
2g.47803564A>CCA346758639FBXO11,MSH6c.3020A>C (p.Asp1007Ala)
c.3173-2054A>C (n.3173-2054A>C)
n.3401A>C
c.1751A>C (p.Asp584Ala)
c.3323A>C (p.Asp1108Ala)
c.772A>C (n.772A>C)
c.2330-2054A>C (n.2330-2054A>C)
n.2168A>C
n.2165A>C
n.1322A>C
n.896A>C
n.895A>C
n.726A>C
n.797A>C
c.3317A>C (p.Asp1106Ala)
c.2927A>C (p.Asp976Ala)
c.169+4631T>G (n.169+4631T>G)
c.*124+4430T>G (n.*124+4430T>G)
c.*2664A>C (n.*2664A>C)
c.2411A>C (p.Asp804Ala)
c.221A>C (p.Asp74Ala)
c.3134A>C (p.Asp1045Ala)
2g.47803564A>GCA346758647FBXO11,MSH6c.3020A>G (p.Asp1007Gly)
c.3173-2054A>G (n.3173-2054A>G)
n.3401A>G
c.1751A>G (p.Asp584Gly)
c.3323A>G (p.Asp1108Gly)
c.772A>G (n.772A>G)
c.2330-2054A>G (n.2330-2054A>G)
n.2168A>G
n.2165A>G
n.1322A>G
n.896A>G
n.895A>G
n.726A>G
n.797A>G
c.3317A>G (p.Asp1106Gly)
c.2927A>G (p.Asp976Gly)
c.169+4631T>C (n.169+4631T>C)
c.*124+4430T>C (n.*124+4430T>C)
c.*2664A>G (n.*2664A>G)
c.2411A>G (p.Asp804Gly)
c.221A>G (p.Asp74Gly)
c.3134A>G (p.Asp1045Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47803564A>TCA346758650FBXO11,MSH6c.3020A>T (p.Asp1007Val)
c.3173-2054A>T (n.3173-2054A>T)
n.3401A>T
c.1751A>T (p.Asp584Val)
c.3323A>T (p.Asp1108Val)
c.772A>T (n.772A>T)
c.2330-2054A>T (n.2330-2054A>T)
n.2168A>T
n.2165A>T
n.1322A>T
n.896A>T
n.895A>T
n.726A>T
n.797A>T
c.3317A>T (p.Asp1106Val)
c.2927A>T (p.Asp976Val)
c.169+4631T>A (n.169+4631T>A)
c.*124+4430T>A (n.*124+4430T>A)
c.*2664A>T (n.*2664A>T)
c.2411A>T (p.Asp804Val)
c.221A>T (p.Asp74Val)
c.3134A>T (p.Asp1045Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803565T>ACA346758655FBXO11,MSH6c.3021T>A (p.Asp1007Glu)
c.3173-2053T>A (n.3173-2053T>A)
n.3402T>A
c.1752T>A (p.Asp584Glu)
c.3324T>A (p.Asp1108Glu)
c.773T>A (n.773T>A)
c.2330-2053T>A (n.2330-2053T>A)
n.2169T>A
n.2166T>A
n.1323T>A
n.897T>A
n.896T>A
n.727T>A
n.798T>A
c.3318T>A (p.Asp1106Glu)
c.2928T>A (p.Asp976Glu)
c.169+4630A>T (n.169+4630A>T)
c.*124+4429A>T (n.*124+4429A>T)
c.*2665T>A (n.*2665T>A)
c.2412T>A (p.Asp804Glu)
c.222T>A (p.Asp74Glu)
c.3135T>A (p.Asp1045Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47803565T>CCA426121944FBXO11,MSH6c.3021T>C (p.Asp1007=)
c.3173-2053T>C (n.3173-2053T>C)
n.3402T>C
c.1752T>C (p.Asp584=)
c.3324T>C (p.Asp1108=)
c.773T>C (n.773T>C)
c.2330-2053T>C (n.2330-2053T>C)
n.2169T>C
n.2166T>C
n.1323T>C
n.897T>C
n.896T>C
n.727T>C
n.798T>C
c.3318T>C (p.Asp1106=)
c.2928T>C (p.Asp976=)
c.169+4630A>G (n.169+4630A>G)
c.*124+4429A>G (n.*124+4429A>G)
c.*2665T>C (n.*2665T>C)
c.2412T>C (p.Asp804=)
c.222T>C (p.Asp74=)
c.3135T>C (p.Asp1045=)
 gnomAD v4
2g.47803565T>GCA346758658FBXO11,MSH6c.3021T>G (p.Asp1007Glu)
c.3173-2053T>G (n.3173-2053T>G)
n.3402T>G
c.1752T>G (p.Asp584Glu)
c.3324T>G (p.Asp1108Glu)
c.773T>G (n.773T>G)
c.2330-2053T>G (n.2330-2053T>G)
n.2169T>G
n.2166T>G
n.1323T>G
n.897T>G
n.896T>G
n.727T>G
n.798T>G
c.3318T>G (p.Asp1106Glu)
c.2928T>G (p.Asp976Glu)
c.169+4630A>C (n.169+4630A>C)
c.*124+4429A>C (n.*124+4429A>C)
c.*2665T>G (n.*2665T>G)
c.2412T>G (p.Asp804Glu)
c.222T>G (p.Asp74Glu)
c.3135T>G (p.Asp1045Glu)
 dbSNP
2g.47803566G>ACA070651FBXO11,MSH6c.3022G>A (p.Asp1008Asn)
c.3173-2052G>A (n.3173-2052G>A)
n.3403G>A
c.1753G>A (p.Asp585Asn)
c.3325G>A (p.Asp1109Asn)
c.774G>A (n.774G>A)
c.2330-2052G>A (n.2330-2052G>A)
n.2170G>A
n.2167G>A
n.1324G>A
n.898G>A
n.897G>A
n.728G>A
n.799G>A
c.3319G>A (p.Asp1107Asn)
c.2929G>A (p.Asp977Asn)
c.169+4629C>T (n.169+4629C>T)
c.*124+4428C>T (n.*124+4428C>T)
c.*2666G>A (n.*2666G>A)
c.2413G>A (p.Asp805Asn)
c.223G>A (p.Asp75Asn)
c.3136G>A (p.Asp1046Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47803566G>CCA346758663FBXO11,MSH6c.3022G>C (p.Asp1008His)
c.3173-2052G>C (n.3173-2052G>C)
n.3403G>C
c.1753G>C (p.Asp585His)
c.3325G>C (p.Asp1109His)
c.774G>C (n.774G>C)
c.2330-2052G>C (n.2330-2052G>C)
n.2170G>C
n.2167G>C
n.1324G>C
n.898G>C
n.897G>C
n.728G>C
n.799G>C
c.3319G>C (p.Asp1107His)
c.2929G>C (p.Asp977His)
c.169+4629C>G (n.169+4629C>G)
c.*124+4428C>G (n.*124+4428C>G)
c.*2666G>C (n.*2666G>C)
c.2413G>C (p.Asp805His)
c.223G>C (p.Asp75His)
c.3136G>C (p.Asp1046His)
2g.47803566G=CA2496051918FBXO11,MSH6c.3022G= (p.Asp1008=)
c.3173-2052G= (n.3173-2052G=)
n.3403G=
c.1753G= (p.Asp585=)
c.3325G= (p.Asp1109=)
c.774G= (n.774G=)
c.2330-2052G= (n.2330-2052G=)
n.2170G=
n.2167G=
n.1324G=
n.898G=
n.897G=
n.728G=
n.799G=
c.3319G= (p.Asp1107=)
c.2929G= (p.Asp977=)
c.169+4629C= (n.169+4629C=)
c.*124+4428C= (n.*124+4428C=)
c.*2666G= (n.*2666G=)
c.2413G= (p.Asp805=)
c.223G= (p.Asp75=)
c.3136G= (p.Asp1046=)
2g.47803566G>TCA346758666FBXO11,MSH6c.3022G>T (p.Asp1008Tyr)
c.3173-2052G>T (n.3173-2052G>T)
n.3403G>T
c.1753G>T (p.Asp585Tyr)
c.3325G>T (p.Asp1109Tyr)
c.774G>T (n.774G>T)
c.2330-2052G>T (n.2330-2052G>T)
n.2170G>T
n.2167G>T
n.1324G>T
n.898G>T
n.897G>T
n.728G>T
n.799G>T
c.3319G>T (p.Asp1107Tyr)
c.2929G>T (p.Asp977Tyr)
c.169+4629C>A (n.169+4629C>A)
c.*124+4428C>A (n.*124+4428C>A)
c.*2666G>T (n.*2666G>T)
c.2413G>T (p.Asp805Tyr)
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
c.3136G>T (p.Asp1046Tyr)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47803566_47803567delinsGACA2496051917FBXO11,MSH6c.3022_3023delinsGA (p.Asp1008=)
c.3173-2052_3173-2051delinsGA (n.3173-2052_3173-2051delinsGA)
n.3403_3404delinsGA
c.1753_1754delinsGA (p.Asp585=)
c.3325_3326delinsGA (p.Asp1109=)
c.774_775delinsGA (n.774_775delinsGA)
c.2330-2052_2330-2051delinsGA (n.2330-2052_2330-2051delinsGA)
n.2170_2171delinsGA
n.2167_2168delinsGA
n.1324_1325delinsGA
n.898_899delinsGA
n.897_898delinsGA
n.728_729delinsGA
n.799_800delinsGA
c.3319_3320delinsGA (p.Asp1107=)
c.2929_2930delinsGA (p.Asp977=)
c.169+4628_169+4629delinsTC (n.169+4628_169+4629delinsTC)
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c.*2666_*2667delinsGA (n.*2666_*2667delinsGA)
c.2413_2414delinsGA (p.Asp805=)
c.223_224delinsGA (p.Asp75=)
c.3136_3137delinsGA (p.Asp1046=)
2g.47803567delCA012574FBXO11,MSH6c.3023del (p.Asp1008ValfsTer8)
c.3173-2051del (n.3173-2051del)
n.3404del
c.1754del (p.Asp585ValfsTer8)
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c.2330-2051del (n.2330-2051del)
n.2171del
n.2168del
n.1325del
n.899del
n.898del
n.729del
n.800del
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c.*124+4427del (n.*124+4427del)
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 ClinVar dbSNP
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c.2414A= (p.Asp805=)
c.224A= (p.Asp75=)
c.3137A= (p.Asp1046=)
2g.47803567A>CCA346758667FBXO11,MSH6c.3023A>C (p.Asp1008Ala)
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n.3404A>C
c.1754A>C (p.Asp585Ala)
c.3326A>C (p.Asp1109Ala)
c.775A>C (n.775A>C)
c.2330-2051A>C (n.2330-2051A>C)
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n.800A>C
c.3320A>C (p.Asp1107Ala)
c.2930A>C (p.Asp977Ala)
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 ClinVar dbSNP
2g.47803567A>GCA346758668FBXO11,MSH6c.3023A>G (p.Asp1008Gly)
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c.*124+4427T>C (n.*124+4427T>C)
c.*2667A>G (n.*2667A>G)
c.2414A>G (p.Asp805Gly)
c.224A>G (p.Asp75Gly)
c.3137A>G (p.Asp1046Gly)
2g.47803567A>TCA346758669FBXO11,MSH6c.3023A>T (p.Asp1008Val)
c.3173-2051A>T (n.3173-2051A>T)
n.3404A>T
c.1754A>T (p.Asp585Val)
c.3326A>T (p.Asp1109Val)
c.775A>T (n.775A>T)
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n.2171A>T
n.2168A>T
n.1325A>T
n.899A>T
n.898A>T
n.729A>T
n.800A>T
c.3320A>T (p.Asp1107Val)
c.2930A>T (p.Asp977Val)
c.169+4628T>A (n.169+4628T>A)
c.*124+4427T>A (n.*124+4427T>A)
c.*2667A>T (n.*2667A>T)
c.2414A>T (p.Asp805Val)
c.224A>T (p.Asp75Val)
c.3137A>T (p.Asp1046Val)
 ClinVar
2g.47803568T>ACA346758674FBXO11,MSH6c.3024T>A (p.Asp1008Glu)
c.3173-2050T>A (n.3173-2050T>A)
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c.3327T>A (p.Asp1109Glu)
c.776T>A (n.776T>A)
c.2330-2050T>A (n.2330-2050T>A)
n.2172T>A
n.2169T>A
n.1326T>A
n.900T>A
n.899T>A
n.730T>A
n.801T>A
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c.2931T>A (p.Asp977Glu)
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c.225T>A (p.Asp75Glu)
c.3138T>A (p.Asp1046Glu)
 dbSNP
2g.47803568T>CCA426121945FBXO11,MSH6c.3024T>C (p.Asp1008=)
c.3173-2050T>C (n.3173-2050T>C)
n.3405T>C
c.1755T>C (p.Asp585=)
c.3327T>C (p.Asp1109=)
c.776T>C (n.776T>C)
c.2330-2050T>C (n.2330-2050T>C)
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n.801T>C
c.3321T>C (p.Asp1107=)
c.2931T>C (p.Asp977=)
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c.*124+4426A>G (n.*124+4426A>G)
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c.2415T>C (p.Asp805=)
c.225T>C (p.Asp75=)
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 ClinVar dbSNP
2g.47803568T>GCA346758673FBXO11,MSH6c.3024T>G (p.Asp1008Glu)
c.3173-2050T>G (n.3173-2050T>G)
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c.1755T>G (p.Asp585Glu)
c.3327T>G (p.Asp1109Glu)
c.776T>G (n.776T>G)
c.2330-2050T>G (n.2330-2050T>G)
n.2172T>G
n.2169T>G
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n.900T>G
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c.3321T>G (p.Asp1107Glu)
c.2931T>G (p.Asp977Glu)
c.169+4627A>C (n.169+4627A>C)
c.*124+4426A>C (n.*124+4426A>C)
c.*2668T>G (n.*2668T>G)
c.2415T>G (p.Asp805Glu)
c.225T>G (p.Asp75Glu)
c.3138T>G (p.Asp1046Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803568T=CA2496051920FBXO11,MSH6c.3024T= (p.Asp1008=)
c.3173-2050T= (n.3173-2050T=)
n.3405T=
c.1755T= (p.Asp585=)
c.3327T= (p.Asp1109=)
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c.3321T= (p.Asp1107=)
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c.*124+4426A= (n.*124+4426A=)
c.*2668T= (n.*2668T=)
c.2415T= (p.Asp805=)
c.225T= (p.Asp75=)
c.3138T= (p.Asp1046=)
2g.47803571dupCA012588FBXO11,MSH6c.3027dup (p.Ile1010TyrfsTer3)
c.3173-2047dup (n.3173-2047dup)
n.3408dup
c.1758dup (p.Ile587TyrfsTer3)
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c.779dup (n.779dup)
c.2330-2047dup (n.2330-2047dup)
n.2175dup
n.2172dup
n.1329dup
n.903dup
n.902dup
n.733dup
n.804dup
c.3324dup (p.Ile1109TyrfsTer3)
c.2934dup (p.Ile979TyrfsTer3)
c.169+4627dup (n.169+4627dup)
c.*124+4426dup (n.*124+4426dup)
c.*2671dup (n.*2671dup)
c.2418dup (p.Ile807TyrfsTer3)
c.228dup (p.Ile77TyrfsTer3)
c.3141dup (p.Ile1048TyrfsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47803571delCA913187469FBXO11,MSH6c.3027del (p.Phe1009LeufsTer7)
c.3173-2047del (n.3173-2047del)
n.3408del
c.1758del (p.Phe586LeufsTer7)
c.3330del (p.Phe1110LeufsTer7)
c.779del (n.779del)
c.2330-2047del (n.2330-2047del)
n.2175del
n.2172del
n.1329del
n.903del
n.902del
n.733del
n.804del
c.3324del (p.Phe1108LeufsTer7)
c.2934del (p.Phe978LeufsTer7)
c.169+4627del (n.169+4627del)
c.*124+4426del (n.*124+4426del)
c.*2671del (n.*2671del)
c.2418del (p.Phe806LeufsTer7)
c.228del (p.Phe76LeufsTer7)
c.3141del (p.Phe1047LeufsTer7)
2g.47803569T>ACA346758675FBXO11,MSH6c.3025T>A (p.Phe1009Ile)
c.3173-2049T>A (n.3173-2049T>A)
n.3406T>A
c.1756T>A (p.Phe586Ile)
c.3328T>A (p.Phe1110Ile)
c.777T>A (n.777T>A)
c.2330-2049T>A (n.2330-2049T>A)
n.2173T>A
n.2170T>A
n.1327T>A
n.901T>A
n.900T>A
n.731T>A
n.802T>A
c.3322T>A (p.Phe1108Ile)
c.2932T>A (p.Phe978Ile)
c.169+4626A>T (n.169+4626A>T)
c.*124+4425A>T (n.*124+4425A>T)
c.*2669T>A (n.*2669T>A)
c.2416T>A (p.Phe806Ile)
c.226T>A (p.Phe76Ile)
c.3139T>A (p.Phe1047Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47803569T>CCA346758677FBXO11,MSH6c.3025T>C (p.Phe1009Leu)
c.3173-2049T>C (n.3173-2049T>C)
n.3406T>C
c.1756T>C (p.Phe586Leu)
c.3328T>C (p.Phe1110Leu)
c.777T>C (n.777T>C)
c.2330-2049T>C (n.2330-2049T>C)
n.2173T>C
n.2170T>C
n.1327T>C
n.901T>C
n.900T>C
n.731T>C
n.802T>C
c.3322T>C (p.Phe1108Leu)
c.2932T>C (p.Phe978Leu)
c.169+4626A>G (n.169+4626A>G)
c.*124+4425A>G (n.*124+4425A>G)
c.*2669T>C (n.*2669T>C)
c.2416T>C (p.Phe806Leu)
c.226T>C (p.Phe76Leu)
c.3139T>C (p.Phe1047Leu)
 dbSNP COSMIC
2g.47803569T>GCA346758680FBXO11,MSH6c.3025T>G (p.Phe1009Val)
c.3173-2049T>G (n.3173-2049T>G)
n.3406T>G
c.1756T>G (p.Phe586Val)
c.3328T>G (p.Phe1110Val)
c.777T>G (n.777T>G)
c.2330-2049T>G (n.2330-2049T>G)
n.2173T>G
n.2170T>G
n.1327T>G
n.901T>G
n.900T>G
n.731T>G
n.802T>G
c.3322T>G (p.Phe1108Val)
c.2932T>G (p.Phe978Val)
c.169+4626A>C (n.169+4626A>C)
c.*124+4425A>C (n.*124+4425A>C)
c.*2669T>G (n.*2669T>G)
c.2416T>G (p.Phe806Val)
c.226T>G (p.Phe76Val)
c.3139T>G (p.Phe1047Val)
2g.47803570T>ACA346758683FBXO11,MSH6c.3026T>A (p.Phe1009Tyr)
c.3173-2048T>A (n.3173-2048T>A)
n.3407T>A
c.1757T>A (p.Phe586Tyr)
c.3329T>A (p.Phe1110Tyr)
c.778T>A (n.778T>A)
c.2330-2048T>A (n.2330-2048T>A)
n.2174T>A
n.2171T>A
n.1328T>A
n.902T>A
n.901T>A
n.732T>A
n.803T>A
c.3323T>A (p.Phe1108Tyr)
c.2933T>A (p.Phe978Tyr)
c.169+4625A>T (n.169+4625A>T)
c.*124+4424A>T (n.*124+4424A>T)
c.*2670T>A (n.*2670T>A)
c.2417T>A (p.Phe806Tyr)
c.227T>A (p.Phe76Tyr)
c.3140T>A (p.Phe1047Tyr)
 dbSNP
2g.47803570T>CCA346758686FBXO11,MSH6c.3026T>C (p.Phe1009Ser)
c.3173-2048T>C (n.3173-2048T>C)
n.3407T>C
c.1757T>C (p.Phe586Ser)
c.3329T>C (p.Phe1110Ser)
c.778T>C (n.778T>C)
c.2330-2048T>C (n.2330-2048T>C)
n.2174T>C
n.2171T>C
n.1328T>C
n.902T>C
n.901T>C
n.732T>C
n.803T>C
c.3323T>C (p.Phe1108Ser)
c.2933T>C (p.Phe978Ser)
c.169+4625A>G (n.169+4625A>G)
c.*124+4424A>G (n.*124+4424A>G)
c.*2670T>C (n.*2670T>C)
c.2417T>C (p.Phe806Ser)
c.227T>C (p.Phe76Ser)
c.3140T>C (p.Phe1047Ser)
 dbSNP
2g.47803570T>GCA346758688FBXO11,MSH6c.3026T>G (p.Phe1009Cys)
c.3173-2048T>G (n.3173-2048T>G)
n.3407T>G
c.1757T>G (p.Phe586Cys)
c.3329T>G (p.Phe1110Cys)
c.778T>G (n.778T>G)
c.2330-2048T>G (n.2330-2048T>G)
n.2174T>G
n.2171T>G
n.1328T>G
n.902T>G
n.901T>G
n.732T>G
n.803T>G
c.3323T>G (p.Phe1108Cys)
c.2933T>G (p.Phe978Cys)
c.169+4625A>C (n.169+4625A>C)
c.*124+4424A>C (n.*124+4424A>C)
c.*2670T>G (n.*2670T>G)
c.2417T>G (p.Phe806Cys)
c.227T>G (p.Phe76Cys)
c.3140T>G (p.Phe1047Cys)
2g.47803571T>ACA346758690FBXO11,MSH6c.3027T>A (p.Phe1009Leu)
c.3173-2047T>A (n.3173-2047T>A)
n.3408T>A
c.1758T>A (p.Phe586Leu)
c.3330T>A (p.Phe1110Leu)
c.779T>A (n.779T>A)
c.2330-2047T>A (n.2330-2047T>A)
n.2175T>A
n.2172T>A
n.1329T>A
n.903T>A
n.902T>A
n.733T>A
n.804T>A
c.3324T>A (p.Phe1108Leu)
c.2934T>A (p.Phe978Leu)
c.169+4624A>T (n.169+4624A>T)
c.*124+4423A>T (n.*124+4423A>T)
c.*2671T>A (n.*2671T>A)
c.2418T>A (p.Phe806Leu)
c.228T>A (p.Phe76Leu)
c.3141T>A (p.Phe1047Leu)
 dbSNP
2g.47803571T>CCA350723FBXO11,MSH6c.3027T>C (p.Phe1009=)
c.3173-2047T>C (n.3173-2047T>C)
n.3408T>C
c.1758T>C (p.Phe586=)
c.3330T>C (p.Phe1110=)
c.779T>C (n.779T>C)
c.2330-2047T>C (n.2330-2047T>C)
n.2175T>C
n.2172T>C
n.1329T>C
n.903T>C
n.902T>C
n.733T>C
n.804T>C
c.3324T>C (p.Phe1108=)
c.2934T>C (p.Phe978=)
c.169+4624A>G (n.169+4624A>G)
c.*124+4423A>G (n.*124+4423A>G)
c.*2671T>C (n.*2671T>C)
c.2418T>C (p.Phe806=)
c.228T>C (p.Phe76=)
c.3141T>C (p.Phe1047=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803571T>GCA346758692FBXO11,MSH6c.3027T>G (p.Phe1009Leu)
c.3173-2047T>G (n.3173-2047T>G)
n.3408T>G
c.1758T>G (p.Phe586Leu)
c.3330T>G (p.Phe1110Leu)
c.779T>G (n.779T>G)
c.2330-2047T>G (n.2330-2047T>G)
n.2175T>G
n.2172T>G
n.1329T>G
n.903T>G
n.902T>G
n.733T>G
n.804T>G
c.3324T>G (p.Phe1108Leu)
c.2934T>G (p.Phe978Leu)
c.169+4624A>C (n.169+4624A>C)
c.*124+4423A>C (n.*124+4423A>C)
c.*2671T>G (n.*2671T>G)
c.2418T>G (p.Phe806Leu)
c.228T>G (p.Phe76Leu)
c.3141T>G (p.Phe1047Leu)
2g.47803571T=CA2496051921FBXO11,MSH6c.3027T= (p.Phe1009=)
c.3173-2047T= (n.3173-2047T=)
n.3408T=
c.1758T= (p.Phe586=)
c.3330T= (p.Phe1110=)
c.779T= (n.779T=)
c.2330-2047T= (n.2330-2047T=)
n.2175T=
n.2172T=
n.1329T=
n.903T=
n.902T=
n.733T=
n.804T=
c.3324T= (p.Phe1108=)
c.2934T= (p.Phe978=)
c.169+4624A= (n.169+4624A=)
c.*124+4423A= (n.*124+4423A=)
c.*2671T= (n.*2671T=)
c.2418T= (p.Phe806=)
c.228T= (p.Phe76=)
c.3141T= (p.Phe1047=)
2g.47803572A=CA2496051922FBXO11,MSH6c.3028A= (p.Ile1010=)
c.3173-2046A= (n.3173-2046A=)
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c.*124+4422T= (n.*124+4422T=)
c.*2672A= (n.*2672A=)
c.2419A= (p.Ile807=)
c.229A= (p.Ile77=)
c.3142A= (p.Ile1048=)
2g.47803572A>CCA346758695FBXO11,MSH6c.3028A>C (p.Ile1010Leu)
c.3173-2046A>C (n.3173-2046A>C)
n.3409A>C
c.1759A>C (p.Ile587Leu)
c.3331A>C (p.Ile1111Leu)
c.780A>C (n.780A>C)
c.2330-2046A>C (n.2330-2046A>C)
n.2176A>C
n.2173A>C
n.1330A>C
n.904A>C
n.903A>C
n.734A>C
n.805A>C
c.3325A>C (p.Ile1109Leu)
c.2935A>C (p.Ile979Leu)
c.169+4623T>G (n.169+4623T>G)
c.*124+4422T>G (n.*124+4422T>G)
c.*2672A>C (n.*2672A>C)
c.2419A>C (p.Ile807Leu)
c.229A>C (p.Ile77Leu)
c.3142A>C (p.Ile1048Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47803572A>GCA346758697FBXO11,MSH6c.3028A>G (p.Ile1010Val)
c.3173-2046A>G (n.3173-2046A>G)
n.3409A>G
c.1759A>G (p.Ile587Val)
c.3331A>G (p.Ile1111Val)
c.780A>G (n.780A>G)
c.2330-2046A>G (n.2330-2046A>G)
n.2176A>G
n.2173A>G
n.1330A>G
n.904A>G
n.903A>G
n.734A>G
n.805A>G
c.3325A>G (p.Ile1109Val)
c.2935A>G (p.Ile979Val)
c.169+4623T>C (n.169+4623T>C)
c.*124+4422T>C (n.*124+4422T>C)
c.*2672A>G (n.*2672A>G)
c.2419A>G (p.Ile807Val)
c.229A>G (p.Ile77Val)
c.3142A>G (p.Ile1048Val)
 dbSNP
2g.47803572A>TCA346758699FBXO11,MSH6c.3028A>T (p.Ile1010Phe)
c.3173-2046A>T (n.3173-2046A>T)
n.3409A>T
c.1759A>T (p.Ile587Phe)
c.3331A>T (p.Ile1111Phe)
c.780A>T (n.780A>T)
c.2330-2046A>T (n.2330-2046A>T)
n.2176A>T
n.2173A>T
n.1330A>T
n.904A>T
n.903A>T
n.734A>T
n.805A>T
c.3325A>T (p.Ile1109Phe)
c.2935A>T (p.Ile979Phe)
c.169+4623T>A (n.169+4623T>A)
c.*124+4422T>A (n.*124+4422T>A)
c.*2672A>T (n.*2672A>T)
c.2419A>T (p.Ile807Phe)
c.229A>T (p.Ile77Phe)
c.3142A>T (p.Ile1048Phe)
 dbSNP
2g.47803573T>ACA346758705FBXO11,MSH6c.3029T>A (p.Ile1010Asn)
c.3173-2045T>A (n.3173-2045T>A)
n.3410T>A
c.1760T>A (p.Ile587Asn)
c.3332T>A (p.Ile1111Asn)
c.781T>A (n.781T>A)
c.2330-2045T>A (n.2330-2045T>A)
n.2177T>A
n.2174T>A
n.1331T>A
n.905T>A
n.904T>A
n.735T>A
n.806T>A
c.3326T>A (p.Ile1109Asn)
c.2936T>A (p.Ile979Asn)
c.169+4622A>T (n.169+4622A>T)
c.*124+4421A>T (n.*124+4421A>T)
c.*2673T>A (n.*2673T>A)
c.2420T>A (p.Ile807Asn)
c.230T>A (p.Ile77Asn)
c.3143T>A (p.Ile1048Asn)
 dbSNP
2g.47803573T>CCA346758703FBXO11,MSH6c.3029T>C (p.Ile1010Thr)
c.3173-2045T>C (n.3173-2045T>C)
n.3410T>C
c.1760T>C (p.Ile587Thr)
c.3332T>C (p.Ile1111Thr)
c.781T>C (n.781T>C)
c.2330-2045T>C (n.2330-2045T>C)
n.2177T>C
n.2174T>C
n.1331T>C
n.905T>C
n.904T>C
n.735T>C
n.806T>C
c.3326T>C (p.Ile1109Thr)
c.2936T>C (p.Ile979Thr)
c.169+4622A>G (n.169+4622A>G)
c.*124+4421A>G (n.*124+4421A>G)
c.*2673T>C (n.*2673T>C)
c.2420T>C (p.Ile807Thr)
c.230T>C (p.Ile77Thr)
c.3143T>C (p.Ile1048Thr)
 dbSNP
2g.47803573T>GCA346758702FBXO11,MSH6c.3029T>G (p.Ile1010Ser)
c.3173-2045T>G (n.3173-2045T>G)
n.3410T>G
c.1760T>G (p.Ile587Ser)
c.3332T>G (p.Ile1111Ser)
c.781T>G (n.781T>G)
c.2330-2045T>G (n.2330-2045T>G)
n.2177T>G
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n.1331T>G
n.905T>G
n.904T>G
n.735T>G
n.806T>G
c.3326T>G (p.Ile1109Ser)
c.2936T>G (p.Ile979Ser)
c.169+4622A>C (n.169+4622A>C)
c.*124+4421A>C (n.*124+4421A>C)
c.*2673T>G (n.*2673T>G)
c.2420T>G (p.Ile807Ser)
c.230T>G (p.Ile77Ser)
c.3143T>G (p.Ile1048Ser)
2g.47803574T>ACA426121955FBXO11,MSH6c.3030T>A (p.Ile1010=)
c.3173-2044T>A (n.3173-2044T>A)
n.3411T>A
c.1761T>A (p.Ile587=)
c.3333T>A (p.Ile1111=)
c.782T>A (n.782T>A)
c.2330-2044T>A (n.2330-2044T>A)
n.2178T>A
n.2175T>A
n.1332T>A
n.906T>A
n.905T>A
n.736T>A
n.807T>A
c.3327T>A (p.Ile1109=)
c.2937T>A (p.Ile979=)
c.169+4621A>T (n.169+4621A>T)
c.*124+4420A>T (n.*124+4420A>T)
c.*2674T>A (n.*2674T>A)
c.2421T>A (p.Ile807=)
c.231T>A (p.Ile77=)
c.3144T>A (p.Ile1048=)
 dbSNP
2g.47803574T>CCA10582084FBXO11,MSH6c.3030T>C (p.Ile1010=)
c.3173-2044T>C (n.3173-2044T>C)
n.3411T>C
c.1761T>C (p.Ile587=)
c.3333T>C (p.Ile1111=)
c.782T>C (n.782T>C)
c.2330-2044T>C (n.2330-2044T>C)
n.2178T>C
n.2175T>C
n.1332T>C
n.906T>C
n.905T>C
n.736T>C
n.807T>C
c.3327T>C (p.Ile1109=)
c.2937T>C (p.Ile979=)
c.169+4621A>G (n.169+4621A>G)
c.*124+4420A>G (n.*124+4420A>G)
c.*2674T>C (n.*2674T>C)
c.2421T>C (p.Ile807=)
c.231T>C (p.Ile77=)
c.3144T>C (p.Ile1048=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803574T>GCA346758709FBXO11,MSH6c.3030T>G (p.Ile1010Met)
c.3173-2044T>G (n.3173-2044T>G)
n.3411T>G
c.1761T>G (p.Ile587Met)
c.3333T>G (p.Ile1111Met)
c.782T>G (n.782T>G)
c.2330-2044T>G (n.2330-2044T>G)
n.2178T>G
n.2175T>G
n.1332T>G
n.906T>G
n.905T>G
n.736T>G
n.807T>G
c.3327T>G (p.Ile1109Met)
c.2937T>G (p.Ile979Met)
c.169+4621A>C (n.169+4621A>C)
c.*124+4420A>C (n.*124+4420A>C)
c.*2674T>G (n.*2674T>G)
c.2421T>G (p.Ile807Met)
c.231T>G (p.Ile77Met)
c.3144T>G (p.Ile1048Met)
2g.47803574T=CA2496051923FBXO11,MSH6c.3030T= (p.Ile1010=)
c.3173-2044T= (n.3173-2044T=)
n.3411T=
c.1761T= (p.Ile587=)
c.3333T= (p.Ile1111=)
c.782T= (n.782T=)
c.2330-2044T= (n.2330-2044T=)
n.2178T=
n.2175T=
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n.906T=
n.905T=
n.736T=
n.807T=
c.3327T= (p.Ile1109=)
c.2937T= (p.Ile979=)
c.169+4621A= (n.169+4621A=)
c.*124+4420A= (n.*124+4420A=)
c.*2674T= (n.*2674T=)
c.2421T= (p.Ile807=)
c.231T= (p.Ile77=)
c.3144T= (p.Ile1048=)
2g.47803575C>ACA070657FBXO11,MSH6c.3031C>A (p.Pro1011Thr)
c.3173-2043C>A (n.3173-2043C>A)
n.3412C>A
c.1762C>A (p.Pro588Thr)
c.3334C>A (p.Pro1112Thr)
c.783C>A (n.783C>A)
c.2330-2043C>A (n.2330-2043C>A)
n.2179C>A
n.2176C>A
n.1333C>A
n.907C>A
n.906C>A
n.737C>A
n.808C>A
c.3328C>A (p.Pro1110Thr)
c.2938C>A (p.Pro980Thr)
c.169+4620G>T (n.169+4620G>T)
c.*124+4419G>T (n.*124+4419G>T)
c.*2675C>A (n.*2675C>A)
c.2422C>A (p.Pro808Thr)
c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.3145C>A (p.Pro1049Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803575C=CA2496051924FBXO11,MSH6c.3031C= (p.Pro1011=)
c.3173-2043C= (n.3173-2043C=)
n.3412C=
c.1762C= (p.Pro588=)
c.3334C= (p.Pro1112=)
c.783C= (n.783C=)
c.2330-2043C= (n.2330-2043C=)
n.2179C=
n.2176C=
n.1333C=
n.907C=
n.906C=
n.737C=
n.808C=
c.3328C= (p.Pro1110=)
c.2938C= (p.Pro980=)
c.169+4620G= (n.169+4620G=)
c.*124+4419G= (n.*124+4419G=)
c.*2675C= (n.*2675C=)
c.2422C= (p.Pro808=)
c.232C= (p.Pro78=)
c.3145C= (p.Pro1049=)
2g.47803575C>GCA346758712FBXO11,MSH6c.3031C>G (p.Pro1011Ala)
c.3173-2043C>G (n.3173-2043C>G)
n.3412C>G
c.1762C>G (p.Pro588Ala)
c.3334C>G (p.Pro1112Ala)
c.783C>G (n.783C>G)
c.2330-2043C>G (n.2330-2043C>G)
n.2179C>G
n.2176C>G
n.1333C>G
n.907C>G
n.906C>G
n.737C>G
n.808C>G
c.3328C>G (p.Pro1110Ala)
c.2938C>G (p.Pro980Ala)
c.169+4620G>C (n.169+4620G>C)
c.*124+4419G>C (n.*124+4419G>C)
c.*2675C>G (n.*2675C>G)
c.2422C>G (p.Pro808Ala)
c.232C>G (p.Pro78Ala)
c.3145C>G (p.Pro1049Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47803575C>TCA012609FBXO11,MSH6c.3031C>T (p.Pro1011Ser)
c.3173-2043C>T (n.3173-2043C>T)
n.3412C>T
c.1762C>T (p.Pro588Ser)
c.3334C>T (p.Pro1112Ser)
c.783C>T (n.783C>T)
c.2330-2043C>T (n.2330-2043C>T)
n.2179C>T
n.2176C>T
n.1333C>T
n.907C>T
n.906C>T
n.737C>T
n.808C>T
c.3328C>T (p.Pro1110Ser)
c.2938C>T (p.Pro980Ser)
c.169+4620G>A (n.169+4620G>A)
c.*124+4419G>A (n.*124+4419G>A)
c.*2675C>T (n.*2675C>T)
c.2422C>T (p.Pro808Ser)
c.232C>T (p.Pro78Ser)
c.3145C>T (p.Pro1049Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803576delCA2695200541FBXO11,MSH6c.3032del (p.Pro1011LeufsTer5)
c.3173-2042del (n.3173-2042del)
n.3413del
c.1763del (p.Pro588LeufsTer5)
c.3335del (p.Pro1112LeufsTer5)
c.784del (n.784del)
c.2330-2042del (n.2330-2042del)
n.2180del
n.2177del
n.1334del
n.908del
n.907del
n.738del
n.809del
c.3329del (p.Pro1110LeufsTer5)
c.2939del (p.Pro980LeufsTer5)
c.169+4620del (n.169+4620del)
c.*124+4419del (n.*124+4419del)
c.*2676del (n.*2676del)
c.2423del (p.Pro808LeufsTer5)
c.233del (p.Pro78LeufsTer5)
c.3146del (p.Pro1049LeufsTer5)
 ClinVar
2g.47803576C>ACA346758715FBXO11,MSH6c.3032C>A (p.Pro1011His)
c.3173-2042C>A (n.3173-2042C>A)
n.3413C>A
c.1763C>A (p.Pro588His)
c.3335C>A (p.Pro1112His)
c.784C>A (n.784C>A)
c.2330-2042C>A (n.2330-2042C>A)
n.2180C>A
n.2177C>A
n.1334C>A
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n.907C>A
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c.3329C>A (p.Pro1110His)
c.2939C>A (p.Pro980His)
c.169+4619G>T (n.169+4619G>T)
c.*124+4418G>T (n.*124+4418G>T)
c.*2676C>A (n.*2676C>A)
c.2423C>A (p.Pro808His)
c.233C>A (p.Pro78His)
c.3146C>A (p.Pro1049His)
 dbSNP
2g.47803576C=CA2496051925FBXO11,MSH6c.3032C= (p.Pro1011=)
c.3173-2042C= (n.3173-2042C=)
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c.1763C= (p.Pro588=)
c.3335C= (p.Pro1112=)
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c.2939C= (p.Pro980=)
c.169+4619G= (n.169+4619G=)
c.*124+4418G= (n.*124+4418G=)
c.*2676C= (n.*2676C=)
c.2423C= (p.Pro808=)
c.233C= (p.Pro78=)
c.3146C= (p.Pro1049=)
2g.47803576C>GCA346758716FBXO11,MSH6c.3032C>G (p.Pro1011Arg)
c.3173-2042C>G (n.3173-2042C>G)
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c.3335C>G (p.Pro1112Arg)
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c.2939C>G (p.Pro980Arg)
c.169+4619G>C (n.169+4619G>C)
c.*124+4418G>C (n.*124+4418G>C)
c.*2676C>G (n.*2676C>G)
c.2423C>G (p.Pro808Arg)
c.233C>G (p.Pro78Arg)
c.3146C>G (p.Pro1049Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803576C>TCA346758717FBXO11,MSH6c.3032C>T (p.Pro1011Leu)
c.3173-2042C>T (n.3173-2042C>T)
n.3413C>T
c.1763C>T (p.Pro588Leu)
c.3335C>T (p.Pro1112Leu)
c.784C>T (n.784C>T)
c.2330-2042C>T (n.2330-2042C>T)
n.2180C>T
n.2177C>T
n.1334C>T
n.908C>T
n.907C>T
n.738C>T
n.809C>T
c.3329C>T (p.Pro1110Leu)
c.2939C>T (p.Pro980Leu)
c.169+4619G>A (n.169+4619G>A)
c.*124+4418G>A (n.*124+4418G>A)
c.*2676C>T (n.*2676C>T)
c.2423C>T (p.Pro808Leu)
c.233C>T (p.Pro78Leu)
c.3146C>T (p.Pro1049Leu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47803577T>ACA426121958FBXO11,MSH6c.3033T>A (p.Pro1011=)
c.3173-2041T>A (n.3173-2041T>A)
n.3414T>A
c.1764T>A (p.Pro588=)
c.3336T>A (p.Pro1112=)
c.785T>A (n.785T>A)
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n.2181T>A
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n.908T>A
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n.810T>A
c.3330T>A (p.Pro1110=)
c.2940T>A (p.Pro980=)
c.169+4618A>T (n.169+4618A>T)
c.*124+4417A>T (n.*124+4417A>T)
c.*2677T>A (n.*2677T>A)
c.2424T>A (p.Pro808=)
c.234T>A (p.Pro78=)
c.3147T>A (p.Pro1049=)
 ClinVar dbSNP
2g.47803577T>CCA426121959FBXO11,MSH6c.3033T>C (p.Pro1011=)
c.3173-2041T>C (n.3173-2041T>C)
n.3414T>C
c.1764T>C (p.Pro588=)
c.3336T>C (p.Pro1112=)
c.785T>C (n.785T>C)
c.2330-2041T>C (n.2330-2041T>C)
n.2181T>C
n.2178T>C
n.1335T>C
n.909T>C
n.908T>C
n.739T>C
n.810T>C
c.3330T>C (p.Pro1110=)
c.2940T>C (p.Pro980=)
c.169+4618A>G (n.169+4618A>G)
c.*124+4417A>G (n.*124+4417A>G)
c.*2677T>C (n.*2677T>C)
c.2424T>C (p.Pro808=)
c.234T>C (p.Pro78=)
c.3147T>C (p.Pro1049=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803577T>GCA426121960FBXO11,MSH6c.3033T>G (p.Pro1011=)
c.3173-2041T>G (n.3173-2041T>G)
n.3414T>G
c.1764T>G (p.Pro588=)
c.3336T>G (p.Pro1112=)
c.785T>G (n.785T>G)
c.2330-2041T>G (n.2330-2041T>G)
n.2181T>G
n.2178T>G
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n.909T>G
n.908T>G
n.739T>G
n.810T>G
c.3330T>G (p.Pro1110=)
c.2940T>G (p.Pro980=)
c.169+4618A>C (n.169+4618A>C)
c.*124+4417A>C (n.*124+4417A>C)
c.*2677T>G (n.*2677T>G)
c.2424T>G (p.Pro808=)
c.234T>G (p.Pro78=)
c.3147T>G (p.Pro1049=)
 ClinVar
2g.47803577T=CA2496051926FBXO11,MSH6c.3033T= (p.Pro1011=)
c.3173-2041T= (n.3173-2041T=)
n.3414T=
c.1764T= (p.Pro588=)
c.3336T= (p.Pro1112=)
c.785T= (n.785T=)
c.2330-2041T= (n.2330-2041T=)
n.2181T=
n.2178T=
n.1335T=
n.909T=
n.908T=
n.739T=
n.810T=
c.3330T= (p.Pro1110=)
c.2940T= (p.Pro980=)
c.169+4618A= (n.169+4618A=)
c.*124+4417A= (n.*124+4417A=)
c.*2677T= (n.*2677T=)
c.2424T= (p.Pro808=)
c.234T= (p.Pro78=)
c.3147T= (p.Pro1049=)
2g.47803577_47803591delCA2580067063FBXO11,MSH6c.3033_3047del (p.Asn1012_Ile1016del)
c.3173-2041_3173-2027del (n.3173-2041_3173-2027del)
n.3414_3428del
c.1764_1778del (p.Asn589_Ile593del)
c.3336_3350del (p.Asn1113_Ile1117del)
c.785_799del (n.785_799del)
c.2330-2041_2330-2027del (n.2330-2041_2330-2027del)
n.2181_2195del
n.2178_2192del
n.1335_1349del
n.909_923del
n.908_922del
n.739_753del
n.810_824del
c.3330_3344del (p.Asn1111_Ile1115del)
c.2940_2954del (p.Asn981_Ile985del)
c.169+4604_169+4618del (n.169+4604_169+4618del)
c.*124+4403_*124+4417del (n.*124+4403_*124+4417del)
c.*2677_*2691del (n.*2677_*2691del)
c.2424_2438del (p.Asn809_Ile813del)
c.234_248del (p.Asn79_Ile83del)
c.3147_3161del (p.Asn1050_Ile1054del)
 ClinVar
2g.47803578A=CA2496051927FBXO11,MSH6c.3034A= (p.Asn1012=)
c.3173-2040A= (n.3173-2040A=)
n.3415A=
c.1765A= (p.Asn589=)
c.3337A= (p.Asn1113=)
c.786A= (n.786A=)
c.2330-2040A= (n.2330-2040A=)
n.2182A=
n.2179A=
n.1336A=
n.910A=
n.909A=
n.740A=
n.811A=
c.3331A= (p.Asn1111=)
c.2941A= (p.Asn981=)
c.169+4617T= (n.169+4617T=)
c.*124+4416T= (n.*124+4416T=)
c.*2678A= (n.*2678A=)
c.2425A= (p.Asn809=)
c.235A= (p.Asn79=)
c.3148A= (p.Asn1050=)
2g.47803578A>CCA346758718FBXO11,MSH6c.3034A>C (p.Asn1012His)
c.3173-2040A>C (n.3173-2040A>C)
n.3415A>C
c.1765A>C (p.Asn589His)
c.3337A>C (p.Asn1113His)
c.786A>C (n.786A>C)
c.2330-2040A>C (n.2330-2040A>C)
n.2182A>C
n.2179A>C
n.1336A>C
n.910A>C
n.909A>C
n.740A>C
n.811A>C
c.3331A>C (p.Asn1111His)
c.2941A>C (p.Asn981His)
c.169+4617T>G (n.169+4617T>G)
c.*124+4416T>G (n.*124+4416T>G)
c.*2678A>C (n.*2678A>C)
c.2425A>C (p.Asn809His)
c.235A>C (p.Asn79His)
c.3148A>C (p.Asn1050His)
 ClinVar dbSNP
2g.47803578A>GCA346758719FBXO11,MSH6c.3034A>G (p.Asn1012Asp)
c.3173-2040A>G (n.3173-2040A>G)
n.3415A>G
c.1765A>G (p.Asn589Asp)
c.3337A>G (p.Asn1113Asp)
c.786A>G (n.786A>G)
c.2330-2040A>G (n.2330-2040A>G)
n.2182A>G
n.2179A>G
n.1336A>G
n.910A>G
n.909A>G
n.740A>G
n.811A>G
c.3331A>G (p.Asn1111Asp)
c.2941A>G (p.Asn981Asp)
c.169+4617T>C (n.169+4617T>C)
c.*124+4416T>C (n.*124+4416T>C)
c.*2678A>G (n.*2678A>G)
c.2425A>G (p.Asn809Asp)
c.235A>G (p.Asn79Asp)
c.3148A>G (p.Asn1050Asp)
 dbSNP
2g.47803578A>TCA346758720FBXO11,MSH6c.3034A>T (p.Asn1012Tyr)
c.3173-2040A>T (n.3173-2040A>T)
n.3415A>T
c.1765A>T (p.Asn589Tyr)
c.3337A>T (p.Asn1113Tyr)
c.786A>T (n.786A>T)
c.2330-2040A>T (n.2330-2040A>T)
n.2182A>T
n.2179A>T
n.1336A>T
n.910A>T
n.909A>T
n.740A>T
n.811A>T
c.3331A>T (p.Asn1111Tyr)
c.2941A>T (p.Asn981Tyr)
c.169+4617T>A (n.169+4617T>A)
c.*124+4416T>A (n.*124+4416T>A)
c.*2678A>T (n.*2678A>T)
c.2425A>T (p.Asn809Tyr)
c.235A>T (p.Asn79Tyr)
c.3148A>T (p.Asn1050Tyr)
 dbSNP
2g.47803579_47803582dupCA012619FBXO11,MSH6c.3035_3038dup (p.Asp1013GlufsTer2)
c.3173-2039_3173-2036dup (n.3173-2039_3173-2036dup)
n.3416_3419dup
c.1766_1769dup (p.Asp590GlufsTer2)
c.3338_3341dup (p.Asp1114GlufsTer2)
c.787_790dup (n.787_790dup)
c.2330-2039_2330-2036dup (n.2330-2039_2330-2036dup)
n.2183_2186dup
n.2180_2183dup
n.1337_1340dup
n.911_914dup
n.910_913dup
n.741_744dup
n.812_815dup
c.3332_3335dup (p.Asp1112GlufsTer2)
c.2942_2945dup (p.Asp982GlufsTer2)
c.169+4614_169+4617dup (n.169+4614_169+4617dup)
c.*124+4413_*124+4416dup (n.*124+4413_*124+4416dup)
c.*2679_*2682dup (n.*2679_*2682dup)
c.2426_2429dup (p.Asp810GlufsTer2)
c.236_239dup (p.Asp80GlufsTer2)
c.3149_3152dup (p.Asp1051GlufsTer2)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803579A>CCA346758721FBXO11,MSH6c.3035A>C (p.Asn1012Thr)
c.3173-2039A>C (n.3173-2039A>C)
n.3416A>C
c.1766A>C (p.Asn589Thr)
c.3338A>C (p.Asn1113Thr)
c.787A>C (n.787A>C)
c.2330-2039A>C (n.2330-2039A>C)
n.2183A>C
n.2180A>C
n.1337A>C
n.911A>C
n.910A>C
n.741A>C
n.812A>C
c.3332A>C (p.Asn1111Thr)
c.2942A>C (p.Asn981Thr)
c.169+4616T>G (n.169+4616T>G)
c.*124+4415T>G (n.*124+4415T>G)
c.*2679A>C (n.*2679A>C)
c.2426A>C (p.Asn809Thr)
c.236A>C (p.Asn79Thr)
c.3149A>C (p.Asn1050Thr)
 dbSNP
2g.47803579A>GCA346758722FBXO11,MSH6c.3035A>G (p.Asn1012Ser)
c.3173-2039A>G (n.3173-2039A>G)
n.3416A>G
c.1766A>G (p.Asn589Ser)
c.3338A>G (p.Asn1113Ser)
c.787A>G (n.787A>G)
c.2330-2039A>G (n.2330-2039A>G)
n.2183A>G
n.2180A>G
n.1337A>G
n.911A>G
n.910A>G
n.741A>G
n.812A>G
c.3332A>G (p.Asn1111Ser)
c.2942A>G (p.Asn981Ser)
c.169+4616T>C (n.169+4616T>C)
c.*124+4415T>C (n.*124+4415T>C)
c.*2679A>G (n.*2679A>G)
c.2426A>G (p.Asn809Ser)
c.236A>G (p.Asn79Ser)
c.3149A>G (p.Asn1050Ser)
2g.47803579A>TCA346758723FBXO11,MSH6c.3035A>T (p.Asn1012Ile)
c.3173-2039A>T (n.3173-2039A>T)
n.3416A>T
c.1766A>T (p.Asn589Ile)
c.3338A>T (p.Asn1113Ile)
c.787A>T (n.787A>T)
c.2330-2039A>T (n.2330-2039A>T)
n.2183A>T
n.2180A>T
n.1337A>T
n.911A>T
n.910A>T
n.741A>T
n.812A>T
c.3332A>T (p.Asn1111Ile)
c.2942A>T (p.Asn981Ile)
c.169+4616T>A (n.169+4616T>A)
c.*124+4415T>A (n.*124+4415T>A)
c.*2679A>T (n.*2679A>T)
c.2426A>T (p.Asn809Ile)
c.236A>T (p.Asn79Ile)
c.3149A>T (p.Asn1050Ile)
 dbSNP
2g.47803580T>ACA346758724FBXO11,MSH6c.3036T>A (p.Asn1012Lys)
c.3173-2038T>A (n.3173-2038T>A)
n.3417T>A
c.1767T>A (p.Asn589Lys)
c.3339T>A (p.Asn1113Lys)
c.788T>A (n.788T>A)
c.2330-2038T>A (n.2330-2038T>A)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP

Number of alleles fetched