Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.460_3652+2del
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c.460_3646+2del
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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n.666_675del
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n.568_577del
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1943del
n.1940del
n.1097del
n.671del
n.670del
n.581+68del
n.572del
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c.2783-81del (n.2783-81del)
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c.*2520-81del (n.*2520-81del)
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c.2990-81del (n.2990-81del)
 dbSNP
2g.47803339A>TCA2658950211FBXO11,MSH6c.2876-81A>T (n.2876-81A>T)
c.3172+2184A>T (n.3172+2184A>T)
n.3257-81A>T
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n.1943A>T
n.1940A>T
n.1097A>T
n.671A>T
n.670A>T
n.581+68A>T
n.572A>T
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c.2783-81A>T (n.2783-81A>T)
c.169+4856T>A (n.169+4856T>A)
c.*124+4655T>A (n.*124+4655T>A)
c.*2520-81A>T (n.*2520-81A>T)
c.2267-81A>T (n.2267-81A>T)
c.77-81A>T (n.77-81A>T)
c.2990-81A>T (n.2990-81A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47803340T>ACA2699093710FBXO11,MSH6c.2876-80T>A (n.2876-80T>A)
c.3172+2185T>A (n.3172+2185T>A)
n.3257-80T>A
c.1607-80T>A (n.1607-80T>A)
c.3179-80T>A (n.3179-80T>A)
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n.1944T>A
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n.671T>A
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c.2783-80T>A (n.2783-80T>A)
c.169+4855A>T (n.169+4855A>T)
c.*124+4654A>T (n.*124+4654A>T)
c.*2520-80T>A (n.*2520-80T>A)
c.2267-80T>A (n.2267-80T>A)
c.77-80T>A (n.77-80T>A)
c.2990-80T>A (n.2990-80T>A)
 dbSNP
2g.47803340T>CCA46715668FBXO11,MSH6c.2876-80T>C (n.2876-80T>C)
c.3172+2185T>C (n.3172+2185T>C)
n.3257-80T>C
c.1607-80T>C (n.1607-80T>C)
c.3179-80T>C (n.3179-80T>C)
c.628-80T>C (n.628-80T>C)
c.2329+2185T>C (n.2329+2185T>C)
n.1944T>C
n.1941T>C
n.1098T>C
n.672T>C
n.671T>C
n.581+69T>C
n.573T>C
c.3173-80T>C (n.3173-80T>C)
c.2783-80T>C (n.2783-80T>C)
c.169+4855A>G (n.169+4855A>G)
c.*124+4654A>G (n.*124+4654A>G)
c.*2520-80T>C (n.*2520-80T>C)
c.2267-80T>C (n.2267-80T>C)
c.77-80T>C (n.77-80T>C)
c.2990-80T>C (n.2990-80T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803340T>GCA2699093709FBXO11,MSH6c.2876-80T>G (n.2876-80T>G)
c.3172+2185T>G (n.3172+2185T>G)
n.3257-80T>G
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n.1944T>G
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c.2783-80T>G (n.2783-80T>G)
c.169+4855A>C (n.169+4855A>C)
c.*124+4654A>C (n.*124+4654A>C)
c.*2520-80T>G (n.*2520-80T>G)
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c.77-80T>G (n.77-80T>G)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.47803345A>GCA2496051701FBXO11,MSH6c.2876-75A>G (n.2876-75A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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2g.47803361A>TCA2658950228FBXO11,MSH6c.2876-59A>T (n.2876-59A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803379C>ACA769520462FBXO11,MSH6c.2876-41C>A (n.2876-41C>A)
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n.3257-41C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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2g.47803398C>GCA070283FBXO11,MSH6c.2876-22C>G (n.2876-22C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3257-16_3257-5del
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n.2008_2019del
n.2005_2016del
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c.*2520-16_*2520-5del (n.*2520-16_*2520-5del)
c.2267-16_2267-5del (n.2267-16_2267-5del)
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2g.47803399T>ACA2699332175FBXO11,MSH6c.2876-21T>A (n.2876-21T>A)
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n.3257-21T>A
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n.730T>A
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 dbSNP
2g.47803399T>CCA2699332158FBXO11,MSH6c.2876-21T>C (n.2876-21T>C)
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 dbSNP
2g.47803401_47803402delCA532705479FBXO11,MSH6c.2876-19_2876-18del (n.2876-19_2876-18del)
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n.3257-19_3257-18del
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n.2005_2006del
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n.1159_1160del
n.733_734del
n.732_733del
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n.634_635del
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c.*124+4594_*124+4595del (n.*124+4594_*124+4595del)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803400T>CCA2699332179FBXO11,MSH6c.2876-20T>C (n.2876-20T>C)
c.3173-2218T>C (n.3173-2218T>C)
n.3257-20T>C
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n.2004T>C
n.2001T>C
n.1158T>C
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n.582-20T>C
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c.3173-20T>C (n.3173-20T>C)
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c.169+4795A>G (n.169+4795A>G)
c.*124+4594A>G (n.*124+4594A>G)
c.*2520-20T>C (n.*2520-20T>C)
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c.77-20T>C (n.77-20T>C)
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 dbSNP
2g.47803400T>GCA2658950249FBXO11,MSH6c.2876-20T>G (n.2876-20T>G)
c.3173-2218T>G (n.3173-2218T>G)
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n.2004T>G
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c.169+4795A>C (n.169+4795A>C)
c.*124+4594A>C (n.*124+4594A>C)
c.*2520-20T>G (n.*2520-20T>G)
c.2267-20T>G (n.2267-20T>G)
c.77-20T>G (n.77-20T>G)
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 gnomAD v4
2g.47803400_47803405dupCA2658950248FBXO11,MSH6c.2876-20_2876-15dup (n.2876-20_2876-15dup)
c.3173-2218_3173-2213dup (n.3173-2218_3173-2213dup)
n.3257-20_3257-15dup
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c.2330-2218_2330-2213dup (n.2330-2218_2330-2213dup)
n.2004_2009dup
n.2001_2006dup
n.1158_1163dup
n.732_737dup
n.731_736dup
n.582-20_582-15dup
n.633_638dup
c.3173-20_3173-15dup (n.3173-20_3173-15dup)
c.2783-20_2783-15dup (n.2783-20_2783-15dup)
c.169+4790_169+4795dup (n.169+4790_169+4795dup)
c.*124+4589_*124+4594dup (n.*124+4589_*124+4594dup)
c.*2520-20_*2520-15dup (n.*2520-20_*2520-15dup)
c.2267-20_2267-15dup (n.2267-20_2267-15dup)
c.77-20_77-15dup (n.77-20_77-15dup)
c.2990-20_2990-15dup (n.2990-20_2990-15dup)
 gnomAD v4
2g.47803402T>ACA011767FBXO11,MSH6c.2876-18T>A (n.2876-18T>A)
c.3173-2216T>A (n.3173-2216T>A)
n.3257-18T>A
c.1607-18T>A (n.1607-18T>A)
c.3179-18T>A (n.3179-18T>A)
c.628-18T>A (n.628-18T>A)
c.2330-2216T>A (n.2330-2216T>A)
n.2006T>A
n.2003T>A
n.1160T>A
n.734T>A
n.733T>A
n.582-18T>A
n.635T>A
c.3173-18T>A (n.3173-18T>A)
c.2783-18T>A (n.2783-18T>A)
c.169+4793A>T (n.169+4793A>T)
c.*124+4592A>T (n.*124+4592A>T)
c.*2520-18T>A (n.*2520-18T>A)
c.2267-18T>A (n.2267-18T>A)
c.77-18T>A (n.77-18T>A)
c.2990-18T>A (n.2990-18T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803402T>CCA011776FBXO11,MSH6c.2876-18T>C (n.2876-18T>C)
c.3173-2216T>C (n.3173-2216T>C)
n.3257-18T>C
c.1607-18T>C (n.1607-18T>C)
c.3179-18T>C (n.3179-18T>C)
c.628-18T>C (n.628-18T>C)
c.2330-2216T>C (n.2330-2216T>C)
n.2006T>C
n.2003T>C
n.1160T>C
n.734T>C
n.733T>C
n.582-18T>C
n.635T>C
c.3173-18T>C (n.3173-18T>C)
c.2783-18T>C (n.2783-18T>C)
c.169+4793A>G (n.169+4793A>G)
c.*124+4592A>G (n.*124+4592A>G)
c.*2520-18T>C (n.*2520-18T>C)
c.2267-18T>C (n.2267-18T>C)
c.77-18T>C (n.77-18T>C)
c.2990-18T>C (n.2990-18T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803402T>GCA2658950250FBXO11,MSH6c.2876-18T>G (n.2876-18T>G)
c.3173-2216T>G (n.3173-2216T>G)
n.3257-18T>G
c.1607-18T>G (n.1607-18T>G)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1164del
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n.737del
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 ClinVar
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.3257-15_3257-13delinsCCT
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c.2990-15_2990-13delinsCCT (n.2990-15_2990-13delinsCCT)
2g.47803406_47803417delCA658795738FBXO11,MSH6c.2876-14_2876-3del (n.2876-14_2876-3del)
c.3173-2212_3173-2201del (n.3173-2212_3173-2201del)
n.3257-14_3257-3del
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c.3179-14_3179-3del (n.3179-14_3179-3del)
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c.2330-2212_2330-2201del (n.2330-2212_2330-2201del)
n.2010_2021del
n.2007_2018del
n.1164_1175del
n.738_749del
n.737_748del
n.582-14_582-3del
n.639_650del
c.3173-14_3173-3del (n.3173-14_3173-3del)
c.2783-14_2783-3del (n.2783-14_2783-3del)
c.169+4779_169+4790del (n.169+4779_169+4790del)
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c.2267-14_2267-3del (n.2267-14_2267-3del)
c.77-14_77-3del (n.77-14_77-3del)
c.2990-14_2990-3del (n.2990-14_2990-3del)
 ClinVar dbSNP
2g.47803406C>ACA2699133643FBXO11,MSH6c.2876-14C>A (n.2876-14C>A)
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 dbSNP
2g.47803406C=CA2496051756FBXO11,MSH6c.2876-14C= (n.2876-14C=)
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2g.47803406C>GCA2496051757FBXO11,MSH6c.2876-14C>G (n.2876-14C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803406C>TCA2699133644FBXO11,MSH6c.2876-14C>T (n.2876-14C>T)
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n.2010C>T
n.2007C>T
n.1164C>T
n.738C>T
n.737C>T
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 dbSNP
2g.47803406_47803407delinsCTCA2496051755FBXO11,MSH6c.2876-14_2876-13delinsCT (n.2876-14_2876-13delinsCT)
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n.3257-14_3257-13delinsCT
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n.2010_2011delinsCT
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n.737_738delinsCT
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c.2990-14_2990-13delinsCT (n.2990-14_2990-13delinsCT)
2g.47803410_47803411delCA070268FBXO11,MSH6c.2876-10_2876-9del (n.2876-10_2876-9del)
c.3173-2208_3173-2207del (n.3173-2208_3173-2207del)
n.3257-10_3257-9del
c.1607-10_1607-9del (n.1607-10_1607-9del)
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n.2014_2015del
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n.1168_1169del
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n.741_742del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803408_47803411delCA2739274378FBXO11,MSH6c.2876-12_2876-9del (n.2876-12_2876-9del)
c.3173-2210_3173-2207del (n.3173-2210_3173-2207del)
n.3257-12_3257-9del
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n.2012_2015del
n.2009_2012del
n.1166_1169del
n.740_743del
n.739_742del
n.582-12_582-9del
n.641_644del
c.3173-12_3173-9del (n.3173-12_3173-9del)
c.2783-12_2783-9del (n.2783-12_2783-9del)
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 ClinVar
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c.3173-2211del (n.3173-2211del)
n.3257-13del
c.1607-13del (n.1607-13del)
c.3179-13del (n.3179-13del)
c.628-13del (n.628-13del)
c.2330-2211del (n.2330-2211del)
n.2011del
n.2008del
n.1165del
n.739del
n.738del
n.582-13del
n.640del
c.3173-13del (n.3173-13del)
c.2783-13del (n.2783-13del)
c.169+4788del (n.169+4788del)
c.*124+4587del (n.*124+4587del)
c.*2520-13del (n.*2520-13del)
c.2267-13del (n.2267-13del)
c.77-13del (n.77-13del)
c.2990-13del (n.2990-13del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803407T>ACA2576961505FBXO11,MSH6c.2876-13T>A (n.2876-13T>A)
c.3173-2211T>A (n.3173-2211T>A)
n.3257-13T>A
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n.2011T>A
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n.1165T>A
n.739T>A
n.738T>A
n.582-13T>A
n.640T>A
c.3173-13T>A (n.3173-13T>A)
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c.169+4788A>T (n.169+4788A>T)
c.*124+4587A>T (n.*124+4587A>T)
c.*2520-13T>A (n.*2520-13T>A)
c.2267-13T>A (n.2267-13T>A)
c.77-13T>A (n.77-13T>A)
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 dbSNP
2g.47803407T>CCA532705480FBXO11,MSH6c.2876-13T>C (n.2876-13T>C)
c.3173-2211T>C (n.3173-2211T>C)
n.3257-13T>C
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n.2011T>C
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n.1165T>C
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n.640T>C
c.3173-13T>C (n.3173-13T>C)
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c.169+4788A>G (n.169+4788A>G)
c.*124+4587A>G (n.*124+4587A>G)
c.*2520-13T>C (n.*2520-13T>C)
c.2267-13T>C (n.2267-13T>C)
c.77-13T>C (n.77-13T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803407T=CA2496051758FBXO11,MSH6c.2876-13T= (n.2876-13T=)
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2g.47803408C>GCA532705481FBXO11,MSH6c.2876-12C>G (n.2876-12C>G)
c.3173-2210C>G (n.3173-2210C>G)
n.3257-12C>G
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c.2783-12C>G (n.2783-12C>G)
c.169+4787G>C (n.169+4787G>C)
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c.2990-12C>G (n.2990-12C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803408C>TCA16042060FBXO11,MSH6c.2876-12C>T (n.2876-12C>T)
c.3173-2210C>T (n.3173-2210C>T)
n.3257-12C>T
c.1607-12C>T (n.1607-12C>T)
c.3179-12C>T (n.3179-12C>T)
c.628-12C>T (n.628-12C>T)
c.2330-2210C>T (n.2330-2210C>T)
n.2012C>T
n.2009C>T
n.1166C>T
n.740C>T
n.739C>T
n.582-12C>T
n.641C>T
c.3173-12C>T (n.3173-12C>T)
c.2783-12C>T (n.2783-12C>T)
c.169+4787G>A (n.169+4787G>A)
c.*124+4586G>A (n.*124+4586G>A)
c.*2520-12C>T (n.*2520-12C>T)
c.2267-12C>T (n.2267-12C>T)
c.77-12C>T (n.77-12C>T)
c.2990-12C>T (n.2990-12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803408_47803413delinsCTCTTTCA2496051759FBXO11,MSH6c.2876-12_2876-7delinsCTCTTT (n.2876-12_2876-7delinsCTCTTT)
c.3173-2210_3173-2205delinsCTCTTT (n.3173-2210_3173-2205delinsCTCTTT)
n.3257-12_3257-7delinsCTCTTT
c.1607-12_1607-7delinsCTCTTT (n.1607-12_1607-7delinsCTCTTT)
c.3179-12_3179-7delinsCTCTTT (n.3179-12_3179-7delinsCTCTTT)
c.628-12_628-7delinsCTCTTT (n.628-12_628-7delinsCTCTTT)
c.2330-2210_2330-2205delinsCTCTTT (n.2330-2210_2330-2205delinsCTCTTT)
n.2012_2017delinsCTCTTT
n.2009_2014delinsCTCTTT
n.1166_1171delinsCTCTTT
n.740_745delinsCTCTTT
n.739_744delinsCTCTTT
n.582-12_582-7delinsCTCTTT
n.641_646delinsCTCTTT
c.3173-12_3173-7delinsCTCTTT (n.3173-12_3173-7delinsCTCTTT)
c.2783-12_2783-7delinsCTCTTT (n.2783-12_2783-7delinsCTCTTT)
c.169+4782_169+4787delinsAAAGAG (n.169+4782_169+4787delinsAAAGAG)
c.*124+4581_*124+4586delinsAAAGAG (n.*124+4581_*124+4586delinsAAAGAG)
c.*2520-12_*2520-7delinsCTCTTT (n.*2520-12_*2520-7delinsCTCTTT)
c.2267-12_2267-7delinsCTCTTT (n.2267-12_2267-7delinsCTCTTT)
c.77-12_77-7delinsCTCTTT (n.77-12_77-7delinsCTCTTT)
c.2990-12_2990-7delinsCTCTTT (n.2990-12_2990-7delinsCTCTTT)
2g.47803409T>ACA2699332198FBXO11,MSH6c.2876-11T>A (n.2876-11T>A)
c.3173-2209T>A (n.3173-2209T>A)
n.3257-11T>A
c.1607-11T>A (n.1607-11T>A)
c.3179-11T>A (n.3179-11T>A)
c.628-11T>A (n.628-11T>A)
c.2330-2209T>A (n.2330-2209T>A)
n.2013T>A
n.2010T>A
n.1167T>A
n.741T>A
n.740T>A
n.582-11T>A
n.642T>A
c.3173-11T>A (n.3173-11T>A)
c.2783-11T>A (n.2783-11T>A)
c.169+4786A>T (n.169+4786A>T)
c.*124+4585A>T (n.*124+4585A>T)
c.*2520-11T>A (n.*2520-11T>A)
c.2267-11T>A (n.2267-11T>A)
c.77-11T>A (n.77-11T>A)
c.2990-11T>A (n.2990-11T>A)
 dbSNP
2g.47803409dupCA2739274379FBXO11,MSH6c.2876-11dup (n.2876-11dup)
c.3173-2209dup (n.3173-2209dup)
n.3257-11dup
c.1607-11dup (n.1607-11dup)
c.3179-11dup (n.3179-11dup)
c.628-11dup (n.628-11dup)
c.2330-2209dup (n.2330-2209dup)
n.2013dup
n.2010dup
n.1167dup
n.741dup
n.740dup
n.582-11dup
n.642dup
c.3173-11dup (n.3173-11dup)
c.2783-11dup (n.2783-11dup)
c.169+4786dup (n.169+4786dup)
c.*124+4585dup (n.*124+4585dup)
c.*2520-11dup (n.*2520-11dup)
c.2267-11dup (n.2267-11dup)
c.77-11dup (n.77-11dup)
c.2990-11dup (n.2990-11dup)
 ClinVar
2g.47803410_47803414delCA070260FBXO11,MSH6c.2876-10_2876-6del (n.2876-10_2876-6del)
c.3173-2208_3173-2204del (n.3173-2208_3173-2204del)
n.3257-10_3257-6del
c.1607-10_1607-6del (n.1607-10_1607-6del)
c.3179-10_3179-6del (n.3179-10_3179-6del)
c.628-10_628-6del (n.628-10_628-6del)
c.2330-2208_2330-2204del (n.2330-2208_2330-2204del)
n.2014_2018del
n.2011_2015del
n.1168_1172del
n.742_746del
n.741_745del
n.582-10_582-6del
n.643_647del
c.3173-10_3173-6del (n.3173-10_3173-6del)
c.2783-10_2783-6del (n.2783-10_2783-6del)
c.169+4782_169+4786del (n.169+4782_169+4786del)
c.*124+4581_*124+4585del (n.*124+4581_*124+4585del)
c.*2520-10_*2520-6del (n.*2520-10_*2520-6del)
c.2267-10_2267-6del (n.2267-10_2267-6del)
c.77-10_77-6del (n.77-10_77-6del)
c.2990-10_2990-6del (n.2990-10_2990-6del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803410C>ACA070255FBXO11,MSH6c.2876-10C>A (n.2876-10C>A)
c.3173-2208C>A (n.3173-2208C>A)
n.3257-10C>A
c.1607-10C>A (n.1607-10C>A)
c.3179-10C>A (n.3179-10C>A)
c.628-10C>A (n.628-10C>A)
c.2330-2208C>A (n.2330-2208C>A)
n.2014C>A
n.2011C>A
n.1168C>A
n.742C>A
n.741C>A
n.582-10C>A
n.643C>A
c.3173-10C>A (n.3173-10C>A)
c.2783-10C>A (n.2783-10C>A)
c.169+4785G>T (n.169+4785G>T)
c.*124+4584G>T (n.*124+4584G>T)
c.*2520-10C>A (n.*2520-10C>A)
c.2267-10C>A (n.2267-10C>A)
c.77-10C>A (n.77-10C>A)
c.2990-10C>A (n.2990-10C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803410C=CA2496051761FBXO11,MSH6c.2876-10C= (n.2876-10C=)
c.3173-2208C= (n.3173-2208C=)
n.3257-10C=
c.1607-10C= (n.1607-10C=)
c.3179-10C= (n.3179-10C=)
c.628-10C= (n.628-10C=)
c.2330-2208C= (n.2330-2208C=)
n.2014C=
n.2011C=
n.1168C=
n.742C=
n.741C=
n.582-10C=
n.643C=
c.3173-10C= (n.3173-10C=)
c.2783-10C= (n.2783-10C=)
c.169+4785G= (n.169+4785G=)
c.*124+4584G= (n.*124+4584G=)
c.*2520-10C= (n.*2520-10C=)
c.2267-10C= (n.2267-10C=)
c.77-10C= (n.77-10C=)
c.2990-10C= (n.2990-10C=)
2g.47803410C>GCA532705482FBXO11,MSH6c.2876-10C>G (n.2876-10C>G)
c.3173-2208C>G (n.3173-2208C>G)
n.3257-10C>G
c.1607-10C>G (n.1607-10C>G)
c.3179-10C>G (n.3179-10C>G)
c.628-10C>G (n.628-10C>G)
c.2330-2208C>G (n.2330-2208C>G)
n.2014C>G
n.2011C>G
n.1168C>G
n.742C>G
n.741C>G
n.582-10C>G
n.643C>G
c.3173-10C>G (n.3173-10C>G)
c.2783-10C>G (n.2783-10C>G)
c.169+4785G>C (n.169+4785G>C)
c.*124+4584G>C (n.*124+4584G>C)
c.*2520-10C>G (n.*2520-10C>G)
c.2267-10C>G (n.2267-10C>G)
c.77-10C>G (n.77-10C>G)
c.2990-10C>G (n.2990-10C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803410C>TCA011755FBXO11,MSH6c.2876-10C>T (n.2876-10C>T)
c.3173-2208C>T (n.3173-2208C>T)
n.3257-10C>T
c.1607-10C>T (n.1607-10C>T)
c.3179-10C>T (n.3179-10C>T)
c.628-10C>T (n.628-10C>T)
c.2330-2208C>T (n.2330-2208C>T)
n.2014C>T
n.2011C>T
n.1168C>T
n.742C>T
n.741C>T
n.582-10C>T
n.643C>T
c.3173-10C>T (n.3173-10C>T)
c.2783-10C>T (n.2783-10C>T)
c.169+4785G>A (n.169+4785G>A)
c.*124+4584G>A (n.*124+4584G>A)
c.*2520-10C>T (n.*2520-10C>T)
c.2267-10C>T (n.2267-10C>T)
c.77-10C>T (n.77-10C>T)
c.2990-10C>T (n.2990-10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803411T>CCA913188180FBXO11,MSH6c.2876-9T>C (n.2876-9T>C)
c.3173-2207T>C (n.3173-2207T>C)
n.3257-9T>C
c.1607-9T>C (n.1607-9T>C)
c.3179-9T>C (n.3179-9T>C)
c.628-9T>C (n.628-9T>C)
c.2330-2207T>C (n.2330-2207T>C)
n.2015T>C
n.2012T>C
n.1169T>C
n.743T>C
n.742T>C
n.582-9T>C
n.644T>C
c.3173-9T>C (n.3173-9T>C)
c.2783-9T>C (n.2783-9T>C)
c.169+4784A>G (n.169+4784A>G)
c.*124+4583A>G (n.*124+4583A>G)
c.*2520-9T>C (n.*2520-9T>C)
c.2267-9T>C (n.2267-9T>C)
c.77-9T>C (n.77-9T>C)
c.2990-9T>C (n.2990-9T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47803411T=CA2496051762FBXO11,MSH6c.2876-9T= (n.2876-9T=)
c.3173-2207T= (n.3173-2207T=)
n.3257-9T=
c.1607-9T= (n.1607-9T=)
c.3179-9T= (n.3179-9T=)
c.628-9T= (n.628-9T=)
c.2330-2207T= (n.2330-2207T=)
n.2015T=
n.2012T=
n.1169T=
n.743T=
n.742T=
n.582-9T=
n.644T=
c.3173-9T= (n.3173-9T=)
c.2783-9T= (n.2783-9T=)
c.169+4784A= (n.169+4784A=)
c.*124+4583A= (n.*124+4583A=)
c.*2520-9T= (n.*2520-9T=)
c.2267-9T= (n.2267-9T=)
c.77-9T= (n.77-9T=)
c.2990-9T= (n.2990-9T=)
2g.47803411_47803412insAATCA2573135023FBXO11,MSH6c.2876-9_2876-8insAAT (n.2876-9_2876-8insAAT)
c.3173-2207_3173-2206insAAT (n.3173-2207_3173-2206insAAT)
n.3257-9_3257-8insAAT
c.1607-9_1607-8insAAT (n.1607-9_1607-8insAAT)
c.3179-9_3179-8insAAT (n.3179-9_3179-8insAAT)
c.628-9_628-8insAAT (n.628-9_628-8insAAT)
c.2330-2207_2330-2206insAAT (n.2330-2207_2330-2206insAAT)
n.2015_2016insAAT
n.2012_2013insAAT
n.1169_1170insAAT
n.743_744insAAT
n.742_743insAAT
n.582-9_582-8insAAT
n.644_645insAAT
c.3173-9_3173-8insAAT (n.3173-9_3173-8insAAT)
c.2783-9_2783-8insAAT (n.2783-9_2783-8insAAT)
c.169+4784_169+4785insTTA (n.169+4784_169+4785insTTA)
c.*124+4583_*124+4584insTTA (n.*124+4583_*124+4584insTTA)
c.*2520-9_*2520-8insAAT (n.*2520-9_*2520-8insAAT)
c.2267-9_2267-8insAAT (n.2267-9_2267-8insAAT)
c.77-9_77-8insAAT (n.77-9_77-8insAAT)
c.2990-9_2990-8insAAT (n.2990-9_2990-8insAAT)
 ClinVar dbSNP
2g.47803411_47803414dupCA532705483FBXO11,MSH6c.2876-9_2876-6dup (n.2876-9_2876-6dup)
c.3173-2207_3173-2204dup (n.3173-2207_3173-2204dup)
n.3257-9_3257-6dup
c.1607-9_1607-6dup (n.1607-9_1607-6dup)
c.3179-9_3179-6dup (n.3179-9_3179-6dup)
c.628-9_628-6dup (n.628-9_628-6dup)
c.2330-2207_2330-2204dup (n.2330-2207_2330-2204dup)
n.2015_2018dup
n.2012_2015dup
n.1169_1172dup
n.743_746dup
n.742_745dup
n.582-9_582-6dup
n.644_647dup
c.3173-9_3173-6dup (n.3173-9_3173-6dup)
c.2783-9_2783-6dup (n.2783-9_2783-6dup)
c.169+4781_169+4784dup (n.169+4781_169+4784dup)
c.*124+4580_*124+4583dup (n.*124+4580_*124+4583dup)
c.*2520-9_*2520-6dup (n.*2520-9_*2520-6dup)
c.2267-9_2267-6dup (n.2267-9_2267-6dup)
c.77-9_77-6dup (n.77-9_77-6dup)
c.2990-9_2990-6dup (n.2990-9_2990-6dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803412T>ACA2699332261FBXO11,MSH6c.2876-8T>A (n.2876-8T>A)
c.3173-2206T>A (n.3173-2206T>A)
n.3257-8T>A
c.1607-8T>A (n.1607-8T>A)
c.3179-8T>A (n.3179-8T>A)
c.628-8T>A (n.628-8T>A)
c.2330-2206T>A (n.2330-2206T>A)
n.2016T>A
n.2013T>A
n.1170T>A
n.744T>A
n.743T>A
n.582-8T>A
n.645T>A
c.3173-8T>A (n.3173-8T>A)
c.2783-8T>A (n.2783-8T>A)
c.169+4783A>T (n.169+4783A>T)
c.*124+4582A>T (n.*124+4582A>T)
c.*2520-8T>A (n.*2520-8T>A)
c.2267-8T>A (n.2267-8T>A)
c.77-8T>A (n.77-8T>A)
c.2990-8T>A (n.2990-8T>A)
 dbSNP
2g.47803413T>ACA2699332334FBXO11,MSH6c.2876-7T>A (n.2876-7T>A)
c.3173-2205T>A (n.3173-2205T>A)
n.3257-7T>A
c.1607-7T>A (n.1607-7T>A)
c.3179-7T>A (n.3179-7T>A)
c.628-7T>A (n.628-7T>A)
c.2330-2205T>A (n.2330-2205T>A)
n.2017T>A
n.2014T>A
n.1171T>A
n.745T>A
n.744T>A
n.582-7T>A
n.646T>A
c.3173-7T>A (n.3173-7T>A)
c.2783-7T>A (n.2783-7T>A)
c.169+4782A>T (n.169+4782A>T)
c.*124+4581A>T (n.*124+4581A>T)
c.*2520-7T>A (n.*2520-7T>A)
c.2267-7T>A (n.2267-7T>A)
c.77-7T>A (n.77-7T>A)
c.2990-7T>A (n.2990-7T>A)
 dbSNP
2g.47803413T>CCA2573135024FBXO11,MSH6c.2876-7T>C (n.2876-7T>C)
c.3173-2205T>C (n.3173-2205T>C)
n.3257-7T>C
c.1607-7T>C (n.1607-7T>C)
c.3179-7T>C (n.3179-7T>C)
c.628-7T>C (n.628-7T>C)
c.2330-2205T>C (n.2330-2205T>C)
n.2017T>C
n.2014T>C
n.1171T>C
n.745T>C
n.744T>C
n.582-7T>C
n.646T>C
c.3173-7T>C (n.3173-7T>C)
c.2783-7T>C (n.2783-7T>C)
c.169+4782A>G (n.169+4782A>G)
c.*124+4581A>G (n.*124+4581A>G)
c.*2520-7T>C (n.*2520-7T>C)
c.2267-7T>C (n.2267-7T>C)
c.77-7T>C (n.77-7T>C)
c.2990-7T>C (n.2990-7T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47803413_47803414insATACA2526702985FBXO11,MSH6c.2876-7_2876-6insATA (n.2876-7_2876-6insATA)
c.3173-2205_3173-2204insATA (n.3173-2205_3173-2204insATA)
n.3257-7_3257-6insATA
c.1607-7_1607-6insATA (n.1607-7_1607-6insATA)
c.3179-7_3179-6insATA (n.3179-7_3179-6insATA)
c.628-7_628-6insATA (n.628-7_628-6insATA)
c.2330-2205_2330-2204insATA (n.2330-2205_2330-2204insATA)
n.2017_2018insATA
n.2014_2015insATA
n.1171_1172insATA
n.745_746insATA
n.744_745insATA
n.582-7_582-6insATA
n.646_647insATA
c.3173-7_3173-6insATA (n.3173-7_3173-6insATA)
c.2783-7_2783-6insATA (n.2783-7_2783-6insATA)
c.169+4781_169+4782insTAT (n.169+4781_169+4782insTAT)
c.*124+4580_*124+4581insTAT (n.*124+4580_*124+4581insTAT)
c.*2520-7_*2520-6insATA (n.*2520-7_*2520-6insATA)
c.2267-7_2267-6insATA (n.2267-7_2267-6insATA)
c.77-7_77-6insATA (n.77-7_77-6insATA)
c.2990-7_2990-6insATA (n.2990-7_2990-6insATA)
2g.47803414T>CCA2496051764FBXO11,MSH6c.2876-6T>C (n.2876-6T>C)
c.3173-2204T>C (n.3173-2204T>C)
n.3257-6T>C
c.1607-6T>C (n.1607-6T>C)
c.3179-6T>C (n.3179-6T>C)
c.628-6T>C (n.628-6T>C)
c.2330-2204T>C (n.2330-2204T>C)
n.2018T>C
n.2015T>C
n.1172T>C
n.746T>C
n.745T>C
n.582-6T>C
n.647T>C
c.3173-6T>C (n.3173-6T>C)
c.2783-6T>C (n.2783-6T>C)
c.169+4781A>G (n.169+4781A>G)
c.*124+4580A>G (n.*124+4580A>G)
c.*2520-6T>C (n.*2520-6T>C)
c.2267-6T>C (n.2267-6T>C)
c.77-6T>C (n.77-6T>C)
c.2990-6T>C (n.2990-6T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47803414T=CA2496051763FBXO11,MSH6c.2876-6T= (n.2876-6T=)
c.3173-2204T= (n.3173-2204T=)
n.3257-6T=
c.1607-6T= (n.1607-6T=)
c.3179-6T= (n.3179-6T=)
c.628-6T= (n.628-6T=)
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n.2018T=
n.2015T=
n.1172T=
n.746T=
n.745T=
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c.*124+4580A= (n.*124+4580A=)
c.*2520-6T= (n.*2520-6T=)
c.2267-6T= (n.2267-6T=)
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2g.47803415A=CA2496051765FBXO11,MSH6c.2876-5A= (n.2876-5A=)
c.3173-2203A= (n.3173-2203A=)
n.3257-5A=
c.1607-5A= (n.1607-5A=)
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n.2019A=
n.2016A=
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c.169+4780T= (n.169+4780T=)
c.*124+4579T= (n.*124+4579T=)
c.*2520-5A= (n.*2520-5A=)
c.2267-5A= (n.2267-5A=)
c.77-5A= (n.77-5A=)
c.2990-5A= (n.2990-5A=)
2g.47803415A>CCA2496051766FBXO11,MSH6c.2876-5A>C (n.2876-5A>C)
c.3173-2203A>C (n.3173-2203A>C)
n.3257-5A>C
c.1607-5A>C (n.1607-5A>C)
c.3179-5A>C (n.3179-5A>C)
c.628-5A>C (n.628-5A>C)
c.2330-2203A>C (n.2330-2203A>C)
n.2019A>C
n.2016A>C
n.1173A>C
n.747A>C
n.746A>C
n.582-5A>C
n.648A>C
c.3173-5A>C (n.3173-5A>C)
c.2783-5A>C (n.2783-5A>C)
c.169+4780T>G (n.169+4780T>G)
c.*124+4579T>G (n.*124+4579T>G)
c.*2520-5A>C (n.*2520-5A>C)
c.2267-5A>C (n.2267-5A>C)
c.77-5A>C (n.77-5A>C)
c.2990-5A>C (n.2990-5A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803416A=CA2496051767FBXO11,MSH6c.2876-4A= (n.2876-4A=)
c.3173-2202A= (n.3173-2202A=)
n.3257-4A=
c.1607-4A= (n.1607-4A=)
c.3179-4A= (n.3179-4A=)
c.628-4A= (n.628-4A=)
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n.2020A=
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n.1174A=
n.748A=
n.747A=
n.582-4A=
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c.3173-4A= (n.3173-4A=)
c.2783-4A= (n.2783-4A=)
c.169+4779T= (n.169+4779T=)
c.*124+4578T= (n.*124+4578T=)
c.*2520-4A= (n.*2520-4A=)
c.2267-4A= (n.2267-4A=)
c.77-4A= (n.77-4A=)
c.2990-4A= (n.2990-4A=)
2g.47803416A>CCA658655682FBXO11,MSH6c.2876-4A>C (n.2876-4A>C)
c.3173-2202A>C (n.3173-2202A>C)
n.3257-4A>C
c.1607-4A>C (n.1607-4A>C)
c.3179-4A>C (n.3179-4A>C)
c.628-4A>C (n.628-4A>C)
c.2330-2202A>C (n.2330-2202A>C)
n.2020A>C
n.2017A>C
n.1174A>C
n.748A>C
n.747A>C
n.582-4A>C
n.649A>C
c.3173-4A>C (n.3173-4A>C)
c.2783-4A>C (n.2783-4A>C)
c.169+4779T>G (n.169+4779T>G)
c.*124+4578T>G (n.*124+4578T>G)
c.*2520-4A>C (n.*2520-4A>C)
c.2267-4A>C (n.2267-4A>C)
c.77-4A>C (n.77-4A>C)
c.2990-4A>C (n.2990-4A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803416A>GCA769520592FBXO11,MSH6c.2876-4A>G (n.2876-4A>G)
c.3173-2202A>G (n.3173-2202A>G)
n.3257-4A>G
c.1607-4A>G (n.1607-4A>G)
c.3179-4A>G (n.3179-4A>G)
c.628-4A>G (n.628-4A>G)
c.2330-2202A>G (n.2330-2202A>G)
n.2020A>G
n.2017A>G
n.1174A>G
n.748A>G
n.747A>G
n.582-4A>G
n.649A>G
c.3173-4A>G (n.3173-4A>G)
c.2783-4A>G (n.2783-4A>G)
c.169+4779T>C (n.169+4779T>C)
c.*124+4578T>C (n.*124+4578T>C)
c.*2520-4A>G (n.*2520-4A>G)
c.2267-4A>G (n.2267-4A>G)
c.77-4A>G (n.77-4A>G)
c.2990-4A>G (n.2990-4A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803416A>TCA2699117030FBXO11,MSH6c.2876-4A>T (n.2876-4A>T)
c.3173-2202A>T (n.3173-2202A>T)
n.3257-4A>T
c.1607-4A>T (n.1607-4A>T)
c.3179-4A>T (n.3179-4A>T)
c.628-4A>T (n.628-4A>T)
c.2330-2202A>T (n.2330-2202A>T)
n.2020A>T
n.2017A>T
n.1174A>T
n.748A>T
n.747A>T
n.582-4A>T
n.649A>T
c.3173-4A>T (n.3173-4A>T)
c.2783-4A>T (n.2783-4A>T)
c.169+4779T>A (n.169+4779T>A)
c.*124+4578T>A (n.*124+4578T>A)
c.*2520-4A>T (n.*2520-4A>T)
c.2267-4A>T (n.2267-4A>T)
c.77-4A>T (n.77-4A>T)
c.2990-4A>T (n.2990-4A>T)
 dbSNP
2g.47803417delCA2580066921FBXO11,MSH6c.2876-3del (n.2876-3del)
c.3173-2201del (n.3173-2201del)
n.3257-3del
c.1607-3del (n.1607-3del)
c.3179-3del (n.3179-3del)
c.628-3del (n.628-3del)
c.2330-2201del (n.2330-2201del)
n.2021del
n.2018del
n.1175del
n.749del
n.748del
n.582-3del
n.650del
c.3173-3del (n.3173-3del)
c.2783-3del (n.2783-3del)
c.169+4778del (n.169+4778del)
c.*124+4577del (n.*124+4577del)
c.*2520-3del (n.*2520-3del)
c.2267-3del (n.2267-3del)
c.77-3del (n.77-3del)
c.2990-3del (n.2990-3del)
 ClinVar
2g.47803417C>ACA2699097859FBXO11,MSH6c.2876-3C>A (n.2876-3C>A)
c.3173-2201C>A (n.3173-2201C>A)
n.3257-3C>A
c.1607-3C>A (n.1607-3C>A)
c.3179-3C>A (n.3179-3C>A)
c.628-3C>A (n.628-3C>A)
c.2330-2201C>A (n.2330-2201C>A)
n.2021C>A
n.2018C>A
n.1175C>A
n.749C>A
n.748C>A
n.582-3C>A
n.650C>A
c.3173-3C>A (n.3173-3C>A)
c.2783-3C>A (n.2783-3C>A)
c.169+4778G>T (n.169+4778G>T)
c.*124+4577G>T (n.*124+4577G>T)
c.*2520-3C>A (n.*2520-3C>A)
c.2267-3C>A (n.2267-3C>A)
c.77-3C>A (n.77-3C>A)
c.2990-3C>A (n.2990-3C>A)
 dbSNP
2g.47803417C=CA2496051769FBXO11,MSH6c.2876-3C= (n.2876-3C=)
c.3173-2201C= (n.3173-2201C=)
n.3257-3C=
c.1607-3C= (n.1607-3C=)
c.3179-3C= (n.3179-3C=)
c.628-3C= (n.628-3C=)
c.2330-2201C= (n.2330-2201C=)
n.2021C=
n.2018C=
n.1175C=
n.749C=
n.748C=
n.582-3C=
n.650C=
c.3173-3C= (n.3173-3C=)
c.2783-3C= (n.2783-3C=)
c.169+4778G= (n.169+4778G=)
c.*124+4577G= (n.*124+4577G=)
c.*2520-3C= (n.*2520-3C=)
c.2267-3C= (n.2267-3C=)
c.77-3C= (n.77-3C=)
c.2990-3C= (n.2990-3C=)
2g.47803417C>GCA16611020FBXO11,MSH6c.2876-3C>G (n.2876-3C>G)
c.3173-2201C>G (n.3173-2201C>G)
n.3257-3C>G
c.1607-3C>G (n.1607-3C>G)
c.3179-3C>G (n.3179-3C>G)
c.628-3C>G (n.628-3C>G)
c.2330-2201C>G (n.2330-2201C>G)
n.2021C>G
n.2018C>G
n.1175C>G
n.749C>G
n.748C>G
n.582-3C>G
n.650C>G
c.3173-3C>G (n.3173-3C>G)
c.2783-3C>G (n.2783-3C>G)
c.169+4778G>C (n.169+4778G>C)
c.*124+4577G>C (n.*124+4577G>C)
c.*2520-3C>G (n.*2520-3C>G)
c.2267-3C>G (n.2267-3C>G)
c.77-3C>G (n.77-3C>G)
c.2990-3C>G (n.2990-3C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803417C>TCA2658950252FBXO11,MSH6c.2876-3C>T (n.2876-3C>T)
c.3173-2201C>T (n.3173-2201C>T)
n.3257-3C>T
c.1607-3C>T (n.1607-3C>T)
c.3179-3C>T (n.3179-3C>T)
c.628-3C>T (n.628-3C>T)
c.2330-2201C>T (n.2330-2201C>T)
n.2021C>T
n.2018C>T
n.1175C>T
n.749C>T
n.748C>T
n.582-3C>T
n.650C>T
c.3173-3C>T (n.3173-3C>T)
c.2783-3C>T (n.2783-3C>T)
c.169+4778G>A (n.169+4778G>A)
c.*124+4577G>A (n.*124+4577G>A)
c.*2520-3C>T (n.*2520-3C>T)
c.2267-3C>T (n.2267-3C>T)
c.77-3C>T (n.77-3C>T)
c.2990-3C>T (n.2990-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803417_47803419delinsCAGCA2496051768FBXO11,MSH6c.2876-3_2876-1delinsCAG (n.2876-3_2876-1delinsCAG)
c.3173-2201_3173-2199delinsCAG (n.3173-2201_3173-2199delinsCAG)
n.3257-3_3257-1delinsCAG
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c.2330-2201_2330-2199delinsCAG (n.2330-2201_2330-2199delinsCAG)
n.2021_2023delinsCAG
n.2018_2020delinsCAG
n.1175_1177delinsCAG
n.749_751delinsCAG
n.748_750delinsCAG
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n.650_652delinsCAG
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c.2783-3_2783-1delinsCAG (n.2783-3_2783-1delinsCAG)
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c.*124+4575_*124+4577delinsCTG (n.*124+4575_*124+4577delinsCTG)
c.*2520-3_*2520-1delinsCAG (n.*2520-3_*2520-1delinsCAG)
c.2267-3_2267-1delinsCAG (n.2267-3_2267-1delinsCAG)
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c.2990-3_2990-1delinsCAG (n.2990-3_2990-1delinsCAG)
2g.47803418A=CA2496051770FBXO11,MSH6c.2876-2A= (n.2876-2A=)
c.3173-2200A= (n.3173-2200A=)
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2g.47803418A>CCA346757808FBXO11,MSH6c.2876-2A>C (n.2876-2A>C)
c.3173-2200A>C (n.3173-2200A>C)
n.3257-2A>C
c.1607-2A>C (n.1607-2A>C)
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n.2022A>C
n.2019A>C
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c.3173-2A>C (n.3173-2A>C)
c.2783-2A>C (n.2783-2A>C)
c.169+4777T>G (n.169+4777T>G)
c.*124+4576T>G (n.*124+4576T>G)
c.*2520-2A>C (n.*2520-2A>C)
c.2267-2A>C (n.2267-2A>C)
c.77-2A>C (n.77-2A>C)
c.2990-2A>C (n.2990-2A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803418A>GCA346757806FBXO11,MSH6c.2876-2A>G (n.2876-2A>G)
c.3173-2200A>G (n.3173-2200A>G)
n.3257-2A>G
c.1607-2A>G (n.1607-2A>G)
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c.2330-2200A>G (n.2330-2200A>G)
n.2022A>G
n.2019A>G
n.1176A>G
n.750A>G
n.749A>G
n.582-2A>G
n.651A>G
c.3173-2A>G (n.3173-2A>G)
c.2783-2A>G (n.2783-2A>G)
c.169+4777T>C (n.169+4777T>C)
c.*124+4576T>C (n.*124+4576T>C)
c.*2520-2A>G (n.*2520-2A>G)
c.2267-2A>G (n.2267-2A>G)
c.77-2A>G (n.77-2A>G)
c.2990-2A>G (n.2990-2A>G)
 ClinVar
2g.47803418A>TCA346757807FBXO11,MSH6c.2876-2A>T (n.2876-2A>T)
c.3173-2200A>T (n.3173-2200A>T)
n.3257-2A>T
c.1607-2A>T (n.1607-2A>T)
c.3179-2A>T (n.3179-2A>T)
c.628-2A>T (n.628-2A>T)
c.2330-2200A>T (n.2330-2200A>T)
n.2022A>T
n.2019A>T
n.1176A>T
n.750A>T
n.749A>T
n.582-2A>T
n.651A>T
c.3173-2A>T (n.3173-2A>T)
c.2783-2A>T (n.2783-2A>T)
c.169+4777T>A (n.169+4777T>A)
c.*124+4576T>A (n.*124+4576T>A)
c.*2520-2A>T (n.*2520-2A>T)
c.2267-2A>T (n.2267-2A>T)
c.77-2A>T (n.77-2A>T)
c.2990-2A>T (n.2990-2A>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47803418_47803419insCATTTCATTATAAGACA2535700696FBXO11,MSH6c.2876-2_2876-1insCATTTCATTATAAGA (n.2876-2_2876-1insCATTTCATTATAAGA)
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n.3257-2_3257-1insCATTTCATTATAAGA
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c.628-2_628-1insCATTTCATTATAAGA (n.628-2_628-1insCATTTCATTATAAGA)
c.2330-2200_2330-2199insCATTTCATTATAAGA (n.2330-2200_2330-2199insCATTTCATTATAAGA)
n.2022_2023insCATTTCATTATAAGA
n.2019_2020insCATTTCATTATAAGA
n.1176_1177insCATTTCATTATAAGA
n.750_751insCATTTCATTATAAGA
n.749_750insCATTTCATTATAAGA
n.582-2_582-1insCATTTCATTATAAGA
n.651_652insCATTTCATTATAAGA
c.3173-2_3173-1insCATTTCATTATAAGA (n.3173-2_3173-1insCATTTCATTATAAGA)
c.2783-2_2783-1insCATTTCATTATAAGA (n.2783-2_2783-1insCATTTCATTATAAGA)
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c.*2520-2_*2520-1insCATTTCATTATAAGA (n.*2520-2_*2520-1insCATTTCATTATAAGA)
c.2267-2_2267-1insCATTTCATTATAAGA (n.2267-2_2267-1insCATTTCATTATAAGA)
c.77-2_77-1insCATTTCATTATAAGA (n.77-2_77-1insCATTTCATTATAAGA)
c.2990-2_2990-1insCATTTCATTATAAGA (n.2990-2_2990-1insCATTTCATTATAAGA)
2g.47803419_47803420delCA330500FBXO11,MSH6c.2876-1_2876del
c.3173-2199_3173-2198del (n.3173-2199_3173-2198del)
n.3257-1_3257del
c.1607-1_1607del
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c.628-1_628del
c.2330-2199_2330-2198del (n.2330-2199_2330-2198del)
n.2023_2024del
n.2020_2021del
n.1177_1178del
n.751_752del
n.750_751del
n.582-1_582del
n.652_653del
c.3173-1_3173del
c.2783-1_2783del
c.169+4776_169+4777del (n.169+4776_169+4777del)
c.*124+4575_*124+4576del (n.*124+4575_*124+4576del)
c.*2520-1_*2520del
c.2267-1_2267del
c.77-1_77del
c.2990-1_2990del
 ClinVar dbSNP
2g.47803419delCA2580066924FBXO11,MSH6c.2876-1del (n.2876-1del)
c.3173-2199del (n.3173-2199del)
n.3257-1del
c.1607-1del (n.1607-1del)
c.3179-1del (n.3179-1del)
c.628-1del (n.628-1del)
c.2330-2199del (n.2330-2199del)
n.2023del
n.2020del
n.1177del
n.751del
n.750del
n.582-1del
n.652del
c.3173-1del (n.3173-1del)
c.2783-1del (n.2783-1del)
c.169+4776del (n.169+4776del)
c.*124+4575del (n.*124+4575del)
c.*2520-1del (n.*2520-1del)
c.2267-1del (n.2267-1del)
c.77-1del (n.77-1del)
c.2990-1del (n.2990-1del)
 ClinVar
2g.47803419G>ACA346757809FBXO11,MSH6c.2876-1G>A (n.2876-1G>A)
c.3173-2199G>A (n.3173-2199G>A)
n.3257-1G>A
c.1607-1G>A (n.1607-1G>A)
c.3179-1G>A (n.3179-1G>A)
c.628-1G>A (n.628-1G>A)
c.2330-2199G>A (n.2330-2199G>A)
n.2023G>A
n.2020G>A
n.1177G>A
n.751G>A
n.750G>A
n.582-1G>A
n.652G>A
c.3173-1G>A (n.3173-1G>A)
c.2783-1G>A (n.2783-1G>A)
c.169+4776C>T (n.169+4776C>T)
c.*124+4575C>T (n.*124+4575C>T)
c.*2520-1G>A (n.*2520-1G>A)
c.2267-1G>A (n.2267-1G>A)
c.77-1G>A (n.77-1G>A)
c.2990-1G>A (n.2990-1G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47803419G>CCA011783FBXO11,MSH6c.2876-1G>C (n.2876-1G>C)
c.3173-2199G>C (n.3173-2199G>C)
n.3257-1G>C
c.1607-1G>C (n.1607-1G>C)
c.3179-1G>C (n.3179-1G>C)
c.628-1G>C (n.628-1G>C)
c.2330-2199G>C (n.2330-2199G>C)
n.2023G>C
n.2020G>C
n.1177G>C
n.751G>C
n.750G>C
n.582-1G>C
n.652G>C
c.3173-1G>C (n.3173-1G>C)
c.2783-1G>C (n.2783-1G>C)
c.169+4776C>G (n.169+4776C>G)
c.*124+4575C>G (n.*124+4575C>G)
c.*2520-1G>C (n.*2520-1G>C)
c.2267-1G>C (n.2267-1G>C)
c.77-1G>C (n.77-1G>C)
c.2990-1G>C (n.2990-1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803419G=CA2496051771FBXO11,MSH6c.2876-1G= (n.2876-1G=)
c.3173-2199G= (n.3173-2199G=)
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2g.47803419G>TCA346757810FBXO11,MSH6c.2876-1G>T (n.2876-1G>T)
c.3173-2199G>T (n.3173-2199G>T)
n.3257-1G>T
c.1607-1G>T (n.1607-1G>T)
c.3179-1G>T (n.3179-1G>T)
c.628-1G>T (n.628-1G>T)
c.2330-2199G>T (n.2330-2199G>T)
n.2023G>T
n.2020G>T
n.1177G>T
n.751G>T
n.750G>T
n.582-1G>T
n.652G>T
c.3173-1G>T (n.3173-1G>T)
c.2783-1G>T (n.2783-1G>T)
c.169+4776C>A (n.169+4776C>A)
c.*124+4575C>A (n.*124+4575C>A)
c.*2520-1G>T (n.*2520-1G>T)
c.2267-1G>T (n.2267-1G>T)
c.77-1G>T (n.77-1G>T)
c.2990-1G>T (n.2990-1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803420A=CA2496051772FBXO11,MSH6c.2876A= (p.Asp959=)
c.3173-2198A= (n.3173-2198A=)
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n.751A=
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c.*124+4574T= (n.*124+4574T=)
c.*2520A= (n.*2520A=)
c.2267A= (p.Asp756=)
c.77A= (p.Asp26=)
c.2990A= (p.Asp997=)
2g.47803420A>CCA346757811FBXO11,MSH6c.2876A>C (p.Asp959Ala)
c.3173-2198A>C (n.3173-2198A>C)
n.3257A>C
c.1607A>C (p.Asn536Thr)
c.3179A>C (p.Asp1060Ala)
c.628A>C (p.Met210Leu)
c.2330-2198A>C (n.2330-2198A>C)
n.2024A>C
n.2021A>C
n.1178A>C
n.752A>C
n.751A>C
n.582A>C
n.653A>C
c.3173A>C (p.Asp1058Ala)
c.2783A>C (p.Asp928Ala)
c.169+4775T>G (n.169+4775T>G)
c.*124+4574T>G (n.*124+4574T>G)
c.*2520A>C (n.*2520A>C)
c.2267A>C (p.Asp756Ala)
c.77A>C (p.Asp26Ala)
c.2990A>C (p.Asp997Ala)
2g.47803420A>GCA346757812FBXO11,MSH6c.2876A>G (p.Asp959Gly)
c.3173-2198A>G (n.3173-2198A>G)
n.3257A>G
c.1607A>G (p.Asn536Ser)
c.3179A>G (p.Asp1060Gly)
c.628A>G (p.Met210Val)
c.2330-2198A>G (n.2330-2198A>G)
n.2024A>G
n.2021A>G
n.1178A>G
n.752A>G
n.751A>G
n.582A>G
n.653A>G
c.3173A>G (p.Asp1058Gly)
c.2783A>G (p.Asp928Gly)
c.169+4775T>C (n.169+4775T>C)
c.*124+4574T>C (n.*124+4574T>C)
c.*2520A>G (n.*2520A>G)
c.2267A>G (p.Asp756Gly)
c.77A>G (p.Asp26Gly)
c.2990A>G (p.Asp997Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47803420A>TCA346757813FBXO11,MSH6c.2876A>T (p.Asp959Val)
c.3173-2198A>T (n.3173-2198A>T)
n.3257A>T
c.1607A>T (p.Asn536Ile)
c.3179A>T (p.Asp1060Val)
c.628A>T (p.Met210Leu)
c.2330-2198A>T (n.2330-2198A>T)
n.2024A>T
n.2021A>T
n.1178A>T
n.752A>T
n.751A>T
n.582A>T
n.653A>T
c.3173A>T (p.Asp1058Val)
c.2783A>T (p.Asp928Val)
c.169+4775T>A (n.169+4775T>A)
c.*124+4574T>A (n.*124+4574T>A)
c.*2520A>T (n.*2520A>T)
c.2267A>T (p.Asp756Val)
c.77A>T (p.Asp26Val)
c.2990A>T (p.Asp997Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47803421T>ACA346757814FBXO11,MSH6c.2877T>A (p.Asp959Glu)
c.3173-2197T>A (n.3173-2197T>A)
n.3258T>A
c.1608T>A (p.Asn536Lys)
c.3180T>A (p.Asp1060Glu)
c.629T>A (p.Met210Lys)
c.2330-2197T>A (n.2330-2197T>A)
n.2025T>A
n.2022T>A
n.1179T>A
n.753T>A
n.752T>A
n.583T>A
n.654T>A
c.3174T>A (p.Asp1058Glu)
c.2784T>A (p.Asp928Glu)
c.169+4774A>T (n.169+4774A>T)
c.*124+4573A>T (n.*124+4573A>T)
c.*2521T>A (n.*2521T>A)
c.2268T>A (p.Asp756Glu)
c.78T>A (p.Asp26Glu)
c.2991T>A (p.Asp997Glu)
 dbSNP
2g.47803421T>CCA426121676FBXO11,MSH6c.2877T>C (p.Asp959=)
c.3173-2197T>C (n.3173-2197T>C)
n.3258T>C
c.1608T>C (p.Asn536=)
c.3180T>C (p.Asp1060=)
c.629T>C (p.Met210Thr)
c.2330-2197T>C (n.2330-2197T>C)
n.2025T>C
n.2022T>C
n.1179T>C
n.753T>C
n.752T>C
n.583T>C
n.654T>C
c.3174T>C (p.Asp1058=)
c.2784T>C (p.Asp928=)
c.169+4774A>G (n.169+4774A>G)
c.*124+4573A>G (n.*124+4573A>G)
c.*2521T>C (n.*2521T>C)
c.2268T>C (p.Asp756=)
c.78T>C (p.Asp26=)
c.2991T>C (p.Asp997=)
 ClinVar dbSNP
2g.47803421T>GCA346757815FBXO11,MSH6c.2877T>G (p.Asp959Glu)
c.3173-2197T>G (n.3173-2197T>G)
n.3258T>G
c.1608T>G (p.Asn536Lys)
c.3180T>G (p.Asp1060Glu)
c.629T>G (p.Met210Arg)
c.2330-2197T>G (n.2330-2197T>G)
n.2025T>G
n.2022T>G
n.1179T>G
n.753T>G
n.752T>G
n.583T>G
n.654T>G
c.3174T>G (p.Asp1058Glu)
c.2784T>G (p.Asp928Glu)
c.169+4774A>C (n.169+4774A>C)
c.*124+4573A>C (n.*124+4573A>C)
c.*2521T>G (n.*2521T>G)
c.2268T>G (p.Asp756Glu)
c.78T>G (p.Asp26Glu)
c.2991T>G (p.Asp997Glu)
 dbSNP
2g.47803421T=CA2496051773FBXO11,MSH6c.2877T= (p.Asp959=)
c.3173-2197T= (n.3173-2197T=)
n.3258T=
c.1608T= (p.Asn536=)
c.3180T= (p.Asp1060=)
c.629T= (p.Met210=)
c.2330-2197T= (n.2330-2197T=)
n.2025T=
n.2022T=
n.1179T=
n.753T=
n.752T=
n.583T=
n.654T=
c.3174T= (p.Asp1058=)
c.2784T= (p.Asp928=)
c.169+4774A= (n.169+4774A=)
c.*124+4573A= (n.*124+4573A=)
c.*2521T= (n.*2521T=)
c.2268T= (p.Asp756=)
c.78T= (p.Asp26=)
c.2991T= (p.Asp997=)
2g.47803424_47803431delCA2580066926FBXO11,MSH6c.2880_2887del (p.Leu961ProfsTer3)
c.3173-2194_3173-2187del (n.3173-2194_3173-2187del)
n.3261_3268del
c.1611_1618del (p.Leu538ProfsTer3)
c.3183_3190del (p.Leu1062ProfsTer3)
c.632_639del (p.Phe211CysfsTer?)
c.2330-2194_2330-2187del (n.2330-2194_2330-2187del)
n.2028_2035del
n.2025_2032del
n.1182_1189del
n.756_763del
n.755_762del
n.586_593del
n.657_664del
c.3177_3184del (p.Leu1060ProfsTer3)
c.2787_2794del (p.Leu930ProfsTer3)
c.169+4767_169+4774del (n.169+4767_169+4774del)
c.*124+4566_*124+4573del (n.*124+4566_*124+4573del)
c.*2524_*2531del (n.*2524_*2531del)
c.2271_2278del (p.Leu758ProfsTer3)
c.81_88del (p.Leu28ProfsTer3)
c.2994_3001del (p.Leu999ProfsTer3)
 ClinVar
2g.47803422G>ACA346757816FBXO11,MSH6c.2878G>A (p.Val960Ile)
c.3173-2196G>A (n.3173-2196G>A)
n.3259G>A
c.1609G>A (p.Val537Ile)
c.3181G>A (p.Val1061Ile)
c.630G>A (p.Met210Ile)
c.2330-2196G>A (n.2330-2196G>A)
n.2026G>A
n.2023G>A
n.1180G>A
n.754G>A
n.753G>A
n.584G>A
n.655G>A
c.3175G>A (p.Val1059Ile)
c.2785G>A (p.Val929Ile)
c.169+4773C>T (n.169+4773C>T)
c.*124+4572C>T (n.*124+4572C>T)
c.*2522G>A (n.*2522G>A)
c.2269G>A (p.Val757Ile)
c.79G>A (p.Val27Ile)
c.2992G>A (p.Val998Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803422G>CCA346757817FBXO11,MSH6c.2878G>C (p.Val960Leu)
c.3173-2196G>C (n.3173-2196G>C)
n.3259G>C
c.1609G>C (p.Val537Leu)
c.3181G>C (p.Val1061Leu)
c.630G>C (p.Met210Ile)
c.2330-2196G>C (n.2330-2196G>C)
n.2026G>C
n.2023G>C
n.1180G>C
n.754G>C
n.753G>C
n.584G>C
n.655G>C
c.3175G>C (p.Val1059Leu)
c.2785G>C (p.Val929Leu)
c.169+4773C>G (n.169+4773C>G)
c.*124+4572C>G (n.*124+4572C>G)
c.*2522G>C (n.*2522G>C)
c.2269G>C (p.Val757Leu)
c.79G>C (p.Val27Leu)
c.2992G>C (p.Val998Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47803422G=CA2496051774FBXO11,MSH6c.2878G= (p.Val960=)
c.3173-2196G= (n.3173-2196G=)
n.3259G=
c.1609G= (p.Val537=)
c.3181G= (p.Val1061=)
c.630G= (p.Met210=)
c.2330-2196G= (n.2330-2196G=)
n.2026G=
n.2023G=
n.1180G=
n.754G=
n.753G=
n.584G=
n.655G=
c.3175G= (p.Val1059=)
c.2785G= (p.Val929=)
c.169+4773C= (n.169+4773C=)
c.*124+4572C= (n.*124+4572C=)
c.*2522G= (n.*2522G=)
c.2269G= (p.Val757=)
c.79G= (p.Val27=)
c.2992G= (p.Val998=)
2g.47803422G>TCA346757818FBXO11,MSH6c.2878G>T (p.Val960Phe)
c.3173-2196G>T (n.3173-2196G>T)
n.3259G>T
c.1609G>T (p.Val537Phe)
c.3181G>T (p.Val1061Phe)
c.630G>T (p.Met210Ile)
c.2330-2196G>T (n.2330-2196G>T)
n.2026G>T
n.2023G>T
n.1180G>T
n.754G>T
n.753G>T
n.584G>T
n.655G>T
c.3175G>T (p.Val1059Phe)
c.2785G>T (p.Val929Phe)
c.169+4773C>A (n.169+4773C>A)
c.*124+4572C>A (n.*124+4572C>A)
c.*2522G>T (n.*2522G>T)
c.2269G>T (p.Val757Phe)
c.79G>T (p.Val27Phe)
c.2992G>T (p.Val998Phe)
2g.47803423T>ACA346757820FBXO11,MSH6c.2879T>A (p.Val960Asp)
c.3173-2195T>A (n.3173-2195T>A)
n.3260T>A
c.1610T>A (p.Val537Asp)
c.3182T>A (p.Val1061Asp)
c.631T>A (p.Phe211Ile)
c.2330-2195T>A (n.2330-2195T>A)
n.2027T>A
n.2024T>A
n.1181T>A
n.755T>A
n.754T>A
n.585T>A
n.656T>A
c.3176T>A (p.Val1059Asp)
c.2786T>A (p.Val929Asp)
c.169+4772A>T (n.169+4772A>T)
c.*124+4571A>T (n.*124+4571A>T)
c.*2523T>A (n.*2523T>A)
c.2270T>A (p.Val757Asp)
c.80T>A (p.Val27Asp)
c.2993T>A (p.Val998Asp)
 dbSNP
2g.47803423T>CCA46715732FBXO11,MSH6c.2879T>C (p.Val960Ala)
c.3173-2195T>C (n.3173-2195T>C)
n.3260T>C
c.1610T>C (p.Val537Ala)
c.3182T>C (p.Val1061Ala)
c.631T>C (p.Phe211Leu)
c.2330-2195T>C (n.2330-2195T>C)
n.2027T>C
n.2024T>C
n.1181T>C
n.755T>C
n.754T>C
n.585T>C
n.656T>C
c.3176T>C (p.Val1059Ala)
c.2786T>C (p.Val929Ala)
c.169+4772A>G (n.169+4772A>G)
c.*124+4571A>G (n.*124+4571A>G)
c.*2523T>C (n.*2523T>C)
c.2270T>C (p.Val757Ala)
c.80T>C (p.Val27Ala)
c.2993T>C (p.Val998Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803423T>GCA346757819FBXO11,MSH6c.2879T>G (p.Val960Gly)
c.3173-2195T>G (n.3173-2195T>G)
n.3260T>G
c.1610T>G (p.Val537Gly)
c.3182T>G (p.Val1061Gly)
c.631T>G (p.Phe211Val)
c.2330-2195T>G (n.2330-2195T>G)
n.2027T>G
n.2024T>G
n.1181T>G
n.755T>G
n.754T>G
n.585T>G
n.656T>G
c.3176T>G (p.Val1059Gly)
c.2786T>G (p.Val929Gly)
c.169+4772A>C (n.169+4772A>C)
c.*124+4571A>C (n.*124+4571A>C)
c.*2523T>G (n.*2523T>G)
c.2270T>G (p.Val757Gly)
c.80T>G (p.Val27Gly)
c.2993T>G (p.Val998Gly)
 dbSNP
2g.47803423T=CA2496051775FBXO11,MSH6c.2879T= (p.Val960=)
c.3173-2195T= (n.3173-2195T=)
n.3260T=
c.1610T= (p.Val537=)
c.3182T= (p.Val1061=)
c.631T= (p.Phe211=)
c.2330-2195T= (n.2330-2195T=)
n.2027T=
n.2024T=
n.1181T=
n.755T=
n.754T=
n.585T=
n.656T=
c.3176T= (p.Val1059=)
c.2786T= (p.Val929=)
c.169+4772A= (n.169+4772A=)
c.*124+4571A= (n.*124+4571A=)
c.*2523T= (n.*2523T=)
c.2270T= (p.Val757=)
c.80T= (p.Val27=)
c.2993T= (p.Val998=)
2g.47803426delCA2580066929FBXO11,MSH6c.2882del (p.Leu961TyrfsTer19)
c.3173-2192del (n.3173-2192del)
n.3263del
c.1613del (p.Leu538TyrfsTer19)
c.3185del (p.Leu1062TyrfsTer19)
c.634del (p.Tyr212ThrfsTer5)
c.2330-2192del (n.2330-2192del)
n.2030del
n.2027del
n.1184del
n.758del
n.757del
n.588del
n.659del
c.3179del (p.Leu1060TyrfsTer19)
c.2789del (p.Leu930TyrfsTer19)
c.169+4772del (n.169+4772del)
c.*124+4571del (n.*124+4571del)
c.*2526del (n.*2526del)
c.2273del (p.Leu758TyrfsTer19)
c.83del (p.Leu28TyrfsTer19)
c.2996del (p.Leu999TyrfsTer19)
 ClinVar
2g.47803424T>ACA426121683FBXO11,MSH6c.2880T>A (p.Val960=)
c.3173-2194T>A (n.3173-2194T>A)
n.3261T>A
c.1611T>A (p.Val537=)
c.3183T>A (p.Val1061=)
c.632T>A (p.Phe211Tyr)
c.2330-2194T>A (n.2330-2194T>A)
n.2028T>A
n.2025T>A
n.1182T>A
n.756T>A
n.755T>A
n.586T>A
n.657T>A
c.3177T>A (p.Val1059=)
c.2787T>A (p.Val929=)
c.169+4771A>T (n.169+4771A>T)
c.*124+4570A>T (n.*124+4570A>T)
c.*2524T>A (n.*2524T>A)
c.2271T>A (p.Val757=)
c.81T>A (p.Val27=)
c.2994T>A (p.Val998=)
 dbSNP
2g.47803424T>CCA070338FBXO11,MSH6c.2880T>C (p.Val960=)
c.3173-2194T>C (n.3173-2194T>C)
n.3261T>C
c.1611T>C (p.Val537=)
c.3183T>C (p.Val1061=)
c.632T>C (p.Phe211Ser)
c.2330-2194T>C (n.2330-2194T>C)
n.2028T>C
n.2025T>C
n.1182T>C
n.756T>C
n.755T>C
n.586T>C
n.657T>C
c.3177T>C (p.Val1059=)
c.2787T>C (p.Val929=)
c.169+4771A>G (n.169+4771A>G)
c.*124+4570A>G (n.*124+4570A>G)
c.*2524T>C (n.*2524T>C)
c.2271T>C (p.Val757=)
c.81T>C (p.Val27=)
c.2994T>C (p.Val998=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47803424T>GCA426121684FBXO11,MSH6c.2880T>G (p.Val960=)
c.3173-2194T>G (n.3173-2194T>G)
n.3261T>G
c.1611T>G (p.Val537=)
c.3183T>G (p.Val1061=)
c.632T>G (p.Phe211Cys)
c.2330-2194T>G (n.2330-2194T>G)
n.2028T>G
n.2025T>G
n.1182T>G
n.756T>G
n.755T>G
n.586T>G
n.657T>G
c.3177T>G (p.Val1059=)
c.2787T>G (p.Val929=)
c.169+4771A>C (n.169+4771A>C)
c.*124+4570A>C (n.*124+4570A>C)
c.*2524T>G (n.*2524T>G)
c.2271T>G (p.Val757=)
c.81T>G (p.Val27=)
c.2994T>G (p.Val998=)
 dbSNP
2g.47803424T=CA2496051776FBXO11,MSH6c.2880T= (p.Val960=)
c.3173-2194T= (n.3173-2194T=)
n.3261T=
c.1611T= (p.Val537=)
c.3183T= (p.Val1061=)
c.632T= (p.Phe211=)
c.2330-2194T= (n.2330-2194T=)
n.2028T=
n.2025T=
n.1182T=
n.756T=
n.755T=
n.586T=
n.657T=
c.3177T= (p.Val1059=)
c.2787T= (p.Val929=)
c.169+4771A= (n.169+4771A=)
c.*124+4570A= (n.*124+4570A=)
c.*2524T= (n.*2524T=)
c.2271T= (p.Val757=)
c.81T= (p.Val27=)
c.2994T= (p.Val998=)
2g.47803425T>ACA346757821FBXO11,MSH6c.2881T>A (p.Leu961Ile)
c.3173-2193T>A (n.3173-2193T>A)
n.3262T>A
c.1612T>A (p.Leu538Ile)
c.3184T>A (p.Leu1062Ile)
c.633T>A (p.Phe211Leu)
c.2330-2193T>A (n.2330-2193T>A)
n.2029T>A
n.2026T>A
n.1183T>A
n.757T>A
n.756T>A
n.587T>A
n.658T>A
c.3178T>A (p.Leu1060Ile)
c.2788T>A (p.Leu930Ile)
c.169+4770A>T (n.169+4770A>T)
c.*124+4569A>T (n.*124+4569A>T)
c.*2525T>A (n.*2525T>A)
c.2272T>A (p.Leu758Ile)
c.82T>A (p.Leu28Ile)
c.2995T>A (p.Leu999Ile)
 dbSNP
2g.47803425T>CCA426121685FBXO11,MSH6c.2881T>C (p.Leu961=)
c.3173-2193T>C (n.3173-2193T>C)
n.3262T>C
c.1612T>C (p.Leu538=)
c.3184T>C (p.Leu1062=)
c.633T>C (p.Phe211=)
c.2330-2193T>C (n.2330-2193T>C)
n.2029T>C
n.2026T>C
n.1183T>C
n.757T>C
n.756T>C
n.587T>C
n.658T>C
c.3178T>C (p.Leu1060=)
c.2788T>C (p.Leu930=)
c.169+4770A>G (n.169+4770A>G)
c.*124+4569A>G (n.*124+4569A>G)
c.*2525T>C (n.*2525T>C)
c.2272T>C (p.Leu758=)
c.82T>C (p.Leu28=)
c.2995T>C (p.Leu999=)
 ClinVar dbSNP
2g.47803425T>GCA346757822FBXO11,MSH6c.2881T>G (p.Leu961Val)
c.3173-2193T>G (n.3173-2193T>G)
n.3262T>G
c.1612T>G (p.Leu538Val)
c.3184T>G (p.Leu1062Val)
c.633T>G (p.Phe211Leu)
c.2330-2193T>G (n.2330-2193T>G)
n.2029T>G
n.2026T>G
n.1183T>G
n.757T>G
n.756T>G
n.587T>G
n.658T>G
c.3178T>G (p.Leu1060Val)
c.2788T>G (p.Leu930Val)
c.169+4770A>C (n.169+4770A>C)
c.*124+4569A>C (n.*124+4569A>C)
c.*2525T>G (n.*2525T>G)
c.2272T>G (p.Leu758Val)
c.82T>G (p.Leu28Val)
c.2995T>G (p.Leu999Val)
2g.47803426T>ACA346757823FBXO11,MSH6c.2882T>A (p.Leu961Ter)
c.3173-2192T>A (n.3173-2192T>A)
n.3263T>A
c.1613T>A (p.Leu538Ter)
c.3185T>A (p.Leu1062Ter)
c.634T>A (p.Tyr212Asn)
c.2330-2192T>A (n.2330-2192T>A)
n.2030T>A
n.2027T>A
n.1184T>A
n.758T>A
n.757T>A
n.588T>A
n.659T>A
c.3179T>A (p.Leu1060Ter)
c.2789T>A (p.Leu930Ter)
c.169+4769A>T (n.169+4769A>T)
c.*124+4568A>T (n.*124+4568A>T)
c.*2526T>A (n.*2526T>A)
c.2273T>A (p.Leu758Ter)
c.83T>A (p.Leu28Ter)
c.2996T>A (p.Leu999Ter)
 dbSNP
2g.47803426T>CCA346757824FBXO11,MSH6c.2882T>C (p.Leu961Ser)
c.3173-2192T>C (n.3173-2192T>C)
n.3263T>C
c.1613T>C (p.Leu538Ser)
c.3185T>C (p.Leu1062Ser)
c.634T>C (p.Tyr212His)
c.2330-2192T>C (n.2330-2192T>C)
n.2030T>C
n.2027T>C
n.1184T>C
n.758T>C
n.757T>C
n.588T>C
n.659T>C
c.3179T>C (p.Leu1060Ser)
c.2789T>C (p.Leu930Ser)
c.169+4769A>G (n.169+4769A>G)
c.*124+4568A>G (n.*124+4568A>G)
c.*2526T>C (n.*2526T>C)
c.2273T>C (p.Leu758Ser)
c.83T>C (p.Leu28Ser)
c.2996T>C (p.Leu999Ser)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47803426T>GCA346757825FBXO11,MSH6c.2882T>G (p.Leu961Ter)
c.3173-2192T>G (n.3173-2192T>G)
n.3263T>G
c.1613T>G (p.Leu538Ter)
c.3185T>G (p.Leu1062Ter)
c.634T>G (p.Tyr212Asp)
c.2330-2192T>G (n.2330-2192T>G)
n.2030T>G
n.2027T>G
n.1184T>G
n.758T>G
n.757T>G
n.588T>G
n.659T>G
c.3179T>G (p.Leu1060Ter)
c.2789T>G (p.Leu930Ter)
c.169+4769A>C (n.169+4769A>C)
c.*124+4568A>C (n.*124+4568A>C)
c.*2526T>G (n.*2526T>G)
c.2273T>G (p.Leu758Ter)
c.83T>G (p.Leu28Ter)
c.2996T>G (p.Leu999Ter)
2g.47803427A=CA2496051777FBXO11,MSH6c.2883A= (p.Leu961=)
c.3173-2191A= (n.3173-2191A=)
n.3264A=
c.1614A= (p.Leu538=)
c.3186A= (p.Leu1062=)
c.635A= (p.Tyr212=)
c.2330-2191A= (n.2330-2191A=)
n.2031A=
n.2028A=
n.1185A=
n.759A=
n.758A=
n.589A=
n.660A=
c.3180A= (p.Leu1060=)
c.2790A= (p.Leu930=)
c.169+4768T= (n.169+4768T=)
c.*124+4567T= (n.*124+4567T=)
c.*2527A= (n.*2527A=)
c.2274A= (p.Leu758=)
c.84A= (p.Leu28=)
c.2997A= (p.Leu999=)
2g.47803427A>CCA346757826FBXO11,MSH6c.2883A>C (p.Leu961Phe)
c.3173-2191A>C (n.3173-2191A>C)
n.3264A>C
c.1614A>C (p.Leu538Phe)
c.3186A>C (p.Leu1062Phe)
c.635A>C (p.Tyr212Ser)
c.2330-2191A>C (n.2330-2191A>C)
n.2031A>C
n.2028A>C
n.1185A>C
n.759A>C
n.758A>C
n.589A>C
n.660A>C
c.3180A>C (p.Leu1060Phe)
c.2790A>C (p.Leu930Phe)
c.169+4768T>G (n.169+4768T>G)
c.*124+4567T>G (n.*124+4567T>G)
c.*2527A>C (n.*2527A>C)
c.2274A>C (p.Leu758Phe)
c.84A>C (p.Leu28Phe)
c.2997A>C (p.Leu999Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803427A>GCA426121690FBXO11,MSH6c.2883A>G (p.Leu961=)
c.3173-2191A>G (n.3173-2191A>G)
n.3264A>G
c.1614A>G (p.Leu538=)
c.3186A>G (p.Leu1062=)
c.635A>G (p.Tyr212Cys)
c.2330-2191A>G (n.2330-2191A>G)
n.2031A>G
n.2028A>G
n.1185A>G
n.759A>G
n.758A>G
n.589A>G
n.660A>G
c.3180A>G (p.Leu1060=)
c.2790A>G (p.Leu930=)
c.169+4768T>C (n.169+4768T>C)
c.*124+4567T>C (n.*124+4567T>C)
c.*2527A>G (n.*2527A>G)
c.2274A>G (p.Leu758=)
c.84A>G (p.Leu28=)
c.2997A>G (p.Leu999=)
 ClinVar dbSNP
2g.47803427A>TCA346757827FBXO11,MSH6c.2883A>T (p.Leu961Phe)
c.3173-2191A>T (n.3173-2191A>T)
n.3264A>T
c.1614A>T (p.Leu538Phe)
c.3186A>T (p.Leu1062Phe)
c.635A>T (p.Tyr212Phe)
c.2330-2191A>T (n.2330-2191A>T)
n.2031A>T
n.2028A>T
n.1185A>T
n.759A>T
n.758A>T
n.589A>T
n.660A>T
c.3180A>T (p.Leu1060Phe)
c.2790A>T (p.Leu930Phe)
c.169+4768T>A (n.169+4768T>A)
c.*124+4567T>A (n.*124+4567T>A)
c.*2527A>T (n.*2527A>T)
c.2274A>T (p.Leu758Phe)
c.84A>T (p.Leu28Phe)
c.2997A>T (p.Leu999Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47803427dupCA2825001120FBXO11,MSH6c.2883dup (p.Leu962ThrfsTer5)
c.3173-2191dup (n.3173-2191dup)
n.3264dup
c.1614dup (p.Leu539ThrfsTer5)
c.3186dup (p.Leu1063ThrfsTer5)
c.635dup (p.Tyr212Ter)
c.2330-2191dup (n.2330-2191dup)
n.2031dup
n.2028dup
n.1185dup
n.759dup
n.758dup
n.589dup
n.660dup
c.3180dup (p.Leu1061ThrfsTer5)
c.2790dup (p.Leu931ThrfsTer5)
c.169+4768dup (n.169+4768dup)
c.*124+4567dup (n.*124+4567dup)
c.*2527dup (n.*2527dup)
c.2274dup (p.Leu759ThrfsTer5)
c.84dup (p.Leu29ThrfsTer5)
c.2997dup (p.Leu1000ThrfsTer5)
 ClinVar
2g.47803428C>ACA346757828FBXO11,MSH6c.2884C>A (p.Leu962Met)
c.3173-2190C>A (n.3173-2190C>A)
n.3265C>A
c.1615C>A (p.Leu539Met)
c.3187C>A (p.Leu1063Met)
c.636C>A (p.Tyr212Ter)
c.2330-2190C>A (n.2330-2190C>A)
n.2032C>A
n.2029C>A
n.1186C>A
n.760C>A
n.759C>A
n.590C>A
n.661C>A
c.3181C>A (p.Leu1061Met)
c.2791C>A (p.Leu931Met)
c.169+4767G>T (n.169+4767G>T)
c.*124+4566G>T (n.*124+4566G>T)
c.*2528C>A (n.*2528C>A)
c.2275C>A (p.Leu759Met)
c.85C>A (p.Leu29Met)
c.2998C>A (p.Leu1000Met)
2g.47803428C=CA2496051779FBXO11,MSH6c.2884C= (p.Leu962=)
c.3173-2190C= (n.3173-2190C=)
n.3265C=
c.1615C= (p.Leu539=)
c.3187C= (p.Leu1063=)
c.636C= (p.Tyr212=)
c.2330-2190C= (n.2330-2190C=)
n.2032C=
n.2029C=
n.1186C=
n.760C=
n.759C=
n.590C=
n.661C=
c.3181C= (p.Leu1061=)
c.2791C= (p.Leu931=)
c.169+4767G= (n.169+4767G=)
c.*124+4566G= (n.*124+4566G=)
c.*2528C= (n.*2528C=)
c.2275C= (p.Leu759=)
c.85C= (p.Leu29=)
c.2998C= (p.Leu1000=)
2g.47803428C>GCA346757829FBXO11,MSH6c.2884C>G (p.Leu962Val)
c.3173-2190C>G (n.3173-2190C>G)
n.3265C>G
c.1615C>G (p.Leu539Val)
c.3187C>G (p.Leu1063Val)
c.636C>G (p.Tyr212Ter)
c.2330-2190C>G (n.2330-2190C>G)
n.2032C>G
n.2029C>G
n.1186C>G
n.760C>G
n.759C>G
n.590C>G
n.661C>G
c.3181C>G (p.Leu1061Val)
c.2791C>G (p.Leu931Val)
c.169+4767G>C (n.169+4767G>C)
c.*124+4566G>C (n.*124+4566G>C)
c.*2528C>G (n.*2528C>G)
c.2275C>G (p.Leu759Val)
c.85C>G (p.Leu29Val)
c.2998C>G (p.Leu1000Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803428C>TCA426121691FBXO11,MSH6c.2884C>T (p.Leu962=)
c.3173-2190C>T (n.3173-2190C>T)
n.3265C>T
c.1615C>T (p.Leu539=)
c.3187C>T (p.Leu1063=)
c.636C>T (p.Tyr212=)
c.2330-2190C>T (n.2330-2190C>T)
n.2032C>T
n.2029C>T
n.1186C>T
n.760C>T
n.759C>T
n.590C>T
n.661C>T
c.3181C>T (p.Leu1061=)
c.2791C>T (p.Leu931=)
c.169+4767G>A (n.169+4767G>A)
c.*124+4566G>A (n.*124+4566G>A)
c.*2528C>T (n.*2528C>T)
c.2275C>T (p.Leu759=)
c.85C>T (p.Leu29=)
c.2998C>T (p.Leu1000=)
 ClinVar dbSNP
2g.47803428_47803429delinsCTCA2496051778FBXO11,MSH6c.2884_2885delinsCT (p.Leu962=)
c.3173-2190_3173-2189delinsCT (n.3173-2190_3173-2189delinsCT)
n.3265_3266delinsCT
c.1615_1616delinsCT (p.Leu539=)
c.3187_3188delinsCT (p.Leu1063=)
c.636_637delinsCT (p.Tyr212=)
c.2330-2190_2330-2189delinsCT (n.2330-2190_2330-2189delinsCT)
n.2032_2033delinsCT
n.2029_2030delinsCT
n.1186_1187delinsCT
n.760_761delinsCT
n.759_760delinsCT
n.590_591delinsCT
n.661_662delinsCT
c.3181_3182delinsCT (p.Leu1061=)
c.2791_2792delinsCT (p.Leu931=)
c.169+4766_169+4767delinsAG (n.169+4766_169+4767delinsAG)
c.*124+4565_*124+4566delinsAG (n.*124+4565_*124+4566delinsAG)
c.*2528_*2529delinsCT (n.*2528_*2529delinsCT)
c.2275_2276delinsCT (p.Leu759=)
c.85_86delinsCT (p.Leu29=)
c.2998_2999delinsCT (p.Leu1000=)
2g.47803429delCA011798FBXO11,MSH6c.2885del (p.Leu962ArgfsTer18)
c.3173-2189del (n.3173-2189del)
n.3266del
c.1616del (p.Leu539ArgfsTer18)
c.3188del (p.Leu1063ArgfsTer18)
c.637del (p.Cys213ValfsTer4)
c.2330-2189del (n.2330-2189del)
n.2033del
n.2030del
n.1187del
n.761del
n.760del
n.591del
n.662del
c.3182del (p.Leu1061ArgfsTer18)
c.2792del (p.Leu931ArgfsTer18)
c.169+4766del (n.169+4766del)
c.*124+4565del (n.*124+4565del)
c.*2529del (n.*2529del)
c.2276del (p.Leu759ArgfsTer18)
c.86del (p.Leu29ArgfsTer18)
c.2999del (p.Leu1000ArgfsTer18)
 ClinVar dbSNP
2g.47803429T>ACA346757830FBXO11,MSH6c.2885T>A (p.Leu962Gln)
c.3173-2189T>A (n.3173-2189T>A)
n.3266T>A
c.1616T>A (p.Leu539Gln)
c.3188T>A (p.Leu1063Gln)
c.637T>A (p.Cys213Ser)
c.2330-2189T>A (n.2330-2189T>A)
n.2033T>A
n.2030T>A
n.1187T>A
n.761T>A
n.760T>A
n.591T>A
n.662T>A
c.3182T>A (p.Leu1061Gln)
c.2792T>A (p.Leu931Gln)
c.169+4766A>T (n.169+4766A>T)
c.*124+4565A>T (n.*124+4565A>T)
c.*2529T>A (n.*2529T>A)
c.2276T>A (p.Leu759Gln)
c.86T>A (p.Leu29Gln)
c.2999T>A (p.Leu1000Gln)
2g.47803429T>CCA346757831FBXO11,MSH6c.2885T>C (p.Leu962Pro)
c.3173-2189T>C (n.3173-2189T>C)
n.3266T>C
c.1616T>C (p.Leu539Pro)
c.3188T>C (p.Leu1063Pro)
c.637T>C (p.Cys213Arg)
c.2330-2189T>C (n.2330-2189T>C)
n.2033T>C
n.2030T>C
n.1187T>C
n.761T>C
n.760T>C
n.591T>C
n.662T>C
c.3182T>C (p.Leu1061Pro)
c.2792T>C (p.Leu931Pro)
c.169+4766A>G (n.169+4766A>G)
c.*124+4565A>G (n.*124+4565A>G)
c.*2529T>C (n.*2529T>C)
c.2276T>C (p.Leu759Pro)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.2999T>C (p.Leu1000Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47803429T>GCA346757832FBXO11,MSH6c.2885T>G (p.Leu962Arg)
c.3173-2189T>G (n.3173-2189T>G)
n.3266T>G
c.1616T>G (p.Leu539Arg)
c.3188T>G (p.Leu1063Arg)
c.637T>G (p.Cys213Gly)
c.2330-2189T>G (n.2330-2189T>G)
n.2033T>G
n.2030T>G
n.1187T>G
n.761T>G
n.760T>G
n.591T>G
n.662T>G
c.3182T>G (p.Leu1061Arg)
c.2792T>G (p.Leu931Arg)
c.169+4766A>C (n.169+4766A>C)
c.*124+4565A>C (n.*124+4565A>C)
c.*2529T>G (n.*2529T>G)
c.2276T>G (p.Leu759Arg)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.2999T>G (p.Leu1000Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47803429T=CA2496051780FBXO11,MSH6c.2885T= (p.Leu962=)
c.3173-2189T= (n.3173-2189T=)
n.3266T=
c.1616T= (p.Leu539=)
c.3188T= (p.Leu1063=)
c.637T= (p.Cys213=)
c.2330-2189T= (n.2330-2189T=)
n.2033T=
n.2030T=
n.1187T=
n.761T=
n.760T=
n.591T=
n.662T=
c.3182T= (p.Leu1061=)
c.2792T= (p.Leu931=)
c.169+4766A= (n.169+4766A=)
c.*124+4565A= (n.*124+4565A=)
c.*2529T= (n.*2529T=)
c.2276T= (p.Leu759=)
c.86T= (p.Leu29=)
c.2999T= (p.Leu1000=)
2g.47803431_47807699delCA1139656956FBXO11,MSH6c.2887_*839del
c.3184_*839del
c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del)
c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del)
2g.47803430G>ACA426121697FBXO11,MSH6c.2886G>A (p.Leu962=)
c.3173-2188G>A (n.3173-2188G>A)
n.3267G>A
c.1617G>A (p.Leu539=)
c.3189G>A (p.Leu1063=)
c.638G>A (p.Cys213Tyr)
c.2330-2188G>A (n.2330-2188G>A)
n.2034G>A
n.2031G>A
n.1188G>A
n.762G>A
n.761G>A
n.592G>A
n.663G>A
c.3183G>A (p.Leu1061=)
c.2793G>A (p.Leu931=)
c.169+4765C>T (n.169+4765C>T)
c.*124+4564C>T (n.*124+4564C>T)
c.*2530G>A (n.*2530G>A)
c.2277G>A (p.Leu759=)
c.87G>A (p.Leu29=)
c.3000G>A (p.Leu1000=)
 ClinVar dbSNP
2g.47803430G>CCA426121698FBXO11,MSH6c.2886G>C (p.Leu962=)
c.3173-2188G>C (n.3173-2188G>C)
n.3267G>C
c.1617G>C (p.Leu539=)
c.3189G>C (p.Leu1063=)
c.638G>C (p.Cys213Ser)
c.2330-2188G>C (n.2330-2188G>C)
n.2034G>C
n.2031G>C
n.1188G>C
n.762G>C
n.761G>C
n.592G>C
n.663G>C
c.3183G>C (p.Leu1061=)
c.2793G>C (p.Leu931=)
c.169+4765C>G (n.169+4765C>G)
c.*124+4564C>G (n.*124+4564C>G)
c.*2530G>C (n.*2530G>C)
c.2277G>C (p.Leu759=)
c.87G>C (p.Leu29=)
c.3000G>C (p.Leu1000=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803430G=CA2496051781FBXO11,MSH6c.2886G= (p.Leu962=)
c.3173-2188G= (n.3173-2188G=)
n.3267G=
c.1617G= (p.Leu539=)
c.3189G= (p.Leu1063=)
c.638G= (p.Cys213=)
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n.2034G=
n.2031G=
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n.762G=
n.761G=
n.592G=
n.663G=
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c.2793G= (p.Leu931=)
c.169+4765C= (n.169+4765C=)
c.*124+4564C= (n.*124+4564C=)
c.*2530G= (n.*2530G=)
c.2277G= (p.Leu759=)
c.87G= (p.Leu29=)
c.3000G= (p.Leu1000=)
2g.47803430G>TCA011809FBXO11,MSH6c.2886G>T (p.Leu962=)
c.3173-2188G>T (n.3173-2188G>T)
n.3267G>T
c.1617G>T (p.Leu539=)
c.3189G>T (p.Leu1063=)
c.638G>T (p.Cys213Phe)
c.2330-2188G>T (n.2330-2188G>T)
n.2034G>T
n.2031G>T
n.1188G>T
n.762G>T
n.761G>T
n.592G>T
n.663G>T
c.3183G>T (p.Leu1061=)
c.2793G>T (p.Leu931=)
c.169+4765C>A (n.169+4765C>A)
c.*124+4564C>A (n.*124+4564C>A)
c.*2530G>T (n.*2530G>T)
c.2277G>T (p.Leu759=)
c.87G>T (p.Leu29=)
c.3000G>T (p.Leu1000=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803431T>ACA346757833FBXO11,MSH6c.2887T>A (p.Cys963Ser)
c.3173-2187T>A (n.3173-2187T>A)
n.3268T>A
c.1618T>A (p.Cys540Ser)
c.3190T>A (p.Cys1064Ser)
c.639T>A (p.Cys213Ter)
c.2330-2187T>A (n.2330-2187T>A)
n.2035T>A
n.2032T>A
n.1189T>A
n.763T>A
n.762T>A
n.593T>A
n.664T>A
c.3184T>A (p.Cys1062Ser)
c.2794T>A (p.Cys932Ser)
c.169+4764A>T (n.169+4764A>T)
c.*124+4563A>T (n.*124+4563A>T)
c.*2531T>A (n.*2531T>A)
c.2278T>A (p.Cys760Ser)
c.88T>A (p.Cys30Ser)
c.3001T>A (p.Cys1001Ser)
 dbSNP
2g.47803431T>CCA346757834FBXO11,MSH6c.2887T>C (p.Cys963Arg)
c.3173-2187T>C (n.3173-2187T>C)
n.3268T>C
c.1618T>C (p.Cys540Arg)
c.3190T>C (p.Cys1064Arg)
c.639T>C (p.Cys213=)
c.2330-2187T>C (n.2330-2187T>C)
n.2035T>C
n.2032T>C
n.1189T>C
n.763T>C
n.762T>C
n.593T>C
n.664T>C
c.3184T>C (p.Cys1062Arg)
c.2794T>C (p.Cys932Arg)
c.169+4764A>G (n.169+4764A>G)
c.*124+4563A>G (n.*124+4563A>G)
c.*2531T>C (n.*2531T>C)
c.2278T>C (p.Cys760Arg)
c.88T>C (p.Cys30Arg)
c.3001T>C (p.Cys1001Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803431T>GCA346757835FBXO11,MSH6c.2887T>G (p.Cys963Gly)
c.3173-2187T>G (n.3173-2187T>G)
n.3268T>G
c.1618T>G (p.Cys540Gly)
c.3190T>G (p.Cys1064Gly)
c.639T>G (p.Cys213Trp)
c.2330-2187T>G (n.2330-2187T>G)
n.2035T>G
n.2032T>G
n.1189T>G
n.763T>G
n.762T>G
n.593T>G
n.664T>G
c.3184T>G (p.Cys1062Gly)
c.2794T>G (p.Cys932Gly)
c.169+4764A>C (n.169+4764A>C)
c.*124+4563A>C (n.*124+4563A>C)
c.*2531T>G (n.*2531T>G)
c.2278T>G (p.Cys760Gly)
c.88T>G (p.Cys30Gly)
c.3001T>G (p.Cys1001Gly)
 dbSNP
2g.47803432G>ACA346757836FBXO11,MSH6c.2888G>A (p.Cys963Tyr)
c.3173-2186G>A (n.3173-2186G>A)
n.3269G>A
c.1619G>A (p.Cys540Tyr)
c.3191G>A (p.Cys1064Tyr)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.2330-2186G>A (n.2330-2186G>A)
n.2036G>A
n.2033G>A
n.1190G>A
n.764G>A
n.763G>A
n.594G>A
n.665G>A
c.3185G>A (p.Cys1062Tyr)
c.2795G>A (p.Cys932Tyr)
c.169+4763C>T (n.169+4763C>T)
c.*124+4562C>T (n.*124+4562C>T)
c.*2532G>A (n.*2532G>A)
c.2279G>A (p.Cys760Tyr)
c.89G>A (p.Cys30Tyr)
c.3002G>A (p.Cys1001Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47803432G>CCA346757837FBXO11,MSH6c.2888G>C (p.Cys963Ser)
c.3173-2186G>C (n.3173-2186G>C)
n.3269G>C
c.1619G>C (p.Cys540Ser)
c.3191G>C (p.Cys1064Ser)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.2330-2186G>C (n.2330-2186G>C)
n.2036G>C
n.2033G>C
n.1190G>C
n.764G>C
n.763G>C
n.594G>C
n.665G>C
c.3185G>C (p.Cys1062Ser)
c.2795G>C (p.Cys932Ser)
c.169+4763C>G (n.169+4763C>G)
c.*124+4562C>G (n.*124+4562C>G)
c.*2532G>C (n.*2532G>C)
c.2279G>C (p.Cys760Ser)
c.89G>C (p.Cys30Ser)
c.3002G>C (p.Cys1001Ser)
 dbSNP
2g.47803432G=CA2496051782FBXO11,MSH6c.2888G= (p.Cys963=)
c.3173-2186G= (n.3173-2186G=)
n.3269G=
c.1619G= (p.Cys540=)
c.3191G= (p.Cys1064=)
c.640G= (p.Ala214=)
c.2330-2186G= (n.2330-2186G=)
n.2036G=
n.2033G=
n.1190G=
n.764G=
n.763G=
n.594G=
n.665G=
c.3185G= (p.Cys1062=)
c.2795G= (p.Cys932=)
c.169+4763C= (n.169+4763C=)
c.*124+4562C= (n.*124+4562C=)
c.*2532G= (n.*2532G=)
c.2279G= (p.Cys760=)
c.89G= (p.Cys30=)
c.3002G= (p.Cys1001=)
2g.47803432G>TCA346757838FBXO11,MSH6c.2888G>T (p.Cys963Phe)
c.3173-2186G>T (n.3173-2186G>T)
n.3269G>T
c.1619G>T (p.Cys540Phe)
c.3191G>T (p.Cys1064Phe)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.2330-2186G>T (n.2330-2186G>T)
n.2036G>T
n.2033G>T
n.1190G>T
n.764G>T
n.763G>T
n.594G>T
n.665G>T
c.3185G>T (p.Cys1062Phe)
c.2795G>T (p.Cys932Phe)
c.169+4763C>A (n.169+4763C>A)
c.*124+4562C>A (n.*124+4562C>A)
c.*2532G>T (n.*2532G>T)
c.2279G>T (p.Cys760Phe)
c.89G>T (p.Cys30Phe)
c.3002G>T (p.Cys1001Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47803433C>ACA346757839FBXO11,MSH6c.2889C>A (p.Cys963Ter)
c.3173-2185C>A (n.3173-2185C>A)
n.3270C>A
c.1620C>A (p.Cys540Ter)
c.3192C>A (p.Cys1064Ter)
c.641C>A (p.Ala214Asp)
c.2330-2185C>A (n.2330-2185C>A)
n.2037C>A
n.2034C>A
n.1191C>A
n.765C>A
n.764C>A
n.595C>A
n.666C>A
c.3186C>A (p.Cys1062Ter)
c.2796C>A (p.Cys932Ter)
c.169+4762G>T (n.169+4762G>T)
c.*124+4561G>T (n.*124+4561G>T)
c.*2533C>A (n.*2533C>A)
c.2280C>A (p.Cys760Ter)
c.90C>A (p.Cys30Ter)
c.3003C>A (p.Cys1001Ter)
 dbSNP
2g.47803433C=CA2496051783FBXO11,MSH6c.2889C= (p.Cys963=)
c.3173-2185C= (n.3173-2185C=)
n.3270C=
c.1620C= (p.Cys540=)
c.3192C= (p.Cys1064=)
c.641C= (p.Ala214=)
c.2330-2185C= (n.2330-2185C=)
n.2037C=
n.2034C=
n.1191C=
n.765C=
n.764C=
n.595C=
n.666C=
c.3186C= (p.Cys1062=)
c.2796C= (p.Cys932=)
c.169+4762G= (n.169+4762G=)
c.*124+4561G= (n.*124+4561G=)
c.*2533C= (n.*2533C=)
c.2280C= (p.Cys760=)
c.90C= (p.Cys30=)
c.3003C= (p.Cys1001=)
2g.47803433C>GCA346757840FBXO11,MSH6c.2889C>G (p.Cys963Trp)
c.3173-2185C>G (n.3173-2185C>G)
n.3270C>G
c.1620C>G (p.Cys540Trp)
c.3192C>G (p.Cys1064Trp)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.2330-2185C>G (n.2330-2185C>G)
n.2037C>G
n.2034C>G
n.1191C>G
n.765C>G
n.764C>G
n.595C>G
n.666C>G
c.3186C>G (p.Cys1062Trp)
c.2796C>G (p.Cys932Trp)
c.169+4762G>C (n.169+4762G>C)
c.*124+4561G>C (n.*124+4561G>C)
c.*2533C>G (n.*2533C>G)
c.2280C>G (p.Cys760Trp)
c.90C>G (p.Cys30Trp)
c.3003C>G (p.Cys1001Trp)
 dbSNP
2g.47803433C>TCA426121712FBXO11,MSH6c.2889C>T (p.Cys963=)
c.3173-2185C>T (n.3173-2185C>T)
n.3270C>T
c.1620C>T (p.Cys540=)
c.3192C>T (p.Cys1064=)
c.641C>T (p.Ala214Val)
c.2330-2185C>T (n.2330-2185C>T)
n.2037C>T
n.2034C>T
n.1191C>T
n.765C>T
n.764C>T
n.595C>T
n.666C>T
c.3186C>T (p.Cys1062=)
c.2796C>T (p.Cys932=)
c.169+4762G>A (n.169+4762G>A)
c.*124+4561G>A (n.*124+4561G>A)
c.*2533C>T (n.*2533C>T)
c.2280C>T (p.Cys760=)
c.90C>T (p.Cys30=)
c.3003C>T (p.Cys1001=)
 ClinVar dbSNP
2g.47803434C>ACA346757841FBXO11,MSH6c.2890C>A (p.Leu964Met)
c.3173-2184C>A (n.3173-2184C>A)
n.3271C>A
c.1621C>A (p.Leu541Met)
c.3193C>A (p.Leu1065Met)
c.642C>A (p.Ala214=)
c.2330-2184C>A (n.2330-2184C>A)
n.2038C>A
n.2035C>A
n.1192C>A
n.766C>A
n.765C>A
n.596C>A
n.667C>A
c.3187C>A (p.Leu1063Met)
c.2797C>A (p.Leu933Met)
c.169+4761G>T (n.169+4761G>T)
c.*124+4560G>T (n.*124+4560G>T)
c.*2534C>A (n.*2534C>A)
c.2281C>A (p.Leu761Met)
c.91C>A (p.Leu31Met)
c.3004C>A (p.Leu1002Met)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47803434C=CA2496051784FBXO11,MSH6c.2890C= (p.Leu964=)
c.3173-2184C= (n.3173-2184C=)
n.3271C=
c.1621C= (p.Leu541=)
c.3193C= (p.Leu1065=)
c.642C= (p.Ala214=)
c.2330-2184C= (n.2330-2184C=)
n.2038C=
n.2035C=
n.1192C=
n.766C=
n.765C=
n.596C=
n.667C=
c.3187C= (p.Leu1063=)
c.2797C= (p.Leu933=)
c.169+4761G= (n.169+4761G=)
c.*124+4560G= (n.*124+4560G=)
c.*2534C= (n.*2534C=)
c.2281C= (p.Leu761=)
c.91C= (p.Leu31=)
c.3004C= (p.Leu1002=)
2g.47803434C>GCA346757842FBXO11,MSH6c.2890C>G (p.Leu964Val)
c.3173-2184C>G (n.3173-2184C>G)
n.3271C>G
c.1621C>G (p.Leu541Val)
c.3193C>G (p.Leu1065Val)
c.642C>G (p.Ala214=)
c.2330-2184C>G (n.2330-2184C>G)
n.2038C>G
n.2035C>G
n.1192C>G
n.766C>G
n.765C>G
n.596C>G
n.667C>G
c.3187C>G (p.Leu1063Val)
c.2797C>G (p.Leu933Val)
c.169+4761G>C (n.169+4761G>C)
c.*124+4560G>C (n.*124+4560G>C)
c.*2534C>G (n.*2534C>G)
c.2281C>G (p.Leu761Val)
c.91C>G (p.Leu31Val)
c.3004C>G (p.Leu1002Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803434C>TCA426121716FBXO11,MSH6c.2890C>T (p.Leu964=)
c.3173-2184C>T (n.3173-2184C>T)
n.3271C>T
c.1621C>T (p.Leu541=)
c.3193C>T (p.Leu1065=)
c.642C>T (p.Ala214=)
c.2330-2184C>T (n.2330-2184C>T)
n.2038C>T
n.2035C>T
n.1192C>T
n.766C>T
n.765C>T
n.596C>T
n.667C>T
c.3187C>T (p.Leu1063=)
c.2797C>T (p.Leu933=)
c.169+4761G>A (n.169+4761G>A)
c.*124+4560G>A (n.*124+4560G>A)
c.*2534C>T (n.*2534C>T)
c.2281C>T (p.Leu761=)
c.91C>T (p.Leu31=)
c.3004C>T (p.Leu1002=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803436_47803439dupCA2695200647FBXO11,MSH6c.2892_2895dup (p.Asn966GlyfsTer2)
c.3173-2182_3173-2179dup (n.3173-2182_3173-2179dup)
n.3273_3276dup
c.1623_1626dup (p.Asn543GlyfsTer2)
c.3195_3198dup (p.Asn1067GlyfsTer2)
c.644_647dup (p.Thr217AlafsTer?)
c.2330-2182_2330-2179dup (n.2330-2182_2330-2179dup)
n.2040_2043dup
n.2037_2040dup
n.1194_1197dup
n.768_771dup
n.767_770dup
n.598_601dup
n.669_672dup
c.3189_3192dup (p.Asn1065GlyfsTer2)
c.2799_2802dup (p.Asn935GlyfsTer2)
c.169+4758_169+4761dup (n.169+4758_169+4761dup)
c.*124+4557_*124+4560dup (n.*124+4557_*124+4560dup)
c.*2536_*2539dup (n.*2536_*2539dup)
c.2283_2286dup (p.Asn763GlyfsTer2)
c.93_96dup (p.Asn33GlyfsTer2)
c.3006_3009dup (p.Asn1004GlyfsTer2)
 ClinVar
2g.47803435T>ACA346757843FBXO11,MSH6c.2891T>A (p.Leu964Gln)
c.3173-2183T>A (n.3173-2183T>A)
n.3272T>A
c.1622T>A (p.Leu541Gln)
c.3194T>A (p.Leu1065Gln)
c.643T>A (p.Trp215Arg)
c.2330-2183T>A (n.2330-2183T>A)
n.2039T>A
n.2036T>A
n.1193T>A
n.767T>A
n.766T>A
n.597T>A
n.668T>A
c.3188T>A (p.Leu1063Gln)
c.2798T>A (p.Leu933Gln)
c.169+4760A>T (n.169+4760A>T)
c.*124+4559A>T (n.*124+4559A>T)
c.*2535T>A (n.*2535T>A)
c.2282T>A (p.Leu761Gln)
c.92T>A (p.Leu31Gln)
c.3005T>A (p.Leu1002Gln)
2g.47803435T>CCA346757844FBXO11,MSH6c.2891T>C (p.Leu964Pro)
c.3173-2183T>C (n.3173-2183T>C)
n.3272T>C
c.1622T>C (p.Leu541Pro)
c.3194T>C (p.Leu1065Pro)
c.643T>C (p.Trp215Arg)
c.2330-2183T>C (n.2330-2183T>C)
n.2039T>C
n.2036T>C
n.1193T>C
n.767T>C
n.766T>C
n.597T>C
n.668T>C
c.3188T>C (p.Leu1063Pro)
c.2798T>C (p.Leu933Pro)
c.169+4760A>G (n.169+4760A>G)
c.*124+4559A>G (n.*124+4559A>G)
c.*2535T>C (n.*2535T>C)
c.2282T>C (p.Leu761Pro)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.3005T>C (p.Leu1002Pro)
2g.47803435T>GCA16610953FBXO11,MSH6c.2891T>G (p.Leu964Arg)
c.3173-2183T>G (n.3173-2183T>G)
n.3272T>G
c.1622T>G (p.Leu541Arg)
c.3194T>G (p.Leu1065Arg)
c.643T>G (p.Trp215Gly)
c.2330-2183T>G (n.2330-2183T>G)
n.2039T>G
n.2036T>G
n.1193T>G
n.767T>G
n.766T>G
n.597T>G
n.668T>G
c.3188T>G (p.Leu1063Arg)
c.2798T>G (p.Leu933Arg)
c.169+4760A>C (n.169+4760A>C)
c.*124+4559A>C (n.*124+4559A>C)
c.*2535T>G (n.*2535T>G)
c.2282T>G (p.Leu761Arg)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.3005T>G (p.Leu1002Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47803435T=CA2496051785FBXO11,MSH6c.2891T= (p.Leu964=)
c.3173-2183T= (n.3173-2183T=)
n.3272T=
c.1622T= (p.Leu541=)
c.3194T= (p.Leu1065=)
c.643T= (p.Trp215=)
c.2330-2183T= (n.2330-2183T=)
n.2039T=
n.2036T=
n.1193T=
n.767T=
n.766T=
n.597T=
n.668T=
c.3188T= (p.Leu1063=)
c.2798T= (p.Leu933=)
c.169+4760A= (n.169+4760A=)
c.*124+4559A= (n.*124+4559A=)
c.*2535T= (n.*2535T=)
c.2282T= (p.Leu761=)
c.92T= (p.Leu31=)
c.3005T= (p.Leu1002=)
2g.47803437_47803471dupCA2695200648FBXO11,MSH6c.2893_2927dup (p.Cys976TrpfsTer16)
c.3173-2181_3173-2147dup (n.3173-2181_3173-2147dup)
n.3274_3308dup
c.1624_1658dup (p.Cys553TrpfsTer16)
c.3196_3230dup (p.Cys1077TrpfsTer16)
c.645_679dup (p.Val227GlyfsTer2)
c.2330-2181_2330-2147dup (n.2330-2181_2330-2147dup)
n.2041_2075dup
n.2038_2072dup
n.1195_1229dup
n.769_803dup
n.768_802dup
n.599_633dup
n.670_704dup
c.3190_3224dup (p.Cys1075TrpfsTer16)
c.2800_2834dup (p.Cys945TrpfsTer16)
c.169+4726_169+4760dup (n.169+4726_169+4760dup)
c.*124+4525_*124+4559dup (n.*124+4525_*124+4559dup)
c.*2537_*2571dup (n.*2537_*2571dup)
c.2284_2318dup (p.Cys773TrpfsTer16)
c.94_128dup (p.Cys43TrpfsTer16)
c.3007_3041dup (p.Cys1014TrpfsTer16)
 ClinVar
2g.47803436G>ACA426121720FBXO11,MSH6c.2892G>A (p.Leu964=)
c.3173-2182G>A (n.3173-2182G>A)
n.3273G>A
c.1623G>A (p.Leu541=)
c.3195G>A (p.Leu1065=)
c.644G>A (p.Trp215Ter)
c.2330-2182G>A (n.2330-2182G>A)
n.2040G>A
n.2037G>A
n.1194G>A
n.768G>A
n.767G>A
n.598G>A
n.669G>A
c.3189G>A (p.Leu1063=)
c.2799G>A (p.Leu933=)
c.169+4759C>T (n.169+4759C>T)
c.*124+4558C>T (n.*124+4558C>T)
c.*2536G>A (n.*2536G>A)
c.2283G>A (p.Leu761=)
c.93G>A (p.Leu31=)
c.3006G>A (p.Leu1002=)
 dbSNP
2g.47803436G>CCA426121722FBXO11,MSH6c.2892G>C (p.Leu964=)
c.3173-2182G>C (n.3173-2182G>C)
n.3273G>C
c.1623G>C (p.Leu541=)
c.3195G>C (p.Leu1065=)
c.644G>C (p.Trp215Ser)
c.2330-2182G>C (n.2330-2182G>C)
n.2040G>C
n.2037G>C
n.1194G>C
n.768G>C
n.767G>C
n.598G>C
n.669G>C
c.3189G>C (p.Leu1063=)
c.2799G>C (p.Leu933=)
c.169+4759C>G (n.169+4759C>G)
c.*124+4558C>G (n.*124+4558C>G)
c.*2536G>C (n.*2536G>C)
c.2283G>C (p.Leu761=)
c.93G>C (p.Leu31=)
c.3006G>C (p.Leu1002=)
 dbSNP
2g.47803436G=CA2496051786FBXO11,MSH6c.2892G= (p.Leu964=)
c.3173-2182G= (n.3173-2182G=)
n.3273G=
c.1623G= (p.Leu541=)
c.3195G= (p.Leu1065=)
c.644G= (p.Trp215=)
c.2330-2182G= (n.2330-2182G=)
n.2040G=
n.2037G=
n.1194G=
n.768G=
n.767G=
n.598G=
n.669G=
c.3189G= (p.Leu1063=)
c.2799G= (p.Leu933=)
c.169+4759C= (n.169+4759C=)
c.*124+4558C= (n.*124+4558C=)
c.*2536G= (n.*2536G=)
c.2283G= (p.Leu761=)
c.93G= (p.Leu31=)
c.3006G= (p.Leu1002=)
2g.47803436G>TCA426121723FBXO11,MSH6c.2892G>T (p.Leu964=)
c.3173-2182G>T (n.3173-2182G>T)
n.3273G>T
c.1623G>T (p.Leu541=)
c.3195G>T (p.Leu1065=)
c.644G>T (p.Trp215Leu)
c.2330-2182G>T (n.2330-2182G>T)
n.2040G>T
n.2037G>T
n.1194G>T
n.768G>T
n.767G>T
n.598G>T
n.669G>T
c.3189G>T (p.Leu1063=)
c.2799G>T (p.Leu933=)
c.169+4759C>A (n.169+4759C>A)
c.*124+4558C>A (n.*124+4558C>A)
c.*2536G>T (n.*2536G>T)
c.2283G>T (p.Leu761=)
c.93G>T (p.Leu31=)
c.3006G>T (p.Leu1002=)
 dbSNP
2g.47803437delCA2573134722FBXO11,MSH6c.2893del (p.Ala965LeufsTer15)
c.3173-2181del (n.3173-2181del)
n.3274del
c.1624del (p.Ala542LeufsTer15)
c.3196del (p.Ala1066LeufsTer15)
c.645del (p.Trp215CysfsTer2)
c.2330-2181del (n.2330-2181del)
n.2041del
n.2038del
n.1195del
n.769del
n.768del
n.599del
n.670del
c.3190del (p.Ala1064LeufsTer15)
c.2800del (p.Ala934LeufsTer15)
c.169+4759del (n.169+4759del)
c.*124+4558del (n.*124+4558del)
c.*2537del (n.*2537del)
c.2284del (p.Ala762LeufsTer15)
c.94del (p.Ala32LeufsTer15)
c.3007del (p.Ala1003LeufsTer15)
 ClinVar dbSNP
2g.47803437G>ACA011817FBXO11,MSH6c.2893G>A (p.Ala965Thr)
c.3173-2181G>A (n.3173-2181G>A)
n.3274G>A
c.1624G>A (p.Ala542Thr)
c.3196G>A (p.Ala1066Thr)
c.645G>A (p.Trp215Ter)
c.2330-2181G>A (n.2330-2181G>A)
n.2041G>A
n.2038G>A
n.1195G>A
n.769G>A
n.768G>A
n.599G>A
n.670G>A
c.3190G>A (p.Ala1064Thr)
c.2800G>A (p.Ala934Thr)
c.169+4758C>T (n.169+4758C>T)
c.*124+4557C>T (n.*124+4557C>T)
c.*2537G>A (n.*2537G>A)
c.2284G>A (p.Ala762Thr)
c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.3007G>A (p.Ala1003Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47803437G>CCA346757846FBXO11,MSH6c.2893G>C (p.Ala965Pro)
c.3173-2181G>C (n.3173-2181G>C)
n.3274G>C
c.1624G>C (p.Ala542Pro)
c.3196G>C (p.Ala1066Pro)
c.645G>C (p.Trp215Cys)
c.2330-2181G>C (n.2330-2181G>C)
n.2041G>C
n.2038G>C
n.1195G>C
n.769G>C
n.768G>C
n.599G>C
n.670G>C
c.3190G>C (p.Ala1064Pro)
c.2800G>C (p.Ala934Pro)
c.169+4758C>G (n.169+4758C>G)
c.*124+4557C>G (n.*124+4557C>G)
c.*2537G>C (n.*2537G>C)
c.2284G>C (p.Ala762Pro)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.3007G>C (p.Ala1003Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47803437G=CA2496051787FBXO11,MSH6c.2893G= (p.Ala965=)
c.3173-2181G= (n.3173-2181G=)
n.3274G=
c.1624G= (p.Ala542=)
c.3196G= (p.Ala1066=)
c.645G= (p.Trp215=)
c.2330-2181G= (n.2330-2181G=)
n.2041G=
n.2038G=
n.1195G=
n.769G=
n.768G=
n.599G=
n.670G=
c.3190G= (p.Ala1064=)
c.2800G= (p.Ala934=)
c.169+4758C= (n.169+4758C=)
c.*124+4557C= (n.*124+4557C=)
c.*2537G= (n.*2537G=)
c.2284G= (p.Ala762=)
c.94G= (p.Ala32=)
c.3007G= (p.Ala1003=)
2g.47803437G>TCA346757845FBXO11,MSH6c.2893G>T (p.Ala965Ser)
c.3173-2181G>T (n.3173-2181G>T)
n.3274G>T
c.1624G>T (p.Ala542Ser)
c.3196G>T (p.Ala1066Ser)
c.645G>T (p.Trp215Cys)
c.2330-2181G>T (n.2330-2181G>T)
n.2041G>T
n.2038G>T
n.1195G>T
n.769G>T
n.768G>T
n.599G>T
n.670G>T
c.3190G>T (p.Ala1064Ser)
c.2800G>T (p.Ala934Ser)
c.169+4758C>A (n.169+4758C>A)
c.*124+4557C>A (n.*124+4557C>A)
c.*2537G>T (n.*2537G>T)
c.2284G>T (p.Ala762Ser)
c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.3007G>T (p.Ala1003Ser)
 dbSNP
2g.47803437_47803439delinsCCCA2695200650FBXO11,MSH6c.2893_2895delinsCC (p.Ala965ProfsTer15)
c.3173-2181_3173-2179delinsCC (n.3173-2181_3173-2179delinsCC)
n.3274_3276delinsCC
c.1624_1626delinsCC (p.Ala542ProfsTer15)
c.3196_3198delinsCC (p.Ala1066ProfsTer15)
c.645_647delinsCC (p.Trp215CysfsTer4)
c.2330-2181_2330-2179delinsCC (n.2330-2181_2330-2179delinsCC)
n.2041_2043delinsCC
n.2038_2040delinsCC
n.1195_1197delinsCC
n.769_771delinsCC
n.768_770delinsCC
n.599_601delinsCC
n.670_672delinsCC
c.3190_3192delinsCC (p.Ala1064ProfsTer15)
c.2800_2802delinsCC (p.Ala934ProfsTer15)
c.169+4756_169+4758delinsGG (n.169+4756_169+4758delinsGG)
c.*124+4555_*124+4557delinsGG (n.*124+4555_*124+4557delinsGG)
c.*2537_*2539delinsCC (n.*2537_*2539delinsCC)
c.2284_2286delinsCC (p.Ala762ProfsTer15)
c.94_96delinsCC (p.Ala32ProfsTer15)
c.3007_3009delinsCC (p.Ala1003ProfsTer15)
 ClinVar
2g.47803438C>ACA346757847FBXO11,MSH6c.2894C>A (p.Ala965Asp)
c.3173-2180C>A (n.3173-2180C>A)
n.3275C>A
c.1625C>A (p.Ala542Asp)
c.3197C>A (p.Ala1066Asp)
c.646C>A (p.Leu216Ile)
c.2330-2180C>A (n.2330-2180C>A)
n.2042C>A
n.2039C>A
n.1196C>A
n.770C>A
n.769C>A
n.600C>A
n.671C>A
c.3191C>A (p.Ala1064Asp)
c.2801C>A (p.Ala934Asp)
c.169+4757G>T (n.169+4757G>T)
c.*124+4556G>T (n.*124+4556G>T)
c.*2538C>A (n.*2538C>A)
c.2285C>A (p.Ala762Asp)
c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.3008C>A (p.Ala1003Asp)
 ClinVar
2g.47803438C=CA2496051788FBXO11,MSH6c.2894C= (p.Ala965=)
c.3173-2180C= (n.3173-2180C=)
n.3275C=
c.1625C= (p.Ala542=)
c.3197C= (p.Ala1066=)
c.646C= (p.Leu216=)
c.2330-2180C= (n.2330-2180C=)
n.2042C=
n.2039C=
n.1196C=
n.770C=
n.769C=
n.600C=
n.671C=
c.3191C= (p.Ala1064=)
c.2801C= (p.Ala934=)
c.169+4757G= (n.169+4757G=)
c.*124+4556G= (n.*124+4556G=)
c.*2538C= (n.*2538C=)
c.2285C= (p.Ala762=)
c.95C= (p.Ala32=)
c.3008C= (p.Ala1003=)
2g.47803438C>GCA346757848FBXO11,MSH6c.2894C>G (p.Ala965Gly)
c.3173-2180C>G (n.3173-2180C>G)
n.3275C>G
c.1625C>G (p.Ala542Gly)
c.3197C>G (p.Ala1066Gly)
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.2330-2180C>G (n.2330-2180C>G)
n.2042C>G
n.2039C>G
n.1196C>G
n.770C>G
n.769C>G
n.600C>G
n.671C>G
c.3191C>G (p.Ala1064Gly)
c.2801C>G (p.Ala934Gly)
c.169+4757G>C (n.169+4757G>C)
c.*124+4556G>C (n.*124+4556G>C)
c.*2538C>G (n.*2538C>G)
c.2285C>G (p.Ala762Gly)
c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.3008C>G (p.Ala1003Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47803438C>TCA011826FBXO11,MSH6c.2894C>T (p.Ala965Val)
c.3173-2180C>T (n.3173-2180C>T)
n.3275C>T
c.1625C>T (p.Ala542Val)
c.3197C>T (p.Ala1066Val)
c.646C>T (p.Leu216=)
c.2330-2180C>T (n.2330-2180C>T)
n.2042C>T
n.2039C>T
n.1196C>T
n.770C>T
n.769C>T
n.600C>T
n.671C>T
c.3191C>T (p.Ala1064Val)
c.2801C>T (p.Ala934Val)
c.169+4757G>A (n.169+4757G>A)
c.*124+4556G>A (n.*124+4556G>A)
c.*2538C>T (n.*2538C>T)
c.2285C>T (p.Ala762Val)
c.95C>T (p.Ala32Val)
c.3008C>T (p.Ala1003Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47803441_47803444delCA2573134723FBXO11,MSH6c.2897_2900del (p.Asn966IlefsTer13)
c.3173-2177_3173-2174del (n.3173-2177_3173-2174del)
n.3278_3281del
c.1628_1631del (p.Asn543IlefsTer13)
c.3200_3203del (p.Asn1067IlefsTer13)
c.649_652del (p.Thr217Ter)
c.2330-2177_2330-2174del (n.2330-2177_2330-2174del)
n.2045_2048del
n.2042_2045del
n.1199_1202del
n.773_776del
n.772_775del
n.603_606del
n.674_677del
c.3194_3197del (p.Asn1065IlefsTer13)
c.2804_2807del (p.Asn935IlefsTer13)
c.169+4754_169+4757del (n.169+4754_169+4757del)
c.*124+4553_*124+4556del (n.*124+4553_*124+4556del)
c.*2541_*2544del (n.*2541_*2544del)
c.2288_2291del (p.Asn763IlefsTer13)
c.98_101del (p.Asn33IlefsTer13)
c.3011_3014del (p.Asn1004IlefsTer13)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched