Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47799557_47804482dupCA10575504FBXO11,MSH6c.1277_3142-428dup
c.1574_3173-1136dup
n.1658_3523-428dup
c.1574_1873-428dup
c.1580_3445-428dup
c.627+3494_894-428dup
c.731_2330-1136dup
c.1574_3439-428dup
c.1184_3049-428dup
c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup)
c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup)
c.*921_*2786-428dup
c.668_2533-428dup
c.-1523_335-420dup
c.1391_3256-428dup
 ClinVar
2g.47799955_47804552delCA1139655753FBXO11,MSH6c.1675_3142-358del
c.1972_3173-1066del
n.2056_3523-358del
c.1606+366_1873-358del
c.1978_3445-358del
c.628-3465_894-358del
c.1129_2330-1066del
c.1972_3439-358del
c.1582_3049-358del
c.169+3644_169+8241del (n.169+3644_169+8241del)
c.*124+3443_*124+8040del (n.*124+3443_*124+8040del)
c.*1319_*2786-358del
c.1066_2533-358del
c.-1125_335-350del
c.1789_3256-358del
 ClinVar
2g.47801020_47801024delCA011409FBXO11,MSH6c.2740_2744del (p.Lys914ValfsTer3)
c.3037_3041del (p.Lys1013ValfsTer3)
n.3121_3125del
c.1606+1431_1606+1435del (n.1606+1431_1606+1435del)
c.3043_3047del (p.Lys1015ValfsTer3)
c.628-2400_628-2396del (n.628-2400_628-2396del)
c.2194_2198del (p.Lys732ValfsTer3)
c.2647_2651del (p.Lys883ValfsTer3)
c.169+7174_169+7178del (n.169+7174_169+7178del)
c.*124+6973_*124+6977del (n.*124+6973_*124+6977del)
c.*2384_*2388del (n.*2384_*2388del)
c.2131_2135del (p.Lys711ValfsTer3)
c.3034_3038del (p.Lys1012ValfsTer3)
c.-60_-56del (n.-60_-56del)
c.2854_2858del (p.Lys952ValfsTer3)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47801023_47801025delCA069980FBXO11,MSH6c.2743_2745del (p.Lys915del)
c.3040_3042del (p.Lys1014del)
n.3124_3126del
c.1606+1434_1606+1436del (n.1606+1434_1606+1436del)
c.3046_3048del (p.Lys1016del)
c.628-2397_628-2395del (n.628-2397_628-2395del)
c.2197_2199del (p.Lys733del)
c.2650_2652del (p.Lys884del)
c.169+7173_169+7175del (n.169+7173_169+7175del)
c.*124+6972_*124+6974del (n.*124+6972_*124+6974del)
c.*2387_*2389del (n.*2387_*2389del)
c.2134_2136del (p.Lys712del)
c.3037_3039del (p.Lys1013del)
c.-57_-55del (n.-57_-55del)
c.2857_2859del (p.Lys953del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47801023A>CCA346756480FBXO11,MSH6c.2743A>C (p.Lys915Gln)
c.3040A>C (p.Lys1014Gln)
n.3124A>C
c.1606+1434A>C (n.1606+1434A>C)
c.3046A>C (p.Lys1016Gln)
c.628-2397A>C (n.628-2397A>C)
c.2197A>C (p.Lys733Gln)
c.2650A>C (p.Lys884Gln)
c.169+7172T>G (n.169+7172T>G)
c.*124+6971T>G (n.*124+6971T>G)
c.*2387A>C (n.*2387A>C)
c.2134A>C (p.Lys712Gln)
c.3037A>C (p.Lys1013Gln)
c.-57A>C (n.-57A>C)
c.2857A>C (p.Lys953Gln)
2g.47801023A>GCA346756481FBXO11,MSH6c.2743A>G (p.Lys915Glu)
c.3040A>G (p.Lys1014Glu)
n.3124A>G
c.1606+1434A>G (n.1606+1434A>G)
c.3046A>G (p.Lys1016Glu)
c.628-2397A>G (n.628-2397A>G)
c.2197A>G (p.Lys733Glu)
c.2650A>G (p.Lys884Glu)
c.169+7172T>C (n.169+7172T>C)
c.*124+6971T>C (n.*124+6971T>C)
c.*2387A>G (n.*2387A>G)
c.2134A>G (p.Lys712Glu)
c.3037A>G (p.Lys1013Glu)
c.-57A>G (n.-57A>G)
c.2857A>G (p.Lys953Glu)
2g.47801023A>TCA346756482FBXO11,MSH6c.2743A>T (p.Lys915Ter)
c.3040A>T (p.Lys1014Ter)
n.3124A>T
c.1606+1434A>T (n.1606+1434A>T)
c.3046A>T (p.Lys1016Ter)
c.628-2397A>T (n.628-2397A>T)
c.2197A>T (p.Lys733Ter)
c.2650A>T (p.Lys884Ter)
c.169+7172T>A (n.169+7172T>A)
c.*124+6971T>A (n.*124+6971T>A)
c.*2387A>T (n.*2387A>T)
c.2134A>T (p.Lys712Ter)
c.3037A>T (p.Lys1013Ter)
c.-57A>T (n.-57A>T)
c.2857A>T (p.Lys953Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47801024dupCA2658949167FBXO11,MSH6c.2744dup (p.Leu916ValfsTer3)
c.3041dup (p.Leu1015ValfsTer3)
n.3125dup
c.1606+1435dup (n.1606+1435dup)
c.3047dup (p.Leu1017ValfsTer3)
c.628-2396dup (n.628-2396dup)
c.2198dup (p.Leu734ValfsTer3)
c.2651dup (p.Leu885ValfsTer3)
c.169+7172dup (n.169+7172dup)
c.*124+6971dup (n.*124+6971dup)
c.*2388dup (n.*2388dup)
c.2135dup (p.Leu713ValfsTer3)
c.3038dup (p.Leu1014ValfsTer3)
c.-56dup (n.-56dup)
c.2858dup (p.Leu954ValfsTer3)
 gnomAD v4
2g.47801024A=CA2496050063FBXO11,MSH6c.2744A= (p.Lys915=)
c.3041A= (p.Lys1014=)
n.3125A=
c.1606+1435A= (n.1606+1435A=)
c.3047A= (p.Lys1016=)
c.628-2396A= (n.628-2396A=)
c.2198A= (p.Lys733=)
c.2651A= (p.Lys884=)
c.169+7171T= (n.169+7171T=)
c.*124+6970T= (n.*124+6970T=)
c.*2388A= (n.*2388A=)
c.2135A= (p.Lys712=)
c.3038A= (p.Lys1013=)
c.-56A= (n.-56A=)
c.2858A= (p.Lys953=)
2g.47801024A>CCA346756483FBXO11,MSH6c.2744A>C (p.Lys915Thr)
c.3041A>C (p.Lys1014Thr)
n.3125A>C
c.1606+1435A>C (n.1606+1435A>C)
c.3047A>C (p.Lys1016Thr)
c.628-2396A>C (n.628-2396A>C)
c.2198A>C (p.Lys733Thr)
c.2651A>C (p.Lys884Thr)
c.169+7171T>G (n.169+7171T>G)
c.*124+6970T>G (n.*124+6970T>G)
c.*2388A>C (n.*2388A>C)
c.2135A>C (p.Lys712Thr)
c.3038A>C (p.Lys1013Thr)
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.2858A>C (p.Lys953Thr)
 gnomAD v4
2g.47801024A>GCA069986FBXO11,MSH6c.2744A>G (p.Lys915Arg)
c.3041A>G (p.Lys1014Arg)
n.3125A>G
c.1606+1435A>G (n.1606+1435A>G)
c.3047A>G (p.Lys1016Arg)
c.628-2396A>G (n.628-2396A>G)
c.2198A>G (p.Lys733Arg)
c.2651A>G (p.Lys884Arg)
c.169+7171T>C (n.169+7171T>C)
c.*124+6970T>C (n.*124+6970T>C)
c.*2388A>G (n.*2388A>G)
c.2135A>G (p.Lys712Arg)
c.3038A>G (p.Lys1013Arg)
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.2858A>G (p.Lys953Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47801024A>TCA346756484FBXO11,MSH6c.2744A>T (p.Lys915Met)
c.3041A>T (p.Lys1014Met)
n.3125A>T
c.1606+1435A>T (n.1606+1435A>T)
c.3047A>T (p.Lys1016Met)
c.628-2396A>T (n.628-2396A>T)
c.2198A>T (p.Lys733Met)
c.2651A>T (p.Lys884Met)
c.169+7171T>A (n.169+7171T>A)
c.*124+6970T>A (n.*124+6970T>A)
c.*2388A>T (n.*2388A>T)
c.2135A>T (p.Lys712Met)
c.3038A>T (p.Lys1013Met)
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.2858A>T (p.Lys953Met)
 dbSNP
2g.47801025G>ACA426121743FBXO11,MSH6c.2745G>A (p.Lys915=)
c.3042G>A (p.Lys1014=)
n.3126G>A
c.1606+1436G>A (n.1606+1436G>A)
c.3048G>A (p.Lys1016=)
c.628-2395G>A (n.628-2395G>A)
c.2199G>A (p.Lys733=)
c.2652G>A (p.Lys884=)
c.169+7170C>T (n.169+7170C>T)
c.*124+6969C>T (n.*124+6969C>T)
c.*2389G>A (n.*2389G>A)
c.2136G>A (p.Lys712=)
c.3039G>A (p.Lys1013=)
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.2859G>A (p.Lys953=)
 dbSNP
2g.47801025G>CCA346756486FBXO11,MSH6c.2745G>C (p.Lys915Asn)
c.3042G>C (p.Lys1014Asn)
n.3126G>C
c.1606+1436G>C (n.1606+1436G>C)
c.3048G>C (p.Lys1016Asn)
c.628-2395G>C (n.628-2395G>C)
c.2199G>C (p.Lys733Asn)
c.2652G>C (p.Lys884Asn)
c.169+7170C>G (n.169+7170C>G)
c.*124+6969C>G (n.*124+6969C>G)
c.*2389G>C (n.*2389G>C)
c.2136G>C (p.Lys712Asn)
c.3039G>C (p.Lys1013Asn)
c.-55G>C (n.-55G>C)
c.2859G>C (p.Lys953Asn)
 dbSNP
2g.47801025G>TCA346756485FBXO11,MSH6c.2745G>T (p.Lys915Asn)
c.3042G>T (p.Lys1014Asn)
n.3126G>T
c.1606+1436G>T (n.1606+1436G>T)
c.3048G>T (p.Lys1016Asn)
c.628-2395G>T (n.628-2395G>T)
c.2199G>T (p.Lys733Asn)
c.2652G>T (p.Lys884Asn)
c.169+7170C>A (n.169+7170C>A)
c.*124+6969C>A (n.*124+6969C>A)
c.*2389G>T (n.*2389G>T)
c.2136G>T (p.Lys712Asn)
c.3039G>T (p.Lys1013Asn)
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.2859G>T (p.Lys953Asn)
 gnomAD v4
2g.47801026_47801028dupCA1649448FBXO11,MSH6c.2746_2748dup (p.Leu916_Ala917insLeu)
c.3043_3045dup (p.Leu1015_Ala1016insLeu)
n.3127_3129dup
c.1606+1437_1606+1439dup (n.1606+1437_1606+1439dup)
c.3049_3051dup (p.Leu1017_Ala1018insLeu)
c.628-2394_628-2392dup (n.628-2394_628-2392dup)
c.2200_2202dup (p.Leu734_Ala735insLeu)
c.2653_2655dup (p.Leu885_Ala886insLeu)
c.169+7168_169+7170dup (n.169+7168_169+7170dup)
c.*124+6967_*124+6969dup (n.*124+6967_*124+6969dup)
c.*2390_*2392dup (n.*2390_*2392dup)
c.2137_2139dup (p.Leu713_Ala714insLeu)
c.3040_3042dup (p.Leu1014_Ala1015insLeu)
c.-54_-52dup (n.-54_-52dup)
c.2860_2862dup (p.Leu954_Ala955insLeu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47801026T>ACA346756487FBXO11,MSH6c.2746T>A (p.Leu916Met)
c.3043T>A (p.Leu1015Met)
n.3127T>A
c.1606+1437T>A (n.1606+1437T>A)
c.3049T>A (p.Leu1017Met)
c.628-2394T>A (n.628-2394T>A)
c.2200T>A (p.Leu734Met)
c.2653T>A (p.Leu885Met)
c.169+7169A>T (n.169+7169A>T)
c.*124+6968A>T (n.*124+6968A>T)
c.*2390T>A (n.*2390T>A)
c.2137T>A (p.Leu713Met)
c.3040T>A (p.Leu1014Met)
c.-54T>A (n.-54T>A)
c.2860T>A (p.Leu954Met)
 dbSNP
2g.47801026T>CCA426121748FBXO11,MSH6c.2746T>C (p.Leu916=)
c.3043T>C (p.Leu1015=)
n.3127T>C
c.1606+1437T>C (n.1606+1437T>C)
c.3049T>C (p.Leu1017=)
c.628-2394T>C (n.628-2394T>C)
c.2200T>C (p.Leu734=)
c.2653T>C (p.Leu885=)
c.169+7169A>G (n.169+7169A>G)
c.*124+6968A>G (n.*124+6968A>G)
c.*2390T>C (n.*2390T>C)
c.2137T>C (p.Leu713=)
c.3040T>C (p.Leu1014=)
c.-54T>C (n.-54T>C)
c.2860T>C (p.Leu954=)
 ClinVar dbSNP
2g.47801026T>GCA346756488FBXO11,MSH6c.2746T>G (p.Leu916Val)
c.3043T>G (p.Leu1015Val)
n.3127T>G
c.1606+1437T>G (n.1606+1437T>G)
c.3049T>G (p.Leu1017Val)
c.628-2394T>G (n.628-2394T>G)
c.2200T>G (p.Leu734Val)
c.2653T>G (p.Leu885Val)
c.169+7169A>C (n.169+7169A>C)
c.*124+6968A>C (n.*124+6968A>C)
c.*2390T>G (n.*2390T>G)
c.2137T>G (p.Leu713Val)
c.3040T>G (p.Leu1014Val)
c.-54T>G (n.-54T>G)
c.2860T>G (p.Leu954Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47801026T=CA2496050064FBXO11,MSH6c.2746T= (p.Leu916=)
c.3043T= (p.Leu1015=)
n.3127T=
c.1606+1437T= (n.1606+1437T=)
c.3049T= (p.Leu1017=)
c.628-2394T= (n.628-2394T=)
c.2200T= (p.Leu734=)
c.2653T= (p.Leu885=)
c.169+7169A= (n.169+7169A=)
c.*124+6968A= (n.*124+6968A=)
c.*2390T= (n.*2390T=)
c.2137T= (p.Leu713=)
c.3040T= (p.Leu1014=)
c.-54T= (n.-54T=)
c.2860T= (p.Leu954=)
2g.47801027delCA2580068120FBXO11,MSH6c.2747del (p.Leu916TrpfsTer5)
c.3044del (p.Leu1015TrpfsTer5)
n.3128del
c.1606+1438del (n.1606+1438del)
c.3050del (p.Leu1017TrpfsTer5)
c.628-2393del (n.628-2393del)
c.2201del (p.Leu734TrpfsTer5)
c.2654del (p.Leu885TrpfsTer5)
c.169+7169del (n.169+7169del)
c.*124+6968del (n.*124+6968del)
c.*2391del (n.*2391del)
c.2138del (p.Leu713TrpfsTer5)
c.3041del (p.Leu1014TrpfsTer5)
c.-53del (n.-53del)
c.2861del (p.Leu954TrpfsTer5)
 ClinVar
2g.47801027T>ACA346756489FBXO11,MSH6c.2747T>A (p.Leu916Ter)
c.3044T>A (p.Leu1015Ter)
n.3128T>A
c.1606+1438T>A (n.1606+1438T>A)
c.3050T>A (p.Leu1017Ter)
c.628-2393T>A (n.628-2393T>A)
c.2201T>A (p.Leu734Ter)
c.2654T>A (p.Leu885Ter)
c.169+7168A>T (n.169+7168A>T)
c.*124+6967A>T (n.*124+6967A>T)
c.*2391T>A (n.*2391T>A)
c.2138T>A (p.Leu713Ter)
c.3041T>A (p.Leu1014Ter)
c.-53T>A (n.-53T>A)
c.2861T>A (p.Leu954Ter)
2g.47801027T>CCA346756490FBXO11,MSH6c.2747T>C (p.Leu916Ser)
c.3044T>C (p.Leu1015Ser)
n.3128T>C
c.1606+1438T>C (n.1606+1438T>C)
c.3050T>C (p.Leu1017Ser)
c.628-2393T>C (n.628-2393T>C)
c.2201T>C (p.Leu734Ser)
c.2654T>C (p.Leu885Ser)
c.169+7168A>G (n.169+7168A>G)
c.*124+6967A>G (n.*124+6967A>G)
c.*2391T>C (n.*2391T>C)
c.2138T>C (p.Leu713Ser)
c.3041T>C (p.Leu1014Ser)
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.2861T>C (p.Leu954Ser)
2g.47801027T>GCA346756491FBXO11,MSH6c.2747T>G (p.Leu916Trp)
c.3044T>G (p.Leu1015Trp)
n.3128T>G
c.1606+1438T>G (n.1606+1438T>G)
c.3050T>G (p.Leu1017Trp)
c.628-2393T>G (n.628-2393T>G)
c.2201T>G (p.Leu734Trp)
c.2654T>G (p.Leu885Trp)
c.169+7168A>C (n.169+7168A>C)
c.*124+6967A>C (n.*124+6967A>C)
c.*2391T>G (n.*2391T>G)
c.2138T>G (p.Leu713Trp)
c.3041T>G (p.Leu1014Trp)
c.-53T>G (n.-53T>G)
c.2861T>G (p.Leu954Trp)
2g.47801028G>ACA426121751FBXO11,MSH6c.2748G>A (p.Leu916=)
c.3045G>A (p.Leu1015=)
n.3129G>A
c.1606+1439G>A (n.1606+1439G>A)
c.3051G>A (p.Leu1017=)
c.628-2392G>A (n.628-2392G>A)
c.2202G>A (p.Leu734=)
c.2655G>A (p.Leu885=)
c.169+7167C>T (n.169+7167C>T)
c.*124+6966C>T (n.*124+6966C>T)
c.*2392G>A (n.*2392G>A)
c.2139G>A (p.Leu713=)
c.3042G>A (p.Leu1014=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.2862G>A (p.Leu954=)
 ClinVar dbSNP
2g.47801028G>CCA069991FBXO11,MSH6c.2748G>C (p.Leu916Phe)
c.3045G>C (p.Leu1015Phe)
n.3129G>C
c.1606+1439G>C (n.1606+1439G>C)
c.3051G>C (p.Leu1017Phe)
c.628-2392G>C (n.628-2392G>C)
c.2202G>C (p.Leu734Phe)
c.2655G>C (p.Leu885Phe)
c.169+7167C>G (n.169+7167C>G)
c.*124+6966C>G (n.*124+6966C>G)
c.*2392G>C (n.*2392G>C)
c.2139G>C (p.Leu713Phe)
c.3042G>C (p.Leu1014Phe)
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.2862G>C (p.Leu954Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47801028G=CA2496050065FBXO11,MSH6c.2748G= (p.Leu916=)
c.3045G= (p.Leu1015=)
n.3129G=
c.1606+1439G= (n.1606+1439G=)
c.3051G= (p.Leu1017=)
c.628-2392G= (n.628-2392G=)
c.2202G= (p.Leu734=)
c.2655G= (p.Leu885=)
c.169+7167C= (n.169+7167C=)
c.*124+6966C= (n.*124+6966C=)
c.*2392G= (n.*2392G=)
c.2139G= (p.Leu713=)
c.3042G= (p.Leu1014=)
c.-52G= (n.-52G=)
c.2862G= (p.Leu954=)
2g.47801028G>TCA346756492FBXO11,MSH6c.2748G>T (p.Leu916Phe)
c.3045G>T (p.Leu1015Phe)
n.3129G>T
c.1606+1439G>T (n.1606+1439G>T)
c.3051G>T (p.Leu1017Phe)
c.628-2392G>T (n.628-2392G>T)
c.2202G>T (p.Leu734Phe)
c.2655G>T (p.Leu885Phe)
c.169+7167C>A (n.169+7167C>A)
c.*124+6966C>A (n.*124+6966C>A)
c.*2392G>T (n.*2392G>T)
c.2139G>T (p.Leu713Phe)
c.3042G>T (p.Leu1014Phe)
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.2862G>T (p.Leu954Phe)
 dbSNP
2g.47801029G>ACA346756493FBXO11,MSH6c.2749G>A (p.Ala917Thr)
c.3046G>A (p.Ala1016Thr)
n.3130G>A
c.1606+1440G>A (n.1606+1440G>A)
c.3052G>A (p.Ala1018Thr)
c.628-2391G>A (n.628-2391G>A)
c.2203G>A (p.Ala735Thr)
c.2656G>A (p.Ala886Thr)
c.169+7166C>T (n.169+7166C>T)
c.*124+6965C>T (n.*124+6965C>T)
c.*2393G>A (n.*2393G>A)
c.2140G>A (p.Ala714Thr)
c.3043G>A (p.Ala1015Thr)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.2863G>A (p.Ala955Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47801029G>CCA346756494FBXO11,MSH6c.2749G>C (p.Ala917Pro)
c.3046G>C (p.Ala1016Pro)
n.3130G>C
c.1606+1440G>C (n.1606+1440G>C)
c.3052G>C (p.Ala1018Pro)
c.628-2391G>C (n.628-2391G>C)
c.2203G>C (p.Ala735Pro)
c.2656G>C (p.Ala886Pro)
c.169+7166C>G (n.169+7166C>G)
c.*124+6965C>G (n.*124+6965C>G)
c.*2393G>C (n.*2393G>C)
c.2140G>C (p.Ala714Pro)
c.3043G>C (p.Ala1015Pro)
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.2863G>C (p.Ala955Pro)
 dbSNP
2g.47801029G=CA2496050066FBXO11,MSH6c.2749G= (p.Ala917=)
c.3046G= (p.Ala1016=)
n.3130G=
c.1606+1440G= (n.1606+1440G=)
c.3052G= (p.Ala1018=)
c.628-2391G= (n.628-2391G=)
c.2203G= (p.Ala735=)
c.2656G= (p.Ala886=)
c.169+7166C= (n.169+7166C=)
c.*124+6965C= (n.*124+6965C=)
c.*2393G= (n.*2393G=)
c.2140G= (p.Ala714=)
c.3043G= (p.Ala1015=)
c.-51G= (n.-51G=)
c.2863G= (p.Ala955=)
2g.47801029G>TCA346756495FBXO11,MSH6c.2749G>T (p.Ala917Ser)
c.3046G>T (p.Ala1016Ser)
n.3130G>T
c.1606+1440G>T (n.1606+1440G>T)
c.3052G>T (p.Ala1018Ser)
c.628-2391G>T (n.628-2391G>T)
c.2203G>T (p.Ala735Ser)
c.2656G>T (p.Ala886Ser)
c.169+7166C>A (n.169+7166C>A)
c.*124+6965C>A (n.*124+6965C>A)
c.*2393G>T (n.*2393G>T)
c.2140G>T (p.Ala714Ser)
c.3043G>T (p.Ala1015Ser)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.2863G>T (p.Ala955Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47801030C>ACA346756496FBXO11,MSH6c.2750C>A (p.Ala917Asp)
c.3047C>A (p.Ala1016Asp)
n.3131C>A
c.1606+1441C>A (n.1606+1441C>A)
c.3053C>A (p.Ala1018Asp)
c.628-2390C>A (n.628-2390C>A)
c.2204C>A (p.Ala735Asp)
c.2657C>A (p.Ala886Asp)
c.169+7165G>T (n.169+7165G>T)
c.*124+6964G>T (n.*124+6964G>T)
c.*2394C>A (n.*2394C>A)
c.2141C>A (p.Ala714Asp)
c.3044C>A (p.Ala1015Asp)
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.2864C>A (p.Ala955Asp)
 dbSNP
2g.47801030C=CA2496050067FBXO11,MSH6c.2750C= (p.Ala917=)
c.3047C= (p.Ala1016=)
n.3131C=
c.1606+1441C= (n.1606+1441C=)
c.3053C= (p.Ala1018=)
c.628-2390C= (n.628-2390C=)
c.2204C= (p.Ala735=)
c.2657C= (p.Ala886=)
c.169+7165G= (n.169+7165G=)
c.*124+6964G= (n.*124+6964G=)
c.*2394C= (n.*2394C=)
c.2141C= (p.Ala714=)
c.3044C= (p.Ala1015=)
c.-50C= (n.-50C=)
c.2864C= (p.Ala955=)
2g.47801030C>GCA346756497FBXO11,MSH6c.2750C>G (p.Ala917Gly)
c.3047C>G (p.Ala1016Gly)
n.3131C>G
c.1606+1441C>G (n.1606+1441C>G)
c.3053C>G (p.Ala1018Gly)
c.628-2390C>G (n.628-2390C>G)
c.2204C>G (p.Ala735Gly)
c.2657C>G (p.Ala886Gly)
c.169+7165G>C (n.169+7165G>C)
c.*124+6964G>C (n.*124+6964G>C)
c.*2394C>G (n.*2394C>G)
c.2141C>G (p.Ala714Gly)
c.3044C>G (p.Ala1015Gly)
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.2864C>G (p.Ala955Gly)
 dbSNP
2g.47801030C>TCA011448FBXO11,MSH6c.2750C>T (p.Ala917Val)
c.3047C>T (p.Ala1016Val)
n.3131C>T
c.1606+1441C>T (n.1606+1441C>T)
c.3053C>T (p.Ala1018Val)
c.628-2390C>T (n.628-2390C>T)
c.2204C>T (p.Ala735Val)
c.2657C>T (p.Ala886Val)
c.169+7165G>A (n.169+7165G>A)
c.*124+6964G>A (n.*124+6964G>A)
c.*2394C>T (n.*2394C>T)
c.2141C>T (p.Ala714Val)
c.3044C>T (p.Ala1015Val)
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.2864C>T (p.Ala955Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47801031T>ACA426121754FBXO11,MSH6c.2751T>A (p.Ala917=)
c.3048T>A (p.Ala1016=)
n.3132T>A
c.1606+1442T>A (n.1606+1442T>A)
c.3054T>A (p.Ala1018=)
c.628-2389T>A (n.628-2389T>A)
c.2205T>A (p.Ala735=)
c.2658T>A (p.Ala886=)
c.169+7164A>T (n.169+7164A>T)
c.*124+6963A>T (n.*124+6963A>T)
c.*2395T>A (n.*2395T>A)
c.2142T>A (p.Ala714=)
c.3045T>A (p.Ala1015=)
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.2865T>A (p.Ala955=)
 dbSNP
2g.47801031T>CCA426121755FBXO11,MSH6c.2751T>C (p.Ala917=)
c.3048T>C (p.Ala1016=)
n.3132T>C
c.1606+1442T>C (n.1606+1442T>C)
c.3054T>C (p.Ala1018=)
c.628-2389T>C (n.628-2389T>C)
c.2205T>C (p.Ala735=)
c.2658T>C (p.Ala886=)
c.169+7164A>G (n.169+7164A>G)
c.*124+6963A>G (n.*124+6963A>G)
c.*2395T>C (n.*2395T>C)
c.2142T>C (p.Ala714=)
c.3045T>C (p.Ala1015=)
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.2865T>C (p.Ala955=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47801031T>GCA426121756FBXO11,MSH6c.2751T>G (p.Ala917=)
c.3048T>G (p.Ala1016=)
n.3132T>G
c.1606+1442T>G (n.1606+1442T>G)
c.3054T>G (p.Ala1018=)
c.628-2389T>G (n.628-2389T>G)
c.2205T>G (p.Ala735=)
c.2658T>G (p.Ala886=)
c.169+7164A>C (n.169+7164A>C)
c.*124+6963A>C (n.*124+6963A>C)
c.*2395T>G (n.*2395T>G)
c.2142T>G (p.Ala714=)
c.3045T>G (p.Ala1015=)
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.2865T>G (p.Ala955=)
2g.47801031T=CA2496050068FBXO11,MSH6c.2751T= (p.Ala917=)
c.3048T= (p.Ala1016=)
n.3132T=
c.1606+1442T= (n.1606+1442T=)
c.3054T= (p.Ala1018=)
c.628-2389T= (n.628-2389T=)
c.2205T= (p.Ala735=)
c.2658T= (p.Ala886=)
c.169+7164A= (n.169+7164A=)
c.*124+6963A= (n.*124+6963A=)
c.*2395T= (n.*2395T=)
c.2142T= (p.Ala714=)
c.3045T= (p.Ala1015=)
c.-49T= (n.-49T=)
c.2865T= (p.Ala955=)
2g.47801032A=CA2496050069FBXO11,MSH6c.2752A= (p.Asn918=)
c.3049A= (p.Asn1017=)
n.3133A=
c.1606+1443A= (n.1606+1443A=)
c.3055A= (p.Asn1019=)
c.628-2388A= (n.628-2388A=)
c.2206A= (p.Asn736=)
c.2659A= (p.Asn887=)
c.169+7163T= (n.169+7163T=)
c.*124+6962T= (n.*124+6962T=)
c.*2396A= (n.*2396A=)
c.2143A= (p.Asn715=)
c.3046A= (p.Asn1016=)
c.-48A= (n.-48A=)
c.2866A= (p.Asn956=)
2g.47801032A>CCA16610948FBXO11,MSH6c.2752A>C (p.Asn918His)
c.3049A>C (p.Asn1017His)
n.3133A>C
c.1606+1443A>C (n.1606+1443A>C)
c.3055A>C (p.Asn1019His)
c.628-2388A>C (n.628-2388A>C)
c.2206A>C (p.Asn736His)
c.2659A>C (p.Asn887His)
c.169+7163T>G (n.169+7163T>G)
c.*124+6962T>G (n.*124+6962T>G)
c.*2396A>C (n.*2396A>C)
c.2143A>C (p.Asn715His)
c.3046A>C (p.Asn1016His)
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.2866A>C (p.Asn956His)
 ClinVar dbSNP
2g.47801032A>GCA346756499FBXO11,MSH6c.2752A>G (p.Asn918Asp)
c.3049A>G (p.Asn1017Asp)
n.3133A>G
c.1606+1443A>G (n.1606+1443A>G)
c.3055A>G (p.Asn1019Asp)
c.628-2388A>G (n.628-2388A>G)
c.2206A>G (p.Asn736Asp)
c.2659A>G (p.Asn887Asp)
c.169+7163T>C (n.169+7163T>C)
c.*124+6962T>C (n.*124+6962T>C)
c.*2396A>G (n.*2396A>G)
c.2143A>G (p.Asn715Asp)
c.3046A>G (p.Asn1016Asp)
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.2866A>G (p.Asn956Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47801032A>TCA346756498FBXO11,MSH6c.2752A>T (p.Asn918Tyr)
c.3049A>T (p.Asn1017Tyr)
n.3133A>T
c.1606+1443A>T (n.1606+1443A>T)
c.3055A>T (p.Asn1019Tyr)
c.628-2388A>T (n.628-2388A>T)
c.2206A>T (p.Asn736Tyr)
c.2659A>T (p.Asn887Tyr)
c.169+7163T>A (n.169+7163T>A)
c.*124+6962T>A (n.*124+6962T>A)
c.*2396A>T (n.*2396A>T)
c.2143A>T (p.Asn715Tyr)
c.3046A>T (p.Asn1016Tyr)
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.2866A>T (p.Asn956Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47801033delCA2580068125FBXO11,MSH6c.2753del (p.Asn918IlefsTer3)
c.3050del (p.Asn1017IlefsTer3)
n.3134del
c.1606+1444del (n.1606+1444del)
c.3056del (p.Asn1019IlefsTer3)
c.628-2387del (n.628-2387del)
c.2207del (p.Asn736IlefsTer3)
c.2660del (p.Asn887IlefsTer3)
c.169+7163del (n.169+7163del)
c.*124+6962del (n.*124+6962del)
c.*2397del (n.*2397del)
c.2144del (p.Asn715IlefsTer3)
c.3047del (p.Asn1016IlefsTer3)
c.-47del (n.-47del)
c.2867del (p.Asn956IlefsTer3)
 ClinVar
2g.47801033A>CCA346756500FBXO11,MSH6c.2753A>C (p.Asn918Thr)
c.3050A>C (p.Asn1017Thr)
n.3134A>C
c.1606+1444A>C (n.1606+1444A>C)
c.3056A>C (p.Asn1019Thr)
c.628-2387A>C (n.628-2387A>C)
c.2207A>C (p.Asn736Thr)
c.2660A>C (p.Asn887Thr)
c.169+7162T>G (n.169+7162T>G)
c.*124+6961T>G (n.*124+6961T>G)
c.*2397A>C (n.*2397A>C)
c.2144A>C (p.Asn715Thr)
c.3047A>C (p.Asn1016Thr)
c.-47A>C (n.-47A>C)
c.2867A>C (p.Asn956Thr)
2g.47801033A>GCA346756501FBXO11,MSH6c.2753A>G (p.Asn918Ser)
c.3050A>G (p.Asn1017Ser)
n.3134A>G
c.1606+1444A>G (n.1606+1444A>G)
c.3056A>G (p.Asn1019Ser)
c.628-2387A>G (n.628-2387A>G)
c.2207A>G (p.Asn736Ser)
c.2660A>G (p.Asn887Ser)
c.169+7162T>C (n.169+7162T>C)
c.*124+6961T>C (n.*124+6961T>C)
c.*2397A>G (n.*2397A>G)
c.2144A>G (p.Asn715Ser)
c.3047A>G (p.Asn1016Ser)
c.-47A>G (n.-47A>G)
c.2867A>G (p.Asn956Ser)
 ClinVar
2g.47801033A>TCA346756502FBXO11,MSH6c.2753A>T (p.Asn918Ile)
c.3050A>T (p.Asn1017Ile)
n.3134A>T
c.1606+1444A>T (n.1606+1444A>T)
c.3056A>T (p.Asn1019Ile)
c.628-2387A>T (n.628-2387A>T)
c.2207A>T (p.Asn736Ile)
c.2660A>T (p.Asn887Ile)
c.169+7162T>A (n.169+7162T>A)
c.*124+6961T>A (n.*124+6961T>A)
c.*2397A>T (n.*2397A>T)
c.2144A>T (p.Asn715Ile)
c.3047A>T (p.Asn1016Ile)
c.-47A>T (n.-47A>T)
c.2867A>T (p.Asn956Ile)
 dbSNP
2g.47801033_47801035delinsATCCA2496050070FBXO11,MSH6c.2753_2755delinsATC (p.Asn918=)
c.3050_3052delinsATC (p.Asn1017=)
n.3134_3136delinsATC
c.1606+1444_1606+1446delinsATC (n.1606+1444_1606+1446delinsATC)
c.3056_3058delinsATC (p.Asn1019=)
c.628-2387_628-2385delinsATC (n.628-2387_628-2385delinsATC)
c.2207_2209delinsATC (p.Asn736=)
c.2660_2662delinsATC (p.Asn887=)
c.169+7160_169+7162delinsGAT (n.169+7160_169+7162delinsGAT)
c.*124+6959_*124+6961delinsGAT (n.*124+6959_*124+6961delinsGAT)
c.*2397_*2399delinsATC (n.*2397_*2399delinsATC)
c.2144_2146delinsATC (p.Asn715=)
c.3047_3049delinsATC (p.Asn1016=)
c.-47_-45delinsATC (n.-47_-45delinsATC)
c.2867_2869delinsATC (p.Asn956=)
2g.47801034T>ACA346756503FBXO11,MSH6c.2754T>A (p.Asn918Lys)
c.3051T>A (p.Asn1017Lys)
n.3135T>A
c.1606+1445T>A (n.1606+1445T>A)
c.3057T>A (p.Asn1019Lys)
c.628-2386T>A (n.628-2386T>A)
c.2208T>A (p.Asn736Lys)
c.2661T>A (p.Asn887Lys)
c.169+7161A>T (n.169+7161A>T)
c.*124+6960A>T (n.*124+6960A>T)
c.*2398T>A (n.*2398T>A)
c.2145T>A (p.Asn715Lys)
c.3048T>A (p.Asn1016Lys)
c.-46T>A (n.-46T>A)
c.2868T>A (p.Asn956Lys)
 dbSNP
2g.47801034T>CCA426121764FBXO11,MSH6c.2754T>C (p.Asn918=)
c.3051T>C (p.Asn1017=)
n.3135T>C
c.1606+1445T>C (n.1606+1445T>C)
c.3057T>C (p.Asn1019=)
c.628-2386T>C (n.628-2386T>C)
c.2208T>C (p.Asn736=)
c.2661T>C (p.Asn887=)
c.169+7161A>G (n.169+7161A>G)
c.*124+6960A>G (n.*124+6960A>G)
c.*2398T>C (n.*2398T>C)
c.2145T>C (p.Asn715=)
c.3048T>C (p.Asn1016=)
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.2868T>C (p.Asn956=)
2g.47801034T>GCA346756504FBXO11,MSH6c.2754T>G (p.Asn918Lys)
c.3051T>G (p.Asn1017Lys)
n.3135T>G
c.1606+1445T>G (n.1606+1445T>G)
c.3057T>G (p.Asn1019Lys)
c.628-2386T>G (n.628-2386T>G)
c.2208T>G (p.Asn736Lys)
c.2661T>G (p.Asn887Lys)
c.169+7161A>C (n.169+7161A>C)
c.*124+6960A>C (n.*124+6960A>C)
c.*2398T>G (n.*2398T>G)
c.2145T>G (p.Asn715Lys)
c.3048T>G (p.Asn1016Lys)
c.-46T>G (n.-46T>G)
c.2868T>G (p.Asn956Lys)
2g.47801036_47801037delCA011455FBXO11,MSH6c.2756_2757del (p.Leu919HisfsTer4)
c.3053_3054del (p.Leu1018HisfsTer4)
n.3137_3138del
c.1606+1447_1606+1448del (n.1606+1447_1606+1448del)
c.3059_3060del (p.Leu1020HisfsTer4)
c.628-2384_628-2383del (n.628-2384_628-2383del)
c.2210_2211del (p.Leu737HisfsTer4)
c.2663_2664del (p.Leu888HisfsTer4)
c.169+7160_169+7161del (n.169+7160_169+7161del)
c.*124+6959_*124+6960del (n.*124+6959_*124+6960del)
c.*2400_*2401del (n.*2400_*2401del)
c.2147_2148del (p.Leu716HisfsTer4)
c.3050_3051del (p.Leu1017HisfsTer4)
c.-44_-43del (n.-44_-43del)
c.2870_2871del (p.Leu957HisfsTer4)
 ClinVar dbSNP
2g.47801034_47801035insACA2580068126FBXO11,MSH6c.2754_2755insA (p.Leu919ThrfsTer5)
c.3051_3052insA (p.Leu1018ThrfsTer5)
n.3135_3136insA
c.1606+1445_1606+1446insA (n.1606+1445_1606+1446insA)
c.3057_3058insA (p.Leu1020ThrfsTer5)
c.628-2386_628-2385insA (n.628-2386_628-2385insA)
c.2208_2209insA (p.Leu737ThrfsTer5)
c.2661_2662insA (p.Leu888ThrfsTer5)
c.169+7160_169+7161insT (n.169+7160_169+7161insT)
c.*124+6959_*124+6960insT (n.*124+6959_*124+6960insT)
c.*2398_*2399insA (n.*2398_*2399insA)
c.2145_2146insA (p.Leu716ThrfsTer5)
c.3048_3049insA (p.Leu1017ThrfsTer5)
c.-46_-45insA (n.-46_-45insA)
c.2868_2869insA (p.Leu957ThrfsTer5)
 ClinVar
2g.47801035C>ACA10582075FBXO11,MSH6c.2755C>A (p.Leu919Ile)
c.3052C>A (p.Leu1018Ile)
n.3136C>A
c.1606+1446C>A (n.1606+1446C>A)
c.3058C>A (p.Leu1020Ile)
c.628-2385C>A (n.628-2385C>A)
c.2209C>A (p.Leu737Ile)
c.2662C>A (p.Leu888Ile)
c.169+7160G>T (n.169+7160G>T)
c.*124+6959G>T (n.*124+6959G>T)
c.*2399C>A (n.*2399C>A)
c.2146C>A (p.Leu716Ile)
c.3049C>A (p.Leu1017Ile)
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.2869C>A (p.Leu957Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47801035C=CA2496050071FBXO11,MSH6c.2755C= (p.Leu919=)
c.3052C= (p.Leu1018=)
n.3136C=
c.1606+1446C= (n.1606+1446C=)
c.3058C= (p.Leu1020=)
c.628-2385C= (n.628-2385C=)
c.2209C= (p.Leu737=)
c.2662C= (p.Leu888=)
c.169+7160G= (n.169+7160G=)
c.*124+6959G= (n.*124+6959G=)
c.*2399C= (n.*2399C=)
c.2146C= (p.Leu716=)
c.3049C= (p.Leu1017=)
c.-45C= (n.-45C=)
c.2869C= (p.Leu957=)
2g.47801035C>GCA346756505FBXO11,MSH6c.2755C>G (p.Leu919Val)
c.3052C>G (p.Leu1018Val)
n.3136C>G
c.1606+1446C>G (n.1606+1446C>G)
c.3058C>G (p.Leu1020Val)
c.628-2385C>G (n.628-2385C>G)
c.2209C>G (p.Leu737Val)
c.2662C>G (p.Leu888Val)
c.169+7160G>C (n.169+7160G>C)
c.*124+6959G>C (n.*124+6959G>C)
c.*2399C>G (n.*2399C>G)
c.2146C>G (p.Leu716Val)
c.3049C>G (p.Leu1017Val)
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.2869C>G (p.Leu957Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47801035C>TCA346756506FBXO11,MSH6c.2755C>T (p.Leu919Phe)
c.3052C>T (p.Leu1018Phe)
n.3136C>T
c.1606+1446C>T (n.1606+1446C>T)
c.3058C>T (p.Leu1020Phe)
c.628-2385C>T (n.628-2385C>T)
c.2209C>T (p.Leu737Phe)
c.2662C>T (p.Leu888Phe)
c.169+7160G>A (n.169+7160G>A)
c.*124+6959G>A (n.*124+6959G>A)
c.*2399C>T (n.*2399C>T)
c.2146C>T (p.Leu716Phe)
c.3049C>T (p.Leu1017Phe)
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.2869C>T (p.Leu957Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47801036T>ACA346756507FBXO11,MSH6c.2756T>A (p.Leu919His)
c.3053T>A (p.Leu1018His)
n.3137T>A
c.1606+1447T>A (n.1606+1447T>A)
c.3059T>A (p.Leu1020His)
c.628-2384T>A (n.628-2384T>A)
c.2210T>A (p.Leu737His)
c.2663T>A (p.Leu888His)
c.169+7159A>T (n.169+7159A>T)
c.*124+6958A>T (n.*124+6958A>T)
c.*2400T>A (n.*2400T>A)
c.2147T>A (p.Leu716His)
c.3050T>A (p.Leu1017His)
c.-44T>A (n.-44T>A)
c.2870T>A (p.Leu957His)
 dbSNP
2g.47801036T>CCA346756508FBXO11,MSH6c.2756T>C (p.Leu919Pro)
c.3053T>C (p.Leu1018Pro)
n.3137T>C
c.1606+1447T>C (n.1606+1447T>C)
c.3059T>C (p.Leu1020Pro)
c.628-2384T>C (n.628-2384T>C)
c.2210T>C (p.Leu737Pro)
c.2663T>C (p.Leu888Pro)
c.169+7159A>G (n.169+7159A>G)
c.*124+6958A>G (n.*124+6958A>G)
c.*2400T>C (n.*2400T>C)
c.2147T>C (p.Leu716Pro)
c.3050T>C (p.Leu1017Pro)
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.2870T>C (p.Leu957Pro)
2g.47801036T>GCA346756509FBXO11,MSH6c.2756T>G (p.Leu919Arg)
c.3053T>G (p.Leu1018Arg)
n.3137T>G
c.1606+1447T>G (n.1606+1447T>G)
c.3059T>G (p.Leu1020Arg)
c.628-2384T>G (n.628-2384T>G)
c.2210T>G (p.Leu737Arg)
c.2663T>G (p.Leu888Arg)
c.169+7159A>C (n.169+7159A>C)
c.*124+6958A>C (n.*124+6958A>C)
c.*2400T>G (n.*2400T>G)
c.2147T>G (p.Leu716Arg)
c.3050T>G (p.Leu1017Arg)
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.2870T>G (p.Leu957Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47801036T=CA2496050072FBXO11,MSH6c.2756T= (p.Leu919=)
c.3053T= (p.Leu1018=)
n.3137T=
c.1606+1447T= (n.1606+1447T=)
c.3059T= (p.Leu1020=)
c.628-2384T= (n.628-2384T=)
c.2210T= (p.Leu737=)
c.2663T= (p.Leu888=)
c.169+7159A= (n.169+7159A=)
c.*124+6958A= (n.*124+6958A=)
c.*2400T= (n.*2400T=)
c.2147T= (p.Leu716=)
c.3050T= (p.Leu1017=)
c.-44T= (n.-44T=)
c.2870T= (p.Leu957=)
2g.47801037C>ACA069996FBXO11,MSH6c.2757C>A (p.Leu919=)
c.3054C>A (p.Leu1018=)
n.3138C>A
c.1606+1448C>A (n.1606+1448C>A)
c.3060C>A (p.Leu1020=)
c.628-2383C>A (n.628-2383C>A)
c.2211C>A (p.Leu737=)
c.2664C>A (p.Leu888=)
c.169+7158G>T (n.169+7158G>T)
c.*124+6957G>T (n.*124+6957G>T)
c.*2401C>A (n.*2401C>A)
c.2148C>A (p.Leu716=)
c.3051C>A (p.Leu1017=)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.2871C>A (p.Leu957=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47801037C=CA2496050073FBXO11,MSH6c.2757C= (p.Leu919=)
c.3054C= (p.Leu1018=)
n.3138C=
c.1606+1448C= (n.1606+1448C=)
c.3060C= (p.Leu1020=)
c.628-2383C= (n.628-2383C=)
c.2211C= (p.Leu737=)
c.2664C= (p.Leu888=)
c.169+7158G= (n.169+7158G=)
c.*124+6957G= (n.*124+6957G=)
c.*2401C= (n.*2401C=)
c.2148C= (p.Leu716=)
c.3051C= (p.Leu1017=)
c.-43C= (n.-43C=)
c.2871C= (p.Leu957=)
2g.47801037C>GCA426121768FBXO11,MSH6c.2757C>G (p.Leu919=)
c.3054C>G (p.Leu1018=)
n.3138C>G
c.1606+1448C>G (n.1606+1448C>G)
c.3060C>G (p.Leu1020=)
c.628-2383C>G (n.628-2383C>G)
c.2211C>G (p.Leu737=)
c.2664C>G (p.Leu888=)
c.169+7158G>C (n.169+7158G>C)
c.*124+6957G>C (n.*124+6957G>C)
c.*2401C>G (n.*2401C>G)
c.2148C>G (p.Leu716=)
c.3051C>G (p.Leu1017=)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.2871C>G (p.Leu957=)
 ClinVar dbSNP
2g.47801037C>TCA426121769FBXO11,MSH6c.2757C>T (p.Leu919=)
c.3054C>T (p.Leu1018=)
n.3138C>T
c.1606+1448C>T (n.1606+1448C>T)
c.3060C>T (p.Leu1020=)
c.628-2383C>T (n.628-2383C>T)
c.2211C>T (p.Leu737=)
c.2664C>T (p.Leu888=)
c.169+7158G>A (n.169+7158G>A)
c.*124+6957G>A (n.*124+6957G>A)
c.*2401C>T (n.*2401C>T)
c.2148C>T (p.Leu716=)
c.3051C>T (p.Leu1017=)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.2871C>T (p.Leu957=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47801038A=CA2496050074FBXO11,MSH6c.2758A= (p.Ile920=)
c.3055A= (p.Ile1019=)
n.3139A=
c.1606+1449A= (n.1606+1449A=)
c.3061A= (p.Ile1021=)
c.628-2382A= (n.628-2382A=)
c.2212A= (p.Ile738=)
c.2665A= (p.Ile889=)
c.169+7157T= (n.169+7157T=)
c.*124+6956T= (n.*124+6956T=)
c.*2402A= (n.*2402A=)
c.2149A= (p.Ile717=)
c.3052A= (p.Ile1018=)
c.-42A= (n.-42A=)
c.2872A= (p.Ile958=)
2g.47801038A>CCA346756510FBXO11,MSH6c.2758A>C (p.Ile920Leu)
c.3055A>C (p.Ile1019Leu)
n.3139A>C
c.1606+1449A>C (n.1606+1449A>C)
c.3061A>C (p.Ile1021Leu)
c.628-2382A>C (n.628-2382A>C)
c.2212A>C (p.Ile738Leu)
c.2665A>C (p.Ile889Leu)
c.169+7157T>G (n.169+7157T>G)
c.*124+6956T>G (n.*124+6956T>G)
c.*2402A>C (n.*2402A>C)
c.2149A>C (p.Ile717Leu)
c.3052A>C (p.Ile1018Leu)
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.2872A>C (p.Ile958Leu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47801038A>GCA346756512FBXO11,MSH6c.2758A>G (p.Ile920Val)
c.3055A>G (p.Ile1019Val)
n.3139A>G
c.1606+1449A>G (n.1606+1449A>G)
c.3061A>G (p.Ile1021Val)
c.628-2382A>G (n.628-2382A>G)
c.2212A>G (p.Ile738Val)
c.2665A>G (p.Ile889Val)
c.169+7157T>C (n.169+7157T>C)
c.*124+6956T>C (n.*124+6956T>C)
c.*2402A>G (n.*2402A>G)
c.2149A>G (p.Ile717Val)
c.3052A>G (p.Ile1018Val)
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.2872A>G (p.Ile958Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47801038A>TCA346756511FBXO11,MSH6c.2758A>T (p.Ile920Leu)
c.3055A>T (p.Ile1019Leu)
n.3139A>T
c.1606+1449A>T (n.1606+1449A>T)
c.3061A>T (p.Ile1021Leu)
c.628-2382A>T (n.628-2382A>T)
c.2212A>T (p.Ile738Leu)
c.2665A>T (p.Ile889Leu)
c.169+7157T>A (n.169+7157T>A)
c.*124+6956T>A (n.*124+6956T>A)
c.*2402A>T (n.*2402A>T)
c.2149A>T (p.Ile717Leu)
c.3052A>T (p.Ile1018Leu)
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.2872A>T (p.Ile958Leu)
 dbSNP
2g.47801039_47801040delCA2580068127FBXO11,MSH6c.2759_2760del (p.Ile920LysfsTer3)
c.3056_3057del (p.Ile1019LysfsTer3)
n.3140_3141del
c.1606+1450_1606+1451del (n.1606+1450_1606+1451del)
c.3062_3063del (p.Ile1021LysfsTer3)
c.628-2381_628-2380del (n.628-2381_628-2380del)
c.2213_2214del (p.Ile738LysfsTer3)
c.2666_2667del (p.Ile889LysfsTer3)
c.169+7156_169+7157del (n.169+7156_169+7157del)
c.*124+6955_*124+6956del (n.*124+6955_*124+6956del)
c.*2403_*2404del (n.*2403_*2404del)
c.2150_2151del (p.Ile717LysfsTer3)
c.3053_3054del (p.Ile1018LysfsTer3)
c.-41_-40del (n.-41_-40del)
c.2873_2874del (p.Ile958LysfsTer3)
 ClinVar
2g.47801040_47801043delCA2695200617FBXO11,MSH6c.2760_2763del (p.Ile920MetfsTer10)
c.3057_3060del (p.Ile1019MetfsTer10)
n.3141_3144del
c.1606+1451_1606+1454del (n.1606+1451_1606+1454del)
c.3063_3066del (p.Ile1021MetfsTer10)
c.628-2380_628-2377del (n.628-2380_628-2377del)
c.2214_2217del (p.Ile738MetfsTer10)
c.2667_2670del (p.Ile889MetfsTer10)
c.169+7154_169+7157del (n.169+7154_169+7157del)
c.*124+6953_*124+6956del (n.*124+6953_*124+6956del)
c.*2404_*2407del (n.*2404_*2407del)
c.2151_2154del (p.Ile717MetfsTer10)
c.3054_3057del (p.Ile1018MetfsTer10)
c.-40_-37del (n.-40_-37del)
c.2874_2877del (p.Ile958MetfsTer10)
 ClinVar
2g.47801039T>ACA346756513FBXO11,MSH6c.2759T>A (p.Ile920Lys)
c.3056T>A (p.Ile1019Lys)
n.3140T>A
c.1606+1450T>A (n.1606+1450T>A)
c.3062T>A (p.Ile1021Lys)
c.628-2381T>A (n.628-2381T>A)
c.2213T>A (p.Ile738Lys)
c.2666T>A (p.Ile889Lys)
c.169+7156A>T (n.169+7156A>T)
c.*124+6955A>T (n.*124+6955A>T)
c.*2403T>A (n.*2403T>A)
c.2150T>A (p.Ile717Lys)
c.3053T>A (p.Ile1018Lys)
c.-41T>A (n.-41T>A)
c.2873T>A (p.Ile958Lys)
2g.47801039T>CCA346756514FBXO11,MSH6c.2759T>C (p.Ile920Thr)
c.3056T>C (p.Ile1019Thr)
n.3140T>C
c.1606+1450T>C (n.1606+1450T>C)
c.3062T>C (p.Ile1021Thr)
c.628-2381T>C (n.628-2381T>C)
c.2213T>C (p.Ile738Thr)
c.2666T>C (p.Ile889Thr)
c.169+7156A>G (n.169+7156A>G)
c.*124+6955A>G (n.*124+6955A>G)
c.*2403T>C (n.*2403T>C)
c.2150T>C (p.Ile717Thr)
c.3053T>C (p.Ile1018Thr)
c.-41T>C (n.-41T>C)
c.2873T>C (p.Ile958Thr)
 ClinVar
2g.47801039T>GCA346756515FBXO11,MSH6c.2759T>G (p.Ile920Arg)
c.3056T>G (p.Ile1019Arg)
n.3140T>G
c.1606+1450T>G (n.1606+1450T>G)
c.3062T>G (p.Ile1021Arg)
c.628-2381T>G (n.628-2381T>G)
c.2213T>G (p.Ile738Arg)
c.2666T>G (p.Ile889Arg)
c.169+7156A>C (n.169+7156A>C)
c.*124+6955A>C (n.*124+6955A>C)
c.*2403T>G (n.*2403T>G)
c.2150T>G (p.Ile717Arg)
c.3053T>G (p.Ile1018Arg)
c.-41T>G (n.-41T>G)
c.2873T>G (p.Ile958Arg)
2g.47801040A>CCA426121773FBXO11,MSH6c.2760A>C (p.Ile920=)
c.3057A>C (p.Ile1019=)
n.3141A>C
c.1606+1451A>C (n.1606+1451A>C)
c.3063A>C (p.Ile1021=)
c.628-2380A>C (n.628-2380A>C)
c.2214A>C (p.Ile738=)
c.2667A>C (p.Ile889=)
c.169+7155T>G (n.169+7155T>G)
c.*124+6954T>G (n.*124+6954T>G)
c.*2404A>C (n.*2404A>C)
c.2151A>C (p.Ile717=)
c.3054A>C (p.Ile1018=)
c.-40A>C (n.-40A>C)
c.2874A>C (p.Ile958=)
2g.47801040A>GCA346756516FBXO11,MSH6c.2760A>G (p.Ile920Met)
c.3057A>G (p.Ile1019Met)
n.3141A>G
c.1606+1451A>G (n.1606+1451A>G)
c.3063A>G (p.Ile1021Met)
c.628-2380A>G (n.628-2380A>G)
c.2214A>G (p.Ile738Met)
c.2667A>G (p.Ile889Met)
c.169+7155T>C (n.169+7155T>C)
c.*124+6954T>C (n.*124+6954T>C)
c.*2404A>G (n.*2404A>G)
c.2151A>G (p.Ile717Met)
c.3054A>G (p.Ile1018Met)
c.-40A>G (n.-40A>G)
c.2874A>G (p.Ile958Met)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47801040A>TCA426121774FBXO11,MSH6c.2760A>T (p.Ile920=)
c.3057A>T (p.Ile1019=)
n.3141A>T
c.1606+1451A>T (n.1606+1451A>T)
c.3063A>T (p.Ile1021=)
c.628-2380A>T (n.628-2380A>T)
c.2214A>T (p.Ile738=)
c.2667A>T (p.Ile889=)
c.169+7155T>A (n.169+7155T>A)
c.*124+6954T>A (n.*124+6954T>A)
c.*2404A>T (n.*2404A>T)
c.2151A>T (p.Ile717=)
c.3054A>T (p.Ile1018=)
c.-40A>T (n.-40A>T)
c.2874A>T (p.Ile958=)
 dbSNP
2g.47801042dupCA2582342376FBXO11,MSH6c.2762dup (p.Asn921LysfsTer3)
c.3059dup (p.Asn1020LysfsTer3)
n.3143dup
c.1606+1453dup (n.1606+1453dup)
c.3065dup (p.Asn1022LysfsTer3)
c.628-2378dup (n.628-2378dup)
c.2216dup (p.Asn739LysfsTer3)
c.2669dup (p.Asn890LysfsTer3)
c.169+7155dup (n.169+7155dup)
c.*124+6954dup (n.*124+6954dup)
c.*2406dup (n.*2406dup)
c.2153dup (p.Asn718LysfsTer3)
c.3056dup (p.Asn1019LysfsTer3)
c.-38dup (n.-38dup)
c.2876dup (p.Asn959LysfsTer3)
 ClinVar
2g.47801041A=CA2496050075FBXO11,MSH6c.2761A= (p.Asn921=)
c.3058A= (p.Asn1020=)
n.3142A=
c.1606+1452A= (n.1606+1452A=)
c.3064A= (p.Asn1022=)
c.628-2379A= (n.628-2379A=)
c.2215A= (p.Asn739=)
c.2668A= (p.Asn890=)
c.169+7154T= (n.169+7154T=)
c.*124+6953T= (n.*124+6953T=)
c.*2405A= (n.*2405A=)
c.2152A= (p.Asn718=)
c.3055A= (p.Asn1019=)
c.-39A= (n.-39A=)
c.2875A= (p.Asn959=)
2g.47801041A>CCA346756517FBXO11,MSH6c.2761A>C (p.Asn921His)
c.3058A>C (p.Asn1020His)
n.3142A>C
c.1606+1452A>C (n.1606+1452A>C)
c.3064A>C (p.Asn1022His)
c.628-2379A>C (n.628-2379A>C)
c.2215A>C (p.Asn739His)
c.2668A>C (p.Asn890His)
c.169+7154T>G (n.169+7154T>G)
c.*124+6953T>G (n.*124+6953T>G)
c.*2405A>C (n.*2405A>C)
c.2152A>C (p.Asn718His)
c.3055A>C (p.Asn1019His)
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.2875A>C (p.Asn959His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47801041A>GCA346756518FBXO11,MSH6c.2761A>G (p.Asn921Asp)
c.3058A>G (p.Asn1020Asp)
n.3142A>G
c.1606+1452A>G (n.1606+1452A>G)
c.3064A>G (p.Asn1022Asp)
c.628-2379A>G (n.628-2379A>G)
c.2215A>G (p.Asn739Asp)
c.2668A>G (p.Asn890Asp)
c.169+7154T>C (n.169+7154T>C)
c.*124+6953T>C (n.*124+6953T>C)
c.*2405A>G (n.*2405A>G)
c.2152A>G (p.Asn718Asp)
c.3055A>G (p.Asn1019Asp)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.2875A>G (p.Asn959Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47801041A>TCA346756519FBXO11,MSH6c.2761A>T (p.Asn921Tyr)
c.3058A>T (p.Asn1020Tyr)
n.3142A>T
c.1606+1452A>T (n.1606+1452A>T)
c.3064A>T (p.Asn1022Tyr)
c.628-2379A>T (n.628-2379A>T)
c.2215A>T (p.Asn739Tyr)
c.2668A>T (p.Asn890Tyr)
c.169+7154T>A (n.169+7154T>A)
c.*124+6953T>A (n.*124+6953T>A)
c.*2405A>T (n.*2405A>T)
c.2152A>T (p.Asn718Tyr)
c.3055A>T (p.Asn1019Tyr)
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.2875A>T (p.Asn959Tyr)
 dbSNP
2g.47801042A=CA2496050076FBXO11,MSH6c.2762A= (p.Asn921=)
c.3059A= (p.Asn1020=)
n.3143A=
c.1606+1453A= (n.1606+1453A=)
c.3065A= (p.Asn1022=)
c.628-2378A= (n.628-2378A=)
c.2216A= (p.Asn739=)
c.2669A= (p.Asn890=)
c.169+7153T= (n.169+7153T=)
c.*124+6952T= (n.*124+6952T=)
c.*2406A= (n.*2406A=)
c.2153A= (p.Asn718=)
c.3056A= (p.Asn1019=)
c.-38A= (n.-38A=)
c.2876A= (p.Asn959=)
2g.47801042A>CCA346756520FBXO11,MSH6c.2762A>C (p.Asn921Thr)
c.3059A>C (p.Asn1020Thr)
n.3143A>C
c.1606+1453A>C (n.1606+1453A>C)
c.3065A>C (p.Asn1022Thr)
c.628-2378A>C (n.628-2378A>C)
c.2216A>C (p.Asn739Thr)
c.2669A>C (p.Asn890Thr)
c.169+7153T>G (n.169+7153T>G)
c.*124+6952T>G (n.*124+6952T>G)
c.*2406A>C (n.*2406A>C)
c.2153A>C (p.Asn718Thr)
c.3056A>C (p.Asn1019Thr)
c.-38A>C (n.-38A>C)
c.2876A>C (p.Asn959Thr)
 gnomAD v4
2g.47801042A>GCA346756521FBXO11,MSH6c.2762A>G (p.Asn921Ser)
c.3059A>G (p.Asn1020Ser)
n.3143A>G
c.1606+1453A>G (n.1606+1453A>G)
c.3065A>G (p.Asn1022Ser)
c.628-2378A>G (n.628-2378A>G)
c.2216A>G (p.Asn739Ser)
c.2669A>G (p.Asn890Ser)
c.169+7153T>C (n.169+7153T>C)
c.*124+6952T>C (n.*124+6952T>C)
c.*2406A>G (n.*2406A>G)
c.2153A>G (p.Asn718Ser)
c.3056A>G (p.Asn1019Ser)
c.-38A>G (n.-38A>G)
c.2876A>G (p.Asn959Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47801042A>TCA346756522FBXO11,MSH6c.2762A>T (p.Asn921Ile)
c.3059A>T (p.Asn1020Ile)
n.3143A>T
c.1606+1453A>T (n.1606+1453A>T)
c.3065A>T (p.Asn1022Ile)
c.628-2378A>T (n.628-2378A>T)
c.2216A>T (p.Asn739Ile)
c.2669A>T (p.Asn890Ile)
c.169+7153T>A (n.169+7153T>A)
c.*124+6952T>A (n.*124+6952T>A)
c.*2406A>T (n.*2406A>T)
c.2153A>T (p.Asn718Ile)
c.3056A>T (p.Asn1019Ile)
c.-38A>T (n.-38A>T)
c.2876A>T (p.Asn959Ile)
 dbSNP
2g.47801043T>ACA346756523FBXO11,MSH6c.2763T>A (p.Asn921Lys)
c.3060T>A (p.Asn1020Lys)
n.3144T>A
c.1606+1454T>A (n.1606+1454T>A)
c.3066T>A (p.Asn1022Lys)
c.628-2377T>A (n.628-2377T>A)
c.2217T>A (p.Asn739Lys)
c.2670T>A (p.Asn890Lys)
c.169+7152A>T (n.169+7152A>T)
c.*124+6951A>T (n.*124+6951A>T)
c.*2407T>A (n.*2407T>A)
c.2154T>A (p.Asn718Lys)
c.3057T>A (p.Asn1019Lys)
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.2877T>A (p.Asn959Lys)
 dbSNP
2g.47801043T>CCA426121780FBXO11,MSH6c.2763T>C (p.Asn921=)
c.3060T>C (p.Asn1020=)
n.3144T>C
c.1606+1454T>C (n.1606+1454T>C)
c.3066T>C (p.Asn1022=)
c.628-2377T>C (n.628-2377T>C)
c.2217T>C (p.Asn739=)
c.2670T>C (p.Asn890=)
c.169+7152A>G (n.169+7152A>G)
c.*124+6951A>G (n.*124+6951A>G)
c.*2407T>C (n.*2407T>C)
c.2154T>C (p.Asn718=)
c.3057T>C (p.Asn1019=)
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.2877T>C (p.Asn959=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47801043T>GCA346756524FBXO11,MSH6c.2763T>G (p.Asn921Lys)
c.3060T>G (p.Asn1020Lys)
n.3144T>G
c.1606+1454T>G (n.1606+1454T>G)
c.3066T>G (p.Asn1022Lys)
c.628-2377T>G (n.628-2377T>G)
c.2217T>G (p.Asn739Lys)
c.2670T>G (p.Asn890Lys)
c.169+7152A>C (n.169+7152A>C)
c.*124+6951A>C (n.*124+6951A>C)
c.*2407T>G (n.*2407T>G)
c.2154T>G (p.Asn718Lys)
c.3057T>G (p.Asn1019Lys)
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.2877T>G (p.Asn959Lys)
2g.47801043T=CA2496050077FBXO11,MSH6c.2763T= (p.Asn921=)
c.3060T= (p.Asn1020=)
n.3144T=
c.1606+1454T= (n.1606+1454T=)
c.3066T= (p.Asn1022=)
c.628-2377T= (n.628-2377T=)
c.2217T= (p.Asn739=)
c.2670T= (p.Asn890=)
c.169+7152A= (n.169+7152A=)
c.*124+6951A= (n.*124+6951A=)
c.*2407T= (n.*2407T=)
c.2154T= (p.Asn718=)
c.3057T= (p.Asn1019=)
c.-37T= (n.-37T=)
c.2877T= (p.Asn959=)
2g.47801044G>ACA346756525FBXO11,MSH6c.2764G>A (p.Ala922Thr)
c.3061G>A (p.Ala1021Thr)
n.3145G>A
c.1606+1455G>A (n.1606+1455G>A)
c.3067G>A (p.Ala1023Thr)
c.628-2376G>A (n.628-2376G>A)
c.2218G>A (p.Ala740Thr)
c.2671G>A (p.Ala891Thr)
c.169+7151C>T (n.169+7151C>T)
c.*124+6950C>T (n.*124+6950C>T)
c.*2408G>A (n.*2408G>A)
c.2155G>A (p.Ala719Thr)
c.3058G>A (p.Ala1020Thr)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.2878G>A (p.Ala960Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47801044G>CCA346756526FBXO11,MSH6c.2764G>C (p.Ala922Pro)
c.3061G>C (p.Ala1021Pro)
n.3145G>C
c.1606+1455G>C (n.1606+1455G>C)
c.3067G>C (p.Ala1023Pro)
c.628-2376G>C (n.628-2376G>C)
c.2218G>C (p.Ala740Pro)
c.2671G>C (p.Ala891Pro)
c.169+7151C>G (n.169+7151C>G)
c.*124+6950C>G (n.*124+6950C>G)
c.*2408G>C (n.*2408G>C)
c.2155G>C (p.Ala719Pro)
c.3058G>C (p.Ala1020Pro)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.2878G>C (p.Ala960Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47801044G>TCA346756527FBXO11,MSH6c.2764G>T (p.Ala922Ser)
c.3061G>T (p.Ala1021Ser)
n.3145G>T
c.1606+1455G>T (n.1606+1455G>T)
c.3067G>T (p.Ala1023Ser)
c.628-2376G>T (n.628-2376G>T)
c.2218G>T (p.Ala740Ser)
c.2671G>T (p.Ala891Ser)
c.169+7151C>A (n.169+7151C>A)
c.*124+6950C>A (n.*124+6950C>A)
c.*2408G>T (n.*2408G>T)
c.2155G>T (p.Ala719Ser)
c.3058G>T (p.Ala1020Ser)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.2878G>T (p.Ala960Ser)
2g.47801044_47801045delinsCTCA2582342377FBXO11,MSH6c.2764_2765delinsCT (p.Ala922Leu)
c.3061_3062delinsCT (p.Ala1021Leu)
n.3145_3146delinsCT
c.1606+1455_1606+1456delinsCT (n.1606+1455_1606+1456delinsCT)
c.3067_3068delinsCT (p.Ala1023Leu)
c.628-2376_628-2375delinsCT (n.628-2376_628-2375delinsCT)
c.2218_2219delinsCT (p.Ala740Leu)
c.2671_2672delinsCT (p.Ala891Leu)
c.169+7150_169+7151delinsAG (n.169+7150_169+7151delinsAG)
c.*124+6949_*124+6950delinsAG (n.*124+6949_*124+6950delinsAG)
c.*2408_*2409delinsCT (n.*2408_*2409delinsCT)
c.2155_2156delinsCT (p.Ala719Leu)
c.3058_3059delinsCT (p.Ala1020Leu)
c.-36_-35delinsCT (n.-36_-35delinsCT)
c.2878_2879delinsCT (p.Ala960Leu)
 ClinVar
2g.47801045C>ACA011474FBXO11,MSH6c.2765C>A (p.Ala922Asp)
c.3062C>A (p.Ala1021Asp)
n.3146C>A
c.1606+1456C>A (n.1606+1456C>A)
c.3068C>A (p.Ala1023Asp)
c.628-2375C>A (n.628-2375C>A)
c.2219C>A (p.Ala740Asp)
c.2672C>A (p.Ala891Asp)
c.169+7150G>T (n.169+7150G>T)
c.*124+6949G>T (n.*124+6949G>T)
c.*2409C>A (n.*2409C>A)
c.2156C>A (p.Ala719Asp)
c.3059C>A (p.Ala1020Asp)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.2879C>A (p.Ala960Asp)
 dbSNP
2g.47801045C=CA2496050078FBXO11,MSH6c.2765C= (p.Ala922=)
c.3062C= (p.Ala1021=)
n.3146C=
c.1606+1456C= (n.1606+1456C=)
c.3068C= (p.Ala1023=)
c.628-2375C= (n.628-2375C=)
c.2219C= (p.Ala740=)
c.2672C= (p.Ala891=)
c.169+7150G= (n.169+7150G=)
c.*124+6949G= (n.*124+6949G=)
c.*2409C= (n.*2409C=)
c.2156C= (p.Ala719=)
c.3059C= (p.Ala1020=)
c.-35C= (n.-35C=)
c.2879C= (p.Ala960=)
2g.47801045C>GCA070000FBXO11,MSH6c.2765C>G (p.Ala922Gly)
c.3062C>G (p.Ala1021Gly)
n.3146C>G
c.1606+1456C>G (n.1606+1456C>G)
c.3068C>G (p.Ala1023Gly)
c.628-2375C>G (n.628-2375C>G)
c.2219C>G (p.Ala740Gly)
c.2672C>G (p.Ala891Gly)
c.169+7150G>C (n.169+7150G>C)
c.*124+6949G>C (n.*124+6949G>C)
c.*2409C>G (n.*2409C>G)
c.2156C>G (p.Ala719Gly)
c.3059C>G (p.Ala1020Gly)
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.2879C>G (p.Ala960Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47801045C>TCA346756528FBXO11,MSH6c.2765C>T (p.Ala922Val)
c.3062C>T (p.Ala1021Val)
n.3146C>T
c.1606+1456C>T (n.1606+1456C>T)
c.3068C>T (p.Ala1023Val)
c.628-2375C>T (n.628-2375C>T)
c.2219C>T (p.Ala740Val)
c.2672C>T (p.Ala891Val)
c.169+7150G>A (n.169+7150G>A)
c.*124+6949G>A (n.*124+6949G>A)
c.*2409C>T (n.*2409C>T)
c.2156C>T (p.Ala719Val)
c.3059C>T (p.Ala1020Val)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.2879C>T (p.Ala960Val)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47801046T>ACA426121789FBXO11,MSH6c.2766T>A (p.Ala922=)
c.3063T>A (p.Ala1021=)
n.3147T>A
c.1606+1457T>A (n.1606+1457T>A)
c.3069T>A (p.Ala1023=)
c.628-2374T>A (n.628-2374T>A)
c.2220T>A (p.Ala740=)
c.2673T>A (p.Ala891=)
c.169+7149A>T (n.169+7149A>T)
c.*124+6948A>T (n.*124+6948A>T)
c.*2410T>A (n.*2410T>A)
c.2157T>A (p.Ala719=)
c.3060T>A (p.Ala1020=)
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.2880T>A (p.Ala960=)
 dbSNP
2g.47801046T>CCA426121791FBXO11,MSH6c.2766T>C (p.Ala922=)
c.3063T>C (p.Ala1021=)
n.3147T>C
c.1606+1457T>C (n.1606+1457T>C)
c.3069T>C (p.Ala1023=)
c.628-2374T>C (n.628-2374T>C)
c.2220T>C (p.Ala740=)
c.2673T>C (p.Ala891=)
c.169+7149A>G (n.169+7149A>G)
c.*124+6948A>G (n.*124+6948A>G)
c.*2410T>C (n.*2410T>C)
c.2157T>C (p.Ala719=)
c.3060T>C (p.Ala1020=)
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.2880T>C (p.Ala960=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47801046T>GCA070005FBXO11,MSH6c.2766T>G (p.Ala922=)
c.3063T>G (p.Ala1021=)
n.3147T>G
c.1606+1457T>G (n.1606+1457T>G)
c.3069T>G (p.Ala1023=)
c.628-2374T>G (n.628-2374T>G)
c.2220T>G (p.Ala740=)
c.2673T>G (p.Ala891=)
c.169+7149A>C (n.169+7149A>C)
c.*124+6948A>C (n.*124+6948A>C)
c.*2410T>G (n.*2410T>G)
c.2157T>G (p.Ala719=)
c.3060T>G (p.Ala1020=)
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.2880T>G (p.Ala960=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47801046T=CA2496050079FBXO11,MSH6c.2766T= (p.Ala922=)
c.3063T= (p.Ala1021=)
n.3147T=
c.1606+1457T= (n.1606+1457T=)
c.3069T= (p.Ala1023=)
c.628-2374T= (n.628-2374T=)
c.2220T= (p.Ala740=)
c.2673T= (p.Ala891=)
c.169+7149A= (n.169+7149A=)
c.*124+6948A= (n.*124+6948A=)
c.*2410T= (n.*2410T=)
c.2157T= (p.Ala719=)
c.3060T= (p.Ala1020=)
c.-34T= (n.-34T=)
c.2880T= (p.Ala960=)
2g.47801047delCA2499216118FBXO11,MSH6c.2767del (p.Glu923LysfsTer8)
c.3064del (p.Glu1022LysfsTer8)
n.3148del
c.1606+1458del (n.1606+1458del)
c.3070del (p.Glu1024LysfsTer8)
c.628-2373del (n.628-2373del)
c.2221del (p.Glu741LysfsTer8)
c.2674del (p.Glu892LysfsTer8)
c.169+7148del (n.169+7148del)
c.*124+6947del (n.*124+6947del)
c.*2411del (n.*2411del)
c.2158del (p.Glu720LysfsTer8)
c.3061del (p.Glu1021LysfsTer8)
c.-33del (n.-33del)
c.2881del (p.Glu961LysfsTer8)
 ClinVar dbSNP
2g.47801047G>ACA346756529FBXO11,MSH6c.2767G>A (p.Glu923Lys)
c.3064G>A (p.Glu1022Lys)
n.3148G>A
c.1606+1458G>A (n.1606+1458G>A)
c.3070G>A (p.Glu1024Lys)
c.628-2373G>A (n.628-2373G>A)
c.2221G>A (p.Glu741Lys)
c.2674G>A (p.Glu892Lys)
c.169+7148C>T (n.169+7148C>T)
c.*124+6947C>T (n.*124+6947C>T)
c.*2411G>A (n.*2411G>A)
c.2158G>A (p.Glu720Lys)
c.3061G>A (p.Glu1021Lys)
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.2881G>A (p.Glu961Lys)
 dbSNP
2g.47801047G>CCA346756530FBXO11,MSH6c.2767G>C (p.Glu923Gln)
c.3064G>C (p.Glu1022Gln)
n.3148G>C
c.1606+1458G>C (n.1606+1458G>C)
c.3070G>C (p.Glu1024Gln)
c.628-2373G>C (n.628-2373G>C)
c.2221G>C (p.Glu741Gln)
c.2674G>C (p.Glu892Gln)
c.169+7148C>G (n.169+7148C>G)
c.*124+6947C>G (n.*124+6947C>G)
c.*2411G>C (n.*2411G>C)
c.2158G>C (p.Glu720Gln)
c.3061G>C (p.Glu1021Gln)
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.2881G>C (p.Glu961Gln)
 dbSNP
2g.47801047G=CA2496050080FBXO11,MSH6c.2767G= (p.Glu923=)
c.3064G= (p.Glu1022=)
n.3148G=
c.1606+1458G= (n.1606+1458G=)
c.3070G= (p.Glu1024=)
c.628-2373G= (n.628-2373G=)
c.2221G= (p.Glu741=)
c.2674G= (p.Glu892=)
c.169+7148C= (n.169+7148C=)
c.*124+6947C= (n.*124+6947C=)
c.*2411G= (n.*2411G=)
c.2158G= (p.Glu720=)
c.3061G= (p.Glu1021=)
c.-33G= (n.-33G=)
c.2881G= (p.Glu961=)
2g.47801047G>TCA346756531FBXO11,MSH6c.2767G>T (p.Glu923Ter)
c.3064G>T (p.Glu1022Ter)
n.3148G>T
c.1606+1458G>T (n.1606+1458G>T)
c.3070G>T (p.Glu1024Ter)
c.628-2373G>T (n.628-2373G>T)
c.2221G>T (p.Glu741Ter)
c.2674G>T (p.Glu892Ter)
c.169+7148C>A (n.169+7148C>A)
c.*124+6947C>A (n.*124+6947C>A)
c.*2411G>T (n.*2411G>T)
c.2158G>T (p.Glu720Ter)
c.3061G>T (p.Glu1021Ter)
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.2881G>T (p.Glu961Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47801050_47801052delCA2580617421FBXO11,MSH6c.2770_2772del (p.Glu924del)
c.3067_3069del (p.Glu1023del)
n.3151_3153del
c.1606+1461_1606+1463del (n.1606+1461_1606+1463del)
c.3073_3075del (p.Glu1025del)
c.628-2370_628-2368del (n.628-2370_628-2368del)
c.2224_2226del (p.Glu742del)
c.2677_2679del (p.Glu893del)
c.169+7146_169+7148del (n.169+7146_169+7148del)
c.*124+6945_*124+6947del (n.*124+6945_*124+6947del)
c.*2414_*2416del (n.*2414_*2416del)
c.2161_2163del (p.Glu721del)
c.3064_3066del (p.Glu1022del)
c.-30_-28del (n.-30_-28del)
c.2884_2886del (p.Glu962del)
 ClinVar
2g.47801048A>CCA346756532FBXO11,MSH6c.2768A>C (p.Glu923Ala)
c.3065A>C (p.Glu1022Ala)
n.3149A>C
c.1606+1459A>C (n.1606+1459A>C)
c.3071A>C (p.Glu1024Ala)
c.628-2372A>C (n.628-2372A>C)
c.2222A>C (p.Glu741Ala)
c.2675A>C (p.Glu892Ala)
c.169+7147T>G (n.169+7147T>G)
c.*124+6946T>G (n.*124+6946T>G)
c.*2412A>C (n.*2412A>C)
c.2159A>C (p.Glu720Ala)
c.3062A>C (p.Glu1021Ala)
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.2882A>C (p.Glu961Ala)
 ClinVar
2g.47801048A>GCA346756533FBXO11,MSH6c.2768A>G (p.Glu923Gly)
c.3065A>G (p.Glu1022Gly)
n.3149A>G
c.1606+1459A>G (n.1606+1459A>G)
c.3071A>G (p.Glu1024Gly)
c.628-2372A>G (n.628-2372A>G)
c.2222A>G (p.Glu741Gly)
c.2675A>G (p.Glu892Gly)
c.169+7147T>C (n.169+7147T>C)
c.*124+6946T>C (n.*124+6946T>C)
c.*2412A>G (n.*2412A>G)
c.2159A>G (p.Glu720Gly)
c.3062A>G (p.Glu1021Gly)
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.2882A>G (p.Glu961Gly)
 dbSNP
2g.47801048A>TCA346756534FBXO11,MSH6c.2768A>T (p.Glu923Val)
c.3065A>T (p.Glu1022Val)
n.3149A>T
c.1606+1459A>T (n.1606+1459A>T)
c.3071A>T (p.Glu1024Val)
c.628-2372A>T (n.628-2372A>T)
c.2222A>T (p.Glu741Val)
c.2675A>T (p.Glu892Val)
c.169+7147T>A (n.169+7147T>A)
c.*124+6946T>A (n.*124+6946T>A)
c.*2412A>T (n.*2412A>T)
c.2159A>T (p.Glu720Val)
c.3062A>T (p.Glu1021Val)
c.-32A>T (n.-32A>T)
c.2882A>T (p.Glu961Val)
 dbSNP
2g.47801049A=CA2496050081FBXO11,MSH6c.2769A= (p.Glu923=)
c.3066A= (p.Glu1022=)
n.3150A=
c.1606+1460A= (n.1606+1460A=)
c.3072A= (p.Glu1024=)
c.628-2371A= (n.628-2371A=)
c.2223A= (p.Glu741=)
c.2676A= (p.Glu892=)
c.169+7146T= (n.169+7146T=)
c.*124+6945T= (n.*124+6945T=)
c.*2413A= (n.*2413A=)
c.2160A= (p.Glu720=)
c.3063A= (p.Glu1021=)
c.-31A= (n.-31A=)
c.2883A= (p.Glu961=)
2g.47801049A>CCA346756535FBXO11,MSH6c.2769A>C (p.Glu923Asp)
c.3066A>C (p.Glu1022Asp)
n.3150A>C
c.1606+1460A>C (n.1606+1460A>C)
c.3072A>C (p.Glu1024Asp)
c.628-2371A>C (n.628-2371A>C)
c.2223A>C (p.Glu741Asp)
c.2676A>C (p.Glu892Asp)
c.169+7146T>G (n.169+7146T>G)
c.*124+6945T>G (n.*124+6945T>G)
c.*2413A>C (n.*2413A>C)
c.2160A>C (p.Glu720Asp)
c.3063A>C (p.Glu1021Asp)
c.-31A>C (n.-31A>C)
c.2883A>C (p.Glu961Asp)
2g.47801049A>GCA070011FBXO11,MSH6c.2769A>G (p.Glu923=)
c.3066A>G (p.Glu1022=)
n.3150A>G
c.1606+1460A>G (n.1606+1460A>G)
c.3072A>G (p.Glu1024=)
c.628-2371A>G (n.628-2371A>G)
c.2223A>G (p.Glu741=)
c.2676A>G (p.Glu892=)
c.169+7146T>C (n.169+7146T>C)
c.*124+6945T>C (n.*124+6945T>C)
c.*2413A>G (n.*2413A>G)
c.2160A>G (p.Glu720=)
c.3063A>G (p.Glu1021=)
c.-31A>G (n.-31A>G)
c.2883A>G (p.Glu961=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47801049A>TCA346756536FBXO11,MSH6c.2769A>T (p.Glu923Asp)
c.3066A>T (p.Glu1022Asp)
n.3150A>T
c.1606+1460A>T (n.1606+1460A>T)
c.3072A>T (p.Glu1024Asp)
c.628-2371A>T (n.628-2371A>T)
c.2223A>T (p.Glu741Asp)
c.2676A>T (p.Glu892Asp)
c.169+7146T>A (n.169+7146T>A)
c.*124+6945T>A (n.*124+6945T>A)
c.*2413A>T (n.*2413A>T)
c.2160A>T (p.Glu720Asp)
c.3063A>T (p.Glu1021Asp)
c.-31A>T (n.-31A>T)
c.2883A>T (p.Glu961Asp)
2g.47801050G>ACA346756537FBXO11,MSH6c.2770G>A (p.Glu924Lys)
c.3067G>A (p.Glu1023Lys)
n.3151G>A
c.1606+1461G>A (n.1606+1461G>A)
c.3073G>A (p.Glu1025Lys)
c.628-2370G>A (n.628-2370G>A)
c.2224G>A (p.Glu742Lys)
c.2677G>A (p.Glu893Lys)
c.169+7145C>T (n.169+7145C>T)
c.*124+6944C>T (n.*124+6944C>T)
c.*2414G>A (n.*2414G>A)
c.2161G>A (p.Glu721Lys)
c.3064G>A (p.Glu1022Lys)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.2884G>A (p.Glu962Lys)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47801050G>CCA346756538FBXO11,MSH6c.2770G>C (p.Glu924Gln)
c.3067G>C (p.Glu1023Gln)
n.3151G>C
c.1606+1461G>C (n.1606+1461G>C)
c.3073G>C (p.Glu1025Gln)
c.628-2370G>C (n.628-2370G>C)
c.2224G>C (p.Glu742Gln)
c.2677G>C (p.Glu893Gln)
c.169+7145C>G (n.169+7145C>G)
c.*124+6944C>G (n.*124+6944C>G)
c.*2414G>C (n.*2414G>C)
c.2161G>C (p.Glu721Gln)
c.3064G>C (p.Glu1022Gln)
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.2884G>C (p.Glu962Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47801050G=CA2496050082FBXO11,MSH6c.2770G= (p.Glu924=)
c.3067G= (p.Glu1023=)
n.3151G=
c.1606+1461G= (n.1606+1461G=)
c.3073G= (p.Glu1025=)
c.628-2370G= (n.628-2370G=)
c.2224G= (p.Glu742=)
c.2677G= (p.Glu893=)
c.169+7145C= (n.169+7145C=)
c.*124+6944C= (n.*124+6944C=)
c.*2414G= (n.*2414G=)
c.2161G= (p.Glu721=)
c.3064G= (p.Glu1022=)
c.-30G= (n.-30G=)
c.2884G= (p.Glu962=)
2g.47801050G>TCA011483FBXO11,MSH6c.2770G>T (p.Glu924Ter)
c.3067G>T (p.Glu1023Ter)
n.3151G>T
c.1606+1461G>T (n.1606+1461G>T)
c.3073G>T (p.Glu1025Ter)
c.628-2370G>T (n.628-2370G>T)
c.2224G>T (p.Glu742Ter)
c.2677G>T (p.Glu893Ter)
c.169+7145C>A (n.169+7145C>A)
c.*124+6944C>A (n.*124+6944C>A)
c.*2414G>T (n.*2414G>T)
c.2161G>T (p.Glu721Ter)
c.3064G>T (p.Glu1022Ter)
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.2884G>T (p.Glu962Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47801051A=CA2496050083FBXO11,MSH6c.2771A= (p.Glu924=)
c.3068A= (p.Glu1023=)
n.3152A=
c.1606+1462A= (n.1606+1462A=)
c.3074A= (p.Glu1025=)
c.628-2369A= (n.628-2369A=)
c.2225A= (p.Glu742=)
c.2678A= (p.Glu893=)
c.169+7144T= (n.169+7144T=)
c.*124+6943T= (n.*124+6943T=)
c.*2415A= (n.*2415A=)
c.2162A= (p.Glu721=)
c.3065A= (p.Glu1022=)
c.-29A= (n.-29A=)
c.2885A= (p.Glu962=)
2g.47801051A>CCA346756539FBXO11,MSH6c.2771A>C (p.Glu924Ala)
c.3068A>C (p.Glu1023Ala)
n.3152A>C
c.1606+1462A>C (n.1606+1462A>C)
c.3074A>C (p.Glu1025Ala)
c.628-2369A>C (n.628-2369A>C)
c.2225A>C (p.Glu742Ala)
c.2678A>C (p.Glu893Ala)
c.169+7144T>G (n.169+7144T>G)
c.*124+6943T>G (n.*124+6943T>G)
c.*2415A>C (n.*2415A>C)
c.2162A>C (p.Glu721Ala)
c.3065A>C (p.Glu1022Ala)
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.2885A>C (p.Glu962Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47801051A>GCA346756540FBXO11,MSH6c.2771A>G (p.Glu924Gly)
c.3068A>G (p.Glu1023Gly)
n.3152A>G
c.1606+1462A>G (n.1606+1462A>G)
c.3074A>G (p.Glu1025Gly)
c.628-2369A>G (n.628-2369A>G)
c.2225A>G (p.Glu742Gly)
c.2678A>G (p.Glu893Gly)
c.169+7144T>C (n.169+7144T>C)
c.*124+6943T>C (n.*124+6943T>C)
c.*2415A>G (n.*2415A>G)
c.2162A>G (p.Glu721Gly)
c.3065A>G (p.Glu1022Gly)
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.2885A>G (p.Glu962Gly)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47801051A>TCA346756541FBXO11,MSH6c.2771A>T (p.Glu924Val)
c.3068A>T (p.Glu1023Val)
n.3152A>T
c.1606+1462A>T (n.1606+1462A>T)
c.3074A>T (p.Glu1025Val)
c.628-2369A>T (n.628-2369A>T)
c.2225A>T (p.Glu742Val)
c.2678A>T (p.Glu893Val)
c.169+7144T>A (n.169+7144T>A)
c.*124+6943T>A (n.*124+6943T>A)
c.*2415A>T (n.*2415A>T)
c.2162A>T (p.Glu721Val)
c.3065A>T (p.Glu1022Val)
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.2885A>T (p.Glu962Val)
 dbSNP
2g.47801052A=CA2496050084FBXO11,MSH6c.2772A= (p.Glu924=)
c.3069A= (p.Glu1023=)
n.3153A=
c.1606+1463A= (n.1606+1463A=)
c.3075A= (p.Glu1025=)
c.628-2368A= (n.628-2368A=)
c.2226A= (p.Glu742=)
c.2679A= (p.Glu893=)
c.169+7143T= (n.169+7143T=)
c.*124+6942T= (n.*124+6942T=)
c.*2416A= (n.*2416A=)
c.2163A= (p.Glu721=)
c.3066A= (p.Glu1022=)
c.-28A= (n.-28A=)
c.2886A= (p.Glu962=)
2g.47801052A>CCA346756542FBXO11,MSH6c.2772A>C (p.Glu924Asp)
c.3069A>C (p.Glu1023Asp)
n.3153A>C
c.1606+1463A>C (n.1606+1463A>C)
c.3075A>C (p.Glu1025Asp)
c.628-2368A>C (n.628-2368A>C)
c.2226A>C (p.Glu742Asp)
c.2679A>C (p.Glu893Asp)
c.169+7143T>G (n.169+7143T>G)
c.*124+6942T>G (n.*124+6942T>G)
c.*2416A>C (n.*2416A>C)
c.2163A>C (p.Glu721Asp)
c.3066A>C (p.Glu1022Asp)
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.2886A>C (p.Glu962Asp)
2g.47801052A>GCA10578128FBXO11,MSH6c.2772A>G (p.Glu924=)
c.3069A>G (p.Glu1023=)
n.3153A>G
c.1606+1463A>G (n.1606+1463A>G)
c.3075A>G (p.Glu1025=)
c.628-2368A>G (n.628-2368A>G)
c.2226A>G (p.Glu742=)
c.2679A>G (p.Glu893=)
c.169+7143T>C (n.169+7143T>C)
c.*124+6942T>C (n.*124+6942T>C)
c.*2416A>G (n.*2416A>G)
c.2163A>G (p.Glu721=)
c.3066A>G (p.Glu1022=)
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.2886A>G (p.Glu962=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47801052A>TCA346756543FBXO11,MSH6c.2772A>T (p.Glu924Asp)
c.3069A>T (p.Glu1023Asp)
n.3153A>T
c.1606+1463A>T (n.1606+1463A>T)
c.3075A>T (p.Glu1025Asp)
c.628-2368A>T (n.628-2368A>T)
c.2226A>T (p.Glu742Asp)
c.2679A>T (p.Glu893Asp)
c.169+7143T>A (n.169+7143T>A)
c.*124+6942T>A (n.*124+6942T>A)
c.*2416A>T (n.*2416A>T)
c.2163A>T (p.Glu721Asp)
c.3066A>T (p.Glu1022Asp)
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.2886A>T (p.Glu962Asp)
 dbSNP
2g.47801053C>ACA426121800FBXO11,MSH6c.2773C>A (p.Arg925=)
c.3070C>A (p.Arg1024=)
n.3154C>A
c.1606+1464C>A (n.1606+1464C>A)
c.3076C>A (p.Arg1026=)
c.628-2367C>A (n.628-2367C>A)
c.2227C>A (p.Arg743=)
c.2680C>A (p.Arg894=)
c.169+7142G>T (n.169+7142G>T)
c.*124+6941G>T (n.*124+6941G>T)
c.*2417C>A (n.*2417C>A)
c.2164C>A (p.Arg722=)
c.3067C>A (p.Arg1023=)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.2887C>A (p.Arg963=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47801053C=CA2496050085FBXO11,MSH6c.2773C= (p.Arg925=)
c.3070C= (p.Arg1024=)
n.3154C=
c.1606+1464C= (n.1606+1464C=)
c.3076C= (p.Arg1026=)
c.628-2367C= (n.628-2367C=)
c.2227C= (p.Arg743=)
c.2680C= (p.Arg894=)
c.169+7142G= (n.169+7142G=)
c.*124+6941G= (n.*124+6941G=)
c.*2417C= (n.*2417C=)
c.2164C= (p.Arg722=)
c.3067C= (p.Arg1023=)
c.-27C= (n.-27C=)
c.2887C= (p.Arg963=)
2g.47801053C>GCA346756544FBXO11,MSH6c.2773C>G (p.Arg925Gly)
c.3070C>G (p.Arg1024Gly)
n.3154C>G
c.1606+1464C>G (n.1606+1464C>G)
c.3076C>G (p.Arg1026Gly)
c.628-2367C>G (n.628-2367C>G)
c.2227C>G (p.Arg743Gly)
c.2680C>G (p.Arg894Gly)
c.169+7142G>C (n.169+7142G>C)
c.*124+6941G>C (n.*124+6941G>C)
c.*2417C>G (n.*2417C>G)
c.2164C>G (p.Arg722Gly)
c.3067C>G (p.Arg1023Gly)
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.2887C>G (p.Arg963Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47801053C>TCA10582076FBXO11,MSH6c.2773C>T (p.Arg925Trp)
c.3070C>T (p.Arg1024Trp)
n.3154C>T
c.1606+1464C>T (n.1606+1464C>T)
c.3076C>T (p.Arg1026Trp)
c.628-2367C>T (n.628-2367C>T)
c.2227C>T (p.Arg743Trp)
c.2680C>T (p.Arg894Trp)
c.169+7142G>A (n.169+7142G>A)
c.*124+6941G>A (n.*124+6941G>A)
c.*2417C>T (n.*2417C>T)
c.2164C>T (p.Arg722Trp)
c.3067C>T (p.Arg1023Trp)
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.2887C>T (p.Arg963Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47801054G>ACA011493FBXO11,MSH6c.2774G>A (p.Arg925Gln)
c.3071G>A (p.Arg1024Gln)
n.3155G>A
c.1606+1465G>A (n.1606+1465G>A)
c.3077G>A (p.Arg1026Gln)
c.628-2366G>A (n.628-2366G>A)
c.2228G>A (p.Arg743Gln)
c.2681G>A (p.Arg894Gln)
c.169+7141C>T (n.169+7141C>T)
c.*124+6940C>T (n.*124+6940C>T)
c.*2418G>A (n.*2418G>A)
c.2165G>A (p.Arg722Gln)
c.3068G>A (p.Arg1023Gln)
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.2888G>A (p.Arg963Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47801054G>CCA346756546FBXO11,MSH6c.2774G>C (p.Arg925Pro)
c.3071G>C (p.Arg1024Pro)
n.3155G>C
c.1606+1465G>C (n.1606+1465G>C)
c.3077G>C (p.Arg1026Pro)
c.628-2366G>C (n.628-2366G>C)
c.2228G>C (p.Arg743Pro)
c.2681G>C (p.Arg894Pro)
c.169+7141C>G (n.169+7141C>G)
c.*124+6940C>G (n.*124+6940C>G)
c.*2418G>C (n.*2418G>C)
c.2165G>C (p.Arg722Pro)
c.3068G>C (p.Arg1023Pro)
c.-26G>C (n.-26G>C)
c.2888G>C (p.Arg963Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47801054G=CA2496050086FBXO11,MSH6c.2774G= (p.Arg925=)
c.3071G= (p.Arg1024=)
n.3155G=
c.1606+1465G= (n.1606+1465G=)
c.3077G= (p.Arg1026=)
c.628-2366G= (n.628-2366G=)
c.2228G= (p.Arg743=)
c.2681G= (p.Arg894=)
c.169+7141C= (n.169+7141C=)
c.*124+6940C= (n.*124+6940C=)
c.*2418G= (n.*2418G=)
c.2165G= (p.Arg722=)
c.3068G= (p.Arg1023=)
c.-26G= (n.-26G=)
c.2888G= (p.Arg963=)
2g.47801054G>TCA346756545FBXO11,MSH6c.2774G>T (p.Arg925Leu)
c.3071G>T (p.Arg1024Leu)
n.3155G>T
c.1606+1465G>T (n.1606+1465G>T)
c.3077G>T (p.Arg1026Leu)
c.628-2366G>T (n.628-2366G>T)
c.2228G>T (p.Arg743Leu)
c.2681G>T (p.Arg894Leu)
c.169+7141C>A (n.169+7141C>A)
c.*124+6940C>A (n.*124+6940C>A)
c.*2418G>T (n.*2418G>T)
c.2165G>T (p.Arg722Leu)
c.3068G>T (p.Arg1023Leu)
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.2888G>T (p.Arg963Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47801055G>ACA10582077FBXO11,MSH6c.2775G>A (p.Arg925=)
c.3072G>A (p.Arg1024=)
n.3156G>A
c.1606+1466G>A (n.1606+1466G>A)
c.3078G>A (p.Arg1026=)
c.628-2365G>A (n.628-2365G>A)
c.2229G>A (p.Arg743=)
c.2682G>A (p.Arg894=)
c.169+7140C>T (n.169+7140C>T)
c.*124+6939C>T (n.*124+6939C>T)
c.*2419G>A (n.*2419G>A)
c.2166G>A (p.Arg722=)
c.3069G>A (p.Arg1023=)
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.2889G>A (p.Arg963=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47801055G>CCA426121807FBXO11,MSH6c.2775G>C (p.Arg925=)
c.3072G>C (p.Arg1024=)
n.3156G>C
c.1606+1466G>C (n.1606+1466G>C)
c.3078G>C (p.Arg1026=)
c.628-2365G>C (n.628-2365G>C)
c.2229G>C (p.Arg743=)
c.2682G>C (p.Arg894=)
c.169+7140C>G (n.169+7140C>G)
c.*124+6939C>G (n.*124+6939C>G)
c.*2419G>C (n.*2419G>C)
c.2166G>C (p.Arg722=)
c.3069G>C (p.Arg1023=)
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.2889G>C (p.Arg963=)
 dbSNP
2g.47801055G=CA2496050087FBXO11,MSH6c.2775G= (p.Arg925=)
c.3072G= (p.Arg1024=)
n.3156G=
c.1606+1466G= (n.1606+1466G=)
c.3078G= (p.Arg1026=)
c.628-2365G= (n.628-2365G=)
c.2229G= (p.Arg743=)
c.2682G= (p.Arg894=)
c.169+7140C= (n.169+7140C=)
c.*124+6939C= (n.*124+6939C=)
c.*2419G= (n.*2419G=)
c.2166G= (p.Arg722=)
c.3069G= (p.Arg1023=)
c.-25G= (n.-25G=)
c.2889G= (p.Arg963=)
2g.47801055G>TCA426121808FBXO11,MSH6c.2775G>T (p.Arg925=)
c.3072G>T (p.Arg1024=)
n.3156G>T
c.1606+1466G>T (n.1606+1466G>T)
c.3078G>T (p.Arg1026=)
c.628-2365G>T (n.628-2365G>T)
c.2229G>T (p.Arg743=)
c.2682G>T (p.Arg894=)
c.169+7140C>A (n.169+7140C>A)
c.*124+6939C>A (n.*124+6939C>A)
c.*2419G>T (n.*2419G>T)
c.2166G>T (p.Arg722=)
c.3069G>T (p.Arg1023=)
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.2889G>T (p.Arg963=)
 dbSNP
2g.47801056A>CCA426121809FBXO11,MSH6c.2776A>C (p.Arg926=)
c.3073A>C (p.Arg1025=)
n.3157A>C
c.1606+1467A>C (n.1606+1467A>C)
c.3079A>C (p.Arg1027=)
c.628-2364A>C (n.628-2364A>C)
c.2230A>C (p.Arg744=)
c.2683A>C (p.Arg895=)
c.169+7139T>G (n.169+7139T>G)
c.*124+6938T>G (n.*124+6938T>G)
c.*2420A>C (n.*2420A>C)
c.2167A>C (p.Arg723=)
c.3070A>C (p.Arg1024=)
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.2890A>C (p.Arg964=)
2g.47801056A>GCA346756547FBXO11,MSH6c.2776A>G (p.Arg926Gly)
c.3073A>G (p.Arg1025Gly)
n.3157A>G
c.1606+1467A>G (n.1606+1467A>G)
c.3079A>G (p.Arg1027Gly)
c.628-2364A>G (n.628-2364A>G)
c.2230A>G (p.Arg744Gly)
c.2683A>G (p.Arg895Gly)
c.169+7139T>C (n.169+7139T>C)
c.*124+6938T>C (n.*124+6938T>C)
c.*2420A>G (n.*2420A>G)
c.2167A>G (p.Arg723Gly)
c.3070A>G (p.Arg1024Gly)
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.2890A>G (p.Arg964Gly)
2g.47801056A>TCA346756548FBXO11,MSH6c.2776A>T (p.Arg926Trp)
c.3073A>T (p.Arg1025Trp)
n.3157A>T
c.1606+1467A>T (n.1606+1467A>T)
c.3079A>T (p.Arg1027Trp)
c.628-2364A>T (n.628-2364A>T)
c.2230A>T (p.Arg744Trp)
c.2683A>T (p.Arg895Trp)
c.169+7139T>A (n.169+7139T>A)
c.*124+6938T>A (n.*124+6938T>A)
c.*2420A>T (n.*2420A>T)
c.2167A>T (p.Arg723Trp)
c.3070A>T (p.Arg1024Trp)
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.2890A>T (p.Arg964Trp)
 dbSNP
2g.47801057G>ACA346756549FBXO11,MSH6c.2777G>A (p.Arg926Lys)
c.3074G>A (p.Arg1025Lys)
n.3158G>A
c.1606+1468G>A (n.1606+1468G>A)
c.3080G>A (p.Arg1027Lys)
c.628-2363G>A (n.628-2363G>A)
c.2231G>A (p.Arg744Lys)
c.2684G>A (p.Arg895Lys)
c.169+7138C>T (n.169+7138C>T)
c.*124+6937C>T (n.*124+6937C>T)
c.*2421G>A (n.*2421G>A)
c.2168G>A (p.Arg723Lys)
c.3071G>A (p.Arg1024Lys)
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.2891G>A (p.Arg964Lys)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47801057G>CCA346756550FBXO11,MSH6c.2777G>C (p.Arg926Thr)
c.3074G>C (p.Arg1025Thr)
n.3158G>C
c.1606+1468G>C (n.1606+1468G>C)
c.3080G>C (p.Arg1027Thr)
c.628-2363G>C (n.628-2363G>C)
c.2231G>C (p.Arg744Thr)
c.2684G>C (p.Arg895Thr)
c.169+7138C>G (n.169+7138C>G)
c.*124+6937C>G (n.*124+6937C>G)
c.*2421G>C (n.*2421G>C)
c.2168G>C (p.Arg723Thr)
c.3071G>C (p.Arg1024Thr)
c.-23G>C (n.-23G>C)
c.2891G>C (p.Arg964Thr)
 dbSNP
2g.47801057G>TCA346756551FBXO11,MSH6c.2777G>T (p.Arg926Met)
c.3074G>T (p.Arg1025Met)
n.3158G>T
c.1606+1468G>T (n.1606+1468G>T)
c.3080G>T (p.Arg1027Met)
c.628-2363G>T (n.628-2363G>T)
c.2231G>T (p.Arg744Met)
c.2684G>T (p.Arg895Met)
c.169+7138C>A (n.169+7138C>A)
c.*124+6937C>A (n.*124+6937C>A)
c.*2421G>T (n.*2421G>T)
c.2168G>T (p.Arg723Met)
c.3071G>T (p.Arg1024Met)
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.2891G>T (p.Arg964Met)
 dbSNP
2g.47801059delCA2695200620FBXO11,MSH6c.2779del (p.Asp927MetfsTer4)
c.3076del (p.Asp1026MetfsTer4)
n.3160del
c.1606+1470del (n.1606+1470del)
c.3082del (p.Asp1028MetfsTer4)
c.628-2361del (n.628-2361del)
c.2233del (p.Asp745MetfsTer4)
c.2686del (p.Asp896MetfsTer4)
c.169+7138del (n.169+7138del)
c.*124+6937del (n.*124+6937del)
c.*2423del (n.*2423del)
c.2170del (p.Asp724MetfsTer4)
c.3073del (p.Asp1025MetfsTer4)
c.-21del (n.-21del)
c.2893del (p.Asp965MetfsTer4)
 ClinVar
2g.47801058G>ACA426121812FBXO11,MSH6c.2778G>A (p.Arg926=)
c.3075G>A (p.Arg1025=)
n.3159G>A
c.1606+1469G>A (n.1606+1469G>A)
c.3081G>A (p.Arg1027=)
c.628-2362G>A (n.628-2362G>A)
c.2232G>A (p.Arg744=)
c.2685G>A (p.Arg895=)
c.169+7137C>T (n.169+7137C>T)
c.*124+6936C>T (n.*124+6936C>T)
c.*2422G>A (n.*2422G>A)
c.2169G>A (p.Arg723=)
c.3072G>A (p.Arg1024=)
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.2892G>A (p.Arg964=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47801058G>CCA346756552FBXO11,MSH6c.2778G>C (p.Arg926Ser)
c.3075G>C (p.Arg1025Ser)
n.3159G>C
c.1606+1469G>C (n.1606+1469G>C)
c.3081G>C (p.Arg1027Ser)
c.628-2362G>C (n.628-2362G>C)
c.2232G>C (p.Arg744Ser)
c.2685G>C (p.Arg895Ser)
c.169+7137C>G (n.169+7137C>G)
c.*124+6936C>G (n.*124+6936C>G)
c.*2422G>C (n.*2422G>C)
c.2169G>C (p.Arg723Ser)
c.3072G>C (p.Arg1024Ser)
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.2892G>C (p.Arg964Ser)
 dbSNP
2g.47801058G=CA2496050088FBXO11,MSH6c.2778G= (p.Arg926=)
c.3075G= (p.Arg1025=)
n.3159G=
c.1606+1469G= (n.1606+1469G=)
c.3081G= (p.Arg1027=)
c.628-2362G= (n.628-2362G=)
c.2232G= (p.Arg744=)
c.2685G= (p.Arg895=)
c.169+7137C= (n.169+7137C=)
c.*124+6936C= (n.*124+6936C=)
c.*2422G= (n.*2422G=)
c.2169G= (p.Arg723=)
c.3072G= (p.Arg1024=)
c.-22G= (n.-22G=)
c.2892G= (p.Arg964=)
2g.47801058G>TCA46712864FBXO11,MSH6c.2778G>T (p.Arg926Ser)
c.3075G>T (p.Arg1025Ser)
n.3159G>T
c.1606+1469G>T (n.1606+1469G>T)
c.3081G>T (p.Arg1027Ser)
c.628-2362G>T (n.628-2362G>T)
c.2232G>T (p.Arg744Ser)
c.2685G>T (p.Arg895Ser)
c.169+7137C>A (n.169+7137C>A)
c.*124+6936C>A (n.*124+6936C>A)
c.*2422G>T (n.*2422G>T)
c.2169G>T (p.Arg723Ser)
c.3072G>T (p.Arg1024Ser)
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.2892G>T (p.Arg964Ser)
 dbSNP
2g.47801059G>ACA346756553FBXO11,MSH6c.2779G>A (p.Asp927Asn)
c.3076G>A (p.Asp1026Asn)
n.3160G>A
c.1606+1470G>A (n.1606+1470G>A)
c.3082G>A (p.Asp1028Asn)
c.628-2361G>A (n.628-2361G>A)
c.2233G>A (p.Asp745Asn)
c.2686G>A (p.Asp896Asn)
c.169+7136C>T (n.169+7136C>T)
c.*124+6935C>T (n.*124+6935C>T)
c.*2423G>A (n.*2423G>A)
c.2170G>A (p.Asp724Asn)
c.3073G>A (p.Asp1025Asn)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.2893G>A (p.Asp965Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47801059G>CCA10577284FBXO11,MSH6c.2779G>C (p.Asp927His)
c.3076G>C (p.Asp1026His)
n.3160G>C
c.1606+1470G>C (n.1606+1470G>C)
c.3082G>C (p.Asp1028His)
c.628-2361G>C (n.628-2361G>C)
c.2233G>C (p.Asp745His)
c.2686G>C (p.Asp896His)
c.169+7136C>G (n.169+7136C>G)
c.*124+6935C>G (n.*124+6935C>G)
c.*2423G>C (n.*2423G>C)
c.2170G>C (p.Asp724His)
c.3073G>C (p.Asp1025His)
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.2893G>C (p.Asp965His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47801059G=CA2496050089FBXO11,MSH6c.2779G= (p.Asp927=)
c.3076G= (p.Asp1026=)
n.3160G=
c.1606+1470G= (n.1606+1470G=)
c.3082G= (p.Asp1028=)
c.628-2361G= (n.628-2361G=)
c.2233G= (p.Asp745=)
c.2686G= (p.Asp896=)
c.169+7136C= (n.169+7136C=)
c.*124+6935C= (n.*124+6935C=)
c.*2423G= (n.*2423G=)
c.2170G= (p.Asp724=)
c.3073G= (p.Asp1025=)
c.-21G= (n.-21G=)
c.2893G= (p.Asp965=)
2g.47801059G>TCA011499FBXO11,MSH6c.2779G>T (p.Asp927Tyr)
c.3076G>T (p.Asp1026Tyr)
n.3160G>T
c.1606+1470G>T (n.1606+1470G>T)
c.3082G>T (p.Asp1028Tyr)
c.628-2361G>T (n.628-2361G>T)
c.2233G>T (p.Asp745Tyr)
c.2686G>T (p.Asp896Tyr)
c.169+7136C>A (n.169+7136C>A)
c.*124+6935C>A (n.*124+6935C>A)
c.*2423G>T (n.*2423G>T)
c.2170G>T (p.Asp724Tyr)
c.3073G>T (p.Asp1025Tyr)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.2893G>T (p.Asp965Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47801060A=CA2496050090FBXO11,MSH6c.2780A= (p.Asp927=)
c.3077A= (p.Asp1026=)
n.3161A=
c.1606+1471A= (n.1606+1471A=)
c.3083A= (p.Asp1028=)
c.628-2360A= (n.628-2360A=)
c.2234A= (p.Asp745=)
c.2687A= (p.Asp896=)
c.169+7135T= (n.169+7135T=)
c.*124+6934T= (n.*124+6934T=)
c.*2424A= (n.*2424A=)
c.2171A= (p.Asp724=)
c.3074A= (p.Asp1025=)
c.-20A= (n.-20A=)
c.2894A= (p.Asp965=)
2g.47801060A>CCA346756554FBXO11,MSH6c.2780A>C (p.Asp927Ala)
c.3077A>C (p.Asp1026Ala)
n.3161A>C
c.1606+1471A>C (n.1606+1471A>C)
c.3083A>C (p.Asp1028Ala)
c.628-2360A>C (n.628-2360A>C)
c.2234A>C (p.Asp745Ala)
c.2687A>C (p.Asp896Ala)
c.169+7135T>G (n.169+7135T>G)
c.*124+6934T>G (n.*124+6934T>G)
c.*2424A>C (n.*2424A>C)
c.2171A>C (p.Asp724Ala)
c.3074A>C (p.Asp1025Ala)
c.-20A>C (n.-20A>C)
c.2894A>C (p.Asp965Ala)
 ClinVar
2g.47801060A>GCA346756555FBXO11,MSH6c.2780A>G (p.Asp927Gly)
c.3077A>G (p.Asp1026Gly)
n.3161A>G
c.1606+1471A>G (n.1606+1471A>G)
c.3083A>G (p.Asp1028Gly)
c.628-2360A>G (n.628-2360A>G)
c.2234A>G (p.Asp745Gly)
c.2687A>G (p.Asp896Gly)
c.169+7135T>C (n.169+7135T>C)
c.*124+6934T>C (n.*124+6934T>C)
c.*2424A>G (n.*2424A>G)
c.2171A>G (p.Asp724Gly)
c.3074A>G (p.Asp1025Gly)
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.2894A>G (p.Asp965Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47801060A>TCA346756556FBXO11,MSH6c.2780A>T (p.Asp927Val)
c.3077A>T (p.Asp1026Val)
n.3161A>T
c.1606+1471A>T (n.1606+1471A>T)
c.3083A>T (p.Asp1028Val)
c.628-2360A>T (n.628-2360A>T)
c.2234A>T (p.Asp745Val)
c.2687A>T (p.Asp896Val)
c.169+7135T>A (n.169+7135T>A)
c.*124+6934T>A (n.*124+6934T>A)
c.*2424A>T (n.*2424A>T)
c.2171A>T (p.Asp724Val)
c.3074A>T (p.Asp1025Val)
c.-20A>T (n.-20A>T)
c.2894A>T (p.Asp965Val)
 dbSNP
2g.47801061T>ACA346756558FBXO11,MSH6c.2781T>A (p.Asp927Glu)
c.3078T>A (p.Asp1026Glu)
n.3162T>A
c.1606+1472T>A (n.1606+1472T>A)
c.3084T>A (p.Asp1028Glu)
c.628-2359T>A (n.628-2359T>A)
c.2235T>A (p.Asp745Glu)
c.2688T>A (p.Asp896Glu)
c.169+7134A>T (n.169+7134A>T)
c.*124+6933A>T (n.*124+6933A>T)
c.*2425T>A (n.*2425T>A)
c.2172T>A (p.Asp724Glu)
c.3075T>A (p.Asp1025Glu)
c.-19T>A (n.-19T>A)
c.2895T>A (p.Asp965Glu)
 dbSNP
2g.47801061T>CCA426121818FBXO11,MSH6c.2781T>C (p.Asp927=)
c.3078T>C (p.Asp1026=)
n.3162T>C
c.1606+1472T>C (n.1606+1472T>C)
c.3084T>C (p.Asp1028=)
c.628-2359T>C (n.628-2359T>C)
c.2235T>C (p.Asp745=)
c.2688T>C (p.Asp896=)
c.169+7134A>G (n.169+7134A>G)
c.*124+6933A>G (n.*124+6933A>G)
c.*2425T>C (n.*2425T>C)
c.2172T>C (p.Asp724=)
c.3075T>C (p.Asp1025=)
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.2895T>C (p.Asp965=)
 gnomAD v4
2g.47801061T>GCA346756557FBXO11,MSH6c.2781T>G (p.Asp927Glu)
c.3078T>G (p.Asp1026Glu)
n.3162T>G
c.1606+1472T>G (n.1606+1472T>G)
c.3084T>G (p.Asp1028Glu)
c.628-2359T>G (n.628-2359T>G)
c.2235T>G (p.Asp745Glu)
c.2688T>G (p.Asp896Glu)
c.169+7134A>C (n.169+7134A>C)
c.*124+6933A>C (n.*124+6933A>C)
c.*2425T>G (n.*2425T>G)
c.2172T>G (p.Asp724Glu)
c.3075T>G (p.Asp1025Glu)
c.-19T>G (n.-19T>G)
c.2895T>G (p.Asp965Glu)
 dbSNP
2g.47801061dupCA915943940FBXO11,MSH6c.2781dup (p.Val928CysfsTer13)
c.3078dup (p.Val1027CysfsTer13)
n.3162dup
c.1606+1472dup (n.1606+1472dup)
c.3084dup (p.Val1029CysfsTer13)
c.628-2359dup (n.628-2359dup)
c.2235dup (p.Val746CysfsTer13)
c.2688dup (p.Val897CysfsTer13)
c.169+7134dup (n.169+7134dup)
c.*124+6933dup (n.*124+6933dup)
c.*2425dup (n.*2425dup)
c.2172dup (p.Val725CysfsTer13)
c.3075dup (p.Val1026CysfsTer13)
c.-19dup (n.-19dup)
c.2895dup (p.Val966CysfsTer13)
 ClinVar dbSNP
2g.47801062G>ACA10582078FBXO11,MSH6c.2782G>A (p.Val928Ile)
c.3079G>A (p.Val1027Ile)
n.3163G>A
c.1606+1473G>A (n.1606+1473G>A)
c.3085G>A (p.Val1029Ile)
c.628-2358G>A (n.628-2358G>A)
c.2236G>A (p.Val746Ile)
c.2689G>A (p.Val897Ile)
c.169+7133C>T (n.169+7133C>T)
c.*124+6932C>T (n.*124+6932C>T)
c.*2426G>A (n.*2426G>A)
c.2173G>A (p.Val725Ile)
c.3076G>A (p.Val1026Ile)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.2896G>A (p.Val966Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47801062G>CCA10578129FBXO11,MSH6c.2782G>C (p.Val928Leu)
c.3079G>C (p.Val1027Leu)
n.3163G>C
c.1606+1473G>C (n.1606+1473G>C)
c.3085G>C (p.Val1029Leu)
c.628-2358G>C (n.628-2358G>C)
c.2236G>C (p.Val746Leu)
c.2689G>C (p.Val897Leu)
c.169+7133C>G (n.169+7133C>G)
c.*124+6932C>G (n.*124+6932C>G)
c.*2426G>C (n.*2426G>C)
c.2173G>C (p.Val725Leu)
c.3076G>C (p.Val1026Leu)
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.2896G>C (p.Val966Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47801062G=CA2496050091FBXO11,MSH6c.2782G= (p.Val928=)
c.3079G= (p.Val1027=)
n.3163G=
c.1606+1473G= (n.1606+1473G=)
c.3085G= (p.Val1029=)
c.628-2358G= (n.628-2358G=)
c.2236G= (p.Val746=)
c.2689G= (p.Val897=)
c.169+7133C= (n.169+7133C=)
c.*124+6932C= (n.*124+6932C=)
c.*2426G= (n.*2426G=)
c.2173G= (p.Val725=)
c.3076G= (p.Val1026=)
c.-18G= (n.-18G=)
c.2896G= (p.Val966=)
2g.47801062G>TCA346756559FBXO11,MSH6c.2782G>T (p.Val928Leu)
c.3079G>T (p.Val1027Leu)
n.3163G>T
c.1606+1473G>T (n.1606+1473G>T)
c.3085G>T (p.Val1029Leu)
c.628-2358G>T (n.628-2358G>T)
c.2236G>T (p.Val746Leu)
c.2689G>T (p.Val897Leu)
c.169+7133C>A (n.169+7133C>A)
c.*124+6932C>A (n.*124+6932C>A)
c.*2426G>T (n.*2426G>T)
c.2173G>T (p.Val725Leu)
c.3076G>T (p.Val1026Leu)
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.2896G>T (p.Val966Leu)
2g.47801062dupCA2580068128FBXO11,MSH6c.2782dup (p.Val928GlyfsTer13)
c.3079dup (p.Val1027GlyfsTer13)
n.3163dup
c.1606+1473dup (n.1606+1473dup)
c.3085dup (p.Val1029GlyfsTer13)
c.628-2358dup (n.628-2358dup)
c.2236dup (p.Val746GlyfsTer13)
c.2689dup (p.Val897GlyfsTer13)
c.169+7133dup (n.169+7133dup)
c.*124+6932dup (n.*124+6932dup)
c.*2426dup (n.*2426dup)
c.2173dup (p.Val725GlyfsTer13)
c.3076dup (p.Val1026GlyfsTer13)
c.-18dup (n.-18dup)
c.2896dup (p.Val966GlyfsTer13)
 ClinVar
2g.47801063T>ACA346756560FBXO11,MSH6c.2783T>A (p.Val928Glu)
c.3080T>A (p.Val1027Glu)
n.3164T>A
c.1606+1474T>A (n.1606+1474T>A)
c.3086T>A (p.Val1029Glu)
c.628-2357T>A (n.628-2357T>A)
c.2237T>A (p.Val746Glu)
c.2690T>A (p.Val897Glu)
c.169+7132A>T (n.169+7132A>T)
c.*124+6931A>T (n.*124+6931A>T)
c.*2427T>A (n.*2427T>A)
c.2174T>A (p.Val725Glu)
c.3077T>A (p.Val1026Glu)
c.-17T>A (n.-17T>A)
c.2897T>A (p.Val966Glu)
 dbSNP
2g.47801063T>CCA346756561FBXO11,MSH6c.2783T>C (p.Val928Ala)
c.3080T>C (p.Val1027Ala)
n.3164T>C
c.1606+1474T>C (n.1606+1474T>C)
c.3086T>C (p.Val1029Ala)
c.628-2357T>C (n.628-2357T>C)
c.2237T>C (p.Val746Ala)
c.2690T>C (p.Val897Ala)
c.169+7132A>G (n.169+7132A>G)
c.*124+6931A>G (n.*124+6931A>G)
c.*2427T>C (n.*2427T>C)
c.2174T>C (p.Val725Ala)
c.3077T>C (p.Val1026Ala)
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.2897T>C (p.Val966Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47801063T>GCA346756562FBXO11,MSH6c.2783T>G (p.Val928Gly)
c.3080T>G (p.Val1027Gly)
n.3164T>G
c.1606+1474T>G (n.1606+1474T>G)
c.3086T>G (p.Val1029Gly)
c.628-2357T>G (n.628-2357T>G)
c.2237T>G (p.Val746Gly)
c.2690T>G (p.Val897Gly)
c.169+7132A>C (n.169+7132A>C)
c.*124+6931A>C (n.*124+6931A>C)
c.*2427T>G (n.*2427T>G)
c.2174T>G (p.Val725Gly)
c.3077T>G (p.Val1026Gly)
c.-17T>G (n.-17T>G)
c.2897T>G (p.Val966Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47801063T=CA2496050092FBXO11,MSH6c.2783T= (p.Val928=)
c.3080T= (p.Val1027=)
n.3164T=
c.1606+1474T= (n.1606+1474T=)
c.3086T= (p.Val1029=)
c.628-2357T= (n.628-2357T=)
c.2237T= (p.Val746=)
c.2690T= (p.Val897=)
c.169+7132A= (n.169+7132A=)
c.*124+6931A= (n.*124+6931A=)
c.*2427T= (n.*2427T=)
c.2174T= (p.Val725=)
c.3077T= (p.Val1026=)
c.-17T= (n.-17T=)
c.2897T= (p.Val966=)
2g.47801063dupCA915943941FBXO11,MSH6c.2783dup (p.Ser929IlefsTer12)
c.3080dup (p.Ser1028IlefsTer12)
n.3164dup
c.1606+1474dup (n.1606+1474dup)
c.3086dup (p.Ser1030IlefsTer12)
c.628-2357dup (n.628-2357dup)
c.2237dup (p.Ser747IlefsTer12)
c.2690dup (p.Ser898IlefsTer12)
c.169+7132dup (n.169+7132dup)
c.*124+6931dup (n.*124+6931dup)
c.*2427dup (n.*2427dup)
c.2174dup (p.Ser726IlefsTer12)
c.3077dup (p.Ser1027IlefsTer12)
c.-17dup (n.-17dup)
c.2897dup (p.Ser967IlefsTer12)
 ClinVar dbSNP
2g.47801064_47801065dupCA2580610730FBXO11,MSH6c.2784_2785dup (p.Ser929TyrfsTer3)
c.3081_3082dup (p.Ser1028TyrfsTer3)
n.3165_3166dup
c.1606+1475_1606+1476dup (n.1606+1475_1606+1476dup)
c.3087_3088dup (p.Ser1030TyrfsTer3)
c.628-2356_628-2355dup (n.628-2356_628-2355dup)
c.2238_2239dup (p.Ser747TyrfsTer3)
c.2691_2692dup (p.Ser898TyrfsTer3)
c.169+7131_169+7132dup (n.169+7131_169+7132dup)
c.*124+6930_*124+6931dup (n.*124+6930_*124+6931dup)
c.*2428_*2429dup (n.*2428_*2429dup)
c.2175_2176dup (p.Ser726TyrfsTer3)
c.3078_3079dup (p.Ser1027TyrfsTer3)
c.-16_-15dup (n.-16_-15dup)
c.2898_2899dup (p.Ser967TyrfsTer3)
2g.47801064A=CA2496050093FBXO11,MSH6c.2784A= (p.Val928=)
c.3081A= (p.Val1027=)
n.3165A=
c.1606+1475A= (n.1606+1475A=)
c.3087A= (p.Val1029=)
c.628-2356A= (n.628-2356A=)
c.2238A= (p.Val746=)
c.2691A= (p.Val897=)
c.169+7131T= (n.169+7131T=)
c.*124+6930T= (n.*124+6930T=)
c.*2428A= (n.*2428A=)
c.2175A= (p.Val725=)
c.3078A= (p.Val1026=)
c.-16A= (n.-16A=)
c.2898A= (p.Val966=)
2g.47801064A>CCA426121823FBXO11,MSH6c.2784A>C (p.Val928=)
c.3081A>C (p.Val1027=)
n.3165A>C
c.1606+1475A>C (n.1606+1475A>C)
c.3087A>C (p.Val1029=)
c.628-2356A>C (n.628-2356A>C)
c.2238A>C (p.Val746=)
c.2691A>C (p.Val897=)
c.169+7131T>G (n.169+7131T>G)
c.*124+6930T>G (n.*124+6930T>G)
c.*2428A>C (n.*2428A>C)
c.2175A>C (p.Val725=)
c.3078A>C (p.Val1026=)
c.-16A>C (n.-16A>C)
c.2898A>C (p.Val966=)
 ClinVar dbSNP
2g.47801064A>GCA070024FBXO11,MSH6c.2784A>G (p.Val928=)
c.3081A>G (p.Val1027=)
n.3165A>G
c.1606+1475A>G (n.1606+1475A>G)
c.3087A>G (p.Val1029=)
c.628-2356A>G (n.628-2356A>G)
c.2238A>G (p.Val746=)
c.2691A>G (p.Val897=)
c.169+7131T>C (n.169+7131T>C)
c.*124+6930T>C (n.*124+6930T>C)
c.*2428A>G (n.*2428A>G)
c.2175A>G (p.Val725=)
c.3078A>G (p.Val1026=)
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.2898A>G (p.Val966=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47801064A>TCA426121824FBXO11,MSH6c.2784A>T (p.Val928=)
c.3081A>T (p.Val1027=)
n.3165A>T
c.1606+1475A>T (n.1606+1475A>T)
c.3087A>T (p.Val1029=)
c.628-2356A>T (n.628-2356A>T)
c.2238A>T (p.Val746=)
c.2691A>T (p.Val897=)
c.169+7131T>A (n.169+7131T>A)
c.*124+6930T>A (n.*124+6930T>A)
c.*2428A>T (n.*2428A>T)
c.2175A>T (p.Val725=)
c.3078A>T (p.Val1026=)
c.-16A>T (n.-16A>T)
c.2898A>T (p.Val966=)
 dbSNP
2g.47801066_47801068delCA2695200622FBXO11,MSH6c.2786_2788del (p.Ser929del)
c.3083_3085del (p.Ser1028del)
n.3167_3169del
c.1606+1477_1606+1479del (n.1606+1477_1606+1479del)
c.3089_3091del (p.Ser1030del)
c.628-2354_628-2352del (n.628-2354_628-2352del)
c.2240_2242del (p.Ser747del)
c.2693_2695del (p.Ser898del)
c.169+7129_169+7131del (n.169+7129_169+7131del)
c.*124+6928_*124+6930del (n.*124+6928_*124+6930del)
c.*2430_*2432del (n.*2430_*2432del)
c.2177_2179del (p.Ser726del)
c.3080_3082del (p.Ser1027del)
c.-14_-12del (n.-14_-12del)
c.2900_2902del (p.Ser967del)
 ClinVar
2g.47801065T>ACA346756563FBXO11,MSH6c.2785T>A (p.Ser929Thr)
c.3082T>A (p.Ser1028Thr)
n.3166T>A
c.1606+1476T>A (n.1606+1476T>A)
c.3088T>A (p.Ser1030Thr)
c.628-2355T>A (n.628-2355T>A)
c.2239T>A (p.Ser747Thr)
c.2692T>A (p.Ser898Thr)
c.169+7130A>T (n.169+7130A>T)
c.*124+6929A>T (n.*124+6929A>T)
c.*2429T>A (n.*2429T>A)
c.2176T>A (p.Ser726Thr)
c.3079T>A (p.Ser1027Thr)
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.2899T>A (p.Ser967Thr)
 dbSNP
2g.47801065T>CCA346756564FBXO11,MSH6c.2785T>C (p.Ser929Pro)
c.3082T>C (p.Ser1028Pro)
n.3166T>C
c.1606+1476T>C (n.1606+1476T>C)
c.3088T>C (p.Ser1030Pro)
c.628-2355T>C (n.628-2355T>C)
c.2239T>C (p.Ser747Pro)
c.2692T>C (p.Ser898Pro)
c.169+7130A>G (n.169+7130A>G)
c.*124+6929A>G (n.*124+6929A>G)
c.*2429T>C (n.*2429T>C)
c.2176T>C (p.Ser726Pro)
c.3079T>C (p.Ser1027Pro)
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.2899T>C (p.Ser967Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47801065T>GCA346756565FBXO11,MSH6c.2785T>G (p.Ser929Ala)
c.3082T>G (p.Ser1028Ala)
n.3166T>G
c.1606+1476T>G (n.1606+1476T>G)
c.3088T>G (p.Ser1030Ala)
c.628-2355T>G (n.628-2355T>G)
c.2239T>G (p.Ser747Ala)
c.2692T>G (p.Ser898Ala)
c.169+7130A>C (n.169+7130A>C)
c.*124+6929A>C (n.*124+6929A>C)
c.*2429T>G (n.*2429T>G)
c.2176T>G (p.Ser726Ala)
c.3079T>G (p.Ser1027Ala)
c.-15T>G (n.-15T>G)
c.2899T>G (p.Ser967Ala)
2g.47801065T=CA2496050094FBXO11,MSH6c.2785T= (p.Ser929=)
c.3082T= (p.Ser1028=)
n.3166T=
c.1606+1476T= (n.1606+1476T=)
c.3088T= (p.Ser1030=)
c.628-2355T= (n.628-2355T=)
c.2239T= (p.Ser747=)
c.2692T= (p.Ser898=)
c.169+7130A= (n.169+7130A=)
c.*124+6929A= (n.*124+6929A=)
c.*2429T= (n.*2429T=)
c.2176T= (p.Ser726=)
c.3079T= (p.Ser1027=)
c.-15T= (n.-15T=)
c.2899T= (p.Ser967=)
2g.47801066C>ACA346756566FBXO11,MSH6c.2786C>A (p.Ser929Ter)
c.3083C>A (p.Ser1028Ter)
n.3167C>A
c.1606+1477C>A (n.1606+1477C>A)
c.3089C>A (p.Ser1030Ter)
c.628-2354C>A (n.628-2354C>A)
c.2240C>A (p.Ser747Ter)
c.2693C>A (p.Ser898Ter)
c.169+7129G>T (n.169+7129G>T)
c.*124+6928G>T (n.*124+6928G>T)
c.*2430C>A (n.*2430C>A)
c.2177C>A (p.Ser726Ter)
c.3080C>A (p.Ser1027Ter)
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.2900C>A (p.Ser967Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47801066C=CA2496050095FBXO11,MSH6c.2786C= (p.Ser929=)
c.3083C= (p.Ser1028=)
n.3167C=
c.1606+1477C= (n.1606+1477C=)
c.3089C= (p.Ser1030=)
c.628-2354C= (n.628-2354C=)
c.2240C= (p.Ser747=)
c.2693C= (p.Ser898=)
c.169+7129G= (n.169+7129G=)
c.*124+6928G= (n.*124+6928G=)
c.*2430C= (n.*2430C=)
c.2177C= (p.Ser726=)
c.3080C= (p.Ser1027=)
c.-14C= (n.-14C=)
c.2900C= (p.Ser967=)
2g.47801066C>GCA16617691FBXO11,MSH6c.2786C>G (p.Ser929Ter)
c.3083C>G (p.Ser1028Ter)
n.3167C>G
c.1606+1477C>G (n.1606+1477C>G)
c.3089C>G (p.Ser1030Ter)
c.628-2354C>G (n.628-2354C>G)
c.2240C>G (p.Ser747Ter)
c.2693C>G (p.Ser898Ter)
c.169+7129G>C (n.169+7129G>C)
c.*124+6928G>C (n.*124+6928G>C)
c.*2430C>G (n.*2430C>G)
c.2177C>G (p.Ser726Ter)
c.3080C>G (p.Ser1027Ter)
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.2900C>G (p.Ser967Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47801066C>TCA10578130FBXO11,MSH6c.2786C>T (p.Ser929Leu)
c.3083C>T (p.Ser1028Leu)
n.3167C>T
c.1606+1477C>T (n.1606+1477C>T)
c.3089C>T (p.Ser1030Leu)
c.628-2354C>T (n.628-2354C>T)
c.2240C>T (p.Ser747Leu)
c.2693C>T (p.Ser898Leu)
c.169+7129G>A (n.169+7129G>A)
c.*124+6928G>A (n.*124+6928G>A)
c.*2430C>T (n.*2430C>T)
c.2177C>T (p.Ser726Leu)
c.3080C>T (p.Ser1027Leu)
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.2900C>T (p.Ser967Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47801067A=CA2496050096FBXO11,MSH6c.2787A= (p.Ser929=)
c.3084A= (p.Ser1028=)
n.3168A=
c.1606+1478A= (n.1606+1478A=)
c.3090A= (p.Ser1030=)
c.628-2353A= (n.628-2353A=)
c.2241A= (p.Ser747=)
c.2694A= (p.Ser898=)
c.169+7128T= (n.169+7128T=)
c.*124+6927T= (n.*124+6927T=)
c.*2431A= (n.*2431A=)
c.2178A= (p.Ser726=)
c.3081A= (p.Ser1027=)
c.-13A= (n.-13A=)
c.2901A= (p.Ser967=)
2g.47801067A>CCA426121829FBXO11,MSH6c.2787A>C (p.Ser929=)
c.3084A>C (p.Ser1028=)
n.3168A>C
c.1606+1478A>C (n.1606+1478A>C)
c.3090A>C (p.Ser1030=)
c.628-2353A>C (n.628-2353A>C)
c.2241A>C (p.Ser747=)
c.2694A>C (p.Ser898=)
c.169+7128T>G (n.169+7128T>G)
c.*124+6927T>G (n.*124+6927T>G)
c.*2431A>C (n.*2431A>C)
c.2178A>C (p.Ser726=)
c.3081A>C (p.Ser1027=)
c.-13A>C (n.-13A>C)
c.2901A>C (p.Ser967=)
2g.47801067A>GCA426121832FBXO11,MSH6c.2787A>G (p.Ser929=)
c.3084A>G (p.Ser1028=)
n.3168A>G
c.1606+1478A>G (n.1606+1478A>G)
c.3090A>G (p.Ser1030=)
c.628-2353A>G (n.628-2353A>G)
c.2241A>G (p.Ser747=)
c.2694A>G (p.Ser898=)
c.169+7128T>C (n.169+7128T>C)
c.*124+6927T>C (n.*124+6927T>C)
c.*2431A>G (n.*2431A>G)
c.2178A>G (p.Ser726=)
c.3081A>G (p.Ser1027=)
c.-13A>G (n.-13A>G)
c.2901A>G (p.Ser967=)
2g.47801067A>TCA011509FBXO11,MSH6c.2787A>T (p.Ser929=)
c.3084A>T (p.Ser1028=)
n.3168A>T
c.1606+1478A>T (n.1606+1478A>T)
c.3090A>T (p.Ser1030=)
c.628-2353A>T (n.628-2353A>T)
c.2241A>T (p.Ser747=)
c.2694A>T (p.Ser898=)
c.169+7128T>A (n.169+7128T>A)
c.*124+6927T>A (n.*124+6927T>A)
c.*2431A>T (n.*2431A>T)
c.2178A>T (p.Ser726=)
c.3081A>T (p.Ser1027=)
c.-13A>T (n.-13A>T)
c.2901A>T (p.Ser967=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47801068T>ACA346756567FBXO11,MSH6c.2788T>A (p.Leu930Met)
c.3085T>A (p.Leu1029Met)
n.3169T>A
c.1606+1479T>A (n.1606+1479T>A)
c.3091T>A (p.Leu1031Met)
c.628-2352T>A (n.628-2352T>A)
c.2242T>A (p.Leu748Met)
c.2695T>A (p.Leu899Met)
c.169+7127A>T (n.169+7127A>T)
c.*124+6926A>T (n.*124+6926A>T)
c.*2432T>A (n.*2432T>A)
c.2179T>A (p.Leu727Met)
c.3082T>A (p.Leu1028Met)
c.-12T>A (n.-12T>A)
c.2902T>A (p.Leu968Met)
 dbSNP
2g.47801068T>CCA426121834FBXO11,MSH6c.2788T>C (p.Leu930=)
c.3085T>C (p.Leu1029=)
n.3169T>C
c.1606+1479T>C (n.1606+1479T>C)
c.3091T>C (p.Leu1031=)
c.628-2352T>C (n.628-2352T>C)
c.2242T>C (p.Leu748=)
c.2695T>C (p.Leu899=)
c.169+7127A>G (n.169+7127A>G)
c.*124+6926A>G (n.*124+6926A>G)
c.*2432T>C (n.*2432T>C)
c.2179T>C (p.Leu727=)
c.3082T>C (p.Leu1028=)
c.-12T>C (n.-12T>C)
c.2902T>C (p.Leu968=)
 ClinVar dbSNP
2g.47801068T>GCA346756568FBXO11,MSH6c.2788T>G (p.Leu930Val)
c.3085T>G (p.Leu1029Val)
n.3169T>G
c.1606+1479T>G (n.1606+1479T>G)
c.3091T>G (p.Leu1031Val)
c.628-2352T>G (n.628-2352T>G)
c.2242T>G (p.Leu748Val)
c.2695T>G (p.Leu899Val)
c.169+7127A>C (n.169+7127A>C)
c.*124+6926A>C (n.*124+6926A>C)
c.*2432T>G (n.*2432T>G)
c.2179T>G (p.Leu727Val)
c.3082T>G (p.Leu1028Val)
c.-12T>G (n.-12T>G)
c.2902T>G (p.Leu968Val)
2g.47801069T>ACA346756569FBXO11,MSH6c.2789T>A (p.Leu930Ter)
c.3086T>A (p.Leu1029Ter)
n.3170T>A
c.1606+1480T>A (n.1606+1480T>A)
c.3092T>A (p.Leu1031Ter)
c.628-2351T>A (n.628-2351T>A)
c.2243T>A (p.Leu748Ter)
c.2696T>A (p.Leu899Ter)
c.169+7126A>T (n.169+7126A>T)
c.*124+6925A>T (n.*124+6925A>T)
c.*2433T>A (n.*2433T>A)
c.2180T>A (p.Leu727Ter)
c.3083T>A (p.Leu1028Ter)
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.2903T>A (p.Leu968Ter)
 dbSNP
2g.47801069T>CCA346756570FBXO11,MSH6c.2789T>C (p.Leu930Ser)
c.3086T>C (p.Leu1029Ser)
n.3170T>C
c.1606+1480T>C (n.1606+1480T>C)
c.3092T>C (p.Leu1031Ser)
c.628-2351T>C (n.628-2351T>C)
c.2243T>C (p.Leu748Ser)
c.2696T>C (p.Leu899Ser)
c.169+7126A>G (n.169+7126A>G)
c.*124+6925A>G (n.*124+6925A>G)
c.*2433T>C (n.*2433T>C)
c.2180T>C (p.Leu727Ser)
c.3083T>C (p.Leu1028Ser)
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.2903T>C (p.Leu968Ser)
2g.47801069T>GCA346756571FBXO11,MSH6c.2789T>G (p.Leu930Trp)
c.3086T>G (p.Leu1029Trp)
n.3170T>G
c.1606+1480T>G (n.1606+1480T>G)
c.3092T>G (p.Leu1031Trp)
c.628-2351T>G (n.628-2351T>G)
c.2243T>G (p.Leu748Trp)
c.2696T>G (p.Leu899Trp)
c.169+7126A>C (n.169+7126A>C)
c.*124+6925A>C (n.*124+6925A>C)
c.*2433T>G (n.*2433T>G)
c.2180T>G (p.Leu727Trp)
c.3083T>G (p.Leu1028Trp)
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.2903T>G (p.Leu968Trp)
 ClinVar dbSNP
2g.47801069T=CA2496050097FBXO11,MSH6c.2789T= (p.Leu930=)
c.3086T= (p.Leu1029=)
n.3170T=
c.1606+1480T= (n.1606+1480T=)
c.3092T= (p.Leu1031=)
c.628-2351T= (n.628-2351T=)
c.2243T= (p.Leu748=)
c.2696T= (p.Leu899=)
c.169+7126A= (n.169+7126A=)
c.*124+6925A= (n.*124+6925A=)
c.*2433T= (n.*2433T=)
c.2180T= (p.Leu727=)
c.3083T= (p.Leu1028=)
c.-11T= (n.-11T=)
c.2903T= (p.Leu968=)
2g.47801069_47801073delinsTGAAGCA2496050098FBXO11,MSH6c.2789_2793delinsTGAAG (p.Leu930=)
c.3086_3090delinsTGAAG (p.Leu1029=)
n.3170_3174delinsTGAAG
c.1606+1480_1606+1484delinsTGAAG (n.1606+1480_1606+1484delinsTGAAG)
c.3092_3096delinsTGAAG (p.Leu1031=)
c.628-2351_628-2347delinsTGAAG (n.628-2351_628-2347delinsTGAAG)
c.2243_2247delinsTGAAG (p.Leu748=)
c.2696_2700delinsTGAAG (p.Leu899=)
c.169+7122_169+7126delinsCTTCA (n.169+7122_169+7126delinsCTTCA)
c.*124+6921_*124+6925delinsCTTCA (n.*124+6921_*124+6925delinsCTTCA)
c.*2433_*2437delinsTGAAG (n.*2433_*2437delinsTGAAG)
c.2180_2184delinsTGAAG (p.Leu727=)
c.3083_3087delinsTGAAG (p.Leu1028=)
c.-11_-7delinsTGAAG (n.-11_-7delinsTGAAG)
c.2903_2907delinsTGAAG (p.Leu968=)
2g.47801070G>ACA426121837FBXO11,MSH6c.2790G>A (p.Leu930=)
c.3087G>A (p.Leu1029=)
n.3171G>A
c.1606+1481G>A (n.1606+1481G>A)
c.3093G>A (p.Leu1031=)
c.628-2350G>A (n.628-2350G>A)
c.2244G>A (p.Leu748=)
c.2697G>A (p.Leu899=)
c.169+7125C>T (n.169+7125C>T)
c.*124+6924C>T (n.*124+6924C>T)
c.*2434G>A (n.*2434G>A)
c.2181G>A (p.Leu727=)
c.3084G>A (p.Leu1028=)
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.2904G>A (p.Leu968=)
2g.47801070G>CCA070029FBXO11,MSH6c.2790G>C (p.Leu930Phe)
c.3087G>C (p.Leu1029Phe)
n.3171G>C
c.1606+1481G>C (n.1606+1481G>C)
c.3093G>C (p.Leu1031Phe)
c.628-2350G>C (n.628-2350G>C)
c.2244G>C (p.Leu748Phe)
c.2697G>C (p.Leu899Phe)
c.169+7125C>G (n.169+7125C>G)
c.*124+6924C>G (n.*124+6924C>G)
c.*2434G>C (n.*2434G>C)
c.2181G>C (p.Leu727Phe)
c.3084G>C (p.Leu1028Phe)
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.2904G>C (p.Leu968Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47801070G=CA2496050099FBXO11,MSH6c.2790G= (p.Leu930=)
c.3087G= (p.Leu1029=)
n.3171G=
c.1606+1481G= (n.1606+1481G=)
c.3093G= (p.Leu1031=)
c.628-2350G= (n.628-2350G=)
c.2244G= (p.Leu748=)
c.2697G= (p.Leu899=)
c.169+7125C= (n.169+7125C=)
c.*124+6924C= (n.*124+6924C=)
c.*2434G= (n.*2434G=)
c.2181G= (p.Leu727=)
c.3084G= (p.Leu1028=)
c.-10G= (n.-10G=)
c.2904G= (p.Leu968=)
2g.47801070G>TCA346756572FBXO11,MSH6c.2790G>T (p.Leu930Phe)
c.3087G>T (p.Leu1029Phe)
n.3171G>T
c.1606+1481G>T (n.1606+1481G>T)
c.3093G>T (p.Leu1031Phe)
c.628-2350G>T (n.628-2350G>T)
c.2244G>T (p.Leu748Phe)
c.2697G>T (p.Leu899Phe)
c.169+7125C>A (n.169+7125C>A)
c.*124+6924C>A (n.*124+6924C>A)
c.*2434G>T (n.*2434G>T)
c.2181G>T (p.Leu727Phe)
c.3084G>T (p.Leu1028Phe)
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.2904G>T (p.Leu968Phe)
2g.47801072_47801075delCA658795733FBXO11,MSH6c.2792_2795del (p.Lys931ThrfsTer21)
c.3089_3092del (p.Lys1030ThrfsTer21)
n.3173_3176del
c.1606+1483_1606+1486del (n.1606+1483_1606+1486del)
c.3095_3098del (p.Lys1032ThrfsTer21)
c.628-2348_628-2345del (n.628-2348_628-2345del)
c.2246_2249del (p.Lys749ThrfsTer21)
c.2699_2702del (p.Lys900ThrfsTer21)
c.169+7122_169+7125del (n.169+7122_169+7125del)
c.*124+6921_*124+6924del (n.*124+6921_*124+6924del)
c.*2436_*2439del (n.*2436_*2439del)
c.2183_2186del (p.Lys728ThrfsTer21)
c.3086_3089del (p.Lys1029ThrfsTer21)
c.-8_-5del (n.-8_-5del)
c.2906_2909del (p.Lys969ThrfsTer21)
 ClinVar dbSNP
2g.47801071A=CA2496050100FBXO11,MSH6c.2791A= (p.Lys931=)
c.3088A= (p.Lys1030=)
n.3172A=
c.1606+1482A= (n.1606+1482A=)
c.3094A= (p.Lys1032=)
c.628-2349A= (n.628-2349A=)
c.2245A= (p.Lys749=)
c.2698A= (p.Lys900=)
c.169+7124T= (n.169+7124T=)
c.*124+6923T= (n.*124+6923T=)
c.*2435A= (n.*2435A=)
c.2182A= (p.Lys728=)
c.3085A= (p.Lys1029=)
c.-9A= (n.-9A=)
c.2905A= (p.Lys969=)
2g.47801071A>CCA346756573FBXO11,MSH6c.2791A>C (p.Lys931Gln)
c.3088A>C (p.Lys1030Gln)
n.3172A>C
c.1606+1482A>C (n.1606+1482A>C)
c.3094A>C (p.Lys1032Gln)
c.628-2349A>C (n.628-2349A>C)
c.2245A>C (p.Lys749Gln)
c.2698A>C (p.Lys900Gln)
c.169+7124T>G (n.169+7124T>G)
c.*124+6923T>G (n.*124+6923T>G)
c.*2435A>C (n.*2435A>C)
c.2182A>C (p.Lys728Gln)
c.3085A>C (p.Lys1029Gln)
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.2905A>C (p.Lys969Gln)
2g.47801071A>GCA346756574FBXO11,MSH6c.2791A>G (p.Lys931Glu)
c.3088A>G (p.Lys1030Glu)
n.3172A>G
c.1606+1482A>G (n.1606+1482A>G)
c.3094A>G (p.Lys1032Glu)
c.628-2349A>G (n.628-2349A>G)
c.2245A>G (p.Lys749Glu)
c.2698A>G (p.Lys900Glu)
c.169+7124T>C (n.169+7124T>C)
c.*124+6923T>C (n.*124+6923T>C)
c.*2435A>G (n.*2435A>G)
c.2182A>G (p.Lys728Glu)
c.3085A>G (p.Lys1029Glu)
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.2905A>G (p.Lys969Glu)
 ClinVar
2g.47801071A>TCA346756575FBXO11,MSH6c.2791A>T (p.Lys931Ter)
c.3088A>T (p.Lys1030Ter)
n.3172A>T
c.1606+1482A>T (n.1606+1482A>T)
c.3094A>T (p.Lys1032Ter)
c.628-2349A>T (n.628-2349A>T)
c.2245A>T (p.Lys749Ter)
c.2698A>T (p.Lys900Ter)
c.169+7124T>A (n.169+7124T>A)
c.*124+6923T>A (n.*124+6923T>A)
c.*2435A>T (n.*2435A>T)
c.2182A>T (p.Lys728Ter)
c.3085A>T (p.Lys1029Ter)
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.2905A>T (p.Lys969Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47801072delCA2695200624FBXO11,MSH6c.2792del (p.Lys931ArgfsTer22)
c.3089del (p.Lys1030ArgfsTer22)
n.3173del
c.1606+1483del (n.1606+1483del)
c.3095del (p.Lys1032ArgfsTer22)
c.628-2348del (n.628-2348del)
c.2246del (p.Lys749ArgfsTer22)
c.2699del (p.Lys900ArgfsTer22)
c.169+7124del (n.169+7124del)
c.*124+6923del (n.*124+6923del)
c.*2436del (n.*2436del)
c.2183del (p.Lys728ArgfsTer22)
c.3086del (p.Lys1029ArgfsTer22)
c.-8del (n.-8del)
c.2906del (p.Lys969ArgfsTer22)
 ClinVar
2g.47801072A=CA2496050101FBXO11,MSH6c.2792A= (p.Lys931=)
c.3089A= (p.Lys1030=)
n.3173A=
c.1606+1483A= (n.1606+1483A=)
c.3095A= (p.Lys1032=)
c.628-2348A= (n.628-2348A=)
c.2246A= (p.Lys749=)
c.2699A= (p.Lys900=)
c.169+7123T= (n.169+7123T=)
c.*124+6922T= (n.*124+6922T=)
c.*2436A= (n.*2436A=)
c.2183A= (p.Lys728=)
c.3086A= (p.Lys1029=)
c.-8A= (n.-8A=)
c.2906A= (p.Lys969=)
2g.47801072A>CCA346756576FBXO11,MSH6c.2792A>C (p.Lys931Thr)
c.3089A>C (p.Lys1030Thr)
n.3173A>C
c.1606+1483A>C (n.1606+1483A>C)
c.3095A>C (p.Lys1032Thr)
c.628-2348A>C (n.628-2348A>C)
c.2246A>C (p.Lys749Thr)
c.2699A>C (p.Lys900Thr)
c.169+7123T>G (n.169+7123T>G)
c.*124+6922T>G (n.*124+6922T>G)
c.*2436A>C (n.*2436A>C)
c.2183A>C (p.Lys728Thr)
c.3086A>C (p.Lys1029Thr)
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.2906A>C (p.Lys969Thr)
2g.47801072A>GCA346756577FBXO11,MSH6c.2792A>G (p.Lys931Arg)
c.3089A>G (p.Lys1030Arg)
n.3173A>G
c.1606+1483A>G (n.1606+1483A>G)
c.3095A>G (p.Lys1032Arg)
c.628-2348A>G (n.628-2348A>G)
c.2246A>G (p.Lys749Arg)
c.2699A>G (p.Lys900Arg)
c.169+7123T>C (n.169+7123T>C)
c.*124+6922T>C (n.*124+6922T>C)
c.*2436A>G (n.*2436A>G)
c.2183A>G (p.Lys728Arg)
c.3086A>G (p.Lys1029Arg)
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.2906A>G (p.Lys969Arg)
 dbSNP COSMIC
2g.47801072A>TCA346756578FBXO11,MSH6c.2792A>T (p.Lys931Met)
c.3089A>T (p.Lys1030Met)
n.3173A>T
c.1606+1483A>T (n.1606+1483A>T)
c.3095A>T (p.Lys1032Met)
c.628-2348A>T (n.628-2348A>T)
c.2246A>T (p.Lys749Met)
c.2699A>T (p.Lys900Met)
c.169+7123T>A (n.169+7123T>A)
c.*124+6922T>A (n.*124+6922T>A)
c.*2436A>T (n.*2436A>T)
c.2183A>T (p.Lys728Met)
c.3086A>T (p.Lys1029Met)
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.2906A>T (p.Lys969Met)
 dbSNP
2g.47801073G>ACA426121838FBXO11,MSH6c.2793G>A (p.Lys931=)
c.3090G>A (p.Lys1030=)
n.3174G>A
c.1606+1484G>A (n.1606+1484G>A)
c.3096G>A (p.Lys1032=)
c.628-2347G>A (n.628-2347G>A)
c.2247G>A (p.Lys749=)
c.2700G>A (p.Lys900=)
c.169+7122C>T (n.169+7122C>T)
c.*124+6921C>T (n.*124+6921C>T)
c.*2437G>A (n.*2437G>A)
c.2184G>A (p.Lys728=)
c.3087G>A (p.Lys1029=)
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.2907G>A (p.Lys969=)
 ClinVar
2g.47801073G>CCA346756579FBXO11,MSH6c.2793G>C (p.Lys931Asn)
c.3090G>C (p.Lys1030Asn)
n.3174G>C
c.1606+1484G>C (n.1606+1484G>C)
c.3096G>C (p.Lys1032Asn)
c.628-2347G>C (n.628-2347G>C)
c.2247G>C (p.Lys749Asn)
c.2700G>C (p.Lys900Asn)
c.169+7122C>G (n.169+7122C>G)
c.*124+6921C>G (n.*124+6921C>G)
c.*2437G>C (n.*2437G>C)
c.2184G>C (p.Lys728Asn)
c.3087G>C (p.Lys1029Asn)
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.2907G>C (p.Lys969Asn)
2g.47801073G>TCA346756580FBXO11,MSH6c.2793G>T (p.Lys931Asn)
c.3090G>T (p.Lys1030Asn)
n.3174G>T
c.1606+1484G>T (n.1606+1484G>T)
c.3096G>T (p.Lys1032Asn)
c.628-2347G>T (n.628-2347G>T)
c.2247G>T (p.Lys749Asn)
c.2700G>T (p.Lys900Asn)
c.169+7122C>A (n.169+7122C>A)
c.*124+6921C>A (n.*124+6921C>A)
c.*2437G>T (n.*2437G>T)
c.2184G>T (p.Lys728Asn)
c.3087G>T (p.Lys1029Asn)
c.-7G>T (n.-7G>T)
c.2907G>T (p.Lys969Asn)
 ClinVar
2g.47801074dupCA915943942FBXO11,MSH6c.2794dup (p.Asp932GlyfsTer9)
c.3091dup (p.Asp1031GlyfsTer9)
n.3175dup
c.1606+1485dup (n.1606+1485dup)
c.3097dup (p.Asp1033GlyfsTer9)
c.628-2346dup (n.628-2346dup)
c.2248dup (p.Asp750GlyfsTer9)
c.2701dup (p.Asp901GlyfsTer9)
c.169+7122dup (n.169+7122dup)
c.*124+6921dup (n.*124+6921dup)
c.*2438dup (n.*2438dup)
c.2185dup (p.Asp729GlyfsTer9)
c.3088dup (p.Asp1030GlyfsTer9)
c.-6dup (n.-6dup)
c.2908dup (p.Asp970GlyfsTer9)
 ClinVar dbSNP
2g.47801074G>ACA346756582FBXO11,MSH6c.2794G>A (p.Asp932Asn)
c.3091G>A (p.Asp1031Asn)
n.3175G>A
c.1606+1485G>A (n.1606+1485G>A)
c.3097G>A (p.Asp1033Asn)
c.628-2346G>A (n.628-2346G>A)
c.2248G>A (p.Asp750Asn)
c.2701G>A (p.Asp901Asn)
c.169+7121C>T (n.169+7121C>T)
c.*124+6920C>T (n.*124+6920C>T)
c.*2438G>A (n.*2438G>A)
c.2185G>A (p.Asp729Asn)
c.3088G>A (p.Asp1030Asn)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.2908G>A (p.Asp970Asn)
 dbSNP
2g.47801074G>CCA346756583FBXO11,MSH6c.2794G>C (p.Asp932His)
c.3091G>C (p.Asp1031His)
n.3175G>C
c.1606+1485G>C (n.1606+1485G>C)
c.3097G>C (p.Asp1033His)
c.628-2346G>C (n.628-2346G>C)
c.2248G>C (p.Asp750His)
c.2701G>C (p.Asp901His)
c.169+7121C>G (n.169+7121C>G)
c.*124+6920C>G (n.*124+6920C>G)
c.*2438G>C (n.*2438G>C)
c.2185G>C (p.Asp729His)
c.3088G>C (p.Asp1030His)
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.2908G>C (p.Asp970His)
 ClinVar dbSNP
2g.47801074G>TCA346756581FBXO11,MSH6c.2794G>T (p.Asp932Tyr)
c.3091G>T (p.Asp1031Tyr)
n.3175G>T
c.1606+1485G>T (n.1606+1485G>T)
c.3097G>T (p.Asp1033Tyr)
c.628-2346G>T (n.628-2346G>T)
c.2248G>T (p.Asp750Tyr)
c.2701G>T (p.Asp901Tyr)
c.169+7121C>A (n.169+7121C>A)
c.*124+6920C>A (n.*124+6920C>A)
c.*2438G>T (n.*2438G>T)
c.2185G>T (p.Asp729Tyr)
c.3088G>T (p.Asp1030Tyr)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.2908G>T (p.Asp970Tyr)
 dbSNP
2g.47801075A=CA2496050102FBXO11,MSH6c.2795A= (p.Asp932=)
c.3092A= (p.Asp1031=)
n.3176A=
c.1606+1486A= (n.1606+1486A=)
c.3098A= (p.Asp1033=)
c.628-2345A= (n.628-2345A=)
c.2249A= (p.Asp750=)
c.2702A= (p.Asp901=)
c.169+7120T= (n.169+7120T=)
c.*124+6919T= (n.*124+6919T=)
c.*2439A= (n.*2439A=)
c.2186A= (p.Asp729=)
c.3089A= (p.Asp1030=)
c.-5A= (n.-5A=)
c.2909A= (p.Asp970=)
2g.47801075A>CCA346756584FBXO11,MSH6c.2795A>C (p.Asp932Ala)
c.3092A>C (p.Asp1031Ala)
n.3176A>C
c.1606+1486A>C (n.1606+1486A>C)
c.3098A>C (p.Asp1033Ala)
c.628-2345A>C (n.628-2345A>C)
c.2249A>C (p.Asp750Ala)
c.2702A>C (p.Asp901Ala)
c.169+7120T>G (n.169+7120T>G)
c.*124+6919T>G (n.*124+6919T>G)
c.*2439A>C (n.*2439A>C)
c.2186A>C (p.Asp729Ala)
c.3089A>C (p.Asp1030Ala)
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.2909A>C (p.Asp970Ala)
2g.47801075A>GCA346756585FBXO11,MSH6c.2795A>G (p.Asp932Gly)
c.3092A>G (p.Asp1031Gly)
n.3176A>G
c.1606+1486A>G (n.1606+1486A>G)
c.3098A>G (p.Asp1033Gly)
c.628-2345A>G (n.628-2345A>G)
c.2249A>G (p.Asp750Gly)
c.2702A>G (p.Asp901Gly)
c.169+7120T>C (n.169+7120T>C)
c.*124+6919T>C (n.*124+6919T>C)
c.*2439A>G (n.*2439A>G)
c.2186A>G (p.Asp729Gly)
c.3089A>G (p.Asp1030Gly)
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.2909A>G (p.Asp970Gly)
2g.47801075A>TCA46712910FBXO11,MSH6c.2795A>T (p.Asp932Val)
c.3092A>T (p.Asp1031Val)
n.3176A>T
c.1606+1486A>T (n.1606+1486A>T)
c.3098A>T (p.Asp1033Val)
c.628-2345A>T (n.628-2345A>T)
c.2249A>T (p.Asp750Val)
c.2702A>T (p.Asp901Val)
c.169+7120T>A (n.169+7120T>A)
c.*124+6919T>A (n.*124+6919T>A)
c.*2439A>T (n.*2439A>T)
c.2186A>T (p.Asp729Val)
c.3089A>T (p.Asp1030Val)
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.2909A>T (p.Asp970Val)
 dbSNP
2g.47801076C>ACA346756586FBXO11,MSH6c.2796C>A (p.Asp932Glu)
c.3093C>A (p.Asp1031Glu)
n.3177C>A
c.1606+1487C>A (n.1606+1487C>A)
c.3099C>A (p.Asp1033Glu)
c.628-2344C>A (n.628-2344C>A)
c.2250C>A (p.Asp750Glu)
c.2703C>A (p.Asp901Glu)
c.169+7119G>T (n.169+7119G>T)
c.*124+6918G>T (n.*124+6918G>T)
c.*2440C>A (n.*2440C>A)
c.2187C>A (p.Asp729Glu)
c.3090C>A (p.Asp1030Glu)
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.2910C>A (p.Asp970Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47801076C=CA2496050103FBXO11,MSH6c.2796C= (p.Asp932=)
c.3093C= (p.Asp1031=)
n.3177C=
c.1606+1487C= (n.1606+1487C=)
c.3099C= (p.Asp1033=)
c.628-2344C= (n.628-2344C=)
c.2250C= (p.Asp750=)
c.2703C= (p.Asp901=)
c.169+7119G= (n.169+7119G=)
c.*124+6918G= (n.*124+6918G=)
c.*2440C= (n.*2440C=)
c.2187C= (p.Asp729=)
c.3090C= (p.Asp1030=)
c.-4C= (n.-4C=)
c.2910C= (p.Asp970=)
2g.47801076C>GCA346756587FBXO11,MSH6c.2796C>G (p.Asp932Glu)
c.3093C>G (p.Asp1031Glu)
n.3177C>G
c.1606+1487C>G (n.1606+1487C>G)
c.3099C>G (p.Asp1033Glu)
c.628-2344C>G (n.628-2344C>G)
c.2250C>G (p.Asp750Glu)
c.2703C>G (p.Asp901Glu)
c.169+7119G>C (n.169+7119G>C)
c.*124+6918G>C (n.*124+6918G>C)
c.*2440C>G (n.*2440C>G)
c.2187C>G (p.Asp729Glu)
c.3090C>G (p.Asp1030Glu)
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.2910C>G (p.Asp970Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47801076C>TCA426121842FBXO11,MSH6c.2796C>T (p.Asp932=)
c.3093C>T (p.Asp1031=)
n.3177C>T
c.1606+1487C>T (n.1606+1487C>T)
c.3099C>T (p.Asp1033=)
c.628-2344C>T (n.628-2344C>T)
c.2250C>T (p.Asp750=)
c.2703C>T (p.Asp901=)
c.169+7119G>A (n.169+7119G>A)
c.*124+6918G>A (n.*124+6918G>A)
c.*2440C>T (n.*2440C>T)
c.2187C>T (p.Asp729=)
c.3090C>T (p.Asp1030=)
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.2910C>T (p.Asp970=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47801076_47801080delinsCTGCACA2496050104FBXO11,MSH6c.2796_2800delinsCTGCA (p.Asp932=)
c.3093_3097delinsCTGCA (p.Asp1031=)
n.3177_3181delinsCTGCA
c.1606+1487_1606+1491delinsCTGCA (n.1606+1487_1606+1491delinsCTGCA)
c.3099_3103delinsCTGCA (p.Asp1033=)
c.628-2344_628-2340delinsCTGCA (n.628-2344_628-2340delinsCTGCA)
c.2250_2254delinsCTGCA (p.Asp750=)
c.2703_2707delinsCTGCA (p.Asp901=)
c.169+7115_169+7119delinsTGCAG (n.169+7115_169+7119delinsTGCAG)
c.*124+6914_*124+6918delinsTGCAG (n.*124+6914_*124+6918delinsTGCAG)
c.*2440_*2444delinsCTGCA (n.*2440_*2444delinsCTGCA)
c.2187_2191delinsCTGCA (p.Asp729=)
c.3090_3094delinsCTGCA (p.Asp1030=)
c.-4_1delinsCTGCA
c.2910_2914delinsCTGCA (p.Asp970=)
2g.47801077T>ACA346756590FBXO11,MSH6c.2797T>A (p.Cys933Ser)
c.3094T>A (p.Cys1032Ser)
n.3178T>A
c.1606+1488T>A (n.1606+1488T>A)
c.3100T>A (p.Cys1034Ser)
c.628-2343T>A (n.628-2343T>A)
c.2251T>A (p.Cys751Ser)
c.2704T>A (p.Cys902Ser)
c.169+7118A>T (n.169+7118A>T)
c.*124+6917A>T (n.*124+6917A>T)
c.*2441T>A (n.*2441T>A)
c.2188T>A (p.Cys730Ser)
c.3091T>A (p.Cys1031Ser)
c.-3T>A (n.-3T>A)
c.2911T>A (p.Cys971Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47801077T>CCA346756588FBXO11,MSH6c.2797T>C (p.Cys933Arg)
c.3094T>C (p.Cys1032Arg)
n.3178T>C
c.1606+1488T>C (n.1606+1488T>C)
c.3100T>C (p.Cys1034Arg)
c.628-2343T>C (n.628-2343T>C)
c.2251T>C (p.Cys751Arg)
c.2704T>C (p.Cys902Arg)
c.169+7118A>G (n.169+7118A>G)
c.*124+6917A>G (n.*124+6917A>G)
c.*2441T>C (n.*2441T>C)
c.2188T>C (p.Cys730Arg)
c.3091T>C (p.Cys1031Arg)
c.-3T>C (n.-3T>C)
c.2911T>C (p.Cys971Arg)
 ClinVar
2g.47801077T>GCA346756589FBXO11,MSH6c.2797T>G (p.Cys933Gly)
c.3094T>G (p.Cys1032Gly)
n.3178T>G
c.1606+1488T>G (n.1606+1488T>G)
c.3100T>G (p.Cys1034Gly)
c.628-2343T>G (n.628-2343T>G)
c.2251T>G (p.Cys751Gly)
c.2704T>G (p.Cys902Gly)
c.169+7118A>C (n.169+7118A>C)
c.*124+6917A>C (n.*124+6917A>C)
c.*2441T>G (n.*2441T>G)
c.2188T>G (p.Cys730Gly)
c.3091T>G (p.Cys1031Gly)
c.-3T>G (n.-3T>G)
c.2911T>G (p.Cys971Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47801077T=CA2496050105FBXO11,MSH6c.2797T= (p.Cys933=)
c.3094T= (p.Cys1032=)
n.3178T=
c.1606+1488T= (n.1606+1488T=)
c.3100T= (p.Cys1034=)
c.628-2343T= (n.628-2343T=)
c.2251T= (p.Cys751=)
c.2704T= (p.Cys902=)
c.169+7118A= (n.169+7118A=)
c.*124+6917A= (n.*124+6917A=)
c.*2441T= (n.*2441T=)
c.2188T= (p.Cys730=)
c.3091T= (p.Cys1031=)
c.-3T= (n.-3T=)
c.2911T= (p.Cys971=)
2g.47801077_47801078delCA2699324042FBXO11,MSH6c.2797_2798del (p.Cys933HisfsTer7)
c.3094_3095del (p.Cys1032HisfsTer7)
n.3178_3179del
c.1606+1488_1606+1489del (n.1606+1488_1606+1489del)
c.3100_3101del (p.Cys1034HisfsTer7)
c.628-2343_628-2342del (n.628-2343_628-2342del)
c.2251_2252del (p.Cys751HisfsTer7)
c.2704_2705del (p.Cys902HisfsTer7)
c.169+7117_169+7118del (n.169+7117_169+7118del)
c.*124+6916_*124+6917del (n.*124+6916_*124+6917del)
c.*2441_*2442del (n.*2441_*2442del)
c.2188_2189del (p.Cys730HisfsTer7)
c.3091_3092del (p.Cys1031HisfsTer7)
c.-3_-2del (n.-3_-2del)
c.2911_2912del (p.Cys971HisfsTer7)
 dbSNP
2g.47801080_47801083delCA658795734FBXO11,MSH6c.2800_2803del (p.Met934GlyfsTer18)
c.3097_3100del (p.Met1033GlyfsTer18)
n.3181_3184del
c.1606+1491_1606+1494del (n.1606+1491_1606+1494del)
c.3103_3106del (p.Met1035GlyfsTer18)
c.628-2340_628-2337del (n.628-2340_628-2337del)
c.2254_2257del (p.Met752GlyfsTer18)
c.2707_2710del (p.Met903GlyfsTer18)
c.169+7115_169+7118del (n.169+7115_169+7118del)
c.*124+6914_*124+6917del (n.*124+6914_*124+6917del)
c.*2444_*2447del (n.*2444_*2447del)
c.2191_2194del (p.Met731GlyfsTer18)
c.3094_3097del (p.Met1032GlyfsTer18)
c.1_4del (p.Met1GlyfsTer18)
c.2914_2917del (p.Met972GlyfsTer18)
 ClinVar dbSNP
2g.47801078G>ACA346756591FBXO11,MSH6c.2798G>A (p.Cys933Tyr)
c.3095G>A (p.Cys1032Tyr)
n.3179G>A
c.1606+1489G>A (n.1606+1489G>A)
c.3101G>A (p.Cys1034Tyr)
c.628-2342G>A (n.628-2342G>A)
c.2252G>A (p.Cys751Tyr)
c.2705G>A (p.Cys902Tyr)
c.169+7117C>T (n.169+7117C>T)
c.*124+6916C>T (n.*124+6916C>T)
c.*2442G>A (n.*2442G>A)
c.2189G>A (p.Cys730Tyr)
c.3092G>A (p.Cys1031Tyr)
c.-2G>A (n.-2G>A)
c.2912G>A (p.Cys971Tyr)
 dbSNP
2g.47801078G>CCA346756592FBXO11,MSH6c.2798G>C (p.Cys933Ser)
c.3095G>C (p.Cys1032Ser)
n.3179G>C
c.1606+1489G>C (n.1606+1489G>C)
c.3101G>C (p.Cys1034Ser)
c.628-2342G>C (n.628-2342G>C)
c.2252G>C (p.Cys751Ser)
c.2705G>C (p.Cys902Ser)
c.169+7117C>G (n.169+7117C>G)
c.*124+6916C>G (n.*124+6916C>G)
c.*2442G>C (n.*2442G>C)
c.2189G>C (p.Cys730Ser)
c.3092G>C (p.Cys1031Ser)
c.-2G>C (n.-2G>C)
c.2912G>C (p.Cys971Ser)
 dbSNP
2g.47801078G>TCA346756593FBXO11,MSH6c.2798G>T (p.Cys933Phe)
c.3095G>T (p.Cys1032Phe)
n.3179G>T
c.1606+1489G>T (n.1606+1489G>T)
c.3101G>T (p.Cys1034Phe)
c.628-2342G>T (n.628-2342G>T)
c.2252G>T (p.Cys751Phe)
c.2705G>T (p.Cys902Phe)
c.169+7117C>A (n.169+7117C>A)
c.*124+6916C>A (n.*124+6916C>A)
c.*2442G>T (n.*2442G>T)
c.2189G>T (p.Cys730Phe)
c.3092G>T (p.Cys1031Phe)
c.-2G>T (n.-2G>T)
c.2912G>T (p.Cys971Phe)
2g.47801079C>ACA346756594FBXO11,MSH6c.2799C>A (p.Cys933Ter)
c.3096C>A (p.Cys1032Ter)
n.3180C>A
c.1606+1490C>A (n.1606+1490C>A)
c.3102C>A (p.Cys1034Ter)
c.628-2341C>A (n.628-2341C>A)
c.2253C>A (p.Cys751Ter)
c.2706C>A (p.Cys902Ter)
c.169+7116G>T (n.169+7116G>T)
c.*124+6915G>T (n.*124+6915G>T)
c.*2443C>A (n.*2443C>A)
c.2190C>A (p.Cys730Ter)
c.3093C>A (p.Cys1031Ter)
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.2913C>A (p.Cys971Ter)
2g.47801079C=CA2496050106FBXO11,MSH6c.2799C= (p.Cys933=)
c.3096C= (p.Cys1032=)
n.3180C=
c.1606+1490C= (n.1606+1490C=)
c.3102C= (p.Cys1034=)
c.628-2341C= (n.628-2341C=)
c.2253C= (p.Cys751=)
c.2706C= (p.Cys902=)
c.169+7116G= (n.169+7116G=)
c.*124+6915G= (n.*124+6915G=)
c.*2443C= (n.*2443C=)
c.2190C= (p.Cys730=)
c.3093C= (p.Cys1031=)
c.-1C= (n.-1C=)
c.2913C= (p.Cys971=)
2g.47801079C>GCA346756595FBXO11,MSH6c.2799C>G (p.Cys933Trp)
c.3096C>G (p.Cys1032Trp)
n.3180C>G
c.1606+1490C>G (n.1606+1490C>G)
c.3102C>G (p.Cys1034Trp)
c.628-2341C>G (n.628-2341C>G)
c.2253C>G (p.Cys751Trp)
c.2706C>G (p.Cys902Trp)
c.169+7116G>C (n.169+7116G>C)
c.*124+6915G>C (n.*124+6915G>C)
c.*2443C>G (n.*2443C>G)
c.2190C>G (p.Cys730Trp)
c.3093C>G (p.Cys1031Trp)
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.2913C>G (p.Cys971Trp)
2g.47801079C>TCA426121849FBXO11,MSH6c.2799C>T (p.Cys933=)
c.3096C>T (p.Cys1032=)
n.3180C>T
c.1606+1490C>T (n.1606+1490C>T)
c.3102C>T (p.Cys1034=)
c.628-2341C>T (n.628-2341C>T)
c.2253C>T (p.Cys751=)
c.2706C>T (p.Cys902=)
c.169+7116G>A (n.169+7116G>A)
c.*124+6915G>A (n.*124+6915G>A)
c.*2443C>T (n.*2443C>T)
c.2190C>T (p.Cys730=)
c.3093C>T (p.Cys1031=)
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.2913C>T (p.Cys971=)
 ClinVar dbSNP
2g.47801080A=CA2496050107FBXO11,MSH6c.2800A= (p.Met934=)
c.3097A= (p.Met1033=)
n.3181A=
c.1606+1491A= (n.1606+1491A=)
c.3103A= (p.Met1035=)
c.628-2340A= (n.628-2340A=)
c.2254A= (p.Met752=)
c.2707A= (p.Met903=)
c.169+7115T= (n.169+7115T=)
c.*124+6914T= (n.*124+6914T=)
c.*2444A= (n.*2444A=)
c.2191A= (p.Met731=)
c.3094A= (p.Met1032=)
c.1A= (p.Met1=)
c.2914A= (p.Met972=)
2g.47801080A>CCA346756596FBXO11,MSH6c.2800A>C (p.Met934Leu)
c.3097A>C (p.Met1033Leu)
n.3181A>C
c.1606+1491A>C (n.1606+1491A>C)
c.3103A>C (p.Met1035Leu)
c.628-2340A>C (n.628-2340A>C)
c.2254A>C (p.Met752Leu)
c.2707A>C (p.Met903Leu)
c.169+7115T>G (n.169+7115T>G)
c.*124+6914T>G (n.*124+6914T>G)
c.*2444A>C (n.*2444A>C)
c.2191A>C (p.Met731Leu)
c.3094A>C (p.Met1032Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.2914A>C (p.Met972Leu)
2g.47801080A>GCA346756598FBXO11,MSH6c.2800A>G (p.Met934Val)
c.3097A>G (p.Met1033Val)
n.3181A>G
c.1606+1491A>G (n.1606+1491A>G)
c.3103A>G (p.Met1035Val)
c.628-2340A>G (n.628-2340A>G)
c.2254A>G (p.Met752Val)
c.2707A>G (p.Met903Val)
c.169+7115T>C (n.169+7115T>C)
c.*124+6914T>C (n.*124+6914T>C)
c.*2444A>G (n.*2444A>G)
c.2191A>G (p.Met731Val)
c.3094A>G (p.Met1032Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.2914A>G (p.Met972Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47801080A>TCA346756597FBXO11,MSH6c.2800A>T (p.Met934Leu)
c.3097A>T (p.Met1033Leu)
n.3181A>T
c.1606+1491A>T (n.1606+1491A>T)
c.3103A>T (p.Met1035Leu)
c.628-2340A>T (n.628-2340A>T)
c.2254A>T (p.Met752Leu)
c.2707A>T (p.Met903Leu)
c.169+7115T>A (n.169+7115T>A)
c.*124+6914T>A (n.*124+6914T>A)
c.*2444A>T (n.*2444A>T)
c.2191A>T (p.Met731Leu)
c.3094A>T (p.Met1032Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.2914A>T (p.Met972Leu)
2g.47801081T>ACA346756599FBXO11,MSH6c.2801T>A (p.Met934Lys)
c.3098T>A (p.Met1033Lys)
n.3182T>A
c.1606+1492T>A (n.1606+1492T>A)
c.3104T>A (p.Met1035Lys)
c.628-2339T>A (n.628-2339T>A)
c.2255T>A (p.Met752Lys)
c.2708T>A (p.Met903Lys)
c.169+7114A>T (n.169+7114A>T)
c.*124+6913A>T (n.*124+6913A>T)
c.*2445T>A (n.*2445T>A)
c.2192T>A (p.Met731Lys)
c.3095T>A (p.Met1032Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.2915T>A (p.Met972Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47801081T>CCA346756600FBXO11,MSH6c.2801T>C (p.Met934Thr)
c.3098T>C (p.Met1033Thr)
n.3182T>C
c.1606+1492T>C (n.1606+1492T>C)
c.3104T>C (p.Met1035Thr)
c.628-2339T>C (n.628-2339T>C)
c.2255T>C (p.Met752Thr)
c.2708T>C (p.Met903Thr)
c.169+7114A>G (n.169+7114A>G)
c.*124+6913A>G (n.*124+6913A>G)
c.*2445T>C (n.*2445T>C)
c.2192T>C (p.Met731Thr)
c.3095T>C (p.Met1032Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.2915T>C (p.Met972Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47801081T>GCA070035FBXO11,MSH6c.2801T>G (p.Met934Arg)
c.3098T>G (p.Met1033Arg)
n.3182T>G
c.1606+1492T>G (n.1606+1492T>G)
c.3104T>G (p.Met1035Arg)
c.628-2339T>G (n.628-2339T>G)
c.2255T>G (p.Met752Arg)
c.2708T>G (p.Met903Arg)
c.169+7114A>C (n.169+7114A>C)
c.*124+6913A>C (n.*124+6913A>C)
c.*2445T>G (n.*2445T>G)
c.2192T>G (p.Met731Arg)
c.3095T>G (p.Met1032Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.2915T>G (p.Met972Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47801081T=CA2496050108FBXO11,MSH6c.2801T= (p.Met934=)
c.3098T= (p.Met1033=)
n.3182T=
c.1606+1492T= (n.1606+1492T=)
c.3104T= (p.Met1035=)
c.628-2339T= (n.628-2339T=)
c.2255T= (p.Met752=)
c.2708T= (p.Met903=)
c.169+7114A= (n.169+7114A=)
c.*124+6913A= (n.*124+6913A=)
c.*2445T= (n.*2445T=)
c.2192T= (p.Met731=)
c.3095T= (p.Met1032=)
c.2T= (p.Met1=)
c.2915T= (p.Met972=)
2g.47801082G>ACA346756601FBXO11,MSH6c.2802G>A (p.Met934Ile)
c.3099G>A (p.Met1033Ile)
n.3183G>A
c.1606+1493G>A (n.1606+1493G>A)
c.3105G>A (p.Met1035Ile)
c.628-2338G>A (n.628-2338G>A)
c.2256G>A (p.Met752Ile)
c.2709G>A (p.Met903Ile)
c.169+7113C>T (n.169+7113C>T)
c.*124+6912C>T (n.*124+6912C>T)
c.*2446G>A (n.*2446G>A)
c.2193G>A (p.Met731Ile)
c.3096G>A (p.Met1032Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.2916G>A (p.Met972Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47801082G>CCA346756602FBXO11,MSH6c.2802G>C (p.Met934Ile)
c.3099G>C (p.Met1033Ile)
n.3183G>C
c.1606+1493G>C (n.1606+1493G>C)
c.3105G>C (p.Met1035Ile)
c.628-2338G>C (n.628-2338G>C)
c.2256G>C (p.Met752Ile)
c.2709G>C (p.Met903Ile)
c.169+7113C>G (n.169+7113C>G)
c.*124+6912C>G (n.*124+6912C>G)
c.*2446G>C (n.*2446G>C)
c.2193G>C (p.Met731Ile)
c.3096G>C (p.Met1032Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.2916G>C (p.Met972Ile)
 dbSNP
2g.47801082G>TCA346756603FBXO11,MSH6c.2802G>T (p.Met934Ile)
c.3099G>T (p.Met1033Ile)
n.3183G>T
c.1606+1493G>T (n.1606+1493G>T)
c.3105G>T (p.Met1035Ile)
c.628-2338G>T (n.628-2338G>T)
c.2256G>T (p.Met752Ile)
c.2709G>T (p.Met903Ile)
c.169+7113C>A (n.169+7113C>A)
c.*124+6912C>A (n.*124+6912C>A)
c.*2446G>T (n.*2446G>T)
c.2193G>T (p.Met731Ile)
c.3096G>T (p.Met1032Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.2916G>T (p.Met972Ile)
2g.47801083C>ACA426121851FBXO11,MSH6c.2803C>A (p.Arg935=)
c.3100C>A (p.Arg1034=)
n.3184C>A
c.1606+1494C>A (n.1606+1494C>A)
c.3106C>A (p.Arg1036=)
c.628-2337C>A (n.628-2337C>A)
c.2257C>A (p.Arg753=)
c.2710C>A (p.Arg904=)
c.169+7112G>T (n.169+7112G>T)
c.*124+6911G>T (n.*124+6911G>T)
c.*2447C>A (n.*2447C>A)
c.2194C>A (p.Arg732=)
c.3097C>A (p.Arg1033=)
c.4C>A (p.Arg2=)
c.2917C>A (p.Arg973=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47801083C=CA2496050109FBXO11,MSH6c.2803C= (p.Arg935=)
c.3100C= (p.Arg1034=)
n.3184C=
c.1606+1494C= (n.1606+1494C=)
c.3106C= (p.Arg1036=)
c.628-2337C= (n.628-2337C=)
c.2257C= (p.Arg753=)
c.2710C= (p.Arg904=)
c.169+7112G= (n.169+7112G=)
c.*124+6911G= (n.*124+6911G=)
c.*2447C= (n.*2447C=)
c.2194C= (p.Arg732=)
c.3097C= (p.Arg1033=)
c.4C= (p.Arg2=)
c.2917C= (p.Arg973=)
2g.47801083C>GCA011544FBXO11,MSH6c.2803C>G (p.Arg935Gly)
c.3100C>G (p.Arg1034Gly)
n.3184C>G
c.1606+1494C>G (n.1606+1494C>G)
c.3106C>G (p.Arg1036Gly)
c.628-2337C>G (n.628-2337C>G)
c.2257C>G (p.Arg753Gly)
c.2710C>G (p.Arg904Gly)
c.169+7112G>C (n.169+7112G>C)
c.*124+6911G>C (n.*124+6911G>C)
c.*2447C>G (n.*2447C>G)
c.2194C>G (p.Arg732Gly)
c.3097C>G (p.Arg1033Gly)
c.4C>G (p.Arg2Gly)
c.2917C>G (p.Arg973Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47801083C>TCA070044FBXO11,MSH6c.2803C>T (p.Arg935Trp)
c.3100C>T (p.Arg1034Trp)
n.3184C>T
c.1606+1494C>T (n.1606+1494C>T)
c.3106C>T (p.Arg1036Trp)
c.628-2337C>T (n.628-2337C>T)
c.2257C>T (p.Arg753Trp)
c.2710C>T (p.Arg904Trp)
c.169+7112G>A (n.169+7112G>A)
c.*124+6911G>A (n.*124+6911G>A)
c.*2447C>T (n.*2447C>T)
c.2194C>T (p.Arg732Trp)
c.3097C>T (p.Arg1033Trp)
c.4C>T (p.Arg2Trp)
c.2917C>T (p.Arg973Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47801084G>ACA070049FBXO11,MSH6c.2804G>A (p.Arg935Gln)
c.3101G>A (p.Arg1034Gln)
n.3185G>A
c.1606+1495G>A (n.1606+1495G>A)
c.3107G>A (p.Arg1036Gln)
c.628-2336G>A (n.628-2336G>A)
c.2258G>A (p.Arg753Gln)
c.2711G>A (p.Arg904Gln)
c.169+7111C>T (n.169+7111C>T)
c.*124+6910C>T (n.*124+6910C>T)
c.*2448G>A (n.*2448G>A)
c.2195G>A (p.Arg732Gln)
c.3098G>A (p.Arg1033Gln)
c.5G>A (p.Arg2Gln)
c.2918G>A (p.Arg973Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47801084G>CCA070052FBXO11,MSH6c.2804G>C (p.Arg935Pro)
c.3101G>C (p.Arg1034Pro)
n.3185G>C
c.1606+1495G>C (n.1606+1495G>C)
c.3107G>C (p.Arg1036Pro)
c.628-2336G>C (n.628-2336G>C)
c.2258G>C (p.Arg753Pro)
c.2711G>C (p.Arg904Pro)
c.169+7111C>G (n.169+7111C>G)
c.*124+6910C>G (n.*124+6910C>G)
c.*2448G>C (n.*2448G>C)
c.2195G>C (p.Arg732Pro)
c.3098G>C (p.Arg1033Pro)
c.5G>C (p.Arg2Pro)
c.2918G>C (p.Arg973Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47801084G=CA2496050110FBXO11,MSH6c.2804G= (p.Arg935=)
c.3101G= (p.Arg1034=)
n.3185G=
c.1606+1495G= (n.1606+1495G=)
c.3107G= (p.Arg1036=)
c.628-2336G= (n.628-2336G=)
c.2258G= (p.Arg753=)
c.2711G= (p.Arg904=)
c.169+7111C= (n.169+7111C=)
c.*124+6910C= (n.*124+6910C=)
c.*2448G= (n.*2448G=)
c.2195G= (p.Arg732=)
c.3098G= (p.Arg1033=)
c.5G= (p.Arg2=)
c.2918G= (p.Arg973=)
2g.47801084G>TCA346756604FBXO11,MSH6c.2804G>T (p.Arg935Leu)
c.3101G>T (p.Arg1034Leu)
n.3185G>T
c.1606+1495G>T (n.1606+1495G>T)
c.3107G>T (p.Arg1036Leu)
c.628-2336G>T (n.628-2336G>T)
c.2258G>T (p.Arg753Leu)
c.2711G>T (p.Arg904Leu)
c.169+7111C>A (n.169+7111C>A)
c.*124+6910C>A (n.*124+6910C>A)
c.*2448G>T (n.*2448G>T)
c.2195G>T (p.Arg732Leu)
c.3098G>T (p.Arg1033Leu)
c.5G>T (p.Arg2Leu)
c.2918G>T (p.Arg973Leu)
 dbSNP
2g.47801085G>ACA426121857FBXO11,MSH6c.2805G>A (p.Arg935=)
c.3102G>A (p.Arg1034=)
n.3186G>A
c.1606+1496G>A (n.1606+1496G>A)
c.3108G>A (p.Arg1036=)
c.628-2335G>A (n.628-2335G>A)
c.2259G>A (p.Arg753=)
c.2712G>A (p.Arg904=)
c.169+7110C>T (n.169+7110C>T)
c.*124+6909C>T (n.*124+6909C>T)
c.*2449G>A (n.*2449G>A)
c.2196G>A (p.Arg732=)
c.3099G>A (p.Arg1033=)
c.6G>A (p.Arg2=)
c.2919G>A (p.Arg973=)
 ClinVar dbSNP
2g.47801085G>CCA426121856FBXO11,MSH6c.2805G>C (p.Arg935=)
c.3102G>C (p.Arg1034=)
n.3186G>C
c.1606+1496G>C (n.1606+1496G>C)
c.3108G>C (p.Arg1036=)
c.628-2335G>C (n.628-2335G>C)
c.2259G>C (p.Arg753=)
c.2712G>C (p.Arg904=)
c.169+7110C>G (n.169+7110C>G)
c.*124+6909C>G (n.*124+6909C>G)
c.*2449G>C (n.*2449G>C)
c.2196G>C (p.Arg732=)
c.3099G>C (p.Arg1033=)
c.6G>C (p.Arg2=)
c.2919G>C (p.Arg973=)
 dbSNP
2g.47801085G>TCA426121855FBXO11,MSH6c.2805G>T (p.Arg935=)
c.3102G>T (p.Arg1034=)
n.3186G>T
c.1606+1496G>T (n.1606+1496G>T)
c.3108G>T (p.Arg1036=)
c.628-2335G>T (n.628-2335G>T)
c.2259G>T (p.Arg753=)
c.2712G>T (p.Arg904=)
c.169+7110C>A (n.169+7110C>A)
c.*124+6909C>A (n.*124+6909C>A)
c.*2449G>T (n.*2449G>T)
c.2196G>T (p.Arg732=)
c.3099G>T (p.Arg1033=)
c.6G>T (p.Arg2=)
c.2919G>T (p.Arg973=)
 dbSNP
2g.47801086C>ACA426121858FBXO11,MSH6c.2806C>A (p.Arg936=)
c.3103C>A (p.Arg1035=)
n.3187C>A
c.1606+1497C>A (n.1606+1497C>A)
c.3109C>A (p.Arg1037=)
c.628-2334C>A (n.628-2334C>A)
c.2260C>A (p.Arg754=)
c.2713C>A (p.Arg905=)
c.169+7109G>T (n.169+7109G>T)
c.*124+6908G>T (n.*124+6908G>T)
c.*2450C>A (n.*2450C>A)
c.2197C>A (p.Arg733=)
c.3100C>A (p.Arg1034=)
c.7C>A (p.Arg3=)
c.2920C>A (p.Arg974=)
 dbSNP
2g.47801086C=CA2496050111FBXO11,MSH6c.2806C= (p.Arg936=)
c.3103C= (p.Arg1035=)
n.3187C=
c.1606+1497C= (n.1606+1497C=)
c.3109C= (p.Arg1037=)
c.628-2334C= (n.628-2334C=)
c.2260C= (p.Arg754=)
c.2713C= (p.Arg905=)
c.169+7109G= (n.169+7109G=)
c.*124+6908G= (n.*124+6908G=)
c.*2450C= (n.*2450C=)
c.2197C= (p.Arg733=)
c.3100C= (p.Arg1034=)
c.7C= (p.Arg3=)
c.2920C= (p.Arg974=)
2g.47801086C>GCA346756605FBXO11,MSH6c.2806C>G (p.Arg936Gly)
c.3103C>G (p.Arg1035Gly)
n.3187C>G
c.1606+1497C>G (n.1606+1497C>G)
c.3109C>G (p.Arg1037Gly)
c.628-2334C>G (n.628-2334C>G)
c.2260C>G (p.Arg754Gly)
c.2713C>G (p.Arg905Gly)
c.169+7109G>C (n.169+7109G>C)
c.*124+6908G>C (n.*124+6908G>C)
c.*2450C>G (n.*2450C>G)
c.2197C>G (p.Arg733Gly)
c.3100C>G (p.Arg1034Gly)
c.7C>G (p.Arg3Gly)
c.2920C>G (p.Arg974Gly)
 dbSNP
2g.47801086C>TCA011558FBXO11,MSH6c.2806C>T (p.Arg936Ter)
c.3103C>T (p.Arg1035Ter)
n.3187C>T
c.1606+1497C>T (n.1606+1497C>T)
c.3109C>T (p.Arg1037Ter)
c.628-2334C>T (n.628-2334C>T)
c.2260C>T (p.Arg754Ter)
c.2713C>T (p.Arg905Ter)
c.169+7109G>A (n.169+7109G>A)
c.*124+6908G>A (n.*124+6908G>A)
c.*2450C>T (n.*2450C>T)
c.2197C>T (p.Arg733Ter)
c.3100C>T (p.Arg1034Ter)
c.7C>T (p.Arg3Ter)
c.2920C>T (p.Arg974Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47801087G>ACA070064FBXO11,MSH6c.2807G>A (p.Arg936Gln)
c.3104G>A (p.Arg1035Gln)
n.3188G>A
c.1606+1498G>A (n.1606+1498G>A)
c.3110G>A (p.Arg1037Gln)
c.628-2333G>A (n.628-2333G>A)
c.2261G>A (p.Arg754Gln)
c.2714G>A (p.Arg905Gln)
c.169+7108C>T (n.169+7108C>T)
c.*124+6907C>T (n.*124+6907C>T)
c.*2451G>A (n.*2451G>A)
c.2198G>A (p.Arg733Gln)
c.3101G>A (p.Arg1034Gln)
c.8G>A (p.Arg3Gln)
c.2921G>A (p.Arg974Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47801087G>CCA070069FBXO11,MSH6c.2807G>C (p.Arg936Pro)
c.3104G>C (p.Arg1035Pro)
n.3188G>C
c.1606+1498G>C (n.1606+1498G>C)
c.3110G>C (p.Arg1037Pro)
c.628-2333G>C (n.628-2333G>C)
c.2261G>C (p.Arg754Pro)
c.2714G>C (p.Arg905Pro)
c.169+7108C>G (n.169+7108C>G)
c.*124+6907C>G (n.*124+6907C>G)
c.*2451G>C (n.*2451G>C)
c.2198G>C (p.Arg733Pro)
c.3101G>C (p.Arg1034Pro)
c.8G>C (p.Arg3Pro)
c.2921G>C (p.Arg974Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47801087G=CA2496050112FBXO11,MSH6c.2807G= (p.Arg936=)
c.3104G= (p.Arg1035=)
n.3188G=
c.1606+1498G= (n.1606+1498G=)
c.3110G= (p.Arg1037=)
c.628-2333G= (n.628-2333G=)
c.2261G= (p.Arg754=)
c.2714G= (p.Arg905=)
c.169+7108C= (n.169+7108C=)
c.*124+6907C= (n.*124+6907C=)
c.*2451G= (n.*2451G=)
c.2198G= (p.Arg733=)
c.3101G= (p.Arg1034=)
c.8G= (p.Arg3=)
c.2921G= (p.Arg974=)
2g.47801087G>TCA011566FBXO11,MSH6c.2807G>T (p.Arg936Leu)
c.3104G>T (p.Arg1035Leu)
n.3188G>T
c.1606+1498G>T (n.1606+1498G>T)
c.3110G>T (p.Arg1037Leu)
c.628-2333G>T (n.628-2333G>T)
c.2261G>T (p.Arg754Leu)
c.2714G>T (p.Arg905Leu)
c.169+7108C>A (n.169+7108C>A)
c.*124+6907C>A (n.*124+6907C>A)
c.*2451G>T (n.*2451G>T)
c.2198G>T (p.Arg733Leu)
c.3101G>T (p.Arg1034Leu)
c.8G>T (p.Arg3Leu)
c.2921G>T (p.Arg974Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47801088A>CCA426121861FBXO11,MSH6c.2808A>C (p.Arg936=)
c.3105A>C (p.Arg1035=)
n.3189A>C
c.1606+1499A>C (n.1606+1499A>C)
c.3111A>C (p.Arg1037=)
c.628-2332A>C (n.628-2332A>C)
c.2262A>C (p.Arg754=)
c.2715A>C (p.Arg905=)
c.169+7107T>G (n.169+7107T>G)
c.*124+6906T>G (n.*124+6906T>G)
c.*2452A>C (n.*2452A>C)
c.2199A>C (p.Arg733=)
c.3102A>C (p.Arg1034=)
c.9A>C (p.Arg3=)
c.2922A>C (p.Arg974=)
 dbSNP
2g.47801088A>GCA426121862FBXO11,MSH6c.2808A>G (p.Arg936=)
c.3105A>G (p.Arg1035=)
n.3189A>G
c.1606+1499A>G (n.1606+1499A>G)
c.3111A>G (p.Arg1037=)
c.628-2332A>G (n.628-2332A>G)
c.2262A>G (p.Arg754=)
c.2715A>G (p.Arg905=)
c.169+7107T>C (n.169+7107T>C)
c.*124+6906T>C (n.*124+6906T>C)
c.*2452A>G (n.*2452A>G)
c.2199A>G (p.Arg733=)
c.3102A>G (p.Arg1034=)
c.9A>G (p.Arg3=)
c.2922A>G (p.Arg974=)
 dbSNP
2g.47801088A>TCA426121864FBXO11,MSH6c.2808A>T (p.Arg936=)
c.3105A>T (p.Arg1035=)
n.3189A>T
c.1606+1499A>T (n.1606+1499A>T)
c.3111A>T (p.Arg1037=)
c.628-2332A>T (n.628-2332A>T)
c.2262A>T (p.Arg754=)
c.2715A>T (p.Arg905=)
c.169+7107T>A (n.169+7107T>A)
c.*124+6906T>A (n.*124+6906T>A)
c.*2452A>T (n.*2452A>T)
c.2199A>T (p.Arg733=)
c.3102A>T (p.Arg1034=)
c.9A>T (p.Arg3=)
c.2922A>T (p.Arg974=)
 dbSNP
2g.47801089C>ACA346756606FBXO11,MSH6c.2809C>A (p.Leu937Met)
c.3106C>A (p.Leu1036Met)
n.3190C>A
c.1606+1500C>A (n.1606+1500C>A)
c.3112C>A (p.Leu1038Met)
c.628-2331C>A (n.628-2331C>A)
c.2263C>A (p.Leu755Met)
c.2716C>A (p.Leu906Met)
c.169+7106G>T (n.169+7106G>T)
c.*124+6905G>T (n.*124+6905G>T)
c.*2453C>A (n.*2453C>A)
c.2200C>A (p.Leu734Met)
c.3103C>A (p.Leu1035Met)
c.10C>A (p.Leu4Met)
c.2923C>A (p.Leu975Met)
 dbSNP
2g.47801089C=CA2496050113FBXO11,MSH6c.2809C= (p.Leu937=)
c.3106C= (p.Leu1036=)
n.3190C=
c.1606+1500C= (n.1606+1500C=)
c.3112C= (p.Leu1038=)
c.628-2331C= (n.628-2331C=)
c.2263C= (p.Leu755=)
c.2716C= (p.Leu906=)
c.169+7106G= (n.169+7106G=)
c.*124+6905G= (n.*124+6905G=)
c.*2453C= (n.*2453C=)
c.2200C= (p.Leu734=)
c.3103C= (p.Leu1035=)
c.10C= (p.Leu4=)
c.2923C= (p.Leu975=)
2g.47801089C>GCA346756607FBXO11,MSH6c.2809C>G (p.Leu937Val)
c.3106C>G (p.Leu1036Val)
n.3190C>G
c.1606+1500C>G (n.1606+1500C>G)
c.3112C>G (p.Leu1038Val)
c.628-2331C>G (n.628-2331C>G)
c.2263C>G (p.Leu755Val)
c.2716C>G (p.Leu906Val)
c.169+7106G>C (n.169+7106G>C)
c.*124+6905G>C (n.*124+6905G>C)
c.*2453C>G (n.*2453C>G)
c.2200C>G (p.Leu734Val)
c.3103C>G (p.Leu1035Val)
c.10C>G (p.Leu4Val)
c.2923C>G (p.Leu975Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47801089C>TCA426121865FBXO11,MSH6c.2809C>T (p.Leu937=)
c.3106C>T (p.Leu1036=)
n.3190C>T
c.1606+1500C>T (n.1606+1500C>T)
c.3112C>T (p.Leu1038=)
c.628-2331C>T (n.628-2331C>T)
c.2263C>T (p.Leu755=)
c.2716C>T (p.Leu906=)
c.169+7106G>A (n.169+7106G>A)
c.*124+6905G>A (n.*124+6905G>A)
c.*2453C>T (n.*2453C>T)
c.2200C>T (p.Leu734=)
c.3103C>T (p.Leu1035=)
c.10C>T (p.Leu4=)
c.2923C>T (p.Leu975=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47801089_47801091delinsCTGCA2496050114FBXO11,MSH6c.2809_2811delinsCTG (p.Leu937=)
c.3106_3108delinsCTG (p.Leu1036=)
n.3190_3192delinsCTG
c.1606+1500_1606+1502delinsCTG (n.1606+1500_1606+1502delinsCTG)
c.3112_3114delinsCTG (p.Leu1038=)
c.628-2331_628-2329delinsCTG (n.628-2331_628-2329delinsCTG)
c.2263_2265delinsCTG (p.Leu755=)
c.2716_2718delinsCTG (p.Leu906=)
c.169+7104_169+7106delinsCAG (n.169+7104_169+7106delinsCAG)
c.*124+6903_*124+6905delinsCAG (n.*124+6903_*124+6905delinsCAG)
c.*2453_*2455delinsCTG (n.*2453_*2455delinsCTG)
c.2200_2202delinsCTG (p.Leu734=)
c.3103_3105delinsCTG (p.Leu1035=)
c.10_12delinsCTG (p.Leu4=)
c.2923_2925delinsCTG (p.Leu975=)
2g.47801090T>ACA070077FBXO11,MSH6c.2810T>A (p.Leu937Gln)
c.3107T>A (p.Leu1036Gln)
n.3191T>A
c.1606+1501T>A (n.1606+1501T>A)
c.3113T>A (p.Leu1038Gln)
c.628-2330T>A (n.628-2330T>A)
c.2264T>A (p.Leu755Gln)
c.2717T>A (p.Leu906Gln)
c.169+7105A>T (n.169+7105A>T)
c.*124+6904A>T (n.*124+6904A>T)
c.*2454T>A (n.*2454T>A)
c.2201T>A (p.Leu734Gln)
c.3104T>A (p.Leu1035Gln)
c.11T>A (p.Leu4Gln)
c.2924T>A (p.Leu975Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47801090T>CCA346756608FBXO11,MSH6c.2810T>C (p.Leu937Pro)
c.3107T>C (p.Leu1036Pro)
n.3191T>C
c.1606+1501T>C (n.1606+1501T>C)
c.3113T>C (p.Leu1038Pro)
c.628-2330T>C (n.628-2330T>C)
c.2264T>C (p.Leu755Pro)
c.2717T>C (p.Leu906Pro)
c.169+7105A>G (n.169+7105A>G)
c.*124+6904A>G (n.*124+6904A>G)
c.*2454T>C (n.*2454T>C)
c.2201T>C (p.Leu734Pro)
c.3104T>C (p.Leu1035Pro)
c.11T>C (p.Leu4Pro)
c.2924T>C (p.Leu975Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47801090T>GCA16610949FBXO11,MSH6c.2810T>G (p.Leu937Arg)
c.3107T>G (p.Leu1036Arg)
n.3191T>G
c.1606+1501T>G (n.1606+1501T>G)
c.3113T>G (p.Leu1038Arg)
c.628-2330T>G (n.628-2330T>G)
c.2264T>G (p.Leu755Arg)
c.2717T>G (p.Leu906Arg)
c.169+7105A>C (n.169+7105A>C)
c.*124+6904A>C (n.*124+6904A>C)
c.*2454T>G (n.*2454T>G)
c.2201T>G (p.Leu734Arg)
c.3104T>G (p.Leu1035Arg)
c.11T>G (p.Leu4Arg)
c.2924T>G (p.Leu975Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47801090T=CA2496050115FBXO11,MSH6c.2810T= (p.Leu937=)
c.3107T= (p.Leu1036=)
n.3191T=
c.1606+1501T= (n.1606+1501T=)
c.3113T= (p.Leu1038=)
c.628-2330T= (n.628-2330T=)
c.2264T= (p.Leu755=)
c.2717T= (p.Leu906=)
c.169+7105A= (n.169+7105A=)
c.*124+6904A= (n.*124+6904A=)
c.*2454T= (n.*2454T=)
c.2201T= (p.Leu734=)
c.3104T= (p.Leu1035=)
c.11T= (p.Leu4=)
c.2924T= (p.Leu975=)
2g.47801091_47801092delCA658795735FBXO11,MSH6c.2811_2812del (p.Phe938LeufsTer2)
c.3108_3109del (p.Phe1037LeufsTer2)
n.3192_3193del
c.1606+1502_1606+1503del (n.1606+1502_1606+1503del)
c.3114_3115del (p.Phe1039LeufsTer2)
c.628-2329_628-2328del (n.628-2329_628-2328del)
c.2265_2266del (p.Phe756LeufsTer2)
c.2718_2719del (p.Phe907LeufsTer2)
c.169+7104_169+7105del (n.169+7104_169+7105del)
c.*124+6903_*124+6904del (n.*124+6903_*124+6904del)
c.*2455_*2456del (n.*2455_*2456del)
c.2202_2203del (p.Phe735LeufsTer2)
c.3105_3106del (p.Phe1036LeufsTer2)
c.12_13del (p.Phe5LeufsTer2)
c.2925_2926del (p.Phe976LeufsTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47801091G>ACA426121979FBXO11,MSH6c.2811G>A (p.Leu937=)
c.3108G>A (p.Leu1036=)
n.3192G>A
c.1606+1502G>A (n.1606+1502G>A)
c.3114G>A (p.Leu1038=)
c.628-2329G>A (n.628-2329G>A)
c.2265G>A (p.Leu755=)
c.2718G>A (p.Leu906=)
c.169+7104C>T (n.169+7104C>T)
c.*124+6903C>T (n.*124+6903C>T)
c.*2455G>A (n.*2455G>A)
c.2202G>A (p.Leu734=)
c.3105G>A (p.Leu1035=)
c.12G>A (p.Leu4=)
c.2925G>A (p.Leu975=)
 ClinVar dbSNP
2g.47801091G>CCA426121982FBXO11,MSH6c.2811G>C (p.Leu937=)
c.3108G>C (p.Leu1036=)
n.3192G>C
c.1606+1502G>C (n.1606+1502G>C)
c.3114G>C (p.Leu1038=)
c.628-2329G>C (n.628-2329G>C)
c.2265G>C (p.Leu755=)
c.2718G>C (p.Leu906=)
c.169+7104C>G (n.169+7104C>G)
c.*124+6903C>G (n.*124+6903C>G)
c.*2455G>C (n.*2455G>C)
c.2202G>C (p.Leu734=)
c.3105G>C (p.Leu1035=)
c.12G>C (p.Leu4=)
c.2925G>C (p.Leu975=)
 ClinVar dbSNP
2g.47801091G=CA2496050116FBXO11,MSH6c.2811G= (p.Leu937=)
c.3108G= (p.Leu1036=)
n.3192G=
c.1606+1502G= (n.1606+1502G=)
c.3114G= (p.Leu1038=)
c.628-2329G= (n.628-2329G=)
c.2265G= (p.Leu755=)
c.2718G= (p.Leu906=)
c.169+7104C= (n.169+7104C=)
c.*124+6903C= (n.*124+6903C=)
c.*2455G= (n.*2455G=)
c.2202G= (p.Leu734=)
c.3105G= (p.Leu1035=)
c.12G= (p.Leu4=)
c.2925G= (p.Leu975=)
2g.47801091G>TCA426121983FBXO11,MSH6c.2811G>T (p.Leu937=)
c.3108G>T (p.Leu1036=)
n.3192G>T
c.1606+1502G>T (n.1606+1502G>T)
c.3114G>T (p.Leu1038=)
c.628-2329G>T (n.628-2329G>T)
c.2265G>T (p.Leu755=)
c.2718G>T (p.Leu906=)
c.169+7104C>A (n.169+7104C>A)
c.*124+6903C>A (n.*124+6903C>A)
c.*2455G>T (n.*2455G>T)
c.2202G>T (p.Leu734=)
c.3105G>T (p.Leu1035=)
c.12G>T (p.Leu4=)
c.2925G>T (p.Leu975=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47801091_47801095delinsGTTCTCA2496050117FBXO11,MSH6c.2811_2815delinsGTTCT (p.Leu937=)
c.3108_3112delinsGTTCT (p.Leu1036=)
n.3192_3196delinsGTTCT
c.1606+1502_1606+1506delinsGTTCT (n.1606+1502_1606+1506delinsGTTCT)
c.3114_3118delinsGTTCT (p.Leu1038=)
c.628-2329_628-2325delinsGTTCT (n.628-2329_628-2325delinsGTTCT)
c.2265_2269delinsGTTCT (p.Leu755=)
c.2718_2722delinsGTTCT (p.Leu906=)
c.169+7100_169+7104delinsAGAAC (n.169+7100_169+7104delinsAGAAC)
c.*124+6899_*124+6903delinsAGAAC (n.*124+6899_*124+6903delinsAGAAC)
c.*2455_*2459delinsGTTCT (n.*2455_*2459delinsGTTCT)
c.2202_2206delinsGTTCT (p.Leu734=)
c.3105_3109delinsGTTCT (p.Leu1035=)
c.12_16delinsGTTCT (p.Leu4=)
c.2925_2929delinsGTTCT (p.Leu975=)
2g.47801092T>ACA346756609FBXO11,MSH6c.2812T>A (p.Phe938Ile)
c.3109T>A (p.Phe1037Ile)
n.3193T>A
c.1606+1503T>A (n.1606+1503T>A)
c.3115T>A (p.Phe1039Ile)
c.628-2328T>A (n.628-2328T>A)
c.2266T>A (p.Phe756Ile)
c.2719T>A (p.Phe907Ile)
c.169+7103A>T (n.169+7103A>T)
c.*124+6902A>T (n.*124+6902A>T)
c.*2456T>A (n.*2456T>A)
c.2203T>A (p.Phe735Ile)
c.3106T>A (p.Phe1036Ile)
c.13T>A (p.Phe5Ile)
c.2926T>A (p.Phe976Ile)
 dbSNP
2g.47801092T>CCA346756610FBXO11,MSH6c.2812T>C (p.Phe938Leu)
c.3109T>C (p.Phe1037Leu)
n.3193T>C
c.1606+1503T>C (n.1606+1503T>C)
c.3115T>C (p.Phe1039Leu)
c.628-2328T>C (n.628-2328T>C)
c.2266T>C (p.Phe756Leu)
c.2719T>C (p.Phe907Leu)
c.169+7103A>G (n.169+7103A>G)
c.*124+6902A>G (n.*124+6902A>G)
c.*2456T>C (n.*2456T>C)
c.2203T>C (p.Phe735Leu)
c.3106T>C (p.Phe1036Leu)
c.13T>C (p.Phe5Leu)
c.2926T>C (p.Phe976Leu)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47801092T>GCA346756611FBXO11,MSH6c.2812T>G (p.Phe938Val)
c.3109T>G (p.Phe1037Val)
n.3193T>G
c.1606+1503T>G (n.1606+1503T>G)
c.3115T>G (p.Phe1039Val)
c.628-2328T>G (n.628-2328T>G)
c.2266T>G (p.Phe756Val)
c.2719T>G (p.Phe907Val)
c.169+7103A>C (n.169+7103A>C)
c.*124+6902A>C (n.*124+6902A>C)
c.*2456T>G (n.*2456T>G)
c.2203T>G (p.Phe735Val)
c.3106T>G (p.Phe1036Val)
c.13T>G (p.Phe5Val)
c.2926T>G (p.Phe976Val)
 dbSNP
2g.47801092T=CA2496050118FBXO11,MSH6c.2812T= (p.Phe938=)
c.3109T= (p.Phe1037=)
n.3193T=
c.1606+1503T= (n.1606+1503T=)
c.3115T= (p.Phe1039=)
c.628-2328T= (n.628-2328T=)
c.2266T= (p.Phe756=)
c.2719T= (p.Phe907=)
c.169+7103A= (n.169+7103A=)
c.*124+6902A= (n.*124+6902A=)
c.*2456T= (n.*2456T=)
c.2203T= (p.Phe735=)
c.3106T= (p.Phe1036=)
c.13T= (p.Phe5=)
c.2926T= (p.Phe976=)
2g.47801092_47801095delCA891842833FBXO11,MSH6c.2812_2815del (p.Phe938IlefsTer14)
c.3109_3112del (p.Phe1037IlefsTer14)
n.3193_3196del
c.1606+1503_1606+1506del (n.1606+1503_1606+1506del)
c.3115_3118del (p.Phe1039IlefsTer14)
c.628-2328_628-2325del (n.628-2328_628-2325del)
c.2266_2269del (p.Phe756IlefsTer14)
c.2719_2722del (p.Phe907IlefsTer14)
c.169+7100_169+7103del (n.169+7100_169+7103del)
c.*124+6899_*124+6902del (n.*124+6899_*124+6902del)
c.*2456_*2459del (n.*2456_*2459del)
c.2203_2206del (p.Phe735IlefsTer14)
c.3106_3109del (p.Phe1036IlefsTer14)
c.13_16del (p.Phe5IlefsTer14)
c.2926_2929del (p.Phe976IlefsTer14)
 ClinVar dbSNP
2g.47801093T>ACA346756612FBXO11,MSH6c.2813T>A (p.Phe938Tyr)
c.3110T>A (p.Phe1037Tyr)
n.3194T>A
c.1606+1504T>A (n.1606+1504T>A)
c.3116T>A (p.Phe1039Tyr)
c.628-2327T>A (n.628-2327T>A)
c.2267T>A (p.Phe756Tyr)
c.2720T>A (p.Phe907Tyr)
c.169+7102A>T (n.169+7102A>T)
c.*124+6901A>T (n.*124+6901A>T)
c.*2457T>A (n.*2457T>A)
c.2204T>A (p.Phe735Tyr)
c.3107T>A (p.Phe1036Tyr)
c.14T>A (p.Phe5Tyr)
c.2927T>A (p.Phe976Tyr)
 dbSNP
2g.47801093T>CCA346756613FBXO11,MSH6c.2813T>C (p.Phe938Ser)
c.3110T>C (p.Phe1037Ser)
n.3194T>C
c.1606+1504T>C (n.1606+1504T>C)
c.3116T>C (p.Phe1039Ser)
c.628-2327T>C (n.628-2327T>C)
c.2267T>C (p.Phe756Ser)
c.2720T>C (p.Phe907Ser)
c.169+7102A>G (n.169+7102A>G)
c.*124+6901A>G (n.*124+6901A>G)
c.*2457T>C (n.*2457T>C)
c.2204T>C (p.Phe735Ser)
c.3107T>C (p.Phe1036Ser)
c.14T>C (p.Phe5Ser)
c.2927T>C (p.Phe976Ser)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47801093T>GCA346756614FBXO11,MSH6c.2813T>G (p.Phe938Cys)
c.3110T>G (p.Phe1037Cys)
n.3194T>G
c.1606+1504T>G (n.1606+1504T>G)
c.3116T>G (p.Phe1039Cys)
c.628-2327T>G (n.628-2327T>G)
c.2267T>G (p.Phe756Cys)
c.2720T>G (p.Phe907Cys)
c.169+7102A>C (n.169+7102A>C)
c.*124+6901A>C (n.*124+6901A>C)
c.*2457T>G (n.*2457T>G)
c.2204T>G (p.Phe735Cys)
c.3107T>G (p.Phe1036Cys)
c.14T>G (p.Phe5Cys)
c.2927T>G (p.Phe976Cys)
2g.47801093_47801094insACA2695200626FBXO11,MSH6c.2813_2814insA (p.Phe938LeufsTer3)
c.3110_3111insA (p.Phe1037LeufsTer3)
n.3194_3195insA
c.1606+1504_1606+1505insA (n.1606+1504_1606+1505insA)
c.3116_3117insA (p.Phe1039LeufsTer3)
c.628-2327_628-2326insA (n.628-2327_628-2326insA)
c.2267_2268insA (p.Phe756LeufsTer3)
c.2720_2721insA (p.Phe907LeufsTer3)
c.169+7101_169+7102insT (n.169+7101_169+7102insT)
c.*124+6900_*124+6901insT (n.*124+6900_*124+6901insT)
c.*2457_*2458insA (n.*2457_*2458insA)
c.2204_2205insA (p.Phe735LeufsTer3)
c.3107_3108insA (p.Phe1036LeufsTer3)
c.14_15insA (p.Phe5LeufsTer3)
c.2927_2928insA (p.Phe976LeufsTer3)
 ClinVar
2g.47801094delCA913203381FBXO11,MSH6c.2814del (p.Tyr939IlefsTer14)
c.3111del (p.Tyr1038IlefsTer14)
n.3195del
c.1606+1505del (n.1606+1505del)
c.3117del (p.Tyr1040IlefsTer14)
c.628-2326del (n.628-2326del)
c.2268del (p.Tyr757IlefsTer14)
c.2721del (p.Tyr908IlefsTer14)
c.169+7101del (n.169+7101del)
c.*124+6900del (n.*124+6900del)
c.*2458del (n.*2458del)
c.2205del (p.Tyr736IlefsTer14)
c.3108del (p.Tyr1037IlefsTer14)
c.15del (p.Tyr6IlefsTer14)
c.2928del (p.Tyr977IlefsTer14)
 ClinVar
2g.47801094C>ACA011575FBXO11,MSH6c.2814C>A (p.Phe938Leu)
c.3111C>A (p.Phe1037Leu)
n.3195C>A
c.1606+1505C>A (n.1606+1505C>A)
c.3117C>A (p.Phe1039Leu)
c.628-2326C>A (n.628-2326C>A)
c.2268C>A (p.Phe756Leu)
c.2721C>A (p.Phe907Leu)
c.169+7101G>T (n.169+7101G>T)
c.*124+6900G>T (n.*124+6900G>T)
c.*2458C>A (n.*2458C>A)
c.2205C>A (p.Phe735Leu)
c.3108C>A (p.Phe1036Leu)
c.15C>A (p.Phe5Leu)
c.2928C>A (p.Phe976Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47801094C=CA2496050119FBXO11,MSH6c.2814C= (p.Phe938=)
c.3111C= (p.Phe1037=)
n.3195C=
c.1606+1505C= (n.1606+1505C=)
c.3117C= (p.Phe1039=)
c.628-2326C= (n.628-2326C=)
c.2268C= (p.Phe756=)
c.2721C= (p.Phe907=)
c.169+7101G= (n.169+7101G=)
c.*124+6900G= (n.*124+6900G=)
c.*2458C= (n.*2458C=)
c.2205C= (p.Phe735=)
c.3108C= (p.Phe1036=)
c.15C= (p.Phe5=)
c.2928C= (p.Phe976=)
2g.47801094C>GCA011584FBXO11,MSH6c.2814C>G (p.Phe938Leu)
c.3111C>G (p.Phe1037Leu)
n.3195C>G
c.1606+1505C>G (n.1606+1505C>G)
c.3117C>G (p.Phe1039Leu)
c.628-2326C>G (n.628-2326C>G)
c.2268C>G (p.Phe756Leu)
c.2721C>G (p.Phe907Leu)
c.169+7101G>C (n.169+7101G>C)
c.*124+6900G>C (n.*124+6900G>C)
c.*2458C>G (n.*2458C>G)
c.2205C>G (p.Phe735Leu)
c.3108C>G (p.Phe1036Leu)
c.15C>G (p.Phe5Leu)
c.2928C>G (p.Phe976Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47801094C>TCA426121988FBXO11,MSH6c.2814C>T (p.Phe938=)
c.3111C>T (p.Phe1037=)
n.3195C>T
c.1606+1505C>T (n.1606+1505C>T)
c.3117C>T (p.Phe1039=)
c.628-2326C>T (n.628-2326C>T)
c.2268C>T (p.Phe756=)
c.2721C>T (p.Phe907=)
c.169+7101G>A (n.169+7101G>A)
c.*124+6900G>A (n.*124+6900G>A)
c.*2458C>T (n.*2458C>T)
c.2205C>T (p.Phe735=)
c.3108C>T (p.Phe1036=)
c.15C>T (p.Phe5=)
c.2928C>T (p.Phe976=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47801094_47801095delinsCTCA2496050120FBXO11,MSH6c.2814_2815delinsCT (p.Phe938=)
c.3111_3112delinsCT (p.Phe1037=)
n.3195_3196delinsCT
c.1606+1505_1606+1506delinsCT (n.1606+1505_1606+1506delinsCT)
c.3117_3118delinsCT (p.Phe1039=)
c.628-2326_628-2325delinsCT (n.628-2326_628-2325delinsCT)
c.2268_2269delinsCT (p.Phe756=)
c.2721_2722delinsCT (p.Phe907=)
c.169+7100_169+7101delinsAG (n.169+7100_169+7101delinsAG)
c.*124+6899_*124+6900delinsAG (n.*124+6899_*124+6900delinsAG)
c.*2458_*2459delinsCT (n.*2458_*2459delinsCT)
c.2205_2206delinsCT (p.Phe735=)
c.3108_3109delinsCT (p.Phe1036=)
c.15_16delinsCT (p.Phe5=)
c.2928_2929delinsCT (p.Phe976=)
2g.47801094_47801095delinsGACA915943943FBXO11,MSH6c.2814_2815delinsGA (p.Phe938_Tyr939delinsLeuAsn)
c.3111_3112delinsGA (p.Phe1037_Tyr1038delinsLeuAsn)
n.3195_3196delinsGA
c.1606+1505_1606+1506delinsGA (n.1606+1505_1606+1506delinsGA)
c.3117_3118delinsGA (p.Phe1039_Tyr1040delinsLeuAsn)
c.628-2326_628-2325delinsGA (n.628-2326_628-2325delinsGA)
c.2268_2269delinsGA (p.Phe756_Tyr757delinsLeuAsn)
c.2721_2722delinsGA (p.Phe907_Tyr908delinsLeuAsn)
c.169+7100_169+7101delinsTC (n.169+7100_169+7101delinsTC)
c.*124+6899_*124+6900delinsTC (n.*124+6899_*124+6900delinsTC)
c.*2458_*2459delinsGA (n.*2458_*2459delinsGA)
c.2205_2206delinsGA (p.Phe735_Tyr736delinsLeuAsn)
c.3108_3109delinsGA (p.Phe1036_Tyr1037delinsLeuAsn)
c.15_16delinsGA (p.Phe5_Tyr6delinsLeuAsn)
c.2928_2929delinsGA (p.Phe976_Tyr977delinsLeuAsn)
 ClinVar dbSNP
2g.47801095T>ACA346756616FBXO11,MSH6c.2815T>A (p.Tyr939Asn)
c.3112T>A (p.Tyr1038Asn)
n.3196T>A
c.1606+1506T>A (n.1606+1506T>A)
c.3118T>A (p.Tyr1040Asn)
c.628-2325T>A (n.628-2325T>A)
c.2269T>A (p.Tyr757Asn)
c.2722T>A (p.Tyr908Asn)
c.169+7100A>T (n.169+7100A>T)
c.*124+6899A>T (n.*124+6899A>T)
c.*2459T>A (n.*2459T>A)
c.2206T>A (p.Tyr736Asn)
c.3109T>A (p.Tyr1037Asn)
c.16T>A (p.Tyr6Asn)
c.2929T>A (p.Tyr977Asn)
 dbSNP
2g.47801095T>CCA16611019FBXO11,MSH6c.2815T>C (p.Tyr939His)
c.3112T>C (p.Tyr1038His)
n.3196T>C
c.1606+1506T>C (n.1606+1506T>C)
c.3118T>C (p.Tyr1040His)
c.628-2325T>C (n.628-2325T>C)
c.2269T>C (p.Tyr757His)
c.2722T>C (p.Tyr908His)
c.169+7100A>G (n.169+7100A>G)
c.*124+6899A>G (n.*124+6899A>G)
c.*2459T>C (n.*2459T>C)
c.2206T>C (p.Tyr736His)
c.3109T>C (p.Tyr1037His)
c.16T>C (p.Tyr6His)
c.2929T>C (p.Tyr977His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47801095T>GCA346756615FBXO11,MSH6c.2815T>G (p.Tyr939Asp)
c.3112T>G (p.Tyr1038Asp)
n.3196T>G
c.1606+1506T>G (n.1606+1506T>G)
c.3118T>G (p.Tyr1040Asp)
c.628-2325T>G (n.628-2325T>G)
c.2269T>G (p.Tyr757Asp)
c.2722T>G (p.Tyr908Asp)
c.169+7100A>C (n.169+7100A>C)
c.*124+6899A>C (n.*124+6899A>C)
c.*2459T>G (n.*2459T>G)
c.2206T>G (p.Tyr736Asp)
c.3109T>G (p.Tyr1037Asp)
c.16T>G (p.Tyr6Asp)
c.2929T>G (p.Tyr977Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47801095T=CA2496050121FBXO11,MSH6c.2815T= (p.Tyr939=)
c.3112T= (p.Tyr1038=)
n.3196T=
c.1606+1506T= (n.1606+1506T=)
c.3118T= (p.Tyr1040=)
c.628-2325T= (n.628-2325T=)
c.2269T= (p.Tyr757=)
c.2722T= (p.Tyr908=)
c.169+7100A= (n.169+7100A=)
c.*124+6899A= (n.*124+6899A=)
c.*2459T= (n.*2459T=)
c.2206T= (p.Tyr736=)
c.3109T= (p.Tyr1037=)
c.16T= (p.Tyr6=)
c.2929T= (p.Tyr977=)
2g.47801097_47801098dupCA2580611369FBXO11,MSH6c.2817_2818dup (p.Asn940IlefsTer14)
c.3114_3115dup (p.Asn1039IlefsTer14)
n.3198_3199dup
c.1606+1508_1606+1509dup (n.1606+1508_1606+1509dup)
c.3120_3121dup (p.Asn1041IlefsTer14)
c.628-2323_628-2322dup (n.628-2323_628-2322dup)
c.2271_2272dup (p.Asn758IlefsTer14)
c.2724_2725dup (p.Asn909IlefsTer14)
c.169+7099_169+7100dup (n.169+7099_169+7100dup)
c.*124+6898_*124+6899dup (n.*124+6898_*124+6899dup)
c.*2461_*2462dup (n.*2461_*2462dup)
c.2208_2209dup (p.Asn737IlefsTer14)
c.3111_3112dup (p.Asn1038IlefsTer14)
c.18_19dup (p.Asn7IlefsTer14)
c.2931_2932dup (p.Asn978IlefsTer14)
 ClinVar
2g.47801097_47801098delCA2580611368FBXO11,MSH6c.2817_2818del (p.Tyr939Ter)
c.3114_3115del (p.Tyr1038Ter)
n.3198_3199del
c.1606+1508_1606+1509del (n.1606+1508_1606+1509del)
c.3120_3121del (p.Tyr1040Ter)
c.628-2323_628-2322del (n.628-2323_628-2322del)
c.2271_2272del (p.Tyr757Ter)
c.2724_2725del (p.Tyr908Ter)
c.169+7099_169+7100del (n.169+7099_169+7100del)
c.*124+6898_*124+6899del (n.*124+6898_*124+6899del)
c.*2461_*2462del (n.*2461_*2462del)
c.2208_2209del (p.Tyr736Ter)
c.3111_3112del (p.Tyr1037Ter)
c.18_19del (p.Tyr6Ter)
c.2931_2932del (p.Tyr977Ter)
 ClinVar
2g.47801095_47801119delinsTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGCA2496050122FBXO11,MSH6c.2815_2839delinsTATAACTTTGATAAAAATTACAAGG (p.Tyr939=)
c.3112_3136delinsTATAACTTTGATAAAAATTACAAGG (p.Tyr1038=)
n.3196_3220delinsTATAACTTTGATAAAAATTACAAGG
c.1606+1506_1606+1530delinsTATAACTTTGATAAAAATTACAAGG (n.1606+1506_1606+1530delinsTATAACTTTGATAAAAATTACAAGG)
c.3118_3142delinsTATAACTTTGATAAAAATTACAAGG (p.Tyr1040=)
c.628-2325_628-2301delinsTATAACTTTGATAAAAATTACAAGG (n.628-2325_628-2301delinsTATAACTTTGATAAAAATTACAAGG)
c.2269_2293delinsTATAACTTTGATAAAAATTACAAGG (p.Tyr757=)
c.2722_2746delinsTATAACTTTGATAAAAATTACAAGG (p.Tyr908=)
c.169+7076_169+7100delinsCCTTGTAATTTTTATCAAAGTTATA (n.169+7076_169+7100delinsCCTTGTAATTTTTATCAAAGTTATA)
c.*124+6875_*124+6899delinsCCTTGTAATTTTTATCAAAGTTATA (n.*124+6875_*124+6899delinsCCTTGTAATTTTTATCAAAGTTATA)
c.*2459_*2483delinsTATAACTTTGATAAAAATTACAAGG (n.*2459_*2483delinsTATAACTTTGATAAAAATTACAAGG)
c.2206_2230delinsTATAACTTTGATAAAAATTACAAGG (p.Tyr736=)
c.3109_3133delinsTATAACTTTGATAAAAATTACAAGG (p.Tyr1037=)
c.16_40delinsTATAACTTTGATAAAAATTACAAGG (p.Tyr6=)
c.2929_2953delinsTATAACTTTGATAAAAATTACAAGG (p.Tyr977=)
2g.47801096A=CA2496050124FBXO11,MSH6c.2816A= (p.Tyr939=)
c.3113A= (p.Tyr1038=)
n.3197A=
c.1606+1507A= (n.1606+1507A=)
c.3119A= (p.Tyr1040=)
c.628-2324A= (n.628-2324A=)
c.2270A= (p.Tyr757=)
c.2723A= (p.Tyr908=)
c.169+7099T= (n.169+7099T=)
c.*124+6898T= (n.*124+6898T=)
c.*2460A= (n.*2460A=)
c.2207A= (p.Tyr736=)
c.3110A= (p.Tyr1037=)
c.17A= (p.Tyr6=)
c.2930A= (p.Tyr977=)
2g.47801096A>CCA346756617FBXO11,MSH6c.2816A>C (p.Tyr939Ser)
c.3113A>C (p.Tyr1038Ser)
n.3197A>C
c.1606+1507A>C (n.1606+1507A>C)
c.3119A>C (p.Tyr1040Ser)
c.628-2324A>C (n.628-2324A>C)
c.2270A>C (p.Tyr757Ser)
c.2723A>C (p.Tyr908Ser)
c.169+7099T>G (n.169+7099T>G)
c.*124+6898T>G (n.*124+6898T>G)
c.*2460A>C (n.*2460A>C)
c.2207A>C (p.Tyr736Ser)
c.3110A>C (p.Tyr1037Ser)
c.17A>C (p.Tyr6Ser)
c.2930A>C (p.Tyr977Ser)
2g.47801096A>GCA011594FBXO11,MSH6c.2816A>G (p.Tyr939Cys)
c.3113A>G (p.Tyr1038Cys)
n.3197A>G
c.1606+1507A>G (n.1606+1507A>G)
c.3119A>G (p.Tyr1040Cys)
c.628-2324A>G (n.628-2324A>G)
c.2270A>G (p.Tyr757Cys)
c.2723A>G (p.Tyr908Cys)
c.169+7099T>C (n.169+7099T>C)
c.*124+6898T>C (n.*124+6898T>C)
c.*2460A>G (n.*2460A>G)
c.2207A>G (p.Tyr736Cys)
c.3110A>G (p.Tyr1037Cys)
c.17A>G (p.Tyr6Cys)
c.2930A>G (p.Tyr977Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47801096A>TCA346756618FBXO11,MSH6c.2816A>T (p.Tyr939Phe)
c.3113A>T (p.Tyr1038Phe)
n.3197A>T
c.1606+1507A>T (n.1606+1507A>T)
c.3119A>T (p.Tyr1040Phe)
c.628-2324A>T (n.628-2324A>T)
c.2270A>T (p.Tyr757Phe)
c.2723A>T (p.Tyr908Phe)
c.169+7099T>A (n.169+7099T>A)
c.*124+6898T>A (n.*124+6898T>A)
c.*2460A>T (n.*2460A>T)
c.2207A>T (p.Tyr736Phe)
c.3110A>T (p.Tyr1037Phe)
c.17A>T (p.Tyr6Phe)
c.2930A>T (p.Tyr977Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47801096_47801097delinsATCA2496050123FBXO11,MSH6c.2816_2817delinsAT (p.Tyr939=)
c.3113_3114delinsAT (p.Tyr1038=)
n.3197_3198delinsAT
c.1606+1507_1606+1508delinsAT (n.1606+1507_1606+1508delinsAT)
c.3119_3120delinsAT (p.Tyr1040=)
c.628-2324_628-2323delinsAT (n.628-2324_628-2323delinsAT)
c.2270_2271delinsAT (p.Tyr757=)
c.2723_2724delinsAT (p.Tyr908=)
c.169+7098_169+7099delinsAT (n.169+7098_169+7099delinsAT)
c.*124+6897_*124+6898delinsAT (n.*124+6897_*124+6898delinsAT)
c.*2460_*2461delinsAT (n.*2460_*2461delinsAT)
c.2207_2208delinsAT (p.Tyr736=)
c.3110_3111delinsAT (p.Tyr1037=)
c.17_18delinsAT (p.Tyr6=)
c.2930_2931delinsAT (p.Tyr977=)
2g.47801097_47801117delCA2573135021FBXO11,MSH6c.2817_2837del (p.Tyr939Ter)
c.3114_3134del (p.Tyr1038Ter)
n.3198_3218del
c.1606+1508_1606+1528del (n.1606+1508_1606+1528del)
c.3120_3140del (p.Tyr1040Ter)
c.628-2323_628-2303del (n.628-2323_628-2303del)
c.2271_2291del (p.Tyr757Ter)
c.2724_2744del (p.Tyr908Ter)
c.169+7079_169+7099del (n.169+7079_169+7099del)
c.*124+6878_*124+6898del (n.*124+6878_*124+6898del)
c.*2461_*2481del (n.*2461_*2481del)
c.2208_2228del (p.Tyr736Ter)
c.3111_3131del (p.Tyr1037Ter)
c.18_38del (p.Tyr6Ter)
c.2931_2951del (p.Tyr977Ter)
 dbSNP
2g.47801096_47801119delinsTGTCA915943944FBXO11,MSH6c.2816_2839delinsTGT (p.Tyr939_Asp947delinsLeuTyr)
c.3113_3136delinsTGT (p.Tyr1038_Asp1046delinsLeuTyr)
n.3197_3220delinsTGT
c.1606+1507_1606+1530delinsTGT (n.1606+1507_1606+1530delinsTGT)
c.3119_3142delinsTGT (p.Tyr1040_Asp1048delinsLeuTyr)
c.628-2324_628-2301delinsTGT (n.628-2324_628-2301delinsTGT)
c.2270_2293delinsTGT (p.Tyr757_Asp765delinsLeuTyr)
c.2723_2746delinsTGT (p.Tyr908_Asp916delinsLeuTyr)
c.169+7076_169+7099delinsACA (n.169+7076_169+7099delinsACA)
c.*124+6875_*124+6898delinsACA (n.*124+6875_*124+6898delinsACA)
c.*2460_*2483delinsTGT (n.*2460_*2483delinsTGT)
c.2207_2230delinsTGT (p.Tyr736_Asp744delinsLeuTyr)
c.3110_3133delinsTGT (p.Tyr1037_Asp1045delinsLeuTyr)
c.17_40delinsTGT (p.Tyr6_Asp14delinsLeuTyr)
c.2930_2953delinsTGT (p.Tyr977_Asp985delinsLeuTyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47801097delCA645369283FBXO11,MSH6c.2817del (p.Tyr939Ter)
c.3114del (p.Tyr1038Ter)
n.3198del
c.1606+1508del (n.1606+1508del)
c.3120del (p.Tyr1040Ter)
c.628-2323del (n.628-2323del)
c.2271del (p.Tyr757Ter)
c.2724del (p.Tyr908Ter)
c.169+7098del (n.169+7098del)
c.*124+6897del (n.*124+6897del)
c.*2461del (n.*2461del)
c.2208del (p.Tyr736Ter)
c.3111del (p.Tyr1037Ter)
c.18del (p.Tyr6Ter)
c.2931del (p.Tyr977Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47801097T>ACA346756619FBXO11,MSH6c.2817T>A (p.Tyr939Ter)
c.3114T>A (p.Tyr1038Ter)
n.3198T>A
c.1606+1508T>A (n.1606+1508T>A)
c.3120T>A (p.Tyr1040Ter)
c.628-2323T>A (n.628-2323T>A)
c.2271T>A (p.Tyr757Ter)
c.2724T>A (p.Tyr908Ter)
c.169+7098A>T (n.169+7098A>T)
c.*124+6897A>T (n.*124+6897A>T)
c.*2461T>A (n.*2461T>A)
c.2208T>A (p.Tyr736Ter)
c.3111T>A (p.Tyr1037Ter)
c.18T>A (p.Tyr6Ter)
c.2931T>A (p.Tyr977Ter)
2g.47801097T>CCA426121990FBXO11,MSH6c.2817T>C (p.Tyr939=)
c.3114T>C (p.Tyr1038=)
n.3198T>C
c.1606+1508T>C (n.1606+1508T>C)
c.3120T>C (p.Tyr1040=)
c.628-2323T>C (n.628-2323T>C)
c.2271T>C (p.Tyr757=)
c.2724T>C (p.Tyr908=)
c.169+7098A>G (n.169+7098A>G)
c.*124+6897A>G (n.*124+6897A>G)
c.*2461T>C (n.*2461T>C)
c.2208T>C (p.Tyr736=)
c.3111T>C (p.Tyr1037=)
c.18T>C (p.Tyr6=)
c.2931T>C (p.Tyr977=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47801097T>GCA346756620FBXO11,MSH6c.2817T>G (p.Tyr939Ter)
c.3114T>G (p.Tyr1038Ter)
n.3198T>G
c.1606+1508T>G (n.1606+1508T>G)
c.3120T>G (p.Tyr1040Ter)
c.628-2323T>G (n.628-2323T>G)
c.2271T>G (p.Tyr757Ter)
c.2724T>G (p.Tyr908Ter)
c.169+7098A>C (n.169+7098A>C)
c.*124+6897A>C (n.*124+6897A>C)
c.*2461T>G (n.*2461T>G)
c.2208T>G (p.Tyr736Ter)
c.3111T>G (p.Tyr1037Ter)
c.18T>G (p.Tyr6Ter)
c.2931T>G (p.Tyr977Ter)
 ClinVar
2g.47801098A>CCA346756621FBXO11,MSH6c.2818A>C (p.Asn940His)
c.3115A>C (p.Asn1039His)
n.3199A>C
c.1606+1509A>C (n.1606+1509A>C)
c.3121A>C (p.Asn1041His)
c.628-2322A>C (n.628-2322A>C)
c.2272A>C (p.Asn758His)
c.2725A>C (p.Asn909His)
c.169+7097T>G (n.169+7097T>G)
c.*124+6896T>G (n.*124+6896T>G)
c.*2462A>C (n.*2462A>C)
c.2209A>C (p.Asn737His)
c.3112A>C (p.Asn1038His)
c.19A>C (p.Asn7His)
c.2932A>C (p.Asn978His)
2g.47801098A>GCA346756622FBXO11,MSH6c.2818A>G (p.Asn940Asp)
c.3115A>G (p.Asn1039Asp)
n.3199A>G
c.1606+1509A>G (n.1606+1509A>G)
c.3121A>G (p.Asn1041Asp)
c.628-2322A>G (n.628-2322A>G)
c.2272A>G (p.Asn758Asp)
c.2725A>G (p.Asn909Asp)
c.169+7097T>C (n.169+7097T>C)
c.*124+6896T>C (n.*124+6896T>C)
c.*2462A>G (n.*2462A>G)
c.2209A>G (p.Asn737Asp)
c.3112A>G (p.Asn1038Asp)
c.19A>G (p.Asn7Asp)
c.2932A>G (p.Asn978Asp)
 dbSNP
2g.47801098A>TCA346756623FBXO11,MSH6c.2818A>T (p.Asn940Tyr)
c.3115A>T (p.Asn1039Tyr)
n.3199A>T
c.1606+1509A>T (n.1606+1509A>T)
c.3121A>T (p.Asn1041Tyr)
c.628-2322A>T (n.628-2322A>T)
c.2272A>T (p.Asn758Tyr)
c.2725A>T (p.Asn909Tyr)
c.169+7097T>A (n.169+7097T>A)
c.*124+6896T>A (n.*124+6896T>A)
c.*2462A>T (n.*2462A>T)
c.2209A>T (p.Asn737Tyr)
c.3112A>T (p.Asn1038Tyr)
c.19A>T (p.Asn7Tyr)
c.2932A>T (p.Asn978Tyr)
 dbSNP
2g.47801099A=CA2496050125FBXO11,MSH6c.2819A= (p.Asn940=)
c.3116A= (p.Asn1039=)
n.3200A=
c.1606+1510A= (n.1606+1510A=)
c.3122A= (p.Asn1041=)
c.628-2321A= (n.628-2321A=)
c.2273A= (p.Asn758=)
c.2726A= (p.Asn909=)
c.169+7096T= (n.169+7096T=)
c.*124+6895T= (n.*124+6895T=)
c.*2463A= (n.*2463A=)
c.2210A= (p.Asn737=)
c.3113A= (p.Asn1038=)
c.20A= (p.Asn7=)
c.2933A= (p.Asn978=)
2g.47801099A>CCA346756624FBXO11,MSH6c.2819A>C (p.Asn940Thr)
c.3116A>C (p.Asn1039Thr)
n.3200A>C
c.1606+1510A>C (n.1606+1510A>C)
c.3122A>C (p.Asn1041Thr)
c.628-2321A>C (n.628-2321A>C)
c.2273A>C (p.Asn758Thr)
c.2726A>C (p.Asn909Thr)
c.169+7096T>G (n.169+7096T>G)
c.*124+6895T>G (n.*124+6895T>G)
c.*2463A>C (n.*2463A>C)
c.2210A>C (p.Asn737Thr)
c.3113A>C (p.Asn1038Thr)
c.20A>C (p.Asn7Thr)
c.2933A>C (p.Asn978Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47801099A>GCA346756625FBXO11,MSH6c.2819A>G (p.Asn940Ser)
c.3116A>G (p.Asn1039Ser)
n.3200A>G
c.1606+1510A>G (n.1606+1510A>G)
c.3122A>G (p.Asn1041Ser)
c.628-2321A>G (n.628-2321A>G)
c.2273A>G (p.Asn758Ser)
c.2726A>G (p.Asn909Ser)
c.169+7096T>C (n.169+7096T>C)
c.*124+6895T>C (n.*124+6895T>C)
c.*2463A>G (n.*2463A>G)
c.2210A>G (p.Asn737Ser)
c.3113A>G (p.Asn1038Ser)
c.20A>G (p.Asn7Ser)
c.2933A>G (p.Asn978Ser)
 dbSNP
2g.47801099A>TCA346756626FBXO11,MSH6c.2819A>T (p.Asn940Ile)
c.3116A>T (p.Asn1039Ile)
n.3200A>T
c.1606+1510A>T (n.1606+1510A>T)
c.3122A>T (p.Asn1041Ile)
c.628-2321A>T (n.628-2321A>T)
c.2273A>T (p.Asn758Ile)
c.2726A>T (p.Asn909Ile)
c.169+7096T>A (n.169+7096T>A)
c.*124+6895T>A (n.*124+6895T>A)
c.*2463A>T (n.*2463A>T)
c.2210A>T (p.Asn737Ile)
c.3113A>T (p.Asn1038Ile)
c.20A>T (p.Asn7Ile)
c.2933A>T (p.Asn978Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47801100C>ACA346756627FBXO11,MSH6c.2820C>A (p.Asn940Lys)
c.3117C>A (p.Asn1039Lys)
n.3201C>A
c.1606+1511C>A (n.1606+1511C>A)
c.3123C>A (p.Asn1041Lys)
c.628-2320C>A (n.628-2320C>A)
c.2274C>A (p.Asn758Lys)
c.2727C>A (p.Asn909Lys)
c.169+7095G>T (n.169+7095G>T)
c.*124+6894G>T (n.*124+6894G>T)
c.*2464C>A (n.*2464C>A)
c.2211C>A (p.Asn737Lys)
c.3114C>A (p.Asn1038Lys)
c.21C>A (p.Asn7Lys)
c.2934C>A (p.Asn978Lys)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47801100C=CA2496050127FBXO11,MSH6c.2820C= (p.Asn940=)
c.3117C= (p.Asn1039=)
n.3201C=
c.1606+1511C= (n.1606+1511C=)
c.3123C= (p.Asn1041=)
c.628-2320C= (n.628-2320C=)
c.2274C= (p.Asn758=)
c.2727C= (p.Asn909=)
c.169+7095G= (n.169+7095G=)
c.*124+6894G= (n.*124+6894G=)
c.*2464C= (n.*2464C=)
c.2211C= (p.Asn737=)
c.3114C= (p.Asn1038=)
c.21C= (p.Asn7=)
c.2934C= (p.Asn978=)
2g.47801100C>GCA346756628FBXO11,MSH6c.2820C>G (p.Asn940Lys)
c.3117C>G (p.Asn1039Lys)
n.3201C>G
c.1606+1511C>G (n.1606+1511C>G)
c.3123C>G (p.Asn1041Lys)
c.628-2320C>G (n.628-2320C>G)
c.2274C>G (p.Asn758Lys)
c.2727C>G (p.Asn909Lys)
c.169+7095G>C (n.169+7095G>C)
c.*124+6894G>C (n.*124+6894G>C)
c.*2464C>G (n.*2464C>G)
c.2211C>G (p.Asn737Lys)
c.3114C>G (p.Asn1038Lys)
c.21C>G (p.Asn7Lys)
c.2934C>G (p.Asn978Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47801100C>TCA426121993FBXO11,MSH6c.2820C>T (p.Asn940=)
c.3117C>T (p.Asn1039=)
n.3201C>T
c.1606+1511C>T (n.1606+1511C>T)
c.3123C>T (p.Asn1041=)
c.628-2320C>T (n.628-2320C>T)
c.2274C>T (p.Asn758=)
c.2727C>T (p.Asn909=)
c.169+7095G>A (n.169+7095G>A)
c.*124+6894G>A (n.*124+6894G>A)
c.*2464C>T (n.*2464C>T)
c.2211C>T (p.Asn737=)
c.3114C>T (p.Asn1038=)
c.21C>T (p.Asn7=)
c.2934C>T (p.Asn978=)
 ClinVar dbSNP
2g.47801100_47801102delinsCTTCA2496050126FBXO11,MSH6c.2820_2822delinsCTT (p.Asn940=)
c.3117_3119delinsCTT (p.Asn1039=)
n.3201_3203delinsCTT
c.1606+1511_1606+1513delinsCTT (n.1606+1511_1606+1513delinsCTT)
c.3123_3125delinsCTT (p.Asn1041=)
c.628-2320_628-2318delinsCTT (n.628-2320_628-2318delinsCTT)
c.2274_2276delinsCTT (p.Asn758=)
c.2727_2729delinsCTT (p.Asn909=)
c.169+7093_169+7095delinsAAG (n.169+7093_169+7095delinsAAG)
c.*124+6892_*124+6894delinsAAG (n.*124+6892_*124+6894delinsAAG)
c.*2464_*2466delinsCTT (n.*2464_*2466delinsCTT)
c.2211_2213delinsCTT (p.Asn737=)
c.3114_3116delinsCTT (p.Asn1038=)
c.21_23delinsCTT (p.Asn7=)
c.2934_2936delinsCTT (p.Asn978=)
2g.47801101T>ACA346756631FBXO11,MSH6c.2821T>A (p.Phe941Ile)
c.3118T>A (p.Phe1040Ile)
n.3202T>A
c.1606+1512T>A (n.1606+1512T>A)
c.3124T>A (p.Phe1042Ile)
c.628-2319T>A (n.628-2319T>A)
c.2275T>A (p.Phe759Ile)
c.2728T>A (p.Phe910Ile)
c.169+7094A>T (n.169+7094A>T)
c.*124+6893A>T (n.*124+6893A>T)
c.*2465T>A (n.*2465T>A)
c.2212T>A (p.Phe738Ile)
c.3115T>A (p.Phe1039Ile)
c.22T>A (p.Phe8Ile)
c.2935T>A (p.Phe979Ile)
 dbSNP
2g.47801101T>CCA346756629FBXO11,MSH6c.2821T>C (p.Phe941Leu)
c.3118T>C (p.Phe1040Leu)
n.3202T>C
c.1606+1512T>C (n.1606+1512T>C)
c.3124T>C (p.Phe1042Leu)
c.628-2319T>C (n.628-2319T>C)
c.2275T>C (p.Phe759Leu)
c.2728T>C (p.Phe910Leu)
c.169+7094A>G (n.169+7094A>G)
c.*124+6893A>G (n.*124+6893A>G)
c.*2465T>C (n.*2465T>C)
c.2212T>C (p.Phe738Leu)
c.3115T>C (p.Phe1039Leu)
c.22T>C (p.Phe8Leu)
c.2935T>C (p.Phe979Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47801101T>GCA346756630FBXO11,MSH6c.2821T>G (p.Phe941Val)
c.3118T>G (p.Phe1040Val)
n.3202T>G
c.1606+1512T>G (n.1606+1512T>G)
c.3124T>G (p.Phe1042Val)
c.628-2319T>G (n.628-2319T>G)
c.2275T>G (p.Phe759Val)
c.2728T>G (p.Phe910Val)
c.169+7094A>C (n.169+7094A>C)
c.*124+6893A>C (n.*124+6893A>C)
c.*2465T>G (n.*2465T>G)
c.2212T>G (p.Phe738Val)
c.3115T>G (p.Phe1039Val)
c.22T>G (p.Phe8Val)
c.2935T>G (p.Phe979Val)
 gnomAD v4
2g.47801103delCA915940252FBXO11,MSH6c.2823del (p.Phe941LeufsTer12)
c.3120del (p.Phe1040LeufsTer12)
n.3204del
c.1606+1514del (n.1606+1514del)
c.3126del (p.Phe1042LeufsTer12)
c.628-2317del (n.628-2317del)
c.2277del (p.Phe759LeufsTer12)
c.2730del (p.Phe910LeufsTer12)
c.169+7094del (n.169+7094del)
c.*124+6893del (n.*124+6893del)
c.*2467del (n.*2467del)
c.2214del (p.Phe738LeufsTer12)
c.3117del (p.Phe1039LeufsTer12)
c.24del (p.Phe8LeufsTer12)
c.2937del (p.Phe979LeufsTer12)
2g.47801102_47801103delCA011602FBXO11,MSH6c.2822_2823del (p.Phe941Ter)
c.3119_3120del (p.Phe1040Ter)
n.3203_3204del
c.1606+1513_1606+1514del (n.1606+1513_1606+1514del)
c.3125_3126del (p.Phe1042Ter)
c.628-2318_628-2317del (n.628-2318_628-2317del)
c.2276_2277del (p.Phe759Ter)
c.2729_2730del (p.Phe910Ter)
c.169+7093_169+7094del (n.169+7093_169+7094del)
c.*124+6892_*124+6893del (n.*124+6892_*124+6893del)
c.*2466_*2467del (n.*2466_*2467del)
c.2213_2214del (p.Phe738Ter)
c.3116_3117del (p.Phe1039Ter)
c.23_24del (p.Phe8Ter)
c.2936_2937del (p.Phe979Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47801101_47801116delinsTTTGATAAAAATTACACA2496050128FBXO11,MSH6c.2821_2836delinsTTTGATAAAAATTACA (p.Phe941=)
c.3118_3133delinsTTTGATAAAAATTACA (p.Phe1040=)
n.3202_3217delinsTTTGATAAAAATTACA
c.1606+1512_1606+1527delinsTTTGATAAAAATTACA (n.1606+1512_1606+1527delinsTTTGATAAAAATTACA)
c.3124_3139delinsTTTGATAAAAATTACA (p.Phe1042=)
c.628-2319_628-2304delinsTTTGATAAAAATTACA (n.628-2319_628-2304delinsTTTGATAAAAATTACA)
c.2275_2290delinsTTTGATAAAAATTACA (p.Phe759=)
c.2728_2743delinsTTTGATAAAAATTACA (p.Phe910=)
c.169+7079_169+7094delinsTGTAATTTTTATCAAA (n.169+7079_169+7094delinsTGTAATTTTTATCAAA)
c.*124+6878_*124+6893delinsTGTAATTTTTATCAAA (n.*124+6878_*124+6893delinsTGTAATTTTTATCAAA)
c.*2465_*2480delinsTTTGATAAAAATTACA (n.*2465_*2480delinsTTTGATAAAAATTACA)
c.2212_2227delinsTTTGATAAAAATTACA (p.Phe738=)
c.3115_3130delinsTTTGATAAAAATTACA (p.Phe1039=)
c.22_37delinsTTTGATAAAAATTACA (p.Phe8=)
c.2935_2950delinsTTTGATAAAAATTACA (p.Phe979=)
2g.47801102T>ACA346756632FBXO11,MSH6c.2822T>A (p.Phe941Tyr)
c.3119T>A (p.Phe1040Tyr)
n.3203T>A
c.1606+1513T>A (n.1606+1513T>A)
c.3125T>A (p.Phe1042Tyr)
c.628-2318T>A (n.628-2318T>A)
c.2276T>A (p.Phe759Tyr)
c.2729T>A (p.Phe910Tyr)
c.169+7093A>T (n.169+7093A>T)
c.*124+6892A>T (n.*124+6892A>T)
c.*2466T>A (n.*2466T>A)
c.2213T>A (p.Phe738Tyr)
c.3116T>A (p.Phe1039Tyr)
c.23T>A (p.Phe8Tyr)
c.2936T>A (p.Phe979Tyr)
 ClinVar
2g.47801102T>CCA346756633FBXO11,MSH6c.2822T>C (p.Phe941Ser)
c.3119T>C (p.Phe1040Ser)
n.3203T>C
c.1606+1513T>C (n.1606+1513T>C)
c.3125T>C (p.Phe1042Ser)
c.628-2318T>C (n.628-2318T>C)
c.2276T>C (p.Phe759Ser)
c.2729T>C (p.Phe910Ser)
c.169+7093A>G (n.169+7093A>G)
c.*124+6892A>G (n.*124+6892A>G)
c.*2466T>C (n.*2466T>C)
c.2213T>C (p.Phe738Ser)
c.3116T>C (p.Phe1039Ser)
c.23T>C (p.Phe8Ser)
c.2936T>C (p.Phe979Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47801102T>GCA346756634FBXO11,MSH6c.2822T>G (p.Phe941Cys)
c.3119T>G (p.Phe1040Cys)
n.3203T>G
c.1606+1513T>G (n.1606+1513T>G)
c.3125T>G (p.Phe1042Cys)
c.628-2318T>G (n.628-2318T>G)
c.2276T>G (p.Phe759Cys)
c.2729T>G (p.Phe910Cys)
c.169+7093A>C (n.169+7093A>C)
c.*124+6892A>C (n.*124+6892A>C)
c.*2466T>G (n.*2466T>G)
c.2213T>G (p.Phe738Cys)
c.3116T>G (p.Phe1039Cys)
c.23T>G (p.Phe8Cys)
c.2936T>G (p.Phe979Cys)
 ClinVar
2g.47801102_47801116delinsATCA645369284FBXO11,MSH6c.2822_2836delinsAT (p.Phe941TyrfsTer8)
c.3119_3133delinsAT (p.Phe1040TyrfsTer8)
n.3203_3217delinsAT
c.1606+1513_1606+1527delinsAT (n.1606+1513_1606+1527delinsAT)
c.3125_3139delinsAT (p.Phe1042TyrfsTer8)
c.628-2318_628-2304delinsAT (n.628-2318_628-2304delinsAT)
c.2276_2290delinsAT (p.Phe759TyrfsTer8)
c.2729_2743delinsAT (p.Phe910TyrfsTer8)
c.169+7079_169+7093delinsAT (n.169+7079_169+7093delinsAT)
c.*124+6878_*124+6892delinsAT (n.*124+6878_*124+6892delinsAT)
c.*2466_*2480delinsAT (n.*2466_*2480delinsAT)
c.2213_2227delinsAT (p.Phe738TyrfsTer8)
c.3116_3130delinsAT (p.Phe1039TyrfsTer8)
c.23_37delinsAT (p.Phe8TyrfsTer8)
c.2936_2950delinsAT (p.Phe979TyrfsTer8)
 ClinVar dbSNP
2g.47801103T>ACA346756635FBXO11,MSH6c.2823T>A (p.Phe941Leu)
c.3120T>A (p.Phe1040Leu)
n.3204T>A
c.1606+1514T>A (n.1606+1514T>A)
c.3126T>A (p.Phe1042Leu)
c.628-2317T>A (n.628-2317T>A)
c.2277T>A (p.Phe759Leu)
c.2730T>A (p.Phe910Leu)
c.169+7092A>T (n.169+7092A>T)
c.*124+6891A>T (n.*124+6891A>T)
c.*2467T>A (n.*2467T>A)
c.2214T>A (p.Phe738Leu)
c.3117T>A (p.Phe1039Leu)
c.24T>A (p.Phe8Leu)
c.2937T>A (p.Phe979Leu)
 dbSNP
2g.47801103T>CCA426121999FBXO11,MSH6c.2823T>C (p.Phe941=)
c.3120T>C (p.Phe1040=)
n.3204T>C
c.1606+1514T>C (n.1606+1514T>C)
c.3126T>C (p.Phe1042=)
c.628-2317T>C (n.628-2317T>C)
c.2277T>C (p.Phe759=)
c.2730T>C (p.Phe910=)
c.169+7092A>G (n.169+7092A>G)
c.*124+6891A>G (n.*124+6891A>G)
c.*2467T>C (n.*2467T>C)
c.2214T>C (p.Phe738=)
c.3117T>C (p.Phe1039=)
c.24T>C (p.Phe8=)
c.2937T>C (p.Phe979=)
 ClinVar dbSNP
2g.47801103T>GCA346756636FBXO11,MSH6c.2823T>G (p.Phe941Leu)
c.3120T>G (p.Phe1040Leu)
n.3204T>G
c.1606+1514T>G (n.1606+1514T>G)
c.3126T>G (p.Phe1042Leu)
c.628-2317T>G (n.628-2317T>G)
c.2277T>G (p.Phe759Leu)
c.2730T>G (p.Phe910Leu)
c.169+7092A>C (n.169+7092A>C)
c.*124+6891A>C (n.*124+6891A>C)
c.*2467T>G (n.*2467T>G)
c.2214T>G (p.Phe738Leu)
c.3117T>G (p.Phe1039Leu)
c.24T>G (p.Phe8Leu)
c.2937T>G (p.Phe979Leu)
2g.47801103T=CA2496050129FBXO11,MSH6c.2823T= (p.Phe941=)
c.3120T= (p.Phe1040=)
n.3204T=
c.1606+1514T= (n.1606+1514T=)
c.3126T= (p.Phe1042=)
c.628-2317T= (n.628-2317T=)
c.2277T= (p.Phe759=)
c.2730T= (p.Phe910=)
c.169+7092A= (n.169+7092A=)
c.*124+6891A= (n.*124+6891A=)
c.*2467T= (n.*2467T=)
c.2214T= (p.Phe738=)
c.3117T= (p.Phe1039=)
c.24T= (p.Phe8=)
c.2937T= (p.Phe979=)
2g.47801104G>ACA346756637FBXO11,MSH6c.2824G>A (p.Asp942Asn)
c.3121G>A (p.Asp1041Asn)
n.3205G>A
c.1606+1515G>A (n.1606+1515G>A)
c.3127G>A (p.Asp1043Asn)
c.628-2316G>A (n.628-2316G>A)
c.2278G>A (p.Asp760Asn)
c.2731G>A (p.Asp911Asn)
c.169+7091C>T (n.169+7091C>T)
c.*124+6890C>T (n.*124+6890C>T)
c.*2468G>A (n.*2468G>A)
c.2215G>A (p.Asp739Asn)
c.3118G>A (p.Asp1040Asn)
c.25G>A (p.Asp9Asn)
c.2938G>A (p.Asp980Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47801104G>CCA346756638FBXO11,MSH6c.2824G>C (p.Asp942His)
c.3121G>C (p.Asp1041His)
n.3205G>C
c.1606+1515G>C (n.1606+1515G>C)
c.3127G>C (p.Asp1043His)
c.628-2316G>C (n.628-2316G>C)
c.2278G>C (p.Asp760His)
c.2731G>C (p.Asp911His)
c.169+7091C>G (n.169+7091C>G)
c.*124+6890C>G (n.*124+6890C>G)
c.*2468G>C (n.*2468G>C)
c.2215G>C (p.Asp739His)
c.3118G>C (p.Asp1040His)
c.25G>C (p.Asp9His)
c.2938G>C (p.Asp980His)
 dbSNP
2g.47801104G>TCA346756639FBXO11,MSH6c.2824G>T (p.Asp942Tyr)
c.3121G>T (p.Asp1041Tyr)
n.3205G>T
c.1606+1515G>T (n.1606+1515G>T)
c.3127G>T (p.Asp1043Tyr)
c.628-2316G>T (n.628-2316G>T)
c.2278G>T (p.Asp760Tyr)
c.2731G>T (p.Asp911Tyr)
c.169+7091C>A (n.169+7091C>A)
c.*124+6890C>A (n.*124+6890C>A)
c.*2468G>T (n.*2468G>T)
c.2215G>T (p.Asp739Tyr)
c.3118G>T (p.Asp1040Tyr)
c.25G>T (p.Asp9Tyr)
c.2938G>T (p.Asp980Tyr)
 dbSNP
2g.47801104_47801116delCA2580066804FBXO11,MSH6c.2824_2836del (p.Asp942ArgfsTer7)
c.3121_3133del (p.Asp1041ArgfsTer7)
n.3205_3217del
c.1606+1515_1606+1527del (n.1606+1515_1606+1527del)
c.3127_3139del (p.Asp1043ArgfsTer7)
c.628-2316_628-2304del (n.628-2316_628-2304del)
c.2278_2290del (p.Asp760ArgfsTer7)
c.2731_2743del (p.Asp911ArgfsTer7)
c.169+7079_169+7091del (n.169+7079_169+7091del)
c.*124+6878_*124+6890del (n.*124+6878_*124+6890del)
c.*2468_*2480del (n.*2468_*2480del)
c.2215_2227del (p.Asp739ArgfsTer7)
c.3118_3130del (p.Asp1040ArgfsTer7)
c.25_37del (p.Asp9ArgfsTer7)
c.2938_2950del (p.Asp980ArgfsTer7)
 ClinVar
2g.47801105A=CA2496050130FBXO11,MSH6c.2825A= (p.Asp942=)
c.3122A= (p.Asp1041=)
n.3206A=
c.1606+1516A= (n.1606+1516A=)
c.3128A= (p.Asp1043=)
c.628-2315A= (n.628-2315A=)
c.2279A= (p.Asp760=)
c.2732A= (p.Asp911=)
c.169+7090T= (n.169+7090T=)
c.*124+6889T= (n.*124+6889T=)
c.*2469A= (n.*2469A=)
c.2216A= (p.Asp739=)
c.3119A= (p.Asp1040=)
c.26A= (p.Asp9=)
c.2939A= (p.Asp980=)
2g.47801105A>CCA346756640FBXO11,MSH6c.2825A>C (p.Asp942Ala)
c.3122A>C (p.Asp1041Ala)
n.3206A>C
c.1606+1516A>C (n.1606+1516A>C)
c.3128A>C (p.Asp1043Ala)
c.628-2315A>C (n.628-2315A>C)
c.2279A>C (p.Asp760Ala)
c.2732A>C (p.Asp911Ala)
c.169+7090T>G (n.169+7090T>G)
c.*124+6889T>G (n.*124+6889T>G)
c.*2469A>C (n.*2469A>C)
c.2216A>C (p.Asp739Ala)
c.3119A>C (p.Asp1040Ala)
c.26A>C (p.Asp9Ala)
c.2939A>C (p.Asp980Ala)
2g.47801105A>GCA346756641FBXO11,MSH6c.2825A>G (p.Asp942Gly)
c.3122A>G (p.Asp1041Gly)
n.3206A>G
c.1606+1516A>G (n.1606+1516A>G)
c.3128A>G (p.Asp1043Gly)
c.628-2315A>G (n.628-2315A>G)
c.2279A>G (p.Asp760Gly)
c.2732A>G (p.Asp911Gly)
c.169+7090T>C (n.169+7090T>C)
c.*124+6889T>C (n.*124+6889T>C)
c.*2469A>G (n.*2469A>G)
c.2216A>G (p.Asp739Gly)
c.3119A>G (p.Asp1040Gly)
c.26A>G (p.Asp9Gly)
c.2939A>G (p.Asp980Gly)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47801105A>TCA346756642FBXO11,MSH6c.2825A>T (p.Asp942Val)
c.3122A>T (p.Asp1041Val)
n.3206A>T
c.1606+1516A>T (n.1606+1516A>T)
c.3128A>T (p.Asp1043Val)
c.628-2315A>T (n.628-2315A>T)
c.2279A>T (p.Asp760Val)
c.2732A>T (p.Asp911Val)
c.169+7090T>A (n.169+7090T>A)
c.*124+6889T>A (n.*124+6889T>A)
c.*2469A>T (n.*2469A>T)
c.2216A>T (p.Asp739Val)
c.3119A>T (p.Asp1040Val)
c.26A>T (p.Asp9Val)
c.2939A>T (p.Asp980Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47801106T>ACA346756643FBXO11,MSH6c.2826T>A (p.Asp942Glu)
c.3123T>A (p.Asp1041Glu)
n.3207T>A
c.1606+1517T>A (n.1606+1517T>A)
c.3129T>A (p.Asp1043Glu)
c.628-2314T>A (n.628-2314T>A)
c.2280T>A (p.Asp760Glu)
c.2733T>A (p.Asp911Glu)
c.169+7089A>T (n.169+7089A>T)
c.*124+6888A>T (n.*124+6888A>T)
c.*2470T>A (n.*2470T>A)
c.2217T>A (p.Asp739Glu)
c.3120T>A (p.Asp1040Glu)
c.27T>A (p.Asp9Glu)
c.2940T>A (p.Asp980Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47801106T>CCA426122003FBXO11,MSH6c.2826T>C (p.Asp942=)
c.3123T>C (p.Asp1041=)
n.3207T>C
c.1606+1517T>C (n.1606+1517T>C)
c.3129T>C (p.Asp1043=)
c.628-2314T>C (n.628-2314T>C)
c.2280T>C (p.Asp760=)
c.2733T>C (p.Asp911=)
c.169+7089A>G (n.169+7089A>G)
c.*124+6888A>G (n.*124+6888A>G)
c.*2470T>C (n.*2470T>C)
c.2217T>C (p.Asp739=)
c.3120T>C (p.Asp1040=)
c.27T>C (p.Asp9=)
c.2940T>C (p.Asp980=)
 ClinVar dbSNP
2g.47801106T>GCA346756644FBXO11,MSH6c.2826T>G (p.Asp942Glu)
c.3123T>G (p.Asp1041Glu)
n.3207T>G
c.1606+1517T>G (n.1606+1517T>G)
c.3129T>G (p.Asp1043Glu)
c.628-2314T>G (n.628-2314T>G)
c.2280T>G (p.Asp760Glu)
c.2733T>G (p.Asp911Glu)
c.169+7089A>C (n.169+7089A>C)
c.*124+6888A>C (n.*124+6888A>C)
c.*2470T>G (n.*2470T>G)
c.2217T>G (p.Asp739Glu)
c.3120T>G (p.Asp1040Glu)
c.27T>G (p.Asp9Glu)
c.2940T>G (p.Asp980Glu)
2g.47801106T=CA2496050131FBXO11,MSH6c.2826T= (p.Asp942=)
c.3123T= (p.Asp1041=)
n.3207T=
c.1606+1517T= (n.1606+1517T=)
c.3129T= (p.Asp1043=)
c.628-2314T= (n.628-2314T=)
c.2280T= (p.Asp760=)
c.2733T= (p.Asp911=)
c.169+7089A= (n.169+7089A=)
c.*124+6888A= (n.*124+6888A=)
c.*2470T= (n.*2470T=)
c.2217T= (p.Asp739=)
c.3120T= (p.Asp1040=)
c.27T= (p.Asp9=)
c.2940T= (p.Asp980=)
2g.47801107A=CA2496050132FBXO11,MSH6c.2827A= (p.Lys943=)
c.3124A= (p.Lys1042=)
n.3208A=
c.1606+1518A= (n.1606+1518A=)
c.3130A= (p.Lys1044=)
c.628-2313A= (n.628-2313A=)
c.2281A= (p.Lys761=)
c.2734A= (p.Lys912=)
c.169+7088T= (n.169+7088T=)
c.*124+6887T= (n.*124+6887T=)
c.*2471A= (n.*2471A=)
c.2218A= (p.Lys740=)
c.3121A= (p.Lys1041=)
c.28A= (p.Lys10=)
c.2941A= (p.Lys981=)
2g.47801107A>CCA346756645FBXO11,MSH6c.2827A>C (p.Lys943Gln)
c.3124A>C (p.Lys1042Gln)
n.3208A>C
c.1606+1518A>C (n.1606+1518A>C)
c.3130A>C (p.Lys1044Gln)
c.628-2313A>C (n.628-2313A>C)
c.2281A>C (p.Lys761Gln)
c.2734A>C (p.Lys912Gln)
c.169+7088T>G (n.169+7088T>G)
c.*124+6887T>G (n.*124+6887T>G)
c.*2471A>C (n.*2471A>C)
c.2218A>C (p.Lys740Gln)
c.3121A>C (p.Lys1041Gln)
c.28A>C (p.Lys10Gln)
c.2941A>C (p.Lys981Gln)
2g.47801107A>GCA346756647FBXO11,MSH6c.2827A>G (p.Lys943Glu)
c.3124A>G (p.Lys1042Glu)
n.3208A>G
c.1606+1518A>G (n.1606+1518A>G)
c.3130A>G (p.Lys1044Glu)
c.628-2313A>G (n.628-2313A>G)
c.2281A>G (p.Lys761Glu)
c.2734A>G (p.Lys912Glu)
c.169+7088T>C (n.169+7088T>C)
c.*124+6887T>C (n.*124+6887T>C)
c.*2471A>G (n.*2471A>G)
c.2218A>G (p.Lys740Glu)
c.3121A>G (p.Lys1041Glu)
c.28A>G (p.Lys10Glu)
c.2941A>G (p.Lys981Glu)
 dbSNP
2g.47801107A>TCA346756646FBXO11,MSH6c.2827A>T (p.Lys943Ter)
c.3124A>T (p.Lys1042Ter)
n.3208A>T
c.1606+1518A>T (n.1606+1518A>T)
c.3130A>T (p.Lys1044Ter)
c.628-2313A>T (n.628-2313A>T)
c.2281A>T (p.Lys761Ter)
c.2734A>T (p.Lys912Ter)
c.169+7088T>A (n.169+7088T>A)
c.*124+6887T>A (n.*124+6887T>A)
c.*2471A>T (n.*2471A>T)
c.2218A>T (p.Lys740Ter)
c.3121A>T (p.Lys1041Ter)
c.28A>T (p.Lys10Ter)
c.2941A>T (p.Lys981Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47801111dupCA2695200628FBXO11,MSH6c.2831dup (p.Asn944LysfsTer23)
c.3128dup (p.Asn1043LysfsTer17)
n.3212dup
c.1606+1522dup (n.1606+1522dup)
c.3134dup (p.Asn1045LysfsTer23)
c.628-2309dup (n.628-2309dup)
c.2285dup (p.Asn762LysfsTer17)
c.3128dup (p.Asn1043LysfsTer23)
c.2738dup (p.Asn913LysfsTer23)
c.169+7088dup (n.169+7088dup)
c.*124+6887dup (n.*124+6887dup)
c.*2475dup (n.*2475dup)
c.2222dup (p.Asn741LysfsTer23)
c.3125dup (p.Asn1042LysfsTer17)
c.32dup (p.Asn11LysfsTer23)
c.2945dup (p.Asn982LysfsTer23)
 ClinVar
2g.47801111delCA2580066806FBXO11,MSH6c.2831del (p.Asn944IlefsTer9)
c.3128del (p.Asn1043IlefsTer9)
n.3212del
c.1606+1522del (n.1606+1522del)
c.3134del (p.Asn1045IlefsTer9)
c.628-2309del (n.628-2309del)
c.2285del (p.Asn762IlefsTer9)
c.2738del (p.Asn913IlefsTer9)
c.169+7088del (n.169+7088del)
c.*124+6887del (n.*124+6887del)
c.*2475del (n.*2475del)
c.2222del (p.Asn741IlefsTer9)
c.3125del (p.Asn1042IlefsTer9)
c.32del (p.Asn11IlefsTer9)
c.2945del (p.Asn982IlefsTer9)
 ClinVar
2g.47801108A>CCA346756648FBXO11,MSH6c.2828A>C (p.Lys943Thr)
c.3125A>C (p.Lys1042Thr)
n.3209A>C
c.1606+1519A>C (n.1606+1519A>C)
c.3131A>C (p.Lys1044Thr)
c.628-2312A>C (n.628-2312A>C)
c.2282A>C (p.Lys761Thr)
c.2735A>C (p.Lys912Thr)
c.169+7087T>G (n.169+7087T>G)
c.*124+6886T>G (n.*124+6886T>G)
c.*2472A>C (n.*2472A>C)
c.2219A>C (p.Lys740Thr)
c.3122A>C (p.Lys1041Thr)
c.29A>C (p.Lys10Thr)
c.2942A>C (p.Lys981Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47801108A>GCA346756650FBXO11,MSH6c.2828A>G (p.Lys943Arg)
c.3125A>G (p.Lys1042Arg)
n.3209A>G
c.1606+1519A>G (n.1606+1519A>G)
c.3131A>G (p.Lys1044Arg)
c.628-2312A>G (n.628-2312A>G)
c.2282A>G (p.Lys761Arg)
c.2735A>G (p.Lys912Arg)
c.169+7087T>C (n.169+7087T>C)
c.*124+6886T>C (n.*124+6886T>C)
c.*2472A>G (n.*2472A>G)
c.2219A>G (p.Lys740Arg)
c.3122A>G (p.Lys1041Arg)
c.29A>G (p.Lys10Arg)
c.2942A>G (p.Lys981Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47801108A>TCA346756649FBXO11,MSH6c.2828A>T (p.Lys943Ile)
c.3125A>T (p.Lys1042Ile)
n.3209A>T
c.1606+1519A>T (n.1606+1519A>T)
c.3131A>T (p.Lys1044Ile)
c.628-2312A>T (n.628-2312A>T)
c.2282A>T (p.Lys761Ile)
c.2735A>T (p.Lys912Ile)
c.169+7087T>A (n.169+7087T>A)
c.*124+6886T>A (n.*124+6886T>A)
c.*2472A>T (n.*2472A>T)
c.2219A>T (p.Lys740Ile)
c.3122A>T (p.Lys1041Ile)
c.29A>T (p.Lys10Ile)
c.2942A>T (p.Lys981Ile)
 dbSNP
2g.47801109A=CA2496050133FBXO11,MSH6c.2829A= (p.Lys943=)
c.3126A= (p.Lys1042=)
n.3210A=
c.1606+1520A= (n.1606+1520A=)
c.3132A= (p.Lys1044=)
c.628-2311A= (n.628-2311A=)
c.2283A= (p.Lys761=)
c.2736A= (p.Lys912=)
c.169+7086T= (n.169+7086T=)
c.*124+6885T= (n.*124+6885T=)
c.*2473A= (n.*2473A=)
c.2220A= (p.Lys740=)
c.3123A= (p.Lys1041=)
c.30A= (p.Lys10=)
c.2943A= (p.Lys981=)
2g.47801109A>CCA346756651FBXO11,MSH6c.2829A>C (p.Lys943Asn)
c.3126A>C (p.Lys1042Asn)
n.3210A>C
c.1606+1520A>C (n.1606+1520A>C)
c.3132A>C (p.Lys1044Asn)
c.628-2311A>C (n.628-2311A>C)
c.2283A>C (p.Lys761Asn)
c.2736A>C (p.Lys912Asn)
c.169+7086T>G (n.169+7086T>G)
c.*124+6885T>G (n.*124+6885T>G)
c.*2473A>C (n.*2473A>C)
c.2220A>C (p.Lys740Asn)
c.3123A>C (p.Lys1041Asn)
c.30A>C (p.Lys10Asn)
c.2943A>C (p.Lys981Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47801109A>GCA426122006FBXO11,MSH6c.2829A>G (p.Lys943=)
c.3126A>G (p.Lys1042=)
n.3210A>G
c.1606+1520A>G (n.1606+1520A>G)
c.3132A>G (p.Lys1044=)
c.628-2311A>G (n.628-2311A>G)
c.2283A>G (p.Lys761=)
c.2736A>G (p.Lys912=)
c.169+7086T>C (n.169+7086T>C)
c.*124+6885T>C (n.*124+6885T>C)
c.*2473A>G (n.*2473A>G)
c.2220A>G (p.Lys740=)
c.3123A>G (p.Lys1041=)
c.30A>G (p.Lys10=)
c.2943A>G (p.Lys981=)
2g.47801109A>TCA346756652FBXO11,MSH6c.2829A>T (p.Lys943Asn)
c.3126A>T (p.Lys1042Asn)
n.3210A>T
c.1606+1520A>T (n.1606+1520A>T)
c.3132A>T (p.Lys1044Asn)
c.628-2311A>T (n.628-2311A>T)
c.2283A>T (p.Lys761Asn)
c.2736A>T (p.Lys912Asn)
c.169+7086T>A (n.169+7086T>A)
c.*124+6885T>A (n.*124+6885T>A)
c.*2473A>T (n.*2473A>T)
c.2220A>T (p.Lys740Asn)
c.3123A>T (p.Lys1041Asn)
c.30A>T (p.Lys10Asn)
c.2943A>T (p.Lys981Asn)
2g.47801110A>CCA346756653FBXO11,MSH6c.2830A>C (p.Asn944His)
c.3127A>C (p.Asn1043His)
n.3211A>C
c.1606+1521A>C (n.1606+1521A>C)
c.3133A>C (p.Asn1045His)
c.628-2310A>C (n.628-2310A>C)
c.2284A>C (p.Asn762His)
c.2737A>C (p.Asn913His)
c.169+7085T>G (n.169+7085T>G)
c.*124+6884T>G (n.*124+6884T>G)
c.*2474A>C (n.*2474A>C)
c.2221A>C (p.Asn741His)
c.3124A>C (p.Asn1042His)
c.31A>C (p.Asn11His)
c.2944A>C (p.Asn982His)
2g.47801110A>GCA346756654FBXO11,MSH6c.2830A>G (p.Asn944Asp)
c.3127A>G (p.Asn1043Asp)
n.3211A>G
c.1606+1521A>G (n.1606+1521A>G)
c.3133A>G (p.Asn1045Asp)
c.628-2310A>G (n.628-2310A>G)
c.2284A>G (p.Asn762Asp)
c.2737A>G (p.Asn913Asp)
c.169+7085T>C (n.169+7085T>C)
c.*124+6884T>C (n.*124+6884T>C)
c.*2474A>G (n.*2474A>G)
c.2221A>G (p.Asn741Asp)
c.3124A>G (p.Asn1042Asp)
c.31A>G (p.Asn11Asp)
c.2944A>G (p.Asn982Asp)
 dbSNP
2g.47801110A>TCA346756655FBXO11,MSH6c.2830A>T (p.Asn944Tyr)
c.3127A>T (p.Asn1043Tyr)
n.3211A>T
c.1606+1521A>T (n.1606+1521A>T)
c.3133A>T (p.Asn1045Tyr)
c.628-2310A>T (n.628-2310A>T)
c.2284A>T (p.Asn762Tyr)
c.2737A>T (p.Asn913Tyr)
c.169+7085T>A (n.169+7085T>A)
c.*124+6884T>A (n.*124+6884T>A)
c.*2474A>T (n.*2474A>T)
c.2221A>T (p.Asn741Tyr)
c.3124A>T (p.Asn1042Tyr)
c.31A>T (p.Asn11Tyr)
c.2944A>T (p.Asn982Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47801111A=CA2496050134FBXO11,MSH6c.2831A= (p.Asn944=)
c.3128A= (p.Asn1043=)
n.3212A=
c.1606+1522A= (n.1606+1522A=)
c.3134A= (p.Asn1045=)
c.628-2309A= (n.628-2309A=)
c.2285A= (p.Asn762=)
c.2738A= (p.Asn913=)
c.169+7084T= (n.169+7084T=)
c.*124+6883T= (n.*124+6883T=)
c.*2475A= (n.*2475A=)
c.2222A= (p.Asn741=)
c.3125A= (p.Asn1042=)
c.32A= (p.Asn11=)
c.2945A= (p.Asn982=)
2g.47801111A>CCA346756656FBXO11,MSH6c.2831A>C (p.Asn944Thr)
c.3128A>C (p.Asn1043Thr)
n.3212A>C
c.1606+1522A>C (n.1606+1522A>C)
c.3134A>C (p.Asn1045Thr)
c.628-2309A>C (n.628-2309A>C)
c.2285A>C (p.Asn762Thr)
c.2738A>C (p.Asn913Thr)
c.169+7084T>G (n.169+7084T>G)
c.*124+6883T>G (n.*124+6883T>G)
c.*2475A>C (n.*2475A>C)
c.2222A>C (p.Asn741Thr)
c.3125A>C (p.Asn1042Thr)
c.32A>C (p.Asn11Thr)
c.2945A>C (p.Asn982Thr)
2g.47801111A>GCA346756657FBXO11,MSH6c.2831A>G (p.Asn944Ser)
c.3128A>G (p.Asn1043Ser)
n.3212A>G
c.1606+1522A>G (n.1606+1522A>G)
c.3134A>G (p.Asn1045Ser)
c.628-2309A>G (n.628-2309A>G)
c.2285A>G (p.Asn762Ser)
c.2738A>G (p.Asn913Ser)
c.169+7084T>C (n.169+7084T>C)
c.*124+6883T>C (n.*124+6883T>C)
c.*2475A>G (n.*2475A>G)
c.2222A>G (p.Asn741Ser)
c.3125A>G (p.Asn1042Ser)
c.32A>G (p.Asn11Ser)
c.2945A>G (p.Asn982Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47801111A>TCA346756658FBXO11,MSH6c.2831A>T (p.Asn944Ile)
c.3128A>T (p.Asn1043Ile)
n.3212A>T
c.1606+1522A>T (n.1606+1522A>T)
c.3134A>T (p.Asn1045Ile)
c.628-2309A>T (n.628-2309A>T)
c.2285A>T (p.Asn762Ile)
c.2738A>T (p.Asn913Ile)
c.169+7084T>A (n.169+7084T>A)
c.*124+6883T>A (n.*124+6883T>A)
c.*2475A>T (n.*2475A>T)
c.2222A>T (p.Asn741Ile)
c.3125A>T (p.Asn1042Ile)
c.32A>T (p.Asn11Ile)
c.2945A>T (p.Asn982Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47801111delinsCCCA2580066811FBXO11,MSH6c.2831delinsCC (p.Asn944ThrfsTer23)
c.3128delinsCC (p.Asn1043ThrfsTer17)
n.3212delinsCC
c.1606+1522delinsCC (n.1606+1522delinsCC)
c.3134delinsCC (p.Asn1045ThrfsTer23)
c.628-2309delinsCC (n.628-2309delinsCC)
c.2285delinsCC (p.Asn762ThrfsTer17)
c.3128delinsCC (p.Asn1043ThrfsTer23)
c.2738delinsCC (p.Asn913ThrfsTer23)
c.169+7084delinsGG (n.169+7084delinsGG)
c.*124+6883delinsGG (n.*124+6883delinsGG)
c.*2475delinsCC (n.*2475delinsCC)
c.2222delinsCC (p.Asn741ThrfsTer23)
c.3125delinsCC (p.Asn1042ThrfsTer17)
c.32delinsCC (p.Asn11ThrfsTer23)
c.2945delinsCC (p.Asn982ThrfsTer23)
 ClinVar
2g.47801112T>ACA346756659FBXO11,MSH6c.2832T>A (p.Asn944Lys)
c.3129T>A (p.Asn1043Lys)
n.3213T>A
c.1606+1523T>A (n.1606+1523T>A)
c.3135T>A (p.Asn1045Lys)
c.628-2308T>A (n.628-2308T>A)
c.2286T>A (p.Asn762Lys)
c.2739T>A (p.Asn913Lys)
c.169+7083A>T (n.169+7083A>T)
c.*124+6882A>T (n.*124+6882A>T)
c.*2476T>A (n.*2476T>A)
c.2223T>A (p.Asn741Lys)
c.3126T>A (p.Asn1042Lys)
c.33T>A (p.Asn11Lys)
c.2946T>A (p.Asn982Lys)
 dbSNP
2g.47801112T>CCA426122011FBXO11,MSH6c.2832T>C (p.Asn944=)
c.3129T>C (p.Asn1043=)
n.3213T>C
c.1606+1523T>C (n.1606+1523T>C)
c.3135T>C (p.Asn1045=)
c.628-2308T>C (n.628-2308T>C)
c.2286T>C (p.Asn762=)
c.2739T>C (p.Asn913=)
c.169+7083A>G (n.169+7083A>G)
c.*124+6882A>G (n.*124+6882A>G)
c.*2476T>C (n.*2476T>C)
c.2223T>C (p.Asn741=)
c.3126T>C (p.Asn1042=)
c.33T>C (p.Asn11=)
c.2946T>C (p.Asn982=)
 ClinVar dbSNP
2g.47801112T>GCA346756660FBXO11,MSH6c.2832T>G (p.Asn944Lys)
c.3129T>G (p.Asn1043Lys)
n.3213T>G
c.1606+1523T>G (n.1606+1523T>G)
c.3135T>G (p.Asn1045Lys)
c.628-2308T>G (n.628-2308T>G)
c.2286T>G (p.Asn762Lys)
c.2739T>G (p.Asn913Lys)
c.169+7083A>C (n.169+7083A>C)
c.*124+6882A>C (n.*124+6882A>C)
c.*2476T>G (n.*2476T>G)
c.2223T>G (p.Asn741Lys)
c.3126T>G (p.Asn1042Lys)
c.33T>G (p.Asn11Lys)
c.2946T>G (p.Asn982Lys)
 dbSNP
2g.47801112_47801113insACA2580066813FBXO11,MSH6c.2832_2833insA (p.Tyr945IlefsTer22)
c.3129_3130insA (p.Tyr1044IlefsTer16)
n.3213_3214insA
c.1606+1523_1606+1524insA (n.1606+1523_1606+1524insA)
c.3135_3136insA (p.Tyr1046IlefsTer22)
c.628-2308_628-2307insA (n.628-2308_628-2307insA)
c.2286_2287insA (p.Tyr763IlefsTer16)
c.3129_3130insA (p.Tyr1044IlefsTer22)
c.2739_2740insA (p.Tyr914IlefsTer22)
c.169+7082_169+7083insT (n.169+7082_169+7083insT)
c.*124+6881_*124+6882insT (n.*124+6881_*124+6882insT)
c.*2476_*2477insA (n.*2476_*2477insA)
c.2223_2224insA (p.Tyr742IlefsTer22)
c.3126_3127insA (p.Tyr1043IlefsTer16)
c.33_34insA (p.Tyr12IlefsTer22)
c.2946_2947insA (p.Tyr983IlefsTer22)
 ClinVar
2g.47801113T>ACA346756661FBXO11,MSH6c.2833T>A (p.Tyr945Asn)
c.3130T>A (p.Tyr1044Asn)
n.3214T>A
c.1606+1524T>A (n.1606+1524T>A)
c.3136T>A (p.Tyr1046Asn)
c.628-2307T>A (n.628-2307T>A)
c.2287T>A (p.Tyr763Asn)
c.2740T>A (p.Tyr914Asn)
c.169+7082A>T (n.169+7082A>T)
c.*124+6881A>T (n.*124+6881A>T)
c.*2477T>A (n.*2477T>A)
c.2224T>A (p.Tyr742Asn)
c.3127T>A (p.Tyr1043Asn)
c.34T>A (p.Tyr12Asn)
c.2947T>A (p.Tyr983Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47801113T>CCA346756662FBXO11,MSH6c.2833T>C (p.Tyr945His)
c.3130T>C (p.Tyr1044His)
n.3214T>C
c.1606+1524T>C (n.1606+1524T>C)
c.3136T>C (p.Tyr1046His)
c.628-2307T>C (n.628-2307T>C)
c.2287T>C (p.Tyr763His)
c.2740T>C (p.Tyr914His)
c.169+7082A>G (n.169+7082A>G)
c.*124+6881A>G (n.*124+6881A>G)
c.*2477T>C (n.*2477T>C)
c.2224T>C (p.Tyr742His)
c.3127T>C (p.Tyr1043His)
c.34T>C (p.Tyr12His)
c.2947T>C (p.Tyr983His)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47801113T>GCA346756663FBXO11,MSH6c.2833T>G (p.Tyr945Asp)
c.3130T>G (p.Tyr1044Asp)
n.3214T>G
c.1606+1524T>G (n.1606+1524T>G)
c.3136T>G (p.Tyr1046Asp)
c.628-2307T>G (n.628-2307T>G)
c.2287T>G (p.Tyr763Asp)
c.2740T>G (p.Tyr914Asp)
c.169+7082A>C (n.169+7082A>C)
c.*124+6881A>C (n.*124+6881A>C)
c.*2477T>G (n.*2477T>G)
c.2224T>G (p.Tyr742Asp)
c.3127T>G (p.Tyr1043Asp)
c.34T>G (p.Tyr12Asp)
c.2947T>G (p.Tyr983Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47801113T=CA2496050135FBXO11,MSH6c.2833T= (p.Tyr945=)
c.3130T= (p.Tyr1044=)
n.3214T=
c.1606+1524T= (n.1606+1524T=)
c.3136T= (p.Tyr1046=)
c.628-2307T= (n.628-2307T=)
c.2287T= (p.Tyr763=)
c.2740T= (p.Tyr914=)
c.169+7082A= (n.169+7082A=)
c.*124+6881A= (n.*124+6881A=)
c.*2477T= (n.*2477T=)
c.2224T= (p.Tyr742=)
c.3127T= (p.Tyr1043=)
c.34T= (p.Tyr12=)
c.2947T= (p.Tyr983=)
2g.47801114A=CA2496050136FBXO11,MSH6c.2834A= (p.Tyr945=)
c.3131A= (p.Tyr1044=)
n.3215A=
c.1606+1525A= (n.1606+1525A=)
c.3137A= (p.Tyr1046=)
c.628-2306A= (n.628-2306A=)
c.2288A= (p.Tyr763=)
c.2741A= (p.Tyr914=)
c.169+7081T= (n.169+7081T=)
c.*124+6880T= (n.*124+6880T=)
c.*2478A= (n.*2478A=)
c.2225A= (p.Tyr742=)
c.3128A= (p.Tyr1043=)
c.35A= (p.Tyr12=)
c.2948A= (p.Tyr983=)
2g.47801114A>CCA346756664FBXO11,MSH6c.2834A>C (p.Tyr945Ser)
c.3131A>C (p.Tyr1044Ser)
n.3215A>C
c.1606+1525A>C (n.1606+1525A>C)
c.3137A>C (p.Tyr1046Ser)
c.628-2306A>C (n.628-2306A>C)
c.2288A>C (p.Tyr763Ser)
c.2741A>C (p.Tyr914Ser)
c.169+7081T>G (n.169+7081T>G)
c.*124+6880T>G (n.*124+6880T>G)
c.*2478A>C (n.*2478A>C)
c.2225A>C (p.Tyr742Ser)
c.3128A>C (p.Tyr1043Ser)
c.35A>C (p.Tyr12Ser)
c.2948A>C (p.Tyr983Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47801114A>GCA346756666FBXO11,MSH6c.2834A>G (p.Tyr945Cys)
c.3131A>G (p.Tyr1044Cys)
n.3215A>G
c.1606+1525A>G (n.1606+1525A>G)
c.3137A>G (p.Tyr1046Cys)
c.628-2306A>G (n.628-2306A>G)
c.2288A>G (p.Tyr763Cys)
c.2741A>G (p.Tyr914Cys)
c.169+7081T>C (n.169+7081T>C)
c.*124+6880T>C (n.*124+6880T>C)
c.*2478A>G (n.*2478A>G)
c.2225A>G (p.Tyr742Cys)
c.3128A>G (p.Tyr1043Cys)
c.35A>G (p.Tyr12Cys)
c.2948A>G (p.Tyr983Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.47801114A>TCA346756665FBXO11,MSH6c.2834A>T (p.Tyr945Phe)
c.3131A>T (p.Tyr1044Phe)
n.3215A>T
c.1606+1525A>T (n.1606+1525A>T)
c.3137A>T (p.Tyr1046Phe)
c.628-2306A>T (n.628-2306A>T)
c.2288A>T (p.Tyr763Phe)
c.2741A>T (p.Tyr914Phe)
c.169+7081T>A (n.169+7081T>A)
c.*124+6880T>A (n.*124+6880T>A)
c.*2478A>T (n.*2478A>T)
c.2225A>T (p.Tyr742Phe)
c.3128A>T (p.Tyr1043Phe)
c.35A>T (p.Tyr12Phe)
c.2948A>T (p.Tyr983Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47801116_47801121delCA2499216119FBXO11,MSH6c.2836_2841del (p.Lys946_Asp947del)
c.3133_3138del (p.Lys1045_Asp1046del)
n.3217_3222del
c.1606+1527_1606+1532del (n.1606+1527_1606+1532del)
c.3139_3144del (p.Lys1047_Asp1048del)
c.628-2304_628-2299del (n.628-2304_628-2299del)
c.2290_2295del (p.Lys764_Asp765del)
c.2743_2748del (p.Lys915_Asp916del)
c.169+7076_169+7081del (n.169+7076_169+7081del)
c.*124+6875_*124+6880del (n.*124+6875_*124+6880del)
c.*2480_*2485del (n.*2480_*2485del)
c.2227_2232del (p.Lys743_Asp744del)
c.3130_3135del (p.Lys1044_Asp1045del)
c.37_42del (p.Lys13_Asp14del)
c.2950_2955del (p.Lys984_Asp985del)
 ClinVar dbSNP
2g.47801115C>ACA346756667FBXO11,MSH6c.2835C>A (p.Tyr945Ter)
c.3132C>A (p.Tyr1044Ter)
n.3216C>A
c.1606+1526C>A (n.1606+1526C>A)
c.3138C>A (p.Tyr1046Ter)
c.628-2305C>A (n.628-2305C>A)
c.2289C>A (p.Tyr763Ter)
c.2742C>A (p.Tyr914Ter)
c.169+7080G>T (n.169+7080G>T)
c.*124+6879G>T (n.*124+6879G>T)
c.*2479C>A (n.*2479C>A)
c.2226C>A (p.Tyr742Ter)
c.3129C>A (p.Tyr1043Ter)
c.36C>A (p.Tyr12Ter)
c.2949C>A (p.Tyr983Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47801115C=CA2496050137FBXO11,MSH6c.2835C= (p.Tyr945=)
c.3132C= (p.Tyr1044=)
n.3216C=
c.1606+1526C= (n.1606+1526C=)
c.3138C= (p.Tyr1046=)
c.628-2305C= (n.628-2305C=)
c.2289C= (p.Tyr763=)
c.2742C= (p.Tyr914=)
c.169+7080G= (n.169+7080G=)
c.*124+6879G= (n.*124+6879G=)
c.*2479C= (n.*2479C=)
c.2226C= (p.Tyr742=)
c.3129C= (p.Tyr1043=)
c.36C= (p.Tyr12=)
c.2949C= (p.Tyr983=)
2g.47801115C>GCA346756668FBXO11,MSH6c.2835C>G (p.Tyr945Ter)
c.3132C>G (p.Tyr1044Ter)
n.3216C>G
c.1606+1526C>G (n.1606+1526C>G)
c.3138C>G (p.Tyr1046Ter)
c.628-2305C>G (n.628-2305C>G)
c.2289C>G (p.Tyr763Ter)
c.2742C>G (p.Tyr914Ter)
c.169+7080G>C (n.169+7080G>C)
c.*124+6879G>C (n.*124+6879G>C)
c.*2479C>G (n.*2479C>G)
c.2226C>G (p.Tyr742Ter)
c.3129C>G (p.Tyr1043Ter)
c.36C>G (p.Tyr12Ter)
c.2949C>G (p.Tyr983Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47801115C>TCA426122013FBXO11,MSH6c.2835C>T (p.Tyr945=)
c.3132C>T (p.Tyr1044=)
n.3216C>T
c.1606+1526C>T (n.1606+1526C>T)
c.3138C>T (p.Tyr1046=)
c.628-2305C>T (n.628-2305C>T)
c.2289C>T (p.Tyr763=)
c.2742C>T (p.Tyr914=)
c.169+7080G>A (n.169+7080G>A)
c.*124+6879G>A (n.*124+6879G>A)
c.*2479C>T (n.*2479C>T)
c.2226C>T (p.Tyr742=)
c.3129C>T (p.Tyr1043=)
c.36C>T (p.Tyr12=)
c.2949C>T (p.Tyr983=)
 ClinVar dbSNP
2g.47801116A>CCA346756669FBXO11,MSH6c.2836A>C (p.Lys946Gln)
c.3133A>C (p.Lys1045Gln)
n.3217A>C
c.1606+1527A>C (n.1606+1527A>C)
c.3139A>C (p.Lys1047Gln)
c.628-2304A>C (n.628-2304A>C)
c.2290A>C (p.Lys764Gln)
c.2743A>C (p.Lys915Gln)
c.169+7079T>G (n.169+7079T>G)
c.*124+6878T>G (n.*124+6878T>G)
c.*2480A>C (n.*2480A>C)
c.2227A>C (p.Lys743Gln)
c.3130A>C (p.Lys1044Gln)
c.37A>C (p.Lys13Gln)
c.2950A>C (p.Lys984Gln)
2g.47801116A>GCA346756670FBXO11,MSH6c.2836A>G (p.Lys946Glu)
c.3133A>G (p.Lys1045Glu)
n.3217A>G
c.1606+1527A>G (n.1606+1527A>G)
c.3139A>G (p.Lys1047Glu)
c.628-2304A>G (n.628-2304A>G)
c.2290A>G (p.Lys764Glu)
c.2743A>G (p.Lys915Glu)
c.169+7079T>C (n.169+7079T>C)
c.*124+6878T>C (n.*124+6878T>C)
c.*2480A>G (n.*2480A>G)
c.2227A>G (p.Lys743Glu)
c.3130A>G (p.Lys1044Glu)
c.37A>G (p.Lys13Glu)
c.2950A>G (p.Lys984Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47801116A>TCA346756671FBXO11,MSH6c.2836A>T (p.Lys946Ter)
c.3133A>T (p.Lys1045Ter)
n.3217A>T
c.1606+1527A>T (n.1606+1527A>T)
c.3139A>T (p.Lys1047Ter)
c.628-2304A>T (n.628-2304A>T)
c.2290A>T (p.Lys764Ter)
c.2743A>T (p.Lys915Ter)
c.169+7079T>A (n.169+7079T>A)
c.*124+6878T>A (n.*124+6878T>A)
c.*2480A>T (n.*2480A>T)
c.2227A>T (p.Lys743Ter)
c.3130A>T (p.Lys1044Ter)
c.37A>T (p.Lys13Ter)
c.2950A>T (p.Lys984Ter)
 dbSNP
2g.47801117delCA2580066815FBXO11,MSH6c.2837del (p.Lys946ArgfsTer7)
c.3134del (p.Lys1045ArgfsTer7)
n.3218del
c.1606+1528del (n.1606+1528del)
c.3140del (p.Lys1047ArgfsTer7)
c.628-2303del (n.628-2303del)
c.2291del (p.Lys764ArgfsTer7)
c.2744del (p.Lys915ArgfsTer7)
c.169+7079del (n.169+7079del)
c.*124+6878del (n.*124+6878del)
c.*2481del (n.*2481del)
c.2228del (p.Lys743ArgfsTer7)
c.3131del (p.Lys1044ArgfsTer7)
c.38del (p.Lys13ArgfsTer7)
c.2951del (p.Lys984ArgfsTer7)
 ClinVar
2g.47801116_47801123delinsAAGGACTGCA2496050138FBXO11,MSH6c.2836_2843delinsAAGGACTG (p.Lys946=)
c.3133_3140delinsAAGGACTG (p.Lys1045=)
n.3217_3224delinsAAGGACTG
c.1606+1527_1606+1534delinsAAGGACTG (n.1606+1527_1606+1534delinsAAGGACTG)
c.3139_3146delinsAAGGACTG (p.Lys1047=)
c.628-2304_628-2297delinsAAGGACTG (n.628-2304_628-2297delinsAAGGACTG)
c.2290_2297delinsAAGGACTG (p.Lys764=)
c.2743_2750delinsAAGGACTG (p.Lys915=)
c.169+7072_169+7079delinsCAGTCCTT (n.169+7072_169+7079delinsCAGTCCTT)
c.*124+6871_*124+6878delinsCAGTCCTT (n.*124+6871_*124+6878delinsCAGTCCTT)
c.*2480_*2487delinsAAGGACTG (n.*2480_*2487delinsAAGGACTG)
c.2227_2234delinsAAGGACTG (p.Lys743=)
c.3130_3137delinsAAGGACTG (p.Lys1044=)
c.37_44delinsAAGGACTG (p.Lys13=)
c.2950_2957delinsAAGGACTG (p.Lys984=)
2g.47801117A=CA2496050139FBXO11,MSH6c.2837A= (p.Lys946=)
c.3134A= (p.Lys1045=)
n.3218A=
c.1606+1528A= (n.1606+1528A=)
c.3140A= (p.Lys1047=)
c.628-2303A= (n.628-2303A=)
c.2291A= (p.Lys764=)
c.2744A= (p.Lys915=)
c.169+7078T= (n.169+7078T=)
c.*124+6877T= (n.*124+6877T=)
c.*2481A= (n.*2481A=)
c.2228A= (p.Lys743=)
c.3131A= (p.Lys1044=)
c.38A= (p.Lys13=)
c.2951A= (p.Lys984=)
2g.47801117A>CCA346756672FBXO11,MSH6c.2837A>C (p.Lys946Thr)
c.3134A>C (p.Lys1045Thr)
n.3218A>C
c.1606+1528A>C (n.1606+1528A>C)
c.3140A>C (p.Lys1047Thr)
c.628-2303A>C (n.628-2303A>C)
c.2291A>C (p.Lys764Thr)
c.2744A>C (p.Lys915Thr)
c.169+7078T>G (n.169+7078T>G)
c.*124+6877T>G (n.*124+6877T>G)
c.*2481A>C (n.*2481A>C)
c.2228A>C (p.Lys743Thr)
c.3131A>C (p.Lys1044Thr)
c.38A>C (p.Lys13Thr)
c.2951A>C (p.Lys984Thr)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47801117A>GCA346756673FBXO11,MSH6c.2837A>G (p.Lys946Arg)
c.3134A>G (p.Lys1045Arg)
n.3218A>G
c.1606+1528A>G (n.1606+1528A>G)
c.3140A>G (p.Lys1047Arg)
c.628-2303A>G (n.628-2303A>G)
c.2291A>G (p.Lys764Arg)
c.2744A>G (p.Lys915Arg)
c.169+7078T>C (n.169+7078T>C)
c.*124+6877T>C (n.*124+6877T>C)
c.*2481A>G (n.*2481A>G)
c.2228A>G (p.Lys743Arg)
c.3131A>G (p.Lys1044Arg)
c.38A>G (p.Lys13Arg)
c.2951A>G (p.Lys984Arg)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47801117A>TCA346756674FBXO11,MSH6c.2837A>T (p.Lys946Met)
c.3134A>T (p.Lys1045Met)
n.3218A>T
c.1606+1528A>T (n.1606+1528A>T)
c.3140A>T (p.Lys1047Met)
c.628-2303A>T (n.628-2303A>T)
c.2291A>T (p.Lys764Met)
c.2744A>T (p.Lys915Met)
c.169+7078T>A (n.169+7078T>A)
c.*124+6877T>A (n.*124+6877T>A)
c.*2481A>T (n.*2481A>T)
c.2228A>T (p.Lys743Met)
c.3131A>T (p.Lys1044Met)
c.38A>T (p.Lys13Met)
c.2951A>T (p.Lys984Met)
 dbSNP
2g.47801117_47801123delCA658822260FBXO11,MSH6c.2837_2843del (p.Lys946SerfsTer5)
c.3134_3140del (p.Lys1045SerfsTer5)
n.3218_3224del
c.1606+1528_1606+1534del (n.1606+1528_1606+1534del)
c.3140_3146del (p.Lys1047SerfsTer5)
c.628-2303_628-2297del (n.628-2303_628-2297del)
c.2291_2297del (p.Lys764SerfsTer5)
c.2744_2750del (p.Lys915SerfsTer5)
c.169+7072_169+7078del (n.169+7072_169+7078del)
c.*124+6871_*124+6877del (n.*124+6871_*124+6877del)
c.*2481_*2487del (n.*2481_*2487del)
c.2228_2234del (p.Lys743SerfsTer5)
c.3131_3137del (p.Lys1044SerfsTer5)
c.38_44del (p.Lys13SerfsTer5)
c.2951_2957del (p.Lys984SerfsTer5)
 ClinVar dbSNP
2g.47801118G>ACA426122021FBXO11,MSH6c.2838G>A (p.Lys946=)
c.3135G>A (p.Lys1045=)
n.3219G>A
c.1606+1529G>A (n.1606+1529G>A)
c.3141G>A (p.Lys1047=)
c.628-2302G>A (n.628-2302G>A)
c.2292G>A (p.Lys764=)
c.2745G>A (p.Lys915=)
c.169+7077C>T (n.169+7077C>T)
c.*124+6876C>T (n.*124+6876C>T)
c.*2482G>A (n.*2482G>A)
c.2229G>A (p.Lys743=)
c.3132G>A (p.Lys1044=)
c.39G>A (p.Lys13=)
c.2952G>A (p.Lys984=)
 ClinVar dbSNP
2g.47801118G>CCA346756675FBXO11,MSH6c.2838G>C (p.Lys946Asn)
c.3135G>C (p.Lys1045Asn)
n.3219G>C
c.1606+1529G>C (n.1606+1529G>C)
c.3141G>C (p.Lys1047Asn)
c.628-2302G>C (n.628-2302G>C)
c.2292G>C (p.Lys764Asn)
c.2745G>C (p.Lys915Asn)
c.169+7077C>G (n.169+7077C>G)
c.*124+6876C>G (n.*124+6876C>G)
c.*2482G>C (n.*2482G>C)
c.2229G>C (p.Lys743Asn)
c.3132G>C (p.Lys1044Asn)
c.39G>C (p.Lys13Asn)
c.2952G>C (p.Lys984Asn)
 dbSNP
2g.47801118G>TCA346756676FBXO11,MSH6c.2838G>T (p.Lys946Asn)
c.3135G>T (p.Lys1045Asn)
n.3219G>T
c.1606+1529G>T (n.1606+1529G>T)
c.3141G>T (p.Lys1047Asn)
c.628-2302G>T (n.628-2302G>T)
c.2292G>T (p.Lys764Asn)
c.2745G>T (p.Lys915Asn)
c.169+7077C>A (n.169+7077C>A)
c.*124+6876C>A (n.*124+6876C>A)
c.*2482G>T (n.*2482G>T)
c.2229G>T (p.Lys743Asn)
c.3132G>T (p.Lys1044Asn)
c.39G>T (p.Lys13Asn)
c.2952G>T (p.Lys984Asn)
 dbSNP
2g.47801119G>ACA346756679FBXO11,MSH6c.2839G>A (p.Asp947Asn)
c.3136G>A (p.Asp1046Asn)
n.3220G>A
c.1606+1530G>A (n.1606+1530G>A)
c.3142G>A (p.Asp1048Asn)
c.628-2301G>A (n.628-2301G>A)
c.2293G>A (p.Asp765Asn)
c.2746G>A (p.Asp916Asn)
c.169+7076C>T (n.169+7076C>T)
c.*124+6875C>T (n.*124+6875C>T)
c.*2483G>A (n.*2483G>A)
c.2230G>A (p.Asp744Asn)
c.3133G>A (p.Asp1045Asn)
c.40G>A (p.Asp14Asn)
c.2953G>A (p.Asp985Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47801119G>CCA346756678FBXO11,MSH6c.2839G>C (p.Asp947His)
c.3136G>C (p.Asp1046His)
n.3220G>C
c.1606+1530G>C (n.1606+1530G>C)
c.3142G>C (p.Asp1048His)
c.628-2301G>C (n.628-2301G>C)
c.2293G>C (p.Asp765His)
c.2746G>C (p.Asp916His)
c.169+7076C>G (n.169+7076C>G)
c.*124+6875C>G (n.*124+6875C>G)
c.*2483G>C (n.*2483G>C)
c.2230G>C (p.Asp744His)
c.3133G>C (p.Asp1045His)
c.40G>C (p.Asp14His)
c.2953G>C (p.Asp985His)
 dbSNP
2g.47801119G>TCA346756677FBXO11,MSH6c.2839G>T (p.Asp947Tyr)
c.3136G>T (p.Asp1046Tyr)
n.3220G>T
c.1606+1530G>T (n.1606+1530G>T)
c.3142G>T (p.Asp1048Tyr)
c.628-2301G>T (n.628-2301G>T)
c.2293G>T (p.Asp765Tyr)
c.2746G>T (p.Asp916Tyr)
c.169+7076C>A (n.169+7076C>A)
c.*124+6875C>A (n.*124+6875C>A)
c.*2483G>T (n.*2483G>T)
c.2230G>T (p.Asp744Tyr)
c.3133G>T (p.Asp1045Tyr)
c.40G>T (p.Asp14Tyr)
c.2953G>T (p.Asp985Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47801119_47801121delinsGACCA2496050140FBXO11,MSH6c.2839_2841delinsGAC (p.Asp947=)
c.3136_3138delinsGAC (p.Asp1046=)
n.3220_3222delinsGAC
c.1606+1530_1606+1532delinsGAC (n.1606+1530_1606+1532delinsGAC)
c.3142_3144delinsGAC (p.Asp1048=)
c.628-2301_628-2299delinsGAC (n.628-2301_628-2299delinsGAC)
c.2293_2295delinsGAC (p.Asp765=)
c.2746_2748delinsGAC (p.Asp916=)
c.169+7074_169+7076delinsGTC (n.169+7074_169+7076delinsGTC)
c.*124+6873_*124+6875delinsGTC (n.*124+6873_*124+6875delinsGTC)
c.*2483_*2485delinsGAC (n.*2483_*2485delinsGAC)
c.2230_2232delinsGAC (p.Asp744=)
c.3133_3135delinsGAC (p.Asp1045=)
c.40_42delinsGAC (p.Asp14=)
c.2953_2955delinsGAC (p.Asp985=)
2g.47801120A=CA2496050141FBXO11,MSH6c.2840A= (p.Asp947=)
c.3137A= (p.Asp1046=)
n.3221A=
c.1606+1531A= (n.1606+1531A=)
c.3143A= (p.Asp1048=)
c.628-2300A= (n.628-2300A=)
c.2294A= (p.Asp765=)
c.2747A= (p.Asp916=)
c.169+7075T= (n.169+7075T=)
c.*124+6874T= (n.*124+6874T=)
c.*2484A= (n.*2484A=)
c.2231A= (p.Asp744=)
c.3134A= (p.Asp1045=)
c.41A= (p.Asp14=)
c.2954A= (p.Asp985=)
2g.47801120A>CCA346756680FBXO11,MSH6c.2840A>C (p.Asp947Ala)
c.3137A>C (p.Asp1046Ala)
n.3221A>C
c.1606+1531A>C (n.1606+1531A>C)
c.3143A>C (p.Asp1048Ala)
c.628-2300A>C (n.628-2300A>C)
c.2294A>C (p.Asp765Ala)
c.2747A>C (p.Asp916Ala)
c.169+7075T>G (n.169+7075T>G)
c.*124+6874T>G (n.*124+6874T>G)
c.*2484A>C (n.*2484A>C)
c.2231A>C (p.Asp744Ala)
c.3134A>C (p.Asp1045Ala)
c.41A>C (p.Asp14Ala)
c.2954A>C (p.Asp985Ala)
 dbSNP
2g.47801120A>GCA011619FBXO11,MSH6c.2840A>G (p.Asp947Gly)
c.3137A>G (p.Asp1046Gly)
n.3221A>G
c.1606+1531A>G (n.1606+1531A>G)
c.3143A>G (p.Asp1048Gly)
c.628-2300A>G (n.628-2300A>G)
c.2294A>G (p.Asp765Gly)
c.2747A>G (p.Asp916Gly)
c.169+7075T>C (n.169+7075T>C)
c.*124+6874T>C (n.*124+6874T>C)
c.*2484A>G (n.*2484A>G)
c.2231A>G (p.Asp744Gly)
c.3134A>G (p.Asp1045Gly)
c.41A>G (p.Asp14Gly)
c.2954A>G (p.Asp985Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47801120A>TCA346756681FBXO11,MSH6c.2840A>T (p.Asp947Val)
c.3137A>T (p.Asp1046Val)
n.3221A>T
c.1606+1531A>T (n.1606+1531A>T)
c.3143A>T (p.Asp1048Val)
c.628-2300A>T (n.628-2300A>T)
c.2294A>T (p.Asp765Val)
c.2747A>T (p.Asp916Val)
c.169+7075T>A (n.169+7075T>A)
c.*124+6874T>A (n.*124+6874T>A)
c.*2484A>T (n.*2484A>T)
c.2231A>T (p.Asp744Val)
c.3134A>T (p.Asp1045Val)
c.41A>T (p.Asp14Val)
c.2954A>T (p.Asp985Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47801120_47801121delCA891842834FBXO11,MSH6c.2840_2841del (p.Asp947ValfsTer19)
c.3137_3138del (p.Asp1046ValfsTer13)
n.3221_3222del
c.1606+1531_1606+1532del (n.1606+1531_1606+1532del)
c.3143_3144del (p.Asp1048ValfsTer19)
c.628-2300_628-2299del (n.628-2300_628-2299del)
c.2294_2295del (p.Asp765ValfsTer13)
c.3137_3138del (p.Asp1046ValfsTer19)
c.2747_2748del (p.Asp916ValfsTer19)
c.169+7074_169+7075del (n.169+7074_169+7075del)
c.*124+6873_*124+6874del (n.*124+6873_*124+6874del)
c.*2484_*2485del (n.*2484_*2485del)
c.2231_2232del (p.Asp744ValfsTer19)
c.3134_3135del (p.Asp1045ValfsTer13)
c.41_42del (p.Asp14ValfsTer19)
c.2954_2955del (p.Asp985ValfsTer19)
 ClinVar dbSNP
2g.47801121C>ACA346756682FBXO11,MSH6c.2841C>A (p.Asp947Glu)
c.3138C>A (p.Asp1046Glu)
n.3222C>A
c.1606+1532C>A (n.1606+1532C>A)
c.3144C>A (p.Asp1048Glu)
c.628-2299C>A (n.628-2299C>A)
c.2295C>A (p.Asp765Glu)
c.2748C>A (p.Asp916Glu)
c.169+7074G>T (n.169+7074G>T)
c.*124+6873G>T (n.*124+6873G>T)
c.*2485C>A (n.*2485C>A)
c.2232C>A (p.Asp744Glu)
c.3135C>A (p.Asp1045Glu)
c.42C>A (p.Asp14Glu)
c.2955C>A (p.Asp985Glu)
2g.47801121C=CA2496050143FBXO11,MSH6c.2841C= (p.Asp947=)
c.3138C= (p.Asp1046=)
n.3222C=
c.1606+1532C= (n.1606+1532C=)
c.3144C= (p.Asp1048=)
c.628-2299C= (n.628-2299C=)
c.2295C= (p.Asp765=)
c.2748C= (p.Asp916=)
c.169+7074G= (n.169+7074G=)
c.*124+6873G= (n.*124+6873G=)
c.*2485C= (n.*2485C=)
c.2232C= (p.Asp744=)
c.3135C= (p.Asp1045=)
c.42C= (p.Asp14=)
c.2955C= (p.Asp985=)
2g.47801121C>GCA346756683FBXO11,MSH6c.2841C>G (p.Asp947Glu)
c.3138C>G (p.Asp1046Glu)
n.3222C>G
c.1606+1532C>G (n.1606+1532C>G)
c.3144C>G (p.Asp1048Glu)
c.628-2299C>G (n.628-2299C>G)
c.2295C>G (p.Asp765Glu)
c.2748C>G (p.Asp916Glu)
c.169+7074G>C (n.169+7074G>C)
c.*124+6873G>C (n.*124+6873G>C)
c.*2485C>G (n.*2485C>G)
c.2232C>G (p.Asp744Glu)
c.3135C>G (p.Asp1045Glu)
c.42C>G (p.Asp14Glu)
c.2955C>G (p.Asp985Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47801121C>TCA426122024FBXO11,MSH6c.2841C>T (p.Asp947=)
c.3138C>T (p.Asp1046=)
n.3222C>T
c.1606+1532C>T (n.1606+1532C>T)
c.3144C>T (p.Asp1048=)
c.628-2299C>T (n.628-2299C>T)
c.2295C>T (p.Asp765=)
c.2748C>T (p.Asp916=)
c.169+7074G>A (n.169+7074G>A)
c.*124+6873G>A (n.*124+6873G>A)
c.*2485C>T (n.*2485C>T)
c.2232C>T (p.Asp744=)
c.3135C>T (p.Asp1045=)
c.42C>T (p.Asp14=)
c.2955C>T (p.Asp985=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47801121_47801122delinsCTCA2496050142FBXO11,MSH6c.2841_2842delinsCT (p.Asp947=)
c.3138_3139delinsCT (p.Asp1046=)
n.3222_3223delinsCT
c.1606+1532_1606+1533delinsCT (n.1606+1532_1606+1533delinsCT)
c.3144_3145delinsCT (p.Asp1048=)
c.628-2299_628-2298delinsCT (n.628-2299_628-2298delinsCT)
c.2295_2296delinsCT (p.Asp765=)
c.2748_2749delinsCT (p.Asp916=)
c.169+7073_169+7074delinsAG (n.169+7073_169+7074delinsAG)
c.*124+6872_*124+6873delinsAG (n.*124+6872_*124+6873delinsAG)
c.*2485_*2486delinsCT (n.*2485_*2486delinsCT)
c.2232_2233delinsCT (p.Asp744=)
c.3135_3136delinsCT (p.Asp1045=)
c.42_43delinsCT (p.Asp14=)
c.2955_2956delinsCT (p.Asp985=)
2g.47801122delCA645369285FBXO11,MSH6c.2842del (p.Trp948GlyfsTer5)
c.3139del (p.Trp1047GlyfsTer5)
n.3223del
c.1606+1533del (n.1606+1533del)
c.3145del (p.Trp1049GlyfsTer5)
c.628-2298del (n.628-2298del)
c.2296del (p.Trp766GlyfsTer5)
c.2749del (p.Trp917GlyfsTer5)
c.169+7073del (n.169+7073del)
c.*124+6872del (n.*124+6872del)
c.*2486del (n.*2486del)
c.2233del (p.Trp745GlyfsTer5)
c.3136del (p.Trp1046GlyfsTer5)
c.43del (p.Trp15GlyfsTer5)
c.2956del (p.Trp986GlyfsTer5)
 ClinVar dbSNP
2g.47801122T>ACA346756686FBXO11,MSH6c.2842T>A (p.Trp948Arg)
c.3139T>A (p.Trp1047Arg)
n.3223T>A
c.1606+1533T>A (n.1606+1533T>A)
c.3145T>A (p.Trp1049Arg)
c.628-2298T>A (n.628-2298T>A)
c.2296T>A (p.Trp766Arg)
c.2749T>A (p.Trp917Arg)
c.169+7073A>T (n.169+7073A>T)
c.*124+6872A>T (n.*124+6872A>T)
c.*2486T>A (n.*2486T>A)
c.2233T>A (p.Trp745Arg)
c.3136T>A (p.Trp1046Arg)
c.43T>A (p.Trp15Arg)
c.2956T>A (p.Trp986Arg)
2g.47801122T>CCA346756685FBXO11,MSH6c.2842T>C (p.Trp948Arg)
c.3139T>C (p.Trp1047Arg)
n.3223T>C
c.1606+1533T>C (n.1606+1533T>C)
c.3145T>C (p.Trp1049Arg)
c.628-2298T>C (n.628-2298T>C)
c.2296T>C (p.Trp766Arg)
c.2749T>C (p.Trp917Arg)
c.169+7073A>G (n.169+7073A>G)
c.*124+6872A>G (n.*124+6872A>G)
c.*2486T>C (n.*2486T>C)
c.2233T>C (p.Trp745Arg)
c.3136T>C (p.Trp1046Arg)
c.43T>C (p.Trp15Arg)
c.2956T>C (p.Trp986Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47801122T>GCA346756684FBXO11,MSH6c.2842T>G (p.Trp948Gly)
c.3139T>G (p.Trp1047Gly)
n.3223T>G
c.1606+1533T>G (n.1606+1533T>G)
c.3145T>G (p.Trp1049Gly)
c.628-2298T>G (n.628-2298T>G)
c.2296T>G (p.Trp766Gly)
c.2749T>G (p.Trp917Gly)
c.169+7073A>C (n.169+7073A>C)
c.*124+6872A>C (n.*124+6872A>C)
c.*2486T>G (n.*2486T>G)
c.2233T>G (p.Trp745Gly)
c.3136T>G (p.Trp1046Gly)
c.43T>G (p.Trp15Gly)
c.2956T>G (p.Trp986Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47801122T=CA2496050144FBXO11,MSH6c.2842T= (p.Trp948=)
c.3139T= (p.Trp1047=)
n.3223T=
c.1606+1533T= (n.1606+1533T=)
c.3145T= (p.Trp1049=)
c.628-2298T= (n.628-2298T=)
c.2296T= (p.Trp766=)
c.2749T= (p.Trp917=)
c.169+7073A= (n.169+7073A=)
c.*124+6872A= (n.*124+6872A=)
c.*2486T= (n.*2486T=)
c.2233T= (p.Trp745=)
c.3136T= (p.Trp1046=)
c.43T= (p.Trp15=)
c.2956T= (p.Trp986=)
2g.47801122dupCA2658949195FBXO11,MSH6c.2842dup (p.Trp948LeufsTer19)
c.3139dup (p.Trp1047LeufsTer13)
n.3223dup
c.1606+1533dup (n.1606+1533dup)
c.3145dup (p.Trp1049LeufsTer19)
c.628-2298dup (n.628-2298dup)
c.2296dup (p.Trp766LeufsTer13)
c.3139dup (p.Trp1047LeufsTer19)
c.2749dup (p.Trp917LeufsTer19)
c.169+7073dup (n.169+7073dup)
c.*124+6872dup (n.*124+6872dup)
c.*2486dup (n.*2486dup)
c.2233dup (p.Trp745LeufsTer19)
c.3136dup (p.Trp1046LeufsTer13)
c.43dup (p.Trp15LeufsTer19)
c.2956dup (p.Trp986LeufsTer19)
 gnomAD v4
2g.47801123G>ACA16617692FBXO11,MSH6c.2843G>A (p.Trp948Ter)
c.3140G>A (p.Trp1047Ter)
n.3224G>A
c.1606+1534G>A (n.1606+1534G>A)
c.3146G>A (p.Trp1049Ter)
c.628-2297G>A (n.628-2297G>A)
c.2297G>A (p.Trp766Ter)
c.2750G>A (p.Trp917Ter)
c.169+7072C>T (n.169+7072C>T)
c.*124+6871C>T (n.*124+6871C>T)
c.*2487G>A (n.*2487G>A)
c.2234G>A (p.Trp745Ter)
c.3137G>A (p.Trp1046Ter)
c.44G>A (p.Trp15Ter)
c.2957G>A (p.Trp986Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47801123G>CCA346756687FBXO11,MSH6c.2843G>C (p.Trp948Ser)
c.3140G>C (p.Trp1047Ser)
n.3224G>C
c.1606+1534G>C (n.1606+1534G>C)
c.3146G>C (p.Trp1049Ser)
c.628-2297G>C (n.628-2297G>C)
c.2297G>C (p.Trp766Ser)
c.2750G>C (p.Trp917Ser)
c.169+7072C>G (n.169+7072C>G)
c.*124+6871C>G (n.*124+6871C>G)
c.*2487G>C (n.*2487G>C)
c.2234G>C (p.Trp745Ser)
c.3137G>C (p.Trp1046Ser)
c.44G>C (p.Trp15Ser)
c.2957G>C (p.Trp986Ser)
 dbSNP
2g.47801123G=CA2496050145FBXO11,MSH6c.2843G= (p.Trp948=)
c.3140G= (p.Trp1047=)
n.3224G=
c.1606+1534G= (n.1606+1534G=)
c.3146G= (p.Trp1049=)
c.628-2297G= (n.628-2297G=)
c.2297G= (p.Trp766=)
c.2750G= (p.Trp917=)
c.169+7072C= (n.169+7072C=)
c.*124+6871C= (n.*124+6871C=)
c.*2487G= (n.*2487G=)
c.2234G= (p.Trp745=)
c.3137G= (p.Trp1046=)
c.44G= (p.Trp15=)
c.2957G= (p.Trp986=)
2g.47801123G>TCA346756688FBXO11,MSH6c.2843G>T (p.Trp948Leu)
c.3140G>T (p.Trp1047Leu)
n.3224G>T
c.1606+1534G>T (n.1606+1534G>T)
c.3146G>T (p.Trp1049Leu)
c.628-2297G>T (n.628-2297G>T)
c.2297G>T (p.Trp766Leu)
c.2750G>T (p.Trp917Leu)
c.169+7072C>A (n.169+7072C>A)
c.*124+6871C>A (n.*124+6871C>A)
c.*2487G>T (n.*2487G>T)
c.2234G>T (p.Trp745Leu)
c.3137G>T (p.Trp1046Leu)
c.44G>T (p.Trp15Leu)
c.2957G>T (p.Trp986Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched