Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
2 | g.47799557_47804482dup | CA10575504 | FBXO11,MSH6 | c.1277_3142-428dup c.1574_3173-1136dup n.1658_3523-428dup c.1574_1873-428dup c.1580_3445-428dup c.627+3494_894-428dup c.731_2330-1136dup c.1574_3439-428dup c.1184_3049-428dup c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup) c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup) c.*921_*2786-428dup c.668_2533-428dup c.-1523_335-420dup c.1391_3256-428dup | ClinVar |
2 | g.47799955_47804552del | CA1139655753 | FBXO11,MSH6 | c.1675_3142-358del c.1972_3173-1066del n.2056_3523-358del c.1606+366_1873-358del c.1978_3445-358del c.628-3465_894-358del c.1129_2330-1066del c.1972_3439-358del c.1582_3049-358del c.169+3644_169+8241del (n.169+3644_169+8241del) c.*124+3443_*124+8040del (n.*124+3443_*124+8040del) c.*1319_*2786-358del c.1066_2533-358del c.-1125_335-350del c.1789_3256-358del | ClinVar |
2 | g.47800953G>A | CA426122093 | FBXO11,MSH6 | c.2673G>A (p.Leu891=) c.2970G>A (p.Leu990=) n.3054G>A c.1606+1364G>A (n.1606+1364G>A) c.2976G>A (p.Leu992=) c.628-2467G>A (n.628-2467G>A) c.2127G>A (p.Leu709=) c.2580G>A (p.Leu860=) c.169+7242C>T (n.169+7242C>T) c.*124+7041C>T (n.*124+7041C>T) c.*2317G>A (n.*2317G>A) c.2064G>A (p.Leu688=) c.2967G>A (p.Leu989=) c.-127G>A (n.-127G>A) c.2787G>A (p.Leu929=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800953G>C | CA346756319 | FBXO11,MSH6 | c.2673G>C (p.Leu891Phe) c.2970G>C (p.Leu990Phe) n.3054G>C c.1606+1364G>C (n.1606+1364G>C) c.2976G>C (p.Leu992Phe) c.628-2467G>C (n.628-2467G>C) c.2127G>C (p.Leu709Phe) c.2580G>C (p.Leu860Phe) c.169+7242C>G (n.169+7242C>G) c.*124+7041C>G (n.*124+7041C>G) c.*2317G>C (n.*2317G>C) c.2064G>C (p.Leu688Phe) c.2967G>C (p.Leu989Phe) c.-127G>C (n.-127G>C) c.2787G>C (p.Leu929Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800953G= | CA2496049997 | FBXO11,MSH6 | c.2673G= (p.Leu891=) c.2970G= (p.Leu990=) n.3054G= c.1606+1364G= (n.1606+1364G=) c.2976G= (p.Leu992=) c.628-2467G= (n.628-2467G=) c.2127G= (p.Leu709=) c.2580G= (p.Leu860=) c.169+7242C= (n.169+7242C=) c.*124+7041C= (n.*124+7041C=) c.*2317G= (n.*2317G=) c.2064G= (p.Leu688=) c.2967G= (p.Leu989=) c.-127G= (n.-127G=) c.2787G= (p.Leu929=) | |
2 | g.47800953G>T | CA346756320 | FBXO11,MSH6 | c.2673G>T (p.Leu891Phe) c.2970G>T (p.Leu990Phe) n.3054G>T c.1606+1364G>T (n.1606+1364G>T) c.2976G>T (p.Leu992Phe) c.628-2467G>T (n.628-2467G>T) c.2127G>T (p.Leu709Phe) c.2580G>T (p.Leu860Phe) c.169+7242C>A (n.169+7242C>A) c.*124+7041C>A (n.*124+7041C>A) c.*2317G>T (n.*2317G>T) c.2064G>T (p.Leu688Phe) c.2967G>T (p.Leu989Phe) c.-127G>T (n.-127G>T) c.2787G>T (p.Leu929Phe) | |
2 | g.47800954C>A | CA346756323 | FBXO11,MSH6 | c.2674C>A (p.Pro892Thr) c.2971C>A (p.Pro991Thr) n.3055C>A c.1606+1365C>A (n.1606+1365C>A) c.2977C>A (p.Pro993Thr) c.628-2466C>A (n.628-2466C>A) c.2128C>A (p.Pro710Thr) c.2581C>A (p.Pro861Thr) c.169+7241G>T (n.169+7241G>T) c.*124+7040G>T (n.*124+7040G>T) c.*2318C>A (n.*2318C>A) c.2065C>A (p.Pro689Thr) c.2968C>A (p.Pro990Thr) c.-126C>A (n.-126C>A) c.2788C>A (p.Pro930Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800954C= | CA2496049998 | FBXO11,MSH6 | c.2674C= (p.Pro892=) c.2971C= (p.Pro991=) n.3055C= c.1606+1365C= (n.1606+1365C=) c.2977C= (p.Pro993=) c.628-2466C= (n.628-2466C=) c.2128C= (p.Pro710=) c.2581C= (p.Pro861=) c.169+7241G= (n.169+7241G=) c.*124+7040G= (n.*124+7040G=) c.*2318C= (n.*2318C=) c.2065C= (p.Pro689=) c.2968C= (p.Pro990=) c.-126C= (n.-126C=) c.2788C= (p.Pro930=) | |
2 | g.47800954C>G | CA011230 | FBXO11,MSH6 | c.2674C>G (p.Pro892Ala) c.2971C>G (p.Pro991Ala) n.3055C>G c.1606+1365C>G (n.1606+1365C>G) c.2977C>G (p.Pro993Ala) c.628-2466C>G (n.628-2466C>G) c.2128C>G (p.Pro710Ala) c.2581C>G (p.Pro861Ala) c.169+7241G>C (n.169+7241G>C) c.*124+7040G>C (n.*124+7040G>C) c.*2318C>G (n.*2318C>G) c.2065C>G (p.Pro689Ala) c.2968C>G (p.Pro990Ala) c.-126C>G (n.-126C>G) c.2788C>G (p.Pro930Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800954C>T | CA346756325 | FBXO11,MSH6 | c.2674C>T (p.Pro892Ser) c.2971C>T (p.Pro991Ser) n.3055C>T c.1606+1365C>T (n.1606+1365C>T) c.2977C>T (p.Pro993Ser) c.628-2466C>T (n.628-2466C>T) c.2128C>T (p.Pro710Ser) c.2581C>T (p.Pro861Ser) c.169+7241G>A (n.169+7241G>A) c.*124+7040G>A (n.*124+7040G>A) c.*2318C>T (n.*2318C>T) c.2065C>T (p.Pro689Ser) c.2968C>T (p.Pro990Ser) c.-126C>T (n.-126C>T) c.2788C>T (p.Pro930Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800955C>A | CA346756328 | FBXO11,MSH6 | c.2675C>A (p.Pro892Gln) c.2972C>A (p.Pro991Gln) n.3056C>A c.1606+1366C>A (n.1606+1366C>A) c.2978C>A (p.Pro993Gln) c.628-2465C>A (n.628-2465C>A) c.2129C>A (p.Pro710Gln) c.2582C>A (p.Pro861Gln) c.169+7240G>T (n.169+7240G>T) c.*124+7039G>T (n.*124+7039G>T) c.*2319C>A (n.*2319C>A) c.2066C>A (p.Pro689Gln) c.2969C>A (p.Pro990Gln) c.-125C>A (n.-125C>A) c.2789C>A (p.Pro930Gln) | dbSNP |
2 | g.47800955C= | CA2496049999 | FBXO11,MSH6 | c.2675C= (p.Pro892=) c.2972C= (p.Pro991=) n.3056C= c.1606+1366C= (n.1606+1366C=) c.2978C= (p.Pro993=) c.628-2465C= (n.628-2465C=) c.2129C= (p.Pro710=) c.2582C= (p.Pro861=) c.169+7240G= (n.169+7240G=) c.*124+7039G= (n.*124+7039G=) c.*2319C= (n.*2319C=) c.2066C= (p.Pro689=) c.2969C= (p.Pro990=) c.-125C= (n.-125C=) c.2789C= (p.Pro930=) | |
2 | g.47800955C>G | CA346756330 | FBXO11,MSH6 | c.2675C>G (p.Pro892Arg) c.2972C>G (p.Pro991Arg) n.3056C>G c.1606+1366C>G (n.1606+1366C>G) c.2978C>G (p.Pro993Arg) c.628-2465C>G (n.628-2465C>G) c.2129C>G (p.Pro710Arg) c.2582C>G (p.Pro861Arg) c.169+7240G>C (n.169+7240G>C) c.*124+7039G>C (n.*124+7039G>C) c.*2319C>G (n.*2319C>G) c.2066C>G (p.Pro689Arg) c.2969C>G (p.Pro990Arg) c.-125C>G (n.-125C>G) c.2789C>G (p.Pro930Arg) | |
2 | g.47800955C>T | CA16617687 | FBXO11,MSH6 | c.2675C>T (p.Pro892Leu) c.2972C>T (p.Pro991Leu) n.3056C>T c.1606+1366C>T (n.1606+1366C>T) c.2978C>T (p.Pro993Leu) c.628-2465C>T (n.628-2465C>T) c.2129C>T (p.Pro710Leu) c.2582C>T (p.Pro861Leu) c.169+7240G>A (n.169+7240G>A) c.*124+7039G>A (n.*124+7039G>A) c.*2319C>T (n.*2319C>T) c.2066C>T (p.Pro689Leu) c.2969C>T (p.Pro990Leu) c.-125C>T (n.-125C>T) c.2789C>T (p.Pro930Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800955_47800958delinsCAGA | CA2496050000 | FBXO11,MSH6 | c.2675_2678delinsCAGA (p.Pro892=) c.2972_2975delinsCAGA (p.Pro991=) n.3056_3059delinsCAGA c.1606+1366_1606+1369delinsCAGA (n.1606+1366_1606+1369delinsCAGA) c.2978_2981delinsCAGA (p.Pro993=) c.628-2465_628-2462delinsCAGA (n.628-2465_628-2462delinsCAGA) c.2129_2132delinsCAGA (p.Pro710=) c.2582_2585delinsCAGA (p.Pro861=) c.169+7237_169+7240delinsTCTG (n.169+7237_169+7240delinsTCTG) c.*124+7036_*124+7039delinsTCTG (n.*124+7036_*124+7039delinsTCTG) c.*2319_*2322delinsCAGA (n.*2319_*2322delinsCAGA) c.2066_2069delinsCAGA (p.Pro689=) c.2969_2972delinsCAGA (p.Pro990=) c.-125_-122delinsCAGA (n.-125_-122delinsCAGA) c.2789_2792delinsCAGA (p.Pro930=) | |
2 | g.47800956A= | CA2496050001 | FBXO11,MSH6 | c.2676A= (p.Pro892=) c.2973A= (p.Pro991=) n.3057A= c.1606+1367A= (n.1606+1367A=) c.2979A= (p.Pro993=) c.628-2464A= (n.628-2464A=) c.2130A= (p.Pro710=) c.2583A= (p.Pro861=) c.169+7239T= (n.169+7239T=) c.*124+7038T= (n.*124+7038T=) c.*2320A= (n.*2320A=) c.2067A= (p.Pro689=) c.2970A= (p.Pro990=) c.-124A= (n.-124A=) c.2790A= (p.Pro930=) | |
2 | g.47800956A>C | CA426122094 | FBXO11,MSH6 | c.2676A>C (p.Pro892=) c.2973A>C (p.Pro991=) n.3057A>C c.1606+1367A>C (n.1606+1367A>C) c.2979A>C (p.Pro993=) c.628-2464A>C (n.628-2464A>C) c.2130A>C (p.Pro710=) c.2583A>C (p.Pro861=) c.169+7239T>G (n.169+7239T>G) c.*124+7038T>G (n.*124+7038T>G) c.*2320A>C (n.*2320A>C) c.2067A>C (p.Pro689=) c.2970A>C (p.Pro990=) c.-124A>C (n.-124A>C) c.2790A>C (p.Pro930=) | |
2 | g.47800956A>G | CA16604325 | FBXO11,MSH6 | c.2676A>G (p.Pro892=) c.2973A>G (p.Pro991=) n.3057A>G c.1606+1367A>G (n.1606+1367A>G) c.2979A>G (p.Pro993=) c.628-2464A>G (n.628-2464A>G) c.2130A>G (p.Pro710=) c.2583A>G (p.Pro861=) c.169+7239T>C (n.169+7239T>C) c.*124+7038T>C (n.*124+7038T>C) c.*2320A>G (n.*2320A>G) c.2067A>G (p.Pro689=) c.2970A>G (p.Pro990=) c.-124A>G (n.-124A>G) c.2790A>G (p.Pro930=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800956A>T | CA426122095 | FBXO11,MSH6 | c.2676A>T (p.Pro892=) c.2973A>T (p.Pro991=) n.3057A>T c.1606+1367A>T (n.1606+1367A>T) c.2979A>T (p.Pro993=) c.628-2464A>T (n.628-2464A>T) c.2130A>T (p.Pro710=) c.2583A>T (p.Pro861=) c.169+7239T>A (n.169+7239T>A) c.*124+7038T>A (n.*124+7038T>A) c.*2320A>T (n.*2320A>T) c.2067A>T (p.Pro689=) c.2970A>T (p.Pro990=) c.-124A>T (n.-124A>T) c.2790A>T (p.Pro930=) | dbSNP |
2 | g.47800960_47800962del | CA916529328 | FBXO11,MSH6 | c.2680_2682del (p.Glu894del) c.2977_2979del (p.Glu993del) n.3061_3063del c.1606+1371_1606+1373del (n.1606+1371_1606+1373del) c.2983_2985del (p.Glu995del) c.628-2460_628-2458del (n.628-2460_628-2458del) c.2134_2136del (p.Glu712del) c.2587_2589del (p.Glu863del) c.169+7237_169+7239del (n.169+7237_169+7239del) c.*124+7036_*124+7038del (n.*124+7036_*124+7038del) c.*2324_*2326del (n.*2324_*2326del) c.2071_2073del (p.Glu691del) c.2974_2976del (p.Glu992del) c.-120_-118del (n.-120_-118del) c.2794_2796del (p.Glu932del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800957G>A | CA069899 | FBXO11,MSH6 | c.2677G>A (p.Glu893Lys) c.2974G>A (p.Glu992Lys) n.3058G>A c.1606+1368G>A (n.1606+1368G>A) c.2980G>A (p.Glu994Lys) c.628-2463G>A (n.628-2463G>A) c.2131G>A (p.Glu711Lys) c.2584G>A (p.Glu862Lys) c.169+7238C>T (n.169+7238C>T) c.*124+7037C>T (n.*124+7037C>T) c.*2321G>A (n.*2321G>A) c.2068G>A (p.Glu690Lys) c.2971G>A (p.Glu991Lys) c.-123G>A (n.-123G>A) c.2791G>A (p.Glu931Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800957G>C | CA346756335 | FBXO11,MSH6 | c.2677G>C (p.Glu893Gln) c.2974G>C (p.Glu992Gln) n.3058G>C c.1606+1368G>C (n.1606+1368G>C) c.2980G>C (p.Glu994Gln) c.628-2463G>C (n.628-2463G>C) c.2131G>C (p.Glu711Gln) c.2584G>C (p.Glu862Gln) c.169+7238C>G (n.169+7238C>G) c.*124+7037C>G (n.*124+7037C>G) c.*2321G>C (n.*2321G>C) c.2068G>C (p.Glu690Gln) c.2971G>C (p.Glu991Gln) c.-123G>C (n.-123G>C) c.2791G>C (p.Glu931Gln) | dbSNP |
2 | g.47800957G= | CA2496050003 | FBXO11,MSH6 | c.2677G= (p.Glu893=) c.2974G= (p.Glu992=) n.3058G= c.1606+1368G= (n.1606+1368G=) c.2980G= (p.Glu994=) c.628-2463G= (n.628-2463G=) c.2131G= (p.Glu711=) c.2584G= (p.Glu862=) c.169+7238C= (n.169+7238C=) c.*124+7037C= (n.*124+7037C=) c.*2321G= (n.*2321G=) c.2068G= (p.Glu690=) c.2971G= (p.Glu991=) c.-123G= (n.-123G=) c.2791G= (p.Glu931=) | |
2 | g.47800957G>T | CA346756337 | FBXO11,MSH6 | c.2677G>T (p.Glu893Ter) c.2974G>T (p.Glu992Ter) n.3058G>T c.1606+1368G>T (n.1606+1368G>T) c.2980G>T (p.Glu994Ter) c.628-2463G>T (n.628-2463G>T) c.2131G>T (p.Glu711Ter) c.2584G>T (p.Glu862Ter) c.169+7238C>A (n.169+7238C>A) c.*124+7037C>A (n.*124+7037C>A) c.*2321G>T (n.*2321G>T) c.2068G>T (p.Glu690Ter) c.2971G>T (p.Glu991Ter) c.-123G>T (n.-123G>T) c.2791G>T (p.Glu931Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800957_47800958delinsGA | CA2496050002 | FBXO11,MSH6 | c.2677_2678delinsGA (p.Glu893=) c.2974_2975delinsGA (p.Glu992=) n.3058_3059delinsGA c.1606+1368_1606+1369delinsGA (n.1606+1368_1606+1369delinsGA) c.2980_2981delinsGA (p.Glu994=) c.628-2463_628-2462delinsGA (n.628-2463_628-2462delinsGA) c.2131_2132delinsGA (p.Glu711=) c.2584_2585delinsGA (p.Glu862=) c.169+7237_169+7238delinsTC (n.169+7237_169+7238delinsTC) c.*124+7036_*124+7037delinsTC (n.*124+7036_*124+7037delinsTC) c.*2321_*2322delinsGA (n.*2321_*2322delinsGA) c.2068_2069delinsGA (p.Glu690=) c.2971_2972delinsGA (p.Glu991=) c.-123_-122delinsGA (n.-123_-122delinsGA) c.2791_2792delinsGA (p.Glu931=) | |
2 | g.47800958A= | CA2496050004 | FBXO11,MSH6 | c.2678A= (p.Glu893=) c.2975A= (p.Glu992=) n.3059A= c.1606+1369A= (n.1606+1369A=) c.2981A= (p.Glu994=) c.628-2462A= (n.628-2462A=) c.2132A= (p.Glu711=) c.2585A= (p.Glu862=) c.169+7237T= (n.169+7237T=) c.*124+7036T= (n.*124+7036T=) c.*2322A= (n.*2322A=) c.2069A= (p.Glu690=) c.2972A= (p.Glu991=) c.-122A= (n.-122A=) c.2792A= (p.Glu931=) | |
2 | g.47800958A>C | CA346756343 | FBXO11,MSH6 | c.2678A>C (p.Glu893Ala) c.2975A>C (p.Glu992Ala) n.3059A>C c.1606+1369A>C (n.1606+1369A>C) c.2981A>C (p.Glu994Ala) c.628-2462A>C (n.628-2462A>C) c.2132A>C (p.Glu711Ala) c.2585A>C (p.Glu862Ala) c.169+7237T>G (n.169+7237T>G) c.*124+7036T>G (n.*124+7036T>G) c.*2322A>C (n.*2322A>C) c.2069A>C (p.Glu690Ala) c.2972A>C (p.Glu991Ala) c.-122A>C (n.-122A>C) c.2792A>C (p.Glu931Ala) | |
2 | g.47800958A>G | CA10578124 | FBXO11,MSH6 | c.2678A>G (p.Glu893Gly) c.2975A>G (p.Glu992Gly) n.3059A>G c.1606+1369A>G (n.1606+1369A>G) c.2981A>G (p.Glu994Gly) c.628-2462A>G (n.628-2462A>G) c.2132A>G (p.Glu711Gly) c.2585A>G (p.Glu862Gly) c.169+7237T>C (n.169+7237T>C) c.*124+7036T>C (n.*124+7036T>C) c.*2322A>G (n.*2322A>G) c.2069A>G (p.Glu690Gly) c.2972A>G (p.Glu991Gly) c.-122A>G (n.-122A>G) c.2792A>G (p.Glu931Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800958A>T | CA346756339 | FBXO11,MSH6 | c.2678A>T (p.Glu893Val) c.2975A>T (p.Glu992Val) n.3059A>T c.1606+1369A>T (n.1606+1369A>T) c.2981A>T (p.Glu994Val) c.628-2462A>T (n.628-2462A>T) c.2132A>T (p.Glu711Val) c.2585A>T (p.Glu862Val) c.169+7237T>A (n.169+7237T>A) c.*124+7036T>A (n.*124+7036T>A) c.*2322A>T (n.*2322A>T) c.2069A>T (p.Glu690Val) c.2972A>T (p.Glu991Val) c.-122A>T (n.-122A>T) c.2792A>T (p.Glu931Val) | dbSNP |
2 | g.47800959del | CA011244 | FBXO11,MSH6 | c.2679del (p.Glu894AsnfsTer4) c.2976del (p.Glu993AsnfsTer4) n.3060del c.1606+1370del (n.1606+1370del) c.2982del (p.Glu995AsnfsTer4) c.628-2461del (n.628-2461del) c.2133del (p.Glu712AsnfsTer4) c.2586del (p.Glu863AsnfsTer4) c.169+7237del (n.169+7237del) c.*124+7036del (n.*124+7036del) c.*2323del (n.*2323del) c.2070del (p.Glu691AsnfsTer4) c.2973del (p.Glu992AsnfsTer4) c.-121del (n.-121del) c.2793del (p.Glu932AsnfsTer4) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800959A= | CA2496050005 | FBXO11,MSH6 | c.2679A= (p.Glu893=) c.2976A= (p.Glu992=) n.3060A= c.1606+1370A= (n.1606+1370A=) c.2982A= (p.Glu994=) c.628-2461A= (n.628-2461A=) c.2133A= (p.Glu711=) c.2586A= (p.Glu862=) c.169+7236T= (n.169+7236T=) c.*124+7035T= (n.*124+7035T=) c.*2323A= (n.*2323A=) c.2070A= (p.Glu690=) c.2973A= (p.Glu991=) c.-121A= (n.-121A=) c.2793A= (p.Glu931=) | |
2 | g.47800959A>C | CA346756347 | FBXO11,MSH6 | c.2679A>C (p.Glu893Asp) c.2976A>C (p.Glu992Asp) n.3060A>C c.1606+1370A>C (n.1606+1370A>C) c.2982A>C (p.Glu994Asp) c.628-2461A>C (n.628-2461A>C) c.2133A>C (p.Glu711Asp) c.2586A>C (p.Glu862Asp) c.169+7236T>G (n.169+7236T>G) c.*124+7035T>G (n.*124+7035T>G) c.*2323A>C (n.*2323A>C) c.2070A>C (p.Glu690Asp) c.2973A>C (p.Glu991Asp) c.-121A>C (n.-121A>C) c.2793A>C (p.Glu931Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800959A>G | CA069903 | FBXO11,MSH6 | c.2679A>G (p.Glu893=) c.2976A>G (p.Glu992=) n.3060A>G c.1606+1370A>G (n.1606+1370A>G) c.2982A>G (p.Glu994=) c.628-2461A>G (n.628-2461A>G) c.2133A>G (p.Glu711=) c.2586A>G (p.Glu862=) c.169+7236T>C (n.169+7236T>C) c.*124+7035T>C (n.*124+7035T>C) c.*2323A>G (n.*2323A>G) c.2070A>G (p.Glu690=) c.2973A>G (p.Glu991=) c.-121A>G (n.-121A>G) c.2793A>G (p.Glu931=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.47800959A>T | CA069907 | FBXO11,MSH6 | c.2679A>T (p.Glu893Asp) c.2976A>T (p.Glu992Asp) n.3060A>T c.1606+1370A>T (n.1606+1370A>T) c.2982A>T (p.Glu994Asp) c.628-2461A>T (n.628-2461A>T) c.2133A>T (p.Glu711Asp) c.2586A>T (p.Glu862Asp) c.169+7236T>A (n.169+7236T>A) c.*124+7035T>A (n.*124+7035T>A) c.*2323A>T (n.*2323A>T) c.2070A>T (p.Glu690Asp) c.2973A>T (p.Glu991Asp) c.-121A>T (n.-121A>T) c.2793A>T (p.Glu931Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800960del | CA2582342374 | FBXO11,MSH6 | c.2680del (p.Glu894AsnfsTer4) c.2977del (p.Glu993AsnfsTer4) n.3061del c.1606+1371del (n.1606+1371del) c.2983del (p.Glu995AsnfsTer4) c.628-2460del (n.628-2460del) c.2134del (p.Glu712AsnfsTer4) c.2587del (p.Glu863AsnfsTer4) c.169+7235del (n.169+7235del) c.*124+7034del (n.*124+7034del) c.*2324del (n.*2324del) c.2071del (p.Glu691AsnfsTer4) c.2974del (p.Glu992AsnfsTer4) c.-120del (n.-120del) c.2794del (p.Glu932AsnfsTer4) | ClinVar |
2 | g.47800960G>A | CA346756348 | FBXO11,MSH6 | c.2680G>A (p.Glu894Lys) c.2977G>A (p.Glu993Lys) n.3061G>A c.1606+1371G>A (n.1606+1371G>A) c.2983G>A (p.Glu995Lys) c.628-2460G>A (n.628-2460G>A) c.2134G>A (p.Glu712Lys) c.2587G>A (p.Glu863Lys) c.169+7235C>T (n.169+7235C>T) c.*124+7034C>T (n.*124+7034C>T) c.*2324G>A (n.*2324G>A) c.2071G>A (p.Glu691Lys) c.2974G>A (p.Glu992Lys) c.-120G>A (n.-120G>A) c.2794G>A (p.Glu932Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47800960G>C | CA346756349 | FBXO11,MSH6 | c.2680G>C (p.Glu894Gln) c.2977G>C (p.Glu993Gln) n.3061G>C c.1606+1371G>C (n.1606+1371G>C) c.2983G>C (p.Glu995Gln) c.628-2460G>C (n.628-2460G>C) c.2134G>C (p.Glu712Gln) c.2587G>C (p.Glu863Gln) c.169+7235C>G (n.169+7235C>G) c.*124+7034C>G (n.*124+7034C>G) c.*2324G>C (n.*2324G>C) c.2071G>C (p.Glu691Gln) c.2974G>C (p.Glu992Gln) c.-120G>C (n.-120G>C) c.2794G>C (p.Glu932Gln) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800960G= | CA2496050006 | FBXO11,MSH6 | c.2680G= (p.Glu894=) c.2977G= (p.Glu993=) n.3061G= c.1606+1371G= (n.1606+1371G=) c.2983G= (p.Glu995=) c.628-2460G= (n.628-2460G=) c.2134G= (p.Glu712=) c.2587G= (p.Glu863=) c.169+7235C= (n.169+7235C=) c.*124+7034C= (n.*124+7034C=) c.*2324G= (n.*2324G=) c.2071G= (p.Glu691=) c.2974G= (p.Glu992=) c.-120G= (n.-120G=) c.2794G= (p.Glu932=) | |
2 | g.47800960G>T | CA346756350 | FBXO11,MSH6 | c.2680G>T (p.Glu894Ter) c.2977G>T (p.Glu993Ter) n.3061G>T c.1606+1371G>T (n.1606+1371G>T) c.2983G>T (p.Glu995Ter) c.628-2460G>T (n.628-2460G>T) c.2134G>T (p.Glu712Ter) c.2587G>T (p.Glu863Ter) c.169+7235C>A (n.169+7235C>A) c.*124+7034C>A (n.*124+7034C>A) c.*2324G>T (n.*2324G>T) c.2071G>T (p.Glu691Ter) c.2974G>T (p.Glu992Ter) c.-120G>T (n.-120G>T) c.2794G>T (p.Glu932Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800961A>C | CA346756351 | FBXO11,MSH6 | c.2681A>C (p.Glu894Ala) c.2978A>C (p.Glu993Ala) n.3062A>C c.1606+1372A>C (n.1606+1372A>C) c.2984A>C (p.Glu995Ala) c.628-2459A>C (n.628-2459A>C) c.2135A>C (p.Glu712Ala) c.2588A>C (p.Glu863Ala) c.169+7234T>G (n.169+7234T>G) c.*124+7033T>G (n.*124+7033T>G) c.*2325A>C (n.*2325A>C) c.2072A>C (p.Glu691Ala) c.2975A>C (p.Glu992Ala) c.-119A>C (n.-119A>C) c.2795A>C (p.Glu932Ala) | |
2 | g.47800961A>G | CA346756352 | FBXO11,MSH6 | c.2681A>G (p.Glu894Gly) c.2978A>G (p.Glu993Gly) n.3062A>G c.1606+1372A>G (n.1606+1372A>G) c.2984A>G (p.Glu995Gly) c.628-2459A>G (n.628-2459A>G) c.2135A>G (p.Glu712Gly) c.2588A>G (p.Glu863Gly) c.169+7234T>C (n.169+7234T>C) c.*124+7033T>C (n.*124+7033T>C) c.*2325A>G (n.*2325A>G) c.2072A>G (p.Glu691Gly) c.2975A>G (p.Glu992Gly) c.-119A>G (n.-119A>G) c.2795A>G (p.Glu932Gly) | dbSNP |
2 | g.47800961A>T | CA346756353 | FBXO11,MSH6 | c.2681A>T (p.Glu894Val) c.2978A>T (p.Glu993Val) n.3062A>T c.1606+1372A>T (n.1606+1372A>T) c.2984A>T (p.Glu995Val) c.628-2459A>T (n.628-2459A>T) c.2135A>T (p.Glu712Val) c.2588A>T (p.Glu863Val) c.169+7234T>A (n.169+7234T>A) c.*124+7033T>A (n.*124+7033T>A) c.*2325A>T (n.*2325A>T) c.2072A>T (p.Glu691Val) c.2975A>T (p.Glu992Val) c.-119A>T (n.-119A>T) c.2795A>T (p.Glu932Val) | dbSNP |
2 | g.47800962A= | CA2496050007 | FBXO11,MSH6 | c.2682A= (p.Glu894=) c.2979A= (p.Glu993=) n.3063A= c.1606+1373A= (n.1606+1373A=) c.2985A= (p.Glu995=) c.628-2458A= (n.628-2458A=) c.2136A= (p.Glu712=) c.2589A= (p.Glu863=) c.169+7233T= (n.169+7233T=) c.*124+7032T= (n.*124+7032T=) c.*2326A= (n.*2326A=) c.2073A= (p.Glu691=) c.2976A= (p.Glu992=) c.-118A= (n.-118A=) c.2796A= (p.Glu932=) | |
2 | g.47800962A>C | CA346756354 | FBXO11,MSH6 | c.2682A>C (p.Glu894Asp) c.2979A>C (p.Glu993Asp) n.3063A>C c.1606+1373A>C (n.1606+1373A>C) c.2985A>C (p.Glu995Asp) c.628-2458A>C (n.628-2458A>C) c.2136A>C (p.Glu712Asp) c.2589A>C (p.Glu863Asp) c.169+7233T>G (n.169+7233T>G) c.*124+7032T>G (n.*124+7032T>G) c.*2326A>C (n.*2326A>C) c.2073A>C (p.Glu691Asp) c.2976A>C (p.Glu992Asp) c.-118A>C (n.-118A>C) c.2796A>C (p.Glu932Asp) | |
2 | g.47800962A>G | CA069911 | FBXO11,MSH6 | c.2682A>G (p.Glu894=) c.2979A>G (p.Glu993=) n.3063A>G c.1606+1373A>G (n.1606+1373A>G) c.2985A>G (p.Glu995=) c.628-2458A>G (n.628-2458A>G) c.2136A>G (p.Glu712=) c.2589A>G (p.Glu863=) c.169+7233T>C (n.169+7233T>C) c.*124+7032T>C (n.*124+7032T>C) c.*2326A>G (n.*2326A>G) c.2073A>G (p.Glu691=) c.2976A>G (p.Glu992=) c.-118A>G (n.-118A>G) c.2796A>G (p.Glu932=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800962A>T | CA346756355 | FBXO11,MSH6 | c.2682A>T (p.Glu894Asp) c.2979A>T (p.Glu993Asp) n.3063A>T c.1606+1373A>T (n.1606+1373A>T) c.2985A>T (p.Glu995Asp) c.628-2458A>T (n.628-2458A>T) c.2136A>T (p.Glu712Asp) c.2589A>T (p.Glu863Asp) c.169+7233T>A (n.169+7233T>A) c.*124+7032T>A (n.*124+7032T>A) c.*2326A>T (n.*2326A>T) c.2073A>T (p.Glu691Asp) c.2976A>T (p.Glu992Asp) c.-118A>T (n.-118A>T) c.2796A>T (p.Glu932Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800963T>A | CA346756356 | FBXO11,MSH6 | c.2683T>A (p.Tyr895Asn) c.2980T>A (p.Tyr994Asn) n.3064T>A c.1606+1374T>A (n.1606+1374T>A) c.2986T>A (p.Tyr996Asn) c.628-2457T>A (n.628-2457T>A) c.2137T>A (p.Tyr713Asn) c.2590T>A (p.Tyr864Asn) c.169+7232A>T (n.169+7232A>T) c.*124+7031A>T (n.*124+7031A>T) c.*2327T>A (n.*2327T>A) c.2074T>A (p.Tyr692Asn) c.2977T>A (p.Tyr993Asn) c.-117T>A (n.-117T>A) c.2797T>A (p.Tyr933Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800963T>C | CA069915 | FBXO11,MSH6 | c.2683T>C (p.Tyr895His) c.2980T>C (p.Tyr994His) n.3064T>C c.1606+1374T>C (n.1606+1374T>C) c.2986T>C (p.Tyr996His) c.628-2457T>C (n.628-2457T>C) c.2137T>C (p.Tyr713His) c.2590T>C (p.Tyr864His) c.169+7232A>G (n.169+7232A>G) c.*124+7031A>G (n.*124+7031A>G) c.*2327T>C (n.*2327T>C) c.2074T>C (p.Tyr692His) c.2977T>C (p.Tyr993His) c.-117T>C (n.-117T>C) c.2797T>C (p.Tyr933His) | dbSNP ExAC |
2 | g.47800963T>G | CA346756357 | FBXO11,MSH6 | c.2683T>G (p.Tyr895Asp) c.2980T>G (p.Tyr994Asp) n.3064T>G c.1606+1374T>G (n.1606+1374T>G) c.2986T>G (p.Tyr996Asp) c.628-2457T>G (n.628-2457T>G) c.2137T>G (p.Tyr713Asp) c.2590T>G (p.Tyr864Asp) c.169+7232A>C (n.169+7232A>C) c.*124+7031A>C (n.*124+7031A>C) c.*2327T>G (n.*2327T>G) c.2074T>G (p.Tyr692Asp) c.2977T>G (p.Tyr993Asp) c.-117T>G (n.-117T>G) c.2797T>G (p.Tyr933Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800963T= | CA2496050008 | FBXO11,MSH6 | c.2683T= (p.Tyr895=) c.2980T= (p.Tyr994=) n.3064T= c.1606+1374T= (n.1606+1374T=) c.2986T= (p.Tyr996=) c.628-2457T= (n.628-2457T=) c.2137T= (p.Tyr713=) c.2590T= (p.Tyr864=) c.169+7232A= (n.169+7232A=) c.*124+7031A= (n.*124+7031A=) c.*2327T= (n.*2327T=) c.2074T= (p.Tyr692=) c.2977T= (p.Tyr993=) c.-117T= (n.-117T=) c.2797T= (p.Tyr933=) | |
2 | g.47800963_47800964insCA | CA2699321899 | FBXO11,MSH6 | c.2683_2684insCA (p.Tyr895SerfsTer4) c.2980_2981insCA (p.Tyr994SerfsTer4) n.3064_3065insCA c.1606+1374_1606+1375insCA (n.1606+1374_1606+1375insCA) c.2986_2987insCA (p.Tyr996SerfsTer4) c.628-2457_628-2456insCA (n.628-2457_628-2456insCA) c.2137_2138insCA (p.Tyr713SerfsTer4) c.2590_2591insCA (p.Tyr864SerfsTer4) c.169+7231_169+7232insTG (n.169+7231_169+7232insTG) c.*124+7030_*124+7031insTG (n.*124+7030_*124+7031insTG) c.*2327_*2328insCA (n.*2327_*2328insCA) c.2074_2075insCA (p.Tyr692SerfsTer4) c.2977_2978insCA (p.Tyr993SerfsTer4) c.-117_-116insCA (n.-117_-116insCA) c.2797_2798insCA (p.Tyr933SerfsTer4) | dbSNP |
2 | g.47800964A= | CA2496050009 | FBXO11,MSH6 | c.2684A= (p.Tyr895=) c.2981A= (p.Tyr994=) n.3065A= c.1606+1375A= (n.1606+1375A=) c.2987A= (p.Tyr996=) c.628-2456A= (n.628-2456A=) c.2138A= (p.Tyr713=) c.2591A= (p.Tyr864=) c.169+7231T= (n.169+7231T=) c.*124+7030T= (n.*124+7030T=) c.*2328A= (n.*2328A=) c.2075A= (p.Tyr692=) c.2978A= (p.Tyr993=) c.-116A= (n.-116A=) c.2798A= (p.Tyr933=) | |
2 | g.47800964A>C | CA346756358 | FBXO11,MSH6 | c.2684A>C (p.Tyr895Ser) c.2981A>C (p.Tyr994Ser) n.3065A>C c.1606+1375A>C (n.1606+1375A>C) c.2987A>C (p.Tyr996Ser) c.628-2456A>C (n.628-2456A>C) c.2138A>C (p.Tyr713Ser) c.2591A>C (p.Tyr864Ser) c.169+7231T>G (n.169+7231T>G) c.*124+7030T>G (n.*124+7030T>G) c.*2328A>C (n.*2328A>C) c.2075A>C (p.Tyr692Ser) c.2978A>C (p.Tyr993Ser) c.-116A>C (n.-116A>C) c.2798A>C (p.Tyr933Ser) | |
2 | g.47800964A>G | CA346756360 | FBXO11,MSH6 | c.2684A>G (p.Tyr895Cys) c.2981A>G (p.Tyr994Cys) n.3065A>G c.1606+1375A>G (n.1606+1375A>G) c.2987A>G (p.Tyr996Cys) c.628-2456A>G (n.628-2456A>G) c.2138A>G (p.Tyr713Cys) c.2591A>G (p.Tyr864Cys) c.169+7231T>C (n.169+7231T>C) c.*124+7030T>C (n.*124+7030T>C) c.*2328A>G (n.*2328A>G) c.2075A>G (p.Tyr692Cys) c.2978A>G (p.Tyr993Cys) c.-116A>G (n.-116A>G) c.2798A>G (p.Tyr933Cys) | |
2 | g.47800964A>T | CA346756359 | FBXO11,MSH6 | c.2684A>T (p.Tyr895Phe) c.2981A>T (p.Tyr994Phe) n.3065A>T c.1606+1375A>T (n.1606+1375A>T) c.2987A>T (p.Tyr996Phe) c.628-2456A>T (n.628-2456A>T) c.2138A>T (p.Tyr713Phe) c.2591A>T (p.Tyr864Phe) c.169+7231T>A (n.169+7231T>A) c.*124+7030T>A (n.*124+7030T>A) c.*2328A>T (n.*2328A>T) c.2075A>T (p.Tyr692Phe) c.2978A>T (p.Tyr993Phe) c.-116A>T (n.-116A>T) c.2798A>T (p.Tyr933Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800965C>A | CA346756361 | FBXO11,MSH6 | c.2685C>A (p.Tyr895Ter) c.2982C>A (p.Tyr994Ter) n.3066C>A c.1606+1376C>A (n.1606+1376C>A) c.2988C>A (p.Tyr996Ter) c.628-2455C>A (n.628-2455C>A) c.2139C>A (p.Tyr713Ter) c.2592C>A (p.Tyr864Ter) c.169+7230G>T (n.169+7230G>T) c.*124+7029G>T (n.*124+7029G>T) c.*2329C>A (n.*2329C>A) c.2076C>A (p.Tyr692Ter) c.2979C>A (p.Tyr993Ter) c.-115C>A (n.-115C>A) c.2799C>A (p.Tyr933Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800965C= | CA2496050010 | FBXO11,MSH6 | c.2685C= (p.Tyr895=) c.2982C= (p.Tyr994=) n.3066C= c.1606+1376C= (n.1606+1376C=) c.2988C= (p.Tyr996=) c.628-2455C= (n.628-2455C=) c.2139C= (p.Tyr713=) c.2592C= (p.Tyr864=) c.169+7230G= (n.169+7230G=) c.*124+7029G= (n.*124+7029G=) c.*2329C= (n.*2329C=) c.2076C= (p.Tyr692=) c.2979C= (p.Tyr993=) c.-115C= (n.-115C=) c.2799C= (p.Tyr933=) | |
2 | g.47800965C>G | CA346756362 | FBXO11,MSH6 | c.2685C>G (p.Tyr895Ter) c.2982C>G (p.Tyr994Ter) n.3066C>G c.1606+1376C>G (n.1606+1376C>G) c.2988C>G (p.Tyr996Ter) c.628-2455C>G (n.628-2455C>G) c.2139C>G (p.Tyr713Ter) c.2592C>G (p.Tyr864Ter) c.169+7230G>C (n.169+7230G>C) c.*124+7029G>C (n.*124+7029G>C) c.*2329C>G (n.*2329C>G) c.2076C>G (p.Tyr692Ter) c.2979C>G (p.Tyr993Ter) c.-115C>G (n.-115C>G) c.2799C>G (p.Tyr933Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800965C>T | CA011265 | FBXO11,MSH6 | c.2685C>T (p.Tyr895=) c.2982C>T (p.Tyr994=) n.3066C>T c.1606+1376C>T (n.1606+1376C>T) c.2988C>T (p.Tyr996=) c.628-2455C>T (n.628-2455C>T) c.2139C>T (p.Tyr713=) c.2592C>T (p.Tyr864=) c.169+7230G>A (n.169+7230G>A) c.*124+7029G>A (n.*124+7029G>A) c.*2329C>T (n.*2329C>T) c.2076C>T (p.Tyr692=) c.2979C>T (p.Tyr993=) c.-115C>T (n.-115C>T) c.2799C>T (p.Tyr933=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800966G>A | CA10578125 | FBXO11,MSH6 | c.2686G>A (p.Glu896Lys) c.2983G>A (p.Glu995Lys) n.3067G>A c.1606+1377G>A (n.1606+1377G>A) c.2989G>A (p.Glu997Lys) c.628-2454G>A (n.628-2454G>A) c.2140G>A (p.Glu714Lys) c.2593G>A (p.Glu865Lys) c.169+7229C>T (n.169+7229C>T) c.*124+7028C>T (n.*124+7028C>T) c.*2330G>A (n.*2330G>A) c.2077G>A (p.Glu693Lys) c.2980G>A (p.Glu994Lys) c.-114G>A (n.-114G>A) c.2800G>A (p.Glu934Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800966G>C | CA346756363 | FBXO11,MSH6 | c.2686G>C (p.Glu896Gln) c.2983G>C (p.Glu995Gln) n.3067G>C c.1606+1377G>C (n.1606+1377G>C) c.2989G>C (p.Glu997Gln) c.628-2454G>C (n.628-2454G>C) c.2140G>C (p.Glu714Gln) c.2593G>C (p.Glu865Gln) c.169+7229C>G (n.169+7229C>G) c.*124+7028C>G (n.*124+7028C>G) c.*2330G>C (n.*2330G>C) c.2077G>C (p.Glu693Gln) c.2980G>C (p.Glu994Gln) c.-114G>C (n.-114G>C) c.2800G>C (p.Glu934Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800966G= | CA2496050011 | FBXO11,MSH6 | c.2686G= (p.Glu896=) c.2983G= (p.Glu995=) n.3067G= c.1606+1377G= (n.1606+1377G=) c.2989G= (p.Glu997=) c.628-2454G= (n.628-2454G=) c.2140G= (p.Glu714=) c.2593G= (p.Glu865=) c.169+7229C= (n.169+7229C=) c.*124+7028C= (n.*124+7028C=) c.*2330G= (n.*2330G=) c.2077G= (p.Glu693=) c.2980G= (p.Glu994=) c.-114G= (n.-114G=) c.2800G= (p.Glu934=) | |
2 | g.47800966G>T | CA011274 | FBXO11,MSH6 | c.2686G>T (p.Glu896Ter) c.2983G>T (p.Glu995Ter) n.3067G>T c.1606+1377G>T (n.1606+1377G>T) c.2989G>T (p.Glu997Ter) c.628-2454G>T (n.628-2454G>T) c.2140G>T (p.Glu714Ter) c.2593G>T (p.Glu865Ter) c.169+7229C>A (n.169+7229C>A) c.*124+7028C>A (n.*124+7028C>A) c.*2330G>T (n.*2330G>T) c.2077G>T (p.Glu693Ter) c.2980G>T (p.Glu994Ter) c.-114G>T (n.-114G>T) c.2800G>T (p.Glu934Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800966_47800967delinsGA | CA2496050012 | FBXO11,MSH6 | c.2686_2687delinsGA (p.Glu896=) c.2983_2984delinsGA (p.Glu995=) n.3067_3068delinsGA c.1606+1377_1606+1378delinsGA (n.1606+1377_1606+1378delinsGA) c.2989_2990delinsGA (p.Glu997=) c.628-2454_628-2453delinsGA (n.628-2454_628-2453delinsGA) c.2140_2141delinsGA (p.Glu714=) c.2593_2594delinsGA (p.Glu865=) c.169+7228_169+7229delinsTC (n.169+7228_169+7229delinsTC) c.*124+7027_*124+7028delinsTC (n.*124+7027_*124+7028delinsTC) c.*2330_*2331delinsGA (n.*2330_*2331delinsGA) c.2077_2078delinsGA (p.Glu693=) c.2980_2981delinsGA (p.Glu994=) c.-114_-113delinsGA (n.-114_-113delinsGA) c.2800_2801delinsGA (p.Glu934=) | |
2 | g.47800967del | CA011285 | FBXO11,MSH6 | c.2687del (p.Glu896GlyfsTer2) c.2984del (p.Glu995GlyfsTer2) n.3068del c.1606+1378del (n.1606+1378del) c.2990del (p.Glu997GlyfsTer2) c.628-2453del (n.628-2453del) c.2141del (p.Glu714GlyfsTer2) c.2594del (p.Glu865GlyfsTer2) c.169+7228del (n.169+7228del) c.*124+7027del (n.*124+7027del) c.*2331del (n.*2331del) c.2078del (p.Glu693GlyfsTer2) c.2981del (p.Glu994GlyfsTer2) c.-113del (n.-113del) c.2801del (p.Glu934GlyfsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800967A= | CA2496050013 | FBXO11,MSH6 | c.2687A= (p.Glu896=) c.2984A= (p.Glu995=) n.3068A= c.1606+1378A= (n.1606+1378A=) c.2990A= (p.Glu997=) c.628-2453A= (n.628-2453A=) c.2141A= (p.Glu714=) c.2594A= (p.Glu865=) c.169+7228T= (n.169+7228T=) c.*124+7027T= (n.*124+7027T=) c.*2331A= (n.*2331A=) c.2078A= (p.Glu693=) c.2981A= (p.Glu994=) c.-113A= (n.-113A=) c.2801A= (p.Glu934=) | |
2 | g.47800967A>C | CA346756364 | FBXO11,MSH6 | c.2687A>C (p.Glu896Ala) c.2984A>C (p.Glu995Ala) n.3068A>C c.1606+1378A>C (n.1606+1378A>C) c.2990A>C (p.Glu997Ala) c.628-2453A>C (n.628-2453A>C) c.2141A>C (p.Glu714Ala) c.2594A>C (p.Glu865Ala) c.169+7228T>G (n.169+7228T>G) c.*124+7027T>G (n.*124+7027T>G) c.*2331A>C (n.*2331A>C) c.2078A>C (p.Glu693Ala) c.2981A>C (p.Glu994Ala) c.-113A>C (n.-113A>C) c.2801A>C (p.Glu934Ala) | |
2 | g.47800967A>G | CA346756365 | FBXO11,MSH6 | c.2687A>G (p.Glu896Gly) c.2984A>G (p.Glu995Gly) n.3068A>G c.1606+1378A>G (n.1606+1378A>G) c.2990A>G (p.Glu997Gly) c.628-2453A>G (n.628-2453A>G) c.2141A>G (p.Glu714Gly) c.2594A>G (p.Glu865Gly) c.169+7228T>C (n.169+7228T>C) c.*124+7027T>C (n.*124+7027T>C) c.*2331A>G (n.*2331A>G) c.2078A>G (p.Glu693Gly) c.2981A>G (p.Glu994Gly) c.-113A>G (n.-113A>G) c.2801A>G (p.Glu934Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800967A>T | CA346756366 | FBXO11,MSH6 | c.2687A>T (p.Glu896Val) c.2984A>T (p.Glu995Val) n.3068A>T c.1606+1378A>T (n.1606+1378A>T) c.2990A>T (p.Glu997Val) c.628-2453A>T (n.628-2453A>T) c.2141A>T (p.Glu714Val) c.2594A>T (p.Glu865Val) c.169+7228T>A (n.169+7228T>A) c.*124+7027T>A (n.*124+7027T>A) c.*2331A>T (n.*2331A>T) c.2078A>T (p.Glu693Val) c.2981A>T (p.Glu994Val) c.-113A>T (n.-113A>T) c.2801A>T (p.Glu934Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800968G>A | CA069921 | FBXO11,MSH6 | c.2688G>A (p.Glu896=) c.2985G>A (p.Glu995=) n.3069G>A c.1606+1379G>A (n.1606+1379G>A) c.2991G>A (p.Glu997=) c.628-2452G>A (n.628-2452G>A) c.2142G>A (p.Glu714=) c.2595G>A (p.Glu865=) c.169+7227C>T (n.169+7227C>T) c.*124+7026C>T (n.*124+7026C>T) c.*2332G>A (n.*2332G>A) c.2079G>A (p.Glu693=) c.2982G>A (p.Glu994=) c.-112G>A (n.-112G>A) c.2802G>A (p.Glu934=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800968G>C | CA346756368 | FBXO11,MSH6 | c.2688G>C (p.Glu896Asp) c.2985G>C (p.Glu995Asp) n.3069G>C c.1606+1379G>C (n.1606+1379G>C) c.2991G>C (p.Glu997Asp) c.628-2452G>C (n.628-2452G>C) c.2142G>C (p.Glu714Asp) c.2595G>C (p.Glu865Asp) c.169+7227C>G (n.169+7227C>G) c.*124+7026C>G (n.*124+7026C>G) c.*2332G>C (n.*2332G>C) c.2079G>C (p.Glu693Asp) c.2982G>C (p.Glu994Asp) c.-112G>C (n.-112G>C) c.2802G>C (p.Glu934Asp) | dbSNP |
2 | g.47800968G= | CA2496050014 | FBXO11,MSH6 | c.2688G= (p.Glu896=) c.2985G= (p.Glu995=) n.3069G= c.1606+1379G= (n.1606+1379G=) c.2991G= (p.Glu997=) c.628-2452G= (n.628-2452G=) c.2142G= (p.Glu714=) c.2595G= (p.Glu865=) c.169+7227C= (n.169+7227C=) c.*124+7026C= (n.*124+7026C=) c.*2332G= (n.*2332G=) c.2079G= (p.Glu693=) c.2982G= (p.Glu994=) c.-112G= (n.-112G=) c.2802G= (p.Glu934=) | |
2 | g.47800968G>T | CA346756367 | FBXO11,MSH6 | c.2688G>T (p.Glu896Asp) c.2985G>T (p.Glu995Asp) n.3069G>T c.1606+1379G>T (n.1606+1379G>T) c.2991G>T (p.Glu997Asp) c.628-2452G>T (n.628-2452G>T) c.2142G>T (p.Glu714Asp) c.2595G>T (p.Glu865Asp) c.169+7227C>A (n.169+7227C>A) c.*124+7026C>A (n.*124+7026C>A) c.*2332G>T (n.*2332G>T) c.2079G>T (p.Glu693Asp) c.2982G>T (p.Glu994Asp) c.-112G>T (n.-112G>T) c.2802G>T (p.Glu934Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800969T>A | CA346756370 | FBXO11,MSH6 | c.2689T>A (p.Leu897Met) c.2986T>A (p.Leu996Met) n.3070T>A c.1606+1380T>A (n.1606+1380T>A) c.2992T>A (p.Leu998Met) c.628-2451T>A (n.628-2451T>A) c.2143T>A (p.Leu715Met) c.2596T>A (p.Leu866Met) c.169+7226A>T (n.169+7226A>T) c.*124+7025A>T (n.*124+7025A>T) c.*2333T>A (n.*2333T>A) c.2080T>A (p.Leu694Met) c.2983T>A (p.Leu995Met) c.-111T>A (n.-111T>A) c.2803T>A (p.Leu935Met) | dbSNP |
2 | g.47800969T>C | CA10578126 | FBXO11,MSH6 | c.2689T>C (p.Leu897=) c.2986T>C (p.Leu996=) n.3070T>C c.1606+1380T>C (n.1606+1380T>C) c.2992T>C (p.Leu998=) c.628-2451T>C (n.628-2451T>C) c.2143T>C (p.Leu715=) c.2596T>C (p.Leu866=) c.169+7226A>G (n.169+7226A>G) c.*124+7025A>G (n.*124+7025A>G) c.*2333T>C (n.*2333T>C) c.2080T>C (p.Leu694=) c.2983T>C (p.Leu995=) c.-111T>C (n.-111T>C) c.2803T>C (p.Leu935=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800969T>G | CA346756369 | FBXO11,MSH6 | c.2689T>G (p.Leu897Val) c.2986T>G (p.Leu996Val) n.3070T>G c.1606+1380T>G (n.1606+1380T>G) c.2992T>G (p.Leu998Val) c.628-2451T>G (n.628-2451T>G) c.2143T>G (p.Leu715Val) c.2596T>G (p.Leu866Val) c.169+7226A>C (n.169+7226A>C) c.*124+7025A>C (n.*124+7025A>C) c.*2333T>G (n.*2333T>G) c.2080T>G (p.Leu694Val) c.2983T>G (p.Leu995Val) c.-111T>G (n.-111T>G) c.2803T>G (p.Leu935Val) | dbSNP |
2 | g.47800969T= | CA2496050015 | FBXO11,MSH6 | c.2689T= (p.Leu897=) c.2986T= (p.Leu996=) n.3070T= c.1606+1380T= (n.1606+1380T=) c.2992T= (p.Leu998=) c.628-2451T= (n.628-2451T=) c.2143T= (p.Leu715=) c.2596T= (p.Leu866=) c.169+7226A= (n.169+7226A=) c.*124+7025A= (n.*124+7025A=) c.*2333T= (n.*2333T=) c.2080T= (p.Leu694=) c.2983T= (p.Leu995=) c.-111T= (n.-111T=) c.2803T= (p.Leu935=) | |
2 | g.47800970T>A | CA346756371 | FBXO11,MSH6 | c.2690T>A (p.Leu897Ter) c.2987T>A (p.Leu996Ter) n.3071T>A c.1606+1381T>A (n.1606+1381T>A) c.2993T>A (p.Leu998Ter) c.628-2450T>A (n.628-2450T>A) c.2144T>A (p.Leu715Ter) c.2597T>A (p.Leu866Ter) c.169+7225A>T (n.169+7225A>T) c.*124+7024A>T (n.*124+7024A>T) c.*2334T>A (n.*2334T>A) c.2081T>A (p.Leu694Ter) c.2984T>A (p.Leu995Ter) c.-110T>A (n.-110T>A) c.2804T>A (p.Leu935Ter) | dbSNP |
2 | g.47800970T>C | CA346756372 | FBXO11,MSH6 | c.2690T>C (p.Leu897Ser) c.2987T>C (p.Leu996Ser) n.3071T>C c.1606+1381T>C (n.1606+1381T>C) c.2993T>C (p.Leu998Ser) c.628-2450T>C (n.628-2450T>C) c.2144T>C (p.Leu715Ser) c.2597T>C (p.Leu866Ser) c.169+7225A>G (n.169+7225A>G) c.*124+7024A>G (n.*124+7024A>G) c.*2334T>C (n.*2334T>C) c.2081T>C (p.Leu694Ser) c.2984T>C (p.Leu995Ser) c.-110T>C (n.-110T>C) c.2804T>C (p.Leu935Ser) | ClinVar |
2 | g.47800970T>G | CA346756373 | FBXO11,MSH6 | c.2690T>G (p.Leu897Trp) c.2987T>G (p.Leu996Trp) n.3071T>G c.1606+1381T>G (n.1606+1381T>G) c.2993T>G (p.Leu998Trp) c.628-2450T>G (n.628-2450T>G) c.2144T>G (p.Leu715Trp) c.2597T>G (p.Leu866Trp) c.169+7225A>C (n.169+7225A>C) c.*124+7024A>C (n.*124+7024A>C) c.*2334T>G (n.*2334T>G) c.2081T>G (p.Leu694Trp) c.2984T>G (p.Leu995Trp) c.-110T>G (n.-110T>G) c.2804T>G (p.Leu935Trp) | |
2 | g.47800971del | CA2576961462 | FBXO11,MSH6 | c.2691del (p.Lys898AsnfsTer23) c.2988del (p.Lys997AsnfsTer23) n.3072del c.1606+1382del (n.1606+1382del) c.2994del (p.Lys999AsnfsTer23) c.628-2449del (n.628-2449del) c.2145del (p.Lys716AsnfsTer23) c.2598del (p.Lys867AsnfsTer23) c.169+7224del (n.169+7224del) c.*124+7023del (n.*124+7023del) c.*2335del (n.*2335del) c.2082del (p.Lys695AsnfsTer23) c.2985del (p.Lys996AsnfsTer23) c.-109del (n.-109del) c.2805del (p.Lys936AsnfsTer23) | ClinVar |
2 | g.47800971G>A | CA16610947 | FBXO11,MSH6 | c.2691G>A (p.Leu897=) c.2988G>A (p.Leu996=) n.3072G>A c.1606+1382G>A (n.1606+1382G>A) c.2994G>A (p.Leu998=) c.628-2449G>A (n.628-2449G>A) c.2145G>A (p.Leu715=) c.2598G>A (p.Leu866=) c.169+7224C>T (n.169+7224C>T) c.*124+7023C>T (n.*124+7023C>T) c.*2335G>A (n.*2335G>A) c.2082G>A (p.Leu694=) c.2985G>A (p.Leu995=) c.-109G>A (n.-109G>A) c.2805G>A (p.Leu935=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800971G>C | CA346756374 | FBXO11,MSH6 | c.2691G>C (p.Leu897Phe) c.2988G>C (p.Leu996Phe) n.3072G>C c.1606+1382G>C (n.1606+1382G>C) c.2994G>C (p.Leu998Phe) c.628-2449G>C (n.628-2449G>C) c.2145G>C (p.Leu715Phe) c.2598G>C (p.Leu866Phe) c.169+7224C>G (n.169+7224C>G) c.*124+7023C>G (n.*124+7023C>G) c.*2335G>C (n.*2335G>C) c.2082G>C (p.Leu694Phe) c.2985G>C (p.Leu995Phe) c.-109G>C (n.-109G>C) c.2805G>C (p.Leu935Phe) | dbSNP |
2 | g.47800971G= | CA2496050016 | FBXO11,MSH6 | c.2691G= (p.Leu897=) c.2988G= (p.Leu996=) n.3072G= c.1606+1382G= (n.1606+1382G=) c.2994G= (p.Leu998=) c.628-2449G= (n.628-2449G=) c.2145G= (p.Leu715=) c.2598G= (p.Leu866=) c.169+7224C= (n.169+7224C=) c.*124+7023C= (n.*124+7023C=) c.*2335G= (n.*2335G=) c.2082G= (p.Leu694=) c.2985G= (p.Leu995=) c.-109G= (n.-109G=) c.2805G= (p.Leu935=) | |
2 | g.47800971G>T | CA346756375 | FBXO11,MSH6 | c.2691G>T (p.Leu897Phe) c.2988G>T (p.Leu996Phe) n.3072G>T c.1606+1382G>T (n.1606+1382G>T) c.2994G>T (p.Leu998Phe) c.628-2449G>T (n.628-2449G>T) c.2145G>T (p.Leu715Phe) c.2598G>T (p.Leu866Phe) c.169+7224C>A (n.169+7224C>A) c.*124+7023C>A (n.*124+7023C>A) c.*2335G>T (n.*2335G>T) c.2082G>T (p.Leu694Phe) c.2985G>T (p.Leu995Phe) c.-109G>T (n.-109G>T) c.2805G>T (p.Leu935Phe) | |
2 | g.47800971_47800972delinsGA | CA2496050017 | FBXO11,MSH6 | c.2691_2692delinsGA (p.Leu897=) c.2988_2989delinsGA (p.Leu996=) n.3072_3073delinsGA c.1606+1382_1606+1383delinsGA (n.1606+1382_1606+1383delinsGA) c.2994_2995delinsGA (p.Leu998=) c.628-2449_628-2448delinsGA (n.628-2449_628-2448delinsGA) c.2145_2146delinsGA (p.Leu715=) c.2598_2599delinsGA (p.Leu866=) c.169+7223_169+7224delinsTC (n.169+7223_169+7224delinsTC) c.*124+7022_*124+7023delinsTC (n.*124+7022_*124+7023delinsTC) c.*2335_*2336delinsGA (n.*2335_*2336delinsGA) c.2082_2083delinsGA (p.Leu694=) c.2985_2986delinsGA (p.Leu995=) c.-109_-108delinsGA (n.-109_-108delinsGA) c.2805_2806delinsGA (p.Leu935=) | |
2 | g.47800972A= | CA2496050018 | FBXO11,MSH6 | c.2692A= (p.Lys898=) c.2989A= (p.Lys997=) n.3073A= c.1606+1383A= (n.1606+1383A=) c.2995A= (p.Lys999=) c.628-2448A= (n.628-2448A=) c.2146A= (p.Lys716=) c.2599A= (p.Lys867=) c.169+7223T= (n.169+7223T=) c.*124+7022T= (n.*124+7022T=) c.*2336A= (n.*2336A=) c.2083A= (p.Lys695=) c.2986A= (p.Lys996=) c.-108A= (n.-108A=) c.2806A= (p.Lys936=) | |
2 | g.47800972A>C | CA346756376 | FBXO11,MSH6 | c.2692A>C (p.Lys898Gln) c.2989A>C (p.Lys997Gln) n.3073A>C c.1606+1383A>C (n.1606+1383A>C) c.2995A>C (p.Lys999Gln) c.628-2448A>C (n.628-2448A>C) c.2146A>C (p.Lys716Gln) c.2599A>C (p.Lys867Gln) c.169+7223T>G (n.169+7223T>G) c.*124+7022T>G (n.*124+7022T>G) c.*2336A>C (n.*2336A>C) c.2083A>C (p.Lys695Gln) c.2986A>C (p.Lys996Gln) c.-108A>C (n.-108A>C) c.2806A>C (p.Lys936Gln) | |
2 | g.47800972A>G | CA346756377 | FBXO11,MSH6 | c.2692A>G (p.Lys898Glu) c.2989A>G (p.Lys997Glu) n.3073A>G c.1606+1383A>G (n.1606+1383A>G) c.2995A>G (p.Lys999Glu) c.628-2448A>G (n.628-2448A>G) c.2146A>G (p.Lys716Glu) c.2599A>G (p.Lys867Glu) c.169+7223T>C (n.169+7223T>C) c.*124+7022T>C (n.*124+7022T>C) c.*2336A>G (n.*2336A>G) c.2083A>G (p.Lys695Glu) c.2986A>G (p.Lys996Glu) c.-108A>G (n.-108A>G) c.2806A>G (p.Lys936Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800972A>T | CA16617688 | FBXO11,MSH6 | c.2692A>T (p.Lys898Ter) c.2989A>T (p.Lys997Ter) n.3073A>T c.1606+1383A>T (n.1606+1383A>T) c.2995A>T (p.Lys999Ter) c.628-2448A>T (n.628-2448A>T) c.2146A>T (p.Lys716Ter) c.2599A>T (p.Lys867Ter) c.169+7223T>A (n.169+7223T>A) c.*124+7022T>A (n.*124+7022T>A) c.*2336A>T (n.*2336A>T) c.2083A>T (p.Lys695Ter) c.2986A>T (p.Lys996Ter) c.-108A>T (n.-108A>T) c.2806A>T (p.Lys936Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800974del | CA16611018 | FBXO11,MSH6 | c.2694del (p.Lys898AsnfsTer23) c.2991del (p.Lys997AsnfsTer23) n.3075del c.1606+1385del (n.1606+1385del) c.2997del (p.Lys999AsnfsTer23) c.628-2446del (n.628-2446del) c.2148del (p.Lys716AsnfsTer23) c.2601del (p.Lys867AsnfsTer23) c.169+7223del (n.169+7223del) c.*124+7022del (n.*124+7022del) c.*2338del (n.*2338del) c.2085del (p.Lys695AsnfsTer23) c.2988del (p.Lys996AsnfsTer23) c.-106del (n.-106del) c.2808del (p.Lys936AsnfsTer23) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800973A= | CA2496050019 | FBXO11,MSH6 | c.2693A= (p.Lys898=) c.2990A= (p.Lys997=) n.3074A= c.1606+1384A= (n.1606+1384A=) c.2996A= (p.Lys999=) c.628-2447A= (n.628-2447A=) c.2147A= (p.Lys716=) c.2600A= (p.Lys867=) c.169+7222T= (n.169+7222T=) c.*124+7021T= (n.*124+7021T=) c.*2337A= (n.*2337A=) c.2084A= (p.Lys695=) c.2987A= (p.Lys996=) c.-107A= (n.-107A=) c.2807A= (p.Lys936=) | |
2 | g.47800973A>C | CA346756378 | FBXO11,MSH6 | c.2693A>C (p.Lys898Thr) c.2990A>C (p.Lys997Thr) n.3074A>C c.1606+1384A>C (n.1606+1384A>C) c.2996A>C (p.Lys999Thr) c.628-2447A>C (n.628-2447A>C) c.2147A>C (p.Lys716Thr) c.2600A>C (p.Lys867Thr) c.169+7222T>G (n.169+7222T>G) c.*124+7021T>G (n.*124+7021T>G) c.*2337A>C (n.*2337A>C) c.2084A>C (p.Lys695Thr) c.2987A>C (p.Lys996Thr) c.-107A>C (n.-107A>C) c.2807A>C (p.Lys936Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47800973A>G | CA011298 | FBXO11,MSH6 | c.2693A>G (p.Lys898Arg) c.2990A>G (p.Lys997Arg) n.3074A>G c.1606+1384A>G (n.1606+1384A>G) c.2996A>G (p.Lys999Arg) c.628-2447A>G (n.628-2447A>G) c.2147A>G (p.Lys716Arg) c.2600A>G (p.Lys867Arg) c.169+7222T>C (n.169+7222T>C) c.*124+7021T>C (n.*124+7021T>C) c.*2337A>G (n.*2337A>G) c.2084A>G (p.Lys695Arg) c.2987A>G (p.Lys996Arg) c.-107A>G (n.-107A>G) c.2807A>G (p.Lys936Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800973A>T | CA346756379 | FBXO11,MSH6 | c.2693A>T (p.Lys898Ile) c.2990A>T (p.Lys997Ile) n.3074A>T c.1606+1384A>T (n.1606+1384A>T) c.2996A>T (p.Lys999Ile) c.628-2447A>T (n.628-2447A>T) c.2147A>T (p.Lys716Ile) c.2600A>T (p.Lys867Ile) c.169+7222T>A (n.169+7222T>A) c.*124+7021T>A (n.*124+7021T>A) c.*2337A>T (n.*2337A>T) c.2084A>T (p.Lys695Ile) c.2987A>T (p.Lys996Ile) c.-107A>T (n.-107A>T) c.2807A>T (p.Lys936Ile) | dbSNP |
2 | g.47800974A= | CA2496050020 | FBXO11,MSH6 | c.2694A= (p.Lys898=) c.2991A= (p.Lys997=) n.3075A= c.1606+1385A= (n.1606+1385A=) c.2997A= (p.Lys999=) c.628-2446A= (n.628-2446A=) c.2148A= (p.Lys716=) c.2601A= (p.Lys867=) c.169+7221T= (n.169+7221T=) c.*124+7020T= (n.*124+7020T=) c.*2338A= (n.*2338A=) c.2085A= (p.Lys695=) c.2988A= (p.Lys996=) c.-106A= (n.-106A=) c.2808A= (p.Lys936=) | |
2 | g.47800974A>C | CA346756381 | FBXO11,MSH6 | c.2694A>C (p.Lys898Asn) c.2991A>C (p.Lys997Asn) n.3075A>C c.1606+1385A>C (n.1606+1385A>C) c.2997A>C (p.Lys999Asn) c.628-2446A>C (n.628-2446A>C) c.2148A>C (p.Lys716Asn) c.2601A>C (p.Lys867Asn) c.169+7221T>G (n.169+7221T>G) c.*124+7020T>G (n.*124+7020T>G) c.*2338A>C (n.*2338A>C) c.2085A>C (p.Lys695Asn) c.2988A>C (p.Lys996Asn) c.-106A>C (n.-106A>C) c.2808A>C (p.Lys936Asn) | dbSNP |
2 | g.47800974A>G | CA426121616 | FBXO11,MSH6 | c.2694A>G (p.Lys898=) c.2991A>G (p.Lys997=) n.3075A>G c.1606+1385A>G (n.1606+1385A>G) c.2997A>G (p.Lys999=) c.628-2446A>G (n.628-2446A>G) c.2148A>G (p.Lys716=) c.2601A>G (p.Lys867=) c.169+7221T>C (n.169+7221T>C) c.*124+7020T>C (n.*124+7020T>C) c.*2338A>G (n.*2338A>G) c.2085A>G (p.Lys695=) c.2988A>G (p.Lys996=) c.-106A>G (n.-106A>G) c.2808A>G (p.Lys936=) | dbSNP |
2 | g.47800974A>T | CA346756380 | FBXO11,MSH6 | c.2694A>T (p.Lys898Asn) c.2991A>T (p.Lys997Asn) n.3075A>T c.1606+1385A>T (n.1606+1385A>T) c.2997A>T (p.Lys999Asn) c.628-2446A>T (n.628-2446A>T) c.2148A>T (p.Lys716Asn) c.2601A>T (p.Lys867Asn) c.169+7221T>A (n.169+7221T>A) c.*124+7020T>A (n.*124+7020T>A) c.*2338A>T (n.*2338A>T) c.2085A>T (p.Lys695Asn) c.2988A>T (p.Lys996Asn) c.-106A>T (n.-106A>T) c.2808A>T (p.Lys936Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800975T>A | CA011310 | FBXO11,MSH6 | c.2695T>A (p.Ser899Thr) c.2992T>A (p.Ser998Thr) n.3076T>A c.1606+1386T>A (n.1606+1386T>A) c.2998T>A (p.Ser1000Thr) c.628-2445T>A (n.628-2445T>A) c.2149T>A (p.Ser717Thr) c.2602T>A (p.Ser868Thr) c.169+7220A>T (n.169+7220A>T) c.*124+7019A>T (n.*124+7019A>T) c.*2339T>A (n.*2339T>A) c.2086T>A (p.Ser696Thr) c.2989T>A (p.Ser997Thr) c.-105T>A (n.-105T>A) c.2809T>A (p.Ser937Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800975T>C | CA346756382 | FBXO11,MSH6 | c.2695T>C (p.Ser899Pro) c.2992T>C (p.Ser998Pro) n.3076T>C c.1606+1386T>C (n.1606+1386T>C) c.2998T>C (p.Ser1000Pro) c.628-2445T>C (n.628-2445T>C) c.2149T>C (p.Ser717Pro) c.2602T>C (p.Ser868Pro) c.169+7220A>G (n.169+7220A>G) c.*124+7019A>G (n.*124+7019A>G) c.*2339T>C (n.*2339T>C) c.2086T>C (p.Ser696Pro) c.2989T>C (p.Ser997Pro) c.-105T>C (n.-105T>C) c.2809T>C (p.Ser937Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800975T>G | CA346756383 | FBXO11,MSH6 | c.2695T>G (p.Ser899Ala) c.2992T>G (p.Ser998Ala) n.3076T>G c.1606+1386T>G (n.1606+1386T>G) c.2998T>G (p.Ser1000Ala) c.628-2445T>G (n.628-2445T>G) c.2149T>G (p.Ser717Ala) c.2602T>G (p.Ser868Ala) c.169+7220A>C (n.169+7220A>C) c.*124+7019A>C (n.*124+7019A>C) c.*2339T>G (n.*2339T>G) c.2086T>G (p.Ser696Ala) c.2989T>G (p.Ser997Ala) c.-105T>G (n.-105T>G) c.2809T>G (p.Ser937Ala) | dbSNP |
2 | g.47800975T= | CA2496050021 | FBXO11,MSH6 | c.2695T= (p.Ser899=) c.2992T= (p.Ser998=) n.3076T= c.1606+1386T= (n.1606+1386T=) c.2998T= (p.Ser1000=) c.628-2445T= (n.628-2445T=) c.2149T= (p.Ser717=) c.2602T= (p.Ser868=) c.169+7220A= (n.169+7220A=) c.*124+7019A= (n.*124+7019A=) c.*2339T= (n.*2339T=) c.2086T= (p.Ser696=) c.2989T= (p.Ser997=) c.-105T= (n.-105T=) c.2809T= (p.Ser937=) | |
2 | g.47800976del | CA2695200612 | FBXO11,MSH6 | c.2696del (p.Ser899LeufsTer22) c.2993del (p.Ser998LeufsTer22) n.3077del c.1606+1387del (n.1606+1387del) c.2999del (p.Ser1000LeufsTer22) c.628-2444del (n.628-2444del) c.2150del (p.Ser717LeufsTer22) c.2603del (p.Ser868LeufsTer22) c.169+7219del (n.169+7219del) c.*124+7018del (n.*124+7018del) c.*2340del (n.*2340del) c.2087del (p.Ser696LeufsTer22) c.2990del (p.Ser997LeufsTer22) c.-104del (n.-104del) c.2810del (p.Ser937LeufsTer22) | ClinVar |
2 | g.47800976C>A | CA346756384 | FBXO11,MSH6 | c.2696C>A (p.Ser899Tyr) c.2993C>A (p.Ser998Tyr) n.3077C>A c.1606+1387C>A (n.1606+1387C>A) c.2999C>A (p.Ser1000Tyr) c.628-2444C>A (n.628-2444C>A) c.2150C>A (p.Ser717Tyr) c.2603C>A (p.Ser868Tyr) c.169+7219G>T (n.169+7219G>T) c.*124+7018G>T (n.*124+7018G>T) c.*2340C>A (n.*2340C>A) c.2087C>A (p.Ser696Tyr) c.2990C>A (p.Ser997Tyr) c.-104C>A (n.-104C>A) c.2810C>A (p.Ser937Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800976C= | CA2496050022 | FBXO11,MSH6 | c.2696C= (p.Ser899=) c.2993C= (p.Ser998=) n.3077C= c.1606+1387C= (n.1606+1387C=) c.2999C= (p.Ser1000=) c.628-2444C= (n.628-2444C=) c.2150C= (p.Ser717=) c.2603C= (p.Ser868=) c.169+7219G= (n.169+7219G=) c.*124+7018G= (n.*124+7018G=) c.*2340C= (n.*2340C=) c.2087C= (p.Ser696=) c.2990C= (p.Ser997=) c.-104C= (n.-104C=) c.2810C= (p.Ser937=) | |
2 | g.47800976C>G | CA346756385 | FBXO11,MSH6 | c.2696C>G (p.Ser899Cys) c.2993C>G (p.Ser998Cys) n.3077C>G c.1606+1387C>G (n.1606+1387C>G) c.2999C>G (p.Ser1000Cys) c.628-2444C>G (n.628-2444C>G) c.2150C>G (p.Ser717Cys) c.2603C>G (p.Ser868Cys) c.169+7219G>C (n.169+7219G>C) c.*124+7018G>C (n.*124+7018G>C) c.*2340C>G (n.*2340C>G) c.2087C>G (p.Ser696Cys) c.2990C>G (p.Ser997Cys) c.-104C>G (n.-104C>G) c.2810C>G (p.Ser937Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800976C>T | CA346756386 | FBXO11,MSH6 | c.2696C>T (p.Ser899Phe) c.2993C>T (p.Ser998Phe) n.3077C>T c.1606+1387C>T (n.1606+1387C>T) c.2999C>T (p.Ser1000Phe) c.628-2444C>T (n.628-2444C>T) c.2150C>T (p.Ser717Phe) c.2603C>T (p.Ser868Phe) c.169+7219G>A (n.169+7219G>A) c.*124+7018G>A (n.*124+7018G>A) c.*2340C>T (n.*2340C>T) c.2087C>T (p.Ser696Phe) c.2990C>T (p.Ser997Phe) c.-104C>T (n.-104C>T) c.2810C>T (p.Ser937Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800977T>A | CA426121624 | FBXO11,MSH6 | c.2697T>A (p.Ser899=) c.2994T>A (p.Ser998=) n.3078T>A c.1606+1388T>A (n.1606+1388T>A) c.3000T>A (p.Ser1000=) c.628-2443T>A (n.628-2443T>A) c.2151T>A (p.Ser717=) c.2604T>A (p.Ser868=) c.169+7218A>T (n.169+7218A>T) c.*124+7017A>T (n.*124+7017A>T) c.*2341T>A (n.*2341T>A) c.2088T>A (p.Ser696=) c.2991T>A (p.Ser997=) c.-103T>A (n.-103T>A) c.2811T>A (p.Ser937=) | dbSNP |
2 | g.47800977T>C | CA426121622 | FBXO11,MSH6 | c.2697T>C (p.Ser899=) c.2994T>C (p.Ser998=) n.3078T>C c.1606+1388T>C (n.1606+1388T>C) c.3000T>C (p.Ser1000=) c.628-2443T>C (n.628-2443T>C) c.2151T>C (p.Ser717=) c.2604T>C (p.Ser868=) c.169+7218A>G (n.169+7218A>G) c.*124+7017A>G (n.*124+7017A>G) c.*2341T>C (n.*2341T>C) c.2088T>C (p.Ser696=) c.2991T>C (p.Ser997=) c.-103T>C (n.-103T>C) c.2811T>C (p.Ser937=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800977T>G | CA426121621 | FBXO11,MSH6 | c.2697T>G (p.Ser899=) c.2994T>G (p.Ser998=) n.3078T>G c.1606+1388T>G (n.1606+1388T>G) c.3000T>G (p.Ser1000=) c.628-2443T>G (n.628-2443T>G) c.2151T>G (p.Ser717=) c.2604T>G (p.Ser868=) c.169+7218A>C (n.169+7218A>C) c.*124+7017A>C (n.*124+7017A>C) c.*2341T>G (n.*2341T>G) c.2088T>G (p.Ser696=) c.2991T>G (p.Ser997=) c.-103T>G (n.-103T>G) c.2811T>G (p.Ser937=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800978A= | CA2496050023 | FBXO11,MSH6 | c.2698A= (p.Thr900=) c.2995A= (p.Thr999=) n.3079A= c.1606+1389A= (n.1606+1389A=) c.3001A= (p.Thr1001=) c.628-2442A= (n.628-2442A=) c.2152A= (p.Thr718=) c.2605A= (p.Thr869=) c.169+7217T= (n.169+7217T=) c.*124+7016T= (n.*124+7016T=) c.*2342A= (n.*2342A=) c.2089A= (p.Thr697=) c.2992A= (p.Thr998=) c.-102A= (n.-102A=) c.2812A= (p.Thr938=) | |
2 | g.47800978A>C | CA346756387 | FBXO11,MSH6 | c.2698A>C (p.Thr900Pro) c.2995A>C (p.Thr999Pro) n.3079A>C c.1606+1389A>C (n.1606+1389A>C) c.3001A>C (p.Thr1001Pro) c.628-2442A>C (n.628-2442A>C) c.2152A>C (p.Thr718Pro) c.2605A>C (p.Thr869Pro) c.169+7217T>G (n.169+7217T>G) c.*124+7016T>G (n.*124+7016T>G) c.*2342A>C (n.*2342A>C) c.2089A>C (p.Thr697Pro) c.2992A>C (p.Thr998Pro) c.-102A>C (n.-102A>C) c.2812A>C (p.Thr938Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47800978A>G | CA069932 | FBXO11,MSH6 | c.2698A>G (p.Thr900Ala) c.2995A>G (p.Thr999Ala) n.3079A>G c.1606+1389A>G (n.1606+1389A>G) c.3001A>G (p.Thr1001Ala) c.628-2442A>G (n.628-2442A>G) c.2152A>G (p.Thr718Ala) c.2605A>G (p.Thr869Ala) c.169+7217T>C (n.169+7217T>C) c.*124+7016T>C (n.*124+7016T>C) c.*2342A>G (n.*2342A>G) c.2089A>G (p.Thr697Ala) c.2992A>G (p.Thr998Ala) c.-102A>G (n.-102A>G) c.2812A>G (p.Thr938Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800978A>T | CA346756388 | FBXO11,MSH6 | c.2698A>T (p.Thr900Ser) c.2995A>T (p.Thr999Ser) n.3079A>T c.1606+1389A>T (n.1606+1389A>T) c.3001A>T (p.Thr1001Ser) c.628-2442A>T (n.628-2442A>T) c.2152A>T (p.Thr718Ser) c.2605A>T (p.Thr869Ser) c.169+7217T>A (n.169+7217T>A) c.*124+7016T>A (n.*124+7016T>A) c.*2342A>T (n.*2342A>T) c.2089A>T (p.Thr697Ser) c.2992A>T (p.Thr998Ser) c.-102A>T (n.-102A>T) c.2812A>T (p.Thr938Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800979C>A | CA16617689 | FBXO11,MSH6 | c.2699C>A (p.Thr900Asn) c.2996C>A (p.Thr999Asn) n.3080C>A c.1606+1390C>A (n.1606+1390C>A) c.3002C>A (p.Thr1001Asn) c.628-2441C>A (n.628-2441C>A) c.2153C>A (p.Thr718Asn) c.2606C>A (p.Thr869Asn) c.169+7216G>T (n.169+7216G>T) c.*124+7015G>T (n.*124+7015G>T) c.*2343C>A (n.*2343C>A) c.2090C>A (p.Thr697Asn) c.2993C>A (p.Thr998Asn) c.-101C>A (n.-101C>A) c.2813C>A (p.Thr938Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800979C= | CA2496050024 | FBXO11,MSH6 | c.2699C= (p.Thr900=) c.2996C= (p.Thr999=) n.3080C= c.1606+1390C= (n.1606+1390C=) c.3002C= (p.Thr1001=) c.628-2441C= (n.628-2441C=) c.2153C= (p.Thr718=) c.2606C= (p.Thr869=) c.169+7216G= (n.169+7216G=) c.*124+7015G= (n.*124+7015G=) c.*2343C= (n.*2343C=) c.2090C= (p.Thr697=) c.2993C= (p.Thr998=) c.-101C= (n.-101C=) c.2813C= (p.Thr938=) | |
2 | g.47800979C>G | CA346756389 | FBXO11,MSH6 | c.2699C>G (p.Thr900Ser) c.2996C>G (p.Thr999Ser) n.3080C>G c.1606+1390C>G (n.1606+1390C>G) c.3002C>G (p.Thr1001Ser) c.628-2441C>G (n.628-2441C>G) c.2153C>G (p.Thr718Ser) c.2606C>G (p.Thr869Ser) c.169+7216G>C (n.169+7216G>C) c.*124+7015G>C (n.*124+7015G>C) c.*2343C>G (n.*2343C>G) c.2090C>G (p.Thr697Ser) c.2993C>G (p.Thr998Ser) c.-101C>G (n.-101C>G) c.2813C>G (p.Thr938Ser) | dbSNP |
2 | g.47800979C>T | CA346756390 | FBXO11,MSH6 | c.2699C>T (p.Thr900Ile) c.2996C>T (p.Thr999Ile) n.3080C>T c.1606+1390C>T (n.1606+1390C>T) c.3002C>T (p.Thr1001Ile) c.628-2441C>T (n.628-2441C>T) c.2153C>T (p.Thr718Ile) c.2606C>T (p.Thr869Ile) c.169+7216G>A (n.169+7216G>A) c.*124+7015G>A (n.*124+7015G>A) c.*2343C>T (n.*2343C>T) c.2090C>T (p.Thr697Ile) c.2993C>T (p.Thr998Ile) c.-101C>T (n.-101C>T) c.2813C>T (p.Thr938Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800980C>A | CA426121626 | FBXO11,MSH6 | c.2700C>A (p.Thr900=) c.2997C>A (p.Thr999=) n.3081C>A c.1606+1391C>A (n.1606+1391C>A) c.3003C>A (p.Thr1001=) c.628-2440C>A (n.628-2440C>A) c.2154C>A (p.Thr718=) c.2607C>A (p.Thr869=) c.169+7215G>T (n.169+7215G>T) c.*124+7014G>T (n.*124+7014G>T) c.*2344C>A (n.*2344C>A) c.2091C>A (p.Thr697=) c.2994C>A (p.Thr998=) c.-100C>A (n.-100C>A) c.2814C>A (p.Thr938=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800980C= | CA2496050025 | FBXO11,MSH6 | c.2700C= (p.Thr900=) c.2997C= (p.Thr999=) n.3081C= c.1606+1391C= (n.1606+1391C=) c.3003C= (p.Thr1001=) c.628-2440C= (n.628-2440C=) c.2154C= (p.Thr718=) c.2607C= (p.Thr869=) c.169+7215G= (n.169+7215G=) c.*124+7014G= (n.*124+7014G=) c.*2344C= (n.*2344C=) c.2091C= (p.Thr697=) c.2994C= (p.Thr998=) c.-100C= (n.-100C=) c.2814C= (p.Thr938=) | |
2 | g.47800980C>G | CA348524 | FBXO11,MSH6 | c.2700C>G (p.Thr900=) c.2997C>G (p.Thr999=) n.3081C>G c.1606+1391C>G (n.1606+1391C>G) c.3003C>G (p.Thr1001=) c.628-2440C>G (n.628-2440C>G) c.2154C>G (p.Thr718=) c.2607C>G (p.Thr869=) c.169+7215G>C (n.169+7215G>C) c.*124+7014G>C (n.*124+7014G>C) c.*2344C>G (n.*2344C>G) c.2091C>G (p.Thr697=) c.2994C>G (p.Thr998=) c.-100C>G (n.-100C>G) c.2814C>G (p.Thr938=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800980C>T | CA069937 | FBXO11,MSH6 | c.2700C>T (p.Thr900=) c.2997C>T (p.Thr999=) n.3081C>T c.1606+1391C>T (n.1606+1391C>T) c.3003C>T (p.Thr1001=) c.628-2440C>T (n.628-2440C>T) c.2154C>T (p.Thr718=) c.2607C>T (p.Thr869=) c.169+7215G>A (n.169+7215G>A) c.*124+7014G>A (n.*124+7014G>A) c.*2344C>T (n.*2344C>T) c.2091C>T (p.Thr697=) c.2994C>T (p.Thr998=) c.-100C>T (n.-100C>T) c.2814C>T (p.Thr938=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800981A>C | CA346756393 | FBXO11,MSH6 | c.2701A>C (p.Lys901Gln) c.2998A>C (p.Lys1000Gln) n.3082A>C c.1606+1392A>C (n.1606+1392A>C) c.3004A>C (p.Lys1002Gln) c.628-2439A>C (n.628-2439A>C) c.2155A>C (p.Lys719Gln) c.2608A>C (p.Lys870Gln) c.169+7214T>G (n.169+7214T>G) c.*124+7013T>G (n.*124+7013T>G) c.*2345A>C (n.*2345A>C) c.2092A>C (p.Lys698Gln) c.2995A>C (p.Lys999Gln) c.-99A>C (n.-99A>C) c.2815A>C (p.Lys939Gln) | |
2 | g.47800981A>G | CA346756392 | FBXO11,MSH6 | c.2701A>G (p.Lys901Glu) c.2998A>G (p.Lys1000Glu) n.3082A>G c.1606+1392A>G (n.1606+1392A>G) c.3004A>G (p.Lys1002Glu) c.628-2439A>G (n.628-2439A>G) c.2155A>G (p.Lys719Glu) c.2608A>G (p.Lys870Glu) c.169+7214T>C (n.169+7214T>C) c.*124+7013T>C (n.*124+7013T>C) c.*2345A>G (n.*2345A>G) c.2092A>G (p.Lys698Glu) c.2995A>G (p.Lys999Glu) c.-99A>G (n.-99A>G) c.2815A>G (p.Lys939Glu) | dbSNP |
2 | g.47800981A>T | CA346756391 | FBXO11,MSH6 | c.2701A>T (p.Lys901Ter) c.2998A>T (p.Lys1000Ter) n.3082A>T c.1606+1392A>T (n.1606+1392A>T) c.3004A>T (p.Lys1002Ter) c.628-2439A>T (n.628-2439A>T) c.2155A>T (p.Lys719Ter) c.2608A>T (p.Lys870Ter) c.169+7214T>A (n.169+7214T>A) c.*124+7013T>A (n.*124+7013T>A) c.*2345A>T (n.*2345A>T) c.2092A>T (p.Lys698Ter) c.2995A>T (p.Lys999Ter) c.-99A>T (n.-99A>T) c.2815A>T (p.Lys939Ter) | dbSNP |
2 | g.47800982del | CA2580068118 | FBXO11,MSH6 | c.2702del (p.Lys901ArgfsTer20) c.2999del (p.Lys1000ArgfsTer20) n.3083del c.1606+1393del (n.1606+1393del) c.3005del (p.Lys1002ArgfsTer20) c.628-2438del (n.628-2438del) c.2156del (p.Lys719ArgfsTer20) c.2609del (p.Lys870ArgfsTer20) c.169+7214del (n.169+7214del) c.*124+7013del (n.*124+7013del) c.*2346del (n.*2346del) c.2093del (p.Lys698ArgfsTer20) c.2996del (p.Lys999ArgfsTer20) c.-98del (n.-98del) c.2816del (p.Lys939ArgfsTer20) | ClinVar |
2 | g.47800982A>C | CA346756394 | FBXO11,MSH6 | c.2702A>C (p.Lys901Thr) c.2999A>C (p.Lys1000Thr) n.3083A>C c.1606+1393A>C (n.1606+1393A>C) c.3005A>C (p.Lys1002Thr) c.628-2438A>C (n.628-2438A>C) c.2156A>C (p.Lys719Thr) c.2609A>C (p.Lys870Thr) c.169+7213T>G (n.169+7213T>G) c.*124+7012T>G (n.*124+7012T>G) c.*2346A>C (n.*2346A>C) c.2093A>C (p.Lys698Thr) c.2996A>C (p.Lys999Thr) c.-98A>C (n.-98A>C) c.2816A>C (p.Lys939Thr) | |
2 | g.47800982A>G | CA346756396 | FBXO11,MSH6 | c.2702A>G (p.Lys901Arg) c.2999A>G (p.Lys1000Arg) n.3083A>G c.1606+1393A>G (n.1606+1393A>G) c.3005A>G (p.Lys1002Arg) c.628-2438A>G (n.628-2438A>G) c.2156A>G (p.Lys719Arg) c.2609A>G (p.Lys870Arg) c.169+7213T>C (n.169+7213T>C) c.*124+7012T>C (n.*124+7012T>C) c.*2346A>G (n.*2346A>G) c.2093A>G (p.Lys698Arg) c.2996A>G (p.Lys999Arg) c.-98A>G (n.-98A>G) c.2816A>G (p.Lys939Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800982A>T | CA346756395 | FBXO11,MSH6 | c.2702A>T (p.Lys901Met) c.2999A>T (p.Lys1000Met) n.3083A>T c.1606+1393A>T (n.1606+1393A>T) c.3005A>T (p.Lys1002Met) c.628-2438A>T (n.628-2438A>T) c.2156A>T (p.Lys719Met) c.2609A>T (p.Lys870Met) c.169+7213T>A (n.169+7213T>A) c.*124+7012T>A (n.*124+7012T>A) c.*2346A>T (n.*2346A>T) c.2093A>T (p.Lys698Met) c.2996A>T (p.Lys999Met) c.-98A>T (n.-98A>T) c.2816A>T (p.Lys939Met) | dbSNP |
2 | g.47800983G>A | CA426121635 | FBXO11,MSH6 | c.2703G>A (p.Lys901=) c.3000G>A (p.Lys1000=) n.3084G>A c.1606+1394G>A (n.1606+1394G>A) c.3006G>A (p.Lys1002=) c.628-2437G>A (n.628-2437G>A) c.2157G>A (p.Lys719=) c.2610G>A (p.Lys870=) c.169+7212C>T (n.169+7212C>T) c.*124+7011C>T (n.*124+7011C>T) c.*2347G>A (n.*2347G>A) c.2094G>A (p.Lys698=) c.2997G>A (p.Lys999=) c.-97G>A (n.-97G>A) c.2817G>A (p.Lys939=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800983G>C | CA346756397 | FBXO11,MSH6 | c.2703G>C (p.Lys901Asn) c.3000G>C (p.Lys1000Asn) n.3084G>C c.1606+1394G>C (n.1606+1394G>C) c.3006G>C (p.Lys1002Asn) c.628-2437G>C (n.628-2437G>C) c.2157G>C (p.Lys719Asn) c.2610G>C (p.Lys870Asn) c.169+7212C>G (n.169+7212C>G) c.*124+7011C>G (n.*124+7011C>G) c.*2347G>C (n.*2347G>C) c.2094G>C (p.Lys698Asn) c.2997G>C (p.Lys999Asn) c.-97G>C (n.-97G>C) c.2817G>C (p.Lys939Asn) | |
2 | g.47800983G= | CA2496050026 | FBXO11,MSH6 | c.2703G= (p.Lys901=) c.3000G= (p.Lys1000=) n.3084G= c.1606+1394G= (n.1606+1394G=) c.3006G= (p.Lys1002=) c.628-2437G= (n.628-2437G=) c.2157G= (p.Lys719=) c.2610G= (p.Lys870=) c.169+7212C= (n.169+7212C=) c.*124+7011C= (n.*124+7011C=) c.*2347G= (n.*2347G=) c.2094G= (p.Lys698=) c.2997G= (p.Lys999=) c.-97G= (n.-97G=) c.2817G= (p.Lys939=) | |
2 | g.47800983G>T | CA069953 | FBXO11,MSH6 | c.2703G>T (p.Lys901Asn) c.3000G>T (p.Lys1000Asn) n.3084G>T c.1606+1394G>T (n.1606+1394G>T) c.3006G>T (p.Lys1002Asn) c.628-2437G>T (n.628-2437G>T) c.2157G>T (p.Lys719Asn) c.2610G>T (p.Lys870Asn) c.169+7212C>A (n.169+7212C>A) c.*124+7011C>A (n.*124+7011C>A) c.*2347G>T (n.*2347G>T) c.2094G>T (p.Lys698Asn) c.2997G>T (p.Lys999Asn) c.-97G>T (n.-97G>T) c.2817G>T (p.Lys939Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47800984A>C | CA346756398 | FBXO11,MSH6 | c.2704A>C (p.Lys902Gln) c.3001A>C (p.Lys1001Gln) n.3085A>C c.1606+1395A>C (n.1606+1395A>C) c.3007A>C (p.Lys1003Gln) c.628-2436A>C (n.628-2436A>C) c.2158A>C (p.Lys720Gln) c.2611A>C (p.Lys871Gln) c.169+7211T>G (n.169+7211T>G) c.*124+7010T>G (n.*124+7010T>G) c.*2348A>C (n.*2348A>C) c.2095A>C (p.Lys699Gln) c.2998A>C (p.Lys1000Gln) c.-96A>C (n.-96A>C) c.2818A>C (p.Lys940Gln) | dbSNP |
2 | g.47800984A>G | CA346756399 | FBXO11,MSH6 | c.2704A>G (p.Lys902Glu) c.3001A>G (p.Lys1001Glu) n.3085A>G c.1606+1395A>G (n.1606+1395A>G) c.3007A>G (p.Lys1003Glu) c.628-2436A>G (n.628-2436A>G) c.2158A>G (p.Lys720Glu) c.2611A>G (p.Lys871Glu) c.169+7211T>C (n.169+7211T>C) c.*124+7010T>C (n.*124+7010T>C) c.*2348A>G (n.*2348A>G) c.2095A>G (p.Lys699Glu) c.2998A>G (p.Lys1000Glu) c.-96A>G (n.-96A>G) c.2818A>G (p.Lys940Glu) | ClinVar |
2 | g.47800984A>T | CA346756400 | FBXO11,MSH6 | c.2704A>T (p.Lys902Ter) c.3001A>T (p.Lys1001Ter) n.3085A>T c.1606+1395A>T (n.1606+1395A>T) c.3007A>T (p.Lys1003Ter) c.628-2436A>T (n.628-2436A>T) c.2158A>T (p.Lys720Ter) c.2611A>T (p.Lys871Ter) c.169+7211T>A (n.169+7211T>A) c.*124+7010T>A (n.*124+7010T>A) c.*2348A>T (n.*2348A>T) c.2095A>T (p.Lys699Ter) c.2998A>T (p.Lys1000Ter) c.-96A>T (n.-96A>T) c.2818A>T (p.Lys940Ter) | dbSNP |
2 | g.47800985del | CA2580068119 | FBXO11,MSH6 | c.2705del (p.Lys902ArgfsTer19) c.3002del (p.Lys1001ArgfsTer19) n.3086del c.1606+1396del (n.1606+1396del) c.3008del (p.Lys1003ArgfsTer19) c.628-2435del (n.628-2435del) c.2159del (p.Lys720ArgfsTer19) c.2612del (p.Lys871ArgfsTer19) c.169+7211del (n.169+7211del) c.*124+7010del (n.*124+7010del) c.*2349del (n.*2349del) c.2096del (p.Lys699ArgfsTer19) c.2999del (p.Lys1000ArgfsTer19) c.-95del (n.-95del) c.2819del (p.Lys940ArgfsTer19) | ClinVar |
2 | g.47800985A= | CA2496050027 | FBXO11,MSH6 | c.2705A= (p.Lys902=) c.3002A= (p.Lys1001=) n.3086A= c.1606+1396A= (n.1606+1396A=) c.3008A= (p.Lys1003=) c.628-2435A= (n.628-2435A=) c.2159A= (p.Lys720=) c.2612A= (p.Lys871=) c.169+7210T= (n.169+7210T=) c.*124+7009T= (n.*124+7009T=) c.*2349A= (n.*2349A=) c.2096A= (p.Lys699=) c.2999A= (p.Lys1000=) c.-95A= (n.-95A=) c.2819A= (p.Lys940=) | |
2 | g.47800985A>C | CA346756401 | FBXO11,MSH6 | c.2705A>C (p.Lys902Thr) c.3002A>C (p.Lys1001Thr) n.3086A>C c.1606+1396A>C (n.1606+1396A>C) c.3008A>C (p.Lys1003Thr) c.628-2435A>C (n.628-2435A>C) c.2159A>C (p.Lys720Thr) c.2612A>C (p.Lys871Thr) c.169+7210T>G (n.169+7210T>G) c.*124+7009T>G (n.*124+7009T>G) c.*2349A>C (n.*2349A>C) c.2096A>C (p.Lys699Thr) c.2999A>C (p.Lys1000Thr) c.-95A>C (n.-95A>C) c.2819A>C (p.Lys940Thr) | |
2 | g.47800985A>G | CA10578127 | FBXO11,MSH6 | c.2705A>G (p.Lys902Arg) c.3002A>G (p.Lys1001Arg) n.3086A>G c.1606+1396A>G (n.1606+1396A>G) c.3008A>G (p.Lys1003Arg) c.628-2435A>G (n.628-2435A>G) c.2159A>G (p.Lys720Arg) c.2612A>G (p.Lys871Arg) c.169+7210T>C (n.169+7210T>C) c.*124+7009T>C (n.*124+7009T>C) c.*2349A>G (n.*2349A>G) c.2096A>G (p.Lys699Arg) c.2999A>G (p.Lys1000Arg) c.-95A>G (n.-95A>G) c.2819A>G (p.Lys940Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800985A>T | CA346756402 | FBXO11,MSH6 | c.2705A>T (p.Lys902Met) c.3002A>T (p.Lys1001Met) n.3086A>T c.1606+1396A>T (n.1606+1396A>T) c.3008A>T (p.Lys1003Met) c.628-2435A>T (n.628-2435A>T) c.2159A>T (p.Lys720Met) c.2612A>T (p.Lys871Met) c.169+7210T>A (n.169+7210T>A) c.*124+7009T>A (n.*124+7009T>A) c.*2349A>T (n.*2349A>T) c.2096A>T (p.Lys699Met) c.2999A>T (p.Lys1000Met) c.-95A>T (n.-95A>T) c.2819A>T (p.Lys940Met) | dbSNP |
2 | g.47800986G>A | CA426121640 | FBXO11,MSH6 | c.2706G>A (p.Lys902=) c.3003G>A (p.Lys1001=) n.3087G>A c.1606+1397G>A (n.1606+1397G>A) c.3009G>A (p.Lys1003=) c.628-2434G>A (n.628-2434G>A) c.2160G>A (p.Lys720=) c.2613G>A (p.Lys871=) c.169+7209C>T (n.169+7209C>T) c.*124+7008C>T (n.*124+7008C>T) c.*2350G>A (n.*2350G>A) c.2097G>A (p.Lys699=) c.3000G>A (p.Lys1000=) c.-94G>A (n.-94G>A) c.2820G>A (p.Lys940=) | dbSNP |
2 | g.47800986G>C | CA346756403 | FBXO11,MSH6 | c.2706G>C (p.Lys902Asn) c.3003G>C (p.Lys1001Asn) n.3087G>C c.1606+1397G>C (n.1606+1397G>C) c.3009G>C (p.Lys1003Asn) c.628-2434G>C (n.628-2434G>C) c.2160G>C (p.Lys720Asn) c.2613G>C (p.Lys871Asn) c.169+7209C>G (n.169+7209C>G) c.*124+7008C>G (n.*124+7008C>G) c.*2350G>C (n.*2350G>C) c.2097G>C (p.Lys699Asn) c.3000G>C (p.Lys1000Asn) c.-94G>C (n.-94G>C) c.2820G>C (p.Lys940Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800986G= | CA2496050028 | FBXO11,MSH6 | c.2706G= (p.Lys902=) c.3003G= (p.Lys1001=) n.3087G= c.1606+1397G= (n.1606+1397G=) c.3009G= (p.Lys1003=) c.628-2434G= (n.628-2434G=) c.2160G= (p.Lys720=) c.2613G= (p.Lys871=) c.169+7209C= (n.169+7209C=) c.*124+7008C= (n.*124+7008C=) c.*2350G= (n.*2350G=) c.2097G= (p.Lys699=) c.3000G= (p.Lys1000=) c.-94G= (n.-94G=) c.2820G= (p.Lys940=) | |
2 | g.47800986G>T | CA346756404 | FBXO11,MSH6 | c.2706G>T (p.Lys902Asn) c.3003G>T (p.Lys1001Asn) n.3087G>T c.1606+1397G>T (n.1606+1397G>T) c.3009G>T (p.Lys1003Asn) c.628-2434G>T (n.628-2434G>T) c.2160G>T (p.Lys720Asn) c.2613G>T (p.Lys871Asn) c.169+7209C>A (n.169+7209C>A) c.*124+7008C>A (n.*124+7008C>A) c.*2350G>T (n.*2350G>T) c.2097G>T (p.Lys699Asn) c.3000G>T (p.Lys1000Asn) c.-94G>T (n.-94G>T) c.2820G>T (p.Lys940Asn) | dbSNP |
2 | g.47800987G>A | CA011330 | FBXO11,MSH6 | c.2707G>A (p.Gly903Ser) c.3004G>A (p.Gly1002Ser) n.3088G>A c.1606+1398G>A (n.1606+1398G>A) c.3010G>A (p.Gly1004Ser) c.628-2433G>A (n.628-2433G>A) c.2161G>A (p.Gly721Ser) c.2614G>A (p.Gly872Ser) c.169+7208C>T (n.169+7208C>T) c.*124+7007C>T (n.*124+7007C>T) c.*2351G>A (n.*2351G>A) c.2098G>A (p.Gly700Ser) c.3001G>A (p.Gly1001Ser) c.-93G>A (n.-93G>A) c.2821G>A (p.Gly941Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800987G>C | CA346756406 | FBXO11,MSH6 | c.2707G>C (p.Gly903Arg) c.3004G>C (p.Gly1002Arg) n.3088G>C c.1606+1398G>C (n.1606+1398G>C) c.3010G>C (p.Gly1004Arg) c.628-2433G>C (n.628-2433G>C) c.2161G>C (p.Gly721Arg) c.2614G>C (p.Gly872Arg) c.169+7208C>G (n.169+7208C>G) c.*124+7007C>G (n.*124+7007C>G) c.*2351G>C (n.*2351G>C) c.2098G>C (p.Gly700Arg) c.3001G>C (p.Gly1001Arg) c.-93G>C (n.-93G>C) c.2821G>C (p.Gly941Arg) | dbSNP |
2 | g.47800987G= | CA2496050029 | FBXO11,MSH6 | c.2707G= (p.Gly903=) c.3004G= (p.Gly1002=) n.3088G= c.1606+1398G= (n.1606+1398G=) c.3010G= (p.Gly1004=) c.628-2433G= (n.628-2433G=) c.2161G= (p.Gly721=) c.2614G= (p.Gly872=) c.169+7208C= (n.169+7208C=) c.*124+7007C= (n.*124+7007C=) c.*2351G= (n.*2351G=) c.2098G= (p.Gly700=) c.3001G= (p.Gly1001=) c.-93G= (n.-93G=) c.2821G= (p.Gly941=) | |
2 | g.47800987G>T | CA346756405 | FBXO11,MSH6 | c.2707G>T (p.Gly903Cys) c.3004G>T (p.Gly1002Cys) n.3088G>T c.1606+1398G>T (n.1606+1398G>T) c.3010G>T (p.Gly1004Cys) c.628-2433G>T (n.628-2433G>T) c.2161G>T (p.Gly721Cys) c.2614G>T (p.Gly872Cys) c.169+7208C>A (n.169+7208C>A) c.*124+7007C>A (n.*124+7007C>A) c.*2351G>T (n.*2351G>T) c.2098G>T (p.Gly700Cys) c.3001G>T (p.Gly1001Cys) c.-93G>T (n.-93G>T) c.2821G>T (p.Gly941Cys) | dbSNP |
2 | g.47800988G>A | CA16617690 | FBXO11,MSH6 | c.2708G>A (p.Gly903Asp) c.3005G>A (p.Gly1002Asp) n.3089G>A c.1606+1399G>A (n.1606+1399G>A) c.3011G>A (p.Gly1004Asp) c.628-2432G>A (n.628-2432G>A) c.2162G>A (p.Gly721Asp) c.2615G>A (p.Gly872Asp) c.169+7207C>T (n.169+7207C>T) c.*124+7006C>T (n.*124+7006C>T) c.*2352G>A (n.*2352G>A) c.2099G>A (p.Gly700Asp) c.3002G>A (p.Gly1001Asp) c.-92G>A (n.-92G>A) c.2822G>A (p.Gly941Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800988G>C | CA346756407 | FBXO11,MSH6 | c.2708G>C (p.Gly903Ala) c.3005G>C (p.Gly1002Ala) n.3089G>C c.1606+1399G>C (n.1606+1399G>C) c.3011G>C (p.Gly1004Ala) c.628-2432G>C (n.628-2432G>C) c.2162G>C (p.Gly721Ala) c.2615G>C (p.Gly872Ala) c.169+7207C>G (n.169+7207C>G) c.*124+7006C>G (n.*124+7006C>G) c.*2352G>C (n.*2352G>C) c.2099G>C (p.Gly700Ala) c.3002G>C (p.Gly1001Ala) c.-92G>C (n.-92G>C) c.2822G>C (p.Gly941Ala) | dbSNP |
2 | g.47800988G= | CA2496050030 | FBXO11,MSH6 | c.2708G= (p.Gly903=) c.3005G= (p.Gly1002=) n.3089G= c.1606+1399G= (n.1606+1399G=) c.3011G= (p.Gly1004=) c.628-2432G= (n.628-2432G=) c.2162G= (p.Gly721=) c.2615G= (p.Gly872=) c.169+7207C= (n.169+7207C=) c.*124+7006C= (n.*124+7006C=) c.*2352G= (n.*2352G=) c.2099G= (p.Gly700=) c.3002G= (p.Gly1001=) c.-92G= (n.-92G=) c.2822G= (p.Gly941=) | |
2 | g.47800988G>T | CA346756408 | FBXO11,MSH6 | c.2708G>T (p.Gly903Val) c.3005G>T (p.Gly1002Val) n.3089G>T c.1606+1399G>T (n.1606+1399G>T) c.3011G>T (p.Gly1004Val) c.628-2432G>T (n.628-2432G>T) c.2162G>T (p.Gly721Val) c.2615G>T (p.Gly872Val) c.169+7207C>A (n.169+7207C>A) c.*124+7006C>A (n.*124+7006C>A) c.*2352G>T (n.*2352G>T) c.2099G>T (p.Gly700Val) c.3002G>T (p.Gly1001Val) c.-92G>T (n.-92G>T) c.2822G>T (p.Gly941Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800989C>A | CA426121651 | FBXO11,MSH6 | c.2709C>A (p.Gly903=) c.3006C>A (p.Gly1002=) n.3090C>A c.1606+1400C>A (n.1606+1400C>A) c.3012C>A (p.Gly1004=) c.628-2431C>A (n.628-2431C>A) c.2163C>A (p.Gly721=) c.2616C>A (p.Gly872=) c.169+7206G>T (n.169+7206G>T) c.*124+7005G>T (n.*124+7005G>T) c.*2353C>A (n.*2353C>A) c.2100C>A (p.Gly700=) c.3003C>A (p.Gly1001=) c.-91C>A (n.-91C>A) c.2823C>A (p.Gly941=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800989C= | CA2496050031 | FBXO11,MSH6 | c.2709C= (p.Gly903=) c.3006C= (p.Gly1002=) n.3090C= c.1606+1400C= (n.1606+1400C=) c.3012C= (p.Gly1004=) c.628-2431C= (n.628-2431C=) c.2163C= (p.Gly721=) c.2616C= (p.Gly872=) c.169+7206G= (n.169+7206G=) c.*124+7005G= (n.*124+7005G=) c.*2353C= (n.*2353C=) c.2100C= (p.Gly700=) c.3003C= (p.Gly1001=) c.-91C= (n.-91C=) c.2823C= (p.Gly941=) | |
2 | g.47800989C>G | CA426121653 | FBXO11,MSH6 | c.2709C>G (p.Gly903=) c.3006C>G (p.Gly1002=) n.3090C>G c.1606+1400C>G (n.1606+1400C>G) c.3012C>G (p.Gly1004=) c.628-2431C>G (n.628-2431C>G) c.2163C>G (p.Gly721=) c.2616C>G (p.Gly872=) c.169+7206G>C (n.169+7206G>C) c.*124+7005G>C (n.*124+7005G>C) c.*2353C>G (n.*2353C>G) c.2100C>G (p.Gly700=) c.3003C>G (p.Gly1001=) c.-91C>G (n.-91C>G) c.2823C>G (p.Gly941=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800989C>T | CA10582074 | FBXO11,MSH6 | c.2709C>T (p.Gly903=) c.3006C>T (p.Gly1002=) n.3090C>T c.1606+1400C>T (n.1606+1400C>T) c.3012C>T (p.Gly1004=) c.628-2431C>T (n.628-2431C>T) c.2163C>T (p.Gly721=) c.2616C>T (p.Gly872=) c.169+7206G>A (n.169+7206G>A) c.*124+7005G>A (n.*124+7005G>A) c.*2353C>T (n.*2353C>T) c.2100C>T (p.Gly700=) c.3003C>T (p.Gly1001=) c.-91C>T (n.-91C>T) c.2823C>T (p.Gly941=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800990T>A | CA346756409 | FBXO11,MSH6 | c.2710T>A (p.Cys904Ser) c.3007T>A (p.Cys1003Ser) n.3091T>A c.1606+1401T>A (n.1606+1401T>A) c.3013T>A (p.Cys1005Ser) c.628-2430T>A (n.628-2430T>A) c.2164T>A (p.Cys722Ser) c.2617T>A (p.Cys873Ser) c.169+7205A>T (n.169+7205A>T) c.*124+7004A>T (n.*124+7004A>T) c.*2354T>A (n.*2354T>A) c.2101T>A (p.Cys701Ser) c.3004T>A (p.Cys1002Ser) c.-90T>A (n.-90T>A) c.2824T>A (p.Cys942Ser) | dbSNP |
2 | g.47800990T>C | CA46712688 | FBXO11,MSH6 | c.2710T>C (p.Cys904Arg) c.3007T>C (p.Cys1003Arg) n.3091T>C c.1606+1401T>C (n.1606+1401T>C) c.3013T>C (p.Cys1005Arg) c.628-2430T>C (n.628-2430T>C) c.2164T>C (p.Cys722Arg) c.2617T>C (p.Cys873Arg) c.169+7205A>G (n.169+7205A>G) c.*124+7004A>G (n.*124+7004A>G) c.*2354T>C (n.*2354T>C) c.2101T>C (p.Cys701Arg) c.3004T>C (p.Cys1002Arg) c.-90T>C (n.-90T>C) c.2824T>C (p.Cys942Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800990T>G | CA346756410 | FBXO11,MSH6 | c.2710T>G (p.Cys904Gly) c.3007T>G (p.Cys1003Gly) n.3091T>G c.1606+1401T>G (n.1606+1401T>G) c.3013T>G (p.Cys1005Gly) c.628-2430T>G (n.628-2430T>G) c.2164T>G (p.Cys722Gly) c.2617T>G (p.Cys873Gly) c.169+7205A>C (n.169+7205A>C) c.*124+7004A>C (n.*124+7004A>C) c.*2354T>G (n.*2354T>G) c.2101T>G (p.Cys701Gly) c.3004T>G (p.Cys1002Gly) c.-90T>G (n.-90T>G) c.2824T>G (p.Cys942Gly) | |
2 | g.47800990T= | CA2496050032 | FBXO11,MSH6 | c.2710T= (p.Cys904=) c.3007T= (p.Cys1003=) n.3091T= c.1606+1401T= (n.1606+1401T=) c.3013T= (p.Cys1005=) c.628-2430T= (n.628-2430T=) c.2164T= (p.Cys722=) c.2617T= (p.Cys873=) c.169+7205A= (n.169+7205A=) c.*124+7004A= (n.*124+7004A=) c.*2354T= (n.*2354T=) c.2101T= (p.Cys701=) c.3004T= (p.Cys1002=) c.-90T= (n.-90T=) c.2824T= (p.Cys942=) | |
2 | g.47800991G>A | CA346756411 | FBXO11,MSH6 | c.2711G>A (p.Cys904Tyr) c.3008G>A (p.Cys1003Tyr) n.3092G>A c.1606+1402G>A (n.1606+1402G>A) c.3014G>A (p.Cys1005Tyr) c.628-2429G>A (n.628-2429G>A) c.2165G>A (p.Cys722Tyr) c.2618G>A (p.Cys873Tyr) c.169+7204C>T (n.169+7204C>T) c.*124+7003C>T (n.*124+7003C>T) c.*2355G>A (n.*2355G>A) c.2102G>A (p.Cys701Tyr) c.3005G>A (p.Cys1002Tyr) c.-89G>A (n.-89G>A) c.2825G>A (p.Cys942Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800991G>C | CA346756412 | FBXO11,MSH6 | c.2711G>C (p.Cys904Ser) c.3008G>C (p.Cys1003Ser) n.3092G>C c.1606+1402G>C (n.1606+1402G>C) c.3014G>C (p.Cys1005Ser) c.628-2429G>C (n.628-2429G>C) c.2165G>C (p.Cys722Ser) c.2618G>C (p.Cys873Ser) c.169+7204C>G (n.169+7204C>G) c.*124+7003C>G (n.*124+7003C>G) c.*2355G>C (n.*2355G>C) c.2102G>C (p.Cys701Ser) c.3005G>C (p.Cys1002Ser) c.-89G>C (n.-89G>C) c.2825G>C (p.Cys942Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800991G= | CA2496050033 | FBXO11,MSH6 | c.2711G= (p.Cys904=) c.3008G= (p.Cys1003=) n.3092G= c.1606+1402G= (n.1606+1402G=) c.3014G= (p.Cys1005=) c.628-2429G= (n.628-2429G=) c.2165G= (p.Cys722=) c.2618G= (p.Cys873=) c.169+7204C= (n.169+7204C=) c.*124+7003C= (n.*124+7003C=) c.*2355G= (n.*2355G=) c.2102G= (p.Cys701=) c.3005G= (p.Cys1002=) c.-89G= (n.-89G=) c.2825G= (p.Cys942=) | |
2 | g.47800991G>T | CA346756413 | FBXO11,MSH6 | c.2711G>T (p.Cys904Phe) c.3008G>T (p.Cys1003Phe) n.3092G>T c.1606+1402G>T (n.1606+1402G>T) c.3014G>T (p.Cys1005Phe) c.628-2429G>T (n.628-2429G>T) c.2165G>T (p.Cys722Phe) c.2618G>T (p.Cys873Phe) c.169+7204C>A (n.169+7204C>A) c.*124+7003C>A (n.*124+7003C>A) c.*2355G>T (n.*2355G>T) c.2102G>T (p.Cys701Phe) c.3005G>T (p.Cys1002Phe) c.-89G>T (n.-89G>T) c.2825G>T (p.Cys942Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800992T>A | CA346756414 | FBXO11,MSH6 | c.2712T>A (p.Cys904Ter) c.3009T>A (p.Cys1003Ter) n.3093T>A c.1606+1403T>A (n.1606+1403T>A) c.3015T>A (p.Cys1005Ter) c.628-2428T>A (n.628-2428T>A) c.2166T>A (p.Cys722Ter) c.2619T>A (p.Cys873Ter) c.169+7203A>T (n.169+7203A>T) c.*124+7002A>T (n.*124+7002A>T) c.*2356T>A (n.*2356T>A) c.2103T>A (p.Cys701Ter) c.3006T>A (p.Cys1002Ter) c.-88T>A (n.-88T>A) c.2826T>A (p.Cys942Ter) | |
2 | g.47800992T>C | CA426121657 | FBXO11,MSH6 | c.2712T>C (p.Cys904=) c.3009T>C (p.Cys1003=) n.3093T>C c.1606+1403T>C (n.1606+1403T>C) c.3015T>C (p.Cys1005=) c.628-2428T>C (n.628-2428T>C) c.2166T>C (p.Cys722=) c.2619T>C (p.Cys873=) c.169+7203A>G (n.169+7203A>G) c.*124+7002A>G (n.*124+7002A>G) c.*2356T>C (n.*2356T>C) c.2103T>C (p.Cys701=) c.3006T>C (p.Cys1002=) c.-88T>C (n.-88T>C) c.2826T>C (p.Cys942=) | |
2 | g.47800992T>G | CA346756415 | FBXO11,MSH6 | c.2712T>G (p.Cys904Trp) c.3009T>G (p.Cys1003Trp) n.3093T>G c.1606+1403T>G (n.1606+1403T>G) c.3015T>G (p.Cys1005Trp) c.628-2428T>G (n.628-2428T>G) c.2166T>G (p.Cys722Trp) c.2619T>G (p.Cys873Trp) c.169+7203A>C (n.169+7203A>C) c.*124+7002A>C (n.*124+7002A>C) c.*2356T>G (n.*2356T>G) c.2103T>G (p.Cys701Trp) c.3006T>G (p.Cys1002Trp) c.-88T>G (n.-88T>G) c.2826T>G (p.Cys942Trp) | dbSNP |
2 | g.47800993A= | CA2496050034 | FBXO11,MSH6 | c.2713A= (p.Lys905=) c.3010A= (p.Lys1004=) n.3094A= c.1606+1404A= (n.1606+1404A=) c.3016A= (p.Lys1006=) c.628-2427A= (n.628-2427A=) c.2167A= (p.Lys723=) c.2620A= (p.Lys874=) c.169+7202T= (n.169+7202T=) c.*124+7001T= (n.*124+7001T=) c.*2357A= (n.*2357A=) c.2104A= (p.Lys702=) c.3007A= (p.Lys1003=) c.-87A= (n.-87A=) c.2827A= (p.Lys943=) | |
2 | g.47800993A>C | CA346756418 | FBXO11,MSH6 | c.2713A>C (p.Lys905Gln) c.3010A>C (p.Lys1004Gln) n.3094A>C c.1606+1404A>C (n.1606+1404A>C) c.3016A>C (p.Lys1006Gln) c.628-2427A>C (n.628-2427A>C) c.2167A>C (p.Lys723Gln) c.2620A>C (p.Lys874Gln) c.169+7202T>G (n.169+7202T>G) c.*124+7001T>G (n.*124+7001T>G) c.*2357A>C (n.*2357A>C) c.2104A>C (p.Lys702Gln) c.3007A>C (p.Lys1003Gln) c.-87A>C (n.-87A>C) c.2827A>C (p.Lys943Gln) | |
2 | g.47800993A>G | CA346756417 | FBXO11,MSH6 | c.2713A>G (p.Lys905Glu) c.3010A>G (p.Lys1004Glu) n.3094A>G c.1606+1404A>G (n.1606+1404A>G) c.3016A>G (p.Lys1006Glu) c.628-2427A>G (n.628-2427A>G) c.2167A>G (p.Lys723Glu) c.2620A>G (p.Lys874Glu) c.169+7202T>C (n.169+7202T>C) c.*124+7001T>C (n.*124+7001T>C) c.*2357A>G (n.*2357A>G) c.2104A>G (p.Lys702Glu) c.3007A>G (p.Lys1003Glu) c.-87A>G (n.-87A>G) c.2827A>G (p.Lys943Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800993A>T | CA346756416 | FBXO11,MSH6 | c.2713A>T (p.Lys905Ter) c.3010A>T (p.Lys1004Ter) n.3094A>T c.1606+1404A>T (n.1606+1404A>T) c.3016A>T (p.Lys1006Ter) c.628-2427A>T (n.628-2427A>T) c.2167A>T (p.Lys723Ter) c.2620A>T (p.Lys874Ter) c.169+7202T>A (n.169+7202T>A) c.*124+7001T>A (n.*124+7001T>A) c.*2357A>T (n.*2357A>T) c.2104A>T (p.Lys702Ter) c.3007A>T (p.Lys1003Ter) c.-87A>T (n.-87A>T) c.2827A>T (p.Lys943Ter) | |
2 | g.47800994A>C | CA346756421 | FBXO11,MSH6 | c.2714A>C (p.Lys905Thr) c.3011A>C (p.Lys1004Thr) n.3095A>C c.1606+1405A>C (n.1606+1405A>C) c.3017A>C (p.Lys1006Thr) c.628-2426A>C (n.628-2426A>C) c.2168A>C (p.Lys723Thr) c.2621A>C (p.Lys874Thr) c.169+7201T>G (n.169+7201T>G) c.*124+7000T>G (n.*124+7000T>G) c.*2358A>C (n.*2358A>C) c.2105A>C (p.Lys702Thr) c.3008A>C (p.Lys1003Thr) c.-86A>C (n.-86A>C) c.2828A>C (p.Lys943Thr) | dbSNP |
2 | g.47800994A>G | CA346756419 | FBXO11,MSH6 | c.2714A>G (p.Lys905Arg) c.3011A>G (p.Lys1004Arg) n.3095A>G c.1606+1405A>G (n.1606+1405A>G) c.3017A>G (p.Lys1006Arg) c.628-2426A>G (n.628-2426A>G) c.2168A>G (p.Lys723Arg) c.2621A>G (p.Lys874Arg) c.169+7201T>C (n.169+7201T>C) c.*124+7000T>C (n.*124+7000T>C) c.*2358A>G (n.*2358A>G) c.2105A>G (p.Lys702Arg) c.3008A>G (p.Lys1003Arg) c.-86A>G (n.-86A>G) c.2828A>G (p.Lys943Arg) | |
2 | g.47800994A>T | CA346756420 | FBXO11,MSH6 | c.2714A>T (p.Lys905Ile) c.3011A>T (p.Lys1004Ile) n.3095A>T c.1606+1405A>T (n.1606+1405A>T) c.3017A>T (p.Lys1006Ile) c.628-2426A>T (n.628-2426A>T) c.2168A>T (p.Lys723Ile) c.2621A>T (p.Lys874Ile) c.169+7201T>A (n.169+7201T>A) c.*124+7000T>A (n.*124+7000T>A) c.*2358A>T (n.*2358A>T) c.2105A>T (p.Lys702Ile) c.3008A>T (p.Lys1003Ile) c.-86A>T (n.-86A>T) c.2828A>T (p.Lys943Ile) | dbSNP |
2 | g.47800995A= | CA2496050035 | FBXO11,MSH6 | c.2715A= (p.Lys905=) c.3012A= (p.Lys1004=) n.3096A= c.1606+1406A= (n.1606+1406A=) c.3018A= (p.Lys1006=) c.628-2425A= (n.628-2425A=) c.2169A= (p.Lys723=) c.2622A= (p.Lys874=) c.169+7200T= (n.169+7200T=) c.*124+6999T= (n.*124+6999T=) c.*2359A= (n.*2359A=) c.2106A= (p.Lys702=) c.3009A= (p.Lys1003=) c.-85A= (n.-85A=) c.2829A= (p.Lys943=) | |
2 | g.47800995A>C | CA346756422 | FBXO11,MSH6 | c.2715A>C (p.Lys905Asn) c.3012A>C (p.Lys1004Asn) n.3096A>C c.1606+1406A>C (n.1606+1406A>C) c.3018A>C (p.Lys1006Asn) c.628-2425A>C (n.628-2425A>C) c.2169A>C (p.Lys723Asn) c.2622A>C (p.Lys874Asn) c.169+7200T>G (n.169+7200T>G) c.*124+6999T>G (n.*124+6999T>G) c.*2359A>C (n.*2359A>C) c.2106A>C (p.Lys702Asn) c.3009A>C (p.Lys1003Asn) c.-85A>C (n.-85A>C) c.2829A>C (p.Lys943Asn) | dbSNP |
2 | g.47800995A>G | CA350194 | FBXO11,MSH6 | c.2715A>G (p.Lys905=) c.3012A>G (p.Lys1004=) n.3096A>G c.1606+1406A>G (n.1606+1406A>G) c.3018A>G (p.Lys1006=) c.628-2425A>G (n.628-2425A>G) c.2169A>G (p.Lys723=) c.2622A>G (p.Lys874=) c.169+7200T>C (n.169+7200T>C) c.*124+6999T>C (n.*124+6999T>C) c.*2359A>G (n.*2359A>G) c.2106A>G (p.Lys702=) c.3009A>G (p.Lys1003=) c.-85A>G (n.-85A>G) c.2829A>G (p.Lys943=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800995A>T | CA346756423 | FBXO11,MSH6 | c.2715A>T (p.Lys905Asn) c.3012A>T (p.Lys1004Asn) n.3096A>T c.1606+1406A>T (n.1606+1406A>T) c.3018A>T (p.Lys1006Asn) c.628-2425A>T (n.628-2425A>T) c.2169A>T (p.Lys723Asn) c.2622A>T (p.Lys874Asn) c.169+7200T>A (n.169+7200T>A) c.*124+6999T>A (n.*124+6999T>A) c.*2359A>T (n.*2359A>T) c.2106A>T (p.Lys702Asn) c.3009A>T (p.Lys1003Asn) c.-85A>T (n.-85A>T) c.2829A>T (p.Lys943Asn) | dbSNP |
2 | g.47800996C>A | CA426121667 | FBXO11,MSH6 | c.2716C>A (p.Arg906=) c.3013C>A (p.Arg1005=) n.3097C>A c.1606+1407C>A (n.1606+1407C>A) c.3019C>A (p.Arg1007=) c.628-2424C>A (n.628-2424C>A) c.2170C>A (p.Arg724=) c.2623C>A (p.Arg875=) c.169+7199G>T (n.169+7199G>T) c.*124+6998G>T (n.*124+6998G>T) c.*2360C>A (n.*2360C>A) c.2107C>A (p.Arg703=) c.3010C>A (p.Arg1004=) c.-84C>A (n.-84C>A) c.2830C>A (p.Arg944=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800996C= | CA2496050036 | FBXO11,MSH6 | c.2716C= (p.Arg906=) c.3013C= (p.Arg1005=) n.3097C= c.1606+1407C= (n.1606+1407C=) c.3019C= (p.Arg1007=) c.628-2424C= (n.628-2424C=) c.2170C= (p.Arg724=) c.2623C= (p.Arg875=) c.169+7199G= (n.169+7199G=) c.*124+6998G= (n.*124+6998G=) c.*2360C= (n.*2360C=) c.2107C= (p.Arg703=) c.3010C= (p.Arg1004=) c.-84C= (n.-84C=) c.2830C= (p.Arg944=) | |
2 | g.47800996C>G | CA346756424 | FBXO11,MSH6 | c.2716C>G (p.Arg906Gly) c.3013C>G (p.Arg1005Gly) n.3097C>G c.1606+1407C>G (n.1606+1407C>G) c.3019C>G (p.Arg1007Gly) c.628-2424C>G (n.628-2424C>G) c.2170C>G (p.Arg724Gly) c.2623C>G (p.Arg875Gly) c.169+7199G>C (n.169+7199G>C) c.*124+6998G>C (n.*124+6998G>C) c.*2360C>G (n.*2360C>G) c.2107C>G (p.Arg703Gly) c.3010C>G (p.Arg1004Gly) c.-84C>G (n.-84C>G) c.2830C>G (p.Arg944Gly) | dbSNP |
2 | g.47800996C>T | CA011340 | FBXO11,MSH6 | c.2716C>T (p.Arg906Ter) c.3013C>T (p.Arg1005Ter) n.3097C>T c.1606+1407C>T (n.1606+1407C>T) c.3019C>T (p.Arg1007Ter) c.628-2424C>T (n.628-2424C>T) c.2170C>T (p.Arg724Ter) c.2623C>T (p.Arg875Ter) c.169+7199G>A (n.169+7199G>A) c.*124+6998G>A (n.*124+6998G>A) c.*2360C>T (n.*2360C>T) c.2107C>T (p.Arg703Ter) c.3010C>T (p.Arg1004Ter) c.-84C>T (n.-84C>T) c.2830C>T (p.Arg944Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800997G>A | CA011349 | FBXO11,MSH6 | c.2717G>A (p.Arg906Gln) c.3014G>A (p.Arg1005Gln) n.3098G>A c.1606+1408G>A (n.1606+1408G>A) c.3020G>A (p.Arg1007Gln) c.628-2423G>A (n.628-2423G>A) c.2171G>A (p.Arg724Gln) c.2624G>A (p.Arg875Gln) c.169+7198C>T (n.169+7198C>T) c.*124+6997C>T (n.*124+6997C>T) c.*2361G>A (n.*2361G>A) c.2108G>A (p.Arg703Gln) c.3011G>A (p.Arg1004Gln) c.-83G>A (n.-83G>A) c.2831G>A (p.Arg944Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47800997G>C | CA346756425 | FBXO11,MSH6 | c.2717G>C (p.Arg906Pro) c.3014G>C (p.Arg1005Pro) n.3098G>C c.1606+1408G>C (n.1606+1408G>C) c.3020G>C (p.Arg1007Pro) c.628-2423G>C (n.628-2423G>C) c.2171G>C (p.Arg724Pro) c.2624G>C (p.Arg875Pro) c.169+7198C>G (n.169+7198C>G) c.*124+6997C>G (n.*124+6997C>G) c.*2361G>C (n.*2361G>C) c.2108G>C (p.Arg703Pro) c.3011G>C (p.Arg1004Pro) c.-83G>C (n.-83G>C) c.2831G>C (p.Arg944Pro) | dbSNP |
2 | g.47800997G= | CA2496050037 | FBXO11,MSH6 | c.2717G= (p.Arg906=) c.3014G= (p.Arg1005=) n.3098G= c.1606+1408G= (n.1606+1408G=) c.3020G= (p.Arg1007=) c.628-2423G= (n.628-2423G=) c.2171G= (p.Arg724=) c.2624G= (p.Arg875=) c.169+7198C= (n.169+7198C=) c.*124+6997C= (n.*124+6997C=) c.*2361G= (n.*2361G=) c.2108G= (p.Arg703=) c.3011G= (p.Arg1004=) c.-83G= (n.-83G=) c.2831G= (p.Arg944=) | |
2 | g.47800997G>T | CA346756426 | FBXO11,MSH6 | c.2717G>T (p.Arg906Leu) c.3014G>T (p.Arg1005Leu) n.3098G>T c.1606+1408G>T (n.1606+1408G>T) c.3020G>T (p.Arg1007Leu) c.628-2423G>T (n.628-2423G>T) c.2171G>T (p.Arg724Leu) c.2624G>T (p.Arg875Leu) c.169+7198C>A (n.169+7198C>A) c.*124+6997C>A (n.*124+6997C>A) c.*2361G>T (n.*2361G>T) c.2108G>T (p.Arg703Leu) c.3011G>T (p.Arg1004Leu) c.-83G>T (n.-83G>T) c.2831G>T (p.Arg944Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800998A= | CA2496050038 | FBXO11,MSH6 | c.2718A= (p.Arg906=) c.3015A= (p.Arg1005=) n.3099A= c.1606+1409A= (n.1606+1409A=) c.3021A= (p.Arg1007=) c.628-2422A= (n.628-2422A=) c.2172A= (p.Arg724=) c.2625A= (p.Arg875=) c.169+7197T= (n.169+7197T=) c.*124+6996T= (n.*124+6996T=) c.*2362A= (n.*2362A=) c.2109A= (p.Arg703=) c.3012A= (p.Arg1004=) c.-82A= (n.-82A=) c.2832A= (p.Arg944=) | |
2 | g.47800998A>C | CA426121673 | FBXO11,MSH6 | c.2718A>C (p.Arg906=) c.3015A>C (p.Arg1005=) n.3099A>C c.1606+1409A>C (n.1606+1409A>C) c.3021A>C (p.Arg1007=) c.628-2422A>C (n.628-2422A>C) c.2172A>C (p.Arg724=) c.2625A>C (p.Arg875=) c.169+7197T>G (n.169+7197T>G) c.*124+6996T>G (n.*124+6996T>G) c.*2362A>C (n.*2362A>C) c.2109A>C (p.Arg703=) c.3012A>C (p.Arg1004=) c.-82A>C (n.-82A>C) c.2832A>C (p.Arg944=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800998A>G | CA16604192 | FBXO11,MSH6 | c.2718A>G (p.Arg906=) c.3015A>G (p.Arg1005=) n.3099A>G c.1606+1409A>G (n.1606+1409A>G) c.3021A>G (p.Arg1007=) c.628-2422A>G (n.628-2422A>G) c.2172A>G (p.Arg724=) c.2625A>G (p.Arg875=) c.169+7197T>C (n.169+7197T>C) c.*124+6996T>C (n.*124+6996T>C) c.*2362A>G (n.*2362A>G) c.2109A>G (p.Arg703=) c.3012A>G (p.Arg1004=) c.-82A>G (n.-82A>G) c.2832A>G (p.Arg944=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800998A>T | CA426121674 | FBXO11,MSH6 | c.2718A>T (p.Arg906=) c.3015A>T (p.Arg1005=) n.3099A>T c.1606+1409A>T (n.1606+1409A>T) c.3021A>T (p.Arg1007=) c.628-2422A>T (n.628-2422A>T) c.2172A>T (p.Arg724=) c.2625A>T (p.Arg875=) c.169+7197T>A (n.169+7197T>A) c.*124+6996T>A (n.*124+6996T>A) c.*2362A>T (n.*2362A>T) c.2109A>T (p.Arg703=) c.3012A>T (p.Arg1004=) c.-82A>T (n.-82A>T) c.2832A>T (p.Arg944=) | dbSNP |
2 | g.47800999T>A | CA346756427 | FBXO11,MSH6 | c.2719T>A (p.Tyr907Asn) c.3016T>A (p.Tyr1006Asn) n.3100T>A c.1606+1410T>A (n.1606+1410T>A) c.3022T>A (p.Tyr1008Asn) c.628-2421T>A (n.628-2421T>A) c.2173T>A (p.Tyr725Asn) c.2626T>A (p.Tyr876Asn) c.169+7196A>T (n.169+7196A>T) c.*124+6995A>T (n.*124+6995A>T) c.*2363T>A (n.*2363T>A) c.2110T>A (p.Tyr704Asn) c.3013T>A (p.Tyr1005Asn) c.-81T>A (n.-81T>A) c.2833T>A (p.Tyr945Asn) | dbSNP |
2 | g.47800999T>C | CA346756428 | FBXO11,MSH6 | c.2719T>C (p.Tyr907His) c.3016T>C (p.Tyr1006His) n.3100T>C c.1606+1410T>C (n.1606+1410T>C) c.3022T>C (p.Tyr1008His) c.628-2421T>C (n.628-2421T>C) c.2173T>C (p.Tyr725His) c.2626T>C (p.Tyr876His) c.169+7196A>G (n.169+7196A>G) c.*124+6995A>G (n.*124+6995A>G) c.*2363T>C (n.*2363T>C) c.2110T>C (p.Tyr704His) c.3013T>C (p.Tyr1005His) c.-81T>C (n.-81T>C) c.2833T>C (p.Tyr945His) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47800999T>G | CA346756429 | FBXO11,MSH6 | c.2719T>G (p.Tyr907Asp) c.3016T>G (p.Tyr1006Asp) n.3100T>G c.1606+1410T>G (n.1606+1410T>G) c.3022T>G (p.Tyr1008Asp) c.628-2421T>G (n.628-2421T>G) c.2173T>G (p.Tyr725Asp) c.2626T>G (p.Tyr876Asp) c.169+7196A>C (n.169+7196A>C) c.*124+6995A>C (n.*124+6995A>C) c.*2363T>G (n.*2363T>G) c.2110T>G (p.Tyr704Asp) c.3013T>G (p.Tyr1005Asp) c.-81T>G (n.-81T>G) c.2833T>G (p.Tyr945Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47801000A>C | CA346756432 | FBXO11,MSH6 | c.2720A>C (p.Tyr907Ser) c.3017A>C (p.Tyr1006Ser) n.3101A>C c.1606+1411A>C (n.1606+1411A>C) c.3023A>C (p.Tyr1008Ser) c.628-2420A>C (n.628-2420A>C) c.2174A>C (p.Tyr725Ser) c.2627A>C (p.Tyr876Ser) c.169+7195T>G (n.169+7195T>G) c.*124+6994T>G (n.*124+6994T>G) c.*2364A>C (n.*2364A>C) c.2111A>C (p.Tyr704Ser) c.3014A>C (p.Tyr1005Ser) c.-80A>C (n.-80A>C) c.2834A>C (p.Tyr945Ser) | dbSNP |
2 | g.47801000A>G | CA346756430 | FBXO11,MSH6 | c.2720A>G (p.Tyr907Cys) c.3017A>G (p.Tyr1006Cys) n.3101A>G c.1606+1411A>G (n.1606+1411A>G) c.3023A>G (p.Tyr1008Cys) c.628-2420A>G (n.628-2420A>G) c.2174A>G (p.Tyr725Cys) c.2627A>G (p.Tyr876Cys) c.169+7195T>C (n.169+7195T>C) c.*124+6994T>C (n.*124+6994T>C) c.*2364A>G (n.*2364A>G) c.2111A>G (p.Tyr704Cys) c.3014A>G (p.Tyr1005Cys) c.-80A>G (n.-80A>G) c.2834A>G (p.Tyr945Cys) | dbSNP |
2 | g.47801000A>T | CA346756431 | FBXO11,MSH6 | c.2720A>T (p.Tyr907Phe) c.3017A>T (p.Tyr1006Phe) n.3101A>T c.1606+1411A>T (n.1606+1411A>T) c.3023A>T (p.Tyr1008Phe) c.628-2420A>T (n.628-2420A>T) c.2174A>T (p.Tyr725Phe) c.2627A>T (p.Tyr876Phe) c.169+7195T>A (n.169+7195T>A) c.*124+6994T>A (n.*124+6994T>A) c.*2364A>T (n.*2364A>T) c.2111A>T (p.Tyr704Phe) c.3014A>T (p.Tyr1005Phe) c.-80A>T (n.-80A>T) c.2834A>T (p.Tyr945Phe) | dbSNP |
2 | g.47801000_47801001delinsAC | CA2496050039 | FBXO11,MSH6 | c.2720_2721delinsAC (p.Tyr907=) c.3017_3018delinsAC (p.Tyr1006=) n.3101_3102delinsAC c.1606+1411_1606+1412delinsAC (n.1606+1411_1606+1412delinsAC) c.3023_3024delinsAC (p.Tyr1008=) c.628-2420_628-2419delinsAC (n.628-2420_628-2419delinsAC) c.2174_2175delinsAC (p.Tyr725=) c.2627_2628delinsAC (p.Tyr876=) c.169+7194_169+7195delinsGT (n.169+7194_169+7195delinsGT) c.*124+6993_*124+6994delinsGT (n.*124+6993_*124+6994delinsGT) c.*2364_*2365delinsAC (n.*2364_*2365delinsAC) c.2111_2112delinsAC (p.Tyr704=) c.3014_3015delinsAC (p.Tyr1005=) c.-80_-79delinsAC (n.-80_-79delinsAC) c.2834_2835delinsAC (p.Tyr945=) | |
2 | g.47801001del | CA913188138 | FBXO11,MSH6 | c.2721del (p.Trp908GlyfsTer13) c.3018del (p.Trp1007GlyfsTer13) n.3102del c.1606+1412del (n.1606+1412del) c.3024del (p.Trp1009GlyfsTer13) c.628-2419del (n.628-2419del) c.2175del (p.Trp726GlyfsTer13) c.2628del (p.Trp877GlyfsTer13) c.169+7194del (n.169+7194del) c.*124+6993del (n.*124+6993del) c.*2365del (n.*2365del) c.2112del (p.Trp705GlyfsTer13) c.3015del (p.Trp1006GlyfsTer13) c.-79del (n.-79del) c.2835del (p.Trp946GlyfsTer13) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47801001C>A | CA346756433 | FBXO11,MSH6 | c.2721C>A (p.Tyr907Ter) c.3018C>A (p.Tyr1006Ter) n.3102C>A c.1606+1412C>A (n.1606+1412C>A) c.3024C>A (p.Tyr1008Ter) c.628-2419C>A (n.628-2419C>A) c.2175C>A (p.Tyr725Ter) c.2628C>A (p.Tyr876Ter) c.169+7194G>T (n.169+7194G>T) c.*124+6993G>T (n.*124+6993G>T) c.*2365C>A (n.*2365C>A) c.2112C>A (p.Tyr704Ter) c.3015C>A (p.Tyr1005Ter) c.-79C>A (n.-79C>A) c.2835C>A (p.Tyr945Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47801001C= | CA2496050040 | FBXO11,MSH6 | c.2721C= (p.Tyr907=) c.3018C= (p.Tyr1006=) n.3102C= c.1606+1412C= (n.1606+1412C=) c.3024C= (p.Tyr1008=) c.628-2419C= (n.628-2419C=) c.2175C= (p.Tyr725=) c.2628C= (p.Tyr876=) c.169+7194G= (n.169+7194G=) c.*124+6993G= (n.*124+6993G=) c.*2365C= (n.*2365C=) c.2112C= (p.Tyr704=) c.3015C= (p.Tyr1005=) c.-79C= (n.-79C=) c.2835C= (p.Tyr945=) | |
2 | g.47801001C>G | CA346756434 | FBXO11,MSH6 | c.2721C>G (p.Tyr907Ter) c.3018C>G (p.Tyr1006Ter) n.3102C>G c.1606+1412C>G (n.1606+1412C>G) c.3024C>G (p.Tyr1008Ter) c.628-2419C>G (n.628-2419C>G) c.2175C>G (p.Tyr725Ter) c.2628C>G (p.Tyr876Ter) c.169+7194G>C (n.169+7194G>C) c.*124+6993G>C (n.*124+6993G>C) c.*2365C>G (n.*2365C>G) c.2112C>G (p.Tyr704Ter) c.3015C>G (p.Tyr1005Ter) c.-79C>G (n.-79C>G) c.2835C>G (p.Tyr945Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47801001C>T | CA426121678 | FBXO11,MSH6 | c.2721C>T (p.Tyr907=) c.3018C>T (p.Tyr1006=) n.3102C>T c.1606+1412C>T (n.1606+1412C>T) c.3024C>T (p.Tyr1008=) c.628-2419C>T (n.628-2419C>T) c.2175C>T (p.Tyr725=) c.2628C>T (p.Tyr876=) c.169+7194G>A (n.169+7194G>A) c.*124+6993G>A (n.*124+6993G>A) c.*2365C>T (n.*2365C>T) c.2112C>T (p.Tyr704=) c.3015C>T (p.Tyr1005=) c.-79C>T (n.-79C>T) c.2835C>T (p.Tyr945=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47801002T>A | CA346756435 | FBXO11,MSH6 | c.2722T>A (p.Trp908Arg) c.3019T>A (p.Trp1007Arg) n.3103T>A c.1606+1413T>A (n.1606+1413T>A) c.3025T>A (p.Trp1009Arg) c.628-2418T>A (n.628-2418T>A) c.2176T>A (p.Trp726Arg) c.2629T>A (p.Trp877Arg) c.169+7193A>T (n.169+7193A>T) c.*124+6992A>T (n.*124+6992A>T) c.*2366T>A (n.*2366T>A) c.2113T>A (p.Trp705Arg) c.3016T>A (p.Trp1006Arg) c.-78T>A (n.-78T>A) c.2836T>A (p.Trp946Arg) | |
2 | g.47801002T>C | CA346756436 | FBXO11,MSH6 | c.2722T>C (p.Trp908Arg) c.3019T>C (p.Trp1007Arg) n.3103T>C c.1606+1413T>C (n.1606+1413T>C) c.3025T>C (p.Trp1009Arg) c.628-2418T>C (n.628-2418T>C) c.2176T>C (p.Trp726Arg) c.2629T>C (p.Trp877Arg) c.169+7193A>G (n.169+7193A>G) c.*124+6992A>G (n.*124+6992A>G) c.*2366T>C (n.*2366T>C) c.2113T>C (p.Trp705Arg) c.3016T>C (p.Trp1006Arg) c.-78T>C (n.-78T>C) c.2836T>C (p.Trp946Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47801002T>G | CA346756437 | FBXO11,MSH6 | c.2722T>G (p.Trp908Gly) c.3019T>G (p.Trp1007Gly) n.3103T>G c.1606+1413T>G (n.1606+1413T>G) c.3025T>G (p.Trp1009Gly) c.628-2418T>G (n.628-2418T>G) c.2176T>G (p.Trp726Gly) c.2629T>G (p.Trp877Gly) c.169+7193A>C (n.169+7193A>C) c.*124+6992A>C (n.*124+6992A>C) c.*2366T>G (n.*2366T>G) c.2113T>G (p.Trp705Gly) c.3016T>G (p.Trp1006Gly) c.-78T>G (n.-78T>G) c.2836T>G (p.Trp946Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47801002T= | CA2496050042 | FBXO11,MSH6 | c.2722T= (p.Trp908=) c.3019T= (p.Trp1007=) n.3103T= c.1606+1413T= (n.1606+1413T=) c.3025T= (p.Trp1009=) c.628-2418T= (n.628-2418T=) c.2176T= (p.Trp726=) c.2629T= (p.Trp877=) c.169+7193A= (n.169+7193A=) c.*124+6992A= (n.*124+6992A=) c.*2366T= (n.*2366T=) c.2113T= (p.Trp705=) c.3016T= (p.Trp1006=) c.-78T= (n.-78T=) c.2836T= (p.Trp946=) | |
2 | g.47801002_47801003delinsTG | CA2496050041 | FBXO11,MSH6 | c.2722_2723delinsTG (p.Trp908=) c.3019_3020delinsTG (p.Trp1007=) n.3103_3104delinsTG c.1606+1413_1606+1414delinsTG (n.1606+1413_1606+1414delinsTG) c.3025_3026delinsTG (p.Trp1009=) c.628-2418_628-2417delinsTG (n.628-2418_628-2417delinsTG) c.2176_2177delinsTG (p.Trp726=) c.2629_2630delinsTG (p.Trp877=) c.169+7192_169+7193delinsCA (n.169+7192_169+7193delinsCA) c.*124+6991_*124+6992delinsCA (n.*124+6991_*124+6992delinsCA) c.*2366_*2367delinsTG (n.*2366_*2367delinsTG) c.2113_2114delinsTG (p.Trp705=) c.3016_3017delinsTG (p.Trp1006=) c.-78_-77delinsTG (n.-78_-77delinsTG) c.2836_2837delinsTG (p.Trp946=) | |
2 | g.47801003G>A | CA011367 | FBXO11,MSH6 | c.2723G>A (p.Trp908Ter) c.3020G>A (p.Trp1007Ter) n.3104G>A c.1606+1414G>A (n.1606+1414G>A) c.3026G>A (p.Trp1009Ter) c.628-2417G>A (n.628-2417G>A) c.2177G>A (p.Trp726Ter) c.2630G>A (p.Trp877Ter) c.169+7192C>T (n.169+7192C>T) c.*124+6991C>T (n.*124+6991C>T) c.*2367G>A (n.*2367G>A) c.2114G>A (p.Trp705Ter) c.3017G>A (p.Trp1006Ter) c.-77G>A (n.-77G>A) c.2837G>A (p.Trp946Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47801003G>C | CA346756438 | FBXO11,MSH6 | c.2723G>C (p.Trp908Ser) c.3020G>C (p.Trp1007Ser) n.3104G>C c.1606+1414G>C (n.1606+1414G>C) c.3026G>C (p.Trp1009Ser) c.628-2417G>C (n.628-2417G>C) c.2177G>C (p.Trp726Ser) c.2630G>C (p.Trp877Ser) c.169+7192C>G (n.169+7192C>G) c.*124+6991C>G (n.*124+6991C>G) c.*2367G>C (n.*2367G>C) c.2114G>C (p.Trp705Ser) c.3017G>C (p.Trp1006Ser) c.-77G>C (n.-77G>C) c.2837G>C (p.Trp946Ser) | dbSNP |
2 | g.47801003G= | CA2496050043 | FBXO11,MSH6 | c.2723G= (p.Trp908=) c.3020G= (p.Trp1007=) n.3104G= c.1606+1414G= (n.1606+1414G=) c.3026G= (p.Trp1009=) c.628-2417G= (n.628-2417G=) c.2177G= (p.Trp726=) c.2630G= (p.Trp877=) c.169+7192C= (n.169+7192C=) c.*124+6991C= (n.*124+6991C=) c.*2367G= (n.*2367G=) c.2114G= (p.Trp705=) c.3017G= (p.Trp1006=) c.-77G= (n.-77G=) c.2837G= (p.Trp946=) | |
2 | g.47801003G>T | CA346756439 | FBXO11,MSH6 | c.2723G>T (p.Trp908Leu) c.3020G>T (p.Trp1007Leu) n.3104G>T c.1606+1414G>T (n.1606+1414G>T) c.3026G>T (p.Trp1009Leu) c.628-2417G>T (n.628-2417G>T) c.2177G>T (p.Trp726Leu) c.2630G>T (p.Trp877Leu) c.169+7192C>A (n.169+7192C>A) c.*124+6991C>A (n.*124+6991C>A) c.*2367G>T (n.*2367G>T) c.2114G>T (p.Trp705Leu) c.3017G>T (p.Trp1006Leu) c.-77G>T (n.-77G>T) c.2837G>T (p.Trp946Leu) | |
2 | g.47801004del | CA011358 | FBXO11,MSH6 | c.2724del (p.Trp908Ter) c.3021del (p.Trp1007Ter) n.3105del c.1606+1415del (n.1606+1415del) c.3027del (p.Trp1009Ter) c.628-2416del (n.628-2416del) c.2178del (p.Trp726Ter) c.2631del (p.Trp877Ter) c.169+7192del (n.169+7192del) c.*124+6991del (n.*124+6991del) c.*2368del (n.*2368del) c.2115del (p.Trp705Ter) c.3018del (p.Trp1006Ter) c.-76del (n.-76del) c.2838del (p.Trp946Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47801004G>A | CA346756440 | FBXO11,MSH6 | c.2724G>A (p.Trp908Ter) c.3021G>A (p.Trp1007Ter) n.3105G>A c.1606+1415G>A (n.1606+1415G>A) c.3027G>A (p.Trp1009Ter) c.628-2416G>A (n.628-2416G>A) c.2178G>A (p.Trp726Ter) c.2631G>A (p.Trp877Ter) c.169+7191C>T (n.169+7191C>T) c.*124+6990C>T (n.*124+6990C>T) c.*2368G>A (n.*2368G>A) c.2115G>A (p.Trp705Ter) c.3018G>A (p.Trp1006Ter) c.-76G>A (n.-76G>A) c.2838G>A (p.Trp946Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47801004G>C | CA011375 | FBXO11,MSH6 | c.2724G>C (p.Trp908Cys) c.3021G>C (p.Trp1007Cys) n.3105G>C c.1606+1415G>C (n.1606+1415G>C) c.3027G>C (p.Trp1009Cys) c.628-2416G>C (n.628-2416G>C) c.2178G>C (p.Trp726Cys) c.2631G>C (p.Trp877Cys) c.169+7191C>G (n.169+7191C>G) c.*124+6990C>G (n.*124+6990C>G) c.*2368G>C (n.*2368G>C) c.2115G>C (p.Trp705Cys) c.3018G>C (p.Trp1006Cys) c.-76G>C (n.-76G>C) c.2838G>C (p.Trp946Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47801004G= | CA2496050044 | FBXO11,MSH6 | c.2724G= (p.Trp908=) c.3021G= (p.Trp1007=) n.3105G= c.1606+1415G= (n.1606+1415G=) c.3027G= (p.Trp1009=) c.628-2416G= (n.628-2416G=) c.2178G= (p.Trp726=) c.2631G= (p.Trp877=) c.169+7191C= (n.169+7191C=) c.*124+6990C= (n.*124+6990C=) c.*2368G= (n.*2368G=) c.2115G= (p.Trp705=) c.3018G= (p.Trp1006=) c.-76G= (n.-76G=) c.2838G= (p.Trp946=) | |
2 | g.47801004G>T | CA346756441 | FBXO11,MSH6 | c.2724G>T (p.Trp908Cys) c.3021G>T (p.Trp1007Cys) n.3105G>T c.1606+1415G>T (n.1606+1415G>T) c.3027G>T (p.Trp1009Cys) c.628-2416G>T (n.628-2416G>T) c.2178G>T (p.Trp726Cys) c.2631G>T (p.Trp877Cys) c.169+7191C>A (n.169+7191C>A) c.*124+6990C>A (n.*124+6990C>A) c.*2368G>T (n.*2368G>T) c.2115G>T (p.Trp705Cys) c.3018G>T (p.Trp1006Cys) c.-76G>T (n.-76G>T) c.2838G>T (p.Trp946Cys) | dbSNP |
2 | g.47801004_47801005del | CA2586964856 | FBXO11,MSH6 | c.2724_2725del (p.Trp908CysfsTer5) c.3021_3022del (p.Trp1007CysfsTer5) n.3105_3106del c.1606+1415_1606+1416del (n.1606+1415_1606+1416del) c.3027_3028del (p.Trp1009CysfsTer5) c.628-2416_628-2415del (n.628-2416_628-2415del) c.2178_2179del (p.Trp726CysfsTer5) c.2631_2632del (p.Trp877CysfsTer5) c.169+7190_169+7191del (n.169+7190_169+7191del) c.*124+6989_*124+6990del (n.*124+6989_*124+6990del) c.*2368_*2369del (n.*2368_*2369del) c.2115_2116del (p.Trp705CysfsTer5) c.3018_3019del (p.Trp1006CysfsTer5) c.-76_-75del (n.-76_-75del) c.2838_2839del (p.Trp946CysfsTer5) | |
2 | g.47801005A>C | CA346756443 | FBXO11,MSH6 | c.2725A>C (p.Thr909Pro) c.3022A>C (p.Thr1008Pro) n.3106A>C c.1606+1416A>C (n.1606+1416A>C) c.3028A>C (p.Thr1010Pro) c.628-2415A>C (n.628-2415A>C) c.2179A>C (p.Thr727Pro) c.2632A>C (p.Thr878Pro) c.169+7190T>G (n.169+7190T>G) c.*124+6989T>G (n.*124+6989T>G) c.*2369A>C (n.*2369A>C) c.2116A>C (p.Thr706Pro) c.3019A>C (p.Thr1007Pro) c.-75A>C (n.-75A>C) c.2839A>C (p.Thr947Pro) | ClinVar |
2 | g.47801005A>G | CA346756444 | FBXO11,MSH6 | c.2725A>G (p.Thr909Ala) c.3022A>G (p.Thr1008Ala) n.3106A>G c.1606+1416A>G (n.1606+1416A>G) c.3028A>G (p.Thr1010Ala) c.628-2415A>G (n.628-2415A>G) c.2179A>G (p.Thr727Ala) c.2632A>G (p.Thr878Ala) c.169+7190T>C (n.169+7190T>C) c.*124+6989T>C (n.*124+6989T>C) c.*2369A>G (n.*2369A>G) c.2116A>G (p.Thr706Ala) c.3019A>G (p.Thr1007Ala) c.-75A>G (n.-75A>G) c.2839A>G (p.Thr947Ala) | |
2 | g.47801005A>T | CA346756442 | FBXO11,MSH6 | c.2725A>T (p.Thr909Ser) c.3022A>T (p.Thr1008Ser) n.3106A>T c.1606+1416A>T (n.1606+1416A>T) c.3028A>T (p.Thr1010Ser) c.628-2415A>T (n.628-2415A>T) c.2179A>T (p.Thr727Ser) c.2632A>T (p.Thr878Ser) c.169+7190T>A (n.169+7190T>A) c.*124+6989T>A (n.*124+6989T>A) c.*2369A>T (n.*2369A>T) c.2116A>T (p.Thr706Ser) c.3019A>T (p.Thr1007Ser) c.-75A>T (n.-75A>T) c.2839A>T (p.Thr947Ser) | ClinVar |
2 | g.47801007_47801012del | CA2658949131 | FBXO11,MSH6 | c.2727_2732del (p.Lys910_Thr911del) c.3024_3029del (p.Lys1009_Thr1010del) n.3108_3113del c.1606+1418_1606+1423del (n.1606+1418_1606+1423del) c.3030_3035del (p.Lys1011_Thr1012del) c.628-2413_628-2408del (n.628-2413_628-2408del) c.2181_2186del (p.Lys728_Thr729del) c.2634_2639del (p.Lys879_Thr880del) c.169+7185_169+7190del (n.169+7185_169+7190del) c.*124+6984_*124+6989del (n.*124+6984_*124+6989del) c.*2371_*2376del (n.*2371_*2376del) c.2118_2123del (p.Lys707_Thr708del) c.3021_3026del (p.Lys1008_Thr1009del) c.-73_-68del (n.-73_-68del) c.2841_2846del (p.Lys948_Thr949del) | gnomAD v4 |
2 | g.47801006C>A | CA346756445 | FBXO11,MSH6 | c.2726C>A (p.Thr909Asn) c.3023C>A (p.Thr1008Asn) n.3107C>A c.1606+1417C>A (n.1606+1417C>A) c.3029C>A (p.Thr1010Asn) c.628-2414C>A (n.628-2414C>A) c.2180C>A (p.Thr727Asn) c.2633C>A (p.Thr878Asn) c.169+7189G>T (n.169+7189G>T) c.*124+6988G>T (n.*124+6988G>T) c.*2370C>A (n.*2370C>A) c.2117C>A (p.Thr706Asn) c.3020C>A (p.Thr1007Asn) c.-74C>A (n.-74C>A) c.2840C>A (p.Thr947Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47801006C= | CA2496050045 | FBXO11,MSH6 | c.2726C= (p.Thr909=) c.3023C= (p.Thr1008=) n.3107C= c.1606+1417C= (n.1606+1417C=) c.3029C= (p.Thr1010=) c.628-2414C= (n.628-2414C=) c.2180C= (p.Thr727=) c.2633C= (p.Thr878=) c.169+7189G= (n.169+7189G=) c.*124+6988G= (n.*124+6988G=) c.*2370C= (n.*2370C=) c.2117C= (p.Thr706=) c.3020C= (p.Thr1007=) c.-74C= (n.-74C=) c.2840C= (p.Thr947=) | |
2 | g.47801006C>G | CA346756447 | FBXO11,MSH6 | c.2726C>G (p.Thr909Ser) c.3023C>G (p.Thr1008Ser) n.3107C>G c.1606+1417C>G (n.1606+1417C>G) c.3029C>G (p.Thr1010Ser) c.628-2414C>G (n.628-2414C>G) c.2180C>G (p.Thr727Ser) c.2633C>G (p.Thr878Ser) c.169+7189G>C (n.169+7189G>C) c.*124+6988G>C (n.*124+6988G>C) c.*2370C>G (n.*2370C>G) c.2117C>G (p.Thr706Ser) c.3020C>G (p.Thr1007Ser) c.-74C>G (n.-74C>G) c.2840C>G (p.Thr947Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47801006C>T | CA346756446 | FBXO11,MSH6 | c.2726C>T (p.Thr909Ile) c.3023C>T (p.Thr1008Ile) n.3107C>T c.1606+1417C>T (n.1606+1417C>T) c.3029C>T (p.Thr1010Ile) c.628-2414C>T (n.628-2414C>T) c.2180C>T (p.Thr727Ile) c.2633C>T (p.Thr878Ile) c.169+7189G>A (n.169+7189G>A) c.*124+6988G>A (n.*124+6988G>A) c.*2370C>T (n.*2370C>T) c.2117C>T (p.Thr706Ile) c.3020C>T (p.Thr1007Ile) c.-74C>T (n.-74C>T) c.2840C>T (p.Thr947Ile) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47801007C>A | CA426121696 | FBXO11,MSH6 | c.2727C>A (p.Thr909=) c.3024C>A (p.Thr1008=) n.3108C>A c.1606+1418C>A (n.1606+1418C>A) c.3030C>A (p.Thr1010=) c.628-2413C>A (n.628-2413C>A) c.2181C>A (p.Thr727=) c.2634C>A (p.Thr878=) c.169+7188G>T (n.169+7188G>T) c.*124+6987G>T (n.*124+6987G>T) c.*2371C>A (n.*2371C>A) c.2118C>A (p.Thr706=) c.3021C>A (p.Thr1007=) c.-73C>A (n.-73C>A) c.2841C>A (p.Thr947=) | dbSNP |
2 | g.47801007C= | CA2496050046 | FBXO11,MSH6 | c.2727C= (p.Thr909=) c.3024C= (p.Thr1008=) n.3108C= c.1606+1418C= (n.1606+1418C=) c.3030C= (p.Thr1010=) c.628-2413C= (n.628-2413C=) c.2181C= (p.Thr727=) c.2634C= (p.Thr878=) c.169+7188G= (n.169+7188G=) c.*124+6987G= (n.*124+6987G=) c.*2371C= (n.*2371C=) c.2118C= (p.Thr706=) c.3021C= (p.Thr1007=) c.-73C= (n.-73C=) c.2841C= (p.Thr947=) | |
2 | g.47801007C>G | CA339300 | FBXO11,MSH6 | c.2727C>G (p.Thr909=) c.3024C>G (p.Thr1008=) n.3108C>G c.1606+1418C>G (n.1606+1418C>G) c.3030C>G (p.Thr1010=) c.628-2413C>G (n.628-2413C>G) c.2181C>G (p.Thr727=) c.2634C>G (p.Thr878=) c.169+7188G>C (n.169+7188G>C) c.*124+6987G>C (n.*124+6987G>C) c.*2371C>G (n.*2371C>G) c.2118C>G (p.Thr706=) c.3021C>G (p.Thr1007=) c.-73C>G (n.-73C>G) c.2841C>G (p.Thr947=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47801007C>T | CA011383 | FBXO11,MSH6 | c.2727C>T (p.Thr909=) c.3024C>T (p.Thr1008=) n.3108C>T c.1606+1418C>T (n.1606+1418C>T) c.3030C>T (p.Thr1010=) c.628-2413C>T (n.628-2413C>T) c.2181C>T (p.Thr727=) c.2634C>T (p.Thr878=) c.169+7188G>A (n.169+7188G>A) c.*124+6987G>A (n.*124+6987G>A) c.*2371C>T (n.*2371C>T) c.2118C>T (p.Thr706=) c.3021C>T (p.Thr1007=) c.-73C>T (n.-73C>T) c.2841C>T (p.Thr947=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47801007_47801008delinsCA | CA2496050047 | FBXO11,MSH6 | c.2727_2728delinsCA (p.Thr909=) c.3024_3025delinsCA (p.Thr1008=) n.3108_3109delinsCA c.1606+1418_1606+1419delinsCA (n.1606+1418_1606+1419delinsCA) c.3030_3031delinsCA (p.Thr1010=) c.628-2413_628-2412delinsCA (n.628-2413_628-2412delinsCA) c.2181_2182delinsCA (p.Thr727=) c.2634_2635delinsCA (p.Thr878=) c.169+7187_169+7188delinsTG (n.169+7187_169+7188delinsTG) c.*124+6986_*124+6987delinsTG (n.*124+6986_*124+6987delinsTG) c.*2371_*2372delinsCA (n.*2371_*2372delinsCA) c.2118_2119delinsCA (p.Thr706=) c.3021_3022delinsCA (p.Thr1007=) c.-73_-72delinsCA (n.-73_-72delinsCA) c.2841_2842delinsCA (p.Thr947=) | |
2 | g.47801008A= | CA2496050048 | FBXO11,MSH6 | c.2728A= (p.Lys910=) c.3025A= (p.Lys1009=) n.3109A= c.1606+1419A= (n.1606+1419A=) c.3031A= (p.Lys1011=) c.628-2412A= (n.628-2412A=) c.2182A= (p.Lys728=) c.2635A= (p.Lys879=) c.169+7187T= (n.169+7187T=) c.*124+6986T= (n.*124+6986T=) c.*2372A= (n.*2372A=) c.2119A= (p.Lys707=) c.3022A= (p.Lys1008=) c.-72A= (n.-72A=) c.2842A= (p.Lys948=) | |
2 | g.47801008A>C | CA346756448 | FBXO11,MSH6 | c.2728A>C (p.Lys910Gln) c.3025A>C (p.Lys1009Gln) n.3109A>C c.1606+1419A>C (n.1606+1419A>C) c.3031A>C (p.Lys1011Gln) c.628-2412A>C (n.628-2412A>C) c.2182A>C (p.Lys728Gln) c.2635A>C (p.Lys879Gln) c.169+7187T>G (n.169+7187T>G) c.*124+6986T>G (n.*124+6986T>G) c.*2372A>C (n.*2372A>C) c.2119A>C (p.Lys707Gln) c.3022A>C (p.Lys1008Gln) c.-72A>C (n.-72A>C) c.2842A>C (p.Lys948Gln) | dbSNP |
2 | g.47801008A>G | CA069968 | FBXO11,MSH6 | c.2728A>G (p.Lys910Glu) c.3025A>G (p.Lys1009Glu) n.3109A>G c.1606+1419A>G (n.1606+1419A>G) c.3031A>G (p.Lys1011Glu) c.628-2412A>G (n.628-2412A>G) c.2182A>G (p.Lys728Glu) c.2635A>G (p.Lys879Glu) c.169+7187T>C (n.169+7187T>C) c.*124+6986T>C (n.*124+6986T>C) c.*2372A>G (n.*2372A>G) c.2119A>G (p.Lys707Glu) c.3022A>G (p.Lys1008Glu) c.-72A>G (n.-72A>G) c.2842A>G (p.Lys948Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47801008A>T | CA346756449 | FBXO11,MSH6 | c.2728A>T (p.Lys910Ter) c.3025A>T (p.Lys1009Ter) n.3109A>T c.1606+1419A>T (n.1606+1419A>T) c.3031A>T (p.Lys1011Ter) c.628-2412A>T (n.628-2412A>T) c.2182A>T (p.Lys728Ter) c.2635A>T (p.Lys879Ter) c.169+7187T>A (n.169+7187T>A) c.*124+6986T>A (n.*124+6986T>A) c.*2372A>T (n.*2372A>T) c.2119A>T (p.Lys707Ter) c.3022A>T (p.Lys1008Ter) c.-72A>T (n.-72A>T) c.2842A>T (p.Lys948Ter) | dbSNP |
2 | g.47801011del | CA645369248 | FBXO11,MSH6 | c.2731del (p.Thr911LeufsTer10) c.3028del (p.Thr1010LeufsTer10) n.3112del c.1606+1422del (n.1606+1422del) c.3034del (p.Thr1012LeufsTer10) c.628-2409del (n.628-2409del) c.2185del (p.Thr729LeufsTer10) c.2638del (p.Thr880LeufsTer10) c.169+7187del (n.169+7187del) c.*124+6986del (n.*124+6986del) c.*2375del (n.*2375del) c.2122del (p.Thr708LeufsTer10) c.3025del (p.Thr1009LeufsTer10) c.-69del (n.-69del) c.2845del (p.Thr949LeufsTer10) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47801009A= | CA2496050049 | FBXO11,MSH6 | c.2729A= (p.Lys910=) c.3026A= (p.Lys1009=) n.3110A= c.1606+1420A= (n.1606+1420A=) c.3032A= (p.Lys1011=) c.628-2411A= (n.628-2411A=) c.2183A= (p.Lys728=) c.2636A= (p.Lys879=) c.169+7186T= (n.169+7186T=) c.*124+6985T= (n.*124+6985T=) c.*2373A= (n.*2373A=) c.2120A= (p.Lys707=) c.3023A= (p.Lys1008=) c.-71A= (n.-71A=) c.2843A= (p.Lys948=) | |
2 | g.47801009A>C | CA346756450 | FBXO11,MSH6 | c.2729A>C (p.Lys910Thr) c.3026A>C (p.Lys1009Thr) n.3110A>C c.1606+1420A>C (n.1606+1420A>C) c.3032A>C (p.Lys1011Thr) c.628-2411A>C (n.628-2411A>C) c.2183A>C (p.Lys728Thr) c.2636A>C (p.Lys879Thr) c.169+7186T>G (n.169+7186T>G) c.*124+6985T>G (n.*124+6985T>G) c.*2373A>C (n.*2373A>C) c.2120A>C (p.Lys707Thr) c.3023A>C (p.Lys1008Thr) c.-71A>C (n.-71A>C) c.2843A>C (p.Lys948Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47801009A>G | CA346756451 | FBXO11,MSH6 | c.2729A>G (p.Lys910Arg) c.3026A>G (p.Lys1009Arg) n.3110A>G c.1606+1420A>G (n.1606+1420A>G) c.3032A>G (p.Lys1011Arg) c.628-2411A>G (n.628-2411A>G) c.2183A>G (p.Lys728Arg) c.2636A>G (p.Lys879Arg) c.169+7186T>C (n.169+7186T>C) c.*124+6985T>C (n.*124+6985T>C) c.*2373A>G (n.*2373A>G) c.2120A>G (p.Lys707Arg) c.3023A>G (p.Lys1008Arg) c.-71A>G (n.-71A>G) c.2843A>G (p.Lys948Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47801009A>T | CA011400 | FBXO11,MSH6 | c.2729A>T (p.Lys910Ile) c.3026A>T (p.Lys1009Ile) n.3110A>T c.1606+1420A>T (n.1606+1420A>T) c.3032A>T (p.Lys1011Ile) c.628-2411A>T (n.628-2411A>T) c.2183A>T (p.Lys728Ile) c.2636A>T (p.Lys879Ile) c.169+7186T>A (n.169+7186T>A) c.*124+6985T>A (n.*124+6985T>A) c.*2373A>T (n.*2373A>T) c.2120A>T (p.Lys707Ile) c.3023A>T (p.Lys1008Ile) c.-71A>T (n.-71A>T) c.2843A>T (p.Lys948Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47801010A>C | CA346756452 | FBXO11,MSH6 | c.2730A>C (p.Lys910Asn) c.3027A>C (p.Lys1009Asn) n.3111A>C c.1606+1421A>C (n.1606+1421A>C) c.3033A>C (p.Lys1011Asn) c.628-2410A>C (n.628-2410A>C) c.2184A>C (p.Lys728Asn) c.2637A>C (p.Lys879Asn) c.169+7185T>G (n.169+7185T>G) c.*124+6984T>G (n.*124+6984T>G) c.*2374A>C (n.*2374A>C) c.2121A>C (p.Lys707Asn) c.3024A>C (p.Lys1008Asn) c.-70A>C (n.-70A>C) c.2844A>C (p.Lys948Asn) | |
2 | g.47801010A>G | CA426121704 | FBXO11,MSH6 | c.2730A>G (p.Lys910=) c.3027A>G (p.Lys1009=) n.3111A>G c.1606+1421A>G (n.1606+1421A>G) c.3033A>G (p.Lys1011=) c.628-2410A>G (n.628-2410A>G) c.2184A>G (p.Lys728=) c.2637A>G (p.Lys879=) c.169+7185T>C (n.169+7185T>C) c.*124+6984T>C (n.*124+6984T>C) c.*2374A>G (n.*2374A>G) c.2121A>G (p.Lys707=) c.3024A>G (p.Lys1008=) c.-70A>G (n.-70A>G) c.2844A>G (p.Lys948=) | dbSNP |
2 | g.47801010A>T | CA346756453 | FBXO11,MSH6 | c.2730A>T (p.Lys910Asn) c.3027A>T (p.Lys1009Asn) n.3111A>T c.1606+1421A>T (n.1606+1421A>T) c.3033A>T (p.Lys1011Asn) c.628-2410A>T (n.628-2410A>T) c.2184A>T (p.Lys728Asn) c.2637A>T (p.Lys879Asn) c.169+7185T>A (n.169+7185T>A) c.*124+6984T>A (n.*124+6984T>A) c.*2374A>T (n.*2374A>T) c.2121A>T (p.Lys707Asn) c.3024A>T (p.Lys1008Asn) c.-70A>T (n.-70A>T) c.2844A>T (p.Lys948Asn) | dbSNP |
2 | g.47801010_47801015delinsAACTAT | CA2496050050 | FBXO11,MSH6 | c.2730_2735delinsAACTAT (p.Lys910=) c.3027_3032delinsAACTAT (p.Lys1009=) n.3111_3116delinsAACTAT c.1606+1421_1606+1426delinsAACTAT (n.1606+1421_1606+1426delinsAACTAT) c.3033_3038delinsAACTAT (p.Lys1011=) c.628-2410_628-2405delinsAACTAT (n.628-2410_628-2405delinsAACTAT) c.2184_2189delinsAACTAT (p.Lys728=) c.2637_2642delinsAACTAT (p.Lys879=) c.169+7180_169+7185delinsATAGTT (n.169+7180_169+7185delinsATAGTT) c.*124+6979_*124+6984delinsATAGTT (n.*124+6979_*124+6984delinsATAGTT) c.*2374_*2379delinsAACTAT (n.*2374_*2379delinsAACTAT) c.2121_2126delinsAACTAT (p.Lys707=) c.3024_3029delinsAACTAT (p.Lys1008=) c.-70_-65delinsAACTAT (n.-70_-65delinsAACTAT) c.2844_2849delinsAACTAT (p.Lys948=) | |
2 | g.47801010_47801011insCACACCCAACAC | CA2749798901 | FBXO11,MSH6 | c.2730_2731insCACACCCAACAC (p.Lys910_Thr911insHisThrGlnHis) c.3027_3028insCACACCCAACAC (p.Lys1009_Thr1010insHisThrGlnHis) n.3111_3112insCACACCCAACAC c.1606+1421_1606+1422insCACACCCAACAC (n.1606+1421_1606+1422insCACACCCAACAC) c.3033_3034insCACACCCAACAC (p.Lys1011_Thr1012insHisThrGlnHis) c.628-2410_628-2409insCACACCCAACAC (n.628-2410_628-2409insCACACCCAACAC) c.2184_2185insCACACCCAACAC (p.Lys728_Thr729insHisThrGlnHis) c.2637_2638insCACACCCAACAC (p.Lys879_Thr880insHisThrGlnHis) c.169+7184_169+7185insGTGTTGGGTGTG (n.169+7184_169+7185insGTGTTGGGTGTG) c.*124+6983_*124+6984insGTGTTGGGTGTG (n.*124+6983_*124+6984insGTGTTGGGTGTG) c.*2374_*2375insCACACCCAACAC (n.*2374_*2375insCACACCCAACAC) c.2121_2122insCACACCCAACAC (p.Lys707_Thr708insHisThrGlnHis) c.3024_3025insCACACCCAACAC (p.Lys1008_Thr1009insHisThrGlnHis) c.-70_-69insCACACCCAACAC (n.-70_-69insCACACCCAACAC) c.2844_2845insCACACCCAACAC (p.Lys948_Thr949insHisThrGlnHis) | |
2 | g.47801011A= | CA2496050051 | FBXO11,MSH6 | c.2731A= (p.Thr911=) c.3028A= (p.Thr1010=) n.3112A= c.1606+1422A= (n.1606+1422A=) c.3034A= (p.Thr1012=) c.628-2409A= (n.628-2409A=) c.2185A= (p.Thr729=) c.2638A= (p.Thr880=) c.169+7184T= (n.169+7184T=) c.*124+6983T= (n.*124+6983T=) c.*2375A= (n.*2375A=) c.2122A= (p.Thr708=) c.3025A= (p.Thr1009=) c.-69A= (n.-69A=) c.2845A= (p.Thr949=) | |
2 | g.47801011A>C | CA346756454 | FBXO11,MSH6 | c.2731A>C (p.Thr911Pro) c.3028A>C (p.Thr1010Pro) n.3112A>C c.1606+1422A>C (n.1606+1422A>C) c.3034A>C (p.Thr1012Pro) c.628-2409A>C (n.628-2409A>C) c.2185A>C (p.Thr729Pro) c.2638A>C (p.Thr880Pro) c.169+7184T>G (n.169+7184T>G) c.*124+6983T>G (n.*124+6983T>G) c.*2375A>C (n.*2375A>C) c.2122A>C (p.Thr708Pro) c.3025A>C (p.Thr1009Pro) c.-69A>C (n.-69A>C) c.2845A>C (p.Thr949Pro) | |
2 | g.47801011A>G | CA346756456 | FBXO11,MSH6 | c.2731A>G (p.Thr911Ala) c.3028A>G (p.Thr1010Ala) n.3112A>G c.1606+1422A>G (n.1606+1422A>G) c.3034A>G (p.Thr1012Ala) c.628-2409A>G (n.628-2409A>G) c.2185A>G (p.Thr729Ala) c.2638A>G (p.Thr880Ala) c.169+7184T>C (n.169+7184T>C) c.*124+6983T>C (n.*124+6983T>C) c.*2375A>G (n.*2375A>G) c.2122A>G (p.Thr708Ala) c.3025A>G (p.Thr1009Ala) c.-69A>G (n.-69A>G) c.2845A>G (p.Thr949Ala) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47801011A>T | CA346756455 | FBXO11,MSH6 | c.2731A>T (p.Thr911Ser) c.3028A>T (p.Thr1010Ser) n.3112A>T c.1606+1422A>T (n.1606+1422A>T) c.3034A>T (p.Thr1012Ser) c.628-2409A>T (n.628-2409A>T) c.2185A>T (p.Thr729Ser) c.2638A>T (p.Thr880Ser) c.169+7184T>A (n.169+7184T>A) c.*124+6983T>A (n.*124+6983T>A) c.*2375A>T (n.*2375A>T) c.2122A>T (p.Thr708Ser) c.3025A>T (p.Thr1009Ser) c.-69A>T (n.-69A>T) c.2845A>T (p.Thr949Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47801011_47801015del | CA46712750 | FBXO11,MSH6 | c.2731_2735del (p.Thr911Ter) c.3028_3032del (p.Thr1010Ter) n.3112_3116del c.1606+1422_1606+1426del (n.1606+1422_1606+1426del) c.3034_3038del (p.Thr1012Ter) c.628-2409_628-2405del (n.628-2409_628-2405del) c.2185_2189del (p.Thr729Ter) c.2638_2642del (p.Thr880Ter) c.169+7180_169+7184del (n.169+7180_169+7184del) c.*124+6979_*124+6983del (n.*124+6979_*124+6983del) c.*2375_*2379del (n.*2375_*2379del) c.2122_2126del (p.Thr708Ter) c.3025_3029del (p.Thr1009Ter) c.-69_-65del (n.-69_-65del) c.2845_2849del (p.Thr949Ter) | dbSNP |
2 | g.47801012C>A | CA346756457 | FBXO11,MSH6 | c.2732C>A (p.Thr911Asn) c.3029C>A (p.Thr1010Asn) n.3113C>A c.1606+1423C>A (n.1606+1423C>A) c.3035C>A (p.Thr1012Asn) c.628-2408C>A (n.628-2408C>A) c.2186C>A (p.Thr729Asn) c.2639C>A (p.Thr880Asn) c.169+7183G>T (n.169+7183G>T) c.*124+6982G>T (n.*124+6982G>T) c.*2376C>A (n.*2376C>A) c.2123C>A (p.Thr708Asn) c.3026C>A (p.Thr1009Asn) c.-68C>A (n.-68C>A) c.2846C>A (p.Thr949Asn) | dbSNP |
2 | g.47801012C= | CA2496050052 | FBXO11,MSH6 | c.2732C= (p.Thr911=) c.3029C= (p.Thr1010=) n.3113C= c.1606+1423C= (n.1606+1423C=) c.3035C= (p.Thr1012=) c.628-2408C= (n.628-2408C=) c.2186C= (p.Thr729=) c.2639C= (p.Thr880=) c.169+7183G= (n.169+7183G=) c.*124+6982G= (n.*124+6982G=) c.*2376C= (n.*2376C=) c.2123C= (p.Thr708=) c.3026C= (p.Thr1009=) c.-68C= (n.-68C=) c.2846C= (p.Thr949=) | |
2 | g.47801012C>G | CA346756458 | FBXO11,MSH6 | c.2732C>G (p.Thr911Ser) c.3029C>G (p.Thr1010Ser) n.3113C>G c.1606+1423C>G (n.1606+1423C>G) c.3035C>G (p.Thr1012Ser) c.628-2408C>G (n.628-2408C>G) c.2186C>G (p.Thr729Ser) c.2639C>G (p.Thr880Ser) c.169+7183G>C (n.169+7183G>C) c.*124+6982G>C (n.*124+6982G>C) c.*2376C>G (n.*2376C>G) c.2123C>G (p.Thr708Ser) c.3026C>G (p.Thr1009Ser) c.-68C>G (n.-68C>G) c.2846C>G (p.Thr949Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47801012C>T | CA069975 | FBXO11,MSH6 | c.2732C>T (p.Thr911Ile) c.3029C>T (p.Thr1010Ile) n.3113C>T c.1606+1423C>T (n.1606+1423C>T) c.3035C>T (p.Thr1012Ile) c.628-2408C>T (n.628-2408C>T) c.2186C>T (p.Thr729Ile) c.2639C>T (p.Thr880Ile) c.169+7183G>A (n.169+7183G>A) c.*124+6982G>A (n.*124+6982G>A) c.*2376C>T (n.*2376C>T) c.2123C>T (p.Thr708Ile) c.3026C>T (p.Thr1009Ile) c.-68C>T (n.-68C>T) c.2846C>T (p.Thr949Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47801013T>A | CA426121709 | FBXO11,MSH6 | c.2733T>A (p.Thr911=) c.3030T>A (p.Thr1010=) n.3114T>A c.1606+1424T>A (n.1606+1424T>A) c.3036T>A (p.Thr1012=) c.628-2407T>A (n.628-2407T>A) c.2187T>A (p.Thr729=) c.2640T>A (p.Thr880=) c.169+7182A>T (n.169+7182A>T) c.*124+6981A>T (n.*124+6981A>T) c.*2377T>A (n.*2377T>A) c.2124T>A (p.Thr708=) c.3027T>A (p.Thr1009=) c.-67T>A (n.-67T>A) c.2847T>A (p.Thr949=) | dbSNP |
2 | g.47801013T>C | CA16610934 | FBXO11,MSH6 | c.2733T>C (p.Thr911=) c.3030T>C (p.Thr1010=) n.3114T>C c.1606+1424T>C (n.1606+1424T>C) c.3036T>C (p.Thr1012=) c.628-2407T>C (n.628-2407T>C) c.2187T>C (p.Thr729=) c.2640T>C (p.Thr880=) c.169+7182A>G (n.169+7182A>G) c.*124+6981A>G (n.*124+6981A>G) c.*2377T>C (n.*2377T>C) c.2124T>C (p.Thr708=) c.3027T>C (p.Thr1009=) c.-67T>C (n.-67T>C) c.2847T>C (p.Thr949=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47801013T>G | CA426121713 | FBXO11,MSH6 | c.2733T>G (p.Thr911=) c.3030T>G (p.Thr1010=) n.3114T>G c.1606+1424T>G (n.1606+1424T>G) c.3036T>G (p.Thr1012=) c.628-2407T>G (n.628-2407T>G) c.2187T>G (p.Thr729=) c.2640T>G (p.Thr880=) c.169+7182A>C (n.169+7182A>C) c.*124+6981A>C (n.*124+6981A>C) c.*2377T>G (n.*2377T>G) c.2124T>G (p.Thr708=) c.3027T>G (p.Thr1009=) c.-67T>G (n.-67T>G) c.2847T>G (p.Thr949=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47801013T= | CA2496050053 | FBXO11,MSH6 | c.2733T= (p.Thr911=) c.3030T= (p.Thr1010=) n.3114T= c.1606+1424T= (n.1606+1424T=) c.3036T= (p.Thr1012=) c.628-2407T= (n.628-2407T=) c.2187T= (p.Thr729=) c.2640T= (p.Thr880=) c.169+7182A= (n.169+7182A=) c.*124+6981A= (n.*124+6981A=) c.*2377T= (n.*2377T=) c.2124T= (p.Thr708=) c.3027T= (p.Thr1009=) c.-67T= (n.-67T=) c.2847T= (p.Thr949=) | |
2 | g.47801014A= | CA2496050054 | FBXO11,MSH6 | c.2734A= (p.Ile912=) c.3031A= (p.Ile1011=) n.3115A= c.1606+1425A= (n.1606+1425A=) c.3037A= (p.Ile1013=) c.628-2406A= (n.628-2406A=) c.2188A= (p.Ile730=) c.2641A= (p.Ile881=) c.169+7181T= (n.169+7181T=) c.*124+6980T= (n.*124+6980T=) c.*2378A= (n.*2378A=) c.2125A= (p.Ile709=) c.3028A= (p.Ile1010=) c.-66A= (n.-66A=) c.2848A= (p.Ile950=) | |
2 | g.47801014A>C | CA346756461 | FBXO11,MSH6 | c.2734A>C (p.Ile912Leu) c.3031A>C (p.Ile1011Leu) n.3115A>C c.1606+1425A>C (n.1606+1425A>C) c.3037A>C (p.Ile1013Leu) c.628-2406A>C (n.628-2406A>C) c.2188A>C (p.Ile730Leu) c.2641A>C (p.Ile881Leu) c.169+7181T>G (n.169+7181T>G) c.*124+6980T>G (n.*124+6980T>G) c.*2378A>C (n.*2378A>C) c.2125A>C (p.Ile709Leu) c.3028A>C (p.Ile1010Leu) c.-66A>C (n.-66A>C) c.2848A>C (p.Ile950Leu) | |
2 | g.47801014A>G | CA346756459 | FBXO11,MSH6 | c.2734A>G (p.Ile912Val) c.3031A>G (p.Ile1011Val) n.3115A>G c.1606+1425A>G (n.1606+1425A>G) c.3037A>G (p.Ile1013Val) c.628-2406A>G (n.628-2406A>G) c.2188A>G (p.Ile730Val) c.2641A>G (p.Ile881Val) c.169+7181T>C (n.169+7181T>C) c.*124+6980T>C (n.*124+6980T>C) c.*2378A>G (n.*2378A>G) c.2125A>G (p.Ile709Val) c.3028A>G (p.Ile1010Val) c.-66A>G (n.-66A>G) c.2848A>G (p.Ile950Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47801014A>T | CA346756460 | FBXO11,MSH6 | c.2734A>T (p.Ile912Phe) c.3031A>T (p.Ile1011Phe) n.3115A>T c.1606+1425A>T (n.1606+1425A>T) c.3037A>T (p.Ile1013Phe) c.628-2406A>T (n.628-2406A>T) c.2188A>T (p.Ile730Phe) c.2641A>T (p.Ile881Phe) c.169+7181T>A (n.169+7181T>A) c.*124+6980T>A (n.*124+6980T>A) c.*2378A>T (n.*2378A>T) c.2125A>T (p.Ile709Phe) c.3028A>T (p.Ile1010Phe) c.-66A>T (n.-66A>T) c.2848A>T (p.Ile950Phe) | |
2 | g.47801015T>A | CA346756462 | FBXO11,MSH6 | c.2735T>A (p.Ile912Asn) c.3032T>A (p.Ile1011Asn) n.3116T>A c.1606+1426T>A (n.1606+1426T>A) c.3038T>A (p.Ile1013Asn) c.628-2405T>A (n.628-2405T>A) c.2189T>A (p.Ile730Asn) c.2642T>A (p.Ile881Asn) c.169+7180A>T (n.169+7180A>T) c.*124+6979A>T (n.*124+6979A>T) c.*2379T>A (n.*2379T>A) c.2126T>A (p.Ile709Asn) c.3029T>A (p.Ile1010Asn) c.-65T>A (n.-65T>A) c.2849T>A (p.Ile950Asn) | dbSNP |
2 | g.47801015T>C | CA346756463 | FBXO11,MSH6 | c.2735T>C (p.Ile912Thr) c.3032T>C (p.Ile1011Thr) n.3116T>C c.1606+1426T>C (n.1606+1426T>C) c.3038T>C (p.Ile1013Thr) c.628-2405T>C (n.628-2405T>C) c.2189T>C (p.Ile730Thr) c.2642T>C (p.Ile881Thr) c.169+7180A>G (n.169+7180A>G) c.*124+6979A>G (n.*124+6979A>G) c.*2379T>C (n.*2379T>C) c.2126T>C (p.Ile709Thr) c.3029T>C (p.Ile1010Thr) c.-65T>C (n.-65T>C) c.2849T>C (p.Ile950Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47801015T>G | CA346756464 | FBXO11,MSH6 | c.2735T>G (p.Ile912Ser) c.3032T>G (p.Ile1011Ser) n.3116T>G c.1606+1426T>G (n.1606+1426T>G) c.3038T>G (p.Ile1013Ser) c.628-2405T>G (n.628-2405T>G) c.2189T>G (p.Ile730Ser) c.2642T>G (p.Ile881Ser) c.169+7180A>C (n.169+7180A>C) c.*124+6979A>C (n.*124+6979A>C) c.*2379T>G (n.*2379T>G) c.2126T>G (p.Ile709Ser) c.3029T>G (p.Ile1010Ser) c.-65T>G (n.-65T>G) c.2849T>G (p.Ile950Ser) | dbSNP |
2 | g.47801015T= | CA2496050055 | FBXO11,MSH6 | c.2735T= (p.Ile912=) c.3032T= (p.Ile1011=) n.3116T= c.1606+1426T= (n.1606+1426T=) c.3038T= (p.Ile1013=) c.628-2405T= (n.628-2405T=) c.2189T= (p.Ile730=) c.2642T= (p.Ile881=) c.169+7180A= (n.169+7180A=) c.*124+6979A= (n.*124+6979A=) c.*2379T= (n.*2379T=) c.2126T= (p.Ile709=) c.3029T= (p.Ile1010=) c.-65T= (n.-65T=) c.2849T= (p.Ile950=) | |
2 | g.47801016T>A | CA426121717 | FBXO11,MSH6 | c.2736T>A (p.Ile912=) c.3033T>A (p.Ile1011=) n.3117T>A c.1606+1427T>A (n.1606+1427T>A) c.3039T>A (p.Ile1013=) c.628-2404T>A (n.628-2404T>A) c.2190T>A (p.Ile730=) c.2643T>A (p.Ile881=) c.169+7179A>T (n.169+7179A>T) c.*124+6978A>T (n.*124+6978A>T) c.*2380T>A (n.*2380T>A) c.2127T>A (p.Ile709=) c.3030T>A (p.Ile1010=) c.-64T>A (n.-64T>A) c.2850T>A (p.Ile950=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47801016T>C | CA426121718 | FBXO11,MSH6 | c.2736T>C (p.Ile912=) c.3033T>C (p.Ile1011=) n.3117T>C c.1606+1427T>C (n.1606+1427T>C) c.3039T>C (p.Ile1013=) c.628-2404T>C (n.628-2404T>C) c.2190T>C (p.Ile730=) c.2643T>C (p.Ile881=) c.169+7179A>G (n.169+7179A>G) c.*124+6978A>G (n.*124+6978A>G) c.*2380T>C (n.*2380T>C) c.2127T>C (p.Ile709=) c.3030T>C (p.Ile1010=) c.-64T>C (n.-64T>C) c.2850T>C (p.Ile950=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47801016T>G | CA346756465 | FBXO11,MSH6 | c.2736T>G (p.Ile912Met) c.3033T>G (p.Ile1011Met) n.3117T>G c.1606+1427T>G (n.1606+1427T>G) c.3039T>G (p.Ile1013Met) c.628-2404T>G (n.628-2404T>G) c.2190T>G (p.Ile730Met) c.2643T>G (p.Ile881Met) c.169+7179A>C (n.169+7179A>C) c.*124+6978A>C (n.*124+6978A>C) c.*2380T>G (n.*2380T>G) c.2127T>G (p.Ile709Met) c.3030T>G (p.Ile1010Met) c.-64T>G (n.-64T>G) c.2850T>G (p.Ile950Met) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47801016T= | CA2496050057 | FBXO11,MSH6 | c.2736T= (p.Ile912=) c.3033T= (p.Ile1011=) n.3117T= c.1606+1427T= (n.1606+1427T=) c.3039T= (p.Ile1013=) c.628-2404T= (n.628-2404T=) c.2190T= (p.Ile730=) c.2643T= (p.Ile881=) c.169+7179A= (n.169+7179A=) c.*124+6978A= (n.*124+6978A=) c.*2380T= (n.*2380T=) c.2127T= (p.Ile709=) c.3030T= (p.Ile1010=) c.-64T= (n.-64T=) c.2850T= (p.Ile950=) | |
2 | g.47801016_47801021delinsTGAAAA | CA2496050056 | FBXO11,MSH6 | c.2736_2741delinsTGAAAA (p.Ile912=) c.3033_3038delinsTGAAAA (p.Ile1011=) n.3117_3122delinsTGAAAA c.1606+1427_1606+1432delinsTGAAAA (n.1606+1427_1606+1432delinsTGAAAA) c.3039_3044delinsTGAAAA (p.Ile1013=) c.628-2404_628-2399delinsTGAAAA (n.628-2404_628-2399delinsTGAAAA) c.2190_2195delinsTGAAAA (p.Ile730=) c.2643_2648delinsTGAAAA (p.Ile881=) c.169+7174_169+7179delinsTTTTCA (n.169+7174_169+7179delinsTTTTCA) c.*124+6973_*124+6978delinsTTTTCA (n.*124+6973_*124+6978delinsTTTTCA) c.*2380_*2385delinsTGAAAA (n.*2380_*2385delinsTGAAAA) c.2127_2132delinsTGAAAA (p.Ile709=) c.3030_3035delinsTGAAAA (p.Ile1010=) c.-64_-59delinsTGAAAA (n.-64_-59delinsTGAAAA) c.2850_2855delinsTGAAAA (p.Ile950=) | |
2 | g.47801017G>A | CA346756466 | FBXO11,MSH6 | c.2737G>A (p.Glu913Lys) c.3034G>A (p.Glu1012Lys) n.3118G>A c.1606+1428G>A (n.1606+1428G>A) c.3040G>A (p.Glu1014Lys) c.628-2403G>A (n.628-2403G>A) c.2191G>A (p.Glu731Lys) c.2644G>A (p.Glu882Lys) c.169+7178C>T (n.169+7178C>T) c.*124+6977C>T (n.*124+6977C>T) c.*2381G>A (n.*2381G>A) c.2128G>A (p.Glu710Lys) c.3031G>A (p.Glu1011Lys) c.-63G>A (n.-63G>A) c.2851G>A (p.Glu951Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47801017G>C | CA346756467 | FBXO11,MSH6 | c.2737G>C (p.Glu913Gln) c.3034G>C (p.Glu1012Gln) n.3118G>C c.1606+1428G>C (n.1606+1428G>C) c.3040G>C (p.Glu1014Gln) c.628-2403G>C (n.628-2403G>C) c.2191G>C (p.Glu731Gln) c.2644G>C (p.Glu882Gln) c.169+7178C>G (n.169+7178C>G) c.*124+6977C>G (n.*124+6977C>G) c.*2381G>C (n.*2381G>C) c.2128G>C (p.Glu710Gln) c.3031G>C (p.Glu1011Gln) c.-63G>C (n.-63G>C) c.2851G>C (p.Glu951Gln) | dbSNP |
2 | g.47801017G= | CA2496050058 | FBXO11,MSH6 | c.2737G= (p.Glu913=) c.3034G= (p.Glu1012=) n.3118G= c.1606+1428G= (n.1606+1428G=) c.3040G= (p.Glu1014=) c.628-2403G= (n.628-2403G=) c.2191G= (p.Glu731=) c.2644G= (p.Glu882=) c.169+7178C= (n.169+7178C=) c.*124+6977C= (n.*124+6977C=) c.*2381G= (n.*2381G=) c.2128G= (p.Glu710=) c.3031G= (p.Glu1011=) c.-63G= (n.-63G=) c.2851G= (p.Glu951=) | |
2 | g.47801017G>T | CA346756468 | FBXO11,MSH6 | c.2737G>T (p.Glu913Ter) c.3034G>T (p.Glu1012Ter) n.3118G>T c.1606+1428G>T (n.1606+1428G>T) c.3040G>T (p.Glu1014Ter) c.628-2403G>T (n.628-2403G>T) c.2191G>T (p.Glu731Ter) c.2644G>T (p.Glu882Ter) c.169+7178C>A (n.169+7178C>A) c.*124+6977C>A (n.*124+6977C>A) c.*2381G>T (n.*2381G>T) c.2128G>T (p.Glu710Ter) c.3031G>T (p.Glu1011Ter) c.-63G>T (n.-63G>T) c.2851G>T (p.Glu951Ter) | |
2 | g.47801020_47801024del | CA011409 | FBXO11,MSH6 | c.2740_2744del (p.Lys914ValfsTer3) c.3037_3041del (p.Lys1013ValfsTer3) n.3121_3125del c.1606+1431_1606+1435del (n.1606+1431_1606+1435del) c.3043_3047del (p.Lys1015ValfsTer3) c.628-2400_628-2396del (n.628-2400_628-2396del) c.2194_2198del (p.Lys732ValfsTer3) c.2647_2651del (p.Lys883ValfsTer3) c.169+7174_169+7178del (n.169+7174_169+7178del) c.*124+6973_*124+6977del (n.*124+6973_*124+6977del) c.*2384_*2388del (n.*2384_*2388del) c.2131_2135del (p.Lys711ValfsTer3) c.3034_3038del (p.Lys1012ValfsTer3) c.-60_-56del (n.-60_-56del) c.2854_2858del (p.Lys952ValfsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47801018A>C | CA346756469 | FBXO11,MSH6 | c.2738A>C (p.Glu913Ala) c.3035A>C (p.Glu1012Ala) n.3119A>C c.1606+1429A>C (n.1606+1429A>C) c.3041A>C (p.Glu1014Ala) c.628-2402A>C (n.628-2402A>C) c.2192A>C (p.Glu731Ala) c.2645A>C (p.Glu882Ala) c.169+7177T>G (n.169+7177T>G) c.*124+6976T>G (n.*124+6976T>G) c.*2382A>C (n.*2382A>C) c.2129A>C (p.Glu710Ala) c.3032A>C (p.Glu1011Ala) c.-62A>C (n.-62A>C) c.2852A>C (p.Glu951Ala) | |
2 | g.47801018A>G | CA346756470 | FBXO11,MSH6 | c.2738A>G (p.Glu913Gly) c.3035A>G (p.Glu1012Gly) n.3119A>G c.1606+1429A>G (n.1606+1429A>G) c.3041A>G (p.Glu1014Gly) c.628-2402A>G (n.628-2402A>G) c.2192A>G (p.Glu731Gly) c.2645A>G (p.Glu882Gly) c.169+7177T>C (n.169+7177T>C) c.*124+6976T>C (n.*124+6976T>C) c.*2382A>G (n.*2382A>G) c.2129A>G (p.Glu710Gly) c.3032A>G (p.Glu1011Gly) c.-62A>G (n.-62A>G) c.2852A>G (p.Glu951Gly) | dbSNP |
2 | g.47801018A>T | CA346756471 | FBXO11,MSH6 | c.2738A>T (p.Glu913Val) c.3035A>T (p.Glu1012Val) n.3119A>T c.1606+1429A>T (n.1606+1429A>T) c.3041A>T (p.Glu1014Val) c.628-2402A>T (n.628-2402A>T) c.2192A>T (p.Glu731Val) c.2645A>T (p.Glu882Val) c.169+7177T>A (n.169+7177T>A) c.*124+6976T>A (n.*124+6976T>A) c.*2382A>T (n.*2382A>T) c.2129A>T (p.Glu710Val) c.3032A>T (p.Glu1011Val) c.-62A>T (n.-62A>T) c.2852A>T (p.Glu951Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47801021dup | CA2695200616 | FBXO11,MSH6 | c.2741dup (p.Lys915GlufsTer4) c.3038dup (p.Lys1014GlufsTer4) n.3122dup c.1606+1432dup (n.1606+1432dup) c.3044dup (p.Lys1016GlufsTer4) c.628-2399dup (n.628-2399dup) c.2195dup (p.Lys733GlufsTer4) c.2648dup (p.Lys884GlufsTer4) c.169+7177dup (n.169+7177dup) c.*124+6976dup (n.*124+6976dup) c.*2385dup (n.*2385dup) c.2132dup (p.Lys712GlufsTer4) c.3035dup (p.Lys1013GlufsTer4) c.-59dup (n.-59dup) c.2855dup (p.Lys953GlufsTer4) | ClinVar |
2 | g.47801021del | CA2586964858 | FBXO11,MSH6 | c.2741del (p.Lys914ArgfsTer7) c.3038del (p.Lys1013ArgfsTer7) n.3122del c.1606+1432del (n.1606+1432del) c.3044del (p.Lys1015ArgfsTer7) c.628-2399del (n.628-2399del) c.2195del (p.Lys732ArgfsTer7) c.2648del (p.Lys883ArgfsTer7) c.169+7177del (n.169+7177del) c.*124+6976del (n.*124+6976del) c.*2385del (n.*2385del) c.2132del (p.Lys711ArgfsTer7) c.3035del (p.Lys1012ArgfsTer7) c.-59del (n.-59del) c.2855del (p.Lys952ArgfsTer7) | |
2 | g.47801019A= | CA2496050060 | FBXO11,MSH6 | c.2739A= (p.Glu913=) c.3036A= (p.Glu1012=) n.3120A= c.1606+1430A= (n.1606+1430A=) c.3042A= (p.Glu1014=) c.628-2401A= (n.628-2401A=) c.2193A= (p.Glu731=) c.2646A= (p.Glu882=) c.169+7176T= (n.169+7176T=) c.*124+6975T= (n.*124+6975T=) c.*2383A= (n.*2383A=) c.2130A= (p.Glu710=) c.3033A= (p.Glu1011=) c.-61A= (n.-61A=) c.2853A= (p.Glu951=) | |
2 | g.47801019A>C | CA346756472 | FBXO11,MSH6 | c.2739A>C (p.Glu913Asp) c.3036A>C (p.Glu1012Asp) n.3120A>C c.1606+1430A>C (n.1606+1430A>C) c.3042A>C (p.Glu1014Asp) c.628-2401A>C (n.628-2401A>C) c.2193A>C (p.Glu731Asp) c.2646A>C (p.Glu882Asp) c.169+7176T>G (n.169+7176T>G) c.*124+6975T>G (n.*124+6975T>G) c.*2383A>C (n.*2383A>C) c.2130A>C (p.Glu710Asp) c.3033A>C (p.Glu1011Asp) c.-61A>C (n.-61A>C) c.2853A>C (p.Glu951Asp) | |
2 | g.47801019A>G | CA426121727 | FBXO11,MSH6 | c.2739A>G (p.Glu913=) c.3036A>G (p.Glu1012=) n.3120A>G c.1606+1430A>G (n.1606+1430A>G) c.3042A>G (p.Glu1014=) c.628-2401A>G (n.628-2401A>G) c.2193A>G (p.Glu731=) c.2646A>G (p.Glu882=) c.169+7176T>C (n.169+7176T>C) c.*124+6975T>C (n.*124+6975T>C) c.*2383A>G (n.*2383A>G) c.2130A>G (p.Glu710=) c.3033A>G (p.Glu1011=) c.-61A>G (n.-61A>G) c.2853A>G (p.Glu951=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47801019A>T | CA346756473 | FBXO11,MSH6 | c.2739A>T (p.Glu913Asp) c.3036A>T (p.Glu1012Asp) n.3120A>T c.1606+1430A>T (n.1606+1430A>T) c.3042A>T (p.Glu1014Asp) c.628-2401A>T (n.628-2401A>T) c.2193A>T (p.Glu731Asp) c.2646A>T (p.Glu882Asp) c.169+7176T>A (n.169+7176T>A) c.*124+6975T>A (n.*124+6975T>A) c.*2383A>T (n.*2383A>T) c.2130A>T (p.Glu710Asp) c.3033A>T (p.Glu1011Asp) c.-61A>T (n.-61A>T) c.2853A>T (p.Glu951Asp) | dbSNP |
2 | g.47801019_47801022delinsAAAG | CA2496050059 | FBXO11,MSH6 | c.2739_2742delinsAAAG (p.Glu913=) c.3036_3039delinsAAAG (p.Glu1012=) n.3120_3123delinsAAAG c.1606+1430_1606+1433delinsAAAG (n.1606+1430_1606+1433delinsAAAG) c.3042_3045delinsAAAG (p.Glu1014=) c.628-2401_628-2398delinsAAAG (n.628-2401_628-2398delinsAAAG) c.2193_2196delinsAAAG (p.Glu731=) c.2646_2649delinsAAAG (p.Glu882=) c.169+7173_169+7176delinsCTTT (n.169+7173_169+7176delinsCTTT) c.*124+6972_*124+6975delinsCTTT (n.*124+6972_*124+6975delinsCTTT) c.*2383_*2386delinsAAAG (n.*2383_*2386delinsAAAG) c.2130_2133delinsAAAG (p.Glu710=) c.3033_3036delinsAAAG (p.Glu1011=) c.-61_-58delinsAAAG (n.-61_-58delinsAAAG) c.2853_2856delinsAAAG (p.Glu951=) | |
2 | g.47801020A>C | CA346756474 | FBXO11,MSH6 | c.2740A>C (p.Lys914Gln) c.3037A>C (p.Lys1013Gln) n.3121A>C c.1606+1431A>C (n.1606+1431A>C) c.3043A>C (p.Lys1015Gln) c.628-2400A>C (n.628-2400A>C) c.2194A>C (p.Lys732Gln) c.2647A>C (p.Lys883Gln) c.169+7175T>G (n.169+7175T>G) c.*124+6974T>G (n.*124+6974T>G) c.*2384A>C (n.*2384A>C) c.2131A>C (p.Lys711Gln) c.3034A>C (p.Lys1012Gln) c.-60A>C (n.-60A>C) c.2854A>C (p.Lys952Gln) | |
2 | g.47801020A>G | CA346756476 | FBXO11,MSH6 | c.2740A>G (p.Lys914Glu) c.3037A>G (p.Lys1013Glu) n.3121A>G c.1606+1431A>G (n.1606+1431A>G) c.3043A>G (p.Lys1015Glu) c.628-2400A>G (n.628-2400A>G) c.2194A>G (p.Lys732Glu) c.2647A>G (p.Lys883Glu) c.169+7175T>C (n.169+7175T>C) c.*124+6974T>C (n.*124+6974T>C) c.*2384A>G (n.*2384A>G) c.2131A>G (p.Lys711Glu) c.3034A>G (p.Lys1012Glu) c.-60A>G (n.-60A>G) c.2854A>G (p.Lys952Glu) | |
2 | g.47801020A>T | CA346756475 | FBXO11,MSH6 | c.2740A>T (p.Lys914Ter) c.3037A>T (p.Lys1013Ter) n.3121A>T c.1606+1431A>T (n.1606+1431A>T) c.3043A>T (p.Lys1015Ter) c.628-2400A>T (n.628-2400A>T) c.2194A>T (p.Lys732Ter) c.2647A>T (p.Lys883Ter) c.169+7175T>A (n.169+7175T>A) c.*124+6974T>A (n.*124+6974T>A) c.*2384A>T (n.*2384A>T) c.2131A>T (p.Lys711Ter) c.3034A>T (p.Lys1012Ter) c.-60A>T (n.-60A>T) c.2854A>T (p.Lys952Ter) | |
2 | g.47801023_47801025del | CA069980 | FBXO11,MSH6 | c.2743_2745del (p.Lys915del) c.3040_3042del (p.Lys1014del) n.3124_3126del c.1606+1434_1606+1436del (n.1606+1434_1606+1436del) c.3046_3048del (p.Lys1016del) c.628-2397_628-2395del (n.628-2397_628-2395del) c.2197_2199del (p.Lys733del) c.2650_2652del (p.Lys884del) c.169+7173_169+7175del (n.169+7173_169+7175del) c.*124+6972_*124+6974del (n.*124+6972_*124+6974del) c.*2387_*2389del (n.*2387_*2389del) c.2134_2136del (p.Lys712del) c.3037_3039del (p.Lys1013del) c.-57_-55del (n.-57_-55del) c.2857_2859del (p.Lys953del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47801021A= | CA2496050061 | FBXO11,MSH6 | c.2741A= (p.Lys914=) c.3038A= (p.Lys1013=) n.3122A= c.1606+1432A= (n.1606+1432A=) c.3044A= (p.Lys1015=) c.628-2399A= (n.628-2399A=) c.2195A= (p.Lys732=) c.2648A= (p.Lys883=) c.169+7174T= (n.169+7174T=) c.*124+6973T= (n.*124+6973T=) c.*2385A= (n.*2385A=) c.2132A= (p.Lys711=) c.3035A= (p.Lys1012=) c.-59A= (n.-59A=) c.2855A= (p.Lys952=) | |
2 | g.47801021A>C | CA011420 | FBXO11,MSH6 | c.2741A>C (p.Lys914Thr) c.3038A>C (p.Lys1013Thr) n.3122A>C c.1606+1432A>C (n.1606+1432A>C) c.3044A>C (p.Lys1015Thr) c.628-2399A>C (n.628-2399A>C) c.2195A>C (p.Lys732Thr) c.2648A>C (p.Lys883Thr) c.169+7174T>G (n.169+7174T>G) c.*124+6973T>G (n.*124+6973T>G) c.*2385A>C (n.*2385A>C) c.2132A>C (p.Lys711Thr) c.3035A>C (p.Lys1012Thr) c.-59A>C (n.-59A>C) c.2855A>C (p.Lys952Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47801021A>G | CA346756477 | FBXO11,MSH6 | c.2741A>G (p.Lys914Arg) c.3038A>G (p.Lys1013Arg) n.3122A>G c.1606+1432A>G (n.1606+1432A>G) c.3044A>G (p.Lys1015Arg) c.628-2399A>G (n.628-2399A>G) c.2195A>G (p.Lys732Arg) c.2648A>G (p.Lys883Arg) c.169+7174T>C (n.169+7174T>C) c.*124+6973T>C (n.*124+6973T>C) c.*2385A>G (n.*2385A>G) c.2132A>G (p.Lys711Arg) c.3035A>G (p.Lys1012Arg) c.-59A>G (n.-59A>G) c.2855A>G (p.Lys952Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47801021A>T | CA346756478 | FBXO11,MSH6 | c.2741A>T (p.Lys914Met) c.3038A>T (p.Lys1013Met) n.3122A>T c.1606+1432A>T (n.1606+1432A>T) c.3044A>T (p.Lys1015Met) c.628-2399A>T (n.628-2399A>T) c.2195A>T (p.Lys732Met) c.2648A>T (p.Lys883Met) c.169+7174T>A (n.169+7174T>A) c.*124+6973T>A (n.*124+6973T>A) c.*2385A>T (n.*2385A>T) c.2132A>T (p.Lys711Met) c.3035A>T (p.Lys1012Met) c.-59A>T (n.-59A>T) c.2855A>T (p.Lys952Met) | |
2 | g.47801022G>A | CA426121735 | FBXO11,MSH6 | c.2742G>A (p.Lys914=) c.3039G>A (p.Lys1013=) n.3123G>A c.1606+1433G>A (n.1606+1433G>A) c.3045G>A (p.Lys1015=) c.628-2398G>A (n.628-2398G>A) c.2196G>A (p.Lys732=) c.2649G>A (p.Lys883=) c.169+7173C>T (n.169+7173C>T) c.*124+6972C>T (n.*124+6972C>T) c.*2386G>A (n.*2386G>A) c.2133G>A (p.Lys711=) c.3036G>A (p.Lys1012=) c.-58G>A (n.-58G>A) c.2856G>A (p.Lys952=) | dbSNP |
2 | g.47801022G>C | CA346756479 | FBXO11,MSH6 | c.2742G>C (p.Lys914Asn) c.3039G>C (p.Lys1013Asn) n.3123G>C c.1606+1433G>C (n.1606+1433G>C) c.3045G>C (p.Lys1015Asn) c.628-2398G>C (n.628-2398G>C) c.2196G>C (p.Lys732Asn) c.2649G>C (p.Lys883Asn) c.169+7173C>G (n.169+7173C>G) c.*124+6972C>G (n.*124+6972C>G) c.*2386G>C (n.*2386G>C) c.2133G>C (p.Lys711Asn) c.3036G>C (p.Lys1012Asn) c.-58G>C (n.-58G>C) c.2856G>C (p.Lys952Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47801022G= | CA2496050062 | FBXO11,MSH6 | c.2742G= (p.Lys914=) c.3039G= (p.Lys1013=) n.3123G= c.1606+1433G= (n.1606+1433G=) c.3045G= (p.Lys1015=) c.628-2398G= (n.628-2398G=) c.2196G= (p.Lys732=) c.2649G= (p.Lys883=) c.169+7173C= (n.169+7173C=) c.*124+6972C= (n.*124+6972C=) c.*2386G= (n.*2386G=) c.2133G= (p.Lys711=) c.3036G= (p.Lys1012=) c.-58G= (n.-58G=) c.2856G= (p.Lys952=) | |
2 | g.47801022G>T | CA16611159 | FBXO11,MSH6 | c.2742G>T (p.Lys914Asn) c.3039G>T (p.Lys1013Asn) n.3123G>T c.1606+1433G>T (n.1606+1433G>T) c.3045G>T (p.Lys1015Asn) c.628-2398G>T (n.628-2398G>T) c.2196G>T (p.Lys732Asn) c.2649G>T (p.Lys883Asn) c.169+7173C>A (n.169+7173C>A) c.*124+6972C>A (n.*124+6972C>A) c.*2386G>T (n.*2386G>T) c.2133G>T (p.Lys711Asn) c.3036G>T (p.Lys1012Asn) c.-58G>T (n.-58G>T) c.2856G>T (p.Lys952Asn) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47801023A>C | CA346756480 | FBXO11,MSH6 | c.2743A>C (p.Lys915Gln) c.3040A>C (p.Lys1014Gln) n.3124A>C c.1606+1434A>C (n.1606+1434A>C) c.3046A>C (p.Lys1016Gln) c.628-2397A>C (n.628-2397A>C) c.2197A>C (p.Lys733Gln) c.2650A>C (p.Lys884Gln) c.169+7172T>G (n.169+7172T>G) c.*124+6971T>G (n.*124+6971T>G) c.*2387A>C (n.*2387A>C) c.2134A>C (p.Lys712Gln) c.3037A>C (p.Lys1013Gln) c.-57A>C (n.-57A>C) c.2857A>C (p.Lys953Gln) | |
2 | g.47801023A>G | CA346756481 | FBXO11,MSH6 | c.2743A>G (p.Lys915Glu) c.3040A>G (p.Lys1014Glu) n.3124A>G c.1606+1434A>G (n.1606+1434A>G) c.3046A>G (p.Lys1016Glu) c.628-2397A>G (n.628-2397A>G) c.2197A>G (p.Lys733Glu) c.2650A>G (p.Lys884Glu) c.169+7172T>C (n.169+7172T>C) c.*124+6971T>C (n.*124+6971T>C) c.*2387A>G (n.*2387A>G) c.2134A>G (p.Lys712Glu) c.3037A>G (p.Lys1013Glu) c.-57A>G (n.-57A>G) c.2857A>G (p.Lys953Glu) | |
2 | g.47801023A>T | CA346756482 | FBXO11,MSH6 | c.2743A>T (p.Lys915Ter) c.3040A>T (p.Lys1014Ter) n.3124A>T c.1606+1434A>T (n.1606+1434A>T) c.3046A>T (p.Lys1016Ter) c.628-2397A>T (n.628-2397A>T) c.2197A>T (p.Lys733Ter) c.2650A>T (p.Lys884Ter) c.169+7172T>A (n.169+7172T>A) c.*124+6971T>A (n.*124+6971T>A) c.*2387A>T (n.*2387A>T) c.2134A>T (p.Lys712Ter) c.3037A>T (p.Lys1013Ter) c.-57A>T (n.-57A>T) c.2857A>T (p.Lys953Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47801024dup | CA2658949167 | FBXO11,MSH6 | c.2744dup (p.Leu916ValfsTer3) c.3041dup (p.Leu1015ValfsTer3) n.3125dup c.1606+1435dup (n.1606+1435dup) c.3047dup (p.Leu1017ValfsTer3) c.628-2396dup (n.628-2396dup) c.2198dup (p.Leu734ValfsTer3) c.2651dup (p.Leu885ValfsTer3) c.169+7172dup (n.169+7172dup) c.*124+6971dup (n.*124+6971dup) c.*2388dup (n.*2388dup) c.2135dup (p.Leu713ValfsTer3) c.3038dup (p.Leu1014ValfsTer3) c.-56dup (n.-56dup) c.2858dup (p.Leu954ValfsTer3) | gnomAD v4 |
2 | g.47801024A= | CA2496050063 | FBXO11,MSH6 | c.2744A= (p.Lys915=) c.3041A= (p.Lys1014=) n.3125A= c.1606+1435A= (n.1606+1435A=) c.3047A= (p.Lys1016=) c.628-2396A= (n.628-2396A=) c.2198A= (p.Lys733=) c.2651A= (p.Lys884=) c.169+7171T= (n.169+7171T=) c.*124+6970T= (n.*124+6970T=) c.*2388A= (n.*2388A=) c.2135A= (p.Lys712=) c.3038A= (p.Lys1013=) c.-56A= (n.-56A=) c.2858A= (p.Lys953=) | |
2 | g.47801024A>C | CA346756483 | FBXO11,MSH6 | c.2744A>C (p.Lys915Thr) c.3041A>C (p.Lys1014Thr) n.3125A>C c.1606+1435A>C (n.1606+1435A>C) c.3047A>C (p.Lys1016Thr) c.628-2396A>C (n.628-2396A>C) c.2198A>C (p.Lys733Thr) c.2651A>C (p.Lys884Thr) c.169+7171T>G (n.169+7171T>G) c.*124+6970T>G (n.*124+6970T>G) c.*2388A>C (n.*2388A>C) c.2135A>C (p.Lys712Thr) c.3038A>C (p.Lys1013Thr) c.-56A>C (n.-56A>C) c.2858A>C (p.Lys953Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.47801024A>G | CA069986 | FBXO11,MSH6 | c.2744A>G (p.Lys915Arg) c.3041A>G (p.Lys1014Arg) n.3125A>G c.1606+1435A>G (n.1606+1435A>G) c.3047A>G (p.Lys1016Arg) c.628-2396A>G (n.628-2396A>G) c.2198A>G (p.Lys733Arg) c.2651A>G (p.Lys884Arg) c.169+7171T>C (n.169+7171T>C) c.*124+6970T>C (n.*124+6970T>C) c.*2388A>G (n.*2388A>G) c.2135A>G (p.Lys712Arg) c.3038A>G (p.Lys1013Arg) c.-56A>G (n.-56A>G) c.2858A>G (p.Lys953Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47801024A>T | CA346756484 | FBXO11,MSH6 | c.2744A>T (p.Lys915Met) c.3041A>T (p.Lys1014Met) n.3125A>T c.1606+1435A>T (n.1606+1435A>T) c.3047A>T (p.Lys1016Met) c.628-2396A>T (n.628-2396A>T) c.2198A>T (p.Lys733Met) c.2651A>T (p.Lys884Met) c.169+7171T>A (n.169+7171T>A) c.*124+6970T>A (n.*124+6970T>A) c.*2388A>T (n.*2388A>T) c.2135A>T (p.Lys712Met) c.3038A>T (p.Lys1013Met) c.-56A>T (n.-56A>T) c.2858A>T (p.Lys953Met) | dbSNP |
2 | g.47801025G>A | CA426121743 | FBXO11,MSH6 | c.2745G>A (p.Lys915=) c.3042G>A (p.Lys1014=) n.3126G>A c.1606+1436G>A (n.1606+1436G>A) c.3048G>A (p.Lys1016=) c.628-2395G>A (n.628-2395G>A) c.2199G>A (p.Lys733=) c.2652G>A (p.Lys884=) c.169+7170C>T (n.169+7170C>T) c.*124+6969C>T (n.*124+6969C>T) c.*2389G>A (n.*2389G>A) c.2136G>A (p.Lys712=) c.3039G>A (p.Lys1013=) c.-55G>A (n.-55G>A) c.2859G>A (p.Lys953=) | dbSNP |
2 | g.47801025G>C | CA346756486 | FBXO11,MSH6 | c.2745G>C (p.Lys915Asn) c.3042G>C (p.Lys1014Asn) n.3126G>C c.1606+1436G>C (n.1606+1436G>C) c.3048G>C (p.Lys1016Asn) c.628-2395G>C (n.628-2395G>C) c.2199G>C (p.Lys733Asn) c.2652G>C (p.Lys884Asn) c.169+7170C>G (n.169+7170C>G) c.*124+6969C>G (n.*124+6969C>G) c.*2389G>C (n.*2389G>C) c.2136G>C (p.Lys712Asn) c.3039G>C (p.Lys1013Asn) c.-55G>C (n.-55G>C) c.2859G>C (p.Lys953Asn) | dbSNP |
2 | g.47801025G>T | CA346756485 | FBXO11,MSH6 | c.2745G>T (p.Lys915Asn) c.3042G>T (p.Lys1014Asn) n.3126G>T c.1606+1436G>T (n.1606+1436G>T) c.3048G>T (p.Lys1016Asn) c.628-2395G>T (n.628-2395G>T) c.2199G>T (p.Lys733Asn) c.2652G>T (p.Lys884Asn) c.169+7170C>A (n.169+7170C>A) c.*124+6969C>A (n.*124+6969C>A) c.*2389G>T (n.*2389G>T) c.2136G>T (p.Lys712Asn) c.3039G>T (p.Lys1013Asn) c.-55G>T (n.-55G>T) c.2859G>T (p.Lys953Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.47801026_47801028dup | CA1649448 | FBXO11,MSH6 | c.2746_2748dup (p.Leu916_Ala917insLeu) c.3043_3045dup (p.Leu1015_Ala1016insLeu) n.3127_3129dup c.1606+1437_1606+1439dup (n.1606+1437_1606+1439dup) c.3049_3051dup (p.Leu1017_Ala1018insLeu) c.628-2394_628-2392dup (n.628-2394_628-2392dup) c.2200_2202dup (p.Leu734_Ala735insLeu) c.2653_2655dup (p.Leu885_Ala886insLeu) c.169+7168_169+7170dup (n.169+7168_169+7170dup) c.*124+6967_*124+6969dup (n.*124+6967_*124+6969dup) c.*2390_*2392dup (n.*2390_*2392dup) c.2137_2139dup (p.Leu713_Ala714insLeu) c.3040_3042dup (p.Leu1014_Ala1015insLeu) c.-54_-52dup (n.-54_-52dup) c.2860_2862dup (p.Leu954_Ala955insLeu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47801026T>A | CA346756487 | FBXO11,MSH6 | c.2746T>A (p.Leu916Met) c.3043T>A (p.Leu1015Met) n.3127T>A c.1606+1437T>A (n.1606+1437T>A) c.3049T>A (p.Leu1017Met) c.628-2394T>A (n.628-2394T>A) c.2200T>A (p.Leu734Met) c.2653T>A (p.Leu885Met) c.169+7169A>T (n.169+7169A>T) c.*124+6968A>T (n.*124+6968A>T) c.*2390T>A (n.*2390T>A) c.2137T>A (p.Leu713Met) c.3040T>A (p.Leu1014Met) c.-54T>A (n.-54T>A) c.2860T>A (p.Leu954Met) | dbSNP |
2 | g.47801026T>C | CA426121748 | FBXO11,MSH6 | c.2746T>C (p.Leu916=) c.3043T>C (p.Leu1015=) n.3127T>C c.1606+1437T>C (n.1606+1437T>C) c.3049T>C (p.Leu1017=) c.628-2394T>C (n.628-2394T>C) c.2200T>C (p.Leu734=) c.2653T>C (p.Leu885=) c.169+7169A>G (n.169+7169A>G) c.*124+6968A>G (n.*124+6968A>G) c.*2390T>C (n.*2390T>C) c.2137T>C (p.Leu713=) c.3040T>C (p.Leu1014=) c.-54T>C (n.-54T>C) c.2860T>C (p.Leu954=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47801026T>G | CA346756488 | FBXO11,MSH6 | c.2746T>G (p.Leu916Val) c.3043T>G (p.Leu1015Val) n.3127T>G c.1606+1437T>G (n.1606+1437T>G) c.3049T>G (p.Leu1017Val) c.628-2394T>G (n.628-2394T>G) c.2200T>G (p.Leu734Val) c.2653T>G (p.Leu885Val) c.169+7169A>C (n.169+7169A>C) c.*124+6968A>C (n.*124+6968A>C) c.*2390T>G (n.*2390T>G) c.2137T>G (p.Leu713Val) c.3040T>G (p.Leu1014Val) c.-54T>G (n.-54T>G) c.2860T>G (p.Leu954Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47801026T= | CA2496050064 | FBXO11,MSH6 | c.2746T= (p.Leu916=) c.3043T= (p.Leu1015=) n.3127T= c.1606+1437T= (n.1606+1437T=) c.3049T= (p.Leu1017=) c.628-2394T= (n.628-2394T=) c.2200T= (p.Leu734=) c.2653T= (p.Leu885=) c.169+7169A= (n.169+7169A=) c.*124+6968A= (n.*124+6968A=) c.*2390T= (n.*2390T=) c.2137T= (p.Leu713=) c.3040T= (p.Leu1014=) c.-54T= (n.-54T=) c.2860T= (p.Leu954=) | |
2 | g.47801027del | CA2580068120 | FBXO11,MSH6 | c.2747del (p.Leu916TrpfsTer5) c.3044del (p.Leu1015TrpfsTer5) n.3128del c.1606+1438del (n.1606+1438del) c.3050del (p.Leu1017TrpfsTer5) c.628-2393del (n.628-2393del) c.2201del (p.Leu734TrpfsTer5) c.2654del (p.Leu885TrpfsTer5) c.169+7169del (n.169+7169del) c.*124+6968del (n.*124+6968del) c.*2391del (n.*2391del) c.2138del (p.Leu713TrpfsTer5) c.3041del (p.Leu1014TrpfsTer5) c.-53del (n.-53del) c.2861del (p.Leu954TrpfsTer5) | ClinVar |
2 | g.47801027T>A | CA346756489 | FBXO11,MSH6 | c.2747T>A (p.Leu916Ter) c.3044T>A (p.Leu1015Ter) n.3128T>A c.1606+1438T>A (n.1606+1438T>A) c.3050T>A (p.Leu1017Ter) c.628-2393T>A (n.628-2393T>A) c.2201T>A (p.Leu734Ter) c.2654T>A (p.Leu885Ter) c.169+7168A>T (n.169+7168A>T) c.*124+6967A>T (n.*124+6967A>T) c.*2391T>A (n.*2391T>A) c.2138T>A (p.Leu713Ter) c.3041T>A (p.Leu1014Ter) c.-53T>A (n.-53T>A) c.2861T>A (p.Leu954Ter) | |
2 | g.47801027T>C | CA346756490 | FBXO11,MSH6 | c.2747T>C (p.Leu916Ser) c.3044T>C (p.Leu1015Ser) n.3128T>C c.1606+1438T>C (n.1606+1438T>C) c.3050T>C (p.Leu1017Ser) c.628-2393T>C (n.628-2393T>C) c.2201T>C (p.Leu734Ser) c.2654T>C (p.Leu885Ser) c.169+7168A>G (n.169+7168A>G) c.*124+6967A>G (n.*124+6967A>G) c.*2391T>C (n.*2391T>C) c.2138T>C (p.Leu713Ser) c.3041T>C (p.Leu1014Ser) c.-53T>C (n.-53T>C) c.2861T>C (p.Leu954Ser) | |
2 | g.47801027T>G | CA346756491 | FBXO11,MSH6 | c.2747T>G (p.Leu916Trp) c.3044T>G (p.Leu1015Trp) n.3128T>G c.1606+1438T>G (n.1606+1438T>G) c.3050T>G (p.Leu1017Trp) c.628-2393T>G (n.628-2393T>G) c.2201T>G (p.Leu734Trp) c.2654T>G (p.Leu885Trp) c.169+7168A>C (n.169+7168A>C) c.*124+6967A>C (n.*124+6967A>C) c.*2391T>G (n.*2391T>G) c.2138T>G (p.Leu713Trp) c.3041T>G (p.Leu1014Trp) c.-53T>G (n.-53T>G) c.2861T>G (p.Leu954Trp) | |
2 | g.47801028G>A | CA426121751 | FBXO11,MSH6 | c.2748G>A (p.Leu916=) c.3045G>A (p.Leu1015=) n.3129G>A c.1606+1439G>A (n.1606+1439G>A) c.3051G>A (p.Leu1017=) c.628-2392G>A (n.628-2392G>A) c.2202G>A (p.Leu734=) c.2655G>A (p.Leu885=) c.169+7167C>T (n.169+7167C>T) c.*124+6966C>T (n.*124+6966C>T) c.*2392G>A (n.*2392G>A) c.2139G>A (p.Leu713=) c.3042G>A (p.Leu1014=) c.-52G>A (n.-52G>A) c.2862G>A (p.Leu954=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47801028G>C | CA069991 | FBXO11,MSH6 | c.2748G>C (p.Leu916Phe) c.3045G>C (p.Leu1015Phe) n.3129G>C c.1606+1439G>C (n.1606+1439G>C) c.3051G>C (p.Leu1017Phe) c.628-2392G>C (n.628-2392G>C) c.2202G>C (p.Leu734Phe) c.2655G>C (p.Leu885Phe) c.169+7167C>G (n.169+7167C>G) c.*124+6966C>G (n.*124+6966C>G) c.*2392G>C (n.*2392G>C) c.2139G>C (p.Leu713Phe) c.3042G>C (p.Leu1014Phe) c.-52G>C (n.-52G>C) c.2862G>C (p.Leu954Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47801028G= | CA2496050065 | FBXO11,MSH6 | c.2748G= (p.Leu916=) c.3045G= (p.Leu1015=) n.3129G= c.1606+1439G= (n.1606+1439G=) c.3051G= (p.Leu1017=) c.628-2392G= (n.628-2392G=) c.2202G= (p.Leu734=) c.2655G= (p.Leu885=) c.169+7167C= (n.169+7167C=) c.*124+6966C= (n.*124+6966C=) c.*2392G= (n.*2392G=) c.2139G= (p.Leu713=) c.3042G= (p.Leu1014=) c.-52G= (n.-52G=) c.2862G= (p.Leu954=) | |
2 | g.47801028G>T | CA346756492 | FBXO11,MSH6 | c.2748G>T (p.Leu916Phe) c.3045G>T (p.Leu1015Phe) n.3129G>T c.1606+1439G>T (n.1606+1439G>T) c.3051G>T (p.Leu1017Phe) c.628-2392G>T (n.628-2392G>T) c.2202G>T (p.Leu734Phe) c.2655G>T (p.Leu885Phe) c.169+7167C>A (n.169+7167C>A) c.*124+6966C>A (n.*124+6966C>A) c.*2392G>T (n.*2392G>T) c.2139G>T (p.Leu713Phe) c.3042G>T (p.Leu1014Phe) c.-52G>T (n.-52G>T) c.2862G>T (p.Leu954Phe) | dbSNP |
2 | g.47801029G>A | CA346756493 | FBXO11,MSH6 | c.2749G>A (p.Ala917Thr) c.3046G>A (p.Ala1016Thr) n.3130G>A c.1606+1440G>A (n.1606+1440G>A) c.3052G>A (p.Ala1018Thr) c.628-2391G>A (n.628-2391G>A) c.2203G>A (p.Ala735Thr) c.2656G>A (p.Ala886Thr) c.169+7166C>T (n.169+7166C>T) c.*124+6965C>T (n.*124+6965C>T) c.*2393G>A (n.*2393G>A) c.2140G>A (p.Ala714Thr) c.3043G>A (p.Ala1015Thr) c.-51G>A (n.-51G>A) c.2863G>A (p.Ala955Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47801029G>C | CA346756494 | FBXO11,MSH6 | c.2749G>C (p.Ala917Pro) c.3046G>C (p.Ala1016Pro) n.3130G>C c.1606+1440G>C (n.1606+1440G>C) c.3052G>C (p.Ala1018Pro) c.628-2391G>C (n.628-2391G>C) c.2203G>C (p.Ala735Pro) c.2656G>C (p.Ala886Pro) c.169+7166C>G (n.169+7166C>G) c.*124+6965C>G (n.*124+6965C>G) c.*2393G>C (n.*2393G>C) c.2140G>C (p.Ala714Pro) c.3043G>C (p.Ala1015Pro) c.-51G>C (n.-51G>C) c.2863G>C (p.Ala955Pro) | dbSNP |
2 | g.47801029G= | CA2496050066 | FBXO11,MSH6 | c.2749G= (p.Ala917=) c.3046G= (p.Ala1016=) n.3130G= c.1606+1440G= (n.1606+1440G=) c.3052G= (p.Ala1018=) c.628-2391G= (n.628-2391G=) c.2203G= (p.Ala735=) c.2656G= (p.Ala886=) c.169+7166C= (n.169+7166C=) c.*124+6965C= (n.*124+6965C=) c.*2393G= (n.*2393G=) c.2140G= (p.Ala714=) c.3043G= (p.Ala1015=) c.-51G= (n.-51G=) c.2863G= (p.Ala955=) | |
2 | g.47801029G>T | CA346756495 | FBXO11,MSH6 | c.2749G>T (p.Ala917Ser) c.3046G>T (p.Ala1016Ser) n.3130G>T c.1606+1440G>T (n.1606+1440G>T) c.3052G>T (p.Ala1018Ser) c.628-2391G>T (n.628-2391G>T) c.2203G>T (p.Ala735Ser) c.2656G>T (p.Ala886Ser) c.169+7166C>A (n.169+7166C>A) c.*124+6965C>A (n.*124+6965C>A) c.*2393G>T (n.*2393G>T) c.2140G>T (p.Ala714Ser) c.3043G>T (p.Ala1015Ser) c.-51G>T (n.-51G>T) c.2863G>T (p.Ala955Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47801030C>A | CA346756496 | FBXO11,MSH6 | c.2750C>A (p.Ala917Asp) c.3047C>A (p.Ala1016Asp) n.3131C>A c.1606+1441C>A (n.1606+1441C>A) c.3053C>A (p.Ala1018Asp) c.628-2390C>A (n.628-2390C>A) c.2204C>A (p.Ala735Asp) c.2657C>A (p.Ala886Asp) c.169+7165G>T (n.169+7165G>T) c.*124+6964G>T (n.*124+6964G>T) c.*2394C>A (n.*2394C>A) c.2141C>A (p.Ala714Asp) c.3044C>A (p.Ala1015Asp) c.-50C>A (n.-50C>A) c.2864C>A (p.Ala955Asp) | dbSNP |
2 | g.47801030C= | CA2496050067 | FBXO11,MSH6 | c.2750C= (p.Ala917=) c.3047C= (p.Ala1016=) n.3131C= c.1606+1441C= (n.1606+1441C=) c.3053C= (p.Ala1018=) c.628-2390C= (n.628-2390C=) c.2204C= (p.Ala735=) c.2657C= (p.Ala886=) c.169+7165G= (n.169+7165G=) c.*124+6964G= (n.*124+6964G=) c.*2394C= (n.*2394C=) c.2141C= (p.Ala714=) c.3044C= (p.Ala1015=) c.-50C= (n.-50C=) c.2864C= (p.Ala955=) | |
2 | g.47801030C>G | CA346756497 | FBXO11,MSH6 | c.2750C>G (p.Ala917Gly) c.3047C>G (p.Ala1016Gly) n.3131C>G c.1606+1441C>G (n.1606+1441C>G) c.3053C>G (p.Ala1018Gly) c.628-2390C>G (n.628-2390C>G) c.2204C>G (p.Ala735Gly) c.2657C>G (p.Ala886Gly) c.169+7165G>C (n.169+7165G>C) c.*124+6964G>C (n.*124+6964G>C) c.*2394C>G (n.*2394C>G) c.2141C>G (p.Ala714Gly) c.3044C>G (p.Ala1015Gly) c.-50C>G (n.-50C>G) c.2864C>G (p.Ala955Gly) | dbSNP |
2 | g.47801030C>T | CA011448 | FBXO11,MSH6 | c.2750C>T (p.Ala917Val) c.3047C>T (p.Ala1016Val) n.3131C>T c.1606+1441C>T (n.1606+1441C>T) c.3053C>T (p.Ala1018Val) c.628-2390C>T (n.628-2390C>T) c.2204C>T (p.Ala735Val) c.2657C>T (p.Ala886Val) c.169+7165G>A (n.169+7165G>A) c.*124+6964G>A (n.*124+6964G>A) c.*2394C>T (n.*2394C>T) c.2141C>T (p.Ala714Val) c.3044C>T (p.Ala1015Val) c.-50C>T (n.-50C>T) c.2864C>T (p.Ala955Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47801031T>A | CA426121754 | FBXO11,MSH6 | c.2751T>A (p.Ala917=) c.3048T>A (p.Ala1016=) n.3132T>A c.1606+1442T>A (n.1606+1442T>A) c.3054T>A (p.Ala1018=) c.628-2389T>A (n.628-2389T>A) c.2205T>A (p.Ala735=) c.2658T>A (p.Ala886=) c.169+7164A>T (n.169+7164A>T) c.*124+6963A>T (n.*124+6963A>T) c.*2395T>A (n.*2395T>A) c.2142T>A (p.Ala714=) c.3045T>A (p.Ala1015=) c.-49T>A (n.-49T>A) c.2865T>A (p.Ala955=) | dbSNP |
2 | g.47801031T>C | CA426121755 | FBXO11,MSH6 | c.2751T>C (p.Ala917=) c.3048T>C (p.Ala1016=) n.3132T>C c.1606+1442T>C (n.1606+1442T>C) c.3054T>C (p.Ala1018=) c.628-2389T>C (n.628-2389T>C) c.2205T>C (p.Ala735=) c.2658T>C (p.Ala886=) c.169+7164A>G (n.169+7164A>G) c.*124+6963A>G (n.*124+6963A>G) c.*2395T>C (n.*2395T>C) c.2142T>C (p.Ala714=) c.3045T>C (p.Ala1015=) c.-49T>C (n.-49T>C) c.2865T>C (p.Ala955=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47801031T>G | CA426121756 | FBXO11,MSH6 | c.2751T>G (p.Ala917=) c.3048T>G (p.Ala1016=) n.3132T>G c.1606+1442T>G (n.1606+1442T>G) c.3054T>G (p.Ala1018=) c.628-2389T>G (n.628-2389T>G) c.2205T>G (p.Ala735=) c.2658T>G (p.Ala886=) c.169+7164A>C (n.169+7164A>C) c.*124+6963A>C (n.*124+6963A>C) c.*2395T>G (n.*2395T>G) c.2142T>G (p.Ala714=) c.3045T>G (p.Ala1015=) c.-49T>G (n.-49T>G) c.2865T>G (p.Ala955=) | |
2 | g.47801031T= | CA2496050068 | FBXO11,MSH6 | c.2751T= (p.Ala917=) c.3048T= (p.Ala1016=) n.3132T= c.1606+1442T= (n.1606+1442T=) c.3054T= (p.Ala1018=) c.628-2389T= (n.628-2389T=) c.2205T= (p.Ala735=) c.2658T= (p.Ala886=) c.169+7164A= (n.169+7164A=) c.*124+6963A= (n.*124+6963A=) c.*2395T= (n.*2395T=) c.2142T= (p.Ala714=) c.3045T= (p.Ala1015=) c.-49T= (n.-49T=) c.2865T= (p.Ala955=) | |
2 | g.47801032A= | CA2496050069 | FBXO11,MSH6 | c.2752A= (p.Asn918=) c.3049A= (p.Asn1017=) n.3133A= c.1606+1443A= (n.1606+1443A=) c.3055A= (p.Asn1019=) c.628-2388A= (n.628-2388A=) c.2206A= (p.Asn736=) c.2659A= (p.Asn887=) c.169+7163T= (n.169+7163T=) c.*124+6962T= (n.*124+6962T=) c.*2396A= (n.*2396A=) c.2143A= (p.Asn715=) c.3046A= (p.Asn1016=) c.-48A= (n.-48A=) c.2866A= (p.Asn956=) | |
2 | g.47801032A>C | CA16610948 | FBXO11,MSH6 | c.2752A>C (p.Asn918His) c.3049A>C (p.Asn1017His) n.3133A>C c.1606+1443A>C (n.1606+1443A>C) c.3055A>C (p.Asn1019His) c.628-2388A>C (n.628-2388A>C) c.2206A>C (p.Asn736His) c.2659A>C (p.Asn887His) c.169+7163T>G (n.169+7163T>G) c.*124+6962T>G (n.*124+6962T>G) c.*2396A>C (n.*2396A>C) c.2143A>C (p.Asn715His) c.3046A>C (p.Asn1016His) c.-48A>C (n.-48A>C) c.2866A>C (p.Asn956His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47801032A>G | CA346756499 | FBXO11,MSH6 | c.2752A>G (p.Asn918Asp) c.3049A>G (p.Asn1017Asp) n.3133A>G c.1606+1443A>G (n.1606+1443A>G) c.3055A>G (p.Asn1019Asp) c.628-2388A>G (n.628-2388A>G) c.2206A>G (p.Asn736Asp) c.2659A>G (p.Asn887Asp) c.169+7163T>C (n.169+7163T>C) c.*124+6962T>C (n.*124+6962T>C) c.*2396A>G (n.*2396A>G) c.2143A>G (p.Asn715Asp) c.3046A>G (p.Asn1016Asp) c.-48A>G (n.-48A>G) c.2866A>G (p.Asn956Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47801032A>T | CA346756498 | FBXO11,MSH6 | c.2752A>T (p.Asn918Tyr) c.3049A>T (p.Asn1017Tyr) n.3133A>T c.1606+1443A>T (n.1606+1443A>T) c.3055A>T (p.Asn1019Tyr) c.628-2388A>T (n.628-2388A>T) c.2206A>T (p.Asn736Tyr) c.2659A>T (p.Asn887Tyr) c.169+7163T>A (n.169+7163T>A) c.*124+6962T>A (n.*124+6962T>A) c.*2396A>T (n.*2396A>T) c.2143A>T (p.Asn715Tyr) c.3046A>T (p.Asn1016Tyr) c.-48A>T (n.-48A>T) c.2866A>T (p.Asn956Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47801033del | CA2580068125 | FBXO11,MSH6 | c.2753del (p.Asn918IlefsTer3) c.3050del (p.Asn1017IlefsTer3) n.3134del c.1606+1444del (n.1606+1444del) c.3056del (p.Asn1019IlefsTer3) c.628-2387del (n.628-2387del) c.2207del (p.Asn736IlefsTer3) c.2660del (p.Asn887IlefsTer3) c.169+7163del (n.169+7163del) c.*124+6962del (n.*124+6962del) c.*2397del (n.*2397del) c.2144del (p.Asn715IlefsTer3) c.3047del (p.Asn1016IlefsTer3) c.-47del (n.-47del) c.2867del (p.Asn956IlefsTer3) | ClinVar |
2 | g.47801033A>C | CA346756500 | FBXO11,MSH6 | c.2753A>C (p.Asn918Thr) c.3050A>C (p.Asn1017Thr) n.3134A>C c.1606+1444A>C (n.1606+1444A>C) c.3056A>C (p.Asn1019Thr) c.628-2387A>C (n.628-2387A>C) c.2207A>C (p.Asn736Thr) c.2660A>C (p.Asn887Thr) c.169+7162T>G (n.169+7162T>G) c.*124+6961T>G (n.*124+6961T>G) c.*2397A>C (n.*2397A>C) c.2144A>C (p.Asn715Thr) c.3047A>C (p.Asn1016Thr) c.-47A>C (n.-47A>C) c.2867A>C (p.Asn956Thr) | |
2 | g.47801033A>G | CA346756501 | FBXO11,MSH6 | c.2753A>G (p.Asn918Ser) c.3050A>G (p.Asn1017Ser) n.3134A>G c.1606+1444A>G (n.1606+1444A>G) c.3056A>G (p.Asn1019Ser) c.628-2387A>G (n.628-2387A>G) c.2207A>G (p.Asn736Ser) c.2660A>G (p.Asn887Ser) c.169+7162T>C (n.169+7162T>C) c.*124+6961T>C (n.*124+6961T>C) c.*2397A>G (n.*2397A>G) c.2144A>G (p.Asn715Ser) c.3047A>G (p.Asn1016Ser) c.-47A>G (n.-47A>G) c.2867A>G (p.Asn956Ser) | ClinVar |
2 | g.47801033A>T | CA346756502 | FBXO11,MSH6 | c.2753A>T (p.Asn918Ile) c.3050A>T (p.Asn1017Ile) n.3134A>T c.1606+1444A>T (n.1606+1444A>T) c.3056A>T (p.Asn1019Ile) c.628-2387A>T (n.628-2387A>T) c.2207A>T (p.Asn736Ile) c.2660A>T (p.Asn887Ile) c.169+7162T>A (n.169+7162T>A) c.*124+6961T>A (n.*124+6961T>A) c.*2397A>T (n.*2397A>T) c.2144A>T (p.Asn715Ile) c.3047A>T (p.Asn1016Ile) c.-47A>T (n.-47A>T) c.2867A>T (p.Asn956Ile) | dbSNP |
2 | g.47801033_47801035delinsATC | CA2496050070 | FBXO11,MSH6 | c.2753_2755delinsATC (p.Asn918=) c.3050_3052delinsATC (p.Asn1017=) n.3134_3136delinsATC c.1606+1444_1606+1446delinsATC (n.1606+1444_1606+1446delinsATC) c.3056_3058delinsATC (p.Asn1019=) c.628-2387_628-2385delinsATC (n.628-2387_628-2385delinsATC) c.2207_2209delinsATC (p.Asn736=) c.2660_2662delinsATC (p.Asn887=) c.169+7160_169+7162delinsGAT (n.169+7160_169+7162delinsGAT) c.*124+6959_*124+6961delinsGAT (n.*124+6959_*124+6961delinsGAT) c.*2397_*2399delinsATC (n.*2397_*2399delinsATC) c.2144_2146delinsATC (p.Asn715=) c.3047_3049delinsATC (p.Asn1016=) c.-47_-45delinsATC (n.-47_-45delinsATC) c.2867_2869delinsATC (p.Asn956=) | |
2 | g.47801034T>A | CA346756503 | FBXO11,MSH6 | c.2754T>A (p.Asn918Lys) c.3051T>A (p.Asn1017Lys) n.3135T>A c.1606+1445T>A (n.1606+1445T>A) c.3057T>A (p.Asn1019Lys) c.628-2386T>A (n.628-2386T>A) c.2208T>A (p.Asn736Lys) c.2661T>A (p.Asn887Lys) c.169+7161A>T (n.169+7161A>T) c.*124+6960A>T (n.*124+6960A>T) c.*2398T>A (n.*2398T>A) c.2145T>A (p.Asn715Lys) c.3048T>A (p.Asn1016Lys) c.-46T>A (n.-46T>A) c.2868T>A (p.Asn956Lys) | dbSNP |
2 | g.47801034T>C | CA426121764 | FBXO11,MSH6 | c.2754T>C (p.Asn918=) c.3051T>C (p.Asn1017=) n.3135T>C c.1606+1445T>C (n.1606+1445T>C) c.3057T>C (p.Asn1019=) c.628-2386T>C (n.628-2386T>C) c.2208T>C (p.Asn736=) c.2661T>C (p.Asn887=) c.169+7161A>G (n.169+7161A>G) c.*124+6960A>G (n.*124+6960A>G) c.*2398T>C (n.*2398T>C) c.2145T>C (p.Asn715=) c.3048T>C (p.Asn1016=) c.-46T>C (n.-46T>C) c.2868T>C (p.Asn956=) | |
2 | g.47801034T>G | CA346756504 | FBXO11,MSH6 | c.2754T>G (p.Asn918Lys) c.3051T>G (p.Asn1017Lys) n.3135T>G c.1606+1445T>G (n.1606+1445T>G) c.3057T>G (p.Asn1019Lys) c.628-2386T>G (n.628-2386T>G) c.2208T>G (p.Asn736Lys) c.2661T>G (p.Asn887Lys) c.169+7161A>C (n.169+7161A>C) c.*124+6960A>C (n.*124+6960A>C) c.*2398T>G (n.*2398T>G) c.2145T>G (p.Asn715Lys) c.3048T>G (p.Asn1016Lys) c.-46T>G (n.-46T>G) c.2868T>G (p.Asn956Lys) | |
2 | g.47801036_47801037del | CA011455 | FBXO11,MSH6 | c.2756_2757del (p.Leu919HisfsTer4) c.3053_3054del (p.Leu1018HisfsTer4) n.3137_3138del c.1606+1447_1606+1448del (n.1606+1447_1606+1448del) c.3059_3060del (p.Leu1020HisfsTer4) c.628-2384_628-2383del (n.628-2384_628-2383del) c.2210_2211del (p.Leu737HisfsTer4) c.2663_2664del (p.Leu888HisfsTer4) c.169+7160_169+7161del (n.169+7160_169+7161del) c.*124+6959_*124+6960del (n.*124+6959_*124+6960del) c.*2400_*2401del (n.*2400_*2401del) c.2147_2148del (p.Leu716HisfsTer4) c.3050_3051del (p.Leu1017HisfsTer4) c.-44_-43del (n.-44_-43del) c.2870_2871del (p.Leu957HisfsTer4) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47801034_47801035insA | CA2580068126 | FBXO11,MSH6 | c.2754_2755insA (p.Leu919ThrfsTer5) c.3051_3052insA (p.Leu1018ThrfsTer5) n.3135_3136insA c.1606+1445_1606+1446insA (n.1606+1445_1606+1446insA) c.3057_3058insA (p.Leu1020ThrfsTer5) c.628-2386_628-2385insA (n.628-2386_628-2385insA) c.2208_2209insA (p.Leu737ThrfsTer5) c.2661_2662insA (p.Leu888ThrfsTer5) c.169+7160_169+7161insT (n.169+7160_169+7161insT) c.*124+6959_*124+6960insT (n.*124+6959_*124+6960insT) c.*2398_*2399insA (n.*2398_*2399insA) c.2145_2146insA (p.Leu716ThrfsTer5) c.3048_3049insA (p.Leu1017ThrfsTer5) c.-46_-45insA (n.-46_-45insA) c.2868_2869insA (p.Leu957ThrfsTer5) | ClinVar |
2 | g.47801035C>A | CA10582075 | FBXO11,MSH6 | c.2755C>A (p.Leu919Ile) c.3052C>A (p.Leu1018Ile) n.3136C>A c.1606+1446C>A (n.1606+1446C>A) c.3058C>A (p.Leu1020Ile) c.628-2385C>A (n.628-2385C>A) c.2209C>A (p.Leu737Ile) c.2662C>A (p.Leu888Ile) c.169+7160G>T (n.169+7160G>T) c.*124+6959G>T (n.*124+6959G>T) c.*2399C>A (n.*2399C>A) c.2146C>A (p.Leu716Ile) c.3049C>A (p.Leu1017Ile) c.-45C>A (n.-45C>A) c.2869C>A (p.Leu957Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47801035C= | CA2496050071 | FBXO11,MSH6 | c.2755C= (p.Leu919=) c.3052C= (p.Leu1018=) n.3136C= c.1606+1446C= (n.1606+1446C=) c.3058C= (p.Leu1020=) c.628-2385C= (n.628-2385C=) c.2209C= (p.Leu737=) c.2662C= (p.Leu888=) c.169+7160G= (n.169+7160G=) c.*124+6959G= (n.*124+6959G=) c.*2399C= (n.*2399C=) c.2146C= (p.Leu716=) c.3049C= (p.Leu1017=) c.-45C= (n.-45C=) c.2869C= (p.Leu957=) | |
2 | g.47801035C>G | CA346756505 | FBXO11,MSH6 | c.2755C>G (p.Leu919Val) c.3052C>G (p.Leu1018Val) n.3136C>G c.1606+1446C>G (n.1606+1446C>G) c.3058C>G (p.Leu1020Val) c.628-2385C>G (n.628-2385C>G) c.2209C>G (p.Leu737Val) c.2662C>G (p.Leu888Val) c.169+7160G>C (n.169+7160G>C) c.*124+6959G>C (n.*124+6959G>C) c.*2399C>G (n.*2399C>G) c.2146C>G (p.Leu716Val) c.3049C>G (p.Leu1017Val) c.-45C>G (n.-45C>G) c.2869C>G (p.Leu957Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47801035C>T | CA346756506 | FBXO11,MSH6 | c.2755C>T (p.Leu919Phe) c.3052C>T (p.Leu1018Phe) n.3136C>T c.1606+1446C>T (n.1606+1446C>T) c.3058C>T (p.Leu1020Phe) c.628-2385C>T (n.628-2385C>T) c.2209C>T (p.Leu737Phe) c.2662C>T (p.Leu888Phe) c.169+7160G>A (n.169+7160G>A) c.*124+6959G>A (n.*124+6959G>A) c.*2399C>T (n.*2399C>T) c.2146C>T (p.Leu716Phe) c.3049C>T (p.Leu1017Phe) c.-45C>T (n.-45C>T) c.2869C>T (p.Leu957Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47801036T>A | CA346756507 | FBXO11,MSH6 | c.2756T>A (p.Leu919His) c.3053T>A (p.Leu1018His) n.3137T>A c.1606+1447T>A (n.1606+1447T>A) c.3059T>A (p.Leu1020His) c.628-2384T>A (n.628-2384T>A) c.2210T>A (p.Leu737His) c.2663T>A (p.Leu888His) c.169+7159A>T (n.169+7159A>T) c.*124+6958A>T (n.*124+6958A>T) c.*2400T>A (n.*2400T>A) c.2147T>A (p.Leu716His) c.3050T>A (p.Leu1017His) c.-44T>A (n.-44T>A) c.2870T>A (p.Leu957His) | dbSNP |
2 | g.47801036T>C | CA346756508 | FBXO11,MSH6 | c.2756T>C (p.Leu919Pro) c.3053T>C (p.Leu1018Pro) n.3137T>C c.1606+1447T>C (n.1606+1447T>C) c.3059T>C (p.Leu1020Pro) c.628-2384T>C (n.628-2384T>C) c.2210T>C (p.Leu737Pro) c.2663T>C (p.Leu888Pro) c.169+7159A>G (n.169+7159A>G) c.*124+6958A>G (n.*124+6958A>G) c.*2400T>C (n.*2400T>C) c.2147T>C (p.Leu716Pro) c.3050T>C (p.Leu1017Pro) c.-44T>C (n.-44T>C) c.2870T>C (p.Leu957Pro) | |
2 | g.47801036T>G | CA346756509 | FBXO11,MSH6 | c.2756T>G (p.Leu919Arg) c.3053T>G (p.Leu1018Arg) n.3137T>G c.1606+1447T>G (n.1606+1447T>G) c.3059T>G (p.Leu1020Arg) c.628-2384T>G (n.628-2384T>G) c.2210T>G (p.Leu737Arg) c.2663T>G (p.Leu888Arg) c.169+7159A>C (n.169+7159A>C) c.*124+6958A>C (n.*124+6958A>C) c.*2400T>G (n.*2400T>G) c.2147T>G (p.Leu716Arg) c.3050T>G (p.Leu1017Arg) c.-44T>G (n.-44T>G) c.2870T>G (p.Leu957Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47801036T= | CA2496050072 | FBXO11,MSH6 | c.2756T= (p.Leu919=) c.3053T= (p.Leu1018=) n.3137T= c.1606+1447T= (n.1606+1447T=) c.3059T= (p.Leu1020=) c.628-2384T= (n.628-2384T=) c.2210T= (p.Leu737=) c.2663T= (p.Leu888=) c.169+7159A= (n.169+7159A=) c.*124+6958A= (n.*124+6958A=) c.*2400T= (n.*2400T=) c.2147T= (p.Leu716=) c.3050T= (p.Leu1017=) c.-44T= (n.-44T=) c.2870T= (p.Leu957=) | |
2 | g.47801037C>A | CA069996 | FBXO11,MSH6 | c.2757C>A (p.Leu919=) c.3054C>A (p.Leu1018=) n.3138C>A c.1606+1448C>A (n.1606+1448C>A) c.3060C>A (p.Leu1020=) c.628-2383C>A (n.628-2383C>A) c.2211C>A (p.Leu737=) c.2664C>A (p.Leu888=) c.169+7158G>T (n.169+7158G>T) c.*124+6957G>T (n.*124+6957G>T) c.*2401C>A (n.*2401C>A) c.2148C>A (p.Leu716=) c.3051C>A (p.Leu1017=) c.-43C>A (n.-43C>A) c.2871C>A (p.Leu957=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47801037C= | CA2496050073 | FBXO11,MSH6 | c.2757C= (p.Leu919=) c.3054C= (p.Leu1018=) n.3138C= c.1606+1448C= (n.1606+1448C=) c.3060C= (p.Leu1020=) c.628-2383C= (n.628-2383C=) c.2211C= (p.Leu737=) c.2664C= (p.Leu888=) c.169+7158G= (n.169+7158G=) c.*124+6957G= (n.*124+6957G=) c.*2401C= (n.*2401C=) c.2148C= (p.Leu716=) c.3051C= (p.Leu1017=) c.-43C= (n.-43C=) c.2871C= (p.Leu957=) | |
2 | g.47801037C>G | CA426121768 | FBXO11,MSH6 | c.2757C>G (p.Leu919=) c.3054C>G (p.Leu1018=) n.3138C>G c.1606+1448C>G (n.1606+1448C>G) c.3060C>G (p.Leu1020=) c.628-2383C>G (n.628-2383C>G) c.2211C>G (p.Leu737=) c.2664C>G (p.Leu888=) c.169+7158G>C (n.169+7158G>C) c.*124+6957G>C (n.*124+6957G>C) c.*2401C>G (n.*2401C>G) c.2148C>G (p.Leu716=) c.3051C>G (p.Leu1017=) c.-43C>G (n.-43C>G) c.2871C>G (p.Leu957=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47801037C>T | CA426121769 | FBXO11,MSH6 | c.2757C>T (p.Leu919=) c.3054C>T (p.Leu1018=) n.3138C>T c.1606+1448C>T (n.1606+1448C>T) c.3060C>T (p.Leu1020=) c.628-2383C>T (n.628-2383C>T) c.2211C>T (p.Leu737=) c.2664C>T (p.Leu888=) c.169+7158G>A (n.169+7158G>A) c.*124+6957G>A (n.*124+6957G>A) c.*2401C>T (n.*2401C>T) c.2148C>T (p.Leu716=) c.3051C>T (p.Leu1017=) c.-43C>T (n.-43C>T) c.2871C>T (p.Leu957=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47801038A= | CA2496050074 | FBXO11,MSH6 | c.2758A= (p.Ile920=) c.3055A= (p.Ile1019=) n.3139A= c.1606+1449A= (n.1606+1449A=) c.3061A= (p.Ile1021=) c.628-2382A= (n.628-2382A=) c.2212A= (p.Ile738=) c.2665A= (p.Ile889=) c.169+7157T= (n.169+7157T=) c.*124+6956T= (n.*124+6956T=) c.*2402A= (n.*2402A=) c.2149A= (p.Ile717=) c.3052A= (p.Ile1018=) c.-42A= (n.-42A=) c.2872A= (p.Ile958=) | |
2 | g.47801038A>C | CA346756510 | FBXO11,MSH6 | c.2758A>C (p.Ile920Leu) c.3055A>C (p.Ile1019Leu) n.3139A>C c.1606+1449A>C (n.1606+1449A>C) c.3061A>C (p.Ile1021Leu) c.628-2382A>C (n.628-2382A>C) c.2212A>C (p.Ile738Leu) c.2665A>C (p.Ile889Leu) c.169+7157T>G (n.169+7157T>G) c.*124+6956T>G (n.*124+6956T>G) c.*2402A>C (n.*2402A>C) c.2149A>C (p.Ile717Leu) c.3052A>C (p.Ile1018Leu) c.-42A>C (n.-42A>C) c.2872A>C (p.Ile958Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47801038A>G | CA346756512 | FBXO11,MSH6 | c.2758A>G (p.Ile920Val) c.3055A>G (p.Ile1019Val) n.3139A>G c.1606+1449A>G (n.1606+1449A>G) c.3061A>G (p.Ile1021Val) c.628-2382A>G (n.628-2382A>G) c.2212A>G (p.Ile738Val) c.2665A>G (p.Ile889Val) c.169+7157T>C (n.169+7157T>C) c.*124+6956T>C (n.*124+6956T>C) c.*2402A>G (n.*2402A>G) c.2149A>G (p.Ile717Val) c.3052A>G (p.Ile1018Val) c.-42A>G (n.-42A>G) c.2872A>G (p.Ile958Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47801038A>T | CA346756511 | FBXO11,MSH6 | c.2758A>T (p.Ile920Leu) c.3055A>T (p.Ile1019Leu) n.3139A>T c.1606+1449A>T (n.1606+1449A>T) c.3061A>T (p.Ile1021Leu) c.628-2382A>T (n.628-2382A>T) c.2212A>T (p.Ile738Leu) c.2665A>T (p.Ile889Leu) c.169+7157T>A (n.169+7157T>A) c.*124+6956T>A (n.*124+6956T>A) c.*2402A>T (n.*2402A>T) c.2149A>T (p.Ile717Leu) c.3052A>T (p.Ile1018Leu) c.-42A>T (n.-42A>T) c.2872A>T (p.Ile958Leu) | dbSNP |
2 | g.47801039_47801040del | CA2580068127 | FBXO11,MSH6 | c.2759_2760del (p.Ile920LysfsTer3) c.3056_3057del (p.Ile1019LysfsTer3) n.3140_3141del c.1606+1450_1606+1451del (n.1606+1450_1606+1451del) c.3062_3063del (p.Ile1021LysfsTer3) c.628-2381_628-2380del (n.628-2381_628-2380del) c.2213_2214del (p.Ile738LysfsTer3) c.2666_2667del (p.Ile889LysfsTer3) c.169+7156_169+7157del (n.169+7156_169+7157del) c.*124+6955_*124+6956del (n.*124+6955_*124+6956del) c.*2403_*2404del (n.*2403_*2404del) c.2150_2151del (p.Ile717LysfsTer3) c.3053_3054del (p.Ile1018LysfsTer3) c.-41_-40del (n.-41_-40del) c.2873_2874del (p.Ile958LysfsTer3) | ClinVar |
2 | g.47801040_47801043del | CA2695200617 | FBXO11,MSH6 | c.2760_2763del (p.Ile920MetfsTer10) c.3057_3060del (p.Ile1019MetfsTer10) n.3141_3144del c.1606+1451_1606+1454del (n.1606+1451_1606+1454del) c.3063_3066del (p.Ile1021MetfsTer10) c.628-2380_628-2377del (n.628-2380_628-2377del) c.2214_2217del (p.Ile738MetfsTer10) c.2667_2670del (p.Ile889MetfsTer10) c.169+7154_169+7157del (n.169+7154_169+7157del) c.*124+6953_*124+6956del (n.*124+6953_*124+6956del) c.*2404_*2407del (n.*2404_*2407del) c.2151_2154del (p.Ile717MetfsTer10) c.3054_3057del (p.Ile1018MetfsTer10) c.-40_-37del (n.-40_-37del) c.2874_2877del (p.Ile958MetfsTer10) | ClinVar |
2 | g.47801039T>A | CA346756513 | FBXO11,MSH6 | c.2759T>A (p.Ile920Lys) c.3056T>A (p.Ile1019Lys) n.3140T>A c.1606+1450T>A (n.1606+1450T>A) c.3062T>A (p.Ile1021Lys) c.628-2381T>A (n.628-2381T>A) c.2213T>A (p.Ile738Lys) c.2666T>A (p.Ile889Lys) c.169+7156A>T (n.169+7156A>T) c.*124+6955A>T (n.*124+6955A>T) c.*2403T>A (n.*2403T>A) c.2150T>A (p.Ile717Lys) c.3053T>A (p.Ile1018Lys) c.-41T>A (n.-41T>A) c.2873T>A (p.Ile958Lys) | |
2 | g.47801039T>C | CA346756514 | FBXO11,MSH6 | c.2759T>C (p.Ile920Thr) c.3056T>C (p.Ile1019Thr) n.3140T>C c.1606+1450T>C (n.1606+1450T>C) c.3062T>C (p.Ile1021Thr) c.628-2381T>C (n.628-2381T>C) c.2213T>C (p.Ile738Thr) c.2666T>C (p.Ile889Thr) c.169+7156A>G (n.169+7156A>G) c.*124+6955A>G (n.*124+6955A>G) c.*2403T>C (n.*2403T>C) c.2150T>C (p.Ile717Thr) c.3053T>C (p.Ile1018Thr) c.-41T>C (n.-41T>C) c.2873T>C (p.Ile958Thr) | ClinVar |
2 | g.47801039T>G | CA346756515 | FBXO11,MSH6 | c.2759T>G (p.Ile920Arg) c.3056T>G (p.Ile1019Arg) n.3140T>G c.1606+1450T>G (n.1606+1450T>G) c.3062T>G (p.Ile1021Arg) c.628-2381T>G (n.628-2381T>G) c.2213T>G (p.Ile738Arg) c.2666T>G (p.Ile889Arg) c.169+7156A>C (n.169+7156A>C) c.*124+6955A>C (n.*124+6955A>C) c.*2403T>G (n.*2403T>G) c.2150T>G (p.Ile717Arg) c.3053T>G (p.Ile1018Arg) c.-41T>G (n.-41T>G) c.2873T>G (p.Ile958Arg) | |
2 | g.47801040A>C | CA426121773 | FBXO11,MSH6 | c.2760A>C (p.Ile920=) c.3057A>C (p.Ile1019=) n.3141A>C c.1606+1451A>C (n.1606+1451A>C) c.3063A>C (p.Ile1021=) c.628-2380A>C (n.628-2380A>C) c.2214A>C (p.Ile738=) c.2667A>C (p.Ile889=) c.169+7155T>G (n.169+7155T>G) c.*124+6954T>G (n.*124+6954T>G) c.*2404A>C (n.*2404A>C) c.2151A>C (p.Ile717=) c.3054A>C (p.Ile1018=) c.-40A>C (n.-40A>C) c.2874A>C (p.Ile958=) | |
2 | g.47801040A>G | CA346756516 | FBXO11,MSH6 | c.2760A>G (p.Ile920Met) c.3057A>G (p.Ile1019Met) n.3141A>G c.1606+1451A>G (n.1606+1451A>G) c.3063A>G (p.Ile1021Met) c.628-2380A>G (n.628-2380A>G) c.2214A>G (p.Ile738Met) c.2667A>G (p.Ile889Met) c.169+7155T>C (n.169+7155T>C) c.*124+6954T>C (n.*124+6954T>C) c.*2404A>G (n.*2404A>G) c.2151A>G (p.Ile717Met) c.3054A>G (p.Ile1018Met) c.-40A>G (n.-40A>G) c.2874A>G (p.Ile958Met) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47801040A>T | CA426121774 | FBXO11,MSH6 | c.2760A>T (p.Ile920=) c.3057A>T (p.Ile1019=) n.3141A>T c.1606+1451A>T (n.1606+1451A>T) c.3063A>T (p.Ile1021=) c.628-2380A>T (n.628-2380A>T) c.2214A>T (p.Ile738=) c.2667A>T (p.Ile889=) c.169+7155T>A (n.169+7155T>A) c.*124+6954T>A (n.*124+6954T>A) c.*2404A>T (n.*2404A>T) c.2151A>T (p.Ile717=) c.3054A>T (p.Ile1018=) c.-40A>T (n.-40A>T) c.2874A>T (p.Ile958=) | dbSNP |
2 | g.47801042dup | CA2582342376 | FBXO11,MSH6 | c.2762dup (p.Asn921LysfsTer3) c.3059dup (p.Asn1020LysfsTer3) n.3143dup c.1606+1453dup (n.1606+1453dup) c.3065dup (p.Asn1022LysfsTer3) c.628-2378dup (n.628-2378dup) c.2216dup (p.Asn739LysfsTer3) c.2669dup (p.Asn890LysfsTer3) c.169+7155dup (n.169+7155dup) c.*124+6954dup (n.*124+6954dup) c.*2406dup (n.*2406dup) c.2153dup (p.Asn718LysfsTer3) c.3056dup (p.Asn1019LysfsTer3) c.-38dup (n.-38dup) c.2876dup (p.Asn959LysfsTer3) | ClinVar |
2 | g.47801041A= | CA2496050075 | FBXO11,MSH6 | c.2761A= (p.Asn921=) c.3058A= (p.Asn1020=) n.3142A= c.1606+1452A= (n.1606+1452A=) c.3064A= (p.Asn1022=) c.628-2379A= (n.628-2379A=) c.2215A= (p.Asn739=) c.2668A= (p.Asn890=) c.169+7154T= (n.169+7154T=) c.*124+6953T= (n.*124+6953T=) c.*2405A= (n.*2405A=) c.2152A= (p.Asn718=) c.3055A= (p.Asn1019=) c.-39A= (n.-39A=) c.2875A= (p.Asn959=) | |
2 | g.47801041A>C | CA346756517 | FBXO11,MSH6 | c.2761A>C (p.Asn921His) c.3058A>C (p.Asn1020His) n.3142A>C c.1606+1452A>C (n.1606+1452A>C) c.3064A>C (p.Asn1022His) c.628-2379A>C (n.628-2379A>C) c.2215A>C (p.Asn739His) c.2668A>C (p.Asn890His) c.169+7154T>G (n.169+7154T>G) c.*124+6953T>G (n.*124+6953T>G) c.*2405A>C (n.*2405A>C) c.2152A>C (p.Asn718His) c.3055A>C (p.Asn1019His) c.-39A>C (n.-39A>C) c.2875A>C (p.Asn959His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47801041A>G | CA346756518 | FBXO11,MSH6 | c.2761A>G (p.Asn921Asp) c.3058A>G (p.Asn1020Asp) n.3142A>G c.1606+1452A>G (n.1606+1452A>G) c.3064A>G (p.Asn1022Asp) c.628-2379A>G (n.628-2379A>G) c.2215A>G (p.Asn739Asp) c.2668A>G (p.Asn890Asp) c.169+7154T>C (n.169+7154T>C) c.*124+6953T>C (n.*124+6953T>C) c.*2405A>G (n.*2405A>G) c.2152A>G (p.Asn718Asp) c.3055A>G (p.Asn1019Asp) c.-39A>G (n.-39A>G) c.2875A>G (p.Asn959Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47801041A>T | CA346756519 | FBXO11,MSH6 | c.2761A>T (p.Asn921Tyr) c.3058A>T (p.Asn1020Tyr) n.3142A>T c.1606+1452A>T (n.1606+1452A>T) c.3064A>T (p.Asn1022Tyr) c.628-2379A>T (n.628-2379A>T) c.2215A>T (p.Asn739Tyr) c.2668A>T (p.Asn890Tyr) c.169+7154T>A (n.169+7154T>A) c.*124+6953T>A (n.*124+6953T>A) c.*2405A>T (n.*2405A>T) c.2152A>T (p.Asn718Tyr) c.3055A>T (p.Asn1019Tyr) c.-39A>T (n.-39A>T) c.2875A>T (p.Asn959Tyr) | dbSNP |
2 | g.47801042A= | CA2496050076 | FBXO11,MSH6 | c.2762A= (p.Asn921=) c.3059A= (p.Asn1020=) n.3143A= c.1606+1453A= (n.1606+1453A=) c.3065A= (p.Asn1022=) c.628-2378A= (n.628-2378A=) c.2216A= (p.Asn739=) c.2669A= (p.Asn890=) c.169+7153T= (n.169+7153T=) c.*124+6952T= (n.*124+6952T=) c.*2406A= (n.*2406A=) c.2153A= (p.Asn718=) c.3056A= (p.Asn1019=) c.-38A= (n.-38A=) c.2876A= (p.Asn959=) | |
2 | g.47801042A>C | CA346756520 | FBXO11,MSH6 | c.2762A>C (p.Asn921Thr) c.3059A>C (p.Asn1020Thr) n.3143A>C c.1606+1453A>C (n.1606+1453A>C) c.3065A>C (p.Asn1022Thr) c.628-2378A>C (n.628-2378A>C) c.2216A>C (p.Asn739Thr) c.2669A>C (p.Asn890Thr) c.169+7153T>G (n.169+7153T>G) c.*124+6952T>G (n.*124+6952T>G) c.*2406A>C (n.*2406A>C) c.2153A>C (p.Asn718Thr) c.3056A>C (p.Asn1019Thr) c.-38A>C (n.-38A>C) c.2876A>C (p.Asn959Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.47801042A>G | CA346756521 | FBXO11,MSH6 | c.2762A>G (p.Asn921Ser) c.3059A>G (p.Asn1020Ser) n.3143A>G c.1606+1453A>G (n.1606+1453A>G) c.3065A>G (p.Asn1022Ser) c.628-2378A>G (n.628-2378A>G) c.2216A>G (p.Asn739Ser) c.2669A>G (p.Asn890Ser) c.169+7153T>C (n.169+7153T>C) c.*124+6952T>C (n.*124+6952T>C) c.*2406A>G (n.*2406A>G) c.2153A>G (p.Asn718Ser) c.3056A>G (p.Asn1019Ser) c.-38A>G (n.-38A>G) c.2876A>G (p.Asn959Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47801042A>T | CA346756522 | FBXO11,MSH6 | c.2762A>T (p.Asn921Ile) c.3059A>T (p.Asn1020Ile) n.3143A>T c.1606+1453A>T (n.1606+1453A>T) c.3065A>T (p.Asn1022Ile) c.628-2378A>T (n.628-2378A>T) c.2216A>T (p.Asn739Ile) c.2669A>T (p.Asn890Ile) c.169+7153T>A (n.169+7153T>A) c.*124+6952T>A (n.*124+6952T>A) c.*2406A>T (n.*2406A>T) c.2153A>T (p.Asn718Ile) c.3056A>T (p.Asn1019Ile) c.-38A>T (n.-38A>T) c.2876A>T (p.Asn959Ile) | dbSNP |
2 | g.47801043T>A | CA346756523 | FBXO11,MSH6 | c.2763T>A (p.Asn921Lys) c.3060T>A (p.Asn1020Lys) n.3144T>A c.1606+1454T>A (n.1606+1454T>A) c.3066T>A (p.Asn1022Lys) c.628-2377T>A (n.628-2377T>A) c.2217T>A (p.Asn739Lys) c.2670T>A (p.Asn890Lys) c.169+7152A>T (n.169+7152A>T) c.*124+6951A>T (n.*124+6951A>T) c.*2407T>A (n.*2407T>A) c.2154T>A (p.Asn718Lys) c.3057T>A (p.Asn1019Lys) c.-37T>A (n.-37T>A) c.2877T>A (p.Asn959Lys) | dbSNP |
2 | g.47801043T>C | CA426121780 | FBXO11,MSH6 | c.2763T>C (p.Asn921=) c.3060T>C (p.Asn1020=) n.3144T>C c.1606+1454T>C (n.1606+1454T>C) c.3066T>C (p.Asn1022=) c.628-2377T>C (n.628-2377T>C) c.2217T>C (p.Asn739=) c.2670T>C (p.Asn890=) c.169+7152A>G (n.169+7152A>G) c.*124+6951A>G (n.*124+6951A>G) c.*2407T>C (n.*2407T>C) c.2154T>C (p.Asn718=) c.3057T>C (p.Asn1019=) c.-37T>C (n.-37T>C) c.2877T>C (p.Asn959=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47801043T>G | CA346756524 | FBXO11,MSH6 | c.2763T>G (p.Asn921Lys) c.3060T>G (p.Asn1020Lys) n.3144T>G c.1606+1454T>G (n.1606+1454T>G) c.3066T>G (p.Asn1022Lys) c.628-2377T>G (n.628-2377T>G) c.2217T>G (p.Asn739Lys) c.2670T>G (p.Asn890Lys) c.169+7152A>C (n.169+7152A>C) c.*124+6951A>C (n.*124+6951A>C) c.*2407T>G (n.*2407T>G) c.2154T>G (p.Asn718Lys) c.3057T>G (p.Asn1019Lys) c.-37T>G (n.-37T>G) c.2877T>G (p.Asn959Lys) | |
2 | g.47801043T= | CA2496050077 | FBXO11,MSH6 | c.2763T= (p.Asn921=) c.3060T= (p.Asn1020=) n.3144T= c.1606+1454T= (n.1606+1454T=) c.3066T= (p.Asn1022=) c.628-2377T= (n.628-2377T=) c.2217T= (p.Asn739=) c.2670T= (p.Asn890=) c.169+7152A= (n.169+7152A=) c.*124+6951A= (n.*124+6951A=) c.*2407T= (n.*2407T=) c.2154T= (p.Asn718=) c.3057T= (p.Asn1019=) c.-37T= (n.-37T=) c.2877T= (p.Asn959=) | |
2 | g.47801044G>A | CA346756525 | FBXO11,MSH6 | c.2764G>A (p.Ala922Thr) c.3061G>A (p.Ala1021Thr) n.3145G>A c.1606+1455G>A (n.1606+1455G>A) c.3067G>A (p.Ala1023Thr) c.628-2376G>A (n.628-2376G>A) c.2218G>A (p.Ala740Thr) c.2671G>A (p.Ala891Thr) c.169+7151C>T (n.169+7151C>T) c.*124+6950C>T (n.*124+6950C>T) c.*2408G>A (n.*2408G>A) c.2155G>A (p.Ala719Thr) c.3058G>A (p.Ala1020Thr) c.-36G>A (n.-36G>A) c.2878G>A (p.Ala960Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47801044G>C | CA346756526 | FBXO11,MSH6 | c.2764G>C (p.Ala922Pro) c.3061G>C (p.Ala1021Pro) n.3145G>C c.1606+1455G>C (n.1606+1455G>C) c.3067G>C (p.Ala1023Pro) c.628-2376G>C (n.628-2376G>C) c.2218G>C (p.Ala740Pro) c.2671G>C (p.Ala891Pro) c.169+7151C>G (n.169+7151C>G) c.*124+6950C>G (n.*124+6950C>G) c.*2408G>C (n.*2408G>C) c.2155G>C (p.Ala719Pro) c.3058G>C (p.Ala1020Pro) c.-36G>C (n.-36G>C) c.2878G>C (p.Ala960Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47801044G>T | CA346756527 | FBXO11,MSH6 | c.2764G>T (p.Ala922Ser) c.3061G>T (p.Ala1021Ser) n.3145G>T c.1606+1455G>T (n.1606+1455G>T) c.3067G>T (p.Ala1023Ser) c.628-2376G>T (n.628-2376G>T) c.2218G>T (p.Ala740Ser) c.2671G>T (p.Ala891Ser) c.169+7151C>A (n.169+7151C>A) c.*124+6950C>A (n.*124+6950C>A) c.*2408G>T (n.*2408G>T) c.2155G>T (p.Ala719Ser) c.3058G>T (p.Ala1020Ser) c.-36G>T (n.-36G>T) c.2878G>T (p.Ala960Ser) | |
2 | g.47801044_47801045delinsCT | CA2582342377 | FBXO11,MSH6 | c.2764_2765delinsCT (p.Ala922Leu) c.3061_3062delinsCT (p.Ala1021Leu) n.3145_3146delinsCT c.1606+1455_1606+1456delinsCT (n.1606+1455_1606+1456delinsCT) c.3067_3068delinsCT (p.Ala1023Leu) c.628-2376_628-2375delinsCT (n.628-2376_628-2375delinsCT) c.2218_2219delinsCT (p.Ala740Leu) c.2671_2672delinsCT (p.Ala891Leu) c.169+7150_169+7151delinsAG (n.169+7150_169+7151delinsAG) c.*124+6949_*124+6950delinsAG (n.*124+6949_*124+6950delinsAG) c.*2408_*2409delinsCT (n.*2408_*2409delinsCT) c.2155_2156delinsCT (p.Ala719Leu) c.3058_3059delinsCT (p.Ala1020Leu) c.-36_-35delinsCT (n.-36_-35delinsCT) c.2878_2879delinsCT (p.Ala960Leu) | ClinVar |
2 | g.47801045C>A | CA011474 | FBXO11,MSH6 | c.2765C>A (p.Ala922Asp) c.3062C>A (p.Ala1021Asp) n.3146C>A c.1606+1456C>A (n.1606+1456C>A) c.3068C>A (p.Ala1023Asp) c.628-2375C>A (n.628-2375C>A) c.2219C>A (p.Ala740Asp) c.2672C>A (p.Ala891Asp) c.169+7150G>T (n.169+7150G>T) c.*124+6949G>T (n.*124+6949G>T) c.*2409C>A (n.*2409C>A) c.2156C>A (p.Ala719Asp) c.3059C>A (p.Ala1020Asp) c.-35C>A (n.-35C>A) c.2879C>A (p.Ala960Asp) | dbSNP |
2 | g.47801045C= | CA2496050078 | FBXO11,MSH6 | c.2765C= (p.Ala922=) c.3062C= (p.Ala1021=) n.3146C= c.1606+1456C= (n.1606+1456C=) c.3068C= (p.Ala1023=) c.628-2375C= (n.628-2375C=) c.2219C= (p.Ala740=) c.2672C= (p.Ala891=) c.169+7150G= (n.169+7150G=) c.*124+6949G= (n.*124+6949G=) c.*2409C= (n.*2409C=) c.2156C= (p.Ala719=) c.3059C= (p.Ala1020=) c.-35C= (n.-35C=) c.2879C= (p.Ala960=) | |
2 | g.47801045C>G | CA070000 | FBXO11,MSH6 | c.2765C>G (p.Ala922Gly) c.3062C>G (p.Ala1021Gly) n.3146C>G c.1606+1456C>G (n.1606+1456C>G) c.3068C>G (p.Ala1023Gly) c.628-2375C>G (n.628-2375C>G) c.2219C>G (p.Ala740Gly) c.2672C>G (p.Ala891Gly) c.169+7150G>C (n.169+7150G>C) c.*124+6949G>C (n.*124+6949G>C) c.*2409C>G (n.*2409C>G) c.2156C>G (p.Ala719Gly) c.3059C>G (p.Ala1020Gly) c.-35C>G (n.-35C>G) c.2879C>G (p.Ala960Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47801045C>T | CA346756528 | FBXO11,MSH6 | c.2765C>T (p.Ala922Val) c.3062C>T (p.Ala1021Val) n.3146C>T c.1606+1456C>T (n.1606+1456C>T) c.3068C>T (p.Ala1023Val) c.628-2375C>T (n.628-2375C>T) c.2219C>T (p.Ala740Val) c.2672C>T (p.Ala891Val) c.169+7150G>A (n.169+7150G>A) c.*124+6949G>A (n.*124+6949G>A) c.*2409C>T (n.*2409C>T) c.2156C>T (p.Ala719Val) c.3059C>T (p.Ala1020Val) c.-35C>T (n.-35C>T) c.2879C>T (p.Ala960Val) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47801046T>A | CA426121789 | FBXO11,MSH6 | c.2766T>A (p.Ala922=) c.3063T>A (p.Ala1021=) n.3147T>A c.1606+1457T>A (n.1606+1457T>A) c.3069T>A (p.Ala1023=) c.628-2374T>A (n.628-2374T>A) c.2220T>A (p.Ala740=) c.2673T>A (p.Ala891=) c.169+7149A>T (n.169+7149A>T) c.*124+6948A>T (n.*124+6948A>T) c.*2410T>A (n.*2410T>A) c.2157T>A (p.Ala719=) c.3060T>A (p.Ala1020=) c.-34T>A (n.-34T>A) c.2880T>A (p.Ala960=) | dbSNP |
2 | g.47801046T>C | CA426121791 | FBXO11,MSH6 | c.2766T>C (p.Ala922=) c.3063T>C (p.Ala1021=) n.3147T>C c.1606+1457T>C (n.1606+1457T>C) c.3069T>C (p.Ala1023=) c.628-2374T>C (n.628-2374T>C) c.2220T>C (p.Ala740=) c.2673T>C (p.Ala891=) c.169+7149A>G (n.169+7149A>G) c.*124+6948A>G (n.*124+6948A>G) c.*2410T>C (n.*2410T>C) c.2157T>C (p.Ala719=) c.3060T>C (p.Ala1020=) c.-34T>C (n.-34T>C) c.2880T>C (p.Ala960=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47801046T>G | CA070005 | FBXO11,MSH6 | c.2766T>G (p.Ala922=) c.3063T>G (p.Ala1021=) n.3147T>G c.1606+1457T>G (n.1606+1457T>G) c.3069T>G (p.Ala1023=) c.628-2374T>G (n.628-2374T>G) c.2220T>G (p.Ala740=) c.2673T>G (p.Ala891=) c.169+7149A>C (n.169+7149A>C) c.*124+6948A>C (n.*124+6948A>C) c.*2410T>G (n.*2410T>G) c.2157T>G (p.Ala719=) c.3060T>G (p.Ala1020=) c.-34T>G (n.-34T>G) c.2880T>G (p.Ala960=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47801046T= | CA2496050079 | FBXO11,MSH6 | c.2766T= (p.Ala922=) c.3063T= (p.Ala1021=) n.3147T= c.1606+1457T= (n.1606+1457T=) c.3069T= (p.Ala1023=) c.628-2374T= (n.628-2374T=) c.2220T= (p.Ala740=) c.2673T= (p.Ala891=) c.169+7149A= (n.169+7149A=) c.*124+6948A= (n.*124+6948A=) c.*2410T= (n.*2410T=) c.2157T= (p.Ala719=) c.3060T= (p.Ala1020=) c.-34T= (n.-34T=) c.2880T= (p.Ala960=) | |
2 | g.47801047del | CA2499216118 | FBXO11,MSH6 | c.2767del (p.Glu923LysfsTer8) c.3064del (p.Glu1022LysfsTer8) n.3148del c.1606+1458del (n.1606+1458del) c.3070del (p.Glu1024LysfsTer8) c.628-2373del (n.628-2373del) c.2221del (p.Glu741LysfsTer8) c.2674del (p.Glu892LysfsTer8) c.169+7148del (n.169+7148del) c.*124+6947del (n.*124+6947del) c.*2411del (n.*2411del) c.2158del (p.Glu720LysfsTer8) c.3061del (p.Glu1021LysfsTer8) c.-33del (n.-33del) c.2881del (p.Glu961LysfsTer8) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47801047G>A | CA346756529 | FBXO11,MSH6 | c.2767G>A (p.Glu923Lys) c.3064G>A (p.Glu1022Lys) n.3148G>A c.1606+1458G>A (n.1606+1458G>A) c.3070G>A (p.Glu1024Lys) c.628-2373G>A (n.628-2373G>A) c.2221G>A (p.Glu741Lys) c.2674G>A (p.Glu892Lys) c.169+7148C>T (n.169+7148C>T) c.*124+6947C>T (n.*124+6947C>T) c.*2411G>A (n.*2411G>A) c.2158G>A (p.Glu720Lys) c.3061G>A (p.Glu1021Lys) c.-33G>A (n.-33G>A) c.2881G>A (p.Glu961Lys) | dbSNP |
2 | g.47801047G>C | CA346756530 | FBXO11,MSH6 | c.2767G>C (p.Glu923Gln) c.3064G>C (p.Glu1022Gln) n.3148G>C c.1606+1458G>C (n.1606+1458G>C) c.3070G>C (p.Glu1024Gln) c.628-2373G>C (n.628-2373G>C) c.2221G>C (p.Glu741Gln) c.2674G>C (p.Glu892Gln) c.169+7148C>G (n.169+7148C>G) c.*124+6947C>G (n.*124+6947C>G) c.*2411G>C (n.*2411G>C) c.2158G>C (p.Glu720Gln) c.3061G>C (p.Glu1021Gln) c.-33G>C (n.-33G>C) c.2881G>C (p.Glu961Gln) | dbSNP |
2 | g.47801047G= | CA2496050080 | FBXO11,MSH6 | c.2767G= (p.Glu923=) c.3064G= (p.Glu1022=) n.3148G= c.1606+1458G= (n.1606+1458G=) c.3070G= (p.Glu1024=) c.628-2373G= (n.628-2373G=) c.2221G= (p.Glu741=) c.2674G= (p.Glu892=) c.169+7148C= (n.169+7148C=) c.*124+6947C= (n.*124+6947C=) c.*2411G= (n.*2411G=) c.2158G= (p.Glu720=) c.3061G= (p.Glu1021=) c.-33G= (n.-33G=) c.2881G= (p.Glu961=) | |
2 | g.47801047G>T | CA346756531 | FBXO11,MSH6 | c.2767G>T (p.Glu923Ter) c.3064G>T (p.Glu1022Ter) n.3148G>T c.1606+1458G>T (n.1606+1458G>T) c.3070G>T (p.Glu1024Ter) c.628-2373G>T (n.628-2373G>T) c.2221G>T (p.Glu741Ter) c.2674G>T (p.Glu892Ter) c.169+7148C>A (n.169+7148C>A) c.*124+6947C>A (n.*124+6947C>A) c.*2411G>T (n.*2411G>T) c.2158G>T (p.Glu720Ter) c.3061G>T (p.Glu1021Ter) c.-33G>T (n.-33G>T) c.2881G>T (p.Glu961Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47801050_47801052del | CA2580617421 | FBXO11,MSH6 | c.2770_2772del (p.Glu924del) c.3067_3069del (p.Glu1023del) n.3151_3153del c.1606+1461_1606+1463del (n.1606+1461_1606+1463del) c.3073_3075del (p.Glu1025del) c.628-2370_628-2368del (n.628-2370_628-2368del) c.2224_2226del (p.Glu742del) c.2677_2679del (p.Glu893del) c.169+7146_169+7148del (n.169+7146_169+7148del) c.*124+6945_*124+6947del (n.*124+6945_*124+6947del) c.*2414_*2416del (n.*2414_*2416del) c.2161_2163del (p.Glu721del) c.3064_3066del (p.Glu1022del) c.-30_-28del (n.-30_-28del) c.2884_2886del (p.Glu962del) | ClinVar |
2 | g.47801048A>C | CA346756532 | FBXO11,MSH6 | c.2768A>C (p.Glu923Ala) c.3065A>C (p.Glu1022Ala) n.3149A>C c.1606+1459A>C (n.1606+1459A>C) c.3071A>C (p.Glu1024Ala) c.628-2372A>C (n.628-2372A>C) c.2222A>C (p.Glu741Ala) c.2675A>C (p.Glu892Ala) c.169+7147T>G (n.169+7147T>G) c.*124+6946T>G (n.*124+6946T>G) c.*2412A>C (n.*2412A>C) c.2159A>C (p.Glu720Ala) c.3062A>C (p.Glu1021Ala) c.-32A>C (n.-32A>C) c.2882A>C (p.Glu961Ala) | ClinVar |
2 | g.47801048A>G | CA346756533 | FBXO11,MSH6 | c.2768A>G (p.Glu923Gly) c.3065A>G (p.Glu1022Gly) n.3149A>G c.1606+1459A>G (n.1606+1459A>G) c.3071A>G (p.Glu1024Gly) c.628-2372A>G (n.628-2372A>G) c.2222A>G (p.Glu741Gly) c.2675A>G (p.Glu892Gly) c.169+7147T>C (n.169+7147T>C) c.*124+6946T>C (n.*124+6946T>C) c.*2412A>G (n.*2412A>G) c.2159A>G (p.Glu720Gly) c.3062A>G (p.Glu1021Gly) c.-32A>G (n.-32A>G) c.2882A>G (p.Glu961Gly) | dbSNP |
2 | g.47801048A>T | CA346756534 | FBXO11,MSH6 | c.2768A>T (p.Glu923Val) c.3065A>T (p.Glu1022Val) n.3149A>T c.1606+1459A>T (n.1606+1459A>T) c.3071A>T (p.Glu1024Val) c.628-2372A>T (n.628-2372A>T) c.2222A>T (p.Glu741Val) c.2675A>T (p.Glu892Val) c.169+7147T>A (n.169+7147T>A) c.*124+6946T>A (n.*124+6946T>A) c.*2412A>T (n.*2412A>T) c.2159A>T (p.Glu720Val) c.3062A>T (p.Glu1021Val) c.-32A>T (n.-32A>T) c.2882A>T (p.Glu961Val) | dbSNP |
2 | g.47801049A= | CA2496050081 | FBXO11,MSH6 | c.2769A= (p.Glu923=) c.3066A= (p.Glu1022=) n.3150A= c.1606+1460A= (n.1606+1460A=) c.3072A= (p.Glu1024=) c.628-2371A= (n.628-2371A=) c.2223A= (p.Glu741=) c.2676A= (p.Glu892=) c.169+7146T= (n.169+7146T=) c.*124+6945T= (n.*124+6945T=) c.*2413A= (n.*2413A=) c.2160A= (p.Glu720=) c.3063A= (p.Glu1021=) c.-31A= (n.-31A=) c.2883A= (p.Glu961=) | |
2 | g.47801049A>C | CA346756535 | FBXO11,MSH6 | c.2769A>C (p.Glu923Asp) c.3066A>C (p.Glu1022Asp) n.3150A>C c.1606+1460A>C (n.1606+1460A>C) c.3072A>C (p.Glu1024Asp) c.628-2371A>C (n.628-2371A>C) c.2223A>C (p.Glu741Asp) c.2676A>C (p.Glu892Asp) c.169+7146T>G (n.169+7146T>G) c.*124+6945T>G (n.*124+6945T>G) c.*2413A>C (n.*2413A>C) c.2160A>C (p.Glu720Asp) c.3063A>C (p.Glu1021Asp) c.-31A>C (n.-31A>C) c.2883A>C (p.Glu961Asp) | |
2 | g.47801049A>G | CA070011 | FBXO11,MSH6 | c.2769A>G (p.Glu923=) c.3066A>G (p.Glu1022=) n.3150A>G c.1606+1460A>G (n.1606+1460A>G) c.3072A>G (p.Glu1024=) c.628-2371A>G (n.628-2371A>G) c.2223A>G (p.Glu741=) c.2676A>G (p.Glu892=) c.169+7146T>C (n.169+7146T>C) c.*124+6945T>C (n.*124+6945T>C) c.*2413A>G (n.*2413A>G) c.2160A>G (p.Glu720=) c.3063A>G (p.Glu1021=) c.-31A>G (n.-31A>G) c.2883A>G (p.Glu961=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47801049A>T | CA346756536 | FBXO11,MSH6 | c.2769A>T (p.Glu923Asp) c.3066A>T (p.Glu1022Asp) n.3150A>T c.1606+1460A>T (n.1606+1460A>T) c.3072A>T (p.Glu1024Asp) c.628-2371A>T (n.628-2371A>T) c.2223A>T (p.Glu741Asp) c.2676A>T (p.Glu892Asp) c.169+7146T>A (n.169+7146T>A) c.*124+6945T>A (n.*124+6945T>A) c.*2413A>T (n.*2413A>T) c.2160A>T (p.Glu720Asp) c.3063A>T (p.Glu1021Asp) c.-31A>T (n.-31A>T) c.2883A>T (p.Glu961Asp) | |
2 | g.47801050G>A | CA346756537 | FBXO11,MSH6 | c.2770G>A (p.Glu924Lys) c.3067G>A (p.Glu1023Lys) n.3151G>A c.1606+1461G>A (n.1606+1461G>A) c.3073G>A (p.Glu1025Lys) c.628-2370G>A (n.628-2370G>A) c.2224G>A (p.Glu742Lys) c.2677G>A (p.Glu893Lys) c.169+7145C>T (n.169+7145C>T) c.*124+6944C>T (n.*124+6944C>T) c.*2414G>A (n.*2414G>A) c.2161G>A (p.Glu721Lys) c.3064G>A (p.Glu1022Lys) c.-30G>A (n.-30G>A) c.2884G>A (p.Glu962Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47801050G>C | CA346756538 | FBXO11,MSH6 | c.2770G>C (p.Glu924Gln) c.3067G>C (p.Glu1023Gln) n.3151G>C c.1606+1461G>C (n.1606+1461G>C) c.3073G>C (p.Glu1025Gln) c.628-2370G>C (n.628-2370G>C) c.2224G>C (p.Glu742Gln) c.2677G>C (p.Glu893Gln) c.169+7145C>G (n.169+7145C>G) c.*124+6944C>G (n.*124+6944C>G) c.*2414G>C (n.*2414G>C) c.2161G>C (p.Glu721Gln) c.3064G>C (p.Glu1022Gln) c.-30G>C (n.-30G>C) c.2884G>C (p.Glu962Gln) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47801050G= | CA2496050082 | FBXO11,MSH6 | c.2770G= (p.Glu924=) c.3067G= (p.Glu1023=) n.3151G= c.1606+1461G= (n.1606+1461G=) c.3073G= (p.Glu1025=) c.628-2370G= (n.628-2370G=) c.2224G= (p.Glu742=) c.2677G= (p.Glu893=) c.169+7145C= (n.169+7145C=) c.*124+6944C= (n.*124+6944C=) c.*2414G= (n.*2414G=) c.2161G= (p.Glu721=) c.3064G= (p.Glu1022=) c.-30G= (n.-30G=) c.2884G= (p.Glu962=) | |
2 | g.47801050G>T | CA011483 | FBXO11,MSH6 | c.2770G>T (p.Glu924Ter) c.3067G>T (p.Glu1023Ter) n.3151G>T c.1606+1461G>T (n.1606+1461G>T) c.3073G>T (p.Glu1025Ter) c.628-2370G>T (n.628-2370G>T) c.2224G>T (p.Glu742Ter) c.2677G>T (p.Glu893Ter) c.169+7145C>A (n.169+7145C>A) c.*124+6944C>A (n.*124+6944C>A) c.*2414G>T (n.*2414G>T) c.2161G>T (p.Glu721Ter) c.3064G>T (p.Glu1022Ter) c.-30G>T (n.-30G>T) c.2884G>T (p.Glu962Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47801051A= | CA2496050083 | FBXO11,MSH6 | c.2771A= (p.Glu924=) c.3068A= (p.Glu1023=) n.3152A= c.1606+1462A= (n.1606+1462A=) c.3074A= (p.Glu1025=) c.628-2369A= (n.628-2369A=) c.2225A= (p.Glu742=) c.2678A= (p.Glu893=) c.169+7144T= (n.169+7144T=) c.*124+6943T= (n.*124+6943T=) c.*2415A= (n.*2415A=) c.2162A= (p.Glu721=) c.3065A= (p.Glu1022=) c.-29A= (n.-29A=) c.2885A= (p.Glu962=) | |
2 | g.47801051A>C | CA346756539 | FBXO11,MSH6 | c.2771A>C (p.Glu924Ala) c.3068A>C (p.Glu1023Ala) n.3152A>C c.1606+1462A>C (n.1606+1462A>C) c.3074A>C (p.Glu1025Ala) c.628-2369A>C (n.628-2369A>C) c.2225A>C (p.Glu742Ala) c.2678A>C (p.Glu893Ala) c.169+7144T>G (n.169+7144T>G) c.*124+6943T>G (n.*124+6943T>G) c.*2415A>C (n.*2415A>C) c.2162A>C (p.Glu721Ala) c.3065A>C (p.Glu1022Ala) c.-29A>C (n.-29A>C) c.2885A>C (p.Glu962Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47801051A>G | CA346756540 | FBXO11,MSH6 | c.2771A>G (p.Glu924Gly) c.3068A>G (p.Glu1023Gly) n.3152A>G c.1606+1462A>G (n.1606+1462A>G) c.3074A>G (p.Glu1025Gly) c.628-2369A>G (n.628-2369A>G) c.2225A>G (p.Glu742Gly) c.2678A>G (p.Glu893Gly) c.169+7144T>C (n.169+7144T>C) c.*124+6943T>C (n.*124+6943T>C) c.*2415A>G (n.*2415A>G) c.2162A>G (p.Glu721Gly) c.3065A>G (p.Glu1022Gly) c.-29A>G (n.-29A>G) c.2885A>G (p.Glu962Gly) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47801051A>T | CA346756541 | FBXO11,MSH6 | c.2771A>T (p.Glu924Val) c.3068A>T (p.Glu1023Val) n.3152A>T c.1606+1462A>T (n.1606+1462A>T) c.3074A>T (p.Glu1025Val) c.628-2369A>T (n.628-2369A>T) c.2225A>T (p.Glu742Val) c.2678A>T (p.Glu893Val) c.169+7144T>A (n.169+7144T>A) c.*124+6943T>A (n.*124+6943T>A) c.*2415A>T (n.*2415A>T) c.2162A>T (p.Glu721Val) c.3065A>T (p.Glu1022Val) c.-29A>T (n.-29A>T) c.2885A>T (p.Glu962Val) | dbSNP |
2 | g.47801052A= | CA2496050084 | FBXO11,MSH6 | c.2772A= (p.Glu924=) c.3069A= (p.Glu1023=) n.3153A= c.1606+1463A= (n.1606+1463A=) c.3075A= (p.Glu1025=) c.628-2368A= (n.628-2368A=) c.2226A= (p.Glu742=) c.2679A= (p.Glu893=) c.169+7143T= (n.169+7143T=) c.*124+6942T= (n.*124+6942T=) c.*2416A= (n.*2416A=) c.2163A= (p.Glu721=) c.3066A= (p.Glu1022=) c.-28A= (n.-28A=) c.2886A= (p.Glu962=) | |
2 | g.47801052A>C | CA346756542 | FBXO11,MSH6 | c.2772A>C (p.Glu924Asp) c.3069A>C (p.Glu1023Asp) n.3153A>C c.1606+1463A>C (n.1606+1463A>C) c.3075A>C (p.Glu1025Asp) c.628-2368A>C (n.628-2368A>C) c.2226A>C (p.Glu742Asp) c.2679A>C (p.Glu893Asp) c.169+7143T>G (n.169+7143T>G) c.*124+6942T>G (n.*124+6942T>G) c.*2416A>C (n.*2416A>C) c.2163A>C (p.Glu721Asp) c.3066A>C (p.Glu1022Asp) c.-28A>C (n.-28A>C) c.2886A>C (p.Glu962Asp) | |
2 | g.47801052A>G | CA10578128 | FBXO11,MSH6 | c.2772A>G (p.Glu924=) c.3069A>G (p.Glu1023=) n.3153A>G c.1606+1463A>G (n.1606+1463A>G) c.3075A>G (p.Glu1025=) c.628-2368A>G (n.628-2368A>G) c.2226A>G (p.Glu742=) c.2679A>G (p.Glu893=) c.169+7143T>C (n.169+7143T>C) c.*124+6942T>C (n.*124+6942T>C) c.*2416A>G (n.*2416A>G) c.2163A>G (p.Glu721=) c.3066A>G (p.Glu1022=) c.-28A>G (n.-28A>G) c.2886A>G (p.Glu962=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47801052A>T | CA346756543 | FBXO11,MSH6 | c.2772A>T (p.Glu924Asp) c.3069A>T (p.Glu1023Asp) n.3153A>T c.1606+1463A>T (n.1606+1463A>T) c.3075A>T (p.Glu1025Asp) c.628-2368A>T (n.628-2368A>T) c.2226A>T (p.Glu742Asp) c.2679A>T (p.Glu893Asp) c.169+7143T>A (n.169+7143T>A) c.*124+6942T>A (n.*124+6942T>A) c.*2416A>T (n.*2416A>T) c.2163A>T (p.Glu721Asp) c.3066A>T (p.Glu1022Asp) c.-28A>T (n.-28A>T) c.2886A>T (p.Glu962Asp) | dbSNP |
2 | g.47801053C>A | CA426121800 | FBXO11,MSH6 | c.2773C>A (p.Arg925=) c.3070C>A (p.Arg1024=) n.3154C>A c.1606+1464C>A (n.1606+1464C>A) c.3076C>A (p.Arg1026=) c.628-2367C>A (n.628-2367C>A) c.2227C>A (p.Arg743=) c.2680C>A (p.Arg894=) c.169+7142G>T (n.169+7142G>T) c.*124+6941G>T (n.*124+6941G>T) c.*2417C>A (n.*2417C>A) c.2164C>A (p.Arg722=) c.3067C>A (p.Arg1023=) c.-27C>A (n.-27C>A) c.2887C>A (p.Arg963=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47801053C= | CA2496050085 | FBXO11,MSH6 | c.2773C= (p.Arg925=) c.3070C= (p.Arg1024=) n.3154C= c.1606+1464C= (n.1606+1464C=) c.3076C= (p.Arg1026=) c.628-2367C= (n.628-2367C=) c.2227C= (p.Arg743=) c.2680C= (p.Arg894=) c.169+7142G= (n.169+7142G=) c.*124+6941G= (n.*124+6941G=) c.*2417C= (n.*2417C=) c.2164C= (p.Arg722=) c.3067C= (p.Arg1023=) c.-27C= (n.-27C=) c.2887C= (p.Arg963=) | |
2 | g.47801053C>G | CA346756544 | FBXO11,MSH6 | c.2773C>G (p.Arg925Gly) c.3070C>G (p.Arg1024Gly) n.3154C>G c.1606+1464C>G (n.1606+1464C>G) c.3076C>G (p.Arg1026Gly) c.628-2367C>G (n.628-2367C>G) c.2227C>G (p.Arg743Gly) c.2680C>G (p.Arg894Gly) c.169+7142G>C (n.169+7142G>C) c.*124+6941G>C (n.*124+6941G>C) c.*2417C>G (n.*2417C>G) c.2164C>G (p.Arg722Gly) c.3067C>G (p.Arg1023Gly) c.-27C>G (n.-27C>G) c.2887C>G (p.Arg963Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47801053C>T | CA10582076 | FBXO11,MSH6 | c.2773C>T (p.Arg925Trp) c.3070C>T (p.Arg1024Trp) n.3154C>T c.1606+1464C>T (n.1606+1464C>T) c.3076C>T (p.Arg1026Trp) c.628-2367C>T (n.628-2367C>T) c.2227C>T (p.Arg743Trp) c.2680C>T (p.Arg894Trp) c.169+7142G>A (n.169+7142G>A) c.*124+6941G>A (n.*124+6941G>A) c.*2417C>T (n.*2417C>T) c.2164C>T (p.Arg722Trp) c.3067C>T (p.Arg1023Trp) c.-27C>T (n.-27C>T) c.2887C>T (p.Arg963Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |