Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47799557_47804482dupCA10575504FBXO11,MSH6c.1277_3142-428dup
c.1574_3173-1136dup
n.1658_3523-428dup
c.1574_1873-428dup
c.1580_3445-428dup
c.627+3494_894-428dup
c.731_2330-1136dup
c.1574_3439-428dup
c.1184_3049-428dup
c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup)
c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup)
c.*921_*2786-428dup
c.668_2533-428dup
c.-1523_335-420dup
c.1391_3256-428dup
 ClinVar
2g.47799955_47804552delCA1139655753FBXO11,MSH6c.1675_3142-358del
c.1972_3173-1066del
n.2056_3523-358del
c.1606+366_1873-358del
c.1978_3445-358del
c.628-3465_894-358del
c.1129_2330-1066del
c.1972_3439-358del
c.1582_3049-358del
c.169+3644_169+8241del (n.169+3644_169+8241del)
c.*124+3443_*124+8040del (n.*124+3443_*124+8040del)
c.*1319_*2786-358del
c.1066_2533-358del
c.-1125_335-350del
c.1789_3256-358del
 ClinVar
2g.47800953G>ACA426122093FBXO11,MSH6c.2673G>A (p.Leu891=)
c.2970G>A (p.Leu990=)
n.3054G>A
c.1606+1364G>A (n.1606+1364G>A)
c.2976G>A (p.Leu992=)
c.628-2467G>A (n.628-2467G>A)
c.2127G>A (p.Leu709=)
c.2580G>A (p.Leu860=)
c.169+7242C>T (n.169+7242C>T)
c.*124+7041C>T (n.*124+7041C>T)
c.*2317G>A (n.*2317G>A)
c.2064G>A (p.Leu688=)
c.2967G>A (p.Leu989=)
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.2787G>A (p.Leu929=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800953G>CCA346756319FBXO11,MSH6c.2673G>C (p.Leu891Phe)
c.2970G>C (p.Leu990Phe)
n.3054G>C
c.1606+1364G>C (n.1606+1364G>C)
c.2976G>C (p.Leu992Phe)
c.628-2467G>C (n.628-2467G>C)
c.2127G>C (p.Leu709Phe)
c.2580G>C (p.Leu860Phe)
c.169+7242C>G (n.169+7242C>G)
c.*124+7041C>G (n.*124+7041C>G)
c.*2317G>C (n.*2317G>C)
c.2064G>C (p.Leu688Phe)
c.2967G>C (p.Leu989Phe)
c.-127G>C (n.-127G>C)
c.2787G>C (p.Leu929Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47800953G=CA2496049997FBXO11,MSH6c.2673G= (p.Leu891=)
c.2970G= (p.Leu990=)
n.3054G=
c.1606+1364G= (n.1606+1364G=)
c.2976G= (p.Leu992=)
c.628-2467G= (n.628-2467G=)
c.2127G= (p.Leu709=)
c.2580G= (p.Leu860=)
c.169+7242C= (n.169+7242C=)
c.*124+7041C= (n.*124+7041C=)
c.*2317G= (n.*2317G=)
c.2064G= (p.Leu688=)
c.2967G= (p.Leu989=)
c.-127G= (n.-127G=)
c.2787G= (p.Leu929=)
2g.47800953G>TCA346756320FBXO11,MSH6c.2673G>T (p.Leu891Phe)
c.2970G>T (p.Leu990Phe)
n.3054G>T
c.1606+1364G>T (n.1606+1364G>T)
c.2976G>T (p.Leu992Phe)
c.628-2467G>T (n.628-2467G>T)
c.2127G>T (p.Leu709Phe)
c.2580G>T (p.Leu860Phe)
c.169+7242C>A (n.169+7242C>A)
c.*124+7041C>A (n.*124+7041C>A)
c.*2317G>T (n.*2317G>T)
c.2064G>T (p.Leu688Phe)
c.2967G>T (p.Leu989Phe)
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.2787G>T (p.Leu929Phe)
2g.47800954C>ACA346756323FBXO11,MSH6c.2674C>A (p.Pro892Thr)
c.2971C>A (p.Pro991Thr)
n.3055C>A
c.1606+1365C>A (n.1606+1365C>A)
c.2977C>A (p.Pro993Thr)
c.628-2466C>A (n.628-2466C>A)
c.2128C>A (p.Pro710Thr)
c.2581C>A (p.Pro861Thr)
c.169+7241G>T (n.169+7241G>T)
c.*124+7040G>T (n.*124+7040G>T)
c.*2318C>A (n.*2318C>A)
c.2065C>A (p.Pro689Thr)
c.2968C>A (p.Pro990Thr)
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.2788C>A (p.Pro930Thr)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800954C=CA2496049998FBXO11,MSH6c.2674C= (p.Pro892=)
c.2971C= (p.Pro991=)
n.3055C=
c.1606+1365C= (n.1606+1365C=)
c.2977C= (p.Pro993=)
c.628-2466C= (n.628-2466C=)
c.2128C= (p.Pro710=)
c.2581C= (p.Pro861=)
c.169+7241G= (n.169+7241G=)
c.*124+7040G= (n.*124+7040G=)
c.*2318C= (n.*2318C=)
c.2065C= (p.Pro689=)
c.2968C= (p.Pro990=)
c.-126C= (n.-126C=)
c.2788C= (p.Pro930=)
2g.47800954C>GCA011230FBXO11,MSH6c.2674C>G (p.Pro892Ala)
c.2971C>G (p.Pro991Ala)
n.3055C>G
c.1606+1365C>G (n.1606+1365C>G)
c.2977C>G (p.Pro993Ala)
c.628-2466C>G (n.628-2466C>G)
c.2128C>G (p.Pro710Ala)
c.2581C>G (p.Pro861Ala)
c.169+7241G>C (n.169+7241G>C)
c.*124+7040G>C (n.*124+7040G>C)
c.*2318C>G (n.*2318C>G)
c.2065C>G (p.Pro689Ala)
c.2968C>G (p.Pro990Ala)
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.2788C>G (p.Pro930Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800954C>TCA346756325FBXO11,MSH6c.2674C>T (p.Pro892Ser)
c.2971C>T (p.Pro991Ser)
n.3055C>T
c.1606+1365C>T (n.1606+1365C>T)
c.2977C>T (p.Pro993Ser)
c.628-2466C>T (n.628-2466C>T)
c.2128C>T (p.Pro710Ser)
c.2581C>T (p.Pro861Ser)
c.169+7241G>A (n.169+7241G>A)
c.*124+7040G>A (n.*124+7040G>A)
c.*2318C>T (n.*2318C>T)
c.2065C>T (p.Pro689Ser)
c.2968C>T (p.Pro990Ser)
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.2788C>T (p.Pro930Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800955C>ACA346756328FBXO11,MSH6c.2675C>A (p.Pro892Gln)
c.2972C>A (p.Pro991Gln)
n.3056C>A
c.1606+1366C>A (n.1606+1366C>A)
c.2978C>A (p.Pro993Gln)
c.628-2465C>A (n.628-2465C>A)
c.2129C>A (p.Pro710Gln)
c.2582C>A (p.Pro861Gln)
c.169+7240G>T (n.169+7240G>T)
c.*124+7039G>T (n.*124+7039G>T)
c.*2319C>A (n.*2319C>A)
c.2066C>A (p.Pro689Gln)
c.2969C>A (p.Pro990Gln)
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.2789C>A (p.Pro930Gln)
 dbSNP
2g.47800955C=CA2496049999FBXO11,MSH6c.2675C= (p.Pro892=)
c.2972C= (p.Pro991=)
n.3056C=
c.1606+1366C= (n.1606+1366C=)
c.2978C= (p.Pro993=)
c.628-2465C= (n.628-2465C=)
c.2129C= (p.Pro710=)
c.2582C= (p.Pro861=)
c.169+7240G= (n.169+7240G=)
c.*124+7039G= (n.*124+7039G=)
c.*2319C= (n.*2319C=)
c.2066C= (p.Pro689=)
c.2969C= (p.Pro990=)
c.-125C= (n.-125C=)
c.2789C= (p.Pro930=)
2g.47800955C>GCA346756330FBXO11,MSH6c.2675C>G (p.Pro892Arg)
c.2972C>G (p.Pro991Arg)
n.3056C>G
c.1606+1366C>G (n.1606+1366C>G)
c.2978C>G (p.Pro993Arg)
c.628-2465C>G (n.628-2465C>G)
c.2129C>G (p.Pro710Arg)
c.2582C>G (p.Pro861Arg)
c.169+7240G>C (n.169+7240G>C)
c.*124+7039G>C (n.*124+7039G>C)
c.*2319C>G (n.*2319C>G)
c.2066C>G (p.Pro689Arg)
c.2969C>G (p.Pro990Arg)
c.-125C>G (n.-125C>G)
c.2789C>G (p.Pro930Arg)
2g.47800955C>TCA16617687FBXO11,MSH6c.2675C>T (p.Pro892Leu)
c.2972C>T (p.Pro991Leu)
n.3056C>T
c.1606+1366C>T (n.1606+1366C>T)
c.2978C>T (p.Pro993Leu)
c.628-2465C>T (n.628-2465C>T)
c.2129C>T (p.Pro710Leu)
c.2582C>T (p.Pro861Leu)
c.169+7240G>A (n.169+7240G>A)
c.*124+7039G>A (n.*124+7039G>A)
c.*2319C>T (n.*2319C>T)
c.2066C>T (p.Pro689Leu)
c.2969C>T (p.Pro990Leu)
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.2789C>T (p.Pro930Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800955_47800958delinsCAGACA2496050000FBXO11,MSH6c.2675_2678delinsCAGA (p.Pro892=)
c.2972_2975delinsCAGA (p.Pro991=)
n.3056_3059delinsCAGA
c.1606+1366_1606+1369delinsCAGA (n.1606+1366_1606+1369delinsCAGA)
c.2978_2981delinsCAGA (p.Pro993=)
c.628-2465_628-2462delinsCAGA (n.628-2465_628-2462delinsCAGA)
c.2129_2132delinsCAGA (p.Pro710=)
c.2582_2585delinsCAGA (p.Pro861=)
c.169+7237_169+7240delinsTCTG (n.169+7237_169+7240delinsTCTG)
c.*124+7036_*124+7039delinsTCTG (n.*124+7036_*124+7039delinsTCTG)
c.*2319_*2322delinsCAGA (n.*2319_*2322delinsCAGA)
c.2066_2069delinsCAGA (p.Pro689=)
c.2969_2972delinsCAGA (p.Pro990=)
c.-125_-122delinsCAGA (n.-125_-122delinsCAGA)
c.2789_2792delinsCAGA (p.Pro930=)
2g.47800956A=CA2496050001FBXO11,MSH6c.2676A= (p.Pro892=)
c.2973A= (p.Pro991=)
n.3057A=
c.1606+1367A= (n.1606+1367A=)
c.2979A= (p.Pro993=)
c.628-2464A= (n.628-2464A=)
c.2130A= (p.Pro710=)
c.2583A= (p.Pro861=)
c.169+7239T= (n.169+7239T=)
c.*124+7038T= (n.*124+7038T=)
c.*2320A= (n.*2320A=)
c.2067A= (p.Pro689=)
c.2970A= (p.Pro990=)
c.-124A= (n.-124A=)
c.2790A= (p.Pro930=)
2g.47800956A>CCA426122094FBXO11,MSH6c.2676A>C (p.Pro892=)
c.2973A>C (p.Pro991=)
n.3057A>C
c.1606+1367A>C (n.1606+1367A>C)
c.2979A>C (p.Pro993=)
c.628-2464A>C (n.628-2464A>C)
c.2130A>C (p.Pro710=)
c.2583A>C (p.Pro861=)
c.169+7239T>G (n.169+7239T>G)
c.*124+7038T>G (n.*124+7038T>G)
c.*2320A>C (n.*2320A>C)
c.2067A>C (p.Pro689=)
c.2970A>C (p.Pro990=)
c.-124A>C (n.-124A>C)
c.2790A>C (p.Pro930=)
2g.47800956A>GCA16604325FBXO11,MSH6c.2676A>G (p.Pro892=)
c.2973A>G (p.Pro991=)
n.3057A>G
c.1606+1367A>G (n.1606+1367A>G)
c.2979A>G (p.Pro993=)
c.628-2464A>G (n.628-2464A>G)
c.2130A>G (p.Pro710=)
c.2583A>G (p.Pro861=)
c.169+7239T>C (n.169+7239T>C)
c.*124+7038T>C (n.*124+7038T>C)
c.*2320A>G (n.*2320A>G)
c.2067A>G (p.Pro689=)
c.2970A>G (p.Pro990=)
c.-124A>G (n.-124A>G)
c.2790A>G (p.Pro930=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800956A>TCA426122095FBXO11,MSH6c.2676A>T (p.Pro892=)
c.2973A>T (p.Pro991=)
n.3057A>T
c.1606+1367A>T (n.1606+1367A>T)
c.2979A>T (p.Pro993=)
c.628-2464A>T (n.628-2464A>T)
c.2130A>T (p.Pro710=)
c.2583A>T (p.Pro861=)
c.169+7239T>A (n.169+7239T>A)
c.*124+7038T>A (n.*124+7038T>A)
c.*2320A>T (n.*2320A>T)
c.2067A>T (p.Pro689=)
c.2970A>T (p.Pro990=)
c.-124A>T (n.-124A>T)
c.2790A>T (p.Pro930=)
 dbSNP
2g.47800960_47800962delCA916529328FBXO11,MSH6c.2680_2682del (p.Glu894del)
c.2977_2979del (p.Glu993del)
n.3061_3063del
c.1606+1371_1606+1373del (n.1606+1371_1606+1373del)
c.2983_2985del (p.Glu995del)
c.628-2460_628-2458del (n.628-2460_628-2458del)
c.2134_2136del (p.Glu712del)
c.2587_2589del (p.Glu863del)
c.169+7237_169+7239del (n.169+7237_169+7239del)
c.*124+7036_*124+7038del (n.*124+7036_*124+7038del)
c.*2324_*2326del (n.*2324_*2326del)
c.2071_2073del (p.Glu691del)
c.2974_2976del (p.Glu992del)
c.-120_-118del (n.-120_-118del)
c.2794_2796del (p.Glu932del)
 ClinVar dbSNP
2g.47800957G>ACA069899FBXO11,MSH6c.2677G>A (p.Glu893Lys)
c.2974G>A (p.Glu992Lys)
n.3058G>A
c.1606+1368G>A (n.1606+1368G>A)
c.2980G>A (p.Glu994Lys)
c.628-2463G>A (n.628-2463G>A)
c.2131G>A (p.Glu711Lys)
c.2584G>A (p.Glu862Lys)
c.169+7238C>T (n.169+7238C>T)
c.*124+7037C>T (n.*124+7037C>T)
c.*2321G>A (n.*2321G>A)
c.2068G>A (p.Glu690Lys)
c.2971G>A (p.Glu991Lys)
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.2791G>A (p.Glu931Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800957G>CCA346756335FBXO11,MSH6c.2677G>C (p.Glu893Gln)
c.2974G>C (p.Glu992Gln)
n.3058G>C
c.1606+1368G>C (n.1606+1368G>C)
c.2980G>C (p.Glu994Gln)
c.628-2463G>C (n.628-2463G>C)
c.2131G>C (p.Glu711Gln)
c.2584G>C (p.Glu862Gln)
c.169+7238C>G (n.169+7238C>G)
c.*124+7037C>G (n.*124+7037C>G)
c.*2321G>C (n.*2321G>C)
c.2068G>C (p.Glu690Gln)
c.2971G>C (p.Glu991Gln)
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.2791G>C (p.Glu931Gln)
 dbSNP
2g.47800957G=CA2496050003FBXO11,MSH6c.2677G= (p.Glu893=)
c.2974G= (p.Glu992=)
n.3058G=
c.1606+1368G= (n.1606+1368G=)
c.2980G= (p.Glu994=)
c.628-2463G= (n.628-2463G=)
c.2131G= (p.Glu711=)
c.2584G= (p.Glu862=)
c.169+7238C= (n.169+7238C=)
c.*124+7037C= (n.*124+7037C=)
c.*2321G= (n.*2321G=)
c.2068G= (p.Glu690=)
c.2971G= (p.Glu991=)
c.-123G= (n.-123G=)
c.2791G= (p.Glu931=)
2g.47800957G>TCA346756337FBXO11,MSH6c.2677G>T (p.Glu893Ter)
c.2974G>T (p.Glu992Ter)
n.3058G>T
c.1606+1368G>T (n.1606+1368G>T)
c.2980G>T (p.Glu994Ter)
c.628-2463G>T (n.628-2463G>T)
c.2131G>T (p.Glu711Ter)
c.2584G>T (p.Glu862Ter)
c.169+7238C>A (n.169+7238C>A)
c.*124+7037C>A (n.*124+7037C>A)
c.*2321G>T (n.*2321G>T)
c.2068G>T (p.Glu690Ter)
c.2971G>T (p.Glu991Ter)
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.2791G>T (p.Glu931Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800957_47800958delinsGACA2496050002FBXO11,MSH6c.2677_2678delinsGA (p.Glu893=)
c.2974_2975delinsGA (p.Glu992=)
n.3058_3059delinsGA
c.1606+1368_1606+1369delinsGA (n.1606+1368_1606+1369delinsGA)
c.2980_2981delinsGA (p.Glu994=)
c.628-2463_628-2462delinsGA (n.628-2463_628-2462delinsGA)
c.2131_2132delinsGA (p.Glu711=)
c.2584_2585delinsGA (p.Glu862=)
c.169+7237_169+7238delinsTC (n.169+7237_169+7238delinsTC)
c.*124+7036_*124+7037delinsTC (n.*124+7036_*124+7037delinsTC)
c.*2321_*2322delinsGA (n.*2321_*2322delinsGA)
c.2068_2069delinsGA (p.Glu690=)
c.2971_2972delinsGA (p.Glu991=)
c.-123_-122delinsGA (n.-123_-122delinsGA)
c.2791_2792delinsGA (p.Glu931=)
2g.47800958A=CA2496050004FBXO11,MSH6c.2678A= (p.Glu893=)
c.2975A= (p.Glu992=)
n.3059A=
c.1606+1369A= (n.1606+1369A=)
c.2981A= (p.Glu994=)
c.628-2462A= (n.628-2462A=)
c.2132A= (p.Glu711=)
c.2585A= (p.Glu862=)
c.169+7237T= (n.169+7237T=)
c.*124+7036T= (n.*124+7036T=)
c.*2322A= (n.*2322A=)
c.2069A= (p.Glu690=)
c.2972A= (p.Glu991=)
c.-122A= (n.-122A=)
c.2792A= (p.Glu931=)
2g.47800958A>CCA346756343FBXO11,MSH6c.2678A>C (p.Glu893Ala)
c.2975A>C (p.Glu992Ala)
n.3059A>C
c.1606+1369A>C (n.1606+1369A>C)
c.2981A>C (p.Glu994Ala)
c.628-2462A>C (n.628-2462A>C)
c.2132A>C (p.Glu711Ala)
c.2585A>C (p.Glu862Ala)
c.169+7237T>G (n.169+7237T>G)
c.*124+7036T>G (n.*124+7036T>G)
c.*2322A>C (n.*2322A>C)
c.2069A>C (p.Glu690Ala)
c.2972A>C (p.Glu991Ala)
c.-122A>C (n.-122A>C)
c.2792A>C (p.Glu931Ala)
2g.47800958A>GCA10578124FBXO11,MSH6c.2678A>G (p.Glu893Gly)
c.2975A>G (p.Glu992Gly)
n.3059A>G
c.1606+1369A>G (n.1606+1369A>G)
c.2981A>G (p.Glu994Gly)
c.628-2462A>G (n.628-2462A>G)
c.2132A>G (p.Glu711Gly)
c.2585A>G (p.Glu862Gly)
c.169+7237T>C (n.169+7237T>C)
c.*124+7036T>C (n.*124+7036T>C)
c.*2322A>G (n.*2322A>G)
c.2069A>G (p.Glu690Gly)
c.2972A>G (p.Glu991Gly)
c.-122A>G (n.-122A>G)
c.2792A>G (p.Glu931Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800958A>TCA346756339FBXO11,MSH6c.2678A>T (p.Glu893Val)
c.2975A>T (p.Glu992Val)
n.3059A>T
c.1606+1369A>T (n.1606+1369A>T)
c.2981A>T (p.Glu994Val)
c.628-2462A>T (n.628-2462A>T)
c.2132A>T (p.Glu711Val)
c.2585A>T (p.Glu862Val)
c.169+7237T>A (n.169+7237T>A)
c.*124+7036T>A (n.*124+7036T>A)
c.*2322A>T (n.*2322A>T)
c.2069A>T (p.Glu690Val)
c.2972A>T (p.Glu991Val)
c.-122A>T (n.-122A>T)
c.2792A>T (p.Glu931Val)
 dbSNP
2g.47800959delCA011244FBXO11,MSH6c.2679del (p.Glu894AsnfsTer4)
c.2976del (p.Glu993AsnfsTer4)
n.3060del
c.1606+1370del (n.1606+1370del)
c.2982del (p.Glu995AsnfsTer4)
c.628-2461del (n.628-2461del)
c.2133del (p.Glu712AsnfsTer4)
c.2586del (p.Glu863AsnfsTer4)
c.169+7237del (n.169+7237del)
c.*124+7036del (n.*124+7036del)
c.*2323del (n.*2323del)
c.2070del (p.Glu691AsnfsTer4)
c.2973del (p.Glu992AsnfsTer4)
c.-121del (n.-121del)
c.2793del (p.Glu932AsnfsTer4)
 ClinVar dbSNP
2g.47800959A=CA2496050005FBXO11,MSH6c.2679A= (p.Glu893=)
c.2976A= (p.Glu992=)
n.3060A=
c.1606+1370A= (n.1606+1370A=)
c.2982A= (p.Glu994=)
c.628-2461A= (n.628-2461A=)
c.2133A= (p.Glu711=)
c.2586A= (p.Glu862=)
c.169+7236T= (n.169+7236T=)
c.*124+7035T= (n.*124+7035T=)
c.*2323A= (n.*2323A=)
c.2070A= (p.Glu690=)
c.2973A= (p.Glu991=)
c.-121A= (n.-121A=)
c.2793A= (p.Glu931=)
2g.47800959A>CCA346756347FBXO11,MSH6c.2679A>C (p.Glu893Asp)
c.2976A>C (p.Glu992Asp)
n.3060A>C
c.1606+1370A>C (n.1606+1370A>C)
c.2982A>C (p.Glu994Asp)
c.628-2461A>C (n.628-2461A>C)
c.2133A>C (p.Glu711Asp)
c.2586A>C (p.Glu862Asp)
c.169+7236T>G (n.169+7236T>G)
c.*124+7035T>G (n.*124+7035T>G)
c.*2323A>C (n.*2323A>C)
c.2070A>C (p.Glu690Asp)
c.2973A>C (p.Glu991Asp)
c.-121A>C (n.-121A>C)
c.2793A>C (p.Glu931Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47800959A>GCA069903FBXO11,MSH6c.2679A>G (p.Glu893=)
c.2976A>G (p.Glu992=)
n.3060A>G
c.1606+1370A>G (n.1606+1370A>G)
c.2982A>G (p.Glu994=)
c.628-2461A>G (n.628-2461A>G)
c.2133A>G (p.Glu711=)
c.2586A>G (p.Glu862=)
c.169+7236T>C (n.169+7236T>C)
c.*124+7035T>C (n.*124+7035T>C)
c.*2323A>G (n.*2323A>G)
c.2070A>G (p.Glu690=)
c.2973A>G (p.Glu991=)
c.-121A>G (n.-121A>G)
c.2793A>G (p.Glu931=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.47800959A>TCA069907FBXO11,MSH6c.2679A>T (p.Glu893Asp)
c.2976A>T (p.Glu992Asp)
n.3060A>T
c.1606+1370A>T (n.1606+1370A>T)
c.2982A>T (p.Glu994Asp)
c.628-2461A>T (n.628-2461A>T)
c.2133A>T (p.Glu711Asp)
c.2586A>T (p.Glu862Asp)
c.169+7236T>A (n.169+7236T>A)
c.*124+7035T>A (n.*124+7035T>A)
c.*2323A>T (n.*2323A>T)
c.2070A>T (p.Glu690Asp)
c.2973A>T (p.Glu991Asp)
c.-121A>T (n.-121A>T)
c.2793A>T (p.Glu931Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800960delCA2582342374FBXO11,MSH6c.2680del (p.Glu894AsnfsTer4)
c.2977del (p.Glu993AsnfsTer4)
n.3061del
c.1606+1371del (n.1606+1371del)
c.2983del (p.Glu995AsnfsTer4)
c.628-2460del (n.628-2460del)
c.2134del (p.Glu712AsnfsTer4)
c.2587del (p.Glu863AsnfsTer4)
c.169+7235del (n.169+7235del)
c.*124+7034del (n.*124+7034del)
c.*2324del (n.*2324del)
c.2071del (p.Glu691AsnfsTer4)
c.2974del (p.Glu992AsnfsTer4)
c.-120del (n.-120del)
c.2794del (p.Glu932AsnfsTer4)
 ClinVar
2g.47800960G>ACA346756348FBXO11,MSH6c.2680G>A (p.Glu894Lys)
c.2977G>A (p.Glu993Lys)
n.3061G>A
c.1606+1371G>A (n.1606+1371G>A)
c.2983G>A (p.Glu995Lys)
c.628-2460G>A (n.628-2460G>A)
c.2134G>A (p.Glu712Lys)
c.2587G>A (p.Glu863Lys)
c.169+7235C>T (n.169+7235C>T)
c.*124+7034C>T (n.*124+7034C>T)
c.*2324G>A (n.*2324G>A)
c.2071G>A (p.Glu691Lys)
c.2974G>A (p.Glu992Lys)
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.2794G>A (p.Glu932Lys)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47800960G>CCA346756349FBXO11,MSH6c.2680G>C (p.Glu894Gln)
c.2977G>C (p.Glu993Gln)
n.3061G>C
c.1606+1371G>C (n.1606+1371G>C)
c.2983G>C (p.Glu995Gln)
c.628-2460G>C (n.628-2460G>C)
c.2134G>C (p.Glu712Gln)
c.2587G>C (p.Glu863Gln)
c.169+7235C>G (n.169+7235C>G)
c.*124+7034C>G (n.*124+7034C>G)
c.*2324G>C (n.*2324G>C)
c.2071G>C (p.Glu691Gln)
c.2974G>C (p.Glu992Gln)
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.2794G>C (p.Glu932Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47800960G=CA2496050006FBXO11,MSH6c.2680G= (p.Glu894=)
c.2977G= (p.Glu993=)
n.3061G=
c.1606+1371G= (n.1606+1371G=)
c.2983G= (p.Glu995=)
c.628-2460G= (n.628-2460G=)
c.2134G= (p.Glu712=)
c.2587G= (p.Glu863=)
c.169+7235C= (n.169+7235C=)
c.*124+7034C= (n.*124+7034C=)
c.*2324G= (n.*2324G=)
c.2071G= (p.Glu691=)
c.2974G= (p.Glu992=)
c.-120G= (n.-120G=)
c.2794G= (p.Glu932=)
2g.47800960G>TCA346756350FBXO11,MSH6c.2680G>T (p.Glu894Ter)
c.2977G>T (p.Glu993Ter)
n.3061G>T
c.1606+1371G>T (n.1606+1371G>T)
c.2983G>T (p.Glu995Ter)
c.628-2460G>T (n.628-2460G>T)
c.2134G>T (p.Glu712Ter)
c.2587G>T (p.Glu863Ter)
c.169+7235C>A (n.169+7235C>A)
c.*124+7034C>A (n.*124+7034C>A)
c.*2324G>T (n.*2324G>T)
c.2071G>T (p.Glu691Ter)
c.2974G>T (p.Glu992Ter)
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.2794G>T (p.Glu932Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47800961A>CCA346756351FBXO11,MSH6c.2681A>C (p.Glu894Ala)
c.2978A>C (p.Glu993Ala)
n.3062A>C
c.1606+1372A>C (n.1606+1372A>C)
c.2984A>C (p.Glu995Ala)
c.628-2459A>C (n.628-2459A>C)
c.2135A>C (p.Glu712Ala)
c.2588A>C (p.Glu863Ala)
c.169+7234T>G (n.169+7234T>G)
c.*124+7033T>G (n.*124+7033T>G)
c.*2325A>C (n.*2325A>C)
c.2072A>C (p.Glu691Ala)
c.2975A>C (p.Glu992Ala)
c.-119A>C (n.-119A>C)
c.2795A>C (p.Glu932Ala)
2g.47800961A>GCA346756352FBXO11,MSH6c.2681A>G (p.Glu894Gly)
c.2978A>G (p.Glu993Gly)
n.3062A>G
c.1606+1372A>G (n.1606+1372A>G)
c.2984A>G (p.Glu995Gly)
c.628-2459A>G (n.628-2459A>G)
c.2135A>G (p.Glu712Gly)
c.2588A>G (p.Glu863Gly)
c.169+7234T>C (n.169+7234T>C)
c.*124+7033T>C (n.*124+7033T>C)
c.*2325A>G (n.*2325A>G)
c.2072A>G (p.Glu691Gly)
c.2975A>G (p.Glu992Gly)
c.-119A>G (n.-119A>G)
c.2795A>G (p.Glu932Gly)
 dbSNP
2g.47800961A>TCA346756353FBXO11,MSH6c.2681A>T (p.Glu894Val)
c.2978A>T (p.Glu993Val)
n.3062A>T
c.1606+1372A>T (n.1606+1372A>T)
c.2984A>T (p.Glu995Val)
c.628-2459A>T (n.628-2459A>T)
c.2135A>T (p.Glu712Val)
c.2588A>T (p.Glu863Val)
c.169+7234T>A (n.169+7234T>A)
c.*124+7033T>A (n.*124+7033T>A)
c.*2325A>T (n.*2325A>T)
c.2072A>T (p.Glu691Val)
c.2975A>T (p.Glu992Val)
c.-119A>T (n.-119A>T)
c.2795A>T (p.Glu932Val)
 dbSNP
2g.47800962A=CA2496050007FBXO11,MSH6c.2682A= (p.Glu894=)
c.2979A= (p.Glu993=)
n.3063A=
c.1606+1373A= (n.1606+1373A=)
c.2985A= (p.Glu995=)
c.628-2458A= (n.628-2458A=)
c.2136A= (p.Glu712=)
c.2589A= (p.Glu863=)
c.169+7233T= (n.169+7233T=)
c.*124+7032T= (n.*124+7032T=)
c.*2326A= (n.*2326A=)
c.2073A= (p.Glu691=)
c.2976A= (p.Glu992=)
c.-118A= (n.-118A=)
c.2796A= (p.Glu932=)
2g.47800962A>CCA346756354FBXO11,MSH6c.2682A>C (p.Glu894Asp)
c.2979A>C (p.Glu993Asp)
n.3063A>C
c.1606+1373A>C (n.1606+1373A>C)
c.2985A>C (p.Glu995Asp)
c.628-2458A>C (n.628-2458A>C)
c.2136A>C (p.Glu712Asp)
c.2589A>C (p.Glu863Asp)
c.169+7233T>G (n.169+7233T>G)
c.*124+7032T>G (n.*124+7032T>G)
c.*2326A>C (n.*2326A>C)
c.2073A>C (p.Glu691Asp)
c.2976A>C (p.Glu992Asp)
c.-118A>C (n.-118A>C)
c.2796A>C (p.Glu932Asp)
2g.47800962A>GCA069911FBXO11,MSH6c.2682A>G (p.Glu894=)
c.2979A>G (p.Glu993=)
n.3063A>G
c.1606+1373A>G (n.1606+1373A>G)
c.2985A>G (p.Glu995=)
c.628-2458A>G (n.628-2458A>G)
c.2136A>G (p.Glu712=)
c.2589A>G (p.Glu863=)
c.169+7233T>C (n.169+7233T>C)
c.*124+7032T>C (n.*124+7032T>C)
c.*2326A>G (n.*2326A>G)
c.2073A>G (p.Glu691=)
c.2976A>G (p.Glu992=)
c.-118A>G (n.-118A>G)
c.2796A>G (p.Glu932=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800962A>TCA346756355FBXO11,MSH6c.2682A>T (p.Glu894Asp)
c.2979A>T (p.Glu993Asp)
n.3063A>T
c.1606+1373A>T (n.1606+1373A>T)
c.2985A>T (p.Glu995Asp)
c.628-2458A>T (n.628-2458A>T)
c.2136A>T (p.Glu712Asp)
c.2589A>T (p.Glu863Asp)
c.169+7233T>A (n.169+7233T>A)
c.*124+7032T>A (n.*124+7032T>A)
c.*2326A>T (n.*2326A>T)
c.2073A>T (p.Glu691Asp)
c.2976A>T (p.Glu992Asp)
c.-118A>T (n.-118A>T)
c.2796A>T (p.Glu932Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47800963T>ACA346756356FBXO11,MSH6c.2683T>A (p.Tyr895Asn)
c.2980T>A (p.Tyr994Asn)
n.3064T>A
c.1606+1374T>A (n.1606+1374T>A)
c.2986T>A (p.Tyr996Asn)
c.628-2457T>A (n.628-2457T>A)
c.2137T>A (p.Tyr713Asn)
c.2590T>A (p.Tyr864Asn)
c.169+7232A>T (n.169+7232A>T)
c.*124+7031A>T (n.*124+7031A>T)
c.*2327T>A (n.*2327T>A)
c.2074T>A (p.Tyr692Asn)
c.2977T>A (p.Tyr993Asn)
c.-117T>A (n.-117T>A)
c.2797T>A (p.Tyr933Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47800963T>CCA069915FBXO11,MSH6c.2683T>C (p.Tyr895His)
c.2980T>C (p.Tyr994His)
n.3064T>C
c.1606+1374T>C (n.1606+1374T>C)
c.2986T>C (p.Tyr996His)
c.628-2457T>C (n.628-2457T>C)
c.2137T>C (p.Tyr713His)
c.2590T>C (p.Tyr864His)
c.169+7232A>G (n.169+7232A>G)
c.*124+7031A>G (n.*124+7031A>G)
c.*2327T>C (n.*2327T>C)
c.2074T>C (p.Tyr692His)
c.2977T>C (p.Tyr993His)
c.-117T>C (n.-117T>C)
c.2797T>C (p.Tyr933His)
 dbSNP ExAC
2g.47800963T>GCA346756357FBXO11,MSH6c.2683T>G (p.Tyr895Asp)
c.2980T>G (p.Tyr994Asp)
n.3064T>G
c.1606+1374T>G (n.1606+1374T>G)
c.2986T>G (p.Tyr996Asp)
c.628-2457T>G (n.628-2457T>G)
c.2137T>G (p.Tyr713Asp)
c.2590T>G (p.Tyr864Asp)
c.169+7232A>C (n.169+7232A>C)
c.*124+7031A>C (n.*124+7031A>C)
c.*2327T>G (n.*2327T>G)
c.2074T>G (p.Tyr692Asp)
c.2977T>G (p.Tyr993Asp)
c.-117T>G (n.-117T>G)
c.2797T>G (p.Tyr933Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47800963T=CA2496050008FBXO11,MSH6c.2683T= (p.Tyr895=)
c.2980T= (p.Tyr994=)
n.3064T=
c.1606+1374T= (n.1606+1374T=)
c.2986T= (p.Tyr996=)
c.628-2457T= (n.628-2457T=)
c.2137T= (p.Tyr713=)
c.2590T= (p.Tyr864=)
c.169+7232A= (n.169+7232A=)
c.*124+7031A= (n.*124+7031A=)
c.*2327T= (n.*2327T=)
c.2074T= (p.Tyr692=)
c.2977T= (p.Tyr993=)
c.-117T= (n.-117T=)
c.2797T= (p.Tyr933=)
2g.47800963_47800964insCACA2699321899FBXO11,MSH6c.2683_2684insCA (p.Tyr895SerfsTer4)
c.2980_2981insCA (p.Tyr994SerfsTer4)
n.3064_3065insCA
c.1606+1374_1606+1375insCA (n.1606+1374_1606+1375insCA)
c.2986_2987insCA (p.Tyr996SerfsTer4)
c.628-2457_628-2456insCA (n.628-2457_628-2456insCA)
c.2137_2138insCA (p.Tyr713SerfsTer4)
c.2590_2591insCA (p.Tyr864SerfsTer4)
c.169+7231_169+7232insTG (n.169+7231_169+7232insTG)
c.*124+7030_*124+7031insTG (n.*124+7030_*124+7031insTG)
c.*2327_*2328insCA (n.*2327_*2328insCA)
c.2074_2075insCA (p.Tyr692SerfsTer4)
c.2977_2978insCA (p.Tyr993SerfsTer4)
c.-117_-116insCA (n.-117_-116insCA)
c.2797_2798insCA (p.Tyr933SerfsTer4)
 dbSNP
2g.47800964A=CA2496050009FBXO11,MSH6c.2684A= (p.Tyr895=)
c.2981A= (p.Tyr994=)
n.3065A=
c.1606+1375A= (n.1606+1375A=)
c.2987A= (p.Tyr996=)
c.628-2456A= (n.628-2456A=)
c.2138A= (p.Tyr713=)
c.2591A= (p.Tyr864=)
c.169+7231T= (n.169+7231T=)
c.*124+7030T= (n.*124+7030T=)
c.*2328A= (n.*2328A=)
c.2075A= (p.Tyr692=)
c.2978A= (p.Tyr993=)
c.-116A= (n.-116A=)
c.2798A= (p.Tyr933=)
2g.47800964A>CCA346756358FBXO11,MSH6c.2684A>C (p.Tyr895Ser)
c.2981A>C (p.Tyr994Ser)
n.3065A>C
c.1606+1375A>C (n.1606+1375A>C)
c.2987A>C (p.Tyr996Ser)
c.628-2456A>C (n.628-2456A>C)
c.2138A>C (p.Tyr713Ser)
c.2591A>C (p.Tyr864Ser)
c.169+7231T>G (n.169+7231T>G)
c.*124+7030T>G (n.*124+7030T>G)
c.*2328A>C (n.*2328A>C)
c.2075A>C (p.Tyr692Ser)
c.2978A>C (p.Tyr993Ser)
c.-116A>C (n.-116A>C)
c.2798A>C (p.Tyr933Ser)
2g.47800964A>GCA346756360FBXO11,MSH6c.2684A>G (p.Tyr895Cys)
c.2981A>G (p.Tyr994Cys)
n.3065A>G
c.1606+1375A>G (n.1606+1375A>G)
c.2987A>G (p.Tyr996Cys)
c.628-2456A>G (n.628-2456A>G)
c.2138A>G (p.Tyr713Cys)
c.2591A>G (p.Tyr864Cys)
c.169+7231T>C (n.169+7231T>C)
c.*124+7030T>C (n.*124+7030T>C)
c.*2328A>G (n.*2328A>G)
c.2075A>G (p.Tyr692Cys)
c.2978A>G (p.Tyr993Cys)
c.-116A>G (n.-116A>G)
c.2798A>G (p.Tyr933Cys)
2g.47800964A>TCA346756359FBXO11,MSH6c.2684A>T (p.Tyr895Phe)
c.2981A>T (p.Tyr994Phe)
n.3065A>T
c.1606+1375A>T (n.1606+1375A>T)
c.2987A>T (p.Tyr996Phe)
c.628-2456A>T (n.628-2456A>T)
c.2138A>T (p.Tyr713Phe)
c.2591A>T (p.Tyr864Phe)
c.169+7231T>A (n.169+7231T>A)
c.*124+7030T>A (n.*124+7030T>A)
c.*2328A>T (n.*2328A>T)
c.2075A>T (p.Tyr692Phe)
c.2978A>T (p.Tyr993Phe)
c.-116A>T (n.-116A>T)
c.2798A>T (p.Tyr933Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800965C>ACA346756361FBXO11,MSH6c.2685C>A (p.Tyr895Ter)
c.2982C>A (p.Tyr994Ter)
n.3066C>A
c.1606+1376C>A (n.1606+1376C>A)
c.2988C>A (p.Tyr996Ter)
c.628-2455C>A (n.628-2455C>A)
c.2139C>A (p.Tyr713Ter)
c.2592C>A (p.Tyr864Ter)
c.169+7230G>T (n.169+7230G>T)
c.*124+7029G>T (n.*124+7029G>T)
c.*2329C>A (n.*2329C>A)
c.2076C>A (p.Tyr692Ter)
c.2979C>A (p.Tyr993Ter)
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.2799C>A (p.Tyr933Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47800965C=CA2496050010FBXO11,MSH6c.2685C= (p.Tyr895=)
c.2982C= (p.Tyr994=)
n.3066C=
c.1606+1376C= (n.1606+1376C=)
c.2988C= (p.Tyr996=)
c.628-2455C= (n.628-2455C=)
c.2139C= (p.Tyr713=)
c.2592C= (p.Tyr864=)
c.169+7230G= (n.169+7230G=)
c.*124+7029G= (n.*124+7029G=)
c.*2329C= (n.*2329C=)
c.2076C= (p.Tyr692=)
c.2979C= (p.Tyr993=)
c.-115C= (n.-115C=)
c.2799C= (p.Tyr933=)
2g.47800965C>GCA346756362FBXO11,MSH6c.2685C>G (p.Tyr895Ter)
c.2982C>G (p.Tyr994Ter)
n.3066C>G
c.1606+1376C>G (n.1606+1376C>G)
c.2988C>G (p.Tyr996Ter)
c.628-2455C>G (n.628-2455C>G)
c.2139C>G (p.Tyr713Ter)
c.2592C>G (p.Tyr864Ter)
c.169+7230G>C (n.169+7230G>C)
c.*124+7029G>C (n.*124+7029G>C)
c.*2329C>G (n.*2329C>G)
c.2076C>G (p.Tyr692Ter)
c.2979C>G (p.Tyr993Ter)
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.2799C>G (p.Tyr933Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800965C>TCA011265FBXO11,MSH6c.2685C>T (p.Tyr895=)
c.2982C>T (p.Tyr994=)
n.3066C>T
c.1606+1376C>T (n.1606+1376C>T)
c.2988C>T (p.Tyr996=)
c.628-2455C>T (n.628-2455C>T)
c.2139C>T (p.Tyr713=)
c.2592C>T (p.Tyr864=)
c.169+7230G>A (n.169+7230G>A)
c.*124+7029G>A (n.*124+7029G>A)
c.*2329C>T (n.*2329C>T)
c.2076C>T (p.Tyr692=)
c.2979C>T (p.Tyr993=)
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.2799C>T (p.Tyr933=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800966G>ACA10578125FBXO11,MSH6c.2686G>A (p.Glu896Lys)
c.2983G>A (p.Glu995Lys)
n.3067G>A
c.1606+1377G>A (n.1606+1377G>A)
c.2989G>A (p.Glu997Lys)
c.628-2454G>A (n.628-2454G>A)
c.2140G>A (p.Glu714Lys)
c.2593G>A (p.Glu865Lys)
c.169+7229C>T (n.169+7229C>T)
c.*124+7028C>T (n.*124+7028C>T)
c.*2330G>A (n.*2330G>A)
c.2077G>A (p.Glu693Lys)
c.2980G>A (p.Glu994Lys)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.2800G>A (p.Glu934Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800966G>CCA346756363FBXO11,MSH6c.2686G>C (p.Glu896Gln)
c.2983G>C (p.Glu995Gln)
n.3067G>C
c.1606+1377G>C (n.1606+1377G>C)
c.2989G>C (p.Glu997Gln)
c.628-2454G>C (n.628-2454G>C)
c.2140G>C (p.Glu714Gln)
c.2593G>C (p.Glu865Gln)
c.169+7229C>G (n.169+7229C>G)
c.*124+7028C>G (n.*124+7028C>G)
c.*2330G>C (n.*2330G>C)
c.2077G>C (p.Glu693Gln)
c.2980G>C (p.Glu994Gln)
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.2800G>C (p.Glu934Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800966G=CA2496050011FBXO11,MSH6c.2686G= (p.Glu896=)
c.2983G= (p.Glu995=)
n.3067G=
c.1606+1377G= (n.1606+1377G=)
c.2989G= (p.Glu997=)
c.628-2454G= (n.628-2454G=)
c.2140G= (p.Glu714=)
c.2593G= (p.Glu865=)
c.169+7229C= (n.169+7229C=)
c.*124+7028C= (n.*124+7028C=)
c.*2330G= (n.*2330G=)
c.2077G= (p.Glu693=)
c.2980G= (p.Glu994=)
c.-114G= (n.-114G=)
c.2800G= (p.Glu934=)
2g.47800966G>TCA011274FBXO11,MSH6c.2686G>T (p.Glu896Ter)
c.2983G>T (p.Glu995Ter)
n.3067G>T
c.1606+1377G>T (n.1606+1377G>T)
c.2989G>T (p.Glu997Ter)
c.628-2454G>T (n.628-2454G>T)
c.2140G>T (p.Glu714Ter)
c.2593G>T (p.Glu865Ter)
c.169+7229C>A (n.169+7229C>A)
c.*124+7028C>A (n.*124+7028C>A)
c.*2330G>T (n.*2330G>T)
c.2077G>T (p.Glu693Ter)
c.2980G>T (p.Glu994Ter)
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.2800G>T (p.Glu934Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800966_47800967delinsGACA2496050012FBXO11,MSH6c.2686_2687delinsGA (p.Glu896=)
c.2983_2984delinsGA (p.Glu995=)
n.3067_3068delinsGA
c.1606+1377_1606+1378delinsGA (n.1606+1377_1606+1378delinsGA)
c.2989_2990delinsGA (p.Glu997=)
c.628-2454_628-2453delinsGA (n.628-2454_628-2453delinsGA)
c.2140_2141delinsGA (p.Glu714=)
c.2593_2594delinsGA (p.Glu865=)
c.169+7228_169+7229delinsTC (n.169+7228_169+7229delinsTC)
c.*124+7027_*124+7028delinsTC (n.*124+7027_*124+7028delinsTC)
c.*2330_*2331delinsGA (n.*2330_*2331delinsGA)
c.2077_2078delinsGA (p.Glu693=)
c.2980_2981delinsGA (p.Glu994=)
c.-114_-113delinsGA (n.-114_-113delinsGA)
c.2800_2801delinsGA (p.Glu934=)
2g.47800967delCA011285FBXO11,MSH6c.2687del (p.Glu896GlyfsTer2)
c.2984del (p.Glu995GlyfsTer2)
n.3068del
c.1606+1378del (n.1606+1378del)
c.2990del (p.Glu997GlyfsTer2)
c.628-2453del (n.628-2453del)
c.2141del (p.Glu714GlyfsTer2)
c.2594del (p.Glu865GlyfsTer2)
c.169+7228del (n.169+7228del)
c.*124+7027del (n.*124+7027del)
c.*2331del (n.*2331del)
c.2078del (p.Glu693GlyfsTer2)
c.2981del (p.Glu994GlyfsTer2)
c.-113del (n.-113del)
c.2801del (p.Glu934GlyfsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47800967A=CA2496050013FBXO11,MSH6c.2687A= (p.Glu896=)
c.2984A= (p.Glu995=)
n.3068A=
c.1606+1378A= (n.1606+1378A=)
c.2990A= (p.Glu997=)
c.628-2453A= (n.628-2453A=)
c.2141A= (p.Glu714=)
c.2594A= (p.Glu865=)
c.169+7228T= (n.169+7228T=)
c.*124+7027T= (n.*124+7027T=)
c.*2331A= (n.*2331A=)
c.2078A= (p.Glu693=)
c.2981A= (p.Glu994=)
c.-113A= (n.-113A=)
c.2801A= (p.Glu934=)
2g.47800967A>CCA346756364FBXO11,MSH6c.2687A>C (p.Glu896Ala)
c.2984A>C (p.Glu995Ala)
n.3068A>C
c.1606+1378A>C (n.1606+1378A>C)
c.2990A>C (p.Glu997Ala)
c.628-2453A>C (n.628-2453A>C)
c.2141A>C (p.Glu714Ala)
c.2594A>C (p.Glu865Ala)
c.169+7228T>G (n.169+7228T>G)
c.*124+7027T>G (n.*124+7027T>G)
c.*2331A>C (n.*2331A>C)
c.2078A>C (p.Glu693Ala)
c.2981A>C (p.Glu994Ala)
c.-113A>C (n.-113A>C)
c.2801A>C (p.Glu934Ala)
2g.47800967A>GCA346756365FBXO11,MSH6c.2687A>G (p.Glu896Gly)
c.2984A>G (p.Glu995Gly)
n.3068A>G
c.1606+1378A>G (n.1606+1378A>G)
c.2990A>G (p.Glu997Gly)
c.628-2453A>G (n.628-2453A>G)
c.2141A>G (p.Glu714Gly)
c.2594A>G (p.Glu865Gly)
c.169+7228T>C (n.169+7228T>C)
c.*124+7027T>C (n.*124+7027T>C)
c.*2331A>G (n.*2331A>G)
c.2078A>G (p.Glu693Gly)
c.2981A>G (p.Glu994Gly)
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.2801A>G (p.Glu934Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47800967A>TCA346756366FBXO11,MSH6c.2687A>T (p.Glu896Val)
c.2984A>T (p.Glu995Val)
n.3068A>T
c.1606+1378A>T (n.1606+1378A>T)
c.2990A>T (p.Glu997Val)
c.628-2453A>T (n.628-2453A>T)
c.2141A>T (p.Glu714Val)
c.2594A>T (p.Glu865Val)
c.169+7228T>A (n.169+7228T>A)
c.*124+7027T>A (n.*124+7027T>A)
c.*2331A>T (n.*2331A>T)
c.2078A>T (p.Glu693Val)
c.2981A>T (p.Glu994Val)
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.2801A>T (p.Glu934Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47800968G>ACA069921FBXO11,MSH6c.2688G>A (p.Glu896=)
c.2985G>A (p.Glu995=)
n.3069G>A
c.1606+1379G>A (n.1606+1379G>A)
c.2991G>A (p.Glu997=)
c.628-2452G>A (n.628-2452G>A)
c.2142G>A (p.Glu714=)
c.2595G>A (p.Glu865=)
c.169+7227C>T (n.169+7227C>T)
c.*124+7026C>T (n.*124+7026C>T)
c.*2332G>A (n.*2332G>A)
c.2079G>A (p.Glu693=)
c.2982G>A (p.Glu994=)
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.2802G>A (p.Glu934=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800968G>CCA346756368FBXO11,MSH6c.2688G>C (p.Glu896Asp)
c.2985G>C (p.Glu995Asp)
n.3069G>C
c.1606+1379G>C (n.1606+1379G>C)
c.2991G>C (p.Glu997Asp)
c.628-2452G>C (n.628-2452G>C)
c.2142G>C (p.Glu714Asp)
c.2595G>C (p.Glu865Asp)
c.169+7227C>G (n.169+7227C>G)
c.*124+7026C>G (n.*124+7026C>G)
c.*2332G>C (n.*2332G>C)
c.2079G>C (p.Glu693Asp)
c.2982G>C (p.Glu994Asp)
c.-112G>C (n.-112G>C)
c.2802G>C (p.Glu934Asp)
 dbSNP
2g.47800968G=CA2496050014FBXO11,MSH6c.2688G= (p.Glu896=)
c.2985G= (p.Glu995=)
n.3069G=
c.1606+1379G= (n.1606+1379G=)
c.2991G= (p.Glu997=)
c.628-2452G= (n.628-2452G=)
c.2142G= (p.Glu714=)
c.2595G= (p.Glu865=)
c.169+7227C= (n.169+7227C=)
c.*124+7026C= (n.*124+7026C=)
c.*2332G= (n.*2332G=)
c.2079G= (p.Glu693=)
c.2982G= (p.Glu994=)
c.-112G= (n.-112G=)
c.2802G= (p.Glu934=)
2g.47800968G>TCA346756367FBXO11,MSH6c.2688G>T (p.Glu896Asp)
c.2985G>T (p.Glu995Asp)
n.3069G>T
c.1606+1379G>T (n.1606+1379G>T)
c.2991G>T (p.Glu997Asp)
c.628-2452G>T (n.628-2452G>T)
c.2142G>T (p.Glu714Asp)
c.2595G>T (p.Glu865Asp)
c.169+7227C>A (n.169+7227C>A)
c.*124+7026C>A (n.*124+7026C>A)
c.*2332G>T (n.*2332G>T)
c.2079G>T (p.Glu693Asp)
c.2982G>T (p.Glu994Asp)
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.2802G>T (p.Glu934Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800969T>ACA346756370FBXO11,MSH6c.2689T>A (p.Leu897Met)
c.2986T>A (p.Leu996Met)
n.3070T>A
c.1606+1380T>A (n.1606+1380T>A)
c.2992T>A (p.Leu998Met)
c.628-2451T>A (n.628-2451T>A)
c.2143T>A (p.Leu715Met)
c.2596T>A (p.Leu866Met)
c.169+7226A>T (n.169+7226A>T)
c.*124+7025A>T (n.*124+7025A>T)
c.*2333T>A (n.*2333T>A)
c.2080T>A (p.Leu694Met)
c.2983T>A (p.Leu995Met)
c.-111T>A (n.-111T>A)
c.2803T>A (p.Leu935Met)
 dbSNP
2g.47800969T>CCA10578126FBXO11,MSH6c.2689T>C (p.Leu897=)
c.2986T>C (p.Leu996=)
n.3070T>C
c.1606+1380T>C (n.1606+1380T>C)
c.2992T>C (p.Leu998=)
c.628-2451T>C (n.628-2451T>C)
c.2143T>C (p.Leu715=)
c.2596T>C (p.Leu866=)
c.169+7226A>G (n.169+7226A>G)
c.*124+7025A>G (n.*124+7025A>G)
c.*2333T>C (n.*2333T>C)
c.2080T>C (p.Leu694=)
c.2983T>C (p.Leu995=)
c.-111T>C (n.-111T>C)
c.2803T>C (p.Leu935=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800969T>GCA346756369FBXO11,MSH6c.2689T>G (p.Leu897Val)
c.2986T>G (p.Leu996Val)
n.3070T>G
c.1606+1380T>G (n.1606+1380T>G)
c.2992T>G (p.Leu998Val)
c.628-2451T>G (n.628-2451T>G)
c.2143T>G (p.Leu715Val)
c.2596T>G (p.Leu866Val)
c.169+7226A>C (n.169+7226A>C)
c.*124+7025A>C (n.*124+7025A>C)
c.*2333T>G (n.*2333T>G)
c.2080T>G (p.Leu694Val)
c.2983T>G (p.Leu995Val)
c.-111T>G (n.-111T>G)
c.2803T>G (p.Leu935Val)
 dbSNP
2g.47800969T=CA2496050015FBXO11,MSH6c.2689T= (p.Leu897=)
c.2986T= (p.Leu996=)
n.3070T=
c.1606+1380T= (n.1606+1380T=)
c.2992T= (p.Leu998=)
c.628-2451T= (n.628-2451T=)
c.2143T= (p.Leu715=)
c.2596T= (p.Leu866=)
c.169+7226A= (n.169+7226A=)
c.*124+7025A= (n.*124+7025A=)
c.*2333T= (n.*2333T=)
c.2080T= (p.Leu694=)
c.2983T= (p.Leu995=)
c.-111T= (n.-111T=)
c.2803T= (p.Leu935=)
2g.47800970T>ACA346756371FBXO11,MSH6c.2690T>A (p.Leu897Ter)
c.2987T>A (p.Leu996Ter)
n.3071T>A
c.1606+1381T>A (n.1606+1381T>A)
c.2993T>A (p.Leu998Ter)
c.628-2450T>A (n.628-2450T>A)
c.2144T>A (p.Leu715Ter)
c.2597T>A (p.Leu866Ter)
c.169+7225A>T (n.169+7225A>T)
c.*124+7024A>T (n.*124+7024A>T)
c.*2334T>A (n.*2334T>A)
c.2081T>A (p.Leu694Ter)
c.2984T>A (p.Leu995Ter)
c.-110T>A (n.-110T>A)
c.2804T>A (p.Leu935Ter)
 dbSNP
2g.47800970T>CCA346756372FBXO11,MSH6c.2690T>C (p.Leu897Ser)
c.2987T>C (p.Leu996Ser)
n.3071T>C
c.1606+1381T>C (n.1606+1381T>C)
c.2993T>C (p.Leu998Ser)
c.628-2450T>C (n.628-2450T>C)
c.2144T>C (p.Leu715Ser)
c.2597T>C (p.Leu866Ser)
c.169+7225A>G (n.169+7225A>G)
c.*124+7024A>G (n.*124+7024A>G)
c.*2334T>C (n.*2334T>C)
c.2081T>C (p.Leu694Ser)
c.2984T>C (p.Leu995Ser)
c.-110T>C (n.-110T>C)
c.2804T>C (p.Leu935Ser)
 ClinVar
2g.47800970T>GCA346756373FBXO11,MSH6c.2690T>G (p.Leu897Trp)
c.2987T>G (p.Leu996Trp)
n.3071T>G
c.1606+1381T>G (n.1606+1381T>G)
c.2993T>G (p.Leu998Trp)
c.628-2450T>G (n.628-2450T>G)
c.2144T>G (p.Leu715Trp)
c.2597T>G (p.Leu866Trp)
c.169+7225A>C (n.169+7225A>C)
c.*124+7024A>C (n.*124+7024A>C)
c.*2334T>G (n.*2334T>G)
c.2081T>G (p.Leu694Trp)
c.2984T>G (p.Leu995Trp)
c.-110T>G (n.-110T>G)
c.2804T>G (p.Leu935Trp)
2g.47800971delCA2576961462FBXO11,MSH6c.2691del (p.Lys898AsnfsTer23)
c.2988del (p.Lys997AsnfsTer23)
n.3072del
c.1606+1382del (n.1606+1382del)
c.2994del (p.Lys999AsnfsTer23)
c.628-2449del (n.628-2449del)
c.2145del (p.Lys716AsnfsTer23)
c.2598del (p.Lys867AsnfsTer23)
c.169+7224del (n.169+7224del)
c.*124+7023del (n.*124+7023del)
c.*2335del (n.*2335del)
c.2082del (p.Lys695AsnfsTer23)
c.2985del (p.Lys996AsnfsTer23)
c.-109del (n.-109del)
c.2805del (p.Lys936AsnfsTer23)
 ClinVar
2g.47800971G>ACA16610947FBXO11,MSH6c.2691G>A (p.Leu897=)
c.2988G>A (p.Leu996=)
n.3072G>A
c.1606+1382G>A (n.1606+1382G>A)
c.2994G>A (p.Leu998=)
c.628-2449G>A (n.628-2449G>A)
c.2145G>A (p.Leu715=)
c.2598G>A (p.Leu866=)
c.169+7224C>T (n.169+7224C>T)
c.*124+7023C>T (n.*124+7023C>T)
c.*2335G>A (n.*2335G>A)
c.2082G>A (p.Leu694=)
c.2985G>A (p.Leu995=)
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.2805G>A (p.Leu935=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800971G>CCA346756374FBXO11,MSH6c.2691G>C (p.Leu897Phe)
c.2988G>C (p.Leu996Phe)
n.3072G>C
c.1606+1382G>C (n.1606+1382G>C)
c.2994G>C (p.Leu998Phe)
c.628-2449G>C (n.628-2449G>C)
c.2145G>C (p.Leu715Phe)
c.2598G>C (p.Leu866Phe)
c.169+7224C>G (n.169+7224C>G)
c.*124+7023C>G (n.*124+7023C>G)
c.*2335G>C (n.*2335G>C)
c.2082G>C (p.Leu694Phe)
c.2985G>C (p.Leu995Phe)
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.2805G>C (p.Leu935Phe)
 dbSNP
2g.47800971G=CA2496050016FBXO11,MSH6c.2691G= (p.Leu897=)
c.2988G= (p.Leu996=)
n.3072G=
c.1606+1382G= (n.1606+1382G=)
c.2994G= (p.Leu998=)
c.628-2449G= (n.628-2449G=)
c.2145G= (p.Leu715=)
c.2598G= (p.Leu866=)
c.169+7224C= (n.169+7224C=)
c.*124+7023C= (n.*124+7023C=)
c.*2335G= (n.*2335G=)
c.2082G= (p.Leu694=)
c.2985G= (p.Leu995=)
c.-109G= (n.-109G=)
c.2805G= (p.Leu935=)
2g.47800971G>TCA346756375FBXO11,MSH6c.2691G>T (p.Leu897Phe)
c.2988G>T (p.Leu996Phe)
n.3072G>T
c.1606+1382G>T (n.1606+1382G>T)
c.2994G>T (p.Leu998Phe)
c.628-2449G>T (n.628-2449G>T)
c.2145G>T (p.Leu715Phe)
c.2598G>T (p.Leu866Phe)
c.169+7224C>A (n.169+7224C>A)
c.*124+7023C>A (n.*124+7023C>A)
c.*2335G>T (n.*2335G>T)
c.2082G>T (p.Leu694Phe)
c.2985G>T (p.Leu995Phe)
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.2805G>T (p.Leu935Phe)
2g.47800971_47800972delinsGACA2496050017FBXO11,MSH6c.2691_2692delinsGA (p.Leu897=)
c.2988_2989delinsGA (p.Leu996=)
n.3072_3073delinsGA
c.1606+1382_1606+1383delinsGA (n.1606+1382_1606+1383delinsGA)
c.2994_2995delinsGA (p.Leu998=)
c.628-2449_628-2448delinsGA (n.628-2449_628-2448delinsGA)
c.2145_2146delinsGA (p.Leu715=)
c.2598_2599delinsGA (p.Leu866=)
c.169+7223_169+7224delinsTC (n.169+7223_169+7224delinsTC)
c.*124+7022_*124+7023delinsTC (n.*124+7022_*124+7023delinsTC)
c.*2335_*2336delinsGA (n.*2335_*2336delinsGA)
c.2082_2083delinsGA (p.Leu694=)
c.2985_2986delinsGA (p.Leu995=)
c.-109_-108delinsGA (n.-109_-108delinsGA)
c.2805_2806delinsGA (p.Leu935=)
2g.47800972A=CA2496050018FBXO11,MSH6c.2692A= (p.Lys898=)
c.2989A= (p.Lys997=)
n.3073A=
c.1606+1383A= (n.1606+1383A=)
c.2995A= (p.Lys999=)
c.628-2448A= (n.628-2448A=)
c.2146A= (p.Lys716=)
c.2599A= (p.Lys867=)
c.169+7223T= (n.169+7223T=)
c.*124+7022T= (n.*124+7022T=)
c.*2336A= (n.*2336A=)
c.2083A= (p.Lys695=)
c.2986A= (p.Lys996=)
c.-108A= (n.-108A=)
c.2806A= (p.Lys936=)
2g.47800972A>CCA346756376FBXO11,MSH6c.2692A>C (p.Lys898Gln)
c.2989A>C (p.Lys997Gln)
n.3073A>C
c.1606+1383A>C (n.1606+1383A>C)
c.2995A>C (p.Lys999Gln)
c.628-2448A>C (n.628-2448A>C)
c.2146A>C (p.Lys716Gln)
c.2599A>C (p.Lys867Gln)
c.169+7223T>G (n.169+7223T>G)
c.*124+7022T>G (n.*124+7022T>G)
c.*2336A>C (n.*2336A>C)
c.2083A>C (p.Lys695Gln)
c.2986A>C (p.Lys996Gln)
c.-108A>C (n.-108A>C)
c.2806A>C (p.Lys936Gln)
2g.47800972A>GCA346756377FBXO11,MSH6c.2692A>G (p.Lys898Glu)
c.2989A>G (p.Lys997Glu)
n.3073A>G
c.1606+1383A>G (n.1606+1383A>G)
c.2995A>G (p.Lys999Glu)
c.628-2448A>G (n.628-2448A>G)
c.2146A>G (p.Lys716Glu)
c.2599A>G (p.Lys867Glu)
c.169+7223T>C (n.169+7223T>C)
c.*124+7022T>C (n.*124+7022T>C)
c.*2336A>G (n.*2336A>G)
c.2083A>G (p.Lys695Glu)
c.2986A>G (p.Lys996Glu)
c.-108A>G (n.-108A>G)
c.2806A>G (p.Lys936Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800972A>TCA16617688FBXO11,MSH6c.2692A>T (p.Lys898Ter)
c.2989A>T (p.Lys997Ter)
n.3073A>T
c.1606+1383A>T (n.1606+1383A>T)
c.2995A>T (p.Lys999Ter)
c.628-2448A>T (n.628-2448A>T)
c.2146A>T (p.Lys716Ter)
c.2599A>T (p.Lys867Ter)
c.169+7223T>A (n.169+7223T>A)
c.*124+7022T>A (n.*124+7022T>A)
c.*2336A>T (n.*2336A>T)
c.2083A>T (p.Lys695Ter)
c.2986A>T (p.Lys996Ter)
c.-108A>T (n.-108A>T)
c.2806A>T (p.Lys936Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47800974delCA16611018FBXO11,MSH6c.2694del (p.Lys898AsnfsTer23)
c.2991del (p.Lys997AsnfsTer23)
n.3075del
c.1606+1385del (n.1606+1385del)
c.2997del (p.Lys999AsnfsTer23)
c.628-2446del (n.628-2446del)
c.2148del (p.Lys716AsnfsTer23)
c.2601del (p.Lys867AsnfsTer23)
c.169+7223del (n.169+7223del)
c.*124+7022del (n.*124+7022del)
c.*2338del (n.*2338del)
c.2085del (p.Lys695AsnfsTer23)
c.2988del (p.Lys996AsnfsTer23)
c.-106del (n.-106del)
c.2808del (p.Lys936AsnfsTer23)
 ClinVar dbSNP
2g.47800973A=CA2496050019FBXO11,MSH6c.2693A= (p.Lys898=)
c.2990A= (p.Lys997=)
n.3074A=
c.1606+1384A= (n.1606+1384A=)
c.2996A= (p.Lys999=)
c.628-2447A= (n.628-2447A=)
c.2147A= (p.Lys716=)
c.2600A= (p.Lys867=)
c.169+7222T= (n.169+7222T=)
c.*124+7021T= (n.*124+7021T=)
c.*2337A= (n.*2337A=)
c.2084A= (p.Lys695=)
c.2987A= (p.Lys996=)
c.-107A= (n.-107A=)
c.2807A= (p.Lys936=)
2g.47800973A>CCA346756378FBXO11,MSH6c.2693A>C (p.Lys898Thr)
c.2990A>C (p.Lys997Thr)
n.3074A>C
c.1606+1384A>C (n.1606+1384A>C)
c.2996A>C (p.Lys999Thr)
c.628-2447A>C (n.628-2447A>C)
c.2147A>C (p.Lys716Thr)
c.2600A>C (p.Lys867Thr)
c.169+7222T>G (n.169+7222T>G)
c.*124+7021T>G (n.*124+7021T>G)
c.*2337A>C (n.*2337A>C)
c.2084A>C (p.Lys695Thr)
c.2987A>C (p.Lys996Thr)
c.-107A>C (n.-107A>C)
c.2807A>C (p.Lys936Thr)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47800973A>GCA011298FBXO11,MSH6c.2693A>G (p.Lys898Arg)
c.2990A>G (p.Lys997Arg)
n.3074A>G
c.1606+1384A>G (n.1606+1384A>G)
c.2996A>G (p.Lys999Arg)
c.628-2447A>G (n.628-2447A>G)
c.2147A>G (p.Lys716Arg)
c.2600A>G (p.Lys867Arg)
c.169+7222T>C (n.169+7222T>C)
c.*124+7021T>C (n.*124+7021T>C)
c.*2337A>G (n.*2337A>G)
c.2084A>G (p.Lys695Arg)
c.2987A>G (p.Lys996Arg)
c.-107A>G (n.-107A>G)
c.2807A>G (p.Lys936Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800973A>TCA346756379FBXO11,MSH6c.2693A>T (p.Lys898Ile)
c.2990A>T (p.Lys997Ile)
n.3074A>T
c.1606+1384A>T (n.1606+1384A>T)
c.2996A>T (p.Lys999Ile)
c.628-2447A>T (n.628-2447A>T)
c.2147A>T (p.Lys716Ile)
c.2600A>T (p.Lys867Ile)
c.169+7222T>A (n.169+7222T>A)
c.*124+7021T>A (n.*124+7021T>A)
c.*2337A>T (n.*2337A>T)
c.2084A>T (p.Lys695Ile)
c.2987A>T (p.Lys996Ile)
c.-107A>T (n.-107A>T)
c.2807A>T (p.Lys936Ile)
 dbSNP
2g.47800974A=CA2496050020FBXO11,MSH6c.2694A= (p.Lys898=)
c.2991A= (p.Lys997=)
n.3075A=
c.1606+1385A= (n.1606+1385A=)
c.2997A= (p.Lys999=)
c.628-2446A= (n.628-2446A=)
c.2148A= (p.Lys716=)
c.2601A= (p.Lys867=)
c.169+7221T= (n.169+7221T=)
c.*124+7020T= (n.*124+7020T=)
c.*2338A= (n.*2338A=)
c.2085A= (p.Lys695=)
c.2988A= (p.Lys996=)
c.-106A= (n.-106A=)
c.2808A= (p.Lys936=)
2g.47800974A>CCA346756381FBXO11,MSH6c.2694A>C (p.Lys898Asn)
c.2991A>C (p.Lys997Asn)
n.3075A>C
c.1606+1385A>C (n.1606+1385A>C)
c.2997A>C (p.Lys999Asn)
c.628-2446A>C (n.628-2446A>C)
c.2148A>C (p.Lys716Asn)
c.2601A>C (p.Lys867Asn)
c.169+7221T>G (n.169+7221T>G)
c.*124+7020T>G (n.*124+7020T>G)
c.*2338A>C (n.*2338A>C)
c.2085A>C (p.Lys695Asn)
c.2988A>C (p.Lys996Asn)
c.-106A>C (n.-106A>C)
c.2808A>C (p.Lys936Asn)
 dbSNP
2g.47800974A>GCA426121616FBXO11,MSH6c.2694A>G (p.Lys898=)
c.2991A>G (p.Lys997=)
n.3075A>G
c.1606+1385A>G (n.1606+1385A>G)
c.2997A>G (p.Lys999=)
c.628-2446A>G (n.628-2446A>G)
c.2148A>G (p.Lys716=)
c.2601A>G (p.Lys867=)
c.169+7221T>C (n.169+7221T>C)
c.*124+7020T>C (n.*124+7020T>C)
c.*2338A>G (n.*2338A>G)
c.2085A>G (p.Lys695=)
c.2988A>G (p.Lys996=)
c.-106A>G (n.-106A>G)
c.2808A>G (p.Lys936=)
 dbSNP
2g.47800974A>TCA346756380FBXO11,MSH6c.2694A>T (p.Lys898Asn)
c.2991A>T (p.Lys997Asn)
n.3075A>T
c.1606+1385A>T (n.1606+1385A>T)
c.2997A>T (p.Lys999Asn)
c.628-2446A>T (n.628-2446A>T)
c.2148A>T (p.Lys716Asn)
c.2601A>T (p.Lys867Asn)
c.169+7221T>A (n.169+7221T>A)
c.*124+7020T>A (n.*124+7020T>A)
c.*2338A>T (n.*2338A>T)
c.2085A>T (p.Lys695Asn)
c.2988A>T (p.Lys996Asn)
c.-106A>T (n.-106A>T)
c.2808A>T (p.Lys936Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47800975T>ACA011310FBXO11,MSH6c.2695T>A (p.Ser899Thr)
c.2992T>A (p.Ser998Thr)
n.3076T>A
c.1606+1386T>A (n.1606+1386T>A)
c.2998T>A (p.Ser1000Thr)
c.628-2445T>A (n.628-2445T>A)
c.2149T>A (p.Ser717Thr)
c.2602T>A (p.Ser868Thr)
c.169+7220A>T (n.169+7220A>T)
c.*124+7019A>T (n.*124+7019A>T)
c.*2339T>A (n.*2339T>A)
c.2086T>A (p.Ser696Thr)
c.2989T>A (p.Ser997Thr)
c.-105T>A (n.-105T>A)
c.2809T>A (p.Ser937Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800975T>CCA346756382FBXO11,MSH6c.2695T>C (p.Ser899Pro)
c.2992T>C (p.Ser998Pro)
n.3076T>C
c.1606+1386T>C (n.1606+1386T>C)
c.2998T>C (p.Ser1000Pro)
c.628-2445T>C (n.628-2445T>C)
c.2149T>C (p.Ser717Pro)
c.2602T>C (p.Ser868Pro)
c.169+7220A>G (n.169+7220A>G)
c.*124+7019A>G (n.*124+7019A>G)
c.*2339T>C (n.*2339T>C)
c.2086T>C (p.Ser696Pro)
c.2989T>C (p.Ser997Pro)
c.-105T>C (n.-105T>C)
c.2809T>C (p.Ser937Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47800975T>GCA346756383FBXO11,MSH6c.2695T>G (p.Ser899Ala)
c.2992T>G (p.Ser998Ala)
n.3076T>G
c.1606+1386T>G (n.1606+1386T>G)
c.2998T>G (p.Ser1000Ala)
c.628-2445T>G (n.628-2445T>G)
c.2149T>G (p.Ser717Ala)
c.2602T>G (p.Ser868Ala)
c.169+7220A>C (n.169+7220A>C)
c.*124+7019A>C (n.*124+7019A>C)
c.*2339T>G (n.*2339T>G)
c.2086T>G (p.Ser696Ala)
c.2989T>G (p.Ser997Ala)
c.-105T>G (n.-105T>G)
c.2809T>G (p.Ser937Ala)
 dbSNP
2g.47800975T=CA2496050021FBXO11,MSH6c.2695T= (p.Ser899=)
c.2992T= (p.Ser998=)
n.3076T=
c.1606+1386T= (n.1606+1386T=)
c.2998T= (p.Ser1000=)
c.628-2445T= (n.628-2445T=)
c.2149T= (p.Ser717=)
c.2602T= (p.Ser868=)
c.169+7220A= (n.169+7220A=)
c.*124+7019A= (n.*124+7019A=)
c.*2339T= (n.*2339T=)
c.2086T= (p.Ser696=)
c.2989T= (p.Ser997=)
c.-105T= (n.-105T=)
c.2809T= (p.Ser937=)
2g.47800976delCA2695200612FBXO11,MSH6c.2696del (p.Ser899LeufsTer22)
c.2993del (p.Ser998LeufsTer22)
n.3077del
c.1606+1387del (n.1606+1387del)
c.2999del (p.Ser1000LeufsTer22)
c.628-2444del (n.628-2444del)
c.2150del (p.Ser717LeufsTer22)
c.2603del (p.Ser868LeufsTer22)
c.169+7219del (n.169+7219del)
c.*124+7018del (n.*124+7018del)
c.*2340del (n.*2340del)
c.2087del (p.Ser696LeufsTer22)
c.2990del (p.Ser997LeufsTer22)
c.-104del (n.-104del)
c.2810del (p.Ser937LeufsTer22)
 ClinVar
2g.47800976C>ACA346756384FBXO11,MSH6c.2696C>A (p.Ser899Tyr)
c.2993C>A (p.Ser998Tyr)
n.3077C>A
c.1606+1387C>A (n.1606+1387C>A)
c.2999C>A (p.Ser1000Tyr)
c.628-2444C>A (n.628-2444C>A)
c.2150C>A (p.Ser717Tyr)
c.2603C>A (p.Ser868Tyr)
c.169+7219G>T (n.169+7219G>T)
c.*124+7018G>T (n.*124+7018G>T)
c.*2340C>A (n.*2340C>A)
c.2087C>A (p.Ser696Tyr)
c.2990C>A (p.Ser997Tyr)
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.2810C>A (p.Ser937Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800976C=CA2496050022FBXO11,MSH6c.2696C= (p.Ser899=)
c.2993C= (p.Ser998=)
n.3077C=
c.1606+1387C= (n.1606+1387C=)
c.2999C= (p.Ser1000=)
c.628-2444C= (n.628-2444C=)
c.2150C= (p.Ser717=)
c.2603C= (p.Ser868=)
c.169+7219G= (n.169+7219G=)
c.*124+7018G= (n.*124+7018G=)
c.*2340C= (n.*2340C=)
c.2087C= (p.Ser696=)
c.2990C= (p.Ser997=)
c.-104C= (n.-104C=)
c.2810C= (p.Ser937=)
2g.47800976C>GCA346756385FBXO11,MSH6c.2696C>G (p.Ser899Cys)
c.2993C>G (p.Ser998Cys)
n.3077C>G
c.1606+1387C>G (n.1606+1387C>G)
c.2999C>G (p.Ser1000Cys)
c.628-2444C>G (n.628-2444C>G)
c.2150C>G (p.Ser717Cys)
c.2603C>G (p.Ser868Cys)
c.169+7219G>C (n.169+7219G>C)
c.*124+7018G>C (n.*124+7018G>C)
c.*2340C>G (n.*2340C>G)
c.2087C>G (p.Ser696Cys)
c.2990C>G (p.Ser997Cys)
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.2810C>G (p.Ser937Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800976C>TCA346756386FBXO11,MSH6c.2696C>T (p.Ser899Phe)
c.2993C>T (p.Ser998Phe)
n.3077C>T
c.1606+1387C>T (n.1606+1387C>T)
c.2999C>T (p.Ser1000Phe)
c.628-2444C>T (n.628-2444C>T)
c.2150C>T (p.Ser717Phe)
c.2603C>T (p.Ser868Phe)
c.169+7219G>A (n.169+7219G>A)
c.*124+7018G>A (n.*124+7018G>A)
c.*2340C>T (n.*2340C>T)
c.2087C>T (p.Ser696Phe)
c.2990C>T (p.Ser997Phe)
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.2810C>T (p.Ser937Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47800977T>ACA426121624FBXO11,MSH6c.2697T>A (p.Ser899=)
c.2994T>A (p.Ser998=)
n.3078T>A
c.1606+1388T>A (n.1606+1388T>A)
c.3000T>A (p.Ser1000=)
c.628-2443T>A (n.628-2443T>A)
c.2151T>A (p.Ser717=)
c.2604T>A (p.Ser868=)
c.169+7218A>T (n.169+7218A>T)
c.*124+7017A>T (n.*124+7017A>T)
c.*2341T>A (n.*2341T>A)
c.2088T>A (p.Ser696=)
c.2991T>A (p.Ser997=)
c.-103T>A (n.-103T>A)
c.2811T>A (p.Ser937=)
 dbSNP
2g.47800977T>CCA426121622FBXO11,MSH6c.2697T>C (p.Ser899=)
c.2994T>C (p.Ser998=)
n.3078T>C
c.1606+1388T>C (n.1606+1388T>C)
c.3000T>C (p.Ser1000=)
c.628-2443T>C (n.628-2443T>C)
c.2151T>C (p.Ser717=)
c.2604T>C (p.Ser868=)
c.169+7218A>G (n.169+7218A>G)
c.*124+7017A>G (n.*124+7017A>G)
c.*2341T>C (n.*2341T>C)
c.2088T>C (p.Ser696=)
c.2991T>C (p.Ser997=)
c.-103T>C (n.-103T>C)
c.2811T>C (p.Ser937=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800977T>GCA426121621FBXO11,MSH6c.2697T>G (p.Ser899=)
c.2994T>G (p.Ser998=)
n.3078T>G
c.1606+1388T>G (n.1606+1388T>G)
c.3000T>G (p.Ser1000=)
c.628-2443T>G (n.628-2443T>G)
c.2151T>G (p.Ser717=)
c.2604T>G (p.Ser868=)
c.169+7218A>C (n.169+7218A>C)
c.*124+7017A>C (n.*124+7017A>C)
c.*2341T>G (n.*2341T>G)
c.2088T>G (p.Ser696=)
c.2991T>G (p.Ser997=)
c.-103T>G (n.-103T>G)
c.2811T>G (p.Ser937=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800978A=CA2496050023FBXO11,MSH6c.2698A= (p.Thr900=)
c.2995A= (p.Thr999=)
n.3079A=
c.1606+1389A= (n.1606+1389A=)
c.3001A= (p.Thr1001=)
c.628-2442A= (n.628-2442A=)
c.2152A= (p.Thr718=)
c.2605A= (p.Thr869=)
c.169+7217T= (n.169+7217T=)
c.*124+7016T= (n.*124+7016T=)
c.*2342A= (n.*2342A=)
c.2089A= (p.Thr697=)
c.2992A= (p.Thr998=)
c.-102A= (n.-102A=)
c.2812A= (p.Thr938=)
2g.47800978A>CCA346756387FBXO11,MSH6c.2698A>C (p.Thr900Pro)
c.2995A>C (p.Thr999Pro)
n.3079A>C
c.1606+1389A>C (n.1606+1389A>C)
c.3001A>C (p.Thr1001Pro)
c.628-2442A>C (n.628-2442A>C)
c.2152A>C (p.Thr718Pro)
c.2605A>C (p.Thr869Pro)
c.169+7217T>G (n.169+7217T>G)
c.*124+7016T>G (n.*124+7016T>G)
c.*2342A>C (n.*2342A>C)
c.2089A>C (p.Thr697Pro)
c.2992A>C (p.Thr998Pro)
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.2812A>C (p.Thr938Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47800978A>GCA069932FBXO11,MSH6c.2698A>G (p.Thr900Ala)
c.2995A>G (p.Thr999Ala)
n.3079A>G
c.1606+1389A>G (n.1606+1389A>G)
c.3001A>G (p.Thr1001Ala)
c.628-2442A>G (n.628-2442A>G)
c.2152A>G (p.Thr718Ala)
c.2605A>G (p.Thr869Ala)
c.169+7217T>C (n.169+7217T>C)
c.*124+7016T>C (n.*124+7016T>C)
c.*2342A>G (n.*2342A>G)
c.2089A>G (p.Thr697Ala)
c.2992A>G (p.Thr998Ala)
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.2812A>G (p.Thr938Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800978A>TCA346756388FBXO11,MSH6c.2698A>T (p.Thr900Ser)
c.2995A>T (p.Thr999Ser)
n.3079A>T
c.1606+1389A>T (n.1606+1389A>T)
c.3001A>T (p.Thr1001Ser)
c.628-2442A>T (n.628-2442A>T)
c.2152A>T (p.Thr718Ser)
c.2605A>T (p.Thr869Ser)
c.169+7217T>A (n.169+7217T>A)
c.*124+7016T>A (n.*124+7016T>A)
c.*2342A>T (n.*2342A>T)
c.2089A>T (p.Thr697Ser)
c.2992A>T (p.Thr998Ser)
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.2812A>T (p.Thr938Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800979C>ACA16617689FBXO11,MSH6c.2699C>A (p.Thr900Asn)
c.2996C>A (p.Thr999Asn)
n.3080C>A
c.1606+1390C>A (n.1606+1390C>A)
c.3002C>A (p.Thr1001Asn)
c.628-2441C>A (n.628-2441C>A)
c.2153C>A (p.Thr718Asn)
c.2606C>A (p.Thr869Asn)
c.169+7216G>T (n.169+7216G>T)
c.*124+7015G>T (n.*124+7015G>T)
c.*2343C>A (n.*2343C>A)
c.2090C>A (p.Thr697Asn)
c.2993C>A (p.Thr998Asn)
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.2813C>A (p.Thr938Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47800979C=CA2496050024FBXO11,MSH6c.2699C= (p.Thr900=)
c.2996C= (p.Thr999=)
n.3080C=
c.1606+1390C= (n.1606+1390C=)
c.3002C= (p.Thr1001=)
c.628-2441C= (n.628-2441C=)
c.2153C= (p.Thr718=)
c.2606C= (p.Thr869=)
c.169+7216G= (n.169+7216G=)
c.*124+7015G= (n.*124+7015G=)
c.*2343C= (n.*2343C=)
c.2090C= (p.Thr697=)
c.2993C= (p.Thr998=)
c.-101C= (n.-101C=)
c.2813C= (p.Thr938=)
2g.47800979C>GCA346756389FBXO11,MSH6c.2699C>G (p.Thr900Ser)
c.2996C>G (p.Thr999Ser)
n.3080C>G
c.1606+1390C>G (n.1606+1390C>G)
c.3002C>G (p.Thr1001Ser)
c.628-2441C>G (n.628-2441C>G)
c.2153C>G (p.Thr718Ser)
c.2606C>G (p.Thr869Ser)
c.169+7216G>C (n.169+7216G>C)
c.*124+7015G>C (n.*124+7015G>C)
c.*2343C>G (n.*2343C>G)
c.2090C>G (p.Thr697Ser)
c.2993C>G (p.Thr998Ser)
c.-101C>G (n.-101C>G)
c.2813C>G (p.Thr938Ser)
 dbSNP
2g.47800979C>TCA346756390FBXO11,MSH6c.2699C>T (p.Thr900Ile)
c.2996C>T (p.Thr999Ile)
n.3080C>T
c.1606+1390C>T (n.1606+1390C>T)
c.3002C>T (p.Thr1001Ile)
c.628-2441C>T (n.628-2441C>T)
c.2153C>T (p.Thr718Ile)
c.2606C>T (p.Thr869Ile)
c.169+7216G>A (n.169+7216G>A)
c.*124+7015G>A (n.*124+7015G>A)
c.*2343C>T (n.*2343C>T)
c.2090C>T (p.Thr697Ile)
c.2993C>T (p.Thr998Ile)
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.2813C>T (p.Thr938Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800980C>ACA426121626FBXO11,MSH6c.2700C>A (p.Thr900=)
c.2997C>A (p.Thr999=)
n.3081C>A
c.1606+1391C>A (n.1606+1391C>A)
c.3003C>A (p.Thr1001=)
c.628-2440C>A (n.628-2440C>A)
c.2154C>A (p.Thr718=)
c.2607C>A (p.Thr869=)
c.169+7215G>T (n.169+7215G>T)
c.*124+7014G>T (n.*124+7014G>T)
c.*2344C>A (n.*2344C>A)
c.2091C>A (p.Thr697=)
c.2994C>A (p.Thr998=)
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.2814C>A (p.Thr938=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800980C=CA2496050025FBXO11,MSH6c.2700C= (p.Thr900=)
c.2997C= (p.Thr999=)
n.3081C=
c.1606+1391C= (n.1606+1391C=)
c.3003C= (p.Thr1001=)
c.628-2440C= (n.628-2440C=)
c.2154C= (p.Thr718=)
c.2607C= (p.Thr869=)
c.169+7215G= (n.169+7215G=)
c.*124+7014G= (n.*124+7014G=)
c.*2344C= (n.*2344C=)
c.2091C= (p.Thr697=)
c.2994C= (p.Thr998=)
c.-100C= (n.-100C=)
c.2814C= (p.Thr938=)
2g.47800980C>GCA348524FBXO11,MSH6c.2700C>G (p.Thr900=)
c.2997C>G (p.Thr999=)
n.3081C>G
c.1606+1391C>G (n.1606+1391C>G)
c.3003C>G (p.Thr1001=)
c.628-2440C>G (n.628-2440C>G)
c.2154C>G (p.Thr718=)
c.2607C>G (p.Thr869=)
c.169+7215G>C (n.169+7215G>C)
c.*124+7014G>C (n.*124+7014G>C)
c.*2344C>G (n.*2344C>G)
c.2091C>G (p.Thr697=)
c.2994C>G (p.Thr998=)
c.-100C>G (n.-100C>G)
c.2814C>G (p.Thr938=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800980C>TCA069937FBXO11,MSH6c.2700C>T (p.Thr900=)
c.2997C>T (p.Thr999=)
n.3081C>T
c.1606+1391C>T (n.1606+1391C>T)
c.3003C>T (p.Thr1001=)
c.628-2440C>T (n.628-2440C>T)
c.2154C>T (p.Thr718=)
c.2607C>T (p.Thr869=)
c.169+7215G>A (n.169+7215G>A)
c.*124+7014G>A (n.*124+7014G>A)
c.*2344C>T (n.*2344C>T)
c.2091C>T (p.Thr697=)
c.2994C>T (p.Thr998=)
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.2814C>T (p.Thr938=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800981A>CCA346756393FBXO11,MSH6c.2701A>C (p.Lys901Gln)
c.2998A>C (p.Lys1000Gln)
n.3082A>C
c.1606+1392A>C (n.1606+1392A>C)
c.3004A>C (p.Lys1002Gln)
c.628-2439A>C (n.628-2439A>C)
c.2155A>C (p.Lys719Gln)
c.2608A>C (p.Lys870Gln)
c.169+7214T>G (n.169+7214T>G)
c.*124+7013T>G (n.*124+7013T>G)
c.*2345A>C (n.*2345A>C)
c.2092A>C (p.Lys698Gln)
c.2995A>C (p.Lys999Gln)
c.-99A>C (n.-99A>C)
c.2815A>C (p.Lys939Gln)
2g.47800981A>GCA346756392FBXO11,MSH6c.2701A>G (p.Lys901Glu)
c.2998A>G (p.Lys1000Glu)
n.3082A>G
c.1606+1392A>G (n.1606+1392A>G)
c.3004A>G (p.Lys1002Glu)
c.628-2439A>G (n.628-2439A>G)
c.2155A>G (p.Lys719Glu)
c.2608A>G (p.Lys870Glu)
c.169+7214T>C (n.169+7214T>C)
c.*124+7013T>C (n.*124+7013T>C)
c.*2345A>G (n.*2345A>G)
c.2092A>G (p.Lys698Glu)
c.2995A>G (p.Lys999Glu)
c.-99A>G (n.-99A>G)
c.2815A>G (p.Lys939Glu)
 dbSNP
2g.47800981A>TCA346756391FBXO11,MSH6c.2701A>T (p.Lys901Ter)
c.2998A>T (p.Lys1000Ter)
n.3082A>T
c.1606+1392A>T (n.1606+1392A>T)
c.3004A>T (p.Lys1002Ter)
c.628-2439A>T (n.628-2439A>T)
c.2155A>T (p.Lys719Ter)
c.2608A>T (p.Lys870Ter)
c.169+7214T>A (n.169+7214T>A)
c.*124+7013T>A (n.*124+7013T>A)
c.*2345A>T (n.*2345A>T)
c.2092A>T (p.Lys698Ter)
c.2995A>T (p.Lys999Ter)
c.-99A>T (n.-99A>T)
c.2815A>T (p.Lys939Ter)
 dbSNP
2g.47800982delCA2580068118FBXO11,MSH6c.2702del (p.Lys901ArgfsTer20)
c.2999del (p.Lys1000ArgfsTer20)
n.3083del
c.1606+1393del (n.1606+1393del)
c.3005del (p.Lys1002ArgfsTer20)
c.628-2438del (n.628-2438del)
c.2156del (p.Lys719ArgfsTer20)
c.2609del (p.Lys870ArgfsTer20)
c.169+7214del (n.169+7214del)
c.*124+7013del (n.*124+7013del)
c.*2346del (n.*2346del)
c.2093del (p.Lys698ArgfsTer20)
c.2996del (p.Lys999ArgfsTer20)
c.-98del (n.-98del)
c.2816del (p.Lys939ArgfsTer20)
 ClinVar
2g.47800982A>CCA346756394FBXO11,MSH6c.2702A>C (p.Lys901Thr)
c.2999A>C (p.Lys1000Thr)
n.3083A>C
c.1606+1393A>C (n.1606+1393A>C)
c.3005A>C (p.Lys1002Thr)
c.628-2438A>C (n.628-2438A>C)
c.2156A>C (p.Lys719Thr)
c.2609A>C (p.Lys870Thr)
c.169+7213T>G (n.169+7213T>G)
c.*124+7012T>G (n.*124+7012T>G)
c.*2346A>C (n.*2346A>C)
c.2093A>C (p.Lys698Thr)
c.2996A>C (p.Lys999Thr)
c.-98A>C (n.-98A>C)
c.2816A>C (p.Lys939Thr)
2g.47800982A>GCA346756396FBXO11,MSH6c.2702A>G (p.Lys901Arg)
c.2999A>G (p.Lys1000Arg)
n.3083A>G
c.1606+1393A>G (n.1606+1393A>G)
c.3005A>G (p.Lys1002Arg)
c.628-2438A>G (n.628-2438A>G)
c.2156A>G (p.Lys719Arg)
c.2609A>G (p.Lys870Arg)
c.169+7213T>C (n.169+7213T>C)
c.*124+7012T>C (n.*124+7012T>C)
c.*2346A>G (n.*2346A>G)
c.2093A>G (p.Lys698Arg)
c.2996A>G (p.Lys999Arg)
c.-98A>G (n.-98A>G)
c.2816A>G (p.Lys939Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47800982A>TCA346756395FBXO11,MSH6c.2702A>T (p.Lys901Met)
c.2999A>T (p.Lys1000Met)
n.3083A>T
c.1606+1393A>T (n.1606+1393A>T)
c.3005A>T (p.Lys1002Met)
c.628-2438A>T (n.628-2438A>T)
c.2156A>T (p.Lys719Met)
c.2609A>T (p.Lys870Met)
c.169+7213T>A (n.169+7213T>A)
c.*124+7012T>A (n.*124+7012T>A)
c.*2346A>T (n.*2346A>T)
c.2093A>T (p.Lys698Met)
c.2996A>T (p.Lys999Met)
c.-98A>T (n.-98A>T)
c.2816A>T (p.Lys939Met)
 dbSNP
2g.47800983G>ACA426121635FBXO11,MSH6c.2703G>A (p.Lys901=)
c.3000G>A (p.Lys1000=)
n.3084G>A
c.1606+1394G>A (n.1606+1394G>A)
c.3006G>A (p.Lys1002=)
c.628-2437G>A (n.628-2437G>A)
c.2157G>A (p.Lys719=)
c.2610G>A (p.Lys870=)
c.169+7212C>T (n.169+7212C>T)
c.*124+7011C>T (n.*124+7011C>T)
c.*2347G>A (n.*2347G>A)
c.2094G>A (p.Lys698=)
c.2997G>A (p.Lys999=)
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.2817G>A (p.Lys939=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800983G>CCA346756397FBXO11,MSH6c.2703G>C (p.Lys901Asn)
c.3000G>C (p.Lys1000Asn)
n.3084G>C
c.1606+1394G>C (n.1606+1394G>C)
c.3006G>C (p.Lys1002Asn)
c.628-2437G>C (n.628-2437G>C)
c.2157G>C (p.Lys719Asn)
c.2610G>C (p.Lys870Asn)
c.169+7212C>G (n.169+7212C>G)
c.*124+7011C>G (n.*124+7011C>G)
c.*2347G>C (n.*2347G>C)
c.2094G>C (p.Lys698Asn)
c.2997G>C (p.Lys999Asn)
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.2817G>C (p.Lys939Asn)
2g.47800983G=CA2496050026FBXO11,MSH6c.2703G= (p.Lys901=)
c.3000G= (p.Lys1000=)
n.3084G=
c.1606+1394G= (n.1606+1394G=)
c.3006G= (p.Lys1002=)
c.628-2437G= (n.628-2437G=)
c.2157G= (p.Lys719=)
c.2610G= (p.Lys870=)
c.169+7212C= (n.169+7212C=)
c.*124+7011C= (n.*124+7011C=)
c.*2347G= (n.*2347G=)
c.2094G= (p.Lys698=)
c.2997G= (p.Lys999=)
c.-97G= (n.-97G=)
c.2817G= (p.Lys939=)
2g.47800983G>TCA069953FBXO11,MSH6c.2703G>T (p.Lys901Asn)
c.3000G>T (p.Lys1000Asn)
n.3084G>T
c.1606+1394G>T (n.1606+1394G>T)
c.3006G>T (p.Lys1002Asn)
c.628-2437G>T (n.628-2437G>T)
c.2157G>T (p.Lys719Asn)
c.2610G>T (p.Lys870Asn)
c.169+7212C>A (n.169+7212C>A)
c.*124+7011C>A (n.*124+7011C>A)
c.*2347G>T (n.*2347G>T)
c.2094G>T (p.Lys698Asn)
c.2997G>T (p.Lys999Asn)
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.2817G>T (p.Lys939Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47800984A>CCA346756398FBXO11,MSH6c.2704A>C (p.Lys902Gln)
c.3001A>C (p.Lys1001Gln)
n.3085A>C
c.1606+1395A>C (n.1606+1395A>C)
c.3007A>C (p.Lys1003Gln)
c.628-2436A>C (n.628-2436A>C)
c.2158A>C (p.Lys720Gln)
c.2611A>C (p.Lys871Gln)
c.169+7211T>G (n.169+7211T>G)
c.*124+7010T>G (n.*124+7010T>G)
c.*2348A>C (n.*2348A>C)
c.2095A>C (p.Lys699Gln)
c.2998A>C (p.Lys1000Gln)
c.-96A>C (n.-96A>C)
c.2818A>C (p.Lys940Gln)
 dbSNP
2g.47800984A>GCA346756399FBXO11,MSH6c.2704A>G (p.Lys902Glu)
c.3001A>G (p.Lys1001Glu)
n.3085A>G
c.1606+1395A>G (n.1606+1395A>G)
c.3007A>G (p.Lys1003Glu)
c.628-2436A>G (n.628-2436A>G)
c.2158A>G (p.Lys720Glu)
c.2611A>G (p.Lys871Glu)
c.169+7211T>C (n.169+7211T>C)
c.*124+7010T>C (n.*124+7010T>C)
c.*2348A>G (n.*2348A>G)
c.2095A>G (p.Lys699Glu)
c.2998A>G (p.Lys1000Glu)
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.2818A>G (p.Lys940Glu)
 ClinVar
2g.47800984A>TCA346756400FBXO11,MSH6c.2704A>T (p.Lys902Ter)
c.3001A>T (p.Lys1001Ter)
n.3085A>T
c.1606+1395A>T (n.1606+1395A>T)
c.3007A>T (p.Lys1003Ter)
c.628-2436A>T (n.628-2436A>T)
c.2158A>T (p.Lys720Ter)
c.2611A>T (p.Lys871Ter)
c.169+7211T>A (n.169+7211T>A)
c.*124+7010T>A (n.*124+7010T>A)
c.*2348A>T (n.*2348A>T)
c.2095A>T (p.Lys699Ter)
c.2998A>T (p.Lys1000Ter)
c.-96A>T (n.-96A>T)
c.2818A>T (p.Lys940Ter)
 dbSNP
2g.47800985delCA2580068119FBXO11,MSH6c.2705del (p.Lys902ArgfsTer19)
c.3002del (p.Lys1001ArgfsTer19)
n.3086del
c.1606+1396del (n.1606+1396del)
c.3008del (p.Lys1003ArgfsTer19)
c.628-2435del (n.628-2435del)
c.2159del (p.Lys720ArgfsTer19)
c.2612del (p.Lys871ArgfsTer19)
c.169+7211del (n.169+7211del)
c.*124+7010del (n.*124+7010del)
c.*2349del (n.*2349del)
c.2096del (p.Lys699ArgfsTer19)
c.2999del (p.Lys1000ArgfsTer19)
c.-95del (n.-95del)
c.2819del (p.Lys940ArgfsTer19)
 ClinVar
2g.47800985A=CA2496050027FBXO11,MSH6c.2705A= (p.Lys902=)
c.3002A= (p.Lys1001=)
n.3086A=
c.1606+1396A= (n.1606+1396A=)
c.3008A= (p.Lys1003=)
c.628-2435A= (n.628-2435A=)
c.2159A= (p.Lys720=)
c.2612A= (p.Lys871=)
c.169+7210T= (n.169+7210T=)
c.*124+7009T= (n.*124+7009T=)
c.*2349A= (n.*2349A=)
c.2096A= (p.Lys699=)
c.2999A= (p.Lys1000=)
c.-95A= (n.-95A=)
c.2819A= (p.Lys940=)
2g.47800985A>CCA346756401FBXO11,MSH6c.2705A>C (p.Lys902Thr)
c.3002A>C (p.Lys1001Thr)
n.3086A>C
c.1606+1396A>C (n.1606+1396A>C)
c.3008A>C (p.Lys1003Thr)
c.628-2435A>C (n.628-2435A>C)
c.2159A>C (p.Lys720Thr)
c.2612A>C (p.Lys871Thr)
c.169+7210T>G (n.169+7210T>G)
c.*124+7009T>G (n.*124+7009T>G)
c.*2349A>C (n.*2349A>C)
c.2096A>C (p.Lys699Thr)
c.2999A>C (p.Lys1000Thr)
c.-95A>C (n.-95A>C)
c.2819A>C (p.Lys940Thr)
2g.47800985A>GCA10578127FBXO11,MSH6c.2705A>G (p.Lys902Arg)
c.3002A>G (p.Lys1001Arg)
n.3086A>G
c.1606+1396A>G (n.1606+1396A>G)
c.3008A>G (p.Lys1003Arg)
c.628-2435A>G (n.628-2435A>G)
c.2159A>G (p.Lys720Arg)
c.2612A>G (p.Lys871Arg)
c.169+7210T>C (n.169+7210T>C)
c.*124+7009T>C (n.*124+7009T>C)
c.*2349A>G (n.*2349A>G)
c.2096A>G (p.Lys699Arg)
c.2999A>G (p.Lys1000Arg)
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.2819A>G (p.Lys940Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47800985A>TCA346756402FBXO11,MSH6c.2705A>T (p.Lys902Met)
c.3002A>T (p.Lys1001Met)
n.3086A>T
c.1606+1396A>T (n.1606+1396A>T)
c.3008A>T (p.Lys1003Met)
c.628-2435A>T (n.628-2435A>T)
c.2159A>T (p.Lys720Met)
c.2612A>T (p.Lys871Met)
c.169+7210T>A (n.169+7210T>A)
c.*124+7009T>A (n.*124+7009T>A)
c.*2349A>T (n.*2349A>T)
c.2096A>T (p.Lys699Met)
c.2999A>T (p.Lys1000Met)
c.-95A>T (n.-95A>T)
c.2819A>T (p.Lys940Met)
 dbSNP
2g.47800986G>ACA426121640FBXO11,MSH6c.2706G>A (p.Lys902=)
c.3003G>A (p.Lys1001=)
n.3087G>A
c.1606+1397G>A (n.1606+1397G>A)
c.3009G>A (p.Lys1003=)
c.628-2434G>A (n.628-2434G>A)
c.2160G>A (p.Lys720=)
c.2613G>A (p.Lys871=)
c.169+7209C>T (n.169+7209C>T)
c.*124+7008C>T (n.*124+7008C>T)
c.*2350G>A (n.*2350G>A)
c.2097G>A (p.Lys699=)
c.3000G>A (p.Lys1000=)
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.2820G>A (p.Lys940=)
 dbSNP
2g.47800986G>CCA346756403FBXO11,MSH6c.2706G>C (p.Lys902Asn)
c.3003G>C (p.Lys1001Asn)
n.3087G>C
c.1606+1397G>C (n.1606+1397G>C)
c.3009G>C (p.Lys1003Asn)
c.628-2434G>C (n.628-2434G>C)
c.2160G>C (p.Lys720Asn)
c.2613G>C (p.Lys871Asn)
c.169+7209C>G (n.169+7209C>G)
c.*124+7008C>G (n.*124+7008C>G)
c.*2350G>C (n.*2350G>C)
c.2097G>C (p.Lys699Asn)
c.3000G>C (p.Lys1000Asn)
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.2820G>C (p.Lys940Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47800986G=CA2496050028FBXO11,MSH6c.2706G= (p.Lys902=)
c.3003G= (p.Lys1001=)
n.3087G=
c.1606+1397G= (n.1606+1397G=)
c.3009G= (p.Lys1003=)
c.628-2434G= (n.628-2434G=)
c.2160G= (p.Lys720=)
c.2613G= (p.Lys871=)
c.169+7209C= (n.169+7209C=)
c.*124+7008C= (n.*124+7008C=)
c.*2350G= (n.*2350G=)
c.2097G= (p.Lys699=)
c.3000G= (p.Lys1000=)
c.-94G= (n.-94G=)
c.2820G= (p.Lys940=)
2g.47800986G>TCA346756404FBXO11,MSH6c.2706G>T (p.Lys902Asn)
c.3003G>T (p.Lys1001Asn)
n.3087G>T
c.1606+1397G>T (n.1606+1397G>T)
c.3009G>T (p.Lys1003Asn)
c.628-2434G>T (n.628-2434G>T)
c.2160G>T (p.Lys720Asn)
c.2613G>T (p.Lys871Asn)
c.169+7209C>A (n.169+7209C>A)
c.*124+7008C>A (n.*124+7008C>A)
c.*2350G>T (n.*2350G>T)
c.2097G>T (p.Lys699Asn)
c.3000G>T (p.Lys1000Asn)
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.2820G>T (p.Lys940Asn)
 dbSNP
2g.47800987G>ACA011330FBXO11,MSH6c.2707G>A (p.Gly903Ser)
c.3004G>A (p.Gly1002Ser)
n.3088G>A
c.1606+1398G>A (n.1606+1398G>A)
c.3010G>A (p.Gly1004Ser)
c.628-2433G>A (n.628-2433G>A)
c.2161G>A (p.Gly721Ser)
c.2614G>A (p.Gly872Ser)
c.169+7208C>T (n.169+7208C>T)
c.*124+7007C>T (n.*124+7007C>T)
c.*2351G>A (n.*2351G>A)
c.2098G>A (p.Gly700Ser)
c.3001G>A (p.Gly1001Ser)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.2821G>A (p.Gly941Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47800987G>CCA346756406FBXO11,MSH6c.2707G>C (p.Gly903Arg)
c.3004G>C (p.Gly1002Arg)
n.3088G>C
c.1606+1398G>C (n.1606+1398G>C)
c.3010G>C (p.Gly1004Arg)
c.628-2433G>C (n.628-2433G>C)
c.2161G>C (p.Gly721Arg)
c.2614G>C (p.Gly872Arg)
c.169+7208C>G (n.169+7208C>G)
c.*124+7007C>G (n.*124+7007C>G)
c.*2351G>C (n.*2351G>C)
c.2098G>C (p.Gly700Arg)
c.3001G>C (p.Gly1001Arg)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.2821G>C (p.Gly941Arg)
 dbSNP
2g.47800987G=CA2496050029FBXO11,MSH6c.2707G= (p.Gly903=)
c.3004G= (p.Gly1002=)
n.3088G=
c.1606+1398G= (n.1606+1398G=)
c.3010G= (p.Gly1004=)
c.628-2433G= (n.628-2433G=)
c.2161G= (p.Gly721=)
c.2614G= (p.Gly872=)
c.169+7208C= (n.169+7208C=)
c.*124+7007C= (n.*124+7007C=)
c.*2351G= (n.*2351G=)
c.2098G= (p.Gly700=)
c.3001G= (p.Gly1001=)
c.-93G= (n.-93G=)
c.2821G= (p.Gly941=)
2g.47800987G>TCA346756405FBXO11,MSH6c.2707G>T (p.Gly903Cys)
c.3004G>T (p.Gly1002Cys)
n.3088G>T
c.1606+1398G>T (n.1606+1398G>T)
c.3010G>T (p.Gly1004Cys)
c.628-2433G>T (n.628-2433G>T)
c.2161G>T (p.Gly721Cys)
c.2614G>T (p.Gly872Cys)
c.169+7208C>A (n.169+7208C>A)
c.*124+7007C>A (n.*124+7007C>A)
c.*2351G>T (n.*2351G>T)
c.2098G>T (p.Gly700Cys)
c.3001G>T (p.Gly1001Cys)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.2821G>T (p.Gly941Cys)
 dbSNP
2g.47800988G>ACA16617690FBXO11,MSH6c.2708G>A (p.Gly903Asp)
c.3005G>A (p.Gly1002Asp)
n.3089G>A
c.1606+1399G>A (n.1606+1399G>A)
c.3011G>A (p.Gly1004Asp)
c.628-2432G>A (n.628-2432G>A)
c.2162G>A (p.Gly721Asp)
c.2615G>A (p.Gly872Asp)
c.169+7207C>T (n.169+7207C>T)
c.*124+7006C>T (n.*124+7006C>T)
c.*2352G>A (n.*2352G>A)
c.2099G>A (p.Gly700Asp)
c.3002G>A (p.Gly1001Asp)
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.2822G>A (p.Gly941Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800988G>CCA346756407FBXO11,MSH6c.2708G>C (p.Gly903Ala)
c.3005G>C (p.Gly1002Ala)
n.3089G>C
c.1606+1399G>C (n.1606+1399G>C)
c.3011G>C (p.Gly1004Ala)
c.628-2432G>C (n.628-2432G>C)
c.2162G>C (p.Gly721Ala)
c.2615G>C (p.Gly872Ala)
c.169+7207C>G (n.169+7207C>G)
c.*124+7006C>G (n.*124+7006C>G)
c.*2352G>C (n.*2352G>C)
c.2099G>C (p.Gly700Ala)
c.3002G>C (p.Gly1001Ala)
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.2822G>C (p.Gly941Ala)
 dbSNP
2g.47800988G=CA2496050030FBXO11,MSH6c.2708G= (p.Gly903=)
c.3005G= (p.Gly1002=)
n.3089G=
c.1606+1399G= (n.1606+1399G=)
c.3011G= (p.Gly1004=)
c.628-2432G= (n.628-2432G=)
c.2162G= (p.Gly721=)
c.2615G= (p.Gly872=)
c.169+7207C= (n.169+7207C=)
c.*124+7006C= (n.*124+7006C=)
c.*2352G= (n.*2352G=)
c.2099G= (p.Gly700=)
c.3002G= (p.Gly1001=)
c.-92G= (n.-92G=)
c.2822G= (p.Gly941=)
2g.47800988G>TCA346756408FBXO11,MSH6c.2708G>T (p.Gly903Val)
c.3005G>T (p.Gly1002Val)
n.3089G>T
c.1606+1399G>T (n.1606+1399G>T)
c.3011G>T (p.Gly1004Val)
c.628-2432G>T (n.628-2432G>T)
c.2162G>T (p.Gly721Val)
c.2615G>T (p.Gly872Val)
c.169+7207C>A (n.169+7207C>A)
c.*124+7006C>A (n.*124+7006C>A)
c.*2352G>T (n.*2352G>T)
c.2099G>T (p.Gly700Val)
c.3002G>T (p.Gly1001Val)
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.2822G>T (p.Gly941Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47800989C>ACA426121651FBXO11,MSH6c.2709C>A (p.Gly903=)
c.3006C>A (p.Gly1002=)
n.3090C>A
c.1606+1400C>A (n.1606+1400C>A)
c.3012C>A (p.Gly1004=)
c.628-2431C>A (n.628-2431C>A)
c.2163C>A (p.Gly721=)
c.2616C>A (p.Gly872=)
c.169+7206G>T (n.169+7206G>T)
c.*124+7005G>T (n.*124+7005G>T)
c.*2353C>A (n.*2353C>A)
c.2100C>A (p.Gly700=)
c.3003C>A (p.Gly1001=)
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.2823C>A (p.Gly941=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800989C=CA2496050031FBXO11,MSH6c.2709C= (p.Gly903=)
c.3006C= (p.Gly1002=)
n.3090C=
c.1606+1400C= (n.1606+1400C=)
c.3012C= (p.Gly1004=)
c.628-2431C= (n.628-2431C=)
c.2163C= (p.Gly721=)
c.2616C= (p.Gly872=)
c.169+7206G= (n.169+7206G=)
c.*124+7005G= (n.*124+7005G=)
c.*2353C= (n.*2353C=)
c.2100C= (p.Gly700=)
c.3003C= (p.Gly1001=)
c.-91C= (n.-91C=)
c.2823C= (p.Gly941=)
2g.47800989C>GCA426121653FBXO11,MSH6c.2709C>G (p.Gly903=)
c.3006C>G (p.Gly1002=)
n.3090C>G
c.1606+1400C>G (n.1606+1400C>G)
c.3012C>G (p.Gly1004=)
c.628-2431C>G (n.628-2431C>G)
c.2163C>G (p.Gly721=)
c.2616C>G (p.Gly872=)
c.169+7206G>C (n.169+7206G>C)
c.*124+7005G>C (n.*124+7005G>C)
c.*2353C>G (n.*2353C>G)
c.2100C>G (p.Gly700=)
c.3003C>G (p.Gly1001=)
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.2823C>G (p.Gly941=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800989C>TCA10582074FBXO11,MSH6c.2709C>T (p.Gly903=)
c.3006C>T (p.Gly1002=)
n.3090C>T
c.1606+1400C>T (n.1606+1400C>T)
c.3012C>T (p.Gly1004=)
c.628-2431C>T (n.628-2431C>T)
c.2163C>T (p.Gly721=)
c.2616C>T (p.Gly872=)
c.169+7206G>A (n.169+7206G>A)
c.*124+7005G>A (n.*124+7005G>A)
c.*2353C>T (n.*2353C>T)
c.2100C>T (p.Gly700=)
c.3003C>T (p.Gly1001=)
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.2823C>T (p.Gly941=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800990T>ACA346756409FBXO11,MSH6c.2710T>A (p.Cys904Ser)
c.3007T>A (p.Cys1003Ser)
n.3091T>A
c.1606+1401T>A (n.1606+1401T>A)
c.3013T>A (p.Cys1005Ser)
c.628-2430T>A (n.628-2430T>A)
c.2164T>A (p.Cys722Ser)
c.2617T>A (p.Cys873Ser)
c.169+7205A>T (n.169+7205A>T)
c.*124+7004A>T (n.*124+7004A>T)
c.*2354T>A (n.*2354T>A)
c.2101T>A (p.Cys701Ser)
c.3004T>A (p.Cys1002Ser)
c.-90T>A (n.-90T>A)
c.2824T>A (p.Cys942Ser)
 dbSNP
2g.47800990T>CCA46712688FBXO11,MSH6c.2710T>C (p.Cys904Arg)
c.3007T>C (p.Cys1003Arg)
n.3091T>C
c.1606+1401T>C (n.1606+1401T>C)
c.3013T>C (p.Cys1005Arg)
c.628-2430T>C (n.628-2430T>C)
c.2164T>C (p.Cys722Arg)
c.2617T>C (p.Cys873Arg)
c.169+7205A>G (n.169+7205A>G)
c.*124+7004A>G (n.*124+7004A>G)
c.*2354T>C (n.*2354T>C)
c.2101T>C (p.Cys701Arg)
c.3004T>C (p.Cys1002Arg)
c.-90T>C (n.-90T>C)
c.2824T>C (p.Cys942Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47800990T>GCA346756410FBXO11,MSH6c.2710T>G (p.Cys904Gly)
c.3007T>G (p.Cys1003Gly)
n.3091T>G
c.1606+1401T>G (n.1606+1401T>G)
c.3013T>G (p.Cys1005Gly)
c.628-2430T>G (n.628-2430T>G)
c.2164T>G (p.Cys722Gly)
c.2617T>G (p.Cys873Gly)
c.169+7205A>C (n.169+7205A>C)
c.*124+7004A>C (n.*124+7004A>C)
c.*2354T>G (n.*2354T>G)
c.2101T>G (p.Cys701Gly)
c.3004T>G (p.Cys1002Gly)
c.-90T>G (n.-90T>G)
c.2824T>G (p.Cys942Gly)
2g.47800990T=CA2496050032FBXO11,MSH6c.2710T= (p.Cys904=)
c.3007T= (p.Cys1003=)
n.3091T=
c.1606+1401T= (n.1606+1401T=)
c.3013T= (p.Cys1005=)
c.628-2430T= (n.628-2430T=)
c.2164T= (p.Cys722=)
c.2617T= (p.Cys873=)
c.169+7205A= (n.169+7205A=)
c.*124+7004A= (n.*124+7004A=)
c.*2354T= (n.*2354T=)
c.2101T= (p.Cys701=)
c.3004T= (p.Cys1002=)
c.-90T= (n.-90T=)
c.2824T= (p.Cys942=)
2g.47800991G>ACA346756411FBXO11,MSH6c.2711G>A (p.Cys904Tyr)
c.3008G>A (p.Cys1003Tyr)
n.3092G>A
c.1606+1402G>A (n.1606+1402G>A)
c.3014G>A (p.Cys1005Tyr)
c.628-2429G>A (n.628-2429G>A)
c.2165G>A (p.Cys722Tyr)
c.2618G>A (p.Cys873Tyr)
c.169+7204C>T (n.169+7204C>T)
c.*124+7003C>T (n.*124+7003C>T)
c.*2355G>A (n.*2355G>A)
c.2102G>A (p.Cys701Tyr)
c.3005G>A (p.Cys1002Tyr)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.2825G>A (p.Cys942Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47800991G>CCA346756412FBXO11,MSH6c.2711G>C (p.Cys904Ser)
c.3008G>C (p.Cys1003Ser)
n.3092G>C
c.1606+1402G>C (n.1606+1402G>C)
c.3014G>C (p.Cys1005Ser)
c.628-2429G>C (n.628-2429G>C)
c.2165G>C (p.Cys722Ser)
c.2618G>C (p.Cys873Ser)
c.169+7204C>G (n.169+7204C>G)
c.*124+7003C>G (n.*124+7003C>G)
c.*2355G>C (n.*2355G>C)
c.2102G>C (p.Cys701Ser)
c.3005G>C (p.Cys1002Ser)
c.-89G>C (n.-89G>C)
c.2825G>C (p.Cys942Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800991G=CA2496050033FBXO11,MSH6c.2711G= (p.Cys904=)
c.3008G= (p.Cys1003=)
n.3092G=
c.1606+1402G= (n.1606+1402G=)
c.3014G= (p.Cys1005=)
c.628-2429G= (n.628-2429G=)
c.2165G= (p.Cys722=)
c.2618G= (p.Cys873=)
c.169+7204C= (n.169+7204C=)
c.*124+7003C= (n.*124+7003C=)
c.*2355G= (n.*2355G=)
c.2102G= (p.Cys701=)
c.3005G= (p.Cys1002=)
c.-89G= (n.-89G=)
c.2825G= (p.Cys942=)
2g.47800991G>TCA346756413FBXO11,MSH6c.2711G>T (p.Cys904Phe)
c.3008G>T (p.Cys1003Phe)
n.3092G>T
c.1606+1402G>T (n.1606+1402G>T)
c.3014G>T (p.Cys1005Phe)
c.628-2429G>T (n.628-2429G>T)
c.2165G>T (p.Cys722Phe)
c.2618G>T (p.Cys873Phe)
c.169+7204C>A (n.169+7204C>A)
c.*124+7003C>A (n.*124+7003C>A)
c.*2355G>T (n.*2355G>T)
c.2102G>T (p.Cys701Phe)
c.3005G>T (p.Cys1002Phe)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.2825G>T (p.Cys942Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47800992T>ACA346756414FBXO11,MSH6c.2712T>A (p.Cys904Ter)
c.3009T>A (p.Cys1003Ter)
n.3093T>A
c.1606+1403T>A (n.1606+1403T>A)
c.3015T>A (p.Cys1005Ter)
c.628-2428T>A (n.628-2428T>A)
c.2166T>A (p.Cys722Ter)
c.2619T>A (p.Cys873Ter)
c.169+7203A>T (n.169+7203A>T)
c.*124+7002A>T (n.*124+7002A>T)
c.*2356T>A (n.*2356T>A)
c.2103T>A (p.Cys701Ter)
c.3006T>A (p.Cys1002Ter)
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.2826T>A (p.Cys942Ter)
2g.47800992T>CCA426121657FBXO11,MSH6c.2712T>C (p.Cys904=)
c.3009T>C (p.Cys1003=)
n.3093T>C
c.1606+1403T>C (n.1606+1403T>C)
c.3015T>C (p.Cys1005=)
c.628-2428T>C (n.628-2428T>C)
c.2166T>C (p.Cys722=)
c.2619T>C (p.Cys873=)
c.169+7203A>G (n.169+7203A>G)
c.*124+7002A>G (n.*124+7002A>G)
c.*2356T>C (n.*2356T>C)
c.2103T>C (p.Cys701=)
c.3006T>C (p.Cys1002=)
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.2826T>C (p.Cys942=)
2g.47800992T>GCA346756415FBXO11,MSH6c.2712T>G (p.Cys904Trp)
c.3009T>G (p.Cys1003Trp)
n.3093T>G
c.1606+1403T>G (n.1606+1403T>G)
c.3015T>G (p.Cys1005Trp)
c.628-2428T>G (n.628-2428T>G)
c.2166T>G (p.Cys722Trp)
c.2619T>G (p.Cys873Trp)
c.169+7203A>C (n.169+7203A>C)
c.*124+7002A>C (n.*124+7002A>C)
c.*2356T>G (n.*2356T>G)
c.2103T>G (p.Cys701Trp)
c.3006T>G (p.Cys1002Trp)
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.2826T>G (p.Cys942Trp)
 dbSNP
2g.47800993A=CA2496050034FBXO11,MSH6c.2713A= (p.Lys905=)
c.3010A= (p.Lys1004=)
n.3094A=
c.1606+1404A= (n.1606+1404A=)
c.3016A= (p.Lys1006=)
c.628-2427A= (n.628-2427A=)
c.2167A= (p.Lys723=)
c.2620A= (p.Lys874=)
c.169+7202T= (n.169+7202T=)
c.*124+7001T= (n.*124+7001T=)
c.*2357A= (n.*2357A=)
c.2104A= (p.Lys702=)
c.3007A= (p.Lys1003=)
c.-87A= (n.-87A=)
c.2827A= (p.Lys943=)
2g.47800993A>CCA346756418FBXO11,MSH6c.2713A>C (p.Lys905Gln)
c.3010A>C (p.Lys1004Gln)
n.3094A>C
c.1606+1404A>C (n.1606+1404A>C)
c.3016A>C (p.Lys1006Gln)
c.628-2427A>C (n.628-2427A>C)
c.2167A>C (p.Lys723Gln)
c.2620A>C (p.Lys874Gln)
c.169+7202T>G (n.169+7202T>G)
c.*124+7001T>G (n.*124+7001T>G)
c.*2357A>C (n.*2357A>C)
c.2104A>C (p.Lys702Gln)
c.3007A>C (p.Lys1003Gln)
c.-87A>C (n.-87A>C)
c.2827A>C (p.Lys943Gln)
2g.47800993A>GCA346756417FBXO11,MSH6c.2713A>G (p.Lys905Glu)
c.3010A>G (p.Lys1004Glu)
n.3094A>G
c.1606+1404A>G (n.1606+1404A>G)
c.3016A>G (p.Lys1006Glu)
c.628-2427A>G (n.628-2427A>G)
c.2167A>G (p.Lys723Glu)
c.2620A>G (p.Lys874Glu)
c.169+7202T>C (n.169+7202T>C)
c.*124+7001T>C (n.*124+7001T>C)
c.*2357A>G (n.*2357A>G)
c.2104A>G (p.Lys702Glu)
c.3007A>G (p.Lys1003Glu)
c.-87A>G (n.-87A>G)
c.2827A>G (p.Lys943Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800993A>TCA346756416FBXO11,MSH6c.2713A>T (p.Lys905Ter)
c.3010A>T (p.Lys1004Ter)
n.3094A>T
c.1606+1404A>T (n.1606+1404A>T)
c.3016A>T (p.Lys1006Ter)
c.628-2427A>T (n.628-2427A>T)
c.2167A>T (p.Lys723Ter)
c.2620A>T (p.Lys874Ter)
c.169+7202T>A (n.169+7202T>A)
c.*124+7001T>A (n.*124+7001T>A)
c.*2357A>T (n.*2357A>T)
c.2104A>T (p.Lys702Ter)
c.3007A>T (p.Lys1003Ter)
c.-87A>T (n.-87A>T)
c.2827A>T (p.Lys943Ter)
2g.47800994A>CCA346756421FBXO11,MSH6c.2714A>C (p.Lys905Thr)
c.3011A>C (p.Lys1004Thr)
n.3095A>C
c.1606+1405A>C (n.1606+1405A>C)
c.3017A>C (p.Lys1006Thr)
c.628-2426A>C (n.628-2426A>C)
c.2168A>C (p.Lys723Thr)
c.2621A>C (p.Lys874Thr)
c.169+7201T>G (n.169+7201T>G)
c.*124+7000T>G (n.*124+7000T>G)
c.*2358A>C (n.*2358A>C)
c.2105A>C (p.Lys702Thr)
c.3008A>C (p.Lys1003Thr)
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.2828A>C (p.Lys943Thr)
 dbSNP
2g.47800994A>GCA346756419FBXO11,MSH6c.2714A>G (p.Lys905Arg)
c.3011A>G (p.Lys1004Arg)
n.3095A>G
c.1606+1405A>G (n.1606+1405A>G)
c.3017A>G (p.Lys1006Arg)
c.628-2426A>G (n.628-2426A>G)
c.2168A>G (p.Lys723Arg)
c.2621A>G (p.Lys874Arg)
c.169+7201T>C (n.169+7201T>C)
c.*124+7000T>C (n.*124+7000T>C)
c.*2358A>G (n.*2358A>G)
c.2105A>G (p.Lys702Arg)
c.3008A>G (p.Lys1003Arg)
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.2828A>G (p.Lys943Arg)
2g.47800994A>TCA346756420FBXO11,MSH6c.2714A>T (p.Lys905Ile)
c.3011A>T (p.Lys1004Ile)
n.3095A>T
c.1606+1405A>T (n.1606+1405A>T)
c.3017A>T (p.Lys1006Ile)
c.628-2426A>T (n.628-2426A>T)
c.2168A>T (p.Lys723Ile)
c.2621A>T (p.Lys874Ile)
c.169+7201T>A (n.169+7201T>A)
c.*124+7000T>A (n.*124+7000T>A)
c.*2358A>T (n.*2358A>T)
c.2105A>T (p.Lys702Ile)
c.3008A>T (p.Lys1003Ile)
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.2828A>T (p.Lys943Ile)
 dbSNP
2g.47800995A=CA2496050035FBXO11,MSH6c.2715A= (p.Lys905=)
c.3012A= (p.Lys1004=)
n.3096A=
c.1606+1406A= (n.1606+1406A=)
c.3018A= (p.Lys1006=)
c.628-2425A= (n.628-2425A=)
c.2169A= (p.Lys723=)
c.2622A= (p.Lys874=)
c.169+7200T= (n.169+7200T=)
c.*124+6999T= (n.*124+6999T=)
c.*2359A= (n.*2359A=)
c.2106A= (p.Lys702=)
c.3009A= (p.Lys1003=)
c.-85A= (n.-85A=)
c.2829A= (p.Lys943=)
2g.47800995A>CCA346756422FBXO11,MSH6c.2715A>C (p.Lys905Asn)
c.3012A>C (p.Lys1004Asn)
n.3096A>C
c.1606+1406A>C (n.1606+1406A>C)
c.3018A>C (p.Lys1006Asn)
c.628-2425A>C (n.628-2425A>C)
c.2169A>C (p.Lys723Asn)
c.2622A>C (p.Lys874Asn)
c.169+7200T>G (n.169+7200T>G)
c.*124+6999T>G (n.*124+6999T>G)
c.*2359A>C (n.*2359A>C)
c.2106A>C (p.Lys702Asn)
c.3009A>C (p.Lys1003Asn)
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.2829A>C (p.Lys943Asn)
 dbSNP
2g.47800995A>GCA350194FBXO11,MSH6c.2715A>G (p.Lys905=)
c.3012A>G (p.Lys1004=)
n.3096A>G
c.1606+1406A>G (n.1606+1406A>G)
c.3018A>G (p.Lys1006=)
c.628-2425A>G (n.628-2425A>G)
c.2169A>G (p.Lys723=)
c.2622A>G (p.Lys874=)
c.169+7200T>C (n.169+7200T>C)
c.*124+6999T>C (n.*124+6999T>C)
c.*2359A>G (n.*2359A>G)
c.2106A>G (p.Lys702=)
c.3009A>G (p.Lys1003=)
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.2829A>G (p.Lys943=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800995A>TCA346756423FBXO11,MSH6c.2715A>T (p.Lys905Asn)
c.3012A>T (p.Lys1004Asn)
n.3096A>T
c.1606+1406A>T (n.1606+1406A>T)
c.3018A>T (p.Lys1006Asn)
c.628-2425A>T (n.628-2425A>T)
c.2169A>T (p.Lys723Asn)
c.2622A>T (p.Lys874Asn)
c.169+7200T>A (n.169+7200T>A)
c.*124+6999T>A (n.*124+6999T>A)
c.*2359A>T (n.*2359A>T)
c.2106A>T (p.Lys702Asn)
c.3009A>T (p.Lys1003Asn)
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.2829A>T (p.Lys943Asn)
 dbSNP
2g.47800996C>ACA426121667FBXO11,MSH6c.2716C>A (p.Arg906=)
c.3013C>A (p.Arg1005=)
n.3097C>A
c.1606+1407C>A (n.1606+1407C>A)
c.3019C>A (p.Arg1007=)
c.628-2424C>A (n.628-2424C>A)
c.2170C>A (p.Arg724=)
c.2623C>A (p.Arg875=)
c.169+7199G>T (n.169+7199G>T)
c.*124+6998G>T (n.*124+6998G>T)
c.*2360C>A (n.*2360C>A)
c.2107C>A (p.Arg703=)
c.3010C>A (p.Arg1004=)
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.2830C>A (p.Arg944=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800996C=CA2496050036FBXO11,MSH6c.2716C= (p.Arg906=)
c.3013C= (p.Arg1005=)
n.3097C=
c.1606+1407C= (n.1606+1407C=)
c.3019C= (p.Arg1007=)
c.628-2424C= (n.628-2424C=)
c.2170C= (p.Arg724=)
c.2623C= (p.Arg875=)
c.169+7199G= (n.169+7199G=)
c.*124+6998G= (n.*124+6998G=)
c.*2360C= (n.*2360C=)
c.2107C= (p.Arg703=)
c.3010C= (p.Arg1004=)
c.-84C= (n.-84C=)
c.2830C= (p.Arg944=)
2g.47800996C>GCA346756424FBXO11,MSH6c.2716C>G (p.Arg906Gly)
c.3013C>G (p.Arg1005Gly)
n.3097C>G
c.1606+1407C>G (n.1606+1407C>G)
c.3019C>G (p.Arg1007Gly)
c.628-2424C>G (n.628-2424C>G)
c.2170C>G (p.Arg724Gly)
c.2623C>G (p.Arg875Gly)
c.169+7199G>C (n.169+7199G>C)
c.*124+6998G>C (n.*124+6998G>C)
c.*2360C>G (n.*2360C>G)
c.2107C>G (p.Arg703Gly)
c.3010C>G (p.Arg1004Gly)
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.2830C>G (p.Arg944Gly)
 dbSNP
2g.47800996C>TCA011340FBXO11,MSH6c.2716C>T (p.Arg906Ter)
c.3013C>T (p.Arg1005Ter)
n.3097C>T
c.1606+1407C>T (n.1606+1407C>T)
c.3019C>T (p.Arg1007Ter)
c.628-2424C>T (n.628-2424C>T)
c.2170C>T (p.Arg724Ter)
c.2623C>T (p.Arg875Ter)
c.169+7199G>A (n.169+7199G>A)
c.*124+6998G>A (n.*124+6998G>A)
c.*2360C>T (n.*2360C>T)
c.2107C>T (p.Arg703Ter)
c.3010C>T (p.Arg1004Ter)
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.2830C>T (p.Arg944Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800997G>ACA011349FBXO11,MSH6c.2717G>A (p.Arg906Gln)
c.3014G>A (p.Arg1005Gln)
n.3098G>A
c.1606+1408G>A (n.1606+1408G>A)
c.3020G>A (p.Arg1007Gln)
c.628-2423G>A (n.628-2423G>A)
c.2171G>A (p.Arg724Gln)
c.2624G>A (p.Arg875Gln)
c.169+7198C>T (n.169+7198C>T)
c.*124+6997C>T (n.*124+6997C>T)
c.*2361G>A (n.*2361G>A)
c.2108G>A (p.Arg703Gln)
c.3011G>A (p.Arg1004Gln)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.2831G>A (p.Arg944Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47800997G>CCA346756425FBXO11,MSH6c.2717G>C (p.Arg906Pro)
c.3014G>C (p.Arg1005Pro)
n.3098G>C
c.1606+1408G>C (n.1606+1408G>C)
c.3020G>C (p.Arg1007Pro)
c.628-2423G>C (n.628-2423G>C)
c.2171G>C (p.Arg724Pro)
c.2624G>C (p.Arg875Pro)
c.169+7198C>G (n.169+7198C>G)
c.*124+6997C>G (n.*124+6997C>G)
c.*2361G>C (n.*2361G>C)
c.2108G>C (p.Arg703Pro)
c.3011G>C (p.Arg1004Pro)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.2831G>C (p.Arg944Pro)
 dbSNP
2g.47800997G=CA2496050037FBXO11,MSH6c.2717G= (p.Arg906=)
c.3014G= (p.Arg1005=)
n.3098G=
c.1606+1408G= (n.1606+1408G=)
c.3020G= (p.Arg1007=)
c.628-2423G= (n.628-2423G=)
c.2171G= (p.Arg724=)
c.2624G= (p.Arg875=)
c.169+7198C= (n.169+7198C=)
c.*124+6997C= (n.*124+6997C=)
c.*2361G= (n.*2361G=)
c.2108G= (p.Arg703=)
c.3011G= (p.Arg1004=)
c.-83G= (n.-83G=)
c.2831G= (p.Arg944=)
2g.47800997G>TCA346756426FBXO11,MSH6c.2717G>T (p.Arg906Leu)
c.3014G>T (p.Arg1005Leu)
n.3098G>T
c.1606+1408G>T (n.1606+1408G>T)
c.3020G>T (p.Arg1007Leu)
c.628-2423G>T (n.628-2423G>T)
c.2171G>T (p.Arg724Leu)
c.2624G>T (p.Arg875Leu)
c.169+7198C>A (n.169+7198C>A)
c.*124+6997C>A (n.*124+6997C>A)
c.*2361G>T (n.*2361G>T)
c.2108G>T (p.Arg703Leu)
c.3011G>T (p.Arg1004Leu)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.2831G>T (p.Arg944Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800998A=CA2496050038FBXO11,MSH6c.2718A= (p.Arg906=)
c.3015A= (p.Arg1005=)
n.3099A=
c.1606+1409A= (n.1606+1409A=)
c.3021A= (p.Arg1007=)
c.628-2422A= (n.628-2422A=)
c.2172A= (p.Arg724=)
c.2625A= (p.Arg875=)
c.169+7197T= (n.169+7197T=)
c.*124+6996T= (n.*124+6996T=)
c.*2362A= (n.*2362A=)
c.2109A= (p.Arg703=)
c.3012A= (p.Arg1004=)
c.-82A= (n.-82A=)
c.2832A= (p.Arg944=)
2g.47800998A>CCA426121673FBXO11,MSH6c.2718A>C (p.Arg906=)
c.3015A>C (p.Arg1005=)
n.3099A>C
c.1606+1409A>C (n.1606+1409A>C)
c.3021A>C (p.Arg1007=)
c.628-2422A>C (n.628-2422A>C)
c.2172A>C (p.Arg724=)
c.2625A>C (p.Arg875=)
c.169+7197T>G (n.169+7197T>G)
c.*124+6996T>G (n.*124+6996T>G)
c.*2362A>C (n.*2362A>C)
c.2109A>C (p.Arg703=)
c.3012A>C (p.Arg1004=)
c.-82A>C (n.-82A>C)
c.2832A>C (p.Arg944=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800998A>GCA16604192FBXO11,MSH6c.2718A>G (p.Arg906=)
c.3015A>G (p.Arg1005=)
n.3099A>G
c.1606+1409A>G (n.1606+1409A>G)
c.3021A>G (p.Arg1007=)
c.628-2422A>G (n.628-2422A>G)
c.2172A>G (p.Arg724=)
c.2625A>G (p.Arg875=)
c.169+7197T>C (n.169+7197T>C)
c.*124+6996T>C (n.*124+6996T>C)
c.*2362A>G (n.*2362A>G)
c.2109A>G (p.Arg703=)
c.3012A>G (p.Arg1004=)
c.-82A>G (n.-82A>G)
c.2832A>G (p.Arg944=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800998A>TCA426121674FBXO11,MSH6c.2718A>T (p.Arg906=)
c.3015A>T (p.Arg1005=)
n.3099A>T
c.1606+1409A>T (n.1606+1409A>T)
c.3021A>T (p.Arg1007=)
c.628-2422A>T (n.628-2422A>T)
c.2172A>T (p.Arg724=)
c.2625A>T (p.Arg875=)
c.169+7197T>A (n.169+7197T>A)
c.*124+6996T>A (n.*124+6996T>A)
c.*2362A>T (n.*2362A>T)
c.2109A>T (p.Arg703=)
c.3012A>T (p.Arg1004=)
c.-82A>T (n.-82A>T)
c.2832A>T (p.Arg944=)
 dbSNP
2g.47800999T>ACA346756427FBXO11,MSH6c.2719T>A (p.Tyr907Asn)
c.3016T>A (p.Tyr1006Asn)
n.3100T>A
c.1606+1410T>A (n.1606+1410T>A)
c.3022T>A (p.Tyr1008Asn)
c.628-2421T>A (n.628-2421T>A)
c.2173T>A (p.Tyr725Asn)
c.2626T>A (p.Tyr876Asn)
c.169+7196A>T (n.169+7196A>T)
c.*124+6995A>T (n.*124+6995A>T)
c.*2363T>A (n.*2363T>A)
c.2110T>A (p.Tyr704Asn)
c.3013T>A (p.Tyr1005Asn)
c.-81T>A (n.-81T>A)
c.2833T>A (p.Tyr945Asn)
 dbSNP
2g.47800999T>CCA346756428FBXO11,MSH6c.2719T>C (p.Tyr907His)
c.3016T>C (p.Tyr1006His)
n.3100T>C
c.1606+1410T>C (n.1606+1410T>C)
c.3022T>C (p.Tyr1008His)
c.628-2421T>C (n.628-2421T>C)
c.2173T>C (p.Tyr725His)
c.2626T>C (p.Tyr876His)
c.169+7196A>G (n.169+7196A>G)
c.*124+6995A>G (n.*124+6995A>G)
c.*2363T>C (n.*2363T>C)
c.2110T>C (p.Tyr704His)
c.3013T>C (p.Tyr1005His)
c.-81T>C (n.-81T>C)
c.2833T>C (p.Tyr945His)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47800999T>GCA346756429FBXO11,MSH6c.2719T>G (p.Tyr907Asp)
c.3016T>G (p.Tyr1006Asp)
n.3100T>G
c.1606+1410T>G (n.1606+1410T>G)
c.3022T>G (p.Tyr1008Asp)
c.628-2421T>G (n.628-2421T>G)
c.2173T>G (p.Tyr725Asp)
c.2626T>G (p.Tyr876Asp)
c.169+7196A>C (n.169+7196A>C)
c.*124+6995A>C (n.*124+6995A>C)
c.*2363T>G (n.*2363T>G)
c.2110T>G (p.Tyr704Asp)
c.3013T>G (p.Tyr1005Asp)
c.-81T>G (n.-81T>G)
c.2833T>G (p.Tyr945Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47801000A>CCA346756432FBXO11,MSH6c.2720A>C (p.Tyr907Ser)
c.3017A>C (p.Tyr1006Ser)
n.3101A>C
c.1606+1411A>C (n.1606+1411A>C)
c.3023A>C (p.Tyr1008Ser)
c.628-2420A>C (n.628-2420A>C)
c.2174A>C (p.Tyr725Ser)
c.2627A>C (p.Tyr876Ser)
c.169+7195T>G (n.169+7195T>G)
c.*124+6994T>G (n.*124+6994T>G)
c.*2364A>C (n.*2364A>C)
c.2111A>C (p.Tyr704Ser)
c.3014A>C (p.Tyr1005Ser)
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.2834A>C (p.Tyr945Ser)
 dbSNP
2g.47801000A>GCA346756430FBXO11,MSH6c.2720A>G (p.Tyr907Cys)
c.3017A>G (p.Tyr1006Cys)
n.3101A>G
c.1606+1411A>G (n.1606+1411A>G)
c.3023A>G (p.Tyr1008Cys)
c.628-2420A>G (n.628-2420A>G)
c.2174A>G (p.Tyr725Cys)
c.2627A>G (p.Tyr876Cys)
c.169+7195T>C (n.169+7195T>C)
c.*124+6994T>C (n.*124+6994T>C)
c.*2364A>G (n.*2364A>G)
c.2111A>G (p.Tyr704Cys)
c.3014A>G (p.Tyr1005Cys)
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.2834A>G (p.Tyr945Cys)
 dbSNP
2g.47801000A>TCA346756431FBXO11,MSH6c.2720A>T (p.Tyr907Phe)
c.3017A>T (p.Tyr1006Phe)
n.3101A>T
c.1606+1411A>T (n.1606+1411A>T)
c.3023A>T (p.Tyr1008Phe)
c.628-2420A>T (n.628-2420A>T)
c.2174A>T (p.Tyr725Phe)
c.2627A>T (p.Tyr876Phe)
c.169+7195T>A (n.169+7195T>A)
c.*124+6994T>A (n.*124+6994T>A)
c.*2364A>T (n.*2364A>T)
c.2111A>T (p.Tyr704Phe)
c.3014A>T (p.Tyr1005Phe)
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.2834A>T (p.Tyr945Phe)
 dbSNP
2g.47801000_47801001delinsACCA2496050039FBXO11,MSH6c.2720_2721delinsAC (p.Tyr907=)
c.3017_3018delinsAC (p.Tyr1006=)
n.3101_3102delinsAC
c.1606+1411_1606+1412delinsAC (n.1606+1411_1606+1412delinsAC)
c.3023_3024delinsAC (p.Tyr1008=)
c.628-2420_628-2419delinsAC (n.628-2420_628-2419delinsAC)
c.2174_2175delinsAC (p.Tyr725=)
c.2627_2628delinsAC (p.Tyr876=)
c.169+7194_169+7195delinsGT (n.169+7194_169+7195delinsGT)
c.*124+6993_*124+6994delinsGT (n.*124+6993_*124+6994delinsGT)
c.*2364_*2365delinsAC (n.*2364_*2365delinsAC)
c.2111_2112delinsAC (p.Tyr704=)
c.3014_3015delinsAC (p.Tyr1005=)
c.-80_-79delinsAC (n.-80_-79delinsAC)
c.2834_2835delinsAC (p.Tyr945=)
2g.47801001delCA913188138FBXO11,MSH6c.2721del (p.Trp908GlyfsTer13)
c.3018del (p.Trp1007GlyfsTer13)
n.3102del
c.1606+1412del (n.1606+1412del)
c.3024del (p.Trp1009GlyfsTer13)
c.628-2419del (n.628-2419del)
c.2175del (p.Trp726GlyfsTer13)
c.2628del (p.Trp877GlyfsTer13)
c.169+7194del (n.169+7194del)
c.*124+6993del (n.*124+6993del)
c.*2365del (n.*2365del)
c.2112del (p.Trp705GlyfsTer13)
c.3015del (p.Trp1006GlyfsTer13)
c.-79del (n.-79del)
c.2835del (p.Trp946GlyfsTer13)
 ClinVar dbSNP
2g.47801001C>ACA346756433FBXO11,MSH6c.2721C>A (p.Tyr907Ter)
c.3018C>A (p.Tyr1006Ter)
n.3102C>A
c.1606+1412C>A (n.1606+1412C>A)
c.3024C>A (p.Tyr1008Ter)
c.628-2419C>A (n.628-2419C>A)
c.2175C>A (p.Tyr725Ter)
c.2628C>A (p.Tyr876Ter)
c.169+7194G>T (n.169+7194G>T)
c.*124+6993G>T (n.*124+6993G>T)
c.*2365C>A (n.*2365C>A)
c.2112C>A (p.Tyr704Ter)
c.3015C>A (p.Tyr1005Ter)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.2835C>A (p.Tyr945Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47801001C=CA2496050040FBXO11,MSH6c.2721C= (p.Tyr907=)
c.3018C= (p.Tyr1006=)
n.3102C=
c.1606+1412C= (n.1606+1412C=)
c.3024C= (p.Tyr1008=)
c.628-2419C= (n.628-2419C=)
c.2175C= (p.Tyr725=)
c.2628C= (p.Tyr876=)
c.169+7194G= (n.169+7194G=)
c.*124+6993G= (n.*124+6993G=)
c.*2365C= (n.*2365C=)
c.2112C= (p.Tyr704=)
c.3015C= (p.Tyr1005=)
c.-79C= (n.-79C=)
c.2835C= (p.Tyr945=)
2g.47801001C>GCA346756434FBXO11,MSH6c.2721C>G (p.Tyr907Ter)
c.3018C>G (p.Tyr1006Ter)
n.3102C>G
c.1606+1412C>G (n.1606+1412C>G)
c.3024C>G (p.Tyr1008Ter)
c.628-2419C>G (n.628-2419C>G)
c.2175C>G (p.Tyr725Ter)
c.2628C>G (p.Tyr876Ter)
c.169+7194G>C (n.169+7194G>C)
c.*124+6993G>C (n.*124+6993G>C)
c.*2365C>G (n.*2365C>G)
c.2112C>G (p.Tyr704Ter)
c.3015C>G (p.Tyr1005Ter)
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.2835C>G (p.Tyr945Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47801001C>TCA426121678FBXO11,MSH6c.2721C>T (p.Tyr907=)
c.3018C>T (p.Tyr1006=)
n.3102C>T
c.1606+1412C>T (n.1606+1412C>T)
c.3024C>T (p.Tyr1008=)
c.628-2419C>T (n.628-2419C>T)
c.2175C>T (p.Tyr725=)
c.2628C>T (p.Tyr876=)
c.169+7194G>A (n.169+7194G>A)
c.*124+6993G>A (n.*124+6993G>A)
c.*2365C>T (n.*2365C>T)
c.2112C>T (p.Tyr704=)
c.3015C>T (p.Tyr1005=)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.2835C>T (p.Tyr945=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47801002T>ACA346756435FBXO11,MSH6c.2722T>A (p.Trp908Arg)
c.3019T>A (p.Trp1007Arg)
n.3103T>A
c.1606+1413T>A (n.1606+1413T>A)
c.3025T>A (p.Trp1009Arg)
c.628-2418T>A (n.628-2418T>A)
c.2176T>A (p.Trp726Arg)
c.2629T>A (p.Trp877Arg)
c.169+7193A>T (n.169+7193A>T)
c.*124+6992A>T (n.*124+6992A>T)
c.*2366T>A (n.*2366T>A)
c.2113T>A (p.Trp705Arg)
c.3016T>A (p.Trp1006Arg)
c.-78T>A (n.-78T>A)
c.2836T>A (p.Trp946Arg)
2g.47801002T>CCA346756436FBXO11,MSH6c.2722T>C (p.Trp908Arg)
c.3019T>C (p.Trp1007Arg)
n.3103T>C
c.1606+1413T>C (n.1606+1413T>C)
c.3025T>C (p.Trp1009Arg)
c.628-2418T>C (n.628-2418T>C)
c.2176T>C (p.Trp726Arg)
c.2629T>C (p.Trp877Arg)
c.169+7193A>G (n.169+7193A>G)
c.*124+6992A>G (n.*124+6992A>G)
c.*2366T>C (n.*2366T>C)
c.2113T>C (p.Trp705Arg)
c.3016T>C (p.Trp1006Arg)
c.-78T>C (n.-78T>C)
c.2836T>C (p.Trp946Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47801002T>GCA346756437FBXO11,MSH6c.2722T>G (p.Trp908Gly)
c.3019T>G (p.Trp1007Gly)
n.3103T>G
c.1606+1413T>G (n.1606+1413T>G)
c.3025T>G (p.Trp1009Gly)
c.628-2418T>G (n.628-2418T>G)
c.2176T>G (p.Trp726Gly)
c.2629T>G (p.Trp877Gly)
c.169+7193A>C (n.169+7193A>C)
c.*124+6992A>C (n.*124+6992A>C)
c.*2366T>G (n.*2366T>G)
c.2113T>G (p.Trp705Gly)
c.3016T>G (p.Trp1006Gly)
c.-78T>G (n.-78T>G)
c.2836T>G (p.Trp946Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47801002T=CA2496050042FBXO11,MSH6c.2722T= (p.Trp908=)
c.3019T= (p.Trp1007=)
n.3103T=
c.1606+1413T= (n.1606+1413T=)
c.3025T= (p.Trp1009=)
c.628-2418T= (n.628-2418T=)
c.2176T= (p.Trp726=)
c.2629T= (p.Trp877=)
c.169+7193A= (n.169+7193A=)
c.*124+6992A= (n.*124+6992A=)
c.*2366T= (n.*2366T=)
c.2113T= (p.Trp705=)
c.3016T= (p.Trp1006=)
c.-78T= (n.-78T=)
c.2836T= (p.Trp946=)
2g.47801002_47801003delinsTGCA2496050041FBXO11,MSH6c.2722_2723delinsTG (p.Trp908=)
c.3019_3020delinsTG (p.Trp1007=)
n.3103_3104delinsTG
c.1606+1413_1606+1414delinsTG (n.1606+1413_1606+1414delinsTG)
c.3025_3026delinsTG (p.Trp1009=)
c.628-2418_628-2417delinsTG (n.628-2418_628-2417delinsTG)
c.2176_2177delinsTG (p.Trp726=)
c.2629_2630delinsTG (p.Trp877=)
c.169+7192_169+7193delinsCA (n.169+7192_169+7193delinsCA)
c.*124+6991_*124+6992delinsCA (n.*124+6991_*124+6992delinsCA)
c.*2366_*2367delinsTG (n.*2366_*2367delinsTG)
c.2113_2114delinsTG (p.Trp705=)
c.3016_3017delinsTG (p.Trp1006=)
c.-78_-77delinsTG (n.-78_-77delinsTG)
c.2836_2837delinsTG (p.Trp946=)
2g.47801003G>ACA011367FBXO11,MSH6c.2723G>A (p.Trp908Ter)
c.3020G>A (p.Trp1007Ter)
n.3104G>A
c.1606+1414G>A (n.1606+1414G>A)
c.3026G>A (p.Trp1009Ter)
c.628-2417G>A (n.628-2417G>A)
c.2177G>A (p.Trp726Ter)
c.2630G>A (p.Trp877Ter)
c.169+7192C>T (n.169+7192C>T)
c.*124+6991C>T (n.*124+6991C>T)
c.*2367G>A (n.*2367G>A)
c.2114G>A (p.Trp705Ter)
c.3017G>A (p.Trp1006Ter)
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.2837G>A (p.Trp946Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47801003G>CCA346756438FBXO11,MSH6c.2723G>C (p.Trp908Ser)
c.3020G>C (p.Trp1007Ser)
n.3104G>C
c.1606+1414G>C (n.1606+1414G>C)
c.3026G>C (p.Trp1009Ser)
c.628-2417G>C (n.628-2417G>C)
c.2177G>C (p.Trp726Ser)
c.2630G>C (p.Trp877Ser)
c.169+7192C>G (n.169+7192C>G)
c.*124+6991C>G (n.*124+6991C>G)
c.*2367G>C (n.*2367G>C)
c.2114G>C (p.Trp705Ser)
c.3017G>C (p.Trp1006Ser)
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.2837G>C (p.Trp946Ser)
 dbSNP
2g.47801003G=CA2496050043FBXO11,MSH6c.2723G= (p.Trp908=)
c.3020G= (p.Trp1007=)
n.3104G=
c.1606+1414G= (n.1606+1414G=)
c.3026G= (p.Trp1009=)
c.628-2417G= (n.628-2417G=)
c.2177G= (p.Trp726=)
c.2630G= (p.Trp877=)
c.169+7192C= (n.169+7192C=)
c.*124+6991C= (n.*124+6991C=)
c.*2367G= (n.*2367G=)
c.2114G= (p.Trp705=)
c.3017G= (p.Trp1006=)
c.-77G= (n.-77G=)
c.2837G= (p.Trp946=)
2g.47801003G>TCA346756439FBXO11,MSH6c.2723G>T (p.Trp908Leu)
c.3020G>T (p.Trp1007Leu)
n.3104G>T
c.1606+1414G>T (n.1606+1414G>T)
c.3026G>T (p.Trp1009Leu)
c.628-2417G>T (n.628-2417G>T)
c.2177G>T (p.Trp726Leu)
c.2630G>T (p.Trp877Leu)
c.169+7192C>A (n.169+7192C>A)
c.*124+6991C>A (n.*124+6991C>A)
c.*2367G>T (n.*2367G>T)
c.2114G>T (p.Trp705Leu)
c.3017G>T (p.Trp1006Leu)
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.2837G>T (p.Trp946Leu)
2g.47801004delCA011358FBXO11,MSH6c.2724del (p.Trp908Ter)
c.3021del (p.Trp1007Ter)
n.3105del
c.1606+1415del (n.1606+1415del)
c.3027del (p.Trp1009Ter)
c.628-2416del (n.628-2416del)
c.2178del (p.Trp726Ter)
c.2631del (p.Trp877Ter)
c.169+7192del (n.169+7192del)
c.*124+6991del (n.*124+6991del)
c.*2368del (n.*2368del)
c.2115del (p.Trp705Ter)
c.3018del (p.Trp1006Ter)
c.-76del (n.-76del)
c.2838del (p.Trp946Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47801004G>ACA346756440FBXO11,MSH6c.2724G>A (p.Trp908Ter)
c.3021G>A (p.Trp1007Ter)
n.3105G>A
c.1606+1415G>A (n.1606+1415G>A)
c.3027G>A (p.Trp1009Ter)
c.628-2416G>A (n.628-2416G>A)
c.2178G>A (p.Trp726Ter)
c.2631G>A (p.Trp877Ter)
c.169+7191C>T (n.169+7191C>T)
c.*124+6990C>T (n.*124+6990C>T)
c.*2368G>A (n.*2368G>A)
c.2115G>A (p.Trp705Ter)
c.3018G>A (p.Trp1006Ter)
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.2838G>A (p.Trp946Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47801004G>CCA011375FBXO11,MSH6c.2724G>C (p.Trp908Cys)
c.3021G>C (p.Trp1007Cys)
n.3105G>C
c.1606+1415G>C (n.1606+1415G>C)
c.3027G>C (p.Trp1009Cys)
c.628-2416G>C (n.628-2416G>C)
c.2178G>C (p.Trp726Cys)
c.2631G>C (p.Trp877Cys)
c.169+7191C>G (n.169+7191C>G)
c.*124+6990C>G (n.*124+6990C>G)
c.*2368G>C (n.*2368G>C)
c.2115G>C (p.Trp705Cys)
c.3018G>C (p.Trp1006Cys)
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.2838G>C (p.Trp946Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47801004G=CA2496050044FBXO11,MSH6c.2724G= (p.Trp908=)
c.3021G= (p.Trp1007=)
n.3105G=
c.1606+1415G= (n.1606+1415G=)
c.3027G= (p.Trp1009=)
c.628-2416G= (n.628-2416G=)
c.2178G= (p.Trp726=)
c.2631G= (p.Trp877=)
c.169+7191C= (n.169+7191C=)
c.*124+6990C= (n.*124+6990C=)
c.*2368G= (n.*2368G=)
c.2115G= (p.Trp705=)
c.3018G= (p.Trp1006=)
c.-76G= (n.-76G=)
c.2838G= (p.Trp946=)
2g.47801004G>TCA346756441FBXO11,MSH6c.2724G>T (p.Trp908Cys)
c.3021G>T (p.Trp1007Cys)
n.3105G>T
c.1606+1415G>T (n.1606+1415G>T)
c.3027G>T (p.Trp1009Cys)
c.628-2416G>T (n.628-2416G>T)
c.2178G>T (p.Trp726Cys)
c.2631G>T (p.Trp877Cys)
c.169+7191C>A (n.169+7191C>A)
c.*124+6990C>A (n.*124+6990C>A)
c.*2368G>T (n.*2368G>T)
c.2115G>T (p.Trp705Cys)
c.3018G>T (p.Trp1006Cys)
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.2838G>T (p.Trp946Cys)
 dbSNP
2g.47801004_47801005delCA2586964856FBXO11,MSH6c.2724_2725del (p.Trp908CysfsTer5)
c.3021_3022del (p.Trp1007CysfsTer5)
n.3105_3106del
c.1606+1415_1606+1416del (n.1606+1415_1606+1416del)
c.3027_3028del (p.Trp1009CysfsTer5)
c.628-2416_628-2415del (n.628-2416_628-2415del)
c.2178_2179del (p.Trp726CysfsTer5)
c.2631_2632del (p.Trp877CysfsTer5)
c.169+7190_169+7191del (n.169+7190_169+7191del)
c.*124+6989_*124+6990del (n.*124+6989_*124+6990del)
c.*2368_*2369del (n.*2368_*2369del)
c.2115_2116del (p.Trp705CysfsTer5)
c.3018_3019del (p.Trp1006CysfsTer5)
c.-76_-75del (n.-76_-75del)
c.2838_2839del (p.Trp946CysfsTer5)
2g.47801005A>CCA346756443FBXO11,MSH6c.2725A>C (p.Thr909Pro)
c.3022A>C (p.Thr1008Pro)
n.3106A>C
c.1606+1416A>C (n.1606+1416A>C)
c.3028A>C (p.Thr1010Pro)
c.628-2415A>C (n.628-2415A>C)
c.2179A>C (p.Thr727Pro)
c.2632A>C (p.Thr878Pro)
c.169+7190T>G (n.169+7190T>G)
c.*124+6989T>G (n.*124+6989T>G)
c.*2369A>C (n.*2369A>C)
c.2116A>C (p.Thr706Pro)
c.3019A>C (p.Thr1007Pro)
c.-75A>C (n.-75A>C)
c.2839A>C (p.Thr947Pro)
 ClinVar
2g.47801005A>GCA346756444FBXO11,MSH6c.2725A>G (p.Thr909Ala)
c.3022A>G (p.Thr1008Ala)
n.3106A>G
c.1606+1416A>G (n.1606+1416A>G)
c.3028A>G (p.Thr1010Ala)
c.628-2415A>G (n.628-2415A>G)
c.2179A>G (p.Thr727Ala)
c.2632A>G (p.Thr878Ala)
c.169+7190T>C (n.169+7190T>C)
c.*124+6989T>C (n.*124+6989T>C)
c.*2369A>G (n.*2369A>G)
c.2116A>G (p.Thr706Ala)
c.3019A>G (p.Thr1007Ala)
c.-75A>G (n.-75A>G)
c.2839A>G (p.Thr947Ala)
2g.47801005A>TCA346756442FBXO11,MSH6c.2725A>T (p.Thr909Ser)
c.3022A>T (p.Thr1008Ser)
n.3106A>T
c.1606+1416A>T (n.1606+1416A>T)
c.3028A>T (p.Thr1010Ser)
c.628-2415A>T (n.628-2415A>T)
c.2179A>T (p.Thr727Ser)
c.2632A>T (p.Thr878Ser)
c.169+7190T>A (n.169+7190T>A)
c.*124+6989T>A (n.*124+6989T>A)
c.*2369A>T (n.*2369A>T)
c.2116A>T (p.Thr706Ser)
c.3019A>T (p.Thr1007Ser)
c.-75A>T (n.-75A>T)
c.2839A>T (p.Thr947Ser)
 ClinVar
2g.47801007_47801012delCA2658949131FBXO11,MSH6c.2727_2732del (p.Lys910_Thr911del)
c.3024_3029del (p.Lys1009_Thr1010del)
n.3108_3113del
c.1606+1418_1606+1423del (n.1606+1418_1606+1423del)
c.3030_3035del (p.Lys1011_Thr1012del)
c.628-2413_628-2408del (n.628-2413_628-2408del)
c.2181_2186del (p.Lys728_Thr729del)
c.2634_2639del (p.Lys879_Thr880del)
c.169+7185_169+7190del (n.169+7185_169+7190del)
c.*124+6984_*124+6989del (n.*124+6984_*124+6989del)
c.*2371_*2376del (n.*2371_*2376del)
c.2118_2123del (p.Lys707_Thr708del)
c.3021_3026del (p.Lys1008_Thr1009del)
c.-73_-68del (n.-73_-68del)
c.2841_2846del (p.Lys948_Thr949del)
 gnomAD v4
2g.47801006C>ACA346756445FBXO11,MSH6c.2726C>A (p.Thr909Asn)
c.3023C>A (p.Thr1008Asn)
n.3107C>A
c.1606+1417C>A (n.1606+1417C>A)
c.3029C>A (p.Thr1010Asn)
c.628-2414C>A (n.628-2414C>A)
c.2180C>A (p.Thr727Asn)
c.2633C>A (p.Thr878Asn)
c.169+7189G>T (n.169+7189G>T)
c.*124+6988G>T (n.*124+6988G>T)
c.*2370C>A (n.*2370C>A)
c.2117C>A (p.Thr706Asn)
c.3020C>A (p.Thr1007Asn)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.2840C>A (p.Thr947Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47801006C=CA2496050045FBXO11,MSH6c.2726C= (p.Thr909=)
c.3023C= (p.Thr1008=)
n.3107C=
c.1606+1417C= (n.1606+1417C=)
c.3029C= (p.Thr1010=)
c.628-2414C= (n.628-2414C=)
c.2180C= (p.Thr727=)
c.2633C= (p.Thr878=)
c.169+7189G= (n.169+7189G=)
c.*124+6988G= (n.*124+6988G=)
c.*2370C= (n.*2370C=)
c.2117C= (p.Thr706=)
c.3020C= (p.Thr1007=)
c.-74C= (n.-74C=)
c.2840C= (p.Thr947=)
2g.47801006C>GCA346756447FBXO11,MSH6c.2726C>G (p.Thr909Ser)
c.3023C>G (p.Thr1008Ser)
n.3107C>G
c.1606+1417C>G (n.1606+1417C>G)
c.3029C>G (p.Thr1010Ser)
c.628-2414C>G (n.628-2414C>G)
c.2180C>G (p.Thr727Ser)
c.2633C>G (p.Thr878Ser)
c.169+7189G>C (n.169+7189G>C)
c.*124+6988G>C (n.*124+6988G>C)
c.*2370C>G (n.*2370C>G)
c.2117C>G (p.Thr706Ser)
c.3020C>G (p.Thr1007Ser)
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.2840C>G (p.Thr947Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47801006C>TCA346756446FBXO11,MSH6c.2726C>T (p.Thr909Ile)
c.3023C>T (p.Thr1008Ile)
n.3107C>T
c.1606+1417C>T (n.1606+1417C>T)
c.3029C>T (p.Thr1010Ile)
c.628-2414C>T (n.628-2414C>T)
c.2180C>T (p.Thr727Ile)
c.2633C>T (p.Thr878Ile)
c.169+7189G>A (n.169+7189G>A)
c.*124+6988G>A (n.*124+6988G>A)
c.*2370C>T (n.*2370C>T)
c.2117C>T (p.Thr706Ile)
c.3020C>T (p.Thr1007Ile)
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.2840C>T (p.Thr947Ile)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47801007C>ACA426121696FBXO11,MSH6c.2727C>A (p.Thr909=)
c.3024C>A (p.Thr1008=)
n.3108C>A
c.1606+1418C>A (n.1606+1418C>A)
c.3030C>A (p.Thr1010=)
c.628-2413C>A (n.628-2413C>A)
c.2181C>A (p.Thr727=)
c.2634C>A (p.Thr878=)
c.169+7188G>T (n.169+7188G>T)
c.*124+6987G>T (n.*124+6987G>T)
c.*2371C>A (n.*2371C>A)
c.2118C>A (p.Thr706=)
c.3021C>A (p.Thr1007=)
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.2841C>A (p.Thr947=)
 dbSNP
2g.47801007C=CA2496050046FBXO11,MSH6c.2727C= (p.Thr909=)
c.3024C= (p.Thr1008=)
n.3108C=
c.1606+1418C= (n.1606+1418C=)
c.3030C= (p.Thr1010=)
c.628-2413C= (n.628-2413C=)
c.2181C= (p.Thr727=)
c.2634C= (p.Thr878=)
c.169+7188G= (n.169+7188G=)
c.*124+6987G= (n.*124+6987G=)
c.*2371C= (n.*2371C=)
c.2118C= (p.Thr706=)
c.3021C= (p.Thr1007=)
c.-73C= (n.-73C=)
c.2841C= (p.Thr947=)
2g.47801007C>GCA339300FBXO11,MSH6c.2727C>G (p.Thr909=)
c.3024C>G (p.Thr1008=)
n.3108C>G
c.1606+1418C>G (n.1606+1418C>G)
c.3030C>G (p.Thr1010=)
c.628-2413C>G (n.628-2413C>G)
c.2181C>G (p.Thr727=)
c.2634C>G (p.Thr878=)
c.169+7188G>C (n.169+7188G>C)
c.*124+6987G>C (n.*124+6987G>C)
c.*2371C>G (n.*2371C>G)
c.2118C>G (p.Thr706=)
c.3021C>G (p.Thr1007=)
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.2841C>G (p.Thr947=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47801007C>TCA011383FBXO11,MSH6c.2727C>T (p.Thr909=)
c.3024C>T (p.Thr1008=)
n.3108C>T
c.1606+1418C>T (n.1606+1418C>T)
c.3030C>T (p.Thr1010=)
c.628-2413C>T (n.628-2413C>T)
c.2181C>T (p.Thr727=)
c.2634C>T (p.Thr878=)
c.169+7188G>A (n.169+7188G>A)
c.*124+6987G>A (n.*124+6987G>A)
c.*2371C>T (n.*2371C>T)
c.2118C>T (p.Thr706=)
c.3021C>T (p.Thr1007=)
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.2841C>T (p.Thr947=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47801007_47801008delinsCACA2496050047FBXO11,MSH6c.2727_2728delinsCA (p.Thr909=)
c.3024_3025delinsCA (p.Thr1008=)
n.3108_3109delinsCA
c.1606+1418_1606+1419delinsCA (n.1606+1418_1606+1419delinsCA)
c.3030_3031delinsCA (p.Thr1010=)
c.628-2413_628-2412delinsCA (n.628-2413_628-2412delinsCA)
c.2181_2182delinsCA (p.Thr727=)
c.2634_2635delinsCA (p.Thr878=)
c.169+7187_169+7188delinsTG (n.169+7187_169+7188delinsTG)
c.*124+6986_*124+6987delinsTG (n.*124+6986_*124+6987delinsTG)
c.*2371_*2372delinsCA (n.*2371_*2372delinsCA)
c.2118_2119delinsCA (p.Thr706=)
c.3021_3022delinsCA (p.Thr1007=)
c.-73_-72delinsCA (n.-73_-72delinsCA)
c.2841_2842delinsCA (p.Thr947=)
2g.47801008A=CA2496050048FBXO11,MSH6c.2728A= (p.Lys910=)
c.3025A= (p.Lys1009=)
n.3109A=
c.1606+1419A= (n.1606+1419A=)
c.3031A= (p.Lys1011=)
c.628-2412A= (n.628-2412A=)
c.2182A= (p.Lys728=)
c.2635A= (p.Lys879=)
c.169+7187T= (n.169+7187T=)
c.*124+6986T= (n.*124+6986T=)
c.*2372A= (n.*2372A=)
c.2119A= (p.Lys707=)
c.3022A= (p.Lys1008=)
c.-72A= (n.-72A=)
c.2842A= (p.Lys948=)
2g.47801008A>CCA346756448FBXO11,MSH6c.2728A>C (p.Lys910Gln)
c.3025A>C (p.Lys1009Gln)
n.3109A>C
c.1606+1419A>C (n.1606+1419A>C)
c.3031A>C (p.Lys1011Gln)
c.628-2412A>C (n.628-2412A>C)
c.2182A>C (p.Lys728Gln)
c.2635A>C (p.Lys879Gln)
c.169+7187T>G (n.169+7187T>G)
c.*124+6986T>G (n.*124+6986T>G)
c.*2372A>C (n.*2372A>C)
c.2119A>C (p.Lys707Gln)
c.3022A>C (p.Lys1008Gln)
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.2842A>C (p.Lys948Gln)
 dbSNP
2g.47801008A>GCA069968FBXO11,MSH6c.2728A>G (p.Lys910Glu)
c.3025A>G (p.Lys1009Glu)
n.3109A>G
c.1606+1419A>G (n.1606+1419A>G)
c.3031A>G (p.Lys1011Glu)
c.628-2412A>G (n.628-2412A>G)
c.2182A>G (p.Lys728Glu)
c.2635A>G (p.Lys879Glu)
c.169+7187T>C (n.169+7187T>C)
c.*124+6986T>C (n.*124+6986T>C)
c.*2372A>G (n.*2372A>G)
c.2119A>G (p.Lys707Glu)
c.3022A>G (p.Lys1008Glu)
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.2842A>G (p.Lys948Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47801008A>TCA346756449FBXO11,MSH6c.2728A>T (p.Lys910Ter)
c.3025A>T (p.Lys1009Ter)
n.3109A>T
c.1606+1419A>T (n.1606+1419A>T)
c.3031A>T (p.Lys1011Ter)
c.628-2412A>T (n.628-2412A>T)
c.2182A>T (p.Lys728Ter)
c.2635A>T (p.Lys879Ter)
c.169+7187T>A (n.169+7187T>A)
c.*124+6986T>A (n.*124+6986T>A)
c.*2372A>T (n.*2372A>T)
c.2119A>T (p.Lys707Ter)
c.3022A>T (p.Lys1008Ter)
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.2842A>T (p.Lys948Ter)
 dbSNP
2g.47801011delCA645369248FBXO11,MSH6c.2731del (p.Thr911LeufsTer10)
c.3028del (p.Thr1010LeufsTer10)
n.3112del
c.1606+1422del (n.1606+1422del)
c.3034del (p.Thr1012LeufsTer10)
c.628-2409del (n.628-2409del)
c.2185del (p.Thr729LeufsTer10)
c.2638del (p.Thr880LeufsTer10)
c.169+7187del (n.169+7187del)
c.*124+6986del (n.*124+6986del)
c.*2375del (n.*2375del)
c.2122del (p.Thr708LeufsTer10)
c.3025del (p.Thr1009LeufsTer10)
c.-69del (n.-69del)
c.2845del (p.Thr949LeufsTer10)
 ClinVar dbSNP
2g.47801009A=CA2496050049FBXO11,MSH6c.2729A= (p.Lys910=)
c.3026A= (p.Lys1009=)
n.3110A=
c.1606+1420A= (n.1606+1420A=)
c.3032A= (p.Lys1011=)
c.628-2411A= (n.628-2411A=)
c.2183A= (p.Lys728=)
c.2636A= (p.Lys879=)
c.169+7186T= (n.169+7186T=)
c.*124+6985T= (n.*124+6985T=)
c.*2373A= (n.*2373A=)
c.2120A= (p.Lys707=)
c.3023A= (p.Lys1008=)
c.-71A= (n.-71A=)
c.2843A= (p.Lys948=)
2g.47801009A>CCA346756450FBXO11,MSH6c.2729A>C (p.Lys910Thr)
c.3026A>C (p.Lys1009Thr)
n.3110A>C
c.1606+1420A>C (n.1606+1420A>C)
c.3032A>C (p.Lys1011Thr)
c.628-2411A>C (n.628-2411A>C)
c.2183A>C (p.Lys728Thr)
c.2636A>C (p.Lys879Thr)
c.169+7186T>G (n.169+7186T>G)
c.*124+6985T>G (n.*124+6985T>G)
c.*2373A>C (n.*2373A>C)
c.2120A>C (p.Lys707Thr)
c.3023A>C (p.Lys1008Thr)
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.2843A>C (p.Lys948Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47801009A>GCA346756451FBXO11,MSH6c.2729A>G (p.Lys910Arg)
c.3026A>G (p.Lys1009Arg)
n.3110A>G
c.1606+1420A>G (n.1606+1420A>G)
c.3032A>G (p.Lys1011Arg)
c.628-2411A>G (n.628-2411A>G)
c.2183A>G (p.Lys728Arg)
c.2636A>G (p.Lys879Arg)
c.169+7186T>C (n.169+7186T>C)
c.*124+6985T>C (n.*124+6985T>C)
c.*2373A>G (n.*2373A>G)
c.2120A>G (p.Lys707Arg)
c.3023A>G (p.Lys1008Arg)
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.2843A>G (p.Lys948Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47801009A>TCA011400FBXO11,MSH6c.2729A>T (p.Lys910Ile)
c.3026A>T (p.Lys1009Ile)
n.3110A>T
c.1606+1420A>T (n.1606+1420A>T)
c.3032A>T (p.Lys1011Ile)
c.628-2411A>T (n.628-2411A>T)
c.2183A>T (p.Lys728Ile)
c.2636A>T (p.Lys879Ile)
c.169+7186T>A (n.169+7186T>A)
c.*124+6985T>A (n.*124+6985T>A)
c.*2373A>T (n.*2373A>T)
c.2120A>T (p.Lys707Ile)
c.3023A>T (p.Lys1008Ile)
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.2843A>T (p.Lys948Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47801010A>CCA346756452FBXO11,MSH6c.2730A>C (p.Lys910Asn)
c.3027A>C (p.Lys1009Asn)
n.3111A>C
c.1606+1421A>C (n.1606+1421A>C)
c.3033A>C (p.Lys1011Asn)
c.628-2410A>C (n.628-2410A>C)
c.2184A>C (p.Lys728Asn)
c.2637A>C (p.Lys879Asn)
c.169+7185T>G (n.169+7185T>G)
c.*124+6984T>G (n.*124+6984T>G)
c.*2374A>C (n.*2374A>C)
c.2121A>C (p.Lys707Asn)
c.3024A>C (p.Lys1008Asn)
c.-70A>C (n.-70A>C)
c.2844A>C (p.Lys948Asn)
2g.47801010A>GCA426121704FBXO11,MSH6c.2730A>G (p.Lys910=)
c.3027A>G (p.Lys1009=)
n.3111A>G
c.1606+1421A>G (n.1606+1421A>G)
c.3033A>G (p.Lys1011=)
c.628-2410A>G (n.628-2410A>G)
c.2184A>G (p.Lys728=)
c.2637A>G (p.Lys879=)
c.169+7185T>C (n.169+7185T>C)
c.*124+6984T>C (n.*124+6984T>C)
c.*2374A>G (n.*2374A>G)
c.2121A>G (p.Lys707=)
c.3024A>G (p.Lys1008=)
c.-70A>G (n.-70A>G)
c.2844A>G (p.Lys948=)
 dbSNP
2g.47801010A>TCA346756453FBXO11,MSH6c.2730A>T (p.Lys910Asn)
c.3027A>T (p.Lys1009Asn)
n.3111A>T
c.1606+1421A>T (n.1606+1421A>T)
c.3033A>T (p.Lys1011Asn)
c.628-2410A>T (n.628-2410A>T)
c.2184A>T (p.Lys728Asn)
c.2637A>T (p.Lys879Asn)
c.169+7185T>A (n.169+7185T>A)
c.*124+6984T>A (n.*124+6984T>A)
c.*2374A>T (n.*2374A>T)
c.2121A>T (p.Lys707Asn)
c.3024A>T (p.Lys1008Asn)
c.-70A>T (n.-70A>T)
c.2844A>T (p.Lys948Asn)
 dbSNP
2g.47801010_47801015delinsAACTATCA2496050050FBXO11,MSH6c.2730_2735delinsAACTAT (p.Lys910=)
c.3027_3032delinsAACTAT (p.Lys1009=)
n.3111_3116delinsAACTAT
c.1606+1421_1606+1426delinsAACTAT (n.1606+1421_1606+1426delinsAACTAT)
c.3033_3038delinsAACTAT (p.Lys1011=)
c.628-2410_628-2405delinsAACTAT (n.628-2410_628-2405delinsAACTAT)
c.2184_2189delinsAACTAT (p.Lys728=)
c.2637_2642delinsAACTAT (p.Lys879=)
c.169+7180_169+7185delinsATAGTT (n.169+7180_169+7185delinsATAGTT)
c.*124+6979_*124+6984delinsATAGTT (n.*124+6979_*124+6984delinsATAGTT)
c.*2374_*2379delinsAACTAT (n.*2374_*2379delinsAACTAT)
c.2121_2126delinsAACTAT (p.Lys707=)
c.3024_3029delinsAACTAT (p.Lys1008=)
c.-70_-65delinsAACTAT (n.-70_-65delinsAACTAT)
c.2844_2849delinsAACTAT (p.Lys948=)
2g.47801010_47801011insCACACCCAACACCA2749798901FBXO11,MSH6c.2730_2731insCACACCCAACAC (p.Lys910_Thr911insHisThrGlnHis)
c.3027_3028insCACACCCAACAC (p.Lys1009_Thr1010insHisThrGlnHis)
n.3111_3112insCACACCCAACAC
c.1606+1421_1606+1422insCACACCCAACAC (n.1606+1421_1606+1422insCACACCCAACAC)
c.3033_3034insCACACCCAACAC (p.Lys1011_Thr1012insHisThrGlnHis)
c.628-2410_628-2409insCACACCCAACAC (n.628-2410_628-2409insCACACCCAACAC)
c.2184_2185insCACACCCAACAC (p.Lys728_Thr729insHisThrGlnHis)
c.2637_2638insCACACCCAACAC (p.Lys879_Thr880insHisThrGlnHis)
c.169+7184_169+7185insGTGTTGGGTGTG (n.169+7184_169+7185insGTGTTGGGTGTG)
c.*124+6983_*124+6984insGTGTTGGGTGTG (n.*124+6983_*124+6984insGTGTTGGGTGTG)
c.*2374_*2375insCACACCCAACAC (n.*2374_*2375insCACACCCAACAC)
c.2121_2122insCACACCCAACAC (p.Lys707_Thr708insHisThrGlnHis)
c.3024_3025insCACACCCAACAC (p.Lys1008_Thr1009insHisThrGlnHis)
c.-70_-69insCACACCCAACAC (n.-70_-69insCACACCCAACAC)
c.2844_2845insCACACCCAACAC (p.Lys948_Thr949insHisThrGlnHis)
2g.47801011A=CA2496050051FBXO11,MSH6c.2731A= (p.Thr911=)
c.3028A= (p.Thr1010=)
n.3112A=
c.1606+1422A= (n.1606+1422A=)
c.3034A= (p.Thr1012=)
c.628-2409A= (n.628-2409A=)
c.2185A= (p.Thr729=)
c.2638A= (p.Thr880=)
c.169+7184T= (n.169+7184T=)
c.*124+6983T= (n.*124+6983T=)
c.*2375A= (n.*2375A=)
c.2122A= (p.Thr708=)
c.3025A= (p.Thr1009=)
c.-69A= (n.-69A=)
c.2845A= (p.Thr949=)
2g.47801011A>CCA346756454FBXO11,MSH6c.2731A>C (p.Thr911Pro)
c.3028A>C (p.Thr1010Pro)
n.3112A>C
c.1606+1422A>C (n.1606+1422A>C)
c.3034A>C (p.Thr1012Pro)
c.628-2409A>C (n.628-2409A>C)
c.2185A>C (p.Thr729Pro)
c.2638A>C (p.Thr880Pro)
c.169+7184T>G (n.169+7184T>G)
c.*124+6983T>G (n.*124+6983T>G)
c.*2375A>C (n.*2375A>C)
c.2122A>C (p.Thr708Pro)
c.3025A>C (p.Thr1009Pro)
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.2845A>C (p.Thr949Pro)
2g.47801011A>GCA346756456FBXO11,MSH6c.2731A>G (p.Thr911Ala)
c.3028A>G (p.Thr1010Ala)
n.3112A>G
c.1606+1422A>G (n.1606+1422A>G)
c.3034A>G (p.Thr1012Ala)
c.628-2409A>G (n.628-2409A>G)
c.2185A>G (p.Thr729Ala)
c.2638A>G (p.Thr880Ala)
c.169+7184T>C (n.169+7184T>C)
c.*124+6983T>C (n.*124+6983T>C)
c.*2375A>G (n.*2375A>G)
c.2122A>G (p.Thr708Ala)
c.3025A>G (p.Thr1009Ala)
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.2845A>G (p.Thr949Ala)
 dbSNP COSMIC
2g.47801011A>TCA346756455FBXO11,MSH6c.2731A>T (p.Thr911Ser)
c.3028A>T (p.Thr1010Ser)
n.3112A>T
c.1606+1422A>T (n.1606+1422A>T)
c.3034A>T (p.Thr1012Ser)
c.628-2409A>T (n.628-2409A>T)
c.2185A>T (p.Thr729Ser)
c.2638A>T (p.Thr880Ser)
c.169+7184T>A (n.169+7184T>A)
c.*124+6983T>A (n.*124+6983T>A)
c.*2375A>T (n.*2375A>T)
c.2122A>T (p.Thr708Ser)
c.3025A>T (p.Thr1009Ser)
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.2845A>T (p.Thr949Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47801011_47801015delCA46712750FBXO11,MSH6c.2731_2735del (p.Thr911Ter)
c.3028_3032del (p.Thr1010Ter)
n.3112_3116del
c.1606+1422_1606+1426del (n.1606+1422_1606+1426del)
c.3034_3038del (p.Thr1012Ter)
c.628-2409_628-2405del (n.628-2409_628-2405del)
c.2185_2189del (p.Thr729Ter)
c.2638_2642del (p.Thr880Ter)
c.169+7180_169+7184del (n.169+7180_169+7184del)
c.*124+6979_*124+6983del (n.*124+6979_*124+6983del)
c.*2375_*2379del (n.*2375_*2379del)
c.2122_2126del (p.Thr708Ter)
c.3025_3029del (p.Thr1009Ter)
c.-69_-65del (n.-69_-65del)
c.2845_2849del (p.Thr949Ter)
 dbSNP
2g.47801012C>ACA346756457FBXO11,MSH6c.2732C>A (p.Thr911Asn)
c.3029C>A (p.Thr1010Asn)
n.3113C>A
c.1606+1423C>A (n.1606+1423C>A)
c.3035C>A (p.Thr1012Asn)
c.628-2408C>A (n.628-2408C>A)
c.2186C>A (p.Thr729Asn)
c.2639C>A (p.Thr880Asn)
c.169+7183G>T (n.169+7183G>T)
c.*124+6982G>T (n.*124+6982G>T)
c.*2376C>A (n.*2376C>A)
c.2123C>A (p.Thr708Asn)
c.3026C>A (p.Thr1009Asn)
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.2846C>A (p.Thr949Asn)
 dbSNP
2g.47801012C=CA2496050052FBXO11,MSH6c.2732C= (p.Thr911=)
c.3029C= (p.Thr1010=)
n.3113C=
c.1606+1423C= (n.1606+1423C=)
c.3035C= (p.Thr1012=)
c.628-2408C= (n.628-2408C=)
c.2186C= (p.Thr729=)
c.2639C= (p.Thr880=)
c.169+7183G= (n.169+7183G=)
c.*124+6982G= (n.*124+6982G=)
c.*2376C= (n.*2376C=)
c.2123C= (p.Thr708=)
c.3026C= (p.Thr1009=)
c.-68C= (n.-68C=)
c.2846C= (p.Thr949=)
2g.47801012C>GCA346756458FBXO11,MSH6c.2732C>G (p.Thr911Ser)
c.3029C>G (p.Thr1010Ser)
n.3113C>G
c.1606+1423C>G (n.1606+1423C>G)
c.3035C>G (p.Thr1012Ser)
c.628-2408C>G (n.628-2408C>G)
c.2186C>G (p.Thr729Ser)
c.2639C>G (p.Thr880Ser)
c.169+7183G>C (n.169+7183G>C)
c.*124+6982G>C (n.*124+6982G>C)
c.*2376C>G (n.*2376C>G)
c.2123C>G (p.Thr708Ser)
c.3026C>G (p.Thr1009Ser)
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.2846C>G (p.Thr949Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47801012C>TCA069975FBXO11,MSH6c.2732C>T (p.Thr911Ile)
c.3029C>T (p.Thr1010Ile)
n.3113C>T
c.1606+1423C>T (n.1606+1423C>T)
c.3035C>T (p.Thr1012Ile)
c.628-2408C>T (n.628-2408C>T)
c.2186C>T (p.Thr729Ile)
c.2639C>T (p.Thr880Ile)
c.169+7183G>A (n.169+7183G>A)
c.*124+6982G>A (n.*124+6982G>A)
c.*2376C>T (n.*2376C>T)
c.2123C>T (p.Thr708Ile)
c.3026C>T (p.Thr1009Ile)
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.2846C>T (p.Thr949Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47801013T>ACA426121709FBXO11,MSH6c.2733T>A (p.Thr911=)
c.3030T>A (p.Thr1010=)
n.3114T>A
c.1606+1424T>A (n.1606+1424T>A)
c.3036T>A (p.Thr1012=)
c.628-2407T>A (n.628-2407T>A)
c.2187T>A (p.Thr729=)
c.2640T>A (p.Thr880=)
c.169+7182A>T (n.169+7182A>T)
c.*124+6981A>T (n.*124+6981A>T)
c.*2377T>A (n.*2377T>A)
c.2124T>A (p.Thr708=)
c.3027T>A (p.Thr1009=)
c.-67T>A (n.-67T>A)
c.2847T>A (p.Thr949=)
 dbSNP
2g.47801013T>CCA16610934FBXO11,MSH6c.2733T>C (p.Thr911=)
c.3030T>C (p.Thr1010=)
n.3114T>C
c.1606+1424T>C (n.1606+1424T>C)
c.3036T>C (p.Thr1012=)
c.628-2407T>C (n.628-2407T>C)
c.2187T>C (p.Thr729=)
c.2640T>C (p.Thr880=)
c.169+7182A>G (n.169+7182A>G)
c.*124+6981A>G (n.*124+6981A>G)
c.*2377T>C (n.*2377T>C)
c.2124T>C (p.Thr708=)
c.3027T>C (p.Thr1009=)
c.-67T>C (n.-67T>C)
c.2847T>C (p.Thr949=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47801013T>GCA426121713FBXO11,MSH6c.2733T>G (p.Thr911=)
c.3030T>G (p.Thr1010=)
n.3114T>G
c.1606+1424T>G (n.1606+1424T>G)
c.3036T>G (p.Thr1012=)
c.628-2407T>G (n.628-2407T>G)
c.2187T>G (p.Thr729=)
c.2640T>G (p.Thr880=)
c.169+7182A>C (n.169+7182A>C)
c.*124+6981A>C (n.*124+6981A>C)
c.*2377T>G (n.*2377T>G)
c.2124T>G (p.Thr708=)
c.3027T>G (p.Thr1009=)
c.-67T>G (n.-67T>G)
c.2847T>G (p.Thr949=)
 ClinVar dbSNP
2g.47801013T=CA2496050053FBXO11,MSH6c.2733T= (p.Thr911=)
c.3030T= (p.Thr1010=)
n.3114T=
c.1606+1424T= (n.1606+1424T=)
c.3036T= (p.Thr1012=)
c.628-2407T= (n.628-2407T=)
c.2187T= (p.Thr729=)
c.2640T= (p.Thr880=)
c.169+7182A= (n.169+7182A=)
c.*124+6981A= (n.*124+6981A=)
c.*2377T= (n.*2377T=)
c.2124T= (p.Thr708=)
c.3027T= (p.Thr1009=)
c.-67T= (n.-67T=)
c.2847T= (p.Thr949=)
2g.47801014A=CA2496050054FBXO11,MSH6c.2734A= (p.Ile912=)
c.3031A= (p.Ile1011=)
n.3115A=
c.1606+1425A= (n.1606+1425A=)
c.3037A= (p.Ile1013=)
c.628-2406A= (n.628-2406A=)
c.2188A= (p.Ile730=)
c.2641A= (p.Ile881=)
c.169+7181T= (n.169+7181T=)
c.*124+6980T= (n.*124+6980T=)
c.*2378A= (n.*2378A=)
c.2125A= (p.Ile709=)
c.3028A= (p.Ile1010=)
c.-66A= (n.-66A=)
c.2848A= (p.Ile950=)
2g.47801014A>CCA346756461FBXO11,MSH6c.2734A>C (p.Ile912Leu)
c.3031A>C (p.Ile1011Leu)
n.3115A>C
c.1606+1425A>C (n.1606+1425A>C)
c.3037A>C (p.Ile1013Leu)
c.628-2406A>C (n.628-2406A>C)
c.2188A>C (p.Ile730Leu)
c.2641A>C (p.Ile881Leu)
c.169+7181T>G (n.169+7181T>G)
c.*124+6980T>G (n.*124+6980T>G)
c.*2378A>C (n.*2378A>C)
c.2125A>C (p.Ile709Leu)
c.3028A>C (p.Ile1010Leu)
c.-66A>C (n.-66A>C)
c.2848A>C (p.Ile950Leu)
2g.47801014A>GCA346756459FBXO11,MSH6c.2734A>G (p.Ile912Val)
c.3031A>G (p.Ile1011Val)
n.3115A>G
c.1606+1425A>G (n.1606+1425A>G)
c.3037A>G (p.Ile1013Val)
c.628-2406A>G (n.628-2406A>G)
c.2188A>G (p.Ile730Val)
c.2641A>G (p.Ile881Val)
c.169+7181T>C (n.169+7181T>C)
c.*124+6980T>C (n.*124+6980T>C)
c.*2378A>G (n.*2378A>G)
c.2125A>G (p.Ile709Val)
c.3028A>G (p.Ile1010Val)
c.-66A>G (n.-66A>G)
c.2848A>G (p.Ile950Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47801014A>TCA346756460FBXO11,MSH6c.2734A>T (p.Ile912Phe)
c.3031A>T (p.Ile1011Phe)
n.3115A>T
c.1606+1425A>T (n.1606+1425A>T)
c.3037A>T (p.Ile1013Phe)
c.628-2406A>T (n.628-2406A>T)
c.2188A>T (p.Ile730Phe)
c.2641A>T (p.Ile881Phe)
c.169+7181T>A (n.169+7181T>A)
c.*124+6980T>A (n.*124+6980T>A)
c.*2378A>T (n.*2378A>T)
c.2125A>T (p.Ile709Phe)
c.3028A>T (p.Ile1010Phe)
c.-66A>T (n.-66A>T)
c.2848A>T (p.Ile950Phe)
2g.47801015T>ACA346756462FBXO11,MSH6c.2735T>A (p.Ile912Asn)
c.3032T>A (p.Ile1011Asn)
n.3116T>A
c.1606+1426T>A (n.1606+1426T>A)
c.3038T>A (p.Ile1013Asn)
c.628-2405T>A (n.628-2405T>A)
c.2189T>A (p.Ile730Asn)
c.2642T>A (p.Ile881Asn)
c.169+7180A>T (n.169+7180A>T)
c.*124+6979A>T (n.*124+6979A>T)
c.*2379T>A (n.*2379T>A)
c.2126T>A (p.Ile709Asn)
c.3029T>A (p.Ile1010Asn)
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.2849T>A (p.Ile950Asn)
 dbSNP
2g.47801015T>CCA346756463FBXO11,MSH6c.2735T>C (p.Ile912Thr)
c.3032T>C (p.Ile1011Thr)
n.3116T>C
c.1606+1426T>C (n.1606+1426T>C)
c.3038T>C (p.Ile1013Thr)
c.628-2405T>C (n.628-2405T>C)
c.2189T>C (p.Ile730Thr)
c.2642T>C (p.Ile881Thr)
c.169+7180A>G (n.169+7180A>G)
c.*124+6979A>G (n.*124+6979A>G)
c.*2379T>C (n.*2379T>C)
c.2126T>C (p.Ile709Thr)
c.3029T>C (p.Ile1010Thr)
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.2849T>C (p.Ile950Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47801015T>GCA346756464FBXO11,MSH6c.2735T>G (p.Ile912Ser)
c.3032T>G (p.Ile1011Ser)
n.3116T>G
c.1606+1426T>G (n.1606+1426T>G)
c.3038T>G (p.Ile1013Ser)
c.628-2405T>G (n.628-2405T>G)
c.2189T>G (p.Ile730Ser)
c.2642T>G (p.Ile881Ser)
c.169+7180A>C (n.169+7180A>C)
c.*124+6979A>C (n.*124+6979A>C)
c.*2379T>G (n.*2379T>G)
c.2126T>G (p.Ile709Ser)
c.3029T>G (p.Ile1010Ser)
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.2849T>G (p.Ile950Ser)
 dbSNP
2g.47801015T=CA2496050055FBXO11,MSH6c.2735T= (p.Ile912=)
c.3032T= (p.Ile1011=)
n.3116T=
c.1606+1426T= (n.1606+1426T=)
c.3038T= (p.Ile1013=)
c.628-2405T= (n.628-2405T=)
c.2189T= (p.Ile730=)
c.2642T= (p.Ile881=)
c.169+7180A= (n.169+7180A=)
c.*124+6979A= (n.*124+6979A=)
c.*2379T= (n.*2379T=)
c.2126T= (p.Ile709=)
c.3029T= (p.Ile1010=)
c.-65T= (n.-65T=)
c.2849T= (p.Ile950=)
2g.47801016T>ACA426121717FBXO11,MSH6c.2736T>A (p.Ile912=)
c.3033T>A (p.Ile1011=)
n.3117T>A
c.1606+1427T>A (n.1606+1427T>A)
c.3039T>A (p.Ile1013=)
c.628-2404T>A (n.628-2404T>A)
c.2190T>A (p.Ile730=)
c.2643T>A (p.Ile881=)
c.169+7179A>T (n.169+7179A>T)
c.*124+6978A>T (n.*124+6978A>T)
c.*2380T>A (n.*2380T>A)
c.2127T>A (p.Ile709=)
c.3030T>A (p.Ile1010=)
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.2850T>A (p.Ile950=)
 ClinVar dbSNP
2g.47801016T>CCA426121718FBXO11,MSH6c.2736T>C (p.Ile912=)
c.3033T>C (p.Ile1011=)
n.3117T>C
c.1606+1427T>C (n.1606+1427T>C)
c.3039T>C (p.Ile1013=)
c.628-2404T>C (n.628-2404T>C)
c.2190T>C (p.Ile730=)
c.2643T>C (p.Ile881=)
c.169+7179A>G (n.169+7179A>G)
c.*124+6978A>G (n.*124+6978A>G)
c.*2380T>C (n.*2380T>C)
c.2127T>C (p.Ile709=)
c.3030T>C (p.Ile1010=)
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.2850T>C (p.Ile950=)
 ClinVar dbSNP
2g.47801016T>GCA346756465FBXO11,MSH6c.2736T>G (p.Ile912Met)
c.3033T>G (p.Ile1011Met)
n.3117T>G
c.1606+1427T>G (n.1606+1427T>G)
c.3039T>G (p.Ile1013Met)
c.628-2404T>G (n.628-2404T>G)
c.2190T>G (p.Ile730Met)
c.2643T>G (p.Ile881Met)
c.169+7179A>C (n.169+7179A>C)
c.*124+6978A>C (n.*124+6978A>C)
c.*2380T>G (n.*2380T>G)
c.2127T>G (p.Ile709Met)
c.3030T>G (p.Ile1010Met)
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.2850T>G (p.Ile950Met)
 ClinVar dbSNP
2g.47801016T=CA2496050057FBXO11,MSH6c.2736T= (p.Ile912=)
c.3033T= (p.Ile1011=)
n.3117T=
c.1606+1427T= (n.1606+1427T=)
c.3039T= (p.Ile1013=)
c.628-2404T= (n.628-2404T=)
c.2190T= (p.Ile730=)
c.2643T= (p.Ile881=)
c.169+7179A= (n.169+7179A=)
c.*124+6978A= (n.*124+6978A=)
c.*2380T= (n.*2380T=)
c.2127T= (p.Ile709=)
c.3030T= (p.Ile1010=)
c.-64T= (n.-64T=)
c.2850T= (p.Ile950=)
2g.47801016_47801021delinsTGAAAACA2496050056FBXO11,MSH6c.2736_2741delinsTGAAAA (p.Ile912=)
c.3033_3038delinsTGAAAA (p.Ile1011=)
n.3117_3122delinsTGAAAA
c.1606+1427_1606+1432delinsTGAAAA (n.1606+1427_1606+1432delinsTGAAAA)
c.3039_3044delinsTGAAAA (p.Ile1013=)
c.628-2404_628-2399delinsTGAAAA (n.628-2404_628-2399delinsTGAAAA)
c.2190_2195delinsTGAAAA (p.Ile730=)
c.2643_2648delinsTGAAAA (p.Ile881=)
c.169+7174_169+7179delinsTTTTCA (n.169+7174_169+7179delinsTTTTCA)
c.*124+6973_*124+6978delinsTTTTCA (n.*124+6973_*124+6978delinsTTTTCA)
c.*2380_*2385delinsTGAAAA (n.*2380_*2385delinsTGAAAA)
c.2127_2132delinsTGAAAA (p.Ile709=)
c.3030_3035delinsTGAAAA (p.Ile1010=)
c.-64_-59delinsTGAAAA (n.-64_-59delinsTGAAAA)
c.2850_2855delinsTGAAAA (p.Ile950=)
2g.47801017G>ACA346756466FBXO11,MSH6c.2737G>A (p.Glu913Lys)
c.3034G>A (p.Glu1012Lys)
n.3118G>A
c.1606+1428G>A (n.1606+1428G>A)
c.3040G>A (p.Glu1014Lys)
c.628-2403G>A (n.628-2403G>A)
c.2191G>A (p.Glu731Lys)
c.2644G>A (p.Glu882Lys)
c.169+7178C>T (n.169+7178C>T)
c.*124+6977C>T (n.*124+6977C>T)
c.*2381G>A (n.*2381G>A)
c.2128G>A (p.Glu710Lys)
c.3031G>A (p.Glu1011Lys)
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.2851G>A (p.Glu951Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47801017G>CCA346756467FBXO11,MSH6c.2737G>C (p.Glu913Gln)
c.3034G>C (p.Glu1012Gln)
n.3118G>C
c.1606+1428G>C (n.1606+1428G>C)
c.3040G>C (p.Glu1014Gln)
c.628-2403G>C (n.628-2403G>C)
c.2191G>C (p.Glu731Gln)
c.2644G>C (p.Glu882Gln)
c.169+7178C>G (n.169+7178C>G)
c.*124+6977C>G (n.*124+6977C>G)
c.*2381G>C (n.*2381G>C)
c.2128G>C (p.Glu710Gln)
c.3031G>C (p.Glu1011Gln)
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.2851G>C (p.Glu951Gln)
 dbSNP
2g.47801017G=CA2496050058FBXO11,MSH6c.2737G= (p.Glu913=)
c.3034G= (p.Glu1012=)
n.3118G=
c.1606+1428G= (n.1606+1428G=)
c.3040G= (p.Glu1014=)
c.628-2403G= (n.628-2403G=)
c.2191G= (p.Glu731=)
c.2644G= (p.Glu882=)
c.169+7178C= (n.169+7178C=)
c.*124+6977C= (n.*124+6977C=)
c.*2381G= (n.*2381G=)
c.2128G= (p.Glu710=)
c.3031G= (p.Glu1011=)
c.-63G= (n.-63G=)
c.2851G= (p.Glu951=)
2g.47801017G>TCA346756468FBXO11,MSH6c.2737G>T (p.Glu913Ter)
c.3034G>T (p.Glu1012Ter)
n.3118G>T
c.1606+1428G>T (n.1606+1428G>T)
c.3040G>T (p.Glu1014Ter)
c.628-2403G>T (n.628-2403G>T)
c.2191G>T (p.Glu731Ter)
c.2644G>T (p.Glu882Ter)
c.169+7178C>A (n.169+7178C>A)
c.*124+6977C>A (n.*124+6977C>A)
c.*2381G>T (n.*2381G>T)
c.2128G>T (p.Glu710Ter)
c.3031G>T (p.Glu1011Ter)
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.2851G>T (p.Glu951Ter)
2g.47801020_47801024delCA011409FBXO11,MSH6c.2740_2744del (p.Lys914ValfsTer3)
c.3037_3041del (p.Lys1013ValfsTer3)
n.3121_3125del
c.1606+1431_1606+1435del (n.1606+1431_1606+1435del)
c.3043_3047del (p.Lys1015ValfsTer3)
c.628-2400_628-2396del (n.628-2400_628-2396del)
c.2194_2198del (p.Lys732ValfsTer3)
c.2647_2651del (p.Lys883ValfsTer3)
c.169+7174_169+7178del (n.169+7174_169+7178del)
c.*124+6973_*124+6977del (n.*124+6973_*124+6977del)
c.*2384_*2388del (n.*2384_*2388del)
c.2131_2135del (p.Lys711ValfsTer3)
c.3034_3038del (p.Lys1012ValfsTer3)
c.-60_-56del (n.-60_-56del)
c.2854_2858del (p.Lys952ValfsTer3)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47801018A>CCA346756469FBXO11,MSH6c.2738A>C (p.Glu913Ala)
c.3035A>C (p.Glu1012Ala)
n.3119A>C
c.1606+1429A>C (n.1606+1429A>C)
c.3041A>C (p.Glu1014Ala)
c.628-2402A>C (n.628-2402A>C)
c.2192A>C (p.Glu731Ala)
c.2645A>C (p.Glu882Ala)
c.169+7177T>G (n.169+7177T>G)
c.*124+6976T>G (n.*124+6976T>G)
c.*2382A>C (n.*2382A>C)
c.2129A>C (p.Glu710Ala)
c.3032A>C (p.Glu1011Ala)
c.-62A>C (n.-62A>C)
c.2852A>C (p.Glu951Ala)
2g.47801018A>GCA346756470FBXO11,MSH6c.2738A>G (p.Glu913Gly)
c.3035A>G (p.Glu1012Gly)
n.3119A>G
c.1606+1429A>G (n.1606+1429A>G)
c.3041A>G (p.Glu1014Gly)
c.628-2402A>G (n.628-2402A>G)
c.2192A>G (p.Glu731Gly)
c.2645A>G (p.Glu882Gly)
c.169+7177T>C (n.169+7177T>C)
c.*124+6976T>C (n.*124+6976T>C)
c.*2382A>G (n.*2382A>G)
c.2129A>G (p.Glu710Gly)
c.3032A>G (p.Glu1011Gly)
c.-62A>G (n.-62A>G)
c.2852A>G (p.Glu951Gly)
 dbSNP
2g.47801018A>TCA346756471FBXO11,MSH6c.2738A>T (p.Glu913Val)
c.3035A>T (p.Glu1012Val)
n.3119A>T
c.1606+1429A>T (n.1606+1429A>T)
c.3041A>T (p.Glu1014Val)
c.628-2402A>T (n.628-2402A>T)
c.2192A>T (p.Glu731Val)
c.2645A>T (p.Glu882Val)
c.169+7177T>A (n.169+7177T>A)
c.*124+6976T>A (n.*124+6976T>A)
c.*2382A>T (n.*2382A>T)
c.2129A>T (p.Glu710Val)
c.3032A>T (p.Glu1011Val)
c.-62A>T (n.-62A>T)
c.2852A>T (p.Glu951Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47801021dupCA2695200616FBXO11,MSH6c.2741dup (p.Lys915GlufsTer4)
c.3038dup (p.Lys1014GlufsTer4)
n.3122dup
c.1606+1432dup (n.1606+1432dup)
c.3044dup (p.Lys1016GlufsTer4)
c.628-2399dup (n.628-2399dup)
c.2195dup (p.Lys733GlufsTer4)
c.2648dup (p.Lys884GlufsTer4)
c.169+7177dup (n.169+7177dup)
c.*124+6976dup (n.*124+6976dup)
c.*2385dup (n.*2385dup)
c.2132dup (p.Lys712GlufsTer4)
c.3035dup (p.Lys1013GlufsTer4)
c.-59dup (n.-59dup)
c.2855dup (p.Lys953GlufsTer4)
 ClinVar
2g.47801021delCA2586964858FBXO11,MSH6c.2741del (p.Lys914ArgfsTer7)
c.3038del (p.Lys1013ArgfsTer7)
n.3122del
c.1606+1432del (n.1606+1432del)
c.3044del (p.Lys1015ArgfsTer7)
c.628-2399del (n.628-2399del)
c.2195del (p.Lys732ArgfsTer7)
c.2648del (p.Lys883ArgfsTer7)
c.169+7177del (n.169+7177del)
c.*124+6976del (n.*124+6976del)
c.*2385del (n.*2385del)
c.2132del (p.Lys711ArgfsTer7)
c.3035del (p.Lys1012ArgfsTer7)
c.-59del (n.-59del)
c.2855del (p.Lys952ArgfsTer7)
2g.47801019A=CA2496050060FBXO11,MSH6c.2739A= (p.Glu913=)
c.3036A= (p.Glu1012=)
n.3120A=
c.1606+1430A= (n.1606+1430A=)
c.3042A= (p.Glu1014=)
c.628-2401A= (n.628-2401A=)
c.2193A= (p.Glu731=)
c.2646A= (p.Glu882=)
c.169+7176T= (n.169+7176T=)
c.*124+6975T= (n.*124+6975T=)
c.*2383A= (n.*2383A=)
c.2130A= (p.Glu710=)
c.3033A= (p.Glu1011=)
c.-61A= (n.-61A=)
c.2853A= (p.Glu951=)
2g.47801019A>CCA346756472FBXO11,MSH6c.2739A>C (p.Glu913Asp)
c.3036A>C (p.Glu1012Asp)
n.3120A>C
c.1606+1430A>C (n.1606+1430A>C)
c.3042A>C (p.Glu1014Asp)
c.628-2401A>C (n.628-2401A>C)
c.2193A>C (p.Glu731Asp)
c.2646A>C (p.Glu882Asp)
c.169+7176T>G (n.169+7176T>G)
c.*124+6975T>G (n.*124+6975T>G)
c.*2383A>C (n.*2383A>C)
c.2130A>C (p.Glu710Asp)
c.3033A>C (p.Glu1011Asp)
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.2853A>C (p.Glu951Asp)
2g.47801019A>GCA426121727FBXO11,MSH6c.2739A>G (p.Glu913=)
c.3036A>G (p.Glu1012=)
n.3120A>G
c.1606+1430A>G (n.1606+1430A>G)
c.3042A>G (p.Glu1014=)
c.628-2401A>G (n.628-2401A>G)
c.2193A>G (p.Glu731=)
c.2646A>G (p.Glu882=)
c.169+7176T>C (n.169+7176T>C)
c.*124+6975T>C (n.*124+6975T>C)
c.*2383A>G (n.*2383A>G)
c.2130A>G (p.Glu710=)
c.3033A>G (p.Glu1011=)
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.2853A>G (p.Glu951=)
 ClinVar dbSNP
2g.47801019A>TCA346756473FBXO11,MSH6c.2739A>T (p.Glu913Asp)
c.3036A>T (p.Glu1012Asp)
n.3120A>T
c.1606+1430A>T (n.1606+1430A>T)
c.3042A>T (p.Glu1014Asp)
c.628-2401A>T (n.628-2401A>T)
c.2193A>T (p.Glu731Asp)
c.2646A>T (p.Glu882Asp)
c.169+7176T>A (n.169+7176T>A)
c.*124+6975T>A (n.*124+6975T>A)
c.*2383A>T (n.*2383A>T)
c.2130A>T (p.Glu710Asp)
c.3033A>T (p.Glu1011Asp)
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.2853A>T (p.Glu951Asp)
 dbSNP
2g.47801019_47801022delinsAAAGCA2496050059FBXO11,MSH6c.2739_2742delinsAAAG (p.Glu913=)
c.3036_3039delinsAAAG (p.Glu1012=)
n.3120_3123delinsAAAG
c.1606+1430_1606+1433delinsAAAG (n.1606+1430_1606+1433delinsAAAG)
c.3042_3045delinsAAAG (p.Glu1014=)
c.628-2401_628-2398delinsAAAG (n.628-2401_628-2398delinsAAAG)
c.2193_2196delinsAAAG (p.Glu731=)
c.2646_2649delinsAAAG (p.Glu882=)
c.169+7173_169+7176delinsCTTT (n.169+7173_169+7176delinsCTTT)
c.*124+6972_*124+6975delinsCTTT (n.*124+6972_*124+6975delinsCTTT)
c.*2383_*2386delinsAAAG (n.*2383_*2386delinsAAAG)
c.2130_2133delinsAAAG (p.Glu710=)
c.3033_3036delinsAAAG (p.Glu1011=)
c.-61_-58delinsAAAG (n.-61_-58delinsAAAG)
c.2853_2856delinsAAAG (p.Glu951=)
2g.47801020A>CCA346756474FBXO11,MSH6c.2740A>C (p.Lys914Gln)
c.3037A>C (p.Lys1013Gln)
n.3121A>C
c.1606+1431A>C (n.1606+1431A>C)
c.3043A>C (p.Lys1015Gln)
c.628-2400A>C (n.628-2400A>C)
c.2194A>C (p.Lys732Gln)
c.2647A>C (p.Lys883Gln)
c.169+7175T>G (n.169+7175T>G)
c.*124+6974T>G (n.*124+6974T>G)
c.*2384A>C (n.*2384A>C)
c.2131A>C (p.Lys711Gln)
c.3034A>C (p.Lys1012Gln)
c.-60A>C (n.-60A>C)
c.2854A>C (p.Lys952Gln)
2g.47801020A>GCA346756476FBXO11,MSH6c.2740A>G (p.Lys914Glu)
c.3037A>G (p.Lys1013Glu)
n.3121A>G
c.1606+1431A>G (n.1606+1431A>G)
c.3043A>G (p.Lys1015Glu)
c.628-2400A>G (n.628-2400A>G)
c.2194A>G (p.Lys732Glu)
c.2647A>G (p.Lys883Glu)
c.169+7175T>C (n.169+7175T>C)
c.*124+6974T>C (n.*124+6974T>C)
c.*2384A>G (n.*2384A>G)
c.2131A>G (p.Lys711Glu)
c.3034A>G (p.Lys1012Glu)
c.-60A>G (n.-60A>G)
c.2854A>G (p.Lys952Glu)
2g.47801020A>TCA346756475FBXO11,MSH6c.2740A>T (p.Lys914Ter)
c.3037A>T (p.Lys1013Ter)
n.3121A>T
c.1606+1431A>T (n.1606+1431A>T)
c.3043A>T (p.Lys1015Ter)
c.628-2400A>T (n.628-2400A>T)
c.2194A>T (p.Lys732Ter)
c.2647A>T (p.Lys883Ter)
c.169+7175T>A (n.169+7175T>A)
c.*124+6974T>A (n.*124+6974T>A)
c.*2384A>T (n.*2384A>T)
c.2131A>T (p.Lys711Ter)
c.3034A>T (p.Lys1012Ter)
c.-60A>T (n.-60A>T)
c.2854A>T (p.Lys952Ter)
2g.47801023_47801025delCA069980FBXO11,MSH6c.2743_2745del (p.Lys915del)
c.3040_3042del (p.Lys1014del)
n.3124_3126del
c.1606+1434_1606+1436del (n.1606+1434_1606+1436del)
c.3046_3048del (p.Lys1016del)
c.628-2397_628-2395del (n.628-2397_628-2395del)
c.2197_2199del (p.Lys733del)
c.2650_2652del (p.Lys884del)
c.169+7173_169+7175del (n.169+7173_169+7175del)
c.*124+6972_*124+6974del (n.*124+6972_*124+6974del)
c.*2387_*2389del (n.*2387_*2389del)
c.2134_2136del (p.Lys712del)
c.3037_3039del (p.Lys1013del)
c.-57_-55del (n.-57_-55del)
c.2857_2859del (p.Lys953del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47801021A=CA2496050061FBXO11,MSH6c.2741A= (p.Lys914=)
c.3038A= (p.Lys1013=)
n.3122A=
c.1606+1432A= (n.1606+1432A=)
c.3044A= (p.Lys1015=)
c.628-2399A= (n.628-2399A=)
c.2195A= (p.Lys732=)
c.2648A= (p.Lys883=)
c.169+7174T= (n.169+7174T=)
c.*124+6973T= (n.*124+6973T=)
c.*2385A= (n.*2385A=)
c.2132A= (p.Lys711=)
c.3035A= (p.Lys1012=)
c.-59A= (n.-59A=)
c.2855A= (p.Lys952=)
2g.47801021A>CCA011420FBXO11,MSH6c.2741A>C (p.Lys914Thr)
c.3038A>C (p.Lys1013Thr)
n.3122A>C
c.1606+1432A>C (n.1606+1432A>C)
c.3044A>C (p.Lys1015Thr)
c.628-2399A>C (n.628-2399A>C)
c.2195A>C (p.Lys732Thr)
c.2648A>C (p.Lys883Thr)
c.169+7174T>G (n.169+7174T>G)
c.*124+6973T>G (n.*124+6973T>G)
c.*2385A>C (n.*2385A>C)
c.2132A>C (p.Lys711Thr)
c.3035A>C (p.Lys1012Thr)
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.2855A>C (p.Lys952Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47801021A>GCA346756477FBXO11,MSH6c.2741A>G (p.Lys914Arg)
c.3038A>G (p.Lys1013Arg)
n.3122A>G
c.1606+1432A>G (n.1606+1432A>G)
c.3044A>G (p.Lys1015Arg)
c.628-2399A>G (n.628-2399A>G)
c.2195A>G (p.Lys732Arg)
c.2648A>G (p.Lys883Arg)
c.169+7174T>C (n.169+7174T>C)
c.*124+6973T>C (n.*124+6973T>C)
c.*2385A>G (n.*2385A>G)
c.2132A>G (p.Lys711Arg)
c.3035A>G (p.Lys1012Arg)
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.2855A>G (p.Lys952Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47801021A>TCA346756478FBXO11,MSH6c.2741A>T (p.Lys914Met)
c.3038A>T (p.Lys1013Met)
n.3122A>T
c.1606+1432A>T (n.1606+1432A>T)
c.3044A>T (p.Lys1015Met)
c.628-2399A>T (n.628-2399A>T)
c.2195A>T (p.Lys732Met)
c.2648A>T (p.Lys883Met)
c.169+7174T>A (n.169+7174T>A)
c.*124+6973T>A (n.*124+6973T>A)
c.*2385A>T (n.*2385A>T)
c.2132A>T (p.Lys711Met)
c.3035A>T (p.Lys1012Met)
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.2855A>T (p.Lys952Met)
2g.47801022G>ACA426121735FBXO11,MSH6c.2742G>A (p.Lys914=)
c.3039G>A (p.Lys1013=)
n.3123G>A
c.1606+1433G>A (n.1606+1433G>A)
c.3045G>A (p.Lys1015=)
c.628-2398G>A (n.628-2398G>A)
c.2196G>A (p.Lys732=)
c.2649G>A (p.Lys883=)
c.169+7173C>T (n.169+7173C>T)
c.*124+6972C>T (n.*124+6972C>T)
c.*2386G>A (n.*2386G>A)
c.2133G>A (p.Lys711=)
c.3036G>A (p.Lys1012=)
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.2856G>A (p.Lys952=)
 dbSNP
2g.47801022G>CCA346756479FBXO11,MSH6c.2742G>C (p.Lys914Asn)
c.3039G>C (p.Lys1013Asn)
n.3123G>C
c.1606+1433G>C (n.1606+1433G>C)
c.3045G>C (p.Lys1015Asn)
c.628-2398G>C (n.628-2398G>C)
c.2196G>C (p.Lys732Asn)
c.2649G>C (p.Lys883Asn)
c.169+7173C>G (n.169+7173C>G)
c.*124+6972C>G (n.*124+6972C>G)
c.*2386G>C (n.*2386G>C)
c.2133G>C (p.Lys711Asn)
c.3036G>C (p.Lys1012Asn)
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.2856G>C (p.Lys952Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47801022G=CA2496050062FBXO11,MSH6c.2742G= (p.Lys914=)
c.3039G= (p.Lys1013=)
n.3123G=
c.1606+1433G= (n.1606+1433G=)
c.3045G= (p.Lys1015=)
c.628-2398G= (n.628-2398G=)
c.2196G= (p.Lys732=)
c.2649G= (p.Lys883=)
c.169+7173C= (n.169+7173C=)
c.*124+6972C= (n.*124+6972C=)
c.*2386G= (n.*2386G=)
c.2133G= (p.Lys711=)
c.3036G= (p.Lys1012=)
c.-58G= (n.-58G=)
c.2856G= (p.Lys952=)
2g.47801022G>TCA16611159FBXO11,MSH6c.2742G>T (p.Lys914Asn)
c.3039G>T (p.Lys1013Asn)
n.3123G>T
c.1606+1433G>T (n.1606+1433G>T)
c.3045G>T (p.Lys1015Asn)
c.628-2398G>T (n.628-2398G>T)
c.2196G>T (p.Lys732Asn)
c.2649G>T (p.Lys883Asn)
c.169+7173C>A (n.169+7173C>A)
c.*124+6972C>A (n.*124+6972C>A)
c.*2386G>T (n.*2386G>T)
c.2133G>T (p.Lys711Asn)
c.3036G>T (p.Lys1012Asn)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.2856G>T (p.Lys952Asn)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47801023A>CCA346756480FBXO11,MSH6c.2743A>C (p.Lys915Gln)
c.3040A>C (p.Lys1014Gln)
n.3124A>C
c.1606+1434A>C (n.1606+1434A>C)
c.3046A>C (p.Lys1016Gln)
c.628-2397A>C (n.628-2397A>C)
c.2197A>C (p.Lys733Gln)
c.2650A>C (p.Lys884Gln)
c.169+7172T>G (n.169+7172T>G)
c.*124+6971T>G (n.*124+6971T>G)
c.*2387A>C (n.*2387A>C)
c.2134A>C (p.Lys712Gln)
c.3037A>C (p.Lys1013Gln)
c.-57A>C (n.-57A>C)
c.2857A>C (p.Lys953Gln)
2g.47801023A>GCA346756481FBXO11,MSH6c.2743A>G (p.Lys915Glu)
c.3040A>G (p.Lys1014Glu)
n.3124A>G
c.1606+1434A>G (n.1606+1434A>G)
c.3046A>G (p.Lys1016Glu)
c.628-2397A>G (n.628-2397A>G)
c.2197A>G (p.Lys733Glu)
c.2650A>G (p.Lys884Glu)
c.169+7172T>C (n.169+7172T>C)
c.*124+6971T>C (n.*124+6971T>C)
c.*2387A>G (n.*2387A>G)
c.2134A>G (p.Lys712Glu)
c.3037A>G (p.Lys1013Glu)
c.-57A>G (n.-57A>G)
c.2857A>G (p.Lys953Glu)
2g.47801023A>TCA346756482FBXO11,MSH6c.2743A>T (p.Lys915Ter)
c.3040A>T (p.Lys1014Ter)
n.3124A>T
c.1606+1434A>T (n.1606+1434A>T)
c.3046A>T (p.Lys1016Ter)
c.628-2397A>T (n.628-2397A>T)
c.2197A>T (p.Lys733Ter)
c.2650A>T (p.Lys884Ter)
c.169+7172T>A (n.169+7172T>A)
c.*124+6971T>A (n.*124+6971T>A)
c.*2387A>T (n.*2387A>T)
c.2134A>T (p.Lys712Ter)
c.3037A>T (p.Lys1013Ter)
c.-57A>T (n.-57A>T)
c.2857A>T (p.Lys953Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47801024dupCA2658949167FBXO11,MSH6c.2744dup (p.Leu916ValfsTer3)
c.3041dup (p.Leu1015ValfsTer3)
n.3125dup
c.1606+1435dup (n.1606+1435dup)
c.3047dup (p.Leu1017ValfsTer3)
c.628-2396dup (n.628-2396dup)
c.2198dup (p.Leu734ValfsTer3)
c.2651dup (p.Leu885ValfsTer3)
c.169+7172dup (n.169+7172dup)
c.*124+6971dup (n.*124+6971dup)
c.*2388dup (n.*2388dup)
c.2135dup (p.Leu713ValfsTer3)
c.3038dup (p.Leu1014ValfsTer3)
c.-56dup (n.-56dup)
c.2858dup (p.Leu954ValfsTer3)
 gnomAD v4
2g.47801024A=CA2496050063FBXO11,MSH6c.2744A= (p.Lys915=)
c.3041A= (p.Lys1014=)
n.3125A=
c.1606+1435A= (n.1606+1435A=)
c.3047A= (p.Lys1016=)
c.628-2396A= (n.628-2396A=)
c.2198A= (p.Lys733=)
c.2651A= (p.Lys884=)
c.169+7171T= (n.169+7171T=)
c.*124+6970T= (n.*124+6970T=)
c.*2388A= (n.*2388A=)
c.2135A= (p.Lys712=)
c.3038A= (p.Lys1013=)
c.-56A= (n.-56A=)
c.2858A= (p.Lys953=)
2g.47801024A>CCA346756483FBXO11,MSH6c.2744A>C (p.Lys915Thr)
c.3041A>C (p.Lys1014Thr)
n.3125A>C
c.1606+1435A>C (n.1606+1435A>C)
c.3047A>C (p.Lys1016Thr)
c.628-2396A>C (n.628-2396A>C)
c.2198A>C (p.Lys733Thr)
c.2651A>C (p.Lys884Thr)
c.169+7171T>G (n.169+7171T>G)
c.*124+6970T>G (n.*124+6970T>G)
c.*2388A>C (n.*2388A>C)
c.2135A>C (p.Lys712Thr)
c.3038A>C (p.Lys1013Thr)
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.2858A>C (p.Lys953Thr)
 gnomAD v4
2g.47801024A>GCA069986FBXO11,MSH6c.2744A>G (p.Lys915Arg)
c.3041A>G (p.Lys1014Arg)
n.3125A>G
c.1606+1435A>G (n.1606+1435A>G)
c.3047A>G (p.Lys1016Arg)
c.628-2396A>G (n.628-2396A>G)
c.2198A>G (p.Lys733Arg)
c.2651A>G (p.Lys884Arg)
c.169+7171T>C (n.169+7171T>C)
c.*124+6970T>C (n.*124+6970T>C)
c.*2388A>G (n.*2388A>G)
c.2135A>G (p.Lys712Arg)
c.3038A>G (p.Lys1013Arg)
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.2858A>G (p.Lys953Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47801024A>TCA346756484FBXO11,MSH6c.2744A>T (p.Lys915Met)
c.3041A>T (p.Lys1014Met)
n.3125A>T
c.1606+1435A>T (n.1606+1435A>T)
c.3047A>T (p.Lys1016Met)
c.628-2396A>T (n.628-2396A>T)
c.2198A>T (p.Lys733Met)
c.2651A>T (p.Lys884Met)
c.169+7171T>A (n.169+7171T>A)
c.*124+6970T>A (n.*124+6970T>A)
c.*2388A>T (n.*2388A>T)
c.2135A>T (p.Lys712Met)
c.3038A>T (p.Lys1013Met)
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.2858A>T (p.Lys953Met)
 dbSNP
2g.47801025G>ACA426121743FBXO11,MSH6c.2745G>A (p.Lys915=)
c.3042G>A (p.Lys1014=)
n.3126G>A
c.1606+1436G>A (n.1606+1436G>A)
c.3048G>A (p.Lys1016=)
c.628-2395G>A (n.628-2395G>A)
c.2199G>A (p.Lys733=)
c.2652G>A (p.Lys884=)
c.169+7170C>T (n.169+7170C>T)
c.*124+6969C>T (n.*124+6969C>T)
c.*2389G>A (n.*2389G>A)
c.2136G>A (p.Lys712=)
c.3039G>A (p.Lys1013=)
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.2859G>A (p.Lys953=)
 dbSNP
2g.47801025G>CCA346756486FBXO11,MSH6c.2745G>C (p.Lys915Asn)
c.3042G>C (p.Lys1014Asn)
n.3126G>C
c.1606+1436G>C (n.1606+1436G>C)
c.3048G>C (p.Lys1016Asn)
c.628-2395G>C (n.628-2395G>C)
c.2199G>C (p.Lys733Asn)
c.2652G>C (p.Lys884Asn)
c.169+7170C>G (n.169+7170C>G)
c.*124+6969C>G (n.*124+6969C>G)
c.*2389G>C (n.*2389G>C)
c.2136G>C (p.Lys712Asn)
c.3039G>C (p.Lys1013Asn)
c.-55G>C (n.-55G>C)
c.2859G>C (p.Lys953Asn)
 dbSNP
2g.47801025G>TCA346756485FBXO11,MSH6c.2745G>T (p.Lys915Asn)
c.3042G>T (p.Lys1014Asn)
n.3126G>T
c.1606+1436G>T (n.1606+1436G>T)
c.3048G>T (p.Lys1016Asn)
c.628-2395G>T (n.628-2395G>T)
c.2199G>T (p.Lys733Asn)
c.2652G>T (p.Lys884Asn)
c.169+7170C>A (n.169+7170C>A)
c.*124+6969C>A (n.*124+6969C>A)
c.*2389G>T (n.*2389G>T)
c.2136G>T (p.Lys712Asn)
c.3039G>T (p.Lys1013Asn)
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.2859G>T (p.Lys953Asn)
 gnomAD v4
2g.47801026_47801028dupCA1649448FBXO11,MSH6c.2746_2748dup (p.Leu916_Ala917insLeu)
c.3043_3045dup (p.Leu1015_Ala1016insLeu)
n.3127_3129dup
c.1606+1437_1606+1439dup (n.1606+1437_1606+1439dup)
c.3049_3051dup (p.Leu1017_Ala1018insLeu)
c.628-2394_628-2392dup (n.628-2394_628-2392dup)
c.2200_2202dup (p.Leu734_Ala735insLeu)
c.2653_2655dup (p.Leu885_Ala886insLeu)
c.169+7168_169+7170dup (n.169+7168_169+7170dup)
c.*124+6967_*124+6969dup (n.*124+6967_*124+6969dup)
c.*2390_*2392dup (n.*2390_*2392dup)
c.2137_2139dup (p.Leu713_Ala714insLeu)
c.3040_3042dup (p.Leu1014_Ala1015insLeu)
c.-54_-52dup (n.-54_-52dup)
c.2860_2862dup (p.Leu954_Ala955insLeu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47801026T>ACA346756487FBXO11,MSH6c.2746T>A (p.Leu916Met)
c.3043T>A (p.Leu1015Met)
n.3127T>A
c.1606+1437T>A (n.1606+1437T>A)
c.3049T>A (p.Leu1017Met)
c.628-2394T>A (n.628-2394T>A)
c.2200T>A (p.Leu734Met)
c.2653T>A (p.Leu885Met)
c.169+7169A>T (n.169+7169A>T)
c.*124+6968A>T (n.*124+6968A>T)
c.*2390T>A (n.*2390T>A)
c.2137T>A (p.Leu713Met)
c.3040T>A (p.Leu1014Met)
c.-54T>A (n.-54T>A)
c.2860T>A (p.Leu954Met)
 dbSNP
2g.47801026T>CCA426121748FBXO11,MSH6c.2746T>C (p.Leu916=)
c.3043T>C (p.Leu1015=)
n.3127T>C
c.1606+1437T>C (n.1606+1437T>C)
c.3049T>C (p.Leu1017=)
c.628-2394T>C (n.628-2394T>C)
c.2200T>C (p.Leu734=)
c.2653T>C (p.Leu885=)
c.169+7169A>G (n.169+7169A>G)
c.*124+6968A>G (n.*124+6968A>G)
c.*2390T>C (n.*2390T>C)
c.2137T>C (p.Leu713=)
c.3040T>C (p.Leu1014=)
c.-54T>C (n.-54T>C)
c.2860T>C (p.Leu954=)
 ClinVar dbSNP
2g.47801026T>GCA346756488FBXO11,MSH6c.2746T>G (p.Leu916Val)
c.3043T>G (p.Leu1015Val)
n.3127T>G
c.1606+1437T>G (n.1606+1437T>G)
c.3049T>G (p.Leu1017Val)
c.628-2394T>G (n.628-2394T>G)
c.2200T>G (p.Leu734Val)
c.2653T>G (p.Leu885Val)
c.169+7169A>C (n.169+7169A>C)
c.*124+6968A>C (n.*124+6968A>C)
c.*2390T>G (n.*2390T>G)
c.2137T>G (p.Leu713Val)
c.3040T>G (p.Leu1014Val)
c.-54T>G (n.-54T>G)
c.2860T>G (p.Leu954Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47801026T=CA2496050064FBXO11,MSH6c.2746T= (p.Leu916=)
c.3043T= (p.Leu1015=)
n.3127T=
c.1606+1437T= (n.1606+1437T=)
c.3049T= (p.Leu1017=)
c.628-2394T= (n.628-2394T=)
c.2200T= (p.Leu734=)
c.2653T= (p.Leu885=)
c.169+7169A= (n.169+7169A=)
c.*124+6968A= (n.*124+6968A=)
c.*2390T= (n.*2390T=)
c.2137T= (p.Leu713=)
c.3040T= (p.Leu1014=)
c.-54T= (n.-54T=)
c.2860T= (p.Leu954=)
2g.47801027delCA2580068120FBXO11,MSH6c.2747del (p.Leu916TrpfsTer5)
c.3044del (p.Leu1015TrpfsTer5)
n.3128del
c.1606+1438del (n.1606+1438del)
c.3050del (p.Leu1017TrpfsTer5)
c.628-2393del (n.628-2393del)
c.2201del (p.Leu734TrpfsTer5)
c.2654del (p.Leu885TrpfsTer5)
c.169+7169del (n.169+7169del)
c.*124+6968del (n.*124+6968del)
c.*2391del (n.*2391del)
c.2138del (p.Leu713TrpfsTer5)
c.3041del (p.Leu1014TrpfsTer5)
c.-53del (n.-53del)
c.2861del (p.Leu954TrpfsTer5)
 ClinVar
2g.47801027T>ACA346756489FBXO11,MSH6c.2747T>A (p.Leu916Ter)
c.3044T>A (p.Leu1015Ter)
n.3128T>A
c.1606+1438T>A (n.1606+1438T>A)
c.3050T>A (p.Leu1017Ter)
c.628-2393T>A (n.628-2393T>A)
c.2201T>A (p.Leu734Ter)
c.2654T>A (p.Leu885Ter)
c.169+7168A>T (n.169+7168A>T)
c.*124+6967A>T (n.*124+6967A>T)
c.*2391T>A (n.*2391T>A)
c.2138T>A (p.Leu713Ter)
c.3041T>A (p.Leu1014Ter)
c.-53T>A (n.-53T>A)
c.2861T>A (p.Leu954Ter)
2g.47801027T>CCA346756490FBXO11,MSH6c.2747T>C (p.Leu916Ser)
c.3044T>C (p.Leu1015Ser)
n.3128T>C
c.1606+1438T>C (n.1606+1438T>C)
c.3050T>C (p.Leu1017Ser)
c.628-2393T>C (n.628-2393T>C)
c.2201T>C (p.Leu734Ser)
c.2654T>C (p.Leu885Ser)
c.169+7168A>G (n.169+7168A>G)
c.*124+6967A>G (n.*124+6967A>G)
c.*2391T>C (n.*2391T>C)
c.2138T>C (p.Leu713Ser)
c.3041T>C (p.Leu1014Ser)
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.2861T>C (p.Leu954Ser)
2g.47801027T>GCA346756491FBXO11,MSH6c.2747T>G (p.Leu916Trp)
c.3044T>G (p.Leu1015Trp)
n.3128T>G
c.1606+1438T>G (n.1606+1438T>G)
c.3050T>G (p.Leu1017Trp)
c.628-2393T>G (n.628-2393T>G)
c.2201T>G (p.Leu734Trp)
c.2654T>G (p.Leu885Trp)
c.169+7168A>C (n.169+7168A>C)
c.*124+6967A>C (n.*124+6967A>C)
c.*2391T>G (n.*2391T>G)
c.2138T>G (p.Leu713Trp)
c.3041T>G (p.Leu1014Trp)
c.-53T>G (n.-53T>G)
c.2861T>G (p.Leu954Trp)
2g.47801028G>ACA426121751FBXO11,MSH6c.2748G>A (p.Leu916=)
c.3045G>A (p.Leu1015=)
n.3129G>A
c.1606+1439G>A (n.1606+1439G>A)
c.3051G>A (p.Leu1017=)
c.628-2392G>A (n.628-2392G>A)
c.2202G>A (p.Leu734=)
c.2655G>A (p.Leu885=)
c.169+7167C>T (n.169+7167C>T)
c.*124+6966C>T (n.*124+6966C>T)
c.*2392G>A (n.*2392G>A)
c.2139G>A (p.Leu713=)
c.3042G>A (p.Leu1014=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.2862G>A (p.Leu954=)
 ClinVar dbSNP
2g.47801028G>CCA069991FBXO11,MSH6c.2748G>C (p.Leu916Phe)
c.3045G>C (p.Leu1015Phe)
n.3129G>C
c.1606+1439G>C (n.1606+1439G>C)
c.3051G>C (p.Leu1017Phe)
c.628-2392G>C (n.628-2392G>C)
c.2202G>C (p.Leu734Phe)
c.2655G>C (p.Leu885Phe)
c.169+7167C>G (n.169+7167C>G)
c.*124+6966C>G (n.*124+6966C>G)
c.*2392G>C (n.*2392G>C)
c.2139G>C (p.Leu713Phe)
c.3042G>C (p.Leu1014Phe)
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.2862G>C (p.Leu954Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47801028G=CA2496050065FBXO11,MSH6c.2748G= (p.Leu916=)
c.3045G= (p.Leu1015=)
n.3129G=
c.1606+1439G= (n.1606+1439G=)
c.3051G= (p.Leu1017=)
c.628-2392G= (n.628-2392G=)
c.2202G= (p.Leu734=)
c.2655G= (p.Leu885=)
c.169+7167C= (n.169+7167C=)
c.*124+6966C= (n.*124+6966C=)
c.*2392G= (n.*2392G=)
c.2139G= (p.Leu713=)
c.3042G= (p.Leu1014=)
c.-52G= (n.-52G=)
c.2862G= (p.Leu954=)
2g.47801028G>TCA346756492FBXO11,MSH6c.2748G>T (p.Leu916Phe)
c.3045G>T (p.Leu1015Phe)
n.3129G>T
c.1606+1439G>T (n.1606+1439G>T)
c.3051G>T (p.Leu1017Phe)
c.628-2392G>T (n.628-2392G>T)
c.2202G>T (p.Leu734Phe)
c.2655G>T (p.Leu885Phe)
c.169+7167C>A (n.169+7167C>A)
c.*124+6966C>A (n.*124+6966C>A)
c.*2392G>T (n.*2392G>T)
c.2139G>T (p.Leu713Phe)
c.3042G>T (p.Leu1014Phe)
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.2862G>T (p.Leu954Phe)
 dbSNP
2g.47801029G>ACA346756493FBXO11,MSH6c.2749G>A (p.Ala917Thr)
c.3046G>A (p.Ala1016Thr)
n.3130G>A
c.1606+1440G>A (n.1606+1440G>A)
c.3052G>A (p.Ala1018Thr)
c.628-2391G>A (n.628-2391G>A)
c.2203G>A (p.Ala735Thr)
c.2656G>A (p.Ala886Thr)
c.169+7166C>T (n.169+7166C>T)
c.*124+6965C>T (n.*124+6965C>T)
c.*2393G>A (n.*2393G>A)
c.2140G>A (p.Ala714Thr)
c.3043G>A (p.Ala1015Thr)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.2863G>A (p.Ala955Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47801029G>CCA346756494FBXO11,MSH6c.2749G>C (p.Ala917Pro)
c.3046G>C (p.Ala1016Pro)
n.3130G>C
c.1606+1440G>C (n.1606+1440G>C)
c.3052G>C (p.Ala1018Pro)
c.628-2391G>C (n.628-2391G>C)
c.2203G>C (p.Ala735Pro)
c.2656G>C (p.Ala886Pro)
c.169+7166C>G (n.169+7166C>G)
c.*124+6965C>G (n.*124+6965C>G)
c.*2393G>C (n.*2393G>C)
c.2140G>C (p.Ala714Pro)
c.3043G>C (p.Ala1015Pro)
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.2863G>C (p.Ala955Pro)
 dbSNP
2g.47801029G=CA2496050066FBXO11,MSH6c.2749G= (p.Ala917=)
c.3046G= (p.Ala1016=)
n.3130G=
c.1606+1440G= (n.1606+1440G=)
c.3052G= (p.Ala1018=)
c.628-2391G= (n.628-2391G=)
c.2203G= (p.Ala735=)
c.2656G= (p.Ala886=)
c.169+7166C= (n.169+7166C=)
c.*124+6965C= (n.*124+6965C=)
c.*2393G= (n.*2393G=)
c.2140G= (p.Ala714=)
c.3043G= (p.Ala1015=)
c.-51G= (n.-51G=)
c.2863G= (p.Ala955=)
2g.47801029G>TCA346756495FBXO11,MSH6c.2749G>T (p.Ala917Ser)
c.3046G>T (p.Ala1016Ser)
n.3130G>T
c.1606+1440G>T (n.1606+1440G>T)
c.3052G>T (p.Ala1018Ser)
c.628-2391G>T (n.628-2391G>T)
c.2203G>T (p.Ala735Ser)
c.2656G>T (p.Ala886Ser)
c.169+7166C>A (n.169+7166C>A)
c.*124+6965C>A (n.*124+6965C>A)
c.*2393G>T (n.*2393G>T)
c.2140G>T (p.Ala714Ser)
c.3043G>T (p.Ala1015Ser)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.2863G>T (p.Ala955Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47801030C>ACA346756496FBXO11,MSH6c.2750C>A (p.Ala917Asp)
c.3047C>A (p.Ala1016Asp)
n.3131C>A
c.1606+1441C>A (n.1606+1441C>A)
c.3053C>A (p.Ala1018Asp)
c.628-2390C>A (n.628-2390C>A)
c.2204C>A (p.Ala735Asp)
c.2657C>A (p.Ala886Asp)
c.169+7165G>T (n.169+7165G>T)
c.*124+6964G>T (n.*124+6964G>T)
c.*2394C>A (n.*2394C>A)
c.2141C>A (p.Ala714Asp)
c.3044C>A (p.Ala1015Asp)
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.2864C>A (p.Ala955Asp)
 dbSNP
2g.47801030C=CA2496050067FBXO11,MSH6c.2750C= (p.Ala917=)
c.3047C= (p.Ala1016=)
n.3131C=
c.1606+1441C= (n.1606+1441C=)
c.3053C= (p.Ala1018=)
c.628-2390C= (n.628-2390C=)
c.2204C= (p.Ala735=)
c.2657C= (p.Ala886=)
c.169+7165G= (n.169+7165G=)
c.*124+6964G= (n.*124+6964G=)
c.*2394C= (n.*2394C=)
c.2141C= (p.Ala714=)
c.3044C= (p.Ala1015=)
c.-50C= (n.-50C=)
c.2864C= (p.Ala955=)
2g.47801030C>GCA346756497FBXO11,MSH6c.2750C>G (p.Ala917Gly)
c.3047C>G (p.Ala1016Gly)
n.3131C>G
c.1606+1441C>G (n.1606+1441C>G)
c.3053C>G (p.Ala1018Gly)
c.628-2390C>G (n.628-2390C>G)
c.2204C>G (p.Ala735Gly)
c.2657C>G (p.Ala886Gly)
c.169+7165G>C (n.169+7165G>C)
c.*124+6964G>C (n.*124+6964G>C)
c.*2394C>G (n.*2394C>G)
c.2141C>G (p.Ala714Gly)
c.3044C>G (p.Ala1015Gly)
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.2864C>G (p.Ala955Gly)
 dbSNP
2g.47801030C>TCA011448FBXO11,MSH6c.2750C>T (p.Ala917Val)
c.3047C>T (p.Ala1016Val)
n.3131C>T
c.1606+1441C>T (n.1606+1441C>T)
c.3053C>T (p.Ala1018Val)
c.628-2390C>T (n.628-2390C>T)
c.2204C>T (p.Ala735Val)
c.2657C>T (p.Ala886Val)
c.169+7165G>A (n.169+7165G>A)
c.*124+6964G>A (n.*124+6964G>A)
c.*2394C>T (n.*2394C>T)
c.2141C>T (p.Ala714Val)
c.3044C>T (p.Ala1015Val)
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.2864C>T (p.Ala955Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47801031T>ACA426121754FBXO11,MSH6c.2751T>A (p.Ala917=)
c.3048T>A (p.Ala1016=)
n.3132T>A
c.1606+1442T>A (n.1606+1442T>A)
c.3054T>A (p.Ala1018=)
c.628-2389T>A (n.628-2389T>A)
c.2205T>A (p.Ala735=)
c.2658T>A (p.Ala886=)
c.169+7164A>T (n.169+7164A>T)
c.*124+6963A>T (n.*124+6963A>T)
c.*2395T>A (n.*2395T>A)
c.2142T>A (p.Ala714=)
c.3045T>A (p.Ala1015=)
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.2865T>A (p.Ala955=)
 dbSNP
2g.47801031T>CCA426121755FBXO11,MSH6c.2751T>C (p.Ala917=)
c.3048T>C (p.Ala1016=)
n.3132T>C
c.1606+1442T>C (n.1606+1442T>C)
c.3054T>C (p.Ala1018=)
c.628-2389T>C (n.628-2389T>C)
c.2205T>C (p.Ala735=)
c.2658T>C (p.Ala886=)
c.169+7164A>G (n.169+7164A>G)
c.*124+6963A>G (n.*124+6963A>G)
c.*2395T>C (n.*2395T>C)
c.2142T>C (p.Ala714=)
c.3045T>C (p.Ala1015=)
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.2865T>C (p.Ala955=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47801031T>GCA426121756FBXO11,MSH6c.2751T>G (p.Ala917=)
c.3048T>G (p.Ala1016=)
n.3132T>G
c.1606+1442T>G (n.1606+1442T>G)
c.3054T>G (p.Ala1018=)
c.628-2389T>G (n.628-2389T>G)
c.2205T>G (p.Ala735=)
c.2658T>G (p.Ala886=)
c.169+7164A>C (n.169+7164A>C)
c.*124+6963A>C (n.*124+6963A>C)
c.*2395T>G (n.*2395T>G)
c.2142T>G (p.Ala714=)
c.3045T>G (p.Ala1015=)
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.2865T>G (p.Ala955=)
2g.47801031T=CA2496050068FBXO11,MSH6c.2751T= (p.Ala917=)
c.3048T= (p.Ala1016=)
n.3132T=
c.1606+1442T= (n.1606+1442T=)
c.3054T= (p.Ala1018=)
c.628-2389T= (n.628-2389T=)
c.2205T= (p.Ala735=)
c.2658T= (p.Ala886=)
c.169+7164A= (n.169+7164A=)
c.*124+6963A= (n.*124+6963A=)
c.*2395T= (n.*2395T=)
c.2142T= (p.Ala714=)
c.3045T= (p.Ala1015=)
c.-49T= (n.-49T=)
c.2865T= (p.Ala955=)
2g.47801032A=CA2496050069FBXO11,MSH6c.2752A= (p.Asn918=)
c.3049A= (p.Asn1017=)
n.3133A=
c.1606+1443A= (n.1606+1443A=)
c.3055A= (p.Asn1019=)
c.628-2388A= (n.628-2388A=)
c.2206A= (p.Asn736=)
c.2659A= (p.Asn887=)
c.169+7163T= (n.169+7163T=)
c.*124+6962T= (n.*124+6962T=)
c.*2396A= (n.*2396A=)
c.2143A= (p.Asn715=)
c.3046A= (p.Asn1016=)
c.-48A= (n.-48A=)
c.2866A= (p.Asn956=)
2g.47801032A>CCA16610948FBXO11,MSH6c.2752A>C (p.Asn918His)
c.3049A>C (p.Asn1017His)
n.3133A>C
c.1606+1443A>C (n.1606+1443A>C)
c.3055A>C (p.Asn1019His)
c.628-2388A>C (n.628-2388A>C)
c.2206A>C (p.Asn736His)
c.2659A>C (p.Asn887His)
c.169+7163T>G (n.169+7163T>G)
c.*124+6962T>G (n.*124+6962T>G)
c.*2396A>C (n.*2396A>C)
c.2143A>C (p.Asn715His)
c.3046A>C (p.Asn1016His)
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.2866A>C (p.Asn956His)
 ClinVar dbSNP
2g.47801032A>GCA346756499FBXO11,MSH6c.2752A>G (p.Asn918Asp)
c.3049A>G (p.Asn1017Asp)
n.3133A>G
c.1606+1443A>G (n.1606+1443A>G)
c.3055A>G (p.Asn1019Asp)
c.628-2388A>G (n.628-2388A>G)
c.2206A>G (p.Asn736Asp)
c.2659A>G (p.Asn887Asp)
c.169+7163T>C (n.169+7163T>C)
c.*124+6962T>C (n.*124+6962T>C)
c.*2396A>G (n.*2396A>G)
c.2143A>G (p.Asn715Asp)
c.3046A>G (p.Asn1016Asp)
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.2866A>G (p.Asn956Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47801032A>TCA346756498FBXO11,MSH6c.2752A>T (p.Asn918Tyr)
c.3049A>T (p.Asn1017Tyr)
n.3133A>T
c.1606+1443A>T (n.1606+1443A>T)
c.3055A>T (p.Asn1019Tyr)
c.628-2388A>T (n.628-2388A>T)
c.2206A>T (p.Asn736Tyr)
c.2659A>T (p.Asn887Tyr)
c.169+7163T>A (n.169+7163T>A)
c.*124+6962T>A (n.*124+6962T>A)
c.*2396A>T (n.*2396A>T)
c.2143A>T (p.Asn715Tyr)
c.3046A>T (p.Asn1016Tyr)
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.2866A>T (p.Asn956Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47801033delCA2580068125FBXO11,MSH6c.2753del (p.Asn918IlefsTer3)
c.3050del (p.Asn1017IlefsTer3)
n.3134del
c.1606+1444del (n.1606+1444del)
c.3056del (p.Asn1019IlefsTer3)
c.628-2387del (n.628-2387del)
c.2207del (p.Asn736IlefsTer3)
c.2660del (p.Asn887IlefsTer3)
c.169+7163del (n.169+7163del)
c.*124+6962del (n.*124+6962del)
c.*2397del (n.*2397del)
c.2144del (p.Asn715IlefsTer3)
c.3047del (p.Asn1016IlefsTer3)
c.-47del (n.-47del)
c.2867del (p.Asn956IlefsTer3)
 ClinVar
2g.47801033A>CCA346756500FBXO11,MSH6c.2753A>C (p.Asn918Thr)
c.3050A>C (p.Asn1017Thr)
n.3134A>C
c.1606+1444A>C (n.1606+1444A>C)
c.3056A>C (p.Asn1019Thr)
c.628-2387A>C (n.628-2387A>C)
c.2207A>C (p.Asn736Thr)
c.2660A>C (p.Asn887Thr)
c.169+7162T>G (n.169+7162T>G)
c.*124+6961T>G (n.*124+6961T>G)
c.*2397A>C (n.*2397A>C)
c.2144A>C (p.Asn715Thr)
c.3047A>C (p.Asn1016Thr)
c.-47A>C (n.-47A>C)
c.2867A>C (p.Asn956Thr)
2g.47801033A>GCA346756501FBXO11,MSH6c.2753A>G (p.Asn918Ser)
c.3050A>G (p.Asn1017Ser)
n.3134A>G
c.1606+1444A>G (n.1606+1444A>G)
c.3056A>G (p.Asn1019Ser)
c.628-2387A>G (n.628-2387A>G)
c.2207A>G (p.Asn736Ser)
c.2660A>G (p.Asn887Ser)
c.169+7162T>C (n.169+7162T>C)
c.*124+6961T>C (n.*124+6961T>C)
c.*2397A>G (n.*2397A>G)
c.2144A>G (p.Asn715Ser)
c.3047A>G (p.Asn1016Ser)
c.-47A>G (n.-47A>G)
c.2867A>G (p.Asn956Ser)
 ClinVar
2g.47801033A>TCA346756502FBXO11,MSH6c.2753A>T (p.Asn918Ile)
c.3050A>T (p.Asn1017Ile)
n.3134A>T
c.1606+1444A>T (n.1606+1444A>T)
c.3056A>T (p.Asn1019Ile)
c.628-2387A>T (n.628-2387A>T)
c.2207A>T (p.Asn736Ile)
c.2660A>T (p.Asn887Ile)
c.169+7162T>A (n.169+7162T>A)
c.*124+6961T>A (n.*124+6961T>A)
c.*2397A>T (n.*2397A>T)
c.2144A>T (p.Asn715Ile)
c.3047A>T (p.Asn1016Ile)
c.-47A>T (n.-47A>T)
c.2867A>T (p.Asn956Ile)
 dbSNP
2g.47801033_47801035delinsATCCA2496050070FBXO11,MSH6c.2753_2755delinsATC (p.Asn918=)
c.3050_3052delinsATC (p.Asn1017=)
n.3134_3136delinsATC
c.1606+1444_1606+1446delinsATC (n.1606+1444_1606+1446delinsATC)
c.3056_3058delinsATC (p.Asn1019=)
c.628-2387_628-2385delinsATC (n.628-2387_628-2385delinsATC)
c.2207_2209delinsATC (p.Asn736=)
c.2660_2662delinsATC (p.Asn887=)
c.169+7160_169+7162delinsGAT (n.169+7160_169+7162delinsGAT)
c.*124+6959_*124+6961delinsGAT (n.*124+6959_*124+6961delinsGAT)
c.*2397_*2399delinsATC (n.*2397_*2399delinsATC)
c.2144_2146delinsATC (p.Asn715=)
c.3047_3049delinsATC (p.Asn1016=)
c.-47_-45delinsATC (n.-47_-45delinsATC)
c.2867_2869delinsATC (p.Asn956=)
2g.47801034T>ACA346756503FBXO11,MSH6c.2754T>A (p.Asn918Lys)
c.3051T>A (p.Asn1017Lys)
n.3135T>A
c.1606+1445T>A (n.1606+1445T>A)
c.3057T>A (p.Asn1019Lys)
c.628-2386T>A (n.628-2386T>A)
c.2208T>A (p.Asn736Lys)
c.2661T>A (p.Asn887Lys)
c.169+7161A>T (n.169+7161A>T)
c.*124+6960A>T (n.*124+6960A>T)
c.*2398T>A (n.*2398T>A)
c.2145T>A (p.Asn715Lys)
c.3048T>A (p.Asn1016Lys)
c.-46T>A (n.-46T>A)
c.2868T>A (p.Asn956Lys)
 dbSNP
2g.47801034T>CCA426121764FBXO11,MSH6c.2754T>C (p.Asn918=)
c.3051T>C (p.Asn1017=)
n.3135T>C
c.1606+1445T>C (n.1606+1445T>C)
c.3057T>C (p.Asn1019=)
c.628-2386T>C (n.628-2386T>C)
c.2208T>C (p.Asn736=)
c.2661T>C (p.Asn887=)
c.169+7161A>G (n.169+7161A>G)
c.*124+6960A>G (n.*124+6960A>G)
c.*2398T>C (n.*2398T>C)
c.2145T>C (p.Asn715=)
c.3048T>C (p.Asn1016=)
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.2868T>C (p.Asn956=)
2g.47801034T>GCA346756504FBXO11,MSH6c.2754T>G (p.Asn918Lys)
c.3051T>G (p.Asn1017Lys)
n.3135T>G
c.1606+1445T>G (n.1606+1445T>G)
c.3057T>G (p.Asn1019Lys)
c.628-2386T>G (n.628-2386T>G)
c.2208T>G (p.Asn736Lys)
c.2661T>G (p.Asn887Lys)
c.169+7161A>C (n.169+7161A>C)
c.*124+6960A>C (n.*124+6960A>C)
c.*2398T>G (n.*2398T>G)
c.2145T>G (p.Asn715Lys)
c.3048T>G (p.Asn1016Lys)
c.-46T>G (n.-46T>G)
c.2868T>G (p.Asn956Lys)
2g.47801036_47801037delCA011455FBXO11,MSH6c.2756_2757del (p.Leu919HisfsTer4)
c.3053_3054del (p.Leu1018HisfsTer4)
n.3137_3138del
c.1606+1447_1606+1448del (n.1606+1447_1606+1448del)
c.3059_3060del (p.Leu1020HisfsTer4)
c.628-2384_628-2383del (n.628-2384_628-2383del)
c.2210_2211del (p.Leu737HisfsTer4)
c.2663_2664del (p.Leu888HisfsTer4)
c.169+7160_169+7161del (n.169+7160_169+7161del)
c.*124+6959_*124+6960del (n.*124+6959_*124+6960del)
c.*2400_*2401del (n.*2400_*2401del)
c.2147_2148del (p.Leu716HisfsTer4)
c.3050_3051del (p.Leu1017HisfsTer4)
c.-44_-43del (n.-44_-43del)
c.2870_2871del (p.Leu957HisfsTer4)
 ClinVar dbSNP
2g.47801034_47801035insACA2580068126FBXO11,MSH6c.2754_2755insA (p.Leu919ThrfsTer5)
c.3051_3052insA (p.Leu1018ThrfsTer5)
n.3135_3136insA
c.1606+1445_1606+1446insA (n.1606+1445_1606+1446insA)
c.3057_3058insA (p.Leu1020ThrfsTer5)
c.628-2386_628-2385insA (n.628-2386_628-2385insA)
c.2208_2209insA (p.Leu737ThrfsTer5)
c.2661_2662insA (p.Leu888ThrfsTer5)
c.169+7160_169+7161insT (n.169+7160_169+7161insT)
c.*124+6959_*124+6960insT (n.*124+6959_*124+6960insT)
c.*2398_*2399insA (n.*2398_*2399insA)
c.2145_2146insA (p.Leu716ThrfsTer5)
c.3048_3049insA (p.Leu1017ThrfsTer5)
c.-46_-45insA (n.-46_-45insA)
c.2868_2869insA (p.Leu957ThrfsTer5)
 ClinVar
2g.47801035C>ACA10582075FBXO11,MSH6c.2755C>A (p.Leu919Ile)
c.3052C>A (p.Leu1018Ile)
n.3136C>A
c.1606+1446C>A (n.1606+1446C>A)
c.3058C>A (p.Leu1020Ile)
c.628-2385C>A (n.628-2385C>A)
c.2209C>A (p.Leu737Ile)
c.2662C>A (p.Leu888Ile)
c.169+7160G>T (n.169+7160G>T)
c.*124+6959G>T (n.*124+6959G>T)
c.*2399C>A (n.*2399C>A)
c.2146C>A (p.Leu716Ile)
c.3049C>A (p.Leu1017Ile)
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.2869C>A (p.Leu957Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47801035C=CA2496050071FBXO11,MSH6c.2755C= (p.Leu919=)
c.3052C= (p.Leu1018=)
n.3136C=
c.1606+1446C= (n.1606+1446C=)
c.3058C= (p.Leu1020=)
c.628-2385C= (n.628-2385C=)
c.2209C= (p.Leu737=)
c.2662C= (p.Leu888=)
c.169+7160G= (n.169+7160G=)
c.*124+6959G= (n.*124+6959G=)
c.*2399C= (n.*2399C=)
c.2146C= (p.Leu716=)
c.3049C= (p.Leu1017=)
c.-45C= (n.-45C=)
c.2869C= (p.Leu957=)
2g.47801035C>GCA346756505FBXO11,MSH6c.2755C>G (p.Leu919Val)
c.3052C>G (p.Leu1018Val)
n.3136C>G
c.1606+1446C>G (n.1606+1446C>G)
c.3058C>G (p.Leu1020Val)
c.628-2385C>G (n.628-2385C>G)
c.2209C>G (p.Leu737Val)
c.2662C>G (p.Leu888Val)
c.169+7160G>C (n.169+7160G>C)
c.*124+6959G>C (n.*124+6959G>C)
c.*2399C>G (n.*2399C>G)
c.2146C>G (p.Leu716Val)
c.3049C>G (p.Leu1017Val)
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.2869C>G (p.Leu957Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47801035C>TCA346756506FBXO11,MSH6c.2755C>T (p.Leu919Phe)
c.3052C>T (p.Leu1018Phe)
n.3136C>T
c.1606+1446C>T (n.1606+1446C>T)
c.3058C>T (p.Leu1020Phe)
c.628-2385C>T (n.628-2385C>T)
c.2209C>T (p.Leu737Phe)
c.2662C>T (p.Leu888Phe)
c.169+7160G>A (n.169+7160G>A)
c.*124+6959G>A (n.*124+6959G>A)
c.*2399C>T (n.*2399C>T)
c.2146C>T (p.Leu716Phe)
c.3049C>T (p.Leu1017Phe)
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.2869C>T (p.Leu957Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47801036T>ACA346756507FBXO11,MSH6c.2756T>A (p.Leu919His)
c.3053T>A (p.Leu1018His)
n.3137T>A
c.1606+1447T>A (n.1606+1447T>A)
c.3059T>A (p.Leu1020His)
c.628-2384T>A (n.628-2384T>A)
c.2210T>A (p.Leu737His)
c.2663T>A (p.Leu888His)
c.169+7159A>T (n.169+7159A>T)
c.*124+6958A>T (n.*124+6958A>T)
c.*2400T>A (n.*2400T>A)
c.2147T>A (p.Leu716His)
c.3050T>A (p.Leu1017His)
c.-44T>A (n.-44T>A)
c.2870T>A (p.Leu957His)
 dbSNP
2g.47801036T>CCA346756508FBXO11,MSH6c.2756T>C (p.Leu919Pro)
c.3053T>C (p.Leu1018Pro)
n.3137T>C
c.1606+1447T>C (n.1606+1447T>C)
c.3059T>C (p.Leu1020Pro)
c.628-2384T>C (n.628-2384T>C)
c.2210T>C (p.Leu737Pro)
c.2663T>C (p.Leu888Pro)
c.169+7159A>G (n.169+7159A>G)
c.*124+6958A>G (n.*124+6958A>G)
c.*2400T>C (n.*2400T>C)
c.2147T>C (p.Leu716Pro)
c.3050T>C (p.Leu1017Pro)
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.2870T>C (p.Leu957Pro)
2g.47801036T>GCA346756509FBXO11,MSH6c.2756T>G (p.Leu919Arg)
c.3053T>G (p.Leu1018Arg)
n.3137T>G
c.1606+1447T>G (n.1606+1447T>G)
c.3059T>G (p.Leu1020Arg)
c.628-2384T>G (n.628-2384T>G)
c.2210T>G (p.Leu737Arg)
c.2663T>G (p.Leu888Arg)
c.169+7159A>C (n.169+7159A>C)
c.*124+6958A>C (n.*124+6958A>C)
c.*2400T>G (n.*2400T>G)
c.2147T>G (p.Leu716Arg)
c.3050T>G (p.Leu1017Arg)
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.2870T>G (p.Leu957Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47801036T=CA2496050072FBXO11,MSH6c.2756T= (p.Leu919=)
c.3053T= (p.Leu1018=)
n.3137T=
c.1606+1447T= (n.1606+1447T=)
c.3059T= (p.Leu1020=)
c.628-2384T= (n.628-2384T=)
c.2210T= (p.Leu737=)
c.2663T= (p.Leu888=)
c.169+7159A= (n.169+7159A=)
c.*124+6958A= (n.*124+6958A=)
c.*2400T= (n.*2400T=)
c.2147T= (p.Leu716=)
c.3050T= (p.Leu1017=)
c.-44T= (n.-44T=)
c.2870T= (p.Leu957=)
2g.47801037C>ACA069996FBXO11,MSH6c.2757C>A (p.Leu919=)
c.3054C>A (p.Leu1018=)
n.3138C>A
c.1606+1448C>A (n.1606+1448C>A)
c.3060C>A (p.Leu1020=)
c.628-2383C>A (n.628-2383C>A)
c.2211C>A (p.Leu737=)
c.2664C>A (p.Leu888=)
c.169+7158G>T (n.169+7158G>T)
c.*124+6957G>T (n.*124+6957G>T)
c.*2401C>A (n.*2401C>A)
c.2148C>A (p.Leu716=)
c.3051C>A (p.Leu1017=)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.2871C>A (p.Leu957=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47801037C=CA2496050073FBXO11,MSH6c.2757C= (p.Leu919=)
c.3054C= (p.Leu1018=)
n.3138C=
c.1606+1448C= (n.1606+1448C=)
c.3060C= (p.Leu1020=)
c.628-2383C= (n.628-2383C=)
c.2211C= (p.Leu737=)
c.2664C= (p.Leu888=)
c.169+7158G= (n.169+7158G=)
c.*124+6957G= (n.*124+6957G=)
c.*2401C= (n.*2401C=)
c.2148C= (p.Leu716=)
c.3051C= (p.Leu1017=)
c.-43C= (n.-43C=)
c.2871C= (p.Leu957=)
2g.47801037C>GCA426121768FBXO11,MSH6c.2757C>G (p.Leu919=)
c.3054C>G (p.Leu1018=)
n.3138C>G
c.1606+1448C>G (n.1606+1448C>G)
c.3060C>G (p.Leu1020=)
c.628-2383C>G (n.628-2383C>G)
c.2211C>G (p.Leu737=)
c.2664C>G (p.Leu888=)
c.169+7158G>C (n.169+7158G>C)
c.*124+6957G>C (n.*124+6957G>C)
c.*2401C>G (n.*2401C>G)
c.2148C>G (p.Leu716=)
c.3051C>G (p.Leu1017=)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.2871C>G (p.Leu957=)
 ClinVar dbSNP
2g.47801037C>TCA426121769FBXO11,MSH6c.2757C>T (p.Leu919=)
c.3054C>T (p.Leu1018=)
n.3138C>T
c.1606+1448C>T (n.1606+1448C>T)
c.3060C>T (p.Leu1020=)
c.628-2383C>T (n.628-2383C>T)
c.2211C>T (p.Leu737=)
c.2664C>T (p.Leu888=)
c.169+7158G>A (n.169+7158G>A)
c.*124+6957G>A (n.*124+6957G>A)
c.*2401C>T (n.*2401C>T)
c.2148C>T (p.Leu716=)
c.3051C>T (p.Leu1017=)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.2871C>T (p.Leu957=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47801038A=CA2496050074FBXO11,MSH6c.2758A= (p.Ile920=)
c.3055A= (p.Ile1019=)
n.3139A=
c.1606+1449A= (n.1606+1449A=)
c.3061A= (p.Ile1021=)
c.628-2382A= (n.628-2382A=)
c.2212A= (p.Ile738=)
c.2665A= (p.Ile889=)
c.169+7157T= (n.169+7157T=)
c.*124+6956T= (n.*124+6956T=)
c.*2402A= (n.*2402A=)
c.2149A= (p.Ile717=)
c.3052A= (p.Ile1018=)
c.-42A= (n.-42A=)
c.2872A= (p.Ile958=)
2g.47801038A>CCA346756510FBXO11,MSH6c.2758A>C (p.Ile920Leu)
c.3055A>C (p.Ile1019Leu)
n.3139A>C
c.1606+1449A>C (n.1606+1449A>C)
c.3061A>C (p.Ile1021Leu)
c.628-2382A>C (n.628-2382A>C)
c.2212A>C (p.Ile738Leu)
c.2665A>C (p.Ile889Leu)
c.169+7157T>G (n.169+7157T>G)
c.*124+6956T>G (n.*124+6956T>G)
c.*2402A>C (n.*2402A>C)
c.2149A>C (p.Ile717Leu)
c.3052A>C (p.Ile1018Leu)
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.2872A>C (p.Ile958Leu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47801038A>GCA346756512FBXO11,MSH6c.2758A>G (p.Ile920Val)
c.3055A>G (p.Ile1019Val)
n.3139A>G
c.1606+1449A>G (n.1606+1449A>G)
c.3061A>G (p.Ile1021Val)
c.628-2382A>G (n.628-2382A>G)
c.2212A>G (p.Ile738Val)
c.2665A>G (p.Ile889Val)
c.169+7157T>C (n.169+7157T>C)
c.*124+6956T>C (n.*124+6956T>C)
c.*2402A>G (n.*2402A>G)
c.2149A>G (p.Ile717Val)
c.3052A>G (p.Ile1018Val)
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.2872A>G (p.Ile958Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47801038A>TCA346756511FBXO11,MSH6c.2758A>T (p.Ile920Leu)
c.3055A>T (p.Ile1019Leu)
n.3139A>T
c.1606+1449A>T (n.1606+1449A>T)
c.3061A>T (p.Ile1021Leu)
c.628-2382A>T (n.628-2382A>T)
c.2212A>T (p.Ile738Leu)
c.2665A>T (p.Ile889Leu)
c.169+7157T>A (n.169+7157T>A)
c.*124+6956T>A (n.*124+6956T>A)
c.*2402A>T (n.*2402A>T)
c.2149A>T (p.Ile717Leu)
c.3052A>T (p.Ile1018Leu)
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.2872A>T (p.Ile958Leu)
 dbSNP
2g.47801039_47801040delCA2580068127FBXO11,MSH6c.2759_2760del (p.Ile920LysfsTer3)
c.3056_3057del (p.Ile1019LysfsTer3)
n.3140_3141del
c.1606+1450_1606+1451del (n.1606+1450_1606+1451del)
c.3062_3063del (p.Ile1021LysfsTer3)
c.628-2381_628-2380del (n.628-2381_628-2380del)
c.2213_2214del (p.Ile738LysfsTer3)
c.2666_2667del (p.Ile889LysfsTer3)
c.169+7156_169+7157del (n.169+7156_169+7157del)
c.*124+6955_*124+6956del (n.*124+6955_*124+6956del)
c.*2403_*2404del (n.*2403_*2404del)
c.2150_2151del (p.Ile717LysfsTer3)
c.3053_3054del (p.Ile1018LysfsTer3)
c.-41_-40del (n.-41_-40del)
c.2873_2874del (p.Ile958LysfsTer3)
 ClinVar
2g.47801040_47801043delCA2695200617FBXO11,MSH6c.2760_2763del (p.Ile920MetfsTer10)
c.3057_3060del (p.Ile1019MetfsTer10)
n.3141_3144del
c.1606+1451_1606+1454del (n.1606+1451_1606+1454del)
c.3063_3066del (p.Ile1021MetfsTer10)
c.628-2380_628-2377del (n.628-2380_628-2377del)
c.2214_2217del (p.Ile738MetfsTer10)
c.2667_2670del (p.Ile889MetfsTer10)
c.169+7154_169+7157del (n.169+7154_169+7157del)
c.*124+6953_*124+6956del (n.*124+6953_*124+6956del)
c.*2404_*2407del (n.*2404_*2407del)
c.2151_2154del (p.Ile717MetfsTer10)
c.3054_3057del (p.Ile1018MetfsTer10)
c.-40_-37del (n.-40_-37del)
c.2874_2877del (p.Ile958MetfsTer10)
 ClinVar
2g.47801039T>ACA346756513FBXO11,MSH6c.2759T>A (p.Ile920Lys)
c.3056T>A (p.Ile1019Lys)
n.3140T>A
c.1606+1450T>A (n.1606+1450T>A)
c.3062T>A (p.Ile1021Lys)
c.628-2381T>A (n.628-2381T>A)
c.2213T>A (p.Ile738Lys)
c.2666T>A (p.Ile889Lys)
c.169+7156A>T (n.169+7156A>T)
c.*124+6955A>T (n.*124+6955A>T)
c.*2403T>A (n.*2403T>A)
c.2150T>A (p.Ile717Lys)
c.3053T>A (p.Ile1018Lys)
c.-41T>A (n.-41T>A)
c.2873T>A (p.Ile958Lys)
2g.47801039T>CCA346756514FBXO11,MSH6c.2759T>C (p.Ile920Thr)
c.3056T>C (p.Ile1019Thr)
n.3140T>C
c.1606+1450T>C (n.1606+1450T>C)
c.3062T>C (p.Ile1021Thr)
c.628-2381T>C (n.628-2381T>C)
c.2213T>C (p.Ile738Thr)
c.2666T>C (p.Ile889Thr)
c.169+7156A>G (n.169+7156A>G)
c.*124+6955A>G (n.*124+6955A>G)
c.*2403T>C (n.*2403T>C)
c.2150T>C (p.Ile717Thr)
c.3053T>C (p.Ile1018Thr)
c.-41T>C (n.-41T>C)
c.2873T>C (p.Ile958Thr)
 ClinVar
2g.47801039T>GCA346756515FBXO11,MSH6c.2759T>G (p.Ile920Arg)
c.3056T>G (p.Ile1019Arg)
n.3140T>G
c.1606+1450T>G (n.1606+1450T>G)
c.3062T>G (p.Ile1021Arg)
c.628-2381T>G (n.628-2381T>G)
c.2213T>G (p.Ile738Arg)
c.2666T>G (p.Ile889Arg)
c.169+7156A>C (n.169+7156A>C)
c.*124+6955A>C (n.*124+6955A>C)
c.*2403T>G (n.*2403T>G)
c.2150T>G (p.Ile717Arg)
c.3053T>G (p.Ile1018Arg)
c.-41T>G (n.-41T>G)
c.2873T>G (p.Ile958Arg)
2g.47801040A>CCA426121773FBXO11,MSH6c.2760A>C (p.Ile920=)
c.3057A>C (p.Ile1019=)
n.3141A>C
c.1606+1451A>C (n.1606+1451A>C)
c.3063A>C (p.Ile1021=)
c.628-2380A>C (n.628-2380A>C)
c.2214A>C (p.Ile738=)
c.2667A>C (p.Ile889=)
c.169+7155T>G (n.169+7155T>G)
c.*124+6954T>G (n.*124+6954T>G)
c.*2404A>C (n.*2404A>C)
c.2151A>C (p.Ile717=)
c.3054A>C (p.Ile1018=)
c.-40A>C (n.-40A>C)
c.2874A>C (p.Ile958=)
2g.47801040A>GCA346756516FBXO11,MSH6c.2760A>G (p.Ile920Met)
c.3057A>G (p.Ile1019Met)
n.3141A>G
c.1606+1451A>G (n.1606+1451A>G)
c.3063A>G (p.Ile1021Met)
c.628-2380A>G (n.628-2380A>G)
c.2214A>G (p.Ile738Met)
c.2667A>G (p.Ile889Met)
c.169+7155T>C (n.169+7155T>C)
c.*124+6954T>C (n.*124+6954T>C)
c.*2404A>G (n.*2404A>G)
c.2151A>G (p.Ile717Met)
c.3054A>G (p.Ile1018Met)
c.-40A>G (n.-40A>G)
c.2874A>G (p.Ile958Met)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47801040A>TCA426121774FBXO11,MSH6c.2760A>T (p.Ile920=)
c.3057A>T (p.Ile1019=)
n.3141A>T
c.1606+1451A>T (n.1606+1451A>T)
c.3063A>T (p.Ile1021=)
c.628-2380A>T (n.628-2380A>T)
c.2214A>T (p.Ile738=)
c.2667A>T (p.Ile889=)
c.169+7155T>A (n.169+7155T>A)
c.*124+6954T>A (n.*124+6954T>A)
c.*2404A>T (n.*2404A>T)
c.2151A>T (p.Ile717=)
c.3054A>T (p.Ile1018=)
c.-40A>T (n.-40A>T)
c.2874A>T (p.Ile958=)
 dbSNP
2g.47801042dupCA2582342376FBXO11,MSH6c.2762dup (p.Asn921LysfsTer3)
c.3059dup (p.Asn1020LysfsTer3)
n.3143dup
c.1606+1453dup (n.1606+1453dup)
c.3065dup (p.Asn1022LysfsTer3)
c.628-2378dup (n.628-2378dup)
c.2216dup (p.Asn739LysfsTer3)
c.2669dup (p.Asn890LysfsTer3)
c.169+7155dup (n.169+7155dup)
c.*124+6954dup (n.*124+6954dup)
c.*2406dup (n.*2406dup)
c.2153dup (p.Asn718LysfsTer3)
c.3056dup (p.Asn1019LysfsTer3)
c.-38dup (n.-38dup)
c.2876dup (p.Asn959LysfsTer3)
 ClinVar
2g.47801041A=CA2496050075FBXO11,MSH6c.2761A= (p.Asn921=)
c.3058A= (p.Asn1020=)
n.3142A=
c.1606+1452A= (n.1606+1452A=)
c.3064A= (p.Asn1022=)
c.628-2379A= (n.628-2379A=)
c.2215A= (p.Asn739=)
c.2668A= (p.Asn890=)
c.169+7154T= (n.169+7154T=)
c.*124+6953T= (n.*124+6953T=)
c.*2405A= (n.*2405A=)
c.2152A= (p.Asn718=)
c.3055A= (p.Asn1019=)
c.-39A= (n.-39A=)
c.2875A= (p.Asn959=)
2g.47801041A>CCA346756517FBXO11,MSH6c.2761A>C (p.Asn921His)
c.3058A>C (p.Asn1020His)
n.3142A>C
c.1606+1452A>C (n.1606+1452A>C)
c.3064A>C (p.Asn1022His)
c.628-2379A>C (n.628-2379A>C)
c.2215A>C (p.Asn739His)
c.2668A>C (p.Asn890His)
c.169+7154T>G (n.169+7154T>G)
c.*124+6953T>G (n.*124+6953T>G)
c.*2405A>C (n.*2405A>C)
c.2152A>C (p.Asn718His)
c.3055A>C (p.Asn1019His)
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.2875A>C (p.Asn959His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47801041A>GCA346756518FBXO11,MSH6c.2761A>G (p.Asn921Asp)
c.3058A>G (p.Asn1020Asp)
n.3142A>G
c.1606+1452A>G (n.1606+1452A>G)
c.3064A>G (p.Asn1022Asp)
c.628-2379A>G (n.628-2379A>G)
c.2215A>G (p.Asn739Asp)
c.2668A>G (p.Asn890Asp)
c.169+7154T>C (n.169+7154T>C)
c.*124+6953T>C (n.*124+6953T>C)
c.*2405A>G (n.*2405A>G)
c.2152A>G (p.Asn718Asp)
c.3055A>G (p.Asn1019Asp)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.2875A>G (p.Asn959Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47801041A>TCA346756519FBXO11,MSH6c.2761A>T (p.Asn921Tyr)
c.3058A>T (p.Asn1020Tyr)
n.3142A>T
c.1606+1452A>T (n.1606+1452A>T)
c.3064A>T (p.Asn1022Tyr)
c.628-2379A>T (n.628-2379A>T)
c.2215A>T (p.Asn739Tyr)
c.2668A>T (p.Asn890Tyr)
c.169+7154T>A (n.169+7154T>A)
c.*124+6953T>A (n.*124+6953T>A)
c.*2405A>T (n.*2405A>T)
c.2152A>T (p.Asn718Tyr)
c.3055A>T (p.Asn1019Tyr)
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.2875A>T (p.Asn959Tyr)
 dbSNP
2g.47801042A=CA2496050076FBXO11,MSH6c.2762A= (p.Asn921=)
c.3059A= (p.Asn1020=)
n.3143A=
c.1606+1453A= (n.1606+1453A=)
c.3065A= (p.Asn1022=)
c.628-2378A= (n.628-2378A=)
c.2216A= (p.Asn739=)
c.2669A= (p.Asn890=)
c.169+7153T= (n.169+7153T=)
c.*124+6952T= (n.*124+6952T=)
c.*2406A= (n.*2406A=)
c.2153A= (p.Asn718=)
c.3056A= (p.Asn1019=)
c.-38A= (n.-38A=)
c.2876A= (p.Asn959=)
2g.47801042A>CCA346756520FBXO11,MSH6c.2762A>C (p.Asn921Thr)
c.3059A>C (p.Asn1020Thr)
n.3143A>C
c.1606+1453A>C (n.1606+1453A>C)
c.3065A>C (p.Asn1022Thr)
c.628-2378A>C (n.628-2378A>C)
c.2216A>C (p.Asn739Thr)
c.2669A>C (p.Asn890Thr)
c.169+7153T>G (n.169+7153T>G)
c.*124+6952T>G (n.*124+6952T>G)
c.*2406A>C (n.*2406A>C)
c.2153A>C (p.Asn718Thr)
c.3056A>C (p.Asn1019Thr)
c.-38A>C (n.-38A>C)
c.2876A>C (p.Asn959Thr)
 gnomAD v4
2g.47801042A>GCA346756521FBXO11,MSH6c.2762A>G (p.Asn921Ser)
c.3059A>G (p.Asn1020Ser)
n.3143A>G
c.1606+1453A>G (n.1606+1453A>G)
c.3065A>G (p.Asn1022Ser)
c.628-2378A>G (n.628-2378A>G)
c.2216A>G (p.Asn739Ser)
c.2669A>G (p.Asn890Ser)
c.169+7153T>C (n.169+7153T>C)
c.*124+6952T>C (n.*124+6952T>C)
c.*2406A>G (n.*2406A>G)
c.2153A>G (p.Asn718Ser)
c.3056A>G (p.Asn1019Ser)
c.-38A>G (n.-38A>G)
c.2876A>G (p.Asn959Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47801042A>TCA346756522FBXO11,MSH6c.2762A>T (p.Asn921Ile)
c.3059A>T (p.Asn1020Ile)
n.3143A>T
c.1606+1453A>T (n.1606+1453A>T)
c.3065A>T (p.Asn1022Ile)
c.628-2378A>T (n.628-2378A>T)
c.2216A>T (p.Asn739Ile)
c.2669A>T (p.Asn890Ile)
c.169+7153T>A (n.169+7153T>A)
c.*124+6952T>A (n.*124+6952T>A)
c.*2406A>T (n.*2406A>T)
c.2153A>T (p.Asn718Ile)
c.3056A>T (p.Asn1019Ile)
c.-38A>T (n.-38A>T)
c.2876A>T (p.Asn959Ile)
 dbSNP
2g.47801043T>ACA346756523FBXO11,MSH6c.2763T>A (p.Asn921Lys)
c.3060T>A (p.Asn1020Lys)
n.3144T>A
c.1606+1454T>A (n.1606+1454T>A)
c.3066T>A (p.Asn1022Lys)
c.628-2377T>A (n.628-2377T>A)
c.2217T>A (p.Asn739Lys)
c.2670T>A (p.Asn890Lys)
c.169+7152A>T (n.169+7152A>T)
c.*124+6951A>T (n.*124+6951A>T)
c.*2407T>A (n.*2407T>A)
c.2154T>A (p.Asn718Lys)
c.3057T>A (p.Asn1019Lys)
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.2877T>A (p.Asn959Lys)
 dbSNP
2g.47801043T>CCA426121780FBXO11,MSH6c.2763T>C (p.Asn921=)
c.3060T>C (p.Asn1020=)
n.3144T>C
c.1606+1454T>C (n.1606+1454T>C)
c.3066T>C (p.Asn1022=)
c.628-2377T>C (n.628-2377T>C)
c.2217T>C (p.Asn739=)
c.2670T>C (p.Asn890=)
c.169+7152A>G (n.169+7152A>G)
c.*124+6951A>G (n.*124+6951A>G)
c.*2407T>C (n.*2407T>C)
c.2154T>C (p.Asn718=)
c.3057T>C (p.Asn1019=)
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.2877T>C (p.Asn959=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47801043T>GCA346756524FBXO11,MSH6c.2763T>G (p.Asn921Lys)
c.3060T>G (p.Asn1020Lys)
n.3144T>G
c.1606+1454T>G (n.1606+1454T>G)
c.3066T>G (p.Asn1022Lys)
c.628-2377T>G (n.628-2377T>G)
c.2217T>G (p.Asn739Lys)
c.2670T>G (p.Asn890Lys)
c.169+7152A>C (n.169+7152A>C)
c.*124+6951A>C (n.*124+6951A>C)
c.*2407T>G (n.*2407T>G)
c.2154T>G (p.Asn718Lys)
c.3057T>G (p.Asn1019Lys)
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.2877T>G (p.Asn959Lys)
2g.47801043T=CA2496050077FBXO11,MSH6c.2763T= (p.Asn921=)
c.3060T= (p.Asn1020=)
n.3144T=
c.1606+1454T= (n.1606+1454T=)
c.3066T= (p.Asn1022=)
c.628-2377T= (n.628-2377T=)
c.2217T= (p.Asn739=)
c.2670T= (p.Asn890=)
c.169+7152A= (n.169+7152A=)
c.*124+6951A= (n.*124+6951A=)
c.*2407T= (n.*2407T=)
c.2154T= (p.Asn718=)
c.3057T= (p.Asn1019=)
c.-37T= (n.-37T=)
c.2877T= (p.Asn959=)
2g.47801044G>ACA346756525FBXO11,MSH6c.2764G>A (p.Ala922Thr)
c.3061G>A (p.Ala1021Thr)
n.3145G>A
c.1606+1455G>A (n.1606+1455G>A)
c.3067G>A (p.Ala1023Thr)
c.628-2376G>A (n.628-2376G>A)
c.2218G>A (p.Ala740Thr)
c.2671G>A (p.Ala891Thr)
c.169+7151C>T (n.169+7151C>T)
c.*124+6950C>T (n.*124+6950C>T)
c.*2408G>A (n.*2408G>A)
c.2155G>A (p.Ala719Thr)
c.3058G>A (p.Ala1020Thr)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.2878G>A (p.Ala960Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47801044G>CCA346756526FBXO11,MSH6c.2764G>C (p.Ala922Pro)
c.3061G>C (p.Ala1021Pro)
n.3145G>C
c.1606+1455G>C (n.1606+1455G>C)
c.3067G>C (p.Ala1023Pro)
c.628-2376G>C (n.628-2376G>C)
c.2218G>C (p.Ala740Pro)
c.2671G>C (p.Ala891Pro)
c.169+7151C>G (n.169+7151C>G)
c.*124+6950C>G (n.*124+6950C>G)
c.*2408G>C (n.*2408G>C)
c.2155G>C (p.Ala719Pro)
c.3058G>C (p.Ala1020Pro)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.2878G>C (p.Ala960Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47801044G>TCA346756527FBXO11,MSH6c.2764G>T (p.Ala922Ser)
c.3061G>T (p.Ala1021Ser)
n.3145G>T
c.1606+1455G>T (n.1606+1455G>T)
c.3067G>T (p.Ala1023Ser)
c.628-2376G>T (n.628-2376G>T)
c.2218G>T (p.Ala740Ser)
c.2671G>T (p.Ala891Ser)
c.169+7151C>A (n.169+7151C>A)
c.*124+6950C>A (n.*124+6950C>A)
c.*2408G>T (n.*2408G>T)
c.2155G>T (p.Ala719Ser)
c.3058G>T (p.Ala1020Ser)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.2878G>T (p.Ala960Ser)
2g.47801044_47801045delinsCTCA2582342377FBXO11,MSH6c.2764_2765delinsCT (p.Ala922Leu)
c.3061_3062delinsCT (p.Ala1021Leu)
n.3145_3146delinsCT
c.1606+1455_1606+1456delinsCT (n.1606+1455_1606+1456delinsCT)
c.3067_3068delinsCT (p.Ala1023Leu)
c.628-2376_628-2375delinsCT (n.628-2376_628-2375delinsCT)
c.2218_2219delinsCT (p.Ala740Leu)
c.2671_2672delinsCT (p.Ala891Leu)
c.169+7150_169+7151delinsAG (n.169+7150_169+7151delinsAG)
c.*124+6949_*124+6950delinsAG (n.*124+6949_*124+6950delinsAG)
c.*2408_*2409delinsCT (n.*2408_*2409delinsCT)
c.2155_2156delinsCT (p.Ala719Leu)
c.3058_3059delinsCT (p.Ala1020Leu)
c.-36_-35delinsCT (n.-36_-35delinsCT)
c.2878_2879delinsCT (p.Ala960Leu)
 ClinVar
2g.47801045C>ACA011474FBXO11,MSH6c.2765C>A (p.Ala922Asp)
c.3062C>A (p.Ala1021Asp)
n.3146C>A
c.1606+1456C>A (n.1606+1456C>A)
c.3068C>A (p.Ala1023Asp)
c.628-2375C>A (n.628-2375C>A)
c.2219C>A (p.Ala740Asp)
c.2672C>A (p.Ala891Asp)
c.169+7150G>T (n.169+7150G>T)
c.*124+6949G>T (n.*124+6949G>T)
c.*2409C>A (n.*2409C>A)
c.2156C>A (p.Ala719Asp)
c.3059C>A (p.Ala1020Asp)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.2879C>A (p.Ala960Asp)
 dbSNP
2g.47801045C=CA2496050078FBXO11,MSH6c.2765C= (p.Ala922=)
c.3062C= (p.Ala1021=)
n.3146C=
c.1606+1456C= (n.1606+1456C=)
c.3068C= (p.Ala1023=)
c.628-2375C= (n.628-2375C=)
c.2219C= (p.Ala740=)
c.2672C= (p.Ala891=)
c.169+7150G= (n.169+7150G=)
c.*124+6949G= (n.*124+6949G=)
c.*2409C= (n.*2409C=)
c.2156C= (p.Ala719=)
c.3059C= (p.Ala1020=)
c.-35C= (n.-35C=)
c.2879C= (p.Ala960=)
2g.47801045C>GCA070000FBXO11,MSH6c.2765C>G (p.Ala922Gly)
c.3062C>G (p.Ala1021Gly)
n.3146C>G
c.1606+1456C>G (n.1606+1456C>G)
c.3068C>G (p.Ala1023Gly)
c.628-2375C>G (n.628-2375C>G)
c.2219C>G (p.Ala740Gly)
c.2672C>G (p.Ala891Gly)
c.169+7150G>C (n.169+7150G>C)
c.*124+6949G>C (n.*124+6949G>C)
c.*2409C>G (n.*2409C>G)
c.2156C>G (p.Ala719Gly)
c.3059C>G (p.Ala1020Gly)
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.2879C>G (p.Ala960Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47801045C>TCA346756528FBXO11,MSH6c.2765C>T (p.Ala922Val)
c.3062C>T (p.Ala1021Val)
n.3146C>T
c.1606+1456C>T (n.1606+1456C>T)
c.3068C>T (p.Ala1023Val)
c.628-2375C>T (n.628-2375C>T)
c.2219C>T (p.Ala740Val)
c.2672C>T (p.Ala891Val)
c.169+7150G>A (n.169+7150G>A)
c.*124+6949G>A (n.*124+6949G>A)
c.*2409C>T (n.*2409C>T)
c.2156C>T (p.Ala719Val)
c.3059C>T (p.Ala1020Val)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.2879C>T (p.Ala960Val)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47801046T>ACA426121789FBXO11,MSH6c.2766T>A (p.Ala922=)
c.3063T>A (p.Ala1021=)
n.3147T>A
c.1606+1457T>A (n.1606+1457T>A)
c.3069T>A (p.Ala1023=)
c.628-2374T>A (n.628-2374T>A)
c.2220T>A (p.Ala740=)
c.2673T>A (p.Ala891=)
c.169+7149A>T (n.169+7149A>T)
c.*124+6948A>T (n.*124+6948A>T)
c.*2410T>A (n.*2410T>A)
c.2157T>A (p.Ala719=)
c.3060T>A (p.Ala1020=)
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.2880T>A (p.Ala960=)
 dbSNP
2g.47801046T>CCA426121791FBXO11,MSH6c.2766T>C (p.Ala922=)
c.3063T>C (p.Ala1021=)
n.3147T>C
c.1606+1457T>C (n.1606+1457T>C)
c.3069T>C (p.Ala1023=)
c.628-2374T>C (n.628-2374T>C)
c.2220T>C (p.Ala740=)
c.2673T>C (p.Ala891=)
c.169+7149A>G (n.169+7149A>G)
c.*124+6948A>G (n.*124+6948A>G)
c.*2410T>C (n.*2410T>C)
c.2157T>C (p.Ala719=)
c.3060T>C (p.Ala1020=)
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.2880T>C (p.Ala960=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47801046T>GCA070005FBXO11,MSH6c.2766T>G (p.Ala922=)
c.3063T>G (p.Ala1021=)
n.3147T>G
c.1606+1457T>G (n.1606+1457T>G)
c.3069T>G (p.Ala1023=)
c.628-2374T>G (n.628-2374T>G)
c.2220T>G (p.Ala740=)
c.2673T>G (p.Ala891=)
c.169+7149A>C (n.169+7149A>C)
c.*124+6948A>C (n.*124+6948A>C)
c.*2410T>G (n.*2410T>G)
c.2157T>G (p.Ala719=)
c.3060T>G (p.Ala1020=)
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.2880T>G (p.Ala960=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47801046T=CA2496050079FBXO11,MSH6c.2766T= (p.Ala922=)
c.3063T= (p.Ala1021=)
n.3147T=
c.1606+1457T= (n.1606+1457T=)
c.3069T= (p.Ala1023=)
c.628-2374T= (n.628-2374T=)
c.2220T= (p.Ala740=)
c.2673T= (p.Ala891=)
c.169+7149A= (n.169+7149A=)
c.*124+6948A= (n.*124+6948A=)
c.*2410T= (n.*2410T=)
c.2157T= (p.Ala719=)
c.3060T= (p.Ala1020=)
c.-34T= (n.-34T=)
c.2880T= (p.Ala960=)
2g.47801047delCA2499216118FBXO11,MSH6c.2767del (p.Glu923LysfsTer8)
c.3064del (p.Glu1022LysfsTer8)
n.3148del
c.1606+1458del (n.1606+1458del)
c.3070del (p.Glu1024LysfsTer8)
c.628-2373del (n.628-2373del)
c.2221del (p.Glu741LysfsTer8)
c.2674del (p.Glu892LysfsTer8)
c.169+7148del (n.169+7148del)
c.*124+6947del (n.*124+6947del)
c.*2411del (n.*2411del)
c.2158del (p.Glu720LysfsTer8)
c.3061del (p.Glu1021LysfsTer8)
c.-33del (n.-33del)
c.2881del (p.Glu961LysfsTer8)
 ClinVar dbSNP
2g.47801047G>ACA346756529FBXO11,MSH6c.2767G>A (p.Glu923Lys)
c.3064G>A (p.Glu1022Lys)
n.3148G>A
c.1606+1458G>A (n.1606+1458G>A)
c.3070G>A (p.Glu1024Lys)
c.628-2373G>A (n.628-2373G>A)
c.2221G>A (p.Glu741Lys)
c.2674G>A (p.Glu892Lys)
c.169+7148C>T (n.169+7148C>T)
c.*124+6947C>T (n.*124+6947C>T)
c.*2411G>A (n.*2411G>A)
c.2158G>A (p.Glu720Lys)
c.3061G>A (p.Glu1021Lys)
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.2881G>A (p.Glu961Lys)
 dbSNP
2g.47801047G>CCA346756530FBXO11,MSH6c.2767G>C (p.Glu923Gln)
c.3064G>C (p.Glu1022Gln)
n.3148G>C
c.1606+1458G>C (n.1606+1458G>C)
c.3070G>C (p.Glu1024Gln)
c.628-2373G>C (n.628-2373G>C)
c.2221G>C (p.Glu741Gln)
c.2674G>C (p.Glu892Gln)
c.169+7148C>G (n.169+7148C>G)
c.*124+6947C>G (n.*124+6947C>G)
c.*2411G>C (n.*2411G>C)
c.2158G>C (p.Glu720Gln)
c.3061G>C (p.Glu1021Gln)
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.2881G>C (p.Glu961Gln)
 dbSNP
2g.47801047G=CA2496050080FBXO11,MSH6c.2767G= (p.Glu923=)
c.3064G= (p.Glu1022=)
n.3148G=
c.1606+1458G= (n.1606+1458G=)
c.3070G= (p.Glu1024=)
c.628-2373G= (n.628-2373G=)
c.2221G= (p.Glu741=)
c.2674G= (p.Glu892=)
c.169+7148C= (n.169+7148C=)
c.*124+6947C= (n.*124+6947C=)
c.*2411G= (n.*2411G=)
c.2158G= (p.Glu720=)
c.3061G= (p.Glu1021=)
c.-33G= (n.-33G=)
c.2881G= (p.Glu961=)
2g.47801047G>TCA346756531FBXO11,MSH6c.2767G>T (p.Glu923Ter)
c.3064G>T (p.Glu1022Ter)
n.3148G>T
c.1606+1458G>T (n.1606+1458G>T)
c.3070G>T (p.Glu1024Ter)
c.628-2373G>T (n.628-2373G>T)
c.2221G>T (p.Glu741Ter)
c.2674G>T (p.Glu892Ter)
c.169+7148C>A (n.169+7148C>A)
c.*124+6947C>A (n.*124+6947C>A)
c.*2411G>T (n.*2411G>T)
c.2158G>T (p.Glu720Ter)
c.3061G>T (p.Glu1021Ter)
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.2881G>T (p.Glu961Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47801050_47801052delCA2580617421FBXO11,MSH6c.2770_2772del (p.Glu924del)
c.3067_3069del (p.Glu1023del)
n.3151_3153del
c.1606+1461_1606+1463del (n.1606+1461_1606+1463del)
c.3073_3075del (p.Glu1025del)
c.628-2370_628-2368del (n.628-2370_628-2368del)
c.2224_2226del (p.Glu742del)
c.2677_2679del (p.Glu893del)
c.169+7146_169+7148del (n.169+7146_169+7148del)
c.*124+6945_*124+6947del (n.*124+6945_*124+6947del)
c.*2414_*2416del (n.*2414_*2416del)
c.2161_2163del (p.Glu721del)
c.3064_3066del (p.Glu1022del)
c.-30_-28del (n.-30_-28del)
c.2884_2886del (p.Glu962del)
 ClinVar
2g.47801048A>CCA346756532FBXO11,MSH6c.2768A>C (p.Glu923Ala)
c.3065A>C (p.Glu1022Ala)
n.3149A>C
c.1606+1459A>C (n.1606+1459A>C)
c.3071A>C (p.Glu1024Ala)
c.628-2372A>C (n.628-2372A>C)
c.2222A>C (p.Glu741Ala)
c.2675A>C (p.Glu892Ala)
c.169+7147T>G (n.169+7147T>G)
c.*124+6946T>G (n.*124+6946T>G)
c.*2412A>C (n.*2412A>C)
c.2159A>C (p.Glu720Ala)
c.3062A>C (p.Glu1021Ala)
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.2882A>C (p.Glu961Ala)
 ClinVar
2g.47801048A>GCA346756533FBXO11,MSH6c.2768A>G (p.Glu923Gly)
c.3065A>G (p.Glu1022Gly)
n.3149A>G
c.1606+1459A>G (n.1606+1459A>G)
c.3071A>G (p.Glu1024Gly)
c.628-2372A>G (n.628-2372A>G)
c.2222A>G (p.Glu741Gly)
c.2675A>G (p.Glu892Gly)
c.169+7147T>C (n.169+7147T>C)
c.*124+6946T>C (n.*124+6946T>C)
c.*2412A>G (n.*2412A>G)
c.2159A>G (p.Glu720Gly)
c.3062A>G (p.Glu1021Gly)
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.2882A>G (p.Glu961Gly)
 dbSNP
2g.47801048A>TCA346756534FBXO11,MSH6c.2768A>T (p.Glu923Val)
c.3065A>T (p.Glu1022Val)
n.3149A>T
c.1606+1459A>T (n.1606+1459A>T)
c.3071A>T (p.Glu1024Val)
c.628-2372A>T (n.628-2372A>T)
c.2222A>T (p.Glu741Val)
c.2675A>T (p.Glu892Val)
c.169+7147T>A (n.169+7147T>A)
c.*124+6946T>A (n.*124+6946T>A)
c.*2412A>T (n.*2412A>T)
c.2159A>T (p.Glu720Val)
c.3062A>T (p.Glu1021Val)
c.-32A>T (n.-32A>T)
c.2882A>T (p.Glu961Val)
 dbSNP
2g.47801049A=CA2496050081FBXO11,MSH6c.2769A= (p.Glu923=)
c.3066A= (p.Glu1022=)
n.3150A=
c.1606+1460A= (n.1606+1460A=)
c.3072A= (p.Glu1024=)
c.628-2371A= (n.628-2371A=)
c.2223A= (p.Glu741=)
c.2676A= (p.Glu892=)
c.169+7146T= (n.169+7146T=)
c.*124+6945T= (n.*124+6945T=)
c.*2413A= (n.*2413A=)
c.2160A= (p.Glu720=)
c.3063A= (p.Glu1021=)
c.-31A= (n.-31A=)
c.2883A= (p.Glu961=)
2g.47801049A>CCA346756535FBXO11,MSH6c.2769A>C (p.Glu923Asp)
c.3066A>C (p.Glu1022Asp)
n.3150A>C
c.1606+1460A>C (n.1606+1460A>C)
c.3072A>C (p.Glu1024Asp)
c.628-2371A>C (n.628-2371A>C)
c.2223A>C (p.Glu741Asp)
c.2676A>C (p.Glu892Asp)
c.169+7146T>G (n.169+7146T>G)
c.*124+6945T>G (n.*124+6945T>G)
c.*2413A>C (n.*2413A>C)
c.2160A>C (p.Glu720Asp)
c.3063A>C (p.Glu1021Asp)
c.-31A>C (n.-31A>C)
c.2883A>C (p.Glu961Asp)
2g.47801049A>GCA070011FBXO11,MSH6c.2769A>G (p.Glu923=)
c.3066A>G (p.Glu1022=)
n.3150A>G
c.1606+1460A>G (n.1606+1460A>G)
c.3072A>G (p.Glu1024=)
c.628-2371A>G (n.628-2371A>G)
c.2223A>G (p.Glu741=)
c.2676A>G (p.Glu892=)
c.169+7146T>C (n.169+7146T>C)
c.*124+6945T>C (n.*124+6945T>C)
c.*2413A>G (n.*2413A>G)
c.2160A>G (p.Glu720=)
c.3063A>G (p.Glu1021=)
c.-31A>G (n.-31A>G)
c.2883A>G (p.Glu961=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47801049A>TCA346756536FBXO11,MSH6c.2769A>T (p.Glu923Asp)
c.3066A>T (p.Glu1022Asp)
n.3150A>T
c.1606+1460A>T (n.1606+1460A>T)
c.3072A>T (p.Glu1024Asp)
c.628-2371A>T (n.628-2371A>T)
c.2223A>T (p.Glu741Asp)
c.2676A>T (p.Glu892Asp)
c.169+7146T>A (n.169+7146T>A)
c.*124+6945T>A (n.*124+6945T>A)
c.*2413A>T (n.*2413A>T)
c.2160A>T (p.Glu720Asp)
c.3063A>T (p.Glu1021Asp)
c.-31A>T (n.-31A>T)
c.2883A>T (p.Glu961Asp)
2g.47801050G>ACA346756537FBXO11,MSH6c.2770G>A (p.Glu924Lys)
c.3067G>A (p.Glu1023Lys)
n.3151G>A
c.1606+1461G>A (n.1606+1461G>A)
c.3073G>A (p.Glu1025Lys)
c.628-2370G>A (n.628-2370G>A)
c.2224G>A (p.Glu742Lys)
c.2677G>A (p.Glu893Lys)
c.169+7145C>T (n.169+7145C>T)
c.*124+6944C>T (n.*124+6944C>T)
c.*2414G>A (n.*2414G>A)
c.2161G>A (p.Glu721Lys)
c.3064G>A (p.Glu1022Lys)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.2884G>A (p.Glu962Lys)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47801050G>CCA346756538FBXO11,MSH6c.2770G>C (p.Glu924Gln)
c.3067G>C (p.Glu1023Gln)
n.3151G>C
c.1606+1461G>C (n.1606+1461G>C)
c.3073G>C (p.Glu1025Gln)
c.628-2370G>C (n.628-2370G>C)
c.2224G>C (p.Glu742Gln)
c.2677G>C (p.Glu893Gln)
c.169+7145C>G (n.169+7145C>G)
c.*124+6944C>G (n.*124+6944C>G)
c.*2414G>C (n.*2414G>C)
c.2161G>C (p.Glu721Gln)
c.3064G>C (p.Glu1022Gln)
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.2884G>C (p.Glu962Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47801050G=CA2496050082FBXO11,MSH6c.2770G= (p.Glu924=)
c.3067G= (p.Glu1023=)
n.3151G=
c.1606+1461G= (n.1606+1461G=)
c.3073G= (p.Glu1025=)
c.628-2370G= (n.628-2370G=)
c.2224G= (p.Glu742=)
c.2677G= (p.Glu893=)
c.169+7145C= (n.169+7145C=)
c.*124+6944C= (n.*124+6944C=)
c.*2414G= (n.*2414G=)
c.2161G= (p.Glu721=)
c.3064G= (p.Glu1022=)
c.-30G= (n.-30G=)
c.2884G= (p.Glu962=)
2g.47801050G>TCA011483FBXO11,MSH6c.2770G>T (p.Glu924Ter)
c.3067G>T (p.Glu1023Ter)
n.3151G>T
c.1606+1461G>T (n.1606+1461G>T)
c.3073G>T (p.Glu1025Ter)
c.628-2370G>T (n.628-2370G>T)
c.2224G>T (p.Glu742Ter)
c.2677G>T (p.Glu893Ter)
c.169+7145C>A (n.169+7145C>A)
c.*124+6944C>A (n.*124+6944C>A)
c.*2414G>T (n.*2414G>T)
c.2161G>T (p.Glu721Ter)
c.3064G>T (p.Glu1022Ter)
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.2884G>T (p.Glu962Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47801051A=CA2496050083FBXO11,MSH6c.2771A= (p.Glu924=)
c.3068A= (p.Glu1023=)
n.3152A=
c.1606+1462A= (n.1606+1462A=)
c.3074A= (p.Glu1025=)
c.628-2369A= (n.628-2369A=)
c.2225A= (p.Glu742=)
c.2678A= (p.Glu893=)
c.169+7144T= (n.169+7144T=)
c.*124+6943T= (n.*124+6943T=)
c.*2415A= (n.*2415A=)
c.2162A= (p.Glu721=)
c.3065A= (p.Glu1022=)
c.-29A= (n.-29A=)
c.2885A= (p.Glu962=)
2g.47801051A>CCA346756539FBXO11,MSH6c.2771A>C (p.Glu924Ala)
c.3068A>C (p.Glu1023Ala)
n.3152A>C
c.1606+1462A>C (n.1606+1462A>C)
c.3074A>C (p.Glu1025Ala)
c.628-2369A>C (n.628-2369A>C)
c.2225A>C (p.Glu742Ala)
c.2678A>C (p.Glu893Ala)
c.169+7144T>G (n.169+7144T>G)
c.*124+6943T>G (n.*124+6943T>G)
c.*2415A>C (n.*2415A>C)
c.2162A>C (p.Glu721Ala)
c.3065A>C (p.Glu1022Ala)
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.2885A>C (p.Glu962Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47801051A>GCA346756540FBXO11,MSH6c.2771A>G (p.Glu924Gly)
c.3068A>G (p.Glu1023Gly)
n.3152A>G
c.1606+1462A>G (n.1606+1462A>G)
c.3074A>G (p.Glu1025Gly)
c.628-2369A>G (n.628-2369A>G)
c.2225A>G (p.Glu742Gly)
c.2678A>G (p.Glu893Gly)
c.169+7144T>C (n.169+7144T>C)
c.*124+6943T>C (n.*124+6943T>C)
c.*2415A>G (n.*2415A>G)
c.2162A>G (p.Glu721Gly)
c.3065A>G (p.Glu1022Gly)
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.2885A>G (p.Glu962Gly)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47801051A>TCA346756541FBXO11,MSH6c.2771A>T (p.Glu924Val)
c.3068A>T (p.Glu1023Val)
n.3152A>T
c.1606+1462A>T (n.1606+1462A>T)
c.3074A>T (p.Glu1025Val)
c.628-2369A>T (n.628-2369A>T)
c.2225A>T (p.Glu742Val)
c.2678A>T (p.Glu893Val)
c.169+7144T>A (n.169+7144T>A)
c.*124+6943T>A (n.*124+6943T>A)
c.*2415A>T (n.*2415A>T)
c.2162A>T (p.Glu721Val)
c.3065A>T (p.Glu1022Val)
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.2885A>T (p.Glu962Val)
 dbSNP
2g.47801052A=CA2496050084FBXO11,MSH6c.2772A= (p.Glu924=)
c.3069A= (p.Glu1023=)
n.3153A=
c.1606+1463A= (n.1606+1463A=)
c.3075A= (p.Glu1025=)
c.628-2368A= (n.628-2368A=)
c.2226A= (p.Glu742=)
c.2679A= (p.Glu893=)
c.169+7143T= (n.169+7143T=)
c.*124+6942T= (n.*124+6942T=)
c.*2416A= (n.*2416A=)
c.2163A= (p.Glu721=)
c.3066A= (p.Glu1022=)
c.-28A= (n.-28A=)
c.2886A= (p.Glu962=)
2g.47801052A>CCA346756542FBXO11,MSH6c.2772A>C (p.Glu924Asp)
c.3069A>C (p.Glu1023Asp)
n.3153A>C
c.1606+1463A>C (n.1606+1463A>C)
c.3075A>C (p.Glu1025Asp)
c.628-2368A>C (n.628-2368A>C)
c.2226A>C (p.Glu742Asp)
c.2679A>C (p.Glu893Asp)
c.169+7143T>G (n.169+7143T>G)
c.*124+6942T>G (n.*124+6942T>G)
c.*2416A>C (n.*2416A>C)
c.2163A>C (p.Glu721Asp)
c.3066A>C (p.Glu1022Asp)
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.2886A>C (p.Glu962Asp)
2g.47801052A>GCA10578128FBXO11,MSH6c.2772A>G (p.Glu924=)
c.3069A>G (p.Glu1023=)
n.3153A>G
c.1606+1463A>G (n.1606+1463A>G)
c.3075A>G (p.Glu1025=)
c.628-2368A>G (n.628-2368A>G)
c.2226A>G (p.Glu742=)
c.2679A>G (p.Glu893=)
c.169+7143T>C (n.169+7143T>C)
c.*124+6942T>C (n.*124+6942T>C)
c.*2416A>G (n.*2416A>G)
c.2163A>G (p.Glu721=)
c.3066A>G (p.Glu1022=)
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.2886A>G (p.Glu962=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47801052A>TCA346756543FBXO11,MSH6c.2772A>T (p.Glu924Asp)
c.3069A>T (p.Glu1023Asp)
n.3153A>T
c.1606+1463A>T (n.1606+1463A>T)
c.3075A>T (p.Glu1025Asp)
c.628-2368A>T (n.628-2368A>T)
c.2226A>T (p.Glu742Asp)
c.2679A>T (p.Glu893Asp)
c.169+7143T>A (n.169+7143T>A)
c.*124+6942T>A (n.*124+6942T>A)
c.*2416A>T (n.*2416A>T)
c.2163A>T (p.Glu721Asp)
c.3066A>T (p.Glu1022Asp)
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.2886A>T (p.Glu962Asp)
 dbSNP
2g.47801053C>ACA426121800FBXO11,MSH6c.2773C>A (p.Arg925=)
c.3070C>A (p.Arg1024=)
n.3154C>A
c.1606+1464C>A (n.1606+1464C>A)
c.3076C>A (p.Arg1026=)
c.628-2367C>A (n.628-2367C>A)
c.2227C>A (p.Arg743=)
c.2680C>A (p.Arg894=)
c.169+7142G>T (n.169+7142G>T)
c.*124+6941G>T (n.*124+6941G>T)
c.*2417C>A (n.*2417C>A)
c.2164C>A (p.Arg722=)
c.3067C>A (p.Arg1023=)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.2887C>A (p.Arg963=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47801053C=CA2496050085FBXO11,MSH6c.2773C= (p.Arg925=)
c.3070C= (p.Arg1024=)
n.3154C=
c.1606+1464C= (n.1606+1464C=)
c.3076C= (p.Arg1026=)
c.628-2367C= (n.628-2367C=)
c.2227C= (p.Arg743=)
c.2680C= (p.Arg894=)
c.169+7142G= (n.169+7142G=)
c.*124+6941G= (n.*124+6941G=)
c.*2417C= (n.*2417C=)
c.2164C= (p.Arg722=)
c.3067C= (p.Arg1023=)
c.-27C= (n.-27C=)
c.2887C= (p.Arg963=)
2g.47801053C>GCA346756544FBXO11,MSH6c.2773C>G (p.Arg925Gly)
c.3070C>G (p.Arg1024Gly)
n.3154C>G
c.1606+1464C>G (n.1606+1464C>G)
c.3076C>G (p.Arg1026Gly)
c.628-2367C>G (n.628-2367C>G)
c.2227C>G (p.Arg743Gly)
c.2680C>G (p.Arg894Gly)
c.169+7142G>C (n.169+7142G>C)
c.*124+6941G>C (n.*124+6941G>C)
c.*2417C>G (n.*2417C>G)
c.2164C>G (p.Arg722Gly)
c.3067C>G (p.Arg1023Gly)
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.2887C>G (p.Arg963Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47801053C>TCA10582076FBXO11,MSH6c.2773C>T (p.Arg925Trp)
c.3070C>T (p.Arg1024Trp)
n.3154C>T
c.1606+1464C>T (n.1606+1464C>T)
c.3076C>T (p.Arg1026Trp)
c.628-2367C>T (n.628-2367C>T)
c.2227C>T (p.Arg743Trp)
c.2680C>T (p.Arg894Trp)
c.169+7142G>A (n.169+7142G>A)
c.*124+6941G>A (n.*124+6941G>A)
c.*2417C>T (n.*2417C>T)
c.2164C>T (p.Arg722Trp)
c.3067C>T (p.Arg1023Trp)
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.2887C>T (p.Arg963Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched