Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47799557_47804482dupCA10575504FBXO11,MSH6c.1277_3142-428dup
c.1574_3173-1136dup
n.1658_3523-428dup
c.1574_1873-428dup
c.1580_3445-428dup
c.627+3494_894-428dup
c.731_2330-1136dup
c.1574_3439-428dup
c.1184_3049-428dup
c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup)
c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup)
c.*921_*2786-428dup
c.668_2533-428dup
c.-1523_335-420dup
c.1391_3256-428dup
ClinVar
2g.47799955_47804552delCA1139655753FBXO11,MSH6c.1675_3142-358del
c.1972_3173-1066del
n.2056_3523-358del
c.1606+366_1873-358del
c.1978_3445-358del
c.628-3465_894-358del
c.1129_2330-1066del
c.1972_3439-358del
c.1582_3049-358del
c.169+3644_169+8241del (n.169+3644_169+8241del)
c.*124+3443_*124+8040del (n.*124+3443_*124+8040del)
c.*1319_*2786-358del
c.1066_2533-358del
c.-1125_335-350del
c.1789_3256-358del
ClinVar
2g.47800896dupCA658683241FBXO11,MSH6c.2616dup (p.Ile873AspfsTer3)
c.2913dup (p.Ile972AspfsTer3)
n.2997dup
c.1606+1307dup (n.1606+1307dup)
c.2919dup (p.Ile974AspfsTer3)
c.628-2524dup (n.628-2524dup)
c.2070dup (p.Ile691AspfsTer3)
c.2523dup (p.Ile842AspfsTer3)
c.169+7303dup (n.169+7303dup)
c.*124+7102dup (n.*124+7102dup)
c.*2260dup (n.*2260dup)
c.2007dup (p.Ile670AspfsTer3)
c.2910dup (p.Ile971AspfsTer3)
c.-184dup (n.-184dup)
c.2730dup (p.Ile911AspfsTer3)
ClinVar dbSNP
2g.47800896delCA645369258FBXO11,MSH6c.2616del (p.Ile873LeufsTer25)
c.2913del (p.Ile972LeufsTer25)
n.2997del
c.1606+1307del (n.1606+1307del)
c.2919del (p.Ile974LeufsTer25)
c.628-2524del (n.628-2524del)
c.2070del (p.Ile691LeufsTer25)
c.2523del (p.Ile842LeufsTer25)
c.169+7303del (n.169+7303del)
c.*124+7102del (n.*124+7102del)
c.*2260del (n.*2260del)
c.2007del (p.Ile670LeufsTer25)
c.2910del (p.Ile971LeufsTer25)
c.-184del (n.-184del)
c.2730del (p.Ile911LeufsTer25)
ClinVar dbSNP
2g.47800894_47800896delCA46712442FBXO11,MSH6c.2614_2616del (p.Gly872del)
c.2911_2913del (p.Gly971del)
n.2995_2997del
c.1606+1305_1606+1307del (n.1606+1305_1606+1307del)
c.2917_2919del (p.Gly973del)
c.628-2526_628-2524del (n.628-2526_628-2524del)
c.2068_2070del (p.Gly690del)
c.2521_2523del (p.Gly841del)
c.169+7301_169+7303del (n.169+7301_169+7303del)
c.*124+7100_*124+7102del (n.*124+7100_*124+7102del)
c.*2258_*2260del (n.*2258_*2260del)
c.2005_2007del (p.Gly669del)
c.2908_2910del (p.Gly970del)
c.-186_-184del (n.-186_-184del)
c.2728_2730del (p.Gly910del)
ClinVar dbSNP
2g.47800896G>ACA426122031FBXO11,MSH6c.2616G>A (p.Gly872=)
c.2913G>A (p.Gly971=)
n.2997G>A
c.1606+1307G>A (n.1606+1307G>A)
c.2919G>A (p.Gly973=)
c.628-2524G>A (n.628-2524G>A)
c.2070G>A (p.Gly690=)
c.2523G>A (p.Gly841=)
c.169+7299C>T (n.169+7299C>T)
c.*124+7098C>T (n.*124+7098C>T)
c.*2260G>A (n.*2260G>A)
c.2007G>A (p.Gly669=)
c.2910G>A (p.Gly970=)
c.-184G>A (n.-184G>A)
c.2730G>A (p.Gly910=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800896G>CCA426122032FBXO11,MSH6c.2616G>C (p.Gly872=)
c.2913G>C (p.Gly971=)
n.2997G>C
c.1606+1307G>C (n.1606+1307G>C)
c.2919G>C (p.Gly973=)
c.628-2524G>C (n.628-2524G>C)
c.2070G>C (p.Gly690=)
c.2523G>C (p.Gly841=)
c.169+7299C>G (n.169+7299C>G)
c.*124+7098C>G (n.*124+7098C>G)
c.*2260G>C (n.*2260G>C)
c.2007G>C (p.Gly669=)
c.2910G>C (p.Gly970=)
c.-184G>C (n.-184G>C)
c.2730G>C (p.Gly910=)
ClinVar dbSNP
2g.47800896G=CA2496049950FBXO11,MSH6c.2616G= (p.Gly872=)
c.2913G= (p.Gly971=)
n.2997G=
c.1606+1307G= (n.1606+1307G=)
c.2919G= (p.Gly973=)
c.628-2524G= (n.628-2524G=)
c.2070G= (p.Gly690=)
c.2523G= (p.Gly841=)
c.169+7299C= (n.169+7299C=)
c.*124+7098C= (n.*124+7098C=)
c.*2260G= (n.*2260G=)
c.2007G= (p.Gly669=)
c.2910G= (p.Gly970=)
c.-184G= (n.-184G=)
c.2730G= (p.Gly910=)
2g.47800896G>TCA426122033FBXO11,MSH6c.2616G>T (p.Gly872=)
c.2913G>T (p.Gly971=)
n.2997G>T
c.1606+1307G>T (n.1606+1307G>T)
c.2919G>T (p.Gly973=)
c.628-2524G>T (n.628-2524G>T)
c.2070G>T (p.Gly690=)
c.2523G>T (p.Gly841=)
c.169+7299C>A (n.169+7299C>A)
c.*124+7098C>A (n.*124+7098C>A)
c.*2260G>T (n.*2260G>T)
c.2007G>T (p.Gly669=)
c.2910G>T (p.Gly970=)
c.-184G>T (n.-184G>T)
c.2730G>T (p.Gly910=)
ClinVar dbSNP
2g.47800897A>CCA346756165FBXO11,MSH6c.2617A>C (p.Ile873Leu)
c.2914A>C (p.Ile972Leu)
n.2998A>C
c.1606+1308A>C (n.1606+1308A>C)
c.2920A>C (p.Ile974Leu)
c.628-2523A>C (n.628-2523A>C)
c.2071A>C (p.Ile691Leu)
c.2524A>C (p.Ile842Leu)
c.169+7298T>G (n.169+7298T>G)
c.*124+7097T>G (n.*124+7097T>G)
c.*2261A>C (n.*2261A>C)
c.2008A>C (p.Ile670Leu)
c.2911A>C (p.Ile971Leu)
c.-183A>C (n.-183A>C)
c.2731A>C (p.Ile911Leu)
dbSNP
2g.47800897A>GCA346756166FBXO11,MSH6c.2617A>G (p.Ile873Val)
c.2914A>G (p.Ile972Val)
n.2998A>G
c.1606+1308A>G (n.1606+1308A>G)
c.2920A>G (p.Ile974Val)
c.628-2523A>G (n.628-2523A>G)
c.2071A>G (p.Ile691Val)
c.2524A>G (p.Ile842Val)
c.169+7298T>C (n.169+7298T>C)
c.*124+7097T>C (n.*124+7097T>C)
c.*2261A>G (n.*2261A>G)
c.2008A>G (p.Ile670Val)
c.2911A>G (p.Ile971Val)
c.-183A>G (n.-183A>G)
c.2731A>G (p.Ile911Val)
2g.47800897A>TCA346756167FBXO11,MSH6c.2617A>T (p.Ile873Phe)
c.2914A>T (p.Ile972Phe)
n.2998A>T
c.1606+1308A>T (n.1606+1308A>T)
c.2920A>T (p.Ile974Phe)
c.628-2523A>T (n.628-2523A>T)
c.2071A>T (p.Ile691Phe)
c.2524A>T (p.Ile842Phe)
c.169+7298T>A (n.169+7298T>A)
c.*124+7097T>A (n.*124+7097T>A)
c.*2261A>T (n.*2261A>T)
c.2008A>T (p.Ile670Phe)
c.2911A>T (p.Ile971Phe)
c.-183A>T (n.-183A>T)
c.2731A>T (p.Ile911Phe)
2g.47800898T>ACA346756168FBXO11,MSH6c.2618T>A (p.Ile873Asn)
c.2915T>A (p.Ile972Asn)
n.2999T>A
c.1606+1309T>A (n.1606+1309T>A)
c.2921T>A (p.Ile974Asn)
c.628-2522T>A (n.628-2522T>A)
c.2072T>A (p.Ile691Asn)
c.2525T>A (p.Ile842Asn)
c.169+7297A>T (n.169+7297A>T)
c.*124+7096A>T (n.*124+7096A>T)
c.*2262T>A (n.*2262T>A)
c.2009T>A (p.Ile670Asn)
c.2912T>A (p.Ile971Asn)
c.-182T>A (n.-182T>A)
c.2732T>A (p.Ile911Asn)
dbSNP
2g.47800898T>CCA346756169FBXO11,MSH6c.2618T>C (p.Ile873Thr)
c.2915T>C (p.Ile972Thr)
n.2999T>C
c.1606+1309T>C (n.1606+1309T>C)
c.2921T>C (p.Ile974Thr)
c.628-2522T>C (n.628-2522T>C)
c.2072T>C (p.Ile691Thr)
c.2525T>C (p.Ile842Thr)
c.169+7297A>G (n.169+7297A>G)
c.*124+7096A>G (n.*124+7096A>G)
c.*2262T>C (n.*2262T>C)
c.2009T>C (p.Ile670Thr)
c.2912T>C (p.Ile971Thr)
c.-182T>C (n.-182T>C)
c.2732T>C (p.Ile911Thr)
ClinVar dbSNP
2g.47800898T>GCA346756170FBXO11,MSH6c.2618T>G (p.Ile873Ser)
c.2915T>G (p.Ile972Ser)
n.2999T>G
c.1606+1309T>G (n.1606+1309T>G)
c.2921T>G (p.Ile974Ser)
c.628-2522T>G (n.628-2522T>G)
c.2072T>G (p.Ile691Ser)
c.2525T>G (p.Ile842Ser)
c.169+7297A>C (n.169+7297A>C)
c.*124+7096A>C (n.*124+7096A>C)
c.*2262T>G (n.*2262T>G)
c.2009T>G (p.Ile670Ser)
c.2912T>G (p.Ile971Ser)
c.-182T>G (n.-182T>G)
c.2732T>G (p.Ile911Ser)
ClinVar dbSNP
2g.47800898T=CA2496049951FBXO11,MSH6c.2618T= (p.Ile873=)
c.2915T= (p.Ile972=)
n.2999T=
c.1606+1309T= (n.1606+1309T=)
c.2921T= (p.Ile974=)
c.628-2522T= (n.628-2522T=)
c.2072T= (p.Ile691=)
c.2525T= (p.Ile842=)
c.169+7297A= (n.169+7297A=)
c.*124+7096A= (n.*124+7096A=)
c.*2262T= (n.*2262T=)
c.2009T= (p.Ile670=)
c.2912T= (p.Ile971=)
c.-182T= (n.-182T=)
c.2732T= (p.Ile911=)
2g.47800899dupCA2580068106FBXO11,MSH6c.2619dup (p.Gly874TrpfsTer2)
c.2916dup (p.Gly973TrpfsTer2)
n.3000dup
c.1606+1310dup (n.1606+1310dup)
c.2922dup (p.Gly975TrpfsTer2)
c.628-2521dup (n.628-2521dup)
c.2073dup (p.Gly692TrpfsTer2)
c.2526dup (p.Gly843TrpfsTer2)
c.169+7297dup (n.169+7297dup)
c.*124+7096dup (n.*124+7096dup)
c.*2263dup (n.*2263dup)
c.2010dup (p.Gly671TrpfsTer2)
c.2913dup (p.Gly972TrpfsTer2)
c.-181dup (n.-181dup)
c.2733dup (p.Gly912TrpfsTer2)
ClinVar
2g.47800899delCA2573135017FBXO11,MSH6c.2619del (p.Ile873MetfsTer25)
c.2916del (p.Ile972MetfsTer25)
n.3000del
c.1606+1310del (n.1606+1310del)
c.2922del (p.Ile974MetfsTer25)
c.628-2521del (n.628-2521del)
c.2073del (p.Ile691MetfsTer25)
c.2526del (p.Ile842MetfsTer25)
c.169+7297del (n.169+7297del)
c.*124+7096del (n.*124+7096del)
c.*2263del (n.*2263del)
c.2010del (p.Ile670MetfsTer25)
c.2913del (p.Ile971MetfsTer25)
c.-181del (n.-181del)
c.2733del (p.Ile911MetfsTer25)
ClinVar dbSNP
2g.47800899T>ACA426122036FBXO11,MSH6c.2619T>A (p.Ile873=)
c.2916T>A (p.Ile972=)
n.3000T>A
c.1606+1310T>A (n.1606+1310T>A)
c.2922T>A (p.Ile974=)
c.628-2521T>A (n.628-2521T>A)
c.2073T>A (p.Ile691=)
c.2526T>A (p.Ile842=)
c.169+7296A>T (n.169+7296A>T)
c.*124+7095A>T (n.*124+7095A>T)
c.*2263T>A (n.*2263T>A)
c.2010T>A (p.Ile670=)
c.2913T>A (p.Ile971=)
c.-181T>A (n.-181T>A)
c.2733T>A (p.Ile911=)
dbSNP
2g.47800899T>CCA426122039FBXO11,MSH6c.2619T>C (p.Ile873=)
c.2916T>C (p.Ile972=)
n.3000T>C
c.1606+1310T>C (n.1606+1310T>C)
c.2922T>C (p.Ile974=)
c.628-2521T>C (n.628-2521T>C)
c.2073T>C (p.Ile691=)
c.2526T>C (p.Ile842=)
c.169+7296A>G (n.169+7296A>G)
c.*124+7095A>G (n.*124+7095A>G)
c.*2263T>C (n.*2263T>C)
c.2010T>C (p.Ile670=)
c.2913T>C (p.Ile971=)
c.-181T>C (n.-181T>C)
c.2733T>C (p.Ile911=)
2g.47800899T>GCA346756171FBXO11,MSH6c.2619T>G (p.Ile873Met)
c.2916T>G (p.Ile972Met)
n.3000T>G
c.1606+1310T>G (n.1606+1310T>G)
c.2922T>G (p.Ile974Met)
c.628-2521T>G (n.628-2521T>G)
c.2073T>G (p.Ile691Met)
c.2526T>G (p.Ile842Met)
c.169+7296A>C (n.169+7296A>C)
c.*124+7095A>C (n.*124+7095A>C)
c.*2263T>G (n.*2263T>G)
c.2010T>G (p.Ile670Met)
c.2913T>G (p.Ile971Met)
c.-181T>G (n.-181T>G)
c.2733T>G (p.Ile911Met)
dbSNP
2g.47800900G>ACA346756172FBXO11,MSH6c.2620G>A (p.Gly874Ser)
c.2917G>A (p.Gly973Ser)
n.3001G>A
c.1606+1311G>A (n.1606+1311G>A)
c.2923G>A (p.Gly975Ser)
c.628-2520G>A (n.628-2520G>A)
c.2074G>A (p.Gly692Ser)
c.2527G>A (p.Gly843Ser)
c.169+7295C>T (n.169+7295C>T)
c.*124+7094C>T (n.*124+7094C>T)
c.*2264G>A (n.*2264G>A)
c.2011G>A (p.Gly671Ser)
c.2914G>A (p.Gly972Ser)
c.-180G>A (n.-180G>A)
c.2734G>A (p.Gly912Ser)
dbSNP gnomAD v4
2g.47800900G>CCA346756173FBXO11,MSH6c.2620G>C (p.Gly874Arg)
c.2917G>C (p.Gly973Arg)
n.3001G>C
c.1606+1311G>C (n.1606+1311G>C)
c.2923G>C (p.Gly975Arg)
c.628-2520G>C (n.628-2520G>C)
c.2074G>C (p.Gly692Arg)
c.2527G>C (p.Gly843Arg)
c.169+7295C>G (n.169+7295C>G)
c.*124+7094C>G (n.*124+7094C>G)
c.*2264G>C (n.*2264G>C)
c.2011G>C (p.Gly671Arg)
c.2914G>C (p.Gly972Arg)
c.-180G>C (n.-180G>C)
c.2734G>C (p.Gly912Arg)
dbSNP
2g.47800900G>TCA346756174FBXO11,MSH6c.2620G>T (p.Gly874Cys)
c.2917G>T (p.Gly973Cys)
n.3001G>T
c.1606+1311G>T (n.1606+1311G>T)
c.2923G>T (p.Gly975Cys)
c.628-2520G>T (n.628-2520G>T)
c.2074G>T (p.Gly692Cys)
c.2527G>T (p.Gly843Cys)
c.169+7295C>A (n.169+7295C>A)
c.*124+7094C>A (n.*124+7094C>A)
c.*2264G>T (n.*2264G>T)
c.2011G>T (p.Gly671Cys)
c.2914G>T (p.Gly972Cys)
c.-180G>T (n.-180G>T)
c.2734G>T (p.Gly912Cys)
dbSNP
2g.47800901G>ACA346756175FBXO11,MSH6c.2621G>A (p.Gly874Asp)
c.2918G>A (p.Gly973Asp)
n.3002G>A
c.1606+1312G>A (n.1606+1312G>A)
c.2924G>A (p.Gly975Asp)
c.628-2519G>A (n.628-2519G>A)
c.2075G>A (p.Gly692Asp)
c.2528G>A (p.Gly843Asp)
c.169+7294C>T (n.169+7294C>T)
c.*124+7093C>T (n.*124+7093C>T)
c.*2265G>A (n.*2265G>A)
c.2012G>A (p.Gly671Asp)
c.2915G>A (p.Gly972Asp)
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.2735G>A (p.Gly912Asp)
dbSNP
2g.47800901G>CCA346756176FBXO11,MSH6c.2621G>C (p.Gly874Ala)
c.2918G>C (p.Gly973Ala)
n.3002G>C
c.1606+1312G>C (n.1606+1312G>C)
c.2924G>C (p.Gly975Ala)
c.628-2519G>C (n.628-2519G>C)
c.2075G>C (p.Gly692Ala)
c.2528G>C (p.Gly843Ala)
c.169+7294C>G (n.169+7294C>G)
c.*124+7093C>G (n.*124+7093C>G)
c.*2265G>C (n.*2265G>C)
c.2012G>C (p.Gly671Ala)
c.2915G>C (p.Gly972Ala)
c.-179G>C (n.-179G>C)
c.2735G>C (p.Gly912Ala)
ClinVar dbSNP
2g.47800901G=CA2496049952FBXO11,MSH6c.2621G= (p.Gly874=)
c.2918G= (p.Gly973=)
n.3002G=
c.1606+1312G= (n.1606+1312G=)
c.2924G= (p.Gly975=)
c.628-2519G= (n.628-2519G=)
c.2075G= (p.Gly692=)
c.2528G= (p.Gly843=)
c.169+7294C= (n.169+7294C=)
c.*124+7093C= (n.*124+7093C=)
c.*2265G= (n.*2265G=)
c.2012G= (p.Gly671=)
c.2915G= (p.Gly972=)
c.-179G= (n.-179G=)
c.2735G= (p.Gly912=)
2g.47800901G>TCA346756177FBXO11,MSH6c.2621G>T (p.Gly874Val)
c.2918G>T (p.Gly973Val)
n.3002G>T
c.1606+1312G>T (n.1606+1312G>T)
c.2924G>T (p.Gly975Val)
c.628-2519G>T (n.628-2519G>T)
c.2075G>T (p.Gly692Val)
c.2528G>T (p.Gly843Val)
c.169+7294C>A (n.169+7294C>A)
c.*124+7093C>A (n.*124+7093C>A)
c.*2265G>T (n.*2265G>T)
c.2012G>T (p.Gly671Val)
c.2915G>T (p.Gly972Val)
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.2735G>T (p.Gly912Val)
dbSNP
2g.47800902T>ACA426122042FBXO11,MSH6c.2622T>A (p.Gly874=)
c.2919T>A (p.Gly973=)
n.3003T>A
c.1606+1313T>A (n.1606+1313T>A)
c.2925T>A (p.Gly975=)
c.628-2518T>A (n.628-2518T>A)
c.2076T>A (p.Gly692=)
c.2529T>A (p.Gly843=)
c.169+7293A>T (n.169+7293A>T)
c.*124+7092A>T (n.*124+7092A>T)
c.*2266T>A (n.*2266T>A)
c.2013T>A (p.Gly671=)
c.2916T>A (p.Gly972=)
c.-178T>A (n.-178T>A)
c.2736T>A (p.Gly912=)
dbSNP
2g.47800902T>CCA426122044FBXO11,MSH6c.2622T>C (p.Gly874=)
c.2919T>C (p.Gly973=)
n.3003T>C
c.1606+1313T>C (n.1606+1313T>C)
c.2925T>C (p.Gly975=)
c.628-2518T>C (n.628-2518T>C)
c.2076T>C (p.Gly692=)
c.2529T>C (p.Gly843=)
c.169+7293A>G (n.169+7293A>G)
c.*124+7092A>G (n.*124+7092A>G)
c.*2266T>C (n.*2266T>C)
c.2013T>C (p.Gly671=)
c.2916T>C (p.Gly972=)
c.-178T>C (n.-178T>C)
c.2736T>C (p.Gly912=)
ClinVar dbSNP
2g.47800902T>GCA16604596FBXO11,MSH6c.2622T>G (p.Gly874=)
c.2919T>G (p.Gly973=)
n.3003T>G
c.1606+1313T>G (n.1606+1313T>G)
c.2925T>G (p.Gly975=)
c.628-2518T>G (n.628-2518T>G)
c.2076T>G (p.Gly692=)
c.2529T>G (p.Gly843=)
c.169+7293A>C (n.169+7293A>C)
c.*124+7092A>C (n.*124+7092A>C)
c.*2266T>G (n.*2266T>G)
c.2013T>G (p.Gly671=)
c.2916T>G (p.Gly972=)
c.-178T>G (n.-178T>G)
c.2736T>G (p.Gly912=)
ClinVar dbSNP
2g.47800902T=CA2496049953FBXO11,MSH6c.2622T= (p.Gly874=)
c.2919T= (p.Gly973=)
n.3003T=
c.1606+1313T= (n.1606+1313T=)
c.2925T= (p.Gly975=)
c.628-2518T= (n.628-2518T=)
c.2076T= (p.Gly692=)
c.2529T= (p.Gly843=)
c.169+7293A= (n.169+7293A=)
c.*124+7092A= (n.*124+7092A=)
c.*2266T= (n.*2266T=)
c.2013T= (p.Gly671=)
c.2916T= (p.Gly972=)
c.-178T= (n.-178T=)
c.2736T= (p.Gly912=)
2g.47800902_47800903delinsTACA2496049954FBXO11,MSH6c.2622_2623delinsTA (p.Gly874=)
c.2919_2920delinsTA (p.Gly973=)
n.3003_3004delinsTA
c.1606+1313_1606+1314delinsTA (n.1606+1313_1606+1314delinsTA)
c.2925_2926delinsTA (p.Gly975=)
c.628-2518_628-2517delinsTA (n.628-2518_628-2517delinsTA)
c.2076_2077delinsTA (p.Gly692=)
c.2529_2530delinsTA (p.Gly843=)
c.169+7292_169+7293delinsTA (n.169+7292_169+7293delinsTA)
c.*124+7091_*124+7092delinsTA (n.*124+7091_*124+7092delinsTA)
c.*2266_*2267delinsTA (n.*2266_*2267delinsTA)
c.2013_2014delinsTA (p.Gly671=)
c.2916_2917delinsTA (p.Gly972=)
c.-178_-177delinsTA (n.-178_-177delinsTA)
c.2736_2737delinsTA (p.Gly912=)
2g.47800903delCA891842830FBXO11,MSH6c.2623del (p.Arg875GlyfsTer23)
c.2920del (p.Arg974GlyfsTer23)
n.3004del
c.1606+1314del (n.1606+1314del)
c.2926del (p.Arg976GlyfsTer23)
c.628-2517del (n.628-2517del)
c.2077del (p.Arg693GlyfsTer23)
c.2530del (p.Arg844GlyfsTer23)
c.169+7292del (n.169+7292del)
c.*124+7091del (n.*124+7091del)
c.*2267del (n.*2267del)
c.2014del (p.Arg672GlyfsTer23)
c.2917del (p.Arg973GlyfsTer23)
c.-177del (n.-177del)
c.2737del (p.Arg913GlyfsTer23)
ClinVar dbSNP
2g.47800903A=CA2496049955FBXO11,MSH6c.2623A= (p.Arg875=)
c.2920A= (p.Arg974=)
n.3004A=
c.1606+1314A= (n.1606+1314A=)
c.2926A= (p.Arg976=)
c.628-2517A= (n.628-2517A=)
c.2077A= (p.Arg693=)
c.2530A= (p.Arg844=)
c.169+7292T= (n.169+7292T=)
c.*124+7091T= (n.*124+7091T=)
c.*2267A= (n.*2267A=)
c.2014A= (p.Arg672=)
c.2917A= (p.Arg973=)
c.-177A= (n.-177A=)
c.2737A= (p.Arg913=)
2g.47800903A>CCA426122045FBXO11,MSH6c.2623A>C (p.Arg875=)
c.2920A>C (p.Arg974=)
n.3004A>C
c.1606+1314A>C (n.1606+1314A>C)
c.2926A>C (p.Arg976=)
c.628-2517A>C (n.628-2517A>C)
c.2077A>C (p.Arg693=)
c.2530A>C (p.Arg844=)
c.169+7292T>G (n.169+7292T>G)
c.*124+7091T>G (n.*124+7091T>G)
c.*2267A>C (n.*2267A>C)
c.2014A>C (p.Arg672=)
c.2917A>C (p.Arg973=)
c.-177A>C (n.-177A>C)
c.2737A>C (p.Arg913=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800903A>GCA069819FBXO11,MSH6c.2623A>G (p.Arg875Gly)
c.2920A>G (p.Arg974Gly)
n.3004A>G
c.1606+1314A>G (n.1606+1314A>G)
c.2926A>G (p.Arg976Gly)
c.628-2517A>G (n.628-2517A>G)
c.2077A>G (p.Arg693Gly)
c.2530A>G (p.Arg844Gly)
c.169+7292T>C (n.169+7292T>C)
c.*124+7091T>C (n.*124+7091T>C)
c.*2267A>G (n.*2267A>G)
c.2014A>G (p.Arg672Gly)
c.2917A>G (p.Arg973Gly)
c.-177A>G (n.-177A>G)
c.2737A>G (p.Arg913Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800903A>TCA346756178FBXO11,MSH6c.2623A>T (p.Arg875Trp)
c.2920A>T (p.Arg974Trp)
n.3004A>T
c.1606+1314A>T (n.1606+1314A>T)
c.2926A>T (p.Arg976Trp)
c.628-2517A>T (n.628-2517A>T)
c.2077A>T (p.Arg693Trp)
c.2530A>T (p.Arg844Trp)
c.169+7292T>A (n.169+7292T>A)
c.*124+7091T>A (n.*124+7091T>A)
c.*2267A>T (n.*2267A>T)
c.2014A>T (p.Arg672Trp)
c.2917A>T (p.Arg973Trp)
c.-177A>T (n.-177A>T)
c.2737A>T (p.Arg913Trp)
dbSNP
2g.47800904G>ACA346756179FBXO11,MSH6c.2624G>A (p.Arg875Lys)
c.2921G>A (p.Arg974Lys)
n.3005G>A
c.1606+1315G>A (n.1606+1315G>A)
c.2927G>A (p.Arg976Lys)
c.628-2516G>A (n.628-2516G>A)
c.2078G>A (p.Arg693Lys)
c.2531G>A (p.Arg844Lys)
c.169+7291C>T (n.169+7291C>T)
c.*124+7090C>T (n.*124+7090C>T)
c.*2268G>A (n.*2268G>A)
c.2015G>A (p.Arg672Lys)
c.2918G>A (p.Arg973Lys)
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.2738G>A (p.Arg913Lys)
dbSNP
2g.47800904G>CCA346756180FBXO11,MSH6c.2624G>C (p.Arg875Thr)
c.2921G>C (p.Arg974Thr)
n.3005G>C
c.1606+1315G>C (n.1606+1315G>C)
c.2927G>C (p.Arg976Thr)
c.628-2516G>C (n.628-2516G>C)
c.2078G>C (p.Arg693Thr)
c.2531G>C (p.Arg844Thr)
c.169+7291C>G (n.169+7291C>G)
c.*124+7090C>G (n.*124+7090C>G)
c.*2268G>C (n.*2268G>C)
c.2015G>C (p.Arg672Thr)
c.2918G>C (p.Arg973Thr)
c.-176G>C (n.-176G>C)
c.2738G>C (p.Arg913Thr)
dbSNP
2g.47800904G>TCA346756181FBXO11,MSH6c.2624G>T (p.Arg875Met)
c.2921G>T (p.Arg974Met)
n.3005G>T
c.1606+1315G>T (n.1606+1315G>T)
c.2927G>T (p.Arg976Met)
c.628-2516G>T (n.628-2516G>T)
c.2078G>T (p.Arg693Met)
c.2531G>T (p.Arg844Met)
c.169+7291C>A (n.169+7291C>A)
c.*124+7090C>A (n.*124+7090C>A)
c.*2268G>T (n.*2268G>T)
c.2015G>T (p.Arg672Met)
c.2918G>T (p.Arg973Met)
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.2738G>T (p.Arg913Met)
dbSNP
2g.47800905G>ACA426122049FBXO11,MSH6c.2625G>A (p.Arg875=)
c.2922G>A (p.Arg974=)
n.3006G>A
c.1606+1316G>A (n.1606+1316G>A)
c.2928G>A (p.Arg976=)
c.628-2515G>A (n.628-2515G>A)
c.2079G>A (p.Arg693=)
c.2532G>A (p.Arg844=)
c.169+7290C>T (n.169+7290C>T)
c.*124+7089C>T (n.*124+7089C>T)
c.*2269G>A (n.*2269G>A)
c.2016G>A (p.Arg672=)
c.2919G>A (p.Arg973=)
c.-175G>A (n.-175G>A)
c.2739G>A (p.Arg913=)
ClinVar dbSNP
2g.47800905G>CCA346756182FBXO11,MSH6c.2625G>C (p.Arg875Ser)
c.2922G>C (p.Arg974Ser)
n.3006G>C
c.1606+1316G>C (n.1606+1316G>C)
c.2928G>C (p.Arg976Ser)
c.628-2515G>C (n.628-2515G>C)
c.2079G>C (p.Arg693Ser)
c.2532G>C (p.Arg844Ser)
c.169+7290C>G (n.169+7290C>G)
c.*124+7089C>G (n.*124+7089C>G)
c.*2269G>C (n.*2269G>C)
c.2016G>C (p.Arg672Ser)
c.2919G>C (p.Arg973Ser)
c.-175G>C (n.-175G>C)
c.2739G>C (p.Arg913Ser)
ClinVar dbSNP
2g.47800905G=CA2496049956FBXO11,MSH6c.2625G= (p.Arg875=)
c.2922G= (p.Arg974=)
n.3006G=
c.1606+1316G= (n.1606+1316G=)
c.2928G= (p.Arg976=)
c.628-2515G= (n.628-2515G=)
c.2079G= (p.Arg693=)
c.2532G= (p.Arg844=)
c.169+7290C= (n.169+7290C=)
c.*124+7089C= (n.*124+7089C=)
c.*2269G= (n.*2269G=)
c.2016G= (p.Arg672=)
c.2919G= (p.Arg973=)
c.-175G= (n.-175G=)
c.2739G= (p.Arg913=)
2g.47800905G>TCA346756183FBXO11,MSH6c.2625G>T (p.Arg875Ser)
c.2922G>T (p.Arg974Ser)
n.3006G>T
c.1606+1316G>T (n.1606+1316G>T)
c.2928G>T (p.Arg976Ser)
c.628-2515G>T (n.628-2515G>T)
c.2079G>T (p.Arg693Ser)
c.2532G>T (p.Arg844Ser)
c.169+7290C>A (n.169+7290C>A)
c.*124+7089C>A (n.*124+7089C>A)
c.*2269G>T (n.*2269G>T)
c.2016G>T (p.Arg672Ser)
c.2919G>T (p.Arg973Ser)
c.-175G>T (n.-175G>T)
c.2739G>T (p.Arg913Ser)
dbSNP
2g.47800906A=CA2496049957FBXO11,MSH6c.2626A= (p.Asn876=)
c.2923A= (p.Asn975=)
n.3007A=
c.1606+1317A= (n.1606+1317A=)
c.2929A= (p.Asn977=)
c.628-2514A= (n.628-2514A=)
c.2080A= (p.Asn694=)
c.2533A= (p.Asn845=)
c.169+7289T= (n.169+7289T=)
c.*124+7088T= (n.*124+7088T=)
c.*2270A= (n.*2270A=)
c.2017A= (p.Asn673=)
c.2920A= (p.Asn974=)
c.-174A= (n.-174A=)
c.2740A= (p.Asn914=)
2g.47800906A>CCA346756184FBXO11,MSH6c.2626A>C (p.Asn876His)
c.2923A>C (p.Asn975His)
n.3007A>C
c.1606+1317A>C (n.1606+1317A>C)
c.2929A>C (p.Asn977His)
c.628-2514A>C (n.628-2514A>C)
c.2080A>C (p.Asn694His)
c.2533A>C (p.Asn845His)
c.169+7289T>G (n.169+7289T>G)
c.*124+7088T>G (n.*124+7088T>G)
c.*2270A>C (n.*2270A>C)
c.2017A>C (p.Asn673His)
c.2920A>C (p.Asn974His)
c.-174A>C (n.-174A>C)
c.2740A>C (p.Asn914His)
ClinVar dbSNP
2g.47800906A>GCA346756185FBXO11,MSH6c.2626A>G (p.Asn876Asp)
c.2923A>G (p.Asn975Asp)
n.3007A>G
c.1606+1317A>G (n.1606+1317A>G)
c.2929A>G (p.Asn977Asp)
c.628-2514A>G (n.628-2514A>G)
c.2080A>G (p.Asn694Asp)
c.2533A>G (p.Asn845Asp)
c.169+7289T>C (n.169+7289T>C)
c.*124+7088T>C (n.*124+7088T>C)
c.*2270A>G (n.*2270A>G)
c.2017A>G (p.Asn673Asp)
c.2920A>G (p.Asn974Asp)
c.-174A>G (n.-174A>G)
c.2740A>G (p.Asn914Asp)
2g.47800906A>TCA346756186FBXO11,MSH6c.2626A>T (p.Asn876Tyr)
c.2923A>T (p.Asn975Tyr)
n.3007A>T
c.1606+1317A>T (n.1606+1317A>T)
c.2929A>T (p.Asn977Tyr)
c.628-2514A>T (n.628-2514A>T)
c.2080A>T (p.Asn694Tyr)
c.2533A>T (p.Asn845Tyr)
c.169+7289T>A (n.169+7289T>A)
c.*124+7088T>A (n.*124+7088T>A)
c.*2270A>T (n.*2270A>T)
c.2017A>T (p.Asn673Tyr)
c.2920A>T (p.Asn974Tyr)
c.-174A>T (n.-174A>T)
c.2740A>T (p.Asn914Tyr)
dbSNP
2g.47800907A>CCA346756187FBXO11,MSH6c.2627A>C (p.Asn876Thr)
c.2924A>C (p.Asn975Thr)
n.3008A>C
c.1606+1318A>C (n.1606+1318A>C)
c.2930A>C (p.Asn977Thr)
c.628-2513A>C (n.628-2513A>C)
c.2081A>C (p.Asn694Thr)
c.2534A>C (p.Asn845Thr)
c.169+7288T>G (n.169+7288T>G)
c.*124+7087T>G (n.*124+7087T>G)
c.*2271A>C (n.*2271A>C)
c.2018A>C (p.Asn673Thr)
c.2921A>C (p.Asn974Thr)
c.-173A>C (n.-173A>C)
c.2741A>C (p.Asn914Thr)
2g.47800907A>GCA346756188FBXO11,MSH6c.2627A>G (p.Asn876Ser)
c.2924A>G (p.Asn975Ser)
n.3008A>G
c.1606+1318A>G (n.1606+1318A>G)
c.2930A>G (p.Asn977Ser)
c.628-2513A>G (n.628-2513A>G)
c.2081A>G (p.Asn694Ser)
c.2534A>G (p.Asn845Ser)
c.169+7288T>C (n.169+7288T>C)
c.*124+7087T>C (n.*124+7087T>C)
c.*2271A>G (n.*2271A>G)
c.2018A>G (p.Asn673Ser)
c.2921A>G (p.Asn974Ser)
c.-173A>G (n.-173A>G)
c.2741A>G (p.Asn914Ser)
dbSNP gnomAD v4
2g.47800907A>TCA346756189FBXO11,MSH6c.2627A>T (p.Asn876Ile)
c.2924A>T (p.Asn975Ile)
n.3008A>T
c.1606+1318A>T (n.1606+1318A>T)
c.2930A>T (p.Asn977Ile)
c.628-2513A>T (n.628-2513A>T)
c.2081A>T (p.Asn694Ile)
c.2534A>T (p.Asn845Ile)
c.169+7288T>A (n.169+7288T>A)
c.*124+7087T>A (n.*124+7087T>A)
c.*2271A>T (n.*2271A>T)
c.2018A>T (p.Asn673Ile)
c.2921A>T (p.Asn974Ile)
c.-173A>T (n.-173A>T)
c.2741A>T (p.Asn914Ile)
dbSNP
2g.47800907_47800910delCA2695200596FBXO11,MSH6c.2627_2630del (p.Asn876IlefsTer21)
c.2924_2927del (p.Asn975IlefsTer21)
n.3008_3011del
c.1606+1318_1606+1321del (n.1606+1318_1606+1321del)
c.2930_2933del (p.Asn977IlefsTer21)
c.628-2513_628-2510del (n.628-2513_628-2510del)
c.2081_2084del (p.Asn694IlefsTer21)
c.2534_2537del (p.Asn845IlefsTer21)
c.169+7285_169+7288del (n.169+7285_169+7288del)
c.*124+7084_*124+7087del (n.*124+7084_*124+7087del)
c.*2271_*2274del (n.*2271_*2274del)
c.2018_2021del (p.Asn673IlefsTer21)
c.2921_2924del (p.Asn974IlefsTer21)
c.-173_-170del (n.-173_-170del)
c.2741_2744del (p.Asn914IlefsTer21)
ClinVar
2g.47800908C>ACA346756191FBXO11,MSH6c.2628C>A (p.Asn876Lys)
c.2925C>A (p.Asn975Lys)
n.3009C>A
c.1606+1319C>A (n.1606+1319C>A)
c.2931C>A (p.Asn977Lys)
c.628-2512C>A (n.628-2512C>A)
c.2082C>A (p.Asn694Lys)
c.2535C>A (p.Asn845Lys)
c.169+7287G>T (n.169+7287G>T)
c.*124+7086G>T (n.*124+7086G>T)
c.*2272C>A (n.*2272C>A)
c.2019C>A (p.Asn673Lys)
c.2922C>A (p.Asn974Lys)
c.-172C>A (n.-172C>A)
c.2742C>A (p.Asn914Lys)
dbSNP
2g.47800908C=CA2496049958FBXO11,MSH6c.2628C= (p.Asn876=)
c.2925C= (p.Asn975=)
n.3009C=
c.1606+1319C= (n.1606+1319C=)
c.2931C= (p.Asn977=)
c.628-2512C= (n.628-2512C=)
c.2082C= (p.Asn694=)
c.2535C= (p.Asn845=)
c.169+7287G= (n.169+7287G=)
c.*124+7086G= (n.*124+7086G=)
c.*2272C= (n.*2272C=)
c.2019C= (p.Asn673=)
c.2922C= (p.Asn974=)
c.-172C= (n.-172C=)
c.2742C= (p.Asn914=)
2g.47800908C>GCA346756190FBXO11,MSH6c.2628C>G (p.Asn876Lys)
c.2925C>G (p.Asn975Lys)
n.3009C>G
c.1606+1319C>G (n.1606+1319C>G)
c.2931C>G (p.Asn977Lys)
c.628-2512C>G (n.628-2512C>G)
c.2082C>G (p.Asn694Lys)
c.2535C>G (p.Asn845Lys)
c.169+7287G>C (n.169+7287G>C)
c.*124+7086G>C (n.*124+7086G>C)
c.*2272C>G (n.*2272C>G)
c.2019C>G (p.Asn673Lys)
c.2922C>G (p.Asn974Lys)
c.-172C>G (n.-172C>G)
c.2742C>G (p.Asn914Lys)
ClinVar dbSNP
2g.47800908C>TCA011089FBXO11,MSH6c.2628C>T (p.Asn876=)
c.2925C>T (p.Asn975=)
n.3009C>T
c.1606+1319C>T (n.1606+1319C>T)
c.2931C>T (p.Asn977=)
c.628-2512C>T (n.628-2512C>T)
c.2082C>T (p.Asn694=)
c.2535C>T (p.Asn845=)
c.169+7287G>A (n.169+7287G>A)
c.*124+7086G>A (n.*124+7086G>A)
c.*2272C>T (n.*2272C>T)
c.2019C>T (p.Asn673=)
c.2922C>T (p.Asn974=)
c.-172C>T (n.-172C>T)
c.2742C>T (p.Asn914=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800909delCA2658948773FBXO11,MSH6c.2629del (p.Arg877ValfsTer21)
c.2926del (p.Arg976ValfsTer21)
n.3010del
c.1606+1320del (n.1606+1320del)
c.2932del (p.Arg978ValfsTer21)
c.628-2511del (n.628-2511del)
c.2083del (p.Arg695ValfsTer21)
c.2536del (p.Arg846ValfsTer21)
c.169+7287del (n.169+7287del)
c.*124+7086del (n.*124+7086del)
c.*2273del (n.*2273del)
c.2020del (p.Arg674ValfsTer21)
c.2923del (p.Arg975ValfsTer21)
c.-171del (n.-171del)
c.2743del (p.Arg915ValfsTer21)
gnomAD v4
2g.47800908_47800925delCA2586963907FBXO11,MSH6c.2628_2645del (p.Arg877_Ile882del)
c.2925_2942del (p.Arg976_Ile981del)
n.3009_3026del
c.1606+1319_1606+1336del (n.1606+1319_1606+1336del)
c.2931_2948del (p.Arg978_Ile983del)
c.628-2512_628-2495del (n.628-2512_628-2495del)
c.2082_2099del (p.Arg695_Ile700del)
c.2535_2552del (p.Arg846_Ile851del)
c.169+7270_169+7287del (n.169+7270_169+7287del)
c.*124+7069_*124+7086del (n.*124+7069_*124+7086del)
c.*2272_*2289del (n.*2272_*2289del)
c.2019_2036del (p.Arg674_Ile679del)
c.2922_2939del (p.Arg975_Ile980del)
c.-172_-155del (n.-172_-155del)
c.2742_2759del (p.Arg915_Ile920del)
2g.47800909C>ACA346756192FBXO11,MSH6c.2629C>A (p.Arg877Ser)
c.2926C>A (p.Arg976Ser)
n.3010C>A
c.1606+1320C>A (n.1606+1320C>A)
c.2932C>A (p.Arg978Ser)
c.628-2511C>A (n.628-2511C>A)
c.2083C>A (p.Arg695Ser)
c.2536C>A (p.Arg846Ser)
c.169+7286G>T (n.169+7286G>T)
c.*124+7085G>T (n.*124+7085G>T)
c.*2273C>A (n.*2273C>A)
c.2020C>A (p.Arg674Ser)
c.2923C>A (p.Arg975Ser)
c.-171C>A (n.-171C>A)
c.2743C>A (p.Arg915Ser)
dbSNP
2g.47800909C=CA2496049959FBXO11,MSH6c.2629C= (p.Arg877=)
c.2926C= (p.Arg976=)
n.3010C=
c.1606+1320C= (n.1606+1320C=)
c.2932C= (p.Arg978=)
c.628-2511C= (n.628-2511C=)
c.2083C= (p.Arg695=)
c.2536C= (p.Arg846=)
c.169+7286G= (n.169+7286G=)
c.*124+7085G= (n.*124+7085G=)
c.*2273C= (n.*2273C=)
c.2020C= (p.Arg674=)
c.2923C= (p.Arg975=)
c.-171C= (n.-171C=)
c.2743C= (p.Arg915=)
2g.47800909C>GCA346756193FBXO11,MSH6c.2629C>G (p.Arg877Gly)
c.2926C>G (p.Arg976Gly)
n.3010C>G
c.1606+1320C>G (n.1606+1320C>G)
c.2932C>G (p.Arg978Gly)
c.628-2511C>G (n.628-2511C>G)
c.2083C>G (p.Arg695Gly)
c.2536C>G (p.Arg846Gly)
c.169+7286G>C (n.169+7286G>C)
c.*124+7085G>C (n.*124+7085G>C)
c.*2273C>G (n.*2273C>G)
c.2020C>G (p.Arg674Gly)
c.2923C>G (p.Arg975Gly)
c.-171C>G (n.-171C>G)
c.2743C>G (p.Arg915Gly)
ClinVar dbSNP
2g.47800909C>TCA011096FBXO11,MSH6c.2629C>T (p.Arg877Cys)
c.2926C>T (p.Arg976Cys)
n.3010C>T
c.1606+1320C>T (n.1606+1320C>T)
c.2932C>T (p.Arg978Cys)
c.628-2511C>T (n.628-2511C>T)
c.2083C>T (p.Arg695Cys)
c.2536C>T (p.Arg846Cys)
c.169+7286G>A (n.169+7286G>A)
c.*124+7085G>A (n.*124+7085G>A)
c.*2273C>T (n.*2273C>T)
c.2020C>T (p.Arg674Cys)
c.2923C>T (p.Arg975Cys)
c.-171C>T (n.-171C>T)
c.2743C>T (p.Arg915Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47800909_47800912dupCA2586964846FBXO11,MSH6c.2629_2632dup (p.Tyr878SerfsTer8)
c.2926_2929dup (p.Tyr977SerfsTer8)
n.3010_3013dup
c.1606+1320_1606+1323dup (n.1606+1320_1606+1323dup)
c.2932_2935dup (p.Tyr979SerfsTer8)
c.628-2511_628-2508dup (n.628-2511_628-2508dup)
c.2083_2086dup (p.Tyr696SerfsTer8)
c.2536_2539dup (p.Tyr847SerfsTer8)
c.169+7283_169+7286dup (n.169+7283_169+7286dup)
c.*124+7082_*124+7085dup (n.*124+7082_*124+7085dup)
c.*2273_*2276dup (n.*2273_*2276dup)
c.2020_2023dup (p.Tyr675SerfsTer8)
c.2923_2926dup (p.Tyr976SerfsTer8)
c.-171_-168dup (n.-171_-168dup)
c.2743_2746dup (p.Tyr916SerfsTer8)
ClinVar gnomAD v4
2g.47800910delCA2695200598FBXO11,MSH6c.2630del (p.Arg877LeufsTer21)
c.2927del (p.Arg976LeufsTer21)
n.3011del
c.1606+1321del (n.1606+1321del)
c.2933del (p.Arg978LeufsTer21)
c.628-2510del (n.628-2510del)
c.2084del (p.Arg695LeufsTer21)
c.2537del (p.Arg846LeufsTer21)
c.169+7285del (n.169+7285del)
c.*124+7084del (n.*124+7084del)
c.*2274del (n.*2274del)
c.2021del (p.Arg674LeufsTer21)
c.2924del (p.Arg975LeufsTer21)
c.-170del (n.-170del)
c.2744del (p.Arg915LeufsTer21)
ClinVar
2g.47800910G>ACA011105FBXO11,MSH6c.2630G>A (p.Arg877His)
c.2927G>A (p.Arg976His)
n.3011G>A
c.1606+1321G>A (n.1606+1321G>A)
c.2933G>A (p.Arg978His)
c.628-2510G>A (n.628-2510G>A)
c.2084G>A (p.Arg695His)
c.2537G>A (p.Arg846His)
c.169+7285C>T (n.169+7285C>T)
c.*124+7084C>T (n.*124+7084C>T)
c.*2274G>A (n.*2274G>A)
c.2021G>A (p.Arg674His)
c.2924G>A (p.Arg975His)
c.-170G>A (n.-170G>A)
c.2744G>A (p.Arg915His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47800910G>CCA346756194FBXO11,MSH6c.2630G>C (p.Arg877Pro)
c.2927G>C (p.Arg976Pro)
n.3011G>C
c.1606+1321G>C (n.1606+1321G>C)
c.2933G>C (p.Arg978Pro)
c.628-2510G>C (n.628-2510G>C)
c.2084G>C (p.Arg695Pro)
c.2537G>C (p.Arg846Pro)
c.169+7285C>G (n.169+7285C>G)
c.*124+7084C>G (n.*124+7084C>G)
c.*2274G>C (n.*2274G>C)
c.2021G>C (p.Arg674Pro)
c.2924G>C (p.Arg975Pro)
c.-170G>C (n.-170G>C)
c.2744G>C (p.Arg915Pro)
dbSNP
2g.47800910G=CA2496049960FBXO11,MSH6c.2630G= (p.Arg877=)
c.2927G= (p.Arg976=)
n.3011G=
c.1606+1321G= (n.1606+1321G=)
c.2933G= (p.Arg978=)
c.628-2510G= (n.628-2510G=)
c.2084G= (p.Arg695=)
c.2537G= (p.Arg846=)
c.169+7285C= (n.169+7285C=)
c.*124+7084C= (n.*124+7084C=)
c.*2274G= (n.*2274G=)
c.2021G= (p.Arg674=)
c.2924G= (p.Arg975=)
c.-170G= (n.-170G=)
c.2744G= (p.Arg915=)
2g.47800910G>TCA346756195FBXO11,MSH6c.2630G>T (p.Arg877Leu)
c.2927G>T (p.Arg976Leu)
n.3011G>T
c.1606+1321G>T (n.1606+1321G>T)
c.2933G>T (p.Arg978Leu)
c.628-2510G>T (n.628-2510G>T)
c.2084G>T (p.Arg695Leu)
c.2537G>T (p.Arg846Leu)
c.169+7285C>A (n.169+7285C>A)
c.*124+7084C>A (n.*124+7084C>A)
c.*2274G>T (n.*2274G>T)
c.2021G>T (p.Arg674Leu)
c.2924G>T (p.Arg975Leu)
c.-170G>T (n.-170G>T)
c.2744G>T (p.Arg915Leu)
2g.47800911T>ACA426122051FBXO11,MSH6c.2631T>A (p.Arg877=)
c.2928T>A (p.Arg976=)
n.3012T>A
c.1606+1322T>A (n.1606+1322T>A)
c.2934T>A (p.Arg978=)
c.628-2509T>A (n.628-2509T>A)
c.2085T>A (p.Arg695=)
c.2538T>A (p.Arg846=)
c.169+7284A>T (n.169+7284A>T)
c.*124+7083A>T (n.*124+7083A>T)
c.*2275T>A (n.*2275T>A)
c.2022T>A (p.Arg674=)
c.2925T>A (p.Arg975=)
c.-169T>A (n.-169T>A)
c.2745T>A (p.Arg915=)
dbSNP
2g.47800911T>CCA069828FBXO11,MSH6c.2631T>C (p.Arg877=)
c.2928T>C (p.Arg976=)
n.3012T>C
c.1606+1322T>C (n.1606+1322T>C)
c.2934T>C (p.Arg978=)
c.628-2509T>C (n.628-2509T>C)
c.2085T>C (p.Arg695=)
c.2538T>C (p.Arg846=)
c.169+7284A>G (n.169+7284A>G)
c.*124+7083A>G (n.*124+7083A>G)
c.*2275T>C (n.*2275T>C)
c.2022T>C (p.Arg674=)
c.2925T>C (p.Arg975=)
c.-169T>C (n.-169T>C)
c.2745T>C (p.Arg915=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800911T>GCA426122052FBXO11,MSH6c.2631T>G (p.Arg877=)
c.2928T>G (p.Arg976=)
n.3012T>G
c.1606+1322T>G (n.1606+1322T>G)
c.2934T>G (p.Arg978=)
c.628-2509T>G (n.628-2509T>G)
c.2085T>G (p.Arg695=)
c.2538T>G (p.Arg846=)
c.169+7284A>C (n.169+7284A>C)
c.*124+7083A>C (n.*124+7083A>C)
c.*2275T>G (n.*2275T>G)
c.2022T>G (p.Arg674=)
c.2925T>G (p.Arg975=)
c.-169T>G (n.-169T>G)
c.2745T>G (p.Arg915=)
dbSNP
2g.47800911T=CA2496049961FBXO11,MSH6c.2631T= (p.Arg877=)
c.2928T= (p.Arg976=)
n.3012T=
c.1606+1322T= (n.1606+1322T=)
c.2934T= (p.Arg978=)
c.628-2509T= (n.628-2509T=)
c.2085T= (p.Arg695=)
c.2538T= (p.Arg846=)
c.169+7284A= (n.169+7284A=)
c.*124+7083A= (n.*124+7083A=)
c.*2275T= (n.*2275T=)
c.2022T= (p.Arg674=)
c.2925T= (p.Arg975=)
c.-169T= (n.-169T=)
c.2745T= (p.Arg915=)
2g.47800912T>ACA346756198FBXO11,MSH6c.2632T>A (p.Tyr878Asn)
c.2929T>A (p.Tyr977Asn)
n.3013T>A
c.1606+1323T>A (n.1606+1323T>A)
c.2935T>A (p.Tyr979Asn)
c.628-2508T>A (n.628-2508T>A)
c.2086T>A (p.Tyr696Asn)
c.2539T>A (p.Tyr847Asn)
c.169+7283A>T (n.169+7283A>T)
c.*124+7082A>T (n.*124+7082A>T)
c.*2276T>A (n.*2276T>A)
c.2023T>A (p.Tyr675Asn)
c.2926T>A (p.Tyr976Asn)
c.-168T>A (n.-168T>A)
c.2746T>A (p.Tyr916Asn)
dbSNP
2g.47800912T>CCA346756196FBXO11,MSH6c.2632T>C (p.Tyr878His)
c.2929T>C (p.Tyr977His)
n.3013T>C
c.1606+1323T>C (n.1606+1323T>C)
c.2935T>C (p.Tyr979His)
c.628-2508T>C (n.628-2508T>C)
c.2086T>C (p.Tyr696His)
c.2539T>C (p.Tyr847His)
c.169+7283A>G (n.169+7283A>G)
c.*124+7082A>G (n.*124+7082A>G)
c.*2276T>C (n.*2276T>C)
c.2023T>C (p.Tyr675His)
c.2926T>C (p.Tyr976His)
c.-168T>C (n.-168T>C)
c.2746T>C (p.Tyr916His)
2g.47800912T>GCA346756197FBXO11,MSH6c.2632T>G (p.Tyr878Asp)
c.2929T>G (p.Tyr977Asp)
n.3013T>G
c.1606+1323T>G (n.1606+1323T>G)
c.2935T>G (p.Tyr979Asp)
c.628-2508T>G (n.628-2508T>G)
c.2086T>G (p.Tyr696Asp)
c.2539T>G (p.Tyr847Asp)
c.169+7283A>C (n.169+7283A>C)
c.*124+7082A>C (n.*124+7082A>C)
c.*2276T>G (n.*2276T>G)
c.2023T>G (p.Tyr675Asp)
c.2926T>G (p.Tyr976Asp)
c.-168T>G (n.-168T>G)
c.2746T>G (p.Tyr916Asp)
ClinVar dbSNP
2g.47800912T=CA2496049962FBXO11,MSH6c.2632T= (p.Tyr878=)
c.2929T= (p.Tyr977=)
n.3013T=
c.1606+1323T= (n.1606+1323T=)
c.2935T= (p.Tyr979=)
c.628-2508T= (n.628-2508T=)
c.2086T= (p.Tyr696=)
c.2539T= (p.Tyr847=)
c.169+7283A= (n.169+7283A=)
c.*124+7082A= (n.*124+7082A=)
c.*2276T= (n.*2276T=)
c.2023T= (p.Tyr675=)
c.2926T= (p.Tyr976=)
c.-168T= (n.-168T=)
c.2746T= (p.Tyr916=)
2g.47800913_47800919delCA2580068108FBXO11,MSH6c.2633_2639del (p.Tyr878TrpfsTer18)
c.2930_2936del (p.Tyr977TrpfsTer18)
n.3014_3020del
c.1606+1324_1606+1330del (n.1606+1324_1606+1330del)
c.2936_2942del (p.Tyr979TrpfsTer18)
c.628-2507_628-2501del (n.628-2507_628-2501del)
c.2087_2093del (p.Tyr696TrpfsTer18)
c.2540_2546del (p.Tyr847TrpfsTer18)
c.169+7277_169+7283del (n.169+7277_169+7283del)
c.*124+7076_*124+7082del (n.*124+7076_*124+7082del)
c.*2277_*2283del (n.*2277_*2283del)
c.2024_2030del (p.Tyr675TrpfsTer18)
c.2927_2933del (p.Tyr976TrpfsTer18)
c.-167_-161del (n.-167_-161del)
c.2747_2753del (p.Tyr916TrpfsTer18)
ClinVar
2g.47800913A>CCA346756199FBXO11,MSH6c.2633A>C (p.Tyr878Ser)
c.2930A>C (p.Tyr977Ser)
n.3014A>C
c.1606+1324A>C (n.1606+1324A>C)
c.2936A>C (p.Tyr979Ser)
c.628-2507A>C (n.628-2507A>C)
c.2087A>C (p.Tyr696Ser)
c.2540A>C (p.Tyr847Ser)
c.169+7282T>G (n.169+7282T>G)
c.*124+7081T>G (n.*124+7081T>G)
c.*2277A>C (n.*2277A>C)
c.2024A>C (p.Tyr675Ser)
c.2927A>C (p.Tyr976Ser)
c.-167A>C (n.-167A>C)
c.2747A>C (p.Tyr916Ser)
2g.47800913A>GCA346756200FBXO11,MSH6c.2633A>G (p.Tyr878Cys)
c.2930A>G (p.Tyr977Cys)
n.3014A>G
c.1606+1324A>G (n.1606+1324A>G)
c.2936A>G (p.Tyr979Cys)
c.628-2507A>G (n.628-2507A>G)
c.2087A>G (p.Tyr696Cys)
c.2540A>G (p.Tyr847Cys)
c.169+7282T>C (n.169+7282T>C)
c.*124+7081T>C (n.*124+7081T>C)
c.*2277A>G (n.*2277A>G)
c.2024A>G (p.Tyr675Cys)
c.2927A>G (p.Tyr976Cys)
c.-167A>G (n.-167A>G)
c.2747A>G (p.Tyr916Cys)
2g.47800913A>TCA346756201FBXO11,MSH6c.2633A>T (p.Tyr878Phe)
c.2930A>T (p.Tyr977Phe)
n.3014A>T
c.1606+1324A>T (n.1606+1324A>T)
c.2936A>T (p.Tyr979Phe)
c.628-2507A>T (n.628-2507A>T)
c.2087A>T (p.Tyr696Phe)
c.2540A>T (p.Tyr847Phe)
c.169+7282T>A (n.169+7282T>A)
c.*124+7081T>A (n.*124+7081T>A)
c.*2277A>T (n.*2277A>T)
c.2024A>T (p.Tyr675Phe)
c.2927A>T (p.Tyr976Phe)
c.-167A>T (n.-167A>T)
c.2747A>T (p.Tyr916Phe)
2g.47800913dupCA1139655912FBXO11,MSH6c.2633dup (p.Tyr878Ter)
c.2930dup (p.Tyr977Ter)
n.3014dup
c.1606+1324dup (n.1606+1324dup)
c.2936dup (p.Tyr979Ter)
c.628-2507dup (n.628-2507dup)
c.2087dup (p.Tyr696Ter)
c.2540dup (p.Tyr847Ter)
c.169+7282dup (n.169+7282dup)
c.*124+7081dup (n.*124+7081dup)
c.*2277dup (n.*2277dup)
c.2024dup (p.Tyr675Ter)
c.2927dup (p.Tyr976Ter)
c.-167dup (n.-167dup)
c.2747dup (p.Tyr916Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47800914C>ACA346756202FBXO11,MSH6c.2634C>A (p.Tyr878Ter)
c.2931C>A (p.Tyr977Ter)
n.3015C>A
c.1606+1325C>A (n.1606+1325C>A)
c.2937C>A (p.Tyr979Ter)
c.628-2506C>A (n.628-2506C>A)
c.2088C>A (p.Tyr696Ter)
c.2541C>A (p.Tyr847Ter)
c.169+7281G>T (n.169+7281G>T)
c.*124+7080G>T (n.*124+7080G>T)
c.*2278C>A (n.*2278C>A)
c.2025C>A (p.Tyr675Ter)
c.2928C>A (p.Tyr976Ter)
c.-166C>A (n.-166C>A)
c.2748C>A (p.Tyr916Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800914C=CA2496049963FBXO11,MSH6c.2634C= (p.Tyr878=)
c.2931C= (p.Tyr977=)
n.3015C=
c.1606+1325C= (n.1606+1325C=)
c.2937C= (p.Tyr979=)
c.628-2506C= (n.628-2506C=)
c.2088C= (p.Tyr696=)
c.2541C= (p.Tyr847=)
c.169+7281G= (n.169+7281G=)
c.*124+7080G= (n.*124+7080G=)
c.*2278C= (n.*2278C=)
c.2025C= (p.Tyr675=)
c.2928C= (p.Tyr976=)
c.-166C= (n.-166C=)
c.2748C= (p.Tyr916=)
2g.47800914C>GCA011115FBXO11,MSH6c.2634C>G (p.Tyr878Ter)
c.2931C>G (p.Tyr977Ter)
n.3015C>G
c.1606+1325C>G (n.1606+1325C>G)
c.2937C>G (p.Tyr979Ter)
c.628-2506C>G (n.628-2506C>G)
c.2088C>G (p.Tyr696Ter)
c.2541C>G (p.Tyr847Ter)
c.169+7281G>C (n.169+7281G>C)
c.*124+7080G>C (n.*124+7080G>C)
c.*2278C>G (n.*2278C>G)
c.2025C>G (p.Tyr675Ter)
c.2928C>G (p.Tyr976Ter)
c.-166C>G (n.-166C>G)
c.2748C>G (p.Tyr916Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800914C>TCA426122054FBXO11,MSH6c.2634C>T (p.Tyr878=)
c.2931C>T (p.Tyr977=)
n.3015C>T
c.1606+1325C>T (n.1606+1325C>T)
c.2937C>T (p.Tyr979=)
c.628-2506C>T (n.628-2506C>T)
c.2088C>T (p.Tyr696=)
c.2541C>T (p.Tyr847=)
c.169+7281G>A (n.169+7281G>A)
c.*124+7080G>A (n.*124+7080G>A)
c.*2278C>T (n.*2278C>T)
c.2025C>T (p.Tyr675=)
c.2928C>T (p.Tyr976=)
c.-166C>T (n.-166C>T)
c.2748C>T (p.Tyr916=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800915C>ACA346756203FBXO11,MSH6c.2635C>A (p.Gln879Lys)
c.2932C>A (p.Gln978Lys)
n.3016C>A
c.1606+1326C>A (n.1606+1326C>A)
c.2938C>A (p.Gln980Lys)
c.628-2505C>A (n.628-2505C>A)
c.2089C>A (p.Gln697Lys)
c.2542C>A (p.Gln848Lys)
c.169+7280G>T (n.169+7280G>T)
c.*124+7079G>T (n.*124+7079G>T)
c.*2279C>A (n.*2279C>A)
c.2026C>A (p.Gln676Lys)
c.2929C>A (p.Gln977Lys)
c.-165C>A (n.-165C>A)
c.2749C>A (p.Gln917Lys)
dbSNP
2g.47800915C=CA2496049964FBXO11,MSH6c.2635C= (p.Gln879=)
c.2932C= (p.Gln978=)
n.3016C=
c.1606+1326C= (n.1606+1326C=)
c.2938C= (p.Gln980=)
c.628-2505C= (n.628-2505C=)
c.2089C= (p.Gln697=)
c.2542C= (p.Gln848=)
c.169+7280G= (n.169+7280G=)
c.*124+7079G= (n.*124+7079G=)
c.*2279C= (n.*2279C=)
c.2026C= (p.Gln676=)
c.2929C= (p.Gln977=)
c.-165C= (n.-165C=)
c.2749C= (p.Gln917=)
2g.47800915C>GCA10582073FBXO11,MSH6c.2635C>G (p.Gln879Glu)
c.2932C>G (p.Gln978Glu)
n.3016C>G
c.1606+1326C>G (n.1606+1326C>G)
c.2938C>G (p.Gln980Glu)
c.628-2505C>G (n.628-2505C>G)
c.2089C>G (p.Gln697Glu)
c.2542C>G (p.Gln848Glu)
c.169+7280G>C (n.169+7280G>C)
c.*124+7079G>C (n.*124+7079G>C)
c.*2279C>G (n.*2279C>G)
c.2026C>G (p.Gln676Glu)
c.2929C>G (p.Gln977Glu)
c.-165C>G (n.-165C>G)
c.2749C>G (p.Gln917Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800915C>TCA011127FBXO11,MSH6c.2635C>T (p.Gln879Ter)
c.2932C>T (p.Gln978Ter)
n.3016C>T
c.1606+1326C>T (n.1606+1326C>T)
c.2938C>T (p.Gln980Ter)
c.628-2505C>T (n.628-2505C>T)
c.2089C>T (p.Gln697Ter)
c.2542C>T (p.Gln848Ter)
c.169+7280G>A (n.169+7280G>A)
c.*124+7079G>A (n.*124+7079G>A)
c.*2279C>T (n.*2279C>T)
c.2026C>T (p.Gln676Ter)
c.2929C>T (p.Gln977Ter)
c.-165C>T (n.-165C>T)
c.2749C>T (p.Gln917Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47800916delCA2580068109FBXO11,MSH6c.2636del (p.Gln879ArgfsTer19)
c.2933del (p.Gln978ArgfsTer19)
n.3017del
c.1606+1327del (n.1606+1327del)
c.2939del (p.Gln980ArgfsTer19)
c.628-2504del (n.628-2504del)
c.2090del (p.Gln697ArgfsTer19)
c.2543del (p.Gln848ArgfsTer19)
c.169+7279del (n.169+7279del)
c.*124+7078del (n.*124+7078del)
c.*2280del (n.*2280del)
c.2027del (p.Gln676ArgfsTer19)
c.2930del (p.Gln977ArgfsTer19)
c.-164del (n.-164del)
c.2750del (p.Gln917ArgfsTer19)
ClinVar
2g.47800916A=CA2496049965FBXO11,MSH6c.2636A= (p.Gln879=)
c.2933A= (p.Gln978=)
n.3017A=
c.1606+1327A= (n.1606+1327A=)
c.2939A= (p.Gln980=)
c.628-2504A= (n.628-2504A=)
c.2090A= (p.Gln697=)
c.2543A= (p.Gln848=)
c.169+7279T= (n.169+7279T=)
c.*124+7078T= (n.*124+7078T=)
c.*2280A= (n.*2280A=)
c.2027A= (p.Gln676=)
c.2930A= (p.Gln977=)
c.-164A= (n.-164A=)
c.2750A= (p.Gln917=)
2g.47800916A>CCA346756204FBXO11,MSH6c.2636A>C (p.Gln879Pro)
c.2933A>C (p.Gln978Pro)
n.3017A>C
c.1606+1327A>C (n.1606+1327A>C)
c.2939A>C (p.Gln980Pro)
c.628-2504A>C (n.628-2504A>C)
c.2090A>C (p.Gln697Pro)
c.2543A>C (p.Gln848Pro)
c.169+7279T>G (n.169+7279T>G)
c.*124+7078T>G (n.*124+7078T>G)
c.*2280A>C (n.*2280A>C)
c.2027A>C (p.Gln676Pro)
c.2930A>C (p.Gln977Pro)
c.-164A>C (n.-164A>C)
c.2750A>C (p.Gln917Pro)
ClinVar dbSNP
2g.47800916A>GCA346756205FBXO11,MSH6c.2636A>G (p.Gln879Arg)
c.2933A>G (p.Gln978Arg)
n.3017A>G
c.1606+1327A>G (n.1606+1327A>G)
c.2939A>G (p.Gln980Arg)
c.628-2504A>G (n.628-2504A>G)
c.2090A>G (p.Gln697Arg)
c.2543A>G (p.Gln848Arg)
c.169+7279T>C (n.169+7279T>C)
c.*124+7078T>C (n.*124+7078T>C)
c.*2280A>G (n.*2280A>G)
c.2027A>G (p.Gln676Arg)
c.2930A>G (p.Gln977Arg)
c.-164A>G (n.-164A>G)
c.2750A>G (p.Gln917Arg)
dbSNP gnomAD v4
2g.47800916A>TCA346756206FBXO11,MSH6c.2636A>T (p.Gln879Leu)
c.2933A>T (p.Gln978Leu)
n.3017A>T
c.1606+1327A>T (n.1606+1327A>T)
c.2939A>T (p.Gln980Leu)
c.628-2504A>T (n.628-2504A>T)
c.2090A>T (p.Gln697Leu)
c.2543A>T (p.Gln848Leu)
c.169+7279T>A (n.169+7279T>A)
c.*124+7078T>A (n.*124+7078T>A)
c.*2280A>T (n.*2280A>T)
c.2027A>T (p.Gln676Leu)
c.2930A>T (p.Gln977Leu)
c.-164A>T (n.-164A>T)
c.2750A>T (p.Gln917Leu)
dbSNP
2g.47800916_47800917delCA2586964848FBXO11,MSH6c.2636_2637del (p.Gln879ProfsTer5)
c.2933_2934del (p.Gln978ProfsTer5)
n.3017_3018del
c.1606+1327_1606+1328del (n.1606+1327_1606+1328del)
c.2939_2940del (p.Gln980ProfsTer5)
c.628-2504_628-2503del (n.628-2504_628-2503del)
c.2090_2091del (p.Gln697ProfsTer5)
c.2543_2544del (p.Gln848ProfsTer5)
c.169+7278_169+7279del (n.169+7278_169+7279del)
c.*124+7077_*124+7078del (n.*124+7077_*124+7078del)
c.*2280_*2281del (n.*2280_*2281del)
c.2027_2028del (p.Gln676ProfsTer5)
c.2930_2931del (p.Gln977ProfsTer5)
c.-164_-163del (n.-164_-163del)
c.2750_2751del (p.Gln917ProfsTer5)
2g.47800917G>ACA069835FBXO11,MSH6c.2637G>A (p.Gln879=)
c.2934G>A (p.Gln978=)
n.3018G>A
c.1606+1328G>A (n.1606+1328G>A)
c.2940G>A (p.Gln980=)
c.628-2503G>A (n.628-2503G>A)
c.2091G>A (p.Gln697=)
c.2544G>A (p.Gln848=)
c.169+7278C>T (n.169+7278C>T)
c.*124+7077C>T (n.*124+7077C>T)
c.*2281G>A (n.*2281G>A)
c.2028G>A (p.Gln676=)
c.2931G>A (p.Gln977=)
c.-163G>A (n.-163G>A)
c.2751G>A (p.Gln917=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800917G>CCA346756207FBXO11,MSH6c.2637G>C (p.Gln879His)
c.2934G>C (p.Gln978His)
n.3018G>C
c.1606+1328G>C (n.1606+1328G>C)
c.2940G>C (p.Gln980His)
c.628-2503G>C (n.628-2503G>C)
c.2091G>C (p.Gln697His)
c.2544G>C (p.Gln848His)
c.169+7278C>G (n.169+7278C>G)
c.*124+7077C>G (n.*124+7077C>G)
c.*2281G>C (n.*2281G>C)
c.2028G>C (p.Gln676His)
c.2931G>C (p.Gln977His)
c.-163G>C (n.-163G>C)
c.2751G>C (p.Gln917His)
ClinVar dbSNP
2g.47800917G=CA2496049966FBXO11,MSH6c.2637G= (p.Gln879=)
c.2934G= (p.Gln978=)
n.3018G=
c.1606+1328G= (n.1606+1328G=)
c.2940G= (p.Gln980=)
c.628-2503G= (n.628-2503G=)
c.2091G= (p.Gln697=)
c.2544G= (p.Gln848=)
c.169+7278C= (n.169+7278C=)
c.*124+7077C= (n.*124+7077C=)
c.*2281G= (n.*2281G=)
c.2028G= (p.Gln676=)
c.2931G= (p.Gln977=)
c.-163G= (n.-163G=)
c.2751G= (p.Gln917=)
2g.47800917G>TCA346756208FBXO11,MSH6c.2637G>T (p.Gln879His)
c.2934G>T (p.Gln978His)
n.3018G>T
c.1606+1328G>T (n.1606+1328G>T)
c.2940G>T (p.Gln980His)
c.628-2503G>T (n.628-2503G>T)
c.2091G>T (p.Gln697His)
c.2544G>T (p.Gln848His)
c.169+7278C>A (n.169+7278C>A)
c.*124+7077C>A (n.*124+7077C>A)
c.*2281G>T (n.*2281G>T)
c.2028G>T (p.Gln676His)
c.2931G>T (p.Gln977His)
c.-163G>T (n.-163G>T)
c.2751G>T (p.Gln917His)
ClinVar dbSNP
2g.47800918C>ACA346756209FBXO11,MSH6c.2638C>A (p.Leu880Met)
c.2935C>A (p.Leu979Met)
n.3019C>A
c.1606+1329C>A (n.1606+1329C>A)
c.2941C>A (p.Leu981Met)
c.628-2502C>A (n.628-2502C>A)
c.2092C>A (p.Leu698Met)
c.2545C>A (p.Leu849Met)
c.169+7277G>T (n.169+7277G>T)
c.*124+7076G>T (n.*124+7076G>T)
c.*2282C>A (n.*2282C>A)
c.2029C>A (p.Leu677Met)
c.2932C>A (p.Leu978Met)
c.-162C>A (n.-162C>A)
c.2752C>A (p.Leu918Met)
dbSNP gnomAD v2
2g.47800918C=CA2496049967FBXO11,MSH6c.2638C= (p.Leu880=)
c.2935C= (p.Leu979=)
n.3019C=
c.1606+1329C= (n.1606+1329C=)
c.2941C= (p.Leu981=)
c.628-2502C= (n.628-2502C=)
c.2092C= (p.Leu698=)
c.2545C= (p.Leu849=)
c.169+7277G= (n.169+7277G=)
c.*124+7076G= (n.*124+7076G=)
c.*2282C= (n.*2282C=)
c.2029C= (p.Leu677=)
c.2932C= (p.Leu978=)
c.-162C= (n.-162C=)
c.2752C= (p.Leu918=)
2g.47800918C>GCA346756210FBXO11,MSH6c.2638C>G (p.Leu880Val)
c.2935C>G (p.Leu979Val)
n.3019C>G
c.1606+1329C>G (n.1606+1329C>G)
c.2941C>G (p.Leu981Val)
c.628-2502C>G (n.628-2502C>G)
c.2092C>G (p.Leu698Val)
c.2545C>G (p.Leu849Val)
c.169+7277G>C (n.169+7277G>C)
c.*124+7076G>C (n.*124+7076G>C)
c.*2282C>G (n.*2282C>G)
c.2029C>G (p.Leu677Val)
c.2932C>G (p.Leu978Val)
c.-162C>G (n.-162C>G)
c.2752C>G (p.Leu918Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47800918C>TCA426122056FBXO11,MSH6c.2638C>T (p.Leu880=)
c.2935C>T (p.Leu979=)
n.3019C>T
c.1606+1329C>T (n.1606+1329C>T)
c.2941C>T (p.Leu981=)
c.628-2502C>T (n.628-2502C>T)
c.2092C>T (p.Leu698=)
c.2545C>T (p.Leu849=)
c.169+7277G>A (n.169+7277G>A)
c.*124+7076G>A (n.*124+7076G>A)
c.*2282C>T (n.*2282C>T)
c.2029C>T (p.Leu677=)
c.2932C>T (p.Leu978=)
c.-162C>T (n.-162C>T)
c.2752C>T (p.Leu918=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800919T>ACA346756211FBXO11,MSH6c.2639T>A (p.Leu880Gln)
c.2936T>A (p.Leu979Gln)
n.3020T>A
c.1606+1330T>A (n.1606+1330T>A)
c.2942T>A (p.Leu981Gln)
c.628-2501T>A (n.628-2501T>A)
c.2093T>A (p.Leu698Gln)
c.2546T>A (p.Leu849Gln)
c.169+7276A>T (n.169+7276A>T)
c.*124+7075A>T (n.*124+7075A>T)
c.*2283T>A (n.*2283T>A)
c.2030T>A (p.Leu677Gln)
c.2933T>A (p.Leu978Gln)
c.-161T>A (n.-161T>A)
c.2753T>A (p.Leu918Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800919T>CCA346756212FBXO11,MSH6c.2639T>C (p.Leu880Pro)
c.2936T>C (p.Leu979Pro)
n.3020T>C
c.1606+1330T>C (n.1606+1330T>C)
c.2942T>C (p.Leu981Pro)
c.628-2501T>C (n.628-2501T>C)
c.2093T>C (p.Leu698Pro)
c.2546T>C (p.Leu849Pro)
c.169+7276A>G (n.169+7276A>G)
c.*124+7075A>G (n.*124+7075A>G)
c.*2283T>C (n.*2283T>C)
c.2030T>C (p.Leu677Pro)
c.2933T>C (p.Leu978Pro)
c.-161T>C (n.-161T>C)
c.2753T>C (p.Leu918Pro)
ClinVar dbSNP
2g.47800919T>GCA346756213FBXO11,MSH6c.2639T>G (p.Leu880Arg)
c.2936T>G (p.Leu979Arg)
n.3020T>G
c.1606+1330T>G (n.1606+1330T>G)
c.2942T>G (p.Leu981Arg)
c.628-2501T>G (n.628-2501T>G)
c.2093T>G (p.Leu698Arg)
c.2546T>G (p.Leu849Arg)
c.169+7276A>C (n.169+7276A>C)
c.*124+7075A>C (n.*124+7075A>C)
c.*2283T>G (n.*2283T>G)
c.2030T>G (p.Leu677Arg)
c.2933T>G (p.Leu978Arg)
c.-161T>G (n.-161T>G)
c.2753T>G (p.Leu918Arg)
2g.47800919T=CA2496049968FBXO11,MSH6c.2639T= (p.Leu880=)
c.2936T= (p.Leu979=)
n.3020T=
c.1606+1330T= (n.1606+1330T=)
c.2942T= (p.Leu981=)
c.628-2501T= (n.628-2501T=)
c.2093T= (p.Leu698=)
c.2546T= (p.Leu849=)
c.169+7276A= (n.169+7276A=)
c.*124+7075A= (n.*124+7075A=)
c.*2283T= (n.*2283T=)
c.2030T= (p.Leu677=)
c.2933T= (p.Leu978=)
c.-161T= (n.-161T=)
c.2753T= (p.Leu918=)
2g.47800920G>ACA426122062FBXO11,MSH6c.2640G>A (p.Leu880=)
c.2937G>A (p.Leu979=)
n.3021G>A
c.1606+1331G>A (n.1606+1331G>A)
c.2943G>A (p.Leu981=)
c.628-2500G>A (n.628-2500G>A)
c.2094G>A (p.Leu698=)
c.2547G>A (p.Leu849=)
c.169+7275C>T (n.169+7275C>T)
c.*124+7074C>T (n.*124+7074C>T)
c.*2284G>A (n.*2284G>A)
c.2031G>A (p.Leu677=)
c.2934G>A (p.Leu978=)
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.2754G>A (p.Leu918=)
dbSNP
2g.47800920G>CCA426122063FBXO11,MSH6c.2640G>C (p.Leu880=)
c.2937G>C (p.Leu979=)
n.3021G>C
c.1606+1331G>C (n.1606+1331G>C)
c.2943G>C (p.Leu981=)
c.628-2500G>C (n.628-2500G>C)
c.2094G>C (p.Leu698=)
c.2547G>C (p.Leu849=)
c.169+7275C>G (n.169+7275C>G)
c.*124+7074C>G (n.*124+7074C>G)
c.*2284G>C (n.*2284G>C)
c.2031G>C (p.Leu677=)
c.2934G>C (p.Leu978=)
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.2754G>C (p.Leu918=)
dbSNP
2g.47800920G=CA2496049969FBXO11,MSH6c.2640G= (p.Leu880=)
c.2937G= (p.Leu979=)
n.3021G=
c.1606+1331G= (n.1606+1331G=)
c.2943G= (p.Leu981=)
c.628-2500G= (n.628-2500G=)
c.2094G= (p.Leu698=)
c.2547G= (p.Leu849=)
c.169+7275C= (n.169+7275C=)
c.*124+7074C= (n.*124+7074C=)
c.*2284G= (n.*2284G=)
c.2031G= (p.Leu677=)
c.2934G= (p.Leu978=)
c.-160G= (n.-160G=)
c.2754G= (p.Leu918=)
2g.47800920G>TCA069838FBXO11,MSH6c.2640G>T (p.Leu880=)
c.2937G>T (p.Leu979=)
n.3021G>T
c.1606+1331G>T (n.1606+1331G>T)
c.2943G>T (p.Leu981=)
c.628-2500G>T (n.628-2500G>T)
c.2094G>T (p.Leu698=)
c.2547G>T (p.Leu849=)
c.169+7275C>A (n.169+7275C>A)
c.*124+7074C>A (n.*124+7074C>A)
c.*2284G>T (n.*2284G>T)
c.2031G>T (p.Leu677=)
c.2934G>T (p.Leu978=)
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.2754G>T (p.Leu918=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800921delCA2573135018FBXO11,MSH6c.2641del (p.Glu881LysfsTer17)
c.2938del (p.Glu980LysfsTer17)
n.3022del
c.1606+1332del (n.1606+1332del)
c.2944del (p.Glu982LysfsTer17)
c.628-2499del (n.628-2499del)
c.2095del (p.Glu699LysfsTer17)
c.2548del (p.Glu850LysfsTer17)
c.169+7275del (n.169+7275del)
c.*124+7074del (n.*124+7074del)
c.*2285del (n.*2285del)
c.2032del (p.Glu678LysfsTer17)
c.2935del (p.Glu979LysfsTer17)
c.-159del (n.-159del)
c.2755del (p.Glu919LysfsTer17)
ClinVar dbSNP
2g.47800921G>ACA346756216FBXO11,MSH6c.2641G>A (p.Glu881Lys)
c.2938G>A (p.Glu980Lys)
n.3022G>A
c.1606+1332G>A (n.1606+1332G>A)
c.2944G>A (p.Glu982Lys)
c.628-2499G>A (n.628-2499G>A)
c.2095G>A (p.Glu699Lys)
c.2548G>A (p.Glu850Lys)
c.169+7274C>T (n.169+7274C>T)
c.*124+7073C>T (n.*124+7073C>T)
c.*2285G>A (n.*2285G>A)
c.2032G>A (p.Glu678Lys)
c.2935G>A (p.Glu979Lys)
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.2755G>A (p.Glu919Lys)
dbSNP
2g.47800921G>CCA346756214FBXO11,MSH6c.2641G>C (p.Glu881Gln)
c.2938G>C (p.Glu980Gln)
n.3022G>C
c.1606+1332G>C (n.1606+1332G>C)
c.2944G>C (p.Glu982Gln)
c.628-2499G>C (n.628-2499G>C)
c.2095G>C (p.Glu699Gln)
c.2548G>C (p.Glu850Gln)
c.169+7274C>G (n.169+7274C>G)
c.*124+7073C>G (n.*124+7073C>G)
c.*2285G>C (n.*2285G>C)
c.2032G>C (p.Glu678Gln)
c.2935G>C (p.Glu979Gln)
c.-159G>C (n.-159G>C)
c.2755G>C (p.Glu919Gln)
ClinVar dbSNP
2g.47800921G>TCA346756215FBXO11,MSH6c.2641G>T (p.Glu881Ter)
c.2938G>T (p.Glu980Ter)
n.3022G>T
c.1606+1332G>T (n.1606+1332G>T)
c.2944G>T (p.Glu982Ter)
c.628-2499G>T (n.628-2499G>T)
c.2095G>T (p.Glu699Ter)
c.2548G>T (p.Glu850Ter)
c.169+7274C>A (n.169+7274C>A)
c.*124+7073C>A (n.*124+7073C>A)
c.*2285G>T (n.*2285G>T)
c.2032G>T (p.Glu678Ter)
c.2935G>T (p.Glu979Ter)
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.2755G>T (p.Glu919Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47800922A>CCA346756217FBXO11,MSH6c.2642A>C (p.Glu881Ala)
c.2939A>C (p.Glu980Ala)
n.3023A>C
c.1606+1333A>C (n.1606+1333A>C)
c.2945A>C (p.Glu982Ala)
c.628-2498A>C (n.628-2498A>C)
c.2096A>C (p.Glu699Ala)
c.2549A>C (p.Glu850Ala)
c.169+7273T>G (n.169+7273T>G)
c.*124+7072T>G (n.*124+7072T>G)
c.*2286A>C (n.*2286A>C)
c.2033A>C (p.Glu678Ala)
c.2936A>C (p.Glu979Ala)
c.-158A>C (n.-158A>C)
c.2756A>C (p.Glu919Ala)
2g.47800922A>GCA346756218FBXO11,MSH6c.2642A>G (p.Glu881Gly)
c.2939A>G (p.Glu980Gly)
n.3023A>G
c.1606+1333A>G (n.1606+1333A>G)
c.2945A>G (p.Glu982Gly)
c.628-2498A>G (n.628-2498A>G)
c.2096A>G (p.Glu699Gly)
c.2549A>G (p.Glu850Gly)
c.169+7273T>C (n.169+7273T>C)
c.*124+7072T>C (n.*124+7072T>C)
c.*2286A>G (n.*2286A>G)
c.2033A>G (p.Glu678Gly)
c.2936A>G (p.Glu979Gly)
c.-158A>G (n.-158A>G)
c.2756A>G (p.Glu919Gly)
ClinVar dbSNP
2g.47800922A>TCA346756219FBXO11,MSH6c.2642A>T (p.Glu881Val)
c.2939A>T (p.Glu980Val)
n.3023A>T
c.1606+1333A>T (n.1606+1333A>T)
c.2945A>T (p.Glu982Val)
c.628-2498A>T (n.628-2498A>T)
c.2096A>T (p.Glu699Val)
c.2549A>T (p.Glu850Val)
c.169+7273T>A (n.169+7273T>A)
c.*124+7072T>A (n.*124+7072T>A)
c.*2286A>T (n.*2286A>T)
c.2033A>T (p.Glu678Val)
c.2936A>T (p.Glu979Val)
c.-158A>T (n.-158A>T)
c.2756A>T (p.Glu919Val)
dbSNP
2g.47800923_47800924dupCA2580068110FBXO11,MSH6c.2643_2644dup (p.Ile882LysfsTer17)
c.2940_2941dup (p.Ile981LysfsTer17)
n.3024_3025dup
c.1606+1334_1606+1335dup (n.1606+1334_1606+1335dup)
c.2946_2947dup (p.Ile983LysfsTer17)
c.628-2497_628-2496dup (n.628-2497_628-2496dup)
c.2097_2098dup (p.Ile700LysfsTer17)
c.2550_2551dup (p.Ile851LysfsTer17)
c.169+7272_169+7273dup (n.169+7272_169+7273dup)
c.*124+7071_*124+7072dup (n.*124+7071_*124+7072dup)
c.*2287_*2288dup (n.*2287_*2288dup)
c.2034_2035dup (p.Ile679LysfsTer17)
c.2937_2938dup (p.Ile980LysfsTer17)
c.-157_-156dup (n.-157_-156dup)
c.2757_2758dup (p.Ile920LysfsTer17)
ClinVar
2g.47800924delCA2695201622FBXO11,MSH6c.2644del (p.Ile882PhefsTer16)
c.2941del (p.Ile981PhefsTer16)
n.3025del
c.1606+1335del (n.1606+1335del)
c.2947del (p.Ile983PhefsTer16)
c.628-2496del (n.628-2496del)
c.2098del (p.Ile700PhefsTer16)
c.2551del (p.Ile851PhefsTer16)
c.169+7273del (n.169+7273del)
c.*124+7072del (n.*124+7072del)
c.*2288del (n.*2288del)
c.2035del (p.Ile679PhefsTer16)
c.2938del (p.Ile980PhefsTer16)
c.-156del (n.-156del)
c.2758del (p.Ile920PhefsTer16)
2g.47800923A=CA2496049970FBXO11,MSH6c.2643A= (p.Glu881=)
c.2940A= (p.Glu980=)
n.3024A=
c.1606+1334A= (n.1606+1334A=)
c.2946A= (p.Glu982=)
c.628-2497A= (n.628-2497A=)
c.2097A= (p.Glu699=)
c.2550A= (p.Glu850=)
c.169+7272T= (n.169+7272T=)
c.*124+7071T= (n.*124+7071T=)
c.*2287A= (n.*2287A=)
c.2034A= (p.Glu678=)
c.2937A= (p.Glu979=)
c.-157A= (n.-157A=)
c.2757A= (p.Glu919=)
2g.47800923A>CCA346756220FBXO11,MSH6c.2643A>C (p.Glu881Asp)
c.2940A>C (p.Glu980Asp)
n.3024A>C
c.1606+1334A>C (n.1606+1334A>C)
c.2946A>C (p.Glu982Asp)
c.628-2497A>C (n.628-2497A>C)
c.2097A>C (p.Glu699Asp)
c.2550A>C (p.Glu850Asp)
c.169+7272T>G (n.169+7272T>G)
c.*124+7071T>G (n.*124+7071T>G)
c.*2287A>C (n.*2287A>C)
c.2034A>C (p.Glu678Asp)
c.2937A>C (p.Glu979Asp)
c.-157A>C (n.-157A>C)
c.2757A>C (p.Glu919Asp)
2g.47800923A>GCA011134FBXO11,MSH6c.2643A>G (p.Glu881=)
c.2940A>G (p.Glu980=)
n.3024A>G
c.1606+1334A>G (n.1606+1334A>G)
c.2946A>G (p.Glu982=)
c.628-2497A>G (n.628-2497A>G)
c.2097A>G (p.Glu699=)
c.2550A>G (p.Glu850=)
c.169+7272T>C (n.169+7272T>C)
c.*124+7071T>C (n.*124+7071T>C)
c.*2287A>G (n.*2287A>G)
c.2034A>G (p.Glu678=)
c.2937A>G (p.Glu979=)
c.-157A>G (n.-157A>G)
c.2757A>G (p.Glu919=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800923A>TCA346756221FBXO11,MSH6c.2643A>T (p.Glu881Asp)
c.2940A>T (p.Glu980Asp)
n.3024A>T
c.1606+1334A>T (n.1606+1334A>T)
c.2946A>T (p.Glu982Asp)
c.628-2497A>T (n.628-2497A>T)
c.2097A>T (p.Glu699Asp)
c.2550A>T (p.Glu850Asp)
c.169+7272T>A (n.169+7272T>A)
c.*124+7071T>A (n.*124+7071T>A)
c.*2287A>T (n.*2287A>T)
c.2034A>T (p.Glu678Asp)
c.2937A>T (p.Glu979Asp)
c.-157A>T (n.-157A>T)
c.2757A>T (p.Glu919Asp)
2g.47800924A=CA2496049971FBXO11,MSH6c.2644A= (p.Ile882=)
c.2941A= (p.Ile981=)
n.3025A=
c.1606+1335A= (n.1606+1335A=)
c.2947A= (p.Ile983=)
c.628-2496A= (n.628-2496A=)
c.2098A= (p.Ile700=)
c.2551A= (p.Ile851=)
c.169+7271T= (n.169+7271T=)
c.*124+7070T= (n.*124+7070T=)
c.*2288A= (n.*2288A=)
c.2035A= (p.Ile679=)
c.2938A= (p.Ile980=)
c.-156A= (n.-156A=)
c.2758A= (p.Ile920=)
2g.47800924A>CCA346756222FBXO11,MSH6c.2644A>C (p.Ile882Leu)
c.2941A>C (p.Ile981Leu)
n.3025A>C
c.1606+1335A>C (n.1606+1335A>C)
c.2947A>C (p.Ile983Leu)
c.628-2496A>C (n.628-2496A>C)
c.2098A>C (p.Ile700Leu)
c.2551A>C (p.Ile851Leu)
c.169+7271T>G (n.169+7271T>G)
c.*124+7070T>G (n.*124+7070T>G)
c.*2288A>C (n.*2288A>C)
c.2035A>C (p.Ile679Leu)
c.2938A>C (p.Ile980Leu)
c.-156A>C (n.-156A>C)
c.2758A>C (p.Ile920Leu)
dbSNP
2g.47800924A>GCA011143FBXO11,MSH6c.2644A>G (p.Ile882Val)
c.2941A>G (p.Ile981Val)
n.3025A>G
c.1606+1335A>G (n.1606+1335A>G)
c.2947A>G (p.Ile983Val)
c.628-2496A>G (n.628-2496A>G)
c.2098A>G (p.Ile700Val)
c.2551A>G (p.Ile851Val)
c.169+7271T>C (n.169+7271T>C)
c.*124+7070T>C (n.*124+7070T>C)
c.*2288A>G (n.*2288A>G)
c.2035A>G (p.Ile679Val)
c.2938A>G (p.Ile980Val)
c.-156A>G (n.-156A>G)
c.2758A>G (p.Ile920Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800924A>TCA346756223FBXO11,MSH6c.2644A>T (p.Ile882Phe)
c.2941A>T (p.Ile981Phe)
n.3025A>T
c.1606+1335A>T (n.1606+1335A>T)
c.2947A>T (p.Ile983Phe)
c.628-2496A>T (n.628-2496A>T)
c.2098A>T (p.Ile700Phe)
c.2551A>T (p.Ile851Phe)
c.169+7271T>A (n.169+7271T>A)
c.*124+7070T>A (n.*124+7070T>A)
c.*2288A>T (n.*2288A>T)
c.2035A>T (p.Ile679Phe)
c.2938A>T (p.Ile980Phe)
c.-156A>T (n.-156A>T)
c.2758A>T (p.Ile920Phe)
ClinVar dbSNP
2g.47800925T>ACA346756224FBXO11,MSH6c.2645T>A (p.Ile882Asn)
c.2942T>A (p.Ile981Asn)
n.3026T>A
c.1606+1336T>A (n.1606+1336T>A)
c.2948T>A (p.Ile983Asn)
c.628-2495T>A (n.628-2495T>A)
c.2099T>A (p.Ile700Asn)
c.2552T>A (p.Ile851Asn)
c.169+7270A>T (n.169+7270A>T)
c.*124+7069A>T (n.*124+7069A>T)
c.*2289T>A (n.*2289T>A)
c.2036T>A (p.Ile679Asn)
c.2939T>A (p.Ile980Asn)
c.-155T>A (n.-155T>A)
c.2759T>A (p.Ile920Asn)
dbSNP
2g.47800925T>CCA346756225FBXO11,MSH6c.2645T>C (p.Ile882Thr)
c.2942T>C (p.Ile981Thr)
n.3026T>C
c.1606+1336T>C (n.1606+1336T>C)
c.2948T>C (p.Ile983Thr)
c.628-2495T>C (n.628-2495T>C)
c.2099T>C (p.Ile700Thr)
c.2552T>C (p.Ile851Thr)
c.169+7270A>G (n.169+7270A>G)
c.*124+7069A>G (n.*124+7069A>G)
c.*2289T>C (n.*2289T>C)
c.2036T>C (p.Ile679Thr)
c.2939T>C (p.Ile980Thr)
c.-155T>C (n.-155T>C)
c.2759T>C (p.Ile920Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800925T>GCA346756226FBXO11,MSH6c.2645T>G (p.Ile882Ser)
c.2942T>G (p.Ile981Ser)
n.3026T>G
c.1606+1336T>G (n.1606+1336T>G)
c.2948T>G (p.Ile983Ser)
c.628-2495T>G (n.628-2495T>G)
c.2099T>G (p.Ile700Ser)
c.2552T>G (p.Ile851Ser)
c.169+7270A>C (n.169+7270A>C)
c.*124+7069A>C (n.*124+7069A>C)
c.*2289T>G (n.*2289T>G)
c.2036T>G (p.Ile679Ser)
c.2939T>G (p.Ile980Ser)
c.-155T>G (n.-155T>G)
c.2759T>G (p.Ile920Ser)
dbSNP
2g.47800925T=CA2496049972FBXO11,MSH6c.2645T= (p.Ile882=)
c.2942T= (p.Ile981=)
n.3026T=
c.1606+1336T= (n.1606+1336T=)
c.2948T= (p.Ile983=)
c.628-2495T= (n.628-2495T=)
c.2099T= (p.Ile700=)
c.2552T= (p.Ile851=)
c.169+7270A= (n.169+7270A=)
c.*124+7069A= (n.*124+7069A=)
c.*2289T= (n.*2289T=)
c.2036T= (p.Ile679=)
c.2939T= (p.Ile980=)
c.-155T= (n.-155T=)
c.2759T= (p.Ile920=)
2g.47800926dupCA1139532290FBXO11,MSH6c.2646dup (p.Pro883SerfsTer2)
c.2943dup (p.Pro982SerfsTer2)
n.3027dup
c.1606+1337dup (n.1606+1337dup)
c.2949dup (p.Pro984SerfsTer2)
c.628-2494dup (n.628-2494dup)
c.2100dup (p.Pro701SerfsTer2)
c.2553dup (p.Pro852SerfsTer2)
c.169+7270dup (n.169+7270dup)
c.*124+7069dup (n.*124+7069dup)
c.*2290dup (n.*2290dup)
c.2037dup (p.Pro680SerfsTer2)
c.2940dup (p.Pro981SerfsTer2)
c.-154dup (n.-154dup)
c.2760dup (p.Pro921SerfsTer2)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800926delCA2580068111FBXO11,MSH6c.2646del (p.Pro883LeufsTer15)
c.2943del (p.Pro982LeufsTer15)
n.3027del
c.1606+1337del (n.1606+1337del)
c.2949del (p.Pro984LeufsTer15)
c.628-2494del (n.628-2494del)
c.2100del (p.Pro701LeufsTer15)
c.2553del (p.Pro852LeufsTer15)
c.169+7270del (n.169+7270del)
c.*124+7069del (n.*124+7069del)
c.*2290del (n.*2290del)
c.2037del (p.Pro680LeufsTer15)
c.2940del (p.Pro981LeufsTer15)
c.-154del (n.-154del)
c.2760del (p.Pro921LeufsTer15)
ClinVar
2g.47800926T>ACA426122070FBXO11,MSH6c.2646T>A (p.Ile882=)
c.2943T>A (p.Ile981=)
n.3027T>A
c.1606+1337T>A (n.1606+1337T>A)
c.2949T>A (p.Ile983=)
c.628-2494T>A (n.628-2494T>A)
c.2100T>A (p.Ile700=)
c.2553T>A (p.Ile851=)
c.169+7269A>T (n.169+7269A>T)
c.*124+7068A>T (n.*124+7068A>T)
c.*2290T>A (n.*2290T>A)
c.2037T>A (p.Ile679=)
c.2940T>A (p.Ile980=)
c.-154T>A (n.-154T>A)
c.2760T>A (p.Ile920=)
dbSNP
2g.47800926T>CCA426122072FBXO11,MSH6c.2646T>C (p.Ile882=)
c.2943T>C (p.Ile981=)
n.3027T>C
c.1606+1337T>C (n.1606+1337T>C)
c.2949T>C (p.Ile983=)
c.628-2494T>C (n.628-2494T>C)
c.2100T>C (p.Ile700=)
c.2553T>C (p.Ile851=)
c.169+7269A>G (n.169+7269A>G)
c.*124+7068A>G (n.*124+7068A>G)
c.*2290T>C (n.*2290T>C)
c.2037T>C (p.Ile679=)
c.2940T>C (p.Ile980=)
c.-154T>C (n.-154T>C)
c.2760T>C (p.Ile920=)
ClinVar dbSNP
2g.47800926T>GCA10577282FBXO11,MSH6c.2646T>G (p.Ile882Met)
c.2943T>G (p.Ile981Met)
n.3027T>G
c.1606+1337T>G (n.1606+1337T>G)
c.2949T>G (p.Ile983Met)
c.628-2494T>G (n.628-2494T>G)
c.2100T>G (p.Ile700Met)
c.2553T>G (p.Ile851Met)
c.169+7269A>C (n.169+7269A>C)
c.*124+7068A>C (n.*124+7068A>C)
c.*2290T>G (n.*2290T>G)
c.2037T>G (p.Ile679Met)
c.2940T>G (p.Ile980Met)
c.-154T>G (n.-154T>G)
c.2760T>G (p.Ile920Met)
ClinVar dbSNP
2g.47800926T=CA2496049974FBXO11,MSH6c.2646T= (p.Ile882=)
c.2943T= (p.Ile981=)
n.3027T=
c.1606+1337T= (n.1606+1337T=)
c.2949T= (p.Ile983=)
c.628-2494T= (n.628-2494T=)
c.2100T= (p.Ile700=)
c.2553T= (p.Ile851=)
c.169+7269A= (n.169+7269A=)
c.*124+7068A= (n.*124+7068A=)
c.*2290T= (n.*2290T=)
c.2037T= (p.Ile679=)
c.2940T= (p.Ile980=)
c.-154T= (n.-154T=)
c.2760T= (p.Ile920=)
2g.47800926_47800927delinsTCCA2496049973FBXO11,MSH6c.2646_2647delinsTC (p.Ile882=)
c.2943_2944delinsTC (p.Ile981=)
n.3027_3028delinsTC
c.1606+1337_1606+1338delinsTC (n.1606+1337_1606+1338delinsTC)
c.2949_2950delinsTC (p.Ile983=)
c.628-2494_628-2493delinsTC (n.628-2494_628-2493delinsTC)
c.2100_2101delinsTC (p.Ile700=)
c.2553_2554delinsTC (p.Ile851=)
c.169+7268_169+7269delinsGA (n.169+7268_169+7269delinsGA)
c.*124+7067_*124+7068delinsGA (n.*124+7067_*124+7068delinsGA)
c.*2290_*2291delinsTC (n.*2290_*2291delinsTC)
c.2037_2038delinsTC (p.Ile679=)
c.2940_2941delinsTC (p.Ile980=)
c.-154_-153delinsTC (n.-154_-153delinsTC)
c.2760_2761delinsTC (p.Ile920=)
2g.47800927C>ACA346756229FBXO11,MSH6c.2647C>A (p.Pro883Thr)
c.2944C>A (p.Pro982Thr)
n.3028C>A
c.1606+1338C>A (n.1606+1338C>A)
c.2950C>A (p.Pro984Thr)
c.628-2493C>A (n.628-2493C>A)
c.2101C>A (p.Pro701Thr)
c.2554C>A (p.Pro852Thr)
c.169+7268G>T (n.169+7268G>T)
c.*124+7067G>T (n.*124+7067G>T)
c.*2291C>A (n.*2291C>A)
c.2038C>A (p.Pro680Thr)
c.2941C>A (p.Pro981Thr)
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.2761C>A (p.Pro921Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800927C=CA2496049975FBXO11,MSH6c.2647C= (p.Pro883=)
c.2944C= (p.Pro982=)
n.3028C=
c.1606+1338C= (n.1606+1338C=)
c.2950C= (p.Pro984=)
c.628-2493C= (n.628-2493C=)
c.2101C= (p.Pro701=)
c.2554C= (p.Pro852=)
c.169+7268G= (n.169+7268G=)
c.*124+7067G= (n.*124+7067G=)
c.*2291C= (n.*2291C=)
c.2038C= (p.Pro680=)
c.2941C= (p.Pro981=)
c.-153C= (n.-153C=)
c.2761C= (p.Pro921=)
2g.47800927C>GCA346756228FBXO11,MSH6c.2647C>G (p.Pro883Ala)
c.2944C>G (p.Pro982Ala)
n.3028C>G
c.1606+1338C>G (n.1606+1338C>G)
c.2950C>G (p.Pro984Ala)
c.628-2493C>G (n.628-2493C>G)
c.2101C>G (p.Pro701Ala)
c.2554C>G (p.Pro852Ala)
c.169+7268G>C (n.169+7268G>C)
c.*124+7067G>C (n.*124+7067G>C)
c.*2291C>G (n.*2291C>G)
c.2038C>G (p.Pro680Ala)
c.2941C>G (p.Pro981Ala)
c.-153C>G (n.-153C>G)
c.2761C>G (p.Pro921Ala)
ClinVar dbSNP
2g.47800927C>TCA346756227FBXO11,MSH6c.2647C>T (p.Pro883Ser)
c.2944C>T (p.Pro982Ser)
n.3028C>T
c.1606+1338C>T (n.1606+1338C>T)
c.2950C>T (p.Pro984Ser)
c.628-2493C>T (n.628-2493C>T)
c.2101C>T (p.Pro701Ser)
c.2554C>T (p.Pro852Ser)
c.169+7268G>A (n.169+7268G>A)
c.*124+7067G>A (n.*124+7067G>A)
c.*2291C>T (n.*2291C>T)
c.2038C>T (p.Pro680Ser)
c.2941C>T (p.Pro981Ser)
c.-153C>T (n.-153C>T)
c.2761C>T (p.Pro921Ser)
dbSNP gnomAD v4
2g.47800928delCA011156FBXO11,MSH6c.2648del (p.Pro883LeufsTer15)
c.2945del (p.Pro982LeufsTer15)
n.3029del
c.1606+1339del (n.1606+1339del)
c.2951del (p.Pro984LeufsTer15)
c.628-2492del (n.628-2492del)
c.2102del (p.Pro701LeufsTer15)
c.2555del (p.Pro852LeufsTer15)
c.169+7268del (n.169+7268del)
c.*124+7067del (n.*124+7067del)
c.*2292del (n.*2292del)
c.2039del (p.Pro680LeufsTer15)
c.2942del (p.Pro981LeufsTer15)
c.-152del (n.-152del)
c.2762del (p.Pro921LeufsTer15)
ClinVar dbSNP
2g.47800928C>ACA346756230FBXO11,MSH6c.2648C>A (p.Pro883His)
c.2945C>A (p.Pro982His)
n.3029C>A
c.1606+1339C>A (n.1606+1339C>A)
c.2951C>A (p.Pro984His)
c.628-2492C>A (n.628-2492C>A)
c.2102C>A (p.Pro701His)
c.2555C>A (p.Pro852His)
c.169+7267G>T (n.169+7267G>T)
c.*124+7066G>T (n.*124+7066G>T)
c.*2292C>A (n.*2292C>A)
c.2039C>A (p.Pro680His)
c.2942C>A (p.Pro981His)
c.-152C>A (n.-152C>A)
c.2762C>A (p.Pro921His)
ClinVar dbSNP
2g.47800928C>GCA346756231FBXO11,MSH6c.2648C>G (p.Pro883Arg)
c.2945C>G (p.Pro982Arg)
n.3029C>G
c.1606+1339C>G (n.1606+1339C>G)
c.2951C>G (p.Pro984Arg)
c.628-2492C>G (n.628-2492C>G)
c.2102C>G (p.Pro701Arg)
c.2555C>G (p.Pro852Arg)
c.169+7267G>C (n.169+7267G>C)
c.*124+7066G>C (n.*124+7066G>C)
c.*2292C>G (n.*2292C>G)
c.2039C>G (p.Pro680Arg)
c.2942C>G (p.Pro981Arg)
c.-152C>G (n.-152C>G)
c.2762C>G (p.Pro921Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800928C>TCA346756232FBXO11,MSH6c.2648C>T (p.Pro883Leu)
c.2945C>T (p.Pro982Leu)
n.3029C>T
c.1606+1339C>T (n.1606+1339C>T)
c.2951C>T (p.Pro984Leu)
c.628-2492C>T (n.628-2492C>T)
c.2102C>T (p.Pro701Leu)
c.2555C>T (p.Pro852Leu)
c.169+7267G>A (n.169+7267G>A)
c.*124+7066G>A (n.*124+7066G>A)
c.*2292C>T (n.*2292C>T)
c.2039C>T (p.Pro680Leu)
c.2942C>T (p.Pro981Leu)
c.-152C>T (n.-152C>T)
c.2762C>T (p.Pro921Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800929T>ACA426122073FBXO11,MSH6c.2649T>A (p.Pro883=)
c.2946T>A (p.Pro982=)
n.3030T>A
c.1606+1340T>A (n.1606+1340T>A)
c.2952T>A (p.Pro984=)
c.628-2491T>A (n.628-2491T>A)
c.2103T>A (p.Pro701=)
c.2556T>A (p.Pro852=)
c.169+7266A>T (n.169+7266A>T)
c.*124+7065A>T (n.*124+7065A>T)
c.*2293T>A (n.*2293T>A)
c.2040T>A (p.Pro680=)
c.2943T>A (p.Pro981=)
c.-151T>A (n.-151T>A)
c.2763T>A (p.Pro921=)
2g.47800929T>CCA426122074FBXO11,MSH6c.2649T>C (p.Pro883=)
c.2946T>C (p.Pro982=)
n.3030T>C
c.1606+1340T>C (n.1606+1340T>C)
c.2952T>C (p.Pro984=)
c.628-2491T>C (n.628-2491T>C)
c.2103T>C (p.Pro701=)
c.2556T>C (p.Pro852=)
c.169+7266A>G (n.169+7266A>G)
c.*124+7065A>G (n.*124+7065A>G)
c.*2293T>C (n.*2293T>C)
c.2040T>C (p.Pro680=)
c.2943T>C (p.Pro981=)
c.-151T>C (n.-151T>C)
c.2763T>C (p.Pro921=)
2g.47800929T>GCA011166FBXO11,MSH6c.2649T>G (p.Pro883=)
c.2946T>G (p.Pro982=)
n.3030T>G
c.1606+1340T>G (n.1606+1340T>G)
c.2952T>G (p.Pro984=)
c.628-2491T>G (n.628-2491T>G)
c.2103T>G (p.Pro701=)
c.2556T>G (p.Pro852=)
c.169+7266A>C (n.169+7266A>C)
c.*124+7065A>C (n.*124+7065A>C)
c.*2293T>G (n.*2293T>G)
c.2040T>G (p.Pro680=)
c.2943T>G (p.Pro981=)
c.-151T>G (n.-151T>G)
c.2763T>G (p.Pro921=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800929T=CA2496049976FBXO11,MSH6c.2649T= (p.Pro883=)
c.2946T= (p.Pro982=)
n.3030T=
c.1606+1340T= (n.1606+1340T=)
c.2952T= (p.Pro984=)
c.628-2491T= (n.628-2491T=)
c.2103T= (p.Pro701=)
c.2556T= (p.Pro852=)
c.169+7266A= (n.169+7266A=)
c.*124+7065A= (n.*124+7065A=)
c.*2293T= (n.*2293T=)
c.2040T= (p.Pro680=)
c.2943T= (p.Pro981=)
c.-151T= (n.-151T=)
c.2763T= (p.Pro921=)
2g.47800930G>ACA069848FBXO11,MSH6c.2650G>A (p.Glu884Lys)
c.2947G>A (p.Glu983Lys)
n.3031G>A
c.1606+1341G>A (n.1606+1341G>A)
c.2953G>A (p.Glu985Lys)
c.628-2490G>A (n.628-2490G>A)
c.2104G>A (p.Glu702Lys)
c.2557G>A (p.Glu853Lys)
c.169+7265C>T (n.169+7265C>T)
c.*124+7064C>T (n.*124+7064C>T)
c.*2294G>A (n.*2294G>A)
c.2041G>A (p.Glu681Lys)
c.2944G>A (p.Glu982Lys)
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.2764G>A (p.Glu922Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800930G>CCA346756233FBXO11,MSH6c.2650G>C (p.Glu884Gln)
c.2947G>C (p.Glu983Gln)
n.3031G>C
c.1606+1341G>C (n.1606+1341G>C)
c.2953G>C (p.Glu985Gln)
c.628-2490G>C (n.628-2490G>C)
c.2104G>C (p.Glu702Gln)
c.2557G>C (p.Glu853Gln)
c.169+7265C>G (n.169+7265C>G)
c.*124+7064C>G (n.*124+7064C>G)
c.*2294G>C (n.*2294G>C)
c.2041G>C (p.Glu681Gln)
c.2944G>C (p.Glu982Gln)
c.-150G>C (n.-150G>C)
c.2764G>C (p.Glu922Gln)
dbSNP gnomAD v4
2g.47800930G=CA2496049977FBXO11,MSH6c.2650G= (p.Glu884=)
c.2947G= (p.Glu983=)
n.3031G=
c.1606+1341G= (n.1606+1341G=)
c.2953G= (p.Glu985=)
c.628-2490G= (n.628-2490G=)
c.2104G= (p.Glu702=)
c.2557G= (p.Glu853=)
c.169+7265C= (n.169+7265C=)
c.*124+7064C= (n.*124+7064C=)
c.*2294G= (n.*2294G=)
c.2041G= (p.Glu681=)
c.2944G= (p.Glu982=)
c.-150G= (n.-150G=)
c.2764G= (p.Glu922=)
2g.47800930G>TCA346756234FBXO11,MSH6c.2650G>T (p.Glu884Ter)
c.2947G>T (p.Glu983Ter)
n.3031G>T
c.1606+1341G>T (n.1606+1341G>T)
c.2953G>T (p.Glu985Ter)
c.628-2490G>T (n.628-2490G>T)
c.2104G>T (p.Glu702Ter)
c.2557G>T (p.Glu853Ter)
c.169+7265C>A (n.169+7265C>A)
c.*124+7064C>A (n.*124+7064C>A)
c.*2294G>T (n.*2294G>T)
c.2041G>T (p.Glu681Ter)
c.2944G>T (p.Glu982Ter)
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.2764G>T (p.Glu922Ter)
dbSNP
2g.47800931A>CCA346756235FBXO11,MSH6c.2651A>C (p.Glu884Ala)
c.2948A>C (p.Glu983Ala)
n.3032A>C
c.1606+1342A>C (n.1606+1342A>C)
c.2954A>C (p.Glu985Ala)
c.628-2489A>C (n.628-2489A>C)
c.2105A>C (p.Glu702Ala)
c.2558A>C (p.Glu853Ala)
c.169+7264T>G (n.169+7264T>G)
c.*124+7063T>G (n.*124+7063T>G)
c.*2295A>C (n.*2295A>C)
c.2042A>C (p.Glu681Ala)
c.2945A>C (p.Glu982Ala)
c.-149A>C (n.-149A>C)
c.2765A>C (p.Glu922Ala)
2g.47800931A>GCA346756236FBXO11,MSH6c.2651A>G (p.Glu884Gly)
c.2948A>G (p.Glu983Gly)
n.3032A>G
c.1606+1342A>G (n.1606+1342A>G)
c.2954A>G (p.Glu985Gly)
c.628-2489A>G (n.628-2489A>G)
c.2105A>G (p.Glu702Gly)
c.2558A>G (p.Glu853Gly)
c.169+7264T>C (n.169+7264T>C)
c.*124+7063T>C (n.*124+7063T>C)
c.*2295A>G (n.*2295A>G)
c.2042A>G (p.Glu681Gly)
c.2945A>G (p.Glu982Gly)
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.2765A>G (p.Glu922Gly)
dbSNP gnomAD v4
2g.47800931A>TCA346756237FBXO11,MSH6c.2651A>T (p.Glu884Val)
c.2948A>T (p.Glu983Val)
n.3032A>T
c.1606+1342A>T (n.1606+1342A>T)
c.2954A>T (p.Glu985Val)
c.628-2489A>T (n.628-2489A>T)
c.2105A>T (p.Glu702Val)
c.2558A>T (p.Glu853Val)
c.169+7264T>A (n.169+7264T>A)
c.*124+7063T>A (n.*124+7063T>A)
c.*2295A>T (n.*2295A>T)
c.2042A>T (p.Glu681Val)
c.2945A>T (p.Glu982Val)
c.-149A>T (n.-149A>T)
c.2765A>T (p.Glu922Val)
dbSNP gnomAD v4
2g.47800932G>ACA426122077FBXO11,MSH6c.2652G>A (p.Glu884=)
c.2949G>A (p.Glu983=)
n.3033G>A
c.1606+1343G>A (n.1606+1343G>A)
c.2955G>A (p.Glu985=)
c.628-2488G>A (n.628-2488G>A)
c.2106G>A (p.Glu702=)
c.2559G>A (p.Glu853=)
c.169+7263C>T (n.169+7263C>T)
c.*124+7062C>T (n.*124+7062C>T)
c.*2296G>A (n.*2296G>A)
c.2043G>A (p.Glu681=)
c.2946G>A (p.Glu982=)
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.2766G>A (p.Glu922=)
dbSNP
2g.47800932G>CCA069854FBXO11,MSH6c.2652G>C (p.Glu884Asp)
c.2949G>C (p.Glu983Asp)
n.3033G>C
c.1606+1343G>C (n.1606+1343G>C)
c.2955G>C (p.Glu985Asp)
c.628-2488G>C (n.628-2488G>C)
c.2106G>C (p.Glu702Asp)
c.2559G>C (p.Glu853Asp)
c.169+7263C>G (n.169+7263C>G)
c.*124+7062C>G (n.*124+7062C>G)
c.*2296G>C (n.*2296G>C)
c.2043G>C (p.Glu681Asp)
c.2946G>C (p.Glu982Asp)
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.2766G>C (p.Glu922Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800932G=CA2496049978FBXO11,MSH6c.2652G= (p.Glu884=)
c.2949G= (p.Glu983=)
n.3033G=
c.1606+1343G= (n.1606+1343G=)
c.2955G= (p.Glu985=)
c.628-2488G= (n.628-2488G=)
c.2106G= (p.Glu702=)
c.2559G= (p.Glu853=)
c.169+7263C= (n.169+7263C=)
c.*124+7062C= (n.*124+7062C=)
c.*2296G= (n.*2296G=)
c.2043G= (p.Glu681=)
c.2946G= (p.Glu982=)
c.-148G= (n.-148G=)
c.2766G= (p.Glu922=)
2g.47800932G>TCA346756238FBXO11,MSH6c.2652G>T (p.Glu884Asp)
c.2949G>T (p.Glu983Asp)
n.3033G>T
c.1606+1343G>T (n.1606+1343G>T)
c.2955G>T (p.Glu985Asp)
c.628-2488G>T (n.628-2488G>T)
c.2106G>T (p.Glu702Asp)
c.2559G>T (p.Glu853Asp)
c.169+7263C>A (n.169+7263C>A)
c.*124+7062C>A (n.*124+7062C>A)
c.*2296G>T (n.*2296G>T)
c.2043G>T (p.Glu681Asp)
c.2946G>T (p.Glu982Asp)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.2766G>T (p.Glu922Asp)
ClinVar dbSNP
2g.47800933A=CA2496049979FBXO11,MSH6c.2653A= (p.Asn885=)
c.2950A= (p.Asn984=)
n.3034A=
c.1606+1344A= (n.1606+1344A=)
c.2956A= (p.Asn986=)
c.628-2487A= (n.628-2487A=)
c.2107A= (p.Asn703=)
c.2560A= (p.Asn854=)
c.169+7262T= (n.169+7262T=)
c.*124+7061T= (n.*124+7061T=)
c.*2297A= (n.*2297A=)
c.2044A= (p.Asn682=)
c.2947A= (p.Asn983=)
c.-147A= (n.-147A=)
c.2767A= (p.Asn923=)
2g.47800933A>CCA011176FBXO11,MSH6c.2653A>C (p.Asn885His)
c.2950A>C (p.Asn984His)
n.3034A>C
c.1606+1344A>C (n.1606+1344A>C)
c.2956A>C (p.Asn986His)
c.628-2487A>C (n.628-2487A>C)
c.2107A>C (p.Asn703His)
c.2560A>C (p.Asn854His)
c.169+7262T>G (n.169+7262T>G)
c.*124+7061T>G (n.*124+7061T>G)
c.*2297A>C (n.*2297A>C)
c.2044A>C (p.Asn682His)
c.2947A>C (p.Asn983His)
c.-147A>C (n.-147A>C)
c.2767A>C (p.Asn923His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800933A>GCA16617685FBXO11,MSH6c.2653A>G (p.Asn885Asp)
c.2950A>G (p.Asn984Asp)
n.3034A>G
c.1606+1344A>G (n.1606+1344A>G)
c.2956A>G (p.Asn986Asp)
c.628-2487A>G (n.628-2487A>G)
c.2107A>G (p.Asn703Asp)
c.2560A>G (p.Asn854Asp)
c.169+7262T>C (n.169+7262T>C)
c.*124+7061T>C (n.*124+7061T>C)
c.*2297A>G (n.*2297A>G)
c.2044A>G (p.Asn682Asp)
c.2947A>G (p.Asn983Asp)
c.-147A>G (n.-147A>G)
c.2767A>G (p.Asn923Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800933A>TCA346756239FBXO11,MSH6c.2653A>T (p.Asn885Tyr)
c.2950A>T (p.Asn984Tyr)
n.3034A>T
c.1606+1344A>T (n.1606+1344A>T)
c.2956A>T (p.Asn986Tyr)
c.628-2487A>T (n.628-2487A>T)
c.2107A>T (p.Asn703Tyr)
c.2560A>T (p.Asn854Tyr)
c.169+7262T>A (n.169+7262T>A)
c.*124+7061T>A (n.*124+7061T>A)
c.*2297A>T (n.*2297A>T)
c.2044A>T (p.Asn682Tyr)
c.2947A>T (p.Asn983Tyr)
c.-147A>T (n.-147A>T)
c.2767A>T (p.Asn923Tyr)
ClinVar dbSNP
2g.47800934A=CA2496049980FBXO11,MSH6c.2654A= (p.Asn885=)
c.2951A= (p.Asn984=)
n.3035A=
c.1606+1345A= (n.1606+1345A=)
c.2957A= (p.Asn986=)
c.628-2486A= (n.628-2486A=)
c.2108A= (p.Asn703=)
c.2561A= (p.Asn854=)
c.169+7261T= (n.169+7261T=)
c.*124+7060T= (n.*124+7060T=)
c.*2298A= (n.*2298A=)
c.2045A= (p.Asn682=)
c.2948A= (p.Asn983=)
c.-146A= (n.-146A=)
c.2768A= (p.Asn923=)
2g.47800934A>CCA011183FBXO11,MSH6c.2654A>C (p.Asn885Thr)
c.2951A>C (p.Asn984Thr)
n.3035A>C
c.1606+1345A>C (n.1606+1345A>C)
c.2957A>C (p.Asn986Thr)
c.628-2486A>C (n.628-2486A>C)
c.2108A>C (p.Asn703Thr)
c.2561A>C (p.Asn854Thr)
c.169+7261T>G (n.169+7261T>G)
c.*124+7060T>G (n.*124+7060T>G)
c.*2298A>C (n.*2298A>C)
c.2045A>C (p.Asn682Thr)
c.2948A>C (p.Asn983Thr)
c.-146A>C (n.-146A>C)
c.2768A>C (p.Asn923Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800934A>GCA346756240FBXO11,MSH6c.2654A>G (p.Asn885Ser)
c.2951A>G (p.Asn984Ser)
n.3035A>G
c.1606+1345A>G (n.1606+1345A>G)
c.2957A>G (p.Asn986Ser)
c.628-2486A>G (n.628-2486A>G)
c.2108A>G (p.Asn703Ser)
c.2561A>G (p.Asn854Ser)
c.169+7261T>C (n.169+7261T>C)
c.*124+7060T>C (n.*124+7060T>C)
c.*2298A>G (n.*2298A>G)
c.2045A>G (p.Asn682Ser)
c.2948A>G (p.Asn983Ser)
c.-146A>G (n.-146A>G)
c.2768A>G (p.Asn923Ser)
ClinVar dbSNP
2g.47800934A>TCA346756241FBXO11,MSH6c.2654A>T (p.Asn885Ile)
c.2951A>T (p.Asn984Ile)
n.3035A>T
c.1606+1345A>T (n.1606+1345A>T)
c.2957A>T (p.Asn986Ile)
c.628-2486A>T (n.628-2486A>T)
c.2108A>T (p.Asn703Ile)
c.2561A>T (p.Asn854Ile)
c.169+7261T>A (n.169+7261T>A)
c.*124+7060T>A (n.*124+7060T>A)
c.*2298A>T (n.*2298A>T)
c.2045A>T (p.Asn682Ile)
c.2948A>T (p.Asn983Ile)
c.-146A>T (n.-146A>T)
c.2768A>T (p.Asn923Ile)
ClinVar dbSNP
2g.47800935T>ACA346756242FBXO11,MSH6c.2655T>A (p.Asn885Lys)
c.2952T>A (p.Asn984Lys)
n.3036T>A
c.1606+1346T>A (n.1606+1346T>A)
c.2958T>A (p.Asn986Lys)
c.628-2485T>A (n.628-2485T>A)
c.2109T>A (p.Asn703Lys)
c.2562T>A (p.Asn854Lys)
c.169+7260A>T (n.169+7260A>T)
c.*124+7059A>T (n.*124+7059A>T)
c.*2299T>A (n.*2299T>A)
c.2046T>A (p.Asn682Lys)
c.2949T>A (p.Asn983Lys)
c.-145T>A (n.-145T>A)
c.2769T>A (p.Asn923Lys)
ClinVar dbSNP
2g.47800935T>CCA426122079FBXO11,MSH6c.2655T>C (p.Asn885=)
c.2952T>C (p.Asn984=)
n.3036T>C
c.1606+1346T>C (n.1606+1346T>C)
c.2958T>C (p.Asn986=)
c.628-2485T>C (n.628-2485T>C)
c.2109T>C (p.Asn703=)
c.2562T>C (p.Asn854=)
c.169+7260A>G (n.169+7260A>G)
c.*124+7059A>G (n.*124+7059A>G)
c.*2299T>C (n.*2299T>C)
c.2046T>C (p.Asn682=)
c.2949T>C (p.Asn983=)
c.-145T>C (n.-145T>C)
c.2769T>C (p.Asn923=)
dbSNP gnomAD v4
2g.47800935T>GCA346756243FBXO11,MSH6c.2655T>G (p.Asn885Lys)
c.2952T>G (p.Asn984Lys)
n.3036T>G
c.1606+1346T>G (n.1606+1346T>G)
c.2958T>G (p.Asn986Lys)
c.628-2485T>G (n.628-2485T>G)
c.2109T>G (p.Asn703Lys)
c.2562T>G (p.Asn854Lys)
c.169+7260A>C (n.169+7260A>C)
c.*124+7059A>C (n.*124+7059A>C)
c.*2299T>G (n.*2299T>G)
c.2046T>G (p.Asn682Lys)
c.2949T>G (p.Asn983Lys)
c.-145T>G (n.-145T>G)
c.2769T>G (p.Asn923Lys)
ClinVar dbSNP
2g.47800936T>ACA346756244FBXO11,MSH6c.2656T>A (p.Phe886Ile)
c.2953T>A (p.Phe985Ile)
n.3037T>A
c.1606+1347T>A (n.1606+1347T>A)
c.2959T>A (p.Phe987Ile)
c.628-2484T>A (n.628-2484T>A)
c.2110T>A (p.Phe704Ile)
c.2563T>A (p.Phe855Ile)
c.169+7259A>T (n.169+7259A>T)
c.*124+7058A>T (n.*124+7058A>T)
c.*2300T>A (n.*2300T>A)
c.2047T>A (p.Phe683Ile)
c.2950T>A (p.Phe984Ile)
c.-144T>A (n.-144T>A)
c.2770T>A (p.Phe924Ile)
dbSNP
2g.47800936T>CCA346756245FBXO11,MSH6c.2656T>C (p.Phe886Leu)
c.2953T>C (p.Phe985Leu)
n.3037T>C
c.1606+1347T>C (n.1606+1347T>C)
c.2959T>C (p.Phe987Leu)
c.628-2484T>C (n.628-2484T>C)
c.2110T>C (p.Phe704Leu)
c.2563T>C (p.Phe855Leu)
c.169+7259A>G (n.169+7259A>G)
c.*124+7058A>G (n.*124+7058A>G)
c.*2300T>C (n.*2300T>C)
c.2047T>C (p.Phe683Leu)
c.2950T>C (p.Phe984Leu)
c.-144T>C (n.-144T>C)
c.2770T>C (p.Phe924Leu)
dbSNP
2g.47800936T>GCA346756246FBXO11,MSH6c.2656T>G (p.Phe886Val)
c.2953T>G (p.Phe985Val)
n.3037T>G
c.1606+1347T>G (n.1606+1347T>G)
c.2959T>G (p.Phe987Val)
c.628-2484T>G (n.628-2484T>G)
c.2110T>G (p.Phe704Val)
c.2563T>G (p.Phe855Val)
c.169+7259A>C (n.169+7259A>C)
c.*124+7058A>C (n.*124+7058A>C)
c.*2300T>G (n.*2300T>G)
c.2047T>G (p.Phe683Val)
c.2950T>G (p.Phe984Val)
c.-144T>G (n.-144T>G)
c.2770T>G (p.Phe924Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800936T=CA2496049981FBXO11,MSH6c.2656T= (p.Phe886=)
c.2953T= (p.Phe985=)
n.3037T=
c.1606+1347T= (n.1606+1347T=)
c.2959T= (p.Phe987=)
c.628-2484T= (n.628-2484T=)
c.2110T= (p.Phe704=)
c.2563T= (p.Phe855=)
c.169+7259A= (n.169+7259A=)
c.*124+7058A= (n.*124+7058A=)
c.*2300T= (n.*2300T=)
c.2047T= (p.Phe683=)
c.2950T= (p.Phe984=)
c.-144T= (n.-144T=)
c.2770T= (p.Phe924=)
2g.47800937T>ACA346756247FBXO11,MSH6c.2657T>A (p.Phe886Tyr)
c.2954T>A (p.Phe985Tyr)
n.3038T>A
c.1606+1348T>A (n.1606+1348T>A)
c.2960T>A (p.Phe987Tyr)
c.628-2483T>A (n.628-2483T>A)
c.2111T>A (p.Phe704Tyr)
c.2564T>A (p.Phe855Tyr)
c.169+7258A>T (n.169+7258A>T)
c.*124+7057A>T (n.*124+7057A>T)
c.*2301T>A (n.*2301T>A)
c.2048T>A (p.Phe683Tyr)
c.2951T>A (p.Phe984Tyr)
c.-143T>A (n.-143T>A)
c.2771T>A (p.Phe924Tyr)
dbSNP
2g.47800937T>CCA346756248FBXO11,MSH6c.2657T>C (p.Phe886Ser)
c.2954T>C (p.Phe985Ser)
n.3038T>C
c.1606+1348T>C (n.1606+1348T>C)
c.2960T>C (p.Phe987Ser)
c.628-2483T>C (n.628-2483T>C)
c.2111T>C (p.Phe704Ser)
c.2564T>C (p.Phe855Ser)
c.169+7258A>G (n.169+7258A>G)
c.*124+7057A>G (n.*124+7057A>G)
c.*2301T>C (n.*2301T>C)
c.2048T>C (p.Phe683Ser)
c.2951T>C (p.Phe984Ser)
c.-143T>C (n.-143T>C)
c.2771T>C (p.Phe924Ser)
2g.47800937T>GCA346756249FBXO11,MSH6c.2657T>G (p.Phe886Cys)
c.2954T>G (p.Phe985Cys)
n.3038T>G
c.1606+1348T>G (n.1606+1348T>G)
c.2960T>G (p.Phe987Cys)
c.628-2483T>G (n.628-2483T>G)
c.2111T>G (p.Phe704Cys)
c.2564T>G (p.Phe855Cys)
c.169+7258A>C (n.169+7258A>C)
c.*124+7057A>C (n.*124+7057A>C)
c.*2301T>G (n.*2301T>G)
c.2048T>G (p.Phe683Cys)
c.2951T>G (p.Phe984Cys)
c.-143T>G (n.-143T>G)
c.2771T>G (p.Phe924Cys)
ClinVar dbSNP
2g.47800937T=CA2496049982FBXO11,MSH6c.2657T= (p.Phe886=)
c.2954T= (p.Phe985=)
n.3038T=
c.1606+1348T= (n.1606+1348T=)
c.2960T= (p.Phe987=)
c.628-2483T= (n.628-2483T=)
c.2111T= (p.Phe704=)
c.2564T= (p.Phe855=)
c.169+7258A= (n.169+7258A=)
c.*124+7057A= (n.*124+7057A=)
c.*2301T= (n.*2301T=)
c.2048T= (p.Phe683=)
c.2951T= (p.Phe984=)
c.-143T= (n.-143T=)
c.2771T= (p.Phe924=)
2g.47800938delCA2695200603FBXO11,MSH6c.2658del (p.Phe886LeufsTer12)
c.2955del (p.Phe985LeufsTer12)
n.3039del
c.1606+1349del (n.1606+1349del)
c.2961del (p.Phe987LeufsTer12)
c.628-2482del (n.628-2482del)
c.2112del (p.Phe704LeufsTer12)
c.2565del (p.Phe855LeufsTer12)
c.169+7257del (n.169+7257del)
c.*124+7056del (n.*124+7056del)
c.*2302del (n.*2302del)
c.2049del (p.Phe683LeufsTer12)
c.2952del (p.Phe984LeufsTer12)
c.-142del (n.-142del)
c.2772del (p.Phe924LeufsTer12)
ClinVar
2g.47800938C>ACA346756250FBXO11,MSH6c.2658C>A (p.Phe886Leu)
c.2955C>A (p.Phe985Leu)
n.3039C>A
c.1606+1349C>A (n.1606+1349C>A)
c.2961C>A (p.Phe987Leu)
c.628-2482C>A (n.628-2482C>A)
c.2112C>A (p.Phe704Leu)
c.2565C>A (p.Phe855Leu)
c.169+7257G>T (n.169+7257G>T)
c.*124+7056G>T (n.*124+7056G>T)
c.*2302C>A (n.*2302C>A)
c.2049C>A (p.Phe683Leu)
c.2952C>A (p.Phe984Leu)
c.-142C>A (n.-142C>A)
c.2772C>A (p.Phe924Leu)
2g.47800938C=CA2496049983FBXO11,MSH6c.2658C= (p.Phe886=)
c.2955C= (p.Phe985=)
n.3039C=
c.1606+1349C= (n.1606+1349C=)
c.2961C= (p.Phe987=)
c.628-2482C= (n.628-2482C=)
c.2112C= (p.Phe704=)
c.2565C= (p.Phe855=)
c.169+7257G= (n.169+7257G=)
c.*124+7056G= (n.*124+7056G=)
c.*2302C= (n.*2302C=)
c.2049C= (p.Phe683=)
c.2952C= (p.Phe984=)
c.-142C= (n.-142C=)
c.2772C= (p.Phe924=)
2g.47800938C>GCA011192FBXO11,MSH6c.2658C>G (p.Phe886Leu)
c.2955C>G (p.Phe985Leu)
n.3039C>G
c.1606+1349C>G (n.1606+1349C>G)
c.2961C>G (p.Phe987Leu)
c.628-2482C>G (n.628-2482C>G)
c.2112C>G (p.Phe704Leu)
c.2565C>G (p.Phe855Leu)
c.169+7257G>C (n.169+7257G>C)
c.*124+7056G>C (n.*124+7056G>C)
c.*2302C>G (n.*2302C>G)
c.2049C>G (p.Phe683Leu)
c.2952C>G (p.Phe984Leu)
c.-142C>G (n.-142C>G)
c.2772C>G (p.Phe924Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800938C>TCA426122083FBXO11,MSH6c.2658C>T (p.Phe886=)
c.2955C>T (p.Phe985=)
n.3039C>T
c.1606+1349C>T (n.1606+1349C>T)
c.2961C>T (p.Phe987=)
c.628-2482C>T (n.628-2482C>T)
c.2112C>T (p.Phe704=)
c.2565C>T (p.Phe855=)
c.169+7257G>A (n.169+7257G>A)
c.*124+7056G>A (n.*124+7056G>A)
c.*2302C>T (n.*2302C>T)
c.2049C>T (p.Phe683=)
c.2952C>T (p.Phe984=)
c.-142C>T (n.-142C>T)
c.2772C>T (p.Phe924=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800939A=CA2496049984FBXO11,MSH6c.2659A= (p.Thr887=)
c.2956A= (p.Thr986=)
n.3040A=
c.1606+1350A= (n.1606+1350A=)
c.2962A= (p.Thr988=)
c.628-2481A= (n.628-2481A=)
c.2113A= (p.Thr705=)
c.2566A= (p.Thr856=)
c.169+7256T= (n.169+7256T=)
c.*124+7055T= (n.*124+7055T=)
c.*2303A= (n.*2303A=)
c.2050A= (p.Thr684=)
c.2953A= (p.Thr985=)
c.-141A= (n.-141A=)
c.2773A= (p.Thr925=)
2g.47800939A>CCA346756258FBXO11,MSH6c.2659A>C (p.Thr887Pro)
c.2956A>C (p.Thr986Pro)
n.3040A>C
c.1606+1350A>C (n.1606+1350A>C)
c.2962A>C (p.Thr988Pro)
c.628-2481A>C (n.628-2481A>C)
c.2113A>C (p.Thr705Pro)
c.2566A>C (p.Thr856Pro)
c.169+7256T>G (n.169+7256T>G)
c.*124+7055T>G (n.*124+7055T>G)
c.*2303A>C (n.*2303A>C)
c.2050A>C (p.Thr684Pro)
c.2953A>C (p.Thr985Pro)
c.-141A>C (n.-141A>C)
c.2773A>C (p.Thr925Pro)
2g.47800939A>GCA346756256FBXO11,MSH6c.2659A>G (p.Thr887Ala)
c.2956A>G (p.Thr986Ala)
n.3040A>G
c.1606+1350A>G (n.1606+1350A>G)
c.2962A>G (p.Thr988Ala)
c.628-2481A>G (n.628-2481A>G)
c.2113A>G (p.Thr705Ala)
c.2566A>G (p.Thr856Ala)
c.169+7256T>C (n.169+7256T>C)
c.*124+7055T>C (n.*124+7055T>C)
c.*2303A>G (n.*2303A>G)
c.2050A>G (p.Thr684Ala)
c.2953A>G (p.Thr985Ala)
c.-141A>G (n.-141A>G)
c.2773A>G (p.Thr925Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800939A>TCA346756254FBXO11,MSH6c.2659A>T (p.Thr887Ser)
c.2956A>T (p.Thr986Ser)
n.3040A>T
c.1606+1350A>T (n.1606+1350A>T)
c.2962A>T (p.Thr988Ser)
c.628-2481A>T (n.628-2481A>T)
c.2113A>T (p.Thr705Ser)
c.2566A>T (p.Thr856Ser)
c.169+7256T>A (n.169+7256T>A)
c.*124+7055T>A (n.*124+7055T>A)
c.*2303A>T (n.*2303A>T)
c.2050A>T (p.Thr684Ser)
c.2953A>T (p.Thr985Ser)
c.-141A>T (n.-141A>T)
c.2773A>T (p.Thr925Ser)
2g.47800940C>ACA346756260FBXO11,MSH6c.2660C>A (p.Thr887Asn)
c.2957C>A (p.Thr986Asn)
n.3041C>A
c.1606+1351C>A (n.1606+1351C>A)
c.2963C>A (p.Thr988Asn)
c.628-2480C>A (n.628-2480C>A)
c.2114C>A (p.Thr705Asn)
c.2567C>A (p.Thr856Asn)
c.169+7255G>T (n.169+7255G>T)
c.*124+7054G>T (n.*124+7054G>T)
c.*2304C>A (n.*2304C>A)
c.2051C>A (p.Thr684Asn)
c.2954C>A (p.Thr985Asn)
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.2774C>A (p.Thr925Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800940C=CA2496049985FBXO11,MSH6c.2660C= (p.Thr887=)
c.2957C= (p.Thr986=)
n.3041C=
c.1606+1351C= (n.1606+1351C=)
c.2963C= (p.Thr988=)
c.628-2480C= (n.628-2480C=)
c.2114C= (p.Thr705=)
c.2567C= (p.Thr856=)
c.169+7255G= (n.169+7255G=)
c.*124+7054G= (n.*124+7054G=)
c.*2304C= (n.*2304C=)
c.2051C= (p.Thr684=)
c.2954C= (p.Thr985=)
c.-140C= (n.-140C=)
c.2774C= (p.Thr925=)
2g.47800940C>GCA346756261FBXO11,MSH6c.2660C>G (p.Thr887Ser)
c.2957C>G (p.Thr986Ser)
n.3041C>G
c.1606+1351C>G (n.1606+1351C>G)
c.2963C>G (p.Thr988Ser)
c.628-2480C>G (n.628-2480C>G)
c.2114C>G (p.Thr705Ser)
c.2567C>G (p.Thr856Ser)
c.169+7255G>C (n.169+7255G>C)
c.*124+7054G>C (n.*124+7054G>C)
c.*2304C>G (n.*2304C>G)
c.2051C>G (p.Thr684Ser)
c.2954C>G (p.Thr985Ser)
c.-140C>G (n.-140C>G)
c.2774C>G (p.Thr925Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800940C>TCA346756263FBXO11,MSH6c.2660C>T (p.Thr887Ile)
c.2957C>T (p.Thr986Ile)
n.3041C>T
c.1606+1351C>T (n.1606+1351C>T)
c.2963C>T (p.Thr988Ile)
c.628-2480C>T (n.628-2480C>T)
c.2114C>T (p.Thr705Ile)
c.2567C>T (p.Thr856Ile)
c.169+7255G>A (n.169+7255G>A)
c.*124+7054G>A (n.*124+7054G>A)
c.*2304C>T (n.*2304C>T)
c.2051C>T (p.Thr684Ile)
c.2954C>T (p.Thr985Ile)
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.2774C>T (p.Thr925Ile)
dbSNP
2g.47800941C>ACA069862FBXO11,MSH6c.2661C>A (p.Thr887=)
c.2958C>A (p.Thr986=)
n.3042C>A
c.1606+1352C>A (n.1606+1352C>A)
c.2964C>A (p.Thr988=)
c.628-2479C>A (n.628-2479C>A)
c.2115C>A (p.Thr705=)
c.2568C>A (p.Thr856=)
c.169+7254G>T (n.169+7254G>T)
c.*124+7053G>T (n.*124+7053G>T)
c.*2305C>A (n.*2305C>A)
c.2052C>A (p.Thr684=)
c.2955C>A (p.Thr985=)
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.2775C>A (p.Thr925=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800941C=CA2496049986FBXO11,MSH6c.2661C= (p.Thr887=)
c.2958C= (p.Thr986=)
n.3042C=
c.1606+1352C= (n.1606+1352C=)
c.2964C= (p.Thr988=)
c.628-2479C= (n.628-2479C=)
c.2115C= (p.Thr705=)
c.2568C= (p.Thr856=)
c.169+7254G= (n.169+7254G=)
c.*124+7053G= (n.*124+7053G=)
c.*2305C= (n.*2305C=)
c.2052C= (p.Thr684=)
c.2955C= (p.Thr985=)
c.-139C= (n.-139C=)
c.2775C= (p.Thr925=)
2g.47800941C>GCA426122086FBXO11,MSH6c.2661C>G (p.Thr887=)
c.2958C>G (p.Thr986=)
n.3042C>G
c.1606+1352C>G (n.1606+1352C>G)
c.2964C>G (p.Thr988=)
c.628-2479C>G (n.628-2479C>G)
c.2115C>G (p.Thr705=)
c.2568C>G (p.Thr856=)
c.169+7254G>C (n.169+7254G>C)
c.*124+7053G>C (n.*124+7053G>C)
c.*2305C>G (n.*2305C>G)
c.2052C>G (p.Thr684=)
c.2955C>G (p.Thr985=)
c.-139C>G (n.-139C>G)
c.2775C>G (p.Thr925=)
dbSNP
2g.47800941C>TCA069865FBXO11,MSH6c.2661C>T (p.Thr887=)
c.2958C>T (p.Thr986=)
n.3042C>T
c.1606+1352C>T (n.1606+1352C>T)
c.2964C>T (p.Thr988=)
c.628-2479C>T (n.628-2479C>T)
c.2115C>T (p.Thr705=)
c.2568C>T (p.Thr856=)
c.169+7254G>A (n.169+7254G>A)
c.*124+7053G>A (n.*124+7053G>A)
c.*2305C>T (n.*2305C>T)
c.2052C>T (p.Thr684=)
c.2955C>T (p.Thr985=)
c.-139C>T (n.-139C>T)
c.2775C>T (p.Thr925=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800942delCA913187468FBXO11,MSH6c.2662del (p.Thr888LeufsTer10)
c.2959del (p.Thr987LeufsTer10)
n.3043del
c.1606+1353del (n.1606+1353del)
c.2965del (p.Thr989LeufsTer10)
c.628-2478del (n.628-2478del)
c.2116del (p.Thr706LeufsTer10)
c.2569del (p.Thr857LeufsTer10)
c.169+7253del (n.169+7253del)
c.*124+7052del (n.*124+7052del)
c.*2306del (n.*2306del)
c.2053del (p.Thr685LeufsTer10)
c.2956del (p.Thr986LeufsTer10)
c.-138del (n.-138del)
c.2776del (p.Thr926LeufsTer10)
2g.47800942A=CA2496049987FBXO11,MSH6c.2662A= (p.Thr888=)
c.2959A= (p.Thr987=)
n.3043A=
c.1606+1353A= (n.1606+1353A=)
c.2965A= (p.Thr989=)
c.628-2478A= (n.628-2478A=)
c.2116A= (p.Thr706=)
c.2569A= (p.Thr857=)
c.169+7253T= (n.169+7253T=)
c.*124+7052T= (n.*124+7052T=)
c.*2306A= (n.*2306A=)
c.2053A= (p.Thr685=)
c.2956A= (p.Thr986=)
c.-138A= (n.-138A=)
c.2776A= (p.Thr926=)
2g.47800942A>CCA346756267FBXO11,MSH6c.2662A>C (p.Thr888Pro)
c.2959A>C (p.Thr987Pro)
n.3043A>C
c.1606+1353A>C (n.1606+1353A>C)
c.2965A>C (p.Thr989Pro)
c.628-2478A>C (n.628-2478A>C)
c.2116A>C (p.Thr706Pro)
c.2569A>C (p.Thr857Pro)
c.169+7253T>G (n.169+7253T>G)
c.*124+7052T>G (n.*124+7052T>G)
c.*2306A>C (n.*2306A>C)
c.2053A>C (p.Thr685Pro)
c.2956A>C (p.Thr986Pro)
c.-138A>C (n.-138A>C)
c.2776A>C (p.Thr926Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800942A>GCA011202FBXO11,MSH6c.2662A>G (p.Thr888Ala)
c.2959A>G (p.Thr987Ala)
n.3043A>G
c.1606+1353A>G (n.1606+1353A>G)
c.2965A>G (p.Thr989Ala)
c.628-2478A>G (n.628-2478A>G)
c.2116A>G (p.Thr706Ala)
c.2569A>G (p.Thr857Ala)
c.169+7253T>C (n.169+7253T>C)
c.*124+7052T>C (n.*124+7052T>C)
c.*2306A>G (n.*2306A>G)
c.2053A>G (p.Thr685Ala)
c.2956A>G (p.Thr986Ala)
c.-138A>G (n.-138A>G)
c.2776A>G (p.Thr926Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800942A>TCA346756270FBXO11,MSH6c.2662A>T (p.Thr888Ser)
c.2959A>T (p.Thr987Ser)
n.3043A>T
c.1606+1353A>T (n.1606+1353A>T)
c.2965A>T (p.Thr989Ser)
c.628-2478A>T (n.628-2478A>T)
c.2116A>T (p.Thr706Ser)
c.2569A>T (p.Thr857Ser)
c.169+7253T>A (n.169+7253T>A)
c.*124+7052T>A (n.*124+7052T>A)
c.*2306A>T (n.*2306A>T)
c.2053A>T (p.Thr685Ser)
c.2956A>T (p.Thr986Ser)
c.-138A>T (n.-138A>T)
c.2776A>T (p.Thr926Ser)
dbSNP gnomAD v4
2g.47800943C>ACA346756273FBXO11,MSH6c.2663C>A (p.Thr888Asn)
c.2960C>A (p.Thr987Asn)
n.3044C>A
c.1606+1354C>A (n.1606+1354C>A)
c.2966C>A (p.Thr989Asn)
c.628-2477C>A (n.628-2477C>A)
c.2117C>A (p.Thr706Asn)
c.2570C>A (p.Thr857Asn)
c.169+7252G>T (n.169+7252G>T)
c.*124+7051G>T (n.*124+7051G>T)
c.*2307C>A (n.*2307C>A)
c.2054C>A (p.Thr685Asn)
c.2957C>A (p.Thr986Asn)
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.2777C>A (p.Thr926Asn)
dbSNP
2g.47800943C=CA2496049988FBXO11,MSH6c.2663C= (p.Thr888=)
c.2960C= (p.Thr987=)
n.3044C=
c.1606+1354C= (n.1606+1354C=)
c.2966C= (p.Thr989=)
c.628-2477C= (n.628-2477C=)
c.2117C= (p.Thr706=)
c.2570C= (p.Thr857=)
c.169+7252G= (n.169+7252G=)
c.*124+7051G= (n.*124+7051G=)
c.*2307C= (n.*2307C=)
c.2054C= (p.Thr685=)
c.2957C= (p.Thr986=)
c.-137C= (n.-137C=)
c.2777C= (p.Thr926=)
2g.47800943C>GCA16617686FBXO11,MSH6c.2663C>G (p.Thr888Ser)
c.2960C>G (p.Thr987Ser)
n.3044C>G
c.1606+1354C>G (n.1606+1354C>G)
c.2966C>G (p.Thr989Ser)
c.628-2477C>G (n.628-2477C>G)
c.2117C>G (p.Thr706Ser)
c.2570C>G (p.Thr857Ser)
c.169+7252G>C (n.169+7252G>C)
c.*124+7051G>C (n.*124+7051G>C)
c.*2307C>G (n.*2307C>G)
c.2054C>G (p.Thr685Ser)
c.2957C>G (p.Thr986Ser)
c.-137C>G (n.-137C>G)
c.2777C>G (p.Thr926Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800943C>TCA011210FBXO11,MSH6c.2663C>T (p.Thr888Ile)
c.2960C>T (p.Thr987Ile)
n.3044C>T
c.1606+1354C>T (n.1606+1354C>T)
c.2966C>T (p.Thr989Ile)
c.628-2477C>T (n.628-2477C>T)
c.2117C>T (p.Thr706Ile)
c.2570C>T (p.Thr857Ile)
c.169+7252G>A (n.169+7252G>A)
c.*124+7051G>A (n.*124+7051G>A)
c.*2307C>T (n.*2307C>T)
c.2054C>T (p.Thr685Ile)
c.2957C>T (p.Thr986Ile)
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.2777C>T (p.Thr926Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800944T>ACA426122087FBXO11,MSH6c.2664T>A (p.Thr888=)
c.2961T>A (p.Thr987=)
n.3045T>A
c.1606+1355T>A (n.1606+1355T>A)
c.2967T>A (p.Thr989=)
c.628-2476T>A (n.628-2476T>A)
c.2118T>A (p.Thr706=)
c.2571T>A (p.Thr857=)
c.169+7251A>T (n.169+7251A>T)
c.*124+7050A>T (n.*124+7050A>T)
c.*2308T>A (n.*2308T>A)
c.2055T>A (p.Thr685=)
c.2958T>A (p.Thr986=)
c.-136T>A (n.-136T>A)
c.2778T>A (p.Thr926=)
ClinVar dbSNP
2g.47800944T>CCA426122088FBXO11,MSH6c.2664T>C (p.Thr888=)
c.2961T>C (p.Thr987=)
n.3045T>C
c.1606+1355T>C (n.1606+1355T>C)
c.2967T>C (p.Thr989=)
c.628-2476T>C (n.628-2476T>C)
c.2118T>C (p.Thr706=)
c.2571T>C (p.Thr857=)
c.169+7251A>G (n.169+7251A>G)
c.*124+7050A>G (n.*124+7050A>G)
c.*2308T>C (n.*2308T>C)
c.2055T>C (p.Thr685=)
c.2958T>C (p.Thr986=)
c.-136T>C (n.-136T>C)
c.2778T>C (p.Thr926=)
ClinVar dbSNP
2g.47800944T>GCA426122089FBXO11,MSH6c.2664T>G (p.Thr888=)
c.2961T>G (p.Thr987=)
n.3045T>G
c.1606+1355T>G (n.1606+1355T>G)
c.2967T>G (p.Thr989=)
c.628-2476T>G (n.628-2476T>G)
c.2118T>G (p.Thr706=)
c.2571T>G (p.Thr857=)
c.169+7251A>C (n.169+7251A>C)
c.*124+7050A>C (n.*124+7050A>C)
c.*2308T>G (n.*2308T>G)
c.2055T>G (p.Thr685=)
c.2958T>G (p.Thr986=)
c.-136T>G (n.-136T>G)
c.2778T>G (p.Thr926=)
2g.47800944T=CA2496049989FBXO11,MSH6c.2664T= (p.Thr888=)
c.2961T= (p.Thr987=)
n.3045T=
c.1606+1355T= (n.1606+1355T=)
c.2967T= (p.Thr989=)
c.628-2476T= (n.628-2476T=)
c.2118T= (p.Thr706=)
c.2571T= (p.Thr857=)
c.169+7251A= (n.169+7251A=)
c.*124+7050A= (n.*124+7050A=)
c.*2308T= (n.*2308T=)
c.2055T= (p.Thr685=)
c.2958T= (p.Thr986=)
c.-136T= (n.-136T=)
c.2778T= (p.Thr926=)
2g.47800944dupCA1139655913FBXO11,MSH6c.2664dup (p.Arg889SerfsTer17)
c.2961dup (p.Arg988SerfsTer17)
n.3045dup
c.1606+1355dup (n.1606+1355dup)
c.2967dup (p.Arg990SerfsTer17)
c.628-2476dup (n.628-2476dup)
c.2118dup (p.Arg707SerfsTer17)
c.2571dup (p.Arg858SerfsTer17)
c.169+7251dup (n.169+7251dup)
c.*124+7050dup (n.*124+7050dup)
c.*2308dup (n.*2308dup)
c.2055dup (p.Arg686SerfsTer17)
c.2958dup (p.Arg987SerfsTer17)
c.-136dup (n.-136dup)
c.2778dup (p.Arg927SerfsTer17)
ClinVar dbSNP
2g.47800945C>ACA346756276FBXO11,MSH6c.2665C>A (p.Arg889Ser)
c.2962C>A (p.Arg988Ser)
n.3046C>A
c.1606+1356C>A (n.1606+1356C>A)
c.2968C>A (p.Arg990Ser)
c.628-2475C>A (n.628-2475C>A)
c.2119C>A (p.Arg707Ser)
c.2572C>A (p.Arg858Ser)
c.169+7250G>T (n.169+7250G>T)
c.*124+7049G>T (n.*124+7049G>T)
c.*2309C>A (n.*2309C>A)
c.2056C>A (p.Arg686Ser)
c.2959C>A (p.Arg987Ser)
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.2779C>A (p.Arg927Ser)
ClinVar dbSNP
2g.47800945C=CA2496049990FBXO11,MSH6c.2665C= (p.Arg889=)
c.2962C= (p.Arg988=)
n.3046C=
c.1606+1356C= (n.1606+1356C=)
c.2968C= (p.Arg990=)
c.628-2475C= (n.628-2475C=)
c.2119C= (p.Arg707=)
c.2572C= (p.Arg858=)
c.169+7250G= (n.169+7250G=)
c.*124+7049G= (n.*124+7049G=)
c.*2309C= (n.*2309C=)
c.2056C= (p.Arg686=)
c.2959C= (p.Arg987=)
c.-135C= (n.-135C=)
c.2779C= (p.Arg927=)
2g.47800945C>GCA346756279FBXO11,MSH6c.2665C>G (p.Arg889Gly)
c.2962C>G (p.Arg988Gly)
n.3046C>G
c.1606+1356C>G (n.1606+1356C>G)
c.2968C>G (p.Arg990Gly)
c.628-2475C>G (n.628-2475C>G)
c.2119C>G (p.Arg707Gly)
c.2572C>G (p.Arg858Gly)
c.169+7250G>C (n.169+7250G>C)
c.*124+7049G>C (n.*124+7049G>C)
c.*2309C>G (n.*2309C>G)
c.2056C>G (p.Arg686Gly)
c.2959C>G (p.Arg987Gly)
c.-135C>G (n.-135C>G)
c.2779C>G (p.Arg927Gly)
ClinVar dbSNP
2g.47800945C>TCA069873FBXO11,MSH6c.2665C>T (p.Arg889Cys)
c.2962C>T (p.Arg988Cys)
n.3046C>T
c.1606+1356C>T (n.1606+1356C>T)
c.2968C>T (p.Arg990Cys)
c.628-2475C>T (n.628-2475C>T)
c.2119C>T (p.Arg707Cys)
c.2572C>T (p.Arg858Cys)
c.169+7250G>A (n.169+7250G>A)
c.*124+7049G>A (n.*124+7049G>A)
c.*2309C>T (n.*2309C>T)
c.2056C>T (p.Arg686Cys)
c.2959C>T (p.Arg987Cys)
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.2779C>T (p.Arg927Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800946G>ACA069876FBXO11,MSH6c.2666G>A (p.Arg889His)
c.2963G>A (p.Arg988His)
n.3047G>A
c.1606+1357G>A (n.1606+1357G>A)
c.2969G>A (p.Arg990His)
c.628-2474G>A (n.628-2474G>A)
c.2120G>A (p.Arg707His)
c.2573G>A (p.Arg858His)
c.169+7249C>T (n.169+7249C>T)
c.*124+7048C>T (n.*124+7048C>T)
c.*2310G>A (n.*2310G>A)
c.2057G>A (p.Arg686His)
c.2960G>A (p.Arg987His)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.2780G>A (p.Arg927His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800946G>CCA069882FBXO11,MSH6c.2666G>C (p.Arg889Pro)
c.2963G>C (p.Arg988Pro)
n.3047G>C
c.1606+1357G>C (n.1606+1357G>C)
c.2969G>C (p.Arg990Pro)
c.628-2474G>C (n.628-2474G>C)
c.2120G>C (p.Arg707Pro)
c.2573G>C (p.Arg858Pro)
c.169+7249C>G (n.169+7249C>G)
c.*124+7048C>G (n.*124+7048C>G)
c.*2310G>C (n.*2310G>C)
c.2057G>C (p.Arg686Pro)
c.2960G>C (p.Arg987Pro)
c.-134G>C (n.-134G>C)
c.2780G>C (p.Arg927Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800946G=CA2496049991FBXO11,MSH6c.2666G= (p.Arg889=)
c.2963G= (p.Arg988=)
n.3047G=
c.1606+1357G= (n.1606+1357G=)
c.2969G= (p.Arg990=)
c.628-2474G= (n.628-2474G=)
c.2120G= (p.Arg707=)
c.2573G= (p.Arg858=)
c.169+7249C= (n.169+7249C=)
c.*124+7048C= (n.*124+7048C=)
c.*2310G= (n.*2310G=)
c.2057G= (p.Arg686=)
c.2960G= (p.Arg987=)
c.-134G= (n.-134G=)
c.2780G= (p.Arg927=)
2g.47800946G>TCA069886FBXO11,MSH6c.2666G>T (p.Arg889Leu)
c.2963G>T (p.Arg988Leu)
n.3047G>T
c.1606+1357G>T (n.1606+1357G>T)
c.2969G>T (p.Arg990Leu)
c.628-2474G>T (n.628-2474G>T)
c.2120G>T (p.Arg707Leu)
c.2573G>T (p.Arg858Leu)
c.169+7249C>A (n.169+7249C>A)
c.*124+7048C>A (n.*124+7048C>A)
c.*2310G>T (n.*2310G>T)
c.2057G>T (p.Arg686Leu)
c.2960G>T (p.Arg987Leu)
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.2780G>T (p.Arg927Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800947C>ACA069889FBXO11,MSH6c.2667C>A (p.Arg889=)
c.2964C>A (p.Arg988=)
n.3048C>A
c.1606+1358C>A (n.1606+1358C>A)
c.2970C>A (p.Arg990=)
c.628-2473C>A (n.628-2473C>A)
c.2121C>A (p.Arg707=)
c.2574C>A (p.Arg858=)
c.169+7248G>T (n.169+7248G>T)
c.*124+7047G>T (n.*124+7047G>T)
c.*2311C>A (n.*2311C>A)
c.2058C>A (p.Arg686=)
c.2961C>A (p.Arg987=)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.2781C>A (p.Arg927=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800947C=CA2496049992FBXO11,MSH6c.2667C= (p.Arg889=)
c.2964C= (p.Arg988=)
n.3048C=
c.1606+1358C= (n.1606+1358C=)
c.2970C= (p.Arg990=)
c.628-2473C= (n.628-2473C=)
c.2121C= (p.Arg707=)
c.2574C= (p.Arg858=)
c.169+7248G= (n.169+7248G=)
c.*124+7047G= (n.*124+7047G=)
c.*2311C= (n.*2311C=)
c.2058C= (p.Arg686=)
c.2961C= (p.Arg987=)
c.-133C= (n.-133C=)
c.2781C= (p.Arg927=)
2g.47800947C>GCA426122090FBXO11,MSH6c.2667C>G (p.Arg889=)
c.2964C>G (p.Arg988=)
n.3048C>G
c.1606+1358C>G (n.1606+1358C>G)
c.2970C>G (p.Arg990=)
c.628-2473C>G (n.628-2473C>G)
c.2121C>G (p.Arg707=)
c.2574C>G (p.Arg858=)
c.169+7248G>C (n.169+7248G>C)
c.*124+7047G>C (n.*124+7047G>C)
c.*2311C>G (n.*2311C>G)
c.2058C>G (p.Arg686=)
c.2961C>G (p.Arg987=)
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.2781C>G (p.Arg927=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800947C>TCA011220FBXO11,MSH6c.2667C>T (p.Arg889=)
c.2964C>T (p.Arg988=)
n.3048C>T
c.1606+1358C>T (n.1606+1358C>T)
c.2970C>T (p.Arg990=)
c.628-2473C>T (n.628-2473C>T)
c.2121C>T (p.Arg707=)
c.2574C>T (p.Arg858=)
c.169+7248G>A (n.169+7248G>A)
c.*124+7047G>A (n.*124+7047G>A)
c.*2311C>T (n.*2311C>T)
c.2058C>T (p.Arg686=)
c.2961C>T (p.Arg987=)
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.2781C>T (p.Arg927=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800947dupCA165117FBXO11,MSH6c.2667dup (p.Asn890GlnfsTer16)
c.2964dup (p.Asn989GlnfsTer16)
n.3048dup
c.1606+1358dup (n.1606+1358dup)
c.2970dup (p.Asn991GlnfsTer16)
c.628-2473dup (n.628-2473dup)
c.2121dup (p.Asn708GlnfsTer16)
c.2574dup (p.Asn859GlnfsTer16)
c.169+7248dup (n.169+7248dup)
c.*124+7047dup (n.*124+7047dup)
c.*2311dup (n.*2311dup)
c.2058dup (p.Asn687GlnfsTer16)
c.2961dup (p.Asn988GlnfsTer16)
c.-133dup (n.-133dup)
c.2781dup (p.Asn928GlnfsTer16)
ClinVar dbSNP
2g.47800948A=CA2496049993FBXO11,MSH6c.2668A= (p.Asn890=)
c.2965A= (p.Asn989=)
n.3049A=
c.1606+1359A= (n.1606+1359A=)
c.2971A= (p.Asn991=)
c.628-2472A= (n.628-2472A=)
c.2122A= (p.Asn708=)
c.2575A= (p.Asn859=)
c.169+7247T= (n.169+7247T=)
c.*124+7046T= (n.*124+7046T=)
c.*2312A= (n.*2312A=)
c.2059A= (p.Asn687=)
c.2962A= (p.Asn988=)
c.-132A= (n.-132A=)
c.2782A= (p.Asn928=)
2g.47800948A>CCA346756293FBXO11,MSH6c.2668A>C (p.Asn890His)
c.2965A>C (p.Asn989His)
n.3049A>C
c.1606+1359A>C (n.1606+1359A>C)
c.2971A>C (p.Asn991His)
c.628-2472A>C (n.628-2472A>C)
c.2122A>C (p.Asn708His)
c.2575A>C (p.Asn859His)
c.169+7247T>G (n.169+7247T>G)
c.*124+7046T>G (n.*124+7046T>G)
c.*2312A>C (n.*2312A>C)
c.2059A>C (p.Asn687His)
c.2962A>C (p.Asn988His)
c.-132A>C (n.-132A>C)
c.2782A>C (p.Asn928His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800948A>GCA346756296FBXO11,MSH6c.2668A>G (p.Asn890Asp)
c.2965A>G (p.Asn989Asp)
n.3049A>G
c.1606+1359A>G (n.1606+1359A>G)
c.2971A>G (p.Asn991Asp)
c.628-2472A>G (n.628-2472A>G)
c.2122A>G (p.Asn708Asp)
c.2575A>G (p.Asn859Asp)
c.169+7247T>C (n.169+7247T>C)
c.*124+7046T>C (n.*124+7046T>C)
c.*2312A>G (n.*2312A>G)
c.2059A>G (p.Asn687Asp)
c.2962A>G (p.Asn988Asp)
c.-132A>G (n.-132A>G)
c.2782A>G (p.Asn928Asp)
dbSNP
2g.47800948A>TCA346756298FBXO11,MSH6c.2668A>T (p.Asn890Tyr)
c.2965A>T (p.Asn989Tyr)
n.3049A>T
c.1606+1359A>T (n.1606+1359A>T)
c.2971A>T (p.Asn991Tyr)
c.628-2472A>T (n.628-2472A>T)
c.2122A>T (p.Asn708Tyr)
c.2575A>T (p.Asn859Tyr)
c.169+7247T>A (n.169+7247T>A)
c.*124+7046T>A (n.*124+7046T>A)
c.*2312A>T (n.*2312A>T)
c.2059A>T (p.Asn687Tyr)
c.2962A>T (p.Asn988Tyr)
c.-132A>T (n.-132A>T)
c.2782A>T (p.Asn928Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800949dupCA2586964851FBXO11,MSH6c.2669dup (p.Asn890LysfsTer16)
c.2966dup (p.Asn989LysfsTer16)
n.3050dup
c.1606+1360dup (n.1606+1360dup)
c.2972dup (p.Asn991LysfsTer16)
c.628-2471dup (n.628-2471dup)
c.2123dup (p.Asn708LysfsTer16)
c.2576dup (p.Asn859LysfsTer16)
c.169+7247dup (n.169+7247dup)
c.*124+7046dup (n.*124+7046dup)
c.*2313dup (n.*2313dup)
c.2060dup (p.Asn687LysfsTer16)
c.2963dup (p.Asn988LysfsTer16)
c.-131dup (n.-131dup)
c.2783dup (p.Asn928LysfsTer16)
2g.47800948_47800949insGCA2580068115FBXO11,MSH6c.2668_2669insG (p.Asn890ArgfsTer16)
c.2965_2966insG (p.Asn989ArgfsTer16)
n.3049_3050insG
c.1606+1359_1606+1360insG (n.1606+1359_1606+1360insG)
c.2971_2972insG (p.Asn991ArgfsTer16)
c.628-2472_628-2471insG (n.628-2472_628-2471insG)
c.2122_2123insG (p.Asn708ArgfsTer16)
c.2575_2576insG (p.Asn859ArgfsTer16)
c.169+7246_169+7247insC (n.169+7246_169+7247insC)
c.*124+7045_*124+7046insC (n.*124+7045_*124+7046insC)
c.*2312_*2313insG (n.*2312_*2313insG)
c.2059_2060insG (p.Asn687ArgfsTer16)
c.2962_2963insG (p.Asn988ArgfsTer16)
c.-132_-131insG (n.-132_-131insG)
c.2782_2783insG (p.Asn928ArgfsTer16)
ClinVar
2g.47800949A=CA2496049994FBXO11,MSH6c.2669A= (p.Asn890=)
c.2966A= (p.Asn989=)
n.3050A=
c.1606+1360A= (n.1606+1360A=)
c.2972A= (p.Asn991=)
c.628-2471A= (n.628-2471A=)
c.2123A= (p.Asn708=)
c.2576A= (p.Asn859=)
c.169+7246T= (n.169+7246T=)
c.*124+7045T= (n.*124+7045T=)
c.*2313A= (n.*2313A=)
c.2060A= (p.Asn687=)
c.2963A= (p.Asn988=)
c.-131A= (n.-131A=)
c.2783A= (p.Asn928=)
2g.47800949A>CCA346756300FBXO11,MSH6c.2669A>C (p.Asn890Thr)
c.2966A>C (p.Asn989Thr)
n.3050A>C
c.1606+1360A>C (n.1606+1360A>C)
c.2972A>C (p.Asn991Thr)
c.628-2471A>C (n.628-2471A>C)
c.2123A>C (p.Asn708Thr)
c.2576A>C (p.Asn859Thr)
c.169+7246T>G (n.169+7246T>G)
c.*124+7045T>G (n.*124+7045T>G)
c.*2313A>C (n.*2313A>C)
c.2060A>C (p.Asn687Thr)
c.2963A>C (p.Asn988Thr)
c.-131A>C (n.-131A>C)
c.2783A>C (p.Asn928Thr)
dbSNP
2g.47800949A>GCA069893FBXO11,MSH6c.2669A>G (p.Asn890Ser)
c.2966A>G (p.Asn989Ser)
n.3050A>G
c.1606+1360A>G (n.1606+1360A>G)
c.2972A>G (p.Asn991Ser)
c.628-2471A>G (n.628-2471A>G)
c.2123A>G (p.Asn708Ser)
c.2576A>G (p.Asn859Ser)
c.169+7246T>C (n.169+7246T>C)
c.*124+7045T>C (n.*124+7045T>C)
c.*2313A>G (n.*2313A>G)
c.2060A>G (p.Asn687Ser)
c.2963A>G (p.Asn988Ser)
c.-131A>G (n.-131A>G)
c.2783A>G (p.Asn928Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800949A>TCA346756303FBXO11,MSH6c.2669A>T (p.Asn890Ile)
c.2966A>T (p.Asn989Ile)
n.3050A>T
c.1606+1360A>T (n.1606+1360A>T)
c.2972A>T (p.Asn991Ile)
c.628-2471A>T (n.628-2471A>T)
c.2123A>T (p.Asn708Ile)
c.2576A>T (p.Asn859Ile)
c.169+7246T>A (n.169+7246T>A)
c.*124+7045T>A (n.*124+7045T>A)
c.*2313A>T (n.*2313A>T)
c.2060A>T (p.Asn687Ile)
c.2963A>T (p.Asn988Ile)
c.-131A>T (n.-131A>T)
c.2783A>T (p.Asn928Ile)
ClinVar dbSNP
2g.47800950T>ACA346756305FBXO11,MSH6c.2670T>A (p.Asn890Lys)
c.2967T>A (p.Asn989Lys)
n.3051T>A
c.1606+1361T>A (n.1606+1361T>A)
c.2973T>A (p.Asn991Lys)
c.628-2470T>A (n.628-2470T>A)
c.2124T>A (p.Asn708Lys)
c.2577T>A (p.Asn859Lys)
c.169+7245A>T (n.169+7245A>T)
c.*124+7044A>T (n.*124+7044A>T)
c.*2314T>A (n.*2314T>A)
c.2061T>A (p.Asn687Lys)
c.2964T>A (p.Asn988Lys)
c.-130T>A (n.-130T>A)
c.2784T>A (p.Asn928Lys)
2g.47800950T>CCA426122091FBXO11,MSH6c.2670T>C (p.Asn890=)
c.2967T>C (p.Asn989=)
n.3051T>C
c.1606+1361T>C (n.1606+1361T>C)
c.2973T>C (p.Asn991=)
c.628-2470T>C (n.628-2470T>C)
c.2124T>C (p.Asn708=)
c.2577T>C (p.Asn859=)
c.169+7245A>G (n.169+7245A>G)
c.*124+7044A>G (n.*124+7044A>G)
c.*2314T>C (n.*2314T>C)
c.2061T>C (p.Asn687=)
c.2964T>C (p.Asn988=)
c.-130T>C (n.-130T>C)
c.2784T>C (p.Asn928=)
2g.47800950T>GCA346756306FBXO11,MSH6c.2670T>G (p.Asn890Lys)
c.2967T>G (p.Asn989Lys)
n.3051T>G
c.1606+1361T>G (n.1606+1361T>G)
c.2973T>G (p.Asn991Lys)
c.628-2470T>G (n.628-2470T>G)
c.2124T>G (p.Asn708Lys)
c.2577T>G (p.Asn859Lys)
c.169+7245A>C (n.169+7245A>C)
c.*124+7044A>C (n.*124+7044A>C)
c.*2314T>G (n.*2314T>G)
c.2061T>G (p.Asn687Lys)
c.2964T>G (p.Asn988Lys)
c.-130T>G (n.-130T>G)
c.2784T>G (p.Asn928Lys)
2g.47800951T>ACA346756308FBXO11,MSH6c.2671T>A (p.Leu891Met)
c.2968T>A (p.Leu990Met)
n.3052T>A
c.1606+1362T>A (n.1606+1362T>A)
c.2974T>A (p.Leu992Met)
c.628-2469T>A (n.628-2469T>A)
c.2125T>A (p.Leu709Met)
c.2578T>A (p.Leu860Met)
c.169+7244A>T (n.169+7244A>T)
c.*124+7043A>T (n.*124+7043A>T)
c.*2315T>A (n.*2315T>A)
c.2062T>A (p.Leu688Met)
c.2965T>A (p.Leu989Met)
c.-129T>A (n.-129T>A)
c.2785T>A (p.Leu929Met)
ClinVar dbSNP
2g.47800951T>CCA426122092FBXO11,MSH6c.2671T>C (p.Leu891=)
c.2968T>C (p.Leu990=)
n.3052T>C
c.1606+1362T>C (n.1606+1362T>C)
c.2974T>C (p.Leu992=)
c.628-2469T>C (n.628-2469T>C)
c.2125T>C (p.Leu709=)
c.2578T>C (p.Leu860=)
c.169+7244A>G (n.169+7244A>G)
c.*124+7043A>G (n.*124+7043A>G)
c.*2315T>C (n.*2315T>C)
c.2062T>C (p.Leu688=)
c.2965T>C (p.Leu989=)
c.-129T>C (n.-129T>C)
c.2785T>C (p.Leu929=)
dbSNP gnomAD v2
2g.47800951T>GCA346756310FBXO11,MSH6c.2671T>G (p.Leu891Val)
c.2968T>G (p.Leu990Val)
n.3052T>G
c.1606+1362T>G (n.1606+1362T>G)
c.2974T>G (p.Leu992Val)
c.628-2469T>G (n.628-2469T>G)
c.2125T>G (p.Leu709Val)
c.2578T>G (p.Leu860Val)
c.169+7244A>C (n.169+7244A>C)
c.*124+7043A>C (n.*124+7043A>C)
c.*2315T>G (n.*2315T>G)
c.2062T>G (p.Leu688Val)
c.2965T>G (p.Leu989Val)
c.-129T>G (n.-129T>G)
c.2785T>G (p.Leu929Val)
ClinVar dbSNP
2g.47800951T=CA2496049995FBXO11,MSH6c.2671T= (p.Leu891=)
c.2968T= (p.Leu990=)
n.3052T=
c.1606+1362T= (n.1606+1362T=)
c.2974T= (p.Leu992=)
c.628-2469T= (n.628-2469T=)
c.2125T= (p.Leu709=)
c.2578T= (p.Leu860=)
c.169+7244A= (n.169+7244A=)
c.*124+7043A= (n.*124+7043A=)
c.*2315T= (n.*2315T=)
c.2062T= (p.Leu688=)
c.2965T= (p.Leu989=)
c.-129T= (n.-129T=)
c.2785T= (p.Leu929=)
2g.47800952T>ACA346756317FBXO11,MSH6c.2672T>A (p.Leu891Ter)
c.2969T>A (p.Leu990Ter)
n.3053T>A
c.1606+1363T>A (n.1606+1363T>A)
c.2975T>A (p.Leu992Ter)
c.628-2468T>A (n.628-2468T>A)
c.2126T>A (p.Leu709Ter)
c.2579T>A (p.Leu860Ter)
c.169+7243A>T (n.169+7243A>T)
c.*124+7042A>T (n.*124+7042A>T)
c.*2316T>A (n.*2316T>A)
c.2063T>A (p.Leu688Ter)
c.2966T>A (p.Leu989Ter)
c.-128T>A (n.-128T>A)
c.2786T>A (p.Leu929Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47800952T>CCA346756313FBXO11,MSH6c.2672T>C (p.Leu891Ser)
c.2969T>C (p.Leu990Ser)
n.3053T>C
c.1606+1363T>C (n.1606+1363T>C)
c.2975T>C (p.Leu992Ser)
c.628-2468T>C (n.628-2468T>C)
c.2126T>C (p.Leu709Ser)
c.2579T>C (p.Leu860Ser)
c.169+7243A>G (n.169+7243A>G)
c.*124+7042A>G (n.*124+7042A>G)
c.*2316T>C (n.*2316T>C)
c.2063T>C (p.Leu688Ser)
c.2966T>C (p.Leu989Ser)
c.-128T>C (n.-128T>C)
c.2786T>C (p.Leu929Ser)
ClinVar
2g.47800952T>GCA346756315FBXO11,MSH6c.2672T>G (p.Leu891Trp)
c.2969T>G (p.Leu990Trp)
n.3053T>G
c.1606+1363T>G (n.1606+1363T>G)
c.2975T>G (p.Leu992Trp)
c.628-2468T>G (n.628-2468T>G)
c.2126T>G (p.Leu709Trp)
c.2579T>G (p.Leu860Trp)
c.169+7243A>C (n.169+7243A>C)
c.*124+7042A>C (n.*124+7042A>C)
c.*2316T>G (n.*2316T>G)
c.2063T>G (p.Leu688Trp)
c.2966T>G (p.Leu989Trp)
c.-128T>G (n.-128T>G)
c.2786T>G (p.Leu929Trp)
2g.47800952T=CA2496049996FBXO11,MSH6c.2672T= (p.Leu891=)
c.2969T= (p.Leu990=)
n.3053T=
c.1606+1363T= (n.1606+1363T=)
c.2975T= (p.Leu992=)
c.628-2468T= (n.628-2468T=)
c.2126T= (p.Leu709=)
c.2579T= (p.Leu860=)
c.169+7243A= (n.169+7243A=)
c.*124+7042A= (n.*124+7042A=)
c.*2316T= (n.*2316T=)
c.2063T= (p.Leu688=)
c.2966T= (p.Leu989=)
c.-128T= (n.-128T=)
c.2786T= (p.Leu929=)
2g.47800953G>ACA426122093FBXO11,MSH6c.2673G>A (p.Leu891=)
c.2970G>A (p.Leu990=)
n.3054G>A
c.1606+1364G>A (n.1606+1364G>A)
c.2976G>A (p.Leu992=)
c.628-2467G>A (n.628-2467G>A)
c.2127G>A (p.Leu709=)
c.2580G>A (p.Leu860=)
c.169+7242C>T (n.169+7242C>T)
c.*124+7041C>T (n.*124+7041C>T)
c.*2317G>A (n.*2317G>A)
c.2064G>A (p.Leu688=)
c.2967G>A (p.Leu989=)
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.2787G>A (p.Leu929=)
ClinVar dbSNP
2g.47800953G>CCA346756319FBXO11,MSH6c.2673G>C (p.Leu891Phe)
c.2970G>C (p.Leu990Phe)
n.3054G>C
c.1606+1364G>C (n.1606+1364G>C)
c.2976G>C (p.Leu992Phe)
c.628-2467G>C (n.628-2467G>C)
c.2127G>C (p.Leu709Phe)
c.2580G>C (p.Leu860Phe)
c.169+7242C>G (n.169+7242C>G)
c.*124+7041C>G (n.*124+7041C>G)
c.*2317G>C (n.*2317G>C)
c.2064G>C (p.Leu688Phe)
c.2967G>C (p.Leu989Phe)
c.-127G>C (n.-127G>C)
c.2787G>C (p.Leu929Phe)
ClinVar dbSNP
2g.47800953G=CA2496049997FBXO11,MSH6c.2673G= (p.Leu891=)
c.2970G= (p.Leu990=)
n.3054G=
c.1606+1364G= (n.1606+1364G=)
c.2976G= (p.Leu992=)
c.628-2467G= (n.628-2467G=)
c.2127G= (p.Leu709=)
c.2580G= (p.Leu860=)
c.169+7242C= (n.169+7242C=)
c.*124+7041C= (n.*124+7041C=)
c.*2317G= (n.*2317G=)
c.2064G= (p.Leu688=)
c.2967G= (p.Leu989=)
c.-127G= (n.-127G=)
c.2787G= (p.Leu929=)
2g.47800953G>TCA346756320FBXO11,MSH6c.2673G>T (p.Leu891Phe)
c.2970G>T (p.Leu990Phe)
n.3054G>T
c.1606+1364G>T (n.1606+1364G>T)
c.2976G>T (p.Leu992Phe)
c.628-2467G>T (n.628-2467G>T)
c.2127G>T (p.Leu709Phe)
c.2580G>T (p.Leu860Phe)
c.169+7242C>A (n.169+7242C>A)
c.*124+7041C>A (n.*124+7041C>A)
c.*2317G>T (n.*2317G>T)
c.2064G>T (p.Leu688Phe)
c.2967G>T (p.Leu989Phe)
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.2787G>T (p.Leu929Phe)
2g.47800954C>ACA346756323FBXO11,MSH6c.2674C>A (p.Pro892Thr)
c.2971C>A (p.Pro991Thr)
n.3055C>A
c.1606+1365C>A (n.1606+1365C>A)
c.2977C>A (p.Pro993Thr)
c.628-2466C>A (n.628-2466C>A)
c.2128C>A (p.Pro710Thr)
c.2581C>A (p.Pro861Thr)
c.169+7241G>T (n.169+7241G>T)
c.*124+7040G>T (n.*124+7040G>T)
c.*2318C>A (n.*2318C>A)
c.2065C>A (p.Pro689Thr)
c.2968C>A (p.Pro990Thr)
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.2788C>A (p.Pro930Thr)
dbSNP gnomAD v4
2g.47800954C=CA2496049998FBXO11,MSH6c.2674C= (p.Pro892=)
c.2971C= (p.Pro991=)
n.3055C=
c.1606+1365C= (n.1606+1365C=)
c.2977C= (p.Pro993=)
c.628-2466C= (n.628-2466C=)
c.2128C= (p.Pro710=)
c.2581C= (p.Pro861=)
c.169+7241G= (n.169+7241G=)
c.*124+7040G= (n.*124+7040G=)
c.*2318C= (n.*2318C=)
c.2065C= (p.Pro689=)
c.2968C= (p.Pro990=)
c.-126C= (n.-126C=)
c.2788C= (p.Pro930=)
2g.47800954C>GCA011230FBXO11,MSH6c.2674C>G (p.Pro892Ala)
c.2971C>G (p.Pro991Ala)
n.3055C>G
c.1606+1365C>G (n.1606+1365C>G)
c.2977C>G (p.Pro993Ala)
c.628-2466C>G (n.628-2466C>G)
c.2128C>G (p.Pro710Ala)
c.2581C>G (p.Pro861Ala)
c.169+7241G>C (n.169+7241G>C)
c.*124+7040G>C (n.*124+7040G>C)
c.*2318C>G (n.*2318C>G)
c.2065C>G (p.Pro689Ala)
c.2968C>G (p.Pro990Ala)
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.2788C>G (p.Pro930Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800954C>TCA346756325FBXO11,MSH6c.2674C>T (p.Pro892Ser)
c.2971C>T (p.Pro991Ser)
n.3055C>T
c.1606+1365C>T (n.1606+1365C>T)
c.2977C>T (p.Pro993Ser)
c.628-2466C>T (n.628-2466C>T)
c.2128C>T (p.Pro710Ser)
c.2581C>T (p.Pro861Ser)
c.169+7241G>A (n.169+7241G>A)
c.*124+7040G>A (n.*124+7040G>A)
c.*2318C>T (n.*2318C>T)
c.2065C>T (p.Pro689Ser)
c.2968C>T (p.Pro990Ser)
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.2788C>T (p.Pro930Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800955C>ACA346756328FBXO11,MSH6c.2675C>A (p.Pro892Gln)
c.2972C>A (p.Pro991Gln)
n.3056C>A
c.1606+1366C>A (n.1606+1366C>A)
c.2978C>A (p.Pro993Gln)
c.628-2465C>A (n.628-2465C>A)
c.2129C>A (p.Pro710Gln)
c.2582C>A (p.Pro861Gln)
c.169+7240G>T (n.169+7240G>T)
c.*124+7039G>T (n.*124+7039G>T)
c.*2319C>A (n.*2319C>A)
c.2066C>A (p.Pro689Gln)
c.2969C>A (p.Pro990Gln)
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.2789C>A (p.Pro930Gln)
dbSNP
2g.47800955C=CA2496049999FBXO11,MSH6c.2675C= (p.Pro892=)
c.2972C= (p.Pro991=)
n.3056C=
c.1606+1366C= (n.1606+1366C=)
c.2978C= (p.Pro993=)
c.628-2465C= (n.628-2465C=)
c.2129C= (p.Pro710=)
c.2582C= (p.Pro861=)
c.169+7240G= (n.169+7240G=)
c.*124+7039G= (n.*124+7039G=)
c.*2319C= (n.*2319C=)
c.2066C= (p.Pro689=)
c.2969C= (p.Pro990=)
c.-125C= (n.-125C=)
c.2789C= (p.Pro930=)
2g.47800955C>GCA346756330FBXO11,MSH6c.2675C>G (p.Pro892Arg)
c.2972C>G (p.Pro991Arg)
n.3056C>G
c.1606+1366C>G (n.1606+1366C>G)
c.2978C>G (p.Pro993Arg)
c.628-2465C>G (n.628-2465C>G)
c.2129C>G (p.Pro710Arg)
c.2582C>G (p.Pro861Arg)
c.169+7240G>C (n.169+7240G>C)
c.*124+7039G>C (n.*124+7039G>C)
c.*2319C>G (n.*2319C>G)
c.2066C>G (p.Pro689Arg)
c.2969C>G (p.Pro990Arg)
c.-125C>G (n.-125C>G)
c.2789C>G (p.Pro930Arg)
2g.47800955C>TCA16617687FBXO11,MSH6c.2675C>T (p.Pro892Leu)
c.2972C>T (p.Pro991Leu)
n.3056C>T
c.1606+1366C>T (n.1606+1366C>T)
c.2978C>T (p.Pro993Leu)
c.628-2465C>T (n.628-2465C>T)
c.2129C>T (p.Pro710Leu)
c.2582C>T (p.Pro861Leu)
c.169+7240G>A (n.169+7240G>A)
c.*124+7039G>A (n.*124+7039G>A)
c.*2319C>T (n.*2319C>T)
c.2066C>T (p.Pro689Leu)
c.2969C>T (p.Pro990Leu)
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.2789C>T (p.Pro930Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800955_47800958delinsCAGACA2496050000FBXO11,MSH6c.2675_2678delinsCAGA (p.Pro892=)
c.2972_2975delinsCAGA (p.Pro991=)
n.3056_3059delinsCAGA
c.1606+1366_1606+1369delinsCAGA (n.1606+1366_1606+1369delinsCAGA)
c.2978_2981delinsCAGA (p.Pro993=)
c.628-2465_628-2462delinsCAGA (n.628-2465_628-2462delinsCAGA)
c.2129_2132delinsCAGA (p.Pro710=)
c.2582_2585delinsCAGA (p.Pro861=)
c.169+7237_169+7240delinsTCTG (n.169+7237_169+7240delinsTCTG)
c.*124+7036_*124+7039delinsTCTG (n.*124+7036_*124+7039delinsTCTG)
c.*2319_*2322delinsCAGA (n.*2319_*2322delinsCAGA)
c.2066_2069delinsCAGA (p.Pro689=)
c.2969_2972delinsCAGA (p.Pro990=)
c.-125_-122delinsCAGA (n.-125_-122delinsCAGA)
c.2789_2792delinsCAGA (p.Pro930=)
2g.47800956A=CA2496050001FBXO11,MSH6c.2676A= (p.Pro892=)
c.2973A= (p.Pro991=)
n.3057A=
c.1606+1367A= (n.1606+1367A=)
c.2979A= (p.Pro993=)
c.628-2464A= (n.628-2464A=)
c.2130A= (p.Pro710=)
c.2583A= (p.Pro861=)
c.169+7239T= (n.169+7239T=)
c.*124+7038T= (n.*124+7038T=)
c.*2320A= (n.*2320A=)
c.2067A= (p.Pro689=)
c.2970A= (p.Pro990=)
c.-124A= (n.-124A=)
c.2790A= (p.Pro930=)
2g.47800956A>CCA426122094FBXO11,MSH6c.2676A>C (p.Pro892=)
c.2973A>C (p.Pro991=)
n.3057A>C
c.1606+1367A>C (n.1606+1367A>C)
c.2979A>C (p.Pro993=)
c.628-2464A>C (n.628-2464A>C)
c.2130A>C (p.Pro710=)
c.2583A>C (p.Pro861=)
c.169+7239T>G (n.169+7239T>G)
c.*124+7038T>G (n.*124+7038T>G)
c.*2320A>C (n.*2320A>C)
c.2067A>C (p.Pro689=)
c.2970A>C (p.Pro990=)
c.-124A>C (n.-124A>C)
c.2790A>C (p.Pro930=)
2g.47800956A>GCA16604325FBXO11,MSH6c.2676A>G (p.Pro892=)
c.2973A>G (p.Pro991=)
n.3057A>G
c.1606+1367A>G (n.1606+1367A>G)
c.2979A>G (p.Pro993=)
c.628-2464A>G (n.628-2464A>G)
c.2130A>G (p.Pro710=)
c.2583A>G (p.Pro861=)
c.169+7239T>C (n.169+7239T>C)
c.*124+7038T>C (n.*124+7038T>C)
c.*2320A>G (n.*2320A>G)
c.2067A>G (p.Pro689=)
c.2970A>G (p.Pro990=)
c.-124A>G (n.-124A>G)
c.2790A>G (p.Pro930=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800956A>TCA426122095FBXO11,MSH6c.2676A>T (p.Pro892=)
c.2973A>T (p.Pro991=)
n.3057A>T
c.1606+1367A>T (n.1606+1367A>T)
c.2979A>T (p.Pro993=)
c.628-2464A>T (n.628-2464A>T)
c.2130A>T (p.Pro710=)
c.2583A>T (p.Pro861=)
c.169+7239T>A (n.169+7239T>A)
c.*124+7038T>A (n.*124+7038T>A)
c.*2320A>T (n.*2320A>T)
c.2067A>T (p.Pro689=)
c.2970A>T (p.Pro990=)
c.-124A>T (n.-124A>T)
c.2790A>T (p.Pro930=)
dbSNP
2g.47800960_47800962delCA916529328FBXO11,MSH6c.2680_2682del (p.Glu894del)
c.2977_2979del (p.Glu993del)
n.3061_3063del
c.1606+1371_1606+1373del (n.1606+1371_1606+1373del)
c.2983_2985del (p.Glu995del)
c.628-2460_628-2458del (n.628-2460_628-2458del)
c.2134_2136del (p.Glu712del)
c.2587_2589del (p.Glu863del)
c.169+7237_169+7239del (n.169+7237_169+7239del)
c.*124+7036_*124+7038del (n.*124+7036_*124+7038del)
c.*2324_*2326del (n.*2324_*2326del)
c.2071_2073del (p.Glu691del)
c.2974_2976del (p.Glu992del)
c.-120_-118del (n.-120_-118del)
c.2794_2796del (p.Glu932del)
ClinVar dbSNP
2g.47800957G>ACA069899FBXO11,MSH6c.2677G>A (p.Glu893Lys)
c.2974G>A (p.Glu992Lys)
n.3058G>A
c.1606+1368G>A (n.1606+1368G>A)
c.2980G>A (p.Glu994Lys)
c.628-2463G>A (n.628-2463G>A)
c.2131G>A (p.Glu711Lys)
c.2584G>A (p.Glu862Lys)
c.169+7238C>T (n.169+7238C>T)
c.*124+7037C>T (n.*124+7037C>T)
c.*2321G>A (n.*2321G>A)
c.2068G>A (p.Glu690Lys)
c.2971G>A (p.Glu991Lys)
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.2791G>A (p.Glu931Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800957G>CCA346756335FBXO11,MSH6c.2677G>C (p.Glu893Gln)
c.2974G>C (p.Glu992Gln)
n.3058G>C
c.1606+1368G>C (n.1606+1368G>C)
c.2980G>C (p.Glu994Gln)
c.628-2463G>C (n.628-2463G>C)
c.2131G>C (p.Glu711Gln)
c.2584G>C (p.Glu862Gln)
c.169+7238C>G (n.169+7238C>G)
c.*124+7037C>G (n.*124+7037C>G)
c.*2321G>C (n.*2321G>C)
c.2068G>C (p.Glu690Gln)
c.2971G>C (p.Glu991Gln)
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.2791G>C (p.Glu931Gln)
dbSNP
2g.47800957G=CA2496050003FBXO11,MSH6c.2677G= (p.Glu893=)
c.2974G= (p.Glu992=)
n.3058G=
c.1606+1368G= (n.1606+1368G=)
c.2980G= (p.Glu994=)
c.628-2463G= (n.628-2463G=)
c.2131G= (p.Glu711=)
c.2584G= (p.Glu862=)
c.169+7238C= (n.169+7238C=)
c.*124+7037C= (n.*124+7037C=)
c.*2321G= (n.*2321G=)
c.2068G= (p.Glu690=)
c.2971G= (p.Glu991=)
c.-123G= (n.-123G=)
c.2791G= (p.Glu931=)
2g.47800957G>TCA346756337FBXO11,MSH6c.2677G>T (p.Glu893Ter)
c.2974G>T (p.Glu992Ter)
n.3058G>T
c.1606+1368G>T (n.1606+1368G>T)
c.2980G>T (p.Glu994Ter)
c.628-2463G>T (n.628-2463G>T)
c.2131G>T (p.Glu711Ter)
c.2584G>T (p.Glu862Ter)
c.169+7238C>A (n.169+7238C>A)
c.*124+7037C>A (n.*124+7037C>A)
c.*2321G>T (n.*2321G>T)
c.2068G>T (p.Glu690Ter)
c.2971G>T (p.Glu991Ter)
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.2791G>T (p.Glu931Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800957_47800958delinsGACA2496050002FBXO11,MSH6c.2677_2678delinsGA (p.Glu893=)
c.2974_2975delinsGA (p.Glu992=)
n.3058_3059delinsGA
c.1606+1368_1606+1369delinsGA (n.1606+1368_1606+1369delinsGA)
c.2980_2981delinsGA (p.Glu994=)
c.628-2463_628-2462delinsGA (n.628-2463_628-2462delinsGA)
c.2131_2132delinsGA (p.Glu711=)
c.2584_2585delinsGA (p.Glu862=)
c.169+7237_169+7238delinsTC (n.169+7237_169+7238delinsTC)
c.*124+7036_*124+7037delinsTC (n.*124+7036_*124+7037delinsTC)
c.*2321_*2322delinsGA (n.*2321_*2322delinsGA)
c.2068_2069delinsGA (p.Glu690=)
c.2971_2972delinsGA (p.Glu991=)
c.-123_-122delinsGA (n.-123_-122delinsGA)
c.2791_2792delinsGA (p.Glu931=)
2g.47800958A=CA2496050004FBXO11,MSH6c.2678A= (p.Glu893=)
c.2975A= (p.Glu992=)
n.3059A=
c.1606+1369A= (n.1606+1369A=)
c.2981A= (p.Glu994=)
c.628-2462A= (n.628-2462A=)
c.2132A= (p.Glu711=)
c.2585A= (p.Glu862=)
c.169+7237T= (n.169+7237T=)
c.*124+7036T= (n.*124+7036T=)
c.*2322A= (n.*2322A=)
c.2069A= (p.Glu690=)
c.2972A= (p.Glu991=)
c.-122A= (n.-122A=)
c.2792A= (p.Glu931=)
2g.47800958A>CCA346756343FBXO11,MSH6c.2678A>C (p.Glu893Ala)
c.2975A>C (p.Glu992Ala)
n.3059A>C
c.1606+1369A>C (n.1606+1369A>C)
c.2981A>C (p.Glu994Ala)
c.628-2462A>C (n.628-2462A>C)
c.2132A>C (p.Glu711Ala)
c.2585A>C (p.Glu862Ala)
c.169+7237T>G (n.169+7237T>G)
c.*124+7036T>G (n.*124+7036T>G)
c.*2322A>C (n.*2322A>C)
c.2069A>C (p.Glu690Ala)
c.2972A>C (p.Glu991Ala)
c.-122A>C (n.-122A>C)
c.2792A>C (p.Glu931Ala)
2g.47800958A>GCA10578124FBXO11,MSH6c.2678A>G (p.Glu893Gly)
c.2975A>G (p.Glu992Gly)
n.3059A>G
c.1606+1369A>G (n.1606+1369A>G)
c.2981A>G (p.Glu994Gly)
c.628-2462A>G (n.628-2462A>G)
c.2132A>G (p.Glu711Gly)
c.2585A>G (p.Glu862Gly)
c.169+7237T>C (n.169+7237T>C)
c.*124+7036T>C (n.*124+7036T>C)
c.*2322A>G (n.*2322A>G)
c.2069A>G (p.Glu690Gly)
c.2972A>G (p.Glu991Gly)
c.-122A>G (n.-122A>G)
c.2792A>G (p.Glu931Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800958A>TCA346756339FBXO11,MSH6c.2678A>T (p.Glu893Val)
c.2975A>T (p.Glu992Val)
n.3059A>T
c.1606+1369A>T (n.1606+1369A>T)
c.2981A>T (p.Glu994Val)
c.628-2462A>T (n.628-2462A>T)
c.2132A>T (p.Glu711Val)
c.2585A>T (p.Glu862Val)
c.169+7237T>A (n.169+7237T>A)
c.*124+7036T>A (n.*124+7036T>A)
c.*2322A>T (n.*2322A>T)
c.2069A>T (p.Glu690Val)
c.2972A>T (p.Glu991Val)
c.-122A>T (n.-122A>T)
c.2792A>T (p.Glu931Val)
dbSNP
2g.47800959delCA011244FBXO11,MSH6c.2679del (p.Glu894AsnfsTer4)
c.2976del (p.Glu993AsnfsTer4)
n.3060del
c.1606+1370del (n.1606+1370del)
c.2982del (p.Glu995AsnfsTer4)
c.628-2461del (n.628-2461del)
c.2133del (p.Glu712AsnfsTer4)
c.2586del (p.Glu863AsnfsTer4)
c.169+7237del (n.169+7237del)
c.*124+7036del (n.*124+7036del)
c.*2323del (n.*2323del)
c.2070del (p.Glu691AsnfsTer4)
c.2973del (p.Glu992AsnfsTer4)
c.-121del (n.-121del)
c.2793del (p.Glu932AsnfsTer4)
ClinVar dbSNP
2g.47800959A=CA2496050005FBXO11,MSH6c.2679A= (p.Glu893=)
c.2976A= (p.Glu992=)
n.3060A=
c.1606+1370A= (n.1606+1370A=)
c.2982A= (p.Glu994=)
c.628-2461A= (n.628-2461A=)
c.2133A= (p.Glu711=)
c.2586A= (p.Glu862=)
c.169+7236T= (n.169+7236T=)
c.*124+7035T= (n.*124+7035T=)
c.*2323A= (n.*2323A=)
c.2070A= (p.Glu690=)
c.2973A= (p.Glu991=)
c.-121A= (n.-121A=)
c.2793A= (p.Glu931=)
2g.47800959A>CCA346756347FBXO11,MSH6c.2679A>C (p.Glu893Asp)
c.2976A>C (p.Glu992Asp)
n.3060A>C
c.1606+1370A>C (n.1606+1370A>C)
c.2982A>C (p.Glu994Asp)
c.628-2461A>C (n.628-2461A>C)
c.2133A>C (p.Glu711Asp)
c.2586A>C (p.Glu862Asp)
c.169+7236T>G (n.169+7236T>G)
c.*124+7035T>G (n.*124+7035T>G)
c.*2323A>C (n.*2323A>C)
c.2070A>C (p.Glu690Asp)
c.2973A>C (p.Glu991Asp)
c.-121A>C (n.-121A>C)
c.2793A>C (p.Glu931Asp)
ClinVar dbSNP
2g.47800959A>GCA069903FBXO11,MSH6c.2679A>G (p.Glu893=)
c.2976A>G (p.Glu992=)
n.3060A>G
c.1606+1370A>G (n.1606+1370A>G)
c.2982A>G (p.Glu994=)
c.628-2461A>G (n.628-2461A>G)
c.2133A>G (p.Glu711=)
c.2586A>G (p.Glu862=)
c.169+7236T>C (n.169+7236T>C)
c.*124+7035T>C (n.*124+7035T>C)
c.*2323A>G (n.*2323A>G)
c.2070A>G (p.Glu690=)
c.2973A>G (p.Glu991=)
c.-121A>G (n.-121A>G)
c.2793A>G (p.Glu931=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.47800959A>TCA069907FBXO11,MSH6c.2679A>T (p.Glu893Asp)
c.2976A>T (p.Glu992Asp)
n.3060A>T
c.1606+1370A>T (n.1606+1370A>T)
c.2982A>T (p.Glu994Asp)
c.628-2461A>T (n.628-2461A>T)
c.2133A>T (p.Glu711Asp)
c.2586A>T (p.Glu862Asp)
c.169+7236T>A (n.169+7236T>A)
c.*124+7035T>A (n.*124+7035T>A)
c.*2323A>T (n.*2323A>T)
c.2070A>T (p.Glu690Asp)
c.2973A>T (p.Glu991Asp)
c.-121A>T (n.-121A>T)
c.2793A>T (p.Glu931Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800960delCA2582342374FBXO11,MSH6c.2680del (p.Glu894AsnfsTer4)
c.2977del (p.Glu993AsnfsTer4)
n.3061del
c.1606+1371del (n.1606+1371del)
c.2983del (p.Glu995AsnfsTer4)
c.628-2460del (n.628-2460del)
c.2134del (p.Glu712AsnfsTer4)
c.2587del (p.Glu863AsnfsTer4)
c.169+7235del (n.169+7235del)
c.*124+7034del (n.*124+7034del)
c.*2324del (n.*2324del)
c.2071del (p.Glu691AsnfsTer4)
c.2974del (p.Glu992AsnfsTer4)
c.-120del (n.-120del)
c.2794del (p.Glu932AsnfsTer4)
ClinVar
2g.47800960G>ACA346756348FBXO11,MSH6c.2680G>A (p.Glu894Lys)
c.2977G>A (p.Glu993Lys)
n.3061G>A
c.1606+1371G>A (n.1606+1371G>A)
c.2983G>A (p.Glu995Lys)
c.628-2460G>A (n.628-2460G>A)
c.2134G>A (p.Glu712Lys)
c.2587G>A (p.Glu863Lys)
c.169+7235C>T (n.169+7235C>T)
c.*124+7034C>T (n.*124+7034C>T)
c.*2324G>A (n.*2324G>A)
c.2071G>A (p.Glu691Lys)
c.2974G>A (p.Glu992Lys)
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.2794G>A (p.Glu932Lys)
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47800960G>CCA346756349FBXO11,MSH6c.2680G>C (p.Glu894Gln)
c.2977G>C (p.Glu993Gln)
n.3061G>C
c.1606+1371G>C (n.1606+1371G>C)
c.2983G>C (p.Glu995Gln)
c.628-2460G>C (n.628-2460G>C)
c.2134G>C (p.Glu712Gln)
c.2587G>C (p.Glu863Gln)
c.169+7235C>G (n.169+7235C>G)
c.*124+7034C>G (n.*124+7034C>G)
c.*2324G>C (n.*2324G>C)
c.2071G>C (p.Glu691Gln)
c.2974G>C (p.Glu992Gln)
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.2794G>C (p.Glu932Gln)
ClinVar dbSNP
2g.47800960G=CA2496050006FBXO11,MSH6c.2680G= (p.Glu894=)
c.2977G= (p.Glu993=)
n.3061G=
c.1606+1371G= (n.1606+1371G=)
c.2983G= (p.Glu995=)
c.628-2460G= (n.628-2460G=)
c.2134G= (p.Glu712=)
c.2587G= (p.Glu863=)
c.169+7235C= (n.169+7235C=)
c.*124+7034C= (n.*124+7034C=)
c.*2324G= (n.*2324G=)
c.2071G= (p.Glu691=)
c.2974G= (p.Glu992=)
c.-120G= (n.-120G=)
c.2794G= (p.Glu932=)
2g.47800960G>TCA346756350FBXO11,MSH6c.2680G>T (p.Glu894Ter)
c.2977G>T (p.Glu993Ter)
n.3061G>T
c.1606+1371G>T (n.1606+1371G>T)
c.2983G>T (p.Glu995Ter)
c.628-2460G>T (n.628-2460G>T)
c.2134G>T (p.Glu712Ter)
c.2587G>T (p.Glu863Ter)
c.169+7235C>A (n.169+7235C>A)
c.*124+7034C>A (n.*124+7034C>A)
c.*2324G>T (n.*2324G>T)
c.2071G>T (p.Glu691Ter)
c.2974G>T (p.Glu992Ter)
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.2794G>T (p.Glu932Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47800961A>CCA346756351FBXO11,MSH6c.2681A>C (p.Glu894Ala)
c.2978A>C (p.Glu993Ala)
n.3062A>C
c.1606+1372A>C (n.1606+1372A>C)
c.2984A>C (p.Glu995Ala)
c.628-2459A>C (n.628-2459A>C)
c.2135A>C (p.Glu712Ala)
c.2588A>C (p.Glu863Ala)
c.169+7234T>G (n.169+7234T>G)
c.*124+7033T>G (n.*124+7033T>G)
c.*2325A>C (n.*2325A>C)
c.2072A>C (p.Glu691Ala)
c.2975A>C (p.Glu992Ala)
c.-119A>C (n.-119A>C)
c.2795A>C (p.Glu932Ala)
2g.47800961A>GCA346756352FBXO11,MSH6c.2681A>G (p.Glu894Gly)
c.2978A>G (p.Glu993Gly)
n.3062A>G
c.1606+1372A>G (n.1606+1372A>G)
c.2984A>G (p.Glu995Gly)
c.628-2459A>G (n.628-2459A>G)
c.2135A>G (p.Glu712Gly)
c.2588A>G (p.Glu863Gly)
c.169+7234T>C (n.169+7234T>C)
c.*124+7033T>C (n.*124+7033T>C)
c.*2325A>G (n.*2325A>G)
c.2072A>G (p.Glu691Gly)
c.2975A>G (p.Glu992Gly)
c.-119A>G (n.-119A>G)
c.2795A>G (p.Glu932Gly)
dbSNP
2g.47800961A>TCA346756353FBXO11,MSH6c.2681A>T (p.Glu894Val)
c.2978A>T (p.Glu993Val)
n.3062A>T
c.1606+1372A>T (n.1606+1372A>T)
c.2984A>T (p.Glu995Val)
c.628-2459A>T (n.628-2459A>T)
c.2135A>T (p.Glu712Val)
c.2588A>T (p.Glu863Val)
c.169+7234T>A (n.169+7234T>A)
c.*124+7033T>A (n.*124+7033T>A)
c.*2325A>T (n.*2325A>T)
c.2072A>T (p.Glu691Val)
c.2975A>T (p.Glu992Val)
c.-119A>T (n.-119A>T)
c.2795A>T (p.Glu932Val)
dbSNP
2g.47800962A=CA2496050007FBXO11,MSH6c.2682A= (p.Glu894=)
c.2979A= (p.Glu993=)
n.3063A=
c.1606+1373A= (n.1606+1373A=)
c.2985A= (p.Glu995=)
c.628-2458A= (n.628-2458A=)
c.2136A= (p.Glu712=)
c.2589A= (p.Glu863=)
c.169+7233T= (n.169+7233T=)
c.*124+7032T= (n.*124+7032T=)
c.*2326A= (n.*2326A=)
c.2073A= (p.Glu691=)
c.2976A= (p.Glu992=)
c.-118A= (n.-118A=)
c.2796A= (p.Glu932=)
2g.47800962A>CCA346756354FBXO11,MSH6c.2682A>C (p.Glu894Asp)
c.2979A>C (p.Glu993Asp)
n.3063A>C
c.1606+1373A>C (n.1606+1373A>C)
c.2985A>C (p.Glu995Asp)
c.628-2458A>C (n.628-2458A>C)
c.2136A>C (p.Glu712Asp)
c.2589A>C (p.Glu863Asp)
c.169+7233T>G (n.169+7233T>G)
c.*124+7032T>G (n.*124+7032T>G)
c.*2326A>C (n.*2326A>C)
c.2073A>C (p.Glu691Asp)
c.2976A>C (p.Glu992Asp)
c.-118A>C (n.-118A>C)
c.2796A>C (p.Glu932Asp)
2g.47800962A>GCA069911FBXO11,MSH6c.2682A>G (p.Glu894=)
c.2979A>G (p.Glu993=)
n.3063A>G
c.1606+1373A>G (n.1606+1373A>G)
c.2985A>G (p.Glu995=)
c.628-2458A>G (n.628-2458A>G)
c.2136A>G (p.Glu712=)
c.2589A>G (p.Glu863=)
c.169+7233T>C (n.169+7233T>C)
c.*124+7032T>C (n.*124+7032T>C)
c.*2326A>G (n.*2326A>G)
c.2073A>G (p.Glu691=)
c.2976A>G (p.Glu992=)
c.-118A>G (n.-118A>G)
c.2796A>G (p.Glu932=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800962A>TCA346756355FBXO11,MSH6c.2682A>T (p.Glu894Asp)
c.2979A>T (p.Glu993Asp)
n.3063A>T
c.1606+1373A>T (n.1606+1373A>T)
c.2985A>T (p.Glu995Asp)
c.628-2458A>T (n.628-2458A>T)
c.2136A>T (p.Glu712Asp)
c.2589A>T (p.Glu863Asp)
c.169+7233T>A (n.169+7233T>A)
c.*124+7032T>A (n.*124+7032T>A)
c.*2326A>T (n.*2326A>T)
c.2073A>T (p.Glu691Asp)
c.2976A>T (p.Glu992Asp)
c.-118A>T (n.-118A>T)
c.2796A>T (p.Glu932Asp)
ClinVar dbSNP
2g.47800963T>ACA346756356FBXO11,MSH6c.2683T>A (p.Tyr895Asn)
c.2980T>A (p.Tyr994Asn)
n.3064T>A
c.1606+1374T>A (n.1606+1374T>A)
c.2986T>A (p.Tyr996Asn)
c.628-2457T>A (n.628-2457T>A)
c.2137T>A (p.Tyr713Asn)
c.2590T>A (p.Tyr864Asn)
c.169+7232A>T (n.169+7232A>T)
c.*124+7031A>T (n.*124+7031A>T)
c.*2327T>A (n.*2327T>A)
c.2074T>A (p.Tyr692Asn)
c.2977T>A (p.Tyr993Asn)
c.-117T>A (n.-117T>A)
c.2797T>A (p.Tyr933Asn)
ClinVar dbSNP
2g.47800963T>CCA069915FBXO11,MSH6c.2683T>C (p.Tyr895His)
c.2980T>C (p.Tyr994His)
n.3064T>C
c.1606+1374T>C (n.1606+1374T>C)
c.2986T>C (p.Tyr996His)
c.628-2457T>C (n.628-2457T>C)
c.2137T>C (p.Tyr713His)
c.2590T>C (p.Tyr864His)
c.169+7232A>G (n.169+7232A>G)
c.*124+7031A>G (n.*124+7031A>G)
c.*2327T>C (n.*2327T>C)
c.2074T>C (p.Tyr692His)
c.2977T>C (p.Tyr993His)
c.-117T>C (n.-117T>C)
c.2797T>C (p.Tyr933His)
dbSNP ExAC
2g.47800963T>GCA346756357FBXO11,MSH6c.2683T>G (p.Tyr895Asp)
c.2980T>G (p.Tyr994Asp)
n.3064T>G
c.1606+1374T>G (n.1606+1374T>G)
c.2986T>G (p.Tyr996Asp)
c.628-2457T>G (n.628-2457T>G)
c.2137T>G (p.Tyr713Asp)
c.2590T>G (p.Tyr864Asp)
c.169+7232A>C (n.169+7232A>C)
c.*124+7031A>C (n.*124+7031A>C)
c.*2327T>G (n.*2327T>G)
c.2074T>G (p.Tyr692Asp)
c.2977T>G (p.Tyr993Asp)
c.-117T>G (n.-117T>G)
c.2797T>G (p.Tyr933Asp)
ClinVar dbSNP
2g.47800963T=CA2496050008FBXO11,MSH6c.2683T= (p.Tyr895=)
c.2980T= (p.Tyr994=)
n.3064T=
c.1606+1374T= (n.1606+1374T=)
c.2986T= (p.Tyr996=)
c.628-2457T= (n.628-2457T=)
c.2137T= (p.Tyr713=)
c.2590T= (p.Tyr864=)
c.169+7232A= (n.169+7232A=)
c.*124+7031A= (n.*124+7031A=)
c.*2327T= (n.*2327T=)
c.2074T= (p.Tyr692=)
c.2977T= (p.Tyr993=)
c.-117T= (n.-117T=)
c.2797T= (p.Tyr933=)
2g.47800963_47800964insCACA2699321899FBXO11,MSH6c.2683_2684insCA (p.Tyr895SerfsTer4)
c.2980_2981insCA (p.Tyr994SerfsTer4)
n.3064_3065insCA
c.1606+1374_1606+1375insCA (n.1606+1374_1606+1375insCA)
c.2986_2987insCA (p.Tyr996SerfsTer4)
c.628-2457_628-2456insCA (n.628-2457_628-2456insCA)
c.2137_2138insCA (p.Tyr713SerfsTer4)
c.2590_2591insCA (p.Tyr864SerfsTer4)
c.169+7231_169+7232insTG (n.169+7231_169+7232insTG)
c.*124+7030_*124+7031insTG (n.*124+7030_*124+7031insTG)
c.*2327_*2328insCA (n.*2327_*2328insCA)
c.2074_2075insCA (p.Tyr692SerfsTer4)
c.2977_2978insCA (p.Tyr993SerfsTer4)
c.-117_-116insCA (n.-117_-116insCA)
c.2797_2798insCA (p.Tyr933SerfsTer4)
dbSNP
2g.47800964A=CA2496050009FBXO11,MSH6c.2684A= (p.Tyr895=)
c.2981A= (p.Tyr994=)
n.3065A=
c.1606+1375A= (n.1606+1375A=)
c.2987A= (p.Tyr996=)
c.628-2456A= (n.628-2456A=)
c.2138A= (p.Tyr713=)
c.2591A= (p.Tyr864=)
c.169+7231T= (n.169+7231T=)
c.*124+7030T= (n.*124+7030T=)
c.*2328A= (n.*2328A=)
c.2075A= (p.Tyr692=)
c.2978A= (p.Tyr993=)
c.-116A= (n.-116A=)
c.2798A= (p.Tyr933=)
2g.47800964A>CCA346756358FBXO11,MSH6c.2684A>C (p.Tyr895Ser)
c.2981A>C (p.Tyr994Ser)
n.3065A>C
c.1606+1375A>C (n.1606+1375A>C)
c.2987A>C (p.Tyr996Ser)
c.628-2456A>C (n.628-2456A>C)
c.2138A>C (p.Tyr713Ser)
c.2591A>C (p.Tyr864Ser)
c.169+7231T>G (n.169+7231T>G)
c.*124+7030T>G (n.*124+7030T>G)
c.*2328A>C (n.*2328A>C)
c.2075A>C (p.Tyr692Ser)
c.2978A>C (p.Tyr993Ser)
c.-116A>C (n.-116A>C)
c.2798A>C (p.Tyr933Ser)
2g.47800964A>GCA346756360FBXO11,MSH6c.2684A>G (p.Tyr895Cys)
c.2981A>G (p.Tyr994Cys)
n.3065A>G
c.1606+1375A>G (n.1606+1375A>G)
c.2987A>G (p.Tyr996Cys)
c.628-2456A>G (n.628-2456A>G)
c.2138A>G (p.Tyr713Cys)
c.2591A>G (p.Tyr864Cys)
c.169+7231T>C (n.169+7231T>C)
c.*124+7030T>C (n.*124+7030T>C)
c.*2328A>G (n.*2328A>G)
c.2075A>G (p.Tyr692Cys)
c.2978A>G (p.Tyr993Cys)
c.-116A>G (n.-116A>G)
c.2798A>G (p.Tyr933Cys)
2g.47800964A>TCA346756359FBXO11,MSH6c.2684A>T (p.Tyr895Phe)
c.2981A>T (p.Tyr994Phe)
n.3065A>T
c.1606+1375A>T (n.1606+1375A>T)
c.2987A>T (p.Tyr996Phe)
c.628-2456A>T (n.628-2456A>T)
c.2138A>T (p.Tyr713Phe)
c.2591A>T (p.Tyr864Phe)
c.169+7231T>A (n.169+7231T>A)
c.*124+7030T>A (n.*124+7030T>A)
c.*2328A>T (n.*2328A>T)
c.2075A>T (p.Tyr692Phe)
c.2978A>T (p.Tyr993Phe)
c.-116A>T (n.-116A>T)
c.2798A>T (p.Tyr933Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800965C>ACA346756361FBXO11,MSH6c.2685C>A (p.Tyr895Ter)
c.2982C>A (p.Tyr994Ter)
n.3066C>A
c.1606+1376C>A (n.1606+1376C>A)
c.2988C>A (p.Tyr996Ter)
c.628-2455C>A (n.628-2455C>A)
c.2139C>A (p.Tyr713Ter)
c.2592C>A (p.Tyr864Ter)
c.169+7230G>T (n.169+7230G>T)
c.*124+7029G>T (n.*124+7029G>T)
c.*2329C>A (n.*2329C>A)
c.2076C>A (p.Tyr692Ter)
c.2979C>A (p.Tyr993Ter)
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.2799C>A (p.Tyr933Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47800965C=CA2496050010FBXO11,MSH6c.2685C= (p.Tyr895=)
c.2982C= (p.Tyr994=)
n.3066C=
c.1606+1376C= (n.1606+1376C=)
c.2988C= (p.Tyr996=)
c.628-2455C= (n.628-2455C=)
c.2139C= (p.Tyr713=)
c.2592C= (p.Tyr864=)
c.169+7230G= (n.169+7230G=)
c.*124+7029G= (n.*124+7029G=)
c.*2329C= (n.*2329C=)
c.2076C= (p.Tyr692=)
c.2979C= (p.Tyr993=)
c.-115C= (n.-115C=)
c.2799C= (p.Tyr933=)
2g.47800965C>GCA346756362FBXO11,MSH6c.2685C>G (p.Tyr895Ter)
c.2982C>G (p.Tyr994Ter)
n.3066C>G
c.1606+1376C>G (n.1606+1376C>G)
c.2988C>G (p.Tyr996Ter)
c.628-2455C>G (n.628-2455C>G)
c.2139C>G (p.Tyr713Ter)
c.2592C>G (p.Tyr864Ter)
c.169+7230G>C (n.169+7230G>C)
c.*124+7029G>C (n.*124+7029G>C)
c.*2329C>G (n.*2329C>G)
c.2076C>G (p.Tyr692Ter)
c.2979C>G (p.Tyr993Ter)
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.2799C>G (p.Tyr933Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800965C>TCA011265FBXO11,MSH6c.2685C>T (p.Tyr895=)
c.2982C>T (p.Tyr994=)
n.3066C>T
c.1606+1376C>T (n.1606+1376C>T)
c.2988C>T (p.Tyr996=)
c.628-2455C>T (n.628-2455C>T)
c.2139C>T (p.Tyr713=)
c.2592C>T (p.Tyr864=)
c.169+7230G>A (n.169+7230G>A)
c.*124+7029G>A (n.*124+7029G>A)
c.*2329C>T (n.*2329C>T)
c.2076C>T (p.Tyr692=)
c.2979C>T (p.Tyr993=)
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.2799C>T (p.Tyr933=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800966G>ACA10578125FBXO11,MSH6c.2686G>A (p.Glu896Lys)
c.2983G>A (p.Glu995Lys)
n.3067G>A
c.1606+1377G>A (n.1606+1377G>A)
c.2989G>A (p.Glu997Lys)
c.628-2454G>A (n.628-2454G>A)
c.2140G>A (p.Glu714Lys)
c.2593G>A (p.Glu865Lys)
c.169+7229C>T (n.169+7229C>T)
c.*124+7028C>T (n.*124+7028C>T)
c.*2330G>A (n.*2330G>A)
c.2077G>A (p.Glu693Lys)
c.2980G>A (p.Glu994Lys)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.2800G>A (p.Glu934Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800966G>CCA346756363FBXO11,MSH6c.2686G>C (p.Glu896Gln)
c.2983G>C (p.Glu995Gln)
n.3067G>C
c.1606+1377G>C (n.1606+1377G>C)
c.2989G>C (p.Glu997Gln)
c.628-2454G>C (n.628-2454G>C)
c.2140G>C (p.Glu714Gln)
c.2593G>C (p.Glu865Gln)
c.169+7229C>G (n.169+7229C>G)
c.*124+7028C>G (n.*124+7028C>G)
c.*2330G>C (n.*2330G>C)
c.2077G>C (p.Glu693Gln)
c.2980G>C (p.Glu994Gln)
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.2800G>C (p.Glu934Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800966G=CA2496050011FBXO11,MSH6c.2686G= (p.Glu896=)
c.2983G= (p.Glu995=)
n.3067G=
c.1606+1377G= (n.1606+1377G=)
c.2989G= (p.Glu997=)
c.628-2454G= (n.628-2454G=)
c.2140G= (p.Glu714=)
c.2593G= (p.Glu865=)
c.169+7229C= (n.169+7229C=)
c.*124+7028C= (n.*124+7028C=)
c.*2330G= (n.*2330G=)
c.2077G= (p.Glu693=)
c.2980G= (p.Glu994=)
c.-114G= (n.-114G=)
c.2800G= (p.Glu934=)
2g.47800966G>TCA011274FBXO11,MSH6c.2686G>T (p.Glu896Ter)
c.2983G>T (p.Glu995Ter)
n.3067G>T
c.1606+1377G>T (n.1606+1377G>T)
c.2989G>T (p.Glu997Ter)
c.628-2454G>T (n.628-2454G>T)
c.2140G>T (p.Glu714Ter)
c.2593G>T (p.Glu865Ter)
c.169+7229C>A (n.169+7229C>A)
c.*124+7028C>A (n.*124+7028C>A)
c.*2330G>T (n.*2330G>T)
c.2077G>T (p.Glu693Ter)
c.2980G>T (p.Glu994Ter)
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.2800G>T (p.Glu934Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800966_47800967delinsGACA2496050012FBXO11,MSH6c.2686_2687delinsGA (p.Glu896=)
c.2983_2984delinsGA (p.Glu995=)
n.3067_3068delinsGA
c.1606+1377_1606+1378delinsGA (n.1606+1377_1606+1378delinsGA)
c.2989_2990delinsGA (p.Glu997=)
c.628-2454_628-2453delinsGA (n.628-2454_628-2453delinsGA)
c.2140_2141delinsGA (p.Glu714=)
c.2593_2594delinsGA (p.Glu865=)
c.169+7228_169+7229delinsTC (n.169+7228_169+7229delinsTC)
c.*124+7027_*124+7028delinsTC (n.*124+7027_*124+7028delinsTC)
c.*2330_*2331delinsGA (n.*2330_*2331delinsGA)
c.2077_2078delinsGA (p.Glu693=)
c.2980_2981delinsGA (p.Glu994=)
c.-114_-113delinsGA (n.-114_-113delinsGA)
c.2800_2801delinsGA (p.Glu934=)
2g.47800967delCA011285FBXO11,MSH6c.2687del (p.Glu896GlyfsTer2)
c.2984del (p.Glu995GlyfsTer2)
n.3068del
c.1606+1378del (n.1606+1378del)
c.2990del (p.Glu997GlyfsTer2)
c.628-2453del (n.628-2453del)
c.2141del (p.Glu714GlyfsTer2)
c.2594del (p.Glu865GlyfsTer2)
c.169+7228del (n.169+7228del)
c.*124+7027del (n.*124+7027del)
c.*2331del (n.*2331del)
c.2078del (p.Glu693GlyfsTer2)
c.2981del (p.Glu994GlyfsTer2)
c.-113del (n.-113del)
c.2801del (p.Glu934GlyfsTer2)
ClinVar dbSNP
2g.47800967A=CA2496050013FBXO11,MSH6c.2687A= (p.Glu896=)
c.2984A= (p.Glu995=)
n.3068A=
c.1606+1378A= (n.1606+1378A=)
c.2990A= (p.Glu997=)
c.628-2453A= (n.628-2453A=)
c.2141A= (p.Glu714=)
c.2594A= (p.Glu865=)
c.169+7228T= (n.169+7228T=)
c.*124+7027T= (n.*124+7027T=)
c.*2331A= (n.*2331A=)
c.2078A= (p.Glu693=)
c.2981A= (p.Glu994=)
c.-113A= (n.-113A=)
c.2801A= (p.Glu934=)
2g.47800967A>CCA346756364FBXO11,MSH6c.2687A>C (p.Glu896Ala)
c.2984A>C (p.Glu995Ala)
n.3068A>C
c.1606+1378A>C (n.1606+1378A>C)
c.2990A>C (p.Glu997Ala)
c.628-2453A>C (n.628-2453A>C)
c.2141A>C (p.Glu714Ala)
c.2594A>C (p.Glu865Ala)
c.169+7228T>G (n.169+7228T>G)
c.*124+7027T>G (n.*124+7027T>G)
c.*2331A>C (n.*2331A>C)
c.2078A>C (p.Glu693Ala)
c.2981A>C (p.Glu994Ala)
c.-113A>C (n.-113A>C)
c.2801A>C (p.Glu934Ala)
2g.47800967A>GCA346756365FBXO11,MSH6c.2687A>G (p.Glu896Gly)
c.2984A>G (p.Glu995Gly)
n.3068A>G
c.1606+1378A>G (n.1606+1378A>G)
c.2990A>G (p.Glu997Gly)
c.628-2453A>G (n.628-2453A>G)
c.2141A>G (p.Glu714Gly)
c.2594A>G (p.Glu865Gly)
c.169+7228T>C (n.169+7228T>C)
c.*124+7027T>C (n.*124+7027T>C)
c.*2331A>G (n.*2331A>G)
c.2078A>G (p.Glu693Gly)
c.2981A>G (p.Glu994Gly)
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.2801A>G (p.Glu934Gly)
ClinVar dbSNP
2g.47800967A>TCA346756366FBXO11,MSH6c.2687A>T (p.Glu896Val)
c.2984A>T (p.Glu995Val)
n.3068A>T
c.1606+1378A>T (n.1606+1378A>T)
c.2990A>T (p.Glu997Val)
c.628-2453A>T (n.628-2453A>T)
c.2141A>T (p.Glu714Val)
c.2594A>T (p.Glu865Val)
c.169+7228T>A (n.169+7228T>A)
c.*124+7027T>A (n.*124+7027T>A)
c.*2331A>T (n.*2331A>T)
c.2078A>T (p.Glu693Val)
c.2981A>T (p.Glu994Val)
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.2801A>T (p.Glu934Val)
ClinVar dbSNP
2g.47800968G>ACA069921FBXO11,MSH6c.2688G>A (p.Glu896=)
c.2985G>A (p.Glu995=)
n.3069G>A
c.1606+1379G>A (n.1606+1379G>A)
c.2991G>A (p.Glu997=)
c.628-2452G>A (n.628-2452G>A)
c.2142G>A (p.Glu714=)
c.2595G>A (p.Glu865=)
c.169+7227C>T (n.169+7227C>T)
c.*124+7026C>T (n.*124+7026C>T)
c.*2332G>A (n.*2332G>A)
c.2079G>A (p.Glu693=)
c.2982G>A (p.Glu994=)
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.2802G>A (p.Glu934=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800968G>CCA346756368FBXO11,MSH6c.2688G>C (p.Glu896Asp)
c.2985G>C (p.Glu995Asp)
n.3069G>C
c.1606+1379G>C (n.1606+1379G>C)
c.2991G>C (p.Glu997Asp)
c.628-2452G>C (n.628-2452G>C)
c.2142G>C (p.Glu714Asp)
c.2595G>C (p.Glu865Asp)
c.169+7227C>G (n.169+7227C>G)
c.*124+7026C>G (n.*124+7026C>G)
c.*2332G>C (n.*2332G>C)
c.2079G>C (p.Glu693Asp)
c.2982G>C (p.Glu994Asp)
c.-112G>C (n.-112G>C)
c.2802G>C (p.Glu934Asp)
dbSNP
2g.47800968G=CA2496050014FBXO11,MSH6c.2688G= (p.Glu896=)
c.2985G= (p.Glu995=)
n.3069G=
c.1606+1379G= (n.1606+1379G=)
c.2991G= (p.Glu997=)
c.628-2452G= (n.628-2452G=)
c.2142G= (p.Glu714=)
c.2595G= (p.Glu865=)
c.169+7227C= (n.169+7227C=)
c.*124+7026C= (n.*124+7026C=)
c.*2332G= (n.*2332G=)
c.2079G= (p.Glu693=)
c.2982G= (p.Glu994=)
c.-112G= (n.-112G=)
c.2802G= (p.Glu934=)
2g.47800968G>TCA346756367FBXO11,MSH6c.2688G>T (p.Glu896Asp)
c.2985G>T (p.Glu995Asp)
n.3069G>T
c.1606+1379G>T (n.1606+1379G>T)
c.2991G>T (p.Glu997Asp)
c.628-2452G>T (n.628-2452G>T)
c.2142G>T (p.Glu714Asp)
c.2595G>T (p.Glu865Asp)
c.169+7227C>A (n.169+7227C>A)
c.*124+7026C>A (n.*124+7026C>A)
c.*2332G>T (n.*2332G>T)
c.2079G>T (p.Glu693Asp)
c.2982G>T (p.Glu994Asp)
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.2802G>T (p.Glu934Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800969T>ACA346756370FBXO11,MSH6c.2689T>A (p.Leu897Met)
c.2986T>A (p.Leu996Met)
n.3070T>A
c.1606+1380T>A (n.1606+1380T>A)
c.2992T>A (p.Leu998Met)
c.628-2451T>A (n.628-2451T>A)
c.2143T>A (p.Leu715Met)
c.2596T>A (p.Leu866Met)
c.169+7226A>T (n.169+7226A>T)
c.*124+7025A>T (n.*124+7025A>T)
c.*2333T>A (n.*2333T>A)
c.2080T>A (p.Leu694Met)
c.2983T>A (p.Leu995Met)
c.-111T>A (n.-111T>A)
c.2803T>A (p.Leu935Met)
dbSNP
2g.47800969T>CCA10578126FBXO11,MSH6c.2689T>C (p.Leu897=)
c.2986T>C (p.Leu996=)
n.3070T>C
c.1606+1380T>C (n.1606+1380T>C)
c.2992T>C (p.Leu998=)
c.628-2451T>C (n.628-2451T>C)
c.2143T>C (p.Leu715=)
c.2596T>C (p.Leu866=)
c.169+7226A>G (n.169+7226A>G)
c.*124+7025A>G (n.*124+7025A>G)
c.*2333T>C (n.*2333T>C)
c.2080T>C (p.Leu694=)
c.2983T>C (p.Leu995=)
c.-111T>C (n.-111T>C)
c.2803T>C (p.Leu935=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800969T>GCA346756369FBXO11,MSH6c.2689T>G (p.Leu897Val)
c.2986T>G (p.Leu996Val)
n.3070T>G
c.1606+1380T>G (n.1606+1380T>G)
c.2992T>G (p.Leu998Val)
c.628-2451T>G (n.628-2451T>G)
c.2143T>G (p.Leu715Val)
c.2596T>G (p.Leu866Val)
c.169+7226A>C (n.169+7226A>C)
c.*124+7025A>C (n.*124+7025A>C)
c.*2333T>G (n.*2333T>G)
c.2080T>G (p.Leu694Val)
c.2983T>G (p.Leu995Val)
c.-111T>G (n.-111T>G)
c.2803T>G (p.Leu935Val)
dbSNP
2g.47800969T=CA2496050015FBXO11,MSH6c.2689T= (p.Leu897=)
c.2986T= (p.Leu996=)
n.3070T=
c.1606+1380T= (n.1606+1380T=)
c.2992T= (p.Leu998=)
c.628-2451T= (n.628-2451T=)
c.2143T= (p.Leu715=)
c.2596T= (p.Leu866=)
c.169+7226A= (n.169+7226A=)
c.*124+7025A= (n.*124+7025A=)
c.*2333T= (n.*2333T=)
c.2080T= (p.Leu694=)
c.2983T= (p.Leu995=)
c.-111T= (n.-111T=)
c.2803T= (p.Leu935=)
2g.47800970T>ACA346756371FBXO11,MSH6c.2690T>A (p.Leu897Ter)
c.2987T>A (p.Leu996Ter)
n.3071T>A
c.1606+1381T>A (n.1606+1381T>A)
c.2993T>A (p.Leu998Ter)
c.628-2450T>A (n.628-2450T>A)
c.2144T>A (p.Leu715Ter)
c.2597T>A (p.Leu866Ter)
c.169+7225A>T (n.169+7225A>T)
c.*124+7024A>T (n.*124+7024A>T)
c.*2334T>A (n.*2334T>A)
c.2081T>A (p.Leu694Ter)
c.2984T>A (p.Leu995Ter)
c.-110T>A (n.-110T>A)
c.2804T>A (p.Leu935Ter)
dbSNP
2g.47800970T>CCA346756372FBXO11,MSH6c.2690T>C (p.Leu897Ser)
c.2987T>C (p.Leu996Ser)
n.3071T>C
c.1606+1381T>C (n.1606+1381T>C)
c.2993T>C (p.Leu998Ser)
c.628-2450T>C (n.628-2450T>C)
c.2144T>C (p.Leu715Ser)
c.2597T>C (p.Leu866Ser)
c.169+7225A>G (n.169+7225A>G)
c.*124+7024A>G (n.*124+7024A>G)
c.*2334T>C (n.*2334T>C)
c.2081T>C (p.Leu694Ser)
c.2984T>C (p.Leu995Ser)
c.-110T>C (n.-110T>C)
c.2804T>C (p.Leu935Ser)
ClinVar
2g.47800970T>GCA346756373FBXO11,MSH6c.2690T>G (p.Leu897Trp)
c.2987T>G (p.Leu996Trp)
n.3071T>G
c.1606+1381T>G (n.1606+1381T>G)
c.2993T>G (p.Leu998Trp)
c.628-2450T>G (n.628-2450T>G)
c.2144T>G (p.Leu715Trp)
c.2597T>G (p.Leu866Trp)
c.169+7225A>C (n.169+7225A>C)
c.*124+7024A>C (n.*124+7024A>C)
c.*2334T>G (n.*2334T>G)
c.2081T>G (p.Leu694Trp)
c.2984T>G (p.Leu995Trp)
c.-110T>G (n.-110T>G)
c.2804T>G (p.Leu935Trp)
2g.47800971delCA2576961462FBXO11,MSH6c.2691del (p.Lys898AsnfsTer23)
c.2988del (p.Lys997AsnfsTer23)
n.3072del
c.1606+1382del (n.1606+1382del)
c.2994del (p.Lys999AsnfsTer23)
c.628-2449del (n.628-2449del)
c.2145del (p.Lys716AsnfsTer23)
c.2598del (p.Lys867AsnfsTer23)
c.169+7224del (n.169+7224del)
c.*124+7023del (n.*124+7023del)
c.*2335del (n.*2335del)
c.2082del (p.Lys695AsnfsTer23)
c.2985del (p.Lys996AsnfsTer23)
c.-109del (n.-109del)
c.2805del (p.Lys936AsnfsTer23)
ClinVar
2g.47800971G>ACA16610947FBXO11,MSH6c.2691G>A (p.Leu897=)
c.2988G>A (p.Leu996=)
n.3072G>A
c.1606+1382G>A (n.1606+1382G>A)
c.2994G>A (p.Leu998=)
c.628-2449G>A (n.628-2449G>A)
c.2145G>A (p.Leu715=)
c.2598G>A (p.Leu866=)
c.169+7224C>T (n.169+7224C>T)
c.*124+7023C>T (n.*124+7023C>T)
c.*2335G>A (n.*2335G>A)
c.2082G>A (p.Leu694=)
c.2985G>A (p.Leu995=)
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.2805G>A (p.Leu935=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800971G>CCA346756374FBXO11,MSH6c.2691G>C (p.Leu897Phe)
c.2988G>C (p.Leu996Phe)
n.3072G>C
c.1606+1382G>C (n.1606+1382G>C)
c.2994G>C (p.Leu998Phe)
c.628-2449G>C (n.628-2449G>C)
c.2145G>C (p.Leu715Phe)
c.2598G>C (p.Leu866Phe)
c.169+7224C>G (n.169+7224C>G)
c.*124+7023C>G (n.*124+7023C>G)
c.*2335G>C (n.*2335G>C)
c.2082G>C (p.Leu694Phe)
c.2985G>C (p.Leu995Phe)
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.2805G>C (p.Leu935Phe)
dbSNP
2g.47800971G=CA2496050016FBXO11,MSH6c.2691G= (p.Leu897=)
c.2988G= (p.Leu996=)
n.3072G=
c.1606+1382G= (n.1606+1382G=)
c.2994G= (p.Leu998=)
c.628-2449G= (n.628-2449G=)
c.2145G= (p.Leu715=)
c.2598G= (p.Leu866=)
c.169+7224C= (n.169+7224C=)
c.*124+7023C= (n.*124+7023C=)
c.*2335G= (n.*2335G=)
c.2082G= (p.Leu694=)
c.2985G= (p.Leu995=)
c.-109G= (n.-109G=)
c.2805G= (p.Leu935=)
2g.47800971G>TCA346756375FBXO11,MSH6c.2691G>T (p.Leu897Phe)
c.2988G>T (p.Leu996Phe)
n.3072G>T
c.1606+1382G>T (n.1606+1382G>T)
c.2994G>T (p.Leu998Phe)
c.628-2449G>T (n.628-2449G>T)
c.2145G>T (p.Leu715Phe)
c.2598G>T (p.Leu866Phe)
c.169+7224C>A (n.169+7224C>A)
c.*124+7023C>A (n.*124+7023C>A)
c.*2335G>T (n.*2335G>T)
c.2082G>T (p.Leu694Phe)
c.2985G>T (p.Leu995Phe)
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.2805G>T (p.Leu935Phe)
2g.47800971_47800972delinsGACA2496050017FBXO11,MSH6c.2691_2692delinsGA (p.Leu897=)
c.2988_2989delinsGA (p.Leu996=)
n.3072_3073delinsGA
c.1606+1382_1606+1383delinsGA (n.1606+1382_1606+1383delinsGA)
c.2994_2995delinsGA (p.Leu998=)
c.628-2449_628-2448delinsGA (n.628-2449_628-2448delinsGA)
c.2145_2146delinsGA (p.Leu715=)
c.2598_2599delinsGA (p.Leu866=)
c.169+7223_169+7224delinsTC (n.169+7223_169+7224delinsTC)
c.*124+7022_*124+7023delinsTC (n.*124+7022_*124+7023delinsTC)
c.*2335_*2336delinsGA (n.*2335_*2336delinsGA)
c.2082_2083delinsGA (p.Leu694=)
c.2985_2986delinsGA (p.Leu995=)
c.-109_-108delinsGA (n.-109_-108delinsGA)
c.2805_2806delinsGA (p.Leu935=)
2g.47800972A=CA2496050018FBXO11,MSH6c.2692A= (p.Lys898=)
c.2989A= (p.Lys997=)
n.3073A=
c.1606+1383A= (n.1606+1383A=)
c.2995A= (p.Lys999=)
c.628-2448A= (n.628-2448A=)
c.2146A= (p.Lys716=)
c.2599A= (p.Lys867=)
c.169+7223T= (n.169+7223T=)
c.*124+7022T= (n.*124+7022T=)
c.*2336A= (n.*2336A=)
c.2083A= (p.Lys695=)
c.2986A= (p.Lys996=)
c.-108A= (n.-108A=)
c.2806A= (p.Lys936=)
2g.47800972A>CCA346756376FBXO11,MSH6c.2692A>C (p.Lys898Gln)
c.2989A>C (p.Lys997Gln)
n.3073A>C
c.1606+1383A>C (n.1606+1383A>C)
c.2995A>C (p.Lys999Gln)
c.628-2448A>C (n.628-2448A>C)
c.2146A>C (p.Lys716Gln)
c.2599A>C (p.Lys867Gln)
c.169+7223T>G (n.169+7223T>G)
c.*124+7022T>G (n.*124+7022T>G)
c.*2336A>C (n.*2336A>C)
c.2083A>C (p.Lys695Gln)
c.2986A>C (p.Lys996Gln)
c.-108A>C (n.-108A>C)
c.2806A>C (p.Lys936Gln)
2g.47800972A>GCA346756377FBXO11,MSH6c.2692A>G (p.Lys898Glu)
c.2989A>G (p.Lys997Glu)
n.3073A>G
c.1606+1383A>G (n.1606+1383A>G)
c.2995A>G (p.Lys999Glu)
c.628-2448A>G (n.628-2448A>G)
c.2146A>G (p.Lys716Glu)
c.2599A>G (p.Lys867Glu)
c.169+7223T>C (n.169+7223T>C)
c.*124+7022T>C (n.*124+7022T>C)
c.*2336A>G (n.*2336A>G)
c.2083A>G (p.Lys695Glu)
c.2986A>G (p.Lys996Glu)
c.-108A>G (n.-108A>G)
c.2806A>G (p.Lys936Glu)
ClinVar dbSNP
2g.47800972A>TCA16617688FBXO11,MSH6c.2692A>T (p.Lys898Ter)
c.2989A>T (p.Lys997Ter)
n.3073A>T
c.1606+1383A>T (n.1606+1383A>T)
c.2995A>T (p.Lys999Ter)
c.628-2448A>T (n.628-2448A>T)
c.2146A>T (p.Lys716Ter)
c.2599A>T (p.Lys867Ter)
c.169+7223T>A (n.169+7223T>A)
c.*124+7022T>A (n.*124+7022T>A)
c.*2336A>T (n.*2336A>T)
c.2083A>T (p.Lys695Ter)
c.2986A>T (p.Lys996Ter)
c.-108A>T (n.-108A>T)
c.2806A>T (p.Lys936Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47800974delCA16611018FBXO11,MSH6c.2694del (p.Lys898AsnfsTer23)
c.2991del (p.Lys997AsnfsTer23)
n.3075del
c.1606+1385del (n.1606+1385del)
c.2997del (p.Lys999AsnfsTer23)
c.628-2446del (n.628-2446del)
c.2148del (p.Lys716AsnfsTer23)
c.2601del (p.Lys867AsnfsTer23)
c.169+7223del (n.169+7223del)
c.*124+7022del (n.*124+7022del)
c.*2338del (n.*2338del)
c.2085del (p.Lys695AsnfsTer23)
c.2988del (p.Lys996AsnfsTer23)
c.-106del (n.-106del)
c.2808del (p.Lys936AsnfsTer23)
ClinVar dbSNP
2g.47800973A=CA2496050019FBXO11,MSH6c.2693A= (p.Lys898=)
c.2990A= (p.Lys997=)
n.3074A=
c.1606+1384A= (n.1606+1384A=)
c.2996A= (p.Lys999=)
c.628-2447A= (n.628-2447A=)
c.2147A= (p.Lys716=)
c.2600A= (p.Lys867=)
c.169+7222T= (n.169+7222T=)
c.*124+7021T= (n.*124+7021T=)
c.*2337A= (n.*2337A=)
c.2084A= (p.Lys695=)
c.2987A= (p.Lys996=)
c.-107A= (n.-107A=)
c.2807A= (p.Lys936=)
2g.47800973A>CCA346756378FBXO11,MSH6c.2693A>C (p.Lys898Thr)
c.2990A>C (p.Lys997Thr)
n.3074A>C
c.1606+1384A>C (n.1606+1384A>C)
c.2996A>C (p.Lys999Thr)
c.628-2447A>C (n.628-2447A>C)
c.2147A>C (p.Lys716Thr)
c.2600A>C (p.Lys867Thr)
c.169+7222T>G (n.169+7222T>G)
c.*124+7021T>G (n.*124+7021T>G)
c.*2337A>C (n.*2337A>C)
c.2084A>C (p.Lys695Thr)
c.2987A>C (p.Lys996Thr)
c.-107A>C (n.-107A>C)
c.2807A>C (p.Lys936Thr)
ClinVar gnomAD v4
2g.47800973A>GCA011298FBXO11,MSH6c.2693A>G (p.Lys898Arg)
c.2990A>G (p.Lys997Arg)
n.3074A>G
c.1606+1384A>G (n.1606+1384A>G)
c.2996A>G (p.Lys999Arg)
c.628-2447A>G (n.628-2447A>G)
c.2147A>G (p.Lys716Arg)
c.2600A>G (p.Lys867Arg)
c.169+7222T>C (n.169+7222T>C)
c.*124+7021T>C (n.*124+7021T>C)
c.*2337A>G (n.*2337A>G)
c.2084A>G (p.Lys695Arg)
c.2987A>G (p.Lys996Arg)
c.-107A>G (n.-107A>G)
c.2807A>G (p.Lys936Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800973A>TCA346756379FBXO11,MSH6c.2693A>T (p.Lys898Ile)
c.2990A>T (p.Lys997Ile)
n.3074A>T
c.1606+1384A>T (n.1606+1384A>T)
c.2996A>T (p.Lys999Ile)
c.628-2447A>T (n.628-2447A>T)
c.2147A>T (p.Lys716Ile)
c.2600A>T (p.Lys867Ile)
c.169+7222T>A (n.169+7222T>A)
c.*124+7021T>A (n.*124+7021T>A)
c.*2337A>T (n.*2337A>T)
c.2084A>T (p.Lys695Ile)
c.2987A>T (p.Lys996Ile)
c.-107A>T (n.-107A>T)
c.2807A>T (p.Lys936Ile)
dbSNP
2g.47800974A=CA2496050020FBXO11,MSH6c.2694A= (p.Lys898=)
c.2991A= (p.Lys997=)
n.3075A=
c.1606+1385A= (n.1606+1385A=)
c.2997A= (p.Lys999=)
c.628-2446A= (n.628-2446A=)
c.2148A= (p.Lys716=)
c.2601A= (p.Lys867=)
c.169+7221T= (n.169+7221T=)
c.*124+7020T= (n.*124+7020T=)
c.*2338A= (n.*2338A=)
c.2085A= (p.Lys695=)
c.2988A= (p.Lys996=)
c.-106A= (n.-106A=)
c.2808A= (p.Lys936=)
2g.47800974A>CCA346756381FBXO11,MSH6c.2694A>C (p.Lys898Asn)
c.2991A>C (p.Lys997Asn)
n.3075A>C
c.1606+1385A>C (n.1606+1385A>C)
c.2997A>C (p.Lys999Asn)
c.628-2446A>C (n.628-2446A>C)
c.2148A>C (p.Lys716Asn)
c.2601A>C (p.Lys867Asn)
c.169+7221T>G (n.169+7221T>G)
c.*124+7020T>G (n.*124+7020T>G)
c.*2338A>C (n.*2338A>C)
c.2085A>C (p.Lys695Asn)
c.2988A>C (p.Lys996Asn)
c.-106A>C (n.-106A>C)
c.2808A>C (p.Lys936Asn)
dbSNP
2g.47800974A>GCA426121616FBXO11,MSH6c.2694A>G (p.Lys898=)
c.2991A>G (p.Lys997=)
n.3075A>G
c.1606+1385A>G (n.1606+1385A>G)
c.2997A>G (p.Lys999=)
c.628-2446A>G (n.628-2446A>G)
c.2148A>G (p.Lys716=)
c.2601A>G (p.Lys867=)
c.169+7221T>C (n.169+7221T>C)
c.*124+7020T>C (n.*124+7020T>C)
c.*2338A>G (n.*2338A>G)
c.2085A>G (p.Lys695=)
c.2988A>G (p.Lys996=)
c.-106A>G (n.-106A>G)
c.2808A>G (p.Lys936=)
dbSNP
2g.47800974A>TCA346756380FBXO11,MSH6c.2694A>T (p.Lys898Asn)
c.2991A>T (p.Lys997Asn)
n.3075A>T
c.1606+1385A>T (n.1606+1385A>T)
c.2997A>T (p.Lys999Asn)
c.628-2446A>T (n.628-2446A>T)
c.2148A>T (p.Lys716Asn)
c.2601A>T (p.Lys867Asn)
c.169+7221T>A (n.169+7221T>A)
c.*124+7020T>A (n.*124+7020T>A)
c.*2338A>T (n.*2338A>T)
c.2085A>T (p.Lys695Asn)
c.2988A>T (p.Lys996Asn)
c.-106A>T (n.-106A>T)
c.2808A>T (p.Lys936Asn)
ClinVar dbSNP
2g.47800975T>ACA011310FBXO11,MSH6c.2695T>A (p.Ser899Thr)
c.2992T>A (p.Ser998Thr)
n.3076T>A
c.1606+1386T>A (n.1606+1386T>A)
c.2998T>A (p.Ser1000Thr)
c.628-2445T>A (n.628-2445T>A)
c.2149T>A (p.Ser717Thr)
c.2602T>A (p.Ser868Thr)
c.169+7220A>T (n.169+7220A>T)
c.*124+7019A>T (n.*124+7019A>T)
c.*2339T>A (n.*2339T>A)
c.2086T>A (p.Ser696Thr)
c.2989T>A (p.Ser997Thr)
c.-105T>A (n.-105T>A)
c.2809T>A (p.Ser937Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800975T>CCA346756382FBXO11,MSH6c.2695T>C (p.Ser899Pro)
c.2992T>C (p.Ser998Pro)
n.3076T>C
c.1606+1386T>C (n.1606+1386T>C)
c.2998T>C (p.Ser1000Pro)
c.628-2445T>C (n.628-2445T>C)
c.2149T>C (p.Ser717Pro)
c.2602T>C (p.Ser868Pro)
c.169+7220A>G (n.169+7220A>G)
c.*124+7019A>G (n.*124+7019A>G)
c.*2339T>C (n.*2339T>C)
c.2086T>C (p.Ser696Pro)
c.2989T>C (p.Ser997Pro)
c.-105T>C (n.-105T>C)
c.2809T>C (p.Ser937Pro)
ClinVar dbSNP
2g.47800975T>GCA346756383FBXO11,MSH6c.2695T>G (p.Ser899Ala)
c.2992T>G (p.Ser998Ala)
n.3076T>G
c.1606+1386T>G (n.1606+1386T>G)
c.2998T>G (p.Ser1000Ala)
c.628-2445T>G (n.628-2445T>G)
c.2149T>G (p.Ser717Ala)
c.2602T>G (p.Ser868Ala)
c.169+7220A>C (n.169+7220A>C)
c.*124+7019A>C (n.*124+7019A>C)
c.*2339T>G (n.*2339T>G)
c.2086T>G (p.Ser696Ala)
c.2989T>G (p.Ser997Ala)
c.-105T>G (n.-105T>G)
c.2809T>G (p.Ser937Ala)
dbSNP
2g.47800975T=CA2496050021FBXO11,MSH6c.2695T= (p.Ser899=)
c.2992T= (p.Ser998=)
n.3076T=
c.1606+1386T= (n.1606+1386T=)
c.2998T= (p.Ser1000=)
c.628-2445T= (n.628-2445T=)
c.2149T= (p.Ser717=)
c.2602T= (p.Ser868=)
c.169+7220A= (n.169+7220A=)
c.*124+7019A= (n.*124+7019A=)
c.*2339T= (n.*2339T=)
c.2086T= (p.Ser696=)
c.2989T= (p.Ser997=)
c.-105T= (n.-105T=)
c.2809T= (p.Ser937=)
2g.47800976delCA2695200612FBXO11,MSH6c.2696del (p.Ser899LeufsTer22)
c.2993del (p.Ser998LeufsTer22)
n.3077del
c.1606+1387del (n.1606+1387del)
c.2999del (p.Ser1000LeufsTer22)
c.628-2444del (n.628-2444del)
c.2150del (p.Ser717LeufsTer22)
c.2603del (p.Ser868LeufsTer22)
c.169+7219del (n.169+7219del)
c.*124+7018del (n.*124+7018del)
c.*2340del (n.*2340del)
c.2087del (p.Ser696LeufsTer22)
c.2990del (p.Ser997LeufsTer22)
c.-104del (n.-104del)
c.2810del (p.Ser937LeufsTer22)
ClinVar
2g.47800976C>ACA346756384FBXO11,MSH6c.2696C>A (p.Ser899Tyr)
c.2993C>A (p.Ser998Tyr)
n.3077C>A
c.1606+1387C>A (n.1606+1387C>A)
c.2999C>A (p.Ser1000Tyr)
c.628-2444C>A (n.628-2444C>A)
c.2150C>A (p.Ser717Tyr)
c.2603C>A (p.Ser868Tyr)
c.169+7219G>T (n.169+7219G>T)
c.*124+7018G>T (n.*124+7018G>T)
c.*2340C>A (n.*2340C>A)
c.2087C>A (p.Ser696Tyr)
c.2990C>A (p.Ser997Tyr)
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.2810C>A (p.Ser937Tyr)
dbSNP gnomAD v4
2g.47800976C=CA2496050022FBXO11,MSH6c.2696C= (p.Ser899=)
c.2993C= (p.Ser998=)
n.3077C=
c.1606+1387C= (n.1606+1387C=)
c.2999C= (p.Ser1000=)
c.628-2444C= (n.628-2444C=)
c.2150C= (p.Ser717=)
c.2603C= (p.Ser868=)
c.169+7219G= (n.169+7219G=)
c.*124+7018G= (n.*124+7018G=)
c.*2340C= (n.*2340C=)
c.2087C= (p.Ser696=)
c.2990C= (p.Ser997=)
c.-104C= (n.-104C=)
c.2810C= (p.Ser937=)
2g.47800976C>GCA346756385FBXO11,MSH6c.2696C>G (p.Ser899Cys)
c.2993C>G (p.Ser998Cys)
n.3077C>G
c.1606+1387C>G (n.1606+1387C>G)
c.2999C>G (p.Ser1000Cys)
c.628-2444C>G (n.628-2444C>G)
c.2150C>G (p.Ser717Cys)
c.2603C>G (p.Ser868Cys)
c.169+7219G>C (n.169+7219G>C)
c.*124+7018G>C (n.*124+7018G>C)
c.*2340C>G (n.*2340C>G)
c.2087C>G (p.Ser696Cys)
c.2990C>G (p.Ser997Cys)
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.2810C>G (p.Ser937Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800976C>TCA346756386FBXO11,MSH6c.2696C>T (p.Ser899Phe)
c.2993C>T (p.Ser998Phe)
n.3077C>T
c.1606+1387C>T (n.1606+1387C>T)
c.2999C>T (p.Ser1000Phe)
c.628-2444C>T (n.628-2444C>T)
c.2150C>T (p.Ser717Phe)
c.2603C>T (p.Ser868Phe)
c.169+7219G>A (n.169+7219G>A)
c.*124+7018G>A (n.*124+7018G>A)
c.*2340C>T (n.*2340C>T)
c.2087C>T (p.Ser696Phe)
c.2990C>T (p.Ser997Phe)
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.2810C>T (p.Ser937Phe)
ClinVar dbSNP
2g.47800977T>ACA426121624FBXO11,MSH6c.2697T>A (p.Ser899=)
c.2994T>A (p.Ser998=)
n.3078T>A
c.1606+1388T>A (n.1606+1388T>A)
c.3000T>A (p.Ser1000=)
c.628-2443T>A (n.628-2443T>A)
c.2151T>A (p.Ser717=)
c.2604T>A (p.Ser868=)
c.169+7218A>T (n.169+7218A>T)
c.*124+7017A>T (n.*124+7017A>T)
c.*2341T>A (n.*2341T>A)
c.2088T>A (p.Ser696=)
c.2991T>A (p.Ser997=)
c.-103T>A (n.-103T>A)
c.2811T>A (p.Ser937=)
dbSNP
2g.47800977T>CCA426121622FBXO11,MSH6c.2697T>C (p.Ser899=)
c.2994T>C (p.Ser998=)
n.3078T>C
c.1606+1388T>C (n.1606+1388T>C)
c.3000T>C (p.Ser1000=)
c.628-2443T>C (n.628-2443T>C)
c.2151T>C (p.Ser717=)
c.2604T>C (p.Ser868=)
c.169+7218A>G (n.169+7218A>G)
c.*124+7017A>G (n.*124+7017A>G)
c.*2341T>C (n.*2341T>C)
c.2088T>C (p.Ser696=)
c.2991T>C (p.Ser997=)
c.-103T>C (n.-103T>C)
c.2811T>C (p.Ser937=)
dbSNP gnomAD v4
2g.47800977T>GCA426121621FBXO11,MSH6c.2697T>G (p.Ser899=)
c.2994T>G (p.Ser998=)
n.3078T>G
c.1606+1388T>G (n.1606+1388T>G)
c.3000T>G (p.Ser1000=)
c.628-2443T>G (n.628-2443T>G)
c.2151T>G (p.Ser717=)
c.2604T>G (p.Ser868=)
c.169+7218A>C (n.169+7218A>C)
c.*124+7017A>C (n.*124+7017A>C)
c.*2341T>G (n.*2341T>G)
c.2088T>G (p.Ser696=)
c.2991T>G (p.Ser997=)
c.-103T>G (n.-103T>G)
c.2811T>G (p.Ser937=)
ClinVar dbSNP
2g.47800978A=CA2496050023FBXO11,MSH6c.2698A= (p.Thr900=)
c.2995A= (p.Thr999=)
n.3079A=
c.1606+1389A= (n.1606+1389A=)
c.3001A= (p.Thr1001=)
c.628-2442A= (n.628-2442A=)
c.2152A= (p.Thr718=)
c.2605A= (p.Thr869=)
c.169+7217T= (n.169+7217T=)
c.*124+7016T= (n.*124+7016T=)
c.*2342A= (n.*2342A=)
c.2089A= (p.Thr697=)
c.2992A= (p.Thr998=)
c.-102A= (n.-102A=)
c.2812A= (p.Thr938=)
2g.47800978A>CCA346756387FBXO11,MSH6c.2698A>C (p.Thr900Pro)
c.2995A>C (p.Thr999Pro)
n.3079A>C
c.1606+1389A>C (n.1606+1389A>C)
c.3001A>C (p.Thr1001Pro)
c.628-2442A>C (n.628-2442A>C)
c.2152A>C (p.Thr718Pro)
c.2605A>C (p.Thr869Pro)
c.169+7217T>G (n.169+7217T>G)
c.*124+7016T>G (n.*124+7016T>G)
c.*2342A>C (n.*2342A>C)
c.2089A>C (p.Thr697Pro)
c.2992A>C (p.Thr998Pro)
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.2812A>C (p.Thr938Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47800978A>GCA069932FBXO11,MSH6c.2698A>G (p.Thr900Ala)
c.2995A>G (p.Thr999Ala)
n.3079A>G
c.1606+1389A>G (n.1606+1389A>G)
c.3001A>G (p.Thr1001Ala)
c.628-2442A>G (n.628-2442A>G)
c.2152A>G (p.Thr718Ala)
c.2605A>G (p.Thr869Ala)
c.169+7217T>C (n.169+7217T>C)
c.*124+7016T>C (n.*124+7016T>C)
c.*2342A>G (n.*2342A>G)
c.2089A>G (p.Thr697Ala)
c.2992A>G (p.Thr998Ala)
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.2812A>G (p.Thr938Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800978A>TCA346756388FBXO11,MSH6c.2698A>T (p.Thr900Ser)
c.2995A>T (p.Thr999Ser)
n.3079A>T
c.1606+1389A>T (n.1606+1389A>T)
c.3001A>T (p.Thr1001Ser)
c.628-2442A>T (n.628-2442A>T)
c.2152A>T (p.Thr718Ser)
c.2605A>T (p.Thr869Ser)
c.169+7217T>A (n.169+7217T>A)
c.*124+7016T>A (n.*124+7016T>A)
c.*2342A>T (n.*2342A>T)
c.2089A>T (p.Thr697Ser)
c.2992A>T (p.Thr998Ser)
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.2812A>T (p.Thr938Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800979C>ACA16617689FBXO11,MSH6c.2699C>A (p.Thr900Asn)
c.2996C>A (p.Thr999Asn)
n.3080C>A
c.1606+1390C>A (n.1606+1390C>A)
c.3002C>A (p.Thr1001Asn)
c.628-2441C>A (n.628-2441C>A)
c.2153C>A (p.Thr718Asn)
c.2606C>A (p.Thr869Asn)
c.169+7216G>T (n.169+7216G>T)
c.*124+7015G>T (n.*124+7015G>T)
c.*2343C>A (n.*2343C>A)
c.2090C>A (p.Thr697Asn)
c.2993C>A (p.Thr998Asn)
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.2813C>A (p.Thr938Asn)
ClinVar dbSNP
2g.47800979C=CA2496050024FBXO11,MSH6c.2699C= (p.Thr900=)
c.2996C= (p.Thr999=)
n.3080C=
c.1606+1390C= (n.1606+1390C=)
c.3002C= (p.Thr1001=)
c.628-2441C= (n.628-2441C=)
c.2153C= (p.Thr718=)
c.2606C= (p.Thr869=)
c.169+7216G= (n.169+7216G=)
c.*124+7015G= (n.*124+7015G=)
c.*2343C= (n.*2343C=)
c.2090C= (p.Thr697=)
c.2993C= (p.Thr998=)
c.-101C= (n.-101C=)
c.2813C= (p.Thr938=)
2g.47800979C>GCA346756389FBXO11,MSH6c.2699C>G (p.Thr900Ser)
c.2996C>G (p.Thr999Ser)
n.3080C>G
c.1606+1390C>G (n.1606+1390C>G)
c.3002C>G (p.Thr1001Ser)
c.628-2441C>G (n.628-2441C>G)
c.2153C>G (p.Thr718Ser)
c.2606C>G (p.Thr869Ser)
c.169+7216G>C (n.169+7216G>C)
c.*124+7015G>C (n.*124+7015G>C)
c.*2343C>G (n.*2343C>G)
c.2090C>G (p.Thr697Ser)
c.2993C>G (p.Thr998Ser)
c.-101C>G (n.-101C>G)
c.2813C>G (p.Thr938Ser)
dbSNP
2g.47800979C>TCA346756390FBXO11,MSH6c.2699C>T (p.Thr900Ile)
c.2996C>T (p.Thr999Ile)
n.3080C>T
c.1606+1390C>T (n.1606+1390C>T)
c.3002C>T (p.Thr1001Ile)
c.628-2441C>T (n.628-2441C>T)
c.2153C>T (p.Thr718Ile)
c.2606C>T (p.Thr869Ile)
c.169+7216G>A (n.169+7216G>A)
c.*124+7015G>A (n.*124+7015G>A)
c.*2343C>T (n.*2343C>T)
c.2090C>T (p.Thr697Ile)
c.2993C>T (p.Thr998Ile)
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.2813C>T (p.Thr938Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800980C>ACA426121626FBXO11,MSH6c.2700C>A (p.Thr900=)
c.2997C>A (p.Thr999=)
n.3081C>A
c.1606+1391C>A (n.1606+1391C>A)
c.3003C>A (p.Thr1001=)
c.628-2440C>A (n.628-2440C>A)
c.2154C>A (p.Thr718=)
c.2607C>A (p.Thr869=)
c.169+7215G>T (n.169+7215G>T)
c.*124+7014G>T (n.*124+7014G>T)
c.*2344C>A (n.*2344C>A)
c.2091C>A (p.Thr697=)
c.2994C>A (p.Thr998=)
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.2814C>A (p.Thr938=)
dbSNP gnomAD v4
2g.47800980C=CA2496050025FBXO11,MSH6c.2700C= (p.Thr900=)
c.2997C= (p.Thr999=)
n.3081C=
c.1606+1391C= (n.1606+1391C=)
c.3003C= (p.Thr1001=)
c.628-2440C= (n.628-2440C=)
c.2154C= (p.Thr718=)
c.2607C= (p.Thr869=)
c.169+7215G= (n.169+7215G=)
c.*124+7014G= (n.*124+7014G=)
c.*2344C= (n.*2344C=)
c.2091C= (p.Thr697=)
c.2994C= (p.Thr998=)
c.-100C= (n.-100C=)
c.2814C= (p.Thr938=)
2g.47800980C>GCA348524FBXO11,MSH6c.2700C>G (p.Thr900=)
c.2997C>G (p.Thr999=)
n.3081C>G
c.1606+1391C>G (n.1606+1391C>G)
c.3003C>G (p.Thr1001=)
c.628-2440C>G (n.628-2440C>G)
c.2154C>G (p.Thr718=)
c.2607C>G (p.Thr869=)
c.169+7215G>C (n.169+7215G>C)
c.*124+7014G>C (n.*124+7014G>C)
c.*2344C>G (n.*2344C>G)
c.2091C>G (p.Thr697=)
c.2994C>G (p.Thr998=)
c.-100C>G (n.-100C>G)
c.2814C>G (p.Thr938=)
ClinVar dbSNP
2g.47800980C>TCA069937FBXO11,MSH6c.2700C>T (p.Thr900=)
c.2997C>T (p.Thr999=)
n.3081C>T
c.1606+1391C>T (n.1606+1391C>T)
c.3003C>T (p.Thr1001=)
c.628-2440C>T (n.628-2440C>T)
c.2154C>T (p.Thr718=)
c.2607C>T (p.Thr869=)
c.169+7215G>A (n.169+7215G>A)
c.*124+7014G>A (n.*124+7014G>A)
c.*2344C>T (n.*2344C>T)
c.2091C>T (p.Thr697=)
c.2994C>T (p.Thr998=)
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.2814C>T (p.Thr938=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800981A>CCA346756393FBXO11,MSH6c.2701A>C (p.Lys901Gln)
c.2998A>C (p.Lys1000Gln)
n.3082A>C
c.1606+1392A>C (n.1606+1392A>C)
c.3004A>C (p.Lys1002Gln)
c.628-2439A>C (n.628-2439A>C)
c.2155A>C (p.Lys719Gln)
c.2608A>C (p.Lys870Gln)
c.169+7214T>G (n.169+7214T>G)
c.*124+7013T>G (n.*124+7013T>G)
c.*2345A>C (n.*2345A>C)
c.2092A>C (p.Lys698Gln)
c.2995A>C (p.Lys999Gln)
c.-99A>C (n.-99A>C)
c.2815A>C (p.Lys939Gln)
2g.47800981A>GCA346756392FBXO11,MSH6c.2701A>G (p.Lys901Glu)
c.2998A>G (p.Lys1000Glu)
n.3082A>G
c.1606+1392A>G (n.1606+1392A>G)
c.3004A>G (p.Lys1002Glu)
c.628-2439A>G (n.628-2439A>G)
c.2155A>G (p.Lys719Glu)
c.2608A>G (p.Lys870Glu)
c.169+7214T>C (n.169+7214T>C)
c.*124+7013T>C (n.*124+7013T>C)
c.*2345A>G (n.*2345A>G)
c.2092A>G (p.Lys698Glu)
c.2995A>G (p.Lys999Glu)
c.-99A>G (n.-99A>G)
c.2815A>G (p.Lys939Glu)
dbSNP
2g.47800981A>TCA346756391FBXO11,MSH6c.2701A>T (p.Lys901Ter)
c.2998A>T (p.Lys1000Ter)
n.3082A>T
c.1606+1392A>T (n.1606+1392A>T)
c.3004A>T (p.Lys1002Ter)
c.628-2439A>T (n.628-2439A>T)
c.2155A>T (p.Lys719Ter)
c.2608A>T (p.Lys870Ter)
c.169+7214T>A (n.169+7214T>A)
c.*124+7013T>A (n.*124+7013T>A)
c.*2345A>T (n.*2345A>T)
c.2092A>T (p.Lys698Ter)
c.2995A>T (p.Lys999Ter)
c.-99A>T (n.-99A>T)
c.2815A>T (p.Lys939Ter)
dbSNP
2g.47800982delCA2580068118FBXO11,MSH6c.2702del (p.Lys901ArgfsTer20)
c.2999del (p.Lys1000ArgfsTer20)
n.3083del
c.1606+1393del (n.1606+1393del)
c.3005del (p.Lys1002ArgfsTer20)
c.628-2438del (n.628-2438del)
c.2156del (p.Lys719ArgfsTer20)
c.2609del (p.Lys870ArgfsTer20)
c.169+7214del (n.169+7214del)
c.*124+7013del (n.*124+7013del)
c.*2346del (n.*2346del)
c.2093del (p.Lys698ArgfsTer20)
c.2996del (p.Lys999ArgfsTer20)
c.-98del (n.-98del)
c.2816del (p.Lys939ArgfsTer20)
ClinVar
2g.47800982A>CCA346756394FBXO11,MSH6c.2702A>C (p.Lys901Thr)
c.2999A>C (p.Lys1000Thr)
n.3083A>C
c.1606+1393A>C (n.1606+1393A>C)
c.3005A>C (p.Lys1002Thr)
c.628-2438A>C (n.628-2438A>C)
c.2156A>C (p.Lys719Thr)
c.2609A>C (p.Lys870Thr)
c.169+7213T>G (n.169+7213T>G)
c.*124+7012T>G (n.*124+7012T>G)
c.*2346A>C (n.*2346A>C)
c.2093A>C (p.Lys698Thr)
c.2996A>C (p.Lys999Thr)
c.-98A>C (n.-98A>C)
c.2816A>C (p.Lys939Thr)
2g.47800982A>GCA346756396FBXO11,MSH6c.2702A>G (p.Lys901Arg)
c.2999A>G (p.Lys1000Arg)
n.3083A>G
c.1606+1393A>G (n.1606+1393A>G)
c.3005A>G (p.Lys1002Arg)
c.628-2438A>G (n.628-2438A>G)
c.2156A>G (p.Lys719Arg)
c.2609A>G (p.Lys870Arg)
c.169+7213T>C (n.169+7213T>C)
c.*124+7012T>C (n.*124+7012T>C)
c.*2346A>G (n.*2346A>G)
c.2093A>G (p.Lys698Arg)
c.2996A>G (p.Lys999Arg)
c.-98A>G (n.-98A>G)
c.2816A>G (p.Lys939Arg)
ClinVar dbSNP
2g.47800982A>TCA346756395FBXO11,MSH6c.2702A>T (p.Lys901Met)
c.2999A>T (p.Lys1000Met)
n.3083A>T
c.1606+1393A>T (n.1606+1393A>T)
c.3005A>T (p.Lys1002Met)
c.628-2438A>T (n.628-2438A>T)
c.2156A>T (p.Lys719Met)
c.2609A>T (p.Lys870Met)
c.169+7213T>A (n.169+7213T>A)
c.*124+7012T>A (n.*124+7012T>A)
c.*2346A>T (n.*2346A>T)
c.2093A>T (p.Lys698Met)
c.2996A>T (p.Lys999Met)
c.-98A>T (n.-98A>T)
c.2816A>T (p.Lys939Met)
ClinVar dbSNP
2g.47800983G>ACA426121635FBXO11,MSH6c.2703G>A (p.Lys901=)
c.3000G>A (p.Lys1000=)
n.3084G>A
c.1606+1394G>A (n.1606+1394G>A)
c.3006G>A (p.Lys1002=)
c.628-2437G>A (n.628-2437G>A)
c.2157G>A (p.Lys719=)
c.2610G>A (p.Lys870=)
c.169+7212C>T (n.169+7212C>T)
c.*124+7011C>T (n.*124+7011C>T)
c.*2347G>A (n.*2347G>A)
c.2094G>A (p.Lys698=)
c.2997G>A (p.Lys999=)
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.2817G>A (p.Lys939=)
ClinVar dbSNP
2g.47800983G>CCA346756397FBXO11,MSH6c.2703G>C (p.Lys901Asn)
c.3000G>C (p.Lys1000Asn)
n.3084G>C
c.1606+1394G>C (n.1606+1394G>C)
c.3006G>C (p.Lys1002Asn)
c.628-2437G>C (n.628-2437G>C)
c.2157G>C (p.Lys719Asn)
c.2610G>C (p.Lys870Asn)
c.169+7212C>G (n.169+7212C>G)
c.*124+7011C>G (n.*124+7011C>G)
c.*2347G>C (n.*2347G>C)
c.2094G>C (p.Lys698Asn)
c.2997G>C (p.Lys999Asn)
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.2817G>C (p.Lys939Asn)
2g.47800983G=CA2496050026FBXO11,MSH6c.2703G= (p.Lys901=)
c.3000G= (p.Lys1000=)
n.3084G=
c.1606+1394G= (n.1606+1394G=)
c.3006G= (p.Lys1002=)
c.628-2437G= (n.628-2437G=)
c.2157G= (p.Lys719=)
c.2610G= (p.Lys870=)
c.169+7212C= (n.169+7212C=)
c.*124+7011C= (n.*124+7011C=)
c.*2347G= (n.*2347G=)
c.2094G= (p.Lys698=)
c.2997G= (p.Lys999=)
c.-97G= (n.-97G=)
c.2817G= (p.Lys939=)
2g.47800983G>TCA069953FBXO11,MSH6c.2703G>T (p.Lys901Asn)
c.3000G>T (p.Lys1000Asn)
n.3084G>T
c.1606+1394G>T (n.1606+1394G>T)
c.3006G>T (p.Lys1002Asn)
c.628-2437G>T (n.628-2437G>T)
c.2157G>T (p.Lys719Asn)
c.2610G>T (p.Lys870Asn)
c.169+7212C>A (n.169+7212C>A)
c.*124+7011C>A (n.*124+7011C>A)
c.*2347G>T (n.*2347G>T)
c.2094G>T (p.Lys698Asn)
c.2997G>T (p.Lys999Asn)
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.2817G>T (p.Lys939Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47800984A>CCA346756398FBXO11,MSH6c.2704A>C (p.Lys902Gln)
c.3001A>C (p.Lys1001Gln)
n.3085A>C
c.1606+1395A>C (n.1606+1395A>C)
c.3007A>C (p.Lys1003Gln)
c.628-2436A>C (n.628-2436A>C)
c.2158A>C (p.Lys720Gln)
c.2611A>C (p.Lys871Gln)
c.169+7211T>G (n.169+7211T>G)
c.*124+7010T>G (n.*124+7010T>G)
c.*2348A>C (n.*2348A>C)
c.2095A>C (p.Lys699Gln)
c.2998A>C (p.Lys1000Gln)
c.-96A>C (n.-96A>C)
c.2818A>C (p.Lys940Gln)
dbSNP
2g.47800984A>GCA346756399FBXO11,MSH6c.2704A>G (p.Lys902Glu)
c.3001A>G (p.Lys1001Glu)
n.3085A>G
c.1606+1395A>G (n.1606+1395A>G)
c.3007A>G (p.Lys1003Glu)
c.628-2436A>G (n.628-2436A>G)
c.2158A>G (p.Lys720Glu)
c.2611A>G (p.Lys871Glu)
c.169+7211T>C (n.169+7211T>C)
c.*124+7010T>C (n.*124+7010T>C)
c.*2348A>G (n.*2348A>G)
c.2095A>G (p.Lys699Glu)
c.2998A>G (p.Lys1000Glu)
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.2818A>G (p.Lys940Glu)
ClinVar
2g.47800984A>TCA346756400FBXO11,MSH6c.2704A>T (p.Lys902Ter)
c.3001A>T (p.Lys1001Ter)
n.3085A>T
c.1606+1395A>T (n.1606+1395A>T)
c.3007A>T (p.Lys1003Ter)
c.628-2436A>T (n.628-2436A>T)
c.2158A>T (p.Lys720Ter)
c.2611A>T (p.Lys871Ter)
c.169+7211T>A (n.169+7211T>A)
c.*124+7010T>A (n.*124+7010T>A)
c.*2348A>T (n.*2348A>T)
c.2095A>T (p.Lys699Ter)
c.2998A>T (p.Lys1000Ter)
c.-96A>T (n.-96A>T)
c.2818A>T (p.Lys940Ter)
dbSNP
2g.47800985delCA2580068119FBXO11,MSH6c.2705del (p.Lys902ArgfsTer19)
c.3002del (p.Lys1001ArgfsTer19)
n.3086del
c.1606+1396del (n.1606+1396del)
c.3008del (p.Lys1003ArgfsTer19)
c.628-2435del (n.628-2435del)
c.2159del (p.Lys720ArgfsTer19)
c.2612del (p.Lys871ArgfsTer19)
c.169+7211del (n.169+7211del)
c.*124+7010del (n.*124+7010del)
c.*2349del (n.*2349del)
c.2096del (p.Lys699ArgfsTer19)
c.2999del (p.Lys1000ArgfsTer19)
c.-95del (n.-95del)
c.2819del (p.Lys940ArgfsTer19)
ClinVar
2g.47800985A=CA2496050027FBXO11,MSH6c.2705A= (p.Lys902=)
c.3002A= (p.Lys1001=)
n.3086A=
c.1606+1396A= (n.1606+1396A=)
c.3008A= (p.Lys1003=)
c.628-2435A= (n.628-2435A=)
c.2159A= (p.Lys720=)
c.2612A= (p.Lys871=)
c.169+7210T= (n.169+7210T=)
c.*124+7009T= (n.*124+7009T=)
c.*2349A= (n.*2349A=)
c.2096A= (p.Lys699=)
c.2999A= (p.Lys1000=)
c.-95A= (n.-95A=)
c.2819A= (p.Lys940=)
2g.47800985A>CCA346756401FBXO11,MSH6c.2705A>C (p.Lys902Thr)
c.3002A>C (p.Lys1001Thr)
n.3086A>C
c.1606+1396A>C (n.1606+1396A>C)
c.3008A>C (p.Lys1003Thr)
c.628-2435A>C (n.628-2435A>C)
c.2159A>C (p.Lys720Thr)
c.2612A>C (p.Lys871Thr)
c.169+7210T>G (n.169+7210T>G)
c.*124+7009T>G (n.*124+7009T>G)
c.*2349A>C (n.*2349A>C)
c.2096A>C (p.Lys699Thr)
c.2999A>C (p.Lys1000Thr)
c.-95A>C (n.-95A>C)
c.2819A>C (p.Lys940Thr)
2g.47800985A>GCA10578127FBXO11,MSH6c.2705A>G (p.Lys902Arg)
c.3002A>G (p.Lys1001Arg)
n.3086A>G
c.1606+1396A>G (n.1606+1396A>G)
c.3008A>G (p.Lys1003Arg)
c.628-2435A>G (n.628-2435A>G)
c.2159A>G (p.Lys720Arg)
c.2612A>G (p.Lys871Arg)
c.169+7210T>C (n.169+7210T>C)
c.*124+7009T>C (n.*124+7009T>C)
c.*2349A>G (n.*2349A>G)
c.2096A>G (p.Lys699Arg)
c.2999A>G (p.Lys1000Arg)
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.2819A>G (p.Lys940Arg)
ClinVar dbSNP
2g.47800985A>TCA346756402FBXO11,MSH6c.2705A>T (p.Lys902Met)
c.3002A>T (p.Lys1001Met)
n.3086A>T
c.1606+1396A>T (n.1606+1396A>T)
c.3008A>T (p.Lys1003Met)
c.628-2435A>T (n.628-2435A>T)
c.2159A>T (p.Lys720Met)
c.2612A>T (p.Lys871Met)
c.169+7210T>A (n.169+7210T>A)
c.*124+7009T>A (n.*124+7009T>A)
c.*2349A>T (n.*2349A>T)
c.2096A>T (p.Lys699Met)
c.2999A>T (p.Lys1000Met)
c.-95A>T (n.-95A>T)
c.2819A>T (p.Lys940Met)
dbSNP
2g.47800986G>ACA426121640FBXO11,MSH6c.2706G>A (p.Lys902=)
c.3003G>A (p.Lys1001=)
n.3087G>A
c.1606+1397G>A (n.1606+1397G>A)
c.3009G>A (p.Lys1003=)
c.628-2434G>A (n.628-2434G>A)
c.2160G>A (p.Lys720=)
c.2613G>A (p.Lys871=)
c.169+7209C>T (n.169+7209C>T)
c.*124+7008C>T (n.*124+7008C>T)
c.*2350G>A (n.*2350G>A)
c.2097G>A (p.Lys699=)
c.3000G>A (p.Lys1000=)
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.2820G>A (p.Lys940=)
dbSNP
2g.47800986G>CCA346756403FBXO11,MSH6c.2706G>C (p.Lys902Asn)
c.3003G>C (p.Lys1001Asn)
n.3087G>C
c.1606+1397G>C (n.1606+1397G>C)
c.3009G>C (p.Lys1003Asn)
c.628-2434G>C (n.628-2434G>C)
c.2160G>C (p.Lys720Asn)
c.2613G>C (p.Lys871Asn)
c.169+7209C>G (n.169+7209C>G)
c.*124+7008C>G (n.*124+7008C>G)
c.*2350G>C (n.*2350G>C)
c.2097G>C (p.Lys699Asn)
c.3000G>C (p.Lys1000Asn)
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.2820G>C (p.Lys940Asn)
ClinVar dbSNP
2g.47800986G=CA2496050028FBXO11,MSH6c.2706G= (p.Lys902=)
c.3003G= (p.Lys1001=)
n.3087G=
c.1606+1397G= (n.1606+1397G=)
c.3009G= (p.Lys1003=)
c.628-2434G= (n.628-2434G=)
c.2160G= (p.Lys720=)
c.2613G= (p.Lys871=)
c.169+7209C= (n.169+7209C=)
c.*124+7008C= (n.*124+7008C=)
c.*2350G= (n.*2350G=)
c.2097G= (p.Lys699=)
c.3000G= (p.Lys1000=)
c.-94G= (n.-94G=)
c.2820G= (p.Lys940=)
2g.47800986G>TCA346756404FBXO11,MSH6c.2706G>T (p.Lys902Asn)
c.3003G>T (p.Lys1001Asn)
n.3087G>T
c.1606+1397G>T (n.1606+1397G>T)
c.3009G>T (p.Lys1003Asn)
c.628-2434G>T (n.628-2434G>T)
c.2160G>T (p.Lys720Asn)
c.2613G>T (p.Lys871Asn)
c.169+7209C>A (n.169+7209C>A)
c.*124+7008C>A (n.*124+7008C>A)
c.*2350G>T (n.*2350G>T)
c.2097G>T (p.Lys699Asn)
c.3000G>T (p.Lys1000Asn)
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.2820G>T (p.Lys940Asn)
dbSNP
2g.47800987G>ACA011330FBXO11,MSH6c.2707G>A (p.Gly903Ser)
c.3004G>A (p.Gly1002Ser)
n.3088G>A
c.1606+1398G>A (n.1606+1398G>A)
c.3010G>A (p.Gly1004Ser)
c.628-2433G>A (n.628-2433G>A)
c.2161G>A (p.Gly721Ser)
c.2614G>A (p.Gly872Ser)
c.169+7208C>T (n.169+7208C>T)
c.*124+7007C>T (n.*124+7007C>T)
c.*2351G>A (n.*2351G>A)
c.2098G>A (p.Gly700Ser)
c.3001G>A (p.Gly1001Ser)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.2821G>A (p.Gly941Ser)
ClinVar dbSNP
2g.47800987G>CCA346756406FBXO11,MSH6c.2707G>C (p.Gly903Arg)
c.3004G>C (p.Gly1002Arg)
n.3088G>C
c.1606+1398G>C (n.1606+1398G>C)
c.3010G>C (p.Gly1004Arg)
c.628-2433G>C (n.628-2433G>C)
c.2161G>C (p.Gly721Arg)
c.2614G>C (p.Gly872Arg)
c.169+7208C>G (n.169+7208C>G)
c.*124+7007C>G (n.*124+7007C>G)
c.*2351G>C (n.*2351G>C)
c.2098G>C (p.Gly700Arg)
c.3001G>C (p.Gly1001Arg)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.2821G>C (p.Gly941Arg)
dbSNP
2g.47800987G=CA2496050029FBXO11,MSH6c.2707G= (p.Gly903=)
c.3004G= (p.Gly1002=)
n.3088G=
c.1606+1398G= (n.1606+1398G=)
c.3010G= (p.Gly1004=)
c.628-2433G= (n.628-2433G=)
c.2161G= (p.Gly721=)
c.2614G= (p.Gly872=)
c.169+7208C= (n.169+7208C=)
c.*124+7007C= (n.*124+7007C=)
c.*2351G= (n.*2351G=)
c.2098G= (p.Gly700=)
c.3001G= (p.Gly1001=)
c.-93G= (n.-93G=)
c.2821G= (p.Gly941=)
2g.47800987G>TCA346756405FBXO11,MSH6c.2707G>T (p.Gly903Cys)
c.3004G>T (p.Gly1002Cys)
n.3088G>T
c.1606+1398G>T (n.1606+1398G>T)
c.3010G>T (p.Gly1004Cys)
c.628-2433G>T (n.628-2433G>T)
c.2161G>T (p.Gly721Cys)
c.2614G>T (p.Gly872Cys)
c.169+7208C>A (n.169+7208C>A)
c.*124+7007C>A (n.*124+7007C>A)
c.*2351G>T (n.*2351G>T)
c.2098G>T (p.Gly700Cys)
c.3001G>T (p.Gly1001Cys)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.2821G>T (p.Gly941Cys)
dbSNP
2g.47800988G>ACA16617690FBXO11,MSH6c.2708G>A (p.Gly903Asp)
c.3005G>A (p.Gly1002Asp)
n.3089G>A
c.1606+1399G>A (n.1606+1399G>A)
c.3011G>A (p.Gly1004Asp)
c.628-2432G>A (n.628-2432G>A)
c.2162G>A (p.Gly721Asp)
c.2615G>A (p.Gly872Asp)
c.169+7207C>T (n.169+7207C>T)
c.*124+7006C>T (n.*124+7006C>T)
c.*2352G>A (n.*2352G>A)
c.2099G>A (p.Gly700Asp)
c.3002G>A (p.Gly1001Asp)
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.2822G>A (p.Gly941Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800988G>CCA346756407FBXO11,MSH6c.2708G>C (p.Gly903Ala)
c.3005G>C (p.Gly1002Ala)
n.3089G>C
c.1606+1399G>C (n.1606+1399G>C)
c.3011G>C (p.Gly1004Ala)
c.628-2432G>C (n.628-2432G>C)
c.2162G>C (p.Gly721Ala)
c.2615G>C (p.Gly872Ala)
c.169+7207C>G (n.169+7207C>G)
c.*124+7006C>G (n.*124+7006C>G)
c.*2352G>C (n.*2352G>C)
c.2099G>C (p.Gly700Ala)
c.3002G>C (p.Gly1001Ala)
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.2822G>C (p.Gly941Ala)
dbSNP
2g.47800988G=CA2496050030FBXO11,MSH6c.2708G= (p.Gly903=)
c.3005G= (p.Gly1002=)
n.3089G=
c.1606+1399G= (n.1606+1399G=)
c.3011G= (p.Gly1004=)
c.628-2432G= (n.628-2432G=)
c.2162G= (p.Gly721=)
c.2615G= (p.Gly872=)
c.169+7207C= (n.169+7207C=)
c.*124+7006C= (n.*124+7006C=)
c.*2352G= (n.*2352G=)
c.2099G= (p.Gly700=)
c.3002G= (p.Gly1001=)
c.-92G= (n.-92G=)
c.2822G= (p.Gly941=)
2g.47800988G>TCA346756408FBXO11,MSH6c.2708G>T (p.Gly903Val)
c.3005G>T (p.Gly1002Val)
n.3089G>T
c.1606+1399G>T (n.1606+1399G>T)
c.3011G>T (p.Gly1004Val)
c.628-2432G>T (n.628-2432G>T)
c.2162G>T (p.Gly721Val)
c.2615G>T (p.Gly872Val)
c.169+7207C>A (n.169+7207C>A)
c.*124+7006C>A (n.*124+7006C>A)
c.*2352G>T (n.*2352G>T)
c.2099G>T (p.Gly700Val)
c.3002G>T (p.Gly1001Val)
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.2822G>T (p.Gly941Val)
ClinVar dbSNP
2g.47800989C>ACA426121651FBXO11,MSH6c.2709C>A (p.Gly903=)
c.3006C>A (p.Gly1002=)
n.3090C>A
c.1606+1400C>A (n.1606+1400C>A)
c.3012C>A (p.Gly1004=)
c.628-2431C>A (n.628-2431C>A)
c.2163C>A (p.Gly721=)
c.2616C>A (p.Gly872=)
c.169+7206G>T (n.169+7206G>T)
c.*124+7005G>T (n.*124+7005G>T)
c.*2353C>A (n.*2353C>A)
c.2100C>A (p.Gly700=)
c.3003C>A (p.Gly1001=)
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.2823C>A (p.Gly941=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800989C=CA2496050031FBXO11,MSH6c.2709C= (p.Gly903=)
c.3006C= (p.Gly1002=)
n.3090C=
c.1606+1400C= (n.1606+1400C=)
c.3012C= (p.Gly1004=)
c.628-2431C= (n.628-2431C=)
c.2163C= (p.Gly721=)
c.2616C= (p.Gly872=)
c.169+7206G= (n.169+7206G=)
c.*124+7005G= (n.*124+7005G=)
c.*2353C= (n.*2353C=)
c.2100C= (p.Gly700=)
c.3003C= (p.Gly1001=)
c.-91C= (n.-91C=)
c.2823C= (p.Gly941=)
2g.47800989C>GCA426121653FBXO11,MSH6c.2709C>G (p.Gly903=)
c.3006C>G (p.Gly1002=)
n.3090C>G
c.1606+1400C>G (n.1606+1400C>G)
c.3012C>G (p.Gly1004=)
c.628-2431C>G (n.628-2431C>G)
c.2163C>G (p.Gly721=)
c.2616C>G (p.Gly872=)
c.169+7206G>C (n.169+7206G>C)
c.*124+7005G>C (n.*124+7005G>C)
c.*2353C>G (n.*2353C>G)
c.2100C>G (p.Gly700=)
c.3003C>G (p.Gly1001=)
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.2823C>G (p.Gly941=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800989C>TCA10582074FBXO11,MSH6c.2709C>T (p.Gly903=)
c.3006C>T (p.Gly1002=)
n.3090C>T
c.1606+1400C>T (n.1606+1400C>T)
c.3012C>T (p.Gly1004=)
c.628-2431C>T (n.628-2431C>T)
c.2163C>T (p.Gly721=)
c.2616C>T (p.Gly872=)
c.169+7206G>A (n.169+7206G>A)
c.*124+7005G>A (n.*124+7005G>A)
c.*2353C>T (n.*2353C>T)
c.2100C>T (p.Gly700=)
c.3003C>T (p.Gly1001=)
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.2823C>T (p.Gly941=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800990T>ACA346756409FBXO11,MSH6c.2710T>A (p.Cys904Ser)
c.3007T>A (p.Cys1003Ser)
n.3091T>A
c.1606+1401T>A (n.1606+1401T>A)
c.3013T>A (p.Cys1005Ser)
c.628-2430T>A (n.628-2430T>A)
c.2164T>A (p.Cys722Ser)
c.2617T>A (p.Cys873Ser)
c.169+7205A>T (n.169+7205A>T)
c.*124+7004A>T (n.*124+7004A>T)
c.*2354T>A (n.*2354T>A)
c.2101T>A (p.Cys701Ser)
c.3004T>A (p.Cys1002Ser)
c.-90T>A (n.-90T>A)
c.2824T>A (p.Cys942Ser)
dbSNP
2g.47800990T>CCA46712688FBXO11,MSH6c.2710T>C (p.Cys904Arg)
c.3007T>C (p.Cys1003Arg)
n.3091T>C
c.1606+1401T>C (n.1606+1401T>C)
c.3013T>C (p.Cys1005Arg)
c.628-2430T>C (n.628-2430T>C)
c.2164T>C (p.Cys722Arg)
c.2617T>C (p.Cys873Arg)
c.169+7205A>G (n.169+7205A>G)
c.*124+7004A>G (n.*124+7004A>G)
c.*2354T>C (n.*2354T>C)
c.2101T>C (p.Cys701Arg)
c.3004T>C (p.Cys1002Arg)
c.-90T>C (n.-90T>C)
c.2824T>C (p.Cys942Arg)
ClinVar dbSNP
2g.47800990T>GCA346756410FBXO11,MSH6c.2710T>G (p.Cys904Gly)
c.3007T>G (p.Cys1003Gly)
n.3091T>G
c.1606+1401T>G (n.1606+1401T>G)
c.3013T>G (p.Cys1005Gly)
c.628-2430T>G (n.628-2430T>G)
c.2164T>G (p.Cys722Gly)
c.2617T>G (p.Cys873Gly)
c.169+7205A>C (n.169+7205A>C)
c.*124+7004A>C (n.*124+7004A>C)
c.*2354T>G (n.*2354T>G)
c.2101T>G (p.Cys701Gly)
c.3004T>G (p.Cys1002Gly)
c.-90T>G (n.-90T>G)
c.2824T>G (p.Cys942Gly)
2g.47800990T=CA2496050032FBXO11,MSH6c.2710T= (p.Cys904=)
c.3007T= (p.Cys1003=)
n.3091T=
c.1606+1401T= (n.1606+1401T=)
c.3013T= (p.Cys1005=)
c.628-2430T= (n.628-2430T=)
c.2164T= (p.Cys722=)
c.2617T= (p.Cys873=)
c.169+7205A= (n.169+7205A=)
c.*124+7004A= (n.*124+7004A=)
c.*2354T= (n.*2354T=)
c.2101T= (p.Cys701=)
c.3004T= (p.Cys1002=)
c.-90T= (n.-90T=)
c.2824T= (p.Cys942=)
2g.47800991G>ACA346756411FBXO11,MSH6c.2711G>A (p.Cys904Tyr)
c.3008G>A (p.Cys1003Tyr)
n.3092G>A
c.1606+1402G>A (n.1606+1402G>A)
c.3014G>A (p.Cys1005Tyr)
c.628-2429G>A (n.628-2429G>A)
c.2165G>A (p.Cys722Tyr)
c.2618G>A (p.Cys873Tyr)
c.169+7204C>T (n.169+7204C>T)
c.*124+7003C>T (n.*124+7003C>T)
c.*2355G>A (n.*2355G>A)
c.2102G>A (p.Cys701Tyr)
c.3005G>A (p.Cys1002Tyr)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.2825G>A (p.Cys942Tyr)
ClinVar dbSNP
2g.47800991G>CCA346756412FBXO11,MSH6c.2711G>C (p.Cys904Ser)
c.3008G>C (p.Cys1003Ser)
n.3092G>C
c.1606+1402G>C (n.1606+1402G>C)
c.3014G>C (p.Cys1005Ser)
c.628-2429G>C (n.628-2429G>C)
c.2165G>C (p.Cys722Ser)
c.2618G>C (p.Cys873Ser)
c.169+7204C>G (n.169+7204C>G)
c.*124+7003C>G (n.*124+7003C>G)
c.*2355G>C (n.*2355G>C)
c.2102G>C (p.Cys701Ser)
c.3005G>C (p.Cys1002Ser)
c.-89G>C (n.-89G>C)
c.2825G>C (p.Cys942Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800991G=CA2496050033FBXO11,MSH6c.2711G= (p.Cys904=)
c.3008G= (p.Cys1003=)
n.3092G=
c.1606+1402G= (n.1606+1402G=)
c.3014G= (p.Cys1005=)
c.628-2429G= (n.628-2429G=)
c.2165G= (p.Cys722=)
c.2618G= (p.Cys873=)
c.169+7204C= (n.169+7204C=)
c.*124+7003C= (n.*124+7003C=)
c.*2355G= (n.*2355G=)
c.2102G= (p.Cys701=)
c.3005G= (p.Cys1002=)
c.-89G= (n.-89G=)
c.2825G= (p.Cys942=)
2g.47800991G>TCA346756413FBXO11,MSH6c.2711G>T (p.Cys904Phe)
c.3008G>T (p.Cys1003Phe)
n.3092G>T
c.1606+1402G>T (n.1606+1402G>T)
c.3014G>T (p.Cys1005Phe)
c.628-2429G>T (n.628-2429G>T)
c.2165G>T (p.Cys722Phe)
c.2618G>T (p.Cys873Phe)
c.169+7204C>A (n.169+7204C>A)
c.*124+7003C>A (n.*124+7003C>A)
c.*2355G>T (n.*2355G>T)
c.2102G>T (p.Cys701Phe)
c.3005G>T (p.Cys1002Phe)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.2825G>T (p.Cys942Phe)
ClinVar dbSNP
2g.47800992T>ACA346756414FBXO11,MSH6c.2712T>A (p.Cys904Ter)
c.3009T>A (p.Cys1003Ter)
n.3093T>A
c.1606+1403T>A (n.1606+1403T>A)
c.3015T>A (p.Cys1005Ter)
c.628-2428T>A (n.628-2428T>A)
c.2166T>A (p.Cys722Ter)
c.2619T>A (p.Cys873Ter)
c.169+7203A>T (n.169+7203A>T)
c.*124+7002A>T (n.*124+7002A>T)
c.*2356T>A (n.*2356T>A)
c.2103T>A (p.Cys701Ter)
c.3006T>A (p.Cys1002Ter)
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.2826T>A (p.Cys942Ter)
2g.47800992T>CCA426121657FBXO11,MSH6c.2712T>C (p.Cys904=)
c.3009T>C (p.Cys1003=)
n.3093T>C
c.1606+1403T>C (n.1606+1403T>C)
c.3015T>C (p.Cys1005=)
c.628-2428T>C (n.628-2428T>C)
c.2166T>C (p.Cys722=)
c.2619T>C (p.Cys873=)
c.169+7203A>G (n.169+7203A>G)
c.*124+7002A>G (n.*124+7002A>G)
c.*2356T>C (n.*2356T>C)
c.2103T>C (p.Cys701=)
c.3006T>C (p.Cys1002=)
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.2826T>C (p.Cys942=)
ClinVar
2g.47800992T>GCA346756415FBXO11,MSH6c.2712T>G (p.Cys904Trp)
c.3009T>G (p.Cys1003Trp)
n.3093T>G
c.1606+1403T>G (n.1606+1403T>G)
c.3015T>G (p.Cys1005Trp)
c.628-2428T>G (n.628-2428T>G)
c.2166T>G (p.Cys722Trp)
c.2619T>G (p.Cys873Trp)
c.169+7203A>C (n.169+7203A>C)
c.*124+7002A>C (n.*124+7002A>C)
c.*2356T>G (n.*2356T>G)
c.2103T>G (p.Cys701Trp)
c.3006T>G (p.Cys1002Trp)
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.2826T>G (p.Cys942Trp)
dbSNP
2g.47800993A=CA2496050034FBXO11,MSH6c.2713A= (p.Lys905=)
c.3010A= (p.Lys1004=)
n.3094A=
c.1606+1404A= (n.1606+1404A=)
c.3016A= (p.Lys1006=)
c.628-2427A= (n.628-2427A=)
c.2167A= (p.Lys723=)
c.2620A= (p.Lys874=)
c.169+7202T= (n.169+7202T=)
c.*124+7001T= (n.*124+7001T=)
c.*2357A= (n.*2357A=)
c.2104A= (p.Lys702=)
c.3007A= (p.Lys1003=)
c.-87A= (n.-87A=)
c.2827A= (p.Lys943=)
2g.47800993A>CCA346756418FBXO11,MSH6c.2713A>C (p.Lys905Gln)
c.3010A>C (p.Lys1004Gln)
n.3094A>C
c.1606+1404A>C (n.1606+1404A>C)
c.3016A>C (p.Lys1006Gln)
c.628-2427A>C (n.628-2427A>C)
c.2167A>C (p.Lys723Gln)
c.2620A>C (p.Lys874Gln)
c.169+7202T>G (n.169+7202T>G)
c.*124+7001T>G (n.*124+7001T>G)
c.*2357A>C (n.*2357A>C)
c.2104A>C (p.Lys702Gln)
c.3007A>C (p.Lys1003Gln)
c.-87A>C (n.-87A>C)
c.2827A>C (p.Lys943Gln)
2g.47800993A>GCA346756417FBXO11,MSH6c.2713A>G (p.Lys905Glu)
c.3010A>G (p.Lys1004Glu)
n.3094A>G
c.1606+1404A>G (n.1606+1404A>G)
c.3016A>G (p.Lys1006Glu)
c.628-2427A>G (n.628-2427A>G)
c.2167A>G (p.Lys723Glu)
c.2620A>G (p.Lys874Glu)
c.169+7202T>C (n.169+7202T>C)
c.*124+7001T>C (n.*124+7001T>C)
c.*2357A>G (n.*2357A>G)
c.2104A>G (p.Lys702Glu)
c.3007A>G (p.Lys1003Glu)
c.-87A>G (n.-87A>G)
c.2827A>G (p.Lys943Glu)
ClinVar dbSNP
2g.47800993A>TCA346756416FBXO11,MSH6c.2713A>T (p.Lys905Ter)
c.3010A>T (p.Lys1004Ter)
n.3094A>T
c.1606+1404A>T (n.1606+1404A>T)
c.3016A>T (p.Lys1006Ter)
c.628-2427A>T (n.628-2427A>T)
c.2167A>T (p.Lys723Ter)
c.2620A>T (p.Lys874Ter)
c.169+7202T>A (n.169+7202T>A)
c.*124+7001T>A (n.*124+7001T>A)
c.*2357A>T (n.*2357A>T)
c.2104A>T (p.Lys702Ter)
c.3007A>T (p.Lys1003Ter)
c.-87A>T (n.-87A>T)
c.2827A>T (p.Lys943Ter)
2g.47800994A>CCA346756421FBXO11,MSH6c.2714A>C (p.Lys905Thr)
c.3011A>C (p.Lys1004Thr)
n.3095A>C
c.1606+1405A>C (n.1606+1405A>C)
c.3017A>C (p.Lys1006Thr)
c.628-2426A>C (n.628-2426A>C)
c.2168A>C (p.Lys723Thr)
c.2621A>C (p.Lys874Thr)
c.169+7201T>G (n.169+7201T>G)
c.*124+7000T>G (n.*124+7000T>G)
c.*2358A>C (n.*2358A>C)
c.2105A>C (p.Lys702Thr)
c.3008A>C (p.Lys1003Thr)
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.2828A>C (p.Lys943Thr)
dbSNP
2g.47800994A>GCA346756419FBXO11,MSH6c.2714A>G (p.Lys905Arg)
c.3011A>G (p.Lys1004Arg)
n.3095A>G
c.1606+1405A>G (n.1606+1405A>G)
c.3017A>G (p.Lys1006Arg)
c.628-2426A>G (n.628-2426A>G)
c.2168A>G (p.Lys723Arg)
c.2621A>G (p.Lys874Arg)
c.169+7201T>C (n.169+7201T>C)
c.*124+7000T>C (n.*124+7000T>C)
c.*2358A>G (n.*2358A>G)
c.2105A>G (p.Lys702Arg)
c.3008A>G (p.Lys1003Arg)
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.2828A>G (p.Lys943Arg)
2g.47800994A>TCA346756420FBXO11,MSH6c.2714A>T (p.Lys905Ile)
c.3011A>T (p.Lys1004Ile)
n.3095A>T
c.1606+1405A>T (n.1606+1405A>T)
c.3017A>T (p.Lys1006Ile)
c.628-2426A>T (n.628-2426A>T)
c.2168A>T (p.Lys723Ile)
c.2621A>T (p.Lys874Ile)
c.169+7201T>A (n.169+7201T>A)
c.*124+7000T>A (n.*124+7000T>A)
c.*2358A>T (n.*2358A>T)
c.2105A>T (p.Lys702Ile)
c.3008A>T (p.Lys1003Ile)
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.2828A>T (p.Lys943Ile)
dbSNP
2g.47800995A=CA2496050035FBXO11,MSH6c.2715A= (p.Lys905=)
c.3012A= (p.Lys1004=)
n.3096A=
c.1606+1406A= (n.1606+1406A=)
c.3018A= (p.Lys1006=)
c.628-2425A= (n.628-2425A=)
c.2169A= (p.Lys723=)
c.2622A= (p.Lys874=)
c.169+7200T= (n.169+7200T=)
c.*124+6999T= (n.*124+6999T=)
c.*2359A= (n.*2359A=)
c.2106A= (p.Lys702=)
c.3009A= (p.Lys1003=)
c.-85A= (n.-85A=)
c.2829A= (p.Lys943=)
2g.47800995A>CCA346756422FBXO11,MSH6c.2715A>C (p.Lys905Asn)
c.3012A>C (p.Lys1004Asn)
n.3096A>C
c.1606+1406A>C (n.1606+1406A>C)
c.3018A>C (p.Lys1006Asn)
c.628-2425A>C (n.628-2425A>C)
c.2169A>C (p.Lys723Asn)
c.2622A>C (p.Lys874Asn)
c.169+7200T>G (n.169+7200T>G)
c.*124+6999T>G (n.*124+6999T>G)
c.*2359A>C (n.*2359A>C)
c.2106A>C (p.Lys702Asn)
c.3009A>C (p.Lys1003Asn)
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.2829A>C (p.Lys943Asn)
dbSNP
2g.47800995A>GCA350194FBXO11,MSH6c.2715A>G (p.Lys905=)
c.3012A>G (p.Lys1004=)
n.3096A>G
c.1606+1406A>G (n.1606+1406A>G)
c.3018A>G (p.Lys1006=)
c.628-2425A>G (n.628-2425A>G)
c.2169A>G (p.Lys723=)
c.2622A>G (p.Lys874=)
c.169+7200T>C (n.169+7200T>C)
c.*124+6999T>C (n.*124+6999T>C)
c.*2359A>G (n.*2359A>G)
c.2106A>G (p.Lys702=)
c.3009A>G (p.Lys1003=)
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.2829A>G (p.Lys943=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800995A>TCA346756423FBXO11,MSH6c.2715A>T (p.Lys905Asn)
c.3012A>T (p.Lys1004Asn)
n.3096A>T
c.1606+1406A>T (n.1606+1406A>T)
c.3018A>T (p.Lys1006Asn)
c.628-2425A>T (n.628-2425A>T)
c.2169A>T (p.Lys723Asn)
c.2622A>T (p.Lys874Asn)
c.169+7200T>A (n.169+7200T>A)
c.*124+6999T>A (n.*124+6999T>A)
c.*2359A>T (n.*2359A>T)
c.2106A>T (p.Lys702Asn)
c.3009A>T (p.Lys1003Asn)
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.2829A>T (p.Lys943Asn)
dbSNP
2g.47800996C>ACA426121667FBXO11,MSH6c.2716C>A (p.Arg906=)
c.3013C>A (p.Arg1005=)
n.3097C>A
c.1606+1407C>A (n.1606+1407C>A)
c.3019C>A (p.Arg1007=)
c.628-2424C>A (n.628-2424C>A)
c.2170C>A (p.Arg724=)
c.2623C>A (p.Arg875=)
c.169+7199G>T (n.169+7199G>T)
c.*124+6998G>T (n.*124+6998G>T)
c.*2360C>A (n.*2360C>A)
c.2107C>A (p.Arg703=)
c.3010C>A (p.Arg1004=)
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.2830C>A (p.Arg944=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800996C=CA2496050036FBXO11,MSH6c.2716C= (p.Arg906=)
c.3013C= (p.Arg1005=)
n.3097C=
c.1606+1407C= (n.1606+1407C=)
c.3019C= (p.Arg1007=)
c.628-2424C= (n.628-2424C=)
c.2170C= (p.Arg724=)
c.2623C= (p.Arg875=)
c.169+7199G= (n.169+7199G=)
c.*124+6998G= (n.*124+6998G=)
c.*2360C= (n.*2360C=)
c.2107C= (p.Arg703=)
c.3010C= (p.Arg1004=)
c.-84C= (n.-84C=)
c.2830C= (p.Arg944=)
2g.47800996C>GCA346756424FBXO11,MSH6c.2716C>G (p.Arg906Gly)
c.3013C>G (p.Arg1005Gly)
n.3097C>G
c.1606+1407C>G (n.1606+1407C>G)
c.3019C>G (p.Arg1007Gly)
c.628-2424C>G (n.628-2424C>G)
c.2170C>G (p.Arg724Gly)
c.2623C>G (p.Arg875Gly)
c.169+7199G>C (n.169+7199G>C)
c.*124+6998G>C (n.*124+6998G>C)
c.*2360C>G (n.*2360C>G)
c.2107C>G (p.Arg703Gly)
c.3010C>G (p.Arg1004Gly)
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.2830C>G (p.Arg944Gly)
dbSNP
2g.47800996C>TCA011340FBXO11,MSH6c.2716C>T (p.Arg906Ter)
c.3013C>T (p.Arg1005Ter)
n.3097C>T
c.1606+1407C>T (n.1606+1407C>T)
c.3019C>T (p.Arg1007Ter)
c.628-2424C>T (n.628-2424C>T)
c.2170C>T (p.Arg724Ter)
c.2623C>T (p.Arg875Ter)
c.169+7199G>A (n.169+7199G>A)
c.*124+6998G>A (n.*124+6998G>A)
c.*2360C>T (n.*2360C>T)
c.2107C>T (p.Arg703Ter)
c.3010C>T (p.Arg1004Ter)
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.2830C>T (p.Arg944Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched