Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
2 | g.47799557_47804482dup | CA10575504 | FBXO11,MSH6 | c.1277_3142-428dup c.1574_3173-1136dup n.1658_3523-428dup c.1574_1873-428dup c.1580_3445-428dup c.627+3494_894-428dup c.731_2330-1136dup c.1574_3439-428dup c.1184_3049-428dup c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup) c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup) c.*921_*2786-428dup c.668_2533-428dup c.-1523_335-420dup c.1391_3256-428dup | ClinVar |
2 | g.47799955_47804552del | CA1139655753 | FBXO11,MSH6 | c.1675_3142-358del c.1972_3173-1066del n.2056_3523-358del c.1606+366_1873-358del c.1978_3445-358del c.628-3465_894-358del c.1129_2330-1066del c.1972_3439-358del c.1582_3049-358del c.169+3644_169+8241del (n.169+3644_169+8241del) c.*124+3443_*124+8040del (n.*124+3443_*124+8040del) c.*1319_*2786-358del c.1066_2533-358del c.-1125_335-350del c.1789_3256-358del | ClinVar |
2 | g.47800876A= | CA2496049928 | FBXO11,MSH6 | c.2596A= (p.Arg866=) c.2893A= (p.Arg965=) n.2977A= c.1606+1287A= (n.1606+1287A=) c.2899A= (p.Arg967=) c.628-2544A= (n.628-2544A=) c.2050A= (p.Arg684=) c.2503A= (p.Arg835=) c.169+7319T= (n.169+7319T=) c.*124+7118T= (n.*124+7118T=) c.*2240A= (n.*2240A=) c.1987A= (p.Arg663=) c.2890A= (p.Arg964=) c.-204A= (n.-204A=) c.2710A= (p.Arg904=) | |
2 | g.47800876A>C | CA426122002 | FBXO11,MSH6 | c.2596A>C (p.Arg866=) c.2893A>C (p.Arg965=) n.2977A>C c.1606+1287A>C (n.1606+1287A>C) c.2899A>C (p.Arg967=) c.628-2544A>C (n.628-2544A>C) c.2050A>C (p.Arg684=) c.2503A>C (p.Arg835=) c.169+7319T>G (n.169+7319T>G) c.*124+7118T>G (n.*124+7118T>G) c.*2240A>C (n.*2240A>C) c.1987A>C (p.Arg663=) c.2890A>C (p.Arg964=) c.-204A>C (n.-204A>C) c.2710A>C (p.Arg904=) | |
2 | g.47800876A>G | CA346756076 | FBXO11,MSH6 | c.2596A>G (p.Arg866Gly) c.2893A>G (p.Arg965Gly) n.2977A>G c.1606+1287A>G (n.1606+1287A>G) c.2899A>G (p.Arg967Gly) c.628-2544A>G (n.628-2544A>G) c.2050A>G (p.Arg684Gly) c.2503A>G (p.Arg835Gly) c.169+7319T>C (n.169+7319T>C) c.*124+7118T>C (n.*124+7118T>C) c.*2240A>G (n.*2240A>G) c.1987A>G (p.Arg663Gly) c.2890A>G (p.Arg964Gly) c.-204A>G (n.-204A>G) c.2710A>G (p.Arg904Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800876A>T | CA346756077 | FBXO11,MSH6 | c.2596A>T (p.Arg866Trp) c.2893A>T (p.Arg965Trp) n.2977A>T c.1606+1287A>T (n.1606+1287A>T) c.2899A>T (p.Arg967Trp) c.628-2544A>T (n.628-2544A>T) c.2050A>T (p.Arg684Trp) c.2503A>T (p.Arg835Trp) c.169+7319T>A (n.169+7319T>A) c.*124+7118T>A (n.*124+7118T>A) c.*2240A>T (n.*2240A>T) c.1987A>T (p.Arg663Trp) c.2890A>T (p.Arg964Trp) c.-204A>T (n.-204A>T) c.2710A>T (p.Arg904Trp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800876dup | CA2586964841 | FBXO11,MSH6 | c.2596dup (p.Arg866LysfsTer10) c.2893dup (p.Arg965LysfsTer10) n.2977dup c.1606+1287dup (n.1606+1287dup) c.2899dup (p.Arg967LysfsTer10) c.628-2544dup (n.628-2544dup) c.2050dup (p.Arg684LysfsTer10) c.2503dup (p.Arg835LysfsTer10) c.169+7319dup (n.169+7319dup) c.*124+7118dup (n.*124+7118dup) c.*2240dup (n.*2240dup) c.1987dup (p.Arg663LysfsTer10) c.2890dup (p.Arg964LysfsTer10) c.-204dup (n.-204dup) c.2710dup (p.Arg904LysfsTer10) | |
2 | g.47800877G>A | CA346756083 | FBXO11,MSH6 | c.2597G>A (p.Arg866Lys) c.2894G>A (p.Arg965Lys) n.2978G>A c.1606+1288G>A (n.1606+1288G>A) c.2900G>A (p.Arg967Lys) c.628-2543G>A (n.628-2543G>A) c.2051G>A (p.Arg684Lys) c.2504G>A (p.Arg835Lys) c.169+7318C>T (n.169+7318C>T) c.*124+7117C>T (n.*124+7117C>T) c.*2241G>A (n.*2241G>A) c.1988G>A (p.Arg663Lys) c.2891G>A (p.Arg964Lys) c.-203G>A (n.-203G>A) c.2711G>A (p.Arg904Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800877G>C | CA346756080 | FBXO11,MSH6 | c.2597G>C (p.Arg866Thr) c.2894G>C (p.Arg965Thr) n.2978G>C c.1606+1288G>C (n.1606+1288G>C) c.2900G>C (p.Arg967Thr) c.628-2543G>C (n.628-2543G>C) c.2051G>C (p.Arg684Thr) c.2504G>C (p.Arg835Thr) c.169+7318C>G (n.169+7318C>G) c.*124+7117C>G (n.*124+7117C>G) c.*2241G>C (n.*2241G>C) c.1988G>C (p.Arg663Thr) c.2891G>C (p.Arg964Thr) c.-203G>C (n.-203G>C) c.2711G>C (p.Arg904Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800877G= | CA2496049929 | FBXO11,MSH6 | c.2597G= (p.Arg866=) c.2894G= (p.Arg965=) n.2978G= c.1606+1288G= (n.1606+1288G=) c.2900G= (p.Arg967=) c.628-2543G= (n.628-2543G=) c.2051G= (p.Arg684=) c.2504G= (p.Arg835=) c.169+7318C= (n.169+7318C=) c.*124+7117C= (n.*124+7117C=) c.*2241G= (n.*2241G=) c.1988G= (p.Arg663=) c.2891G= (p.Arg964=) c.-203G= (n.-203G=) c.2711G= (p.Arg904=) | |
2 | g.47800877G>T | CA346756081 | FBXO11,MSH6 | c.2597G>T (p.Arg866Met) c.2894G>T (p.Arg965Met) n.2978G>T c.1606+1288G>T (n.1606+1288G>T) c.2900G>T (p.Arg967Met) c.628-2543G>T (n.628-2543G>T) c.2051G>T (p.Arg684Met) c.2504G>T (p.Arg835Met) c.169+7318C>A (n.169+7318C>A) c.*124+7117C>A (n.*124+7117C>A) c.*2241G>T (n.*2241G>T) c.1988G>T (p.Arg663Met) c.2891G>T (p.Arg964Met) c.-203G>T (n.-203G>T) c.2711G>T (p.Arg904Met) | dbSNP |
2 | g.47800878G>A | CA426122004 | FBXO11,MSH6 | c.2598G>A (p.Arg866=) c.2895G>A (p.Arg965=) n.2979G>A c.1606+1289G>A (n.1606+1289G>A) c.2901G>A (p.Arg967=) c.628-2542G>A (n.628-2542G>A) c.2052G>A (p.Arg684=) c.2505G>A (p.Arg835=) c.169+7317C>T (n.169+7317C>T) c.*124+7116C>T (n.*124+7116C>T) c.*2242G>A (n.*2242G>A) c.1989G>A (p.Arg663=) c.2892G>A (p.Arg964=) c.-202G>A (n.-202G>A) c.2712G>A (p.Arg904=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800878G>C | CA346756085 | FBXO11,MSH6 | c.2598G>C (p.Arg866Ser) c.2895G>C (p.Arg965Ser) n.2979G>C c.1606+1289G>C (n.1606+1289G>C) c.2901G>C (p.Arg967Ser) c.628-2542G>C (n.628-2542G>C) c.2052G>C (p.Arg684Ser) c.2505G>C (p.Arg835Ser) c.169+7317C>G (n.169+7317C>G) c.*124+7116C>G (n.*124+7116C>G) c.*2242G>C (n.*2242G>C) c.1989G>C (p.Arg663Ser) c.2892G>C (p.Arg964Ser) c.-202G>C (n.-202G>C) c.2712G>C (p.Arg904Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800878G= | CA2496049930 | FBXO11,MSH6 | c.2598G= (p.Arg866=) c.2895G= (p.Arg965=) n.2979G= c.1606+1289G= (n.1606+1289G=) c.2901G= (p.Arg967=) c.628-2542G= (n.628-2542G=) c.2052G= (p.Arg684=) c.2505G= (p.Arg835=) c.169+7317C= (n.169+7317C=) c.*124+7116C= (n.*124+7116C=) c.*2242G= (n.*2242G=) c.1989G= (p.Arg663=) c.2892G= (p.Arg964=) c.-202G= (n.-202G=) c.2712G= (p.Arg904=) | |
2 | g.47800878G>T | CA346756086 | FBXO11,MSH6 | c.2598G>T (p.Arg866Ser) c.2895G>T (p.Arg965Ser) n.2979G>T c.1606+1289G>T (n.1606+1289G>T) c.2901G>T (p.Arg967Ser) c.628-2542G>T (n.628-2542G>T) c.2052G>T (p.Arg684Ser) c.2505G>T (p.Arg835Ser) c.169+7317C>A (n.169+7317C>A) c.*124+7116C>A (n.*124+7116C>A) c.*2242G>T (n.*2242G>T) c.1989G>T (p.Arg663Ser) c.2892G>T (p.Arg964Ser) c.-202G>T (n.-202G>T) c.2712G>T (p.Arg904Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800879A= | CA2496049931 | FBXO11,MSH6 | c.2599A= (p.Thr867=) c.2896A= (p.Thr966=) n.2980A= c.1606+1290A= (n.1606+1290A=) c.2902A= (p.Thr968=) c.628-2541A= (n.628-2541A=) c.2053A= (p.Thr685=) c.2506A= (p.Thr836=) c.169+7316T= (n.169+7316T=) c.*124+7115T= (n.*124+7115T=) c.*2243A= (n.*2243A=) c.1990A= (p.Thr664=) c.2893A= (p.Thr965=) c.-201A= (n.-201A=) c.2713A= (p.Thr905=) | |
2 | g.47800879A>C | CA346756087 | FBXO11,MSH6 | c.2599A>C (p.Thr867Pro) c.2896A>C (p.Thr966Pro) n.2980A>C c.1606+1290A>C (n.1606+1290A>C) c.2902A>C (p.Thr968Pro) c.628-2541A>C (n.628-2541A>C) c.2053A>C (p.Thr685Pro) c.2506A>C (p.Thr836Pro) c.169+7316T>G (n.169+7316T>G) c.*124+7115T>G (n.*124+7115T>G) c.*2243A>C (n.*2243A>C) c.1990A>C (p.Thr664Pro) c.2893A>C (p.Thr965Pro) c.-201A>C (n.-201A>C) c.2713A>C (p.Thr905Pro) | |
2 | g.47800879A>G | CA346756089 | FBXO11,MSH6 | c.2599A>G (p.Thr867Ala) c.2896A>G (p.Thr966Ala) n.2980A>G c.1606+1290A>G (n.1606+1290A>G) c.2902A>G (p.Thr968Ala) c.628-2541A>G (n.628-2541A>G) c.2053A>G (p.Thr685Ala) c.2506A>G (p.Thr836Ala) c.169+7316T>C (n.169+7316T>C) c.*124+7115T>C (n.*124+7115T>C) c.*2243A>G (n.*2243A>G) c.1990A>G (p.Thr664Ala) c.2893A>G (p.Thr965Ala) c.-201A>G (n.-201A>G) c.2713A>G (p.Thr905Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800879A>T | CA346756091 | FBXO11,MSH6 | c.2599A>T (p.Thr867Ser) c.2896A>T (p.Thr966Ser) n.2980A>T c.1606+1290A>T (n.1606+1290A>T) c.2902A>T (p.Thr968Ser) c.628-2541A>T (n.628-2541A>T) c.2053A>T (p.Thr685Ser) c.2506A>T (p.Thr836Ser) c.169+7316T>A (n.169+7316T>A) c.*124+7115T>A (n.*124+7115T>A) c.*2243A>T (n.*2243A>T) c.1990A>T (p.Thr664Ser) c.2893A>T (p.Thr965Ser) c.-201A>T (n.-201A>T) c.2713A>T (p.Thr905Ser) | |
2 | g.47800880C>A | CA346756093 | FBXO11,MSH6 | c.2600C>A (p.Thr867Asn) c.2897C>A (p.Thr966Asn) n.2981C>A c.1606+1291C>A (n.1606+1291C>A) c.2903C>A (p.Thr968Asn) c.628-2540C>A (n.628-2540C>A) c.2054C>A (p.Thr685Asn) c.2507C>A (p.Thr836Asn) c.169+7315G>T (n.169+7315G>T) c.*124+7114G>T (n.*124+7114G>T) c.*2244C>A (n.*2244C>A) c.1991C>A (p.Thr664Asn) c.2894C>A (p.Thr965Asn) c.-200C>A (n.-200C>A) c.2714C>A (p.Thr905Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800880C= | CA2496049932 | FBXO11,MSH6 | c.2600C= (p.Thr867=) c.2897C= (p.Thr966=) n.2981C= c.1606+1291C= (n.1606+1291C=) c.2903C= (p.Thr968=) c.628-2540C= (n.628-2540C=) c.2054C= (p.Thr685=) c.2507C= (p.Thr836=) c.169+7315G= (n.169+7315G=) c.*124+7114G= (n.*124+7114G=) c.*2244C= (n.*2244C=) c.1991C= (p.Thr664=) c.2894C= (p.Thr965=) c.-200C= (n.-200C=) c.2714C= (p.Thr905=) | |
2 | g.47800880C>G | CA346756094 | FBXO11,MSH6 | c.2600C>G (p.Thr867Ser) c.2897C>G (p.Thr966Ser) n.2981C>G c.1606+1291C>G (n.1606+1291C>G) c.2903C>G (p.Thr968Ser) c.628-2540C>G (n.628-2540C>G) c.2054C>G (p.Thr685Ser) c.2507C>G (p.Thr836Ser) c.169+7315G>C (n.169+7315G>C) c.*124+7114G>C (n.*124+7114G>C) c.*2244C>G (n.*2244C>G) c.1991C>G (p.Thr664Ser) c.2894C>G (p.Thr965Ser) c.-200C>G (n.-200C>G) c.2714C>G (p.Thr905Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800880C>T | CA346756096 | FBXO11,MSH6 | c.2600C>T (p.Thr867Ile) c.2897C>T (p.Thr966Ile) n.2981C>T c.1606+1291C>T (n.1606+1291C>T) c.2903C>T (p.Thr968Ile) c.628-2540C>T (n.628-2540C>T) c.2054C>T (p.Thr685Ile) c.2507C>T (p.Thr836Ile) c.169+7315G>A (n.169+7315G>A) c.*124+7114G>A (n.*124+7114G>A) c.*2244C>T (n.*2244C>T) c.1991C>T (p.Thr664Ile) c.2894C>T (p.Thr965Ile) c.-200C>T (n.-200C>T) c.2714C>T (p.Thr905Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800880_47800881dup | CA2499216120 | FBXO11,MSH6 | c.2600_2601dup (p.Ile868ProfsTer2) c.2897_2898dup (p.Ile967ProfsTer2) n.2981_2982dup c.1606+1291_1606+1292dup (n.1606+1291_1606+1292dup) c.2903_2904dup (p.Ile969ProfsTer2) c.628-2540_628-2539dup (n.628-2540_628-2539dup) c.2054_2055dup (p.Ile686ProfsTer2) c.2507_2508dup (p.Ile837ProfsTer2) c.169+7314_169+7315dup (n.169+7314_169+7315dup) c.*124+7113_*124+7114dup (n.*124+7113_*124+7114dup) c.*2244_*2245dup (n.*2244_*2245dup) c.1991_1992dup (p.Ile665ProfsTer2) c.2894_2895dup (p.Ile966ProfsTer2) c.-200_-199dup (n.-200_-199dup) c.2714_2715dup (p.Ile906ProfsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800880_47800882delinsCCA | CA2496049934 | FBXO11,MSH6 | c.2600_2602delinsCCA (p.Thr867=) c.2897_2899delinsCCA (p.Thr966=) n.2981_2983delinsCCA c.1606+1291_1606+1293delinsCCA (n.1606+1291_1606+1293delinsCCA) c.2903_2905delinsCCA (p.Thr968=) c.628-2540_628-2538delinsCCA (n.628-2540_628-2538delinsCCA) c.2054_2056delinsCCA (p.Thr685=) c.2507_2509delinsCCA (p.Thr836=) c.169+7313_169+7315delinsTGG (n.169+7313_169+7315delinsTGG) c.*124+7112_*124+7114delinsTGG (n.*124+7112_*124+7114delinsTGG) c.*2244_*2246delinsCCA (n.*2244_*2246delinsCCA) c.1991_1993delinsCCA (p.Thr664=) c.2894_2896delinsCCA (p.Thr965=) c.-200_-198delinsCCA (n.-200_-198delinsCCA) c.2714_2716delinsCCA (p.Thr905=) | |
2 | g.47800880_47800886delinsCCATAGT | CA2496049933 | FBXO11,MSH6 | c.2600_2606delinsCCATAGT (p.Thr867=) c.2897_2903delinsCCATAGT (p.Thr966=) n.2981_2987delinsCCATAGT c.1606+1291_1606+1297delinsCCATAGT (n.1606+1291_1606+1297delinsCCATAGT) c.2903_2909delinsCCATAGT (p.Thr968=) c.628-2540_628-2534delinsCCATAGT (n.628-2540_628-2534delinsCCATAGT) c.2054_2060delinsCCATAGT (p.Thr685=) c.2507_2513delinsCCATAGT (p.Thr836=) c.169+7309_169+7315delinsACTATGG (n.169+7309_169+7315delinsACTATGG) c.*124+7108_*124+7114delinsACTATGG (n.*124+7108_*124+7114delinsACTATGG) c.*2244_*2250delinsCCATAGT (n.*2244_*2250delinsCCATAGT) c.1991_1997delinsCCATAGT (p.Thr664=) c.2894_2900delinsCCATAGT (p.Thr965=) c.-200_-194delinsCCATAGT (n.-200_-194delinsCCATAGT) c.2714_2720delinsCCATAGT (p.Thr905=) | |
2 | g.47800881C>A | CA426122008 | FBXO11,MSH6 | c.2601C>A (p.Thr867=) c.2898C>A (p.Thr966=) n.2982C>A c.1606+1292C>A (n.1606+1292C>A) c.2904C>A (p.Thr968=) c.628-2539C>A (n.628-2539C>A) c.2055C>A (p.Thr685=) c.2508C>A (p.Thr836=) c.169+7314G>T (n.169+7314G>T) c.*124+7113G>T (n.*124+7113G>T) c.*2245C>A (n.*2245C>A) c.1992C>A (p.Thr664=) c.2895C>A (p.Thr965=) c.-199C>A (n.-199C>A) c.2715C>A (p.Thr905=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800881C= | CA2496049935 | FBXO11,MSH6 | c.2601C= (p.Thr867=) c.2898C= (p.Thr966=) n.2982C= c.1606+1292C= (n.1606+1292C=) c.2904C= (p.Thr968=) c.628-2539C= (n.628-2539C=) c.2055C= (p.Thr685=) c.2508C= (p.Thr836=) c.169+7314G= (n.169+7314G=) c.*124+7113G= (n.*124+7113G=) c.*2245C= (n.*2245C=) c.1992C= (p.Thr664=) c.2895C= (p.Thr965=) c.-199C= (n.-199C=) c.2715C= (p.Thr905=) | |
2 | g.47800881C>G | CA426122010 | FBXO11,MSH6 | c.2601C>G (p.Thr867=) c.2898C>G (p.Thr966=) n.2982C>G c.1606+1292C>G (n.1606+1292C>G) c.2904C>G (p.Thr968=) c.628-2539C>G (n.628-2539C>G) c.2055C>G (p.Thr685=) c.2508C>G (p.Thr836=) c.169+7314G>C (n.169+7314G>C) c.*124+7113G>C (n.*124+7113G>C) c.*2245C>G (n.*2245C>G) c.1992C>G (p.Thr664=) c.2895C>G (p.Thr965=) c.-199C>G (n.-199C>G) c.2715C>G (p.Thr905=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800881C>T | CA069786 | FBXO11,MSH6 | c.2601C>T (p.Thr867=) c.2898C>T (p.Thr966=) n.2982C>T c.1606+1292C>T (n.1606+1292C>T) c.2904C>T (p.Thr968=) c.628-2539C>T (n.628-2539C>T) c.2055C>T (p.Thr685=) c.2508C>T (p.Thr836=) c.169+7314G>A (n.169+7314G>A) c.*124+7113G>A (n.*124+7113G>A) c.*2245C>T (n.*2245C>T) c.1992C>T (p.Thr664=) c.2895C>T (p.Thr965=) c.-199C>T (n.-199C>T) c.2715C>T (p.Thr905=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800881_47800882del | CA1030294213 | FBXO11,MSH6 | c.2601_2602del (p.Ile868SerfsTer7) c.2898_2899del (p.Ile967SerfsTer7) n.2982_2983del c.1606+1292_1606+1293del (n.1606+1292_1606+1293del) c.2904_2905del (p.Ile969SerfsTer7) c.628-2539_628-2538del (n.628-2539_628-2538del) c.2055_2056del (p.Ile686SerfsTer7) c.2508_2509del (p.Ile837SerfsTer7) c.169+7313_169+7314del (n.169+7313_169+7314del) c.*124+7112_*124+7113del (n.*124+7112_*124+7113del) c.*2245_*2246del (n.*2245_*2246del) c.1992_1993del (p.Ile665SerfsTer7) c.2895_2896del (p.Ile966SerfsTer7) c.-199_-198del (n.-199_-198del) c.2715_2716del (p.Ile906SerfsTer7) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800882_47800887del | CA769515817 | FBXO11,MSH6 | c.2602_2607del (p.Ile868_Val869del) c.2899_2904del (p.Ile967_Val968del) n.2983_2988del c.1606+1293_1606+1298del (n.1606+1293_1606+1298del) c.2905_2910del (p.Ile969_Val970del) c.628-2538_628-2533del (n.628-2538_628-2533del) c.2056_2061del (p.Ile686_Val687del) c.2509_2514del (p.Ile837_Val838del) c.169+7309_169+7314del (n.169+7309_169+7314del) c.*124+7108_*124+7113del (n.*124+7108_*124+7113del) c.*2246_*2251del (n.*2246_*2251del) c.1993_1998del (p.Ile665_Val666del) c.2896_2901del (p.Ile966_Val967del) c.-198_-193del (n.-198_-193del) c.2716_2721del (p.Ile906_Val907del) | dbSNP |
2 | g.47800882A= | CA2496049936 | FBXO11,MSH6 | c.2602A= (p.Ile868=) c.2899A= (p.Ile967=) n.2983A= c.1606+1293A= (n.1606+1293A=) c.2905A= (p.Ile969=) c.628-2538A= (n.628-2538A=) c.2056A= (p.Ile686=) c.2509A= (p.Ile837=) c.169+7313T= (n.169+7313T=) c.*124+7112T= (n.*124+7112T=) c.*2246A= (n.*2246A=) c.1993A= (p.Ile665=) c.2896A= (p.Ile966=) c.-198A= (n.-198A=) c.2716A= (p.Ile906=) | |
2 | g.47800882A>C | CA346756100 | FBXO11,MSH6 | c.2602A>C (p.Ile868Leu) c.2899A>C (p.Ile967Leu) n.2983A>C c.1606+1293A>C (n.1606+1293A>C) c.2905A>C (p.Ile969Leu) c.628-2538A>C (n.628-2538A>C) c.2056A>C (p.Ile686Leu) c.2509A>C (p.Ile837Leu) c.169+7313T>G (n.169+7313T>G) c.*124+7112T>G (n.*124+7112T>G) c.*2246A>C (n.*2246A>C) c.1993A>C (p.Ile665Leu) c.2896A>C (p.Ile966Leu) c.-198A>C (n.-198A>C) c.2716A>C (p.Ile906Leu) | |
2 | g.47800882A>G | CA10577283 | FBXO11,MSH6 | c.2602A>G (p.Ile868Val) c.2899A>G (p.Ile967Val) n.2983A>G c.1606+1293A>G (n.1606+1293A>G) c.2905A>G (p.Ile969Val) c.628-2538A>G (n.628-2538A>G) c.2056A>G (p.Ile686Val) c.2509A>G (p.Ile837Val) c.169+7313T>C (n.169+7313T>C) c.*124+7112T>C (n.*124+7112T>C) c.*2246A>G (n.*2246A>G) c.1993A>G (p.Ile665Val) c.2896A>G (p.Ile966Val) c.-198A>G (n.-198A>G) c.2716A>G (p.Ile906Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800882A>T | CA346756102 | FBXO11,MSH6 | c.2602A>T (p.Ile868Leu) c.2899A>T (p.Ile967Leu) n.2983A>T c.1606+1293A>T (n.1606+1293A>T) c.2905A>T (p.Ile969Leu) c.628-2538A>T (n.628-2538A>T) c.2056A>T (p.Ile686Leu) c.2509A>T (p.Ile837Leu) c.169+7313T>A (n.169+7313T>A) c.*124+7112T>A (n.*124+7112T>A) c.*2246A>T (n.*2246A>T) c.1993A>T (p.Ile665Leu) c.2896A>T (p.Ile966Leu) c.-198A>T (n.-198A>T) c.2716A>T (p.Ile906Leu) | dbSNP |
2 | g.47800883_47800884del | CA2580068104 | FBXO11,MSH6 | c.2603_2604del (p.Ile868SerfsTer7) c.2900_2901del (p.Ile967SerfsTer7) n.2984_2985del c.1606+1294_1606+1295del (n.1606+1294_1606+1295del) c.2906_2907del (p.Ile969SerfsTer7) c.628-2537_628-2536del (n.628-2537_628-2536del) c.2057_2058del (p.Ile686SerfsTer7) c.2510_2511del (p.Ile837SerfsTer7) c.169+7312_169+7313del (n.169+7312_169+7313del) c.*124+7111_*124+7112del (n.*124+7111_*124+7112del) c.*2247_*2248del (n.*2247_*2248del) c.1994_1995del (p.Ile665SerfsTer7) c.2897_2898del (p.Ile966SerfsTer7) c.-197_-196del (n.-197_-196del) c.2717_2718del (p.Ile906SerfsTer7) | ClinVar |
2 | g.47800883T>A | CA346756104 | FBXO11,MSH6 | c.2603T>A (p.Ile868Lys) c.2900T>A (p.Ile967Lys) n.2984T>A c.1606+1294T>A (n.1606+1294T>A) c.2906T>A (p.Ile969Lys) c.628-2537T>A (n.628-2537T>A) c.2057T>A (p.Ile686Lys) c.2510T>A (p.Ile837Lys) c.169+7312A>T (n.169+7312A>T) c.*124+7111A>T (n.*124+7111A>T) c.*2247T>A (n.*2247T>A) c.1994T>A (p.Ile665Lys) c.2897T>A (p.Ile966Lys) c.-197T>A (n.-197T>A) c.2717T>A (p.Ile906Lys) | dbSNP |
2 | g.47800883T>C | CA346756108 | FBXO11,MSH6 | c.2603T>C (p.Ile868Thr) c.2900T>C (p.Ile967Thr) n.2984T>C c.1606+1294T>C (n.1606+1294T>C) c.2906T>C (p.Ile969Thr) c.628-2537T>C (n.628-2537T>C) c.2057T>C (p.Ile686Thr) c.2510T>C (p.Ile837Thr) c.169+7312A>G (n.169+7312A>G) c.*124+7111A>G (n.*124+7111A>G) c.*2247T>C (n.*2247T>C) c.1994T>C (p.Ile665Thr) c.2897T>C (p.Ile966Thr) c.-197T>C (n.-197T>C) c.2717T>C (p.Ile906Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800883T>G | CA346756106 | FBXO11,MSH6 | c.2603T>G (p.Ile868Arg) c.2900T>G (p.Ile967Arg) n.2984T>G c.1606+1294T>G (n.1606+1294T>G) c.2906T>G (p.Ile969Arg) c.628-2537T>G (n.628-2537T>G) c.2057T>G (p.Ile686Arg) c.2510T>G (p.Ile837Arg) c.169+7312A>C (n.169+7312A>C) c.*124+7111A>C (n.*124+7111A>C) c.*2247T>G (n.*2247T>G) c.1994T>G (p.Ile665Arg) c.2897T>G (p.Ile966Arg) c.-197T>G (n.-197T>G) c.2717T>G (p.Ile906Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800883_47800884delinsGT | CA915943938 | FBXO11,MSH6 | c.2603_2604delinsGT (p.Ile868Ser) c.2900_2901delinsGT (p.Ile967Ser) n.2984_2985delinsGT c.1606+1294_1606+1295delinsGT (n.1606+1294_1606+1295delinsGT) c.2906_2907delinsGT (p.Ile969Ser) c.628-2537_628-2536delinsGT (n.628-2537_628-2536delinsGT) c.2057_2058delinsGT (p.Ile686Ser) c.2510_2511delinsGT (p.Ile837Ser) c.169+7311_169+7312delinsAC (n.169+7311_169+7312delinsAC) c.*124+7110_*124+7111delinsAC (n.*124+7110_*124+7111delinsAC) c.*2247_*2248delinsGT (n.*2247_*2248delinsGT) c.1994_1995delinsGT (p.Ile665Ser) c.2897_2898delinsGT (p.Ile966Ser) c.-197_-196delinsGT (n.-197_-196delinsGT) c.2717_2718delinsGT (p.Ile906Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800883_47800884delinsTA | CA2496049937 | FBXO11,MSH6 | c.2603_2604delinsTA (p.Ile868=) c.2900_2901delinsTA (p.Ile967=) n.2984_2985delinsTA c.1606+1294_1606+1295delinsTA (n.1606+1294_1606+1295delinsTA) c.2906_2907delinsTA (p.Ile969=) c.628-2537_628-2536delinsTA (n.628-2537_628-2536delinsTA) c.2057_2058delinsTA (p.Ile686=) c.2510_2511delinsTA (p.Ile837=) c.169+7311_169+7312delinsTA (n.169+7311_169+7312delinsTA) c.*124+7110_*124+7111delinsTA (n.*124+7110_*124+7111delinsTA) c.*2247_*2248delinsTA (n.*2247_*2248delinsTA) c.1994_1995delinsTA (p.Ile665=) c.2897_2898delinsTA (p.Ile966=) c.-197_-196delinsTA (n.-197_-196delinsTA) c.2717_2718delinsTA (p.Ile906=) | |
2 | g.47800883_47800887delinsTAGTC | CA2496049938 | FBXO11,MSH6 | c.2603_2607delinsTAGTC (p.Ile868=) c.2900_2904delinsTAGTC (p.Ile967=) n.2984_2988delinsTAGTC c.1606+1294_1606+1298delinsTAGTC (n.1606+1294_1606+1298delinsTAGTC) c.2906_2910delinsTAGTC (p.Ile969=) c.628-2537_628-2533delinsTAGTC (n.628-2537_628-2533delinsTAGTC) c.2057_2061delinsTAGTC (p.Ile686=) c.2510_2514delinsTAGTC (p.Ile837=) c.169+7308_169+7312delinsGACTA (n.169+7308_169+7312delinsGACTA) c.*124+7107_*124+7111delinsGACTA (n.*124+7107_*124+7111delinsGACTA) c.*2247_*2251delinsTAGTC (n.*2247_*2251delinsTAGTC) c.1994_1998delinsTAGTC (p.Ile665=) c.2897_2901delinsTAGTC (p.Ile966=) c.-197_-193delinsTAGTC (n.-197_-193delinsTAGTC) c.2717_2721delinsTAGTC (p.Ile906=) | |
2 | g.47800884A= | CA2496049939 | FBXO11,MSH6 | c.2604A= (p.Ile868=) c.2901A= (p.Ile967=) n.2985A= c.1606+1295A= (n.1606+1295A=) c.2907A= (p.Ile969=) c.628-2536A= (n.628-2536A=) c.2058A= (p.Ile686=) c.2511A= (p.Ile837=) c.169+7311T= (n.169+7311T=) c.*124+7110T= (n.*124+7110T=) c.*2248A= (n.*2248A=) c.1995A= (p.Ile665=) c.2898A= (p.Ile966=) c.-196A= (n.-196A=) c.2718A= (p.Ile906=) | |
2 | g.47800884A>C | CA338236 | FBXO11,MSH6 | c.2604A>C (p.Ile868=) c.2901A>C (p.Ile967=) n.2985A>C c.1606+1295A>C (n.1606+1295A>C) c.2907A>C (p.Ile969=) c.628-2536A>C (n.628-2536A>C) c.2058A>C (p.Ile686=) c.2511A>C (p.Ile837=) c.169+7311T>G (n.169+7311T>G) c.*124+7110T>G (n.*124+7110T>G) c.*2248A>C (n.*2248A>C) c.1995A>C (p.Ile665=) c.2898A>C (p.Ile966=) c.-196A>C (n.-196A>C) c.2718A>C (p.Ile906=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800884A>G | CA346756111 | FBXO11,MSH6 | c.2604A>G (p.Ile868Met) c.2901A>G (p.Ile967Met) n.2985A>G c.1606+1295A>G (n.1606+1295A>G) c.2907A>G (p.Ile969Met) c.628-2536A>G (n.628-2536A>G) c.2058A>G (p.Ile686Met) c.2511A>G (p.Ile837Met) c.169+7311T>C (n.169+7311T>C) c.*124+7110T>C (n.*124+7110T>C) c.*2248A>G (n.*2248A>G) c.1995A>G (p.Ile665Met) c.2898A>G (p.Ile966Met) c.-196A>G (n.-196A>G) c.2718A>G (p.Ile906Met) | dbSNP |
2 | g.47800884A>T | CA426122014 | FBXO11,MSH6 | c.2604A>T (p.Ile868=) c.2901A>T (p.Ile967=) n.2985A>T c.1606+1295A>T (n.1606+1295A>T) c.2907A>T (p.Ile969=) c.628-2536A>T (n.628-2536A>T) c.2058A>T (p.Ile686=) c.2511A>T (p.Ile837=) c.169+7311T>A (n.169+7311T>A) c.*124+7110T>A (n.*124+7110T>A) c.*2248A>T (n.*2248A>T) c.1995A>T (p.Ile665=) c.2898A>T (p.Ile966=) c.-196A>T (n.-196A>T) c.2718A>T (p.Ile906=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800884_47800887del | CA1030294219 | FBXO11,MSH6 | c.2604_2607del (p.Val869IlefsTer28) c.2901_2904del (p.Val968IlefsTer28) n.2985_2988del c.1606+1295_1606+1298del (n.1606+1295_1606+1298del) c.2907_2910del (p.Val970IlefsTer28) c.628-2536_628-2533del (n.628-2536_628-2533del) c.2058_2061del (p.Val687IlefsTer28) c.2511_2514del (p.Val838IlefsTer28) c.169+7308_169+7311del (n.169+7308_169+7311del) c.*124+7107_*124+7110del (n.*124+7107_*124+7110del) c.*2248_*2251del (n.*2248_*2251del) c.1995_1998del (p.Val666IlefsTer28) c.2898_2901del (p.Val967IlefsTer28) c.-196_-193del (n.-196_-193del) c.2718_2721del (p.Val907IlefsTer28) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800885G>A | CA346756113 | FBXO11,MSH6 | c.2605G>A (p.Val869Ile) c.2902G>A (p.Val968Ile) n.2986G>A c.1606+1296G>A (n.1606+1296G>A) c.2908G>A (p.Val970Ile) c.628-2535G>A (n.628-2535G>A) c.2059G>A (p.Val687Ile) c.2512G>A (p.Val838Ile) c.169+7310C>T (n.169+7310C>T) c.*124+7109C>T (n.*124+7109C>T) c.*2249G>A (n.*2249G>A) c.1996G>A (p.Val666Ile) c.2899G>A (p.Val967Ile) c.-195G>A (n.-195G>A) c.2719G>A (p.Val907Ile) | dbSNP |
2 | g.47800885G>C | CA346756115 | FBXO11,MSH6 | c.2605G>C (p.Val869Leu) c.2902G>C (p.Val968Leu) n.2986G>C c.1606+1296G>C (n.1606+1296G>C) c.2908G>C (p.Val970Leu) c.628-2535G>C (n.628-2535G>C) c.2059G>C (p.Val687Leu) c.2512G>C (p.Val838Leu) c.169+7310C>G (n.169+7310C>G) c.*124+7109C>G (n.*124+7109C>G) c.*2249G>C (n.*2249G>C) c.1996G>C (p.Val666Leu) c.2899G>C (p.Val967Leu) c.-195G>C (n.-195G>C) c.2719G>C (p.Val907Leu) | dbSNP |
2 | g.47800885G>T | CA346756117 | FBXO11,MSH6 | c.2605G>T (p.Val869Phe) c.2902G>T (p.Val968Phe) n.2986G>T c.1606+1296G>T (n.1606+1296G>T) c.2908G>T (p.Val970Phe) c.628-2535G>T (n.628-2535G>T) c.2059G>T (p.Val687Phe) c.2512G>T (p.Val838Phe) c.169+7310C>A (n.169+7310C>A) c.*124+7109C>A (n.*124+7109C>A) c.*2249G>T (n.*2249G>T) c.1996G>T (p.Val666Phe) c.2899G>T (p.Val967Phe) c.-195G>T (n.-195G>T) c.2719G>T (p.Val907Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800885dup | CA915943939 | FBXO11,MSH6 | c.2605dup (p.Val869GlyfsTer7) c.2902dup (p.Val968GlyfsTer7) n.2986dup c.1606+1296dup (n.1606+1296dup) c.2908dup (p.Val970GlyfsTer7) c.628-2535dup (n.628-2535dup) c.2059dup (p.Val687GlyfsTer7) c.2512dup (p.Val838GlyfsTer7) c.169+7310dup (n.169+7310dup) c.*124+7109dup (n.*124+7109dup) c.*2249dup (n.*2249dup) c.1996dup (p.Val666GlyfsTer7) c.2899dup (p.Val967GlyfsTer7) c.-195dup (n.-195dup) c.2719dup (p.Val907GlyfsTer7) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800886T>A | CA346756118 | FBXO11,MSH6 | c.2606T>A (p.Val869Asp) c.2903T>A (p.Val968Asp) n.2987T>A c.1606+1297T>A (n.1606+1297T>A) c.2909T>A (p.Val970Asp) c.628-2534T>A (n.628-2534T>A) c.2060T>A (p.Val687Asp) c.2513T>A (p.Val838Asp) c.169+7309A>T (n.169+7309A>T) c.*124+7108A>T (n.*124+7108A>T) c.*2250T>A (n.*2250T>A) c.1997T>A (p.Val666Asp) c.2900T>A (p.Val967Asp) c.-194T>A (n.-194T>A) c.2720T>A (p.Val907Asp) | dbSNP |
2 | g.47800886T>C | CA346756120 | FBXO11,MSH6 | c.2606T>C (p.Val869Ala) c.2903T>C (p.Val968Ala) n.2987T>C c.1606+1297T>C (n.1606+1297T>C) c.2909T>C (p.Val970Ala) c.628-2534T>C (n.628-2534T>C) c.2060T>C (p.Val687Ala) c.2513T>C (p.Val838Ala) c.169+7309A>G (n.169+7309A>G) c.*124+7108A>G (n.*124+7108A>G) c.*2250T>C (n.*2250T>C) c.1997T>C (p.Val666Ala) c.2900T>C (p.Val967Ala) c.-194T>C (n.-194T>C) c.2720T>C (p.Val907Ala) | |
2 | g.47800886T>G | CA069795 | FBXO11,MSH6 | c.2606T>G (p.Val869Gly) c.2903T>G (p.Val968Gly) n.2987T>G c.1606+1297T>G (n.1606+1297T>G) c.2909T>G (p.Val970Gly) c.628-2534T>G (n.628-2534T>G) c.2060T>G (p.Val687Gly) c.2513T>G (p.Val838Gly) c.169+7309A>C (n.169+7309A>C) c.*124+7108A>C (n.*124+7108A>C) c.*2250T>G (n.*2250T>G) c.1997T>G (p.Val666Gly) c.2900T>G (p.Val967Gly) c.-194T>G (n.-194T>G) c.2720T>G (p.Val907Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800886T= | CA2496049940 | FBXO11,MSH6 | c.2606T= (p.Val869=) c.2903T= (p.Val968=) n.2987T= c.1606+1297T= (n.1606+1297T=) c.2909T= (p.Val970=) c.628-2534T= (n.628-2534T=) c.2060T= (p.Val687=) c.2513T= (p.Val838=) c.169+7309A= (n.169+7309A=) c.*124+7108A= (n.*124+7108A=) c.*2250T= (n.*2250T=) c.1997T= (p.Val666=) c.2900T= (p.Val967=) c.-194T= (n.-194T=) c.2720T= (p.Val907=) | |
2 | g.47800887C>A | CA426122019 | FBXO11,MSH6 | c.2607C>A (p.Val869=) c.2904C>A (p.Val968=) n.2988C>A c.1606+1298C>A (n.1606+1298C>A) c.2910C>A (p.Val970=) c.628-2533C>A (n.628-2533C>A) c.2061C>A (p.Val687=) c.2514C>A (p.Val838=) c.169+7308G>T (n.169+7308G>T) c.*124+7107G>T (n.*124+7107G>T) c.*2251C>A (n.*2251C>A) c.1998C>A (p.Val666=) c.2901C>A (p.Val967=) c.-193C>A (n.-193C>A) c.2721C>A (p.Val907=) | dbSNP |
2 | g.47800887C= | CA2496049941 | FBXO11,MSH6 | c.2607C= (p.Val869=) c.2904C= (p.Val968=) n.2988C= c.1606+1298C= (n.1606+1298C=) c.2910C= (p.Val970=) c.628-2533C= (n.628-2533C=) c.2061C= (p.Val687=) c.2514C= (p.Val838=) c.169+7308G= (n.169+7308G=) c.*124+7107G= (n.*124+7107G=) c.*2251C= (n.*2251C=) c.1998C= (p.Val666=) c.2901C= (p.Val967=) c.-193C= (n.-193C=) c.2721C= (p.Val907=) | |
2 | g.47800887C>G | CA011056 | FBXO11,MSH6 | c.2607C>G (p.Val869=) c.2904C>G (p.Val968=) n.2988C>G c.1606+1298C>G (n.1606+1298C>G) c.2910C>G (p.Val970=) c.628-2533C>G (n.628-2533C>G) c.2061C>G (p.Val687=) c.2514C>G (p.Val838=) c.169+7308G>C (n.169+7308G>C) c.*124+7107G>C (n.*124+7107G>C) c.*2251C>G (n.*2251C>G) c.1998C>G (p.Val666=) c.2901C>G (p.Val967=) c.-193C>G (n.-193C>G) c.2721C>G (p.Val907=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800887C>T | CA426122020 | FBXO11,MSH6 | c.2607C>T (p.Val869=) c.2904C>T (p.Val968=) n.2988C>T c.1606+1298C>T (n.1606+1298C>T) c.2910C>T (p.Val970=) c.628-2533C>T (n.628-2533C>T) c.2061C>T (p.Val687=) c.2514C>T (p.Val838=) c.169+7308G>A (n.169+7308G>A) c.*124+7107G>A (n.*124+7107G>A) c.*2251C>T (n.*2251C>T) c.1998C>T (p.Val666=) c.2901C>T (p.Val967=) c.-193C>T (n.-193C>T) c.2721C>T (p.Val907=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800887_47800889delinsCTA | CA2496049942 | FBXO11,MSH6 | c.2607_2609delinsCTA (p.Val869=) c.2904_2906delinsCTA (p.Val968=) n.2988_2990delinsCTA c.1606+1298_1606+1300delinsCTA (n.1606+1298_1606+1300delinsCTA) c.2910_2912delinsCTA (p.Val970=) c.628-2533_628-2531delinsCTA (n.628-2533_628-2531delinsCTA) c.2061_2063delinsCTA (p.Val687=) c.2514_2516delinsCTA (p.Val838=) c.169+7306_169+7308delinsTAG (n.169+7306_169+7308delinsTAG) c.*124+7105_*124+7107delinsTAG (n.*124+7105_*124+7107delinsTAG) c.*2251_*2253delinsCTA (n.*2251_*2253delinsCTA) c.1998_2000delinsCTA (p.Val666=) c.2901_2903delinsCTA (p.Val967=) c.-193_-191delinsCTA (n.-193_-191delinsCTA) c.2721_2723delinsCTA (p.Val907=) | |
2 | g.47800888T>A | CA346756127 | FBXO11,MSH6 | c.2608T>A (p.Tyr870Asn) c.2905T>A (p.Tyr969Asn) n.2989T>A c.1606+1299T>A (n.1606+1299T>A) c.2911T>A (p.Tyr971Asn) c.628-2532T>A (n.628-2532T>A) c.2062T>A (p.Tyr688Asn) c.2515T>A (p.Tyr839Asn) c.169+7307A>T (n.169+7307A>T) c.*124+7106A>T (n.*124+7106A>T) c.*2252T>A (n.*2252T>A) c.1999T>A (p.Tyr667Asn) c.2902T>A (p.Tyr968Asn) c.-192T>A (n.-192T>A) c.2722T>A (p.Tyr908Asn) | dbSNP |
2 | g.47800888T>C | CA346756128 | FBXO11,MSH6 | c.2608T>C (p.Tyr870His) c.2905T>C (p.Tyr969His) n.2989T>C c.1606+1299T>C (n.1606+1299T>C) c.2911T>C (p.Tyr971His) c.628-2532T>C (n.628-2532T>C) c.2062T>C (p.Tyr688His) c.2515T>C (p.Tyr839His) c.169+7307A>G (n.169+7307A>G) c.*124+7106A>G (n.*124+7106A>G) c.*2252T>C (n.*2252T>C) c.1999T>C (p.Tyr667His) c.2902T>C (p.Tyr968His) c.-192T>C (n.-192T>C) c.2722T>C (p.Tyr908His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800888T>G | CA346756125 | FBXO11,MSH6 | c.2608T>G (p.Tyr870Asp) c.2905T>G (p.Tyr969Asp) n.2989T>G c.1606+1299T>G (n.1606+1299T>G) c.2911T>G (p.Tyr971Asp) c.628-2532T>G (n.628-2532T>G) c.2062T>G (p.Tyr688Asp) c.2515T>G (p.Tyr839Asp) c.169+7307A>C (n.169+7307A>C) c.*124+7106A>C (n.*124+7106A>C) c.*2252T>G (n.*2252T>G) c.1999T>G (p.Tyr667Asp) c.2902T>G (p.Tyr968Asp) c.-192T>G (n.-192T>G) c.2722T>G (p.Tyr908Asp) | |
2 | g.47800888T= | CA2496049943 | FBXO11,MSH6 | c.2608T= (p.Tyr870=) c.2905T= (p.Tyr969=) n.2989T= c.1606+1299T= (n.1606+1299T=) c.2911T= (p.Tyr971=) c.628-2532T= (n.628-2532T=) c.2062T= (p.Tyr688=) c.2515T= (p.Tyr839=) c.169+7307A= (n.169+7307A=) c.*124+7106A= (n.*124+7106A=) c.*2252T= (n.*2252T=) c.1999T= (p.Tyr667=) c.2902T= (p.Tyr968=) c.-192T= (n.-192T=) c.2722T= (p.Tyr908=) | |
2 | g.47800889_47800890del | CA011064 | FBXO11,MSH6 | c.2609_2610del (p.Tyr870LeufsTer5) c.2906_2907del (p.Tyr969LeufsTer5) n.2990_2991del c.1606+1300_1606+1301del (n.1606+1300_1606+1301del) c.2912_2913del (p.Tyr971LeufsTer5) c.628-2531_628-2530del (n.628-2531_628-2530del) c.2063_2064del (p.Tyr688LeufsTer5) c.2516_2517del (p.Tyr839LeufsTer5) c.169+7306_169+7307del (n.169+7306_169+7307del) c.*124+7105_*124+7106del (n.*124+7105_*124+7106del) c.*2253_*2254del (n.*2253_*2254del) c.2000_2001del (p.Tyr667LeufsTer5) c.2903_2904del (p.Tyr968LeufsTer5) c.-191_-190del (n.-191_-190del) c.2723_2724del (p.Tyr908LeufsTer5) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800889A= | CA2496049944 | FBXO11,MSH6 | c.2609A= (p.Tyr870=) c.2906A= (p.Tyr969=) n.2990A= c.1606+1300A= (n.1606+1300A=) c.2912A= (p.Tyr971=) c.628-2531A= (n.628-2531A=) c.2063A= (p.Tyr688=) c.2516A= (p.Tyr839=) c.169+7306T= (n.169+7306T=) c.*124+7105T= (n.*124+7105T=) c.*2253A= (n.*2253A=) c.2000A= (p.Tyr667=) c.2903A= (p.Tyr968=) c.-191A= (n.-191A=) c.2723A= (p.Tyr908=) | |
2 | g.47800889A>C | CA011072 | FBXO11,MSH6 | c.2609A>C (p.Tyr870Ser) c.2906A>C (p.Tyr969Ser) n.2990A>C c.1606+1300A>C (n.1606+1300A>C) c.2912A>C (p.Tyr971Ser) c.628-2531A>C (n.628-2531A>C) c.2063A>C (p.Tyr688Ser) c.2516A>C (p.Tyr839Ser) c.169+7306T>G (n.169+7306T>G) c.*124+7105T>G (n.*124+7105T>G) c.*2253A>C (n.*2253A>C) c.2000A>C (p.Tyr667Ser) c.2903A>C (p.Tyr968Ser) c.-191A>C (n.-191A>C) c.2723A>C (p.Tyr908Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800889A>G | CA069803 | FBXO11,MSH6 | c.2609A>G (p.Tyr870Cys) c.2906A>G (p.Tyr969Cys) n.2990A>G c.1606+1300A>G (n.1606+1300A>G) c.2912A>G (p.Tyr971Cys) c.628-2531A>G (n.628-2531A>G) c.2063A>G (p.Tyr688Cys) c.2516A>G (p.Tyr839Cys) c.169+7306T>C (n.169+7306T>C) c.*124+7105T>C (n.*124+7105T>C) c.*2253A>G (n.*2253A>G) c.2000A>G (p.Tyr667Cys) c.2903A>G (p.Tyr968Cys) c.-191A>G (n.-191A>G) c.2723A>G (p.Tyr908Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800889A>T | CA011081 | FBXO11,MSH6 | c.2609A>T (p.Tyr870Phe) c.2906A>T (p.Tyr969Phe) n.2990A>T c.1606+1300A>T (n.1606+1300A>T) c.2912A>T (p.Tyr971Phe) c.628-2531A>T (n.628-2531A>T) c.2063A>T (p.Tyr688Phe) c.2516A>T (p.Tyr839Phe) c.169+7306T>A (n.169+7306T>A) c.*124+7105T>A (n.*124+7105T>A) c.*2253A>T (n.*2253A>T) c.2000A>T (p.Tyr667Phe) c.2903A>T (p.Tyr968Phe) c.-191A>T (n.-191A>T) c.2723A>T (p.Tyr908Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800890T>A | CA346756134 | FBXO11,MSH6 | c.2610T>A (p.Tyr870Ter) c.2907T>A (p.Tyr969Ter) n.2991T>A c.1606+1301T>A (n.1606+1301T>A) c.2913T>A (p.Tyr971Ter) c.628-2530T>A (n.628-2530T>A) c.2064T>A (p.Tyr688Ter) c.2517T>A (p.Tyr839Ter) c.169+7305A>T (n.169+7305A>T) c.*124+7104A>T (n.*124+7104A>T) c.*2254T>A (n.*2254T>A) c.2001T>A (p.Tyr667Ter) c.2904T>A (p.Tyr968Ter) c.-190T>A (n.-190T>A) c.2724T>A (p.Tyr908Ter) | dbSNP |
2 | g.47800890T>C | CA426122023 | FBXO11,MSH6 | c.2610T>C (p.Tyr870=) c.2907T>C (p.Tyr969=) n.2991T>C c.1606+1301T>C (n.1606+1301T>C) c.2913T>C (p.Tyr971=) c.628-2530T>C (n.628-2530T>C) c.2064T>C (p.Tyr688=) c.2517T>C (p.Tyr839=) c.169+7305A>G (n.169+7305A>G) c.*124+7104A>G (n.*124+7104A>G) c.*2254T>C (n.*2254T>C) c.2001T>C (p.Tyr667=) c.2904T>C (p.Tyr968=) c.-190T>C (n.-190T>C) c.2724T>C (p.Tyr908=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800890T>G | CA346756136 | FBXO11,MSH6 | c.2610T>G (p.Tyr870Ter) c.2907T>G (p.Tyr969Ter) n.2991T>G c.1606+1301T>G (n.1606+1301T>G) c.2913T>G (p.Tyr971Ter) c.628-2530T>G (n.628-2530T>G) c.2064T>G (p.Tyr688Ter) c.2517T>G (p.Tyr839Ter) c.169+7305A>C (n.169+7305A>C) c.*124+7104A>C (n.*124+7104A>C) c.*2254T>G (n.*2254T>G) c.2001T>G (p.Tyr667Ter) c.2904T>G (p.Tyr968Ter) c.-190T>G (n.-190T>G) c.2724T>G (p.Tyr908Ter) | dbSNP |
2 | g.47800890T= | CA2496049945 | FBXO11,MSH6 | c.2610T= (p.Tyr870=) c.2907T= (p.Tyr969=) n.2991T= c.1606+1301T= (n.1606+1301T=) c.2913T= (p.Tyr971=) c.628-2530T= (n.628-2530T=) c.2064T= (p.Tyr688=) c.2517T= (p.Tyr839=) c.169+7305A= (n.169+7305A=) c.*124+7104A= (n.*124+7104A=) c.*2254T= (n.*2254T=) c.2001T= (p.Tyr667=) c.2904T= (p.Tyr968=) c.-190T= (n.-190T=) c.2724T= (p.Tyr908=) | |
2 | g.47800891T>A | CA346756138 | FBXO11,MSH6 | c.2611T>A (p.Trp871Arg) c.2908T>A (p.Trp970Arg) n.2992T>A c.1606+1302T>A (n.1606+1302T>A) c.2914T>A (p.Trp972Arg) c.628-2529T>A (n.628-2529T>A) c.2065T>A (p.Trp689Arg) c.2518T>A (p.Trp840Arg) c.169+7304A>T (n.169+7304A>T) c.*124+7103A>T (n.*124+7103A>T) c.*2255T>A (n.*2255T>A) c.2002T>A (p.Trp668Arg) c.2905T>A (p.Trp969Arg) c.-189T>A (n.-189T>A) c.2725T>A (p.Trp909Arg) | |
2 | g.47800891T>C | CA346756140 | FBXO11,MSH6 | c.2611T>C (p.Trp871Arg) c.2908T>C (p.Trp970Arg) n.2992T>C c.1606+1302T>C (n.1606+1302T>C) c.2914T>C (p.Trp972Arg) c.628-2529T>C (n.628-2529T>C) c.2065T>C (p.Trp689Arg) c.2518T>C (p.Trp840Arg) c.169+7304A>G (n.169+7304A>G) c.*124+7103A>G (n.*124+7103A>G) c.*2255T>C (n.*2255T>C) c.2002T>C (p.Trp668Arg) c.2905T>C (p.Trp969Arg) c.-189T>C (n.-189T>C) c.2725T>C (p.Trp909Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800891T>G | CA346756142 | FBXO11,MSH6 | c.2611T>G (p.Trp871Gly) c.2908T>G (p.Trp970Gly) n.2992T>G c.1606+1302T>G (n.1606+1302T>G) c.2914T>G (p.Trp972Gly) c.628-2529T>G (n.628-2529T>G) c.2065T>G (p.Trp689Gly) c.2518T>G (p.Trp840Gly) c.169+7304A>C (n.169+7304A>C) c.*124+7103A>C (n.*124+7103A>C) c.*2255T>G (n.*2255T>G) c.2002T>G (p.Trp668Gly) c.2905T>G (p.Trp969Gly) c.-189T>G (n.-189T>G) c.2725T>G (p.Trp909Gly) | |
2 | g.47800891T= | CA2496049947 | FBXO11,MSH6 | c.2611T= (p.Trp871=) c.2908T= (p.Trp970=) n.2992T= c.1606+1302T= (n.1606+1302T=) c.2914T= (p.Trp972=) c.628-2529T= (n.628-2529T=) c.2065T= (p.Trp689=) c.2518T= (p.Trp840=) c.169+7304A= (n.169+7304A=) c.*124+7103A= (n.*124+7103A=) c.*2255T= (n.*2255T=) c.2002T= (p.Trp668=) c.2905T= (p.Trp969=) c.-189T= (n.-189T=) c.2725T= (p.Trp909=) | |
2 | g.47800891_47800894delinsTGGG | CA2496049946 | FBXO11,MSH6 | c.2611_2614delinsTGGG (p.Trp871=) c.2908_2911delinsTGGG (p.Trp970=) n.2992_2995delinsTGGG c.1606+1302_1606+1305delinsTGGG (n.1606+1302_1606+1305delinsTGGG) c.2914_2917delinsTGGG (p.Trp972=) c.628-2529_628-2526delinsTGGG (n.628-2529_628-2526delinsTGGG) c.2065_2068delinsTGGG (p.Trp689=) c.2518_2521delinsTGGG (p.Trp840=) c.169+7301_169+7304delinsCCCA (n.169+7301_169+7304delinsCCCA) c.*124+7100_*124+7103delinsCCCA (n.*124+7100_*124+7103delinsCCCA) c.*2255_*2258delinsTGGG (n.*2255_*2258delinsTGGG) c.2002_2005delinsTGGG (p.Trp668=) c.2905_2908delinsTGGG (p.Trp969=) c.-189_-186delinsTGGG (n.-189_-186delinsTGGG) c.2725_2728delinsTGGG (p.Trp909=) | |
2 | g.47800892G>A | CA346756148 | FBXO11,MSH6 | c.2612G>A (p.Trp871Ter) c.2909G>A (p.Trp970Ter) n.2993G>A c.1606+1303G>A (n.1606+1303G>A) c.2915G>A (p.Trp972Ter) c.628-2528G>A (n.628-2528G>A) c.2066G>A (p.Trp689Ter) c.2519G>A (p.Trp840Ter) c.169+7303C>T (n.169+7303C>T) c.*124+7102C>T (n.*124+7102C>T) c.*2256G>A (n.*2256G>A) c.2003G>A (p.Trp668Ter) c.2906G>A (p.Trp969Ter) c.-188G>A (n.-188G>A) c.2726G>A (p.Trp909Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800892G>C | CA346756150 | FBXO11,MSH6 | c.2612G>C (p.Trp871Ser) c.2909G>C (p.Trp970Ser) n.2993G>C c.1606+1303G>C (n.1606+1303G>C) c.2915G>C (p.Trp972Ser) c.628-2528G>C (n.628-2528G>C) c.2066G>C (p.Trp689Ser) c.2519G>C (p.Trp840Ser) c.169+7303C>G (n.169+7303C>G) c.*124+7102C>G (n.*124+7102C>G) c.*2256G>C (n.*2256G>C) c.2003G>C (p.Trp668Ser) c.2906G>C (p.Trp969Ser) c.-188G>C (n.-188G>C) c.2726G>C (p.Trp909Ser) | dbSNP |
2 | g.47800892G>T | CA346756149 | FBXO11,MSH6 | c.2612G>T (p.Trp871Leu) c.2909G>T (p.Trp970Leu) n.2993G>T c.1606+1303G>T (n.1606+1303G>T) c.2915G>T (p.Trp972Leu) c.628-2528G>T (n.628-2528G>T) c.2066G>T (p.Trp689Leu) c.2519G>T (p.Trp840Leu) c.169+7303C>A (n.169+7303C>A) c.*124+7102C>A (n.*124+7102C>A) c.*2256G>T (n.*2256G>T) c.2003G>T (p.Trp668Leu) c.2906G>T (p.Trp969Leu) c.-188G>T (n.-188G>T) c.2726G>T (p.Trp909Leu) | dbSNP |
2 | g.47800896dup | CA658683241 | FBXO11,MSH6 | c.2616dup (p.Ile873AspfsTer3) c.2913dup (p.Ile972AspfsTer3) n.2997dup c.1606+1307dup (n.1606+1307dup) c.2919dup (p.Ile974AspfsTer3) c.628-2524dup (n.628-2524dup) c.2070dup (p.Ile691AspfsTer3) c.2523dup (p.Ile842AspfsTer3) c.169+7303dup (n.169+7303dup) c.*124+7102dup (n.*124+7102dup) c.*2260dup (n.*2260dup) c.2007dup (p.Ile670AspfsTer3) c.2910dup (p.Ile971AspfsTer3) c.-184dup (n.-184dup) c.2730dup (p.Ile911AspfsTer3) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800896del | CA645369258 | FBXO11,MSH6 | c.2616del (p.Ile873LeufsTer25) c.2913del (p.Ile972LeufsTer25) n.2997del c.1606+1307del (n.1606+1307del) c.2919del (p.Ile974LeufsTer25) c.628-2524del (n.628-2524del) c.2070del (p.Ile691LeufsTer25) c.2523del (p.Ile842LeufsTer25) c.169+7303del (n.169+7303del) c.*124+7102del (n.*124+7102del) c.*2260del (n.*2260del) c.2007del (p.Ile670LeufsTer25) c.2910del (p.Ile971LeufsTer25) c.-184del (n.-184del) c.2730del (p.Ile911LeufsTer25) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800894_47800896del | CA46712442 | FBXO11,MSH6 | c.2614_2616del (p.Gly872del) c.2911_2913del (p.Gly971del) n.2995_2997del c.1606+1305_1606+1307del (n.1606+1305_1606+1307del) c.2917_2919del (p.Gly973del) c.628-2526_628-2524del (n.628-2526_628-2524del) c.2068_2070del (p.Gly690del) c.2521_2523del (p.Gly841del) c.169+7301_169+7303del (n.169+7301_169+7303del) c.*124+7100_*124+7102del (n.*124+7100_*124+7102del) c.*2258_*2260del (n.*2258_*2260del) c.2005_2007del (p.Gly669del) c.2908_2910del (p.Gly970del) c.-186_-184del (n.-186_-184del) c.2728_2730del (p.Gly910del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800893G>A | CA346756153 | FBXO11,MSH6 | c.2613G>A (p.Trp871Ter) c.2910G>A (p.Trp970Ter) n.2994G>A c.1606+1304G>A (n.1606+1304G>A) c.2916G>A (p.Trp972Ter) c.628-2527G>A (n.628-2527G>A) c.2067G>A (p.Trp689Ter) c.2520G>A (p.Trp840Ter) c.169+7302C>T (n.169+7302C>T) c.*124+7101C>T (n.*124+7101C>T) c.*2257G>A (n.*2257G>A) c.2004G>A (p.Trp668Ter) c.2907G>A (p.Trp969Ter) c.-187G>A (n.-187G>A) c.2727G>A (p.Trp909Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800893G>C | CA069814 | FBXO11,MSH6 | c.2613G>C (p.Trp871Cys) c.2910G>C (p.Trp970Cys) n.2994G>C c.1606+1304G>C (n.1606+1304G>C) c.2916G>C (p.Trp972Cys) c.628-2527G>C (n.628-2527G>C) c.2067G>C (p.Trp689Cys) c.2520G>C (p.Trp840Cys) c.169+7302C>G (n.169+7302C>G) c.*124+7101C>G (n.*124+7101C>G) c.*2257G>C (n.*2257G>C) c.2004G>C (p.Trp668Cys) c.2907G>C (p.Trp969Cys) c.-187G>C (n.-187G>C) c.2727G>C (p.Trp909Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800893G= | CA2496049948 | FBXO11,MSH6 | c.2613G= (p.Trp871=) c.2910G= (p.Trp970=) n.2994G= c.1606+1304G= (n.1606+1304G=) c.2916G= (p.Trp972=) c.628-2527G= (n.628-2527G=) c.2067G= (p.Trp689=) c.2520G= (p.Trp840=) c.169+7302C= (n.169+7302C=) c.*124+7101C= (n.*124+7101C=) c.*2257G= (n.*2257G=) c.2004G= (p.Trp668=) c.2907G= (p.Trp969=) c.-187G= (n.-187G=) c.2727G= (p.Trp909=) | |
2 | g.47800893G>T | CA346756155 | FBXO11,MSH6 | c.2613G>T (p.Trp871Cys) c.2910G>T (p.Trp970Cys) n.2994G>T c.1606+1304G>T (n.1606+1304G>T) c.2916G>T (p.Trp972Cys) c.628-2527G>T (n.628-2527G>T) c.2067G>T (p.Trp689Cys) c.2520G>T (p.Trp840Cys) c.169+7302C>A (n.169+7302C>A) c.*124+7101C>A (n.*124+7101C>A) c.*2257G>T (n.*2257G>T) c.2004G>T (p.Trp668Cys) c.2907G>T (p.Trp969Cys) c.-187G>T (n.-187G>T) c.2727G>T (p.Trp909Cys) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47800894G>A | CA346756158 | FBXO11,MSH6 | c.2614G>A (p.Gly872Arg) c.2911G>A (p.Gly971Arg) n.2995G>A c.1606+1305G>A (n.1606+1305G>A) c.2917G>A (p.Gly973Arg) c.628-2526G>A (n.628-2526G>A) c.2068G>A (p.Gly690Arg) c.2521G>A (p.Gly841Arg) c.169+7301C>T (n.169+7301C>T) c.*124+7100C>T (n.*124+7100C>T) c.*2258G>A (n.*2258G>A) c.2005G>A (p.Gly669Arg) c.2908G>A (p.Gly970Arg) c.-186G>A (n.-186G>A) c.2728G>A (p.Gly910Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800894G>C | CA346756160 | FBXO11,MSH6 | c.2614G>C (p.Gly872Arg) c.2911G>C (p.Gly971Arg) n.2995G>C c.1606+1305G>C (n.1606+1305G>C) c.2917G>C (p.Gly973Arg) c.628-2526G>C (n.628-2526G>C) c.2068G>C (p.Gly690Arg) c.2521G>C (p.Gly841Arg) c.169+7301C>G (n.169+7301C>G) c.*124+7100C>G (n.*124+7100C>G) c.*2258G>C (n.*2258G>C) c.2005G>C (p.Gly669Arg) c.2908G>C (p.Gly970Arg) c.-186G>C (n.-186G>C) c.2728G>C (p.Gly910Arg) | dbSNP |
2 | g.47800894G>T | CA346756161 | FBXO11,MSH6 | c.2614G>T (p.Gly872Trp) c.2911G>T (p.Gly971Trp) n.2995G>T c.1606+1305G>T (n.1606+1305G>T) c.2917G>T (p.Gly973Trp) c.628-2526G>T (n.628-2526G>T) c.2068G>T (p.Gly690Trp) c.2521G>T (p.Gly841Trp) c.169+7301C>A (n.169+7301C>A) c.*124+7100C>A (n.*124+7100C>A) c.*2258G>T (n.*2258G>T) c.2005G>T (p.Gly669Trp) c.2908G>T (p.Gly970Trp) c.-186G>T (n.-186G>T) c.2728G>T (p.Gly910Trp) | dbSNP |
2 | g.47800895G>A | CA346756162 | FBXO11,MSH6 | c.2615G>A (p.Gly872Glu) c.2912G>A (p.Gly971Glu) n.2996G>A c.1606+1306G>A (n.1606+1306G>A) c.2918G>A (p.Gly973Glu) c.628-2525G>A (n.628-2525G>A) c.2069G>A (p.Gly690Glu) c.2522G>A (p.Gly841Glu) c.169+7300C>T (n.169+7300C>T) c.*124+7099C>T (n.*124+7099C>T) c.*2259G>A (n.*2259G>A) c.2006G>A (p.Gly669Glu) c.2909G>A (p.Gly970Glu) c.-185G>A (n.-185G>A) c.2729G>A (p.Gly910Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800895G>C | CA346756164 | FBXO11,MSH6 | c.2615G>C (p.Gly872Ala) c.2912G>C (p.Gly971Ala) n.2996G>C c.1606+1306G>C (n.1606+1306G>C) c.2918G>C (p.Gly973Ala) c.628-2525G>C (n.628-2525G>C) c.2069G>C (p.Gly690Ala) c.2522G>C (p.Gly841Ala) c.169+7300C>G (n.169+7300C>G) c.*124+7099C>G (n.*124+7099C>G) c.*2259G>C (n.*2259G>C) c.2006G>C (p.Gly669Ala) c.2909G>C (p.Gly970Ala) c.-185G>C (n.-185G>C) c.2729G>C (p.Gly910Ala) | dbSNP |
2 | g.47800895G= | CA2496049949 | FBXO11,MSH6 | c.2615G= (p.Gly872=) c.2912G= (p.Gly971=) n.2996G= c.1606+1306G= (n.1606+1306G=) c.2918G= (p.Gly973=) c.628-2525G= (n.628-2525G=) c.2069G= (p.Gly690=) c.2522G= (p.Gly841=) c.169+7300C= (n.169+7300C=) c.*124+7099C= (n.*124+7099C=) c.*2259G= (n.*2259G=) c.2006G= (p.Gly669=) c.2909G= (p.Gly970=) c.-185G= (n.-185G=) c.2729G= (p.Gly910=) | |
2 | g.47800895G>T | CA346756163 | FBXO11,MSH6 | c.2615G>T (p.Gly872Val) c.2912G>T (p.Gly971Val) n.2996G>T c.1606+1306G>T (n.1606+1306G>T) c.2918G>T (p.Gly973Val) c.628-2525G>T (n.628-2525G>T) c.2069G>T (p.Gly690Val) c.2522G>T (p.Gly841Val) c.169+7300C>A (n.169+7300C>A) c.*124+7099C>A (n.*124+7099C>A) c.*2259G>T (n.*2259G>T) c.2006G>T (p.Gly669Val) c.2909G>T (p.Gly970Val) c.-185G>T (n.-185G>T) c.2729G>T (p.Gly910Val) | dbSNP |
2 | g.47800896G>A | CA426122031 | FBXO11,MSH6 | c.2616G>A (p.Gly872=) c.2913G>A (p.Gly971=) n.2997G>A c.1606+1307G>A (n.1606+1307G>A) c.2919G>A (p.Gly973=) c.628-2524G>A (n.628-2524G>A) c.2070G>A (p.Gly690=) c.2523G>A (p.Gly841=) c.169+7299C>T (n.169+7299C>T) c.*124+7098C>T (n.*124+7098C>T) c.*2260G>A (n.*2260G>A) c.2007G>A (p.Gly669=) c.2910G>A (p.Gly970=) c.-184G>A (n.-184G>A) c.2730G>A (p.Gly910=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800896G>C | CA426122032 | FBXO11,MSH6 | c.2616G>C (p.Gly872=) c.2913G>C (p.Gly971=) n.2997G>C c.1606+1307G>C (n.1606+1307G>C) c.2919G>C (p.Gly973=) c.628-2524G>C (n.628-2524G>C) c.2070G>C (p.Gly690=) c.2523G>C (p.Gly841=) c.169+7299C>G (n.169+7299C>G) c.*124+7098C>G (n.*124+7098C>G) c.*2260G>C (n.*2260G>C) c.2007G>C (p.Gly669=) c.2910G>C (p.Gly970=) c.-184G>C (n.-184G>C) c.2730G>C (p.Gly910=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800896G= | CA2496049950 | FBXO11,MSH6 | c.2616G= (p.Gly872=) c.2913G= (p.Gly971=) n.2997G= c.1606+1307G= (n.1606+1307G=) c.2919G= (p.Gly973=) c.628-2524G= (n.628-2524G=) c.2070G= (p.Gly690=) c.2523G= (p.Gly841=) c.169+7299C= (n.169+7299C=) c.*124+7098C= (n.*124+7098C=) c.*2260G= (n.*2260G=) c.2007G= (p.Gly669=) c.2910G= (p.Gly970=) c.-184G= (n.-184G=) c.2730G= (p.Gly910=) | |
2 | g.47800896G>T | CA426122033 | FBXO11,MSH6 | c.2616G>T (p.Gly872=) c.2913G>T (p.Gly971=) n.2997G>T c.1606+1307G>T (n.1606+1307G>T) c.2919G>T (p.Gly973=) c.628-2524G>T (n.628-2524G>T) c.2070G>T (p.Gly690=) c.2523G>T (p.Gly841=) c.169+7299C>A (n.169+7299C>A) c.*124+7098C>A (n.*124+7098C>A) c.*2260G>T (n.*2260G>T) c.2007G>T (p.Gly669=) c.2910G>T (p.Gly970=) c.-184G>T (n.-184G>T) c.2730G>T (p.Gly910=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800897A>C | CA346756165 | FBXO11,MSH6 | c.2617A>C (p.Ile873Leu) c.2914A>C (p.Ile972Leu) n.2998A>C c.1606+1308A>C (n.1606+1308A>C) c.2920A>C (p.Ile974Leu) c.628-2523A>C (n.628-2523A>C) c.2071A>C (p.Ile691Leu) c.2524A>C (p.Ile842Leu) c.169+7298T>G (n.169+7298T>G) c.*124+7097T>G (n.*124+7097T>G) c.*2261A>C (n.*2261A>C) c.2008A>C (p.Ile670Leu) c.2911A>C (p.Ile971Leu) c.-183A>C (n.-183A>C) c.2731A>C (p.Ile911Leu) | dbSNP |
2 | g.47800897A>G | CA346756166 | FBXO11,MSH6 | c.2617A>G (p.Ile873Val) c.2914A>G (p.Ile972Val) n.2998A>G c.1606+1308A>G (n.1606+1308A>G) c.2920A>G (p.Ile974Val) c.628-2523A>G (n.628-2523A>G) c.2071A>G (p.Ile691Val) c.2524A>G (p.Ile842Val) c.169+7298T>C (n.169+7298T>C) c.*124+7097T>C (n.*124+7097T>C) c.*2261A>G (n.*2261A>G) c.2008A>G (p.Ile670Val) c.2911A>G (p.Ile971Val) c.-183A>G (n.-183A>G) c.2731A>G (p.Ile911Val) | |
2 | g.47800897A>T | CA346756167 | FBXO11,MSH6 | c.2617A>T (p.Ile873Phe) c.2914A>T (p.Ile972Phe) n.2998A>T c.1606+1308A>T (n.1606+1308A>T) c.2920A>T (p.Ile974Phe) c.628-2523A>T (n.628-2523A>T) c.2071A>T (p.Ile691Phe) c.2524A>T (p.Ile842Phe) c.169+7298T>A (n.169+7298T>A) c.*124+7097T>A (n.*124+7097T>A) c.*2261A>T (n.*2261A>T) c.2008A>T (p.Ile670Phe) c.2911A>T (p.Ile971Phe) c.-183A>T (n.-183A>T) c.2731A>T (p.Ile911Phe) | |
2 | g.47800898T>A | CA346756168 | FBXO11,MSH6 | c.2618T>A (p.Ile873Asn) c.2915T>A (p.Ile972Asn) n.2999T>A c.1606+1309T>A (n.1606+1309T>A) c.2921T>A (p.Ile974Asn) c.628-2522T>A (n.628-2522T>A) c.2072T>A (p.Ile691Asn) c.2525T>A (p.Ile842Asn) c.169+7297A>T (n.169+7297A>T) c.*124+7096A>T (n.*124+7096A>T) c.*2262T>A (n.*2262T>A) c.2009T>A (p.Ile670Asn) c.2912T>A (p.Ile971Asn) c.-182T>A (n.-182T>A) c.2732T>A (p.Ile911Asn) | dbSNP |
2 | g.47800898T>C | CA346756169 | FBXO11,MSH6 | c.2618T>C (p.Ile873Thr) c.2915T>C (p.Ile972Thr) n.2999T>C c.1606+1309T>C (n.1606+1309T>C) c.2921T>C (p.Ile974Thr) c.628-2522T>C (n.628-2522T>C) c.2072T>C (p.Ile691Thr) c.2525T>C (p.Ile842Thr) c.169+7297A>G (n.169+7297A>G) c.*124+7096A>G (n.*124+7096A>G) c.*2262T>C (n.*2262T>C) c.2009T>C (p.Ile670Thr) c.2912T>C (p.Ile971Thr) c.-182T>C (n.-182T>C) c.2732T>C (p.Ile911Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800898T>G | CA346756170 | FBXO11,MSH6 | c.2618T>G (p.Ile873Ser) c.2915T>G (p.Ile972Ser) n.2999T>G c.1606+1309T>G (n.1606+1309T>G) c.2921T>G (p.Ile974Ser) c.628-2522T>G (n.628-2522T>G) c.2072T>G (p.Ile691Ser) c.2525T>G (p.Ile842Ser) c.169+7297A>C (n.169+7297A>C) c.*124+7096A>C (n.*124+7096A>C) c.*2262T>G (n.*2262T>G) c.2009T>G (p.Ile670Ser) c.2912T>G (p.Ile971Ser) c.-182T>G (n.-182T>G) c.2732T>G (p.Ile911Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800898T= | CA2496049951 | FBXO11,MSH6 | c.2618T= (p.Ile873=) c.2915T= (p.Ile972=) n.2999T= c.1606+1309T= (n.1606+1309T=) c.2921T= (p.Ile974=) c.628-2522T= (n.628-2522T=) c.2072T= (p.Ile691=) c.2525T= (p.Ile842=) c.169+7297A= (n.169+7297A=) c.*124+7096A= (n.*124+7096A=) c.*2262T= (n.*2262T=) c.2009T= (p.Ile670=) c.2912T= (p.Ile971=) c.-182T= (n.-182T=) c.2732T= (p.Ile911=) | |
2 | g.47800899dup | CA2580068106 | FBXO11,MSH6 | c.2619dup (p.Gly874TrpfsTer2) c.2916dup (p.Gly973TrpfsTer2) n.3000dup c.1606+1310dup (n.1606+1310dup) c.2922dup (p.Gly975TrpfsTer2) c.628-2521dup (n.628-2521dup) c.2073dup (p.Gly692TrpfsTer2) c.2526dup (p.Gly843TrpfsTer2) c.169+7297dup (n.169+7297dup) c.*124+7096dup (n.*124+7096dup) c.*2263dup (n.*2263dup) c.2010dup (p.Gly671TrpfsTer2) c.2913dup (p.Gly972TrpfsTer2) c.-181dup (n.-181dup) c.2733dup (p.Gly912TrpfsTer2) | ClinVar |
2 | g.47800899del | CA2573135017 | FBXO11,MSH6 | c.2619del (p.Ile873MetfsTer25) c.2916del (p.Ile972MetfsTer25) n.3000del c.1606+1310del (n.1606+1310del) c.2922del (p.Ile974MetfsTer25) c.628-2521del (n.628-2521del) c.2073del (p.Ile691MetfsTer25) c.2526del (p.Ile842MetfsTer25) c.169+7297del (n.169+7297del) c.*124+7096del (n.*124+7096del) c.*2263del (n.*2263del) c.2010del (p.Ile670MetfsTer25) c.2913del (p.Ile971MetfsTer25) c.-181del (n.-181del) c.2733del (p.Ile911MetfsTer25) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800899T>A | CA426122036 | FBXO11,MSH6 | c.2619T>A (p.Ile873=) c.2916T>A (p.Ile972=) n.3000T>A c.1606+1310T>A (n.1606+1310T>A) c.2922T>A (p.Ile974=) c.628-2521T>A (n.628-2521T>A) c.2073T>A (p.Ile691=) c.2526T>A (p.Ile842=) c.169+7296A>T (n.169+7296A>T) c.*124+7095A>T (n.*124+7095A>T) c.*2263T>A (n.*2263T>A) c.2010T>A (p.Ile670=) c.2913T>A (p.Ile971=) c.-181T>A (n.-181T>A) c.2733T>A (p.Ile911=) | dbSNP |
2 | g.47800899T>C | CA426122039 | FBXO11,MSH6 | c.2619T>C (p.Ile873=) c.2916T>C (p.Ile972=) n.3000T>C c.1606+1310T>C (n.1606+1310T>C) c.2922T>C (p.Ile974=) c.628-2521T>C (n.628-2521T>C) c.2073T>C (p.Ile691=) c.2526T>C (p.Ile842=) c.169+7296A>G (n.169+7296A>G) c.*124+7095A>G (n.*124+7095A>G) c.*2263T>C (n.*2263T>C) c.2010T>C (p.Ile670=) c.2913T>C (p.Ile971=) c.-181T>C (n.-181T>C) c.2733T>C (p.Ile911=) | |
2 | g.47800899T>G | CA346756171 | FBXO11,MSH6 | c.2619T>G (p.Ile873Met) c.2916T>G (p.Ile972Met) n.3000T>G c.1606+1310T>G (n.1606+1310T>G) c.2922T>G (p.Ile974Met) c.628-2521T>G (n.628-2521T>G) c.2073T>G (p.Ile691Met) c.2526T>G (p.Ile842Met) c.169+7296A>C (n.169+7296A>C) c.*124+7095A>C (n.*124+7095A>C) c.*2263T>G (n.*2263T>G) c.2010T>G (p.Ile670Met) c.2913T>G (p.Ile971Met) c.-181T>G (n.-181T>G) c.2733T>G (p.Ile911Met) | dbSNP |
2 | g.47800900G>A | CA346756172 | FBXO11,MSH6 | c.2620G>A (p.Gly874Ser) c.2917G>A (p.Gly973Ser) n.3001G>A c.1606+1311G>A (n.1606+1311G>A) c.2923G>A (p.Gly975Ser) c.628-2520G>A (n.628-2520G>A) c.2074G>A (p.Gly692Ser) c.2527G>A (p.Gly843Ser) c.169+7295C>T (n.169+7295C>T) c.*124+7094C>T (n.*124+7094C>T) c.*2264G>A (n.*2264G>A) c.2011G>A (p.Gly671Ser) c.2914G>A (p.Gly972Ser) c.-180G>A (n.-180G>A) c.2734G>A (p.Gly912Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800900G>C | CA346756173 | FBXO11,MSH6 | c.2620G>C (p.Gly874Arg) c.2917G>C (p.Gly973Arg) n.3001G>C c.1606+1311G>C (n.1606+1311G>C) c.2923G>C (p.Gly975Arg) c.628-2520G>C (n.628-2520G>C) c.2074G>C (p.Gly692Arg) c.2527G>C (p.Gly843Arg) c.169+7295C>G (n.169+7295C>G) c.*124+7094C>G (n.*124+7094C>G) c.*2264G>C (n.*2264G>C) c.2011G>C (p.Gly671Arg) c.2914G>C (p.Gly972Arg) c.-180G>C (n.-180G>C) c.2734G>C (p.Gly912Arg) | dbSNP |
2 | g.47800900G>T | CA346756174 | FBXO11,MSH6 | c.2620G>T (p.Gly874Cys) c.2917G>T (p.Gly973Cys) n.3001G>T c.1606+1311G>T (n.1606+1311G>T) c.2923G>T (p.Gly975Cys) c.628-2520G>T (n.628-2520G>T) c.2074G>T (p.Gly692Cys) c.2527G>T (p.Gly843Cys) c.169+7295C>A (n.169+7295C>A) c.*124+7094C>A (n.*124+7094C>A) c.*2264G>T (n.*2264G>T) c.2011G>T (p.Gly671Cys) c.2914G>T (p.Gly972Cys) c.-180G>T (n.-180G>T) c.2734G>T (p.Gly912Cys) | dbSNP |
2 | g.47800901G>A | CA346756175 | FBXO11,MSH6 | c.2621G>A (p.Gly874Asp) c.2918G>A (p.Gly973Asp) n.3002G>A c.1606+1312G>A (n.1606+1312G>A) c.2924G>A (p.Gly975Asp) c.628-2519G>A (n.628-2519G>A) c.2075G>A (p.Gly692Asp) c.2528G>A (p.Gly843Asp) c.169+7294C>T (n.169+7294C>T) c.*124+7093C>T (n.*124+7093C>T) c.*2265G>A (n.*2265G>A) c.2012G>A (p.Gly671Asp) c.2915G>A (p.Gly972Asp) c.-179G>A (n.-179G>A) c.2735G>A (p.Gly912Asp) | dbSNP |
2 | g.47800901G>C | CA346756176 | FBXO11,MSH6 | c.2621G>C (p.Gly874Ala) c.2918G>C (p.Gly973Ala) n.3002G>C c.1606+1312G>C (n.1606+1312G>C) c.2924G>C (p.Gly975Ala) c.628-2519G>C (n.628-2519G>C) c.2075G>C (p.Gly692Ala) c.2528G>C (p.Gly843Ala) c.169+7294C>G (n.169+7294C>G) c.*124+7093C>G (n.*124+7093C>G) c.*2265G>C (n.*2265G>C) c.2012G>C (p.Gly671Ala) c.2915G>C (p.Gly972Ala) c.-179G>C (n.-179G>C) c.2735G>C (p.Gly912Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800901G= | CA2496049952 | FBXO11,MSH6 | c.2621G= (p.Gly874=) c.2918G= (p.Gly973=) n.3002G= c.1606+1312G= (n.1606+1312G=) c.2924G= (p.Gly975=) c.628-2519G= (n.628-2519G=) c.2075G= (p.Gly692=) c.2528G= (p.Gly843=) c.169+7294C= (n.169+7294C=) c.*124+7093C= (n.*124+7093C=) c.*2265G= (n.*2265G=) c.2012G= (p.Gly671=) c.2915G= (p.Gly972=) c.-179G= (n.-179G=) c.2735G= (p.Gly912=) | |
2 | g.47800901G>T | CA346756177 | FBXO11,MSH6 | c.2621G>T (p.Gly874Val) c.2918G>T (p.Gly973Val) n.3002G>T c.1606+1312G>T (n.1606+1312G>T) c.2924G>T (p.Gly975Val) c.628-2519G>T (n.628-2519G>T) c.2075G>T (p.Gly692Val) c.2528G>T (p.Gly843Val) c.169+7294C>A (n.169+7294C>A) c.*124+7093C>A (n.*124+7093C>A) c.*2265G>T (n.*2265G>T) c.2012G>T (p.Gly671Val) c.2915G>T (p.Gly972Val) c.-179G>T (n.-179G>T) c.2735G>T (p.Gly912Val) | dbSNP |
2 | g.47800902T>A | CA426122042 | FBXO11,MSH6 | c.2622T>A (p.Gly874=) c.2919T>A (p.Gly973=) n.3003T>A c.1606+1313T>A (n.1606+1313T>A) c.2925T>A (p.Gly975=) c.628-2518T>A (n.628-2518T>A) c.2076T>A (p.Gly692=) c.2529T>A (p.Gly843=) c.169+7293A>T (n.169+7293A>T) c.*124+7092A>T (n.*124+7092A>T) c.*2266T>A (n.*2266T>A) c.2013T>A (p.Gly671=) c.2916T>A (p.Gly972=) c.-178T>A (n.-178T>A) c.2736T>A (p.Gly912=) | dbSNP |
2 | g.47800902T>C | CA426122044 | FBXO11,MSH6 | c.2622T>C (p.Gly874=) c.2919T>C (p.Gly973=) n.3003T>C c.1606+1313T>C (n.1606+1313T>C) c.2925T>C (p.Gly975=) c.628-2518T>C (n.628-2518T>C) c.2076T>C (p.Gly692=) c.2529T>C (p.Gly843=) c.169+7293A>G (n.169+7293A>G) c.*124+7092A>G (n.*124+7092A>G) c.*2266T>C (n.*2266T>C) c.2013T>C (p.Gly671=) c.2916T>C (p.Gly972=) c.-178T>C (n.-178T>C) c.2736T>C (p.Gly912=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800902T>G | CA16604596 | FBXO11,MSH6 | c.2622T>G (p.Gly874=) c.2919T>G (p.Gly973=) n.3003T>G c.1606+1313T>G (n.1606+1313T>G) c.2925T>G (p.Gly975=) c.628-2518T>G (n.628-2518T>G) c.2076T>G (p.Gly692=) c.2529T>G (p.Gly843=) c.169+7293A>C (n.169+7293A>C) c.*124+7092A>C (n.*124+7092A>C) c.*2266T>G (n.*2266T>G) c.2013T>G (p.Gly671=) c.2916T>G (p.Gly972=) c.-178T>G (n.-178T>G) c.2736T>G (p.Gly912=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800902T= | CA2496049953 | FBXO11,MSH6 | c.2622T= (p.Gly874=) c.2919T= (p.Gly973=) n.3003T= c.1606+1313T= (n.1606+1313T=) c.2925T= (p.Gly975=) c.628-2518T= (n.628-2518T=) c.2076T= (p.Gly692=) c.2529T= (p.Gly843=) c.169+7293A= (n.169+7293A=) c.*124+7092A= (n.*124+7092A=) c.*2266T= (n.*2266T=) c.2013T= (p.Gly671=) c.2916T= (p.Gly972=) c.-178T= (n.-178T=) c.2736T= (p.Gly912=) | |
2 | g.47800902_47800903delinsTA | CA2496049954 | FBXO11,MSH6 | c.2622_2623delinsTA (p.Gly874=) c.2919_2920delinsTA (p.Gly973=) n.3003_3004delinsTA c.1606+1313_1606+1314delinsTA (n.1606+1313_1606+1314delinsTA) c.2925_2926delinsTA (p.Gly975=) c.628-2518_628-2517delinsTA (n.628-2518_628-2517delinsTA) c.2076_2077delinsTA (p.Gly692=) c.2529_2530delinsTA (p.Gly843=) c.169+7292_169+7293delinsTA (n.169+7292_169+7293delinsTA) c.*124+7091_*124+7092delinsTA (n.*124+7091_*124+7092delinsTA) c.*2266_*2267delinsTA (n.*2266_*2267delinsTA) c.2013_2014delinsTA (p.Gly671=) c.2916_2917delinsTA (p.Gly972=) c.-178_-177delinsTA (n.-178_-177delinsTA) c.2736_2737delinsTA (p.Gly912=) | |
2 | g.47800903del | CA891842830 | FBXO11,MSH6 | c.2623del (p.Arg875GlyfsTer23) c.2920del (p.Arg974GlyfsTer23) n.3004del c.1606+1314del (n.1606+1314del) c.2926del (p.Arg976GlyfsTer23) c.628-2517del (n.628-2517del) c.2077del (p.Arg693GlyfsTer23) c.2530del (p.Arg844GlyfsTer23) c.169+7292del (n.169+7292del) c.*124+7091del (n.*124+7091del) c.*2267del (n.*2267del) c.2014del (p.Arg672GlyfsTer23) c.2917del (p.Arg973GlyfsTer23) c.-177del (n.-177del) c.2737del (p.Arg913GlyfsTer23) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800903A= | CA2496049955 | FBXO11,MSH6 | c.2623A= (p.Arg875=) c.2920A= (p.Arg974=) n.3004A= c.1606+1314A= (n.1606+1314A=) c.2926A= (p.Arg976=) c.628-2517A= (n.628-2517A=) c.2077A= (p.Arg693=) c.2530A= (p.Arg844=) c.169+7292T= (n.169+7292T=) c.*124+7091T= (n.*124+7091T=) c.*2267A= (n.*2267A=) c.2014A= (p.Arg672=) c.2917A= (p.Arg973=) c.-177A= (n.-177A=) c.2737A= (p.Arg913=) | |
2 | g.47800903A>C | CA426122045 | FBXO11,MSH6 | c.2623A>C (p.Arg875=) c.2920A>C (p.Arg974=) n.3004A>C c.1606+1314A>C (n.1606+1314A>C) c.2926A>C (p.Arg976=) c.628-2517A>C (n.628-2517A>C) c.2077A>C (p.Arg693=) c.2530A>C (p.Arg844=) c.169+7292T>G (n.169+7292T>G) c.*124+7091T>G (n.*124+7091T>G) c.*2267A>C (n.*2267A>C) c.2014A>C (p.Arg672=) c.2917A>C (p.Arg973=) c.-177A>C (n.-177A>C) c.2737A>C (p.Arg913=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800903A>G | CA069819 | FBXO11,MSH6 | c.2623A>G (p.Arg875Gly) c.2920A>G (p.Arg974Gly) n.3004A>G c.1606+1314A>G (n.1606+1314A>G) c.2926A>G (p.Arg976Gly) c.628-2517A>G (n.628-2517A>G) c.2077A>G (p.Arg693Gly) c.2530A>G (p.Arg844Gly) c.169+7292T>C (n.169+7292T>C) c.*124+7091T>C (n.*124+7091T>C) c.*2267A>G (n.*2267A>G) c.2014A>G (p.Arg672Gly) c.2917A>G (p.Arg973Gly) c.-177A>G (n.-177A>G) c.2737A>G (p.Arg913Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800903A>T | CA346756178 | FBXO11,MSH6 | c.2623A>T (p.Arg875Trp) c.2920A>T (p.Arg974Trp) n.3004A>T c.1606+1314A>T (n.1606+1314A>T) c.2926A>T (p.Arg976Trp) c.628-2517A>T (n.628-2517A>T) c.2077A>T (p.Arg693Trp) c.2530A>T (p.Arg844Trp) c.169+7292T>A (n.169+7292T>A) c.*124+7091T>A (n.*124+7091T>A) c.*2267A>T (n.*2267A>T) c.2014A>T (p.Arg672Trp) c.2917A>T (p.Arg973Trp) c.-177A>T (n.-177A>T) c.2737A>T (p.Arg913Trp) | dbSNP |
2 | g.47800904G>A | CA346756179 | FBXO11,MSH6 | c.2624G>A (p.Arg875Lys) c.2921G>A (p.Arg974Lys) n.3005G>A c.1606+1315G>A (n.1606+1315G>A) c.2927G>A (p.Arg976Lys) c.628-2516G>A (n.628-2516G>A) c.2078G>A (p.Arg693Lys) c.2531G>A (p.Arg844Lys) c.169+7291C>T (n.169+7291C>T) c.*124+7090C>T (n.*124+7090C>T) c.*2268G>A (n.*2268G>A) c.2015G>A (p.Arg672Lys) c.2918G>A (p.Arg973Lys) c.-176G>A (n.-176G>A) c.2738G>A (p.Arg913Lys) | dbSNP |
2 | g.47800904G>C | CA346756180 | FBXO11,MSH6 | c.2624G>C (p.Arg875Thr) c.2921G>C (p.Arg974Thr) n.3005G>C c.1606+1315G>C (n.1606+1315G>C) c.2927G>C (p.Arg976Thr) c.628-2516G>C (n.628-2516G>C) c.2078G>C (p.Arg693Thr) c.2531G>C (p.Arg844Thr) c.169+7291C>G (n.169+7291C>G) c.*124+7090C>G (n.*124+7090C>G) c.*2268G>C (n.*2268G>C) c.2015G>C (p.Arg672Thr) c.2918G>C (p.Arg973Thr) c.-176G>C (n.-176G>C) c.2738G>C (p.Arg913Thr) | dbSNP |
2 | g.47800904G>T | CA346756181 | FBXO11,MSH6 | c.2624G>T (p.Arg875Met) c.2921G>T (p.Arg974Met) n.3005G>T c.1606+1315G>T (n.1606+1315G>T) c.2927G>T (p.Arg976Met) c.628-2516G>T (n.628-2516G>T) c.2078G>T (p.Arg693Met) c.2531G>T (p.Arg844Met) c.169+7291C>A (n.169+7291C>A) c.*124+7090C>A (n.*124+7090C>A) c.*2268G>T (n.*2268G>T) c.2015G>T (p.Arg672Met) c.2918G>T (p.Arg973Met) c.-176G>T (n.-176G>T) c.2738G>T (p.Arg913Met) | dbSNP |
2 | g.47800905G>A | CA426122049 | FBXO11,MSH6 | c.2625G>A (p.Arg875=) c.2922G>A (p.Arg974=) n.3006G>A c.1606+1316G>A (n.1606+1316G>A) c.2928G>A (p.Arg976=) c.628-2515G>A (n.628-2515G>A) c.2079G>A (p.Arg693=) c.2532G>A (p.Arg844=) c.169+7290C>T (n.169+7290C>T) c.*124+7089C>T (n.*124+7089C>T) c.*2269G>A (n.*2269G>A) c.2016G>A (p.Arg672=) c.2919G>A (p.Arg973=) c.-175G>A (n.-175G>A) c.2739G>A (p.Arg913=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800905G>C | CA346756182 | FBXO11,MSH6 | c.2625G>C (p.Arg875Ser) c.2922G>C (p.Arg974Ser) n.3006G>C c.1606+1316G>C (n.1606+1316G>C) c.2928G>C (p.Arg976Ser) c.628-2515G>C (n.628-2515G>C) c.2079G>C (p.Arg693Ser) c.2532G>C (p.Arg844Ser) c.169+7290C>G (n.169+7290C>G) c.*124+7089C>G (n.*124+7089C>G) c.*2269G>C (n.*2269G>C) c.2016G>C (p.Arg672Ser) c.2919G>C (p.Arg973Ser) c.-175G>C (n.-175G>C) c.2739G>C (p.Arg913Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800905G= | CA2496049956 | FBXO11,MSH6 | c.2625G= (p.Arg875=) c.2922G= (p.Arg974=) n.3006G= c.1606+1316G= (n.1606+1316G=) c.2928G= (p.Arg976=) c.628-2515G= (n.628-2515G=) c.2079G= (p.Arg693=) c.2532G= (p.Arg844=) c.169+7290C= (n.169+7290C=) c.*124+7089C= (n.*124+7089C=) c.*2269G= (n.*2269G=) c.2016G= (p.Arg672=) c.2919G= (p.Arg973=) c.-175G= (n.-175G=) c.2739G= (p.Arg913=) | |
2 | g.47800905G>T | CA346756183 | FBXO11,MSH6 | c.2625G>T (p.Arg875Ser) c.2922G>T (p.Arg974Ser) n.3006G>T c.1606+1316G>T (n.1606+1316G>T) c.2928G>T (p.Arg976Ser) c.628-2515G>T (n.628-2515G>T) c.2079G>T (p.Arg693Ser) c.2532G>T (p.Arg844Ser) c.169+7290C>A (n.169+7290C>A) c.*124+7089C>A (n.*124+7089C>A) c.*2269G>T (n.*2269G>T) c.2016G>T (p.Arg672Ser) c.2919G>T (p.Arg973Ser) c.-175G>T (n.-175G>T) c.2739G>T (p.Arg913Ser) | dbSNP |
2 | g.47800906A= | CA2496049957 | FBXO11,MSH6 | c.2626A= (p.Asn876=) c.2923A= (p.Asn975=) n.3007A= c.1606+1317A= (n.1606+1317A=) c.2929A= (p.Asn977=) c.628-2514A= (n.628-2514A=) c.2080A= (p.Asn694=) c.2533A= (p.Asn845=) c.169+7289T= (n.169+7289T=) c.*124+7088T= (n.*124+7088T=) c.*2270A= (n.*2270A=) c.2017A= (p.Asn673=) c.2920A= (p.Asn974=) c.-174A= (n.-174A=) c.2740A= (p.Asn914=) | |
2 | g.47800906A>C | CA346756184 | FBXO11,MSH6 | c.2626A>C (p.Asn876His) c.2923A>C (p.Asn975His) n.3007A>C c.1606+1317A>C (n.1606+1317A>C) c.2929A>C (p.Asn977His) c.628-2514A>C (n.628-2514A>C) c.2080A>C (p.Asn694His) c.2533A>C (p.Asn845His) c.169+7289T>G (n.169+7289T>G) c.*124+7088T>G (n.*124+7088T>G) c.*2270A>C (n.*2270A>C) c.2017A>C (p.Asn673His) c.2920A>C (p.Asn974His) c.-174A>C (n.-174A>C) c.2740A>C (p.Asn914His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800906A>G | CA346756185 | FBXO11,MSH6 | c.2626A>G (p.Asn876Asp) c.2923A>G (p.Asn975Asp) n.3007A>G c.1606+1317A>G (n.1606+1317A>G) c.2929A>G (p.Asn977Asp) c.628-2514A>G (n.628-2514A>G) c.2080A>G (p.Asn694Asp) c.2533A>G (p.Asn845Asp) c.169+7289T>C (n.169+7289T>C) c.*124+7088T>C (n.*124+7088T>C) c.*2270A>G (n.*2270A>G) c.2017A>G (p.Asn673Asp) c.2920A>G (p.Asn974Asp) c.-174A>G (n.-174A>G) c.2740A>G (p.Asn914Asp) | |
2 | g.47800906A>T | CA346756186 | FBXO11,MSH6 | c.2626A>T (p.Asn876Tyr) c.2923A>T (p.Asn975Tyr) n.3007A>T c.1606+1317A>T (n.1606+1317A>T) c.2929A>T (p.Asn977Tyr) c.628-2514A>T (n.628-2514A>T) c.2080A>T (p.Asn694Tyr) c.2533A>T (p.Asn845Tyr) c.169+7289T>A (n.169+7289T>A) c.*124+7088T>A (n.*124+7088T>A) c.*2270A>T (n.*2270A>T) c.2017A>T (p.Asn673Tyr) c.2920A>T (p.Asn974Tyr) c.-174A>T (n.-174A>T) c.2740A>T (p.Asn914Tyr) | dbSNP |
2 | g.47800907A>C | CA346756187 | FBXO11,MSH6 | c.2627A>C (p.Asn876Thr) c.2924A>C (p.Asn975Thr) n.3008A>C c.1606+1318A>C (n.1606+1318A>C) c.2930A>C (p.Asn977Thr) c.628-2513A>C (n.628-2513A>C) c.2081A>C (p.Asn694Thr) c.2534A>C (p.Asn845Thr) c.169+7288T>G (n.169+7288T>G) c.*124+7087T>G (n.*124+7087T>G) c.*2271A>C (n.*2271A>C) c.2018A>C (p.Asn673Thr) c.2921A>C (p.Asn974Thr) c.-173A>C (n.-173A>C) c.2741A>C (p.Asn914Thr) | |
2 | g.47800907A>G | CA346756188 | FBXO11,MSH6 | c.2627A>G (p.Asn876Ser) c.2924A>G (p.Asn975Ser) n.3008A>G c.1606+1318A>G (n.1606+1318A>G) c.2930A>G (p.Asn977Ser) c.628-2513A>G (n.628-2513A>G) c.2081A>G (p.Asn694Ser) c.2534A>G (p.Asn845Ser) c.169+7288T>C (n.169+7288T>C) c.*124+7087T>C (n.*124+7087T>C) c.*2271A>G (n.*2271A>G) c.2018A>G (p.Asn673Ser) c.2921A>G (p.Asn974Ser) c.-173A>G (n.-173A>G) c.2741A>G (p.Asn914Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800907A>T | CA346756189 | FBXO11,MSH6 | c.2627A>T (p.Asn876Ile) c.2924A>T (p.Asn975Ile) n.3008A>T c.1606+1318A>T (n.1606+1318A>T) c.2930A>T (p.Asn977Ile) c.628-2513A>T (n.628-2513A>T) c.2081A>T (p.Asn694Ile) c.2534A>T (p.Asn845Ile) c.169+7288T>A (n.169+7288T>A) c.*124+7087T>A (n.*124+7087T>A) c.*2271A>T (n.*2271A>T) c.2018A>T (p.Asn673Ile) c.2921A>T (p.Asn974Ile) c.-173A>T (n.-173A>T) c.2741A>T (p.Asn914Ile) | dbSNP |
2 | g.47800907_47800910del | CA2695200596 | FBXO11,MSH6 | c.2627_2630del (p.Asn876IlefsTer21) c.2924_2927del (p.Asn975IlefsTer21) n.3008_3011del c.1606+1318_1606+1321del (n.1606+1318_1606+1321del) c.2930_2933del (p.Asn977IlefsTer21) c.628-2513_628-2510del (n.628-2513_628-2510del) c.2081_2084del (p.Asn694IlefsTer21) c.2534_2537del (p.Asn845IlefsTer21) c.169+7285_169+7288del (n.169+7285_169+7288del) c.*124+7084_*124+7087del (n.*124+7084_*124+7087del) c.*2271_*2274del (n.*2271_*2274del) c.2018_2021del (p.Asn673IlefsTer21) c.2921_2924del (p.Asn974IlefsTer21) c.-173_-170del (n.-173_-170del) c.2741_2744del (p.Asn914IlefsTer21) | ClinVar |
2 | g.47800908C>A | CA346756191 | FBXO11,MSH6 | c.2628C>A (p.Asn876Lys) c.2925C>A (p.Asn975Lys) n.3009C>A c.1606+1319C>A (n.1606+1319C>A) c.2931C>A (p.Asn977Lys) c.628-2512C>A (n.628-2512C>A) c.2082C>A (p.Asn694Lys) c.2535C>A (p.Asn845Lys) c.169+7287G>T (n.169+7287G>T) c.*124+7086G>T (n.*124+7086G>T) c.*2272C>A (n.*2272C>A) c.2019C>A (p.Asn673Lys) c.2922C>A (p.Asn974Lys) c.-172C>A (n.-172C>A) c.2742C>A (p.Asn914Lys) | dbSNP |
2 | g.47800908C= | CA2496049958 | FBXO11,MSH6 | c.2628C= (p.Asn876=) c.2925C= (p.Asn975=) n.3009C= c.1606+1319C= (n.1606+1319C=) c.2931C= (p.Asn977=) c.628-2512C= (n.628-2512C=) c.2082C= (p.Asn694=) c.2535C= (p.Asn845=) c.169+7287G= (n.169+7287G=) c.*124+7086G= (n.*124+7086G=) c.*2272C= (n.*2272C=) c.2019C= (p.Asn673=) c.2922C= (p.Asn974=) c.-172C= (n.-172C=) c.2742C= (p.Asn914=) | |
2 | g.47800908C>G | CA346756190 | FBXO11,MSH6 | c.2628C>G (p.Asn876Lys) c.2925C>G (p.Asn975Lys) n.3009C>G c.1606+1319C>G (n.1606+1319C>G) c.2931C>G (p.Asn977Lys) c.628-2512C>G (n.628-2512C>G) c.2082C>G (p.Asn694Lys) c.2535C>G (p.Asn845Lys) c.169+7287G>C (n.169+7287G>C) c.*124+7086G>C (n.*124+7086G>C) c.*2272C>G (n.*2272C>G) c.2019C>G (p.Asn673Lys) c.2922C>G (p.Asn974Lys) c.-172C>G (n.-172C>G) c.2742C>G (p.Asn914Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800908C>T | CA011089 | FBXO11,MSH6 | c.2628C>T (p.Asn876=) c.2925C>T (p.Asn975=) n.3009C>T c.1606+1319C>T (n.1606+1319C>T) c.2931C>T (p.Asn977=) c.628-2512C>T (n.628-2512C>T) c.2082C>T (p.Asn694=) c.2535C>T (p.Asn845=) c.169+7287G>A (n.169+7287G>A) c.*124+7086G>A (n.*124+7086G>A) c.*2272C>T (n.*2272C>T) c.2019C>T (p.Asn673=) c.2922C>T (p.Asn974=) c.-172C>T (n.-172C>T) c.2742C>T (p.Asn914=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800909del | CA2658948773 | FBXO11,MSH6 | c.2629del (p.Arg877ValfsTer21) c.2926del (p.Arg976ValfsTer21) n.3010del c.1606+1320del (n.1606+1320del) c.2932del (p.Arg978ValfsTer21) c.628-2511del (n.628-2511del) c.2083del (p.Arg695ValfsTer21) c.2536del (p.Arg846ValfsTer21) c.169+7287del (n.169+7287del) c.*124+7086del (n.*124+7086del) c.*2273del (n.*2273del) c.2020del (p.Arg674ValfsTer21) c.2923del (p.Arg975ValfsTer21) c.-171del (n.-171del) c.2743del (p.Arg915ValfsTer21) | gnomAD v4 |
2 | g.47800908_47800925del | CA2586963907 | FBXO11,MSH6 | c.2628_2645del (p.Arg877_Ile882del) c.2925_2942del (p.Arg976_Ile981del) n.3009_3026del c.1606+1319_1606+1336del (n.1606+1319_1606+1336del) c.2931_2948del (p.Arg978_Ile983del) c.628-2512_628-2495del (n.628-2512_628-2495del) c.2082_2099del (p.Arg695_Ile700del) c.2535_2552del (p.Arg846_Ile851del) c.169+7270_169+7287del (n.169+7270_169+7287del) c.*124+7069_*124+7086del (n.*124+7069_*124+7086del) c.*2272_*2289del (n.*2272_*2289del) c.2019_2036del (p.Arg674_Ile679del) c.2922_2939del (p.Arg975_Ile980del) c.-172_-155del (n.-172_-155del) c.2742_2759del (p.Arg915_Ile920del) | |
2 | g.47800909C>A | CA346756192 | FBXO11,MSH6 | c.2629C>A (p.Arg877Ser) c.2926C>A (p.Arg976Ser) n.3010C>A c.1606+1320C>A (n.1606+1320C>A) c.2932C>A (p.Arg978Ser) c.628-2511C>A (n.628-2511C>A) c.2083C>A (p.Arg695Ser) c.2536C>A (p.Arg846Ser) c.169+7286G>T (n.169+7286G>T) c.*124+7085G>T (n.*124+7085G>T) c.*2273C>A (n.*2273C>A) c.2020C>A (p.Arg674Ser) c.2923C>A (p.Arg975Ser) c.-171C>A (n.-171C>A) c.2743C>A (p.Arg915Ser) | dbSNP |
2 | g.47800909C= | CA2496049959 | FBXO11,MSH6 | c.2629C= (p.Arg877=) c.2926C= (p.Arg976=) n.3010C= c.1606+1320C= (n.1606+1320C=) c.2932C= (p.Arg978=) c.628-2511C= (n.628-2511C=) c.2083C= (p.Arg695=) c.2536C= (p.Arg846=) c.169+7286G= (n.169+7286G=) c.*124+7085G= (n.*124+7085G=) c.*2273C= (n.*2273C=) c.2020C= (p.Arg674=) c.2923C= (p.Arg975=) c.-171C= (n.-171C=) c.2743C= (p.Arg915=) | |
2 | g.47800909C>G | CA346756193 | FBXO11,MSH6 | c.2629C>G (p.Arg877Gly) c.2926C>G (p.Arg976Gly) n.3010C>G c.1606+1320C>G (n.1606+1320C>G) c.2932C>G (p.Arg978Gly) c.628-2511C>G (n.628-2511C>G) c.2083C>G (p.Arg695Gly) c.2536C>G (p.Arg846Gly) c.169+7286G>C (n.169+7286G>C) c.*124+7085G>C (n.*124+7085G>C) c.*2273C>G (n.*2273C>G) c.2020C>G (p.Arg674Gly) c.2923C>G (p.Arg975Gly) c.-171C>G (n.-171C>G) c.2743C>G (p.Arg915Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800909C>T | CA011096 | FBXO11,MSH6 | c.2629C>T (p.Arg877Cys) c.2926C>T (p.Arg976Cys) n.3010C>T c.1606+1320C>T (n.1606+1320C>T) c.2932C>T (p.Arg978Cys) c.628-2511C>T (n.628-2511C>T) c.2083C>T (p.Arg695Cys) c.2536C>T (p.Arg846Cys) c.169+7286G>A (n.169+7286G>A) c.*124+7085G>A (n.*124+7085G>A) c.*2273C>T (n.*2273C>T) c.2020C>T (p.Arg674Cys) c.2923C>T (p.Arg975Cys) c.-171C>T (n.-171C>T) c.2743C>T (p.Arg915Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47800909_47800912dup | CA2586964846 | FBXO11,MSH6 | c.2629_2632dup (p.Tyr878SerfsTer8) c.2926_2929dup (p.Tyr977SerfsTer8) n.3010_3013dup c.1606+1320_1606+1323dup (n.1606+1320_1606+1323dup) c.2932_2935dup (p.Tyr979SerfsTer8) c.628-2511_628-2508dup (n.628-2511_628-2508dup) c.2083_2086dup (p.Tyr696SerfsTer8) c.2536_2539dup (p.Tyr847SerfsTer8) c.169+7283_169+7286dup (n.169+7283_169+7286dup) c.*124+7082_*124+7085dup (n.*124+7082_*124+7085dup) c.*2273_*2276dup (n.*2273_*2276dup) c.2020_2023dup (p.Tyr675SerfsTer8) c.2923_2926dup (p.Tyr976SerfsTer8) c.-171_-168dup (n.-171_-168dup) c.2743_2746dup (p.Tyr916SerfsTer8) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47800910del | CA2695200598 | FBXO11,MSH6 | c.2630del (p.Arg877LeufsTer21) c.2927del (p.Arg976LeufsTer21) n.3011del c.1606+1321del (n.1606+1321del) c.2933del (p.Arg978LeufsTer21) c.628-2510del (n.628-2510del) c.2084del (p.Arg695LeufsTer21) c.2537del (p.Arg846LeufsTer21) c.169+7285del (n.169+7285del) c.*124+7084del (n.*124+7084del) c.*2274del (n.*2274del) c.2021del (p.Arg674LeufsTer21) c.2924del (p.Arg975LeufsTer21) c.-170del (n.-170del) c.2744del (p.Arg915LeufsTer21) | ClinVar |
2 | g.47800910G>A | CA011105 | FBXO11,MSH6 | c.2630G>A (p.Arg877His) c.2927G>A (p.Arg976His) n.3011G>A c.1606+1321G>A (n.1606+1321G>A) c.2933G>A (p.Arg978His) c.628-2510G>A (n.628-2510G>A) c.2084G>A (p.Arg695His) c.2537G>A (p.Arg846His) c.169+7285C>T (n.169+7285C>T) c.*124+7084C>T (n.*124+7084C>T) c.*2274G>A (n.*2274G>A) c.2021G>A (p.Arg674His) c.2924G>A (p.Arg975His) c.-170G>A (n.-170G>A) c.2744G>A (p.Arg915His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47800910G>C | CA346756194 | FBXO11,MSH6 | c.2630G>C (p.Arg877Pro) c.2927G>C (p.Arg976Pro) n.3011G>C c.1606+1321G>C (n.1606+1321G>C) c.2933G>C (p.Arg978Pro) c.628-2510G>C (n.628-2510G>C) c.2084G>C (p.Arg695Pro) c.2537G>C (p.Arg846Pro) c.169+7285C>G (n.169+7285C>G) c.*124+7084C>G (n.*124+7084C>G) c.*2274G>C (n.*2274G>C) c.2021G>C (p.Arg674Pro) c.2924G>C (p.Arg975Pro) c.-170G>C (n.-170G>C) c.2744G>C (p.Arg915Pro) | dbSNP |
2 | g.47800910G= | CA2496049960 | FBXO11,MSH6 | c.2630G= (p.Arg877=) c.2927G= (p.Arg976=) n.3011G= c.1606+1321G= (n.1606+1321G=) c.2933G= (p.Arg978=) c.628-2510G= (n.628-2510G=) c.2084G= (p.Arg695=) c.2537G= (p.Arg846=) c.169+7285C= (n.169+7285C=) c.*124+7084C= (n.*124+7084C=) c.*2274G= (n.*2274G=) c.2021G= (p.Arg674=) c.2924G= (p.Arg975=) c.-170G= (n.-170G=) c.2744G= (p.Arg915=) | |
2 | g.47800910G>T | CA346756195 | FBXO11,MSH6 | c.2630G>T (p.Arg877Leu) c.2927G>T (p.Arg976Leu) n.3011G>T c.1606+1321G>T (n.1606+1321G>T) c.2933G>T (p.Arg978Leu) c.628-2510G>T (n.628-2510G>T) c.2084G>T (p.Arg695Leu) c.2537G>T (p.Arg846Leu) c.169+7285C>A (n.169+7285C>A) c.*124+7084C>A (n.*124+7084C>A) c.*2274G>T (n.*2274G>T) c.2021G>T (p.Arg674Leu) c.2924G>T (p.Arg975Leu) c.-170G>T (n.-170G>T) c.2744G>T (p.Arg915Leu) | |
2 | g.47800911T>A | CA426122051 | FBXO11,MSH6 | c.2631T>A (p.Arg877=) c.2928T>A (p.Arg976=) n.3012T>A c.1606+1322T>A (n.1606+1322T>A) c.2934T>A (p.Arg978=) c.628-2509T>A (n.628-2509T>A) c.2085T>A (p.Arg695=) c.2538T>A (p.Arg846=) c.169+7284A>T (n.169+7284A>T) c.*124+7083A>T (n.*124+7083A>T) c.*2275T>A (n.*2275T>A) c.2022T>A (p.Arg674=) c.2925T>A (p.Arg975=) c.-169T>A (n.-169T>A) c.2745T>A (p.Arg915=) | dbSNP |
2 | g.47800911T>C | CA069828 | FBXO11,MSH6 | c.2631T>C (p.Arg877=) c.2928T>C (p.Arg976=) n.3012T>C c.1606+1322T>C (n.1606+1322T>C) c.2934T>C (p.Arg978=) c.628-2509T>C (n.628-2509T>C) c.2085T>C (p.Arg695=) c.2538T>C (p.Arg846=) c.169+7284A>G (n.169+7284A>G) c.*124+7083A>G (n.*124+7083A>G) c.*2275T>C (n.*2275T>C) c.2022T>C (p.Arg674=) c.2925T>C (p.Arg975=) c.-169T>C (n.-169T>C) c.2745T>C (p.Arg915=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800911T>G | CA426122052 | FBXO11,MSH6 | c.2631T>G (p.Arg877=) c.2928T>G (p.Arg976=) n.3012T>G c.1606+1322T>G (n.1606+1322T>G) c.2934T>G (p.Arg978=) c.628-2509T>G (n.628-2509T>G) c.2085T>G (p.Arg695=) c.2538T>G (p.Arg846=) c.169+7284A>C (n.169+7284A>C) c.*124+7083A>C (n.*124+7083A>C) c.*2275T>G (n.*2275T>G) c.2022T>G (p.Arg674=) c.2925T>G (p.Arg975=) c.-169T>G (n.-169T>G) c.2745T>G (p.Arg915=) | dbSNP |
2 | g.47800911T= | CA2496049961 | FBXO11,MSH6 | c.2631T= (p.Arg877=) c.2928T= (p.Arg976=) n.3012T= c.1606+1322T= (n.1606+1322T=) c.2934T= (p.Arg978=) c.628-2509T= (n.628-2509T=) c.2085T= (p.Arg695=) c.2538T= (p.Arg846=) c.169+7284A= (n.169+7284A=) c.*124+7083A= (n.*124+7083A=) c.*2275T= (n.*2275T=) c.2022T= (p.Arg674=) c.2925T= (p.Arg975=) c.-169T= (n.-169T=) c.2745T= (p.Arg915=) | |
2 | g.47800912T>A | CA346756198 | FBXO11,MSH6 | c.2632T>A (p.Tyr878Asn) c.2929T>A (p.Tyr977Asn) n.3013T>A c.1606+1323T>A (n.1606+1323T>A) c.2935T>A (p.Tyr979Asn) c.628-2508T>A (n.628-2508T>A) c.2086T>A (p.Tyr696Asn) c.2539T>A (p.Tyr847Asn) c.169+7283A>T (n.169+7283A>T) c.*124+7082A>T (n.*124+7082A>T) c.*2276T>A (n.*2276T>A) c.2023T>A (p.Tyr675Asn) c.2926T>A (p.Tyr976Asn) c.-168T>A (n.-168T>A) c.2746T>A (p.Tyr916Asn) | dbSNP |
2 | g.47800912T>C | CA346756196 | FBXO11,MSH6 | c.2632T>C (p.Tyr878His) c.2929T>C (p.Tyr977His) n.3013T>C c.1606+1323T>C (n.1606+1323T>C) c.2935T>C (p.Tyr979His) c.628-2508T>C (n.628-2508T>C) c.2086T>C (p.Tyr696His) c.2539T>C (p.Tyr847His) c.169+7283A>G (n.169+7283A>G) c.*124+7082A>G (n.*124+7082A>G) c.*2276T>C (n.*2276T>C) c.2023T>C (p.Tyr675His) c.2926T>C (p.Tyr976His) c.-168T>C (n.-168T>C) c.2746T>C (p.Tyr916His) | |
2 | g.47800912T>G | CA346756197 | FBXO11,MSH6 | c.2632T>G (p.Tyr878Asp) c.2929T>G (p.Tyr977Asp) n.3013T>G c.1606+1323T>G (n.1606+1323T>G) c.2935T>G (p.Tyr979Asp) c.628-2508T>G (n.628-2508T>G) c.2086T>G (p.Tyr696Asp) c.2539T>G (p.Tyr847Asp) c.169+7283A>C (n.169+7283A>C) c.*124+7082A>C (n.*124+7082A>C) c.*2276T>G (n.*2276T>G) c.2023T>G (p.Tyr675Asp) c.2926T>G (p.Tyr976Asp) c.-168T>G (n.-168T>G) c.2746T>G (p.Tyr916Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800912T= | CA2496049962 | FBXO11,MSH6 | c.2632T= (p.Tyr878=) c.2929T= (p.Tyr977=) n.3013T= c.1606+1323T= (n.1606+1323T=) c.2935T= (p.Tyr979=) c.628-2508T= (n.628-2508T=) c.2086T= (p.Tyr696=) c.2539T= (p.Tyr847=) c.169+7283A= (n.169+7283A=) c.*124+7082A= (n.*124+7082A=) c.*2276T= (n.*2276T=) c.2023T= (p.Tyr675=) c.2926T= (p.Tyr976=) c.-168T= (n.-168T=) c.2746T= (p.Tyr916=) | |
2 | g.47800913_47800919del | CA2580068108 | FBXO11,MSH6 | c.2633_2639del (p.Tyr878TrpfsTer18) c.2930_2936del (p.Tyr977TrpfsTer18) n.3014_3020del c.1606+1324_1606+1330del (n.1606+1324_1606+1330del) c.2936_2942del (p.Tyr979TrpfsTer18) c.628-2507_628-2501del (n.628-2507_628-2501del) c.2087_2093del (p.Tyr696TrpfsTer18) c.2540_2546del (p.Tyr847TrpfsTer18) c.169+7277_169+7283del (n.169+7277_169+7283del) c.*124+7076_*124+7082del (n.*124+7076_*124+7082del) c.*2277_*2283del (n.*2277_*2283del) c.2024_2030del (p.Tyr675TrpfsTer18) c.2927_2933del (p.Tyr976TrpfsTer18) c.-167_-161del (n.-167_-161del) c.2747_2753del (p.Tyr916TrpfsTer18) | ClinVar |
2 | g.47800913A>C | CA346756199 | FBXO11,MSH6 | c.2633A>C (p.Tyr878Ser) c.2930A>C (p.Tyr977Ser) n.3014A>C c.1606+1324A>C (n.1606+1324A>C) c.2936A>C (p.Tyr979Ser) c.628-2507A>C (n.628-2507A>C) c.2087A>C (p.Tyr696Ser) c.2540A>C (p.Tyr847Ser) c.169+7282T>G (n.169+7282T>G) c.*124+7081T>G (n.*124+7081T>G) c.*2277A>C (n.*2277A>C) c.2024A>C (p.Tyr675Ser) c.2927A>C (p.Tyr976Ser) c.-167A>C (n.-167A>C) c.2747A>C (p.Tyr916Ser) | |
2 | g.47800913A>G | CA346756200 | FBXO11,MSH6 | c.2633A>G (p.Tyr878Cys) c.2930A>G (p.Tyr977Cys) n.3014A>G c.1606+1324A>G (n.1606+1324A>G) c.2936A>G (p.Tyr979Cys) c.628-2507A>G (n.628-2507A>G) c.2087A>G (p.Tyr696Cys) c.2540A>G (p.Tyr847Cys) c.169+7282T>C (n.169+7282T>C) c.*124+7081T>C (n.*124+7081T>C) c.*2277A>G (n.*2277A>G) c.2024A>G (p.Tyr675Cys) c.2927A>G (p.Tyr976Cys) c.-167A>G (n.-167A>G) c.2747A>G (p.Tyr916Cys) | |
2 | g.47800913A>T | CA346756201 | FBXO11,MSH6 | c.2633A>T (p.Tyr878Phe) c.2930A>T (p.Tyr977Phe) n.3014A>T c.1606+1324A>T (n.1606+1324A>T) c.2936A>T (p.Tyr979Phe) c.628-2507A>T (n.628-2507A>T) c.2087A>T (p.Tyr696Phe) c.2540A>T (p.Tyr847Phe) c.169+7282T>A (n.169+7282T>A) c.*124+7081T>A (n.*124+7081T>A) c.*2277A>T (n.*2277A>T) c.2024A>T (p.Tyr675Phe) c.2927A>T (p.Tyr976Phe) c.-167A>T (n.-167A>T) c.2747A>T (p.Tyr916Phe) | |
2 | g.47800913dup | CA1139655912 | FBXO11,MSH6 | c.2633dup (p.Tyr878Ter) c.2930dup (p.Tyr977Ter) n.3014dup c.1606+1324dup (n.1606+1324dup) c.2936dup (p.Tyr979Ter) c.628-2507dup (n.628-2507dup) c.2087dup (p.Tyr696Ter) c.2540dup (p.Tyr847Ter) c.169+7282dup (n.169+7282dup) c.*124+7081dup (n.*124+7081dup) c.*2277dup (n.*2277dup) c.2024dup (p.Tyr675Ter) c.2927dup (p.Tyr976Ter) c.-167dup (n.-167dup) c.2747dup (p.Tyr916Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800914C>A | CA346756202 | FBXO11,MSH6 | c.2634C>A (p.Tyr878Ter) c.2931C>A (p.Tyr977Ter) n.3015C>A c.1606+1325C>A (n.1606+1325C>A) c.2937C>A (p.Tyr979Ter) c.628-2506C>A (n.628-2506C>A) c.2088C>A (p.Tyr696Ter) c.2541C>A (p.Tyr847Ter) c.169+7281G>T (n.169+7281G>T) c.*124+7080G>T (n.*124+7080G>T) c.*2278C>A (n.*2278C>A) c.2025C>A (p.Tyr675Ter) c.2928C>A (p.Tyr976Ter) c.-166C>A (n.-166C>A) c.2748C>A (p.Tyr916Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800914C= | CA2496049963 | FBXO11,MSH6 | c.2634C= (p.Tyr878=) c.2931C= (p.Tyr977=) n.3015C= c.1606+1325C= (n.1606+1325C=) c.2937C= (p.Tyr979=) c.628-2506C= (n.628-2506C=) c.2088C= (p.Tyr696=) c.2541C= (p.Tyr847=) c.169+7281G= (n.169+7281G=) c.*124+7080G= (n.*124+7080G=) c.*2278C= (n.*2278C=) c.2025C= (p.Tyr675=) c.2928C= (p.Tyr976=) c.-166C= (n.-166C=) c.2748C= (p.Tyr916=) | |
2 | g.47800914C>G | CA011115 | FBXO11,MSH6 | c.2634C>G (p.Tyr878Ter) c.2931C>G (p.Tyr977Ter) n.3015C>G c.1606+1325C>G (n.1606+1325C>G) c.2937C>G (p.Tyr979Ter) c.628-2506C>G (n.628-2506C>G) c.2088C>G (p.Tyr696Ter) c.2541C>G (p.Tyr847Ter) c.169+7281G>C (n.169+7281G>C) c.*124+7080G>C (n.*124+7080G>C) c.*2278C>G (n.*2278C>G) c.2025C>G (p.Tyr675Ter) c.2928C>G (p.Tyr976Ter) c.-166C>G (n.-166C>G) c.2748C>G (p.Tyr916Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800914C>T | CA426122054 | FBXO11,MSH6 | c.2634C>T (p.Tyr878=) c.2931C>T (p.Tyr977=) n.3015C>T c.1606+1325C>T (n.1606+1325C>T) c.2937C>T (p.Tyr979=) c.628-2506C>T (n.628-2506C>T) c.2088C>T (p.Tyr696=) c.2541C>T (p.Tyr847=) c.169+7281G>A (n.169+7281G>A) c.*124+7080G>A (n.*124+7080G>A) c.*2278C>T (n.*2278C>T) c.2025C>T (p.Tyr675=) c.2928C>T (p.Tyr976=) c.-166C>T (n.-166C>T) c.2748C>T (p.Tyr916=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800915C>A | CA346756203 | FBXO11,MSH6 | c.2635C>A (p.Gln879Lys) c.2932C>A (p.Gln978Lys) n.3016C>A c.1606+1326C>A (n.1606+1326C>A) c.2938C>A (p.Gln980Lys) c.628-2505C>A (n.628-2505C>A) c.2089C>A (p.Gln697Lys) c.2542C>A (p.Gln848Lys) c.169+7280G>T (n.169+7280G>T) c.*124+7079G>T (n.*124+7079G>T) c.*2279C>A (n.*2279C>A) c.2026C>A (p.Gln676Lys) c.2929C>A (p.Gln977Lys) c.-165C>A (n.-165C>A) c.2749C>A (p.Gln917Lys) | dbSNP |
2 | g.47800915C= | CA2496049964 | FBXO11,MSH6 | c.2635C= (p.Gln879=) c.2932C= (p.Gln978=) n.3016C= c.1606+1326C= (n.1606+1326C=) c.2938C= (p.Gln980=) c.628-2505C= (n.628-2505C=) c.2089C= (p.Gln697=) c.2542C= (p.Gln848=) c.169+7280G= (n.169+7280G=) c.*124+7079G= (n.*124+7079G=) c.*2279C= (n.*2279C=) c.2026C= (p.Gln676=) c.2929C= (p.Gln977=) c.-165C= (n.-165C=) c.2749C= (p.Gln917=) | |
2 | g.47800915C>G | CA10582073 | FBXO11,MSH6 | c.2635C>G (p.Gln879Glu) c.2932C>G (p.Gln978Glu) n.3016C>G c.1606+1326C>G (n.1606+1326C>G) c.2938C>G (p.Gln980Glu) c.628-2505C>G (n.628-2505C>G) c.2089C>G (p.Gln697Glu) c.2542C>G (p.Gln848Glu) c.169+7280G>C (n.169+7280G>C) c.*124+7079G>C (n.*124+7079G>C) c.*2279C>G (n.*2279C>G) c.2026C>G (p.Gln676Glu) c.2929C>G (p.Gln977Glu) c.-165C>G (n.-165C>G) c.2749C>G (p.Gln917Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800915C>T | CA011127 | FBXO11,MSH6 | c.2635C>T (p.Gln879Ter) c.2932C>T (p.Gln978Ter) n.3016C>T c.1606+1326C>T (n.1606+1326C>T) c.2938C>T (p.Gln980Ter) c.628-2505C>T (n.628-2505C>T) c.2089C>T (p.Gln697Ter) c.2542C>T (p.Gln848Ter) c.169+7280G>A (n.169+7280G>A) c.*124+7079G>A (n.*124+7079G>A) c.*2279C>T (n.*2279C>T) c.2026C>T (p.Gln676Ter) c.2929C>T (p.Gln977Ter) c.-165C>T (n.-165C>T) c.2749C>T (p.Gln917Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800916del | CA2580068109 | FBXO11,MSH6 | c.2636del (p.Gln879ArgfsTer19) c.2933del (p.Gln978ArgfsTer19) n.3017del c.1606+1327del (n.1606+1327del) c.2939del (p.Gln980ArgfsTer19) c.628-2504del (n.628-2504del) c.2090del (p.Gln697ArgfsTer19) c.2543del (p.Gln848ArgfsTer19) c.169+7279del (n.169+7279del) c.*124+7078del (n.*124+7078del) c.*2280del (n.*2280del) c.2027del (p.Gln676ArgfsTer19) c.2930del (p.Gln977ArgfsTer19) c.-164del (n.-164del) c.2750del (p.Gln917ArgfsTer19) | ClinVar |
2 | g.47800916A= | CA2496049965 | FBXO11,MSH6 | c.2636A= (p.Gln879=) c.2933A= (p.Gln978=) n.3017A= c.1606+1327A= (n.1606+1327A=) c.2939A= (p.Gln980=) c.628-2504A= (n.628-2504A=) c.2090A= (p.Gln697=) c.2543A= (p.Gln848=) c.169+7279T= (n.169+7279T=) c.*124+7078T= (n.*124+7078T=) c.*2280A= (n.*2280A=) c.2027A= (p.Gln676=) c.2930A= (p.Gln977=) c.-164A= (n.-164A=) c.2750A= (p.Gln917=) | |
2 | g.47800916A>C | CA346756204 | FBXO11,MSH6 | c.2636A>C (p.Gln879Pro) c.2933A>C (p.Gln978Pro) n.3017A>C c.1606+1327A>C (n.1606+1327A>C) c.2939A>C (p.Gln980Pro) c.628-2504A>C (n.628-2504A>C) c.2090A>C (p.Gln697Pro) c.2543A>C (p.Gln848Pro) c.169+7279T>G (n.169+7279T>G) c.*124+7078T>G (n.*124+7078T>G) c.*2280A>C (n.*2280A>C) c.2027A>C (p.Gln676Pro) c.2930A>C (p.Gln977Pro) c.-164A>C (n.-164A>C) c.2750A>C (p.Gln917Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800916A>G | CA346756205 | FBXO11,MSH6 | c.2636A>G (p.Gln879Arg) c.2933A>G (p.Gln978Arg) n.3017A>G c.1606+1327A>G (n.1606+1327A>G) c.2939A>G (p.Gln980Arg) c.628-2504A>G (n.628-2504A>G) c.2090A>G (p.Gln697Arg) c.2543A>G (p.Gln848Arg) c.169+7279T>C (n.169+7279T>C) c.*124+7078T>C (n.*124+7078T>C) c.*2280A>G (n.*2280A>G) c.2027A>G (p.Gln676Arg) c.2930A>G (p.Gln977Arg) c.-164A>G (n.-164A>G) c.2750A>G (p.Gln917Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800916A>T | CA346756206 | FBXO11,MSH6 | c.2636A>T (p.Gln879Leu) c.2933A>T (p.Gln978Leu) n.3017A>T c.1606+1327A>T (n.1606+1327A>T) c.2939A>T (p.Gln980Leu) c.628-2504A>T (n.628-2504A>T) c.2090A>T (p.Gln697Leu) c.2543A>T (p.Gln848Leu) c.169+7279T>A (n.169+7279T>A) c.*124+7078T>A (n.*124+7078T>A) c.*2280A>T (n.*2280A>T) c.2027A>T (p.Gln676Leu) c.2930A>T (p.Gln977Leu) c.-164A>T (n.-164A>T) c.2750A>T (p.Gln917Leu) | dbSNP |
2 | g.47800916_47800917del | CA2586964848 | FBXO11,MSH6 | c.2636_2637del (p.Gln879ProfsTer5) c.2933_2934del (p.Gln978ProfsTer5) n.3017_3018del c.1606+1327_1606+1328del (n.1606+1327_1606+1328del) c.2939_2940del (p.Gln980ProfsTer5) c.628-2504_628-2503del (n.628-2504_628-2503del) c.2090_2091del (p.Gln697ProfsTer5) c.2543_2544del (p.Gln848ProfsTer5) c.169+7278_169+7279del (n.169+7278_169+7279del) c.*124+7077_*124+7078del (n.*124+7077_*124+7078del) c.*2280_*2281del (n.*2280_*2281del) c.2027_2028del (p.Gln676ProfsTer5) c.2930_2931del (p.Gln977ProfsTer5) c.-164_-163del (n.-164_-163del) c.2750_2751del (p.Gln917ProfsTer5) | |
2 | g.47800917G>A | CA069835 | FBXO11,MSH6 | c.2637G>A (p.Gln879=) c.2934G>A (p.Gln978=) n.3018G>A c.1606+1328G>A (n.1606+1328G>A) c.2940G>A (p.Gln980=) c.628-2503G>A (n.628-2503G>A) c.2091G>A (p.Gln697=) c.2544G>A (p.Gln848=) c.169+7278C>T (n.169+7278C>T) c.*124+7077C>T (n.*124+7077C>T) c.*2281G>A (n.*2281G>A) c.2028G>A (p.Gln676=) c.2931G>A (p.Gln977=) c.-163G>A (n.-163G>A) c.2751G>A (p.Gln917=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800917G>C | CA346756207 | FBXO11,MSH6 | c.2637G>C (p.Gln879His) c.2934G>C (p.Gln978His) n.3018G>C c.1606+1328G>C (n.1606+1328G>C) c.2940G>C (p.Gln980His) c.628-2503G>C (n.628-2503G>C) c.2091G>C (p.Gln697His) c.2544G>C (p.Gln848His) c.169+7278C>G (n.169+7278C>G) c.*124+7077C>G (n.*124+7077C>G) c.*2281G>C (n.*2281G>C) c.2028G>C (p.Gln676His) c.2931G>C (p.Gln977His) c.-163G>C (n.-163G>C) c.2751G>C (p.Gln917His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800917G= | CA2496049966 | FBXO11,MSH6 | c.2637G= (p.Gln879=) c.2934G= (p.Gln978=) n.3018G= c.1606+1328G= (n.1606+1328G=) c.2940G= (p.Gln980=) c.628-2503G= (n.628-2503G=) c.2091G= (p.Gln697=) c.2544G= (p.Gln848=) c.169+7278C= (n.169+7278C=) c.*124+7077C= (n.*124+7077C=) c.*2281G= (n.*2281G=) c.2028G= (p.Gln676=) c.2931G= (p.Gln977=) c.-163G= (n.-163G=) c.2751G= (p.Gln917=) | |
2 | g.47800917G>T | CA346756208 | FBXO11,MSH6 | c.2637G>T (p.Gln879His) c.2934G>T (p.Gln978His) n.3018G>T c.1606+1328G>T (n.1606+1328G>T) c.2940G>T (p.Gln980His) c.628-2503G>T (n.628-2503G>T) c.2091G>T (p.Gln697His) c.2544G>T (p.Gln848His) c.169+7278C>A (n.169+7278C>A) c.*124+7077C>A (n.*124+7077C>A) c.*2281G>T (n.*2281G>T) c.2028G>T (p.Gln676His) c.2931G>T (p.Gln977His) c.-163G>T (n.-163G>T) c.2751G>T (p.Gln917His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800918C>A | CA346756209 | FBXO11,MSH6 | c.2638C>A (p.Leu880Met) c.2935C>A (p.Leu979Met) n.3019C>A c.1606+1329C>A (n.1606+1329C>A) c.2941C>A (p.Leu981Met) c.628-2502C>A (n.628-2502C>A) c.2092C>A (p.Leu698Met) c.2545C>A (p.Leu849Met) c.169+7277G>T (n.169+7277G>T) c.*124+7076G>T (n.*124+7076G>T) c.*2282C>A (n.*2282C>A) c.2029C>A (p.Leu677Met) c.2932C>A (p.Leu978Met) c.-162C>A (n.-162C>A) c.2752C>A (p.Leu918Met) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47800918C= | CA2496049967 | FBXO11,MSH6 | c.2638C= (p.Leu880=) c.2935C= (p.Leu979=) n.3019C= c.1606+1329C= (n.1606+1329C=) c.2941C= (p.Leu981=) c.628-2502C= (n.628-2502C=) c.2092C= (p.Leu698=) c.2545C= (p.Leu849=) c.169+7277G= (n.169+7277G=) c.*124+7076G= (n.*124+7076G=) c.*2282C= (n.*2282C=) c.2029C= (p.Leu677=) c.2932C= (p.Leu978=) c.-162C= (n.-162C=) c.2752C= (p.Leu918=) | |
2 | g.47800918C>G | CA346756210 | FBXO11,MSH6 | c.2638C>G (p.Leu880Val) c.2935C>G (p.Leu979Val) n.3019C>G c.1606+1329C>G (n.1606+1329C>G) c.2941C>G (p.Leu981Val) c.628-2502C>G (n.628-2502C>G) c.2092C>G (p.Leu698Val) c.2545C>G (p.Leu849Val) c.169+7277G>C (n.169+7277G>C) c.*124+7076G>C (n.*124+7076G>C) c.*2282C>G (n.*2282C>G) c.2029C>G (p.Leu677Val) c.2932C>G (p.Leu978Val) c.-162C>G (n.-162C>G) c.2752C>G (p.Leu918Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47800918C>T | CA426122056 | FBXO11,MSH6 | c.2638C>T (p.Leu880=) c.2935C>T (p.Leu979=) n.3019C>T c.1606+1329C>T (n.1606+1329C>T) c.2941C>T (p.Leu981=) c.628-2502C>T (n.628-2502C>T) c.2092C>T (p.Leu698=) c.2545C>T (p.Leu849=) c.169+7277G>A (n.169+7277G>A) c.*124+7076G>A (n.*124+7076G>A) c.*2282C>T (n.*2282C>T) c.2029C>T (p.Leu677=) c.2932C>T (p.Leu978=) c.-162C>T (n.-162C>T) c.2752C>T (p.Leu918=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800919T>A | CA346756211 | FBXO11,MSH6 | c.2639T>A (p.Leu880Gln) c.2936T>A (p.Leu979Gln) n.3020T>A c.1606+1330T>A (n.1606+1330T>A) c.2942T>A (p.Leu981Gln) c.628-2501T>A (n.628-2501T>A) c.2093T>A (p.Leu698Gln) c.2546T>A (p.Leu849Gln) c.169+7276A>T (n.169+7276A>T) c.*124+7075A>T (n.*124+7075A>T) c.*2283T>A (n.*2283T>A) c.2030T>A (p.Leu677Gln) c.2933T>A (p.Leu978Gln) c.-161T>A (n.-161T>A) c.2753T>A (p.Leu918Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800919T>C | CA346756212 | FBXO11,MSH6 | c.2639T>C (p.Leu880Pro) c.2936T>C (p.Leu979Pro) n.3020T>C c.1606+1330T>C (n.1606+1330T>C) c.2942T>C (p.Leu981Pro) c.628-2501T>C (n.628-2501T>C) c.2093T>C (p.Leu698Pro) c.2546T>C (p.Leu849Pro) c.169+7276A>G (n.169+7276A>G) c.*124+7075A>G (n.*124+7075A>G) c.*2283T>C (n.*2283T>C) c.2030T>C (p.Leu677Pro) c.2933T>C (p.Leu978Pro) c.-161T>C (n.-161T>C) c.2753T>C (p.Leu918Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800919T>G | CA346756213 | FBXO11,MSH6 | c.2639T>G (p.Leu880Arg) c.2936T>G (p.Leu979Arg) n.3020T>G c.1606+1330T>G (n.1606+1330T>G) c.2942T>G (p.Leu981Arg) c.628-2501T>G (n.628-2501T>G) c.2093T>G (p.Leu698Arg) c.2546T>G (p.Leu849Arg) c.169+7276A>C (n.169+7276A>C) c.*124+7075A>C (n.*124+7075A>C) c.*2283T>G (n.*2283T>G) c.2030T>G (p.Leu677Arg) c.2933T>G (p.Leu978Arg) c.-161T>G (n.-161T>G) c.2753T>G (p.Leu918Arg) | |
2 | g.47800919T= | CA2496049968 | FBXO11,MSH6 | c.2639T= (p.Leu880=) c.2936T= (p.Leu979=) n.3020T= c.1606+1330T= (n.1606+1330T=) c.2942T= (p.Leu981=) c.628-2501T= (n.628-2501T=) c.2093T= (p.Leu698=) c.2546T= (p.Leu849=) c.169+7276A= (n.169+7276A=) c.*124+7075A= (n.*124+7075A=) c.*2283T= (n.*2283T=) c.2030T= (p.Leu677=) c.2933T= (p.Leu978=) c.-161T= (n.-161T=) c.2753T= (p.Leu918=) | |
2 | g.47800920G>A | CA426122062 | FBXO11,MSH6 | c.2640G>A (p.Leu880=) c.2937G>A (p.Leu979=) n.3021G>A c.1606+1331G>A (n.1606+1331G>A) c.2943G>A (p.Leu981=) c.628-2500G>A (n.628-2500G>A) c.2094G>A (p.Leu698=) c.2547G>A (p.Leu849=) c.169+7275C>T (n.169+7275C>T) c.*124+7074C>T (n.*124+7074C>T) c.*2284G>A (n.*2284G>A) c.2031G>A (p.Leu677=) c.2934G>A (p.Leu978=) c.-160G>A (n.-160G>A) c.2754G>A (p.Leu918=) | dbSNP |
2 | g.47800920G>C | CA426122063 | FBXO11,MSH6 | c.2640G>C (p.Leu880=) c.2937G>C (p.Leu979=) n.3021G>C c.1606+1331G>C (n.1606+1331G>C) c.2943G>C (p.Leu981=) c.628-2500G>C (n.628-2500G>C) c.2094G>C (p.Leu698=) c.2547G>C (p.Leu849=) c.169+7275C>G (n.169+7275C>G) c.*124+7074C>G (n.*124+7074C>G) c.*2284G>C (n.*2284G>C) c.2031G>C (p.Leu677=) c.2934G>C (p.Leu978=) c.-160G>C (n.-160G>C) c.2754G>C (p.Leu918=) | dbSNP |
2 | g.47800920G= | CA2496049969 | FBXO11,MSH6 | c.2640G= (p.Leu880=) c.2937G= (p.Leu979=) n.3021G= c.1606+1331G= (n.1606+1331G=) c.2943G= (p.Leu981=) c.628-2500G= (n.628-2500G=) c.2094G= (p.Leu698=) c.2547G= (p.Leu849=) c.169+7275C= (n.169+7275C=) c.*124+7074C= (n.*124+7074C=) c.*2284G= (n.*2284G=) c.2031G= (p.Leu677=) c.2934G= (p.Leu978=) c.-160G= (n.-160G=) c.2754G= (p.Leu918=) | |
2 | g.47800920G>T | CA069838 | FBXO11,MSH6 | c.2640G>T (p.Leu880=) c.2937G>T (p.Leu979=) n.3021G>T c.1606+1331G>T (n.1606+1331G>T) c.2943G>T (p.Leu981=) c.628-2500G>T (n.628-2500G>T) c.2094G>T (p.Leu698=) c.2547G>T (p.Leu849=) c.169+7275C>A (n.169+7275C>A) c.*124+7074C>A (n.*124+7074C>A) c.*2284G>T (n.*2284G>T) c.2031G>T (p.Leu677=) c.2934G>T (p.Leu978=) c.-160G>T (n.-160G>T) c.2754G>T (p.Leu918=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800921del | CA2573135018 | FBXO11,MSH6 | c.2641del (p.Glu881LysfsTer17) c.2938del (p.Glu980LysfsTer17) n.3022del c.1606+1332del (n.1606+1332del) c.2944del (p.Glu982LysfsTer17) c.628-2499del (n.628-2499del) c.2095del (p.Glu699LysfsTer17) c.2548del (p.Glu850LysfsTer17) c.169+7275del (n.169+7275del) c.*124+7074del (n.*124+7074del) c.*2285del (n.*2285del) c.2032del (p.Glu678LysfsTer17) c.2935del (p.Glu979LysfsTer17) c.-159del (n.-159del) c.2755del (p.Glu919LysfsTer17) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800921G>A | CA346756216 | FBXO11,MSH6 | c.2641G>A (p.Glu881Lys) c.2938G>A (p.Glu980Lys) n.3022G>A c.1606+1332G>A (n.1606+1332G>A) c.2944G>A (p.Glu982Lys) c.628-2499G>A (n.628-2499G>A) c.2095G>A (p.Glu699Lys) c.2548G>A (p.Glu850Lys) c.169+7274C>T (n.169+7274C>T) c.*124+7073C>T (n.*124+7073C>T) c.*2285G>A (n.*2285G>A) c.2032G>A (p.Glu678Lys) c.2935G>A (p.Glu979Lys) c.-159G>A (n.-159G>A) c.2755G>A (p.Glu919Lys) | dbSNP |
2 | g.47800921G>C | CA346756214 | FBXO11,MSH6 | c.2641G>C (p.Glu881Gln) c.2938G>C (p.Glu980Gln) n.3022G>C c.1606+1332G>C (n.1606+1332G>C) c.2944G>C (p.Glu982Gln) c.628-2499G>C (n.628-2499G>C) c.2095G>C (p.Glu699Gln) c.2548G>C (p.Glu850Gln) c.169+7274C>G (n.169+7274C>G) c.*124+7073C>G (n.*124+7073C>G) c.*2285G>C (n.*2285G>C) c.2032G>C (p.Glu678Gln) c.2935G>C (p.Glu979Gln) c.-159G>C (n.-159G>C) c.2755G>C (p.Glu919Gln) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800921G>T | CA346756215 | FBXO11,MSH6 | c.2641G>T (p.Glu881Ter) c.2938G>T (p.Glu980Ter) n.3022G>T c.1606+1332G>T (n.1606+1332G>T) c.2944G>T (p.Glu982Ter) c.628-2499G>T (n.628-2499G>T) c.2095G>T (p.Glu699Ter) c.2548G>T (p.Glu850Ter) c.169+7274C>A (n.169+7274C>A) c.*124+7073C>A (n.*124+7073C>A) c.*2285G>T (n.*2285G>T) c.2032G>T (p.Glu678Ter) c.2935G>T (p.Glu979Ter) c.-159G>T (n.-159G>T) c.2755G>T (p.Glu919Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800922A>C | CA346756217 | FBXO11,MSH6 | c.2642A>C (p.Glu881Ala) c.2939A>C (p.Glu980Ala) n.3023A>C c.1606+1333A>C (n.1606+1333A>C) c.2945A>C (p.Glu982Ala) c.628-2498A>C (n.628-2498A>C) c.2096A>C (p.Glu699Ala) c.2549A>C (p.Glu850Ala) c.169+7273T>G (n.169+7273T>G) c.*124+7072T>G (n.*124+7072T>G) c.*2286A>C (n.*2286A>C) c.2033A>C (p.Glu678Ala) c.2936A>C (p.Glu979Ala) c.-158A>C (n.-158A>C) c.2756A>C (p.Glu919Ala) | |
2 | g.47800922A>G | CA346756218 | FBXO11,MSH6 | c.2642A>G (p.Glu881Gly) c.2939A>G (p.Glu980Gly) n.3023A>G c.1606+1333A>G (n.1606+1333A>G) c.2945A>G (p.Glu982Gly) c.628-2498A>G (n.628-2498A>G) c.2096A>G (p.Glu699Gly) c.2549A>G (p.Glu850Gly) c.169+7273T>C (n.169+7273T>C) c.*124+7072T>C (n.*124+7072T>C) c.*2286A>G (n.*2286A>G) c.2033A>G (p.Glu678Gly) c.2936A>G (p.Glu979Gly) c.-158A>G (n.-158A>G) c.2756A>G (p.Glu919Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800922A>T | CA346756219 | FBXO11,MSH6 | c.2642A>T (p.Glu881Val) c.2939A>T (p.Glu980Val) n.3023A>T c.1606+1333A>T (n.1606+1333A>T) c.2945A>T (p.Glu982Val) c.628-2498A>T (n.628-2498A>T) c.2096A>T (p.Glu699Val) c.2549A>T (p.Glu850Val) c.169+7273T>A (n.169+7273T>A) c.*124+7072T>A (n.*124+7072T>A) c.*2286A>T (n.*2286A>T) c.2033A>T (p.Glu678Val) c.2936A>T (p.Glu979Val) c.-158A>T (n.-158A>T) c.2756A>T (p.Glu919Val) | dbSNP |
2 | g.47800923_47800924dup | CA2580068110 | FBXO11,MSH6 | c.2643_2644dup (p.Ile882LysfsTer17) c.2940_2941dup (p.Ile981LysfsTer17) n.3024_3025dup c.1606+1334_1606+1335dup (n.1606+1334_1606+1335dup) c.2946_2947dup (p.Ile983LysfsTer17) c.628-2497_628-2496dup (n.628-2497_628-2496dup) c.2097_2098dup (p.Ile700LysfsTer17) c.2550_2551dup (p.Ile851LysfsTer17) c.169+7272_169+7273dup (n.169+7272_169+7273dup) c.*124+7071_*124+7072dup (n.*124+7071_*124+7072dup) c.*2287_*2288dup (n.*2287_*2288dup) c.2034_2035dup (p.Ile679LysfsTer17) c.2937_2938dup (p.Ile980LysfsTer17) c.-157_-156dup (n.-157_-156dup) c.2757_2758dup (p.Ile920LysfsTer17) | ClinVar |
2 | g.47800924del | CA2695201622 | FBXO11,MSH6 | c.2644del (p.Ile882PhefsTer16) c.2941del (p.Ile981PhefsTer16) n.3025del c.1606+1335del (n.1606+1335del) c.2947del (p.Ile983PhefsTer16) c.628-2496del (n.628-2496del) c.2098del (p.Ile700PhefsTer16) c.2551del (p.Ile851PhefsTer16) c.169+7273del (n.169+7273del) c.*124+7072del (n.*124+7072del) c.*2288del (n.*2288del) c.2035del (p.Ile679PhefsTer16) c.2938del (p.Ile980PhefsTer16) c.-156del (n.-156del) c.2758del (p.Ile920PhefsTer16) | |
2 | g.47800923A= | CA2496049970 | FBXO11,MSH6 | c.2643A= (p.Glu881=) c.2940A= (p.Glu980=) n.3024A= c.1606+1334A= (n.1606+1334A=) c.2946A= (p.Glu982=) c.628-2497A= (n.628-2497A=) c.2097A= (p.Glu699=) c.2550A= (p.Glu850=) c.169+7272T= (n.169+7272T=) c.*124+7071T= (n.*124+7071T=) c.*2287A= (n.*2287A=) c.2034A= (p.Glu678=) c.2937A= (p.Glu979=) c.-157A= (n.-157A=) c.2757A= (p.Glu919=) | |
2 | g.47800923A>C | CA346756220 | FBXO11,MSH6 | c.2643A>C (p.Glu881Asp) c.2940A>C (p.Glu980Asp) n.3024A>C c.1606+1334A>C (n.1606+1334A>C) c.2946A>C (p.Glu982Asp) c.628-2497A>C (n.628-2497A>C) c.2097A>C (p.Glu699Asp) c.2550A>C (p.Glu850Asp) c.169+7272T>G (n.169+7272T>G) c.*124+7071T>G (n.*124+7071T>G) c.*2287A>C (n.*2287A>C) c.2034A>C (p.Glu678Asp) c.2937A>C (p.Glu979Asp) c.-157A>C (n.-157A>C) c.2757A>C (p.Glu919Asp) | |
2 | g.47800923A>G | CA011134 | FBXO11,MSH6 | c.2643A>G (p.Glu881=) c.2940A>G (p.Glu980=) n.3024A>G c.1606+1334A>G (n.1606+1334A>G) c.2946A>G (p.Glu982=) c.628-2497A>G (n.628-2497A>G) c.2097A>G (p.Glu699=) c.2550A>G (p.Glu850=) c.169+7272T>C (n.169+7272T>C) c.*124+7071T>C (n.*124+7071T>C) c.*2287A>G (n.*2287A>G) c.2034A>G (p.Glu678=) c.2937A>G (p.Glu979=) c.-157A>G (n.-157A>G) c.2757A>G (p.Glu919=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800923A>T | CA346756221 | FBXO11,MSH6 | c.2643A>T (p.Glu881Asp) c.2940A>T (p.Glu980Asp) n.3024A>T c.1606+1334A>T (n.1606+1334A>T) c.2946A>T (p.Glu982Asp) c.628-2497A>T (n.628-2497A>T) c.2097A>T (p.Glu699Asp) c.2550A>T (p.Glu850Asp) c.169+7272T>A (n.169+7272T>A) c.*124+7071T>A (n.*124+7071T>A) c.*2287A>T (n.*2287A>T) c.2034A>T (p.Glu678Asp) c.2937A>T (p.Glu979Asp) c.-157A>T (n.-157A>T) c.2757A>T (p.Glu919Asp) | |
2 | g.47800924A= | CA2496049971 | FBXO11,MSH6 | c.2644A= (p.Ile882=) c.2941A= (p.Ile981=) n.3025A= c.1606+1335A= (n.1606+1335A=) c.2947A= (p.Ile983=) c.628-2496A= (n.628-2496A=) c.2098A= (p.Ile700=) c.2551A= (p.Ile851=) c.169+7271T= (n.169+7271T=) c.*124+7070T= (n.*124+7070T=) c.*2288A= (n.*2288A=) c.2035A= (p.Ile679=) c.2938A= (p.Ile980=) c.-156A= (n.-156A=) c.2758A= (p.Ile920=) | |
2 | g.47800924A>C | CA346756222 | FBXO11,MSH6 | c.2644A>C (p.Ile882Leu) c.2941A>C (p.Ile981Leu) n.3025A>C c.1606+1335A>C (n.1606+1335A>C) c.2947A>C (p.Ile983Leu) c.628-2496A>C (n.628-2496A>C) c.2098A>C (p.Ile700Leu) c.2551A>C (p.Ile851Leu) c.169+7271T>G (n.169+7271T>G) c.*124+7070T>G (n.*124+7070T>G) c.*2288A>C (n.*2288A>C) c.2035A>C (p.Ile679Leu) c.2938A>C (p.Ile980Leu) c.-156A>C (n.-156A>C) c.2758A>C (p.Ile920Leu) | dbSNP |
2 | g.47800924A>G | CA011143 | FBXO11,MSH6 | c.2644A>G (p.Ile882Val) c.2941A>G (p.Ile981Val) n.3025A>G c.1606+1335A>G (n.1606+1335A>G) c.2947A>G (p.Ile983Val) c.628-2496A>G (n.628-2496A>G) c.2098A>G (p.Ile700Val) c.2551A>G (p.Ile851Val) c.169+7271T>C (n.169+7271T>C) c.*124+7070T>C (n.*124+7070T>C) c.*2288A>G (n.*2288A>G) c.2035A>G (p.Ile679Val) c.2938A>G (p.Ile980Val) c.-156A>G (n.-156A>G) c.2758A>G (p.Ile920Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800924A>T | CA346756223 | FBXO11,MSH6 | c.2644A>T (p.Ile882Phe) c.2941A>T (p.Ile981Phe) n.3025A>T c.1606+1335A>T (n.1606+1335A>T) c.2947A>T (p.Ile983Phe) c.628-2496A>T (n.628-2496A>T) c.2098A>T (p.Ile700Phe) c.2551A>T (p.Ile851Phe) c.169+7271T>A (n.169+7271T>A) c.*124+7070T>A (n.*124+7070T>A) c.*2288A>T (n.*2288A>T) c.2035A>T (p.Ile679Phe) c.2938A>T (p.Ile980Phe) c.-156A>T (n.-156A>T) c.2758A>T (p.Ile920Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800925T>A | CA346756224 | FBXO11,MSH6 | c.2645T>A (p.Ile882Asn) c.2942T>A (p.Ile981Asn) n.3026T>A c.1606+1336T>A (n.1606+1336T>A) c.2948T>A (p.Ile983Asn) c.628-2495T>A (n.628-2495T>A) c.2099T>A (p.Ile700Asn) c.2552T>A (p.Ile851Asn) c.169+7270A>T (n.169+7270A>T) c.*124+7069A>T (n.*124+7069A>T) c.*2289T>A (n.*2289T>A) c.2036T>A (p.Ile679Asn) c.2939T>A (p.Ile980Asn) c.-155T>A (n.-155T>A) c.2759T>A (p.Ile920Asn) | dbSNP |
2 | g.47800925T>C | CA346756225 | FBXO11,MSH6 | c.2645T>C (p.Ile882Thr) c.2942T>C (p.Ile981Thr) n.3026T>C c.1606+1336T>C (n.1606+1336T>C) c.2948T>C (p.Ile983Thr) c.628-2495T>C (n.628-2495T>C) c.2099T>C (p.Ile700Thr) c.2552T>C (p.Ile851Thr) c.169+7270A>G (n.169+7270A>G) c.*124+7069A>G (n.*124+7069A>G) c.*2289T>C (n.*2289T>C) c.2036T>C (p.Ile679Thr) c.2939T>C (p.Ile980Thr) c.-155T>C (n.-155T>C) c.2759T>C (p.Ile920Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800925T>G | CA346756226 | FBXO11,MSH6 | c.2645T>G (p.Ile882Ser) c.2942T>G (p.Ile981Ser) n.3026T>G c.1606+1336T>G (n.1606+1336T>G) c.2948T>G (p.Ile983Ser) c.628-2495T>G (n.628-2495T>G) c.2099T>G (p.Ile700Ser) c.2552T>G (p.Ile851Ser) c.169+7270A>C (n.169+7270A>C) c.*124+7069A>C (n.*124+7069A>C) c.*2289T>G (n.*2289T>G) c.2036T>G (p.Ile679Ser) c.2939T>G (p.Ile980Ser) c.-155T>G (n.-155T>G) c.2759T>G (p.Ile920Ser) | dbSNP |
2 | g.47800925T= | CA2496049972 | FBXO11,MSH6 | c.2645T= (p.Ile882=) c.2942T= (p.Ile981=) n.3026T= c.1606+1336T= (n.1606+1336T=) c.2948T= (p.Ile983=) c.628-2495T= (n.628-2495T=) c.2099T= (p.Ile700=) c.2552T= (p.Ile851=) c.169+7270A= (n.169+7270A=) c.*124+7069A= (n.*124+7069A=) c.*2289T= (n.*2289T=) c.2036T= (p.Ile679=) c.2939T= (p.Ile980=) c.-155T= (n.-155T=) c.2759T= (p.Ile920=) | |
2 | g.47800926dup | CA1139532290 | FBXO11,MSH6 | c.2646dup (p.Pro883SerfsTer2) c.2943dup (p.Pro982SerfsTer2) n.3027dup c.1606+1337dup (n.1606+1337dup) c.2949dup (p.Pro984SerfsTer2) c.628-2494dup (n.628-2494dup) c.2100dup (p.Pro701SerfsTer2) c.2553dup (p.Pro852SerfsTer2) c.169+7270dup (n.169+7270dup) c.*124+7069dup (n.*124+7069dup) c.*2290dup (n.*2290dup) c.2037dup (p.Pro680SerfsTer2) c.2940dup (p.Pro981SerfsTer2) c.-154dup (n.-154dup) c.2760dup (p.Pro921SerfsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800926del | CA2580068111 | FBXO11,MSH6 | c.2646del (p.Pro883LeufsTer15) c.2943del (p.Pro982LeufsTer15) n.3027del c.1606+1337del (n.1606+1337del) c.2949del (p.Pro984LeufsTer15) c.628-2494del (n.628-2494del) c.2100del (p.Pro701LeufsTer15) c.2553del (p.Pro852LeufsTer15) c.169+7270del (n.169+7270del) c.*124+7069del (n.*124+7069del) c.*2290del (n.*2290del) c.2037del (p.Pro680LeufsTer15) c.2940del (p.Pro981LeufsTer15) c.-154del (n.-154del) c.2760del (p.Pro921LeufsTer15) | ClinVar |
2 | g.47800926T>A | CA426122070 | FBXO11,MSH6 | c.2646T>A (p.Ile882=) c.2943T>A (p.Ile981=) n.3027T>A c.1606+1337T>A (n.1606+1337T>A) c.2949T>A (p.Ile983=) c.628-2494T>A (n.628-2494T>A) c.2100T>A (p.Ile700=) c.2553T>A (p.Ile851=) c.169+7269A>T (n.169+7269A>T) c.*124+7068A>T (n.*124+7068A>T) c.*2290T>A (n.*2290T>A) c.2037T>A (p.Ile679=) c.2940T>A (p.Ile980=) c.-154T>A (n.-154T>A) c.2760T>A (p.Ile920=) | dbSNP |
2 | g.47800926T>C | CA426122072 | FBXO11,MSH6 | c.2646T>C (p.Ile882=) c.2943T>C (p.Ile981=) n.3027T>C c.1606+1337T>C (n.1606+1337T>C) c.2949T>C (p.Ile983=) c.628-2494T>C (n.628-2494T>C) c.2100T>C (p.Ile700=) c.2553T>C (p.Ile851=) c.169+7269A>G (n.169+7269A>G) c.*124+7068A>G (n.*124+7068A>G) c.*2290T>C (n.*2290T>C) c.2037T>C (p.Ile679=) c.2940T>C (p.Ile980=) c.-154T>C (n.-154T>C) c.2760T>C (p.Ile920=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800926T>G | CA10577282 | FBXO11,MSH6 | c.2646T>G (p.Ile882Met) c.2943T>G (p.Ile981Met) n.3027T>G c.1606+1337T>G (n.1606+1337T>G) c.2949T>G (p.Ile983Met) c.628-2494T>G (n.628-2494T>G) c.2100T>G (p.Ile700Met) c.2553T>G (p.Ile851Met) c.169+7269A>C (n.169+7269A>C) c.*124+7068A>C (n.*124+7068A>C) c.*2290T>G (n.*2290T>G) c.2037T>G (p.Ile679Met) c.2940T>G (p.Ile980Met) c.-154T>G (n.-154T>G) c.2760T>G (p.Ile920Met) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800926T= | CA2496049974 | FBXO11,MSH6 | c.2646T= (p.Ile882=) c.2943T= (p.Ile981=) n.3027T= c.1606+1337T= (n.1606+1337T=) c.2949T= (p.Ile983=) c.628-2494T= (n.628-2494T=) c.2100T= (p.Ile700=) c.2553T= (p.Ile851=) c.169+7269A= (n.169+7269A=) c.*124+7068A= (n.*124+7068A=) c.*2290T= (n.*2290T=) c.2037T= (p.Ile679=) c.2940T= (p.Ile980=) c.-154T= (n.-154T=) c.2760T= (p.Ile920=) | |
2 | g.47800926_47800927delinsTC | CA2496049973 | FBXO11,MSH6 | c.2646_2647delinsTC (p.Ile882=) c.2943_2944delinsTC (p.Ile981=) n.3027_3028delinsTC c.1606+1337_1606+1338delinsTC (n.1606+1337_1606+1338delinsTC) c.2949_2950delinsTC (p.Ile983=) c.628-2494_628-2493delinsTC (n.628-2494_628-2493delinsTC) c.2100_2101delinsTC (p.Ile700=) c.2553_2554delinsTC (p.Ile851=) c.169+7268_169+7269delinsGA (n.169+7268_169+7269delinsGA) c.*124+7067_*124+7068delinsGA (n.*124+7067_*124+7068delinsGA) c.*2290_*2291delinsTC (n.*2290_*2291delinsTC) c.2037_2038delinsTC (p.Ile679=) c.2940_2941delinsTC (p.Ile980=) c.-154_-153delinsTC (n.-154_-153delinsTC) c.2760_2761delinsTC (p.Ile920=) | |
2 | g.47800927C>A | CA346756229 | FBXO11,MSH6 | c.2647C>A (p.Pro883Thr) c.2944C>A (p.Pro982Thr) n.3028C>A c.1606+1338C>A (n.1606+1338C>A) c.2950C>A (p.Pro984Thr) c.628-2493C>A (n.628-2493C>A) c.2101C>A (p.Pro701Thr) c.2554C>A (p.Pro852Thr) c.169+7268G>T (n.169+7268G>T) c.*124+7067G>T (n.*124+7067G>T) c.*2291C>A (n.*2291C>A) c.2038C>A (p.Pro680Thr) c.2941C>A (p.Pro981Thr) c.-153C>A (n.-153C>A) c.2761C>A (p.Pro921Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800927C= | CA2496049975 | FBXO11,MSH6 | c.2647C= (p.Pro883=) c.2944C= (p.Pro982=) n.3028C= c.1606+1338C= (n.1606+1338C=) c.2950C= (p.Pro984=) c.628-2493C= (n.628-2493C=) c.2101C= (p.Pro701=) c.2554C= (p.Pro852=) c.169+7268G= (n.169+7268G=) c.*124+7067G= (n.*124+7067G=) c.*2291C= (n.*2291C=) c.2038C= (p.Pro680=) c.2941C= (p.Pro981=) c.-153C= (n.-153C=) c.2761C= (p.Pro921=) | |
2 | g.47800927C>G | CA346756228 | FBXO11,MSH6 | c.2647C>G (p.Pro883Ala) c.2944C>G (p.Pro982Ala) n.3028C>G c.1606+1338C>G (n.1606+1338C>G) c.2950C>G (p.Pro984Ala) c.628-2493C>G (n.628-2493C>G) c.2101C>G (p.Pro701Ala) c.2554C>G (p.Pro852Ala) c.169+7268G>C (n.169+7268G>C) c.*124+7067G>C (n.*124+7067G>C) c.*2291C>G (n.*2291C>G) c.2038C>G (p.Pro680Ala) c.2941C>G (p.Pro981Ala) c.-153C>G (n.-153C>G) c.2761C>G (p.Pro921Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800927C>T | CA346756227 | FBXO11,MSH6 | c.2647C>T (p.Pro883Ser) c.2944C>T (p.Pro982Ser) n.3028C>T c.1606+1338C>T (n.1606+1338C>T) c.2950C>T (p.Pro984Ser) c.628-2493C>T (n.628-2493C>T) c.2101C>T (p.Pro701Ser) c.2554C>T (p.Pro852Ser) c.169+7268G>A (n.169+7268G>A) c.*124+7067G>A (n.*124+7067G>A) c.*2291C>T (n.*2291C>T) c.2038C>T (p.Pro680Ser) c.2941C>T (p.Pro981Ser) c.-153C>T (n.-153C>T) c.2761C>T (p.Pro921Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800928del | CA011156 | FBXO11,MSH6 | c.2648del (p.Pro883LeufsTer15) c.2945del (p.Pro982LeufsTer15) n.3029del c.1606+1339del (n.1606+1339del) c.2951del (p.Pro984LeufsTer15) c.628-2492del (n.628-2492del) c.2102del (p.Pro701LeufsTer15) c.2555del (p.Pro852LeufsTer15) c.169+7268del (n.169+7268del) c.*124+7067del (n.*124+7067del) c.*2292del (n.*2292del) c.2039del (p.Pro680LeufsTer15) c.2942del (p.Pro981LeufsTer15) c.-152del (n.-152del) c.2762del (p.Pro921LeufsTer15) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800928C>A | CA346756230 | FBXO11,MSH6 | c.2648C>A (p.Pro883His) c.2945C>A (p.Pro982His) n.3029C>A c.1606+1339C>A (n.1606+1339C>A) c.2951C>A (p.Pro984His) c.628-2492C>A (n.628-2492C>A) c.2102C>A (p.Pro701His) c.2555C>A (p.Pro852His) c.169+7267G>T (n.169+7267G>T) c.*124+7066G>T (n.*124+7066G>T) c.*2292C>A (n.*2292C>A) c.2039C>A (p.Pro680His) c.2942C>A (p.Pro981His) c.-152C>A (n.-152C>A) c.2762C>A (p.Pro921His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800928C>G | CA346756231 | FBXO11,MSH6 | c.2648C>G (p.Pro883Arg) c.2945C>G (p.Pro982Arg) n.3029C>G c.1606+1339C>G (n.1606+1339C>G) c.2951C>G (p.Pro984Arg) c.628-2492C>G (n.628-2492C>G) c.2102C>G (p.Pro701Arg) c.2555C>G (p.Pro852Arg) c.169+7267G>C (n.169+7267G>C) c.*124+7066G>C (n.*124+7066G>C) c.*2292C>G (n.*2292C>G) c.2039C>G (p.Pro680Arg) c.2942C>G (p.Pro981Arg) c.-152C>G (n.-152C>G) c.2762C>G (p.Pro921Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800928C>T | CA346756232 | FBXO11,MSH6 | c.2648C>T (p.Pro883Leu) c.2945C>T (p.Pro982Leu) n.3029C>T c.1606+1339C>T (n.1606+1339C>T) c.2951C>T (p.Pro984Leu) c.628-2492C>T (n.628-2492C>T) c.2102C>T (p.Pro701Leu) c.2555C>T (p.Pro852Leu) c.169+7267G>A (n.169+7267G>A) c.*124+7066G>A (n.*124+7066G>A) c.*2292C>T (n.*2292C>T) c.2039C>T (p.Pro680Leu) c.2942C>T (p.Pro981Leu) c.-152C>T (n.-152C>T) c.2762C>T (p.Pro921Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800929T>A | CA426122073 | FBXO11,MSH6 | c.2649T>A (p.Pro883=) c.2946T>A (p.Pro982=) n.3030T>A c.1606+1340T>A (n.1606+1340T>A) c.2952T>A (p.Pro984=) c.628-2491T>A (n.628-2491T>A) c.2103T>A (p.Pro701=) c.2556T>A (p.Pro852=) c.169+7266A>T (n.169+7266A>T) c.*124+7065A>T (n.*124+7065A>T) c.*2293T>A (n.*2293T>A) c.2040T>A (p.Pro680=) c.2943T>A (p.Pro981=) c.-151T>A (n.-151T>A) c.2763T>A (p.Pro921=) | |
2 | g.47800929T>C | CA426122074 | FBXO11,MSH6 | c.2649T>C (p.Pro883=) c.2946T>C (p.Pro982=) n.3030T>C c.1606+1340T>C (n.1606+1340T>C) c.2952T>C (p.Pro984=) c.628-2491T>C (n.628-2491T>C) c.2103T>C (p.Pro701=) c.2556T>C (p.Pro852=) c.169+7266A>G (n.169+7266A>G) c.*124+7065A>G (n.*124+7065A>G) c.*2293T>C (n.*2293T>C) c.2040T>C (p.Pro680=) c.2943T>C (p.Pro981=) c.-151T>C (n.-151T>C) c.2763T>C (p.Pro921=) | |
2 | g.47800929T>G | CA011166 | FBXO11,MSH6 | c.2649T>G (p.Pro883=) c.2946T>G (p.Pro982=) n.3030T>G c.1606+1340T>G (n.1606+1340T>G) c.2952T>G (p.Pro984=) c.628-2491T>G (n.628-2491T>G) c.2103T>G (p.Pro701=) c.2556T>G (p.Pro852=) c.169+7266A>C (n.169+7266A>C) c.*124+7065A>C (n.*124+7065A>C) c.*2293T>G (n.*2293T>G) c.2040T>G (p.Pro680=) c.2943T>G (p.Pro981=) c.-151T>G (n.-151T>G) c.2763T>G (p.Pro921=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800929T= | CA2496049976 | FBXO11,MSH6 | c.2649T= (p.Pro883=) c.2946T= (p.Pro982=) n.3030T= c.1606+1340T= (n.1606+1340T=) c.2952T= (p.Pro984=) c.628-2491T= (n.628-2491T=) c.2103T= (p.Pro701=) c.2556T= (p.Pro852=) c.169+7266A= (n.169+7266A=) c.*124+7065A= (n.*124+7065A=) c.*2293T= (n.*2293T=) c.2040T= (p.Pro680=) c.2943T= (p.Pro981=) c.-151T= (n.-151T=) c.2763T= (p.Pro921=) | |
2 | g.47800930G>A | CA069848 | FBXO11,MSH6 | c.2650G>A (p.Glu884Lys) c.2947G>A (p.Glu983Lys) n.3031G>A c.1606+1341G>A (n.1606+1341G>A) c.2953G>A (p.Glu985Lys) c.628-2490G>A (n.628-2490G>A) c.2104G>A (p.Glu702Lys) c.2557G>A (p.Glu853Lys) c.169+7265C>T (n.169+7265C>T) c.*124+7064C>T (n.*124+7064C>T) c.*2294G>A (n.*2294G>A) c.2041G>A (p.Glu681Lys) c.2944G>A (p.Glu982Lys) c.-150G>A (n.-150G>A) c.2764G>A (p.Glu922Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800930G>C | CA346756233 | FBXO11,MSH6 | c.2650G>C (p.Glu884Gln) c.2947G>C (p.Glu983Gln) n.3031G>C c.1606+1341G>C (n.1606+1341G>C) c.2953G>C (p.Glu985Gln) c.628-2490G>C (n.628-2490G>C) c.2104G>C (p.Glu702Gln) c.2557G>C (p.Glu853Gln) c.169+7265C>G (n.169+7265C>G) c.*124+7064C>G (n.*124+7064C>G) c.*2294G>C (n.*2294G>C) c.2041G>C (p.Glu681Gln) c.2944G>C (p.Glu982Gln) c.-150G>C (n.-150G>C) c.2764G>C (p.Glu922Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800930G= | CA2496049977 | FBXO11,MSH6 | c.2650G= (p.Glu884=) c.2947G= (p.Glu983=) n.3031G= c.1606+1341G= (n.1606+1341G=) c.2953G= (p.Glu985=) c.628-2490G= (n.628-2490G=) c.2104G= (p.Glu702=) c.2557G= (p.Glu853=) c.169+7265C= (n.169+7265C=) c.*124+7064C= (n.*124+7064C=) c.*2294G= (n.*2294G=) c.2041G= (p.Glu681=) c.2944G= (p.Glu982=) c.-150G= (n.-150G=) c.2764G= (p.Glu922=) | |
2 | g.47800930G>T | CA346756234 | FBXO11,MSH6 | c.2650G>T (p.Glu884Ter) c.2947G>T (p.Glu983Ter) n.3031G>T c.1606+1341G>T (n.1606+1341G>T) c.2953G>T (p.Glu985Ter) c.628-2490G>T (n.628-2490G>T) c.2104G>T (p.Glu702Ter) c.2557G>T (p.Glu853Ter) c.169+7265C>A (n.169+7265C>A) c.*124+7064C>A (n.*124+7064C>A) c.*2294G>T (n.*2294G>T) c.2041G>T (p.Glu681Ter) c.2944G>T (p.Glu982Ter) c.-150G>T (n.-150G>T) c.2764G>T (p.Glu922Ter) | dbSNP |
2 | g.47800931A>C | CA346756235 | FBXO11,MSH6 | c.2651A>C (p.Glu884Ala) c.2948A>C (p.Glu983Ala) n.3032A>C c.1606+1342A>C (n.1606+1342A>C) c.2954A>C (p.Glu985Ala) c.628-2489A>C (n.628-2489A>C) c.2105A>C (p.Glu702Ala) c.2558A>C (p.Glu853Ala) c.169+7264T>G (n.169+7264T>G) c.*124+7063T>G (n.*124+7063T>G) c.*2295A>C (n.*2295A>C) c.2042A>C (p.Glu681Ala) c.2945A>C (p.Glu982Ala) c.-149A>C (n.-149A>C) c.2765A>C (p.Glu922Ala) | |
2 | g.47800931A>G | CA346756236 | FBXO11,MSH6 | c.2651A>G (p.Glu884Gly) c.2948A>G (p.Glu983Gly) n.3032A>G c.1606+1342A>G (n.1606+1342A>G) c.2954A>G (p.Glu985Gly) c.628-2489A>G (n.628-2489A>G) c.2105A>G (p.Glu702Gly) c.2558A>G (p.Glu853Gly) c.169+7264T>C (n.169+7264T>C) c.*124+7063T>C (n.*124+7063T>C) c.*2295A>G (n.*2295A>G) c.2042A>G (p.Glu681Gly) c.2945A>G (p.Glu982Gly) c.-149A>G (n.-149A>G) c.2765A>G (p.Glu922Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800931A>T | CA346756237 | FBXO11,MSH6 | c.2651A>T (p.Glu884Val) c.2948A>T (p.Glu983Val) n.3032A>T c.1606+1342A>T (n.1606+1342A>T) c.2954A>T (p.Glu985Val) c.628-2489A>T (n.628-2489A>T) c.2105A>T (p.Glu702Val) c.2558A>T (p.Glu853Val) c.169+7264T>A (n.169+7264T>A) c.*124+7063T>A (n.*124+7063T>A) c.*2295A>T (n.*2295A>T) c.2042A>T (p.Glu681Val) c.2945A>T (p.Glu982Val) c.-149A>T (n.-149A>T) c.2765A>T (p.Glu922Val) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800932G>A | CA426122077 | FBXO11,MSH6 | c.2652G>A (p.Glu884=) c.2949G>A (p.Glu983=) n.3033G>A c.1606+1343G>A (n.1606+1343G>A) c.2955G>A (p.Glu985=) c.628-2488G>A (n.628-2488G>A) c.2106G>A (p.Glu702=) c.2559G>A (p.Glu853=) c.169+7263C>T (n.169+7263C>T) c.*124+7062C>T (n.*124+7062C>T) c.*2296G>A (n.*2296G>A) c.2043G>A (p.Glu681=) c.2946G>A (p.Glu982=) c.-148G>A (n.-148G>A) c.2766G>A (p.Glu922=) | dbSNP |
2 | g.47800932G>C | CA069854 | FBXO11,MSH6 | c.2652G>C (p.Glu884Asp) c.2949G>C (p.Glu983Asp) n.3033G>C c.1606+1343G>C (n.1606+1343G>C) c.2955G>C (p.Glu985Asp) c.628-2488G>C (n.628-2488G>C) c.2106G>C (p.Glu702Asp) c.2559G>C (p.Glu853Asp) c.169+7263C>G (n.169+7263C>G) c.*124+7062C>G (n.*124+7062C>G) c.*2296G>C (n.*2296G>C) c.2043G>C (p.Glu681Asp) c.2946G>C (p.Glu982Asp) c.-148G>C (n.-148G>C) c.2766G>C (p.Glu922Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800932G= | CA2496049978 | FBXO11,MSH6 | c.2652G= (p.Glu884=) c.2949G= (p.Glu983=) n.3033G= c.1606+1343G= (n.1606+1343G=) c.2955G= (p.Glu985=) c.628-2488G= (n.628-2488G=) c.2106G= (p.Glu702=) c.2559G= (p.Glu853=) c.169+7263C= (n.169+7263C=) c.*124+7062C= (n.*124+7062C=) c.*2296G= (n.*2296G=) c.2043G= (p.Glu681=) c.2946G= (p.Glu982=) c.-148G= (n.-148G=) c.2766G= (p.Glu922=) | |
2 | g.47800932G>T | CA346756238 | FBXO11,MSH6 | c.2652G>T (p.Glu884Asp) c.2949G>T (p.Glu983Asp) n.3033G>T c.1606+1343G>T (n.1606+1343G>T) c.2955G>T (p.Glu985Asp) c.628-2488G>T (n.628-2488G>T) c.2106G>T (p.Glu702Asp) c.2559G>T (p.Glu853Asp) c.169+7263C>A (n.169+7263C>A) c.*124+7062C>A (n.*124+7062C>A) c.*2296G>T (n.*2296G>T) c.2043G>T (p.Glu681Asp) c.2946G>T (p.Glu982Asp) c.-148G>T (n.-148G>T) c.2766G>T (p.Glu922Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800933A= | CA2496049979 | FBXO11,MSH6 | c.2653A= (p.Asn885=) c.2950A= (p.Asn984=) n.3034A= c.1606+1344A= (n.1606+1344A=) c.2956A= (p.Asn986=) c.628-2487A= (n.628-2487A=) c.2107A= (p.Asn703=) c.2560A= (p.Asn854=) c.169+7262T= (n.169+7262T=) c.*124+7061T= (n.*124+7061T=) c.*2297A= (n.*2297A=) c.2044A= (p.Asn682=) c.2947A= (p.Asn983=) c.-147A= (n.-147A=) c.2767A= (p.Asn923=) | |
2 | g.47800933A>C | CA011176 | FBXO11,MSH6 | c.2653A>C (p.Asn885His) c.2950A>C (p.Asn984His) n.3034A>C c.1606+1344A>C (n.1606+1344A>C) c.2956A>C (p.Asn986His) c.628-2487A>C (n.628-2487A>C) c.2107A>C (p.Asn703His) c.2560A>C (p.Asn854His) c.169+7262T>G (n.169+7262T>G) c.*124+7061T>G (n.*124+7061T>G) c.*2297A>C (n.*2297A>C) c.2044A>C (p.Asn682His) c.2947A>C (p.Asn983His) c.-147A>C (n.-147A>C) c.2767A>C (p.Asn923His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800933A>G | CA16617685 | FBXO11,MSH6 | c.2653A>G (p.Asn885Asp) c.2950A>G (p.Asn984Asp) n.3034A>G c.1606+1344A>G (n.1606+1344A>G) c.2956A>G (p.Asn986Asp) c.628-2487A>G (n.628-2487A>G) c.2107A>G (p.Asn703Asp) c.2560A>G (p.Asn854Asp) c.169+7262T>C (n.169+7262T>C) c.*124+7061T>C (n.*124+7061T>C) c.*2297A>G (n.*2297A>G) c.2044A>G (p.Asn682Asp) c.2947A>G (p.Asn983Asp) c.-147A>G (n.-147A>G) c.2767A>G (p.Asn923Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800933A>T | CA346756239 | FBXO11,MSH6 | c.2653A>T (p.Asn885Tyr) c.2950A>T (p.Asn984Tyr) n.3034A>T c.1606+1344A>T (n.1606+1344A>T) c.2956A>T (p.Asn986Tyr) c.628-2487A>T (n.628-2487A>T) c.2107A>T (p.Asn703Tyr) c.2560A>T (p.Asn854Tyr) c.169+7262T>A (n.169+7262T>A) c.*124+7061T>A (n.*124+7061T>A) c.*2297A>T (n.*2297A>T) c.2044A>T (p.Asn682Tyr) c.2947A>T (p.Asn983Tyr) c.-147A>T (n.-147A>T) c.2767A>T (p.Asn923Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800934A= | CA2496049980 | FBXO11,MSH6 | c.2654A= (p.Asn885=) c.2951A= (p.Asn984=) n.3035A= c.1606+1345A= (n.1606+1345A=) c.2957A= (p.Asn986=) c.628-2486A= (n.628-2486A=) c.2108A= (p.Asn703=) c.2561A= (p.Asn854=) c.169+7261T= (n.169+7261T=) c.*124+7060T= (n.*124+7060T=) c.*2298A= (n.*2298A=) c.2045A= (p.Asn682=) c.2948A= (p.Asn983=) c.-146A= (n.-146A=) c.2768A= (p.Asn923=) | |
2 | g.47800934A>C | CA011183 | FBXO11,MSH6 | c.2654A>C (p.Asn885Thr) c.2951A>C (p.Asn984Thr) n.3035A>C c.1606+1345A>C (n.1606+1345A>C) c.2957A>C (p.Asn986Thr) c.628-2486A>C (n.628-2486A>C) c.2108A>C (p.Asn703Thr) c.2561A>C (p.Asn854Thr) c.169+7261T>G (n.169+7261T>G) c.*124+7060T>G (n.*124+7060T>G) c.*2298A>C (n.*2298A>C) c.2045A>C (p.Asn682Thr) c.2948A>C (p.Asn983Thr) c.-146A>C (n.-146A>C) c.2768A>C (p.Asn923Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800934A>G | CA346756240 | FBXO11,MSH6 | c.2654A>G (p.Asn885Ser) c.2951A>G (p.Asn984Ser) n.3035A>G c.1606+1345A>G (n.1606+1345A>G) c.2957A>G (p.Asn986Ser) c.628-2486A>G (n.628-2486A>G) c.2108A>G (p.Asn703Ser) c.2561A>G (p.Asn854Ser) c.169+7261T>C (n.169+7261T>C) c.*124+7060T>C (n.*124+7060T>C) c.*2298A>G (n.*2298A>G) c.2045A>G (p.Asn682Ser) c.2948A>G (p.Asn983Ser) c.-146A>G (n.-146A>G) c.2768A>G (p.Asn923Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800934A>T | CA346756241 | FBXO11,MSH6 | c.2654A>T (p.Asn885Ile) c.2951A>T (p.Asn984Ile) n.3035A>T c.1606+1345A>T (n.1606+1345A>T) c.2957A>T (p.Asn986Ile) c.628-2486A>T (n.628-2486A>T) c.2108A>T (p.Asn703Ile) c.2561A>T (p.Asn854Ile) c.169+7261T>A (n.169+7261T>A) c.*124+7060T>A (n.*124+7060T>A) c.*2298A>T (n.*2298A>T) c.2045A>T (p.Asn682Ile) c.2948A>T (p.Asn983Ile) c.-146A>T (n.-146A>T) c.2768A>T (p.Asn923Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800935T>A | CA346756242 | FBXO11,MSH6 | c.2655T>A (p.Asn885Lys) c.2952T>A (p.Asn984Lys) n.3036T>A c.1606+1346T>A (n.1606+1346T>A) c.2958T>A (p.Asn986Lys) c.628-2485T>A (n.628-2485T>A) c.2109T>A (p.Asn703Lys) c.2562T>A (p.Asn854Lys) c.169+7260A>T (n.169+7260A>T) c.*124+7059A>T (n.*124+7059A>T) c.*2299T>A (n.*2299T>A) c.2046T>A (p.Asn682Lys) c.2949T>A (p.Asn983Lys) c.-145T>A (n.-145T>A) c.2769T>A (p.Asn923Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800935T>C | CA426122079 | FBXO11,MSH6 | c.2655T>C (p.Asn885=) c.2952T>C (p.Asn984=) n.3036T>C c.1606+1346T>C (n.1606+1346T>C) c.2958T>C (p.Asn986=) c.628-2485T>C (n.628-2485T>C) c.2109T>C (p.Asn703=) c.2562T>C (p.Asn854=) c.169+7260A>G (n.169+7260A>G) c.*124+7059A>G (n.*124+7059A>G) c.*2299T>C (n.*2299T>C) c.2046T>C (p.Asn682=) c.2949T>C (p.Asn983=) c.-145T>C (n.-145T>C) c.2769T>C (p.Asn923=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800935T>G | CA346756243 | FBXO11,MSH6 | c.2655T>G (p.Asn885Lys) c.2952T>G (p.Asn984Lys) n.3036T>G c.1606+1346T>G (n.1606+1346T>G) c.2958T>G (p.Asn986Lys) c.628-2485T>G (n.628-2485T>G) c.2109T>G (p.Asn703Lys) c.2562T>G (p.Asn854Lys) c.169+7260A>C (n.169+7260A>C) c.*124+7059A>C (n.*124+7059A>C) c.*2299T>G (n.*2299T>G) c.2046T>G (p.Asn682Lys) c.2949T>G (p.Asn983Lys) c.-145T>G (n.-145T>G) c.2769T>G (p.Asn923Lys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800936T>A | CA346756244 | FBXO11,MSH6 | c.2656T>A (p.Phe886Ile) c.2953T>A (p.Phe985Ile) n.3037T>A c.1606+1347T>A (n.1606+1347T>A) c.2959T>A (p.Phe987Ile) c.628-2484T>A (n.628-2484T>A) c.2110T>A (p.Phe704Ile) c.2563T>A (p.Phe855Ile) c.169+7259A>T (n.169+7259A>T) c.*124+7058A>T (n.*124+7058A>T) c.*2300T>A (n.*2300T>A) c.2047T>A (p.Phe683Ile) c.2950T>A (p.Phe984Ile) c.-144T>A (n.-144T>A) c.2770T>A (p.Phe924Ile) | dbSNP |
2 | g.47800936T>C | CA346756245 | FBXO11,MSH6 | c.2656T>C (p.Phe886Leu) c.2953T>C (p.Phe985Leu) n.3037T>C c.1606+1347T>C (n.1606+1347T>C) c.2959T>C (p.Phe987Leu) c.628-2484T>C (n.628-2484T>C) c.2110T>C (p.Phe704Leu) c.2563T>C (p.Phe855Leu) c.169+7259A>G (n.169+7259A>G) c.*124+7058A>G (n.*124+7058A>G) c.*2300T>C (n.*2300T>C) c.2047T>C (p.Phe683Leu) c.2950T>C (p.Phe984Leu) c.-144T>C (n.-144T>C) c.2770T>C (p.Phe924Leu) | dbSNP |
2 | g.47800936T>G | CA346756246 | FBXO11,MSH6 | c.2656T>G (p.Phe886Val) c.2953T>G (p.Phe985Val) n.3037T>G c.1606+1347T>G (n.1606+1347T>G) c.2959T>G (p.Phe987Val) c.628-2484T>G (n.628-2484T>G) c.2110T>G (p.Phe704Val) c.2563T>G (p.Phe855Val) c.169+7259A>C (n.169+7259A>C) c.*124+7058A>C (n.*124+7058A>C) c.*2300T>G (n.*2300T>G) c.2047T>G (p.Phe683Val) c.2950T>G (p.Phe984Val) c.-144T>G (n.-144T>G) c.2770T>G (p.Phe924Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800936T= | CA2496049981 | FBXO11,MSH6 | c.2656T= (p.Phe886=) c.2953T= (p.Phe985=) n.3037T= c.1606+1347T= (n.1606+1347T=) c.2959T= (p.Phe987=) c.628-2484T= (n.628-2484T=) c.2110T= (p.Phe704=) c.2563T= (p.Phe855=) c.169+7259A= (n.169+7259A=) c.*124+7058A= (n.*124+7058A=) c.*2300T= (n.*2300T=) c.2047T= (p.Phe683=) c.2950T= (p.Phe984=) c.-144T= (n.-144T=) c.2770T= (p.Phe924=) | |
2 | g.47800937T>A | CA346756247 | FBXO11,MSH6 | c.2657T>A (p.Phe886Tyr) c.2954T>A (p.Phe985Tyr) n.3038T>A c.1606+1348T>A (n.1606+1348T>A) c.2960T>A (p.Phe987Tyr) c.628-2483T>A (n.628-2483T>A) c.2111T>A (p.Phe704Tyr) c.2564T>A (p.Phe855Tyr) c.169+7258A>T (n.169+7258A>T) c.*124+7057A>T (n.*124+7057A>T) c.*2301T>A (n.*2301T>A) c.2048T>A (p.Phe683Tyr) c.2951T>A (p.Phe984Tyr) c.-143T>A (n.-143T>A) c.2771T>A (p.Phe924Tyr) | dbSNP |
2 | g.47800937T>C | CA346756248 | FBXO11,MSH6 | c.2657T>C (p.Phe886Ser) c.2954T>C (p.Phe985Ser) n.3038T>C c.1606+1348T>C (n.1606+1348T>C) c.2960T>C (p.Phe987Ser) c.628-2483T>C (n.628-2483T>C) c.2111T>C (p.Phe704Ser) c.2564T>C (p.Phe855Ser) c.169+7258A>G (n.169+7258A>G) c.*124+7057A>G (n.*124+7057A>G) c.*2301T>C (n.*2301T>C) c.2048T>C (p.Phe683Ser) c.2951T>C (p.Phe984Ser) c.-143T>C (n.-143T>C) c.2771T>C (p.Phe924Ser) | |
2 | g.47800937T>G | CA346756249 | FBXO11,MSH6 | c.2657T>G (p.Phe886Cys) c.2954T>G (p.Phe985Cys) n.3038T>G c.1606+1348T>G (n.1606+1348T>G) c.2960T>G (p.Phe987Cys) c.628-2483T>G (n.628-2483T>G) c.2111T>G (p.Phe704Cys) c.2564T>G (p.Phe855Cys) c.169+7258A>C (n.169+7258A>C) c.*124+7057A>C (n.*124+7057A>C) c.*2301T>G (n.*2301T>G) c.2048T>G (p.Phe683Cys) c.2951T>G (p.Phe984Cys) c.-143T>G (n.-143T>G) c.2771T>G (p.Phe924Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800937T= | CA2496049982 | FBXO11,MSH6 | c.2657T= (p.Phe886=) c.2954T= (p.Phe985=) n.3038T= c.1606+1348T= (n.1606+1348T=) c.2960T= (p.Phe987=) c.628-2483T= (n.628-2483T=) c.2111T= (p.Phe704=) c.2564T= (p.Phe855=) c.169+7258A= (n.169+7258A=) c.*124+7057A= (n.*124+7057A=) c.*2301T= (n.*2301T=) c.2048T= (p.Phe683=) c.2951T= (p.Phe984=) c.-143T= (n.-143T=) c.2771T= (p.Phe924=) | |
2 | g.47800938del | CA2695200603 | FBXO11,MSH6 | c.2658del (p.Phe886LeufsTer12) c.2955del (p.Phe985LeufsTer12) n.3039del c.1606+1349del (n.1606+1349del) c.2961del (p.Phe987LeufsTer12) c.628-2482del (n.628-2482del) c.2112del (p.Phe704LeufsTer12) c.2565del (p.Phe855LeufsTer12) c.169+7257del (n.169+7257del) c.*124+7056del (n.*124+7056del) c.*2302del (n.*2302del) c.2049del (p.Phe683LeufsTer12) c.2952del (p.Phe984LeufsTer12) c.-142del (n.-142del) c.2772del (p.Phe924LeufsTer12) | ClinVar |
2 | g.47800938C>A | CA346756250 | FBXO11,MSH6 | c.2658C>A (p.Phe886Leu) c.2955C>A (p.Phe985Leu) n.3039C>A c.1606+1349C>A (n.1606+1349C>A) c.2961C>A (p.Phe987Leu) c.628-2482C>A (n.628-2482C>A) c.2112C>A (p.Phe704Leu) c.2565C>A (p.Phe855Leu) c.169+7257G>T (n.169+7257G>T) c.*124+7056G>T (n.*124+7056G>T) c.*2302C>A (n.*2302C>A) c.2049C>A (p.Phe683Leu) c.2952C>A (p.Phe984Leu) c.-142C>A (n.-142C>A) c.2772C>A (p.Phe924Leu) | |
2 | g.47800938C= | CA2496049983 | FBXO11,MSH6 | c.2658C= (p.Phe886=) c.2955C= (p.Phe985=) n.3039C= c.1606+1349C= (n.1606+1349C=) c.2961C= (p.Phe987=) c.628-2482C= (n.628-2482C=) c.2112C= (p.Phe704=) c.2565C= (p.Phe855=) c.169+7257G= (n.169+7257G=) c.*124+7056G= (n.*124+7056G=) c.*2302C= (n.*2302C=) c.2049C= (p.Phe683=) c.2952C= (p.Phe984=) c.-142C= (n.-142C=) c.2772C= (p.Phe924=) | |
2 | g.47800938C>G | CA011192 | FBXO11,MSH6 | c.2658C>G (p.Phe886Leu) c.2955C>G (p.Phe985Leu) n.3039C>G c.1606+1349C>G (n.1606+1349C>G) c.2961C>G (p.Phe987Leu) c.628-2482C>G (n.628-2482C>G) c.2112C>G (p.Phe704Leu) c.2565C>G (p.Phe855Leu) c.169+7257G>C (n.169+7257G>C) c.*124+7056G>C (n.*124+7056G>C) c.*2302C>G (n.*2302C>G) c.2049C>G (p.Phe683Leu) c.2952C>G (p.Phe984Leu) c.-142C>G (n.-142C>G) c.2772C>G (p.Phe924Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800938C>T | CA426122083 | FBXO11,MSH6 | c.2658C>T (p.Phe886=) c.2955C>T (p.Phe985=) n.3039C>T c.1606+1349C>T (n.1606+1349C>T) c.2961C>T (p.Phe987=) c.628-2482C>T (n.628-2482C>T) c.2112C>T (p.Phe704=) c.2565C>T (p.Phe855=) c.169+7257G>A (n.169+7257G>A) c.*124+7056G>A (n.*124+7056G>A) c.*2302C>T (n.*2302C>T) c.2049C>T (p.Phe683=) c.2952C>T (p.Phe984=) c.-142C>T (n.-142C>T) c.2772C>T (p.Phe924=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800939A= | CA2496049984 | FBXO11,MSH6 | c.2659A= (p.Thr887=) c.2956A= (p.Thr986=) n.3040A= c.1606+1350A= (n.1606+1350A=) c.2962A= (p.Thr988=) c.628-2481A= (n.628-2481A=) c.2113A= (p.Thr705=) c.2566A= (p.Thr856=) c.169+7256T= (n.169+7256T=) c.*124+7055T= (n.*124+7055T=) c.*2303A= (n.*2303A=) c.2050A= (p.Thr684=) c.2953A= (p.Thr985=) c.-141A= (n.-141A=) c.2773A= (p.Thr925=) | |
2 | g.47800939A>C | CA346756258 | FBXO11,MSH6 | c.2659A>C (p.Thr887Pro) c.2956A>C (p.Thr986Pro) n.3040A>C c.1606+1350A>C (n.1606+1350A>C) c.2962A>C (p.Thr988Pro) c.628-2481A>C (n.628-2481A>C) c.2113A>C (p.Thr705Pro) c.2566A>C (p.Thr856Pro) c.169+7256T>G (n.169+7256T>G) c.*124+7055T>G (n.*124+7055T>G) c.*2303A>C (n.*2303A>C) c.2050A>C (p.Thr684Pro) c.2953A>C (p.Thr985Pro) c.-141A>C (n.-141A>C) c.2773A>C (p.Thr925Pro) | |
2 | g.47800939A>G | CA346756256 | FBXO11,MSH6 | c.2659A>G (p.Thr887Ala) c.2956A>G (p.Thr986Ala) n.3040A>G c.1606+1350A>G (n.1606+1350A>G) c.2962A>G (p.Thr988Ala) c.628-2481A>G (n.628-2481A>G) c.2113A>G (p.Thr705Ala) c.2566A>G (p.Thr856Ala) c.169+7256T>C (n.169+7256T>C) c.*124+7055T>C (n.*124+7055T>C) c.*2303A>G (n.*2303A>G) c.2050A>G (p.Thr684Ala) c.2953A>G (p.Thr985Ala) c.-141A>G (n.-141A>G) c.2773A>G (p.Thr925Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800939A>T | CA346756254 | FBXO11,MSH6 | c.2659A>T (p.Thr887Ser) c.2956A>T (p.Thr986Ser) n.3040A>T c.1606+1350A>T (n.1606+1350A>T) c.2962A>T (p.Thr988Ser) c.628-2481A>T (n.628-2481A>T) c.2113A>T (p.Thr705Ser) c.2566A>T (p.Thr856Ser) c.169+7256T>A (n.169+7256T>A) c.*124+7055T>A (n.*124+7055T>A) c.*2303A>T (n.*2303A>T) c.2050A>T (p.Thr684Ser) c.2953A>T (p.Thr985Ser) c.-141A>T (n.-141A>T) c.2773A>T (p.Thr925Ser) | |
2 | g.47800940C>A | CA346756260 | FBXO11,MSH6 | c.2660C>A (p.Thr887Asn) c.2957C>A (p.Thr986Asn) n.3041C>A c.1606+1351C>A (n.1606+1351C>A) c.2963C>A (p.Thr988Asn) c.628-2480C>A (n.628-2480C>A) c.2114C>A (p.Thr705Asn) c.2567C>A (p.Thr856Asn) c.169+7255G>T (n.169+7255G>T) c.*124+7054G>T (n.*124+7054G>T) c.*2304C>A (n.*2304C>A) c.2051C>A (p.Thr684Asn) c.2954C>A (p.Thr985Asn) c.-140C>A (n.-140C>A) c.2774C>A (p.Thr925Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800940C= | CA2496049985 | FBXO11,MSH6 | c.2660C= (p.Thr887=) c.2957C= (p.Thr986=) n.3041C= c.1606+1351C= (n.1606+1351C=) c.2963C= (p.Thr988=) c.628-2480C= (n.628-2480C=) c.2114C= (p.Thr705=) c.2567C= (p.Thr856=) c.169+7255G= (n.169+7255G=) c.*124+7054G= (n.*124+7054G=) c.*2304C= (n.*2304C=) c.2051C= (p.Thr684=) c.2954C= (p.Thr985=) c.-140C= (n.-140C=) c.2774C= (p.Thr925=) | |
2 | g.47800940C>G | CA346756261 | FBXO11,MSH6 | c.2660C>G (p.Thr887Ser) c.2957C>G (p.Thr986Ser) n.3041C>G c.1606+1351C>G (n.1606+1351C>G) c.2963C>G (p.Thr988Ser) c.628-2480C>G (n.628-2480C>G) c.2114C>G (p.Thr705Ser) c.2567C>G (p.Thr856Ser) c.169+7255G>C (n.169+7255G>C) c.*124+7054G>C (n.*124+7054G>C) c.*2304C>G (n.*2304C>G) c.2051C>G (p.Thr684Ser) c.2954C>G (p.Thr985Ser) c.-140C>G (n.-140C>G) c.2774C>G (p.Thr925Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800940C>T | CA346756263 | FBXO11,MSH6 | c.2660C>T (p.Thr887Ile) c.2957C>T (p.Thr986Ile) n.3041C>T c.1606+1351C>T (n.1606+1351C>T) c.2963C>T (p.Thr988Ile) c.628-2480C>T (n.628-2480C>T) c.2114C>T (p.Thr705Ile) c.2567C>T (p.Thr856Ile) c.169+7255G>A (n.169+7255G>A) c.*124+7054G>A (n.*124+7054G>A) c.*2304C>T (n.*2304C>T) c.2051C>T (p.Thr684Ile) c.2954C>T (p.Thr985Ile) c.-140C>T (n.-140C>T) c.2774C>T (p.Thr925Ile) | dbSNP |
2 | g.47800941C>A | CA069862 | FBXO11,MSH6 | c.2661C>A (p.Thr887=) c.2958C>A (p.Thr986=) n.3042C>A c.1606+1352C>A (n.1606+1352C>A) c.2964C>A (p.Thr988=) c.628-2479C>A (n.628-2479C>A) c.2115C>A (p.Thr705=) c.2568C>A (p.Thr856=) c.169+7254G>T (n.169+7254G>T) c.*124+7053G>T (n.*124+7053G>T) c.*2305C>A (n.*2305C>A) c.2052C>A (p.Thr684=) c.2955C>A (p.Thr985=) c.-139C>A (n.-139C>A) c.2775C>A (p.Thr925=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800941C= | CA2496049986 | FBXO11,MSH6 | c.2661C= (p.Thr887=) c.2958C= (p.Thr986=) n.3042C= c.1606+1352C= (n.1606+1352C=) c.2964C= (p.Thr988=) c.628-2479C= (n.628-2479C=) c.2115C= (p.Thr705=) c.2568C= (p.Thr856=) c.169+7254G= (n.169+7254G=) c.*124+7053G= (n.*124+7053G=) c.*2305C= (n.*2305C=) c.2052C= (p.Thr684=) c.2955C= (p.Thr985=) c.-139C= (n.-139C=) c.2775C= (p.Thr925=) | |
2 | g.47800941C>G | CA426122086 | FBXO11,MSH6 | c.2661C>G (p.Thr887=) c.2958C>G (p.Thr986=) n.3042C>G c.1606+1352C>G (n.1606+1352C>G) c.2964C>G (p.Thr988=) c.628-2479C>G (n.628-2479C>G) c.2115C>G (p.Thr705=) c.2568C>G (p.Thr856=) c.169+7254G>C (n.169+7254G>C) c.*124+7053G>C (n.*124+7053G>C) c.*2305C>G (n.*2305C>G) c.2052C>G (p.Thr684=) c.2955C>G (p.Thr985=) c.-139C>G (n.-139C>G) c.2775C>G (p.Thr925=) | dbSNP |
2 | g.47800941C>T | CA069865 | FBXO11,MSH6 | c.2661C>T (p.Thr887=) c.2958C>T (p.Thr986=) n.3042C>T c.1606+1352C>T (n.1606+1352C>T) c.2964C>T (p.Thr988=) c.628-2479C>T (n.628-2479C>T) c.2115C>T (p.Thr705=) c.2568C>T (p.Thr856=) c.169+7254G>A (n.169+7254G>A) c.*124+7053G>A (n.*124+7053G>A) c.*2305C>T (n.*2305C>T) c.2052C>T (p.Thr684=) c.2955C>T (p.Thr985=) c.-139C>T (n.-139C>T) c.2775C>T (p.Thr925=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800942del | CA913187468 | FBXO11,MSH6 | c.2662del (p.Thr888LeufsTer10) c.2959del (p.Thr987LeufsTer10) n.3043del c.1606+1353del (n.1606+1353del) c.2965del (p.Thr989LeufsTer10) c.628-2478del (n.628-2478del) c.2116del (p.Thr706LeufsTer10) c.2569del (p.Thr857LeufsTer10) c.169+7253del (n.169+7253del) c.*124+7052del (n.*124+7052del) c.*2306del (n.*2306del) c.2053del (p.Thr685LeufsTer10) c.2956del (p.Thr986LeufsTer10) c.-138del (n.-138del) c.2776del (p.Thr926LeufsTer10) | |
2 | g.47800942A= | CA2496049987 | FBXO11,MSH6 | c.2662A= (p.Thr888=) c.2959A= (p.Thr987=) n.3043A= c.1606+1353A= (n.1606+1353A=) c.2965A= (p.Thr989=) c.628-2478A= (n.628-2478A=) c.2116A= (p.Thr706=) c.2569A= (p.Thr857=) c.169+7253T= (n.169+7253T=) c.*124+7052T= (n.*124+7052T=) c.*2306A= (n.*2306A=) c.2053A= (p.Thr685=) c.2956A= (p.Thr986=) c.-138A= (n.-138A=) c.2776A= (p.Thr926=) | |
2 | g.47800942A>C | CA346756267 | FBXO11,MSH6 | c.2662A>C (p.Thr888Pro) c.2959A>C (p.Thr987Pro) n.3043A>C c.1606+1353A>C (n.1606+1353A>C) c.2965A>C (p.Thr989Pro) c.628-2478A>C (n.628-2478A>C) c.2116A>C (p.Thr706Pro) c.2569A>C (p.Thr857Pro) c.169+7253T>G (n.169+7253T>G) c.*124+7052T>G (n.*124+7052T>G) c.*2306A>C (n.*2306A>C) c.2053A>C (p.Thr685Pro) c.2956A>C (p.Thr986Pro) c.-138A>C (n.-138A>C) c.2776A>C (p.Thr926Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800942A>G | CA011202 | FBXO11,MSH6 | c.2662A>G (p.Thr888Ala) c.2959A>G (p.Thr987Ala) n.3043A>G c.1606+1353A>G (n.1606+1353A>G) c.2965A>G (p.Thr989Ala) c.628-2478A>G (n.628-2478A>G) c.2116A>G (p.Thr706Ala) c.2569A>G (p.Thr857Ala) c.169+7253T>C (n.169+7253T>C) c.*124+7052T>C (n.*124+7052T>C) c.*2306A>G (n.*2306A>G) c.2053A>G (p.Thr685Ala) c.2956A>G (p.Thr986Ala) c.-138A>G (n.-138A>G) c.2776A>G (p.Thr926Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800942A>T | CA346756270 | FBXO11,MSH6 | c.2662A>T (p.Thr888Ser) c.2959A>T (p.Thr987Ser) n.3043A>T c.1606+1353A>T (n.1606+1353A>T) c.2965A>T (p.Thr989Ser) c.628-2478A>T (n.628-2478A>T) c.2116A>T (p.Thr706Ser) c.2569A>T (p.Thr857Ser) c.169+7253T>A (n.169+7253T>A) c.*124+7052T>A (n.*124+7052T>A) c.*2306A>T (n.*2306A>T) c.2053A>T (p.Thr685Ser) c.2956A>T (p.Thr986Ser) c.-138A>T (n.-138A>T) c.2776A>T (p.Thr926Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800943C>A | CA346756273 | FBXO11,MSH6 | c.2663C>A (p.Thr888Asn) c.2960C>A (p.Thr987Asn) n.3044C>A c.1606+1354C>A (n.1606+1354C>A) c.2966C>A (p.Thr989Asn) c.628-2477C>A (n.628-2477C>A) c.2117C>A (p.Thr706Asn) c.2570C>A (p.Thr857Asn) c.169+7252G>T (n.169+7252G>T) c.*124+7051G>T (n.*124+7051G>T) c.*2307C>A (n.*2307C>A) c.2054C>A (p.Thr685Asn) c.2957C>A (p.Thr986Asn) c.-137C>A (n.-137C>A) c.2777C>A (p.Thr926Asn) | dbSNP |
2 | g.47800943C= | CA2496049988 | FBXO11,MSH6 | c.2663C= (p.Thr888=) c.2960C= (p.Thr987=) n.3044C= c.1606+1354C= (n.1606+1354C=) c.2966C= (p.Thr989=) c.628-2477C= (n.628-2477C=) c.2117C= (p.Thr706=) c.2570C= (p.Thr857=) c.169+7252G= (n.169+7252G=) c.*124+7051G= (n.*124+7051G=) c.*2307C= (n.*2307C=) c.2054C= (p.Thr685=) c.2957C= (p.Thr986=) c.-137C= (n.-137C=) c.2777C= (p.Thr926=) | |
2 | g.47800943C>G | CA16617686 | FBXO11,MSH6 | c.2663C>G (p.Thr888Ser) c.2960C>G (p.Thr987Ser) n.3044C>G c.1606+1354C>G (n.1606+1354C>G) c.2966C>G (p.Thr989Ser) c.628-2477C>G (n.628-2477C>G) c.2117C>G (p.Thr706Ser) c.2570C>G (p.Thr857Ser) c.169+7252G>C (n.169+7252G>C) c.*124+7051G>C (n.*124+7051G>C) c.*2307C>G (n.*2307C>G) c.2054C>G (p.Thr685Ser) c.2957C>G (p.Thr986Ser) c.-137C>G (n.-137C>G) c.2777C>G (p.Thr926Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800943C>T | CA011210 | FBXO11,MSH6 | c.2663C>T (p.Thr888Ile) c.2960C>T (p.Thr987Ile) n.3044C>T c.1606+1354C>T (n.1606+1354C>T) c.2966C>T (p.Thr989Ile) c.628-2477C>T (n.628-2477C>T) c.2117C>T (p.Thr706Ile) c.2570C>T (p.Thr857Ile) c.169+7252G>A (n.169+7252G>A) c.*124+7051G>A (n.*124+7051G>A) c.*2307C>T (n.*2307C>T) c.2054C>T (p.Thr685Ile) c.2957C>T (p.Thr986Ile) c.-137C>T (n.-137C>T) c.2777C>T (p.Thr926Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800944T>A | CA426122087 | FBXO11,MSH6 | c.2664T>A (p.Thr888=) c.2961T>A (p.Thr987=) n.3045T>A c.1606+1355T>A (n.1606+1355T>A) c.2967T>A (p.Thr989=) c.628-2476T>A (n.628-2476T>A) c.2118T>A (p.Thr706=) c.2571T>A (p.Thr857=) c.169+7251A>T (n.169+7251A>T) c.*124+7050A>T (n.*124+7050A>T) c.*2308T>A (n.*2308T>A) c.2055T>A (p.Thr685=) c.2958T>A (p.Thr986=) c.-136T>A (n.-136T>A) c.2778T>A (p.Thr926=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800944T>C | CA426122088 | FBXO11,MSH6 | c.2664T>C (p.Thr888=) c.2961T>C (p.Thr987=) n.3045T>C c.1606+1355T>C (n.1606+1355T>C) c.2967T>C (p.Thr989=) c.628-2476T>C (n.628-2476T>C) c.2118T>C (p.Thr706=) c.2571T>C (p.Thr857=) c.169+7251A>G (n.169+7251A>G) c.*124+7050A>G (n.*124+7050A>G) c.*2308T>C (n.*2308T>C) c.2055T>C (p.Thr685=) c.2958T>C (p.Thr986=) c.-136T>C (n.-136T>C) c.2778T>C (p.Thr926=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800944T>G | CA426122089 | FBXO11,MSH6 | c.2664T>G (p.Thr888=) c.2961T>G (p.Thr987=) n.3045T>G c.1606+1355T>G (n.1606+1355T>G) c.2967T>G (p.Thr989=) c.628-2476T>G (n.628-2476T>G) c.2118T>G (p.Thr706=) c.2571T>G (p.Thr857=) c.169+7251A>C (n.169+7251A>C) c.*124+7050A>C (n.*124+7050A>C) c.*2308T>G (n.*2308T>G) c.2055T>G (p.Thr685=) c.2958T>G (p.Thr986=) c.-136T>G (n.-136T>G) c.2778T>G (p.Thr926=) | |
2 | g.47800944T= | CA2496049989 | FBXO11,MSH6 | c.2664T= (p.Thr888=) c.2961T= (p.Thr987=) n.3045T= c.1606+1355T= (n.1606+1355T=) c.2967T= (p.Thr989=) c.628-2476T= (n.628-2476T=) c.2118T= (p.Thr706=) c.2571T= (p.Thr857=) c.169+7251A= (n.169+7251A=) c.*124+7050A= (n.*124+7050A=) c.*2308T= (n.*2308T=) c.2055T= (p.Thr685=) c.2958T= (p.Thr986=) c.-136T= (n.-136T=) c.2778T= (p.Thr926=) | |
2 | g.47800944dup | CA1139655913 | FBXO11,MSH6 | c.2664dup (p.Arg889SerfsTer17) c.2961dup (p.Arg988SerfsTer17) n.3045dup c.1606+1355dup (n.1606+1355dup) c.2967dup (p.Arg990SerfsTer17) c.628-2476dup (n.628-2476dup) c.2118dup (p.Arg707SerfsTer17) c.2571dup (p.Arg858SerfsTer17) c.169+7251dup (n.169+7251dup) c.*124+7050dup (n.*124+7050dup) c.*2308dup (n.*2308dup) c.2055dup (p.Arg686SerfsTer17) c.2958dup (p.Arg987SerfsTer17) c.-136dup (n.-136dup) c.2778dup (p.Arg927SerfsTer17) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800945C>A | CA346756276 | FBXO11,MSH6 | c.2665C>A (p.Arg889Ser) c.2962C>A (p.Arg988Ser) n.3046C>A c.1606+1356C>A (n.1606+1356C>A) c.2968C>A (p.Arg990Ser) c.628-2475C>A (n.628-2475C>A) c.2119C>A (p.Arg707Ser) c.2572C>A (p.Arg858Ser) c.169+7250G>T (n.169+7250G>T) c.*124+7049G>T (n.*124+7049G>T) c.*2309C>A (n.*2309C>A) c.2056C>A (p.Arg686Ser) c.2959C>A (p.Arg987Ser) c.-135C>A (n.-135C>A) c.2779C>A (p.Arg927Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800945C= | CA2496049990 | FBXO11,MSH6 | c.2665C= (p.Arg889=) c.2962C= (p.Arg988=) n.3046C= c.1606+1356C= (n.1606+1356C=) c.2968C= (p.Arg990=) c.628-2475C= (n.628-2475C=) c.2119C= (p.Arg707=) c.2572C= (p.Arg858=) c.169+7250G= (n.169+7250G=) c.*124+7049G= (n.*124+7049G=) c.*2309C= (n.*2309C=) c.2056C= (p.Arg686=) c.2959C= (p.Arg987=) c.-135C= (n.-135C=) c.2779C= (p.Arg927=) | |
2 | g.47800945C>G | CA346756279 | FBXO11,MSH6 | c.2665C>G (p.Arg889Gly) c.2962C>G (p.Arg988Gly) n.3046C>G c.1606+1356C>G (n.1606+1356C>G) c.2968C>G (p.Arg990Gly) c.628-2475C>G (n.628-2475C>G) c.2119C>G (p.Arg707Gly) c.2572C>G (p.Arg858Gly) c.169+7250G>C (n.169+7250G>C) c.*124+7049G>C (n.*124+7049G>C) c.*2309C>G (n.*2309C>G) c.2056C>G (p.Arg686Gly) c.2959C>G (p.Arg987Gly) c.-135C>G (n.-135C>G) c.2779C>G (p.Arg927Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800945C>T | CA069873 | FBXO11,MSH6 | c.2665C>T (p.Arg889Cys) c.2962C>T (p.Arg988Cys) n.3046C>T c.1606+1356C>T (n.1606+1356C>T) c.2968C>T (p.Arg990Cys) c.628-2475C>T (n.628-2475C>T) c.2119C>T (p.Arg707Cys) c.2572C>T (p.Arg858Cys) c.169+7250G>A (n.169+7250G>A) c.*124+7049G>A (n.*124+7049G>A) c.*2309C>T (n.*2309C>T) c.2056C>T (p.Arg686Cys) c.2959C>T (p.Arg987Cys) c.-135C>T (n.-135C>T) c.2779C>T (p.Arg927Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800946G>A | CA069876 | FBXO11,MSH6 | c.2666G>A (p.Arg889His) c.2963G>A (p.Arg988His) n.3047G>A c.1606+1357G>A (n.1606+1357G>A) c.2969G>A (p.Arg990His) c.628-2474G>A (n.628-2474G>A) c.2120G>A (p.Arg707His) c.2573G>A (p.Arg858His) c.169+7249C>T (n.169+7249C>T) c.*124+7048C>T (n.*124+7048C>T) c.*2310G>A (n.*2310G>A) c.2057G>A (p.Arg686His) c.2960G>A (p.Arg987His) c.-134G>A (n.-134G>A) c.2780G>A (p.Arg927His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800946G>C | CA069882 | FBXO11,MSH6 | c.2666G>C (p.Arg889Pro) c.2963G>C (p.Arg988Pro) n.3047G>C c.1606+1357G>C (n.1606+1357G>C) c.2969G>C (p.Arg990Pro) c.628-2474G>C (n.628-2474G>C) c.2120G>C (p.Arg707Pro) c.2573G>C (p.Arg858Pro) c.169+7249C>G (n.169+7249C>G) c.*124+7048C>G (n.*124+7048C>G) c.*2310G>C (n.*2310G>C) c.2057G>C (p.Arg686Pro) c.2960G>C (p.Arg987Pro) c.-134G>C (n.-134G>C) c.2780G>C (p.Arg927Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800946G= | CA2496049991 | FBXO11,MSH6 | c.2666G= (p.Arg889=) c.2963G= (p.Arg988=) n.3047G= c.1606+1357G= (n.1606+1357G=) c.2969G= (p.Arg990=) c.628-2474G= (n.628-2474G=) c.2120G= (p.Arg707=) c.2573G= (p.Arg858=) c.169+7249C= (n.169+7249C=) c.*124+7048C= (n.*124+7048C=) c.*2310G= (n.*2310G=) c.2057G= (p.Arg686=) c.2960G= (p.Arg987=) c.-134G= (n.-134G=) c.2780G= (p.Arg927=) | |
2 | g.47800946G>T | CA069886 | FBXO11,MSH6 | c.2666G>T (p.Arg889Leu) c.2963G>T (p.Arg988Leu) n.3047G>T c.1606+1357G>T (n.1606+1357G>T) c.2969G>T (p.Arg990Leu) c.628-2474G>T (n.628-2474G>T) c.2120G>T (p.Arg707Leu) c.2573G>T (p.Arg858Leu) c.169+7249C>A (n.169+7249C>A) c.*124+7048C>A (n.*124+7048C>A) c.*2310G>T (n.*2310G>T) c.2057G>T (p.Arg686Leu) c.2960G>T (p.Arg987Leu) c.-134G>T (n.-134G>T) c.2780G>T (p.Arg927Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800947C>A | CA069889 | FBXO11,MSH6 | c.2667C>A (p.Arg889=) c.2964C>A (p.Arg988=) n.3048C>A c.1606+1358C>A (n.1606+1358C>A) c.2970C>A (p.Arg990=) c.628-2473C>A (n.628-2473C>A) c.2121C>A (p.Arg707=) c.2574C>A (p.Arg858=) c.169+7248G>T (n.169+7248G>T) c.*124+7047G>T (n.*124+7047G>T) c.*2311C>A (n.*2311C>A) c.2058C>A (p.Arg686=) c.2961C>A (p.Arg987=) c.-133C>A (n.-133C>A) c.2781C>A (p.Arg927=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800947C= | CA2496049992 | FBXO11,MSH6 | c.2667C= (p.Arg889=) c.2964C= (p.Arg988=) n.3048C= c.1606+1358C= (n.1606+1358C=) c.2970C= (p.Arg990=) c.628-2473C= (n.628-2473C=) c.2121C= (p.Arg707=) c.2574C= (p.Arg858=) c.169+7248G= (n.169+7248G=) c.*124+7047G= (n.*124+7047G=) c.*2311C= (n.*2311C=) c.2058C= (p.Arg686=) c.2961C= (p.Arg987=) c.-133C= (n.-133C=) c.2781C= (p.Arg927=) | |
2 | g.47800947C>G | CA426122090 | FBXO11,MSH6 | c.2667C>G (p.Arg889=) c.2964C>G (p.Arg988=) n.3048C>G c.1606+1358C>G (n.1606+1358C>G) c.2970C>G (p.Arg990=) c.628-2473C>G (n.628-2473C>G) c.2121C>G (p.Arg707=) c.2574C>G (p.Arg858=) c.169+7248G>C (n.169+7248G>C) c.*124+7047G>C (n.*124+7047G>C) c.*2311C>G (n.*2311C>G) c.2058C>G (p.Arg686=) c.2961C>G (p.Arg987=) c.-133C>G (n.-133C>G) c.2781C>G (p.Arg927=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800947C>T | CA011220 | FBXO11,MSH6 | c.2667C>T (p.Arg889=) c.2964C>T (p.Arg988=) n.3048C>T c.1606+1358C>T (n.1606+1358C>T) c.2970C>T (p.Arg990=) c.628-2473C>T (n.628-2473C>T) c.2121C>T (p.Arg707=) c.2574C>T (p.Arg858=) c.169+7248G>A (n.169+7248G>A) c.*124+7047G>A (n.*124+7047G>A) c.*2311C>T (n.*2311C>T) c.2058C>T (p.Arg686=) c.2961C>T (p.Arg987=) c.-133C>T (n.-133C>T) c.2781C>T (p.Arg927=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800947dup | CA165117 | FBXO11,MSH6 | c.2667dup (p.Asn890GlnfsTer16) c.2964dup (p.Asn989GlnfsTer16) n.3048dup c.1606+1358dup (n.1606+1358dup) c.2970dup (p.Asn991GlnfsTer16) c.628-2473dup (n.628-2473dup) c.2121dup (p.Asn708GlnfsTer16) c.2574dup (p.Asn859GlnfsTer16) c.169+7248dup (n.169+7248dup) c.*124+7047dup (n.*124+7047dup) c.*2311dup (n.*2311dup) c.2058dup (p.Asn687GlnfsTer16) c.2961dup (p.Asn988GlnfsTer16) c.-133dup (n.-133dup) c.2781dup (p.Asn928GlnfsTer16) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800948A= | CA2496049993 | FBXO11,MSH6 | c.2668A= (p.Asn890=) c.2965A= (p.Asn989=) n.3049A= c.1606+1359A= (n.1606+1359A=) c.2971A= (p.Asn991=) c.628-2472A= (n.628-2472A=) c.2122A= (p.Asn708=) c.2575A= (p.Asn859=) c.169+7247T= (n.169+7247T=) c.*124+7046T= (n.*124+7046T=) c.*2312A= (n.*2312A=) c.2059A= (p.Asn687=) c.2962A= (p.Asn988=) c.-132A= (n.-132A=) c.2782A= (p.Asn928=) | |
2 | g.47800948A>C | CA346756293 | FBXO11,MSH6 | c.2668A>C (p.Asn890His) c.2965A>C (p.Asn989His) n.3049A>C c.1606+1359A>C (n.1606+1359A>C) c.2971A>C (p.Asn991His) c.628-2472A>C (n.628-2472A>C) c.2122A>C (p.Asn708His) c.2575A>C (p.Asn859His) c.169+7247T>G (n.169+7247T>G) c.*124+7046T>G (n.*124+7046T>G) c.*2312A>C (n.*2312A>C) c.2059A>C (p.Asn687His) c.2962A>C (p.Asn988His) c.-132A>C (n.-132A>C) c.2782A>C (p.Asn928His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800948A>G | CA346756296 | FBXO11,MSH6 | c.2668A>G (p.Asn890Asp) c.2965A>G (p.Asn989Asp) n.3049A>G c.1606+1359A>G (n.1606+1359A>G) c.2971A>G (p.Asn991Asp) c.628-2472A>G (n.628-2472A>G) c.2122A>G (p.Asn708Asp) c.2575A>G (p.Asn859Asp) c.169+7247T>C (n.169+7247T>C) c.*124+7046T>C (n.*124+7046T>C) c.*2312A>G (n.*2312A>G) c.2059A>G (p.Asn687Asp) c.2962A>G (p.Asn988Asp) c.-132A>G (n.-132A>G) c.2782A>G (p.Asn928Asp) | dbSNP |
2 | g.47800948A>T | CA346756298 | FBXO11,MSH6 | c.2668A>T (p.Asn890Tyr) c.2965A>T (p.Asn989Tyr) n.3049A>T c.1606+1359A>T (n.1606+1359A>T) c.2971A>T (p.Asn991Tyr) c.628-2472A>T (n.628-2472A>T) c.2122A>T (p.Asn708Tyr) c.2575A>T (p.Asn859Tyr) c.169+7247T>A (n.169+7247T>A) c.*124+7046T>A (n.*124+7046T>A) c.*2312A>T (n.*2312A>T) c.2059A>T (p.Asn687Tyr) c.2962A>T (p.Asn988Tyr) c.-132A>T (n.-132A>T) c.2782A>T (p.Asn928Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800949dup | CA2586964851 | FBXO11,MSH6 | c.2669dup (p.Asn890LysfsTer16) c.2966dup (p.Asn989LysfsTer16) n.3050dup c.1606+1360dup (n.1606+1360dup) c.2972dup (p.Asn991LysfsTer16) c.628-2471dup (n.628-2471dup) c.2123dup (p.Asn708LysfsTer16) c.2576dup (p.Asn859LysfsTer16) c.169+7247dup (n.169+7247dup) c.*124+7046dup (n.*124+7046dup) c.*2313dup (n.*2313dup) c.2060dup (p.Asn687LysfsTer16) c.2963dup (p.Asn988LysfsTer16) c.-131dup (n.-131dup) c.2783dup (p.Asn928LysfsTer16) | |
2 | g.47800948_47800949insG | CA2580068115 | FBXO11,MSH6 | c.2668_2669insG (p.Asn890ArgfsTer16) c.2965_2966insG (p.Asn989ArgfsTer16) n.3049_3050insG c.1606+1359_1606+1360insG (n.1606+1359_1606+1360insG) c.2971_2972insG (p.Asn991ArgfsTer16) c.628-2472_628-2471insG (n.628-2472_628-2471insG) c.2122_2123insG (p.Asn708ArgfsTer16) c.2575_2576insG (p.Asn859ArgfsTer16) c.169+7246_169+7247insC (n.169+7246_169+7247insC) c.*124+7045_*124+7046insC (n.*124+7045_*124+7046insC) c.*2312_*2313insG (n.*2312_*2313insG) c.2059_2060insG (p.Asn687ArgfsTer16) c.2962_2963insG (p.Asn988ArgfsTer16) c.-132_-131insG (n.-132_-131insG) c.2782_2783insG (p.Asn928ArgfsTer16) | ClinVar |
2 | g.47800949A= | CA2496049994 | FBXO11,MSH6 | c.2669A= (p.Asn890=) c.2966A= (p.Asn989=) n.3050A= c.1606+1360A= (n.1606+1360A=) c.2972A= (p.Asn991=) c.628-2471A= (n.628-2471A=) c.2123A= (p.Asn708=) c.2576A= (p.Asn859=) c.169+7246T= (n.169+7246T=) c.*124+7045T= (n.*124+7045T=) c.*2313A= (n.*2313A=) c.2060A= (p.Asn687=) c.2963A= (p.Asn988=) c.-131A= (n.-131A=) c.2783A= (p.Asn928=) | |
2 | g.47800949A>C | CA346756300 | FBXO11,MSH6 | c.2669A>C (p.Asn890Thr) c.2966A>C (p.Asn989Thr) n.3050A>C c.1606+1360A>C (n.1606+1360A>C) c.2972A>C (p.Asn991Thr) c.628-2471A>C (n.628-2471A>C) c.2123A>C (p.Asn708Thr) c.2576A>C (p.Asn859Thr) c.169+7246T>G (n.169+7246T>G) c.*124+7045T>G (n.*124+7045T>G) c.*2313A>C (n.*2313A>C) c.2060A>C (p.Asn687Thr) c.2963A>C (p.Asn988Thr) c.-131A>C (n.-131A>C) c.2783A>C (p.Asn928Thr) | dbSNP |
2 | g.47800949A>G | CA069893 | FBXO11,MSH6 | c.2669A>G (p.Asn890Ser) c.2966A>G (p.Asn989Ser) n.3050A>G c.1606+1360A>G (n.1606+1360A>G) c.2972A>G (p.Asn991Ser) c.628-2471A>G (n.628-2471A>G) c.2123A>G (p.Asn708Ser) c.2576A>G (p.Asn859Ser) c.169+7246T>C (n.169+7246T>C) c.*124+7045T>C (n.*124+7045T>C) c.*2313A>G (n.*2313A>G) c.2060A>G (p.Asn687Ser) c.2963A>G (p.Asn988Ser) c.-131A>G (n.-131A>G) c.2783A>G (p.Asn928Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800949A>T | CA346756303 | FBXO11,MSH6 | c.2669A>T (p.Asn890Ile) c.2966A>T (p.Asn989Ile) n.3050A>T c.1606+1360A>T (n.1606+1360A>T) c.2972A>T (p.Asn991Ile) c.628-2471A>T (n.628-2471A>T) c.2123A>T (p.Asn708Ile) c.2576A>T (p.Asn859Ile) c.169+7246T>A (n.169+7246T>A) c.*124+7045T>A (n.*124+7045T>A) c.*2313A>T (n.*2313A>T) c.2060A>T (p.Asn687Ile) c.2963A>T (p.Asn988Ile) c.-131A>T (n.-131A>T) c.2783A>T (p.Asn928Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800950T>A | CA346756305 | FBXO11,MSH6 | c.2670T>A (p.Asn890Lys) c.2967T>A (p.Asn989Lys) n.3051T>A c.1606+1361T>A (n.1606+1361T>A) c.2973T>A (p.Asn991Lys) c.628-2470T>A (n.628-2470T>A) c.2124T>A (p.Asn708Lys) c.2577T>A (p.Asn859Lys) c.169+7245A>T (n.169+7245A>T) c.*124+7044A>T (n.*124+7044A>T) c.*2314T>A (n.*2314T>A) c.2061T>A (p.Asn687Lys) c.2964T>A (p.Asn988Lys) c.-130T>A (n.-130T>A) c.2784T>A (p.Asn928Lys) | |
2 | g.47800950T>C | CA426122091 | FBXO11,MSH6 | c.2670T>C (p.Asn890=) c.2967T>C (p.Asn989=) n.3051T>C c.1606+1361T>C (n.1606+1361T>C) c.2973T>C (p.Asn991=) c.628-2470T>C (n.628-2470T>C) c.2124T>C (p.Asn708=) c.2577T>C (p.Asn859=) c.169+7245A>G (n.169+7245A>G) c.*124+7044A>G (n.*124+7044A>G) c.*2314T>C (n.*2314T>C) c.2061T>C (p.Asn687=) c.2964T>C (p.Asn988=) c.-130T>C (n.-130T>C) c.2784T>C (p.Asn928=) | |
2 | g.47800950T>G | CA346756306 | FBXO11,MSH6 | c.2670T>G (p.Asn890Lys) c.2967T>G (p.Asn989Lys) n.3051T>G c.1606+1361T>G (n.1606+1361T>G) c.2973T>G (p.Asn991Lys) c.628-2470T>G (n.628-2470T>G) c.2124T>G (p.Asn708Lys) c.2577T>G (p.Asn859Lys) c.169+7245A>C (n.169+7245A>C) c.*124+7044A>C (n.*124+7044A>C) c.*2314T>G (n.*2314T>G) c.2061T>G (p.Asn687Lys) c.2964T>G (p.Asn988Lys) c.-130T>G (n.-130T>G) c.2784T>G (p.Asn928Lys) | |
2 | g.47800951T>A | CA346756308 | FBXO11,MSH6 | c.2671T>A (p.Leu891Met) c.2968T>A (p.Leu990Met) n.3052T>A c.1606+1362T>A (n.1606+1362T>A) c.2974T>A (p.Leu992Met) c.628-2469T>A (n.628-2469T>A) c.2125T>A (p.Leu709Met) c.2578T>A (p.Leu860Met) c.169+7244A>T (n.169+7244A>T) c.*124+7043A>T (n.*124+7043A>T) c.*2315T>A (n.*2315T>A) c.2062T>A (p.Leu688Met) c.2965T>A (p.Leu989Met) c.-129T>A (n.-129T>A) c.2785T>A (p.Leu929Met) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800951T>C | CA426122092 | FBXO11,MSH6 | c.2671T>C (p.Leu891=) c.2968T>C (p.Leu990=) n.3052T>C c.1606+1362T>C (n.1606+1362T>C) c.2974T>C (p.Leu992=) c.628-2469T>C (n.628-2469T>C) c.2125T>C (p.Leu709=) c.2578T>C (p.Leu860=) c.169+7244A>G (n.169+7244A>G) c.*124+7043A>G (n.*124+7043A>G) c.*2315T>C (n.*2315T>C) c.2062T>C (p.Leu688=) c.2965T>C (p.Leu989=) c.-129T>C (n.-129T>C) c.2785T>C (p.Leu929=) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47800951T>G | CA346756310 | FBXO11,MSH6 | c.2671T>G (p.Leu891Val) c.2968T>G (p.Leu990Val) n.3052T>G c.1606+1362T>G (n.1606+1362T>G) c.2974T>G (p.Leu992Val) c.628-2469T>G (n.628-2469T>G) c.2125T>G (p.Leu709Val) c.2578T>G (p.Leu860Val) c.169+7244A>C (n.169+7244A>C) c.*124+7043A>C (n.*124+7043A>C) c.*2315T>G (n.*2315T>G) c.2062T>G (p.Leu688Val) c.2965T>G (p.Leu989Val) c.-129T>G (n.-129T>G) c.2785T>G (p.Leu929Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800951T= | CA2496049995 | FBXO11,MSH6 | c.2671T= (p.Leu891=) c.2968T= (p.Leu990=) n.3052T= c.1606+1362T= (n.1606+1362T=) c.2974T= (p.Leu992=) c.628-2469T= (n.628-2469T=) c.2125T= (p.Leu709=) c.2578T= (p.Leu860=) c.169+7244A= (n.169+7244A=) c.*124+7043A= (n.*124+7043A=) c.*2315T= (n.*2315T=) c.2062T= (p.Leu688=) c.2965T= (p.Leu989=) c.-129T= (n.-129T=) c.2785T= (p.Leu929=) | |
2 | g.47800952T>A | CA346756317 | FBXO11,MSH6 | c.2672T>A (p.Leu891Ter) c.2969T>A (p.Leu990Ter) n.3053T>A c.1606+1363T>A (n.1606+1363T>A) c.2975T>A (p.Leu992Ter) c.628-2468T>A (n.628-2468T>A) c.2126T>A (p.Leu709Ter) c.2579T>A (p.Leu860Ter) c.169+7243A>T (n.169+7243A>T) c.*124+7042A>T (n.*124+7042A>T) c.*2316T>A (n.*2316T>A) c.2063T>A (p.Leu688Ter) c.2966T>A (p.Leu989Ter) c.-128T>A (n.-128T>A) c.2786T>A (p.Leu929Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800952T>C | CA346756313 | FBXO11,MSH6 | c.2672T>C (p.Leu891Ser) c.2969T>C (p.Leu990Ser) n.3053T>C c.1606+1363T>C (n.1606+1363T>C) c.2975T>C (p.Leu992Ser) c.628-2468T>C (n.628-2468T>C) c.2126T>C (p.Leu709Ser) c.2579T>C (p.Leu860Ser) c.169+7243A>G (n.169+7243A>G) c.*124+7042A>G (n.*124+7042A>G) c.*2316T>C (n.*2316T>C) c.2063T>C (p.Leu688Ser) c.2966T>C (p.Leu989Ser) c.-128T>C (n.-128T>C) c.2786T>C (p.Leu929Ser) | ClinVar |
2 | g.47800952T>G | CA346756315 | FBXO11,MSH6 | c.2672T>G (p.Leu891Trp) c.2969T>G (p.Leu990Trp) n.3053T>G c.1606+1363T>G (n.1606+1363T>G) c.2975T>G (p.Leu992Trp) c.628-2468T>G (n.628-2468T>G) c.2126T>G (p.Leu709Trp) c.2579T>G (p.Leu860Trp) c.169+7243A>C (n.169+7243A>C) c.*124+7042A>C (n.*124+7042A>C) c.*2316T>G (n.*2316T>G) c.2063T>G (p.Leu688Trp) c.2966T>G (p.Leu989Trp) c.-128T>G (n.-128T>G) c.2786T>G (p.Leu929Trp) | |
2 | g.47800952T= | CA2496049996 | FBXO11,MSH6 | c.2672T= (p.Leu891=) c.2969T= (p.Leu990=) n.3053T= c.1606+1363T= (n.1606+1363T=) c.2975T= (p.Leu992=) c.628-2468T= (n.628-2468T=) c.2126T= (p.Leu709=) c.2579T= (p.Leu860=) c.169+7243A= (n.169+7243A=) c.*124+7042A= (n.*124+7042A=) c.*2316T= (n.*2316T=) c.2063T= (p.Leu688=) c.2966T= (p.Leu989=) c.-128T= (n.-128T=) c.2786T= (p.Leu929=) | |
2 | g.47800953G>A | CA426122093 | FBXO11,MSH6 | c.2673G>A (p.Leu891=) c.2970G>A (p.Leu990=) n.3054G>A c.1606+1364G>A (n.1606+1364G>A) c.2976G>A (p.Leu992=) c.628-2467G>A (n.628-2467G>A) c.2127G>A (p.Leu709=) c.2580G>A (p.Leu860=) c.169+7242C>T (n.169+7242C>T) c.*124+7041C>T (n.*124+7041C>T) c.*2317G>A (n.*2317G>A) c.2064G>A (p.Leu688=) c.2967G>A (p.Leu989=) c.-127G>A (n.-127G>A) c.2787G>A (p.Leu929=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800953G>C | CA346756319 | FBXO11,MSH6 | c.2673G>C (p.Leu891Phe) c.2970G>C (p.Leu990Phe) n.3054G>C c.1606+1364G>C (n.1606+1364G>C) c.2976G>C (p.Leu992Phe) c.628-2467G>C (n.628-2467G>C) c.2127G>C (p.Leu709Phe) c.2580G>C (p.Leu860Phe) c.169+7242C>G (n.169+7242C>G) c.*124+7041C>G (n.*124+7041C>G) c.*2317G>C (n.*2317G>C) c.2064G>C (p.Leu688Phe) c.2967G>C (p.Leu989Phe) c.-127G>C (n.-127G>C) c.2787G>C (p.Leu929Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800953G= | CA2496049997 | FBXO11,MSH6 | c.2673G= (p.Leu891=) c.2970G= (p.Leu990=) n.3054G= c.1606+1364G= (n.1606+1364G=) c.2976G= (p.Leu992=) c.628-2467G= (n.628-2467G=) c.2127G= (p.Leu709=) c.2580G= (p.Leu860=) c.169+7242C= (n.169+7242C=) c.*124+7041C= (n.*124+7041C=) c.*2317G= (n.*2317G=) c.2064G= (p.Leu688=) c.2967G= (p.Leu989=) c.-127G= (n.-127G=) c.2787G= (p.Leu929=) | |
2 | g.47800953G>T | CA346756320 | FBXO11,MSH6 | c.2673G>T (p.Leu891Phe) c.2970G>T (p.Leu990Phe) n.3054G>T c.1606+1364G>T (n.1606+1364G>T) c.2976G>T (p.Leu992Phe) c.628-2467G>T (n.628-2467G>T) c.2127G>T (p.Leu709Phe) c.2580G>T (p.Leu860Phe) c.169+7242C>A (n.169+7242C>A) c.*124+7041C>A (n.*124+7041C>A) c.*2317G>T (n.*2317G>T) c.2064G>T (p.Leu688Phe) c.2967G>T (p.Leu989Phe) c.-127G>T (n.-127G>T) c.2787G>T (p.Leu929Phe) | |
2 | g.47800954C>A | CA346756323 | FBXO11,MSH6 | c.2674C>A (p.Pro892Thr) c.2971C>A (p.Pro991Thr) n.3055C>A c.1606+1365C>A (n.1606+1365C>A) c.2977C>A (p.Pro993Thr) c.628-2466C>A (n.628-2466C>A) c.2128C>A (p.Pro710Thr) c.2581C>A (p.Pro861Thr) c.169+7241G>T (n.169+7241G>T) c.*124+7040G>T (n.*124+7040G>T) c.*2318C>A (n.*2318C>A) c.2065C>A (p.Pro689Thr) c.2968C>A (p.Pro990Thr) c.-126C>A (n.-126C>A) c.2788C>A (p.Pro930Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800954C= | CA2496049998 | FBXO11,MSH6 | c.2674C= (p.Pro892=) c.2971C= (p.Pro991=) n.3055C= c.1606+1365C= (n.1606+1365C=) c.2977C= (p.Pro993=) c.628-2466C= (n.628-2466C=) c.2128C= (p.Pro710=) c.2581C= (p.Pro861=) c.169+7241G= (n.169+7241G=) c.*124+7040G= (n.*124+7040G=) c.*2318C= (n.*2318C=) c.2065C= (p.Pro689=) c.2968C= (p.Pro990=) c.-126C= (n.-126C=) c.2788C= (p.Pro930=) | |
2 | g.47800954C>G | CA011230 | FBXO11,MSH6 | c.2674C>G (p.Pro892Ala) c.2971C>G (p.Pro991Ala) n.3055C>G c.1606+1365C>G (n.1606+1365C>G) c.2977C>G (p.Pro993Ala) c.628-2466C>G (n.628-2466C>G) c.2128C>G (p.Pro710Ala) c.2581C>G (p.Pro861Ala) c.169+7241G>C (n.169+7241G>C) c.*124+7040G>C (n.*124+7040G>C) c.*2318C>G (n.*2318C>G) c.2065C>G (p.Pro689Ala) c.2968C>G (p.Pro990Ala) c.-126C>G (n.-126C>G) c.2788C>G (p.Pro930Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800954C>T | CA346756325 | FBXO11,MSH6 | c.2674C>T (p.Pro892Ser) c.2971C>T (p.Pro991Ser) n.3055C>T c.1606+1365C>T (n.1606+1365C>T) c.2977C>T (p.Pro993Ser) c.628-2466C>T (n.628-2466C>T) c.2128C>T (p.Pro710Ser) c.2581C>T (p.Pro861Ser) c.169+7241G>A (n.169+7241G>A) c.*124+7040G>A (n.*124+7040G>A) c.*2318C>T (n.*2318C>T) c.2065C>T (p.Pro689Ser) c.2968C>T (p.Pro990Ser) c.-126C>T (n.-126C>T) c.2788C>T (p.Pro930Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800955C>A | CA346756328 | FBXO11,MSH6 | c.2675C>A (p.Pro892Gln) c.2972C>A (p.Pro991Gln) n.3056C>A c.1606+1366C>A (n.1606+1366C>A) c.2978C>A (p.Pro993Gln) c.628-2465C>A (n.628-2465C>A) c.2129C>A (p.Pro710Gln) c.2582C>A (p.Pro861Gln) c.169+7240G>T (n.169+7240G>T) c.*124+7039G>T (n.*124+7039G>T) c.*2319C>A (n.*2319C>A) c.2066C>A (p.Pro689Gln) c.2969C>A (p.Pro990Gln) c.-125C>A (n.-125C>A) c.2789C>A (p.Pro930Gln) | dbSNP |
2 | g.47800955C= | CA2496049999 | FBXO11,MSH6 | c.2675C= (p.Pro892=) c.2972C= (p.Pro991=) n.3056C= c.1606+1366C= (n.1606+1366C=) c.2978C= (p.Pro993=) c.628-2465C= (n.628-2465C=) c.2129C= (p.Pro710=) c.2582C= (p.Pro861=) c.169+7240G= (n.169+7240G=) c.*124+7039G= (n.*124+7039G=) c.*2319C= (n.*2319C=) c.2066C= (p.Pro689=) c.2969C= (p.Pro990=) c.-125C= (n.-125C=) c.2789C= (p.Pro930=) | |
2 | g.47800955C>G | CA346756330 | FBXO11,MSH6 | c.2675C>G (p.Pro892Arg) c.2972C>G (p.Pro991Arg) n.3056C>G c.1606+1366C>G (n.1606+1366C>G) c.2978C>G (p.Pro993Arg) c.628-2465C>G (n.628-2465C>G) c.2129C>G (p.Pro710Arg) c.2582C>G (p.Pro861Arg) c.169+7240G>C (n.169+7240G>C) c.*124+7039G>C (n.*124+7039G>C) c.*2319C>G (n.*2319C>G) c.2066C>G (p.Pro689Arg) c.2969C>G (p.Pro990Arg) c.-125C>G (n.-125C>G) c.2789C>G (p.Pro930Arg) | |
2 | g.47800955C>T | CA16617687 | FBXO11,MSH6 | c.2675C>T (p.Pro892Leu) c.2972C>T (p.Pro991Leu) n.3056C>T c.1606+1366C>T (n.1606+1366C>T) c.2978C>T (p.Pro993Leu) c.628-2465C>T (n.628-2465C>T) c.2129C>T (p.Pro710Leu) c.2582C>T (p.Pro861Leu) c.169+7240G>A (n.169+7240G>A) c.*124+7039G>A (n.*124+7039G>A) c.*2319C>T (n.*2319C>T) c.2066C>T (p.Pro689Leu) c.2969C>T (p.Pro990Leu) c.-125C>T (n.-125C>T) c.2789C>T (p.Pro930Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800955_47800958delinsCAGA | CA2496050000 | FBXO11,MSH6 | c.2675_2678delinsCAGA (p.Pro892=) c.2972_2975delinsCAGA (p.Pro991=) n.3056_3059delinsCAGA c.1606+1366_1606+1369delinsCAGA (n.1606+1366_1606+1369delinsCAGA) c.2978_2981delinsCAGA (p.Pro993=) c.628-2465_628-2462delinsCAGA (n.628-2465_628-2462delinsCAGA) c.2129_2132delinsCAGA (p.Pro710=) c.2582_2585delinsCAGA (p.Pro861=) c.169+7237_169+7240delinsTCTG (n.169+7237_169+7240delinsTCTG) c.*124+7036_*124+7039delinsTCTG (n.*124+7036_*124+7039delinsTCTG) c.*2319_*2322delinsCAGA (n.*2319_*2322delinsCAGA) c.2066_2069delinsCAGA (p.Pro689=) c.2969_2972delinsCAGA (p.Pro990=) c.-125_-122delinsCAGA (n.-125_-122delinsCAGA) c.2789_2792delinsCAGA (p.Pro930=) | |
2 | g.47800956A= | CA2496050001 | FBXO11,MSH6 | c.2676A= (p.Pro892=) c.2973A= (p.Pro991=) n.3057A= c.1606+1367A= (n.1606+1367A=) c.2979A= (p.Pro993=) c.628-2464A= (n.628-2464A=) c.2130A= (p.Pro710=) c.2583A= (p.Pro861=) c.169+7239T= (n.169+7239T=) c.*124+7038T= (n.*124+7038T=) c.*2320A= (n.*2320A=) c.2067A= (p.Pro689=) c.2970A= (p.Pro990=) c.-124A= (n.-124A=) c.2790A= (p.Pro930=) | |
2 | g.47800956A>C | CA426122094 | FBXO11,MSH6 | c.2676A>C (p.Pro892=) c.2973A>C (p.Pro991=) n.3057A>C c.1606+1367A>C (n.1606+1367A>C) c.2979A>C (p.Pro993=) c.628-2464A>C (n.628-2464A>C) c.2130A>C (p.Pro710=) c.2583A>C (p.Pro861=) c.169+7239T>G (n.169+7239T>G) c.*124+7038T>G (n.*124+7038T>G) c.*2320A>C (n.*2320A>C) c.2067A>C (p.Pro689=) c.2970A>C (p.Pro990=) c.-124A>C (n.-124A>C) c.2790A>C (p.Pro930=) | |
2 | g.47800956A>G | CA16604325 | FBXO11,MSH6 | c.2676A>G (p.Pro892=) c.2973A>G (p.Pro991=) n.3057A>G c.1606+1367A>G (n.1606+1367A>G) c.2979A>G (p.Pro993=) c.628-2464A>G (n.628-2464A>G) c.2130A>G (p.Pro710=) c.2583A>G (p.Pro861=) c.169+7239T>C (n.169+7239T>C) c.*124+7038T>C (n.*124+7038T>C) c.*2320A>G (n.*2320A>G) c.2067A>G (p.Pro689=) c.2970A>G (p.Pro990=) c.-124A>G (n.-124A>G) c.2790A>G (p.Pro930=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800956A>T | CA426122095 | FBXO11,MSH6 | c.2676A>T (p.Pro892=) c.2973A>T (p.Pro991=) n.3057A>T c.1606+1367A>T (n.1606+1367A>T) c.2979A>T (p.Pro993=) c.628-2464A>T (n.628-2464A>T) c.2130A>T (p.Pro710=) c.2583A>T (p.Pro861=) c.169+7239T>A (n.169+7239T>A) c.*124+7038T>A (n.*124+7038T>A) c.*2320A>T (n.*2320A>T) c.2067A>T (p.Pro689=) c.2970A>T (p.Pro990=) c.-124A>T (n.-124A>T) c.2790A>T (p.Pro930=) | dbSNP |
2 | g.47800960_47800962del | CA916529328 | FBXO11,MSH6 | c.2680_2682del (p.Glu894del) c.2977_2979del (p.Glu993del) n.3061_3063del c.1606+1371_1606+1373del (n.1606+1371_1606+1373del) c.2983_2985del (p.Glu995del) c.628-2460_628-2458del (n.628-2460_628-2458del) c.2134_2136del (p.Glu712del) c.2587_2589del (p.Glu863del) c.169+7237_169+7239del (n.169+7237_169+7239del) c.*124+7036_*124+7038del (n.*124+7036_*124+7038del) c.*2324_*2326del (n.*2324_*2326del) c.2071_2073del (p.Glu691del) c.2974_2976del (p.Glu992del) c.-120_-118del (n.-120_-118del) c.2794_2796del (p.Glu932del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800957G>A | CA069899 | FBXO11,MSH6 | c.2677G>A (p.Glu893Lys) c.2974G>A (p.Glu992Lys) n.3058G>A c.1606+1368G>A (n.1606+1368G>A) c.2980G>A (p.Glu994Lys) c.628-2463G>A (n.628-2463G>A) c.2131G>A (p.Glu711Lys) c.2584G>A (p.Glu862Lys) c.169+7238C>T (n.169+7238C>T) c.*124+7037C>T (n.*124+7037C>T) c.*2321G>A (n.*2321G>A) c.2068G>A (p.Glu690Lys) c.2971G>A (p.Glu991Lys) c.-123G>A (n.-123G>A) c.2791G>A (p.Glu931Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800957G>C | CA346756335 | FBXO11,MSH6 | c.2677G>C (p.Glu893Gln) c.2974G>C (p.Glu992Gln) n.3058G>C c.1606+1368G>C (n.1606+1368G>C) c.2980G>C (p.Glu994Gln) c.628-2463G>C (n.628-2463G>C) c.2131G>C (p.Glu711Gln) c.2584G>C (p.Glu862Gln) c.169+7238C>G (n.169+7238C>G) c.*124+7037C>G (n.*124+7037C>G) c.*2321G>C (n.*2321G>C) c.2068G>C (p.Glu690Gln) c.2971G>C (p.Glu991Gln) c.-123G>C (n.-123G>C) c.2791G>C (p.Glu931Gln) | dbSNP |
2 | g.47800957G= | CA2496050003 | FBXO11,MSH6 | c.2677G= (p.Glu893=) c.2974G= (p.Glu992=) n.3058G= c.1606+1368G= (n.1606+1368G=) c.2980G= (p.Glu994=) c.628-2463G= (n.628-2463G=) c.2131G= (p.Glu711=) c.2584G= (p.Glu862=) c.169+7238C= (n.169+7238C=) c.*124+7037C= (n.*124+7037C=) c.*2321G= (n.*2321G=) c.2068G= (p.Glu690=) c.2971G= (p.Glu991=) c.-123G= (n.-123G=) c.2791G= (p.Glu931=) | |
2 | g.47800957G>T | CA346756337 | FBXO11,MSH6 | c.2677G>T (p.Glu893Ter) c.2974G>T (p.Glu992Ter) n.3058G>T c.1606+1368G>T (n.1606+1368G>T) c.2980G>T (p.Glu994Ter) c.628-2463G>T (n.628-2463G>T) c.2131G>T (p.Glu711Ter) c.2584G>T (p.Glu862Ter) c.169+7238C>A (n.169+7238C>A) c.*124+7037C>A (n.*124+7037C>A) c.*2321G>T (n.*2321G>T) c.2068G>T (p.Glu690Ter) c.2971G>T (p.Glu991Ter) c.-123G>T (n.-123G>T) c.2791G>T (p.Glu931Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800957_47800958delinsGA | CA2496050002 | FBXO11,MSH6 | c.2677_2678delinsGA (p.Glu893=) c.2974_2975delinsGA (p.Glu992=) n.3058_3059delinsGA c.1606+1368_1606+1369delinsGA (n.1606+1368_1606+1369delinsGA) c.2980_2981delinsGA (p.Glu994=) c.628-2463_628-2462delinsGA (n.628-2463_628-2462delinsGA) c.2131_2132delinsGA (p.Glu711=) c.2584_2585delinsGA (p.Glu862=) c.169+7237_169+7238delinsTC (n.169+7237_169+7238delinsTC) c.*124+7036_*124+7037delinsTC (n.*124+7036_*124+7037delinsTC) c.*2321_*2322delinsGA (n.*2321_*2322delinsGA) c.2068_2069delinsGA (p.Glu690=) c.2971_2972delinsGA (p.Glu991=) c.-123_-122delinsGA (n.-123_-122delinsGA) c.2791_2792delinsGA (p.Glu931=) | |
2 | g.47800958A= | CA2496050004 | FBXO11,MSH6 | c.2678A= (p.Glu893=) c.2975A= (p.Glu992=) n.3059A= c.1606+1369A= (n.1606+1369A=) c.2981A= (p.Glu994=) c.628-2462A= (n.628-2462A=) c.2132A= (p.Glu711=) c.2585A= (p.Glu862=) c.169+7237T= (n.169+7237T=) c.*124+7036T= (n.*124+7036T=) c.*2322A= (n.*2322A=) c.2069A= (p.Glu690=) c.2972A= (p.Glu991=) c.-122A= (n.-122A=) c.2792A= (p.Glu931=) | |
2 | g.47800958A>C | CA346756343 | FBXO11,MSH6 | c.2678A>C (p.Glu893Ala) c.2975A>C (p.Glu992Ala) n.3059A>C c.1606+1369A>C (n.1606+1369A>C) c.2981A>C (p.Glu994Ala) c.628-2462A>C (n.628-2462A>C) c.2132A>C (p.Glu711Ala) c.2585A>C (p.Glu862Ala) c.169+7237T>G (n.169+7237T>G) c.*124+7036T>G (n.*124+7036T>G) c.*2322A>C (n.*2322A>C) c.2069A>C (p.Glu690Ala) c.2972A>C (p.Glu991Ala) c.-122A>C (n.-122A>C) c.2792A>C (p.Glu931Ala) | |
2 | g.47800958A>G | CA10578124 | FBXO11,MSH6 | c.2678A>G (p.Glu893Gly) c.2975A>G (p.Glu992Gly) n.3059A>G c.1606+1369A>G (n.1606+1369A>G) c.2981A>G (p.Glu994Gly) c.628-2462A>G (n.628-2462A>G) c.2132A>G (p.Glu711Gly) c.2585A>G (p.Glu862Gly) c.169+7237T>C (n.169+7237T>C) c.*124+7036T>C (n.*124+7036T>C) c.*2322A>G (n.*2322A>G) c.2069A>G (p.Glu690Gly) c.2972A>G (p.Glu991Gly) c.-122A>G (n.-122A>G) c.2792A>G (p.Glu931Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800958A>T | CA346756339 | FBXO11,MSH6 | c.2678A>T (p.Glu893Val) c.2975A>T (p.Glu992Val) n.3059A>T c.1606+1369A>T (n.1606+1369A>T) c.2981A>T (p.Glu994Val) c.628-2462A>T (n.628-2462A>T) c.2132A>T (p.Glu711Val) c.2585A>T (p.Glu862Val) c.169+7237T>A (n.169+7237T>A) c.*124+7036T>A (n.*124+7036T>A) c.*2322A>T (n.*2322A>T) c.2069A>T (p.Glu690Val) c.2972A>T (p.Glu991Val) c.-122A>T (n.-122A>T) c.2792A>T (p.Glu931Val) | dbSNP |
2 | g.47800959del | CA011244 | FBXO11,MSH6 | c.2679del (p.Glu894AsnfsTer4) c.2976del (p.Glu993AsnfsTer4) n.3060del c.1606+1370del (n.1606+1370del) c.2982del (p.Glu995AsnfsTer4) c.628-2461del (n.628-2461del) c.2133del (p.Glu712AsnfsTer4) c.2586del (p.Glu863AsnfsTer4) c.169+7237del (n.169+7237del) c.*124+7036del (n.*124+7036del) c.*2323del (n.*2323del) c.2070del (p.Glu691AsnfsTer4) c.2973del (p.Glu992AsnfsTer4) c.-121del (n.-121del) c.2793del (p.Glu932AsnfsTer4) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800959A= | CA2496050005 | FBXO11,MSH6 | c.2679A= (p.Glu893=) c.2976A= (p.Glu992=) n.3060A= c.1606+1370A= (n.1606+1370A=) c.2982A= (p.Glu994=) c.628-2461A= (n.628-2461A=) c.2133A= (p.Glu711=) c.2586A= (p.Glu862=) c.169+7236T= (n.169+7236T=) c.*124+7035T= (n.*124+7035T=) c.*2323A= (n.*2323A=) c.2070A= (p.Glu690=) c.2973A= (p.Glu991=) c.-121A= (n.-121A=) c.2793A= (p.Glu931=) | |
2 | g.47800959A>C | CA346756347 | FBXO11,MSH6 | c.2679A>C (p.Glu893Asp) c.2976A>C (p.Glu992Asp) n.3060A>C c.1606+1370A>C (n.1606+1370A>C) c.2982A>C (p.Glu994Asp) c.628-2461A>C (n.628-2461A>C) c.2133A>C (p.Glu711Asp) c.2586A>C (p.Glu862Asp) c.169+7236T>G (n.169+7236T>G) c.*124+7035T>G (n.*124+7035T>G) c.*2323A>C (n.*2323A>C) c.2070A>C (p.Glu690Asp) c.2973A>C (p.Glu991Asp) c.-121A>C (n.-121A>C) c.2793A>C (p.Glu931Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800959A>G | CA069903 | FBXO11,MSH6 | c.2679A>G (p.Glu893=) c.2976A>G (p.Glu992=) n.3060A>G c.1606+1370A>G (n.1606+1370A>G) c.2982A>G (p.Glu994=) c.628-2461A>G (n.628-2461A>G) c.2133A>G (p.Glu711=) c.2586A>G (p.Glu862=) c.169+7236T>C (n.169+7236T>C) c.*124+7035T>C (n.*124+7035T>C) c.*2323A>G (n.*2323A>G) c.2070A>G (p.Glu690=) c.2973A>G (p.Glu991=) c.-121A>G (n.-121A>G) c.2793A>G (p.Glu931=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.47800959A>T | CA069907 | FBXO11,MSH6 | c.2679A>T (p.Glu893Asp) c.2976A>T (p.Glu992Asp) n.3060A>T c.1606+1370A>T (n.1606+1370A>T) c.2982A>T (p.Glu994Asp) c.628-2461A>T (n.628-2461A>T) c.2133A>T (p.Glu711Asp) c.2586A>T (p.Glu862Asp) c.169+7236T>A (n.169+7236T>A) c.*124+7035T>A (n.*124+7035T>A) c.*2323A>T (n.*2323A>T) c.2070A>T (p.Glu690Asp) c.2973A>T (p.Glu991Asp) c.-121A>T (n.-121A>T) c.2793A>T (p.Glu931Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800960del | CA2582342374 | FBXO11,MSH6 | c.2680del (p.Glu894AsnfsTer4) c.2977del (p.Glu993AsnfsTer4) n.3061del c.1606+1371del (n.1606+1371del) c.2983del (p.Glu995AsnfsTer4) c.628-2460del (n.628-2460del) c.2134del (p.Glu712AsnfsTer4) c.2587del (p.Glu863AsnfsTer4) c.169+7235del (n.169+7235del) c.*124+7034del (n.*124+7034del) c.*2324del (n.*2324del) c.2071del (p.Glu691AsnfsTer4) c.2974del (p.Glu992AsnfsTer4) c.-120del (n.-120del) c.2794del (p.Glu932AsnfsTer4) | ClinVar |
2 | g.47800960G>A | CA346756348 | FBXO11,MSH6 | c.2680G>A (p.Glu894Lys) c.2977G>A (p.Glu993Lys) n.3061G>A c.1606+1371G>A (n.1606+1371G>A) c.2983G>A (p.Glu995Lys) c.628-2460G>A (n.628-2460G>A) c.2134G>A (p.Glu712Lys) c.2587G>A (p.Glu863Lys) c.169+7235C>T (n.169+7235C>T) c.*124+7034C>T (n.*124+7034C>T) c.*2324G>A (n.*2324G>A) c.2071G>A (p.Glu691Lys) c.2974G>A (p.Glu992Lys) c.-120G>A (n.-120G>A) c.2794G>A (p.Glu932Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47800960G>C | CA346756349 | FBXO11,MSH6 | c.2680G>C (p.Glu894Gln) c.2977G>C (p.Glu993Gln) n.3061G>C c.1606+1371G>C (n.1606+1371G>C) c.2983G>C (p.Glu995Gln) c.628-2460G>C (n.628-2460G>C) c.2134G>C (p.Glu712Gln) c.2587G>C (p.Glu863Gln) c.169+7235C>G (n.169+7235C>G) c.*124+7034C>G (n.*124+7034C>G) c.*2324G>C (n.*2324G>C) c.2071G>C (p.Glu691Gln) c.2974G>C (p.Glu992Gln) c.-120G>C (n.-120G>C) c.2794G>C (p.Glu932Gln) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800960G= | CA2496050006 | FBXO11,MSH6 | c.2680G= (p.Glu894=) c.2977G= (p.Glu993=) n.3061G= c.1606+1371G= (n.1606+1371G=) c.2983G= (p.Glu995=) c.628-2460G= (n.628-2460G=) c.2134G= (p.Glu712=) c.2587G= (p.Glu863=) c.169+7235C= (n.169+7235C=) c.*124+7034C= (n.*124+7034C=) c.*2324G= (n.*2324G=) c.2071G= (p.Glu691=) c.2974G= (p.Glu992=) c.-120G= (n.-120G=) c.2794G= (p.Glu932=) | |
2 | g.47800960G>T | CA346756350 | FBXO11,MSH6 | c.2680G>T (p.Glu894Ter) c.2977G>T (p.Glu993Ter) n.3061G>T c.1606+1371G>T (n.1606+1371G>T) c.2983G>T (p.Glu995Ter) c.628-2460G>T (n.628-2460G>T) c.2134G>T (p.Glu712Ter) c.2587G>T (p.Glu863Ter) c.169+7235C>A (n.169+7235C>A) c.*124+7034C>A (n.*124+7034C>A) c.*2324G>T (n.*2324G>T) c.2071G>T (p.Glu691Ter) c.2974G>T (p.Glu992Ter) c.-120G>T (n.-120G>T) c.2794G>T (p.Glu932Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800961A>C | CA346756351 | FBXO11,MSH6 | c.2681A>C (p.Glu894Ala) c.2978A>C (p.Glu993Ala) n.3062A>C c.1606+1372A>C (n.1606+1372A>C) c.2984A>C (p.Glu995Ala) c.628-2459A>C (n.628-2459A>C) c.2135A>C (p.Glu712Ala) c.2588A>C (p.Glu863Ala) c.169+7234T>G (n.169+7234T>G) c.*124+7033T>G (n.*124+7033T>G) c.*2325A>C (n.*2325A>C) c.2072A>C (p.Glu691Ala) c.2975A>C (p.Glu992Ala) c.-119A>C (n.-119A>C) c.2795A>C (p.Glu932Ala) | |
2 | g.47800961A>G | CA346756352 | FBXO11,MSH6 | c.2681A>G (p.Glu894Gly) c.2978A>G (p.Glu993Gly) n.3062A>G c.1606+1372A>G (n.1606+1372A>G) c.2984A>G (p.Glu995Gly) c.628-2459A>G (n.628-2459A>G) c.2135A>G (p.Glu712Gly) c.2588A>G (p.Glu863Gly) c.169+7234T>C (n.169+7234T>C) c.*124+7033T>C (n.*124+7033T>C) c.*2325A>G (n.*2325A>G) c.2072A>G (p.Glu691Gly) c.2975A>G (p.Glu992Gly) c.-119A>G (n.-119A>G) c.2795A>G (p.Glu932Gly) | dbSNP |
2 | g.47800961A>T | CA346756353 | FBXO11,MSH6 | c.2681A>T (p.Glu894Val) c.2978A>T (p.Glu993Val) n.3062A>T c.1606+1372A>T (n.1606+1372A>T) c.2984A>T (p.Glu995Val) c.628-2459A>T (n.628-2459A>T) c.2135A>T (p.Glu712Val) c.2588A>T (p.Glu863Val) c.169+7234T>A (n.169+7234T>A) c.*124+7033T>A (n.*124+7033T>A) c.*2325A>T (n.*2325A>T) c.2072A>T (p.Glu691Val) c.2975A>T (p.Glu992Val) c.-119A>T (n.-119A>T) c.2795A>T (p.Glu932Val) | dbSNP |
2 | g.47800962A= | CA2496050007 | FBXO11,MSH6 | c.2682A= (p.Glu894=) c.2979A= (p.Glu993=) n.3063A= c.1606+1373A= (n.1606+1373A=) c.2985A= (p.Glu995=) c.628-2458A= (n.628-2458A=) c.2136A= (p.Glu712=) c.2589A= (p.Glu863=) c.169+7233T= (n.169+7233T=) c.*124+7032T= (n.*124+7032T=) c.*2326A= (n.*2326A=) c.2073A= (p.Glu691=) c.2976A= (p.Glu992=) c.-118A= (n.-118A=) c.2796A= (p.Glu932=) | |
2 | g.47800962A>C | CA346756354 | FBXO11,MSH6 | c.2682A>C (p.Glu894Asp) c.2979A>C (p.Glu993Asp) n.3063A>C c.1606+1373A>C (n.1606+1373A>C) c.2985A>C (p.Glu995Asp) c.628-2458A>C (n.628-2458A>C) c.2136A>C (p.Glu712Asp) c.2589A>C (p.Glu863Asp) c.169+7233T>G (n.169+7233T>G) c.*124+7032T>G (n.*124+7032T>G) c.*2326A>C (n.*2326A>C) c.2073A>C (p.Glu691Asp) c.2976A>C (p.Glu992Asp) c.-118A>C (n.-118A>C) c.2796A>C (p.Glu932Asp) | |
2 | g.47800962A>G | CA069911 | FBXO11,MSH6 | c.2682A>G (p.Glu894=) c.2979A>G (p.Glu993=) n.3063A>G c.1606+1373A>G (n.1606+1373A>G) c.2985A>G (p.Glu995=) c.628-2458A>G (n.628-2458A>G) c.2136A>G (p.Glu712=) c.2589A>G (p.Glu863=) c.169+7233T>C (n.169+7233T>C) c.*124+7032T>C (n.*124+7032T>C) c.*2326A>G (n.*2326A>G) c.2073A>G (p.Glu691=) c.2976A>G (p.Glu992=) c.-118A>G (n.-118A>G) c.2796A>G (p.Glu932=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800962A>T | CA346756355 | FBXO11,MSH6 | c.2682A>T (p.Glu894Asp) c.2979A>T (p.Glu993Asp) n.3063A>T c.1606+1373A>T (n.1606+1373A>T) c.2985A>T (p.Glu995Asp) c.628-2458A>T (n.628-2458A>T) c.2136A>T (p.Glu712Asp) c.2589A>T (p.Glu863Asp) c.169+7233T>A (n.169+7233T>A) c.*124+7032T>A (n.*124+7032T>A) c.*2326A>T (n.*2326A>T) c.2073A>T (p.Glu691Asp) c.2976A>T (p.Glu992Asp) c.-118A>T (n.-118A>T) c.2796A>T (p.Glu932Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800963T>A | CA346756356 | FBXO11,MSH6 | c.2683T>A (p.Tyr895Asn) c.2980T>A (p.Tyr994Asn) n.3064T>A c.1606+1374T>A (n.1606+1374T>A) c.2986T>A (p.Tyr996Asn) c.628-2457T>A (n.628-2457T>A) c.2137T>A (p.Tyr713Asn) c.2590T>A (p.Tyr864Asn) c.169+7232A>T (n.169+7232A>T) c.*124+7031A>T (n.*124+7031A>T) c.*2327T>A (n.*2327T>A) c.2074T>A (p.Tyr692Asn) c.2977T>A (p.Tyr993Asn) c.-117T>A (n.-117T>A) c.2797T>A (p.Tyr933Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800963T>C | CA069915 | FBXO11,MSH6 | c.2683T>C (p.Tyr895His) c.2980T>C (p.Tyr994His) n.3064T>C c.1606+1374T>C (n.1606+1374T>C) c.2986T>C (p.Tyr996His) c.628-2457T>C (n.628-2457T>C) c.2137T>C (p.Tyr713His) c.2590T>C (p.Tyr864His) c.169+7232A>G (n.169+7232A>G) c.*124+7031A>G (n.*124+7031A>G) c.*2327T>C (n.*2327T>C) c.2074T>C (p.Tyr692His) c.2977T>C (p.Tyr993His) c.-117T>C (n.-117T>C) c.2797T>C (p.Tyr933His) | dbSNP ExAC |
2 | g.47800963T>G | CA346756357 | FBXO11,MSH6 | c.2683T>G (p.Tyr895Asp) c.2980T>G (p.Tyr994Asp) n.3064T>G c.1606+1374T>G (n.1606+1374T>G) c.2986T>G (p.Tyr996Asp) c.628-2457T>G (n.628-2457T>G) c.2137T>G (p.Tyr713Asp) c.2590T>G (p.Tyr864Asp) c.169+7232A>C (n.169+7232A>C) c.*124+7031A>C (n.*124+7031A>C) c.*2327T>G (n.*2327T>G) c.2074T>G (p.Tyr692Asp) c.2977T>G (p.Tyr993Asp) c.-117T>G (n.-117T>G) c.2797T>G (p.Tyr933Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800963T= | CA2496050008 | FBXO11,MSH6 | c.2683T= (p.Tyr895=) c.2980T= (p.Tyr994=) n.3064T= c.1606+1374T= (n.1606+1374T=) c.2986T= (p.Tyr996=) c.628-2457T= (n.628-2457T=) c.2137T= (p.Tyr713=) c.2590T= (p.Tyr864=) c.169+7232A= (n.169+7232A=) c.*124+7031A= (n.*124+7031A=) c.*2327T= (n.*2327T=) c.2074T= (p.Tyr692=) c.2977T= (p.Tyr993=) c.-117T= (n.-117T=) c.2797T= (p.Tyr933=) | |
2 | g.47800963_47800964insCA | CA2699321899 | FBXO11,MSH6 | c.2683_2684insCA (p.Tyr895SerfsTer4) c.2980_2981insCA (p.Tyr994SerfsTer4) n.3064_3065insCA c.1606+1374_1606+1375insCA (n.1606+1374_1606+1375insCA) c.2986_2987insCA (p.Tyr996SerfsTer4) c.628-2457_628-2456insCA (n.628-2457_628-2456insCA) c.2137_2138insCA (p.Tyr713SerfsTer4) c.2590_2591insCA (p.Tyr864SerfsTer4) c.169+7231_169+7232insTG (n.169+7231_169+7232insTG) c.*124+7030_*124+7031insTG (n.*124+7030_*124+7031insTG) c.*2327_*2328insCA (n.*2327_*2328insCA) c.2074_2075insCA (p.Tyr692SerfsTer4) c.2977_2978insCA (p.Tyr993SerfsTer4) c.-117_-116insCA (n.-117_-116insCA) c.2797_2798insCA (p.Tyr933SerfsTer4) | dbSNP |
2 | g.47800964A= | CA2496050009 | FBXO11,MSH6 | c.2684A= (p.Tyr895=) c.2981A= (p.Tyr994=) n.3065A= c.1606+1375A= (n.1606+1375A=) c.2987A= (p.Tyr996=) c.628-2456A= (n.628-2456A=) c.2138A= (p.Tyr713=) c.2591A= (p.Tyr864=) c.169+7231T= (n.169+7231T=) c.*124+7030T= (n.*124+7030T=) c.*2328A= (n.*2328A=) c.2075A= (p.Tyr692=) c.2978A= (p.Tyr993=) c.-116A= (n.-116A=) c.2798A= (p.Tyr933=) | |
2 | g.47800964A>C | CA346756358 | FBXO11,MSH6 | c.2684A>C (p.Tyr895Ser) c.2981A>C (p.Tyr994Ser) n.3065A>C c.1606+1375A>C (n.1606+1375A>C) c.2987A>C (p.Tyr996Ser) c.628-2456A>C (n.628-2456A>C) c.2138A>C (p.Tyr713Ser) c.2591A>C (p.Tyr864Ser) c.169+7231T>G (n.169+7231T>G) c.*124+7030T>G (n.*124+7030T>G) c.*2328A>C (n.*2328A>C) c.2075A>C (p.Tyr692Ser) c.2978A>C (p.Tyr993Ser) c.-116A>C (n.-116A>C) c.2798A>C (p.Tyr933Ser) | |
2 | g.47800964A>G | CA346756360 | FBXO11,MSH6 | c.2684A>G (p.Tyr895Cys) c.2981A>G (p.Tyr994Cys) n.3065A>G c.1606+1375A>G (n.1606+1375A>G) c.2987A>G (p.Tyr996Cys) c.628-2456A>G (n.628-2456A>G) c.2138A>G (p.Tyr713Cys) c.2591A>G (p.Tyr864Cys) c.169+7231T>C (n.169+7231T>C) c.*124+7030T>C (n.*124+7030T>C) c.*2328A>G (n.*2328A>G) c.2075A>G (p.Tyr692Cys) c.2978A>G (p.Tyr993Cys) c.-116A>G (n.-116A>G) c.2798A>G (p.Tyr933Cys) | |
2 | g.47800964A>T | CA346756359 | FBXO11,MSH6 | c.2684A>T (p.Tyr895Phe) c.2981A>T (p.Tyr994Phe) n.3065A>T c.1606+1375A>T (n.1606+1375A>T) c.2987A>T (p.Tyr996Phe) c.628-2456A>T (n.628-2456A>T) c.2138A>T (p.Tyr713Phe) c.2591A>T (p.Tyr864Phe) c.169+7231T>A (n.169+7231T>A) c.*124+7030T>A (n.*124+7030T>A) c.*2328A>T (n.*2328A>T) c.2075A>T (p.Tyr692Phe) c.2978A>T (p.Tyr993Phe) c.-116A>T (n.-116A>T) c.2798A>T (p.Tyr933Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800965C>A | CA346756361 | FBXO11,MSH6 | c.2685C>A (p.Tyr895Ter) c.2982C>A (p.Tyr994Ter) n.3066C>A c.1606+1376C>A (n.1606+1376C>A) c.2988C>A (p.Tyr996Ter) c.628-2455C>A (n.628-2455C>A) c.2139C>A (p.Tyr713Ter) c.2592C>A (p.Tyr864Ter) c.169+7230G>T (n.169+7230G>T) c.*124+7029G>T (n.*124+7029G>T) c.*2329C>A (n.*2329C>A) c.2076C>A (p.Tyr692Ter) c.2979C>A (p.Tyr993Ter) c.-115C>A (n.-115C>A) c.2799C>A (p.Tyr933Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800965C= | CA2496050010 | FBXO11,MSH6 | c.2685C= (p.Tyr895=) c.2982C= (p.Tyr994=) n.3066C= c.1606+1376C= (n.1606+1376C=) c.2988C= (p.Tyr996=) c.628-2455C= (n.628-2455C=) c.2139C= (p.Tyr713=) c.2592C= (p.Tyr864=) c.169+7230G= (n.169+7230G=) c.*124+7029G= (n.*124+7029G=) c.*2329C= (n.*2329C=) c.2076C= (p.Tyr692=) c.2979C= (p.Tyr993=) c.-115C= (n.-115C=) c.2799C= (p.Tyr933=) | |
2 | g.47800965C>G | CA346756362 | FBXO11,MSH6 | c.2685C>G (p.Tyr895Ter) c.2982C>G (p.Tyr994Ter) n.3066C>G c.1606+1376C>G (n.1606+1376C>G) c.2988C>G (p.Tyr996Ter) c.628-2455C>G (n.628-2455C>G) c.2139C>G (p.Tyr713Ter) c.2592C>G (p.Tyr864Ter) c.169+7230G>C (n.169+7230G>C) c.*124+7029G>C (n.*124+7029G>C) c.*2329C>G (n.*2329C>G) c.2076C>G (p.Tyr692Ter) c.2979C>G (p.Tyr993Ter) c.-115C>G (n.-115C>G) c.2799C>G (p.Tyr933Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800965C>T | CA011265 | FBXO11,MSH6 | c.2685C>T (p.Tyr895=) c.2982C>T (p.Tyr994=) n.3066C>T c.1606+1376C>T (n.1606+1376C>T) c.2988C>T (p.Tyr996=) c.628-2455C>T (n.628-2455C>T) c.2139C>T (p.Tyr713=) c.2592C>T (p.Tyr864=) c.169+7230G>A (n.169+7230G>A) c.*124+7029G>A (n.*124+7029G>A) c.*2329C>T (n.*2329C>T) c.2076C>T (p.Tyr692=) c.2979C>T (p.Tyr993=) c.-115C>T (n.-115C>T) c.2799C>T (p.Tyr933=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800966G>A | CA10578125 | FBXO11,MSH6 | c.2686G>A (p.Glu896Lys) c.2983G>A (p.Glu995Lys) n.3067G>A c.1606+1377G>A (n.1606+1377G>A) c.2989G>A (p.Glu997Lys) c.628-2454G>A (n.628-2454G>A) c.2140G>A (p.Glu714Lys) c.2593G>A (p.Glu865Lys) c.169+7229C>T (n.169+7229C>T) c.*124+7028C>T (n.*124+7028C>T) c.*2330G>A (n.*2330G>A) c.2077G>A (p.Glu693Lys) c.2980G>A (p.Glu994Lys) c.-114G>A (n.-114G>A) c.2800G>A (p.Glu934Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800966G>C | CA346756363 | FBXO11,MSH6 | c.2686G>C (p.Glu896Gln) c.2983G>C (p.Glu995Gln) n.3067G>C c.1606+1377G>C (n.1606+1377G>C) c.2989G>C (p.Glu997Gln) c.628-2454G>C (n.628-2454G>C) c.2140G>C (p.Glu714Gln) c.2593G>C (p.Glu865Gln) c.169+7229C>G (n.169+7229C>G) c.*124+7028C>G (n.*124+7028C>G) c.*2330G>C (n.*2330G>C) c.2077G>C (p.Glu693Gln) c.2980G>C (p.Glu994Gln) c.-114G>C (n.-114G>C) c.2800G>C (p.Glu934Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800966G= | CA2496050011 | FBXO11,MSH6 | c.2686G= (p.Glu896=) c.2983G= (p.Glu995=) n.3067G= c.1606+1377G= (n.1606+1377G=) c.2989G= (p.Glu997=) c.628-2454G= (n.628-2454G=) c.2140G= (p.Glu714=) c.2593G= (p.Glu865=) c.169+7229C= (n.169+7229C=) c.*124+7028C= (n.*124+7028C=) c.*2330G= (n.*2330G=) c.2077G= (p.Glu693=) c.2980G= (p.Glu994=) c.-114G= (n.-114G=) c.2800G= (p.Glu934=) | |
2 | g.47800966G>T | CA011274 | FBXO11,MSH6 | c.2686G>T (p.Glu896Ter) c.2983G>T (p.Glu995Ter) n.3067G>T c.1606+1377G>T (n.1606+1377G>T) c.2989G>T (p.Glu997Ter) c.628-2454G>T (n.628-2454G>T) c.2140G>T (p.Glu714Ter) c.2593G>T (p.Glu865Ter) c.169+7229C>A (n.169+7229C>A) c.*124+7028C>A (n.*124+7028C>A) c.*2330G>T (n.*2330G>T) c.2077G>T (p.Glu693Ter) c.2980G>T (p.Glu994Ter) c.-114G>T (n.-114G>T) c.2800G>T (p.Glu934Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800966_47800967delinsGA | CA2496050012 | FBXO11,MSH6 | c.2686_2687delinsGA (p.Glu896=) c.2983_2984delinsGA (p.Glu995=) n.3067_3068delinsGA c.1606+1377_1606+1378delinsGA (n.1606+1377_1606+1378delinsGA) c.2989_2990delinsGA (p.Glu997=) c.628-2454_628-2453delinsGA (n.628-2454_628-2453delinsGA) c.2140_2141delinsGA (p.Glu714=) c.2593_2594delinsGA (p.Glu865=) c.169+7228_169+7229delinsTC (n.169+7228_169+7229delinsTC) c.*124+7027_*124+7028delinsTC (n.*124+7027_*124+7028delinsTC) c.*2330_*2331delinsGA (n.*2330_*2331delinsGA) c.2077_2078delinsGA (p.Glu693=) c.2980_2981delinsGA (p.Glu994=) c.-114_-113delinsGA (n.-114_-113delinsGA) c.2800_2801delinsGA (p.Glu934=) | |
2 | g.47800967del | CA011285 | FBXO11,MSH6 | c.2687del (p.Glu896GlyfsTer2) c.2984del (p.Glu995GlyfsTer2) n.3068del c.1606+1378del (n.1606+1378del) c.2990del (p.Glu997GlyfsTer2) c.628-2453del (n.628-2453del) c.2141del (p.Glu714GlyfsTer2) c.2594del (p.Glu865GlyfsTer2) c.169+7228del (n.169+7228del) c.*124+7027del (n.*124+7027del) c.*2331del (n.*2331del) c.2078del (p.Glu693GlyfsTer2) c.2981del (p.Glu994GlyfsTer2) c.-113del (n.-113del) c.2801del (p.Glu934GlyfsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800967A= | CA2496050013 | FBXO11,MSH6 | c.2687A= (p.Glu896=) c.2984A= (p.Glu995=) n.3068A= c.1606+1378A= (n.1606+1378A=) c.2990A= (p.Glu997=) c.628-2453A= (n.628-2453A=) c.2141A= (p.Glu714=) c.2594A= (p.Glu865=) c.169+7228T= (n.169+7228T=) c.*124+7027T= (n.*124+7027T=) c.*2331A= (n.*2331A=) c.2078A= (p.Glu693=) c.2981A= (p.Glu994=) c.-113A= (n.-113A=) c.2801A= (p.Glu934=) | |
2 | g.47800967A>C | CA346756364 | FBXO11,MSH6 | c.2687A>C (p.Glu896Ala) c.2984A>C (p.Glu995Ala) n.3068A>C c.1606+1378A>C (n.1606+1378A>C) c.2990A>C (p.Glu997Ala) c.628-2453A>C (n.628-2453A>C) c.2141A>C (p.Glu714Ala) c.2594A>C (p.Glu865Ala) c.169+7228T>G (n.169+7228T>G) c.*124+7027T>G (n.*124+7027T>G) c.*2331A>C (n.*2331A>C) c.2078A>C (p.Glu693Ala) c.2981A>C (p.Glu994Ala) c.-113A>C (n.-113A>C) c.2801A>C (p.Glu934Ala) | |
2 | g.47800967A>G | CA346756365 | FBXO11,MSH6 | c.2687A>G (p.Glu896Gly) c.2984A>G (p.Glu995Gly) n.3068A>G c.1606+1378A>G (n.1606+1378A>G) c.2990A>G (p.Glu997Gly) c.628-2453A>G (n.628-2453A>G) c.2141A>G (p.Glu714Gly) c.2594A>G (p.Glu865Gly) c.169+7228T>C (n.169+7228T>C) c.*124+7027T>C (n.*124+7027T>C) c.*2331A>G (n.*2331A>G) c.2078A>G (p.Glu693Gly) c.2981A>G (p.Glu994Gly) c.-113A>G (n.-113A>G) c.2801A>G (p.Glu934Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800967A>T | CA346756366 | FBXO11,MSH6 | c.2687A>T (p.Glu896Val) c.2984A>T (p.Glu995Val) n.3068A>T c.1606+1378A>T (n.1606+1378A>T) c.2990A>T (p.Glu997Val) c.628-2453A>T (n.628-2453A>T) c.2141A>T (p.Glu714Val) c.2594A>T (p.Glu865Val) c.169+7228T>A (n.169+7228T>A) c.*124+7027T>A (n.*124+7027T>A) c.*2331A>T (n.*2331A>T) c.2078A>T (p.Glu693Val) c.2981A>T (p.Glu994Val) c.-113A>T (n.-113A>T) c.2801A>T (p.Glu934Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800968G>A | CA069921 | FBXO11,MSH6 | c.2688G>A (p.Glu896=) c.2985G>A (p.Glu995=) n.3069G>A c.1606+1379G>A (n.1606+1379G>A) c.2991G>A (p.Glu997=) c.628-2452G>A (n.628-2452G>A) c.2142G>A (p.Glu714=) c.2595G>A (p.Glu865=) c.169+7227C>T (n.169+7227C>T) c.*124+7026C>T (n.*124+7026C>T) c.*2332G>A (n.*2332G>A) c.2079G>A (p.Glu693=) c.2982G>A (p.Glu994=) c.-112G>A (n.-112G>A) c.2802G>A (p.Glu934=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800968G>C | CA346756368 | FBXO11,MSH6 | c.2688G>C (p.Glu896Asp) c.2985G>C (p.Glu995Asp) n.3069G>C c.1606+1379G>C (n.1606+1379G>C) c.2991G>C (p.Glu997Asp) c.628-2452G>C (n.628-2452G>C) c.2142G>C (p.Glu714Asp) c.2595G>C (p.Glu865Asp) c.169+7227C>G (n.169+7227C>G) c.*124+7026C>G (n.*124+7026C>G) c.*2332G>C (n.*2332G>C) c.2079G>C (p.Glu693Asp) c.2982G>C (p.Glu994Asp) c.-112G>C (n.-112G>C) c.2802G>C (p.Glu934Asp) | dbSNP |
2 | g.47800968G= | CA2496050014 | FBXO11,MSH6 | c.2688G= (p.Glu896=) c.2985G= (p.Glu995=) n.3069G= c.1606+1379G= (n.1606+1379G=) c.2991G= (p.Glu997=) c.628-2452G= (n.628-2452G=) c.2142G= (p.Glu714=) c.2595G= (p.Glu865=) c.169+7227C= (n.169+7227C=) c.*124+7026C= (n.*124+7026C=) c.*2332G= (n.*2332G=) c.2079G= (p.Glu693=) c.2982G= (p.Glu994=) c.-112G= (n.-112G=) c.2802G= (p.Glu934=) | |
2 | g.47800968G>T | CA346756367 | FBXO11,MSH6 | c.2688G>T (p.Glu896Asp) c.2985G>T (p.Glu995Asp) n.3069G>T c.1606+1379G>T (n.1606+1379G>T) c.2991G>T (p.Glu997Asp) c.628-2452G>T (n.628-2452G>T) c.2142G>T (p.Glu714Asp) c.2595G>T (p.Glu865Asp) c.169+7227C>A (n.169+7227C>A) c.*124+7026C>A (n.*124+7026C>A) c.*2332G>T (n.*2332G>T) c.2079G>T (p.Glu693Asp) c.2982G>T (p.Glu994Asp) c.-112G>T (n.-112G>T) c.2802G>T (p.Glu934Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800969T>A | CA346756370 | FBXO11,MSH6 | c.2689T>A (p.Leu897Met) c.2986T>A (p.Leu996Met) n.3070T>A c.1606+1380T>A (n.1606+1380T>A) c.2992T>A (p.Leu998Met) c.628-2451T>A (n.628-2451T>A) c.2143T>A (p.Leu715Met) c.2596T>A (p.Leu866Met) c.169+7226A>T (n.169+7226A>T) c.*124+7025A>T (n.*124+7025A>T) c.*2333T>A (n.*2333T>A) c.2080T>A (p.Leu694Met) c.2983T>A (p.Leu995Met) c.-111T>A (n.-111T>A) c.2803T>A (p.Leu935Met) | dbSNP |
2 | g.47800969T>C | CA10578126 | FBXO11,MSH6 | c.2689T>C (p.Leu897=) c.2986T>C (p.Leu996=) n.3070T>C c.1606+1380T>C (n.1606+1380T>C) c.2992T>C (p.Leu998=) c.628-2451T>C (n.628-2451T>C) c.2143T>C (p.Leu715=) c.2596T>C (p.Leu866=) c.169+7226A>G (n.169+7226A>G) c.*124+7025A>G (n.*124+7025A>G) c.*2333T>C (n.*2333T>C) c.2080T>C (p.Leu694=) c.2983T>C (p.Leu995=) c.-111T>C (n.-111T>C) c.2803T>C (p.Leu935=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800969T>G | CA346756369 | FBXO11,MSH6 | c.2689T>G (p.Leu897Val) c.2986T>G (p.Leu996Val) n.3070T>G c.1606+1380T>G (n.1606+1380T>G) c.2992T>G (p.Leu998Val) c.628-2451T>G (n.628-2451T>G) c.2143T>G (p.Leu715Val) c.2596T>G (p.Leu866Val) c.169+7226A>C (n.169+7226A>C) c.*124+7025A>C (n.*124+7025A>C) c.*2333T>G (n.*2333T>G) c.2080T>G (p.Leu694Val) c.2983T>G (p.Leu995Val) c.-111T>G (n.-111T>G) c.2803T>G (p.Leu935Val) | dbSNP |
2 | g.47800969T= | CA2496050015 | FBXO11,MSH6 | c.2689T= (p.Leu897=) c.2986T= (p.Leu996=) n.3070T= c.1606+1380T= (n.1606+1380T=) c.2992T= (p.Leu998=) c.628-2451T= (n.628-2451T=) c.2143T= (p.Leu715=) c.2596T= (p.Leu866=) c.169+7226A= (n.169+7226A=) c.*124+7025A= (n.*124+7025A=) c.*2333T= (n.*2333T=) c.2080T= (p.Leu694=) c.2983T= (p.Leu995=) c.-111T= (n.-111T=) c.2803T= (p.Leu935=) | |
2 | g.47800970T>A | CA346756371 | FBXO11,MSH6 | c.2690T>A (p.Leu897Ter) c.2987T>A (p.Leu996Ter) n.3071T>A c.1606+1381T>A (n.1606+1381T>A) c.2993T>A (p.Leu998Ter) c.628-2450T>A (n.628-2450T>A) c.2144T>A (p.Leu715Ter) c.2597T>A (p.Leu866Ter) c.169+7225A>T (n.169+7225A>T) c.*124+7024A>T (n.*124+7024A>T) c.*2334T>A (n.*2334T>A) c.2081T>A (p.Leu694Ter) c.2984T>A (p.Leu995Ter) c.-110T>A (n.-110T>A) c.2804T>A (p.Leu935Ter) | dbSNP |
2 | g.47800970T>C | CA346756372 | FBXO11,MSH6 | c.2690T>C (p.Leu897Ser) c.2987T>C (p.Leu996Ser) n.3071T>C c.1606+1381T>C (n.1606+1381T>C) c.2993T>C (p.Leu998Ser) c.628-2450T>C (n.628-2450T>C) c.2144T>C (p.Leu715Ser) c.2597T>C (p.Leu866Ser) c.169+7225A>G (n.169+7225A>G) c.*124+7024A>G (n.*124+7024A>G) c.*2334T>C (n.*2334T>C) c.2081T>C (p.Leu694Ser) c.2984T>C (p.Leu995Ser) c.-110T>C (n.-110T>C) c.2804T>C (p.Leu935Ser) | ClinVar |
2 | g.47800970T>G | CA346756373 | FBXO11,MSH6 | c.2690T>G (p.Leu897Trp) c.2987T>G (p.Leu996Trp) n.3071T>G c.1606+1381T>G (n.1606+1381T>G) c.2993T>G (p.Leu998Trp) c.628-2450T>G (n.628-2450T>G) c.2144T>G (p.Leu715Trp) c.2597T>G (p.Leu866Trp) c.169+7225A>C (n.169+7225A>C) c.*124+7024A>C (n.*124+7024A>C) c.*2334T>G (n.*2334T>G) c.2081T>G (p.Leu694Trp) c.2984T>G (p.Leu995Trp) c.-110T>G (n.-110T>G) c.2804T>G (p.Leu935Trp) | |
2 | g.47800971del | CA2576961462 | FBXO11,MSH6 | c.2691del (p.Lys898AsnfsTer23) c.2988del (p.Lys997AsnfsTer23) n.3072del c.1606+1382del (n.1606+1382del) c.2994del (p.Lys999AsnfsTer23) c.628-2449del (n.628-2449del) c.2145del (p.Lys716AsnfsTer23) c.2598del (p.Lys867AsnfsTer23) c.169+7224del (n.169+7224del) c.*124+7023del (n.*124+7023del) c.*2335del (n.*2335del) c.2082del (p.Lys695AsnfsTer23) c.2985del (p.Lys996AsnfsTer23) c.-109del (n.-109del) c.2805del (p.Lys936AsnfsTer23) | ClinVar |
2 | g.47800971G>A | CA16610947 | FBXO11,MSH6 | c.2691G>A (p.Leu897=) c.2988G>A (p.Leu996=) n.3072G>A c.1606+1382G>A (n.1606+1382G>A) c.2994G>A (p.Leu998=) c.628-2449G>A (n.628-2449G>A) c.2145G>A (p.Leu715=) c.2598G>A (p.Leu866=) c.169+7224C>T (n.169+7224C>T) c.*124+7023C>T (n.*124+7023C>T) c.*2335G>A (n.*2335G>A) c.2082G>A (p.Leu694=) c.2985G>A (p.Leu995=) c.-109G>A (n.-109G>A) c.2805G>A (p.Leu935=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800971G>C | CA346756374 | FBXO11,MSH6 | c.2691G>C (p.Leu897Phe) c.2988G>C (p.Leu996Phe) n.3072G>C c.1606+1382G>C (n.1606+1382G>C) c.2994G>C (p.Leu998Phe) c.628-2449G>C (n.628-2449G>C) c.2145G>C (p.Leu715Phe) c.2598G>C (p.Leu866Phe) c.169+7224C>G (n.169+7224C>G) c.*124+7023C>G (n.*124+7023C>G) c.*2335G>C (n.*2335G>C) c.2082G>C (p.Leu694Phe) c.2985G>C (p.Leu995Phe) c.-109G>C (n.-109G>C) c.2805G>C (p.Leu935Phe) | dbSNP |
2 | g.47800971G= | CA2496050016 | FBXO11,MSH6 | c.2691G= (p.Leu897=) c.2988G= (p.Leu996=) n.3072G= c.1606+1382G= (n.1606+1382G=) c.2994G= (p.Leu998=) c.628-2449G= (n.628-2449G=) c.2145G= (p.Leu715=) c.2598G= (p.Leu866=) c.169+7224C= (n.169+7224C=) c.*124+7023C= (n.*124+7023C=) c.*2335G= (n.*2335G=) c.2082G= (p.Leu694=) c.2985G= (p.Leu995=) c.-109G= (n.-109G=) c.2805G= (p.Leu935=) | |
2 | g.47800971G>T | CA346756375 | FBXO11,MSH6 | c.2691G>T (p.Leu897Phe) c.2988G>T (p.Leu996Phe) n.3072G>T c.1606+1382G>T (n.1606+1382G>T) c.2994G>T (p.Leu998Phe) c.628-2449G>T (n.628-2449G>T) c.2145G>T (p.Leu715Phe) c.2598G>T (p.Leu866Phe) c.169+7224C>A (n.169+7224C>A) c.*124+7023C>A (n.*124+7023C>A) c.*2335G>T (n.*2335G>T) c.2082G>T (p.Leu694Phe) c.2985G>T (p.Leu995Phe) c.-109G>T (n.-109G>T) c.2805G>T (p.Leu935Phe) | |
2 | g.47800971_47800972delinsGA | CA2496050017 | FBXO11,MSH6 | c.2691_2692delinsGA (p.Leu897=) c.2988_2989delinsGA (p.Leu996=) n.3072_3073delinsGA c.1606+1382_1606+1383delinsGA (n.1606+1382_1606+1383delinsGA) c.2994_2995delinsGA (p.Leu998=) c.628-2449_628-2448delinsGA (n.628-2449_628-2448delinsGA) c.2145_2146delinsGA (p.Leu715=) c.2598_2599delinsGA (p.Leu866=) c.169+7223_169+7224delinsTC (n.169+7223_169+7224delinsTC) c.*124+7022_*124+7023delinsTC (n.*124+7022_*124+7023delinsTC) c.*2335_*2336delinsGA (n.*2335_*2336delinsGA) c.2082_2083delinsGA (p.Leu694=) c.2985_2986delinsGA (p.Leu995=) c.-109_-108delinsGA (n.-109_-108delinsGA) c.2805_2806delinsGA (p.Leu935=) | |
2 | g.47800972A= | CA2496050018 | FBXO11,MSH6 | c.2692A= (p.Lys898=) c.2989A= (p.Lys997=) n.3073A= c.1606+1383A= (n.1606+1383A=) c.2995A= (p.Lys999=) c.628-2448A= (n.628-2448A=) c.2146A= (p.Lys716=) c.2599A= (p.Lys867=) c.169+7223T= (n.169+7223T=) c.*124+7022T= (n.*124+7022T=) c.*2336A= (n.*2336A=) c.2083A= (p.Lys695=) c.2986A= (p.Lys996=) c.-108A= (n.-108A=) c.2806A= (p.Lys936=) | |
2 | g.47800972A>C | CA346756376 | FBXO11,MSH6 | c.2692A>C (p.Lys898Gln) c.2989A>C (p.Lys997Gln) n.3073A>C c.1606+1383A>C (n.1606+1383A>C) c.2995A>C (p.Lys999Gln) c.628-2448A>C (n.628-2448A>C) c.2146A>C (p.Lys716Gln) c.2599A>C (p.Lys867Gln) c.169+7223T>G (n.169+7223T>G) c.*124+7022T>G (n.*124+7022T>G) c.*2336A>C (n.*2336A>C) c.2083A>C (p.Lys695Gln) c.2986A>C (p.Lys996Gln) c.-108A>C (n.-108A>C) c.2806A>C (p.Lys936Gln) | |
2 | g.47800972A>G | CA346756377 | FBXO11,MSH6 | c.2692A>G (p.Lys898Glu) c.2989A>G (p.Lys997Glu) n.3073A>G c.1606+1383A>G (n.1606+1383A>G) c.2995A>G (p.Lys999Glu) c.628-2448A>G (n.628-2448A>G) c.2146A>G (p.Lys716Glu) c.2599A>G (p.Lys867Glu) c.169+7223T>C (n.169+7223T>C) c.*124+7022T>C (n.*124+7022T>C) c.*2336A>G (n.*2336A>G) c.2083A>G (p.Lys695Glu) c.2986A>G (p.Lys996Glu) c.-108A>G (n.-108A>G) c.2806A>G (p.Lys936Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800972A>T | CA16617688 | FBXO11,MSH6 | c.2692A>T (p.Lys898Ter) c.2989A>T (p.Lys997Ter) n.3073A>T c.1606+1383A>T (n.1606+1383A>T) c.2995A>T (p.Lys999Ter) c.628-2448A>T (n.628-2448A>T) c.2146A>T (p.Lys716Ter) c.2599A>T (p.Lys867Ter) c.169+7223T>A (n.169+7223T>A) c.*124+7022T>A (n.*124+7022T>A) c.*2336A>T (n.*2336A>T) c.2083A>T (p.Lys695Ter) c.2986A>T (p.Lys996Ter) c.-108A>T (n.-108A>T) c.2806A>T (p.Lys936Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800974del | CA16611018 | FBXO11,MSH6 | c.2694del (p.Lys898AsnfsTer23) c.2991del (p.Lys997AsnfsTer23) n.3075del c.1606+1385del (n.1606+1385del) c.2997del (p.Lys999AsnfsTer23) c.628-2446del (n.628-2446del) c.2148del (p.Lys716AsnfsTer23) c.2601del (p.Lys867AsnfsTer23) c.169+7223del (n.169+7223del) c.*124+7022del (n.*124+7022del) c.*2338del (n.*2338del) c.2085del (p.Lys695AsnfsTer23) c.2988del (p.Lys996AsnfsTer23) c.-106del (n.-106del) c.2808del (p.Lys936AsnfsTer23) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800973A= | CA2496050019 | FBXO11,MSH6 | c.2693A= (p.Lys898=) c.2990A= (p.Lys997=) n.3074A= c.1606+1384A= (n.1606+1384A=) c.2996A= (p.Lys999=) c.628-2447A= (n.628-2447A=) c.2147A= (p.Lys716=) c.2600A= (p.Lys867=) c.169+7222T= (n.169+7222T=) c.*124+7021T= (n.*124+7021T=) c.*2337A= (n.*2337A=) c.2084A= (p.Lys695=) c.2987A= (p.Lys996=) c.-107A= (n.-107A=) c.2807A= (p.Lys936=) | |
2 | g.47800973A>C | CA346756378 | FBXO11,MSH6 | c.2693A>C (p.Lys898Thr) c.2990A>C (p.Lys997Thr) n.3074A>C c.1606+1384A>C (n.1606+1384A>C) c.2996A>C (p.Lys999Thr) c.628-2447A>C (n.628-2447A>C) c.2147A>C (p.Lys716Thr) c.2600A>C (p.Lys867Thr) c.169+7222T>G (n.169+7222T>G) c.*124+7021T>G (n.*124+7021T>G) c.*2337A>C (n.*2337A>C) c.2084A>C (p.Lys695Thr) c.2987A>C (p.Lys996Thr) c.-107A>C (n.-107A>C) c.2807A>C (p.Lys936Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47800973A>G | CA011298 | FBXO11,MSH6 | c.2693A>G (p.Lys898Arg) c.2990A>G (p.Lys997Arg) n.3074A>G c.1606+1384A>G (n.1606+1384A>G) c.2996A>G (p.Lys999Arg) c.628-2447A>G (n.628-2447A>G) c.2147A>G (p.Lys716Arg) c.2600A>G (p.Lys867Arg) c.169+7222T>C (n.169+7222T>C) c.*124+7021T>C (n.*124+7021T>C) c.*2337A>G (n.*2337A>G) c.2084A>G (p.Lys695Arg) c.2987A>G (p.Lys996Arg) c.-107A>G (n.-107A>G) c.2807A>G (p.Lys936Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800973A>T | CA346756379 | FBXO11,MSH6 | c.2693A>T (p.Lys898Ile) c.2990A>T (p.Lys997Ile) n.3074A>T c.1606+1384A>T (n.1606+1384A>T) c.2996A>T (p.Lys999Ile) c.628-2447A>T (n.628-2447A>T) c.2147A>T (p.Lys716Ile) c.2600A>T (p.Lys867Ile) c.169+7222T>A (n.169+7222T>A) c.*124+7021T>A (n.*124+7021T>A) c.*2337A>T (n.*2337A>T) c.2084A>T (p.Lys695Ile) c.2987A>T (p.Lys996Ile) c.-107A>T (n.-107A>T) c.2807A>T (p.Lys936Ile) | dbSNP |
2 | g.47800974A= | CA2496050020 | FBXO11,MSH6 | c.2694A= (p.Lys898=) c.2991A= (p.Lys997=) n.3075A= c.1606+1385A= (n.1606+1385A=) c.2997A= (p.Lys999=) c.628-2446A= (n.628-2446A=) c.2148A= (p.Lys716=) c.2601A= (p.Lys867=) c.169+7221T= (n.169+7221T=) c.*124+7020T= (n.*124+7020T=) c.*2338A= (n.*2338A=) c.2085A= (p.Lys695=) c.2988A= (p.Lys996=) c.-106A= (n.-106A=) c.2808A= (p.Lys936=) | |
2 | g.47800974A>C | CA346756381 | FBXO11,MSH6 | c.2694A>C (p.Lys898Asn) c.2991A>C (p.Lys997Asn) n.3075A>C c.1606+1385A>C (n.1606+1385A>C) c.2997A>C (p.Lys999Asn) c.628-2446A>C (n.628-2446A>C) c.2148A>C (p.Lys716Asn) c.2601A>C (p.Lys867Asn) c.169+7221T>G (n.169+7221T>G) c.*124+7020T>G (n.*124+7020T>G) c.*2338A>C (n.*2338A>C) c.2085A>C (p.Lys695Asn) c.2988A>C (p.Lys996Asn) c.-106A>C (n.-106A>C) c.2808A>C (p.Lys936Asn) | dbSNP |
2 | g.47800974A>G | CA426121616 | FBXO11,MSH6 | c.2694A>G (p.Lys898=) c.2991A>G (p.Lys997=) n.3075A>G c.1606+1385A>G (n.1606+1385A>G) c.2997A>G (p.Lys999=) c.628-2446A>G (n.628-2446A>G) c.2148A>G (p.Lys716=) c.2601A>G (p.Lys867=) c.169+7221T>C (n.169+7221T>C) c.*124+7020T>C (n.*124+7020T>C) c.*2338A>G (n.*2338A>G) c.2085A>G (p.Lys695=) c.2988A>G (p.Lys996=) c.-106A>G (n.-106A>G) c.2808A>G (p.Lys936=) | dbSNP |
2 | g.47800974A>T | CA346756380 | FBXO11,MSH6 | c.2694A>T (p.Lys898Asn) c.2991A>T (p.Lys997Asn) n.3075A>T c.1606+1385A>T (n.1606+1385A>T) c.2997A>T (p.Lys999Asn) c.628-2446A>T (n.628-2446A>T) c.2148A>T (p.Lys716Asn) c.2601A>T (p.Lys867Asn) c.169+7221T>A (n.169+7221T>A) c.*124+7020T>A (n.*124+7020T>A) c.*2338A>T (n.*2338A>T) c.2085A>T (p.Lys695Asn) c.2988A>T (p.Lys996Asn) c.-106A>T (n.-106A>T) c.2808A>T (p.Lys936Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800975T>A | CA011310 | FBXO11,MSH6 | c.2695T>A (p.Ser899Thr) c.2992T>A (p.Ser998Thr) n.3076T>A c.1606+1386T>A (n.1606+1386T>A) c.2998T>A (p.Ser1000Thr) c.628-2445T>A (n.628-2445T>A) c.2149T>A (p.Ser717Thr) c.2602T>A (p.Ser868Thr) c.169+7220A>T (n.169+7220A>T) c.*124+7019A>T (n.*124+7019A>T) c.*2339T>A (n.*2339T>A) c.2086T>A (p.Ser696Thr) c.2989T>A (p.Ser997Thr) c.-105T>A (n.-105T>A) c.2809T>A (p.Ser937Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47800975T>C | CA346756382 | FBXO11,MSH6 | c.2695T>C (p.Ser899Pro) c.2992T>C (p.Ser998Pro) n.3076T>C c.1606+1386T>C (n.1606+1386T>C) c.2998T>C (p.Ser1000Pro) c.628-2445T>C (n.628-2445T>C) c.2149T>C (p.Ser717Pro) c.2602T>C (p.Ser868Pro) c.169+7220A>G (n.169+7220A>G) c.*124+7019A>G (n.*124+7019A>G) c.*2339T>C (n.*2339T>C) c.2086T>C (p.Ser696Pro) c.2989T>C (p.Ser997Pro) c.-105T>C (n.-105T>C) c.2809T>C (p.Ser937Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47800975T>G | CA346756383 | FBXO11,MSH6 | c.2695T>G (p.Ser899Ala) c.2992T>G (p.Ser998Ala) n.3076T>G c.1606+1386T>G (n.1606+1386T>G) c.2998T>G (p.Ser1000Ala) c.628-2445T>G (n.628-2445T>G) c.2149T>G (p.Ser717Ala) c.2602T>G (p.Ser868Ala) c.169+7220A>C (n.169+7220A>C) c.*124+7019A>C (n.*124+7019A>C) c.*2339T>G (n.*2339T>G) c.2086T>G (p.Ser696Ala) c.2989T>G (p.Ser997Ala) c.-105T>G (n.-105T>G) c.2809T>G (p.Ser937Ala) | dbSNP |
2 | g.47800975T= | CA2496050021 | FBXO11,MSH6 | c.2695T= (p.Ser899=) c.2992T= (p.Ser998=) n.3076T= c.1606+1386T= (n.1606+1386T=) c.2998T= (p.Ser1000=) c.628-2445T= (n.628-2445T=) c.2149T= (p.Ser717=) c.2602T= (p.Ser868=) c.169+7220A= (n.169+7220A=) c.*124+7019A= (n.*124+7019A=) c.*2339T= (n.*2339T=) c.2086T= (p.Ser696=) c.2989T= (p.Ser997=) c.-105T= (n.-105T=) c.2809T= (p.Ser937=) | |
2 | g.47800976del | CA2695200612 | FBXO11,MSH6 | c.2696del (p.Ser899LeufsTer22) c.2993del (p.Ser998LeufsTer22) n.3077del c.1606+1387del (n.1606+1387del) c.2999del (p.Ser1000LeufsTer22) c.628-2444del (n.628-2444del) c.2150del (p.Ser717LeufsTer22) c.2603del (p.Ser868LeufsTer22) c.169+7219del (n.169+7219del) c.*124+7018del (n.*124+7018del) c.*2340del (n.*2340del) c.2087del (p.Ser696LeufsTer22) c.2990del (p.Ser997LeufsTer22) c.-104del (n.-104del) c.2810del (p.Ser937LeufsTer22) | ClinVar |
2 | g.47800976C>A | CA346756384 | FBXO11,MSH6 | c.2696C>A (p.Ser899Tyr) c.2993C>A (p.Ser998Tyr) n.3077C>A c.1606+1387C>A (n.1606+1387C>A) c.2999C>A (p.Ser1000Tyr) c.628-2444C>A (n.628-2444C>A) c.2150C>A (p.Ser717Tyr) c.2603C>A (p.Ser868Tyr) c.169+7219G>T (n.169+7219G>T) c.*124+7018G>T (n.*124+7018G>T) c.*2340C>A (n.*2340C>A) c.2087C>A (p.Ser696Tyr) c.2990C>A (p.Ser997Tyr) c.-104C>A (n.-104C>A) c.2810C>A (p.Ser937Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47800976C= | CA2496050022 | FBXO11,MSH6 | c.2696C= (p.Ser899=) c.2993C= (p.Ser998=) n.3077C= c.1606+1387C= (n.1606+1387C=) c.2999C= (p.Ser1000=) c.628-2444C= (n.628-2444C=) c.2150C= (p.Ser717=) c.2603C= (p.Ser868=) c.169+7219G= (n.169+7219G=) c.*124+7018G= (n.*124+7018G=) c.*2340C= (n.*2340C=) c.2087C= (p.Ser696=) c.2990C= (p.Ser997=) c.-104C= (n.-104C=) c.2810C= (p.Ser937=) | |
2 | g.47800976C>G | CA346756385 | FBXO11,MSH6 | c.2696C>G (p.Ser899Cys) c.2993C>G (p.Ser998Cys) n.3077C>G c.1606+1387C>G (n.1606+1387C>G) c.2999C>G (p.Ser1000Cys) c.628-2444C>G (n.628-2444C>G) c.2150C>G (p.Ser717Cys) c.2603C>G (p.Ser868Cys) c.169+7219G>C (n.169+7219G>C) c.*124+7018G>C (n.*124+7018G>C) c.*2340C>G (n.*2340C>G) c.2087C>G (p.Ser696Cys) c.2990C>G (p.Ser997Cys) c.-104C>G (n.-104C>G) c.2810C>G (p.Ser937Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47800976C>T | CA346756386 | FBXO11,MSH6 | c.2696C>T (p.Ser899Phe) c.2993C>T (p.Ser998Phe) n.3077C>T c.1606+1387C>T (n.1606+1387C>T) c.2999C>T (p.Ser1000Phe) c.628-2444C>T (n.628-2444C>T) c.2150C>T (p.Ser717Phe) c.2603C>T (p.Ser868Phe) c.169+7219G>A (n.169+7219G>A) c.*124+7018G>A (n.*124+7018G>A) c.*2340C>T (n.*2340C>T) c.2087C>T (p.Ser696Phe) c.2990C>T (p.Ser997Phe) c.-104C>T (n.-104C>T) c.2810C>T (p.Ser937Phe) | ClinVar dbSNP |