Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47799557_47804482dupCA10575504FBXO11,MSH6c.1277_3142-428dup
c.1574_3173-1136dup
n.1658_3523-428dup
c.1574_1873-428dup
c.1580_3445-428dup
c.627+3494_894-428dup
c.731_2330-1136dup
c.1574_3439-428dup
c.1184_3049-428dup
c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup)
c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup)
c.*921_*2786-428dup
c.668_2533-428dup
c.-1523_335-420dup
c.1391_3256-428dup
ClinVar
2g.47799955_47804552delCA1139655753FBXO11,MSH6c.1675_3142-358del
c.1972_3173-1066del
n.2056_3523-358del
c.1606+366_1873-358del
c.1978_3445-358del
c.628-3465_894-358del
c.1129_2330-1066del
c.1972_3439-358del
c.1582_3049-358del
c.169+3644_169+8241del (n.169+3644_169+8241del)
c.*124+3443_*124+8040del (n.*124+3443_*124+8040del)
c.*1319_*2786-358del
c.1066_2533-358del
c.-1125_335-350del
c.1789_3256-358del
ClinVar
2g.47800853A>CCA346755979FBXO11,MSH6c.2573A>C (p.Lys858Thr)
c.2870A>C (p.Lys957Thr)
n.2954A>C
c.1606+1264A>C (n.1606+1264A>C)
c.2876A>C (p.Lys959Thr)
c.628-2567A>C (n.628-2567A>C)
c.2027A>C (p.Lys676Thr)
c.2480A>C (p.Lys827Thr)
c.169+7342T>G (n.169+7342T>G)
c.*124+7141T>G (n.*124+7141T>G)
c.*2217A>C (n.*2217A>C)
c.1964A>C (p.Lys655Thr)
c.2867A>C (p.Lys956Thr)
c.-227A>C (n.-227A>C)
c.2687A>C (p.Lys896Thr)
dbSNP
2g.47800853A>GCA346755980FBXO11,MSH6c.2573A>G (p.Lys858Arg)
c.2870A>G (p.Lys957Arg)
n.2954A>G
c.1606+1264A>G (n.1606+1264A>G)
c.2876A>G (p.Lys959Arg)
c.628-2567A>G (n.628-2567A>G)
c.2027A>G (p.Lys676Arg)
c.2480A>G (p.Lys827Arg)
c.169+7342T>C (n.169+7342T>C)
c.*124+7141T>C (n.*124+7141T>C)
c.*2217A>G (n.*2217A>G)
c.1964A>G (p.Lys655Arg)
c.2867A>G (p.Lys956Arg)
c.-227A>G (n.-227A>G)
c.2687A>G (p.Lys896Arg)
2g.47800853A>TCA346755982FBXO11,MSH6c.2573A>T (p.Lys858Ile)
c.2870A>T (p.Lys957Ile)
n.2954A>T
c.1606+1264A>T (n.1606+1264A>T)
c.2876A>T (p.Lys959Ile)
c.628-2567A>T (n.628-2567A>T)
c.2027A>T (p.Lys676Ile)
c.2480A>T (p.Lys827Ile)
c.169+7342T>A (n.169+7342T>A)
c.*124+7141T>A (n.*124+7141T>A)
c.*2217A>T (n.*2217A>T)
c.1964A>T (p.Lys655Ile)
c.2867A>T (p.Lys956Ile)
c.-227A>T (n.-227A>T)
c.2687A>T (p.Lys896Ile)
dbSNP
2g.47800853_47800855delinsAACCA2496049907FBXO11,MSH6c.2573_2575delinsAAC (p.Lys858=)
c.2870_2872delinsAAC (p.Lys957=)
n.2954_2956delinsAAC
c.1606+1264_1606+1266delinsAAC (n.1606+1264_1606+1266delinsAAC)
c.2876_2878delinsAAC (p.Lys959=)
c.628-2567_628-2565delinsAAC (n.628-2567_628-2565delinsAAC)
c.2027_2029delinsAAC (p.Lys676=)
c.2480_2482delinsAAC (p.Lys827=)
c.169+7340_169+7342delinsGTT (n.169+7340_169+7342delinsGTT)
c.*124+7139_*124+7141delinsGTT (n.*124+7139_*124+7141delinsGTT)
c.*2217_*2219delinsAAC (n.*2217_*2219delinsAAC)
c.1964_1966delinsAAC (p.Lys655=)
c.2867_2869delinsAAC (p.Lys956=)
c.-227_-225delinsAAC (n.-227_-225delinsAAC)
c.2687_2689delinsAAC (p.Lys896=)
2g.47800853_47800855delinsGAACA1139655910FBXO11,MSH6c.2573_2575delinsGAA (p.Lys858_Gln859delinsArgLys)
c.2870_2872delinsGAA (p.Lys957_Gln958delinsArgLys)
n.2954_2956delinsGAA
c.1606+1264_1606+1266delinsGAA (n.1606+1264_1606+1266delinsGAA)
c.2876_2878delinsGAA (p.Lys959_Gln960delinsArgLys)
c.628-2567_628-2565delinsGAA (n.628-2567_628-2565delinsGAA)
c.2027_2029delinsGAA (p.Lys676_Gln677delinsArgLys)
c.2480_2482delinsGAA (p.Lys827_Gln828delinsArgLys)
c.169+7340_169+7342delinsTTC (n.169+7340_169+7342delinsTTC)
c.*124+7139_*124+7141delinsTTC (n.*124+7139_*124+7141delinsTTC)
c.*2217_*2219delinsGAA (n.*2217_*2219delinsGAA)
c.1964_1966delinsGAA (p.Lys655_Gln656delinsArgLys)
c.2867_2869delinsGAA (p.Lys956_Gln957delinsArgLys)
c.-227_-225delinsGAA (n.-227_-225delinsGAA)
c.2687_2689delinsGAA (p.Lys896_Gln897delinsArgLys)
ClinVar dbSNP
2g.47800854A=CA2496049908FBXO11,MSH6c.2574A= (p.Lys858=)
c.2871A= (p.Lys957=)
n.2955A=
c.1606+1265A= (n.1606+1265A=)
c.2877A= (p.Lys959=)
c.628-2566A= (n.628-2566A=)
c.2028A= (p.Lys676=)
c.2481A= (p.Lys827=)
c.169+7341T= (n.169+7341T=)
c.*124+7140T= (n.*124+7140T=)
c.*2218A= (n.*2218A=)
c.1965A= (p.Lys655=)
c.2868A= (p.Lys956=)
c.-226A= (n.-226A=)
c.2688A= (p.Lys896=)
2g.47800854A>CCA346755985FBXO11,MSH6c.2574A>C (p.Lys858Asn)
c.2871A>C (p.Lys957Asn)
n.2955A>C
c.1606+1265A>C (n.1606+1265A>C)
c.2877A>C (p.Lys959Asn)
c.628-2566A>C (n.628-2566A>C)
c.2028A>C (p.Lys676Asn)
c.2481A>C (p.Lys827Asn)
c.169+7341T>G (n.169+7341T>G)
c.*124+7140T>G (n.*124+7140T>G)
c.*2218A>C (n.*2218A>C)
c.1965A>C (p.Lys655Asn)
c.2868A>C (p.Lys956Asn)
c.-226A>C (n.-226A>C)
c.2688A>C (p.Lys896Asn)
dbSNP
2g.47800854A>GCA069726FBXO11,MSH6c.2574A>G (p.Lys858=)
c.2871A>G (p.Lys957=)
n.2955A>G
c.1606+1265A>G (n.1606+1265A>G)
c.2877A>G (p.Lys959=)
c.628-2566A>G (n.628-2566A>G)
c.2028A>G (p.Lys676=)
c.2481A>G (p.Lys827=)
c.169+7341T>C (n.169+7341T>C)
c.*124+7140T>C (n.*124+7140T>C)
c.*2218A>G (n.*2218A>G)
c.1965A>G (p.Lys655=)
c.2868A>G (p.Lys956=)
c.-226A>G (n.-226A>G)
c.2688A>G (p.Lys896=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800854A>TCA346755986FBXO11,MSH6c.2574A>T (p.Lys858Asn)
c.2871A>T (p.Lys957Asn)
n.2955A>T
c.1606+1265A>T (n.1606+1265A>T)
c.2877A>T (p.Lys959Asn)
c.628-2566A>T (n.628-2566A>T)
c.2028A>T (p.Lys676Asn)
c.2481A>T (p.Lys827Asn)
c.169+7341T>A (n.169+7341T>A)
c.*124+7140T>A (n.*124+7140T>A)
c.*2218A>T (n.*2218A>T)
c.1965A>T (p.Lys655Asn)
c.2868A>T (p.Lys956Asn)
c.-226A>T (n.-226A>T)
c.2688A>T (p.Lys896Asn)
ClinVar dbSNP
2g.47800855_47800856dupCA2695200589FBXO11,MSH6c.2575_2576dup (p.Gln859HisfsTer11)
c.2872_2873dup (p.Gln958HisfsTer11)
n.2956_2957dup
c.1606+1266_1606+1267dup (n.1606+1266_1606+1267dup)
c.2878_2879dup (p.Gln960HisfsTer11)
c.628-2565_628-2564dup (n.628-2565_628-2564dup)
c.2029_2030dup (p.Gln677HisfsTer11)
c.2482_2483dup (p.Gln828HisfsTer11)
c.169+7340_169+7341dup (n.169+7340_169+7341dup)
c.*124+7139_*124+7140dup (n.*124+7139_*124+7140dup)
c.*2219_*2220dup (n.*2219_*2220dup)
c.1966_1967dup (p.Gln656HisfsTer11)
c.2869_2870dup (p.Gln957HisfsTer11)
c.-225_-224dup (n.-225_-224dup)
c.2689_2690dup (p.Gln897HisfsTer11)
ClinVar
2g.47800855C>ACA346755988FBXO11,MSH6c.2575C>A (p.Gln859Lys)
c.2872C>A (p.Gln958Lys)
n.2956C>A
c.1606+1266C>A (n.1606+1266C>A)
c.2878C>A (p.Gln960Lys)
c.628-2565C>A (n.628-2565C>A)
c.2029C>A (p.Gln677Lys)
c.2482C>A (p.Gln828Lys)
c.169+7340G>T (n.169+7340G>T)
c.*124+7139G>T (n.*124+7139G>T)
c.*2219C>A (n.*2219C>A)
c.1966C>A (p.Gln656Lys)
c.2869C>A (p.Gln957Lys)
c.-225C>A (n.-225C>A)
c.2689C>A (p.Gln897Lys)
dbSNP
2g.47800855C=CA2496049911FBXO11,MSH6c.2575C= (p.Gln859=)
c.2872C= (p.Gln958=)
n.2956C=
c.1606+1266C= (n.1606+1266C=)
c.2878C= (p.Gln960=)
c.628-2565C= (n.628-2565C=)
c.2029C= (p.Gln677=)
c.2482C= (p.Gln828=)
c.169+7340G= (n.169+7340G=)
c.*124+7139G= (n.*124+7139G=)
c.*2219C= (n.*2219C=)
c.1966C= (p.Gln656=)
c.2869C= (p.Gln957=)
c.-225C= (n.-225C=)
c.2689C= (p.Gln897=)
2g.47800855C>GCA346755990FBXO11,MSH6c.2575C>G (p.Gln859Glu)
c.2872C>G (p.Gln958Glu)
n.2956C>G
c.1606+1266C>G (n.1606+1266C>G)
c.2878C>G (p.Gln960Glu)
c.628-2565C>G (n.628-2565C>G)
c.2029C>G (p.Gln677Glu)
c.2482C>G (p.Gln828Glu)
c.169+7340G>C (n.169+7340G>C)
c.*124+7139G>C (n.*124+7139G>C)
c.*2219C>G (n.*2219C>G)
c.1966C>G (p.Gln656Glu)
c.2869C>G (p.Gln957Glu)
c.-225C>G (n.-225C>G)
c.2689C>G (p.Gln897Glu)
ClinVar dbSNP
2g.47800855C>TCA346755992FBXO11,MSH6c.2575C>T (p.Gln859Ter)
c.2872C>T (p.Gln958Ter)
n.2956C>T
c.1606+1266C>T (n.1606+1266C>T)
c.2878C>T (p.Gln960Ter)
c.628-2565C>T (n.628-2565C>T)
c.2029C>T (p.Gln677Ter)
c.2482C>T (p.Gln828Ter)
c.169+7340G>A (n.169+7340G>A)
c.*124+7139G>A (n.*124+7139G>A)
c.*2219C>T (n.*2219C>T)
c.1966C>T (p.Gln656Ter)
c.2869C>T (p.Gln957Ter)
c.-225C>T (n.-225C>T)
c.2689C>T (p.Gln897Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47800855_47800856delinsCACA2496049909FBXO11,MSH6c.2575_2576delinsCA (p.Gln859=)
c.2872_2873delinsCA (p.Gln958=)
n.2956_2957delinsCA
c.1606+1266_1606+1267delinsCA (n.1606+1266_1606+1267delinsCA)
c.2878_2879delinsCA (p.Gln960=)
c.628-2565_628-2564delinsCA (n.628-2565_628-2564delinsCA)
c.2029_2030delinsCA (p.Gln677=)
c.2482_2483delinsCA (p.Gln828=)
c.169+7339_169+7340delinsTG (n.169+7339_169+7340delinsTG)
c.*124+7138_*124+7139delinsTG (n.*124+7138_*124+7139delinsTG)
c.*2219_*2220delinsCA (n.*2219_*2220delinsCA)
c.1966_1967delinsCA (p.Gln656=)
c.2869_2870delinsCA (p.Gln957=)
c.-225_-224delinsCA (n.-225_-224delinsCA)
c.2689_2690delinsCA (p.Gln897=)
2g.47800855_47800857delinsCAGCA2496049910FBXO11,MSH6c.2575_2577delinsCAG (p.Gln859=)
c.2872_2874delinsCAG (p.Gln958=)
n.2956_2958delinsCAG
c.1606+1266_1606+1268delinsCAG (n.1606+1266_1606+1268delinsCAG)
c.2878_2880delinsCAG (p.Gln960=)
c.628-2565_628-2563delinsCAG (n.628-2565_628-2563delinsCAG)
c.2029_2031delinsCAG (p.Gln677=)
c.2482_2484delinsCAG (p.Gln828=)
c.169+7338_169+7340delinsCTG (n.169+7338_169+7340delinsCTG)
c.*124+7137_*124+7139delinsCTG (n.*124+7137_*124+7139delinsCTG)
c.*2219_*2221delinsCAG (n.*2219_*2221delinsCAG)
c.1966_1968delinsCAG (p.Gln656=)
c.2869_2871delinsCAG (p.Gln957=)
c.-225_-223delinsCAG (n.-225_-223delinsCAG)
c.2689_2691delinsCAG (p.Gln897=)
2g.47800856delCA915943936FBXO11,MSH6c.2576del (p.Gln859ArgfsTer10)
c.2873del (p.Gln958ArgfsTer10)
n.2957del
c.1606+1267del (n.1606+1267del)
c.2879del (p.Gln960ArgfsTer10)
c.628-2564del (n.628-2564del)
c.2030del (p.Gln677ArgfsTer10)
c.2483del (p.Gln828ArgfsTer10)
c.169+7339del (n.169+7339del)
c.*124+7138del (n.*124+7138del)
c.*2220del (n.*2220del)
c.1967del (p.Gln656ArgfsTer10)
c.2870del (p.Gln957ArgfsTer10)
c.-224del (n.-224del)
c.2690del (p.Gln897ArgfsTer10)
ClinVar dbSNP
2g.47800856A=CA2496049913FBXO11,MSH6c.2576A= (p.Gln859=)
c.2873A= (p.Gln958=)
n.2957A=
c.1606+1267A= (n.1606+1267A=)
c.2879A= (p.Gln960=)
c.628-2564A= (n.628-2564A=)
c.2030A= (p.Gln677=)
c.2483A= (p.Gln828=)
c.169+7339T= (n.169+7339T=)
c.*124+7138T= (n.*124+7138T=)
c.*2220A= (n.*2220A=)
c.1967A= (p.Gln656=)
c.2870A= (p.Gln957=)
c.-224A= (n.-224A=)
c.2690A= (p.Gln897=)
2g.47800856A>CCA346755996FBXO11,MSH6c.2576A>C (p.Gln859Pro)
c.2873A>C (p.Gln958Pro)
n.2957A>C
c.1606+1267A>C (n.1606+1267A>C)
c.2879A>C (p.Gln960Pro)
c.628-2564A>C (n.628-2564A>C)
c.2030A>C (p.Gln677Pro)
c.2483A>C (p.Gln828Pro)
c.169+7339T>G (n.169+7339T>G)
c.*124+7138T>G (n.*124+7138T>G)
c.*2220A>C (n.*2220A>C)
c.1967A>C (p.Gln656Pro)
c.2870A>C (p.Gln957Pro)
c.-224A>C (n.-224A>C)
c.2690A>C (p.Gln897Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800856A>GCA10578123FBXO11,MSH6c.2576A>G (p.Gln859Arg)
c.2873A>G (p.Gln958Arg)
n.2957A>G
c.1606+1267A>G (n.1606+1267A>G)
c.2879A>G (p.Gln960Arg)
c.628-2564A>G (n.628-2564A>G)
c.2030A>G (p.Gln677Arg)
c.2483A>G (p.Gln828Arg)
c.169+7339T>C (n.169+7339T>C)
c.*124+7138T>C (n.*124+7138T>C)
c.*2220A>G (n.*2220A>G)
c.1967A>G (p.Gln656Arg)
c.2870A>G (p.Gln957Arg)
c.-224A>G (n.-224A>G)
c.2690A>G (p.Gln897Arg)
ClinVar dbSNP
2g.47800856A>TCA346755995FBXO11,MSH6c.2576A>T (p.Gln859Leu)
c.2873A>T (p.Gln958Leu)
n.2957A>T
c.1606+1267A>T (n.1606+1267A>T)
c.2879A>T (p.Gln960Leu)
c.628-2564A>T (n.628-2564A>T)
c.2030A>T (p.Gln677Leu)
c.2483A>T (p.Gln828Leu)
c.169+7339T>A (n.169+7339T>A)
c.*124+7138T>A (n.*124+7138T>A)
c.*2220A>T (n.*2220A>T)
c.1967A>T (p.Gln656Leu)
c.2870A>T (p.Gln957Leu)
c.-224A>T (n.-224A>T)
c.2690A>T (p.Gln897Leu)
ClinVar dbSNP
2g.47800856_47800857delCA658683237FBXO11,MSH6c.2576_2577del (p.Gln859ProfsTer7)
c.2873_2874del (p.Gln958ProfsTer7)
n.2957_2958del
c.1606+1267_1606+1268del (n.1606+1267_1606+1268del)
c.2879_2880del (p.Gln960ProfsTer7)
c.628-2564_628-2563del (n.628-2564_628-2563del)
c.2030_2031del (p.Gln677ProfsTer7)
c.2483_2484del (p.Gln828ProfsTer7)
c.169+7338_169+7339del (n.169+7338_169+7339del)
c.*124+7137_*124+7138del (n.*124+7137_*124+7138del)
c.*2220_*2221del (n.*2220_*2221del)
c.1967_1968del (p.Gln656ProfsTer7)
c.2870_2871del (p.Gln957ProfsTer7)
c.-224_-223del (n.-224_-223del)
c.2690_2691del (p.Gln897ProfsTer7)
ClinVar dbSNP
2g.47800856_47800868delinsAGCGCAACAGAATCA2496049912FBXO11,MSH6c.2576_2588delinsAGCGCAACAGAAT (p.Gln859=)
c.2873_2885delinsAGCGCAACAGAAT (p.Gln958=)
n.2957_2969delinsAGCGCAACAGAAT
c.1606+1267_1606+1279delinsAGCGCAACAGAAT (n.1606+1267_1606+1279delinsAGCGCAACAGAAT)
c.2879_2891delinsAGCGCAACAGAAT (p.Gln960=)
c.628-2564_628-2552delinsAGCGCAACAGAAT (n.628-2564_628-2552delinsAGCGCAACAGAAT)
c.2030_2042delinsAGCGCAACAGAAT (p.Gln677=)
c.2483_2495delinsAGCGCAACAGAAT (p.Gln828=)
c.169+7327_169+7339delinsATTCTGTTGCGCT (n.169+7327_169+7339delinsATTCTGTTGCGCT)
c.*124+7126_*124+7138delinsATTCTGTTGCGCT (n.*124+7126_*124+7138delinsATTCTGTTGCGCT)
c.*2220_*2232delinsAGCGCAACAGAAT (n.*2220_*2232delinsAGCGCAACAGAAT)
c.1967_1979delinsAGCGCAACAGAAT (p.Gln656=)
c.2870_2882delinsAGCGCAACAGAAT (p.Gln957=)
c.-224_-212delinsAGCGCAACAGAAT (n.-224_-212delinsAGCGCAACAGAAT)
c.2690_2702delinsAGCGCAACAGAAT (p.Gln897=)
2g.47800857G>ACA426121975FBXO11,MSH6c.2577G>A (p.Gln859=)
c.2874G>A (p.Gln958=)
n.2958G>A
c.1606+1268G>A (n.1606+1268G>A)
c.2880G>A (p.Gln960=)
c.628-2563G>A (n.628-2563G>A)
c.2031G>A (p.Gln677=)
c.2484G>A (p.Gln828=)
c.169+7338C>T (n.169+7338C>T)
c.*124+7137C>T (n.*124+7137C>T)
c.*2221G>A (n.*2221G>A)
c.1968G>A (p.Gln656=)
c.2871G>A (p.Gln957=)
c.-223G>A (n.-223G>A)
c.2691G>A (p.Gln897=)
ClinVar dbSNP
2g.47800857G>CCA346755999FBXO11,MSH6c.2577G>C (p.Gln859His)
c.2874G>C (p.Gln958His)
n.2958G>C
c.1606+1268G>C (n.1606+1268G>C)
c.2880G>C (p.Gln960His)
c.628-2563G>C (n.628-2563G>C)
c.2031G>C (p.Gln677His)
c.2484G>C (p.Gln828His)
c.169+7338C>G (n.169+7338C>G)
c.*124+7137C>G (n.*124+7137C>G)
c.*2221G>C (n.*2221G>C)
c.1968G>C (p.Gln656His)
c.2871G>C (p.Gln957His)
c.-223G>C (n.-223G>C)
c.2691G>C (p.Gln897His)
dbSNP
2g.47800857G=CA2496049914FBXO11,MSH6c.2577G= (p.Gln859=)
c.2874G= (p.Gln958=)
n.2958G=
c.1606+1268G= (n.1606+1268G=)
c.2880G= (p.Gln960=)
c.628-2563G= (n.628-2563G=)
c.2031G= (p.Gln677=)
c.2484G= (p.Gln828=)
c.169+7338C= (n.169+7338C=)
c.*124+7137C= (n.*124+7137C=)
c.*2221G= (n.*2221G=)
c.1968G= (p.Gln656=)
c.2871G= (p.Gln957=)
c.-223G= (n.-223G=)
c.2691G= (p.Gln897=)
2g.47800857G>TCA346756000FBXO11,MSH6c.2577G>T (p.Gln859His)
c.2874G>T (p.Gln958His)
n.2958G>T
c.1606+1268G>T (n.1606+1268G>T)
c.2880G>T (p.Gln960His)
c.628-2563G>T (n.628-2563G>T)
c.2031G>T (p.Gln677His)
c.2484G>T (p.Gln828His)
c.169+7338C>A (n.169+7338C>A)
c.*124+7137C>A (n.*124+7137C>A)
c.*2221G>T (n.*2221G>T)
c.1968G>T (p.Gln656His)
c.2871G>T (p.Gln957His)
c.-223G>T (n.-223G>T)
c.2691G>T (p.Gln897His)
2g.47800857_47800868delCA915943937FBXO11,MSH6c.2577_2588del (p.Gln859_Ile863delinsHis)
c.2874_2885del (p.Gln958_Ile962delinsHis)
n.2958_2969del
c.1606+1268_1606+1279del (n.1606+1268_1606+1279del)
c.2880_2891del (p.Gln960_Ile964delinsHis)
c.628-2563_628-2552del (n.628-2563_628-2552del)
c.2031_2042del (p.Gln677_Ile681delinsHis)
c.2484_2495del (p.Gln828_Ile832delinsHis)
c.169+7327_169+7338del (n.169+7327_169+7338del)
c.*124+7126_*124+7137del (n.*124+7126_*124+7137del)
c.*2221_*2232del (n.*2221_*2232del)
c.1968_1979del (p.Gln656_Ile660delinsHis)
c.2871_2882del (p.Gln957_Ile961delinsHis)
c.-223_-212del (n.-223_-212del)
c.2691_2702del (p.Gln897_Ile901delinsHis)
ClinVar dbSNP
2g.47800858C>ACA346756002FBXO11,MSH6c.2578C>A (p.Arg860Ser)
c.2875C>A (p.Arg959Ser)
n.2959C>A
c.1606+1269C>A (n.1606+1269C>A)
c.2881C>A (p.Arg961Ser)
c.628-2562C>A (n.628-2562C>A)
c.2032C>A (p.Arg678Ser)
c.2485C>A (p.Arg829Ser)
c.169+7337G>T (n.169+7337G>T)
c.*124+7136G>T (n.*124+7136G>T)
c.*2222C>A (n.*2222C>A)
c.1969C>A (p.Arg657Ser)
c.2872C>A (p.Arg958Ser)
c.-222C>A (n.-222C>A)
c.2692C>A (p.Arg898Ser)
ClinVar dbSNP
2g.47800858C=CA2496049915FBXO11,MSH6c.2578C= (p.Arg860=)
c.2875C= (p.Arg959=)
n.2959C=
c.1606+1269C= (n.1606+1269C=)
c.2881C= (p.Arg961=)
c.628-2562C= (n.628-2562C=)
c.2032C= (p.Arg678=)
c.2485C= (p.Arg829=)
c.169+7337G= (n.169+7337G=)
c.*124+7136G= (n.*124+7136G=)
c.*2222C= (n.*2222C=)
c.1969C= (p.Arg657=)
c.2872C= (p.Arg958=)
c.-222C= (n.-222C=)
c.2692C= (p.Arg898=)
2g.47800858C>GCA346756004FBXO11,MSH6c.2578C>G (p.Arg860Gly)
c.2875C>G (p.Arg959Gly)
n.2959C>G
c.1606+1269C>G (n.1606+1269C>G)
c.2881C>G (p.Arg961Gly)
c.628-2562C>G (n.628-2562C>G)
c.2032C>G (p.Arg678Gly)
c.2485C>G (p.Arg829Gly)
c.169+7337G>C (n.169+7337G>C)
c.*124+7136G>C (n.*124+7136G>C)
c.*2222C>G (n.*2222C>G)
c.1969C>G (p.Arg657Gly)
c.2872C>G (p.Arg958Gly)
c.-222C>G (n.-222C>G)
c.2692C>G (p.Arg898Gly)
dbSNP
2g.47800858C>TCA011024FBXO11,MSH6c.2578C>T (p.Arg860Cys)
c.2875C>T (p.Arg959Cys)
n.2959C>T
c.1606+1269C>T (n.1606+1269C>T)
c.2881C>T (p.Arg961Cys)
c.628-2562C>T (n.628-2562C>T)
c.2032C>T (p.Arg678Cys)
c.2485C>T (p.Arg829Cys)
c.169+7337G>A (n.169+7337G>A)
c.*124+7136G>A (n.*124+7136G>A)
c.*2222C>T (n.*2222C>T)
c.1969C>T (p.Arg657Cys)
c.2872C>T (p.Arg958Cys)
c.-222C>T (n.-222C>T)
c.2692C>T (p.Arg898Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800859G>ACA011033FBXO11,MSH6c.2579G>A (p.Arg860His)
c.2876G>A (p.Arg959His)
n.2960G>A
c.1606+1270G>A (n.1606+1270G>A)
c.2882G>A (p.Arg961His)
c.628-2561G>A (n.628-2561G>A)
c.2033G>A (p.Arg678His)
c.2486G>A (p.Arg829His)
c.169+7336C>T (n.169+7336C>T)
c.*124+7135C>T (n.*124+7135C>T)
c.*2223G>A (n.*2223G>A)
c.1970G>A (p.Arg657His)
c.2873G>A (p.Arg958His)
c.-221G>A (n.-221G>A)
c.2693G>A (p.Arg898His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47800859G>CCA346756008FBXO11,MSH6c.2579G>C (p.Arg860Pro)
c.2876G>C (p.Arg959Pro)
n.2960G>C
c.1606+1270G>C (n.1606+1270G>C)
c.2882G>C (p.Arg961Pro)
c.628-2561G>C (n.628-2561G>C)
c.2033G>C (p.Arg678Pro)
c.2486G>C (p.Arg829Pro)
c.169+7336C>G (n.169+7336C>G)
c.*124+7135C>G (n.*124+7135C>G)
c.*2223G>C (n.*2223G>C)
c.1970G>C (p.Arg657Pro)
c.2873G>C (p.Arg958Pro)
c.-221G>C (n.-221G>C)
c.2693G>C (p.Arg898Pro)
ClinVar dbSNP
2g.47800859G=CA2496049916FBXO11,MSH6c.2579G= (p.Arg860=)
c.2876G= (p.Arg959=)
n.2960G=
c.1606+1270G= (n.1606+1270G=)
c.2882G= (p.Arg961=)
c.628-2561G= (n.628-2561G=)
c.2033G= (p.Arg678=)
c.2486G= (p.Arg829=)
c.169+7336C= (n.169+7336C=)
c.*124+7135C= (n.*124+7135C=)
c.*2223G= (n.*2223G=)
c.1970G= (p.Arg657=)
c.2873G= (p.Arg958=)
c.-221G= (n.-221G=)
c.2693G= (p.Arg898=)
2g.47800859G>TCA346756010FBXO11,MSH6c.2579G>T (p.Arg860Leu)
c.2876G>T (p.Arg959Leu)
n.2960G>T
c.1606+1270G>T (n.1606+1270G>T)
c.2882G>T (p.Arg961Leu)
c.628-2561G>T (n.628-2561G>T)
c.2033G>T (p.Arg678Leu)
c.2486G>T (p.Arg829Leu)
c.169+7336C>A (n.169+7336C>A)
c.*124+7135C>A (n.*124+7135C>A)
c.*2223G>T (n.*2223G>T)
c.1970G>T (p.Arg657Leu)
c.2873G>T (p.Arg958Leu)
c.-221G>T (n.-221G>T)
c.2693G>T (p.Arg898Leu)
dbSNP
2g.47800860C>ACA426121980FBXO11,MSH6c.2580C>A (p.Arg860=)
c.2877C>A (p.Arg959=)
n.2961C>A
c.1606+1271C>A (n.1606+1271C>A)
c.2883C>A (p.Arg961=)
c.628-2560C>A (n.628-2560C>A)
c.2034C>A (p.Arg678=)
c.2487C>A (p.Arg829=)
c.169+7335G>T (n.169+7335G>T)
c.*124+7134G>T (n.*124+7134G>T)
c.*2224C>A (n.*2224C>A)
c.1971C>A (p.Arg657=)
c.2874C>A (p.Arg958=)
c.-220C>A (n.-220C>A)
c.2694C>A (p.Arg898=)
dbSNP
2g.47800860C=CA2496049917FBXO11,MSH6c.2580C= (p.Arg860=)
c.2877C= (p.Arg959=)
n.2961C=
c.1606+1271C= (n.1606+1271C=)
c.2883C= (p.Arg961=)
c.628-2560C= (n.628-2560C=)
c.2034C= (p.Arg678=)
c.2487C= (p.Arg829=)
c.169+7335G= (n.169+7335G=)
c.*124+7134G= (n.*124+7134G=)
c.*2224C= (n.*2224C=)
c.1971C= (p.Arg657=)
c.2874C= (p.Arg958=)
c.-220C= (n.-220C=)
c.2694C= (p.Arg898=)
2g.47800860C>GCA426121981FBXO11,MSH6c.2580C>G (p.Arg860=)
c.2877C>G (p.Arg959=)
n.2961C>G
c.1606+1271C>G (n.1606+1271C>G)
c.2883C>G (p.Arg961=)
c.628-2560C>G (n.628-2560C>G)
c.2034C>G (p.Arg678=)
c.2487C>G (p.Arg829=)
c.169+7335G>C (n.169+7335G>C)
c.*124+7134G>C (n.*124+7134G>C)
c.*2224C>G (n.*2224C>G)
c.1971C>G (p.Arg657=)
c.2874C>G (p.Arg958=)
c.-220C>G (n.-220C>G)
c.2694C>G (p.Arg898=)
ClinVar dbSNP
2g.47800860C>TCA011041FBXO11,MSH6c.2580C>T (p.Arg860=)
c.2877C>T (p.Arg959=)
n.2961C>T
c.1606+1271C>T (n.1606+1271C>T)
c.2883C>T (p.Arg961=)
c.628-2560C>T (n.628-2560C>T)
c.2034C>T (p.Arg678=)
c.2487C>T (p.Arg829=)
c.169+7335G>A (n.169+7335G>A)
c.*124+7134G>A (n.*124+7134G>A)
c.*2224C>T (n.*2224C>T)
c.1971C>T (p.Arg657=)
c.2874C>T (p.Arg958=)
c.-220C>T (n.-220C>T)
c.2694C>T (p.Arg898=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800860dupCA2580068094FBXO11,MSH6c.2580dup (p.Asn861GlnfsTer6)
c.2877dup (p.Asn960GlnfsTer6)
n.2961dup
c.1606+1271dup (n.1606+1271dup)
c.2883dup (p.Asn962GlnfsTer6)
c.628-2560dup (n.628-2560dup)
c.2034dup (p.Asn679GlnfsTer6)
c.2487dup (p.Asn830GlnfsTer6)
c.169+7335dup (n.169+7335dup)
c.*124+7134dup (n.*124+7134dup)
c.*2224dup (n.*2224dup)
c.1971dup (p.Asn658GlnfsTer6)
c.2874dup (p.Asn959GlnfsTer6)
c.-220dup (n.-220dup)
c.2694dup (p.Asn899GlnfsTer6)
ClinVar
2g.47800861A>CCA346756014FBXO11,MSH6c.2581A>C (p.Asn861His)
c.2878A>C (p.Asn960His)
n.2962A>C
c.1606+1272A>C (n.1606+1272A>C)
c.2884A>C (p.Asn962His)
c.628-2559A>C (n.628-2559A>C)
c.2035A>C (p.Asn679His)
c.2488A>C (p.Asn830His)
c.169+7334T>G (n.169+7334T>G)
c.*124+7133T>G (n.*124+7133T>G)
c.*2225A>C (n.*2225A>C)
c.1972A>C (p.Asn658His)
c.2875A>C (p.Asn959His)
c.-219A>C (n.-219A>C)
c.2695A>C (p.Asn899His)
ClinVar
2g.47800861A>GCA346756016FBXO11,MSH6c.2581A>G (p.Asn861Asp)
c.2878A>G (p.Asn960Asp)
n.2962A>G
c.1606+1272A>G (n.1606+1272A>G)
c.2884A>G (p.Asn962Asp)
c.628-2559A>G (n.628-2559A>G)
c.2035A>G (p.Asn679Asp)
c.2488A>G (p.Asn830Asp)
c.169+7334T>C (n.169+7334T>C)
c.*124+7133T>C (n.*124+7133T>C)
c.*2225A>G (n.*2225A>G)
c.1972A>G (p.Asn658Asp)
c.2875A>G (p.Asn959Asp)
c.-219A>G (n.-219A>G)
c.2695A>G (p.Asn899Asp)
ClinVar dbSNP
2g.47800861A>TCA346756017FBXO11,MSH6c.2581A>T (p.Asn861Tyr)
c.2878A>T (p.Asn960Tyr)
n.2962A>T
c.1606+1272A>T (n.1606+1272A>T)
c.2884A>T (p.Asn962Tyr)
c.628-2559A>T (n.628-2559A>T)
c.2035A>T (p.Asn679Tyr)
c.2488A>T (p.Asn830Tyr)
c.169+7334T>A (n.169+7334T>A)
c.*124+7133T>A (n.*124+7133T>A)
c.*2225A>T (n.*2225A>T)
c.1972A>T (p.Asn658Tyr)
c.2875A>T (p.Asn959Tyr)
c.-219A>T (n.-219A>T)
c.2695A>T (p.Asn899Tyr)
dbSNP
2g.47800862dupCA2580068095FBXO11,MSH6c.2582dup (p.Asn861LysfsTer6)
c.2879dup (p.Asn960LysfsTer6)
n.2963dup
c.1606+1273dup (n.1606+1273dup)
c.2885dup (p.Asn962LysfsTer6)
c.628-2558dup (n.628-2558dup)
c.2036dup (p.Asn679LysfsTer6)
c.2489dup (p.Asn830LysfsTer6)
c.169+7334dup (n.169+7334dup)
c.*124+7133dup (n.*124+7133dup)
c.*2226dup (n.*2226dup)
c.1973dup (p.Asn658LysfsTer6)
c.2876dup (p.Asn959LysfsTer6)
c.-218dup (n.-218dup)
c.2696dup (p.Asn899LysfsTer6)
ClinVar
2g.47800862delCA2580068096FBXO11,MSH6c.2582del (p.Asn861ThrfsTer8)
c.2879del (p.Asn960ThrfsTer8)
n.2963del
c.1606+1273del (n.1606+1273del)
c.2885del (p.Asn962ThrfsTer8)
c.628-2558del (n.628-2558del)
c.2036del (p.Asn679ThrfsTer8)
c.2489del (p.Asn830ThrfsTer8)
c.169+7334del (n.169+7334del)
c.*124+7133del (n.*124+7133del)
c.*2226del (n.*2226del)
c.1973del (p.Asn658ThrfsTer8)
c.2876del (p.Asn959ThrfsTer8)
c.-218del (n.-218del)
c.2696del (p.Asn899ThrfsTer8)
ClinVar
2g.47800862A=CA2496049918FBXO11,MSH6c.2582A= (p.Asn861=)
c.2879A= (p.Asn960=)
n.2963A=
c.1606+1273A= (n.1606+1273A=)
c.2885A= (p.Asn962=)
c.628-2558A= (n.628-2558A=)
c.2036A= (p.Asn679=)
c.2489A= (p.Asn830=)
c.169+7333T= (n.169+7333T=)
c.*124+7132T= (n.*124+7132T=)
c.*2226A= (n.*2226A=)
c.1973A= (p.Asn658=)
c.2876A= (p.Asn959=)
c.-218A= (n.-218A=)
c.2696A= (p.Asn899=)
2g.47800862A>CCA346756020FBXO11,MSH6c.2582A>C (p.Asn861Thr)
c.2879A>C (p.Asn960Thr)
n.2963A>C
c.1606+1273A>C (n.1606+1273A>C)
c.2885A>C (p.Asn962Thr)
c.628-2558A>C (n.628-2558A>C)
c.2036A>C (p.Asn679Thr)
c.2489A>C (p.Asn830Thr)
c.169+7333T>G (n.169+7333T>G)
c.*124+7132T>G (n.*124+7132T>G)
c.*2226A>C (n.*2226A>C)
c.1973A>C (p.Asn658Thr)
c.2876A>C (p.Asn959Thr)
c.-218A>C (n.-218A>C)
c.2696A>C (p.Asn899Thr)
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47800862A>GCA069746FBXO11,MSH6c.2582A>G (p.Asn861Ser)
c.2879A>G (p.Asn960Ser)
n.2963A>G
c.1606+1273A>G (n.1606+1273A>G)
c.2885A>G (p.Asn962Ser)
c.628-2558A>G (n.628-2558A>G)
c.2036A>G (p.Asn679Ser)
c.2489A>G (p.Asn830Ser)
c.169+7333T>C (n.169+7333T>C)
c.*124+7132T>C (n.*124+7132T>C)
c.*2226A>G (n.*2226A>G)
c.1973A>G (p.Asn658Ser)
c.2876A>G (p.Asn959Ser)
c.-218A>G (n.-218A>G)
c.2696A>G (p.Asn899Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800862A>TCA346756022FBXO11,MSH6c.2582A>T (p.Asn861Ile)
c.2879A>T (p.Asn960Ile)
n.2963A>T
c.1606+1273A>T (n.1606+1273A>T)
c.2885A>T (p.Asn962Ile)
c.628-2558A>T (n.628-2558A>T)
c.2036A>T (p.Asn679Ile)
c.2489A>T (p.Asn830Ile)
c.169+7333T>A (n.169+7333T>A)
c.*124+7132T>A (n.*124+7132T>A)
c.*2226A>T (n.*2226A>T)
c.1973A>T (p.Asn658Ile)
c.2876A>T (p.Asn959Ile)
c.-218A>T (n.-218A>T)
c.2696A>T (p.Asn899Ile)
dbSNP
2g.47800863C>ACA346756025FBXO11,MSH6c.2583C>A (p.Asn861Lys)
c.2880C>A (p.Asn960Lys)
n.2964C>A
c.1606+1274C>A (n.1606+1274C>A)
c.2886C>A (p.Asn962Lys)
c.628-2557C>A (n.628-2557C>A)
c.2037C>A (p.Asn679Lys)
c.2490C>A (p.Asn830Lys)
c.169+7332G>T (n.169+7332G>T)
c.*124+7131G>T (n.*124+7131G>T)
c.*2227C>A (n.*2227C>A)
c.1974C>A (p.Asn658Lys)
c.2877C>A (p.Asn959Lys)
c.-217C>A (n.-217C>A)
c.2697C>A (p.Asn899Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800863C=CA2496049919FBXO11,MSH6c.2583C= (p.Asn861=)
c.2880C= (p.Asn960=)
n.2964C=
c.1606+1274C= (n.1606+1274C=)
c.2886C= (p.Asn962=)
c.628-2557C= (n.628-2557C=)
c.2037C= (p.Asn679=)
c.2490C= (p.Asn830=)
c.169+7332G= (n.169+7332G=)
c.*124+7131G= (n.*124+7131G=)
c.*2227C= (n.*2227C=)
c.1974C= (p.Asn658=)
c.2877C= (p.Asn959=)
c.-217C= (n.-217C=)
c.2697C= (p.Asn899=)
2g.47800863C>GCA346756023FBXO11,MSH6c.2583C>G (p.Asn861Lys)
c.2880C>G (p.Asn960Lys)
n.2964C>G
c.1606+1274C>G (n.1606+1274C>G)
c.2886C>G (p.Asn962Lys)
c.628-2557C>G (n.628-2557C>G)
c.2037C>G (p.Asn679Lys)
c.2490C>G (p.Asn830Lys)
c.169+7332G>C (n.169+7332G>C)
c.*124+7131G>C (n.*124+7131G>C)
c.*2227C>G (n.*2227C>G)
c.1974C>G (p.Asn658Lys)
c.2877C>G (p.Asn959Lys)
c.-217C>G (n.-217C>G)
c.2697C>G (p.Asn899Lys)
dbSNP
2g.47800863C>TCA16604191FBXO11,MSH6c.2583C>T (p.Asn861=)
c.2880C>T (p.Asn960=)
n.2964C>T
c.1606+1274C>T (n.1606+1274C>T)
c.2886C>T (p.Asn962=)
c.628-2557C>T (n.628-2557C>T)
c.2037C>T (p.Asn679=)
c.2490C>T (p.Asn830=)
c.169+7332G>A (n.169+7332G>A)
c.*124+7131G>A (n.*124+7131G>A)
c.*2227C>T (n.*2227C>T)
c.1974C>T (p.Asn658=)
c.2877C>T (p.Asn959=)
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.2697C>T (p.Asn899=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800864A>CCA426121987FBXO11,MSH6c.2584A>C (p.Arg862=)
c.2881A>C (p.Arg961=)
n.2965A>C
c.1606+1275A>C (n.1606+1275A>C)
c.2887A>C (p.Arg963=)
c.628-2556A>C (n.628-2556A>C)
c.2038A>C (p.Arg680=)
c.2491A>C (p.Arg831=)
c.169+7331T>G (n.169+7331T>G)
c.*124+7130T>G (n.*124+7130T>G)
c.*2228A>C (n.*2228A>C)
c.1975A>C (p.Arg659=)
c.2878A>C (p.Arg960=)
c.-216A>C (n.-216A>C)
c.2698A>C (p.Arg900=)
2g.47800864A>GCA346756027FBXO11,MSH6c.2584A>G (p.Arg862Gly)
c.2881A>G (p.Arg961Gly)
n.2965A>G
c.1606+1275A>G (n.1606+1275A>G)
c.2887A>G (p.Arg963Gly)
c.628-2556A>G (n.628-2556A>G)
c.2038A>G (p.Arg680Gly)
c.2491A>G (p.Arg831Gly)
c.169+7331T>C (n.169+7331T>C)
c.*124+7130T>C (n.*124+7130T>C)
c.*2228A>G (n.*2228A>G)
c.1975A>G (p.Arg659Gly)
c.2878A>G (p.Arg960Gly)
c.-216A>G (n.-216A>G)
c.2698A>G (p.Arg900Gly)
ClinVar dbSNP
2g.47800864A>TCA346756028FBXO11,MSH6c.2584A>T (p.Arg862Ter)
c.2881A>T (p.Arg961Ter)
n.2965A>T
c.1606+1275A>T (n.1606+1275A>T)
c.2887A>T (p.Arg963Ter)
c.628-2556A>T (n.628-2556A>T)
c.2038A>T (p.Arg680Ter)
c.2491A>T (p.Arg831Ter)
c.169+7331T>A (n.169+7331T>A)
c.*124+7130T>A (n.*124+7130T>A)
c.*2228A>T (n.*2228A>T)
c.1975A>T (p.Arg659Ter)
c.2878A>T (p.Arg960Ter)
c.-216A>T (n.-216A>T)
c.2698A>T (p.Arg900Ter)
dbSNP
2g.47800865G>ACA346756030FBXO11,MSH6c.2585G>A (p.Arg862Lys)
c.2882G>A (p.Arg961Lys)
n.2966G>A
c.1606+1276G>A (n.1606+1276G>A)
c.2888G>A (p.Arg963Lys)
c.628-2555G>A (n.628-2555G>A)
c.2039G>A (p.Arg680Lys)
c.2492G>A (p.Arg831Lys)
c.169+7330C>T (n.169+7330C>T)
c.*124+7129C>T (n.*124+7129C>T)
c.*2229G>A (n.*2229G>A)
c.1976G>A (p.Arg659Lys)
c.2879G>A (p.Arg960Lys)
c.-215G>A (n.-215G>A)
c.2699G>A (p.Arg900Lys)
dbSNP
2g.47800865G>CCA069753FBXO11,MSH6c.2585G>C (p.Arg862Thr)
c.2882G>C (p.Arg961Thr)
n.2966G>C
c.1606+1276G>C (n.1606+1276G>C)
c.2888G>C (p.Arg963Thr)
c.628-2555G>C (n.628-2555G>C)
c.2039G>C (p.Arg680Thr)
c.2492G>C (p.Arg831Thr)
c.169+7330C>G (n.169+7330C>G)
c.*124+7129C>G (n.*124+7129C>G)
c.*2229G>C (n.*2229G>C)
c.1976G>C (p.Arg659Thr)
c.2879G>C (p.Arg960Thr)
c.-215G>C (n.-215G>C)
c.2699G>C (p.Arg900Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800865G=CA2496049920FBXO11,MSH6c.2585G= (p.Arg862=)
c.2882G= (p.Arg961=)
n.2966G=
c.1606+1276G= (n.1606+1276G=)
c.2888G= (p.Arg963=)
c.628-2555G= (n.628-2555G=)
c.2039G= (p.Arg680=)
c.2492G= (p.Arg831=)
c.169+7330C= (n.169+7330C=)
c.*124+7129C= (n.*124+7129C=)
c.*2229G= (n.*2229G=)
c.1976G= (p.Arg659=)
c.2879G= (p.Arg960=)
c.-215G= (n.-215G=)
c.2699G= (p.Arg900=)
2g.47800865G>TCA011048FBXO11,MSH6c.2585G>T (p.Arg862Ile)
c.2882G>T (p.Arg961Ile)
n.2966G>T
c.1606+1276G>T (n.1606+1276G>T)
c.2888G>T (p.Arg963Ile)
c.628-2555G>T (n.628-2555G>T)
c.2039G>T (p.Arg680Ile)
c.2492G>T (p.Arg831Ile)
c.169+7330C>A (n.169+7330C>A)
c.*124+7129C>A (n.*124+7129C>A)
c.*2229G>T (n.*2229G>T)
c.1976G>T (p.Arg659Ile)
c.2879G>T (p.Arg960Ile)
c.-215G>T (n.-215G>T)
c.2699G>T (p.Arg900Ile)
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47800866A=CA2496049921FBXO11,MSH6c.2586A= (p.Arg862=)
c.2883A= (p.Arg961=)
n.2967A=
c.1606+1277A= (n.1606+1277A=)
c.2889A= (p.Arg963=)
c.628-2554A= (n.628-2554A=)
c.2040A= (p.Arg680=)
c.2493A= (p.Arg831=)
c.169+7329T= (n.169+7329T=)
c.*124+7128T= (n.*124+7128T=)
c.*2230A= (n.*2230A=)
c.1977A= (p.Arg659=)
c.2880A= (p.Arg960=)
c.-214A= (n.-214A=)
c.2700A= (p.Arg900=)
2g.47800866A>CCA346756032FBXO11,MSH6c.2586A>C (p.Arg862Ser)
c.2883A>C (p.Arg961Ser)
n.2967A>C
c.1606+1277A>C (n.1606+1277A>C)
c.2889A>C (p.Arg963Ser)
c.628-2554A>C (n.628-2554A>C)
c.2040A>C (p.Arg680Ser)
c.2493A>C (p.Arg831Ser)
c.169+7329T>G (n.169+7329T>G)
c.*124+7128T>G (n.*124+7128T>G)
c.*2230A>C (n.*2230A>C)
c.1977A>C (p.Arg659Ser)
c.2880A>C (p.Arg960Ser)
c.-214A>C (n.-214A>C)
c.2700A>C (p.Arg900Ser)
2g.47800866A>GCA16610932FBXO11,MSH6c.2586A>G (p.Arg862=)
c.2883A>G (p.Arg961=)
n.2967A>G
c.1606+1277A>G (n.1606+1277A>G)
c.2889A>G (p.Arg963=)
c.628-2554A>G (n.628-2554A>G)
c.2040A>G (p.Arg680=)
c.2493A>G (p.Arg831=)
c.169+7329T>C (n.169+7329T>C)
c.*124+7128T>C (n.*124+7128T>C)
c.*2230A>G (n.*2230A>G)
c.1977A>G (p.Arg659=)
c.2880A>G (p.Arg960=)
c.-214A>G (n.-214A>G)
c.2700A>G (p.Arg900=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800866A>TCA346756034FBXO11,MSH6c.2586A>T (p.Arg862Ser)
c.2883A>T (p.Arg961Ser)
n.2967A>T
c.1606+1277A>T (n.1606+1277A>T)
c.2889A>T (p.Arg963Ser)
c.628-2554A>T (n.628-2554A>T)
c.2040A>T (p.Arg680Ser)
c.2493A>T (p.Arg831Ser)
c.169+7329T>A (n.169+7329T>A)
c.*124+7128T>A (n.*124+7128T>A)
c.*2230A>T (n.*2230A>T)
c.1977A>T (p.Arg659Ser)
c.2880A>T (p.Arg960Ser)
c.-214A>T (n.-214A>T)
c.2700A>T (p.Arg900Ser)
ClinVar
2g.47800866_47800869dupCA2695200591FBXO11,MSH6c.2586_2589dup (p.Gly864AsnfsTer4)
c.2883_2886dup (p.Gly963AsnfsTer4)
n.2967_2970dup
c.1606+1277_1606+1280dup (n.1606+1277_1606+1280dup)
c.2889_2892dup (p.Gly965AsnfsTer4)
c.628-2554_628-2551dup (n.628-2554_628-2551dup)
c.2040_2043dup (p.Gly682AsnfsTer4)
c.2493_2496dup (p.Gly833AsnfsTer4)
c.169+7326_169+7329dup (n.169+7326_169+7329dup)
c.*124+7125_*124+7128dup (n.*124+7125_*124+7128dup)
c.*2230_*2233dup (n.*2230_*2233dup)
c.1977_1980dup (p.Gly661AsnfsTer4)
c.2880_2883dup (p.Gly962AsnfsTer4)
c.-214_-211dup (n.-214_-211dup)
c.2700_2703dup (p.Gly902AsnfsTer4)
ClinVar
2g.47800867A=CA2496049922FBXO11,MSH6c.2587A= (p.Ile863=)
c.2884A= (p.Ile962=)
n.2968A=
c.1606+1278A= (n.1606+1278A=)
c.2890A= (p.Ile964=)
c.628-2553A= (n.628-2553A=)
c.2041A= (p.Ile681=)
c.2494A= (p.Ile832=)
c.169+7328T= (n.169+7328T=)
c.*124+7127T= (n.*124+7127T=)
c.*2231A= (n.*2231A=)
c.1978A= (p.Ile660=)
c.2881A= (p.Ile961=)
c.-213A= (n.-213A=)
c.2701A= (p.Ile901=)
2g.47800867A>CCA346756037FBXO11,MSH6c.2587A>C (p.Ile863Leu)
c.2884A>C (p.Ile962Leu)
n.2968A>C
c.1606+1278A>C (n.1606+1278A>C)
c.2890A>C (p.Ile964Leu)
c.628-2553A>C (n.628-2553A>C)
c.2041A>C (p.Ile681Leu)
c.2494A>C (p.Ile832Leu)
c.169+7328T>G (n.169+7328T>G)
c.*124+7127T>G (n.*124+7127T>G)
c.*2231A>C (n.*2231A>C)
c.1978A>C (p.Ile660Leu)
c.2881A>C (p.Ile961Leu)
c.-213A>C (n.-213A>C)
c.2701A>C (p.Ile901Leu)
dbSNP
2g.47800867A>GCA346756039FBXO11,MSH6c.2587A>G (p.Ile863Val)
c.2884A>G (p.Ile962Val)
n.2968A>G
c.1606+1278A>G (n.1606+1278A>G)
c.2890A>G (p.Ile964Val)
c.628-2553A>G (n.628-2553A>G)
c.2041A>G (p.Ile681Val)
c.2494A>G (p.Ile832Val)
c.169+7328T>C (n.169+7328T>C)
c.*124+7127T>C (n.*124+7127T>C)
c.*2231A>G (n.*2231A>G)
c.1978A>G (p.Ile660Val)
c.2881A>G (p.Ile961Val)
c.-213A>G (n.-213A>G)
c.2701A>G (p.Ile901Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800867A>TCA346756038FBXO11,MSH6c.2587A>T (p.Ile863Phe)
c.2884A>T (p.Ile962Phe)
n.2968A>T
c.1606+1278A>T (n.1606+1278A>T)
c.2890A>T (p.Ile964Phe)
c.628-2553A>T (n.628-2553A>T)
c.2041A>T (p.Ile681Phe)
c.2494A>T (p.Ile832Phe)
c.169+7328T>A (n.169+7328T>A)
c.*124+7127T>A (n.*124+7127T>A)
c.*2231A>T (n.*2231A>T)
c.1978A>T (p.Ile660Phe)
c.2881A>T (p.Ile961Phe)
c.-213A>T (n.-213A>T)
c.2701A>T (p.Ile901Phe)
dbSNP
2g.47800868T>ACA346756042FBXO11,MSH6c.2588T>A (p.Ile863Asn)
c.2885T>A (p.Ile962Asn)
n.2969T>A
c.1606+1279T>A (n.1606+1279T>A)
c.2891T>A (p.Ile964Asn)
c.628-2552T>A (n.628-2552T>A)
c.2042T>A (p.Ile681Asn)
c.2495T>A (p.Ile832Asn)
c.169+7327A>T (n.169+7327A>T)
c.*124+7126A>T (n.*124+7126A>T)
c.*2232T>A (n.*2232T>A)
c.1979T>A (p.Ile660Asn)
c.2882T>A (p.Ile961Asn)
c.-212T>A (n.-212T>A)
c.2702T>A (p.Ile901Asn)
dbSNP gnomAD v4
2g.47800868T>CCA069760FBXO11,MSH6c.2588T>C (p.Ile863Thr)
c.2885T>C (p.Ile962Thr)
n.2969T>C
c.1606+1279T>C (n.1606+1279T>C)
c.2891T>C (p.Ile964Thr)
c.628-2552T>C (n.628-2552T>C)
c.2042T>C (p.Ile681Thr)
c.2495T>C (p.Ile832Thr)
c.169+7327A>G (n.169+7327A>G)
c.*124+7126A>G (n.*124+7126A>G)
c.*2232T>C (n.*2232T>C)
c.1979T>C (p.Ile660Thr)
c.2882T>C (p.Ile961Thr)
c.-212T>C (n.-212T>C)
c.2702T>C (p.Ile901Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800868T>GCA346756045FBXO11,MSH6c.2588T>G (p.Ile863Ser)
c.2885T>G (p.Ile962Ser)
n.2969T>G
c.1606+1279T>G (n.1606+1279T>G)
c.2891T>G (p.Ile964Ser)
c.628-2552T>G (n.628-2552T>G)
c.2042T>G (p.Ile681Ser)
c.2495T>G (p.Ile832Ser)
c.169+7327A>C (n.169+7327A>C)
c.*124+7126A>C (n.*124+7126A>C)
c.*2232T>G (n.*2232T>G)
c.1979T>G (p.Ile660Ser)
c.2882T>G (p.Ile961Ser)
c.-212T>G (n.-212T>G)
c.2702T>G (p.Ile901Ser)
dbSNP
2g.47800868T=CA2496049923FBXO11,MSH6c.2588T= (p.Ile863=)
c.2885T= (p.Ile962=)
n.2969T=
c.1606+1279T= (n.1606+1279T=)
c.2891T= (p.Ile964=)
c.628-2552T= (n.628-2552T=)
c.2042T= (p.Ile681=)
c.2495T= (p.Ile832=)
c.169+7327A= (n.169+7327A=)
c.*124+7126A= (n.*124+7126A=)
c.*2232T= (n.*2232T=)
c.1979T= (p.Ile660=)
c.2882T= (p.Ile961=)
c.-212T= (n.-212T=)
c.2702T= (p.Ile901=)
2g.47800869T>ACA426121991FBXO11,MSH6c.2589T>A (p.Ile863=)
c.2886T>A (p.Ile962=)
n.2970T>A
c.1606+1280T>A (n.1606+1280T>A)
c.2892T>A (p.Ile964=)
c.628-2551T>A (n.628-2551T>A)
c.2043T>A (p.Ile681=)
c.2496T>A (p.Ile832=)
c.169+7326A>T (n.169+7326A>T)
c.*124+7125A>T (n.*124+7125A>T)
c.*2233T>A (n.*2233T>A)
c.1980T>A (p.Ile660=)
c.2883T>A (p.Ile961=)
c.-211T>A (n.-211T>A)
c.2703T>A (p.Ile901=)
2g.47800869T>CCA426121992FBXO11,MSH6c.2589T>C (p.Ile863=)
c.2886T>C (p.Ile962=)
n.2970T>C
c.1606+1280T>C (n.1606+1280T>C)
c.2892T>C (p.Ile964=)
c.628-2551T>C (n.628-2551T>C)
c.2043T>C (p.Ile681=)
c.2496T>C (p.Ile832=)
c.169+7326A>G (n.169+7326A>G)
c.*124+7125A>G (n.*124+7125A>G)
c.*2233T>C (n.*2233T>C)
c.1980T>C (p.Ile660=)
c.2883T>C (p.Ile961=)
c.-211T>C (n.-211T>C)
c.2703T>C (p.Ile901=)
2g.47800869T>GCA069765FBXO11,MSH6c.2589T>G (p.Ile863Met)
c.2886T>G (p.Ile962Met)
n.2970T>G
c.1606+1280T>G (n.1606+1280T>G)
c.2892T>G (p.Ile964Met)
c.628-2551T>G (n.628-2551T>G)
c.2043T>G (p.Ile681Met)
c.2496T>G (p.Ile832Met)
c.169+7326A>C (n.169+7326A>C)
c.*124+7125A>C (n.*124+7125A>C)
c.*2233T>G (n.*2233T>G)
c.1980T>G (p.Ile660Met)
c.2883T>G (p.Ile961Met)
c.-211T>G (n.-211T>G)
c.2703T>G (p.Ile901Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800869T=CA2496049924FBXO11,MSH6c.2589T= (p.Ile863=)
c.2886T= (p.Ile962=)
n.2970T=
c.1606+1280T= (n.1606+1280T=)
c.2892T= (p.Ile964=)
c.628-2551T= (n.628-2551T=)
c.2043T= (p.Ile681=)
c.2496T= (p.Ile832=)
c.169+7326A= (n.169+7326A=)
c.*124+7125A= (n.*124+7125A=)
c.*2233T= (n.*2233T=)
c.1980T= (p.Ile660=)
c.2883T= (p.Ile961=)
c.-211T= (n.-211T=)
c.2703T= (p.Ile901=)
2g.47800870G>ACA346756052FBXO11,MSH6c.2590G>A (p.Gly864Ser)
c.2887G>A (p.Gly963Ser)
n.2971G>A
c.1606+1281G>A (n.1606+1281G>A)
c.2893G>A (p.Gly965Ser)
c.628-2550G>A (n.628-2550G>A)
c.2044G>A (p.Gly682Ser)
c.2497G>A (p.Gly833Ser)
c.169+7325C>T (n.169+7325C>T)
c.*124+7124C>T (n.*124+7124C>T)
c.*2234G>A (n.*2234G>A)
c.1981G>A (p.Gly661Ser)
c.2884G>A (p.Gly962Ser)
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.2704G>A (p.Gly902Ser)
ClinVar dbSNP
2g.47800870G>CCA346756049FBXO11,MSH6c.2590G>C (p.Gly864Arg)
c.2887G>C (p.Gly963Arg)
n.2971G>C
c.1606+1281G>C (n.1606+1281G>C)
c.2893G>C (p.Gly965Arg)
c.628-2550G>C (n.628-2550G>C)
c.2044G>C (p.Gly682Arg)
c.2497G>C (p.Gly833Arg)
c.169+7325C>G (n.169+7325C>G)
c.*124+7124C>G (n.*124+7124C>G)
c.*2234G>C (n.*2234G>C)
c.1981G>C (p.Gly661Arg)
c.2884G>C (p.Gly962Arg)
c.-210G>C (n.-210G>C)
c.2704G>C (p.Gly902Arg)
dbSNP
2g.47800870G>TCA346756051FBXO11,MSH6c.2590G>T (p.Gly864Cys)
c.2887G>T (p.Gly963Cys)
n.2971G>T
c.1606+1281G>T (n.1606+1281G>T)
c.2893G>T (p.Gly965Cys)
c.628-2550G>T (n.628-2550G>T)
c.2044G>T (p.Gly682Cys)
c.2497G>T (p.Gly833Cys)
c.169+7325C>A (n.169+7325C>A)
c.*124+7124C>A (n.*124+7124C>A)
c.*2234G>T (n.*2234G>T)
c.1981G>T (p.Gly661Cys)
c.2884G>T (p.Gly962Cys)
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.2704G>T (p.Gly902Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47800871G>ACA346756054FBXO11,MSH6c.2591G>A (p.Gly864Asp)
c.2888G>A (p.Gly963Asp)
n.2972G>A
c.1606+1282G>A (n.1606+1282G>A)
c.2894G>A (p.Gly965Asp)
c.628-2549G>A (n.628-2549G>A)
c.2045G>A (p.Gly682Asp)
c.2498G>A (p.Gly833Asp)
c.169+7324C>T (n.169+7324C>T)
c.*124+7123C>T (n.*124+7123C>T)
c.*2235G>A (n.*2235G>A)
c.1982G>A (p.Gly661Asp)
c.2885G>A (p.Gly962Asp)
c.-209G>A (n.-209G>A)
c.2705G>A (p.Gly902Asp)
ClinVar dbSNP
2g.47800871G>CCA346756056FBXO11,MSH6c.2591G>C (p.Gly864Ala)
c.2888G>C (p.Gly963Ala)
n.2972G>C
c.1606+1282G>C (n.1606+1282G>C)
c.2894G>C (p.Gly965Ala)
c.628-2549G>C (n.628-2549G>C)
c.2045G>C (p.Gly682Ala)
c.2498G>C (p.Gly833Ala)
c.169+7324C>G (n.169+7324C>G)
c.*124+7123C>G (n.*124+7123C>G)
c.*2235G>C (n.*2235G>C)
c.1982G>C (p.Gly661Ala)
c.2885G>C (p.Gly962Ala)
c.-209G>C (n.-209G>C)
c.2705G>C (p.Gly902Ala)
dbSNP
2g.47800871G>TCA346756057FBXO11,MSH6c.2591G>T (p.Gly864Val)
c.2888G>T (p.Gly963Val)
n.2972G>T
c.1606+1282G>T (n.1606+1282G>T)
c.2894G>T (p.Gly965Val)
c.628-2549G>T (n.628-2549G>T)
c.2045G>T (p.Gly682Val)
c.2498G>T (p.Gly833Val)
c.169+7324C>A (n.169+7324C>A)
c.*124+7123C>A (n.*124+7123C>A)
c.*2235G>T (n.*2235G>T)
c.1982G>T (p.Gly661Val)
c.2885G>T (p.Gly962Val)
c.-209G>T (n.-209G>T)
c.2705G>T (p.Gly902Val)
dbSNP
2g.47800872C>ACA426121997FBXO11,MSH6c.2592C>A (p.Gly864=)
c.2889C>A (p.Gly963=)
n.2973C>A
c.1606+1283C>A (n.1606+1283C>A)
c.2895C>A (p.Gly965=)
c.628-2548C>A (n.628-2548C>A)
c.2046C>A (p.Gly682=)
c.2499C>A (p.Gly833=)
c.169+7323G>T (n.169+7323G>T)
c.*124+7122G>T (n.*124+7122G>T)
c.*2236C>A (n.*2236C>A)
c.1983C>A (p.Gly661=)
c.2886C>A (p.Gly962=)
c.-208C>A (n.-208C>A)
c.2706C>A (p.Gly902=)
2g.47800872C=CA2496049925FBXO11,MSH6c.2592C= (p.Gly864=)
c.2889C= (p.Gly963=)
n.2973C=
c.1606+1283C= (n.1606+1283C=)
c.2895C= (p.Gly965=)
c.628-2548C= (n.628-2548C=)
c.2046C= (p.Gly682=)
c.2499C= (p.Gly833=)
c.169+7323G= (n.169+7323G=)
c.*124+7122G= (n.*124+7122G=)
c.*2236C= (n.*2236C=)
c.1983C= (p.Gly661=)
c.2886C= (p.Gly962=)
c.-208C= (n.-208C=)
c.2706C= (p.Gly902=)
2g.47800872C>GCA426121996FBXO11,MSH6c.2592C>G (p.Gly864=)
c.2889C>G (p.Gly963=)
n.2973C>G
c.1606+1283C>G (n.1606+1283C>G)
c.2895C>G (p.Gly965=)
c.628-2548C>G (n.628-2548C>G)
c.2046C>G (p.Gly682=)
c.2499C>G (p.Gly833=)
c.169+7323G>C (n.169+7323G>C)
c.*124+7122G>C (n.*124+7122G>C)
c.*2236C>G (n.*2236C>G)
c.1983C>G (p.Gly661=)
c.2886C>G (p.Gly962=)
c.-208C>G (n.-208C>G)
c.2706C>G (p.Gly902=)
2g.47800872C>TCA069773FBXO11,MSH6c.2592C>T (p.Gly864=)
c.2889C>T (p.Gly963=)
n.2973C>T
c.1606+1283C>T (n.1606+1283C>T)
c.2895C>T (p.Gly965=)
c.628-2548C>T (n.628-2548C>T)
c.2046C>T (p.Gly682=)
c.2499C>T (p.Gly833=)
c.169+7323G>A (n.169+7323G>A)
c.*124+7122G>A (n.*124+7122G>A)
c.*2236C>T (n.*2236C>T)
c.1983C>T (p.Gly661=)
c.2886C>T (p.Gly962=)
c.-208C>T (n.-208C>T)
c.2706C>T (p.Gly902=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800873T>ACA346756061FBXO11,MSH6c.2593T>A (p.Cys865Ser)
c.2890T>A (p.Cys964Ser)
n.2974T>A
c.1606+1284T>A (n.1606+1284T>A)
c.2896T>A (p.Cys966Ser)
c.628-2547T>A (n.628-2547T>A)
c.2047T>A (p.Cys683Ser)
c.2500T>A (p.Cys834Ser)
c.169+7322A>T (n.169+7322A>T)
c.*124+7121A>T (n.*124+7121A>T)
c.*2237T>A (n.*2237T>A)
c.1984T>A (p.Cys662Ser)
c.2887T>A (p.Cys963Ser)
c.-207T>A (n.-207T>A)
c.2707T>A (p.Cys903Ser)
dbSNP
2g.47800873T>CCA346756062FBXO11,MSH6c.2593T>C (p.Cys865Arg)
c.2890T>C (p.Cys964Arg)
n.2974T>C
c.1606+1284T>C (n.1606+1284T>C)
c.2896T>C (p.Cys966Arg)
c.628-2547T>C (n.628-2547T>C)
c.2047T>C (p.Cys683Arg)
c.2500T>C (p.Cys834Arg)
c.169+7322A>G (n.169+7322A>G)
c.*124+7121A>G (n.*124+7121A>G)
c.*2237T>C (n.*2237T>C)
c.1984T>C (p.Cys662Arg)
c.2887T>C (p.Cys963Arg)
c.-207T>C (n.-207T>C)
c.2707T>C (p.Cys903Arg)
ClinVar dbSNP
2g.47800873T>GCA346756064FBXO11,MSH6c.2593T>G (p.Cys865Gly)
c.2890T>G (p.Cys964Gly)
n.2974T>G
c.1606+1284T>G (n.1606+1284T>G)
c.2896T>G (p.Cys966Gly)
c.628-2547T>G (n.628-2547T>G)
c.2047T>G (p.Cys683Gly)
c.2500T>G (p.Cys834Gly)
c.169+7322A>C (n.169+7322A>C)
c.*124+7121A>C (n.*124+7121A>C)
c.*2237T>G (n.*2237T>G)
c.1984T>G (p.Cys662Gly)
c.2887T>G (p.Cys963Gly)
c.-207T>G (n.-207T>G)
c.2707T>G (p.Cys903Gly)
2g.47800873T=CA2496049926FBXO11,MSH6c.2593T= (p.Cys865=)
c.2890T= (p.Cys964=)
n.2974T=
c.1606+1284T= (n.1606+1284T=)
c.2896T= (p.Cys966=)
c.628-2547T= (n.628-2547T=)
c.2047T= (p.Cys683=)
c.2500T= (p.Cys834=)
c.169+7322A= (n.169+7322A=)
c.*124+7121A= (n.*124+7121A=)
c.*2237T= (n.*2237T=)
c.1984T= (p.Cys662=)
c.2887T= (p.Cys963=)
c.-207T= (n.-207T=)
c.2707T= (p.Cys903=)
2g.47800874G>ACA346756067FBXO11,MSH6c.2594G>A (p.Cys865Tyr)
c.2891G>A (p.Cys964Tyr)
n.2975G>A
c.1606+1285G>A (n.1606+1285G>A)
c.2897G>A (p.Cys966Tyr)
c.628-2546G>A (n.628-2546G>A)
c.2048G>A (p.Cys683Tyr)
c.2501G>A (p.Cys834Tyr)
c.169+7321C>T (n.169+7321C>T)
c.*124+7120C>T (n.*124+7120C>T)
c.*2238G>A (n.*2238G>A)
c.1985G>A (p.Cys662Tyr)
c.2888G>A (p.Cys963Tyr)
c.-206G>A (n.-206G>A)
c.2708G>A (p.Cys903Tyr)
ClinVar dbSNP
2g.47800874G>CCA346756070FBXO11,MSH6c.2594G>C (p.Cys865Ser)
c.2891G>C (p.Cys964Ser)
n.2975G>C
c.1606+1285G>C (n.1606+1285G>C)
c.2897G>C (p.Cys966Ser)
c.628-2546G>C (n.628-2546G>C)
c.2048G>C (p.Cys683Ser)
c.2501G>C (p.Cys834Ser)
c.169+7321C>G (n.169+7321C>G)
c.*124+7120C>G (n.*124+7120C>G)
c.*2238G>C (n.*2238G>C)
c.1985G>C (p.Cys662Ser)
c.2888G>C (p.Cys963Ser)
c.-206G>C (n.-206G>C)
c.2708G>C (p.Cys903Ser)
dbSNP
2g.47800874G>TCA346756068FBXO11,MSH6c.2594G>T (p.Cys865Phe)
c.2891G>T (p.Cys964Phe)
n.2975G>T
c.1606+1285G>T (n.1606+1285G>T)
c.2897G>T (p.Cys966Phe)
c.628-2546G>T (n.628-2546G>T)
c.2048G>T (p.Cys683Phe)
c.2501G>T (p.Cys834Phe)
c.169+7321C>A (n.169+7321C>A)
c.*124+7120C>A (n.*124+7120C>A)
c.*2238G>T (n.*2238G>T)
c.1985G>T (p.Cys662Phe)
c.2888G>T (p.Cys963Phe)
c.-206G>T (n.-206G>T)
c.2708G>T (p.Cys903Phe)
2g.47800875T>ACA346756072FBXO11,MSH6c.2595T>A (p.Cys865Ter)
c.2892T>A (p.Cys964Ter)
n.2976T>A
c.1606+1286T>A (n.1606+1286T>A)
c.2898T>A (p.Cys966Ter)
c.628-2545T>A (n.628-2545T>A)
c.2049T>A (p.Cys683Ter)
c.2502T>A (p.Cys834Ter)
c.169+7320A>T (n.169+7320A>T)
c.*124+7119A>T (n.*124+7119A>T)
c.*2239T>A (n.*2239T>A)
c.1986T>A (p.Cys662Ter)
c.2889T>A (p.Cys963Ter)
c.-205T>A (n.-205T>A)
c.2709T>A (p.Cys903Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47800875T>CCA426122000FBXO11,MSH6c.2595T>C (p.Cys865=)
c.2892T>C (p.Cys964=)
n.2976T>C
c.1606+1286T>C (n.1606+1286T>C)
c.2898T>C (p.Cys966=)
c.628-2545T>C (n.628-2545T>C)
c.2049T>C (p.Cys683=)
c.2502T>C (p.Cys834=)
c.169+7320A>G (n.169+7320A>G)
c.*124+7119A>G (n.*124+7119A>G)
c.*2239T>C (n.*2239T>C)
c.1986T>C (p.Cys662=)
c.2889T>C (p.Cys963=)
c.-205T>C (n.-205T>C)
c.2709T>C (p.Cys903=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800875T>GCA346756074FBXO11,MSH6c.2595T>G (p.Cys865Trp)
c.2892T>G (p.Cys964Trp)
n.2976T>G
c.1606+1286T>G (n.1606+1286T>G)
c.2898T>G (p.Cys966Trp)
c.628-2545T>G (n.628-2545T>G)
c.2049T>G (p.Cys683Trp)
c.2502T>G (p.Cys834Trp)
c.169+7320A>C (n.169+7320A>C)
c.*124+7119A>C (n.*124+7119A>C)
c.*2239T>G (n.*2239T>G)
c.1986T>G (p.Cys662Trp)
c.2889T>G (p.Cys963Trp)
c.-205T>G (n.-205T>G)
c.2709T>G (p.Cys903Trp)
dbSNP
2g.47800875T=CA2496049927FBXO11,MSH6c.2595T= (p.Cys865=)
c.2892T= (p.Cys964=)
n.2976T=
c.1606+1286T= (n.1606+1286T=)
c.2898T= (p.Cys966=)
c.628-2545T= (n.628-2545T=)
c.2049T= (p.Cys683=)
c.2502T= (p.Cys834=)
c.169+7320A= (n.169+7320A=)
c.*124+7119A= (n.*124+7119A=)
c.*2239T= (n.*2239T=)
c.1986T= (p.Cys662=)
c.2889T= (p.Cys963=)
c.-205T= (n.-205T=)
c.2709T= (p.Cys903=)
2g.47800875dupCA2580068100FBXO11,MSH6c.2595dup (p.Arg866Ter)
c.2892dup (p.Arg965Ter)
n.2976dup
c.1606+1286dup (n.1606+1286dup)
c.2898dup (p.Arg967Ter)
c.628-2545dup (n.628-2545dup)
c.2049dup (p.Arg684Ter)
c.2502dup (p.Arg835Ter)
c.169+7320dup (n.169+7320dup)
c.*124+7119dup (n.*124+7119dup)
c.*2239dup (n.*2239dup)
c.1986dup (p.Arg663Ter)
c.2889dup (p.Arg964Ter)
c.-205dup (n.-205dup)
c.2709dup (p.Arg904Ter)
ClinVar
2g.47800876A=CA2496049928FBXO11,MSH6c.2596A= (p.Arg866=)
c.2893A= (p.Arg965=)
n.2977A=
c.1606+1287A= (n.1606+1287A=)
c.2899A= (p.Arg967=)
c.628-2544A= (n.628-2544A=)
c.2050A= (p.Arg684=)
c.2503A= (p.Arg835=)
c.169+7319T= (n.169+7319T=)
c.*124+7118T= (n.*124+7118T=)
c.*2240A= (n.*2240A=)
c.1987A= (p.Arg663=)
c.2890A= (p.Arg964=)
c.-204A= (n.-204A=)
c.2710A= (p.Arg904=)
2g.47800876A>CCA426122002FBXO11,MSH6c.2596A>C (p.Arg866=)
c.2893A>C (p.Arg965=)
n.2977A>C
c.1606+1287A>C (n.1606+1287A>C)
c.2899A>C (p.Arg967=)
c.628-2544A>C (n.628-2544A>C)
c.2050A>C (p.Arg684=)
c.2503A>C (p.Arg835=)
c.169+7319T>G (n.169+7319T>G)
c.*124+7118T>G (n.*124+7118T>G)
c.*2240A>C (n.*2240A>C)
c.1987A>C (p.Arg663=)
c.2890A>C (p.Arg964=)
c.-204A>C (n.-204A>C)
c.2710A>C (p.Arg904=)
2g.47800876A>GCA346756076FBXO11,MSH6c.2596A>G (p.Arg866Gly)
c.2893A>G (p.Arg965Gly)
n.2977A>G
c.1606+1287A>G (n.1606+1287A>G)
c.2899A>G (p.Arg967Gly)
c.628-2544A>G (n.628-2544A>G)
c.2050A>G (p.Arg684Gly)
c.2503A>G (p.Arg835Gly)
c.169+7319T>C (n.169+7319T>C)
c.*124+7118T>C (n.*124+7118T>C)
c.*2240A>G (n.*2240A>G)
c.1987A>G (p.Arg663Gly)
c.2890A>G (p.Arg964Gly)
c.-204A>G (n.-204A>G)
c.2710A>G (p.Arg904Gly)
ClinVar dbSNP
2g.47800876A>TCA346756077FBXO11,MSH6c.2596A>T (p.Arg866Trp)
c.2893A>T (p.Arg965Trp)
n.2977A>T
c.1606+1287A>T (n.1606+1287A>T)
c.2899A>T (p.Arg967Trp)
c.628-2544A>T (n.628-2544A>T)
c.2050A>T (p.Arg684Trp)
c.2503A>T (p.Arg835Trp)
c.169+7319T>A (n.169+7319T>A)
c.*124+7118T>A (n.*124+7118T>A)
c.*2240A>T (n.*2240A>T)
c.1987A>T (p.Arg663Trp)
c.2890A>T (p.Arg964Trp)
c.-204A>T (n.-204A>T)
c.2710A>T (p.Arg904Trp)
ClinVar dbSNP
2g.47800876dupCA2586964841FBXO11,MSH6c.2596dup (p.Arg866LysfsTer10)
c.2893dup (p.Arg965LysfsTer10)
n.2977dup
c.1606+1287dup (n.1606+1287dup)
c.2899dup (p.Arg967LysfsTer10)
c.628-2544dup (n.628-2544dup)
c.2050dup (p.Arg684LysfsTer10)
c.2503dup (p.Arg835LysfsTer10)
c.169+7319dup (n.169+7319dup)
c.*124+7118dup (n.*124+7118dup)
c.*2240dup (n.*2240dup)
c.1987dup (p.Arg663LysfsTer10)
c.2890dup (p.Arg964LysfsTer10)
c.-204dup (n.-204dup)
c.2710dup (p.Arg904LysfsTer10)
2g.47800877G>ACA346756083FBXO11,MSH6c.2597G>A (p.Arg866Lys)
c.2894G>A (p.Arg965Lys)
n.2978G>A
c.1606+1288G>A (n.1606+1288G>A)
c.2900G>A (p.Arg967Lys)
c.628-2543G>A (n.628-2543G>A)
c.2051G>A (p.Arg684Lys)
c.2504G>A (p.Arg835Lys)
c.169+7318C>T (n.169+7318C>T)
c.*124+7117C>T (n.*124+7117C>T)
c.*2241G>A (n.*2241G>A)
c.1988G>A (p.Arg663Lys)
c.2891G>A (p.Arg964Lys)
c.-203G>A (n.-203G>A)
c.2711G>A (p.Arg904Lys)
ClinVar dbSNP
2g.47800877G>CCA346756080FBXO11,MSH6c.2597G>C (p.Arg866Thr)
c.2894G>C (p.Arg965Thr)
n.2978G>C
c.1606+1288G>C (n.1606+1288G>C)
c.2900G>C (p.Arg967Thr)
c.628-2543G>C (n.628-2543G>C)
c.2051G>C (p.Arg684Thr)
c.2504G>C (p.Arg835Thr)
c.169+7318C>G (n.169+7318C>G)
c.*124+7117C>G (n.*124+7117C>G)
c.*2241G>C (n.*2241G>C)
c.1988G>C (p.Arg663Thr)
c.2891G>C (p.Arg964Thr)
c.-203G>C (n.-203G>C)
c.2711G>C (p.Arg904Thr)
ClinVar dbSNP
2g.47800877G=CA2496049929FBXO11,MSH6c.2597G= (p.Arg866=)
c.2894G= (p.Arg965=)
n.2978G=
c.1606+1288G= (n.1606+1288G=)
c.2900G= (p.Arg967=)
c.628-2543G= (n.628-2543G=)
c.2051G= (p.Arg684=)
c.2504G= (p.Arg835=)
c.169+7318C= (n.169+7318C=)
c.*124+7117C= (n.*124+7117C=)
c.*2241G= (n.*2241G=)
c.1988G= (p.Arg663=)
c.2891G= (p.Arg964=)
c.-203G= (n.-203G=)
c.2711G= (p.Arg904=)
2g.47800877G>TCA346756081FBXO11,MSH6c.2597G>T (p.Arg866Met)
c.2894G>T (p.Arg965Met)
n.2978G>T
c.1606+1288G>T (n.1606+1288G>T)
c.2900G>T (p.Arg967Met)
c.628-2543G>T (n.628-2543G>T)
c.2051G>T (p.Arg684Met)
c.2504G>T (p.Arg835Met)
c.169+7318C>A (n.169+7318C>A)
c.*124+7117C>A (n.*124+7117C>A)
c.*2241G>T (n.*2241G>T)
c.1988G>T (p.Arg663Met)
c.2891G>T (p.Arg964Met)
c.-203G>T (n.-203G>T)
c.2711G>T (p.Arg904Met)
dbSNP
2g.47800878G>ACA426122004FBXO11,MSH6c.2598G>A (p.Arg866=)
c.2895G>A (p.Arg965=)
n.2979G>A
c.1606+1289G>A (n.1606+1289G>A)
c.2901G>A (p.Arg967=)
c.628-2542G>A (n.628-2542G>A)
c.2052G>A (p.Arg684=)
c.2505G>A (p.Arg835=)
c.169+7317C>T (n.169+7317C>T)
c.*124+7116C>T (n.*124+7116C>T)
c.*2242G>A (n.*2242G>A)
c.1989G>A (p.Arg663=)
c.2892G>A (p.Arg964=)
c.-202G>A (n.-202G>A)
c.2712G>A (p.Arg904=)
ClinVar dbSNP
2g.47800878G>CCA346756085FBXO11,MSH6c.2598G>C (p.Arg866Ser)
c.2895G>C (p.Arg965Ser)
n.2979G>C
c.1606+1289G>C (n.1606+1289G>C)
c.2901G>C (p.Arg967Ser)
c.628-2542G>C (n.628-2542G>C)
c.2052G>C (p.Arg684Ser)
c.2505G>C (p.Arg835Ser)
c.169+7317C>G (n.169+7317C>G)
c.*124+7116C>G (n.*124+7116C>G)
c.*2242G>C (n.*2242G>C)
c.1989G>C (p.Arg663Ser)
c.2892G>C (p.Arg964Ser)
c.-202G>C (n.-202G>C)
c.2712G>C (p.Arg904Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800878G=CA2496049930FBXO11,MSH6c.2598G= (p.Arg866=)
c.2895G= (p.Arg965=)
n.2979G=
c.1606+1289G= (n.1606+1289G=)
c.2901G= (p.Arg967=)
c.628-2542G= (n.628-2542G=)
c.2052G= (p.Arg684=)
c.2505G= (p.Arg835=)
c.169+7317C= (n.169+7317C=)
c.*124+7116C= (n.*124+7116C=)
c.*2242G= (n.*2242G=)
c.1989G= (p.Arg663=)
c.2892G= (p.Arg964=)
c.-202G= (n.-202G=)
c.2712G= (p.Arg904=)
2g.47800878G>TCA346756086FBXO11,MSH6c.2598G>T (p.Arg866Ser)
c.2895G>T (p.Arg965Ser)
n.2979G>T
c.1606+1289G>T (n.1606+1289G>T)
c.2901G>T (p.Arg967Ser)
c.628-2542G>T (n.628-2542G>T)
c.2052G>T (p.Arg684Ser)
c.2505G>T (p.Arg835Ser)
c.169+7317C>A (n.169+7317C>A)
c.*124+7116C>A (n.*124+7116C>A)
c.*2242G>T (n.*2242G>T)
c.1989G>T (p.Arg663Ser)
c.2892G>T (p.Arg964Ser)
c.-202G>T (n.-202G>T)
c.2712G>T (p.Arg904Ser)
ClinVar dbSNP
2g.47800879A=CA2496049931FBXO11,MSH6c.2599A= (p.Thr867=)
c.2896A= (p.Thr966=)
n.2980A=
c.1606+1290A= (n.1606+1290A=)
c.2902A= (p.Thr968=)
c.628-2541A= (n.628-2541A=)
c.2053A= (p.Thr685=)
c.2506A= (p.Thr836=)
c.169+7316T= (n.169+7316T=)
c.*124+7115T= (n.*124+7115T=)
c.*2243A= (n.*2243A=)
c.1990A= (p.Thr664=)
c.2893A= (p.Thr965=)
c.-201A= (n.-201A=)
c.2713A= (p.Thr905=)
2g.47800879A>CCA346756087FBXO11,MSH6c.2599A>C (p.Thr867Pro)
c.2896A>C (p.Thr966Pro)
n.2980A>C
c.1606+1290A>C (n.1606+1290A>C)
c.2902A>C (p.Thr968Pro)
c.628-2541A>C (n.628-2541A>C)
c.2053A>C (p.Thr685Pro)
c.2506A>C (p.Thr836Pro)
c.169+7316T>G (n.169+7316T>G)
c.*124+7115T>G (n.*124+7115T>G)
c.*2243A>C (n.*2243A>C)
c.1990A>C (p.Thr664Pro)
c.2893A>C (p.Thr965Pro)
c.-201A>C (n.-201A>C)
c.2713A>C (p.Thr905Pro)
2g.47800879A>GCA346756089FBXO11,MSH6c.2599A>G (p.Thr867Ala)
c.2896A>G (p.Thr966Ala)
n.2980A>G
c.1606+1290A>G (n.1606+1290A>G)
c.2902A>G (p.Thr968Ala)
c.628-2541A>G (n.628-2541A>G)
c.2053A>G (p.Thr685Ala)
c.2506A>G (p.Thr836Ala)
c.169+7316T>C (n.169+7316T>C)
c.*124+7115T>C (n.*124+7115T>C)
c.*2243A>G (n.*2243A>G)
c.1990A>G (p.Thr664Ala)
c.2893A>G (p.Thr965Ala)
c.-201A>G (n.-201A>G)
c.2713A>G (p.Thr905Ala)
ClinVar dbSNP
2g.47800879A>TCA346756091FBXO11,MSH6c.2599A>T (p.Thr867Ser)
c.2896A>T (p.Thr966Ser)
n.2980A>T
c.1606+1290A>T (n.1606+1290A>T)
c.2902A>T (p.Thr968Ser)
c.628-2541A>T (n.628-2541A>T)
c.2053A>T (p.Thr685Ser)
c.2506A>T (p.Thr836Ser)
c.169+7316T>A (n.169+7316T>A)
c.*124+7115T>A (n.*124+7115T>A)
c.*2243A>T (n.*2243A>T)
c.1990A>T (p.Thr664Ser)
c.2893A>T (p.Thr965Ser)
c.-201A>T (n.-201A>T)
c.2713A>T (p.Thr905Ser)
2g.47800880C>ACA346756093FBXO11,MSH6c.2600C>A (p.Thr867Asn)
c.2897C>A (p.Thr966Asn)
n.2981C>A
c.1606+1291C>A (n.1606+1291C>A)
c.2903C>A (p.Thr968Asn)
c.628-2540C>A (n.628-2540C>A)
c.2054C>A (p.Thr685Asn)
c.2507C>A (p.Thr836Asn)
c.169+7315G>T (n.169+7315G>T)
c.*124+7114G>T (n.*124+7114G>T)
c.*2244C>A (n.*2244C>A)
c.1991C>A (p.Thr664Asn)
c.2894C>A (p.Thr965Asn)
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.2714C>A (p.Thr905Asn)
ClinVar dbSNP
2g.47800880C=CA2496049932FBXO11,MSH6c.2600C= (p.Thr867=)
c.2897C= (p.Thr966=)
n.2981C=
c.1606+1291C= (n.1606+1291C=)
c.2903C= (p.Thr968=)
c.628-2540C= (n.628-2540C=)
c.2054C= (p.Thr685=)
c.2507C= (p.Thr836=)
c.169+7315G= (n.169+7315G=)
c.*124+7114G= (n.*124+7114G=)
c.*2244C= (n.*2244C=)
c.1991C= (p.Thr664=)
c.2894C= (p.Thr965=)
c.-200C= (n.-200C=)
c.2714C= (p.Thr905=)
2g.47800880C>GCA346756094FBXO11,MSH6c.2600C>G (p.Thr867Ser)
c.2897C>G (p.Thr966Ser)
n.2981C>G
c.1606+1291C>G (n.1606+1291C>G)
c.2903C>G (p.Thr968Ser)
c.628-2540C>G (n.628-2540C>G)
c.2054C>G (p.Thr685Ser)
c.2507C>G (p.Thr836Ser)
c.169+7315G>C (n.169+7315G>C)
c.*124+7114G>C (n.*124+7114G>C)
c.*2244C>G (n.*2244C>G)
c.1991C>G (p.Thr664Ser)
c.2894C>G (p.Thr965Ser)
c.-200C>G (n.-200C>G)
c.2714C>G (p.Thr905Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800880C>TCA346756096FBXO11,MSH6c.2600C>T (p.Thr867Ile)
c.2897C>T (p.Thr966Ile)
n.2981C>T
c.1606+1291C>T (n.1606+1291C>T)
c.2903C>T (p.Thr968Ile)
c.628-2540C>T (n.628-2540C>T)
c.2054C>T (p.Thr685Ile)
c.2507C>T (p.Thr836Ile)
c.169+7315G>A (n.169+7315G>A)
c.*124+7114G>A (n.*124+7114G>A)
c.*2244C>T (n.*2244C>T)
c.1991C>T (p.Thr664Ile)
c.2894C>T (p.Thr965Ile)
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.2714C>T (p.Thr905Ile)
ClinVar dbSNP
2g.47800880_47800881dupCA2499216120FBXO11,MSH6c.2600_2601dup (p.Ile868ProfsTer2)
c.2897_2898dup (p.Ile967ProfsTer2)
n.2981_2982dup
c.1606+1291_1606+1292dup (n.1606+1291_1606+1292dup)
c.2903_2904dup (p.Ile969ProfsTer2)
c.628-2540_628-2539dup (n.628-2540_628-2539dup)
c.2054_2055dup (p.Ile686ProfsTer2)
c.2507_2508dup (p.Ile837ProfsTer2)
c.169+7314_169+7315dup (n.169+7314_169+7315dup)
c.*124+7113_*124+7114dup (n.*124+7113_*124+7114dup)
c.*2244_*2245dup (n.*2244_*2245dup)
c.1991_1992dup (p.Ile665ProfsTer2)
c.2894_2895dup (p.Ile966ProfsTer2)
c.-200_-199dup (n.-200_-199dup)
c.2714_2715dup (p.Ile906ProfsTer2)
ClinVar dbSNP
2g.47800880_47800882delinsCCACA2496049934FBXO11,MSH6c.2600_2602delinsCCA (p.Thr867=)
c.2897_2899delinsCCA (p.Thr966=)
n.2981_2983delinsCCA
c.1606+1291_1606+1293delinsCCA (n.1606+1291_1606+1293delinsCCA)
c.2903_2905delinsCCA (p.Thr968=)
c.628-2540_628-2538delinsCCA (n.628-2540_628-2538delinsCCA)
c.2054_2056delinsCCA (p.Thr685=)
c.2507_2509delinsCCA (p.Thr836=)
c.169+7313_169+7315delinsTGG (n.169+7313_169+7315delinsTGG)
c.*124+7112_*124+7114delinsTGG (n.*124+7112_*124+7114delinsTGG)
c.*2244_*2246delinsCCA (n.*2244_*2246delinsCCA)
c.1991_1993delinsCCA (p.Thr664=)
c.2894_2896delinsCCA (p.Thr965=)
c.-200_-198delinsCCA (n.-200_-198delinsCCA)
c.2714_2716delinsCCA (p.Thr905=)
2g.47800880_47800886delinsCCATAGTCA2496049933FBXO11,MSH6c.2600_2606delinsCCATAGT (p.Thr867=)
c.2897_2903delinsCCATAGT (p.Thr966=)
n.2981_2987delinsCCATAGT
c.1606+1291_1606+1297delinsCCATAGT (n.1606+1291_1606+1297delinsCCATAGT)
c.2903_2909delinsCCATAGT (p.Thr968=)
c.628-2540_628-2534delinsCCATAGT (n.628-2540_628-2534delinsCCATAGT)
c.2054_2060delinsCCATAGT (p.Thr685=)
c.2507_2513delinsCCATAGT (p.Thr836=)
c.169+7309_169+7315delinsACTATGG (n.169+7309_169+7315delinsACTATGG)
c.*124+7108_*124+7114delinsACTATGG (n.*124+7108_*124+7114delinsACTATGG)
c.*2244_*2250delinsCCATAGT (n.*2244_*2250delinsCCATAGT)
c.1991_1997delinsCCATAGT (p.Thr664=)
c.2894_2900delinsCCATAGT (p.Thr965=)
c.-200_-194delinsCCATAGT (n.-200_-194delinsCCATAGT)
c.2714_2720delinsCCATAGT (p.Thr905=)
2g.47800881C>ACA426122008FBXO11,MSH6c.2601C>A (p.Thr867=)
c.2898C>A (p.Thr966=)
n.2982C>A
c.1606+1292C>A (n.1606+1292C>A)
c.2904C>A (p.Thr968=)
c.628-2539C>A (n.628-2539C>A)
c.2055C>A (p.Thr685=)
c.2508C>A (p.Thr836=)
c.169+7314G>T (n.169+7314G>T)
c.*124+7113G>T (n.*124+7113G>T)
c.*2245C>A (n.*2245C>A)
c.1992C>A (p.Thr664=)
c.2895C>A (p.Thr965=)
c.-199C>A (n.-199C>A)
c.2715C>A (p.Thr905=)
ClinVar dbSNP
2g.47800881C=CA2496049935FBXO11,MSH6c.2601C= (p.Thr867=)
c.2898C= (p.Thr966=)
n.2982C=
c.1606+1292C= (n.1606+1292C=)
c.2904C= (p.Thr968=)
c.628-2539C= (n.628-2539C=)
c.2055C= (p.Thr685=)
c.2508C= (p.Thr836=)
c.169+7314G= (n.169+7314G=)
c.*124+7113G= (n.*124+7113G=)
c.*2245C= (n.*2245C=)
c.1992C= (p.Thr664=)
c.2895C= (p.Thr965=)
c.-199C= (n.-199C=)
c.2715C= (p.Thr905=)
2g.47800881C>GCA426122010FBXO11,MSH6c.2601C>G (p.Thr867=)
c.2898C>G (p.Thr966=)
n.2982C>G
c.1606+1292C>G (n.1606+1292C>G)
c.2904C>G (p.Thr968=)
c.628-2539C>G (n.628-2539C>G)
c.2055C>G (p.Thr685=)
c.2508C>G (p.Thr836=)
c.169+7314G>C (n.169+7314G>C)
c.*124+7113G>C (n.*124+7113G>C)
c.*2245C>G (n.*2245C>G)
c.1992C>G (p.Thr664=)
c.2895C>G (p.Thr965=)
c.-199C>G (n.-199C>G)
c.2715C>G (p.Thr905=)
ClinVar dbSNP
2g.47800881C>TCA069786FBXO11,MSH6c.2601C>T (p.Thr867=)
c.2898C>T (p.Thr966=)
n.2982C>T
c.1606+1292C>T (n.1606+1292C>T)
c.2904C>T (p.Thr968=)
c.628-2539C>T (n.628-2539C>T)
c.2055C>T (p.Thr685=)
c.2508C>T (p.Thr836=)
c.169+7314G>A (n.169+7314G>A)
c.*124+7113G>A (n.*124+7113G>A)
c.*2245C>T (n.*2245C>T)
c.1992C>T (p.Thr664=)
c.2895C>T (p.Thr965=)
c.-199C>T (n.-199C>T)
c.2715C>T (p.Thr905=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800881_47800882delCA1030294213FBXO11,MSH6c.2601_2602del (p.Ile868SerfsTer7)
c.2898_2899del (p.Ile967SerfsTer7)
n.2982_2983del
c.1606+1292_1606+1293del (n.1606+1292_1606+1293del)
c.2904_2905del (p.Ile969SerfsTer7)
c.628-2539_628-2538del (n.628-2539_628-2538del)
c.2055_2056del (p.Ile686SerfsTer7)
c.2508_2509del (p.Ile837SerfsTer7)
c.169+7313_169+7314del (n.169+7313_169+7314del)
c.*124+7112_*124+7113del (n.*124+7112_*124+7113del)
c.*2245_*2246del (n.*2245_*2246del)
c.1992_1993del (p.Ile665SerfsTer7)
c.2895_2896del (p.Ile966SerfsTer7)
c.-199_-198del (n.-199_-198del)
c.2715_2716del (p.Ile906SerfsTer7)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800882_47800887delCA769515817FBXO11,MSH6c.2602_2607del (p.Ile868_Val869del)
c.2899_2904del (p.Ile967_Val968del)
n.2983_2988del
c.1606+1293_1606+1298del (n.1606+1293_1606+1298del)
c.2905_2910del (p.Ile969_Val970del)
c.628-2538_628-2533del (n.628-2538_628-2533del)
c.2056_2061del (p.Ile686_Val687del)
c.2509_2514del (p.Ile837_Val838del)
c.169+7309_169+7314del (n.169+7309_169+7314del)
c.*124+7108_*124+7113del (n.*124+7108_*124+7113del)
c.*2246_*2251del (n.*2246_*2251del)
c.1993_1998del (p.Ile665_Val666del)
c.2896_2901del (p.Ile966_Val967del)
c.-198_-193del (n.-198_-193del)
c.2716_2721del (p.Ile906_Val907del)
dbSNP
2g.47800882A=CA2496049936FBXO11,MSH6c.2602A= (p.Ile868=)
c.2899A= (p.Ile967=)
n.2983A=
c.1606+1293A= (n.1606+1293A=)
c.2905A= (p.Ile969=)
c.628-2538A= (n.628-2538A=)
c.2056A= (p.Ile686=)
c.2509A= (p.Ile837=)
c.169+7313T= (n.169+7313T=)
c.*124+7112T= (n.*124+7112T=)
c.*2246A= (n.*2246A=)
c.1993A= (p.Ile665=)
c.2896A= (p.Ile966=)
c.-198A= (n.-198A=)
c.2716A= (p.Ile906=)
2g.47800882A>CCA346756100FBXO11,MSH6c.2602A>C (p.Ile868Leu)
c.2899A>C (p.Ile967Leu)
n.2983A>C
c.1606+1293A>C (n.1606+1293A>C)
c.2905A>C (p.Ile969Leu)
c.628-2538A>C (n.628-2538A>C)
c.2056A>C (p.Ile686Leu)
c.2509A>C (p.Ile837Leu)
c.169+7313T>G (n.169+7313T>G)
c.*124+7112T>G (n.*124+7112T>G)
c.*2246A>C (n.*2246A>C)
c.1993A>C (p.Ile665Leu)
c.2896A>C (p.Ile966Leu)
c.-198A>C (n.-198A>C)
c.2716A>C (p.Ile906Leu)
2g.47800882A>GCA10577283FBXO11,MSH6c.2602A>G (p.Ile868Val)
c.2899A>G (p.Ile967Val)
n.2983A>G
c.1606+1293A>G (n.1606+1293A>G)
c.2905A>G (p.Ile969Val)
c.628-2538A>G (n.628-2538A>G)
c.2056A>G (p.Ile686Val)
c.2509A>G (p.Ile837Val)
c.169+7313T>C (n.169+7313T>C)
c.*124+7112T>C (n.*124+7112T>C)
c.*2246A>G (n.*2246A>G)
c.1993A>G (p.Ile665Val)
c.2896A>G (p.Ile966Val)
c.-198A>G (n.-198A>G)
c.2716A>G (p.Ile906Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800882A>TCA346756102FBXO11,MSH6c.2602A>T (p.Ile868Leu)
c.2899A>T (p.Ile967Leu)
n.2983A>T
c.1606+1293A>T (n.1606+1293A>T)
c.2905A>T (p.Ile969Leu)
c.628-2538A>T (n.628-2538A>T)
c.2056A>T (p.Ile686Leu)
c.2509A>T (p.Ile837Leu)
c.169+7313T>A (n.169+7313T>A)
c.*124+7112T>A (n.*124+7112T>A)
c.*2246A>T (n.*2246A>T)
c.1993A>T (p.Ile665Leu)
c.2896A>T (p.Ile966Leu)
c.-198A>T (n.-198A>T)
c.2716A>T (p.Ile906Leu)
dbSNP
2g.47800883_47800884delCA2580068104FBXO11,MSH6c.2603_2604del (p.Ile868SerfsTer7)
c.2900_2901del (p.Ile967SerfsTer7)
n.2984_2985del
c.1606+1294_1606+1295del (n.1606+1294_1606+1295del)
c.2906_2907del (p.Ile969SerfsTer7)
c.628-2537_628-2536del (n.628-2537_628-2536del)
c.2057_2058del (p.Ile686SerfsTer7)
c.2510_2511del (p.Ile837SerfsTer7)
c.169+7312_169+7313del (n.169+7312_169+7313del)
c.*124+7111_*124+7112del (n.*124+7111_*124+7112del)
c.*2247_*2248del (n.*2247_*2248del)
c.1994_1995del (p.Ile665SerfsTer7)
c.2897_2898del (p.Ile966SerfsTer7)
c.-197_-196del (n.-197_-196del)
c.2717_2718del (p.Ile906SerfsTer7)
ClinVar
2g.47800883T>ACA346756104FBXO11,MSH6c.2603T>A (p.Ile868Lys)
c.2900T>A (p.Ile967Lys)
n.2984T>A
c.1606+1294T>A (n.1606+1294T>A)
c.2906T>A (p.Ile969Lys)
c.628-2537T>A (n.628-2537T>A)
c.2057T>A (p.Ile686Lys)
c.2510T>A (p.Ile837Lys)
c.169+7312A>T (n.169+7312A>T)
c.*124+7111A>T (n.*124+7111A>T)
c.*2247T>A (n.*2247T>A)
c.1994T>A (p.Ile665Lys)
c.2897T>A (p.Ile966Lys)
c.-197T>A (n.-197T>A)
c.2717T>A (p.Ile906Lys)
dbSNP
2g.47800883T>CCA346756108FBXO11,MSH6c.2603T>C (p.Ile868Thr)
c.2900T>C (p.Ile967Thr)
n.2984T>C
c.1606+1294T>C (n.1606+1294T>C)
c.2906T>C (p.Ile969Thr)
c.628-2537T>C (n.628-2537T>C)
c.2057T>C (p.Ile686Thr)
c.2510T>C (p.Ile837Thr)
c.169+7312A>G (n.169+7312A>G)
c.*124+7111A>G (n.*124+7111A>G)
c.*2247T>C (n.*2247T>C)
c.1994T>C (p.Ile665Thr)
c.2897T>C (p.Ile966Thr)
c.-197T>C (n.-197T>C)
c.2717T>C (p.Ile906Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800883T>GCA346756106FBXO11,MSH6c.2603T>G (p.Ile868Arg)
c.2900T>G (p.Ile967Arg)
n.2984T>G
c.1606+1294T>G (n.1606+1294T>G)
c.2906T>G (p.Ile969Arg)
c.628-2537T>G (n.628-2537T>G)
c.2057T>G (p.Ile686Arg)
c.2510T>G (p.Ile837Arg)
c.169+7312A>C (n.169+7312A>C)
c.*124+7111A>C (n.*124+7111A>C)
c.*2247T>G (n.*2247T>G)
c.1994T>G (p.Ile665Arg)
c.2897T>G (p.Ile966Arg)
c.-197T>G (n.-197T>G)
c.2717T>G (p.Ile906Arg)
ClinVar dbSNP
2g.47800883_47800884delinsGTCA915943938FBXO11,MSH6c.2603_2604delinsGT (p.Ile868Ser)
c.2900_2901delinsGT (p.Ile967Ser)
n.2984_2985delinsGT
c.1606+1294_1606+1295delinsGT (n.1606+1294_1606+1295delinsGT)
c.2906_2907delinsGT (p.Ile969Ser)
c.628-2537_628-2536delinsGT (n.628-2537_628-2536delinsGT)
c.2057_2058delinsGT (p.Ile686Ser)
c.2510_2511delinsGT (p.Ile837Ser)
c.169+7311_169+7312delinsAC (n.169+7311_169+7312delinsAC)
c.*124+7110_*124+7111delinsAC (n.*124+7110_*124+7111delinsAC)
c.*2247_*2248delinsGT (n.*2247_*2248delinsGT)
c.1994_1995delinsGT (p.Ile665Ser)
c.2897_2898delinsGT (p.Ile966Ser)
c.-197_-196delinsGT (n.-197_-196delinsGT)
c.2717_2718delinsGT (p.Ile906Ser)
ClinVar dbSNP
2g.47800883_47800884delinsTACA2496049937FBXO11,MSH6c.2603_2604delinsTA (p.Ile868=)
c.2900_2901delinsTA (p.Ile967=)
n.2984_2985delinsTA
c.1606+1294_1606+1295delinsTA (n.1606+1294_1606+1295delinsTA)
c.2906_2907delinsTA (p.Ile969=)
c.628-2537_628-2536delinsTA (n.628-2537_628-2536delinsTA)
c.2057_2058delinsTA (p.Ile686=)
c.2510_2511delinsTA (p.Ile837=)
c.169+7311_169+7312delinsTA (n.169+7311_169+7312delinsTA)
c.*124+7110_*124+7111delinsTA (n.*124+7110_*124+7111delinsTA)
c.*2247_*2248delinsTA (n.*2247_*2248delinsTA)
c.1994_1995delinsTA (p.Ile665=)
c.2897_2898delinsTA (p.Ile966=)
c.-197_-196delinsTA (n.-197_-196delinsTA)
c.2717_2718delinsTA (p.Ile906=)
2g.47800883_47800887delinsTAGTCCA2496049938FBXO11,MSH6c.2603_2607delinsTAGTC (p.Ile868=)
c.2900_2904delinsTAGTC (p.Ile967=)
n.2984_2988delinsTAGTC
c.1606+1294_1606+1298delinsTAGTC (n.1606+1294_1606+1298delinsTAGTC)
c.2906_2910delinsTAGTC (p.Ile969=)
c.628-2537_628-2533delinsTAGTC (n.628-2537_628-2533delinsTAGTC)
c.2057_2061delinsTAGTC (p.Ile686=)
c.2510_2514delinsTAGTC (p.Ile837=)
c.169+7308_169+7312delinsGACTA (n.169+7308_169+7312delinsGACTA)
c.*124+7107_*124+7111delinsGACTA (n.*124+7107_*124+7111delinsGACTA)
c.*2247_*2251delinsTAGTC (n.*2247_*2251delinsTAGTC)
c.1994_1998delinsTAGTC (p.Ile665=)
c.2897_2901delinsTAGTC (p.Ile966=)
c.-197_-193delinsTAGTC (n.-197_-193delinsTAGTC)
c.2717_2721delinsTAGTC (p.Ile906=)
2g.47800884A=CA2496049939FBXO11,MSH6c.2604A= (p.Ile868=)
c.2901A= (p.Ile967=)
n.2985A=
c.1606+1295A= (n.1606+1295A=)
c.2907A= (p.Ile969=)
c.628-2536A= (n.628-2536A=)
c.2058A= (p.Ile686=)
c.2511A= (p.Ile837=)
c.169+7311T= (n.169+7311T=)
c.*124+7110T= (n.*124+7110T=)
c.*2248A= (n.*2248A=)
c.1995A= (p.Ile665=)
c.2898A= (p.Ile966=)
c.-196A= (n.-196A=)
c.2718A= (p.Ile906=)
2g.47800884A>CCA338236FBXO11,MSH6c.2604A>C (p.Ile868=)
c.2901A>C (p.Ile967=)
n.2985A>C
c.1606+1295A>C (n.1606+1295A>C)
c.2907A>C (p.Ile969=)
c.628-2536A>C (n.628-2536A>C)
c.2058A>C (p.Ile686=)
c.2511A>C (p.Ile837=)
c.169+7311T>G (n.169+7311T>G)
c.*124+7110T>G (n.*124+7110T>G)
c.*2248A>C (n.*2248A>C)
c.1995A>C (p.Ile665=)
c.2898A>C (p.Ile966=)
c.-196A>C (n.-196A>C)
c.2718A>C (p.Ile906=)
ClinVar dbSNP
2g.47800884A>GCA346756111FBXO11,MSH6c.2604A>G (p.Ile868Met)
c.2901A>G (p.Ile967Met)
n.2985A>G
c.1606+1295A>G (n.1606+1295A>G)
c.2907A>G (p.Ile969Met)
c.628-2536A>G (n.628-2536A>G)
c.2058A>G (p.Ile686Met)
c.2511A>G (p.Ile837Met)
c.169+7311T>C (n.169+7311T>C)
c.*124+7110T>C (n.*124+7110T>C)
c.*2248A>G (n.*2248A>G)
c.1995A>G (p.Ile665Met)
c.2898A>G (p.Ile966Met)
c.-196A>G (n.-196A>G)
c.2718A>G (p.Ile906Met)
dbSNP
2g.47800884A>TCA426122014FBXO11,MSH6c.2604A>T (p.Ile868=)
c.2901A>T (p.Ile967=)
n.2985A>T
c.1606+1295A>T (n.1606+1295A>T)
c.2907A>T (p.Ile969=)
c.628-2536A>T (n.628-2536A>T)
c.2058A>T (p.Ile686=)
c.2511A>T (p.Ile837=)
c.169+7311T>A (n.169+7311T>A)
c.*124+7110T>A (n.*124+7110T>A)
c.*2248A>T (n.*2248A>T)
c.1995A>T (p.Ile665=)
c.2898A>T (p.Ile966=)
c.-196A>T (n.-196A>T)
c.2718A>T (p.Ile906=)
ClinVar dbSNP
2g.47800884_47800887delCA1030294219FBXO11,MSH6c.2604_2607del (p.Val869IlefsTer28)
c.2901_2904del (p.Val968IlefsTer28)
n.2985_2988del
c.1606+1295_1606+1298del (n.1606+1295_1606+1298del)
c.2907_2910del (p.Val970IlefsTer28)
c.628-2536_628-2533del (n.628-2536_628-2533del)
c.2058_2061del (p.Val687IlefsTer28)
c.2511_2514del (p.Val838IlefsTer28)
c.169+7308_169+7311del (n.169+7308_169+7311del)
c.*124+7107_*124+7110del (n.*124+7107_*124+7110del)
c.*2248_*2251del (n.*2248_*2251del)
c.1995_1998del (p.Val666IlefsTer28)
c.2898_2901del (p.Val967IlefsTer28)
c.-196_-193del (n.-196_-193del)
c.2718_2721del (p.Val907IlefsTer28)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800885G>ACA346756113FBXO11,MSH6c.2605G>A (p.Val869Ile)
c.2902G>A (p.Val968Ile)
n.2986G>A
c.1606+1296G>A (n.1606+1296G>A)
c.2908G>A (p.Val970Ile)
c.628-2535G>A (n.628-2535G>A)
c.2059G>A (p.Val687Ile)
c.2512G>A (p.Val838Ile)
c.169+7310C>T (n.169+7310C>T)
c.*124+7109C>T (n.*124+7109C>T)
c.*2249G>A (n.*2249G>A)
c.1996G>A (p.Val666Ile)
c.2899G>A (p.Val967Ile)
c.-195G>A (n.-195G>A)
c.2719G>A (p.Val907Ile)
dbSNP
2g.47800885G>CCA346756115FBXO11,MSH6c.2605G>C (p.Val869Leu)
c.2902G>C (p.Val968Leu)
n.2986G>C
c.1606+1296G>C (n.1606+1296G>C)
c.2908G>C (p.Val970Leu)
c.628-2535G>C (n.628-2535G>C)
c.2059G>C (p.Val687Leu)
c.2512G>C (p.Val838Leu)
c.169+7310C>G (n.169+7310C>G)
c.*124+7109C>G (n.*124+7109C>G)
c.*2249G>C (n.*2249G>C)
c.1996G>C (p.Val666Leu)
c.2899G>C (p.Val967Leu)
c.-195G>C (n.-195G>C)
c.2719G>C (p.Val907Leu)
dbSNP
2g.47800885G>TCA346756117FBXO11,MSH6c.2605G>T (p.Val869Phe)
c.2902G>T (p.Val968Phe)
n.2986G>T
c.1606+1296G>T (n.1606+1296G>T)
c.2908G>T (p.Val970Phe)
c.628-2535G>T (n.628-2535G>T)
c.2059G>T (p.Val687Phe)
c.2512G>T (p.Val838Phe)
c.169+7310C>A (n.169+7310C>A)
c.*124+7109C>A (n.*124+7109C>A)
c.*2249G>T (n.*2249G>T)
c.1996G>T (p.Val666Phe)
c.2899G>T (p.Val967Phe)
c.-195G>T (n.-195G>T)
c.2719G>T (p.Val907Phe)
ClinVar dbSNP
2g.47800885dupCA915943939FBXO11,MSH6c.2605dup (p.Val869GlyfsTer7)
c.2902dup (p.Val968GlyfsTer7)
n.2986dup
c.1606+1296dup (n.1606+1296dup)
c.2908dup (p.Val970GlyfsTer7)
c.628-2535dup (n.628-2535dup)
c.2059dup (p.Val687GlyfsTer7)
c.2512dup (p.Val838GlyfsTer7)
c.169+7310dup (n.169+7310dup)
c.*124+7109dup (n.*124+7109dup)
c.*2249dup (n.*2249dup)
c.1996dup (p.Val666GlyfsTer7)
c.2899dup (p.Val967GlyfsTer7)
c.-195dup (n.-195dup)
c.2719dup (p.Val907GlyfsTer7)
ClinVar dbSNP
2g.47800886T>ACA346756118FBXO11,MSH6c.2606T>A (p.Val869Asp)
c.2903T>A (p.Val968Asp)
n.2987T>A
c.1606+1297T>A (n.1606+1297T>A)
c.2909T>A (p.Val970Asp)
c.628-2534T>A (n.628-2534T>A)
c.2060T>A (p.Val687Asp)
c.2513T>A (p.Val838Asp)
c.169+7309A>T (n.169+7309A>T)
c.*124+7108A>T (n.*124+7108A>T)
c.*2250T>A (n.*2250T>A)
c.1997T>A (p.Val666Asp)
c.2900T>A (p.Val967Asp)
c.-194T>A (n.-194T>A)
c.2720T>A (p.Val907Asp)
dbSNP
2g.47800886T>CCA346756120FBXO11,MSH6c.2606T>C (p.Val869Ala)
c.2903T>C (p.Val968Ala)
n.2987T>C
c.1606+1297T>C (n.1606+1297T>C)
c.2909T>C (p.Val970Ala)
c.628-2534T>C (n.628-2534T>C)
c.2060T>C (p.Val687Ala)
c.2513T>C (p.Val838Ala)
c.169+7309A>G (n.169+7309A>G)
c.*124+7108A>G (n.*124+7108A>G)
c.*2250T>C (n.*2250T>C)
c.1997T>C (p.Val666Ala)
c.2900T>C (p.Val967Ala)
c.-194T>C (n.-194T>C)
c.2720T>C (p.Val907Ala)
2g.47800886T>GCA069795FBXO11,MSH6c.2606T>G (p.Val869Gly)
c.2903T>G (p.Val968Gly)
n.2987T>G
c.1606+1297T>G (n.1606+1297T>G)
c.2909T>G (p.Val970Gly)
c.628-2534T>G (n.628-2534T>G)
c.2060T>G (p.Val687Gly)
c.2513T>G (p.Val838Gly)
c.169+7309A>C (n.169+7309A>C)
c.*124+7108A>C (n.*124+7108A>C)
c.*2250T>G (n.*2250T>G)
c.1997T>G (p.Val666Gly)
c.2900T>G (p.Val967Gly)
c.-194T>G (n.-194T>G)
c.2720T>G (p.Val907Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800886T=CA2496049940FBXO11,MSH6c.2606T= (p.Val869=)
c.2903T= (p.Val968=)
n.2987T=
c.1606+1297T= (n.1606+1297T=)
c.2909T= (p.Val970=)
c.628-2534T= (n.628-2534T=)
c.2060T= (p.Val687=)
c.2513T= (p.Val838=)
c.169+7309A= (n.169+7309A=)
c.*124+7108A= (n.*124+7108A=)
c.*2250T= (n.*2250T=)
c.1997T= (p.Val666=)
c.2900T= (p.Val967=)
c.-194T= (n.-194T=)
c.2720T= (p.Val907=)
2g.47800887C>ACA426122019FBXO11,MSH6c.2607C>A (p.Val869=)
c.2904C>A (p.Val968=)
n.2988C>A
c.1606+1298C>A (n.1606+1298C>A)
c.2910C>A (p.Val970=)
c.628-2533C>A (n.628-2533C>A)
c.2061C>A (p.Val687=)
c.2514C>A (p.Val838=)
c.169+7308G>T (n.169+7308G>T)
c.*124+7107G>T (n.*124+7107G>T)
c.*2251C>A (n.*2251C>A)
c.1998C>A (p.Val666=)
c.2901C>A (p.Val967=)
c.-193C>A (n.-193C>A)
c.2721C>A (p.Val907=)
dbSNP
2g.47800887C=CA2496049941FBXO11,MSH6c.2607C= (p.Val869=)
c.2904C= (p.Val968=)
n.2988C=
c.1606+1298C= (n.1606+1298C=)
c.2910C= (p.Val970=)
c.628-2533C= (n.628-2533C=)
c.2061C= (p.Val687=)
c.2514C= (p.Val838=)
c.169+7308G= (n.169+7308G=)
c.*124+7107G= (n.*124+7107G=)
c.*2251C= (n.*2251C=)
c.1998C= (p.Val666=)
c.2901C= (p.Val967=)
c.-193C= (n.-193C=)
c.2721C= (p.Val907=)
2g.47800887C>GCA011056FBXO11,MSH6c.2607C>G (p.Val869=)
c.2904C>G (p.Val968=)
n.2988C>G
c.1606+1298C>G (n.1606+1298C>G)
c.2910C>G (p.Val970=)
c.628-2533C>G (n.628-2533C>G)
c.2061C>G (p.Val687=)
c.2514C>G (p.Val838=)
c.169+7308G>C (n.169+7308G>C)
c.*124+7107G>C (n.*124+7107G>C)
c.*2251C>G (n.*2251C>G)
c.1998C>G (p.Val666=)
c.2901C>G (p.Val967=)
c.-193C>G (n.-193C>G)
c.2721C>G (p.Val907=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800887C>TCA426122020FBXO11,MSH6c.2607C>T (p.Val869=)
c.2904C>T (p.Val968=)
n.2988C>T
c.1606+1298C>T (n.1606+1298C>T)
c.2910C>T (p.Val970=)
c.628-2533C>T (n.628-2533C>T)
c.2061C>T (p.Val687=)
c.2514C>T (p.Val838=)
c.169+7308G>A (n.169+7308G>A)
c.*124+7107G>A (n.*124+7107G>A)
c.*2251C>T (n.*2251C>T)
c.1998C>T (p.Val666=)
c.2901C>T (p.Val967=)
c.-193C>T (n.-193C>T)
c.2721C>T (p.Val907=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800887_47800889delinsCTACA2496049942FBXO11,MSH6c.2607_2609delinsCTA (p.Val869=)
c.2904_2906delinsCTA (p.Val968=)
n.2988_2990delinsCTA
c.1606+1298_1606+1300delinsCTA (n.1606+1298_1606+1300delinsCTA)
c.2910_2912delinsCTA (p.Val970=)
c.628-2533_628-2531delinsCTA (n.628-2533_628-2531delinsCTA)
c.2061_2063delinsCTA (p.Val687=)
c.2514_2516delinsCTA (p.Val838=)
c.169+7306_169+7308delinsTAG (n.169+7306_169+7308delinsTAG)
c.*124+7105_*124+7107delinsTAG (n.*124+7105_*124+7107delinsTAG)
c.*2251_*2253delinsCTA (n.*2251_*2253delinsCTA)
c.1998_2000delinsCTA (p.Val666=)
c.2901_2903delinsCTA (p.Val967=)
c.-193_-191delinsCTA (n.-193_-191delinsCTA)
c.2721_2723delinsCTA (p.Val907=)
2g.47800888T>ACA346756127FBXO11,MSH6c.2608T>A (p.Tyr870Asn)
c.2905T>A (p.Tyr969Asn)
n.2989T>A
c.1606+1299T>A (n.1606+1299T>A)
c.2911T>A (p.Tyr971Asn)
c.628-2532T>A (n.628-2532T>A)
c.2062T>A (p.Tyr688Asn)
c.2515T>A (p.Tyr839Asn)
c.169+7307A>T (n.169+7307A>T)
c.*124+7106A>T (n.*124+7106A>T)
c.*2252T>A (n.*2252T>A)
c.1999T>A (p.Tyr667Asn)
c.2902T>A (p.Tyr968Asn)
c.-192T>A (n.-192T>A)
c.2722T>A (p.Tyr908Asn)
dbSNP
2g.47800888T>CCA346756128FBXO11,MSH6c.2608T>C (p.Tyr870His)
c.2905T>C (p.Tyr969His)
n.2989T>C
c.1606+1299T>C (n.1606+1299T>C)
c.2911T>C (p.Tyr971His)
c.628-2532T>C (n.628-2532T>C)
c.2062T>C (p.Tyr688His)
c.2515T>C (p.Tyr839His)
c.169+7307A>G (n.169+7307A>G)
c.*124+7106A>G (n.*124+7106A>G)
c.*2252T>C (n.*2252T>C)
c.1999T>C (p.Tyr667His)
c.2902T>C (p.Tyr968His)
c.-192T>C (n.-192T>C)
c.2722T>C (p.Tyr908His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800888T>GCA346756125FBXO11,MSH6c.2608T>G (p.Tyr870Asp)
c.2905T>G (p.Tyr969Asp)
n.2989T>G
c.1606+1299T>G (n.1606+1299T>G)
c.2911T>G (p.Tyr971Asp)
c.628-2532T>G (n.628-2532T>G)
c.2062T>G (p.Tyr688Asp)
c.2515T>G (p.Tyr839Asp)
c.169+7307A>C (n.169+7307A>C)
c.*124+7106A>C (n.*124+7106A>C)
c.*2252T>G (n.*2252T>G)
c.1999T>G (p.Tyr667Asp)
c.2902T>G (p.Tyr968Asp)
c.-192T>G (n.-192T>G)
c.2722T>G (p.Tyr908Asp)
2g.47800888T=CA2496049943FBXO11,MSH6c.2608T= (p.Tyr870=)
c.2905T= (p.Tyr969=)
n.2989T=
c.1606+1299T= (n.1606+1299T=)
c.2911T= (p.Tyr971=)
c.628-2532T= (n.628-2532T=)
c.2062T= (p.Tyr688=)
c.2515T= (p.Tyr839=)
c.169+7307A= (n.169+7307A=)
c.*124+7106A= (n.*124+7106A=)
c.*2252T= (n.*2252T=)
c.1999T= (p.Tyr667=)
c.2902T= (p.Tyr968=)
c.-192T= (n.-192T=)
c.2722T= (p.Tyr908=)
2g.47800889_47800890delCA011064FBXO11,MSH6c.2609_2610del (p.Tyr870LeufsTer5)
c.2906_2907del (p.Tyr969LeufsTer5)
n.2990_2991del
c.1606+1300_1606+1301del (n.1606+1300_1606+1301del)
c.2912_2913del (p.Tyr971LeufsTer5)
c.628-2531_628-2530del (n.628-2531_628-2530del)
c.2063_2064del (p.Tyr688LeufsTer5)
c.2516_2517del (p.Tyr839LeufsTer5)
c.169+7306_169+7307del (n.169+7306_169+7307del)
c.*124+7105_*124+7106del (n.*124+7105_*124+7106del)
c.*2253_*2254del (n.*2253_*2254del)
c.2000_2001del (p.Tyr667LeufsTer5)
c.2903_2904del (p.Tyr968LeufsTer5)
c.-191_-190del (n.-191_-190del)
c.2723_2724del (p.Tyr908LeufsTer5)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800889A=CA2496049944FBXO11,MSH6c.2609A= (p.Tyr870=)
c.2906A= (p.Tyr969=)
n.2990A=
c.1606+1300A= (n.1606+1300A=)
c.2912A= (p.Tyr971=)
c.628-2531A= (n.628-2531A=)
c.2063A= (p.Tyr688=)
c.2516A= (p.Tyr839=)
c.169+7306T= (n.169+7306T=)
c.*124+7105T= (n.*124+7105T=)
c.*2253A= (n.*2253A=)
c.2000A= (p.Tyr667=)
c.2903A= (p.Tyr968=)
c.-191A= (n.-191A=)
c.2723A= (p.Tyr908=)
2g.47800889A>CCA011072FBXO11,MSH6c.2609A>C (p.Tyr870Ser)
c.2906A>C (p.Tyr969Ser)
n.2990A>C
c.1606+1300A>C (n.1606+1300A>C)
c.2912A>C (p.Tyr971Ser)
c.628-2531A>C (n.628-2531A>C)
c.2063A>C (p.Tyr688Ser)
c.2516A>C (p.Tyr839Ser)
c.169+7306T>G (n.169+7306T>G)
c.*124+7105T>G (n.*124+7105T>G)
c.*2253A>C (n.*2253A>C)
c.2000A>C (p.Tyr667Ser)
c.2903A>C (p.Tyr968Ser)
c.-191A>C (n.-191A>C)
c.2723A>C (p.Tyr908Ser)
ClinVar dbSNP
2g.47800889A>GCA069803FBXO11,MSH6c.2609A>G (p.Tyr870Cys)
c.2906A>G (p.Tyr969Cys)
n.2990A>G
c.1606+1300A>G (n.1606+1300A>G)
c.2912A>G (p.Tyr971Cys)
c.628-2531A>G (n.628-2531A>G)
c.2063A>G (p.Tyr688Cys)
c.2516A>G (p.Tyr839Cys)
c.169+7306T>C (n.169+7306T>C)
c.*124+7105T>C (n.*124+7105T>C)
c.*2253A>G (n.*2253A>G)
c.2000A>G (p.Tyr667Cys)
c.2903A>G (p.Tyr968Cys)
c.-191A>G (n.-191A>G)
c.2723A>G (p.Tyr908Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800889A>TCA011081FBXO11,MSH6c.2609A>T (p.Tyr870Phe)
c.2906A>T (p.Tyr969Phe)
n.2990A>T
c.1606+1300A>T (n.1606+1300A>T)
c.2912A>T (p.Tyr971Phe)
c.628-2531A>T (n.628-2531A>T)
c.2063A>T (p.Tyr688Phe)
c.2516A>T (p.Tyr839Phe)
c.169+7306T>A (n.169+7306T>A)
c.*124+7105T>A (n.*124+7105T>A)
c.*2253A>T (n.*2253A>T)
c.2000A>T (p.Tyr667Phe)
c.2903A>T (p.Tyr968Phe)
c.-191A>T (n.-191A>T)
c.2723A>T (p.Tyr908Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800890T>ACA346756134FBXO11,MSH6c.2610T>A (p.Tyr870Ter)
c.2907T>A (p.Tyr969Ter)
n.2991T>A
c.1606+1301T>A (n.1606+1301T>A)
c.2913T>A (p.Tyr971Ter)
c.628-2530T>A (n.628-2530T>A)
c.2064T>A (p.Tyr688Ter)
c.2517T>A (p.Tyr839Ter)
c.169+7305A>T (n.169+7305A>T)
c.*124+7104A>T (n.*124+7104A>T)
c.*2254T>A (n.*2254T>A)
c.2001T>A (p.Tyr667Ter)
c.2904T>A (p.Tyr968Ter)
c.-190T>A (n.-190T>A)
c.2724T>A (p.Tyr908Ter)
dbSNP
2g.47800890T>CCA426122023FBXO11,MSH6c.2610T>C (p.Tyr870=)
c.2907T>C (p.Tyr969=)
n.2991T>C
c.1606+1301T>C (n.1606+1301T>C)
c.2913T>C (p.Tyr971=)
c.628-2530T>C (n.628-2530T>C)
c.2064T>C (p.Tyr688=)
c.2517T>C (p.Tyr839=)
c.169+7305A>G (n.169+7305A>G)
c.*124+7104A>G (n.*124+7104A>G)
c.*2254T>C (n.*2254T>C)
c.2001T>C (p.Tyr667=)
c.2904T>C (p.Tyr968=)
c.-190T>C (n.-190T>C)
c.2724T>C (p.Tyr908=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800890T>GCA346756136FBXO11,MSH6c.2610T>G (p.Tyr870Ter)
c.2907T>G (p.Tyr969Ter)
n.2991T>G
c.1606+1301T>G (n.1606+1301T>G)
c.2913T>G (p.Tyr971Ter)
c.628-2530T>G (n.628-2530T>G)
c.2064T>G (p.Tyr688Ter)
c.2517T>G (p.Tyr839Ter)
c.169+7305A>C (n.169+7305A>C)
c.*124+7104A>C (n.*124+7104A>C)
c.*2254T>G (n.*2254T>G)
c.2001T>G (p.Tyr667Ter)
c.2904T>G (p.Tyr968Ter)
c.-190T>G (n.-190T>G)
c.2724T>G (p.Tyr908Ter)
dbSNP
2g.47800890T=CA2496049945FBXO11,MSH6c.2610T= (p.Tyr870=)
c.2907T= (p.Tyr969=)
n.2991T=
c.1606+1301T= (n.1606+1301T=)
c.2913T= (p.Tyr971=)
c.628-2530T= (n.628-2530T=)
c.2064T= (p.Tyr688=)
c.2517T= (p.Tyr839=)
c.169+7305A= (n.169+7305A=)
c.*124+7104A= (n.*124+7104A=)
c.*2254T= (n.*2254T=)
c.2001T= (p.Tyr667=)
c.2904T= (p.Tyr968=)
c.-190T= (n.-190T=)
c.2724T= (p.Tyr908=)
2g.47800891T>ACA346756138FBXO11,MSH6c.2611T>A (p.Trp871Arg)
c.2908T>A (p.Trp970Arg)
n.2992T>A
c.1606+1302T>A (n.1606+1302T>A)
c.2914T>A (p.Trp972Arg)
c.628-2529T>A (n.628-2529T>A)
c.2065T>A (p.Trp689Arg)
c.2518T>A (p.Trp840Arg)
c.169+7304A>T (n.169+7304A>T)
c.*124+7103A>T (n.*124+7103A>T)
c.*2255T>A (n.*2255T>A)
c.2002T>A (p.Trp668Arg)
c.2905T>A (p.Trp969Arg)
c.-189T>A (n.-189T>A)
c.2725T>A (p.Trp909Arg)
2g.47800891T>CCA346756140FBXO11,MSH6c.2611T>C (p.Trp871Arg)
c.2908T>C (p.Trp970Arg)
n.2992T>C
c.1606+1302T>C (n.1606+1302T>C)
c.2914T>C (p.Trp972Arg)
c.628-2529T>C (n.628-2529T>C)
c.2065T>C (p.Trp689Arg)
c.2518T>C (p.Trp840Arg)
c.169+7304A>G (n.169+7304A>G)
c.*124+7103A>G (n.*124+7103A>G)
c.*2255T>C (n.*2255T>C)
c.2002T>C (p.Trp668Arg)
c.2905T>C (p.Trp969Arg)
c.-189T>C (n.-189T>C)
c.2725T>C (p.Trp909Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800891T>GCA346756142FBXO11,MSH6c.2611T>G (p.Trp871Gly)
c.2908T>G (p.Trp970Gly)
n.2992T>G
c.1606+1302T>G (n.1606+1302T>G)
c.2914T>G (p.Trp972Gly)
c.628-2529T>G (n.628-2529T>G)
c.2065T>G (p.Trp689Gly)
c.2518T>G (p.Trp840Gly)
c.169+7304A>C (n.169+7304A>C)
c.*124+7103A>C (n.*124+7103A>C)
c.*2255T>G (n.*2255T>G)
c.2002T>G (p.Trp668Gly)
c.2905T>G (p.Trp969Gly)
c.-189T>G (n.-189T>G)
c.2725T>G (p.Trp909Gly)
2g.47800891T=CA2496049947FBXO11,MSH6c.2611T= (p.Trp871=)
c.2908T= (p.Trp970=)
n.2992T=
c.1606+1302T= (n.1606+1302T=)
c.2914T= (p.Trp972=)
c.628-2529T= (n.628-2529T=)
c.2065T= (p.Trp689=)
c.2518T= (p.Trp840=)
c.169+7304A= (n.169+7304A=)
c.*124+7103A= (n.*124+7103A=)
c.*2255T= (n.*2255T=)
c.2002T= (p.Trp668=)
c.2905T= (p.Trp969=)
c.-189T= (n.-189T=)
c.2725T= (p.Trp909=)
2g.47800891_47800894delinsTGGGCA2496049946FBXO11,MSH6c.2611_2614delinsTGGG (p.Trp871=)
c.2908_2911delinsTGGG (p.Trp970=)
n.2992_2995delinsTGGG
c.1606+1302_1606+1305delinsTGGG (n.1606+1302_1606+1305delinsTGGG)
c.2914_2917delinsTGGG (p.Trp972=)
c.628-2529_628-2526delinsTGGG (n.628-2529_628-2526delinsTGGG)
c.2065_2068delinsTGGG (p.Trp689=)
c.2518_2521delinsTGGG (p.Trp840=)
c.169+7301_169+7304delinsCCCA (n.169+7301_169+7304delinsCCCA)
c.*124+7100_*124+7103delinsCCCA (n.*124+7100_*124+7103delinsCCCA)
c.*2255_*2258delinsTGGG (n.*2255_*2258delinsTGGG)
c.2002_2005delinsTGGG (p.Trp668=)
c.2905_2908delinsTGGG (p.Trp969=)
c.-189_-186delinsTGGG (n.-189_-186delinsTGGG)
c.2725_2728delinsTGGG (p.Trp909=)
2g.47800892G>ACA346756148FBXO11,MSH6c.2612G>A (p.Trp871Ter)
c.2909G>A (p.Trp970Ter)
n.2993G>A
c.1606+1303G>A (n.1606+1303G>A)
c.2915G>A (p.Trp972Ter)
c.628-2528G>A (n.628-2528G>A)
c.2066G>A (p.Trp689Ter)
c.2519G>A (p.Trp840Ter)
c.169+7303C>T (n.169+7303C>T)
c.*124+7102C>T (n.*124+7102C>T)
c.*2256G>A (n.*2256G>A)
c.2003G>A (p.Trp668Ter)
c.2906G>A (p.Trp969Ter)
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.2726G>A (p.Trp909Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800892G>CCA346756150FBXO11,MSH6c.2612G>C (p.Trp871Ser)
c.2909G>C (p.Trp970Ser)
n.2993G>C
c.1606+1303G>C (n.1606+1303G>C)
c.2915G>C (p.Trp972Ser)
c.628-2528G>C (n.628-2528G>C)
c.2066G>C (p.Trp689Ser)
c.2519G>C (p.Trp840Ser)
c.169+7303C>G (n.169+7303C>G)
c.*124+7102C>G (n.*124+7102C>G)
c.*2256G>C (n.*2256G>C)
c.2003G>C (p.Trp668Ser)
c.2906G>C (p.Trp969Ser)
c.-188G>C (n.-188G>C)
c.2726G>C (p.Trp909Ser)
dbSNP
2g.47800892G>TCA346756149FBXO11,MSH6c.2612G>T (p.Trp871Leu)
c.2909G>T (p.Trp970Leu)
n.2993G>T
c.1606+1303G>T (n.1606+1303G>T)
c.2915G>T (p.Trp972Leu)
c.628-2528G>T (n.628-2528G>T)
c.2066G>T (p.Trp689Leu)
c.2519G>T (p.Trp840Leu)
c.169+7303C>A (n.169+7303C>A)
c.*124+7102C>A (n.*124+7102C>A)
c.*2256G>T (n.*2256G>T)
c.2003G>T (p.Trp668Leu)
c.2906G>T (p.Trp969Leu)
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.2726G>T (p.Trp909Leu)
dbSNP
2g.47800896dupCA658683241FBXO11,MSH6c.2616dup (p.Ile873AspfsTer3)
c.2913dup (p.Ile972AspfsTer3)
n.2997dup
c.1606+1307dup (n.1606+1307dup)
c.2919dup (p.Ile974AspfsTer3)
c.628-2524dup (n.628-2524dup)
c.2070dup (p.Ile691AspfsTer3)
c.2523dup (p.Ile842AspfsTer3)
c.169+7303dup (n.169+7303dup)
c.*124+7102dup (n.*124+7102dup)
c.*2260dup (n.*2260dup)
c.2007dup (p.Ile670AspfsTer3)
c.2910dup (p.Ile971AspfsTer3)
c.-184dup (n.-184dup)
c.2730dup (p.Ile911AspfsTer3)
ClinVar dbSNP
2g.47800896delCA645369258FBXO11,MSH6c.2616del (p.Ile873LeufsTer25)
c.2913del (p.Ile972LeufsTer25)
n.2997del
c.1606+1307del (n.1606+1307del)
c.2919del (p.Ile974LeufsTer25)
c.628-2524del (n.628-2524del)
c.2070del (p.Ile691LeufsTer25)
c.2523del (p.Ile842LeufsTer25)
c.169+7303del (n.169+7303del)
c.*124+7102del (n.*124+7102del)
c.*2260del (n.*2260del)
c.2007del (p.Ile670LeufsTer25)
c.2910del (p.Ile971LeufsTer25)
c.-184del (n.-184del)
c.2730del (p.Ile911LeufsTer25)
ClinVar dbSNP
2g.47800894_47800896delCA46712442FBXO11,MSH6c.2614_2616del (p.Gly872del)
c.2911_2913del (p.Gly971del)
n.2995_2997del
c.1606+1305_1606+1307del (n.1606+1305_1606+1307del)
c.2917_2919del (p.Gly973del)
c.628-2526_628-2524del (n.628-2526_628-2524del)
c.2068_2070del (p.Gly690del)
c.2521_2523del (p.Gly841del)
c.169+7301_169+7303del (n.169+7301_169+7303del)
c.*124+7100_*124+7102del (n.*124+7100_*124+7102del)
c.*2258_*2260del (n.*2258_*2260del)
c.2005_2007del (p.Gly669del)
c.2908_2910del (p.Gly970del)
c.-186_-184del (n.-186_-184del)
c.2728_2730del (p.Gly910del)
ClinVar dbSNP
2g.47800893G>ACA346756153FBXO11,MSH6c.2613G>A (p.Trp871Ter)
c.2910G>A (p.Trp970Ter)
n.2994G>A
c.1606+1304G>A (n.1606+1304G>A)
c.2916G>A (p.Trp972Ter)
c.628-2527G>A (n.628-2527G>A)
c.2067G>A (p.Trp689Ter)
c.2520G>A (p.Trp840Ter)
c.169+7302C>T (n.169+7302C>T)
c.*124+7101C>T (n.*124+7101C>T)
c.*2257G>A (n.*2257G>A)
c.2004G>A (p.Trp668Ter)
c.2907G>A (p.Trp969Ter)
c.-187G>A (n.-187G>A)
c.2727G>A (p.Trp909Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47800893G>CCA069814FBXO11,MSH6c.2613G>C (p.Trp871Cys)
c.2910G>C (p.Trp970Cys)
n.2994G>C
c.1606+1304G>C (n.1606+1304G>C)
c.2916G>C (p.Trp972Cys)
c.628-2527G>C (n.628-2527G>C)
c.2067G>C (p.Trp689Cys)
c.2520G>C (p.Trp840Cys)
c.169+7302C>G (n.169+7302C>G)
c.*124+7101C>G (n.*124+7101C>G)
c.*2257G>C (n.*2257G>C)
c.2004G>C (p.Trp668Cys)
c.2907G>C (p.Trp969Cys)
c.-187G>C (n.-187G>C)
c.2727G>C (p.Trp909Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800893G=CA2496049948FBXO11,MSH6c.2613G= (p.Trp871=)
c.2910G= (p.Trp970=)
n.2994G=
c.1606+1304G= (n.1606+1304G=)
c.2916G= (p.Trp972=)
c.628-2527G= (n.628-2527G=)
c.2067G= (p.Trp689=)
c.2520G= (p.Trp840=)
c.169+7302C= (n.169+7302C=)
c.*124+7101C= (n.*124+7101C=)
c.*2257G= (n.*2257G=)
c.2004G= (p.Trp668=)
c.2907G= (p.Trp969=)
c.-187G= (n.-187G=)
c.2727G= (p.Trp909=)
2g.47800893G>TCA346756155FBXO11,MSH6c.2613G>T (p.Trp871Cys)
c.2910G>T (p.Trp970Cys)
n.2994G>T
c.1606+1304G>T (n.1606+1304G>T)
c.2916G>T (p.Trp972Cys)
c.628-2527G>T (n.628-2527G>T)
c.2067G>T (p.Trp689Cys)
c.2520G>T (p.Trp840Cys)
c.169+7302C>A (n.169+7302C>A)
c.*124+7101C>A (n.*124+7101C>A)
c.*2257G>T (n.*2257G>T)
c.2004G>T (p.Trp668Cys)
c.2907G>T (p.Trp969Cys)
c.-187G>T (n.-187G>T)
c.2727G>T (p.Trp909Cys)
dbSNP COSMIC
2g.47800894G>ACA346756158FBXO11,MSH6c.2614G>A (p.Gly872Arg)
c.2911G>A (p.Gly971Arg)
n.2995G>A
c.1606+1305G>A (n.1606+1305G>A)
c.2917G>A (p.Gly973Arg)
c.628-2526G>A (n.628-2526G>A)
c.2068G>A (p.Gly690Arg)
c.2521G>A (p.Gly841Arg)
c.169+7301C>T (n.169+7301C>T)
c.*124+7100C>T (n.*124+7100C>T)
c.*2258G>A (n.*2258G>A)
c.2005G>A (p.Gly669Arg)
c.2908G>A (p.Gly970Arg)
c.-186G>A (n.-186G>A)
c.2728G>A (p.Gly910Arg)
ClinVar dbSNP
2g.47800894G>CCA346756160FBXO11,MSH6c.2614G>C (p.Gly872Arg)
c.2911G>C (p.Gly971Arg)
n.2995G>C
c.1606+1305G>C (n.1606+1305G>C)
c.2917G>C (p.Gly973Arg)
c.628-2526G>C (n.628-2526G>C)
c.2068G>C (p.Gly690Arg)
c.2521G>C (p.Gly841Arg)
c.169+7301C>G (n.169+7301C>G)
c.*124+7100C>G (n.*124+7100C>G)
c.*2258G>C (n.*2258G>C)
c.2005G>C (p.Gly669Arg)
c.2908G>C (p.Gly970Arg)
c.-186G>C (n.-186G>C)
c.2728G>C (p.Gly910Arg)
dbSNP
2g.47800894G>TCA346756161FBXO11,MSH6c.2614G>T (p.Gly872Trp)
c.2911G>T (p.Gly971Trp)
n.2995G>T
c.1606+1305G>T (n.1606+1305G>T)
c.2917G>T (p.Gly973Trp)
c.628-2526G>T (n.628-2526G>T)
c.2068G>T (p.Gly690Trp)
c.2521G>T (p.Gly841Trp)
c.169+7301C>A (n.169+7301C>A)
c.*124+7100C>A (n.*124+7100C>A)
c.*2258G>T (n.*2258G>T)
c.2005G>T (p.Gly669Trp)
c.2908G>T (p.Gly970Trp)
c.-186G>T (n.-186G>T)
c.2728G>T (p.Gly910Trp)
dbSNP
2g.47800895G>ACA346756162FBXO11,MSH6c.2615G>A (p.Gly872Glu)
c.2912G>A (p.Gly971Glu)
n.2996G>A
c.1606+1306G>A (n.1606+1306G>A)
c.2918G>A (p.Gly973Glu)
c.628-2525G>A (n.628-2525G>A)
c.2069G>A (p.Gly690Glu)
c.2522G>A (p.Gly841Glu)
c.169+7300C>T (n.169+7300C>T)
c.*124+7099C>T (n.*124+7099C>T)
c.*2259G>A (n.*2259G>A)
c.2006G>A (p.Gly669Glu)
c.2909G>A (p.Gly970Glu)
c.-185G>A (n.-185G>A)
c.2729G>A (p.Gly910Glu)
ClinVar dbSNP
2g.47800895G>CCA346756164FBXO11,MSH6c.2615G>C (p.Gly872Ala)
c.2912G>C (p.Gly971Ala)
n.2996G>C
c.1606+1306G>C (n.1606+1306G>C)
c.2918G>C (p.Gly973Ala)
c.628-2525G>C (n.628-2525G>C)
c.2069G>C (p.Gly690Ala)
c.2522G>C (p.Gly841Ala)
c.169+7300C>G (n.169+7300C>G)
c.*124+7099C>G (n.*124+7099C>G)
c.*2259G>C (n.*2259G>C)
c.2006G>C (p.Gly669Ala)
c.2909G>C (p.Gly970Ala)
c.-185G>C (n.-185G>C)
c.2729G>C (p.Gly910Ala)
dbSNP
2g.47800895G=CA2496049949FBXO11,MSH6c.2615G= (p.Gly872=)
c.2912G= (p.Gly971=)
n.2996G=
c.1606+1306G= (n.1606+1306G=)
c.2918G= (p.Gly973=)
c.628-2525G= (n.628-2525G=)
c.2069G= (p.Gly690=)
c.2522G= (p.Gly841=)
c.169+7300C= (n.169+7300C=)
c.*124+7099C= (n.*124+7099C=)
c.*2259G= (n.*2259G=)
c.2006G= (p.Gly669=)
c.2909G= (p.Gly970=)
c.-185G= (n.-185G=)
c.2729G= (p.Gly910=)
2g.47800895G>TCA346756163FBXO11,MSH6c.2615G>T (p.Gly872Val)
c.2912G>T (p.Gly971Val)
n.2996G>T
c.1606+1306G>T (n.1606+1306G>T)
c.2918G>T (p.Gly973Val)
c.628-2525G>T (n.628-2525G>T)
c.2069G>T (p.Gly690Val)
c.2522G>T (p.Gly841Val)
c.169+7300C>A (n.169+7300C>A)
c.*124+7099C>A (n.*124+7099C>A)
c.*2259G>T (n.*2259G>T)
c.2006G>T (p.Gly669Val)
c.2909G>T (p.Gly970Val)
c.-185G>T (n.-185G>T)
c.2729G>T (p.Gly910Val)
dbSNP
2g.47800896G>ACA426122031FBXO11,MSH6c.2616G>A (p.Gly872=)
c.2913G>A (p.Gly971=)
n.2997G>A
c.1606+1307G>A (n.1606+1307G>A)
c.2919G>A (p.Gly973=)
c.628-2524G>A (n.628-2524G>A)
c.2070G>A (p.Gly690=)
c.2523G>A (p.Gly841=)
c.169+7299C>T (n.169+7299C>T)
c.*124+7098C>T (n.*124+7098C>T)
c.*2260G>A (n.*2260G>A)
c.2007G>A (p.Gly669=)
c.2910G>A (p.Gly970=)
c.-184G>A (n.-184G>A)
c.2730G>A (p.Gly910=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800896G>CCA426122032FBXO11,MSH6c.2616G>C (p.Gly872=)
c.2913G>C (p.Gly971=)
n.2997G>C
c.1606+1307G>C (n.1606+1307G>C)
c.2919G>C (p.Gly973=)
c.628-2524G>C (n.628-2524G>C)
c.2070G>C (p.Gly690=)
c.2523G>C (p.Gly841=)
c.169+7299C>G (n.169+7299C>G)
c.*124+7098C>G (n.*124+7098C>G)
c.*2260G>C (n.*2260G>C)
c.2007G>C (p.Gly669=)
c.2910G>C (p.Gly970=)
c.-184G>C (n.-184G>C)
c.2730G>C (p.Gly910=)
ClinVar dbSNP
2g.47800896G=CA2496049950FBXO11,MSH6c.2616G= (p.Gly872=)
c.2913G= (p.Gly971=)
n.2997G=
c.1606+1307G= (n.1606+1307G=)
c.2919G= (p.Gly973=)
c.628-2524G= (n.628-2524G=)
c.2070G= (p.Gly690=)
c.2523G= (p.Gly841=)
c.169+7299C= (n.169+7299C=)
c.*124+7098C= (n.*124+7098C=)
c.*2260G= (n.*2260G=)
c.2007G= (p.Gly669=)
c.2910G= (p.Gly970=)
c.-184G= (n.-184G=)
c.2730G= (p.Gly910=)
2g.47800896G>TCA426122033FBXO11,MSH6c.2616G>T (p.Gly872=)
c.2913G>T (p.Gly971=)
n.2997G>T
c.1606+1307G>T (n.1606+1307G>T)
c.2919G>T (p.Gly973=)
c.628-2524G>T (n.628-2524G>T)
c.2070G>T (p.Gly690=)
c.2523G>T (p.Gly841=)
c.169+7299C>A (n.169+7299C>A)
c.*124+7098C>A (n.*124+7098C>A)
c.*2260G>T (n.*2260G>T)
c.2007G>T (p.Gly669=)
c.2910G>T (p.Gly970=)
c.-184G>T (n.-184G>T)
c.2730G>T (p.Gly910=)
ClinVar dbSNP
2g.47800897A>CCA346756165FBXO11,MSH6c.2617A>C (p.Ile873Leu)
c.2914A>C (p.Ile972Leu)
n.2998A>C
c.1606+1308A>C (n.1606+1308A>C)
c.2920A>C (p.Ile974Leu)
c.628-2523A>C (n.628-2523A>C)
c.2071A>C (p.Ile691Leu)
c.2524A>C (p.Ile842Leu)
c.169+7298T>G (n.169+7298T>G)
c.*124+7097T>G (n.*124+7097T>G)
c.*2261A>C (n.*2261A>C)
c.2008A>C (p.Ile670Leu)
c.2911A>C (p.Ile971Leu)
c.-183A>C (n.-183A>C)
c.2731A>C (p.Ile911Leu)
dbSNP
2g.47800897A>GCA346756166FBXO11,MSH6c.2617A>G (p.Ile873Val)
c.2914A>G (p.Ile972Val)
n.2998A>G
c.1606+1308A>G (n.1606+1308A>G)
c.2920A>G (p.Ile974Val)
c.628-2523A>G (n.628-2523A>G)
c.2071A>G (p.Ile691Val)
c.2524A>G (p.Ile842Val)
c.169+7298T>C (n.169+7298T>C)
c.*124+7097T>C (n.*124+7097T>C)
c.*2261A>G (n.*2261A>G)
c.2008A>G (p.Ile670Val)
c.2911A>G (p.Ile971Val)
c.-183A>G (n.-183A>G)
c.2731A>G (p.Ile911Val)
2g.47800897A>TCA346756167FBXO11,MSH6c.2617A>T (p.Ile873Phe)
c.2914A>T (p.Ile972Phe)
n.2998A>T
c.1606+1308A>T (n.1606+1308A>T)
c.2920A>T (p.Ile974Phe)
c.628-2523A>T (n.628-2523A>T)
c.2071A>T (p.Ile691Phe)
c.2524A>T (p.Ile842Phe)
c.169+7298T>A (n.169+7298T>A)
c.*124+7097T>A (n.*124+7097T>A)
c.*2261A>T (n.*2261A>T)
c.2008A>T (p.Ile670Phe)
c.2911A>T (p.Ile971Phe)
c.-183A>T (n.-183A>T)
c.2731A>T (p.Ile911Phe)
2g.47800898T>ACA346756168FBXO11,MSH6c.2618T>A (p.Ile873Asn)
c.2915T>A (p.Ile972Asn)
n.2999T>A
c.1606+1309T>A (n.1606+1309T>A)
c.2921T>A (p.Ile974Asn)
c.628-2522T>A (n.628-2522T>A)
c.2072T>A (p.Ile691Asn)
c.2525T>A (p.Ile842Asn)
c.169+7297A>T (n.169+7297A>T)
c.*124+7096A>T (n.*124+7096A>T)
c.*2262T>A (n.*2262T>A)
c.2009T>A (p.Ile670Asn)
c.2912T>A (p.Ile971Asn)
c.-182T>A (n.-182T>A)
c.2732T>A (p.Ile911Asn)
dbSNP
2g.47800898T>CCA346756169FBXO11,MSH6c.2618T>C (p.Ile873Thr)
c.2915T>C (p.Ile972Thr)
n.2999T>C
c.1606+1309T>C (n.1606+1309T>C)
c.2921T>C (p.Ile974Thr)
c.628-2522T>C (n.628-2522T>C)
c.2072T>C (p.Ile691Thr)
c.2525T>C (p.Ile842Thr)
c.169+7297A>G (n.169+7297A>G)
c.*124+7096A>G (n.*124+7096A>G)
c.*2262T>C (n.*2262T>C)
c.2009T>C (p.Ile670Thr)
c.2912T>C (p.Ile971Thr)
c.-182T>C (n.-182T>C)
c.2732T>C (p.Ile911Thr)
ClinVar dbSNP
2g.47800898T>GCA346756170FBXO11,MSH6c.2618T>G (p.Ile873Ser)
c.2915T>G (p.Ile972Ser)
n.2999T>G
c.1606+1309T>G (n.1606+1309T>G)
c.2921T>G (p.Ile974Ser)
c.628-2522T>G (n.628-2522T>G)
c.2072T>G (p.Ile691Ser)
c.2525T>G (p.Ile842Ser)
c.169+7297A>C (n.169+7297A>C)
c.*124+7096A>C (n.*124+7096A>C)
c.*2262T>G (n.*2262T>G)
c.2009T>G (p.Ile670Ser)
c.2912T>G (p.Ile971Ser)
c.-182T>G (n.-182T>G)
c.2732T>G (p.Ile911Ser)
ClinVar dbSNP
2g.47800898T=CA2496049951FBXO11,MSH6c.2618T= (p.Ile873=)
c.2915T= (p.Ile972=)
n.2999T=
c.1606+1309T= (n.1606+1309T=)
c.2921T= (p.Ile974=)
c.628-2522T= (n.628-2522T=)
c.2072T= (p.Ile691=)
c.2525T= (p.Ile842=)
c.169+7297A= (n.169+7297A=)
c.*124+7096A= (n.*124+7096A=)
c.*2262T= (n.*2262T=)
c.2009T= (p.Ile670=)
c.2912T= (p.Ile971=)
c.-182T= (n.-182T=)
c.2732T= (p.Ile911=)
2g.47800899dupCA2580068106FBXO11,MSH6c.2619dup (p.Gly874TrpfsTer2)
c.2916dup (p.Gly973TrpfsTer2)
n.3000dup
c.1606+1310dup (n.1606+1310dup)
c.2922dup (p.Gly975TrpfsTer2)
c.628-2521dup (n.628-2521dup)
c.2073dup (p.Gly692TrpfsTer2)
c.2526dup (p.Gly843TrpfsTer2)
c.169+7297dup (n.169+7297dup)
c.*124+7096dup (n.*124+7096dup)
c.*2263dup (n.*2263dup)
c.2010dup (p.Gly671TrpfsTer2)
c.2913dup (p.Gly972TrpfsTer2)
c.-181dup (n.-181dup)
c.2733dup (p.Gly912TrpfsTer2)
ClinVar
2g.47800899delCA2573135017FBXO11,MSH6c.2619del (p.Ile873MetfsTer25)
c.2916del (p.Ile972MetfsTer25)
n.3000del
c.1606+1310del (n.1606+1310del)
c.2922del (p.Ile974MetfsTer25)
c.628-2521del (n.628-2521del)
c.2073del (p.Ile691MetfsTer25)
c.2526del (p.Ile842MetfsTer25)
c.169+7297del (n.169+7297del)
c.*124+7096del (n.*124+7096del)
c.*2263del (n.*2263del)
c.2010del (p.Ile670MetfsTer25)
c.2913del (p.Ile971MetfsTer25)
c.-181del (n.-181del)
c.2733del (p.Ile911MetfsTer25)
ClinVar dbSNP
2g.47800899T>ACA426122036FBXO11,MSH6c.2619T>A (p.Ile873=)
c.2916T>A (p.Ile972=)
n.3000T>A
c.1606+1310T>A (n.1606+1310T>A)
c.2922T>A (p.Ile974=)
c.628-2521T>A (n.628-2521T>A)
c.2073T>A (p.Ile691=)
c.2526T>A (p.Ile842=)
c.169+7296A>T (n.169+7296A>T)
c.*124+7095A>T (n.*124+7095A>T)
c.*2263T>A (n.*2263T>A)
c.2010T>A (p.Ile670=)
c.2913T>A (p.Ile971=)
c.-181T>A (n.-181T>A)
c.2733T>A (p.Ile911=)
dbSNP
2g.47800899T>CCA426122039FBXO11,MSH6c.2619T>C (p.Ile873=)
c.2916T>C (p.Ile972=)
n.3000T>C
c.1606+1310T>C (n.1606+1310T>C)
c.2922T>C (p.Ile974=)
c.628-2521T>C (n.628-2521T>C)
c.2073T>C (p.Ile691=)
c.2526T>C (p.Ile842=)
c.169+7296A>G (n.169+7296A>G)
c.*124+7095A>G (n.*124+7095A>G)
c.*2263T>C (n.*2263T>C)
c.2010T>C (p.Ile670=)
c.2913T>C (p.Ile971=)
c.-181T>C (n.-181T>C)
c.2733T>C (p.Ile911=)
2g.47800899T>GCA346756171FBXO11,MSH6c.2619T>G (p.Ile873Met)
c.2916T>G (p.Ile972Met)
n.3000T>G
c.1606+1310T>G (n.1606+1310T>G)
c.2922T>G (p.Ile974Met)
c.628-2521T>G (n.628-2521T>G)
c.2073T>G (p.Ile691Met)
c.2526T>G (p.Ile842Met)
c.169+7296A>C (n.169+7296A>C)
c.*124+7095A>C (n.*124+7095A>C)
c.*2263T>G (n.*2263T>G)
c.2010T>G (p.Ile670Met)
c.2913T>G (p.Ile971Met)
c.-181T>G (n.-181T>G)
c.2733T>G (p.Ile911Met)
dbSNP
2g.47800900G>ACA346756172FBXO11,MSH6c.2620G>A (p.Gly874Ser)
c.2917G>A (p.Gly973Ser)
n.3001G>A
c.1606+1311G>A (n.1606+1311G>A)
c.2923G>A (p.Gly975Ser)
c.628-2520G>A (n.628-2520G>A)
c.2074G>A (p.Gly692Ser)
c.2527G>A (p.Gly843Ser)
c.169+7295C>T (n.169+7295C>T)
c.*124+7094C>T (n.*124+7094C>T)
c.*2264G>A (n.*2264G>A)
c.2011G>A (p.Gly671Ser)
c.2914G>A (p.Gly972Ser)
c.-180G>A (n.-180G>A)
c.2734G>A (p.Gly912Ser)
dbSNP gnomAD v4
2g.47800900G>CCA346756173FBXO11,MSH6c.2620G>C (p.Gly874Arg)
c.2917G>C (p.Gly973Arg)
n.3001G>C
c.1606+1311G>C (n.1606+1311G>C)
c.2923G>C (p.Gly975Arg)
c.628-2520G>C (n.628-2520G>C)
c.2074G>C (p.Gly692Arg)
c.2527G>C (p.Gly843Arg)
c.169+7295C>G (n.169+7295C>G)
c.*124+7094C>G (n.*124+7094C>G)
c.*2264G>C (n.*2264G>C)
c.2011G>C (p.Gly671Arg)
c.2914G>C (p.Gly972Arg)
c.-180G>C (n.-180G>C)
c.2734G>C (p.Gly912Arg)
dbSNP
2g.47800900G>TCA346756174FBXO11,MSH6c.2620G>T (p.Gly874Cys)
c.2917G>T (p.Gly973Cys)
n.3001G>T
c.1606+1311G>T (n.1606+1311G>T)
c.2923G>T (p.Gly975Cys)
c.628-2520G>T (n.628-2520G>T)
c.2074G>T (p.Gly692Cys)
c.2527G>T (p.Gly843Cys)
c.169+7295C>A (n.169+7295C>A)
c.*124+7094C>A (n.*124+7094C>A)
c.*2264G>T (n.*2264G>T)
c.2011G>T (p.Gly671Cys)
c.2914G>T (p.Gly972Cys)
c.-180G>T (n.-180G>T)
c.2734G>T (p.Gly912Cys)
dbSNP
2g.47800901G>ACA346756175FBXO11,MSH6c.2621G>A (p.Gly874Asp)
c.2918G>A (p.Gly973Asp)
n.3002G>A
c.1606+1312G>A (n.1606+1312G>A)
c.2924G>A (p.Gly975Asp)
c.628-2519G>A (n.628-2519G>A)
c.2075G>A (p.Gly692Asp)
c.2528G>A (p.Gly843Asp)
c.169+7294C>T (n.169+7294C>T)
c.*124+7093C>T (n.*124+7093C>T)
c.*2265G>A (n.*2265G>A)
c.2012G>A (p.Gly671Asp)
c.2915G>A (p.Gly972Asp)
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.2735G>A (p.Gly912Asp)
dbSNP
2g.47800901G>CCA346756176FBXO11,MSH6c.2621G>C (p.Gly874Ala)
c.2918G>C (p.Gly973Ala)
n.3002G>C
c.1606+1312G>C (n.1606+1312G>C)
c.2924G>C (p.Gly975Ala)
c.628-2519G>C (n.628-2519G>C)
c.2075G>C (p.Gly692Ala)
c.2528G>C (p.Gly843Ala)
c.169+7294C>G (n.169+7294C>G)
c.*124+7093C>G (n.*124+7093C>G)
c.*2265G>C (n.*2265G>C)
c.2012G>C (p.Gly671Ala)
c.2915G>C (p.Gly972Ala)
c.-179G>C (n.-179G>C)
c.2735G>C (p.Gly912Ala)
ClinVar dbSNP
2g.47800901G=CA2496049952FBXO11,MSH6c.2621G= (p.Gly874=)
c.2918G= (p.Gly973=)
n.3002G=
c.1606+1312G= (n.1606+1312G=)
c.2924G= (p.Gly975=)
c.628-2519G= (n.628-2519G=)
c.2075G= (p.Gly692=)
c.2528G= (p.Gly843=)
c.169+7294C= (n.169+7294C=)
c.*124+7093C= (n.*124+7093C=)
c.*2265G= (n.*2265G=)
c.2012G= (p.Gly671=)
c.2915G= (p.Gly972=)
c.-179G= (n.-179G=)
c.2735G= (p.Gly912=)
2g.47800901G>TCA346756177FBXO11,MSH6c.2621G>T (p.Gly874Val)
c.2918G>T (p.Gly973Val)
n.3002G>T
c.1606+1312G>T (n.1606+1312G>T)
c.2924G>T (p.Gly975Val)
c.628-2519G>T (n.628-2519G>T)
c.2075G>T (p.Gly692Val)
c.2528G>T (p.Gly843Val)
c.169+7294C>A (n.169+7294C>A)
c.*124+7093C>A (n.*124+7093C>A)
c.*2265G>T (n.*2265G>T)
c.2012G>T (p.Gly671Val)
c.2915G>T (p.Gly972Val)
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.2735G>T (p.Gly912Val)
dbSNP
2g.47800902T>ACA426122042FBXO11,MSH6c.2622T>A (p.Gly874=)
c.2919T>A (p.Gly973=)
n.3003T>A
c.1606+1313T>A (n.1606+1313T>A)
c.2925T>A (p.Gly975=)
c.628-2518T>A (n.628-2518T>A)
c.2076T>A (p.Gly692=)
c.2529T>A (p.Gly843=)
c.169+7293A>T (n.169+7293A>T)
c.*124+7092A>T (n.*124+7092A>T)
c.*2266T>A (n.*2266T>A)
c.2013T>A (p.Gly671=)
c.2916T>A (p.Gly972=)
c.-178T>A (n.-178T>A)
c.2736T>A (p.Gly912=)
dbSNP
2g.47800902T>CCA426122044FBXO11,MSH6c.2622T>C (p.Gly874=)
c.2919T>C (p.Gly973=)
n.3003T>C
c.1606+1313T>C (n.1606+1313T>C)
c.2925T>C (p.Gly975=)
c.628-2518T>C (n.628-2518T>C)
c.2076T>C (p.Gly692=)
c.2529T>C (p.Gly843=)
c.169+7293A>G (n.169+7293A>G)
c.*124+7092A>G (n.*124+7092A>G)
c.*2266T>C (n.*2266T>C)
c.2013T>C (p.Gly671=)
c.2916T>C (p.Gly972=)
c.-178T>C (n.-178T>C)
c.2736T>C (p.Gly912=)
ClinVar dbSNP
2g.47800902T>GCA16604596FBXO11,MSH6c.2622T>G (p.Gly874=)
c.2919T>G (p.Gly973=)
n.3003T>G
c.1606+1313T>G (n.1606+1313T>G)
c.2925T>G (p.Gly975=)
c.628-2518T>G (n.628-2518T>G)
c.2076T>G (p.Gly692=)
c.2529T>G (p.Gly843=)
c.169+7293A>C (n.169+7293A>C)
c.*124+7092A>C (n.*124+7092A>C)
c.*2266T>G (n.*2266T>G)
c.2013T>G (p.Gly671=)
c.2916T>G (p.Gly972=)
c.-178T>G (n.-178T>G)
c.2736T>G (p.Gly912=)
ClinVar dbSNP
2g.47800902T=CA2496049953FBXO11,MSH6c.2622T= (p.Gly874=)
c.2919T= (p.Gly973=)
n.3003T=
c.1606+1313T= (n.1606+1313T=)
c.2925T= (p.Gly975=)
c.628-2518T= (n.628-2518T=)
c.2076T= (p.Gly692=)
c.2529T= (p.Gly843=)
c.169+7293A= (n.169+7293A=)
c.*124+7092A= (n.*124+7092A=)
c.*2266T= (n.*2266T=)
c.2013T= (p.Gly671=)
c.2916T= (p.Gly972=)
c.-178T= (n.-178T=)
c.2736T= (p.Gly912=)
2g.47800902_47800903delinsTACA2496049954FBXO11,MSH6c.2622_2623delinsTA (p.Gly874=)
c.2919_2920delinsTA (p.Gly973=)
n.3003_3004delinsTA
c.1606+1313_1606+1314delinsTA (n.1606+1313_1606+1314delinsTA)
c.2925_2926delinsTA (p.Gly975=)
c.628-2518_628-2517delinsTA (n.628-2518_628-2517delinsTA)
c.2076_2077delinsTA (p.Gly692=)
c.2529_2530delinsTA (p.Gly843=)
c.169+7292_169+7293delinsTA (n.169+7292_169+7293delinsTA)
c.*124+7091_*124+7092delinsTA (n.*124+7091_*124+7092delinsTA)
c.*2266_*2267delinsTA (n.*2266_*2267delinsTA)
c.2013_2014delinsTA (p.Gly671=)
c.2916_2917delinsTA (p.Gly972=)
c.-178_-177delinsTA (n.-178_-177delinsTA)
c.2736_2737delinsTA (p.Gly912=)
2g.47800903delCA891842830FBXO11,MSH6c.2623del (p.Arg875GlyfsTer23)
c.2920del (p.Arg974GlyfsTer23)
n.3004del
c.1606+1314del (n.1606+1314del)
c.2926del (p.Arg976GlyfsTer23)
c.628-2517del (n.628-2517del)
c.2077del (p.Arg693GlyfsTer23)
c.2530del (p.Arg844GlyfsTer23)
c.169+7292del (n.169+7292del)
c.*124+7091del (n.*124+7091del)
c.*2267del (n.*2267del)
c.2014del (p.Arg672GlyfsTer23)
c.2917del (p.Arg973GlyfsTer23)
c.-177del (n.-177del)
c.2737del (p.Arg913GlyfsTer23)
ClinVar dbSNP
2g.47800903A=CA2496049955FBXO11,MSH6c.2623A= (p.Arg875=)
c.2920A= (p.Arg974=)
n.3004A=
c.1606+1314A= (n.1606+1314A=)
c.2926A= (p.Arg976=)
c.628-2517A= (n.628-2517A=)
c.2077A= (p.Arg693=)
c.2530A= (p.Arg844=)
c.169+7292T= (n.169+7292T=)
c.*124+7091T= (n.*124+7091T=)
c.*2267A= (n.*2267A=)
c.2014A= (p.Arg672=)
c.2917A= (p.Arg973=)
c.-177A= (n.-177A=)
c.2737A= (p.Arg913=)
2g.47800903A>CCA426122045FBXO11,MSH6c.2623A>C (p.Arg875=)
c.2920A>C (p.Arg974=)
n.3004A>C
c.1606+1314A>C (n.1606+1314A>C)
c.2926A>C (p.Arg976=)
c.628-2517A>C (n.628-2517A>C)
c.2077A>C (p.Arg693=)
c.2530A>C (p.Arg844=)
c.169+7292T>G (n.169+7292T>G)
c.*124+7091T>G (n.*124+7091T>G)
c.*2267A>C (n.*2267A>C)
c.2014A>C (p.Arg672=)
c.2917A>C (p.Arg973=)
c.-177A>C (n.-177A>C)
c.2737A>C (p.Arg913=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800903A>GCA069819FBXO11,MSH6c.2623A>G (p.Arg875Gly)
c.2920A>G (p.Arg974Gly)
n.3004A>G
c.1606+1314A>G (n.1606+1314A>G)
c.2926A>G (p.Arg976Gly)
c.628-2517A>G (n.628-2517A>G)
c.2077A>G (p.Arg693Gly)
c.2530A>G (p.Arg844Gly)
c.169+7292T>C (n.169+7292T>C)
c.*124+7091T>C (n.*124+7091T>C)
c.*2267A>G (n.*2267A>G)
c.2014A>G (p.Arg672Gly)
c.2917A>G (p.Arg973Gly)
c.-177A>G (n.-177A>G)
c.2737A>G (p.Arg913Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800903A>TCA346756178FBXO11,MSH6c.2623A>T (p.Arg875Trp)
c.2920A>T (p.Arg974Trp)
n.3004A>T
c.1606+1314A>T (n.1606+1314A>T)
c.2926A>T (p.Arg976Trp)
c.628-2517A>T (n.628-2517A>T)
c.2077A>T (p.Arg693Trp)
c.2530A>T (p.Arg844Trp)
c.169+7292T>A (n.169+7292T>A)
c.*124+7091T>A (n.*124+7091T>A)
c.*2267A>T (n.*2267A>T)
c.2014A>T (p.Arg672Trp)
c.2917A>T (p.Arg973Trp)
c.-177A>T (n.-177A>T)
c.2737A>T (p.Arg913Trp)
dbSNP
2g.47800904G>ACA346756179FBXO11,MSH6c.2624G>A (p.Arg875Lys)
c.2921G>A (p.Arg974Lys)
n.3005G>A
c.1606+1315G>A (n.1606+1315G>A)
c.2927G>A (p.Arg976Lys)
c.628-2516G>A (n.628-2516G>A)
c.2078G>A (p.Arg693Lys)
c.2531G>A (p.Arg844Lys)
c.169+7291C>T (n.169+7291C>T)
c.*124+7090C>T (n.*124+7090C>T)
c.*2268G>A (n.*2268G>A)
c.2015G>A (p.Arg672Lys)
c.2918G>A (p.Arg973Lys)
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.2738G>A (p.Arg913Lys)
dbSNP
2g.47800904G>CCA346756180FBXO11,MSH6c.2624G>C (p.Arg875Thr)
c.2921G>C (p.Arg974Thr)
n.3005G>C
c.1606+1315G>C (n.1606+1315G>C)
c.2927G>C (p.Arg976Thr)
c.628-2516G>C (n.628-2516G>C)
c.2078G>C (p.Arg693Thr)
c.2531G>C (p.Arg844Thr)
c.169+7291C>G (n.169+7291C>G)
c.*124+7090C>G (n.*124+7090C>G)
c.*2268G>C (n.*2268G>C)
c.2015G>C (p.Arg672Thr)
c.2918G>C (p.Arg973Thr)
c.-176G>C (n.-176G>C)
c.2738G>C (p.Arg913Thr)
dbSNP
2g.47800904G>TCA346756181FBXO11,MSH6c.2624G>T (p.Arg875Met)
c.2921G>T (p.Arg974Met)
n.3005G>T
c.1606+1315G>T (n.1606+1315G>T)
c.2927G>T (p.Arg976Met)
c.628-2516G>T (n.628-2516G>T)
c.2078G>T (p.Arg693Met)
c.2531G>T (p.Arg844Met)
c.169+7291C>A (n.169+7291C>A)
c.*124+7090C>A (n.*124+7090C>A)
c.*2268G>T (n.*2268G>T)
c.2015G>T (p.Arg672Met)
c.2918G>T (p.Arg973Met)
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.2738G>T (p.Arg913Met)
dbSNP
2g.47800905G>ACA426122049FBXO11,MSH6c.2625G>A (p.Arg875=)
c.2922G>A (p.Arg974=)
n.3006G>A
c.1606+1316G>A (n.1606+1316G>A)
c.2928G>A (p.Arg976=)
c.628-2515G>A (n.628-2515G>A)
c.2079G>A (p.Arg693=)
c.2532G>A (p.Arg844=)
c.169+7290C>T (n.169+7290C>T)
c.*124+7089C>T (n.*124+7089C>T)
c.*2269G>A (n.*2269G>A)
c.2016G>A (p.Arg672=)
c.2919G>A (p.Arg973=)
c.-175G>A (n.-175G>A)
c.2739G>A (p.Arg913=)
ClinVar dbSNP
2g.47800905G>CCA346756182FBXO11,MSH6c.2625G>C (p.Arg875Ser)
c.2922G>C (p.Arg974Ser)
n.3006G>C
c.1606+1316G>C (n.1606+1316G>C)
c.2928G>C (p.Arg976Ser)
c.628-2515G>C (n.628-2515G>C)
c.2079G>C (p.Arg693Ser)
c.2532G>C (p.Arg844Ser)
c.169+7290C>G (n.169+7290C>G)
c.*124+7089C>G (n.*124+7089C>G)
c.*2269G>C (n.*2269G>C)
c.2016G>C (p.Arg672Ser)
c.2919G>C (p.Arg973Ser)
c.-175G>C (n.-175G>C)
c.2739G>C (p.Arg913Ser)
ClinVar dbSNP
2g.47800905G=CA2496049956FBXO11,MSH6c.2625G= (p.Arg875=)
c.2922G= (p.Arg974=)
n.3006G=
c.1606+1316G= (n.1606+1316G=)
c.2928G= (p.Arg976=)
c.628-2515G= (n.628-2515G=)
c.2079G= (p.Arg693=)
c.2532G= (p.Arg844=)
c.169+7290C= (n.169+7290C=)
c.*124+7089C= (n.*124+7089C=)
c.*2269G= (n.*2269G=)
c.2016G= (p.Arg672=)
c.2919G= (p.Arg973=)
c.-175G= (n.-175G=)
c.2739G= (p.Arg913=)
2g.47800905G>TCA346756183FBXO11,MSH6c.2625G>T (p.Arg875Ser)
c.2922G>T (p.Arg974Ser)
n.3006G>T
c.1606+1316G>T (n.1606+1316G>T)
c.2928G>T (p.Arg976Ser)
c.628-2515G>T (n.628-2515G>T)
c.2079G>T (p.Arg693Ser)
c.2532G>T (p.Arg844Ser)
c.169+7290C>A (n.169+7290C>A)
c.*124+7089C>A (n.*124+7089C>A)
c.*2269G>T (n.*2269G>T)
c.2016G>T (p.Arg672Ser)
c.2919G>T (p.Arg973Ser)
c.-175G>T (n.-175G>T)
c.2739G>T (p.Arg913Ser)
dbSNP
2g.47800906A=CA2496049957FBXO11,MSH6c.2626A= (p.Asn876=)
c.2923A= (p.Asn975=)
n.3007A=
c.1606+1317A= (n.1606+1317A=)
c.2929A= (p.Asn977=)
c.628-2514A= (n.628-2514A=)
c.2080A= (p.Asn694=)
c.2533A= (p.Asn845=)
c.169+7289T= (n.169+7289T=)
c.*124+7088T= (n.*124+7088T=)
c.*2270A= (n.*2270A=)
c.2017A= (p.Asn673=)
c.2920A= (p.Asn974=)
c.-174A= (n.-174A=)
c.2740A= (p.Asn914=)
2g.47800906A>CCA346756184FBXO11,MSH6c.2626A>C (p.Asn876His)
c.2923A>C (p.Asn975His)
n.3007A>C
c.1606+1317A>C (n.1606+1317A>C)
c.2929A>C (p.Asn977His)
c.628-2514A>C (n.628-2514A>C)
c.2080A>C (p.Asn694His)
c.2533A>C (p.Asn845His)
c.169+7289T>G (n.169+7289T>G)
c.*124+7088T>G (n.*124+7088T>G)
c.*2270A>C (n.*2270A>C)
c.2017A>C (p.Asn673His)
c.2920A>C (p.Asn974His)
c.-174A>C (n.-174A>C)
c.2740A>C (p.Asn914His)
ClinVar dbSNP
2g.47800906A>GCA346756185FBXO11,MSH6c.2626A>G (p.Asn876Asp)
c.2923A>G (p.Asn975Asp)
n.3007A>G
c.1606+1317A>G (n.1606+1317A>G)
c.2929A>G (p.Asn977Asp)
c.628-2514A>G (n.628-2514A>G)
c.2080A>G (p.Asn694Asp)
c.2533A>G (p.Asn845Asp)
c.169+7289T>C (n.169+7289T>C)
c.*124+7088T>C (n.*124+7088T>C)
c.*2270A>G (n.*2270A>G)
c.2017A>G (p.Asn673Asp)
c.2920A>G (p.Asn974Asp)
c.-174A>G (n.-174A>G)
c.2740A>G (p.Asn914Asp)
2g.47800906A>TCA346756186FBXO11,MSH6c.2626A>T (p.Asn876Tyr)
c.2923A>T (p.Asn975Tyr)
n.3007A>T
c.1606+1317A>T (n.1606+1317A>T)
c.2929A>T (p.Asn977Tyr)
c.628-2514A>T (n.628-2514A>T)
c.2080A>T (p.Asn694Tyr)
c.2533A>T (p.Asn845Tyr)
c.169+7289T>A (n.169+7289T>A)
c.*124+7088T>A (n.*124+7088T>A)
c.*2270A>T (n.*2270A>T)
c.2017A>T (p.Asn673Tyr)
c.2920A>T (p.Asn974Tyr)
c.-174A>T (n.-174A>T)
c.2740A>T (p.Asn914Tyr)
dbSNP
2g.47800907A>CCA346756187FBXO11,MSH6c.2627A>C (p.Asn876Thr)
c.2924A>C (p.Asn975Thr)
n.3008A>C
c.1606+1318A>C (n.1606+1318A>C)
c.2930A>C (p.Asn977Thr)
c.628-2513A>C (n.628-2513A>C)
c.2081A>C (p.Asn694Thr)
c.2534A>C (p.Asn845Thr)
c.169+7288T>G (n.169+7288T>G)
c.*124+7087T>G (n.*124+7087T>G)
c.*2271A>C (n.*2271A>C)
c.2018A>C (p.Asn673Thr)
c.2921A>C (p.Asn974Thr)
c.-173A>C (n.-173A>C)
c.2741A>C (p.Asn914Thr)
2g.47800907A>GCA346756188FBXO11,MSH6c.2627A>G (p.Asn876Ser)
c.2924A>G (p.Asn975Ser)
n.3008A>G
c.1606+1318A>G (n.1606+1318A>G)
c.2930A>G (p.Asn977Ser)
c.628-2513A>G (n.628-2513A>G)
c.2081A>G (p.Asn694Ser)
c.2534A>G (p.Asn845Ser)
c.169+7288T>C (n.169+7288T>C)
c.*124+7087T>C (n.*124+7087T>C)
c.*2271A>G (n.*2271A>G)
c.2018A>G (p.Asn673Ser)
c.2921A>G (p.Asn974Ser)
c.-173A>G (n.-173A>G)
c.2741A>G (p.Asn914Ser)
dbSNP gnomAD v4
2g.47800907A>TCA346756189FBXO11,MSH6c.2627A>T (p.Asn876Ile)
c.2924A>T (p.Asn975Ile)
n.3008A>T
c.1606+1318A>T (n.1606+1318A>T)
c.2930A>T (p.Asn977Ile)
c.628-2513A>T (n.628-2513A>T)
c.2081A>T (p.Asn694Ile)
c.2534A>T (p.Asn845Ile)
c.169+7288T>A (n.169+7288T>A)
c.*124+7087T>A (n.*124+7087T>A)
c.*2271A>T (n.*2271A>T)
c.2018A>T (p.Asn673Ile)
c.2921A>T (p.Asn974Ile)
c.-173A>T (n.-173A>T)
c.2741A>T (p.Asn914Ile)
dbSNP
2g.47800907_47800910delCA2695200596FBXO11,MSH6c.2627_2630del (p.Asn876IlefsTer21)
c.2924_2927del (p.Asn975IlefsTer21)
n.3008_3011del
c.1606+1318_1606+1321del (n.1606+1318_1606+1321del)
c.2930_2933del (p.Asn977IlefsTer21)
c.628-2513_628-2510del (n.628-2513_628-2510del)
c.2081_2084del (p.Asn694IlefsTer21)
c.2534_2537del (p.Asn845IlefsTer21)
c.169+7285_169+7288del (n.169+7285_169+7288del)
c.*124+7084_*124+7087del (n.*124+7084_*124+7087del)
c.*2271_*2274del (n.*2271_*2274del)
c.2018_2021del (p.Asn673IlefsTer21)
c.2921_2924del (p.Asn974IlefsTer21)
c.-173_-170del (n.-173_-170del)
c.2741_2744del (p.Asn914IlefsTer21)
ClinVar
2g.47800908C>ACA346756191FBXO11,MSH6c.2628C>A (p.Asn876Lys)
c.2925C>A (p.Asn975Lys)
n.3009C>A
c.1606+1319C>A (n.1606+1319C>A)
c.2931C>A (p.Asn977Lys)
c.628-2512C>A (n.628-2512C>A)
c.2082C>A (p.Asn694Lys)
c.2535C>A (p.Asn845Lys)
c.169+7287G>T (n.169+7287G>T)
c.*124+7086G>T (n.*124+7086G>T)
c.*2272C>A (n.*2272C>A)
c.2019C>A (p.Asn673Lys)
c.2922C>A (p.Asn974Lys)
c.-172C>A (n.-172C>A)
c.2742C>A (p.Asn914Lys)
dbSNP
2g.47800908C=CA2496049958FBXO11,MSH6c.2628C= (p.Asn876=)
c.2925C= (p.Asn975=)
n.3009C=
c.1606+1319C= (n.1606+1319C=)
c.2931C= (p.Asn977=)
c.628-2512C= (n.628-2512C=)
c.2082C= (p.Asn694=)
c.2535C= (p.Asn845=)
c.169+7287G= (n.169+7287G=)
c.*124+7086G= (n.*124+7086G=)
c.*2272C= (n.*2272C=)
c.2019C= (p.Asn673=)
c.2922C= (p.Asn974=)
c.-172C= (n.-172C=)
c.2742C= (p.Asn914=)
2g.47800908C>GCA346756190FBXO11,MSH6c.2628C>G (p.Asn876Lys)
c.2925C>G (p.Asn975Lys)
n.3009C>G
c.1606+1319C>G (n.1606+1319C>G)
c.2931C>G (p.Asn977Lys)
c.628-2512C>G (n.628-2512C>G)
c.2082C>G (p.Asn694Lys)
c.2535C>G (p.Asn845Lys)
c.169+7287G>C (n.169+7287G>C)
c.*124+7086G>C (n.*124+7086G>C)
c.*2272C>G (n.*2272C>G)
c.2019C>G (p.Asn673Lys)
c.2922C>G (p.Asn974Lys)
c.-172C>G (n.-172C>G)
c.2742C>G (p.Asn914Lys)
ClinVar dbSNP
2g.47800908C>TCA011089FBXO11,MSH6c.2628C>T (p.Asn876=)
c.2925C>T (p.Asn975=)
n.3009C>T
c.1606+1319C>T (n.1606+1319C>T)
c.2931C>T (p.Asn977=)
c.628-2512C>T (n.628-2512C>T)
c.2082C>T (p.Asn694=)
c.2535C>T (p.Asn845=)
c.169+7287G>A (n.169+7287G>A)
c.*124+7086G>A (n.*124+7086G>A)
c.*2272C>T (n.*2272C>T)
c.2019C>T (p.Asn673=)
c.2922C>T (p.Asn974=)
c.-172C>T (n.-172C>T)
c.2742C>T (p.Asn914=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800909delCA2658948773FBXO11,MSH6c.2629del (p.Arg877ValfsTer21)
c.2926del (p.Arg976ValfsTer21)
n.3010del
c.1606+1320del (n.1606+1320del)
c.2932del (p.Arg978ValfsTer21)
c.628-2511del (n.628-2511del)
c.2083del (p.Arg695ValfsTer21)
c.2536del (p.Arg846ValfsTer21)
c.169+7287del (n.169+7287del)
c.*124+7086del (n.*124+7086del)
c.*2273del (n.*2273del)
c.2020del (p.Arg674ValfsTer21)
c.2923del (p.Arg975ValfsTer21)
c.-171del (n.-171del)
c.2743del (p.Arg915ValfsTer21)
gnomAD v4
2g.47800908_47800925delCA2586963907FBXO11,MSH6c.2628_2645del (p.Arg877_Ile882del)
c.2925_2942del (p.Arg976_Ile981del)
n.3009_3026del
c.1606+1319_1606+1336del (n.1606+1319_1606+1336del)
c.2931_2948del (p.Arg978_Ile983del)
c.628-2512_628-2495del (n.628-2512_628-2495del)
c.2082_2099del (p.Arg695_Ile700del)
c.2535_2552del (p.Arg846_Ile851del)
c.169+7270_169+7287del (n.169+7270_169+7287del)
c.*124+7069_*124+7086del (n.*124+7069_*124+7086del)
c.*2272_*2289del (n.*2272_*2289del)
c.2019_2036del (p.Arg674_Ile679del)
c.2922_2939del (p.Arg975_Ile980del)
c.-172_-155del (n.-172_-155del)
c.2742_2759del (p.Arg915_Ile920del)
2g.47800909C>ACA346756192FBXO11,MSH6c.2629C>A (p.Arg877Ser)
c.2926C>A (p.Arg976Ser)
n.3010C>A
c.1606+1320C>A (n.1606+1320C>A)
c.2932C>A (p.Arg978Ser)
c.628-2511C>A (n.628-2511C>A)
c.2083C>A (p.Arg695Ser)
c.2536C>A (p.Arg846Ser)
c.169+7286G>T (n.169+7286G>T)
c.*124+7085G>T (n.*124+7085G>T)
c.*2273C>A (n.*2273C>A)
c.2020C>A (p.Arg674Ser)
c.2923C>A (p.Arg975Ser)
c.-171C>A (n.-171C>A)
c.2743C>A (p.Arg915Ser)
dbSNP
2g.47800909C=CA2496049959FBXO11,MSH6c.2629C= (p.Arg877=)
c.2926C= (p.Arg976=)
n.3010C=
c.1606+1320C= (n.1606+1320C=)
c.2932C= (p.Arg978=)
c.628-2511C= (n.628-2511C=)
c.2083C= (p.Arg695=)
c.2536C= (p.Arg846=)
c.169+7286G= (n.169+7286G=)
c.*124+7085G= (n.*124+7085G=)
c.*2273C= (n.*2273C=)
c.2020C= (p.Arg674=)
c.2923C= (p.Arg975=)
c.-171C= (n.-171C=)
c.2743C= (p.Arg915=)
2g.47800909C>GCA346756193FBXO11,MSH6c.2629C>G (p.Arg877Gly)
c.2926C>G (p.Arg976Gly)
n.3010C>G
c.1606+1320C>G (n.1606+1320C>G)
c.2932C>G (p.Arg978Gly)
c.628-2511C>G (n.628-2511C>G)
c.2083C>G (p.Arg695Gly)
c.2536C>G (p.Arg846Gly)
c.169+7286G>C (n.169+7286G>C)
c.*124+7085G>C (n.*124+7085G>C)
c.*2273C>G (n.*2273C>G)
c.2020C>G (p.Arg674Gly)
c.2923C>G (p.Arg975Gly)
c.-171C>G (n.-171C>G)
c.2743C>G (p.Arg915Gly)
ClinVar dbSNP
2g.47800909C>TCA011096FBXO11,MSH6c.2629C>T (p.Arg877Cys)
c.2926C>T (p.Arg976Cys)
n.3010C>T
c.1606+1320C>T (n.1606+1320C>T)
c.2932C>T (p.Arg978Cys)
c.628-2511C>T (n.628-2511C>T)
c.2083C>T (p.Arg695Cys)
c.2536C>T (p.Arg846Cys)
c.169+7286G>A (n.169+7286G>A)
c.*124+7085G>A (n.*124+7085G>A)
c.*2273C>T (n.*2273C>T)
c.2020C>T (p.Arg674Cys)
c.2923C>T (p.Arg975Cys)
c.-171C>T (n.-171C>T)
c.2743C>T (p.Arg915Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47800909_47800912dupCA2586964846FBXO11,MSH6c.2629_2632dup (p.Tyr878SerfsTer8)
c.2926_2929dup (p.Tyr977SerfsTer8)
n.3010_3013dup
c.1606+1320_1606+1323dup (n.1606+1320_1606+1323dup)
c.2932_2935dup (p.Tyr979SerfsTer8)
c.628-2511_628-2508dup (n.628-2511_628-2508dup)
c.2083_2086dup (p.Tyr696SerfsTer8)
c.2536_2539dup (p.Tyr847SerfsTer8)
c.169+7283_169+7286dup (n.169+7283_169+7286dup)
c.*124+7082_*124+7085dup (n.*124+7082_*124+7085dup)
c.*2273_*2276dup (n.*2273_*2276dup)
c.2020_2023dup (p.Tyr675SerfsTer8)
c.2923_2926dup (p.Tyr976SerfsTer8)
c.-171_-168dup (n.-171_-168dup)
c.2743_2746dup (p.Tyr916SerfsTer8)
ClinVar gnomAD v4
2g.47800910delCA2695200598FBXO11,MSH6c.2630del (p.Arg877LeufsTer21)
c.2927del (p.Arg976LeufsTer21)
n.3011del
c.1606+1321del (n.1606+1321del)
c.2933del (p.Arg978LeufsTer21)
c.628-2510del (n.628-2510del)
c.2084del (p.Arg695LeufsTer21)
c.2537del (p.Arg846LeufsTer21)
c.169+7285del (n.169+7285del)
c.*124+7084del (n.*124+7084del)
c.*2274del (n.*2274del)
c.2021del (p.Arg674LeufsTer21)
c.2924del (p.Arg975LeufsTer21)
c.-170del (n.-170del)
c.2744del (p.Arg915LeufsTer21)
ClinVar
2g.47800910G>ACA011105FBXO11,MSH6c.2630G>A (p.Arg877His)
c.2927G>A (p.Arg976His)
n.3011G>A
c.1606+1321G>A (n.1606+1321G>A)
c.2933G>A (p.Arg978His)
c.628-2510G>A (n.628-2510G>A)
c.2084G>A (p.Arg695His)
c.2537G>A (p.Arg846His)
c.169+7285C>T (n.169+7285C>T)
c.*124+7084C>T (n.*124+7084C>T)
c.*2274G>A (n.*2274G>A)
c.2021G>A (p.Arg674His)
c.2924G>A (p.Arg975His)
c.-170G>A (n.-170G>A)
c.2744G>A (p.Arg915His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47800910G>CCA346756194FBXO11,MSH6c.2630G>C (p.Arg877Pro)
c.2927G>C (p.Arg976Pro)
n.3011G>C
c.1606+1321G>C (n.1606+1321G>C)
c.2933G>C (p.Arg978Pro)
c.628-2510G>C (n.628-2510G>C)
c.2084G>C (p.Arg695Pro)
c.2537G>C (p.Arg846Pro)
c.169+7285C>G (n.169+7285C>G)
c.*124+7084C>G (n.*124+7084C>G)
c.*2274G>C (n.*2274G>C)
c.2021G>C (p.Arg674Pro)
c.2924G>C (p.Arg975Pro)
c.-170G>C (n.-170G>C)
c.2744G>C (p.Arg915Pro)
dbSNP
2g.47800910G=CA2496049960FBXO11,MSH6c.2630G= (p.Arg877=)
c.2927G= (p.Arg976=)
n.3011G=
c.1606+1321G= (n.1606+1321G=)
c.2933G= (p.Arg978=)
c.628-2510G= (n.628-2510G=)
c.2084G= (p.Arg695=)
c.2537G= (p.Arg846=)
c.169+7285C= (n.169+7285C=)
c.*124+7084C= (n.*124+7084C=)
c.*2274G= (n.*2274G=)
c.2021G= (p.Arg674=)
c.2924G= (p.Arg975=)
c.-170G= (n.-170G=)
c.2744G= (p.Arg915=)
2g.47800910G>TCA346756195FBXO11,MSH6c.2630G>T (p.Arg877Leu)
c.2927G>T (p.Arg976Leu)
n.3011G>T
c.1606+1321G>T (n.1606+1321G>T)
c.2933G>T (p.Arg978Leu)
c.628-2510G>T (n.628-2510G>T)
c.2084G>T (p.Arg695Leu)
c.2537G>T (p.Arg846Leu)
c.169+7285C>A (n.169+7285C>A)
c.*124+7084C>A (n.*124+7084C>A)
c.*2274G>T (n.*2274G>T)
c.2021G>T (p.Arg674Leu)
c.2924G>T (p.Arg975Leu)
c.-170G>T (n.-170G>T)
c.2744G>T (p.Arg915Leu)
2g.47800911T>ACA426122051FBXO11,MSH6c.2631T>A (p.Arg877=)
c.2928T>A (p.Arg976=)
n.3012T>A
c.1606+1322T>A (n.1606+1322T>A)
c.2934T>A (p.Arg978=)
c.628-2509T>A (n.628-2509T>A)
c.2085T>A (p.Arg695=)
c.2538T>A (p.Arg846=)
c.169+7284A>T (n.169+7284A>T)
c.*124+7083A>T (n.*124+7083A>T)
c.*2275T>A (n.*2275T>A)
c.2022T>A (p.Arg674=)
c.2925T>A (p.Arg975=)
c.-169T>A (n.-169T>A)
c.2745T>A (p.Arg915=)
dbSNP
2g.47800911T>CCA069828FBXO11,MSH6c.2631T>C (p.Arg877=)
c.2928T>C (p.Arg976=)
n.3012T>C
c.1606+1322T>C (n.1606+1322T>C)
c.2934T>C (p.Arg978=)
c.628-2509T>C (n.628-2509T>C)
c.2085T>C (p.Arg695=)
c.2538T>C (p.Arg846=)
c.169+7284A>G (n.169+7284A>G)
c.*124+7083A>G (n.*124+7083A>G)
c.*2275T>C (n.*2275T>C)
c.2022T>C (p.Arg674=)
c.2925T>C (p.Arg975=)
c.-169T>C (n.-169T>C)
c.2745T>C (p.Arg915=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800911T>GCA426122052FBXO11,MSH6c.2631T>G (p.Arg877=)
c.2928T>G (p.Arg976=)
n.3012T>G
c.1606+1322T>G (n.1606+1322T>G)
c.2934T>G (p.Arg978=)
c.628-2509T>G (n.628-2509T>G)
c.2085T>G (p.Arg695=)
c.2538T>G (p.Arg846=)
c.169+7284A>C (n.169+7284A>C)
c.*124+7083A>C (n.*124+7083A>C)
c.*2275T>G (n.*2275T>G)
c.2022T>G (p.Arg674=)
c.2925T>G (p.Arg975=)
c.-169T>G (n.-169T>G)
c.2745T>G (p.Arg915=)
dbSNP
2g.47800911T=CA2496049961FBXO11,MSH6c.2631T= (p.Arg877=)
c.2928T= (p.Arg976=)
n.3012T=
c.1606+1322T= (n.1606+1322T=)
c.2934T= (p.Arg978=)
c.628-2509T= (n.628-2509T=)
c.2085T= (p.Arg695=)
c.2538T= (p.Arg846=)
c.169+7284A= (n.169+7284A=)
c.*124+7083A= (n.*124+7083A=)
c.*2275T= (n.*2275T=)
c.2022T= (p.Arg674=)
c.2925T= (p.Arg975=)
c.-169T= (n.-169T=)
c.2745T= (p.Arg915=)
2g.47800912T>ACA346756198FBXO11,MSH6c.2632T>A (p.Tyr878Asn)
c.2929T>A (p.Tyr977Asn)
n.3013T>A
c.1606+1323T>A (n.1606+1323T>A)
c.2935T>A (p.Tyr979Asn)
c.628-2508T>A (n.628-2508T>A)
c.2086T>A (p.Tyr696Asn)
c.2539T>A (p.Tyr847Asn)
c.169+7283A>T (n.169+7283A>T)
c.*124+7082A>T (n.*124+7082A>T)
c.*2276T>A (n.*2276T>A)
c.2023T>A (p.Tyr675Asn)
c.2926T>A (p.Tyr976Asn)
c.-168T>A (n.-168T>A)
c.2746T>A (p.Tyr916Asn)
dbSNP
2g.47800912T>CCA346756196FBXO11,MSH6c.2632T>C (p.Tyr878His)
c.2929T>C (p.Tyr977His)
n.3013T>C
c.1606+1323T>C (n.1606+1323T>C)
c.2935T>C (p.Tyr979His)
c.628-2508T>C (n.628-2508T>C)
c.2086T>C (p.Tyr696His)
c.2539T>C (p.Tyr847His)
c.169+7283A>G (n.169+7283A>G)
c.*124+7082A>G (n.*124+7082A>G)
c.*2276T>C (n.*2276T>C)
c.2023T>C (p.Tyr675His)
c.2926T>C (p.Tyr976His)
c.-168T>C (n.-168T>C)
c.2746T>C (p.Tyr916His)
2g.47800912T>GCA346756197FBXO11,MSH6c.2632T>G (p.Tyr878Asp)
c.2929T>G (p.Tyr977Asp)
n.3013T>G
c.1606+1323T>G (n.1606+1323T>G)
c.2935T>G (p.Tyr979Asp)
c.628-2508T>G (n.628-2508T>G)
c.2086T>G (p.Tyr696Asp)
c.2539T>G (p.Tyr847Asp)
c.169+7283A>C (n.169+7283A>C)
c.*124+7082A>C (n.*124+7082A>C)
c.*2276T>G (n.*2276T>G)
c.2023T>G (p.Tyr675Asp)
c.2926T>G (p.Tyr976Asp)
c.-168T>G (n.-168T>G)
c.2746T>G (p.Tyr916Asp)
ClinVar dbSNP
2g.47800912T=CA2496049962FBXO11,MSH6c.2632T= (p.Tyr878=)
c.2929T= (p.Tyr977=)
n.3013T=
c.1606+1323T= (n.1606+1323T=)
c.2935T= (p.Tyr979=)
c.628-2508T= (n.628-2508T=)
c.2086T= (p.Tyr696=)
c.2539T= (p.Tyr847=)
c.169+7283A= (n.169+7283A=)
c.*124+7082A= (n.*124+7082A=)
c.*2276T= (n.*2276T=)
c.2023T= (p.Tyr675=)
c.2926T= (p.Tyr976=)
c.-168T= (n.-168T=)
c.2746T= (p.Tyr916=)
2g.47800913_47800919delCA2580068108FBXO11,MSH6c.2633_2639del (p.Tyr878TrpfsTer18)
c.2930_2936del (p.Tyr977TrpfsTer18)
n.3014_3020del
c.1606+1324_1606+1330del (n.1606+1324_1606+1330del)
c.2936_2942del (p.Tyr979TrpfsTer18)
c.628-2507_628-2501del (n.628-2507_628-2501del)
c.2087_2093del (p.Tyr696TrpfsTer18)
c.2540_2546del (p.Tyr847TrpfsTer18)
c.169+7277_169+7283del (n.169+7277_169+7283del)
c.*124+7076_*124+7082del (n.*124+7076_*124+7082del)
c.*2277_*2283del (n.*2277_*2283del)
c.2024_2030del (p.Tyr675TrpfsTer18)
c.2927_2933del (p.Tyr976TrpfsTer18)
c.-167_-161del (n.-167_-161del)
c.2747_2753del (p.Tyr916TrpfsTer18)
ClinVar
2g.47800913A>CCA346756199FBXO11,MSH6c.2633A>C (p.Tyr878Ser)
c.2930A>C (p.Tyr977Ser)
n.3014A>C
c.1606+1324A>C (n.1606+1324A>C)
c.2936A>C (p.Tyr979Ser)
c.628-2507A>C (n.628-2507A>C)
c.2087A>C (p.Tyr696Ser)
c.2540A>C (p.Tyr847Ser)
c.169+7282T>G (n.169+7282T>G)
c.*124+7081T>G (n.*124+7081T>G)
c.*2277A>C (n.*2277A>C)
c.2024A>C (p.Tyr675Ser)
c.2927A>C (p.Tyr976Ser)
c.-167A>C (n.-167A>C)
c.2747A>C (p.Tyr916Ser)
2g.47800913A>GCA346756200FBXO11,MSH6c.2633A>G (p.Tyr878Cys)
c.2930A>G (p.Tyr977Cys)
n.3014A>G
c.1606+1324A>G (n.1606+1324A>G)
c.2936A>G (p.Tyr979Cys)
c.628-2507A>G (n.628-2507A>G)
c.2087A>G (p.Tyr696Cys)
c.2540A>G (p.Tyr847Cys)
c.169+7282T>C (n.169+7282T>C)
c.*124+7081T>C (n.*124+7081T>C)
c.*2277A>G (n.*2277A>G)
c.2024A>G (p.Tyr675Cys)
c.2927A>G (p.Tyr976Cys)
c.-167A>G (n.-167A>G)
c.2747A>G (p.Tyr916Cys)
2g.47800913A>TCA346756201FBXO11,MSH6c.2633A>T (p.Tyr878Phe)
c.2930A>T (p.Tyr977Phe)
n.3014A>T
c.1606+1324A>T (n.1606+1324A>T)
c.2936A>T (p.Tyr979Phe)
c.628-2507A>T (n.628-2507A>T)
c.2087A>T (p.Tyr696Phe)
c.2540A>T (p.Tyr847Phe)
c.169+7282T>A (n.169+7282T>A)
c.*124+7081T>A (n.*124+7081T>A)
c.*2277A>T (n.*2277A>T)
c.2024A>T (p.Tyr675Phe)
c.2927A>T (p.Tyr976Phe)
c.-167A>T (n.-167A>T)
c.2747A>T (p.Tyr916Phe)
2g.47800913dupCA1139655912FBXO11,MSH6c.2633dup (p.Tyr878Ter)
c.2930dup (p.Tyr977Ter)
n.3014dup
c.1606+1324dup (n.1606+1324dup)
c.2936dup (p.Tyr979Ter)
c.628-2507dup (n.628-2507dup)
c.2087dup (p.Tyr696Ter)
c.2540dup (p.Tyr847Ter)
c.169+7282dup (n.169+7282dup)
c.*124+7081dup (n.*124+7081dup)
c.*2277dup (n.*2277dup)
c.2024dup (p.Tyr675Ter)
c.2927dup (p.Tyr976Ter)
c.-167dup (n.-167dup)
c.2747dup (p.Tyr916Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47800914C>ACA346756202FBXO11,MSH6c.2634C>A (p.Tyr878Ter)
c.2931C>A (p.Tyr977Ter)
n.3015C>A
c.1606+1325C>A (n.1606+1325C>A)
c.2937C>A (p.Tyr979Ter)
c.628-2506C>A (n.628-2506C>A)
c.2088C>A (p.Tyr696Ter)
c.2541C>A (p.Tyr847Ter)
c.169+7281G>T (n.169+7281G>T)
c.*124+7080G>T (n.*124+7080G>T)
c.*2278C>A (n.*2278C>A)
c.2025C>A (p.Tyr675Ter)
c.2928C>A (p.Tyr976Ter)
c.-166C>A (n.-166C>A)
c.2748C>A (p.Tyr916Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800914C=CA2496049963FBXO11,MSH6c.2634C= (p.Tyr878=)
c.2931C= (p.Tyr977=)
n.3015C=
c.1606+1325C= (n.1606+1325C=)
c.2937C= (p.Tyr979=)
c.628-2506C= (n.628-2506C=)
c.2088C= (p.Tyr696=)
c.2541C= (p.Tyr847=)
c.169+7281G= (n.169+7281G=)
c.*124+7080G= (n.*124+7080G=)
c.*2278C= (n.*2278C=)
c.2025C= (p.Tyr675=)
c.2928C= (p.Tyr976=)
c.-166C= (n.-166C=)
c.2748C= (p.Tyr916=)
2g.47800914C>GCA011115FBXO11,MSH6c.2634C>G (p.Tyr878Ter)
c.2931C>G (p.Tyr977Ter)
n.3015C>G
c.1606+1325C>G (n.1606+1325C>G)
c.2937C>G (p.Tyr979Ter)
c.628-2506C>G (n.628-2506C>G)
c.2088C>G (p.Tyr696Ter)
c.2541C>G (p.Tyr847Ter)
c.169+7281G>C (n.169+7281G>C)
c.*124+7080G>C (n.*124+7080G>C)
c.*2278C>G (n.*2278C>G)
c.2025C>G (p.Tyr675Ter)
c.2928C>G (p.Tyr976Ter)
c.-166C>G (n.-166C>G)
c.2748C>G (p.Tyr916Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800914C>TCA426122054FBXO11,MSH6c.2634C>T (p.Tyr878=)
c.2931C>T (p.Tyr977=)
n.3015C>T
c.1606+1325C>T (n.1606+1325C>T)
c.2937C>T (p.Tyr979=)
c.628-2506C>T (n.628-2506C>T)
c.2088C>T (p.Tyr696=)
c.2541C>T (p.Tyr847=)
c.169+7281G>A (n.169+7281G>A)
c.*124+7080G>A (n.*124+7080G>A)
c.*2278C>T (n.*2278C>T)
c.2025C>T (p.Tyr675=)
c.2928C>T (p.Tyr976=)
c.-166C>T (n.-166C>T)
c.2748C>T (p.Tyr916=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800915C>ACA346756203FBXO11,MSH6c.2635C>A (p.Gln879Lys)
c.2932C>A (p.Gln978Lys)
n.3016C>A
c.1606+1326C>A (n.1606+1326C>A)
c.2938C>A (p.Gln980Lys)
c.628-2505C>A (n.628-2505C>A)
c.2089C>A (p.Gln697Lys)
c.2542C>A (p.Gln848Lys)
c.169+7280G>T (n.169+7280G>T)
c.*124+7079G>T (n.*124+7079G>T)
c.*2279C>A (n.*2279C>A)
c.2026C>A (p.Gln676Lys)
c.2929C>A (p.Gln977Lys)
c.-165C>A (n.-165C>A)
c.2749C>A (p.Gln917Lys)
dbSNP
2g.47800915C=CA2496049964FBXO11,MSH6c.2635C= (p.Gln879=)
c.2932C= (p.Gln978=)
n.3016C=
c.1606+1326C= (n.1606+1326C=)
c.2938C= (p.Gln980=)
c.628-2505C= (n.628-2505C=)
c.2089C= (p.Gln697=)
c.2542C= (p.Gln848=)
c.169+7280G= (n.169+7280G=)
c.*124+7079G= (n.*124+7079G=)
c.*2279C= (n.*2279C=)
c.2026C= (p.Gln676=)
c.2929C= (p.Gln977=)
c.-165C= (n.-165C=)
c.2749C= (p.Gln917=)
2g.47800915C>GCA10582073FBXO11,MSH6c.2635C>G (p.Gln879Glu)
c.2932C>G (p.Gln978Glu)
n.3016C>G
c.1606+1326C>G (n.1606+1326C>G)
c.2938C>G (p.Gln980Glu)
c.628-2505C>G (n.628-2505C>G)
c.2089C>G (p.Gln697Glu)
c.2542C>G (p.Gln848Glu)
c.169+7280G>C (n.169+7280G>C)
c.*124+7079G>C (n.*124+7079G>C)
c.*2279C>G (n.*2279C>G)
c.2026C>G (p.Gln676Glu)
c.2929C>G (p.Gln977Glu)
c.-165C>G (n.-165C>G)
c.2749C>G (p.Gln917Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800915C>TCA011127FBXO11,MSH6c.2635C>T (p.Gln879Ter)
c.2932C>T (p.Gln978Ter)
n.3016C>T
c.1606+1326C>T (n.1606+1326C>T)
c.2938C>T (p.Gln980Ter)
c.628-2505C>T (n.628-2505C>T)
c.2089C>T (p.Gln697Ter)
c.2542C>T (p.Gln848Ter)
c.169+7280G>A (n.169+7280G>A)
c.*124+7079G>A (n.*124+7079G>A)
c.*2279C>T (n.*2279C>T)
c.2026C>T (p.Gln676Ter)
c.2929C>T (p.Gln977Ter)
c.-165C>T (n.-165C>T)
c.2749C>T (p.Gln917Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47800916delCA2580068109FBXO11,MSH6c.2636del (p.Gln879ArgfsTer19)
c.2933del (p.Gln978ArgfsTer19)
n.3017del
c.1606+1327del (n.1606+1327del)
c.2939del (p.Gln980ArgfsTer19)
c.628-2504del (n.628-2504del)
c.2090del (p.Gln697ArgfsTer19)
c.2543del (p.Gln848ArgfsTer19)
c.169+7279del (n.169+7279del)
c.*124+7078del (n.*124+7078del)
c.*2280del (n.*2280del)
c.2027del (p.Gln676ArgfsTer19)
c.2930del (p.Gln977ArgfsTer19)
c.-164del (n.-164del)
c.2750del (p.Gln917ArgfsTer19)
ClinVar
2g.47800916A=CA2496049965FBXO11,MSH6c.2636A= (p.Gln879=)
c.2933A= (p.Gln978=)
n.3017A=
c.1606+1327A= (n.1606+1327A=)
c.2939A= (p.Gln980=)
c.628-2504A= (n.628-2504A=)
c.2090A= (p.Gln697=)
c.2543A= (p.Gln848=)
c.169+7279T= (n.169+7279T=)
c.*124+7078T= (n.*124+7078T=)
c.*2280A= (n.*2280A=)
c.2027A= (p.Gln676=)
c.2930A= (p.Gln977=)
c.-164A= (n.-164A=)
c.2750A= (p.Gln917=)
2g.47800916A>CCA346756204FBXO11,MSH6c.2636A>C (p.Gln879Pro)
c.2933A>C (p.Gln978Pro)
n.3017A>C
c.1606+1327A>C (n.1606+1327A>C)
c.2939A>C (p.Gln980Pro)
c.628-2504A>C (n.628-2504A>C)
c.2090A>C (p.Gln697Pro)
c.2543A>C (p.Gln848Pro)
c.169+7279T>G (n.169+7279T>G)
c.*124+7078T>G (n.*124+7078T>G)
c.*2280A>C (n.*2280A>C)
c.2027A>C (p.Gln676Pro)
c.2930A>C (p.Gln977Pro)
c.-164A>C (n.-164A>C)
c.2750A>C (p.Gln917Pro)
ClinVar dbSNP
2g.47800916A>GCA346756205FBXO11,MSH6c.2636A>G (p.Gln879Arg)
c.2933A>G (p.Gln978Arg)
n.3017A>G
c.1606+1327A>G (n.1606+1327A>G)
c.2939A>G (p.Gln980Arg)
c.628-2504A>G (n.628-2504A>G)
c.2090A>G (p.Gln697Arg)
c.2543A>G (p.Gln848Arg)
c.169+7279T>C (n.169+7279T>C)
c.*124+7078T>C (n.*124+7078T>C)
c.*2280A>G (n.*2280A>G)
c.2027A>G (p.Gln676Arg)
c.2930A>G (p.Gln977Arg)
c.-164A>G (n.-164A>G)
c.2750A>G (p.Gln917Arg)
dbSNP gnomAD v4
2g.47800916A>TCA346756206FBXO11,MSH6c.2636A>T (p.Gln879Leu)
c.2933A>T (p.Gln978Leu)
n.3017A>T
c.1606+1327A>T (n.1606+1327A>T)
c.2939A>T (p.Gln980Leu)
c.628-2504A>T (n.628-2504A>T)
c.2090A>T (p.Gln697Leu)
c.2543A>T (p.Gln848Leu)
c.169+7279T>A (n.169+7279T>A)
c.*124+7078T>A (n.*124+7078T>A)
c.*2280A>T (n.*2280A>T)
c.2027A>T (p.Gln676Leu)
c.2930A>T (p.Gln977Leu)
c.-164A>T (n.-164A>T)
c.2750A>T (p.Gln917Leu)
dbSNP
2g.47800916_47800917delCA2586964848FBXO11,MSH6c.2636_2637del (p.Gln879ProfsTer5)
c.2933_2934del (p.Gln978ProfsTer5)
n.3017_3018del
c.1606+1327_1606+1328del (n.1606+1327_1606+1328del)
c.2939_2940del (p.Gln980ProfsTer5)
c.628-2504_628-2503del (n.628-2504_628-2503del)
c.2090_2091del (p.Gln697ProfsTer5)
c.2543_2544del (p.Gln848ProfsTer5)
c.169+7278_169+7279del (n.169+7278_169+7279del)
c.*124+7077_*124+7078del (n.*124+7077_*124+7078del)
c.*2280_*2281del (n.*2280_*2281del)
c.2027_2028del (p.Gln676ProfsTer5)
c.2930_2931del (p.Gln977ProfsTer5)
c.-164_-163del (n.-164_-163del)
c.2750_2751del (p.Gln917ProfsTer5)
2g.47800917G>ACA069835FBXO11,MSH6c.2637G>A (p.Gln879=)
c.2934G>A (p.Gln978=)
n.3018G>A
c.1606+1328G>A (n.1606+1328G>A)
c.2940G>A (p.Gln980=)
c.628-2503G>A (n.628-2503G>A)
c.2091G>A (p.Gln697=)
c.2544G>A (p.Gln848=)
c.169+7278C>T (n.169+7278C>T)
c.*124+7077C>T (n.*124+7077C>T)
c.*2281G>A (n.*2281G>A)
c.2028G>A (p.Gln676=)
c.2931G>A (p.Gln977=)
c.-163G>A (n.-163G>A)
c.2751G>A (p.Gln917=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800917G>CCA346756207FBXO11,MSH6c.2637G>C (p.Gln879His)
c.2934G>C (p.Gln978His)
n.3018G>C
c.1606+1328G>C (n.1606+1328G>C)
c.2940G>C (p.Gln980His)
c.628-2503G>C (n.628-2503G>C)
c.2091G>C (p.Gln697His)
c.2544G>C (p.Gln848His)
c.169+7278C>G (n.169+7278C>G)
c.*124+7077C>G (n.*124+7077C>G)
c.*2281G>C (n.*2281G>C)
c.2028G>C (p.Gln676His)
c.2931G>C (p.Gln977His)
c.-163G>C (n.-163G>C)
c.2751G>C (p.Gln917His)
ClinVar dbSNP
2g.47800917G=CA2496049966FBXO11,MSH6c.2637G= (p.Gln879=)
c.2934G= (p.Gln978=)
n.3018G=
c.1606+1328G= (n.1606+1328G=)
c.2940G= (p.Gln980=)
c.628-2503G= (n.628-2503G=)
c.2091G= (p.Gln697=)
c.2544G= (p.Gln848=)
c.169+7278C= (n.169+7278C=)
c.*124+7077C= (n.*124+7077C=)
c.*2281G= (n.*2281G=)
c.2028G= (p.Gln676=)
c.2931G= (p.Gln977=)
c.-163G= (n.-163G=)
c.2751G= (p.Gln917=)
2g.47800917G>TCA346756208FBXO11,MSH6c.2637G>T (p.Gln879His)
c.2934G>T (p.Gln978His)
n.3018G>T
c.1606+1328G>T (n.1606+1328G>T)
c.2940G>T (p.Gln980His)
c.628-2503G>T (n.628-2503G>T)
c.2091G>T (p.Gln697His)
c.2544G>T (p.Gln848His)
c.169+7278C>A (n.169+7278C>A)
c.*124+7077C>A (n.*124+7077C>A)
c.*2281G>T (n.*2281G>T)
c.2028G>T (p.Gln676His)
c.2931G>T (p.Gln977His)
c.-163G>T (n.-163G>T)
c.2751G>T (p.Gln917His)
ClinVar dbSNP
2g.47800918C>ACA346756209FBXO11,MSH6c.2638C>A (p.Leu880Met)
c.2935C>A (p.Leu979Met)
n.3019C>A
c.1606+1329C>A (n.1606+1329C>A)
c.2941C>A (p.Leu981Met)
c.628-2502C>A (n.628-2502C>A)
c.2092C>A (p.Leu698Met)
c.2545C>A (p.Leu849Met)
c.169+7277G>T (n.169+7277G>T)
c.*124+7076G>T (n.*124+7076G>T)
c.*2282C>A (n.*2282C>A)
c.2029C>A (p.Leu677Met)
c.2932C>A (p.Leu978Met)
c.-162C>A (n.-162C>A)
c.2752C>A (p.Leu918Met)
dbSNP gnomAD v2
2g.47800918C=CA2496049967FBXO11,MSH6c.2638C= (p.Leu880=)
c.2935C= (p.Leu979=)
n.3019C=
c.1606+1329C= (n.1606+1329C=)
c.2941C= (p.Leu981=)
c.628-2502C= (n.628-2502C=)
c.2092C= (p.Leu698=)
c.2545C= (p.Leu849=)
c.169+7277G= (n.169+7277G=)
c.*124+7076G= (n.*124+7076G=)
c.*2282C= (n.*2282C=)
c.2029C= (p.Leu677=)
c.2932C= (p.Leu978=)
c.-162C= (n.-162C=)
c.2752C= (p.Leu918=)
2g.47800918C>GCA346756210FBXO11,MSH6c.2638C>G (p.Leu880Val)
c.2935C>G (p.Leu979Val)
n.3019C>G
c.1606+1329C>G (n.1606+1329C>G)
c.2941C>G (p.Leu981Val)
c.628-2502C>G (n.628-2502C>G)
c.2092C>G (p.Leu698Val)
c.2545C>G (p.Leu849Val)
c.169+7277G>C (n.169+7277G>C)
c.*124+7076G>C (n.*124+7076G>C)
c.*2282C>G (n.*2282C>G)
c.2029C>G (p.Leu677Val)
c.2932C>G (p.Leu978Val)
c.-162C>G (n.-162C>G)
c.2752C>G (p.Leu918Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47800918C>TCA426122056FBXO11,MSH6c.2638C>T (p.Leu880=)
c.2935C>T (p.Leu979=)
n.3019C>T
c.1606+1329C>T (n.1606+1329C>T)
c.2941C>T (p.Leu981=)
c.628-2502C>T (n.628-2502C>T)
c.2092C>T (p.Leu698=)
c.2545C>T (p.Leu849=)
c.169+7277G>A (n.169+7277G>A)
c.*124+7076G>A (n.*124+7076G>A)
c.*2282C>T (n.*2282C>T)
c.2029C>T (p.Leu677=)
c.2932C>T (p.Leu978=)
c.-162C>T (n.-162C>T)
c.2752C>T (p.Leu918=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800919T>ACA346756211FBXO11,MSH6c.2639T>A (p.Leu880Gln)
c.2936T>A (p.Leu979Gln)
n.3020T>A
c.1606+1330T>A (n.1606+1330T>A)
c.2942T>A (p.Leu981Gln)
c.628-2501T>A (n.628-2501T>A)
c.2093T>A (p.Leu698Gln)
c.2546T>A (p.Leu849Gln)
c.169+7276A>T (n.169+7276A>T)
c.*124+7075A>T (n.*124+7075A>T)
c.*2283T>A (n.*2283T>A)
c.2030T>A (p.Leu677Gln)
c.2933T>A (p.Leu978Gln)
c.-161T>A (n.-161T>A)
c.2753T>A (p.Leu918Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800919T>CCA346756212FBXO11,MSH6c.2639T>C (p.Leu880Pro)
c.2936T>C (p.Leu979Pro)
n.3020T>C
c.1606+1330T>C (n.1606+1330T>C)
c.2942T>C (p.Leu981Pro)
c.628-2501T>C (n.628-2501T>C)
c.2093T>C (p.Leu698Pro)
c.2546T>C (p.Leu849Pro)
c.169+7276A>G (n.169+7276A>G)
c.*124+7075A>G (n.*124+7075A>G)
c.*2283T>C (n.*2283T>C)
c.2030T>C (p.Leu677Pro)
c.2933T>C (p.Leu978Pro)
c.-161T>C (n.-161T>C)
c.2753T>C (p.Leu918Pro)
ClinVar dbSNP
2g.47800919T>GCA346756213FBXO11,MSH6c.2639T>G (p.Leu880Arg)
c.2936T>G (p.Leu979Arg)
n.3020T>G
c.1606+1330T>G (n.1606+1330T>G)
c.2942T>G (p.Leu981Arg)
c.628-2501T>G (n.628-2501T>G)
c.2093T>G (p.Leu698Arg)
c.2546T>G (p.Leu849Arg)
c.169+7276A>C (n.169+7276A>C)
c.*124+7075A>C (n.*124+7075A>C)
c.*2283T>G (n.*2283T>G)
c.2030T>G (p.Leu677Arg)
c.2933T>G (p.Leu978Arg)
c.-161T>G (n.-161T>G)
c.2753T>G (p.Leu918Arg)
2g.47800919T=CA2496049968FBXO11,MSH6c.2639T= (p.Leu880=)
c.2936T= (p.Leu979=)
n.3020T=
c.1606+1330T= (n.1606+1330T=)
c.2942T= (p.Leu981=)
c.628-2501T= (n.628-2501T=)
c.2093T= (p.Leu698=)
c.2546T= (p.Leu849=)
c.169+7276A= (n.169+7276A=)
c.*124+7075A= (n.*124+7075A=)
c.*2283T= (n.*2283T=)
c.2030T= (p.Leu677=)
c.2933T= (p.Leu978=)
c.-161T= (n.-161T=)
c.2753T= (p.Leu918=)
2g.47800920G>ACA426122062FBXO11,MSH6c.2640G>A (p.Leu880=)
c.2937G>A (p.Leu979=)
n.3021G>A
c.1606+1331G>A (n.1606+1331G>A)
c.2943G>A (p.Leu981=)
c.628-2500G>A (n.628-2500G>A)
c.2094G>A (p.Leu698=)
c.2547G>A (p.Leu849=)
c.169+7275C>T (n.169+7275C>T)
c.*124+7074C>T (n.*124+7074C>T)
c.*2284G>A (n.*2284G>A)
c.2031G>A (p.Leu677=)
c.2934G>A (p.Leu978=)
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.2754G>A (p.Leu918=)
dbSNP
2g.47800920G>CCA426122063FBXO11,MSH6c.2640G>C (p.Leu880=)
c.2937G>C (p.Leu979=)
n.3021G>C
c.1606+1331G>C (n.1606+1331G>C)
c.2943G>C (p.Leu981=)
c.628-2500G>C (n.628-2500G>C)
c.2094G>C (p.Leu698=)
c.2547G>C (p.Leu849=)
c.169+7275C>G (n.169+7275C>G)
c.*124+7074C>G (n.*124+7074C>G)
c.*2284G>C (n.*2284G>C)
c.2031G>C (p.Leu677=)
c.2934G>C (p.Leu978=)
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.2754G>C (p.Leu918=)
dbSNP
2g.47800920G=CA2496049969FBXO11,MSH6c.2640G= (p.Leu880=)
c.2937G= (p.Leu979=)
n.3021G=
c.1606+1331G= (n.1606+1331G=)
c.2943G= (p.Leu981=)
c.628-2500G= (n.628-2500G=)
c.2094G= (p.Leu698=)
c.2547G= (p.Leu849=)
c.169+7275C= (n.169+7275C=)
c.*124+7074C= (n.*124+7074C=)
c.*2284G= (n.*2284G=)
c.2031G= (p.Leu677=)
c.2934G= (p.Leu978=)
c.-160G= (n.-160G=)
c.2754G= (p.Leu918=)
2g.47800920G>TCA069838FBXO11,MSH6c.2640G>T (p.Leu880=)
c.2937G>T (p.Leu979=)
n.3021G>T
c.1606+1331G>T (n.1606+1331G>T)
c.2943G>T (p.Leu981=)
c.628-2500G>T (n.628-2500G>T)
c.2094G>T (p.Leu698=)
c.2547G>T (p.Leu849=)
c.169+7275C>A (n.169+7275C>A)
c.*124+7074C>A (n.*124+7074C>A)
c.*2284G>T (n.*2284G>T)
c.2031G>T (p.Leu677=)
c.2934G>T (p.Leu978=)
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.2754G>T (p.Leu918=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800921delCA2573135018FBXO11,MSH6c.2641del (p.Glu881LysfsTer17)
c.2938del (p.Glu980LysfsTer17)
n.3022del
c.1606+1332del (n.1606+1332del)
c.2944del (p.Glu982LysfsTer17)
c.628-2499del (n.628-2499del)
c.2095del (p.Glu699LysfsTer17)
c.2548del (p.Glu850LysfsTer17)
c.169+7275del (n.169+7275del)
c.*124+7074del (n.*124+7074del)
c.*2285del (n.*2285del)
c.2032del (p.Glu678LysfsTer17)
c.2935del (p.Glu979LysfsTer17)
c.-159del (n.-159del)
c.2755del (p.Glu919LysfsTer17)
ClinVar dbSNP
2g.47800921G>ACA346756216FBXO11,MSH6c.2641G>A (p.Glu881Lys)
c.2938G>A (p.Glu980Lys)
n.3022G>A
c.1606+1332G>A (n.1606+1332G>A)
c.2944G>A (p.Glu982Lys)
c.628-2499G>A (n.628-2499G>A)
c.2095G>A (p.Glu699Lys)
c.2548G>A (p.Glu850Lys)
c.169+7274C>T (n.169+7274C>T)
c.*124+7073C>T (n.*124+7073C>T)
c.*2285G>A (n.*2285G>A)
c.2032G>A (p.Glu678Lys)
c.2935G>A (p.Glu979Lys)
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.2755G>A (p.Glu919Lys)
dbSNP
2g.47800921G>CCA346756214FBXO11,MSH6c.2641G>C (p.Glu881Gln)
c.2938G>C (p.Glu980Gln)
n.3022G>C
c.1606+1332G>C (n.1606+1332G>C)
c.2944G>C (p.Glu982Gln)
c.628-2499G>C (n.628-2499G>C)
c.2095G>C (p.Glu699Gln)
c.2548G>C (p.Glu850Gln)
c.169+7274C>G (n.169+7274C>G)
c.*124+7073C>G (n.*124+7073C>G)
c.*2285G>C (n.*2285G>C)
c.2032G>C (p.Glu678Gln)
c.2935G>C (p.Glu979Gln)
c.-159G>C (n.-159G>C)
c.2755G>C (p.Glu919Gln)
ClinVar dbSNP
2g.47800921G>TCA346756215FBXO11,MSH6c.2641G>T (p.Glu881Ter)
c.2938G>T (p.Glu980Ter)
n.3022G>T
c.1606+1332G>T (n.1606+1332G>T)
c.2944G>T (p.Glu982Ter)
c.628-2499G>T (n.628-2499G>T)
c.2095G>T (p.Glu699Ter)
c.2548G>T (p.Glu850Ter)
c.169+7274C>A (n.169+7274C>A)
c.*124+7073C>A (n.*124+7073C>A)
c.*2285G>T (n.*2285G>T)
c.2032G>T (p.Glu678Ter)
c.2935G>T (p.Glu979Ter)
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.2755G>T (p.Glu919Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47800922A>CCA346756217FBXO11,MSH6c.2642A>C (p.Glu881Ala)
c.2939A>C (p.Glu980Ala)
n.3023A>C
c.1606+1333A>C (n.1606+1333A>C)
c.2945A>C (p.Glu982Ala)
c.628-2498A>C (n.628-2498A>C)
c.2096A>C (p.Glu699Ala)
c.2549A>C (p.Glu850Ala)
c.169+7273T>G (n.169+7273T>G)
c.*124+7072T>G (n.*124+7072T>G)
c.*2286A>C (n.*2286A>C)
c.2033A>C (p.Glu678Ala)
c.2936A>C (p.Glu979Ala)
c.-158A>C (n.-158A>C)
c.2756A>C (p.Glu919Ala)
2g.47800922A>GCA346756218FBXO11,MSH6c.2642A>G (p.Glu881Gly)
c.2939A>G (p.Glu980Gly)
n.3023A>G
c.1606+1333A>G (n.1606+1333A>G)
c.2945A>G (p.Glu982Gly)
c.628-2498A>G (n.628-2498A>G)
c.2096A>G (p.Glu699Gly)
c.2549A>G (p.Glu850Gly)
c.169+7273T>C (n.169+7273T>C)
c.*124+7072T>C (n.*124+7072T>C)
c.*2286A>G (n.*2286A>G)
c.2033A>G (p.Glu678Gly)
c.2936A>G (p.Glu979Gly)
c.-158A>G (n.-158A>G)
c.2756A>G (p.Glu919Gly)
ClinVar dbSNP
2g.47800922A>TCA346756219FBXO11,MSH6c.2642A>T (p.Glu881Val)
c.2939A>T (p.Glu980Val)
n.3023A>T
c.1606+1333A>T (n.1606+1333A>T)
c.2945A>T (p.Glu982Val)
c.628-2498A>T (n.628-2498A>T)
c.2096A>T (p.Glu699Val)
c.2549A>T (p.Glu850Val)
c.169+7273T>A (n.169+7273T>A)
c.*124+7072T>A (n.*124+7072T>A)
c.*2286A>T (n.*2286A>T)
c.2033A>T (p.Glu678Val)
c.2936A>T (p.Glu979Val)
c.-158A>T (n.-158A>T)
c.2756A>T (p.Glu919Val)
dbSNP
2g.47800923_47800924dupCA2580068110FBXO11,MSH6c.2643_2644dup (p.Ile882LysfsTer17)
c.2940_2941dup (p.Ile981LysfsTer17)
n.3024_3025dup
c.1606+1334_1606+1335dup (n.1606+1334_1606+1335dup)
c.2946_2947dup (p.Ile983LysfsTer17)
c.628-2497_628-2496dup (n.628-2497_628-2496dup)
c.2097_2098dup (p.Ile700LysfsTer17)
c.2550_2551dup (p.Ile851LysfsTer17)
c.169+7272_169+7273dup (n.169+7272_169+7273dup)
c.*124+7071_*124+7072dup (n.*124+7071_*124+7072dup)
c.*2287_*2288dup (n.*2287_*2288dup)
c.2034_2035dup (p.Ile679LysfsTer17)
c.2937_2938dup (p.Ile980LysfsTer17)
c.-157_-156dup (n.-157_-156dup)
c.2757_2758dup (p.Ile920LysfsTer17)
ClinVar
2g.47800924delCA2695201622FBXO11,MSH6c.2644del (p.Ile882PhefsTer16)
c.2941del (p.Ile981PhefsTer16)
n.3025del
c.1606+1335del (n.1606+1335del)
c.2947del (p.Ile983PhefsTer16)
c.628-2496del (n.628-2496del)
c.2098del (p.Ile700PhefsTer16)
c.2551del (p.Ile851PhefsTer16)
c.169+7273del (n.169+7273del)
c.*124+7072del (n.*124+7072del)
c.*2288del (n.*2288del)
c.2035del (p.Ile679PhefsTer16)
c.2938del (p.Ile980PhefsTer16)
c.-156del (n.-156del)
c.2758del (p.Ile920PhefsTer16)
2g.47800923A=CA2496049970FBXO11,MSH6c.2643A= (p.Glu881=)
c.2940A= (p.Glu980=)
n.3024A=
c.1606+1334A= (n.1606+1334A=)
c.2946A= (p.Glu982=)
c.628-2497A= (n.628-2497A=)
c.2097A= (p.Glu699=)
c.2550A= (p.Glu850=)
c.169+7272T= (n.169+7272T=)
c.*124+7071T= (n.*124+7071T=)
c.*2287A= (n.*2287A=)
c.2034A= (p.Glu678=)
c.2937A= (p.Glu979=)
c.-157A= (n.-157A=)
c.2757A= (p.Glu919=)
2g.47800923A>CCA346756220FBXO11,MSH6c.2643A>C (p.Glu881Asp)
c.2940A>C (p.Glu980Asp)
n.3024A>C
c.1606+1334A>C (n.1606+1334A>C)
c.2946A>C (p.Glu982Asp)
c.628-2497A>C (n.628-2497A>C)
c.2097A>C (p.Glu699Asp)
c.2550A>C (p.Glu850Asp)
c.169+7272T>G (n.169+7272T>G)
c.*124+7071T>G (n.*124+7071T>G)
c.*2287A>C (n.*2287A>C)
c.2034A>C (p.Glu678Asp)
c.2937A>C (p.Glu979Asp)
c.-157A>C (n.-157A>C)
c.2757A>C (p.Glu919Asp)
2g.47800923A>GCA011134FBXO11,MSH6c.2643A>G (p.Glu881=)
c.2940A>G (p.Glu980=)
n.3024A>G
c.1606+1334A>G (n.1606+1334A>G)
c.2946A>G (p.Glu982=)
c.628-2497A>G (n.628-2497A>G)
c.2097A>G (p.Glu699=)
c.2550A>G (p.Glu850=)
c.169+7272T>C (n.169+7272T>C)
c.*124+7071T>C (n.*124+7071T>C)
c.*2287A>G (n.*2287A>G)
c.2034A>G (p.Glu678=)
c.2937A>G (p.Glu979=)
c.-157A>G (n.-157A>G)
c.2757A>G (p.Glu919=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800923A>TCA346756221FBXO11,MSH6c.2643A>T (p.Glu881Asp)
c.2940A>T (p.Glu980Asp)
n.3024A>T
c.1606+1334A>T (n.1606+1334A>T)
c.2946A>T (p.Glu982Asp)
c.628-2497A>T (n.628-2497A>T)
c.2097A>T (p.Glu699Asp)
c.2550A>T (p.Glu850Asp)
c.169+7272T>A (n.169+7272T>A)
c.*124+7071T>A (n.*124+7071T>A)
c.*2287A>T (n.*2287A>T)
c.2034A>T (p.Glu678Asp)
c.2937A>T (p.Glu979Asp)
c.-157A>T (n.-157A>T)
c.2757A>T (p.Glu919Asp)
2g.47800924A=CA2496049971FBXO11,MSH6c.2644A= (p.Ile882=)
c.2941A= (p.Ile981=)
n.3025A=
c.1606+1335A= (n.1606+1335A=)
c.2947A= (p.Ile983=)
c.628-2496A= (n.628-2496A=)
c.2098A= (p.Ile700=)
c.2551A= (p.Ile851=)
c.169+7271T= (n.169+7271T=)
c.*124+7070T= (n.*124+7070T=)
c.*2288A= (n.*2288A=)
c.2035A= (p.Ile679=)
c.2938A= (p.Ile980=)
c.-156A= (n.-156A=)
c.2758A= (p.Ile920=)
2g.47800924A>CCA346756222FBXO11,MSH6c.2644A>C (p.Ile882Leu)
c.2941A>C (p.Ile981Leu)
n.3025A>C
c.1606+1335A>C (n.1606+1335A>C)
c.2947A>C (p.Ile983Leu)
c.628-2496A>C (n.628-2496A>C)
c.2098A>C (p.Ile700Leu)
c.2551A>C (p.Ile851Leu)
c.169+7271T>G (n.169+7271T>G)
c.*124+7070T>G (n.*124+7070T>G)
c.*2288A>C (n.*2288A>C)
c.2035A>C (p.Ile679Leu)
c.2938A>C (p.Ile980Leu)
c.-156A>C (n.-156A>C)
c.2758A>C (p.Ile920Leu)
dbSNP
2g.47800924A>GCA011143FBXO11,MSH6c.2644A>G (p.Ile882Val)
c.2941A>G (p.Ile981Val)
n.3025A>G
c.1606+1335A>G (n.1606+1335A>G)
c.2947A>G (p.Ile983Val)
c.628-2496A>G (n.628-2496A>G)
c.2098A>G (p.Ile700Val)
c.2551A>G (p.Ile851Val)
c.169+7271T>C (n.169+7271T>C)
c.*124+7070T>C (n.*124+7070T>C)
c.*2288A>G (n.*2288A>G)
c.2035A>G (p.Ile679Val)
c.2938A>G (p.Ile980Val)
c.-156A>G (n.-156A>G)
c.2758A>G (p.Ile920Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800924A>TCA346756223FBXO11,MSH6c.2644A>T (p.Ile882Phe)
c.2941A>T (p.Ile981Phe)
n.3025A>T
c.1606+1335A>T (n.1606+1335A>T)
c.2947A>T (p.Ile983Phe)
c.628-2496A>T (n.628-2496A>T)
c.2098A>T (p.Ile700Phe)
c.2551A>T (p.Ile851Phe)
c.169+7271T>A (n.169+7271T>A)
c.*124+7070T>A (n.*124+7070T>A)
c.*2288A>T (n.*2288A>T)
c.2035A>T (p.Ile679Phe)
c.2938A>T (p.Ile980Phe)
c.-156A>T (n.-156A>T)
c.2758A>T (p.Ile920Phe)
ClinVar dbSNP
2g.47800925T>ACA346756224FBXO11,MSH6c.2645T>A (p.Ile882Asn)
c.2942T>A (p.Ile981Asn)
n.3026T>A
c.1606+1336T>A (n.1606+1336T>A)
c.2948T>A (p.Ile983Asn)
c.628-2495T>A (n.628-2495T>A)
c.2099T>A (p.Ile700Asn)
c.2552T>A (p.Ile851Asn)
c.169+7270A>T (n.169+7270A>T)
c.*124+7069A>T (n.*124+7069A>T)
c.*2289T>A (n.*2289T>A)
c.2036T>A (p.Ile679Asn)
c.2939T>A (p.Ile980Asn)
c.-155T>A (n.-155T>A)
c.2759T>A (p.Ile920Asn)
dbSNP
2g.47800925T>CCA346756225FBXO11,MSH6c.2645T>C (p.Ile882Thr)
c.2942T>C (p.Ile981Thr)
n.3026T>C
c.1606+1336T>C (n.1606+1336T>C)
c.2948T>C (p.Ile983Thr)
c.628-2495T>C (n.628-2495T>C)
c.2099T>C (p.Ile700Thr)
c.2552T>C (p.Ile851Thr)
c.169+7270A>G (n.169+7270A>G)
c.*124+7069A>G (n.*124+7069A>G)
c.*2289T>C (n.*2289T>C)
c.2036T>C (p.Ile679Thr)
c.2939T>C (p.Ile980Thr)
c.-155T>C (n.-155T>C)
c.2759T>C (p.Ile920Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800925T>GCA346756226FBXO11,MSH6c.2645T>G (p.Ile882Ser)
c.2942T>G (p.Ile981Ser)
n.3026T>G
c.1606+1336T>G (n.1606+1336T>G)
c.2948T>G (p.Ile983Ser)
c.628-2495T>G (n.628-2495T>G)
c.2099T>G (p.Ile700Ser)
c.2552T>G (p.Ile851Ser)
c.169+7270A>C (n.169+7270A>C)
c.*124+7069A>C (n.*124+7069A>C)
c.*2289T>G (n.*2289T>G)
c.2036T>G (p.Ile679Ser)
c.2939T>G (p.Ile980Ser)
c.-155T>G (n.-155T>G)
c.2759T>G (p.Ile920Ser)
dbSNP
2g.47800925T=CA2496049972FBXO11,MSH6c.2645T= (p.Ile882=)
c.2942T= (p.Ile981=)
n.3026T=
c.1606+1336T= (n.1606+1336T=)
c.2948T= (p.Ile983=)
c.628-2495T= (n.628-2495T=)
c.2099T= (p.Ile700=)
c.2552T= (p.Ile851=)
c.169+7270A= (n.169+7270A=)
c.*124+7069A= (n.*124+7069A=)
c.*2289T= (n.*2289T=)
c.2036T= (p.Ile679=)
c.2939T= (p.Ile980=)
c.-155T= (n.-155T=)
c.2759T= (p.Ile920=)
2g.47800926dupCA1139532290FBXO11,MSH6c.2646dup (p.Pro883SerfsTer2)
c.2943dup (p.Pro982SerfsTer2)
n.3027dup
c.1606+1337dup (n.1606+1337dup)
c.2949dup (p.Pro984SerfsTer2)
c.628-2494dup (n.628-2494dup)
c.2100dup (p.Pro701SerfsTer2)
c.2553dup (p.Pro852SerfsTer2)
c.169+7270dup (n.169+7270dup)
c.*124+7069dup (n.*124+7069dup)
c.*2290dup (n.*2290dup)
c.2037dup (p.Pro680SerfsTer2)
c.2940dup (p.Pro981SerfsTer2)
c.-154dup (n.-154dup)
c.2760dup (p.Pro921SerfsTer2)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800926delCA2580068111FBXO11,MSH6c.2646del (p.Pro883LeufsTer15)
c.2943del (p.Pro982LeufsTer15)
n.3027del
c.1606+1337del (n.1606+1337del)
c.2949del (p.Pro984LeufsTer15)
c.628-2494del (n.628-2494del)
c.2100del (p.Pro701LeufsTer15)
c.2553del (p.Pro852LeufsTer15)
c.169+7270del (n.169+7270del)
c.*124+7069del (n.*124+7069del)
c.*2290del (n.*2290del)
c.2037del (p.Pro680LeufsTer15)
c.2940del (p.Pro981LeufsTer15)
c.-154del (n.-154del)
c.2760del (p.Pro921LeufsTer15)
ClinVar
2g.47800926T>ACA426122070FBXO11,MSH6c.2646T>A (p.Ile882=)
c.2943T>A (p.Ile981=)
n.3027T>A
c.1606+1337T>A (n.1606+1337T>A)
c.2949T>A (p.Ile983=)
c.628-2494T>A (n.628-2494T>A)
c.2100T>A (p.Ile700=)
c.2553T>A (p.Ile851=)
c.169+7269A>T (n.169+7269A>T)
c.*124+7068A>T (n.*124+7068A>T)
c.*2290T>A (n.*2290T>A)
c.2037T>A (p.Ile679=)
c.2940T>A (p.Ile980=)
c.-154T>A (n.-154T>A)
c.2760T>A (p.Ile920=)
dbSNP
2g.47800926T>CCA426122072FBXO11,MSH6c.2646T>C (p.Ile882=)
c.2943T>C (p.Ile981=)
n.3027T>C
c.1606+1337T>C (n.1606+1337T>C)
c.2949T>C (p.Ile983=)
c.628-2494T>C (n.628-2494T>C)
c.2100T>C (p.Ile700=)
c.2553T>C (p.Ile851=)
c.169+7269A>G (n.169+7269A>G)
c.*124+7068A>G (n.*124+7068A>G)
c.*2290T>C (n.*2290T>C)
c.2037T>C (p.Ile679=)
c.2940T>C (p.Ile980=)
c.-154T>C (n.-154T>C)
c.2760T>C (p.Ile920=)
ClinVar dbSNP
2g.47800926T>GCA10577282FBXO11,MSH6c.2646T>G (p.Ile882Met)
c.2943T>G (p.Ile981Met)
n.3027T>G
c.1606+1337T>G (n.1606+1337T>G)
c.2949T>G (p.Ile983Met)
c.628-2494T>G (n.628-2494T>G)
c.2100T>G (p.Ile700Met)
c.2553T>G (p.Ile851Met)
c.169+7269A>C (n.169+7269A>C)
c.*124+7068A>C (n.*124+7068A>C)
c.*2290T>G (n.*2290T>G)
c.2037T>G (p.Ile679Met)
c.2940T>G (p.Ile980Met)
c.-154T>G (n.-154T>G)
c.2760T>G (p.Ile920Met)
ClinVar dbSNP
2g.47800926T=CA2496049974FBXO11,MSH6c.2646T= (p.Ile882=)
c.2943T= (p.Ile981=)
n.3027T=
c.1606+1337T= (n.1606+1337T=)
c.2949T= (p.Ile983=)
c.628-2494T= (n.628-2494T=)
c.2100T= (p.Ile700=)
c.2553T= (p.Ile851=)
c.169+7269A= (n.169+7269A=)
c.*124+7068A= (n.*124+7068A=)
c.*2290T= (n.*2290T=)
c.2037T= (p.Ile679=)
c.2940T= (p.Ile980=)
c.-154T= (n.-154T=)
c.2760T= (p.Ile920=)
2g.47800926_47800927delinsTCCA2496049973FBXO11,MSH6c.2646_2647delinsTC (p.Ile882=)
c.2943_2944delinsTC (p.Ile981=)
n.3027_3028delinsTC
c.1606+1337_1606+1338delinsTC (n.1606+1337_1606+1338delinsTC)
c.2949_2950delinsTC (p.Ile983=)
c.628-2494_628-2493delinsTC (n.628-2494_628-2493delinsTC)
c.2100_2101delinsTC (p.Ile700=)
c.2553_2554delinsTC (p.Ile851=)
c.169+7268_169+7269delinsGA (n.169+7268_169+7269delinsGA)
c.*124+7067_*124+7068delinsGA (n.*124+7067_*124+7068delinsGA)
c.*2290_*2291delinsTC (n.*2290_*2291delinsTC)
c.2037_2038delinsTC (p.Ile679=)
c.2940_2941delinsTC (p.Ile980=)
c.-154_-153delinsTC (n.-154_-153delinsTC)
c.2760_2761delinsTC (p.Ile920=)
2g.47800927C>ACA346756229FBXO11,MSH6c.2647C>A (p.Pro883Thr)
c.2944C>A (p.Pro982Thr)
n.3028C>A
c.1606+1338C>A (n.1606+1338C>A)
c.2950C>A (p.Pro984Thr)
c.628-2493C>A (n.628-2493C>A)
c.2101C>A (p.Pro701Thr)
c.2554C>A (p.Pro852Thr)
c.169+7268G>T (n.169+7268G>T)
c.*124+7067G>T (n.*124+7067G>T)
c.*2291C>A (n.*2291C>A)
c.2038C>A (p.Pro680Thr)
c.2941C>A (p.Pro981Thr)
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.2761C>A (p.Pro921Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800927C=CA2496049975FBXO11,MSH6c.2647C= (p.Pro883=)
c.2944C= (p.Pro982=)
n.3028C=
c.1606+1338C= (n.1606+1338C=)
c.2950C= (p.Pro984=)
c.628-2493C= (n.628-2493C=)
c.2101C= (p.Pro701=)
c.2554C= (p.Pro852=)
c.169+7268G= (n.169+7268G=)
c.*124+7067G= (n.*124+7067G=)
c.*2291C= (n.*2291C=)
c.2038C= (p.Pro680=)
c.2941C= (p.Pro981=)
c.-153C= (n.-153C=)
c.2761C= (p.Pro921=)
2g.47800927C>GCA346756228FBXO11,MSH6c.2647C>G (p.Pro883Ala)
c.2944C>G (p.Pro982Ala)
n.3028C>G
c.1606+1338C>G (n.1606+1338C>G)
c.2950C>G (p.Pro984Ala)
c.628-2493C>G (n.628-2493C>G)
c.2101C>G (p.Pro701Ala)
c.2554C>G (p.Pro852Ala)
c.169+7268G>C (n.169+7268G>C)
c.*124+7067G>C (n.*124+7067G>C)
c.*2291C>G (n.*2291C>G)
c.2038C>G (p.Pro680Ala)
c.2941C>G (p.Pro981Ala)
c.-153C>G (n.-153C>G)
c.2761C>G (p.Pro921Ala)
ClinVar dbSNP
2g.47800927C>TCA346756227FBXO11,MSH6c.2647C>T (p.Pro883Ser)
c.2944C>T (p.Pro982Ser)
n.3028C>T
c.1606+1338C>T (n.1606+1338C>T)
c.2950C>T (p.Pro984Ser)
c.628-2493C>T (n.628-2493C>T)
c.2101C>T (p.Pro701Ser)
c.2554C>T (p.Pro852Ser)
c.169+7268G>A (n.169+7268G>A)
c.*124+7067G>A (n.*124+7067G>A)
c.*2291C>T (n.*2291C>T)
c.2038C>T (p.Pro680Ser)
c.2941C>T (p.Pro981Ser)
c.-153C>T (n.-153C>T)
c.2761C>T (p.Pro921Ser)
dbSNP gnomAD v4
2g.47800928delCA011156FBXO11,MSH6c.2648del (p.Pro883LeufsTer15)
c.2945del (p.Pro982LeufsTer15)
n.3029del
c.1606+1339del (n.1606+1339del)
c.2951del (p.Pro984LeufsTer15)
c.628-2492del (n.628-2492del)
c.2102del (p.Pro701LeufsTer15)
c.2555del (p.Pro852LeufsTer15)
c.169+7268del (n.169+7268del)
c.*124+7067del (n.*124+7067del)
c.*2292del (n.*2292del)
c.2039del (p.Pro680LeufsTer15)
c.2942del (p.Pro981LeufsTer15)
c.-152del (n.-152del)
c.2762del (p.Pro921LeufsTer15)
ClinVar dbSNP
2g.47800928C>ACA346756230FBXO11,MSH6c.2648C>A (p.Pro883His)
c.2945C>A (p.Pro982His)
n.3029C>A
c.1606+1339C>A (n.1606+1339C>A)
c.2951C>A (p.Pro984His)
c.628-2492C>A (n.628-2492C>A)
c.2102C>A (p.Pro701His)
c.2555C>A (p.Pro852His)
c.169+7267G>T (n.169+7267G>T)
c.*124+7066G>T (n.*124+7066G>T)
c.*2292C>A (n.*2292C>A)
c.2039C>A (p.Pro680His)
c.2942C>A (p.Pro981His)
c.-152C>A (n.-152C>A)
c.2762C>A (p.Pro921His)
ClinVar dbSNP
2g.47800928C>GCA346756231FBXO11,MSH6c.2648C>G (p.Pro883Arg)
c.2945C>G (p.Pro982Arg)
n.3029C>G
c.1606+1339C>G (n.1606+1339C>G)
c.2951C>G (p.Pro984Arg)
c.628-2492C>G (n.628-2492C>G)
c.2102C>G (p.Pro701Arg)
c.2555C>G (p.Pro852Arg)
c.169+7267G>C (n.169+7267G>C)
c.*124+7066G>C (n.*124+7066G>C)
c.*2292C>G (n.*2292C>G)
c.2039C>G (p.Pro680Arg)
c.2942C>G (p.Pro981Arg)
c.-152C>G (n.-152C>G)
c.2762C>G (p.Pro921Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800928C>TCA346756232FBXO11,MSH6c.2648C>T (p.Pro883Leu)
c.2945C>T (p.Pro982Leu)
n.3029C>T
c.1606+1339C>T (n.1606+1339C>T)
c.2951C>T (p.Pro984Leu)
c.628-2492C>T (n.628-2492C>T)
c.2102C>T (p.Pro701Leu)
c.2555C>T (p.Pro852Leu)
c.169+7267G>A (n.169+7267G>A)
c.*124+7066G>A (n.*124+7066G>A)
c.*2292C>T (n.*2292C>T)
c.2039C>T (p.Pro680Leu)
c.2942C>T (p.Pro981Leu)
c.-152C>T (n.-152C>T)
c.2762C>T (p.Pro921Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800929T>ACA426122073FBXO11,MSH6c.2649T>A (p.Pro883=)
c.2946T>A (p.Pro982=)
n.3030T>A
c.1606+1340T>A (n.1606+1340T>A)
c.2952T>A (p.Pro984=)
c.628-2491T>A (n.628-2491T>A)
c.2103T>A (p.Pro701=)
c.2556T>A (p.Pro852=)
c.169+7266A>T (n.169+7266A>T)
c.*124+7065A>T (n.*124+7065A>T)
c.*2293T>A (n.*2293T>A)
c.2040T>A (p.Pro680=)
c.2943T>A (p.Pro981=)
c.-151T>A (n.-151T>A)
c.2763T>A (p.Pro921=)
2g.47800929T>CCA426122074FBXO11,MSH6c.2649T>C (p.Pro883=)
c.2946T>C (p.Pro982=)
n.3030T>C
c.1606+1340T>C (n.1606+1340T>C)
c.2952T>C (p.Pro984=)
c.628-2491T>C (n.628-2491T>C)
c.2103T>C (p.Pro701=)
c.2556T>C (p.Pro852=)
c.169+7266A>G (n.169+7266A>G)
c.*124+7065A>G (n.*124+7065A>G)
c.*2293T>C (n.*2293T>C)
c.2040T>C (p.Pro680=)
c.2943T>C (p.Pro981=)
c.-151T>C (n.-151T>C)
c.2763T>C (p.Pro921=)
2g.47800929T>GCA011166FBXO11,MSH6c.2649T>G (p.Pro883=)
c.2946T>G (p.Pro982=)
n.3030T>G
c.1606+1340T>G (n.1606+1340T>G)
c.2952T>G (p.Pro984=)
c.628-2491T>G (n.628-2491T>G)
c.2103T>G (p.Pro701=)
c.2556T>G (p.Pro852=)
c.169+7266A>C (n.169+7266A>C)
c.*124+7065A>C (n.*124+7065A>C)
c.*2293T>G (n.*2293T>G)
c.2040T>G (p.Pro680=)
c.2943T>G (p.Pro981=)
c.-151T>G (n.-151T>G)
c.2763T>G (p.Pro921=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800929T=CA2496049976FBXO11,MSH6c.2649T= (p.Pro883=)
c.2946T= (p.Pro982=)
n.3030T=
c.1606+1340T= (n.1606+1340T=)
c.2952T= (p.Pro984=)
c.628-2491T= (n.628-2491T=)
c.2103T= (p.Pro701=)
c.2556T= (p.Pro852=)
c.169+7266A= (n.169+7266A=)
c.*124+7065A= (n.*124+7065A=)
c.*2293T= (n.*2293T=)
c.2040T= (p.Pro680=)
c.2943T= (p.Pro981=)
c.-151T= (n.-151T=)
c.2763T= (p.Pro921=)
2g.47800930G>ACA069848FBXO11,MSH6c.2650G>A (p.Glu884Lys)
c.2947G>A (p.Glu983Lys)
n.3031G>A
c.1606+1341G>A (n.1606+1341G>A)
c.2953G>A (p.Glu985Lys)
c.628-2490G>A (n.628-2490G>A)
c.2104G>A (p.Glu702Lys)
c.2557G>A (p.Glu853Lys)
c.169+7265C>T (n.169+7265C>T)
c.*124+7064C>T (n.*124+7064C>T)
c.*2294G>A (n.*2294G>A)
c.2041G>A (p.Glu681Lys)
c.2944G>A (p.Glu982Lys)
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.2764G>A (p.Glu922Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800930G>CCA346756233FBXO11,MSH6c.2650G>C (p.Glu884Gln)
c.2947G>C (p.Glu983Gln)
n.3031G>C
c.1606+1341G>C (n.1606+1341G>C)
c.2953G>C (p.Glu985Gln)
c.628-2490G>C (n.628-2490G>C)
c.2104G>C (p.Glu702Gln)
c.2557G>C (p.Glu853Gln)
c.169+7265C>G (n.169+7265C>G)
c.*124+7064C>G (n.*124+7064C>G)
c.*2294G>C (n.*2294G>C)
c.2041G>C (p.Glu681Gln)
c.2944G>C (p.Glu982Gln)
c.-150G>C (n.-150G>C)
c.2764G>C (p.Glu922Gln)
dbSNP gnomAD v4
2g.47800930G=CA2496049977FBXO11,MSH6c.2650G= (p.Glu884=)
c.2947G= (p.Glu983=)
n.3031G=
c.1606+1341G= (n.1606+1341G=)
c.2953G= (p.Glu985=)
c.628-2490G= (n.628-2490G=)
c.2104G= (p.Glu702=)
c.2557G= (p.Glu853=)
c.169+7265C= (n.169+7265C=)
c.*124+7064C= (n.*124+7064C=)
c.*2294G= (n.*2294G=)
c.2041G= (p.Glu681=)
c.2944G= (p.Glu982=)
c.-150G= (n.-150G=)
c.2764G= (p.Glu922=)
2g.47800930G>TCA346756234FBXO11,MSH6c.2650G>T (p.Glu884Ter)
c.2947G>T (p.Glu983Ter)
n.3031G>T
c.1606+1341G>T (n.1606+1341G>T)
c.2953G>T (p.Glu985Ter)
c.628-2490G>T (n.628-2490G>T)
c.2104G>T (p.Glu702Ter)
c.2557G>T (p.Glu853Ter)
c.169+7265C>A (n.169+7265C>A)
c.*124+7064C>A (n.*124+7064C>A)
c.*2294G>T (n.*2294G>T)
c.2041G>T (p.Glu681Ter)
c.2944G>T (p.Glu982Ter)
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.2764G>T (p.Glu922Ter)
dbSNP
2g.47800931A>CCA346756235FBXO11,MSH6c.2651A>C (p.Glu884Ala)
c.2948A>C (p.Glu983Ala)
n.3032A>C
c.1606+1342A>C (n.1606+1342A>C)
c.2954A>C (p.Glu985Ala)
c.628-2489A>C (n.628-2489A>C)
c.2105A>C (p.Glu702Ala)
c.2558A>C (p.Glu853Ala)
c.169+7264T>G (n.169+7264T>G)
c.*124+7063T>G (n.*124+7063T>G)
c.*2295A>C (n.*2295A>C)
c.2042A>C (p.Glu681Ala)
c.2945A>C (p.Glu982Ala)
c.-149A>C (n.-149A>C)
c.2765A>C (p.Glu922Ala)
2g.47800931A>GCA346756236FBXO11,MSH6c.2651A>G (p.Glu884Gly)
c.2948A>G (p.Glu983Gly)
n.3032A>G
c.1606+1342A>G (n.1606+1342A>G)
c.2954A>G (p.Glu985Gly)
c.628-2489A>G (n.628-2489A>G)
c.2105A>G (p.Glu702Gly)
c.2558A>G (p.Glu853Gly)
c.169+7264T>C (n.169+7264T>C)
c.*124+7063T>C (n.*124+7063T>C)
c.*2295A>G (n.*2295A>G)
c.2042A>G (p.Glu681Gly)
c.2945A>G (p.Glu982Gly)
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.2765A>G (p.Glu922Gly)
dbSNP gnomAD v4
2g.47800931A>TCA346756237FBXO11,MSH6c.2651A>T (p.Glu884Val)
c.2948A>T (p.Glu983Val)
n.3032A>T
c.1606+1342A>T (n.1606+1342A>T)
c.2954A>T (p.Glu985Val)
c.628-2489A>T (n.628-2489A>T)
c.2105A>T (p.Glu702Val)
c.2558A>T (p.Glu853Val)
c.169+7264T>A (n.169+7264T>A)
c.*124+7063T>A (n.*124+7063T>A)
c.*2295A>T (n.*2295A>T)
c.2042A>T (p.Glu681Val)
c.2945A>T (p.Glu982Val)
c.-149A>T (n.-149A>T)
c.2765A>T (p.Glu922Val)
dbSNP gnomAD v4
2g.47800932G>ACA426122077FBXO11,MSH6c.2652G>A (p.Glu884=)
c.2949G>A (p.Glu983=)
n.3033G>A
c.1606+1343G>A (n.1606+1343G>A)
c.2955G>A (p.Glu985=)
c.628-2488G>A (n.628-2488G>A)
c.2106G>A (p.Glu702=)
c.2559G>A (p.Glu853=)
c.169+7263C>T (n.169+7263C>T)
c.*124+7062C>T (n.*124+7062C>T)
c.*2296G>A (n.*2296G>A)
c.2043G>A (p.Glu681=)
c.2946G>A (p.Glu982=)
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.2766G>A (p.Glu922=)
dbSNP
2g.47800932G>CCA069854FBXO11,MSH6c.2652G>C (p.Glu884Asp)
c.2949G>C (p.Glu983Asp)
n.3033G>C
c.1606+1343G>C (n.1606+1343G>C)
c.2955G>C (p.Glu985Asp)
c.628-2488G>C (n.628-2488G>C)
c.2106G>C (p.Glu702Asp)
c.2559G>C (p.Glu853Asp)
c.169+7263C>G (n.169+7263C>G)
c.*124+7062C>G (n.*124+7062C>G)
c.*2296G>C (n.*2296G>C)
c.2043G>C (p.Glu681Asp)
c.2946G>C (p.Glu982Asp)
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.2766G>C (p.Glu922Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800932G=CA2496049978FBXO11,MSH6c.2652G= (p.Glu884=)
c.2949G= (p.Glu983=)
n.3033G=
c.1606+1343G= (n.1606+1343G=)
c.2955G= (p.Glu985=)
c.628-2488G= (n.628-2488G=)
c.2106G= (p.Glu702=)
c.2559G= (p.Glu853=)
c.169+7263C= (n.169+7263C=)
c.*124+7062C= (n.*124+7062C=)
c.*2296G= (n.*2296G=)
c.2043G= (p.Glu681=)
c.2946G= (p.Glu982=)
c.-148G= (n.-148G=)
c.2766G= (p.Glu922=)
2g.47800932G>TCA346756238FBXO11,MSH6c.2652G>T (p.Glu884Asp)
c.2949G>T (p.Glu983Asp)
n.3033G>T
c.1606+1343G>T (n.1606+1343G>T)
c.2955G>T (p.Glu985Asp)
c.628-2488G>T (n.628-2488G>T)
c.2106G>T (p.Glu702Asp)
c.2559G>T (p.Glu853Asp)
c.169+7263C>A (n.169+7263C>A)
c.*124+7062C>A (n.*124+7062C>A)
c.*2296G>T (n.*2296G>T)
c.2043G>T (p.Glu681Asp)
c.2946G>T (p.Glu982Asp)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.2766G>T (p.Glu922Asp)
ClinVar dbSNP
2g.47800933A=CA2496049979FBXO11,MSH6c.2653A= (p.Asn885=)
c.2950A= (p.Asn984=)
n.3034A=
c.1606+1344A= (n.1606+1344A=)
c.2956A= (p.Asn986=)
c.628-2487A= (n.628-2487A=)
c.2107A= (p.Asn703=)
c.2560A= (p.Asn854=)
c.169+7262T= (n.169+7262T=)
c.*124+7061T= (n.*124+7061T=)
c.*2297A= (n.*2297A=)
c.2044A= (p.Asn682=)
c.2947A= (p.Asn983=)
c.-147A= (n.-147A=)
c.2767A= (p.Asn923=)
2g.47800933A>CCA011176FBXO11,MSH6c.2653A>C (p.Asn885His)
c.2950A>C (p.Asn984His)
n.3034A>C
c.1606+1344A>C (n.1606+1344A>C)
c.2956A>C (p.Asn986His)
c.628-2487A>C (n.628-2487A>C)
c.2107A>C (p.Asn703His)
c.2560A>C (p.Asn854His)
c.169+7262T>G (n.169+7262T>G)
c.*124+7061T>G (n.*124+7061T>G)
c.*2297A>C (n.*2297A>C)
c.2044A>C (p.Asn682His)
c.2947A>C (p.Asn983His)
c.-147A>C (n.-147A>C)
c.2767A>C (p.Asn923His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800933A>GCA16617685FBXO11,MSH6c.2653A>G (p.Asn885Asp)
c.2950A>G (p.Asn984Asp)
n.3034A>G
c.1606+1344A>G (n.1606+1344A>G)
c.2956A>G (p.Asn986Asp)
c.628-2487A>G (n.628-2487A>G)
c.2107A>G (p.Asn703Asp)
c.2560A>G (p.Asn854Asp)
c.169+7262T>C (n.169+7262T>C)
c.*124+7061T>C (n.*124+7061T>C)
c.*2297A>G (n.*2297A>G)
c.2044A>G (p.Asn682Asp)
c.2947A>G (p.Asn983Asp)
c.-147A>G (n.-147A>G)
c.2767A>G (p.Asn923Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800933A>TCA346756239FBXO11,MSH6c.2653A>T (p.Asn885Tyr)
c.2950A>T (p.Asn984Tyr)
n.3034A>T
c.1606+1344A>T (n.1606+1344A>T)
c.2956A>T (p.Asn986Tyr)
c.628-2487A>T (n.628-2487A>T)
c.2107A>T (p.Asn703Tyr)
c.2560A>T (p.Asn854Tyr)
c.169+7262T>A (n.169+7262T>A)
c.*124+7061T>A (n.*124+7061T>A)
c.*2297A>T (n.*2297A>T)
c.2044A>T (p.Asn682Tyr)
c.2947A>T (p.Asn983Tyr)
c.-147A>T (n.-147A>T)
c.2767A>T (p.Asn923Tyr)
ClinVar dbSNP
2g.47800934A=CA2496049980FBXO11,MSH6c.2654A= (p.Asn885=)
c.2951A= (p.Asn984=)
n.3035A=
c.1606+1345A= (n.1606+1345A=)
c.2957A= (p.Asn986=)
c.628-2486A= (n.628-2486A=)
c.2108A= (p.Asn703=)
c.2561A= (p.Asn854=)
c.169+7261T= (n.169+7261T=)
c.*124+7060T= (n.*124+7060T=)
c.*2298A= (n.*2298A=)
c.2045A= (p.Asn682=)
c.2948A= (p.Asn983=)
c.-146A= (n.-146A=)
c.2768A= (p.Asn923=)
2g.47800934A>CCA011183FBXO11,MSH6c.2654A>C (p.Asn885Thr)
c.2951A>C (p.Asn984Thr)
n.3035A>C
c.1606+1345A>C (n.1606+1345A>C)
c.2957A>C (p.Asn986Thr)
c.628-2486A>C (n.628-2486A>C)
c.2108A>C (p.Asn703Thr)
c.2561A>C (p.Asn854Thr)
c.169+7261T>G (n.169+7261T>G)
c.*124+7060T>G (n.*124+7060T>G)
c.*2298A>C (n.*2298A>C)
c.2045A>C (p.Asn682Thr)
c.2948A>C (p.Asn983Thr)
c.-146A>C (n.-146A>C)
c.2768A>C (p.Asn923Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800934A>GCA346756240FBXO11,MSH6c.2654A>G (p.Asn885Ser)
c.2951A>G (p.Asn984Ser)
n.3035A>G
c.1606+1345A>G (n.1606+1345A>G)
c.2957A>G (p.Asn986Ser)
c.628-2486A>G (n.628-2486A>G)
c.2108A>G (p.Asn703Ser)
c.2561A>G (p.Asn854Ser)
c.169+7261T>C (n.169+7261T>C)
c.*124+7060T>C (n.*124+7060T>C)
c.*2298A>G (n.*2298A>G)
c.2045A>G (p.Asn682Ser)
c.2948A>G (p.Asn983Ser)
c.-146A>G (n.-146A>G)
c.2768A>G (p.Asn923Ser)
ClinVar dbSNP
2g.47800934A>TCA346756241FBXO11,MSH6c.2654A>T (p.Asn885Ile)
c.2951A>T (p.Asn984Ile)
n.3035A>T
c.1606+1345A>T (n.1606+1345A>T)
c.2957A>T (p.Asn986Ile)
c.628-2486A>T (n.628-2486A>T)
c.2108A>T (p.Asn703Ile)
c.2561A>T (p.Asn854Ile)
c.169+7261T>A (n.169+7261T>A)
c.*124+7060T>A (n.*124+7060T>A)
c.*2298A>T (n.*2298A>T)
c.2045A>T (p.Asn682Ile)
c.2948A>T (p.Asn983Ile)
c.-146A>T (n.-146A>T)
c.2768A>T (p.Asn923Ile)
ClinVar dbSNP
2g.47800935T>ACA346756242FBXO11,MSH6c.2655T>A (p.Asn885Lys)
c.2952T>A (p.Asn984Lys)
n.3036T>A
c.1606+1346T>A (n.1606+1346T>A)
c.2958T>A (p.Asn986Lys)
c.628-2485T>A (n.628-2485T>A)
c.2109T>A (p.Asn703Lys)
c.2562T>A (p.Asn854Lys)
c.169+7260A>T (n.169+7260A>T)
c.*124+7059A>T (n.*124+7059A>T)
c.*2299T>A (n.*2299T>A)
c.2046T>A (p.Asn682Lys)
c.2949T>A (p.Asn983Lys)
c.-145T>A (n.-145T>A)
c.2769T>A (p.Asn923Lys)
ClinVar dbSNP
2g.47800935T>CCA426122079FBXO11,MSH6c.2655T>C (p.Asn885=)
c.2952T>C (p.Asn984=)
n.3036T>C
c.1606+1346T>C (n.1606+1346T>C)
c.2958T>C (p.Asn986=)
c.628-2485T>C (n.628-2485T>C)
c.2109T>C (p.Asn703=)
c.2562T>C (p.Asn854=)
c.169+7260A>G (n.169+7260A>G)
c.*124+7059A>G (n.*124+7059A>G)
c.*2299T>C (n.*2299T>C)
c.2046T>C (p.Asn682=)
c.2949T>C (p.Asn983=)
c.-145T>C (n.-145T>C)
c.2769T>C (p.Asn923=)
dbSNP gnomAD v4
2g.47800935T>GCA346756243FBXO11,MSH6c.2655T>G (p.Asn885Lys)
c.2952T>G (p.Asn984Lys)
n.3036T>G
c.1606+1346T>G (n.1606+1346T>G)
c.2958T>G (p.Asn986Lys)
c.628-2485T>G (n.628-2485T>G)
c.2109T>G (p.Asn703Lys)
c.2562T>G (p.Asn854Lys)
c.169+7260A>C (n.169+7260A>C)
c.*124+7059A>C (n.*124+7059A>C)
c.*2299T>G (n.*2299T>G)
c.2046T>G (p.Asn682Lys)
c.2949T>G (p.Asn983Lys)
c.-145T>G (n.-145T>G)
c.2769T>G (p.Asn923Lys)
ClinVar dbSNP
2g.47800936T>ACA346756244FBXO11,MSH6c.2656T>A (p.Phe886Ile)
c.2953T>A (p.Phe985Ile)
n.3037T>A
c.1606+1347T>A (n.1606+1347T>A)
c.2959T>A (p.Phe987Ile)
c.628-2484T>A (n.628-2484T>A)
c.2110T>A (p.Phe704Ile)
c.2563T>A (p.Phe855Ile)
c.169+7259A>T (n.169+7259A>T)
c.*124+7058A>T (n.*124+7058A>T)
c.*2300T>A (n.*2300T>A)
c.2047T>A (p.Phe683Ile)
c.2950T>A (p.Phe984Ile)
c.-144T>A (n.-144T>A)
c.2770T>A (p.Phe924Ile)
dbSNP
2g.47800936T>CCA346756245FBXO11,MSH6c.2656T>C (p.Phe886Leu)
c.2953T>C (p.Phe985Leu)
n.3037T>C
c.1606+1347T>C (n.1606+1347T>C)
c.2959T>C (p.Phe987Leu)
c.628-2484T>C (n.628-2484T>C)
c.2110T>C (p.Phe704Leu)
c.2563T>C (p.Phe855Leu)
c.169+7259A>G (n.169+7259A>G)
c.*124+7058A>G (n.*124+7058A>G)
c.*2300T>C (n.*2300T>C)
c.2047T>C (p.Phe683Leu)
c.2950T>C (p.Phe984Leu)
c.-144T>C (n.-144T>C)
c.2770T>C (p.Phe924Leu)
dbSNP
2g.47800936T>GCA346756246FBXO11,MSH6c.2656T>G (p.Phe886Val)
c.2953T>G (p.Phe985Val)
n.3037T>G
c.1606+1347T>G (n.1606+1347T>G)
c.2959T>G (p.Phe987Val)
c.628-2484T>G (n.628-2484T>G)
c.2110T>G (p.Phe704Val)
c.2563T>G (p.Phe855Val)
c.169+7259A>C (n.169+7259A>C)
c.*124+7058A>C (n.*124+7058A>C)
c.*2300T>G (n.*2300T>G)
c.2047T>G (p.Phe683Val)
c.2950T>G (p.Phe984Val)
c.-144T>G (n.-144T>G)
c.2770T>G (p.Phe924Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800936T=CA2496049981FBXO11,MSH6c.2656T= (p.Phe886=)
c.2953T= (p.Phe985=)
n.3037T=
c.1606+1347T= (n.1606+1347T=)
c.2959T= (p.Phe987=)
c.628-2484T= (n.628-2484T=)
c.2110T= (p.Phe704=)
c.2563T= (p.Phe855=)
c.169+7259A= (n.169+7259A=)
c.*124+7058A= (n.*124+7058A=)
c.*2300T= (n.*2300T=)
c.2047T= (p.Phe683=)
c.2950T= (p.Phe984=)
c.-144T= (n.-144T=)
c.2770T= (p.Phe924=)
2g.47800937T>ACA346756247FBXO11,MSH6c.2657T>A (p.Phe886Tyr)
c.2954T>A (p.Phe985Tyr)
n.3038T>A
c.1606+1348T>A (n.1606+1348T>A)
c.2960T>A (p.Phe987Tyr)
c.628-2483T>A (n.628-2483T>A)
c.2111T>A (p.Phe704Tyr)
c.2564T>A (p.Phe855Tyr)
c.169+7258A>T (n.169+7258A>T)
c.*124+7057A>T (n.*124+7057A>T)
c.*2301T>A (n.*2301T>A)
c.2048T>A (p.Phe683Tyr)
c.2951T>A (p.Phe984Tyr)
c.-143T>A (n.-143T>A)
c.2771T>A (p.Phe924Tyr)
dbSNP
2g.47800937T>CCA346756248FBXO11,MSH6c.2657T>C (p.Phe886Ser)
c.2954T>C (p.Phe985Ser)
n.3038T>C
c.1606+1348T>C (n.1606+1348T>C)
c.2960T>C (p.Phe987Ser)
c.628-2483T>C (n.628-2483T>C)
c.2111T>C (p.Phe704Ser)
c.2564T>C (p.Phe855Ser)
c.169+7258A>G (n.169+7258A>G)
c.*124+7057A>G (n.*124+7057A>G)
c.*2301T>C (n.*2301T>C)
c.2048T>C (p.Phe683Ser)
c.2951T>C (p.Phe984Ser)
c.-143T>C (n.-143T>C)
c.2771T>C (p.Phe924Ser)
2g.47800937T>GCA346756249FBXO11,MSH6c.2657T>G (p.Phe886Cys)
c.2954T>G (p.Phe985Cys)
n.3038T>G
c.1606+1348T>G (n.1606+1348T>G)
c.2960T>G (p.Phe987Cys)
c.628-2483T>G (n.628-2483T>G)
c.2111T>G (p.Phe704Cys)
c.2564T>G (p.Phe855Cys)
c.169+7258A>C (n.169+7258A>C)
c.*124+7057A>C (n.*124+7057A>C)
c.*2301T>G (n.*2301T>G)
c.2048T>G (p.Phe683Cys)
c.2951T>G (p.Phe984Cys)
c.-143T>G (n.-143T>G)
c.2771T>G (p.Phe924Cys)
ClinVar dbSNP
2g.47800937T=CA2496049982FBXO11,MSH6c.2657T= (p.Phe886=)
c.2954T= (p.Phe985=)
n.3038T=
c.1606+1348T= (n.1606+1348T=)
c.2960T= (p.Phe987=)
c.628-2483T= (n.628-2483T=)
c.2111T= (p.Phe704=)
c.2564T= (p.Phe855=)
c.169+7258A= (n.169+7258A=)
c.*124+7057A= (n.*124+7057A=)
c.*2301T= (n.*2301T=)
c.2048T= (p.Phe683=)
c.2951T= (p.Phe984=)
c.-143T= (n.-143T=)
c.2771T= (p.Phe924=)
2g.47800938delCA2695200603FBXO11,MSH6c.2658del (p.Phe886LeufsTer12)
c.2955del (p.Phe985LeufsTer12)
n.3039del
c.1606+1349del (n.1606+1349del)
c.2961del (p.Phe987LeufsTer12)
c.628-2482del (n.628-2482del)
c.2112del (p.Phe704LeufsTer12)
c.2565del (p.Phe855LeufsTer12)
c.169+7257del (n.169+7257del)
c.*124+7056del (n.*124+7056del)
c.*2302del (n.*2302del)
c.2049del (p.Phe683LeufsTer12)
c.2952del (p.Phe984LeufsTer12)
c.-142del (n.-142del)
c.2772del (p.Phe924LeufsTer12)
ClinVar
2g.47800938C>ACA346756250FBXO11,MSH6c.2658C>A (p.Phe886Leu)
c.2955C>A (p.Phe985Leu)
n.3039C>A
c.1606+1349C>A (n.1606+1349C>A)
c.2961C>A (p.Phe987Leu)
c.628-2482C>A (n.628-2482C>A)
c.2112C>A (p.Phe704Leu)
c.2565C>A (p.Phe855Leu)
c.169+7257G>T (n.169+7257G>T)
c.*124+7056G>T (n.*124+7056G>T)
c.*2302C>A (n.*2302C>A)
c.2049C>A (p.Phe683Leu)
c.2952C>A (p.Phe984Leu)
c.-142C>A (n.-142C>A)
c.2772C>A (p.Phe924Leu)
2g.47800938C=CA2496049983FBXO11,MSH6c.2658C= (p.Phe886=)
c.2955C= (p.Phe985=)
n.3039C=
c.1606+1349C= (n.1606+1349C=)
c.2961C= (p.Phe987=)
c.628-2482C= (n.628-2482C=)
c.2112C= (p.Phe704=)
c.2565C= (p.Phe855=)
c.169+7257G= (n.169+7257G=)
c.*124+7056G= (n.*124+7056G=)
c.*2302C= (n.*2302C=)
c.2049C= (p.Phe683=)
c.2952C= (p.Phe984=)
c.-142C= (n.-142C=)
c.2772C= (p.Phe924=)
2g.47800938C>GCA011192FBXO11,MSH6c.2658C>G (p.Phe886Leu)
c.2955C>G (p.Phe985Leu)
n.3039C>G
c.1606+1349C>G (n.1606+1349C>G)
c.2961C>G (p.Phe987Leu)
c.628-2482C>G (n.628-2482C>G)
c.2112C>G (p.Phe704Leu)
c.2565C>G (p.Phe855Leu)
c.169+7257G>C (n.169+7257G>C)
c.*124+7056G>C (n.*124+7056G>C)
c.*2302C>G (n.*2302C>G)
c.2049C>G (p.Phe683Leu)
c.2952C>G (p.Phe984Leu)
c.-142C>G (n.-142C>G)
c.2772C>G (p.Phe924Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800938C>TCA426122083FBXO11,MSH6c.2658C>T (p.Phe886=)
c.2955C>T (p.Phe985=)
n.3039C>T
c.1606+1349C>T (n.1606+1349C>T)
c.2961C>T (p.Phe987=)
c.628-2482C>T (n.628-2482C>T)
c.2112C>T (p.Phe704=)
c.2565C>T (p.Phe855=)
c.169+7257G>A (n.169+7257G>A)
c.*124+7056G>A (n.*124+7056G>A)
c.*2302C>T (n.*2302C>T)
c.2049C>T (p.Phe683=)
c.2952C>T (p.Phe984=)
c.-142C>T (n.-142C>T)
c.2772C>T (p.Phe924=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800939A=CA2496049984FBXO11,MSH6c.2659A= (p.Thr887=)
c.2956A= (p.Thr986=)
n.3040A=
c.1606+1350A= (n.1606+1350A=)
c.2962A= (p.Thr988=)
c.628-2481A= (n.628-2481A=)
c.2113A= (p.Thr705=)
c.2566A= (p.Thr856=)
c.169+7256T= (n.169+7256T=)
c.*124+7055T= (n.*124+7055T=)
c.*2303A= (n.*2303A=)
c.2050A= (p.Thr684=)
c.2953A= (p.Thr985=)
c.-141A= (n.-141A=)
c.2773A= (p.Thr925=)
2g.47800939A>CCA346756258FBXO11,MSH6c.2659A>C (p.Thr887Pro)
c.2956A>C (p.Thr986Pro)
n.3040A>C
c.1606+1350A>C (n.1606+1350A>C)
c.2962A>C (p.Thr988Pro)
c.628-2481A>C (n.628-2481A>C)
c.2113A>C (p.Thr705Pro)
c.2566A>C (p.Thr856Pro)
c.169+7256T>G (n.169+7256T>G)
c.*124+7055T>G (n.*124+7055T>G)
c.*2303A>C (n.*2303A>C)
c.2050A>C (p.Thr684Pro)
c.2953A>C (p.Thr985Pro)
c.-141A>C (n.-141A>C)
c.2773A>C (p.Thr925Pro)
2g.47800939A>GCA346756256FBXO11,MSH6c.2659A>G (p.Thr887Ala)
c.2956A>G (p.Thr986Ala)
n.3040A>G
c.1606+1350A>G (n.1606+1350A>G)
c.2962A>G (p.Thr988Ala)
c.628-2481A>G (n.628-2481A>G)
c.2113A>G (p.Thr705Ala)
c.2566A>G (p.Thr856Ala)
c.169+7256T>C (n.169+7256T>C)
c.*124+7055T>C (n.*124+7055T>C)
c.*2303A>G (n.*2303A>G)
c.2050A>G (p.Thr684Ala)
c.2953A>G (p.Thr985Ala)
c.-141A>G (n.-141A>G)
c.2773A>G (p.Thr925Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800939A>TCA346756254FBXO11,MSH6c.2659A>T (p.Thr887Ser)
c.2956A>T (p.Thr986Ser)
n.3040A>T
c.1606+1350A>T (n.1606+1350A>T)
c.2962A>T (p.Thr988Ser)
c.628-2481A>T (n.628-2481A>T)
c.2113A>T (p.Thr705Ser)
c.2566A>T (p.Thr856Ser)
c.169+7256T>A (n.169+7256T>A)
c.*124+7055T>A (n.*124+7055T>A)
c.*2303A>T (n.*2303A>T)
c.2050A>T (p.Thr684Ser)
c.2953A>T (p.Thr985Ser)
c.-141A>T (n.-141A>T)
c.2773A>T (p.Thr925Ser)
2g.47800940C>ACA346756260FBXO11,MSH6c.2660C>A (p.Thr887Asn)
c.2957C>A (p.Thr986Asn)
n.3041C>A
c.1606+1351C>A (n.1606+1351C>A)
c.2963C>A (p.Thr988Asn)
c.628-2480C>A (n.628-2480C>A)
c.2114C>A (p.Thr705Asn)
c.2567C>A (p.Thr856Asn)
c.169+7255G>T (n.169+7255G>T)
c.*124+7054G>T (n.*124+7054G>T)
c.*2304C>A (n.*2304C>A)
c.2051C>A (p.Thr684Asn)
c.2954C>A (p.Thr985Asn)
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.2774C>A (p.Thr925Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800940C=CA2496049985FBXO11,MSH6c.2660C= (p.Thr887=)
c.2957C= (p.Thr986=)
n.3041C=
c.1606+1351C= (n.1606+1351C=)
c.2963C= (p.Thr988=)
c.628-2480C= (n.628-2480C=)
c.2114C= (p.Thr705=)
c.2567C= (p.Thr856=)
c.169+7255G= (n.169+7255G=)
c.*124+7054G= (n.*124+7054G=)
c.*2304C= (n.*2304C=)
c.2051C= (p.Thr684=)
c.2954C= (p.Thr985=)
c.-140C= (n.-140C=)
c.2774C= (p.Thr925=)
2g.47800940C>GCA346756261FBXO11,MSH6c.2660C>G (p.Thr887Ser)
c.2957C>G (p.Thr986Ser)
n.3041C>G
c.1606+1351C>G (n.1606+1351C>G)
c.2963C>G (p.Thr988Ser)
c.628-2480C>G (n.628-2480C>G)
c.2114C>G (p.Thr705Ser)
c.2567C>G (p.Thr856Ser)
c.169+7255G>C (n.169+7255G>C)
c.*124+7054G>C (n.*124+7054G>C)
c.*2304C>G (n.*2304C>G)
c.2051C>G (p.Thr684Ser)
c.2954C>G (p.Thr985Ser)
c.-140C>G (n.-140C>G)
c.2774C>G (p.Thr925Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800940C>TCA346756263FBXO11,MSH6c.2660C>T (p.Thr887Ile)
c.2957C>T (p.Thr986Ile)
n.3041C>T
c.1606+1351C>T (n.1606+1351C>T)
c.2963C>T (p.Thr988Ile)
c.628-2480C>T (n.628-2480C>T)
c.2114C>T (p.Thr705Ile)
c.2567C>T (p.Thr856Ile)
c.169+7255G>A (n.169+7255G>A)
c.*124+7054G>A (n.*124+7054G>A)
c.*2304C>T (n.*2304C>T)
c.2051C>T (p.Thr684Ile)
c.2954C>T (p.Thr985Ile)
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.2774C>T (p.Thr925Ile)
dbSNP
2g.47800941C>ACA069862FBXO11,MSH6c.2661C>A (p.Thr887=)
c.2958C>A (p.Thr986=)
n.3042C>A
c.1606+1352C>A (n.1606+1352C>A)
c.2964C>A (p.Thr988=)
c.628-2479C>A (n.628-2479C>A)
c.2115C>A (p.Thr705=)
c.2568C>A (p.Thr856=)
c.169+7254G>T (n.169+7254G>T)
c.*124+7053G>T (n.*124+7053G>T)
c.*2305C>A (n.*2305C>A)
c.2052C>A (p.Thr684=)
c.2955C>A (p.Thr985=)
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.2775C>A (p.Thr925=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800941C=CA2496049986FBXO11,MSH6c.2661C= (p.Thr887=)
c.2958C= (p.Thr986=)
n.3042C=
c.1606+1352C= (n.1606+1352C=)
c.2964C= (p.Thr988=)
c.628-2479C= (n.628-2479C=)
c.2115C= (p.Thr705=)
c.2568C= (p.Thr856=)
c.169+7254G= (n.169+7254G=)
c.*124+7053G= (n.*124+7053G=)
c.*2305C= (n.*2305C=)
c.2052C= (p.Thr684=)
c.2955C= (p.Thr985=)
c.-139C= (n.-139C=)
c.2775C= (p.Thr925=)
2g.47800941C>GCA426122086FBXO11,MSH6c.2661C>G (p.Thr887=)
c.2958C>G (p.Thr986=)
n.3042C>G
c.1606+1352C>G (n.1606+1352C>G)
c.2964C>G (p.Thr988=)
c.628-2479C>G (n.628-2479C>G)
c.2115C>G (p.Thr705=)
c.2568C>G (p.Thr856=)
c.169+7254G>C (n.169+7254G>C)
c.*124+7053G>C (n.*124+7053G>C)
c.*2305C>G (n.*2305C>G)
c.2052C>G (p.Thr684=)
c.2955C>G (p.Thr985=)
c.-139C>G (n.-139C>G)
c.2775C>G (p.Thr925=)
dbSNP
2g.47800941C>TCA069865FBXO11,MSH6c.2661C>T (p.Thr887=)
c.2958C>T (p.Thr986=)
n.3042C>T
c.1606+1352C>T (n.1606+1352C>T)
c.2964C>T (p.Thr988=)
c.628-2479C>T (n.628-2479C>T)
c.2115C>T (p.Thr705=)
c.2568C>T (p.Thr856=)
c.169+7254G>A (n.169+7254G>A)
c.*124+7053G>A (n.*124+7053G>A)
c.*2305C>T (n.*2305C>T)
c.2052C>T (p.Thr684=)
c.2955C>T (p.Thr985=)
c.-139C>T (n.-139C>T)
c.2775C>T (p.Thr925=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800942delCA913187468FBXO11,MSH6c.2662del (p.Thr888LeufsTer10)
c.2959del (p.Thr987LeufsTer10)
n.3043del
c.1606+1353del (n.1606+1353del)
c.2965del (p.Thr989LeufsTer10)
c.628-2478del (n.628-2478del)
c.2116del (p.Thr706LeufsTer10)
c.2569del (p.Thr857LeufsTer10)
c.169+7253del (n.169+7253del)
c.*124+7052del (n.*124+7052del)
c.*2306del (n.*2306del)
c.2053del (p.Thr685LeufsTer10)
c.2956del (p.Thr986LeufsTer10)
c.-138del (n.-138del)
c.2776del (p.Thr926LeufsTer10)
2g.47800942A=CA2496049987FBXO11,MSH6c.2662A= (p.Thr888=)
c.2959A= (p.Thr987=)
n.3043A=
c.1606+1353A= (n.1606+1353A=)
c.2965A= (p.Thr989=)
c.628-2478A= (n.628-2478A=)
c.2116A= (p.Thr706=)
c.2569A= (p.Thr857=)
c.169+7253T= (n.169+7253T=)
c.*124+7052T= (n.*124+7052T=)
c.*2306A= (n.*2306A=)
c.2053A= (p.Thr685=)
c.2956A= (p.Thr986=)
c.-138A= (n.-138A=)
c.2776A= (p.Thr926=)
2g.47800942A>CCA346756267FBXO11,MSH6c.2662A>C (p.Thr888Pro)
c.2959A>C (p.Thr987Pro)
n.3043A>C
c.1606+1353A>C (n.1606+1353A>C)
c.2965A>C (p.Thr989Pro)
c.628-2478A>C (n.628-2478A>C)
c.2116A>C (p.Thr706Pro)
c.2569A>C (p.Thr857Pro)
c.169+7253T>G (n.169+7253T>G)
c.*124+7052T>G (n.*124+7052T>G)
c.*2306A>C (n.*2306A>C)
c.2053A>C (p.Thr685Pro)
c.2956A>C (p.Thr986Pro)
c.-138A>C (n.-138A>C)
c.2776A>C (p.Thr926Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800942A>GCA011202FBXO11,MSH6c.2662A>G (p.Thr888Ala)
c.2959A>G (p.Thr987Ala)
n.3043A>G
c.1606+1353A>G (n.1606+1353A>G)
c.2965A>G (p.Thr989Ala)
c.628-2478A>G (n.628-2478A>G)
c.2116A>G (p.Thr706Ala)
c.2569A>G (p.Thr857Ala)
c.169+7253T>C (n.169+7253T>C)
c.*124+7052T>C (n.*124+7052T>C)
c.*2306A>G (n.*2306A>G)
c.2053A>G (p.Thr685Ala)
c.2956A>G (p.Thr986Ala)
c.-138A>G (n.-138A>G)
c.2776A>G (p.Thr926Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800942A>TCA346756270FBXO11,MSH6c.2662A>T (p.Thr888Ser)
c.2959A>T (p.Thr987Ser)
n.3043A>T
c.1606+1353A>T (n.1606+1353A>T)
c.2965A>T (p.Thr989Ser)
c.628-2478A>T (n.628-2478A>T)
c.2116A>T (p.Thr706Ser)
c.2569A>T (p.Thr857Ser)
c.169+7253T>A (n.169+7253T>A)
c.*124+7052T>A (n.*124+7052T>A)
c.*2306A>T (n.*2306A>T)
c.2053A>T (p.Thr685Ser)
c.2956A>T (p.Thr986Ser)
c.-138A>T (n.-138A>T)
c.2776A>T (p.Thr926Ser)
dbSNP gnomAD v4
2g.47800943C>ACA346756273FBXO11,MSH6c.2663C>A (p.Thr888Asn)
c.2960C>A (p.Thr987Asn)
n.3044C>A
c.1606+1354C>A (n.1606+1354C>A)
c.2966C>A (p.Thr989Asn)
c.628-2477C>A (n.628-2477C>A)
c.2117C>A (p.Thr706Asn)
c.2570C>A (p.Thr857Asn)
c.169+7252G>T (n.169+7252G>T)
c.*124+7051G>T (n.*124+7051G>T)
c.*2307C>A (n.*2307C>A)
c.2054C>A (p.Thr685Asn)
c.2957C>A (p.Thr986Asn)
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.2777C>A (p.Thr926Asn)
dbSNP
2g.47800943C=CA2496049988FBXO11,MSH6c.2663C= (p.Thr888=)
c.2960C= (p.Thr987=)
n.3044C=
c.1606+1354C= (n.1606+1354C=)
c.2966C= (p.Thr989=)
c.628-2477C= (n.628-2477C=)
c.2117C= (p.Thr706=)
c.2570C= (p.Thr857=)
c.169+7252G= (n.169+7252G=)
c.*124+7051G= (n.*124+7051G=)
c.*2307C= (n.*2307C=)
c.2054C= (p.Thr685=)
c.2957C= (p.Thr986=)
c.-137C= (n.-137C=)
c.2777C= (p.Thr926=)
2g.47800943C>GCA16617686FBXO11,MSH6c.2663C>G (p.Thr888Ser)
c.2960C>G (p.Thr987Ser)
n.3044C>G
c.1606+1354C>G (n.1606+1354C>G)
c.2966C>G (p.Thr989Ser)
c.628-2477C>G (n.628-2477C>G)
c.2117C>G (p.Thr706Ser)
c.2570C>G (p.Thr857Ser)
c.169+7252G>C (n.169+7252G>C)
c.*124+7051G>C (n.*124+7051G>C)
c.*2307C>G (n.*2307C>G)
c.2054C>G (p.Thr685Ser)
c.2957C>G (p.Thr986Ser)
c.-137C>G (n.-137C>G)
c.2777C>G (p.Thr926Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800943C>TCA011210FBXO11,MSH6c.2663C>T (p.Thr888Ile)
c.2960C>T (p.Thr987Ile)
n.3044C>T
c.1606+1354C>T (n.1606+1354C>T)
c.2966C>T (p.Thr989Ile)
c.628-2477C>T (n.628-2477C>T)
c.2117C>T (p.Thr706Ile)
c.2570C>T (p.Thr857Ile)
c.169+7252G>A (n.169+7252G>A)
c.*124+7051G>A (n.*124+7051G>A)
c.*2307C>T (n.*2307C>T)
c.2054C>T (p.Thr685Ile)
c.2957C>T (p.Thr986Ile)
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.2777C>T (p.Thr926Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800944T>ACA426122087FBXO11,MSH6c.2664T>A (p.Thr888=)
c.2961T>A (p.Thr987=)
n.3045T>A
c.1606+1355T>A (n.1606+1355T>A)
c.2967T>A (p.Thr989=)
c.628-2476T>A (n.628-2476T>A)
c.2118T>A (p.Thr706=)
c.2571T>A (p.Thr857=)
c.169+7251A>T (n.169+7251A>T)
c.*124+7050A>T (n.*124+7050A>T)
c.*2308T>A (n.*2308T>A)
c.2055T>A (p.Thr685=)
c.2958T>A (p.Thr986=)
c.-136T>A (n.-136T>A)
c.2778T>A (p.Thr926=)
ClinVar dbSNP
2g.47800944T>CCA426122088FBXO11,MSH6c.2664T>C (p.Thr888=)
c.2961T>C (p.Thr987=)
n.3045T>C
c.1606+1355T>C (n.1606+1355T>C)
c.2967T>C (p.Thr989=)
c.628-2476T>C (n.628-2476T>C)
c.2118T>C (p.Thr706=)
c.2571T>C (p.Thr857=)
c.169+7251A>G (n.169+7251A>G)
c.*124+7050A>G (n.*124+7050A>G)
c.*2308T>C (n.*2308T>C)
c.2055T>C (p.Thr685=)
c.2958T>C (p.Thr986=)
c.-136T>C (n.-136T>C)
c.2778T>C (p.Thr926=)
ClinVar dbSNP
2g.47800944T>GCA426122089FBXO11,MSH6c.2664T>G (p.Thr888=)
c.2961T>G (p.Thr987=)
n.3045T>G
c.1606+1355T>G (n.1606+1355T>G)
c.2967T>G (p.Thr989=)
c.628-2476T>G (n.628-2476T>G)
c.2118T>G (p.Thr706=)
c.2571T>G (p.Thr857=)
c.169+7251A>C (n.169+7251A>C)
c.*124+7050A>C (n.*124+7050A>C)
c.*2308T>G (n.*2308T>G)
c.2055T>G (p.Thr685=)
c.2958T>G (p.Thr986=)
c.-136T>G (n.-136T>G)
c.2778T>G (p.Thr926=)
2g.47800944T=CA2496049989FBXO11,MSH6c.2664T= (p.Thr888=)
c.2961T= (p.Thr987=)
n.3045T=
c.1606+1355T= (n.1606+1355T=)
c.2967T= (p.Thr989=)
c.628-2476T= (n.628-2476T=)
c.2118T= (p.Thr706=)
c.2571T= (p.Thr857=)
c.169+7251A= (n.169+7251A=)
c.*124+7050A= (n.*124+7050A=)
c.*2308T= (n.*2308T=)
c.2055T= (p.Thr685=)
c.2958T= (p.Thr986=)
c.-136T= (n.-136T=)
c.2778T= (p.Thr926=)
2g.47800944dupCA1139655913FBXO11,MSH6c.2664dup (p.Arg889SerfsTer17)
c.2961dup (p.Arg988SerfsTer17)
n.3045dup
c.1606+1355dup (n.1606+1355dup)
c.2967dup (p.Arg990SerfsTer17)
c.628-2476dup (n.628-2476dup)
c.2118dup (p.Arg707SerfsTer17)
c.2571dup (p.Arg858SerfsTer17)
c.169+7251dup (n.169+7251dup)
c.*124+7050dup (n.*124+7050dup)
c.*2308dup (n.*2308dup)
c.2055dup (p.Arg686SerfsTer17)
c.2958dup (p.Arg987SerfsTer17)
c.-136dup (n.-136dup)
c.2778dup (p.Arg927SerfsTer17)
ClinVar dbSNP
2g.47800945C>ACA346756276FBXO11,MSH6c.2665C>A (p.Arg889Ser)
c.2962C>A (p.Arg988Ser)
n.3046C>A
c.1606+1356C>A (n.1606+1356C>A)
c.2968C>A (p.Arg990Ser)
c.628-2475C>A (n.628-2475C>A)
c.2119C>A (p.Arg707Ser)
c.2572C>A (p.Arg858Ser)
c.169+7250G>T (n.169+7250G>T)
c.*124+7049G>T (n.*124+7049G>T)
c.*2309C>A (n.*2309C>A)
c.2056C>A (p.Arg686Ser)
c.2959C>A (p.Arg987Ser)
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.2779C>A (p.Arg927Ser)
ClinVar dbSNP
2g.47800945C=CA2496049990FBXO11,MSH6c.2665C= (p.Arg889=)
c.2962C= (p.Arg988=)
n.3046C=
c.1606+1356C= (n.1606+1356C=)
c.2968C= (p.Arg990=)
c.628-2475C= (n.628-2475C=)
c.2119C= (p.Arg707=)
c.2572C= (p.Arg858=)
c.169+7250G= (n.169+7250G=)
c.*124+7049G= (n.*124+7049G=)
c.*2309C= (n.*2309C=)
c.2056C= (p.Arg686=)
c.2959C= (p.Arg987=)
c.-135C= (n.-135C=)
c.2779C= (p.Arg927=)
2g.47800945C>GCA346756279FBXO11,MSH6c.2665C>G (p.Arg889Gly)
c.2962C>G (p.Arg988Gly)
n.3046C>G
c.1606+1356C>G (n.1606+1356C>G)
c.2968C>G (p.Arg990Gly)
c.628-2475C>G (n.628-2475C>G)
c.2119C>G (p.Arg707Gly)
c.2572C>G (p.Arg858Gly)
c.169+7250G>C (n.169+7250G>C)
c.*124+7049G>C (n.*124+7049G>C)
c.*2309C>G (n.*2309C>G)
c.2056C>G (p.Arg686Gly)
c.2959C>G (p.Arg987Gly)
c.-135C>G (n.-135C>G)
c.2779C>G (p.Arg927Gly)
ClinVar dbSNP
2g.47800945C>TCA069873FBXO11,MSH6c.2665C>T (p.Arg889Cys)
c.2962C>T (p.Arg988Cys)
n.3046C>T
c.1606+1356C>T (n.1606+1356C>T)
c.2968C>T (p.Arg990Cys)
c.628-2475C>T (n.628-2475C>T)
c.2119C>T (p.Arg707Cys)
c.2572C>T (p.Arg858Cys)
c.169+7250G>A (n.169+7250G>A)
c.*124+7049G>A (n.*124+7049G>A)
c.*2309C>T (n.*2309C>T)
c.2056C>T (p.Arg686Cys)
c.2959C>T (p.Arg987Cys)
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.2779C>T (p.Arg927Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800946G>ACA069876FBXO11,MSH6c.2666G>A (p.Arg889His)
c.2963G>A (p.Arg988His)
n.3047G>A
c.1606+1357G>A (n.1606+1357G>A)
c.2969G>A (p.Arg990His)
c.628-2474G>A (n.628-2474G>A)
c.2120G>A (p.Arg707His)
c.2573G>A (p.Arg858His)
c.169+7249C>T (n.169+7249C>T)
c.*124+7048C>T (n.*124+7048C>T)
c.*2310G>A (n.*2310G>A)
c.2057G>A (p.Arg686His)
c.2960G>A (p.Arg987His)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.2780G>A (p.Arg927His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800946G>CCA069882FBXO11,MSH6c.2666G>C (p.Arg889Pro)
c.2963G>C (p.Arg988Pro)
n.3047G>C
c.1606+1357G>C (n.1606+1357G>C)
c.2969G>C (p.Arg990Pro)
c.628-2474G>C (n.628-2474G>C)
c.2120G>C (p.Arg707Pro)
c.2573G>C (p.Arg858Pro)
c.169+7249C>G (n.169+7249C>G)
c.*124+7048C>G (n.*124+7048C>G)
c.*2310G>C (n.*2310G>C)
c.2057G>C (p.Arg686Pro)
c.2960G>C (p.Arg987Pro)
c.-134G>C (n.-134G>C)
c.2780G>C (p.Arg927Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800946G=CA2496049991FBXO11,MSH6c.2666G= (p.Arg889=)
c.2963G= (p.Arg988=)
n.3047G=
c.1606+1357G= (n.1606+1357G=)
c.2969G= (p.Arg990=)
c.628-2474G= (n.628-2474G=)
c.2120G= (p.Arg707=)
c.2573G= (p.Arg858=)
c.169+7249C= (n.169+7249C=)
c.*124+7048C= (n.*124+7048C=)
c.*2310G= (n.*2310G=)
c.2057G= (p.Arg686=)
c.2960G= (p.Arg987=)
c.-134G= (n.-134G=)
c.2780G= (p.Arg927=)
2g.47800946G>TCA069886FBXO11,MSH6c.2666G>T (p.Arg889Leu)
c.2963G>T (p.Arg988Leu)
n.3047G>T
c.1606+1357G>T (n.1606+1357G>T)
c.2969G>T (p.Arg990Leu)
c.628-2474G>T (n.628-2474G>T)
c.2120G>T (p.Arg707Leu)
c.2573G>T (p.Arg858Leu)
c.169+7249C>A (n.169+7249C>A)
c.*124+7048C>A (n.*124+7048C>A)
c.*2310G>T (n.*2310G>T)
c.2057G>T (p.Arg686Leu)
c.2960G>T (p.Arg987Leu)
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.2780G>T (p.Arg927Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800947C>ACA069889FBXO11,MSH6c.2667C>A (p.Arg889=)
c.2964C>A (p.Arg988=)
n.3048C>A
c.1606+1358C>A (n.1606+1358C>A)
c.2970C>A (p.Arg990=)
c.628-2473C>A (n.628-2473C>A)
c.2121C>A (p.Arg707=)
c.2574C>A (p.Arg858=)
c.169+7248G>T (n.169+7248G>T)
c.*124+7047G>T (n.*124+7047G>T)
c.*2311C>A (n.*2311C>A)
c.2058C>A (p.Arg686=)
c.2961C>A (p.Arg987=)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.2781C>A (p.Arg927=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800947C=CA2496049992FBXO11,MSH6c.2667C= (p.Arg889=)
c.2964C= (p.Arg988=)
n.3048C=
c.1606+1358C= (n.1606+1358C=)
c.2970C= (p.Arg990=)
c.628-2473C= (n.628-2473C=)
c.2121C= (p.Arg707=)
c.2574C= (p.Arg858=)
c.169+7248G= (n.169+7248G=)
c.*124+7047G= (n.*124+7047G=)
c.*2311C= (n.*2311C=)
c.2058C= (p.Arg686=)
c.2961C= (p.Arg987=)
c.-133C= (n.-133C=)
c.2781C= (p.Arg927=)
2g.47800947C>GCA426122090FBXO11,MSH6c.2667C>G (p.Arg889=)
c.2964C>G (p.Arg988=)
n.3048C>G
c.1606+1358C>G (n.1606+1358C>G)
c.2970C>G (p.Arg990=)
c.628-2473C>G (n.628-2473C>G)
c.2121C>G (p.Arg707=)
c.2574C>G (p.Arg858=)
c.169+7248G>C (n.169+7248G>C)
c.*124+7047G>C (n.*124+7047G>C)
c.*2311C>G (n.*2311C>G)
c.2058C>G (p.Arg686=)
c.2961C>G (p.Arg987=)
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.2781C>G (p.Arg927=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800947C>TCA011220FBXO11,MSH6c.2667C>T (p.Arg889=)
c.2964C>T (p.Arg988=)
n.3048C>T
c.1606+1358C>T (n.1606+1358C>T)
c.2970C>T (p.Arg990=)
c.628-2473C>T (n.628-2473C>T)
c.2121C>T (p.Arg707=)
c.2574C>T (p.Arg858=)
c.169+7248G>A (n.169+7248G>A)
c.*124+7047G>A (n.*124+7047G>A)
c.*2311C>T (n.*2311C>T)
c.2058C>T (p.Arg686=)
c.2961C>T (p.Arg987=)
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.2781C>T (p.Arg927=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800947dupCA165117FBXO11,MSH6c.2667dup (p.Asn890GlnfsTer16)
c.2964dup (p.Asn989GlnfsTer16)
n.3048dup
c.1606+1358dup (n.1606+1358dup)
c.2970dup (p.Asn991GlnfsTer16)
c.628-2473dup (n.628-2473dup)
c.2121dup (p.Asn708GlnfsTer16)
c.2574dup (p.Asn859GlnfsTer16)
c.169+7248dup (n.169+7248dup)
c.*124+7047dup (n.*124+7047dup)
c.*2311dup (n.*2311dup)
c.2058dup (p.Asn687GlnfsTer16)
c.2961dup (p.Asn988GlnfsTer16)
c.-133dup (n.-133dup)
c.2781dup (p.Asn928GlnfsTer16)
ClinVar dbSNP
2g.47800948A=CA2496049993FBXO11,MSH6c.2668A= (p.Asn890=)
c.2965A= (p.Asn989=)
n.3049A=
c.1606+1359A= (n.1606+1359A=)
c.2971A= (p.Asn991=)
c.628-2472A= (n.628-2472A=)
c.2122A= (p.Asn708=)
c.2575A= (p.Asn859=)
c.169+7247T= (n.169+7247T=)
c.*124+7046T= (n.*124+7046T=)
c.*2312A= (n.*2312A=)
c.2059A= (p.Asn687=)
c.2962A= (p.Asn988=)
c.-132A= (n.-132A=)
c.2782A= (p.Asn928=)
2g.47800948A>CCA346756293FBXO11,MSH6c.2668A>C (p.Asn890His)
c.2965A>C (p.Asn989His)
n.3049A>C
c.1606+1359A>C (n.1606+1359A>C)
c.2971A>C (p.Asn991His)
c.628-2472A>C (n.628-2472A>C)
c.2122A>C (p.Asn708His)
c.2575A>C (p.Asn859His)
c.169+7247T>G (n.169+7247T>G)
c.*124+7046T>G (n.*124+7046T>G)
c.*2312A>C (n.*2312A>C)
c.2059A>C (p.Asn687His)
c.2962A>C (p.Asn988His)
c.-132A>C (n.-132A>C)
c.2782A>C (p.Asn928His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800948A>GCA346756296FBXO11,MSH6c.2668A>G (p.Asn890Asp)
c.2965A>G (p.Asn989Asp)
n.3049A>G
c.1606+1359A>G (n.1606+1359A>G)
c.2971A>G (p.Asn991Asp)
c.628-2472A>G (n.628-2472A>G)
c.2122A>G (p.Asn708Asp)
c.2575A>G (p.Asn859Asp)
c.169+7247T>C (n.169+7247T>C)
c.*124+7046T>C (n.*124+7046T>C)
c.*2312A>G (n.*2312A>G)
c.2059A>G (p.Asn687Asp)
c.2962A>G (p.Asn988Asp)
c.-132A>G (n.-132A>G)
c.2782A>G (p.Asn928Asp)
dbSNP
2g.47800948A>TCA346756298FBXO11,MSH6c.2668A>T (p.Asn890Tyr)
c.2965A>T (p.Asn989Tyr)
n.3049A>T
c.1606+1359A>T (n.1606+1359A>T)
c.2971A>T (p.Asn991Tyr)
c.628-2472A>T (n.628-2472A>T)
c.2122A>T (p.Asn708Tyr)
c.2575A>T (p.Asn859Tyr)
c.169+7247T>A (n.169+7247T>A)
c.*124+7046T>A (n.*124+7046T>A)
c.*2312A>T (n.*2312A>T)
c.2059A>T (p.Asn687Tyr)
c.2962A>T (p.Asn988Tyr)
c.-132A>T (n.-132A>T)
c.2782A>T (p.Asn928Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800949dupCA2586964851FBXO11,MSH6c.2669dup (p.Asn890LysfsTer16)
c.2966dup (p.Asn989LysfsTer16)
n.3050dup
c.1606+1360dup (n.1606+1360dup)
c.2972dup (p.Asn991LysfsTer16)
c.628-2471dup (n.628-2471dup)
c.2123dup (p.Asn708LysfsTer16)
c.2576dup (p.Asn859LysfsTer16)
c.169+7247dup (n.169+7247dup)
c.*124+7046dup (n.*124+7046dup)
c.*2313dup (n.*2313dup)
c.2060dup (p.Asn687LysfsTer16)
c.2963dup (p.Asn988LysfsTer16)
c.-131dup (n.-131dup)
c.2783dup (p.Asn928LysfsTer16)
2g.47800948_47800949insGCA2580068115FBXO11,MSH6c.2668_2669insG (p.Asn890ArgfsTer16)
c.2965_2966insG (p.Asn989ArgfsTer16)
n.3049_3050insG
c.1606+1359_1606+1360insG (n.1606+1359_1606+1360insG)
c.2971_2972insG (p.Asn991ArgfsTer16)
c.628-2472_628-2471insG (n.628-2472_628-2471insG)
c.2122_2123insG (p.Asn708ArgfsTer16)
c.2575_2576insG (p.Asn859ArgfsTer16)
c.169+7246_169+7247insC (n.169+7246_169+7247insC)
c.*124+7045_*124+7046insC (n.*124+7045_*124+7046insC)
c.*2312_*2313insG (n.*2312_*2313insG)
c.2059_2060insG (p.Asn687ArgfsTer16)
c.2962_2963insG (p.Asn988ArgfsTer16)
c.-132_-131insG (n.-132_-131insG)
c.2782_2783insG (p.Asn928ArgfsTer16)
ClinVar
2g.47800949A=CA2496049994FBXO11,MSH6c.2669A= (p.Asn890=)
c.2966A= (p.Asn989=)
n.3050A=
c.1606+1360A= (n.1606+1360A=)
c.2972A= (p.Asn991=)
c.628-2471A= (n.628-2471A=)
c.2123A= (p.Asn708=)
c.2576A= (p.Asn859=)
c.169+7246T= (n.169+7246T=)
c.*124+7045T= (n.*124+7045T=)
c.*2313A= (n.*2313A=)
c.2060A= (p.Asn687=)
c.2963A= (p.Asn988=)
c.-131A= (n.-131A=)
c.2783A= (p.Asn928=)
2g.47800949A>CCA346756300FBXO11,MSH6c.2669A>C (p.Asn890Thr)
c.2966A>C (p.Asn989Thr)
n.3050A>C
c.1606+1360A>C (n.1606+1360A>C)
c.2972A>C (p.Asn991Thr)
c.628-2471A>C (n.628-2471A>C)
c.2123A>C (p.Asn708Thr)
c.2576A>C (p.Asn859Thr)
c.169+7246T>G (n.169+7246T>G)
c.*124+7045T>G (n.*124+7045T>G)
c.*2313A>C (n.*2313A>C)
c.2060A>C (p.Asn687Thr)
c.2963A>C (p.Asn988Thr)
c.-131A>C (n.-131A>C)
c.2783A>C (p.Asn928Thr)
dbSNP
2g.47800949A>GCA069893FBXO11,MSH6c.2669A>G (p.Asn890Ser)
c.2966A>G (p.Asn989Ser)
n.3050A>G
c.1606+1360A>G (n.1606+1360A>G)
c.2972A>G (p.Asn991Ser)
c.628-2471A>G (n.628-2471A>G)
c.2123A>G (p.Asn708Ser)
c.2576A>G (p.Asn859Ser)
c.169+7246T>C (n.169+7246T>C)
c.*124+7045T>C (n.*124+7045T>C)
c.*2313A>G (n.*2313A>G)
c.2060A>G (p.Asn687Ser)
c.2963A>G (p.Asn988Ser)
c.-131A>G (n.-131A>G)
c.2783A>G (p.Asn928Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800949A>TCA346756303FBXO11,MSH6c.2669A>T (p.Asn890Ile)
c.2966A>T (p.Asn989Ile)
n.3050A>T
c.1606+1360A>T (n.1606+1360A>T)
c.2972A>T (p.Asn991Ile)
c.628-2471A>T (n.628-2471A>T)
c.2123A>T (p.Asn708Ile)
c.2576A>T (p.Asn859Ile)
c.169+7246T>A (n.169+7246T>A)
c.*124+7045T>A (n.*124+7045T>A)
c.*2313A>T (n.*2313A>T)
c.2060A>T (p.Asn687Ile)
c.2963A>T (p.Asn988Ile)
c.-131A>T (n.-131A>T)
c.2783A>T (p.Asn928Ile)
ClinVar dbSNP
2g.47800950T>ACA346756305FBXO11,MSH6c.2670T>A (p.Asn890Lys)
c.2967T>A (p.Asn989Lys)
n.3051T>A
c.1606+1361T>A (n.1606+1361T>A)
c.2973T>A (p.Asn991Lys)
c.628-2470T>A (n.628-2470T>A)
c.2124T>A (p.Asn708Lys)
c.2577T>A (p.Asn859Lys)
c.169+7245A>T (n.169+7245A>T)
c.*124+7044A>T (n.*124+7044A>T)
c.*2314T>A (n.*2314T>A)
c.2061T>A (p.Asn687Lys)
c.2964T>A (p.Asn988Lys)
c.-130T>A (n.-130T>A)
c.2784T>A (p.Asn928Lys)
2g.47800950T>CCA426122091FBXO11,MSH6c.2670T>C (p.Asn890=)
c.2967T>C (p.Asn989=)
n.3051T>C
c.1606+1361T>C (n.1606+1361T>C)
c.2973T>C (p.Asn991=)
c.628-2470T>C (n.628-2470T>C)
c.2124T>C (p.Asn708=)
c.2577T>C (p.Asn859=)
c.169+7245A>G (n.169+7245A>G)
c.*124+7044A>G (n.*124+7044A>G)
c.*2314T>C (n.*2314T>C)
c.2061T>C (p.Asn687=)
c.2964T>C (p.Asn988=)
c.-130T>C (n.-130T>C)
c.2784T>C (p.Asn928=)
2g.47800950T>GCA346756306FBXO11,MSH6c.2670T>G (p.Asn890Lys)
c.2967T>G (p.Asn989Lys)
n.3051T>G
c.1606+1361T>G (n.1606+1361T>G)
c.2973T>G (p.Asn991Lys)
c.628-2470T>G (n.628-2470T>G)
c.2124T>G (p.Asn708Lys)
c.2577T>G (p.Asn859Lys)
c.169+7245A>C (n.169+7245A>C)
c.*124+7044A>C (n.*124+7044A>C)
c.*2314T>G (n.*2314T>G)
c.2061T>G (p.Asn687Lys)
c.2964T>G (p.Asn988Lys)
c.-130T>G (n.-130T>G)
c.2784T>G (p.Asn928Lys)
2g.47800951T>ACA346756308FBXO11,MSH6c.2671T>A (p.Leu891Met)
c.2968T>A (p.Leu990Met)
n.3052T>A
c.1606+1362T>A (n.1606+1362T>A)
c.2974T>A (p.Leu992Met)
c.628-2469T>A (n.628-2469T>A)
c.2125T>A (p.Leu709Met)
c.2578T>A (p.Leu860Met)
c.169+7244A>T (n.169+7244A>T)
c.*124+7043A>T (n.*124+7043A>T)
c.*2315T>A (n.*2315T>A)
c.2062T>A (p.Leu688Met)
c.2965T>A (p.Leu989Met)
c.-129T>A (n.-129T>A)
c.2785T>A (p.Leu929Met)
ClinVar dbSNP
2g.47800951T>CCA426122092FBXO11,MSH6c.2671T>C (p.Leu891=)
c.2968T>C (p.Leu990=)
n.3052T>C
c.1606+1362T>C (n.1606+1362T>C)
c.2974T>C (p.Leu992=)
c.628-2469T>C (n.628-2469T>C)
c.2125T>C (p.Leu709=)
c.2578T>C (p.Leu860=)
c.169+7244A>G (n.169+7244A>G)
c.*124+7043A>G (n.*124+7043A>G)
c.*2315T>C (n.*2315T>C)
c.2062T>C (p.Leu688=)
c.2965T>C (p.Leu989=)
c.-129T>C (n.-129T>C)
c.2785T>C (p.Leu929=)
dbSNP gnomAD v2
2g.47800951T>GCA346756310FBXO11,MSH6c.2671T>G (p.Leu891Val)
c.2968T>G (p.Leu990Val)
n.3052T>G
c.1606+1362T>G (n.1606+1362T>G)
c.2974T>G (p.Leu992Val)
c.628-2469T>G (n.628-2469T>G)
c.2125T>G (p.Leu709Val)
c.2578T>G (p.Leu860Val)
c.169+7244A>C (n.169+7244A>C)
c.*124+7043A>C (n.*124+7043A>C)
c.*2315T>G (n.*2315T>G)
c.2062T>G (p.Leu688Val)
c.2965T>G (p.Leu989Val)
c.-129T>G (n.-129T>G)
c.2785T>G (p.Leu929Val)
ClinVar dbSNP
2g.47800951T=CA2496049995FBXO11,MSH6c.2671T= (p.Leu891=)
c.2968T= (p.Leu990=)
n.3052T=
c.1606+1362T= (n.1606+1362T=)
c.2974T= (p.Leu992=)
c.628-2469T= (n.628-2469T=)
c.2125T= (p.Leu709=)
c.2578T= (p.Leu860=)
c.169+7244A= (n.169+7244A=)
c.*124+7043A= (n.*124+7043A=)
c.*2315T= (n.*2315T=)
c.2062T= (p.Leu688=)
c.2965T= (p.Leu989=)
c.-129T= (n.-129T=)
c.2785T= (p.Leu929=)
2g.47800952T>ACA346756317FBXO11,MSH6c.2672T>A (p.Leu891Ter)
c.2969T>A (p.Leu990Ter)
n.3053T>A
c.1606+1363T>A (n.1606+1363T>A)
c.2975T>A (p.Leu992Ter)
c.628-2468T>A (n.628-2468T>A)
c.2126T>A (p.Leu709Ter)
c.2579T>A (p.Leu860Ter)
c.169+7243A>T (n.169+7243A>T)
c.*124+7042A>T (n.*124+7042A>T)
c.*2316T>A (n.*2316T>A)
c.2063T>A (p.Leu688Ter)
c.2966T>A (p.Leu989Ter)
c.-128T>A (n.-128T>A)
c.2786T>A (p.Leu929Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47800952T>CCA346756313FBXO11,MSH6c.2672T>C (p.Leu891Ser)
c.2969T>C (p.Leu990Ser)
n.3053T>C
c.1606+1363T>C (n.1606+1363T>C)
c.2975T>C (p.Leu992Ser)
c.628-2468T>C (n.628-2468T>C)
c.2126T>C (p.Leu709Ser)
c.2579T>C (p.Leu860Ser)
c.169+7243A>G (n.169+7243A>G)
c.*124+7042A>G (n.*124+7042A>G)
c.*2316T>C (n.*2316T>C)
c.2063T>C (p.Leu688Ser)
c.2966T>C (p.Leu989Ser)
c.-128T>C (n.-128T>C)
c.2786T>C (p.Leu929Ser)
ClinVar
2g.47800952T>GCA346756315FBXO11,MSH6c.2672T>G (p.Leu891Trp)
c.2969T>G (p.Leu990Trp)
n.3053T>G
c.1606+1363T>G (n.1606+1363T>G)
c.2975T>G (p.Leu992Trp)
c.628-2468T>G (n.628-2468T>G)
c.2126T>G (p.Leu709Trp)
c.2579T>G (p.Leu860Trp)
c.169+7243A>C (n.169+7243A>C)
c.*124+7042A>C (n.*124+7042A>C)
c.*2316T>G (n.*2316T>G)
c.2063T>G (p.Leu688Trp)
c.2966T>G (p.Leu989Trp)
c.-128T>G (n.-128T>G)
c.2786T>G (p.Leu929Trp)
2g.47800952T=CA2496049996FBXO11,MSH6c.2672T= (p.Leu891=)
c.2969T= (p.Leu990=)
n.3053T=
c.1606+1363T= (n.1606+1363T=)
c.2975T= (p.Leu992=)
c.628-2468T= (n.628-2468T=)
c.2126T= (p.Leu709=)
c.2579T= (p.Leu860=)
c.169+7243A= (n.169+7243A=)
c.*124+7042A= (n.*124+7042A=)
c.*2316T= (n.*2316T=)
c.2063T= (p.Leu688=)
c.2966T= (p.Leu989=)
c.-128T= (n.-128T=)
c.2786T= (p.Leu929=)
2g.47800953G>ACA426122093FBXO11,MSH6c.2673G>A (p.Leu891=)
c.2970G>A (p.Leu990=)
n.3054G>A
c.1606+1364G>A (n.1606+1364G>A)
c.2976G>A (p.Leu992=)
c.628-2467G>A (n.628-2467G>A)
c.2127G>A (p.Leu709=)
c.2580G>A (p.Leu860=)
c.169+7242C>T (n.169+7242C>T)
c.*124+7041C>T (n.*124+7041C>T)
c.*2317G>A (n.*2317G>A)
c.2064G>A (p.Leu688=)
c.2967G>A (p.Leu989=)
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.2787G>A (p.Leu929=)
ClinVar dbSNP
2g.47800953G>CCA346756319FBXO11,MSH6c.2673G>C (p.Leu891Phe)
c.2970G>C (p.Leu990Phe)
n.3054G>C
c.1606+1364G>C (n.1606+1364G>C)
c.2976G>C (p.Leu992Phe)
c.628-2467G>C (n.628-2467G>C)
c.2127G>C (p.Leu709Phe)
c.2580G>C (p.Leu860Phe)
c.169+7242C>G (n.169+7242C>G)
c.*124+7041C>G (n.*124+7041C>G)
c.*2317G>C (n.*2317G>C)
c.2064G>C (p.Leu688Phe)
c.2967G>C (p.Leu989Phe)
c.-127G>C (n.-127G>C)
c.2787G>C (p.Leu929Phe)
ClinVar dbSNP
2g.47800953G=CA2496049997FBXO11,MSH6c.2673G= (p.Leu891=)
c.2970G= (p.Leu990=)
n.3054G=
c.1606+1364G= (n.1606+1364G=)
c.2976G= (p.Leu992=)
c.628-2467G= (n.628-2467G=)
c.2127G= (p.Leu709=)
c.2580G= (p.Leu860=)
c.169+7242C= (n.169+7242C=)
c.*124+7041C= (n.*124+7041C=)
c.*2317G= (n.*2317G=)
c.2064G= (p.Leu688=)
c.2967G= (p.Leu989=)
c.-127G= (n.-127G=)
c.2787G= (p.Leu929=)
2g.47800953G>TCA346756320FBXO11,MSH6c.2673G>T (p.Leu891Phe)
c.2970G>T (p.Leu990Phe)
n.3054G>T
c.1606+1364G>T (n.1606+1364G>T)
c.2976G>T (p.Leu992Phe)
c.628-2467G>T (n.628-2467G>T)
c.2127G>T (p.Leu709Phe)
c.2580G>T (p.Leu860Phe)
c.169+7242C>A (n.169+7242C>A)
c.*124+7041C>A (n.*124+7041C>A)
c.*2317G>T (n.*2317G>T)
c.2064G>T (p.Leu688Phe)
c.2967G>T (p.Leu989Phe)
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.2787G>T (p.Leu929Phe)

Number of alleles fetched