Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47799557_47804482dupCA10575504FBXO11,MSH6c.1277_3142-428dup
c.1574_3173-1136dup
n.1658_3523-428dup
c.1574_1873-428dup
c.1580_3445-428dup
c.627+3494_894-428dup
c.731_2330-1136dup
c.1574_3439-428dup
c.1184_3049-428dup
c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup)
c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup)
c.*921_*2786-428dup
c.668_2533-428dup
c.-1523_335-420dup
c.1391_3256-428dup
 ClinVar
2g.47799955_47804552delCA1139655753FBXO11,MSH6c.1675_3142-358del
c.1972_3173-1066del
n.2056_3523-358del
c.1606+366_1873-358del
c.1978_3445-358del
c.628-3465_894-358del
c.1129_2330-1066del
c.1972_3439-358del
c.1582_3049-358del
c.169+3644_169+8241del (n.169+3644_169+8241del)
c.*124+3443_*124+8040del (n.*124+3443_*124+8040del)
c.*1319_*2786-358del
c.1066_2533-358del
c.-1125_335-350del
c.1789_3256-358del
 ClinVar
2g.47800660_47800661delCA913090565FBXO11,MSH6c.2380_2381del (p.Leu794AlafsTer6)
c.2677_2678del (p.Leu893AlafsTer6)
n.2761_2762del
c.1606+1071_1606+1072del (n.1606+1071_1606+1072del)
c.2683_2684del (p.Leu895AlafsTer6)
c.628-2760_628-2759del (n.628-2760_628-2759del)
c.1834_1835del (p.Leu612AlafsTer6)
c.2287_2288del (p.Leu763AlafsTer6)
c.169+7539_169+7540del (n.169+7539_169+7540del)
c.*124+7338_*124+7339del (n.*124+7338_*124+7339del)
c.*2024_*2025del (n.*2024_*2025del)
c.1771_1772del (p.Leu591AlafsTer6)
c.2674_2675del (p.Leu892AlafsTer6)
c.-420_-419del (n.-420_-419del)
c.2494_2495del (p.Leu832AlafsTer6)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800658_47800661delCA2580611378FBXO11,MSH6c.2378_2381del (p.Ser793CysfsTer13)
c.2675_2678del (p.Ser892CysfsTer13)
n.2759_2762del
c.1606+1069_1606+1072del (n.1606+1069_1606+1072del)
c.2681_2684del (p.Ser894CysfsTer13)
c.628-2762_628-2759del (n.628-2762_628-2759del)
c.1832_1835del (p.Ser611CysfsTer13)
c.2285_2288del (p.Ser762CysfsTer13)
c.169+7537_169+7540del (n.169+7537_169+7540del)
c.*124+7336_*124+7339del (n.*124+7336_*124+7339del)
c.*2022_*2025del (n.*2022_*2025del)
c.1769_1772del (p.Ser590CysfsTer13)
c.2672_2675del (p.Ser891CysfsTer13)
c.-422_-419del (n.-422_-419del)
c.2492_2495del (p.Ser831CysfsTer13)
 ClinVar
2g.47800661T>ACA346755274FBXO11,MSH6c.2381T>A (p.Leu794Gln)
c.2678T>A (p.Leu893Gln)
n.2762T>A
c.1606+1072T>A (n.1606+1072T>A)
c.2684T>A (p.Leu895Gln)
c.628-2759T>A (n.628-2759T>A)
c.1835T>A (p.Leu612Gln)
c.2288T>A (p.Leu763Gln)
c.169+7534A>T (n.169+7534A>T)
c.*124+7333A>T (n.*124+7333A>T)
c.*2025T>A (n.*2025T>A)
c.1772T>A (p.Leu591Gln)
c.2675T>A (p.Leu892Gln)
c.-419T>A (n.-419T>A)
c.2495T>A (p.Leu832Gln)
 COSMIC
2g.47800661T>CCA346755276FBXO11,MSH6c.2381T>C (p.Leu794Pro)
c.2678T>C (p.Leu893Pro)
n.2762T>C
c.1606+1072T>C (n.1606+1072T>C)
c.2684T>C (p.Leu895Pro)
c.628-2759T>C (n.628-2759T>C)
c.1835T>C (p.Leu612Pro)
c.2288T>C (p.Leu763Pro)
c.169+7534A>G (n.169+7534A>G)
c.*124+7333A>G (n.*124+7333A>G)
c.*2025T>C (n.*2025T>C)
c.1772T>C (p.Leu591Pro)
c.2675T>C (p.Leu892Pro)
c.-419T>C (n.-419T>C)
c.2495T>C (p.Leu832Pro)
 ClinVar
2g.47800661T>GCA346755275FBXO11,MSH6c.2381T>G (p.Leu794Arg)
c.2678T>G (p.Leu893Arg)
n.2762T>G
c.1606+1072T>G (n.1606+1072T>G)
c.2684T>G (p.Leu895Arg)
c.628-2759T>G (n.628-2759T>G)
c.1835T>G (p.Leu612Arg)
c.2288T>G (p.Leu763Arg)
c.169+7534A>C (n.169+7534A>C)
c.*124+7333A>C (n.*124+7333A>C)
c.*2025T>G (n.*2025T>G)
c.1772T>G (p.Leu591Arg)
c.2675T>G (p.Leu892Arg)
c.-419T>G (n.-419T>G)
c.2495T>G (p.Leu832Arg)
 ClinVar
2g.47800662G>ACA426122016FBXO11,MSH6c.2382G>A (p.Leu794=)
c.2679G>A (p.Leu893=)
n.2763G>A
c.1606+1073G>A (n.1606+1073G>A)
c.2685G>A (p.Leu895=)
c.628-2758G>A (n.628-2758G>A)
c.1836G>A (p.Leu612=)
c.2289G>A (p.Leu763=)
c.169+7533C>T (n.169+7533C>T)
c.*124+7332C>T (n.*124+7332C>T)
c.*2026G>A (n.*2026G>A)
c.1773G>A (p.Leu591=)
c.2676G>A (p.Leu892=)
c.-418G>A (n.-418G>A)
c.2496G>A (p.Leu832=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800662G>CCA426122018FBXO11,MSH6c.2382G>C (p.Leu794=)
c.2679G>C (p.Leu893=)
n.2763G>C
c.1606+1073G>C (n.1606+1073G>C)
c.2685G>C (p.Leu895=)
c.628-2758G>C (n.628-2758G>C)
c.1836G>C (p.Leu612=)
c.2289G>C (p.Leu763=)
c.169+7533C>G (n.169+7533C>G)
c.*124+7332C>G (n.*124+7332C>G)
c.*2026G>C (n.*2026G>C)
c.1773G>C (p.Leu591=)
c.2676G>C (p.Leu892=)
c.-418G>C (n.-418G>C)
c.2496G>C (p.Leu832=)
 dbSNP
2g.47800662G=CA2496049744FBXO11,MSH6c.2382G= (p.Leu794=)
c.2679G= (p.Leu893=)
n.2763G=
c.1606+1073G= (n.1606+1073G=)
c.2685G= (p.Leu895=)
c.628-2758G= (n.628-2758G=)
c.1836G= (p.Leu612=)
c.2289G= (p.Leu763=)
c.169+7533C= (n.169+7533C=)
c.*124+7332C= (n.*124+7332C=)
c.*2026G= (n.*2026G=)
c.1773G= (p.Leu591=)
c.2676G= (p.Leu892=)
c.-418G= (n.-418G=)
c.2496G= (p.Leu832=)
2g.47800662G>TCA426122015FBXO11,MSH6c.2382G>T (p.Leu794=)
c.2679G>T (p.Leu893=)
n.2763G>T
c.1606+1073G>T (n.1606+1073G>T)
c.2685G>T (p.Leu895=)
c.628-2758G>T (n.628-2758G>T)
c.1836G>T (p.Leu612=)
c.2289G>T (p.Leu763=)
c.169+7533C>A (n.169+7533C>A)
c.*124+7332C>A (n.*124+7332C>A)
c.*2026G>T (n.*2026G>T)
c.1773G>T (p.Leu591=)
c.2676G>T (p.Leu892=)
c.-418G>T (n.-418G>T)
c.2496G>T (p.Leu832=)
 dbSNP
2g.47800663C>ACA346755277FBXO11,MSH6c.2383C>A (p.Gln795Lys)
c.2680C>A (p.Gln894Lys)
n.2764C>A
c.1606+1074C>A (n.1606+1074C>A)
c.2686C>A (p.Gln896Lys)
c.628-2757C>A (n.628-2757C>A)
c.1837C>A (p.Gln613Lys)
c.2290C>A (p.Gln764Lys)
c.169+7532G>T (n.169+7532G>T)
c.*124+7331G>T (n.*124+7331G>T)
c.*2027C>A (n.*2027C>A)
c.1774C>A (p.Gln592Lys)
c.2677C>A (p.Gln893Lys)
c.-417C>A (n.-417C>A)
c.2497C>A (p.Gln833Lys)
 dbSNP
2g.47800663C=CA2496049745FBXO11,MSH6c.2383C= (p.Gln795=)
c.2680C= (p.Gln894=)
n.2764C=
c.1606+1074C= (n.1606+1074C=)
c.2686C= (p.Gln896=)
c.628-2757C= (n.628-2757C=)
c.1837C= (p.Gln613=)
c.2290C= (p.Gln764=)
c.169+7532G= (n.169+7532G=)
c.*124+7331G= (n.*124+7331G=)
c.*2027C= (n.*2027C=)
c.1774C= (p.Gln592=)
c.2677C= (p.Gln893=)
c.-417C= (n.-417C=)
c.2497C= (p.Gln833=)
2g.47800663C>GCA346755278FBXO11,MSH6c.2383C>G (p.Gln795Glu)
c.2680C>G (p.Gln894Glu)
n.2764C>G
c.1606+1074C>G (n.1606+1074C>G)
c.2686C>G (p.Gln896Glu)
c.628-2757C>G (n.628-2757C>G)
c.1837C>G (p.Gln613Glu)
c.2290C>G (p.Gln764Glu)
c.169+7532G>C (n.169+7532G>C)
c.*124+7331G>C (n.*124+7331G>C)
c.*2027C>G (n.*2027C>G)
c.1774C>G (p.Gln592Glu)
c.2677C>G (p.Gln893Glu)
c.-417C>G (n.-417C>G)
c.2497C>G (p.Gln833Glu)
 dbSNP
2g.47800663C>TCA10582065FBXO11,MSH6c.2383C>T (p.Gln795Ter)
c.2680C>T (p.Gln894Ter)
n.2764C>T
c.1606+1074C>T (n.1606+1074C>T)
c.2686C>T (p.Gln896Ter)
c.628-2757C>T (n.628-2757C>T)
c.1837C>T (p.Gln613Ter)
c.2290C>T (p.Gln764Ter)
c.169+7532G>A (n.169+7532G>A)
c.*124+7331G>A (n.*124+7331G>A)
c.*2027C>T (n.*2027C>T)
c.1774C>T (p.Gln592Ter)
c.2677C>T (p.Gln893Ter)
c.-417C>T (n.-417C>T)
c.2497C>T (p.Gln833Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47800664A=CA2496049746FBXO11,MSH6c.2384A= (p.Gln795=)
c.2681A= (p.Gln894=)
n.2765A=
c.1606+1075A= (n.1606+1075A=)
c.2687A= (p.Gln896=)
c.628-2756A= (n.628-2756A=)
c.1838A= (p.Gln613=)
c.2291A= (p.Gln764=)
c.169+7531T= (n.169+7531T=)
c.*124+7330T= (n.*124+7330T=)
c.*2028A= (n.*2028A=)
c.1775A= (p.Gln592=)
c.2678A= (p.Gln893=)
c.-416A= (n.-416A=)
c.2498A= (p.Gln833=)
2g.47800664A>CCA346755279FBXO11,MSH6c.2384A>C (p.Gln795Pro)
c.2681A>C (p.Gln894Pro)
n.2765A>C
c.1606+1075A>C (n.1606+1075A>C)
c.2687A>C (p.Gln896Pro)
c.628-2756A>C (n.628-2756A>C)
c.1838A>C (p.Gln613Pro)
c.2291A>C (p.Gln764Pro)
c.169+7531T>G (n.169+7531T>G)
c.*124+7330T>G (n.*124+7330T>G)
c.*2028A>C (n.*2028A>C)
c.1775A>C (p.Gln592Pro)
c.2678A>C (p.Gln893Pro)
c.-416A>C (n.-416A>C)
c.2498A>C (p.Gln833Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47800664A>GCA346755280FBXO11,MSH6c.2384A>G (p.Gln795Arg)
c.2681A>G (p.Gln894Arg)
n.2765A>G
c.1606+1075A>G (n.1606+1075A>G)
c.2687A>G (p.Gln896Arg)
c.628-2756A>G (n.628-2756A>G)
c.1838A>G (p.Gln613Arg)
c.2291A>G (p.Gln764Arg)
c.169+7531T>C (n.169+7531T>C)
c.*124+7330T>C (n.*124+7330T>C)
c.*2028A>G (n.*2028A>G)
c.1775A>G (p.Gln592Arg)
c.2678A>G (p.Gln893Arg)
c.-416A>G (n.-416A>G)
c.2498A>G (p.Gln833Arg)
 ClinVar
2g.47800664A>TCA346755281FBXO11,MSH6c.2384A>T (p.Gln795Leu)
c.2681A>T (p.Gln894Leu)
n.2765A>T
c.1606+1075A>T (n.1606+1075A>T)
c.2687A>T (p.Gln896Leu)
c.628-2756A>T (n.628-2756A>T)
c.1838A>T (p.Gln613Leu)
c.2291A>T (p.Gln764Leu)
c.169+7531T>A (n.169+7531T>A)
c.*124+7330T>A (n.*124+7330T>A)
c.*2028A>T (n.*2028A>T)
c.1775A>T (p.Gln592Leu)
c.2678A>T (p.Gln893Leu)
c.-416A>T (n.-416A>T)
c.2498A>T (p.Gln833Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800665G>ACA069432FBXO11,MSH6c.2385G>A (p.Gln795=)
c.2682G>A (p.Gln894=)
n.2766G>A
c.1606+1076G>A (n.1606+1076G>A)
c.2688G>A (p.Gln896=)
c.628-2755G>A (n.628-2755G>A)
c.1839G>A (p.Gln613=)
c.2292G>A (p.Gln764=)
c.169+7530C>T (n.169+7530C>T)
c.*124+7329C>T (n.*124+7329C>T)
c.*2029G>A (n.*2029G>A)
c.1776G>A (p.Gln592=)
c.2679G>A (p.Gln893=)
c.-415G>A (n.-415G>A)
c.2499G>A (p.Gln833=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800665G>CCA346755282FBXO11,MSH6c.2385G>C (p.Gln795His)
c.2682G>C (p.Gln894His)
n.2766G>C
c.1606+1076G>C (n.1606+1076G>C)
c.2688G>C (p.Gln896His)
c.628-2755G>C (n.628-2755G>C)
c.1839G>C (p.Gln613His)
c.2292G>C (p.Gln764His)
c.169+7530C>G (n.169+7530C>G)
c.*124+7329C>G (n.*124+7329C>G)
c.*2029G>C (n.*2029G>C)
c.1776G>C (p.Gln592His)
c.2679G>C (p.Gln893His)
c.-415G>C (n.-415G>C)
c.2499G>C (p.Gln833His)
 dbSNP
2g.47800665G=CA2496049747FBXO11,MSH6c.2385G= (p.Gln795=)
c.2682G= (p.Gln894=)
n.2766G=
c.1606+1076G= (n.1606+1076G=)
c.2688G= (p.Gln896=)
c.628-2755G= (n.628-2755G=)
c.1839G= (p.Gln613=)
c.2292G= (p.Gln764=)
c.169+7530C= (n.169+7530C=)
c.*124+7329C= (n.*124+7329C=)
c.*2029G= (n.*2029G=)
c.1776G= (p.Gln592=)
c.2679G= (p.Gln893=)
c.-415G= (n.-415G=)
c.2499G= (p.Gln833=)
2g.47800665G>TCA346755283FBXO11,MSH6c.2385G>T (p.Gln795His)
c.2682G>T (p.Gln894His)
n.2766G>T
c.1606+1076G>T (n.1606+1076G>T)
c.2688G>T (p.Gln896His)
c.628-2755G>T (n.628-2755G>T)
c.1839G>T (p.Gln613His)
c.2292G>T (p.Gln764His)
c.169+7530C>A (n.169+7530C>A)
c.*124+7329C>A (n.*124+7329C>A)
c.*2029G>T (n.*2029G>T)
c.1776G>T (p.Gln592His)
c.2679G>T (p.Gln893His)
c.-415G>T (n.-415G>T)
c.2499G>T (p.Gln833His)
 gnomAD v4
2g.47800666A=CA2496049748FBXO11,MSH6c.2386A= (p.Thr796=)
c.2683A= (p.Thr895=)
n.2767A=
c.1606+1077A= (n.1606+1077A=)
c.2689A= (p.Thr897=)
c.628-2754A= (n.628-2754A=)
c.1840A= (p.Thr614=)
c.2293A= (p.Thr765=)
c.169+7529T= (n.169+7529T=)
c.*124+7328T= (n.*124+7328T=)
c.*2030A= (n.*2030A=)
c.1777A= (p.Thr593=)
c.2680A= (p.Thr894=)
c.-414A= (n.-414A=)
c.2500A= (p.Thr834=)
2g.47800666A>CCA346755284FBXO11,MSH6c.2386A>C (p.Thr796Pro)
c.2683A>C (p.Thr895Pro)
n.2767A>C
c.1606+1077A>C (n.1606+1077A>C)
c.2689A>C (p.Thr897Pro)
c.628-2754A>C (n.628-2754A>C)
c.1840A>C (p.Thr614Pro)
c.2293A>C (p.Thr765Pro)
c.169+7529T>G (n.169+7529T>G)
c.*124+7328T>G (n.*124+7328T>G)
c.*2030A>C (n.*2030A>C)
c.1777A>C (p.Thr593Pro)
c.2680A>C (p.Thr894Pro)
c.-414A>C (n.-414A>C)
c.2500A>C (p.Thr834Pro)
 dbSNP
2g.47800666A>GCA346755285FBXO11,MSH6c.2386A>G (p.Thr796Ala)
c.2683A>G (p.Thr895Ala)
n.2767A>G
c.1606+1077A>G (n.1606+1077A>G)
c.2689A>G (p.Thr897Ala)
c.628-2754A>G (n.628-2754A>G)
c.1840A>G (p.Thr614Ala)
c.2293A>G (p.Thr765Ala)
c.169+7529T>C (n.169+7529T>C)
c.*124+7328T>C (n.*124+7328T>C)
c.*2030A>G (n.*2030A>G)
c.1777A>G (p.Thr593Ala)
c.2680A>G (p.Thr894Ala)
c.-414A>G (n.-414A>G)
c.2500A>G (p.Thr834Ala)
2g.47800666A>TCA346755286FBXO11,MSH6c.2386A>T (p.Thr796Ser)
c.2683A>T (p.Thr895Ser)
n.2767A>T
c.1606+1077A>T (n.1606+1077A>T)
c.2689A>T (p.Thr897Ser)
c.628-2754A>T (n.628-2754A>T)
c.1840A>T (p.Thr614Ser)
c.2293A>T (p.Thr765Ser)
c.169+7529T>A (n.169+7529T>A)
c.*124+7328T>A (n.*124+7328T>A)
c.*2030A>T (n.*2030A>T)
c.1777A>T (p.Thr593Ser)
c.2680A>T (p.Thr894Ser)
c.-414A>T (n.-414A>T)
c.2500A>T (p.Thr834Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47800667C>ACA346755287FBXO11,MSH6c.2387C>A (p.Thr796Lys)
c.2684C>A (p.Thr895Lys)
n.2768C>A
c.1606+1078C>A (n.1606+1078C>A)
c.2690C>A (p.Thr897Lys)
c.628-2753C>A (n.628-2753C>A)
c.1841C>A (p.Thr614Lys)
c.2294C>A (p.Thr765Lys)
c.169+7528G>T (n.169+7528G>T)
c.*124+7327G>T (n.*124+7327G>T)
c.*2031C>A (n.*2031C>A)
c.1778C>A (p.Thr593Lys)
c.2681C>A (p.Thr894Lys)
c.-413C>A (n.-413C>A)
c.2501C>A (p.Thr834Lys)
 ClinVar
2g.47800667C=CA2496049749FBXO11,MSH6c.2387C= (p.Thr796=)
c.2684C= (p.Thr895=)
n.2768C=
c.1606+1078C= (n.1606+1078C=)
c.2690C= (p.Thr897=)
c.628-2753C= (n.628-2753C=)
c.1841C= (p.Thr614=)
c.2294C= (p.Thr765=)
c.169+7528G= (n.169+7528G=)
c.*124+7327G= (n.*124+7327G=)
c.*2031C= (n.*2031C=)
c.1778C= (p.Thr593=)
c.2681C= (p.Thr894=)
c.-413C= (n.-413C=)
c.2501C= (p.Thr834=)
2g.47800667C>GCA069436FBXO11,MSH6c.2387C>G (p.Thr796Arg)
c.2684C>G (p.Thr895Arg)
n.2768C>G
c.1606+1078C>G (n.1606+1078C>G)
c.2690C>G (p.Thr897Arg)
c.628-2753C>G (n.628-2753C>G)
c.1841C>G (p.Thr614Arg)
c.2294C>G (p.Thr765Arg)
c.169+7528G>C (n.169+7528G>C)
c.*124+7327G>C (n.*124+7327G>C)
c.*2031C>G (n.*2031C>G)
c.1778C>G (p.Thr593Arg)
c.2681C>G (p.Thr894Arg)
c.-413C>G (n.-413C>G)
c.2501C>G (p.Thr834Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800667C>TCA346755288FBXO11,MSH6c.2387C>T (p.Thr796Ile)
c.2684C>T (p.Thr895Ile)
n.2768C>T
c.1606+1078C>T (n.1606+1078C>T)
c.2690C>T (p.Thr897Ile)
c.628-2753C>T (n.628-2753C>T)
c.1841C>T (p.Thr614Ile)
c.2294C>T (p.Thr765Ile)
c.169+7528G>A (n.169+7528G>A)
c.*124+7327G>A (n.*124+7327G>A)
c.*2031C>T (n.*2031C>T)
c.1778C>T (p.Thr593Ile)
c.2681C>T (p.Thr894Ile)
c.-413C>T (n.-413C>T)
c.2501C>T (p.Thr834Ile)
2g.47800667_47800671delinsCAAAACA2496049750FBXO11,MSH6c.2387_2391delinsCAAAA (p.Thr796=)
c.2684_2688delinsCAAAA (p.Thr895=)
n.2768_2772delinsCAAAA
c.1606+1078_1606+1082delinsCAAAA (n.1606+1078_1606+1082delinsCAAAA)
c.2690_2694delinsCAAAA (p.Thr897=)
c.628-2753_628-2749delinsCAAAA (n.628-2753_628-2749delinsCAAAA)
c.1841_1845delinsCAAAA (p.Thr614=)
c.2294_2298delinsCAAAA (p.Thr765=)
c.169+7524_169+7528delinsTTTTG (n.169+7524_169+7528delinsTTTTG)
c.*124+7323_*124+7327delinsTTTTG (n.*124+7323_*124+7327delinsTTTTG)
c.*2031_*2035delinsCAAAA (n.*2031_*2035delinsCAAAA)
c.1778_1782delinsCAAAA (p.Thr593=)
c.2681_2685delinsCAAAA (p.Thr894=)
c.-413_-409delinsCAAAA (n.-413_-409delinsCAAAA)
c.2501_2505delinsCAAAA (p.Thr834=)
2g.47800668A=CA2496049751FBXO11,MSH6c.2388A= (p.Thr796=)
c.2685A= (p.Thr895=)
n.2769A=
c.1606+1079A= (n.1606+1079A=)
c.2691A= (p.Thr897=)
c.628-2752A= (n.628-2752A=)
c.1842A= (p.Thr614=)
c.2295A= (p.Thr765=)
c.169+7527T= (n.169+7527T=)
c.*124+7326T= (n.*124+7326T=)
c.*2032A= (n.*2032A=)
c.1779A= (p.Thr593=)
c.2682A= (p.Thr894=)
c.-412A= (n.-412A=)
c.2502A= (p.Thr834=)
2g.47800668A>CCA426122027FBXO11,MSH6c.2388A>C (p.Thr796=)
c.2685A>C (p.Thr895=)
n.2769A>C
c.1606+1079A>C (n.1606+1079A>C)
c.2691A>C (p.Thr897=)
c.628-2752A>C (n.628-2752A>C)
c.1842A>C (p.Thr614=)
c.2295A>C (p.Thr765=)
c.169+7527T>G (n.169+7527T>G)
c.*124+7326T>G (n.*124+7326T>G)
c.*2032A>C (n.*2032A>C)
c.1779A>C (p.Thr593=)
c.2682A>C (p.Thr894=)
c.-412A>C (n.-412A>C)
c.2502A>C (p.Thr834=)
 dbSNP
2g.47800668A>GCA426122026FBXO11,MSH6c.2388A>G (p.Thr796=)
c.2685A>G (p.Thr895=)
n.2769A>G
c.1606+1079A>G (n.1606+1079A>G)
c.2691A>G (p.Thr897=)
c.628-2752A>G (n.628-2752A>G)
c.1842A>G (p.Thr614=)
c.2295A>G (p.Thr765=)
c.169+7527T>C (n.169+7527T>C)
c.*124+7326T>C (n.*124+7326T>C)
c.*2032A>G (n.*2032A>G)
c.1779A>G (p.Thr593=)
c.2682A>G (p.Thr894=)
c.-412A>G (n.-412A>G)
c.2502A>G (p.Thr834=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800668A>TCA069439FBXO11,MSH6c.2388A>T (p.Thr796=)
c.2685A>T (p.Thr895=)
n.2769A>T
c.1606+1079A>T (n.1606+1079A>T)
c.2691A>T (p.Thr897=)
c.628-2752A>T (n.628-2752A>T)
c.1842A>T (p.Thr614=)
c.2295A>T (p.Thr765=)
c.169+7527T>A (n.169+7527T>A)
c.*124+7326T>A (n.*124+7326T>A)
c.*2032A>T (n.*2032A>T)
c.1779A>T (p.Thr593=)
c.2682A>T (p.Thr894=)
c.-412A>T (n.-412A>T)
c.2502A>T (p.Thr834=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800673dupCA16617681FBXO11,MSH6c.2393dup (p.Asn798LysfsTer3)
c.2690dup (p.Asn897LysfsTer3)
n.2774dup
c.1606+1084dup (n.1606+1084dup)
c.2696dup (p.Asn899LysfsTer3)
c.628-2747dup (n.628-2747dup)
c.1847dup (p.Asn616LysfsTer3)
c.2300dup (p.Asn767LysfsTer3)
c.169+7527dup (n.169+7527dup)
c.*124+7326dup (n.*124+7326dup)
c.*2037dup (n.*2037dup)
c.1784dup (p.Asn595LysfsTer3)
c.2687dup (p.Asn896LysfsTer3)
c.-407dup (n.-407dup)
c.2507dup (p.Asn836LysfsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47800673delCA645514900FBXO11,MSH6c.2393del (p.Asn798IlefsTer9)
c.2690del (p.Asn897IlefsTer9)
n.2774del
c.1606+1084del (n.1606+1084del)
c.2696del (p.Asn899IlefsTer9)
c.628-2747del (n.628-2747del)
c.1847del (p.Asn616IlefsTer9)
c.2300del (p.Asn767IlefsTer9)
c.169+7527del (n.169+7527del)
c.*124+7326del (n.*124+7326del)
c.*2037del (n.*2037del)
c.1784del (p.Asn595IlefsTer9)
c.2687del (p.Asn896IlefsTer9)
c.-407del (n.-407del)
c.2507del (p.Asn836IlefsTer9)
 ClinVar COSMIC
2g.47800670_47800673delCA645509106FBXO11,MSH6c.2390_2393del (p.Lys797IlefsTer9)
c.2687_2690del (p.Lys896IlefsTer9)
n.2771_2774del
c.1606+1081_1606+1084del (n.1606+1081_1606+1084del)
c.2693_2696del (p.Lys898IlefsTer9)
c.628-2750_628-2747del (n.628-2750_628-2747del)
c.1844_1847del (p.Lys615IlefsTer9)
c.2297_2300del (p.Lys766IlefsTer9)
c.169+7524_169+7527del (n.169+7524_169+7527del)
c.*124+7323_*124+7326del (n.*124+7323_*124+7326del)
c.*2034_*2037del (n.*2034_*2037del)
c.1781_1784del (p.Lys594IlefsTer9)
c.2684_2687del (p.Lys895IlefsTer9)
c.-410_-407del (n.-410_-407del)
c.2504_2507del (p.Lys835IlefsTer9)
 ClinVar dbSNP
2g.47800669A=CA2496049752FBXO11,MSH6c.2389A= (p.Lys797=)
c.2686A= (p.Lys896=)
n.2770A=
c.1606+1080A= (n.1606+1080A=)
c.2692A= (p.Lys898=)
c.628-2751A= (n.628-2751A=)
c.1843A= (p.Lys615=)
c.2296A= (p.Lys766=)
c.169+7526T= (n.169+7526T=)
c.*124+7325T= (n.*124+7325T=)
c.*2033A= (n.*2033A=)
c.1780A= (p.Lys594=)
c.2683A= (p.Lys895=)
c.-411A= (n.-411A=)
c.2503A= (p.Lys835=)
2g.47800669A>CCA346755289FBXO11,MSH6c.2389A>C (p.Lys797Gln)
c.2686A>C (p.Lys896Gln)
n.2770A>C
c.1606+1080A>C (n.1606+1080A>C)
c.2692A>C (p.Lys898Gln)
c.628-2751A>C (n.628-2751A>C)
c.1843A>C (p.Lys615Gln)
c.2296A>C (p.Lys766Gln)
c.169+7526T>G (n.169+7526T>G)
c.*124+7325T>G (n.*124+7325T>G)
c.*2033A>C (n.*2033A>C)
c.1780A>C (p.Lys594Gln)
c.2683A>C (p.Lys895Gln)
c.-411A>C (n.-411A>C)
c.2503A>C (p.Lys835Gln)
 ClinVar
2g.47800669A>GCA346755290FBXO11,MSH6c.2389A>G (p.Lys797Glu)
c.2686A>G (p.Lys896Glu)
n.2770A>G
c.1606+1080A>G (n.1606+1080A>G)
c.2692A>G (p.Lys898Glu)
c.628-2751A>G (n.628-2751A>G)
c.1843A>G (p.Lys615Glu)
c.2296A>G (p.Lys766Glu)
c.169+7526T>C (n.169+7526T>C)
c.*124+7325T>C (n.*124+7325T>C)
c.*2033A>G (n.*2033A>G)
c.1780A>G (p.Lys594Glu)
c.2683A>G (p.Lys895Glu)
c.-411A>G (n.-411A>G)
c.2503A>G (p.Lys835Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800669A>TCA346755291FBXO11,MSH6c.2389A>T (p.Lys797Ter)
c.2686A>T (p.Lys896Ter)
n.2770A>T
c.1606+1080A>T (n.1606+1080A>T)
c.2692A>T (p.Lys898Ter)
c.628-2751A>T (n.628-2751A>T)
c.1843A>T (p.Lys615Ter)
c.2296A>T (p.Lys766Ter)
c.169+7526T>A (n.169+7526T>A)
c.*124+7325T>A (n.*124+7325T>A)
c.*2033A>T (n.*2033A>T)
c.1780A>T (p.Lys594Ter)
c.2683A>T (p.Lys895Ter)
c.-411A>T (n.-411A>T)
c.2503A>T (p.Lys835Ter)
 dbSNP
2g.47800670A=CA2496049753FBXO11,MSH6c.2390A= (p.Lys797=)
c.2687A= (p.Lys896=)
n.2771A=
c.1606+1081A= (n.1606+1081A=)
c.2693A= (p.Lys898=)
c.628-2750A= (n.628-2750A=)
c.1844A= (p.Lys615=)
c.2297A= (p.Lys766=)
c.169+7525T= (n.169+7525T=)
c.*124+7324T= (n.*124+7324T=)
c.*2034A= (n.*2034A=)
c.1781A= (p.Lys594=)
c.2684A= (p.Lys895=)
c.-410A= (n.-410A=)
c.2504A= (p.Lys835=)
2g.47800670A>CCA346755292FBXO11,MSH6c.2390A>C (p.Lys797Thr)
c.2687A>C (p.Lys896Thr)
n.2771A>C
c.1606+1081A>C (n.1606+1081A>C)
c.2693A>C (p.Lys898Thr)
c.628-2750A>C (n.628-2750A>C)
c.1844A>C (p.Lys615Thr)
c.2297A>C (p.Lys766Thr)
c.169+7525T>G (n.169+7525T>G)
c.*124+7324T>G (n.*124+7324T>G)
c.*2034A>C (n.*2034A>C)
c.1781A>C (p.Lys594Thr)
c.2684A>C (p.Lys895Thr)
c.-410A>C (n.-410A>C)
c.2504A>C (p.Lys835Thr)
 ClinVar
2g.47800670A>GCA346755293FBXO11,MSH6c.2390A>G (p.Lys797Arg)
c.2687A>G (p.Lys896Arg)
n.2771A>G
c.1606+1081A>G (n.1606+1081A>G)
c.2693A>G (p.Lys898Arg)
c.628-2750A>G (n.628-2750A>G)
c.1844A>G (p.Lys615Arg)
c.2297A>G (p.Lys766Arg)
c.169+7525T>C (n.169+7525T>C)
c.*124+7324T>C (n.*124+7324T>C)
c.*2034A>G (n.*2034A>G)
c.1781A>G (p.Lys594Arg)
c.2684A>G (p.Lys895Arg)
c.-410A>G (n.-410A>G)
c.2504A>G (p.Lys835Arg)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47800670A>TCA10578113FBXO11,MSH6c.2390A>T (p.Lys797Ile)
c.2687A>T (p.Lys896Ile)
n.2771A>T
c.1606+1081A>T (n.1606+1081A>T)
c.2693A>T (p.Lys898Ile)
c.628-2750A>T (n.628-2750A>T)
c.1844A>T (p.Lys615Ile)
c.2297A>T (p.Lys766Ile)
c.169+7525T>A (n.169+7525T>A)
c.*124+7324T>A (n.*124+7324T>A)
c.*2034A>T (n.*2034A>T)
c.1781A>T (p.Lys594Ile)
c.2684A>T (p.Lys895Ile)
c.-410A>T (n.-410A>T)
c.2504A>T (p.Lys835Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800671A=CA2496049754FBXO11,MSH6c.2391A= (p.Lys797=)
c.2688A= (p.Lys896=)
n.2772A=
c.1606+1082A= (n.1606+1082A=)
c.2694A= (p.Lys898=)
c.628-2749A= (n.628-2749A=)
c.1845A= (p.Lys615=)
c.2298A= (p.Lys766=)
c.169+7524T= (n.169+7524T=)
c.*124+7323T= (n.*124+7323T=)
c.*2035A= (n.*2035A=)
c.1782A= (p.Lys594=)
c.2685A= (p.Lys895=)
c.-409A= (n.-409A=)
c.2505A= (p.Lys835=)
2g.47800671A>CCA346755294FBXO11,MSH6c.2391A>C (p.Lys797Asn)
c.2688A>C (p.Lys896Asn)
n.2772A>C
c.1606+1082A>C (n.1606+1082A>C)
c.2694A>C (p.Lys898Asn)
c.628-2749A>C (n.628-2749A>C)
c.1845A>C (p.Lys615Asn)
c.2298A>C (p.Lys766Asn)
c.169+7524T>G (n.169+7524T>G)
c.*124+7323T>G (n.*124+7323T>G)
c.*2035A>C (n.*2035A>C)
c.1782A>C (p.Lys594Asn)
c.2685A>C (p.Lys895Asn)
c.-409A>C (n.-409A>C)
c.2505A>C (p.Lys835Asn)
 dbSNP
2g.47800671A>GCA10578114FBXO11,MSH6c.2391A>G (p.Lys797=)
c.2688A>G (p.Lys896=)
n.2772A>G
c.1606+1082A>G (n.1606+1082A>G)
c.2694A>G (p.Lys898=)
c.628-2749A>G (n.628-2749A>G)
c.1845A>G (p.Lys615=)
c.2298A>G (p.Lys766=)
c.169+7524T>C (n.169+7524T>C)
c.*124+7323T>C (n.*124+7323T>C)
c.*2035A>G (n.*2035A>G)
c.1782A>G (p.Lys594=)
c.2685A>G (p.Lys895=)
c.-409A>G (n.-409A>G)
c.2505A>G (p.Lys835=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800671A>TCA346755295FBXO11,MSH6c.2391A>T (p.Lys797Asn)
c.2688A>T (p.Lys896Asn)
n.2772A>T
c.1606+1082A>T (n.1606+1082A>T)
c.2694A>T (p.Lys898Asn)
c.628-2749A>T (n.628-2749A>T)
c.1845A>T (p.Lys615Asn)
c.2298A>T (p.Lys766Asn)
c.169+7524T>A (n.169+7524T>A)
c.*124+7323T>A (n.*124+7323T>A)
c.*2035A>T (n.*2035A>T)
c.1782A>T (p.Lys594Asn)
c.2685A>T (p.Lys895Asn)
c.-409A>T (n.-409A>T)
c.2505A>T (p.Lys835Asn)
 dbSNP
2g.47800672A=CA2496049755FBXO11,MSH6c.2392A= (p.Asn798=)
c.2689A= (p.Asn897=)
n.2773A=
c.1606+1083A= (n.1606+1083A=)
c.2695A= (p.Asn899=)
c.628-2748A= (n.628-2748A=)
c.1846A= (p.Asn616=)
c.2299A= (p.Asn767=)
c.169+7523T= (n.169+7523T=)
c.*124+7322T= (n.*124+7322T=)
c.*2036A= (n.*2036A=)
c.1783A= (p.Asn595=)
c.2686A= (p.Asn896=)
c.-408A= (n.-408A=)
c.2506A= (p.Asn836=)
2g.47800672A>CCA346755296FBXO11,MSH6c.2392A>C (p.Asn798His)
c.2689A>C (p.Asn897His)
n.2773A>C
c.1606+1083A>C (n.1606+1083A>C)
c.2695A>C (p.Asn899His)
c.628-2748A>C (n.628-2748A>C)
c.1846A>C (p.Asn616His)
c.2299A>C (p.Asn767His)
c.169+7523T>G (n.169+7523T>G)
c.*124+7322T>G (n.*124+7322T>G)
c.*2036A>C (n.*2036A>C)
c.1783A>C (p.Asn595His)
c.2686A>C (p.Asn896His)
c.-408A>C (n.-408A>C)
c.2506A>C (p.Asn836His)
 COSMIC
2g.47800672A>GCA346755297FBXO11,MSH6c.2392A>G (p.Asn798Asp)
c.2689A>G (p.Asn897Asp)
n.2773A>G
c.1606+1083A>G (n.1606+1083A>G)
c.2695A>G (p.Asn899Asp)
c.628-2748A>G (n.628-2748A>G)
c.1846A>G (p.Asn616Asp)
c.2299A>G (p.Asn767Asp)
c.169+7523T>C (n.169+7523T>C)
c.*124+7322T>C (n.*124+7322T>C)
c.*2036A>G (n.*2036A>G)
c.1783A>G (p.Asn595Asp)
c.2686A>G (p.Asn896Asp)
c.-408A>G (n.-408A>G)
c.2506A>G (p.Asn836Asp)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47800672A>TCA16617680FBXO11,MSH6c.2392A>T (p.Asn798Tyr)
c.2689A>T (p.Asn897Tyr)
n.2773A>T
c.1606+1083A>T (n.1606+1083A>T)
c.2695A>T (p.Asn899Tyr)
c.628-2748A>T (n.628-2748A>T)
c.1846A>T (p.Asn616Tyr)
c.2299A>T (p.Asn767Tyr)
c.169+7523T>A (n.169+7523T>A)
c.*124+7322T>A (n.*124+7322T>A)
c.*2036A>T (n.*2036A>T)
c.1783A>T (p.Asn595Tyr)
c.2686A>T (p.Asn896Tyr)
c.-408A>T (n.-408A>T)
c.2506A>T (p.Asn836Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47800673A=CA2496049756FBXO11,MSH6c.2393A= (p.Asn798=)
c.2690A= (p.Asn897=)
n.2774A=
c.1606+1084A= (n.1606+1084A=)
c.2696A= (p.Asn899=)
c.628-2747A= (n.628-2747A=)
c.1847A= (p.Asn616=)
c.2300A= (p.Asn767=)
c.169+7522T= (n.169+7522T=)
c.*124+7321T= (n.*124+7321T=)
c.*2037A= (n.*2037A=)
c.1784A= (p.Asn595=)
c.2687A= (p.Asn896=)
c.-407A= (n.-407A=)
c.2507A= (p.Asn836=)
2g.47800673A>CCA346755299FBXO11,MSH6c.2393A>C (p.Asn798Thr)
c.2690A>C (p.Asn897Thr)
n.2774A>C
c.1606+1084A>C (n.1606+1084A>C)
c.2696A>C (p.Asn899Thr)
c.628-2747A>C (n.628-2747A>C)
c.1847A>C (p.Asn616Thr)
c.2300A>C (p.Asn767Thr)
c.169+7522T>G (n.169+7522T>G)
c.*124+7321T>G (n.*124+7321T>G)
c.*2037A>C (n.*2037A>C)
c.1784A>C (p.Asn595Thr)
c.2687A>C (p.Asn896Thr)
c.-407A>C (n.-407A>C)
c.2507A>C (p.Asn836Thr)
 dbSNP
2g.47800673A>GCA069444FBXO11,MSH6c.2393A>G (p.Asn798Ser)
c.2690A>G (p.Asn897Ser)
n.2774A>G
c.1606+1084A>G (n.1606+1084A>G)
c.2696A>G (p.Asn899Ser)
c.628-2747A>G (n.628-2747A>G)
c.1847A>G (p.Asn616Ser)
c.2300A>G (p.Asn767Ser)
c.169+7522T>C (n.169+7522T>C)
c.*124+7321T>C (n.*124+7321T>C)
c.*2037A>G (n.*2037A>G)
c.1784A>G (p.Asn595Ser)
c.2687A>G (p.Asn896Ser)
c.-407A>G (n.-407A>G)
c.2507A>G (p.Asn836Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800673A>TCA346755298FBXO11,MSH6c.2393A>T (p.Asn798Ile)
c.2690A>T (p.Asn897Ile)
n.2774A>T
c.1606+1084A>T (n.1606+1084A>T)
c.2696A>T (p.Asn899Ile)
c.628-2747A>T (n.628-2747A>T)
c.1847A>T (p.Asn616Ile)
c.2300A>T (p.Asn767Ile)
c.169+7522T>A (n.169+7522T>A)
c.*124+7321T>A (n.*124+7321T>A)
c.*2037A>T (n.*2037A>T)
c.1784A>T (p.Asn595Ile)
c.2687A>T (p.Asn896Ile)
c.-407A>T (n.-407A>T)
c.2507A>T (p.Asn836Ile)
 dbSNP
2g.47800673_47800674insGCA1139655902FBXO11,MSH6c.2393_2394insG (p.Asn798LysfsTer3)
c.2690_2691insG (p.Asn897LysfsTer3)
n.2774_2775insG
c.1606+1084_1606+1085insG (n.1606+1084_1606+1085insG)
c.2696_2697insG (p.Asn899LysfsTer3)
c.628-2747_628-2746insG (n.628-2747_628-2746insG)
c.1847_1848insG (p.Asn616LysfsTer3)
c.2300_2301insG (p.Asn767LysfsTer3)
c.169+7521_169+7522insC (n.169+7521_169+7522insC)
c.*124+7320_*124+7321insC (n.*124+7320_*124+7321insC)
c.*2037_*2038insG (n.*2037_*2038insG)
c.1784_1785insG (p.Asn595LysfsTer3)
c.2687_2688insG (p.Asn896LysfsTer3)
c.-407_-406insG (n.-407_-406insG)
c.2507_2508insG (p.Asn836LysfsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47800674T>ACA346755300FBXO11,MSH6c.2394T>A (p.Asn798Lys)
c.2691T>A (p.Asn897Lys)
n.2775T>A
c.1606+1085T>A (n.1606+1085T>A)
c.2697T>A (p.Asn899Lys)
c.628-2746T>A (n.628-2746T>A)
c.1848T>A (p.Asn616Lys)
c.2301T>A (p.Asn767Lys)
c.169+7521A>T (n.169+7521A>T)
c.*124+7320A>T (n.*124+7320A>T)
c.*2038T>A (n.*2038T>A)
c.1785T>A (p.Asn595Lys)
c.2688T>A (p.Asn896Lys)
c.-406T>A (n.-406T>A)
c.2508T>A (p.Asn836Lys)
 dbSNP
2g.47800674T>CCA426122038FBXO11,MSH6c.2394T>C (p.Asn798=)
c.2691T>C (p.Asn897=)
n.2775T>C
c.1606+1085T>C (n.1606+1085T>C)
c.2697T>C (p.Asn899=)
c.628-2746T>C (n.628-2746T>C)
c.1848T>C (p.Asn616=)
c.2301T>C (p.Asn767=)
c.169+7521A>G (n.169+7521A>G)
c.*124+7320A>G (n.*124+7320A>G)
c.*2038T>C (n.*2038T>C)
c.1785T>C (p.Asn595=)
c.2688T>C (p.Asn896=)
c.-406T>C (n.-406T>C)
c.2508T>C (p.Asn836=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800674T>GCA346755301FBXO11,MSH6c.2394T>G (p.Asn798Lys)
c.2691T>G (p.Asn897Lys)
n.2775T>G
c.1606+1085T>G (n.1606+1085T>G)
c.2697T>G (p.Asn899Lys)
c.628-2746T>G (n.628-2746T>G)
c.1848T>G (p.Asn616Lys)
c.2301T>G (p.Asn767Lys)
c.169+7521A>C (n.169+7521A>C)
c.*124+7320A>C (n.*124+7320A>C)
c.*2038T>G (n.*2038T>G)
c.1785T>G (p.Asn595Lys)
c.2688T>G (p.Asn896Lys)
c.-406T>G (n.-406T>G)
c.2508T>G (p.Asn836Lys)
2g.47800674_47800675delinsTCCA2496049757FBXO11,MSH6c.2394_2395delinsTC (p.Asn798=)
c.2691_2692delinsTC (p.Asn897=)
n.2775_2776delinsTC
c.1606+1085_1606+1086delinsTC (n.1606+1085_1606+1086delinsTC)
c.2697_2698delinsTC (p.Asn899=)
c.628-2746_628-2745delinsTC (n.628-2746_628-2745delinsTC)
c.1848_1849delinsTC (p.Asn616=)
c.2301_2302delinsTC (p.Asn767=)
c.169+7520_169+7521delinsGA (n.169+7520_169+7521delinsGA)
c.*124+7319_*124+7320delinsGA (n.*124+7319_*124+7320delinsGA)
c.*2038_*2039delinsTC (n.*2038_*2039delinsTC)
c.1785_1786delinsTC (p.Asn595=)
c.2688_2689delinsTC (p.Asn896=)
c.-406_-405delinsTC (n.-406_-405delinsTC)
c.2508_2509delinsTC (p.Asn836=)
2g.47800674_47800676delinsTCCCA2496049758FBXO11,MSH6c.2394_2396delinsTCC (p.Asn798=)
c.2691_2693delinsTCC (p.Asn897=)
n.2775_2777delinsTCC
c.1606+1085_1606+1087delinsTCC (n.1606+1085_1606+1087delinsTCC)
c.2697_2699delinsTCC (p.Asn899=)
c.628-2746_628-2744delinsTCC (n.628-2746_628-2744delinsTCC)
c.1848_1850delinsTCC (p.Asn616=)
c.2301_2303delinsTCC (p.Asn767=)
c.169+7519_169+7521delinsGGA (n.169+7519_169+7521delinsGGA)
c.*124+7318_*124+7320delinsGGA (n.*124+7318_*124+7320delinsGGA)
c.*2038_*2040delinsTCC (n.*2038_*2040delinsTCC)
c.1785_1787delinsTCC (p.Asn595=)
c.2688_2690delinsTCC (p.Asn896=)
c.-406_-404delinsTCC (n.-406_-404delinsTCC)
c.2508_2510delinsTCC (p.Asn836=)
2g.47800680_47800694delCA2658950403FBXO11,MSH6c.2400_2414del (p.Glu800_Pro804del)
c.2697_2711del (p.Glu899_Pro903del)
n.2781_2795del
c.1606+1091_1606+1105del (n.1606+1091_1606+1105del)
c.2703_2717del (p.Glu901_Pro905del)
c.628-2740_628-2726del (n.628-2740_628-2726del)
c.1854_1868del (p.Glu618_Pro622del)
c.2307_2321del (p.Glu769_Pro773del)
c.169+7507_169+7521del (n.169+7507_169+7521del)
c.*124+7306_*124+7320del (n.*124+7306_*124+7320del)
c.*2044_*2058del (n.*2044_*2058del)
c.1791_1805del (p.Glu597_Pro601del)
c.2694_2708del (p.Glu898_Pro902del)
c.-400_-386del (n.-400_-386del)
c.2514_2528del (p.Glu838_Pro842del)
 gnomAD v4
2g.47800675C>ACA346755302FBXO11,MSH6c.2395C>A (p.Pro799Thr)
c.2692C>A (p.Pro898Thr)
n.2776C>A
c.1606+1086C>A (n.1606+1086C>A)
c.2698C>A (p.Pro900Thr)
c.628-2745C>A (n.628-2745C>A)
c.1849C>A (p.Pro617Thr)
c.2302C>A (p.Pro768Thr)
c.169+7520G>T (n.169+7520G>T)
c.*124+7319G>T (n.*124+7319G>T)
c.*2039C>A (n.*2039C>A)
c.1786C>A (p.Pro596Thr)
c.2689C>A (p.Pro897Thr)
c.-405C>A (n.-405C>A)
c.2509C>A (p.Pro837Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47800675C=CA2496049759FBXO11,MSH6c.2395C= (p.Pro799=)
c.2692C= (p.Pro898=)
n.2776C=
c.1606+1086C= (n.1606+1086C=)
c.2698C= (p.Pro900=)
c.628-2745C= (n.628-2745C=)
c.1849C= (p.Pro617=)
c.2302C= (p.Pro768=)
c.169+7520G= (n.169+7520G=)
c.*124+7319G= (n.*124+7319G=)
c.*2039C= (n.*2039C=)
c.1786C= (p.Pro596=)
c.2689C= (p.Pro897=)
c.-405C= (n.-405C=)
c.2509C= (p.Pro837=)
2g.47800675C>GCA346755303FBXO11,MSH6c.2395C>G (p.Pro799Ala)
c.2692C>G (p.Pro898Ala)
n.2776C>G
c.1606+1086C>G (n.1606+1086C>G)
c.2698C>G (p.Pro900Ala)
c.628-2745C>G (n.628-2745C>G)
c.1849C>G (p.Pro617Ala)
c.2302C>G (p.Pro768Ala)
c.169+7520G>C (n.169+7520G>C)
c.*124+7319G>C (n.*124+7319G>C)
c.*2039C>G (n.*2039C>G)
c.1786C>G (p.Pro596Ala)
c.2689C>G (p.Pro897Ala)
c.-405C>G (n.-405C>G)
c.2509C>G (p.Pro837Ala)
 gnomAD v4
2g.47800675C>TCA346755304FBXO11,MSH6c.2395C>T (p.Pro799Ser)
c.2692C>T (p.Pro898Ser)
n.2776C>T
c.1606+1086C>T (n.1606+1086C>T)
c.2698C>T (p.Pro900Ser)
c.628-2745C>T (n.628-2745C>T)
c.1849C>T (p.Pro617Ser)
c.2302C>T (p.Pro768Ser)
c.169+7520G>A (n.169+7520G>A)
c.*124+7319G>A (n.*124+7319G>A)
c.*2039C>T (n.*2039C>T)
c.1786C>T (p.Pro596Ser)
c.2689C>T (p.Pro897Ser)
c.-405C>T (n.-405C>T)
c.2509C>T (p.Pro837Ser)
 dbSNP
2g.47800675_47800676delCA658822258FBXO11,MSH6c.2395_2396del (p.Pro799Ter)
c.2692_2693del (p.Pro898Ter)
n.2776_2777del
c.1606+1086_1606+1087del (n.1606+1086_1606+1087del)
c.2698_2699del (p.Pro900Ter)
c.628-2745_628-2744del (n.628-2745_628-2744del)
c.1849_1850del (p.Pro617Ter)
c.2302_2303del (p.Pro768Ter)
c.169+7519_169+7520del (n.169+7519_169+7520del)
c.*124+7318_*124+7319del (n.*124+7318_*124+7319del)
c.*2039_*2040del (n.*2039_*2040del)
c.1786_1787del (p.Pro596Ter)
c.2689_2690del (p.Pro897Ter)
c.-405_-404del (n.-405_-404del)
c.2509_2510del (p.Pro837Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47800676delCA658655660FBXO11,MSH6c.2396del (p.Pro799LeufsTer8)
c.2693del (p.Pro898LeufsTer8)
n.2777del
c.1606+1087del (n.1606+1087del)
c.2699del (p.Pro900LeufsTer8)
c.628-2744del (n.628-2744del)
c.1850del (p.Pro617LeufsTer8)
c.2303del (p.Pro768LeufsTer8)
c.169+7520del (n.169+7520del)
c.*124+7319del (n.*124+7319del)
c.*2040del (n.*2040del)
c.1787del (p.Pro596LeufsTer8)
c.2690del (p.Pro897LeufsTer8)
c.-404del (n.-404del)
c.2510del (p.Pro837LeufsTer8)
 ClinVar dbSNP
2g.47800676C>ACA346755305FBXO11,MSH6c.2396C>A (p.Pro799His)
c.2693C>A (p.Pro898His)
n.2777C>A
c.1606+1087C>A (n.1606+1087C>A)
c.2699C>A (p.Pro900His)
c.628-2744C>A (n.628-2744C>A)
c.1850C>A (p.Pro617His)
c.2303C>A (p.Pro768His)
c.169+7519G>T (n.169+7519G>T)
c.*124+7318G>T (n.*124+7318G>T)
c.*2040C>A (n.*2040C>A)
c.1787C>A (p.Pro596His)
c.2690C>A (p.Pro897His)
c.-404C>A (n.-404C>A)
c.2510C>A (p.Pro837His)
2g.47800676C=CA2496049760FBXO11,MSH6c.2396C= (p.Pro799=)
c.2693C= (p.Pro898=)
n.2777C=
c.1606+1087C= (n.1606+1087C=)
c.2699C= (p.Pro900=)
c.628-2744C= (n.628-2744C=)
c.1850C= (p.Pro617=)
c.2303C= (p.Pro768=)
c.169+7519G= (n.169+7519G=)
c.*124+7318G= (n.*124+7318G=)
c.*2040C= (n.*2040C=)
c.1787C= (p.Pro596=)
c.2690C= (p.Pro897=)
c.-404C= (n.-404C=)
c.2510C= (p.Pro837=)
2g.47800676C>GCA10577281FBXO11,MSH6c.2396C>G (p.Pro799Arg)
c.2693C>G (p.Pro898Arg)
n.2777C>G
c.1606+1087C>G (n.1606+1087C>G)
c.2699C>G (p.Pro900Arg)
c.628-2744C>G (n.628-2744C>G)
c.1850C>G (p.Pro617Arg)
c.2303C>G (p.Pro768Arg)
c.169+7519G>C (n.169+7519G>C)
c.*124+7318G>C (n.*124+7318G>C)
c.*2040C>G (n.*2040C>G)
c.1787C>G (p.Pro596Arg)
c.2690C>G (p.Pro897Arg)
c.-404C>G (n.-404C>G)
c.2510C>G (p.Pro837Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800676C>TCA346755306FBXO11,MSH6c.2396C>T (p.Pro799Leu)
c.2693C>T (p.Pro898Leu)
n.2777C>T
c.1606+1087C>T (n.1606+1087C>T)
c.2699C>T (p.Pro900Leu)
c.628-2744C>T (n.628-2744C>T)
c.1850C>T (p.Pro617Leu)
c.2303C>T (p.Pro768Leu)
c.169+7519G>A (n.169+7519G>A)
c.*124+7318G>A (n.*124+7318G>A)
c.*2040C>T (n.*2040C>T)
c.1787C>T (p.Pro596Leu)
c.2690C>T (p.Pro897Leu)
c.-404C>T (n.-404C>T)
c.2510C>T (p.Pro837Leu)
 ClinVar
2g.47800677T>ACA426122043FBXO11,MSH6c.2397T>A (p.Pro799=)
c.2694T>A (p.Pro898=)
n.2778T>A
c.1606+1088T>A (n.1606+1088T>A)
c.2700T>A (p.Pro900=)
c.628-2743T>A (n.628-2743T>A)
c.1851T>A (p.Pro617=)
c.2304T>A (p.Pro768=)
c.169+7518A>T (n.169+7518A>T)
c.*124+7317A>T (n.*124+7317A>T)
c.*2041T>A (n.*2041T>A)
c.1788T>A (p.Pro596=)
c.2691T>A (p.Pro897=)
c.-403T>A (n.-403T>A)
c.2511T>A (p.Pro837=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800677T>CCA069450FBXO11,MSH6c.2397T>C (p.Pro799=)
c.2694T>C (p.Pro898=)
n.2778T>C
c.1606+1088T>C (n.1606+1088T>C)
c.2700T>C (p.Pro900=)
c.628-2743T>C (n.628-2743T>C)
c.1851T>C (p.Pro617=)
c.2304T>C (p.Pro768=)
c.169+7518A>G (n.169+7518A>G)
c.*124+7317A>G (n.*124+7317A>G)
c.*2041T>C (n.*2041T>C)
c.1788T>C (p.Pro596=)
c.2691T>C (p.Pro897=)
c.-403T>C (n.-403T>C)
c.2511T>C (p.Pro837=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47800677T>GCA426122046FBXO11,MSH6c.2397T>G (p.Pro799=)
c.2694T>G (p.Pro898=)
n.2778T>G
c.1606+1088T>G (n.1606+1088T>G)
c.2700T>G (p.Pro900=)
c.628-2743T>G (n.628-2743T>G)
c.1851T>G (p.Pro617=)
c.2304T>G (p.Pro768=)
c.169+7518A>C (n.169+7518A>C)
c.*124+7317A>C (n.*124+7317A>C)
c.*2041T>G (n.*2041T>G)
c.1788T>G (p.Pro596=)
c.2691T>G (p.Pro897=)
c.-403T>G (n.-403T>G)
c.2511T>G (p.Pro837=)
2g.47800677T=CA2496049761FBXO11,MSH6c.2397T= (p.Pro799=)
c.2694T= (p.Pro898=)
n.2778T=
c.1606+1088T= (n.1606+1088T=)
c.2700T= (p.Pro900=)
c.628-2743T= (n.628-2743T=)
c.1851T= (p.Pro617=)
c.2304T= (p.Pro768=)
c.169+7518A= (n.169+7518A=)
c.*124+7317A= (n.*124+7317A=)
c.*2041T= (n.*2041T=)
c.1788T= (p.Pro596=)
c.2691T= (p.Pro897=)
c.-403T= (n.-403T=)
c.2511T= (p.Pro837=)
2g.47800678G>ACA069457FBXO11,MSH6c.2398G>A (p.Glu800Lys)
c.2695G>A (p.Glu899Lys)
n.2779G>A
c.1606+1089G>A (n.1606+1089G>A)
c.2701G>A (p.Glu901Lys)
c.628-2742G>A (n.628-2742G>A)
c.1852G>A (p.Glu618Lys)
c.2305G>A (p.Glu769Lys)
c.169+7517C>T (n.169+7517C>T)
c.*124+7316C>T (n.*124+7316C>T)
c.*2042G>A (n.*2042G>A)
c.1789G>A (p.Glu597Lys)
c.2692G>A (p.Glu898Lys)
c.-402G>A (n.-402G>A)
c.2512G>A (p.Glu838Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47800678G>CCA346755307FBXO11,MSH6c.2398G>C (p.Glu800Gln)
c.2695G>C (p.Glu899Gln)
n.2779G>C
c.1606+1089G>C (n.1606+1089G>C)
c.2701G>C (p.Glu901Gln)
c.628-2742G>C (n.628-2742G>C)
c.1852G>C (p.Glu618Gln)
c.2305G>C (p.Glu769Gln)
c.169+7517C>G (n.169+7517C>G)
c.*124+7316C>G (n.*124+7316C>G)
c.*2042G>C (n.*2042G>C)
c.1789G>C (p.Glu597Gln)
c.2692G>C (p.Glu898Gln)
c.-402G>C (n.-402G>C)
c.2512G>C (p.Glu838Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47800678G=CA2496049762FBXO11,MSH6c.2398G= (p.Glu800=)
c.2695G= (p.Glu899=)
n.2779G=
c.1606+1089G= (n.1606+1089G=)
c.2701G= (p.Glu901=)
c.628-2742G= (n.628-2742G=)
c.1852G= (p.Glu618=)
c.2305G= (p.Glu769=)
c.169+7517C= (n.169+7517C=)
c.*124+7316C= (n.*124+7316C=)
c.*2042G= (n.*2042G=)
c.1789G= (p.Glu597=)
c.2692G= (p.Glu898=)
c.-402G= (n.-402G=)
c.2512G= (p.Glu838=)
2g.47800678G>TCA346755308FBXO11,MSH6c.2398G>T (p.Glu800Ter)
c.2695G>T (p.Glu899Ter)
n.2779G>T
c.1606+1089G>T (n.1606+1089G>T)
c.2701G>T (p.Glu901Ter)
c.628-2742G>T (n.628-2742G>T)
c.1852G>T (p.Glu618Ter)
c.2305G>T (p.Glu769Ter)
c.169+7517C>A (n.169+7517C>A)
c.*124+7316C>A (n.*124+7316C>A)
c.*2042G>T (n.*2042G>T)
c.1789G>T (p.Glu597Ter)
c.2692G>T (p.Glu898Ter)
c.-402G>T (n.-402G>T)
c.2512G>T (p.Glu838Ter)
 dbSNP COSMIC
2g.47800679A>CCA346755309FBXO11,MSH6c.2399A>C (p.Glu800Ala)
c.2696A>C (p.Glu899Ala)
n.2780A>C
c.1606+1090A>C (n.1606+1090A>C)
c.2702A>C (p.Glu901Ala)
c.628-2741A>C (n.628-2741A>C)
c.1853A>C (p.Glu618Ala)
c.2306A>C (p.Glu769Ala)
c.169+7516T>G (n.169+7516T>G)
c.*124+7315T>G (n.*124+7315T>G)
c.*2043A>C (n.*2043A>C)
c.1790A>C (p.Glu597Ala)
c.2693A>C (p.Glu898Ala)
c.-401A>C (n.-401A>C)
c.2513A>C (p.Glu838Ala)
2g.47800679A>GCA346755311FBXO11,MSH6c.2399A>G (p.Glu800Gly)
c.2696A>G (p.Glu899Gly)
n.2780A>G
c.1606+1090A>G (n.1606+1090A>G)
c.2702A>G (p.Glu901Gly)
c.628-2741A>G (n.628-2741A>G)
c.1853A>G (p.Glu618Gly)
c.2306A>G (p.Glu769Gly)
c.169+7516T>C (n.169+7516T>C)
c.*124+7315T>C (n.*124+7315T>C)
c.*2043A>G (n.*2043A>G)
c.1790A>G (p.Glu597Gly)
c.2693A>G (p.Glu898Gly)
c.-401A>G (n.-401A>G)
c.2513A>G (p.Glu838Gly)
 dbSNP
2g.47800679A>TCA346755310FBXO11,MSH6c.2399A>T (p.Glu800Val)
c.2696A>T (p.Glu899Val)
n.2780A>T
c.1606+1090A>T (n.1606+1090A>T)
c.2702A>T (p.Glu901Val)
c.628-2741A>T (n.628-2741A>T)
c.1853A>T (p.Glu618Val)
c.2306A>T (p.Glu769Val)
c.169+7516T>A (n.169+7516T>A)
c.*124+7315T>A (n.*124+7315T>A)
c.*2043A>T (n.*2043A>T)
c.1790A>T (p.Glu597Val)
c.2693A>T (p.Glu898Val)
c.-401A>T (n.-401A>T)
c.2513A>T (p.Glu838Val)
 dbSNP
2g.47800680A=CA2496049763FBXO11,MSH6c.2400A= (p.Glu800=)
c.2697A= (p.Glu899=)
n.2781A=
c.1606+1091A= (n.1606+1091A=)
c.2703A= (p.Glu901=)
c.628-2740A= (n.628-2740A=)
c.1854A= (p.Glu618=)
c.2307A= (p.Glu769=)
c.169+7515T= (n.169+7515T=)
c.*124+7314T= (n.*124+7314T=)
c.*2044A= (n.*2044A=)
c.1791A= (p.Glu597=)
c.2694A= (p.Glu898=)
c.-400A= (n.-400A=)
c.2514A= (p.Glu838=)
2g.47800680A>CCA346755312FBXO11,MSH6c.2400A>C (p.Glu800Asp)
c.2697A>C (p.Glu899Asp)
n.2781A>C
c.1606+1091A>C (n.1606+1091A>C)
c.2703A>C (p.Glu901Asp)
c.628-2740A>C (n.628-2740A>C)
c.1854A>C (p.Glu618Asp)
c.2307A>C (p.Glu769Asp)
c.169+7515T>G (n.169+7515T>G)
c.*124+7314T>G (n.*124+7314T>G)
c.*2044A>C (n.*2044A>C)
c.1791A>C (p.Glu597Asp)
c.2694A>C (p.Glu898Asp)
c.-400A>C (n.-400A>C)
c.2514A>C (p.Glu838Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800680A>GCA426122050FBXO11,MSH6c.2400A>G (p.Glu800=)
c.2697A>G (p.Glu899=)
n.2781A>G
c.1606+1091A>G (n.1606+1091A>G)
c.2703A>G (p.Glu901=)
c.628-2740A>G (n.628-2740A>G)
c.1854A>G (p.Glu618=)
c.2307A>G (p.Glu769=)
c.169+7515T>C (n.169+7515T>C)
c.*124+7314T>C (n.*124+7314T>C)
c.*2044A>G (n.*2044A>G)
c.1791A>G (p.Glu597=)
c.2694A>G (p.Glu898=)
c.-400A>G (n.-400A>G)
c.2514A>G (p.Glu838=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800680A>TCA346755313FBXO11,MSH6c.2400A>T (p.Glu800Asp)
c.2697A>T (p.Glu899Asp)
n.2781A>T
c.1606+1091A>T (n.1606+1091A>T)
c.2703A>T (p.Glu901Asp)
c.628-2740A>T (n.628-2740A>T)
c.1854A>T (p.Glu618Asp)
c.2307A>T (p.Glu769Asp)
c.169+7515T>A (n.169+7515T>A)
c.*124+7314T>A (n.*124+7314T>A)
c.*2044A>T (n.*2044A>T)
c.1791A>T (p.Glu597Asp)
c.2694A>T (p.Glu898Asp)
c.-400A>T (n.-400A>T)
c.2514A>T (p.Glu838Asp)
 dbSNP
2g.47800680_47800681insTCA2695200570FBXO11,MSH6c.2400_2401insT (p.Gly801TrpfsTer5)
c.2697_2698insT (p.Gly900TrpfsTer5)
n.2781_2782insT
c.1606+1091_1606+1092insT (n.1606+1091_1606+1092insT)
c.2703_2704insT (p.Gly902TrpfsTer5)
c.628-2740_628-2739insT (n.628-2740_628-2739insT)
c.1854_1855insT (p.Gly619TrpfsTer5)
c.2307_2308insT (p.Gly770TrpfsTer5)
c.169+7514_169+7515insA (n.169+7514_169+7515insA)
c.*124+7313_*124+7314insA (n.*124+7313_*124+7314insA)
c.*2044_*2045insT (n.*2044_*2045insT)
c.1791_1792insT (p.Gly598TrpfsTer5)
c.2694_2695insT (p.Gly899TrpfsTer5)
c.-400_-399insT (n.-400_-399insT)
c.2514_2515insT (p.Gly839TrpfsTer5)
 ClinVar
2g.47800681G>ACA346755314FBXO11,MSH6c.2401G>A (p.Gly801Ser)
c.2698G>A (p.Gly900Ser)
n.2782G>A
c.1606+1092G>A (n.1606+1092G>A)
c.2704G>A (p.Gly902Ser)
c.628-2739G>A (n.628-2739G>A)
c.1855G>A (p.Gly619Ser)
c.2308G>A (p.Gly770Ser)
c.169+7514C>T (n.169+7514C>T)
c.*124+7313C>T (n.*124+7313C>T)
c.*2045G>A (n.*2045G>A)
c.1792G>A (p.Gly598Ser)
c.2695G>A (p.Gly899Ser)
c.-399G>A (n.-399G>A)
c.2515G>A (p.Gly839Ser)
 dbSNP
2g.47800681G>CCA346755315FBXO11,MSH6c.2401G>C (p.Gly801Arg)
c.2698G>C (p.Gly900Arg)
n.2782G>C
c.1606+1092G>C (n.1606+1092G>C)
c.2704G>C (p.Gly902Arg)
c.628-2739G>C (n.628-2739G>C)
c.1855G>C (p.Gly619Arg)
c.2308G>C (p.Gly770Arg)
c.169+7514C>G (n.169+7514C>G)
c.*124+7313C>G (n.*124+7313C>G)
c.*2045G>C (n.*2045G>C)
c.1792G>C (p.Gly598Arg)
c.2695G>C (p.Gly899Arg)
c.-399G>C (n.-399G>C)
c.2515G>C (p.Gly839Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47800681G>TCA346755316FBXO11,MSH6c.2401G>T (p.Gly801Cys)
c.2698G>T (p.Gly900Cys)
n.2782G>T
c.1606+1092G>T (n.1606+1092G>T)
c.2704G>T (p.Gly902Cys)
c.628-2739G>T (n.628-2739G>T)
c.1855G>T (p.Gly619Cys)
c.2308G>T (p.Gly770Cys)
c.169+7514C>A (n.169+7514C>A)
c.*124+7313C>A (n.*124+7313C>A)
c.*2045G>T (n.*2045G>T)
c.1792G>T (p.Gly598Cys)
c.2695G>T (p.Gly899Cys)
c.-399G>T (n.-399G>T)
c.2515G>T (p.Gly839Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.47800682G>ACA346755317FBXO11,MSH6c.2402G>A (p.Gly801Asp)
c.2699G>A (p.Gly900Asp)
n.2783G>A
c.1606+1093G>A (n.1606+1093G>A)
c.2705G>A (p.Gly902Asp)
c.628-2738G>A (n.628-2738G>A)
c.1856G>A (p.Gly619Asp)
c.2309G>A (p.Gly770Asp)
c.169+7513C>T (n.169+7513C>T)
c.*124+7312C>T (n.*124+7312C>T)
c.*2046G>A (n.*2046G>A)
c.1793G>A (p.Gly598Asp)
c.2696G>A (p.Gly899Asp)
c.-398G>A (n.-398G>A)
c.2516G>A (p.Gly839Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800682G>CCA346755318FBXO11,MSH6c.2402G>C (p.Gly801Ala)
c.2699G>C (p.Gly900Ala)
n.2783G>C
c.1606+1093G>C (n.1606+1093G>C)
c.2705G>C (p.Gly902Ala)
c.628-2738G>C (n.628-2738G>C)
c.1856G>C (p.Gly619Ala)
c.2309G>C (p.Gly770Ala)
c.169+7513C>G (n.169+7513C>G)
c.*124+7312C>G (n.*124+7312C>G)
c.*2046G>C (n.*2046G>C)
c.1793G>C (p.Gly598Ala)
c.2696G>C (p.Gly899Ala)
c.-398G>C (n.-398G>C)
c.2516G>C (p.Gly839Ala)
 dbSNP
2g.47800682G>TCA346755319FBXO11,MSH6c.2402G>T (p.Gly801Val)
c.2699G>T (p.Gly900Val)
n.2783G>T
c.1606+1093G>T (n.1606+1093G>T)
c.2705G>T (p.Gly902Val)
c.628-2738G>T (n.628-2738G>T)
c.1856G>T (p.Gly619Val)
c.2309G>T (p.Gly770Val)
c.169+7513C>A (n.169+7513C>A)
c.*124+7312C>A (n.*124+7312C>A)
c.*2046G>T (n.*2046G>T)
c.1793G>T (p.Gly598Val)
c.2696G>T (p.Gly899Val)
c.-398G>T (n.-398G>T)
c.2516G>T (p.Gly839Val)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800683T>ACA46711525FBXO11,MSH6c.2403T>A (p.Gly801=)
c.2700T>A (p.Gly900=)
n.2784T>A
c.1606+1094T>A (n.1606+1094T>A)
c.2706T>A (p.Gly902=)
c.628-2737T>A (n.628-2737T>A)
c.1857T>A (p.Gly619=)
c.2310T>A (p.Gly770=)
c.169+7512A>T (n.169+7512A>T)
c.*124+7311A>T (n.*124+7311A>T)
c.*2047T>A (n.*2047T>A)
c.1794T>A (p.Gly598=)
c.2697T>A (p.Gly899=)
c.-397T>A (n.-397T>A)
c.2517T>A (p.Gly839=)
 dbSNP
2g.47800683T>CCA16604593FBXO11,MSH6c.2403T>C (p.Gly801=)
c.2700T>C (p.Gly900=)
n.2784T>C
c.1606+1094T>C (n.1606+1094T>C)
c.2706T>C (p.Gly902=)
c.628-2737T>C (n.628-2737T>C)
c.1857T>C (p.Gly619=)
c.2310T>C (p.Gly770=)
c.169+7512A>G (n.169+7512A>G)
c.*124+7311A>G (n.*124+7311A>G)
c.*2047T>C (n.*2047T>C)
c.1794T>C (p.Gly598=)
c.2697T>C (p.Gly899=)
c.-397T>C (n.-397T>C)
c.2517T>C (p.Gly839=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800683T>GCA426122053FBXO11,MSH6c.2403T>G (p.Gly801=)
c.2700T>G (p.Gly900=)
n.2784T>G
c.1606+1094T>G (n.1606+1094T>G)
c.2706T>G (p.Gly902=)
c.628-2737T>G (n.628-2737T>G)
c.1857T>G (p.Gly619=)
c.2310T>G (p.Gly770=)
c.169+7512A>C (n.169+7512A>C)
c.*124+7311A>C (n.*124+7311A>C)
c.*2047T>G (n.*2047T>G)
c.1794T>G (p.Gly598=)
c.2697T>G (p.Gly899=)
c.-397T>G (n.-397T>G)
c.2517T>G (p.Gly839=)
 dbSNP
2g.47800683T=CA2496049764FBXO11,MSH6c.2403T= (p.Gly801=)
c.2700T= (p.Gly900=)
n.2784T=
c.1606+1094T= (n.1606+1094T=)
c.2706T= (p.Gly902=)
c.628-2737T= (n.628-2737T=)
c.1857T= (p.Gly619=)
c.2310T= (p.Gly770=)
c.169+7512A= (n.169+7512A=)
c.*124+7311A= (n.*124+7311A=)
c.*2047T= (n.*2047T=)
c.1794T= (p.Gly598=)
c.2697T= (p.Gly899=)
c.-397T= (n.-397T=)
c.2517T= (p.Gly839=)
2g.47800684C>ACA069480FBXO11,MSH6c.2404C>A (p.Arg802Ser)
c.2701C>A (p.Arg901Ser)
n.2785C>A
c.1606+1095C>A (n.1606+1095C>A)
c.2707C>A (p.Arg903Ser)
c.628-2736C>A (n.628-2736C>A)
c.1858C>A (p.Arg620Ser)
c.2311C>A (p.Arg771Ser)
c.169+7511G>T (n.169+7511G>T)
c.*124+7310G>T (n.*124+7310G>T)
c.*2048C>A (n.*2048C>A)
c.1795C>A (p.Arg599Ser)
c.2698C>A (p.Arg900Ser)
c.-396C>A (n.-396C>A)
c.2518C>A (p.Arg840Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800684C=CA2496049765FBXO11,MSH6c.2404C= (p.Arg802=)
c.2701C= (p.Arg901=)
n.2785C=
c.1606+1095C= (n.1606+1095C=)
c.2707C= (p.Arg903=)
c.628-2736C= (n.628-2736C=)
c.1858C= (p.Arg620=)
c.2311C= (p.Arg771=)
c.169+7511G= (n.169+7511G=)
c.*124+7310G= (n.*124+7310G=)
c.*2048C= (n.*2048C=)
c.1795C= (p.Arg599=)
c.2698C= (p.Arg900=)
c.-396C= (n.-396C=)
c.2518C= (p.Arg840=)
2g.47800684C>GCA346755320FBXO11,MSH6c.2404C>G (p.Arg802Gly)
c.2701C>G (p.Arg901Gly)
n.2785C>G
c.1606+1095C>G (n.1606+1095C>G)
c.2707C>G (p.Arg903Gly)
c.628-2736C>G (n.628-2736C>G)
c.1858C>G (p.Arg620Gly)
c.2311C>G (p.Arg771Gly)
c.169+7511G>C (n.169+7511G>C)
c.*124+7310G>C (n.*124+7310G>C)
c.*2048C>G (n.*2048C>G)
c.1795C>G (p.Arg599Gly)
c.2698C>G (p.Arg900Gly)
c.-396C>G (n.-396C>G)
c.2518C>G (p.Arg840Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800684C>TCA010754FBXO11,MSH6c.2404C>T (p.Arg802Cys)
c.2701C>T (p.Arg901Cys)
n.2785C>T
c.1606+1095C>T (n.1606+1095C>T)
c.2707C>T (p.Arg903Cys)
c.628-2736C>T (n.628-2736C>T)
c.1858C>T (p.Arg620Cys)
c.2311C>T (p.Arg771Cys)
c.169+7511G>A (n.169+7511G>A)
c.*124+7310G>A (n.*124+7310G>A)
c.*2048C>T (n.*2048C>T)
c.1795C>T (p.Arg599Cys)
c.2698C>T (p.Arg900Cys)
c.-396C>T (n.-396C>T)
c.2518C>T (p.Arg840Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800684dupCA2573135015FBXO11,MSH6c.2404dup (p.Arg802ProfsTer4)
c.2701dup (p.Arg901ProfsTer4)
n.2785dup
c.1606+1095dup (n.1606+1095dup)
c.2707dup (p.Arg903ProfsTer4)
c.628-2736dup (n.628-2736dup)
c.1858dup (p.Arg620ProfsTer4)
c.2311dup (p.Arg771ProfsTer4)
c.169+7511dup (n.169+7511dup)
c.*124+7310dup (n.*124+7310dup)
c.*2048dup (n.*2048dup)
c.1795dup (p.Arg599ProfsTer4)
c.2698dup (p.Arg900ProfsTer4)
c.-396dup (n.-396dup)
c.2518dup (p.Arg840ProfsTer4)
 ClinVar dbSNP
2g.47800685G>ACA010764FBXO11,MSH6c.2405G>A (p.Arg802His)
c.2702G>A (p.Arg901His)
n.2786G>A
c.1606+1096G>A (n.1606+1096G>A)
c.2708G>A (p.Arg903His)
c.628-2735G>A (n.628-2735G>A)
c.1859G>A (p.Arg620His)
c.2312G>A (p.Arg771His)
c.169+7510C>T (n.169+7510C>T)
c.*124+7309C>T (n.*124+7309C>T)
c.*2049G>A (n.*2049G>A)
c.1796G>A (p.Arg599His)
c.2699G>A (p.Arg900His)
c.-395G>A (n.-395G>A)
c.2519G>A (p.Arg840His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800685G>CCA346755321FBXO11,MSH6c.2405G>C (p.Arg802Pro)
c.2702G>C (p.Arg901Pro)
n.2786G>C
c.1606+1096G>C (n.1606+1096G>C)
c.2708G>C (p.Arg903Pro)
c.628-2735G>C (n.628-2735G>C)
c.1859G>C (p.Arg620Pro)
c.2312G>C (p.Arg771Pro)
c.169+7510C>G (n.169+7510C>G)
c.*124+7309C>G (n.*124+7309C>G)
c.*2049G>C (n.*2049G>C)
c.1796G>C (p.Arg599Pro)
c.2699G>C (p.Arg900Pro)
c.-395G>C (n.-395G>C)
c.2519G>C (p.Arg840Pro)
 ClinVar
2g.47800685G=CA2496049766FBXO11,MSH6c.2405G= (p.Arg802=)
c.2702G= (p.Arg901=)
n.2786G=
c.1606+1096G= (n.1606+1096G=)
c.2708G= (p.Arg903=)
c.628-2735G= (n.628-2735G=)
c.1859G= (p.Arg620=)
c.2312G= (p.Arg771=)
c.169+7510C= (n.169+7510C=)
c.*124+7309C= (n.*124+7309C=)
c.*2049G= (n.*2049G=)
c.1796G= (p.Arg599=)
c.2699G= (p.Arg900=)
c.-395G= (n.-395G=)
c.2519G= (p.Arg840=)
2g.47800685G>TCA346755322FBXO11,MSH6c.2405G>T (p.Arg802Leu)
c.2702G>T (p.Arg901Leu)
n.2786G>T
c.1606+1096G>T (n.1606+1096G>T)
c.2708G>T (p.Arg903Leu)
c.628-2735G>T (n.628-2735G>T)
c.1859G>T (p.Arg620Leu)
c.2312G>T (p.Arg771Leu)
c.169+7510C>A (n.169+7510C>A)
c.*124+7309C>A (n.*124+7309C>A)
c.*2049G>T (n.*2049G>T)
c.1796G>T (p.Arg599Leu)
c.2699G>T (p.Arg900Leu)
c.-395G>T (n.-395G>T)
c.2519G>T (p.Arg840Leu)
2g.47800686T>ACA426122058FBXO11,MSH6c.2406T>A (p.Arg802=)
c.2703T>A (p.Arg901=)
n.2787T>A
c.1606+1097T>A (n.1606+1097T>A)
c.2709T>A (p.Arg903=)
c.628-2734T>A (n.628-2734T>A)
c.1860T>A (p.Arg620=)
c.2313T>A (p.Arg771=)
c.169+7509A>T (n.169+7509A>T)
c.*124+7308A>T (n.*124+7308A>T)
c.*2050T>A (n.*2050T>A)
c.1797T>A (p.Arg599=)
c.2700T>A (p.Arg900=)
c.-394T>A (n.-394T>A)
c.2520T>A (p.Arg840=)
 dbSNP
2g.47800686T>CCA426122060FBXO11,MSH6c.2406T>C (p.Arg802=)
c.2703T>C (p.Arg901=)
n.2787T>C
c.1606+1097T>C (n.1606+1097T>C)
c.2709T>C (p.Arg903=)
c.628-2734T>C (n.628-2734T>C)
c.1860T>C (p.Arg620=)
c.2313T>C (p.Arg771=)
c.169+7509A>G (n.169+7509A>G)
c.*124+7308A>G (n.*124+7308A>G)
c.*2050T>C (n.*2050T>C)
c.1797T>C (p.Arg599=)
c.2700T>C (p.Arg900=)
c.-394T>C (n.-394T>C)
c.2520T>C (p.Arg840=)
 dbSNP
2g.47800686T>GCA16617682FBXO11,MSH6c.2406T>G (p.Arg802=)
c.2703T>G (p.Arg901=)
n.2787T>G
c.1606+1097T>G (n.1606+1097T>G)
c.2709T>G (p.Arg903=)
c.628-2734T>G (n.628-2734T>G)
c.1860T>G (p.Arg620=)
c.2313T>G (p.Arg771=)
c.169+7509A>C (n.169+7509A>C)
c.*124+7308A>C (n.*124+7308A>C)
c.*2050T>G (n.*2050T>G)
c.1797T>G (p.Arg599=)
c.2700T>G (p.Arg900=)
c.-394T>G (n.-394T>G)
c.2520T>G (p.Arg840=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800686T=CA2496049767FBXO11,MSH6c.2406T= (p.Arg802=)
c.2703T= (p.Arg901=)
n.2787T=
c.1606+1097T= (n.1606+1097T=)
c.2709T= (p.Arg903=)
c.628-2734T= (n.628-2734T=)
c.1860T= (p.Arg620=)
c.2313T= (p.Arg771=)
c.169+7509A= (n.169+7509A=)
c.*124+7308A= (n.*124+7308A=)
c.*2050T= (n.*2050T=)
c.1797T= (p.Arg599=)
c.2700T= (p.Arg900=)
c.-394T= (n.-394T=)
c.2520T= (p.Arg840=)
2g.47800689delCA2580067979FBXO11,MSH6c.2409del (p.Pro804LeufsTer3)
c.2706del (p.Pro903LeufsTer3)
n.2790del
c.1606+1100del (n.1606+1100del)
c.2712del (p.Pro905LeufsTer3)
c.628-2731del (n.628-2731del)
c.1863del (p.Pro622LeufsTer3)
c.2316del (p.Pro773LeufsTer3)
c.169+7509del (n.169+7509del)
c.*124+7308del (n.*124+7308del)
c.*2053del (n.*2053del)
c.1800del (p.Pro601LeufsTer3)
c.2703del (p.Pro902LeufsTer3)
c.-391del (n.-391del)
c.2523del (p.Pro842LeufsTer3)
 ClinVar
2g.47800687T>ACA346755325FBXO11,MSH6c.2407T>A (p.Phe803Ile)
c.2704T>A (p.Phe902Ile)
n.2788T>A
c.1606+1098T>A (n.1606+1098T>A)
c.2710T>A (p.Phe904Ile)
c.628-2733T>A (n.628-2733T>A)
c.1861T>A (p.Phe621Ile)
c.2314T>A (p.Phe772Ile)
c.169+7508A>T (n.169+7508A>T)
c.*124+7307A>T (n.*124+7307A>T)
c.*2051T>A (n.*2051T>A)
c.1798T>A (p.Phe600Ile)
c.2701T>A (p.Phe901Ile)
c.-393T>A (n.-393T>A)
c.2521T>A (p.Phe841Ile)
 dbSNP
2g.47800687T>CCA346755323FBXO11,MSH6c.2407T>C (p.Phe803Leu)
c.2704T>C (p.Phe902Leu)
n.2788T>C
c.1606+1098T>C (n.1606+1098T>C)
c.2710T>C (p.Phe904Leu)
c.628-2733T>C (n.628-2733T>C)
c.1861T>C (p.Phe621Leu)
c.2314T>C (p.Phe772Leu)
c.169+7508A>G (n.169+7508A>G)
c.*124+7307A>G (n.*124+7307A>G)
c.*2051T>C (n.*2051T>C)
c.1798T>C (p.Phe600Leu)
c.2701T>C (p.Phe901Leu)
c.-393T>C (n.-393T>C)
c.2521T>C (p.Phe841Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800687T>GCA346755324FBXO11,MSH6c.2407T>G (p.Phe803Val)
c.2704T>G (p.Phe902Val)
n.2788T>G
c.1606+1098T>G (n.1606+1098T>G)
c.2710T>G (p.Phe904Val)
c.628-2733T>G (n.628-2733T>G)
c.1861T>G (p.Phe621Val)
c.2314T>G (p.Phe772Val)
c.169+7508A>C (n.169+7508A>C)
c.*124+7307A>C (n.*124+7307A>C)
c.*2051T>G (n.*2051T>G)
c.1798T>G (p.Phe600Val)
c.2701T>G (p.Phe901Val)
c.-393T>G (n.-393T>G)
c.2521T>G (p.Phe841Val)
 dbSNP
2g.47800687T=CA2496049768FBXO11,MSH6c.2407T= (p.Phe803=)
c.2704T= (p.Phe902=)
n.2788T=
c.1606+1098T= (n.1606+1098T=)
c.2710T= (p.Phe904=)
c.628-2733T= (n.628-2733T=)
c.1861T= (p.Phe621=)
c.2314T= (p.Phe772=)
c.169+7508A= (n.169+7508A=)
c.*124+7307A= (n.*124+7307A=)
c.*2051T= (n.*2051T=)
c.1798T= (p.Phe600=)
c.2701T= (p.Phe901=)
c.-393T= (n.-393T=)
c.2521T= (p.Phe841=)
2g.47800688T>ACA346755326FBXO11,MSH6c.2408T>A (p.Phe803Tyr)
c.2705T>A (p.Phe902Tyr)
n.2789T>A
c.1606+1099T>A (n.1606+1099T>A)
c.2711T>A (p.Phe904Tyr)
c.628-2732T>A (n.628-2732T>A)
c.1862T>A (p.Phe621Tyr)
c.2315T>A (p.Phe772Tyr)
c.169+7507A>T (n.169+7507A>T)
c.*124+7306A>T (n.*124+7306A>T)
c.*2052T>A (n.*2052T>A)
c.1799T>A (p.Phe600Tyr)
c.2702T>A (p.Phe901Tyr)
c.-392T>A (n.-392T>A)
c.2522T>A (p.Phe841Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800688T>CCA346755327FBXO11,MSH6c.2408T>C (p.Phe803Ser)
c.2705T>C (p.Phe902Ser)
n.2789T>C
c.1606+1099T>C (n.1606+1099T>C)
c.2711T>C (p.Phe904Ser)
c.628-2732T>C (n.628-2732T>C)
c.1862T>C (p.Phe621Ser)
c.2315T>C (p.Phe772Ser)
c.169+7507A>G (n.169+7507A>G)
c.*124+7306A>G (n.*124+7306A>G)
c.*2052T>C (n.*2052T>C)
c.1799T>C (p.Phe600Ser)
c.2702T>C (p.Phe901Ser)
c.-392T>C (n.-392T>C)
c.2522T>C (p.Phe841Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47800688T>GCA346755328FBXO11,MSH6c.2408T>G (p.Phe803Cys)
c.2705T>G (p.Phe902Cys)
n.2789T>G
c.1606+1099T>G (n.1606+1099T>G)
c.2711T>G (p.Phe904Cys)
c.628-2732T>G (n.628-2732T>G)
c.1862T>G (p.Phe621Cys)
c.2315T>G (p.Phe772Cys)
c.169+7507A>C (n.169+7507A>C)
c.*124+7306A>C (n.*124+7306A>C)
c.*2052T>G (n.*2052T>G)
c.1799T>G (p.Phe600Cys)
c.2702T>G (p.Phe901Cys)
c.-392T>G (n.-392T>G)
c.2522T>G (p.Phe841Cys)
2g.47800688T=CA2496049769FBXO11,MSH6c.2408T= (p.Phe803=)
c.2705T= (p.Phe902=)
n.2789T=
c.1606+1099T= (n.1606+1099T=)
c.2711T= (p.Phe904=)
c.628-2732T= (n.628-2732T=)
c.1862T= (p.Phe621=)
c.2315T= (p.Phe772=)
c.169+7507A= (n.169+7507A=)
c.*124+7306A= (n.*124+7306A=)
c.*2052T= (n.*2052T=)
c.1799T= (p.Phe600=)
c.2702T= (p.Phe901=)
c.-392T= (n.-392T=)
c.2522T= (p.Phe841=)
2g.47800689T>ACA346755329FBXO11,MSH6c.2409T>A (p.Phe803Leu)
c.2706T>A (p.Phe902Leu)
n.2790T>A
c.1606+1100T>A (n.1606+1100T>A)
c.2712T>A (p.Phe904Leu)
c.628-2731T>A (n.628-2731T>A)
c.1863T>A (p.Phe621Leu)
c.2316T>A (p.Phe772Leu)
c.169+7506A>T (n.169+7506A>T)
c.*124+7305A>T (n.*124+7305A>T)
c.*2053T>A (n.*2053T>A)
c.1800T>A (p.Phe600Leu)
c.2703T>A (p.Phe901Leu)
c.-391T>A (n.-391T>A)
c.2523T>A (p.Phe841Leu)
 dbSNP
2g.47800689T>CCA069494FBXO11,MSH6c.2409T>C (p.Phe803=)
c.2706T>C (p.Phe902=)
n.2790T>C
c.1606+1100T>C (n.1606+1100T>C)
c.2712T>C (p.Phe904=)
c.628-2731T>C (n.628-2731T>C)
c.1863T>C (p.Phe621=)
c.2316T>C (p.Phe772=)
c.169+7506A>G (n.169+7506A>G)
c.*124+7305A>G (n.*124+7305A>G)
c.*2053T>C (n.*2053T>C)
c.1800T>C (p.Phe600=)
c.2703T>C (p.Phe901=)
c.-391T>C (n.-391T>C)
c.2523T>C (p.Phe841=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800689T>GCA346755330FBXO11,MSH6c.2409T>G (p.Phe803Leu)
c.2706T>G (p.Phe902Leu)
n.2790T>G
c.1606+1100T>G (n.1606+1100T>G)
c.2712T>G (p.Phe904Leu)
c.628-2731T>G (n.628-2731T>G)
c.1863T>G (p.Phe621Leu)
c.2316T>G (p.Phe772Leu)
c.169+7506A>C (n.169+7506A>C)
c.*124+7305A>C (n.*124+7305A>C)
c.*2053T>G (n.*2053T>G)
c.1800T>G (p.Phe600Leu)
c.2703T>G (p.Phe901Leu)
c.-391T>G (n.-391T>G)
c.2523T>G (p.Phe841Leu)
 ClinVar
2g.47800689T=CA2496049770FBXO11,MSH6c.2409T= (p.Phe803=)
c.2706T= (p.Phe902=)
n.2790T=
c.1606+1100T= (n.1606+1100T=)
c.2712T= (p.Phe904=)
c.628-2731T= (n.628-2731T=)
c.1863T= (p.Phe621=)
c.2316T= (p.Phe772=)
c.169+7506A= (n.169+7506A=)
c.*124+7305A= (n.*124+7305A=)
c.*2053T= (n.*2053T=)
c.1800T= (p.Phe600=)
c.2703T= (p.Phe901=)
c.-391T= (n.-391T=)
c.2523T= (p.Phe841=)
2g.47800690C>ACA346755331FBXO11,MSH6c.2410C>A (p.Pro804Thr)
c.2707C>A (p.Pro903Thr)
n.2791C>A
c.1606+1101C>A (n.1606+1101C>A)
c.2713C>A (p.Pro905Thr)
c.628-2730C>A (n.628-2730C>A)
c.1864C>A (p.Pro622Thr)
c.2317C>A (p.Pro773Thr)
c.169+7505G>T (n.169+7505G>T)
c.*124+7304G>T (n.*124+7304G>T)
c.*2054C>A (n.*2054C>A)
c.1801C>A (p.Pro601Thr)
c.2704C>A (p.Pro902Thr)
c.-390C>A (n.-390C>A)
c.2524C>A (p.Pro842Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47800690C=CA2496049771FBXO11,MSH6c.2410C= (p.Pro804=)
c.2707C= (p.Pro903=)
n.2791C=
c.1606+1101C= (n.1606+1101C=)
c.2713C= (p.Pro905=)
c.628-2730C= (n.628-2730C=)
c.1864C= (p.Pro622=)
c.2317C= (p.Pro773=)
c.169+7505G= (n.169+7505G=)
c.*124+7304G= (n.*124+7304G=)
c.*2054C= (n.*2054C=)
c.1801C= (p.Pro601=)
c.2704C= (p.Pro902=)
c.-390C= (n.-390C=)
c.2524C= (p.Pro842=)
2g.47800690C>GCA346755332FBXO11,MSH6c.2410C>G (p.Pro804Ala)
c.2707C>G (p.Pro903Ala)
n.2791C>G
c.1606+1101C>G (n.1606+1101C>G)
c.2713C>G (p.Pro905Ala)
c.628-2730C>G (n.628-2730C>G)
c.1864C>G (p.Pro622Ala)
c.2317C>G (p.Pro773Ala)
c.169+7505G>C (n.169+7505G>C)
c.*124+7304G>C (n.*124+7304G>C)
c.*2054C>G (n.*2054C>G)
c.1801C>G (p.Pro601Ala)
c.2704C>G (p.Pro902Ala)
c.-390C>G (n.-390C>G)
c.2524C>G (p.Pro842Ala)
 dbSNP
2g.47800690C>TCA346755333FBXO11,MSH6c.2410C>T (p.Pro804Ser)
c.2707C>T (p.Pro903Ser)
n.2791C>T
c.1606+1101C>T (n.1606+1101C>T)
c.2713C>T (p.Pro905Ser)
c.628-2730C>T (n.628-2730C>T)
c.1864C>T (p.Pro622Ser)
c.2317C>T (p.Pro773Ser)
c.169+7505G>A (n.169+7505G>A)
c.*124+7304G>A (n.*124+7304G>A)
c.*2054C>T (n.*2054C>T)
c.1801C>T (p.Pro601Ser)
c.2704C>T (p.Pro902Ser)
c.-390C>T (n.-390C>T)
c.2524C>T (p.Pro842Ser)
 dbSNP gnomAD v2
2g.47800691C>ACA16617683FBXO11,MSH6c.2411C>A (p.Pro804His)
c.2708C>A (p.Pro903His)
n.2792C>A
c.1606+1102C>A (n.1606+1102C>A)
c.2714C>A (p.Pro905His)
c.628-2729C>A (n.628-2729C>A)
c.1865C>A (p.Pro622His)
c.2318C>A (p.Pro773His)
c.169+7504G>T (n.169+7504G>T)
c.*124+7303G>T (n.*124+7303G>T)
c.*2055C>A (n.*2055C>A)
c.1802C>A (p.Pro601His)
c.2705C>A (p.Pro902His)
c.-389C>A (n.-389C>A)
c.2525C>A (p.Pro842His)
 ClinVar dbSNP
2g.47800691C=CA2496049772FBXO11,MSH6c.2411C= (p.Pro804=)
c.2708C= (p.Pro903=)
n.2792C=
c.1606+1102C= (n.1606+1102C=)
c.2714C= (p.Pro905=)
c.628-2729C= (n.628-2729C=)
c.1865C= (p.Pro622=)
c.2318C= (p.Pro773=)
c.169+7504G= (n.169+7504G=)
c.*124+7303G= (n.*124+7303G=)
c.*2055C= (n.*2055C=)
c.1802C= (p.Pro601=)
c.2705C= (p.Pro902=)
c.-389C= (n.-389C=)
c.2525C= (p.Pro842=)
2g.47800691C>GCA346755334FBXO11,MSH6c.2411C>G (p.Pro804Arg)
c.2708C>G (p.Pro903Arg)
n.2792C>G
c.1606+1102C>G (n.1606+1102C>G)
c.2714C>G (p.Pro905Arg)
c.628-2729C>G (n.628-2729C>G)
c.1865C>G (p.Pro622Arg)
c.2318C>G (p.Pro773Arg)
c.169+7504G>C (n.169+7504G>C)
c.*124+7303G>C (n.*124+7303G>C)
c.*2055C>G (n.*2055C>G)
c.1802C>G (p.Pro601Arg)
c.2705C>G (p.Pro902Arg)
c.-389C>G (n.-389C>G)
c.2525C>G (p.Pro842Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47800691C>TCA16610917FBXO11,MSH6c.2411C>T (p.Pro804Leu)
c.2708C>T (p.Pro903Leu)
n.2792C>T
c.1606+1102C>T (n.1606+1102C>T)
c.2714C>T (p.Pro905Leu)
c.628-2729C>T (n.628-2729C>T)
c.1865C>T (p.Pro622Leu)
c.2318C>T (p.Pro773Leu)
c.169+7504G>A (n.169+7504G>A)
c.*124+7303G>A (n.*124+7303G>A)
c.*2055C>T (n.*2055C>T)
c.1802C>T (p.Pro601Leu)
c.2705C>T (p.Pro902Leu)
c.-389C>T (n.-389C>T)
c.2525C>T (p.Pro842Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800692T>ACA426122069FBXO11,MSH6c.2412T>A (p.Pro804=)
c.2709T>A (p.Pro903=)
n.2793T>A
c.1606+1103T>A (n.1606+1103T>A)
c.2715T>A (p.Pro905=)
c.628-2728T>A (n.628-2728T>A)
c.1866T>A (p.Pro622=)
c.2319T>A (p.Pro773=)
c.169+7503A>T (n.169+7503A>T)
c.*124+7302A>T (n.*124+7302A>T)
c.*2056T>A (n.*2056T>A)
c.1803T>A (p.Pro601=)
c.2706T>A (p.Pro902=)
c.-388T>A (n.-388T>A)
c.2526T>A (p.Pro842=)
 dbSNP
2g.47800692T>CCA46711582FBXO11,MSH6c.2412T>C (p.Pro804=)
c.2709T>C (p.Pro903=)
n.2793T>C
c.1606+1103T>C (n.1606+1103T>C)
c.2715T>C (p.Pro905=)
c.628-2728T>C (n.628-2728T>C)
c.1866T>C (p.Pro622=)
c.2319T>C (p.Pro773=)
c.169+7503A>G (n.169+7503A>G)
c.*124+7302A>G (n.*124+7302A>G)
c.*2056T>C (n.*2056T>C)
c.1803T>C (p.Pro601=)
c.2706T>C (p.Pro902=)
c.-388T>C (n.-388T>C)
c.2526T>C (p.Pro842=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800692T>GCA426122071FBXO11,MSH6c.2412T>G (p.Pro804=)
c.2709T>G (p.Pro903=)
n.2793T>G
c.1606+1103T>G (n.1606+1103T>G)
c.2715T>G (p.Pro905=)
c.628-2728T>G (n.628-2728T>G)
c.1866T>G (p.Pro622=)
c.2319T>G (p.Pro773=)
c.169+7503A>C (n.169+7503A>C)
c.*124+7302A>C (n.*124+7302A>C)
c.*2056T>G (n.*2056T>G)
c.1803T>G (p.Pro601=)
c.2706T>G (p.Pro902=)
c.-388T>G (n.-388T>G)
c.2526T>G (p.Pro842=)
2g.47800692T=CA2496049773FBXO11,MSH6c.2412T= (p.Pro804=)
c.2709T= (p.Pro903=)
n.2793T=
c.1606+1103T= (n.1606+1103T=)
c.2715T= (p.Pro905=)
c.628-2728T= (n.628-2728T=)
c.1866T= (p.Pro622=)
c.2319T= (p.Pro773=)
c.169+7503A= (n.169+7503A=)
c.*124+7302A= (n.*124+7302A=)
c.*2056T= (n.*2056T=)
c.1803T= (p.Pro601=)
c.2706T= (p.Pro902=)
c.-388T= (n.-388T=)
c.2526T= (p.Pro842=)
2g.47800693G>ACA346755337FBXO11,MSH6c.2413G>A (p.Asp805Asn)
c.2710G>A (p.Asp904Asn)
n.2794G>A
c.1606+1104G>A (n.1606+1104G>A)
c.2716G>A (p.Asp906Asn)
c.628-2727G>A (n.628-2727G>A)
c.1867G>A (p.Asp623Asn)
c.2320G>A (p.Asp774Asn)
c.169+7502C>T (n.169+7502C>T)
c.*124+7301C>T (n.*124+7301C>T)
c.*2057G>A (n.*2057G>A)
c.1804G>A (p.Asp602Asn)
c.2707G>A (p.Asp903Asn)
c.-387G>A (n.-387G>A)
c.2527G>A (p.Asp843Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800693G>CCA346755335FBXO11,MSH6c.2413G>C (p.Asp805His)
c.2710G>C (p.Asp904His)
n.2794G>C
c.1606+1104G>C (n.1606+1104G>C)
c.2716G>C (p.Asp906His)
c.628-2727G>C (n.628-2727G>C)
c.1867G>C (p.Asp623His)
c.2320G>C (p.Asp774His)
c.169+7502C>G (n.169+7502C>G)
c.*124+7301C>G (n.*124+7301C>G)
c.*2057G>C (n.*2057G>C)
c.1804G>C (p.Asp602His)
c.2707G>C (p.Asp903His)
c.-387G>C (n.-387G>C)
c.2527G>C (p.Asp843His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47800693G=CA2496049774FBXO11,MSH6c.2413G= (p.Asp805=)
c.2710G= (p.Asp904=)
n.2794G=
c.1606+1104G= (n.1606+1104G=)
c.2716G= (p.Asp906=)
c.628-2727G= (n.628-2727G=)
c.1867G= (p.Asp623=)
c.2320G= (p.Asp774=)
c.169+7502C= (n.169+7502C=)
c.*124+7301C= (n.*124+7301C=)
c.*2057G= (n.*2057G=)
c.1804G= (p.Asp602=)
c.2707G= (p.Asp903=)
c.-387G= (n.-387G=)
c.2527G= (p.Asp843=)
2g.47800693G>TCA346755336FBXO11,MSH6c.2413G>T (p.Asp805Tyr)
c.2710G>T (p.Asp904Tyr)
n.2794G>T
c.1606+1104G>T (n.1606+1104G>T)
c.2716G>T (p.Asp906Tyr)
c.628-2727G>T (n.628-2727G>T)
c.1867G>T (p.Asp623Tyr)
c.2320G>T (p.Asp774Tyr)
c.169+7502C>A (n.169+7502C>A)
c.*124+7301C>A (n.*124+7301C>A)
c.*2057G>T (n.*2057G>T)
c.1804G>T (p.Asp602Tyr)
c.2707G>T (p.Asp903Tyr)
c.-387G>T (n.-387G>T)
c.2527G>T (p.Asp843Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47800694A=CA2496049775FBXO11,MSH6c.2414A= (p.Asp805=)
c.2711A= (p.Asp904=)
n.2795A=
c.1606+1105A= (n.1606+1105A=)
c.2717A= (p.Asp906=)
c.628-2726A= (n.628-2726A=)
c.1868A= (p.Asp623=)
c.2321A= (p.Asp774=)
c.169+7501T= (n.169+7501T=)
c.*124+7300T= (n.*124+7300T=)
c.*2058A= (n.*2058A=)
c.1805A= (p.Asp602=)
c.2708A= (p.Asp903=)
c.-386A= (n.-386A=)
c.2528A= (p.Asp843=)
2g.47800694A>CCA346755338FBXO11,MSH6c.2414A>C (p.Asp805Ala)
c.2711A>C (p.Asp904Ala)
n.2795A>C
c.1606+1105A>C (n.1606+1105A>C)
c.2717A>C (p.Asp906Ala)
c.628-2726A>C (n.628-2726A>C)
c.1868A>C (p.Asp623Ala)
c.2321A>C (p.Asp774Ala)
c.169+7501T>G (n.169+7501T>G)
c.*124+7300T>G (n.*124+7300T>G)
c.*2058A>C (n.*2058A>C)
c.1805A>C (p.Asp602Ala)
c.2708A>C (p.Asp903Ala)
c.-386A>C (n.-386A>C)
c.2528A>C (p.Asp843Ala)
2g.47800694A>GCA346755339FBXO11,MSH6c.2414A>G (p.Asp805Gly)
c.2711A>G (p.Asp904Gly)
n.2795A>G
c.1606+1105A>G (n.1606+1105A>G)
c.2717A>G (p.Asp906Gly)
c.628-2726A>G (n.628-2726A>G)
c.1868A>G (p.Asp623Gly)
c.2321A>G (p.Asp774Gly)
c.169+7501T>C (n.169+7501T>C)
c.*124+7300T>C (n.*124+7300T>C)
c.*2058A>G (n.*2058A>G)
c.1805A>G (p.Asp602Gly)
c.2708A>G (p.Asp903Gly)
c.-386A>G (n.-386A>G)
c.2528A>G (p.Asp843Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47800694A>TCA346755340FBXO11,MSH6c.2414A>T (p.Asp805Val)
c.2711A>T (p.Asp904Val)
n.2795A>T
c.1606+1105A>T (n.1606+1105A>T)
c.2717A>T (p.Asp906Val)
c.628-2726A>T (n.628-2726A>T)
c.1868A>T (p.Asp623Val)
c.2321A>T (p.Asp774Val)
c.169+7501T>A (n.169+7501T>A)
c.*124+7300T>A (n.*124+7300T>A)
c.*2058A>T (n.*2058A>T)
c.1805A>T (p.Asp602Val)
c.2708A>T (p.Asp903Val)
c.-386A>T (n.-386A>T)
c.2528A>T (p.Asp843Val)
2g.47800695T>ACA346755341FBXO11,MSH6c.2415T>A (p.Asp805Glu)
c.2712T>A (p.Asp904Glu)
n.2796T>A
c.1606+1106T>A (n.1606+1106T>A)
c.2718T>A (p.Asp906Glu)
c.628-2725T>A (n.628-2725T>A)
c.1869T>A (p.Asp623Glu)
c.2322T>A (p.Asp774Glu)
c.169+7500A>T (n.169+7500A>T)
c.*124+7299A>T (n.*124+7299A>T)
c.*2059T>A (n.*2059T>A)
c.1806T>A (p.Asp602Glu)
c.2709T>A (p.Asp903Glu)
c.-385T>A (n.-385T>A)
c.2529T>A (p.Asp843Glu)
 dbSNP
2g.47800695T>CCA426122075FBXO11,MSH6c.2415T>C (p.Asp805=)
c.2712T>C (p.Asp904=)
n.2796T>C
c.1606+1106T>C (n.1606+1106T>C)
c.2718T>C (p.Asp906=)
c.628-2725T>C (n.628-2725T>C)
c.1869T>C (p.Asp623=)
c.2322T>C (p.Asp774=)
c.169+7500A>G (n.169+7500A>G)
c.*124+7299A>G (n.*124+7299A>G)
c.*2059T>C (n.*2059T>C)
c.1806T>C (p.Asp602=)
c.2709T>C (p.Asp903=)
c.-385T>C (n.-385T>C)
c.2529T>C (p.Asp843=)
 dbSNP
2g.47800695T>GCA010773FBXO11,MSH6c.2415T>G (p.Asp805Glu)
c.2712T>G (p.Asp904Glu)
n.2796T>G
c.1606+1106T>G (n.1606+1106T>G)
c.2718T>G (p.Asp906Glu)
c.628-2725T>G (n.628-2725T>G)
c.1869T>G (p.Asp623Glu)
c.2322T>G (p.Asp774Glu)
c.169+7500A>C (n.169+7500A>C)
c.*124+7299A>C (n.*124+7299A>C)
c.*2059T>G (n.*2059T>G)
c.1806T>G (p.Asp602Glu)
c.2709T>G (p.Asp903Glu)
c.-385T>G (n.-385T>G)
c.2529T>G (p.Asp843Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800695T=CA2496049776FBXO11,MSH6c.2415T= (p.Asp805=)
c.2712T= (p.Asp904=)
n.2796T=
c.1606+1106T= (n.1606+1106T=)
c.2718T= (p.Asp906=)
c.628-2725T= (n.628-2725T=)
c.1869T= (p.Asp623=)
c.2322T= (p.Asp774=)
c.169+7500A= (n.169+7500A=)
c.*124+7299A= (n.*124+7299A=)
c.*2059T= (n.*2059T=)
c.1806T= (p.Asp602=)
c.2709T= (p.Asp903=)
c.-385T= (n.-385T=)
c.2529T= (p.Asp843=)
2g.47800697delCA2580067981FBXO11,MSH6c.2417del (p.Leu806Ter)
c.2714del (p.Leu905Ter)
n.2798del
c.1606+1108del (n.1606+1108del)
c.2720del (p.Leu907Ter)
c.628-2723del (n.628-2723del)
c.1871del (p.Leu624Ter)
c.2324del (p.Leu775Ter)
c.169+7500del (n.169+7500del)
c.*124+7299del (n.*124+7299del)
c.*2061del (n.*2061del)
c.1808del (p.Leu603Ter)
c.2711del (p.Leu904Ter)
c.-383del (n.-383del)
c.2531del (p.Leu844Ter)
 ClinVar
2g.47800696T>ACA069511FBXO11,MSH6c.2416T>A (p.Leu806Met)
c.2713T>A (p.Leu905Met)
n.2797T>A
c.1606+1107T>A (n.1606+1107T>A)
c.2719T>A (p.Leu907Met)
c.628-2724T>A (n.628-2724T>A)
c.1870T>A (p.Leu624Met)
c.2323T>A (p.Leu775Met)
c.169+7499A>T (n.169+7499A>T)
c.*124+7298A>T (n.*124+7298A>T)
c.*2060T>A (n.*2060T>A)
c.1807T>A (p.Leu603Met)
c.2710T>A (p.Leu904Met)
c.-384T>A (n.-384T>A)
c.2530T>A (p.Leu844Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47800696T>CCA426122076FBXO11,MSH6c.2416T>C (p.Leu806=)
c.2713T>C (p.Leu905=)
n.2797T>C
c.1606+1107T>C (n.1606+1107T>C)
c.2719T>C (p.Leu907=)
c.628-2724T>C (n.628-2724T>C)
c.1870T>C (p.Leu624=)
c.2323T>C (p.Leu775=)
c.169+7499A>G (n.169+7499A>G)
c.*124+7298A>G (n.*124+7298A>G)
c.*2060T>C (n.*2060T>C)
c.1807T>C (p.Leu603=)
c.2710T>C (p.Leu904=)
c.-384T>C (n.-384T>C)
c.2530T>C (p.Leu844=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800696T>GCA346755342FBXO11,MSH6c.2416T>G (p.Leu806Val)
c.2713T>G (p.Leu905Val)
n.2797T>G
c.1606+1107T>G (n.1606+1107T>G)
c.2719T>G (p.Leu907Val)
c.628-2724T>G (n.628-2724T>G)
c.1870T>G (p.Leu624Val)
c.2323T>G (p.Leu775Val)
c.169+7499A>C (n.169+7499A>C)
c.*124+7298A>C (n.*124+7298A>C)
c.*2060T>G (n.*2060T>G)
c.1807T>G (p.Leu603Val)
c.2710T>G (p.Leu904Val)
c.-384T>G (n.-384T>G)
c.2530T>G (p.Leu844Val)
2g.47800696T=CA2496049777FBXO11,MSH6c.2416T= (p.Leu806=)
c.2713T= (p.Leu905=)
n.2797T=
c.1606+1107T= (n.1606+1107T=)
c.2719T= (p.Leu907=)
c.628-2724T= (n.628-2724T=)
c.1870T= (p.Leu624=)
c.2323T= (p.Leu775=)
c.169+7499A= (n.169+7499A=)
c.*124+7298A= (n.*124+7298A=)
c.*2060T= (n.*2060T=)
c.1807T= (p.Leu603=)
c.2710T= (p.Leu904=)
c.-384T= (n.-384T=)
c.2530T= (p.Leu844=)
2g.47800697T>ACA010781FBXO11,MSH6c.2417T>A (p.Leu806Ter)
c.2714T>A (p.Leu905Ter)
n.2798T>A
c.1606+1108T>A (n.1606+1108T>A)
c.2720T>A (p.Leu907Ter)
c.628-2723T>A (n.628-2723T>A)
c.1871T>A (p.Leu624Ter)
c.2324T>A (p.Leu775Ter)
c.169+7498A>T (n.169+7498A>T)
c.*124+7297A>T (n.*124+7297A>T)
c.*2061T>A (n.*2061T>A)
c.1808T>A (p.Leu603Ter)
c.2711T>A (p.Leu904Ter)
c.-383T>A (n.-383T>A)
c.2531T>A (p.Leu844Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800697T>CCA346755343FBXO11,MSH6c.2417T>C (p.Leu806Ser)
c.2714T>C (p.Leu905Ser)
n.2798T>C
c.1606+1108T>C (n.1606+1108T>C)
c.2720T>C (p.Leu907Ser)
c.628-2723T>C (n.628-2723T>C)
c.1871T>C (p.Leu624Ser)
c.2324T>C (p.Leu775Ser)
c.169+7498A>G (n.169+7498A>G)
c.*124+7297A>G (n.*124+7297A>G)
c.*2061T>C (n.*2061T>C)
c.1808T>C (p.Leu603Ser)
c.2711T>C (p.Leu904Ser)
c.-383T>C (n.-383T>C)
c.2531T>C (p.Leu844Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800697T>GCA346755344FBXO11,MSH6c.2417T>G (p.Leu806Trp)
c.2714T>G (p.Leu905Trp)
n.2798T>G
c.1606+1108T>G (n.1606+1108T>G)
c.2720T>G (p.Leu907Trp)
c.628-2723T>G (n.628-2723T>G)
c.1871T>G (p.Leu624Trp)
c.2324T>G (p.Leu775Trp)
c.169+7498A>C (n.169+7498A>C)
c.*124+7297A>C (n.*124+7297A>C)
c.*2061T>G (n.*2061T>G)
c.1808T>G (p.Leu603Trp)
c.2711T>G (p.Leu904Trp)
c.-383T>G (n.-383T>G)
c.2531T>G (p.Leu844Trp)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47800697T=CA2496049778FBXO11,MSH6c.2417T= (p.Leu806=)
c.2714T= (p.Leu905=)
n.2798T=
c.1606+1108T= (n.1606+1108T=)
c.2720T= (p.Leu907=)
c.628-2723T= (n.628-2723T=)
c.1871T= (p.Leu624=)
c.2324T= (p.Leu775=)
c.169+7498A= (n.169+7498A=)
c.*124+7297A= (n.*124+7297A=)
c.*2061T= (n.*2061T=)
c.1808T= (p.Leu603=)
c.2711T= (p.Leu904=)
c.-383T= (n.-383T=)
c.2531T= (p.Leu844=)
2g.47800698G>ACA426122078FBXO11,MSH6c.2418G>A (p.Leu806=)
c.2715G>A (p.Leu905=)
n.2799G>A
c.1606+1109G>A (n.1606+1109G>A)
c.2721G>A (p.Leu907=)
c.628-2722G>A (n.628-2722G>A)
c.1872G>A (p.Leu624=)
c.2325G>A (p.Leu775=)
c.169+7497C>T (n.169+7497C>T)
c.*124+7296C>T (n.*124+7296C>T)
c.*2062G>A (n.*2062G>A)
c.1809G>A (p.Leu603=)
c.2712G>A (p.Leu904=)
c.-382G>A (n.-382G>A)
c.2532G>A (p.Leu844=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800698G>CCA346755345FBXO11,MSH6c.2418G>C (p.Leu806Phe)
c.2715G>C (p.Leu905Phe)
n.2799G>C
c.1606+1109G>C (n.1606+1109G>C)
c.2721G>C (p.Leu907Phe)
c.628-2722G>C (n.628-2722G>C)
c.1872G>C (p.Leu624Phe)
c.2325G>C (p.Leu775Phe)
c.169+7497C>G (n.169+7497C>G)
c.*124+7296C>G (n.*124+7296C>G)
c.*2062G>C (n.*2062G>C)
c.1809G>C (p.Leu603Phe)
c.2712G>C (p.Leu904Phe)
c.-382G>C (n.-382G>C)
c.2532G>C (p.Leu844Phe)
 dbSNP
2g.47800698G=CA2496049779FBXO11,MSH6c.2418G= (p.Leu806=)
c.2715G= (p.Leu905=)
n.2799G=
c.1606+1109G= (n.1606+1109G=)
c.2721G= (p.Leu907=)
c.628-2722G= (n.628-2722G=)
c.1872G= (p.Leu624=)
c.2325G= (p.Leu775=)
c.169+7497C= (n.169+7497C=)
c.*124+7296C= (n.*124+7296C=)
c.*2062G= (n.*2062G=)
c.1809G= (p.Leu603=)
c.2712G= (p.Leu904=)
c.-382G= (n.-382G=)
c.2532G= (p.Leu844=)
2g.47800698G>TCA346755346FBXO11,MSH6c.2418G>T (p.Leu806Phe)
c.2715G>T (p.Leu905Phe)
n.2799G>T
c.1606+1109G>T (n.1606+1109G>T)
c.2721G>T (p.Leu907Phe)
c.628-2722G>T (n.628-2722G>T)
c.1872G>T (p.Leu624Phe)
c.2325G>T (p.Leu775Phe)
c.169+7497C>A (n.169+7497C>A)
c.*124+7296C>A (n.*124+7296C>A)
c.*2062G>T (n.*2062G>T)
c.1809G>T (p.Leu603Phe)
c.2712G>T (p.Leu904Phe)
c.-382G>T (n.-382G>T)
c.2532G>T (p.Leu844Phe)
 dbSNP
2g.47800699A>CCA346755347FBXO11,MSH6c.2419A>C (p.Thr807Pro)
c.2716A>C (p.Thr906Pro)
n.2800A>C
c.1606+1110A>C (n.1606+1110A>C)
c.2722A>C (p.Thr908Pro)
c.628-2721A>C (n.628-2721A>C)
c.1873A>C (p.Thr625Pro)
c.2326A>C (p.Thr776Pro)
c.169+7496T>G (n.169+7496T>G)
c.*124+7295T>G (n.*124+7295T>G)
c.*2063A>C (n.*2063A>C)
c.1810A>C (p.Thr604Pro)
c.2713A>C (p.Thr905Pro)
c.-381A>C (n.-381A>C)
c.2533A>C (p.Thr845Pro)
2g.47800699A>GCA346755349FBXO11,MSH6c.2419A>G (p.Thr807Ala)
c.2716A>G (p.Thr906Ala)
n.2800A>G
c.1606+1110A>G (n.1606+1110A>G)
c.2722A>G (p.Thr908Ala)
c.628-2721A>G (n.628-2721A>G)
c.1873A>G (p.Thr625Ala)
c.2326A>G (p.Thr776Ala)
c.169+7496T>C (n.169+7496T>C)
c.*124+7295T>C (n.*124+7295T>C)
c.*2063A>G (n.*2063A>G)
c.1810A>G (p.Thr604Ala)
c.2713A>G (p.Thr905Ala)
c.-381A>G (n.-381A>G)
c.2533A>G (p.Thr845Ala)
 dbSNP
2g.47800699A>TCA346755348FBXO11,MSH6c.2419A>T (p.Thr807Ser)
c.2716A>T (p.Thr906Ser)
n.2800A>T
c.1606+1110A>T (n.1606+1110A>T)
c.2722A>T (p.Thr908Ser)
c.628-2721A>T (n.628-2721A>T)
c.1873A>T (p.Thr625Ser)
c.2326A>T (p.Thr776Ser)
c.169+7496T>A (n.169+7496T>A)
c.*124+7295T>A (n.*124+7295T>A)
c.*2063A>T (n.*2063A>T)
c.1810A>T (p.Thr604Ser)
c.2713A>T (p.Thr905Ser)
c.-381A>T (n.-381A>T)
c.2533A>T (p.Thr845Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47800700C>ACA346755350FBXO11,MSH6c.2420C>A (p.Thr807Asn)
c.2717C>A (p.Thr906Asn)
n.2801C>A
c.1606+1111C>A (n.1606+1111C>A)
c.2723C>A (p.Thr908Asn)
c.628-2720C>A (n.628-2720C>A)
c.1874C>A (p.Thr625Asn)
c.2327C>A (p.Thr776Asn)
c.169+7495G>T (n.169+7495G>T)
c.*124+7294G>T (n.*124+7294G>T)
c.*2064C>A (n.*2064C>A)
c.1811C>A (p.Thr604Asn)
c.2714C>A (p.Thr905Asn)
c.-380C>A (n.-380C>A)
c.2534C>A (p.Thr845Asn)
 dbSNP
2g.47800700C=CA2496049781FBXO11,MSH6c.2420C= (p.Thr807=)
c.2717C= (p.Thr906=)
n.2801C=
c.1606+1111C= (n.1606+1111C=)
c.2723C= (p.Thr908=)
c.628-2720C= (n.628-2720C=)
c.1874C= (p.Thr625=)
c.2327C= (p.Thr776=)
c.169+7495G= (n.169+7495G=)
c.*124+7294G= (n.*124+7294G=)
c.*2064C= (n.*2064C=)
c.1811C= (p.Thr604=)
c.2714C= (p.Thr905=)
c.-380C= (n.-380C=)
c.2534C= (p.Thr845=)
2g.47800700C>GCA346755351FBXO11,MSH6c.2420C>G (p.Thr807Ser)
c.2717C>G (p.Thr906Ser)
n.2801C>G
c.1606+1111C>G (n.1606+1111C>G)
c.2723C>G (p.Thr908Ser)
c.628-2720C>G (n.628-2720C>G)
c.1874C>G (p.Thr625Ser)
c.2327C>G (p.Thr776Ser)
c.169+7495G>C (n.169+7495G>C)
c.*124+7294G>C (n.*124+7294G>C)
c.*2064C>G (n.*2064C>G)
c.1811C>G (p.Thr604Ser)
c.2714C>G (p.Thr905Ser)
c.-380C>G (n.-380C>G)
c.2534C>G (p.Thr845Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800700C>TCA346755352FBXO11,MSH6c.2420C>T (p.Thr807Ile)
c.2717C>T (p.Thr906Ile)
n.2801C>T
c.1606+1111C>T (n.1606+1111C>T)
c.2723C>T (p.Thr908Ile)
c.628-2720C>T (n.628-2720C>T)
c.1874C>T (p.Thr625Ile)
c.2327C>T (p.Thr776Ile)
c.169+7495G>A (n.169+7495G>A)
c.*124+7294G>A (n.*124+7294G>A)
c.*2064C>T (n.*2064C>T)
c.1811C>T (p.Thr604Ile)
c.2714C>T (p.Thr905Ile)
c.-380C>T (n.-380C>T)
c.2534C>T (p.Thr845Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47800700_47800702delinsCTGCA2496049780FBXO11,MSH6c.2420_2422delinsCTG (p.Thr807=)
c.2717_2719delinsCTG (p.Thr906=)
n.2801_2803delinsCTG
c.1606+1111_1606+1113delinsCTG (n.1606+1111_1606+1113delinsCTG)
c.2723_2725delinsCTG (p.Thr908=)
c.628-2720_628-2718delinsCTG (n.628-2720_628-2718delinsCTG)
c.1874_1876delinsCTG (p.Thr625=)
c.2327_2329delinsCTG (p.Thr776=)
c.169+7493_169+7495delinsCAG (n.169+7493_169+7495delinsCAG)
c.*124+7292_*124+7294delinsCAG (n.*124+7292_*124+7294delinsCAG)
c.*2064_*2066delinsCTG (n.*2064_*2066delinsCTG)
c.1811_1813delinsCTG (p.Thr604=)
c.2714_2716delinsCTG (p.Thr905=)
c.-380_-378delinsCTG (n.-380_-378delinsCTG)
c.2534_2536delinsCTG (p.Thr845=)
2g.47800701T>ACA426122080FBXO11,MSH6c.2421T>A (p.Thr807=)
c.2718T>A (p.Thr906=)
n.2802T>A
c.1606+1112T>A (n.1606+1112T>A)
c.2724T>A (p.Thr908=)
c.628-2719T>A (n.628-2719T>A)
c.1875T>A (p.Thr625=)
c.2328T>A (p.Thr776=)
c.169+7494A>T (n.169+7494A>T)
c.*124+7293A>T (n.*124+7293A>T)
c.*2065T>A (n.*2065T>A)
c.1812T>A (p.Thr604=)
c.2715T>A (p.Thr905=)
c.-379T>A (n.-379T>A)
c.2535T>A (p.Thr845=)
 dbSNP
2g.47800701T>CCA426122081FBXO11,MSH6c.2421T>C (p.Thr807=)
c.2718T>C (p.Thr906=)
n.2802T>C
c.1606+1112T>C (n.1606+1112T>C)
c.2724T>C (p.Thr908=)
c.628-2719T>C (n.628-2719T>C)
c.1875T>C (p.Thr625=)
c.2328T>C (p.Thr776=)
c.169+7494A>G (n.169+7494A>G)
c.*124+7293A>G (n.*124+7293A>G)
c.*2065T>C (n.*2065T>C)
c.1812T>C (p.Thr604=)
c.2715T>C (p.Thr905=)
c.-379T>C (n.-379T>C)
c.2535T>C (p.Thr845=)
2g.47800701T>GCA426122082FBXO11,MSH6c.2421T>G (p.Thr807=)
c.2718T>G (p.Thr906=)
n.2802T>G
c.1606+1112T>G (n.1606+1112T>G)
c.2724T>G (p.Thr908=)
c.628-2719T>G (n.628-2719T>G)
c.1875T>G (p.Thr625=)
c.2328T>G (p.Thr776=)
c.169+7494A>C (n.169+7494A>C)
c.*124+7293A>C (n.*124+7293A>C)
c.*2065T>G (n.*2065T>G)
c.1812T>G (p.Thr604=)
c.2715T>G (p.Thr905=)
c.-379T>G (n.-379T>G)
c.2535T>G (p.Thr845=)
2g.47800701_47800702delinsTGCA2496049782FBXO11,MSH6c.2421_2422delinsTG (p.Thr807=)
c.2718_2719delinsTG (p.Thr906=)
n.2802_2803delinsTG
c.1606+1112_1606+1113delinsTG (n.1606+1112_1606+1113delinsTG)
c.2724_2725delinsTG (p.Thr908=)
c.628-2719_628-2718delinsTG (n.628-2719_628-2718delinsTG)
c.1875_1876delinsTG (p.Thr625=)
c.2328_2329delinsTG (p.Thr776=)
c.169+7493_169+7494delinsCA (n.169+7493_169+7494delinsCA)
c.*124+7292_*124+7293delinsCA (n.*124+7292_*124+7293delinsCA)
c.*2065_*2066delinsTG (n.*2065_*2066delinsTG)
c.1812_1813delinsTG (p.Thr604=)
c.2715_2716delinsTG (p.Thr905=)
c.-379_-378delinsTG (n.-379_-378delinsTG)
c.2535_2536delinsTG (p.Thr845=)
2g.47800702_47800703delCA010790FBXO11,MSH6c.2422_2423del (p.Val808ArgfsTer10)
c.2719_2720del (p.Val907ArgfsTer10)
n.2803_2804del
c.1606+1113_1606+1114del (n.1606+1113_1606+1114del)
c.2725_2726del (p.Val909ArgfsTer10)
c.628-2718_628-2717del (n.628-2718_628-2717del)
c.1876_1877del (p.Val626ArgfsTer10)
c.2329_2330del (p.Val777ArgfsTer10)
c.169+7493_169+7494del (n.169+7493_169+7494del)
c.*124+7292_*124+7293del (n.*124+7292_*124+7293del)
c.*2066_*2067del (n.*2066_*2067del)
c.1813_1814del (p.Val605ArgfsTer10)
c.2716_2717del (p.Val906ArgfsTer10)
c.-378_-377del (n.-378_-377del)
c.2536_2537del (p.Val846ArgfsTer10)
 ClinVar dbSNP
2g.47800702delCA1139655904FBXO11,MSH6c.2422del (p.Val808Ter)
c.2719del (p.Val907Ter)
n.2803del
c.1606+1113del (n.1606+1113del)
c.2725del (p.Val909Ter)
c.628-2718del (n.628-2718del)
c.1876del (p.Val626Ter)
c.2329del (p.Val777Ter)
c.169+7493del (n.169+7493del)
c.*124+7292del (n.*124+7292del)
c.*2066del (n.*2066del)
c.1813del (p.Val605Ter)
c.2716del (p.Val906Ter)
c.-378del (n.-378del)
c.2536del (p.Val846Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47800702G>ACA346755353FBXO11,MSH6c.2422G>A (p.Val808Ile)
c.2719G>A (p.Val907Ile)
n.2803G>A
c.1606+1113G>A (n.1606+1113G>A)
c.2725G>A (p.Val909Ile)
c.628-2718G>A (n.628-2718G>A)
c.1876G>A (p.Val626Ile)
c.2329G>A (p.Val777Ile)
c.169+7493C>T (n.169+7493C>T)
c.*124+7292C>T (n.*124+7292C>T)
c.*2066G>A (n.*2066G>A)
c.1813G>A (p.Val605Ile)
c.2716G>A (p.Val906Ile)
c.-378G>A (n.-378G>A)
c.2536G>A (p.Val846Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47800702G>CCA346755354FBXO11,MSH6c.2422G>C (p.Val808Leu)
c.2719G>C (p.Val907Leu)
n.2803G>C
c.1606+1113G>C (n.1606+1113G>C)
c.2725G>C (p.Val909Leu)
c.628-2718G>C (n.628-2718G>C)
c.1876G>C (p.Val626Leu)
c.2329G>C (p.Val777Leu)
c.169+7493C>G (n.169+7493C>G)
c.*124+7292C>G (n.*124+7292C>G)
c.*2066G>C (n.*2066G>C)
c.1813G>C (p.Val605Leu)
c.2716G>C (p.Val906Leu)
c.-378G>C (n.-378G>C)
c.2536G>C (p.Val846Leu)
 dbSNP
2g.47800702G=CA2496049783FBXO11,MSH6c.2422G= (p.Val808=)
c.2719G= (p.Val907=)
n.2803G=
c.1606+1113G= (n.1606+1113G=)
c.2725G= (p.Val909=)
c.628-2718G= (n.628-2718G=)
c.1876G= (p.Val626=)
c.2329G= (p.Val777=)
c.169+7493C= (n.169+7493C=)
c.*124+7292C= (n.*124+7292C=)
c.*2066G= (n.*2066G=)
c.1813G= (p.Val605=)
c.2716G= (p.Val906=)
c.-378G= (n.-378G=)
c.2536G= (p.Val846=)
2g.47800702G>TCA346755355FBXO11,MSH6c.2422G>T (p.Val808Leu)
c.2719G>T (p.Val907Leu)
n.2803G>T
c.1606+1113G>T (n.1606+1113G>T)
c.2725G>T (p.Val909Leu)
c.628-2718G>T (n.628-2718G>T)
c.1876G>T (p.Val626Leu)
c.2329G>T (p.Val777Leu)
c.169+7493C>A (n.169+7493C>A)
c.*124+7292C>A (n.*124+7292C>A)
c.*2066G>T (n.*2066G>T)
c.1813G>T (p.Val605Leu)
c.2716G>T (p.Val906Leu)
c.-378G>T (n.-378G>T)
c.2536G>T (p.Val846Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800703T>ACA346755356FBXO11,MSH6c.2423T>A (p.Val808Glu)
c.2720T>A (p.Val907Glu)
n.2804T>A
c.1606+1114T>A (n.1606+1114T>A)
c.2726T>A (p.Val909Glu)
c.628-2717T>A (n.628-2717T>A)
c.1877T>A (p.Val626Glu)
c.2330T>A (p.Val777Glu)
c.169+7492A>T (n.169+7492A>T)
c.*124+7291A>T (n.*124+7291A>T)
c.*2067T>A (n.*2067T>A)
c.1814T>A (p.Val605Glu)
c.2717T>A (p.Val906Glu)
c.-377T>A (n.-377T>A)
c.2537T>A (p.Val846Glu)
 dbSNP
2g.47800703T>CCA069530FBXO11,MSH6c.2423T>C (p.Val808Ala)
c.2720T>C (p.Val907Ala)
n.2804T>C
c.1606+1114T>C (n.1606+1114T>C)
c.2726T>C (p.Val909Ala)
c.628-2717T>C (n.628-2717T>C)
c.1877T>C (p.Val626Ala)
c.2330T>C (p.Val777Ala)
c.169+7492A>G (n.169+7492A>G)
c.*124+7291A>G (n.*124+7291A>G)
c.*2067T>C (n.*2067T>C)
c.1814T>C (p.Val605Ala)
c.2717T>C (p.Val906Ala)
c.-377T>C (n.-377T>C)
c.2537T>C (p.Val846Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800703T>GCA346755357FBXO11,MSH6c.2423T>G (p.Val808Gly)
c.2720T>G (p.Val907Gly)
n.2804T>G
c.1606+1114T>G (n.1606+1114T>G)
c.2726T>G (p.Val909Gly)
c.628-2717T>G (n.628-2717T>G)
c.1877T>G (p.Val626Gly)
c.2330T>G (p.Val777Gly)
c.169+7492A>C (n.169+7492A>C)
c.*124+7291A>C (n.*124+7291A>C)
c.*2067T>G (n.*2067T>G)
c.1814T>G (p.Val605Gly)
c.2717T>G (p.Val906Gly)
c.-377T>G (n.-377T>G)
c.2537T>G (p.Val846Gly)
 dbSNP
2g.47800703T=CA2496049784FBXO11,MSH6c.2423T= (p.Val808=)
c.2720T= (p.Val907=)
n.2804T=
c.1606+1114T= (n.1606+1114T=)
c.2726T= (p.Val909=)
c.628-2717T= (n.628-2717T=)
c.1877T= (p.Val626=)
c.2330T= (p.Val777=)
c.169+7492A= (n.169+7492A=)
c.*124+7291A= (n.*124+7291A=)
c.*2067T= (n.*2067T=)
c.1814T= (p.Val605=)
c.2717T= (p.Val906=)
c.-377T= (n.-377T=)
c.2537T= (p.Val846=)
2g.47800704A=CA2496049785FBXO11,MSH6c.2424A= (p.Val808=)
c.2721A= (p.Val907=)
n.2805A=
c.1606+1115A= (n.1606+1115A=)
c.2727A= (p.Val909=)
c.628-2716A= (n.628-2716A=)
c.1878A= (p.Val626=)
c.2331A= (p.Val777=)
c.169+7491T= (n.169+7491T=)
c.*124+7290T= (n.*124+7290T=)
c.*2068A= (n.*2068A=)
c.1815A= (p.Val605=)
c.2718A= (p.Val906=)
c.-376A= (n.-376A=)
c.2538A= (p.Val846=)
2g.47800704A>CCA426122084FBXO11,MSH6c.2424A>C (p.Val808=)
c.2721A>C (p.Val907=)
n.2805A>C
c.1606+1115A>C (n.1606+1115A>C)
c.2727A>C (p.Val909=)
c.628-2716A>C (n.628-2716A>C)
c.1878A>C (p.Val626=)
c.2331A>C (p.Val777=)
c.169+7491T>G (n.169+7491T>G)
c.*124+7290T>G (n.*124+7290T>G)
c.*2068A>C (n.*2068A>C)
c.1815A>C (p.Val605=)
c.2718A>C (p.Val906=)
c.-376A>C (n.-376A>C)
c.2538A>C (p.Val846=)
 ClinVar
2g.47800704A>GCA069535FBXO11,MSH6c.2424A>G (p.Val808=)
c.2721A>G (p.Val907=)
n.2805A>G
c.1606+1115A>G (n.1606+1115A>G)
c.2727A>G (p.Val909=)
c.628-2716A>G (n.628-2716A>G)
c.1878A>G (p.Val626=)
c.2331A>G (p.Val777=)
c.169+7491T>C (n.169+7491T>C)
c.*124+7290T>C (n.*124+7290T>C)
c.*2068A>G (n.*2068A>G)
c.1815A>G (p.Val605=)
c.2718A>G (p.Val906=)
c.-376A>G (n.-376A>G)
c.2538A>G (p.Val846=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800704A>TCA426122085FBXO11,MSH6c.2424A>T (p.Val808=)
c.2721A>T (p.Val907=)
n.2805A>T
c.1606+1115A>T (n.1606+1115A>T)
c.2727A>T (p.Val909=)
c.628-2716A>T (n.628-2716A>T)
c.1878A>T (p.Val626=)
c.2331A>T (p.Val777=)
c.169+7491T>A (n.169+7491T>A)
c.*124+7290T>A (n.*124+7290T>A)
c.*2068A>T (n.*2068A>T)
c.1815A>T (p.Val605=)
c.2718A>T (p.Val906=)
c.-376A>T (n.-376A>T)
c.2538A>T (p.Val846=)
 dbSNP
2g.47800704_47800709delinsAGAATTCA2496049786FBXO11,MSH6c.2424_2429delinsAGAATT (p.Val808=)
c.2721_2726delinsAGAATT (p.Val907=)
n.2805_2810delinsAGAATT
c.1606+1115_1606+1120delinsAGAATT (n.1606+1115_1606+1120delinsAGAATT)
c.2727_2732delinsAGAATT (p.Val909=)
c.628-2716_628-2711delinsAGAATT (n.628-2716_628-2711delinsAGAATT)
c.1878_1883delinsAGAATT (p.Val626=)
c.2331_2336delinsAGAATT (p.Val777=)
c.169+7486_169+7491delinsAATTCT (n.169+7486_169+7491delinsAATTCT)
c.*124+7285_*124+7290delinsAATTCT (n.*124+7285_*124+7290delinsAATTCT)
c.*2068_*2073delinsAGAATT (n.*2068_*2073delinsAGAATT)
c.1815_1820delinsAGAATT (p.Val605=)
c.2718_2723delinsAGAATT (p.Val906=)
c.-376_-371delinsAGAATT (n.-376_-371delinsAGAATT)
c.2538_2543delinsAGAATT (p.Val846=)
2g.47800705G>ACA10615763FBXO11,MSH6c.2425G>A (p.Glu809Lys)
c.2722G>A (p.Glu908Lys)
n.2806G>A
c.1606+1116G>A (n.1606+1116G>A)
c.2728G>A (p.Glu910Lys)
c.628-2715G>A (n.628-2715G>A)
c.1879G>A (p.Glu627Lys)
c.2332G>A (p.Glu778Lys)
c.169+7490C>T (n.169+7490C>T)
c.*124+7289C>T (n.*124+7289C>T)
c.*2069G>A (n.*2069G>A)
c.1816G>A (p.Glu606Lys)
c.2719G>A (p.Glu907Lys)
c.-375G>A (n.-375G>A)
c.2539G>A (p.Glu847Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800705G>CCA346755359FBXO11,MSH6c.2425G>C (p.Glu809Gln)
c.2722G>C (p.Glu908Gln)
n.2806G>C
c.1606+1116G>C (n.1606+1116G>C)
c.2728G>C (p.Glu910Gln)
c.628-2715G>C (n.628-2715G>C)
c.1879G>C (p.Glu627Gln)
c.2332G>C (p.Glu778Gln)
c.169+7490C>G (n.169+7490C>G)
c.*124+7289C>G (n.*124+7289C>G)
c.*2069G>C (n.*2069G>C)
c.1816G>C (p.Glu606Gln)
c.2719G>C (p.Glu907Gln)
c.-375G>C (n.-375G>C)
c.2539G>C (p.Glu847Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800705G=CA2496049787FBXO11,MSH6c.2425G= (p.Glu809=)
c.2722G= (p.Glu908=)
n.2806G=
c.1606+1116G= (n.1606+1116G=)
c.2728G= (p.Glu910=)
c.628-2715G= (n.628-2715G=)
c.1879G= (p.Glu627=)
c.2332G= (p.Glu778=)
c.169+7490C= (n.169+7490C=)
c.*124+7289C= (n.*124+7289C=)
c.*2069G= (n.*2069G=)
c.1816G= (p.Glu606=)
c.2719G= (p.Glu907=)
c.-375G= (n.-375G=)
c.2539G= (p.Glu847=)
2g.47800705G>TCA346755358FBXO11,MSH6c.2425G>T (p.Glu809Ter)
c.2722G>T (p.Glu908Ter)
n.2806G>T
c.1606+1116G>T (n.1606+1116G>T)
c.2728G>T (p.Glu910Ter)
c.628-2715G>T (n.628-2715G>T)
c.1879G>T (p.Glu627Ter)
c.2332G>T (p.Glu778Ter)
c.169+7490C>A (n.169+7490C>A)
c.*124+7289C>A (n.*124+7289C>A)
c.*2069G>T (n.*2069G>T)
c.1816G>T (p.Glu606Ter)
c.2719G>T (p.Glu907Ter)
c.-375G>T (n.-375G>T)
c.2539G>T (p.Glu847Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47800708_47800712delCA658822259FBXO11,MSH6c.2428_2432del (p.Leu810ProfsTer7)
c.2725_2729del (p.Leu909ProfsTer7)
n.2809_2813del
c.1606+1119_1606+1123del (n.1606+1119_1606+1123del)
c.2731_2735del (p.Leu911ProfsTer7)
c.628-2712_628-2708del (n.628-2712_628-2708del)
c.1882_1886del (p.Leu628ProfsTer7)
c.2335_2339del (p.Leu779ProfsTer7)
c.169+7486_169+7490del (n.169+7486_169+7490del)
c.*124+7285_*124+7289del (n.*124+7285_*124+7289del)
c.*2072_*2076del (n.*2072_*2076del)
c.1819_1823del (p.Leu607ProfsTer7)
c.2722_2726del (p.Leu908ProfsTer7)
c.-372_-368del (n.-372_-368del)
c.2542_2546del (p.Leu848ProfsTer7)
 ClinVar dbSNP
2g.47800706A=CA2496049788FBXO11,MSH6c.2426A= (p.Glu809=)
c.2723A= (p.Glu908=)
n.2807A=
c.1606+1117A= (n.1606+1117A=)
c.2729A= (p.Glu910=)
c.628-2714A= (n.628-2714A=)
c.1880A= (p.Glu627=)
c.2333A= (p.Glu778=)
c.169+7489T= (n.169+7489T=)
c.*124+7288T= (n.*124+7288T=)
c.*2070A= (n.*2070A=)
c.1817A= (p.Glu606=)
c.2720A= (p.Glu907=)
c.-374A= (n.-374A=)
c.2540A= (p.Glu847=)
2g.47800706A>CCA346755360FBXO11,MSH6c.2426A>C (p.Glu809Ala)
c.2723A>C (p.Glu908Ala)
n.2807A>C
c.1606+1117A>C (n.1606+1117A>C)
c.2729A>C (p.Glu910Ala)
c.628-2714A>C (n.628-2714A>C)
c.1880A>C (p.Glu627Ala)
c.2333A>C (p.Glu778Ala)
c.169+7489T>G (n.169+7489T>G)
c.*124+7288T>G (n.*124+7288T>G)
c.*2070A>C (n.*2070A>C)
c.1817A>C (p.Glu606Ala)
c.2720A>C (p.Glu907Ala)
c.-374A>C (n.-374A>C)
c.2540A>C (p.Glu847Ala)
2g.47800706A>GCA346755362FBXO11,MSH6c.2426A>G (p.Glu809Gly)
c.2723A>G (p.Glu908Gly)
n.2807A>G
c.1606+1117A>G (n.1606+1117A>G)
c.2729A>G (p.Glu910Gly)
c.628-2714A>G (n.628-2714A>G)
c.1880A>G (p.Glu627Gly)
c.2333A>G (p.Glu778Gly)
c.169+7489T>C (n.169+7489T>C)
c.*124+7288T>C (n.*124+7288T>C)
c.*2070A>G (n.*2070A>G)
c.1817A>G (p.Glu606Gly)
c.2720A>G (p.Glu907Gly)
c.-374A>G (n.-374A>G)
c.2540A>G (p.Glu847Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47800706A>TCA346755361FBXO11,MSH6c.2426A>T (p.Glu809Val)
c.2723A>T (p.Glu908Val)
n.2807A>T
c.1606+1117A>T (n.1606+1117A>T)
c.2729A>T (p.Glu910Val)
c.628-2714A>T (n.628-2714A>T)
c.1880A>T (p.Glu627Val)
c.2333A>T (p.Glu778Val)
c.169+7489T>A (n.169+7489T>A)
c.*124+7288T>A (n.*124+7288T>A)
c.*2070A>T (n.*2070A>T)
c.1817A>T (p.Glu606Val)
c.2720A>T (p.Glu907Val)
c.-374A>T (n.-374A>T)
c.2540A>T (p.Glu847Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47800707A=CA2496049789FBXO11,MSH6c.2427A= (p.Glu809=)
c.2724A= (p.Glu908=)
n.2808A=
c.1606+1118A= (n.1606+1118A=)
c.2730A= (p.Glu910=)
c.628-2713A= (n.628-2713A=)
c.1881A= (p.Glu627=)
c.2334A= (p.Glu778=)
c.169+7488T= (n.169+7488T=)
c.*124+7287T= (n.*124+7287T=)
c.*2071A= (n.*2071A=)
c.1818A= (p.Glu606=)
c.2721A= (p.Glu907=)
c.-373A= (n.-373A=)
c.2541A= (p.Glu847=)
2g.47800707A>CCA346755363FBXO11,MSH6c.2427A>C (p.Glu809Asp)
c.2724A>C (p.Glu908Asp)
n.2808A>C
c.1606+1118A>C (n.1606+1118A>C)
c.2730A>C (p.Glu910Asp)
c.628-2713A>C (n.628-2713A>C)
c.1881A>C (p.Glu627Asp)
c.2334A>C (p.Glu778Asp)
c.169+7488T>G (n.169+7488T>G)
c.*124+7287T>G (n.*124+7287T>G)
c.*2071A>C (n.*2071A>C)
c.1818A>C (p.Glu606Asp)
c.2721A>C (p.Glu907Asp)
c.-373A>C (n.-373A>C)
c.2541A>C (p.Glu847Asp)
2g.47800707A>GCA010807FBXO11,MSH6c.2427A>G (p.Glu809=)
c.2724A>G (p.Glu908=)
n.2808A>G
c.1606+1118A>G (n.1606+1118A>G)
c.2730A>G (p.Glu910=)
c.628-2713A>G (n.628-2713A>G)
c.1881A>G (p.Glu627=)
c.2334A>G (p.Glu778=)
c.169+7488T>C (n.169+7488T>C)
c.*124+7287T>C (n.*124+7287T>C)
c.*2071A>G (n.*2071A>G)
c.1818A>G (p.Glu606=)
c.2721A>G (p.Glu907=)
c.-373A>G (n.-373A>G)
c.2541A>G (p.Glu847=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800707A>TCA346755364FBXO11,MSH6c.2427A>T (p.Glu809Asp)
c.2724A>T (p.Glu908Asp)
n.2808A>T
c.1606+1118A>T (n.1606+1118A>T)
c.2730A>T (p.Glu910Asp)
c.628-2713A>T (n.628-2713A>T)
c.1881A>T (p.Glu627Asp)
c.2334A>T (p.Glu778Asp)
c.169+7488T>A (n.169+7488T>A)
c.*124+7287T>A (n.*124+7287T>A)
c.*2071A>T (n.*2071A>T)
c.1818A>T (p.Glu606Asp)
c.2721A>T (p.Glu907Asp)
c.-373A>T (n.-373A>T)
c.2541A>T (p.Glu847Asp)
 dbSNP
2g.47800708T>ACA346755365FBXO11,MSH6c.2428T>A (p.Leu810Met)
c.2725T>A (p.Leu909Met)
n.2809T>A
c.1606+1119T>A (n.1606+1119T>A)
c.2731T>A (p.Leu911Met)
c.628-2712T>A (n.628-2712T>A)
c.1882T>A (p.Leu628Met)
c.2335T>A (p.Leu779Met)
c.169+7487A>T (n.169+7487A>T)
c.*124+7286A>T (n.*124+7286A>T)
c.*2072T>A (n.*2072T>A)
c.1819T>A (p.Leu607Met)
c.2722T>A (p.Leu908Met)
c.-372T>A (n.-372T>A)
c.2542T>A (p.Leu848Met)
 dbSNP
2g.47800708T>CCA10578115FBXO11,MSH6c.2428T>C (p.Leu810=)
c.2725T>C (p.Leu909=)
n.2809T>C
c.1606+1119T>C (n.1606+1119T>C)
c.2731T>C (p.Leu911=)
c.628-2712T>C (n.628-2712T>C)
c.1882T>C (p.Leu628=)
c.2335T>C (p.Leu779=)
c.169+7487A>G (n.169+7487A>G)
c.*124+7286A>G (n.*124+7286A>G)
c.*2072T>C (n.*2072T>C)
c.1819T>C (p.Leu607=)
c.2722T>C (p.Leu908=)
c.-372T>C (n.-372T>C)
c.2542T>C (p.Leu848=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800708T>GCA346755366FBXO11,MSH6c.2428T>G (p.Leu810Val)
c.2725T>G (p.Leu909Val)
n.2809T>G
c.1606+1119T>G (n.1606+1119T>G)
c.2731T>G (p.Leu911Val)
c.628-2712T>G (n.628-2712T>G)
c.1882T>G (p.Leu628Val)
c.2335T>G (p.Leu779Val)
c.169+7487A>C (n.169+7487A>C)
c.*124+7286A>C (n.*124+7286A>C)
c.*2072T>G (n.*2072T>G)
c.1819T>G (p.Leu607Val)
c.2722T>G (p.Leu908Val)
c.-372T>G (n.-372T>G)
c.2542T>G (p.Leu848Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800708T=CA2496049790FBXO11,MSH6c.2428T= (p.Leu810=)
c.2725T= (p.Leu909=)
n.2809T=
c.1606+1119T= (n.1606+1119T=)
c.2731T= (p.Leu911=)
c.628-2712T= (n.628-2712T=)
c.1882T= (p.Leu628=)
c.2335T= (p.Leu779=)
c.169+7487A= (n.169+7487A=)
c.*124+7286A= (n.*124+7286A=)
c.*2072T= (n.*2072T=)
c.1819T= (p.Leu607=)
c.2722T= (p.Leu908=)
c.-372T= (n.-372T=)
c.2542T= (p.Leu848=)
2g.47800709T>ACA346755367FBXO11,MSH6c.2429T>A (p.Leu810Ter)
c.2726T>A (p.Leu909Ter)
n.2810T>A
c.1606+1120T>A (n.1606+1120T>A)
c.2732T>A (p.Leu911Ter)
c.628-2711T>A (n.628-2711T>A)
c.1883T>A (p.Leu628Ter)
c.2336T>A (p.Leu779Ter)
c.169+7486A>T (n.169+7486A>T)
c.*124+7285A>T (n.*124+7285A>T)
c.*2073T>A (n.*2073T>A)
c.1820T>A (p.Leu607Ter)
c.2723T>A (p.Leu908Ter)
c.-371T>A (n.-371T>A)
c.2543T>A (p.Leu848Ter)
 dbSNP
2g.47800709T>CCA46712047FBXO11,MSH6c.2429T>C (p.Leu810Ser)
c.2726T>C (p.Leu909Ser)
n.2810T>C
c.1606+1120T>C (n.1606+1120T>C)
c.2732T>C (p.Leu911Ser)
c.628-2711T>C (n.628-2711T>C)
c.1883T>C (p.Leu628Ser)
c.2336T>C (p.Leu779Ser)
c.169+7486A>G (n.169+7486A>G)
c.*124+7285A>G (n.*124+7285A>G)
c.*2073T>C (n.*2073T>C)
c.1820T>C (p.Leu607Ser)
c.2723T>C (p.Leu908Ser)
c.-371T>C (n.-371T>C)
c.2543T>C (p.Leu848Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47800709T>GCA346755368FBXO11,MSH6c.2429T>G (p.Leu810Trp)
c.2726T>G (p.Leu909Trp)
n.2810T>G
c.1606+1120T>G (n.1606+1120T>G)
c.2732T>G (p.Leu911Trp)
c.628-2711T>G (n.628-2711T>G)
c.1883T>G (p.Leu628Trp)
c.2336T>G (p.Leu779Trp)
c.169+7486A>C (n.169+7486A>C)
c.*124+7285A>C (n.*124+7285A>C)
c.*2073T>G (n.*2073T>G)
c.1820T>G (p.Leu607Trp)
c.2723T>G (p.Leu908Trp)
c.-371T>G (n.-371T>G)
c.2543T>G (p.Leu848Trp)
 ClinVar dbSNP
2g.47800709T=CA2496049791FBXO11,MSH6c.2429T= (p.Leu810=)
c.2726T= (p.Leu909=)
n.2810T=
c.1606+1120T= (n.1606+1120T=)
c.2732T= (p.Leu911=)
c.628-2711T= (n.628-2711T=)
c.1883T= (p.Leu628=)
c.2336T= (p.Leu779=)
c.169+7486A= (n.169+7486A=)
c.*124+7285A= (n.*124+7285A=)
c.*2073T= (n.*2073T=)
c.1820T= (p.Leu607=)
c.2723T= (p.Leu908=)
c.-371T= (n.-371T=)
c.2543T= (p.Leu848=)
2g.47800711_47800718delCA2695200571FBXO11,MSH6c.2431_2438del (p.Asn811GlyfsTer5)
c.2728_2735del (p.Asn910GlyfsTer5)
n.2812_2819del
c.1606+1122_1606+1129del (n.1606+1122_1606+1129del)
c.2734_2741del (p.Asn912GlyfsTer5)
c.628-2709_628-2702del (n.628-2709_628-2702del)
c.1885_1892del (p.Asn629GlyfsTer5)
c.2338_2345del (p.Asn780GlyfsTer5)
c.169+7479_169+7486del (n.169+7479_169+7486del)
c.*124+7278_*124+7285del (n.*124+7278_*124+7285del)
c.*2075_*2082del (n.*2075_*2082del)
c.1822_1829del (p.Asn608GlyfsTer5)
c.2725_2732del (p.Asn909GlyfsTer5)
c.-369_-362del (n.-369_-362del)
c.2545_2552del (p.Asn849GlyfsTer5)
 ClinVar
2g.47800710G>ACA426121581FBXO11,MSH6c.2430G>A (p.Leu810=)
c.2727G>A (p.Leu909=)
n.2811G>A
c.1606+1121G>A (n.1606+1121G>A)
c.2733G>A (p.Leu911=)
c.628-2710G>A (n.628-2710G>A)
c.1884G>A (p.Leu628=)
c.2337G>A (p.Leu779=)
c.169+7485C>T (n.169+7485C>T)
c.*124+7284C>T (n.*124+7284C>T)
c.*2074G>A (n.*2074G>A)
c.1821G>A (p.Leu607=)
c.2724G>A (p.Leu908=)
c.-370G>A (n.-370G>A)
c.2544G>A (p.Leu848=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800710G>CCA069547FBXO11,MSH6c.2430G>C (p.Leu810Phe)
c.2727G>C (p.Leu909Phe)
n.2811G>C
c.1606+1121G>C (n.1606+1121G>C)
c.2733G>C (p.Leu911Phe)
c.628-2710G>C (n.628-2710G>C)
c.1884G>C (p.Leu628Phe)
c.2337G>C (p.Leu779Phe)
c.169+7485C>G (n.169+7485C>G)
c.*124+7284C>G (n.*124+7284C>G)
c.*2074G>C (n.*2074G>C)
c.1821G>C (p.Leu607Phe)
c.2724G>C (p.Leu908Phe)
c.-370G>C (n.-370G>C)
c.2544G>C (p.Leu848Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800710G=CA2496049792FBXO11,MSH6c.2430G= (p.Leu810=)
c.2727G= (p.Leu909=)
n.2811G=
c.1606+1121G= (n.1606+1121G=)
c.2733G= (p.Leu911=)
c.628-2710G= (n.628-2710G=)
c.1884G= (p.Leu628=)
c.2337G= (p.Leu779=)
c.169+7485C= (n.169+7485C=)
c.*124+7284C= (n.*124+7284C=)
c.*2074G= (n.*2074G=)
c.1821G= (p.Leu607=)
c.2724G= (p.Leu908=)
c.-370G= (n.-370G=)
c.2544G= (p.Leu848=)
2g.47800710G>TCA346755369FBXO11,MSH6c.2430G>T (p.Leu810Phe)
c.2727G>T (p.Leu909Phe)
n.2811G>T
c.1606+1121G>T (n.1606+1121G>T)
c.2733G>T (p.Leu911Phe)
c.628-2710G>T (n.628-2710G>T)
c.1884G>T (p.Leu628Phe)
c.2337G>T (p.Leu779Phe)
c.169+7485C>A (n.169+7485C>A)
c.*124+7284C>A (n.*124+7284C>A)
c.*2074G>T (n.*2074G>T)
c.1821G>T (p.Leu607Phe)
c.2724G>T (p.Leu908Phe)
c.-370G>T (n.-370G>T)
c.2544G>T (p.Leu848Phe)
2g.47800711A>CCA346755370FBXO11,MSH6c.2431A>C (p.Asn811His)
c.2728A>C (p.Asn910His)
n.2812A>C
c.1606+1122A>C (n.1606+1122A>C)
c.2734A>C (p.Asn912His)
c.628-2709A>C (n.628-2709A>C)
c.1885A>C (p.Asn629His)
c.2338A>C (p.Asn780His)
c.169+7484T>G (n.169+7484T>G)
c.*124+7283T>G (n.*124+7283T>G)
c.*2075A>C (n.*2075A>C)
c.1822A>C (p.Asn608His)
c.2725A>C (p.Asn909His)
c.-369A>C (n.-369A>C)
c.2545A>C (p.Asn849His)
 ClinVar
2g.47800711A>GCA346755371FBXO11,MSH6c.2431A>G (p.Asn811Asp)
c.2728A>G (p.Asn910Asp)
n.2812A>G
c.1606+1122A>G (n.1606+1122A>G)
c.2734A>G (p.Asn912Asp)
c.628-2709A>G (n.628-2709A>G)
c.1885A>G (p.Asn629Asp)
c.2338A>G (p.Asn780Asp)
c.169+7484T>C (n.169+7484T>C)
c.*124+7283T>C (n.*124+7283T>C)
c.*2075A>G (n.*2075A>G)
c.1822A>G (p.Asn608Asp)
c.2725A>G (p.Asn909Asp)
c.-369A>G (n.-369A>G)
c.2545A>G (p.Asn849Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47800711A>TCA346755372FBXO11,MSH6c.2431A>T (p.Asn811Tyr)
c.2728A>T (p.Asn910Tyr)
n.2812A>T
c.1606+1122A>T (n.1606+1122A>T)
c.2734A>T (p.Asn912Tyr)
c.628-2709A>T (n.628-2709A>T)
c.1885A>T (p.Asn629Tyr)
c.2338A>T (p.Asn780Tyr)
c.169+7484T>A (n.169+7484T>A)
c.*124+7283T>A (n.*124+7283T>A)
c.*2075A>T (n.*2075A>T)
c.1822A>T (p.Asn608Tyr)
c.2725A>T (p.Asn909Tyr)
c.-369A>T (n.-369A>T)
c.2545A>T (p.Asn849Tyr)
 dbSNP
2g.47800712A=CA2496049793FBXO11,MSH6c.2432A= (p.Asn811=)
c.2729A= (p.Asn910=)
n.2813A=
c.1606+1123A= (n.1606+1123A=)
c.2735A= (p.Asn912=)
c.628-2708A= (n.628-2708A=)
c.1886A= (p.Asn629=)
c.2339A= (p.Asn780=)
c.169+7483T= (n.169+7483T=)
c.*124+7282T= (n.*124+7282T=)
c.*2076A= (n.*2076A=)
c.1823A= (p.Asn608=)
c.2726A= (p.Asn909=)
c.-368A= (n.-368A=)
c.2546A= (p.Asn849=)
2g.47800712A>CCA346755375FBXO11,MSH6c.2432A>C (p.Asn811Thr)
c.2729A>C (p.Asn910Thr)
n.2813A>C
c.1606+1123A>C (n.1606+1123A>C)
c.2735A>C (p.Asn912Thr)
c.628-2708A>C (n.628-2708A>C)
c.1886A>C (p.Asn629Thr)
c.2339A>C (p.Asn780Thr)
c.169+7483T>G (n.169+7483T>G)
c.*124+7282T>G (n.*124+7282T>G)
c.*2076A>C (n.*2076A>C)
c.1823A>C (p.Asn608Thr)
c.2726A>C (p.Asn909Thr)
c.-368A>C (n.-368A>C)
c.2546A>C (p.Asn849Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800712A>GCA346755373FBXO11,MSH6c.2432A>G (p.Asn811Ser)
c.2729A>G (p.Asn910Ser)
n.2813A>G
c.1606+1123A>G (n.1606+1123A>G)
c.2735A>G (p.Asn912Ser)
c.628-2708A>G (n.628-2708A>G)
c.1886A>G (p.Asn629Ser)
c.2339A>G (p.Asn780Ser)
c.169+7483T>C (n.169+7483T>C)
c.*124+7282T>C (n.*124+7282T>C)
c.*2076A>G (n.*2076A>G)
c.1823A>G (p.Asn608Ser)
c.2726A>G (p.Asn909Ser)
c.-368A>G (n.-368A>G)
c.2546A>G (p.Asn849Ser)
 dbSNP
2g.47800712A>TCA346755374FBXO11,MSH6c.2432A>T (p.Asn811Ile)
c.2729A>T (p.Asn910Ile)
n.2813A>T
c.1606+1123A>T (n.1606+1123A>T)
c.2735A>T (p.Asn912Ile)
c.628-2708A>T (n.628-2708A>T)
c.1886A>T (p.Asn629Ile)
c.2339A>T (p.Asn780Ile)
c.169+7483T>A (n.169+7483T>A)
c.*124+7282T>A (n.*124+7282T>A)
c.*2076A>T (n.*2076A>T)
c.1823A>T (p.Asn608Ile)
c.2726A>T (p.Asn909Ile)
c.-368A>T (n.-368A>T)
c.2546A>T (p.Asn849Ile)
 dbSNP
2g.47800713C>ACA346755376FBXO11,MSH6c.2433C>A (p.Asn811Lys)
c.2730C>A (p.Asn910Lys)
n.2814C>A
c.1606+1124C>A (n.1606+1124C>A)
c.2736C>A (p.Asn912Lys)
c.628-2707C>A (n.628-2707C>A)
c.1887C>A (p.Asn629Lys)
c.2340C>A (p.Asn780Lys)
c.169+7482G>T (n.169+7482G>T)
c.*124+7281G>T (n.*124+7281G>T)
c.*2077C>A (n.*2077C>A)
c.1824C>A (p.Asn608Lys)
c.2727C>A (p.Asn909Lys)
c.-367C>A (n.-367C>A)
c.2547C>A (p.Asn849Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47800713C=CA2496049794FBXO11,MSH6c.2433C= (p.Asn811=)
c.2730C= (p.Asn910=)
n.2814C=
c.1606+1124C= (n.1606+1124C=)
c.2736C= (p.Asn912=)
c.628-2707C= (n.628-2707C=)
c.1887C= (p.Asn629=)
c.2340C= (p.Asn780=)
c.169+7482G= (n.169+7482G=)
c.*124+7281G= (n.*124+7281G=)
c.*2077C= (n.*2077C=)
c.1824C= (p.Asn608=)
c.2727C= (p.Asn909=)
c.-367C= (n.-367C=)
c.2547C= (p.Asn849=)
2g.47800713C>GCA346755377FBXO11,MSH6c.2433C>G (p.Asn811Lys)
c.2730C>G (p.Asn910Lys)
n.2814C>G
c.1606+1124C>G (n.1606+1124C>G)
c.2736C>G (p.Asn912Lys)
c.628-2707C>G (n.628-2707C>G)
c.1887C>G (p.Asn629Lys)
c.2340C>G (p.Asn780Lys)
c.169+7482G>C (n.169+7482G>C)
c.*124+7281G>C (n.*124+7281G>C)
c.*2077C>G (n.*2077C>G)
c.1824C>G (p.Asn608Lys)
c.2727C>G (p.Asn909Lys)
c.-367C>G (n.-367C>G)
c.2547C>G (p.Asn849Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800713C>TCA069552FBXO11,MSH6c.2433C>T (p.Asn811=)
c.2730C>T (p.Asn910=)
n.2814C>T
c.1606+1124C>T (n.1606+1124C>T)
c.2736C>T (p.Asn912=)
c.628-2707C>T (n.628-2707C>T)
c.1887C>T (p.Asn629=)
c.2340C>T (p.Asn780=)
c.169+7482G>A (n.169+7482G>A)
c.*124+7281G>A (n.*124+7281G>A)
c.*2077C>T (n.*2077C>T)
c.1824C>T (p.Asn608=)
c.2727C>T (p.Asn909=)
c.-367C>T (n.-367C>T)
c.2547C>T (p.Asn849=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800714delCA2580067985FBXO11,MSH6c.2434del (p.Arg812AspfsTer?)
c.2731del (p.Arg911AspfsTer?)
n.2815del
c.1606+1125del (n.1606+1125del)
c.2737del (p.Arg913AspfsTer?)
c.628-2706del (n.628-2706del)
c.1888del (p.Arg630AspfsTer?)
c.2341del (p.Arg781AspfsTer?)
c.169+7482del (n.169+7482del)
c.*124+7281del (n.*124+7281del)
c.*2078del (n.*2078del)
c.1825del (p.Arg609AspfsTer?)
c.2728del (p.Arg910AspfsTer?)
c.-366del (n.-366del)
c.2548del (p.Arg850AspfsTer?)
 ClinVar
2g.47800714C>ACA426121590FBXO11,MSH6c.2434C>A (p.Arg812=)
c.2731C>A (p.Arg911=)
n.2815C>A
c.1606+1125C>A (n.1606+1125C>A)
c.2737C>A (p.Arg913=)
c.628-2706C>A (n.628-2706C>A)
c.1888C>A (p.Arg630=)
c.2341C>A (p.Arg781=)
c.169+7481G>T (n.169+7481G>T)
c.*124+7280G>T (n.*124+7280G>T)
c.*2078C>A (n.*2078C>A)
c.1825C>A (p.Arg609=)
c.2728C>A (p.Arg910=)
c.-366C>A (n.-366C>A)
c.2548C>A (p.Arg850=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800714C=CA2496049795FBXO11,MSH6c.2434C= (p.Arg812=)
c.2731C= (p.Arg911=)
n.2815C=
c.1606+1125C= (n.1606+1125C=)
c.2737C= (p.Arg913=)
c.628-2706C= (n.628-2706C=)
c.1888C= (p.Arg630=)
c.2341C= (p.Arg781=)
c.169+7481G= (n.169+7481G=)
c.*124+7280G= (n.*124+7280G=)
c.*2078C= (n.*2078C=)
c.1825C= (p.Arg609=)
c.2728C= (p.Arg910=)
c.-366C= (n.-366C=)
c.2548C= (p.Arg850=)
2g.47800714C>GCA346755378FBXO11,MSH6c.2434C>G (p.Arg812Gly)
c.2731C>G (p.Arg911Gly)
n.2815C>G
c.1606+1125C>G (n.1606+1125C>G)
c.2737C>G (p.Arg913Gly)
c.628-2706C>G (n.628-2706C>G)
c.1888C>G (p.Arg630Gly)
c.2341C>G (p.Arg781Gly)
c.169+7481G>C (n.169+7481G>C)
c.*124+7280G>C (n.*124+7280G>C)
c.*2078C>G (n.*2078C>G)
c.1825C>G (p.Arg609Gly)
c.2728C>G (p.Arg910Gly)
c.-366C>G (n.-366C>G)
c.2548C>G (p.Arg850Gly)
 ClinVar
2g.47800714C>TCA010815FBXO11,MSH6c.2434C>T (p.Arg812Ter)
c.2731C>T (p.Arg911Ter)
n.2815C>T
c.1606+1125C>T (n.1606+1125C>T)
c.2737C>T (p.Arg913Ter)
c.628-2706C>T (n.628-2706C>T)
c.1888C>T (p.Arg630Ter)
c.2341C>T (p.Arg781Ter)
c.169+7481G>A (n.169+7481G>A)
c.*124+7280G>A (n.*124+7280G>A)
c.*2078C>T (n.*2078C>T)
c.1825C>T (p.Arg609Ter)
c.2728C>T (p.Arg910Ter)
c.-366C>T (n.-366C>T)
c.2548C>T (p.Arg850Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47800715G>ACA069556FBXO11,MSH6c.2435G>A (p.Arg812Gln)
c.2732G>A (p.Arg911Gln)
n.2816G>A
c.1606+1126G>A (n.1606+1126G>A)
c.2738G>A (p.Arg913Gln)
c.628-2705G>A (n.628-2705G>A)
c.1889G>A (p.Arg630Gln)
c.2342G>A (p.Arg781Gln)
c.169+7480C>T (n.169+7480C>T)
c.*124+7279C>T (n.*124+7279C>T)
c.*2079G>A (n.*2079G>A)
c.1826G>A (p.Arg609Gln)
c.2729G>A (p.Arg910Gln)
c.-365G>A (n.-365G>A)
c.2549G>A (p.Arg850Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47800715G>CCA346755379FBXO11,MSH6c.2435G>C (p.Arg812Pro)
c.2732G>C (p.Arg911Pro)
n.2816G>C
c.1606+1126G>C (n.1606+1126G>C)
c.2738G>C (p.Arg913Pro)
c.628-2705G>C (n.628-2705G>C)
c.1889G>C (p.Arg630Pro)
c.2342G>C (p.Arg781Pro)
c.169+7480C>G (n.169+7480C>G)
c.*124+7279C>G (n.*124+7279C>G)
c.*2079G>C (n.*2079G>C)
c.1826G>C (p.Arg609Pro)
c.2729G>C (p.Arg910Pro)
c.-365G>C (n.-365G>C)
c.2549G>C (p.Arg850Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800715G=CA2496049796FBXO11,MSH6c.2435G= (p.Arg812=)
c.2732G= (p.Arg911=)
n.2816G=
c.1606+1126G= (n.1606+1126G=)
c.2738G= (p.Arg913=)
c.628-2705G= (n.628-2705G=)
c.1889G= (p.Arg630=)
c.2342G= (p.Arg781=)
c.169+7480C= (n.169+7480C=)
c.*124+7279C= (n.*124+7279C=)
c.*2079G= (n.*2079G=)
c.1826G= (p.Arg609=)
c.2729G= (p.Arg910=)
c.-365G= (n.-365G=)
c.2549G= (p.Arg850=)
2g.47800715G>TCA069561FBXO11,MSH6c.2435G>T (p.Arg812Leu)
c.2732G>T (p.Arg911Leu)
n.2816G>T
c.1606+1126G>T (n.1606+1126G>T)
c.2738G>T (p.Arg913Leu)
c.628-2705G>T (n.628-2705G>T)
c.1889G>T (p.Arg630Leu)
c.2342G>T (p.Arg781Leu)
c.169+7480C>A (n.169+7480C>A)
c.*124+7279C>A (n.*124+7279C>A)
c.*2079G>T (n.*2079G>T)
c.1826G>T (p.Arg609Leu)
c.2729G>T (p.Arg910Leu)
c.-365G>T (n.-365G>T)
c.2549G>T (p.Arg850Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47800716A=CA2496049797FBXO11,MSH6c.2436A= (p.Arg812=)
c.2733A= (p.Arg911=)
n.2817A=
c.1606+1127A= (n.1606+1127A=)
c.2739A= (p.Arg913=)
c.628-2704A= (n.628-2704A=)
c.1890A= (p.Arg630=)
c.2343A= (p.Arg781=)
c.169+7479T= (n.169+7479T=)
c.*124+7278T= (n.*124+7278T=)
c.*2080A= (n.*2080A=)
c.1827A= (p.Arg609=)
c.2730A= (p.Arg910=)
c.-364A= (n.-364A=)
c.2550A= (p.Arg850=)
2g.47800716A>CCA426121591FBXO11,MSH6c.2436A>C (p.Arg812=)
c.2733A>C (p.Arg911=)
n.2817A>C
c.1606+1127A>C (n.1606+1127A>C)
c.2739A>C (p.Arg913=)
c.628-2704A>C (n.628-2704A>C)
c.1890A>C (p.Arg630=)
c.2343A>C (p.Arg781=)
c.169+7479T>G (n.169+7479T>G)
c.*124+7278T>G (n.*124+7278T>G)
c.*2080A>C (n.*2080A>C)
c.1827A>C (p.Arg609=)
c.2730A>C (p.Arg910=)
c.-364A>C (n.-364A>C)
c.2550A>C (p.Arg850=)
2g.47800716A>GCA426121592FBXO11,MSH6c.2436A>G (p.Arg812=)
c.2733A>G (p.Arg911=)
n.2817A>G
c.1606+1127A>G (n.1606+1127A>G)
c.2739A>G (p.Arg913=)
c.628-2704A>G (n.628-2704A>G)
c.1890A>G (p.Arg630=)
c.2343A>G (p.Arg781=)
c.169+7479T>C (n.169+7479T>C)
c.*124+7278T>C (n.*124+7278T>C)
c.*2080A>G (n.*2080A>G)
c.1827A>G (p.Arg609=)
c.2730A>G (p.Arg910=)
c.-364A>G (n.-364A>G)
c.2550A>G (p.Arg850=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800716A>TCA426121593FBXO11,MSH6c.2436A>T (p.Arg812=)
c.2733A>T (p.Arg911=)
n.2817A>T
c.1606+1127A>T (n.1606+1127A>T)
c.2739A>T (p.Arg913=)
c.628-2704A>T (n.628-2704A>T)
c.1890A>T (p.Arg630=)
c.2343A>T (p.Arg781=)
c.169+7479T>A (n.169+7479T>A)
c.*124+7278T>A (n.*124+7278T>A)
c.*2080A>T (n.*2080A>T)
c.1827A>T (p.Arg609=)
c.2730A>T (p.Arg910=)
c.-364A>T (n.-364A>T)
c.2550A>T (p.Arg850=)
 dbSNP
2g.47800717_47800725delCA2586969304FBXO11,MSH6c.2437_2445del (p.Trp813_Thr815del)
c.2734_2742del (p.Trp912_Thr914del)
n.2818_2826del
c.1606+1128_1606+1136del (n.1606+1128_1606+1136del)
c.2740_2748del (p.Trp914_Thr916del)
c.628-2703_628-2695del (n.628-2703_628-2695del)
c.1891_1899del (p.Trp631_Thr633del)
c.2344_2352del (p.Trp782_Thr784del)
c.169+7471_169+7479del (n.169+7471_169+7479del)
c.*124+7270_*124+7278del (n.*124+7270_*124+7278del)
c.*2081_*2089del (n.*2081_*2089del)
c.1828_1836del (p.Trp610_Thr612del)
c.2731_2739del (p.Trp911_Thr913del)
c.-363_-355del (n.-363_-355del)
c.2551_2559del (p.Trp851_Thr853del)
2g.47800717T>ACA346755380FBXO11,MSH6c.2437T>A (p.Trp813Arg)
c.2734T>A (p.Trp912Arg)
n.2818T>A
c.1606+1128T>A (n.1606+1128T>A)
c.2740T>A (p.Trp914Arg)
c.628-2703T>A (n.628-2703T>A)
c.1891T>A (p.Trp631Arg)
c.2344T>A (p.Trp782Arg)
c.169+7478A>T (n.169+7478A>T)
c.*124+7277A>T (n.*124+7277A>T)
c.*2081T>A (n.*2081T>A)
c.1828T>A (p.Trp610Arg)
c.2731T>A (p.Trp911Arg)
c.-363T>A (n.-363T>A)
c.2551T>A (p.Trp851Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47800717T>CCA16610945FBXO11,MSH6c.2437T>C (p.Trp813Arg)
c.2734T>C (p.Trp912Arg)
n.2818T>C
c.1606+1128T>C (n.1606+1128T>C)
c.2740T>C (p.Trp914Arg)
c.628-2703T>C (n.628-2703T>C)
c.1891T>C (p.Trp631Arg)
c.2344T>C (p.Trp782Arg)
c.169+7478A>G (n.169+7478A>G)
c.*124+7277A>G (n.*124+7277A>G)
c.*2081T>C (n.*2081T>C)
c.1828T>C (p.Trp610Arg)
c.2731T>C (p.Trp911Arg)
c.-363T>C (n.-363T>C)
c.2551T>C (p.Trp851Arg)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47800717T>GCA346755381FBXO11,MSH6c.2437T>G (p.Trp813Gly)
c.2734T>G (p.Trp912Gly)
n.2818T>G
c.1606+1128T>G (n.1606+1128T>G)
c.2740T>G (p.Trp914Gly)
c.628-2703T>G (n.628-2703T>G)
c.1891T>G (p.Trp631Gly)
c.2344T>G (p.Trp782Gly)
c.169+7478A>C (n.169+7478A>C)
c.*124+7277A>C (n.*124+7277A>C)
c.*2081T>G (n.*2081T>G)
c.1828T>G (p.Trp610Gly)
c.2731T>G (p.Trp911Gly)
c.-363T>G (n.-363T>G)
c.2551T>G (p.Trp851Gly)
2g.47800717T=CA2496049798FBXO11,MSH6c.2437T= (p.Trp813=)
c.2734T= (p.Trp912=)
n.2818T=
c.1606+1128T= (n.1606+1128T=)
c.2740T= (p.Trp914=)
c.628-2703T= (n.628-2703T=)
c.1891T= (p.Trp631=)
c.2344T= (p.Trp782=)
c.169+7478A= (n.169+7478A=)
c.*124+7277A= (n.*124+7277A=)
c.*2081T= (n.*2081T=)
c.1828T= (p.Trp610=)
c.2731T= (p.Trp911=)
c.-363T= (n.-363T=)
c.2551T= (p.Trp851=)
2g.47800718G>ACA16610918FBXO11,MSH6c.2438G>A (p.Trp813Ter)
c.2735G>A (p.Trp912Ter)
n.2819G>A
c.1606+1129G>A (n.1606+1129G>A)
c.2741G>A (p.Trp914Ter)
c.628-2702G>A (n.628-2702G>A)
c.1892G>A (p.Trp631Ter)
c.2345G>A (p.Trp782Ter)
c.169+7477C>T (n.169+7477C>T)
c.*124+7276C>T (n.*124+7276C>T)
c.*2082G>A (n.*2082G>A)
c.1829G>A (p.Trp610Ter)
c.2732G>A (p.Trp911Ter)
c.-362G>A (n.-362G>A)
c.2552G>A (p.Trp851Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47800718G>CCA346755383FBXO11,MSH6c.2438G>C (p.Trp813Ser)
c.2735G>C (p.Trp912Ser)
n.2819G>C
c.1606+1129G>C (n.1606+1129G>C)
c.2741G>C (p.Trp914Ser)
c.628-2702G>C (n.628-2702G>C)
c.1892G>C (p.Trp631Ser)
c.2345G>C (p.Trp782Ser)
c.169+7477C>G (n.169+7477C>G)
c.*124+7276C>G (n.*124+7276C>G)
c.*2082G>C (n.*2082G>C)
c.1829G>C (p.Trp610Ser)
c.2732G>C (p.Trp911Ser)
c.-362G>C (n.-362G>C)
c.2552G>C (p.Trp851Ser)
 dbSNP
2g.47800718G=CA2496049799FBXO11,MSH6c.2438G= (p.Trp813=)
c.2735G= (p.Trp912=)
n.2819G=
c.1606+1129G= (n.1606+1129G=)
c.2741G= (p.Trp914=)
c.628-2702G= (n.628-2702G=)
c.1892G= (p.Trp631=)
c.2345G= (p.Trp782=)
c.169+7477C= (n.169+7477C=)
c.*124+7276C= (n.*124+7276C=)
c.*2082G= (n.*2082G=)
c.1829G= (p.Trp610=)
c.2732G= (p.Trp911=)
c.-362G= (n.-362G=)
c.2552G= (p.Trp851=)
2g.47800718G>TCA346755382FBXO11,MSH6c.2438G>T (p.Trp813Leu)
c.2735G>T (p.Trp912Leu)
n.2819G>T
c.1606+1129G>T (n.1606+1129G>T)
c.2741G>T (p.Trp914Leu)
c.628-2702G>T (n.628-2702G>T)
c.1892G>T (p.Trp631Leu)
c.2345G>T (p.Trp782Leu)
c.169+7477C>A (n.169+7477C>A)
c.*124+7276C>A (n.*124+7276C>A)
c.*2082G>T (n.*2082G>T)
c.1829G>T (p.Trp610Leu)
c.2732G>T (p.Trp911Leu)
c.-362G>T (n.-362G>T)
c.2552G>T (p.Trp851Leu)
2g.47800719G>ACA346755386FBXO11,MSH6c.2439G>A (p.Trp813Ter)
c.2736G>A (p.Trp912Ter)
n.2820G>A
c.1606+1130G>A (n.1606+1130G>A)
c.2742G>A (p.Trp914Ter)
c.628-2701G>A (n.628-2701G>A)
c.1893G>A (p.Trp631Ter)
c.2346G>A (p.Trp782Ter)
c.169+7476C>T (n.169+7476C>T)
c.*124+7275C>T (n.*124+7275C>T)
c.*2083G>A (n.*2083G>A)
c.1830G>A (p.Trp610Ter)
c.2733G>A (p.Trp911Ter)
c.-361G>A (n.-361G>A)
c.2553G>A (p.Trp851Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47800719G>CCA346755384FBXO11,MSH6c.2439G>C (p.Trp813Cys)
c.2736G>C (p.Trp912Cys)
n.2820G>C
c.1606+1130G>C (n.1606+1130G>C)
c.2742G>C (p.Trp914Cys)
c.628-2701G>C (n.628-2701G>C)
c.1893G>C (p.Trp631Cys)
c.2346G>C (p.Trp782Cys)
c.169+7476C>G (n.169+7476C>G)
c.*124+7275C>G (n.*124+7275C>G)
c.*2083G>C (n.*2083G>C)
c.1830G>C (p.Trp610Cys)
c.2733G>C (p.Trp911Cys)
c.-361G>C (n.-361G>C)
c.2553G>C (p.Trp851Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.47800719G=CA2496049800FBXO11,MSH6c.2439G= (p.Trp813=)
c.2736G= (p.Trp912=)
n.2820G=
c.1606+1130G= (n.1606+1130G=)
c.2742G= (p.Trp914=)
c.628-2701G= (n.628-2701G=)
c.1893G= (p.Trp631=)
c.2346G= (p.Trp782=)
c.169+7476C= (n.169+7476C=)
c.*124+7275C= (n.*124+7275C=)
c.*2083G= (n.*2083G=)
c.1830G= (p.Trp610=)
c.2733G= (p.Trp911=)
c.-361G= (n.-361G=)
c.2553G= (p.Trp851=)
2g.47800719G>TCA346755385FBXO11,MSH6c.2439G>T (p.Trp813Cys)
c.2736G>T (p.Trp912Cys)
n.2820G>T
c.1606+1130G>T (n.1606+1130G>T)
c.2742G>T (p.Trp914Cys)
c.628-2701G>T (n.628-2701G>T)
c.1893G>T (p.Trp631Cys)
c.2346G>T (p.Trp782Cys)
c.169+7476C>A (n.169+7476C>A)
c.*124+7275C>A (n.*124+7275C>A)
c.*2083G>T (n.*2083G>T)
c.1830G>T (p.Trp610Cys)
c.2733G>T (p.Trp911Cys)
c.-361G>T (n.-361G>T)
c.2553G>T (p.Trp851Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.47800720G>ACA346755387FBXO11,MSH6c.2440G>A (p.Asp814Asn)
c.2737G>A (p.Asp913Asn)
n.2821G>A
c.1606+1131G>A (n.1606+1131G>A)
c.2743G>A (p.Asp915Asn)
c.628-2700G>A (n.628-2700G>A)
c.1894G>A (p.Asp632Asn)
c.2347G>A (p.Asp783Asn)
c.169+7475C>T (n.169+7475C>T)
c.*124+7274C>T (n.*124+7274C>T)
c.*2084G>A (n.*2084G>A)
c.1831G>A (p.Asp611Asn)
c.2734G>A (p.Asp912Asn)
c.-360G>A (n.-360G>A)
c.2554G>A (p.Asp852Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47800720G>CCA346755388FBXO11,MSH6c.2440G>C (p.Asp814His)
c.2737G>C (p.Asp913His)
n.2821G>C
c.1606+1131G>C (n.1606+1131G>C)
c.2743G>C (p.Asp915His)
c.628-2700G>C (n.628-2700G>C)
c.1894G>C (p.Asp632His)
c.2347G>C (p.Asp783His)
c.169+7475C>G (n.169+7475C>G)
c.*124+7274C>G (n.*124+7274C>G)
c.*2084G>C (n.*2084G>C)
c.1831G>C (p.Asp611His)
c.2734G>C (p.Asp912His)
c.-360G>C (n.-360G>C)
c.2554G>C (p.Asp852His)
 dbSNP
2g.47800720G=CA2496049801FBXO11,MSH6c.2440G= (p.Asp814=)
c.2737G= (p.Asp913=)
n.2821G=
c.1606+1131G= (n.1606+1131G=)
c.2743G= (p.Asp915=)
c.628-2700G= (n.628-2700G=)
c.1894G= (p.Asp632=)
c.2347G= (p.Asp783=)
c.169+7475C= (n.169+7475C=)
c.*124+7274C= (n.*124+7274C=)
c.*2084G= (n.*2084G=)
c.1831G= (p.Asp611=)
c.2734G= (p.Asp912=)
c.-360G= (n.-360G=)
c.2554G= (p.Asp852=)
2g.47800720G>TCA346755389FBXO11,MSH6c.2440G>T (p.Asp814Tyr)
c.2737G>T (p.Asp913Tyr)
n.2821G>T
c.1606+1131G>T (n.1606+1131G>T)
c.2743G>T (p.Asp915Tyr)
c.628-2700G>T (n.628-2700G>T)
c.1894G>T (p.Asp632Tyr)
c.2347G>T (p.Asp783Tyr)
c.169+7475C>A (n.169+7475C>A)
c.*124+7274C>A (n.*124+7274C>A)
c.*2084G>T (n.*2084G>T)
c.1831G>T (p.Asp611Tyr)
c.2734G>T (p.Asp912Tyr)
c.-360G>T (n.-360G>T)
c.2554G>T (p.Asp852Tyr)
 dbSNP
2g.47800721delCA2580068050FBXO11,MSH6c.2441del (p.Asp814ValfsTer?)
c.2738del (p.Asp913ValfsTer?)
n.2822del
c.1606+1132del (n.1606+1132del)
c.2744del (p.Asp915ValfsTer?)
c.628-2699del (n.628-2699del)
c.1895del (p.Asp632ValfsTer?)
c.2348del (p.Asp783ValfsTer?)
c.169+7474del (n.169+7474del)
c.*124+7273del (n.*124+7273del)
c.*2085del (n.*2085del)
c.1832del (p.Asp611ValfsTer?)
c.2735del (p.Asp912ValfsTer?)
c.-359del (n.-359del)
c.2555del (p.Asp852ValfsTer?)
 ClinVar
2g.47800721A=CA2496049802FBXO11,MSH6c.2441A= (p.Asp814=)
c.2738A= (p.Asp913=)
n.2822A=
c.1606+1132A= (n.1606+1132A=)
c.2744A= (p.Asp915=)
c.628-2699A= (n.628-2699A=)
c.1895A= (p.Asp632=)
c.2348A= (p.Asp783=)
c.169+7474T= (n.169+7474T=)
c.*124+7273T= (n.*124+7273T=)
c.*2085A= (n.*2085A=)
c.1832A= (p.Asp611=)
c.2735A= (p.Asp912=)
c.-359A= (n.-359A=)
c.2555A= (p.Asp852=)
2g.47800721A>CCA346755391FBXO11,MSH6c.2441A>C (p.Asp814Ala)
c.2738A>C (p.Asp913Ala)
n.2822A>C
c.1606+1132A>C (n.1606+1132A>C)
c.2744A>C (p.Asp915Ala)
c.628-2699A>C (n.628-2699A>C)
c.1895A>C (p.Asp632Ala)
c.2348A>C (p.Asp783Ala)
c.169+7474T>G (n.169+7474T>G)
c.*124+7273T>G (n.*124+7273T>G)
c.*2085A>C (n.*2085A>C)
c.1832A>C (p.Asp611Ala)
c.2735A>C (p.Asp912Ala)
c.-359A>C (n.-359A>C)
c.2555A>C (p.Asp852Ala)
 ClinVar
2g.47800721A>GCA069569FBXO11,MSH6c.2441A>G (p.Asp814Gly)
c.2738A>G (p.Asp913Gly)
n.2822A>G
c.1606+1132A>G (n.1606+1132A>G)
c.2744A>G (p.Asp915Gly)
c.628-2699A>G (n.628-2699A>G)
c.1895A>G (p.Asp632Gly)
c.2348A>G (p.Asp783Gly)
c.169+7474T>C (n.169+7474T>C)
c.*124+7273T>C (n.*124+7273T>C)
c.*2085A>G (n.*2085A>G)
c.1832A>G (p.Asp611Gly)
c.2735A>G (p.Asp912Gly)
c.-359A>G (n.-359A>G)
c.2555A>G (p.Asp852Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800721A>TCA346755390FBXO11,MSH6c.2441A>T (p.Asp814Val)
c.2738A>T (p.Asp913Val)
n.2822A>T
c.1606+1132A>T (n.1606+1132A>T)
c.2744A>T (p.Asp915Val)
c.628-2699A>T (n.628-2699A>T)
c.1895A>T (p.Asp632Val)
c.2348A>T (p.Asp783Val)
c.169+7474T>A (n.169+7474T>A)
c.*124+7273T>A (n.*124+7273T>A)
c.*2085A>T (n.*2085A>T)
c.1832A>T (p.Asp611Val)
c.2735A>T (p.Asp912Val)
c.-359A>T (n.-359A>T)
c.2555A>T (p.Asp852Val)
2g.47800722_47800723dupCA658795772FBXO11,MSH6c.2442_2443dup (p.Thr815IlefsTer?)
c.2739_2740dup (p.Thr914IlefsTer?)
n.2823_2824dup
c.1606+1133_1606+1134dup (n.1606+1133_1606+1134dup)
c.2745_2746dup (p.Thr916IlefsTer?)
c.628-2698_628-2697dup (n.628-2698_628-2697dup)
c.1896_1897dup (p.Thr633IlefsTer?)
c.2349_2350dup (p.Thr784IlefsTer?)
c.169+7473_169+7474dup (n.169+7473_169+7474dup)
c.*124+7272_*124+7273dup (n.*124+7272_*124+7273dup)
c.*2086_*2087dup (n.*2086_*2087dup)
c.1833_1834dup (p.Thr612IlefsTer?)
c.2736_2737dup (p.Thr913IlefsTer?)
c.-358_-357dup (n.-358_-357dup)
c.2556_2557dup (p.Thr853IlefsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47800722_47800725dupCA2582342393FBXO11,MSH6c.2442_2445dup (p.Ala816TyrfsTer4)
c.2739_2742dup (p.Ala915TyrfsTer4)
n.2823_2826dup
c.1606+1133_1606+1136dup (n.1606+1133_1606+1136dup)
c.2745_2748dup (p.Ala917TyrfsTer4)
c.628-2698_628-2695dup (n.628-2698_628-2695dup)
c.1896_1899dup (p.Ala634TyrfsTer4)
c.2349_2352dup (p.Ala785TyrfsTer4)
c.169+7471_169+7474dup (n.169+7471_169+7474dup)
c.*124+7270_*124+7273dup (n.*124+7270_*124+7273dup)
c.*2086_*2089dup (n.*2086_*2089dup)
c.1833_1836dup (p.Ala613TyrfsTer4)
c.2736_2739dup (p.Ala914TyrfsTer4)
c.-358_-355dup (n.-358_-355dup)
c.2556_2559dup (p.Ala854TyrfsTer4)
 ClinVar
2g.47800722T>ACA346755392FBXO11,MSH6c.2442T>A (p.Asp814Glu)
c.2739T>A (p.Asp913Glu)
n.2823T>A
c.1606+1133T>A (n.1606+1133T>A)
c.2745T>A (p.Asp915Glu)
c.628-2698T>A (n.628-2698T>A)
c.1896T>A (p.Asp632Glu)
c.2349T>A (p.Asp783Glu)
c.169+7473A>T (n.169+7473A>T)
c.*124+7272A>T (n.*124+7272A>T)
c.*2086T>A (n.*2086T>A)
c.1833T>A (p.Asp611Glu)
c.2736T>A (p.Asp912Glu)
c.-358T>A (n.-358T>A)
c.2556T>A (p.Asp852Glu)
 dbSNP
2g.47800722T>CCA010823FBXO11,MSH6c.2442T>C (p.Asp814=)
c.2739T>C (p.Asp913=)
n.2823T>C
c.1606+1133T>C (n.1606+1133T>C)
c.2745T>C (p.Asp915=)
c.628-2698T>C (n.628-2698T>C)
c.1896T>C (p.Asp632=)
c.2349T>C (p.Asp783=)
c.169+7473A>G (n.169+7473A>G)
c.*124+7272A>G (n.*124+7272A>G)
c.*2086T>C (n.*2086T>C)
c.1833T>C (p.Asp611=)
c.2736T>C (p.Asp912=)
c.-358T>C (n.-358T>C)
c.2556T>C (p.Asp852=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800722T>GCA346755393FBXO11,MSH6c.2442T>G (p.Asp814Glu)
c.2739T>G (p.Asp913Glu)
n.2823T>G
c.1606+1133T>G (n.1606+1133T>G)
c.2745T>G (p.Asp915Glu)
c.628-2698T>G (n.628-2698T>G)
c.1896T>G (p.Asp632Glu)
c.2349T>G (p.Asp783Glu)
c.169+7473A>C (n.169+7473A>C)
c.*124+7272A>C (n.*124+7272A>C)
c.*2086T>G (n.*2086T>G)
c.1833T>G (p.Asp611Glu)
c.2736T>G (p.Asp912Glu)
c.-358T>G (n.-358T>G)
c.2556T>G (p.Asp852Glu)
 dbSNP
2g.47800722T=CA2496049803FBXO11,MSH6c.2442T= (p.Asp814=)
c.2739T= (p.Asp913=)
n.2823T=
c.1606+1133T= (n.1606+1133T=)
c.2745T= (p.Asp915=)
c.628-2698T= (n.628-2698T=)
c.1896T= (p.Asp632=)
c.2349T= (p.Asp783=)
c.169+7473A= (n.169+7473A=)
c.*124+7272A= (n.*124+7272A=)
c.*2086T= (n.*2086T=)
c.1833T= (p.Asp611=)
c.2736T= (p.Asp912=)
c.-358T= (n.-358T=)
c.2556T= (p.Asp852=)
2g.47800722dupCA2580068051FBXO11,MSH6c.2442dup (p.Thr815TyrfsTer4)
c.2739dup (p.Thr914TyrfsTer4)
n.2823dup
c.1606+1133dup (n.1606+1133dup)
c.2745dup (p.Thr916TyrfsTer4)
c.628-2698dup (n.628-2698dup)
c.1896dup (p.Thr633TyrfsTer4)
c.2349dup (p.Thr784TyrfsTer4)
c.169+7473dup (n.169+7473dup)
c.*124+7272dup (n.*124+7272dup)
c.*2086dup (n.*2086dup)
c.1833dup (p.Thr612TyrfsTer4)
c.2736dup (p.Thr913TyrfsTer4)
c.-358dup (n.-358dup)
c.2556dup (p.Thr853TyrfsTer4)
 ClinVar
2g.47800723A>CCA346755394FBXO11,MSH6c.2443A>C (p.Thr815Pro)
c.2740A>C (p.Thr914Pro)
n.2824A>C
c.1606+1134A>C (n.1606+1134A>C)
c.2746A>C (p.Thr916Pro)
c.628-2697A>C (n.628-2697A>C)
c.1897A>C (p.Thr633Pro)
c.2350A>C (p.Thr784Pro)
c.169+7472T>G (n.169+7472T>G)
c.*124+7271T>G (n.*124+7271T>G)
c.*2087A>C (n.*2087A>C)
c.1834A>C (p.Thr612Pro)
c.2737A>C (p.Thr913Pro)
c.-357A>C (n.-357A>C)
c.2557A>C (p.Thr853Pro)
 dbSNP
2g.47800723A>GCA346755395FBXO11,MSH6c.2443A>G (p.Thr815Ala)
c.2740A>G (p.Thr914Ala)
n.2824A>G
c.1606+1134A>G (n.1606+1134A>G)
c.2746A>G (p.Thr916Ala)
c.628-2697A>G (n.628-2697A>G)
c.1897A>G (p.Thr633Ala)
c.2350A>G (p.Thr784Ala)
c.169+7472T>C (n.169+7472T>C)
c.*124+7271T>C (n.*124+7271T>C)
c.*2087A>G (n.*2087A>G)
c.1834A>G (p.Thr612Ala)
c.2737A>G (p.Thr913Ala)
c.-357A>G (n.-357A>G)
c.2557A>G (p.Thr853Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47800723A>TCA346755396FBXO11,MSH6c.2443A>T (p.Thr815Ser)
c.2740A>T (p.Thr914Ser)
n.2824A>T
c.1606+1134A>T (n.1606+1134A>T)
c.2746A>T (p.Thr916Ser)
c.628-2697A>T (n.628-2697A>T)
c.1897A>T (p.Thr633Ser)
c.2350A>T (p.Thr784Ser)
c.169+7472T>A (n.169+7472T>A)
c.*124+7271T>A (n.*124+7271T>A)
c.*2087A>T (n.*2087A>T)
c.1834A>T (p.Thr612Ser)
c.2737A>T (p.Thr913Ser)
c.-357A>T (n.-357A>T)
c.2557A>T (p.Thr853Ser)
 dbSNP
2g.47800723dupCA2586969305FBXO11,MSH6c.2443dup (p.Thr815AsnfsTer4)
c.2740dup (p.Thr914AsnfsTer4)
n.2824dup
c.1606+1134dup (n.1606+1134dup)
c.2746dup (p.Thr916AsnfsTer4)
c.628-2697dup (n.628-2697dup)
c.1897dup (p.Thr633AsnfsTer4)
c.2350dup (p.Thr784AsnfsTer4)
c.169+7472dup (n.169+7472dup)
c.*124+7271dup (n.*124+7271dup)
c.*2087dup (n.*2087dup)
c.1834dup (p.Thr612AsnfsTer4)
c.2737dup (p.Thr913AsnfsTer4)
c.-357dup (n.-357dup)
c.2557dup (p.Thr853AsnfsTer4)
2g.47800724C>ACA346755397FBXO11,MSH6c.2444C>A (p.Thr815Lys)
c.2741C>A (p.Thr914Lys)
n.2825C>A
c.1606+1135C>A (n.1606+1135C>A)
c.2747C>A (p.Thr916Lys)
c.628-2696C>A (n.628-2696C>A)
c.1898C>A (p.Thr633Lys)
c.2351C>A (p.Thr784Lys)
c.169+7471G>T (n.169+7471G>T)
c.*124+7270G>T (n.*124+7270G>T)
c.*2088C>A (n.*2088C>A)
c.1835C>A (p.Thr612Lys)
c.2738C>A (p.Thr913Lys)
c.-356C>A (n.-356C>A)
c.2558C>A (p.Thr853Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800724C=CA2496049804FBXO11,MSH6c.2444C= (p.Thr815=)
c.2741C= (p.Thr914=)
n.2825C=
c.1606+1135C= (n.1606+1135C=)
c.2747C= (p.Thr916=)
c.628-2696C= (n.628-2696C=)
c.1898C= (p.Thr633=)
c.2351C= (p.Thr784=)
c.169+7471G= (n.169+7471G=)
c.*124+7270G= (n.*124+7270G=)
c.*2088C= (n.*2088C=)
c.1835C= (p.Thr612=)
c.2738C= (p.Thr913=)
c.-356C= (n.-356C=)
c.2558C= (p.Thr853=)
2g.47800724C>GCA346755399FBXO11,MSH6c.2444C>G (p.Thr815Arg)
c.2741C>G (p.Thr914Arg)
n.2825C>G
c.1606+1135C>G (n.1606+1135C>G)
c.2747C>G (p.Thr916Arg)
c.628-2696C>G (n.628-2696C>G)
c.1898C>G (p.Thr633Arg)
c.2351C>G (p.Thr784Arg)
c.169+7471G>C (n.169+7471G>C)
c.*124+7270G>C (n.*124+7270G>C)
c.*2088C>G (n.*2088C>G)
c.1835C>G (p.Thr612Arg)
c.2738C>G (p.Thr913Arg)
c.-356C>G (n.-356C>G)
c.2558C>G (p.Thr853Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47800724C>TCA346755398FBXO11,MSH6c.2444C>T (p.Thr815Ile)
c.2741C>T (p.Thr914Ile)
n.2825C>T
c.1606+1135C>T (n.1606+1135C>T)
c.2747C>T (p.Thr916Ile)
c.628-2696C>T (n.628-2696C>T)
c.1898C>T (p.Thr633Ile)
c.2351C>T (p.Thr784Ile)
c.169+7471G>A (n.169+7471G>A)
c.*124+7270G>A (n.*124+7270G>A)
c.*2088C>T (n.*2088C>T)
c.1835C>T (p.Thr612Ile)
c.2738C>T (p.Thr913Ile)
c.-356C>T (n.-356C>T)
c.2558C>T (p.Thr853Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800725A=CA2496049805FBXO11,MSH6c.2445A= (p.Thr815=)
c.2742A= (p.Thr914=)
n.2826A=
c.1606+1136A= (n.1606+1136A=)
c.2748A= (p.Thr916=)
c.628-2695A= (n.628-2695A=)
c.1899A= (p.Thr633=)
c.2352A= (p.Thr784=)
c.169+7470T= (n.169+7470T=)
c.*124+7269T= (n.*124+7269T=)
c.*2089A= (n.*2089A=)
c.1836A= (p.Thr612=)
c.2739A= (p.Thr913=)
c.-355A= (n.-355A=)
c.2559A= (p.Thr853=)
2g.47800725A>CCA426121608FBXO11,MSH6c.2445A>C (p.Thr815=)
c.2742A>C (p.Thr914=)
n.2826A>C
c.1606+1136A>C (n.1606+1136A>C)
c.2748A>C (p.Thr916=)
c.628-2695A>C (n.628-2695A>C)
c.1899A>C (p.Thr633=)
c.2352A>C (p.Thr784=)
c.169+7470T>G (n.169+7470T>G)
c.*124+7269T>G (n.*124+7269T>G)
c.*2089A>C (n.*2089A>C)
c.1836A>C (p.Thr612=)
c.2739A>C (p.Thr913=)
c.-355A>C (n.-355A>C)
c.2559A>C (p.Thr853=)
2g.47800725A>GCA069572FBXO11,MSH6c.2445A>G (p.Thr815=)
c.2742A>G (p.Thr914=)
n.2826A>G
c.1606+1136A>G (n.1606+1136A>G)
c.2748A>G (p.Thr916=)
c.628-2695A>G (n.628-2695A>G)
c.1899A>G (p.Thr633=)
c.2352A>G (p.Thr784=)
c.169+7470T>C (n.169+7470T>C)
c.*124+7269T>C (n.*124+7269T>C)
c.*2089A>G (n.*2089A>G)
c.1836A>G (p.Thr612=)
c.2739A>G (p.Thr913=)
c.-355A>G (n.-355A>G)
c.2559A>G (p.Thr853=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800725A>TCA426121610FBXO11,MSH6c.2445A>T (p.Thr815=)
c.2742A>T (p.Thr914=)
n.2826A>T
c.1606+1136A>T (n.1606+1136A>T)
c.2748A>T (p.Thr916=)
c.628-2695A>T (n.628-2695A>T)
c.1899A>T (p.Thr633=)
c.2352A>T (p.Thr784=)
c.169+7470T>A (n.169+7470T>A)
c.*124+7269T>A (n.*124+7269T>A)
c.*2089A>T (n.*2089A>T)
c.1836A>T (p.Thr612=)
c.2739A>T (p.Thr913=)
c.-355A>T (n.-355A>T)
c.2559A>T (p.Thr853=)
 dbSNP
2g.47800726G>ACA346755400FBXO11,MSH6c.2446G>A (p.Ala816Thr)
c.2743G>A (p.Ala915Thr)
n.2827G>A
c.1606+1137G>A (n.1606+1137G>A)
c.2749G>A (p.Ala917Thr)
c.628-2694G>A (n.628-2694G>A)
c.1900G>A (p.Ala634Thr)
c.2353G>A (p.Ala785Thr)
c.169+7469C>T (n.169+7469C>T)
c.*124+7268C>T (n.*124+7268C>T)
c.*2090G>A (n.*2090G>A)
c.1837G>A (p.Ala613Thr)
c.2740G>A (p.Ala914Thr)
c.-354G>A (n.-354G>A)
c.2560G>A (p.Ala854Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47800726G>CCA346755401FBXO11,MSH6c.2446G>C (p.Ala816Pro)
c.2743G>C (p.Ala915Pro)
n.2827G>C
c.1606+1137G>C (n.1606+1137G>C)
c.2749G>C (p.Ala917Pro)
c.628-2694G>C (n.628-2694G>C)
c.1900G>C (p.Ala634Pro)
c.2353G>C (p.Ala785Pro)
c.169+7469C>G (n.169+7469C>G)
c.*124+7268C>G (n.*124+7268C>G)
c.*2090G>C (n.*2090G>C)
c.1837G>C (p.Ala613Pro)
c.2740G>C (p.Ala914Pro)
c.-354G>C (n.-354G>C)
c.2560G>C (p.Ala854Pro)
 dbSNP
2g.47800726G=CA2496049806FBXO11,MSH6c.2446G= (p.Ala816=)
c.2743G= (p.Ala915=)
n.2827G=
c.1606+1137G= (n.1606+1137G=)
c.2749G= (p.Ala917=)
c.628-2694G= (n.628-2694G=)
c.1900G= (p.Ala634=)
c.2353G= (p.Ala785=)
c.169+7469C= (n.169+7469C=)
c.*124+7268C= (n.*124+7268C=)
c.*2090G= (n.*2090G=)
c.1837G= (p.Ala613=)
c.2740G= (p.Ala914=)
c.-354G= (n.-354G=)
c.2560G= (p.Ala854=)
2g.47800726G>TCA346755402FBXO11,MSH6c.2446G>T (p.Ala816Ser)
c.2743G>T (p.Ala915Ser)
n.2827G>T
c.1606+1137G>T (n.1606+1137G>T)
c.2749G>T (p.Ala917Ser)
c.628-2694G>T (n.628-2694G>T)
c.1900G>T (p.Ala634Ser)
c.2353G>T (p.Ala785Ser)
c.169+7469C>A (n.169+7469C>A)
c.*124+7268C>A (n.*124+7268C>A)
c.*2090G>T (n.*2090G>T)
c.1837G>T (p.Ala613Ser)
c.2740G>T (p.Ala914Ser)
c.-354G>T (n.-354G>T)
c.2560G>T (p.Ala854Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47800727C>ACA069576FBXO11,MSH6c.2447C>A (p.Ala816Asp)
c.2744C>A (p.Ala915Asp)
n.2828C>A
c.1606+1138C>A (n.1606+1138C>A)
c.2750C>A (p.Ala917Asp)
c.628-2693C>A (n.628-2693C>A)
c.1901C>A (p.Ala634Asp)
c.2354C>A (p.Ala785Asp)
c.169+7468G>T (n.169+7468G>T)
c.*124+7267G>T (n.*124+7267G>T)
c.*2091C>A (n.*2091C>A)
c.1838C>A (p.Ala613Asp)
c.2741C>A (p.Ala914Asp)
c.-353C>A (n.-353C>A)
c.2561C>A (p.Ala854Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800727C=CA2496049807FBXO11,MSH6c.2447C= (p.Ala816=)
c.2744C= (p.Ala915=)
n.2828C=
c.1606+1138C= (n.1606+1138C=)
c.2750C= (p.Ala917=)
c.628-2693C= (n.628-2693C=)
c.1901C= (p.Ala634=)
c.2354C= (p.Ala785=)
c.169+7468G= (n.169+7468G=)
c.*124+7267G= (n.*124+7267G=)
c.*2091C= (n.*2091C=)
c.1838C= (p.Ala613=)
c.2741C= (p.Ala914=)
c.-353C= (n.-353C=)
c.2561C= (p.Ala854=)
2g.47800727C>GCA346755403FBXO11,MSH6c.2447C>G (p.Ala816Gly)
c.2744C>G (p.Ala915Gly)
n.2828C>G
c.1606+1138C>G (n.1606+1138C>G)
c.2750C>G (p.Ala917Gly)
c.628-2693C>G (n.628-2693C>G)
c.1901C>G (p.Ala634Gly)
c.2354C>G (p.Ala785Gly)
c.169+7468G>C (n.169+7468G>C)
c.*124+7267G>C (n.*124+7267G>C)
c.*2091C>G (n.*2091C>G)
c.1838C>G (p.Ala613Gly)
c.2741C>G (p.Ala914Gly)
c.-353C>G (n.-353C>G)
c.2561C>G (p.Ala854Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47800727C>TCA346755404FBXO11,MSH6c.2447C>T (p.Ala816Val)
c.2744C>T (p.Ala915Val)
n.2828C>T
c.1606+1138C>T (n.1606+1138C>T)
c.2750C>T (p.Ala917Val)
c.628-2693C>T (n.628-2693C>T)
c.1901C>T (p.Ala634Val)
c.2354C>T (p.Ala785Val)
c.169+7468G>A (n.169+7468G>A)
c.*124+7267G>A (n.*124+7267G>A)
c.*2091C>T (n.*2091C>T)
c.1838C>T (p.Ala613Val)
c.2741C>T (p.Ala914Val)
c.-353C>T (n.-353C>T)
c.2561C>T (p.Ala854Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47800728delCA2580068055FBXO11,MSH6c.2448del (p.Phe817LeufsTer29)
c.2745del (p.Phe916LeufsTer29)
n.2829del
c.1606+1139del (n.1606+1139del)
c.2751del (p.Phe918LeufsTer29)
c.628-2692del (n.628-2692del)
c.1902del (p.Phe635LeufsTer29)
c.2355del (p.Phe786LeufsTer29)
c.169+7468del (n.169+7468del)
c.*124+7267del (n.*124+7267del)
c.*2092del (n.*2092del)
c.1839del (p.Phe614LeufsTer29)
c.2742del (p.Phe915LeufsTer29)
c.-352del (n.-352del)
c.2562del (p.Phe855LeufsTer29)
 ClinVar
2g.47800728C>ACA426121614FBXO11,MSH6c.2448C>A (p.Ala816=)
c.2745C>A (p.Ala915=)
n.2829C>A
c.1606+1139C>A (n.1606+1139C>A)
c.2751C>A (p.Ala917=)
c.628-2692C>A (n.628-2692C>A)
c.1902C>A (p.Ala634=)
c.2355C>A (p.Ala785=)
c.169+7467G>T (n.169+7467G>T)
c.*124+7266G>T (n.*124+7266G>T)
c.*2092C>A (n.*2092C>A)
c.1839C>A (p.Ala613=)
c.2742C>A (p.Ala914=)
c.-352C>A (n.-352C>A)
c.2562C>A (p.Ala854=)
 dbSNP
2g.47800728C=CA2496049808FBXO11,MSH6c.2448C= (p.Ala816=)
c.2745C= (p.Ala915=)
n.2829C=
c.1606+1139C= (n.1606+1139C=)
c.2751C= (p.Ala917=)
c.628-2692C= (n.628-2692C=)
c.1902C= (p.Ala634=)
c.2355C= (p.Ala785=)
c.169+7467G= (n.169+7467G=)
c.*124+7266G= (n.*124+7266G=)
c.*2092C= (n.*2092C=)
c.1839C= (p.Ala613=)
c.2742C= (p.Ala914=)
c.-352C= (n.-352C=)
c.2562C= (p.Ala854=)
2g.47800728C>GCA10578116FBXO11,MSH6c.2448C>G (p.Ala816=)
c.2745C>G (p.Ala915=)
n.2829C>G
c.1606+1139C>G (n.1606+1139C>G)
c.2751C>G (p.Ala917=)
c.628-2692C>G (n.628-2692C>G)
c.1902C>G (p.Ala634=)
c.2355C>G (p.Ala785=)
c.169+7467G>C (n.169+7467G>C)
c.*124+7266G>C (n.*124+7266G>C)
c.*2092C>G (n.*2092C>G)
c.1839C>G (p.Ala613=)
c.2742C>G (p.Ala914=)
c.-352C>G (n.-352C>G)
c.2562C>G (p.Ala854=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800728C>TCA426121615FBXO11,MSH6c.2448C>T (p.Ala816=)
c.2745C>T (p.Ala915=)
n.2829C>T
c.1606+1139C>T (n.1606+1139C>T)
c.2751C>T (p.Ala917=)
c.628-2692C>T (n.628-2692C>T)
c.1902C>T (p.Ala634=)
c.2355C>T (p.Ala785=)
c.169+7467G>A (n.169+7467G>A)
c.*124+7266G>A (n.*124+7266G>A)
c.*2092C>T (n.*2092C>T)
c.1839C>T (p.Ala613=)
c.2742C>T (p.Ala914=)
c.-352C>T (n.-352C>T)
c.2562C>T (p.Ala854=)
 dbSNP
2g.47800729T>ACA346755405FBXO11,MSH6c.2449T>A (p.Phe817Ile)
c.2746T>A (p.Phe916Ile)
n.2830T>A
c.1606+1140T>A (n.1606+1140T>A)
c.2752T>A (p.Phe918Ile)
c.628-2691T>A (n.628-2691T>A)
c.1903T>A (p.Phe635Ile)
c.2356T>A (p.Phe786Ile)
c.169+7466A>T (n.169+7466A>T)
c.*124+7265A>T (n.*124+7265A>T)
c.*2093T>A (n.*2093T>A)
c.1840T>A (p.Phe614Ile)
c.2743T>A (p.Phe915Ile)
c.-351T>A (n.-351T>A)
c.2563T>A (p.Phe855Ile)
 dbSNP
2g.47800729T>CCA346755406FBXO11,MSH6c.2449T>C (p.Phe817Leu)
c.2746T>C (p.Phe916Leu)
n.2830T>C
c.1606+1140T>C (n.1606+1140T>C)
c.2752T>C (p.Phe918Leu)
c.628-2691T>C (n.628-2691T>C)
c.1903T>C (p.Phe635Leu)
c.2356T>C (p.Phe786Leu)
c.169+7466A>G (n.169+7466A>G)
c.*124+7265A>G (n.*124+7265A>G)
c.*2093T>C (n.*2093T>C)
c.1840T>C (p.Phe614Leu)
c.2743T>C (p.Phe915Leu)
c.-351T>C (n.-351T>C)
c.2563T>C (p.Phe855Leu)
 dbSNP
2g.47800729T>GCA346755407FBXO11,MSH6c.2449T>G (p.Phe817Val)
c.2746T>G (p.Phe916Val)
n.2830T>G
c.1606+1140T>G (n.1606+1140T>G)
c.2752T>G (p.Phe918Val)
c.628-2691T>G (n.628-2691T>G)
c.1903T>G (p.Phe635Val)
c.2356T>G (p.Phe786Val)
c.169+7466A>C (n.169+7466A>C)
c.*124+7265A>C (n.*124+7265A>C)
c.*2093T>G (n.*2093T>G)
c.1840T>G (p.Phe614Val)
c.2743T>G (p.Phe915Val)
c.-351T>G (n.-351T>G)
c.2563T>G (p.Phe855Val)
 dbSNP
2g.47800731dupCA658795773FBXO11,MSH6c.2451dup (p.Asp818Ter)
c.2748dup (p.Asp917Ter)
n.2832dup
c.1606+1142dup (n.1606+1142dup)
c.2754dup (p.Asp919Ter)
c.628-2689dup (n.628-2689dup)
c.1905dup (p.Asp636Ter)
c.2358dup (p.Asp787Ter)
c.169+7466dup (n.169+7466dup)
c.*124+7265dup (n.*124+7265dup)
c.*2095dup (n.*2095dup)
c.1842dup (p.Asp615Ter)
c.2745dup (p.Asp916Ter)
c.-349dup (n.-349dup)
c.2565dup (p.Asp856Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47800730T>ACA346755409FBXO11,MSH6c.2450T>A (p.Phe817Tyr)
c.2747T>A (p.Phe916Tyr)
n.2831T>A
c.1606+1141T>A (n.1606+1141T>A)
c.2753T>A (p.Phe918Tyr)
c.628-2690T>A (n.628-2690T>A)
c.1904T>A (p.Phe635Tyr)
c.2357T>A (p.Phe786Tyr)
c.169+7465A>T (n.169+7465A>T)
c.*124+7264A>T (n.*124+7264A>T)
c.*2094T>A (n.*2094T>A)
c.1841T>A (p.Phe614Tyr)
c.2744T>A (p.Phe915Tyr)
c.-350T>A (n.-350T>A)
c.2564T>A (p.Phe855Tyr)
 dbSNP
2g.47800730T>CCA346755410FBXO11,MSH6c.2450T>C (p.Phe817Ser)
c.2747T>C (p.Phe916Ser)
n.2831T>C
c.1606+1141T>C (n.1606+1141T>C)
c.2753T>C (p.Phe918Ser)
c.628-2690T>C (n.628-2690T>C)
c.1904T>C (p.Phe635Ser)
c.2357T>C (p.Phe786Ser)
c.169+7465A>G (n.169+7465A>G)
c.*124+7264A>G (n.*124+7264A>G)
c.*2094T>C (n.*2094T>C)
c.1841T>C (p.Phe614Ser)
c.2744T>C (p.Phe915Ser)
c.-350T>C (n.-350T>C)
c.2564T>C (p.Phe855Ser)
2g.47800730T>GCA346755408FBXO11,MSH6c.2450T>G (p.Phe817Cys)
c.2747T>G (p.Phe916Cys)
n.2831T>G
c.1606+1141T>G (n.1606+1141T>G)
c.2753T>G (p.Phe918Cys)
c.628-2690T>G (n.628-2690T>G)
c.1904T>G (p.Phe635Cys)
c.2357T>G (p.Phe786Cys)
c.169+7465A>C (n.169+7465A>C)
c.*124+7264A>C (n.*124+7264A>C)
c.*2094T>G (n.*2094T>G)
c.1841T>G (p.Phe614Cys)
c.2744T>G (p.Phe915Cys)
c.-350T>G (n.-350T>G)
c.2564T>G (p.Phe855Cys)
2g.47800731T>ACA346755411FBXO11,MSH6c.2451T>A (p.Phe817Leu)
c.2748T>A (p.Phe916Leu)
n.2832T>A
c.1606+1142T>A (n.1606+1142T>A)
c.2754T>A (p.Phe918Leu)
c.628-2689T>A (n.628-2689T>A)
c.1905T>A (p.Phe635Leu)
c.2358T>A (p.Phe786Leu)
c.169+7464A>T (n.169+7464A>T)
c.*124+7263A>T (n.*124+7263A>T)
c.*2095T>A (n.*2095T>A)
c.1842T>A (p.Phe614Leu)
c.2745T>A (p.Phe915Leu)
c.-349T>A (n.-349T>A)
c.2565T>A (p.Phe855Leu)
 dbSNP
2g.47800731T>CCA426121625FBXO11,MSH6c.2451T>C (p.Phe817=)
c.2748T>C (p.Phe916=)
n.2832T>C
c.1606+1142T>C (n.1606+1142T>C)
c.2754T>C (p.Phe918=)
c.628-2689T>C (n.628-2689T>C)
c.1905T>C (p.Phe635=)
c.2358T>C (p.Phe786=)
c.169+7464A>G (n.169+7464A>G)
c.*124+7263A>G (n.*124+7263A>G)
c.*2095T>C (n.*2095T>C)
c.1842T>C (p.Phe614=)
c.2745T>C (p.Phe915=)
c.-349T>C (n.-349T>C)
c.2565T>C (p.Phe855=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47800731T>GCA346755412FBXO11,MSH6c.2451T>G (p.Phe817Leu)
c.2748T>G (p.Phe916Leu)
n.2832T>G
c.1606+1142T>G (n.1606+1142T>G)
c.2754T>G (p.Phe918Leu)
c.628-2689T>G (n.628-2689T>G)
c.1905T>G (p.Phe635Leu)
c.2358T>G (p.Phe786Leu)
c.169+7464A>C (n.169+7464A>C)
c.*124+7263A>C (n.*124+7263A>C)
c.*2095T>G (n.*2095T>G)
c.1842T>G (p.Phe614Leu)
c.2745T>G (p.Phe915Leu)
c.-349T>G (n.-349T>G)
c.2565T>G (p.Phe855Leu)
2g.47800731T=CA2496049809FBXO11,MSH6c.2451T= (p.Phe817=)
c.2748T= (p.Phe916=)
n.2832T=
c.1606+1142T= (n.1606+1142T=)
c.2754T= (p.Phe918=)
c.628-2689T= (n.628-2689T=)
c.1905T= (p.Phe635=)
c.2358T= (p.Phe786=)
c.169+7464A= (n.169+7464A=)
c.*124+7263A= (n.*124+7263A=)
c.*2095T= (n.*2095T=)
c.1842T= (p.Phe614=)
c.2745T= (p.Phe915=)
c.-349T= (n.-349T=)
c.2565T= (p.Phe855=)
2g.47800732G>ACA346755413FBXO11,MSH6c.2452G>A (p.Asp818Asn)
c.2749G>A (p.Asp917Asn)
n.2833G>A
c.1606+1143G>A (n.1606+1143G>A)
c.2755G>A (p.Asp919Asn)
c.628-2688G>A (n.628-2688G>A)
c.1906G>A (p.Asp636Asn)
c.2359G>A (p.Asp787Asn)
c.169+7463C>T (n.169+7463C>T)
c.*124+7262C>T (n.*124+7262C>T)
c.*2096G>A (n.*2096G>A)
c.1843G>A (p.Asp615Asn)
c.2746G>A (p.Asp916Asn)
c.-348G>A (n.-348G>A)
c.2566G>A (p.Asp856Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47800732G>CCA346755414FBXO11,MSH6c.2452G>C (p.Asp818His)
c.2749G>C (p.Asp917His)
n.2833G>C
c.1606+1143G>C (n.1606+1143G>C)
c.2755G>C (p.Asp919His)
c.628-2688G>C (n.628-2688G>C)
c.1906G>C (p.Asp636His)
c.2359G>C (p.Asp787His)
c.169+7463C>G (n.169+7463C>G)
c.*124+7262C>G (n.*124+7262C>G)
c.*2096G>C (n.*2096G>C)
c.1843G>C (p.Asp615His)
c.2746G>C (p.Asp916His)
c.-348G>C (n.-348G>C)
c.2566G>C (p.Asp856His)
 ClinVar dbSNP
2g.47800732G>TCA346755415FBXO11,MSH6c.2452G>T (p.Asp818Tyr)
c.2749G>T (p.Asp917Tyr)
n.2833G>T
c.1606+1143G>T (n.1606+1143G>T)
c.2755G>T (p.Asp919Tyr)
c.628-2688G>T (n.628-2688G>T)
c.1906G>T (p.Asp636Tyr)
c.2359G>T (p.Asp787Tyr)
c.169+7463C>A (n.169+7463C>A)
c.*124+7262C>A (n.*124+7262C>A)
c.*2096G>T (n.*2096G>T)
c.1843G>T (p.Asp615Tyr)
c.2746G>T (p.Asp916Tyr)
c.-348G>T (n.-348G>T)
c.2566G>T (p.Asp856Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800732dupCA1139655907FBXO11,MSH6c.2452dup (p.Asp818GlyfsTer3)
c.2749dup (p.Asp917GlyfsTer3)
n.2833dup
c.1606+1143dup (n.1606+1143dup)
c.2755dup (p.Asp919GlyfsTer3)
c.628-2688dup (n.628-2688dup)
c.1906dup (p.Asp636GlyfsTer3)
c.2359dup (p.Asp787GlyfsTer3)
c.169+7463dup (n.169+7463dup)
c.*124+7262dup (n.*124+7262dup)
c.*2096dup (n.*2096dup)
c.1843dup (p.Asp615GlyfsTer3)
c.2746dup (p.Asp916GlyfsTer3)
c.-348dup (n.-348dup)
c.2566dup (p.Asp856GlyfsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47800733A=CA2496049810FBXO11,MSH6c.2453A= (p.Asp818=)
c.2750A= (p.Asp917=)
n.2834A=
c.1606+1144A= (n.1606+1144A=)
c.2756A= (p.Asp919=)
c.628-2687A= (n.628-2687A=)
c.1907A= (p.Asp636=)
c.2360A= (p.Asp787=)
c.169+7462T= (n.169+7462T=)
c.*124+7261T= (n.*124+7261T=)
c.*2097A= (n.*2097A=)
c.1844A= (p.Asp615=)
c.2747A= (p.Asp916=)
c.-347A= (n.-347A=)
c.2567A= (p.Asp856=)
2g.47800733A>CCA346755416FBXO11,MSH6c.2453A>C (p.Asp818Ala)
c.2750A>C (p.Asp917Ala)
n.2834A>C
c.1606+1144A>C (n.1606+1144A>C)
c.2756A>C (p.Asp919Ala)
c.628-2687A>C (n.628-2687A>C)
c.1907A>C (p.Asp636Ala)
c.2360A>C (p.Asp787Ala)
c.169+7462T>G (n.169+7462T>G)
c.*124+7261T>G (n.*124+7261T>G)
c.*2097A>C (n.*2097A>C)
c.1844A>C (p.Asp615Ala)
c.2747A>C (p.Asp916Ala)
c.-347A>C (n.-347A>C)
c.2567A>C (p.Asp856Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47800733A>GCA346755417FBXO11,MSH6c.2453A>G (p.Asp818Gly)
c.2750A>G (p.Asp917Gly)
n.2834A>G
c.1606+1144A>G (n.1606+1144A>G)
c.2756A>G (p.Asp919Gly)
c.628-2687A>G (n.628-2687A>G)
c.1907A>G (p.Asp636Gly)
c.2360A>G (p.Asp787Gly)
c.169+7462T>C (n.169+7462T>C)
c.*124+7261T>C (n.*124+7261T>C)
c.*2097A>G (n.*2097A>G)
c.1844A>G (p.Asp615Gly)
c.2747A>G (p.Asp916Gly)
c.-347A>G (n.-347A>G)
c.2567A>G (p.Asp856Gly)
2g.47800733A>TCA346755418FBXO11,MSH6c.2453A>T (p.Asp818Val)
c.2750A>T (p.Asp917Val)
n.2834A>T
c.1606+1144A>T (n.1606+1144A>T)
c.2756A>T (p.Asp919Val)
c.628-2687A>T (n.628-2687A>T)
c.1907A>T (p.Asp636Val)
c.2360A>T (p.Asp787Val)
c.169+7462T>A (n.169+7462T>A)
c.*124+7261T>A (n.*124+7261T>A)
c.*2097A>T (n.*2097A>T)
c.1844A>T (p.Asp615Val)
c.2747A>T (p.Asp916Val)
c.-347A>T (n.-347A>T)
c.2567A>T (p.Asp856Val)
 ClinVar
2g.47800734C>ACA346755419FBXO11,MSH6c.2454C>A (p.Asp818Glu)
c.2751C>A (p.Asp917Glu)
n.2835C>A
c.1606+1145C>A (n.1606+1145C>A)
c.2757C>A (p.Asp919Glu)
c.628-2686C>A (n.628-2686C>A)
c.1908C>A (p.Asp636Glu)
c.2361C>A (p.Asp787Glu)
c.169+7461G>T (n.169+7461G>T)
c.*124+7260G>T (n.*124+7260G>T)
c.*2098C>A (n.*2098C>A)
c.1845C>A (p.Asp615Glu)
c.2748C>A (p.Asp916Glu)
c.-346C>A (n.-346C>A)
c.2568C>A (p.Asp856Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800734C=CA2496049811FBXO11,MSH6c.2454C= (p.Asp818=)
c.2751C= (p.Asp917=)
n.2835C=
c.1606+1145C= (n.1606+1145C=)
c.2757C= (p.Asp919=)
c.628-2686C= (n.628-2686C=)
c.1908C= (p.Asp636=)
c.2361C= (p.Asp787=)
c.169+7461G= (n.169+7461G=)
c.*124+7260G= (n.*124+7260G=)
c.*2098C= (n.*2098C=)
c.1845C= (p.Asp615=)
c.2748C= (p.Asp916=)
c.-346C= (n.-346C=)
c.2568C= (p.Asp856=)
2g.47800734C>GCA069586FBXO11,MSH6c.2454C>G (p.Asp818Glu)
c.2751C>G (p.Asp917Glu)
n.2835C>G
c.1606+1145C>G (n.1606+1145C>G)
c.2757C>G (p.Asp919Glu)
c.628-2686C>G (n.628-2686C>G)
c.1908C>G (p.Asp636Glu)
c.2361C>G (p.Asp787Glu)
c.169+7461G>C (n.169+7461G>C)
c.*124+7260G>C (n.*124+7260G>C)
c.*2098C>G (n.*2098C>G)
c.1845C>G (p.Asp615Glu)
c.2748C>G (p.Asp916Glu)
c.-346C>G (n.-346C>G)
c.2568C>G (p.Asp856Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800734C>TCA10578117FBXO11,MSH6c.2454C>T (p.Asp818=)
c.2751C>T (p.Asp917=)
n.2835C>T
c.1606+1145C>T (n.1606+1145C>T)
c.2757C>T (p.Asp919=)
c.628-2686C>T (n.628-2686C>T)
c.1908C>T (p.Asp636=)
c.2361C>T (p.Asp787=)
c.169+7461G>A (n.169+7461G>A)
c.*124+7260G>A (n.*124+7260G>A)
c.*2098C>T (n.*2098C>T)
c.1845C>T (p.Asp615=)
c.2748C>T (p.Asp916=)
c.-346C>T (n.-346C>T)
c.2568C>T (p.Asp856=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800735delCA2580068058FBXO11,MSH6c.2455del (p.His819MetfsTer27)
c.2752del (p.His918MetfsTer27)
n.2836del
c.1606+1146del (n.1606+1146del)
c.2758del (p.His920MetfsTer27)
c.628-2685del (n.628-2685del)
c.1909del (p.His637MetfsTer27)
c.2362del (p.His788MetfsTer27)
c.169+7461del (n.169+7461del)
c.*124+7260del (n.*124+7260del)
c.*2099del (n.*2099del)
c.1846del (p.His616MetfsTer27)
c.2749del (p.His917MetfsTer27)
c.-345del (n.-345del)
c.2569del (p.His857MetfsTer27)
 ClinVar
2g.47800735C>ACA346755420FBXO11,MSH6c.2455C>A (p.His819Asn)
c.2752C>A (p.His918Asn)
n.2836C>A
c.1606+1146C>A (n.1606+1146C>A)
c.2758C>A (p.His920Asn)
c.628-2685C>A (n.628-2685C>A)
c.1909C>A (p.His637Asn)
c.2362C>A (p.His788Asn)
c.169+7460G>T (n.169+7460G>T)
c.*124+7259G>T (n.*124+7259G>T)
c.*2099C>A (n.*2099C>A)
c.1846C>A (p.His616Asn)
c.2749C>A (p.His917Asn)
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.2569C>A (p.His857Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47800735C=CA2496049812FBXO11,MSH6c.2455C= (p.His819=)
c.2752C= (p.His918=)
n.2836C=
c.1606+1146C= (n.1606+1146C=)
c.2758C= (p.His920=)
c.628-2685C= (n.628-2685C=)
c.1909C= (p.His637=)
c.2362C= (p.His788=)
c.169+7460G= (n.169+7460G=)
c.*124+7259G= (n.*124+7259G=)
c.*2099C= (n.*2099C=)
c.1846C= (p.His616=)
c.2749C= (p.His917=)
c.-345C= (n.-345C=)
c.2569C= (p.His857=)
2g.47800735C>GCA346755421FBXO11,MSH6c.2455C>G (p.His819Asp)
c.2752C>G (p.His918Asp)
n.2836C>G
c.1606+1146C>G (n.1606+1146C>G)
c.2758C>G (p.His920Asp)
c.628-2685C>G (n.628-2685C>G)
c.1909C>G (p.His637Asp)
c.2362C>G (p.His788Asp)
c.169+7460G>C (n.169+7460G>C)
c.*124+7259G>C (n.*124+7259G>C)
c.*2099C>G (n.*2099C>G)
c.1846C>G (p.His616Asp)
c.2749C>G (p.His917Asp)
c.-345C>G (n.-345C>G)
c.2569C>G (p.His857Asp)
 dbSNP
2g.47800735C>TCA346755422FBXO11,MSH6c.2455C>T (p.His819Tyr)
c.2752C>T (p.His918Tyr)
n.2836C>T
c.1606+1146C>T (n.1606+1146C>T)
c.2758C>T (p.His920Tyr)
c.628-2685C>T (n.628-2685C>T)
c.1909C>T (p.His637Tyr)
c.2362C>T (p.His788Tyr)
c.169+7460G>A (n.169+7460G>A)
c.*124+7259G>A (n.*124+7259G>A)
c.*2099C>T (n.*2099C>T)
c.1846C>T (p.His616Tyr)
c.2749C>T (p.His917Tyr)
c.-345C>T (n.-345C>T)
c.2569C>T (p.His857Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800736A=CA2496049813FBXO11,MSH6c.2456A= (p.His819=)
c.2753A= (p.His918=)
n.2837A=
c.1606+1147A= (n.1606+1147A=)
c.2759A= (p.His920=)
c.628-2684A= (n.628-2684A=)
c.1910A= (p.His637=)
c.2363A= (p.His788=)
c.169+7459T= (n.169+7459T=)
c.*124+7258T= (n.*124+7258T=)
c.*2100A= (n.*2100A=)
c.1847A= (p.His616=)
c.2750A= (p.His917=)
c.-344A= (n.-344A=)
c.2570A= (p.His857=)
2g.47800736A>CCA346755423FBXO11,MSH6c.2456A>C (p.His819Pro)
c.2753A>C (p.His918Pro)
n.2837A>C
c.1606+1147A>C (n.1606+1147A>C)
c.2759A>C (p.His920Pro)
c.628-2684A>C (n.628-2684A>C)
c.1910A>C (p.His637Pro)
c.2363A>C (p.His788Pro)
c.169+7459T>G (n.169+7459T>G)
c.*124+7258T>G (n.*124+7258T>G)
c.*2100A>C (n.*2100A>C)
c.1847A>C (p.His616Pro)
c.2750A>C (p.His917Pro)
c.-344A>C (n.-344A>C)
c.2570A>C (p.His857Pro)
2g.47800736A>GCA069591FBXO11,MSH6c.2456A>G (p.His819Arg)
c.2753A>G (p.His918Arg)
n.2837A>G
c.1606+1147A>G (n.1606+1147A>G)
c.2759A>G (p.His920Arg)
c.628-2684A>G (n.628-2684A>G)
c.1910A>G (p.His637Arg)
c.2363A>G (p.His788Arg)
c.169+7459T>C (n.169+7459T>C)
c.*124+7258T>C (n.*124+7258T>C)
c.*2100A>G (n.*2100A>G)
c.1847A>G (p.His616Arg)
c.2750A>G (p.His917Arg)
c.-344A>G (n.-344A>G)
c.2570A>G (p.His857Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800736A>TCA346755424FBXO11,MSH6c.2456A>T (p.His819Leu)
c.2753A>T (p.His918Leu)
n.2837A>T
c.1606+1147A>T (n.1606+1147A>T)
c.2759A>T (p.His920Leu)
c.628-2684A>T (n.628-2684A>T)
c.1910A>T (p.His637Leu)
c.2363A>T (p.His788Leu)
c.169+7459T>A (n.169+7459T>A)
c.*124+7258T>A (n.*124+7258T>A)
c.*2100A>T (n.*2100A>T)
c.1847A>T (p.His616Leu)
c.2750A>T (p.His917Leu)
c.-344A>T (n.-344A>T)
c.2570A>T (p.His857Leu)
 dbSNP
2g.47800737T>ACA346755425FBXO11,MSH6c.2457T>A (p.His819Gln)
c.2754T>A (p.His918Gln)
n.2838T>A
c.1606+1148T>A (n.1606+1148T>A)
c.2760T>A (p.His920Gln)
c.628-2683T>A (n.628-2683T>A)
c.1911T>A (p.His637Gln)
c.2364T>A (p.His788Gln)
c.169+7458A>T (n.169+7458A>T)
c.*124+7257A>T (n.*124+7257A>T)
c.*2101T>A (n.*2101T>A)
c.1848T>A (p.His616Gln)
c.2751T>A (p.His917Gln)
c.-343T>A (n.-343T>A)
c.2571T>A (p.His857Gln)
 dbSNP
2g.47800737T>CCA16604188FBXO11,MSH6c.2457T>C (p.His819=)
c.2754T>C (p.His918=)
n.2838T>C
c.1606+1148T>C (n.1606+1148T>C)
c.2760T>C (p.His920=)
c.628-2683T>C (n.628-2683T>C)
c.1911T>C (p.His637=)
c.2364T>C (p.His788=)
c.169+7458A>G (n.169+7458A>G)
c.*124+7257A>G (n.*124+7257A>G)
c.*2101T>C (n.*2101T>C)
c.1848T>C (p.His616=)
c.2751T>C (p.His917=)
c.-343T>C (n.-343T>C)
c.2571T>C (p.His857=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800737T>GCA346755426FBXO11,MSH6c.2457T>G (p.His819Gln)
c.2754T>G (p.His918Gln)
n.2838T>G
c.1606+1148T>G (n.1606+1148T>G)
c.2760T>G (p.His920Gln)
c.628-2683T>G (n.628-2683T>G)
c.1911T>G (p.His637Gln)
c.2364T>G (p.His788Gln)
c.169+7458A>C (n.169+7458A>C)
c.*124+7257A>C (n.*124+7257A>C)
c.*2101T>G (n.*2101T>G)
c.1848T>G (p.His616Gln)
c.2751T>G (p.His917Gln)
c.-343T>G (n.-343T>G)
c.2571T>G (p.His857Gln)
 ClinVar
2g.47800737T=CA2496049814FBXO11,MSH6c.2457T= (p.His819=)
c.2754T= (p.His918=)
n.2838T=
c.1606+1148T= (n.1606+1148T=)
c.2760T= (p.His920=)
c.628-2683T= (n.628-2683T=)
c.1911T= (p.His637=)
c.2364T= (p.His788=)
c.169+7458A= (n.169+7458A=)
c.*124+7257A= (n.*124+7257A=)
c.*2101T= (n.*2101T=)
c.1848T= (p.His616=)
c.2751T= (p.His917=)
c.-343T= (n.-343T=)
c.2571T= (p.His857=)
2g.47800738G>ACA346755427FBXO11,MSH6c.2458G>A (p.Glu820Lys)
c.2755G>A (p.Glu919Lys)
n.2839G>A
c.1606+1149G>A (n.1606+1149G>A)
c.2761G>A (p.Glu921Lys)
c.628-2682G>A (n.628-2682G>A)
c.1912G>A (p.Glu638Lys)
c.2365G>A (p.Glu789Lys)
c.169+7457C>T (n.169+7457C>T)
c.*124+7256C>T (n.*124+7256C>T)
c.*2102G>A (n.*2102G>A)
c.1849G>A (p.Glu617Lys)
c.2752G>A (p.Glu918Lys)
c.-342G>A (n.-342G>A)
c.2572G>A (p.Glu858Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47800738G>CCA346755428FBXO11,MSH6c.2458G>C (p.Glu820Gln)
c.2755G>C (p.Glu919Gln)
n.2839G>C
c.1606+1149G>C (n.1606+1149G>C)
c.2761G>C (p.Glu921Gln)
c.628-2682G>C (n.628-2682G>C)
c.1912G>C (p.Glu638Gln)
c.2365G>C (p.Glu789Gln)
c.169+7457C>G (n.169+7457C>G)
c.*124+7256C>G (n.*124+7256C>G)
c.*2102G>C (n.*2102G>C)
c.1849G>C (p.Glu617Gln)
c.2752G>C (p.Glu918Gln)
c.-342G>C (n.-342G>C)
c.2572G>C (p.Glu858Gln)
 dbSNP
2g.47800738G=CA2496049815FBXO11,MSH6c.2458G= (p.Glu820=)
c.2755G= (p.Glu919=)
n.2839G=
c.1606+1149G= (n.1606+1149G=)
c.2761G= (p.Glu921=)
c.628-2682G= (n.628-2682G=)
c.1912G= (p.Glu638=)
c.2365G= (p.Glu789=)
c.169+7457C= (n.169+7457C=)
c.*124+7256C= (n.*124+7256C=)
c.*2102G= (n.*2102G=)
c.1849G= (p.Glu617=)
c.2752G= (p.Glu918=)
c.-342G= (n.-342G=)
c.2572G= (p.Glu858=)
2g.47800738G>TCA346755429FBXO11,MSH6c.2458G>T (p.Glu820Ter)
c.2755G>T (p.Glu919Ter)
n.2839G>T
c.1606+1149G>T (n.1606+1149G>T)
c.2761G>T (p.Glu921Ter)
c.628-2682G>T (n.628-2682G>T)
c.1912G>T (p.Glu638Ter)
c.2365G>T (p.Glu789Ter)
c.169+7457C>A (n.169+7457C>A)
c.*124+7256C>A (n.*124+7256C>A)
c.*2102G>T (n.*2102G>T)
c.1849G>T (p.Glu617Ter)
c.2752G>T (p.Glu918Ter)
c.-342G>T (n.-342G>T)
c.2572G>T (p.Glu858Ter)
 COSMIC
2g.47800738_47800739delinsGACA2496049816FBXO11,MSH6c.2458_2459delinsGA (p.Glu820=)
c.2755_2756delinsGA (p.Glu919=)
n.2839_2840delinsGA
c.1606+1149_1606+1150delinsGA (n.1606+1149_1606+1150delinsGA)
c.2761_2762delinsGA (p.Glu921=)
c.628-2682_628-2681delinsGA (n.628-2682_628-2681delinsGA)
c.1912_1913delinsGA (p.Glu638=)
c.2365_2366delinsGA (p.Glu789=)
c.169+7456_169+7457delinsTC (n.169+7456_169+7457delinsTC)
c.*124+7255_*124+7256delinsTC (n.*124+7255_*124+7256delinsTC)
c.*2102_*2103delinsGA (n.*2102_*2103delinsGA)
c.1849_1850delinsGA (p.Glu617=)
c.2752_2753delinsGA (p.Glu918=)
c.-342_-341delinsGA (n.-342_-341delinsGA)
c.2572_2573delinsGA (p.Glu858=)
2g.47800742_47800751dupCA2695200573FBXO11,MSH6c.2462_2471dup (p.Thr825GlyfsTer14)
c.2759_2768dup (p.Thr924GlyfsTer14)
n.2843_2852dup
c.1606+1153_1606+1162dup (n.1606+1153_1606+1162dup)
c.2765_2774dup (p.Thr926GlyfsTer14)
c.628-2678_628-2669dup (n.628-2678_628-2669dup)
c.1916_1925dup (p.Thr643GlyfsTer14)
c.2369_2378dup (p.Thr794GlyfsTer14)
c.169+7448_169+7457dup (n.169+7448_169+7457dup)
c.*124+7247_*124+7256dup (n.*124+7247_*124+7256dup)
c.*2106_*2115dup (n.*2106_*2115dup)
c.1853_1862dup (p.Thr622GlyfsTer14)
c.2756_2765dup (p.Thr923GlyfsTer14)
c.-338_-329dup (n.-338_-329dup)
c.2576_2585dup (p.Thr863GlyfsTer14)
 ClinVar
2g.47800739A=CA2496049817FBXO11,MSH6c.2459A= (p.Glu820=)
c.2756A= (p.Glu919=)
n.2840A=
c.1606+1150A= (n.1606+1150A=)
c.2762A= (p.Glu921=)
c.628-2681A= (n.628-2681A=)
c.1913A= (p.Glu638=)
c.2366A= (p.Glu789=)
c.169+7456T= (n.169+7456T=)
c.*124+7255T= (n.*124+7255T=)
c.*2103A= (n.*2103A=)
c.1850A= (p.Glu617=)
c.2753A= (p.Glu918=)
c.-341A= (n.-341A=)
c.2573A= (p.Glu858=)
2g.47800739A>CCA346755430FBXO11,MSH6c.2459A>C (p.Glu820Ala)
c.2756A>C (p.Glu919Ala)
n.2840A>C
c.1606+1150A>C (n.1606+1150A>C)
c.2762A>C (p.Glu921Ala)
c.628-2681A>C (n.628-2681A>C)
c.1913A>C (p.Glu638Ala)
c.2366A>C (p.Glu789Ala)
c.169+7456T>G (n.169+7456T>G)
c.*124+7255T>G (n.*124+7255T>G)
c.*2103A>C (n.*2103A>C)
c.1850A>C (p.Glu617Ala)
c.2753A>C (p.Glu918Ala)
c.-341A>C (n.-341A>C)
c.2573A>C (p.Glu858Ala)
2g.47800739A>GCA346755431FBXO11,MSH6c.2459A>G (p.Glu820Gly)
c.2756A>G (p.Glu919Gly)
n.2840A>G
c.1606+1150A>G (n.1606+1150A>G)
c.2762A>G (p.Glu921Gly)
c.628-2681A>G (n.628-2681A>G)
c.1913A>G (p.Glu638Gly)
c.2366A>G (p.Glu789Gly)
c.169+7456T>C (n.169+7456T>C)
c.*124+7255T>C (n.*124+7255T>C)
c.*2103A>G (n.*2103A>G)
c.1850A>G (p.Glu617Gly)
c.2753A>G (p.Glu918Gly)
c.-341A>G (n.-341A>G)
c.2573A>G (p.Glu858Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47800739A>TCA346755432FBXO11,MSH6c.2459A>T (p.Glu820Val)
c.2756A>T (p.Glu919Val)
n.2840A>T
c.1606+1150A>T (n.1606+1150A>T)
c.2762A>T (p.Glu921Val)
c.628-2681A>T (n.628-2681A>T)
c.1913A>T (p.Glu638Val)
c.2366A>T (p.Glu789Val)
c.169+7456T>A (n.169+7456T>A)
c.*124+7255T>A (n.*124+7255T>A)
c.*2103A>T (n.*2103A>T)
c.1850A>T (p.Glu617Val)
c.2753A>T (p.Glu918Val)
c.-341A>T (n.-341A>T)
c.2573A>T (p.Glu858Val)
 dbSNP
2g.47800742dupCA915943934FBXO11,MSH6c.2462dup (p.Ala822GlyfsTer14)
c.2759dup (p.Ala921GlyfsTer14)
n.2843dup
c.1606+1153dup (n.1606+1153dup)
c.2765dup (p.Ala923GlyfsTer14)
c.628-2678dup (n.628-2678dup)
c.1916dup (p.Ala640GlyfsTer14)
c.2369dup (p.Ala791GlyfsTer14)
c.169+7456dup (n.169+7456dup)
c.*124+7255dup (n.*124+7255dup)
c.*2106dup (n.*2106dup)
c.1853dup (p.Ala619GlyfsTer14)
c.2756dup (p.Ala920GlyfsTer14)
c.-338dup (n.-338dup)
c.2576dup (p.Ala860GlyfsTer14)
 ClinVar dbSNP
2g.47800742delCA645369255FBXO11,MSH6c.2462del (p.Lys821ArgfsTer25)
c.2759del (p.Lys920ArgfsTer25)
n.2843del
c.1606+1153del (n.1606+1153del)
c.2765del (p.Lys922ArgfsTer25)
c.628-2678del (n.628-2678del)
c.1916del (p.Lys639ArgfsTer25)
c.2369del (p.Lys790ArgfsTer25)
c.169+7456del (n.169+7456del)
c.*124+7255del (n.*124+7255del)
c.*2106del (n.*2106del)
c.1853del (p.Lys618ArgfsTer25)
c.2756del (p.Lys919ArgfsTer25)
c.-338del (n.-338del)
c.2576del (p.Lys859ArgfsTer25)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800740A=CA2496049818FBXO11,MSH6c.2460A= (p.Glu820=)
c.2757A= (p.Glu919=)
n.2841A=
c.1606+1151A= (n.1606+1151A=)
c.2763A= (p.Glu921=)
c.628-2680A= (n.628-2680A=)
c.1914A= (p.Glu638=)
c.2367A= (p.Glu789=)
c.169+7455T= (n.169+7455T=)
c.*124+7254T= (n.*124+7254T=)
c.*2104A= (n.*2104A=)
c.1851A= (p.Glu617=)
c.2754A= (p.Glu918=)
c.-340A= (n.-340A=)
c.2574A= (p.Glu858=)
2g.47800740A>CCA16611013FBXO11,MSH6c.2460A>C (p.Glu820Asp)
c.2757A>C (p.Glu919Asp)
n.2841A>C
c.1606+1151A>C (n.1606+1151A>C)
c.2763A>C (p.Glu921Asp)
c.628-2680A>C (n.628-2680A>C)
c.1914A>C (p.Glu638Asp)
c.2367A>C (p.Glu789Asp)
c.169+7455T>G (n.169+7455T>G)
c.*124+7254T>G (n.*124+7254T>G)
c.*2104A>C (n.*2104A>C)
c.1851A>C (p.Glu617Asp)
c.2754A>C (p.Glu918Asp)
c.-340A>C (n.-340A>C)
c.2574A>C (p.Glu858Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800740A>GCA426121637FBXO11,MSH6c.2460A>G (p.Glu820=)
c.2757A>G (p.Glu919=)
n.2841A>G
c.1606+1151A>G (n.1606+1151A>G)
c.2763A>G (p.Glu921=)
c.628-2680A>G (n.628-2680A>G)
c.1914A>G (p.Glu638=)
c.2367A>G (p.Glu789=)
c.169+7455T>C (n.169+7455T>C)
c.*124+7254T>C (n.*124+7254T>C)
c.*2104A>G (n.*2104A>G)
c.1851A>G (p.Glu617=)
c.2754A>G (p.Glu918=)
c.-340A>G (n.-340A>G)
c.2574A>G (p.Glu858=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800740A>TCA346755433FBXO11,MSH6c.2460A>T (p.Glu820Asp)
c.2757A>T (p.Glu919Asp)
n.2841A>T
c.1606+1151A>T (n.1606+1151A>T)
c.2763A>T (p.Glu921Asp)
c.628-2680A>T (n.628-2680A>T)
c.1914A>T (p.Glu638Asp)
c.2367A>T (p.Glu789Asp)
c.169+7455T>A (n.169+7455T>A)
c.*124+7254T>A (n.*124+7254T>A)
c.*2104A>T (n.*2104A>T)
c.1851A>T (p.Glu617Asp)
c.2754A>T (p.Glu918Asp)
c.-340A>T (n.-340A>T)
c.2574A>T (p.Glu858Asp)
2g.47800741A>CCA346755435FBXO11,MSH6c.2461A>C (p.Lys821Gln)
c.2758A>C (p.Lys920Gln)
n.2842A>C
c.1606+1152A>C (n.1606+1152A>C)
c.2764A>C (p.Lys922Gln)
c.628-2679A>C (n.628-2679A>C)
c.1915A>C (p.Lys639Gln)
c.2368A>C (p.Lys790Gln)
c.169+7454T>G (n.169+7454T>G)
c.*124+7253T>G (n.*124+7253T>G)
c.*2105A>C (n.*2105A>C)
c.1852A>C (p.Lys618Gln)
c.2755A>C (p.Lys919Gln)
c.-339A>C (n.-339A>C)
c.2575A>C (p.Lys859Gln)
 dbSNP
2g.47800741A>GCA346755436FBXO11,MSH6c.2461A>G (p.Lys821Glu)
c.2758A>G (p.Lys920Glu)
n.2842A>G
c.1606+1152A>G (n.1606+1152A>G)
c.2764A>G (p.Lys922Glu)
c.628-2679A>G (n.628-2679A>G)
c.1915A>G (p.Lys639Glu)
c.2368A>G (p.Lys790Glu)
c.169+7454T>C (n.169+7454T>C)
c.*124+7253T>C (n.*124+7253T>C)
c.*2105A>G (n.*2105A>G)
c.1852A>G (p.Lys618Glu)
c.2755A>G (p.Lys919Glu)
c.-339A>G (n.-339A>G)
c.2575A>G (p.Lys859Glu)
 ClinVar
2g.47800741A>TCA346755434FBXO11,MSH6c.2461A>T (p.Lys821Ter)
c.2758A>T (p.Lys920Ter)
n.2842A>T
c.1606+1152A>T (n.1606+1152A>T)
c.2764A>T (p.Lys922Ter)
c.628-2679A>T (n.628-2679A>T)
c.1915A>T (p.Lys639Ter)
c.2368A>T (p.Lys790Ter)
c.169+7454T>A (n.169+7454T>A)
c.*124+7253T>A (n.*124+7253T>A)
c.*2105A>T (n.*2105A>T)
c.1852A>T (p.Lys618Ter)
c.2755A>T (p.Lys919Ter)
c.-339A>T (n.-339A>T)
c.2575A>T (p.Lys859Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47800742A>CCA346755437FBXO11,MSH6c.2462A>C (p.Lys821Thr)
c.2759A>C (p.Lys920Thr)
n.2843A>C
c.1606+1153A>C (n.1606+1153A>C)
c.2765A>C (p.Lys922Thr)
c.628-2678A>C (n.628-2678A>C)
c.1916A>C (p.Lys639Thr)
c.2369A>C (p.Lys790Thr)
c.169+7453T>G (n.169+7453T>G)
c.*124+7252T>G (n.*124+7252T>G)
c.*2106A>C (n.*2106A>C)
c.1853A>C (p.Lys618Thr)
c.2756A>C (p.Lys919Thr)
c.-338A>C (n.-338A>C)
c.2576A>C (p.Lys859Thr)
2g.47800742A>GCA346755438FBXO11,MSH6c.2462A>G (p.Lys821Arg)
c.2759A>G (p.Lys920Arg)
n.2843A>G
c.1606+1153A>G (n.1606+1153A>G)
c.2765A>G (p.Lys922Arg)
c.628-2678A>G (n.628-2678A>G)
c.1916A>G (p.Lys639Arg)
c.2369A>G (p.Lys790Arg)
c.169+7453T>C (n.169+7453T>C)
c.*124+7252T>C (n.*124+7252T>C)
c.*2106A>G (n.*2106A>G)
c.1853A>G (p.Lys618Arg)
c.2756A>G (p.Lys919Arg)
c.-338A>G (n.-338A>G)
c.2576A>G (p.Lys859Arg)
 dbSNP
2g.47800742A>TCA346755439FBXO11,MSH6c.2462A>T (p.Lys821Met)
c.2759A>T (p.Lys920Met)
n.2843A>T
c.1606+1153A>T (n.1606+1153A>T)
c.2765A>T (p.Lys922Met)
c.628-2678A>T (n.628-2678A>T)
c.1916A>T (p.Lys639Met)
c.2369A>T (p.Lys790Met)
c.169+7453T>A (n.169+7453T>A)
c.*124+7252T>A (n.*124+7252T>A)
c.*2106A>T (n.*2106A>T)
c.1853A>T (p.Lys618Met)
c.2756A>T (p.Lys919Met)
c.-338A>T (n.-338A>T)
c.2576A>T (p.Lys859Met)
 dbSNP
2g.47800743G>ACA426121641FBXO11,MSH6c.2463G>A (p.Lys821=)
c.2760G>A (p.Lys920=)
n.2844G>A
c.1606+1154G>A (n.1606+1154G>A)
c.2766G>A (p.Lys922=)
c.628-2677G>A (n.628-2677G>A)
c.1917G>A (p.Lys639=)
c.2370G>A (p.Lys790=)
c.169+7452C>T (n.169+7452C>T)
c.*124+7251C>T (n.*124+7251C>T)
c.*2107G>A (n.*2107G>A)
c.1854G>A (p.Lys618=)
c.2757G>A (p.Lys919=)
c.-337G>A (n.-337G>A)
c.2577G>A (p.Lys859=)
 dbSNP
2g.47800743G>CCA346755440FBXO11,MSH6c.2463G>C (p.Lys821Asn)
c.2760G>C (p.Lys920Asn)
n.2844G>C
c.1606+1154G>C (n.1606+1154G>C)
c.2766G>C (p.Lys922Asn)
c.628-2677G>C (n.628-2677G>C)
c.1917G>C (p.Lys639Asn)
c.2370G>C (p.Lys790Asn)
c.169+7452C>G (n.169+7452C>G)
c.*124+7251C>G (n.*124+7251C>G)
c.*2107G>C (n.*2107G>C)
c.1854G>C (p.Lys618Asn)
c.2757G>C (p.Lys919Asn)
c.-337G>C (n.-337G>C)
c.2577G>C (p.Lys859Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47800743G=CA2496049819FBXO11,MSH6c.2463G= (p.Lys821=)
c.2760G= (p.Lys920=)
n.2844G=
c.1606+1154G= (n.1606+1154G=)
c.2766G= (p.Lys922=)
c.628-2677G= (n.628-2677G=)
c.1917G= (p.Lys639=)
c.2370G= (p.Lys790=)
c.169+7452C= (n.169+7452C=)
c.*124+7251C= (n.*124+7251C=)
c.*2107G= (n.*2107G=)
c.1854G= (p.Lys618=)
c.2757G= (p.Lys919=)
c.-337G= (n.-337G=)
c.2577G= (p.Lys859=)
2g.47800743G>TCA346755441FBXO11,MSH6c.2463G>T (p.Lys821Asn)
c.2760G>T (p.Lys920Asn)
n.2844G>T
c.1606+1154G>T (n.1606+1154G>T)
c.2766G>T (p.Lys922Asn)
c.628-2677G>T (n.628-2677G>T)
c.1917G>T (p.Lys639Asn)
c.2370G>T (p.Lys790Asn)
c.169+7452C>A (n.169+7452C>A)
c.*124+7251C>A (n.*124+7251C>A)
c.*2107G>T (n.*2107G>T)
c.1854G>T (p.Lys618Asn)
c.2757G>T (p.Lys919Asn)
c.-337G>T (n.-337G>T)
c.2577G>T (p.Lys859Asn)
 dbSNP
2g.47800744G>ACA346755444FBXO11,MSH6c.2464G>A (p.Ala822Thr)
c.2761G>A (p.Ala921Thr)
n.2845G>A
c.1606+1155G>A (n.1606+1155G>A)
c.2767G>A (p.Ala923Thr)
c.628-2676G>A (n.628-2676G>A)
c.1918G>A (p.Ala640Thr)
c.2371G>A (p.Ala791Thr)
c.169+7451C>T (n.169+7451C>T)
c.*124+7250C>T (n.*124+7250C>T)
c.*2108G>A (n.*2108G>A)
c.1855G>A (p.Ala619Thr)
c.2758G>A (p.Ala920Thr)
c.-336G>A (n.-336G>A)
c.2578G>A (p.Ala860Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47800744G>CCA346755442FBXO11,MSH6c.2464G>C (p.Ala822Pro)
c.2761G>C (p.Ala921Pro)
n.2845G>C
c.1606+1155G>C (n.1606+1155G>C)
c.2767G>C (p.Ala923Pro)
c.628-2676G>C (n.628-2676G>C)
c.1918G>C (p.Ala640Pro)
c.2371G>C (p.Ala791Pro)
c.169+7451C>G (n.169+7451C>G)
c.*124+7250C>G (n.*124+7250C>G)
c.*2108G>C (n.*2108G>C)
c.1855G>C (p.Ala619Pro)
c.2758G>C (p.Ala920Pro)
c.-336G>C (n.-336G>C)
c.2578G>C (p.Ala860Pro)
 dbSNP
2g.47800744G>TCA346755443FBXO11,MSH6c.2464G>T (p.Ala822Ser)
c.2761G>T (p.Ala921Ser)
n.2845G>T
c.1606+1155G>T (n.1606+1155G>T)
c.2767G>T (p.Ala923Ser)
c.628-2676G>T (n.628-2676G>T)
c.1918G>T (p.Ala640Ser)
c.2371G>T (p.Ala791Ser)
c.169+7451C>A (n.169+7451C>A)
c.*124+7250C>A (n.*124+7250C>A)
c.*2108G>T (n.*2108G>T)
c.1855G>T (p.Ala619Ser)
c.2758G>T (p.Ala920Ser)
c.-336G>T (n.-336G>T)
c.2578G>T (p.Ala860Ser)
 dbSNP
2g.47800745C>ACA346755445FBXO11,MSH6c.2465C>A (p.Ala822Asp)
c.2762C>A (p.Ala921Asp)
n.2846C>A
c.1606+1156C>A (n.1606+1156C>A)
c.2768C>A (p.Ala923Asp)
c.628-2675C>A (n.628-2675C>A)
c.1919C>A (p.Ala640Asp)
c.2372C>A (p.Ala791Asp)
c.169+7450G>T (n.169+7450G>T)
c.*124+7249G>T (n.*124+7249G>T)
c.*2109C>A (n.*2109C>A)
c.1856C>A (p.Ala619Asp)
c.2759C>A (p.Ala920Asp)
c.-335C>A (n.-335C>A)
c.2579C>A (p.Ala860Asp)
 dbSNP
2g.47800745C=CA2496049820FBXO11,MSH6c.2465C= (p.Ala822=)
c.2762C= (p.Ala921=)
n.2846C=
c.1606+1156C= (n.1606+1156C=)
c.2768C= (p.Ala923=)
c.628-2675C= (n.628-2675C=)
c.1919C= (p.Ala640=)
c.2372C= (p.Ala791=)
c.169+7450G= (n.169+7450G=)
c.*124+7249G= (n.*124+7249G=)
c.*2109C= (n.*2109C=)
c.1856C= (p.Ala619=)
c.2759C= (p.Ala920=)
c.-335C= (n.-335C=)
c.2579C= (p.Ala860=)
2g.47800745C>GCA346755446FBXO11,MSH6c.2465C>G (p.Ala822Gly)
c.2762C>G (p.Ala921Gly)
n.2846C>G
c.1606+1156C>G (n.1606+1156C>G)
c.2768C>G (p.Ala923Gly)
c.628-2675C>G (n.628-2675C>G)
c.1919C>G (p.Ala640Gly)
c.2372C>G (p.Ala791Gly)
c.169+7450G>C (n.169+7450G>C)
c.*124+7249G>C (n.*124+7249G>C)
c.*2109C>G (n.*2109C>G)
c.1856C>G (p.Ala619Gly)
c.2759C>G (p.Ala920Gly)
c.-335C>G (n.-335C>G)
c.2579C>G (p.Ala860Gly)
 dbSNP
2g.47800745C>TCA16610946FBXO11,MSH6c.2465C>T (p.Ala822Val)
c.2762C>T (p.Ala921Val)
n.2846C>T
c.1606+1156C>T (n.1606+1156C>T)
c.2768C>T (p.Ala923Val)
c.628-2675C>T (n.628-2675C>T)
c.1919C>T (p.Ala640Val)
c.2372C>T (p.Ala791Val)
c.169+7450G>A (n.169+7450G>A)
c.*124+7249G>A (n.*124+7249G>A)
c.*2109C>T (n.*2109C>T)
c.1856C>T (p.Ala619Val)
c.2759C>T (p.Ala920Val)
c.-335C>T (n.-335C>T)
c.2579C>T (p.Ala860Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800746T>ACA426121645FBXO11,MSH6c.2466T>A (p.Ala822=)
c.2763T>A (p.Ala921=)
n.2847T>A
c.1606+1157T>A (n.1606+1157T>A)
c.2769T>A (p.Ala923=)
c.628-2674T>A (n.628-2674T>A)
c.1920T>A (p.Ala640=)
c.2373T>A (p.Ala791=)
c.169+7449A>T (n.169+7449A>T)
c.*124+7248A>T (n.*124+7248A>T)
c.*2110T>A (n.*2110T>A)
c.1857T>A (p.Ala619=)
c.2760T>A (p.Ala920=)
c.-334T>A (n.-334T>A)
c.2580T>A (p.Ala860=)
 dbSNP
2g.47800746T>CCA426121647FBXO11,MSH6c.2466T>C (p.Ala822=)
c.2763T>C (p.Ala921=)
n.2847T>C
c.1606+1157T>C (n.1606+1157T>C)
c.2769T>C (p.Ala923=)
c.628-2674T>C (n.628-2674T>C)
c.1920T>C (p.Ala640=)
c.2373T>C (p.Ala791=)
c.169+7449A>G (n.169+7449A>G)
c.*124+7248A>G (n.*124+7248A>G)
c.*2110T>C (n.*2110T>C)
c.1857T>C (p.Ala619=)
c.2760T>C (p.Ala920=)
c.-334T>C (n.-334T>C)
c.2580T>C (p.Ala860=)
 dbSNP
2g.47800746T>GCA426121652FBXO11,MSH6c.2466T>G (p.Ala822=)
c.2763T>G (p.Ala921=)
n.2847T>G
c.1606+1157T>G (n.1606+1157T>G)
c.2769T>G (p.Ala923=)
c.628-2674T>G (n.628-2674T>G)
c.1920T>G (p.Ala640=)
c.2373T>G (p.Ala791=)
c.169+7449A>C (n.169+7449A>C)
c.*124+7248A>C (n.*124+7248A>C)
c.*2110T>G (n.*2110T>G)
c.1857T>G (p.Ala619=)
c.2760T>G (p.Ala920=)
c.-334T>G (n.-334T>G)
c.2580T>G (p.Ala860=)
2g.47800747C>ACA426121654FBXO11,MSH6c.2467C>A (p.Arg823=)
c.2764C>A (p.Arg922=)
n.2848C>A
c.1606+1158C>A (n.1606+1158C>A)
c.2770C>A (p.Arg924=)
c.628-2673C>A (n.628-2673C>A)
c.1921C>A (p.Arg641=)
c.2374C>A (p.Arg792=)
c.169+7448G>T (n.169+7448G>T)
c.*124+7247G>T (n.*124+7247G>T)
c.*2111C>A (n.*2111C>A)
c.1858C>A (p.Arg620=)
c.2761C>A (p.Arg921=)
c.-333C>A (n.-333C>A)
c.2581C>A (p.Arg861=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800747C=CA2496049821FBXO11,MSH6c.2467C= (p.Arg823=)
c.2764C= (p.Arg922=)
n.2848C=
c.1606+1158C= (n.1606+1158C=)
c.2770C= (p.Arg924=)
c.628-2673C= (n.628-2673C=)
c.1921C= (p.Arg641=)
c.2374C= (p.Arg792=)
c.169+7448G= (n.169+7448G=)
c.*124+7247G= (n.*124+7247G=)
c.*2111C= (n.*2111C=)
c.1858C= (p.Arg620=)
c.2761C= (p.Arg921=)
c.-333C= (n.-333C=)
c.2581C= (p.Arg861=)
2g.47800747C>GCA346755447FBXO11,MSH6c.2467C>G (p.Arg823Gly)
c.2764C>G (p.Arg922Gly)
n.2848C>G
c.1606+1158C>G (n.1606+1158C>G)
c.2770C>G (p.Arg924Gly)
c.628-2673C>G (n.628-2673C>G)
c.1921C>G (p.Arg641Gly)
c.2374C>G (p.Arg792Gly)
c.169+7448G>C (n.169+7448G>C)
c.*124+7247G>C (n.*124+7247G>C)
c.*2111C>G (n.*2111C>G)
c.1858C>G (p.Arg620Gly)
c.2761C>G (p.Arg921Gly)
c.-333C>G (n.-333C>G)
c.2581C>G (p.Arg861Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47800747C>TCA010831FBXO11,MSH6c.2467C>T (p.Arg823Ter)
c.2764C>T (p.Arg922Ter)
n.2848C>T
c.1606+1158C>T (n.1606+1158C>T)
c.2770C>T (p.Arg924Ter)
c.628-2673C>T (n.628-2673C>T)
c.1921C>T (p.Arg641Ter)
c.2374C>T (p.Arg792Ter)
c.169+7448G>A (n.169+7448G>A)
c.*124+7247G>A (n.*124+7247G>A)
c.*2111C>T (n.*2111C>T)
c.1858C>T (p.Arg620Ter)
c.2761C>T (p.Arg921Ter)
c.-333C>T (n.-333C>T)
c.2581C>T (p.Arg861Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47800747_47800748delinsCGCA2496049822FBXO11,MSH6c.2467_2468delinsCG (p.Arg823=)
c.2764_2765delinsCG (p.Arg922=)
n.2848_2849delinsCG
c.1606+1158_1606+1159delinsCG (n.1606+1158_1606+1159delinsCG)
c.2770_2771delinsCG (p.Arg924=)
c.628-2673_628-2672delinsCG (n.628-2673_628-2672delinsCG)
c.1921_1922delinsCG (p.Arg641=)
c.2374_2375delinsCG (p.Arg792=)
c.169+7447_169+7448delinsCG (n.169+7447_169+7448delinsCG)
c.*124+7246_*124+7247delinsCG (n.*124+7246_*124+7247delinsCG)
c.*2111_*2112delinsCG (n.*2111_*2112delinsCG)
c.1858_1859delinsCG (p.Arg620=)
c.2761_2762delinsCG (p.Arg921=)
c.-333_-332delinsCG (n.-333_-332delinsCG)
c.2581_2582delinsCG (p.Arg861=)
2g.47800748delCA010842FBXO11,MSH6c.2468del (p.Arg823GlnfsTer23)
c.2765del (p.Arg922GlnfsTer23)
n.2849del
c.1606+1159del (n.1606+1159del)
c.2771del (p.Arg924GlnfsTer23)
c.628-2672del (n.628-2672del)
c.1922del (p.Arg641GlnfsTer23)
c.2375del (p.Arg792GlnfsTer23)
c.169+7447del (n.169+7447del)
c.*124+7246del (n.*124+7246del)
c.*2112del (n.*2112del)
c.1859del (p.Arg620GlnfsTer23)
c.2762del (p.Arg921GlnfsTer23)
c.-332del (n.-332del)
c.2582del (p.Arg861GlnfsTer23)
 ClinVar dbSNP
2g.47800748G>ACA069598FBXO11,MSH6c.2468G>A (p.Arg823Gln)
c.2765G>A (p.Arg922Gln)
n.2849G>A
c.1606+1159G>A (n.1606+1159G>A)
c.2771G>A (p.Arg924Gln)
c.628-2672G>A (n.628-2672G>A)
c.1922G>A (p.Arg641Gln)
c.2375G>A (p.Arg792Gln)
c.169+7447C>T (n.169+7447C>T)
c.*124+7246C>T (n.*124+7246C>T)
c.*2112G>A (n.*2112G>A)
c.1859G>A (p.Arg620Gln)
c.2762G>A (p.Arg921Gln)
c.-332G>A (n.-332G>A)
c.2582G>A (p.Arg861Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47800748G>CCA346755449FBXO11,MSH6c.2468G>C (p.Arg823Pro)
c.2765G>C (p.Arg922Pro)
n.2849G>C
c.1606+1159G>C (n.1606+1159G>C)
c.2771G>C (p.Arg924Pro)
c.628-2672G>C (n.628-2672G>C)
c.1922G>C (p.Arg641Pro)
c.2375G>C (p.Arg792Pro)
c.169+7447C>G (n.169+7447C>G)
c.*124+7246C>G (n.*124+7246C>G)
c.*2112G>C (n.*2112G>C)
c.1859G>C (p.Arg620Pro)
c.2762G>C (p.Arg921Pro)
c.-332G>C (n.-332G>C)
c.2582G>C (p.Arg861Pro)
 ClinVar
2g.47800748G=CA2496049823FBXO11,MSH6c.2468G= (p.Arg823=)
c.2765G= (p.Arg922=)
n.2849G=
c.1606+1159G= (n.1606+1159G=)
c.2771G= (p.Arg924=)
c.628-2672G= (n.628-2672G=)
c.1922G= (p.Arg641=)
c.2375G= (p.Arg792=)
c.169+7447C= (n.169+7447C=)
c.*124+7246C= (n.*124+7246C=)
c.*2112G= (n.*2112G=)
c.1859G= (p.Arg620=)
c.2762G= (p.Arg921=)
c.-332G= (n.-332G=)
c.2582G= (p.Arg861=)
2g.47800748G>TCA346755448FBXO11,MSH6c.2468G>T (p.Arg823Leu)
c.2765G>T (p.Arg922Leu)
n.2849G>T
c.1606+1159G>T (n.1606+1159G>T)
c.2771G>T (p.Arg924Leu)
c.628-2672G>T (n.628-2672G>T)
c.1922G>T (p.Arg641Leu)
c.2375G>T (p.Arg792Leu)
c.169+7447C>A (n.169+7447C>A)
c.*124+7246C>A (n.*124+7246C>A)
c.*2112G>T (n.*2112G>T)
c.1859G>T (p.Arg620Leu)
c.2762G>T (p.Arg921Leu)
c.-332G>T (n.-332G>T)
c.2582G>T (p.Arg861Leu)
 ClinVar COSMIC
2g.47800749A=CA2496049824FBXO11,MSH6c.2469A= (p.Arg823=)
c.2766A= (p.Arg922=)
n.2850A=
c.1606+1160A= (n.1606+1160A=)
c.2772A= (p.Arg924=)
c.628-2671A= (n.628-2671A=)
c.1923A= (p.Arg641=)
c.2376A= (p.Arg792=)
c.169+7446T= (n.169+7446T=)
c.*124+7245T= (n.*124+7245T=)
c.*2113A= (n.*2113A=)
c.1860A= (p.Arg620=)
c.2763A= (p.Arg921=)
c.-331A= (n.-331A=)
c.2583A= (p.Arg861=)
2g.47800749A>CCA46712113FBXO11,MSH6c.2469A>C (p.Arg823=)
c.2766A>C (p.Arg922=)
n.2850A>C
c.1606+1160A>C (n.1606+1160A>C)
c.2772A>C (p.Arg924=)
c.628-2671A>C (n.628-2671A>C)
c.1923A>C (p.Arg641=)
c.2376A>C (p.Arg792=)
c.169+7446T>G (n.169+7446T>G)
c.*124+7245T>G (n.*124+7245T>G)
c.*2113A>C (n.*2113A>C)
c.1860A>C (p.Arg620=)
c.2763A>C (p.Arg921=)
c.-331A>C (n.-331A>C)
c.2583A>C (p.Arg861=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800749A>GCA426121656FBXO11,MSH6c.2469A>G (p.Arg823=)
c.2766A>G (p.Arg922=)
n.2850A>G
c.1606+1160A>G (n.1606+1160A>G)
c.2772A>G (p.Arg924=)
c.628-2671A>G (n.628-2671A>G)
c.1923A>G (p.Arg641=)
c.2376A>G (p.Arg792=)
c.169+7446T>C (n.169+7446T>C)
c.*124+7245T>C (n.*124+7245T>C)
c.*2113A>G (n.*2113A>G)
c.1860A>G (p.Arg620=)
c.2763A>G (p.Arg921=)
c.-331A>G (n.-331A>G)
c.2583A>G (p.Arg861=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800749A>TCA426121658FBXO11,MSH6c.2469A>T (p.Arg823=)
c.2766A>T (p.Arg922=)
n.2850A>T
c.1606+1160A>T (n.1606+1160A>T)
c.2772A>T (p.Arg924=)
c.628-2671A>T (n.628-2671A>T)
c.1923A>T (p.Arg641=)
c.2376A>T (p.Arg792=)
c.169+7446T>A (n.169+7446T>A)
c.*124+7245T>A (n.*124+7245T>A)
c.*2113A>T (n.*2113A>T)
c.1860A>T (p.Arg620=)
c.2763A>T (p.Arg921=)
c.-331A>T (n.-331A>T)
c.2583A>T (p.Arg861=)
 dbSNP
2g.47800751dupCA010851FBXO11,MSH6c.2471dup (p.Thr825AspfsTer11)
c.2768dup (p.Thr924AspfsTer11)
n.2852dup
c.1606+1162dup (n.1606+1162dup)
c.2774dup (p.Thr926AspfsTer11)
c.628-2669dup (n.628-2669dup)
c.1925dup (p.Thr643AspfsTer11)
c.2378dup (p.Thr794AspfsTer11)
c.169+7446dup (n.169+7446dup)
c.*124+7245dup (n.*124+7245dup)
c.*2115dup (n.*2115dup)
c.1862dup (p.Thr622AspfsTer11)
c.2765dup (p.Thr923AspfsTer11)
c.-329dup (n.-329dup)
c.2585dup (p.Thr863AspfsTer11)
 ClinVar dbSNP
2g.47800751delCA2576961639FBXO11,MSH6c.2471del (p.Lys824ArgfsTer22)
c.2768del (p.Lys923ArgfsTer22)
n.2852del
c.1606+1162del (n.1606+1162del)
c.2774del (p.Lys925ArgfsTer22)
c.628-2669del (n.628-2669del)
c.1925del (p.Lys642ArgfsTer22)
c.2378del (p.Lys793ArgfsTer22)
c.169+7446del (n.169+7446del)
c.*124+7245del (n.*124+7245del)
c.*2115del (n.*2115del)
c.1862del (p.Lys621ArgfsTer22)
c.2765del (p.Lys922ArgfsTer22)
c.-329del (n.-329del)
c.2585del (p.Lys862ArgfsTer22)
 ClinVar
2g.47800750A=CA2496049825FBXO11,MSH6c.2470A= (p.Lys824=)
c.2767A= (p.Lys923=)
n.2851A=
c.1606+1161A= (n.1606+1161A=)
c.2773A= (p.Lys925=)
c.628-2670A= (n.628-2670A=)
c.1924A= (p.Lys642=)
c.2377A= (p.Lys793=)
c.169+7445T= (n.169+7445T=)
c.*124+7244T= (n.*124+7244T=)
c.*2114A= (n.*2114A=)
c.1861A= (p.Lys621=)
c.2764A= (p.Lys922=)
c.-330A= (n.-330A=)
c.2584A= (p.Lys862=)
2g.47800750A>CCA346755450FBXO11,MSH6c.2470A>C (p.Lys824Gln)
c.2767A>C (p.Lys923Gln)
n.2851A>C
c.1606+1161A>C (n.1606+1161A>C)
c.2773A>C (p.Lys925Gln)
c.628-2670A>C (n.628-2670A>C)
c.1924A>C (p.Lys642Gln)
c.2377A>C (p.Lys793Gln)
c.169+7445T>G (n.169+7445T>G)
c.*124+7244T>G (n.*124+7244T>G)
c.*2114A>C (n.*2114A>C)
c.1861A>C (p.Lys621Gln)
c.2764A>C (p.Lys922Gln)
c.-330A>C (n.-330A>C)
c.2584A>C (p.Lys862Gln)
 ClinVar
2g.47800750A>GCA346755451FBXO11,MSH6c.2470A>G (p.Lys824Glu)
c.2767A>G (p.Lys923Glu)
n.2851A>G
c.1606+1161A>G (n.1606+1161A>G)
c.2773A>G (p.Lys925Glu)
c.628-2670A>G (n.628-2670A>G)
c.1924A>G (p.Lys642Glu)
c.2377A>G (p.Lys793Glu)
c.169+7445T>C (n.169+7445T>C)
c.*124+7244T>C (n.*124+7244T>C)
c.*2114A>G (n.*2114A>G)
c.1861A>G (p.Lys621Glu)
c.2764A>G (p.Lys922Glu)
c.-330A>G (n.-330A>G)
c.2584A>G (p.Lys862Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800750A>TCA346755452FBXO11,MSH6c.2470A>T (p.Lys824Ter)
c.2767A>T (p.Lys923Ter)
n.2851A>T
c.1606+1161A>T (n.1606+1161A>T)
c.2773A>T (p.Lys925Ter)
c.628-2670A>T (n.628-2670A>T)
c.1924A>T (p.Lys642Ter)
c.2377A>T (p.Lys793Ter)
c.169+7445T>A (n.169+7445T>A)
c.*124+7244T>A (n.*124+7244T>A)
c.*2114A>T (n.*2114A>T)
c.1861A>T (p.Lys621Ter)
c.2764A>T (p.Lys922Ter)
c.-330A>T (n.-330A>T)
c.2584A>T (p.Lys862Ter)
 ClinVar
2g.47800751A=CA2496049826FBXO11,MSH6c.2471A= (p.Lys824=)
c.2768A= (p.Lys923=)
n.2852A=
c.1606+1162A= (n.1606+1162A=)
c.2774A= (p.Lys925=)
c.628-2669A= (n.628-2669A=)
c.1925A= (p.Lys642=)
c.2378A= (p.Lys793=)
c.169+7444T= (n.169+7444T=)
c.*124+7243T= (n.*124+7243T=)
c.*2115A= (n.*2115A=)
c.1862A= (p.Lys621=)
c.2765A= (p.Lys922=)
c.-329A= (n.-329A=)
c.2585A= (p.Lys862=)
2g.47800751A>CCA346755453FBXO11,MSH6c.2471A>C (p.Lys824Thr)
c.2768A>C (p.Lys923Thr)
n.2852A>C
c.1606+1162A>C (n.1606+1162A>C)
c.2774A>C (p.Lys925Thr)
c.628-2669A>C (n.628-2669A>C)
c.1925A>C (p.Lys642Thr)
c.2378A>C (p.Lys793Thr)
c.169+7444T>G (n.169+7444T>G)
c.*124+7243T>G (n.*124+7243T>G)
c.*2115A>C (n.*2115A>C)
c.1862A>C (p.Lys621Thr)
c.2765A>C (p.Lys922Thr)
c.-329A>C (n.-329A>C)
c.2585A>C (p.Lys862Thr)
2g.47800751A>GCA346755454FBXO11,MSH6c.2471A>G (p.Lys824Arg)
c.2768A>G (p.Lys923Arg)
n.2852A>G
c.1606+1162A>G (n.1606+1162A>G)
c.2774A>G (p.Lys925Arg)
c.628-2669A>G (n.628-2669A>G)
c.1925A>G (p.Lys642Arg)
c.2378A>G (p.Lys793Arg)
c.169+7444T>C (n.169+7444T>C)
c.*124+7243T>C (n.*124+7243T>C)
c.*2115A>G (n.*2115A>G)
c.1862A>G (p.Lys621Arg)
c.2765A>G (p.Lys922Arg)
c.-329A>G (n.-329A>G)
c.2585A>G (p.Lys862Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47800751A>TCA346755455FBXO11,MSH6c.2471A>T (p.Lys824Met)
c.2768A>T (p.Lys923Met)
n.2852A>T
c.1606+1162A>T (n.1606+1162A>T)
c.2774A>T (p.Lys925Met)
c.628-2669A>T (n.628-2669A>T)
c.1925A>T (p.Lys642Met)
c.2378A>T (p.Lys793Met)
c.169+7444T>A (n.169+7444T>A)
c.*124+7243T>A (n.*124+7243T>A)
c.*2115A>T (n.*2115A>T)
c.1862A>T (p.Lys621Met)
c.2765A>T (p.Lys922Met)
c.-329A>T (n.-329A>T)
c.2585A>T (p.Lys862Met)
 dbSNP
2g.47800752G>ACA426121666FBXO11,MSH6c.2472G>A (p.Lys824=)
c.2769G>A (p.Lys923=)
n.2853G>A
c.1606+1163G>A (n.1606+1163G>A)
c.2775G>A (p.Lys925=)
c.628-2668G>A (n.628-2668G>A)
c.1926G>A (p.Lys642=)
c.2379G>A (p.Lys793=)
c.169+7443C>T (n.169+7443C>T)
c.*124+7242C>T (n.*124+7242C>T)
c.*2116G>A (n.*2116G>A)
c.1863G>A (p.Lys621=)
c.2766G>A (p.Lys922=)
c.-328G>A (n.-328G>A)
c.2586G>A (p.Lys862=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800752G>CCA346755456FBXO11,MSH6c.2472G>C (p.Lys824Asn)
c.2769G>C (p.Lys923Asn)
n.2853G>C
c.1606+1163G>C (n.1606+1163G>C)
c.2775G>C (p.Lys925Asn)
c.628-2668G>C (n.628-2668G>C)
c.1926G>C (p.Lys642Asn)
c.2379G>C (p.Lys793Asn)
c.169+7443C>G (n.169+7443C>G)
c.*124+7242C>G (n.*124+7242C>G)
c.*2116G>C (n.*2116G>C)
c.1863G>C (p.Lys621Asn)
c.2766G>C (p.Lys922Asn)
c.-328G>C (n.-328G>C)
c.2586G>C (p.Lys862Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47800752G=CA2496049827FBXO11,MSH6c.2472G= (p.Lys824=)
c.2769G= (p.Lys923=)
n.2853G=
c.1606+1163G= (n.1606+1163G=)
c.2775G= (p.Lys925=)
c.628-2668G= (n.628-2668G=)
c.1926G= (p.Lys642=)
c.2379G= (p.Lys793=)
c.169+7443C= (n.169+7443C=)
c.*124+7242C= (n.*124+7242C=)
c.*2116G= (n.*2116G=)
c.1863G= (p.Lys621=)
c.2766G= (p.Lys922=)
c.-328G= (n.-328G=)
c.2586G= (p.Lys862=)
2g.47800752G>TCA346755457FBXO11,MSH6c.2472G>T (p.Lys824Asn)
c.2769G>T (p.Lys923Asn)
n.2853G>T
c.1606+1163G>T (n.1606+1163G>T)
c.2775G>T (p.Lys925Asn)
c.628-2668G>T (n.628-2668G>T)
c.1926G>T (p.Lys642Asn)
c.2379G>T (p.Lys793Asn)
c.169+7443C>A (n.169+7443C>A)
c.*124+7242C>A (n.*124+7242C>A)
c.*2116G>T (n.*2116G>T)
c.1863G>T (p.Lys621Asn)
c.2766G>T (p.Lys922Asn)
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.2586G>T (p.Lys862Asn)
2g.47800752_47800753insCGTGCA2520037397FBXO11,MSH6c.2472_2473insCGTG (p.Thr825ArgfsTer12)
c.2769_2770insCGTG (p.Thr924ArgfsTer12)
n.2853_2854insCGTG
c.1606+1163_1606+1164insCGTG (n.1606+1163_1606+1164insCGTG)
c.2775_2776insCGTG (p.Thr926ArgfsTer12)
c.628-2668_628-2667insCGTG (n.628-2668_628-2667insCGTG)
c.1926_1927insCGTG (p.Thr643ArgfsTer12)
c.2379_2380insCGTG (p.Thr794ArgfsTer12)
c.169+7443_169+7444insACGC (n.169+7443_169+7444insACGC)
c.*124+7242_*124+7243insACGC (n.*124+7242_*124+7243insACGC)
c.*2116_*2117insCGTG (n.*2116_*2117insCGTG)
c.1863_1864insCGTG (p.Thr622ArgfsTer12)
c.2766_2767insCGTG (p.Thr923ArgfsTer12)
c.-328_-327insCGTG (n.-328_-327insCGTG)
c.2586_2587insCGTG (p.Thr863ArgfsTer12)
2g.47800753A=CA2496049828FBXO11,MSH6c.2473A= (p.Thr825=)
c.2770A= (p.Thr924=)
n.2854A=
c.1606+1164A= (n.1606+1164A=)
c.2776A= (p.Thr926=)
c.628-2667A= (n.628-2667A=)
c.1927A= (p.Thr643=)
c.2380A= (p.Thr794=)
c.169+7442T= (n.169+7442T=)
c.*124+7241T= (n.*124+7241T=)
c.*2117A= (n.*2117A=)
c.1864A= (p.Thr622=)
c.2767A= (p.Thr923=)
c.-327A= (n.-327A=)
c.2587A= (p.Thr863=)
2g.47800753A>CCA346755458FBXO11,MSH6c.2473A>C (p.Thr825Pro)
c.2770A>C (p.Thr924Pro)
n.2854A>C
c.1606+1164A>C (n.1606+1164A>C)
c.2776A>C (p.Thr926Pro)
c.628-2667A>C (n.628-2667A>C)
c.1927A>C (p.Thr643Pro)
c.2380A>C (p.Thr794Pro)
c.169+7442T>G (n.169+7442T>G)
c.*124+7241T>G (n.*124+7241T>G)
c.*2117A>C (n.*2117A>C)
c.1864A>C (p.Thr622Pro)
c.2767A>C (p.Thr923Pro)
c.-327A>C (n.-327A>C)
c.2587A>C (p.Thr863Pro)
2g.47800753A>GCA346755459FBXO11,MSH6c.2473A>G (p.Thr825Ala)
c.2770A>G (p.Thr924Ala)
n.2854A>G
c.1606+1164A>G (n.1606+1164A>G)
c.2776A>G (p.Thr926Ala)
c.628-2667A>G (n.628-2667A>G)
c.1927A>G (p.Thr643Ala)
c.2380A>G (p.Thr794Ala)
c.169+7442T>C (n.169+7442T>C)
c.*124+7241T>C (n.*124+7241T>C)
c.*2117A>G (n.*2117A>G)
c.1864A>G (p.Thr622Ala)
c.2767A>G (p.Thr923Ala)
c.-327A>G (n.-327A>G)
c.2587A>G (p.Thr863Ala)
2g.47800753A>TCA069606FBXO11,MSH6c.2473A>T (p.Thr825Ser)
c.2770A>T (p.Thr924Ser)
n.2854A>T
c.1606+1164A>T (n.1606+1164A>T)
c.2776A>T (p.Thr926Ser)
c.628-2667A>T (n.628-2667A>T)
c.1927A>T (p.Thr643Ser)
c.2380A>T (p.Thr794Ser)
c.169+7442T>A (n.169+7442T>A)
c.*124+7241T>A (n.*124+7241T>A)
c.*2117A>T (n.*2117A>T)
c.1864A>T (p.Thr622Ser)
c.2767A>T (p.Thr923Ser)
c.-327A>T (n.-327A>T)
c.2587A>T (p.Thr863Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800754C>ACA346755461FBXO11,MSH6c.2474C>A (p.Thr825Asn)
c.2771C>A (p.Thr924Asn)
n.2855C>A
c.1606+1165C>A (n.1606+1165C>A)
c.2777C>A (p.Thr926Asn)
c.628-2666C>A (n.628-2666C>A)
c.1928C>A (p.Thr643Asn)
c.2381C>A (p.Thr794Asn)
c.169+7441G>T (n.169+7441G>T)
c.*124+7240G>T (n.*124+7240G>T)
c.*2118C>A (n.*2118C>A)
c.1865C>A (p.Thr622Asn)
c.2768C>A (p.Thr923Asn)
c.-326C>A (n.-326C>A)
c.2588C>A (p.Thr863Asn)
 dbSNP
2g.47800754C=CA2496049830FBXO11,MSH6c.2474C= (p.Thr825=)
c.2771C= (p.Thr924=)
n.2855C=
c.1606+1165C= (n.1606+1165C=)
c.2777C= (p.Thr926=)
c.628-2666C= (n.628-2666C=)
c.1928C= (p.Thr643=)
c.2381C= (p.Thr794=)
c.169+7441G= (n.169+7441G=)
c.*124+7240G= (n.*124+7240G=)
c.*2118C= (n.*2118C=)
c.1865C= (p.Thr622=)
c.2768C= (p.Thr923=)
c.-326C= (n.-326C=)
c.2588C= (p.Thr863=)
2g.47800754C>GCA346755462FBXO11,MSH6c.2474C>G (p.Thr825Ser)
c.2771C>G (p.Thr924Ser)
n.2855C>G
c.1606+1165C>G (n.1606+1165C>G)
c.2777C>G (p.Thr926Ser)
c.628-2666C>G (n.628-2666C>G)
c.1928C>G (p.Thr643Ser)
c.2381C>G (p.Thr794Ser)
c.169+7441G>C (n.169+7441G>C)
c.*124+7240G>C (n.*124+7240G>C)
c.*2118C>G (n.*2118C>G)
c.1865C>G (p.Thr622Ser)
c.2768C>G (p.Thr923Ser)
c.-326C>G (n.-326C>G)
c.2588C>G (p.Thr863Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800754C>TCA346755460FBXO11,MSH6c.2474C>T (p.Thr825Ile)
c.2771C>T (p.Thr924Ile)
n.2855C>T
c.1606+1165C>T (n.1606+1165C>T)
c.2777C>T (p.Thr926Ile)
c.628-2666C>T (n.628-2666C>T)
c.1928C>T (p.Thr643Ile)
c.2381C>T (p.Thr794Ile)
c.169+7441G>A (n.169+7441G>A)
c.*124+7240G>A (n.*124+7240G>A)
c.*2118C>T (n.*2118C>T)
c.1865C>T (p.Thr622Ile)
c.2768C>T (p.Thr923Ile)
c.-326C>T (n.-326C>T)
c.2588C>T (p.Thr863Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47800754_47800756delinsCTGCA2496049829FBXO11,MSH6c.2474_2476delinsCTG (p.Thr825=)
c.2771_2773delinsCTG (p.Thr924=)
n.2855_2857delinsCTG
c.1606+1165_1606+1167delinsCTG (n.1606+1165_1606+1167delinsCTG)
c.2777_2779delinsCTG (p.Thr926=)
c.628-2666_628-2664delinsCTG (n.628-2666_628-2664delinsCTG)
c.1928_1930delinsCTG (p.Thr643=)
c.2381_2383delinsCTG (p.Thr794=)
c.169+7439_169+7441delinsCAG (n.169+7439_169+7441delinsCAG)
c.*124+7238_*124+7240delinsCAG (n.*124+7238_*124+7240delinsCAG)
c.*2118_*2120delinsCTG (n.*2118_*2120delinsCTG)
c.1865_1867delinsCTG (p.Thr622=)
c.2768_2770delinsCTG (p.Thr923=)
c.-326_-324delinsCTG (n.-326_-324delinsCTG)
c.2588_2590delinsCTG (p.Thr863=)
2g.47800754_47800755insGCCGTCA2544030574FBXO11,MSH6c.2474_2475insGCCGT (p.Gly826ProfsTer22)
c.2771_2772insGCCGT (p.Gly925ProfsTer22)
n.2855_2856insGCCGT
c.1606+1165_1606+1166insGCCGT (n.1606+1165_1606+1166insGCCGT)
c.2777_2778insGCCGT (p.Gly927ProfsTer22)
c.628-2666_628-2665insGCCGT (n.628-2666_628-2665insGCCGT)
c.1928_1929insGCCGT (p.Gly644ProfsTer22)
c.2381_2382insGCCGT (p.Gly795ProfsTer22)
c.169+7440_169+7441insACGGC (n.169+7440_169+7441insACGGC)
c.*124+7239_*124+7240insACGGC (n.*124+7239_*124+7240insACGGC)
c.*2118_*2119insGCCGT (n.*2118_*2119insGCCGT)
c.1865_1866insGCCGT (p.Gly623ProfsTer22)
c.2768_2769insGCCGT (p.Gly924ProfsTer22)
c.-326_-325insGCCGT (n.-326_-325insGCCGT)
c.2588_2589insGCCGT (p.Gly864ProfsTer22)
2g.47800755T>ACA426121668FBXO11,MSH6c.2475T>A (p.Thr825=)
c.2772T>A (p.Thr924=)
n.2856T>A
c.1606+1166T>A (n.1606+1166T>A)
c.2778T>A (p.Thr926=)
c.628-2665T>A (n.628-2665T>A)
c.1929T>A (p.Thr643=)
c.2382T>A (p.Thr794=)
c.169+7440A>T (n.169+7440A>T)
c.*124+7239A>T (n.*124+7239A>T)
c.*2119T>A (n.*2119T>A)
c.1866T>A (p.Thr622=)
c.2769T>A (p.Thr923=)
c.-325T>A (n.-325T>A)
c.2589T>A (p.Thr863=)
2g.47800755T>CCA426121669FBXO11,MSH6c.2475T>C (p.Thr825=)
c.2772T>C (p.Thr924=)
n.2856T>C
c.1606+1166T>C (n.1606+1166T>C)
c.2778T>C (p.Thr926=)
c.628-2665T>C (n.628-2665T>C)
c.1929T>C (p.Thr643=)
c.2382T>C (p.Thr794=)
c.169+7440A>G (n.169+7440A>G)
c.*124+7239A>G (n.*124+7239A>G)
c.*2119T>C (n.*2119T>C)
c.1866T>C (p.Thr622=)
c.2769T>C (p.Thr923=)
c.-325T>C (n.-325T>C)
c.2589T>C (p.Thr863=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800755T>GCA426121670FBXO11,MSH6c.2475T>G (p.Thr825=)
c.2772T>G (p.Thr924=)
n.2856T>G
c.1606+1166T>G (n.1606+1166T>G)
c.2778T>G (p.Thr926=)
c.628-2665T>G (n.628-2665T>G)
c.1929T>G (p.Thr643=)
c.2382T>G (p.Thr794=)
c.169+7440A>C (n.169+7440A>C)
c.*124+7239A>C (n.*124+7239A>C)
c.*2119T>G (n.*2119T>G)
c.1866T>G (p.Thr622=)
c.2769T>G (p.Thr923=)
c.-325T>G (n.-325T>G)
c.2589T>G (p.Thr863=)
2g.47800755_47800756delCA658655667FBXO11,MSH6c.2475_2476del (p.Gly826ThrfsTer9)
c.2772_2773del (p.Gly925ThrfsTer9)
n.2856_2857del
c.1606+1166_1606+1167del (n.1606+1166_1606+1167del)
c.2778_2779del (p.Gly927ThrfsTer9)
c.628-2665_628-2664del (n.628-2665_628-2664del)
c.1929_1930del (p.Gly644ThrfsTer9)
c.2382_2383del (p.Gly795ThrfsTer9)
c.169+7439_169+7440del (n.169+7439_169+7440del)
c.*124+7238_*124+7239del (n.*124+7238_*124+7239del)
c.*2119_*2120del (n.*2119_*2120del)
c.1866_1867del (p.Gly623ThrfsTer9)
c.2769_2770del (p.Gly924ThrfsTer9)
c.-325_-324del (n.-325_-324del)
c.2589_2590del (p.Gly864ThrfsTer9)
 ClinVar dbSNP
2g.47800756G>ACA346755464FBXO11,MSH6c.2476G>A (p.Gly826Arg)
c.2773G>A (p.Gly925Arg)
n.2857G>A
c.1606+1167G>A (n.1606+1167G>A)
c.2779G>A (p.Gly927Arg)
c.628-2664G>A (n.628-2664G>A)
c.1930G>A (p.Gly644Arg)
c.2383G>A (p.Gly795Arg)
c.169+7439C>T (n.169+7439C>T)
c.*124+7238C>T (n.*124+7238C>T)
c.*2120G>A (n.*2120G>A)
c.1867G>A (p.Gly623Arg)
c.2770G>A (p.Gly924Arg)
c.-324G>A (n.-324G>A)
c.2590G>A (p.Gly864Arg)
 dbSNP
2g.47800756G>CCA346755463FBXO11,MSH6c.2476G>C (p.Gly826Arg)
c.2773G>C (p.Gly925Arg)
n.2857G>C
c.1606+1167G>C (n.1606+1167G>C)
c.2779G>C (p.Gly927Arg)
c.628-2664G>C (n.628-2664G>C)
c.1930G>C (p.Gly644Arg)
c.2383G>C (p.Gly795Arg)
c.169+7439C>G (n.169+7439C>G)
c.*124+7238C>G (n.*124+7238C>G)
c.*2120G>C (n.*2120G>C)
c.1867G>C (p.Gly623Arg)
c.2770G>C (p.Gly924Arg)
c.-324G>C (n.-324G>C)
c.2590G>C (p.Gly864Arg)
 dbSNP
2g.47800756G>TCA346755465FBXO11,MSH6c.2476G>T (p.Gly826Ter)
c.2773G>T (p.Gly925Ter)
n.2857G>T
c.1606+1167G>T (n.1606+1167G>T)
c.2779G>T (p.Gly927Ter)
c.628-2664G>T (n.628-2664G>T)
c.1930G>T (p.Gly644Ter)
c.2383G>T (p.Gly795Ter)
c.169+7439C>A (n.169+7439C>A)
c.*124+7238C>A (n.*124+7238C>A)
c.*2120G>T (n.*2120G>T)
c.1867G>T (p.Gly623Ter)
c.2770G>T (p.Gly924Ter)
c.-324G>T (n.-324G>T)
c.2590G>T (p.Gly864Ter)
 ClinVar
2g.47800756_47800757insAGCAGGGCGTAGACGACAAACACGATGCCGGCCGTGGCAAACGACATCGACATGATGCGTGCCGAGAGATAAATCACCATACCGAGTTCGGCAAGTAAGAGCATCCAGAAGATGGCGCCA2524078055FBXO11,MSH6c.2476_2477insAGCAGGGCGTAGACGACAAACACGATGCCGGCCGTGGCAAACGACATCGACATGATGCGTGCCGAGAGATAAATCACCATACCGAGTTCGGCAAGTAAGAGCATCCAGAAGATGGCGC (p.Gly826GlufsTer33)
c.2773_2774insAGCAGGGCGTAGACGACAAACACGATGCCGGCCGTGGCAAACGACATCGACATGATGCGTGCCGAGAGATAAATCACCATACCGAGTTCGGCAAGTAAGAGCATCCAGAAGATGGCGC (p.Gly925GlufsTer33)
n.2857_2858insAGCAGGGCGTAGACGACAAACACGATGCCGGCCGTGGCAAACGACATCGACATGATGCGTGCCGAGAGATAAATCACCATACCGAGTTCGGCAAGTAAGAGCATCCAGAAGATGGCGC
c.1606+1167_1606+1168insAGCAGGGCGTAGACGACAAACACGATGCCGGCCGTGGCAAACGACATCGACATGATGCGTGCCGAGAGATAAATCACCATACCGAGTTCGGCAAGTAAGAGCATCCAGAAGATGGCGC (n.1606+1167_1606+1168insAGCAGGGCGTAGACGACAAACACGATGCCGGCCGTGGCAAACGACATCGACATGATGCGTGCCGAGAGATAAATCACCATACCGAGTTCGGCAAGTAAGAGCATCCAGAAGATGGCGC)
c.2779_2780insAGCAGGGCGTAGACGACAAACACGATGCCGGCCGTGGCAAACGACATCGACATGATGCGTGCCGAGAGATAAATCACCATACCGAGTTCGGCAAGTAAGAGCATCCAGAAGATGGCGC (p.Gly927GlufsTer33)
c.628-2664_628-2663insAGCAGGGCGTAGACGACAAACACGATGCCGGCCGTGGCAAACGACATCGACATGATGCGTGCCGAGAGATAAATCACCATACCGAGTTCGGCAAGTAAGAGCATCCAGAAGATGGCGC (n.628-2664_628-2663insAGCAGGGCGTAGACGACAAACACGATGCCGGCCGTGGCAAACGACATCGACATGATGCGTGCCGAGAGATAAATCACCATACCGAGTTCGGCAAGTAAGAGCATCCAGAAGATGGCGC)
c.1930_1931insAGCAGGGCGTAGACGACAAACACGATGCCGGCCGTGGCAAACGACATCGACATGATGCGTGCCGAGAGATAAATCACCATACCGAGTTCGGCAAGTAAGAGCATCCAGAAGATGGCGC (p.Gly644GlufsTer33)
c.2383_2384insAGCAGGGCGTAGACGACAAACACGATGCCGGCCGTGGCAAACGACATCGACATGATGCGTGCCGAGAGATAAATCACCATACCGAGTTCGGCAAGTAAGAGCATCCAGAAGATGGCGC (p.Gly795GlufsTer33)
c.169+7438_169+7439insGCGCCATCTTCTGGATGCTCTTACTTGCCGAACTCGGTATGGTGATTTATCTCTCGGCACGCATCATGTCGATGTCGTTTGCCACGGCCGGCATCGTGTTTGTCGTCTACGCCCTGCT (n.169+7438_169+7439insGCGCCATCTTCTGGATGCTCTTACTTGCCGAACTCGGTATGGTGATTTATCTCTCGGCACGCATCATGTCGATGTCGTTTGCCACGGCCGGCATCGTGTTTGTCGTCTACGCCCTGCT)
c.*124+7237_*124+7238insGCGCCATCTTCTGGATGCTCTTACTTGCCGAACTCGGTATGGTGATTTATCTCTCGGCACGCATCATGTCGATGTCGTTTGCCACGGCCGGCATCGTGTTTGTCGTCTACGCCCTGCT (n.*124+7237_*124+7238insGCGCCATCTTCTGGATGCTCTTACTTGCCGAACTCGGTATGGTGATTTATCTCTCGGCACGCATCATGTCGATGTCGTTTGCCACGGCCGGCATCGTGTTTGTCGTCTACGCCCTGCT)
c.*2120_*2121insAGCAGGGCGTAGACGACAAACACGATGCCGGCCGTGGCAAACGACATCGACATGATGCGTGCCGAGAGATAAATCACCATACCGAGTTCGGCAAGTAAGAGCATCCAGAAGATGGCGC (n.*2120_*2121insAGCAGGGCGTAGACGACAAACACGATGCCGGCCGTGGCAAACGACATCGACATGATGCGTGCCGAGAGATAAATCACCATACCGAGTTCGGCAAGTAAGAGCATCCAGAAGATGGCGC)
c.1867_1868insAGCAGGGCGTAGACGACAAACACGATGCCGGCCGTGGCAAACGACATCGACATGATGCGTGCCGAGAGATAAATCACCATACCGAGTTCGGCAAGTAAGAGCATCCAGAAGATGGCGC (p.Gly623GlufsTer33)
c.2770_2771insAGCAGGGCGTAGACGACAAACACGATGCCGGCCGTGGCAAACGACATCGACATGATGCGTGCCGAGAGATAAATCACCATACCGAGTTCGGCAAGTAAGAGCATCCAGAAGATGGCGC (p.Gly924GlufsTer33)
c.-324_-323insAGCAGGGCGTAGACGACAAACACGATGCCGGCCGTGGCAAACGACATCGACATGATGCGTGCCGAGAGATAAATCACCATACCGAGTTCGGCAAGTAAGAGCATCCAGAAGATGGCGC (n.-324_-323insAGCAGGGCGTAGACGACAAACACGATGCCGGCCGTGGCAAACGACATCGACATGATGCGTGCCGAGAGATAAATCACCATACCGAGTTCGGCAAGTAAGAGCATCCAGAAGATGGCGC)
c.2590_2591insAGCAGGGCGTAGACGACAAACACGATGCCGGCCGTGGCAAACGACATCGACATGATGCGTGCCGAGAGATAAATCACCATACCGAGTTCGGCAAGTAAGAGCATCCAGAAGATGGCGC (p.Gly864GlufsTer33)
2g.47800757G>ACA346755466FBXO11,MSH6c.2477G>A (p.Gly826Glu)
c.2774G>A (p.Gly925Glu)
n.2858G>A
c.1606+1168G>A (n.1606+1168G>A)
c.2780G>A (p.Gly927Glu)
c.628-2663G>A (n.628-2663G>A)
c.1931G>A (p.Gly644Glu)
c.2384G>A (p.Gly795Glu)
c.169+7438C>T (n.169+7438C>T)
c.*124+7237C>T (n.*124+7237C>T)
c.*2121G>A (n.*2121G>A)
c.1868G>A (p.Gly623Glu)
c.2771G>A (p.Gly924Glu)
c.-323G>A (n.-323G>A)
c.2591G>A (p.Gly864Glu)
 dbSNP
2g.47800757G>CCA346755467FBXO11,MSH6c.2477G>C (p.Gly826Ala)
c.2774G>C (p.Gly925Ala)
n.2858G>C
c.1606+1168G>C (n.1606+1168G>C)
c.2780G>C (p.Gly927Ala)
c.628-2663G>C (n.628-2663G>C)
c.1931G>C (p.Gly644Ala)
c.2384G>C (p.Gly795Ala)
c.169+7438C>G (n.169+7438C>G)
c.*124+7237C>G (n.*124+7237C>G)
c.*2121G>C (n.*2121G>C)
c.1868G>C (p.Gly623Ala)
c.2771G>C (p.Gly924Ala)
c.-323G>C (n.-323G>C)
c.2591G>C (p.Gly864Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47800757G>TCA346755468FBXO11,MSH6c.2477G>T (p.Gly826Val)
c.2774G>T (p.Gly925Val)
n.2858G>T
c.1606+1168G>T (n.1606+1168G>T)
c.2780G>T (p.Gly927Val)
c.628-2663G>T (n.628-2663G>T)
c.1931G>T (p.Gly644Val)
c.2384G>T (p.Gly795Val)
c.169+7438C>A (n.169+7438C>A)
c.*124+7237C>A (n.*124+7237C>A)
c.*2121G>T (n.*2121G>T)
c.1868G>T (p.Gly623Val)
c.2771G>T (p.Gly924Val)
c.-323G>T (n.-323G>T)
c.2591G>T (p.Gly864Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47800758A=CA2496049831FBXO11,MSH6c.2478A= (p.Gly826=)
c.2775A= (p.Gly925=)
n.2859A=
c.1606+1169A= (n.1606+1169A=)
c.2781A= (p.Gly927=)
c.628-2662A= (n.628-2662A=)
c.1932A= (p.Gly644=)
c.2385A= (p.Gly795=)
c.169+7437T= (n.169+7437T=)
c.*124+7236T= (n.*124+7236T=)
c.*2122A= (n.*2122A=)
c.1869A= (p.Gly623=)
c.2772A= (p.Gly924=)
c.-322A= (n.-322A=)
c.2592A= (p.Gly864=)
2g.47800758A>CCA010876FBXO11,MSH6c.2478A>C (p.Gly826=)
c.2775A>C (p.Gly925=)
n.2859A>C
c.1606+1169A>C (n.1606+1169A>C)
c.2781A>C (p.Gly927=)
c.628-2662A>C (n.628-2662A>C)
c.1932A>C (p.Gly644=)
c.2385A>C (p.Gly795=)
c.169+7437T>G (n.169+7437T>G)
c.*124+7236T>G (n.*124+7236T>G)
c.*2122A>C (n.*2122A>C)
c.1869A>C (p.Gly623=)
c.2772A>C (p.Gly924=)
c.-322A>C (n.-322A>C)
c.2592A>C (p.Gly864=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800758A>GCA069610FBXO11,MSH6c.2478A>G (p.Gly826=)
c.2775A>G (p.Gly925=)
n.2859A>G
c.1606+1169A>G (n.1606+1169A>G)
c.2781A>G (p.Gly927=)
c.628-2662A>G (n.628-2662A>G)
c.1932A>G (p.Gly644=)
c.2385A>G (p.Gly795=)
c.169+7437T>C (n.169+7437T>C)
c.*124+7236T>C (n.*124+7236T>C)
c.*2122A>G (n.*2122A>G)
c.1869A>G (p.Gly623=)
c.2772A>G (p.Gly924=)
c.-322A>G (n.-322A>G)
c.2592A>G (p.Gly864=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800758A>TCA426121675FBXO11,MSH6c.2478A>T (p.Gly826=)
c.2775A>T (p.Gly925=)
n.2859A>T
c.1606+1169A>T (n.1606+1169A>T)
c.2781A>T (p.Gly927=)
c.628-2662A>T (n.628-2662A>T)
c.1932A>T (p.Gly644=)
c.2385A>T (p.Gly795=)
c.169+7437T>A (n.169+7437T>A)
c.*124+7236T>A (n.*124+7236T>A)
c.*2122A>T (n.*2122A>T)
c.1869A>T (p.Gly623=)
c.2772A>T (p.Gly924=)
c.-322A>T (n.-322A>T)
c.2592A>T (p.Gly864=)
 dbSNP COSMIC
2g.47800761_47800767delCA2580068063FBXO11,MSH6c.2481_2487del (p.Ile828ProfsTer16)
c.2778_2784del (p.Ile927ProfsTer16)
n.2862_2868del
c.1606+1172_1606+1178del (n.1606+1172_1606+1178del)
c.2784_2790del (p.Ile929ProfsTer16)
c.628-2659_628-2653del (n.628-2659_628-2653del)
c.1935_1941del (p.Ile646ProfsTer16)
c.2388_2394del (p.Ile797ProfsTer16)
c.169+7431_169+7437del (n.169+7431_169+7437del)
c.*124+7230_*124+7236del (n.*124+7230_*124+7236del)
c.*2125_*2131del (n.*2125_*2131del)
c.1872_1878del (p.Ile625ProfsTer16)
c.2775_2781del (p.Ile926ProfsTer16)
c.-319_-313del (n.-319_-313del)
c.2595_2601del (p.Ile866ProfsTer16)
 ClinVar
2g.47800759C>ACA346755469FBXO11,MSH6c.2479C>A (p.Leu827Ile)
c.2776C>A (p.Leu926Ile)
n.2860C>A
c.1606+1170C>A (n.1606+1170C>A)
c.2782C>A (p.Leu928Ile)
c.628-2661C>A (n.628-2661C>A)
c.1933C>A (p.Leu645Ile)
c.2386C>A (p.Leu796Ile)
c.169+7436G>T (n.169+7436G>T)
c.*124+7235G>T (n.*124+7235G>T)
c.*2123C>A (n.*2123C>A)
c.1870C>A (p.Leu624Ile)
c.2773C>A (p.Leu925Ile)
c.-321C>A (n.-321C>A)
c.2593C>A (p.Leu865Ile)
 dbSNP
2g.47800759C=CA2496049832FBXO11,MSH6c.2479C= (p.Leu827=)
c.2776C= (p.Leu926=)
n.2860C=
c.1606+1170C= (n.1606+1170C=)
c.2782C= (p.Leu928=)
c.628-2661C= (n.628-2661C=)
c.1933C= (p.Leu645=)
c.2386C= (p.Leu796=)
c.169+7436G= (n.169+7436G=)
c.*124+7235G= (n.*124+7235G=)
c.*2123C= (n.*2123C=)
c.1870C= (p.Leu624=)
c.2773C= (p.Leu925=)
c.-321C= (n.-321C=)
c.2593C= (p.Leu865=)
2g.47800759C>GCA346755470FBXO11,MSH6c.2479C>G (p.Leu827Val)
c.2776C>G (p.Leu926Val)
n.2860C>G
c.1606+1170C>G (n.1606+1170C>G)
c.2782C>G (p.Leu928Val)
c.628-2661C>G (n.628-2661C>G)
c.1933C>G (p.Leu645Val)
c.2386C>G (p.Leu796Val)
c.169+7436G>C (n.169+7436G>C)
c.*124+7235G>C (n.*124+7235G>C)
c.*2123C>G (n.*2123C>G)
c.1870C>G (p.Leu624Val)
c.2773C>G (p.Leu925Val)
c.-321C>G (n.-321C>G)
c.2593C>G (p.Leu865Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47800759C>TCA010886FBXO11,MSH6c.2479C>T (p.Leu827Phe)
c.2776C>T (p.Leu926Phe)
n.2860C>T
c.1606+1170C>T (n.1606+1170C>T)
c.2782C>T (p.Leu928Phe)
c.628-2661C>T (n.628-2661C>T)
c.1933C>T (p.Leu645Phe)
c.2386C>T (p.Leu796Phe)
c.169+7436G>A (n.169+7436G>A)
c.*124+7235G>A (n.*124+7235G>A)
c.*2123C>T (n.*2123C>T)
c.1870C>T (p.Leu624Phe)
c.2773C>T (p.Leu925Phe)
c.-321C>T (n.-321C>T)
c.2593C>T (p.Leu865Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800760T>ACA346755471FBXO11,MSH6c.2480T>A (p.Leu827His)
c.2777T>A (p.Leu926His)
n.2861T>A
c.1606+1171T>A (n.1606+1171T>A)
c.2783T>A (p.Leu928His)
c.628-2660T>A (n.628-2660T>A)
c.1934T>A (p.Leu645His)
c.2387T>A (p.Leu796His)
c.169+7435A>T (n.169+7435A>T)
c.*124+7234A>T (n.*124+7234A>T)
c.*2124T>A (n.*2124T>A)
c.1871T>A (p.Leu624His)
c.2774T>A (p.Leu925His)
c.-320T>A (n.-320T>A)
c.2594T>A (p.Leu865His)
 dbSNP
2g.47800760T>CCA16611157FBXO11,MSH6c.2480T>C (p.Leu827Pro)
c.2777T>C (p.Leu926Pro)
n.2861T>C
c.1606+1171T>C (n.1606+1171T>C)
c.2783T>C (p.Leu928Pro)
c.628-2660T>C (n.628-2660T>C)
c.1934T>C (p.Leu645Pro)
c.2387T>C (p.Leu796Pro)
c.169+7435A>G (n.169+7435A>G)
c.*124+7234A>G (n.*124+7234A>G)
c.*2124T>C (n.*2124T>C)
c.1871T>C (p.Leu624Pro)
c.2774T>C (p.Leu925Pro)
c.-320T>C (n.-320T>C)
c.2594T>C (p.Leu865Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47800760T>GCA346755472FBXO11,MSH6c.2480T>G (p.Leu827Arg)
c.2777T>G (p.Leu926Arg)
n.2861T>G
c.1606+1171T>G (n.1606+1171T>G)
c.2783T>G (p.Leu928Arg)
c.628-2660T>G (n.628-2660T>G)
c.1934T>G (p.Leu645Arg)
c.2387T>G (p.Leu796Arg)
c.169+7435A>C (n.169+7435A>C)
c.*124+7234A>C (n.*124+7234A>C)
c.*2124T>G (n.*2124T>G)
c.1871T>G (p.Leu624Arg)
c.2774T>G (p.Leu925Arg)
c.-320T>G (n.-320T>G)
c.2594T>G (p.Leu865Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47800760T=CA2496049833FBXO11,MSH6c.2480T= (p.Leu827=)
c.2777T= (p.Leu926=)
n.2861T=
c.1606+1171T= (n.1606+1171T=)
c.2783T= (p.Leu928=)
c.628-2660T= (n.628-2660T=)
c.1934T= (p.Leu645=)
c.2387T= (p.Leu796=)
c.169+7435A= (n.169+7435A=)
c.*124+7234A= (n.*124+7234A=)
c.*2124T= (n.*2124T=)
c.1871T= (p.Leu624=)
c.2774T= (p.Leu925=)
c.-320T= (n.-320T=)
c.2594T= (p.Leu865=)
2g.47800761dupCA2695200577FBXO11,MSH6c.2481dup (p.Ile828TyrfsTer8)
c.2778dup (p.Ile927TyrfsTer8)
n.2862dup
c.1606+1172dup (n.1606+1172dup)
c.2784dup (p.Ile929TyrfsTer8)
c.628-2659dup (n.628-2659dup)
c.1935dup (p.Ile646TyrfsTer8)
c.2388dup (p.Ile797TyrfsTer8)
c.169+7435dup (n.169+7435dup)
c.*124+7234dup (n.*124+7234dup)
c.*2125dup (n.*2125dup)
c.1872dup (p.Ile625TyrfsTer8)
c.2775dup (p.Ile926TyrfsTer8)
c.-319dup (n.-319dup)
c.2595dup (p.Ile866TyrfsTer8)
 ClinVar
2g.47800761T>ACA426121677FBXO11,MSH6c.2481T>A (p.Leu827=)
c.2778T>A (p.Leu926=)
n.2862T>A
c.1606+1172T>A (n.1606+1172T>A)
c.2784T>A (p.Leu928=)
c.628-2659T>A (n.628-2659T>A)
c.1935T>A (p.Leu645=)
c.2388T>A (p.Leu796=)
c.169+7434A>T (n.169+7434A>T)
c.*124+7233A>T (n.*124+7233A>T)
c.*2125T>A (n.*2125T>A)
c.1872T>A (p.Leu624=)
c.2775T>A (p.Leu925=)
c.-319T>A (n.-319T>A)
c.2595T>A (p.Leu865=)
 dbSNP
2g.47800761T>CCA426121679FBXO11,MSH6c.2481T>C (p.Leu827=)
c.2778T>C (p.Leu926=)
n.2862T>C
c.1606+1172T>C (n.1606+1172T>C)
c.2784T>C (p.Leu928=)
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c.1935T>C (p.Leu645=)
c.2388T>C (p.Leu796=)
c.169+7434A>G (n.169+7434A>G)
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 ClinVar dbSNP
2g.47800761T>GCA426121681FBXO11,MSH6c.2481T>G (p.Leu827=)
c.2778T>G (p.Leu926=)
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Number of alleles fetched