Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47799557_47804482dupCA10575504FBXO11,MSH6c.1277_3142-428dup
c.1574_3173-1136dup
n.1658_3523-428dup
c.1574_1873-428dup
c.1580_3445-428dup
c.627+3494_894-428dup
c.731_2330-1136dup
c.1574_3439-428dup
c.1184_3049-428dup
c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup)
c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup)
c.*921_*2786-428dup
c.668_2533-428dup
c.-1523_335-420dup
c.1391_3256-428dup
 ClinVar
2g.47799955_47804552delCA1139655753FBXO11,MSH6c.1675_3142-358del
c.1972_3173-1066del
n.2056_3523-358del
c.1606+366_1873-358del
c.1978_3445-358del
c.628-3465_894-358del
c.1129_2330-1066del
c.1972_3439-358del
c.1582_3049-358del
c.169+3644_169+8241del (n.169+3644_169+8241del)
c.*124+3443_*124+8040del (n.*124+3443_*124+8040del)
c.*1319_*2786-358del
c.1066_2533-358del
c.-1125_335-350del
c.1789_3256-358del
 ClinVar
2g.47800534_47800590delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTCA2496049620FBXO11,MSH6c.2254_2310delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT (p.Ser752=)
c.2551_2607delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT (p.Ser851=)
n.2635_2691delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT
c.1606+945_1606+1001delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT (n.1606+945_1606+1001delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT)
c.2557_2613delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT (p.Ser853=)
c.628-2886_628-2830delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT (n.628-2886_628-2830delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT)
c.1708_1764delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT (p.Ser570=)
c.2161_2217delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT (p.Ser721=)
c.169+7605_169+7661delinsACACATTACTTTGAATCCTTCCAGAGCAGAAAGAAAATCAATAATCTTCTTCTTGCT (n.169+7605_169+7661delinsACACATTACTTTGAATCCTTCCAGAGCAGAAAGAAAATCAATAATCTTCTTCTTGCT)
c.*124+7404_*124+7460delinsACACATTACTTTGAATCCTTCCAGAGCAGAAAGAAAATCAATAATCTTCTTCTTGCT (n.*124+7404_*124+7460delinsACACATTACTTTGAATCCTTCCAGAGCAGAAAGAAAATCAATAATCTTCTTCTTGCT)
c.*1898_*1954delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT (n.*1898_*1954delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT)
c.1645_1701delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT (p.Ser549=)
c.2548_2604delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT (p.Ser850=)
c.-546_-490delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT (n.-546_-490delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT)
c.2368_2424delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT (p.Ser790=)
2g.47800535_47800590delCA1139655876FBXO11,MSH6c.2255_2310del (p.Ser752LysfsTer11)
c.2552_2607del (p.Ser851LysfsTer11)
n.2636_2691del
c.1606+946_1606+1001del (n.1606+946_1606+1001del)
c.2558_2613del (p.Ser853LysfsTer11)
c.628-2885_628-2830del (n.628-2885_628-2830del)
c.1709_1764del (p.Ser570LysfsTer11)
c.2162_2217del (p.Ser721LysfsTer11)
c.169+7605_169+7660del (n.169+7605_169+7660del)
c.*124+7404_*124+7459del (n.*124+7404_*124+7459del)
c.*1899_*1954del (n.*1899_*1954del)
c.1646_1701del (p.Ser549LysfsTer11)
c.2549_2604del (p.Ser850LysfsTer11)
c.-545_-490del (n.-545_-490del)
c.2369_2424del (p.Ser790LysfsTer11)
 ClinVar dbSNP
2g.47800549_47800555delCA2496049640FBXO11,MSH6c.2269_2275del (p.Ile757PhefsTer10)
c.2566_2572del (p.Ile856PhefsTer10)
n.2650_2656del
c.1606+960_1606+966del (n.1606+960_1606+966del)
c.2572_2578del (p.Ile858PhefsTer10)
c.628-2871_628-2865del (n.628-2871_628-2865del)
c.1723_1729del (p.Ile575PhefsTer10)
c.2176_2182del (p.Ile726PhefsTer10)
c.169+7644_169+7650del (n.169+7644_169+7650del)
c.*124+7443_*124+7449del (n.*124+7443_*124+7449del)
c.*1913_*1919del (n.*1913_*1919del)
c.1660_1666del (p.Ile554PhefsTer10)
c.2563_2569del (p.Ile855PhefsTer10)
c.-531_-525del (n.-531_-525del)
c.2383_2389del (p.Ile795PhefsTer10)
 ClinVar dbSNP
2g.47800552_47800555delCA010436FBXO11,MSH6c.2272_2275del (p.Asp758PhefsTer10)
c.2569_2572del (p.Asp857PhefsTer10)
n.2653_2656del
c.1606+963_1606+966del (n.1606+963_1606+966del)
c.2575_2578del (p.Asp859PhefsTer10)
c.628-2868_628-2865del (n.628-2868_628-2865del)
c.1726_1729del (p.Asp576PhefsTer10)
c.2179_2182del (p.Asp727PhefsTer10)
c.169+7643_169+7646del (n.169+7643_169+7646del)
c.*124+7442_*124+7445del (n.*124+7442_*124+7445del)
c.*1916_*1919del (n.*1916_*1919del)
c.1663_1666del (p.Asp555PhefsTer10)
c.2566_2569del (p.Asp856PhefsTer10)
c.-528_-525del (n.-528_-525del)
c.2386_2389del (p.Asp796PhefsTer10)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800554T>ACA346754732FBXO11,MSH6c.2274T>A (p.Asp758Glu)
c.2571T>A (p.Asp857Glu)
n.2655T>A
c.1606+965T>A (n.1606+965T>A)
c.2577T>A (p.Asp859Glu)
c.628-2866T>A (n.628-2866T>A)
c.1728T>A (p.Asp576Glu)
c.2181T>A (p.Asp727Glu)
c.169+7641A>T (n.169+7641A>T)
c.*124+7440A>T (n.*124+7440A>T)
c.*1918T>A (n.*1918T>A)
c.1665T>A (p.Asp555Glu)
c.2568T>A (p.Asp856Glu)
c.-526T>A (n.-526T>A)
c.2388T>A (p.Asp796Glu)
 dbSNP
2g.47800554T>CCA426121584FBXO11,MSH6c.2274T>C (p.Asp758=)
c.2571T>C (p.Asp857=)
n.2655T>C
c.1606+965T>C (n.1606+965T>C)
c.2577T>C (p.Asp859=)
c.628-2866T>C (n.628-2866T>C)
c.1728T>C (p.Asp576=)
c.2181T>C (p.Asp727=)
c.169+7641A>G (n.169+7641A>G)
c.*124+7440A>G (n.*124+7440A>G)
c.*1918T>C (n.*1918T>C)
c.1665T>C (p.Asp555=)
c.2568T>C (p.Asp856=)
c.-526T>C (n.-526T>C)
c.2388T>C (p.Asp796=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800554T>GCA346754733FBXO11,MSH6c.2274T>G (p.Asp758Glu)
c.2571T>G (p.Asp857Glu)
n.2655T>G
c.1606+965T>G (n.1606+965T>G)
c.2577T>G (p.Asp859Glu)
c.628-2866T>G (n.628-2866T>G)
c.1728T>G (p.Asp576Glu)
c.2181T>G (p.Asp727Glu)
c.169+7641A>C (n.169+7641A>C)
c.*124+7440A>C (n.*124+7440A>C)
c.*1918T>G (n.*1918T>G)
c.1665T>G (p.Asp555Glu)
c.2568T>G (p.Asp856Glu)
c.-526T>G (n.-526T>G)
c.2388T>G (p.Asp796Glu)
 dbSNP
2g.47800557dupCA1139655879FBXO11,MSH6c.2277dup (p.Leu760SerfsTer12)
c.2574dup (p.Leu859SerfsTer12)
n.2658dup
c.1606+968dup (n.1606+968dup)
c.2580dup (p.Leu861SerfsTer12)
c.628-2863dup (n.628-2863dup)
c.1731dup (p.Leu578SerfsTer12)
c.2184dup (p.Leu729SerfsTer12)
c.169+7641dup (n.169+7641dup)
c.*124+7440dup (n.*124+7440dup)
c.*1921dup (n.*1921dup)
c.1668dup (p.Leu557SerfsTer12)
c.2571dup (p.Leu858SerfsTer12)
c.-523dup (n.-523dup)
c.2391dup (p.Leu798SerfsTer12)
 ClinVar dbSNP
2g.47800557delCA2573135014FBXO11,MSH6c.2277del (p.Leu760PhefsTer9)
c.2574del (p.Leu859PhefsTer9)
n.2658del
c.1606+968del (n.1606+968del)
c.2580del (p.Leu861PhefsTer9)
c.628-2863del (n.628-2863del)
c.1731del (p.Leu578PhefsTer9)
c.2184del (p.Leu729PhefsTer9)
c.169+7641del (n.169+7641del)
c.*124+7440del (n.*124+7440del)
c.*1921del (n.*1921del)
c.1668del (p.Leu557PhefsTer9)
c.2571del (p.Leu858PhefsTer9)
c.-523del (n.-523del)
c.2391del (p.Leu798PhefsTer9)
 ClinVar dbSNP
2g.47800555T>ACA346754736FBXO11,MSH6c.2275T>A (p.Phe759Ile)
c.2572T>A (p.Phe858Ile)
n.2656T>A
c.1606+966T>A (n.1606+966T>A)
c.2578T>A (p.Phe860Ile)
c.628-2865T>A (n.628-2865T>A)
c.1729T>A (p.Phe577Ile)
c.2182T>A (p.Phe728Ile)
c.169+7640A>T (n.169+7640A>T)
c.*124+7439A>T (n.*124+7439A>T)
c.*1919T>A (n.*1919T>A)
c.1666T>A (p.Phe556Ile)
c.2569T>A (p.Phe857Ile)
c.-525T>A (n.-525T>A)
c.2389T>A (p.Phe797Ile)
 dbSNP
2g.47800555T>CCA346754738FBXO11,MSH6c.2275T>C (p.Phe759Leu)
c.2572T>C (p.Phe858Leu)
n.2656T>C
c.1606+966T>C (n.1606+966T>C)
c.2578T>C (p.Phe860Leu)
c.628-2865T>C (n.628-2865T>C)
c.1729T>C (p.Phe577Leu)
c.2182T>C (p.Phe728Leu)
c.169+7640A>G (n.169+7640A>G)
c.*124+7439A>G (n.*124+7439A>G)
c.*1919T>C (n.*1919T>C)
c.1666T>C (p.Phe556Leu)
c.2569T>C (p.Phe857Leu)
c.-525T>C (n.-525T>C)
c.2389T>C (p.Phe797Leu)
 ClinVar
2g.47800555T>GCA346754740FBXO11,MSH6c.2275T>G (p.Phe759Val)
c.2572T>G (p.Phe858Val)
n.2656T>G
c.1606+966T>G (n.1606+966T>G)
c.2578T>G (p.Phe860Val)
c.628-2865T>G (n.628-2865T>G)
c.1729T>G (p.Phe577Val)
c.2182T>G (p.Phe728Val)
c.169+7640A>C (n.169+7640A>C)
c.*124+7439A>C (n.*124+7439A>C)
c.*1919T>G (n.*1919T>G)
c.1666T>G (p.Phe556Val)
c.2569T>G (p.Phe857Val)
c.-525T>G (n.-525T>G)
c.2389T>G (p.Phe797Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47800560_47800563delCA2695200556FBXO11,MSH6c.2280_2283del (p.Ser761LeufsTer7)
c.2577_2580del (p.Ser860LeufsTer7)
n.2661_2664del
c.1606+971_1606+974del (n.1606+971_1606+974del)
c.2583_2586del (p.Ser862LeufsTer7)
c.628-2860_628-2857del (n.628-2860_628-2857del)
c.1734_1737del (p.Ser579LeufsTer7)
c.2187_2190del (p.Ser730LeufsTer7)
c.169+7637_169+7640del (n.169+7637_169+7640del)
c.*124+7436_*124+7439del (n.*124+7436_*124+7439del)
c.*1924_*1927del (n.*1924_*1927del)
c.1671_1674del (p.Ser558LeufsTer7)
c.2574_2577del (p.Ser859LeufsTer7)
c.-520_-517del (n.-520_-517del)
c.2394_2397del (p.Ser799LeufsTer7)
 ClinVar
2g.47800556T>ACA346754741FBXO11,MSH6c.2276T>A (p.Phe759Tyr)
c.2573T>A (p.Phe858Tyr)
n.2657T>A
c.1606+967T>A (n.1606+967T>A)
c.2579T>A (p.Phe860Tyr)
c.628-2864T>A (n.628-2864T>A)
c.1730T>A (p.Phe577Tyr)
c.2183T>A (p.Phe728Tyr)
c.169+7639A>T (n.169+7639A>T)
c.*124+7438A>T (n.*124+7438A>T)
c.*1920T>A (n.*1920T>A)
c.1667T>A (p.Phe556Tyr)
c.2570T>A (p.Phe857Tyr)
c.-524T>A (n.-524T>A)
c.2390T>A (p.Phe797Tyr)
 dbSNP
2g.47800556T>CCA346754743FBXO11,MSH6c.2276T>C (p.Phe759Ser)
c.2573T>C (p.Phe858Ser)
n.2657T>C
c.1606+967T>C (n.1606+967T>C)
c.2579T>C (p.Phe860Ser)
c.628-2864T>C (n.628-2864T>C)
c.1730T>C (p.Phe577Ser)
c.2183T>C (p.Phe728Ser)
c.169+7639A>G (n.169+7639A>G)
c.*124+7438A>G (n.*124+7438A>G)
c.*1920T>C (n.*1920T>C)
c.1667T>C (p.Phe556Ser)
c.2570T>C (p.Phe857Ser)
c.-524T>C (n.-524T>C)
c.2390T>C (p.Phe797Ser)
 ClinVar
2g.47800556T>GCA346754744FBXO11,MSH6c.2276T>G (p.Phe759Cys)
c.2573T>G (p.Phe858Cys)
n.2657T>G
c.1606+967T>G (n.1606+967T>G)
c.2579T>G (p.Phe860Cys)
c.628-2864T>G (n.628-2864T>G)
c.1730T>G (p.Phe577Cys)
c.2183T>G (p.Phe728Cys)
c.169+7639A>C (n.169+7639A>C)
c.*124+7438A>C (n.*124+7438A>C)
c.*1920T>G (n.*1920T>G)
c.1667T>G (p.Phe556Cys)
c.2570T>G (p.Phe857Cys)
c.-524T>G (n.-524T>G)
c.2390T>G (p.Phe797Cys)
 gnomAD v4
2g.47800557T>ACA346754753FBXO11,MSH6c.2277T>A (p.Phe759Leu)
c.2574T>A (p.Phe858Leu)
n.2658T>A
c.1606+968T>A (n.1606+968T>A)
c.2580T>A (p.Phe860Leu)
c.628-2863T>A (n.628-2863T>A)
c.1731T>A (p.Phe577Leu)
c.2184T>A (p.Phe728Leu)
c.169+7638A>T (n.169+7638A>T)
c.*124+7437A>T (n.*124+7437A>T)
c.*1921T>A (n.*1921T>A)
c.1668T>A (p.Phe556Leu)
c.2571T>A (p.Phe857Leu)
c.-523T>A (n.-523T>A)
c.2391T>A (p.Phe797Leu)
2g.47800557T>CCA426121589FBXO11,MSH6c.2277T>C (p.Phe759=)
c.2574T>C (p.Phe858=)
n.2658T>C
c.1606+968T>C (n.1606+968T>C)
c.2580T>C (p.Phe860=)
c.628-2863T>C (n.628-2863T>C)
c.1731T>C (p.Phe577=)
c.2184T>C (p.Phe728=)
c.169+7638A>G (n.169+7638A>G)
c.*124+7437A>G (n.*124+7437A>G)
c.*1921T>C (n.*1921T>C)
c.1668T>C (p.Phe556=)
c.2571T>C (p.Phe857=)
c.-523T>C (n.-523T>C)
c.2391T>C (p.Phe797=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800557T>GCA346754754FBXO11,MSH6c.2277T>G (p.Phe759Leu)
c.2574T>G (p.Phe858Leu)
n.2658T>G
c.1606+968T>G (n.1606+968T>G)
c.2580T>G (p.Phe860Leu)
c.628-2863T>G (n.628-2863T>G)
c.1731T>G (p.Phe577Leu)
c.2184T>G (p.Phe728Leu)
c.169+7638A>C (n.169+7638A>C)
c.*124+7437A>C (n.*124+7437A>C)
c.*1921T>G (n.*1921T>G)
c.1668T>G (p.Phe556Leu)
c.2571T>G (p.Phe857Leu)
c.-523T>G (n.-523T>G)
c.2391T>G (p.Phe797Leu)
2g.47800557T=CA2496049655FBXO11,MSH6c.2277T= (p.Phe759=)
c.2574T= (p.Phe858=)
n.2658T=
c.1606+968T= (n.1606+968T=)
c.2580T= (p.Phe860=)
c.628-2863T= (n.628-2863T=)
c.1731T= (p.Phe577=)
c.2184T= (p.Phe728=)
c.169+7638A= (n.169+7638A=)
c.*124+7437A= (n.*124+7437A=)
c.*1921T= (n.*1921T=)
c.1668T= (p.Phe556=)
c.2571T= (p.Phe857=)
c.-523T= (n.-523T=)
c.2391T= (p.Phe797=)
2g.47800558C>ACA346754759FBXO11,MSH6c.2278C>A (p.Leu760Ile)
c.2575C>A (p.Leu859Ile)
n.2659C>A
c.1606+969C>A (n.1606+969C>A)
c.2581C>A (p.Leu861Ile)
c.628-2862C>A (n.628-2862C>A)
c.1732C>A (p.Leu578Ile)
c.2185C>A (p.Leu729Ile)
c.169+7637G>T (n.169+7637G>T)
c.*124+7436G>T (n.*124+7436G>T)
c.*1922C>A (n.*1922C>A)
c.1669C>A (p.Leu557Ile)
c.2572C>A (p.Leu858Ile)
c.-522C>A (n.-522C>A)
c.2392C>A (p.Leu798Ile)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47800558C=CA2496049656FBXO11,MSH6c.2278C= (p.Leu760=)
c.2575C= (p.Leu859=)
n.2659C=
c.1606+969C= (n.1606+969C=)
c.2581C= (p.Leu861=)
c.628-2862C= (n.628-2862C=)
c.1732C= (p.Leu578=)
c.2185C= (p.Leu729=)
c.169+7637G= (n.169+7637G=)
c.*124+7436G= (n.*124+7436G=)
c.*1922C= (n.*1922C=)
c.1669C= (p.Leu557=)
c.2572C= (p.Leu858=)
c.-522C= (n.-522C=)
c.2392C= (p.Leu798=)
2g.47800558C>GCA346754761FBXO11,MSH6c.2278C>G (p.Leu760Val)
c.2575C>G (p.Leu859Val)
n.2659C>G
c.1606+969C>G (n.1606+969C>G)
c.2581C>G (p.Leu861Val)
c.628-2862C>G (n.628-2862C>G)
c.1732C>G (p.Leu578Val)
c.2185C>G (p.Leu729Val)
c.169+7637G>C (n.169+7637G>C)
c.*124+7436G>C (n.*124+7436G>C)
c.*1922C>G (n.*1922C>G)
c.1669C>G (p.Leu557Val)
c.2572C>G (p.Leu858Val)
c.-522C>G (n.-522C>G)
c.2392C>G (p.Leu798Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800558C>TCA346754762FBXO11,MSH6c.2278C>T (p.Leu760Phe)
c.2575C>T (p.Leu859Phe)
n.2659C>T
c.1606+969C>T (n.1606+969C>T)
c.2581C>T (p.Leu861Phe)
c.628-2862C>T (n.628-2862C>T)
c.1732C>T (p.Leu578Phe)
c.2185C>T (p.Leu729Phe)
c.169+7637G>A (n.169+7637G>A)
c.*124+7436G>A (n.*124+7436G>A)
c.*1922C>T (n.*1922C>T)
c.1669C>T (p.Leu557Phe)
c.2572C>T (p.Leu858Phe)
c.-522C>T (n.-522C>T)
c.2392C>T (p.Leu798Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47800559T>ACA346754763FBXO11,MSH6c.2279T>A (p.Leu760His)
c.2576T>A (p.Leu859His)
n.2660T>A
c.1606+970T>A (n.1606+970T>A)
c.2582T>A (p.Leu861His)
c.628-2861T>A (n.628-2861T>A)
c.1733T>A (p.Leu578His)
c.2186T>A (p.Leu729His)
c.169+7636A>T (n.169+7636A>T)
c.*124+7435A>T (n.*124+7435A>T)
c.*1923T>A (n.*1923T>A)
c.1670T>A (p.Leu557His)
c.2573T>A (p.Leu858His)
c.-521T>A (n.-521T>A)
c.2393T>A (p.Leu798His)
 ClinVar dbSNP
2g.47800559T>CCA346754768FBXO11,MSH6c.2279T>C (p.Leu760Pro)
c.2576T>C (p.Leu859Pro)
n.2660T>C
c.1606+970T>C (n.1606+970T>C)
c.2582T>C (p.Leu861Pro)
c.628-2861T>C (n.628-2861T>C)
c.1733T>C (p.Leu578Pro)
c.2186T>C (p.Leu729Pro)
c.169+7636A>G (n.169+7636A>G)
c.*124+7435A>G (n.*124+7435A>G)
c.*1923T>C (n.*1923T>C)
c.1670T>C (p.Leu557Pro)
c.2573T>C (p.Leu858Pro)
c.-521T>C (n.-521T>C)
c.2393T>C (p.Leu798Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47800559T>GCA346754765FBXO11,MSH6c.2279T>G (p.Leu760Arg)
c.2576T>G (p.Leu859Arg)
n.2660T>G
c.1606+970T>G (n.1606+970T>G)
c.2582T>G (p.Leu861Arg)
c.628-2861T>G (n.628-2861T>G)
c.1733T>G (p.Leu578Arg)
c.2186T>G (p.Leu729Arg)
c.169+7636A>C (n.169+7636A>C)
c.*124+7435A>C (n.*124+7435A>C)
c.*1923T>G (n.*1923T>G)
c.1670T>G (p.Leu557Arg)
c.2573T>G (p.Leu858Arg)
c.-521T>G (n.-521T>G)
c.2393T>G (p.Leu798Arg)
2g.47800559T=CA2496049657FBXO11,MSH6c.2279T= (p.Leu760=)
c.2576T= (p.Leu859=)
n.2660T=
c.1606+970T= (n.1606+970T=)
c.2582T= (p.Leu861=)
c.628-2861T= (n.628-2861T=)
c.1733T= (p.Leu578=)
c.2186T= (p.Leu729=)
c.169+7636A= (n.169+7636A=)
c.*124+7435A= (n.*124+7435A=)
c.*1923T= (n.*1923T=)
c.1670T= (p.Leu557=)
c.2573T= (p.Leu858=)
c.-521T= (n.-521T=)
c.2393T= (p.Leu798=)
2g.47800560T>ACA426121596FBXO11,MSH6c.2280T>A (p.Leu760=)
c.2577T>A (p.Leu859=)
n.2661T>A
c.1606+971T>A (n.1606+971T>A)
c.2583T>A (p.Leu861=)
c.628-2860T>A (n.628-2860T>A)
c.1734T>A (p.Leu578=)
c.2187T>A (p.Leu729=)
c.169+7635A>T (n.169+7635A>T)
c.*124+7434A>T (n.*124+7434A>T)
c.*1924T>A (n.*1924T>A)
c.1671T>A (p.Leu557=)
c.2574T>A (p.Leu858=)
c.-520T>A (n.-520T>A)
c.2394T>A (p.Leu798=)
2g.47800560T>CCA426121597FBXO11,MSH6c.2280T>C (p.Leu760=)
c.2577T>C (p.Leu859=)
n.2661T>C
c.1606+971T>C (n.1606+971T>C)
c.2583T>C (p.Leu861=)
c.628-2860T>C (n.628-2860T>C)
c.1734T>C (p.Leu578=)
c.2187T>C (p.Leu729=)
c.169+7635A>G (n.169+7635A>G)
c.*124+7434A>G (n.*124+7434A>G)
c.*1924T>C (n.*1924T>C)
c.1671T>C (p.Leu557=)
c.2574T>C (p.Leu858=)
c.-520T>C (n.-520T>C)
c.2394T>C (p.Leu798=)
 gnomAD v4
2g.47800560T>GCA426121598FBXO11,MSH6c.2280T>G (p.Leu760=)
c.2577T>G (p.Leu859=)
n.2661T>G
c.1606+971T>G (n.1606+971T>G)
c.2583T>G (p.Leu861=)
c.628-2860T>G (n.628-2860T>G)
c.1734T>G (p.Leu578=)
c.2187T>G (p.Leu729=)
c.169+7635A>C (n.169+7635A>C)
c.*124+7434A>C (n.*124+7434A>C)
c.*1924T>G (n.*1924T>G)
c.1671T>G (p.Leu557=)
c.2574T>G (p.Leu858=)
c.-520T>G (n.-520T>G)
c.2394T>G (p.Leu798=)
2g.47800561T>ACA346754771FBXO11,MSH6c.2281T>A (p.Ser761Thr)
c.2578T>A (p.Ser860Thr)
n.2662T>A
c.1606+972T>A (n.1606+972T>A)
c.2584T>A (p.Ser862Thr)
c.628-2859T>A (n.628-2859T>A)
c.1735T>A (p.Ser579Thr)
c.2188T>A (p.Ser730Thr)
c.169+7634A>T (n.169+7634A>T)
c.*124+7433A>T (n.*124+7433A>T)
c.*1925T>A (n.*1925T>A)
c.1672T>A (p.Ser558Thr)
c.2575T>A (p.Ser859Thr)
c.-519T>A (n.-519T>A)
c.2395T>A (p.Ser799Thr)
 dbSNP
2g.47800561T>CCA346754772FBXO11,MSH6c.2281T>C (p.Ser761Pro)
c.2578T>C (p.Ser860Pro)
n.2662T>C
c.1606+972T>C (n.1606+972T>C)
c.2584T>C (p.Ser862Pro)
c.628-2859T>C (n.628-2859T>C)
c.1735T>C (p.Ser579Pro)
c.2188T>C (p.Ser730Pro)
c.169+7634A>G (n.169+7634A>G)
c.*124+7433A>G (n.*124+7433A>G)
c.*1925T>C (n.*1925T>C)
c.1672T>C (p.Ser558Pro)
c.2575T>C (p.Ser859Pro)
c.-519T>C (n.-519T>C)
c.2395T>C (p.Ser799Pro)
2g.47800561T>GCA346754775FBXO11,MSH6c.2281T>G (p.Ser761Ala)
c.2578T>G (p.Ser860Ala)
n.2662T>G
c.1606+972T>G (n.1606+972T>G)
c.2584T>G (p.Ser862Ala)
c.628-2859T>G (n.628-2859T>G)
c.1735T>G (p.Ser579Ala)
c.2188T>G (p.Ser730Ala)
c.169+7634A>C (n.169+7634A>C)
c.*124+7433A>C (n.*124+7433A>C)
c.*1925T>G (n.*1925T>G)
c.1672T>G (p.Ser558Ala)
c.2575T>G (p.Ser859Ala)
c.-519T>G (n.-519T>G)
c.2395T>G (p.Ser799Ala)
2g.47800562C>ACA346754777FBXO11,MSH6c.2282C>A (p.Ser761Tyr)
c.2579C>A (p.Ser860Tyr)
n.2663C>A
c.1606+973C>A (n.1606+973C>A)
c.2585C>A (p.Ser862Tyr)
c.628-2858C>A (n.628-2858C>A)
c.1736C>A (p.Ser579Tyr)
c.2189C>A (p.Ser730Tyr)
c.169+7633G>T (n.169+7633G>T)
c.*124+7432G>T (n.*124+7432G>T)
c.*1926C>A (n.*1926C>A)
c.1673C>A (p.Ser558Tyr)
c.2576C>A (p.Ser859Tyr)
c.-518C>A (n.-518C>A)
c.2396C>A (p.Ser799Tyr)
 dbSNP
2g.47800562C=CA2496049658FBXO11,MSH6c.2282C= (p.Ser761=)
c.2579C= (p.Ser860=)
n.2663C=
c.1606+973C= (n.1606+973C=)
c.2585C= (p.Ser862=)
c.628-2858C= (n.628-2858C=)
c.1736C= (p.Ser579=)
c.2189C= (p.Ser730=)
c.169+7633G= (n.169+7633G=)
c.*124+7432G= (n.*124+7432G=)
c.*1926C= (n.*1926C=)
c.1673C= (p.Ser558=)
c.2576C= (p.Ser859=)
c.-518C= (n.-518C=)
c.2396C= (p.Ser799=)
2g.47800562C>GCA346754780FBXO11,MSH6c.2282C>G (p.Ser761Cys)
c.2579C>G (p.Ser860Cys)
n.2663C>G
c.1606+973C>G (n.1606+973C>G)
c.2585C>G (p.Ser862Cys)
c.628-2858C>G (n.628-2858C>G)
c.1736C>G (p.Ser579Cys)
c.2189C>G (p.Ser730Cys)
c.169+7633G>C (n.169+7633G>C)
c.*124+7432G>C (n.*124+7432G>C)
c.*1926C>G (n.*1926C>G)
c.1673C>G (p.Ser558Cys)
c.2576C>G (p.Ser859Cys)
c.-518C>G (n.-518C>G)
c.2396C>G (p.Ser799Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.47800562C>TCA010453FBXO11,MSH6c.2282C>T (p.Ser761Phe)
c.2579C>T (p.Ser860Phe)
n.2663C>T
c.1606+973C>T (n.1606+973C>T)
c.2585C>T (p.Ser862Phe)
c.628-2858C>T (n.628-2858C>T)
c.1736C>T (p.Ser579Phe)
c.2189C>T (p.Ser730Phe)
c.169+7633G>A (n.169+7633G>A)
c.*124+7432G>A (n.*124+7432G>A)
c.*1926C>T (n.*1926C>T)
c.1673C>T (p.Ser558Phe)
c.2576C>T (p.Ser859Phe)
c.-518C>T (n.-518C>T)
c.2396C>T (p.Ser799Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800563delCA2582342392FBXO11,MSH6c.2283del (p.Ala762LeufsTer7)
c.2580del (p.Ala861LeufsTer7)
n.2664del
c.1606+974del (n.1606+974del)
c.2586del (p.Ala863LeufsTer7)
c.628-2857del (n.628-2857del)
c.1737del (p.Ala580LeufsTer7)
c.2190del (p.Ala731LeufsTer7)
c.169+7632del (n.169+7632del)
c.*124+7431del (n.*124+7431del)
c.*1927del (n.*1927del)
c.1674del (p.Ala559LeufsTer7)
c.2577del (p.Ala860LeufsTer7)
c.-517del (n.-517del)
c.2397del (p.Ala800LeufsTer7)
 ClinVar
2g.47800563T>ACA426121606FBXO11,MSH6c.2283T>A (p.Ser761=)
c.2580T>A (p.Ser860=)
n.2664T>A
c.1606+974T>A (n.1606+974T>A)
c.2586T>A (p.Ser862=)
c.628-2857T>A (n.628-2857T>A)
c.1737T>A (p.Ser579=)
c.2190T>A (p.Ser730=)
c.169+7632A>T (n.169+7632A>T)
c.*124+7431A>T (n.*124+7431A>T)
c.*1927T>A (n.*1927T>A)
c.1674T>A (p.Ser558=)
c.2577T>A (p.Ser859=)
c.-517T>A (n.-517T>A)
c.2397T>A (p.Ser799=)
 dbSNP
2g.47800563T>CCA069217FBXO11,MSH6c.2283T>C (p.Ser761=)
c.2580T>C (p.Ser860=)
n.2664T>C
c.1606+974T>C (n.1606+974T>C)
c.2586T>C (p.Ser862=)
c.628-2857T>C (n.628-2857T>C)
c.1737T>C (p.Ser579=)
c.2190T>C (p.Ser730=)
c.169+7632A>G (n.169+7632A>G)
c.*124+7431A>G (n.*124+7431A>G)
c.*1927T>C (n.*1927T>C)
c.1674T>C (p.Ser558=)
c.2577T>C (p.Ser859=)
c.-517T>C (n.-517T>C)
c.2397T>C (p.Ser799=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800563T>GCA426121609FBXO11,MSH6c.2283T>G (p.Ser761=)
c.2580T>G (p.Ser860=)
n.2664T>G
c.1606+974T>G (n.1606+974T>G)
c.2586T>G (p.Ser862=)
c.628-2857T>G (n.628-2857T>G)
c.1737T>G (p.Ser579=)
c.2190T>G (p.Ser730=)
c.169+7632A>C (n.169+7632A>C)
c.*124+7431A>C (n.*124+7431A>C)
c.*1927T>G (n.*1927T>G)
c.1674T>G (p.Ser558=)
c.2577T>G (p.Ser859=)
c.-517T>G (n.-517T>G)
c.2397T>G (p.Ser799=)
2g.47800563T=CA2496049659FBXO11,MSH6c.2283T= (p.Ser761=)
c.2580T= (p.Ser860=)
n.2664T=
c.1606+974T= (n.1606+974T=)
c.2586T= (p.Ser862=)
c.628-2857T= (n.628-2857T=)
c.1737T= (p.Ser579=)
c.2190T= (p.Ser730=)
c.169+7632A= (n.169+7632A=)
c.*124+7431A= (n.*124+7431A=)
c.*1927T= (n.*1927T=)
c.1674T= (p.Ser558=)
c.2577T= (p.Ser859=)
c.-517T= (n.-517T=)
c.2397T= (p.Ser799=)
2g.47800564G>ACA346754787FBXO11,MSH6c.2284G>A (p.Ala762Thr)
c.2581G>A (p.Ala861Thr)
n.2665G>A
c.1606+975G>A (n.1606+975G>A)
c.2587G>A (p.Ala863Thr)
c.628-2856G>A (n.628-2856G>A)
c.1738G>A (p.Ala580Thr)
c.2191G>A (p.Ala731Thr)
c.169+7631C>T (n.169+7631C>T)
c.*124+7430C>T (n.*124+7430C>T)
c.*1928G>A (n.*1928G>A)
c.1675G>A (p.Ala559Thr)
c.2578G>A (p.Ala860Thr)
c.-516G>A (n.-516G>A)
c.2398G>A (p.Ala800Thr)
 dbSNP
2g.47800564G>CCA346754789FBXO11,MSH6c.2284G>C (p.Ala762Pro)
c.2581G>C (p.Ala861Pro)
n.2665G>C
c.1606+975G>C (n.1606+975G>C)
c.2587G>C (p.Ala863Pro)
c.628-2856G>C (n.628-2856G>C)
c.1738G>C (p.Ala580Pro)
c.2191G>C (p.Ala731Pro)
c.169+7631C>G (n.169+7631C>G)
c.*124+7430C>G (n.*124+7430C>G)
c.*1928G>C (n.*1928G>C)
c.1675G>C (p.Ala559Pro)
c.2578G>C (p.Ala860Pro)
c.-516G>C (n.-516G>C)
c.2398G>C (p.Ala800Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47800564G=CA2496049660FBXO11,MSH6c.2284G= (p.Ala762=)
c.2581G= (p.Ala861=)
n.2665G=
c.1606+975G= (n.1606+975G=)
c.2587G= (p.Ala863=)
c.628-2856G= (n.628-2856G=)
c.1738G= (p.Ala580=)
c.2191G= (p.Ala731=)
c.169+7631C= (n.169+7631C=)
c.*124+7430C= (n.*124+7430C=)
c.*1928G= (n.*1928G=)
c.1675G= (p.Ala559=)
c.2578G= (p.Ala860=)
c.-516G= (n.-516G=)
c.2398G= (p.Ala800=)
2g.47800564G>TCA346754791FBXO11,MSH6c.2284G>T (p.Ala762Ser)
c.2581G>T (p.Ala861Ser)
n.2665G>T
c.1606+975G>T (n.1606+975G>T)
c.2587G>T (p.Ala863Ser)
c.628-2856G>T (n.628-2856G>T)
c.1738G>T (p.Ala580Ser)
c.2191G>T (p.Ala731Ser)
c.169+7631C>A (n.169+7631C>A)
c.*124+7430C>A (n.*124+7430C>A)
c.*1928G>T (n.*1928G>T)
c.1675G>T (p.Ala559Ser)
c.2578G>T (p.Ala860Ser)
c.-516G>T (n.-516G>T)
c.2398G>T (p.Ala800Ser)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47800565C>ACA346754803FBXO11,MSH6c.2285C>A (p.Ala762Asp)
c.2582C>A (p.Ala861Asp)
n.2666C>A
c.1606+976C>A (n.1606+976C>A)
c.2588C>A (p.Ala863Asp)
c.628-2855C>A (n.628-2855C>A)
c.1739C>A (p.Ala580Asp)
c.2192C>A (p.Ala731Asp)
c.169+7630G>T (n.169+7630G>T)
c.*124+7429G>T (n.*124+7429G>T)
c.*1929C>A (n.*1929C>A)
c.1676C>A (p.Ala559Asp)
c.2579C>A (p.Ala860Asp)
c.-515C>A (n.-515C>A)
c.2399C>A (p.Ala800Asp)
 dbSNP
2g.47800565C=CA2496049661FBXO11,MSH6c.2285C= (p.Ala762=)
c.2582C= (p.Ala861=)
n.2666C=
c.1606+976C= (n.1606+976C=)
c.2588C= (p.Ala863=)
c.628-2855C= (n.628-2855C=)
c.1739C= (p.Ala580=)
c.2192C= (p.Ala731=)
c.169+7630G= (n.169+7630G=)
c.*124+7429G= (n.*124+7429G=)
c.*1929C= (n.*1929C=)
c.1676C= (p.Ala559=)
c.2579C= (p.Ala860=)
c.-515C= (n.-515C=)
c.2399C= (p.Ala800=)
2g.47800565C>GCA346754801FBXO11,MSH6c.2285C>G (p.Ala762Gly)
c.2582C>G (p.Ala861Gly)
n.2666C>G
c.1606+976C>G (n.1606+976C>G)
c.2588C>G (p.Ala863Gly)
c.628-2855C>G (n.628-2855C>G)
c.1739C>G (p.Ala580Gly)
c.2192C>G (p.Ala731Gly)
c.169+7630G>C (n.169+7630G>C)
c.*124+7429G>C (n.*124+7429G>C)
c.*1929C>G (n.*1929C>G)
c.1676C>G (p.Ala559Gly)
c.2579C>G (p.Ala860Gly)
c.-515C>G (n.-515C>G)
c.2399C>G (p.Ala800Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47800565C>TCA346754798FBXO11,MSH6c.2285C>T (p.Ala762Val)
c.2582C>T (p.Ala861Val)
n.2666C>T
c.1606+976C>T (n.1606+976C>T)
c.2588C>T (p.Ala863Val)
c.628-2855C>T (n.628-2855C>T)
c.1739C>T (p.Ala580Val)
c.2192C>T (p.Ala731Val)
c.169+7630G>A (n.169+7630G>A)
c.*124+7429G>A (n.*124+7429G>A)
c.*1929C>T (n.*1929C>T)
c.1676C>T (p.Ala559Val)
c.2579C>T (p.Ala860Val)
c.-515C>T (n.-515C>T)
c.2399C>T (p.Ala800Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47800566T>ACA16610939FBXO11,MSH6c.2286T>A (p.Ala762=)
c.2583T>A (p.Ala861=)
n.2667T>A
c.1606+977T>A (n.1606+977T>A)
c.2589T>A (p.Ala863=)
c.628-2854T>A (n.628-2854T>A)
c.1740T>A (p.Ala580=)
c.2193T>A (p.Ala731=)
c.169+7629A>T (n.169+7629A>T)
c.*124+7428A>T (n.*124+7428A>T)
c.*1930T>A (n.*1930T>A)
c.1677T>A (p.Ala559=)
c.2580T>A (p.Ala860=)
c.-514T>A (n.-514T>A)
c.2400T>A (p.Ala800=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800566T>CCA426121618FBXO11,MSH6c.2286T>C (p.Ala762=)
c.2583T>C (p.Ala861=)
n.2667T>C
c.1606+977T>C (n.1606+977T>C)
c.2589T>C (p.Ala863=)
c.628-2854T>C (n.628-2854T>C)
c.1740T>C (p.Ala580=)
c.2193T>C (p.Ala731=)
c.169+7629A>G (n.169+7629A>G)
c.*124+7428A>G (n.*124+7428A>G)
c.*1930T>C (n.*1930T>C)
c.1677T>C (p.Ala559=)
c.2580T>C (p.Ala860=)
c.-514T>C (n.-514T>C)
c.2400T>C (p.Ala800=)
 dbSNP
2g.47800566T>GCA426121620FBXO11,MSH6c.2286T>G (p.Ala762=)
c.2583T>G (p.Ala861=)
n.2667T>G
c.1606+977T>G (n.1606+977T>G)
c.2589T>G (p.Ala863=)
c.628-2854T>G (n.628-2854T>G)
c.1740T>G (p.Ala580=)
c.2193T>G (p.Ala731=)
c.169+7629A>C (n.169+7629A>C)
c.*124+7428A>C (n.*124+7428A>C)
c.*1930T>G (n.*1930T>G)
c.1677T>G (p.Ala559=)
c.2580T>G (p.Ala860=)
c.-514T>G (n.-514T>G)
c.2400T>G (p.Ala800=)
2g.47800566T=CA2496049662FBXO11,MSH6c.2286T= (p.Ala762=)
c.2583T= (p.Ala861=)
n.2667T=
c.1606+977T= (n.1606+977T=)
c.2589T= (p.Ala863=)
c.628-2854T= (n.628-2854T=)
c.1740T= (p.Ala580=)
c.2193T= (p.Ala731=)
c.169+7629A= (n.169+7629A=)
c.*124+7428A= (n.*124+7428A=)
c.*1930T= (n.*1930T=)
c.1677T= (p.Ala559=)
c.2580T= (p.Ala860=)
c.-514T= (n.-514T=)
c.2400T= (p.Ala800=)
2g.47800567C>ACA346754804FBXO11,MSH6c.2287C>A (p.Leu763Met)
c.2584C>A (p.Leu862Met)
n.2668C>A
c.1606+978C>A (n.1606+978C>A)
c.2590C>A (p.Leu864Met)
c.628-2853C>A (n.628-2853C>A)
c.1741C>A (p.Leu581Met)
c.2194C>A (p.Leu732Met)
c.169+7628G>T (n.169+7628G>T)
c.*124+7427G>T (n.*124+7427G>T)
c.*1931C>A (n.*1931C>A)
c.1678C>A (p.Leu560Met)
c.2581C>A (p.Leu861Met)
c.-513C>A (n.-513C>A)
c.2401C>A (p.Leu801Met)
 ClinVar dbSNP
2g.47800567C=CA2496049663FBXO11,MSH6c.2287C= (p.Leu763=)
c.2584C= (p.Leu862=)
n.2668C=
c.1606+978C= (n.1606+978C=)
c.2590C= (p.Leu864=)
c.628-2853C= (n.628-2853C=)
c.1741C= (p.Leu581=)
c.2194C= (p.Leu732=)
c.169+7628G= (n.169+7628G=)
c.*124+7427G= (n.*124+7427G=)
c.*1931C= (n.*1931C=)
c.1678C= (p.Leu560=)
c.2581C= (p.Leu861=)
c.-513C= (n.-513C=)
c.2401C= (p.Leu801=)
2g.47800567C>GCA346754809FBXO11,MSH6c.2287C>G (p.Leu763Val)
c.2584C>G (p.Leu862Val)
n.2668C>G
c.1606+978C>G (n.1606+978C>G)
c.2590C>G (p.Leu864Val)
c.628-2853C>G (n.628-2853C>G)
c.1741C>G (p.Leu581Val)
c.2194C>G (p.Leu732Val)
c.169+7628G>C (n.169+7628G>C)
c.*124+7427G>C (n.*124+7427G>C)
c.*1931C>G (n.*1931C>G)
c.1678C>G (p.Leu560Val)
c.2581C>G (p.Leu861Val)
c.-513C>G (n.-513C>G)
c.2401C>G (p.Leu801Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800567C>TCA426121627FBXO11,MSH6c.2287C>T (p.Leu763=)
c.2584C>T (p.Leu862=)
n.2668C>T
c.1606+978C>T (n.1606+978C>T)
c.2590C>T (p.Leu864=)
c.628-2853C>T (n.628-2853C>T)
c.1741C>T (p.Leu581=)
c.2194C>T (p.Leu732=)
c.169+7628G>A (n.169+7628G>A)
c.*124+7427G>A (n.*124+7427G>A)
c.*1931C>T (n.*1931C>T)
c.1678C>T (p.Leu560=)
c.2581C>T (p.Leu861=)
c.-513C>T (n.-513C>T)
c.2401C>T (p.Leu801=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800568T>ACA346754817FBXO11,MSH6c.2288T>A (p.Leu763Gln)
c.2585T>A (p.Leu862Gln)
n.2669T>A
c.1606+979T>A (n.1606+979T>A)
c.2591T>A (p.Leu864Gln)
c.628-2852T>A (n.628-2852T>A)
c.1742T>A (p.Leu581Gln)
c.2195T>A (p.Leu732Gln)
c.169+7627A>T (n.169+7627A>T)
c.*124+7426A>T (n.*124+7426A>T)
c.*1932T>A (n.*1932T>A)
c.1679T>A (p.Leu560Gln)
c.2582T>A (p.Leu861Gln)
c.-512T>A (n.-512T>A)
c.2402T>A (p.Leu801Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47800568T>CCA346754820FBXO11,MSH6c.2288T>C (p.Leu763Pro)
c.2585T>C (p.Leu862Pro)
n.2669T>C
c.1606+979T>C (n.1606+979T>C)
c.2591T>C (p.Leu864Pro)
c.628-2852T>C (n.628-2852T>C)
c.1742T>C (p.Leu581Pro)
c.2195T>C (p.Leu732Pro)
c.169+7627A>G (n.169+7627A>G)
c.*124+7426A>G (n.*124+7426A>G)
c.*1932T>C (n.*1932T>C)
c.1679T>C (p.Leu560Pro)
c.2582T>C (p.Leu861Pro)
c.-512T>C (n.-512T>C)
c.2402T>C (p.Leu801Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47800568T>GCA346754822FBXO11,MSH6c.2288T>G (p.Leu763Arg)
c.2585T>G (p.Leu862Arg)
n.2669T>G
c.1606+979T>G (n.1606+979T>G)
c.2591T>G (p.Leu864Arg)
c.628-2852T>G (n.628-2852T>G)
c.1742T>G (p.Leu581Arg)
c.2195T>G (p.Leu732Arg)
c.169+7627A>C (n.169+7627A>C)
c.*124+7426A>C (n.*124+7426A>C)
c.*1932T>G (n.*1932T>G)
c.1679T>G (p.Leu560Arg)
c.2582T>G (p.Leu861Arg)
c.-512T>G (n.-512T>G)
c.2402T>G (p.Leu801Arg)
2g.47800568T=CA2496049664FBXO11,MSH6c.2288T= (p.Leu763=)
c.2585T= (p.Leu862=)
n.2669T=
c.1606+979T= (n.1606+979T=)
c.2591T= (p.Leu864=)
c.628-2852T= (n.628-2852T=)
c.1742T= (p.Leu581=)
c.2195T= (p.Leu732=)
c.169+7627A= (n.169+7627A=)
c.*124+7426A= (n.*124+7426A=)
c.*1932T= (n.*1932T=)
c.1679T= (p.Leu560=)
c.2582T= (p.Leu861=)
c.-512T= (n.-512T=)
c.2402T= (p.Leu801=)
2g.47800569G>ACA426121633FBXO11,MSH6c.2289G>A (p.Leu763=)
c.2586G>A (p.Leu862=)
n.2670G>A
c.1606+980G>A (n.1606+980G>A)
c.2592G>A (p.Leu864=)
c.628-2851G>A (n.628-2851G>A)
c.1743G>A (p.Leu581=)
c.2196G>A (p.Leu732=)
c.169+7626C>T (n.169+7626C>T)
c.*124+7425C>T (n.*124+7425C>T)
c.*1933G>A (n.*1933G>A)
c.1680G>A (p.Leu560=)
c.2583G>A (p.Leu861=)
c.-511G>A (n.-511G>A)
c.2403G>A (p.Leu801=)
 ClinVar
2g.47800569G>CCA426121632FBXO11,MSH6c.2289G>C (p.Leu763=)
c.2586G>C (p.Leu862=)
n.2670G>C
c.1606+980G>C (n.1606+980G>C)
c.2592G>C (p.Leu864=)
c.628-2851G>C (n.628-2851G>C)
c.1743G>C (p.Leu581=)
c.2196G>C (p.Leu732=)
c.169+7626C>G (n.169+7626C>G)
c.*124+7425C>G (n.*124+7425C>G)
c.*1933G>C (n.*1933G>C)
c.1680G>C (p.Leu560=)
c.2583G>C (p.Leu861=)
c.-511G>C (n.-511G>C)
c.2403G>C (p.Leu801=)
2g.47800569G>TCA426121631FBXO11,MSH6c.2289G>T (p.Leu763=)
c.2586G>T (p.Leu862=)
n.2670G>T
c.1606+980G>T (n.1606+980G>T)
c.2592G>T (p.Leu864=)
c.628-2851G>T (n.628-2851G>T)
c.1743G>T (p.Leu581=)
c.2196G>T (p.Leu732=)
c.169+7626C>A (n.169+7626C>A)
c.*124+7425C>A (n.*124+7425C>A)
c.*1933G>T (n.*1933G>T)
c.1680G>T (p.Leu560=)
c.2583G>T (p.Leu861=)
c.-511G>T (n.-511G>T)
c.2403G>T (p.Leu801=)
 dbSNP
2g.47800570delCA2580067954FBXO11,MSH6c.2290del (p.Glu764LysfsTer5)
c.2587del (p.Glu863LysfsTer5)
n.2671del
c.1606+981del (n.1606+981del)
c.2593del (p.Glu865LysfsTer5)
c.628-2850del (n.628-2850del)
c.1744del (p.Glu582LysfsTer5)
c.2197del (p.Glu733LysfsTer5)
c.169+7626del (n.169+7626del)
c.*124+7425del (n.*124+7425del)
c.*1934del (n.*1934del)
c.1681del (p.Glu561LysfsTer5)
c.2584del (p.Glu862LysfsTer5)
c.-510del (n.-510del)
c.2404del (p.Glu802LysfsTer5)
 ClinVar
2g.47800570G>ACA346754825FBXO11,MSH6c.2290G>A (p.Glu764Lys)
c.2587G>A (p.Glu863Lys)
n.2671G>A
c.1606+981G>A (n.1606+981G>A)
c.2593G>A (p.Glu865Lys)
c.628-2850G>A (n.628-2850G>A)
c.1744G>A (p.Glu582Lys)
c.2197G>A (p.Glu733Lys)
c.169+7625C>T (n.169+7625C>T)
c.*124+7424C>T (n.*124+7424C>T)
c.*1934G>A (n.*1934G>A)
c.1681G>A (p.Glu561Lys)
c.2584G>A (p.Glu862Lys)
c.-510G>A (n.-510G>A)
c.2404G>A (p.Glu802Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47800570G>CCA346754827FBXO11,MSH6c.2290G>C (p.Glu764Gln)
c.2587G>C (p.Glu863Gln)
n.2671G>C
c.1606+981G>C (n.1606+981G>C)
c.2593G>C (p.Glu865Gln)
c.628-2850G>C (n.628-2850G>C)
c.1744G>C (p.Glu582Gln)
c.2197G>C (p.Glu733Gln)
c.169+7625C>G (n.169+7625C>G)
c.*124+7424C>G (n.*124+7424C>G)
c.*1934G>C (n.*1934G>C)
c.1681G>C (p.Glu561Gln)
c.2584G>C (p.Glu862Gln)
c.-510G>C (n.-510G>C)
c.2404G>C (p.Glu802Gln)
 gnomAD v4
2g.47800570G>TCA346754830FBXO11,MSH6c.2290G>T (p.Glu764Ter)
c.2587G>T (p.Glu863Ter)
n.2671G>T
c.1606+981G>T (n.1606+981G>T)
c.2593G>T (p.Glu865Ter)
c.628-2850G>T (n.628-2850G>T)
c.1744G>T (p.Glu582Ter)
c.2197G>T (p.Glu733Ter)
c.169+7625C>A (n.169+7625C>A)
c.*124+7424C>A (n.*124+7424C>A)
c.*1934G>T (n.*1934G>T)
c.1681G>T (p.Glu561Ter)
c.2584G>T (p.Glu862Ter)
c.-510G>T (n.-510G>T)
c.2404G>T (p.Glu802Ter)
2g.47800571A=CA2496049665FBXO11,MSH6c.2291A= (p.Glu764=)
c.2588A= (p.Glu863=)
n.2672A=
c.1606+982A= (n.1606+982A=)
c.2594A= (p.Glu865=)
c.628-2849A= (n.628-2849A=)
c.1745A= (p.Glu582=)
c.2198A= (p.Glu733=)
c.169+7624T= (n.169+7624T=)
c.*124+7423T= (n.*124+7423T=)
c.*1935A= (n.*1935A=)
c.1682A= (p.Glu561=)
c.2585A= (p.Glu862=)
c.-509A= (n.-509A=)
c.2405A= (p.Glu802=)
2g.47800571A>CCA346754834FBXO11,MSH6c.2291A>C (p.Glu764Ala)
c.2588A>C (p.Glu863Ala)
n.2672A>C
c.1606+982A>C (n.1606+982A>C)
c.2594A>C (p.Glu865Ala)
c.628-2849A>C (n.628-2849A>C)
c.1745A>C (p.Glu582Ala)
c.2198A>C (p.Glu733Ala)
c.169+7624T>G (n.169+7624T>G)
c.*124+7423T>G (n.*124+7423T>G)
c.*1935A>C (n.*1935A>C)
c.1682A>C (p.Glu561Ala)
c.2585A>C (p.Glu862Ala)
c.-509A>C (n.-509A>C)
c.2405A>C (p.Glu802Ala)
 COSMIC
2g.47800571A>GCA10578108FBXO11,MSH6c.2291A>G (p.Glu764Gly)
c.2588A>G (p.Glu863Gly)
n.2672A>G
c.1606+982A>G (n.1606+982A>G)
c.2594A>G (p.Glu865Gly)
c.628-2849A>G (n.628-2849A>G)
c.1745A>G (p.Glu582Gly)
c.2198A>G (p.Glu733Gly)
c.169+7624T>C (n.169+7624T>C)
c.*124+7423T>C (n.*124+7423T>C)
c.*1935A>G (n.*1935A>G)
c.1682A>G (p.Glu561Gly)
c.2585A>G (p.Glu862Gly)
c.-509A>G (n.-509A>G)
c.2405A>G (p.Glu802Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800571A>TCA346754836FBXO11,MSH6c.2291A>T (p.Glu764Val)
c.2588A>T (p.Glu863Val)
n.2672A>T
c.1606+982A>T (n.1606+982A>T)
c.2594A>T (p.Glu865Val)
c.628-2849A>T (n.628-2849A>T)
c.1745A>T (p.Glu582Val)
c.2198A>T (p.Glu733Val)
c.169+7624T>A (n.169+7624T>A)
c.*124+7423T>A (n.*124+7423T>A)
c.*1935A>T (n.*1935A>T)
c.1682A>T (p.Glu561Val)
c.2585A>T (p.Glu862Val)
c.-509A>T (n.-509A>T)
c.2405A>T (p.Glu802Val)
 dbSNP
2g.47800572A>CCA346754840FBXO11,MSH6c.2292A>C (p.Glu764Asp)
c.2589A>C (p.Glu863Asp)
n.2673A>C
c.1606+983A>C (n.1606+983A>C)
c.2595A>C (p.Glu865Asp)
c.628-2848A>C (n.628-2848A>C)
c.1746A>C (p.Glu582Asp)
c.2199A>C (p.Glu733Asp)
c.169+7623T>G (n.169+7623T>G)
c.*124+7422T>G (n.*124+7422T>G)
c.*1936A>C (n.*1936A>C)
c.1683A>C (p.Glu561Asp)
c.2586A>C (p.Glu862Asp)
c.-508A>C (n.-508A>C)
c.2406A>C (p.Glu802Asp)
2g.47800572A>GCA426121636FBXO11,MSH6c.2292A>G (p.Glu764=)
c.2589A>G (p.Glu863=)
n.2673A>G
c.1606+983A>G (n.1606+983A>G)
c.2595A>G (p.Glu865=)
c.628-2848A>G (n.628-2848A>G)
c.1746A>G (p.Glu582=)
c.2199A>G (p.Glu733=)
c.169+7623T>C (n.169+7623T>C)
c.*124+7422T>C (n.*124+7422T>C)
c.*1936A>G (n.*1936A>G)
c.1683A>G (p.Glu561=)
c.2586A>G (p.Glu862=)
c.-508A>G (n.-508A>G)
c.2406A>G (p.Glu802=)
 dbSNP
2g.47800572A>TCA346754843FBXO11,MSH6c.2292A>T (p.Glu764Asp)
c.2589A>T (p.Glu863Asp)
n.2673A>T
c.1606+983A>T (n.1606+983A>T)
c.2595A>T (p.Glu865Asp)
c.628-2848A>T (n.628-2848A>T)
c.1746A>T (p.Glu582Asp)
c.2199A>T (p.Glu733Asp)
c.169+7623T>A (n.169+7623T>A)
c.*124+7422T>A (n.*124+7422T>A)
c.*1936A>T (n.*1936A>T)
c.1683A>T (p.Glu561Asp)
c.2586A>T (p.Glu862Asp)
c.-508A>T (n.-508A>T)
c.2406A>T (p.Glu802Asp)
 dbSNP
2g.47800573G>ACA346754859FBXO11,MSH6c.2293G>A (p.Gly765Arg)
c.2590G>A (p.Gly864Arg)
n.2674G>A
c.1606+984G>A (n.1606+984G>A)
c.2596G>A (p.Gly866Arg)
c.628-2847G>A (n.628-2847G>A)
c.1747G>A (p.Gly583Arg)
c.2200G>A (p.Gly734Arg)
c.169+7622C>T (n.169+7622C>T)
c.*124+7421C>T (n.*124+7421C>T)
c.*1937G>A (n.*1937G>A)
c.1684G>A (p.Gly562Arg)
c.2587G>A (p.Gly863Arg)
c.-507G>A (n.-507G>A)
c.2407G>A (p.Gly803Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47800573G>CCA346754849FBXO11,MSH6c.2293G>C (p.Gly765Arg)
c.2590G>C (p.Gly864Arg)
n.2674G>C
c.1606+984G>C (n.1606+984G>C)
c.2596G>C (p.Gly866Arg)
c.628-2847G>C (n.628-2847G>C)
c.1747G>C (p.Gly583Arg)
c.2200G>C (p.Gly734Arg)
c.169+7622C>G (n.169+7622C>G)
c.*124+7421C>G (n.*124+7421C>G)
c.*1937G>C (n.*1937G>C)
c.1684G>C (p.Gly562Arg)
c.2587G>C (p.Gly863Arg)
c.-507G>C (n.-507G>C)
c.2407G>C (p.Gly803Arg)
2g.47800573G=CA2496049666FBXO11,MSH6c.2293G= (p.Gly765=)
c.2590G= (p.Gly864=)
n.2674G=
c.1606+984G= (n.1606+984G=)
c.2596G= (p.Gly866=)
c.628-2847G= (n.628-2847G=)
c.1747G= (p.Gly583=)
c.2200G= (p.Gly734=)
c.169+7622C= (n.169+7622C=)
c.*124+7421C= (n.*124+7421C=)
c.*1937G= (n.*1937G=)
c.1684G= (p.Gly562=)
c.2587G= (p.Gly863=)
c.-507G= (n.-507G=)
c.2407G= (p.Gly803=)
2g.47800573G>TCA346754856FBXO11,MSH6c.2293G>T (p.Gly765Ter)
c.2590G>T (p.Gly864Ter)
n.2674G>T
c.1606+984G>T (n.1606+984G>T)
c.2596G>T (p.Gly866Ter)
c.628-2847G>T (n.628-2847G>T)
c.1747G>T (p.Gly583Ter)
c.2200G>T (p.Gly734Ter)
c.169+7622C>A (n.169+7622C>A)
c.*124+7421C>A (n.*124+7421C>A)
c.*1937G>T (n.*1937G>T)
c.1684G>T (p.Gly562Ter)
c.2587G>T (p.Gly863Ter)
c.-507G>T (n.-507G>T)
c.2407G>T (p.Gly803Ter)
 ClinVar
2g.47800574G>ACA010461FBXO11,MSH6c.2294G>A (p.Gly765Glu)
c.2591G>A (p.Gly864Glu)
n.2675G>A
c.1606+985G>A (n.1606+985G>A)
c.2597G>A (p.Gly866Glu)
c.628-2846G>A (n.628-2846G>A)
c.1748G>A (p.Gly583Glu)
c.2201G>A (p.Gly734Glu)
c.169+7621C>T (n.169+7621C>T)
c.*124+7420C>T (n.*124+7420C>T)
c.*1938G>A (n.*1938G>A)
c.1685G>A (p.Gly562Glu)
c.2588G>A (p.Gly863Glu)
c.-506G>A (n.-506G>A)
c.2408G>A (p.Gly803Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800574G>CCA346754863FBXO11,MSH6c.2294G>C (p.Gly765Ala)
c.2591G>C (p.Gly864Ala)
n.2675G>C
c.1606+985G>C (n.1606+985G>C)
c.2597G>C (p.Gly866Ala)
c.628-2846G>C (n.628-2846G>C)
c.1748G>C (p.Gly583Ala)
c.2201G>C (p.Gly734Ala)
c.169+7621C>G (n.169+7621C>G)
c.*124+7420C>G (n.*124+7420C>G)
c.*1938G>C (n.*1938G>C)
c.1685G>C (p.Gly562Ala)
c.2588G>C (p.Gly863Ala)
c.-506G>C (n.-506G>C)
c.2408G>C (p.Gly803Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47800574G=CA2496049667FBXO11,MSH6c.2294G= (p.Gly765=)
c.2591G= (p.Gly864=)
n.2675G=
c.1606+985G= (n.1606+985G=)
c.2597G= (p.Gly866=)
c.628-2846G= (n.628-2846G=)
c.1748G= (p.Gly583=)
c.2201G= (p.Gly734=)
c.169+7621C= (n.169+7621C=)
c.*124+7420C= (n.*124+7420C=)
c.*1938G= (n.*1938G=)
c.1685G= (p.Gly562=)
c.2588G= (p.Gly863=)
c.-506G= (n.-506G=)
c.2408G= (p.Gly803=)
2g.47800574G>TCA346754865FBXO11,MSH6c.2294G>T (p.Gly765Val)
c.2591G>T (p.Gly864Val)
n.2675G>T
c.1606+985G>T (n.1606+985G>T)
c.2597G>T (p.Gly866Val)
c.628-2846G>T (n.628-2846G>T)
c.1748G>T (p.Gly583Val)
c.2201G>T (p.Gly734Val)
c.169+7621C>A (n.169+7621C>A)
c.*124+7420C>A (n.*124+7420C>A)
c.*1938G>T (n.*1938G>T)
c.1685G>T (p.Gly562Val)
c.2588G>T (p.Gly863Val)
c.-506G>T (n.-506G>T)
c.2408G>T (p.Gly803Val)
 dbSNP
2g.47800575A>CCA426121642FBXO11,MSH6c.2295A>C (p.Gly765=)
c.2592A>C (p.Gly864=)
n.2676A>C
c.1606+986A>C (n.1606+986A>C)
c.2598A>C (p.Gly866=)
c.628-2845A>C (n.628-2845A>C)
c.1749A>C (p.Gly583=)
c.2202A>C (p.Gly734=)
c.169+7620T>G (n.169+7620T>G)
c.*124+7419T>G (n.*124+7419T>G)
c.*1939A>C (n.*1939A>C)
c.1686A>C (p.Gly562=)
c.2589A>C (p.Gly863=)
c.-505A>C (n.-505A>C)
c.2409A>C (p.Gly803=)
2g.47800575A>GCA426121643FBXO11,MSH6c.2295A>G (p.Gly765=)
c.2592A>G (p.Gly864=)
n.2676A>G
c.1606+986A>G (n.1606+986A>G)
c.2598A>G (p.Gly866=)
c.628-2845A>G (n.628-2845A>G)
c.1749A>G (p.Gly583=)
c.2202A>G (p.Gly734=)
c.169+7620T>C (n.169+7620T>C)
c.*124+7419T>C (n.*124+7419T>C)
c.*1939A>G (n.*1939A>G)
c.1686A>G (p.Gly562=)
c.2589A>G (p.Gly863=)
c.-505A>G (n.-505A>G)
c.2409A>G (p.Gly803=)
2g.47800575A>TCA426121644FBXO11,MSH6c.2295A>T (p.Gly765=)
c.2592A>T (p.Gly864=)
n.2676A>T
c.1606+986A>T (n.1606+986A>T)
c.2598A>T (p.Gly866=)
c.628-2845A>T (n.628-2845A>T)
c.1749A>T (p.Gly583=)
c.2202A>T (p.Gly734=)
c.169+7620T>A (n.169+7620T>A)
c.*124+7419T>A (n.*124+7419T>A)
c.*1939A>T (n.*1939A>T)
c.1686A>T (p.Gly562=)
c.2589A>T (p.Gly863=)
c.-505A>T (n.-505A>T)
c.2409A>T (p.Gly803=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800576T>ACA346754869FBXO11,MSH6c.2296T>A (p.Phe766Ile)
c.2593T>A (p.Phe865Ile)
n.2677T>A
c.1606+987T>A (n.1606+987T>A)
c.2599T>A (p.Phe867Ile)
c.628-2844T>A (n.628-2844T>A)
c.1750T>A (p.Phe584Ile)
c.2203T>A (p.Phe735Ile)
c.169+7619A>T (n.169+7619A>T)
c.*124+7418A>T (n.*124+7418A>T)
c.*1940T>A (n.*1940T>A)
c.1687T>A (p.Phe563Ile)
c.2590T>A (p.Phe864Ile)
c.-504T>A (n.-504T>A)
c.2410T>A (p.Phe804Ile)
 dbSNP
2g.47800576T>CCA346754871FBXO11,MSH6c.2296T>C (p.Phe766Leu)
c.2593T>C (p.Phe865Leu)
n.2677T>C
c.1606+987T>C (n.1606+987T>C)
c.2599T>C (p.Phe867Leu)
c.628-2844T>C (n.628-2844T>C)
c.1750T>C (p.Phe584Leu)
c.2203T>C (p.Phe735Leu)
c.169+7619A>G (n.169+7619A>G)
c.*124+7418A>G (n.*124+7418A>G)
c.*1940T>C (n.*1940T>C)
c.1687T>C (p.Phe563Leu)
c.2590T>C (p.Phe864Leu)
c.-504T>C (n.-504T>C)
c.2410T>C (p.Phe804Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800576T>GCA346754874FBXO11,MSH6c.2296T>G (p.Phe766Val)
c.2593T>G (p.Phe865Val)
n.2677T>G
c.1606+987T>G (n.1606+987T>G)
c.2599T>G (p.Phe867Val)
c.628-2844T>G (n.628-2844T>G)
c.1750T>G (p.Phe584Val)
c.2203T>G (p.Phe735Val)
c.169+7619A>C (n.169+7619A>C)
c.*124+7418A>C (n.*124+7418A>C)
c.*1940T>G (n.*1940T>G)
c.1687T>G (p.Phe563Val)
c.2590T>G (p.Phe864Val)
c.-504T>G (n.-504T>G)
c.2410T>G (p.Phe804Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47800576T=CA2496049668FBXO11,MSH6c.2296T= (p.Phe766=)
c.2593T= (p.Phe865=)
n.2677T=
c.1606+987T= (n.1606+987T=)
c.2599T= (p.Phe867=)
c.628-2844T= (n.628-2844T=)
c.1750T= (p.Phe584=)
c.2203T= (p.Phe735=)
c.169+7619A= (n.169+7619A=)
c.*124+7418A= (n.*124+7418A=)
c.*1940T= (n.*1940T=)
c.1687T= (p.Phe563=)
c.2590T= (p.Phe864=)
c.-504T= (n.-504T=)
c.2410T= (p.Phe804=)
2g.47800577T>ACA346754878FBXO11,MSH6c.2297T>A (p.Phe766Tyr)
c.2594T>A (p.Phe865Tyr)
n.2678T>A
c.1606+988T>A (n.1606+988T>A)
c.2600T>A (p.Phe867Tyr)
c.628-2843T>A (n.628-2843T>A)
c.1751T>A (p.Phe584Tyr)
c.2204T>A (p.Phe735Tyr)
c.169+7618A>T (n.169+7618A>T)
c.*124+7417A>T (n.*124+7417A>T)
c.*1941T>A (n.*1941T>A)
c.1688T>A (p.Phe563Tyr)
c.2591T>A (p.Phe864Tyr)
c.-503T>A (n.-503T>A)
c.2411T>A (p.Phe804Tyr)
 dbSNP
2g.47800577T>CCA346754880FBXO11,MSH6c.2297T>C (p.Phe766Ser)
c.2594T>C (p.Phe865Ser)
n.2678T>C
c.1606+988T>C (n.1606+988T>C)
c.2600T>C (p.Phe867Ser)
c.628-2843T>C (n.628-2843T>C)
c.1751T>C (p.Phe584Ser)
c.2204T>C (p.Phe735Ser)
c.169+7618A>G (n.169+7618A>G)
c.*124+7417A>G (n.*124+7417A>G)
c.*1941T>C (n.*1941T>C)
c.1688T>C (p.Phe563Ser)
c.2591T>C (p.Phe864Ser)
c.-503T>C (n.-503T>C)
c.2411T>C (p.Phe804Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47800577T>GCA346754883FBXO11,MSH6c.2297T>G (p.Phe766Cys)
c.2594T>G (p.Phe865Cys)
n.2678T>G
c.1606+988T>G (n.1606+988T>G)
c.2600T>G (p.Phe867Cys)
c.628-2843T>G (n.628-2843T>G)
c.1751T>G (p.Phe584Cys)
c.2204T>G (p.Phe735Cys)
c.169+7618A>C (n.169+7618A>C)
c.*124+7417A>C (n.*124+7417A>C)
c.*1941T>G (n.*1941T>G)
c.1688T>G (p.Phe563Cys)
c.2591T>G (p.Phe864Cys)
c.-503T>G (n.-503T>G)
c.2411T>G (p.Phe804Cys)
 dbSNP
2g.47800577T=CA2496049669FBXO11,MSH6c.2297T= (p.Phe766=)
c.2594T= (p.Phe865=)
n.2678T=
c.1606+988T= (n.1606+988T=)
c.2600T= (p.Phe867=)
c.628-2843T= (n.628-2843T=)
c.1751T= (p.Phe584=)
c.2204T= (p.Phe735=)
c.169+7618A= (n.169+7618A=)
c.*124+7417A= (n.*124+7417A=)
c.*1941T= (n.*1941T=)
c.1688T= (p.Phe563=)
c.2591T= (p.Phe864=)
c.-503T= (n.-503T=)
c.2411T= (p.Phe804=)
2g.47800578C>ACA069223FBXO11,MSH6c.2298C>A (p.Phe766Leu)
c.2595C>A (p.Phe865Leu)
n.2679C>A
c.1606+989C>A (n.1606+989C>A)
c.2601C>A (p.Phe867Leu)
c.628-2842C>A (n.628-2842C>A)
c.1752C>A (p.Phe584Leu)
c.2205C>A (p.Phe735Leu)
c.169+7617G>T (n.169+7617G>T)
c.*124+7416G>T (n.*124+7416G>T)
c.*1942C>A (n.*1942C>A)
c.1689C>A (p.Phe563Leu)
c.2592C>A (p.Phe864Leu)
c.-502C>A (n.-502C>A)
c.2412C>A (p.Phe804Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800578C=CA2496049670FBXO11,MSH6c.2298C= (p.Phe766=)
c.2595C= (p.Phe865=)
n.2679C=
c.1606+989C= (n.1606+989C=)
c.2601C= (p.Phe867=)
c.628-2842C= (n.628-2842C=)
c.1752C= (p.Phe584=)
c.2205C= (p.Phe735=)
c.169+7617G= (n.169+7617G=)
c.*124+7416G= (n.*124+7416G=)
c.*1942C= (n.*1942C=)
c.1689C= (p.Phe563=)
c.2592C= (p.Phe864=)
c.-502C= (n.-502C=)
c.2412C= (p.Phe804=)
2g.47800578C>GCA350585FBXO11,MSH6c.2298C>G (p.Phe766Leu)
c.2595C>G (p.Phe865Leu)
n.2679C>G
c.1606+989C>G (n.1606+989C>G)
c.2601C>G (p.Phe867Leu)
c.628-2842C>G (n.628-2842C>G)
c.1752C>G (p.Phe584Leu)
c.2205C>G (p.Phe735Leu)
c.169+7617G>C (n.169+7617G>C)
c.*124+7416G>C (n.*124+7416G>C)
c.*1942C>G (n.*1942C>G)
c.1689C>G (p.Phe563Leu)
c.2592C>G (p.Phe864Leu)
c.-502C>G (n.-502C>G)
c.2412C>G (p.Phe804Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800578C>TCA426121659FBXO11,MSH6c.2298C>T (p.Phe766=)
c.2595C>T (p.Phe865=)
n.2679C>T
c.1606+989C>T (n.1606+989C>T)
c.2601C>T (p.Phe867=)
c.628-2842C>T (n.628-2842C>T)
c.1752C>T (p.Phe584=)
c.2205C>T (p.Phe735=)
c.169+7617G>A (n.169+7617G>A)
c.*124+7416G>A (n.*124+7416G>A)
c.*1942C>T (n.*1942C>T)
c.1689C>T (p.Phe563=)
c.2592C>T (p.Phe864=)
c.-502C>T (n.-502C>T)
c.2412C>T (p.Phe804=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800579A=CA2496049671FBXO11,MSH6c.2299A= (p.Lys767=)
c.2596A= (p.Lys866=)
n.2680A=
c.1606+990A= (n.1606+990A=)
c.2602A= (p.Lys868=)
c.628-2841A= (n.628-2841A=)
c.1753A= (p.Lys585=)
c.2206A= (p.Lys736=)
c.169+7616T= (n.169+7616T=)
c.*124+7415T= (n.*124+7415T=)
c.*1943A= (n.*1943A=)
c.1690A= (p.Lys564=)
c.2593A= (p.Lys865=)
c.-501A= (n.-501A=)
c.2413A= (p.Lys805=)
2g.47800579A>CCA346754896FBXO11,MSH6c.2299A>C (p.Lys767Gln)
c.2596A>C (p.Lys866Gln)
n.2680A>C
c.1606+990A>C (n.1606+990A>C)
c.2602A>C (p.Lys868Gln)
c.628-2841A>C (n.628-2841A>C)
c.1753A>C (p.Lys585Gln)
c.2206A>C (p.Lys736Gln)
c.169+7616T>G (n.169+7616T>G)
c.*124+7415T>G (n.*124+7415T>G)
c.*1943A>C (n.*1943A>C)
c.1690A>C (p.Lys564Gln)
c.2593A>C (p.Lys865Gln)
c.-501A>C (n.-501A>C)
c.2413A>C (p.Lys805Gln)
2g.47800579A>GCA346754894FBXO11,MSH6c.2299A>G (p.Lys767Glu)
c.2596A>G (p.Lys866Glu)
n.2680A>G
c.1606+990A>G (n.1606+990A>G)
c.2602A>G (p.Lys868Glu)
c.628-2841A>G (n.628-2841A>G)
c.1753A>G (p.Lys585Glu)
c.2206A>G (p.Lys736Glu)
c.169+7616T>C (n.169+7616T>C)
c.*124+7415T>C (n.*124+7415T>C)
c.*1943A>G (n.*1943A>G)
c.1690A>G (p.Lys564Glu)
c.2593A>G (p.Lys865Glu)
c.-501A>G (n.-501A>G)
c.2413A>G (p.Lys805Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800579A>TCA346754889FBXO11,MSH6c.2299A>T (p.Lys767Ter)
c.2596A>T (p.Lys866Ter)
n.2680A>T
c.1606+990A>T (n.1606+990A>T)
c.2602A>T (p.Lys868Ter)
c.628-2841A>T (n.628-2841A>T)
c.1753A>T (p.Lys585Ter)
c.2206A>T (p.Lys736Ter)
c.169+7616T>A (n.169+7616T>A)
c.*124+7415T>A (n.*124+7415T>A)
c.*1943A>T (n.*1943A>T)
c.1690A>T (p.Lys564Ter)
c.2593A>T (p.Lys865Ter)
c.-501A>T (n.-501A>T)
c.2413A>T (p.Lys805Ter)
 dbSNP
2g.47800581_47800585delCA2580067957FBXO11,MSH6c.2301_2305del (p.Lys767AsnfsTer3)
c.2598_2602del (p.Lys866AsnfsTer3)
n.2682_2686del
c.1606+992_1606+996del (n.1606+992_1606+996del)
c.2604_2608del (p.Lys868AsnfsTer3)
c.628-2839_628-2835del (n.628-2839_628-2835del)
c.1755_1759del (p.Lys585AsnfsTer3)
c.2208_2212del (p.Lys736AsnfsTer3)
c.169+7612_169+7616del (n.169+7612_169+7616del)
c.*124+7411_*124+7415del (n.*124+7411_*124+7415del)
c.*1945_*1949del (n.*1945_*1949del)
c.1692_1696del (p.Lys564AsnfsTer3)
c.2595_2599del (p.Lys865AsnfsTer3)
c.-499_-495del (n.-499_-495del)
c.2415_2419del (p.Lys805AsnfsTer3)
 ClinVar
2g.47800580A=CA2496049672FBXO11,MSH6c.2300A= (p.Lys767=)
c.2597A= (p.Lys866=)
n.2681A=
c.1606+991A= (n.1606+991A=)
c.2603A= (p.Lys868=)
c.628-2840A= (n.628-2840A=)
c.1754A= (p.Lys585=)
c.2207A= (p.Lys736=)
c.169+7615T= (n.169+7615T=)
c.*124+7414T= (n.*124+7414T=)
c.*1944A= (n.*1944A=)
c.1691A= (p.Lys564=)
c.2594A= (p.Lys865=)
c.-500A= (n.-500A=)
c.2414A= (p.Lys805=)
2g.47800580A>CCA010469FBXO11,MSH6c.2300A>C (p.Lys767Thr)
c.2597A>C (p.Lys866Thr)
n.2681A>C
c.1606+991A>C (n.1606+991A>C)
c.2603A>C (p.Lys868Thr)
c.628-2840A>C (n.628-2840A>C)
c.1754A>C (p.Lys585Thr)
c.2207A>C (p.Lys736Thr)
c.169+7615T>G (n.169+7615T>G)
c.*124+7414T>G (n.*124+7414T>G)
c.*1944A>C (n.*1944A>C)
c.1691A>C (p.Lys564Thr)
c.2594A>C (p.Lys865Thr)
c.-500A>C (n.-500A>C)
c.2414A>C (p.Lys805Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800580A>GCA346754902FBXO11,MSH6c.2300A>G (p.Lys767Arg)
c.2597A>G (p.Lys866Arg)
n.2681A>G
c.1606+991A>G (n.1606+991A>G)
c.2603A>G (p.Lys868Arg)
c.628-2840A>G (n.628-2840A>G)
c.1754A>G (p.Lys585Arg)
c.2207A>G (p.Lys736Arg)
c.169+7615T>C (n.169+7615T>C)
c.*124+7414T>C (n.*124+7414T>C)
c.*1944A>G (n.*1944A>G)
c.1691A>G (p.Lys564Arg)
c.2594A>G (p.Lys865Arg)
c.-500A>G (n.-500A>G)
c.2414A>G (p.Lys805Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47800580A>TCA16610944FBXO11,MSH6c.2300A>T (p.Lys767Ile)
c.2597A>T (p.Lys866Ile)
n.2681A>T
c.1606+991A>T (n.1606+991A>T)
c.2603A>T (p.Lys868Ile)
c.628-2840A>T (n.628-2840A>T)
c.1754A>T (p.Lys585Ile)
c.2207A>T (p.Lys736Ile)
c.169+7615T>A (n.169+7615T>A)
c.*124+7414T>A (n.*124+7414T>A)
c.*1944A>T (n.*1944A>T)
c.1691A>T (p.Lys564Ile)
c.2594A>T (p.Lys865Ile)
c.-500A>T (n.-500A>T)
c.2414A>T (p.Lys805Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800581A=CA2496049673FBXO11,MSH6c.2301A= (p.Lys767=)
c.2598A= (p.Lys866=)
n.2682A=
c.1606+992A= (n.1606+992A=)
c.2604A= (p.Lys868=)
c.628-2839A= (n.628-2839A=)
c.1755A= (p.Lys585=)
c.2208A= (p.Lys736=)
c.169+7614T= (n.169+7614T=)
c.*124+7413T= (n.*124+7413T=)
c.*1945A= (n.*1945A=)
c.1692A= (p.Lys564=)
c.2595A= (p.Lys865=)
c.-499A= (n.-499A=)
c.2415A= (p.Lys805=)
2g.47800581A>CCA346754906FBXO11,MSH6c.2301A>C (p.Lys767Asn)
c.2598A>C (p.Lys866Asn)
n.2682A>C
c.1606+992A>C (n.1606+992A>C)
c.2604A>C (p.Lys868Asn)
c.628-2839A>C (n.628-2839A>C)
c.1755A>C (p.Lys585Asn)
c.2208A>C (p.Lys736Asn)
c.169+7614T>G (n.169+7614T>G)
c.*124+7413T>G (n.*124+7413T>G)
c.*1945A>C (n.*1945A>C)
c.1692A>C (p.Lys564Asn)
c.2595A>C (p.Lys865Asn)
c.-499A>C (n.-499A>C)
c.2415A>C (p.Lys805Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800581A>GCA426121840FBXO11,MSH6c.2301A>G (p.Lys767=)
c.2598A>G (p.Lys866=)
n.2682A>G
c.1606+992A>G (n.1606+992A>G)
c.2604A>G (p.Lys868=)
c.628-2839A>G (n.628-2839A>G)
c.1755A>G (p.Lys585=)
c.2208A>G (p.Lys736=)
c.169+7614T>C (n.169+7614T>C)
c.*124+7413T>C (n.*124+7413T>C)
c.*1945A>G (n.*1945A>G)
c.1692A>G (p.Lys564=)
c.2595A>G (p.Lys865=)
c.-499A>G (n.-499A>G)
c.2415A>G (p.Lys805=)
 dbSNP
2g.47800581A>TCA346754909FBXO11,MSH6c.2301A>T (p.Lys767Asn)
c.2598A>T (p.Lys866Asn)
n.2682A>T
c.1606+992A>T (n.1606+992A>T)
c.2604A>T (p.Lys868Asn)
c.628-2839A>T (n.628-2839A>T)
c.1755A>T (p.Lys585Asn)
c.2208A>T (p.Lys736Asn)
c.169+7614T>A (n.169+7614T>A)
c.*124+7413T>A (n.*124+7413T>A)
c.*1945A>T (n.*1945A>T)
c.1692A>T (p.Lys564Asn)
c.2595A>T (p.Lys865Asn)
c.-499A>T (n.-499A>T)
c.2415A>T (p.Lys805Asn)
 dbSNP
2g.47800582G>ACA069233FBXO11,MSH6c.2302G>A (p.Val768Ile)
c.2599G>A (p.Val867Ile)
n.2683G>A
c.1606+993G>A (n.1606+993G>A)
c.2605G>A (p.Val869Ile)
c.628-2838G>A (n.628-2838G>A)
c.1756G>A (p.Val586Ile)
c.2209G>A (p.Val737Ile)
c.169+7613C>T (n.169+7613C>T)
c.*124+7412C>T (n.*124+7412C>T)
c.*1946G>A (n.*1946G>A)
c.1693G>A (p.Val565Ile)
c.2596G>A (p.Val866Ile)
c.-498G>A (n.-498G>A)
c.2416G>A (p.Val806Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800582G>CCA346754914FBXO11,MSH6c.2302G>C (p.Val768Leu)
c.2599G>C (p.Val867Leu)
n.2683G>C
c.1606+993G>C (n.1606+993G>C)
c.2605G>C (p.Val869Leu)
c.628-2838G>C (n.628-2838G>C)
c.1756G>C (p.Val586Leu)
c.2209G>C (p.Val737Leu)
c.169+7613C>G (n.169+7613C>G)
c.*124+7412C>G (n.*124+7412C>G)
c.*1946G>C (n.*1946G>C)
c.1693G>C (p.Val565Leu)
c.2596G>C (p.Val866Leu)
c.-498G>C (n.-498G>C)
c.2416G>C (p.Val806Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800582G=CA2496049674FBXO11,MSH6c.2302G= (p.Val768=)
c.2599G= (p.Val867=)
n.2683G=
c.1606+993G= (n.1606+993G=)
c.2605G= (p.Val869=)
c.628-2838G= (n.628-2838G=)
c.1756G= (p.Val586=)
c.2209G= (p.Val737=)
c.169+7613C= (n.169+7613C=)
c.*124+7412C= (n.*124+7412C=)
c.*1946G= (n.*1946G=)
c.1693G= (p.Val565=)
c.2596G= (p.Val866=)
c.-498G= (n.-498G=)
c.2416G= (p.Val806=)
2g.47800582G>TCA346754917FBXO11,MSH6c.2302G>T (p.Val768Leu)
c.2599G>T (p.Val867Leu)
n.2683G>T
c.1606+993G>T (n.1606+993G>T)
c.2605G>T (p.Val869Leu)
c.628-2838G>T (n.628-2838G>T)
c.1756G>T (p.Val586Leu)
c.2209G>T (p.Val737Leu)
c.169+7613C>A (n.169+7613C>A)
c.*124+7412C>A (n.*124+7412C>A)
c.*1946G>T (n.*1946G>T)
c.1693G>T (p.Val565Leu)
c.2596G>T (p.Val866Leu)
c.-498G>T (n.-498G>T)
c.2416G>T (p.Val806Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800586_47800592delCA2580067959FBXO11,MSH6c.2306_2312del (p.Met769LysfsTer3)
c.2603_2609del (p.Met868LysfsTer3)
n.2687_2693del
c.1606+997_1606+1003del (n.1606+997_1606+1003del)
c.2609_2615del (p.Met870LysfsTer3)
c.628-2834_628-2828del (n.628-2834_628-2828del)
c.1760_1766del (p.Met587LysfsTer3)
c.2213_2219del (p.Met738LysfsTer3)
c.169+7607_169+7613del (n.169+7607_169+7613del)
c.*124+7406_*124+7412del (n.*124+7406_*124+7412del)
c.*1950_*1956del (n.*1950_*1956del)
c.1697_1703del (p.Met566LysfsTer3)
c.2600_2606del (p.Met867LysfsTer3)
c.-494_-488del (n.-494_-488del)
c.2420_2426del (p.Met807LysfsTer3)
 ClinVar
2g.47800583delCA2580067961FBXO11,MSH6c.2303del (p.Val768GlufsTer6)
c.2600del (p.Val867GlufsTer6)
n.2684del
c.1606+994del (n.1606+994del)
c.2606del (p.Val869GlufsTer6)
c.628-2837del (n.628-2837del)
c.1757del (p.Val586GlufsTer6)
c.2210del (p.Val737GlufsTer6)
c.169+7612del (n.169+7612del)
c.*124+7411del (n.*124+7411del)
c.*1947del (n.*1947del)
c.1694del (p.Val565GlufsTer6)
c.2597del (p.Val866GlufsTer6)
c.-497del (n.-497del)
c.2417del (p.Val806GlufsTer6)
 ClinVar
2g.47800583T>ACA346754923FBXO11,MSH6c.2303T>A (p.Val768Glu)
c.2600T>A (p.Val867Glu)
n.2684T>A
c.1606+994T>A (n.1606+994T>A)
c.2606T>A (p.Val869Glu)
c.628-2837T>A (n.628-2837T>A)
c.1757T>A (p.Val586Glu)
c.2210T>A (p.Val737Glu)
c.169+7612A>T (n.169+7612A>T)
c.*124+7411A>T (n.*124+7411A>T)
c.*1947T>A (n.*1947T>A)
c.1694T>A (p.Val565Glu)
c.2597T>A (p.Val866Glu)
c.-497T>A (n.-497T>A)
c.2417T>A (p.Val806Glu)
 dbSNP
2g.47800583T>CCA346754927FBXO11,MSH6c.2303T>C (p.Val768Ala)
c.2600T>C (p.Val867Ala)
n.2684T>C
c.1606+994T>C (n.1606+994T>C)
c.2606T>C (p.Val869Ala)
c.628-2837T>C (n.628-2837T>C)
c.1757T>C (p.Val586Ala)
c.2210T>C (p.Val737Ala)
c.169+7612A>G (n.169+7612A>G)
c.*124+7411A>G (n.*124+7411A>G)
c.*1947T>C (n.*1947T>C)
c.1694T>C (p.Val565Ala)
c.2597T>C (p.Val866Ala)
c.-497T>C (n.-497T>C)
c.2417T>C (p.Val806Ala)
2g.47800583T>GCA010487FBXO11,MSH6c.2303T>G (p.Val768Gly)
c.2600T>G (p.Val867Gly)
n.2684T>G
c.1606+994T>G (n.1606+994T>G)
c.2606T>G (p.Val869Gly)
c.628-2837T>G (n.628-2837T>G)
c.1757T>G (p.Val586Gly)
c.2210T>G (p.Val737Gly)
c.169+7612A>C (n.169+7612A>C)
c.*124+7411A>C (n.*124+7411A>C)
c.*1947T>G (n.*1947T>G)
c.1694T>G (p.Val565Gly)
c.2597T>G (p.Val866Gly)
c.-497T>G (n.-497T>G)
c.2417T>G (p.Val806Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800583T=CA2496049675FBXO11,MSH6c.2303T= (p.Val768=)
c.2600T= (p.Val867=)
n.2684T=
c.1606+994T= (n.1606+994T=)
c.2606T= (p.Val869=)
c.628-2837T= (n.628-2837T=)
c.1757T= (p.Val586=)
c.2210T= (p.Val737=)
c.169+7612A= (n.169+7612A=)
c.*124+7411A= (n.*124+7411A=)
c.*1947T= (n.*1947T=)
c.1694T= (p.Val565=)
c.2597T= (p.Val866=)
c.-497T= (n.-497T=)
c.2417T= (p.Val806=)
2g.47800583_47800585delinsTAACA2496049676FBXO11,MSH6c.2303_2305delinsTAA (p.Val768=)
c.2600_2602delinsTAA (p.Val867=)
n.2684_2686delinsTAA
c.1606+994_1606+996delinsTAA (n.1606+994_1606+996delinsTAA)
c.2606_2608delinsTAA (p.Val869=)
c.628-2837_628-2835delinsTAA (n.628-2837_628-2835delinsTAA)
c.1757_1759delinsTAA (p.Val586=)
c.2210_2212delinsTAA (p.Val737=)
c.169+7610_169+7612delinsTTA (n.169+7610_169+7612delinsTTA)
c.*124+7409_*124+7411delinsTTA (n.*124+7409_*124+7411delinsTTA)
c.*1947_*1949delinsTAA (n.*1947_*1949delinsTAA)
c.1694_1696delinsTAA (p.Val565=)
c.2597_2599delinsTAA (p.Val866=)
c.-497_-495delinsTAA (n.-497_-495delinsTAA)
c.2417_2419delinsTAA (p.Val806=)
2g.47800584A>CCA426121843FBXO11,MSH6c.2304A>C (p.Val768=)
c.2601A>C (p.Val867=)
n.2685A>C
c.1606+995A>C (n.1606+995A>C)
c.2607A>C (p.Val869=)
c.628-2836A>C (n.628-2836A>C)
c.1758A>C (p.Val586=)
c.2211A>C (p.Val737=)
c.169+7611T>G (n.169+7611T>G)
c.*124+7410T>G (n.*124+7410T>G)
c.*1948A>C (n.*1948A>C)
c.1695A>C (p.Val565=)
c.2598A>C (p.Val866=)
c.-496A>C (n.-496A>C)
c.2418A>C (p.Val806=)
2g.47800584A>GCA426121844FBXO11,MSH6c.2304A>G (p.Val768=)
c.2601A>G (p.Val867=)
n.2685A>G
c.1606+995A>G (n.1606+995A>G)
c.2607A>G (p.Val869=)
c.628-2836A>G (n.628-2836A>G)
c.1758A>G (p.Val586=)
c.2211A>G (p.Val737=)
c.169+7611T>C (n.169+7611T>C)
c.*124+7410T>C (n.*124+7410T>C)
c.*1948A>G (n.*1948A>G)
c.1695A>G (p.Val565=)
c.2598A>G (p.Val866=)
c.-496A>G (n.-496A>G)
c.2418A>G (p.Val806=)
2g.47800584A>TCA426121845FBXO11,MSH6c.2304A>T (p.Val768=)
c.2601A>T (p.Val867=)
n.2685A>T
c.1606+995A>T (n.1606+995A>T)
c.2607A>T (p.Val869=)
c.628-2836A>T (n.628-2836A>T)
c.1758A>T (p.Val586=)
c.2211A>T (p.Val737=)
c.169+7611T>A (n.169+7611T>A)
c.*124+7410T>A (n.*124+7410T>A)
c.*1948A>T (n.*1948A>T)
c.1695A>T (p.Val565=)
c.2598A>T (p.Val866=)
c.-496A>T (n.-496A>T)
c.2418A>T (p.Val806=)
 dbSNP
2g.47800584_47800585delCA532705509FBXO11,MSH6c.2304_2305del (p.Met769ValfsTer2)
c.2601_2602del (p.Met868ValfsTer2)
n.2685_2686del
c.1606+995_1606+996del (n.1606+995_1606+996del)
c.2607_2608del (p.Met870ValfsTer2)
c.628-2836_628-2835del (n.628-2836_628-2835del)
c.1758_1759del (p.Met587ValfsTer2)
c.2211_2212del (p.Met738ValfsTer2)
c.169+7610_169+7611del (n.169+7610_169+7611del)
c.*124+7409_*124+7410del (n.*124+7409_*124+7410del)
c.*1948_*1949del (n.*1948_*1949del)
c.1695_1696del (p.Met566ValfsTer2)
c.2598_2599del (p.Met867ValfsTer2)
c.-496_-495del (n.-496_-495del)
c.2418_2419del (p.Met807ValfsTer2)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800585dupCA915943933FBXO11,MSH6c.2305dup (p.Met769AsnfsTer3)
c.2602dup (p.Met868AsnfsTer3)
n.2686dup
c.1606+996dup (n.1606+996dup)
c.2608dup (p.Met870AsnfsTer3)
c.628-2835dup (n.628-2835dup)
c.1759dup (p.Met587AsnfsTer3)
c.2212dup (p.Met738AsnfsTer3)
c.169+7611dup (n.169+7611dup)
c.*124+7410dup (n.*124+7410dup)
c.*1949dup (n.*1949dup)
c.1696dup (p.Met566AsnfsTer3)
c.2599dup (p.Met867AsnfsTer3)
c.-495dup (n.-495dup)
c.2419dup (p.Met807AsnfsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47800585delCA2573051971FBXO11,MSH6c.2305del (p.Met769CysfsTer5)
c.2602del (p.Met868CysfsTer5)
n.2686del
c.1606+996del (n.1606+996del)
c.2608del (p.Met870CysfsTer5)
c.628-2835del (n.628-2835del)
c.1759del (p.Met587CysfsTer5)
c.2212del (p.Met738CysfsTer5)
c.169+7611del (n.169+7611del)
c.*124+7410del (n.*124+7410del)
c.*1949del (n.*1949del)
c.1696del (p.Met566CysfsTer5)
c.2599del (p.Met867CysfsTer5)
c.-495del (n.-495del)
c.2419del (p.Met807CysfsTer5)
 ClinVar dbSNP
2g.47800585A=CA2496049677FBXO11,MSH6c.2305A= (p.Met769=)
c.2602A= (p.Met868=)
n.2686A=
c.1606+996A= (n.1606+996A=)
c.2608A= (p.Met870=)
c.628-2835A= (n.628-2835A=)
c.1759A= (p.Met587=)
c.2212A= (p.Met738=)
c.169+7610T= (n.169+7610T=)
c.*124+7409T= (n.*124+7409T=)
c.*1949A= (n.*1949A=)
c.1696A= (p.Met566=)
c.2599A= (p.Met867=)
c.-495A= (n.-495A=)
c.2419A= (p.Met807=)
2g.47800585A>CCA346754931FBXO11,MSH6c.2305A>C (p.Met769Leu)
c.2602A>C (p.Met868Leu)
n.2686A>C
c.1606+996A>C (n.1606+996A>C)
c.2608A>C (p.Met870Leu)
c.628-2835A>C (n.628-2835A>C)
c.1759A>C (p.Met587Leu)
c.2212A>C (p.Met738Leu)
c.169+7610T>G (n.169+7610T>G)
c.*124+7409T>G (n.*124+7409T>G)
c.*1949A>C (n.*1949A>C)
c.1696A>C (p.Met566Leu)
c.2599A>C (p.Met867Leu)
c.-495A>C (n.-495A>C)
c.2419A>C (p.Met807Leu)
2g.47800585A>GCA346754933FBXO11,MSH6c.2305A>G (p.Met769Val)
c.2602A>G (p.Met868Val)
n.2686A>G
c.1606+996A>G (n.1606+996A>G)
c.2608A>G (p.Met870Val)
c.628-2835A>G (n.628-2835A>G)
c.1759A>G (p.Met587Val)
c.2212A>G (p.Met738Val)
c.169+7610T>C (n.169+7610T>C)
c.*124+7409T>C (n.*124+7409T>C)
c.*1949A>G (n.*1949A>G)
c.1696A>G (p.Met566Val)
c.2599A>G (p.Met867Val)
c.-495A>G (n.-495A>G)
c.2419A>G (p.Met807Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47800585A>TCA346754934FBXO11,MSH6c.2305A>T (p.Met769Leu)
c.2602A>T (p.Met868Leu)
n.2686A>T
c.1606+996A>T (n.1606+996A>T)
c.2608A>T (p.Met870Leu)
c.628-2835A>T (n.628-2835A>T)
c.1759A>T (p.Met587Leu)
c.2212A>T (p.Met738Leu)
c.169+7610T>A (n.169+7610T>A)
c.*124+7409T>A (n.*124+7409T>A)
c.*1949A>T (n.*1949A>T)
c.1696A>T (p.Met566Leu)
c.2599A>T (p.Met867Leu)
c.-495A>T (n.-495A>T)
c.2419A>T (p.Met807Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800585_47800586delinsATCA2496049678FBXO11,MSH6c.2305_2306delinsAT (p.Met769=)
c.2602_2603delinsAT (p.Met868=)
n.2686_2687delinsAT
c.1606+996_1606+997delinsAT (n.1606+996_1606+997delinsAT)
c.2608_2609delinsAT (p.Met870=)
c.628-2835_628-2834delinsAT (n.628-2835_628-2834delinsAT)
c.1759_1760delinsAT (p.Met587=)
c.2212_2213delinsAT (p.Met738=)
c.169+7609_169+7610delinsAT (n.169+7609_169+7610delinsAT)
c.*124+7408_*124+7409delinsAT (n.*124+7408_*124+7409delinsAT)
c.*1949_*1950delinsAT (n.*1949_*1950delinsAT)
c.1696_1697delinsAT (p.Met566=)
c.2599_2600delinsAT (p.Met867=)
c.-495_-494delinsAT (n.-495_-494delinsAT)
c.2419_2420delinsAT (p.Met807=)
2g.47800586delCA916079970FBXO11,MSH6c.2306del (p.Met769SerfsTer5)
c.2603del (p.Met868SerfsTer5)
n.2687del
c.1606+997del (n.1606+997del)
c.2609del (p.Met870SerfsTer5)
c.628-2834del (n.628-2834del)
c.1760del (p.Met587SerfsTer5)
c.2213del (p.Met738SerfsTer5)
c.169+7609del (n.169+7609del)
c.*124+7408del (n.*124+7408del)
c.*1950del (n.*1950del)
c.1697del (p.Met566SerfsTer5)
c.2600del (p.Met867SerfsTer5)
c.-494del (n.-494del)
c.2420del (p.Met807SerfsTer5)
 ClinVar dbSNP
2g.47800586T>ACA346754941FBXO11,MSH6c.2306T>A (p.Met769Lys)
c.2603T>A (p.Met868Lys)
n.2687T>A
c.1606+997T>A (n.1606+997T>A)
c.2609T>A (p.Met870Lys)
c.628-2834T>A (n.628-2834T>A)
c.1760T>A (p.Met587Lys)
c.2213T>A (p.Met738Lys)
c.169+7609A>T (n.169+7609A>T)
c.*124+7408A>T (n.*124+7408A>T)
c.*1950T>A (n.*1950T>A)
c.1697T>A (p.Met566Lys)
c.2600T>A (p.Met867Lys)
c.-494T>A (n.-494T>A)
c.2420T>A (p.Met807Lys)
 dbSNP
2g.47800586T>CCA069266FBXO11,MSH6c.2306T>C (p.Met769Thr)
c.2603T>C (p.Met868Thr)
n.2687T>C
c.1606+997T>C (n.1606+997T>C)
c.2609T>C (p.Met870Thr)
c.628-2834T>C (n.628-2834T>C)
c.1760T>C (p.Met587Thr)
c.2213T>C (p.Met738Thr)
c.169+7609A>G (n.169+7609A>G)
c.*124+7408A>G (n.*124+7408A>G)
c.*1950T>C (n.*1950T>C)
c.1697T>C (p.Met566Thr)
c.2600T>C (p.Met867Thr)
c.-494T>C (n.-494T>C)
c.2420T>C (p.Met807Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47800586T>GCA346754938FBXO11,MSH6c.2306T>G (p.Met769Arg)
c.2603T>G (p.Met868Arg)
n.2687T>G
c.1606+997T>G (n.1606+997T>G)
c.2609T>G (p.Met870Arg)
c.628-2834T>G (n.628-2834T>G)
c.1760T>G (p.Met587Arg)
c.2213T>G (p.Met738Arg)
c.169+7609A>C (n.169+7609A>C)
c.*124+7408A>C (n.*124+7408A>C)
c.*1950T>G (n.*1950T>G)
c.1697T>G (p.Met566Arg)
c.2600T>G (p.Met867Arg)
c.-494T>G (n.-494T>G)
c.2420T>G (p.Met807Arg)
 dbSNP
2g.47800586T=CA2496049679FBXO11,MSH6c.2306T= (p.Met769=)
c.2603T= (p.Met868=)
n.2687T=
c.1606+997T= (n.1606+997T=)
c.2609T= (p.Met870=)
c.628-2834T= (n.628-2834T=)
c.1760T= (p.Met587=)
c.2213T= (p.Met738=)
c.169+7609A= (n.169+7609A=)
c.*124+7408A= (n.*124+7408A=)
c.*1950T= (n.*1950T=)
c.1697T= (p.Met566=)
c.2600T= (p.Met867=)
c.-494T= (n.-494T=)
c.2420T= (p.Met807=)
2g.47800586_47800594delinsTGTGTAAAACA2496049680FBXO11,MSH6c.2306_2314delinsTGTGTAAAA (p.Met769=)
c.2603_2611delinsTGTGTAAAA (p.Met868=)
n.2687_2695delinsTGTGTAAAA
c.1606+997_1606+1005delinsTGTGTAAAA (n.1606+997_1606+1005delinsTGTGTAAAA)
c.2609_2617delinsTGTGTAAAA (p.Met870=)
c.628-2834_628-2826delinsTGTGTAAAA (n.628-2834_628-2826delinsTGTGTAAAA)
c.1760_1768delinsTGTGTAAAA (p.Met587=)
c.2213_2221delinsTGTGTAAAA (p.Met738=)
c.169+7601_169+7609delinsTTTTACACA (n.169+7601_169+7609delinsTTTTACACA)
c.*124+7400_*124+7408delinsTTTTACACA (n.*124+7400_*124+7408delinsTTTTACACA)
c.*1950_*1958delinsTGTGTAAAA (n.*1950_*1958delinsTGTGTAAAA)
c.1697_1705delinsTGTGTAAAA (p.Met566=)
c.2600_2608delinsTGTGTAAAA (p.Met867=)
c.-494_-486delinsTGTGTAAAA (n.-494_-486delinsTGTGTAAAA)
c.2420_2428delinsTGTGTAAAA (p.Met807=)
2g.47800587delCA2586969297FBXO11,MSH6c.2307del (p.Met769IlefsTer5)
c.2604del (p.Met868IlefsTer5)
n.2688del
c.1606+998del (n.1606+998del)
c.2610del (p.Met870IlefsTer5)
c.628-2833del (n.628-2833del)
c.1761del (p.Met587IlefsTer5)
c.2214del (p.Met738IlefsTer5)
c.169+7608del (n.169+7608del)
c.*124+7407del (n.*124+7407del)
c.*1951del (n.*1951del)
c.1698del (p.Met566IlefsTer5)
c.2601del (p.Met867IlefsTer5)
c.-493del (n.-493del)
c.2421del (p.Met807IlefsTer5)
2g.47800587G>ACA069280FBXO11,MSH6c.2307G>A (p.Met769Ile)
c.2604G>A (p.Met868Ile)
n.2688G>A
c.1606+998G>A (n.1606+998G>A)
c.2610G>A (p.Met870Ile)
c.628-2833G>A (n.628-2833G>A)
c.1761G>A (p.Met587Ile)
c.2214G>A (p.Met738Ile)
c.169+7608C>T (n.169+7608C>T)
c.*124+7407C>T (n.*124+7407C>T)
c.*1951G>A (n.*1951G>A)
c.1698G>A (p.Met566Ile)
c.2601G>A (p.Met867Ile)
c.-493G>A (n.-493G>A)
c.2421G>A (p.Met807Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800587G>CCA346754948FBXO11,MSH6c.2307G>C (p.Met769Ile)
c.2604G>C (p.Met868Ile)
n.2688G>C
c.1606+998G>C (n.1606+998G>C)
c.2610G>C (p.Met870Ile)
c.628-2833G>C (n.628-2833G>C)
c.1761G>C (p.Met587Ile)
c.2214G>C (p.Met738Ile)
c.169+7608C>G (n.169+7608C>G)
c.*124+7407C>G (n.*124+7407C>G)
c.*1951G>C (n.*1951G>C)
c.1698G>C (p.Met566Ile)
c.2601G>C (p.Met867Ile)
c.-493G>C (n.-493G>C)
c.2421G>C (p.Met807Ile)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800587G=CA2496049681FBXO11,MSH6c.2307G= (p.Met769=)
c.2604G= (p.Met868=)
n.2688G=
c.1606+998G= (n.1606+998G=)
c.2610G= (p.Met870=)
c.628-2833G= (n.628-2833G=)
c.1761G= (p.Met587=)
c.2214G= (p.Met738=)
c.169+7608C= (n.169+7608C=)
c.*124+7407C= (n.*124+7407C=)
c.*1951G= (n.*1951G=)
c.1698G= (p.Met566=)
c.2601G= (p.Met867=)
c.-493G= (n.-493G=)
c.2421G= (p.Met807=)
2g.47800587G>TCA346754949FBXO11,MSH6c.2307G>T (p.Met769Ile)
c.2604G>T (p.Met868Ile)
n.2688G>T
c.1606+998G>T (n.1606+998G>T)
c.2610G>T (p.Met870Ile)
c.628-2833G>T (n.628-2833G>T)
c.1761G>T (p.Met587Ile)
c.2214G>T (p.Met738Ile)
c.169+7608C>A (n.169+7608C>A)
c.*124+7407C>A (n.*124+7407C>A)
c.*1951G>T (n.*1951G>T)
c.1698G>T (p.Met566Ile)
c.2601G>T (p.Met867Ile)
c.-493G>T (n.-493G>T)
c.2421G>T (p.Met807Ile)
 dbSNP COSMIC
2g.47800587_47800594delCA532705510FBXO11,MSH6c.2307_2314del (p.Met769IlefsTer10)
c.2604_2611del (p.Met868IlefsTer10)
n.2688_2695del
c.1606+998_1606+1005del (n.1606+998_1606+1005del)
c.2610_2617del (p.Met870IlefsTer10)
c.628-2833_628-2826del (n.628-2833_628-2826del)
c.1761_1768del (p.Met587IlefsTer10)
c.2214_2221del (p.Met738IlefsTer10)
c.169+7601_169+7608del (n.169+7601_169+7608del)
c.*124+7400_*124+7407del (n.*124+7400_*124+7407del)
c.*1951_*1958del (n.*1951_*1958del)
c.1698_1705del (p.Met566IlefsTer10)
c.2601_2608del (p.Met867IlefsTer10)
c.-493_-486del (n.-493_-486del)
c.2421_2428del (p.Met807IlefsTer10)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800588T>ACA346754952FBXO11,MSH6c.2308T>A (p.Cys770Ser)
c.2605T>A (p.Cys869Ser)
n.2689T>A
c.1606+999T>A (n.1606+999T>A)
c.2611T>A (p.Cys871Ser)
c.628-2832T>A (n.628-2832T>A)
c.1762T>A (p.Cys588Ser)
c.2215T>A (p.Cys739Ser)
c.169+7607A>T (n.169+7607A>T)
c.*124+7406A>T (n.*124+7406A>T)
c.*1952T>A (n.*1952T>A)
c.1699T>A (p.Cys567Ser)
c.2602T>A (p.Cys868Ser)
c.-492T>A (n.-492T>A)
c.2422T>A (p.Cys808Ser)
2g.47800588T>CCA069286FBXO11,MSH6c.2308T>C (p.Cys770Arg)
c.2605T>C (p.Cys869Arg)
n.2689T>C
c.1606+999T>C (n.1606+999T>C)
c.2611T>C (p.Cys871Arg)
c.628-2832T>C (n.628-2832T>C)
c.1762T>C (p.Cys588Arg)
c.2215T>C (p.Cys739Arg)
c.169+7607A>G (n.169+7607A>G)
c.*124+7406A>G (n.*124+7406A>G)
c.*1952T>C (n.*1952T>C)
c.1699T>C (p.Cys567Arg)
c.2602T>C (p.Cys868Arg)
c.-492T>C (n.-492T>C)
c.2422T>C (p.Cys808Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800588T>GCA346754955FBXO11,MSH6c.2308T>G (p.Cys770Gly)
c.2605T>G (p.Cys869Gly)
n.2689T>G
c.1606+999T>G (n.1606+999T>G)
c.2611T>G (p.Cys871Gly)
c.628-2832T>G (n.628-2832T>G)
c.1762T>G (p.Cys588Gly)
c.2215T>G (p.Cys739Gly)
c.169+7607A>C (n.169+7607A>C)
c.*124+7406A>C (n.*124+7406A>C)
c.*1952T>G (n.*1952T>G)
c.1699T>G (p.Cys567Gly)
c.2602T>G (p.Cys868Gly)
c.-492T>G (n.-492T>G)
c.2422T>G (p.Cys808Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800588T=CA2496049682FBXO11,MSH6c.2308T= (p.Cys770=)
c.2605T= (p.Cys869=)
n.2689T=
c.1606+999T= (n.1606+999T=)
c.2611T= (p.Cys871=)
c.628-2832T= (n.628-2832T=)
c.1762T= (p.Cys588=)
c.2215T= (p.Cys739=)
c.169+7607A= (n.169+7607A=)
c.*124+7406A= (n.*124+7406A=)
c.*1952T= (n.*1952T=)
c.1699T= (p.Cys567=)
c.2602T= (p.Cys868=)
c.-492T= (n.-492T=)
c.2422T= (p.Cys808=)
2g.47800589G>ACA346754957FBXO11,MSH6c.2309G>A (p.Cys770Tyr)
c.2606G>A (p.Cys869Tyr)
n.2690G>A
c.1606+1000G>A (n.1606+1000G>A)
c.2612G>A (p.Cys871Tyr)
c.628-2831G>A (n.628-2831G>A)
c.1763G>A (p.Cys588Tyr)
c.2216G>A (p.Cys739Tyr)
c.169+7606C>T (n.169+7606C>T)
c.*124+7405C>T (n.*124+7405C>T)
c.*1953G>A (n.*1953G>A)
c.1700G>A (p.Cys567Tyr)
c.2603G>A (p.Cys868Tyr)
c.-491G>A (n.-491G>A)
c.2423G>A (p.Cys808Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800589G>CCA346754959FBXO11,MSH6c.2309G>C (p.Cys770Ser)
c.2606G>C (p.Cys869Ser)
n.2690G>C
c.1606+1000G>C (n.1606+1000G>C)
c.2612G>C (p.Cys871Ser)
c.628-2831G>C (n.628-2831G>C)
c.1763G>C (p.Cys588Ser)
c.2216G>C (p.Cys739Ser)
c.169+7606C>G (n.169+7606C>G)
c.*124+7405C>G (n.*124+7405C>G)
c.*1953G>C (n.*1953G>C)
c.1700G>C (p.Cys567Ser)
c.2603G>C (p.Cys868Ser)
c.-491G>C (n.-491G>C)
c.2423G>C (p.Cys808Ser)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800589G=CA2496049683FBXO11,MSH6c.2309G= (p.Cys770=)
c.2606G= (p.Cys869=)
n.2690G=
c.1606+1000G= (n.1606+1000G=)
c.2612G= (p.Cys871=)
c.628-2831G= (n.628-2831G=)
c.1763G= (p.Cys588=)
c.2216G= (p.Cys739=)
c.169+7606C= (n.169+7606C=)
c.*124+7405C= (n.*124+7405C=)
c.*1953G= (n.*1953G=)
c.1700G= (p.Cys567=)
c.2603G= (p.Cys868=)
c.-491G= (n.-491G=)
c.2423G= (p.Cys808=)
2g.47800589G>TCA346754961FBXO11,MSH6c.2309G>T (p.Cys770Phe)
c.2606G>T (p.Cys869Phe)
n.2690G>T
c.1606+1000G>T (n.1606+1000G>T)
c.2612G>T (p.Cys871Phe)
c.628-2831G>T (n.628-2831G>T)
c.1763G>T (p.Cys588Phe)
c.2216G>T (p.Cys739Phe)
c.169+7606C>A (n.169+7606C>A)
c.*124+7405C>A (n.*124+7405C>A)
c.*1953G>T (n.*1953G>T)
c.1700G>T (p.Cys567Phe)
c.2603G>T (p.Cys868Phe)
c.-491G>T (n.-491G>T)
c.2423G>T (p.Cys808Phe)
 dbSNP
2g.47800590_47800600delCA2580067963FBXO11,MSH6c.2310_2320del (p.Cys770TrpfsTer8)
c.2607_2617del (p.Cys869TrpfsTer8)
n.2691_2701del
c.1606+1001_1606+1011del (n.1606+1001_1606+1011del)
c.2613_2623del (p.Cys871TrpfsTer8)
c.628-2830_628-2820del (n.628-2830_628-2820del)
c.1764_1774del (p.Cys588TrpfsTer8)
c.2217_2227del (p.Cys739TrpfsTer8)
c.169+7596_169+7606del (n.169+7596_169+7606del)
c.*124+7395_*124+7405del (n.*124+7395_*124+7405del)
c.*1954_*1964del (n.*1954_*1964del)
c.1701_1711del (p.Cys567TrpfsTer8)
c.2604_2614del (p.Cys868TrpfsTer8)
c.-490_-480del (n.-490_-480del)
c.2424_2434del (p.Cys808TrpfsTer8)
 ClinVar
2g.47800590T>ACA346754963FBXO11,MSH6c.2310T>A (p.Cys770Ter)
c.2607T>A (p.Cys869Ter)
n.2691T>A
c.1606+1001T>A (n.1606+1001T>A)
c.2613T>A (p.Cys871Ter)
c.628-2830T>A (n.628-2830T>A)
c.1764T>A (p.Cys588Ter)
c.2217T>A (p.Cys739Ter)
c.169+7605A>T (n.169+7605A>T)
c.*124+7404A>T (n.*124+7404A>T)
c.*1954T>A (n.*1954T>A)
c.1701T>A (p.Cys567Ter)
c.2604T>A (p.Cys868Ter)
c.-490T>A (n.-490T>A)
c.2424T>A (p.Cys808Ter)
2g.47800590T>CCA426121854FBXO11,MSH6c.2310T>C (p.Cys770=)
c.2607T>C (p.Cys869=)
n.2691T>C
c.1606+1001T>C (n.1606+1001T>C)
c.2613T>C (p.Cys871=)
c.628-2830T>C (n.628-2830T>C)
c.1764T>C (p.Cys588=)
c.2217T>C (p.Cys739=)
c.169+7605A>G (n.169+7605A>G)
c.*124+7404A>G (n.*124+7404A>G)
c.*1954T>C (n.*1954T>C)
c.1701T>C (p.Cys567=)
c.2604T>C (p.Cys868=)
c.-490T>C (n.-490T>C)
c.2424T>C (p.Cys808=)
2g.47800590T>GCA346754965FBXO11,MSH6c.2310T>G (p.Cys770Trp)
c.2607T>G (p.Cys869Trp)
n.2691T>G
c.1606+1001T>G (n.1606+1001T>G)
c.2613T>G (p.Cys871Trp)
c.628-2830T>G (n.628-2830T>G)
c.1764T>G (p.Cys588Trp)
c.2217T>G (p.Cys739Trp)
c.169+7605A>C (n.169+7605A>C)
c.*124+7404A>C (n.*124+7404A>C)
c.*1954T>G (n.*1954T>G)
c.1701T>G (p.Cys567Trp)
c.2604T>G (p.Cys868Trp)
c.-490T>G (n.-490T>G)
c.2424T>G (p.Cys808Trp)
2g.47800590T=CA2496049684FBXO11,MSH6c.2310T= (p.Cys770=)
c.2607T= (p.Cys869=)
n.2691T=
c.1606+1001T= (n.1606+1001T=)
c.2613T= (p.Cys871=)
c.628-2830T= (n.628-2830T=)
c.1764T= (p.Cys588=)
c.2217T= (p.Cys739=)
c.169+7605A= (n.169+7605A=)
c.*124+7404A= (n.*124+7404A=)
c.*1954T= (n.*1954T=)
c.1701T= (p.Cys567=)
c.2604T= (p.Cys868=)
c.-490T= (n.-490T=)
c.2424T= (p.Cys808=)
2g.47800591A=CA2496049685FBXO11,MSH6c.2311A= (p.Lys771=)
c.2608A= (p.Lys870=)
n.2692A=
c.1606+1002A= (n.1606+1002A=)
c.2614A= (p.Lys872=)
c.628-2829A= (n.628-2829A=)
c.1765A= (p.Lys589=)
c.2218A= (p.Lys740=)
c.169+7604T= (n.169+7604T=)
c.*124+7403T= (n.*124+7403T=)
c.*1955A= (n.*1955A=)
c.1702A= (p.Lys568=)
c.2605A= (p.Lys869=)
c.-489A= (n.-489A=)
c.2425A= (p.Lys809=)
2g.47800591A>CCA346754969FBXO11,MSH6c.2311A>C (p.Lys771Gln)
c.2608A>C (p.Lys870Gln)
n.2692A>C
c.1606+1002A>C (n.1606+1002A>C)
c.2614A>C (p.Lys872Gln)
c.628-2829A>C (n.628-2829A>C)
c.1765A>C (p.Lys589Gln)
c.2218A>C (p.Lys740Gln)
c.169+7604T>G (n.169+7604T>G)
c.*124+7403T>G (n.*124+7403T>G)
c.*1955A>C (n.*1955A>C)
c.1702A>C (p.Lys568Gln)
c.2605A>C (p.Lys869Gln)
c.-489A>C (n.-489A>C)
c.2425A>C (p.Lys809Gln)
2g.47800591A>GCA346754970FBXO11,MSH6c.2311A>G (p.Lys771Glu)
c.2608A>G (p.Lys870Glu)
n.2692A>G
c.1606+1002A>G (n.1606+1002A>G)
c.2614A>G (p.Lys872Glu)
c.628-2829A>G (n.628-2829A>G)
c.1765A>G (p.Lys589Glu)
c.2218A>G (p.Lys740Glu)
c.169+7604T>C (n.169+7604T>C)
c.*124+7403T>C (n.*124+7403T>C)
c.*1955A>G (n.*1955A>G)
c.1702A>G (p.Lys568Glu)
c.2605A>G (p.Lys869Glu)
c.-489A>G (n.-489A>G)
c.2425A>G (p.Lys809Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800591A>TCA346754967FBXO11,MSH6c.2311A>T (p.Lys771Ter)
c.2608A>T (p.Lys870Ter)
n.2692A>T
c.1606+1002A>T (n.1606+1002A>T)
c.2614A>T (p.Lys872Ter)
c.628-2829A>T (n.628-2829A>T)
c.1765A>T (p.Lys589Ter)
c.2218A>T (p.Lys740Ter)
c.169+7604T>A (n.169+7604T>A)
c.*124+7403T>A (n.*124+7403T>A)
c.*1955A>T (n.*1955A>T)
c.1702A>T (p.Lys568Ter)
c.2605A>T (p.Lys869Ter)
c.-489A>T (n.-489A>T)
c.2425A>T (p.Lys809Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47800593_47800594dupCA916079971FBXO11,MSH6c.2313_2314dup (p.Ile772LysfsTer3)
c.2610_2611dup (p.Ile871LysfsTer3)
n.2694_2695dup
c.1606+1004_1606+1005dup (n.1606+1004_1606+1005dup)
c.2616_2617dup (p.Ile873LysfsTer3)
c.628-2827_628-2826dup (n.628-2827_628-2826dup)
c.1767_1768dup (p.Ile590LysfsTer3)
c.2220_2221dup (p.Ile741LysfsTer3)
c.169+7603_169+7604dup (n.169+7603_169+7604dup)
c.*124+7402_*124+7403dup (n.*124+7402_*124+7403dup)
c.*1957_*1958dup (n.*1957_*1958dup)
c.1704_1705dup (p.Ile569LysfsTer3)
c.2607_2608dup (p.Ile870LysfsTer3)
c.-487_-486dup (n.-487_-486dup)
c.2427_2428dup (p.Ile810LysfsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47800592A=CA2496049686FBXO11,MSH6c.2312A= (p.Lys771=)
c.2609A= (p.Lys870=)
n.2693A=
c.1606+1003A= (n.1606+1003A=)
c.2615A= (p.Lys872=)
c.628-2828A= (n.628-2828A=)
c.1766A= (p.Lys589=)
c.2219A= (p.Lys740=)
c.169+7603T= (n.169+7603T=)
c.*124+7402T= (n.*124+7402T=)
c.*1956A= (n.*1956A=)
c.1703A= (p.Lys568=)
c.2606A= (p.Lys869=)
c.-488A= (n.-488A=)
c.2426A= (p.Lys809=)
2g.47800592A>CCA346754973FBXO11,MSH6c.2312A>C (p.Lys771Thr)
c.2609A>C (p.Lys870Thr)
n.2693A>C
c.1606+1003A>C (n.1606+1003A>C)
c.2615A>C (p.Lys872Thr)
c.628-2828A>C (n.628-2828A>C)
c.1766A>C (p.Lys589Thr)
c.2219A>C (p.Lys740Thr)
c.169+7603T>G (n.169+7603T>G)
c.*124+7402T>G (n.*124+7402T>G)
c.*1956A>C (n.*1956A>C)
c.1703A>C (p.Lys568Thr)
c.2606A>C (p.Lys869Thr)
c.-488A>C (n.-488A>C)
c.2426A>C (p.Lys809Thr)
 ClinVar
2g.47800592A>GCA346754975FBXO11,MSH6c.2312A>G (p.Lys771Arg)
c.2609A>G (p.Lys870Arg)
n.2693A>G
c.1606+1003A>G (n.1606+1003A>G)
c.2615A>G (p.Lys872Arg)
c.628-2828A>G (n.628-2828A>G)
c.1766A>G (p.Lys589Arg)
c.2219A>G (p.Lys740Arg)
c.169+7603T>C (n.169+7603T>C)
c.*124+7402T>C (n.*124+7402T>C)
c.*1956A>G (n.*1956A>G)
c.1703A>G (p.Lys568Arg)
c.2606A>G (p.Lys869Arg)
c.-488A>G (n.-488A>G)
c.2426A>G (p.Lys809Arg)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800592A>TCA346754977FBXO11,MSH6c.2312A>T (p.Lys771Ile)
c.2609A>T (p.Lys870Ile)
n.2693A>T
c.1606+1003A>T (n.1606+1003A>T)
c.2615A>T (p.Lys872Ile)
c.628-2828A>T (n.628-2828A>T)
c.1766A>T (p.Lys589Ile)
c.2219A>T (p.Lys740Ile)
c.169+7603T>A (n.169+7603T>A)
c.*124+7402T>A (n.*124+7402T>A)
c.*1956A>T (n.*1956A>T)
c.1703A>T (p.Lys568Ile)
c.2606A>T (p.Lys869Ile)
c.-488A>T (n.-488A>T)
c.2426A>T (p.Lys809Ile)
 dbSNP
2g.47800593A=CA2496049687FBXO11,MSH6c.2313A= (p.Lys771=)
c.2610A= (p.Lys870=)
n.2694A=
c.1606+1004A= (n.1606+1004A=)
c.2616A= (p.Lys872=)
c.628-2827A= (n.628-2827A=)
c.1767A= (p.Lys589=)
c.2220A= (p.Lys740=)
c.169+7602T= (n.169+7602T=)
c.*124+7401T= (n.*124+7401T=)
c.*1957A= (n.*1957A=)
c.1704A= (p.Lys568=)
c.2607A= (p.Lys869=)
c.-487A= (n.-487A=)
c.2427A= (p.Lys809=)
2g.47800593A>CCA346754979FBXO11,MSH6c.2313A>C (p.Lys771Asn)
c.2610A>C (p.Lys870Asn)
n.2694A>C
c.1606+1004A>C (n.1606+1004A>C)
c.2616A>C (p.Lys872Asn)
c.628-2827A>C (n.628-2827A>C)
c.1767A>C (p.Lys589Asn)
c.2220A>C (p.Lys740Asn)
c.169+7602T>G (n.169+7602T>G)
c.*124+7401T>G (n.*124+7401T>G)
c.*1957A>C (n.*1957A>C)
c.1704A>C (p.Lys568Asn)
c.2607A>C (p.Lys869Asn)
c.-487A>C (n.-487A>C)
c.2427A>C (p.Lys809Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47800593A>GCA426121860FBXO11,MSH6c.2313A>G (p.Lys771=)
c.2610A>G (p.Lys870=)
n.2694A>G
c.1606+1004A>G (n.1606+1004A>G)
c.2616A>G (p.Lys872=)
c.628-2827A>G (n.628-2827A>G)
c.1767A>G (p.Lys589=)
c.2220A>G (p.Lys740=)
c.169+7602T>C (n.169+7602T>C)
c.*124+7401T>C (n.*124+7401T>C)
c.*1957A>G (n.*1957A>G)
c.1704A>G (p.Lys568=)
c.2607A>G (p.Lys869=)
c.-487A>G (n.-487A>G)
c.2427A>G (p.Lys809=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800593A>TCA346754981FBXO11,MSH6c.2313A>T (p.Lys771Asn)
c.2610A>T (p.Lys870Asn)
n.2694A>T
c.1606+1004A>T (n.1606+1004A>T)
c.2616A>T (p.Lys872Asn)
c.628-2827A>T (n.628-2827A>T)
c.1767A>T (p.Lys589Asn)
c.2220A>T (p.Lys740Asn)
c.169+7602T>A (n.169+7602T>A)
c.*124+7401T>A (n.*124+7401T>A)
c.*1957A>T (n.*1957A>T)
c.1704A>T (p.Lys568Asn)
c.2607A>T (p.Lys869Asn)
c.-487A>T (n.-487A>T)
c.2427A>T (p.Lys809Asn)
 dbSNP
2g.47800594_47800597dupCA010606FBXO11,MSH6c.2314_2317dup (p.Ile773AsnfsTer10)
c.2611_2614dup (p.Ile872AsnfsTer10)
n.2695_2698dup
c.1606+1005_1606+1008dup (n.1606+1005_1606+1008dup)
c.2617_2620dup (p.Ile874AsnfsTer10)
c.628-2826_628-2823dup (n.628-2826_628-2823dup)
c.1768_1771dup (p.Ile591AsnfsTer10)
c.2221_2224dup (p.Ile742AsnfsTer10)
c.169+7599_169+7602dup (n.169+7599_169+7602dup)
c.*124+7398_*124+7401dup (n.*124+7398_*124+7401dup)
c.*1958_*1961dup (n.*1958_*1961dup)
c.1705_1708dup (p.Ile570AsnfsTer10)
c.2608_2611dup (p.Ile871AsnfsTer10)
c.-486_-483dup (n.-486_-483dup)
c.2428_2431dup (p.Ile811AsnfsTer10)
 ClinVar dbSNP
2g.47800594A=CA2496049688FBXO11,MSH6c.2314A= (p.Ile772=)
c.2611A= (p.Ile871=)
n.2695A=
c.1606+1005A= (n.1606+1005A=)
c.2617A= (p.Ile873=)
c.628-2826A= (n.628-2826A=)
c.1768A= (p.Ile590=)
c.2221A= (p.Ile741=)
c.169+7601T= (n.169+7601T=)
c.*124+7400T= (n.*124+7400T=)
c.*1958A= (n.*1958A=)
c.1705A= (p.Ile569=)
c.2608A= (p.Ile870=)
c.-486A= (n.-486A=)
c.2428A= (p.Ile810=)
2g.47800594A>CCA346754984FBXO11,MSH6c.2314A>C (p.Ile772Leu)
c.2611A>C (p.Ile871Leu)
n.2695A>C
c.1606+1005A>C (n.1606+1005A>C)
c.2617A>C (p.Ile873Leu)
c.628-2826A>C (n.628-2826A>C)
c.1768A>C (p.Ile590Leu)
c.2221A>C (p.Ile741Leu)
c.169+7601T>G (n.169+7601T>G)
c.*124+7400T>G (n.*124+7400T>G)
c.*1958A>C (n.*1958A>C)
c.1705A>C (p.Ile569Leu)
c.2608A>C (p.Ile870Leu)
c.-486A>C (n.-486A>C)
c.2428A>C (p.Ile810Leu)
2g.47800594A>GCA346754987FBXO11,MSH6c.2314A>G (p.Ile772Val)
c.2611A>G (p.Ile871Val)
n.2695A>G
c.1606+1005A>G (n.1606+1005A>G)
c.2617A>G (p.Ile873Val)
c.628-2826A>G (n.628-2826A>G)
c.1768A>G (p.Ile590Val)
c.2221A>G (p.Ile741Val)
c.169+7601T>C (n.169+7601T>C)
c.*124+7400T>C (n.*124+7400T>C)
c.*1958A>G (n.*1958A>G)
c.1705A>G (p.Ile569Val)
c.2608A>G (p.Ile870Val)
c.-486A>G (n.-486A>G)
c.2428A>G (p.Ile810Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47800594A>TCA346754989FBXO11,MSH6c.2314A>T (p.Ile772Phe)
c.2611A>T (p.Ile871Phe)
n.2695A>T
c.1606+1005A>T (n.1606+1005A>T)
c.2617A>T (p.Ile873Phe)
c.628-2826A>T (n.628-2826A>T)
c.1768A>T (p.Ile590Phe)
c.2221A>T (p.Ile741Phe)
c.169+7601T>A (n.169+7601T>A)
c.*124+7400T>A (n.*124+7400T>A)
c.*1958A>T (n.*1958A>T)
c.1705A>T (p.Ile569Phe)
c.2608A>T (p.Ile870Phe)
c.-486A>T (n.-486A>T)
c.2428A>T (p.Ile810Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47800595T>ACA346754991FBXO11,MSH6c.2315T>A (p.Ile772Asn)
c.2612T>A (p.Ile871Asn)
n.2696T>A
c.1606+1006T>A (n.1606+1006T>A)
c.2618T>A (p.Ile873Asn)
c.628-2825T>A (n.628-2825T>A)
c.1769T>A (p.Ile590Asn)
c.2222T>A (p.Ile741Asn)
c.169+7600A>T (n.169+7600A>T)
c.*124+7399A>T (n.*124+7399A>T)
c.*1959T>A (n.*1959T>A)
c.1706T>A (p.Ile569Asn)
c.2609T>A (p.Ile870Asn)
c.-485T>A (n.-485T>A)
c.2429T>A (p.Ile810Asn)
 dbSNP
2g.47800595T>CCA346754992FBXO11,MSH6c.2315T>C (p.Ile772Thr)
c.2612T>C (p.Ile871Thr)
n.2696T>C
c.1606+1006T>C (n.1606+1006T>C)
c.2618T>C (p.Ile873Thr)
c.628-2825T>C (n.628-2825T>C)
c.1769T>C (p.Ile590Thr)
c.2222T>C (p.Ile741Thr)
c.169+7600A>G (n.169+7600A>G)
c.*124+7399A>G (n.*124+7399A>G)
c.*1959T>C (n.*1959T>C)
c.1706T>C (p.Ile569Thr)
c.2609T>C (p.Ile870Thr)
c.-485T>C (n.-485T>C)
c.2429T>C (p.Ile810Thr)
 dbSNP
2g.47800595T>GCA346754994FBXO11,MSH6c.2315T>G (p.Ile772Ser)
c.2612T>G (p.Ile871Ser)
n.2696T>G
c.1606+1006T>G (n.1606+1006T>G)
c.2618T>G (p.Ile873Ser)
c.628-2825T>G (n.628-2825T>G)
c.1769T>G (p.Ile590Ser)
c.2222T>G (p.Ile741Ser)
c.169+7600A>C (n.169+7600A>C)
c.*124+7399A>C (n.*124+7399A>C)
c.*1959T>G (n.*1959T>G)
c.1706T>G (p.Ile569Ser)
c.2609T>G (p.Ile870Ser)
c.-485T>G (n.-485T>G)
c.2429T>G (p.Ile810Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800596delCA2580067964FBXO11,MSH6c.2316del (p.Ile773Ter)
c.2613del (p.Ile872Ter)
n.2697del
c.1606+1007del (n.1606+1007del)
c.2619del (p.Ile874Ter)
c.628-2824del (n.628-2824del)
c.1770del (p.Ile591Ter)
c.2223del (p.Ile742Ter)
c.169+7600del (n.169+7600del)
c.*124+7399del (n.*124+7399del)
c.*1960del (n.*1960del)
c.1707del (p.Ile570Ter)
c.2610del (p.Ile871Ter)
c.-484del (n.-484del)
c.2430del (p.Ile811Ter)
 ClinVar
2g.47800596T>ACA426121868FBXO11,MSH6c.2316T>A (p.Ile772=)
c.2613T>A (p.Ile871=)
n.2697T>A
c.1606+1007T>A (n.1606+1007T>A)
c.2619T>A (p.Ile873=)
c.628-2824T>A (n.628-2824T>A)
c.1770T>A (p.Ile590=)
c.2223T>A (p.Ile741=)
c.169+7599A>T (n.169+7599A>T)
c.*124+7398A>T (n.*124+7398A>T)
c.*1960T>A (n.*1960T>A)
c.1707T>A (p.Ile569=)
c.2610T>A (p.Ile870=)
c.-484T>A (n.-484T>A)
c.2430T>A (p.Ile810=)
 dbSNP
2g.47800596T>CCA426121869FBXO11,MSH6c.2316T>C (p.Ile772=)
c.2613T>C (p.Ile871=)
n.2697T>C
c.1606+1007T>C (n.1606+1007T>C)
c.2619T>C (p.Ile873=)
c.628-2824T>C (n.628-2824T>C)
c.1770T>C (p.Ile590=)
c.2223T>C (p.Ile741=)
c.169+7599A>G (n.169+7599A>G)
c.*124+7398A>G (n.*124+7398A>G)
c.*1960T>C (n.*1960T>C)
c.1707T>C (p.Ile569=)
c.2610T>C (p.Ile870=)
c.-484T>C (n.-484T>C)
c.2430T>C (p.Ile810=)
 ClinVar
2g.47800596T>GCA346754995FBXO11,MSH6c.2316T>G (p.Ile772Met)
c.2613T>G (p.Ile871Met)
n.2697T>G
c.1606+1007T>G (n.1606+1007T>G)
c.2619T>G (p.Ile873Met)
c.628-2824T>G (n.628-2824T>G)
c.1770T>G (p.Ile590Met)
c.2223T>G (p.Ile741Met)
c.169+7599A>C (n.169+7599A>C)
c.*124+7398A>C (n.*124+7398A>C)
c.*1960T>G (n.*1960T>G)
c.1707T>G (p.Ile569Met)
c.2610T>G (p.Ile870Met)
c.-484T>G (n.-484T>G)
c.2430T>G (p.Ile810Met)
2g.47800598_47800599delCA2695200559FBXO11,MSH6c.2318_2319del (p.Ile773ArgfsTer8)
c.2615_2616del (p.Ile872ArgfsTer8)
n.2699_2700del
c.1606+1009_1606+1010del (n.1606+1009_1606+1010del)
c.2621_2622del (p.Ile874ArgfsTer8)
c.628-2822_628-2821del (n.628-2822_628-2821del)
c.1772_1773del (p.Ile591ArgfsTer8)
c.2225_2226del (p.Ile742ArgfsTer8)
c.169+7598_169+7599del (n.169+7598_169+7599del)
c.*124+7397_*124+7398del (n.*124+7397_*124+7398del)
c.*1962_*1963del (n.*1962_*1963del)
c.1709_1710del (p.Ile570ArgfsTer8)
c.2612_2613del (p.Ile871ArgfsTer8)
c.-482_-481del (n.-482_-481del)
c.2432_2433del (p.Ile811ArgfsTer8)
 ClinVar
2g.47800597A=CA2496049689FBXO11,MSH6c.2317A= (p.Ile773=)
c.2614A= (p.Ile872=)
n.2698A=
c.1606+1008A= (n.1606+1008A=)
c.2620A= (p.Ile874=)
c.628-2823A= (n.628-2823A=)
c.1771A= (p.Ile591=)
c.2224A= (p.Ile742=)
c.169+7598T= (n.169+7598T=)
c.*124+7397T= (n.*124+7397T=)
c.*1961A= (n.*1961A=)
c.1708A= (p.Ile570=)
c.2611A= (p.Ile871=)
c.-483A= (n.-483A=)
c.2431A= (p.Ile811=)
2g.47800597A>CCA346755001FBXO11,MSH6c.2317A>C (p.Ile773Leu)
c.2614A>C (p.Ile872Leu)
n.2698A>C
c.1606+1008A>C (n.1606+1008A>C)
c.2620A>C (p.Ile874Leu)
c.628-2823A>C (n.628-2823A>C)
c.1771A>C (p.Ile591Leu)
c.2224A>C (p.Ile742Leu)
c.169+7598T>G (n.169+7598T>G)
c.*124+7397T>G (n.*124+7397T>G)
c.*1961A>C (n.*1961A>C)
c.1708A>C (p.Ile570Leu)
c.2611A>C (p.Ile871Leu)
c.-483A>C (n.-483A>C)
c.2431A>C (p.Ile811Leu)
 dbSNP
2g.47800597A>GCA16611154FBXO11,MSH6c.2317A>G (p.Ile773Val)
c.2614A>G (p.Ile872Val)
n.2698A>G
c.1606+1008A>G (n.1606+1008A>G)
c.2620A>G (p.Ile874Val)
c.628-2823A>G (n.628-2823A>G)
c.1771A>G (p.Ile591Val)
c.2224A>G (p.Ile742Val)
c.169+7598T>C (n.169+7598T>C)
c.*124+7397T>C (n.*124+7397T>C)
c.*1961A>G (n.*1961A>G)
c.1708A>G (p.Ile570Val)
c.2611A>G (p.Ile871Val)
c.-483A>G (n.-483A>G)
c.2431A>G (p.Ile811Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800597A>TCA346754998FBXO11,MSH6c.2317A>T (p.Ile773Leu)
c.2614A>T (p.Ile872Leu)
n.2698A>T
c.1606+1008A>T (n.1606+1008A>T)
c.2620A>T (p.Ile874Leu)
c.628-2823A>T (n.628-2823A>T)
c.1771A>T (p.Ile591Leu)
c.2224A>T (p.Ile742Leu)
c.169+7598T>A (n.169+7598T>A)
c.*124+7397T>A (n.*124+7397T>A)
c.*1961A>T (n.*1961A>T)
c.1708A>T (p.Ile570Leu)
c.2611A>T (p.Ile871Leu)
c.-483A>T (n.-483A>T)
c.2431A>T (p.Ile811Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800598T>ACA346755003FBXO11,MSH6c.2318T>A (p.Ile773Lys)
c.2615T>A (p.Ile872Lys)
n.2699T>A
c.1606+1009T>A (n.1606+1009T>A)
c.2621T>A (p.Ile874Lys)
c.628-2822T>A (n.628-2822T>A)
c.1772T>A (p.Ile591Lys)
c.2225T>A (p.Ile742Lys)
c.169+7597A>T (n.169+7597A>T)
c.*124+7396A>T (n.*124+7396A>T)
c.*1962T>A (n.*1962T>A)
c.1709T>A (p.Ile570Lys)
c.2612T>A (p.Ile871Lys)
c.-482T>A (n.-482T>A)
c.2432T>A (p.Ile811Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800598T>CCA16617678FBXO11,MSH6c.2318T>C (p.Ile773Thr)
c.2615T>C (p.Ile872Thr)
n.2699T>C
c.1606+1009T>C (n.1606+1009T>C)
c.2621T>C (p.Ile874Thr)
c.628-2822T>C (n.628-2822T>C)
c.1772T>C (p.Ile591Thr)
c.2225T>C (p.Ile742Thr)
c.169+7597A>G (n.169+7597A>G)
c.*124+7396A>G (n.*124+7396A>G)
c.*1962T>C (n.*1962T>C)
c.1709T>C (p.Ile570Thr)
c.2612T>C (p.Ile871Thr)
c.-482T>C (n.-482T>C)
c.2432T>C (p.Ile811Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800598T>GCA346755006FBXO11,MSH6c.2318T>G (p.Ile773Arg)
c.2615T>G (p.Ile872Arg)
n.2699T>G
c.1606+1009T>G (n.1606+1009T>G)
c.2621T>G (p.Ile874Arg)
c.628-2822T>G (n.628-2822T>G)
c.1772T>G (p.Ile591Arg)
c.2225T>G (p.Ile742Arg)
c.169+7597A>C (n.169+7597A>C)
c.*124+7396A>C (n.*124+7396A>C)
c.*1962T>G (n.*1962T>G)
c.1709T>G (p.Ile570Arg)
c.2612T>G (p.Ile871Arg)
c.-482T>G (n.-482T>G)
c.2432T>G (p.Ile811Arg)
2g.47800598T=CA2496049690FBXO11,MSH6c.2318T= (p.Ile773=)
c.2615T= (p.Ile872=)
n.2699T=
c.1606+1009T= (n.1606+1009T=)
c.2621T= (p.Ile874=)
c.628-2822T= (n.628-2822T=)
c.1772T= (p.Ile591=)
c.2225T= (p.Ile742=)
c.169+7597A= (n.169+7597A=)
c.*124+7396A= (n.*124+7396A=)
c.*1962T= (n.*1962T=)
c.1709T= (p.Ile570=)
c.2612T= (p.Ile871=)
c.-482T= (n.-482T=)
c.2432T= (p.Ile811=)
2g.47800599A>CCA426121875FBXO11,MSH6c.2319A>C (p.Ile773=)
c.2616A>C (p.Ile872=)
n.2700A>C
c.1606+1010A>C (n.1606+1010A>C)
c.2622A>C (p.Ile874=)
c.628-2821A>C (n.628-2821A>C)
c.1773A>C (p.Ile591=)
c.2226A>C (p.Ile742=)
c.169+7596T>G (n.169+7596T>G)
c.*124+7395T>G (n.*124+7395T>G)
c.*1963A>C (n.*1963A>C)
c.1710A>C (p.Ile570=)
c.2613A>C (p.Ile871=)
c.-481A>C (n.-481A>C)
c.2433A>C (p.Ile811=)
2g.47800599A>GCA346755008FBXO11,MSH6c.2319A>G (p.Ile773Met)
c.2616A>G (p.Ile872Met)
n.2700A>G
c.1606+1010A>G (n.1606+1010A>G)
c.2622A>G (p.Ile874Met)
c.628-2821A>G (n.628-2821A>G)
c.1773A>G (p.Ile591Met)
c.2226A>G (p.Ile742Met)
c.169+7596T>C (n.169+7596T>C)
c.*124+7395T>C (n.*124+7395T>C)
c.*1963A>G (n.*1963A>G)
c.1710A>G (p.Ile570Met)
c.2613A>G (p.Ile871Met)
c.-481A>G (n.-481A>G)
c.2433A>G (p.Ile811Met)
 ClinVar dbSNP
2g.47800599A>TCA426121876FBXO11,MSH6c.2319A>T (p.Ile773=)
c.2616A>T (p.Ile872=)
n.2700A>T
c.1606+1010A>T (n.1606+1010A>T)
c.2622A>T (p.Ile874=)
c.628-2821A>T (n.628-2821A>T)
c.1773A>T (p.Ile591=)
c.2226A>T (p.Ile742=)
c.169+7596T>A (n.169+7596T>A)
c.*124+7395T>A (n.*124+7395T>A)
c.*1963A>T (n.*1963A>T)
c.1710A>T (p.Ile570=)
c.2613A>T (p.Ile871=)
c.-481A>T (n.-481A>T)
c.2433A>T (p.Ile811=)
 dbSNP
2g.47800599_47800601delinsAGGCA2496049691FBXO11,MSH6c.2319_2321delinsAGG (p.Ile773=)
c.2616_2618delinsAGG (p.Ile872=)
n.2700_2702delinsAGG
c.1606+1010_1606+1012delinsAGG (n.1606+1010_1606+1012delinsAGG)
c.2622_2624delinsAGG (p.Ile874=)
c.628-2821_628-2819delinsAGG (n.628-2821_628-2819delinsAGG)
c.1773_1775delinsAGG (p.Ile591=)
c.2226_2228delinsAGG (p.Ile742=)
c.169+7594_169+7596delinsCCT (n.169+7594_169+7596delinsCCT)
c.*124+7393_*124+7395delinsCCT (n.*124+7393_*124+7395delinsCCT)
c.*1963_*1965delinsAGG (n.*1963_*1965delinsAGG)
c.1710_1712delinsAGG (p.Ile570=)
c.2613_2615delinsAGG (p.Ile871=)
c.-481_-479delinsAGG (n.-481_-479delinsAGG)
c.2433_2435delinsAGG (p.Ile811=)
2g.47800600G>ACA346755010FBXO11,MSH6c.2320G>A (p.Gly774Arg)
c.2617G>A (p.Gly873Arg)
n.2701G>A
c.1606+1011G>A (n.1606+1011G>A)
c.2623G>A (p.Gly875Arg)
c.628-2820G>A (n.628-2820G>A)
c.1774G>A (p.Gly592Arg)
c.2227G>A (p.Gly743Arg)
c.169+7595C>T (n.169+7595C>T)
c.*124+7394C>T (n.*124+7394C>T)
c.*1964G>A (n.*1964G>A)
c.1711G>A (p.Gly571Arg)
c.2614G>A (p.Gly872Arg)
c.-480G>A (n.-480G>A)
c.2434G>A (p.Gly812Arg)
 dbSNP
2g.47800600G>CCA346755012FBXO11,MSH6c.2320G>C (p.Gly774Arg)
c.2617G>C (p.Gly873Arg)
n.2701G>C
c.1606+1011G>C (n.1606+1011G>C)
c.2623G>C (p.Gly875Arg)
c.628-2820G>C (n.628-2820G>C)
c.1774G>C (p.Gly592Arg)
c.2227G>C (p.Gly743Arg)
c.169+7595C>G (n.169+7595C>G)
c.*124+7394C>G (n.*124+7394C>G)
c.*1964G>C (n.*1964G>C)
c.1711G>C (p.Gly571Arg)
c.2614G>C (p.Gly872Arg)
c.-480G>C (n.-480G>C)
c.2434G>C (p.Gly812Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47800600G=CA2496049692FBXO11,MSH6c.2320G= (p.Gly774=)
c.2617G= (p.Gly873=)
n.2701G=
c.1606+1011G= (n.1606+1011G=)
c.2623G= (p.Gly875=)
c.628-2820G= (n.628-2820G=)
c.1774G= (p.Gly592=)
c.2227G= (p.Gly743=)
c.169+7595C= (n.169+7595C=)
c.*124+7394C= (n.*124+7394C=)
c.*1964G= (n.*1964G=)
c.1711G= (p.Gly571=)
c.2614G= (p.Gly872=)
c.-480G= (n.-480G=)
c.2434G= (p.Gly812=)
2g.47800600G>TCA346755014FBXO11,MSH6c.2320G>T (p.Gly774Trp)
c.2617G>T (p.Gly873Trp)
n.2701G>T
c.1606+1011G>T (n.1606+1011G>T)
c.2623G>T (p.Gly875Trp)
c.628-2820G>T (n.628-2820G>T)
c.1774G>T (p.Gly592Trp)
c.2227G>T (p.Gly743Trp)
c.169+7595C>A (n.169+7595C>A)
c.*124+7394C>A (n.*124+7394C>A)
c.*1964G>T (n.*1964G>T)
c.1711G>T (p.Gly571Trp)
c.2614G>T (p.Gly872Trp)
c.-480G>T (n.-480G>T)
c.2434G>T (p.Gly812Trp)
 ClinVar dbSNP
2g.47800602delCA2580067967FBXO11,MSH6c.2322del (p.Ile775SerfsTer?)
c.2619del (p.Ile874SerfsTer?)
n.2703del
c.1606+1013del (n.1606+1013del)
c.2625del (p.Ile876SerfsTer?)
c.628-2818del (n.628-2818del)
c.1776del (p.Ile593SerfsTer?)
c.2229del (p.Ile744SerfsTer?)
c.169+7595del (n.169+7595del)
c.*124+7394del (n.*124+7394del)
c.*1966del (n.*1966del)
c.1713del (p.Ile572SerfsTer?)
c.2616del (p.Ile873SerfsTer?)
c.-478del (n.-478del)
c.2436del (p.Ile813SerfsTer?)
 ClinVar
2g.47800601_47800602delCA645369253FBXO11,MSH6c.2321_2322del (p.Gly774AspfsTer7)
c.2618_2619del (p.Gly873AspfsTer7)
n.2702_2703del
c.1606+1012_1606+1013del (n.1606+1012_1606+1013del)
c.2624_2625del (p.Gly875AspfsTer7)
c.628-2819_628-2818del (n.628-2819_628-2818del)
c.1775_1776del (p.Gly592AspfsTer7)
c.2228_2229del (p.Gly743AspfsTer7)
c.169+7594_169+7595del (n.169+7594_169+7595del)
c.*124+7393_*124+7394del (n.*124+7393_*124+7394del)
c.*1965_*1966del (n.*1965_*1966del)
c.1712_1713del (p.Gly571AspfsTer7)
c.2615_2616del (p.Gly872AspfsTer7)
c.-479_-478del (n.-479_-478del)
c.2435_2436del (p.Gly812AspfsTer7)
 ClinVar dbSNP
2g.47800601G>ACA346755015FBXO11,MSH6c.2321G>A (p.Gly774Glu)
c.2618G>A (p.Gly873Glu)
n.2702G>A
c.1606+1012G>A (n.1606+1012G>A)
c.2624G>A (p.Gly875Glu)
c.628-2819G>A (n.628-2819G>A)
c.1775G>A (p.Gly592Glu)
c.2228G>A (p.Gly743Glu)
c.169+7594C>T (n.169+7594C>T)
c.*124+7393C>T (n.*124+7393C>T)
c.*1965G>A (n.*1965G>A)
c.1712G>A (p.Gly571Glu)
c.2615G>A (p.Gly872Glu)
c.-479G>A (n.-479G>A)
c.2435G>A (p.Gly812Glu)
 dbSNP
2g.47800601G>CCA346755017FBXO11,MSH6c.2321G>C (p.Gly774Ala)
c.2618G>C (p.Gly873Ala)
n.2702G>C
c.1606+1012G>C (n.1606+1012G>C)
c.2624G>C (p.Gly875Ala)
c.628-2819G>C (n.628-2819G>C)
c.1775G>C (p.Gly592Ala)
c.2228G>C (p.Gly743Ala)
c.169+7594C>G (n.169+7594C>G)
c.*124+7393C>G (n.*124+7393C>G)
c.*1965G>C (n.*1965G>C)
c.1712G>C (p.Gly571Ala)
c.2615G>C (p.Gly872Ala)
c.-479G>C (n.-479G>C)
c.2435G>C (p.Gly812Ala)
 dbSNP
2g.47800601G>TCA346755019FBXO11,MSH6c.2321G>T (p.Gly774Val)
c.2618G>T (p.Gly873Val)
n.2702G>T
c.1606+1012G>T (n.1606+1012G>T)
c.2624G>T (p.Gly875Val)
c.628-2819G>T (n.628-2819G>T)
c.1775G>T (p.Gly592Val)
c.2228G>T (p.Gly743Val)
c.169+7594C>A (n.169+7594C>A)
c.*124+7393C>A (n.*124+7393C>A)
c.*1965G>T (n.*1965G>T)
c.1712G>T (p.Gly571Val)
c.2615G>T (p.Gly872Val)
c.-479G>T (n.-479G>T)
c.2435G>T (p.Gly812Val)
 dbSNP
2g.47800602G>ACA426121880FBXO11,MSH6c.2322G>A (p.Gly774=)
c.2619G>A (p.Gly873=)
n.2703G>A
c.1606+1013G>A (n.1606+1013G>A)
c.2625G>A (p.Gly875=)
c.628-2818G>A (n.628-2818G>A)
c.1776G>A (p.Gly592=)
c.2229G>A (p.Gly743=)
c.169+7593C>T (n.169+7593C>T)
c.*124+7392C>T (n.*124+7392C>T)
c.*1966G>A (n.*1966G>A)
c.1713G>A (p.Gly571=)
c.2616G>A (p.Gly872=)
c.-478G>A (n.-478G>A)
c.2436G>A (p.Gly812=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800602G>CCA426121882FBXO11,MSH6c.2322G>C (p.Gly774=)
c.2619G>C (p.Gly873=)
n.2703G>C
c.1606+1013G>C (n.1606+1013G>C)
c.2625G>C (p.Gly875=)
c.628-2818G>C (n.628-2818G>C)
c.1776G>C (p.Gly592=)
c.2229G>C (p.Gly743=)
c.169+7593C>G (n.169+7593C>G)
c.*124+7392C>G (n.*124+7392C>G)
c.*1966G>C (n.*1966G>C)
c.1713G>C (p.Gly571=)
c.2616G>C (p.Gly872=)
c.-478G>C (n.-478G>C)
c.2436G>C (p.Gly812=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800602G=CA2496049693FBXO11,MSH6c.2322G= (p.Gly774=)
c.2619G= (p.Gly873=)
n.2703G=
c.1606+1013G= (n.1606+1013G=)
c.2625G= (p.Gly875=)
c.628-2818G= (n.628-2818G=)
c.1776G= (p.Gly592=)
c.2229G= (p.Gly743=)
c.169+7593C= (n.169+7593C=)
c.*124+7392C= (n.*124+7392C=)
c.*1966G= (n.*1966G=)
c.1713G= (p.Gly571=)
c.2616G= (p.Gly872=)
c.-478G= (n.-478G=)
c.2436G= (p.Gly812=)
2g.47800602G>TCA426121881FBXO11,MSH6c.2322G>T (p.Gly774=)
c.2619G>T (p.Gly873=)
n.2703G>T
c.1606+1013G>T (n.1606+1013G>T)
c.2625G>T (p.Gly875=)
c.628-2818G>T (n.628-2818G>T)
c.1776G>T (p.Gly592=)
c.2229G>T (p.Gly743=)
c.169+7593C>A (n.169+7593C>A)
c.*124+7392C>A (n.*124+7392C>A)
c.*1966G>T (n.*1966G>T)
c.1713G>T (p.Gly571=)
c.2616G>T (p.Gly872=)
c.-478G>T (n.-478G>T)
c.2436G>T (p.Gly812=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800603A=CA2496049694FBXO11,MSH6c.2323A= (p.Ile775=)
c.2620A= (p.Ile874=)
n.2704A=
c.1606+1014A= (n.1606+1014A=)
c.2626A= (p.Ile876=)
c.628-2817A= (n.628-2817A=)
c.1777A= (p.Ile593=)
c.2230A= (p.Ile744=)
c.169+7592T= (n.169+7592T=)
c.*124+7391T= (n.*124+7391T=)
c.*1967A= (n.*1967A=)
c.1714A= (p.Ile572=)
c.2617A= (p.Ile873=)
c.-477A= (n.-477A=)
c.2437A= (p.Ile813=)
2g.47800603A>CCA346755021FBXO11,MSH6c.2323A>C (p.Ile775Leu)
c.2620A>C (p.Ile874Leu)
n.2704A>C
c.1606+1014A>C (n.1606+1014A>C)
c.2626A>C (p.Ile876Leu)
c.628-2817A>C (n.628-2817A>C)
c.1777A>C (p.Ile593Leu)
c.2230A>C (p.Ile744Leu)
c.169+7592T>G (n.169+7592T>G)
c.*124+7391T>G (n.*124+7391T>G)
c.*1967A>C (n.*1967A>C)
c.1714A>C (p.Ile572Leu)
c.2617A>C (p.Ile873Leu)
c.-477A>C (n.-477A>C)
c.2437A>C (p.Ile813Leu)
2g.47800603A>GCA346755023FBXO11,MSH6c.2323A>G (p.Ile775Val)
c.2620A>G (p.Ile874Val)
n.2704A>G
c.1606+1014A>G (n.1606+1014A>G)
c.2626A>G (p.Ile876Val)
c.628-2817A>G (n.628-2817A>G)
c.1777A>G (p.Ile593Val)
c.2230A>G (p.Ile744Val)
c.169+7592T>C (n.169+7592T>C)
c.*124+7391T>C (n.*124+7391T>C)
c.*1967A>G (n.*1967A>G)
c.1714A>G (p.Ile572Val)
c.2617A>G (p.Ile873Val)
c.-477A>G (n.-477A>G)
c.2437A>G (p.Ile813Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47800603A>TCA346755024FBXO11,MSH6c.2323A>T (p.Ile775Phe)
c.2620A>T (p.Ile874Phe)
n.2704A>T
c.1606+1014A>T (n.1606+1014A>T)
c.2626A>T (p.Ile876Phe)
c.628-2817A>T (n.628-2817A>T)
c.1777A>T (p.Ile593Phe)
c.2230A>T (p.Ile744Phe)
c.169+7592T>A (n.169+7592T>A)
c.*124+7391T>A (n.*124+7391T>A)
c.*1967A>T (n.*1967A>T)
c.1714A>T (p.Ile572Phe)
c.2617A>T (p.Ile873Phe)
c.-477A>T (n.-477A>T)
c.2437A>T (p.Ile813Phe)
 dbSNP
2g.47800604T>ACA346755028FBXO11,MSH6c.2324T>A (p.Ile775Asn)
c.2621T>A (p.Ile874Asn)
n.2705T>A
c.1606+1015T>A (n.1606+1015T>A)
c.2627T>A (p.Ile876Asn)
c.628-2816T>A (n.628-2816T>A)
c.1778T>A (p.Ile593Asn)
c.2231T>A (p.Ile744Asn)
c.169+7591A>T (n.169+7591A>T)
c.*124+7390A>T (n.*124+7390A>T)
c.*1968T>A (n.*1968T>A)
c.1715T>A (p.Ile572Asn)
c.2618T>A (p.Ile873Asn)
c.-476T>A (n.-476T>A)
c.2438T>A (p.Ile813Asn)
 dbSNP
2g.47800604T>CCA346755030FBXO11,MSH6c.2324T>C (p.Ile775Thr)
c.2621T>C (p.Ile874Thr)
n.2705T>C
c.1606+1015T>C (n.1606+1015T>C)
c.2627T>C (p.Ile876Thr)
c.628-2816T>C (n.628-2816T>C)
c.1778T>C (p.Ile593Thr)
c.2231T>C (p.Ile744Thr)
c.169+7591A>G (n.169+7591A>G)
c.*124+7390A>G (n.*124+7390A>G)
c.*1968T>C (n.*1968T>C)
c.1715T>C (p.Ile572Thr)
c.2618T>C (p.Ile873Thr)
c.-476T>C (n.-476T>C)
c.2438T>C (p.Ile813Thr)
2g.47800604T>GCA346755026FBXO11,MSH6c.2324T>G (p.Ile775Ser)
c.2621T>G (p.Ile874Ser)
n.2705T>G
c.1606+1015T>G (n.1606+1015T>G)
c.2627T>G (p.Ile876Ser)
c.628-2816T>G (n.628-2816T>G)
c.1778T>G (p.Ile593Ser)
c.2231T>G (p.Ile744Ser)
c.169+7591A>C (n.169+7591A>C)
c.*124+7390A>C (n.*124+7390A>C)
c.*1968T>G (n.*1968T>G)
c.1715T>G (p.Ile572Ser)
c.2618T>G (p.Ile873Ser)
c.-476T>G (n.-476T>G)
c.2438T>G (p.Ile813Ser)
 dbSNP
2g.47800605delCA2695200561FBXO11,MSH6c.2325del (p.Met776TrpfsTer?)
c.2622del (p.Met875TrpfsTer?)
n.2706del
c.1606+1016del (n.1606+1016del)
c.2628del (p.Met877TrpfsTer?)
c.628-2815del (n.628-2815del)
c.1779del (p.Met594TrpfsTer?)
c.2232del (p.Met745TrpfsTer?)
c.169+7590del (n.169+7590del)
c.*124+7389del (n.*124+7389del)
c.*1969del (n.*1969del)
c.1716del (p.Met573TrpfsTer?)
c.2619del (p.Met874TrpfsTer?)
c.-475del (n.-475del)
c.2439del (p.Met814TrpfsTer?)
 ClinVar
2g.47800605C>ACA426121888FBXO11,MSH6c.2325C>A (p.Ile775=)
c.2622C>A (p.Ile874=)
n.2706C>A
c.1606+1016C>A (n.1606+1016C>A)
c.2628C>A (p.Ile876=)
c.628-2815C>A (n.628-2815C>A)
c.1779C>A (p.Ile593=)
c.2232C>A (p.Ile744=)
c.169+7590G>T (n.169+7590G>T)
c.*124+7389G>T (n.*124+7389G>T)
c.*1969C>A (n.*1969C>A)
c.1716C>A (p.Ile572=)
c.2619C>A (p.Ile873=)
c.-475C>A (n.-475C>A)
c.2439C>A (p.Ile813=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47800605C=CA2496049695FBXO11,MSH6c.2325C= (p.Ile775=)
c.2622C= (p.Ile874=)
n.2706C=
c.1606+1016C= (n.1606+1016C=)
c.2628C= (p.Ile876=)
c.628-2815C= (n.628-2815C=)
c.1779C= (p.Ile593=)
c.2232C= (p.Ile744=)
c.169+7590G= (n.169+7590G=)
c.*124+7389G= (n.*124+7389G=)
c.*1969C= (n.*1969C=)
c.1716C= (p.Ile572=)
c.2619C= (p.Ile873=)
c.-475C= (n.-475C=)
c.2439C= (p.Ile813=)
2g.47800605C>GCA346755032FBXO11,MSH6c.2325C>G (p.Ile775Met)
c.2622C>G (p.Ile874Met)
n.2706C>G
c.1606+1016C>G (n.1606+1016C>G)
c.2628C>G (p.Ile876Met)
c.628-2815C>G (n.628-2815C>G)
c.1779C>G (p.Ile593Met)
c.2232C>G (p.Ile744Met)
c.169+7590G>C (n.169+7590G>C)
c.*124+7389G>C (n.*124+7389G>C)
c.*1969C>G (n.*1969C>G)
c.1716C>G (p.Ile572Met)
c.2619C>G (p.Ile873Met)
c.-475C>G (n.-475C>G)
c.2439C>G (p.Ile813Met)
 ClinVar dbSNP
2g.47800605C>TCA426121889FBXO11,MSH6c.2325C>T (p.Ile775=)
c.2622C>T (p.Ile874=)
n.2706C>T
c.1606+1016C>T (n.1606+1016C>T)
c.2628C>T (p.Ile876=)
c.628-2815C>T (n.628-2815C>T)
c.1779C>T (p.Ile593=)
c.2232C>T (p.Ile744=)
c.169+7590G>A (n.169+7590G>A)
c.*124+7389G>A (n.*124+7389G>A)
c.*1969C>T (n.*1969C>T)
c.1716C>T (p.Ile572=)
c.2619C>T (p.Ile873=)
c.-475C>T (n.-475C>T)
c.2439C>T (p.Ile813=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800606A>CCA346755035FBXO11,MSH6c.2326A>C (p.Met776Leu)
c.2623A>C (p.Met875Leu)
n.2707A>C
c.1606+1017A>C (n.1606+1017A>C)
c.2629A>C (p.Met877Leu)
c.628-2814A>C (n.628-2814A>C)
c.1780A>C (p.Met594Leu)
c.2233A>C (p.Met745Leu)
c.169+7589T>G (n.169+7589T>G)
c.*124+7388T>G (n.*124+7388T>G)
c.*1970A>C (n.*1970A>C)
c.1717A>C (p.Met573Leu)
c.2620A>C (p.Met874Leu)
c.-474A>C (n.-474A>C)
c.2440A>C (p.Met814Leu)
2g.47800606A>GCA346755039FBXO11,MSH6c.2326A>G (p.Met776Val)
c.2623A>G (p.Met875Val)
n.2707A>G
c.1606+1017A>G (n.1606+1017A>G)
c.2629A>G (p.Met877Val)
c.628-2814A>G (n.628-2814A>G)
c.1780A>G (p.Met594Val)
c.2233A>G (p.Met745Val)
c.169+7589T>C (n.169+7589T>C)
c.*124+7388T>C (n.*124+7388T>C)
c.*1970A>G (n.*1970A>G)
c.1717A>G (p.Met573Val)
c.2620A>G (p.Met874Val)
c.-474A>G (n.-474A>G)
c.2440A>G (p.Met814Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47800606A>TCA346755037FBXO11,MSH6c.2326A>T (p.Met776Leu)
c.2623A>T (p.Met875Leu)
n.2707A>T
c.1606+1017A>T (n.1606+1017A>T)
c.2629A>T (p.Met877Leu)
c.628-2814A>T (n.628-2814A>T)
c.1780A>T (p.Met594Leu)
c.2233A>T (p.Met745Leu)
c.169+7589T>A (n.169+7589T>A)
c.*124+7388T>A (n.*124+7388T>A)
c.*1970A>T (n.*1970A>T)
c.1717A>T (p.Met573Leu)
c.2620A>T (p.Met874Leu)
c.-474A>T (n.-474A>T)
c.2440A>T (p.Met814Leu)
 dbSNP
2g.47800607T>ACA346755040FBXO11,MSH6c.2327T>A (p.Met776Lys)
c.2624T>A (p.Met875Lys)
n.2708T>A
c.1606+1018T>A (n.1606+1018T>A)
c.2630T>A (p.Met877Lys)
c.628-2813T>A (n.628-2813T>A)
c.1781T>A (p.Met594Lys)
c.2234T>A (p.Met745Lys)
c.169+7588A>T (n.169+7588A>T)
c.*124+7387A>T (n.*124+7387A>T)
c.*1971T>A (n.*1971T>A)
c.1718T>A (p.Met573Lys)
c.2621T>A (p.Met874Lys)
c.-473T>A (n.-473T>A)
c.2441T>A (p.Met814Lys)
 ClinVar
2g.47800607T>CCA010617FBXO11,MSH6c.2327T>C (p.Met776Thr)
c.2624T>C (p.Met875Thr)
n.2708T>C
c.1606+1018T>C (n.1606+1018T>C)
c.2630T>C (p.Met877Thr)
c.628-2813T>C (n.628-2813T>C)
c.1781T>C (p.Met594Thr)
c.2234T>C (p.Met745Thr)
c.169+7588A>G (n.169+7588A>G)
c.*124+7387A>G (n.*124+7387A>G)
c.*1971T>C (n.*1971T>C)
c.1718T>C (p.Met573Thr)
c.2621T>C (p.Met874Thr)
c.-473T>C (n.-473T>C)
c.2441T>C (p.Met814Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800607T>GCA346755043FBXO11,MSH6c.2327T>G (p.Met776Arg)
c.2624T>G (p.Met875Arg)
n.2708T>G
c.1606+1018T>G (n.1606+1018T>G)
c.2630T>G (p.Met877Arg)
c.628-2813T>G (n.628-2813T>G)
c.1781T>G (p.Met594Arg)
c.2234T>G (p.Met745Arg)
c.169+7588A>C (n.169+7588A>C)
c.*124+7387A>C (n.*124+7387A>C)
c.*1971T>G (n.*1971T>G)
c.1718T>G (p.Met573Arg)
c.2621T>G (p.Met874Arg)
c.-473T>G (n.-473T>G)
c.2441T>G (p.Met814Arg)
2g.47800607T=CA2496049696FBXO11,MSH6c.2327T= (p.Met776=)
c.2624T= (p.Met875=)
n.2708T=
c.1606+1018T= (n.1606+1018T=)
c.2630T= (p.Met877=)
c.628-2813T= (n.628-2813T=)
c.1781T= (p.Met594=)
c.2234T= (p.Met745=)
c.169+7588A= (n.169+7588A=)
c.*124+7387A= (n.*124+7387A=)
c.*1971T= (n.*1971T=)
c.1718T= (p.Met573=)
c.2621T= (p.Met874=)
c.-473T= (n.-473T=)
c.2441T= (p.Met814=)
2g.47800608G>ACA346755045FBXO11,MSH6c.2328G>A (p.Met776Ile)
c.2625G>A (p.Met875Ile)
n.2709G>A
c.1606+1019G>A (n.1606+1019G>A)
c.2631G>A (p.Met877Ile)
c.628-2812G>A (n.628-2812G>A)
c.1782G>A (p.Met594Ile)
c.2235G>A (p.Met745Ile)
c.169+7587C>T (n.169+7587C>T)
c.*124+7386C>T (n.*124+7386C>T)
c.*1972G>A (n.*1972G>A)
c.1719G>A (p.Met573Ile)
c.2622G>A (p.Met874Ile)
c.-472G>A (n.-472G>A)
c.2442G>A (p.Met814Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47800608G>CCA346755047FBXO11,MSH6c.2328G>C (p.Met776Ile)
c.2625G>C (p.Met875Ile)
n.2709G>C
c.1606+1019G>C (n.1606+1019G>C)
c.2631G>C (p.Met877Ile)
c.628-2812G>C (n.628-2812G>C)
c.1782G>C (p.Met594Ile)
c.2235G>C (p.Met745Ile)
c.169+7587C>G (n.169+7587C>G)
c.*124+7386C>G (n.*124+7386C>G)
c.*1972G>C (n.*1972G>C)
c.1719G>C (p.Met573Ile)
c.2622G>C (p.Met874Ile)
c.-472G>C (n.-472G>C)
c.2442G>C (p.Met814Ile)
2g.47800608G>TCA346755049FBXO11,MSH6c.2328G>T (p.Met776Ile)
c.2625G>T (p.Met875Ile)
n.2709G>T
c.1606+1019G>T (n.1606+1019G>T)
c.2631G>T (p.Met877Ile)
c.628-2812G>T (n.628-2812G>T)
c.1782G>T (p.Met594Ile)
c.2235G>T (p.Met745Ile)
c.169+7587C>A (n.169+7587C>A)
c.*124+7386C>A (n.*124+7386C>A)
c.*1972G>T (n.*1972G>T)
c.1719G>T (p.Met573Ile)
c.2622G>T (p.Met874Ile)
c.-472G>T (n.-472G>T)
c.2442G>T (p.Met814Ile)
 COSMIC
2g.47800609delCA2699315646FBXO11,MSH6c.2329del (p.Glu777LysfsTer30)
c.2626del (p.Glu876LysfsTer30)
n.2710del
c.1606+1020del (n.1606+1020del)
c.2632del (p.Glu878LysfsTer30)
c.628-2811del (n.628-2811del)
c.1783del (p.Glu595LysfsTer30)
c.2236del (p.Glu746LysfsTer30)
c.169+7587del (n.169+7587del)
c.*124+7386del (n.*124+7386del)
c.*1973del (n.*1973del)
c.1720del (p.Glu574LysfsTer30)
c.2623del (p.Glu875LysfsTer30)
c.-471del (n.-471del)
c.2443del (p.Glu815LysfsTer30)
 dbSNP
2g.47800609G>ACA346755054FBXO11,MSH6c.2329G>A (p.Glu777Lys)
c.2626G>A (p.Glu876Lys)
n.2710G>A
c.1606+1020G>A (n.1606+1020G>A)
c.2632G>A (p.Glu878Lys)
c.628-2811G>A (n.628-2811G>A)
c.1783G>A (p.Glu595Lys)
c.2236G>A (p.Glu746Lys)
c.169+7586C>T (n.169+7586C>T)
c.*124+7385C>T (n.*124+7385C>T)
c.*1973G>A (n.*1973G>A)
c.1720G>A (p.Glu574Lys)
c.2623G>A (p.Glu875Lys)
c.-471G>A (n.-471G>A)
c.2443G>A (p.Glu815Lys)
 dbSNP
2g.47800609G>CCA346755053FBXO11,MSH6c.2329G>C (p.Glu777Gln)
c.2626G>C (p.Glu876Gln)
n.2710G>C
c.1606+1020G>C (n.1606+1020G>C)
c.2632G>C (p.Glu878Gln)
c.628-2811G>C (n.628-2811G>C)
c.1783G>C (p.Glu595Gln)
c.2236G>C (p.Glu746Gln)
c.169+7586C>G (n.169+7586C>G)
c.*124+7385C>G (n.*124+7385C>G)
c.*1973G>C (n.*1973G>C)
c.1720G>C (p.Glu574Gln)
c.2623G>C (p.Glu875Gln)
c.-471G>C (n.-471G>C)
c.2443G>C (p.Glu815Gln)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800609G>TCA346755051FBXO11,MSH6c.2329G>T (p.Glu777Ter)
c.2626G>T (p.Glu876Ter)
n.2710G>T
c.1606+1020G>T (n.1606+1020G>T)
c.2632G>T (p.Glu878Ter)
c.628-2811G>T (n.628-2811G>T)
c.1783G>T (p.Glu595Ter)
c.2236G>T (p.Glu746Ter)
c.169+7586C>A (n.169+7586C>A)
c.*124+7385C>A (n.*124+7385C>A)
c.*1973G>T (n.*1973G>T)
c.1720G>T (p.Glu574Ter)
c.2623G>T (p.Glu875Ter)
c.-471G>T (n.-471G>T)
c.2443G>T (p.Glu815Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47800610A>CCA346755056FBXO11,MSH6c.2330A>C (p.Glu777Ala)
c.2627A>C (p.Glu876Ala)
n.2711A>C
c.1606+1021A>C (n.1606+1021A>C)
c.2633A>C (p.Glu878Ala)
c.628-2810A>C (n.628-2810A>C)
c.1784A>C (p.Glu595Ala)
c.2237A>C (p.Glu746Ala)
c.169+7585T>G (n.169+7585T>G)
c.*124+7384T>G (n.*124+7384T>G)
c.*1974A>C (n.*1974A>C)
c.1721A>C (p.Glu574Ala)
c.2624A>C (p.Glu875Ala)
c.-470A>C (n.-470A>C)
c.2444A>C (p.Glu815Ala)
2g.47800610A>GCA346755058FBXO11,MSH6c.2330A>G (p.Glu777Gly)
c.2627A>G (p.Glu876Gly)
n.2711A>G
c.1606+1021A>G (n.1606+1021A>G)
c.2633A>G (p.Glu878Gly)
c.628-2810A>G (n.628-2810A>G)
c.1784A>G (p.Glu595Gly)
c.2237A>G (p.Glu746Gly)
c.169+7585T>C (n.169+7585T>C)
c.*124+7384T>C (n.*124+7384T>C)
c.*1974A>G (n.*1974A>G)
c.1721A>G (p.Glu574Gly)
c.2624A>G (p.Glu875Gly)
c.-470A>G (n.-470A>G)
c.2444A>G (p.Glu815Gly)
2g.47800610A>TCA346755060FBXO11,MSH6c.2330A>T (p.Glu777Val)
c.2627A>T (p.Glu876Val)
n.2711A>T
c.1606+1021A>T (n.1606+1021A>T)
c.2633A>T (p.Glu878Val)
c.628-2810A>T (n.628-2810A>T)
c.1784A>T (p.Glu595Val)
c.2237A>T (p.Glu746Val)
c.169+7585T>A (n.169+7585T>A)
c.*124+7384T>A (n.*124+7384T>A)
c.*1974A>T (n.*1974A>T)
c.1721A>T (p.Glu574Val)
c.2624A>T (p.Glu875Val)
c.-470A>T (n.-470A>T)
c.2444A>T (p.Glu815Val)
2g.47800611A=CA2496049697FBXO11,MSH6c.2331A= (p.Glu777=)
c.2628A= (p.Glu876=)
n.2712A=
c.1606+1022A= (n.1606+1022A=)
c.2634A= (p.Glu878=)
c.628-2809A= (n.628-2809A=)
c.1785A= (p.Glu595=)
c.2238A= (p.Glu746=)
c.169+7584T= (n.169+7584T=)
c.*124+7383T= (n.*124+7383T=)
c.*1975A= (n.*1975A=)
c.1722A= (p.Glu574=)
c.2625A= (p.Glu875=)
c.-469A= (n.-469A=)
c.2445A= (p.Glu815=)
2g.47800611A>CCA346755062FBXO11,MSH6c.2331A>C (p.Glu777Asp)
c.2628A>C (p.Glu876Asp)
n.2712A>C
c.1606+1022A>C (n.1606+1022A>C)
c.2634A>C (p.Glu878Asp)
c.628-2809A>C (n.628-2809A>C)
c.1785A>C (p.Glu595Asp)
c.2238A>C (p.Glu746Asp)
c.169+7584T>G (n.169+7584T>G)
c.*124+7383T>G (n.*124+7383T>G)
c.*1975A>C (n.*1975A>C)
c.1722A>C (p.Glu574Asp)
c.2625A>C (p.Glu875Asp)
c.-469A>C (n.-469A>C)
c.2445A>C (p.Glu815Asp)
2g.47800611A>GCA069384FBXO11,MSH6c.2331A>G (p.Glu777=)
c.2628A>G (p.Glu876=)
n.2712A>G
c.1606+1022A>G (n.1606+1022A>G)
c.2634A>G (p.Glu878=)
c.628-2809A>G (n.628-2809A>G)
c.1785A>G (p.Glu595=)
c.2238A>G (p.Glu746=)
c.169+7584T>C (n.169+7584T>C)
c.*124+7383T>C (n.*124+7383T>C)
c.*1975A>G (n.*1975A>G)
c.1722A>G (p.Glu574=)
c.2625A>G (p.Glu875=)
c.-469A>G (n.-469A>G)
c.2445A>G (p.Glu815=)
 ClinVar dbSNP ExAC
2g.47800611A>TCA346755065FBXO11,MSH6c.2331A>T (p.Glu777Asp)
c.2628A>T (p.Glu876Asp)
n.2712A>T
c.1606+1022A>T (n.1606+1022A>T)
c.2634A>T (p.Glu878Asp)
c.628-2809A>T (n.628-2809A>T)
c.1785A>T (p.Glu595Asp)
c.2238A>T (p.Glu746Asp)
c.169+7584T>A (n.169+7584T>A)
c.*124+7383T>A (n.*124+7383T>A)
c.*1975A>T (n.*1975A>T)
c.1722A>T (p.Glu574Asp)
c.2625A>T (p.Glu875Asp)
c.-469A>T (n.-469A>T)
c.2445A>T (p.Glu815Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47800612G>ACA010628FBXO11,MSH6c.2332G>A (p.Glu778Lys)
c.2629G>A (p.Glu877Lys)
n.2713G>A
c.1606+1023G>A (n.1606+1023G>A)
c.2635G>A (p.Glu879Lys)
c.628-2808G>A (n.628-2808G>A)
c.1786G>A (p.Glu596Lys)
c.2239G>A (p.Glu747Lys)
c.169+7583C>T (n.169+7583C>T)
c.*124+7382C>T (n.*124+7382C>T)
c.*1976G>A (n.*1976G>A)
c.1723G>A (p.Glu575Lys)
c.2626G>A (p.Glu876Lys)
c.-468G>A (n.-468G>A)
c.2446G>A (p.Glu816Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800612G>CCA346755069FBXO11,MSH6c.2332G>C (p.Glu778Gln)
c.2629G>C (p.Glu877Gln)
n.2713G>C
c.1606+1023G>C (n.1606+1023G>C)
c.2635G>C (p.Glu879Gln)
c.628-2808G>C (n.628-2808G>C)
c.1786G>C (p.Glu596Gln)
c.2239G>C (p.Glu747Gln)
c.169+7583C>G (n.169+7583C>G)
c.*124+7382C>G (n.*124+7382C>G)
c.*1976G>C (n.*1976G>C)
c.1723G>C (p.Glu575Gln)
c.2626G>C (p.Glu876Gln)
c.-468G>C (n.-468G>C)
c.2446G>C (p.Glu816Gln)
 dbSNP
2g.47800612G=CA2496049698FBXO11,MSH6c.2332G= (p.Glu778=)
c.2629G= (p.Glu877=)
n.2713G=
c.1606+1023G= (n.1606+1023G=)
c.2635G= (p.Glu879=)
c.628-2808G= (n.628-2808G=)
c.1786G= (p.Glu596=)
c.2239G= (p.Glu747=)
c.169+7583C= (n.169+7583C=)
c.*124+7382C= (n.*124+7382C=)
c.*1976G= (n.*1976G=)
c.1723G= (p.Glu575=)
c.2626G= (p.Glu876=)
c.-468G= (n.-468G=)
c.2446G= (p.Glu816=)
2g.47800612G>TCA346755067FBXO11,MSH6c.2332G>T (p.Glu778Ter)
c.2629G>T (p.Glu877Ter)
n.2713G>T
c.1606+1023G>T (n.1606+1023G>T)
c.2635G>T (p.Glu879Ter)
c.628-2808G>T (n.628-2808G>T)
c.1786G>T (p.Glu596Ter)
c.2239G>T (p.Glu747Ter)
c.169+7583C>A (n.169+7583C>A)
c.*124+7382C>A (n.*124+7382C>A)
c.*1976G>T (n.*1976G>T)
c.1723G>T (p.Glu575Ter)
c.2626G>T (p.Glu876Ter)
c.-468G>T (n.-468G>T)
c.2446G>T (p.Glu816Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47800613A=CA2496049699FBXO11,MSH6c.2333A= (p.Glu778=)
c.2630A= (p.Glu877=)
n.2714A=
c.1606+1024A= (n.1606+1024A=)
c.2636A= (p.Glu879=)
c.628-2807A= (n.628-2807A=)
c.1787A= (p.Glu596=)
c.2240A= (p.Glu747=)
c.169+7582T= (n.169+7582T=)
c.*124+7381T= (n.*124+7381T=)
c.*1977A= (n.*1977A=)
c.1724A= (p.Glu575=)
c.2627A= (p.Glu876=)
c.-467A= (n.-467A=)
c.2447A= (p.Glu816=)
2g.47800613A>CCA346755071FBXO11,MSH6c.2333A>C (p.Glu778Ala)
c.2630A>C (p.Glu877Ala)
n.2714A>C
c.1606+1024A>C (n.1606+1024A>C)
c.2636A>C (p.Glu879Ala)
c.628-2807A>C (n.628-2807A>C)
c.1787A>C (p.Glu596Ala)
c.2240A>C (p.Glu747Ala)
c.169+7582T>G (n.169+7582T>G)
c.*124+7381T>G (n.*124+7381T>G)
c.*1977A>C (n.*1977A>C)
c.1724A>C (p.Glu575Ala)
c.2627A>C (p.Glu876Ala)
c.-467A>C (n.-467A>C)
c.2447A>C (p.Glu816Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47800613A>GCA16610915FBXO11,MSH6c.2333A>G (p.Glu778Gly)
c.2630A>G (p.Glu877Gly)
n.2714A>G
c.1606+1024A>G (n.1606+1024A>G)
c.2636A>G (p.Glu879Gly)
c.628-2807A>G (n.628-2807A>G)
c.1787A>G (p.Glu596Gly)
c.2240A>G (p.Glu747Gly)
c.169+7582T>C (n.169+7582T>C)
c.*124+7381T>C (n.*124+7381T>C)
c.*1977A>G (n.*1977A>G)
c.1724A>G (p.Glu575Gly)
c.2627A>G (p.Glu876Gly)
c.-467A>G (n.-467A>G)
c.2447A>G (p.Glu816Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800613A>TCA346755074FBXO11,MSH6c.2333A>T (p.Glu778Val)
c.2630A>T (p.Glu877Val)
n.2714A>T
c.1606+1024A>T (n.1606+1024A>T)
c.2636A>T (p.Glu879Val)
c.628-2807A>T (n.628-2807A>T)
c.1787A>T (p.Glu596Val)
c.2240A>T (p.Glu747Val)
c.169+7582T>A (n.169+7582T>A)
c.*124+7381T>A (n.*124+7381T>A)
c.*1977A>T (n.*1977A>T)
c.1724A>T (p.Glu575Val)
c.2627A>T (p.Glu876Val)
c.-467A>T (n.-467A>T)
c.2447A>T (p.Glu816Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47800614A=CA2496049700FBXO11,MSH6c.2334A= (p.Glu778=)
c.2631A= (p.Glu877=)
n.2715A=
c.1606+1025A= (n.1606+1025A=)
c.2637A= (p.Glu879=)
c.628-2806A= (n.628-2806A=)
c.1788A= (p.Glu596=)
c.2241A= (p.Glu747=)
c.169+7581T= (n.169+7581T=)
c.*124+7380T= (n.*124+7380T=)
c.*1978A= (n.*1978A=)
c.1725A= (p.Glu575=)
c.2628A= (p.Glu876=)
c.-466A= (n.-466A=)
c.2448A= (p.Glu816=)
2g.47800614A>CCA346755076FBXO11,MSH6c.2334A>C (p.Glu778Asp)
c.2631A>C (p.Glu877Asp)
n.2715A>C
c.1606+1025A>C (n.1606+1025A>C)
c.2637A>C (p.Glu879Asp)
c.628-2806A>C (n.628-2806A>C)
c.1788A>C (p.Glu596Asp)
c.2241A>C (p.Glu747Asp)
c.169+7581T>G (n.169+7581T>G)
c.*124+7380T>G (n.*124+7380T>G)
c.*1978A>C (n.*1978A>C)
c.1725A>C (p.Glu575Asp)
c.2628A>C (p.Glu876Asp)
c.-466A>C (n.-466A>C)
c.2448A>C (p.Glu816Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800614A>GCA426121904FBXO11,MSH6c.2334A>G (p.Glu778=)
c.2631A>G (p.Glu877=)
n.2715A>G
c.1606+1025A>G (n.1606+1025A>G)
c.2637A>G (p.Glu879=)
c.628-2806A>G (n.628-2806A>G)
c.1788A>G (p.Glu596=)
c.2241A>G (p.Glu747=)
c.169+7581T>C (n.169+7581T>C)
c.*124+7380T>C (n.*124+7380T>C)
c.*1978A>G (n.*1978A>G)
c.1725A>G (p.Glu575=)
c.2628A>G (p.Glu876=)
c.-466A>G (n.-466A>G)
c.2448A>G (p.Glu816=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800614A>TCA346755077FBXO11,MSH6c.2334A>T (p.Glu778Asp)
c.2631A>T (p.Glu877Asp)
n.2715A>T
c.1606+1025A>T (n.1606+1025A>T)
c.2637A>T (p.Glu879Asp)
c.628-2806A>T (n.628-2806A>T)
c.1788A>T (p.Glu596Asp)
c.2241A>T (p.Glu747Asp)
c.169+7581T>A (n.169+7581T>A)
c.*124+7380T>A (n.*124+7380T>A)
c.*1978A>T (n.*1978A>T)
c.1725A>T (p.Glu575Asp)
c.2628A>T (p.Glu876Asp)
c.-466A>T (n.-466A>T)
c.2448A>T (p.Glu816Asp)
 dbSNP
2g.47800615G>ACA346755078FBXO11,MSH6c.2335G>A (p.Val779Ile)
c.2632G>A (p.Val878Ile)
n.2716G>A
c.1606+1026G>A (n.1606+1026G>A)
c.2638G>A (p.Val880Ile)
c.628-2805G>A (n.628-2805G>A)
c.1789G>A (p.Val597Ile)
c.2242G>A (p.Val748Ile)
c.169+7580C>T (n.169+7580C>T)
c.*124+7379C>T (n.*124+7379C>T)
c.*1979G>A (n.*1979G>A)
c.1726G>A (p.Val576Ile)
c.2629G>A (p.Val877Ile)
c.-465G>A (n.-465G>A)
c.2449G>A (p.Val817Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800615G>CCA346755079FBXO11,MSH6c.2335G>C (p.Val779Leu)
c.2632G>C (p.Val878Leu)
n.2716G>C
c.1606+1026G>C (n.1606+1026G>C)
c.2638G>C (p.Val880Leu)
c.628-2805G>C (n.628-2805G>C)
c.1789G>C (p.Val597Leu)
c.2242G>C (p.Val748Leu)
c.169+7580C>G (n.169+7580C>G)
c.*124+7379C>G (n.*124+7379C>G)
c.*1979G>C (n.*1979G>C)
c.1726G>C (p.Val576Leu)
c.2629G>C (p.Val877Leu)
c.-465G>C (n.-465G>C)
c.2449G>C (p.Val817Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800615G=CA2496049701FBXO11,MSH6c.2335G= (p.Val779=)
c.2632G= (p.Val878=)
n.2716G=
c.1606+1026G= (n.1606+1026G=)
c.2638G= (p.Val880=)
c.628-2805G= (n.628-2805G=)
c.1789G= (p.Val597=)
c.2242G= (p.Val748=)
c.169+7580C= (n.169+7580C=)
c.*124+7379C= (n.*124+7379C=)
c.*1979G= (n.*1979G=)
c.1726G= (p.Val576=)
c.2629G= (p.Val877=)
c.-465G= (n.-465G=)
c.2449G= (p.Val817=)
2g.47800615G>TCA346755081FBXO11,MSH6c.2335G>T (p.Val779Phe)
c.2632G>T (p.Val878Phe)
n.2716G>T
c.1606+1026G>T (n.1606+1026G>T)
c.2638G>T (p.Val880Phe)
c.628-2805G>T (n.628-2805G>T)
c.1789G>T (p.Val597Phe)
c.2242G>T (p.Val748Phe)
c.169+7580C>A (n.169+7580C>A)
c.*124+7379C>A (n.*124+7379C>A)
c.*1979G>T (n.*1979G>T)
c.1726G>T (p.Val576Phe)
c.2629G>T (p.Val877Phe)
c.-465G>T (n.-465G>T)
c.2449G>T (p.Val817Phe)
2g.47800616T>ACA346755084FBXO11,MSH6c.2336T>A (p.Val779Asp)
c.2633T>A (p.Val878Asp)
n.2717T>A
c.1606+1027T>A (n.1606+1027T>A)
c.2639T>A (p.Val880Asp)
c.628-2804T>A (n.628-2804T>A)
c.1790T>A (p.Val597Asp)
c.2243T>A (p.Val748Asp)
c.169+7579A>T (n.169+7579A>T)
c.*124+7378A>T (n.*124+7378A>T)
c.*1980T>A (n.*1980T>A)
c.1727T>A (p.Val576Asp)
c.2630T>A (p.Val877Asp)
c.-464T>A (n.-464T>A)
c.2450T>A (p.Val817Asp)
 dbSNP
2g.47800616T>CCA010638FBXO11,MSH6c.2336T>C (p.Val779Ala)
c.2633T>C (p.Val878Ala)
n.2717T>C
c.1606+1027T>C (n.1606+1027T>C)
c.2639T>C (p.Val880Ala)
c.628-2804T>C (n.628-2804T>C)
c.1790T>C (p.Val597Ala)
c.2243T>C (p.Val748Ala)
c.169+7579A>G (n.169+7579A>G)
c.*124+7378A>G (n.*124+7378A>G)
c.*1980T>C (n.*1980T>C)
c.1727T>C (p.Val576Ala)
c.2630T>C (p.Val877Ala)
c.-464T>C (n.-464T>C)
c.2450T>C (p.Val817Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800616T>GCA010648FBXO11,MSH6c.2336T>G (p.Val779Gly)
c.2633T>G (p.Val878Gly)
n.2717T>G
c.1606+1027T>G (n.1606+1027T>G)
c.2639T>G (p.Val880Gly)
c.628-2804T>G (n.628-2804T>G)
c.1790T>G (p.Val597Gly)
c.2243T>G (p.Val748Gly)
c.169+7579A>C (n.169+7579A>C)
c.*124+7378A>C (n.*124+7378A>C)
c.*1980T>G (n.*1980T>G)
c.1727T>G (p.Val576Gly)
c.2630T>G (p.Val877Gly)
c.-464T>G (n.-464T>G)
c.2450T>G (p.Val817Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800616T=CA2496049702FBXO11,MSH6c.2336T= (p.Val779=)
c.2633T= (p.Val878=)
n.2717T=
c.1606+1027T= (n.1606+1027T=)
c.2639T= (p.Val880=)
c.628-2804T= (n.628-2804T=)
c.1790T= (p.Val597=)
c.2243T= (p.Val748=)
c.169+7579A= (n.169+7579A=)
c.*124+7378A= (n.*124+7378A=)
c.*1980T= (n.*1980T=)
c.1727T= (p.Val576=)
c.2630T= (p.Val877=)
c.-464T= (n.-464T=)
c.2450T= (p.Val817=)
2g.47800617T>ACA426121911FBXO11,MSH6c.2337T>A (p.Val779=)
c.2634T>A (p.Val878=)
n.2718T>A
c.1606+1028T>A (n.1606+1028T>A)
c.2640T>A (p.Val880=)
c.628-2803T>A (n.628-2803T>A)
c.1791T>A (p.Val597=)
c.2244T>A (p.Val748=)
c.169+7578A>T (n.169+7578A>T)
c.*124+7377A>T (n.*124+7377A>T)
c.*1981T>A (n.*1981T>A)
c.1728T>A (p.Val576=)
c.2631T>A (p.Val877=)
c.-463T>A (n.-463T>A)
c.2451T>A (p.Val817=)
2g.47800617T>CCA426121909FBXO11,MSH6c.2337T>C (p.Val779=)
c.2634T>C (p.Val878=)
n.2718T>C
c.1606+1028T>C (n.1606+1028T>C)
c.2640T>C (p.Val880=)
c.628-2803T>C (n.628-2803T>C)
c.1791T>C (p.Val597=)
c.2244T>C (p.Val748=)
c.169+7578A>G (n.169+7578A>G)
c.*124+7377A>G (n.*124+7377A>G)
c.*1981T>C (n.*1981T>C)
c.1728T>C (p.Val576=)
c.2631T>C (p.Val877=)
c.-463T>C (n.-463T>C)
c.2451T>C (p.Val817=)
2g.47800617T>GCA426121910FBXO11,MSH6c.2337T>G (p.Val779=)
c.2634T>G (p.Val878=)
n.2718T>G
c.1606+1028T>G (n.1606+1028T>G)
c.2640T>G (p.Val880=)
c.628-2803T>G (n.628-2803T>G)
c.1791T>G (p.Val597=)
c.2244T>G (p.Val748=)
c.169+7578A>C (n.169+7578A>C)
c.*124+7377A>C (n.*124+7377A>C)
c.*1981T>G (n.*1981T>G)
c.1728T>G (p.Val576=)
c.2631T>G (p.Val877=)
c.-463T>G (n.-463T>G)
c.2451T>G (p.Val817=)
2g.47800617_47800618delCA2557264315FBXO11,MSH6c.2337_2338del (p.Ala780Ter)
c.2634_2635del (p.Ala879Ter)
n.2718_2719del
c.1606+1028_1606+1029del (n.1606+1028_1606+1029del)
c.2640_2641del (p.Ala881Ter)
c.628-2803_628-2802del (n.628-2803_628-2802del)
c.1791_1792del (p.Ala598Ter)
c.2244_2245del (p.Ala749Ter)
c.169+7577_169+7578del (n.169+7577_169+7578del)
c.*124+7376_*124+7377del (n.*124+7376_*124+7377del)
c.*1981_*1982del (n.*1981_*1982del)
c.1728_1729del (p.Ala577Ter)
c.2631_2632del (p.Ala878Ter)
c.-463_-462del (n.-463_-462del)
c.2451_2452del (p.Ala818Ter)
2g.47800619_47800621delCA2658950259FBXO11,MSH6c.2339_2341del (p.Ala780del)
c.2636_2638del (p.Ala879del)
n.2720_2722del
c.1606+1030_1606+1032del (n.1606+1030_1606+1032del)
c.2642_2644del (p.Ala881del)
c.628-2801_628-2799del (n.628-2801_628-2799del)
c.1793_1795del (p.Ala598del)
c.2246_2248del (p.Ala749del)
c.169+7576_169+7578del (n.169+7576_169+7578del)
c.*124+7375_*124+7377del (n.*124+7375_*124+7377del)
c.*1983_*1985del (n.*1983_*1985del)
c.1730_1732del (p.Ala577del)
c.2633_2635del (p.Ala878del)
c.-461_-459del (n.-461_-459del)
c.2453_2455del (p.Ala818del)
 gnomAD v4
2g.47800618G>ACA346755088FBXO11,MSH6c.2338G>A (p.Ala780Thr)
c.2635G>A (p.Ala879Thr)
n.2719G>A
c.1606+1029G>A (n.1606+1029G>A)
c.2641G>A (p.Ala881Thr)
c.628-2802G>A (n.628-2802G>A)
c.1792G>A (p.Ala598Thr)
c.2245G>A (p.Ala749Thr)
c.169+7577C>T (n.169+7577C>T)
c.*124+7376C>T (n.*124+7376C>T)
c.*1982G>A (n.*1982G>A)
c.1729G>A (p.Ala577Thr)
c.2632G>A (p.Ala878Thr)
c.-462G>A (n.-462G>A)
c.2452G>A (p.Ala818Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800618G>CCA346755092FBXO11,MSH6c.2338G>C (p.Ala780Pro)
c.2635G>C (p.Ala879Pro)
n.2719G>C
c.1606+1029G>C (n.1606+1029G>C)
c.2641G>C (p.Ala881Pro)
c.628-2802G>C (n.628-2802G>C)
c.1792G>C (p.Ala598Pro)
c.2245G>C (p.Ala749Pro)
c.169+7577C>G (n.169+7577C>G)
c.*124+7376C>G (n.*124+7376C>G)
c.*1982G>C (n.*1982G>C)
c.1729G>C (p.Ala577Pro)
c.2632G>C (p.Ala878Pro)
c.-462G>C (n.-462G>C)
c.2452G>C (p.Ala818Pro)
 dbSNP
2g.47800618G=CA2496049703FBXO11,MSH6c.2338G= (p.Ala780=)
c.2635G= (p.Ala879=)
n.2719G=
c.1606+1029G= (n.1606+1029G=)
c.2641G= (p.Ala881=)
c.628-2802G= (n.628-2802G=)
c.1792G= (p.Ala598=)
c.2245G= (p.Ala749=)
c.169+7577C= (n.169+7577C=)
c.*124+7376C= (n.*124+7376C=)
c.*1982G= (n.*1982G=)
c.1729G= (p.Ala577=)
c.2632G= (p.Ala878=)
c.-462G= (n.-462G=)
c.2452G= (p.Ala818=)
2g.47800618G>TCA346755089FBXO11,MSH6c.2338G>T (p.Ala780Ser)
c.2635G>T (p.Ala879Ser)
n.2719G>T
c.1606+1029G>T (n.1606+1029G>T)
c.2641G>T (p.Ala881Ser)
c.628-2802G>T (n.628-2802G>T)
c.1792G>T (p.Ala598Ser)
c.2245G>T (p.Ala749Ser)
c.169+7577C>A (n.169+7577C>A)
c.*124+7376C>A (n.*124+7376C>A)
c.*1982G>T (n.*1982G>T)
c.1729G>T (p.Ala577Ser)
c.2632G>T (p.Ala878Ser)
c.-462G>T (n.-462G>T)
c.2452G>T (p.Ala818Ser)
 dbSNP
2g.47800618_47800636delinsTAAATCCTTAAGTTAAGTTCA2586969298FBXO11,MSH6c.2338_2356delinsTAAATCCTTAAGTTAAGTT (p.Ala780Ter)
c.2635_2653delinsTAAATCCTTAAGTTAAGTT (p.Ala879Ter)
n.2719_2737delinsTAAATCCTTAAGTTAAGTT
c.1606+1029_1606+1047delinsTAAATCCTTAAGTTAAGTT (n.1606+1029_1606+1047delinsTAAATCCTTAAGTTAAGTT)
c.2641_2659delinsTAAATCCTTAAGTTAAGTT (p.Ala881Ter)
c.628-2802_628-2784delinsTAAATCCTTAAGTTAAGTT (n.628-2802_628-2784delinsTAAATCCTTAAGTTAAGTT)
c.1792_1810delinsTAAATCCTTAAGTTAAGTT (p.Ala598Ter)
c.2245_2263delinsTAAATCCTTAAGTTAAGTT (p.Ala749Ter)
c.169+7559_169+7577delinsAACTTAACTTAAGGATTTA (n.169+7559_169+7577delinsAACTTAACTTAAGGATTTA)
c.*124+7358_*124+7376delinsAACTTAACTTAAGGATTTA (n.*124+7358_*124+7376delinsAACTTAACTTAAGGATTTA)
c.*1982_*2000delinsTAAATCCTTAAGTTAAGTT (n.*1982_*2000delinsTAAATCCTTAAGTTAAGTT)
c.1729_1747delinsTAAATCCTTAAGTTAAGTT (p.Ala577Ter)
c.2632_2650delinsTAAATCCTTAAGTTAAGTT (p.Ala878Ter)
c.-462_-444delinsTAAATCCTTAAGTTAAGTT (n.-462_-444delinsTAAATCCTTAAGTTAAGTT)
c.2452_2470delinsTAAATCCTTAAGTTAAGTT (p.Ala818Ter)
2g.47800619C>ACA346755094FBXO11,MSH6c.2339C>A (p.Ala780Asp)
c.2636C>A (p.Ala879Asp)
n.2720C>A
c.1606+1030C>A (n.1606+1030C>A)
c.2642C>A (p.Ala881Asp)
c.628-2801C>A (n.628-2801C>A)
c.1793C>A (p.Ala598Asp)
c.2246C>A (p.Ala749Asp)
c.169+7576G>T (n.169+7576G>T)
c.*124+7375G>T (n.*124+7375G>T)
c.*1983C>A (n.*1983C>A)
c.1730C>A (p.Ala577Asp)
c.2633C>A (p.Ala878Asp)
c.-461C>A (n.-461C>A)
c.2453C>A (p.Ala818Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47800619C=CA2496049704FBXO11,MSH6c.2339C= (p.Ala780=)
c.2636C= (p.Ala879=)
n.2720C=
c.1606+1030C= (n.1606+1030C=)
c.2642C= (p.Ala881=)
c.628-2801C= (n.628-2801C=)
c.1793C= (p.Ala598=)
c.2246C= (p.Ala749=)
c.169+7576G= (n.169+7576G=)
c.*124+7375G= (n.*124+7375G=)
c.*1983C= (n.*1983C=)
c.1730C= (p.Ala577=)
c.2633C= (p.Ala878=)
c.-461C= (n.-461C=)
c.2453C= (p.Ala818=)
2g.47800619C>GCA346755095FBXO11,MSH6c.2339C>G (p.Ala780Gly)
c.2636C>G (p.Ala879Gly)
n.2720C>G
c.1606+1030C>G (n.1606+1030C>G)
c.2642C>G (p.Ala881Gly)
c.628-2801C>G (n.628-2801C>G)
c.1793C>G (p.Ala598Gly)
c.2246C>G (p.Ala749Gly)
c.169+7576G>C (n.169+7576G>C)
c.*124+7375G>C (n.*124+7375G>C)
c.*1983C>G (n.*1983C>G)
c.1730C>G (p.Ala577Gly)
c.2633C>G (p.Ala878Gly)
c.-461C>G (n.-461C>G)
c.2453C>G (p.Ala818Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47800619C>TCA346755097FBXO11,MSH6c.2339C>T (p.Ala780Val)
c.2636C>T (p.Ala879Val)
n.2720C>T
c.1606+1030C>T (n.1606+1030C>T)
c.2642C>T (p.Ala881Val)
c.628-2801C>T (n.628-2801C>T)
c.1793C>T (p.Ala598Val)
c.2246C>T (p.Ala749Val)
c.169+7576G>A (n.169+7576G>A)
c.*124+7375G>A (n.*124+7375G>A)
c.*1983C>T (n.*1983C>T)
c.1730C>T (p.Ala577Val)
c.2633C>T (p.Ala878Val)
c.-461C>T (n.-461C>T)
c.2453C>T (p.Ala818Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47800619_47800620insATCA2542727671FBXO11,MSH6c.2339_2340insAT (p.Asp781LeufsTer27)
c.2636_2637insAT (p.Asp880LeufsTer27)
n.2720_2721insAT
c.1606+1030_1606+1031insAT (n.1606+1030_1606+1031insAT)
c.2642_2643insAT (p.Asp882LeufsTer27)
c.628-2801_628-2800insAT (n.628-2801_628-2800insAT)
c.1793_1794insAT (p.Asp599LeufsTer27)
c.2246_2247insAT (p.Asp750LeufsTer27)
c.169+7575_169+7576insAT (n.169+7575_169+7576insAT)
c.*124+7374_*124+7375insAT (n.*124+7374_*124+7375insAT)
c.*1983_*1984insAT (n.*1983_*1984insAT)
c.1730_1731insAT (p.Asp578LeufsTer27)
c.2633_2634insAT (p.Asp879LeufsTer27)
c.-461_-460insAT (n.-461_-460insAT)
c.2453_2454insAT (p.Asp819LeufsTer27)
2g.47800620T>ACA426121916FBXO11,MSH6c.2340T>A (p.Ala780=)
c.2637T>A (p.Ala879=)
n.2721T>A
c.1606+1031T>A (n.1606+1031T>A)
c.2643T>A (p.Ala881=)
c.628-2800T>A (n.628-2800T>A)
c.1794T>A (p.Ala598=)
c.2247T>A (p.Ala749=)
c.169+7575A>T (n.169+7575A>T)
c.*124+7374A>T (n.*124+7374A>T)
c.*1984T>A (n.*1984T>A)
c.1731T>A (p.Ala577=)
c.2634T>A (p.Ala878=)
c.-460T>A (n.-460T>A)
c.2454T>A (p.Ala818=)
 dbSNP
2g.47800620T>CCA426121918FBXO11,MSH6c.2340T>C (p.Ala780=)
c.2637T>C (p.Ala879=)
n.2721T>C
c.1606+1031T>C (n.1606+1031T>C)
c.2643T>C (p.Ala881=)
c.628-2800T>C (n.628-2800T>C)
c.1794T>C (p.Ala598=)
c.2247T>C (p.Ala749=)
c.169+7575A>G (n.169+7575A>G)
c.*124+7374A>G (n.*124+7374A>G)
c.*1984T>C (n.*1984T>C)
c.1731T>C (p.Ala577=)
c.2634T>C (p.Ala878=)
c.-460T>C (n.-460T>C)
c.2454T>C (p.Ala818=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800620T>GCA426121919FBXO11,MSH6c.2340T>G (p.Ala780=)
c.2637T>G (p.Ala879=)
n.2721T>G
c.1606+1031T>G (n.1606+1031T>G)
c.2643T>G (p.Ala881=)
c.628-2800T>G (n.628-2800T>G)
c.1794T>G (p.Ala598=)
c.2247T>G (p.Ala749=)
c.169+7575A>C (n.169+7575A>C)
c.*124+7374A>C (n.*124+7374A>C)
c.*1984T>G (n.*1984T>G)
c.1731T>G (p.Ala577=)
c.2634T>G (p.Ala878=)
c.-460T>G (n.-460T>G)
c.2454T>G (p.Ala818=)
2g.47800621G>ACA346755098FBXO11,MSH6c.2341G>A (p.Asp781Asn)
c.2638G>A (p.Asp880Asn)
n.2722G>A
c.1606+1032G>A (n.1606+1032G>A)
c.2644G>A (p.Asp882Asn)
c.628-2799G>A (n.628-2799G>A)
c.1795G>A (p.Asp599Asn)
c.2248G>A (p.Asp750Asn)
c.169+7574C>T (n.169+7574C>T)
c.*124+7373C>T (n.*124+7373C>T)
c.*1985G>A (n.*1985G>A)
c.1732G>A (p.Asp578Asn)
c.2635G>A (p.Asp879Asn)
c.-459G>A (n.-459G>A)
c.2455G>A (p.Asp819Asn)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800621G>CCA346755100FBXO11,MSH6c.2341G>C (p.Asp781His)
c.2638G>C (p.Asp880His)
n.2722G>C
c.1606+1032G>C (n.1606+1032G>C)
c.2644G>C (p.Asp882His)
c.628-2799G>C (n.628-2799G>C)
c.1795G>C (p.Asp599His)
c.2248G>C (p.Asp750His)
c.169+7574C>G (n.169+7574C>G)
c.*124+7373C>G (n.*124+7373C>G)
c.*1985G>C (n.*1985G>C)
c.1732G>C (p.Asp578His)
c.2635G>C (p.Asp879His)
c.-459G>C (n.-459G>C)
c.2455G>C (p.Asp819His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800621G>TCA346755103FBXO11,MSH6c.2341G>T (p.Asp781Tyr)
c.2638G>T (p.Asp880Tyr)
n.2722G>T
c.1606+1032G>T (n.1606+1032G>T)
c.2644G>T (p.Asp882Tyr)
c.628-2799G>T (n.628-2799G>T)
c.1795G>T (p.Asp599Tyr)
c.2248G>T (p.Asp750Tyr)
c.169+7574C>A (n.169+7574C>A)
c.*124+7373C>A (n.*124+7373C>A)
c.*1985G>T (n.*1985G>T)
c.1732G>T (p.Asp578Tyr)
c.2635G>T (p.Asp879Tyr)
c.-459G>T (n.-459G>T)
c.2455G>T (p.Asp819Tyr)
 dbSNP COSMIC
2g.47800622A=CA2496049705FBXO11,MSH6c.2342A= (p.Asp781=)
c.2639A= (p.Asp880=)
n.2723A=
c.1606+1033A= (n.1606+1033A=)
c.2645A= (p.Asp882=)
c.628-2798A= (n.628-2798A=)
c.1796A= (p.Asp599=)
c.2249A= (p.Asp750=)
c.169+7573T= (n.169+7573T=)
c.*124+7372T= (n.*124+7372T=)
c.*1986A= (n.*1986A=)
c.1733A= (p.Asp578=)
c.2636A= (p.Asp879=)
c.-458A= (n.-458A=)
c.2456A= (p.Asp819=)
2g.47800622A>CCA346755105FBXO11,MSH6c.2342A>C (p.Asp781Ala)
c.2639A>C (p.Asp880Ala)
n.2723A>C
c.1606+1033A>C (n.1606+1033A>C)
c.2645A>C (p.Asp882Ala)
c.628-2798A>C (n.628-2798A>C)
c.1796A>C (p.Asp599Ala)
c.2249A>C (p.Asp750Ala)
c.169+7573T>G (n.169+7573T>G)
c.*124+7372T>G (n.*124+7372T>G)
c.*1986A>C (n.*1986A>C)
c.1733A>C (p.Asp578Ala)
c.2636A>C (p.Asp879Ala)
c.-458A>C (n.-458A>C)
c.2456A>C (p.Asp819Ala)
 dbSNP
2g.47800622A>GCA346755106FBXO11,MSH6c.2342A>G (p.Asp781Gly)
c.2639A>G (p.Asp880Gly)
n.2723A>G
c.1606+1033A>G (n.1606+1033A>G)
c.2645A>G (p.Asp882Gly)
c.628-2798A>G (n.628-2798A>G)
c.1796A>G (p.Asp599Gly)
c.2249A>G (p.Asp750Gly)
c.169+7573T>C (n.169+7573T>C)
c.*124+7372T>C (n.*124+7372T>C)
c.*1986A>G (n.*1986A>G)
c.1733A>G (p.Asp578Gly)
c.2636A>G (p.Asp879Gly)
c.-458A>G (n.-458A>G)
c.2456A>G (p.Asp819Gly)
 dbSNP
2g.47800622A>TCA346755108FBXO11,MSH6c.2342A>T (p.Asp781Val)
c.2639A>T (p.Asp880Val)
n.2723A>T
c.1606+1033A>T (n.1606+1033A>T)
c.2645A>T (p.Asp882Val)
c.628-2798A>T (n.628-2798A>T)
c.1796A>T (p.Asp599Val)
c.2249A>T (p.Asp750Val)
c.169+7573T>A (n.169+7573T>A)
c.*124+7372T>A (n.*124+7372T>A)
c.*1986A>T (n.*1986A>T)
c.1733A>T (p.Asp578Val)
c.2636A>T (p.Asp879Val)
c.-458A>T (n.-458A>T)
c.2456A>T (p.Asp819Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800623T>ACA069391FBXO11,MSH6c.2343T>A (p.Asp781Glu)
c.2640T>A (p.Asp880Glu)
n.2724T>A
c.1606+1034T>A (n.1606+1034T>A)
c.2646T>A (p.Asp882Glu)
c.628-2797T>A (n.628-2797T>A)
c.1797T>A (p.Asp599Glu)
c.2250T>A (p.Asp750Glu)
c.169+7572A>T (n.169+7572A>T)
c.*124+7371A>T (n.*124+7371A>T)
c.*1987T>A (n.*1987T>A)
c.1734T>A (p.Asp578Glu)
c.2637T>A (p.Asp879Glu)
c.-457T>A (n.-457T>A)
c.2457T>A (p.Asp819Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47800623T>CCA069395FBXO11,MSH6c.2343T>C (p.Asp781=)
c.2640T>C (p.Asp880=)
n.2724T>C
c.1606+1034T>C (n.1606+1034T>C)
c.2646T>C (p.Asp882=)
c.628-2797T>C (n.628-2797T>C)
c.1797T>C (p.Asp599=)
c.2250T>C (p.Asp750=)
c.169+7572A>G (n.169+7572A>G)
c.*124+7371A>G (n.*124+7371A>G)
c.*1987T>C (n.*1987T>C)
c.1734T>C (p.Asp578=)
c.2637T>C (p.Asp879=)
c.-457T>C (n.-457T>C)
c.2457T>C (p.Asp819=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800623T>GCA346755112FBXO11,MSH6c.2343T>G (p.Asp781Glu)
c.2640T>G (p.Asp880Glu)
n.2724T>G
c.1606+1034T>G (n.1606+1034T>G)
c.2646T>G (p.Asp882Glu)
c.628-2797T>G (n.628-2797T>G)
c.1797T>G (p.Asp599Glu)
c.2250T>G (p.Asp750Glu)
c.169+7572A>C (n.169+7572A>C)
c.*124+7371A>C (n.*124+7371A>C)
c.*1987T>G (n.*1987T>G)
c.1734T>G (p.Asp578Glu)
c.2637T>G (p.Asp879Glu)
c.-457T>G (n.-457T>G)
c.2457T>G (p.Asp819Glu)
 ClinVar
2g.47800623T=CA2496049706FBXO11,MSH6c.2343T= (p.Asp781=)
c.2640T= (p.Asp880=)
n.2724T=
c.1606+1034T= (n.1606+1034T=)
c.2646T= (p.Asp882=)
c.628-2797T= (n.628-2797T=)
c.1797T= (p.Asp599=)
c.2250T= (p.Asp750=)
c.169+7572A= (n.169+7572A=)
c.*124+7371A= (n.*124+7371A=)
c.*1987T= (n.*1987T=)
c.1734T= (p.Asp578=)
c.2637T= (p.Asp879=)
c.-457T= (n.-457T=)
c.2457T= (p.Asp819=)
2g.47800623_47800624delinsTGCA2496049707FBXO11,MSH6c.2343_2344delinsTG (p.Asp781=)
c.2640_2641delinsTG (p.Asp880=)
n.2724_2725delinsTG
c.1606+1034_1606+1035delinsTG (n.1606+1034_1606+1035delinsTG)
c.2646_2647delinsTG (p.Asp882=)
c.628-2797_628-2796delinsTG (n.628-2797_628-2796delinsTG)
c.1797_1798delinsTG (p.Asp599=)
c.2250_2251delinsTG (p.Asp750=)
c.169+7571_169+7572delinsCA (n.169+7571_169+7572delinsCA)
c.*124+7370_*124+7371delinsCA (n.*124+7370_*124+7371delinsCA)
c.*1987_*1988delinsTG (n.*1987_*1988delinsTG)
c.1734_1735delinsTG (p.Asp578=)
c.2637_2638delinsTG (p.Asp879=)
c.-457_-456delinsTG (n.-457_-456delinsTG)
c.2457_2458delinsTG (p.Asp819=)
2g.47800623_47800624insAAACA532705511FBXO11,MSH6c.2343_2344insAAA (p.Asp781_Gly782insLys)
c.2640_2641insAAA (p.Asp880_Gly881insLys)
n.2724_2725insAAA
c.1606+1034_1606+1035insAAA (n.1606+1034_1606+1035insAAA)
c.2646_2647insAAA (p.Asp882_Gly883insLys)
c.628-2797_628-2796insAAA (n.628-2797_628-2796insAAA)
c.1797_1798insAAA (p.Asp599_Gly600insLys)
c.2250_2251insAAA (p.Asp750_Gly751insLys)
c.169+7571_169+7572insTTT (n.169+7571_169+7572insTTT)
c.*124+7370_*124+7371insTTT (n.*124+7370_*124+7371insTTT)
c.*1987_*1988insAAA (n.*1987_*1988insAAA)
c.1734_1735insAAA (p.Asp578_Gly579insLys)
c.2637_2638insAAA (p.Asp879_Gly880insLys)
c.-457_-456insAAA (n.-457_-456insAAA)
c.2457_2458insAAA (p.Asp819_Gly820insLys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800624G>ACA46711385FBXO11,MSH6c.2344G>A (p.Gly782Ser)
c.2641G>A (p.Gly881Ser)
n.2725G>A
c.1606+1035G>A (n.1606+1035G>A)
c.2647G>A (p.Gly883Ser)
c.628-2796G>A (n.628-2796G>A)
c.1798G>A (p.Gly600Ser)
c.2251G>A (p.Gly751Ser)
c.169+7571C>T (n.169+7571C>T)
c.*124+7370C>T (n.*124+7370C>T)
c.*1988G>A (n.*1988G>A)
c.1735G>A (p.Gly579Ser)
c.2638G>A (p.Gly880Ser)
c.-456G>A (n.-456G>A)
c.2458G>A (p.Gly820Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800624G>CCA346755114FBXO11,MSH6c.2344G>C (p.Gly782Arg)
c.2641G>C (p.Gly881Arg)
n.2725G>C
c.1606+1035G>C (n.1606+1035G>C)
c.2647G>C (p.Gly883Arg)
c.628-2796G>C (n.628-2796G>C)
c.1798G>C (p.Gly600Arg)
c.2251G>C (p.Gly751Arg)
c.169+7571C>G (n.169+7571C>G)
c.*124+7370C>G (n.*124+7370C>G)
c.*1988G>C (n.*1988G>C)
c.1735G>C (p.Gly579Arg)
c.2638G>C (p.Gly880Arg)
c.-456G>C (n.-456G>C)
c.2458G>C (p.Gly820Arg)
 dbSNP
2g.47800624G=CA2496049708FBXO11,MSH6c.2344G= (p.Gly782=)
c.2641G= (p.Gly881=)
n.2725G=
c.1606+1035G= (n.1606+1035G=)
c.2647G= (p.Gly883=)
c.628-2796G= (n.628-2796G=)
c.1798G= (p.Gly600=)
c.2251G= (p.Gly751=)
c.169+7571C= (n.169+7571C=)
c.*124+7370C= (n.*124+7370C=)
c.*1988G= (n.*1988G=)
c.1735G= (p.Gly579=)
c.2638G= (p.Gly880=)
c.-456G= (n.-456G=)
c.2458G= (p.Gly820=)
2g.47800624G>TCA346755117FBXO11,MSH6c.2344G>T (p.Gly782Cys)
c.2641G>T (p.Gly881Cys)
n.2725G>T
c.1606+1035G>T (n.1606+1035G>T)
c.2647G>T (p.Gly883Cys)
c.628-2796G>T (n.628-2796G>T)
c.1798G>T (p.Gly600Cys)
c.2251G>T (p.Gly751Cys)
c.169+7571C>A (n.169+7571C>A)
c.*124+7370C>A (n.*124+7370C>A)
c.*1988G>T (n.*1988G>T)
c.1735G>T (p.Gly579Cys)
c.2638G>T (p.Gly880Cys)
c.-456G>T (n.-456G>T)
c.2458G>T (p.Gly820Cys)
2g.47800624delinsAAACA2740092848FBXO11,MSH6c.2344delinsAAA (p.Gly782LysfsTer26)
c.2641delinsAAA (p.Gly881LysfsTer26)
n.2725delinsAAA
c.1606+1035delinsAAA (n.1606+1035delinsAAA)
c.2647delinsAAA (p.Gly883LysfsTer26)
c.628-2796delinsAAA (n.628-2796delinsAAA)
c.1798delinsAAA (p.Gly600LysfsTer26)
c.2251delinsAAA (p.Gly751LysfsTer26)
c.169+7571delinsTTT (n.169+7571delinsTTT)
c.*124+7370delinsTTT (n.*124+7370delinsTTT)
c.*1988delinsAAA (n.*1988delinsAAA)
c.1735delinsAAA (p.Gly579LysfsTer26)
c.2638delinsAAA (p.Gly880LysfsTer26)
c.-456delinsAAA (n.-456delinsAAA)
c.2458delinsAAA (p.Gly820LysfsTer26)
 ClinVar
2g.47800624delinsAAAACA166831FBXO11,MSH6c.2344delinsAAAA (p.Gly782delinsLysSer)
c.2641delinsAAAA (p.Gly881delinsLysSer)
n.2725delinsAAAA
c.1606+1035delinsAAAA (n.1606+1035delinsAAAA)
c.2647delinsAAAA (p.Gly883delinsLysSer)
c.628-2796delinsAAAA (n.628-2796delinsAAAA)
c.1798delinsAAAA (p.Gly600delinsLysSer)
c.2251delinsAAAA (p.Gly751delinsLysSer)
c.169+7571delinsTTTT (n.169+7571delinsTTTT)
c.*124+7370delinsTTTT (n.*124+7370delinsTTTT)
c.*1988delinsAAAA (n.*1988delinsAAAA)
c.1735delinsAAAA (p.Gly579delinsLysSer)
c.2638delinsAAAA (p.Gly880delinsLysSer)
c.-456delinsAAAA (n.-456delinsAAAA)
c.2458delinsAAAA (p.Gly820delinsLysSer)
 ClinVar dbSNP
2g.47800624_47800625delinsACA2695200563FBXO11,MSH6c.2344_2345delinsA (p.Gly782IlefsTer25)
c.2641_2642delinsA (p.Gly881IlefsTer25)
n.2725_2726delinsA
c.1606+1035_1606+1036delinsA (n.1606+1035_1606+1036delinsA)
c.2647_2648delinsA (p.Gly883IlefsTer25)
c.628-2796_628-2795delinsA (n.628-2796_628-2795delinsA)
c.1798_1799delinsA (p.Gly600IlefsTer25)
c.2251_2252delinsA (p.Gly751IlefsTer25)
c.169+7570_169+7571delinsT (n.169+7570_169+7571delinsT)
c.*124+7369_*124+7370delinsT (n.*124+7369_*124+7370delinsT)
c.*1988_*1989delinsA (n.*1988_*1989delinsA)
c.1735_1736delinsA (p.Gly579IlefsTer25)
c.2638_2639delinsA (p.Gly880IlefsTer25)
c.-456_-455delinsA (n.-456_-455delinsA)
c.2458_2459delinsA (p.Gly820IlefsTer25)
 ClinVar
2g.47800625delCA2580067970FBXO11,MSH6c.2345del (p.Gly782ValfsTer25)
c.2642del (p.Gly881ValfsTer25)
n.2726del
c.1606+1036del (n.1606+1036del)
c.2648del (p.Gly883ValfsTer25)
c.628-2795del (n.628-2795del)
c.1799del (p.Gly600ValfsTer25)
c.2252del (p.Gly751ValfsTer25)
c.169+7571del (n.169+7571del)
c.*124+7370del (n.*124+7370del)
c.*1989del (n.*1989del)
c.1736del (p.Gly579ValfsTer25)
c.2639del (p.Gly880ValfsTer25)
c.-455del (n.-455del)
c.2459del (p.Gly820ValfsTer25)
 ClinVar
2g.47800625G>ACA346755120FBXO11,MSH6c.2345G>A (p.Gly782Asp)
c.2642G>A (p.Gly881Asp)
n.2726G>A
c.1606+1036G>A (n.1606+1036G>A)
c.2648G>A (p.Gly883Asp)
c.628-2795G>A (n.628-2795G>A)
c.1799G>A (p.Gly600Asp)
c.2252G>A (p.Gly751Asp)
c.169+7570C>T (n.169+7570C>T)
c.*124+7369C>T (n.*124+7369C>T)
c.*1989G>A (n.*1989G>A)
c.1736G>A (p.Gly579Asp)
c.2639G>A (p.Gly880Asp)
c.-455G>A (n.-455G>A)
c.2459G>A (p.Gly820Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47800625G>CCA346755122FBXO11,MSH6c.2345G>C (p.Gly782Ala)
c.2642G>C (p.Gly881Ala)
n.2726G>C
c.1606+1036G>C (n.1606+1036G>C)
c.2648G>C (p.Gly883Ala)
c.628-2795G>C (n.628-2795G>C)
c.1799G>C (p.Gly600Ala)
c.2252G>C (p.Gly751Ala)
c.169+7570C>G (n.169+7570C>G)
c.*124+7369C>G (n.*124+7369C>G)
c.*1989G>C (n.*1989G>C)
c.1736G>C (p.Gly579Ala)
c.2639G>C (p.Gly880Ala)
c.-455G>C (n.-455G>C)
c.2459G>C (p.Gly820Ala)
2g.47800625G=CA2496049709FBXO11,MSH6c.2345G= (p.Gly782=)
c.2642G= (p.Gly881=)
n.2726G=
c.1606+1036G= (n.1606+1036G=)
c.2648G= (p.Gly883=)
c.628-2795G= (n.628-2795G=)
c.1799G= (p.Gly600=)
c.2252G= (p.Gly751=)
c.169+7570C= (n.169+7570C=)
c.*124+7369C= (n.*124+7369C=)
c.*1989G= (n.*1989G=)
c.1736G= (p.Gly579=)
c.2639G= (p.Gly880=)
c.-455G= (n.-455G=)
c.2459G= (p.Gly820=)
2g.47800625G>TCA346755123FBXO11,MSH6c.2345G>T (p.Gly782Val)
c.2642G>T (p.Gly881Val)
n.2726G>T
c.1606+1036G>T (n.1606+1036G>T)
c.2648G>T (p.Gly883Val)
c.628-2795G>T (n.628-2795G>T)
c.1799G>T (p.Gly600Val)
c.2252G>T (p.Gly751Val)
c.169+7570C>A (n.169+7570C>A)
c.*124+7369C>A (n.*124+7369C>A)
c.*1989G>T (n.*1989G>T)
c.1736G>T (p.Gly579Val)
c.2639G>T (p.Gly880Val)
c.-455G>T (n.-455G>T)
c.2459G>T (p.Gly820Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47800626T>ACA426121926FBXO11,MSH6c.2346T>A (p.Gly782=)
c.2643T>A (p.Gly881=)
n.2727T>A
c.1606+1037T>A (n.1606+1037T>A)
c.2649T>A (p.Gly883=)
c.628-2794T>A (n.628-2794T>A)
c.1800T>A (p.Gly600=)
c.2253T>A (p.Gly751=)
c.169+7569A>T (n.169+7569A>T)
c.*124+7368A>T (n.*124+7368A>T)
c.*1990T>A (n.*1990T>A)
c.1737T>A (p.Gly579=)
c.2640T>A (p.Gly880=)
c.-454T>A (n.-454T>A)
c.2460T>A (p.Gly820=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800626T>CCA426121928FBXO11,MSH6c.2346T>C (p.Gly782=)
c.2643T>C (p.Gly881=)
n.2727T>C
c.1606+1037T>C (n.1606+1037T>C)
c.2649T>C (p.Gly883=)
c.628-2794T>C (n.628-2794T>C)
c.1800T>C (p.Gly600=)
c.2253T>C (p.Gly751=)
c.169+7569A>G (n.169+7569A>G)
c.*124+7368A>G (n.*124+7368A>G)
c.*1990T>C (n.*1990T>C)
c.1737T>C (p.Gly579=)
c.2640T>C (p.Gly880=)
c.-454T>C (n.-454T>C)
c.2460T>C (p.Gly820=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800626T>GCA426121929FBXO11,MSH6c.2346T>G (p.Gly782=)
c.2643T>G (p.Gly881=)
n.2727T>G
c.1606+1037T>G (n.1606+1037T>G)
c.2649T>G (p.Gly883=)
c.628-2794T>G (n.628-2794T>G)
c.1800T>G (p.Gly600=)
c.2253T>G (p.Gly751=)
c.169+7569A>C (n.169+7569A>C)
c.*124+7368A>C (n.*124+7368A>C)
c.*1990T>G (n.*1990T>G)
c.1737T>G (p.Gly579=)
c.2640T>G (p.Gly880=)
c.-454T>G (n.-454T>G)
c.2460T>G (p.Gly820=)
 dbSNP
2g.47800626T=CA2496049710FBXO11,MSH6c.2346T= (p.Gly782=)
c.2643T= (p.Gly881=)
n.2727T=
c.1606+1037T= (n.1606+1037T=)
c.2649T= (p.Gly883=)
c.628-2794T= (n.628-2794T=)
c.1800T= (p.Gly600=)
c.2253T= (p.Gly751=)
c.169+7569A= (n.169+7569A=)
c.*124+7368A= (n.*124+7368A=)
c.*1990T= (n.*1990T=)
c.1737T= (p.Gly579=)
c.2640T= (p.Gly880=)
c.-454T= (n.-454T=)
c.2460T= (p.Gly820=)
2g.47800629dupCA2695200564FBXO11,MSH6c.2349dup (p.Lys784Ter)
c.2646dup (p.Lys883Ter)
n.2730dup
c.1606+1040dup (n.1606+1040dup)
c.2652dup (p.Lys885Ter)
c.628-2791dup (n.628-2791dup)
c.1803dup (p.Lys602Ter)
c.2256dup (p.Lys753Ter)
c.169+7569dup (n.169+7569dup)
c.*124+7368dup (n.*124+7368dup)
c.*1993dup (n.*1993dup)
c.1740dup (p.Lys581Ter)
c.2643dup (p.Lys882Ter)
c.-451dup (n.-451dup)
c.2463dup (p.Lys822Ter)
 ClinVar
2g.47800629delCA2580067971FBXO11,MSH6c.2349del (p.Phe783LeufsTer24)
c.2646del (p.Phe882LeufsTer24)
n.2730del
c.1606+1040del (n.1606+1040del)
c.2652del (p.Phe884LeufsTer24)
c.628-2791del (n.628-2791del)
c.1803del (p.Phe601LeufsTer24)
c.2256del (p.Phe752LeufsTer24)
c.169+7569del (n.169+7569del)
c.*124+7368del (n.*124+7368del)
c.*1993del (n.*1993del)
c.1740del (p.Phe580LeufsTer24)
c.2643del (p.Phe881LeufsTer24)
c.-451del (n.-451del)
c.2463del (p.Phe821LeufsTer24)
 ClinVar
2g.47800627T>ACA346755125FBXO11,MSH6c.2347T>A (p.Phe783Ile)
c.2644T>A (p.Phe882Ile)
n.2728T>A
c.1606+1038T>A (n.1606+1038T>A)
c.2650T>A (p.Phe884Ile)
c.628-2793T>A (n.628-2793T>A)
c.1801T>A (p.Phe601Ile)
c.2254T>A (p.Phe752Ile)
c.169+7568A>T (n.169+7568A>T)
c.*124+7367A>T (n.*124+7367A>T)
c.*1991T>A (n.*1991T>A)
c.1738T>A (p.Phe580Ile)
c.2641T>A (p.Phe881Ile)
c.-453T>A (n.-453T>A)
c.2461T>A (p.Phe821Ile)
 dbSNP
2g.47800627T>CCA346755127FBXO11,MSH6c.2347T>C (p.Phe783Leu)
c.2644T>C (p.Phe882Leu)
n.2728T>C
c.1606+1038T>C (n.1606+1038T>C)
c.2650T>C (p.Phe884Leu)
c.628-2793T>C (n.628-2793T>C)
c.1801T>C (p.Phe601Leu)
c.2254T>C (p.Phe752Leu)
c.169+7568A>G (n.169+7568A>G)
c.*124+7367A>G (n.*124+7367A>G)
c.*1991T>C (n.*1991T>C)
c.1738T>C (p.Phe580Leu)
c.2641T>C (p.Phe881Leu)
c.-453T>C (n.-453T>C)
c.2461T>C (p.Phe821Leu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800627T>GCA346755129FBXO11,MSH6c.2347T>G (p.Phe783Val)
c.2644T>G (p.Phe882Val)
n.2728T>G
c.1606+1038T>G (n.1606+1038T>G)
c.2650T>G (p.Phe884Val)
c.628-2793T>G (n.628-2793T>G)
c.1801T>G (p.Phe601Val)
c.2254T>G (p.Phe752Val)
c.169+7568A>C (n.169+7568A>C)
c.*124+7367A>C (n.*124+7367A>C)
c.*1991T>G (n.*1991T>G)
c.1738T>G (p.Phe580Val)
c.2641T>G (p.Phe881Val)
c.-453T>G (n.-453T>G)
c.2461T>G (p.Phe821Val)
 dbSNP
2g.47800627_47800636delinsTTTAAGTCTACA2496049711FBXO11,MSH6c.2347_2356delinsTTTAAGTCTA (p.Phe783=)
c.2644_2653delinsTTTAAGTCTA (p.Phe882=)
n.2728_2737delinsTTTAAGTCTA
c.1606+1038_1606+1047delinsTTTAAGTCTA (n.1606+1038_1606+1047delinsTTTAAGTCTA)
c.2650_2659delinsTTTAAGTCTA (p.Phe884=)
c.628-2793_628-2784delinsTTTAAGTCTA (n.628-2793_628-2784delinsTTTAAGTCTA)
c.1801_1810delinsTTTAAGTCTA (p.Phe601=)
c.2254_2263delinsTTTAAGTCTA (p.Phe752=)
c.169+7559_169+7568delinsTAGACTTAAA (n.169+7559_169+7568delinsTAGACTTAAA)
c.*124+7358_*124+7367delinsTAGACTTAAA (n.*124+7358_*124+7367delinsTAGACTTAAA)
c.*1991_*2000delinsTTTAAGTCTA (n.*1991_*2000delinsTTTAAGTCTA)
c.1738_1747delinsTTTAAGTCTA (p.Phe580=)
c.2641_2650delinsTTTAAGTCTA (p.Phe881=)
c.-453_-444delinsTTTAAGTCTA (n.-453_-444delinsTTTAAGTCTA)
c.2461_2470delinsTTTAAGTCTA (p.Phe821=)
2g.47800628T>ACA346755132FBXO11,MSH6c.2348T>A (p.Phe783Tyr)
c.2645T>A (p.Phe882Tyr)
n.2729T>A
c.1606+1039T>A (n.1606+1039T>A)
c.2651T>A (p.Phe884Tyr)
c.628-2792T>A (n.628-2792T>A)
c.1802T>A (p.Phe601Tyr)
c.2255T>A (p.Phe752Tyr)
c.169+7567A>T (n.169+7567A>T)
c.*124+7366A>T (n.*124+7366A>T)
c.*1992T>A (n.*1992T>A)
c.1739T>A (p.Phe580Tyr)
c.2642T>A (p.Phe881Tyr)
c.-452T>A (n.-452T>A)
c.2462T>A (p.Phe821Tyr)
 dbSNP
2g.47800628T>CCA346755133FBXO11,MSH6c.2348T>C (p.Phe783Ser)
c.2645T>C (p.Phe882Ser)
n.2729T>C
c.1606+1039T>C (n.1606+1039T>C)
c.2651T>C (p.Phe884Ser)
c.628-2792T>C (n.628-2792T>C)
c.1802T>C (p.Phe601Ser)
c.2255T>C (p.Phe752Ser)
c.169+7567A>G (n.169+7567A>G)
c.*124+7366A>G (n.*124+7366A>G)
c.*1992T>C (n.*1992T>C)
c.1739T>C (p.Phe580Ser)
c.2642T>C (p.Phe881Ser)
c.-452T>C (n.-452T>C)
c.2462T>C (p.Phe821Ser)
2g.47800628T>GCA346755136FBXO11,MSH6c.2348T>G (p.Phe783Cys)
c.2645T>G (p.Phe882Cys)
n.2729T>G
c.1606+1039T>G (n.1606+1039T>G)
c.2651T>G (p.Phe884Cys)
c.628-2792T>G (n.628-2792T>G)
c.1802T>G (p.Phe601Cys)
c.2255T>G (p.Phe752Cys)
c.169+7567A>C (n.169+7567A>C)
c.*124+7366A>C (n.*124+7366A>C)
c.*1992T>G (n.*1992T>G)
c.1739T>G (p.Phe580Cys)
c.2642T>G (p.Phe881Cys)
c.-452T>G (n.-452T>G)
c.2462T>G (p.Phe821Cys)
 ClinVar
2g.47800628_47800636delCA10578109FBXO11,MSH6c.2348_2356del (p.Phe783Ter)
c.2645_2653del (p.Phe882Ter)
n.2729_2737del
c.1606+1039_1606+1047del (n.1606+1039_1606+1047del)
c.2651_2659del (p.Phe884Ter)
c.628-2792_628-2784del (n.628-2792_628-2784del)
c.1802_1810del (p.Phe601Ter)
c.2255_2263del (p.Phe752Ter)
c.169+7559_169+7567del (n.169+7559_169+7567del)
c.*124+7358_*124+7366del (n.*124+7358_*124+7366del)
c.*1992_*2000del (n.*1992_*2000del)
c.1739_1747del (p.Phe580Ter)
c.2642_2650del (p.Phe881Ter)
c.-452_-444del (n.-452_-444del)
c.2462_2470del (p.Phe821Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800629T>ACA346755140FBXO11,MSH6c.2349T>A (p.Phe783Leu)
c.2646T>A (p.Phe882Leu)
n.2730T>A
c.1606+1040T>A (n.1606+1040T>A)
c.2652T>A (p.Phe884Leu)
c.628-2791T>A (n.628-2791T>A)
c.1803T>A (p.Phe601Leu)
c.2256T>A (p.Phe752Leu)
c.169+7566A>T (n.169+7566A>T)
c.*124+7365A>T (n.*124+7365A>T)
c.*1993T>A (n.*1993T>A)
c.1740T>A (p.Phe580Leu)
c.2643T>A (p.Phe881Leu)
c.-451T>A (n.-451T>A)
c.2463T>A (p.Phe821Leu)
 dbSNP
2g.47800629T>CCA426121936FBXO11,MSH6c.2349T>C (p.Phe783=)
c.2646T>C (p.Phe882=)
n.2730T>C
c.1606+1040T>C (n.1606+1040T>C)
c.2652T>C (p.Phe884=)
c.628-2791T>C (n.628-2791T>C)
c.1803T>C (p.Phe601=)
c.2256T>C (p.Phe752=)
c.169+7566A>G (n.169+7566A>G)
c.*124+7365A>G (n.*124+7365A>G)
c.*1993T>C (n.*1993T>C)
c.1740T>C (p.Phe580=)
c.2643T>C (p.Phe881=)
c.-451T>C (n.-451T>C)
c.2463T>C (p.Phe821=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800629T>GCA346755138FBXO11,MSH6c.2349T>G (p.Phe783Leu)
c.2646T>G (p.Phe882Leu)
n.2730T>G
c.1606+1040T>G (n.1606+1040T>G)
c.2652T>G (p.Phe884Leu)
c.628-2791T>G (n.628-2791T>G)
c.1803T>G (p.Phe601Leu)
c.2256T>G (p.Phe752Leu)
c.169+7566A>C (n.169+7566A>C)
c.*124+7365A>C (n.*124+7365A>C)
c.*1993T>G (n.*1993T>G)
c.1740T>G (p.Phe580Leu)
c.2643T>G (p.Phe881Leu)
c.-451T>G (n.-451T>G)
c.2463T>G (p.Phe821Leu)
2g.47800629T=CA2496049712FBXO11,MSH6c.2349T= (p.Phe783=)
c.2646T= (p.Phe882=)
n.2730T=
c.1606+1040T= (n.1606+1040T=)
c.2652T= (p.Phe884=)
c.628-2791T= (n.628-2791T=)
c.1803T= (p.Phe601=)
c.2256T= (p.Phe752=)
c.169+7566A= (n.169+7566A=)
c.*124+7365A= (n.*124+7365A=)
c.*1993T= (n.*1993T=)
c.1740T= (p.Phe580=)
c.2643T= (p.Phe881=)
c.-451T= (n.-451T=)
c.2463T= (p.Phe821=)
2g.47800630A=CA2496049713FBXO11,MSH6c.2350A= (p.Lys784=)
c.2647A= (p.Lys883=)
n.2731A=
c.1606+1041A= (n.1606+1041A=)
c.2653A= (p.Lys885=)
c.628-2790A= (n.628-2790A=)
c.1804A= (p.Lys602=)
c.2257A= (p.Lys753=)
c.169+7565T= (n.169+7565T=)
c.*124+7364T= (n.*124+7364T=)
c.*1994A= (n.*1994A=)
c.1741A= (p.Lys581=)
c.2644A= (p.Lys882=)
c.-450A= (n.-450A=)
c.2464A= (p.Lys822=)
2g.47800630A>CCA346755143FBXO11,MSH6c.2350A>C (p.Lys784Gln)
c.2647A>C (p.Lys883Gln)
n.2731A>C
c.1606+1041A>C (n.1606+1041A>C)
c.2653A>C (p.Lys885Gln)
c.628-2790A>C (n.628-2790A>C)
c.1804A>C (p.Lys602Gln)
c.2257A>C (p.Lys753Gln)
c.169+7565T>G (n.169+7565T>G)
c.*124+7364T>G (n.*124+7364T>G)
c.*1994A>C (n.*1994A>C)
c.1741A>C (p.Lys581Gln)
c.2644A>C (p.Lys882Gln)
c.-450A>C (n.-450A>C)
c.2464A>C (p.Lys822Gln)
 ClinVar
2g.47800630A>GCA346755144FBXO11,MSH6c.2350A>G (p.Lys784Glu)
c.2647A>G (p.Lys883Glu)
n.2731A>G
c.1606+1041A>G (n.1606+1041A>G)
c.2653A>G (p.Lys885Glu)
c.628-2790A>G (n.628-2790A>G)
c.1804A>G (p.Lys602Glu)
c.2257A>G (p.Lys753Glu)
c.169+7565T>C (n.169+7565T>C)
c.*124+7364T>C (n.*124+7364T>C)
c.*1994A>G (n.*1994A>G)
c.1741A>G (p.Lys581Glu)
c.2644A>G (p.Lys882Glu)
c.-450A>G (n.-450A>G)
c.2464A>G (p.Lys822Glu)
 dbSNP
2g.47800630A>TCA346755146FBXO11,MSH6c.2350A>T (p.Lys784Ter)
c.2647A>T (p.Lys883Ter)
n.2731A>T
c.1606+1041A>T (n.1606+1041A>T)
c.2653A>T (p.Lys885Ter)
c.628-2790A>T (n.628-2790A>T)
c.1804A>T (p.Lys602Ter)
c.2257A>T (p.Lys753Ter)
c.169+7565T>A (n.169+7565T>A)
c.*124+7364T>A (n.*124+7364T>A)
c.*1994A>T (n.*1994A>T)
c.1741A>T (p.Lys581Ter)
c.2644A>T (p.Lys882Ter)
c.-450A>T (n.-450A>T)
c.2464A>T (p.Lys822Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47800631A=CA2496049714FBXO11,MSH6c.2351A= (p.Lys784=)
c.2648A= (p.Lys883=)
n.2732A=
c.1606+1042A= (n.1606+1042A=)
c.2654A= (p.Lys885=)
c.628-2789A= (n.628-2789A=)
c.1805A= (p.Lys602=)
c.2258A= (p.Lys753=)
c.169+7564T= (n.169+7564T=)
c.*124+7363T= (n.*124+7363T=)
c.*1995A= (n.*1995A=)
c.1742A= (p.Lys581=)
c.2645A= (p.Lys882=)
c.-449A= (n.-449A=)
c.2465A= (p.Lys822=)
2g.47800631A>CCA069399FBXO11,MSH6c.2351A>C (p.Lys784Thr)
c.2648A>C (p.Lys883Thr)
n.2732A>C
c.1606+1042A>C (n.1606+1042A>C)
c.2654A>C (p.Lys885Thr)
c.628-2789A>C (n.628-2789A>C)
c.1805A>C (p.Lys602Thr)
c.2258A>C (p.Lys753Thr)
c.169+7564T>G (n.169+7564T>G)
c.*124+7363T>G (n.*124+7363T>G)
c.*1995A>C (n.*1995A>C)
c.1742A>C (p.Lys581Thr)
c.2645A>C (p.Lys882Thr)
c.-449A>C (n.-449A>C)
c.2465A>C (p.Lys822Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800631A>GCA346755148FBXO11,MSH6c.2351A>G (p.Lys784Arg)
c.2648A>G (p.Lys883Arg)
n.2732A>G
c.1606+1042A>G (n.1606+1042A>G)
c.2654A>G (p.Lys885Arg)
c.628-2789A>G (n.628-2789A>G)
c.1805A>G (p.Lys602Arg)
c.2258A>G (p.Lys753Arg)
c.169+7564T>C (n.169+7564T>C)
c.*124+7363T>C (n.*124+7363T>C)
c.*1995A>G (n.*1995A>G)
c.1742A>G (p.Lys581Arg)
c.2645A>G (p.Lys882Arg)
c.-449A>G (n.-449A>G)
c.2465A>G (p.Lys822Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800631A>TCA346755150FBXO11,MSH6c.2351A>T (p.Lys784Met)
c.2648A>T (p.Lys883Met)
n.2732A>T
c.1606+1042A>T (n.1606+1042A>T)
c.2654A>T (p.Lys885Met)
c.628-2789A>T (n.628-2789A>T)
c.1805A>T (p.Lys602Met)
c.2258A>T (p.Lys753Met)
c.169+7564T>A (n.169+7564T>A)
c.*124+7363T>A (n.*124+7363T>A)
c.*1995A>T (n.*1995A>T)
c.1742A>T (p.Lys581Met)
c.2645A>T (p.Lys882Met)
c.-449A>T (n.-449A>T)
c.2465A>T (p.Lys822Met)
 dbSNP
2g.47800632G>ACA426121943FBXO11,MSH6c.2352G>A (p.Lys784=)
c.2649G>A (p.Lys883=)
n.2733G>A
c.1606+1043G>A (n.1606+1043G>A)
c.2655G>A (p.Lys885=)
c.628-2788G>A (n.628-2788G>A)
c.1806G>A (p.Lys602=)
c.2259G>A (p.Lys753=)
c.169+7563C>T (n.169+7563C>T)
c.*124+7362C>T (n.*124+7362C>T)
c.*1996G>A (n.*1996G>A)
c.1743G>A (p.Lys581=)
c.2646G>A (p.Lys882=)
c.-448G>A (n.-448G>A)
c.2466G>A (p.Lys822=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800632G>CCA346755153FBXO11,MSH6c.2352G>C (p.Lys784Asn)
c.2649G>C (p.Lys883Asn)
n.2733G>C
c.1606+1043G>C (n.1606+1043G>C)
c.2655G>C (p.Lys885Asn)
c.628-2788G>C (n.628-2788G>C)
c.1806G>C (p.Lys602Asn)
c.2259G>C (p.Lys753Asn)
c.169+7563C>G (n.169+7563C>G)
c.*124+7362C>G (n.*124+7362C>G)
c.*1996G>C (n.*1996G>C)
c.1743G>C (p.Lys581Asn)
c.2646G>C (p.Lys882Asn)
c.-448G>C (n.-448G>C)
c.2466G>C (p.Lys822Asn)
 dbSNP
2g.47800632G=CA2496049715FBXO11,MSH6c.2352G= (p.Lys784=)
c.2649G= (p.Lys883=)
n.2733G=
c.1606+1043G= (n.1606+1043G=)
c.2655G= (p.Lys885=)
c.628-2788G= (n.628-2788G=)
c.1806G= (p.Lys602=)
c.2259G= (p.Lys753=)
c.169+7563C= (n.169+7563C=)
c.*124+7362C= (n.*124+7362C=)
c.*1996G= (n.*1996G=)
c.1743G= (p.Lys581=)
c.2646G= (p.Lys882=)
c.-448G= (n.-448G=)
c.2466G= (p.Lys822=)
2g.47800632G>TCA346755152FBXO11,MSH6c.2352G>T (p.Lys784Asn)
c.2649G>T (p.Lys883Asn)
n.2733G>T
c.1606+1043G>T (n.1606+1043G>T)
c.2655G>T (p.Lys885Asn)
c.628-2788G>T (n.628-2788G>T)
c.1806G>T (p.Lys602Asn)
c.2259G>T (p.Lys753Asn)
c.169+7563C>A (n.169+7563C>A)
c.*124+7362C>A (n.*124+7362C>A)
c.*1996G>T (n.*1996G>T)
c.1743G>T (p.Lys581Asn)
c.2646G>T (p.Lys882Asn)
c.-448G>T (n.-448G>T)
c.2466G>T (p.Lys822Asn)
 dbSNP
2g.47800633T>ACA346755156FBXO11,MSH6c.2353T>A (p.Ser785Thr)
c.2650T>A (p.Ser884Thr)
n.2734T>A
c.1606+1044T>A (n.1606+1044T>A)
c.2656T>A (p.Ser886Thr)
c.628-2787T>A (n.628-2787T>A)
c.1807T>A (p.Ser603Thr)
c.2260T>A (p.Ser754Thr)
c.169+7562A>T (n.169+7562A>T)
c.*124+7361A>T (n.*124+7361A>T)
c.*1997T>A (n.*1997T>A)
c.1744T>A (p.Ser582Thr)
c.2647T>A (p.Ser883Thr)
c.-447T>A (n.-447T>A)
c.2467T>A (p.Ser823Thr)
 dbSNP
2g.47800633T>CCA346755157FBXO11,MSH6c.2353T>C (p.Ser785Pro)
c.2650T>C (p.Ser884Pro)
n.2734T>C
c.1606+1044T>C (n.1606+1044T>C)
c.2656T>C (p.Ser886Pro)
c.628-2787T>C (n.628-2787T>C)
c.1807T>C (p.Ser603Pro)
c.2260T>C (p.Ser754Pro)
c.169+7562A>G (n.169+7562A>G)
c.*124+7361A>G (n.*124+7361A>G)
c.*1997T>C (n.*1997T>C)
c.1744T>C (p.Ser582Pro)
c.2647T>C (p.Ser883Pro)
c.-447T>C (n.-447T>C)
c.2467T>C (p.Ser823Pro)
 dbSNP
2g.47800633T>GCA346755160FBXO11,MSH6c.2353T>G (p.Ser785Ala)
c.2650T>G (p.Ser884Ala)
n.2734T>G
c.1606+1044T>G (n.1606+1044T>G)
c.2656T>G (p.Ser886Ala)
c.628-2787T>G (n.628-2787T>G)
c.1807T>G (p.Ser603Ala)
c.2260T>G (p.Ser754Ala)
c.169+7562A>C (n.169+7562A>C)
c.*124+7361A>C (n.*124+7361A>C)
c.*1997T>G (n.*1997T>G)
c.1744T>G (p.Ser582Ala)
c.2647T>G (p.Ser883Ala)
c.-447T>G (n.-447T>G)
c.2467T>G (p.Ser823Ala)
2g.47800634C>ACA346755162FBXO11,MSH6c.2354C>A (p.Ser785Tyr)
c.2651C>A (p.Ser884Tyr)
n.2735C>A
c.1606+1045C>A (n.1606+1045C>A)
c.2657C>A (p.Ser886Tyr)
c.628-2786C>A (n.628-2786C>A)
c.1808C>A (p.Ser603Tyr)
c.2261C>A (p.Ser754Tyr)
c.169+7561G>T (n.169+7561G>T)
c.*124+7360G>T (n.*124+7360G>T)
c.*1998C>A (n.*1998C>A)
c.1745C>A (p.Ser582Tyr)
c.2648C>A (p.Ser883Tyr)
c.-446C>A (n.-446C>A)
c.2468C>A (p.Ser823Tyr)
 dbSNP
2g.47800634C=CA2496049716FBXO11,MSH6c.2354C= (p.Ser785=)
c.2651C= (p.Ser884=)
n.2735C=
c.1606+1045C= (n.1606+1045C=)
c.2657C= (p.Ser886=)
c.628-2786C= (n.628-2786C=)
c.1808C= (p.Ser603=)
c.2261C= (p.Ser754=)
c.169+7561G= (n.169+7561G=)
c.*124+7360G= (n.*124+7360G=)
c.*1998C= (n.*1998C=)
c.1745C= (p.Ser582=)
c.2648C= (p.Ser883=)
c.-446C= (n.-446C=)
c.2468C= (p.Ser823=)
2g.47800634C>GCA10578110FBXO11,MSH6c.2354C>G (p.Ser785Cys)
c.2651C>G (p.Ser884Cys)
n.2735C>G
c.1606+1045C>G (n.1606+1045C>G)
c.2657C>G (p.Ser886Cys)
c.628-2786C>G (n.628-2786C>G)
c.1808C>G (p.Ser603Cys)
c.2261C>G (p.Ser754Cys)
c.169+7561G>C (n.169+7561G>C)
c.*124+7360G>C (n.*124+7360G>C)
c.*1998C>G (n.*1998C>G)
c.1745C>G (p.Ser582Cys)
c.2648C>G (p.Ser883Cys)
c.-446C>G (n.-446C>G)
c.2468C>G (p.Ser823Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800634C>TCA346755164FBXO11,MSH6c.2354C>T (p.Ser785Phe)
c.2651C>T (p.Ser884Phe)
n.2735C>T
c.1606+1045C>T (n.1606+1045C>T)
c.2657C>T (p.Ser886Phe)
c.628-2786C>T (n.628-2786C>T)
c.1808C>T (p.Ser603Phe)
c.2261C>T (p.Ser754Phe)
c.169+7561G>A (n.169+7561G>A)
c.*124+7360G>A (n.*124+7360G>A)
c.*1998C>T (n.*1998C>T)
c.1745C>T (p.Ser582Phe)
c.2648C>T (p.Ser883Phe)
c.-446C>T (n.-446C>T)
c.2468C>T (p.Ser823Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47800635T>ACA426121948FBXO11,MSH6c.2355T>A (p.Ser785=)
c.2652T>A (p.Ser884=)
n.2736T>A
c.1606+1046T>A (n.1606+1046T>A)
c.2658T>A (p.Ser886=)
c.628-2785T>A (n.628-2785T>A)
c.1809T>A (p.Ser603=)
c.2262T>A (p.Ser754=)
c.169+7560A>T (n.169+7560A>T)
c.*124+7359A>T (n.*124+7359A>T)
c.*1999T>A (n.*1999T>A)
c.1746T>A (p.Ser582=)
c.2649T>A (p.Ser883=)
c.-445T>A (n.-445T>A)
c.2469T>A (p.Ser823=)
 dbSNP
2g.47800635T>CCA426121950FBXO11,MSH6c.2355T>C (p.Ser785=)
c.2652T>C (p.Ser884=)
n.2736T>C
c.1606+1046T>C (n.1606+1046T>C)
c.2658T>C (p.Ser886=)
c.628-2785T>C (n.628-2785T>C)
c.1809T>C (p.Ser603=)
c.2262T>C (p.Ser754=)
c.169+7560A>G (n.169+7560A>G)
c.*124+7359A>G (n.*124+7359A>G)
c.*1999T>C (n.*1999T>C)
c.1746T>C (p.Ser582=)
c.2649T>C (p.Ser883=)
c.-445T>C (n.-445T>C)
c.2469T>C (p.Ser823=)
2g.47800635T>GCA426121951FBXO11,MSH6c.2355T>G (p.Ser785=)
c.2652T>G (p.Ser884=)
n.2736T>G
c.1606+1046T>G (n.1606+1046T>G)
c.2658T>G (p.Ser886=)
c.628-2785T>G (n.628-2785T>G)
c.1809T>G (p.Ser603=)
c.2262T>G (p.Ser754=)
c.169+7560A>C (n.169+7560A>C)
c.*124+7359A>C (n.*124+7359A>C)
c.*1999T>G (n.*1999T>G)
c.1746T>G (p.Ser582=)
c.2649T>G (p.Ser883=)
c.-445T>G (n.-445T>G)
c.2469T>G (p.Ser823=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800635dupCA2697548130FBXO11,MSH6c.2355dup (p.Lys786Ter)
c.2652dup (p.Lys885Ter)
n.2736dup
c.1606+1046dup (n.1606+1046dup)
c.2658dup (p.Lys887Ter)
c.628-2785dup (n.628-2785dup)
c.1809dup (p.Lys604Ter)
c.2262dup (p.Lys755Ter)
c.169+7560dup (n.169+7560dup)
c.*124+7359dup (n.*124+7359dup)
c.*1999dup (n.*1999dup)
c.1746dup (p.Lys583Ter)
c.2649dup (p.Lys884Ter)
c.-445dup (n.-445dup)
c.2469dup (p.Lys824Ter)
 ClinVar
2g.47800636A=CA2496049717FBXO11,MSH6c.2356A= (p.Lys786=)
c.2653A= (p.Lys885=)
n.2737A=
c.1606+1047A= (n.1606+1047A=)
c.2659A= (p.Lys887=)
c.628-2784A= (n.628-2784A=)
c.1810A= (p.Lys604=)
c.2263A= (p.Lys755=)
c.169+7559T= (n.169+7559T=)
c.*124+7358T= (n.*124+7358T=)
c.*2000A= (n.*2000A=)
c.1747A= (p.Lys583=)
c.2650A= (p.Lys884=)
c.-444A= (n.-444A=)
c.2470A= (p.Lys824=)
2g.47800636A>CCA346755168FBXO11,MSH6c.2356A>C (p.Lys786Gln)
c.2653A>C (p.Lys885Gln)
n.2737A>C
c.1606+1047A>C (n.1606+1047A>C)
c.2659A>C (p.Lys887Gln)
c.628-2784A>C (n.628-2784A>C)
c.1810A>C (p.Lys604Gln)
c.2263A>C (p.Lys755Gln)
c.169+7559T>G (n.169+7559T>G)
c.*124+7358T>G (n.*124+7358T>G)
c.*2000A>C (n.*2000A>C)
c.1747A>C (p.Lys583Gln)
c.2650A>C (p.Lys884Gln)
c.-444A>C (n.-444A>C)
c.2470A>C (p.Lys824Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47800636A>GCA346755166FBXO11,MSH6c.2356A>G (p.Lys786Glu)
c.2653A>G (p.Lys885Glu)
n.2737A>G
c.1606+1047A>G (n.1606+1047A>G)
c.2659A>G (p.Lys887Glu)
c.628-2784A>G (n.628-2784A>G)
c.1810A>G (p.Lys604Glu)
c.2263A>G (p.Lys755Glu)
c.169+7559T>C (n.169+7559T>C)
c.*124+7358T>C (n.*124+7358T>C)
c.*2000A>G (n.*2000A>G)
c.1747A>G (p.Lys583Glu)
c.2650A>G (p.Lys884Glu)
c.-444A>G (n.-444A>G)
c.2470A>G (p.Lys824Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800636A>TCA010661FBXO11,MSH6c.2356A>T (p.Lys786Ter)
c.2653A>T (p.Lys885Ter)
n.2737A>T
c.1606+1047A>T (n.1606+1047A>T)
c.2659A>T (p.Lys887Ter)
c.628-2784A>T (n.628-2784A>T)
c.1810A>T (p.Lys604Ter)
c.2263A>T (p.Lys755Ter)
c.169+7559T>A (n.169+7559T>A)
c.*124+7358T>A (n.*124+7358T>A)
c.*2000A>T (n.*2000A>T)
c.1747A>T (p.Lys583Ter)
c.2650A>T (p.Lys884Ter)
c.-444A>T (n.-444A>T)
c.2470A>T (p.Lys824Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47800639delCA2580067973FBXO11,MSH6c.2359del (p.Ile787SerfsTer20)
c.2656del (p.Ile886SerfsTer20)
n.2740del
c.1606+1050del (n.1606+1050del)
c.2662del (p.Ile888SerfsTer20)
c.628-2781del (n.628-2781del)
c.1813del (p.Ile605SerfsTer20)
c.2266del (p.Ile756SerfsTer20)
c.169+7559del (n.169+7559del)
c.*124+7358del (n.*124+7358del)
c.*2003del (n.*2003del)
c.1750del (p.Ile584SerfsTer20)
c.2653del (p.Ile885SerfsTer20)
c.-441del (n.-441del)
c.2473del (p.Ile825SerfsTer20)
 ClinVar
2g.47800637A>CCA346755171FBXO11,MSH6c.2357A>C (p.Lys786Thr)
c.2654A>C (p.Lys885Thr)
n.2738A>C
c.1606+1048A>C (n.1606+1048A>C)
c.2660A>C (p.Lys887Thr)
c.628-2783A>C (n.628-2783A>C)
c.1811A>C (p.Lys604Thr)
c.2264A>C (p.Lys755Thr)
c.169+7558T>G (n.169+7558T>G)
c.*124+7357T>G (n.*124+7357T>G)
c.*2001A>C (n.*2001A>C)
c.1748A>C (p.Lys583Thr)
c.2651A>C (p.Lys884Thr)
c.-443A>C (n.-443A>C)
c.2471A>C (p.Lys824Thr)
2g.47800637A>GCA346755172FBXO11,MSH6c.2357A>G (p.Lys786Arg)
c.2654A>G (p.Lys885Arg)
n.2738A>G
c.1606+1048A>G (n.1606+1048A>G)
c.2660A>G (p.Lys887Arg)
c.628-2783A>G (n.628-2783A>G)
c.1811A>G (p.Lys604Arg)
c.2264A>G (p.Lys755Arg)
c.169+7558T>C (n.169+7558T>C)
c.*124+7357T>C (n.*124+7357T>C)
c.*2001A>G (n.*2001A>G)
c.1748A>G (p.Lys583Arg)
c.2651A>G (p.Lys884Arg)
c.-443A>G (n.-443A>G)
c.2471A>G (p.Lys824Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47800637A>TCA346755174FBXO11,MSH6c.2357A>T (p.Lys786Ile)
c.2654A>T (p.Lys885Ile)
n.2738A>T
c.1606+1048A>T (n.1606+1048A>T)
c.2660A>T (p.Lys887Ile)
c.628-2783A>T (n.628-2783A>T)
c.1811A>T (p.Lys604Ile)
c.2264A>T (p.Lys755Ile)
c.169+7558T>A (n.169+7558T>A)
c.*124+7357T>A (n.*124+7357T>A)
c.*2001A>T (n.*2001A>T)
c.1748A>T (p.Lys583Ile)
c.2651A>T (p.Lys884Ile)
c.-443A>T (n.-443A>T)
c.2471A>T (p.Lys824Ile)
 dbSNP
2g.47800638A=CA2496049719FBXO11,MSH6c.2358A= (p.Lys786=)
c.2655A= (p.Lys885=)
n.2739A=
c.1606+1049A= (n.1606+1049A=)
c.2661A= (p.Lys887=)
c.628-2782A= (n.628-2782A=)
c.1812A= (p.Lys604=)
c.2265A= (p.Lys755=)
c.169+7557T= (n.169+7557T=)
c.*124+7356T= (n.*124+7356T=)
c.*2002A= (n.*2002A=)
c.1749A= (p.Lys583=)
c.2652A= (p.Lys884=)
c.-442A= (n.-442A=)
c.2472A= (p.Lys824=)
2g.47800638A>CCA346755177FBXO11,MSH6c.2358A>C (p.Lys786Asn)
c.2655A>C (p.Lys885Asn)
n.2739A>C
c.1606+1049A>C (n.1606+1049A>C)
c.2661A>C (p.Lys887Asn)
c.628-2782A>C (n.628-2782A>C)
c.1812A>C (p.Lys604Asn)
c.2265A>C (p.Lys755Asn)
c.169+7557T>G (n.169+7557T>G)
c.*124+7356T>G (n.*124+7356T>G)
c.*2002A>C (n.*2002A>C)
c.1749A>C (p.Lys583Asn)
c.2652A>C (p.Lys884Asn)
c.-442A>C (n.-442A>C)
c.2472A>C (p.Lys824Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47800638A>GCA426121956FBXO11,MSH6c.2358A>G (p.Lys786=)
c.2655A>G (p.Lys885=)
n.2739A>G
c.1606+1049A>G (n.1606+1049A>G)
c.2661A>G (p.Lys887=)
c.628-2782A>G (n.628-2782A>G)
c.1812A>G (p.Lys604=)
c.2265A>G (p.Lys755=)
c.169+7557T>C (n.169+7557T>C)
c.*124+7356T>C (n.*124+7356T>C)
c.*2002A>G (n.*2002A>G)
c.1749A>G (p.Lys583=)
c.2652A>G (p.Lys884=)
c.-442A>G (n.-442A>G)
c.2472A>G (p.Lys824=)
 dbSNP
2g.47800638A>TCA346755178FBXO11,MSH6c.2358A>T (p.Lys786Asn)
c.2655A>T (p.Lys885Asn)
n.2739A>T
c.1606+1049A>T (n.1606+1049A>T)
c.2661A>T (p.Lys887Asn)
c.628-2782A>T (n.628-2782A>T)
c.1812A>T (p.Lys604Asn)
c.2265A>T (p.Lys755Asn)
c.169+7557T>A (n.169+7557T>A)
c.*124+7356T>A (n.*124+7356T>A)
c.*2002A>T (n.*2002A>T)
c.1749A>T (p.Lys583Asn)
c.2652A>T (p.Lys884Asn)
c.-442A>T (n.-442A>T)
c.2472A>T (p.Lys824Asn)
 dbSNP
2g.47800638_47800651delinsAATCCTTAAGCAGGCA2496049718FBXO11,MSH6c.2358_2371delinsAATCCTTAAGCAGG (p.Lys786=)
c.2655_2668delinsAATCCTTAAGCAGG (p.Lys885=)
n.2739_2752delinsAATCCTTAAGCAGG
c.1606+1049_1606+1062delinsAATCCTTAAGCAGG (n.1606+1049_1606+1062delinsAATCCTTAAGCAGG)
c.2661_2674delinsAATCCTTAAGCAGG (p.Lys887=)
c.628-2782_628-2769delinsAATCCTTAAGCAGG (n.628-2782_628-2769delinsAATCCTTAAGCAGG)
c.1812_1825delinsAATCCTTAAGCAGG (p.Lys604=)
c.2265_2278delinsAATCCTTAAGCAGG (p.Lys755=)
c.169+7544_169+7557delinsCCTGCTTAAGGATT (n.169+7544_169+7557delinsCCTGCTTAAGGATT)
c.*124+7343_*124+7356delinsCCTGCTTAAGGATT (n.*124+7343_*124+7356delinsCCTGCTTAAGGATT)
c.*2002_*2015delinsAATCCTTAAGCAGG (n.*2002_*2015delinsAATCCTTAAGCAGG)
c.1749_1762delinsAATCCTTAAGCAGG (p.Lys583=)
c.2652_2665delinsAATCCTTAAGCAGG (p.Lys884=)
c.-442_-429delinsAATCCTTAAGCAGG (n.-442_-429delinsAATCCTTAAGCAGG)
c.2472_2485delinsAATCCTTAAGCAGG (p.Lys824=)
2g.47800639A=CA2496049720FBXO11,MSH6c.2359A= (p.Ile787=)
c.2656A= (p.Ile886=)
n.2740A=
c.1606+1050A= (n.1606+1050A=)
c.2662A= (p.Ile888=)
c.628-2781A= (n.628-2781A=)
c.1813A= (p.Ile605=)
c.2266A= (p.Ile756=)
c.169+7556T= (n.169+7556T=)
c.*124+7355T= (n.*124+7355T=)
c.*2003A= (n.*2003A=)
c.1750A= (p.Ile584=)
c.2653A= (p.Ile885=)
c.-441A= (n.-441A=)
c.2473A= (p.Ile825=)
2g.47800639A>CCA346755181FBXO11,MSH6c.2359A>C (p.Ile787Leu)
c.2656A>C (p.Ile886Leu)
n.2740A>C
c.1606+1050A>C (n.1606+1050A>C)
c.2662A>C (p.Ile888Leu)
c.628-2781A>C (n.628-2781A>C)
c.1813A>C (p.Ile605Leu)
c.2266A>C (p.Ile756Leu)
c.169+7556T>G (n.169+7556T>G)
c.*124+7355T>G (n.*124+7355T>G)
c.*2003A>C (n.*2003A>C)
c.1750A>C (p.Ile584Leu)
c.2653A>C (p.Ile885Leu)
c.-441A>C (n.-441A>C)
c.2473A>C (p.Ile825Leu)
 dbSNP
2g.47800639A>GCA010670FBXO11,MSH6c.2359A>G (p.Ile787Val)
c.2656A>G (p.Ile886Val)
n.2740A>G
c.1606+1050A>G (n.1606+1050A>G)
c.2662A>G (p.Ile888Val)
c.628-2781A>G (n.628-2781A>G)
c.1813A>G (p.Ile605Val)
c.2266A>G (p.Ile756Val)
c.169+7556T>C (n.169+7556T>C)
c.*124+7355T>C (n.*124+7355T>C)
c.*2003A>G (n.*2003A>G)
c.1750A>G (p.Ile584Val)
c.2653A>G (p.Ile885Val)
c.-441A>G (n.-441A>G)
c.2473A>G (p.Ile825Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47800639A>TCA346755183FBXO11,MSH6c.2359A>T (p.Ile787Phe)
c.2656A>T (p.Ile886Phe)
n.2740A>T
c.1606+1050A>T (n.1606+1050A>T)
c.2662A>T (p.Ile888Phe)
c.628-2781A>T (n.628-2781A>T)
c.1813A>T (p.Ile605Phe)
c.2266A>T (p.Ile756Phe)
c.169+7556T>A (n.169+7556T>A)
c.*124+7355T>A (n.*124+7355T>A)
c.*2003A>T (n.*2003A>T)
c.1750A>T (p.Ile584Phe)
c.2653A>T (p.Ile885Phe)
c.-441A>T (n.-441A>T)
c.2473A>T (p.Ile825Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47800639_47800651delinsTCTAAACA645369254FBXO11,MSH6c.2359_2371delinsTCTAAA (p.Ile787SerfsTer18)
c.2656_2668delinsTCTAAA (p.Ile886SerfsTer18)
n.2740_2752delinsTCTAAA
c.1606+1050_1606+1062delinsTCTAAA (n.1606+1050_1606+1062delinsTCTAAA)
c.2662_2674delinsTCTAAA (p.Ile888SerfsTer18)
c.628-2781_628-2769delinsTCTAAA (n.628-2781_628-2769delinsTCTAAA)
c.1813_1825delinsTCTAAA (p.Ile605SerfsTer18)
c.2266_2278delinsTCTAAA (p.Ile756SerfsTer18)
c.169+7544_169+7556delinsTTTAGA (n.169+7544_169+7556delinsTTTAGA)
c.*124+7343_*124+7355delinsTTTAGA (n.*124+7343_*124+7355delinsTTTAGA)
c.*2003_*2015delinsTCTAAA (n.*2003_*2015delinsTCTAAA)
c.1750_1762delinsTCTAAA (p.Ile584SerfsTer18)
c.2653_2665delinsTCTAAA (p.Ile885SerfsTer18)
c.-441_-429delinsTCTAAA (n.-441_-429delinsTCTAAA)
c.2473_2485delinsTCTAAA (p.Ile825SerfsTer18)
 ClinVar dbSNP
2g.47800640T>ACA346755186FBXO11,MSH6c.2360T>A (p.Ile787Asn)
c.2657T>A (p.Ile886Asn)
n.2741T>A
c.1606+1051T>A (n.1606+1051T>A)
c.2663T>A (p.Ile888Asn)
c.628-2780T>A (n.628-2780T>A)
c.1814T>A (p.Ile605Asn)
c.2267T>A (p.Ile756Asn)
c.169+7555A>T (n.169+7555A>T)
c.*124+7354A>T (n.*124+7354A>T)
c.*2004T>A (n.*2004T>A)
c.1751T>A (p.Ile584Asn)
c.2654T>A (p.Ile885Asn)
c.-440T>A (n.-440T>A)
c.2474T>A (p.Ile825Asn)
2g.47800640T>CCA346755187FBXO11,MSH6c.2360T>C (p.Ile787Thr)
c.2657T>C (p.Ile886Thr)
n.2741T>C
c.1606+1051T>C (n.1606+1051T>C)
c.2663T>C (p.Ile888Thr)
c.628-2780T>C (n.628-2780T>C)
c.1814T>C (p.Ile605Thr)
c.2267T>C (p.Ile756Thr)
c.169+7555A>G (n.169+7555A>G)
c.*124+7354A>G (n.*124+7354A>G)
c.*2004T>C (n.*2004T>C)
c.1751T>C (p.Ile584Thr)
c.2654T>C (p.Ile885Thr)
c.-440T>C (n.-440T>C)
c.2474T>C (p.Ile825Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47800640T>GCA346755189FBXO11,MSH6c.2360T>G (p.Ile787Ser)
c.2657T>G (p.Ile886Ser)
n.2741T>G
c.1606+1051T>G (n.1606+1051T>G)
c.2663T>G (p.Ile888Ser)
c.628-2780T>G (n.628-2780T>G)
c.1814T>G (p.Ile605Ser)
c.2267T>G (p.Ile756Ser)
c.169+7555A>C (n.169+7555A>C)
c.*124+7354A>C (n.*124+7354A>C)
c.*2004T>G (n.*2004T>G)
c.1751T>G (p.Ile584Ser)
c.2654T>G (p.Ile885Ser)
c.-440T>G (n.-440T>G)
c.2474T>G (p.Ile825Ser)
2g.47800641C>ACA426121963FBXO11,MSH6c.2361C>A (p.Ile787=)
c.2658C>A (p.Ile886=)
n.2742C>A
c.1606+1052C>A (n.1606+1052C>A)
c.2664C>A (p.Ile888=)
c.628-2779C>A (n.628-2779C>A)
c.1815C>A (p.Ile605=)
c.2268C>A (p.Ile756=)
c.169+7554G>T (n.169+7554G>T)
c.*124+7353G>T (n.*124+7353G>T)
c.*2005C>A (n.*2005C>A)
c.1752C>A (p.Ile584=)
c.2655C>A (p.Ile885=)
c.-439C>A (n.-439C>A)
c.2475C>A (p.Ile825=)
 dbSNP
2g.47800641C=CA2496049721FBXO11,MSH6c.2361C= (p.Ile787=)
c.2658C= (p.Ile886=)
n.2742C=
c.1606+1052C= (n.1606+1052C=)
c.2664C= (p.Ile888=)
c.628-2779C= (n.628-2779C=)
c.1815C= (p.Ile605=)
c.2268C= (p.Ile756=)
c.169+7554G= (n.169+7554G=)
c.*124+7353G= (n.*124+7353G=)
c.*2005C= (n.*2005C=)
c.1752C= (p.Ile584=)
c.2655C= (p.Ile885=)
c.-439C= (n.-439C=)
c.2475C= (p.Ile825=)
2g.47800641C>GCA346755190FBXO11,MSH6c.2361C>G (p.Ile787Met)
c.2658C>G (p.Ile886Met)
n.2742C>G
c.1606+1052C>G (n.1606+1052C>G)
c.2664C>G (p.Ile888Met)
c.628-2779C>G (n.628-2779C>G)
c.1815C>G (p.Ile605Met)
c.2268C>G (p.Ile756Met)
c.169+7554G>C (n.169+7554G>C)
c.*124+7353G>C (n.*124+7353G>C)
c.*2005C>G (n.*2005C>G)
c.1752C>G (p.Ile584Met)
c.2655C>G (p.Ile885Met)
c.-439C>G (n.-439C>G)
c.2475C>G (p.Ile825Met)
 ClinVar dbSNP
2g.47800641C>TCA010678FBXO11,MSH6c.2361C>T (p.Ile787=)
c.2658C>T (p.Ile886=)
n.2742C>T
c.1606+1052C>T (n.1606+1052C>T)
c.2664C>T (p.Ile888=)
c.628-2779C>T (n.628-2779C>T)
c.1815C>T (p.Ile605=)
c.2268C>T (p.Ile756=)
c.169+7554G>A (n.169+7554G>A)
c.*124+7353G>A (n.*124+7353G>A)
c.*2005C>T (n.*2005C>T)
c.1752C>T (p.Ile584=)
c.2655C>T (p.Ile885=)
c.-439C>T (n.-439C>T)
c.2475C>T (p.Ile825=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800642delCA2586969299FBXO11,MSH6c.2362del (p.Lys789SerfsTer18)
c.2659del (p.Lys888SerfsTer18)
n.2743del
c.1606+1053del (n.1606+1053del)
c.2665del (p.Lys890SerfsTer18)
c.628-2778del (n.628-2778del)
c.1816del (p.Lys607SerfsTer18)
c.2269del (p.Lys758SerfsTer18)
c.169+7554del (n.169+7554del)
c.*124+7353del (n.*124+7353del)
c.*2006del (n.*2006del)
c.1753del (p.Lys586SerfsTer18)
c.2656del (p.Lys887SerfsTer18)
c.-438del (n.-438del)
c.2476del (p.Lys827SerfsTer18)
2g.47800642C>ACA346755193FBXO11,MSH6c.2362C>A (p.Leu788Ile)
c.2659C>A (p.Leu887Ile)
n.2743C>A
c.1606+1053C>A (n.1606+1053C>A)
c.2665C>A (p.Leu889Ile)
c.628-2778C>A (n.628-2778C>A)
c.1816C>A (p.Leu606Ile)
c.2269C>A (p.Leu757Ile)
c.169+7553G>T (n.169+7553G>T)
c.*124+7352G>T (n.*124+7352G>T)
c.*2006C>A (n.*2006C>A)
c.1753C>A (p.Leu585Ile)
c.2656C>A (p.Leu886Ile)
c.-438C>A (n.-438C>A)
c.2476C>A (p.Leu826Ile)
 dbSNP
2g.47800642C=CA2496049722FBXO11,MSH6c.2362C= (p.Leu788=)
c.2659C= (p.Leu887=)
n.2743C=
c.1606+1053C= (n.1606+1053C=)
c.2665C= (p.Leu889=)
c.628-2778C= (n.628-2778C=)
c.1816C= (p.Leu606=)
c.2269C= (p.Leu757=)
c.169+7553G= (n.169+7553G=)
c.*124+7352G= (n.*124+7352G=)
c.*2006C= (n.*2006C=)
c.1753C= (p.Leu585=)
c.2656C= (p.Leu886=)
c.-438C= (n.-438C=)
c.2476C= (p.Leu826=)
2g.47800642C>GCA346755196FBXO11,MSH6c.2362C>G (p.Leu788Val)
c.2659C>G (p.Leu887Val)
n.2743C>G
c.1606+1053C>G (n.1606+1053C>G)
c.2665C>G (p.Leu889Val)
c.628-2778C>G (n.628-2778C>G)
c.1816C>G (p.Leu606Val)
c.2269C>G (p.Leu757Val)
c.169+7553G>C (n.169+7553G>C)
c.*124+7352G>C (n.*124+7352G>C)
c.*2006C>G (n.*2006C>G)
c.1753C>G (p.Leu585Val)
c.2656C>G (p.Leu886Val)
c.-438C>G (n.-438C>G)
c.2476C>G (p.Leu826Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800642C>TCA346755195FBXO11,MSH6c.2362C>T (p.Leu788Phe)
c.2659C>T (p.Leu887Phe)
n.2743C>T
c.1606+1053C>T (n.1606+1053C>T)
c.2665C>T (p.Leu889Phe)
c.628-2778C>T (n.628-2778C>T)
c.1816C>T (p.Leu606Phe)
c.2269C>T (p.Leu757Phe)
c.169+7553G>A (n.169+7553G>A)
c.*124+7352G>A (n.*124+7352G>A)
c.*2006C>T (n.*2006C>T)
c.1753C>T (p.Leu585Phe)
c.2656C>T (p.Leu886Phe)
c.-438C>T (n.-438C>T)
c.2476C>T (p.Leu826Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47800643T>ACA346755200FBXO11,MSH6c.2363T>A (p.Leu788His)
c.2660T>A (p.Leu887His)
n.2744T>A
c.1606+1054T>A (n.1606+1054T>A)
c.2666T>A (p.Leu889His)
c.628-2777T>A (n.628-2777T>A)
c.1817T>A (p.Leu606His)
c.2270T>A (p.Leu757His)
c.169+7552A>T (n.169+7552A>T)
c.*124+7351A>T (n.*124+7351A>T)
c.*2007T>A (n.*2007T>A)
c.1754T>A (p.Leu585His)
c.2657T>A (p.Leu886His)
c.-437T>A (n.-437T>A)
c.2477T>A (p.Leu826His)
 dbSNP
2g.47800643T>CCA346755201FBXO11,MSH6c.2363T>C (p.Leu788Pro)
c.2660T>C (p.Leu887Pro)
n.2744T>C
c.1606+1054T>C (n.1606+1054T>C)
c.2666T>C (p.Leu889Pro)
c.628-2777T>C (n.628-2777T>C)
c.1817T>C (p.Leu606Pro)
c.2270T>C (p.Leu757Pro)
c.169+7552A>G (n.169+7552A>G)
c.*124+7351A>G (n.*124+7351A>G)
c.*2007T>C (n.*2007T>C)
c.1754T>C (p.Leu585Pro)
c.2657T>C (p.Leu886Pro)
c.-437T>C (n.-437T>C)
c.2477T>C (p.Leu826Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47800643T>GCA346755202FBXO11,MSH6c.2363T>G (p.Leu788Arg)
c.2660T>G (p.Leu887Arg)
n.2744T>G
c.1606+1054T>G (n.1606+1054T>G)
c.2666T>G (p.Leu889Arg)
c.628-2777T>G (n.628-2777T>G)
c.1817T>G (p.Leu606Arg)
c.2270T>G (p.Leu757Arg)
c.169+7552A>C (n.169+7552A>C)
c.*124+7351A>C (n.*124+7351A>C)
c.*2007T>G (n.*2007T>G)
c.1754T>G (p.Leu585Arg)
c.2657T>G (p.Leu886Arg)
c.-437T>G (n.-437T>G)
c.2477T>G (p.Leu826Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800643T=CA2496049723FBXO11,MSH6c.2363T= (p.Leu788=)
c.2660T= (p.Leu887=)
n.2744T=
c.1606+1054T= (n.1606+1054T=)
c.2666T= (p.Leu889=)
c.628-2777T= (n.628-2777T=)
c.1817T= (p.Leu606=)
c.2270T= (p.Leu757=)
c.169+7552A= (n.169+7552A=)
c.*124+7351A= (n.*124+7351A=)
c.*2007T= (n.*2007T=)
c.1754T= (p.Leu585=)
c.2657T= (p.Leu886=)
c.-437T= (n.-437T=)
c.2477T= (p.Leu826=)
2g.47800644delCA645514899FBXO11,MSH6c.2364del (p.Lys789SerfsTer18)
c.2661del (p.Lys888SerfsTer18)
n.2745del
c.1606+1055del (n.1606+1055del)
c.2667del (p.Lys890SerfsTer18)
c.628-2776del (n.628-2776del)
c.1818del (p.Lys607SerfsTer18)
c.2271del (p.Lys758SerfsTer18)
c.169+7552del (n.169+7552del)
c.*124+7351del (n.*124+7351del)
c.*2008del (n.*2008del)
c.1755del (p.Lys586SerfsTer18)
c.2658del (p.Lys887SerfsTer18)
c.-436del (n.-436del)
c.2478del (p.Lys827SerfsTer18)
 COSMIC
2g.47800643_47800645dupCA10578111FBXO11,MSH6c.2363_2365dup (p.Leu788_Lys789insIle)
c.2660_2662dup (p.Leu887_Lys888insIle)
n.2744_2746dup
c.1606+1054_1606+1056dup (n.1606+1054_1606+1056dup)
c.2666_2668dup (p.Leu889_Lys890insIle)
c.628-2777_628-2775dup (n.628-2777_628-2775dup)
c.1817_1819dup (p.Leu606_Lys607insIle)
c.2270_2272dup (p.Leu757_Lys758insIle)
c.169+7550_169+7552dup (n.169+7550_169+7552dup)
c.*124+7349_*124+7351dup (n.*124+7349_*124+7351dup)
c.*2007_*2009dup (n.*2007_*2009dup)
c.1754_1756dup (p.Leu585_Lys586insIle)
c.2657_2659dup (p.Leu886_Lys887insIle)
c.-437_-435dup (n.-437_-435dup)
c.2477_2479dup (p.Leu826_Lys827insIle)
 ClinVar dbSNP
2g.47800644T>ACA426121969FBXO11,MSH6c.2364T>A (p.Leu788=)
c.2661T>A (p.Leu887=)
n.2745T>A
c.1606+1055T>A (n.1606+1055T>A)
c.2667T>A (p.Leu889=)
c.628-2776T>A (n.628-2776T>A)
c.1818T>A (p.Leu606=)
c.2271T>A (p.Leu757=)
c.169+7551A>T (n.169+7551A>T)
c.*124+7350A>T (n.*124+7350A>T)
c.*2008T>A (n.*2008T>A)
c.1755T>A (p.Leu585=)
c.2658T>A (p.Leu886=)
c.-436T>A (n.-436T>A)
c.2478T>A (p.Leu826=)
2g.47800644T>CCA426121970FBXO11,MSH6c.2364T>C (p.Leu788=)
c.2661T>C (p.Leu887=)
n.2745T>C
c.1606+1055T>C (n.1606+1055T>C)
c.2667T>C (p.Leu889=)
c.628-2776T>C (n.628-2776T>C)
c.1818T>C (p.Leu606=)
c.2271T>C (p.Leu757=)
c.169+7551A>G (n.169+7551A>G)
c.*124+7350A>G (n.*124+7350A>G)
c.*2008T>C (n.*2008T>C)
c.1755T>C (p.Leu585=)
c.2658T>C (p.Leu886=)
c.-436T>C (n.-436T>C)
c.2478T>C (p.Leu826=)
2g.47800644T>GCA010687FBXO11,MSH6c.2364T>G (p.Leu788=)
c.2661T>G (p.Leu887=)
n.2745T>G
c.1606+1055T>G (n.1606+1055T>G)
c.2667T>G (p.Leu889=)
c.628-2776T>G (n.628-2776T>G)
c.1818T>G (p.Leu606=)
c.2271T>G (p.Leu757=)
c.169+7551A>C (n.169+7551A>C)
c.*124+7350A>C (n.*124+7350A>C)
c.*2008T>G (n.*2008T>G)
c.1755T>G (p.Leu585=)
c.2658T>G (p.Leu886=)
c.-436T>G (n.-436T>G)
c.2478T>G (p.Leu826=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800644T=CA2496049724FBXO11,MSH6c.2364T= (p.Leu788=)
c.2661T= (p.Leu887=)
n.2745T=
c.1606+1055T= (n.1606+1055T=)
c.2667T= (p.Leu889=)
c.628-2776T= (n.628-2776T=)
c.1818T= (p.Leu606=)
c.2271T= (p.Leu757=)
c.169+7551A= (n.169+7551A=)
c.*124+7350A= (n.*124+7350A=)
c.*2008T= (n.*2008T=)
c.1755T= (p.Leu585=)
c.2658T= (p.Leu886=)
c.-436T= (n.-436T=)
c.2478T= (p.Leu826=)
2g.47800644_47800646delinsTAACA2496049725FBXO11,MSH6c.2364_2366delinsTAA (p.Leu788=)
c.2661_2663delinsTAA (p.Leu887=)
n.2745_2747delinsTAA
c.1606+1055_1606+1057delinsTAA (n.1606+1055_1606+1057delinsTAA)
c.2667_2669delinsTAA (p.Leu889=)
c.628-2776_628-2774delinsTAA (n.628-2776_628-2774delinsTAA)
c.1818_1820delinsTAA (p.Leu606=)
c.2271_2273delinsTAA (p.Leu757=)
c.169+7549_169+7551delinsTTA (n.169+7549_169+7551delinsTTA)
c.*124+7348_*124+7350delinsTTA (n.*124+7348_*124+7350delinsTTA)
c.*2008_*2010delinsTAA (n.*2008_*2010delinsTAA)
c.1755_1757delinsTAA (p.Leu585=)
c.2658_2660delinsTAA (p.Leu886=)
c.-436_-434delinsTAA (n.-436_-434delinsTAA)
c.2478_2480delinsTAA (p.Leu826=)
2g.47800645A=CA2496049726FBXO11,MSH6c.2365A= (p.Lys789=)
c.2662A= (p.Lys888=)
n.2746A=
c.1606+1056A= (n.1606+1056A=)
c.2668A= (p.Lys890=)
c.628-2775A= (n.628-2775A=)
c.1819A= (p.Lys607=)
c.2272A= (p.Lys758=)
c.169+7550T= (n.169+7550T=)
c.*124+7349T= (n.*124+7349T=)
c.*2009A= (n.*2009A=)
c.1756A= (p.Lys586=)
c.2659A= (p.Lys887=)
c.-435A= (n.-435A=)
c.2479A= (p.Lys827=)
2g.47800645A>CCA346755205FBXO11,MSH6c.2365A>C (p.Lys789Gln)
c.2662A>C (p.Lys888Gln)
n.2746A>C
c.1606+1056A>C (n.1606+1056A>C)
c.2668A>C (p.Lys890Gln)
c.628-2775A>C (n.628-2775A>C)
c.1819A>C (p.Lys607Gln)
c.2272A>C (p.Lys758Gln)
c.169+7550T>G (n.169+7550T>G)
c.*124+7349T>G (n.*124+7349T>G)
c.*2009A>C (n.*2009A>C)
c.1756A>C (p.Lys586Gln)
c.2659A>C (p.Lys887Gln)
c.-435A>C (n.-435A>C)
c.2479A>C (p.Lys827Gln)
 gnomAD v4
2g.47800645A>GCA346755206FBXO11,MSH6c.2365A>G (p.Lys789Glu)
c.2662A>G (p.Lys888Glu)
n.2746A>G
c.1606+1056A>G (n.1606+1056A>G)
c.2668A>G (p.Lys890Glu)
c.628-2775A>G (n.628-2775A>G)
c.1819A>G (p.Lys607Glu)
c.2272A>G (p.Lys758Glu)
c.169+7550T>C (n.169+7550T>C)
c.*124+7349T>C (n.*124+7349T>C)
c.*2009A>G (n.*2009A>G)
c.1756A>G (p.Lys586Glu)
c.2659A>G (p.Lys887Glu)
c.-435A>G (n.-435A>G)
c.2479A>G (p.Lys827Glu)
2g.47800645A>TCA346755207FBXO11,MSH6c.2365A>T (p.Lys789Ter)
c.2662A>T (p.Lys888Ter)
n.2746A>T
c.1606+1056A>T (n.1606+1056A>T)
c.2668A>T (p.Lys890Ter)
c.628-2775A>T (n.628-2775A>T)
c.1819A>T (p.Lys607Ter)
c.2272A>T (p.Lys758Ter)
c.169+7550T>A (n.169+7550T>A)
c.*124+7349T>A (n.*124+7349T>A)
c.*2009A>T (n.*2009A>T)
c.1756A>T (p.Lys586Ter)
c.2659A>T (p.Lys887Ter)
c.-435A>T (n.-435A>T)
c.2479A>T (p.Lys827Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800645_47800646delCA916080040FBXO11,MSH6c.2365_2366del (p.Lys789AlafsTer11)
c.2662_2663del (p.Lys888AlafsTer11)
n.2746_2747del
c.1606+1056_1606+1057del (n.1606+1056_1606+1057del)
c.2668_2669del (p.Lys890AlafsTer11)
c.628-2775_628-2774del (n.628-2775_628-2774del)
c.1819_1820del (p.Lys607AlafsTer11)
c.2272_2273del (p.Lys758AlafsTer11)
c.169+7549_169+7550del (n.169+7549_169+7550del)
c.*124+7348_*124+7349del (n.*124+7348_*124+7349del)
c.*2009_*2010del (n.*2009_*2010del)
c.1756_1757del (p.Lys586AlafsTer11)
c.2659_2660del (p.Lys887AlafsTer11)
c.-435_-434del (n.-435_-434del)
c.2479_2480del (p.Lys827AlafsTer11)
 ClinVar dbSNP
2g.47800646A=CA2496049727FBXO11,MSH6c.2366A= (p.Lys789=)
c.2663A= (p.Lys888=)
n.2747A=
c.1606+1057A= (n.1606+1057A=)
c.2669A= (p.Lys890=)
c.628-2774A= (n.628-2774A=)
c.1820A= (p.Lys607=)
c.2273A= (p.Lys758=)
c.169+7549T= (n.169+7549T=)
c.*124+7348T= (n.*124+7348T=)
c.*2010A= (n.*2010A=)
c.1757A= (p.Lys586=)
c.2660A= (p.Lys887=)
c.-434A= (n.-434A=)
c.2480A= (p.Lys827=)
2g.47800646A>CCA346755210FBXO11,MSH6c.2366A>C (p.Lys789Thr)
c.2663A>C (p.Lys888Thr)
n.2747A>C
c.1606+1057A>C (n.1606+1057A>C)
c.2669A>C (p.Lys890Thr)
c.628-2774A>C (n.628-2774A>C)
c.1820A>C (p.Lys607Thr)
c.2273A>C (p.Lys758Thr)
c.169+7549T>G (n.169+7549T>G)
c.*124+7348T>G (n.*124+7348T>G)
c.*2010A>C (n.*2010A>C)
c.1757A>C (p.Lys586Thr)
c.2660A>C (p.Lys887Thr)
c.-434A>C (n.-434A>C)
c.2480A>C (p.Lys827Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47800646A>GCA346755212FBXO11,MSH6c.2366A>G (p.Lys789Arg)
c.2663A>G (p.Lys888Arg)
n.2747A>G
c.1606+1057A>G (n.1606+1057A>G)
c.2669A>G (p.Lys890Arg)
c.628-2774A>G (n.628-2774A>G)
c.1820A>G (p.Lys607Arg)
c.2273A>G (p.Lys758Arg)
c.169+7549T>C (n.169+7549T>C)
c.*124+7348T>C (n.*124+7348T>C)
c.*2010A>G (n.*2010A>G)
c.1757A>G (p.Lys586Arg)
c.2660A>G (p.Lys887Arg)
c.-434A>G (n.-434A>G)
c.2480A>G (p.Lys827Arg)
 dbSNP
2g.47800646A>TCA346755213FBXO11,MSH6c.2366A>T (p.Lys789Met)
c.2663A>T (p.Lys888Met)
n.2747A>T
c.1606+1057A>T (n.1606+1057A>T)
c.2669A>T (p.Lys890Met)
c.628-2774A>T (n.628-2774A>T)
c.1820A>T (p.Lys607Met)
c.2273A>T (p.Lys758Met)
c.169+7549T>A (n.169+7549T>A)
c.*124+7348T>A (n.*124+7348T>A)
c.*2010A>T (n.*2010A>T)
c.1757A>T (p.Lys586Met)
c.2660A>T (p.Lys887Met)
c.-434A>T (n.-434A>T)
c.2480A>T (p.Lys827Met)
 ClinVar dbSNP
2g.47800647G>ACA426121974FBXO11,MSH6c.2367G>A (p.Lys789=)
c.2664G>A (p.Lys888=)
n.2748G>A
c.1606+1058G>A (n.1606+1058G>A)
c.2670G>A (p.Lys890=)
c.628-2773G>A (n.628-2773G>A)
c.1821G>A (p.Lys607=)
c.2274G>A (p.Lys758=)
c.169+7548C>T (n.169+7548C>T)
c.*124+7347C>T (n.*124+7347C>T)
c.*2011G>A (n.*2011G>A)
c.1758G>A (p.Lys586=)
c.2661G>A (p.Lys887=)
c.-433G>A (n.-433G>A)
c.2481G>A (p.Lys827=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800647G>CCA010696FBXO11,MSH6c.2367G>C (p.Lys789Asn)
c.2664G>C (p.Lys888Asn)
n.2748G>C
c.1606+1058G>C (n.1606+1058G>C)
c.2670G>C (p.Lys890Asn)
c.628-2773G>C (n.628-2773G>C)
c.1821G>C (p.Lys607Asn)
c.2274G>C (p.Lys758Asn)
c.169+7548C>G (n.169+7548C>G)
c.*124+7347C>G (n.*124+7347C>G)
c.*2011G>C (n.*2011G>C)
c.1758G>C (p.Lys586Asn)
c.2661G>C (p.Lys887Asn)
c.-433G>C (n.-433G>C)
c.2481G>C (p.Lys827Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800647G=CA2496049728FBXO11,MSH6c.2367G= (p.Lys789=)
c.2664G= (p.Lys888=)
n.2748G=
c.1606+1058G= (n.1606+1058G=)
c.2670G= (p.Lys890=)
c.628-2773G= (n.628-2773G=)
c.1821G= (p.Lys607=)
c.2274G= (p.Lys758=)
c.169+7548C= (n.169+7548C=)
c.*124+7347C= (n.*124+7347C=)
c.*2011G= (n.*2011G=)
c.1758G= (p.Lys586=)
c.2661G= (p.Lys887=)
c.-433G= (n.-433G=)
c.2481G= (p.Lys827=)
2g.47800647G>TCA346755217FBXO11,MSH6c.2367G>T (p.Lys789Asn)
c.2664G>T (p.Lys888Asn)
n.2748G>T
c.1606+1058G>T (n.1606+1058G>T)
c.2670G>T (p.Lys890Asn)
c.628-2773G>T (n.628-2773G>T)
c.1821G>T (p.Lys607Asn)
c.2274G>T (p.Lys758Asn)
c.169+7548C>A (n.169+7548C>A)
c.*124+7347C>A (n.*124+7347C>A)
c.*2011G>T (n.*2011G>T)
c.1758G>T (p.Lys586Asn)
c.2661G>T (p.Lys887Asn)
c.-433G>T (n.-433G>T)
c.2481G>T (p.Lys827Asn)
2g.47800648C>ACA346755223FBXO11,MSH6c.2368C>A (p.Gln790Lys)
c.2665C>A (p.Gln889Lys)
n.2749C>A
c.1606+1059C>A (n.1606+1059C>A)
c.2671C>A (p.Gln891Lys)
c.628-2772C>A (n.628-2772C>A)
c.1822C>A (p.Gln608Lys)
c.2275C>A (p.Gln759Lys)
c.169+7547G>T (n.169+7547G>T)
c.*124+7346G>T (n.*124+7346G>T)
c.*2012C>A (n.*2012C>A)
c.1759C>A (p.Gln587Lys)
c.2662C>A (p.Gln888Lys)
c.-432C>A (n.-432C>A)
c.2482C>A (p.Gln828Lys)
 dbSNP
2g.47800648C=CA2496049729FBXO11,MSH6c.2368C= (p.Gln790=)
c.2665C= (p.Gln889=)
n.2749C=
c.1606+1059C= (n.1606+1059C=)
c.2671C= (p.Gln891=)
c.628-2772C= (n.628-2772C=)
c.1822C= (p.Gln608=)
c.2275C= (p.Gln759=)
c.169+7547G= (n.169+7547G=)
c.*124+7346G= (n.*124+7346G=)
c.*2012C= (n.*2012C=)
c.1759C= (p.Gln587=)
c.2662C= (p.Gln888=)
c.-432C= (n.-432C=)
c.2482C= (p.Gln828=)
2g.47800648C>GCA346755220FBXO11,MSH6c.2368C>G (p.Gln790Glu)
c.2665C>G (p.Gln889Glu)
n.2749C>G
c.1606+1059C>G (n.1606+1059C>G)
c.2671C>G (p.Gln891Glu)
c.628-2772C>G (n.628-2772C>G)
c.1822C>G (p.Gln608Glu)
c.2275C>G (p.Gln759Glu)
c.169+7547G>C (n.169+7547G>C)
c.*124+7346G>C (n.*124+7346G>C)
c.*2012C>G (n.*2012C>G)
c.1759C>G (p.Gln587Glu)
c.2662C>G (p.Gln888Glu)
c.-432C>G (n.-432C>G)
c.2482C>G (p.Gln828Glu)
 dbSNP
2g.47800648C>TCA346755221FBXO11,MSH6c.2368C>T (p.Gln790Ter)
c.2665C>T (p.Gln889Ter)
n.2749C>T
c.1606+1059C>T (n.1606+1059C>T)
c.2671C>T (p.Gln891Ter)
c.628-2772C>T (n.628-2772C>T)
c.1822C>T (p.Gln608Ter)
c.2275C>T (p.Gln759Ter)
c.169+7547G>A (n.169+7547G>A)
c.*124+7346G>A (n.*124+7346G>A)
c.*2012C>T (n.*2012C>T)
c.1759C>T (p.Gln587Ter)
c.2662C>T (p.Gln888Ter)
c.-432C>T (n.-432C>T)
c.2482C>T (p.Gln828Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800648dupCA16617679FBXO11,MSH6c.2368dup (p.Gln790ProfsTer11)
c.2665dup (p.Gln889ProfsTer11)
n.2749dup
c.1606+1059dup (n.1606+1059dup)
c.2671dup (p.Gln891ProfsTer11)
c.628-2772dup (n.628-2772dup)
c.1822dup (p.Gln608ProfsTer11)
c.2275dup (p.Gln759ProfsTer11)
c.169+7547dup (n.169+7547dup)
c.*124+7346dup (n.*124+7346dup)
c.*2012dup (n.*2012dup)
c.1759dup (p.Gln587ProfsTer11)
c.2662dup (p.Gln888ProfsTer11)
c.-432dup (n.-432dup)
c.2482dup (p.Gln828ProfsTer11)
 ClinVar dbSNP
2g.47800649A=CA2496049730FBXO11,MSH6c.2369A= (p.Gln790=)
c.2666A= (p.Gln889=)
n.2750A=
c.1606+1060A= (n.1606+1060A=)
c.2672A= (p.Gln891=)
c.628-2771A= (n.628-2771A=)
c.1823A= (p.Gln608=)
c.2276A= (p.Gln759=)
c.169+7546T= (n.169+7546T=)
c.*124+7345T= (n.*124+7345T=)
c.*2013A= (n.*2013A=)
c.1760A= (p.Gln587=)
c.2663A= (p.Gln888=)
c.-431A= (n.-431A=)
c.2483A= (p.Gln828=)
2g.47800649A>CCA069406FBXO11,MSH6c.2369A>C (p.Gln790Pro)
c.2666A>C (p.Gln889Pro)
n.2750A>C
c.1606+1060A>C (n.1606+1060A>C)
c.2672A>C (p.Gln891Pro)
c.628-2771A>C (n.628-2771A>C)
c.1823A>C (p.Gln608Pro)
c.2276A>C (p.Gln759Pro)
c.169+7546T>G (n.169+7546T>G)
c.*124+7345T>G (n.*124+7345T>G)
c.*2013A>C (n.*2013A>C)
c.1760A>C (p.Gln587Pro)
c.2663A>C (p.Gln888Pro)
c.-431A>C (n.-431A>C)
c.2483A>C (p.Gln828Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800649A>GCA346755227FBXO11,MSH6c.2369A>G (p.Gln790Arg)
c.2666A>G (p.Gln889Arg)
n.2750A>G
c.1606+1060A>G (n.1606+1060A>G)
c.2672A>G (p.Gln891Arg)
c.628-2771A>G (n.628-2771A>G)
c.1823A>G (p.Gln608Arg)
c.2276A>G (p.Gln759Arg)
c.169+7546T>C (n.169+7546T>C)
c.*124+7345T>C (n.*124+7345T>C)
c.*2013A>G (n.*2013A>G)
c.1760A>G (p.Gln587Arg)
c.2663A>G (p.Gln888Arg)
c.-431A>G (n.-431A>G)
c.2483A>G (p.Gln828Arg)
 dbSNP
2g.47800649A>TCA346755229FBXO11,MSH6c.2369A>T (p.Gln790Leu)
c.2666A>T (p.Gln889Leu)
n.2750A>T
c.1606+1060A>T (n.1606+1060A>T)
c.2672A>T (p.Gln891Leu)
c.628-2771A>T (n.628-2771A>T)
c.1823A>T (p.Gln608Leu)
c.2276A>T (p.Gln759Leu)
c.169+7546T>A (n.169+7546T>A)
c.*124+7345T>A (n.*124+7345T>A)
c.*2013A>T (n.*2013A>T)
c.1760A>T (p.Gln587Leu)
c.2663A>T (p.Gln888Leu)
c.-431A>T (n.-431A>T)
c.2483A>T (p.Gln828Leu)
 dbSNP
2g.47800650G>ACA426121986FBXO11,MSH6c.2370G>A (p.Gln790=)
c.2667G>A (p.Gln889=)
n.2751G>A
c.1606+1061G>A (n.1606+1061G>A)
c.2673G>A (p.Gln891=)
c.628-2770G>A (n.628-2770G>A)
c.1824G>A (p.Gln608=)
c.2277G>A (p.Gln759=)
c.169+7545C>T (n.169+7545C>T)
c.*124+7344C>T (n.*124+7344C>T)
c.*2014G>A (n.*2014G>A)
c.1761G>A (p.Gln587=)
c.2664G>A (p.Gln888=)
c.-430G>A (n.-430G>A)
c.2484G>A (p.Gln828=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800650G>CCA346755231FBXO11,MSH6c.2370G>C (p.Gln790His)
c.2667G>C (p.Gln889His)
n.2751G>C
c.1606+1061G>C (n.1606+1061G>C)
c.2673G>C (p.Gln891His)
c.628-2770G>C (n.628-2770G>C)
c.1824G>C (p.Gln608His)
c.2277G>C (p.Gln759His)
c.169+7545C>G (n.169+7545C>G)
c.*124+7344C>G (n.*124+7344C>G)
c.*2014G>C (n.*2014G>C)
c.1761G>C (p.Gln587His)
c.2664G>C (p.Gln888His)
c.-430G>C (n.-430G>C)
c.2484G>C (p.Gln828His)
 ClinVar
2g.47800650G=CA2496049731FBXO11,MSH6c.2370G= (p.Gln790=)
c.2667G= (p.Gln889=)
n.2751G=
c.1606+1061G= (n.1606+1061G=)
c.2673G= (p.Gln891=)
c.628-2770G= (n.628-2770G=)
c.1824G= (p.Gln608=)
c.2277G= (p.Gln759=)
c.169+7545C= (n.169+7545C=)
c.*124+7344C= (n.*124+7344C=)
c.*2014G= (n.*2014G=)
c.1761G= (p.Gln587=)
c.2664G= (p.Gln888=)
c.-430G= (n.-430G=)
c.2484G= (p.Gln828=)
2g.47800650G>TCA010704FBXO11,MSH6c.2370G>T (p.Gln790His)
c.2667G>T (p.Gln889His)
n.2751G>T
c.1606+1061G>T (n.1606+1061G>T)
c.2673G>T (p.Gln891His)
c.628-2770G>T (n.628-2770G>T)
c.1824G>T (p.Gln608His)
c.2277G>T (p.Gln759His)
c.169+7545C>A (n.169+7545C>A)
c.*124+7344C>A (n.*124+7344C>A)
c.*2014G>T (n.*2014G>T)
c.1761G>T (p.Gln587His)
c.2664G>T (p.Gln888His)
c.-430G>T (n.-430G>T)
c.2484G>T (p.Gln828His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800651delCA2576961636FBXO11,MSH6c.2371del (p.Val791SerfsTer16)
c.2668del (p.Val890SerfsTer16)
n.2752del
c.1606+1062del (n.1606+1062del)
c.2674del (p.Val892SerfsTer16)
c.628-2769del (n.628-2769del)
c.1825del (p.Val609SerfsTer16)
c.2278del (p.Val760SerfsTer16)
c.169+7545del (n.169+7545del)
c.*124+7344del (n.*124+7344del)
c.*2015del (n.*2015del)
c.1762del (p.Val588SerfsTer16)
c.2665del (p.Val889SerfsTer16)
c.-429del (n.-429del)
c.2485del (p.Val829SerfsTer16)
 ClinVar
2g.47800651G>ACA346755234FBXO11,MSH6c.2371G>A (p.Val791Ile)
c.2668G>A (p.Val890Ile)
n.2752G>A
c.1606+1062G>A (n.1606+1062G>A)
c.2674G>A (p.Val892Ile)
c.628-2769G>A (n.628-2769G>A)
c.1825G>A (p.Val609Ile)
c.2278G>A (p.Val760Ile)
c.169+7544C>T (n.169+7544C>T)
c.*124+7343C>T (n.*124+7343C>T)
c.*2015G>A (n.*2015G>A)
c.1762G>A (p.Val588Ile)
c.2665G>A (p.Val889Ile)
c.-429G>A (n.-429G>A)
c.2485G>A (p.Val829Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800651G>CCA010714FBXO11,MSH6c.2371G>C (p.Val791Leu)
c.2668G>C (p.Val890Leu)
n.2752G>C
c.1606+1062G>C (n.1606+1062G>C)
c.2674G>C (p.Val892Leu)
c.628-2769G>C (n.628-2769G>C)
c.1825G>C (p.Val609Leu)
c.2278G>C (p.Val760Leu)
c.169+7544C>G (n.169+7544C>G)
c.*124+7343C>G (n.*124+7343C>G)
c.*2015G>C (n.*2015G>C)
c.1762G>C (p.Val588Leu)
c.2665G>C (p.Val889Leu)
c.-429G>C (n.-429G>C)
c.2485G>C (p.Val829Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800651G=CA2496049732FBXO11,MSH6c.2371G= (p.Val791=)
c.2668G= (p.Val890=)
n.2752G=
c.1606+1062G= (n.1606+1062G=)
c.2674G= (p.Val892=)
c.628-2769G= (n.628-2769G=)
c.1825G= (p.Val609=)
c.2278G= (p.Val760=)
c.169+7544C= (n.169+7544C=)
c.*124+7343C= (n.*124+7343C=)
c.*2015G= (n.*2015G=)
c.1762G= (p.Val588=)
c.2665G= (p.Val889=)
c.-429G= (n.-429G=)
c.2485G= (p.Val829=)
2g.47800651G>TCA10578112FBXO11,MSH6c.2371G>T (p.Val791Phe)
c.2668G>T (p.Val890Phe)
n.2752G>T
c.1606+1062G>T (n.1606+1062G>T)
c.2674G>T (p.Val892Phe)
c.628-2769G>T (n.628-2769G>T)
c.1825G>T (p.Val609Phe)
c.2278G>T (p.Val760Phe)
c.169+7544C>A (n.169+7544C>A)
c.*124+7343C>A (n.*124+7343C>A)
c.*2015G>T (n.*2015G>T)
c.1762G>T (p.Val588Phe)
c.2665G>T (p.Val889Phe)
c.-429G>T (n.-429G>T)
c.2485G>T (p.Val829Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800652T>ACA346755239FBXO11,MSH6c.2372T>A (p.Val791Asp)
c.2669T>A (p.Val890Asp)
n.2753T>A
c.1606+1063T>A (n.1606+1063T>A)
c.2675T>A (p.Val892Asp)
c.628-2768T>A (n.628-2768T>A)
c.1826T>A (p.Val609Asp)
c.2279T>A (p.Val760Asp)
c.169+7543A>T (n.169+7543A>T)
c.*124+7342A>T (n.*124+7342A>T)
c.*2016T>A (n.*2016T>A)
c.1763T>A (p.Val588Asp)
c.2666T>A (p.Val889Asp)
c.-428T>A (n.-428T>A)
c.2486T>A (p.Val829Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800652T>CCA346755240FBXO11,MSH6c.2372T>C (p.Val791Ala)
c.2669T>C (p.Val890Ala)
n.2753T>C
c.1606+1063T>C (n.1606+1063T>C)
c.2675T>C (p.Val892Ala)
c.628-2768T>C (n.628-2768T>C)
c.1826T>C (p.Val609Ala)
c.2279T>C (p.Val760Ala)
c.169+7543A>G (n.169+7543A>G)
c.*124+7342A>G (n.*124+7342A>G)
c.*2016T>C (n.*2016T>C)
c.1763T>C (p.Val588Ala)
c.2666T>C (p.Val889Ala)
c.-428T>C (n.-428T>C)
c.2486T>C (p.Val829Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800652T>GCA346755242FBXO11,MSH6c.2372T>G (p.Val791Gly)
c.2669T>G (p.Val890Gly)
n.2753T>G
c.1606+1063T>G (n.1606+1063T>G)
c.2675T>G (p.Val892Gly)
c.628-2768T>G (n.628-2768T>G)
c.1826T>G (p.Val609Gly)
c.2279T>G (p.Val760Gly)
c.169+7543A>C (n.169+7543A>C)
c.*124+7342A>C (n.*124+7342A>C)
c.*2016T>G (n.*2016T>G)
c.1763T>G (p.Val588Gly)
c.2666T>G (p.Val889Gly)
c.-428T>G (n.-428T>G)
c.2486T>G (p.Val829Gly)
 dbSNP
2g.47800652T=CA2496049733FBXO11,MSH6c.2372T= (p.Val791=)
c.2669T= (p.Val890=)
n.2753T=
c.1606+1063T= (n.1606+1063T=)
c.2675T= (p.Val892=)
c.628-2768T= (n.628-2768T=)
c.1826T= (p.Val609=)
c.2279T= (p.Val760=)
c.169+7543A= (n.169+7543A=)
c.*124+7342A= (n.*124+7342A=)
c.*2016T= (n.*2016T=)
c.1763T= (p.Val588=)
c.2666T= (p.Val889=)
c.-428T= (n.-428T=)
c.2486T= (p.Val829=)
2g.47800653C>ACA336195FBXO11,MSH6c.2373C>A (p.Val791=)
c.2670C>A (p.Val890=)
n.2754C>A
c.1606+1064C>A (n.1606+1064C>A)
c.2676C>A (p.Val892=)
c.628-2767C>A (n.628-2767C>A)
c.1827C>A (p.Val609=)
c.2280C>A (p.Val760=)
c.169+7542G>T (n.169+7542G>T)
c.*124+7341G>T (n.*124+7341G>T)
c.*2017C>A (n.*2017C>A)
c.1764C>A (p.Val588=)
c.2667C>A (p.Val889=)
c.-427C>A (n.-427C>A)
c.2487C>A (p.Val829=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800653C=CA2496049734FBXO11,MSH6c.2373C= (p.Val791=)
c.2670C= (p.Val890=)
n.2754C=
c.1606+1064C= (n.1606+1064C=)
c.2676C= (p.Val892=)
c.628-2767C= (n.628-2767C=)
c.1827C= (p.Val609=)
c.2280C= (p.Val760=)
c.169+7542G= (n.169+7542G=)
c.*124+7341G= (n.*124+7341G=)
c.*2017C= (n.*2017C=)
c.1764C= (p.Val588=)
c.2667C= (p.Val889=)
c.-427C= (n.-427C=)
c.2487C= (p.Val829=)
2g.47800653C>GCA426121994FBXO11,MSH6c.2373C>G (p.Val791=)
c.2670C>G (p.Val890=)
n.2754C>G
c.1606+1064C>G (n.1606+1064C>G)
c.2676C>G (p.Val892=)
c.628-2767C>G (n.628-2767C>G)
c.1827C>G (p.Val609=)
c.2280C>G (p.Val760=)
c.169+7542G>C (n.169+7542G>C)
c.*124+7341G>C (n.*124+7341G>C)
c.*2017C>G (n.*2017C>G)
c.1764C>G (p.Val588=)
c.2667C>G (p.Val889=)
c.-427C>G (n.-427C>G)
c.2487C>G (p.Val829=)
 dbSNP
2g.47800653C>TCA426121995FBXO11,MSH6c.2373C>T (p.Val791=)
c.2670C>T (p.Val890=)
n.2754C>T
c.1606+1064C>T (n.1606+1064C>T)
c.2676C>T (p.Val892=)
c.628-2767C>T (n.628-2767C>T)
c.1827C>T (p.Val609=)
c.2280C>T (p.Val760=)
c.169+7542G>A (n.169+7542G>A)
c.*124+7341G>A (n.*124+7341G>A)
c.*2017C>T (n.*2017C>T)
c.1764C>T (p.Val588=)
c.2667C>T (p.Val889=)
c.-427C>T (n.-427C>T)
c.2487C>T (p.Val829=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800654A=CA2496049736FBXO11,MSH6c.2374A= (p.Ile792=)
c.2671A= (p.Ile891=)
n.2755A=
c.1606+1065A= (n.1606+1065A=)
c.2677A= (p.Ile893=)
c.628-2766A= (n.628-2766A=)
c.1828A= (p.Ile610=)
c.2281A= (p.Ile761=)
c.169+7541T= (n.169+7541T=)
c.*124+7340T= (n.*124+7340T=)
c.*2018A= (n.*2018A=)
c.1765A= (p.Ile589=)
c.2668A= (p.Ile890=)
c.-426A= (n.-426A=)
c.2488A= (p.Ile830=)
2g.47800654A>CCA346755248FBXO11,MSH6c.2374A>C (p.Ile792Leu)
c.2671A>C (p.Ile891Leu)
n.2755A>C
c.1606+1065A>C (n.1606+1065A>C)
c.2677A>C (p.Ile893Leu)
c.628-2766A>C (n.628-2766A>C)
c.1828A>C (p.Ile610Leu)
c.2281A>C (p.Ile761Leu)
c.169+7541T>G (n.169+7541T>G)
c.*124+7340T>G (n.*124+7340T>G)
c.*2018A>C (n.*2018A>C)
c.1765A>C (p.Ile589Leu)
c.2668A>C (p.Ile890Leu)
c.-426A>C (n.-426A>C)
c.2488A>C (p.Ile830Leu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800654A>GCA069415FBXO11,MSH6c.2374A>G (p.Ile792Val)
c.2671A>G (p.Ile891Val)
n.2755A>G
c.1606+1065A>G (n.1606+1065A>G)
c.2677A>G (p.Ile893Val)
c.628-2766A>G (n.628-2766A>G)
c.1828A>G (p.Ile610Val)
c.2281A>G (p.Ile761Val)
c.169+7541T>C (n.169+7541T>C)
c.*124+7340T>C (n.*124+7340T>C)
c.*2018A>G (n.*2018A>G)
c.1765A>G (p.Ile589Val)
c.2668A>G (p.Ile890Val)
c.-426A>G (n.-426A>G)
c.2488A>G (p.Ile830Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800654A>TCA346755245FBXO11,MSH6c.2374A>T (p.Ile792Phe)
c.2671A>T (p.Ile891Phe)
n.2755A>T
c.1606+1065A>T (n.1606+1065A>T)
c.2677A>T (p.Ile893Phe)
c.628-2766A>T (n.628-2766A>T)
c.1828A>T (p.Ile610Phe)
c.2281A>T (p.Ile761Phe)
c.169+7541T>A (n.169+7541T>A)
c.*124+7340T>A (n.*124+7340T>A)
c.*2018A>T (n.*2018A>T)
c.1765A>T (p.Ile589Phe)
c.2668A>T (p.Ile890Phe)
c.-426A>T (n.-426A>T)
c.2488A>T (p.Ile830Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47800654_47800656delinsATCCA2496049735FBXO11,MSH6c.2374_2376delinsATC (p.Ile792=)
c.2671_2673delinsATC (p.Ile891=)
n.2755_2757delinsATC
c.1606+1065_1606+1067delinsATC (n.1606+1065_1606+1067delinsATC)
c.2677_2679delinsATC (p.Ile893=)
c.628-2766_628-2764delinsATC (n.628-2766_628-2764delinsATC)
c.1828_1830delinsATC (p.Ile610=)
c.2281_2283delinsATC (p.Ile761=)
c.169+7539_169+7541delinsGAT (n.169+7539_169+7541delinsGAT)
c.*124+7338_*124+7340delinsGAT (n.*124+7338_*124+7340delinsGAT)
c.*2018_*2020delinsATC (n.*2018_*2020delinsATC)
c.1765_1767delinsATC (p.Ile589=)
c.2668_2670delinsATC (p.Ile890=)
c.-426_-424delinsATC (n.-426_-424delinsATC)
c.2488_2490delinsATC (p.Ile830=)
2g.47800654_47800657delinsATCTCA2496049737FBXO11,MSH6c.2374_2377delinsATCT (p.Ile792=)
c.2671_2674delinsATCT (p.Ile891=)
n.2755_2758delinsATCT
c.1606+1065_1606+1068delinsATCT (n.1606+1065_1606+1068delinsATCT)
c.2677_2680delinsATCT (p.Ile893=)
c.628-2766_628-2763delinsATCT (n.628-2766_628-2763delinsATCT)
c.1828_1831delinsATCT (p.Ile610=)
c.2281_2284delinsATCT (p.Ile761=)
c.169+7538_169+7541delinsAGAT (n.169+7538_169+7541delinsAGAT)
c.*124+7337_*124+7340delinsAGAT (n.*124+7337_*124+7340delinsAGAT)
c.*2018_*2021delinsATCT (n.*2018_*2021delinsATCT)
c.1765_1768delinsATCT (p.Ile589=)
c.2668_2671delinsATCT (p.Ile890=)
c.-426_-423delinsATCT (n.-426_-423delinsATCT)
c.2488_2491delinsATCT (p.Ile830=)

Number of alleles fetched