Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47799557_47804482dupCA10575504FBXO11,MSH6c.1277_3142-428dup
c.1574_3173-1136dup
n.1658_3523-428dup
c.1574_1873-428dup
c.1580_3445-428dup
c.627+3494_894-428dup
c.731_2330-1136dup
c.1574_3439-428dup
c.1184_3049-428dup
c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup)
c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup)
c.*921_*2786-428dup
c.668_2533-428dup
c.-1523_335-420dup
c.1391_3256-428dup
 ClinVar
2g.47799955_47804552delCA1139655753FBXO11,MSH6c.1675_3142-358del
c.1972_3173-1066del
n.2056_3523-358del
c.1606+366_1873-358del
c.1978_3445-358del
c.628-3465_894-358del
c.1129_2330-1066del
c.1972_3439-358del
c.1582_3049-358del
c.169+3644_169+8241del (n.169+3644_169+8241del)
c.*124+3443_*124+8040del (n.*124+3443_*124+8040del)
c.*1319_*2786-358del
c.1066_2533-358del
c.-1125_335-350del
c.1789_3256-358del
 ClinVar
2g.47800448T>ACA346754098FBXO11,MSH6c.2168T>A (p.Leu723His)
c.2465T>A (p.Leu822His)
n.2549T>A
c.1606+859T>A (n.1606+859T>A)
c.2471T>A (p.Leu824His)
c.628-2972T>A (n.628-2972T>A)
c.1622T>A (p.Leu541His)
c.2075T>A (p.Leu692His)
c.169+7747A>T (n.169+7747A>T)
c.*124+7546A>T (n.*124+7546A>T)
c.*1812T>A (n.*1812T>A)
c.1559T>A (p.Leu520His)
c.2462T>A (p.Leu821His)
c.-632T>A (n.-632T>A)
c.2282T>A (p.Leu761His)
 ClinVar dbSNP
2g.47800448T>CCA346754099FBXO11,MSH6c.2168T>C (p.Leu723Pro)
c.2465T>C (p.Leu822Pro)
n.2549T>C
c.1606+859T>C (n.1606+859T>C)
c.2471T>C (p.Leu824Pro)
c.628-2972T>C (n.628-2972T>C)
c.1622T>C (p.Leu541Pro)
c.2075T>C (p.Leu692Pro)
c.169+7747A>G (n.169+7747A>G)
c.*124+7546A>G (n.*124+7546A>G)
c.*1812T>C (n.*1812T>C)
c.1559T>C (p.Leu520Pro)
c.2462T>C (p.Leu821Pro)
c.-632T>C (n.-632T>C)
c.2282T>C (p.Leu761Pro)
 dbSNP
2g.47800448T>GCA346754100FBXO11,MSH6c.2168T>G (p.Leu723Arg)
c.2465T>G (p.Leu822Arg)
n.2549T>G
c.1606+859T>G (n.1606+859T>G)
c.2471T>G (p.Leu824Arg)
c.628-2972T>G (n.628-2972T>G)
c.1622T>G (p.Leu541Arg)
c.2075T>G (p.Leu692Arg)
c.169+7747A>C (n.169+7747A>C)
c.*124+7546A>C (n.*124+7546A>C)
c.*1812T>G (n.*1812T>G)
c.1559T>G (p.Leu520Arg)
c.2462T>G (p.Leu821Arg)
c.-632T>G (n.-632T>G)
c.2282T>G (p.Leu761Arg)
 ClinVar
2g.47800449C>ACA426121939FBXO11,MSH6c.2169C>A (p.Leu723=)
c.2466C>A (p.Leu822=)
n.2550C>A
c.1606+860C>A (n.1606+860C>A)
c.2472C>A (p.Leu824=)
c.628-2971C>A (n.628-2971C>A)
c.1623C>A (p.Leu541=)
c.2076C>A (p.Leu692=)
c.169+7746G>T (n.169+7746G>T)
c.*124+7545G>T (n.*124+7545G>T)
c.*1813C>A (n.*1813C>A)
c.1560C>A (p.Leu520=)
c.2463C>A (p.Leu821=)
c.-631C>A (n.-631C>A)
c.2283C>A (p.Leu761=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800449C=CA2496049514FBXO11,MSH6c.2169C= (p.Leu723=)
c.2466C= (p.Leu822=)
n.2550C=
c.1606+860C= (n.1606+860C=)
c.2472C= (p.Leu824=)
c.628-2971C= (n.628-2971C=)
c.1623C= (p.Leu541=)
c.2076C= (p.Leu692=)
c.169+7746G= (n.169+7746G=)
c.*124+7545G= (n.*124+7545G=)
c.*1813C= (n.*1813C=)
c.1560C= (p.Leu520=)
c.2463C= (p.Leu821=)
c.-631C= (n.-631C=)
c.2283C= (p.Leu761=)
2g.47800449C>GCA426121941FBXO11,MSH6c.2169C>G (p.Leu723=)
c.2466C>G (p.Leu822=)
n.2550C>G
c.1606+860C>G (n.1606+860C>G)
c.2472C>G (p.Leu824=)
c.628-2971C>G (n.628-2971C>G)
c.1623C>G (p.Leu541=)
c.2076C>G (p.Leu692=)
c.169+7746G>C (n.169+7746G>C)
c.*124+7545G>C (n.*124+7545G>C)
c.*1813C>G (n.*1813C>G)
c.1560C>G (p.Leu520=)
c.2463C>G (p.Leu821=)
c.-631C>G (n.-631C>G)
c.2283C>G (p.Leu761=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800449C>TCA426121942FBXO11,MSH6c.2169C>T (p.Leu723=)
c.2466C>T (p.Leu822=)
n.2550C>T
c.1606+860C>T (n.1606+860C>T)
c.2472C>T (p.Leu824=)
c.628-2971C>T (n.628-2971C>T)
c.1623C>T (p.Leu541=)
c.2076C>T (p.Leu692=)
c.169+7746G>A (n.169+7746G>A)
c.*124+7545G>A (n.*124+7545G>A)
c.*1813C>T (n.*1813C>T)
c.1560C>T (p.Leu520=)
c.2463C>T (p.Leu821=)
c.-631C>T (n.-631C>T)
c.2283C>T (p.Leu761=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800450A=CA2496049516FBXO11,MSH6c.2170A= (p.Ser724=)
c.2467A= (p.Ser823=)
n.2551A=
c.1606+861A= (n.1606+861A=)
c.2473A= (p.Ser825=)
c.628-2970A= (n.628-2970A=)
c.1624A= (p.Ser542=)
c.2077A= (p.Ser693=)
c.169+7745T= (n.169+7745T=)
c.*124+7544T= (n.*124+7544T=)
c.*1814A= (n.*1814A=)
c.1561A= (p.Ser521=)
c.2464A= (p.Ser822=)
c.-630A= (n.-630A=)
c.2284A= (p.Ser762=)
2g.47800450A>CCA346754103FBXO11,MSH6c.2170A>C (p.Ser724Arg)
c.2467A>C (p.Ser823Arg)
n.2551A>C
c.1606+861A>C (n.1606+861A>C)
c.2473A>C (p.Ser825Arg)
c.628-2970A>C (n.628-2970A>C)
c.1624A>C (p.Ser542Arg)
c.2077A>C (p.Ser693Arg)
c.169+7745T>G (n.169+7745T>G)
c.*124+7544T>G (n.*124+7544T>G)
c.*1814A>C (n.*1814A>C)
c.1561A>C (p.Ser521Arg)
c.2464A>C (p.Ser822Arg)
c.-630A>C (n.-630A>C)
c.2284A>C (p.Ser762Arg)
2g.47800450A>GCA10577277FBXO11,MSH6c.2170A>G (p.Ser724Gly)
c.2467A>G (p.Ser823Gly)
n.2551A>G
c.1606+861A>G (n.1606+861A>G)
c.2473A>G (p.Ser825Gly)
c.628-2970A>G (n.628-2970A>G)
c.1624A>G (p.Ser542Gly)
c.2077A>G (p.Ser693Gly)
c.169+7745T>C (n.169+7745T>C)
c.*124+7544T>C (n.*124+7544T>C)
c.*1814A>G (n.*1814A>G)
c.1561A>G (p.Ser521Gly)
c.2464A>G (p.Ser822Gly)
c.-630A>G (n.-630A>G)
c.2284A>G (p.Ser762Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800450A>TCA346754105FBXO11,MSH6c.2170A>T (p.Ser724Cys)
c.2467A>T (p.Ser823Cys)
n.2551A>T
c.1606+861A>T (n.1606+861A>T)
c.2473A>T (p.Ser825Cys)
c.628-2970A>T (n.628-2970A>T)
c.1624A>T (p.Ser542Cys)
c.2077A>T (p.Ser693Cys)
c.169+7745T>A (n.169+7745T>A)
c.*124+7544T>A (n.*124+7544T>A)
c.*1814A>T (n.*1814A>T)
c.1561A>T (p.Ser521Cys)
c.2464A>T (p.Ser822Cys)
c.-630A>T (n.-630A>T)
c.2284A>T (p.Ser762Cys)
 dbSNP
2g.47800451G>ACA346754108FBXO11,MSH6c.2171G>A (p.Ser724Asn)
c.2468G>A (p.Ser823Asn)
n.2552G>A
c.1606+862G>A (n.1606+862G>A)
c.2474G>A (p.Ser825Asn)
c.628-2969G>A (n.628-2969G>A)
c.1625G>A (p.Ser542Asn)
c.2078G>A (p.Ser693Asn)
c.169+7744C>T (n.169+7744C>T)
c.*124+7543C>T (n.*124+7543C>T)
c.*1815G>A (n.*1815G>A)
c.1562G>A (p.Ser521Asn)
c.2465G>A (p.Ser822Asn)
c.-629G>A (n.-629G>A)
c.2285G>A (p.Ser762Asn)
 dbSNP
2g.47800451G>CCA346754109FBXO11,MSH6c.2171G>C (p.Ser724Thr)
c.2468G>C (p.Ser823Thr)
n.2552G>C
c.1606+862G>C (n.1606+862G>C)
c.2474G>C (p.Ser825Thr)
c.628-2969G>C (n.628-2969G>C)
c.1625G>C (p.Ser542Thr)
c.2078G>C (p.Ser693Thr)
c.169+7744C>G (n.169+7744C>G)
c.*124+7543C>G (n.*124+7543C>G)
c.*1815G>C (n.*1815G>C)
c.1562G>C (p.Ser521Thr)
c.2465G>C (p.Ser822Thr)
c.-629G>C (n.-629G>C)
c.2285G>C (p.Ser762Thr)
 dbSNP
2g.47800451G>TCA346754111FBXO11,MSH6c.2171G>T (p.Ser724Ile)
c.2468G>T (p.Ser823Ile)
n.2552G>T
c.1606+862G>T (n.1606+862G>T)
c.2474G>T (p.Ser825Ile)
c.628-2969G>T (n.628-2969G>T)
c.1625G>T (p.Ser542Ile)
c.2078G>T (p.Ser693Ile)
c.169+7744C>A (n.169+7744C>A)
c.*124+7543C>A (n.*124+7543C>A)
c.*1815G>T (n.*1815G>T)
c.1562G>T (p.Ser521Ile)
c.2465G>T (p.Ser822Ile)
c.-629G>T (n.-629G>T)
c.2285G>T (p.Ser762Ile)
 ClinVar
2g.47800452T>ACA346754113FBXO11,MSH6c.2172T>A (p.Ser724Arg)
c.2469T>A (p.Ser823Arg)
n.2553T>A
c.1606+863T>A (n.1606+863T>A)
c.2475T>A (p.Ser825Arg)
c.628-2968T>A (n.628-2968T>A)
c.1626T>A (p.Ser542Arg)
c.2079T>A (p.Ser693Arg)
c.169+7743A>T (n.169+7743A>T)
c.*124+7542A>T (n.*124+7542A>T)
c.*1816T>A (n.*1816T>A)
c.1563T>A (p.Ser521Arg)
c.2466T>A (p.Ser822Arg)
c.-628T>A (n.-628T>A)
c.2286T>A (p.Ser762Arg)
2g.47800452T>CCA426121478FBXO11,MSH6c.2172T>C (p.Ser724=)
c.2469T>C (p.Ser823=)
n.2553T>C
c.1606+863T>C (n.1606+863T>C)
c.2475T>C (p.Ser825=)
c.628-2968T>C (n.628-2968T>C)
c.1626T>C (p.Ser542=)
c.2079T>C (p.Ser693=)
c.169+7743A>G (n.169+7743A>G)
c.*124+7542A>G (n.*124+7542A>G)
c.*1816T>C (n.*1816T>C)
c.1563T>C (p.Ser521=)
c.2466T>C (p.Ser822=)
c.-628T>C (n.-628T>C)
c.2286T>C (p.Ser762=)
2g.47800452T>GCA346754115FBXO11,MSH6c.2172T>G (p.Ser724Arg)
c.2469T>G (p.Ser823Arg)
n.2553T>G
c.1606+863T>G (n.1606+863T>G)
c.2475T>G (p.Ser825Arg)
c.628-2968T>G (n.628-2968T>G)
c.1626T>G (p.Ser542Arg)
c.2079T>G (p.Ser693Arg)
c.169+7743A>C (n.169+7743A>C)
c.*124+7542A>C (n.*124+7542A>C)
c.*1816T>G (n.*1816T>G)
c.1563T>G (p.Ser521Arg)
c.2466T>G (p.Ser822Arg)
c.-628T>G (n.-628T>G)
c.2286T>G (p.Ser762Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47800452_47800453delinsTACA2496049518FBXO11,MSH6c.2172_2173delinsTA (p.Ser724=)
c.2469_2470delinsTA (p.Ser823=)
n.2553_2554delinsTA
c.1606+863_1606+864delinsTA (n.1606+863_1606+864delinsTA)
c.2475_2476delinsTA (p.Ser825=)
c.628-2968_628-2967delinsTA (n.628-2968_628-2967delinsTA)
c.1626_1627delinsTA (p.Ser542=)
c.2079_2080delinsTA (p.Ser693=)
c.169+7742_169+7743delinsTA (n.169+7742_169+7743delinsTA)
c.*124+7541_*124+7542delinsTA (n.*124+7541_*124+7542delinsTA)
c.*1816_*1817delinsTA (n.*1816_*1817delinsTA)
c.1563_1564delinsTA (p.Ser521=)
c.2466_2467delinsTA (p.Ser822=)
c.-628_-627delinsTA (n.-628_-627delinsTA)
c.2286_2287delinsTA (p.Ser762=)
2g.47800453A=CA2496049519FBXO11,MSH6c.2173A= (p.Lys725=)
c.2470A= (p.Lys824=)
n.2554A=
c.1606+864A= (n.1606+864A=)
c.2476A= (p.Lys826=)
c.628-2967A= (n.628-2967A=)
c.1627A= (p.Lys543=)
c.2080A= (p.Lys694=)
c.169+7742T= (n.169+7742T=)
c.*124+7541T= (n.*124+7541T=)
c.*1817A= (n.*1817A=)
c.1564A= (p.Lys522=)
c.2467A= (p.Lys823=)
c.-627A= (n.-627A=)
c.2287A= (p.Lys763=)
2g.47800453A>CCA346754119FBXO11,MSH6c.2173A>C (p.Lys725Gln)
c.2470A>C (p.Lys824Gln)
n.2554A>C
c.1606+864A>C (n.1606+864A>C)
c.2476A>C (p.Lys826Gln)
c.628-2967A>C (n.628-2967A>C)
c.1627A>C (p.Lys543Gln)
c.2080A>C (p.Lys694Gln)
c.169+7742T>G (n.169+7742T>G)
c.*124+7541T>G (n.*124+7541T>G)
c.*1817A>C (n.*1817A>C)
c.1564A>C (p.Lys522Gln)
c.2467A>C (p.Lys823Gln)
c.-627A>C (n.-627A>C)
c.2287A>C (p.Lys763Gln)
2g.47800453A>GCA346754121FBXO11,MSH6c.2173A>G (p.Lys725Glu)
c.2470A>G (p.Lys824Glu)
n.2554A>G
c.1606+864A>G (n.1606+864A>G)
c.2476A>G (p.Lys826Glu)
c.628-2967A>G (n.628-2967A>G)
c.1627A>G (p.Lys543Glu)
c.2080A>G (p.Lys694Glu)
c.169+7742T>C (n.169+7742T>C)
c.*124+7541T>C (n.*124+7541T>C)
c.*1817A>G (n.*1817A>G)
c.1564A>G (p.Lys522Glu)
c.2467A>G (p.Lys823Glu)
c.-627A>G (n.-627A>G)
c.2287A>G (p.Lys763Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800453A>TCA346754117FBXO11,MSH6c.2173A>T (p.Lys725Ter)
c.2470A>T (p.Lys824Ter)
n.2554A>T
c.1606+864A>T (n.1606+864A>T)
c.2476A>T (p.Lys826Ter)
c.628-2967A>T (n.628-2967A>T)
c.1627A>T (p.Lys543Ter)
c.2080A>T (p.Lys694Ter)
c.169+7742T>A (n.169+7742T>A)
c.*124+7541T>A (n.*124+7541T>A)
c.*1817A>T (n.*1817A>T)
c.1564A>T (p.Lys522Ter)
c.2467A>T (p.Lys823Ter)
c.-627A>T (n.-627A>T)
c.2287A>T (p.Lys763Ter)
 dbSNP
2g.47800456dupCA2582342391FBXO11,MSH6c.2176dup (p.Ile726AsnfsTer3)
c.2473dup (p.Ile825AsnfsTer3)
n.2557dup
c.1606+867dup (n.1606+867dup)
c.2479dup (p.Ile827AsnfsTer3)
c.628-2964dup (n.628-2964dup)
c.1630dup (p.Ile544AsnfsTer3)
c.2083dup (p.Ile695AsnfsTer3)
c.169+7742dup (n.169+7742dup)
c.*124+7541dup (n.*124+7541dup)
c.*1820dup (n.*1820dup)
c.1567dup (p.Ile523AsnfsTer3)
c.2470dup (p.Ile824AsnfsTer3)
c.-624dup (n.-624dup)
c.2290dup (p.Ile764AsnfsTer3)
 ClinVar
2g.47800456delCA916079963FBXO11,MSH6c.2176del (p.Ile726PhefsTer8)
c.2473del (p.Ile825PhefsTer8)
n.2557del
c.1606+867del (n.1606+867del)
c.2479del (p.Ile827PhefsTer8)
c.628-2964del (n.628-2964del)
c.1630del (p.Ile544PhefsTer8)
c.2083del (p.Ile695PhefsTer8)
c.169+7742del (n.169+7742del)
c.*124+7541del (n.*124+7541del)
c.*1820del (n.*1820del)
c.1567del (p.Ile523PhefsTer8)
c.2470del (p.Ile824PhefsTer8)
c.-624del (n.-624del)
c.2290del (p.Ile764PhefsTer8)
 ClinVar dbSNP
2g.47800454A>CCA346754125FBXO11,MSH6c.2174A>C (p.Lys725Thr)
c.2471A>C (p.Lys824Thr)
n.2555A>C
c.1606+865A>C (n.1606+865A>C)
c.2477A>C (p.Lys826Thr)
c.628-2966A>C (n.628-2966A>C)
c.1628A>C (p.Lys543Thr)
c.2081A>C (p.Lys694Thr)
c.169+7741T>G (n.169+7741T>G)
c.*124+7540T>G (n.*124+7540T>G)
c.*1818A>C (n.*1818A>C)
c.1565A>C (p.Lys522Thr)
c.2468A>C (p.Lys823Thr)
c.-626A>C (n.-626A>C)
c.2288A>C (p.Lys763Thr)
2g.47800454A>GCA346754124FBXO11,MSH6c.2174A>G (p.Lys725Arg)
c.2471A>G (p.Lys824Arg)
n.2555A>G
c.1606+865A>G (n.1606+865A>G)
c.2477A>G (p.Lys826Arg)
c.628-2966A>G (n.628-2966A>G)
c.1628A>G (p.Lys543Arg)
c.2081A>G (p.Lys694Arg)
c.169+7741T>C (n.169+7741T>C)
c.*124+7540T>C (n.*124+7540T>C)
c.*1818A>G (n.*1818A>G)
c.1565A>G (p.Lys522Arg)
c.2468A>G (p.Lys823Arg)
c.-626A>G (n.-626A>G)
c.2288A>G (p.Lys763Arg)
 dbSNP
2g.47800454A>TCA346754126FBXO11,MSH6c.2174A>T (p.Lys725Ile)
c.2471A>T (p.Lys824Ile)
n.2555A>T
c.1606+865A>T (n.1606+865A>T)
c.2477A>T (p.Lys826Ile)
c.628-2966A>T (n.628-2966A>T)
c.1628A>T (p.Lys543Ile)
c.2081A>T (p.Lys694Ile)
c.169+7741T>A (n.169+7741T>A)
c.*124+7540T>A (n.*124+7540T>A)
c.*1818A>T (n.*1818A>T)
c.1565A>T (p.Lys522Ile)
c.2468A>T (p.Lys823Ile)
c.-626A>T (n.-626A>T)
c.2288A>T (p.Lys763Ile)
 dbSNP
2g.47800455A>CCA346754128FBXO11,MSH6c.2175A>C (p.Lys725Asn)
c.2472A>C (p.Lys824Asn)
n.2556A>C
c.1606+866A>C (n.1606+866A>C)
c.2478A>C (p.Lys826Asn)
c.628-2965A>C (n.628-2965A>C)
c.1629A>C (p.Lys543Asn)
c.2082A>C (p.Lys694Asn)
c.169+7740T>G (n.169+7740T>G)
c.*124+7539T>G (n.*124+7539T>G)
c.*1819A>C (n.*1819A>C)
c.1566A>C (p.Lys522Asn)
c.2469A>C (p.Lys823Asn)
c.-625A>C (n.-625A>C)
c.2289A>C (p.Lys763Asn)
2g.47800455A>GCA426121483FBXO11,MSH6c.2175A>G (p.Lys725=)
c.2472A>G (p.Lys824=)
n.2556A>G
c.1606+866A>G (n.1606+866A>G)
c.2478A>G (p.Lys826=)
c.628-2965A>G (n.628-2965A>G)
c.1629A>G (p.Lys543=)
c.2082A>G (p.Lys694=)
c.169+7740T>C (n.169+7740T>C)
c.*124+7539T>C (n.*124+7539T>C)
c.*1819A>G (n.*1819A>G)
c.1566A>G (p.Lys522=)
c.2469A>G (p.Lys823=)
c.-625A>G (n.-625A>G)
c.2289A>G (p.Lys763=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800455A>TCA346754130FBXO11,MSH6c.2175A>T (p.Lys725Asn)
c.2472A>T (p.Lys824Asn)
n.2556A>T
c.1606+866A>T (n.1606+866A>T)
c.2478A>T (p.Lys826Asn)
c.628-2965A>T (n.628-2965A>T)
c.1629A>T (p.Lys543Asn)
c.2082A>T (p.Lys694Asn)
c.169+7740T>A (n.169+7740T>A)
c.*124+7539T>A (n.*124+7539T>A)
c.*1819A>T (n.*1819A>T)
c.1566A>T (p.Lys522Asn)
c.2469A>T (p.Lys823Asn)
c.-625A>T (n.-625A>T)
c.2289A>T (p.Lys763Asn)
 dbSNP
2g.47800456A>CCA346754132FBXO11,MSH6c.2176A>C (p.Ile726Leu)
c.2473A>C (p.Ile825Leu)
n.2557A>C
c.1606+867A>C (n.1606+867A>C)
c.2479A>C (p.Ile827Leu)
c.628-2964A>C (n.628-2964A>C)
c.1630A>C (p.Ile544Leu)
c.2083A>C (p.Ile695Leu)
c.169+7739T>G (n.169+7739T>G)
c.*124+7538T>G (n.*124+7538T>G)
c.*1820A>C (n.*1820A>C)
c.1567A>C (p.Ile523Leu)
c.2470A>C (p.Ile824Leu)
c.-624A>C (n.-624A>C)
c.2290A>C (p.Ile764Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800456A>GCA346754134FBXO11,MSH6c.2176A>G (p.Ile726Val)
c.2473A>G (p.Ile825Val)
n.2557A>G
c.1606+867A>G (n.1606+867A>G)
c.2479A>G (p.Ile827Val)
c.628-2964A>G (n.628-2964A>G)
c.1630A>G (p.Ile544Val)
c.2083A>G (p.Ile695Val)
c.169+7739T>C (n.169+7739T>C)
c.*124+7538T>C (n.*124+7538T>C)
c.*1820A>G (n.*1820A>G)
c.1567A>G (p.Ile523Val)
c.2470A>G (p.Ile824Val)
c.-624A>G (n.-624A>G)
c.2290A>G (p.Ile764Val)
2g.47800456A>TCA346754136FBXO11,MSH6c.2176A>T (p.Ile726Phe)
c.2473A>T (p.Ile825Phe)
n.2557A>T
c.1606+867A>T (n.1606+867A>T)
c.2479A>T (p.Ile827Phe)
c.628-2964A>T (n.628-2964A>T)
c.1630A>T (p.Ile544Phe)
c.2083A>T (p.Ile695Phe)
c.169+7739T>A (n.169+7739T>A)
c.*124+7538T>A (n.*124+7538T>A)
c.*1820A>T (n.*1820A>T)
c.1567A>T (p.Ile523Phe)
c.2470A>T (p.Ile824Phe)
c.-624A>T (n.-624A>T)
c.2290A>T (p.Ile764Phe)
 dbSNP
2g.47800458_47800461delCA2580067921FBXO11,MSH6c.2178_2181del (p.His727MetfsTer6)
c.2475_2478del (p.His826MetfsTer6)
n.2559_2562del
c.1606+869_1606+872del (n.1606+869_1606+872del)
c.2481_2484del (p.His828MetfsTer6)
c.628-2962_628-2959del (n.628-2962_628-2959del)
c.1632_1635del (p.His545MetfsTer6)
c.2085_2088del (p.His696MetfsTer6)
c.169+7736_169+7739del (n.169+7736_169+7739del)
c.*124+7535_*124+7538del (n.*124+7535_*124+7538del)
c.*1822_*1825del (n.*1822_*1825del)
c.1569_1572del (p.His524MetfsTer6)
c.2472_2475del (p.His825MetfsTer6)
c.-622_-619del (n.-622_-619del)
c.2292_2295del (p.His765MetfsTer6)
 ClinVar
2g.47800457T>ACA346754138FBXO11,MSH6c.2177T>A (p.Ile726Asn)
c.2474T>A (p.Ile825Asn)
n.2558T>A
c.1606+868T>A (n.1606+868T>A)
c.2480T>A (p.Ile827Asn)
c.628-2963T>A (n.628-2963T>A)
c.1631T>A (p.Ile544Asn)
c.2084T>A (p.Ile695Asn)
c.169+7738A>T (n.169+7738A>T)
c.*124+7537A>T (n.*124+7537A>T)
c.*1821T>A (n.*1821T>A)
c.1568T>A (p.Ile523Asn)
c.2471T>A (p.Ile824Asn)
c.-623T>A (n.-623T>A)
c.2291T>A (p.Ile764Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47800457T>CCA346754140FBXO11,MSH6c.2177T>C (p.Ile726Thr)
c.2474T>C (p.Ile825Thr)
n.2558T>C
c.1606+868T>C (n.1606+868T>C)
c.2480T>C (p.Ile827Thr)
c.628-2963T>C (n.628-2963T>C)
c.1631T>C (p.Ile544Thr)
c.2084T>C (p.Ile695Thr)
c.169+7738A>G (n.169+7738A>G)
c.*124+7537A>G (n.*124+7537A>G)
c.*1821T>C (n.*1821T>C)
c.1568T>C (p.Ile523Thr)
c.2471T>C (p.Ile824Thr)
c.-623T>C (n.-623T>C)
c.2291T>C (p.Ile764Thr)
 ClinVar
2g.47800457T>GCA346754142FBXO11,MSH6c.2177T>G (p.Ile726Ser)
c.2474T>G (p.Ile825Ser)
n.2558T>G
c.1606+868T>G (n.1606+868T>G)
c.2480T>G (p.Ile827Ser)
c.628-2963T>G (n.628-2963T>G)
c.1631T>G (p.Ile544Ser)
c.2084T>G (p.Ile695Ser)
c.169+7738A>C (n.169+7738A>C)
c.*124+7537A>C (n.*124+7537A>C)
c.*1821T>G (n.*1821T>G)
c.1568T>G (p.Ile523Ser)
c.2471T>G (p.Ile824Ser)
c.-623T>G (n.-623T>G)
c.2291T>G (p.Ile764Ser)
 dbSNP
2g.47800457T=CA2496049521FBXO11,MSH6c.2177T= (p.Ile726=)
c.2474T= (p.Ile825=)
n.2558T=
c.1606+868T= (n.1606+868T=)
c.2480T= (p.Ile827=)
c.628-2963T= (n.628-2963T=)
c.1631T= (p.Ile544=)
c.2084T= (p.Ile695=)
c.169+7738A= (n.169+7738A=)
c.*124+7537A= (n.*124+7537A=)
c.*1821T= (n.*1821T=)
c.1568T= (p.Ile523=)
c.2471T= (p.Ile824=)
c.-623T= (n.-623T=)
c.2291T= (p.Ile764=)
2g.47800458T>ACA426121484FBXO11,MSH6c.2178T>A (p.Ile726=)
c.2475T>A (p.Ile825=)
n.2559T>A
c.1606+869T>A (n.1606+869T>A)
c.2481T>A (p.Ile827=)
c.628-2962T>A (n.628-2962T>A)
c.1632T>A (p.Ile544=)
c.2085T>A (p.Ile695=)
c.169+7737A>T (n.169+7737A>T)
c.*124+7536A>T (n.*124+7536A>T)
c.*1822T>A (n.*1822T>A)
c.1569T>A (p.Ile523=)
c.2472T>A (p.Ile824=)
c.-622T>A (n.-622T>A)
c.2292T>A (p.Ile764=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800458T>CCA426121485FBXO11,MSH6c.2178T>C (p.Ile726=)
c.2475T>C (p.Ile825=)
n.2559T>C
c.1606+869T>C (n.1606+869T>C)
c.2481T>C (p.Ile827=)
c.628-2962T>C (n.628-2962T>C)
c.1632T>C (p.Ile544=)
c.2085T>C (p.Ile695=)
c.169+7737A>G (n.169+7737A>G)
c.*124+7536A>G (n.*124+7536A>G)
c.*1822T>C (n.*1822T>C)
c.1569T>C (p.Ile523=)
c.2472T>C (p.Ile824=)
c.-622T>C (n.-622T>C)
c.2292T>C (p.Ile764=)
2g.47800458T>GCA346754144FBXO11,MSH6c.2178T>G (p.Ile726Met)
c.2475T>G (p.Ile825Met)
n.2559T>G
c.1606+869T>G (n.1606+869T>G)
c.2481T>G (p.Ile827Met)
c.628-2962T>G (n.628-2962T>G)
c.1632T>G (p.Ile544Met)
c.2085T>G (p.Ile695Met)
c.169+7737A>C (n.169+7737A>C)
c.*124+7536A>C (n.*124+7536A>C)
c.*1822T>G (n.*1822T>G)
c.1569T>G (p.Ile523Met)
c.2472T>G (p.Ile824Met)
c.-622T>G (n.-622T>G)
c.2292T>G (p.Ile764Met)
2g.47800458T=CA2496049523FBXO11,MSH6c.2178T= (p.Ile726=)
c.2475T= (p.Ile825=)
n.2559T=
c.1606+869T= (n.1606+869T=)
c.2481T= (p.Ile827=)
c.628-2962T= (n.628-2962T=)
c.1632T= (p.Ile544=)
c.2085T= (p.Ile695=)
c.169+7737A= (n.169+7737A=)
c.*124+7536A= (n.*124+7536A=)
c.*1822T= (n.*1822T=)
c.1569T= (p.Ile523=)
c.2472T= (p.Ile824=)
c.-622T= (n.-622T=)
c.2292T= (p.Ile764=)
2g.47800459C>ACA346754147FBXO11,MSH6c.2179C>A (p.His727Asn)
c.2476C>A (p.His826Asn)
n.2560C>A
c.1606+870C>A (n.1606+870C>A)
c.2482C>A (p.His828Asn)
c.628-2961C>A (n.628-2961C>A)
c.1633C>A (p.His545Asn)
c.2086C>A (p.His696Asn)
c.169+7736G>T (n.169+7736G>T)
c.*124+7535G>T (n.*124+7535G>T)
c.*1823C>A (n.*1823C>A)
c.1570C>A (p.His524Asn)
c.2473C>A (p.His825Asn)
c.-621C>A (n.-621C>A)
c.2293C>A (p.His765Asn)
 dbSNP COSMIC
2g.47800459C=CA2496049524FBXO11,MSH6c.2179C= (p.His727=)
c.2476C= (p.His826=)
n.2560C=
c.1606+870C= (n.1606+870C=)
c.2482C= (p.His828=)
c.628-2961C= (n.628-2961C=)
c.1633C= (p.His545=)
c.2086C= (p.His696=)
c.169+7736G= (n.169+7736G=)
c.*124+7535G= (n.*124+7535G=)
c.*1823C= (n.*1823C=)
c.1570C= (p.His524=)
c.2473C= (p.His825=)
c.-621C= (n.-621C=)
c.2293C= (p.His765=)
2g.47800459C>GCA069099FBXO11,MSH6c.2179C>G (p.His727Asp)
c.2476C>G (p.His826Asp)
n.2560C>G
c.1606+870C>G (n.1606+870C>G)
c.2482C>G (p.His828Asp)
c.628-2961C>G (n.628-2961C>G)
c.1633C>G (p.His545Asp)
c.2086C>G (p.His696Asp)
c.169+7736G>C (n.169+7736G>C)
c.*124+7535G>C (n.*124+7535G>C)
c.*1823C>G (n.*1823C>G)
c.1570C>G (p.His524Asp)
c.2473C>G (p.His825Asp)
c.-621C>G (n.-621C>G)
c.2293C>G (p.His765Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800459C>TCA346754150FBXO11,MSH6c.2179C>T (p.His727Tyr)
c.2476C>T (p.His826Tyr)
n.2560C>T
c.1606+870C>T (n.1606+870C>T)
c.2482C>T (p.His828Tyr)
c.628-2961C>T (n.628-2961C>T)
c.1633C>T (p.His545Tyr)
c.2086C>T (p.His696Tyr)
c.169+7736G>A (n.169+7736G>A)
c.*124+7535G>A (n.*124+7535G>A)
c.*1823C>T (n.*1823C>T)
c.1570C>T (p.His524Tyr)
c.2473C>T (p.His825Tyr)
c.-621C>T (n.-621C>T)
c.2293C>T (p.His765Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47800459_47800462delinsCATACA2496049525FBXO11,MSH6c.2179_2182delinsCATA (p.His727=)
c.2476_2479delinsCATA (p.His826=)
n.2560_2563delinsCATA
c.1606+870_1606+873delinsCATA (n.1606+870_1606+873delinsCATA)
c.2482_2485delinsCATA (p.His828=)
c.628-2961_628-2958delinsCATA (n.628-2961_628-2958delinsCATA)
c.1633_1636delinsCATA (p.His545=)
c.2086_2089delinsCATA (p.His696=)
c.169+7733_169+7736delinsTATG (n.169+7733_169+7736delinsTATG)
c.*124+7532_*124+7535delinsTATG (n.*124+7532_*124+7535delinsTATG)
c.*1823_*1826delinsCATA (n.*1823_*1826delinsCATA)
c.1570_1573delinsCATA (p.His524=)
c.2473_2476delinsCATA (p.His825=)
c.-621_-618delinsCATA (n.-621_-618delinsCATA)
c.2293_2296delinsCATA (p.His765=)
2g.47800460A>CCA346754155FBXO11,MSH6c.2180A>C (p.His727Pro)
c.2477A>C (p.His826Pro)
n.2561A>C
c.1606+871A>C (n.1606+871A>C)
c.2483A>C (p.His828Pro)
c.628-2960A>C (n.628-2960A>C)
c.1634A>C (p.His545Pro)
c.2087A>C (p.His696Pro)
c.169+7735T>G (n.169+7735T>G)
c.*124+7534T>G (n.*124+7534T>G)
c.*1824A>C (n.*1824A>C)
c.1571A>C (p.His524Pro)
c.2474A>C (p.His825Pro)
c.-620A>C (n.-620A>C)
c.2294A>C (p.His765Pro)
2g.47800460A>GCA346754152FBXO11,MSH6c.2180A>G (p.His727Arg)
c.2477A>G (p.His826Arg)
n.2561A>G
c.1606+871A>G (n.1606+871A>G)
c.2483A>G (p.His828Arg)
c.628-2960A>G (n.628-2960A>G)
c.1634A>G (p.His545Arg)
c.2087A>G (p.His696Arg)
c.169+7735T>C (n.169+7735T>C)
c.*124+7534T>C (n.*124+7534T>C)
c.*1824A>G (n.*1824A>G)
c.1571A>G (p.His524Arg)
c.2474A>G (p.His825Arg)
c.-620A>G (n.-620A>G)
c.2294A>G (p.His765Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800460A>TCA346754153FBXO11,MSH6c.2180A>T (p.His727Leu)
c.2477A>T (p.His826Leu)
n.2561A>T
c.1606+871A>T (n.1606+871A>T)
c.2483A>T (p.His828Leu)
c.628-2960A>T (n.628-2960A>T)
c.1634A>T (p.His545Leu)
c.2087A>T (p.His696Leu)
c.169+7735T>A (n.169+7735T>A)
c.*124+7534T>A (n.*124+7534T>A)
c.*1824A>T (n.*1824A>T)
c.1571A>T (p.His524Leu)
c.2474A>T (p.His825Leu)
c.-620A>T (n.-620A>T)
c.2294A>T (p.His765Leu)
 dbSNP
2g.47800462_47800464delCA658655816FBXO11,MSH6c.2182_2184del (p.Asn728del)
c.2479_2481del (p.Asn827del)
n.2563_2565del
c.1606+873_1606+875del (n.1606+873_1606+875del)
c.2485_2487del (p.Asn829del)
c.628-2958_628-2956del (n.628-2958_628-2956del)
c.1636_1638del (p.Asn546del)
c.2089_2091del (p.Asn697del)
c.169+7733_169+7735del (n.169+7733_169+7735del)
c.*124+7532_*124+7534del (n.*124+7532_*124+7534del)
c.*1826_*1828del (n.*1826_*1828del)
c.1573_1575del (p.Asn525del)
c.2476_2478del (p.Asn826del)
c.-618_-616del (n.-618_-616del)
c.2296_2298del (p.Asn766del)
 ClinVar dbSNP
2g.47800461T>ACA346754156FBXO11,MSH6c.2181T>A (p.His727Gln)
c.2478T>A (p.His826Gln)
n.2562T>A
c.1606+872T>A (n.1606+872T>A)
c.2484T>A (p.His828Gln)
c.628-2959T>A (n.628-2959T>A)
c.1635T>A (p.His545Gln)
c.2088T>A (p.His696Gln)
c.169+7734A>T (n.169+7734A>T)
c.*124+7533A>T (n.*124+7533A>T)
c.*1825T>A (n.*1825T>A)
c.1572T>A (p.His524Gln)
c.2475T>A (p.His825Gln)
c.-619T>A (n.-619T>A)
c.2295T>A (p.His765Gln)
 dbSNP
2g.47800461T>CCA426121489FBXO11,MSH6c.2181T>C (p.His727=)
c.2478T>C (p.His826=)
n.2562T>C
c.1606+872T>C (n.1606+872T>C)
c.2484T>C (p.His828=)
c.628-2959T>C (n.628-2959T>C)
c.1635T>C (p.His545=)
c.2088T>C (p.His696=)
c.169+7734A>G (n.169+7734A>G)
c.*124+7533A>G (n.*124+7533A>G)
c.*1825T>C (n.*1825T>C)
c.1572T>C (p.His524=)
c.2475T>C (p.His825=)
c.-619T>C (n.-619T>C)
c.2295T>C (p.His765=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800461T>GCA346754158FBXO11,MSH6c.2181T>G (p.His727Gln)
c.2478T>G (p.His826Gln)
n.2562T>G
c.1606+872T>G (n.1606+872T>G)
c.2484T>G (p.His828Gln)
c.628-2959T>G (n.628-2959T>G)
c.1635T>G (p.His545Gln)
c.2088T>G (p.His696Gln)
c.169+7734A>C (n.169+7734A>C)
c.*124+7533A>C (n.*124+7533A>C)
c.*1825T>G (n.*1825T>G)
c.1572T>G (p.His524Gln)
c.2475T>G (p.His825Gln)
c.-619T>G (n.-619T>G)
c.2295T>G (p.His765Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47800461T=CA2496049527FBXO11,MSH6c.2181T= (p.His727=)
c.2478T= (p.His826=)
n.2562T=
c.1606+872T= (n.1606+872T=)
c.2484T= (p.His828=)
c.628-2959T= (n.628-2959T=)
c.1635T= (p.His545=)
c.2088T= (p.His696=)
c.169+7734A= (n.169+7734A=)
c.*124+7533A= (n.*124+7533A=)
c.*1825T= (n.*1825T=)
c.1572T= (p.His524=)
c.2475T= (p.His825=)
c.-619T= (n.-619T=)
c.2295T= (p.His765=)
2g.47800462A=CA2496049528FBXO11,MSH6c.2182A= (p.Asn728=)
c.2479A= (p.Asn827=)
n.2563A=
c.1606+873A= (n.1606+873A=)
c.2485A= (p.Asn829=)
c.628-2958A= (n.628-2958A=)
c.1636A= (p.Asn546=)
c.2089A= (p.Asn697=)
c.169+7733T= (n.169+7733T=)
c.*124+7532T= (n.*124+7532T=)
c.*1826A= (n.*1826A=)
c.1573A= (p.Asn525=)
c.2476A= (p.Asn826=)
c.-618A= (n.-618A=)
c.2296A= (p.Asn766=)
2g.47800462A>CCA346754159FBXO11,MSH6c.2182A>C (p.Asn728His)
c.2479A>C (p.Asn827His)
n.2563A>C
c.1606+873A>C (n.1606+873A>C)
c.2485A>C (p.Asn829His)
c.628-2958A>C (n.628-2958A>C)
c.1636A>C (p.Asn546His)
c.2089A>C (p.Asn697His)
c.169+7733T>G (n.169+7733T>G)
c.*124+7532T>G (n.*124+7532T>G)
c.*1826A>C (n.*1826A>C)
c.1573A>C (p.Asn525His)
c.2476A>C (p.Asn826His)
c.-618A>C (n.-618A>C)
c.2296A>C (p.Asn766His)
2g.47800462A>GCA10582063FBXO11,MSH6c.2182A>G (p.Asn728Asp)
c.2479A>G (p.Asn827Asp)
n.2563A>G
c.1606+873A>G (n.1606+873A>G)
c.2485A>G (p.Asn829Asp)
c.628-2958A>G (n.628-2958A>G)
c.1636A>G (p.Asn546Asp)
c.2089A>G (p.Asn697Asp)
c.169+7733T>C (n.169+7733T>C)
c.*124+7532T>C (n.*124+7532T>C)
c.*1826A>G (n.*1826A>G)
c.1573A>G (p.Asn525Asp)
c.2476A>G (p.Asn826Asp)
c.-618A>G (n.-618A>G)
c.2296A>G (p.Asn766Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800462A>TCA346754163FBXO11,MSH6c.2182A>T (p.Asn728Tyr)
c.2479A>T (p.Asn827Tyr)
n.2563A>T
c.1606+873A>T (n.1606+873A>T)
c.2485A>T (p.Asn829Tyr)
c.628-2958A>T (n.628-2958A>T)
c.1636A>T (p.Asn546Tyr)
c.2089A>T (p.Asn697Tyr)
c.169+7733T>A (n.169+7733T>A)
c.*124+7532T>A (n.*124+7532T>A)
c.*1826A>T (n.*1826A>T)
c.1573A>T (p.Asn525Tyr)
c.2476A>T (p.Asn826Tyr)
c.-618A>T (n.-618A>T)
c.2296A>T (p.Asn766Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47800463delCA1139768348FBXO11,MSH6c.2183del (p.Asn728MetfsTer6)
c.2480del (p.Asn827MetfsTer6)
n.2564del
c.1606+874del (n.1606+874del)
c.2486del (p.Asn829MetfsTer6)
c.628-2957del (n.628-2957del)
c.1637del (p.Asn546MetfsTer6)
c.2090del (p.Asn697MetfsTer6)
c.169+7733del (n.169+7733del)
c.*124+7532del (n.*124+7532del)
c.*1827del (n.*1827del)
c.1574del (p.Asn525MetfsTer6)
c.2477del (p.Asn826MetfsTer6)
c.-617del (n.-617del)
c.2297del (p.Asn766MetfsTer6)
2g.47800463A=CA2496049530FBXO11,MSH6c.2183A= (p.Asn728=)
c.2480A= (p.Asn827=)
n.2564A=
c.1606+874A= (n.1606+874A=)
c.2486A= (p.Asn829=)
c.628-2957A= (n.628-2957A=)
c.1637A= (p.Asn546=)
c.2090A= (p.Asn697=)
c.169+7732T= (n.169+7732T=)
c.*124+7531T= (n.*124+7531T=)
c.*1827A= (n.*1827A=)
c.1574A= (p.Asn525=)
c.2477A= (p.Asn826=)
c.-617A= (n.-617A=)
c.2297A= (p.Asn766=)
2g.47800463A>CCA346754165FBXO11,MSH6c.2183A>C (p.Asn728Thr)
c.2480A>C (p.Asn827Thr)
n.2564A>C
c.1606+874A>C (n.1606+874A>C)
c.2486A>C (p.Asn829Thr)
c.628-2957A>C (n.628-2957A>C)
c.1637A>C (p.Asn546Thr)
c.2090A>C (p.Asn697Thr)
c.169+7732T>G (n.169+7732T>G)
c.*124+7531T>G (n.*124+7531T>G)
c.*1827A>C (n.*1827A>C)
c.1574A>C (p.Asn525Thr)
c.2477A>C (p.Asn826Thr)
c.-617A>C (n.-617A>C)
c.2297A>C (p.Asn766Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47800463A>GCA346754167FBXO11,MSH6c.2183A>G (p.Asn728Ser)
c.2480A>G (p.Asn827Ser)
n.2564A>G
c.1606+874A>G (n.1606+874A>G)
c.2486A>G (p.Asn829Ser)
c.628-2957A>G (n.628-2957A>G)
c.1637A>G (p.Asn546Ser)
c.2090A>G (p.Asn697Ser)
c.169+7732T>C (n.169+7732T>C)
c.*124+7531T>C (n.*124+7531T>C)
c.*1827A>G (n.*1827A>G)
c.1574A>G (p.Asn525Ser)
c.2477A>G (p.Asn826Ser)
c.-617A>G (n.-617A>G)
c.2297A>G (p.Asn766Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47800463A>TCA346754168FBXO11,MSH6c.2183A>T (p.Asn728Ile)
c.2480A>T (p.Asn827Ile)
n.2564A>T
c.1606+874A>T (n.1606+874A>T)
c.2486A>T (p.Asn829Ile)
c.628-2957A>T (n.628-2957A>T)
c.1637A>T (p.Asn546Ile)
c.2090A>T (p.Asn697Ile)
c.169+7732T>A (n.169+7732T>A)
c.*124+7531T>A (n.*124+7531T>A)
c.*1827A>T (n.*1827A>T)
c.1574A>T (p.Asn525Ile)
c.2477A>T (p.Asn826Ile)
c.-617A>T (n.-617A>T)
c.2297A>T (p.Asn766Ile)
 dbSNP
2g.47800464delCA2580067924FBXO11,MSH6c.2184del (p.Asn728LysfsTer6)
c.2481del (p.Asn827LysfsTer6)
n.2565del
c.1606+875del (n.1606+875del)
c.2487del (p.Asn829LysfsTer6)
c.628-2956del (n.628-2956del)
c.1638del (p.Asn546LysfsTer6)
c.2091del (p.Asn697LysfsTer6)
c.169+7731del (n.169+7731del)
c.*124+7530del (n.*124+7530del)
c.*1828del (n.*1828del)
c.1575del (p.Asn525LysfsTer6)
c.2478del (p.Asn826LysfsTer6)
c.-616del (n.-616del)
c.2298del (p.Asn766LysfsTer6)
 ClinVar
2g.47800464T>ACA346754171FBXO11,MSH6c.2184T>A (p.Asn728Lys)
c.2481T>A (p.Asn827Lys)
n.2565T>A
c.1606+875T>A (n.1606+875T>A)
c.2487T>A (p.Asn829Lys)
c.628-2956T>A (n.628-2956T>A)
c.1638T>A (p.Asn546Lys)
c.2091T>A (p.Asn697Lys)
c.169+7731A>T (n.169+7731A>T)
c.*124+7530A>T (n.*124+7530A>T)
c.*1828T>A (n.*1828T>A)
c.1575T>A (p.Asn525Lys)
c.2478T>A (p.Asn826Lys)
c.-616T>A (n.-616T>A)
c.2298T>A (p.Asn766Lys)
 dbSNP
2g.47800464T>CCA069108FBXO11,MSH6c.2184T>C (p.Asn728=)
c.2481T>C (p.Asn827=)
n.2565T>C
c.1606+875T>C (n.1606+875T>C)
c.2487T>C (p.Asn829=)
c.628-2956T>C (n.628-2956T>C)
c.1638T>C (p.Asn546=)
c.2091T>C (p.Asn697=)
c.169+7731A>G (n.169+7731A>G)
c.*124+7530A>G (n.*124+7530A>G)
c.*1828T>C (n.*1828T>C)
c.1575T>C (p.Asn525=)
c.2478T>C (p.Asn826=)
c.-616T>C (n.-616T>C)
c.2298T>C (p.Asn766=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47800464T>GCA346754173FBXO11,MSH6c.2184T>G (p.Asn728Lys)
c.2481T>G (p.Asn827Lys)
n.2565T>G
c.1606+875T>G (n.1606+875T>G)
c.2487T>G (p.Asn829Lys)
c.628-2956T>G (n.628-2956T>G)
c.1638T>G (p.Asn546Lys)
c.2091T>G (p.Asn697Lys)
c.169+7731A>C (n.169+7731A>C)
c.*124+7530A>C (n.*124+7530A>C)
c.*1828T>G (n.*1828T>G)
c.1575T>G (p.Asn525Lys)
c.2478T>G (p.Asn826Lys)
c.-616T>G (n.-616T>G)
c.2298T>G (p.Asn766Lys)
2g.47800464T=CA2496049532FBXO11,MSH6c.2184T= (p.Asn728=)
c.2481T= (p.Asn827=)
n.2565T=
c.1606+875T= (n.1606+875T=)
c.2487T= (p.Asn829=)
c.628-2956T= (n.628-2956T=)
c.1638T= (p.Asn546=)
c.2091T= (p.Asn697=)
c.169+7731A= (n.169+7731A=)
c.*124+7530A= (n.*124+7530A=)
c.*1828T= (n.*1828T=)
c.1575T= (p.Asn525=)
c.2478T= (p.Asn826=)
c.-616T= (n.-616T=)
c.2298T= (p.Asn766=)
2g.47800465G>ACA010298FBXO11,MSH6c.2185G>A (p.Val729Ile)
c.2482G>A (p.Val828Ile)
n.2566G>A
c.1606+876G>A (n.1606+876G>A)
c.2488G>A (p.Val830Ile)
c.628-2955G>A (n.628-2955G>A)
c.1639G>A (p.Val547Ile)
c.2092G>A (p.Val698Ile)
c.169+7730C>T (n.169+7730C>T)
c.*124+7529C>T (n.*124+7529C>T)
c.*1829G>A (n.*1829G>A)
c.1576G>A (p.Val526Ile)
c.2479G>A (p.Val827Ile)
c.-615G>A (n.-615G>A)
c.2299G>A (p.Val767Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800465G>CCA346754178FBXO11,MSH6c.2185G>C (p.Val729Leu)
c.2482G>C (p.Val828Leu)
n.2566G>C
c.1606+876G>C (n.1606+876G>C)
c.2488G>C (p.Val830Leu)
c.628-2955G>C (n.628-2955G>C)
c.1639G>C (p.Val547Leu)
c.2092G>C (p.Val698Leu)
c.169+7730C>G (n.169+7730C>G)
c.*124+7529C>G (n.*124+7529C>G)
c.*1829G>C (n.*1829G>C)
c.1576G>C (p.Val526Leu)
c.2479G>C (p.Val827Leu)
c.-615G>C (n.-615G>C)
c.2299G>C (p.Val767Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800465G=CA2496049533FBXO11,MSH6c.2185G= (p.Val729=)
c.2482G= (p.Val828=)
n.2566G=
c.1606+876G= (n.1606+876G=)
c.2488G= (p.Val830=)
c.628-2955G= (n.628-2955G=)
c.1639G= (p.Val547=)
c.2092G= (p.Val698=)
c.169+7730C= (n.169+7730C=)
c.*124+7529C= (n.*124+7529C=)
c.*1829G= (n.*1829G=)
c.1576G= (p.Val526=)
c.2479G= (p.Val827=)
c.-615G= (n.-615G=)
c.2299G= (p.Val767=)
2g.47800465G>TCA346754176FBXO11,MSH6c.2185G>T (p.Val729Phe)
c.2482G>T (p.Val828Phe)
n.2566G>T
c.1606+876G>T (n.1606+876G>T)
c.2488G>T (p.Val830Phe)
c.628-2955G>T (n.628-2955G>T)
c.1639G>T (p.Val547Phe)
c.2092G>T (p.Val698Phe)
c.169+7730C>A (n.169+7730C>A)
c.*124+7529C>A (n.*124+7529C>A)
c.*1829G>T (n.*1829G>T)
c.1576G>T (p.Val526Phe)
c.2479G>T (p.Val827Phe)
c.-615G>T (n.-615G>T)
c.2299G>T (p.Val767Phe)
2g.47800466T>ACA346754181FBXO11,MSH6c.2186T>A (p.Val729Asp)
c.2483T>A (p.Val828Asp)
n.2567T>A
c.1606+877T>A (n.1606+877T>A)
c.2489T>A (p.Val830Asp)
c.628-2954T>A (n.628-2954T>A)
c.1640T>A (p.Val547Asp)
c.2093T>A (p.Val698Asp)
c.169+7729A>T (n.169+7729A>T)
c.*124+7528A>T (n.*124+7528A>T)
c.*1830T>A (n.*1830T>A)
c.1577T>A (p.Val526Asp)
c.2480T>A (p.Val827Asp)
c.-614T>A (n.-614T>A)
c.2300T>A (p.Val767Asp)
 dbSNP
2g.47800466T>CCA069113FBXO11,MSH6c.2186T>C (p.Val729Ala)
c.2483T>C (p.Val828Ala)
n.2567T>C
c.1606+877T>C (n.1606+877T>C)
c.2489T>C (p.Val830Ala)
c.628-2954T>C (n.628-2954T>C)
c.1640T>C (p.Val547Ala)
c.2093T>C (p.Val698Ala)
c.169+7729A>G (n.169+7729A>G)
c.*124+7528A>G (n.*124+7528A>G)
c.*1830T>C (n.*1830T>C)
c.1577T>C (p.Val526Ala)
c.2480T>C (p.Val827Ala)
c.-614T>C (n.-614T>C)
c.2300T>C (p.Val767Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800466T>GCA346754184FBXO11,MSH6c.2186T>G (p.Val729Gly)
c.2483T>G (p.Val828Gly)
n.2567T>G
c.1606+877T>G (n.1606+877T>G)
c.2489T>G (p.Val830Gly)
c.628-2954T>G (n.628-2954T>G)
c.1640T>G (p.Val547Gly)
c.2093T>G (p.Val698Gly)
c.169+7729A>C (n.169+7729A>C)
c.*124+7528A>C (n.*124+7528A>C)
c.*1830T>G (n.*1830T>G)
c.1577T>G (p.Val526Gly)
c.2480T>G (p.Val827Gly)
c.-614T>G (n.-614T>G)
c.2300T>G (p.Val767Gly)
 dbSNP
2g.47800466T=CA2496049535FBXO11,MSH6c.2186T= (p.Val729=)
c.2483T= (p.Val828=)
n.2567T=
c.1606+877T= (n.1606+877T=)
c.2489T= (p.Val830=)
c.628-2954T= (n.628-2954T=)
c.1640T= (p.Val547=)
c.2093T= (p.Val698=)
c.169+7729A= (n.169+7729A=)
c.*124+7528A= (n.*124+7528A=)
c.*1830T= (n.*1830T=)
c.1577T= (p.Val526=)
c.2480T= (p.Val827=)
c.-614T= (n.-614T=)
c.2300T= (p.Val767=)
2g.47800467T>ACA426121492FBXO11,MSH6c.2187T>A (p.Val729=)
c.2484T>A (p.Val828=)
n.2568T>A
c.1606+878T>A (n.1606+878T>A)
c.2490T>A (p.Val830=)
c.628-2953T>A (n.628-2953T>A)
c.1641T>A (p.Val547=)
c.2094T>A (p.Val698=)
c.169+7728A>T (n.169+7728A>T)
c.*124+7527A>T (n.*124+7527A>T)
c.*1831T>A (n.*1831T>A)
c.1578T>A (p.Val526=)
c.2481T>A (p.Val827=)
c.-613T>A (n.-613T>A)
c.2301T>A (p.Val767=)
2g.47800467T>CCA426121493FBXO11,MSH6c.2187T>C (p.Val729=)
c.2484T>C (p.Val828=)
n.2568T>C
c.1606+878T>C (n.1606+878T>C)
c.2490T>C (p.Val830=)
c.628-2953T>C (n.628-2953T>C)
c.1641T>C (p.Val547=)
c.2094T>C (p.Val698=)
c.169+7728A>G (n.169+7728A>G)
c.*124+7527A>G (n.*124+7527A>G)
c.*1831T>C (n.*1831T>C)
c.1578T>C (p.Val526=)
c.2481T>C (p.Val827=)
c.-613T>C (n.-613T>C)
c.2301T>C (p.Val767=)
2g.47800467T>GCA426121494FBXO11,MSH6c.2187T>G (p.Val729=)
c.2484T>G (p.Val828=)
n.2568T>G
c.1606+878T>G (n.1606+878T>G)
c.2490T>G (p.Val830=)
c.628-2953T>G (n.628-2953T>G)
c.1641T>G (p.Val547=)
c.2094T>G (p.Val698=)
c.169+7728A>C (n.169+7728A>C)
c.*124+7527A>C (n.*124+7527A>C)
c.*1831T>G (n.*1831T>G)
c.1578T>G (p.Val526=)
c.2481T>G (p.Val827=)
c.-613T>G (n.-613T>G)
c.2301T>G (p.Val767=)
 gnomAD v4
2g.47800468G>ACA346754186FBXO11,MSH6c.2188G>A (p.Gly730Arg)
c.2485G>A (p.Gly829Arg)
n.2569G>A
c.1606+879G>A (n.1606+879G>A)
c.2491G>A (p.Gly831Arg)
c.628-2952G>A (n.628-2952G>A)
c.1642G>A (p.Gly548Arg)
c.2095G>A (p.Gly699Arg)
c.169+7727C>T (n.169+7727C>T)
c.*124+7526C>T (n.*124+7526C>T)
c.*1832G>A (n.*1832G>A)
c.1579G>A (p.Gly527Arg)
c.2482G>A (p.Gly828Arg)
c.-612G>A (n.-612G>A)
c.2302G>A (p.Gly768Arg)
2g.47800468G>CCA346754187FBXO11,MSH6c.2188G>C (p.Gly730Arg)
c.2485G>C (p.Gly829Arg)
n.2569G>C
c.1606+879G>C (n.1606+879G>C)
c.2491G>C (p.Gly831Arg)
c.628-2952G>C (n.628-2952G>C)
c.1642G>C (p.Gly548Arg)
c.2095G>C (p.Gly699Arg)
c.169+7727C>G (n.169+7727C>G)
c.*124+7526C>G (n.*124+7526C>G)
c.*1832G>C (n.*1832G>C)
c.1579G>C (p.Gly527Arg)
c.2482G>C (p.Gly828Arg)
c.-612G>C (n.-612G>C)
c.2302G>C (p.Gly768Arg)
2g.47800468G=CA2496049538FBXO11,MSH6c.2188G= (p.Gly730=)
c.2485G= (p.Gly829=)
n.2569G=
c.1606+879G= (n.1606+879G=)
c.2491G= (p.Gly831=)
c.628-2952G= (n.628-2952G=)
c.1642G= (p.Gly548=)
c.2095G= (p.Gly699=)
c.169+7727C= (n.169+7727C=)
c.*124+7526C= (n.*124+7526C=)
c.*1832G= (n.*1832G=)
c.1579G= (p.Gly527=)
c.2482G= (p.Gly828=)
c.-612G= (n.-612G=)
c.2302G= (p.Gly768=)
2g.47800468G>TCA346754189FBXO11,MSH6c.2188G>T (p.Gly730Trp)
c.2485G>T (p.Gly829Trp)
n.2569G>T
c.1606+879G>T (n.1606+879G>T)
c.2491G>T (p.Gly831Trp)
c.628-2952G>T (n.628-2952G>T)
c.1642G>T (p.Gly548Trp)
c.2095G>T (p.Gly699Trp)
c.169+7727C>A (n.169+7727C>A)
c.*124+7526C>A (n.*124+7526C>A)
c.*1832G>T (n.*1832G>T)
c.1579G>T (p.Gly527Trp)
c.2482G>T (p.Gly828Trp)
c.-612G>T (n.-612G>T)
c.2302G>T (p.Gly768Trp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800469G>ACA346754190FBXO11,MSH6c.2189G>A (p.Gly730Glu)
c.2486G>A (p.Gly829Glu)
n.2570G>A
c.1606+880G>A (n.1606+880G>A)
c.2492G>A (p.Gly831Glu)
c.628-2951G>A (n.628-2951G>A)
c.1643G>A (p.Gly548Glu)
c.2096G>A (p.Gly699Glu)
c.169+7726C>T (n.169+7726C>T)
c.*124+7525C>T (n.*124+7525C>T)
c.*1833G>A (n.*1833G>A)
c.1580G>A (p.Gly527Glu)
c.2483G>A (p.Gly828Glu)
c.-611G>A (n.-611G>A)
c.2303G>A (p.Gly768Glu)
 dbSNP
2g.47800469G>CCA346754191FBXO11,MSH6c.2189G>C (p.Gly730Ala)
c.2486G>C (p.Gly829Ala)
n.2570G>C
c.1606+880G>C (n.1606+880G>C)
c.2492G>C (p.Gly831Ala)
c.628-2951G>C (n.628-2951G>C)
c.1643G>C (p.Gly548Ala)
c.2096G>C (p.Gly699Ala)
c.169+7726C>G (n.169+7726C>G)
c.*124+7525C>G (n.*124+7525C>G)
c.*1833G>C (n.*1833G>C)
c.1580G>C (p.Gly527Ala)
c.2483G>C (p.Gly828Ala)
c.-611G>C (n.-611G>C)
c.2303G>C (p.Gly768Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47800469G=CA2496049539FBXO11,MSH6c.2189G= (p.Gly730=)
c.2486G= (p.Gly829=)
n.2570G=
c.1606+880G= (n.1606+880G=)
c.2492G= (p.Gly831=)
c.628-2951G= (n.628-2951G=)
c.1643G= (p.Gly548=)
c.2096G= (p.Gly699=)
c.169+7726C= (n.169+7726C=)
c.*124+7525C= (n.*124+7525C=)
c.*1833G= (n.*1833G=)
c.1580G= (p.Gly527=)
c.2483G= (p.Gly828=)
c.-611G= (n.-611G=)
c.2303G= (p.Gly768=)
2g.47800469G>TCA346754194FBXO11,MSH6c.2189G>T (p.Gly730Val)
c.2486G>T (p.Gly829Val)
n.2570G>T
c.1606+880G>T (n.1606+880G>T)
c.2492G>T (p.Gly831Val)
c.628-2951G>T (n.628-2951G>T)
c.1643G>T (p.Gly548Val)
c.2096G>T (p.Gly699Val)
c.169+7726C>A (n.169+7726C>A)
c.*124+7525C>A (n.*124+7525C>A)
c.*1833G>T (n.*1833G>T)
c.1580G>T (p.Gly527Val)
c.2483G>T (p.Gly828Val)
c.-611G>T (n.-611G>T)
c.2303G>T (p.Gly768Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47800470G>ACA426121496FBXO11,MSH6c.2190G>A (p.Gly730=)
c.2487G>A (p.Gly829=)
n.2571G>A
c.1606+881G>A (n.1606+881G>A)
c.2493G>A (p.Gly831=)
c.628-2950G>A (n.628-2950G>A)
c.1644G>A (p.Gly548=)
c.2097G>A (p.Gly699=)
c.169+7725C>T (n.169+7725C>T)
c.*124+7524C>T (n.*124+7524C>T)
c.*1834G>A (n.*1834G>A)
c.1581G>A (p.Gly527=)
c.2484G>A (p.Gly828=)
c.-610G>A (n.-610G>A)
c.2304G>A (p.Gly768=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800470G>CCA426121497FBXO11,MSH6c.2190G>C (p.Gly730=)
c.2487G>C (p.Gly829=)
n.2571G>C
c.1606+881G>C (n.1606+881G>C)
c.2493G>C (p.Gly831=)
c.628-2950G>C (n.628-2950G>C)
c.1644G>C (p.Gly548=)
c.2097G>C (p.Gly699=)
c.169+7725C>G (n.169+7725C>G)
c.*124+7524C>G (n.*124+7524C>G)
c.*1834G>C (n.*1834G>C)
c.1581G>C (p.Gly527=)
c.2484G>C (p.Gly828=)
c.-610G>C (n.-610G>C)
c.2304G>C (p.Gly768=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800470G=CA2496049540FBXO11,MSH6c.2190G= (p.Gly730=)
c.2487G= (p.Gly829=)
n.2571G=
c.1606+881G= (n.1606+881G=)
c.2493G= (p.Gly831=)
c.628-2950G= (n.628-2950G=)
c.1644G= (p.Gly548=)
c.2097G= (p.Gly699=)
c.169+7725C= (n.169+7725C=)
c.*124+7524C= (n.*124+7524C=)
c.*1834G= (n.*1834G=)
c.1581G= (p.Gly527=)
c.2484G= (p.Gly828=)
c.-610G= (n.-610G=)
c.2304G= (p.Gly768=)
2g.47800470G>TCA426121498FBXO11,MSH6c.2190G>T (p.Gly730=)
c.2487G>T (p.Gly829=)
n.2571G>T
c.1606+881G>T (n.1606+881G>T)
c.2493G>T (p.Gly831=)
c.628-2950G>T (n.628-2950G>T)
c.1644G>T (p.Gly548=)
c.2097G>T (p.Gly699=)
c.169+7725C>A (n.169+7725C>A)
c.*124+7524C>A (n.*124+7524C>A)
c.*1834G>T (n.*1834G>T)
c.1581G>T (p.Gly527=)
c.2484G>T (p.Gly828=)
c.-610G>T (n.-610G>T)
c.2304G>T (p.Gly768=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800471T>ACA346754196FBXO11,MSH6c.2191T>A (p.Ser731Thr)
c.2488T>A (p.Ser830Thr)
n.2572T>A
c.1606+882T>A (n.1606+882T>A)
c.2494T>A (p.Ser832Thr)
c.628-2949T>A (n.628-2949T>A)
c.1645T>A (p.Ser549Thr)
c.2098T>A (p.Ser700Thr)
c.169+7724A>T (n.169+7724A>T)
c.*124+7523A>T (n.*124+7523A>T)
c.*1835T>A (n.*1835T>A)
c.1582T>A (p.Ser528Thr)
c.2485T>A (p.Ser829Thr)
c.-609T>A (n.-609T>A)
c.2305T>A (p.Ser769Thr)
 dbSNP
2g.47800471T>CCA346754198FBXO11,MSH6c.2191T>C (p.Ser731Pro)
c.2488T>C (p.Ser830Pro)
n.2572T>C
c.1606+882T>C (n.1606+882T>C)
c.2494T>C (p.Ser832Pro)
c.628-2949T>C (n.628-2949T>C)
c.1645T>C (p.Ser549Pro)
c.2098T>C (p.Ser700Pro)
c.169+7724A>G (n.169+7724A>G)
c.*124+7523A>G (n.*124+7523A>G)
c.*1835T>C (n.*1835T>C)
c.1582T>C (p.Ser528Pro)
c.2485T>C (p.Ser829Pro)
c.-609T>C (n.-609T>C)
c.2305T>C (p.Ser769Pro)
 dbSNP
2g.47800471T>GCA346754199FBXO11,MSH6c.2191T>G (p.Ser731Ala)
c.2488T>G (p.Ser830Ala)
n.2572T>G
c.1606+882T>G (n.1606+882T>G)
c.2494T>G (p.Ser832Ala)
c.628-2949T>G (n.628-2949T>G)
c.1645T>G (p.Ser549Ala)
c.2098T>G (p.Ser700Ala)
c.169+7724A>C (n.169+7724A>C)
c.*124+7523A>C (n.*124+7523A>C)
c.*1835T>G (n.*1835T>G)
c.1582T>G (p.Ser528Ala)
c.2485T>G (p.Ser829Ala)
c.-609T>G (n.-609T>G)
c.2305T>G (p.Ser769Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800471T=CA2496049541FBXO11,MSH6c.2191T= (p.Ser731=)
c.2488T= (p.Ser830=)
n.2572T=
c.1606+882T= (n.1606+882T=)
c.2494T= (p.Ser832=)
c.628-2949T= (n.628-2949T=)
c.1645T= (p.Ser549=)
c.2098T= (p.Ser700=)
c.169+7724A= (n.169+7724A=)
c.*124+7523A= (n.*124+7523A=)
c.*1835T= (n.*1835T=)
c.1582T= (p.Ser528=)
c.2485T= (p.Ser829=)
c.-609T= (n.-609T=)
c.2305T= (p.Ser769=)
2g.47800471dupCA2586969291FBXO11,MSH6c.2191dup (p.Ser731PhefsTer17)
c.2488dup (p.Ser830PhefsTer17)
n.2572dup
c.1606+882dup (n.1606+882dup)
c.2494dup (p.Ser832PhefsTer17)
c.628-2949dup (n.628-2949dup)
c.1645dup (p.Ser549PhefsTer17)
c.2098dup (p.Ser700PhefsTer17)
c.169+7724dup (n.169+7724dup)
c.*124+7523dup (n.*124+7523dup)
c.*1835dup (n.*1835dup)
c.1582dup (p.Ser528PhefsTer17)
c.2485dup (p.Ser829PhefsTer17)
c.-609dup (n.-609dup)
c.2305dup (p.Ser769PhefsTer17)
2g.47800472C>ACA346754206FBXO11,MSH6c.2192C>A (p.Ser731Tyr)
c.2489C>A (p.Ser830Tyr)
n.2573C>A
c.1606+883C>A (n.1606+883C>A)
c.2495C>A (p.Ser832Tyr)
c.628-2948C>A (n.628-2948C>A)
c.1646C>A (p.Ser549Tyr)
c.2099C>A (p.Ser700Tyr)
c.169+7723G>T (n.169+7723G>T)
c.*124+7522G>T (n.*124+7522G>T)
c.*1836C>A (n.*1836C>A)
c.1583C>A (p.Ser528Tyr)
c.2486C>A (p.Ser829Tyr)
c.-608C>A (n.-608C>A)
c.2306C>A (p.Ser769Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47800472C=CA2496049543FBXO11,MSH6c.2192C= (p.Ser731=)
c.2489C= (p.Ser830=)
n.2573C=
c.1606+883C= (n.1606+883C=)
c.2495C= (p.Ser832=)
c.628-2948C= (n.628-2948C=)
c.1646C= (p.Ser549=)
c.2099C= (p.Ser700=)
c.169+7723G= (n.169+7723G=)
c.*124+7522G= (n.*124+7522G=)
c.*1836C= (n.*1836C=)
c.1583C= (p.Ser528=)
c.2486C= (p.Ser829=)
c.-608C= (n.-608C=)
c.2306C= (p.Ser769=)
2g.47800472C>GCA346754202FBXO11,MSH6c.2192C>G (p.Ser731Cys)
c.2489C>G (p.Ser830Cys)
n.2573C>G
c.1606+883C>G (n.1606+883C>G)
c.2495C>G (p.Ser832Cys)
c.628-2948C>G (n.628-2948C>G)
c.1646C>G (p.Ser549Cys)
c.2099C>G (p.Ser700Cys)
c.169+7723G>C (n.169+7723G>C)
c.*124+7522G>C (n.*124+7522G>C)
c.*1836C>G (n.*1836C>G)
c.1583C>G (p.Ser528Cys)
c.2486C>G (p.Ser829Cys)
c.-608C>G (n.-608C>G)
c.2306C>G (p.Ser769Cys)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47800472C>TCA346754203FBXO11,MSH6c.2192C>T (p.Ser731Phe)
c.2489C>T (p.Ser830Phe)
n.2573C>T
c.1606+883C>T (n.1606+883C>T)
c.2495C>T (p.Ser832Phe)
c.628-2948C>T (n.628-2948C>T)
c.1646C>T (p.Ser549Phe)
c.2099C>T (p.Ser700Phe)
c.169+7723G>A (n.169+7723G>A)
c.*124+7522G>A (n.*124+7522G>A)
c.*1836C>T (n.*1836C>T)
c.1583C>T (p.Ser528Phe)
c.2486C>T (p.Ser829Phe)
c.-608C>T (n.-608C>T)
c.2306C>T (p.Ser769Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47800473T>ACA426121502FBXO11,MSH6c.2193T>A (p.Ser731=)
c.2490T>A (p.Ser830=)
n.2574T>A
c.1606+884T>A (n.1606+884T>A)
c.2496T>A (p.Ser832=)
c.628-2947T>A (n.628-2947T>A)
c.1647T>A (p.Ser549=)
c.2100T>A (p.Ser700=)
c.169+7722A>T (n.169+7722A>T)
c.*124+7521A>T (n.*124+7521A>T)
c.*1837T>A (n.*1837T>A)
c.1584T>A (p.Ser528=)
c.2487T>A (p.Ser829=)
c.-607T>A (n.-607T>A)
c.2307T>A (p.Ser769=)
 dbSNP
2g.47800473T>CCA426121503FBXO11,MSH6c.2193T>C (p.Ser731=)
c.2490T>C (p.Ser830=)
n.2574T>C
c.1606+884T>C (n.1606+884T>C)
c.2496T>C (p.Ser832=)
c.628-2947T>C (n.628-2947T>C)
c.1647T>C (p.Ser549=)
c.2100T>C (p.Ser700=)
c.169+7722A>G (n.169+7722A>G)
c.*124+7521A>G (n.*124+7521A>G)
c.*1837T>C (n.*1837T>C)
c.1584T>C (p.Ser528=)
c.2487T>C (p.Ser829=)
c.-607T>C (n.-607T>C)
c.2307T>C (p.Ser769=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800473T>GCA426121504FBXO11,MSH6c.2193T>G (p.Ser731=)
c.2490T>G (p.Ser830=)
n.2574T>G
c.1606+884T>G (n.1606+884T>G)
c.2496T>G (p.Ser832=)
c.628-2947T>G (n.628-2947T>G)
c.1647T>G (p.Ser549=)
c.2100T>G (p.Ser700=)
c.169+7722A>C (n.169+7722A>C)
c.*124+7521A>C (n.*124+7521A>C)
c.*1837T>G (n.*1837T>G)
c.1584T>G (p.Ser528=)
c.2487T>G (p.Ser829=)
c.-607T>G (n.-607T>G)
c.2307T>G (p.Ser769=)
2g.47800473_47800474delinsTCCA2496049544FBXO11,MSH6c.2193_2194delinsTC (p.Ser731=)
c.2490_2491delinsTC (p.Ser830=)
n.2574_2575delinsTC
c.1606+884_1606+885delinsTC (n.1606+884_1606+885delinsTC)
c.2496_2497delinsTC (p.Ser832=)
c.628-2947_628-2946delinsTC (n.628-2947_628-2946delinsTC)
c.1647_1648delinsTC (p.Ser549=)
c.2100_2101delinsTC (p.Ser700=)
c.169+7721_169+7722delinsGA (n.169+7721_169+7722delinsGA)
c.*124+7520_*124+7521delinsGA (n.*124+7520_*124+7521delinsGA)
c.*1837_*1838delinsTC (n.*1837_*1838delinsTC)
c.1584_1585delinsTC (p.Ser528=)
c.2487_2488delinsTC (p.Ser829=)
c.-607_-606delinsTC (n.-607_-606delinsTC)
c.2307_2308delinsTC (p.Ser769=)
2g.47800474C>ACA346754207FBXO11,MSH6c.2194C>A (p.Pro732Thr)
c.2491C>A (p.Pro831Thr)
n.2575C>A
c.1606+885C>A (n.1606+885C>A)
c.2497C>A (p.Pro833Thr)
c.628-2946C>A (n.628-2946C>A)
c.1648C>A (p.Pro550Thr)
c.2101C>A (p.Pro701Thr)
c.169+7721G>T (n.169+7721G>T)
c.*124+7520G>T (n.*124+7520G>T)
c.*1838C>A (n.*1838C>A)
c.1585C>A (p.Pro529Thr)
c.2488C>A (p.Pro830Thr)
c.-606C>A (n.-606C>A)
c.2308C>A (p.Pro770Thr)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47800474C=CA2496049547FBXO11,MSH6c.2194C= (p.Pro732=)
c.2491C= (p.Pro831=)
n.2575C=
c.1606+885C= (n.1606+885C=)
c.2497C= (p.Pro833=)
c.628-2946C= (n.628-2946C=)
c.1648C= (p.Pro550=)
c.2101C= (p.Pro701=)
c.169+7721G= (n.169+7721G=)
c.*124+7520G= (n.*124+7520G=)
c.*1838C= (n.*1838C=)
c.1585C= (p.Pro529=)
c.2488C= (p.Pro830=)
c.-606C= (n.-606C=)
c.2308C= (p.Pro770=)
2g.47800474C>GCA010306FBXO11,MSH6c.2194C>G (p.Pro732Ala)
c.2491C>G (p.Pro831Ala)
n.2575C>G
c.1606+885C>G (n.1606+885C>G)
c.2497C>G (p.Pro833Ala)
c.628-2946C>G (n.628-2946C>G)
c.1648C>G (p.Pro550Ala)
c.2101C>G (p.Pro701Ala)
c.169+7721G>C (n.169+7721G>C)
c.*124+7520G>C (n.*124+7520G>C)
c.*1838C>G (n.*1838C>G)
c.1585C>G (p.Pro529Ala)
c.2488C>G (p.Pro830Ala)
c.-606C>G (n.-606C>G)
c.2308C>G (p.Pro770Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47800474C>TCA346754210FBXO11,MSH6c.2194C>T (p.Pro732Ser)
c.2491C>T (p.Pro831Ser)
n.2575C>T
c.1606+885C>T (n.1606+885C>T)
c.2497C>T (p.Pro833Ser)
c.628-2946C>T (n.628-2946C>T)
c.1648C>T (p.Pro550Ser)
c.2101C>T (p.Pro701Ser)
c.169+7721G>A (n.169+7721G>A)
c.*124+7520G>A (n.*124+7520G>A)
c.*1838C>T (n.*1838C>T)
c.1585C>T (p.Pro529Ser)
c.2488C>T (p.Pro830Ser)
c.-606C>T (n.-606C>T)
c.2308C>T (p.Pro770Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800477delCA658655817FBXO11,MSH6c.2197del (p.Leu733Ter)
c.2494del (p.Leu832Ter)
n.2578del
c.1606+888del (n.1606+888del)
c.2500del (p.Leu834Ter)
c.628-2943del (n.628-2943del)
c.1651del (p.Leu551Ter)
c.2104del (p.Leu702Ter)
c.169+7721del (n.169+7721del)
c.*124+7520del (n.*124+7520del)
c.*1841del (n.*1841del)
c.1588del (p.Leu530Ter)
c.2491del (p.Leu831Ter)
c.-603del (n.-603del)
c.2311del (p.Leu771Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47800475C>ACA346754212FBXO11,MSH6c.2195C>A (p.Pro732His)
c.2492C>A (p.Pro831His)
n.2576C>A
c.1606+886C>A (n.1606+886C>A)
c.2498C>A (p.Pro833His)
c.628-2945C>A (n.628-2945C>A)
c.1649C>A (p.Pro550His)
c.2102C>A (p.Pro701His)
c.169+7720G>T (n.169+7720G>T)
c.*124+7519G>T (n.*124+7519G>T)
c.*1839C>A (n.*1839C>A)
c.1586C>A (p.Pro529His)
c.2489C>A (p.Pro830His)
c.-605C>A (n.-605C>A)
c.2309C>A (p.Pro770His)
 ClinVar dbSNP
2g.47800475C=CA2496049548FBXO11,MSH6c.2195C= (p.Pro732=)
c.2492C= (p.Pro831=)
n.2576C=
c.1606+886C= (n.1606+886C=)
c.2498C= (p.Pro833=)
c.628-2945C= (n.628-2945C=)
c.1649C= (p.Pro550=)
c.2102C= (p.Pro701=)
c.169+7720G= (n.169+7720G=)
c.*124+7519G= (n.*124+7519G=)
c.*1839C= (n.*1839C=)
c.1586C= (p.Pro529=)
c.2489C= (p.Pro830=)
c.-605C= (n.-605C=)
c.2309C= (p.Pro770=)
2g.47800475C>GCA346754214FBXO11,MSH6c.2195C>G (p.Pro732Arg)
c.2492C>G (p.Pro831Arg)
n.2576C>G
c.1606+886C>G (n.1606+886C>G)
c.2498C>G (p.Pro833Arg)
c.628-2945C>G (n.628-2945C>G)
c.1649C>G (p.Pro550Arg)
c.2102C>G (p.Pro701Arg)
c.169+7720G>C (n.169+7720G>C)
c.*124+7519G>C (n.*124+7519G>C)
c.*1839C>G (n.*1839C>G)
c.1586C>G (p.Pro529Arg)
c.2489C>G (p.Pro830Arg)
c.-605C>G (n.-605C>G)
c.2309C>G (p.Pro770Arg)
 ClinVar
2g.47800475C>TCA346754216FBXO11,MSH6c.2195C>T (p.Pro732Leu)
c.2492C>T (p.Pro831Leu)
n.2576C>T
c.1606+886C>T (n.1606+886C>T)
c.2498C>T (p.Pro833Leu)
c.628-2945C>T (n.628-2945C>T)
c.1649C>T (p.Pro550Leu)
c.2102C>T (p.Pro701Leu)
c.169+7720G>A (n.169+7720G>A)
c.*124+7519G>A (n.*124+7519G>A)
c.*1839C>T (n.*1839C>T)
c.1586C>T (p.Pro529Leu)
c.2489C>T (p.Pro830Leu)
c.-605C>T (n.-605C>T)
c.2309C>T (p.Pro770Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800476C>ACA426121506FBXO11,MSH6c.2196C>A (p.Pro732=)
c.2493C>A (p.Pro831=)
n.2577C>A
c.1606+887C>A (n.1606+887C>A)
c.2499C>A (p.Pro833=)
c.628-2944C>A (n.628-2944C>A)
c.1650C>A (p.Pro550=)
c.2103C>A (p.Pro701=)
c.169+7719G>T (n.169+7719G>T)
c.*124+7518G>T (n.*124+7518G>T)
c.*1840C>A (n.*1840C>A)
c.1587C>A (p.Pro529=)
c.2490C>A (p.Pro830=)
c.-604C>A (n.-604C>A)
c.2310C>A (p.Pro770=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47800476C=CA2496049550FBXO11,MSH6c.2196C= (p.Pro732=)
c.2493C= (p.Pro831=)
n.2577C=
c.1606+887C= (n.1606+887C=)
c.2499C= (p.Pro833=)
c.628-2944C= (n.628-2944C=)
c.1650C= (p.Pro550=)
c.2103C= (p.Pro701=)
c.169+7719G= (n.169+7719G=)
c.*124+7518G= (n.*124+7518G=)
c.*1840C= (n.*1840C=)
c.1587C= (p.Pro529=)
c.2490C= (p.Pro830=)
c.-604C= (n.-604C=)
c.2310C= (p.Pro770=)
2g.47800476C>GCA426121507FBXO11,MSH6c.2196C>G (p.Pro732=)
c.2493C>G (p.Pro831=)
n.2577C>G
c.1606+887C>G (n.1606+887C>G)
c.2499C>G (p.Pro833=)
c.628-2944C>G (n.628-2944C>G)
c.1650C>G (p.Pro550=)
c.2103C>G (p.Pro701=)
c.169+7719G>C (n.169+7719G>C)
c.*124+7518G>C (n.*124+7518G>C)
c.*1840C>G (n.*1840C>G)
c.1587C>G (p.Pro529=)
c.2490C>G (p.Pro830=)
c.-604C>G (n.-604C>G)
c.2310C>G (p.Pro770=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800476C>TCA069116FBXO11,MSH6c.2196C>T (p.Pro732=)
c.2493C>T (p.Pro831=)
n.2577C>T
c.1606+887C>T (n.1606+887C>T)
c.2499C>T (p.Pro833=)
c.628-2944C>T (n.628-2944C>T)
c.1650C>T (p.Pro550=)
c.2103C>T (p.Pro701=)
c.169+7719G>A (n.169+7719G>A)
c.*124+7518G>A (n.*124+7518G>A)
c.*1840C>T (n.*1840C>T)
c.1587C>T (p.Pro529=)
c.2490C>T (p.Pro830=)
c.-604C>T (n.-604C>T)
c.2310C>T (p.Pro770=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800477C>ACA346754219FBXO11,MSH6c.2197C>A (p.Leu733Met)
c.2494C>A (p.Leu832Met)
n.2578C>A
c.1606+888C>A (n.1606+888C>A)
c.2500C>A (p.Leu834Met)
c.628-2943C>A (n.628-2943C>A)
c.1651C>A (p.Leu551Met)
c.2104C>A (p.Leu702Met)
c.169+7718G>T (n.169+7718G>T)
c.*124+7517G>T (n.*124+7517G>T)
c.*1841C>A (n.*1841C>A)
c.1588C>A (p.Leu530Met)
c.2491C>A (p.Leu831Met)
c.-603C>A (n.-603C>A)
c.2311C>A (p.Leu771Met)
 dbSNP
2g.47800477C=CA2496049551FBXO11,MSH6c.2197C= (p.Leu733=)
c.2494C= (p.Leu832=)
n.2578C=
c.1606+888C= (n.1606+888C=)
c.2500C= (p.Leu834=)
c.628-2943C= (n.628-2943C=)
c.1651C= (p.Leu551=)
c.2104C= (p.Leu702=)
c.169+7718G= (n.169+7718G=)
c.*124+7517G= (n.*124+7517G=)
c.*1841C= (n.*1841C=)
c.1588C= (p.Leu530=)
c.2491C= (p.Leu831=)
c.-603C= (n.-603C=)
c.2311C= (p.Leu771=)
2g.47800477C>GCA346754221FBXO11,MSH6c.2197C>G (p.Leu733Val)
c.2494C>G (p.Leu832Val)
n.2578C>G
c.1606+888C>G (n.1606+888C>G)
c.2500C>G (p.Leu834Val)
c.628-2943C>G (n.628-2943C>G)
c.1651C>G (p.Leu551Val)
c.2104C>G (p.Leu702Val)
c.169+7718G>C (n.169+7718G>C)
c.*124+7517G>C (n.*124+7517G>C)
c.*1841C>G (n.*1841C>G)
c.1588C>G (p.Leu530Val)
c.2491C>G (p.Leu831Val)
c.-603C>G (n.-603C>G)
c.2311C>G (p.Leu771Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47800477C>TCA16604592FBXO11,MSH6c.2197C>T (p.Leu733=)
c.2494C>T (p.Leu832=)
n.2578C>T
c.1606+888C>T (n.1606+888C>T)
c.2500C>T (p.Leu834=)
c.628-2943C>T (n.628-2943C>T)
c.1651C>T (p.Leu551=)
c.2104C>T (p.Leu702=)
c.169+7718G>A (n.169+7718G>A)
c.*124+7517G>A (n.*124+7517G>A)
c.*1841C>T (n.*1841C>T)
c.1588C>T (p.Leu530=)
c.2491C>T (p.Leu831=)
c.-603C>T (n.-603C>T)
c.2311C>T (p.Leu771=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47800478delCA2739274369FBXO11,MSH6c.2198del (p.Leu733ArgfsTer12)
c.2495del (p.Leu832ArgfsTer12)
n.2579del
c.1606+889del (n.1606+889del)
c.2501del (p.Leu834ArgfsTer12)
c.628-2942del (n.628-2942del)
c.1652del (p.Leu551ArgfsTer12)
c.2105del (p.Leu702ArgfsTer12)
c.169+7717del (n.169+7717del)
c.*124+7516del (n.*124+7516del)
c.*1842del (n.*1842del)
c.1589del (p.Leu530ArgfsTer12)
c.2492del (p.Leu831ArgfsTer12)
c.-602del (n.-602del)
c.2312del (p.Leu771ArgfsTer12)
 ClinVar
2g.47800478T>ACA346754223FBXO11,MSH6c.2198T>A (p.Leu733Gln)
c.2495T>A (p.Leu832Gln)
n.2579T>A
c.1606+889T>A (n.1606+889T>A)
c.2501T>A (p.Leu834Gln)
c.628-2942T>A (n.628-2942T>A)
c.1652T>A (p.Leu551Gln)
c.2105T>A (p.Leu702Gln)
c.169+7717A>T (n.169+7717A>T)
c.*124+7516A>T (n.*124+7516A>T)
c.*1842T>A (n.*1842T>A)
c.1589T>A (p.Leu530Gln)
c.2492T>A (p.Leu831Gln)
c.-602T>A (n.-602T>A)
c.2312T>A (p.Leu771Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800478T>CCA346754225FBXO11,MSH6c.2198T>C (p.Leu733Pro)
c.2495T>C (p.Leu832Pro)
n.2579T>C
c.1606+889T>C (n.1606+889T>C)
c.2501T>C (p.Leu834Pro)
c.628-2942T>C (n.628-2942T>C)
c.1652T>C (p.Leu551Pro)
c.2105T>C (p.Leu702Pro)
c.169+7717A>G (n.169+7717A>G)
c.*124+7516A>G (n.*124+7516A>G)
c.*1842T>C (n.*1842T>C)
c.1589T>C (p.Leu530Pro)
c.2492T>C (p.Leu831Pro)
c.-602T>C (n.-602T>C)
c.2312T>C (p.Leu771Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800478T>GCA346754227FBXO11,MSH6c.2198T>G (p.Leu733Arg)
c.2495T>G (p.Leu832Arg)
n.2579T>G
c.1606+889T>G (n.1606+889T>G)
c.2501T>G (p.Leu834Arg)
c.628-2942T>G (n.628-2942T>G)
c.1652T>G (p.Leu551Arg)
c.2105T>G (p.Leu702Arg)
c.169+7717A>C (n.169+7717A>C)
c.*124+7516A>C (n.*124+7516A>C)
c.*1842T>G (n.*1842T>G)
c.1589T>G (p.Leu530Arg)
c.2492T>G (p.Leu831Arg)
c.-602T>G (n.-602T>G)
c.2312T>G (p.Leu771Arg)
 COSMIC
2g.47800478T=CA2496049553FBXO11,MSH6c.2198T= (p.Leu733=)
c.2495T= (p.Leu832=)
n.2579T=
c.1606+889T= (n.1606+889T=)
c.2501T= (p.Leu834=)
c.628-2942T= (n.628-2942T=)
c.1652T= (p.Leu551=)
c.2105T= (p.Leu702=)
c.169+7717A= (n.169+7717A=)
c.*124+7516A= (n.*124+7516A=)
c.*1842T= (n.*1842T=)
c.1589T= (p.Leu530=)
c.2492T= (p.Leu831=)
c.-602T= (n.-602T=)
c.2312T= (p.Leu771=)
2g.47800479G>ACA426121511FBXO11,MSH6c.2199G>A (p.Leu733=)
c.2496G>A (p.Leu832=)
n.2580G>A
c.1606+890G>A (n.1606+890G>A)
c.2502G>A (p.Leu834=)
c.628-2941G>A (n.628-2941G>A)
c.1653G>A (p.Leu551=)
c.2106G>A (p.Leu702=)
c.169+7716C>T (n.169+7716C>T)
c.*124+7515C>T (n.*124+7515C>T)
c.*1843G>A (n.*1843G>A)
c.1590G>A (p.Leu530=)
c.2493G>A (p.Leu831=)
c.-601G>A (n.-601G>A)
c.2313G>A (p.Leu771=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800479G>CCA426121512FBXO11,MSH6c.2199G>C (p.Leu733=)
c.2496G>C (p.Leu832=)
n.2580G>C
c.1606+890G>C (n.1606+890G>C)
c.2502G>C (p.Leu834=)
c.628-2941G>C (n.628-2941G>C)
c.1653G>C (p.Leu551=)
c.2106G>C (p.Leu702=)
c.169+7716C>G (n.169+7716C>G)
c.*124+7515C>G (n.*124+7515C>G)
c.*1843G>C (n.*1843G>C)
c.1590G>C (p.Leu530=)
c.2493G>C (p.Leu831=)
c.-601G>C (n.-601G>C)
c.2313G>C (p.Leu771=)
 dbSNP
2g.47800479G=CA2496049554FBXO11,MSH6c.2199G= (p.Leu733=)
c.2496G= (p.Leu832=)
n.2580G=
c.1606+890G= (n.1606+890G=)
c.2502G= (p.Leu834=)
c.628-2941G= (n.628-2941G=)
c.1653G= (p.Leu551=)
c.2106G= (p.Leu702=)
c.169+7716C= (n.169+7716C=)
c.*124+7515C= (n.*124+7515C=)
c.*1843G= (n.*1843G=)
c.1590G= (p.Leu530=)
c.2493G= (p.Leu831=)
c.-601G= (n.-601G=)
c.2313G= (p.Leu771=)
2g.47800479G>TCA426121513FBXO11,MSH6c.2199G>T (p.Leu733=)
c.2496G>T (p.Leu832=)
n.2580G>T
c.1606+890G>T (n.1606+890G>T)
c.2502G>T (p.Leu834=)
c.628-2941G>T (n.628-2941G>T)
c.1653G>T (p.Leu551=)
c.2106G>T (p.Leu702=)
c.169+7716C>A (n.169+7716C>A)
c.*124+7515C>A (n.*124+7515C>A)
c.*1843G>T (n.*1843G>T)
c.1590G>T (p.Leu530=)
c.2493G>T (p.Leu831=)
c.-601G>T (n.-601G>T)
c.2313G>T (p.Leu771=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800480_47800484delCA2695200548FBXO11,MSH6c.2200_2204del (p.Lys734SerfsTer12)
c.2497_2501del (p.Lys833SerfsTer12)
n.2581_2585del
c.1606+891_1606+895del (n.1606+891_1606+895del)
c.2503_2507del (p.Lys835SerfsTer12)
c.628-2940_628-2936del (n.628-2940_628-2936del)
c.1654_1658del (p.Lys552SerfsTer12)
c.2107_2111del (p.Lys703SerfsTer12)
c.169+7712_169+7716del (n.169+7712_169+7716del)
c.*124+7511_*124+7515del (n.*124+7511_*124+7515del)
c.*1844_*1848del (n.*1844_*1848del)
c.1591_1595del (p.Lys531SerfsTer12)
c.2494_2498del (p.Lys832SerfsTer12)
c.-600_-596del (n.-600_-596del)
c.2314_2318del (p.Lys772SerfsTer12)
 ClinVar
2g.47800480A=CA2496049557FBXO11,MSH6c.2200A= (p.Lys734=)
c.2497A= (p.Lys833=)
n.2581A=
c.1606+891A= (n.1606+891A=)
c.2503A= (p.Lys835=)
c.628-2940A= (n.628-2940A=)
c.1654A= (p.Lys552=)
c.2107A= (p.Lys703=)
c.169+7715T= (n.169+7715T=)
c.*124+7514T= (n.*124+7514T=)
c.*1844A= (n.*1844A=)
c.1591A= (p.Lys531=)
c.2494A= (p.Lys832=)
c.-600A= (n.-600A=)
c.2314A= (p.Lys772=)
2g.47800480A>CCA346754231FBXO11,MSH6c.2200A>C (p.Lys734Gln)
c.2497A>C (p.Lys833Gln)
n.2581A>C
c.1606+891A>C (n.1606+891A>C)
c.2503A>C (p.Lys835Gln)
c.628-2940A>C (n.628-2940A>C)
c.1654A>C (p.Lys552Gln)
c.2107A>C (p.Lys703Gln)
c.169+7715T>G (n.169+7715T>G)
c.*124+7514T>G (n.*124+7514T>G)
c.*1844A>C (n.*1844A>C)
c.1591A>C (p.Lys531Gln)
c.2494A>C (p.Lys832Gln)
c.-600A>C (n.-600A>C)
c.2314A>C (p.Lys772Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47800480A>GCA346754233FBXO11,MSH6c.2200A>G (p.Lys734Glu)
c.2497A>G (p.Lys833Glu)
n.2581A>G
c.1606+891A>G (n.1606+891A>G)
c.2503A>G (p.Lys835Glu)
c.628-2940A>G (n.628-2940A>G)
c.1654A>G (p.Lys552Glu)
c.2107A>G (p.Lys703Glu)
c.169+7715T>C (n.169+7715T>C)
c.*124+7514T>C (n.*124+7514T>C)
c.*1844A>G (n.*1844A>G)
c.1591A>G (p.Lys531Glu)
c.2494A>G (p.Lys832Glu)
c.-600A>G (n.-600A>G)
c.2314A>G (p.Lys772Glu)
2g.47800480A>TCA346754229FBXO11,MSH6c.2200A>T (p.Lys734Ter)
c.2497A>T (p.Lys833Ter)
n.2581A>T
c.1606+891A>T (n.1606+891A>T)
c.2503A>T (p.Lys835Ter)
c.628-2940A>T (n.628-2940A>T)
c.1654A>T (p.Lys552Ter)
c.2107A>T (p.Lys703Ter)
c.169+7715T>A (n.169+7715T>A)
c.*124+7514T>A (n.*124+7514T>A)
c.*1844A>T (n.*1844A>T)
c.1591A>T (p.Lys531Ter)
c.2494A>T (p.Lys832Ter)
c.-600A>T (n.-600A>T)
c.2314A>T (p.Lys772Ter)
2g.47800480_47800481delCA2739274370FBXO11,MSH6c.2200_2201del (p.Lys734GlufsTer13)
c.2497_2498del (p.Lys833GlufsTer13)
n.2581_2582del
c.1606+891_1606+892del (n.1606+891_1606+892del)
c.2503_2504del (p.Lys835GlufsTer13)
c.628-2940_628-2939del (n.628-2940_628-2939del)
c.1654_1655del (p.Lys552GlufsTer13)
c.2107_2108del (p.Lys703GlufsTer13)
c.169+7714_169+7715del (n.169+7714_169+7715del)
c.*124+7513_*124+7514del (n.*124+7513_*124+7514del)
c.*1844_*1845del (n.*1844_*1845del)
c.1591_1592del (p.Lys531GlufsTer13)
c.2494_2495del (p.Lys832GlufsTer13)
c.-600_-599del (n.-600_-599del)
c.2314_2315del (p.Lys772GlufsTer13)
 ClinVar
2g.47800480_47800482delinsAAGCA2496049556FBXO11,MSH6c.2200_2202delinsAAG (p.Lys734=)
c.2497_2499delinsAAG (p.Lys833=)
n.2581_2583delinsAAG
c.1606+891_1606+893delinsAAG (n.1606+891_1606+893delinsAAG)
c.2503_2505delinsAAG (p.Lys835=)
c.628-2940_628-2938delinsAAG (n.628-2940_628-2938delinsAAG)
c.1654_1656delinsAAG (p.Lys552=)
c.2107_2109delinsAAG (p.Lys703=)
c.169+7713_169+7715delinsCTT (n.169+7713_169+7715delinsCTT)
c.*124+7512_*124+7514delinsCTT (n.*124+7512_*124+7514delinsCTT)
c.*1844_*1846delinsAAG (n.*1844_*1846delinsAAG)
c.1591_1593delinsAAG (p.Lys531=)
c.2494_2496delinsAAG (p.Lys832=)
c.-600_-598delinsAAG (n.-600_-598delinsAAG)
c.2314_2316delinsAAG (p.Lys772=)
2g.47800481A>CCA346754237FBXO11,MSH6c.2201A>C (p.Lys734Thr)
c.2498A>C (p.Lys833Thr)
n.2582A>C
c.1606+892A>C (n.1606+892A>C)
c.2504A>C (p.Lys835Thr)
c.628-2939A>C (n.628-2939A>C)
c.1655A>C (p.Lys552Thr)
c.2108A>C (p.Lys703Thr)
c.169+7714T>G (n.169+7714T>G)
c.*124+7513T>G (n.*124+7513T>G)
c.*1845A>C (n.*1845A>C)
c.1592A>C (p.Lys531Thr)
c.2495A>C (p.Lys832Thr)
c.-599A>C (n.-599A>C)
c.2315A>C (p.Lys772Thr)
2g.47800481A>GCA346754234FBXO11,MSH6c.2201A>G (p.Lys734Arg)
c.2498A>G (p.Lys833Arg)
n.2582A>G
c.1606+892A>G (n.1606+892A>G)
c.2504A>G (p.Lys835Arg)
c.628-2939A>G (n.628-2939A>G)
c.1655A>G (p.Lys552Arg)
c.2108A>G (p.Lys703Arg)
c.169+7714T>C (n.169+7714T>C)
c.*124+7513T>C (n.*124+7513T>C)
c.*1845A>G (n.*1845A>G)
c.1592A>G (p.Lys531Arg)
c.2495A>G (p.Lys832Arg)
c.-599A>G (n.-599A>G)
c.2315A>G (p.Lys772Arg)
2g.47800481A>TCA346754235FBXO11,MSH6c.2201A>T (p.Lys734Met)
c.2498A>T (p.Lys833Met)
n.2582A>T
c.1606+892A>T (n.1606+892A>T)
c.2504A>T (p.Lys835Met)
c.628-2939A>T (n.628-2939A>T)
c.1655A>T (p.Lys552Met)
c.2108A>T (p.Lys703Met)
c.169+7714T>A (n.169+7714T>A)
c.*124+7513T>A (n.*124+7513T>A)
c.*1845A>T (n.*1845A>T)
c.1592A>T (p.Lys531Met)
c.2495A>T (p.Lys832Met)
c.-599A>T (n.-599A>T)
c.2315A>T (p.Lys772Met)
 dbSNP
2g.47800483_47800484delCA16617674FBXO11,MSH6c.2203_2204del (p.Gln736GlufsTer11)
c.2500_2501del (p.Gln835GlufsTer11)
n.2584_2585del
c.1606+894_1606+895del (n.1606+894_1606+895del)
c.2506_2507del (p.Gln837GlufsTer11)
c.628-2937_628-2936del (n.628-2937_628-2936del)
c.1657_1658del (p.Gln554GlufsTer11)
c.2110_2111del (p.Gln705GlufsTer11)
c.169+7713_169+7714del (n.169+7713_169+7714del)
c.*124+7512_*124+7513del (n.*124+7512_*124+7513del)
c.*1847_*1848del (n.*1847_*1848del)
c.1594_1595del (p.Gln533GlufsTer11)
c.2497_2498del (p.Gln834GlufsTer11)
c.-597_-596del (n.-597_-596del)
c.2317_2318del (p.Gln774GlufsTer11)
 ClinVar dbSNP
2g.47800482G>ACA426121518FBXO11,MSH6c.2202G>A (p.Lys734=)
c.2499G>A (p.Lys833=)
n.2583G>A
c.1606+893G>A (n.1606+893G>A)
c.2505G>A (p.Lys835=)
c.628-2938G>A (n.628-2938G>A)
c.1656G>A (p.Lys552=)
c.2109G>A (p.Lys703=)
c.169+7713C>T (n.169+7713C>T)
c.*124+7512C>T (n.*124+7512C>T)
c.*1846G>A (n.*1846G>A)
c.1593G>A (p.Lys531=)
c.2496G>A (p.Lys832=)
c.-598G>A (n.-598G>A)
c.2316G>A (p.Lys772=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800482G>CCA346754239FBXO11,MSH6c.2202G>C (p.Lys734Asn)
c.2499G>C (p.Lys833Asn)
n.2583G>C
c.1606+893G>C (n.1606+893G>C)
c.2505G>C (p.Lys835Asn)
c.628-2938G>C (n.628-2938G>C)
c.1656G>C (p.Lys552Asn)
c.2109G>C (p.Lys703Asn)
c.169+7713C>G (n.169+7713C>G)
c.*124+7512C>G (n.*124+7512C>G)
c.*1846G>C (n.*1846G>C)
c.1593G>C (p.Lys531Asn)
c.2496G>C (p.Lys832Asn)
c.-598G>C (n.-598G>C)
c.2316G>C (p.Lys772Asn)
 dbSNP
2g.47800482G=CA2496049559FBXO11,MSH6c.2202G= (p.Lys734=)
c.2499G= (p.Lys833=)
n.2583G=
c.1606+893G= (n.1606+893G=)
c.2505G= (p.Lys835=)
c.628-2938G= (n.628-2938G=)
c.1656G= (p.Lys552=)
c.2109G= (p.Lys703=)
c.169+7713C= (n.169+7713C=)
c.*124+7512C= (n.*124+7512C=)
c.*1846G= (n.*1846G=)
c.1593G= (p.Lys531=)
c.2496G= (p.Lys832=)
c.-598G= (n.-598G=)
c.2316G= (p.Lys772=)
2g.47800482G>TCA346754241FBXO11,MSH6c.2202G>T (p.Lys734Asn)
c.2499G>T (p.Lys833Asn)
n.2583G>T
c.1606+893G>T (n.1606+893G>T)
c.2505G>T (p.Lys835Asn)
c.628-2938G>T (n.628-2938G>T)
c.1656G>T (p.Lys552Asn)
c.2109G>T (p.Lys703Asn)
c.169+7713C>A (n.169+7713C>A)
c.*124+7512C>A (n.*124+7512C>A)
c.*1846G>T (n.*1846G>T)
c.1593G>T (p.Lys531Asn)
c.2496G>T (p.Lys832Asn)
c.-598G>T (n.-598G>T)
c.2316G>T (p.Lys772Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47800483A>CCA346754244FBXO11,MSH6c.2203A>C (p.Ser735Arg)
c.2500A>C (p.Ser834Arg)
n.2584A>C
c.1606+894A>C (n.1606+894A>C)
c.2506A>C (p.Ser836Arg)
c.628-2937A>C (n.628-2937A>C)
c.1657A>C (p.Ser553Arg)
c.2110A>C (p.Ser704Arg)
c.169+7712T>G (n.169+7712T>G)
c.*124+7511T>G (n.*124+7511T>G)
c.*1847A>C (n.*1847A>C)
c.1594A>C (p.Ser532Arg)
c.2497A>C (p.Ser833Arg)
c.-597A>C (n.-597A>C)
c.2317A>C (p.Ser773Arg)
 ClinVar
2g.47800483A>GCA346754245FBXO11,MSH6c.2203A>G (p.Ser735Gly)
c.2500A>G (p.Ser834Gly)
n.2584A>G
c.1606+894A>G (n.1606+894A>G)
c.2506A>G (p.Ser836Gly)
c.628-2937A>G (n.628-2937A>G)
c.1657A>G (p.Ser553Gly)
c.2110A>G (p.Ser704Gly)
c.169+7712T>C (n.169+7712T>C)
c.*124+7511T>C (n.*124+7511T>C)
c.*1847A>G (n.*1847A>G)
c.1594A>G (p.Ser532Gly)
c.2497A>G (p.Ser833Gly)
c.-597A>G (n.-597A>G)
c.2317A>G (p.Ser773Gly)
 dbSNP
2g.47800483A>TCA346754247FBXO11,MSH6c.2203A>T (p.Ser735Cys)
c.2500A>T (p.Ser834Cys)
n.2584A>T
c.1606+894A>T (n.1606+894A>T)
c.2506A>T (p.Ser836Cys)
c.628-2937A>T (n.628-2937A>T)
c.1657A>T (p.Ser553Cys)
c.2110A>T (p.Ser704Cys)
c.169+7712T>A (n.169+7712T>A)
c.*124+7511T>A (n.*124+7511T>A)
c.*1847A>T (n.*1847A>T)
c.1594A>T (p.Ser532Cys)
c.2497A>T (p.Ser833Cys)
c.-597A>T (n.-597A>T)
c.2317A>T (p.Ser773Cys)
 dbSNP
2g.47800485_47800498delCA2695200549FBXO11,MSH6c.2205_2218del (p.Ser735ArgfsTer8)
c.2502_2515del (p.Ser834ArgfsTer8)
n.2586_2599del
c.1606+896_1606+909del (n.1606+896_1606+909del)
c.2508_2521del (p.Ser836ArgfsTer8)
c.628-2935_628-2922del (n.628-2935_628-2922del)
c.1659_1672del (p.Ser553ArgfsTer8)
c.2112_2125del (p.Ser704ArgfsTer8)
c.169+7699_169+7712del (n.169+7699_169+7712del)
c.*124+7498_*124+7511del (n.*124+7498_*124+7511del)
c.*1849_*1862del (n.*1849_*1862del)
c.1596_1609del (p.Ser532ArgfsTer8)
c.2499_2512del (p.Ser833ArgfsTer8)
c.-595_-582del (n.-595_-582del)
c.2319_2332del (p.Ser773ArgfsTer8)
 ClinVar
2g.47800484G>ACA069123FBXO11,MSH6c.2204G>A (p.Ser735Asn)
c.2501G>A (p.Ser834Asn)
n.2585G>A
c.1606+895G>A (n.1606+895G>A)
c.2507G>A (p.Ser836Asn)
c.628-2936G>A (n.628-2936G>A)
c.1658G>A (p.Ser553Asn)
c.2111G>A (p.Ser704Asn)
c.169+7711C>T (n.169+7711C>T)
c.*124+7510C>T (n.*124+7510C>T)
c.*1848G>A (n.*1848G>A)
c.1595G>A (p.Ser532Asn)
c.2498G>A (p.Ser833Asn)
c.-596G>A (n.-596G>A)
c.2318G>A (p.Ser773Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800484G>CCA346754250FBXO11,MSH6c.2204G>C (p.Ser735Thr)
c.2501G>C (p.Ser834Thr)
n.2585G>C
c.1606+895G>C (n.1606+895G>C)
c.2507G>C (p.Ser836Thr)
c.628-2936G>C (n.628-2936G>C)
c.1658G>C (p.Ser553Thr)
c.2111G>C (p.Ser704Thr)
c.169+7711C>G (n.169+7711C>G)
c.*124+7510C>G (n.*124+7510C>G)
c.*1848G>C (n.*1848G>C)
c.1595G>C (p.Ser532Thr)
c.2498G>C (p.Ser833Thr)
c.-596G>C (n.-596G>C)
c.2318G>C (p.Ser773Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800484G=CA2496049561FBXO11,MSH6c.2204G= (p.Ser735=)
c.2501G= (p.Ser834=)
n.2585G=
c.1606+895G= (n.1606+895G=)
c.2507G= (p.Ser836=)
c.628-2936G= (n.628-2936G=)
c.1658G= (p.Ser553=)
c.2111G= (p.Ser704=)
c.169+7711C= (n.169+7711C=)
c.*124+7510C= (n.*124+7510C=)
c.*1848G= (n.*1848G=)
c.1595G= (p.Ser532=)
c.2498G= (p.Ser833=)
c.-596G= (n.-596G=)
c.2318G= (p.Ser773=)
2g.47800484G>TCA346754252FBXO11,MSH6c.2204G>T (p.Ser735Ile)
c.2501G>T (p.Ser834Ile)
n.2585G>T
c.1606+895G>T (n.1606+895G>T)
c.2507G>T (p.Ser836Ile)
c.628-2936G>T (n.628-2936G>T)
c.1658G>T (p.Ser553Ile)
c.2111G>T (p.Ser704Ile)
c.169+7711C>A (n.169+7711C>A)
c.*124+7510C>A (n.*124+7510C>A)
c.*1848G>T (n.*1848G>T)
c.1595G>T (p.Ser532Ile)
c.2498G>T (p.Ser833Ile)
c.-596G>T (n.-596G>T)
c.2318G>T (p.Ser773Ile)
2g.47800485_47800507dupCA2580067927FBXO11,MSH6c.2205_2227dup (p.Ala743ValfsTer10)
c.2502_2524dup (p.Ala842ValfsTer10)
n.2586_2608dup
c.1606+896_1606+918dup (n.1606+896_1606+918dup)
c.2508_2530dup (p.Ala844ValfsTer10)
c.628-2935_628-2913dup (n.628-2935_628-2913dup)
c.1659_1681dup (p.Ala561ValfsTer10)
c.2112_2134dup (p.Ala712ValfsTer10)
c.169+7689_169+7711dup (n.169+7689_169+7711dup)
c.*124+7488_*124+7510dup (n.*124+7488_*124+7510dup)
c.*1849_*1871dup (n.*1849_*1871dup)
c.1596_1618dup (p.Ala540ValfsTer10)
c.2499_2521dup (p.Ala841ValfsTer10)
c.-595_-573dup (n.-595_-573dup)
c.2319_2341dup (p.Ala781ValfsTer10)
 ClinVar
2g.47800485T>ACA346754254FBXO11,MSH6c.2205T>A (p.Ser735Arg)
c.2502T>A (p.Ser834Arg)
n.2586T>A
c.1606+896T>A (n.1606+896T>A)
c.2508T>A (p.Ser836Arg)
c.628-2935T>A (n.628-2935T>A)
c.1659T>A (p.Ser553Arg)
c.2112T>A (p.Ser704Arg)
c.169+7710A>T (n.169+7710A>T)
c.*124+7509A>T (n.*124+7509A>T)
c.*1849T>A (n.*1849T>A)
c.1596T>A (p.Ser532Arg)
c.2499T>A (p.Ser833Arg)
c.-595T>A (n.-595T>A)
c.2319T>A (p.Ser773Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47800485T>CCA426121524FBXO11,MSH6c.2205T>C (p.Ser735=)
c.2502T>C (p.Ser834=)
n.2586T>C
c.1606+896T>C (n.1606+896T>C)
c.2508T>C (p.Ser836=)
c.628-2935T>C (n.628-2935T>C)
c.1659T>C (p.Ser553=)
c.2112T>C (p.Ser704=)
c.169+7710A>G (n.169+7710A>G)
c.*124+7509A>G (n.*124+7509A>G)
c.*1849T>C (n.*1849T>C)
c.1596T>C (p.Ser532=)
c.2499T>C (p.Ser833=)
c.-595T>C (n.-595T>C)
c.2319T>C (p.Ser773=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800485T>GCA346754255FBXO11,MSH6c.2205T>G (p.Ser735Arg)
c.2502T>G (p.Ser834Arg)
n.2586T>G
c.1606+896T>G (n.1606+896T>G)
c.2508T>G (p.Ser836Arg)
c.628-2935T>G (n.628-2935T>G)
c.1659T>G (p.Ser553Arg)
c.2112T>G (p.Ser704Arg)
c.169+7710A>C (n.169+7710A>C)
c.*124+7509A>C (n.*124+7509A>C)
c.*1849T>G (n.*1849T>G)
c.1596T>G (p.Ser532Arg)
c.2499T>G (p.Ser833Arg)
c.-595T>G (n.-595T>G)
c.2319T>G (p.Ser773Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47800485T=CA2496049562FBXO11,MSH6c.2205T= (p.Ser735=)
c.2502T= (p.Ser834=)
n.2586T=
c.1606+896T= (n.1606+896T=)
c.2508T= (p.Ser836=)
c.628-2935T= (n.628-2935T=)
c.1659T= (p.Ser553=)
c.2112T= (p.Ser704=)
c.169+7710A= (n.169+7710A=)
c.*124+7509A= (n.*124+7509A=)
c.*1849T= (n.*1849T=)
c.1596T= (p.Ser532=)
c.2499T= (p.Ser833=)
c.-595T= (n.-595T=)
c.2319T= (p.Ser773=)
2g.47800486C>ACA346754259FBXO11,MSH6c.2206C>A (p.Gln736Lys)
c.2503C>A (p.Gln835Lys)
n.2587C>A
c.1606+897C>A (n.1606+897C>A)
c.2509C>A (p.Gln837Lys)
c.628-2934C>A (n.628-2934C>A)
c.1660C>A (p.Gln554Lys)
c.2113C>A (p.Gln705Lys)
c.169+7709G>T (n.169+7709G>T)
c.*124+7508G>T (n.*124+7508G>T)
c.*1850C>A (n.*1850C>A)
c.1597C>A (p.Gln533Lys)
c.2500C>A (p.Gln834Lys)
c.-594C>A (n.-594C>A)
c.2320C>A (p.Gln774Lys)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800486C=CA2496049564FBXO11,MSH6c.2206C= (p.Gln736=)
c.2503C= (p.Gln835=)
n.2587C=
c.1606+897C= (n.1606+897C=)
c.2509C= (p.Gln837=)
c.628-2934C= (n.628-2934C=)
c.1660C= (p.Gln554=)
c.2113C= (p.Gln705=)
c.169+7709G= (n.169+7709G=)
c.*124+7508G= (n.*124+7508G=)
c.*1850C= (n.*1850C=)
c.1597C= (p.Gln533=)
c.2500C= (p.Gln834=)
c.-594C= (n.-594C=)
c.2320C= (p.Gln774=)
2g.47800486C>GCA10578107FBXO11,MSH6c.2206C>G (p.Gln736Glu)
c.2503C>G (p.Gln835Glu)
n.2587C>G
c.1606+897C>G (n.1606+897C>G)
c.2509C>G (p.Gln837Glu)
c.628-2934C>G (n.628-2934C>G)
c.1660C>G (p.Gln554Glu)
c.2113C>G (p.Gln705Glu)
c.169+7709G>C (n.169+7709G>C)
c.*124+7508G>C (n.*124+7508G>C)
c.*1850C>G (n.*1850C>G)
c.1597C>G (p.Gln533Glu)
c.2500C>G (p.Gln834Glu)
c.-594C>G (n.-594C>G)
c.2320C>G (p.Gln774Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800486C>TCA010314FBXO11,MSH6c.2206C>T (p.Gln736Ter)
c.2503C>T (p.Gln835Ter)
n.2587C>T
c.1606+897C>T (n.1606+897C>T)
c.2509C>T (p.Gln837Ter)
c.628-2934C>T (n.628-2934C>T)
c.1660C>T (p.Gln554Ter)
c.2113C>T (p.Gln705Ter)
c.169+7709G>A (n.169+7709G>A)
c.*124+7508G>A (n.*124+7508G>A)
c.*1850C>T (n.*1850C>T)
c.1597C>T (p.Gln533Ter)
c.2500C>T (p.Gln834Ter)
c.-594C>T (n.-594C>T)
c.2320C>T (p.Gln774Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800486_47800487delinsCACA2496049565FBXO11,MSH6c.2206_2207delinsCA (p.Gln736=)
c.2503_2504delinsCA (p.Gln835=)
n.2587_2588delinsCA
c.1606+897_1606+898delinsCA (n.1606+897_1606+898delinsCA)
c.2509_2510delinsCA (p.Gln837=)
c.628-2934_628-2933delinsCA (n.628-2934_628-2933delinsCA)
c.1660_1661delinsCA (p.Gln554=)
c.2113_2114delinsCA (p.Gln705=)
c.169+7708_169+7709delinsTG (n.169+7708_169+7709delinsTG)
c.*124+7507_*124+7508delinsTG (n.*124+7507_*124+7508delinsTG)
c.*1850_*1851delinsCA (n.*1850_*1851delinsCA)
c.1597_1598delinsCA (p.Gln533=)
c.2500_2501delinsCA (p.Gln834=)
c.-594_-593delinsCA (n.-594_-593delinsCA)
c.2320_2321delinsCA (p.Gln774=)
2g.47800487delCA913187467FBXO11,MSH6c.2207del (p.Gln736ArgfsTer9)
c.2504del (p.Gln835ArgfsTer9)
n.2588del
c.1606+898del (n.1606+898del)
c.2510del (p.Gln837ArgfsTer9)
c.628-2933del (n.628-2933del)
c.1661del (p.Gln554ArgfsTer9)
c.2114del (p.Gln705ArgfsTer9)
c.169+7708del (n.169+7708del)
c.*124+7507del (n.*124+7507del)
c.*1851del (n.*1851del)
c.1598del (p.Gln533ArgfsTer9)
c.2501del (p.Gln834ArgfsTer9)
c.-593del (n.-593del)
c.2321del (p.Gln774ArgfsTer9)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800487A>CCA346754261FBXO11,MSH6c.2207A>C (p.Gln736Pro)
c.2504A>C (p.Gln835Pro)
n.2588A>C
c.1606+898A>C (n.1606+898A>C)
c.2510A>C (p.Gln837Pro)
c.628-2933A>C (n.628-2933A>C)
c.1661A>C (p.Gln554Pro)
c.2114A>C (p.Gln705Pro)
c.169+7708T>G (n.169+7708T>G)
c.*124+7507T>G (n.*124+7507T>G)
c.*1851A>C (n.*1851A>C)
c.1598A>C (p.Gln533Pro)
c.2501A>C (p.Gln834Pro)
c.-593A>C (n.-593A>C)
c.2321A>C (p.Gln774Pro)
2g.47800487A>GCA346754263FBXO11,MSH6c.2207A>G (p.Gln736Arg)
c.2504A>G (p.Gln835Arg)
n.2588A>G
c.1606+898A>G (n.1606+898A>G)
c.2510A>G (p.Gln837Arg)
c.628-2933A>G (n.628-2933A>G)
c.1661A>G (p.Gln554Arg)
c.2114A>G (p.Gln705Arg)
c.169+7708T>C (n.169+7708T>C)
c.*124+7507T>C (n.*124+7507T>C)
c.*1851A>G (n.*1851A>G)
c.1598A>G (p.Gln533Arg)
c.2501A>G (p.Gln834Arg)
c.-593A>G (n.-593A>G)
c.2321A>G (p.Gln774Arg)
 ClinVar
2g.47800487A>TCA346754264FBXO11,MSH6c.2207A>T (p.Gln736Leu)
c.2504A>T (p.Gln835Leu)
n.2588A>T
c.1606+898A>T (n.1606+898A>T)
c.2510A>T (p.Gln837Leu)
c.628-2933A>T (n.628-2933A>T)
c.1661A>T (p.Gln554Leu)
c.2114A>T (p.Gln705Leu)
c.169+7708T>A (n.169+7708T>A)
c.*124+7507T>A (n.*124+7507T>A)
c.*1851A>T (n.*1851A>T)
c.1598A>T (p.Gln533Leu)
c.2501A>T (p.Gln834Leu)
c.-593A>T (n.-593A>T)
c.2321A>T (p.Gln774Leu)
2g.47800488G>ACA336382FBXO11,MSH6c.2208G>A (p.Gln736=)
c.2505G>A (p.Gln835=)
n.2589G>A
c.1606+899G>A (n.1606+899G>A)
c.2511G>A (p.Gln837=)
c.628-2932G>A (n.628-2932G>A)
c.1662G>A (p.Gln554=)
c.2115G>A (p.Gln705=)
c.169+7707C>T (n.169+7707C>T)
c.*124+7506C>T (n.*124+7506C>T)
c.*1852G>A (n.*1852G>A)
c.1599G>A (p.Gln533=)
c.2502G>A (p.Gln834=)
c.-592G>A (n.-592G>A)
c.2322G>A (p.Gln774=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800488G>CCA346754267FBXO11,MSH6c.2208G>C (p.Gln736His)
c.2505G>C (p.Gln835His)
n.2589G>C
c.1606+899G>C (n.1606+899G>C)
c.2511G>C (p.Gln837His)
c.628-2932G>C (n.628-2932G>C)
c.1662G>C (p.Gln554His)
c.2115G>C (p.Gln705His)
c.169+7707C>G (n.169+7707C>G)
c.*124+7506C>G (n.*124+7506C>G)
c.*1852G>C (n.*1852G>C)
c.1599G>C (p.Gln533His)
c.2502G>C (p.Gln834His)
c.-592G>C (n.-592G>C)
c.2322G>C (p.Gln774His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800488G=CA2496049567FBXO11,MSH6c.2208G= (p.Gln736=)
c.2505G= (p.Gln835=)
n.2589G=
c.1606+899G= (n.1606+899G=)
c.2511G= (p.Gln837=)
c.628-2932G= (n.628-2932G=)
c.1662G= (p.Gln554=)
c.2115G= (p.Gln705=)
c.169+7707C= (n.169+7707C=)
c.*124+7506C= (n.*124+7506C=)
c.*1852G= (n.*1852G=)
c.1599G= (p.Gln533=)
c.2502G= (p.Gln834=)
c.-592G= (n.-592G=)
c.2322G= (p.Gln774=)
2g.47800488G>TCA346754269FBXO11,MSH6c.2208G>T (p.Gln736His)
c.2505G>T (p.Gln835His)
n.2589G>T
c.1606+899G>T (n.1606+899G>T)
c.2511G>T (p.Gln837His)
c.628-2932G>T (n.628-2932G>T)
c.1662G>T (p.Gln554His)
c.2115G>T (p.Gln705His)
c.169+7707C>A (n.169+7707C>A)
c.*124+7506C>A (n.*124+7506C>A)
c.*1852G>T (n.*1852G>T)
c.1599G>T (p.Gln533His)
c.2502G>T (p.Gln834His)
c.-592G>T (n.-592G>T)
c.2322G>T (p.Gln774His)
 dbSNP
2g.47800489A>CCA346754270FBXO11,MSH6c.2209A>C (p.Asn737His)
c.2506A>C (p.Asn836His)
n.2590A>C
c.1606+900A>C (n.1606+900A>C)
c.2512A>C (p.Asn838His)
c.628-2931A>C (n.628-2931A>C)
c.1663A>C (p.Asn555His)
c.2116A>C (p.Asn706His)
c.169+7706T>G (n.169+7706T>G)
c.*124+7505T>G (n.*124+7505T>G)
c.*1853A>C (n.*1853A>C)
c.1600A>C (p.Asn534His)
c.2503A>C (p.Asn835His)
c.-591A>C (n.-591A>C)
c.2323A>C (p.Asn775His)
2g.47800489A>GCA346754272FBXO11,MSH6c.2209A>G (p.Asn737Asp)
c.2506A>G (p.Asn836Asp)
n.2590A>G
c.1606+900A>G (n.1606+900A>G)
c.2512A>G (p.Asn838Asp)
c.628-2931A>G (n.628-2931A>G)
c.1663A>G (p.Asn555Asp)
c.2116A>G (p.Asn706Asp)
c.169+7706T>C (n.169+7706T>C)
c.*124+7505T>C (n.*124+7505T>C)
c.*1853A>G (n.*1853A>G)
c.1600A>G (p.Asn534Asp)
c.2503A>G (p.Asn835Asp)
c.-591A>G (n.-591A>G)
c.2323A>G (p.Asn775Asp)
2g.47800489A>TCA346754274FBXO11,MSH6c.2209A>T (p.Asn737Tyr)
c.2506A>T (p.Asn836Tyr)
n.2590A>T
c.1606+900A>T (n.1606+900A>T)
c.2512A>T (p.Asn838Tyr)
c.628-2931A>T (n.628-2931A>T)
c.1663A>T (p.Asn555Tyr)
c.2116A>T (p.Asn706Tyr)
c.169+7706T>A (n.169+7706T>A)
c.*124+7505T>A (n.*124+7505T>A)
c.*1853A>T (n.*1853A>T)
c.1600A>T (p.Asn534Tyr)
c.2503A>T (p.Asn835Tyr)
c.-591A>T (n.-591A>T)
c.2323A>T (p.Asn775Tyr)
2g.47800490A>CCA346754276FBXO11,MSH6c.2210A>C (p.Asn737Thr)
c.2507A>C (p.Asn836Thr)
n.2591A>C
c.1606+901A>C (n.1606+901A>C)
c.2513A>C (p.Asn838Thr)
c.628-2930A>C (n.628-2930A>C)
c.1664A>C (p.Asn555Thr)
c.2117A>C (p.Asn706Thr)
c.169+7705T>G (n.169+7705T>G)
c.*124+7504T>G (n.*124+7504T>G)
c.*1854A>C (n.*1854A>C)
c.1601A>C (p.Asn534Thr)
c.2504A>C (p.Asn835Thr)
c.-590A>C (n.-590A>C)
c.2324A>C (p.Asn775Thr)
 dbSNP
2g.47800490A>GCA346754278FBXO11,MSH6c.2210A>G (p.Asn737Ser)
c.2507A>G (p.Asn836Ser)
n.2591A>G
c.1606+901A>G (n.1606+901A>G)
c.2513A>G (p.Asn838Ser)
c.628-2930A>G (n.628-2930A>G)
c.1664A>G (p.Asn555Ser)
c.2117A>G (p.Asn706Ser)
c.169+7705T>C (n.169+7705T>C)
c.*124+7504T>C (n.*124+7504T>C)
c.*1854A>G (n.*1854A>G)
c.1601A>G (p.Asn534Ser)
c.2504A>G (p.Asn835Ser)
c.-590A>G (n.-590A>G)
c.2324A>G (p.Asn775Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47800490A>TCA346754280FBXO11,MSH6c.2210A>T (p.Asn737Ile)
c.2507A>T (p.Asn836Ile)
n.2591A>T
c.1606+901A>T (n.1606+901A>T)
c.2513A>T (p.Asn838Ile)
c.628-2930A>T (n.628-2930A>T)
c.1664A>T (p.Asn555Ile)
c.2117A>T (p.Asn706Ile)
c.169+7705T>A (n.169+7705T>A)
c.*124+7504T>A (n.*124+7504T>A)
c.*1854A>T (n.*1854A>T)
c.1601A>T (p.Asn534Ile)
c.2504A>T (p.Asn835Ile)
c.-590A>T (n.-590A>T)
c.2324A>T (p.Asn775Ile)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800491C>ACA346754283FBXO11,MSH6c.2211C>A (p.Asn737Lys)
c.2508C>A (p.Asn836Lys)
n.2592C>A
c.1606+902C>A (n.1606+902C>A)
c.2514C>A (p.Asn838Lys)
c.628-2929C>A (n.628-2929C>A)
c.1665C>A (p.Asn555Lys)
c.2118C>A (p.Asn706Lys)
c.169+7704G>T (n.169+7704G>T)
c.*124+7503G>T (n.*124+7503G>T)
c.*1855C>A (n.*1855C>A)
c.1602C>A (p.Asn534Lys)
c.2505C>A (p.Asn835Lys)
c.-589C>A (n.-589C>A)
c.2325C>A (p.Asn775Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47800491C=CA2496049568FBXO11,MSH6c.2211C= (p.Asn737=)
c.2508C= (p.Asn836=)
n.2592C=
c.1606+902C= (n.1606+902C=)
c.2514C= (p.Asn838=)
c.628-2929C= (n.628-2929C=)
c.1665C= (p.Asn555=)
c.2118C= (p.Asn706=)
c.169+7704G= (n.169+7704G=)
c.*124+7503G= (n.*124+7503G=)
c.*1855C= (n.*1855C=)
c.1602C= (p.Asn534=)
c.2505C= (p.Asn835=)
c.-589C= (n.-589C=)
c.2325C= (p.Asn775=)
2g.47800491C>GCA346754285FBXO11,MSH6c.2211C>G (p.Asn737Lys)
c.2508C>G (p.Asn836Lys)
n.2592C>G
c.1606+902C>G (n.1606+902C>G)
c.2514C>G (p.Asn838Lys)
c.628-2929C>G (n.628-2929C>G)
c.1665C>G (p.Asn555Lys)
c.2118C>G (p.Asn706Lys)
c.169+7704G>C (n.169+7704G>C)
c.*124+7503G>C (n.*124+7503G>C)
c.*1855C>G (n.*1855C>G)
c.1602C>G (p.Asn534Lys)
c.2505C>G (p.Asn835Lys)
c.-589C>G (n.-589C>G)
c.2325C>G (p.Asn775Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800491C>TCA010322FBXO11,MSH6c.2211C>T (p.Asn737=)
c.2508C>T (p.Asn836=)
n.2592C>T
c.1606+902C>T (n.1606+902C>T)
c.2514C>T (p.Asn838=)
c.628-2929C>T (n.628-2929C>T)
c.1665C>T (p.Asn555=)
c.2118C>T (p.Asn706=)
c.169+7704G>A (n.169+7704G>A)
c.*124+7503G>A (n.*124+7503G>A)
c.*1855C>T (n.*1855C>T)
c.1602C>T (p.Asn534=)
c.2505C>T (p.Asn835=)
c.-589C>T (n.-589C>T)
c.2325C>T (p.Asn775=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800492C>ACA346754287FBXO11,MSH6c.2212C>A (p.His738Asn)
c.2509C>A (p.His837Asn)
n.2593C>A
c.1606+903C>A (n.1606+903C>A)
c.2515C>A (p.His839Asn)
c.628-2928C>A (n.628-2928C>A)
c.1666C>A (p.His556Asn)
c.2119C>A (p.His707Asn)
c.169+7703G>T (n.169+7703G>T)
c.*124+7502G>T (n.*124+7502G>T)
c.*1856C>A (n.*1856C>A)
c.1603C>A (p.His535Asn)
c.2506C>A (p.His836Asn)
c.-588C>A (n.-588C>A)
c.2326C>A (p.His776Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800492C=CA2496049571FBXO11,MSH6c.2212C= (p.His738=)
c.2509C= (p.His837=)
n.2593C=
c.1606+903C= (n.1606+903C=)
c.2515C= (p.His839=)
c.628-2928C= (n.628-2928C=)
c.1666C= (p.His556=)
c.2119C= (p.His707=)
c.169+7703G= (n.169+7703G=)
c.*124+7502G= (n.*124+7502G=)
c.*1856C= (n.*1856C=)
c.1603C= (p.His535=)
c.2506C= (p.His836=)
c.-588C= (n.-588C=)
c.2326C= (p.His776=)
2g.47800492C>GCA346754289FBXO11,MSH6c.2212C>G (p.His738Asp)
c.2509C>G (p.His837Asp)
n.2593C>G
c.1606+903C>G (n.1606+903C>G)
c.2515C>G (p.His839Asp)
c.628-2928C>G (n.628-2928C>G)
c.1666C>G (p.His556Asp)
c.2119C>G (p.His707Asp)
c.169+7703G>C (n.169+7703G>C)
c.*124+7502G>C (n.*124+7502G>C)
c.*1856C>G (n.*1856C>G)
c.1603C>G (p.His535Asp)
c.2506C>G (p.His836Asp)
c.-588C>G (n.-588C>G)
c.2326C>G (p.His776Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47800492C>TCA069131FBXO11,MSH6c.2212C>T (p.His738Tyr)
c.2509C>T (p.His837Tyr)
n.2593C>T
c.1606+903C>T (n.1606+903C>T)
c.2515C>T (p.His839Tyr)
c.628-2928C>T (n.628-2928C>T)
c.1666C>T (p.His556Tyr)
c.2119C>T (p.His707Tyr)
c.169+7703G>A (n.169+7703G>A)
c.*124+7502G>A (n.*124+7502G>A)
c.*1856C>T (n.*1856C>T)
c.1603C>T (p.His535Tyr)
c.2506C>T (p.His836Tyr)
c.-588C>T (n.-588C>T)
c.2326C>T (p.His776Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800493_47800494delCA2580067930FBXO11,MSH6c.2213_2214del (p.His738ProfsTer9)
c.2510_2511del (p.His837ProfsTer9)
n.2594_2595del
c.1606+904_1606+905del (n.1606+904_1606+905del)
c.2516_2517del (p.His839ProfsTer9)
c.628-2927_628-2926del (n.628-2927_628-2926del)
c.1667_1668del (p.His556ProfsTer9)
c.2120_2121del (p.His707ProfsTer9)
c.169+7702_169+7703del (n.169+7702_169+7703del)
c.*124+7501_*124+7502del (n.*124+7501_*124+7502del)
c.*1857_*1858del (n.*1857_*1858del)
c.1604_1605del (p.His535ProfsTer9)
c.2507_2508del (p.His836ProfsTer9)
c.-587_-586del (n.-587_-586del)
c.2327_2328del (p.His776ProfsTer9)
 ClinVar
2g.47800493delCA891841786FBXO11,MSH6c.2213del (p.His738ProfsTer7)
c.2510del (p.His837ProfsTer7)
n.2594del
c.1606+904del (n.1606+904del)
c.2516del (p.His839ProfsTer7)
c.628-2927del (n.628-2927del)
c.1667del (p.His556ProfsTer7)
c.2120del (p.His707ProfsTer7)
c.169+7702del (n.169+7702del)
c.*124+7501del (n.*124+7501del)
c.*1857del (n.*1857del)
c.1604del (p.His535ProfsTer7)
c.2507del (p.His836ProfsTer7)
c.-587del (n.-587del)
c.2327del (p.His776ProfsTer7)
2g.47800493A=CA2496049572FBXO11,MSH6c.2213A= (p.His738=)
c.2510A= (p.His837=)
n.2594A=
c.1606+904A= (n.1606+904A=)
c.2516A= (p.His839=)
c.628-2927A= (n.628-2927A=)
c.1667A= (p.His556=)
c.2120A= (p.His707=)
c.169+7702T= (n.169+7702T=)
c.*124+7501T= (n.*124+7501T=)
c.*1857A= (n.*1857A=)
c.1604A= (p.His535=)
c.2507A= (p.His836=)
c.-587A= (n.-587A=)
c.2327A= (p.His776=)
2g.47800493A>CCA346754293FBXO11,MSH6c.2213A>C (p.His738Pro)
c.2510A>C (p.His837Pro)
n.2594A>C
c.1606+904A>C (n.1606+904A>C)
c.2516A>C (p.His839Pro)
c.628-2927A>C (n.628-2927A>C)
c.1667A>C (p.His556Pro)
c.2120A>C (p.His707Pro)
c.169+7702T>G (n.169+7702T>G)
c.*124+7501T>G (n.*124+7501T>G)
c.*1857A>C (n.*1857A>C)
c.1604A>C (p.His535Pro)
c.2507A>C (p.His836Pro)
c.-587A>C (n.-587A>C)
c.2327A>C (p.His776Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47800493A>GCA346754295FBXO11,MSH6c.2213A>G (p.His738Arg)
c.2510A>G (p.His837Arg)
n.2594A>G
c.1606+904A>G (n.1606+904A>G)
c.2516A>G (p.His839Arg)
c.628-2927A>G (n.628-2927A>G)
c.1667A>G (p.His556Arg)
c.2120A>G (p.His707Arg)
c.169+7702T>C (n.169+7702T>C)
c.*124+7501T>C (n.*124+7501T>C)
c.*1857A>G (n.*1857A>G)
c.1604A>G (p.His535Arg)
c.2507A>G (p.His836Arg)
c.-587A>G (n.-587A>G)
c.2327A>G (p.His776Arg)
2g.47800493A>TCA346754297FBXO11,MSH6c.2213A>T (p.His738Leu)
c.2510A>T (p.His837Leu)
n.2594A>T
c.1606+904A>T (n.1606+904A>T)
c.2516A>T (p.His839Leu)
c.628-2927A>T (n.628-2927A>T)
c.1667A>T (p.His556Leu)
c.2120A>T (p.His707Leu)
c.169+7702T>A (n.169+7702T>A)
c.*124+7501T>A (n.*124+7501T>A)
c.*1857A>T (n.*1857A>T)
c.1604A>T (p.His535Leu)
c.2507A>T (p.His836Leu)
c.-587A>T (n.-587A>T)
c.2327A>T (p.His776Leu)
2g.47800493_47800494insTTTGTTCA2545267435FBXO11,MSH6c.2213_2214insTTTGTT (p.His738_Pro739insLeuPhe)
c.2510_2511insTTTGTT (p.His837_Pro838insLeuPhe)
n.2594_2595insTTTGTT
c.1606+904_1606+905insTTTGTT (n.1606+904_1606+905insTTTGTT)
c.2516_2517insTTTGTT (p.His839_Pro840insLeuPhe)
c.628-2927_628-2926insTTTGTT (n.628-2927_628-2926insTTTGTT)
c.1667_1668insTTTGTT (p.His556_Pro557insLeuPhe)
c.2120_2121insTTTGTT (p.His707_Pro708insLeuPhe)
c.169+7701_169+7702insAACAAA (n.169+7701_169+7702insAACAAA)
c.*124+7500_*124+7501insAACAAA (n.*124+7500_*124+7501insAACAAA)
c.*1857_*1858insTTTGTT (n.*1857_*1858insTTTGTT)
c.1604_1605insTTTGTT (p.His535_Pro536insLeuPhe)
c.2507_2508insTTTGTT (p.His836_Pro837insLeuPhe)
c.-587_-586insTTTGTT (n.-587_-586insTTTGTT)
c.2327_2328insTTTGTT (p.His776_Pro777insLeuPhe)
2g.47800494C>ACA346754300FBXO11,MSH6c.2214C>A (p.His738Gln)
c.2511C>A (p.His837Gln)
n.2595C>A
c.1606+905C>A (n.1606+905C>A)
c.2517C>A (p.His839Gln)
c.628-2926C>A (n.628-2926C>A)
c.1668C>A (p.His556Gln)
c.2121C>A (p.His707Gln)
c.169+7701G>T (n.169+7701G>T)
c.*124+7500G>T (n.*124+7500G>T)
c.*1858C>A (n.*1858C>A)
c.1605C>A (p.His535Gln)
c.2508C>A (p.His836Gln)
c.-586C>A (n.-586C>A)
c.2328C>A (p.His776Gln)
 dbSNP
2g.47800494C=CA2496049574FBXO11,MSH6c.2214C= (p.His738=)
c.2511C= (p.His837=)
n.2595C=
c.1606+905C= (n.1606+905C=)
c.2517C= (p.His839=)
c.628-2926C= (n.628-2926C=)
c.1668C= (p.His556=)
c.2121C= (p.His707=)
c.169+7701G= (n.169+7701G=)
c.*124+7500G= (n.*124+7500G=)
c.*1858C= (n.*1858C=)
c.1605C= (p.His535=)
c.2508C= (p.His836=)
c.-586C= (n.-586C=)
c.2328C= (p.His776=)
2g.47800494C>GCA010333FBXO11,MSH6c.2214C>G (p.His738Gln)
c.2511C>G (p.His837Gln)
n.2595C>G
c.1606+905C>G (n.1606+905C>G)
c.2517C>G (p.His839Gln)
c.628-2926C>G (n.628-2926C>G)
c.1668C>G (p.His556Gln)
c.2121C>G (p.His707Gln)
c.169+7701G>C (n.169+7701G>C)
c.*124+7500G>C (n.*124+7500G>C)
c.*1858C>G (n.*1858C>G)
c.1605C>G (p.His535Gln)
c.2508C>G (p.His836Gln)
c.-586C>G (n.-586C>G)
c.2328C>G (p.His776Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800494C>TCA426121525FBXO11,MSH6c.2214C>T (p.His738=)
c.2511C>T (p.His837=)
n.2595C>T
c.1606+905C>T (n.1606+905C>T)
c.2517C>T (p.His839=)
c.628-2926C>T (n.628-2926C>T)
c.1668C>T (p.His556=)
c.2121C>T (p.His707=)
c.169+7701G>A (n.169+7701G>A)
c.*124+7500G>A (n.*124+7500G>A)
c.*1858C>T (n.*1858C>T)
c.1605C>T (p.His535=)
c.2508C>T (p.His836=)
c.-586C>T (n.-586C>T)
c.2328C>T (p.His776=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800495C>ACA346754306FBXO11,MSH6c.2215C>A (p.Pro739Thr)
c.2512C>A (p.Pro838Thr)
n.2596C>A
c.1606+906C>A (n.1606+906C>A)
c.2518C>A (p.Pro840Thr)
c.628-2925C>A (n.628-2925C>A)
c.1669C>A (p.Pro557Thr)
c.2122C>A (p.Pro708Thr)
c.169+7700G>T (n.169+7700G>T)
c.*124+7499G>T (n.*124+7499G>T)
c.*1859C>A (n.*1859C>A)
c.1606C>A (p.Pro536Thr)
c.2509C>A (p.Pro837Thr)
c.-585C>A (n.-585C>A)
c.2329C>A (p.Pro777Thr)
 dbSNP
2g.47800495C=CA2496049575FBXO11,MSH6c.2215C= (p.Pro739=)
c.2512C= (p.Pro838=)
n.2596C=
c.1606+906C= (n.1606+906C=)
c.2518C= (p.Pro840=)
c.628-2925C= (n.628-2925C=)
c.1669C= (p.Pro557=)
c.2122C= (p.Pro708=)
c.169+7700G= (n.169+7700G=)
c.*124+7499G= (n.*124+7499G=)
c.*1859C= (n.*1859C=)
c.1606C= (p.Pro536=)
c.2509C= (p.Pro837=)
c.-585C= (n.-585C=)
c.2329C= (p.Pro777=)
2g.47800495C>GCA346754309FBXO11,MSH6c.2215C>G (p.Pro739Ala)
c.2512C>G (p.Pro838Ala)
n.2596C>G
c.1606+906C>G (n.1606+906C>G)
c.2518C>G (p.Pro840Ala)
c.628-2925C>G (n.628-2925C>G)
c.1669C>G (p.Pro557Ala)
c.2122C>G (p.Pro708Ala)
c.169+7700G>C (n.169+7700G>C)
c.*124+7499G>C (n.*124+7499G>C)
c.*1859C>G (n.*1859C>G)
c.1606C>G (p.Pro536Ala)
c.2509C>G (p.Pro837Ala)
c.-585C>G (n.-585C>G)
c.2329C>G (p.Pro777Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47800495C>TCA346754311FBXO11,MSH6c.2215C>T (p.Pro739Ser)
c.2512C>T (p.Pro838Ser)
n.2596C>T
c.1606+906C>T (n.1606+906C>T)
c.2518C>T (p.Pro840Ser)
c.628-2925C>T (n.628-2925C>T)
c.1669C>T (p.Pro557Ser)
c.2122C>T (p.Pro708Ser)
c.169+7700G>A (n.169+7700G>A)
c.*124+7499G>A (n.*124+7499G>A)
c.*1859C>T (n.*1859C>T)
c.1606C>T (p.Pro536Ser)
c.2509C>T (p.Pro837Ser)
c.-585C>T (n.-585C>T)
c.2329C>T (p.Pro777Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800496C>ACA346754317FBXO11,MSH6c.2216C>A (p.Pro739Gln)
c.2513C>A (p.Pro838Gln)
n.2597C>A
c.1606+907C>A (n.1606+907C>A)
c.2519C>A (p.Pro840Gln)
c.628-2924C>A (n.628-2924C>A)
c.1670C>A (p.Pro557Gln)
c.2123C>A (p.Pro708Gln)
c.169+7699G>T (n.169+7699G>T)
c.*124+7498G>T (n.*124+7498G>T)
c.*1860C>A (n.*1860C>A)
c.1607C>A (p.Pro536Gln)
c.2510C>A (p.Pro837Gln)
c.-584C>A (n.-584C>A)
c.2330C>A (p.Pro777Gln)
 dbSNP
2g.47800496C=CA2496049576FBXO11,MSH6c.2216C= (p.Pro739=)
c.2513C= (p.Pro838=)
n.2597C=
c.1606+907C= (n.1606+907C=)
c.2519C= (p.Pro840=)
c.628-2924C= (n.628-2924C=)
c.1670C= (p.Pro557=)
c.2123C= (p.Pro708=)
c.169+7699G= (n.169+7699G=)
c.*124+7498G= (n.*124+7498G=)
c.*1860C= (n.*1860C=)
c.1607C= (p.Pro536=)
c.2510C= (p.Pro837=)
c.-584C= (n.-584C=)
c.2330C= (p.Pro777=)
2g.47800496C>GCA346754319FBXO11,MSH6c.2216C>G (p.Pro739Arg)
c.2513C>G (p.Pro838Arg)
n.2597C>G
c.1606+907C>G (n.1606+907C>G)
c.2519C>G (p.Pro840Arg)
c.628-2924C>G (n.628-2924C>G)
c.1670C>G (p.Pro557Arg)
c.2123C>G (p.Pro708Arg)
c.169+7699G>C (n.169+7699G>C)
c.*124+7498G>C (n.*124+7498G>C)
c.*1860C>G (n.*1860C>G)
c.1607C>G (p.Pro536Arg)
c.2510C>G (p.Pro837Arg)
c.-584C>G (n.-584C>G)
c.2330C>G (p.Pro777Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800496C>TCA069137FBXO11,MSH6c.2216C>T (p.Pro739Leu)
c.2513C>T (p.Pro838Leu)
n.2597C>T
c.1606+907C>T (n.1606+907C>T)
c.2519C>T (p.Pro840Leu)
c.628-2924C>T (n.628-2924C>T)
c.1670C>T (p.Pro557Leu)
c.2123C>T (p.Pro708Leu)
c.169+7699G>A (n.169+7699G>A)
c.*124+7498G>A (n.*124+7498G>A)
c.*1860C>T (n.*1860C>T)
c.1607C>T (p.Pro536Leu)
c.2510C>T (p.Pro837Leu)
c.-584C>T (n.-584C>T)
c.2330C>T (p.Pro777Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800497A=CA2496049577FBXO11,MSH6c.2217A= (p.Pro739=)
c.2514A= (p.Pro838=)
n.2598A=
c.1606+908A= (n.1606+908A=)
c.2520A= (p.Pro840=)
c.628-2923A= (n.628-2923A=)
c.1671A= (p.Pro557=)
c.2124A= (p.Pro708=)
c.169+7698T= (n.169+7698T=)
c.*124+7497T= (n.*124+7497T=)
c.*1861A= (n.*1861A=)
c.1608A= (p.Pro536=)
c.2511A= (p.Pro837=)
c.-583A= (n.-583A=)
c.2331A= (p.Pro777=)
2g.47800497A>CCA426121529FBXO11,MSH6c.2217A>C (p.Pro739=)
c.2514A>C (p.Pro838=)
n.2598A>C
c.1606+908A>C (n.1606+908A>C)
c.2520A>C (p.Pro840=)
c.628-2923A>C (n.628-2923A>C)
c.1671A>C (p.Pro557=)
c.2124A>C (p.Pro708=)
c.169+7698T>G (n.169+7698T>G)
c.*124+7497T>G (n.*124+7497T>G)
c.*1861A>C (n.*1861A>C)
c.1608A>C (p.Pro536=)
c.2511A>C (p.Pro837=)
c.-583A>C (n.-583A>C)
c.2331A>C (p.Pro777=)
2g.47800497A>GCA426121530FBXO11,MSH6c.2217A>G (p.Pro739=)
c.2514A>G (p.Pro838=)
n.2598A>G
c.1606+908A>G (n.1606+908A>G)
c.2520A>G (p.Pro840=)
c.628-2923A>G (n.628-2923A>G)
c.1671A>G (p.Pro557=)
c.2124A>G (p.Pro708=)
c.169+7698T>C (n.169+7698T>C)
c.*124+7497T>C (n.*124+7497T>C)
c.*1861A>G (n.*1861A>G)
c.1608A>G (p.Pro536=)
c.2511A>G (p.Pro837=)
c.-583A>G (n.-583A>G)
c.2331A>G (p.Pro777=)
 ClinVar
2g.47800497A>TCA426121531FBXO11,MSH6c.2217A>T (p.Pro739=)
c.2514A>T (p.Pro838=)
n.2598A>T
c.1606+908A>T (n.1606+908A>T)
c.2520A>T (p.Pro840=)
c.628-2923A>T (n.628-2923A>T)
c.1671A>T (p.Pro557=)
c.2124A>T (p.Pro708=)
c.169+7698T>A (n.169+7698T>A)
c.*124+7497T>A (n.*124+7497T>A)
c.*1861A>T (n.*1861A>T)
c.1608A>T (p.Pro536=)
c.2511A>T (p.Pro837=)
c.-583A>T (n.-583A>T)
c.2331A>T (p.Pro777=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800498G>ACA346754333FBXO11,MSH6c.2218G>A (p.Asp740Asn)
c.2515G>A (p.Asp839Asn)
n.2599G>A
c.1606+909G>A (n.1606+909G>A)
c.2521G>A (p.Asp841Asn)
c.628-2922G>A (n.628-2922G>A)
c.1672G>A (p.Asp558Asn)
c.2125G>A (p.Asp709Asn)
c.169+7697C>T (n.169+7697C>T)
c.*124+7496C>T (n.*124+7496C>T)
c.*1862G>A (n.*1862G>A)
c.1609G>A (p.Asp537Asn)
c.2512G>A (p.Asp838Asn)
c.-582G>A (n.-582G>A)
c.2332G>A (p.Asp778Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800498G>CCA346754328FBXO11,MSH6c.2218G>C (p.Asp740His)
c.2515G>C (p.Asp839His)
n.2599G>C
c.1606+909G>C (n.1606+909G>C)
c.2521G>C (p.Asp841His)
c.628-2922G>C (n.628-2922G>C)
c.1672G>C (p.Asp558His)
c.2125G>C (p.Asp709His)
c.169+7697C>G (n.169+7697C>G)
c.*124+7496C>G (n.*124+7496C>G)
c.*1862G>C (n.*1862G>C)
c.1609G>C (p.Asp537His)
c.2512G>C (p.Asp838His)
c.-582G>C (n.-582G>C)
c.2332G>C (p.Asp778His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800498G=CA2496049579FBXO11,MSH6c.2218G= (p.Asp740=)
c.2515G= (p.Asp839=)
n.2599G=
c.1606+909G= (n.1606+909G=)
c.2521G= (p.Asp841=)
c.628-2922G= (n.628-2922G=)
c.1672G= (p.Asp558=)
c.2125G= (p.Asp709=)
c.169+7697C= (n.169+7697C=)
c.*124+7496C= (n.*124+7496C=)
c.*1862G= (n.*1862G=)
c.1609G= (p.Asp537=)
c.2512G= (p.Asp838=)
c.-582G= (n.-582G=)
c.2332G= (p.Asp778=)
2g.47800498G>TCA346754326FBXO11,MSH6c.2218G>T (p.Asp740Tyr)
c.2515G>T (p.Asp839Tyr)
n.2599G>T
c.1606+909G>T (n.1606+909G>T)
c.2521G>T (p.Asp841Tyr)
c.628-2922G>T (n.628-2922G>T)
c.1672G>T (p.Asp558Tyr)
c.2125G>T (p.Asp709Tyr)
c.169+7697C>A (n.169+7697C>A)
c.*124+7496C>A (n.*124+7496C>A)
c.*1862G>T (n.*1862G>T)
c.1609G>T (p.Asp537Tyr)
c.2512G>T (p.Asp838Tyr)
c.-582G>T (n.-582G>T)
c.2332G>T (p.Asp778Tyr)
 dbSNP
2g.47800499A>CCA346754337FBXO11,MSH6c.2219A>C (p.Asp740Ala)
c.2516A>C (p.Asp839Ala)
n.2600A>C
c.1606+910A>C (n.1606+910A>C)
c.2522A>C (p.Asp841Ala)
c.628-2921A>C (n.628-2921A>C)
c.1673A>C (p.Asp558Ala)
c.2126A>C (p.Asp709Ala)
c.169+7696T>G (n.169+7696T>G)
c.*124+7495T>G (n.*124+7495T>G)
c.*1863A>C (n.*1863A>C)
c.1610A>C (p.Asp537Ala)
c.2513A>C (p.Asp838Ala)
c.-581A>C (n.-581A>C)
c.2333A>C (p.Asp778Ala)
2g.47800499A>GCA346754339FBXO11,MSH6c.2219A>G (p.Asp740Gly)
c.2516A>G (p.Asp839Gly)
n.2600A>G
c.1606+910A>G (n.1606+910A>G)
c.2522A>G (p.Asp841Gly)
c.628-2921A>G (n.628-2921A>G)
c.1673A>G (p.Asp558Gly)
c.2126A>G (p.Asp709Gly)
c.169+7696T>C (n.169+7696T>C)
c.*124+7495T>C (n.*124+7495T>C)
c.*1863A>G (n.*1863A>G)
c.1610A>G (p.Asp537Gly)
c.2513A>G (p.Asp838Gly)
c.-581A>G (n.-581A>G)
c.2333A>G (p.Asp778Gly)
2g.47800499A>TCA346754341FBXO11,MSH6c.2219A>T (p.Asp740Val)
c.2516A>T (p.Asp839Val)
n.2600A>T
c.1606+910A>T (n.1606+910A>T)
c.2522A>T (p.Asp841Val)
c.628-2921A>T (n.628-2921A>T)
c.1673A>T (p.Asp558Val)
c.2126A>T (p.Asp709Val)
c.169+7696T>A (n.169+7696T>A)
c.*124+7495T>A (n.*124+7495T>A)
c.*1863A>T (n.*1863A>T)
c.1610A>T (p.Asp537Val)
c.2513A>T (p.Asp838Val)
c.-581A>T (n.-581A>T)
c.2333A>T (p.Asp778Val)
 ClinVar
2g.47800500C>ACA346754344FBXO11,MSH6c.2220C>A (p.Asp740Glu)
c.2517C>A (p.Asp839Glu)
n.2601C>A
c.1606+911C>A (n.1606+911C>A)
c.2523C>A (p.Asp841Glu)
c.628-2920C>A (n.628-2920C>A)
c.1674C>A (p.Asp558Glu)
c.2127C>A (p.Asp709Glu)
c.169+7695G>T (n.169+7695G>T)
c.*124+7494G>T (n.*124+7494G>T)
c.*1864C>A (n.*1864C>A)
c.1611C>A (p.Asp537Glu)
c.2514C>A (p.Asp838Glu)
c.-580C>A (n.-580C>A)
c.2334C>A (p.Asp778Glu)
 dbSNP
2g.47800500C=CA2496049581FBXO11,MSH6c.2220C= (p.Asp740=)
c.2517C= (p.Asp839=)
n.2601C=
c.1606+911C= (n.1606+911C=)
c.2523C= (p.Asp841=)
c.628-2920C= (n.628-2920C=)
c.1674C= (p.Asp558=)
c.2127C= (p.Asp709=)
c.169+7695G= (n.169+7695G=)
c.*124+7494G= (n.*124+7494G=)
c.*1864C= (n.*1864C=)
c.1611C= (p.Asp537=)
c.2514C= (p.Asp838=)
c.-580C= (n.-580C=)
c.2334C= (p.Asp778=)
2g.47800500C>GCA346754347FBXO11,MSH6c.2220C>G (p.Asp740Glu)
c.2517C>G (p.Asp839Glu)
n.2601C>G
c.1606+911C>G (n.1606+911C>G)
c.2523C>G (p.Asp841Glu)
c.628-2920C>G (n.628-2920C>G)
c.1674C>G (p.Asp558Glu)
c.2127C>G (p.Asp709Glu)
c.169+7695G>C (n.169+7695G>C)
c.*124+7494G>C (n.*124+7494G>C)
c.*1864C>G (n.*1864C>G)
c.1611C>G (p.Asp537Glu)
c.2514C>G (p.Asp838Glu)
c.-580C>G (n.-580C>G)
c.2334C>G (p.Asp778Glu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800500C>TCA16610937FBXO11,MSH6c.2220C>T (p.Asp740=)
c.2517C>T (p.Asp839=)
n.2601C>T
c.1606+911C>T (n.1606+911C>T)
c.2523C>T (p.Asp841=)
c.628-2920C>T (n.628-2920C>T)
c.1674C>T (p.Asp558=)
c.2127C>T (p.Asp709=)
c.169+7695G>A (n.169+7695G>A)
c.*124+7494G>A (n.*124+7494G>A)
c.*1864C>T (n.*1864C>T)
c.1611C>T (p.Asp537=)
c.2514C>T (p.Asp838=)
c.-580C>T (n.-580C>T)
c.2334C>T (p.Asp778=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800501A=CA2496049582FBXO11,MSH6c.2221A= (p.Ser741=)
c.2518A= (p.Ser840=)
n.2602A=
c.1606+912A= (n.1606+912A=)
c.2524A= (p.Ser842=)
c.628-2919A= (n.628-2919A=)
c.1675A= (p.Ser559=)
c.2128A= (p.Ser710=)
c.169+7694T= (n.169+7694T=)
c.*124+7493T= (n.*124+7493T=)
c.*1865A= (n.*1865A=)
c.1612A= (p.Ser538=)
c.2515A= (p.Ser839=)
c.-579A= (n.-579A=)
c.2335A= (p.Ser779=)
2g.47800501A>CCA337515FBXO11,MSH6c.2221A>C (p.Ser741Arg)
c.2518A>C (p.Ser840Arg)
n.2602A>C
c.1606+912A>C (n.1606+912A>C)
c.2524A>C (p.Ser842Arg)
c.628-2919A>C (n.628-2919A>C)
c.1675A>C (p.Ser559Arg)
c.2128A>C (p.Ser710Arg)
c.169+7694T>G (n.169+7694T>G)
c.*124+7493T>G (n.*124+7493T>G)
c.*1865A>C (n.*1865A>C)
c.1612A>C (p.Ser538Arg)
c.2515A>C (p.Ser839Arg)
c.-579A>C (n.-579A>C)
c.2335A>C (p.Ser779Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800501A>GCA346754353FBXO11,MSH6c.2221A>G (p.Ser741Gly)
c.2518A>G (p.Ser840Gly)
n.2602A>G
c.1606+912A>G (n.1606+912A>G)
c.2524A>G (p.Ser842Gly)
c.628-2919A>G (n.628-2919A>G)
c.1675A>G (p.Ser559Gly)
c.2128A>G (p.Ser710Gly)
c.169+7694T>C (n.169+7694T>C)
c.*124+7493T>C (n.*124+7493T>C)
c.*1865A>G (n.*1865A>G)
c.1612A>G (p.Ser538Gly)
c.2515A>G (p.Ser839Gly)
c.-579A>G (n.-579A>G)
c.2335A>G (p.Ser779Gly)
2g.47800501A>TCA346754355FBXO11,MSH6c.2221A>T (p.Ser741Cys)
c.2518A>T (p.Ser840Cys)
n.2602A>T
c.1606+912A>T (n.1606+912A>T)
c.2524A>T (p.Ser842Cys)
c.628-2919A>T (n.628-2919A>T)
c.1675A>T (p.Ser559Cys)
c.2128A>T (p.Ser710Cys)
c.169+7694T>A (n.169+7694T>A)
c.*124+7493T>A (n.*124+7493T>A)
c.*1865A>T (n.*1865A>T)
c.1612A>T (p.Ser538Cys)
c.2515A>T (p.Ser839Cys)
c.-579A>T (n.-579A>T)
c.2335A>T (p.Ser779Cys)
 dbSNP
2g.47800502G>ACA346754359FBXO11,MSH6c.2222G>A (p.Ser741Asn)
c.2519G>A (p.Ser840Asn)
n.2603G>A
c.1606+913G>A (n.1606+913G>A)
c.2525G>A (p.Ser842Asn)
c.628-2918G>A (n.628-2918G>A)
c.1676G>A (p.Ser559Asn)
c.2129G>A (p.Ser710Asn)
c.169+7693C>T (n.169+7693C>T)
c.*124+7492C>T (n.*124+7492C>T)
c.*1866G>A (n.*1866G>A)
c.1613G>A (p.Ser538Asn)
c.2516G>A (p.Ser839Asn)
c.-578G>A (n.-578G>A)
c.2336G>A (p.Ser779Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800502G>CCA346754361FBXO11,MSH6c.2222G>C (p.Ser741Thr)
c.2519G>C (p.Ser840Thr)
n.2603G>C
c.1606+913G>C (n.1606+913G>C)
c.2525G>C (p.Ser842Thr)
c.628-2918G>C (n.628-2918G>C)
c.1676G>C (p.Ser559Thr)
c.2129G>C (p.Ser710Thr)
c.169+7693C>G (n.169+7693C>G)
c.*124+7492C>G (n.*124+7492C>G)
c.*1866G>C (n.*1866G>C)
c.1613G>C (p.Ser538Thr)
c.2516G>C (p.Ser839Thr)
c.-578G>C (n.-578G>C)
c.2336G>C (p.Ser779Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47800502G=CA2496049583FBXO11,MSH6c.2222G= (p.Ser741=)
c.2519G= (p.Ser840=)
n.2603G=
c.1606+913G= (n.1606+913G=)
c.2525G= (p.Ser842=)
c.628-2918G= (n.628-2918G=)
c.1676G= (p.Ser559=)
c.2129G= (p.Ser710=)
c.169+7693C= (n.169+7693C=)
c.*124+7492C= (n.*124+7492C=)
c.*1866G= (n.*1866G=)
c.1613G= (p.Ser538=)
c.2516G= (p.Ser839=)
c.-578G= (n.-578G=)
c.2336G= (p.Ser779=)
2g.47800502G>TCA346754364FBXO11,MSH6c.2222G>T (p.Ser741Ile)
c.2519G>T (p.Ser840Ile)
n.2603G>T
c.1606+913G>T (n.1606+913G>T)
c.2525G>T (p.Ser842Ile)
c.628-2918G>T (n.628-2918G>T)
c.1676G>T (p.Ser559Ile)
c.2129G>T (p.Ser710Ile)
c.169+7693C>A (n.169+7693C>A)
c.*124+7492C>A (n.*124+7492C>A)
c.*1866G>T (n.*1866G>T)
c.1613G>T (p.Ser538Ile)
c.2516G>T (p.Ser839Ile)
c.-578G>T (n.-578G>T)
c.2336G>T (p.Ser779Ile)
2g.47800503C>ACA346754369FBXO11,MSH6c.2223C>A (p.Ser741Arg)
c.2520C>A (p.Ser840Arg)
n.2604C>A
c.1606+914C>A (n.1606+914C>A)
c.2526C>A (p.Ser842Arg)
c.628-2917C>A (n.628-2917C>A)
c.1677C>A (p.Ser559Arg)
c.2130C>A (p.Ser710Arg)
c.169+7692G>T (n.169+7692G>T)
c.*124+7491G>T (n.*124+7491G>T)
c.*1867C>A (n.*1867C>A)
c.1614C>A (p.Ser538Arg)
c.2517C>A (p.Ser839Arg)
c.-577C>A (n.-577C>A)
c.2337C>A (p.Ser779Arg)
 dbSNP
2g.47800503C=CA2496049584FBXO11,MSH6c.2223C= (p.Ser741=)
c.2520C= (p.Ser840=)
n.2604C=
c.1606+914C= (n.1606+914C=)
c.2526C= (p.Ser842=)
c.628-2917C= (n.628-2917C=)
c.1677C= (p.Ser559=)
c.2130C= (p.Ser710=)
c.169+7692G= (n.169+7692G=)
c.*124+7491G= (n.*124+7491G=)
c.*1867C= (n.*1867C=)
c.1614C= (p.Ser538=)
c.2517C= (p.Ser839=)
c.-577C= (n.-577C=)
c.2337C= (p.Ser779=)
2g.47800503C>GCA346754372FBXO11,MSH6c.2223C>G (p.Ser741Arg)
c.2520C>G (p.Ser840Arg)
n.2604C>G
c.1606+914C>G (n.1606+914C>G)
c.2526C>G (p.Ser842Arg)
c.628-2917C>G (n.628-2917C>G)
c.1677C>G (p.Ser559Arg)
c.2130C>G (p.Ser710Arg)
c.169+7692G>C (n.169+7692G>C)
c.*124+7491G>C (n.*124+7491G>C)
c.*1867C>G (n.*1867C>G)
c.1614C>G (p.Ser538Arg)
c.2517C>G (p.Ser839Arg)
c.-577C>G (n.-577C>G)
c.2337C>G (p.Ser779Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47800503C>TCA010342FBXO11,MSH6c.2223C>T (p.Ser741=)
c.2520C>T (p.Ser840=)
n.2604C>T
c.1606+914C>T (n.1606+914C>T)
c.2526C>T (p.Ser842=)
c.628-2917C>T (n.628-2917C>T)
c.1677C>T (p.Ser559=)
c.2130C>T (p.Ser710=)
c.169+7692G>A (n.169+7692G>A)
c.*124+7491G>A (n.*124+7491G>A)
c.*1867C>T (n.*1867C>T)
c.1614C>T (p.Ser538=)
c.2517C>T (p.Ser839=)
c.-577C>T (n.-577C>T)
c.2337C>T (p.Ser779=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800503_47800504delinsCACA2496049585FBXO11,MSH6c.2223_2224delinsCA (p.Ser741=)
c.2520_2521delinsCA (p.Ser840=)
n.2604_2605delinsCA
c.1606+914_1606+915delinsCA (n.1606+914_1606+915delinsCA)
c.2526_2527delinsCA (p.Ser842=)
c.628-2917_628-2916delinsCA (n.628-2917_628-2916delinsCA)
c.1677_1678delinsCA (p.Ser559=)
c.2130_2131delinsCA (p.Ser710=)
c.169+7691_169+7692delinsTG (n.169+7691_169+7692delinsTG)
c.*124+7490_*124+7491delinsTG (n.*124+7490_*124+7491delinsTG)
c.*1867_*1868delinsCA (n.*1867_*1868delinsCA)
c.1614_1615delinsCA (p.Ser538=)
c.2517_2518delinsCA (p.Ser839=)
c.-577_-576delinsCA (n.-577_-576delinsCA)
c.2337_2338delinsCA (p.Ser779=)
2g.47800504delCA645369252FBXO11,MSH6c.2224del (p.Arg742GlyfsTer3)
c.2521del (p.Arg841GlyfsTer3)
n.2605del
c.1606+915del (n.1606+915del)
c.2527del (p.Arg843GlyfsTer3)
c.628-2916del (n.628-2916del)
c.1678del (p.Arg560GlyfsTer3)
c.2131del (p.Arg711GlyfsTer3)
c.169+7691del (n.169+7691del)
c.*124+7490del (n.*124+7490del)
c.*1868del (n.*1868del)
c.1615del (p.Arg539GlyfsTer3)
c.2518del (p.Arg840GlyfsTer3)
c.-576del (n.-576del)
c.2338del (p.Arg780GlyfsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47800504A=CA2496049586FBXO11,MSH6c.2224A= (p.Arg742=)
c.2521A= (p.Arg841=)
n.2605A=
c.1606+915A= (n.1606+915A=)
c.2527A= (p.Arg843=)
c.628-2916A= (n.628-2916A=)
c.1678A= (p.Arg560=)
c.2131A= (p.Arg711=)
c.169+7691T= (n.169+7691T=)
c.*124+7490T= (n.*124+7490T=)
c.*1868A= (n.*1868A=)
c.1615A= (p.Arg539=)
c.2518A= (p.Arg840=)
c.-576A= (n.-576A=)
c.2338A= (p.Arg780=)
2g.47800504A>CCA426121535FBXO11,MSH6c.2224A>C (p.Arg742=)
c.2521A>C (p.Arg841=)
n.2605A>C
c.1606+915A>C (n.1606+915A>C)
c.2527A>C (p.Arg843=)
c.628-2916A>C (n.628-2916A>C)
c.1678A>C (p.Arg560=)
c.2131A>C (p.Arg711=)
c.169+7691T>G (n.169+7691T>G)
c.*124+7490T>G (n.*124+7490T>G)
c.*1868A>C (n.*1868A>C)
c.1615A>C (p.Arg539=)
c.2518A>C (p.Arg840=)
c.-576A>C (n.-576A>C)
c.2338A>C (p.Arg780=)
2g.47800504A>GCA346754377FBXO11,MSH6c.2224A>G (p.Arg742Gly)
c.2521A>G (p.Arg841Gly)
n.2605A>G
c.1606+915A>G (n.1606+915A>G)
c.2527A>G (p.Arg843Gly)
c.628-2916A>G (n.628-2916A>G)
c.1678A>G (p.Arg560Gly)
c.2131A>G (p.Arg711Gly)
c.169+7691T>C (n.169+7691T>C)
c.*124+7490T>C (n.*124+7490T>C)
c.*1868A>G (n.*1868A>G)
c.1615A>G (p.Arg539Gly)
c.2518A>G (p.Arg840Gly)
c.-576A>G (n.-576A>G)
c.2338A>G (p.Arg780Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47800504A>TCA346754379FBXO11,MSH6c.2224A>T (p.Arg742Trp)
c.2521A>T (p.Arg841Trp)
n.2605A>T
c.1606+915A>T (n.1606+915A>T)
c.2527A>T (p.Arg843Trp)
c.628-2916A>T (n.628-2916A>T)
c.1678A>T (p.Arg560Trp)
c.2131A>T (p.Arg711Trp)
c.169+7691T>A (n.169+7691T>A)
c.*124+7490T>A (n.*124+7490T>A)
c.*1868A>T (n.*1868A>T)
c.1615A>T (p.Arg539Trp)
c.2518A>T (p.Arg840Trp)
c.-576A>T (n.-576A>T)
c.2338A>T (p.Arg780Trp)
2g.47800504dupCA2586969292FBXO11,MSH6c.2224dup (p.Arg742LysfsTer6)
c.2521dup (p.Arg841LysfsTer6)
n.2605dup
c.1606+915dup (n.1606+915dup)
c.2527dup (p.Arg843LysfsTer6)
c.628-2916dup (n.628-2916dup)
c.1678dup (p.Arg560LysfsTer6)
c.2131dup (p.Arg711LysfsTer6)
c.169+7691dup (n.169+7691dup)
c.*124+7490dup (n.*124+7490dup)
c.*1868dup (n.*1868dup)
c.1615dup (p.Arg539LysfsTer6)
c.2518dup (p.Arg840LysfsTer6)
c.-576dup (n.-576dup)
c.2338dup (p.Arg780LysfsTer6)
2g.47800505G>ACA346754382FBXO11,MSH6c.2225G>A (p.Arg742Lys)
c.2522G>A (p.Arg841Lys)
n.2606G>A
c.1606+916G>A (n.1606+916G>A)
c.2528G>A (p.Arg843Lys)
c.628-2915G>A (n.628-2915G>A)
c.1679G>A (p.Arg560Lys)
c.2132G>A (p.Arg711Lys)
c.169+7690C>T (n.169+7690C>T)
c.*124+7489C>T (n.*124+7489C>T)
c.*1869G>A (n.*1869G>A)
c.1616G>A (p.Arg539Lys)
c.2519G>A (p.Arg840Lys)
c.-575G>A (n.-575G>A)
c.2339G>A (p.Arg780Lys)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800505G>CCA346754388FBXO11,MSH6c.2225G>C (p.Arg742Thr)
c.2522G>C (p.Arg841Thr)
n.2606G>C
c.1606+916G>C (n.1606+916G>C)
c.2528G>C (p.Arg843Thr)
c.628-2915G>C (n.628-2915G>C)
c.1679G>C (p.Arg560Thr)
c.2132G>C (p.Arg711Thr)
c.169+7690C>G (n.169+7690C>G)
c.*124+7489C>G (n.*124+7489C>G)
c.*1869G>C (n.*1869G>C)
c.1616G>C (p.Arg539Thr)
c.2519G>C (p.Arg840Thr)
c.-575G>C (n.-575G>C)
c.2339G>C (p.Arg780Thr)
 dbSNP
2g.47800505G>TCA346754385FBXO11,MSH6c.2225G>T (p.Arg742Met)
c.2522G>T (p.Arg841Met)
n.2606G>T
c.1606+916G>T (n.1606+916G>T)
c.2528G>T (p.Arg843Met)
c.628-2915G>T (n.628-2915G>T)
c.1679G>T (p.Arg560Met)
c.2132G>T (p.Arg711Met)
c.169+7690C>A (n.169+7690C>A)
c.*124+7489C>A (n.*124+7489C>A)
c.*1869G>T (n.*1869G>T)
c.1616G>T (p.Arg539Met)
c.2519G>T (p.Arg840Met)
c.-575G>T (n.-575G>T)
c.2339G>T (p.Arg780Met)
 dbSNP
2g.47800507delCA2586969293FBXO11,MSH6c.2227del (p.Ala743LeufsTer2)
c.2524del (p.Ala842LeufsTer2)
n.2608del
c.1606+918del (n.1606+918del)
c.2530del (p.Ala844LeufsTer2)
c.628-2913del (n.628-2913del)
c.1681del (p.Ala561LeufsTer2)
c.2134del (p.Ala712LeufsTer2)
c.169+7690del (n.169+7690del)
c.*124+7489del (n.*124+7489del)
c.*1871del (n.*1871del)
c.1618del (p.Ala540LeufsTer2)
c.2521del (p.Ala841LeufsTer2)
c.-573del (n.-573del)
c.2341del (p.Ala781LeufsTer2)
 gnomAD v4
2g.47800506G>ACA426121537FBXO11,MSH6c.2226G>A (p.Arg742=)
c.2523G>A (p.Arg841=)
n.2607G>A
c.1606+917G>A (n.1606+917G>A)
c.2529G>A (p.Arg843=)
c.628-2914G>A (n.628-2914G>A)
c.1680G>A (p.Arg560=)
c.2133G>A (p.Arg711=)
c.169+7689C>T (n.169+7689C>T)
c.*124+7488C>T (n.*124+7488C>T)
c.*1870G>A (n.*1870G>A)
c.1617G>A (p.Arg539=)
c.2520G>A (p.Arg840=)
c.-574G>A (n.-574G>A)
c.2340G>A (p.Arg780=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800506G>CCA346754391FBXO11,MSH6c.2226G>C (p.Arg742Ser)
c.2523G>C (p.Arg841Ser)
n.2607G>C
c.1606+917G>C (n.1606+917G>C)
c.2529G>C (p.Arg843Ser)
c.628-2914G>C (n.628-2914G>C)
c.1680G>C (p.Arg560Ser)
c.2133G>C (p.Arg711Ser)
c.169+7689C>G (n.169+7689C>G)
c.*124+7488C>G (n.*124+7488C>G)
c.*1870G>C (n.*1870G>C)
c.1617G>C (p.Arg539Ser)
c.2520G>C (p.Arg840Ser)
c.-574G>C (n.-574G>C)
c.2340G>C (p.Arg780Ser)
 dbSNP
2g.47800506G>TCA346754393FBXO11,MSH6c.2226G>T (p.Arg742Ser)
c.2523G>T (p.Arg841Ser)
n.2607G>T
c.1606+917G>T (n.1606+917G>T)
c.2529G>T (p.Arg843Ser)
c.628-2914G>T (n.628-2914G>T)
c.1680G>T (p.Arg560Ser)
c.2133G>T (p.Arg711Ser)
c.169+7689C>A (n.169+7689C>A)
c.*124+7488C>A (n.*124+7488C>A)
c.*1870G>T (n.*1870G>T)
c.1617G>T (p.Arg539Ser)
c.2520G>T (p.Arg840Ser)
c.-574G>T (n.-574G>T)
c.2340G>T (p.Arg780Ser)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800507G>ACA346754397FBXO11,MSH6c.2227G>A (p.Ala743Thr)
c.2524G>A (p.Ala842Thr)
n.2608G>A
c.1606+918G>A (n.1606+918G>A)
c.2530G>A (p.Ala844Thr)
c.628-2913G>A (n.628-2913G>A)
c.1681G>A (p.Ala561Thr)
c.2134G>A (p.Ala712Thr)
c.169+7688C>T (n.169+7688C>T)
c.*124+7487C>T (n.*124+7487C>T)
c.*1871G>A (n.*1871G>A)
c.1618G>A (p.Ala540Thr)
c.2521G>A (p.Ala841Thr)
c.-573G>A (n.-573G>A)
c.2341G>A (p.Ala781Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800507G>CCA069145FBXO11,MSH6c.2227G>C (p.Ala743Pro)
c.2524G>C (p.Ala842Pro)
n.2608G>C
c.1606+918G>C (n.1606+918G>C)
c.2530G>C (p.Ala844Pro)
c.628-2913G>C (n.628-2913G>C)
c.1681G>C (p.Ala561Pro)
c.2134G>C (p.Ala712Pro)
c.169+7688C>G (n.169+7688C>G)
c.*124+7487C>G (n.*124+7487C>G)
c.*1871G>C (n.*1871G>C)
c.1618G>C (p.Ala540Pro)
c.2521G>C (p.Ala841Pro)
c.-573G>C (n.-573G>C)
c.2341G>C (p.Ala781Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800507G=CA2496049587FBXO11,MSH6c.2227G= (p.Ala743=)
c.2524G= (p.Ala842=)
n.2608G=
c.1606+918G= (n.1606+918G=)
c.2530G= (p.Ala844=)
c.628-2913G= (n.628-2913G=)
c.1681G= (p.Ala561=)
c.2134G= (p.Ala712=)
c.169+7688C= (n.169+7688C=)
c.*124+7487C= (n.*124+7487C=)
c.*1871G= (n.*1871G=)
c.1618G= (p.Ala540=)
c.2521G= (p.Ala841=)
c.-573G= (n.-573G=)
c.2341G= (p.Ala781=)
2g.47800507G>TCA346754403FBXO11,MSH6c.2227G>T (p.Ala743Ser)
c.2524G>T (p.Ala842Ser)
n.2608G>T
c.1606+918G>T (n.1606+918G>T)
c.2530G>T (p.Ala844Ser)
c.628-2913G>T (n.628-2913G>T)
c.1681G>T (p.Ala561Ser)
c.2134G>T (p.Ala712Ser)
c.169+7688C>A (n.169+7688C>A)
c.*124+7487C>A (n.*124+7487C>A)
c.*1871G>T (n.*1871G>T)
c.1618G>T (p.Ala540Ser)
c.2521G>T (p.Ala841Ser)
c.-573G>T (n.-573G>T)
c.2341G>T (p.Ala781Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47800508delCA2580067937FBXO11,MSH6c.2228del (p.Ala743ValfsTer2)
c.2525del (p.Ala842ValfsTer2)
n.2609del
c.1606+919del (n.1606+919del)
c.2531del (p.Ala844ValfsTer2)
c.628-2912del (n.628-2912del)
c.1682del (p.Ala561ValfsTer2)
c.2135del (p.Ala712ValfsTer2)
c.169+7687del (n.169+7687del)
c.*124+7486del (n.*124+7486del)
c.*1872del (n.*1872del)
c.1619del (p.Ala540ValfsTer2)
c.2522del (p.Ala841ValfsTer2)
c.-572del (n.-572del)
c.2342del (p.Ala781ValfsTer2)
 ClinVar
2g.47800508C>ACA346754407FBXO11,MSH6c.2228C>A (p.Ala743Asp)
c.2525C>A (p.Ala842Asp)
n.2609C>A
c.1606+919C>A (n.1606+919C>A)
c.2531C>A (p.Ala844Asp)
c.628-2912C>A (n.628-2912C>A)
c.1682C>A (p.Ala561Asp)
c.2135C>A (p.Ala712Asp)
c.169+7687G>T (n.169+7687G>T)
c.*124+7486G>T (n.*124+7486G>T)
c.*1872C>A (n.*1872C>A)
c.1619C>A (p.Ala540Asp)
c.2522C>A (p.Ala841Asp)
c.-572C>A (n.-572C>A)
c.2342C>A (p.Ala781Asp)
 dbSNP
2g.47800508C=CA2496049588FBXO11,MSH6c.2228C= (p.Ala743=)
c.2525C= (p.Ala842=)
n.2609C=
c.1606+919C= (n.1606+919C=)
c.2531C= (p.Ala844=)
c.628-2912C= (n.628-2912C=)
c.1682C= (p.Ala561=)
c.2135C= (p.Ala712=)
c.169+7687G= (n.169+7687G=)
c.*124+7486G= (n.*124+7486G=)
c.*1872C= (n.*1872C=)
c.1619C= (p.Ala540=)
c.2522C= (p.Ala841=)
c.-572C= (n.-572C=)
c.2342C= (p.Ala781=)
2g.47800508C>GCA10577278FBXO11,MSH6c.2228C>G (p.Ala743Gly)
c.2525C>G (p.Ala842Gly)
n.2609C>G
c.1606+919C>G (n.1606+919C>G)
c.2531C>G (p.Ala844Gly)
c.628-2912C>G (n.628-2912C>G)
c.1682C>G (p.Ala561Gly)
c.2135C>G (p.Ala712Gly)
c.169+7687G>C (n.169+7687G>C)
c.*124+7486G>C (n.*124+7486G>C)
c.*1872C>G (n.*1872C>G)
c.1619C>G (p.Ala540Gly)
c.2522C>G (p.Ala841Gly)
c.-572C>G (n.-572C>G)
c.2342C>G (p.Ala781Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800508C>TCA346754413FBXO11,MSH6c.2228C>T (p.Ala743Val)
c.2525C>T (p.Ala842Val)
n.2609C>T
c.1606+919C>T (n.1606+919C>T)
c.2531C>T (p.Ala844Val)
c.628-2912C>T (n.628-2912C>T)
c.1682C>T (p.Ala561Val)
c.2135C>T (p.Ala712Val)
c.169+7687G>A (n.169+7687G>A)
c.*124+7486G>A (n.*124+7486G>A)
c.*1872C>T (n.*1872C>T)
c.1619C>T (p.Ala540Val)
c.2522C>T (p.Ala841Val)
c.-572C>T (n.-572C>T)
c.2342C>T (p.Ala781Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800509T>ACA426121539FBXO11,MSH6c.2229T>A (p.Ala743=)
c.2526T>A (p.Ala842=)
n.2610T>A
c.1606+920T>A (n.1606+920T>A)
c.2532T>A (p.Ala844=)
c.628-2911T>A (n.628-2911T>A)
c.1683T>A (p.Ala561=)
c.2136T>A (p.Ala712=)
c.169+7686A>T (n.169+7686A>T)
c.*124+7485A>T (n.*124+7485A>T)
c.*1873T>A (n.*1873T>A)
c.1620T>A (p.Ala540=)
c.2523T>A (p.Ala841=)
c.-571T>A (n.-571T>A)
c.2343T>A (p.Ala781=)
 dbSNP
2g.47800509T>CCA426121540FBXO11,MSH6c.2229T>C (p.Ala743=)
c.2526T>C (p.Ala842=)
n.2610T>C
c.1606+920T>C (n.1606+920T>C)
c.2532T>C (p.Ala844=)
c.628-2911T>C (n.628-2911T>C)
c.1683T>C (p.Ala561=)
c.2136T>C (p.Ala712=)
c.169+7686A>G (n.169+7686A>G)
c.*124+7485A>G (n.*124+7485A>G)
c.*1873T>C (n.*1873T>C)
c.1620T>C (p.Ala540=)
c.2523T>C (p.Ala841=)
c.-571T>C (n.-571T>C)
c.2343T>C (p.Ala781=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800509T>GCA010351FBXO11,MSH6c.2229T>G (p.Ala743=)
c.2526T>G (p.Ala842=)
n.2610T>G
c.1606+920T>G (n.1606+920T>G)
c.2532T>G (p.Ala844=)
c.628-2911T>G (n.628-2911T>G)
c.1683T>G (p.Ala561=)
c.2136T>G (p.Ala712=)
c.169+7686A>C (n.169+7686A>C)
c.*124+7485A>C (n.*124+7485A>C)
c.*1873T>G (n.*1873T>G)
c.1620T>G (p.Ala540=)
c.2523T>G (p.Ala841=)
c.-571T>G (n.-571T>G)
c.2343T>G (p.Ala781=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800509T=CA2496049589FBXO11,MSH6c.2229T= (p.Ala743=)
c.2526T= (p.Ala842=)
n.2610T=
c.1606+920T= (n.1606+920T=)
c.2532T= (p.Ala844=)
c.628-2911T= (n.628-2911T=)
c.1683T= (p.Ala561=)
c.2136T= (p.Ala712=)
c.169+7686A= (n.169+7686A=)
c.*124+7485A= (n.*124+7485A=)
c.*1873T= (n.*1873T=)
c.1620T= (p.Ala540=)
c.2523T= (p.Ala841=)
c.-571T= (n.-571T=)
c.2343T= (p.Ala781=)
2g.47800511_47800512delCA2580611375FBXO11,MSH6c.2231_2232del (p.Ile744AsnfsTer3)
c.2528_2529del (p.Ile843AsnfsTer3)
n.2612_2613del
c.1606+922_1606+923del (n.1606+922_1606+923del)
c.2534_2535del (p.Ile845AsnfsTer3)
c.628-2909_628-2908del (n.628-2909_628-2908del)
c.1685_1686del (p.Ile562AsnfsTer3)
c.2138_2139del (p.Ile713AsnfsTer3)
c.169+7685_169+7686del (n.169+7685_169+7686del)
c.*124+7484_*124+7485del (n.*124+7484_*124+7485del)
c.*1875_*1876del (n.*1875_*1876del)
c.1622_1623del (p.Ile541AsnfsTer3)
c.2525_2526del (p.Ile842AsnfsTer3)
c.-569_-568del (n.-569_-568del)
c.2345_2346del (p.Ile782AsnfsTer3)
 ClinVar
2g.47800510A=CA2496049590FBXO11,MSH6c.2230A= (p.Ile744=)
c.2527A= (p.Ile843=)
n.2611A=
c.1606+921A= (n.1606+921A=)
c.2533A= (p.Ile845=)
c.628-2910A= (n.628-2910A=)
c.1684A= (p.Ile562=)
c.2137A= (p.Ile713=)
c.169+7685T= (n.169+7685T=)
c.*124+7484T= (n.*124+7484T=)
c.*1874A= (n.*1874A=)
c.1621A= (p.Ile541=)
c.2524A= (p.Ile842=)
c.-570A= (n.-570A=)
c.2344A= (p.Ile782=)
2g.47800510A>CCA346754420FBXO11,MSH6c.2230A>C (p.Ile744Leu)
c.2527A>C (p.Ile843Leu)
n.2611A>C
c.1606+921A>C (n.1606+921A>C)
c.2533A>C (p.Ile845Leu)
c.628-2910A>C (n.628-2910A>C)
c.1684A>C (p.Ile562Leu)
c.2137A>C (p.Ile713Leu)
c.169+7685T>G (n.169+7685T>G)
c.*124+7484T>G (n.*124+7484T>G)
c.*1874A>C (n.*1874A>C)
c.1621A>C (p.Ile541Leu)
c.2524A>C (p.Ile842Leu)
c.-570A>C (n.-570A>C)
c.2344A>C (p.Ile782Leu)
2g.47800510A>GCA16611151FBXO11,MSH6c.2230A>G (p.Ile744Val)
c.2527A>G (p.Ile843Val)
n.2611A>G
c.1606+921A>G (n.1606+921A>G)
c.2533A>G (p.Ile845Val)
c.628-2910A>G (n.628-2910A>G)
c.1684A>G (p.Ile562Val)
c.2137A>G (p.Ile713Val)
c.169+7685T>C (n.169+7685T>C)
c.*124+7484T>C (n.*124+7484T>C)
c.*1874A>G (n.*1874A>G)
c.1621A>G (p.Ile541Val)
c.2524A>G (p.Ile842Val)
c.-570A>G (n.-570A>G)
c.2344A>G (p.Ile782Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800510A>TCA346754425FBXO11,MSH6c.2230A>T (p.Ile744Leu)
c.2527A>T (p.Ile843Leu)
n.2611A>T
c.1606+921A>T (n.1606+921A>T)
c.2533A>T (p.Ile845Leu)
c.628-2910A>T (n.628-2910A>T)
c.1684A>T (p.Ile562Leu)
c.2137A>T (p.Ile713Leu)
c.169+7685T>A (n.169+7685T>A)
c.*124+7484T>A (n.*124+7484T>A)
c.*1874A>T (n.*1874A>T)
c.1621A>T (p.Ile541Leu)
c.2524A>T (p.Ile842Leu)
c.-570A>T (n.-570A>T)
c.2344A>T (p.Ile782Leu)
2g.47800510dupCA2580067939FBXO11,MSH6c.2230dup (p.Ile744AsnfsTer4)
c.2527dup (p.Ile843AsnfsTer4)
n.2611dup
c.1606+921dup (n.1606+921dup)
c.2533dup (p.Ile845AsnfsTer4)
c.628-2910dup (n.628-2910dup)
c.1684dup (p.Ile562AsnfsTer4)
c.2137dup (p.Ile713AsnfsTer4)
c.169+7685dup (n.169+7685dup)
c.*124+7484dup (n.*124+7484dup)
c.*1874dup (n.*1874dup)
c.1621dup (p.Ile541AsnfsTer4)
c.2524dup (p.Ile842AsnfsTer4)
c.-570dup (n.-570dup)
c.2344dup (p.Ile782AsnfsTer4)
 ClinVar
2g.47800511T>ACA346754427FBXO11,MSH6c.2231T>A (p.Ile744Lys)
c.2528T>A (p.Ile843Lys)
n.2612T>A
c.1606+922T>A (n.1606+922T>A)
c.2534T>A (p.Ile845Lys)
c.628-2909T>A (n.628-2909T>A)
c.1685T>A (p.Ile562Lys)
c.2138T>A (p.Ile713Lys)
c.169+7684A>T (n.169+7684A>T)
c.*124+7483A>T (n.*124+7483A>T)
c.*1875T>A (n.*1875T>A)
c.1622T>A (p.Ile541Lys)
c.2525T>A (p.Ile842Lys)
c.-569T>A (n.-569T>A)
c.2345T>A (p.Ile782Lys)
2g.47800511T>CCA346754429FBXO11,MSH6c.2231T>C (p.Ile744Thr)
c.2528T>C (p.Ile843Thr)
n.2612T>C
c.1606+922T>C (n.1606+922T>C)
c.2534T>C (p.Ile845Thr)
c.628-2909T>C (n.628-2909T>C)
c.1685T>C (p.Ile562Thr)
c.2138T>C (p.Ile713Thr)
c.169+7684A>G (n.169+7684A>G)
c.*124+7483A>G (n.*124+7483A>G)
c.*1875T>C (n.*1875T>C)
c.1622T>C (p.Ile541Thr)
c.2525T>C (p.Ile842Thr)
c.-569T>C (n.-569T>C)
c.2345T>C (p.Ile782Thr)
2g.47800511T>GCA346754432FBXO11,MSH6c.2231T>G (p.Ile744Arg)
c.2528T>G (p.Ile843Arg)
n.2612T>G
c.1606+922T>G (n.1606+922T>G)
c.2534T>G (p.Ile845Arg)
c.628-2909T>G (n.628-2909T>G)
c.1685T>G (p.Ile562Arg)
c.2138T>G (p.Ile713Arg)
c.169+7684A>C (n.169+7684A>C)
c.*124+7483A>C (n.*124+7483A>C)
c.*1875T>G (n.*1875T>G)
c.1622T>G (p.Ile541Arg)
c.2525T>G (p.Ile842Arg)
c.-569T>G (n.-569T>G)
c.2345T>G (p.Ile782Arg)
2g.47800513_47800517delCA2580067941FBXO11,MSH6c.2233_2237del (p.Met745Ter)
c.2530_2534del (p.Met844Ter)
n.2614_2618del
c.1606+924_1606+928del (n.1606+924_1606+928del)
c.2536_2540del (p.Met846Ter)
c.628-2907_628-2903del (n.628-2907_628-2903del)
c.1687_1691del (p.Met563Ter)
c.2140_2144del (p.Met714Ter)
c.169+7680_169+7684del (n.169+7680_169+7684del)
c.*124+7479_*124+7483del (n.*124+7479_*124+7483del)
c.*1877_*1881del (n.*1877_*1881del)
c.1624_1628del (p.Met542Ter)
c.2527_2531del (p.Met843Ter)
c.-567_-563del (n.-567_-563del)
c.2347_2351del (p.Met783Ter)
 ClinVar
2g.47800512A=CA2496049591FBXO11,MSH6c.2232A= (p.Ile744=)
c.2529A= (p.Ile843=)
n.2613A=
c.1606+923A= (n.1606+923A=)
c.2535A= (p.Ile845=)
c.628-2908A= (n.628-2908A=)
c.1686A= (p.Ile562=)
c.2139A= (p.Ile713=)
c.169+7683T= (n.169+7683T=)
c.*124+7482T= (n.*124+7482T=)
c.*1876A= (n.*1876A=)
c.1623A= (p.Ile541=)
c.2526A= (p.Ile842=)
c.-568A= (n.-568A=)
c.2346A= (p.Ile782=)
2g.47800512A>CCA426121544FBXO11,MSH6c.2232A>C (p.Ile744=)
c.2529A>C (p.Ile843=)
n.2613A>C
c.1606+923A>C (n.1606+923A>C)
c.2535A>C (p.Ile845=)
c.628-2908A>C (n.628-2908A>C)
c.1686A>C (p.Ile562=)
c.2139A>C (p.Ile713=)
c.169+7683T>G (n.169+7683T>G)
c.*124+7482T>G (n.*124+7482T>G)
c.*1876A>C (n.*1876A>C)
c.1623A>C (p.Ile541=)
c.2526A>C (p.Ile842=)
c.-568A>C (n.-568A>C)
c.2346A>C (p.Ile782=)
2g.47800512A>GCA346754435FBXO11,MSH6c.2232A>G (p.Ile744Met)
c.2529A>G (p.Ile843Met)
n.2613A>G
c.1606+923A>G (n.1606+923A>G)
c.2535A>G (p.Ile845Met)
c.628-2908A>G (n.628-2908A>G)
c.1686A>G (p.Ile562Met)
c.2139A>G (p.Ile713Met)
c.169+7683T>C (n.169+7683T>C)
c.*124+7482T>C (n.*124+7482T>C)
c.*1876A>G (n.*1876A>G)
c.1623A>G (p.Ile541Met)
c.2526A>G (p.Ile842Met)
c.-568A>G (n.-568A>G)
c.2346A>G (p.Ile782Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800512A>TCA426121545FBXO11,MSH6c.2232A>T (p.Ile744=)
c.2529A>T (p.Ile843=)
n.2613A>T
c.1606+923A>T (n.1606+923A>T)
c.2535A>T (p.Ile845=)
c.628-2908A>T (n.628-2908A>T)
c.1686A>T (p.Ile562=)
c.2139A>T (p.Ile713=)
c.169+7683T>A (n.169+7683T>A)
c.*124+7482T>A (n.*124+7482T>A)
c.*1876A>T (n.*1876A>T)
c.1623A>T (p.Ile541=)
c.2526A>T (p.Ile842=)
c.-568A>T (n.-568A>T)
c.2346A>T (p.Ile782=)
2g.47800513dupCA2580067942FBXO11,MSH6c.2233dup (p.Met745AsnfsTer3)
c.2530dup (p.Met844AsnfsTer3)
n.2614dup
c.1606+924dup (n.1606+924dup)
c.2536dup (p.Met846AsnfsTer3)
c.628-2907dup (n.628-2907dup)
c.1687dup (p.Met563AsnfsTer3)
c.2140dup (p.Met714AsnfsTer3)
c.169+7683dup (n.169+7683dup)
c.*124+7482dup (n.*124+7482dup)
c.*1877dup (n.*1877dup)
c.1624dup (p.Met542AsnfsTer3)
c.2527dup (p.Met843AsnfsTer3)
c.-567dup (n.-567dup)
c.2347dup (p.Met783AsnfsTer3)
 ClinVar
2g.47800513A>CCA346754437FBXO11,MSH6c.2233A>C (p.Met745Leu)
c.2530A>C (p.Met844Leu)
n.2614A>C
c.1606+924A>C (n.1606+924A>C)
c.2536A>C (p.Met846Leu)
c.628-2907A>C (n.628-2907A>C)
c.1687A>C (p.Met563Leu)
c.2140A>C (p.Met714Leu)
c.169+7682T>G (n.169+7682T>G)
c.*124+7481T>G (n.*124+7481T>G)
c.*1877A>C (n.*1877A>C)
c.1624A>C (p.Met542Leu)
c.2527A>C (p.Met843Leu)
c.-567A>C (n.-567A>C)
c.2347A>C (p.Met783Leu)
2g.47800513A>GCA346754440FBXO11,MSH6c.2233A>G (p.Met745Val)
c.2530A>G (p.Met844Val)
n.2614A>G
c.1606+924A>G (n.1606+924A>G)
c.2536A>G (p.Met846Val)
c.628-2907A>G (n.628-2907A>G)
c.1687A>G (p.Met563Val)
c.2140A>G (p.Met714Val)
c.169+7682T>C (n.169+7682T>C)
c.*124+7481T>C (n.*124+7481T>C)
c.*1877A>G (n.*1877A>G)
c.1624A>G (p.Met542Val)
c.2527A>G (p.Met843Val)
c.-567A>G (n.-567A>G)
c.2347A>G (p.Met783Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47800513A>TCA346754442FBXO11,MSH6c.2233A>T (p.Met745Leu)
c.2530A>T (p.Met844Leu)
n.2614A>T
c.1606+924A>T (n.1606+924A>T)
c.2536A>T (p.Met846Leu)
c.628-2907A>T (n.628-2907A>T)
c.1687A>T (p.Met563Leu)
c.2140A>T (p.Met714Leu)
c.169+7682T>A (n.169+7682T>A)
c.*124+7481T>A (n.*124+7481T>A)
c.*1877A>T (n.*1877A>T)
c.1624A>T (p.Met542Leu)
c.2527A>T (p.Met843Leu)
c.-567A>T (n.-567A>T)
c.2347A>T (p.Met783Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800514T>ACA346754446FBXO11,MSH6c.2234T>A (p.Met745Lys)
c.2531T>A (p.Met844Lys)
n.2615T>A
c.1606+925T>A (n.1606+925T>A)
c.2537T>A (p.Met846Lys)
c.628-2906T>A (n.628-2906T>A)
c.1688T>A (p.Met563Lys)
c.2141T>A (p.Met714Lys)
c.169+7681A>T (n.169+7681A>T)
c.*124+7480A>T (n.*124+7480A>T)
c.*1878T>A (n.*1878T>A)
c.1625T>A (p.Met542Lys)
c.2528T>A (p.Met843Lys)
c.-566T>A (n.-566T>A)
c.2348T>A (p.Met783Lys)
2g.47800514T>CCA346754448FBXO11,MSH6c.2234T>C (p.Met745Thr)
c.2531T>C (p.Met844Thr)
n.2615T>C
c.1606+925T>C (n.1606+925T>C)
c.2537T>C (p.Met846Thr)
c.628-2906T>C (n.628-2906T>C)
c.1688T>C (p.Met563Thr)
c.2141T>C (p.Met714Thr)
c.169+7681A>G (n.169+7681A>G)
c.*124+7480A>G (n.*124+7480A>G)
c.*1878T>C (n.*1878T>C)
c.1625T>C (p.Met542Thr)
c.2528T>C (p.Met843Thr)
c.-566T>C (n.-566T>C)
c.2348T>C (p.Met783Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800514T>GCA346754453FBXO11,MSH6c.2234T>G (p.Met745Arg)
c.2531T>G (p.Met844Arg)
n.2615T>G
c.1606+925T>G (n.1606+925T>G)
c.2537T>G (p.Met846Arg)
c.628-2906T>G (n.628-2906T>G)
c.1688T>G (p.Met563Arg)
c.2141T>G (p.Met714Arg)
c.169+7681A>C (n.169+7681A>C)
c.*124+7480A>C (n.*124+7480A>C)
c.*1878T>G (n.*1878T>G)
c.1625T>G (p.Met542Arg)
c.2528T>G (p.Met843Arg)
c.-566T>G (n.-566T>G)
c.2348T>G (p.Met783Arg)
2g.47800514T=CA2496049592FBXO11,MSH6c.2234T= (p.Met745=)
c.2531T= (p.Met844=)
n.2615T=
c.1606+925T= (n.1606+925T=)
c.2537T= (p.Met846=)
c.628-2906T= (n.628-2906T=)
c.1688T= (p.Met563=)
c.2141T= (p.Met714=)
c.169+7681A= (n.169+7681A=)
c.*124+7480A= (n.*124+7480A=)
c.*1878T= (n.*1878T=)
c.1625T= (p.Met542=)
c.2528T= (p.Met843=)
c.-566T= (n.-566T=)
c.2348T= (p.Met783=)
2g.47800515G>ACA010359FBXO11,MSH6c.2235G>A (p.Met745Ile)
c.2532G>A (p.Met844Ile)
n.2616G>A
c.1606+926G>A (n.1606+926G>A)
c.2538G>A (p.Met846Ile)
c.628-2905G>A (n.628-2905G>A)
c.1689G>A (p.Met563Ile)
c.2142G>A (p.Met714Ile)
c.169+7680C>T (n.169+7680C>T)
c.*124+7479C>T (n.*124+7479C>T)
c.*1879G>A (n.*1879G>A)
c.1626G>A (p.Met542Ile)
c.2529G>A (p.Met843Ile)
c.-565G>A (n.-565G>A)
c.2349G>A (p.Met783Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800515G>CCA346754458FBXO11,MSH6c.2235G>C (p.Met745Ile)
c.2532G>C (p.Met844Ile)
n.2616G>C
c.1606+926G>C (n.1606+926G>C)
c.2538G>C (p.Met846Ile)
c.628-2905G>C (n.628-2905G>C)
c.1689G>C (p.Met563Ile)
c.2142G>C (p.Met714Ile)
c.169+7680C>G (n.169+7680C>G)
c.*124+7479C>G (n.*124+7479C>G)
c.*1879G>C (n.*1879G>C)
c.1626G>C (p.Met542Ile)
c.2529G>C (p.Met843Ile)
c.-565G>C (n.-565G>C)
c.2349G>C (p.Met783Ile)
 dbSNP
2g.47800515G=CA2496049593FBXO11,MSH6c.2235G= (p.Met745=)
c.2532G= (p.Met844=)
n.2616G=
c.1606+926G= (n.1606+926G=)
c.2538G= (p.Met846=)
c.628-2905G= (n.628-2905G=)
c.1689G= (p.Met563=)
c.2142G= (p.Met714=)
c.169+7680C= (n.169+7680C=)
c.*124+7479C= (n.*124+7479C=)
c.*1879G= (n.*1879G=)
c.1626G= (p.Met542=)
c.2529G= (p.Met843=)
c.-565G= (n.-565G=)
c.2349G= (p.Met783=)
2g.47800515G>TCA346754461FBXO11,MSH6c.2235G>T (p.Met745Ile)
c.2532G>T (p.Met844Ile)
n.2616G>T
c.1606+926G>T (n.1606+926G>T)
c.2538G>T (p.Met846Ile)
c.628-2905G>T (n.628-2905G>T)
c.1689G>T (p.Met563Ile)
c.2142G>T (p.Met714Ile)
c.169+7680C>A (n.169+7680C>A)
c.*124+7479C>A (n.*124+7479C>A)
c.*1879G>T (n.*1879G>T)
c.1626G>T (p.Met542Ile)
c.2529G>T (p.Met843Ile)
c.-565G>T (n.-565G>T)
c.2349G>T (p.Met783Ile)
2g.47800516T>ACA346754464FBXO11,MSH6c.2236T>A (p.Tyr746Asn)
c.2533T>A (p.Tyr845Asn)
n.2617T>A
c.1606+927T>A (n.1606+927T>A)
c.2539T>A (p.Tyr847Asn)
c.628-2904T>A (n.628-2904T>A)
c.1690T>A (p.Tyr564Asn)
c.2143T>A (p.Tyr715Asn)
c.169+7679A>T (n.169+7679A>T)
c.*124+7478A>T (n.*124+7478A>T)
c.*1880T>A (n.*1880T>A)
c.1627T>A (p.Tyr543Asn)
c.2530T>A (p.Tyr844Asn)
c.-564T>A (n.-564T>A)
c.2350T>A (p.Tyr784Asn)
 dbSNP
2g.47800516T>CCA346754467FBXO11,MSH6c.2236T>C (p.Tyr746His)
c.2533T>C (p.Tyr845His)
n.2617T>C
c.1606+927T>C (n.1606+927T>C)
c.2539T>C (p.Tyr847His)
c.628-2904T>C (n.628-2904T>C)
c.1690T>C (p.Tyr564His)
c.2143T>C (p.Tyr715His)
c.169+7679A>G (n.169+7679A>G)
c.*124+7478A>G (n.*124+7478A>G)
c.*1880T>C (n.*1880T>C)
c.1627T>C (p.Tyr543His)
c.2530T>C (p.Tyr844His)
c.-564T>C (n.-564T>C)
c.2350T>C (p.Tyr784His)
 ClinVar
2g.47800516T>GCA346754469FBXO11,MSH6c.2236T>G (p.Tyr746Asp)
c.2533T>G (p.Tyr845Asp)
n.2617T>G
c.1606+927T>G (n.1606+927T>G)
c.2539T>G (p.Tyr847Asp)
c.628-2904T>G (n.628-2904T>G)
c.1690T>G (p.Tyr564Asp)
c.2143T>G (p.Tyr715Asp)
c.169+7679A>C (n.169+7679A>C)
c.*124+7478A>C (n.*124+7478A>C)
c.*1880T>G (n.*1880T>G)
c.1627T>G (p.Tyr543Asp)
c.2530T>G (p.Tyr844Asp)
c.-564T>G (n.-564T>G)
c.2350T>G (p.Tyr784Asp)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800517A=CA1139532071FBXO11,MSH6c.2237A= (p.Tyr746=)
c.2534A= (p.Tyr845=)
n.2618A=
c.1606+928A= (n.1606+928A=)
c.2540A= (p.Tyr847=)
c.628-2903A= (n.628-2903A=)
c.1691A= (p.Tyr564=)
c.2144A= (p.Tyr715=)
c.169+7678T= (n.169+7678T=)
c.*124+7477T= (n.*124+7477T=)
c.*1881A= (n.*1881A=)
c.1628A= (p.Tyr543=)
c.2531A= (p.Tyr844=)
c.-563A= (n.-563A=)
c.2351A= (p.Tyr784=)
2g.47800517A>CCA346754477FBXO11,MSH6c.2237A>C (p.Tyr746Ser)
c.2534A>C (p.Tyr845Ser)
n.2618A>C
c.1606+928A>C (n.1606+928A>C)
c.2540A>C (p.Tyr847Ser)
c.628-2903A>C (n.628-2903A>C)
c.1691A>C (p.Tyr564Ser)
c.2144A>C (p.Tyr715Ser)
c.169+7678T>G (n.169+7678T>G)
c.*124+7477T>G (n.*124+7477T>G)
c.*1881A>C (n.*1881A>C)
c.1628A>C (p.Tyr543Ser)
c.2531A>C (p.Tyr844Ser)
c.-563A>C (n.-563A>C)
c.2351A>C (p.Tyr784Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47800517A>GCA16617675FBXO11,MSH6c.2237A>G (p.Tyr746Cys)
c.2534A>G (p.Tyr845Cys)
n.2618A>G
c.1606+928A>G (n.1606+928A>G)
c.2540A>G (p.Tyr847Cys)
c.628-2903A>G (n.628-2903A>G)
c.1691A>G (p.Tyr564Cys)
c.2144A>G (p.Tyr715Cys)
c.169+7678T>C (n.169+7678T>C)
c.*124+7477T>C (n.*124+7477T>C)
c.*1881A>G (n.*1881A>G)
c.1628A>G (p.Tyr543Cys)
c.2531A>G (p.Tyr844Cys)
c.-563A>G (n.-563A>G)
c.2351A>G (p.Tyr784Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800517A>TCA346754472FBXO11,MSH6c.2237A>T (p.Tyr746Phe)
c.2534A>T (p.Tyr845Phe)
n.2618A>T
c.1606+928A>T (n.1606+928A>T)
c.2540A>T (p.Tyr847Phe)
c.628-2903A>T (n.628-2903A>T)
c.1691A>T (p.Tyr564Phe)
c.2144A>T (p.Tyr715Phe)
c.169+7678T>A (n.169+7678T>A)
c.*124+7477T>A (n.*124+7477T>A)
c.*1881A>T (n.*1881A>T)
c.1628A>T (p.Tyr543Phe)
c.2531A>T (p.Tyr844Phe)
c.-563A>T (n.-563A>T)
c.2351A>T (p.Tyr784Phe)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800517_47800521delCA2586969294FBXO11,MSH6c.2237_2241del (p.Tyr746Ter)
c.2534_2538del (p.Tyr845Ter)
n.2618_2622del
c.1606+928_1606+932del (n.1606+928_1606+932del)
c.2540_2544del (p.Tyr847Ter)
c.628-2903_628-2899del (n.628-2903_628-2899del)
c.1691_1695del (p.Tyr564Ter)
c.2144_2148del (p.Tyr715Ter)
c.169+7674_169+7678del (n.169+7674_169+7678del)
c.*124+7473_*124+7477del (n.*124+7473_*124+7477del)
c.*1881_*1885del (n.*1881_*1885del)
c.1628_1632del (p.Tyr543Ter)
c.2531_2535del (p.Tyr844Ter)
c.-563_-559del (n.-563_-559del)
c.2351_2355del (p.Tyr784Ter)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47800518T>ACA346754480FBXO11,MSH6c.2238T>A (p.Tyr746Ter)
c.2535T>A (p.Tyr845Ter)
n.2619T>A
c.1606+929T>A (n.1606+929T>A)
c.2541T>A (p.Tyr847Ter)
c.628-2902T>A (n.628-2902T>A)
c.1692T>A (p.Tyr564Ter)
c.2145T>A (p.Tyr715Ter)
c.169+7677A>T (n.169+7677A>T)
c.*124+7476A>T (n.*124+7476A>T)
c.*1882T>A (n.*1882T>A)
c.1629T>A (p.Tyr543Ter)
c.2532T>A (p.Tyr844Ter)
c.-562T>A (n.-562T>A)
c.2352T>A (p.Tyr784Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47800518T>CCA426121549FBXO11,MSH6c.2238T>C (p.Tyr746=)
c.2535T>C (p.Tyr845=)
n.2619T>C
c.1606+929T>C (n.1606+929T>C)
c.2541T>C (p.Tyr847=)
c.628-2902T>C (n.628-2902T>C)
c.1692T>C (p.Tyr564=)
c.2145T>C (p.Tyr715=)
c.169+7677A>G (n.169+7677A>G)
c.*124+7476A>G (n.*124+7476A>G)
c.*1882T>C (n.*1882T>C)
c.1629T>C (p.Tyr543=)
c.2532T>C (p.Tyr844=)
c.-562T>C (n.-562T>C)
c.2352T>C (p.Tyr784=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800518T>GCA346754482FBXO11,MSH6c.2238T>G (p.Tyr746Ter)
c.2535T>G (p.Tyr845Ter)
n.2619T>G
c.1606+929T>G (n.1606+929T>G)
c.2541T>G (p.Tyr847Ter)
c.628-2902T>G (n.628-2902T>G)
c.1692T>G (p.Tyr564Ter)
c.2145T>G (p.Tyr715Ter)
c.169+7677A>C (n.169+7677A>C)
c.*124+7476A>C (n.*124+7476A>C)
c.*1882T>G (n.*1882T>G)
c.1629T>G (p.Tyr543Ter)
c.2532T>G (p.Tyr844Ter)
c.-562T>G (n.-562T>G)
c.2352T>G (p.Tyr784Ter)
 dbSNP
2g.47800518T=CA2496049597FBXO11,MSH6c.2238T= (p.Tyr746=)
c.2535T= (p.Tyr845=)
n.2619T=
c.1606+929T= (n.1606+929T=)
c.2541T= (p.Tyr847=)
c.628-2902T= (n.628-2902T=)
c.1692T= (p.Tyr564=)
c.2145T= (p.Tyr715=)
c.169+7677A= (n.169+7677A=)
c.*124+7476A= (n.*124+7476A=)
c.*1882T= (n.*1882T=)
c.1629T= (p.Tyr543=)
c.2532T= (p.Tyr844=)
c.-562T= (n.-562T=)
c.2352T= (p.Tyr784=)
2g.47800518dupCA330455FBXO11,MSH6c.2238dup (p.Glu747Ter)
c.2535dup (p.Glu846Ter)
n.2619dup
c.1606+929dup (n.1606+929dup)
c.2541dup (p.Glu848Ter)
c.628-2902dup (n.628-2902dup)
c.1692dup (p.Glu565Ter)
c.2145dup (p.Glu716Ter)
c.169+7677dup (n.169+7677dup)
c.*124+7476dup (n.*124+7476dup)
c.*1882dup (n.*1882dup)
c.1629dup (p.Glu544Ter)
c.2532dup (p.Glu845Ter)
c.-562dup (n.-562dup)
c.2352dup (p.Glu785Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800519G>ACA346754487FBXO11,MSH6c.2239G>A (p.Glu747Lys)
c.2536G>A (p.Glu846Lys)
n.2620G>A
c.1606+930G>A (n.1606+930G>A)
c.2542G>A (p.Glu848Lys)
c.628-2901G>A (n.628-2901G>A)
c.1693G>A (p.Glu565Lys)
c.2146G>A (p.Glu716Lys)
c.169+7676C>T (n.169+7676C>T)
c.*124+7475C>T (n.*124+7475C>T)
c.*1883G>A (n.*1883G>A)
c.1630G>A (p.Glu544Lys)
c.2533G>A (p.Glu845Lys)
c.-561G>A (n.-561G>A)
c.2353G>A (p.Glu785Lys)
 dbSNP
2g.47800519G>CCA346754489FBXO11,MSH6c.2239G>C (p.Glu747Gln)
c.2536G>C (p.Glu846Gln)
n.2620G>C
c.1606+930G>C (n.1606+930G>C)
c.2542G>C (p.Glu848Gln)
c.628-2901G>C (n.628-2901G>C)
c.1693G>C (p.Glu565Gln)
c.2146G>C (p.Glu716Gln)
c.169+7676C>G (n.169+7676C>G)
c.*124+7475C>G (n.*124+7475C>G)
c.*1883G>C (n.*1883G>C)
c.1630G>C (p.Glu544Gln)
c.2533G>C (p.Glu845Gln)
c.-561G>C (n.-561G>C)
c.2353G>C (p.Glu785Gln)
 dbSNP
2g.47800519G>TCA346754491FBXO11,MSH6c.2239G>T (p.Glu747Ter)
c.2536G>T (p.Glu846Ter)
n.2620G>T
c.1606+930G>T (n.1606+930G>T)
c.2542G>T (p.Glu848Ter)
c.628-2901G>T (n.628-2901G>T)
c.1693G>T (p.Glu565Ter)
c.2146G>T (p.Glu716Ter)
c.169+7676C>A (n.169+7676C>A)
c.*124+7475C>A (n.*124+7475C>A)
c.*1883G>T (n.*1883G>T)
c.1630G>T (p.Glu544Ter)
c.2533G>T (p.Glu845Ter)
c.-561G>T (n.-561G>T)
c.2353G>T (p.Glu785Ter)
2g.47800519_47800520insTCA2695200553FBXO11,MSH6c.2239_2240insT (p.Glu747ValfsTer12)
c.2536_2537insT (p.Glu846ValfsTer12)
n.2620_2621insT
c.1606+930_1606+931insT (n.1606+930_1606+931insT)
c.2542_2543insT (p.Glu848ValfsTer12)
c.628-2901_628-2900insT (n.628-2901_628-2900insT)
c.1693_1694insT (p.Glu565ValfsTer12)
c.2146_2147insT (p.Glu716ValfsTer12)
c.169+7675_169+7676insA (n.169+7675_169+7676insA)
c.*124+7474_*124+7475insA (n.*124+7474_*124+7475insA)
c.*1883_*1884insT (n.*1883_*1884insT)
c.1630_1631insT (p.Glu544ValfsTer12)
c.2533_2534insT (p.Glu845ValfsTer12)
c.-561_-560insT (n.-561_-560insT)
c.2353_2354insT (p.Glu785ValfsTer12)
 ClinVar
2g.47800520A>CCA346754496FBXO11,MSH6c.2240A>C (p.Glu747Ala)
c.2537A>C (p.Glu846Ala)
n.2621A>C
c.1606+931A>C (n.1606+931A>C)
c.2543A>C (p.Glu848Ala)
c.628-2900A>C (n.628-2900A>C)
c.1694A>C (p.Glu565Ala)
c.2147A>C (p.Glu716Ala)
c.169+7675T>G (n.169+7675T>G)
c.*124+7474T>G (n.*124+7474T>G)
c.*1884A>C (n.*1884A>C)
c.1631A>C (p.Glu544Ala)
c.2534A>C (p.Glu845Ala)
c.-560A>C (n.-560A>C)
c.2354A>C (p.Glu785Ala)
 dbSNP
2g.47800520A>GCA346754499FBXO11,MSH6c.2240A>G (p.Glu747Gly)
c.2537A>G (p.Glu846Gly)
n.2621A>G
c.1606+931A>G (n.1606+931A>G)
c.2543A>G (p.Glu848Gly)
c.628-2900A>G (n.628-2900A>G)
c.1694A>G (p.Glu565Gly)
c.2147A>G (p.Glu716Gly)
c.169+7675T>C (n.169+7675T>C)
c.*124+7474T>C (n.*124+7474T>C)
c.*1884A>G (n.*1884A>G)
c.1631A>G (p.Glu544Gly)
c.2534A>G (p.Glu845Gly)
c.-560A>G (n.-560A>G)
c.2354A>G (p.Glu785Gly)
 dbSNP
2g.47800520A>TCA346754500FBXO11,MSH6c.2240A>T (p.Glu747Val)
c.2537A>T (p.Glu846Val)
n.2621A>T
c.1606+931A>T (n.1606+931A>T)
c.2543A>T (p.Glu848Val)
c.628-2900A>T (n.628-2900A>T)
c.1694A>T (p.Glu565Val)
c.2147A>T (p.Glu716Val)
c.169+7675T>A (n.169+7675T>A)
c.*124+7474T>A (n.*124+7474T>A)
c.*1884A>T (n.*1884A>T)
c.1631A>T (p.Glu544Val)
c.2534A>T (p.Glu845Val)
c.-560A>T (n.-560A>T)
c.2354A>T (p.Glu785Val)
 dbSNP
2g.47800521A>CCA346754503FBXO11,MSH6c.2241A>C (p.Glu747Asp)
c.2538A>C (p.Glu846Asp)
n.2622A>C
c.1606+932A>C (n.1606+932A>C)
c.2544A>C (p.Glu848Asp)
c.628-2899A>C (n.628-2899A>C)
c.1695A>C (p.Glu565Asp)
c.2148A>C (p.Glu716Asp)
c.169+7674T>G (n.169+7674T>G)
c.*124+7473T>G (n.*124+7473T>G)
c.*1885A>C (n.*1885A>C)
c.1632A>C (p.Glu544Asp)
c.2535A>C (p.Glu845Asp)
c.-559A>C (n.-559A>C)
c.2355A>C (p.Glu785Asp)
2g.47800521A>GCA426121552FBXO11,MSH6c.2241A>G (p.Glu747=)
c.2538A>G (p.Glu846=)
n.2622A>G
c.1606+932A>G (n.1606+932A>G)
c.2544A>G (p.Glu848=)
c.628-2899A>G (n.628-2899A>G)
c.1695A>G (p.Glu565=)
c.2148A>G (p.Glu716=)
c.169+7674T>C (n.169+7674T>C)
c.*124+7473T>C (n.*124+7473T>C)
c.*1885A>G (n.*1885A>G)
c.1632A>G (p.Glu544=)
c.2535A>G (p.Glu845=)
c.-559A>G (n.-559A>G)
c.2355A>G (p.Glu785=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800521A>TCA346754506FBXO11,MSH6c.2241A>T (p.Glu747Asp)
c.2538A>T (p.Glu846Asp)
n.2622A>T
c.1606+932A>T (n.1606+932A>T)
c.2544A>T (p.Glu848Asp)
c.628-2899A>T (n.628-2899A>T)
c.1695A>T (p.Glu565Asp)
c.2148A>T (p.Glu716Asp)
c.169+7674T>A (n.169+7674T>A)
c.*124+7473T>A (n.*124+7473T>A)
c.*1885A>T (n.*1885A>T)
c.1632A>T (p.Glu544Asp)
c.2535A>T (p.Glu845Asp)
c.-559A>T (n.-559A>T)
c.2355A>T (p.Glu785Asp)
 dbSNP
2g.47800522G>ACA069151FBXO11,MSH6c.2242G>A (p.Glu748Lys)
c.2539G>A (p.Glu847Lys)
n.2623G>A
c.1606+933G>A (n.1606+933G>A)
c.2545G>A (p.Glu849Lys)
c.628-2898G>A (n.628-2898G>A)
c.1696G>A (p.Glu566Lys)
c.2149G>A (p.Glu717Lys)
c.169+7673C>T (n.169+7673C>T)
c.*124+7472C>T (n.*124+7472C>T)
c.*1886G>A (n.*1886G>A)
c.1633G>A (p.Glu545Lys)
c.2536G>A (p.Glu846Lys)
c.-558G>A (n.-558G>A)
c.2356G>A (p.Glu786Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800522G>CCA346754514FBXO11,MSH6c.2242G>C (p.Glu748Gln)
c.2539G>C (p.Glu847Gln)
n.2623G>C
c.1606+933G>C (n.1606+933G>C)
c.2545G>C (p.Glu849Gln)
c.628-2898G>C (n.628-2898G>C)
c.1696G>C (p.Glu566Gln)
c.2149G>C (p.Glu717Gln)
c.169+7673C>G (n.169+7673C>G)
c.*124+7472C>G (n.*124+7472C>G)
c.*1886G>C (n.*1886G>C)
c.1633G>C (p.Glu545Gln)
c.2536G>C (p.Glu846Gln)
c.-558G>C (n.-558G>C)
c.2356G>C (p.Glu786Gln)
 dbSNP
2g.47800522G=CA2496049598FBXO11,MSH6c.2242G= (p.Glu748=)
c.2539G= (p.Glu847=)
n.2623G=
c.1606+933G= (n.1606+933G=)
c.2545G= (p.Glu849=)
c.628-2898G= (n.628-2898G=)
c.1696G= (p.Glu566=)
c.2149G= (p.Glu717=)
c.169+7673C= (n.169+7673C=)
c.*124+7472C= (n.*124+7472C=)
c.*1886G= (n.*1886G=)
c.1633G= (p.Glu545=)
c.2536G= (p.Glu846=)
c.-558G= (n.-558G=)
c.2356G= (p.Glu786=)
2g.47800522G>TCA346754516FBXO11,MSH6c.2242G>T (p.Glu748Ter)
c.2539G>T (p.Glu847Ter)
n.2623G>T
c.1606+933G>T (n.1606+933G>T)
c.2545G>T (p.Glu849Ter)
c.628-2898G>T (n.628-2898G>T)
c.1696G>T (p.Glu566Ter)
c.2149G>T (p.Glu717Ter)
c.169+7673C>A (n.169+7673C>A)
c.*124+7472C>A (n.*124+7472C>A)
c.*1886G>T (n.*1886G>T)
c.1633G>T (p.Glu545Ter)
c.2536G>T (p.Glu846Ter)
c.-558G>T (n.-558G>T)
c.2356G>T (p.Glu786Ter)
 ClinVar
2g.47800523A=CA2496049601FBXO11,MSH6c.2243A= (p.Glu748=)
c.2540A= (p.Glu847=)
n.2624A=
c.1606+934A= (n.1606+934A=)
c.2546A= (p.Glu849=)
c.628-2897A= (n.628-2897A=)
c.1697A= (p.Glu566=)
c.2150A= (p.Glu717=)
c.169+7672T= (n.169+7672T=)
c.*124+7471T= (n.*124+7471T=)
c.*1887A= (n.*1887A=)
c.1634A= (p.Glu545=)
c.2537A= (p.Glu846=)
c.-557A= (n.-557A=)
c.2357A= (p.Glu786=)
2g.47800523A>CCA346754519FBXO11,MSH6c.2243A>C (p.Glu748Ala)
c.2540A>C (p.Glu847Ala)
n.2624A>C
c.1606+934A>C (n.1606+934A>C)
c.2546A>C (p.Glu849Ala)
c.628-2897A>C (n.628-2897A>C)
c.1697A>C (p.Glu566Ala)
c.2150A>C (p.Glu717Ala)
c.169+7672T>G (n.169+7672T>G)
c.*124+7471T>G (n.*124+7471T>G)
c.*1887A>C (n.*1887A>C)
c.1634A>C (p.Glu545Ala)
c.2537A>C (p.Glu846Ala)
c.-557A>C (n.-557A>C)
c.2357A>C (p.Glu786Ala)
2g.47800523A>GCA069160FBXO11,MSH6c.2243A>G (p.Glu748Gly)
c.2540A>G (p.Glu847Gly)
n.2624A>G
c.1606+934A>G (n.1606+934A>G)
c.2546A>G (p.Glu849Gly)
c.628-2897A>G (n.628-2897A>G)
c.1697A>G (p.Glu566Gly)
c.2150A>G (p.Glu717Gly)
c.169+7672T>C (n.169+7672T>C)
c.*124+7471T>C (n.*124+7471T>C)
c.*1887A>G (n.*1887A>G)
c.1634A>G (p.Glu545Gly)
c.2537A>G (p.Glu846Gly)
c.-557A>G (n.-557A>G)
c.2357A>G (p.Glu786Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800523A>TCA346754522FBXO11,MSH6c.2243A>T (p.Glu748Val)
c.2540A>T (p.Glu847Val)
n.2624A>T
c.1606+934A>T (n.1606+934A>T)
c.2546A>T (p.Glu849Val)
c.628-2897A>T (n.628-2897A>T)
c.1697A>T (p.Glu566Val)
c.2150A>T (p.Glu717Val)
c.169+7672T>A (n.169+7672T>A)
c.*124+7471T>A (n.*124+7471T>A)
c.*1887A>T (n.*1887A>T)
c.1634A>T (p.Glu545Val)
c.2537A>T (p.Glu846Val)
c.-557A>T (n.-557A>T)
c.2357A>T (p.Glu786Val)
 dbSNP
2g.47800524A=CA2496049603FBXO11,MSH6c.2244A= (p.Glu748=)
c.2541A= (p.Glu847=)
n.2625A=
c.1606+935A= (n.1606+935A=)
c.2547A= (p.Glu849=)
c.628-2896A= (n.628-2896A=)
c.1698A= (p.Glu566=)
c.2151A= (p.Glu717=)
c.169+7671T= (n.169+7671T=)
c.*124+7470T= (n.*124+7470T=)
c.*1888A= (n.*1888A=)
c.1635A= (p.Glu545=)
c.2538A= (p.Glu846=)
c.-556A= (n.-556A=)
c.2358A= (p.Glu786=)
2g.47800524A>CCA346754529FBXO11,MSH6c.2244A>C (p.Glu748Asp)
c.2541A>C (p.Glu847Asp)
n.2625A>C
c.1606+935A>C (n.1606+935A>C)
c.2547A>C (p.Glu849Asp)
c.628-2896A>C (n.628-2896A>C)
c.1698A>C (p.Glu566Asp)
c.2151A>C (p.Glu717Asp)
c.169+7671T>G (n.169+7671T>G)
c.*124+7470T>G (n.*124+7470T>G)
c.*1888A>C (n.*1888A>C)
c.1635A>C (p.Glu545Asp)
c.2538A>C (p.Glu846Asp)
c.-556A>C (n.-556A>C)
c.2358A>C (p.Glu786Asp)
 dbSNP
2g.47800524A>GCA426121555FBXO11,MSH6c.2244A>G (p.Glu748=)
c.2541A>G (p.Glu847=)
n.2625A>G
c.1606+935A>G (n.1606+935A>G)
c.2547A>G (p.Glu849=)
c.628-2896A>G (n.628-2896A>G)
c.1698A>G (p.Glu566=)
c.2151A>G (p.Glu717=)
c.169+7671T>C (n.169+7671T>C)
c.*124+7470T>C (n.*124+7470T>C)
c.*1888A>G (n.*1888A>G)
c.1635A>G (p.Glu545=)
c.2538A>G (p.Glu846=)
c.-556A>G (n.-556A>G)
c.2358A>G (p.Glu786=)
 dbSNP
2g.47800524A>TCA346754531FBXO11,MSH6c.2244A>T (p.Glu748Asp)
c.2541A>T (p.Glu847Asp)
n.2625A>T
c.1606+935A>T (n.1606+935A>T)
c.2547A>T (p.Glu849Asp)
c.628-2896A>T (n.628-2896A>T)
c.1698A>T (p.Glu566Asp)
c.2151A>T (p.Glu717Asp)
c.169+7671T>A (n.169+7671T>A)
c.*124+7470T>A (n.*124+7470T>A)
c.*1888A>T (n.*1888A>T)
c.1635A>T (p.Glu545Asp)
c.2538A>T (p.Glu846Asp)
c.-556A>T (n.-556A>T)
c.2358A>T (p.Glu786Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47800525A>CCA346754534FBXO11,MSH6c.2245A>C (p.Thr749Pro)
c.2542A>C (p.Thr848Pro)
n.2626A>C
c.1606+936A>C (n.1606+936A>C)
c.2548A>C (p.Thr850Pro)
c.628-2895A>C (n.628-2895A>C)
c.1699A>C (p.Thr567Pro)
c.2152A>C (p.Thr718Pro)
c.169+7670T>G (n.169+7670T>G)
c.*124+7469T>G (n.*124+7469T>G)
c.*1889A>C (n.*1889A>C)
c.1636A>C (p.Thr546Pro)
c.2539A>C (p.Thr847Pro)
c.-555A>C (n.-555A>C)
c.2359A>C (p.Thr787Pro)
 dbSNP
2g.47800525A>GCA346754536FBXO11,MSH6c.2245A>G (p.Thr749Ala)
c.2542A>G (p.Thr848Ala)
n.2626A>G
c.1606+936A>G (n.1606+936A>G)
c.2548A>G (p.Thr850Ala)
c.628-2895A>G (n.628-2895A>G)
c.1699A>G (p.Thr567Ala)
c.2152A>G (p.Thr718Ala)
c.169+7670T>C (n.169+7670T>C)
c.*124+7469T>C (n.*124+7469T>C)
c.*1889A>G (n.*1889A>G)
c.1636A>G (p.Thr546Ala)
c.2539A>G (p.Thr847Ala)
c.-555A>G (n.-555A>G)
c.2359A>G (p.Thr787Ala)
 ClinVar
2g.47800525A>TCA346754537FBXO11,MSH6c.2245A>T (p.Thr749Ser)
c.2542A>T (p.Thr848Ser)
n.2626A>T
c.1606+936A>T (n.1606+936A>T)
c.2548A>T (p.Thr850Ser)
c.628-2895A>T (n.628-2895A>T)
c.1699A>T (p.Thr567Ser)
c.2152A>T (p.Thr718Ser)
c.169+7670T>A (n.169+7670T>A)
c.*124+7469T>A (n.*124+7469T>A)
c.*1889A>T (n.*1889A>T)
c.1636A>T (p.Thr546Ser)
c.2539A>T (p.Thr847Ser)
c.-555A>T (n.-555A>T)
c.2359A>T (p.Thr787Ser)
 dbSNP
2g.47800526C>ACA346754539FBXO11,MSH6c.2246C>A (p.Thr749Asn)
c.2543C>A (p.Thr848Asn)
n.2627C>A
c.1606+937C>A (n.1606+937C>A)
c.2549C>A (p.Thr850Asn)
c.628-2894C>A (n.628-2894C>A)
c.1700C>A (p.Thr567Asn)
c.2153C>A (p.Thr718Asn)
c.169+7669G>T (n.169+7669G>T)
c.*124+7468G>T (n.*124+7468G>T)
c.*1890C>A (n.*1890C>A)
c.1637C>A (p.Thr546Asn)
c.2540C>A (p.Thr847Asn)
c.-554C>A (n.-554C>A)
c.2360C>A (p.Thr787Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800526C=CA2496049604FBXO11,MSH6c.2246C= (p.Thr749=)
c.2543C= (p.Thr848=)
n.2627C=
c.1606+937C= (n.1606+937C=)
c.2549C= (p.Thr850=)
c.628-2894C= (n.628-2894C=)
c.1700C= (p.Thr567=)
c.2153C= (p.Thr718=)
c.169+7669G= (n.169+7669G=)
c.*124+7468G= (n.*124+7468G=)
c.*1890C= (n.*1890C=)
c.1637C= (p.Thr546=)
c.2540C= (p.Thr847=)
c.-554C= (n.-554C=)
c.2360C= (p.Thr787=)
2g.47800526C>GCA346754540FBXO11,MSH6c.2246C>G (p.Thr749Ser)
c.2543C>G (p.Thr848Ser)
n.2627C>G
c.1606+937C>G (n.1606+937C>G)
c.2549C>G (p.Thr850Ser)
c.628-2894C>G (n.628-2894C>G)
c.1700C>G (p.Thr567Ser)
c.2153C>G (p.Thr718Ser)
c.169+7669G>C (n.169+7669G>C)
c.*124+7468G>C (n.*124+7468G>C)
c.*1890C>G (n.*1890C>G)
c.1637C>G (p.Thr546Ser)
c.2540C>G (p.Thr847Ser)
c.-554C>G (n.-554C>G)
c.2360C>G (p.Thr787Ser)
 dbSNP
2g.47800526C>TCA346754542FBXO11,MSH6c.2246C>T (p.Thr749Ile)
c.2543C>T (p.Thr848Ile)
n.2627C>T
c.1606+937C>T (n.1606+937C>T)
c.2549C>T (p.Thr850Ile)
c.628-2894C>T (n.628-2894C>T)
c.1700C>T (p.Thr567Ile)
c.2153C>T (p.Thr718Ile)
c.169+7669G>A (n.169+7669G>A)
c.*124+7468G>A (n.*124+7468G>A)
c.*1890C>T (n.*1890C>T)
c.1637C>T (p.Thr546Ile)
c.2540C>T (p.Thr847Ile)
c.-554C>T (n.-554C>T)
c.2360C>T (p.Thr787Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800527T>ACA426121556FBXO11,MSH6c.2247T>A (p.Thr749=)
c.2544T>A (p.Thr848=)
n.2628T>A
c.1606+938T>A (n.1606+938T>A)
c.2550T>A (p.Thr850=)
c.628-2893T>A (n.628-2893T>A)
c.1701T>A (p.Thr567=)
c.2154T>A (p.Thr718=)
c.169+7668A>T (n.169+7668A>T)
c.*124+7467A>T (n.*124+7467A>T)
c.*1891T>A (n.*1891T>A)
c.1638T>A (p.Thr546=)
c.2541T>A (p.Thr847=)
c.-553T>A (n.-553T>A)
c.2361T>A (p.Thr787=)
 dbSNP
2g.47800527T>CCA426121558FBXO11,MSH6c.2247T>C (p.Thr749=)
c.2544T>C (p.Thr848=)
n.2628T>C
c.1606+938T>C (n.1606+938T>C)
c.2550T>C (p.Thr850=)
c.628-2893T>C (n.628-2893T>C)
c.1701T>C (p.Thr567=)
c.2154T>C (p.Thr718=)
c.169+7668A>G (n.169+7668A>G)
c.*124+7467A>G (n.*124+7467A>G)
c.*1891T>C (n.*1891T>C)
c.1638T>C (p.Thr546=)
c.2541T>C (p.Thr847=)
c.-553T>C (n.-553T>C)
c.2361T>C (p.Thr787=)
 dbSNP
2g.47800527T>GCA426121559FBXO11,MSH6c.2247T>G (p.Thr749=)
c.2544T>G (p.Thr848=)
n.2628T>G
c.1606+938T>G (n.1606+938T>G)
c.2550T>G (p.Thr850=)
c.628-2893T>G (n.628-2893T>G)
c.1701T>G (p.Thr567=)
c.2154T>G (p.Thr718=)
c.169+7668A>C (n.169+7668A>C)
c.*124+7467A>C (n.*124+7467A>C)
c.*1891T>G (n.*1891T>G)
c.1638T>G (p.Thr546=)
c.2541T>G (p.Thr847=)
c.-553T>G (n.-553T>G)
c.2361T>G (p.Thr787=)
2g.47800527dupCA2695200554FBXO11,MSH6c.2247dup (p.Thr750TyrfsTer9)
c.2544dup (p.Thr849TyrfsTer9)
n.2628dup
c.1606+938dup (n.1606+938dup)
c.2550dup (p.Thr851TyrfsTer9)
c.628-2893dup (n.628-2893dup)
c.1701dup (p.Thr568TyrfsTer9)
c.2154dup (p.Thr719TyrfsTer9)
c.169+7668dup (n.169+7668dup)
c.*124+7467dup (n.*124+7467dup)
c.*1891dup (n.*1891dup)
c.1638dup (p.Thr547TyrfsTer9)
c.2541dup (p.Thr848TyrfsTer9)
c.-553dup (n.-553dup)
c.2361dup (p.Thr788TyrfsTer9)
 ClinVar
2g.47800528A=CA2496049605FBXO11,MSH6c.2248A= (p.Thr750=)
c.2545A= (p.Thr849=)
n.2629A=
c.1606+939A= (n.1606+939A=)
c.2551A= (p.Thr851=)
c.628-2892A= (n.628-2892A=)
c.1702A= (p.Thr568=)
c.2155A= (p.Thr719=)
c.169+7667T= (n.169+7667T=)
c.*124+7466T= (n.*124+7466T=)
c.*1892A= (n.*1892A=)
c.1639A= (p.Thr547=)
c.2542A= (p.Thr848=)
c.-552A= (n.-552A=)
c.2362A= (p.Thr788=)
2g.47800528A>CCA346754544FBXO11,MSH6c.2248A>C (p.Thr750Pro)
c.2545A>C (p.Thr849Pro)
n.2629A>C
c.1606+939A>C (n.1606+939A>C)
c.2551A>C (p.Thr851Pro)
c.628-2892A>C (n.628-2892A>C)
c.1702A>C (p.Thr568Pro)
c.2155A>C (p.Thr719Pro)
c.169+7667T>G (n.169+7667T>G)
c.*124+7466T>G (n.*124+7466T>G)
c.*1892A>C (n.*1892A>C)
c.1639A>C (p.Thr547Pro)
c.2542A>C (p.Thr848Pro)
c.-552A>C (n.-552A>C)
c.2362A>C (p.Thr788Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47800528A>GCA346754546FBXO11,MSH6c.2248A>G (p.Thr750Ala)
c.2545A>G (p.Thr849Ala)
n.2629A>G
c.1606+939A>G (n.1606+939A>G)
c.2551A>G (p.Thr851Ala)
c.628-2892A>G (n.628-2892A>G)
c.1702A>G (p.Thr568Ala)
c.2155A>G (p.Thr719Ala)
c.169+7667T>C (n.169+7667T>C)
c.*124+7466T>C (n.*124+7466T>C)
c.*1892A>G (n.*1892A>G)
c.1639A>G (p.Thr547Ala)
c.2542A>G (p.Thr848Ala)
c.-552A>G (n.-552A>G)
c.2362A>G (p.Thr788Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47800528A>TCA346754548FBXO11,MSH6c.2248A>T (p.Thr750Ser)
c.2545A>T (p.Thr849Ser)
n.2629A>T
c.1606+939A>T (n.1606+939A>T)
c.2551A>T (p.Thr851Ser)
c.628-2892A>T (n.628-2892A>T)
c.1702A>T (p.Thr568Ser)
c.2155A>T (p.Thr719Ser)
c.169+7667T>A (n.169+7667T>A)
c.*124+7466T>A (n.*124+7466T>A)
c.*1892A>T (n.*1892A>T)
c.1639A>T (p.Thr547Ser)
c.2542A>T (p.Thr848Ser)
c.-552A>T (n.-552A>T)
c.2362A>T (p.Thr788Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47800529C>ACA346754553FBXO11,MSH6c.2249C>A (p.Thr750Lys)
c.2546C>A (p.Thr849Lys)
n.2630C>A
c.1606+940C>A (n.1606+940C>A)
c.2552C>A (p.Thr851Lys)
c.628-2891C>A (n.628-2891C>A)
c.1703C>A (p.Thr568Lys)
c.2156C>A (p.Thr719Lys)
c.169+7666G>T (n.169+7666G>T)
c.*124+7465G>T (n.*124+7465G>T)
c.*1893C>A (n.*1893C>A)
c.1640C>A (p.Thr547Lys)
c.2543C>A (p.Thr848Lys)
c.-551C>A (n.-551C>A)
c.2363C>A (p.Thr788Lys)
 dbSNP
2g.47800529C=CA2496049607FBXO11,MSH6c.2249C= (p.Thr750=)
c.2546C= (p.Thr849=)
n.2630C=
c.1606+940C= (n.1606+940C=)
c.2552C= (p.Thr851=)
c.628-2891C= (n.628-2891C=)
c.1703C= (p.Thr568=)
c.2156C= (p.Thr719=)
c.169+7666G= (n.169+7666G=)
c.*124+7465G= (n.*124+7465G=)
c.*1893C= (n.*1893C=)
c.1640C= (p.Thr547=)
c.2543C= (p.Thr848=)
c.-551C= (n.-551C=)
c.2363C= (p.Thr788=)
2g.47800529C>GCA346754551FBXO11,MSH6c.2249C>G (p.Thr750Arg)
c.2546C>G (p.Thr849Arg)
n.2630C>G
c.1606+940C>G (n.1606+940C>G)
c.2552C>G (p.Thr851Arg)
c.628-2891C>G (n.628-2891C>G)
c.1703C>G (p.Thr568Arg)
c.2156C>G (p.Thr719Arg)
c.169+7666G>C (n.169+7666G>C)
c.*124+7465G>C (n.*124+7465G>C)
c.*1893C>G (n.*1893C>G)
c.1640C>G (p.Thr547Arg)
c.2543C>G (p.Thr848Arg)
c.-551C>G (n.-551C>G)
c.2363C>G (p.Thr788Arg)
 dbSNP
2g.47800529C>TCA346754549FBXO11,MSH6c.2249C>T (p.Thr750Ile)
c.2546C>T (p.Thr849Ile)
n.2630C>T
c.1606+940C>T (n.1606+940C>T)
c.2552C>T (p.Thr851Ile)
c.628-2891C>T (n.628-2891C>T)
c.1703C>T (p.Thr568Ile)
c.2156C>T (p.Thr719Ile)
c.169+7666G>A (n.169+7666G>A)
c.*124+7465G>A (n.*124+7465G>A)
c.*1893C>T (n.*1893C>T)
c.1640C>T (p.Thr547Ile)
c.2543C>T (p.Thr848Ile)
c.-551C>T (n.-551C>T)
c.2363C>T (p.Thr788Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800530A=CA2496049609FBXO11,MSH6c.2250A= (p.Thr750=)
c.2547A= (p.Thr849=)
n.2631A=
c.1606+941A= (n.1606+941A=)
c.2553A= (p.Thr851=)
c.628-2890A= (n.628-2890A=)
c.1704A= (p.Thr568=)
c.2157A= (p.Thr719=)
c.169+7665T= (n.169+7665T=)
c.*124+7464T= (n.*124+7464T=)
c.*1894A= (n.*1894A=)
c.1641A= (p.Thr547=)
c.2544A= (p.Thr848=)
c.-550A= (n.-550A=)
c.2364A= (p.Thr788=)
2g.47800530A>CCA426121562FBXO11,MSH6c.2250A>C (p.Thr750=)
c.2547A>C (p.Thr849=)
n.2631A>C
c.1606+941A>C (n.1606+941A>C)
c.2553A>C (p.Thr851=)
c.628-2890A>C (n.628-2890A>C)
c.1704A>C (p.Thr568=)
c.2157A>C (p.Thr719=)
c.169+7665T>G (n.169+7665T>G)
c.*124+7464T>G (n.*124+7464T>G)
c.*1894A>C (n.*1894A>C)
c.1641A>C (p.Thr547=)
c.2544A>C (p.Thr848=)
c.-550A>C (n.-550A>C)
c.2364A>C (p.Thr788=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800530A>GCA069164FBXO11,MSH6c.2250A>G (p.Thr750=)
c.2547A>G (p.Thr849=)
n.2631A>G
c.1606+941A>G (n.1606+941A>G)
c.2553A>G (p.Thr851=)
c.628-2890A>G (n.628-2890A>G)
c.1704A>G (p.Thr568=)
c.2157A>G (p.Thr719=)
c.169+7665T>C (n.169+7665T>C)
c.*124+7464T>C (n.*124+7464T>C)
c.*1894A>G (n.*1894A>G)
c.1641A>G (p.Thr547=)
c.2544A>G (p.Thr848=)
c.-550A>G (n.-550A>G)
c.2364A>G (p.Thr788=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800530A>TCA426121560FBXO11,MSH6c.2250A>T (p.Thr750=)
c.2547A>T (p.Thr849=)
n.2631A>T
c.1606+941A>T (n.1606+941A>T)
c.2553A>T (p.Thr851=)
c.628-2890A>T (n.628-2890A>T)
c.1704A>T (p.Thr568=)
c.2157A>T (p.Thr719=)
c.169+7665T>A (n.169+7665T>A)
c.*124+7464T>A (n.*124+7464T>A)
c.*1894A>T (n.*1894A>T)
c.1641A>T (p.Thr547=)
c.2544A>T (p.Thr848=)
c.-550A>T (n.-550A>T)
c.2364A>T (p.Thr788=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800531T>ACA346754557FBXO11,MSH6c.2251T>A (p.Tyr751Asn)
c.2548T>A (p.Tyr850Asn)
n.2632T>A
c.1606+942T>A (n.1606+942T>A)
c.2554T>A (p.Tyr852Asn)
c.628-2889T>A (n.628-2889T>A)
c.1705T>A (p.Tyr569Asn)
c.2158T>A (p.Tyr720Asn)
c.169+7664A>T (n.169+7664A>T)
c.*124+7463A>T (n.*124+7463A>T)
c.*1895T>A (n.*1895T>A)
c.1642T>A (p.Tyr548Asn)
c.2545T>A (p.Tyr849Asn)
c.-549T>A (n.-549T>A)
c.2365T>A (p.Tyr789Asn)
 dbSNP
2g.47800531T>CCA346754558FBXO11,MSH6c.2251T>C (p.Tyr751His)
c.2548T>C (p.Tyr850His)
n.2632T>C
c.1606+942T>C (n.1606+942T>C)
c.2554T>C (p.Tyr852His)
c.628-2889T>C (n.628-2889T>C)
c.1705T>C (p.Tyr569His)
c.2158T>C (p.Tyr720His)
c.169+7664A>G (n.169+7664A>G)
c.*124+7463A>G (n.*124+7463A>G)
c.*1895T>C (n.*1895T>C)
c.1642T>C (p.Tyr548His)
c.2545T>C (p.Tyr849His)
c.-549T>C (n.-549T>C)
c.2365T>C (p.Tyr789His)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47800531T>GCA346754560FBXO11,MSH6c.2251T>G (p.Tyr751Asp)
c.2548T>G (p.Tyr850Asp)
n.2632T>G
c.1606+942T>G (n.1606+942T>G)
c.2554T>G (p.Tyr852Asp)
c.628-2889T>G (n.628-2889T>G)
c.1705T>G (p.Tyr569Asp)
c.2158T>G (p.Tyr720Asp)
c.169+7664A>C (n.169+7664A>C)
c.*124+7463A>C (n.*124+7463A>C)
c.*1895T>G (n.*1895T>G)
c.1642T>G (p.Tyr548Asp)
c.2545T>G (p.Tyr849Asp)
c.-549T>G (n.-549T>G)
c.2365T>G (p.Tyr789Asp)
 dbSNP
2g.47800531T=CA2496049611FBXO11,MSH6c.2251T= (p.Tyr751=)
c.2548T= (p.Tyr850=)
n.2632T=
c.1606+942T= (n.1606+942T=)
c.2554T= (p.Tyr852=)
c.628-2889T= (n.628-2889T=)
c.1705T= (p.Tyr569=)
c.2158T= (p.Tyr720=)
c.169+7664A= (n.169+7664A=)
c.*124+7463A= (n.*124+7463A=)
c.*1895T= (n.*1895T=)
c.1642T= (p.Tyr548=)
c.2545T= (p.Tyr849=)
c.-549T= (n.-549T=)
c.2365T= (p.Tyr789=)
2g.47800531_47800533delinsTACCA2496049610FBXO11,MSH6c.2251_2253delinsTAC (p.Tyr751=)
c.2548_2550delinsTAC (p.Tyr850=)
n.2632_2634delinsTAC
c.1606+942_1606+944delinsTAC (n.1606+942_1606+944delinsTAC)
c.2554_2556delinsTAC (p.Tyr852=)
c.628-2889_628-2887delinsTAC (n.628-2889_628-2887delinsTAC)
c.1705_1707delinsTAC (p.Tyr569=)
c.2158_2160delinsTAC (p.Tyr720=)
c.169+7662_169+7664delinsGTA (n.169+7662_169+7664delinsGTA)
c.*124+7461_*124+7463delinsGTA (n.*124+7461_*124+7463delinsGTA)
c.*1895_*1897delinsTAC (n.*1895_*1897delinsTAC)
c.1642_1644delinsTAC (p.Tyr548=)
c.2545_2547delinsTAC (p.Tyr849=)
c.-549_-547delinsTAC (n.-549_-547delinsTAC)
c.2365_2367delinsTAC (p.Tyr789=)
2g.47800532A=CA2496049615FBXO11,MSH6c.2252A= (p.Tyr751=)
c.2549A= (p.Tyr850=)
n.2633A=
c.1606+943A= (n.1606+943A=)
c.2555A= (p.Tyr852=)
c.628-2888A= (n.628-2888A=)
c.1706A= (p.Tyr569=)
c.2159A= (p.Tyr720=)
c.169+7663T= (n.169+7663T=)
c.*124+7462T= (n.*124+7462T=)
c.*1896A= (n.*1896A=)
c.1643A= (p.Tyr548=)
c.2546A= (p.Tyr849=)
c.-548A= (n.-548A=)
c.2366A= (p.Tyr789=)
2g.47800532A>CCA346754563FBXO11,MSH6c.2252A>C (p.Tyr751Ser)
c.2549A>C (p.Tyr850Ser)
n.2633A>C
c.1606+943A>C (n.1606+943A>C)
c.2555A>C (p.Tyr852Ser)
c.628-2888A>C (n.628-2888A>C)
c.1706A>C (p.Tyr569Ser)
c.2159A>C (p.Tyr720Ser)
c.169+7663T>G (n.169+7663T>G)
c.*124+7462T>G (n.*124+7462T>G)
c.*1896A>C (n.*1896A>C)
c.1643A>C (p.Tyr548Ser)
c.2546A>C (p.Tyr849Ser)
c.-548A>C (n.-548A>C)
c.2366A>C (p.Tyr789Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47800532A>GCA010371FBXO11,MSH6c.2252A>G (p.Tyr751Cys)
c.2549A>G (p.Tyr850Cys)
n.2633A>G
c.1606+943A>G (n.1606+943A>G)
c.2555A>G (p.Tyr852Cys)
c.628-2888A>G (n.628-2888A>G)
c.1706A>G (p.Tyr569Cys)
c.2159A>G (p.Tyr720Cys)
c.169+7663T>C (n.169+7663T>C)
c.*124+7462T>C (n.*124+7462T>C)
c.*1896A>G (n.*1896A>G)
c.1643A>G (p.Tyr548Cys)
c.2546A>G (p.Tyr849Cys)
c.-548A>G (n.-548A>G)
c.2366A>G (p.Tyr789Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800532A>TCA346754562FBXO11,MSH6c.2252A>T (p.Tyr751Phe)
c.2549A>T (p.Tyr850Phe)
n.2633A>T
c.1606+943A>T (n.1606+943A>T)
c.2555A>T (p.Tyr852Phe)
c.628-2888A>T (n.628-2888A>T)
c.1706A>T (p.Tyr569Phe)
c.2159A>T (p.Tyr720Phe)
c.169+7663T>A (n.169+7663T>A)
c.*124+7462T>A (n.*124+7462T>A)
c.*1896A>T (n.*1896A>T)
c.1643A>T (p.Tyr548Phe)
c.2546A>T (p.Tyr849Phe)
c.-548A>T (n.-548A>T)
c.2366A>T (p.Tyr789Phe)
 dbSNP
2g.47800533_47800534delCA658655654FBXO11,MSH6c.2253_2254del (p.Tyr751Ter)
c.2550_2551del (p.Tyr850Ter)
n.2634_2635del
c.1606+944_1606+945del (n.1606+944_1606+945del)
c.2556_2557del (p.Tyr852Ter)
c.628-2887_628-2886del (n.628-2887_628-2886del)
c.1707_1708del (p.Tyr569Ter)
c.2160_2161del (p.Tyr720Ter)
c.169+7662_169+7663del (n.169+7662_169+7663del)
c.*124+7461_*124+7462del (n.*124+7461_*124+7462del)
c.*1897_*1898del (n.*1897_*1898del)
c.1644_1645del (p.Tyr548Ter)
c.2547_2548del (p.Tyr849Ter)
c.-547_-546del (n.-547_-546del)
c.2367_2368del (p.Tyr789Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47800533C>ACA010381FBXO11,MSH6c.2253C>A (p.Tyr751Ter)
c.2550C>A (p.Tyr850Ter)
n.2634C>A
c.1606+944C>A (n.1606+944C>A)
c.2556C>A (p.Tyr852Ter)
c.628-2887C>A (n.628-2887C>A)
c.1707C>A (p.Tyr569Ter)
c.2160C>A (p.Tyr720Ter)
c.169+7662G>T (n.169+7662G>T)
c.*124+7461G>T (n.*124+7461G>T)
c.*1897C>A (n.*1897C>A)
c.1644C>A (p.Tyr548Ter)
c.2547C>A (p.Tyr849Ter)
c.-547C>A (n.-547C>A)
c.2367C>A (p.Tyr789Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47800533C=CA2496049618FBXO11,MSH6c.2253C= (p.Tyr751=)
c.2550C= (p.Tyr850=)
n.2634C=
c.1606+944C= (n.1606+944C=)
c.2556C= (p.Tyr852=)
c.628-2887C= (n.628-2887C=)
c.1707C= (p.Tyr569=)
c.2160C= (p.Tyr720=)
c.169+7662G= (n.169+7662G=)
c.*124+7461G= (n.*124+7461G=)
c.*1897C= (n.*1897C=)
c.1644C= (p.Tyr548=)
c.2547C= (p.Tyr849=)
c.-547C= (n.-547C=)
c.2367C= (p.Tyr789=)
2g.47800533C>GCA16611011FBXO11,MSH6c.2253C>G (p.Tyr751Ter)
c.2550C>G (p.Tyr850Ter)
n.2634C>G
c.1606+944C>G (n.1606+944C>G)
c.2556C>G (p.Tyr852Ter)
c.628-2887C>G (n.628-2887C>G)
c.1707C>G (p.Tyr569Ter)
c.2160C>G (p.Tyr720Ter)
c.169+7662G>C (n.169+7662G>C)
c.*124+7461G>C (n.*124+7461G>C)
c.*1897C>G (n.*1897C>G)
c.1644C>G (p.Tyr548Ter)
c.2547C>G (p.Tyr849Ter)
c.-547C>G (n.-547C>G)
c.2367C>G (p.Tyr789Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800533C>TCA069168FBXO11,MSH6c.2253C>T (p.Tyr751=)
c.2550C>T (p.Tyr850=)
n.2634C>T
c.1606+944C>T (n.1606+944C>T)
c.2556C>T (p.Tyr852=)
c.628-2887C>T (n.628-2887C>T)
c.1707C>T (p.Tyr569=)
c.2160C>T (p.Tyr720=)
c.169+7662G>A (n.169+7662G>A)
c.*124+7461G>A (n.*124+7461G>A)
c.*1897C>T (n.*1897C>T)
c.1644C>T (p.Tyr548=)
c.2547C>T (p.Tyr849=)
c.-547C>T (n.-547C>T)
c.2367C>T (p.Tyr789=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800534A=CA2496049622FBXO11,MSH6c.2254A= (p.Ser752=)
c.2551A= (p.Ser851=)
n.2635A=
c.1606+945A= (n.1606+945A=)
c.2557A= (p.Ser853=)
c.628-2886A= (n.628-2886A=)
c.1708A= (p.Ser570=)
c.2161A= (p.Ser721=)
c.169+7661T= (n.169+7661T=)
c.*124+7460T= (n.*124+7460T=)
c.*1898A= (n.*1898A=)
c.1645A= (p.Ser549=)
c.2548A= (p.Ser850=)
c.-546A= (n.-546A=)
c.2368A= (p.Ser790=)
2g.47800534A>CCA346754567FBXO11,MSH6c.2254A>C (p.Ser752Arg)
c.2551A>C (p.Ser851Arg)
n.2635A>C
c.1606+945A>C (n.1606+945A>C)
c.2557A>C (p.Ser853Arg)
c.628-2886A>C (n.628-2886A>C)
c.1708A>C (p.Ser570Arg)
c.2161A>C (p.Ser721Arg)
c.169+7661T>G (n.169+7661T>G)
c.*124+7460T>G (n.*124+7460T>G)
c.*1898A>C (n.*1898A>C)
c.1645A>C (p.Ser549Arg)
c.2548A>C (p.Ser850Arg)
c.-546A>C (n.-546A>C)
c.2368A>C (p.Ser790Arg)
2g.47800534A>GCA069172FBXO11,MSH6c.2254A>G (p.Ser752Gly)
c.2551A>G (p.Ser851Gly)
n.2635A>G
c.1606+945A>G (n.1606+945A>G)
c.2557A>G (p.Ser853Gly)
c.628-2886A>G (n.628-2886A>G)
c.1708A>G (p.Ser570Gly)
c.2161A>G (p.Ser721Gly)
c.169+7661T>C (n.169+7661T>C)
c.*124+7460T>C (n.*124+7460T>C)
c.*1898A>G (n.*1898A>G)
c.1645A>G (p.Ser549Gly)
c.2548A>G (p.Ser850Gly)
c.-546A>G (n.-546A>G)
c.2368A>G (p.Ser790Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800534A>TCA346754570FBXO11,MSH6c.2254A>T (p.Ser752Cys)
c.2551A>T (p.Ser851Cys)
n.2635A>T
c.1606+945A>T (n.1606+945A>T)
c.2557A>T (p.Ser853Cys)
c.628-2886A>T (n.628-2886A>T)
c.1708A>T (p.Ser570Cys)
c.2161A>T (p.Ser721Cys)
c.169+7661T>A (n.169+7661T>A)
c.*124+7460T>A (n.*124+7460T>A)
c.*1898A>T (n.*1898A>T)
c.1645A>T (p.Ser549Cys)
c.2548A>T (p.Ser850Cys)
c.-546A>T (n.-546A>T)
c.2368A>T (p.Ser790Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.47800534_47800535insTTATACA2580067946FBXO11,MSH6c.2254_2255insTTATA (p.Ser752IlefsTer19)
c.2551_2552insTTATA (p.Ser851IlefsTer19)
n.2635_2636insTTATA
c.1606+945_1606+946insTTATA (n.1606+945_1606+946insTTATA)
c.2557_2558insTTATA (p.Ser853IlefsTer19)
c.628-2886_628-2885insTTATA (n.628-2886_628-2885insTTATA)
c.1708_1709insTTATA (p.Ser570IlefsTer19)
c.2161_2162insTTATA (p.Ser721IlefsTer19)
c.169+7661_169+7662insATAAT (n.169+7661_169+7662insATAAT)
c.*124+7460_*124+7461insATAAT (n.*124+7460_*124+7461insATAAT)
c.*1898_*1899insTTATA (n.*1898_*1899insTTATA)
c.1645_1646insTTATA (p.Ser549IlefsTer19)
c.2548_2549insTTATA (p.Ser850IlefsTer19)
c.-546_-545insTTATA (n.-546_-545insTTATA)
c.2368_2369insTTATA (p.Ser790IlefsTer19)
 ClinVar
2g.47800534dupCA1139768304FBXO11,MSH6c.2254dup (p.Ser752LysfsTer7)
c.2551dup (p.Ser851LysfsTer7)
n.2635dup
c.1606+945dup (n.1606+945dup)
c.2557dup (p.Ser853LysfsTer7)
c.628-2886dup (n.628-2886dup)
c.1708dup (p.Ser570LysfsTer7)
c.2161dup (p.Ser721LysfsTer7)
c.169+7661dup (n.169+7661dup)
c.*124+7460dup (n.*124+7460dup)
c.*1898dup (n.*1898dup)
c.1645dup (p.Ser549LysfsTer7)
c.2548dup (p.Ser850LysfsTer7)
c.-546dup (n.-546dup)
c.2368dup (p.Ser790LysfsTer7)
2g.47800534_47800590delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTCA2496049620FBXO11,MSH6c.2254_2310delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT (p.Ser752=)
c.2551_2607delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT (p.Ser851=)
n.2635_2691delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT
c.1606+945_1606+1001delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT (n.1606+945_1606+1001delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT)
c.2557_2613delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT (p.Ser853=)
c.628-2886_628-2830delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT (n.628-2886_628-2830delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT)
c.1708_1764delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT (p.Ser570=)
c.2161_2217delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT (p.Ser721=)
c.169+7605_169+7661delinsACACATTACTTTGAATCCTTCCAGAGCAGAAAGAAAATCAATAATCTTCTTCTTGCT (n.169+7605_169+7661delinsACACATTACTTTGAATCCTTCCAGAGCAGAAAGAAAATCAATAATCTTCTTCTTGCT)
c.*124+7404_*124+7460delinsACACATTACTTTGAATCCTTCCAGAGCAGAAAGAAAATCAATAATCTTCTTCTTGCT (n.*124+7404_*124+7460delinsACACATTACTTTGAATCCTTCCAGAGCAGAAAGAAAATCAATAATCTTCTTCTTGCT)
c.*1898_*1954delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT (n.*1898_*1954delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT)
c.1645_1701delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT (p.Ser549=)
c.2548_2604delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT (p.Ser850=)
c.-546_-490delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT (n.-546_-490delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT)
c.2368_2424delinsAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGT (p.Ser790=)
2g.47800535G>ACA346754572FBXO11,MSH6c.2255G>A (p.Ser752Asn)
c.2552G>A (p.Ser851Asn)
n.2636G>A
c.1606+946G>A (n.1606+946G>A)
c.2558G>A (p.Ser853Asn)
c.628-2885G>A (n.628-2885G>A)
c.1709G>A (p.Ser570Asn)
c.2162G>A (p.Ser721Asn)
c.169+7660C>T (n.169+7660C>T)
c.*124+7459C>T (n.*124+7459C>T)
c.*1899G>A (n.*1899G>A)
c.1646G>A (p.Ser549Asn)
c.2549G>A (p.Ser850Asn)
c.-545G>A (n.-545G>A)
c.2369G>A (p.Ser790Asn)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47800535G>CCA346754574FBXO11,MSH6c.2255G>C (p.Ser752Thr)
c.2552G>C (p.Ser851Thr)
n.2636G>C
c.1606+946G>C (n.1606+946G>C)
c.2558G>C (p.Ser853Thr)
c.628-2885G>C (n.628-2885G>C)
c.1709G>C (p.Ser570Thr)
c.2162G>C (p.Ser721Thr)
c.169+7660C>G (n.169+7660C>G)
c.*124+7459C>G (n.*124+7459C>G)
c.*1899G>C (n.*1899G>C)
c.1646G>C (p.Ser549Thr)
c.2549G>C (p.Ser850Thr)
c.-545G>C (n.-545G>C)
c.2369G>C (p.Ser790Thr)
 dbSNP
2g.47800535G>TCA346754573FBXO11,MSH6c.2255G>T (p.Ser752Ile)
c.2552G>T (p.Ser851Ile)
n.2636G>T
c.1606+946G>T (n.1606+946G>T)
c.2558G>T (p.Ser853Ile)
c.628-2885G>T (n.628-2885G>T)
c.1709G>T (p.Ser570Ile)
c.2162G>T (p.Ser721Ile)
c.169+7660C>A (n.169+7660C>A)
c.*124+7459C>A (n.*124+7459C>A)
c.*1899G>T (n.*1899G>T)
c.1646G>T (p.Ser549Ile)
c.2549G>T (p.Ser850Ile)
c.-545G>T (n.-545G>T)
c.2369G>T (p.Ser790Ile)
 dbSNP
2g.47800535_47800536dupCA2586969295FBXO11,MSH6c.2255_2256dup (p.Lys753AlafsTer17)
c.2552_2553dup (p.Lys852AlafsTer17)
n.2636_2637dup
c.1606+946_1606+947dup (n.1606+946_1606+947dup)
c.2558_2559dup (p.Lys854AlafsTer17)
c.628-2885_628-2884dup (n.628-2885_628-2884dup)
c.1709_1710dup (p.Lys571AlafsTer17)
c.2162_2163dup (p.Lys722AlafsTer17)
c.169+7659_169+7660dup (n.169+7659_169+7660dup)
c.*124+7458_*124+7459dup (n.*124+7458_*124+7459dup)
c.*1899_*1900dup (n.*1899_*1900dup)
c.1646_1647dup (p.Lys550AlafsTer17)
c.2549_2550dup (p.Lys851AlafsTer17)
c.-545_-544dup (n.-545_-544dup)
c.2369_2370dup (p.Lys791AlafsTer17)
2g.47800535_47800590delCA1139655876FBXO11,MSH6c.2255_2310del (p.Ser752LysfsTer11)
c.2552_2607del (p.Ser851LysfsTer11)
n.2636_2691del
c.1606+946_1606+1001del (n.1606+946_1606+1001del)
c.2558_2613del (p.Ser853LysfsTer11)
c.628-2885_628-2830del (n.628-2885_628-2830del)
c.1709_1764del (p.Ser570LysfsTer11)
c.2162_2217del (p.Ser721LysfsTer11)
c.169+7605_169+7660del (n.169+7605_169+7660del)
c.*124+7404_*124+7459del (n.*124+7404_*124+7459del)
c.*1899_*1954del (n.*1899_*1954del)
c.1646_1701del (p.Ser549LysfsTer11)
c.2549_2604del (p.Ser850LysfsTer11)
c.-545_-490del (n.-545_-490del)
c.2369_2424del (p.Ser790LysfsTer11)
 ClinVar dbSNP
2g.47800536C>ACA346754577FBXO11,MSH6c.2256C>A (p.Ser752Arg)
c.2553C>A (p.Ser851Arg)
n.2637C>A
c.1606+947C>A (n.1606+947C>A)
c.2559C>A (p.Ser853Arg)
c.628-2884C>A (n.628-2884C>A)
c.1710C>A (p.Ser570Arg)
c.2163C>A (p.Ser721Arg)
c.169+7659G>T (n.169+7659G>T)
c.*124+7458G>T (n.*124+7458G>T)
c.*1900C>A (n.*1900C>A)
c.1647C>A (p.Ser549Arg)
c.2550C>A (p.Ser850Arg)
c.-544C>A (n.-544C>A)
c.2370C>A (p.Ser790Arg)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47800536C>GCA346754580FBXO11,MSH6c.2256C>G (p.Ser752Arg)
c.2553C>G (p.Ser851Arg)
n.2637C>G
c.1606+947C>G (n.1606+947C>G)
c.2559C>G (p.Ser853Arg)
c.628-2884C>G (n.628-2884C>G)
c.1710C>G (p.Ser570Arg)
c.2163C>G (p.Ser721Arg)
c.169+7659G>C (n.169+7659G>C)
c.*124+7458G>C (n.*124+7458G>C)
c.*1900C>G (n.*1900C>G)
c.1647C>G (p.Ser549Arg)
c.2550C>G (p.Ser850Arg)
c.-544C>G (n.-544C>G)
c.2370C>G (p.Ser790Arg)
 ClinVar
2g.47800536C>TCA426121564FBXO11,MSH6c.2256C>T (p.Ser752=)
c.2553C>T (p.Ser851=)
n.2637C>T
c.1606+947C>T (n.1606+947C>T)
c.2559C>T (p.Ser853=)
c.628-2884C>T (n.628-2884C>T)
c.1710C>T (p.Ser570=)
c.2163C>T (p.Ser721=)
c.169+7659G>A (n.169+7659G>A)
c.*124+7458G>A (n.*124+7458G>A)
c.*1900C>T (n.*1900C>T)
c.1647C>T (p.Ser549=)
c.2550C>T (p.Ser850=)
c.-544C>T (n.-544C>T)
c.2370C>T (p.Ser790=)
 ClinVar
2g.47800536_47800539delinsCAAGCA2496049623FBXO11,MSH6c.2256_2259delinsCAAG (p.Ser752=)
c.2553_2556delinsCAAG (p.Ser851=)
n.2637_2640delinsCAAG
c.1606+947_1606+950delinsCAAG (n.1606+947_1606+950delinsCAAG)
c.2559_2562delinsCAAG (p.Ser853=)
c.628-2884_628-2881delinsCAAG (n.628-2884_628-2881delinsCAAG)
c.1710_1713delinsCAAG (p.Ser570=)
c.2163_2166delinsCAAG (p.Ser721=)
c.169+7656_169+7659delinsCTTG (n.169+7656_169+7659delinsCTTG)
c.*124+7455_*124+7458delinsCTTG (n.*124+7455_*124+7458delinsCTTG)
c.*1900_*1903delinsCAAG (n.*1900_*1903delinsCAAG)
c.1647_1650delinsCAAG (p.Ser549=)
c.2550_2553delinsCAAG (p.Ser850=)
c.-544_-541delinsCAAG (n.-544_-541delinsCAAG)
c.2370_2373delinsCAAG (p.Ser790=)
2g.47800537A>CCA346754588FBXO11,MSH6c.2257A>C (p.Lys753Gln)
c.2554A>C (p.Lys852Gln)
n.2638A>C
c.1606+948A>C (n.1606+948A>C)
c.2560A>C (p.Lys854Gln)
c.628-2883A>C (n.628-2883A>C)
c.1711A>C (p.Lys571Gln)
c.2164A>C (p.Lys722Gln)
c.169+7658T>G (n.169+7658T>G)
c.*124+7457T>G (n.*124+7457T>G)
c.*1901A>C (n.*1901A>C)
c.1648A>C (p.Lys550Gln)
c.2551A>C (p.Lys851Gln)
c.-543A>C (n.-543A>C)
c.2371A>C (p.Lys791Gln)
2g.47800537A>GCA346754590FBXO11,MSH6c.2257A>G (p.Lys753Glu)
c.2554A>G (p.Lys852Glu)
n.2638A>G
c.1606+948A>G (n.1606+948A>G)
c.2560A>G (p.Lys854Glu)
c.628-2883A>G (n.628-2883A>G)
c.1711A>G (p.Lys571Glu)
c.2164A>G (p.Lys722Glu)
c.169+7658T>C (n.169+7658T>C)
c.*124+7457T>C (n.*124+7457T>C)
c.*1901A>G (n.*1901A>G)
c.1648A>G (p.Lys550Glu)
c.2551A>G (p.Lys851Glu)
c.-543A>G (n.-543A>G)
c.2371A>G (p.Lys791Glu)
2g.47800537A>TCA346754593FBXO11,MSH6c.2257A>T (p.Lys753Ter)
c.2554A>T (p.Lys852Ter)
n.2638A>T
c.1606+948A>T (n.1606+948A>T)
c.2560A>T (p.Lys854Ter)
c.628-2883A>T (n.628-2883A>T)
c.1711A>T (p.Lys571Ter)
c.2164A>T (p.Lys722Ter)
c.169+7658T>A (n.169+7658T>A)
c.*124+7457T>A (n.*124+7457T>A)
c.*1901A>T (n.*1901A>T)
c.1648A>T (p.Lys550Ter)
c.2551A>T (p.Lys851Ter)
c.-543A>T (n.-543A>T)
c.2371A>T (p.Lys791Ter)
 dbSNP
2g.47800537_47800538delCA2586969296FBXO11,MSH6c.2257_2258del (p.Lys753GlufsTer5)
c.2554_2555del (p.Lys852GlufsTer5)
n.2638_2639del
c.1606+948_1606+949del (n.1606+948_1606+949del)
c.2560_2561del (p.Lys854GlufsTer5)
c.628-2883_628-2882del (n.628-2883_628-2882del)
c.1711_1712del (p.Lys571GlufsTer5)
c.2164_2165del (p.Lys722GlufsTer5)
c.169+7657_169+7658del (n.169+7657_169+7658del)
c.*124+7456_*124+7457del (n.*124+7456_*124+7457del)
c.*1901_*1902del (n.*1901_*1902del)
c.1648_1649del (p.Lys550GlufsTer5)
c.2551_2552del (p.Lys851GlufsTer5)
c.-543_-542del (n.-543_-542del)
c.2371_2372del (p.Lys791GlufsTer5)
2g.47800544_47800546dupCA2825001113FBXO11,MSH6c.2264_2266dup (p.Lys755_Ile756insLys)
c.2561_2563dup (p.Lys854_Ile855insLys)
n.2645_2647dup
c.1606+955_1606+957dup (n.1606+955_1606+957dup)
c.2567_2569dup (p.Lys856_Ile857insLys)
c.628-2876_628-2874dup (n.628-2876_628-2874dup)
c.1718_1720dup (p.Lys573_Ile574insLys)
c.2171_2173dup (p.Lys724_Ile725insLys)
c.169+7656_169+7658dup (n.169+7656_169+7658dup)
c.*124+7455_*124+7457dup (n.*124+7455_*124+7457dup)
c.*1908_*1910dup (n.*1908_*1910dup)
c.1655_1657dup (p.Lys552_Ile553insLys)
c.2558_2560dup (p.Lys853_Ile854insLys)
c.-536_-534dup (n.-536_-534dup)
c.2378_2380dup (p.Lys793_Ile794insLys)
 ClinVar
2g.47800544_47800546delCA010414FBXO11,MSH6c.2264_2266del (p.Lys755del)
c.2561_2563del (p.Lys854del)
n.2645_2647del
c.1606+955_1606+957del (n.1606+955_1606+957del)
c.2567_2569del (p.Lys856del)
c.628-2876_628-2874del (n.628-2876_628-2874del)
c.1718_1720del (p.Lys573del)
c.2171_2173del (p.Lys724del)
c.169+7656_169+7658del (n.169+7656_169+7658del)
c.*124+7455_*124+7457del (n.*124+7455_*124+7457del)
c.*1908_*1910del (n.*1908_*1910del)
c.1655_1657del (p.Lys552del)
c.2558_2560del (p.Lys853del)
c.-536_-534del (n.-536_-534del)
c.2378_2380del (p.Lys793del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800538A=CA2496049625FBXO11,MSH6c.2258A= (p.Lys753=)
c.2555A= (p.Lys852=)
n.2639A=
c.1606+949A= (n.1606+949A=)
c.2561A= (p.Lys854=)
c.628-2882A= (n.628-2882A=)
c.1712A= (p.Lys571=)
c.2165A= (p.Lys722=)
c.169+7657T= (n.169+7657T=)
c.*124+7456T= (n.*124+7456T=)
c.*1902A= (n.*1902A=)
c.1649A= (p.Lys550=)
c.2552A= (p.Lys851=)
c.-542A= (n.-542A=)
c.2372A= (p.Lys791=)
2g.47800538A>CCA346754603FBXO11,MSH6c.2258A>C (p.Lys753Thr)
c.2555A>C (p.Lys852Thr)
n.2639A>C
c.1606+949A>C (n.1606+949A>C)
c.2561A>C (p.Lys854Thr)
c.628-2882A>C (n.628-2882A>C)
c.1712A>C (p.Lys571Thr)
c.2165A>C (p.Lys722Thr)
c.169+7657T>G (n.169+7657T>G)
c.*124+7456T>G (n.*124+7456T>G)
c.*1902A>C (n.*1902A>C)
c.1649A>C (p.Lys550Thr)
c.2552A>C (p.Lys851Thr)
c.-542A>C (n.-542A>C)
c.2372A>C (p.Lys791Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800538A>GCA346754604FBXO11,MSH6c.2258A>G (p.Lys753Arg)
c.2555A>G (p.Lys852Arg)
n.2639A>G
c.1606+949A>G (n.1606+949A>G)
c.2561A>G (p.Lys854Arg)
c.628-2882A>G (n.628-2882A>G)
c.1712A>G (p.Lys571Arg)
c.2165A>G (p.Lys722Arg)
c.169+7657T>C (n.169+7657T>C)
c.*124+7456T>C (n.*124+7456T>C)
c.*1902A>G (n.*1902A>G)
c.1649A>G (p.Lys550Arg)
c.2552A>G (p.Lys851Arg)
c.-542A>G (n.-542A>G)
c.2372A>G (p.Lys791Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47800538A>TCA346754608FBXO11,MSH6c.2258A>T (p.Lys753Met)
c.2555A>T (p.Lys852Met)
n.2639A>T
c.1606+949A>T (n.1606+949A>T)
c.2561A>T (p.Lys854Met)
c.628-2882A>T (n.628-2882A>T)
c.1712A>T (p.Lys571Met)
c.2165A>T (p.Lys722Met)
c.169+7657T>A (n.169+7657T>A)
c.*124+7456T>A (n.*124+7456T>A)
c.*1902A>T (n.*1902A>T)
c.1649A>T (p.Lys550Met)
c.2552A>T (p.Lys851Met)
c.-542A>T (n.-542A>T)
c.2372A>T (p.Lys791Met)
 dbSNP
2g.47800539G>ACA426121567FBXO11,MSH6c.2259G>A (p.Lys753=)
c.2556G>A (p.Lys852=)
n.2640G>A
c.1606+950G>A (n.1606+950G>A)
c.2562G>A (p.Lys854=)
c.628-2881G>A (n.628-2881G>A)
c.1713G>A (p.Lys571=)
c.2166G>A (p.Lys722=)
c.169+7656C>T (n.169+7656C>T)
c.*124+7455C>T (n.*124+7455C>T)
c.*1903G>A (n.*1903G>A)
c.1650G>A (p.Lys550=)
c.2553G>A (p.Lys851=)
c.-541G>A (n.-541G>A)
c.2373G>A (p.Lys791=)
 dbSNP
2g.47800539G>CCA346754619FBXO11,MSH6c.2259G>C (p.Lys753Asn)
c.2556G>C (p.Lys852Asn)
n.2640G>C
c.1606+950G>C (n.1606+950G>C)
c.2562G>C (p.Lys854Asn)
c.628-2881G>C (n.628-2881G>C)
c.1713G>C (p.Lys571Asn)
c.2166G>C (p.Lys722Asn)
c.169+7656C>G (n.169+7656C>G)
c.*124+7455C>G (n.*124+7455C>G)
c.*1903G>C (n.*1903G>C)
c.1650G>C (p.Lys550Asn)
c.2553G>C (p.Lys851Asn)
c.-541G>C (n.-541G>C)
c.2373G>C (p.Lys791Asn)
 dbSNP
2g.47800539G=CA2496049627FBXO11,MSH6c.2259G= (p.Lys753=)
c.2556G= (p.Lys852=)
n.2640G=
c.1606+950G= (n.1606+950G=)
c.2562G= (p.Lys854=)
c.628-2881G= (n.628-2881G=)
c.1713G= (p.Lys571=)
c.2166G= (p.Lys722=)
c.169+7656C= (n.169+7656C=)
c.*124+7455C= (n.*124+7455C=)
c.*1903G= (n.*1903G=)
c.1650G= (p.Lys550=)
c.2553G= (p.Lys851=)
c.-541G= (n.-541G=)
c.2373G= (p.Lys791=)
2g.47800539G>TCA346754621FBXO11,MSH6c.2259G>T (p.Lys753Asn)
c.2556G>T (p.Lys852Asn)
n.2640G>T
c.1606+950G>T (n.1606+950G>T)
c.2562G>T (p.Lys854Asn)
c.628-2881G>T (n.628-2881G>T)
c.1713G>T (p.Lys571Asn)
c.2166G>T (p.Lys722Asn)
c.169+7656C>A (n.169+7656C>A)
c.*124+7455C>A (n.*124+7455C>A)
c.*1903G>T (n.*1903G>T)
c.1650G>T (p.Lys550Asn)
c.2553G>T (p.Lys851Asn)
c.-541G>T (n.-541G>T)
c.2373G>T (p.Lys791Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47800540A=CA2496049628FBXO11,MSH6c.2260A= (p.Lys754=)
c.2557A= (p.Lys853=)
n.2641A=
c.1606+951A= (n.1606+951A=)
c.2563A= (p.Lys855=)
c.628-2880A= (n.628-2880A=)
c.1714A= (p.Lys572=)
c.2167A= (p.Lys723=)
c.169+7655T= (n.169+7655T=)
c.*124+7454T= (n.*124+7454T=)
c.*1904A= (n.*1904A=)
c.1651A= (p.Lys551=)
c.2554A= (p.Lys852=)
c.-540A= (n.-540A=)
c.2374A= (p.Lys792=)
2g.47800540A>CCA346754624FBXO11,MSH6c.2260A>C (p.Lys754Gln)
c.2557A>C (p.Lys853Gln)
n.2641A>C
c.1606+951A>C (n.1606+951A>C)
c.2563A>C (p.Lys855Gln)
c.628-2880A>C (n.628-2880A>C)
c.1714A>C (p.Lys572Gln)
c.2167A>C (p.Lys723Gln)
c.169+7655T>G (n.169+7655T>G)
c.*124+7454T>G (n.*124+7454T>G)
c.*1904A>C (n.*1904A>C)
c.1651A>C (p.Lys551Gln)
c.2554A>C (p.Lys852Gln)
c.-540A>C (n.-540A>C)
c.2374A>C (p.Lys792Gln)
 ClinVar
2g.47800540A>GCA346754627FBXO11,MSH6c.2260A>G (p.Lys754Glu)
c.2557A>G (p.Lys853Glu)
n.2641A>G
c.1606+951A>G (n.1606+951A>G)
c.2563A>G (p.Lys855Glu)
c.628-2880A>G (n.628-2880A>G)
c.1714A>G (p.Lys572Glu)
c.2167A>G (p.Lys723Glu)
c.169+7655T>C (n.169+7655T>C)
c.*124+7454T>C (n.*124+7454T>C)
c.*1904A>G (n.*1904A>G)
c.1651A>G (p.Lys551Glu)
c.2554A>G (p.Lys852Glu)
c.-540A>G (n.-540A>G)
c.2374A>G (p.Lys792Glu)
 dbSNP
2g.47800540A>TCA346754630FBXO11,MSH6c.2260A>T (p.Lys754Ter)
c.2557A>T (p.Lys853Ter)
n.2641A>T
c.1606+951A>T (n.1606+951A>T)
c.2563A>T (p.Lys855Ter)
c.628-2880A>T (n.628-2880A>T)
c.1714A>T (p.Lys572Ter)
c.2167A>T (p.Lys723Ter)
c.169+7655T>A (n.169+7655T>A)
c.*124+7454T>A (n.*124+7454T>A)
c.*1904A>T (n.*1904A>T)
c.1651A>T (p.Lys551Ter)
c.2554A>T (p.Lys852Ter)
c.-540A>T (n.-540A>T)
c.2374A>T (p.Lys792Ter)
 dbSNP
2g.47800541A>CCA346754633FBXO11,MSH6c.2261A>C (p.Lys754Thr)
c.2558A>C (p.Lys853Thr)
n.2642A>C
c.1606+952A>C (n.1606+952A>C)
c.2564A>C (p.Lys855Thr)
c.628-2879A>C (n.628-2879A>C)
c.1715A>C (p.Lys572Thr)
c.2168A>C (p.Lys723Thr)
c.169+7654T>G (n.169+7654T>G)
c.*124+7453T>G (n.*124+7453T>G)
c.*1905A>C (n.*1905A>C)
c.1652A>C (p.Lys551Thr)
c.2555A>C (p.Lys852Thr)
c.-539A>C (n.-539A>C)
c.2375A>C (p.Lys792Thr)
2g.47800541A>GCA346754636FBXO11,MSH6c.2261A>G (p.Lys754Arg)
c.2558A>G (p.Lys853Arg)
n.2642A>G
c.1606+952A>G (n.1606+952A>G)
c.2564A>G (p.Lys855Arg)
c.628-2879A>G (n.628-2879A>G)
c.1715A>G (p.Lys572Arg)
c.2168A>G (p.Lys723Arg)
c.169+7654T>C (n.169+7654T>C)
c.*124+7453T>C (n.*124+7453T>C)
c.*1905A>G (n.*1905A>G)
c.1652A>G (p.Lys551Arg)
c.2555A>G (p.Lys852Arg)
c.-539A>G (n.-539A>G)
c.2375A>G (p.Lys792Arg)
 ClinVar
2g.47800541A>TCA346754637FBXO11,MSH6c.2261A>T (p.Lys754Met)
c.2558A>T (p.Lys853Met)
n.2642A>T
c.1606+952A>T (n.1606+952A>T)
c.2564A>T (p.Lys855Met)
c.628-2879A>T (n.628-2879A>T)
c.1715A>T (p.Lys572Met)
c.2168A>T (p.Lys723Met)
c.169+7654T>A (n.169+7654T>A)
c.*124+7453T>A (n.*124+7453T>A)
c.*1905A>T (n.*1905A>T)
c.1652A>T (p.Lys551Met)
c.2555A>T (p.Lys852Met)
c.-539A>T (n.-539A>T)
c.2375A>T (p.Lys792Met)
 dbSNP
2g.47800542G>ACA069178FBXO11,MSH6c.2262G>A (p.Lys754=)
c.2559G>A (p.Lys853=)
n.2643G>A
c.1606+953G>A (n.1606+953G>A)
c.2565G>A (p.Lys855=)
c.628-2878G>A (n.628-2878G>A)
c.1716G>A (p.Lys572=)
c.2169G>A (p.Lys723=)
c.169+7653C>T (n.169+7653C>T)
c.*124+7452C>T (n.*124+7452C>T)
c.*1906G>A (n.*1906G>A)
c.1653G>A (p.Lys551=)
c.2556G>A (p.Lys852=)
c.-538G>A (n.-538G>A)
c.2376G>A (p.Lys792=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800542G>CCA346754639FBXO11,MSH6c.2262G>C (p.Lys754Asn)
c.2559G>C (p.Lys853Asn)
n.2643G>C
c.1606+953G>C (n.1606+953G>C)
c.2565G>C (p.Lys855Asn)
c.628-2878G>C (n.628-2878G>C)
c.1716G>C (p.Lys572Asn)
c.2169G>C (p.Lys723Asn)
c.169+7653C>G (n.169+7653C>G)
c.*124+7452C>G (n.*124+7452C>G)
c.*1906G>C (n.*1906G>C)
c.1653G>C (p.Lys551Asn)
c.2556G>C (p.Lys852Asn)
c.-538G>C (n.-538G>C)
c.2376G>C (p.Lys792Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47800542G=CA2496049630FBXO11,MSH6c.2262G= (p.Lys754=)
c.2559G= (p.Lys853=)
n.2643G=
c.1606+953G= (n.1606+953G=)
c.2565G= (p.Lys855=)
c.628-2878G= (n.628-2878G=)
c.1716G= (p.Lys572=)
c.2169G= (p.Lys723=)
c.169+7653C= (n.169+7653C=)
c.*124+7452C= (n.*124+7452C=)
c.*1906G= (n.*1906G=)
c.1653G= (p.Lys551=)
c.2556G= (p.Lys852=)
c.-538G= (n.-538G=)
c.2376G= (p.Lys792=)
2g.47800542G>TCA346754642FBXO11,MSH6c.2262G>T (p.Lys754Asn)
c.2559G>T (p.Lys853Asn)
n.2643G>T
c.1606+953G>T (n.1606+953G>T)
c.2565G>T (p.Lys855Asn)
c.628-2878G>T (n.628-2878G>T)
c.1716G>T (p.Lys572Asn)
c.2169G>T (p.Lys723Asn)
c.169+7653C>A (n.169+7653C>A)
c.*124+7452C>A (n.*124+7452C>A)
c.*1906G>T (n.*1906G>T)
c.1653G>T (p.Lys551Asn)
c.2556G>T (p.Lys852Asn)
c.-538G>T (n.-538G>T)
c.2376G>T (p.Lys792Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47800543A>CCA346754646FBXO11,MSH6c.2263A>C (p.Lys755Gln)
c.2560A>C (p.Lys854Gln)
n.2644A>C
c.1606+954A>C (n.1606+954A>C)
c.2566A>C (p.Lys856Gln)
c.628-2877A>C (n.628-2877A>C)
c.1717A>C (p.Lys573Gln)
c.2170A>C (p.Lys724Gln)
c.169+7652T>G (n.169+7652T>G)
c.*124+7451T>G (n.*124+7451T>G)
c.*1907A>C (n.*1907A>C)
c.1654A>C (p.Lys552Gln)
c.2557A>C (p.Lys853Gln)
c.-537A>C (n.-537A>C)
c.2377A>C (p.Lys793Gln)
2g.47800543A>GCA346754648FBXO11,MSH6c.2263A>G (p.Lys755Glu)
c.2560A>G (p.Lys854Glu)
n.2644A>G
c.1606+954A>G (n.1606+954A>G)
c.2566A>G (p.Lys856Glu)
c.628-2877A>G (n.628-2877A>G)
c.1717A>G (p.Lys573Glu)
c.2170A>G (p.Lys724Glu)
c.169+7652T>C (n.169+7652T>C)
c.*124+7451T>C (n.*124+7451T>C)
c.*1907A>G (n.*1907A>G)
c.1654A>G (p.Lys552Glu)
c.2557A>G (p.Lys853Glu)
c.-537A>G (n.-537A>G)
c.2377A>G (p.Lys793Glu)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47800543A>TCA346754650FBXO11,MSH6c.2263A>T (p.Lys755Ter)
c.2560A>T (p.Lys854Ter)
n.2644A>T
c.1606+954A>T (n.1606+954A>T)
c.2566A>T (p.Lys856Ter)
c.628-2877A>T (n.628-2877A>T)
c.1717A>T (p.Lys573Ter)
c.2170A>T (p.Lys724Ter)
c.169+7652T>A (n.169+7652T>A)
c.*124+7451T>A (n.*124+7451T>A)
c.*1907A>T (n.*1907A>T)
c.1654A>T (p.Lys552Ter)
c.2557A>T (p.Lys853Ter)
c.-537A>T (n.-537A>T)
c.2377A>T (p.Lys793Ter)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800543_47800545delinsAAGCA2496049632FBXO11,MSH6c.2263_2265delinsAAG (p.Lys755=)
c.2560_2562delinsAAG (p.Lys854=)
n.2644_2646delinsAAG
c.1606+954_1606+956delinsAAG (n.1606+954_1606+956delinsAAG)
c.2566_2568delinsAAG (p.Lys856=)
c.628-2877_628-2875delinsAAG (n.628-2877_628-2875delinsAAG)
c.1717_1719delinsAAG (p.Lys573=)
c.2170_2172delinsAAG (p.Lys724=)
c.169+7650_169+7652delinsCTT (n.169+7650_169+7652delinsCTT)
c.*124+7449_*124+7451delinsCTT (n.*124+7449_*124+7451delinsCTT)
c.*1907_*1909delinsAAG (n.*1907_*1909delinsAAG)
c.1654_1656delinsAAG (p.Lys552=)
c.2557_2559delinsAAG (p.Lys853=)
c.-537_-535delinsAAG (n.-537_-535delinsAAG)
c.2377_2379delinsAAG (p.Lys793=)
2g.47800544A=CA2496049637FBXO11,MSH6c.2264A= (p.Lys755=)
c.2561A= (p.Lys854=)
n.2645A=
c.1606+955A= (n.1606+955A=)
c.2567A= (p.Lys856=)
c.628-2876A= (n.628-2876A=)
c.1718A= (p.Lys573=)
c.2171A= (p.Lys724=)
c.169+7651T= (n.169+7651T=)
c.*124+7450T= (n.*124+7450T=)
c.*1908A= (n.*1908A=)
c.1655A= (p.Lys552=)
c.2558A= (p.Lys853=)
c.-536A= (n.-536A=)
c.2378A= (p.Lys793=)
2g.47800544A>CCA346754662FBXO11,MSH6c.2264A>C (p.Lys755Thr)
c.2561A>C (p.Lys854Thr)
n.2645A>C
c.1606+955A>C (n.1606+955A>C)
c.2567A>C (p.Lys856Thr)
c.628-2876A>C (n.628-2876A>C)
c.1718A>C (p.Lys573Thr)
c.2171A>C (p.Lys724Thr)
c.169+7651T>G (n.169+7651T>G)
c.*124+7450T>G (n.*124+7450T>G)
c.*1908A>C (n.*1908A>C)
c.1655A>C (p.Lys552Thr)
c.2558A>C (p.Lys853Thr)
c.-536A>C (n.-536A>C)
c.2378A>C (p.Lys793Thr)
2g.47800544A>GCA346754660FBXO11,MSH6c.2264A>G (p.Lys755Arg)
c.2561A>G (p.Lys854Arg)
n.2645A>G
c.1606+955A>G (n.1606+955A>G)
c.2567A>G (p.Lys856Arg)
c.628-2876A>G (n.628-2876A>G)
c.1718A>G (p.Lys573Arg)
c.2171A>G (p.Lys724Arg)
c.169+7651T>C (n.169+7651T>C)
c.*124+7450T>C (n.*124+7450T>C)
c.*1908A>G (n.*1908A>G)
c.1655A>G (p.Lys552Arg)
c.2558A>G (p.Lys853Arg)
c.-536A>G (n.-536A>G)
c.2378A>G (p.Lys793Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47800544A>TCA010423FBXO11,MSH6c.2264A>T (p.Lys755Met)
c.2561A>T (p.Lys854Met)
n.2645A>T
c.1606+955A>T (n.1606+955A>T)
c.2567A>T (p.Lys856Met)
c.628-2876A>T (n.628-2876A>T)
c.1718A>T (p.Lys573Met)
c.2171A>T (p.Lys724Met)
c.169+7651T>A (n.169+7651T>A)
c.*124+7450T>A (n.*124+7450T>A)
c.*1908A>T (n.*1908A>T)
c.1655A>T (p.Lys552Met)
c.2558A>T (p.Lys853Met)
c.-536A>T (n.-536A>T)
c.2378A>T (p.Lys793Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800544_47800545delinsAGCA2496049636FBXO11,MSH6c.2264_2265delinsAG (p.Lys755=)
c.2561_2562delinsAG (p.Lys854=)
n.2645_2646delinsAG
c.1606+955_1606+956delinsAG (n.1606+955_1606+956delinsAG)
c.2567_2568delinsAG (p.Lys856=)
c.628-2876_628-2875delinsAG (n.628-2876_628-2875delinsAG)
c.1718_1719delinsAG (p.Lys573=)
c.2171_2172delinsAG (p.Lys724=)
c.169+7650_169+7651delinsCT (n.169+7650_169+7651delinsCT)
c.*124+7449_*124+7450delinsCT (n.*124+7449_*124+7450delinsCT)
c.*1908_*1909delinsAG (n.*1908_*1909delinsAG)
c.1655_1656delinsAG (p.Lys552=)
c.2558_2559delinsAG (p.Lys853=)
c.-536_-535delinsAG (n.-536_-535delinsAG)
c.2378_2379delinsAG (p.Lys793=)
2g.47800544_47800545delinsTTCA010405FBXO11,MSH6c.2264_2265delinsTT (p.Lys755Ile)
c.2561_2562delinsTT (p.Lys854Ile)
n.2645_2646delinsTT
c.1606+955_1606+956delinsTT (n.1606+955_1606+956delinsTT)
c.2567_2568delinsTT (p.Lys856Ile)
c.628-2876_628-2875delinsTT (n.628-2876_628-2875delinsTT)
c.1718_1719delinsTT (p.Lys573Ile)
c.2171_2172delinsTT (p.Lys724Ile)
c.169+7650_169+7651delinsAA (n.169+7650_169+7651delinsAA)
c.*124+7449_*124+7450delinsAA (n.*124+7449_*124+7450delinsAA)
c.*1908_*1909delinsTT (n.*1908_*1909delinsTT)
c.1655_1656delinsTT (p.Lys552Ile)
c.2558_2559delinsTT (p.Lys853Ile)
c.-536_-535delinsTT (n.-536_-535delinsTT)
c.2378_2379delinsTT (p.Lys793Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47800545_47800546delCA10577279FBXO11,MSH6c.2265_2266del (p.Lys755AsnfsTer3)
c.2562_2563del (p.Lys854AsnfsTer3)
n.2646_2647del
c.1606+956_1606+957del (n.1606+956_1606+957del)
c.2568_2569del (p.Lys856AsnfsTer3)
c.628-2875_628-2874del (n.628-2875_628-2874del)
c.1719_1720del (p.Lys573AsnfsTer3)
c.2172_2173del (p.Lys724AsnfsTer3)
c.169+7650_169+7651del (n.169+7650_169+7651del)
c.*124+7449_*124+7450del (n.*124+7449_*124+7450del)
c.*1909_*1910del (n.*1909_*1910del)
c.1656_1657del (p.Lys552AsnfsTer3)
c.2559_2560del (p.Lys853AsnfsTer3)
c.-535_-534del (n.-535_-534del)
c.2379_2380del (p.Lys793AsnfsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47800544_47800551delinsAGATTATTCA2496049634FBXO11,MSH6c.2264_2271delinsAGATTATT (p.Lys755=)
c.2561_2568delinsAGATTATT (p.Lys854=)
n.2645_2652delinsAGATTATT
c.1606+955_1606+962delinsAGATTATT (n.1606+955_1606+962delinsAGATTATT)
c.2567_2574delinsAGATTATT (p.Lys856=)
c.628-2876_628-2869delinsAGATTATT (n.628-2876_628-2869delinsAGATTATT)
c.1718_1725delinsAGATTATT (p.Lys573=)
c.2171_2178delinsAGATTATT (p.Lys724=)
c.169+7644_169+7651delinsAATAATCT (n.169+7644_169+7651delinsAATAATCT)
c.*124+7443_*124+7450delinsAATAATCT (n.*124+7443_*124+7450delinsAATAATCT)
c.*1908_*1915delinsAGATTATT (n.*1908_*1915delinsAGATTATT)
c.1655_1662delinsAGATTATT (p.Lys552=)
c.2558_2565delinsAGATTATT (p.Lys853=)
c.-536_-529delinsAGATTATT (n.-536_-529delinsAGATTATT)
c.2378_2385delinsAGATTATT (p.Lys793=)
2g.47800545G>ACA426121572FBXO11,MSH6c.2265G>A (p.Lys755=)
c.2562G>A (p.Lys854=)
n.2646G>A
c.1606+956G>A (n.1606+956G>A)
c.2568G>A (p.Lys856=)
c.628-2875G>A (n.628-2875G>A)
c.1719G>A (p.Lys573=)
c.2172G>A (p.Lys724=)
c.169+7650C>T (n.169+7650C>T)
c.*124+7449C>T (n.*124+7449C>T)
c.*1909G>A (n.*1909G>A)
c.1656G>A (p.Lys552=)
c.2559G>A (p.Lys853=)
c.-535G>A (n.-535G>A)
c.2379G>A (p.Lys793=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800545G>CCA10582064FBXO11,MSH6c.2265G>C (p.Lys755Asn)
c.2562G>C (p.Lys854Asn)
n.2646G>C
c.1606+956G>C (n.1606+956G>C)
c.2568G>C (p.Lys856Asn)
c.628-2875G>C (n.628-2875G>C)
c.1719G>C (p.Lys573Asn)
c.2172G>C (p.Lys724Asn)
c.169+7650C>G (n.169+7650C>G)
c.*124+7449C>G (n.*124+7449C>G)
c.*1909G>C (n.*1909G>C)
c.1656G>C (p.Lys552Asn)
c.2559G>C (p.Lys853Asn)
c.-535G>C (n.-535G>C)
c.2379G>C (p.Lys793Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800545G=CA2496049641FBXO11,MSH6c.2265G= (p.Lys755=)
c.2562G= (p.Lys854=)
n.2646G=
c.1606+956G= (n.1606+956G=)
c.2568G= (p.Lys856=)
c.628-2875G= (n.628-2875G=)
c.1719G= (p.Lys573=)
c.2172G= (p.Lys724=)
c.169+7650C= (n.169+7650C=)
c.*124+7449C= (n.*124+7449C=)
c.*1909G= (n.*1909G=)
c.1656G= (p.Lys552=)
c.2559G= (p.Lys853=)
c.-535G= (n.-535G=)
c.2379G= (p.Lys793=)
2g.47800545G>TCA069186FBXO11,MSH6c.2265G>T (p.Lys755Asn)
c.2562G>T (p.Lys854Asn)
n.2646G>T
c.1606+956G>T (n.1606+956G>T)
c.2568G>T (p.Lys856Asn)
c.628-2875G>T (n.628-2875G>T)
c.1719G>T (p.Lys573Asn)
c.2172G>T (p.Lys724Asn)
c.169+7650C>A (n.169+7650C>A)
c.*124+7449C>A (n.*124+7449C>A)
c.*1909G>T (n.*1909G>T)
c.1656G>T (p.Lys552Asn)
c.2559G>T (p.Lys853Asn)
c.-535G>T (n.-535G>T)
c.2379G>T (p.Lys793Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800549_47800555delCA2496049640FBXO11,MSH6c.2269_2275del (p.Ile757PhefsTer10)
c.2566_2572del (p.Ile856PhefsTer10)
n.2650_2656del
c.1606+960_1606+966del (n.1606+960_1606+966del)
c.2572_2578del (p.Ile858PhefsTer10)
c.628-2871_628-2865del (n.628-2871_628-2865del)
c.1723_1729del (p.Ile575PhefsTer10)
c.2176_2182del (p.Ile726PhefsTer10)
c.169+7644_169+7650del (n.169+7644_169+7650del)
c.*124+7443_*124+7449del (n.*124+7443_*124+7449del)
c.*1913_*1919del (n.*1913_*1919del)
c.1660_1666del (p.Ile554PhefsTer10)
c.2563_2569del (p.Ile855PhefsTer10)
c.-531_-525del (n.-531_-525del)
c.2383_2389del (p.Ile795PhefsTer10)
 ClinVar dbSNP
2g.47800546A>CCA346754670FBXO11,MSH6c.2266A>C (p.Ile756Leu)
c.2563A>C (p.Ile855Leu)
n.2647A>C
c.1606+957A>C (n.1606+957A>C)
c.2569A>C (p.Ile857Leu)
c.628-2874A>C (n.628-2874A>C)
c.1720A>C (p.Ile574Leu)
c.2173A>C (p.Ile725Leu)
c.169+7649T>G (n.169+7649T>G)
c.*124+7448T>G (n.*124+7448T>G)
c.*1910A>C (n.*1910A>C)
c.1657A>C (p.Ile553Leu)
c.2560A>C (p.Ile854Leu)
c.-534A>C (n.-534A>C)
c.2380A>C (p.Ile794Leu)
2g.47800546A>GCA346754674FBXO11,MSH6c.2266A>G (p.Ile756Val)
c.2563A>G (p.Ile855Val)
n.2647A>G
c.1606+957A>G (n.1606+957A>G)
c.2569A>G (p.Ile857Val)
c.628-2874A>G (n.628-2874A>G)
c.1720A>G (p.Ile574Val)
c.2173A>G (p.Ile725Val)
c.169+7649T>C (n.169+7649T>C)
c.*124+7448T>C (n.*124+7448T>C)
c.*1910A>G (n.*1910A>G)
c.1657A>G (p.Ile553Val)
c.2560A>G (p.Ile854Val)
c.-534A>G (n.-534A>G)
c.2380A>G (p.Ile794Val)
2g.47800546A>TCA346754680FBXO11,MSH6c.2266A>T (p.Ile756Phe)
c.2563A>T (p.Ile855Phe)
n.2647A>T
c.1606+957A>T (n.1606+957A>T)
c.2569A>T (p.Ile857Phe)
c.628-2874A>T (n.628-2874A>T)
c.1720A>T (p.Ile574Phe)
c.2173A>T (p.Ile725Phe)
c.169+7649T>A (n.169+7649T>A)
c.*124+7448T>A (n.*124+7448T>A)
c.*1910A>T (n.*1910A>T)
c.1657A>T (p.Ile553Phe)
c.2560A>T (p.Ile854Phe)
c.-534A>T (n.-534A>T)
c.2380A>T (p.Ile794Phe)
2g.47800546_47800547delinsATCA2496049643FBXO11,MSH6c.2266_2267delinsAT (p.Ile756=)
c.2563_2564delinsAT (p.Ile855=)
n.2647_2648delinsAT
c.1606+957_1606+958delinsAT (n.1606+957_1606+958delinsAT)
c.2569_2570delinsAT (p.Ile857=)
c.628-2874_628-2873delinsAT (n.628-2874_628-2873delinsAT)
c.1720_1721delinsAT (p.Ile574=)
c.2173_2174delinsAT (p.Ile725=)
c.169+7648_169+7649delinsAT (n.169+7648_169+7649delinsAT)
c.*124+7447_*124+7448delinsAT (n.*124+7447_*124+7448delinsAT)
c.*1910_*1911delinsAT (n.*1910_*1911delinsAT)
c.1657_1658delinsAT (p.Ile553=)
c.2560_2561delinsAT (p.Ile854=)
c.-534_-533delinsAT (n.-534_-533delinsAT)
c.2380_2381delinsAT (p.Ile794=)
2g.47800547T>ACA346754684FBXO11,MSH6c.2267T>A (p.Ile756Asn)
c.2564T>A (p.Ile855Asn)
n.2648T>A
c.1606+958T>A (n.1606+958T>A)
c.2570T>A (p.Ile857Asn)
c.628-2873T>A (n.628-2873T>A)
c.1721T>A (p.Ile574Asn)
c.2174T>A (p.Ile725Asn)
c.169+7648A>T (n.169+7648A>T)
c.*124+7447A>T (n.*124+7447A>T)
c.*1911T>A (n.*1911T>A)
c.1658T>A (p.Ile553Asn)
c.2561T>A (p.Ile854Asn)
c.-533T>A (n.-533T>A)
c.2381T>A (p.Ile794Asn)
 dbSNP
2g.47800547T>CCA346754687FBXO11,MSH6c.2267T>C (p.Ile756Thr)
c.2564T>C (p.Ile855Thr)
n.2648T>C
c.1606+958T>C (n.1606+958T>C)
c.2570T>C (p.Ile857Thr)
c.628-2873T>C (n.628-2873T>C)
c.1721T>C (p.Ile574Thr)
c.2174T>C (p.Ile725Thr)
c.169+7648A>G (n.169+7648A>G)
c.*124+7447A>G (n.*124+7447A>G)
c.*1911T>C (n.*1911T>C)
c.1658T>C (p.Ile553Thr)
c.2561T>C (p.Ile854Thr)
c.-533T>C (n.-533T>C)
c.2381T>C (p.Ile794Thr)
2g.47800547T>GCA346754689FBXO11,MSH6c.2267T>G (p.Ile756Ser)
c.2564T>G (p.Ile855Ser)
n.2648T>G
c.1606+958T>G (n.1606+958T>G)
c.2570T>G (p.Ile857Ser)
c.628-2873T>G (n.628-2873T>G)
c.1721T>G (p.Ile574Ser)
c.2174T>G (p.Ile725Ser)
c.169+7648A>C (n.169+7648A>C)
c.*124+7447A>C (n.*124+7447A>C)
c.*1911T>G (n.*1911T>G)
c.1658T>G (p.Ile553Ser)
c.2561T>G (p.Ile854Ser)
c.-533T>G (n.-533T>G)
c.2381T>G (p.Ile794Ser)
 dbSNP
2g.47800548delCA069191FBXO11,MSH6c.2268del (p.Ile757LeufsTer12)
c.2565del (p.Ile856LeufsTer12)
n.2649del
c.1606+959del (n.1606+959del)
c.2571del (p.Ile858LeufsTer12)
c.628-2872del (n.628-2872del)
c.1722del (p.Ile575LeufsTer12)
c.2175del (p.Ile726LeufsTer12)
c.169+7648del (n.169+7648del)
c.*124+7447del (n.*124+7447del)
c.*1912del (n.*1912del)
c.1659del (p.Ile554LeufsTer12)
c.2562del (p.Ile855LeufsTer12)
c.-532del (n.-532del)
c.2382del (p.Ile795LeufsTer12)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47800548_47800551delCA2580067950FBXO11,MSH6c.2268_2271del (p.Ile756MetfsTer12)
c.2565_2568del (p.Ile855MetfsTer12)
n.2649_2652del
c.1606+959_1606+962del (n.1606+959_1606+962del)
c.2571_2574del (p.Ile857MetfsTer12)
c.628-2872_628-2869del (n.628-2872_628-2869del)
c.1722_1725del (p.Ile574MetfsTer12)
c.2175_2178del (p.Ile725MetfsTer12)
c.169+7645_169+7648del (n.169+7645_169+7648del)
c.*124+7444_*124+7447del (n.*124+7444_*124+7447del)
c.*1912_*1915del (n.*1912_*1915del)
c.1659_1662del (p.Ile553MetfsTer12)
c.2562_2565del (p.Ile854MetfsTer12)
c.-532_-529del (n.-532_-529del)
c.2382_2385del (p.Ile794MetfsTer12)
 ClinVar
2g.47800548T>ACA426121577FBXO11,MSH6c.2268T>A (p.Ile756=)
c.2565T>A (p.Ile855=)
n.2649T>A
c.1606+959T>A (n.1606+959T>A)
c.2571T>A (p.Ile857=)
c.628-2872T>A (n.628-2872T>A)
c.1722T>A (p.Ile574=)
c.2175T>A (p.Ile725=)
c.169+7647A>T (n.169+7647A>T)
c.*124+7446A>T (n.*124+7446A>T)
c.*1912T>A (n.*1912T>A)
c.1659T>A (p.Ile553=)
c.2562T>A (p.Ile854=)
c.-532T>A (n.-532T>A)
c.2382T>A (p.Ile794=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800548T>CCA426121576FBXO11,MSH6c.2268T>C (p.Ile756=)
c.2565T>C (p.Ile855=)
n.2649T>C
c.1606+959T>C (n.1606+959T>C)
c.2571T>C (p.Ile857=)
c.628-2872T>C (n.628-2872T>C)
c.1722T>C (p.Ile574=)
c.2175T>C (p.Ile725=)
c.169+7647A>G (n.169+7647A>G)
c.*124+7446A>G (n.*124+7446A>G)
c.*1912T>C (n.*1912T>C)
c.1659T>C (p.Ile553=)
c.2562T>C (p.Ile854=)
c.-532T>C (n.-532T>C)
c.2382T>C (p.Ile794=)
2g.47800548T>GCA16617676FBXO11,MSH6c.2268T>G (p.Ile756Met)
c.2565T>G (p.Ile855Met)
n.2649T>G
c.1606+959T>G (n.1606+959T>G)
c.2571T>G (p.Ile857Met)
c.628-2872T>G (n.628-2872T>G)
c.1722T>G (p.Ile574Met)
c.2175T>G (p.Ile725Met)
c.169+7647A>C (n.169+7647A>C)
c.*124+7446A>C (n.*124+7446A>C)
c.*1912T>G (n.*1912T>G)
c.1659T>G (p.Ile553Met)
c.2562T>G (p.Ile854Met)
c.-532T>G (n.-532T>G)
c.2382T>G (p.Ile794Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800548T=CA2496049645FBXO11,MSH6c.2268T= (p.Ile756=)
c.2565T= (p.Ile855=)
n.2649T=
c.1606+959T= (n.1606+959T=)
c.2571T= (p.Ile857=)
c.628-2872T= (n.628-2872T=)
c.1722T= (p.Ile574=)
c.2175T= (p.Ile725=)
c.169+7647A= (n.169+7647A=)
c.*124+7446A= (n.*124+7446A=)
c.*1912T= (n.*1912T=)
c.1659T= (p.Ile553=)
c.2562T= (p.Ile854=)
c.-532T= (n.-532T=)
c.2382T= (p.Ile794=)
2g.47800548_47800552delinsTATTGCA2496049646FBXO11,MSH6c.2268_2272delinsTATTG (p.Ile756=)
c.2565_2569delinsTATTG (p.Ile855=)
n.2649_2653delinsTATTG
c.1606+959_1606+963delinsTATTG (n.1606+959_1606+963delinsTATTG)
c.2571_2575delinsTATTG (p.Ile857=)
c.628-2872_628-2868delinsTATTG (n.628-2872_628-2868delinsTATTG)
c.1722_1726delinsTATTG (p.Ile574=)
c.2175_2179delinsTATTG (p.Ile725=)
c.169+7643_169+7647delinsCAATA (n.169+7643_169+7647delinsCAATA)
c.*124+7442_*124+7446delinsCAATA (n.*124+7442_*124+7446delinsCAATA)
c.*1912_*1916delinsTATTG (n.*1912_*1916delinsTATTG)
c.1659_1663delinsTATTG (p.Ile553=)
c.2562_2566delinsTATTG (p.Ile854=)
c.-532_-528delinsTATTG (n.-532_-528delinsTATTG)
c.2382_2386delinsTATTG (p.Ile794=)

Number of alleles fetched