Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47799557_47804482dupCA10575504FBXO11,MSH6c.1277_3142-428dup
c.1574_3173-1136dup
n.1658_3523-428dup
c.1574_1873-428dup
c.1580_3445-428dup
c.627+3494_894-428dup
c.731_2330-1136dup
c.1574_3439-428dup
c.1184_3049-428dup
c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup)
c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup)
c.*921_*2786-428dup
c.668_2533-428dup
c.-1523_335-420dup
c.1391_3256-428dup
 ClinVar
2g.47799740_47800212dupCA2580067691FBXO11,MSH6c.1460_1932dup (p.Glu645TrpfsTer24)
c.1757_2229dup (p.Glu744TrpfsTer24)
n.1841_2313dup
c.1606+151_1606+623dup (n.1606+151_1606+623dup)
c.1763_2235dup (p.Glu746TrpfsTer24)
c.627+3677_628-3208dup (n.627+3677_628-3208dup)
c.914_1386dup (p.Glu463TrpfsTer24)
c.1367_1839dup (p.Glu614TrpfsTer24)
c.169+7984_169+8456dup (n.169+7984_169+8456dup)
c.*124+7783_*124+8255dup (n.*124+7783_*124+8255dup)
c.*1104_*1576dup (n.*1104_*1576dup)
c.851_1323dup (p.Glu442TrpfsTer24)
c.1754_2226dup (p.Glu743TrpfsTer24)
c.-1340_-868dup (n.-1340_-868dup)
c.1574_2046dup (p.Glu683TrpfsTer24)
 ClinVar
2g.47799955_47804552delCA1139655753FBXO11,MSH6c.1675_3142-358del
c.1972_3173-1066del
n.2056_3523-358del
c.1606+366_1873-358del
c.1978_3445-358del
c.628-3465_894-358del
c.1129_2330-1066del
c.1972_3439-358del
c.1582_3049-358del
c.169+3644_169+8241del (n.169+3644_169+8241del)
c.*124+3443_*124+8040del (n.*124+3443_*124+8040del)
c.*1319_*2786-358del
c.1066_2533-358del
c.-1125_335-350del
c.1789_3256-358del
 ClinVar
2g.47800002_47800130delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACCA2496049196FBXO11,MSH6c.1722_1850delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro574=)
c.2019_2147delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro673=)
n.2103_2231delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC
c.1606+413_1606+541delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (n.1606+413_1606+541delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC)
c.2025_2153delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro675=)
c.628-3418_628-3290delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (n.628-3418_628-3290delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC)
c.1176_1304delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro392=)
c.1629_1757delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro543=)
c.169+8065_169+8193delinsGTGTCAGAATCCAAGGGAATATATTCTTCAAAATTAGCCATTGATAAAAGCTCCTGATCAATAAGGCATTTTTTGAGGTAGAAGACACAACCACCTAGAGCAGAGAGGGCCAATTCACTTTTCTCTCCT (n.169+8065_169+8193delinsGTGTCAGAATCCAAGGGAATATATTCTTCAAAATTAGCCATTGATAAAAGCTCCTGATCAATAAGGCATTTTTTGAGGTAGAAGACACAACCACCTAGAGCAGAGAGGGCCAATTCACTTTTCTCTCCT)
c.*124+7864_*124+7992delinsGTGTCAGAATCCAAGGGAATATATTCTTCAAAATTAGCCATTGATAAAAGCTCCTGATCAATAAGGCATTTTTTGAGGTAGAAGACACAACCACCTAGAGCAGAGAGGGCCAATTCACTTTTCTCTCCT (n.*124+7864_*124+7992delinsGTGTCAGAATCCAAGGGAATATATTCTTCAAAATTAGCCATTGATAAAAGCTCCTGATCAATAAGGCATTTTTTGAGGTAGAAGACACAACCACCTAGAGCAGAGAGGGCCAATTCACTTTTCTCTCCT)
c.*1366_*1494delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (n.*1366_*1494delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC)
c.1113_1241delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro371=)
c.2016_2144delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro672=)
c.-1078_-950delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (n.-1078_-950delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC)
c.1836_1964delinsAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACAC (p.Pro612=)
2g.47800003_47800130delinsTTGTCA891842829FBXO11,MSH6c.1723_1850delinsTTGT (p.Gly575LeufsTer2)
c.2020_2147delinsTTGT (p.Gly674LeufsTer2)
n.2104_2231delinsTTGT
c.1606+414_1606+541delinsTTGT (n.1606+414_1606+541delinsTTGT)
c.2026_2153delinsTTGT (p.Gly676LeufsTer2)
c.628-3417_628-3290delinsTTGT (n.628-3417_628-3290delinsTTGT)
c.1177_1304delinsTTGT (p.Gly393LeufsTer2)
c.1630_1757delinsTTGT (p.Gly544LeufsTer2)
c.169+8065_169+8192delinsACAA (n.169+8065_169+8192delinsACAA)
c.*124+7864_*124+7991delinsACAA (n.*124+7864_*124+7991delinsACAA)
c.*1367_*1494delinsTTGT (n.*1367_*1494delinsTTGT)
c.1114_1241delinsTTGT (p.Gly372LeufsTer2)
c.2017_2144delinsTTGT (p.Gly673LeufsTer2)
c.-1077_-950delinsTTGT (n.-1077_-950delinsTTGT)
c.1837_1964delinsTTGT (p.Gly613LeufsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47800045_47800130delCA2695200660FBXO11,MSH6c.1765_1850del (p.Val589SerfsTer?)
c.2062_2147del (p.Val688SerfsTer?)
n.2146_2231del
c.1606+456_1606+541del (n.1606+456_1606+541del)
c.2068_2153del (p.Val690SerfsTer?)
c.628-3375_628-3290del (n.628-3375_628-3290del)
c.1219_1304del (p.Val407SerfsTer?)
c.1672_1757del (p.Val558SerfsTer?)
c.169+8065_169+8150del (n.169+8065_169+8150del)
c.*124+7864_*124+7949del (n.*124+7864_*124+7949del)
c.*1409_*1494del (n.*1409_*1494del)
c.1156_1241del (p.Val386SerfsTer?)
c.2059_2144del (p.Val687SerfsTer?)
c.-1035_-950del (n.-1035_-950del)
c.1879_1964del (p.Val627SerfsTer?)
 ClinVar
2g.47800125T>ACA426121574FBXO11,MSH6c.1845T>A (p.Ser615=)
c.2142T>A (p.Ser714=)
n.2226T>A
c.1606+536T>A (n.1606+536T>A)
c.2148T>A (p.Ser716=)
c.628-3295T>A (n.628-3295T>A)
c.1299T>A (p.Ser433=)
c.1752T>A (p.Ser584=)
c.169+8070A>T (n.169+8070A>T)
c.*124+7869A>T (n.*124+7869A>T)
c.*1489T>A (n.*1489T>A)
c.1236T>A (p.Ser412=)
c.2139T>A (p.Ser713=)
c.-955T>A (n.-955T>A)
c.1959T>A (p.Ser653=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800125T>CCA009731FBXO11,MSH6c.1845T>C (p.Ser615=)
c.2142T>C (p.Ser714=)
n.2226T>C
c.1606+536T>C (n.1606+536T>C)
c.2148T>C (p.Ser716=)
c.628-3295T>C (n.628-3295T>C)
c.1299T>C (p.Ser433=)
c.1752T>C (p.Ser584=)
c.169+8070A>G (n.169+8070A>G)
c.*124+7869A>G (n.*124+7869A>G)
c.*1489T>C (n.*1489T>C)
c.1236T>C (p.Ser412=)
c.2139T>C (p.Ser713=)
c.-955T>C (n.-955T>C)
c.1959T>C (p.Ser653=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800125T>GCA426121575FBXO11,MSH6c.1845T>G (p.Ser615=)
c.2142T>G (p.Ser714=)
n.2226T>G
c.1606+536T>G (n.1606+536T>G)
c.2148T>G (p.Ser716=)
c.628-3295T>G (n.628-3295T>G)
c.1299T>G (p.Ser433=)
c.1752T>G (p.Ser584=)
c.169+8070A>C (n.169+8070A>C)
c.*124+7869A>C (n.*124+7869A>C)
c.*1489T>G (n.*1489T>G)
c.1236T>G (p.Ser412=)
c.2139T>G (p.Ser713=)
c.-955T>G (n.-955T>G)
c.1959T>G (p.Ser653=)
2g.47800125T=CA2496049297FBXO11,MSH6c.1845T= (p.Ser615=)
c.2142T= (p.Ser714=)
n.2226T=
c.1606+536T= (n.1606+536T=)
c.2148T= (p.Ser716=)
c.628-3295T= (n.628-3295T=)
c.1299T= (p.Ser433=)
c.1752T= (p.Ser584=)
c.169+8070A= (n.169+8070A=)
c.*124+7869A= (n.*124+7869A=)
c.*1489T= (n.*1489T=)
c.1236T= (p.Ser412=)
c.2139T= (p.Ser713=)
c.-955T= (n.-955T=)
c.1959T= (p.Ser653=)
2g.47800126G>ACA346751078FBXO11,MSH6c.1846G>A (p.Asp616Asn)
c.2143G>A (p.Asp715Asn)
n.2227G>A
c.1606+537G>A (n.1606+537G>A)
c.2149G>A (p.Asp717Asn)
c.628-3294G>A (n.628-3294G>A)
c.1300G>A (p.Asp434Asn)
c.1753G>A (p.Asp585Asn)
c.169+8069C>T (n.169+8069C>T)
c.*124+7868C>T (n.*124+7868C>T)
c.*1490G>A (n.*1490G>A)
c.1237G>A (p.Asp413Asn)
c.2140G>A (p.Asp714Asn)
c.-954G>A (n.-954G>A)
c.1960G>A (p.Asp654Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47800126G>CCA346751080FBXO11,MSH6c.1846G>C (p.Asp616His)
c.2143G>C (p.Asp715His)
n.2227G>C
c.1606+537G>C (n.1606+537G>C)
c.2149G>C (p.Asp717His)
c.628-3294G>C (n.628-3294G>C)
c.1300G>C (p.Asp434His)
c.1753G>C (p.Asp585His)
c.169+8069C>G (n.169+8069C>G)
c.*124+7868C>G (n.*124+7868C>G)
c.*1490G>C (n.*1490G>C)
c.1237G>C (p.Asp413His)
c.2140G>C (p.Asp714His)
c.-954G>C (n.-954G>C)
c.1960G>C (p.Asp654His)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800126G=CA2496049299FBXO11,MSH6c.1846G= (p.Asp616=)
c.2143G= (p.Asp715=)
n.2227G=
c.1606+537G= (n.1606+537G=)
c.2149G= (p.Asp717=)
c.628-3294G= (n.628-3294G=)
c.1300G= (p.Asp434=)
c.1753G= (p.Asp585=)
c.169+8069C= (n.169+8069C=)
c.*124+7868C= (n.*124+7868C=)
c.*1490G= (n.*1490G=)
c.1237G= (p.Asp413=)
c.2140G= (p.Asp714=)
c.-954G= (n.-954G=)
c.1960G= (p.Asp654=)
2g.47800126G>TCA346751081FBXO11,MSH6c.1846G>T (p.Asp616Tyr)
c.2143G>T (p.Asp715Tyr)
n.2227G>T
c.1606+537G>T (n.1606+537G>T)
c.2149G>T (p.Asp717Tyr)
c.628-3294G>T (n.628-3294G>T)
c.1300G>T (p.Asp434Tyr)
c.1753G>T (p.Asp585Tyr)
c.169+8069C>A (n.169+8069C>A)
c.*124+7868C>A (n.*124+7868C>A)
c.*1490G>T (n.*1490G>T)
c.1237G>T (p.Asp413Tyr)
c.2140G>T (p.Asp714Tyr)
c.-954G>T (n.-954G>T)
c.1960G>T (p.Asp654Tyr)
 dbSNP
2g.47800126_47800128delinsGACCA2496049298FBXO11,MSH6c.1846_1848delinsGAC (p.Asp616=)
c.2143_2145delinsGAC (p.Asp715=)
n.2227_2229delinsGAC
c.1606+537_1606+539delinsGAC (n.1606+537_1606+539delinsGAC)
c.2149_2151delinsGAC (p.Asp717=)
c.628-3294_628-3292delinsGAC (n.628-3294_628-3292delinsGAC)
c.1300_1302delinsGAC (p.Asp434=)
c.1753_1755delinsGAC (p.Asp585=)
c.169+8067_169+8069delinsGTC (n.169+8067_169+8069delinsGTC)
c.*124+7866_*124+7868delinsGTC (n.*124+7866_*124+7868delinsGTC)
c.*1490_*1492delinsGAC (n.*1490_*1492delinsGAC)
c.1237_1239delinsGAC (p.Asp413=)
c.2140_2142delinsGAC (p.Asp714=)
c.-954_-952delinsGAC (n.-954_-952delinsGAC)
c.1960_1962delinsGAC (p.Asp654=)
2g.47800127A=CA2496049300FBXO11,MSH6c.1847A= (p.Asp616=)
c.2144A= (p.Asp715=)
n.2228A=
c.1606+538A= (n.1606+538A=)
c.2150A= (p.Asp717=)
c.628-3293A= (n.628-3293A=)
c.1301A= (p.Asp434=)
c.1754A= (p.Asp585=)
c.169+8068T= (n.169+8068T=)
c.*124+7867T= (n.*124+7867T=)
c.*1491A= (n.*1491A=)
c.1238A= (p.Asp413=)
c.2141A= (p.Asp714=)
c.-953A= (n.-953A=)
c.1961A= (p.Asp654=)
2g.47800127A>CCA346751083FBXO11,MSH6c.1847A>C (p.Asp616Ala)
c.2144A>C (p.Asp715Ala)
n.2228A>C
c.1606+538A>C (n.1606+538A>C)
c.2150A>C (p.Asp717Ala)
c.628-3293A>C (n.628-3293A>C)
c.1301A>C (p.Asp434Ala)
c.1754A>C (p.Asp585Ala)
c.169+8068T>G (n.169+8068T>G)
c.*124+7867T>G (n.*124+7867T>G)
c.*1491A>C (n.*1491A>C)
c.1238A>C (p.Asp413Ala)
c.2141A>C (p.Asp714Ala)
c.-953A>C (n.-953A>C)
c.1961A>C (p.Asp654Ala)
 dbSNP
2g.47800127A>GCA346751085FBXO11,MSH6c.1847A>G (p.Asp616Gly)
c.2144A>G (p.Asp715Gly)
n.2228A>G
c.1606+538A>G (n.1606+538A>G)
c.2150A>G (p.Asp717Gly)
c.628-3293A>G (n.628-3293A>G)
c.1301A>G (p.Asp434Gly)
c.1754A>G (p.Asp585Gly)
c.169+8068T>C (n.169+8068T>C)
c.*124+7867T>C (n.*124+7867T>C)
c.*1491A>G (n.*1491A>G)
c.1238A>G (p.Asp413Gly)
c.2141A>G (p.Asp714Gly)
c.-953A>G (n.-953A>G)
c.1961A>G (p.Asp654Gly)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47800127A>TCA346751087FBXO11,MSH6c.1847A>T (p.Asp616Val)
c.2144A>T (p.Asp715Val)
n.2228A>T
c.1606+538A>T (n.1606+538A>T)
c.2150A>T (p.Asp717Val)
c.628-3293A>T (n.628-3293A>T)
c.1301A>T (p.Asp434Val)
c.1754A>T (p.Asp585Val)
c.169+8068T>A (n.169+8068T>A)
c.*124+7867T>A (n.*124+7867T>A)
c.*1491A>T (n.*1491A>T)
c.1238A>T (p.Asp413Val)
c.2141A>T (p.Asp714Val)
c.-953A>T (n.-953A>T)
c.1961A>T (p.Asp654Val)
 ClinVar
2g.47800130_47800131delCA009736FBXO11,MSH6c.1850_1851del (p.Thr617SerfsTer?)
c.2147_2148del (p.Thr716SerfsTer?)
n.2231_2232del
c.1606+541_1606+542del (n.1606+541_1606+542del)
c.2153_2154del (p.Thr718SerfsTer?)
c.628-3290_628-3289del (n.628-3290_628-3289del)
c.1304_1305del (p.Thr435SerfsTer?)
c.1757_1758del (p.Thr586SerfsTer?)
c.169+8067_169+8068del (n.169+8067_169+8068del)
c.*124+7866_*124+7867del (n.*124+7866_*124+7867del)
c.*1494_*1495del (n.*1494_*1495del)
c.1241_1242del (p.Thr414SerfsTer?)
c.2144_2145del (p.Thr715SerfsTer?)
c.-950_-949del (n.-950_-949del)
c.1964_1965del (p.Thr655SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47800128C>ACA346751088FBXO11,MSH6c.1848C>A (p.Asp616Glu)
c.2145C>A (p.Asp715Glu)
n.2229C>A
c.1606+539C>A (n.1606+539C>A)
c.2151C>A (p.Asp717Glu)
c.628-3292C>A (n.628-3292C>A)
c.1302C>A (p.Asp434Glu)
c.1755C>A (p.Asp585Glu)
c.169+8067G>T (n.169+8067G>T)
c.*124+7866G>T (n.*124+7866G>T)
c.*1492C>A (n.*1492C>A)
c.1239C>A (p.Asp413Glu)
c.2142C>A (p.Asp714Glu)
c.-952C>A (n.-952C>A)
c.1962C>A (p.Asp654Glu)
 dbSNP
2g.47800128C=CA2496049301FBXO11,MSH6c.1848C= (p.Asp616=)
c.2145C= (p.Asp715=)
n.2229C=
c.1606+539C= (n.1606+539C=)
c.2151C= (p.Asp717=)
c.628-3292C= (n.628-3292C=)
c.1302C= (p.Asp434=)
c.1755C= (p.Asp585=)
c.169+8067G= (n.169+8067G=)
c.*124+7866G= (n.*124+7866G=)
c.*1492C= (n.*1492C=)
c.1239C= (p.Asp413=)
c.2142C= (p.Asp714=)
c.-952C= (n.-952C=)
c.1962C= (p.Asp654=)
2g.47800128C>GCA346751090FBXO11,MSH6c.1848C>G (p.Asp616Glu)
c.2145C>G (p.Asp715Glu)
n.2229C>G
c.1606+539C>G (n.1606+539C>G)
c.2151C>G (p.Asp717Glu)
c.628-3292C>G (n.628-3292C>G)
c.1302C>G (p.Asp434Glu)
c.1755C>G (p.Asp585Glu)
c.169+8067G>C (n.169+8067G>C)
c.*124+7866G>C (n.*124+7866G>C)
c.*1492C>G (n.*1492C>G)
c.1239C>G (p.Asp413Glu)
c.2142C>G (p.Asp714Glu)
c.-952C>G (n.-952C>G)
c.1962C>G (p.Asp654Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800128C>TCA426121578FBXO11,MSH6c.1848C>T (p.Asp616=)
c.2145C>T (p.Asp715=)
n.2229C>T
c.1606+539C>T (n.1606+539C>T)
c.2151C>T (p.Asp717=)
c.628-3292C>T (n.628-3292C>T)
c.1302C>T (p.Asp434=)
c.1755C>T (p.Asp585=)
c.169+8067G>A (n.169+8067G>A)
c.*124+7866G>A (n.*124+7866G>A)
c.*1492C>T (n.*1492C>T)
c.1239C>T (p.Asp413=)
c.2142C>T (p.Asp714=)
c.-952C>T (n.-952C>T)
c.1962C>T (p.Asp654=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800129A=CA2496049303FBXO11,MSH6c.1849A= (p.Thr617=)
c.2146A= (p.Thr716=)
n.2230A=
c.1606+540A= (n.1606+540A=)
c.2152A= (p.Thr718=)
c.628-3291A= (n.628-3291A=)
c.1303A= (p.Thr435=)
c.1756A= (p.Thr586=)
c.169+8066T= (n.169+8066T=)
c.*124+7865T= (n.*124+7865T=)
c.*1493A= (n.*1493A=)
c.1240A= (p.Thr414=)
c.2143A= (p.Thr715=)
c.-951A= (n.-951A=)
c.1963A= (p.Thr655=)
2g.47800129A>CCA346751092FBXO11,MSH6c.1849A>C (p.Thr617Pro)
c.2146A>C (p.Thr716Pro)
n.2230A>C
c.1606+540A>C (n.1606+540A>C)
c.2152A>C (p.Thr718Pro)
c.628-3291A>C (n.628-3291A>C)
c.1303A>C (p.Thr435Pro)
c.1756A>C (p.Thr586Pro)
c.169+8066T>G (n.169+8066T>G)
c.*124+7865T>G (n.*124+7865T>G)
c.*1493A>C (n.*1493A>C)
c.1240A>C (p.Thr414Pro)
c.2143A>C (p.Thr715Pro)
c.-951A>C (n.-951A>C)
c.1963A>C (p.Thr655Pro)
 dbSNP
2g.47800129A>GCA068496FBXO11,MSH6c.1849A>G (p.Thr617Ala)
c.2146A>G (p.Thr716Ala)
n.2230A>G
c.1606+540A>G (n.1606+540A>G)
c.2152A>G (p.Thr718Ala)
c.628-3291A>G (n.628-3291A>G)
c.1303A>G (p.Thr435Ala)
c.1756A>G (p.Thr586Ala)
c.169+8066T>C (n.169+8066T>C)
c.*124+7865T>C (n.*124+7865T>C)
c.*1493A>G (n.*1493A>G)
c.1240A>G (p.Thr414Ala)
c.2143A>G (p.Thr715Ala)
c.-951A>G (n.-951A>G)
c.1963A>G (p.Thr655Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800129A>TCA346751095FBXO11,MSH6c.1849A>T (p.Thr617Ser)
c.2146A>T (p.Thr716Ser)
n.2230A>T
c.1606+540A>T (n.1606+540A>T)
c.2152A>T (p.Thr718Ser)
c.628-3291A>T (n.628-3291A>T)
c.1303A>T (p.Thr435Ser)
c.1756A>T (p.Thr586Ser)
c.169+8066T>A (n.169+8066T>A)
c.*124+7865T>A (n.*124+7865T>A)
c.*1493A>T (n.*1493A>T)
c.1240A>T (p.Thr414Ser)
c.2143A>T (p.Thr715Ser)
c.-951A>T (n.-951A>T)
c.1963A>T (p.Thr655Ser)
 dbSNP
2g.47800129_47800133delinsACAGTCA2496049302FBXO11,MSH6c.1849_1853delinsACAGT (p.Thr617=)
c.2146_2150delinsACAGT (p.Thr716=)
n.2230_2234delinsACAGT
c.1606+540_1606+544delinsACAGT (n.1606+540_1606+544delinsACAGT)
c.2152_2156delinsACAGT (p.Thr718=)
c.628-3291_628-3287delinsACAGT (n.628-3291_628-3287delinsACAGT)
c.1303_1307delinsACAGT (p.Thr435=)
c.1756_1760delinsACAGT (p.Thr586=)
c.169+8062_169+8066delinsACTGT (n.169+8062_169+8066delinsACTGT)
c.*124+7861_*124+7865delinsACTGT (n.*124+7861_*124+7865delinsACTGT)
c.*1493_*1497delinsACAGT (n.*1493_*1497delinsACAGT)
c.1240_1244delinsACAGT (p.Thr414=)
c.2143_2147delinsACAGT (p.Thr715=)
c.-951_-947delinsACAGT (n.-951_-947delinsACAGT)
c.1963_1967delinsACAGT (p.Thr655=)
2g.47800129_47800136delinsACAGTCAGCA2496049304FBXO11,MSH6c.1849_1856delinsACAGTCAG (p.Thr617=)
c.2146_2153delinsACAGTCAG (p.Thr716=)
n.2230_2237delinsACAGTCAG
c.1606+540_1606+547delinsACAGTCAG (n.1606+540_1606+547delinsACAGTCAG)
c.2152_2159delinsACAGTCAG (p.Thr718=)
c.628-3291_628-3284delinsACAGTCAG (n.628-3291_628-3284delinsACAGTCAG)
c.1303_1310delinsACAGTCAG (p.Thr435=)
c.1756_1763delinsACAGTCAG (p.Thr586=)
c.169+8059_169+8066delinsCTGACTGT (n.169+8059_169+8066delinsCTGACTGT)
c.*124+7858_*124+7865delinsCTGACTGT (n.*124+7858_*124+7865delinsCTGACTGT)
c.*1493_*1500delinsACAGTCAG (n.*1493_*1500delinsACAGTCAG)
c.1240_1247delinsACAGTCAG (p.Thr414=)
c.2143_2150delinsACAGTCAG (p.Thr715=)
c.-951_-944delinsACAGTCAG (n.-951_-944delinsACAGTCAG)
c.1963_1970delinsACAGTCAG (p.Thr655=)
2g.47800130C>ACA346751099FBXO11,MSH6c.1850C>A (p.Thr617Lys)
c.2147C>A (p.Thr716Lys)
n.2231C>A
c.1606+541C>A (n.1606+541C>A)
c.2153C>A (p.Thr718Lys)
c.628-3290C>A (n.628-3290C>A)
c.1304C>A (p.Thr435Lys)
c.1757C>A (p.Thr586Lys)
c.169+8065G>T (n.169+8065G>T)
c.*124+7864G>T (n.*124+7864G>T)
c.*1494C>A (n.*1494C>A)
c.1241C>A (p.Thr414Lys)
c.2144C>A (p.Thr715Lys)
c.-950C>A (n.-950C>A)
c.1964C>A (p.Thr655Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47800130C=CA2496049305FBXO11,MSH6c.1850C= (p.Thr617=)
c.2147C= (p.Thr716=)
n.2231C=
c.1606+541C= (n.1606+541C=)
c.2153C= (p.Thr718=)
c.628-3290C= (n.628-3290C=)
c.1304C= (p.Thr435=)
c.1757C= (p.Thr586=)
c.169+8065G= (n.169+8065G=)
c.*124+7864G= (n.*124+7864G=)
c.*1494C= (n.*1494C=)
c.1241C= (p.Thr414=)
c.2144C= (p.Thr715=)
c.-950C= (n.-950C=)
c.1964C= (p.Thr655=)
2g.47800130C>GCA16617668FBXO11,MSH6c.1850C>G (p.Thr617Arg)
c.2147C>G (p.Thr716Arg)
n.2231C>G
c.1606+541C>G (n.1606+541C>G)
c.2153C>G (p.Thr718Arg)
c.628-3290C>G (n.628-3290C>G)
c.1304C>G (p.Thr435Arg)
c.1757C>G (p.Thr586Arg)
c.169+8065G>C (n.169+8065G>C)
c.*124+7864G>C (n.*124+7864G>C)
c.*1494C>G (n.*1494C>G)
c.1241C>G (p.Thr414Arg)
c.2144C>G (p.Thr715Arg)
c.-950C>G (n.-950C>G)
c.1964C>G (p.Thr655Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800130C>TCA009755FBXO11,MSH6c.1850C>T (p.Thr617Ile)
c.2147C>T (p.Thr716Ile)
n.2231C>T
c.1606+541C>T (n.1606+541C>T)
c.2153C>T (p.Thr718Ile)
c.628-3290C>T (n.628-3290C>T)
c.1304C>T (p.Thr435Ile)
c.1757C>T (p.Thr586Ile)
c.169+8065G>A (n.169+8065G>A)
c.*124+7864G>A (n.*124+7864G>A)
c.*1494C>T (n.*1494C>T)
c.1241C>T (p.Thr414Ile)
c.2144C>T (p.Thr715Ile)
c.-950C>T (n.-950C>T)
c.1964C>T (p.Thr655Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800133_47800136delCA009744FBXO11,MSH6c.1853_1856del (p.Val618AlafsTer18)
c.2150_2153del (p.Val717AlafsTer18)
n.2234_2237del
c.1606+544_1606+547del (n.1606+544_1606+547del)
c.2156_2159del (p.Val719AlafsTer18)
c.628-3287_628-3284del (n.628-3287_628-3284del)
c.1307_1310del (p.Val436AlafsTer18)
c.1760_1763del (p.Val587AlafsTer18)
c.169+8062_169+8065del (n.169+8062_169+8065del)
c.*124+7861_*124+7864del (n.*124+7861_*124+7864del)
c.*1497_*1500del (n.*1497_*1500del)
c.1244_1247del (p.Val415AlafsTer18)
c.2147_2150del (p.Val716AlafsTer18)
c.-947_-944del (n.-947_-944del)
c.1967_1970del (p.Val656AlafsTer18)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800132_47800138delCA913188061FBXO11,MSH6c.1852_1858del (p.Val618LeufsTer17)
c.2149_2155del (p.Val717LeufsTer17)
n.2233_2239del
c.1606+543_1606+549del (n.1606+543_1606+549del)
c.2155_2161del (p.Val719LeufsTer17)
c.628-3288_628-3282del (n.628-3288_628-3282del)
c.1306_1312del (p.Val436LeufsTer17)
c.1759_1765del (p.Val587LeufsTer17)
c.169+8059_169+8065del (n.169+8059_169+8065del)
c.*124+7858_*124+7864del (n.*124+7858_*124+7864del)
c.*1496_*1502del (n.*1496_*1502del)
c.1243_1249del (p.Val415LeufsTer17)
c.2146_2152del (p.Val716LeufsTer17)
c.-948_-942del (n.-948_-942del)
c.1966_1972del (p.Val656LeufsTer17)
 ClinVar dbSNP
2g.47800131A>CCA426121586FBXO11,MSH6c.1851A>C (p.Thr617=)
c.2148A>C (p.Thr716=)
n.2232A>C
c.1606+542A>C (n.1606+542A>C)
c.2154A>C (p.Thr718=)
c.628-3289A>C (n.628-3289A>C)
c.1305A>C (p.Thr435=)
c.1758A>C (p.Thr586=)
c.169+8064T>G (n.169+8064T>G)
c.*124+7863T>G (n.*124+7863T>G)
c.*1495A>C (n.*1495A>C)
c.1242A>C (p.Thr414=)
c.2145A>C (p.Thr715=)
c.-949A>C (n.-949A>C)
c.1965A>C (p.Thr655=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47800131A>GCA426121587FBXO11,MSH6c.1851A>G (p.Thr617=)
c.2148A>G (p.Thr716=)
n.2232A>G
c.1606+542A>G (n.1606+542A>G)
c.2154A>G (p.Thr718=)
c.628-3289A>G (n.628-3289A>G)
c.1305A>G (p.Thr435=)
c.1758A>G (p.Thr586=)
c.169+8064T>C (n.169+8064T>C)
c.*124+7863T>C (n.*124+7863T>C)
c.*1495A>G (n.*1495A>G)
c.1242A>G (p.Thr414=)
c.2145A>G (p.Thr715=)
c.-949A>G (n.-949A>G)
c.1965A>G (p.Thr655=)
 dbSNP
2g.47800131A>TCA426121588FBXO11,MSH6c.1851A>T (p.Thr617=)
c.2148A>T (p.Thr716=)
n.2232A>T
c.1606+542A>T (n.1606+542A>T)
c.2154A>T (p.Thr718=)
c.628-3289A>T (n.628-3289A>T)
c.1305A>T (p.Thr435=)
c.1758A>T (p.Thr586=)
c.169+8064T>A (n.169+8064T>A)
c.*124+7863T>A (n.*124+7863T>A)
c.*1495A>T (n.*1495A>T)
c.1242A>T (p.Thr414=)
c.2145A>T (p.Thr715=)
c.-949A>T (n.-949A>T)
c.1965A>T (p.Thr655=)
 dbSNP
2g.47800132G>ACA346751104FBXO11,MSH6c.1852G>A (p.Val618Ile)
c.2149G>A (p.Val717Ile)
n.2233G>A
c.1606+543G>A (n.1606+543G>A)
c.2155G>A (p.Val719Ile)
c.628-3288G>A (n.628-3288G>A)
c.1306G>A (p.Val436Ile)
c.1759G>A (p.Val587Ile)
c.169+8063C>T (n.169+8063C>T)
c.*124+7862C>T (n.*124+7862C>T)
c.*1496G>A (n.*1496G>A)
c.1243G>A (p.Val415Ile)
c.2146G>A (p.Val716Ile)
c.-948G>A (n.-948G>A)
c.1966G>A (p.Val656Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47800132G>CCA346751106FBXO11,MSH6c.1852G>C (p.Val618Leu)
c.2149G>C (p.Val717Leu)
n.2233G>C
c.1606+543G>C (n.1606+543G>C)
c.2155G>C (p.Val719Leu)
c.628-3288G>C (n.628-3288G>C)
c.1306G>C (p.Val436Leu)
c.1759G>C (p.Val587Leu)
c.169+8063C>G (n.169+8063C>G)
c.*124+7862C>G (n.*124+7862C>G)
c.*1496G>C (n.*1496G>C)
c.1243G>C (p.Val415Leu)
c.2146G>C (p.Val716Leu)
c.-948G>C (n.-948G>C)
c.1966G>C (p.Val656Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800132G=CA2496049306FBXO11,MSH6c.1852G= (p.Val618=)
c.2149G= (p.Val717=)
n.2233G=
c.1606+543G= (n.1606+543G=)
c.2155G= (p.Val719=)
c.628-3288G= (n.628-3288G=)
c.1306G= (p.Val436=)
c.1759G= (p.Val587=)
c.169+8063C= (n.169+8063C=)
c.*124+7862C= (n.*124+7862C=)
c.*1496G= (n.*1496G=)
c.1243G= (p.Val415=)
c.2146G= (p.Val716=)
c.-948G= (n.-948G=)
c.1966G= (p.Val656=)
2g.47800132G>TCA346751107FBXO11,MSH6c.1852G>T (p.Val618Phe)
c.2149G>T (p.Val717Phe)
n.2233G>T
c.1606+543G>T (n.1606+543G>T)
c.2155G>T (p.Val719Phe)
c.628-3288G>T (n.628-3288G>T)
c.1306G>T (p.Val436Phe)
c.1759G>T (p.Val587Phe)
c.169+8063C>A (n.169+8063C>A)
c.*124+7862C>A (n.*124+7862C>A)
c.*1496G>T (n.*1496G>T)
c.1243G>T (p.Val415Phe)
c.2146G>T (p.Val716Phe)
c.-948G>T (n.-948G>T)
c.1966G>T (p.Val656Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47800133T>ACA346751109FBXO11,MSH6c.1853T>A (p.Val618Asp)
c.2150T>A (p.Val717Asp)
n.2234T>A
c.1606+544T>A (n.1606+544T>A)
c.2156T>A (p.Val719Asp)
c.628-3287T>A (n.628-3287T>A)
c.1307T>A (p.Val436Asp)
c.1760T>A (p.Val587Asp)
c.169+8062A>T (n.169+8062A>T)
c.*124+7861A>T (n.*124+7861A>T)
c.*1497T>A (n.*1497T>A)
c.1244T>A (p.Val415Asp)
c.2147T>A (p.Val716Asp)
c.-947T>A (n.-947T>A)
c.1967T>A (p.Val656Asp)
2g.47800133T>CCA346751112FBXO11,MSH6c.1853T>C (p.Val618Ala)
c.2150T>C (p.Val717Ala)
n.2234T>C
c.1606+544T>C (n.1606+544T>C)
c.2156T>C (p.Val719Ala)
c.628-3287T>C (n.628-3287T>C)
c.1307T>C (p.Val436Ala)
c.1760T>C (p.Val587Ala)
c.169+8062A>G (n.169+8062A>G)
c.*124+7861A>G (n.*124+7861A>G)
c.*1497T>C (n.*1497T>C)
c.1244T>C (p.Val415Ala)
c.2147T>C (p.Val716Ala)
c.-947T>C (n.-947T>C)
c.1967T>C (p.Val656Ala)
 ClinVar
2g.47800133T>GCA346751111FBXO11,MSH6c.1853T>G (p.Val618Gly)
c.2150T>G (p.Val717Gly)
n.2234T>G
c.1606+544T>G (n.1606+544T>G)
c.2156T>G (p.Val719Gly)
c.628-3287T>G (n.628-3287T>G)
c.1307T>G (p.Val436Gly)
c.1760T>G (p.Val587Gly)
c.169+8062A>C (n.169+8062A>C)
c.*124+7861A>C (n.*124+7861A>C)
c.*1497T>G (n.*1497T>G)
c.1244T>G (p.Val415Gly)
c.2147T>G (p.Val716Gly)
c.-947T>G (n.-947T>G)
c.1967T>G (p.Val656Gly)
 ClinVar
2g.47800134C>ACA426121601FBXO11,MSH6c.1854C>A (p.Val618=)
c.2151C>A (p.Val717=)
n.2235C>A
c.1606+545C>A (n.1606+545C>A)
c.2157C>A (p.Val719=)
c.628-3286C>A (n.628-3286C>A)
c.1308C>A (p.Val436=)
c.1761C>A (p.Val587=)
c.169+8061G>T (n.169+8061G>T)
c.*124+7860G>T (n.*124+7860G>T)
c.*1498C>A (n.*1498C>A)
c.1245C>A (p.Val415=)
c.2148C>A (p.Val716=)
c.-946C>A (n.-946C>A)
c.1968C>A (p.Val656=)
 dbSNP
2g.47800134C=CA2496049307FBXO11,MSH6c.1854C= (p.Val618=)
c.2151C= (p.Val717=)
n.2235C=
c.1606+545C= (n.1606+545C=)
c.2157C= (p.Val719=)
c.628-3286C= (n.628-3286C=)
c.1308C= (p.Val436=)
c.1761C= (p.Val587=)
c.169+8061G= (n.169+8061G=)
c.*124+7860G= (n.*124+7860G=)
c.*1498C= (n.*1498C=)
c.1245C= (p.Val415=)
c.2148C= (p.Val716=)
c.-946C= (n.-946C=)
c.1968C= (p.Val656=)
2g.47800134C>GCA426121594FBXO11,MSH6c.1854C>G (p.Val618=)
c.2151C>G (p.Val717=)
n.2235C>G
c.1606+545C>G (n.1606+545C>G)
c.2157C>G (p.Val719=)
c.628-3286C>G (n.628-3286C>G)
c.1308C>G (p.Val436=)
c.1761C>G (p.Val587=)
c.169+8061G>C (n.169+8061G>C)
c.*124+7860G>C (n.*124+7860G>C)
c.*1498C>G (n.*1498C>G)
c.1245C>G (p.Val415=)
c.2148C>G (p.Val716=)
c.-946C>G (n.-946C>G)
c.1968C>G (p.Val656=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800134C>TCA426121599FBXO11,MSH6c.1854C>T (p.Val618=)
c.2151C>T (p.Val717=)
n.2235C>T
c.1606+545C>T (n.1606+545C>T)
c.2157C>T (p.Val719=)
c.628-3286C>T (n.628-3286C>T)
c.1308C>T (p.Val436=)
c.1761C>T (p.Val587=)
c.169+8061G>A (n.169+8061G>A)
c.*124+7860G>A (n.*124+7860G>A)
c.*1498C>T (n.*1498C>T)
c.1245C>T (p.Val415=)
c.2148C>T (p.Val716=)
c.-946C>T (n.-946C>T)
c.1968C>T (p.Val656=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800135A=CA2496049308FBXO11,MSH6c.1855A= (p.Ser619=)
c.2152A= (p.Ser718=)
n.2236A=
c.1606+546A= (n.1606+546A=)
c.2158A= (p.Ser720=)
c.628-3285A= (n.628-3285A=)
c.1309A= (p.Ser437=)
c.1762A= (p.Ser588=)
c.169+8060T= (n.169+8060T=)
c.*124+7859T= (n.*124+7859T=)
c.*1499A= (n.*1499A=)
c.1246A= (p.Ser416=)
c.2149A= (p.Ser717=)
c.-945A= (n.-945A=)
c.1969A= (p.Ser657=)
2g.47800135A>CCA346751114FBXO11,MSH6c.1855A>C (p.Ser619Arg)
c.2152A>C (p.Ser718Arg)
n.2236A>C
c.1606+546A>C (n.1606+546A>C)
c.2158A>C (p.Ser720Arg)
c.628-3285A>C (n.628-3285A>C)
c.1309A>C (p.Ser437Arg)
c.1762A>C (p.Ser588Arg)
c.169+8060T>G (n.169+8060T>G)
c.*124+7859T>G (n.*124+7859T>G)
c.*1499A>C (n.*1499A>C)
c.1246A>C (p.Ser416Arg)
c.2149A>C (p.Ser717Arg)
c.-945A>C (n.-945A>C)
c.1969A>C (p.Ser657Arg)
2g.47800135A>GCA346751116FBXO11,MSH6c.1855A>G (p.Ser619Gly)
c.2152A>G (p.Ser718Gly)
n.2236A>G
c.1606+546A>G (n.1606+546A>G)
c.2158A>G (p.Ser720Gly)
c.628-3285A>G (n.628-3285A>G)
c.1309A>G (p.Ser437Gly)
c.1762A>G (p.Ser588Gly)
c.169+8060T>C (n.169+8060T>C)
c.*124+7859T>C (n.*124+7859T>C)
c.*1499A>G (n.*1499A>G)
c.1246A>G (p.Ser416Gly)
c.2149A>G (p.Ser717Gly)
c.-945A>G (n.-945A>G)
c.1969A>G (p.Ser657Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47800135A>TCA46710456FBXO11,MSH6c.1855A>T (p.Ser619Cys)
c.2152A>T (p.Ser718Cys)
n.2236A>T
c.1606+546A>T (n.1606+546A>T)
c.2158A>T (p.Ser720Cys)
c.628-3285A>T (n.628-3285A>T)
c.1309A>T (p.Ser437Cys)
c.1762A>T (p.Ser588Cys)
c.169+8060T>A (n.169+8060T>A)
c.*124+7859T>A (n.*124+7859T>A)
c.*1499A>T (n.*1499A>T)
c.1246A>T (p.Ser416Cys)
c.2149A>T (p.Ser717Cys)
c.-945A>T (n.-945A>T)
c.1969A>T (p.Ser657Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.47800136G>ACA346751119FBXO11,MSH6c.1856G>A (p.Ser619Asn)
c.2153G>A (p.Ser718Asn)
n.2237G>A
c.1606+547G>A (n.1606+547G>A)
c.2159G>A (p.Ser720Asn)
c.628-3284G>A (n.628-3284G>A)
c.1310G>A (p.Ser437Asn)
c.1763G>A (p.Ser588Asn)
c.169+8059C>T (n.169+8059C>T)
c.*124+7858C>T (n.*124+7858C>T)
c.*1500G>A (n.*1500G>A)
c.1247G>A (p.Ser416Asn)
c.2150G>A (p.Ser717Asn)
c.-944G>A (n.-944G>A)
c.1970G>A (p.Ser657Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47800136G>CCA346751120FBXO11,MSH6c.1856G>C (p.Ser619Thr)
c.2153G>C (p.Ser718Thr)
n.2237G>C
c.1606+547G>C (n.1606+547G>C)
c.2159G>C (p.Ser720Thr)
c.628-3284G>C (n.628-3284G>C)
c.1310G>C (p.Ser437Thr)
c.1763G>C (p.Ser588Thr)
c.169+8059C>G (n.169+8059C>G)
c.*124+7858C>G (n.*124+7858C>G)
c.*1500G>C (n.*1500G>C)
c.1247G>C (p.Ser416Thr)
c.2150G>C (p.Ser717Thr)
c.-944G>C (n.-944G>C)
c.1970G>C (p.Ser657Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47800136G=CA2496049309FBXO11,MSH6c.1856G= (p.Ser619=)
c.2153G= (p.Ser718=)
n.2237G=
c.1606+547G= (n.1606+547G=)
c.2159G= (p.Ser720=)
c.628-3284G= (n.628-3284G=)
c.1310G= (p.Ser437=)
c.1763G= (p.Ser588=)
c.169+8059C= (n.169+8059C=)
c.*124+7858C= (n.*124+7858C=)
c.*1500G= (n.*1500G=)
c.1247G= (p.Ser416=)
c.2150G= (p.Ser717=)
c.-944G= (n.-944G=)
c.1970G= (p.Ser657=)
2g.47800136G>TCA346751121FBXO11,MSH6c.1856G>T (p.Ser619Ile)
c.2153G>T (p.Ser718Ile)
n.2237G>T
c.1606+547G>T (n.1606+547G>T)
c.2159G>T (p.Ser720Ile)
c.628-3284G>T (n.628-3284G>T)
c.1310G>T (p.Ser437Ile)
c.1763G>T (p.Ser588Ile)
c.169+8059C>A (n.169+8059C>A)
c.*124+7858C>A (n.*124+7858C>A)
c.*1500G>T (n.*1500G>T)
c.1247G>T (p.Ser416Ile)
c.2150G>T (p.Ser717Ile)
c.-944G>T (n.-944G>T)
c.1970G>T (p.Ser657Ile)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800137C>ACA346751122FBXO11,MSH6c.1857C>A (p.Ser619Arg)
c.2154C>A (p.Ser718Arg)
n.2238C>A
c.1606+548C>A (n.1606+548C>A)
c.2160C>A (p.Ser720Arg)
c.628-3283C>A (n.628-3283C>A)
c.1311C>A (p.Ser437Arg)
c.1764C>A (p.Ser588Arg)
c.169+8058G>T (n.169+8058G>T)
c.*124+7857G>T (n.*124+7857G>T)
c.*1501C>A (n.*1501C>A)
c.1248C>A (p.Ser416Arg)
c.2151C>A (p.Ser717Arg)
c.-943C>A (n.-943C>A)
c.1971C>A (p.Ser657Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800137C=CA2496049310FBXO11,MSH6c.1857C= (p.Ser619=)
c.2154C= (p.Ser718=)
n.2238C=
c.1606+548C= (n.1606+548C=)
c.2160C= (p.Ser720=)
c.628-3283C= (n.628-3283C=)
c.1311C= (p.Ser437=)
c.1764C= (p.Ser588=)
c.169+8058G= (n.169+8058G=)
c.*124+7857G= (n.*124+7857G=)
c.*1501C= (n.*1501C=)
c.1248C= (p.Ser416=)
c.2151C= (p.Ser717=)
c.-943C= (n.-943C=)
c.1971C= (p.Ser657=)
2g.47800137C>GCA346751123FBXO11,MSH6c.1857C>G (p.Ser619Arg)
c.2154C>G (p.Ser718Arg)
n.2238C>G
c.1606+548C>G (n.1606+548C>G)
c.2160C>G (p.Ser720Arg)
c.628-3283C>G (n.628-3283C>G)
c.1311C>G (p.Ser437Arg)
c.1764C>G (p.Ser588Arg)
c.169+8058G>C (n.169+8058G>C)
c.*124+7857G>C (n.*124+7857G>C)
c.*1501C>G (n.*1501C>G)
c.1248C>G (p.Ser416Arg)
c.2151C>G (p.Ser717Arg)
c.-943C>G (n.-943C>G)
c.1971C>G (p.Ser657Arg)
 dbSNP
2g.47800137C>TCA009776FBXO11,MSH6c.1857C>T (p.Ser619=)
c.2154C>T (p.Ser718=)
n.2238C>T
c.1606+548C>T (n.1606+548C>T)
c.2160C>T (p.Ser720=)
c.628-3283C>T (n.628-3283C>T)
c.1311C>T (p.Ser437=)
c.1764C>T (p.Ser588=)
c.169+8058G>A (n.169+8058G>A)
c.*124+7857G>A (n.*124+7857G>A)
c.*1501C>T (n.*1501C>T)
c.1248C>T (p.Ser416=)
c.2151C>T (p.Ser717=)
c.-943C>T (n.-943C>T)
c.1971C>T (p.Ser657=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800138A=CA2496049311FBXO11,MSH6c.1858A= (p.Thr620=)
c.2155A= (p.Thr719=)
n.2239A=
c.1606+549A= (n.1606+549A=)
c.2161A= (p.Thr721=)
c.628-3282A= (n.628-3282A=)
c.1312A= (p.Thr438=)
c.1765A= (p.Thr589=)
c.169+8057T= (n.169+8057T=)
c.*124+7856T= (n.*124+7856T=)
c.*1502A= (n.*1502A=)
c.1249A= (p.Thr417=)
c.2152A= (p.Thr718=)
c.-942A= (n.-942A=)
c.1972A= (p.Thr658=)
2g.47800138A>CCA346751124FBXO11,MSH6c.1858A>C (p.Thr620Pro)
c.2155A>C (p.Thr719Pro)
n.2239A>C
c.1606+549A>C (n.1606+549A>C)
c.2161A>C (p.Thr721Pro)
c.628-3282A>C (n.628-3282A>C)
c.1312A>C (p.Thr438Pro)
c.1765A>C (p.Thr589Pro)
c.169+8057T>G (n.169+8057T>G)
c.*124+7856T>G (n.*124+7856T>G)
c.*1502A>C (n.*1502A>C)
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
c.2152A>C (p.Thr718Pro)
c.-942A>C (n.-942A>C)
c.1972A>C (p.Thr658Pro)
 dbSNP
2g.47800138A>GCA346751129FBXO11,MSH6c.1858A>G (p.Thr620Ala)
c.2155A>G (p.Thr719Ala)
n.2239A>G
c.1606+549A>G (n.1606+549A>G)
c.2161A>G (p.Thr721Ala)
c.628-3282A>G (n.628-3282A>G)
c.1312A>G (p.Thr438Ala)
c.1765A>G (p.Thr589Ala)
c.169+8057T>C (n.169+8057T>C)
c.*124+7856T>C (n.*124+7856T>C)
c.*1502A>G (n.*1502A>G)
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
c.2152A>G (p.Thr718Ala)
c.-942A>G (n.-942A>G)
c.1972A>G (p.Thr658Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47800138A>TCA346751127FBXO11,MSH6c.1858A>T (p.Thr620Ser)
c.2155A>T (p.Thr719Ser)
n.2239A>T
c.1606+549A>T (n.1606+549A>T)
c.2161A>T (p.Thr721Ser)
c.628-3282A>T (n.628-3282A>T)
c.1312A>T (p.Thr438Ser)
c.1765A>T (p.Thr589Ser)
c.169+8057T>A (n.169+8057T>A)
c.*124+7856T>A (n.*124+7856T>A)
c.*1502A>T (n.*1502A>T)
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
c.2152A>T (p.Thr718Ser)
c.-942A>T (n.-942A>T)
c.1972A>T (p.Thr658Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800139C>ACA346751130FBXO11,MSH6c.1859C>A (p.Thr620Asn)
c.2156C>A (p.Thr719Asn)
n.2240C>A
c.1606+550C>A (n.1606+550C>A)
c.2162C>A (p.Thr721Asn)
c.628-3281C>A (n.628-3281C>A)
c.1313C>A (p.Thr438Asn)
c.1766C>A (p.Thr589Asn)
c.169+8056G>T (n.169+8056G>T)
c.*124+7855G>T (n.*124+7855G>T)
c.*1503C>A (n.*1503C>A)
c.1250C>A (p.Thr417Asn)
c.2153C>A (p.Thr718Asn)
c.-941C>A (n.-941C>A)
c.1973C>A (p.Thr658Asn)
 dbSNP
2g.47800139C=CA2496049312FBXO11,MSH6c.1859C= (p.Thr620=)
c.2156C= (p.Thr719=)
n.2240C=
c.1606+550C= (n.1606+550C=)
c.2162C= (p.Thr721=)
c.628-3281C= (n.628-3281C=)
c.1313C= (p.Thr438=)
c.1766C= (p.Thr589=)
c.169+8056G= (n.169+8056G=)
c.*124+7855G= (n.*124+7855G=)
c.*1503C= (n.*1503C=)
c.1250C= (p.Thr417=)
c.2153C= (p.Thr718=)
c.-941C= (n.-941C=)
c.1973C= (p.Thr658=)
2g.47800139C>GCA346751133FBXO11,MSH6c.1859C>G (p.Thr620Ser)
c.2156C>G (p.Thr719Ser)
n.2240C>G
c.1606+550C>G (n.1606+550C>G)
c.2162C>G (p.Thr721Ser)
c.628-3281C>G (n.628-3281C>G)
c.1313C>G (p.Thr438Ser)
c.1766C>G (p.Thr589Ser)
c.169+8056G>C (n.169+8056G>C)
c.*124+7855G>C (n.*124+7855G>C)
c.*1503C>G (n.*1503C>G)
c.1250C>G (p.Thr417Ser)
c.2153C>G (p.Thr718Ser)
c.-941C>G (n.-941C>G)
c.1973C>G (p.Thr658Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800139C>TCA068506FBXO11,MSH6c.1859C>T (p.Thr620Ile)
c.2156C>T (p.Thr719Ile)
n.2240C>T
c.1606+550C>T (n.1606+550C>T)
c.2162C>T (p.Thr721Ile)
c.628-3281C>T (n.628-3281C>T)
c.1313C>T (p.Thr438Ile)
c.1766C>T (p.Thr589Ile)
c.169+8056G>A (n.169+8056G>A)
c.*124+7855G>A (n.*124+7855G>A)
c.*1503C>T (n.*1503C>T)
c.1250C>T (p.Thr417Ile)
c.2153C>T (p.Thr718Ile)
c.-941C>T (n.-941C>T)
c.1973C>T (p.Thr658Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800140T>ACA426121604FBXO11,MSH6c.1860T>A (p.Thr620=)
c.2157T>A (p.Thr719=)
n.2241T>A
c.1606+551T>A (n.1606+551T>A)
c.2163T>A (p.Thr721=)
c.628-3280T>A (n.628-3280T>A)
c.1314T>A (p.Thr438=)
c.1767T>A (p.Thr589=)
c.169+8055A>T (n.169+8055A>T)
c.*124+7854A>T (n.*124+7854A>T)
c.*1504T>A (n.*1504T>A)
c.1251T>A (p.Thr417=)
c.2154T>A (p.Thr718=)
c.-940T>A (n.-940T>A)
c.1974T>A (p.Thr658=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800140T>CCA426121607FBXO11,MSH6c.1860T>C (p.Thr620=)
c.2157T>C (p.Thr719=)
n.2241T>C
c.1606+551T>C (n.1606+551T>C)
c.2163T>C (p.Thr721=)
c.628-3280T>C (n.628-3280T>C)
c.1314T>C (p.Thr438=)
c.1767T>C (p.Thr589=)
c.169+8055A>G (n.169+8055A>G)
c.*124+7854A>G (n.*124+7854A>G)
c.*1504T>C (n.*1504T>C)
c.1251T>C (p.Thr417=)
c.2154T>C (p.Thr718=)
c.-940T>C (n.-940T>C)
c.1974T>C (p.Thr658=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800140T>GCA426121605FBXO11,MSH6c.1860T>G (p.Thr620=)
c.2157T>G (p.Thr719=)
n.2241T>G
c.1606+551T>G (n.1606+551T>G)
c.2163T>G (p.Thr721=)
c.628-3280T>G (n.628-3280T>G)
c.1314T>G (p.Thr438=)
c.1767T>G (p.Thr589=)
c.169+8055A>C (n.169+8055A>C)
c.*124+7854A>C (n.*124+7854A>C)
c.*1504T>G (n.*1504T>G)
c.1251T>G (p.Thr417=)
c.2154T>G (p.Thr718=)
c.-940T>G (n.-940T>G)
c.1974T>G (p.Thr658=)
2g.47800141A=CA2496049313FBXO11,MSH6c.1861A= (p.Thr621=)
c.2158A= (p.Thr720=)
n.2242A=
c.1606+552A= (n.1606+552A=)
c.2164A= (p.Thr722=)
c.628-3279A= (n.628-3279A=)
c.1315A= (p.Thr439=)
c.1768A= (p.Thr590=)
c.169+8054T= (n.169+8054T=)
c.*124+7853T= (n.*124+7853T=)
c.*1505A= (n.*1505A=)
c.1252A= (p.Thr418=)
c.2155A= (p.Thr719=)
c.-939A= (n.-939A=)
c.1975A= (p.Thr659=)
2g.47800141A>CCA346751134FBXO11,MSH6c.1861A>C (p.Thr621Pro)
c.2158A>C (p.Thr720Pro)
n.2242A>C
c.1606+552A>C (n.1606+552A>C)
c.2164A>C (p.Thr722Pro)
c.628-3279A>C (n.628-3279A>C)
c.1315A>C (p.Thr439Pro)
c.1768A>C (p.Thr590Pro)
c.169+8054T>G (n.169+8054T>G)
c.*124+7853T>G (n.*124+7853T>G)
c.*1505A>C (n.*1505A>C)
c.1252A>C (p.Thr418Pro)
c.2155A>C (p.Thr719Pro)
c.-939A>C (n.-939A>C)
c.1975A>C (p.Thr659Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800141A>GCA346751139FBXO11,MSH6c.1861A>G (p.Thr621Ala)
c.2158A>G (p.Thr720Ala)
n.2242A>G
c.1606+552A>G (n.1606+552A>G)
c.2164A>G (p.Thr722Ala)
c.628-3279A>G (n.628-3279A>G)
c.1315A>G (p.Thr439Ala)
c.1768A>G (p.Thr590Ala)
c.169+8054T>C (n.169+8054T>C)
c.*124+7853T>C (n.*124+7853T>C)
c.*1505A>G (n.*1505A>G)
c.1252A>G (p.Thr418Ala)
c.2155A>G (p.Thr719Ala)
c.-939A>G (n.-939A>G)
c.1975A>G (p.Thr659Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47800141A>TCA346751136FBXO11,MSH6c.1861A>T (p.Thr621Ser)
c.2158A>T (p.Thr720Ser)
n.2242A>T
c.1606+552A>T (n.1606+552A>T)
c.2164A>T (p.Thr722Ser)
c.628-3279A>T (n.628-3279A>T)
c.1315A>T (p.Thr439Ser)
c.1768A>T (p.Thr590Ser)
c.169+8054T>A (n.169+8054T>A)
c.*124+7853T>A (n.*124+7853T>A)
c.*1505A>T (n.*1505A>T)
c.1252A>T (p.Thr418Ser)
c.2155A>T (p.Thr719Ser)
c.-939A>T (n.-939A>T)
c.1975A>T (p.Thr659Ser)
 dbSNP
2g.47800142delCA2695200662FBXO11,MSH6c.1862del (p.Thr621LysfsTer16)
c.2159del (p.Thr720LysfsTer16)
n.2243del
c.1606+553del (n.1606+553del)
c.2165del (p.Thr722LysfsTer16)
c.628-3278del (n.628-3278del)
c.1316del (p.Thr439LysfsTer16)
c.1769del (p.Thr590LysfsTer16)
c.169+8053del (n.169+8053del)
c.*124+7852del (n.*124+7852del)
c.*1506del (n.*1506del)
c.1253del (p.Thr418LysfsTer16)
c.2156del (p.Thr719LysfsTer16)
c.-938del (n.-938del)
c.1976del (p.Thr659LysfsTer16)
 ClinVar
2g.47800142C>ACA346751140FBXO11,MSH6c.1862C>A (p.Thr621Lys)
c.2159C>A (p.Thr720Lys)
n.2243C>A
c.1606+553C>A (n.1606+553C>A)
c.2165C>A (p.Thr722Lys)
c.628-3278C>A (n.628-3278C>A)
c.1316C>A (p.Thr439Lys)
c.1769C>A (p.Thr590Lys)
c.169+8053G>T (n.169+8053G>T)
c.*124+7852G>T (n.*124+7852G>T)
c.*1506C>A (n.*1506C>A)
c.1253C>A (p.Thr418Lys)
c.2156C>A (p.Thr719Lys)
c.-938C>A (n.-938C>A)
c.1976C>A (p.Thr659Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800142C=CA2496049314FBXO11,MSH6c.1862C= (p.Thr621=)
c.2159C= (p.Thr720=)
n.2243C=
c.1606+553C= (n.1606+553C=)
c.2165C= (p.Thr722=)
c.628-3278C= (n.628-3278C=)
c.1316C= (p.Thr439=)
c.1769C= (p.Thr590=)
c.169+8053G= (n.169+8053G=)
c.*124+7852G= (n.*124+7852G=)
c.*1506C= (n.*1506C=)
c.1253C= (p.Thr418=)
c.2156C= (p.Thr719=)
c.-938C= (n.-938C=)
c.1976C= (p.Thr659=)
2g.47800142C>GCA346751141FBXO11,MSH6c.1862C>G (p.Thr621Arg)
c.2159C>G (p.Thr720Arg)
n.2243C>G
c.1606+553C>G (n.1606+553C>G)
c.2165C>G (p.Thr722Arg)
c.628-3278C>G (n.628-3278C>G)
c.1316C>G (p.Thr439Arg)
c.1769C>G (p.Thr590Arg)
c.169+8053G>C (n.169+8053G>C)
c.*124+7852G>C (n.*124+7852G>C)
c.*1506C>G (n.*1506C>G)
c.1253C>G (p.Thr418Arg)
c.2156C>G (p.Thr719Arg)
c.-938C>G (n.-938C>G)
c.1976C>G (p.Thr659Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47800142C>TCA068511FBXO11,MSH6c.1862C>T (p.Thr621Ile)
c.2159C>T (p.Thr720Ile)
n.2243C>T
c.1606+553C>T (n.1606+553C>T)
c.2165C>T (p.Thr722Ile)
c.628-3278C>T (n.628-3278C>T)
c.1316C>T (p.Thr439Ile)
c.1769C>T (p.Thr590Ile)
c.169+8053G>A (n.169+8053G>A)
c.*124+7852G>A (n.*124+7852G>A)
c.*1506C>T (n.*1506C>T)
c.1253C>T (p.Thr418Ile)
c.2156C>T (p.Thr719Ile)
c.-938C>T (n.-938C>T)
c.1976C>T (p.Thr659Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800143A>CCA426121611FBXO11,MSH6c.1863A>C (p.Thr621=)
c.2160A>C (p.Thr720=)
n.2244A>C
c.1606+554A>C (n.1606+554A>C)
c.2166A>C (p.Thr722=)
c.628-3277A>C (n.628-3277A>C)
c.1317A>C (p.Thr439=)
c.1770A>C (p.Thr590=)
c.169+8052T>G (n.169+8052T>G)
c.*124+7851T>G (n.*124+7851T>G)
c.*1507A>C (n.*1507A>C)
c.1254A>C (p.Thr418=)
c.2157A>C (p.Thr719=)
c.-937A>C (n.-937A>C)
c.1977A>C (p.Thr659=)
2g.47800143A>GCA426121612FBXO11,MSH6c.1863A>G (p.Thr621=)
c.2160A>G (p.Thr720=)
n.2244A>G
c.1606+554A>G (n.1606+554A>G)
c.2166A>G (p.Thr722=)
c.628-3277A>G (n.628-3277A>G)
c.1317A>G (p.Thr439=)
c.1770A>G (p.Thr590=)
c.169+8052T>C (n.169+8052T>C)
c.*124+7851T>C (n.*124+7851T>C)
c.*1507A>G (n.*1507A>G)
c.1254A>G (p.Thr418=)
c.2157A>G (p.Thr719=)
c.-937A>G (n.-937A>G)
c.1977A>G (p.Thr659=)
 dbSNP
2g.47800143A>TCA426121613FBXO11,MSH6c.1863A>T (p.Thr621=)
c.2160A>T (p.Thr720=)
n.2244A>T
c.1606+554A>T (n.1606+554A>T)
c.2166A>T (p.Thr722=)
c.628-3277A>T (n.628-3277A>T)
c.1317A>T (p.Thr439=)
c.1770A>T (p.Thr590=)
c.169+8052T>A (n.169+8052T>A)
c.*124+7851T>A (n.*124+7851T>A)
c.*1507A>T (n.*1507A>T)
c.1254A>T (p.Thr418=)
c.2157A>T (p.Thr719=)
c.-937A>T (n.-937A>T)
c.1977A>T (p.Thr659=)
 dbSNP
2g.47800144A=CA2496049315FBXO11,MSH6c.1864A= (p.Arg622=)
c.2161A= (p.Arg721=)
n.2245A=
c.1606+555A= (n.1606+555A=)
c.2167A= (p.Arg723=)
c.628-3276A= (n.628-3276A=)
c.1318A= (p.Arg440=)
c.1771A= (p.Arg591=)
c.169+8051T= (n.169+8051T=)
c.*124+7850T= (n.*124+7850T=)
c.*1508A= (n.*1508A=)
c.1255A= (p.Arg419=)
c.2158A= (p.Arg720=)
c.-936A= (n.-936A=)
c.1978A= (p.Arg660=)
2g.47800144A>CCA426121617FBXO11,MSH6c.1864A>C (p.Arg622=)
c.2161A>C (p.Arg721=)
n.2245A>C
c.1606+555A>C (n.1606+555A>C)
c.2167A>C (p.Arg723=)
c.628-3276A>C (n.628-3276A>C)
c.1318A>C (p.Arg440=)
c.1771A>C (p.Arg591=)
c.169+8051T>G (n.169+8051T>G)
c.*124+7850T>G (n.*124+7850T>G)
c.*1508A>C (n.*1508A>C)
c.1255A>C (p.Arg419=)
c.2158A>C (p.Arg720=)
c.-936A>C (n.-936A>C)
c.1978A>C (p.Arg660=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800144A>GCA009782FBXO11,MSH6c.1864A>G (p.Arg622Gly)
c.2161A>G (p.Arg721Gly)
n.2245A>G
c.1606+555A>G (n.1606+555A>G)
c.2167A>G (p.Arg723Gly)
c.628-3276A>G (n.628-3276A>G)
c.1318A>G (p.Arg440Gly)
c.1771A>G (p.Arg591Gly)
c.169+8051T>C (n.169+8051T>C)
c.*124+7850T>C (n.*124+7850T>C)
c.*1508A>G (n.*1508A>G)
c.1255A>G (p.Arg419Gly)
c.2158A>G (p.Arg720Gly)
c.-936A>G (n.-936A>G)
c.1978A>G (p.Arg660Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800144A>TCA346751144FBXO11,MSH6c.1864A>T (p.Arg622Ter)
c.2161A>T (p.Arg721Ter)
n.2245A>T
c.1606+555A>T (n.1606+555A>T)
c.2167A>T (p.Arg723Ter)
c.628-3276A>T (n.628-3276A>T)
c.1318A>T (p.Arg440Ter)
c.1771A>T (p.Arg591Ter)
c.169+8051T>A (n.169+8051T>A)
c.*124+7850T>A (n.*124+7850T>A)
c.*1508A>T (n.*1508A>T)
c.1255A>T (p.Arg419Ter)
c.2158A>T (p.Arg720Ter)
c.-936A>T (n.-936A>T)
c.1978A>T (p.Arg660Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47800145delCA2697548114FBXO11,MSH6c.1865del (p.Arg622AsnfsTer15)
c.2162del (p.Arg721AsnfsTer15)
n.2246del
c.1606+556del (n.1606+556del)
c.2168del (p.Arg723AsnfsTer15)
c.628-3275del (n.628-3275del)
c.1319del (p.Arg440AsnfsTer15)
c.1772del (p.Arg591AsnfsTer15)
c.169+8050del (n.169+8050del)
c.*124+7849del (n.*124+7849del)
c.*1509del (n.*1509del)
c.1256del (p.Arg419AsnfsTer15)
c.2159del (p.Arg720AsnfsTer15)
c.-935del (n.-935del)
c.1979del (p.Arg660AsnfsTer15)
 ClinVar
2g.47800145G>ACA346751145FBXO11,MSH6c.1865G>A (p.Arg622Lys)
c.2162G>A (p.Arg721Lys)
n.2246G>A
c.1606+556G>A (n.1606+556G>A)
c.2168G>A (p.Arg723Lys)
c.628-3275G>A (n.628-3275G>A)
c.1319G>A (p.Arg440Lys)
c.1772G>A (p.Arg591Lys)
c.169+8050C>T (n.169+8050C>T)
c.*124+7849C>T (n.*124+7849C>T)
c.*1509G>A (n.*1509G>A)
c.1256G>A (p.Arg419Lys)
c.2159G>A (p.Arg720Lys)
c.-935G>A (n.-935G>A)
c.1979G>A (p.Arg660Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47800145G>CCA346751146FBXO11,MSH6c.1865G>C (p.Arg622Thr)
c.2162G>C (p.Arg721Thr)
n.2246G>C
c.1606+556G>C (n.1606+556G>C)
c.2168G>C (p.Arg723Thr)
c.628-3275G>C (n.628-3275G>C)
c.1319G>C (p.Arg440Thr)
c.1772G>C (p.Arg591Thr)
c.169+8050C>G (n.169+8050C>G)
c.*124+7849C>G (n.*124+7849C>G)
c.*1509G>C (n.*1509G>C)
c.1256G>C (p.Arg419Thr)
c.2159G>C (p.Arg720Thr)
c.-935G>C (n.-935G>C)
c.1979G>C (p.Arg660Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47800145G=CA2496049316FBXO11,MSH6c.1865G= (p.Arg622=)
c.2162G= (p.Arg721=)
n.2246G=
c.1606+556G= (n.1606+556G=)
c.2168G= (p.Arg723=)
c.628-3275G= (n.628-3275G=)
c.1319G= (p.Arg440=)
c.1772G= (p.Arg591=)
c.169+8050C= (n.169+8050C=)
c.*124+7849C= (n.*124+7849C=)
c.*1509G= (n.*1509G=)
c.1256G= (p.Arg419=)
c.2159G= (p.Arg720=)
c.-935G= (n.-935G=)
c.1979G= (p.Arg660=)
2g.47800145G>TCA10578095FBXO11,MSH6c.1865G>T (p.Arg622Ile)
c.2162G>T (p.Arg721Ile)
n.2246G>T
c.1606+556G>T (n.1606+556G>T)
c.2168G>T (p.Arg723Ile)
c.628-3275G>T (n.628-3275G>T)
c.1319G>T (p.Arg440Ile)
c.1772G>T (p.Arg591Ile)
c.169+8050C>A (n.169+8050C>A)
c.*124+7849C>A (n.*124+7849C>A)
c.*1509G>T (n.*1509G>T)
c.1256G>T (p.Arg419Ile)
c.2159G>T (p.Arg720Ile)
c.-935G>T (n.-935G>T)
c.1979G>T (p.Arg660Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800146A=CA2496049317FBXO11,MSH6c.1866A= (p.Arg622=)
c.2163A= (p.Arg721=)
n.2247A=
c.1606+557A= (n.1606+557A=)
c.2169A= (p.Arg723=)
c.628-3274A= (n.628-3274A=)
c.1320A= (p.Arg440=)
c.1773A= (p.Arg591=)
c.169+8049T= (n.169+8049T=)
c.*124+7848T= (n.*124+7848T=)
c.*1510A= (n.*1510A=)
c.1257A= (p.Arg419=)
c.2160A= (p.Arg720=)
c.-934A= (n.-934A=)
c.1980A= (p.Arg660=)
2g.47800146A>CCA346751147FBXO11,MSH6c.1866A>C (p.Arg622Ser)
c.2163A>C (p.Arg721Ser)
n.2247A>C
c.1606+557A>C (n.1606+557A>C)
c.2169A>C (p.Arg723Ser)
c.628-3274A>C (n.628-3274A>C)
c.1320A>C (p.Arg440Ser)
c.1773A>C (p.Arg591Ser)
c.169+8049T>G (n.169+8049T>G)
c.*124+7848T>G (n.*124+7848T>G)
c.*1510A>C (n.*1510A>C)
c.1257A>C (p.Arg419Ser)
c.2160A>C (p.Arg720Ser)
c.-934A>C (n.-934A>C)
c.1980A>C (p.Arg660Ser)
 dbSNP
2g.47800146A>GCA426121623FBXO11,MSH6c.1866A>G (p.Arg622=)
c.2163A>G (p.Arg721=)
n.2247A>G
c.1606+557A>G (n.1606+557A>G)
c.2169A>G (p.Arg723=)
c.628-3274A>G (n.628-3274A>G)
c.1320A>G (p.Arg440=)
c.1773A>G (p.Arg591=)
c.169+8049T>C (n.169+8049T>C)
c.*124+7848T>C (n.*124+7848T>C)
c.*1510A>G (n.*1510A>G)
c.1257A>G (p.Arg419=)
c.2160A>G (p.Arg720=)
c.-934A>G (n.-934A>G)
c.1980A>G (p.Arg660=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47800146A>TCA068517FBXO11,MSH6c.1866A>T (p.Arg622Ser)
c.2163A>T (p.Arg721Ser)
n.2247A>T
c.1606+557A>T (n.1606+557A>T)
c.2169A>T (p.Arg723Ser)
c.628-3274A>T (n.628-3274A>T)
c.1320A>T (p.Arg440Ser)
c.1773A>T (p.Arg591Ser)
c.169+8049T>A (n.169+8049T>A)
c.*124+7848T>A (n.*124+7848T>A)
c.*1510A>T (n.*1510A>T)
c.1257A>T (p.Arg419Ser)
c.2160A>T (p.Arg720Ser)
c.-934A>T (n.-934A>T)
c.1980A>T (p.Arg660Ser)
 dbSNP ExAC
2g.47800146_47800151delinsATCTGGCA2496049318FBXO11,MSH6c.1866_1871delinsATCTGG (p.Arg622=)
c.2163_2168delinsATCTGG (p.Arg721=)
n.2247_2252delinsATCTGG
c.1606+557_1606+562delinsATCTGG (n.1606+557_1606+562delinsATCTGG)
c.2169_2174delinsATCTGG (p.Arg723=)
c.628-3274_628-3269delinsATCTGG (n.628-3274_628-3269delinsATCTGG)
c.1320_1325delinsATCTGG (p.Arg440=)
c.1773_1778delinsATCTGG (p.Arg591=)
c.169+8044_169+8049delinsCCAGAT (n.169+8044_169+8049delinsCCAGAT)
c.*124+7843_*124+7848delinsCCAGAT (n.*124+7843_*124+7848delinsCCAGAT)
c.*1510_*1515delinsATCTGG (n.*1510_*1515delinsATCTGG)
c.1257_1262delinsATCTGG (p.Arg419=)
c.2160_2165delinsATCTGG (p.Arg720=)
c.-934_-929delinsATCTGG (n.-934_-929delinsATCTGG)
c.1980_1985delinsATCTGG (p.Arg660=)
2g.47800147T>ACA346751153FBXO11,MSH6c.1867T>A (p.Ser623Thr)
c.2164T>A (p.Ser722Thr)
n.2248T>A
c.1606+558T>A (n.1606+558T>A)
c.2170T>A (p.Ser724Thr)
c.628-3273T>A (n.628-3273T>A)
c.1321T>A (p.Ser441Thr)
c.1774T>A (p.Ser592Thr)
c.169+8048A>T (n.169+8048A>T)
c.*124+7847A>T (n.*124+7847A>T)
c.*1511T>A (n.*1511T>A)
c.1258T>A (p.Ser420Thr)
c.2161T>A (p.Ser721Thr)
c.-933T>A (n.-933T>A)
c.1981T>A (p.Ser661Thr)
 dbSNP
2g.47800147T>CCA346751151FBXO11,MSH6c.1867T>C (p.Ser623Pro)
c.2164T>C (p.Ser722Pro)
n.2248T>C
c.1606+558T>C (n.1606+558T>C)
c.2170T>C (p.Ser724Pro)
c.628-3273T>C (n.628-3273T>C)
c.1321T>C (p.Ser441Pro)
c.1774T>C (p.Ser592Pro)
c.169+8048A>G (n.169+8048A>G)
c.*124+7847A>G (n.*124+7847A>G)
c.*1511T>C (n.*1511T>C)
c.1258T>C (p.Ser420Pro)
c.2161T>C (p.Ser721Pro)
c.-933T>C (n.-933T>C)
c.1981T>C (p.Ser661Pro)
 dbSNP
2g.47800147T>GCA346751149FBXO11,MSH6c.1867T>G (p.Ser623Ala)
c.2164T>G (p.Ser722Ala)
n.2248T>G
c.1606+558T>G (n.1606+558T>G)
c.2170T>G (p.Ser724Ala)
c.628-3273T>G (n.628-3273T>G)
c.1321T>G (p.Ser441Ala)
c.1774T>G (p.Ser592Ala)
c.169+8048A>C (n.169+8048A>C)
c.*124+7847A>C (n.*124+7847A>C)
c.*1511T>G (n.*1511T>G)
c.1258T>G (p.Ser420Ala)
c.2161T>G (p.Ser721Ala)
c.-933T>G (n.-933T>G)
c.1981T>G (p.Ser661Ala)
2g.47800148_47800152delCA645369267FBXO11,MSH6c.1868_1872del (p.Ser623CysfsTer?)
c.2165_2169del (p.Ser722CysfsTer?)
n.2249_2253del
c.1606+559_1606+563del (n.1606+559_1606+563del)
c.2171_2175del (p.Ser724CysfsTer?)
c.628-3272_628-3268del (n.628-3272_628-3268del)
c.1322_1326del (p.Ser441CysfsTer?)
c.1775_1779del (p.Ser592CysfsTer?)
c.169+8044_169+8048del (n.169+8044_169+8048del)
c.*124+7843_*124+7847del (n.*124+7843_*124+7847del)
c.*1512_*1516del (n.*1512_*1516del)
c.1259_1263del (p.Ser420CysfsTer?)
c.2162_2166del (p.Ser721CysfsTer?)
c.-932_-928del (n.-932_-928del)
c.1982_1986del (p.Ser661CysfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47800147_47800168delinsTCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCA2496049319FBXO11,MSH6c.1867_1888delinsTCTGGTGCTATCTTCACCAAAG (p.Ser623=)
c.2164_2185delinsTCTGGTGCTATCTTCACCAAAG (p.Ser722=)
n.2248_2269delinsTCTGGTGCTATCTTCACCAAAG
c.1606+558_1606+579delinsTCTGGTGCTATCTTCACCAAAG (n.1606+558_1606+579delinsTCTGGTGCTATCTTCACCAAAG)
c.2170_2191delinsTCTGGTGCTATCTTCACCAAAG (p.Ser724=)
c.628-3273_628-3252delinsTCTGGTGCTATCTTCACCAAAG (n.628-3273_628-3252delinsTCTGGTGCTATCTTCACCAAAG)
c.1321_1342delinsTCTGGTGCTATCTTCACCAAAG (p.Ser441=)
c.1774_1795delinsTCTGGTGCTATCTTCACCAAAG (p.Ser592=)
c.169+8027_169+8048delinsCTTTGGTGAAGATAGCACCAGA (n.169+8027_169+8048delinsCTTTGGTGAAGATAGCACCAGA)
c.*124+7826_*124+7847delinsCTTTGGTGAAGATAGCACCAGA (n.*124+7826_*124+7847delinsCTTTGGTGAAGATAGCACCAGA)
c.*1511_*1532delinsTCTGGTGCTATCTTCACCAAAG (n.*1511_*1532delinsTCTGGTGCTATCTTCACCAAAG)
c.1258_1279delinsTCTGGTGCTATCTTCACCAAAG (p.Ser420=)
c.2161_2182delinsTCTGGTGCTATCTTCACCAAAG (p.Ser721=)
c.-933_-912delinsTCTGGTGCTATCTTCACCAAAG (n.-933_-912delinsTCTGGTGCTATCTTCACCAAAG)
c.1981_2002delinsTCTGGTGCTATCTTCACCAAAG (p.Ser661=)
2g.47800148C>ACA068523FBXO11,MSH6c.1868C>A (p.Ser623Tyr)
c.2165C>A (p.Ser722Tyr)
n.2249C>A
c.1606+559C>A (n.1606+559C>A)
c.2171C>A (p.Ser724Tyr)
c.628-3272C>A (n.628-3272C>A)
c.1322C>A (p.Ser441Tyr)
c.1775C>A (p.Ser592Tyr)
c.169+8047G>T (n.169+8047G>T)
c.*124+7846G>T (n.*124+7846G>T)
c.*1512C>A (n.*1512C>A)
c.1259C>A (p.Ser420Tyr)
c.2162C>A (p.Ser721Tyr)
c.-932C>A (n.-932C>A)
c.1982C>A (p.Ser661Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800148C=CA2496049320FBXO11,MSH6c.1868C= (p.Ser623=)
c.2165C= (p.Ser722=)
n.2249C=
c.1606+559C= (n.1606+559C=)
c.2171C= (p.Ser724=)
c.628-3272C= (n.628-3272C=)
c.1322C= (p.Ser441=)
c.1775C= (p.Ser592=)
c.169+8047G= (n.169+8047G=)
c.*124+7846G= (n.*124+7846G=)
c.*1512C= (n.*1512C=)
c.1259C= (p.Ser420=)
c.2162C= (p.Ser721=)
c.-932C= (n.-932C=)
c.1982C= (p.Ser661=)
2g.47800148C>GCA346751157FBXO11,MSH6c.1868C>G (p.Ser623Cys)
c.2165C>G (p.Ser722Cys)
n.2249C>G
c.1606+559C>G (n.1606+559C>G)
c.2171C>G (p.Ser724Cys)
c.628-3272C>G (n.628-3272C>G)
c.1322C>G (p.Ser441Cys)
c.1775C>G (p.Ser592Cys)
c.169+8047G>C (n.169+8047G>C)
c.*124+7846G>C (n.*124+7846G>C)
c.*1512C>G (n.*1512C>G)
c.1259C>G (p.Ser420Cys)
c.2162C>G (p.Ser721Cys)
c.-932C>G (n.-932C>G)
c.1982C>G (p.Ser661Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800148C>TCA346751159FBXO11,MSH6c.1868C>T (p.Ser623Phe)
c.2165C>T (p.Ser722Phe)
n.2249C>T
c.1606+559C>T (n.1606+559C>T)
c.2171C>T (p.Ser724Phe)
c.628-3272C>T (n.628-3272C>T)
c.1322C>T (p.Ser441Phe)
c.1775C>T (p.Ser592Phe)
c.169+8047G>A (n.169+8047G>A)
c.*124+7846G>A (n.*124+7846G>A)
c.*1512C>T (n.*1512C>T)
c.1259C>T (p.Ser420Phe)
c.2162C>T (p.Ser721Phe)
c.-932C>T (n.-932C>T)
c.1982C>T (p.Ser661Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800148dupCA2580067780FBXO11,MSH6c.1868dup (p.Gly624TrpfsTer?)
c.2165dup (p.Gly723TrpfsTer?)
n.2249dup
c.1606+559dup (n.1606+559dup)
c.2171dup (p.Gly725TrpfsTer?)
c.628-3272dup (n.628-3272dup)
c.1322dup (p.Gly442TrpfsTer?)
c.1775dup (p.Gly593TrpfsTer?)
c.169+8047dup (n.169+8047dup)
c.*124+7846dup (n.*124+7846dup)
c.*1512dup (n.*1512dup)
c.1259dup (p.Gly421TrpfsTer?)
c.2162dup (p.Gly722TrpfsTer?)
c.-932dup (n.-932dup)
c.1982dup (p.Gly662TrpfsTer?)
 ClinVar
2g.47800149_47800169delCA46710486FBXO11,MSH6c.1869_1889del (p.Gly624_Ala630del)
c.2166_2186del (p.Gly723_Ala729del)
n.2250_2270del
c.1606+560_1606+580del (n.1606+560_1606+580del)
c.2172_2192del (p.Gly725_Ala731del)
c.628-3271_628-3251del (n.628-3271_628-3251del)
c.1323_1343del (p.Gly442_Ala448del)
c.1776_1796del (p.Gly593_Ala599del)
c.169+8027_169+8047del (n.169+8027_169+8047del)
c.*124+7826_*124+7846del (n.*124+7826_*124+7846del)
c.*1513_*1533del (n.*1513_*1533del)
c.1260_1280del (p.Gly421_Ala427del)
c.2163_2183del (p.Gly722_Ala728del)
c.-931_-911del (n.-931_-911del)
c.1983_2003del (p.Gly662_Ala668del)
 dbSNP
2g.47800149T>ACA426121630FBXO11,MSH6c.1869T>A (p.Ser623=)
c.2166T>A (p.Ser722=)
n.2250T>A
c.1606+560T>A (n.1606+560T>A)
c.2172T>A (p.Ser724=)
c.628-3271T>A (n.628-3271T>A)
c.1323T>A (p.Ser441=)
c.1776T>A (p.Ser592=)
c.169+8046A>T (n.169+8046A>T)
c.*124+7845A>T (n.*124+7845A>T)
c.*1513T>A (n.*1513T>A)
c.1260T>A (p.Ser420=)
c.2163T>A (p.Ser721=)
c.-931T>A (n.-931T>A)
c.1983T>A (p.Ser661=)
2g.47800149T>CCA426121629FBXO11,MSH6c.1869T>C (p.Ser623=)
c.2166T>C (p.Ser722=)
n.2250T>C
c.1606+560T>C (n.1606+560T>C)
c.2172T>C (p.Ser724=)
c.628-3271T>C (n.628-3271T>C)
c.1323T>C (p.Ser441=)
c.1776T>C (p.Ser592=)
c.169+8046A>G (n.169+8046A>G)
c.*124+7845A>G (n.*124+7845A>G)
c.*1513T>C (n.*1513T>C)
c.1260T>C (p.Ser420=)
c.2163T>C (p.Ser721=)
c.-931T>C (n.-931T>C)
c.1983T>C (p.Ser661=)
 gnomAD v4
2g.47800149T>GCA426121628FBXO11,MSH6c.1869T>G (p.Ser623=)
c.2166T>G (p.Ser722=)
n.2250T>G
c.1606+560T>G (n.1606+560T>G)
c.2172T>G (p.Ser724=)
c.628-3271T>G (n.628-3271T>G)
c.1323T>G (p.Ser441=)
c.1776T>G (p.Ser592=)
c.169+8046A>C (n.169+8046A>C)
c.*124+7845A>C (n.*124+7845A>C)
c.*1513T>G (n.*1513T>G)
c.1260T>G (p.Ser420=)
c.2163T>G (p.Ser721=)
c.-931T>G (n.-931T>G)
c.1983T>G (p.Ser661=)
 gnomAD v4
2g.47800150G>ACA346751162FBXO11,MSH6c.1870G>A (p.Gly624Ser)
c.2167G>A (p.Gly723Ser)
n.2251G>A
c.1606+561G>A (n.1606+561G>A)
c.2173G>A (p.Gly725Ser)
c.628-3270G>A (n.628-3270G>A)
c.1324G>A (p.Gly442Ser)
c.1777G>A (p.Gly593Ser)
c.169+8045C>T (n.169+8045C>T)
c.*124+7844C>T (n.*124+7844C>T)
c.*1514G>A (n.*1514G>A)
c.1261G>A (p.Gly421Ser)
c.2164G>A (p.Gly722Ser)
c.-930G>A (n.-930G>A)
c.1984G>A (p.Gly662Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47800150G>CCA16617669FBXO11,MSH6c.1870G>C (p.Gly624Arg)
c.2167G>C (p.Gly723Arg)
n.2251G>C
c.1606+561G>C (n.1606+561G>C)
c.2173G>C (p.Gly725Arg)
c.628-3270G>C (n.628-3270G>C)
c.1324G>C (p.Gly442Arg)
c.1777G>C (p.Gly593Arg)
c.169+8045C>G (n.169+8045C>G)
c.*124+7844C>G (n.*124+7844C>G)
c.*1514G>C (n.*1514G>C)
c.1261G>C (p.Gly421Arg)
c.2164G>C (p.Gly722Arg)
c.-930G>C (n.-930G>C)
c.1984G>C (p.Gly662Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47800150G=CA2496049321FBXO11,MSH6c.1870G= (p.Gly624=)
c.2167G= (p.Gly723=)
n.2251G=
c.1606+561G= (n.1606+561G=)
c.2173G= (p.Gly725=)
c.628-3270G= (n.628-3270G=)
c.1324G= (p.Gly442=)
c.1777G= (p.Gly593=)
c.169+8045C= (n.169+8045C=)
c.*124+7844C= (n.*124+7844C=)
c.*1514G= (n.*1514G=)
c.1261G= (p.Gly421=)
c.2164G= (p.Gly722=)
c.-930G= (n.-930G=)
c.1984G= (p.Gly662=)
2g.47800150G>TCA346751164FBXO11,MSH6c.1870G>T (p.Gly624Cys)
c.2167G>T (p.Gly723Cys)
n.2251G>T
c.1606+561G>T (n.1606+561G>T)
c.2173G>T (p.Gly725Cys)
c.628-3270G>T (n.628-3270G>T)
c.1324G>T (p.Gly442Cys)
c.1777G>T (p.Gly593Cys)
c.169+8045C>A (n.169+8045C>A)
c.*124+7844C>A (n.*124+7844C>A)
c.*1514G>T (n.*1514G>T)
c.1261G>T (p.Gly421Cys)
c.2164G>T (p.Gly722Cys)
c.-930G>T (n.-930G>T)
c.1984G>T (p.Gly662Cys)
 dbSNP
2g.47800151G>ACA346751166FBXO11,MSH6c.1871G>A (p.Gly624Asp)
c.2168G>A (p.Gly723Asp)
n.2252G>A
c.1606+562G>A (n.1606+562G>A)
c.2174G>A (p.Gly725Asp)
c.628-3269G>A (n.628-3269G>A)
c.1325G>A (p.Gly442Asp)
c.1778G>A (p.Gly593Asp)
c.169+8044C>T (n.169+8044C>T)
c.*124+7843C>T (n.*124+7843C>T)
c.*1515G>A (n.*1515G>A)
c.1262G>A (p.Gly421Asp)
c.2165G>A (p.Gly722Asp)
c.-929G>A (n.-929G>A)
c.1985G>A (p.Gly662Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47800151G>CCA009788FBXO11,MSH6c.1871G>C (p.Gly624Ala)
c.2168G>C (p.Gly723Ala)
n.2252G>C
c.1606+562G>C (n.1606+562G>C)
c.2174G>C (p.Gly725Ala)
c.628-3269G>C (n.628-3269G>C)
c.1325G>C (p.Gly442Ala)
c.1778G>C (p.Gly593Ala)
c.169+8044C>G (n.169+8044C>G)
c.*124+7843C>G (n.*124+7843C>G)
c.*1515G>C (n.*1515G>C)
c.1262G>C (p.Gly421Ala)
c.2165G>C (p.Gly722Ala)
c.-929G>C (n.-929G>C)
c.1985G>C (p.Gly662Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800151G=CA2496049322FBXO11,MSH6c.1871G= (p.Gly624=)
c.2168G= (p.Gly723=)
n.2252G=
c.1606+562G= (n.1606+562G=)
c.2174G= (p.Gly725=)
c.628-3269G= (n.628-3269G=)
c.1325G= (p.Gly442=)
c.1778G= (p.Gly593=)
c.169+8044C= (n.169+8044C=)
c.*124+7843C= (n.*124+7843C=)
c.*1515G= (n.*1515G=)
c.1262G= (p.Gly421=)
c.2165G= (p.Gly722=)
c.-929G= (n.-929G=)
c.1985G= (p.Gly662=)
2g.47800151G>TCA346751169FBXO11,MSH6c.1871G>T (p.Gly624Val)
c.2168G>T (p.Gly723Val)
n.2252G>T
c.1606+562G>T (n.1606+562G>T)
c.2174G>T (p.Gly725Val)
c.628-3269G>T (n.628-3269G>T)
c.1325G>T (p.Gly442Val)
c.1778G>T (p.Gly593Val)
c.169+8044C>A (n.169+8044C>A)
c.*124+7843C>A (n.*124+7843C>A)
c.*1515G>T (n.*1515G>T)
c.1262G>T (p.Gly421Val)
c.2165G>T (p.Gly722Val)
c.-929G>T (n.-929G>T)
c.1985G>T (p.Gly662Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47800151_47800152insACA2749799184FBXO11,MSH6c.1871_1872insA (p.Ala625CysfsTer?)
c.2168_2169insA (p.Ala724CysfsTer?)
n.2252_2253insA
c.1606+562_1606+563insA (n.1606+562_1606+563insA)
c.2174_2175insA (p.Ala726CysfsTer?)
c.628-3269_628-3268insA (n.628-3269_628-3268insA)
c.1325_1326insA (p.Ala443CysfsTer?)
c.1778_1779insA (p.Ala594CysfsTer?)
c.169+8043_169+8044insT (n.169+8043_169+8044insT)
c.*124+7842_*124+7843insT (n.*124+7842_*124+7843insT)
c.*1515_*1516insA (n.*1515_*1516insA)
c.1262_1263insA (p.Ala422CysfsTer?)
c.2165_2166insA (p.Ala723CysfsTer?)
c.-929_-928insA (n.-929_-928insA)
c.1985_1986insA (p.Ala663CysfsTer?)
2g.47800152T>ACA426121638FBXO11,MSH6c.1872T>A (p.Gly624=)
c.2169T>A (p.Gly723=)
n.2253T>A
c.1606+563T>A (n.1606+563T>A)
c.2175T>A (p.Gly725=)
c.628-3268T>A (n.628-3268T>A)
c.1326T>A (p.Gly442=)
c.1779T>A (p.Gly593=)
c.169+8043A>T (n.169+8043A>T)
c.*124+7842A>T (n.*124+7842A>T)
c.*1516T>A (n.*1516T>A)
c.1263T>A (p.Gly421=)
c.2166T>A (p.Gly722=)
c.-928T>A (n.-928T>A)
c.1986T>A (p.Gly662=)
 ClinVar
2g.47800152T>CCA068534FBXO11,MSH6c.1872T>C (p.Gly624=)
c.2169T>C (p.Gly723=)
n.2253T>C
c.1606+563T>C (n.1606+563T>C)
c.2175T>C (p.Gly725=)
c.628-3268T>C (n.628-3268T>C)
c.1326T>C (p.Gly442=)
c.1779T>C (p.Gly593=)
c.169+8043A>G (n.169+8043A>G)
c.*124+7842A>G (n.*124+7842A>G)
c.*1516T>C (n.*1516T>C)
c.1263T>C (p.Gly421=)
c.2166T>C (p.Gly722=)
c.-928T>C (n.-928T>C)
c.1986T>C (p.Gly662=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800152T>GCA16610904FBXO11,MSH6c.1872T>G (p.Gly624=)
c.2169T>G (p.Gly723=)
n.2253T>G
c.1606+563T>G (n.1606+563T>G)
c.2175T>G (p.Gly725=)
c.628-3268T>G (n.628-3268T>G)
c.1326T>G (p.Gly442=)
c.1779T>G (p.Gly593=)
c.169+8043A>C (n.169+8043A>C)
c.*124+7842A>C (n.*124+7842A>C)
c.*1516T>G (n.*1516T>G)
c.1263T>G (p.Gly421=)
c.2166T>G (p.Gly722=)
c.-928T>G (n.-928T>G)
c.1986T>G (p.Gly662=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800152T=CA2496049323FBXO11,MSH6c.1872T= (p.Gly624=)
c.2169T= (p.Gly723=)
n.2253T=
c.1606+563T= (n.1606+563T=)
c.2175T= (p.Gly725=)
c.628-3268T= (n.628-3268T=)
c.1326T= (p.Gly442=)
c.1779T= (p.Gly593=)
c.169+8043A= (n.169+8043A=)
c.*124+7842A= (n.*124+7842A=)
c.*1516T= (n.*1516T=)
c.1263T= (p.Gly421=)
c.2166T= (p.Gly722=)
c.-928T= (n.-928T=)
c.1986T= (p.Gly662=)
2g.47800153G>ACA346751174FBXO11,MSH6c.1873G>A (p.Ala625Thr)
c.2170G>A (p.Ala724Thr)
n.2254G>A
c.1606+564G>A (n.1606+564G>A)
c.2176G>A (p.Ala726Thr)
c.628-3267G>A (n.628-3267G>A)
c.1327G>A (p.Ala443Thr)
c.1780G>A (p.Ala594Thr)
c.169+8042C>T (n.169+8042C>T)
c.*124+7841C>T (n.*124+7841C>T)
c.*1517G>A (n.*1517G>A)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.2167G>A (p.Ala723Thr)
c.-927G>A (n.-927G>A)
c.1987G>A (p.Ala663Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800153G>CCA346751173FBXO11,MSH6c.1873G>C (p.Ala625Pro)
c.2170G>C (p.Ala724Pro)
n.2254G>C
c.1606+564G>C (n.1606+564G>C)
c.2176G>C (p.Ala726Pro)
c.628-3267G>C (n.628-3267G>C)
c.1327G>C (p.Ala443Pro)
c.1780G>C (p.Ala594Pro)
c.169+8042C>G (n.169+8042C>G)
c.*124+7841C>G (n.*124+7841C>G)
c.*1517G>C (n.*1517G>C)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.2167G>C (p.Ala723Pro)
c.-927G>C (n.-927G>C)
c.1987G>C (p.Ala663Pro)
 dbSNP
2g.47800153G=CA2496049324FBXO11,MSH6c.1873G= (p.Ala625=)
c.2170G= (p.Ala724=)
n.2254G=
c.1606+564G= (n.1606+564G=)
c.2176G= (p.Ala726=)
c.628-3267G= (n.628-3267G=)
c.1327G= (p.Ala443=)
c.1780G= (p.Ala594=)
c.169+8042C= (n.169+8042C=)
c.*124+7841C= (n.*124+7841C=)
c.*1517G= (n.*1517G=)
c.1264G= (p.Ala422=)
c.2167G= (p.Ala723=)
c.-927G= (n.-927G=)
c.1987G= (p.Ala663=)
2g.47800153G>TCA346751172FBXO11,MSH6c.1873G>T (p.Ala625Ser)
c.2170G>T (p.Ala724Ser)
n.2254G>T
c.1606+564G>T (n.1606+564G>T)
c.2176G>T (p.Ala726Ser)
c.628-3267G>T (n.628-3267G>T)
c.1327G>T (p.Ala443Ser)
c.1780G>T (p.Ala594Ser)
c.169+8042C>A (n.169+8042C>A)
c.*124+7841C>A (n.*124+7841C>A)
c.*1517G>T (n.*1517G>T)
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
c.2167G>T (p.Ala723Ser)
c.-927G>T (n.-927G>T)
c.1987G>T (p.Ala663Ser)
 dbSNP
2g.47800154C>ACA346751176FBXO11,MSH6c.1874C>A (p.Ala625Asp)
c.2171C>A (p.Ala724Asp)
n.2255C>A
c.1606+565C>A (n.1606+565C>A)
c.2177C>A (p.Ala726Asp)
c.628-3266C>A (n.628-3266C>A)
c.1328C>A (p.Ala443Asp)
c.1781C>A (p.Ala594Asp)
c.169+8041G>T (n.169+8041G>T)
c.*124+7840G>T (n.*124+7840G>T)
c.*1518C>A (n.*1518C>A)
c.1265C>A (p.Ala422Asp)
c.2168C>A (p.Ala723Asp)
c.-926C>A (n.-926C>A)
c.1988C>A (p.Ala663Asp)
 dbSNP
2g.47800154C=CA2496049325FBXO11,MSH6c.1874C= (p.Ala625=)
c.2171C= (p.Ala724=)
n.2255C=
c.1606+565C= (n.1606+565C=)
c.2177C= (p.Ala726=)
c.628-3266C= (n.628-3266C=)
c.1328C= (p.Ala443=)
c.1781C= (p.Ala594=)
c.169+8041G= (n.169+8041G=)
c.*124+7840G= (n.*124+7840G=)
c.*1518C= (n.*1518C=)
c.1265C= (p.Ala422=)
c.2168C= (p.Ala723=)
c.-926C= (n.-926C=)
c.1988C= (p.Ala663=)
2g.47800154C>GCA009795FBXO11,MSH6c.1874C>G (p.Ala625Gly)
c.2171C>G (p.Ala724Gly)
n.2255C>G
c.1606+565C>G (n.1606+565C>G)
c.2177C>G (p.Ala726Gly)
c.628-3266C>G (n.628-3266C>G)
c.1328C>G (p.Ala443Gly)
c.1781C>G (p.Ala594Gly)
c.169+8041G>C (n.169+8041G>C)
c.*124+7840G>C (n.*124+7840G>C)
c.*1518C>G (n.*1518C>G)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.2168C>G (p.Ala723Gly)
c.-926C>G (n.-926C>G)
c.1988C>G (p.Ala663Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800154C>TCA068539FBXO11,MSH6c.1874C>T (p.Ala625Val)
c.2171C>T (p.Ala724Val)
n.2255C>T
c.1606+565C>T (n.1606+565C>T)
c.2177C>T (p.Ala726Val)
c.628-3266C>T (n.628-3266C>T)
c.1328C>T (p.Ala443Val)
c.1781C>T (p.Ala594Val)
c.169+8041G>A (n.169+8041G>A)
c.*124+7840G>A (n.*124+7840G>A)
c.*1518C>T (n.*1518C>T)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
c.2168C>T (p.Ala723Val)
c.-926C>T (n.-926C>T)
c.1988C>T (p.Ala663Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800155T>ACA426121646FBXO11,MSH6c.1875T>A (p.Ala625=)
c.2172T>A (p.Ala724=)
n.2256T>A
c.1606+566T>A (n.1606+566T>A)
c.2178T>A (p.Ala726=)
c.628-3265T>A (n.628-3265T>A)
c.1329T>A (p.Ala443=)
c.1782T>A (p.Ala594=)
c.169+8040A>T (n.169+8040A>T)
c.*124+7839A>T (n.*124+7839A>T)
c.*1519T>A (n.*1519T>A)
c.1266T>A (p.Ala422=)
c.2169T>A (p.Ala723=)
c.-925T>A (n.-925T>A)
c.1989T>A (p.Ala663=)
 dbSNP
2g.47800155T>CCA426121648FBXO11,MSH6c.1875T>C (p.Ala625=)
c.2172T>C (p.Ala724=)
n.2256T>C
c.1606+566T>C (n.1606+566T>C)
c.2178T>C (p.Ala726=)
c.628-3265T>C (n.628-3265T>C)
c.1329T>C (p.Ala443=)
c.1782T>C (p.Ala594=)
c.169+8040A>G (n.169+8040A>G)
c.*124+7839A>G (n.*124+7839A>G)
c.*1519T>C (n.*1519T>C)
c.1266T>C (p.Ala422=)
c.2169T>C (p.Ala723=)
c.-925T>C (n.-925T>C)
c.1989T>C (p.Ala663=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800155T>GCA426121649FBXO11,MSH6c.1875T>G (p.Ala625=)
c.2172T>G (p.Ala724=)
n.2256T>G
c.1606+566T>G (n.1606+566T>G)
c.2178T>G (p.Ala726=)
c.628-3265T>G (n.628-3265T>G)
c.1329T>G (p.Ala443=)
c.1782T>G (p.Ala594=)
c.169+8040A>C (n.169+8040A>C)
c.*124+7839A>C (n.*124+7839A>C)
c.*1519T>G (n.*1519T>G)
c.1266T>G (p.Ala422=)
c.2169T>G (p.Ala723=)
c.-925T>G (n.-925T>G)
c.1989T>G (p.Ala663=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800155T=CA2496049327FBXO11,MSH6c.1875T= (p.Ala625=)
c.2172T= (p.Ala724=)
n.2256T=
c.1606+566T= (n.1606+566T=)
c.2178T= (p.Ala726=)
c.628-3265T= (n.628-3265T=)
c.1329T= (p.Ala443=)
c.1782T= (p.Ala594=)
c.169+8040A= (n.169+8040A=)
c.*124+7839A= (n.*124+7839A=)
c.*1519T= (n.*1519T=)
c.1266T= (p.Ala422=)
c.2169T= (p.Ala723=)
c.-925T= (n.-925T=)
c.1989T= (p.Ala663=)
2g.47800156delCA2749799187FBXO11,MSH6c.1876del (p.Ile626SerfsTer11)
c.2173del (p.Ile725SerfsTer11)
n.2257del
c.1606+567del (n.1606+567del)
c.2179del (p.Ile727SerfsTer11)
c.628-3264del (n.628-3264del)
c.1330del (p.Ile444SerfsTer11)
c.1783del (p.Ile595SerfsTer11)
c.169+8039del (n.169+8039del)
c.*124+7838del (n.*124+7838del)
c.*1520del (n.*1520del)
c.1267del (p.Ile423SerfsTer11)
c.2170del (p.Ile724SerfsTer11)
c.-924del (n.-924del)
c.1990del (p.Ile664SerfsTer11)
2g.47800156A=CA2496049329FBXO11,MSH6c.1876A= (p.Ile626=)
c.2173A= (p.Ile725=)
n.2257A=
c.1606+567A= (n.1606+567A=)
c.2179A= (p.Ile727=)
c.628-3264A= (n.628-3264A=)
c.1330A= (p.Ile444=)
c.1783A= (p.Ile595=)
c.169+8039T= (n.169+8039T=)
c.*124+7838T= (n.*124+7838T=)
c.*1520A= (n.*1520A=)
c.1267A= (p.Ile423=)
c.2170A= (p.Ile724=)
c.-924A= (n.-924A=)
c.1990A= (p.Ile664=)
2g.47800156A>CCA346751180FBXO11,MSH6c.1876A>C (p.Ile626Leu)
c.2173A>C (p.Ile725Leu)
n.2257A>C
c.1606+567A>C (n.1606+567A>C)
c.2179A>C (p.Ile727Leu)
c.628-3264A>C (n.628-3264A>C)
c.1330A>C (p.Ile444Leu)
c.1783A>C (p.Ile595Leu)
c.169+8039T>G (n.169+8039T>G)
c.*124+7838T>G (n.*124+7838T>G)
c.*1520A>C (n.*1520A>C)
c.1267A>C (p.Ile423Leu)
c.2170A>C (p.Ile724Leu)
c.-924A>C (n.-924A>C)
c.1990A>C (p.Ile664Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800156A>GCA009801FBXO11,MSH6c.1876A>G (p.Ile626Val)
c.2173A>G (p.Ile725Val)
n.2257A>G
c.1606+567A>G (n.1606+567A>G)
c.2179A>G (p.Ile727Val)
c.628-3264A>G (n.628-3264A>G)
c.1330A>G (p.Ile444Val)
c.1783A>G (p.Ile595Val)
c.169+8039T>C (n.169+8039T>C)
c.*124+7838T>C (n.*124+7838T>C)
c.*1520A>G (n.*1520A>G)
c.1267A>G (p.Ile423Val)
c.2170A>G (p.Ile724Val)
c.-924A>G (n.-924A>G)
c.1990A>G (p.Ile664Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800156A>TCA346751183FBXO11,MSH6c.1876A>T (p.Ile626Phe)
c.2173A>T (p.Ile725Phe)
n.2257A>T
c.1606+567A>T (n.1606+567A>T)
c.2179A>T (p.Ile727Phe)
c.628-3264A>T (n.628-3264A>T)
c.1330A>T (p.Ile444Phe)
c.1783A>T (p.Ile595Phe)
c.169+8039T>A (n.169+8039T>A)
c.*124+7838T>A (n.*124+7838T>A)
c.*1520A>T (n.*1520A>T)
c.1267A>T (p.Ile423Phe)
c.2170A>T (p.Ile724Phe)
c.-924A>T (n.-924A>T)
c.1990A>T (p.Ile664Phe)
 gnomAD v4
2g.47800157T>ACA346751184FBXO11,MSH6c.1877T>A (p.Ile626Asn)
c.2174T>A (p.Ile725Asn)
n.2258T>A
c.1606+568T>A (n.1606+568T>A)
c.2180T>A (p.Ile727Asn)
c.628-3263T>A (n.628-3263T>A)
c.1331T>A (p.Ile444Asn)
c.1784T>A (p.Ile595Asn)
c.169+8038A>T (n.169+8038A>T)
c.*124+7837A>T (n.*124+7837A>T)
c.*1521T>A (n.*1521T>A)
c.1268T>A (p.Ile423Asn)
c.2171T>A (p.Ile724Asn)
c.-923T>A (n.-923T>A)
c.1991T>A (p.Ile664Asn)
 dbSNP
2g.47800157T>CCA346751186FBXO11,MSH6c.1877T>C (p.Ile626Thr)
c.2174T>C (p.Ile725Thr)
n.2258T>C
c.1606+568T>C (n.1606+568T>C)
c.2180T>C (p.Ile727Thr)
c.628-3263T>C (n.628-3263T>C)
c.1331T>C (p.Ile444Thr)
c.1784T>C (p.Ile595Thr)
c.169+8038A>G (n.169+8038A>G)
c.*124+7837A>G (n.*124+7837A>G)
c.*1521T>C (n.*1521T>C)
c.1268T>C (p.Ile423Thr)
c.2171T>C (p.Ile724Thr)
c.-923T>C (n.-923T>C)
c.1991T>C (p.Ile664Thr)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800157T>GCA346751188FBXO11,MSH6c.1877T>G (p.Ile626Ser)
c.2174T>G (p.Ile725Ser)
n.2258T>G
c.1606+568T>G (n.1606+568T>G)
c.2180T>G (p.Ile727Ser)
c.628-3263T>G (n.628-3263T>G)
c.1331T>G (p.Ile444Ser)
c.1784T>G (p.Ile595Ser)
c.169+8038A>C (n.169+8038A>C)
c.*124+7837A>C (n.*124+7837A>C)
c.*1521T>G (n.*1521T>G)
c.1268T>G (p.Ile423Ser)
c.2171T>G (p.Ile724Ser)
c.-923T>G (n.-923T>G)
c.1991T>G (p.Ile664Ser)
 dbSNP
2g.47800158_47800171delCA2580067782FBXO11,MSH6c.1878_1891del (p.Phe627SerfsTer25)
c.2175_2188del (p.Phe726SerfsTer25)
n.2259_2272del
c.1606+569_1606+582del (n.1606+569_1606+582del)
c.2181_2194del (p.Phe728SerfsTer25)
c.628-3262_628-3249del (n.628-3262_628-3249del)
c.1332_1345del (p.Phe445SerfsTer25)
c.1785_1798del (p.Phe596SerfsTer25)
c.169+8025_169+8038del (n.169+8025_169+8038del)
c.*124+7824_*124+7837del (n.*124+7824_*124+7837del)
c.*1522_*1535del (n.*1522_*1535del)
c.1269_1282del (p.Phe424SerfsTer25)
c.2172_2185del (p.Phe725SerfsTer25)
c.-922_-909del (n.-922_-909del)
c.1992_2005del (p.Phe665SerfsTer25)
 ClinVar
2g.47800158C>ACA426121650FBXO11,MSH6c.1878C>A (p.Ile626=)
c.2175C>A (p.Ile725=)
n.2259C>A
c.1606+569C>A (n.1606+569C>A)
c.2181C>A (p.Ile727=)
c.628-3262C>A (n.628-3262C>A)
c.1332C>A (p.Ile444=)
c.1785C>A (p.Ile595=)
c.169+8037G>T (n.169+8037G>T)
c.*124+7836G>T (n.*124+7836G>T)
c.*1522C>A (n.*1522C>A)
c.1269C>A (p.Ile423=)
c.2172C>A (p.Ile724=)
c.-922C>A (n.-922C>A)
c.1992C>A (p.Ile664=)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47800158C=CA2496049331FBXO11,MSH6c.1878C= (p.Ile626=)
c.2175C= (p.Ile725=)
n.2259C=
c.1606+569C= (n.1606+569C=)
c.2181C= (p.Ile727=)
c.628-3262C= (n.628-3262C=)
c.1332C= (p.Ile444=)
c.1785C= (p.Ile595=)
c.169+8037G= (n.169+8037G=)
c.*124+7836G= (n.*124+7836G=)
c.*1522C= (n.*1522C=)
c.1269C= (p.Ile423=)
c.2172C= (p.Ile724=)
c.-922C= (n.-922C=)
c.1992C= (p.Ile664=)
2g.47800158C>GCA009807FBXO11,MSH6c.1878C>G (p.Ile626Met)
c.2175C>G (p.Ile725Met)
n.2259C>G
c.1606+569C>G (n.1606+569C>G)
c.2181C>G (p.Ile727Met)
c.628-3262C>G (n.628-3262C>G)
c.1332C>G (p.Ile444Met)
c.1785C>G (p.Ile595Met)
c.169+8037G>C (n.169+8037G>C)
c.*124+7836G>C (n.*124+7836G>C)
c.*1522C>G (n.*1522C>G)
c.1269C>G (p.Ile423Met)
c.2172C>G (p.Ile724Met)
c.-922C>G (n.-922C>G)
c.1992C>G (p.Ile664Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800158C>TCA426121655FBXO11,MSH6c.1878C>T (p.Ile626=)
c.2175C>T (p.Ile725=)
n.2259C>T
c.1606+569C>T (n.1606+569C>T)
c.2181C>T (p.Ile727=)
c.628-3262C>T (n.628-3262C>T)
c.1332C>T (p.Ile444=)
c.1785C>T (p.Ile595=)
c.169+8037G>A (n.169+8037G>A)
c.*124+7836G>A (n.*124+7836G>A)
c.*1522C>T (n.*1522C>T)
c.1269C>T (p.Ile423=)
c.2172C>T (p.Ile724=)
c.-922C>T (n.-922C>T)
c.1992C>T (p.Ile664=)
 dbSNP
2g.47800158dupCA2580067785FBXO11,MSH6c.1878dup (p.Phe627LeufsTer30)
c.2175dup (p.Phe726LeufsTer30)
n.2259dup
c.1606+569dup (n.1606+569dup)
c.2181dup (p.Phe728LeufsTer30)
c.628-3262dup (n.628-3262dup)
c.1332dup (p.Phe445LeufsTer30)
c.1785dup (p.Phe596LeufsTer30)
c.169+8037dup (n.169+8037dup)
c.*124+7836dup (n.*124+7836dup)
c.*1522dup (n.*1522dup)
c.1269dup (p.Phe424LeufsTer30)
c.2172dup (p.Phe725LeufsTer30)
c.-922dup (n.-922dup)
c.1992dup (p.Phe665LeufsTer30)
 ClinVar
2g.47800159T>ACA346751194FBXO11,MSH6c.1879T>A (p.Phe627Ile)
c.2176T>A (p.Phe726Ile)
n.2260T>A
c.1606+570T>A (n.1606+570T>A)
c.2182T>A (p.Phe728Ile)
c.628-3261T>A (n.628-3261T>A)
c.1333T>A (p.Phe445Ile)
c.1786T>A (p.Phe596Ile)
c.169+8036A>T (n.169+8036A>T)
c.*124+7835A>T (n.*124+7835A>T)
c.*1523T>A (n.*1523T>A)
c.1270T>A (p.Phe424Ile)
c.2173T>A (p.Phe725Ile)
c.-921T>A (n.-921T>A)
c.1993T>A (p.Phe665Ile)
 dbSNP
2g.47800159T>CCA10578096FBXO11,MSH6c.1879T>C (p.Phe627Leu)
c.2176T>C (p.Phe726Leu)
n.2260T>C
c.1606+570T>C (n.1606+570T>C)
c.2182T>C (p.Phe728Leu)
c.628-3261T>C (n.628-3261T>C)
c.1333T>C (p.Phe445Leu)
c.1786T>C (p.Phe596Leu)
c.169+8036A>G (n.169+8036A>G)
c.*124+7835A>G (n.*124+7835A>G)
c.*1523T>C (n.*1523T>C)
c.1270T>C (p.Phe424Leu)
c.2173T>C (p.Phe725Leu)
c.-921T>C (n.-921T>C)
c.1993T>C (p.Phe665Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800159T>GCA346751191FBXO11,MSH6c.1879T>G (p.Phe627Val)
c.2176T>G (p.Phe726Val)
n.2260T>G
c.1606+570T>G (n.1606+570T>G)
c.2182T>G (p.Phe728Val)
c.628-3261T>G (n.628-3261T>G)
c.1333T>G (p.Phe445Val)
c.1786T>G (p.Phe596Val)
c.169+8036A>C (n.169+8036A>C)
c.*124+7835A>C (n.*124+7835A>C)
c.*1523T>G (n.*1523T>G)
c.1270T>G (p.Phe424Val)
c.2173T>G (p.Phe725Val)
c.-921T>G (n.-921T>G)
c.1993T>G (p.Phe665Val)
2g.47800159T=CA2496049334FBXO11,MSH6c.1879T= (p.Phe627=)
c.2176T= (p.Phe726=)
n.2260T=
c.1606+570T= (n.1606+570T=)
c.2182T= (p.Phe728=)
c.628-3261T= (n.628-3261T=)
c.1333T= (p.Phe445=)
c.1786T= (p.Phe596=)
c.169+8036A= (n.169+8036A=)
c.*124+7835A= (n.*124+7835A=)
c.*1523T= (n.*1523T=)
c.1270T= (p.Phe424=)
c.2173T= (p.Phe725=)
c.-921T= (n.-921T=)
c.1993T= (p.Phe665=)
2g.47800159_47800160delinsAGCA009813FBXO11,MSH6c.1879_1880delinsAG (p.Phe627Ser)
c.2176_2177delinsAG (p.Phe726Ser)
n.2260_2261delinsAG
c.1606+570_1606+571delinsAG (n.1606+570_1606+571delinsAG)
c.2182_2183delinsAG (p.Phe728Ser)
c.628-3261_628-3260delinsAG (n.628-3261_628-3260delinsAG)
c.1333_1334delinsAG (p.Phe445Ser)
c.1786_1787delinsAG (p.Phe596Ser)
c.169+8035_169+8036delinsCT (n.169+8035_169+8036delinsCT)
c.*124+7834_*124+7835delinsCT (n.*124+7834_*124+7835delinsCT)
c.*1523_*1524delinsAG (n.*1523_*1524delinsAG)
c.1270_1271delinsAG (p.Phe424Ser)
c.2173_2174delinsAG (p.Phe725Ser)
c.-921_-920delinsAG (n.-921_-920delinsAG)
c.1993_1994delinsAG (p.Phe665Ser)
 dbSNP
2g.47800159_47800160delinsTTCA2496049333FBXO11,MSH6c.1879_1880delinsTT (p.Phe627=)
c.2176_2177delinsTT (p.Phe726=)
n.2260_2261delinsTT
c.1606+570_1606+571delinsTT (n.1606+570_1606+571delinsTT)
c.2182_2183delinsTT (p.Phe728=)
c.628-3261_628-3260delinsTT (n.628-3261_628-3260delinsTT)
c.1333_1334delinsTT (p.Phe445=)
c.1786_1787delinsTT (p.Phe596=)
c.169+8035_169+8036delinsAA (n.169+8035_169+8036delinsAA)
c.*124+7834_*124+7835delinsAA (n.*124+7834_*124+7835delinsAA)
c.*1523_*1524delinsTT (n.*1523_*1524delinsTT)
c.1270_1271delinsTT (p.Phe424=)
c.2173_2174delinsTT (p.Phe725=)
c.-921_-920delinsTT (n.-921_-920delinsTT)
c.1993_1994delinsTT (p.Phe665=)
2g.47800160T>ACA009822FBXO11,MSH6c.1880T>A (p.Phe627Tyr)
c.2177T>A (p.Phe726Tyr)
n.2261T>A
c.1606+571T>A (n.1606+571T>A)
c.2183T>A (p.Phe728Tyr)
c.628-3260T>A (n.628-3260T>A)
c.1334T>A (p.Phe445Tyr)
c.1787T>A (p.Phe596Tyr)
c.169+8035A>T (n.169+8035A>T)
c.*124+7834A>T (n.*124+7834A>T)
c.*1524T>A (n.*1524T>A)
c.1271T>A (p.Phe424Tyr)
c.2174T>A (p.Phe725Tyr)
c.-920T>A (n.-920T>A)
c.1994T>A (p.Phe665Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800160T>CCA346751197FBXO11,MSH6c.1880T>C (p.Phe627Ser)
c.2177T>C (p.Phe726Ser)
n.2261T>C
c.1606+571T>C (n.1606+571T>C)
c.2183T>C (p.Phe728Ser)
c.628-3260T>C (n.628-3260T>C)
c.1334T>C (p.Phe445Ser)
c.1787T>C (p.Phe596Ser)
c.169+8035A>G (n.169+8035A>G)
c.*124+7834A>G (n.*124+7834A>G)
c.*1524T>C (n.*1524T>C)
c.1271T>C (p.Phe424Ser)
c.2174T>C (p.Phe725Ser)
c.-920T>C (n.-920T>C)
c.1994T>C (p.Phe665Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800160T>GCA346751199FBXO11,MSH6c.1880T>G (p.Phe627Cys)
c.2177T>G (p.Phe726Cys)
n.2261T>G
c.1606+571T>G (n.1606+571T>G)
c.2183T>G (p.Phe728Cys)
c.628-3260T>G (n.628-3260T>G)
c.1334T>G (p.Phe445Cys)
c.1787T>G (p.Phe596Cys)
c.169+8035A>C (n.169+8035A>C)
c.*124+7834A>C (n.*124+7834A>C)
c.*1524T>G (n.*1524T>G)
c.1271T>G (p.Phe424Cys)
c.2174T>G (p.Phe725Cys)
c.-920T>G (n.-920T>G)
c.1994T>G (p.Phe665Cys)
2g.47800160T=CA2496049337FBXO11,MSH6c.1880T= (p.Phe627=)
c.2177T= (p.Phe726=)
n.2261T=
c.1606+571T= (n.1606+571T=)
c.2183T= (p.Phe728=)
c.628-3260T= (n.628-3260T=)
c.1334T= (p.Phe445=)
c.1787T= (p.Phe596=)
c.169+8035A= (n.169+8035A=)
c.*124+7834A= (n.*124+7834A=)
c.*1524T= (n.*1524T=)
c.1271T= (p.Phe424=)
c.2174T= (p.Phe725=)
c.-920T= (n.-920T=)
c.1994T= (p.Phe665=)
2g.47800161C>ACA346751201FBXO11,MSH6c.1881C>A (p.Phe627Leu)
c.2178C>A (p.Phe726Leu)
n.2262C>A
c.1606+572C>A (n.1606+572C>A)
c.2184C>A (p.Phe728Leu)
c.628-3259C>A (n.628-3259C>A)
c.1335C>A (p.Phe445Leu)
c.1788C>A (p.Phe596Leu)
c.169+8034G>T (n.169+8034G>T)
c.*124+7833G>T (n.*124+7833G>T)
c.*1525C>A (n.*1525C>A)
c.1272C>A (p.Phe424Leu)
c.2175C>A (p.Phe725Leu)
c.-919C>A (n.-919C>A)
c.1995C>A (p.Phe665Leu)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47800161C=CA2496049339FBXO11,MSH6c.1881C= (p.Phe627=)
c.2178C= (p.Phe726=)
n.2262C=
c.1606+572C= (n.1606+572C=)
c.2184C= (p.Phe728=)
c.628-3259C= (n.628-3259C=)
c.1335C= (p.Phe445=)
c.1788C= (p.Phe596=)
c.169+8034G= (n.169+8034G=)
c.*124+7833G= (n.*124+7833G=)
c.*1525C= (n.*1525C=)
c.1272C= (p.Phe424=)
c.2175C= (p.Phe725=)
c.-919C= (n.-919C=)
c.1995C= (p.Phe665=)
2g.47800161C>GCA346751203FBXO11,MSH6c.1881C>G (p.Phe627Leu)
c.2178C>G (p.Phe726Leu)
n.2262C>G
c.1606+572C>G (n.1606+572C>G)
c.2184C>G (p.Phe728Leu)
c.628-3259C>G (n.628-3259C>G)
c.1335C>G (p.Phe445Leu)
c.1788C>G (p.Phe596Leu)
c.169+8034G>C (n.169+8034G>C)
c.*124+7833G>C (n.*124+7833G>C)
c.*1525C>G (n.*1525C>G)
c.1272C>G (p.Phe424Leu)
c.2175C>G (p.Phe725Leu)
c.-919C>G (n.-919C>G)
c.1995C>G (p.Phe665Leu)
2g.47800161C>TCA426121664FBXO11,MSH6c.1881C>T (p.Phe627=)
c.2178C>T (p.Phe726=)
n.2262C>T
c.1606+572C>T (n.1606+572C>T)
c.2184C>T (p.Phe728=)
c.628-3259C>T (n.628-3259C>T)
c.1335C>T (p.Phe445=)
c.1788C>T (p.Phe596=)
c.169+8034G>A (n.169+8034G>A)
c.*124+7833G>A (n.*124+7833G>A)
c.*1525C>T (n.*1525C>T)
c.1272C>T (p.Phe424=)
c.2175C>T (p.Phe725=)
c.-919C>T (n.-919C>T)
c.1995C>T (p.Phe665=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800161_47800170delCA2749799196FBXO11,MSH6c.1881_1890del (p.Thr628IlefsTer6)
c.2178_2187del (p.Thr727IlefsTer6)
n.2262_2271del
c.1606+572_1606+581del (n.1606+572_1606+581del)
c.2184_2193del (p.Thr729IlefsTer6)
c.628-3259_628-3250del (n.628-3259_628-3250del)
c.1335_1344del (p.Thr446IlefsTer6)
c.1788_1797del (p.Thr597IlefsTer6)
c.169+8025_169+8034del (n.169+8025_169+8034del)
c.*124+7824_*124+7833del (n.*124+7824_*124+7833del)
c.*1525_*1534del (n.*1525_*1534del)
c.1272_1281del (p.Thr425IlefsTer6)
c.2175_2184del (p.Thr726IlefsTer6)
c.-919_-910del (n.-919_-910del)
c.1995_2004del (p.Thr666IlefsTer6)
2g.47800162A=CA2496049341FBXO11,MSH6c.1882A= (p.Thr628=)
c.2179A= (p.Thr727=)
n.2263A=
c.1606+573A= (n.1606+573A=)
c.2185A= (p.Thr729=)
c.628-3258A= (n.628-3258A=)
c.1336A= (p.Thr446=)
c.1789A= (p.Thr597=)
c.169+8033T= (n.169+8033T=)
c.*124+7832T= (n.*124+7832T=)
c.*1526A= (n.*1526A=)
c.1273A= (p.Thr425=)
c.2176A= (p.Thr726=)
c.-918A= (n.-918A=)
c.1996A= (p.Thr666=)
2g.47800162A>CCA346751204FBXO11,MSH6c.1882A>C (p.Thr628Pro)
c.2179A>C (p.Thr727Pro)
n.2263A>C
c.1606+573A>C (n.1606+573A>C)
c.2185A>C (p.Thr729Pro)
c.628-3258A>C (n.628-3258A>C)
c.1336A>C (p.Thr446Pro)
c.1789A>C (p.Thr597Pro)
c.169+8033T>G (n.169+8033T>G)
c.*124+7832T>G (n.*124+7832T>G)
c.*1526A>C (n.*1526A>C)
c.1273A>C (p.Thr425Pro)
c.2176A>C (p.Thr726Pro)
c.-918A>C (n.-918A>C)
c.1996A>C (p.Thr666Pro)
2g.47800162A>GCA068559FBXO11,MSH6c.1882A>G (p.Thr628Ala)
c.2179A>G (p.Thr727Ala)
n.2263A>G
c.1606+573A>G (n.1606+573A>G)
c.2185A>G (p.Thr729Ala)
c.628-3258A>G (n.628-3258A>G)
c.1336A>G (p.Thr446Ala)
c.1789A>G (p.Thr597Ala)
c.169+8033T>C (n.169+8033T>C)
c.*124+7832T>C (n.*124+7832T>C)
c.*1526A>G (n.*1526A>G)
c.1273A>G (p.Thr425Ala)
c.2176A>G (p.Thr726Ala)
c.-918A>G (n.-918A>G)
c.1996A>G (p.Thr666Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800162A>TCA346751208FBXO11,MSH6c.1882A>T (p.Thr628Ser)
c.2179A>T (p.Thr727Ser)
n.2263A>T
c.1606+573A>T (n.1606+573A>T)
c.2185A>T (p.Thr729Ser)
c.628-3258A>T (n.628-3258A>T)
c.1336A>T (p.Thr446Ser)
c.1789A>T (p.Thr597Ser)
c.169+8033T>A (n.169+8033T>A)
c.*124+7832T>A (n.*124+7832T>A)
c.*1526A>T (n.*1526A>T)
c.1273A>T (p.Thr425Ser)
c.2176A>T (p.Thr726Ser)
c.-918A>T (n.-918A>T)
c.1996A>T (p.Thr666Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47800163C>ACA068562FBXO11,MSH6c.1883C>A (p.Thr628Asn)
c.2180C>A (p.Thr727Asn)
n.2264C>A
c.1606+574C>A (n.1606+574C>A)
c.2186C>A (p.Thr729Asn)
c.628-3257C>A (n.628-3257C>A)
c.1337C>A (p.Thr446Asn)
c.1790C>A (p.Thr597Asn)
c.169+8032G>T (n.169+8032G>T)
c.*124+7831G>T (n.*124+7831G>T)
c.*1527C>A (n.*1527C>A)
c.1274C>A (p.Thr425Asn)
c.2177C>A (p.Thr726Asn)
c.-917C>A (n.-917C>A)
c.1997C>A (p.Thr666Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800163C=CA2496049344FBXO11,MSH6c.1883C= (p.Thr628=)
c.2180C= (p.Thr727=)
n.2264C=
c.1606+574C= (n.1606+574C=)
c.2186C= (p.Thr729=)
c.628-3257C= (n.628-3257C=)
c.1337C= (p.Thr446=)
c.1790C= (p.Thr597=)
c.169+8032G= (n.169+8032G=)
c.*124+7831G= (n.*124+7831G=)
c.*1527C= (n.*1527C=)
c.1274C= (p.Thr425=)
c.2177C= (p.Thr726=)
c.-917C= (n.-917C=)
c.1997C= (p.Thr666=)
2g.47800163C>GCA068566FBXO11,MSH6c.1883C>G (p.Thr628Ser)
c.2180C>G (p.Thr727Ser)
n.2264C>G
c.1606+574C>G (n.1606+574C>G)
c.2186C>G (p.Thr729Ser)
c.628-3257C>G (n.628-3257C>G)
c.1337C>G (p.Thr446Ser)
c.1790C>G (p.Thr597Ser)
c.169+8032G>C (n.169+8032G>C)
c.*124+7831G>C (n.*124+7831G>C)
c.*1527C>G (n.*1527C>G)
c.1274C>G (p.Thr425Ser)
c.2177C>G (p.Thr726Ser)
c.-917C>G (n.-917C>G)
c.1997C>G (p.Thr666Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800163C>TCA346751210FBXO11,MSH6c.1883C>T (p.Thr628Ile)
c.2180C>T (p.Thr727Ile)
n.2264C>T
c.1606+574C>T (n.1606+574C>T)
c.2186C>T (p.Thr729Ile)
c.628-3257C>T (n.628-3257C>T)
c.1337C>T (p.Thr446Ile)
c.1790C>T (p.Thr597Ile)
c.169+8032G>A (n.169+8032G>A)
c.*124+7831G>A (n.*124+7831G>A)
c.*1527C>T (n.*1527C>T)
c.1274C>T (p.Thr425Ile)
c.2177C>T (p.Thr726Ile)
c.-917C>T (n.-917C>T)
c.1997C>T (p.Thr666Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47800164C>ACA426121672FBXO11,MSH6c.1884C>A (p.Thr628=)
c.2181C>A (p.Thr727=)
n.2265C>A
c.1606+575C>A (n.1606+575C>A)
c.2187C>A (p.Thr729=)
c.628-3256C>A (n.628-3256C>A)
c.1338C>A (p.Thr446=)
c.1791C>A (p.Thr597=)
c.169+8031G>T (n.169+8031G>T)
c.*124+7830G>T (n.*124+7830G>T)
c.*1528C>A (n.*1528C>A)
c.1275C>A (p.Thr425=)
c.2178C>A (p.Thr726=)
c.-916C>A (n.-916C>A)
c.1998C>A (p.Thr666=)
 dbSNP
2g.47800164C=CA2496049346FBXO11,MSH6c.1884C= (p.Thr628=)
c.2181C= (p.Thr727=)
n.2265C=
c.1606+575C= (n.1606+575C=)
c.2187C= (p.Thr729=)
c.628-3256C= (n.628-3256C=)
c.1338C= (p.Thr446=)
c.1791C= (p.Thr597=)
c.169+8031G= (n.169+8031G=)
c.*124+7830G= (n.*124+7830G=)
c.*1528C= (n.*1528C=)
c.1275C= (p.Thr425=)
c.2178C= (p.Thr726=)
c.-916C= (n.-916C=)
c.1998C= (p.Thr666=)
2g.47800164C>GCA10578097FBXO11,MSH6c.1884C>G (p.Thr628=)
c.2181C>G (p.Thr727=)
n.2265C>G
c.1606+575C>G (n.1606+575C>G)
c.2187C>G (p.Thr729=)
c.628-3256C>G (n.628-3256C>G)
c.1338C>G (p.Thr446=)
c.1791C>G (p.Thr597=)
c.169+8031G>C (n.169+8031G>C)
c.*124+7830G>C (n.*124+7830G>C)
c.*1528C>G (n.*1528C>G)
c.1275C>G (p.Thr425=)
c.2178C>G (p.Thr726=)
c.-916C>G (n.-916C>G)
c.1998C>G (p.Thr666=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800164C>TCA426121671FBXO11,MSH6c.1884C>T (p.Thr628=)
c.2181C>T (p.Thr727=)
n.2265C>T
c.1606+575C>T (n.1606+575C>T)
c.2187C>T (p.Thr729=)
c.628-3256C>T (n.628-3256C>T)
c.1338C>T (p.Thr446=)
c.1791C>T (p.Thr597=)
c.169+8031G>A (n.169+8031G>A)
c.*124+7830G>A (n.*124+7830G>A)
c.*1528C>T (n.*1528C>T)
c.1275C>T (p.Thr425=)
c.2178C>T (p.Thr726=)
c.-916C>T (n.-916C>T)
c.1998C>T (p.Thr666=)
 dbSNP
2g.47800165A=CA2496049348FBXO11,MSH6c.1885A= (p.Lys629=)
c.2182A= (p.Lys728=)
n.2266A=
c.1606+576A= (n.1606+576A=)
c.2188A= (p.Lys730=)
c.628-3255A= (n.628-3255A=)
c.1339A= (p.Lys447=)
c.1792A= (p.Lys598=)
c.169+8030T= (n.169+8030T=)
c.*124+7829T= (n.*124+7829T=)
c.*1529A= (n.*1529A=)
c.1276A= (p.Lys426=)
c.2179A= (p.Lys727=)
c.-915A= (n.-915A=)
c.1999A= (p.Lys667=)
2g.47800165A>CCA346751216FBXO11,MSH6c.1885A>C (p.Lys629Gln)
c.2182A>C (p.Lys728Gln)
n.2266A>C
c.1606+576A>C (n.1606+576A>C)
c.2188A>C (p.Lys730Gln)
c.628-3255A>C (n.628-3255A>C)
c.1339A>C (p.Lys447Gln)
c.1792A>C (p.Lys598Gln)
c.169+8030T>G (n.169+8030T>G)
c.*124+7829T>G (n.*124+7829T>G)
c.*1529A>C (n.*1529A>C)
c.1276A>C (p.Lys426Gln)
c.2179A>C (p.Lys727Gln)
c.-915A>C (n.-915A>C)
c.1999A>C (p.Lys667Gln)
 dbSNP
2g.47800165A>GCA346751218FBXO11,MSH6c.1885A>G (p.Lys629Glu)
c.2182A>G (p.Lys728Glu)
n.2266A>G
c.1606+576A>G (n.1606+576A>G)
c.2188A>G (p.Lys730Glu)
c.628-3255A>G (n.628-3255A>G)
c.1339A>G (p.Lys447Glu)
c.1792A>G (p.Lys598Glu)
c.169+8030T>C (n.169+8030T>C)
c.*124+7829T>C (n.*124+7829T>C)
c.*1529A>G (n.*1529A>G)
c.1276A>G (p.Lys426Glu)
c.2179A>G (p.Lys727Glu)
c.-915A>G (n.-915A>G)
c.1999A>G (p.Lys667Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800165A>TCA346751214FBXO11,MSH6c.1885A>T (p.Lys629Ter)
c.2182A>T (p.Lys728Ter)
n.2266A>T
c.1606+576A>T (n.1606+576A>T)
c.2188A>T (p.Lys730Ter)
c.628-3255A>T (n.628-3255A>T)
c.1339A>T (p.Lys447Ter)
c.1792A>T (p.Lys598Ter)
c.169+8030T>A (n.169+8030T>A)
c.*124+7829T>A (n.*124+7829T>A)
c.*1529A>T (n.*1529A>T)
c.1276A>T (p.Lys426Ter)
c.2179A>T (p.Lys727Ter)
c.-915A>T (n.-915A>T)
c.1999A>T (p.Lys667Ter)
 dbSNP
2g.47800166A=CA2496049352FBXO11,MSH6c.1886A= (p.Lys629=)
c.2183A= (p.Lys728=)
n.2267A=
c.1606+577A= (n.1606+577A=)
c.2189A= (p.Lys730=)
c.628-3254A= (n.628-3254A=)
c.1340A= (p.Lys447=)
c.1793A= (p.Lys598=)
c.169+8029T= (n.169+8029T=)
c.*124+7828T= (n.*124+7828T=)
c.*1530A= (n.*1530A=)
c.1277A= (p.Lys426=)
c.2180A= (p.Lys727=)
c.-914A= (n.-914A=)
c.2000A= (p.Lys667=)
2g.47800166A>CCA009828FBXO11,MSH6c.1886A>C (p.Lys629Thr)
c.2183A>C (p.Lys728Thr)
n.2267A>C
c.1606+577A>C (n.1606+577A>C)
c.2189A>C (p.Lys730Thr)
c.628-3254A>C (n.628-3254A>C)
c.1340A>C (p.Lys447Thr)
c.1793A>C (p.Lys598Thr)
c.169+8029T>G (n.169+8029T>G)
c.*124+7828T>G (n.*124+7828T>G)
c.*1530A>C (n.*1530A>C)
c.1277A>C (p.Lys426Thr)
c.2180A>C (p.Lys727Thr)
c.-914A>C (n.-914A>C)
c.2000A>C (p.Lys667Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800166A>GCA068575FBXO11,MSH6c.1886A>G (p.Lys629Arg)
c.2183A>G (p.Lys728Arg)
n.2267A>G
c.1606+577A>G (n.1606+577A>G)
c.2189A>G (p.Lys730Arg)
c.628-3254A>G (n.628-3254A>G)
c.1340A>G (p.Lys447Arg)
c.1793A>G (p.Lys598Arg)
c.169+8029T>C (n.169+8029T>C)
c.*124+7828T>C (n.*124+7828T>C)
c.*1530A>G (n.*1530A>G)
c.1277A>G (p.Lys426Arg)
c.2180A>G (p.Lys727Arg)
c.-914A>G (n.-914A>G)
c.2000A>G (p.Lys667Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800166A>TCA346751222FBXO11,MSH6c.1886A>T (p.Lys629Ile)
c.2183A>T (p.Lys728Ile)
n.2267A>T
c.1606+577A>T (n.1606+577A>T)
c.2189A>T (p.Lys730Ile)
c.628-3254A>T (n.628-3254A>T)
c.1340A>T (p.Lys447Ile)
c.1793A>T (p.Lys598Ile)
c.169+8029T>A (n.169+8029T>A)
c.*124+7828T>A (n.*124+7828T>A)
c.*1530A>T (n.*1530A>T)
c.1277A>T (p.Lys426Ile)
c.2180A>T (p.Lys727Ile)
c.-914A>T (n.-914A>T)
c.2000A>T (p.Lys667Ile)
 dbSNP
2g.47800167A=CA2496049354FBXO11,MSH6c.1887A= (p.Lys629=)
c.2184A= (p.Lys728=)
n.2268A=
c.1606+578A= (n.1606+578A=)
c.2190A= (p.Lys730=)
c.628-3253A= (n.628-3253A=)
c.1341A= (p.Lys447=)
c.1794A= (p.Lys598=)
c.169+8028T= (n.169+8028T=)
c.*124+7827T= (n.*124+7827T=)
c.*1531A= (n.*1531A=)
c.1278A= (p.Lys426=)
c.2181A= (p.Lys727=)
c.-913A= (n.-913A=)
c.2001A= (p.Lys667=)
2g.47800167A>CCA346751227FBXO11,MSH6c.1887A>C (p.Lys629Asn)
c.2184A>C (p.Lys728Asn)
n.2268A>C
c.1606+578A>C (n.1606+578A>C)
c.2190A>C (p.Lys730Asn)
c.628-3253A>C (n.628-3253A>C)
c.1341A>C (p.Lys447Asn)
c.1794A>C (p.Lys598Asn)
c.169+8028T>G (n.169+8028T>G)
c.*124+7827T>G (n.*124+7827T>G)
c.*1531A>C (n.*1531A>C)
c.1278A>C (p.Lys426Asn)
c.2181A>C (p.Lys727Asn)
c.-913A>C (n.-913A>C)
c.2001A>C (p.Lys667Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47800167A>GCA426121680FBXO11,MSH6c.1887A>G (p.Lys629=)
c.2184A>G (p.Lys728=)
n.2268A>G
c.1606+578A>G (n.1606+578A>G)
c.2190A>G (p.Lys730=)
c.628-3253A>G (n.628-3253A>G)
c.1341A>G (p.Lys447=)
c.1794A>G (p.Lys598=)
c.169+8028T>C (n.169+8028T>C)
c.*124+7827T>C (n.*124+7827T>C)
c.*1531A>G (n.*1531A>G)
c.1278A>G (p.Lys426=)
c.2181A>G (p.Lys727=)
c.-913A>G (n.-913A>G)
c.2001A>G (p.Lys667=)
2g.47800167A>TCA346751230FBXO11,MSH6c.1887A>T (p.Lys629Asn)
c.2184A>T (p.Lys728Asn)
n.2268A>T
c.1606+578A>T (n.1606+578A>T)
c.2190A>T (p.Lys730Asn)
c.628-3253A>T (n.628-3253A>T)
c.1341A>T (p.Lys447Asn)
c.1794A>T (p.Lys598Asn)
c.169+8028T>A (n.169+8028T>A)
c.*124+7827T>A (n.*124+7827T>A)
c.*1531A>T (n.*1531A>T)
c.1278A>T (p.Lys426Asn)
c.2181A>T (p.Lys727Asn)
c.-913A>T (n.-913A>T)
c.2001A>T (p.Lys667Asn)
 dbSNP
2g.47800168G>ACA346751233FBXO11,MSH6c.1888G>A (p.Ala630Thr)
c.2185G>A (p.Ala729Thr)
n.2269G>A
c.1606+579G>A (n.1606+579G>A)
c.2191G>A (p.Ala731Thr)
c.628-3252G>A (n.628-3252G>A)
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.1795G>A (p.Ala599Thr)
c.169+8027C>T (n.169+8027C>T)
c.*124+7826C>T (n.*124+7826C>T)
c.*1532G>A (n.*1532G>A)
c.1279G>A (p.Ala427Thr)
c.2182G>A (p.Ala728Thr)
c.-912G>A (n.-912G>A)
c.2002G>A (p.Ala668Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800168G>CCA346751235FBXO11,MSH6c.1888G>C (p.Ala630Pro)
c.2185G>C (p.Ala729Pro)
n.2269G>C
c.1606+579G>C (n.1606+579G>C)
c.2191G>C (p.Ala731Pro)
c.628-3252G>C (n.628-3252G>C)
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.1795G>C (p.Ala599Pro)
c.169+8027C>G (n.169+8027C>G)
c.*124+7826C>G (n.*124+7826C>G)
c.*1532G>C (n.*1532G>C)
c.1279G>C (p.Ala427Pro)
c.2182G>C (p.Ala728Pro)
c.-912G>C (n.-912G>C)
c.2002G>C (p.Ala668Pro)
 dbSNP
2g.47800168G>TCA346751238FBXO11,MSH6c.1888G>T (p.Ala630Ser)
c.2185G>T (p.Ala729Ser)
n.2269G>T
c.1606+579G>T (n.1606+579G>T)
c.2191G>T (p.Ala731Ser)
c.628-3252G>T (n.628-3252G>T)
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
c.1795G>T (p.Ala599Ser)
c.169+8027C>A (n.169+8027C>A)
c.*124+7826C>A (n.*124+7826C>A)
c.*1532G>T (n.*1532G>T)
c.1279G>T (p.Ala427Ser)
c.2182G>T (p.Ala728Ser)
c.-912G>T (n.-912G>T)
c.2002G>T (p.Ala668Ser)
 dbSNP
2g.47800169C>ACA346751242FBXO11,MSH6c.1889C>A (p.Ala630Asp)
c.2186C>A (p.Ala729Asp)
n.2270C>A
c.1606+580C>A (n.1606+580C>A)
c.2192C>A (p.Ala731Asp)
c.628-3251C>A (n.628-3251C>A)
c.1343C>A (p.Ala448Asp)
c.1796C>A (p.Ala599Asp)
c.169+8026G>T (n.169+8026G>T)
c.*124+7825G>T (n.*124+7825G>T)
c.*1533C>A (n.*1533C>A)
c.1280C>A (p.Ala427Asp)
c.2183C>A (p.Ala728Asp)
c.-911C>A (n.-911C>A)
c.2003C>A (p.Ala668Asp)
 dbSNP
2g.47800169C=CA2496049356FBXO11,MSH6c.1889C= (p.Ala630=)
c.2186C= (p.Ala729=)
n.2270C=
c.1606+580C= (n.1606+580C=)
c.2192C= (p.Ala731=)
c.628-3251C= (n.628-3251C=)
c.1343C= (p.Ala448=)
c.1796C= (p.Ala599=)
c.169+8026G= (n.169+8026G=)
c.*124+7825G= (n.*124+7825G=)
c.*1533C= (n.*1533C=)
c.1280C= (p.Ala427=)
c.2183C= (p.Ala728=)
c.-911C= (n.-911C=)
c.2003C= (p.Ala668=)
2g.47800169C>GCA346751245FBXO11,MSH6c.1889C>G (p.Ala630Gly)
c.2186C>G (p.Ala729Gly)
n.2270C>G
c.1606+580C>G (n.1606+580C>G)
c.2192C>G (p.Ala731Gly)
c.628-3251C>G (n.628-3251C>G)
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
c.1796C>G (p.Ala599Gly)
c.169+8026G>C (n.169+8026G>C)
c.*124+7825G>C (n.*124+7825G>C)
c.*1533C>G (n.*1533C>G)
c.1280C>G (p.Ala427Gly)
c.2183C>G (p.Ala728Gly)
c.-911C>G (n.-911C>G)
c.2003C>G (p.Ala668Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47800169C>TCA346751247FBXO11,MSH6c.1889C>T (p.Ala630Val)
c.2186C>T (p.Ala729Val)
n.2270C>T
c.1606+580C>T (n.1606+580C>T)
c.2192C>T (p.Ala731Val)
c.628-3251C>T (n.628-3251C>T)
c.1343C>T (p.Ala448Val)
c.1796C>T (p.Ala599Val)
c.169+8026G>A (n.169+8026G>A)
c.*124+7825G>A (n.*124+7825G>A)
c.*1533C>T (n.*1533C>T)
c.1280C>T (p.Ala427Val)
c.2183C>T (p.Ala728Val)
c.-911C>T (n.-911C>T)
c.2003C>T (p.Ala668Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47800170delCA2580067790FBXO11,MSH6c.1890del (p.Tyr631IlefsTer6)
c.2187del (p.Tyr730IlefsTer6)
n.2271del
c.1606+581del (n.1606+581del)
c.2193del (p.Tyr732IlefsTer6)
c.628-3250del (n.628-3250del)
c.1344del (p.Tyr449IlefsTer6)
c.1797del (p.Tyr600IlefsTer6)
c.169+8026del (n.169+8026del)
c.*124+7825del (n.*124+7825del)
c.*1534del (n.*1534del)
c.1281del (p.Tyr428IlefsTer6)
c.2184del (p.Tyr729IlefsTer6)
c.-910del (n.-910del)
c.2004del (p.Tyr669IlefsTer6)
 ClinVar
2g.47800170C>ACA009834FBXO11,MSH6c.1890C>A (p.Ala630=)
c.2187C>A (p.Ala729=)
n.2271C>A
c.1606+581C>A (n.1606+581C>A)
c.2193C>A (p.Ala731=)
c.628-3250C>A (n.628-3250C>A)
c.1344C>A (p.Ala448=)
c.1797C>A (p.Ala599=)
c.169+8025G>T (n.169+8025G>T)
c.*124+7824G>T (n.*124+7824G>T)
c.*1534C>A (n.*1534C>A)
c.1281C>A (p.Ala427=)
c.2184C>A (p.Ala728=)
c.-910C>A (n.-910C>A)
c.2004C>A (p.Ala668=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800170C=CA2496049358FBXO11,MSH6c.1890C= (p.Ala630=)
c.2187C= (p.Ala729=)
n.2271C=
c.1606+581C= (n.1606+581C=)
c.2193C= (p.Ala731=)
c.628-3250C= (n.628-3250C=)
c.1344C= (p.Ala448=)
c.1797C= (p.Ala599=)
c.169+8025G= (n.169+8025G=)
c.*124+7824G= (n.*124+7824G=)
c.*1534C= (n.*1534C=)
c.1281C= (p.Ala427=)
c.2184C= (p.Ala728=)
c.-910C= (n.-910C=)
c.2004C= (p.Ala668=)
2g.47800170C>GCA426121682FBXO11,MSH6c.1890C>G (p.Ala630=)
c.2187C>G (p.Ala729=)
n.2271C>G
c.1606+581C>G (n.1606+581C>G)
c.2193C>G (p.Ala731=)
c.628-3250C>G (n.628-3250C>G)
c.1344C>G (p.Ala448=)
c.1797C>G (p.Ala599=)
c.169+8025G>C (n.169+8025G>C)
c.*124+7824G>C (n.*124+7824G>C)
c.*1534C>G (n.*1534C>G)
c.1281C>G (p.Ala427=)
c.2184C>G (p.Ala728=)
c.-910C>G (n.-910C>G)
c.2004C>G (p.Ala668=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800170C>TCA068585FBXO11,MSH6c.1890C>T (p.Ala630=)
c.2187C>T (p.Ala729=)
n.2271C>T
c.1606+581C>T (n.1606+581C>T)
c.2193C>T (p.Ala731=)
c.628-3250C>T (n.628-3250C>T)
c.1344C>T (p.Ala448=)
c.1797C>T (p.Ala599=)
c.169+8025G>A (n.169+8025G>A)
c.*124+7824G>A (n.*124+7824G>A)
c.*1534C>T (n.*1534C>T)
c.1281C>T (p.Ala427=)
c.2184C>T (p.Ala728=)
c.-910C>T (n.-910C>T)
c.2004C>T (p.Ala668=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800171T>ACA346751257FBXO11,MSH6c.1891T>A (p.Tyr631Asn)
c.2188T>A (p.Tyr730Asn)
n.2272T>A
c.1606+582T>A (n.1606+582T>A)
c.2194T>A (p.Tyr732Asn)
c.628-3249T>A (n.628-3249T>A)
c.1345T>A (p.Tyr449Asn)
c.1798T>A (p.Tyr600Asn)
c.169+8024A>T (n.169+8024A>T)
c.*124+7823A>T (n.*124+7823A>T)
c.*1535T>A (n.*1535T>A)
c.1282T>A (p.Tyr428Asn)
c.2185T>A (p.Tyr729Asn)
c.-909T>A (n.-909T>A)
c.2005T>A (p.Tyr669Asn)
 dbSNP
2g.47800171T>CCA346751258FBXO11,MSH6c.1891T>C (p.Tyr631His)
c.2188T>C (p.Tyr730His)
n.2272T>C
c.1606+582T>C (n.1606+582T>C)
c.2194T>C (p.Tyr732His)
c.628-3249T>C (n.628-3249T>C)
c.1345T>C (p.Tyr449His)
c.1798T>C (p.Tyr600His)
c.169+8024A>G (n.169+8024A>G)
c.*124+7823A>G (n.*124+7823A>G)
c.*1535T>C (n.*1535T>C)
c.1282T>C (p.Tyr428His)
c.2185T>C (p.Tyr729His)
c.-909T>C (n.-909T>C)
c.2005T>C (p.Tyr669His)
 ClinVar dbSNP
2g.47800171T>GCA346751256FBXO11,MSH6c.1891T>G (p.Tyr631Asp)
c.2188T>G (p.Tyr730Asp)
n.2272T>G
c.1606+582T>G (n.1606+582T>G)
c.2194T>G (p.Tyr732Asp)
c.628-3249T>G (n.628-3249T>G)
c.1345T>G (p.Tyr449Asp)
c.1798T>G (p.Tyr600Asp)
c.169+8024A>C (n.169+8024A>C)
c.*124+7823A>C (n.*124+7823A>C)
c.*1535T>G (n.*1535T>G)
c.1282T>G (p.Tyr428Asp)
c.2185T>G (p.Tyr729Asp)
c.-909T>G (n.-909T>G)
c.2005T>G (p.Tyr669Asp)
2g.47800171dupCA2586969285FBXO11,MSH6c.1891dup (p.Tyr631LeufsTer26)
c.2188dup (p.Tyr730LeufsTer26)
n.2272dup
c.1606+582dup (n.1606+582dup)
c.2194dup (p.Tyr732LeufsTer26)
c.628-3249dup (n.628-3249dup)
c.1345dup (p.Tyr449LeufsTer26)
c.1798dup (p.Tyr600LeufsTer26)
c.169+8024dup (n.169+8024dup)
c.*124+7823dup (n.*124+7823dup)
c.*1535dup (n.*1535dup)
c.1282dup (p.Tyr428LeufsTer26)
c.2185dup (p.Tyr729LeufsTer26)
c.-909dup (n.-909dup)
c.2005dup (p.Tyr669LeufsTer26)
 ClinVar
2g.47800172A=CA2496049361FBXO11,MSH6c.1892A= (p.Tyr631=)
c.2189A= (p.Tyr730=)
n.2273A=
c.1606+583A= (n.1606+583A=)
c.2195A= (p.Tyr732=)
c.628-3248A= (n.628-3248A=)
c.1346A= (p.Tyr449=)
c.1799A= (p.Tyr600=)
c.169+8023T= (n.169+8023T=)
c.*124+7822T= (n.*124+7822T=)
c.*1536A= (n.*1536A=)
c.1283A= (p.Tyr428=)
c.2186A= (p.Tyr729=)
c.-908A= (n.-908A=)
c.2006A= (p.Tyr669=)
2g.47800172A>CCA346751259FBXO11,MSH6c.1892A>C (p.Tyr631Ser)
c.2189A>C (p.Tyr730Ser)
n.2273A>C
c.1606+583A>C (n.1606+583A>C)
c.2195A>C (p.Tyr732Ser)
c.628-3248A>C (n.628-3248A>C)
c.1346A>C (p.Tyr449Ser)
c.1799A>C (p.Tyr600Ser)
c.169+8023T>G (n.169+8023T>G)
c.*124+7822T>G (n.*124+7822T>G)
c.*1536A>C (n.*1536A>C)
c.1283A>C (p.Tyr428Ser)
c.2186A>C (p.Tyr729Ser)
c.-908A>C (n.-908A>C)
c.2006A>C (p.Tyr669Ser)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800172A>GCA009841FBXO11,MSH6c.1892A>G (p.Tyr631Cys)
c.2189A>G (p.Tyr730Cys)
n.2273A>G
c.1606+583A>G (n.1606+583A>G)
c.2195A>G (p.Tyr732Cys)
c.628-3248A>G (n.628-3248A>G)
c.1346A>G (p.Tyr449Cys)
c.1799A>G (p.Tyr600Cys)
c.169+8023T>C (n.169+8023T>C)
c.*124+7822T>C (n.*124+7822T>C)
c.*1536A>G (n.*1536A>G)
c.1283A>G (p.Tyr428Cys)
c.2186A>G (p.Tyr729Cys)
c.-908A>G (n.-908A>G)
c.2006A>G (p.Tyr669Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800172A>TCA346751263FBXO11,MSH6c.1892A>T (p.Tyr631Phe)
c.2189A>T (p.Tyr730Phe)
n.2273A>T
c.1606+583A>T (n.1606+583A>T)
c.2195A>T (p.Tyr732Phe)
c.628-3248A>T (n.628-3248A>T)
c.1346A>T (p.Tyr449Phe)
c.1799A>T (p.Tyr600Phe)
c.169+8023T>A (n.169+8023T>A)
c.*124+7822T>A (n.*124+7822T>A)
c.*1536A>T (n.*1536A>T)
c.1283A>T (p.Tyr428Phe)
c.2186A>T (p.Tyr729Phe)
c.-908A>T (n.-908A>T)
c.2006A>T (p.Tyr669Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800173T>ACA346751267FBXO11,MSH6c.1893T>A (p.Tyr631Ter)
c.2190T>A (p.Tyr730Ter)
n.2274T>A
c.1606+584T>A (n.1606+584T>A)
c.2196T>A (p.Tyr732Ter)
c.628-3247T>A (n.628-3247T>A)
c.1347T>A (p.Tyr449Ter)
c.1800T>A (p.Tyr600Ter)
c.169+8022A>T (n.169+8022A>T)
c.*124+7821A>T (n.*124+7821A>T)
c.*1537T>A (n.*1537T>A)
c.1284T>A (p.Tyr428Ter)
c.2187T>A (p.Tyr729Ter)
c.-907T>A (n.-907T>A)
c.2007T>A (p.Tyr669Ter)
 dbSNP
2g.47800173T>CCA426121688FBXO11,MSH6c.1893T>C (p.Tyr631=)
c.2190T>C (p.Tyr730=)
n.2274T>C
c.1606+584T>C (n.1606+584T>C)
c.2196T>C (p.Tyr732=)
c.628-3247T>C (n.628-3247T>C)
c.1347T>C (p.Tyr449=)
c.1800T>C (p.Tyr600=)
c.169+8022A>G (n.169+8022A>G)
c.*124+7821A>G (n.*124+7821A>G)
c.*1537T>C (n.*1537T>C)
c.1284T>C (p.Tyr428=)
c.2187T>C (p.Tyr729=)
c.-907T>C (n.-907T>C)
c.2007T>C (p.Tyr669=)
 dbSNP
2g.47800173T>GCA346751275FBXO11,MSH6c.1893T>G (p.Tyr631Ter)
c.2190T>G (p.Tyr730Ter)
n.2274T>G
c.1606+584T>G (n.1606+584T>G)
c.2196T>G (p.Tyr732Ter)
c.628-3247T>G (n.628-3247T>G)
c.1347T>G (p.Tyr449Ter)
c.1800T>G (p.Tyr600Ter)
c.169+8022A>C (n.169+8022A>C)
c.*124+7821A>C (n.*124+7821A>C)
c.*1537T>G (n.*1537T>G)
c.1284T>G (p.Tyr428Ter)
c.2187T>G (p.Tyr729Ter)
c.-907T>G (n.-907T>G)
c.2007T>G (p.Tyr669Ter)
 dbSNP
2g.47800173_47800177delCA2749799211FBXO11,MSH6c.1893_1897del (p.Tyr631Ter)
c.2190_2194del (p.Tyr730Ter)
n.2274_2278del
c.1606+584_1606+588del (n.1606+584_1606+588del)
c.2196_2200del (p.Tyr732Ter)
c.628-3247_628-3243del (n.628-3247_628-3243del)
c.1347_1351del (p.Tyr449Ter)
c.1800_1804del (p.Tyr600Ter)
c.169+8018_169+8022del (n.169+8018_169+8022del)
c.*124+7817_*124+7821del (n.*124+7817_*124+7821del)
c.*1537_*1541del (n.*1537_*1541del)
c.1284_1288del (p.Tyr428Ter)
c.2187_2191del (p.Tyr729Ter)
c.-907_-903del (n.-907_-903del)
c.2007_2011del (p.Tyr669Ter)
2g.47800174C>ACA346751283FBXO11,MSH6c.1894C>A (p.Gln632Lys)
c.2191C>A (p.Gln731Lys)
n.2275C>A
c.1606+585C>A (n.1606+585C>A)
c.2197C>A (p.Gln733Lys)
c.628-3246C>A (n.628-3246C>A)
c.1348C>A (p.Gln450Lys)
c.1801C>A (p.Gln601Lys)
c.169+8021G>T (n.169+8021G>T)
c.*124+7820G>T (n.*124+7820G>T)
c.*1538C>A (n.*1538C>A)
c.1285C>A (p.Gln429Lys)
c.2188C>A (p.Gln730Lys)
c.-906C>A (n.-906C>A)
c.2008C>A (p.Gln670Lys)
 dbSNP
2g.47800174C=CA2496049365FBXO11,MSH6c.1894C= (p.Gln632=)
c.2191C= (p.Gln731=)
n.2275C=
c.1606+585C= (n.1606+585C=)
c.2197C= (p.Gln733=)
c.628-3246C= (n.628-3246C=)
c.1348C= (p.Gln450=)
c.1801C= (p.Gln601=)
c.169+8021G= (n.169+8021G=)
c.*124+7820G= (n.*124+7820G=)
c.*1538C= (n.*1538C=)
c.1285C= (p.Gln429=)
c.2188C= (p.Gln730=)
c.-906C= (n.-906C=)
c.2008C= (p.Gln670=)
2g.47800174C>GCA346751278FBXO11,MSH6c.1894C>G (p.Gln632Glu)
c.2191C>G (p.Gln731Glu)
n.2275C>G
c.1606+585C>G (n.1606+585C>G)
c.2197C>G (p.Gln733Glu)
c.628-3246C>G (n.628-3246C>G)
c.1348C>G (p.Gln450Glu)
c.1801C>G (p.Gln601Glu)
c.169+8021G>C (n.169+8021G>C)
c.*124+7820G>C (n.*124+7820G>C)
c.*1538C>G (n.*1538C>G)
c.1285C>G (p.Gln429Glu)
c.2188C>G (p.Gln730Glu)
c.-906C>G (n.-906C>G)
c.2008C>G (p.Gln670Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800174C>TCA009848FBXO11,MSH6c.1894C>T (p.Gln632Ter)
c.2191C>T (p.Gln731Ter)
n.2275C>T
c.1606+585C>T (n.1606+585C>T)
c.2197C>T (p.Gln733Ter)
c.628-3246C>T (n.628-3246C>T)
c.1348C>T (p.Gln450Ter)
c.1801C>T (p.Gln601Ter)
c.169+8021G>A (n.169+8021G>A)
c.*124+7820G>A (n.*124+7820G>A)
c.*1538C>T (n.*1538C>T)
c.1285C>T (p.Gln429Ter)
c.2188C>T (p.Gln730Ter)
c.-906C>T (n.-906C>T)
c.2008C>T (p.Gln670Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47800174_47800178delinsCAACGCA2496049364FBXO11,MSH6c.1894_1898delinsCAACG (p.Gln632=)
c.2191_2195delinsCAACG (p.Gln731=)
n.2275_2279delinsCAACG
c.1606+585_1606+589delinsCAACG (n.1606+585_1606+589delinsCAACG)
c.2197_2201delinsCAACG (p.Gln733=)
c.628-3246_628-3242delinsCAACG (n.628-3246_628-3242delinsCAACG)
c.1348_1352delinsCAACG (p.Gln450=)
c.1801_1805delinsCAACG (p.Gln601=)
c.169+8017_169+8021delinsCGTTG (n.169+8017_169+8021delinsCGTTG)
c.*124+7816_*124+7820delinsCGTTG (n.*124+7816_*124+7820delinsCGTTG)
c.*1538_*1542delinsCAACG (n.*1538_*1542delinsCAACG)
c.1285_1289delinsCAACG (p.Gln429=)
c.2188_2192delinsCAACG (p.Gln730=)
c.-906_-902delinsCAACG (n.-906_-902delinsCAACG)
c.2008_2012delinsCAACG (p.Gln670=)
2g.47800175A=CA2496049368FBXO11,MSH6c.1895A= (p.Gln632=)
c.2192A= (p.Gln731=)
n.2276A=
c.1606+586A= (n.1606+586A=)
c.2198A= (p.Gln733=)
c.628-3245A= (n.628-3245A=)
c.1349A= (p.Gln450=)
c.1802A= (p.Gln601=)
c.169+8020T= (n.169+8020T=)
c.*124+7819T= (n.*124+7819T=)
c.*1539A= (n.*1539A=)
c.1286A= (p.Gln429=)
c.2189A= (p.Gln730=)
c.-905A= (n.-905A=)
c.2009A= (p.Gln670=)
2g.47800175A>CCA346751291FBXO11,MSH6c.1895A>C (p.Gln632Pro)
c.2192A>C (p.Gln731Pro)
n.2276A>C
c.1606+586A>C (n.1606+586A>C)
c.2198A>C (p.Gln733Pro)
c.628-3245A>C (n.628-3245A>C)
c.1349A>C (p.Gln450Pro)
c.1802A>C (p.Gln601Pro)
c.169+8020T>G (n.169+8020T>G)
c.*124+7819T>G (n.*124+7819T>G)
c.*1539A>C (n.*1539A>C)
c.1286A>C (p.Gln429Pro)
c.2189A>C (p.Gln730Pro)
c.-905A>C (n.-905A>C)
c.2009A>C (p.Gln670Pro)
 dbSNP
2g.47800175A>GCA346751298FBXO11,MSH6c.1895A>G (p.Gln632Arg)
c.2192A>G (p.Gln731Arg)
n.2276A>G
c.1606+586A>G (n.1606+586A>G)
c.2198A>G (p.Gln733Arg)
c.628-3245A>G (n.628-3245A>G)
c.1349A>G (p.Gln450Arg)
c.1802A>G (p.Gln601Arg)
c.169+8020T>C (n.169+8020T>C)
c.*124+7819T>C (n.*124+7819T>C)
c.*1539A>G (n.*1539A>G)
c.1286A>G (p.Gln429Arg)
c.2189A>G (p.Gln730Arg)
c.-905A>G (n.-905A>G)
c.2009A>G (p.Gln670Arg)
 dbSNP
2g.47800175A>TCA346751300FBXO11,MSH6c.1895A>T (p.Gln632Leu)
c.2192A>T (p.Gln731Leu)
n.2276A>T
c.1606+586A>T (n.1606+586A>T)
c.2198A>T (p.Gln733Leu)
c.628-3245A>T (n.628-3245A>T)
c.1349A>T (p.Gln450Leu)
c.1802A>T (p.Gln601Leu)
c.169+8020T>A (n.169+8020T>A)
c.*124+7819T>A (n.*124+7819T>A)
c.*1539A>T (n.*1539A>T)
c.1286A>T (p.Gln429Leu)
c.2189A>T (p.Gln730Leu)
c.-905A>T (n.-905A>T)
c.2009A>T (p.Gln670Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800177_47800180delCA1139655823FBXO11,MSH6c.1897_1900del (p.Arg633TrpfsTer3)
c.2194_2197del (p.Arg732TrpfsTer3)
n.2278_2281del
c.1606+588_1606+591del (n.1606+588_1606+591del)
c.2200_2203del (p.Arg734TrpfsTer3)
c.628-3243_628-3240del (n.628-3243_628-3240del)
c.1351_1354del (p.Arg451TrpfsTer3)
c.1804_1807del (p.Arg602TrpfsTer3)
c.169+8017_169+8020del (n.169+8017_169+8020del)
c.*124+7816_*124+7819del (n.*124+7816_*124+7819del)
c.*1541_*1544del (n.*1541_*1544del)
c.1288_1291del (p.Arg430TrpfsTer3)
c.2191_2194del (p.Arg731TrpfsTer3)
c.-903_-900del (n.-903_-900del)
c.2011_2014del (p.Arg671TrpfsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47800176A=CA2496049370FBXO11,MSH6c.1896A= (p.Gln632=)
c.2193A= (p.Gln731=)
n.2277A=
c.1606+587A= (n.1606+587A=)
c.2199A= (p.Gln733=)
c.628-3244A= (n.628-3244A=)
c.1350A= (p.Gln450=)
c.1803A= (p.Gln601=)
c.169+8019T= (n.169+8019T=)
c.*124+7818T= (n.*124+7818T=)
c.*1540A= (n.*1540A=)
c.1287A= (p.Gln429=)
c.2190A= (p.Gln730=)
c.-904A= (n.-904A=)
c.2010A= (p.Gln670=)
2g.47800176A>CCA346751301FBXO11,MSH6c.1896A>C (p.Gln632His)
c.2193A>C (p.Gln731His)
n.2277A>C
c.1606+587A>C (n.1606+587A>C)
c.2199A>C (p.Gln733His)
c.628-3244A>C (n.628-3244A>C)
c.1350A>C (p.Gln450His)
c.1803A>C (p.Gln601His)
c.169+8019T>G (n.169+8019T>G)
c.*124+7818T>G (n.*124+7818T>G)
c.*1540A>C (n.*1540A>C)
c.1287A>C (p.Gln429His)
c.2190A>C (p.Gln730His)
c.-904A>C (n.-904A>C)
c.2010A>C (p.Gln670His)
 ClinVar dbSNP
2g.47800176A>GCA16610922FBXO11,MSH6c.1896A>G (p.Gln632=)
c.2193A>G (p.Gln731=)
n.2277A>G
c.1606+587A>G (n.1606+587A>G)
c.2199A>G (p.Gln733=)
c.628-3244A>G (n.628-3244A>G)
c.1350A>G (p.Gln450=)
c.1803A>G (p.Gln601=)
c.169+8019T>C (n.169+8019T>C)
c.*124+7818T>C (n.*124+7818T>C)
c.*1540A>G (n.*1540A>G)
c.1287A>G (p.Gln429=)
c.2190A>G (p.Gln730=)
c.-904A>G (n.-904A>G)
c.2010A>G (p.Gln670=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800176A>TCA346751304FBXO11,MSH6c.1896A>T (p.Gln632His)
c.2193A>T (p.Gln731His)
n.2277A>T
c.1606+587A>T (n.1606+587A>T)
c.2199A>T (p.Gln733His)
c.628-3244A>T (n.628-3244A>T)
c.1350A>T (p.Gln450His)
c.1803A>T (p.Gln601His)
c.169+8019T>A (n.169+8019T>A)
c.*124+7818T>A (n.*124+7818T>A)
c.*1540A>T (n.*1540A>T)
c.1287A>T (p.Gln429His)
c.2190A>T (p.Gln730His)
c.-904A>T (n.-904A>T)
c.2010A>T (p.Gln670His)
 dbSNP
2g.47800177delCA2580067792FBXO11,MSH6c.1897del (p.Arg633GlufsTer4)
c.2194del (p.Arg732GlufsTer4)
n.2278del
c.1606+588del (n.1606+588del)
c.2200del (p.Arg734GlufsTer4)
c.628-3243del (n.628-3243del)
c.1351del (p.Arg451GlufsTer4)
c.1804del (p.Arg602GlufsTer4)
c.169+8018del (n.169+8018del)
c.*124+7817del (n.*124+7817del)
c.*1541del (n.*1541del)
c.1288del (p.Arg430GlufsTer4)
c.2191del (p.Arg731GlufsTer4)
c.-903del (n.-903del)
c.2011del (p.Arg671GlufsTer4)
 ClinVar
2g.47800177C>ACA068593FBXO11,MSH6c.1897C>A (p.Arg633=)
c.2194C>A (p.Arg732=)
n.2278C>A
c.1606+588C>A (n.1606+588C>A)
c.2200C>A (p.Arg734=)
c.628-3243C>A (n.628-3243C>A)
c.1351C>A (p.Arg451=)
c.1804C>A (p.Arg602=)
c.169+8018G>T (n.169+8018G>T)
c.*124+7817G>T (n.*124+7817G>T)
c.*1541C>A (n.*1541C>A)
c.1288C>A (p.Arg430=)
c.2191C>A (p.Arg731=)
c.-903C>A (n.-903C>A)
c.2011C>A (p.Arg671=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800177C=CA2496049372FBXO11,MSH6c.1897C= (p.Arg633=)
c.2194C= (p.Arg732=)
n.2278C=
c.1606+588C= (n.1606+588C=)
c.2200C= (p.Arg734=)
c.628-3243C= (n.628-3243C=)
c.1351C= (p.Arg451=)
c.1804C= (p.Arg602=)
c.169+8018G= (n.169+8018G=)
c.*124+7817G= (n.*124+7817G=)
c.*1541C= (n.*1541C=)
c.1288C= (p.Arg430=)
c.2191C= (p.Arg731=)
c.-903C= (n.-903C=)
c.2011C= (p.Arg671=)
2g.47800177C>GCA346751311FBXO11,MSH6c.1897C>G (p.Arg633Gly)
c.2194C>G (p.Arg732Gly)
n.2278C>G
c.1606+588C>G (n.1606+588C>G)
c.2200C>G (p.Arg734Gly)
c.628-3243C>G (n.628-3243C>G)
c.1351C>G (p.Arg451Gly)
c.1804C>G (p.Arg602Gly)
c.169+8018G>C (n.169+8018G>C)
c.*124+7817G>C (n.*124+7817G>C)
c.*1541C>G (n.*1541C>G)
c.1288C>G (p.Arg430Gly)
c.2191C>G (p.Arg731Gly)
c.-903C>G (n.-903C>G)
c.2011C>G (p.Arg671Gly)
 dbSNP
2g.47800177C>TCA009856FBXO11,MSH6c.1897C>T (p.Arg633Ter)
c.2194C>T (p.Arg732Ter)
n.2278C>T
c.1606+588C>T (n.1606+588C>T)
c.2200C>T (p.Arg734Ter)
c.628-3243C>T (n.628-3243C>T)
c.1351C>T (p.Arg451Ter)
c.1804C>T (p.Arg602Ter)
c.169+8018G>A (n.169+8018G>A)
c.*124+7817G>A (n.*124+7817G>A)
c.*1541C>T (n.*1541C>T)
c.1288C>T (p.Arg430Ter)
c.2191C>T (p.Arg731Ter)
c.-903C>T (n.-903C>T)
c.2011C>T (p.Arg671Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47800178delCA2739274417FBXO11,MSH6c.1898del (p.Arg633GlnfsTer4)
c.2195del (p.Arg732GlnfsTer4)
n.2279del
c.1606+589del (n.1606+589del)
c.2201del (p.Arg734GlnfsTer4)
c.628-3242del (n.628-3242del)
c.1352del (p.Arg451GlnfsTer4)
c.1805del (p.Arg602GlnfsTer4)
c.169+8017del (n.169+8017del)
c.*124+7816del (n.*124+7816del)
c.*1542del (n.*1542del)
c.1289del (p.Arg430GlnfsTer4)
c.2192del (p.Arg731GlnfsTer4)
c.-902del (n.-902del)
c.2012del (p.Arg671GlnfsTer4)
 ClinVar
2g.47800178G>ACA068599FBXO11,MSH6c.1898G>A (p.Arg633Gln)
c.2195G>A (p.Arg732Gln)
n.2279G>A
c.1606+589G>A (n.1606+589G>A)
c.2201G>A (p.Arg734Gln)
c.628-3242G>A (n.628-3242G>A)
c.1352G>A (p.Arg451Gln)
c.1805G>A (p.Arg602Gln)
c.169+8017C>T (n.169+8017C>T)
c.*124+7816C>T (n.*124+7816C>T)
c.*1542G>A (n.*1542G>A)
c.1289G>A (p.Arg430Gln)
c.2192G>A (p.Arg731Gln)
c.-902G>A (n.-902G>A)
c.2012G>A (p.Arg671Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47800178G>CCA16617670FBXO11,MSH6c.1898G>C (p.Arg633Pro)
c.2195G>C (p.Arg732Pro)
n.2279G>C
c.1606+589G>C (n.1606+589G>C)
c.2201G>C (p.Arg734Pro)
c.628-3242G>C (n.628-3242G>C)
c.1352G>C (p.Arg451Pro)
c.1805G>C (p.Arg602Pro)
c.169+8017C>G (n.169+8017C>G)
c.*124+7816C>G (n.*124+7816C>G)
c.*1542G>C (n.*1542G>C)
c.1289G>C (p.Arg430Pro)
c.2192G>C (p.Arg731Pro)
c.-902G>C (n.-902G>C)
c.2012G>C (p.Arg671Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800178G=CA2496049375FBXO11,MSH6c.1898G= (p.Arg633=)
c.2195G= (p.Arg732=)
n.2279G=
c.1606+589G= (n.1606+589G=)
c.2201G= (p.Arg734=)
c.628-3242G= (n.628-3242G=)
c.1352G= (p.Arg451=)
c.1805G= (p.Arg602=)
c.169+8017C= (n.169+8017C=)
c.*124+7816C= (n.*124+7816C=)
c.*1542G= (n.*1542G=)
c.1289G= (p.Arg430=)
c.2192G= (p.Arg731=)
c.-902G= (n.-902G=)
c.2012G= (p.Arg671=)
2g.47800178G>TCA346751323FBXO11,MSH6c.1898G>T (p.Arg633Leu)
c.2195G>T (p.Arg732Leu)
n.2279G>T
c.1606+589G>T (n.1606+589G>T)
c.2201G>T (p.Arg734Leu)
c.628-3242G>T (n.628-3242G>T)
c.1352G>T (p.Arg451Leu)
c.1805G>T (p.Arg602Leu)
c.169+8017C>A (n.169+8017C>A)
c.*124+7816C>A (n.*124+7816C>A)
c.*1542G>T (n.*1542G>T)
c.1289G>T (p.Arg430Leu)
c.2192G>T (p.Arg731Leu)
c.-902G>T (n.-902G>T)
c.2012G>T (p.Arg671Leu)
 dbSNP
2g.47800179A>CCA426121706FBXO11,MSH6c.1899A>C (p.Arg633=)
c.2196A>C (p.Arg732=)
n.2280A>C
c.1606+590A>C (n.1606+590A>C)
c.2202A>C (p.Arg734=)
c.628-3241A>C (n.628-3241A>C)
c.1353A>C (p.Arg451=)
c.1806A>C (p.Arg602=)
c.169+8016T>G (n.169+8016T>G)
c.*124+7815T>G (n.*124+7815T>G)
c.*1543A>C (n.*1543A>C)
c.1290A>C (p.Arg430=)
c.2193A>C (p.Arg731=)
c.-901A>C (n.-901A>C)
c.2013A>C (p.Arg671=)
 dbSNP
2g.47800179A>GCA426121707FBXO11,MSH6c.1899A>G (p.Arg633=)
c.2196A>G (p.Arg732=)
n.2280A>G
c.1606+590A>G (n.1606+590A>G)
c.2202A>G (p.Arg734=)
c.628-3241A>G (n.628-3241A>G)
c.1353A>G (p.Arg451=)
c.1806A>G (p.Arg602=)
c.169+8016T>C (n.169+8016T>C)
c.*124+7815T>C (n.*124+7815T>C)
c.*1543A>G (n.*1543A>G)
c.1290A>G (p.Arg430=)
c.2193A>G (p.Arg731=)
c.-901A>G (n.-901A>G)
c.2013A>G (p.Arg671=)
 ClinVar
2g.47800179A>TCA426121708FBXO11,MSH6c.1899A>T (p.Arg633=)
c.2196A>T (p.Arg732=)
n.2280A>T
c.1606+590A>T (n.1606+590A>T)
c.2202A>T (p.Arg734=)
c.628-3241A>T (n.628-3241A>T)
c.1353A>T (p.Arg451=)
c.1806A>T (p.Arg602=)
c.169+8016T>A (n.169+8016T>A)
c.*124+7815T>A (n.*124+7815T>A)
c.*1543A>T (n.*1543A>T)
c.1290A>T (p.Arg430=)
c.2193A>T (p.Arg731=)
c.-901A>T (n.-901A>T)
c.2013A>T (p.Arg671=)
 dbSNP
2g.47800180delCA2580067793FBXO11,MSH6c.1900del (p.Met634TrpfsTer3)
c.2197del (p.Met733TrpfsTer3)
n.2281del
c.1606+591del (n.1606+591del)
c.2203del (p.Met735TrpfsTer3)
c.628-3240del (n.628-3240del)
c.1354del (p.Met452TrpfsTer3)
c.1807del (p.Met603TrpfsTer3)
c.169+8016del (n.169+8016del)
c.*124+7815del (n.*124+7815del)
c.*1544del (n.*1544del)
c.1291del (p.Met431TrpfsTer3)
c.2194del (p.Met732TrpfsTer3)
c.-900del (n.-900del)
c.2014del (p.Met672TrpfsTer3)
 ClinVar
2g.47800180A=CA2496049378FBXO11,MSH6c.1900A= (p.Met634=)
c.2197A= (p.Met733=)
n.2281A=
c.1606+591A= (n.1606+591A=)
c.2203A= (p.Met735=)
c.628-3240A= (n.628-3240A=)
c.1354A= (p.Met452=)
c.1807A= (p.Met603=)
c.169+8015T= (n.169+8015T=)
c.*124+7814T= (n.*124+7814T=)
c.*1544A= (n.*1544A=)
c.1291A= (p.Met431=)
c.2194A= (p.Met732=)
c.-900A= (n.-900A=)
c.2014A= (p.Met672=)
2g.47800180A>CCA346751327FBXO11,MSH6c.1900A>C (p.Met634Leu)
c.2197A>C (p.Met733Leu)
n.2281A>C
c.1606+591A>C (n.1606+591A>C)
c.2203A>C (p.Met735Leu)
c.628-3240A>C (n.628-3240A>C)
c.1354A>C (p.Met452Leu)
c.1807A>C (p.Met603Leu)
c.169+8015T>G (n.169+8015T>G)
c.*124+7814T>G (n.*124+7814T>G)
c.*1544A>C (n.*1544A>C)
c.1291A>C (p.Met431Leu)
c.2194A>C (p.Met732Leu)
c.-900A>C (n.-900A>C)
c.2014A>C (p.Met672Leu)
2g.47800180A>GCA346751333FBXO11,MSH6c.1900A>G (p.Met634Val)
c.2197A>G (p.Met733Val)
n.2281A>G
c.1606+591A>G (n.1606+591A>G)
c.2203A>G (p.Met735Val)
c.628-3240A>G (n.628-3240A>G)
c.1354A>G (p.Met452Val)
c.1807A>G (p.Met603Val)
c.169+8015T>C (n.169+8015T>C)
c.*124+7814T>C (n.*124+7814T>C)
c.*1544A>G (n.*1544A>G)
c.1291A>G (p.Met431Val)
c.2194A>G (p.Met732Val)
c.-900A>G (n.-900A>G)
c.2014A>G (p.Met672Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800180A>TCA346751336FBXO11,MSH6c.1900A>T (p.Met634Leu)
c.2197A>T (p.Met733Leu)
n.2281A>T
c.1606+591A>T (n.1606+591A>T)
c.2203A>T (p.Met735Leu)
c.628-3240A>T (n.628-3240A>T)
c.1354A>T (p.Met452Leu)
c.1807A>T (p.Met603Leu)
c.169+8015T>A (n.169+8015T>A)
c.*124+7814T>A (n.*124+7814T>A)
c.*1544A>T (n.*1544A>T)
c.1291A>T (p.Met431Leu)
c.2194A>T (p.Met732Leu)
c.-900A>T (n.-900A>T)
c.2014A>T (p.Met672Leu)
 dbSNP
2g.47800181T>ACA346751339FBXO11,MSH6c.1901T>A (p.Met634Lys)
c.2198T>A (p.Met733Lys)
n.2282T>A
c.1606+592T>A (n.1606+592T>A)
c.2204T>A (p.Met735Lys)
c.628-3239T>A (n.628-3239T>A)
c.1355T>A (p.Met452Lys)
c.1808T>A (p.Met603Lys)
c.169+8014A>T (n.169+8014A>T)
c.*124+7813A>T (n.*124+7813A>T)
c.*1545T>A (n.*1545T>A)
c.1292T>A (p.Met431Lys)
c.2195T>A (p.Met732Lys)
c.-899T>A (n.-899T>A)
c.2015T>A (p.Met672Lys)
2g.47800181T>CCA346751342FBXO11,MSH6c.1901T>C (p.Met634Thr)
c.2198T>C (p.Met733Thr)
n.2282T>C
c.1606+592T>C (n.1606+592T>C)
c.2204T>C (p.Met735Thr)
c.628-3239T>C (n.628-3239T>C)
c.1355T>C (p.Met452Thr)
c.1808T>C (p.Met603Thr)
c.169+8014A>G (n.169+8014A>G)
c.*124+7813A>G (n.*124+7813A>G)
c.*1545T>C (n.*1545T>C)
c.1292T>C (p.Met431Thr)
c.2195T>C (p.Met732Thr)
c.-899T>C (n.-899T>C)
c.2015T>C (p.Met672Thr)
 ClinVar
2g.47800181T>GCA346751344FBXO11,MSH6c.1901T>G (p.Met634Arg)
c.2198T>G (p.Met733Arg)
n.2282T>G
c.1606+592T>G (n.1606+592T>G)
c.2204T>G (p.Met735Arg)
c.628-3239T>G (n.628-3239T>G)
c.1355T>G (p.Met452Arg)
c.1808T>G (p.Met603Arg)
c.169+8014A>C (n.169+8014A>C)
c.*124+7813A>C (n.*124+7813A>C)
c.*1545T>G (n.*1545T>G)
c.1292T>G (p.Met431Arg)
c.2195T>G (p.Met732Arg)
c.-899T>G (n.-899T>G)
c.2015T>G (p.Met672Arg)
2g.47800181_47800183delinsTGGCA2496049380FBXO11,MSH6c.1901_1903delinsTGG (p.Met634=)
c.2198_2200delinsTGG (p.Met733=)
n.2282_2284delinsTGG
c.1606+592_1606+594delinsTGG (n.1606+592_1606+594delinsTGG)
c.2204_2206delinsTGG (p.Met735=)
c.628-3239_628-3237delinsTGG (n.628-3239_628-3237delinsTGG)
c.1355_1357delinsTGG (p.Met452=)
c.1808_1810delinsTGG (p.Met603=)
c.169+8012_169+8014delinsCCA (n.169+8012_169+8014delinsCCA)
c.*124+7811_*124+7813delinsCCA (n.*124+7811_*124+7813delinsCCA)
c.*1545_*1547delinsTGG (n.*1545_*1547delinsTGG)
c.1292_1294delinsTGG (p.Met431=)
c.2195_2197delinsTGG (p.Met732=)
c.-899_-897delinsTGG (n.-899_-897delinsTGG)
c.2015_2017delinsTGG (p.Met672=)
2g.47800181_47800184delCA2749799224FBXO11,MSH6c.1901_1904del (p.Met634SerfsTer2)
c.2198_2201del (p.Met733SerfsTer2)
n.2282_2285del
c.1606+592_1606+595del (n.1606+592_1606+595del)
c.2204_2207del (p.Met735SerfsTer2)
c.628-3239_628-3236del (n.628-3239_628-3236del)
c.1355_1358del (p.Met452SerfsTer2)
c.1808_1811del (p.Met603SerfsTer2)
c.169+8011_169+8014del (n.169+8011_169+8014del)
c.*124+7810_*124+7813del (n.*124+7810_*124+7813del)
c.*1545_*1548del (n.*1545_*1548del)
c.1292_1295del (p.Met431SerfsTer2)
c.2195_2198del (p.Met732SerfsTer2)
c.-899_-896del (n.-899_-896del)
c.2015_2018del (p.Met672SerfsTer2)
2g.47800182G>ACA346751350FBXO11,MSH6c.1902G>A (p.Met634Ile)
c.2199G>A (p.Met733Ile)
n.2283G>A
c.1606+593G>A (n.1606+593G>A)
c.2205G>A (p.Met735Ile)
c.628-3238G>A (n.628-3238G>A)
c.1356G>A (p.Met452Ile)
c.1809G>A (p.Met603Ile)
c.169+8013C>T (n.169+8013C>T)
c.*124+7812C>T (n.*124+7812C>T)
c.*1546G>A (n.*1546G>A)
c.1293G>A (p.Met431Ile)
c.2196G>A (p.Met732Ile)
c.-898G>A (n.-898G>A)
c.2016G>A (p.Met672Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47800182G>CCA346751357FBXO11,MSH6c.1902G>C (p.Met634Ile)
c.2199G>C (p.Met733Ile)
n.2283G>C
c.1606+593G>C (n.1606+593G>C)
c.2205G>C (p.Met735Ile)
c.628-3238G>C (n.628-3238G>C)
c.1356G>C (p.Met452Ile)
c.1809G>C (p.Met603Ile)
c.169+8013C>G (n.169+8013C>G)
c.*124+7812C>G (n.*124+7812C>G)
c.*1546G>C (n.*1546G>C)
c.1293G>C (p.Met431Ile)
c.2196G>C (p.Met732Ile)
c.-898G>C (n.-898G>C)
c.2016G>C (p.Met672Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47800182G=CA2496049382FBXO11,MSH6c.1902G= (p.Met634=)
c.2199G= (p.Met733=)
n.2283G=
c.1606+593G= (n.1606+593G=)
c.2205G= (p.Met735=)
c.628-3238G= (n.628-3238G=)
c.1356G= (p.Met452=)
c.1809G= (p.Met603=)
c.169+8013C= (n.169+8013C=)
c.*124+7812C= (n.*124+7812C=)
c.*1546G= (n.*1546G=)
c.1293G= (p.Met431=)
c.2196G= (p.Met732=)
c.-898G= (n.-898G=)
c.2016G= (p.Met672=)
2g.47800182G>TCA346751360FBXO11,MSH6c.1902G>T (p.Met634Ile)
c.2199G>T (p.Met733Ile)
n.2283G>T
c.1606+593G>T (n.1606+593G>T)
c.2205G>T (p.Met735Ile)
c.628-3238G>T (n.628-3238G>T)
c.1356G>T (p.Met452Ile)
c.1809G>T (p.Met603Ile)
c.169+8013C>A (n.169+8013C>A)
c.*124+7812C>A (n.*124+7812C>A)
c.*1546G>T (n.*1546G>T)
c.1293G>T (p.Met431Ile)
c.2196G>T (p.Met732Ile)
c.-898G>T (n.-898G>T)
c.2016G>T (p.Met672Ile)
2g.47800182_47800183delCA532705471FBXO11,MSH6c.1902_1903del (p.Met634IlefsTer22)
c.2199_2200del (p.Met733IlefsTer22)
n.2283_2284del
c.1606+593_1606+594del (n.1606+593_1606+594del)
c.2205_2206del (p.Met735IlefsTer22)
c.628-3238_628-3237del (n.628-3238_628-3237del)
c.1356_1357del (p.Met452IlefsTer22)
c.1809_1810del (p.Met603IlefsTer22)
c.169+8012_169+8013del (n.169+8012_169+8013del)
c.*124+7811_*124+7812del (n.*124+7811_*124+7812del)
c.*1546_*1547del (n.*1546_*1547del)
c.1293_1294del (p.Met431IlefsTer22)
c.2196_2197del (p.Met732IlefsTer22)
c.-898_-897del (n.-898_-897del)
c.2016_2017del (p.Met672IlefsTer22)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47800183G>ACA009862FBXO11,MSH6c.1903G>A (p.Val635Met)
c.2200G>A (p.Val734Met)
n.2284G>A
c.1606+594G>A (n.1606+594G>A)
c.2206G>A (p.Val736Met)
c.628-3237G>A (n.628-3237G>A)
c.1357G>A (p.Val453Met)
c.1810G>A (p.Val604Met)
c.169+8012C>T (n.169+8012C>T)
c.*124+7811C>T (n.*124+7811C>T)
c.*1547G>A (n.*1547G>A)
c.1294G>A (p.Val432Met)
c.2197G>A (p.Val733Met)
c.-897G>A (n.-897G>A)
c.2017G>A (p.Val673Met)
 ClinVar dbSNP
2g.47800183G>CCA346751368FBXO11,MSH6c.1903G>C (p.Val635Leu)
c.2200G>C (p.Val734Leu)
n.2284G>C
c.1606+594G>C (n.1606+594G>C)
c.2206G>C (p.Val736Leu)
c.628-3237G>C (n.628-3237G>C)
c.1357G>C (p.Val453Leu)
c.1810G>C (p.Val604Leu)
c.169+8012C>G (n.169+8012C>G)
c.*124+7811C>G (n.*124+7811C>G)
c.*1547G>C (n.*1547G>C)
c.1294G>C (p.Val432Leu)
c.2197G>C (p.Val733Leu)
c.-897G>C (n.-897G>C)
c.2017G>C (p.Val673Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800183G=CA2496049384FBXO11,MSH6c.1903G= (p.Val635=)
c.2200G= (p.Val734=)
n.2284G=
c.1606+594G= (n.1606+594G=)
c.2206G= (p.Val736=)
c.628-3237G= (n.628-3237G=)
c.1357G= (p.Val453=)
c.1810G= (p.Val604=)
c.169+8012C= (n.169+8012C=)
c.*124+7811C= (n.*124+7811C=)
c.*1547G= (n.*1547G=)
c.1294G= (p.Val432=)
c.2197G= (p.Val733=)
c.-897G= (n.-897G=)
c.2017G= (p.Val673=)
2g.47800183G>TCA346751362FBXO11,MSH6c.1903G>T (p.Val635Leu)
c.2200G>T (p.Val734Leu)
n.2284G>T
c.1606+594G>T (n.1606+594G>T)
c.2206G>T (p.Val736Leu)
c.628-3237G>T (n.628-3237G>T)
c.1357G>T (p.Val453Leu)
c.1810G>T (p.Val604Leu)
c.169+8012C>A (n.169+8012C>A)
c.*124+7811C>A (n.*124+7811C>A)
c.*1547G>T (n.*1547G>T)
c.1294G>T (p.Val432Leu)
c.2197G>T (p.Val733Leu)
c.-897G>T (n.-897G>T)
c.2017G>T (p.Val673Leu)
 dbSNP
2g.47800183_47800190delinsGTGCTAGACA2496049385FBXO11,MSH6c.1903_1910delinsGTGCTAGA (p.Val635=)
c.2200_2207delinsGTGCTAGA (p.Val734=)
n.2284_2291delinsGTGCTAGA
c.1606+594_1606+601delinsGTGCTAGA (n.1606+594_1606+601delinsGTGCTAGA)
c.2206_2213delinsGTGCTAGA (p.Val736=)
c.628-3237_628-3230delinsGTGCTAGA (n.628-3237_628-3230delinsGTGCTAGA)
c.1357_1364delinsGTGCTAGA (p.Val453=)
c.1810_1817delinsGTGCTAGA (p.Val604=)
c.169+8005_169+8012delinsTCTAGCAC (n.169+8005_169+8012delinsTCTAGCAC)
c.*124+7804_*124+7811delinsTCTAGCAC (n.*124+7804_*124+7811delinsTCTAGCAC)
c.*1547_*1554delinsGTGCTAGA (n.*1547_*1554delinsGTGCTAGA)
c.1294_1301delinsGTGCTAGA (p.Val432=)
c.2197_2204delinsGTGCTAGA (p.Val733=)
c.-897_-890delinsGTGCTAGA (n.-897_-890delinsGTGCTAGA)
c.2017_2024delinsGTGCTAGA (p.Val673=)
2g.47800184T>ACA16611143FBXO11,MSH6c.1904T>A (p.Val635Glu)
c.2201T>A (p.Val734Glu)
n.2285T>A
c.1606+595T>A (n.1606+595T>A)
c.2207T>A (p.Val736Glu)
c.628-3236T>A (n.628-3236T>A)
c.1358T>A (p.Val453Glu)
c.1811T>A (p.Val604Glu)
c.169+8011A>T (n.169+8011A>T)
c.*124+7810A>T (n.*124+7810A>T)
c.*1548T>A (n.*1548T>A)
c.1295T>A (p.Val432Glu)
c.2198T>A (p.Val733Glu)
c.-896T>A (n.-896T>A)
c.2018T>A (p.Val673Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800184T>CCA346751374FBXO11,MSH6c.1904T>C (p.Val635Ala)
c.2201T>C (p.Val734Ala)
n.2285T>C
c.1606+595T>C (n.1606+595T>C)
c.2207T>C (p.Val736Ala)
c.628-3236T>C (n.628-3236T>C)
c.1358T>C (p.Val453Ala)
c.1811T>C (p.Val604Ala)
c.169+8011A>G (n.169+8011A>G)
c.*124+7810A>G (n.*124+7810A>G)
c.*1548T>C (n.*1548T>C)
c.1295T>C (p.Val432Ala)
c.2198T>C (p.Val733Ala)
c.-896T>C (n.-896T>C)
c.2018T>C (p.Val673Ala)
2g.47800184T>GCA346751377FBXO11,MSH6c.1904T>G (p.Val635Gly)
c.2201T>G (p.Val734Gly)
n.2285T>G
c.1606+595T>G (n.1606+595T>G)
c.2207T>G (p.Val736Gly)
c.628-3236T>G (n.628-3236T>G)
c.1358T>G (p.Val453Gly)
c.1811T>G (p.Val604Gly)
c.169+8011A>C (n.169+8011A>C)
c.*124+7810A>C (n.*124+7810A>C)
c.*1548T>G (n.*1548T>G)
c.1295T>G (p.Val432Gly)
c.2198T>G (p.Val733Gly)
c.-896T>G (n.-896T>G)
c.2018T>G (p.Val673Gly)
 dbSNP
2g.47800184T=CA2496049388FBXO11,MSH6c.1904T= (p.Val635=)
c.2201T= (p.Val734=)
n.2285T=
c.1606+595T= (n.1606+595T=)
c.2207T= (p.Val736=)
c.628-3236T= (n.628-3236T=)
c.1358T= (p.Val453=)
c.1811T= (p.Val604=)
c.169+8011A= (n.169+8011A=)
c.*124+7810A= (n.*124+7810A=)
c.*1548T= (n.*1548T=)
c.1295T= (p.Val432=)
c.2198T= (p.Val733=)
c.-896T= (n.-896T=)
c.2018T= (p.Val673=)
2g.47800187_47800193delCA915943928FBXO11,MSH6c.1907_1913del (p.Leu636GlnfsTer2)
c.2204_2210del (p.Leu735GlnfsTer2)
n.2288_2294del
c.1606+598_1606+604del (n.1606+598_1606+604del)
c.2210_2216del (p.Leu737GlnfsTer2)
c.628-3233_628-3227del (n.628-3233_628-3227del)
c.1361_1367del (p.Leu454GlnfsTer2)
c.1814_1820del (p.Leu605GlnfsTer2)
c.169+8005_169+8011del (n.169+8005_169+8011del)
c.*124+7804_*124+7810del (n.*124+7804_*124+7810del)
c.*1551_*1557del (n.*1551_*1557del)
c.1298_1304del (p.Leu433GlnfsTer2)
c.2201_2207del (p.Leu734GlnfsTer2)
c.-893_-887del (n.-893_-887del)
c.2021_2027del (p.Leu674GlnfsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47800185G>ACA426121730FBXO11,MSH6c.1905G>A (p.Val635=)
c.2202G>A (p.Val734=)
n.2286G>A
c.1606+596G>A (n.1606+596G>A)
c.2208G>A (p.Val736=)
c.628-3235G>A (n.628-3235G>A)
c.1359G>A (p.Val453=)
c.1812G>A (p.Val604=)
c.169+8010C>T (n.169+8010C>T)
c.*124+7809C>T (n.*124+7809C>T)
c.*1549G>A (n.*1549G>A)
c.1296G>A (p.Val432=)
c.2199G>A (p.Val733=)
c.-895G>A (n.-895G>A)
c.2019G>A (p.Val673=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800185G>CCA426121732FBXO11,MSH6c.1905G>C (p.Val635=)
c.2202G>C (p.Val734=)
n.2286G>C
c.1606+596G>C (n.1606+596G>C)
c.2208G>C (p.Val736=)
c.628-3235G>C (n.628-3235G>C)
c.1359G>C (p.Val453=)
c.1812G>C (p.Val604=)
c.169+8010C>G (n.169+8010C>G)
c.*124+7809C>G (n.*124+7809C>G)
c.*1549G>C (n.*1549G>C)
c.1296G>C (p.Val432=)
c.2199G>C (p.Val733=)
c.-895G>C (n.-895G>C)
c.2019G>C (p.Val673=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47800185G>TCA426121733FBXO11,MSH6c.1905G>T (p.Val635=)
c.2202G>T (p.Val734=)
n.2286G>T
c.1606+596G>T (n.1606+596G>T)
c.2208G>T (p.Val736=)
c.628-3235G>T (n.628-3235G>T)
c.1359G>T (p.Val453=)
c.1812G>T (p.Val604=)
c.169+8010C>A (n.169+8010C>A)
c.*124+7809C>A (n.*124+7809C>A)
c.*1549G>T (n.*1549G>T)
c.1296G>T (p.Val432=)
c.2199G>T (p.Val733=)
c.-895G>T (n.-895G>T)
c.2019G>T (p.Val673=)
 dbSNP
2g.47800186C>ACA009870FBXO11,MSH6c.1906C>A (p.Leu636Ile)
c.2203C>A (p.Leu735Ile)
n.2287C>A
c.1606+597C>A (n.1606+597C>A)
c.2209C>A (p.Leu737Ile)
c.628-3234C>A (n.628-3234C>A)
c.1360C>A (p.Leu454Ile)
c.1813C>A (p.Leu605Ile)
c.169+8009G>T (n.169+8009G>T)
c.*124+7808G>T (n.*124+7808G>T)
c.*1550C>A (n.*1550C>A)
c.1297C>A (p.Leu433Ile)
c.2200C>A (p.Leu734Ile)
c.-894C>A (n.-894C>A)
c.2020C>A (p.Leu674Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47800186C=CA2496049391FBXO11,MSH6c.1906C= (p.Leu636=)
c.2203C= (p.Leu735=)
n.2287C=
c.1606+597C= (n.1606+597C=)
c.2209C= (p.Leu737=)
c.628-3234C= (n.628-3234C=)
c.1360C= (p.Leu454=)
c.1813C= (p.Leu605=)
c.169+8009G= (n.169+8009G=)
c.*124+7808G= (n.*124+7808G=)
c.*1550C= (n.*1550C=)
c.1297C= (p.Leu433=)
c.2200C= (p.Leu734=)
c.-894C= (n.-894C=)
c.2020C= (p.Leu674=)
2g.47800186C>GCA346751383FBXO11,MSH6c.1906C>G (p.Leu636Val)
c.2203C>G (p.Leu735Val)
n.2287C>G
c.1606+597C>G (n.1606+597C>G)
c.2209C>G (p.Leu737Val)
c.628-3234C>G (n.628-3234C>G)
c.1360C>G (p.Leu454Val)
c.1813C>G (p.Leu605Val)
c.169+8009G>C (n.169+8009G>C)
c.*124+7808G>C (n.*124+7808G>C)
c.*1550C>G (n.*1550C>G)
c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.2200C>G (p.Leu734Val)
c.-894C>G (n.-894C>G)
c.2020C>G (p.Leu674Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47800186C>TCA426121734FBXO11,MSH6c.1906C>T (p.Leu636=)
c.2203C>T (p.Leu735=)
n.2287C>T
c.1606+597C>T (n.1606+597C>T)
c.2209C>T (p.Leu737=)
c.628-3234C>T (n.628-3234C>T)
c.1360C>T (p.Leu454=)
c.1813C>T (p.Leu605=)
c.169+8009G>A (n.169+8009G>A)
c.*124+7808G>A (n.*124+7808G>A)
c.*1550C>T (n.*1550C>T)
c.1297C>T (p.Leu433=)
c.2200C>T (p.Leu734=)
c.-894C>T (n.-894C>T)
c.2020C>T (p.Leu674=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800187T>ACA346751390FBXO11,MSH6c.1907T>A (p.Leu636Gln)
c.2204T>A (p.Leu735Gln)
n.2288T>A
c.1606+598T>A (n.1606+598T>A)
c.2210T>A (p.Leu737Gln)
c.628-3233T>A (n.628-3233T>A)
c.1361T>A (p.Leu454Gln)
c.1814T>A (p.Leu605Gln)
c.169+8008A>T (n.169+8008A>T)
c.*124+7807A>T (n.*124+7807A>T)
c.*1551T>A (n.*1551T>A)
c.1298T>A (p.Leu433Gln)
c.2201T>A (p.Leu734Gln)
c.-893T>A (n.-893T>A)
c.2021T>A (p.Leu674Gln)
 dbSNP
2g.47800187T>CCA346751386FBXO11,MSH6c.1907T>C (p.Leu636Pro)
c.2204T>C (p.Leu735Pro)
n.2288T>C
c.1606+598T>C (n.1606+598T>C)
c.2210T>C (p.Leu737Pro)
c.628-3233T>C (n.628-3233T>C)
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.1814T>C (p.Leu605Pro)
c.169+8008A>G (n.169+8008A>G)
c.*124+7807A>G (n.*124+7807A>G)
c.*1551T>C (n.*1551T>C)
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.2201T>C (p.Leu734Pro)
c.-893T>C (n.-893T>C)
c.2021T>C (p.Leu674Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47800187T>GCA346751388FBXO11,MSH6c.1907T>G (p.Leu636Arg)
c.2204T>G (p.Leu735Arg)
n.2288T>G
c.1606+598T>G (n.1606+598T>G)
c.2210T>G (p.Leu737Arg)
c.628-3233T>G (n.628-3233T>G)
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
c.1814T>G (p.Leu605Arg)
c.169+8008A>C (n.169+8008A>C)
c.*124+7807A>C (n.*124+7807A>C)
c.*1551T>G (n.*1551T>G)
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.2201T>G (p.Leu734Arg)
c.-893T>G (n.-893T>G)
c.2021T>G (p.Leu674Arg)
2g.47800187T=CA2496049393FBXO11,MSH6c.1907T= (p.Leu636=)
c.2204T= (p.Leu735=)
n.2288T=
c.1606+598T= (n.1606+598T=)
c.2210T= (p.Leu737=)
c.628-3233T= (n.628-3233T=)
c.1361T= (p.Leu454=)
c.1814T= (p.Leu605=)
c.169+8008A= (n.169+8008A=)
c.*124+7807A= (n.*124+7807A=)
c.*1551T= (n.*1551T=)
c.1298T= (p.Leu433=)
c.2201T= (p.Leu734=)
c.-893T= (n.-893T=)
c.2021T= (p.Leu674=)
2g.47800188A>CCA426121739FBXO11,MSH6c.1908A>C (p.Leu636=)
c.2205A>C (p.Leu735=)
n.2289A>C
c.1606+599A>C (n.1606+599A>C)
c.2211A>C (p.Leu737=)
c.628-3232A>C (n.628-3232A>C)
c.1362A>C (p.Leu454=)
c.1815A>C (p.Leu605=)
c.169+8007T>G (n.169+8007T>G)
c.*124+7806T>G (n.*124+7806T>G)
c.*1552A>C (n.*1552A>C)
c.1299A>C (p.Leu433=)
c.2202A>C (p.Leu734=)
c.-892A>C (n.-892A>C)
c.2022A>C (p.Leu674=)
2g.47800188A>GCA426121742FBXO11,MSH6c.1908A>G (p.Leu636=)
c.2205A>G (p.Leu735=)
n.2289A>G
c.1606+599A>G (n.1606+599A>G)
c.2211A>G (p.Leu737=)
c.628-3232A>G (n.628-3232A>G)
c.1362A>G (p.Leu454=)
c.1815A>G (p.Leu605=)
c.169+8007T>C (n.169+8007T>C)
c.*124+7806T>C (n.*124+7806T>C)
c.*1552A>G (n.*1552A>G)
c.1299A>G (p.Leu433=)
c.2202A>G (p.Leu734=)
c.-892A>G (n.-892A>G)
c.2022A>G (p.Leu674=)
2g.47800188A>TCA426121741FBXO11,MSH6c.1908A>T (p.Leu636=)
c.2205A>T (p.Leu735=)
n.2289A>T
c.1606+599A>T (n.1606+599A>T)
c.2211A>T (p.Leu737=)
c.628-3232A>T (n.628-3232A>T)
c.1362A>T (p.Leu454=)
c.1815A>T (p.Leu605=)
c.169+8007T>A (n.169+8007T>A)
c.*124+7806T>A (n.*124+7806T>A)
c.*1552A>T (n.*1552A>T)
c.1299A>T (p.Leu433=)
c.2202A>T (p.Leu734=)
c.-892A>T (n.-892A>T)
c.2022A>T (p.Leu674=)
 dbSNP
2g.47800188_47800192delCA2749799228FBXO11,MSH6c.1908_1912del (p.Asp637SerfsTer18)
c.2205_2209del (p.Asp736SerfsTer18)
n.2289_2293del
c.1606+599_1606+603del (n.1606+599_1606+603del)
c.2211_2215del (p.Asp738SerfsTer18)
c.628-3232_628-3228del (n.628-3232_628-3228del)
c.1362_1366del (p.Asp455SerfsTer18)
c.1815_1819del (p.Asp606SerfsTer18)
c.169+8003_169+8007del (n.169+8003_169+8007del)
c.*124+7802_*124+7806del (n.*124+7802_*124+7806del)
c.*1552_*1556del (n.*1552_*1556del)
c.1299_1303del (p.Asp434SerfsTer18)
c.2202_2206del (p.Asp735SerfsTer18)
c.-892_-888del (n.-892_-888del)
c.2022_2026del (p.Asp675SerfsTer18)
2g.47800189delCA2573332621FBXO11,MSH6c.1909del (p.Asp637MetfsTer3)
c.2206del (p.Asp736MetfsTer3)
n.2290del
c.1606+600del (n.1606+600del)
c.2212del (p.Asp738MetfsTer3)
c.628-3231del (n.628-3231del)
c.1363del (p.Asp455MetfsTer3)
c.1816del (p.Asp606MetfsTer3)
c.169+8006del (n.169+8006del)
c.*124+7805del (n.*124+7805del)
c.*1553del (n.*1553del)
c.1300del (p.Asp434MetfsTer3)
c.2203del (p.Asp735MetfsTer3)
c.-891del (n.-891del)
c.2023del (p.Asp675MetfsTer3)
2g.47800189G>ACA346751393FBXO11,MSH6c.1909G>A (p.Asp637Asn)
c.2206G>A (p.Asp736Asn)
n.2290G>A
c.1606+600G>A (n.1606+600G>A)
c.2212G>A (p.Asp738Asn)
c.628-3231G>A (n.628-3231G>A)
c.1363G>A (p.Asp455Asn)
c.1816G>A (p.Asp606Asn)
c.169+8006C>T (n.169+8006C>T)
c.*124+7805C>T (n.*124+7805C>T)
c.*1553G>A (n.*1553G>A)
c.1300G>A (p.Asp434Asn)
c.2203G>A (p.Asp735Asn)
c.-891G>A (n.-891G>A)
c.2023G>A (p.Asp675Asn)
 dbSNP
2g.47800189G>CCA346751396FBXO11,MSH6c.1909G>C (p.Asp637His)
c.2206G>C (p.Asp736His)
n.2290G>C
c.1606+600G>C (n.1606+600G>C)
c.2212G>C (p.Asp738His)
c.628-3231G>C (n.628-3231G>C)
c.1363G>C (p.Asp455His)
c.1816G>C (p.Asp606His)
c.169+8006C>G (n.169+8006C>G)
c.*124+7805C>G (n.*124+7805C>G)
c.*1553G>C (n.*1553G>C)
c.1300G>C (p.Asp434His)
c.2203G>C (p.Asp735His)
c.-891G>C (n.-891G>C)
c.2023G>C (p.Asp675His)
 dbSNP
2g.47800189G>TCA346751400FBXO11,MSH6c.1909G>T (p.Asp637Tyr)
c.2206G>T (p.Asp736Tyr)
n.2290G>T
c.1606+600G>T (n.1606+600G>T)
c.2212G>T (p.Asp738Tyr)
c.628-3231G>T (n.628-3231G>T)
c.1363G>T (p.Asp455Tyr)
c.1816G>T (p.Asp606Tyr)
c.169+8006C>A (n.169+8006C>A)
c.*124+7805C>A (n.*124+7805C>A)
c.*1553G>T (n.*1553G>T)
c.1300G>T (p.Asp434Tyr)
c.2203G>T (p.Asp735Tyr)
c.-891G>T (n.-891G>T)
c.2023G>T (p.Asp675Tyr)
 dbSNP
2g.47800190A=CA2496049396FBXO11,MSH6c.1910A= (p.Asp637=)
c.2207A= (p.Asp736=)
n.2291A=
c.1606+601A= (n.1606+601A=)
c.2213A= (p.Asp738=)
c.628-3230A= (n.628-3230A=)
c.1364A= (p.Asp455=)
c.1817A= (p.Asp606=)
c.169+8005T= (n.169+8005T=)
c.*124+7804T= (n.*124+7804T=)
c.*1554A= (n.*1554A=)
c.1301A= (p.Asp434=)
c.2204A= (p.Asp735=)
c.-890A= (n.-890A=)
c.2024A= (p.Asp675=)
2g.47800190A>CCA346751402FBXO11,MSH6c.1910A>C (p.Asp637Ala)
c.2207A>C (p.Asp736Ala)
n.2291A>C
c.1606+601A>C (n.1606+601A>C)
c.2213A>C (p.Asp738Ala)
c.628-3230A>C (n.628-3230A>C)
c.1364A>C (p.Asp455Ala)
c.1817A>C (p.Asp606Ala)
c.169+8005T>G (n.169+8005T>G)
c.*124+7804T>G (n.*124+7804T>G)
c.*1554A>C (n.*1554A>C)
c.1301A>C (p.Asp434Ala)
c.2204A>C (p.Asp735Ala)
c.-890A>C (n.-890A>C)
c.2024A>C (p.Asp675Ala)
2g.47800190A>GCA346751403FBXO11,MSH6c.1910A>G (p.Asp637Gly)
c.2207A>G (p.Asp736Gly)
n.2291A>G
c.1606+601A>G (n.1606+601A>G)
c.2213A>G (p.Asp738Gly)
c.628-3230A>G (n.628-3230A>G)
c.1364A>G (p.Asp455Gly)
c.1817A>G (p.Asp606Gly)
c.169+8005T>C (n.169+8005T>C)
c.*124+7804T>C (n.*124+7804T>C)
c.*1554A>G (n.*1554A>G)
c.1301A>G (p.Asp434Gly)
c.2204A>G (p.Asp735Gly)
c.-890A>G (n.-890A>G)
c.2024A>G (p.Asp675Gly)
 dbSNP
2g.47800190A>TCA346751404FBXO11,MSH6c.1910A>T (p.Asp637Val)
c.2207A>T (p.Asp736Val)
n.2291A>T
c.1606+601A>T (n.1606+601A>T)
c.2213A>T (p.Asp738Val)
c.628-3230A>T (n.628-3230A>T)
c.1364A>T (p.Asp455Val)
c.1817A>T (p.Asp606Val)
c.169+8005T>A (n.169+8005T>A)
c.*124+7804T>A (n.*124+7804T>A)
c.*1554A>T (n.*1554A>T)
c.1301A>T (p.Asp434Val)
c.2204A>T (p.Asp735Val)
c.-890A>T (n.-890A>T)
c.2024A>T (p.Asp675Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47800191T>ACA346751407FBXO11,MSH6c.1911T>A (p.Asp637Glu)
c.2208T>A (p.Asp736Glu)
n.2292T>A
c.1606+602T>A (n.1606+602T>A)
c.2214T>A (p.Asp738Glu)
c.628-3229T>A (n.628-3229T>A)
c.1365T>A (p.Asp455Glu)
c.1818T>A (p.Asp606Glu)
c.169+8004A>T (n.169+8004A>T)
c.*124+7803A>T (n.*124+7803A>T)
c.*1555T>A (n.*1555T>A)
c.1302T>A (p.Asp434Glu)
c.2205T>A (p.Asp735Glu)
c.-889T>A (n.-889T>A)
c.2025T>A (p.Asp675Glu)
 dbSNP
2g.47800191T>CCA426121746FBXO11,MSH6c.1911T>C (p.Asp637=)
c.2208T>C (p.Asp736=)
n.2292T>C
c.1606+602T>C (n.1606+602T>C)
c.2214T>C (p.Asp738=)
c.628-3229T>C (n.628-3229T>C)
c.1365T>C (p.Asp455=)
c.1818T>C (p.Asp606=)
c.169+8004A>G (n.169+8004A>G)
c.*124+7803A>G (n.*124+7803A>G)
c.*1555T>C (n.*1555T>C)
c.1302T>C (p.Asp434=)
c.2205T>C (p.Asp735=)
c.-889T>C (n.-889T>C)
c.2025T>C (p.Asp675=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800191T>GCA346751405FBXO11,MSH6c.1911T>G (p.Asp637Glu)
c.2208T>G (p.Asp736Glu)
n.2292T>G
c.1606+602T>G (n.1606+602T>G)
c.2214T>G (p.Asp738Glu)
c.628-3229T>G (n.628-3229T>G)
c.1365T>G (p.Asp455Glu)
c.1818T>G (p.Asp606Glu)
c.169+8004A>C (n.169+8004A>C)
c.*124+7803A>C (n.*124+7803A>C)
c.*1555T>G (n.*1555T>G)
c.1302T>G (p.Asp434Glu)
c.2205T>G (p.Asp735Glu)
c.-889T>G (n.-889T>G)
c.2025T>G (p.Asp675Glu)
 dbSNP
2g.47800191T=CA2496049399FBXO11,MSH6c.1911T= (p.Asp637=)
c.2208T= (p.Asp736=)
n.2292T=
c.1606+602T= (n.1606+602T=)
c.2214T= (p.Asp738=)
c.628-3229T= (n.628-3229T=)
c.1365T= (p.Asp455=)
c.1818T= (p.Asp606=)
c.169+8004A= (n.169+8004A=)
c.*124+7803A= (n.*124+7803A=)
c.*1555T= (n.*1555T=)
c.1302T= (p.Asp434=)
c.2205T= (p.Asp735=)
c.-889T= (n.-889T=)
c.2025T= (p.Asp675=)
2g.47800192G>ACA346751409FBXO11,MSH6c.1912G>A (p.Ala638Thr)
c.2209G>A (p.Ala737Thr)
n.2293G>A
c.1606+603G>A (n.1606+603G>A)
c.2215G>A (p.Ala739Thr)
c.628-3228G>A (n.628-3228G>A)
c.1366G>A (p.Ala456Thr)
c.1819G>A (p.Ala607Thr)
c.169+8003C>T (n.169+8003C>T)
c.*124+7802C>T (n.*124+7802C>T)
c.*1556G>A (n.*1556G>A)
c.1303G>A (p.Ala435Thr)
c.2206G>A (p.Ala736Thr)
c.-888G>A (n.-888G>A)
c.2026G>A (p.Ala676Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800192G>CCA346751413FBXO11,MSH6c.1912G>C (p.Ala638Pro)
c.2209G>C (p.Ala737Pro)
n.2293G>C
c.1606+603G>C (n.1606+603G>C)
c.2215G>C (p.Ala739Pro)
c.628-3228G>C (n.628-3228G>C)
c.1366G>C (p.Ala456Pro)
c.1819G>C (p.Ala607Pro)
c.169+8003C>G (n.169+8003C>G)
c.*124+7802C>G (n.*124+7802C>G)
c.*1556G>C (n.*1556G>C)
c.1303G>C (p.Ala435Pro)
c.2206G>C (p.Ala736Pro)
c.-888G>C (n.-888G>C)
c.2026G>C (p.Ala676Pro)
 dbSNP
2g.47800192G>TCA346751410FBXO11,MSH6c.1912G>T (p.Ala638Ser)
c.2209G>T (p.Ala737Ser)
n.2293G>T
c.1606+603G>T (n.1606+603G>T)
c.2215G>T (p.Ala739Ser)
c.628-3228G>T (n.628-3228G>T)
c.1366G>T (p.Ala456Ser)
c.1819G>T (p.Ala607Ser)
c.169+8003C>A (n.169+8003C>A)
c.*124+7802C>A (n.*124+7802C>A)
c.*1556G>T (n.*1556G>T)
c.1303G>T (p.Ala435Ser)
c.2206G>T (p.Ala736Ser)
c.-888G>T (n.-888G>T)
c.2026G>T (p.Ala676Ser)
 dbSNP
2g.47800193C>ACA346751416FBXO11,MSH6c.1913C>A (p.Ala638Glu)
c.2210C>A (p.Ala737Glu)
n.2294C>A
c.1606+604C>A (n.1606+604C>A)
c.2216C>A (p.Ala739Glu)
c.628-3227C>A (n.628-3227C>A)
c.1367C>A (p.Ala456Glu)
c.1820C>A (p.Ala607Glu)
c.169+8002G>T (n.169+8002G>T)
c.*124+7801G>T (n.*124+7801G>T)
c.*1557C>A (n.*1557C>A)
c.1304C>A (p.Ala435Glu)
c.2207C>A (p.Ala736Glu)
c.-887C>A (n.-887C>A)
c.2027C>A (p.Ala676Glu)
 dbSNP
2g.47800193C=CA2496049401FBXO11,MSH6c.1913C= (p.Ala638=)
c.2210C= (p.Ala737=)
n.2294C=
c.1606+604C= (n.1606+604C=)
c.2216C= (p.Ala739=)
c.628-3227C= (n.628-3227C=)
c.1367C= (p.Ala456=)
c.1820C= (p.Ala607=)
c.169+8002G= (n.169+8002G=)
c.*124+7801G= (n.*124+7801G=)
c.*1557C= (n.*1557C=)
c.1304C= (p.Ala435=)
c.2207C= (p.Ala736=)
c.-887C= (n.-887C=)
c.2027C= (p.Ala676=)
2g.47800193C>GCA10582060FBXO11,MSH6c.1913C>G (p.Ala638Gly)
c.2210C>G (p.Ala737Gly)
n.2294C>G
c.1606+604C>G (n.1606+604C>G)
c.2216C>G (p.Ala739Gly)
c.628-3227C>G (n.628-3227C>G)
c.1367C>G (p.Ala456Gly)
c.1820C>G (p.Ala607Gly)
c.169+8002G>C (n.169+8002G>C)
c.*124+7801G>C (n.*124+7801G>C)
c.*1557C>G (n.*1557C>G)
c.1304C>G (p.Ala435Gly)
c.2207C>G (p.Ala736Gly)
c.-887C>G (n.-887C>G)
c.2027C>G (p.Ala676Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800193C>TCA357802FBXO11,MSH6c.1913C>T (p.Ala638Val)
c.2210C>T (p.Ala737Val)
n.2294C>T
c.1606+604C>T (n.1606+604C>T)
c.2216C>T (p.Ala739Val)
c.628-3227C>T (n.628-3227C>T)
c.1367C>T (p.Ala456Val)
c.1820C>T (p.Ala607Val)
c.169+8002G>A (n.169+8002G>A)
c.*124+7801G>A (n.*124+7801G>A)
c.*1557C>T (n.*1557C>T)
c.1304C>T (p.Ala435Val)
c.2207C>T (p.Ala736Val)
c.-887C>T (n.-887C>T)
c.2027C>T (p.Ala676Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800193_47800204delinsCAGTGACATTAACA2496049403FBXO11,MSH6c.1913_1924delinsCAGTGACATTAA (p.Ala638=)
c.2210_2221delinsCAGTGACATTAA (p.Ala737=)
n.2294_2305delinsCAGTGACATTAA
c.1606+604_1606+615delinsCAGTGACATTAA (n.1606+604_1606+615delinsCAGTGACATTAA)
c.2216_2227delinsCAGTGACATTAA (p.Ala739=)
c.628-3227_628-3216delinsCAGTGACATTAA (n.628-3227_628-3216delinsCAGTGACATTAA)
c.1367_1378delinsCAGTGACATTAA (p.Ala456=)
c.1820_1831delinsCAGTGACATTAA (p.Ala607=)
c.169+7991_169+8002delinsTTAATGTCACTG (n.169+7991_169+8002delinsTTAATGTCACTG)
c.*124+7790_*124+7801delinsTTAATGTCACTG (n.*124+7790_*124+7801delinsTTAATGTCACTG)
c.*1557_*1568delinsCAGTGACATTAA (n.*1557_*1568delinsCAGTGACATTAA)
c.1304_1315delinsCAGTGACATTAA (p.Ala435=)
c.2207_2218delinsCAGTGACATTAA (p.Ala736=)
c.-887_-876delinsCAGTGACATTAA (n.-887_-876delinsCAGTGACATTAA)
c.2027_2038delinsCAGTGACATTAA (p.Ala676=)
2g.47800194A=CA2496049406FBXO11,MSH6c.1914A= (p.Ala638=)
c.2211A= (p.Ala737=)
n.2295A=
c.1606+605A= (n.1606+605A=)
c.2217A= (p.Ala739=)
c.628-3226A= (n.628-3226A=)
c.1368A= (p.Ala456=)
c.1821A= (p.Ala607=)
c.169+8001T= (n.169+8001T=)
c.*124+7800T= (n.*124+7800T=)
c.*1558A= (n.*1558A=)
c.1305A= (p.Ala435=)
c.2208A= (p.Ala736=)
c.-886A= (n.-886A=)
c.2028A= (p.Ala676=)
2g.47800194A>CCA16610906FBXO11,MSH6c.1914A>C (p.Ala638=)
c.2211A>C (p.Ala737=)
n.2295A>C
c.1606+605A>C (n.1606+605A>C)
c.2217A>C (p.Ala739=)
c.628-3226A>C (n.628-3226A>C)
c.1368A>C (p.Ala456=)
c.1821A>C (p.Ala607=)
c.169+8001T>G (n.169+8001T>G)
c.*124+7800T>G (n.*124+7800T>G)
c.*1558A>C (n.*1558A>C)
c.1305A>C (p.Ala435=)
c.2208A>C (p.Ala736=)
c.-886A>C (n.-886A>C)
c.2028A>C (p.Ala676=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800194A>GCA068610FBXO11,MSH6c.1914A>G (p.Ala638=)
c.2211A>G (p.Ala737=)
n.2295A>G
c.1606+605A>G (n.1606+605A>G)
c.2217A>G (p.Ala739=)
c.628-3226A>G (n.628-3226A>G)
c.1368A>G (p.Ala456=)
c.1821A>G (p.Ala607=)
c.169+8001T>C (n.169+8001T>C)
c.*124+7800T>C (n.*124+7800T>C)
c.*1558A>G (n.*1558A>G)
c.1305A>G (p.Ala435=)
c.2208A>G (p.Ala736=)
c.-886A>G (n.-886A>G)
c.2028A>G (p.Ala676=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800194A>TCA426121752FBXO11,MSH6c.1914A>T (p.Ala638=)
c.2211A>T (p.Ala737=)
n.2295A>T
c.1606+605A>T (n.1606+605A>T)
c.2217A>T (p.Ala739=)
c.628-3226A>T (n.628-3226A>T)
c.1368A>T (p.Ala456=)
c.1821A>T (p.Ala607=)
c.169+8001T>A (n.169+8001T>A)
c.*124+7800T>A (n.*124+7800T>A)
c.*1558A>T (n.*1558A>T)
c.1305A>T (p.Ala435=)
c.2208A>T (p.Ala736=)
c.-886A>T (n.-886A>T)
c.2028A>T (p.Ala676=)
2g.47800194_47800195delCA2749799232FBXO11,MSH6c.1914_1915del (p.Val639AspfsTer17)
c.2211_2212del (p.Val738AspfsTer17)
n.2295_2296del
c.1606+605_1606+606del (n.1606+605_1606+606del)
c.2217_2218del (p.Val740AspfsTer17)
c.628-3226_628-3225del (n.628-3226_628-3225del)
c.1368_1369del (p.Val457AspfsTer17)
c.1821_1822del (p.Val608AspfsTer17)
c.169+8000_169+8001del (n.169+8000_169+8001del)
c.*124+7799_*124+7800del (n.*124+7799_*124+7800del)
c.*1558_*1559del (n.*1558_*1559del)
c.1305_1306del (p.Val436AspfsTer17)
c.2208_2209del (p.Val737AspfsTer17)
c.-886_-885del (n.-886_-885del)
c.2028_2029del (p.Val677AspfsTer17)
2g.47800195_47800205delCA10578098FBXO11,MSH6c.1915_1925del (p.Val639GlnfsTer14)
c.2212_2222del (p.Val738GlnfsTer14)
n.2296_2306del
c.1606+606_1606+616del (n.1606+606_1606+616del)
c.2218_2228del (p.Val740GlnfsTer14)
c.628-3225_628-3215del (n.628-3225_628-3215del)
c.1369_1379del (p.Val457GlnfsTer14)
c.1822_1832del (p.Val608GlnfsTer14)
c.169+7991_169+8001del (n.169+7991_169+8001del)
c.*124+7790_*124+7800del (n.*124+7790_*124+7800del)
c.*1559_*1569del (n.*1559_*1569del)
c.1306_1316del (p.Val436GlnfsTer14)
c.2209_2219del (p.Val737GlnfsTer14)
c.-885_-875del (n.-885_-875del)
c.2029_2039del (p.Val677GlnfsTer14)
 ClinVar dbSNP
2g.47800195G>ACA346752379FBXO11,MSH6c.1915G>A (p.Val639Met)
c.2212G>A (p.Val738Met)
n.2296G>A
c.1606+606G>A (n.1606+606G>A)
c.2218G>A (p.Val740Met)
c.628-3225G>A (n.628-3225G>A)
c.1369G>A (p.Val457Met)
c.1822G>A (p.Val608Met)
c.169+8000C>T (n.169+8000C>T)
c.*124+7799C>T (n.*124+7799C>T)
c.*1559G>A (n.*1559G>A)
c.1306G>A (p.Val436Met)
c.2209G>A (p.Val737Met)
c.-885G>A (n.-885G>A)
c.2029G>A (p.Val677Met)
 dbSNP
2g.47800195G>CCA346752383FBXO11,MSH6c.1915G>C (p.Val639Leu)
c.2212G>C (p.Val738Leu)
n.2296G>C
c.1606+606G>C (n.1606+606G>C)
c.2218G>C (p.Val740Leu)
c.628-3225G>C (n.628-3225G>C)
c.1369G>C (p.Val457Leu)
c.1822G>C (p.Val608Leu)
c.169+8000C>G (n.169+8000C>G)
c.*124+7799C>G (n.*124+7799C>G)
c.*1559G>C (n.*1559G>C)
c.1306G>C (p.Val436Leu)
c.2209G>C (p.Val737Leu)
c.-885G>C (n.-885G>C)
c.2029G>C (p.Val677Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800195G>TCA346752385FBXO11,MSH6c.1915G>T (p.Val639Leu)
c.2212G>T (p.Val738Leu)
n.2296G>T
c.1606+606G>T (n.1606+606G>T)
c.2218G>T (p.Val740Leu)
c.628-3225G>T (n.628-3225G>T)
c.1369G>T (p.Val457Leu)
c.1822G>T (p.Val608Leu)
c.169+8000C>A (n.169+8000C>A)
c.*124+7799C>A (n.*124+7799C>A)
c.*1559G>T (n.*1559G>T)
c.1306G>T (p.Val436Leu)
c.2209G>T (p.Val737Leu)
c.-885G>T (n.-885G>T)
c.2029G>T (p.Val677Leu)
 dbSNP
2g.47800196T>ACA346752388FBXO11,MSH6c.1916T>A (p.Val639Glu)
c.2213T>A (p.Val738Glu)
n.2297T>A
c.1606+607T>A (n.1606+607T>A)
c.2219T>A (p.Val740Glu)
c.628-3224T>A (n.628-3224T>A)
c.1370T>A (p.Val457Glu)
c.1823T>A (p.Val608Glu)
c.169+7999A>T (n.169+7999A>T)
c.*124+7798A>T (n.*124+7798A>T)
c.*1560T>A (n.*1560T>A)
c.1307T>A (p.Val436Glu)
c.2210T>A (p.Val737Glu)
c.-884T>A (n.-884T>A)
c.2030T>A (p.Val677Glu)
 dbSNP
2g.47800196T>CCA346752392FBXO11,MSH6c.1916T>C (p.Val639Ala)
c.2213T>C (p.Val738Ala)
n.2297T>C
c.1606+607T>C (n.1606+607T>C)
c.2219T>C (p.Val740Ala)
c.628-3224T>C (n.628-3224T>C)
c.1370T>C (p.Val457Ala)
c.1823T>C (p.Val608Ala)
c.169+7999A>G (n.169+7999A>G)
c.*124+7798A>G (n.*124+7798A>G)
c.*1560T>C (n.*1560T>C)
c.1307T>C (p.Val436Ala)
c.2210T>C (p.Val737Ala)
c.-884T>C (n.-884T>C)
c.2030T>C (p.Val677Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800196T>GCA346752394FBXO11,MSH6c.1916T>G (p.Val639Gly)
c.2213T>G (p.Val738Gly)
n.2297T>G
c.1606+607T>G (n.1606+607T>G)
c.2219T>G (p.Val740Gly)
c.628-3224T>G (n.628-3224T>G)
c.1370T>G (p.Val457Gly)
c.1823T>G (p.Val608Gly)
c.169+7999A>C (n.169+7999A>C)
c.*124+7798A>C (n.*124+7798A>C)
c.*1560T>G (n.*1560T>G)
c.1307T>G (p.Val436Gly)
c.2210T>G (p.Val737Gly)
c.-884T>G (n.-884T>G)
c.2030T>G (p.Val677Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47800196T=CA2496049409FBXO11,MSH6c.1916T= (p.Val639=)
c.2213T= (p.Val738=)
n.2297T=
c.1606+607T= (n.1606+607T=)
c.2219T= (p.Val740=)
c.628-3224T= (n.628-3224T=)
c.1370T= (p.Val457=)
c.1823T= (p.Val608=)
c.169+7999A= (n.169+7999A=)
c.*124+7798A= (n.*124+7798A=)
c.*1560T= (n.*1560T=)
c.1307T= (p.Val436=)
c.2210T= (p.Val737=)
c.-884T= (n.-884T=)
c.2030T= (p.Val677=)
2g.47800197G>ACA426121316FBXO11,MSH6c.1917G>A (p.Val639=)
c.2214G>A (p.Val738=)
n.2298G>A
c.1606+608G>A (n.1606+608G>A)
c.2220G>A (p.Val740=)
c.628-3223G>A (n.628-3223G>A)
c.1371G>A (p.Val457=)
c.1824G>A (p.Val608=)
c.169+7998C>T (n.169+7998C>T)
c.*124+7797C>T (n.*124+7797C>T)
c.*1561G>A (n.*1561G>A)
c.1308G>A (p.Val436=)
c.2211G>A (p.Val737=)
c.-883G>A (n.-883G>A)
c.2031G>A (p.Val677=)
 dbSNP
2g.47800197G>CCA426121318FBXO11,MSH6c.1917G>C (p.Val639=)
c.2214G>C (p.Val738=)
n.2298G>C
c.1606+608G>C (n.1606+608G>C)
c.2220G>C (p.Val740=)
c.628-3223G>C (n.628-3223G>C)
c.1371G>C (p.Val457=)
c.1824G>C (p.Val608=)
c.169+7998C>G (n.169+7998C>G)
c.*124+7797C>G (n.*124+7797C>G)
c.*1561G>C (n.*1561G>C)
c.1308G>C (p.Val436=)
c.2211G>C (p.Val737=)
c.-883G>C (n.-883G>C)
c.2031G>C (p.Val677=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800197G>TCA426121317FBXO11,MSH6c.1917G>T (p.Val639=)
c.2214G>T (p.Val738=)
n.2298G>T
c.1606+608G>T (n.1606+608G>T)
c.2220G>T (p.Val740=)
c.628-3223G>T (n.628-3223G>T)
c.1371G>T (p.Val457=)
c.1824G>T (p.Val608=)
c.169+7998C>A (n.169+7998C>A)
c.*124+7797C>A (n.*124+7797C>A)
c.*1561G>T (n.*1561G>T)
c.1308G>T (p.Val436=)
c.2211G>T (p.Val737=)
c.-883G>T (n.-883G>T)
c.2031G>T (p.Val677=)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47800197_47800204delCA2749799236FBXO11,MSH6c.1917_1924del (p.Thr640GlnfsTer14)
c.2214_2221del (p.Thr739GlnfsTer14)
n.2298_2305del
c.1606+608_1606+615del (n.1606+608_1606+615del)
c.2220_2227del (p.Thr741GlnfsTer14)
c.628-3223_628-3216del (n.628-3223_628-3216del)
c.1371_1378del (p.Thr458GlnfsTer14)
c.1824_1831del (p.Thr609GlnfsTer14)
c.169+7991_169+7998del (n.169+7991_169+7998del)
c.*124+7790_*124+7797del (n.*124+7790_*124+7797del)
c.*1561_*1568del (n.*1561_*1568del)
c.1308_1315del (p.Thr437GlnfsTer14)
c.2211_2218del (p.Thr738GlnfsTer14)
c.-883_-876del (n.-883_-876del)
c.2031_2038del (p.Thr678GlnfsTer14)
2g.47800198A=CA2496049411FBXO11,MSH6c.1918A= (p.Thr640=)
c.2215A= (p.Thr739=)
n.2299A=
c.1606+609A= (n.1606+609A=)
c.2221A= (p.Thr741=)
c.628-3222A= (n.628-3222A=)
c.1372A= (p.Thr458=)
c.1825A= (p.Thr609=)
c.169+7997T= (n.169+7997T=)
c.*124+7796T= (n.*124+7796T=)
c.*1562A= (n.*1562A=)
c.1309A= (p.Thr437=)
c.2212A= (p.Thr738=)
c.-882A= (n.-882A=)
c.2032A= (p.Thr678=)
2g.47800198A>CCA346752396FBXO11,MSH6c.1918A>C (p.Thr640Pro)
c.2215A>C (p.Thr739Pro)
n.2299A>C
c.1606+609A>C (n.1606+609A>C)
c.2221A>C (p.Thr741Pro)
c.628-3222A>C (n.628-3222A>C)
c.1372A>C (p.Thr458Pro)
c.1825A>C (p.Thr609Pro)
c.169+7997T>G (n.169+7997T>G)
c.*124+7796T>G (n.*124+7796T>G)
c.*1562A>C (n.*1562A>C)
c.1309A>C (p.Thr437Pro)
c.2212A>C (p.Thr738Pro)
c.-882A>C (n.-882A>C)
c.2032A>C (p.Thr678Pro)
2g.47800198A>GCA346752399FBXO11,MSH6c.1918A>G (p.Thr640Ala)
c.2215A>G (p.Thr739Ala)
n.2299A>G
c.1606+609A>G (n.1606+609A>G)
c.2221A>G (p.Thr741Ala)
c.628-3222A>G (n.628-3222A>G)
c.1372A>G (p.Thr458Ala)
c.1825A>G (p.Thr609Ala)
c.169+7997T>C (n.169+7997T>C)
c.*124+7796T>C (n.*124+7796T>C)
c.*1562A>G (n.*1562A>G)
c.1309A>G (p.Thr437Ala)
c.2212A>G (p.Thr738Ala)
c.-882A>G (n.-882A>G)
c.2032A>G (p.Thr678Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47800198A>TCA346752401FBXO11,MSH6c.1918A>T (p.Thr640Ser)
c.2215A>T (p.Thr739Ser)
n.2299A>T
c.1606+609A>T (n.1606+609A>T)
c.2221A>T (p.Thr741Ser)
c.628-3222A>T (n.628-3222A>T)
c.1372A>T (p.Thr458Ser)
c.1825A>T (p.Thr609Ser)
c.169+7997T>A (n.169+7997T>A)
c.*124+7796T>A (n.*124+7796T>A)
c.*1562A>T (n.*1562A>T)
c.1309A>T (p.Thr437Ser)
c.2212A>T (p.Thr738Ser)
c.-882A>T (n.-882A>T)
c.2032A>T (p.Thr678Ser)
 dbSNP
2g.47800199C>ACA346752408FBXO11,MSH6c.1919C>A (p.Thr640Lys)
c.2216C>A (p.Thr739Lys)
n.2300C>A
c.1606+610C>A (n.1606+610C>A)
c.2222C>A (p.Thr741Lys)
c.628-3221C>A (n.628-3221C>A)
c.1373C>A (p.Thr458Lys)
c.1826C>A (p.Thr609Lys)
c.169+7996G>T (n.169+7996G>T)
c.*124+7795G>T (n.*124+7795G>T)
c.*1563C>A (n.*1563C>A)
c.1310C>A (p.Thr437Lys)
c.2213C>A (p.Thr738Lys)
c.-881C>A (n.-881C>A)
c.2033C>A (p.Thr678Lys)
 dbSNP
2g.47800199C=CA2496049413FBXO11,MSH6c.1919C= (p.Thr640=)
c.2216C= (p.Thr739=)
n.2300C=
c.1606+610C= (n.1606+610C=)
c.2222C= (p.Thr741=)
c.628-3221C= (n.628-3221C=)
c.1373C= (p.Thr458=)
c.1826C= (p.Thr609=)
c.169+7996G= (n.169+7996G=)
c.*124+7795G= (n.*124+7795G=)
c.*1563C= (n.*1563C=)
c.1310C= (p.Thr437=)
c.2213C= (p.Thr738=)
c.-881C= (n.-881C=)
c.2033C= (p.Thr678=)
2g.47800199C>GCA346752405FBXO11,MSH6c.1919C>G (p.Thr640Arg)
c.2216C>G (p.Thr739Arg)
n.2300C>G
c.1606+610C>G (n.1606+610C>G)
c.2222C>G (p.Thr741Arg)
c.628-3221C>G (n.628-3221C>G)
c.1373C>G (p.Thr458Arg)
c.1826C>G (p.Thr609Arg)
c.169+7996G>C (n.169+7996G>C)
c.*124+7795G>C (n.*124+7795G>C)
c.*1563C>G (n.*1563C>G)
c.1310C>G (p.Thr437Arg)
c.2213C>G (p.Thr738Arg)
c.-881C>G (n.-881C>G)
c.2033C>G (p.Thr678Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47800199C>TCA346752403FBXO11,MSH6c.1919C>T (p.Thr640Ile)
c.2216C>T (p.Thr739Ile)
n.2300C>T
c.1606+610C>T (n.1606+610C>T)
c.2222C>T (p.Thr741Ile)
c.628-3221C>T (n.628-3221C>T)
c.1373C>T (p.Thr458Ile)
c.1826C>T (p.Thr609Ile)
c.169+7996G>A (n.169+7996G>A)
c.*124+7795G>A (n.*124+7795G>A)
c.*1563C>T (n.*1563C>T)
c.1310C>T (p.Thr437Ile)
c.2213C>T (p.Thr738Ile)
c.-881C>T (n.-881C>T)
c.2033C>T (p.Thr678Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800200A=CA2496049415FBXO11,MSH6c.1920A= (p.Thr640=)
c.2217A= (p.Thr739=)
n.2301A=
c.1606+611A= (n.1606+611A=)
c.2223A= (p.Thr741=)
c.628-3220A= (n.628-3220A=)
c.1374A= (p.Thr458=)
c.1827A= (p.Thr609=)
c.169+7995T= (n.169+7995T=)
c.*124+7794T= (n.*124+7794T=)
c.*1564A= (n.*1564A=)
c.1311A= (p.Thr437=)
c.2214A= (p.Thr738=)
c.-880A= (n.-880A=)
c.2034A= (p.Thr678=)
2g.47800200A>CCA426121319FBXO11,MSH6c.1920A>C (p.Thr640=)
c.2217A>C (p.Thr739=)
n.2301A>C
c.1606+611A>C (n.1606+611A>C)
c.2223A>C (p.Thr741=)
c.628-3220A>C (n.628-3220A>C)
c.1374A>C (p.Thr458=)
c.1827A>C (p.Thr609=)
c.169+7995T>G (n.169+7995T>G)
c.*124+7794T>G (n.*124+7794T>G)
c.*1564A>C (n.*1564A>C)
c.1311A>C (p.Thr437=)
c.2214A>C (p.Thr738=)
c.-880A>C (n.-880A>C)
c.2034A>C (p.Thr678=)
2g.47800200A>GCA10578099FBXO11,MSH6c.1920A>G (p.Thr640=)
c.2217A>G (p.Thr739=)
n.2301A>G
c.1606+611A>G (n.1606+611A>G)
c.2223A>G (p.Thr741=)
c.628-3220A>G (n.628-3220A>G)
c.1374A>G (p.Thr458=)
c.1827A>G (p.Thr609=)
c.169+7995T>C (n.169+7995T>C)
c.*124+7794T>C (n.*124+7794T>C)
c.*1564A>G (n.*1564A>G)
c.1311A>G (p.Thr437=)
c.2214A>G (p.Thr738=)
c.-880A>G (n.-880A>G)
c.2034A>G (p.Thr678=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800200A>TCA426121320FBXO11,MSH6c.1920A>T (p.Thr640=)
c.2217A>T (p.Thr739=)
n.2301A>T
c.1606+611A>T (n.1606+611A>T)
c.2223A>T (p.Thr741=)
c.628-3220A>T (n.628-3220A>T)
c.1374A>T (p.Thr458=)
c.1827A>T (p.Thr609=)
c.169+7995T>A (n.169+7995T>A)
c.*124+7794T>A (n.*124+7794T>A)
c.*1564A>T (n.*1564A>T)
c.1311A>T (p.Thr437=)
c.2214A>T (p.Thr738=)
c.-880A>T (n.-880A>T)
c.2034A>T (p.Thr678=)
2g.47800201T>ACA346752414FBXO11,MSH6c.1921T>A (p.Leu641Ile)
c.2218T>A (p.Leu740Ile)
n.2302T>A
c.1606+612T>A (n.1606+612T>A)
c.2224T>A (p.Leu742Ile)
c.628-3219T>A (n.628-3219T>A)
c.1375T>A (p.Leu459Ile)
c.1828T>A (p.Leu610Ile)
c.169+7994A>T (n.169+7994A>T)
c.*124+7793A>T (n.*124+7793A>T)
c.*1565T>A (n.*1565T>A)
c.1312T>A (p.Leu438Ile)
c.2215T>A (p.Leu739Ile)
c.-879T>A (n.-879T>A)
c.2035T>A (p.Leu679Ile)
 dbSNP
2g.47800201T>CCA426121322FBXO11,MSH6c.1921T>C (p.Leu641=)
c.2218T>C (p.Leu740=)
n.2302T>C
c.1606+612T>C (n.1606+612T>C)
c.2224T>C (p.Leu742=)
c.628-3219T>C (n.628-3219T>C)
c.1375T>C (p.Leu459=)
c.1828T>C (p.Leu610=)
c.169+7994A>G (n.169+7994A>G)
c.*124+7793A>G (n.*124+7793A>G)
c.*1565T>C (n.*1565T>C)
c.1312T>C (p.Leu438=)
c.2215T>C (p.Leu739=)
c.-879T>C (n.-879T>C)
c.2035T>C (p.Leu679=)
 dbSNP
2g.47800201T>GCA346752417FBXO11,MSH6c.1921T>G (p.Leu641Val)
c.2218T>G (p.Leu740Val)
n.2302T>G
c.1606+612T>G (n.1606+612T>G)
c.2224T>G (p.Leu742Val)
c.628-3219T>G (n.628-3219T>G)
c.1375T>G (p.Leu459Val)
c.1828T>G (p.Leu610Val)
c.169+7994A>C (n.169+7994A>C)
c.*124+7793A>C (n.*124+7793A>C)
c.*1565T>G (n.*1565T>G)
c.1312T>G (p.Leu438Val)
c.2215T>G (p.Leu739Val)
c.-879T>G (n.-879T>G)
c.2035T>G (p.Leu679Val)
 dbSNP
2g.47800202T>ACA068617FBXO11,MSH6c.1922T>A (p.Leu641Ter)
c.2219T>A (p.Leu740Ter)
n.2303T>A
c.1606+613T>A (n.1606+613T>A)
c.2225T>A (p.Leu742Ter)
c.628-3218T>A (n.628-3218T>A)
c.1376T>A (p.Leu459Ter)
c.1829T>A (p.Leu610Ter)
c.169+7993A>T (n.169+7993A>T)
c.*124+7792A>T (n.*124+7792A>T)
c.*1566T>A (n.*1566T>A)
c.1313T>A (p.Leu438Ter)
c.2216T>A (p.Leu739Ter)
c.-878T>A (n.-878T>A)
c.2036T>A (p.Leu679Ter)
 dbSNP ExAC
2g.47800202T>CCA346752424FBXO11,MSH6c.1922T>C (p.Leu641Ser)
c.2219T>C (p.Leu740Ser)
n.2303T>C
c.1606+613T>C (n.1606+613T>C)
c.2225T>C (p.Leu742Ser)
c.628-3218T>C (n.628-3218T>C)
c.1376T>C (p.Leu459Ser)
c.1829T>C (p.Leu610Ser)
c.169+7993A>G (n.169+7993A>G)
c.*124+7792A>G (n.*124+7792A>G)
c.*1566T>C (n.*1566T>C)
c.1313T>C (p.Leu438Ser)
c.2216T>C (p.Leu739Ser)
c.-878T>C (n.-878T>C)
c.2036T>C (p.Leu679Ser)
2g.47800202T>GCA346752427FBXO11,MSH6c.1922T>G (p.Leu641Ter)
c.2219T>G (p.Leu740Ter)
n.2303T>G
c.1606+613T>G (n.1606+613T>G)
c.2225T>G (p.Leu742Ter)
c.628-3218T>G (n.628-3218T>G)
c.1376T>G (p.Leu459Ter)
c.1829T>G (p.Leu610Ter)
c.169+7993A>C (n.169+7993A>C)
c.*124+7792A>C (n.*124+7792A>C)
c.*1566T>G (n.*1566T>G)
c.1313T>G (p.Leu438Ter)
c.2216T>G (p.Leu739Ter)
c.-878T>G (n.-878T>G)
c.2036T>G (p.Leu679Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800202T=CA2496049417FBXO11,MSH6c.1922T= (p.Leu641=)
c.2219T= (p.Leu740=)
n.2303T=
c.1606+613T= (n.1606+613T=)
c.2225T= (p.Leu742=)
c.628-3218T= (n.628-3218T=)
c.1376T= (p.Leu459=)
c.1829T= (p.Leu610=)
c.169+7993A= (n.169+7993A=)
c.*124+7792A= (n.*124+7792A=)
c.*1566T= (n.*1566T=)
c.1313T= (p.Leu438=)
c.2216T= (p.Leu739=)
c.-878T= (n.-878T=)
c.2036T= (p.Leu679=)
2g.47800203A>CCA346752428FBXO11,MSH6c.1923A>C (p.Leu641Phe)
c.2220A>C (p.Leu740Phe)
n.2304A>C
c.1606+614A>C (n.1606+614A>C)
c.2226A>C (p.Leu742Phe)
c.628-3217A>C (n.628-3217A>C)
c.1377A>C (p.Leu459Phe)
c.1830A>C (p.Leu610Phe)
c.169+7992T>G (n.169+7992T>G)
c.*124+7791T>G (n.*124+7791T>G)
c.*1567A>C (n.*1567A>C)
c.1314A>C (p.Leu438Phe)
c.2217A>C (p.Leu739Phe)
c.-877A>C (n.-877A>C)
c.2037A>C (p.Leu679Phe)
2g.47800203A>GCA426121326FBXO11,MSH6c.1923A>G (p.Leu641=)
c.2220A>G (p.Leu740=)
n.2304A>G
c.1606+614A>G (n.1606+614A>G)
c.2226A>G (p.Leu742=)
c.628-3217A>G (n.628-3217A>G)
c.1377A>G (p.Leu459=)
c.1830A>G (p.Leu610=)
c.169+7992T>C (n.169+7992T>C)
c.*124+7791T>C (n.*124+7791T>C)
c.*1567A>G (n.*1567A>G)
c.1314A>G (p.Leu438=)
c.2217A>G (p.Leu739=)
c.-877A>G (n.-877A>G)
c.2037A>G (p.Leu679=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800203A>TCA346752429FBXO11,MSH6c.1923A>T (p.Leu641Phe)
c.2220A>T (p.Leu740Phe)
n.2304A>T
c.1606+614A>T (n.1606+614A>T)
c.2226A>T (p.Leu742Phe)
c.628-3217A>T (n.628-3217A>T)
c.1377A>T (p.Leu459Phe)
c.1830A>T (p.Leu610Phe)
c.169+7992T>A (n.169+7992T>A)
c.*124+7791T>A (n.*124+7791T>A)
c.*1567A>T (n.*1567A>T)
c.1314A>T (p.Leu438Phe)
c.2217A>T (p.Leu739Phe)
c.-877A>T (n.-877A>T)
c.2037A>T (p.Leu679Phe)
 dbSNP
2g.47800205delCA2699317165FBXO11,MSH6c.1925del (p.Asn642ThrfsTer7)
c.2222del (p.Asn741ThrfsTer7)
n.2306del
c.1606+616del (n.1606+616del)
c.2228del (p.Asn743ThrfsTer7)
c.628-3215del (n.628-3215del)
c.1379del (p.Asn460ThrfsTer7)
c.1832del (p.Asn611ThrfsTer7)
c.169+7992del (n.169+7992del)
c.*124+7791del (n.*124+7791del)
c.*1569del (n.*1569del)
c.1316del (p.Asn439ThrfsTer7)
c.2219del (p.Asn740ThrfsTer7)
c.-875del (n.-875del)
c.2039del (p.Asn680ThrfsTer7)
 dbSNP
2g.47800205_47800235delCA2580067796FBXO11,MSH6c.1925_1955del (p.Asn642MetfsTer9)
c.2222_2252del (p.Asn741MetfsTer9)
n.2306_2336del
c.1606+616_1606+646del (n.1606+616_1606+646del)
c.2228_2258del (p.Asn743MetfsTer9)
c.628-3215_628-3185del (n.628-3215_628-3185del)
c.1379_1409del (p.Asn460MetfsTer9)
c.1832_1862del (p.Asn611MetfsTer9)
c.169+7962_169+7992del (n.169+7962_169+7992del)
c.*124+7761_*124+7791del (n.*124+7761_*124+7791del)
c.*1569_*1599del (n.*1569_*1599del)
c.1316_1346del (p.Asn439MetfsTer9)
c.2219_2249del (p.Asn740MetfsTer9)
c.-875_-845del (n.-875_-845del)
c.2039_2069del (p.Asn680MetfsTer9)
 ClinVar
2g.47800204A>CCA346752430FBXO11,MSH6c.1924A>C (p.Asn642His)
c.2221A>C (p.Asn741His)
n.2305A>C
c.1606+615A>C (n.1606+615A>C)
c.2227A>C (p.Asn743His)
c.628-3216A>C (n.628-3216A>C)
c.1378A>C (p.Asn460His)
c.1831A>C (p.Asn611His)
c.169+7991T>G (n.169+7991T>G)
c.*124+7790T>G (n.*124+7790T>G)
c.*1568A>C (n.*1568A>C)
c.1315A>C (p.Asn439His)
c.2218A>C (p.Asn740His)
c.-876A>C (n.-876A>C)
c.2038A>C (p.Asn680His)
 dbSNP
2g.47800204A>GCA346752431FBXO11,MSH6c.1924A>G (p.Asn642Asp)
c.2221A>G (p.Asn741Asp)
n.2305A>G
c.1606+615A>G (n.1606+615A>G)
c.2227A>G (p.Asn743Asp)
c.628-3216A>G (n.628-3216A>G)
c.1378A>G (p.Asn460Asp)
c.1831A>G (p.Asn611Asp)
c.169+7991T>C (n.169+7991T>C)
c.*124+7790T>C (n.*124+7790T>C)
c.*1568A>G (n.*1568A>G)
c.1315A>G (p.Asn439Asp)
c.2218A>G (p.Asn740Asp)
c.-876A>G (n.-876A>G)
c.2038A>G (p.Asn680Asp)
 dbSNP
2g.47800204A>TCA346752433FBXO11,MSH6c.1924A>T (p.Asn642Tyr)
c.2221A>T (p.Asn741Tyr)
n.2305A>T
c.1606+615A>T (n.1606+615A>T)
c.2227A>T (p.Asn743Tyr)
c.628-3216A>T (n.628-3216A>T)
c.1378A>T (p.Asn460Tyr)
c.1831A>T (p.Asn611Tyr)
c.169+7991T>A (n.169+7991T>A)
c.*124+7790T>A (n.*124+7790T>A)
c.*1568A>T (n.*1568A>T)
c.1315A>T (p.Asn439Tyr)
c.2218A>T (p.Asn740Tyr)
c.-876A>T (n.-876A>T)
c.2038A>T (p.Asn680Tyr)
 dbSNP
2g.47800205A>CCA346752438FBXO11,MSH6c.1925A>C (p.Asn642Thr)
c.2222A>C (p.Asn741Thr)
n.2306A>C
c.1606+616A>C (n.1606+616A>C)
c.2228A>C (p.Asn743Thr)
c.628-3215A>C (n.628-3215A>C)
c.1379A>C (p.Asn460Thr)
c.1832A>C (p.Asn611Thr)
c.169+7990T>G (n.169+7990T>G)
c.*124+7789T>G (n.*124+7789T>G)
c.*1569A>C (n.*1569A>C)
c.1316A>C (p.Asn439Thr)
c.2219A>C (p.Asn740Thr)
c.-875A>C (n.-875A>C)
c.2039A>C (p.Asn680Thr)
 dbSNP
2g.47800205A>GCA346752440FBXO11,MSH6c.1925A>G (p.Asn642Ser)
c.2222A>G (p.Asn741Ser)
n.2306A>G
c.1606+616A>G (n.1606+616A>G)
c.2228A>G (p.Asn743Ser)
c.628-3215A>G (n.628-3215A>G)
c.1379A>G (p.Asn460Ser)
c.1832A>G (p.Asn611Ser)
c.169+7990T>C (n.169+7990T>C)
c.*124+7789T>C (n.*124+7789T>C)
c.*1569A>G (n.*1569A>G)
c.1316A>G (p.Asn439Ser)
c.2219A>G (p.Asn740Ser)
c.-875A>G (n.-875A>G)
c.2039A>G (p.Asn680Ser)
 dbSNP
2g.47800205A>TCA346752443FBXO11,MSH6c.1925A>T (p.Asn642Ile)
c.2222A>T (p.Asn741Ile)
n.2306A>T
c.1606+616A>T (n.1606+616A>T)
c.2228A>T (p.Asn743Ile)
c.628-3215A>T (n.628-3215A>T)
c.1379A>T (p.Asn460Ile)
c.1832A>T (p.Asn611Ile)
c.169+7990T>A (n.169+7990T>A)
c.*124+7789T>A (n.*124+7789T>A)
c.*1569A>T (n.*1569A>T)
c.1316A>T (p.Asn439Ile)
c.2219A>T (p.Asn740Ile)
c.-875A>T (n.-875A>T)
c.2039A>T (p.Asn680Ile)
 dbSNP
2g.47800206C>ACA346752447FBXO11,MSH6c.1926C>A (p.Asn642Lys)
c.2223C>A (p.Asn741Lys)
n.2307C>A
c.1606+617C>A (n.1606+617C>A)
c.2229C>A (p.Asn743Lys)
c.628-3214C>A (n.628-3214C>A)
c.1380C>A (p.Asn460Lys)
c.1833C>A (p.Asn611Lys)
c.169+7989G>T (n.169+7989G>T)
c.*124+7788G>T (n.*124+7788G>T)
c.*1570C>A (n.*1570C>A)
c.1317C>A (p.Asn439Lys)
c.2220C>A (p.Asn740Lys)
c.-874C>A (n.-874C>A)
c.2040C>A (p.Asn680Lys)
 ClinVar
2g.47800206C=CA2496049420FBXO11,MSH6c.1926C= (p.Asn642=)
c.2223C= (p.Asn741=)
n.2307C=
c.1606+617C= (n.1606+617C=)
c.2229C= (p.Asn743=)
c.628-3214C= (n.628-3214C=)
c.1380C= (p.Asn460=)
c.1833C= (p.Asn611=)
c.169+7989G= (n.169+7989G=)
c.*124+7788G= (n.*124+7788G=)
c.*1570C= (n.*1570C=)
c.1317C= (p.Asn439=)
c.2220C= (p.Asn740=)
c.-874C= (n.-874C=)
c.2040C= (p.Asn680=)
2g.47800206C>GCA346752450FBXO11,MSH6c.1926C>G (p.Asn642Lys)
c.2223C>G (p.Asn741Lys)
n.2307C>G
c.1606+617C>G (n.1606+617C>G)
c.2229C>G (p.Asn743Lys)
c.628-3214C>G (n.628-3214C>G)
c.1380C>G (p.Asn460Lys)
c.1833C>G (p.Asn611Lys)
c.169+7989G>C (n.169+7989G>C)
c.*124+7788G>C (n.*124+7788G>C)
c.*1570C>G (n.*1570C>G)
c.1317C>G (p.Asn439Lys)
c.2220C>G (p.Asn740Lys)
c.-874C>G (n.-874C>G)
c.2040C>G (p.Asn680Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47800206C>TCA068621FBXO11,MSH6c.1926C>T (p.Asn642=)
c.2223C>T (p.Asn741=)
n.2307C>T
c.1606+617C>T (n.1606+617C>T)
c.2229C>T (p.Asn743=)
c.628-3214C>T (n.628-3214C>T)
c.1380C>T (p.Asn460=)
c.1833C>T (p.Asn611=)
c.169+7989G>A (n.169+7989G>A)
c.*124+7788G>A (n.*124+7788G>A)
c.*1570C>T (n.*1570C>T)
c.1317C>T (p.Asn439=)
c.2220C>T (p.Asn740=)
c.-874C>T (n.-874C>T)
c.2040C>T (p.Asn680=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800206_47800224delCA645514886FBXO11,MSH6c.1926_1944del (p.Asn642LysfsTer13)
c.2223_2241del (p.Asn741LysfsTer13)
n.2307_2325del
c.1606+617_1606+635del (n.1606+617_1606+635del)
c.2229_2247del (p.Asn743LysfsTer13)
c.628-3214_628-3196del (n.628-3214_628-3196del)
c.1380_1398del (p.Asn460LysfsTer13)
c.1833_1851del (p.Asn611LysfsTer13)
c.169+7971_169+7989del (n.169+7971_169+7989del)
c.*124+7770_*124+7788del (n.*124+7770_*124+7788del)
c.*1570_*1588del (n.*1570_*1588del)
c.1317_1335del (p.Asn439LysfsTer13)
c.2220_2238del (p.Asn740LysfsTer13)
c.-874_-856del (n.-874_-856del)
c.2040_2058del (p.Asn680LysfsTer13)
 COSMIC
2g.47800207A>CCA346752454FBXO11,MSH6c.1927A>C (p.Asn643His)
c.2224A>C (p.Asn742His)
n.2308A>C
c.1606+618A>C (n.1606+618A>C)
c.2230A>C (p.Asn744His)
c.628-3213A>C (n.628-3213A>C)
c.1381A>C (p.Asn461His)
c.1834A>C (p.Asn612His)
c.169+7988T>G (n.169+7988T>G)
c.*124+7787T>G (n.*124+7787T>G)
c.*1571A>C (n.*1571A>C)
c.1318A>C (p.Asn440His)
c.2221A>C (p.Asn741His)
c.-873A>C (n.-873A>C)
c.2041A>C (p.Asn681His)
 ClinVar
2g.47800207A>GCA346752456FBXO11,MSH6c.1927A>G (p.Asn643Asp)
c.2224A>G (p.Asn742Asp)
n.2308A>G
c.1606+618A>G (n.1606+618A>G)
c.2230A>G (p.Asn744Asp)
c.628-3213A>G (n.628-3213A>G)
c.1381A>G (p.Asn461Asp)
c.1834A>G (p.Asn612Asp)
c.169+7988T>C (n.169+7988T>C)
c.*124+7787T>C (n.*124+7787T>C)
c.*1571A>G (n.*1571A>G)
c.1318A>G (p.Asn440Asp)
c.2221A>G (p.Asn741Asp)
c.-873A>G (n.-873A>G)
c.2041A>G (p.Asn681Asp)
 dbSNP
2g.47800207A>TCA346752458FBXO11,MSH6c.1927A>T (p.Asn643Tyr)
c.2224A>T (p.Asn742Tyr)
n.2308A>T
c.1606+618A>T (n.1606+618A>T)
c.2230A>T (p.Asn744Tyr)
c.628-3213A>T (n.628-3213A>T)
c.1381A>T (p.Asn461Tyr)
c.1834A>T (p.Asn612Tyr)
c.169+7988T>A (n.169+7988T>A)
c.*124+7787T>A (n.*124+7787T>A)
c.*1571A>T (n.*1571A>T)
c.1318A>T (p.Asn440Tyr)
c.2221A>T (p.Asn741Tyr)
c.-873A>T (n.-873A>T)
c.2041A>T (p.Asn681Tyr)
 dbSNP
2g.47800208A=CA2496049422FBXO11,MSH6c.1928A= (p.Asn643=)
c.2225A= (p.Asn742=)
n.2309A=
c.1606+619A= (n.1606+619A=)
c.2231A= (p.Asn744=)
c.628-3212A= (n.628-3212A=)
c.1382A= (p.Asn461=)
c.1835A= (p.Asn612=)
c.169+7987T= (n.169+7987T=)
c.*124+7786T= (n.*124+7786T=)
c.*1572A= (n.*1572A=)
c.1319A= (p.Asn440=)
c.2222A= (p.Asn741=)
c.-872A= (n.-872A=)
c.2042A= (p.Asn681=)
2g.47800208A>CCA10582061FBXO11,MSH6c.1928A>C (p.Asn643Thr)
c.2225A>C (p.Asn742Thr)
n.2309A>C
c.1606+619A>C (n.1606+619A>C)
c.2231A>C (p.Asn744Thr)
c.628-3212A>C (n.628-3212A>C)
c.1382A>C (p.Asn461Thr)
c.1835A>C (p.Asn612Thr)
c.169+7987T>G (n.169+7987T>G)
c.*124+7786T>G (n.*124+7786T>G)
c.*1572A>C (n.*1572A>C)
c.1319A>C (p.Asn440Thr)
c.2222A>C (p.Asn741Thr)
c.-872A>C (n.-872A>C)
c.2042A>C (p.Asn681Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800208A>GCA16611000FBXO11,MSH6c.1928A>G (p.Asn643Ser)
c.2225A>G (p.Asn742Ser)
n.2309A>G
c.1606+619A>G (n.1606+619A>G)
c.2231A>G (p.Asn744Ser)
c.628-3212A>G (n.628-3212A>G)
c.1382A>G (p.Asn461Ser)
c.1835A>G (p.Asn612Ser)
c.169+7987T>C (n.169+7987T>C)
c.*124+7786T>C (n.*124+7786T>C)
c.*1572A>G (n.*1572A>G)
c.1319A>G (p.Asn440Ser)
c.2222A>G (p.Asn741Ser)
c.-872A>G (n.-872A>G)
c.2042A>G (p.Asn681Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800208A>TCA346752464FBXO11,MSH6c.1928A>T (p.Asn643Ile)
c.2225A>T (p.Asn742Ile)
n.2309A>T
c.1606+619A>T (n.1606+619A>T)
c.2231A>T (p.Asn744Ile)
c.628-3212A>T (n.628-3212A>T)
c.1382A>T (p.Asn461Ile)
c.1835A>T (p.Asn612Ile)
c.169+7987T>A (n.169+7987T>A)
c.*124+7786T>A (n.*124+7786T>A)
c.*1572A>T (n.*1572A>T)
c.1319A>T (p.Asn440Ile)
c.2222A>T (p.Asn741Ile)
c.-872A>T (n.-872A>T)
c.2042A>T (p.Asn681Ile)
 dbSNP
2g.47800209C>ACA346752471FBXO11,MSH6c.1929C>A (p.Asn643Lys)
c.2226C>A (p.Asn742Lys)
n.2310C>A
c.1606+620C>A (n.1606+620C>A)
c.2232C>A (p.Asn744Lys)
c.628-3211C>A (n.628-3211C>A)
c.1383C>A (p.Asn461Lys)
c.1836C>A (p.Asn612Lys)
c.169+7986G>T (n.169+7986G>T)
c.*124+7785G>T (n.*124+7785G>T)
c.*1573C>A (n.*1573C>A)
c.1320C>A (p.Asn440Lys)
c.2223C>A (p.Asn741Lys)
c.-871C>A (n.-871C>A)
c.2043C>A (p.Asn681Lys)
 dbSNP
2g.47800209C=CA2496049425FBXO11,MSH6c.1929C= (p.Asn643=)
c.2226C= (p.Asn742=)
n.2310C=
c.1606+620C= (n.1606+620C=)
c.2232C= (p.Asn744=)
c.628-3211C= (n.628-3211C=)
c.1383C= (p.Asn461=)
c.1836C= (p.Asn612=)
c.169+7986G= (n.169+7986G=)
c.*124+7785G= (n.*124+7785G=)
c.*1573C= (n.*1573C=)
c.1320C= (p.Asn440=)
c.2223C= (p.Asn741=)
c.-871C= (n.-871C=)
c.2043C= (p.Asn681=)
2g.47800209C>GCA009877FBXO11,MSH6c.1929C>G (p.Asn643Lys)
c.2226C>G (p.Asn742Lys)
n.2310C>G
c.1606+620C>G (n.1606+620C>G)
c.2232C>G (p.Asn744Lys)
c.628-3211C>G (n.628-3211C>G)
c.1383C>G (p.Asn461Lys)
c.1836C>G (p.Asn612Lys)
c.169+7986G>C (n.169+7986G>C)
c.*124+7785G>C (n.*124+7785G>C)
c.*1573C>G (n.*1573C>G)
c.1320C>G (p.Asn440Lys)
c.2223C>G (p.Asn741Lys)
c.-871C>G (n.-871C>G)
c.2043C>G (p.Asn681Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800209C>TCA16604589FBXO11,MSH6c.1929C>T (p.Asn643=)
c.2226C>T (p.Asn742=)
n.2310C>T
c.1606+620C>T (n.1606+620C>T)
c.2232C>T (p.Asn744=)
c.628-3211C>T (n.628-3211C>T)
c.1383C>T (p.Asn461=)
c.1836C>T (p.Asn612=)
c.169+7986G>A (n.169+7986G>A)
c.*124+7785G>A (n.*124+7785G>A)
c.*1573C>T (n.*1573C>T)
c.1320C>T (p.Asn440=)
c.2223C>T (p.Asn741=)
c.-871C>T (n.-871C>T)
c.2043C>T (p.Asn681=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800210T>ACA346752475FBXO11,MSH6c.1930T>A (p.Leu644Met)
c.2227T>A (p.Leu743Met)
n.2311T>A
c.1606+621T>A (n.1606+621T>A)
c.2233T>A (p.Leu745Met)
c.628-3210T>A (n.628-3210T>A)
c.1384T>A (p.Leu462Met)
c.1837T>A (p.Leu613Met)
c.169+7985A>T (n.169+7985A>T)
c.*124+7784A>T (n.*124+7784A>T)
c.*1574T>A (n.*1574T>A)
c.1321T>A (p.Leu441Met)
c.2224T>A (p.Leu742Met)
c.-870T>A (n.-870T>A)
c.2044T>A (p.Leu682Met)
 dbSNP
2g.47800210T>CCA068632FBXO11,MSH6c.1930T>C (p.Leu644=)
c.2227T>C (p.Leu743=)
n.2311T>C
c.1606+621T>C (n.1606+621T>C)
c.2233T>C (p.Leu745=)
c.628-3210T>C (n.628-3210T>C)
c.1384T>C (p.Leu462=)
c.1837T>C (p.Leu613=)
c.169+7985A>G (n.169+7985A>G)
c.*124+7784A>G (n.*124+7784A>G)
c.*1574T>C (n.*1574T>C)
c.1321T>C (p.Leu441=)
c.2224T>C (p.Leu742=)
c.-870T>C (n.-870T>C)
c.2044T>C (p.Leu682=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800210T>GCA346752478FBXO11,MSH6c.1930T>G (p.Leu644Val)
c.2227T>G (p.Leu743Val)
n.2311T>G
c.1606+621T>G (n.1606+621T>G)
c.2233T>G (p.Leu745Val)
c.628-3210T>G (n.628-3210T>G)
c.1384T>G (p.Leu462Val)
c.1837T>G (p.Leu613Val)
c.169+7985A>C (n.169+7985A>C)
c.*124+7784A>C (n.*124+7784A>C)
c.*1574T>G (n.*1574T>G)
c.1321T>G (p.Leu441Val)
c.2224T>G (p.Leu742Val)
c.-870T>G (n.-870T>G)
c.2044T>G (p.Leu682Val)
 ClinVar
2g.47800210T=CA2496049429FBXO11,MSH6c.1930T= (p.Leu644=)
c.2227T= (p.Leu743=)
n.2311T=
c.1606+621T= (n.1606+621T=)
c.2233T= (p.Leu745=)
c.628-3210T= (n.628-3210T=)
c.1384T= (p.Leu462=)
c.1837T= (p.Leu613=)
c.169+7985A= (n.169+7985A=)
c.*124+7784A= (n.*124+7784A=)
c.*1574T= (n.*1574T=)
c.1321T= (p.Leu441=)
c.2224T= (p.Leu742=)
c.-870T= (n.-870T=)
c.2044T= (p.Leu682=)
2g.47800211dupCA645369261FBXO11,MSH6c.1931dup (p.Leu644PhefsTer13)
c.2228dup (p.Leu743PhefsTer13)
n.2312dup
c.1606+622dup (n.1606+622dup)
c.2234dup (p.Leu745PhefsTer13)
c.628-3209dup (n.628-3209dup)
c.1385dup (p.Leu462PhefsTer13)
c.1838dup (p.Leu613PhefsTer13)
c.169+7985dup (n.169+7985dup)
c.*124+7784dup (n.*124+7784dup)
c.*1575dup (n.*1575dup)
c.1322dup (p.Leu441PhefsTer13)
c.2225dup (p.Leu742PhefsTer13)
c.-869dup (n.-869dup)
c.2045dup (p.Leu682PhefsTer13)
 ClinVar dbSNP
2g.47800211T>ACA346752482FBXO11,MSH6c.1931T>A (p.Leu644Ter)
c.2228T>A (p.Leu743Ter)
n.2312T>A
c.1606+622T>A (n.1606+622T>A)
c.2234T>A (p.Leu745Ter)
c.628-3209T>A (n.628-3209T>A)
c.1385T>A (p.Leu462Ter)
c.1838T>A (p.Leu613Ter)
c.169+7984A>T (n.169+7984A>T)
c.*124+7783A>T (n.*124+7783A>T)
c.*1575T>A (n.*1575T>A)
c.1322T>A (p.Leu441Ter)
c.2225T>A (p.Leu742Ter)
c.-869T>A (n.-869T>A)
c.2045T>A (p.Leu682Ter)
2g.47800211T>CCA346752483FBXO11,MSH6c.1931T>C (p.Leu644Ser)
c.2228T>C (p.Leu743Ser)
n.2312T>C
c.1606+622T>C (n.1606+622T>C)
c.2234T>C (p.Leu745Ser)
c.628-3209T>C (n.628-3209T>C)
c.1385T>C (p.Leu462Ser)
c.1838T>C (p.Leu613Ser)
c.169+7984A>G (n.169+7984A>G)
c.*124+7783A>G (n.*124+7783A>G)
c.*1575T>C (n.*1575T>C)
c.1322T>C (p.Leu441Ser)
c.2225T>C (p.Leu742Ser)
c.-869T>C (n.-869T>C)
c.2045T>C (p.Leu682Ser)
2g.47800211T>GCA346752486FBXO11,MSH6c.1931T>G (p.Leu644Trp)
c.2228T>G (p.Leu743Trp)
n.2312T>G
c.1606+622T>G (n.1606+622T>G)
c.2234T>G (p.Leu745Trp)
c.628-3209T>G (n.628-3209T>G)
c.1385T>G (p.Leu462Trp)
c.1838T>G (p.Leu613Trp)
c.169+7984A>C (n.169+7984A>C)
c.*124+7783A>C (n.*124+7783A>C)
c.*1575T>G (n.*1575T>G)
c.1322T>G (p.Leu441Trp)
c.2225T>G (p.Leu742Trp)
c.-869T>G (n.-869T>G)
c.2045T>G (p.Leu682Trp)
 ClinVar
2g.47800211T=CA2496049432FBXO11,MSH6c.1931T= (p.Leu644=)
c.2228T= (p.Leu743=)
n.2312T=
c.1606+622T= (n.1606+622T=)
c.2234T= (p.Leu745=)
c.628-3209T= (n.628-3209T=)
c.1385T= (p.Leu462=)
c.1838T= (p.Leu613=)
c.169+7984A= (n.169+7984A=)
c.*124+7783A= (n.*124+7783A=)
c.*1575T= (n.*1575T=)
c.1322T= (p.Leu441=)
c.2225T= (p.Leu742=)
c.-869T= (n.-869T=)
c.2045T= (p.Leu682=)
2g.47800211_47800212insATCA2580067798FBXO11,MSH6c.1931_1932insAT (p.Glu645TrpfsTer5)
c.2228_2229insAT (p.Glu744TrpfsTer5)
n.2312_2313insAT
c.1606+622_1606+623insAT (n.1606+622_1606+623insAT)
c.2234_2235insAT (p.Glu746TrpfsTer5)
c.628-3209_628-3208insAT (n.628-3209_628-3208insAT)
c.1385_1386insAT (p.Glu463TrpfsTer5)
c.1838_1839insAT (p.Glu614TrpfsTer5)
c.169+7984_169+7985insTA (n.169+7984_169+7985insTA)
c.*124+7783_*124+7784insTA (n.*124+7783_*124+7784insTA)
c.*1575_*1576insAT (n.*1575_*1576insAT)
c.1322_1323insAT (p.Glu442TrpfsTer5)
c.2225_2226insAT (p.Glu743TrpfsTer5)
c.-869_-868insAT (n.-869_-868insAT)
c.2045_2046insAT (p.Glu683TrpfsTer5)
 ClinVar
2g.47800211_47800212insCCA2749798759FBXO11,MSH6c.1931_1932insC (p.Leu644PhefsTer13)
c.2228_2229insC (p.Leu743PhefsTer13)
n.2312_2313insC
c.1606+622_1606+623insC (n.1606+622_1606+623insC)
c.2234_2235insC (p.Leu745PhefsTer13)
c.628-3209_628-3208insC (n.628-3209_628-3208insC)
c.1385_1386insC (p.Leu462PhefsTer13)
c.1838_1839insC (p.Leu613PhefsTer13)
c.169+7983_169+7984insG (n.169+7983_169+7984insG)
c.*124+7782_*124+7783insG (n.*124+7782_*124+7783insG)
c.*1575_*1576insC (n.*1575_*1576insC)
c.1322_1323insC (p.Leu441PhefsTer13)
c.2225_2226insC (p.Leu742PhefsTer13)
c.-869_-868insC (n.-869_-868insC)
c.2045_2046insC (p.Leu682PhefsTer13)
2g.47800212G>ACA16604318FBXO11,MSH6c.1932G>A (p.Leu644=)
c.2229G>A (p.Leu743=)
n.2313G>A
c.1606+623G>A (n.1606+623G>A)
c.2235G>A (p.Leu745=)
c.628-3208G>A (n.628-3208G>A)
c.1386G>A (p.Leu462=)
c.1839G>A (p.Leu613=)
c.169+7983C>T (n.169+7983C>T)
c.*124+7782C>T (n.*124+7782C>T)
c.*1576G>A (n.*1576G>A)
c.1323G>A (p.Leu441=)
c.2226G>A (p.Leu742=)
c.-868G>A (n.-868G>A)
c.2046G>A (p.Leu682=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800212G>CCA346752494FBXO11,MSH6c.1932G>C (p.Leu644Phe)
c.2229G>C (p.Leu743Phe)
n.2313G>C
c.1606+623G>C (n.1606+623G>C)
c.2235G>C (p.Leu745Phe)
c.628-3208G>C (n.628-3208G>C)
c.1386G>C (p.Leu462Phe)
c.1839G>C (p.Leu613Phe)
c.169+7983C>G (n.169+7983C>G)
c.*124+7782C>G (n.*124+7782C>G)
c.*1576G>C (n.*1576G>C)
c.1323G>C (p.Leu441Phe)
c.2226G>C (p.Leu742Phe)
c.-868G>C (n.-868G>C)
c.2046G>C (p.Leu682Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47800212G=CA2496049435FBXO11,MSH6c.1932G= (p.Leu644=)
c.2229G= (p.Leu743=)
n.2313G=
c.1606+623G= (n.1606+623G=)
c.2235G= (p.Leu745=)
c.628-3208G= (n.628-3208G=)
c.1386G= (p.Leu462=)
c.1839G= (p.Leu613=)
c.169+7983C= (n.169+7983C=)
c.*124+7782C= (n.*124+7782C=)
c.*1576G= (n.*1576G=)
c.1323G= (p.Leu441=)
c.2226G= (p.Leu742=)
c.-868G= (n.-868G=)
c.2046G= (p.Leu682=)
2g.47800212G>TCA346752492FBXO11,MSH6c.1932G>T (p.Leu644Phe)
c.2229G>T (p.Leu743Phe)
n.2313G>T
c.1606+623G>T (n.1606+623G>T)
c.2235G>T (p.Leu745Phe)
c.628-3208G>T (n.628-3208G>T)
c.1386G>T (p.Leu462Phe)
c.1839G>T (p.Leu613Phe)
c.169+7983C>A (n.169+7983C>A)
c.*124+7782C>A (n.*124+7782C>A)
c.*1576G>T (n.*1576G>T)
c.1323G>T (p.Leu441Phe)
c.2226G>T (p.Leu742Phe)
c.-868G>T (n.-868G>T)
c.2046G>T (p.Leu682Phe)
 dbSNP
2g.47800213dupCA186281FBXO11,MSH6c.1933dup (p.Glu645GlyfsTer12)
c.2230dup (p.Glu744GlyfsTer12)
n.2314dup
c.1606+624dup (n.1606+624dup)
c.2236dup (p.Glu746GlyfsTer12)
c.628-3207dup (n.628-3207dup)
c.1387dup (p.Glu463GlyfsTer12)
c.1840dup (p.Glu614GlyfsTer12)
c.169+7983dup (n.169+7983dup)
c.*124+7782dup (n.*124+7782dup)
c.*1577dup (n.*1577dup)
c.1324dup (p.Glu442GlyfsTer12)
c.2227dup (p.Glu743GlyfsTer12)
c.-867dup (n.-867dup)
c.2047dup (p.Glu683GlyfsTer12)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800213G>ACA346752499FBXO11,MSH6c.1933G>A (p.Glu645Lys)
c.2230G>A (p.Glu744Lys)
n.2314G>A
c.1606+624G>A (n.1606+624G>A)
c.2236G>A (p.Glu746Lys)
c.628-3207G>A (n.628-3207G>A)
c.1387G>A (p.Glu463Lys)
c.1840G>A (p.Glu614Lys)
c.169+7982C>T (n.169+7982C>T)
c.*124+7781C>T (n.*124+7781C>T)
c.*1577G>A (n.*1577G>A)
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
c.2227G>A (p.Glu743Lys)
c.-867G>A (n.-867G>A)
c.2047G>A (p.Glu683Lys)
 dbSNP
2g.47800213G>CCA346752501FBXO11,MSH6c.1933G>C (p.Glu645Gln)
c.2230G>C (p.Glu744Gln)
n.2314G>C
c.1606+624G>C (n.1606+624G>C)
c.2236G>C (p.Glu746Gln)
c.628-3207G>C (n.628-3207G>C)
c.1387G>C (p.Glu463Gln)
c.1840G>C (p.Glu614Gln)
c.169+7982C>G (n.169+7982C>G)
c.*124+7781C>G (n.*124+7781C>G)
c.*1577G>C (n.*1577G>C)
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
c.2227G>C (p.Glu743Gln)
c.-867G>C (n.-867G>C)
c.2047G>C (p.Glu683Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47800213G=CA2496049438FBXO11,MSH6c.1933G= (p.Glu645=)
c.2230G= (p.Glu744=)
n.2314G=
c.1606+624G= (n.1606+624G=)
c.2236G= (p.Glu746=)
c.628-3207G= (n.628-3207G=)
c.1387G= (p.Glu463=)
c.1840G= (p.Glu614=)
c.169+7982C= (n.169+7982C=)
c.*124+7781C= (n.*124+7781C=)
c.*1577G= (n.*1577G=)
c.1324G= (p.Glu442=)
c.2227G= (p.Glu743=)
c.-867G= (n.-867G=)
c.2047G= (p.Glu683=)
2g.47800213G>TCA346752505FBXO11,MSH6c.1933G>T (p.Glu645Ter)
c.2230G>T (p.Glu744Ter)
n.2314G>T
c.1606+624G>T (n.1606+624G>T)
c.2236G>T (p.Glu746Ter)
c.628-3207G>T (n.628-3207G>T)
c.1387G>T (p.Glu463Ter)
c.1840G>T (p.Glu614Ter)
c.169+7982C>A (n.169+7982C>A)
c.*124+7781C>A (n.*124+7781C>A)
c.*1577G>T (n.*1577G>T)
c.1324G>T (p.Glu442Ter)
c.2227G>T (p.Glu743Ter)
c.-867G>T (n.-867G>T)
c.2047G>T (p.Glu683Ter)
 dbSNP
2g.47800214A>CCA346752511FBXO11,MSH6c.1934A>C (p.Glu645Ala)
c.2231A>C (p.Glu744Ala)
n.2315A>C
c.1606+625A>C (n.1606+625A>C)
c.2237A>C (p.Glu746Ala)
c.628-3206A>C (n.628-3206A>C)
c.1388A>C (p.Glu463Ala)
c.1841A>C (p.Glu614Ala)
c.169+7981T>G (n.169+7981T>G)
c.*124+7780T>G (n.*124+7780T>G)
c.*1578A>C (n.*1578A>C)
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
c.2228A>C (p.Glu743Ala)
c.-866A>C (n.-866A>C)
c.2048A>C (p.Glu683Ala)
2g.47800214A>GCA346752513FBXO11,MSH6c.1934A>G (p.Glu645Gly)
c.2231A>G (p.Glu744Gly)
n.2315A>G
c.1606+625A>G (n.1606+625A>G)
c.2237A>G (p.Glu746Gly)
c.628-3206A>G (n.628-3206A>G)
c.1388A>G (p.Glu463Gly)
c.1841A>G (p.Glu614Gly)
c.169+7981T>C (n.169+7981T>C)
c.*124+7780T>C (n.*124+7780T>C)
c.*1578A>G (n.*1578A>G)
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
c.2228A>G (p.Glu743Gly)
c.-866A>G (n.-866A>G)
c.2048A>G (p.Glu683Gly)
2g.47800214A>TCA346752515FBXO11,MSH6c.1934A>T (p.Glu645Val)
c.2231A>T (p.Glu744Val)
n.2315A>T
c.1606+625A>T (n.1606+625A>T)
c.2237A>T (p.Glu746Val)
c.628-3206A>T (n.628-3206A>T)
c.1388A>T (p.Glu463Val)
c.1841A>T (p.Glu614Val)
c.169+7981T>A (n.169+7981T>A)
c.*124+7780T>A (n.*124+7780T>A)
c.*1578A>T (n.*1578A>T)
c.1325A>T (p.Glu442Val)
c.2228A>T (p.Glu743Val)
c.-866A>T (n.-866A>T)
c.2048A>T (p.Glu683Val)
 dbSNP COSMIC
2g.47800215G>ACA426121336FBXO11,MSH6c.1935G>A (p.Glu645=)
c.2232G>A (p.Glu744=)
n.2316G>A
c.1606+626G>A (n.1606+626G>A)
c.2238G>A (p.Glu746=)
c.628-3205G>A (n.628-3205G>A)
c.1389G>A (p.Glu463=)
c.1842G>A (p.Glu614=)
c.169+7980C>T (n.169+7980C>T)
c.*124+7779C>T (n.*124+7779C>T)
c.*1579G>A (n.*1579G>A)
c.1326G>A (p.Glu442=)
c.2229G>A (p.Glu743=)
c.-865G>A (n.-865G>A)
c.2049G>A (p.Glu683=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800215G>CCA346752518FBXO11,MSH6c.1935G>C (p.Glu645Asp)
c.2232G>C (p.Glu744Asp)
n.2316G>C
c.1606+626G>C (n.1606+626G>C)
c.2238G>C (p.Glu746Asp)
c.628-3205G>C (n.628-3205G>C)
c.1389G>C (p.Glu463Asp)
c.1842G>C (p.Glu614Asp)
c.169+7980C>G (n.169+7980C>G)
c.*124+7779C>G (n.*124+7779C>G)
c.*1579G>C (n.*1579G>C)
c.1326G>C (p.Glu442Asp)
c.2229G>C (p.Glu743Asp)
c.-865G>C (n.-865G>C)
c.2049G>C (p.Glu683Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47800215G>TCA346752527FBXO11,MSH6c.1935G>T (p.Glu645Asp)
c.2232G>T (p.Glu744Asp)
n.2316G>T
c.1606+626G>T (n.1606+626G>T)
c.2238G>T (p.Glu746Asp)
c.628-3205G>T (n.628-3205G>T)
c.1389G>T (p.Glu463Asp)
c.1842G>T (p.Glu614Asp)
c.169+7980C>A (n.169+7980C>A)
c.*124+7779C>A (n.*124+7779C>A)
c.*1579G>T (n.*1579G>T)
c.1326G>T (p.Glu442Asp)
c.2229G>T (p.Glu743Asp)
c.-865G>T (n.-865G>T)
c.2049G>T (p.Glu683Asp)
 ClinVar
2g.47800216A=CA2496049441FBXO11,MSH6c.1936A= (p.Ile646=)
c.2233A= (p.Ile745=)
n.2317A=
c.1606+627A= (n.1606+627A=)
c.2239A= (p.Ile747=)
c.628-3204A= (n.628-3204A=)
c.1390A= (p.Ile464=)
c.1843A= (p.Ile615=)
c.169+7979T= (n.169+7979T=)
c.*124+7778T= (n.*124+7778T=)
c.*1580A= (n.*1580A=)
c.1327A= (p.Ile443=)
c.2230A= (p.Ile744=)
c.-864A= (n.-864A=)
c.2050A= (p.Ile684=)
2g.47800216A>CCA346752529FBXO11,MSH6c.1936A>C (p.Ile646Leu)
c.2233A>C (p.Ile745Leu)
n.2317A>C
c.1606+627A>C (n.1606+627A>C)
c.2239A>C (p.Ile747Leu)
c.628-3204A>C (n.628-3204A>C)
c.1390A>C (p.Ile464Leu)
c.1843A>C (p.Ile615Leu)
c.169+7979T>G (n.169+7979T>G)
c.*124+7778T>G (n.*124+7778T>G)
c.*1580A>C (n.*1580A>C)
c.1327A>C (p.Ile443Leu)
c.2230A>C (p.Ile744Leu)
c.-864A>C (n.-864A>C)
c.2050A>C (p.Ile684Leu)
2g.47800216A>GCA068641FBXO11,MSH6c.1936A>G (p.Ile646Val)
c.2233A>G (p.Ile745Val)
n.2317A>G
c.1606+627A>G (n.1606+627A>G)
c.2239A>G (p.Ile747Val)
c.628-3204A>G (n.628-3204A>G)
c.1390A>G (p.Ile464Val)
c.1843A>G (p.Ile615Val)
c.169+7979T>C (n.169+7979T>C)
c.*124+7778T>C (n.*124+7778T>C)
c.*1580A>G (n.*1580A>G)
c.1327A>G (p.Ile443Val)
c.2230A>G (p.Ile744Val)
c.-864A>G (n.-864A>G)
c.2050A>G (p.Ile684Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800216A>TCA346752532FBXO11,MSH6c.1936A>T (p.Ile646Phe)
c.2233A>T (p.Ile745Phe)
n.2317A>T
c.1606+627A>T (n.1606+627A>T)
c.2239A>T (p.Ile747Phe)
c.628-3204A>T (n.628-3204A>T)
c.1390A>T (p.Ile464Phe)
c.1843A>T (p.Ile615Phe)
c.169+7979T>A (n.169+7979T>A)
c.*124+7778T>A (n.*124+7778T>A)
c.*1580A>T (n.*1580A>T)
c.1327A>T (p.Ile443Phe)
c.2230A>T (p.Ile744Phe)
c.-864A>T (n.-864A>T)
c.2050A>T (p.Ile684Phe)
2g.47800217T>ACA346752536FBXO11,MSH6c.1937T>A (p.Ile646Asn)
c.2234T>A (p.Ile745Asn)
n.2318T>A
c.1606+628T>A (n.1606+628T>A)
c.2240T>A (p.Ile747Asn)
c.628-3203T>A (n.628-3203T>A)
c.1391T>A (p.Ile464Asn)
c.1844T>A (p.Ile615Asn)
c.169+7978A>T (n.169+7978A>T)
c.*124+7777A>T (n.*124+7777A>T)
c.*1581T>A (n.*1581T>A)
c.1328T>A (p.Ile443Asn)
c.2231T>A (p.Ile744Asn)
c.-863T>A (n.-863T>A)
c.2051T>A (p.Ile684Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47800217T>CCA346752541FBXO11,MSH6c.1937T>C (p.Ile646Thr)
c.2234T>C (p.Ile745Thr)
n.2318T>C
c.1606+628T>C (n.1606+628T>C)
c.2240T>C (p.Ile747Thr)
c.628-3203T>C (n.628-3203T>C)
c.1391T>C (p.Ile464Thr)
c.1844T>C (p.Ile615Thr)
c.169+7978A>G (n.169+7978A>G)
c.*124+7777A>G (n.*124+7777A>G)
c.*1581T>C (n.*1581T>C)
c.1328T>C (p.Ile443Thr)
c.2231T>C (p.Ile744Thr)
c.-863T>C (n.-863T>C)
c.2051T>C (p.Ile684Thr)
 dbSNP
2g.47800217T>GCA346752538FBXO11,MSH6c.1937T>G (p.Ile646Ser)
c.2234T>G (p.Ile745Ser)
n.2318T>G
c.1606+628T>G (n.1606+628T>G)
c.2240T>G (p.Ile747Ser)
c.628-3203T>G (n.628-3203T>G)
c.1391T>G (p.Ile464Ser)
c.1844T>G (p.Ile615Ser)
c.169+7978A>C (n.169+7978A>C)
c.*124+7777A>C (n.*124+7777A>C)
c.*1581T>G (n.*1581T>G)
c.1328T>G (p.Ile443Ser)
c.2231T>G (p.Ile744Ser)
c.-863T>G (n.-863T>G)
c.2051T>G (p.Ile684Ser)
 dbSNP
2g.47800217T=CA2496049445FBXO11,MSH6c.1937T= (p.Ile646=)
c.2234T= (p.Ile745=)
n.2318T=
c.1606+628T= (n.1606+628T=)
c.2240T= (p.Ile747=)
c.628-3203T= (n.628-3203T=)
c.1391T= (p.Ile464=)
c.1844T= (p.Ile615=)
c.169+7978A= (n.169+7978A=)
c.*124+7777A= (n.*124+7777A=)
c.*1581T= (n.*1581T=)
c.1328T= (p.Ile443=)
c.2231T= (p.Ile744=)
c.-863T= (n.-863T=)
c.2051T= (p.Ile684=)
2g.47800221dupCA658655805FBXO11,MSH6c.1941dup (p.Leu648SerfsTer9)
c.2238dup (p.Leu747SerfsTer9)
n.2322dup
c.1606+632dup (n.1606+632dup)
c.2244dup (p.Leu749SerfsTer9)
c.628-3199dup (n.628-3199dup)
c.1395dup (p.Leu466SerfsTer9)
c.1848dup (p.Leu617SerfsTer9)
c.169+7978dup (n.169+7978dup)
c.*124+7777dup (n.*124+7777dup)
c.*1585dup (n.*1585dup)
c.1332dup (p.Leu445SerfsTer9)
c.2235dup (p.Leu746SerfsTer9)
c.-859dup (n.-859dup)
c.2055dup (p.Leu686SerfsTer9)
 ClinVar dbSNP
2g.47800218T>ACA426121343FBXO11,MSH6c.1938T>A (p.Ile646=)
c.2235T>A (p.Ile745=)
n.2319T>A
c.1606+629T>A (n.1606+629T>A)
c.2241T>A (p.Ile747=)
c.628-3202T>A (n.628-3202T>A)
c.1392T>A (p.Ile464=)
c.1845T>A (p.Ile615=)
c.169+7977A>T (n.169+7977A>T)
c.*124+7776A>T (n.*124+7776A>T)
c.*1582T>A (n.*1582T>A)
c.1329T>A (p.Ile443=)
c.2232T>A (p.Ile744=)
c.-862T>A (n.-862T>A)
c.2052T>A (p.Ile684=)
 dbSNP
2g.47800218T>CCA426121342FBXO11,MSH6c.1938T>C (p.Ile646=)
c.2235T>C (p.Ile745=)
n.2319T>C
c.1606+629T>C (n.1606+629T>C)
c.2241T>C (p.Ile747=)
c.628-3202T>C (n.628-3202T>C)
c.1392T>C (p.Ile464=)
c.1845T>C (p.Ile615=)
c.169+7977A>G (n.169+7977A>G)
c.*124+7776A>G (n.*124+7776A>G)
c.*1582T>C (n.*1582T>C)
c.1329T>C (p.Ile443=)
c.2232T>C (p.Ile744=)
c.-862T>C (n.-862T>C)
c.2052T>C (p.Ile684=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800218T>GCA068645FBXO11,MSH6c.1938T>G (p.Ile646Met)
c.2235T>G (p.Ile745Met)
n.2319T>G
c.1606+629T>G (n.1606+629T>G)
c.2241T>G (p.Ile747Met)
c.628-3202T>G (n.628-3202T>G)
c.1392T>G (p.Ile464Met)
c.1845T>G (p.Ile615Met)
c.169+7977A>C (n.169+7977A>C)
c.*124+7776A>C (n.*124+7776A>C)
c.*1582T>G (n.*1582T>G)
c.1329T>G (p.Ile443Met)
c.2232T>G (p.Ile744Met)
c.-862T>G (n.-862T>G)
c.2052T>G (p.Ile684Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800218T=CA2496049448FBXO11,MSH6c.1938T= (p.Ile646=)
c.2235T= (p.Ile745=)
n.2319T=
c.1606+629T= (n.1606+629T=)
c.2241T= (p.Ile747=)
c.628-3202T= (n.628-3202T=)
c.1392T= (p.Ile464=)
c.1845T= (p.Ile615=)
c.169+7977A= (n.169+7977A=)
c.*124+7776A= (n.*124+7776A=)
c.*1582T= (n.*1582T=)
c.1329T= (p.Ile443=)
c.2232T= (p.Ile744=)
c.-862T= (n.-862T=)
c.2052T= (p.Ile684=)
2g.47800219T>ACA346752549FBXO11,MSH6c.1939T>A (p.Phe647Ile)
c.2236T>A (p.Phe746Ile)
n.2320T>A
c.1606+630T>A (n.1606+630T>A)
c.2242T>A (p.Phe748Ile)
c.628-3201T>A (n.628-3201T>A)
c.1393T>A (p.Phe465Ile)
c.1846T>A (p.Phe616Ile)
c.169+7976A>T (n.169+7976A>T)
c.*124+7775A>T (n.*124+7775A>T)
c.*1583T>A (n.*1583T>A)
c.1330T>A (p.Phe444Ile)
c.2233T>A (p.Phe745Ile)
c.-861T>A (n.-861T>A)
c.2053T>A (p.Phe685Ile)
2g.47800219T>CCA346752552FBXO11,MSH6c.1939T>C (p.Phe647Leu)
c.2236T>C (p.Phe746Leu)
n.2320T>C
c.1606+630T>C (n.1606+630T>C)
c.2242T>C (p.Phe748Leu)
c.628-3201T>C (n.628-3201T>C)
c.1393T>C (p.Phe465Leu)
c.1846T>C (p.Phe616Leu)
c.169+7976A>G (n.169+7976A>G)
c.*124+7775A>G (n.*124+7775A>G)
c.*1583T>C (n.*1583T>C)
c.1330T>C (p.Phe444Leu)
c.2233T>C (p.Phe745Leu)
c.-861T>C (n.-861T>C)
c.2053T>C (p.Phe685Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47800219T>GCA346752555FBXO11,MSH6c.1939T>G (p.Phe647Val)
c.2236T>G (p.Phe746Val)
n.2320T>G
c.1606+630T>G (n.1606+630T>G)
c.2242T>G (p.Phe748Val)
c.628-3201T>G (n.628-3201T>G)
c.1393T>G (p.Phe465Val)
c.1846T>G (p.Phe616Val)
c.169+7976A>C (n.169+7976A>C)
c.*124+7775A>C (n.*124+7775A>C)
c.*1583T>G (n.*1583T>G)
c.1330T>G (p.Phe444Val)
c.2233T>G (p.Phe745Val)
c.-861T>G (n.-861T>G)
c.2053T>G (p.Phe685Val)
2g.47800219T=CA2496049450FBXO11,MSH6c.1939T= (p.Phe647=)
c.2236T= (p.Phe746=)
n.2320T=
c.1606+630T= (n.1606+630T=)
c.2242T= (p.Phe748=)
c.628-3201T= (n.628-3201T=)
c.1393T= (p.Phe465=)
c.1846T= (p.Phe616=)
c.169+7976A= (n.169+7976A=)
c.*124+7775A= (n.*124+7775A=)
c.*1583T= (n.*1583T=)
c.1330T= (p.Phe444=)
c.2233T= (p.Phe745=)
c.-861T= (n.-861T=)
c.2053T= (p.Phe685=)
2g.47800220T>ACA346752559FBXO11,MSH6c.1940T>A (p.Phe647Tyr)
c.2237T>A (p.Phe746Tyr)
n.2321T>A
c.1606+631T>A (n.1606+631T>A)
c.2243T>A (p.Phe748Tyr)
c.628-3200T>A (n.628-3200T>A)
c.1394T>A (p.Phe465Tyr)
c.1847T>A (p.Phe616Tyr)
c.169+7975A>T (n.169+7975A>T)
c.*124+7774A>T (n.*124+7774A>T)
c.*1584T>A (n.*1584T>A)
c.1331T>A (p.Phe444Tyr)
c.2234T>A (p.Phe745Tyr)
c.-860T>A (n.-860T>A)
c.2054T>A (p.Phe685Tyr)
 dbSNP
2g.47800220T>CCA346752562FBXO11,MSH6c.1940T>C (p.Phe647Ser)
c.2237T>C (p.Phe746Ser)
n.2321T>C
c.1606+631T>C (n.1606+631T>C)
c.2243T>C (p.Phe748Ser)
c.628-3200T>C (n.628-3200T>C)
c.1394T>C (p.Phe465Ser)
c.1847T>C (p.Phe616Ser)
c.169+7975A>G (n.169+7975A>G)
c.*124+7774A>G (n.*124+7774A>G)
c.*1584T>C (n.*1584T>C)
c.1331T>C (p.Phe444Ser)
c.2234T>C (p.Phe745Ser)
c.-860T>C (n.-860T>C)
c.2054T>C (p.Phe685Ser)
2g.47800220T>GCA346752564FBXO11,MSH6c.1940T>G (p.Phe647Cys)
c.2237T>G (p.Phe746Cys)
n.2321T>G
c.1606+631T>G (n.1606+631T>G)
c.2243T>G (p.Phe748Cys)
c.628-3200T>G (n.628-3200T>G)
c.1394T>G (p.Phe465Cys)
c.1847T>G (p.Phe616Cys)
c.169+7975A>C (n.169+7975A>C)
c.*124+7774A>C (n.*124+7774A>C)
c.*1584T>G (n.*1584T>G)
c.1331T>G (p.Phe444Cys)
c.2234T>G (p.Phe745Cys)
c.-860T>G (n.-860T>G)
c.2054T>G (p.Phe685Cys)
2g.47800221T>ACA346752567FBXO11,MSH6c.1941T>A (p.Phe647Leu)
c.2238T>A (p.Phe746Leu)
n.2322T>A
c.1606+632T>A (n.1606+632T>A)
c.2244T>A (p.Phe748Leu)
c.628-3199T>A (n.628-3199T>A)
c.1395T>A (p.Phe465Leu)
c.1848T>A (p.Phe616Leu)
c.169+7974A>T (n.169+7974A>T)
c.*124+7773A>T (n.*124+7773A>T)
c.*1585T>A (n.*1585T>A)
c.1332T>A (p.Phe444Leu)
c.2235T>A (p.Phe745Leu)
c.-859T>A (n.-859T>A)
c.2055T>A (p.Phe685Leu)
 dbSNP
2g.47800221T>CCA426121348FBXO11,MSH6c.1941T>C (p.Phe647=)
c.2238T>C (p.Phe746=)
n.2322T>C
c.1606+632T>C (n.1606+632T>C)
c.2244T>C (p.Phe748=)
c.628-3199T>C (n.628-3199T>C)
c.1395T>C (p.Phe465=)
c.1848T>C (p.Phe616=)
c.169+7974A>G (n.169+7974A>G)
c.*124+7773A>G (n.*124+7773A>G)
c.*1585T>C (n.*1585T>C)
c.1332T>C (p.Phe444=)
c.2235T>C (p.Phe745=)
c.-859T>C (n.-859T>C)
c.2055T>C (p.Phe685=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47800221T>GCA346752570FBXO11,MSH6c.1941T>G (p.Phe647Leu)
c.2238T>G (p.Phe746Leu)
n.2322T>G
c.1606+632T>G (n.1606+632T>G)
c.2244T>G (p.Phe748Leu)
c.628-3199T>G (n.628-3199T>G)
c.1395T>G (p.Phe465Leu)
c.1848T>G (p.Phe616Leu)
c.169+7974A>C (n.169+7974A>C)
c.*124+7773A>C (n.*124+7773A>C)
c.*1585T>G (n.*1585T>G)
c.1332T>G (p.Phe444Leu)
c.2235T>G (p.Phe745Leu)
c.-859T>G (n.-859T>G)
c.2055T>G (p.Phe685Leu)
2g.47800221T=CA2496049452FBXO11,MSH6c.1941T= (p.Phe647=)
c.2238T= (p.Phe746=)
n.2322T=
c.1606+632T= (n.1606+632T=)
c.2244T= (p.Phe748=)
c.628-3199T= (n.628-3199T=)
c.1395T= (p.Phe465=)
c.1848T= (p.Phe616=)
c.169+7974A= (n.169+7974A=)
c.*124+7773A= (n.*124+7773A=)
c.*1585T= (n.*1585T=)
c.1332T= (p.Phe444=)
c.2235T= (p.Phe745=)
c.-859T= (n.-859T=)
c.2055T= (p.Phe685=)
2g.47800221_47800222delinsTCCA2496049453FBXO11,MSH6c.1941_1942delinsTC (p.Phe647=)
c.2238_2239delinsTC (p.Phe746=)
n.2322_2323delinsTC
c.1606+632_1606+633delinsTC (n.1606+632_1606+633delinsTC)
c.2244_2245delinsTC (p.Phe748=)
c.628-3199_628-3198delinsTC (n.628-3199_628-3198delinsTC)
c.1395_1396delinsTC (p.Phe465=)
c.1848_1849delinsTC (p.Phe616=)
c.169+7973_169+7974delinsGA (n.169+7973_169+7974delinsGA)
c.*124+7772_*124+7773delinsGA (n.*124+7772_*124+7773delinsGA)
c.*1585_*1586delinsTC (n.*1585_*1586delinsTC)
c.1332_1333delinsTC (p.Phe444=)
c.2235_2236delinsTC (p.Phe745=)
c.-859_-858delinsTC (n.-859_-858delinsTC)
c.2055_2056delinsTC (p.Phe685=)
2g.47800222delCA915943929FBXO11,MSH6c.1942del (p.Leu648Ter)
c.2239del (p.Leu747Ter)
n.2323del
c.1606+633del (n.1606+633del)
c.2245del (p.Leu749Ter)
c.628-3198del (n.628-3198del)
c.1396del (p.Leu466Ter)
c.1849del (p.Leu617Ter)
c.169+7973del (n.169+7973del)
c.*124+7772del (n.*124+7772del)
c.*1586del (n.*1586del)
c.1333del (p.Leu445Ter)
c.2236del (p.Leu746Ter)
c.-858del (n.-858del)
c.2056del (p.Leu686Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47800222C>ACA346752573FBXO11,MSH6c.1942C>A (p.Leu648Met)
c.2239C>A (p.Leu747Met)
n.2323C>A
c.1606+633C>A (n.1606+633C>A)
c.2245C>A (p.Leu749Met)
c.628-3198C>A (n.628-3198C>A)
c.1396C>A (p.Leu466Met)
c.1849C>A (p.Leu617Met)
c.169+7973G>T (n.169+7973G>T)
c.*124+7772G>T (n.*124+7772G>T)
c.*1586C>A (n.*1586C>A)
c.1333C>A (p.Leu445Met)
c.2236C>A (p.Leu746Met)
c.-858C>A (n.-858C>A)
c.2056C>A (p.Leu686Met)
 dbSNP
2g.47800222C=CA2496049455FBXO11,MSH6c.1942C= (p.Leu648=)
c.2239C= (p.Leu747=)
n.2323C=
c.1606+633C= (n.1606+633C=)
c.2245C= (p.Leu749=)
c.628-3198C= (n.628-3198C=)
c.1396C= (p.Leu466=)
c.1849C= (p.Leu617=)
c.169+7973G= (n.169+7973G=)
c.*124+7772G= (n.*124+7772G=)
c.*1586C= (n.*1586C=)
c.1333C= (p.Leu445=)
c.2236C= (p.Leu746=)
c.-858C= (n.-858C=)
c.2056C= (p.Leu686=)
2g.47800222C>GCA346752579FBXO11,MSH6c.1942C>G (p.Leu648Val)
c.2239C>G (p.Leu747Val)
n.2323C>G
c.1606+633C>G (n.1606+633C>G)
c.2245C>G (p.Leu749Val)
c.628-3198C>G (n.628-3198C>G)
c.1396C>G (p.Leu466Val)
c.1849C>G (p.Leu617Val)
c.169+7973G>C (n.169+7973G>C)
c.*124+7772G>C (n.*124+7772G>C)
c.*1586C>G (n.*1586C>G)
c.1333C>G (p.Leu445Val)
c.2236C>G (p.Leu746Val)
c.-858C>G (n.-858C>G)
c.2056C>G (p.Leu686Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47800222C>TCA009887FBXO11,MSH6c.1942C>T (p.Leu648=)
c.2239C>T (p.Leu747=)
n.2323C>T
c.1606+633C>T (n.1606+633C>T)
c.2245C>T (p.Leu749=)
c.628-3198C>T (n.628-3198C>T)
c.1396C>T (p.Leu466=)
c.1849C>T (p.Leu617=)
c.169+7973G>A (n.169+7973G>A)
c.*124+7772G>A (n.*124+7772G>A)
c.*1586C>T (n.*1586C>T)
c.1333C>T (p.Leu445=)
c.2236C>T (p.Leu746=)
c.-858C>T (n.-858C>T)
c.2056C>T (p.Leu686=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800223T>ACA346752590FBXO11,MSH6c.1943T>A (p.Leu648Gln)
c.2240T>A (p.Leu747Gln)
n.2324T>A
c.1606+634T>A (n.1606+634T>A)
c.2246T>A (p.Leu749Gln)
c.628-3197T>A (n.628-3197T>A)
c.1397T>A (p.Leu466Gln)
c.1850T>A (p.Leu617Gln)
c.169+7972A>T (n.169+7972A>T)
c.*124+7771A>T (n.*124+7771A>T)
c.*1587T>A (n.*1587T>A)
c.1334T>A (p.Leu445Gln)
c.2237T>A (p.Leu746Gln)
c.-857T>A (n.-857T>A)
c.2057T>A (p.Leu686Gln)
 dbSNP
2g.47800223T>CCA346752593FBXO11,MSH6c.1943T>C (p.Leu648Pro)
c.2240T>C (p.Leu747Pro)
n.2324T>C
c.1606+634T>C (n.1606+634T>C)
c.2246T>C (p.Leu749Pro)
c.628-3197T>C (n.628-3197T>C)
c.1397T>C (p.Leu466Pro)
c.1850T>C (p.Leu617Pro)
c.169+7972A>G (n.169+7972A>G)
c.*124+7771A>G (n.*124+7771A>G)
c.*1587T>C (n.*1587T>C)
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
c.2237T>C (p.Leu746Pro)
c.-857T>C (n.-857T>C)
c.2057T>C (p.Leu686Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47800223T>GCA10578100FBXO11,MSH6c.1943T>G (p.Leu648Arg)
c.2240T>G (p.Leu747Arg)
n.2324T>G
c.1606+634T>G (n.1606+634T>G)
c.2246T>G (p.Leu749Arg)
c.628-3197T>G (n.628-3197T>G)
c.1397T>G (p.Leu466Arg)
c.1850T>G (p.Leu617Arg)
c.169+7972A>C (n.169+7972A>C)
c.*124+7771A>C (n.*124+7771A>C)
c.*1587T>G (n.*1587T>G)
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
c.2237T>G (p.Leu746Arg)
c.-857T>G (n.-857T>G)
c.2057T>G (p.Leu686Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47800223T=CA2496049457FBXO11,MSH6c.1943T= (p.Leu648=)
c.2240T= (p.Leu747=)
n.2324T=
c.1606+634T= (n.1606+634T=)
c.2246T= (p.Leu749=)
c.628-3197T= (n.628-3197T=)
c.1397T= (p.Leu466=)
c.1850T= (p.Leu617=)
c.169+7972A= (n.169+7972A=)
c.*124+7771A= (n.*124+7771A=)
c.*1587T= (n.*1587T=)
c.1334T= (p.Leu445=)
c.2237T= (p.Leu746=)
c.-857T= (n.-857T=)
c.2057T= (p.Leu686=)
2g.47800224G>ACA348015FBXO11,MSH6c.1944G>A (p.Leu648=)
c.2241G>A (p.Leu747=)
n.2325G>A
c.1606+635G>A (n.1606+635G>A)
c.2247G>A (p.Leu749=)
c.628-3196G>A (n.628-3196G>A)
c.1398G>A (p.Leu466=)
c.1851G>A (p.Leu617=)
c.169+7971C>T (n.169+7971C>T)
c.*124+7770C>T (n.*124+7770C>T)
c.*1588G>A (n.*1588G>A)
c.1335G>A (p.Leu445=)
c.2238G>A (p.Leu746=)
c.-856G>A (n.-856G>A)
c.2058G>A (p.Leu686=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47800224G>CCA16610923FBXO11,MSH6c.1944G>C (p.Leu648=)
c.2241G>C (p.Leu747=)
n.2325G>C
c.1606+635G>C (n.1606+635G>C)
c.2247G>C (p.Leu749=)
c.628-3196G>C (n.628-3196G>C)
c.1398G>C (p.Leu466=)
c.1851G>C (p.Leu617=)
c.169+7971C>G (n.169+7971C>G)
c.*124+7770C>G (n.*124+7770C>G)
c.*1588G>C (n.*1588G>C)
c.1335G>C (p.Leu445=)
c.2238G>C (p.Leu746=)
c.-856G>C (n.-856G>C)
c.2058G>C (p.Leu686=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800224G=CA2496049461FBXO11,MSH6c.1944G= (p.Leu648=)
c.2241G= (p.Leu747=)
n.2325G=
c.1606+635G= (n.1606+635G=)
c.2247G= (p.Leu749=)
c.628-3196G= (n.628-3196G=)
c.1398G= (p.Leu466=)
c.1851G= (p.Leu617=)
c.169+7971C= (n.169+7971C=)
c.*124+7770C= (n.*124+7770C=)
c.*1588G= (n.*1588G=)
c.1335G= (p.Leu445=)
c.2238G= (p.Leu746=)
c.-856G= (n.-856G=)
c.2058G= (p.Leu686=)
2g.47800224G>TCA426121355FBXO11,MSH6c.1944G>T (p.Leu648=)
c.2241G>T (p.Leu747=)
n.2325G>T
c.1606+635G>T (n.1606+635G>T)
c.2247G>T (p.Leu749=)
c.628-3196G>T (n.628-3196G>T)
c.1398G>T (p.Leu466=)
c.1851G>T (p.Leu617=)
c.169+7971C>A (n.169+7971C>A)
c.*124+7770C>A (n.*124+7770C>A)
c.*1588G>T (n.*1588G>T)
c.1335G>T (p.Leu445=)
c.2238G>T (p.Leu746=)
c.-856G>T (n.-856G>T)
c.2058G>T (p.Leu686=)
 ClinVar dbSNP
2g.47800225A>CCA346752605FBXO11,MSH6c.1945A>C (p.Asn649His)
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c.2248A>C (p.Asn750His)
c.628-3195A>C (n.628-3195A>C)
c.1399A>C (p.Asn467His)
c.1852A>C (p.Asn618His)
c.169+7970T>G (n.169+7970T>G)
c.*124+7769T>G (n.*124+7769T>G)
c.*1589A>C (n.*1589A>C)
c.1336A>C (p.Asn446His)
c.2239A>C (p.Asn747His)
c.-855A>C (n.-855A>C)
c.2059A>C (p.Asn687His)
2g.47800225A>GCA346752607FBXO11,MSH6c.1945A>G (p.Asn649Asp)
c.2242A>G (p.Asn748Asp)
n.2326A>G
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c.2248A>G (p.Asn750Asp)
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c.1399A>G (p.Asn467Asp)
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c.169+7970T>C (n.169+7970T>C)
c.*124+7769T>C (n.*124+7769T>C)
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 dbSNP
2g.47800225A>TCA346752609FBXO11,MSH6c.1945A>T (p.Asn649Tyr)
c.2242A>T (p.Asn748Tyr)
n.2326A>T
c.1606+636A>T (n.1606+636A>T)
c.2248A>T (p.Asn750Tyr)
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c.1399A>T (p.Asn467Tyr)
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c.169+7970T>A (n.169+7970T>A)
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c.1336A>T (p.Asn446Tyr)
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c.2059A>T (p.Asn687Tyr)
 dbSNP

Number of alleles fetched