Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47791058_47791072delinsTACAGTTTTTTGATGCA2496043275FBXO11,MSH6c.95_109delinsTACAGTTTTTTGATG (p.Val32=)
c.392_406delinsTACAGTTTTTTGATG (p.Val131=)
n.476_490delinsTACAGTTTTTTGATG
n.464_478delinsTACAGTTTTTTGATG
c.238-7553_238-7539delinsTACAGTTTTTTGATG (n.238-7553_238-7539delinsTACAGTTTTTTGATG)
n.350-7553_350-7539delinsTACAGTTTTTTGATG
c.170-1632_170-1618delinsCATCAAAAAACTGTA (n.170-1632_170-1618delinsCATCAAAAAACTGTA)
c.*125-1632_*125-1618delinsCATCAAAAAACTGTA (n.*125-1632_*125-1618delinsCATCAAAAAACTGTA)
c.261-4836_261-4822delinsTACAGTTTTTTGATG (n.261-4836_261-4822delinsTACAGTTTTTTGATG)
c.-511_-497delinsTACAGTTTTTTGATG (n.-511_-497delinsTACAGTTTTTTGATG)
c.-345_-331delinsTACAGTTTTTTGATG (n.-345_-331delinsTACAGTTTTTTGATG)
c.389_403delinsTACAGTTTTTTGATG (p.Val130=)
c.-2705_-2691delinsTACAGTTTTTTGATG (n.-2705_-2691delinsTACAGTTTTTTGATG)
c.209_223delinsTACAGTTTTTTGATG (p.Val70=)
2g.47791063_47791076delCA014928FBXO11,MSH6c.100_113del (p.Phe34ProfsTer7)
c.397_410del (p.Phe133ProfsTer7)
n.481_494del
n.469_482del
c.238-7548_238-7535del (n.238-7548_238-7535del)
n.350-7548_350-7535del
c.170-1632_170-1619del (n.170-1632_170-1619del)
c.*125-1632_*125-1619del (n.*125-1632_*125-1619del)
c.261-4831_261-4818del (n.261-4831_261-4818del)
c.-506_-493del (n.-506_-493del)
c.-340_-327del (n.-340_-327del)
c.394_407del (p.Phe132ProfsTer7)
c.-2700_-2687del (n.-2700_-2687del)
c.214_227del (p.Phe72ProfsTer7)
 ClinVar dbSNP
2g.47791070_47791071delCA2580066883FBXO11,MSH6c.107_108del (p.Asp36GlyfsTer9)
c.404_405del (p.Asp135GlyfsTer9)
n.488_489del
n.476_477del
c.238-7541_238-7540del (n.238-7541_238-7540del)
n.350-7541_350-7540del
c.170-1631_170-1630del (n.170-1631_170-1630del)
c.*125-1631_*125-1630del (n.*125-1631_*125-1630del)
c.261-4824_261-4823del (n.261-4824_261-4823del)
c.-499_-498del (n.-499_-498del)
c.-333_-332del (n.-333_-332del)
c.401_402del (p.Asp134GlyfsTer9)
c.-2693_-2692del (n.-2693_-2692del)
c.221_222del (p.Asp74GlyfsTer9)
 ClinVar
2g.47791071T>ACA346737099FBXO11,MSH6c.108T>A (p.Asp36Glu)
c.405T>A (p.Asp135Glu)
n.489T>A
n.477T>A
c.238-7540T>A (n.238-7540T>A)
n.350-7540T>A
c.170-1631A>T (n.170-1631A>T)
c.*125-1631A>T (n.*125-1631A>T)
c.261-4823T>A (n.261-4823T>A)
c.-498T>A (n.-498T>A)
c.-332T>A (n.-332T>A)
c.402T>A (p.Asp134Glu)
c.-2692T>A (n.-2692T>A)
c.222T>A (p.Asp74Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47791071T>CCA425989414FBXO11,MSH6c.108T>C (p.Asp36=)
c.405T>C (p.Asp135=)
n.489T>C
n.477T>C
c.238-7540T>C (n.238-7540T>C)
n.350-7540T>C
c.170-1631A>G (n.170-1631A>G)
c.*125-1631A>G (n.*125-1631A>G)
c.261-4823T>C (n.261-4823T>C)
c.-498T>C (n.-498T>C)
c.-332T>C (n.-332T>C)
c.402T>C (p.Asp134=)
c.-2692T>C (n.-2692T>C)
c.222T>C (p.Asp74=)
 gnomAD v4
2g.47791071T>GCA346737100FBXO11,MSH6c.108T>G (p.Asp36Glu)
c.405T>G (p.Asp135Glu)
n.489T>G
n.477T>G
c.238-7540T>G (n.238-7540T>G)
n.350-7540T>G
c.170-1631A>C (n.170-1631A>C)
c.*125-1631A>C (n.*125-1631A>C)
c.261-4823T>G (n.261-4823T>G)
c.-498T>G (n.-498T>G)
c.-332T>G (n.-332T>G)
c.402T>G (p.Asp134Glu)
c.-2692T>G (n.-2692T>G)
c.222T>G (p.Asp74Glu)
2g.47791071T=CA2496043285FBXO11,MSH6c.108T= (p.Asp36=)
c.405T= (p.Asp135=)
n.489T=
n.477T=
c.238-7540T= (n.238-7540T=)
n.350-7540T=
c.170-1631A= (n.170-1631A=)
c.*125-1631A= (n.*125-1631A=)
c.261-4823T= (n.261-4823T=)
c.-498T= (n.-498T=)
c.-332T= (n.-332T=)
c.402T= (p.Asp134=)
c.-2692T= (n.-2692T=)
c.222T= (p.Asp74=)
2g.47791072G>ACA346737103FBXO11,MSH6c.109G>A (p.Asp37Asn)
c.406G>A (p.Asp136Asn)
n.490G>A
n.478G>A
c.238-7539G>A (n.238-7539G>A)
n.350-7539G>A
c.170-1632C>T (n.170-1632C>T)
c.*125-1632C>T (n.*125-1632C>T)
c.261-4822G>A (n.261-4822G>A)
c.-497G>A (n.-497G>A)
c.-331G>A (n.-331G>A)
c.403G>A (p.Asp135Asn)
c.-2691G>A (n.-2691G>A)
c.223G>A (p.Asp75Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47791072G>CCA346737101FBXO11,MSH6c.109G>C (p.Asp37His)
c.406G>C (p.Asp136His)
n.490G>C
n.478G>C
c.238-7539G>C (n.238-7539G>C)
n.350-7539G>C
c.170-1632C>G (n.170-1632C>G)
c.*125-1632C>G (n.*125-1632C>G)
c.261-4822G>C (n.261-4822G>C)
c.-497G>C (n.-497G>C)
c.-331G>C (n.-331G>C)
c.403G>C (p.Asp135His)
c.-2691G>C (n.-2691G>C)
c.223G>C (p.Asp75His)
 dbSNP
2g.47791072G>TCA346737102FBXO11,MSH6c.109G>T (p.Asp37Tyr)
c.406G>T (p.Asp136Tyr)
n.490G>T
n.478G>T
c.238-7539G>T (n.238-7539G>T)
n.350-7539G>T
c.170-1632C>A (n.170-1632C>A)
c.*125-1632C>A (n.*125-1632C>A)
c.261-4822G>T (n.261-4822G>T)
c.-497G>T (n.-497G>T)
c.-331G>T (n.-331G>T)
c.403G>T (p.Asp135Tyr)
c.-2691G>T (n.-2691G>T)
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
2g.47791073A=CA2496043286FBXO11,MSH6c.110A= (p.Asp37=)
c.407A= (p.Asp136=)
n.491A=
n.479A=
c.238-7538A= (n.238-7538A=)
n.350-7538A=
c.170-1633T= (n.170-1633T=)
c.*125-1633T= (n.*125-1633T=)
c.261-4821A= (n.261-4821A=)
c.-496A= (n.-496A=)
c.-330A= (n.-330A=)
c.404A= (p.Asp135=)
c.-2690A= (n.-2690A=)
c.224A= (p.Asp75=)
2g.47791073A>CCA346737104FBXO11,MSH6c.110A>C (p.Asp37Ala)
c.407A>C (p.Asp136Ala)
n.491A>C
n.479A>C
c.238-7538A>C (n.238-7538A>C)
n.350-7538A>C
c.170-1633T>G (n.170-1633T>G)
c.*125-1633T>G (n.*125-1633T>G)
c.261-4821A>C (n.261-4821A>C)
c.-496A>C (n.-496A>C)
c.-330A>C (n.-330A>C)
c.404A>C (p.Asp135Ala)
c.-2690A>C (n.-2690A>C)
c.224A>C (p.Asp75Ala)
 ClinVar
2g.47791073A>GCA346737105FBXO11,MSH6c.110A>G (p.Asp37Gly)
c.407A>G (p.Asp136Gly)
n.491A>G
n.479A>G
c.238-7538A>G (n.238-7538A>G)
n.350-7538A>G
c.170-1633T>C (n.170-1633T>C)
c.*125-1633T>C (n.*125-1633T>C)
c.261-4821A>G (n.261-4821A>G)
c.-496A>G (n.-496A>G)
c.-330A>G (n.-330A>G)
c.404A>G (p.Asp135Gly)
c.-2690A>G (n.-2690A>G)
c.224A>G (p.Asp75Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47791073A>TCA346737106FBXO11,MSH6c.110A>T (p.Asp37Val)
c.407A>T (p.Asp136Val)
n.491A>T
n.479A>T
c.238-7538A>T (n.238-7538A>T)
n.350-7538A>T
c.170-1633T>A (n.170-1633T>A)
c.*125-1633T>A (n.*125-1633T>A)
c.261-4821A>T (n.261-4821A>T)
c.-496A>T (n.-496A>T)
c.-330A>T (n.-330A>T)
c.404A>T (p.Asp135Val)
c.-2690A>T (n.-2690A>T)
c.224A>T (p.Asp75Val)
 dbSNP
2g.47791074_47791084delCA1139532099FBXO11,MSH6c.111_121del (p.Asp37GlufsTer5)
c.408_418del (p.Asp136GlufsTer5)
n.492_502del
n.480_490del
c.238-7537_238-7527del (n.238-7537_238-7527del)
n.350-7537_350-7527del
c.170-1643_170-1633del (n.170-1643_170-1633del)
c.*125-1643_*125-1633del (n.*125-1643_*125-1633del)
c.261-4820_261-4810del (n.261-4820_261-4810del)
c.-495_-485del (n.-495_-485del)
c.-329_-319del (n.-329_-319del)
c.405_415del (p.Asp135GlufsTer5)
c.-2689_-2679del (n.-2689_-2679del)
c.225_235del (p.Asp75GlufsTer5)
2g.47791074C>ACA346737107FBXO11,MSH6c.111C>A (p.Asp37Glu)
c.408C>A (p.Asp136Glu)
n.492C>A
n.480C>A
c.238-7537C>A (n.238-7537C>A)
n.350-7537C>A
c.170-1634G>T (n.170-1634G>T)
c.*125-1634G>T (n.*125-1634G>T)
c.261-4820C>A (n.261-4820C>A)
c.-495C>A (n.-495C>A)
c.-329C>A (n.-329C>A)
c.405C>A (p.Asp135Glu)
c.-2689C>A (n.-2689C>A)
c.225C>A (p.Asp75Glu)
 dbSNP
2g.47791074C=CA2496043287FBXO11,MSH6c.111C= (p.Asp37=)
c.408C= (p.Asp136=)
n.492C=
n.480C=
c.238-7537C= (n.238-7537C=)
n.350-7537C=
c.170-1634G= (n.170-1634G=)
c.*125-1634G= (n.*125-1634G=)
c.261-4820C= (n.261-4820C=)
c.-495C= (n.-495C=)
c.-329C= (n.-329C=)
c.405C= (p.Asp135=)
c.-2689C= (n.-2689C=)
c.225C= (p.Asp75=)
2g.47791074C>GCA346737108FBXO11,MSH6c.111C>G (p.Asp37Glu)
c.408C>G (p.Asp136Glu)
n.492C>G
n.480C>G
c.238-7537C>G (n.238-7537C>G)
n.350-7537C>G
c.170-1634G>C (n.170-1634G>C)
c.*125-1634G>C (n.*125-1634G>C)
c.261-4820C>G (n.261-4820C>G)
c.-495C>G (n.-495C>G)
c.-329C>G (n.-329C>G)
c.405C>G (p.Asp135Glu)
c.-2689C>G (n.-2689C>G)
c.225C>G (p.Asp75Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47791074C>TCA10582038FBXO11,MSH6c.111C>T (p.Asp37=)
c.408C>T (p.Asp136=)
n.492C>T
n.480C>T
c.238-7537C>T (n.238-7537C>T)
n.350-7537C>T
c.170-1634G>A (n.170-1634G>A)
c.*125-1634G>A (n.*125-1634G>A)
c.261-4820C>T (n.261-4820C>T)
c.-495C>T (n.-495C>T)
c.-329C>T (n.-329C>T)
c.405C>T (p.Asp135=)
c.-2689C>T (n.-2689C>T)
c.225C>T (p.Asp75=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47791075A>CCA346737109FBXO11,MSH6c.112A>C (p.Ser38Arg)
c.409A>C (p.Ser137Arg)
n.493A>C
n.481A>C
c.238-7536A>C (n.238-7536A>C)
n.350-7536A>C
c.170-1635T>G (n.170-1635T>G)
c.*125-1635T>G (n.*125-1635T>G)
c.261-4819A>C (n.261-4819A>C)
c.-494A>C (n.-494A>C)
c.-328A>C (n.-328A>C)
c.406A>C (p.Ser136Arg)
c.-2688A>C (n.-2688A>C)
c.226A>C (p.Ser76Arg)
2g.47791075A>GCA346737110FBXO11,MSH6c.112A>G (p.Ser38Gly)
c.409A>G (p.Ser137Gly)
n.493A>G
n.481A>G
c.238-7536A>G (n.238-7536A>G)
n.350-7536A>G
c.170-1635T>C (n.170-1635T>C)
c.*125-1635T>C (n.*125-1635T>C)
c.261-4819A>G (n.261-4819A>G)
c.-494A>G (n.-494A>G)
c.-328A>G (n.-328A>G)
c.406A>G (p.Ser136Gly)
c.-2688A>G (n.-2688A>G)
c.226A>G (p.Ser76Gly)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47791075A>TCA346737111FBXO11,MSH6c.112A>T (p.Ser38Cys)
c.409A>T (p.Ser137Cys)
n.493A>T
n.481A>T
c.238-7536A>T (n.238-7536A>T)
n.350-7536A>T
c.170-1635T>A (n.170-1635T>A)
c.*125-1635T>A (n.*125-1635T>A)
c.261-4819A>T (n.261-4819A>T)
c.-494A>T (n.-494A>T)
c.-328A>T (n.-328A>T)
c.406A>T (p.Ser136Cys)
c.-2688A>T (n.-2688A>T)
c.226A>T (p.Ser76Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.47791078_47791098delCA2658965734FBXO11,MSH6c.115_135del (p.Pro39_Ser45del)
c.412_432del (p.Pro138_Ser144del)
n.496_516del
n.484_504del
c.238-7533_238-7513del (n.238-7533_238-7513del)
n.350-7533_350-7513del
c.170-1655_170-1635del (n.170-1655_170-1635del)
c.*125-1655_*125-1635del (n.*125-1655_*125-1635del)
c.261-4816_261-4796del (n.261-4816_261-4796del)
c.-491_-471del (n.-491_-471del)
c.-325_-305del (n.-325_-305del)
c.409_429del (p.Pro137_Ser143del)
c.-2685_-2665del (n.-2685_-2665del)
c.229_249del (p.Pro77_Ser83del)
 gnomAD v4
2g.47791076G>ACA346737112FBXO11,MSH6c.113G>A (p.Ser38Asn)
c.410G>A (p.Ser137Asn)
n.494G>A
n.482G>A
c.238-7535G>A (n.238-7535G>A)
n.350-7535G>A
c.170-1636C>T (n.170-1636C>T)
c.*125-1636C>T (n.*125-1636C>T)
c.261-4818G>A (n.261-4818G>A)
c.-493G>A (n.-493G>A)
c.-327G>A (n.-327G>A)
c.407G>A (p.Ser136Asn)
c.-2687G>A (n.-2687G>A)
c.227G>A (p.Ser76Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47791076G>CCA346737113FBXO11,MSH6c.113G>C (p.Ser38Thr)
c.410G>C (p.Ser137Thr)
n.494G>C
n.482G>C
c.238-7535G>C (n.238-7535G>C)
n.350-7535G>C
c.170-1636C>G (n.170-1636C>G)
c.*125-1636C>G (n.*125-1636C>G)
c.261-4818G>C (n.261-4818G>C)
c.-493G>C (n.-493G>C)
c.-327G>C (n.-327G>C)
c.407G>C (p.Ser136Thr)
c.-2687G>C (n.-2687G>C)
c.227G>C (p.Ser76Thr)
 dbSNP
2g.47791076G=CA2496043288FBXO11,MSH6c.113G= (p.Ser38=)
c.410G= (p.Ser137=)
n.494G=
n.482G=
c.238-7535G= (n.238-7535G=)
n.350-7535G=
c.170-1636C= (n.170-1636C=)
c.*125-1636C= (n.*125-1636C=)
c.261-4818G= (n.261-4818G=)
c.-493G= (n.-493G=)
c.-327G= (n.-327G=)
c.407G= (p.Ser136=)
c.-2687G= (n.-2687G=)
c.227G= (p.Ser76=)
2g.47791076G>TCA346737114FBXO11,MSH6c.113G>T (p.Ser38Ile)
c.410G>T (p.Ser137Ile)
n.494G>T
n.482G>T
c.238-7535G>T (n.238-7535G>T)
n.350-7535G>T
c.170-1636C>A (n.170-1636C>A)
c.*125-1636C>A (n.*125-1636C>A)
c.261-4818G>T (n.261-4818G>T)
c.-493G>T (n.-493G>T)
c.-327G>T (n.-327G>T)
c.407G>T (p.Ser136Ile)
c.-2687G>T (n.-2687G>T)
c.227G>T (p.Ser76Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47791077C>ACA346737116FBXO11,MSH6c.114C>A (p.Ser38Arg)
c.411C>A (p.Ser137Arg)
n.495C>A
n.483C>A
c.238-7534C>A (n.238-7534C>A)
n.350-7534C>A
c.170-1637G>T (n.170-1637G>T)
c.*125-1637G>T (n.*125-1637G>T)
c.261-4817C>A (n.261-4817C>A)
c.-492C>A (n.-492C>A)
c.-326C>A (n.-326C>A)
c.408C>A (p.Ser136Arg)
c.-2686C>A (n.-2686C>A)
c.228C>A (p.Ser76Arg)
 dbSNP
2g.47791077C>GCA346737115FBXO11,MSH6c.114C>G (p.Ser38Arg)
c.411C>G (p.Ser137Arg)
n.495C>G
n.483C>G
c.238-7534C>G (n.238-7534C>G)
n.350-7534C>G
c.170-1637G>C (n.170-1637G>C)
c.*125-1637G>C (n.*125-1637G>C)
c.261-4817C>G (n.261-4817C>G)
c.-492C>G (n.-492C>G)
c.-326C>G (n.-326C>G)
c.408C>G (p.Ser136Arg)
c.-2686C>G (n.-2686C>G)
c.228C>G (p.Ser76Arg)
 dbSNP
2g.47791077C>TCA425989430FBXO11,MSH6c.114C>T (p.Ser38=)
c.411C>T (p.Ser137=)
n.495C>T
n.483C>T
c.238-7534C>T (n.238-7534C>T)
n.350-7534C>T
c.170-1637G>A (n.170-1637G>A)
c.*125-1637G>A (n.*125-1637G>A)
c.261-4817C>T (n.261-4817C>T)
c.-492C>T (n.-492C>T)
c.-326C>T (n.-326C>T)
c.408C>T (p.Ser136=)
c.-2686C>T (n.-2686C>T)
c.228C>T (p.Ser76=)
 dbSNP
2g.47791078C>ACA346737117FBXO11,MSH6c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.412C>A (p.Pro138Thr)
n.496C>A
n.484C>A
c.238-7533C>A (n.238-7533C>A)
n.350-7533C>A
c.170-1638G>T (n.170-1638G>T)
c.*125-1638G>T (n.*125-1638G>T)
c.261-4816C>A (n.261-4816C>A)
c.-491C>A (n.-491C>A)
c.-325C>A (n.-325C>A)
c.409C>A (p.Pro137Thr)
c.-2685C>A (n.-2685C>A)
c.229C>A (p.Pro77Thr)
 dbSNP
2g.47791078C=CA2496043289FBXO11,MSH6c.115C= (p.Pro39=)
c.412C= (p.Pro138=)
n.496C=
n.484C=
c.238-7533C= (n.238-7533C=)
n.350-7533C=
c.170-1638G= (n.170-1638G=)
c.*125-1638G= (n.*125-1638G=)
c.261-4816C= (n.261-4816C=)
c.-491C= (n.-491C=)
c.-325C= (n.-325C=)
c.409C= (p.Pro137=)
c.-2685C= (n.-2685C=)
c.229C= (p.Pro77=)
2g.47791078C>GCA346737119FBXO11,MSH6c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.412C>G (p.Pro138Ala)
n.496C>G
n.484C>G
c.238-7533C>G (n.238-7533C>G)
n.350-7533C>G
c.170-1638G>C (n.170-1638G>C)
c.*125-1638G>C (n.*125-1638G>C)
c.261-4816C>G (n.261-4816C>G)
c.-491C>G (n.-491C>G)
c.-325C>G (n.-325C>G)
c.409C>G (p.Pro137Ala)
c.-2685C>G (n.-2685C>G)
c.229C>G (p.Pro77Ala)
 dbSNP
2g.47791078C>TCA346737118FBXO11,MSH6c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.412C>T (p.Pro138Ser)
n.496C>T
n.484C>T
c.238-7533C>T (n.238-7533C>T)
n.350-7533C>T
c.170-1638G>A (n.170-1638G>A)
c.*125-1638G>A (n.*125-1638G>A)
c.261-4816C>T (n.261-4816C>T)
c.-491C>T (n.-491C>T)
c.-325C>T (n.-325C>T)
c.409C>T (p.Pro137Ser)
c.-2685C>T (n.-2685C>T)
c.229C>T (p.Pro77Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47791078_47791079delinsTTCA645514864FBXO11,MSH6c.115_116delinsTT (p.Pro39Leu)
c.412_413delinsTT (p.Pro138Leu)
n.496_497delinsTT
n.484_485delinsTT
c.238-7533_238-7532delinsTT (n.238-7533_238-7532delinsTT)
n.350-7533_350-7532delinsTT
c.170-1639_170-1638delinsAA (n.170-1639_170-1638delinsAA)
c.*125-1639_*125-1638delinsAA (n.*125-1639_*125-1638delinsAA)
c.261-4816_261-4815delinsTT (n.261-4816_261-4815delinsTT)
c.-491_-490delinsTT (n.-491_-490delinsTT)
c.-325_-324delinsTT (n.-325_-324delinsTT)
c.409_410delinsTT (p.Pro137Leu)
c.-2685_-2684delinsTT (n.-2685_-2684delinsTT)
c.229_230delinsTT (p.Pro77Leu)
 COSMIC
2g.47791079C>ACA346737120FBXO11,MSH6c.116C>A (p.Pro39Gln)
c.413C>A (p.Pro138Gln)
n.497C>A
n.485C>A
c.238-7532C>A (n.238-7532C>A)
n.350-7532C>A
c.170-1639G>T (n.170-1639G>T)
c.*125-1639G>T (n.*125-1639G>T)
c.261-4815C>A (n.261-4815C>A)
c.-490C>A (n.-490C>A)
c.-324C>A (n.-324C>A)
c.410C>A (p.Pro137Gln)
c.-2684C>A (n.-2684C>A)
c.230C>A (p.Pro77Gln)
 dbSNP
2g.47791079C>GCA346737122FBXO11,MSH6c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.413C>G (p.Pro138Arg)
n.497C>G
n.485C>G
c.238-7532C>G (n.238-7532C>G)
n.350-7532C>G
c.170-1639G>C (n.170-1639G>C)
c.*125-1639G>C (n.*125-1639G>C)
c.261-4815C>G (n.261-4815C>G)
c.-490C>G (n.-490C>G)
c.-324C>G (n.-324C>G)
c.410C>G (p.Pro137Arg)
c.-2684C>G (n.-2684C>G)
c.230C>G (p.Pro77Arg)
 dbSNP
2g.47791079C>TCA346737121FBXO11,MSH6c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.413C>T (p.Pro138Leu)
n.497C>T
n.485C>T
c.238-7532C>T (n.238-7532C>T)
n.350-7532C>T
c.170-1639G>A (n.170-1639G>A)
c.*125-1639G>A (n.*125-1639G>A)
c.261-4815C>T (n.261-4815C>T)
c.-490C>T (n.-490C>T)
c.-324C>T (n.-324C>T)
c.410C>T (p.Pro137Leu)
c.-2684C>T (n.-2684C>T)
c.230C>T (p.Pro77Leu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47791080A>CCA425989442FBXO11,MSH6c.117A>C (p.Pro39=)
c.414A>C (p.Pro138=)
n.498A>C
n.486A>C
c.238-7531A>C (n.238-7531A>C)
n.350-7531A>C
c.170-1640T>G (n.170-1640T>G)
c.*125-1640T>G (n.*125-1640T>G)
c.261-4814A>C (n.261-4814A>C)
c.-489A>C (n.-489A>C)
c.-323A>C (n.-323A>C)
c.411A>C (p.Pro137=)
c.-2683A>C (n.-2683A>C)
c.231A>C (p.Pro77=)
2g.47791080A>GCA425989444FBXO11,MSH6c.117A>G (p.Pro39=)
c.414A>G (p.Pro138=)
n.498A>G
n.486A>G
c.238-7531A>G (n.238-7531A>G)
n.350-7531A>G
c.170-1640T>C (n.170-1640T>C)
c.*125-1640T>C (n.*125-1640T>C)
c.261-4814A>G (n.261-4814A>G)
c.-489A>G (n.-489A>G)
c.-323A>G (n.-323A>G)
c.411A>G (p.Pro137=)
c.-2683A>G (n.-2683A>G)
c.231A>G (p.Pro77=)
2g.47791080A>TCA425989447FBXO11,MSH6c.117A>T (p.Pro39=)
c.414A>T (p.Pro138=)
n.498A>T
n.486A>T
c.238-7531A>T (n.238-7531A>T)
n.350-7531A>T
c.170-1640T>A (n.170-1640T>A)
c.*125-1640T>A (n.*125-1640T>A)
c.261-4814A>T (n.261-4814A>T)
c.-489A>T (n.-489A>T)
c.-323A>T (n.-323A>T)
c.411A>T (p.Pro137=)
c.-2683A>T (n.-2683A>T)
c.231A>T (p.Pro77=)
2g.47791081A=CA2496043290FBXO11,MSH6c.118A= (p.Thr40=)
c.415A= (p.Thr139=)
n.499A=
n.487A=
c.238-7530A= (n.238-7530A=)
n.350-7530A=
c.170-1641T= (n.170-1641T=)
c.*125-1641T= (n.*125-1641T=)
c.261-4813A= (n.261-4813A=)
c.-488A= (n.-488A=)
c.-322A= (n.-322A=)
c.412A= (p.Thr138=)
c.-2682A= (n.-2682A=)
c.232A= (p.Thr78=)
2g.47791081A>CCA346737123FBXO11,MSH6c.118A>C (p.Thr40Pro)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
n.499A>C
n.487A>C
c.238-7530A>C (n.238-7530A>C)
n.350-7530A>C
c.170-1641T>G (n.170-1641T>G)
c.*125-1641T>G (n.*125-1641T>G)
c.261-4813A>C (n.261-4813A>C)
c.-488A>C (n.-488A>C)
c.-322A>C (n.-322A>C)
c.412A>C (p.Thr138Pro)
c.-2682A>C (n.-2682A>C)
c.232A>C (p.Thr78Pro)
 ClinVar
2g.47791081A>GCA16617627FBXO11,MSH6c.118A>G (p.Thr40Ala)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
n.499A>G
n.487A>G
c.238-7530A>G (n.238-7530A>G)
n.350-7530A>G
c.170-1641T>C (n.170-1641T>C)
c.*125-1641T>C (n.*125-1641T>C)
c.261-4813A>G (n.261-4813A>G)
c.-488A>G (n.-488A>G)
c.-322A>G (n.-322A>G)
c.412A>G (p.Thr138Ala)
c.-2682A>G (n.-2682A>G)
c.232A>G (p.Thr78Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47791081A>TCA346737124FBXO11,MSH6c.118A>T (p.Thr40Ser)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
n.499A>T
n.487A>T
c.238-7530A>T (n.238-7530A>T)
n.350-7530A>T
c.170-1641T>A (n.170-1641T>A)
c.*125-1641T>A (n.*125-1641T>A)
c.261-4813A>T (n.261-4813A>T)
c.-488A>T (n.-488A>T)
c.-322A>T (n.-322A>T)
c.412A>T (p.Thr138Ser)
c.-2682A>T (n.-2682A>T)
c.232A>T (p.Thr78Ser)
 dbSNP
2g.47791082C>ACA346737125FBXO11,MSH6c.119C>A (p.Thr40Lys)
c.416C>A (p.Thr139Lys)
n.500C>A
n.488C>A
c.238-7529C>A (n.238-7529C>A)
n.350-7529C>A
c.170-1642G>T (n.170-1642G>T)
c.*125-1642G>T (n.*125-1642G>T)
c.261-4812C>A (n.261-4812C>A)
c.-487C>A (n.-487C>A)
c.-321C>A (n.-321C>A)
c.413C>A (p.Thr138Lys)
c.-2681C>A (n.-2681C>A)
c.233C>A (p.Thr78Lys)
 dbSNP
2g.47791082C=CA2496043291FBXO11,MSH6c.119C= (p.Thr40=)
c.416C= (p.Thr139=)
n.500C=
n.488C=
c.238-7529C= (n.238-7529C=)
n.350-7529C=
c.170-1642G= (n.170-1642G=)
c.*125-1642G= (n.*125-1642G=)
c.261-4812C= (n.261-4812C=)
c.-487C= (n.-487C=)
c.-321C= (n.-321C=)
c.413C= (p.Thr138=)
c.-2681C= (n.-2681C=)
c.233C= (p.Thr78=)
2g.47791082C>GCA346737127FBXO11,MSH6c.119C>G (p.Thr40Arg)
c.416C>G (p.Thr139Arg)
n.500C>G
n.488C>G
c.238-7529C>G (n.238-7529C>G)
n.350-7529C>G
c.170-1642G>C (n.170-1642G>C)
c.*125-1642G>C (n.*125-1642G>C)
c.261-4812C>G (n.261-4812C>G)
c.-487C>G (n.-487C>G)
c.-321C>G (n.-321C>G)
c.413C>G (p.Thr138Arg)
c.-2681C>G (n.-2681C>G)
c.233C>G (p.Thr78Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47791082C>TCA346737126FBXO11,MSH6c.119C>T (p.Thr40Ile)
c.416C>T (p.Thr139Ile)
n.500C>T
n.488C>T
c.238-7529C>T (n.238-7529C>T)
n.350-7529C>T
c.170-1642G>A (n.170-1642G>A)
c.*125-1642G>A (n.*125-1642G>A)
c.261-4812C>T (n.261-4812C>T)
c.-487C>T (n.-487C>T)
c.-321C>T (n.-321C>T)
c.413C>T (p.Thr138Ile)
c.-2681C>T (n.-2681C>T)
c.233C>T (p.Thr78Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47791083A=CA2496043292FBXO11,MSH6c.120A= (p.Thr40=)
c.417A= (p.Thr139=)
n.501A=
n.489A=
c.238-7528A= (n.238-7528A=)
n.350-7528A=
c.170-1643T= (n.170-1643T=)
c.*125-1643T= (n.*125-1643T=)
c.261-4811A= (n.261-4811A=)
c.-486A= (n.-486A=)
c.-320A= (n.-320A=)
c.414A= (p.Thr138=)
c.-2680A= (n.-2680A=)
c.234A= (p.Thr78=)
2g.47791083A>CCA425989459FBXO11,MSH6c.120A>C (p.Thr40=)
c.417A>C (p.Thr139=)
n.501A>C
n.489A>C
c.238-7528A>C (n.238-7528A>C)
n.350-7528A>C
c.170-1643T>G (n.170-1643T>G)
c.*125-1643T>G (n.*125-1643T>G)
c.261-4811A>C (n.261-4811A>C)
c.-486A>C (n.-486A>C)
c.-320A>C (n.-320A>C)
c.414A>C (p.Thr138=)
c.-2680A>C (n.-2680A>C)
c.234A>C (p.Thr78=)
2g.47791083A>GCA072875FBXO11,MSH6c.120A>G (p.Thr40=)
c.417A>G (p.Thr139=)
n.501A>G
n.489A>G
c.238-7528A>G (n.238-7528A>G)
n.350-7528A>G
c.170-1643T>C (n.170-1643T>C)
c.*125-1643T>C (n.*125-1643T>C)
c.261-4811A>G (n.261-4811A>G)
c.-486A>G (n.-486A>G)
c.-320A>G (n.-320A>G)
c.414A>G (p.Thr138=)
c.-2680A>G (n.-2680A>G)
c.234A>G (p.Thr78=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47791083A>TCA425989462FBXO11,MSH6c.120A>T (p.Thr40=)
c.417A>T (p.Thr139=)
n.501A>T
n.489A>T
c.238-7528A>T (n.238-7528A>T)
n.350-7528A>T
c.170-1643T>A (n.170-1643T>A)
c.*125-1643T>A (n.*125-1643T>A)
c.261-4811A>T (n.261-4811A>T)
c.-486A>T (n.-486A>T)
c.-320A>T (n.-320A>T)
c.414A>T (p.Thr138=)
c.-2680A>T (n.-2680A>T)
c.234A>T (p.Thr78=)
 ClinVar dbSNP
2g.47791084dupCA2695200727FBXO11,MSH6c.121dup (p.Arg41LysfsTer5)
c.418dup (p.Arg140LysfsTer5)
n.502dup
n.490dup
c.238-7527dup (n.238-7527dup)
n.350-7527dup
c.170-1643dup (n.170-1643dup)
c.*125-1643dup (n.*125-1643dup)
c.261-4810dup (n.261-4810dup)
c.-485dup (n.-485dup)
c.-319dup (n.-319dup)
c.415dup (p.Arg139LysfsTer5)
c.-2679dup (n.-2679dup)
c.235dup (p.Arg79LysfsTer5)
 ClinVar
2g.47791084A>CCA425989463FBXO11,MSH6c.121A>C (p.Arg41=)
c.418A>C (p.Arg140=)
n.502A>C
n.490A>C
c.238-7527A>C (n.238-7527A>C)
n.350-7527A>C
c.170-1644T>G (n.170-1644T>G)
c.*125-1644T>G (n.*125-1644T>G)
c.261-4810A>C (n.261-4810A>C)
c.-485A>C (n.-485A>C)
c.-319A>C (n.-319A>C)
c.415A>C (p.Arg139=)
c.-2679A>C (n.-2679A>C)
c.235A>C (p.Arg79=)
 ClinVar
2g.47791084A>GCA346737128FBXO11,MSH6c.121A>G (p.Arg41Gly)
c.418A>G (p.Arg140Gly)
n.502A>G
n.490A>G
c.238-7527A>G (n.238-7527A>G)
n.350-7527A>G
c.170-1644T>C (n.170-1644T>C)
c.*125-1644T>C (n.*125-1644T>C)
c.261-4810A>G (n.261-4810A>G)
c.-485A>G (n.-485A>G)
c.-319A>G (n.-319A>G)
c.415A>G (p.Arg139Gly)
c.-2679A>G (n.-2679A>G)
c.235A>G (p.Arg79Gly)
 dbSNP
2g.47791084A>TCA346737129FBXO11,MSH6c.121A>T (p.Arg41Trp)
c.418A>T (p.Arg140Trp)
n.502A>T
n.490A>T
c.238-7527A>T (n.238-7527A>T)
n.350-7527A>T
c.170-1644T>A (n.170-1644T>A)
c.*125-1644T>A (n.*125-1644T>A)
c.261-4810A>T (n.261-4810A>T)
c.-485A>T (n.-485A>T)
c.-319A>T (n.-319A>T)
c.415A>T (p.Arg139Trp)
c.-2679A>T (n.-2679A>T)
c.235A>T (p.Arg79Trp)
 dbSNP
2g.47791084_47791085delinsAGCA2496043293FBXO11,MSH6c.121_122delinsAG (p.Arg41=)
c.418_419delinsAG (p.Arg140=)
n.502_503delinsAG
n.490_491delinsAG
c.238-7527_238-7526delinsAG (n.238-7527_238-7526delinsAG)
n.350-7527_350-7526delinsAG
c.170-1645_170-1644delinsCT (n.170-1645_170-1644delinsCT)
c.*125-1645_*125-1644delinsCT (n.*125-1645_*125-1644delinsCT)
c.261-4810_261-4809delinsAG (n.261-4810_261-4809delinsAG)
c.-485_-484delinsAG (n.-485_-484delinsAG)
c.-319_-318delinsAG (n.-319_-318delinsAG)
c.415_416delinsAG (p.Arg139=)
c.-2679_-2678delinsAG (n.-2679_-2678delinsAG)
c.235_236delinsAG (p.Arg79=)
2g.47791085G>ACA346737130FBXO11,MSH6c.122G>A (p.Arg41Lys)
c.419G>A (p.Arg140Lys)
n.503G>A
n.491G>A
c.238-7526G>A (n.238-7526G>A)
n.350-7526G>A
c.170-1645C>T (n.170-1645C>T)
c.*125-1645C>T (n.*125-1645C>T)
c.261-4809G>A (n.261-4809G>A)
c.-484G>A (n.-484G>A)
c.-318G>A (n.-318G>A)
c.416G>A (p.Arg139Lys)
c.-2678G>A (n.-2678G>A)
c.236G>A (p.Arg79Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47791085G>CCA346737131FBXO11,MSH6c.122G>C (p.Arg41Thr)
c.419G>C (p.Arg140Thr)
n.503G>C
n.491G>C
c.238-7526G>C (n.238-7526G>C)
n.350-7526G>C
c.170-1645C>G (n.170-1645C>G)
c.*125-1645C>G (n.*125-1645C>G)
c.261-4809G>C (n.261-4809G>C)
c.-484G>C (n.-484G>C)
c.-318G>C (n.-318G>C)
c.416G>C (p.Arg139Thr)
c.-2678G>C (n.-2678G>C)
c.236G>C (p.Arg79Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47791085G=CA2496043294FBXO11,MSH6c.122G= (p.Arg41=)
c.419G= (p.Arg140=)
n.503G=
n.491G=
c.238-7526G= (n.238-7526G=)
n.350-7526G=
c.170-1645C= (n.170-1645C=)
c.*125-1645C= (n.*125-1645C=)
c.261-4809G= (n.261-4809G=)
c.-484G= (n.-484G=)
c.-318G= (n.-318G=)
c.416G= (p.Arg139=)
c.-2678G= (n.-2678G=)
c.236G= (p.Arg79=)
2g.47791085G>TCA10577250FBXO11,MSH6c.122G>T (p.Arg41Met)
c.419G>T (p.Arg140Met)
n.503G>T
n.491G>T
c.238-7526G>T (n.238-7526G>T)
n.350-7526G>T
c.170-1645C>A (n.170-1645C>A)
c.*125-1645C>A (n.*125-1645C>A)
c.261-4809G>T (n.261-4809G>T)
c.-484G>T (n.-484G>T)
c.-318G>T (n.-318G>T)
c.416G>T (p.Arg139Met)
c.-2678G>T (n.-2678G>T)
c.236G>T (p.Arg79Met)
 ClinVar dbSNP
2g.47791088delCA658655680FBXO11,MSH6c.125del (p.Gly42AlafsTer8)
c.422del (p.Gly141AlafsTer8)
n.506del
n.494del
c.238-7523del (n.238-7523del)
n.350-7523del
c.170-1645del (n.170-1645del)
c.*125-1645del (n.*125-1645del)
c.261-4806del (n.261-4806del)
c.-481del (n.-481del)
c.-315del (n.-315del)
c.419del (p.Gly140AlafsTer8)
c.-2675del (n.-2675del)
c.239del (p.Gly80AlafsTer8)
 ClinVar dbSNP
2g.47791086G>ACA425989473FBXO11,MSH6c.123G>A (p.Arg41=)
c.420G>A (p.Arg140=)
n.504G>A
n.492G>A
c.238-7525G>A (n.238-7525G>A)
n.350-7525G>A
c.170-1646C>T (n.170-1646C>T)
c.*125-1646C>T (n.*125-1646C>T)
c.261-4808G>A (n.261-4808G>A)
c.-483G>A (n.-483G>A)
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.417G>A (p.Arg139=)
c.-2677G>A (n.-2677G>A)
c.237G>A (p.Arg79=)
 ClinVar dbSNP
2g.47791086G>CCA346737132FBXO11,MSH6c.123G>C (p.Arg41Ser)
c.420G>C (p.Arg140Ser)
n.504G>C
n.492G>C
c.238-7525G>C (n.238-7525G>C)
n.350-7525G>C
c.170-1646C>G (n.170-1646C>G)
c.*125-1646C>G (n.*125-1646C>G)
c.261-4808G>C (n.261-4808G>C)
c.-483G>C (n.-483G>C)
c.-317G>C (n.-317G>C)
c.417G>C (p.Arg139Ser)
c.-2677G>C (n.-2677G>C)
c.237G>C (p.Arg79Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47791086G=CA2496043295FBXO11,MSH6c.123G= (p.Arg41=)
c.420G= (p.Arg140=)
n.504G=
n.492G=
c.238-7525G= (n.238-7525G=)
n.350-7525G=
c.170-1646C= (n.170-1646C=)
c.*125-1646C= (n.*125-1646C=)
c.261-4808G= (n.261-4808G=)
c.-483G= (n.-483G=)
c.-317G= (n.-317G=)
c.417G= (p.Arg139=)
c.-2677G= (n.-2677G=)
c.237G= (p.Arg79=)
2g.47791086G>TCA346737133FBXO11,MSH6c.123G>T (p.Arg41Ser)
c.420G>T (p.Arg140Ser)
n.504G>T
n.492G>T
c.238-7525G>T (n.238-7525G>T)
n.350-7525G>T
c.170-1646C>A (n.170-1646C>A)
c.*125-1646C>A (n.*125-1646C>A)
c.261-4808G>T (n.261-4808G>T)
c.-483G>T (n.-483G>T)
c.-317G>T (n.-317G>T)
c.417G>T (p.Arg139Ser)
c.-2677G>T (n.-2677G>T)
c.237G>T (p.Arg79Ser)
 dbSNP
2g.47791087G>ACA346737134FBXO11,MSH6c.124G>A (p.Gly42Ser)
c.421G>A (p.Gly141Ser)
n.505G>A
n.493G>A
c.238-7524G>A (n.238-7524G>A)
n.350-7524G>A
c.170-1647C>T (n.170-1647C>T)
c.*125-1647C>T (n.*125-1647C>T)
c.261-4807G>A (n.261-4807G>A)
c.-482G>A (n.-482G>A)
c.-316G>A (n.-316G>A)
c.418G>A (p.Gly140Ser)
c.-2676G>A (n.-2676G>A)
c.238G>A (p.Gly80Ser)
 dbSNP
2g.47791087G>CCA346737135FBXO11,MSH6c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
n.505G>C
n.493G>C
c.238-7524G>C (n.238-7524G>C)
n.350-7524G>C
c.170-1647C>G (n.170-1647C>G)
c.*125-1647C>G (n.*125-1647C>G)
c.261-4807G>C (n.261-4807G>C)
c.-482G>C (n.-482G>C)
c.-316G>C (n.-316G>C)
c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.-2676G>C (n.-2676G>C)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
 dbSNP
2g.47791087G>TCA346737136FBXO11,MSH6c.124G>T (p.Gly42Cys)
c.421G>T (p.Gly141Cys)
n.505G>T
n.493G>T
c.238-7524G>T (n.238-7524G>T)
n.350-7524G>T
c.170-1647C>A (n.170-1647C>A)
c.*125-1647C>A (n.*125-1647C>A)
c.261-4807G>T (n.261-4807G>T)
c.-482G>T (n.-482G>T)
c.-316G>T (n.-316G>T)
c.418G>T (p.Gly140Cys)
c.-2676G>T (n.-2676G>T)
c.238G>T (p.Gly80Cys)
 dbSNP
2g.47791088G>ACA346737139FBXO11,MSH6c.125G>A (p.Gly42Asp)
c.422G>A (p.Gly141Asp)
n.506G>A
n.494G>A
c.238-7523G>A (n.238-7523G>A)
n.350-7523G>A
c.170-1648C>T (n.170-1648C>T)
c.*125-1648C>T (n.*125-1648C>T)
c.261-4806G>A (n.261-4806G>A)
c.-481G>A (n.-481G>A)
c.-315G>A (n.-315G>A)
c.419G>A (p.Gly140Asp)
c.-2675G>A (n.-2675G>A)
c.239G>A (p.Gly80Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47791088G>CCA346737138FBXO11,MSH6c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
n.506G>C
n.494G>C
c.238-7523G>C (n.238-7523G>C)
n.350-7523G>C
c.170-1648C>G (n.170-1648C>G)
c.*125-1648C>G (n.*125-1648C>G)
c.261-4806G>C (n.261-4806G>C)
c.-481G>C (n.-481G>C)
c.-315G>C (n.-315G>C)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.-2675G>C (n.-2675G>C)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
 dbSNP
2g.47791088G>TCA346737137FBXO11,MSH6c.125G>T (p.Gly42Val)
c.422G>T (p.Gly141Val)
n.506G>T
n.494G>T
c.238-7523G>T (n.238-7523G>T)
n.350-7523G>T
c.170-1648C>A (n.170-1648C>A)
c.*125-1648C>A (n.*125-1648C>A)
c.261-4806G>T (n.261-4806G>T)
c.-481G>T (n.-481G>T)
c.-315G>T (n.-315G>T)
c.419G>T (p.Gly140Val)
c.-2675G>T (n.-2675G>T)
c.239G>T (p.Gly80Val)
2g.47791088_47791089delinsGCCA2496043296FBXO11,MSH6c.125_126delinsGC (p.Gly42=)
c.422_423delinsGC (p.Gly141=)
n.506_507delinsGC
n.494_495delinsGC
c.238-7523_238-7522delinsGC (n.238-7523_238-7522delinsGC)
n.350-7523_350-7522delinsGC
c.170-1649_170-1648delinsGC (n.170-1649_170-1648delinsGC)
c.*125-1649_*125-1648delinsGC (n.*125-1649_*125-1648delinsGC)
c.261-4806_261-4805delinsGC (n.261-4806_261-4805delinsGC)
c.-481_-480delinsGC (n.-481_-480delinsGC)
c.-315_-314delinsGC (n.-315_-314delinsGC)
c.419_420delinsGC (p.Gly140=)
c.-2675_-2674delinsGC (n.-2675_-2674delinsGC)
c.239_240delinsGC (p.Gly80=)
2g.47791089delCA645369260FBXO11,MSH6c.126del (p.Trp43GlyfsTer7)
c.423del (p.Trp142GlyfsTer7)
n.507del
n.495del
c.238-7522del (n.238-7522del)
n.350-7522del
c.170-1649del (n.170-1649del)
c.*125-1649del (n.*125-1649del)
c.261-4805del (n.261-4805del)
c.-480del (n.-480del)
c.-314del (n.-314del)
c.420del (p.Trp141GlyfsTer7)
c.-2674del (n.-2674del)
c.240del (p.Trp81GlyfsTer7)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47791089C>ACA425989486FBXO11,MSH6c.126C>A (p.Gly42=)
c.423C>A (p.Gly141=)
n.507C>A
n.495C>A
c.238-7522C>A (n.238-7522C>A)
n.350-7522C>A
c.170-1649G>T (n.170-1649G>T)
c.*125-1649G>T (n.*125-1649G>T)
c.261-4805C>A (n.261-4805C>A)
c.-480C>A (n.-480C>A)
c.-314C>A (n.-314C>A)
c.420C>A (p.Gly140=)
c.-2674C>A (n.-2674C>A)
c.240C>A (p.Gly80=)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47791089C=CA2496043297FBXO11,MSH6c.126C= (p.Gly42=)
c.423C= (p.Gly141=)
n.507C=
n.495C=
c.238-7522C= (n.238-7522C=)
n.350-7522C=
c.170-1649G= (n.170-1649G=)
c.*125-1649G= (n.*125-1649G=)
c.261-4805C= (n.261-4805C=)
c.-480C= (n.-480C=)
c.-314C= (n.-314C=)
c.420C= (p.Gly140=)
c.-2674C= (n.-2674C=)
c.240C= (p.Gly80=)
2g.47791089C>GCA015480FBXO11,MSH6c.126C>G (p.Gly42=)
c.423C>G (p.Gly141=)
n.507C>G
n.495C>G
c.238-7522C>G (n.238-7522C>G)
n.350-7522C>G
c.170-1649G>C (n.170-1649G>C)
c.*125-1649G>C (n.*125-1649G>C)
c.261-4805C>G (n.261-4805C>G)
c.-480C>G (n.-480C>G)
c.-314C>G (n.-314C>G)
c.420C>G (p.Gly140=)
c.-2674C>G (n.-2674C>G)
c.240C>G (p.Gly80=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47791089C>TCA072879FBXO11,MSH6c.126C>T (p.Gly42=)
c.423C>T (p.Gly141=)
n.507C>T
n.495C>T
c.238-7522C>T (n.238-7522C>T)
n.350-7522C>T
c.170-1649G>A (n.170-1649G>A)
c.*125-1649G>A (n.*125-1649G>A)
c.261-4805C>T (n.261-4805C>T)
c.-480C>T (n.-480C>T)
c.-314C>T (n.-314C>T)
c.420C>T (p.Gly140=)
c.-2674C>T (n.-2674C>T)
c.240C>T (p.Gly80=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47791090T>ACA346737140FBXO11,MSH6c.127T>A (p.Trp43Arg)
c.424T>A (p.Trp142Arg)
n.508T>A
n.496T>A
c.238-7521T>A (n.238-7521T>A)
n.350-7521T>A
c.170-1650A>T (n.170-1650A>T)
c.*125-1650A>T (n.*125-1650A>T)
c.261-4804T>A (n.261-4804T>A)
c.-479T>A (n.-479T>A)
c.-313T>A (n.-313T>A)
c.421T>A (p.Trp141Arg)
c.-2673T>A (n.-2673T>A)
c.241T>A (p.Trp81Arg)
 ClinVar
2g.47791090T>CCA346737141FBXO11,MSH6c.127T>C (p.Trp43Arg)
c.424T>C (p.Trp142Arg)
n.508T>C
n.496T>C
c.238-7521T>C (n.238-7521T>C)
n.350-7521T>C
c.170-1650A>G (n.170-1650A>G)
c.*125-1650A>G (n.*125-1650A>G)
c.261-4804T>C (n.261-4804T>C)
c.-479T>C (n.-479T>C)
c.-313T>C (n.-313T>C)
c.421T>C (p.Trp141Arg)
c.-2673T>C (n.-2673T>C)
c.241T>C (p.Trp81Arg)
2g.47791090T>GCA346737142FBXO11,MSH6c.127T>G (p.Trp43Gly)
c.424T>G (p.Trp142Gly)
n.508T>G
n.496T>G
c.238-7521T>G (n.238-7521T>G)
n.350-7521T>G
c.170-1650A>C (n.170-1650A>C)
c.*125-1650A>C (n.*125-1650A>C)
c.261-4804T>G (n.261-4804T>G)
c.-479T>G (n.-479T>G)
c.-313T>G (n.-313T>G)
c.421T>G (p.Trp141Gly)
c.-2673T>G (n.-2673T>G)
c.241T>G (p.Trp81Gly)
 ClinVar
2g.47791091G>ACA346737143FBXO11,MSH6c.128G>A (p.Trp43Ter)
c.425G>A (p.Trp142Ter)
n.509G>A
n.497G>A
c.238-7520G>A (n.238-7520G>A)
n.350-7520G>A
c.170-1651C>T (n.170-1651C>T)
c.*125-1651C>T (n.*125-1651C>T)
c.261-4803G>A (n.261-4803G>A)
c.-478G>A (n.-478G>A)
c.-312G>A (n.-312G>A)
c.422G>A (p.Trp141Ter)
c.-2672G>A (n.-2672G>A)
c.242G>A (p.Trp81Ter)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47791091G>CCA346737144FBXO11,MSH6c.128G>C (p.Trp43Ser)
c.425G>C (p.Trp142Ser)
n.509G>C
n.497G>C
c.238-7520G>C (n.238-7520G>C)
n.350-7520G>C
c.170-1651C>G (n.170-1651C>G)
c.*125-1651C>G (n.*125-1651C>G)
c.261-4803G>C (n.261-4803G>C)
c.-478G>C (n.-478G>C)
c.-312G>C (n.-312G>C)
c.422G>C (p.Trp141Ser)
c.-2672G>C (n.-2672G>C)
c.242G>C (p.Trp81Ser)
 dbSNP
2g.47791091G=CA2496043298FBXO11,MSH6c.128G= (p.Trp43=)
c.425G= (p.Trp142=)
n.509G=
n.497G=
c.238-7520G= (n.238-7520G=)
n.350-7520G=
c.170-1651C= (n.170-1651C=)
c.*125-1651C= (n.*125-1651C=)
c.261-4803G= (n.261-4803G=)
c.-478G= (n.-478G=)
c.-312G= (n.-312G=)
c.422G= (p.Trp141=)
c.-2672G= (n.-2672G=)
c.242G= (p.Trp81=)
2g.47791091G>TCA346737145FBXO11,MSH6c.128G>T (p.Trp43Leu)
c.425G>T (p.Trp142Leu)
n.509G>T
n.497G>T
c.238-7520G>T (n.238-7520G>T)
n.350-7520G>T
c.170-1651C>A (n.170-1651C>A)
c.*125-1651C>A (n.*125-1651C>A)
c.261-4803G>T (n.261-4803G>T)
c.-478G>T (n.-478G>T)
c.-312G>T (n.-312G>T)
c.422G>T (p.Trp141Leu)
c.-2672G>T (n.-2672G>T)
c.242G>T (p.Trp81Leu)
2g.47791093dupCA2499216084FBXO11,MSH6c.130dup (p.Val44GlyfsTer2)
c.427dup (p.Val143GlyfsTer2)
n.511dup
n.499dup
c.238-7518dup (n.238-7518dup)
n.350-7518dup
c.170-1651dup (n.170-1651dup)
c.*125-1651dup (n.*125-1651dup)
c.261-4801dup (n.261-4801dup)
c.-476dup (n.-476dup)
c.-310dup (n.-310dup)
c.424dup (p.Val142GlyfsTer2)
c.-2670dup (n.-2670dup)
c.244dup (p.Val82GlyfsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47791092G>ACA015491FBXO11,MSH6c.129G>A (p.Trp43Ter)
c.426G>A (p.Trp142Ter)
n.510G>A
n.498G>A
c.238-7519G>A (n.238-7519G>A)
n.350-7519G>A
c.170-1652C>T (n.170-1652C>T)
c.*125-1652C>T (n.*125-1652C>T)
c.261-4802G>A (n.261-4802G>A)
c.-477G>A (n.-477G>A)
c.-311G>A (n.-311G>A)
c.423G>A (p.Trp141Ter)
c.-2671G>A (n.-2671G>A)
c.243G>A (p.Trp81Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47791092G>CCA346737146FBXO11,MSH6c.129G>C (p.Trp43Cys)
c.426G>C (p.Trp142Cys)
n.510G>C
n.498G>C
c.238-7519G>C (n.238-7519G>C)
n.350-7519G>C
c.170-1652C>G (n.170-1652C>G)
c.*125-1652C>G (n.*125-1652C>G)
c.261-4802G>C (n.261-4802G>C)
c.-477G>C (n.-477G>C)
c.-311G>C (n.-311G>C)
c.423G>C (p.Trp141Cys)
c.-2671G>C (n.-2671G>C)
c.243G>C (p.Trp81Cys)
 dbSNP
2g.47791092G=CA2496043299FBXO11,MSH6c.129G= (p.Trp43=)
c.426G= (p.Trp142=)
n.510G=
n.498G=
c.238-7519G= (n.238-7519G=)
n.350-7519G=
c.170-1652C= (n.170-1652C=)
c.*125-1652C= (n.*125-1652C=)
c.261-4802G= (n.261-4802G=)
c.-477G= (n.-477G=)
c.-311G= (n.-311G=)
c.423G= (p.Trp141=)
c.-2671G= (n.-2671G=)
c.243G= (p.Trp81=)
2g.47791092G>TCA346737147FBXO11,MSH6c.129G>T (p.Trp43Cys)
c.426G>T (p.Trp142Cys)
n.510G>T
n.498G>T
c.238-7519G>T (n.238-7519G>T)
n.350-7519G>T
c.170-1652C>A (n.170-1652C>A)
c.*125-1652C>A (n.*125-1652C>A)
c.261-4802G>T (n.261-4802G>T)
c.-477G>T (n.-477G>T)
c.-311G>T (n.-311G>T)
c.423G>T (p.Trp141Cys)
c.-2671G>T (n.-2671G>T)
c.243G>T (p.Trp81Cys)
 dbSNP
2g.47791093G>ACA10577253FBXO11,MSH6c.130G>A (p.Val44Ile)
c.427G>A (p.Val143Ile)
n.511G>A
n.499G>A
c.238-7518G>A (n.238-7518G>A)
n.350-7518G>A
c.170-1653C>T (n.170-1653C>T)
c.*125-1653C>T (n.*125-1653C>T)
c.261-4801G>A (n.261-4801G>A)
c.-476G>A (n.-476G>A)
c.-310G>A (n.-310G>A)
c.424G>A (p.Val142Ile)
c.-2670G>A (n.-2670G>A)
c.244G>A (p.Val82Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47791093G>CCA346737149FBXO11,MSH6c.130G>C (p.Val44Leu)
c.427G>C (p.Val143Leu)
n.511G>C
n.499G>C
c.238-7518G>C (n.238-7518G>C)
n.350-7518G>C
c.170-1653C>G (n.170-1653C>G)
c.*125-1653C>G (n.*125-1653C>G)
c.261-4801G>C (n.261-4801G>C)
c.-476G>C (n.-476G>C)
c.-310G>C (n.-310G>C)
c.424G>C (p.Val142Leu)
c.-2670G>C (n.-2670G>C)
c.244G>C (p.Val82Leu)
 ClinVar
2g.47791093G=CA2496043300FBXO11,MSH6c.130G= (p.Val44=)
c.427G= (p.Val143=)
n.511G=
n.499G=
c.238-7518G= (n.238-7518G=)
n.350-7518G=
c.170-1653C= (n.170-1653C=)
c.*125-1653C= (n.*125-1653C=)
c.261-4801G= (n.261-4801G=)
c.-476G= (n.-476G=)
c.-310G= (n.-310G=)
c.424G= (p.Val142=)
c.-2670G= (n.-2670G=)
c.244G= (p.Val82=)
2g.47791093G>TCA346737148FBXO11,MSH6c.130G>T (p.Val44Phe)
c.427G>T (p.Val143Phe)
n.511G>T
n.499G>T
c.238-7518G>T (n.238-7518G>T)
n.350-7518G>T
c.170-1653C>A (n.170-1653C>A)
c.*125-1653C>A (n.*125-1653C>A)
c.261-4801G>T (n.261-4801G>T)
c.-476G>T (n.-476G>T)
c.-310G>T (n.-310G>T)
c.424G>T (p.Val142Phe)
c.-2670G>T (n.-2670G>T)
c.244G>T (p.Val82Phe)
2g.47791094T>ACA346737150FBXO11,MSH6c.131T>A (p.Val44Asp)
c.428T>A (p.Val143Asp)
n.512T>A
n.500T>A
c.238-7517T>A (n.238-7517T>A)
n.350-7517T>A
c.170-1654A>T (n.170-1654A>T)
c.*125-1654A>T (n.*125-1654A>T)
c.261-4800T>A (n.261-4800T>A)
c.-475T>A (n.-475T>A)
c.-309T>A (n.-309T>A)
c.425T>A (p.Val142Asp)
c.-2669T>A (n.-2669T>A)
c.245T>A (p.Val82Asp)
2g.47791094T>CCA346737151FBXO11,MSH6c.131T>C (p.Val44Ala)
c.428T>C (p.Val143Ala)
n.512T>C
n.500T>C
c.238-7517T>C (n.238-7517T>C)
n.350-7517T>C
c.170-1654A>G (n.170-1654A>G)
c.*125-1654A>G (n.*125-1654A>G)
c.261-4800T>C (n.261-4800T>C)
c.-475T>C (n.-475T>C)
c.-309T>C (n.-309T>C)
c.425T>C (p.Val142Ala)
c.-2669T>C (n.-2669T>C)
c.245T>C (p.Val82Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47791094T>GCA346737152FBXO11,MSH6c.131T>G (p.Val44Gly)
c.428T>G (p.Val143Gly)
n.512T>G
n.500T>G
c.238-7517T>G (n.238-7517T>G)
n.350-7517T>G
c.170-1654A>C (n.170-1654A>C)
c.*125-1654A>C (n.*125-1654A>C)
c.261-4800T>G (n.261-4800T>G)
c.-475T>G (n.-475T>G)
c.-309T>G (n.-309T>G)
c.425T>G (p.Val142Gly)
c.-2669T>G (n.-2669T>G)
c.245T>G (p.Val82Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47791094T=CA2496043301FBXO11,MSH6c.131T= (p.Val44=)
c.428T= (p.Val143=)
n.512T=
n.500T=
c.238-7517T= (n.238-7517T=)
n.350-7517T=
c.170-1654A= (n.170-1654A=)
c.*125-1654A= (n.*125-1654A=)
c.261-4800T= (n.261-4800T=)
c.-475T= (n.-475T=)
c.-309T= (n.-309T=)
c.425T= (p.Val142=)
c.-2669T= (n.-2669T=)
c.245T= (p.Val82=)
2g.47791095T>ACA425989514FBXO11,MSH6c.132T>A (p.Val44=)
c.429T>A (p.Val143=)
n.513T>A
n.501T>A
c.238-7516T>A (n.238-7516T>A)
n.350-7516T>A
c.170-1655A>T (n.170-1655A>T)
c.*125-1655A>T (n.*125-1655A>T)
c.261-4799T>A (n.261-4799T>A)
c.-474T>A (n.-474T>A)
c.-308T>A (n.-308T>A)
c.426T>A (p.Val142=)
c.-2668T>A (n.-2668T>A)
c.246T>A (p.Val82=)
 ClinVar dbSNP
2g.47791095T>CCA425989516FBXO11,MSH6c.132T>C (p.Val44=)
c.429T>C (p.Val143=)
n.513T>C
n.501T>C
c.238-7516T>C (n.238-7516T>C)
n.350-7516T>C
c.170-1655A>G (n.170-1655A>G)
c.*125-1655A>G (n.*125-1655A>G)
c.261-4799T>C (n.261-4799T>C)
c.-474T>C (n.-474T>C)
c.-308T>C (n.-308T>C)
c.426T>C (p.Val142=)
c.-2668T>C (n.-2668T>C)
c.246T>C (p.Val82=)
2g.47791095T>GCA425989518FBXO11,MSH6c.132T>G (p.Val44=)
c.429T>G (p.Val143=)
n.513T>G
n.501T>G
c.238-7516T>G (n.238-7516T>G)
n.350-7516T>G
c.170-1655A>C (n.170-1655A>C)
c.*125-1655A>C (n.*125-1655A>C)
c.261-4799T>G (n.261-4799T>G)
c.-474T>G (n.-474T>G)
c.-308T>G (n.-308T>G)
c.426T>G (p.Val142=)
c.-2668T>G (n.-2668T>G)
c.246T>G (p.Val82=)
2g.47791096A=CA2496043302FBXO11,MSH6c.133A= (p.Ser45=)
c.430A= (p.Ser144=)
n.514A=
n.502A=
c.238-7515A= (n.238-7515A=)
n.350-7515A=
c.170-1656T= (n.170-1656T=)
c.*125-1656T= (n.*125-1656T=)
c.261-4798A= (n.261-4798A=)
c.-473A= (n.-473A=)
c.-307A= (n.-307A=)
c.427A= (p.Ser143=)
c.-2667A= (n.-2667A=)
c.247A= (p.Ser83=)
2g.47791096A>CCA346737153FBXO11,MSH6c.133A>C (p.Ser45Arg)
c.430A>C (p.Ser144Arg)
n.514A>C
n.502A>C
c.238-7515A>C (n.238-7515A>C)
n.350-7515A>C
c.170-1656T>G (n.170-1656T>G)
c.*125-1656T>G (n.*125-1656T>G)
c.261-4798A>C (n.261-4798A>C)
c.-473A>C (n.-473A>C)
c.-307A>C (n.-307A>C)
c.427A>C (p.Ser143Arg)
c.-2667A>C (n.-2667A>C)
c.247A>C (p.Ser83Arg)
2g.47791096A>GCA346737154FBXO11,MSH6c.133A>G (p.Ser45Gly)
c.430A>G (p.Ser144Gly)
n.514A>G
n.502A>G
c.238-7515A>G (n.238-7515A>G)
n.350-7515A>G
c.170-1656T>C (n.170-1656T>C)
c.*125-1656T>C (n.*125-1656T>C)
c.261-4798A>G (n.261-4798A>G)
c.-473A>G (n.-473A>G)
c.-307A>G (n.-307A>G)
c.427A>G (p.Ser143Gly)
c.-2667A>G (n.-2667A>G)
c.247A>G (p.Ser83Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47791096A>TCA346737155FBXO11,MSH6c.133A>T (p.Ser45Cys)
c.430A>T (p.Ser144Cys)
n.514A>T
n.502A>T
c.238-7515A>T (n.238-7515A>T)
n.350-7515A>T
c.170-1656T>A (n.170-1656T>A)
c.*125-1656T>A (n.*125-1656T>A)
c.261-4798A>T (n.261-4798A>T)
c.-473A>T (n.-473A>T)
c.-307A>T (n.-307A>T)
c.427A>T (p.Ser143Cys)
c.-2667A>T (n.-2667A>T)
c.247A>T (p.Ser83Cys)
 dbSNP
2g.47791097G>ACA346737156FBXO11,MSH6c.134G>A (p.Ser45Asn)
c.431G>A (p.Ser144Asn)
n.515G>A
n.503G>A
c.238-7514G>A (n.238-7514G>A)
n.350-7514G>A
c.170-1657C>T (n.170-1657C>T)
c.*125-1657C>T (n.*125-1657C>T)
c.261-4797G>A (n.261-4797G>A)
c.-472G>A (n.-472G>A)
c.-306G>A (n.-306G>A)
c.428G>A (p.Ser143Asn)
c.-2666G>A (n.-2666G>A)
c.248G>A (p.Ser83Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47791097G>CCA346737157FBXO11,MSH6c.134G>C (p.Ser45Thr)
c.431G>C (p.Ser144Thr)
n.515G>C
n.503G>C
c.238-7514G>C (n.238-7514G>C)
n.350-7514G>C
c.170-1657C>G (n.170-1657C>G)
c.*125-1657C>G (n.*125-1657C>G)
c.261-4797G>C (n.261-4797G>C)
c.-472G>C (n.-472G>C)
c.-306G>C (n.-306G>C)
c.428G>C (p.Ser143Thr)
c.-2666G>C (n.-2666G>C)
c.248G>C (p.Ser83Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47791097G=CA2496043303FBXO11,MSH6c.134G= (p.Ser45=)
c.431G= (p.Ser144=)
n.515G=
n.503G=
c.238-7514G= (n.238-7514G=)
n.350-7514G=
c.170-1657C= (n.170-1657C=)
c.*125-1657C= (n.*125-1657C=)
c.261-4797G= (n.261-4797G=)
c.-472G= (n.-472G=)
c.-306G= (n.-306G=)
c.428G= (p.Ser143=)
c.-2666G= (n.-2666G=)
c.248G= (p.Ser83=)
2g.47791097G>TCA015503FBXO11,MSH6c.134G>T (p.Ser45Ile)
c.431G>T (p.Ser144Ile)
n.515G>T
n.503G>T
c.238-7514G>T (n.238-7514G>T)
n.350-7514G>T
c.170-1657C>A (n.170-1657C>A)
c.*125-1657C>A (n.*125-1657C>A)
c.261-4797G>T (n.261-4797G>T)
c.-472G>T (n.-472G>T)
c.-306G>T (n.-306G>T)
c.428G>T (p.Ser143Ile)
c.-2666G>T (n.-2666G>T)
c.248G>T (p.Ser83Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47791098C>ACA346737158FBXO11,MSH6c.135C>A (p.Ser45Arg)
c.432C>A (p.Ser144Arg)
n.516C>A
n.504C>A
c.238-7513C>A (n.238-7513C>A)
n.350-7513C>A
c.170-1658G>T (n.170-1658G>T)
c.*125-1658G>T (n.*125-1658G>T)
c.261-4796C>A (n.261-4796C>A)
c.-471C>A (n.-471C>A)
c.-305C>A (n.-305C>A)
c.429C>A (p.Ser143Arg)
c.-2665C>A (n.-2665C>A)
c.249C>A (p.Ser83Arg)
 dbSNP
2g.47791098C=CA2496043304FBXO11,MSH6c.135C= (p.Ser45=)
c.432C= (p.Ser144=)
n.516C=
n.504C=
c.238-7513C= (n.238-7513C=)
n.350-7513C=
c.170-1658G= (n.170-1658G=)
c.*125-1658G= (n.*125-1658G=)
c.261-4796C= (n.261-4796C=)
c.-471C= (n.-471C=)
c.-305C= (n.-305C=)
c.429C= (p.Ser143=)
c.-2665C= (n.-2665C=)
c.249C= (p.Ser83=)
2g.47791098C>GCA346737159FBXO11,MSH6c.135C>G (p.Ser45Arg)
c.432C>G (p.Ser144Arg)
n.516C>G
n.504C>G
c.238-7513C>G (n.238-7513C>G)
n.350-7513C>G
c.170-1658G>C (n.170-1658G>C)
c.*125-1658G>C (n.*125-1658G>C)
c.261-4796C>G (n.261-4796C>G)
c.-471C>G (n.-471C>G)
c.-305C>G (n.-305C>G)
c.429C>G (p.Ser143Arg)
c.-2665C>G (n.-2665C>G)
c.249C>G (p.Ser83Arg)
2g.47791098C>TCA16610852FBXO11,MSH6c.135C>T (p.Ser45=)
c.432C>T (p.Ser144=)
n.516C>T
n.504C>T
c.238-7513C>T (n.238-7513C>T)
n.350-7513C>T
c.170-1658G>A (n.170-1658G>A)
c.*125-1658G>A (n.*125-1658G>A)
c.261-4796C>T (n.261-4796C>T)
c.-471C>T (n.-471C>T)
c.-305C>T (n.-305C>T)
c.429C>T (p.Ser143=)
c.-2665C>T (n.-2665C>T)
c.249C>T (p.Ser83=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47791099A>CCA346737162FBXO11,MSH6c.136A>C (p.Lys46Gln)
c.433A>C (p.Lys145Gln)
n.517A>C
n.505A>C
c.238-7512A>C (n.238-7512A>C)
n.350-7512A>C
c.170-1659T>G (n.170-1659T>G)
c.*125-1659T>G (n.*125-1659T>G)
c.261-4795A>C (n.261-4795A>C)
c.-470A>C (n.-470A>C)
c.-304A>C (n.-304A>C)
c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.-2664A>C (n.-2664A>C)
c.250A>C (p.Lys84Gln)
2g.47791099A>GCA346737161FBXO11,MSH6c.136A>G (p.Lys46Glu)
c.433A>G (p.Lys145Glu)
n.517A>G
n.505A>G
c.238-7512A>G (n.238-7512A>G)
n.350-7512A>G
c.170-1659T>C (n.170-1659T>C)
c.*125-1659T>C (n.*125-1659T>C)
c.261-4795A>G (n.261-4795A>G)
c.-470A>G (n.-470A>G)
c.-304A>G (n.-304A>G)
c.430A>G (p.Lys144Glu)
c.-2664A>G (n.-2664A>G)
c.250A>G (p.Lys84Glu)
2g.47791099A>TCA346737160FBXO11,MSH6c.136A>T (p.Lys46Ter)
c.433A>T (p.Lys145Ter)
n.517A>T
n.505A>T
c.238-7512A>T (n.238-7512A>T)
n.350-7512A>T
c.170-1659T>A (n.170-1659T>A)
c.*125-1659T>A (n.*125-1659T>A)
c.261-4795A>T (n.261-4795A>T)
c.-470A>T (n.-470A>T)
c.-304A>T (n.-304A>T)
c.430A>T (p.Lys144Ter)
c.-2664A>T (n.-2664A>T)
c.250A>T (p.Lys84Ter)
 ClinVar
2g.47791100A>CCA346737163FBXO11,MSH6c.137A>C (p.Lys46Thr)
c.434A>C (p.Lys145Thr)
n.518A>C
n.506A>C
c.238-7511A>C (n.238-7511A>C)
n.350-7511A>C
c.170-1660T>G (n.170-1660T>G)
c.*125-1660T>G (n.*125-1660T>G)
c.261-4794A>C (n.261-4794A>C)
c.-469A>C (n.-469A>C)
c.-303A>C (n.-303A>C)
c.431A>C (p.Lys144Thr)
c.-2663A>C (n.-2663A>C)
c.251A>C (p.Lys84Thr)
2g.47791100A>GCA346737164FBXO11,MSH6c.137A>G (p.Lys46Arg)
c.434A>G (p.Lys145Arg)
n.518A>G
n.506A>G
c.238-7511A>G (n.238-7511A>G)
n.350-7511A>G
c.170-1660T>C (n.170-1660T>C)
c.*125-1660T>C (n.*125-1660T>C)
c.261-4794A>G (n.261-4794A>G)
c.-469A>G (n.-469A>G)
c.-303A>G (n.-303A>G)
c.431A>G (p.Lys144Arg)
c.-2663A>G (n.-2663A>G)
c.251A>G (p.Lys84Arg)
 ClinVar
2g.47791100A>TCA346737165FBXO11,MSH6c.137A>T (p.Lys46Ile)
c.434A>T (p.Lys145Ile)
n.518A>T
n.506A>T
c.238-7511A>T (n.238-7511A>T)
n.350-7511A>T
c.170-1660T>A (n.170-1660T>A)
c.*125-1660T>A (n.*125-1660T>A)
c.261-4794A>T (n.261-4794A>T)
c.-469A>T (n.-469A>T)
c.-303A>T (n.-303A>T)
c.431A>T (p.Lys144Ile)
c.-2663A>T (n.-2663A>T)
c.251A>T (p.Lys84Ile)
 dbSNP
2g.47791101A=CA2496043305FBXO11,MSH6c.138A= (p.Lys46=)
c.435A= (p.Lys145=)
n.519A=
n.507A=
c.238-7510A= (n.238-7510A=)
n.350-7510A=
c.170-1661T= (n.170-1661T=)
c.*125-1661T= (n.*125-1661T=)
c.261-4793A= (n.261-4793A=)
c.-468A= (n.-468A=)
c.-302A= (n.-302A=)
c.432A= (p.Lys144=)
c.-2662A= (n.-2662A=)
c.252A= (p.Lys84=)
2g.47791101A>CCA346737166FBXO11,MSH6c.138A>C (p.Lys46Asn)
c.435A>C (p.Lys145Asn)
n.519A>C
n.507A>C
c.238-7510A>C (n.238-7510A>C)
n.350-7510A>C
c.170-1661T>G (n.170-1661T>G)
c.*125-1661T>G (n.*125-1661T>G)
c.261-4793A>C (n.261-4793A>C)
c.-468A>C (n.-468A>C)
c.-302A>C (n.-302A>C)
c.432A>C (p.Lys144Asn)
c.-2662A>C (n.-2662A>C)
c.252A>C (p.Lys84Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47791101A>GCA425989545FBXO11,MSH6c.138A>G (p.Lys46=)
c.435A>G (p.Lys145=)
n.519A>G
n.507A>G
c.238-7510A>G (n.238-7510A>G)
n.350-7510A>G
c.170-1661T>C (n.170-1661T>C)
c.*125-1661T>C (n.*125-1661T>C)
c.261-4793A>G (n.261-4793A>G)
c.-468A>G (n.-468A>G)
c.-302A>G (n.-302A>G)
c.432A>G (p.Lys144=)
c.-2662A>G (n.-2662A>G)
c.252A>G (p.Lys84=)
2g.47791101A>TCA346737167FBXO11,MSH6c.138A>T (p.Lys46Asn)
c.435A>T (p.Lys145Asn)
n.519A>T
n.507A>T
c.238-7510A>T (n.238-7510A>T)
n.350-7510A>T
c.170-1661T>A (n.170-1661T>A)
c.*125-1661T>A (n.*125-1661T>A)
c.261-4793A>T (n.261-4793A>T)
c.-468A>T (n.-468A>T)
c.-302A>T (n.-302A>T)
c.432A>T (p.Lys144Asn)
c.-2662A>T (n.-2662A>T)
c.252A>T (p.Lys84Asn)
 dbSNP
2g.47791102A>CCA425989547FBXO11,MSH6c.139A>C (p.Arg47=)
c.436A>C (p.Arg146=)
n.520A>C
n.508A>C
c.238-7509A>C (n.238-7509A>C)
n.350-7509A>C
c.170-1662T>G (n.170-1662T>G)
c.*125-1662T>G (n.*125-1662T>G)
c.261-4792A>C (n.261-4792A>C)
c.-467A>C (n.-467A>C)
c.-301A>C (n.-301A>C)
c.433A>C (p.Arg145=)
c.-2661A>C (n.-2661A>C)
c.253A>C (p.Arg85=)
2g.47791102A>GCA346737168FBXO11,MSH6c.139A>G (p.Arg47Gly)
c.436A>G (p.Arg146Gly)
n.520A>G
n.508A>G
c.238-7509A>G (n.238-7509A>G)
n.350-7509A>G
c.170-1662T>C (n.170-1662T>C)
c.*125-1662T>C (n.*125-1662T>C)
c.261-4792A>G (n.261-4792A>G)
c.-467A>G (n.-467A>G)
c.-301A>G (n.-301A>G)
c.433A>G (p.Arg145Gly)
c.-2661A>G (n.-2661A>G)
c.253A>G (p.Arg85Gly)
 dbSNP
2g.47791102A>TCA346737169FBXO11,MSH6c.139A>T (p.Arg47Trp)
c.436A>T (p.Arg146Trp)
n.520A>T
n.508A>T
c.238-7509A>T (n.238-7509A>T)
n.350-7509A>T
c.170-1662T>A (n.170-1662T>A)
c.*125-1662T>A (n.*125-1662T>A)
c.261-4792A>T (n.261-4792A>T)
c.-467A>T (n.-467A>T)
c.-301A>T (n.-301A>T)
c.433A>T (p.Arg145Trp)
c.-2661A>T (n.-2661A>T)
c.253A>T (p.Arg85Trp)
 dbSNP
2g.47791103G>ACA346737170FBXO11,MSH6c.140G>A (p.Arg47Lys)
c.437G>A (p.Arg146Lys)
n.521G>A
n.509G>A
c.238-7508G>A (n.238-7508G>A)
n.350-7508G>A
c.170-1663C>T (n.170-1663C>T)
c.*125-1663C>T (n.*125-1663C>T)
c.261-4791G>A (n.261-4791G>A)
c.-466G>A (n.-466G>A)
c.-300G>A (n.-300G>A)
c.434G>A (p.Arg145Lys)
c.-2660G>A (n.-2660G>A)
c.254G>A (p.Arg85Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47791103G>CCA346737171FBXO11,MSH6c.140G>C (p.Arg47Thr)
c.437G>C (p.Arg146Thr)
n.521G>C
n.509G>C
c.238-7508G>C (n.238-7508G>C)
n.350-7508G>C
c.170-1663C>G (n.170-1663C>G)
c.*125-1663C>G (n.*125-1663C>G)
c.261-4791G>C (n.261-4791G>C)
c.-466G>C (n.-466G>C)
c.-300G>C (n.-300G>C)
c.434G>C (p.Arg145Thr)
c.-2660G>C (n.-2660G>C)
c.254G>C (p.Arg85Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47791103G=CA2496043306FBXO11,MSH6c.140G= (p.Arg47=)
c.437G= (p.Arg146=)
n.521G=
n.509G=
c.238-7508G= (n.238-7508G=)
n.350-7508G=
c.170-1663C= (n.170-1663C=)
c.*125-1663C= (n.*125-1663C=)
c.261-4791G= (n.261-4791G=)
c.-466G= (n.-466G=)
c.-300G= (n.-300G=)
c.434G= (p.Arg145=)
c.-2660G= (n.-2660G=)
c.254G= (p.Arg85=)
2g.47791103G>TCA346737172FBXO11,MSH6c.140G>T (p.Arg47Met)
c.437G>T (p.Arg146Met)
n.521G>T
n.509G>T
c.238-7508G>T (n.238-7508G>T)
n.350-7508G>T
c.170-1663C>A (n.170-1663C>A)
c.*125-1663C>A (n.*125-1663C>A)
c.261-4791G>T (n.261-4791G>T)
c.-466G>T (n.-466G>T)
c.-300G>T (n.-300G>T)
c.434G>T (p.Arg145Met)
c.-2660G>T (n.-2660G>T)
c.254G>T (p.Arg85Met)
 dbSNP
2g.47791104G>ACA425989557FBXO11,MSH6c.141G>A (p.Arg47=)
c.438G>A (p.Arg146=)
n.522G>A
n.510G>A
c.238-7507G>A (n.238-7507G>A)
n.350-7507G>A
c.170-1664C>T (n.170-1664C>T)
c.*125-1664C>T (n.*125-1664C>T)
c.261-4790G>A (n.261-4790G>A)
c.-465G>A (n.-465G>A)
c.-299G>A (n.-299G>A)
c.435G>A (p.Arg145=)
c.-2659G>A (n.-2659G>A)
c.255G>A (p.Arg85=)
 ClinVar dbSNP
2g.47791104G>CCA346737173FBXO11,MSH6c.141G>C (p.Arg47Ser)
c.438G>C (p.Arg146Ser)
n.522G>C
n.510G>C
c.238-7507G>C (n.238-7507G>C)
n.350-7507G>C
c.170-1664C>G (n.170-1664C>G)
c.*125-1664C>G (n.*125-1664C>G)
c.261-4790G>C (n.261-4790G>C)
c.-465G>C (n.-465G>C)
c.-299G>C (n.-299G>C)
c.435G>C (p.Arg145Ser)
c.-2659G>C (n.-2659G>C)
c.255G>C (p.Arg85Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47791104G>TCA346737174FBXO11,MSH6c.141G>T (p.Arg47Ser)
c.438G>T (p.Arg146Ser)
n.522G>T
n.510G>T
c.238-7507G>T (n.238-7507G>T)
n.350-7507G>T
c.170-1664C>A (n.170-1664C>A)
c.*125-1664C>A (n.*125-1664C>A)
c.261-4790G>T (n.261-4790G>T)
c.-465G>T (n.-465G>T)
c.-299G>T (n.-299G>T)
c.435G>T (p.Arg145Ser)
c.-2659G>T (n.-2659G>T)
c.255G>T (p.Arg85Ser)
 dbSNP
2g.47791105C>ACA346737177FBXO11,MSH6c.142C>A (p.Leu48Ile)
c.439C>A (p.Leu147Ile)
n.523C>A
n.511C>A
c.238-7506C>A (n.238-7506C>A)
n.350-7506C>A
c.170-1665G>T (n.170-1665G>T)
c.*125-1665G>T (n.*125-1665G>T)
c.261-4789C>A (n.261-4789C>A)
c.-464C>A (n.-464C>A)
c.-298C>A (n.-298C>A)
c.436C>A (p.Leu146Ile)
c.-2658C>A (n.-2658C>A)
c.256C>A (p.Leu86Ile)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47791105C>GCA346737176FBXO11,MSH6c.142C>G (p.Leu48Val)
c.439C>G (p.Leu147Val)
n.523C>G
n.511C>G
c.238-7506C>G (n.238-7506C>G)
n.350-7506C>G
c.170-1665G>C (n.170-1665G>C)
c.*125-1665G>C (n.*125-1665G>C)
c.261-4789C>G (n.261-4789C>G)
c.-464C>G (n.-464C>G)
c.-298C>G (n.-298C>G)
c.436C>G (p.Leu146Val)
c.-2658C>G (n.-2658C>G)
c.256C>G (p.Leu86Val)
2g.47791105C>TCA346737175FBXO11,MSH6c.142C>T (p.Leu48Phe)
c.439C>T (p.Leu147Phe)
n.523C>T
n.511C>T
c.238-7506C>T (n.238-7506C>T)
n.350-7506C>T
c.170-1665G>A (n.170-1665G>A)
c.*125-1665G>A (n.*125-1665G>A)
c.261-4789C>T (n.261-4789C>T)
c.-464C>T (n.-464C>T)
c.-298C>T (n.-298C>T)
c.436C>T (p.Leu146Phe)
c.-2658C>T (n.-2658C>T)
c.256C>T (p.Leu86Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47791105_47791107delinsCTTCA2496043307FBXO11,MSH6c.142_144delinsCTT (p.Leu48=)
c.439_441delinsCTT (p.Leu147=)
n.523_525delinsCTT
n.511_513delinsCTT
c.238-7506_238-7504delinsCTT (n.238-7506_238-7504delinsCTT)
n.350-7506_350-7504delinsCTT
c.170-1667_170-1665delinsAAG (n.170-1667_170-1665delinsAAG)
c.*125-1667_*125-1665delinsAAG (n.*125-1667_*125-1665delinsAAG)
c.261-4789_261-4787delinsCTT (n.261-4789_261-4787delinsCTT)
c.-464_-462delinsCTT (n.-464_-462delinsCTT)
c.-298_-296delinsCTT (n.-298_-296delinsCTT)
c.436_438delinsCTT (p.Leu146=)
c.-2658_-2656delinsCTT (n.-2658_-2656delinsCTT)
c.256_258delinsCTT (p.Leu86=)
2g.47791106T>ACA015532FBXO11,MSH6c.143T>A (p.Leu48His)
c.440T>A (p.Leu147His)
n.524T>A
n.512T>A
c.238-7505T>A (n.238-7505T>A)
n.350-7505T>A
c.170-1666A>T (n.170-1666A>T)
c.*125-1666A>T (n.*125-1666A>T)
c.261-4788T>A (n.261-4788T>A)
c.-463T>A (n.-463T>A)
c.-297T>A (n.-297T>A)
c.437T>A (p.Leu146His)
c.-2657T>A (n.-2657T>A)
c.257T>A (p.Leu86His)
 dbSNP
2g.47791106T>CCA346737179FBXO11,MSH6c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.524T>C
n.512T>C
c.238-7505T>C (n.238-7505T>C)
n.350-7505T>C
c.170-1666A>G (n.170-1666A>G)
c.*125-1666A>G (n.*125-1666A>G)
c.261-4788T>C (n.261-4788T>C)
c.-463T>C (n.-463T>C)
c.-297T>C (n.-297T>C)
c.437T>C (p.Leu146Pro)
c.-2657T>C (n.-2657T>C)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
2g.47791106T>GCA346737178FBXO11,MSH6c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.524T>G
n.512T>G
c.238-7505T>G (n.238-7505T>G)
n.350-7505T>G
c.170-1666A>C (n.170-1666A>C)
c.*125-1666A>C (n.*125-1666A>C)
c.261-4788T>G (n.261-4788T>G)
c.-463T>G (n.-463T>G)
c.-297T>G (n.-297T>G)
c.437T>G (p.Leu146Arg)
c.-2657T>G (n.-2657T>G)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47791106T=CA2496043308FBXO11,MSH6c.143T= (p.Leu48=)
c.440T= (p.Leu147=)
n.524T=
n.512T=
c.238-7505T= (n.238-7505T=)
n.350-7505T=
c.170-1666A= (n.170-1666A=)
c.*125-1666A= (n.*125-1666A=)
c.261-4788T= (n.261-4788T=)
c.-463T= (n.-463T=)
c.-297T= (n.-297T=)
c.437T= (p.Leu146=)
c.-2657T= (n.-2657T=)
c.257T= (p.Leu86=)
2g.47791109dupCA658823254FBXO11,MSH6c.146dup (p.Leu49PhefsTer24)
c.443dup (p.Leu148PhefsTer24)
n.527dup
n.515dup
c.238-7502dup (n.238-7502dup)
n.350-7502dup
c.170-1666dup (n.170-1666dup)
c.*125-1666dup (n.*125-1666dup)
c.443dup (p.Leu148PhefsTer7)
c.261-4785dup (n.261-4785dup)
c.-460dup (n.-460dup)
c.146dup (p.Leu49PhefsTer?)
c.-294dup (n.-294dup)
c.440dup (p.Leu147PhefsTer24)
c.-2654dup (n.-2654dup)
c.260dup (p.Leu87PhefsTer24)
 ClinVar dbSNP
2g.47791108_47791109delCA16611100FBXO11,MSH6c.145_146del (p.Leu49LysfsTer23)
c.442_443del (p.Leu148LysfsTer23)
n.526_527del
n.514_515del
c.238-7503_238-7502del (n.238-7503_238-7502del)
n.350-7503_350-7502del
c.170-1667_170-1666del (n.170-1667_170-1666del)
c.*125-1667_*125-1666del (n.*125-1667_*125-1666del)
c.442_443del (p.Leu148LysfsTer6)
c.261-4786_261-4785del (n.261-4786_261-4785del)
c.-461_-460del (n.-461_-460del)
c.145_146del (p.Leu49LysfsTer?)
c.-295_-294del (n.-295_-294del)
c.439_440del (p.Leu147LysfsTer23)
c.-2655_-2654del (n.-2655_-2654del)
c.259_260del (p.Leu87LysfsTer23)
 ClinVar dbSNP
2g.47791106_47791110delinsCCA2580066901FBXO11,MSH6c.143_147delinsC (p.Leu48ProfsTer26)
c.440_444delinsC (p.Leu147ProfsTer26)
n.524_528delinsC
n.512_516delinsC
c.238-7505_238-7501delinsC (n.238-7505_238-7501delinsC)
n.350-7505_350-7501delinsC
c.170-1670_170-1666delinsG (n.170-1670_170-1666delinsG)
c.*125-1670_*125-1666delinsG (n.*125-1670_*125-1666delinsG)
c.440_444delinsC (p.Leu147ProfsTer?)
c.261-4788_261-4784delinsC (n.261-4788_261-4784delinsC)
c.-463_-459delinsC (n.-463_-459delinsC)
c.143_147delinsC (p.Leu48ProfsTer?)
c.-297_-293delinsC (n.-297_-293delinsC)
c.437_441delinsC (p.Leu146ProfsTer26)
c.-2657_-2653delinsC (n.-2657_-2653delinsC)
c.257_261delinsC (p.Leu86ProfsTer26)
 ClinVar
2g.47791107T>ACA425989571FBXO11,MSH6c.144T>A (p.Leu48=)
c.441T>A (p.Leu147=)
n.525T>A
n.513T>A
c.238-7504T>A (n.238-7504T>A)
n.350-7504T>A
c.170-1667A>T (n.170-1667A>T)
c.*125-1667A>T (n.*125-1667A>T)
c.261-4787T>A (n.261-4787T>A)
c.-462T>A (n.-462T>A)
c.-296T>A (n.-296T>A)
c.438T>A (p.Leu146=)
c.-2656T>A (n.-2656T>A)
c.258T>A (p.Leu86=)
2g.47791107T>CCA425989572FBXO11,MSH6c.144T>C (p.Leu48=)
c.441T>C (p.Leu147=)
n.525T>C
n.513T>C
c.238-7504T>C (n.238-7504T>C)
n.350-7504T>C
c.170-1667A>G (n.170-1667A>G)
c.*125-1667A>G (n.*125-1667A>G)
c.261-4787T>C (n.261-4787T>C)
c.-462T>C (n.-462T>C)
c.-296T>C (n.-296T>C)
c.438T>C (p.Leu146=)
c.-2656T>C (n.-2656T>C)
c.258T>C (p.Leu86=)
 dbSNP
2g.47791107T>GCA425989578FBXO11,MSH6c.144T>G (p.Leu48=)
c.441T>G (p.Leu147=)
n.525T>G
n.513T>G
c.238-7504T>G (n.238-7504T>G)
n.350-7504T>G
c.170-1667A>C (n.170-1667A>C)
c.*125-1667A>C (n.*125-1667A>C)
c.261-4787T>G (n.261-4787T>G)
c.-462T>G (n.-462T>G)
c.-296T>G (n.-296T>G)
c.438T>G (p.Leu146=)
c.-2656T>G (n.-2656T>G)
c.258T>G (p.Leu86=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47791107T=CA2496043309FBXO11,MSH6c.144T= (p.Leu48=)
c.441T= (p.Leu147=)
n.525T=
n.513T=
c.238-7504T= (n.238-7504T=)
n.350-7504T=
c.170-1667A= (n.170-1667A=)
c.*125-1667A= (n.*125-1667A=)
c.261-4787T= (n.261-4787T=)
c.-462T= (n.-462T=)
c.-296T= (n.-296T=)
c.438T= (p.Leu146=)
c.-2656T= (n.-2656T=)
c.258T= (p.Leu86=)
2g.47791108T>ACA346737180FBXO11,MSH6c.145T>A (p.Leu49Ile)
c.442T>A (p.Leu148Ile)
n.526T>A
n.514T>A
c.238-7503T>A (n.238-7503T>A)
n.350-7503T>A
c.170-1668A>T (n.170-1668A>T)
c.*125-1668A>T (n.*125-1668A>T)
c.261-4786T>A (n.261-4786T>A)
c.-461T>A (n.-461T>A)
c.-295T>A (n.-295T>A)
c.439T>A (p.Leu147Ile)
c.-2655T>A (n.-2655T>A)
c.259T>A (p.Leu87Ile)
 dbSNP
2g.47791108T>CCA425989580FBXO11,MSH6c.145T>C (p.Leu49=)
c.442T>C (p.Leu148=)
n.526T>C
n.514T>C
c.238-7503T>C (n.238-7503T>C)
n.350-7503T>C
c.170-1668A>G (n.170-1668A>G)
c.*125-1668A>G (n.*125-1668A>G)
c.261-4786T>C (n.261-4786T>C)
c.-461T>C (n.-461T>C)
c.-295T>C (n.-295T>C)
c.439T>C (p.Leu147=)
c.-2655T>C (n.-2655T>C)
c.259T>C (p.Leu87=)
 ClinVar dbSNP
2g.47791108T>GCA346737181FBXO11,MSH6c.145T>G (p.Leu49Val)
c.442T>G (p.Leu148Val)
n.526T>G
n.514T>G
c.238-7503T>G (n.238-7503T>G)
n.350-7503T>G
c.170-1668A>C (n.170-1668A>C)
c.*125-1668A>C (n.*125-1668A>C)
c.261-4786T>G (n.261-4786T>G)
c.-461T>G (n.-461T>G)
c.-295T>G (n.-295T>G)
c.439T>G (p.Leu147Val)
c.-2655T>G (n.-2655T>G)
c.259T>G (p.Leu87Val)
2g.47791109T>ACA346737182FBXO11,MSH6c.146T>A (p.Leu49Ter)
c.443T>A (p.Leu148Ter)
n.527T>A
n.515T>A
c.238-7502T>A (n.238-7502T>A)
n.350-7502T>A
c.170-1669A>T (n.170-1669A>T)
c.*125-1669A>T (n.*125-1669A>T)
c.261-4785T>A (n.261-4785T>A)
c.-460T>A (n.-460T>A)
c.-294T>A (n.-294T>A)
c.440T>A (p.Leu147Ter)
c.-2654T>A (n.-2654T>A)
c.260T>A (p.Leu87Ter)
2g.47791109T>CCA346737183FBXO11,MSH6c.146T>C (p.Leu49Ser)
c.443T>C (p.Leu148Ser)
n.527T>C
n.515T>C
c.238-7502T>C (n.238-7502T>C)
n.350-7502T>C
c.170-1669A>G (n.170-1669A>G)
c.*125-1669A>G (n.*125-1669A>G)
c.261-4785T>C (n.261-4785T>C)
c.-460T>C (n.-460T>C)
c.-294T>C (n.-294T>C)
c.440T>C (p.Leu147Ser)
c.-2654T>C (n.-2654T>C)
c.260T>C (p.Leu87Ser)
2g.47791109T>GCA346737184FBXO11,MSH6c.146T>G (p.Leu49Ter)
c.443T>G (p.Leu148Ter)
n.527T>G
n.515T>G
c.238-7502T>G (n.238-7502T>G)
n.350-7502T>G
c.170-1669A>C (n.170-1669A>C)
c.*125-1669A>C (n.*125-1669A>C)
c.261-4785T>G (n.261-4785T>G)
c.-460T>G (n.-460T>G)
c.-294T>G (n.-294T>G)
c.440T>G (p.Leu147Ter)
c.-2654T>G (n.-2654T>G)
c.260T>G (p.Leu87Ter)
 ClinVar
2g.47791110A=CA2496043310FBXO11,MSH6c.147A= (p.Leu49=)
c.444A= (p.Leu148=)
n.528A=
n.516A=
c.238-7501A= (n.238-7501A=)
n.350-7501A=
c.170-1670T= (n.170-1670T=)
c.*125-1670T= (n.*125-1670T=)
c.261-4784A= (n.261-4784A=)
c.-459A= (n.-459A=)
c.-293A= (n.-293A=)
c.441A= (p.Leu147=)
c.-2653A= (n.-2653A=)
c.261A= (p.Leu87=)
2g.47791110A>CCA346737185FBXO11,MSH6c.147A>C (p.Leu49Phe)
c.444A>C (p.Leu148Phe)
n.528A>C
n.516A>C
c.238-7501A>C (n.238-7501A>C)
n.350-7501A>C
c.170-1670T>G (n.170-1670T>G)
c.*125-1670T>G (n.*125-1670T>G)
c.261-4784A>C (n.261-4784A>C)
c.-459A>C (n.-459A>C)
c.-293A>C (n.-293A>C)
c.441A>C (p.Leu147Phe)
c.-2653A>C (n.-2653A>C)
c.261A>C (p.Leu87Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47791110A>GCA46697387FBXO11,MSH6c.147A>G (p.Leu49=)
c.444A>G (p.Leu148=)
n.528A>G
n.516A>G
c.238-7501A>G (n.238-7501A>G)
n.350-7501A>G
c.170-1670T>C (n.170-1670T>C)
c.*125-1670T>C (n.*125-1670T>C)
c.261-4784A>G (n.261-4784A>G)
c.-459A>G (n.-459A>G)
c.-293A>G (n.-293A>G)
c.441A>G (p.Leu147=)
c.-2653A>G (n.-2653A>G)
c.261A>G (p.Leu87=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47791110A>TCA346737186FBXO11,MSH6c.147A>T (p.Leu49Phe)
c.444A>T (p.Leu148Phe)
n.528A>T
n.516A>T
c.238-7501A>T (n.238-7501A>T)
n.350-7501A>T
c.170-1670T>A (n.170-1670T>A)
c.*125-1670T>A (n.*125-1670T>A)
c.261-4784A>T (n.261-4784A>T)
c.-459A>T (n.-459A>T)
c.-293A>T (n.-293A>T)
c.441A>T (p.Leu147Phe)
c.-2653A>T (n.-2653A>T)
c.261A>T (p.Leu87Phe)
 dbSNP
2g.47791111A=CA2496043311FBXO11,MSH6c.148A= (p.Lys50=)
c.445A= (p.Lys149=)
n.529A=
n.517A=
c.238-7500A= (n.238-7500A=)
n.350-7500A=
c.170-1671T= (n.170-1671T=)
c.*125-1671T= (n.*125-1671T=)
c.261-4783A= (n.261-4783A=)
c.-458A= (n.-458A=)
c.-292A= (n.-292A=)
c.442A= (p.Lys148=)
c.-2652A= (n.-2652A=)
c.262A= (p.Lys88=)
2g.47791111A>CCA346737187FBXO11,MSH6c.148A>C (p.Lys50Gln)
c.445A>C (p.Lys149Gln)
n.529A>C
n.517A>C
c.238-7500A>C (n.238-7500A>C)
n.350-7500A>C
c.170-1671T>G (n.170-1671T>G)
c.*125-1671T>G (n.*125-1671T>G)
c.261-4783A>C (n.261-4783A>C)
c.-458A>C (n.-458A>C)
c.-292A>C (n.-292A>C)
c.442A>C (p.Lys148Gln)
c.-2652A>C (n.-2652A>C)
c.262A>C (p.Lys88Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47791111A>GCA346737188FBXO11,MSH6c.148A>G (p.Lys50Glu)
c.445A>G (p.Lys149Glu)
n.529A>G
n.517A>G
c.238-7500A>G (n.238-7500A>G)
n.350-7500A>G
c.170-1671T>C (n.170-1671T>C)
c.*125-1671T>C (n.*125-1671T>C)
c.261-4783A>G (n.261-4783A>G)
c.-458A>G (n.-458A>G)
c.-292A>G (n.-292A>G)
c.442A>G (p.Lys148Glu)
c.-2652A>G (n.-2652A>G)
c.262A>G (p.Lys88Glu)
2g.47791111A>TCA346737189FBXO11,MSH6c.148A>T (p.Lys50Ter)
c.445A>T (p.Lys149Ter)
n.529A>T
n.517A>T
c.238-7500A>T (n.238-7500A>T)
n.350-7500A>T
c.170-1671T>A (n.170-1671T>A)
c.*125-1671T>A (n.*125-1671T>A)
c.261-4783A>T (n.261-4783A>T)
c.-458A>T (n.-458A>T)
c.-292A>T (n.-292A>T)
c.442A>T (p.Lys148Ter)
c.-2652A>T (n.-2652A>T)
c.262A>T (p.Lys88Ter)
2g.47791112A>CCA346737192FBXO11,MSH6c.149A>C (p.Lys50Thr)
c.446A>C (p.Lys149Thr)
n.530A>C
n.518A>C
c.238-7499A>C (n.238-7499A>C)
n.350-7499A>C
c.170-1672T>G (n.170-1672T>G)
c.*125-1672T>G (n.*125-1672T>G)
c.261-4782A>C (n.261-4782A>C)
c.-457A>C (n.-457A>C)
c.-291A>C (n.-291A>C)
c.443A>C (p.Lys148Thr)
c.-2651A>C (n.-2651A>C)
c.263A>C (p.Lys88Thr)
2g.47791112A>GCA346737191FBXO11,MSH6c.149A>G (p.Lys50Arg)
c.446A>G (p.Lys149Arg)
n.530A>G
n.518A>G
c.238-7499A>G (n.238-7499A>G)
n.350-7499A>G
c.170-1672T>C (n.170-1672T>C)
c.*125-1672T>C (n.*125-1672T>C)
c.261-4782A>G (n.261-4782A>G)
c.-457A>G (n.-457A>G)
c.-291A>G (n.-291A>G)
c.443A>G (p.Lys148Arg)
c.-2651A>G (n.-2651A>G)
c.263A>G (p.Lys88Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47791112A>TCA346737190FBXO11,MSH6c.149A>T (p.Lys50Met)
c.446A>T (p.Lys149Met)
n.530A>T
n.518A>T
c.238-7499A>T (n.238-7499A>T)
n.350-7499A>T
c.170-1672T>A (n.170-1672T>A)
c.*125-1672T>A (n.*125-1672T>A)
c.261-4782A>T (n.261-4782A>T)
c.-457A>T (n.-457A>T)
c.-291A>T (n.-291A>T)
c.443A>T (p.Lys148Met)
c.-2651A>T (n.-2651A>T)
c.263A>T (p.Lys88Met)
2g.47791113G>ACA425989601FBXO11,MSH6c.150G>A (p.Lys50=)
c.447G>A (p.Lys149=)
n.531G>A
n.519G>A
c.238-7498G>A (n.238-7498G>A)
n.350-7498G>A
c.170-1673C>T (n.170-1673C>T)
c.*125-1673C>T (n.*125-1673C>T)
c.261-4781G>A (n.261-4781G>A)
c.-456G>A (n.-456G>A)
c.-290G>A (n.-290G>A)
c.444G>A (p.Lys148=)
c.-2650G>A (n.-2650G>A)
c.264G>A (p.Lys88=)
 ClinVar dbSNP
2g.47791113G>CCA346737193FBXO11,MSH6c.150G>C (p.Lys50Asn)
c.447G>C (p.Lys149Asn)
n.531G>C
n.519G>C
c.238-7498G>C (n.238-7498G>C)
n.350-7498G>C
c.170-1673C>G (n.170-1673C>G)
c.*125-1673C>G (n.*125-1673C>G)
c.261-4781G>C (n.261-4781G>C)
c.-456G>C (n.-456G>C)
c.-290G>C (n.-290G>C)
c.444G>C (p.Lys148Asn)
c.-2650G>C (n.-2650G>C)
c.264G>C (p.Lys88Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47791113G=CA2496043312FBXO11,MSH6c.150G= (p.Lys50=)
c.447G= (p.Lys149=)
n.531G=
n.519G=
c.238-7498G= (n.238-7498G=)
n.350-7498G=
c.170-1673C= (n.170-1673C=)
c.*125-1673C= (n.*125-1673C=)
c.261-4781G= (n.261-4781G=)
c.-456G= (n.-456G=)
c.-290G= (n.-290G=)
c.444G= (p.Lys148=)
c.-2650G= (n.-2650G=)
c.264G= (p.Lys88=)
2g.47791113G>TCA346737194FBXO11,MSH6c.150G>T (p.Lys50Asn)
c.447G>T (p.Lys149Asn)
n.531G>T
n.519G>T
c.238-7498G>T (n.238-7498G>T)
n.350-7498G>T
c.170-1673C>A (n.170-1673C>A)
c.*125-1673C>A (n.*125-1673C>A)
c.261-4781G>T (n.261-4781G>T)
c.-456G>T (n.-456G>T)
c.-290G>T (n.-290G>T)
c.444G>T (p.Lys148Asn)
c.-2650G>T (n.-2650G>T)
c.264G>T (p.Lys88Asn)
2g.47791114C>ACA346737195FBXO11,MSH6c.151C>A (p.Pro51Thr)
c.448C>A (p.Pro150Thr)
n.532C>A
n.520C>A
c.238-7497C>A (n.238-7497C>A)
n.350-7497C>A
c.170-1674G>T (n.170-1674G>T)
c.*125-1674G>T (n.*125-1674G>T)
c.261-4780C>A (n.261-4780C>A)
c.-455C>A (n.-455C>A)
c.-289C>A (n.-289C>A)
c.445C>A (p.Pro149Thr)
c.-2649C>A (n.-2649C>A)
c.265C>A (p.Pro89Thr)
 dbSNP
2g.47791114C=CA2496043313FBXO11,MSH6c.151C= (p.Pro51=)
c.448C= (p.Pro150=)
n.532C=
n.520C=
c.238-7497C= (n.238-7497C=)
n.350-7497C=
c.170-1674G= (n.170-1674G=)
c.*125-1674G= (n.*125-1674G=)
c.261-4780C= (n.261-4780C=)
c.-455C= (n.-455C=)
c.-289C= (n.-289C=)
c.445C= (p.Pro149=)
c.-2649C= (n.-2649C=)
c.265C= (p.Pro89=)
2g.47791114C>GCA346737196FBXO11,MSH6c.151C>G (p.Pro51Ala)
c.448C>G (p.Pro150Ala)
n.532C>G
n.520C>G
c.238-7497C>G (n.238-7497C>G)
n.350-7497C>G
c.170-1674G>C (n.170-1674G>C)
c.*125-1674G>C (n.*125-1674G>C)
c.261-4780C>G (n.261-4780C>G)
c.-455C>G (n.-455C>G)
c.-289C>G (n.-289C>G)
c.445C>G (p.Pro149Ala)
c.-2649C>G (n.-2649C>G)
c.265C>G (p.Pro89Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47791114C>TCA015541FBXO11,MSH6c.151C>T (p.Pro51Ser)
c.448C>T (p.Pro150Ser)
n.532C>T
n.520C>T
c.238-7497C>T (n.238-7497C>T)
n.350-7497C>T
c.170-1674G>A (n.170-1674G>A)
c.*125-1674G>A (n.*125-1674G>A)
c.261-4780C>T (n.261-4780C>T)
c.-455C>T (n.-455C>T)
c.-289C>T (n.-289C>T)
c.445C>T (p.Pro149Ser)
c.-2649C>T (n.-2649C>T)
c.265C>T (p.Pro89Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47791115C>ACA346737197FBXO11,MSH6c.152C>A (p.Pro51Gln)
c.449C>A (p.Pro150Gln)
n.533C>A
n.521C>A
c.238-7496C>A (n.238-7496C>A)
n.350-7496C>A
c.170-1675G>T (n.170-1675G>T)
c.*125-1675G>T (n.*125-1675G>T)
c.261-4779C>A (n.261-4779C>A)
c.-454C>A (n.-454C>A)
c.-288C>A (n.-288C>A)
c.446C>A (p.Pro149Gln)
c.-2648C>A (n.-2648C>A)
c.266C>A (p.Pro89Gln)
2g.47791115C=CA2496043314FBXO11,MSH6c.152C= (p.Pro51=)
c.449C= (p.Pro150=)
n.533C=
n.521C=
c.238-7496C= (n.238-7496C=)
n.350-7496C=
c.170-1675G= (n.170-1675G=)
c.*125-1675G= (n.*125-1675G=)
c.261-4779C= (n.261-4779C=)
c.-454C= (n.-454C=)
c.-288C= (n.-288C=)
c.446C= (p.Pro149=)
c.-2648C= (n.-2648C=)
c.266C= (p.Pro89=)
2g.47791115C>GCA072891FBXO11,MSH6c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.449C>G (p.Pro150Arg)
n.533C>G
n.521C>G
c.238-7496C>G (n.238-7496C>G)
n.350-7496C>G
c.170-1675G>C (n.170-1675G>C)
c.*125-1675G>C (n.*125-1675G>C)
c.261-4779C>G (n.261-4779C>G)
c.-454C>G (n.-454C>G)
c.-288C>G (n.-288C>G)
c.446C>G (p.Pro149Arg)
c.-2648C>G (n.-2648C>G)
c.266C>G (p.Pro89Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47791115C>TCA346737198FBXO11,MSH6c.152C>T (p.Pro51Leu)
c.449C>T (p.Pro150Leu)
n.533C>T
n.521C>T
c.238-7496C>T (n.238-7496C>T)
n.350-7496C>T
c.170-1675G>A (n.170-1675G>A)
c.*125-1675G>A (n.*125-1675G>A)
c.261-4779C>T (n.261-4779C>T)
c.-454C>T (n.-454C>T)
c.-288C>T (n.-288C>T)
c.446C>T (p.Pro149Leu)
c.-2648C>T (n.-2648C>T)
c.266C>T (p.Pro89Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47791116A=CA2496043315FBXO11,MSH6c.153A= (p.Pro51=)
c.450A= (p.Pro150=)
n.534A=
n.522A=
c.238-7495A= (n.238-7495A=)
n.350-7495A=
c.170-1676T= (n.170-1676T=)
c.*125-1676T= (n.*125-1676T=)
c.261-4778A= (n.261-4778A=)
c.-453A= (n.-453A=)
c.-287A= (n.-287A=)
c.447A= (p.Pro149=)
c.-2647A= (n.-2647A=)
c.267A= (p.Pro89=)
2g.47791116A>CCA425989610FBXO11,MSH6c.153A>C (p.Pro51=)
c.450A>C (p.Pro150=)
n.534A>C
n.522A>C
c.238-7495A>C (n.238-7495A>C)
n.350-7495A>C
c.170-1676T>G (n.170-1676T>G)
c.*125-1676T>G (n.*125-1676T>G)
c.261-4778A>C (n.261-4778A>C)
c.-453A>C (n.-453A>C)
c.-287A>C (n.-287A>C)
c.447A>C (p.Pro149=)
c.-2647A>C (n.-2647A>C)
c.267A>C (p.Pro89=)
 ClinVar dbSNP
2g.47791116A>GCA425989612FBXO11,MSH6c.153A>G (p.Pro51=)
c.450A>G (p.Pro150=)
n.534A>G
n.522A>G
c.238-7495A>G (n.238-7495A>G)
n.350-7495A>G
c.170-1676T>C (n.170-1676T>C)
c.*125-1676T>C (n.*125-1676T>C)
c.261-4778A>G (n.261-4778A>G)
c.-453A>G (n.-453A>G)
c.-287A>G (n.-287A>G)
c.447A>G (p.Pro149=)
c.-2647A>G (n.-2647A>G)
c.267A>G (p.Pro89=)
 ClinVar dbSNP
2g.47791116A>TCA425989614FBXO11,MSH6c.153A>T (p.Pro51=)
c.450A>T (p.Pro150=)
n.534A>T
n.522A>T
c.238-7495A>T (n.238-7495A>T)
n.350-7495A>T
c.170-1676T>A (n.170-1676T>A)
c.*125-1676T>A (n.*125-1676T>A)
c.261-4778A>T (n.261-4778A>T)
c.-453A>T (n.-453A>T)
c.-287A>T (n.-287A>T)
c.447A>T (p.Pro149=)
c.-2647A>T (n.-2647A>T)
c.267A>T (p.Pro89=)
 ClinVar dbSNP
2g.47791116_47791117insAGTCA2586969237FBXO11,MSH6c.153_154insAGT (p.Pro51_Tyr52insSer)
c.450_451insAGT (p.Pro150_Tyr151insSer)
n.534_535insAGT
n.522_523insAGT
c.238-7495_238-7494insAGT (n.238-7495_238-7494insAGT)
n.350-7495_350-7494insAGT
c.170-1677_170-1676insACT (n.170-1677_170-1676insACT)
c.*125-1677_*125-1676insACT (n.*125-1677_*125-1676insACT)
c.261-4778_261-4777insAGT (n.261-4778_261-4777insAGT)
c.-453_-452insAGT (n.-453_-452insAGT)
c.-287_-286insAGT (n.-287_-286insAGT)
c.447_448insAGT (p.Pro149_Tyr150insSer)
c.-2647_-2646insAGT (n.-2647_-2646insAGT)
c.267_268insAGT (p.Pro89_Tyr90insSer)
2g.47791117T>ACA346737199FBXO11,MSH6c.154T>A (p.Tyr52Asn)
c.451T>A (p.Tyr151Asn)
n.535T>A
n.523T>A
c.238-7494T>A (n.238-7494T>A)
n.350-7494T>A
c.170-1677A>T (n.170-1677A>T)
c.*125-1677A>T (n.*125-1677A>T)
c.261-4777T>A (n.261-4777T>A)
c.-452T>A (n.-452T>A)
c.-286T>A (n.-286T>A)
c.448T>A (p.Tyr150Asn)
c.-2646T>A (n.-2646T>A)
c.268T>A (p.Tyr90Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47791117T>CCA16611101FBXO11,MSH6c.154T>C (p.Tyr52His)
c.451T>C (p.Tyr151His)
n.535T>C
n.523T>C
c.238-7494T>C (n.238-7494T>C)
n.350-7494T>C
c.170-1677A>G (n.170-1677A>G)
c.*125-1677A>G (n.*125-1677A>G)
c.261-4777T>C (n.261-4777T>C)
c.-452T>C (n.-452T>C)
c.-286T>C (n.-286T>C)
c.448T>C (p.Tyr150His)
c.-2646T>C (n.-2646T>C)
c.268T>C (p.Tyr90His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47791117T>GCA346737200FBXO11,MSH6c.154T>G (p.Tyr52Asp)
c.451T>G (p.Tyr151Asp)
n.535T>G
n.523T>G
c.238-7494T>G (n.238-7494T>G)
n.350-7494T>G
c.170-1677A>C (n.170-1677A>C)
c.*125-1677A>C (n.*125-1677A>C)
c.261-4777T>G (n.261-4777T>G)
c.-452T>G (n.-452T>G)
c.-286T>G (n.-286T>G)
c.448T>G (p.Tyr150Asp)
c.-2646T>G (n.-2646T>G)
c.268T>G (p.Tyr90Asp)
2g.47791117T=CA2496043316FBXO11,MSH6c.154T= (p.Tyr52=)
c.451T= (p.Tyr151=)
n.535T=
n.523T=
c.238-7494T= (n.238-7494T=)
n.350-7494T=
c.170-1677A= (n.170-1677A=)
c.*125-1677A= (n.*125-1677A=)
c.261-4777T= (n.261-4777T=)
c.-452T= (n.-452T=)
c.-286T= (n.-286T=)
c.448T= (p.Tyr150=)
c.-2646T= (n.-2646T=)
c.268T= (p.Tyr90=)
2g.47791118A=CA2496043317FBXO11,MSH6c.155A= (p.Tyr52=)
c.452A= (p.Tyr151=)
n.536A=
n.524A=
c.238-7493A= (n.238-7493A=)
n.350-7493A=
c.170-1678T= (n.170-1678T=)
c.*125-1678T= (n.*125-1678T=)
c.261-4776A= (n.261-4776A=)
c.-451A= (n.-451A=)
c.-285A= (n.-285A=)
c.449A= (p.Tyr150=)
c.-2645A= (n.-2645A=)
c.269A= (p.Tyr90=)
2g.47791118A>CCA346737202FBXO11,MSH6c.155A>C (p.Tyr52Ser)
c.452A>C (p.Tyr151Ser)
n.536A>C
n.524A>C
c.238-7493A>C (n.238-7493A>C)
n.350-7493A>C
c.170-1678T>G (n.170-1678T>G)
c.*125-1678T>G (n.*125-1678T>G)
c.261-4776A>C (n.261-4776A>C)
c.-451A>C (n.-451A>C)
c.-285A>C (n.-285A>C)
c.449A>C (p.Tyr150Ser)
c.-2645A>C (n.-2645A>C)
c.269A>C (p.Tyr90Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47791118A>GCA346737201FBXO11,MSH6c.155A>G (p.Tyr52Cys)
c.452A>G (p.Tyr151Cys)
n.536A>G
n.524A>G
c.238-7493A>G (n.238-7493A>G)
n.350-7493A>G
c.170-1678T>C (n.170-1678T>C)
c.*125-1678T>C (n.*125-1678T>C)
c.261-4776A>G (n.261-4776A>G)
c.-451A>G (n.-451A>G)
c.-285A>G (n.-285A>G)
c.449A>G (p.Tyr150Cys)
c.-2645A>G (n.-2645A>G)
c.269A>G (p.Tyr90Cys)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47791118A>TCA10578035FBXO11,MSH6c.155A>T (p.Tyr52Phe)
c.452A>T (p.Tyr151Phe)
n.536A>T
n.524A>T
c.238-7493A>T (n.238-7493A>T)
n.350-7493A>T
c.170-1678T>A (n.170-1678T>A)
c.*125-1678T>A (n.*125-1678T>A)
c.261-4776A>T (n.261-4776A>T)
c.-451A>T (n.-451A>T)
c.-285A>T (n.-285A>T)
c.449A>T (p.Tyr150Phe)
c.-2645A>T (n.-2645A>T)
c.269A>T (p.Tyr90Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47791119T>ACA346737203FBXO11,MSH6c.156T>A (p.Tyr52Ter)
c.453T>A (p.Tyr151Ter)
n.537T>A
n.525T>A
c.238-7492T>A (n.238-7492T>A)
n.350-7492T>A
c.170-1679A>T (n.170-1679A>T)
c.*125-1679A>T (n.*125-1679A>T)
c.261-4775T>A (n.261-4775T>A)
c.-450T>A (n.-450T>A)
c.-284T>A (n.-284T>A)
c.450T>A (p.Tyr150Ter)
c.-2644T>A (n.-2644T>A)
c.270T>A (p.Tyr90Ter)
 dbSNP
2g.47791119T>CCA425989624FBXO11,MSH6c.156T>C (p.Tyr52=)
c.453T>C (p.Tyr151=)
n.537T>C
n.525T>C
c.238-7492T>C (n.238-7492T>C)
n.350-7492T>C
c.170-1679A>G (n.170-1679A>G)
c.*125-1679A>G (n.*125-1679A>G)
c.261-4775T>C (n.261-4775T>C)
c.-450T>C (n.-450T>C)
c.-284T>C (n.-284T>C)
c.450T>C (p.Tyr150=)
c.-2644T>C (n.-2644T>C)
c.270T>C (p.Tyr90=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47791119T>GCA346737204FBXO11,MSH6c.156T>G (p.Tyr52Ter)
c.453T>G (p.Tyr151Ter)
n.537T>G
n.525T>G
c.238-7492T>G (n.238-7492T>G)
n.350-7492T>G
c.170-1679A>C (n.170-1679A>C)
c.*125-1679A>C (n.*125-1679A>C)
c.261-4775T>G (n.261-4775T>G)
c.-450T>G (n.-450T>G)
c.-284T>G (n.-284T>G)
c.450T>G (p.Tyr150Ter)
c.-2644T>G (n.-2644T>G)
c.270T>G (p.Tyr90Ter)
2g.47791119dupCA2586969239FBXO11,MSH6c.156dup (p.Thr53TyrfsTer20)
c.453dup (p.Thr152TyrfsTer20)
n.537dup
n.525dup
c.238-7492dup (n.238-7492dup)
n.350-7492dup
c.170-1679dup (n.170-1679dup)
c.*125-1679dup (n.*125-1679dup)
c.453dup (p.Thr152TyrfsTer3)
c.261-4775dup (n.261-4775dup)
c.-450dup (n.-450dup)
c.-284dup (n.-284dup)
c.450dup (p.Thr151TyrfsTer20)
c.-2644dup (n.-2644dup)
c.270dup (p.Thr91TyrfsTer20)
2g.47791120A>CCA346737205FBXO11,MSH6c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.454A>C (p.Thr152Pro)
n.538A>C
n.526A>C
c.238-7491A>C (n.238-7491A>C)
n.350-7491A>C
c.170-1680T>G (n.170-1680T>G)
c.*125-1680T>G (n.*125-1680T>G)
c.261-4774A>C (n.261-4774A>C)
c.-449A>C (n.-449A>C)
c.-283A>C (n.-283A>C)
c.451A>C (p.Thr151Pro)
c.-2643A>C (n.-2643A>C)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47791120A>GCA346737206FBXO11,MSH6c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.454A>G (p.Thr152Ala)
n.538A>G
n.526A>G
c.238-7491A>G (n.238-7491A>G)
n.350-7491A>G
c.170-1680T>C (n.170-1680T>C)
c.*125-1680T>C (n.*125-1680T>C)
c.261-4774A>G (n.261-4774A>G)
c.-449A>G (n.-449A>G)
c.-283A>G (n.-283A>G)
c.451A>G (p.Thr151Ala)
c.-2643A>G (n.-2643A>G)
c.271A>G (p.Thr91Ala)
 dbSNP
2g.47791120A>TCA346737207FBXO11,MSH6c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.454A>T (p.Thr152Ser)
n.538A>T
n.526A>T
c.238-7491A>T (n.238-7491A>T)
n.350-7491A>T
c.170-1680T>A (n.170-1680T>A)
c.*125-1680T>A (n.*125-1680T>A)
c.261-4774A>T (n.261-4774A>T)
c.-449A>T (n.-449A>T)
c.-283A>T (n.-283A>T)
c.451A>T (p.Thr151Ser)
c.-2643A>T (n.-2643A>T)
c.271A>T (p.Thr91Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47791121C>ACA346737208FBXO11,MSH6c.158C>A (p.Thr53Lys)
c.455C>A (p.Thr152Lys)
n.539C>A
n.527C>A
c.238-7490C>A (n.238-7490C>A)
n.350-7490C>A
c.170-1681G>T (n.170-1681G>T)
c.*125-1681G>T (n.*125-1681G>T)
c.261-4773C>A (n.261-4773C>A)
c.-448C>A (n.-448C>A)
c.-282C>A (n.-282C>A)
c.452C>A (p.Thr151Lys)
c.-2642C>A (n.-2642C>A)
c.272C>A (p.Thr91Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47791121C=CA2496043318FBXO11,MSH6c.158C= (p.Thr53=)
c.455C= (p.Thr152=)
n.539C=
n.527C=
c.238-7490C= (n.238-7490C=)
n.350-7490C=
c.170-1681G= (n.170-1681G=)
c.*125-1681G= (n.*125-1681G=)
c.261-4773C= (n.261-4773C=)
c.-448C= (n.-448C=)
c.-282C= (n.-282C=)
c.452C= (p.Thr151=)
c.-2642C= (n.-2642C=)
c.272C= (p.Thr91=)
2g.47791121C>GCA346737209FBXO11,MSH6c.158C>G (p.Thr53Arg)
c.455C>G (p.Thr152Arg)
n.539C>G
n.527C>G
c.238-7490C>G (n.238-7490C>G)
n.350-7490C>G
c.170-1681G>C (n.170-1681G>C)
c.*125-1681G>C (n.*125-1681G>C)
c.261-4773C>G (n.261-4773C>G)
c.-448C>G (n.-448C>G)
c.-282C>G (n.-282C>G)
c.452C>G (p.Thr151Arg)
c.-2642C>G (n.-2642C>G)
c.272C>G (p.Thr91Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47791121C>TCA346737210FBXO11,MSH6c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.455C>T (p.Thr152Ile)
n.539C>T
n.527C>T
c.238-7490C>T (n.238-7490C>T)
n.350-7490C>T
c.170-1681G>A (n.170-1681G>A)
c.*125-1681G>A (n.*125-1681G>A)
c.261-4773C>T (n.261-4773C>T)
c.-448C>T (n.-448C>T)
c.-282C>T (n.-282C>T)
c.452C>T (p.Thr151Ile)
c.-2642C>T (n.-2642C>T)
c.272C>T (p.Thr91Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47791122A>CCA425989634FBXO11,MSH6c.159A>C (p.Thr53=)
c.456A>C (p.Thr152=)
n.540A>C
n.528A>C
c.238-7489A>C (n.238-7489A>C)
n.350-7489A>C
c.170-1682T>G (n.170-1682T>G)
c.*125-1682T>G (n.*125-1682T>G)
c.261-4772A>C (n.261-4772A>C)
c.-447A>C (n.-447A>C)
c.-281A>C (n.-281A>C)
c.453A>C (p.Thr151=)
c.-2641A>C (n.-2641A>C)
c.273A>C (p.Thr91=)
2g.47791122A>GCA425989637FBXO11,MSH6c.159A>G (p.Thr53=)
c.456A>G (p.Thr152=)
n.540A>G
n.528A>G
c.238-7489A>G (n.238-7489A>G)
n.350-7489A>G
c.170-1682T>C (n.170-1682T>C)
c.*125-1682T>C (n.*125-1682T>C)
c.261-4772A>G (n.261-4772A>G)
c.-447A>G (n.-447A>G)
c.-281A>G (n.-281A>G)
c.453A>G (p.Thr151=)
c.-2641A>G (n.-2641A>G)
c.273A>G (p.Thr91=)
 dbSNP
2g.47791122A>TCA425989632FBXO11,MSH6c.159A>T (p.Thr53=)
c.456A>T (p.Thr152=)
n.540A>T
n.528A>T
c.238-7489A>T (n.238-7489A>T)
n.350-7489A>T
c.170-1682T>A (n.170-1682T>A)
c.*125-1682T>A (n.*125-1682T>A)
c.261-4772A>T (n.261-4772A>T)
c.-447A>T (n.-447A>T)
c.-281A>T (n.-281A>T)
c.453A>T (p.Thr151=)
c.-2641A>T (n.-2641A>T)
c.273A>T (p.Thr91=)
2g.47791122_47791123delinsAGCA2496043319FBXO11,MSH6c.159_160delinsAG (p.Thr53=)
c.456_457delinsAG (p.Thr152=)
n.540_541delinsAG
n.528_529delinsAG
c.238-7489_238-7488delinsAG (n.238-7489_238-7488delinsAG)
n.350-7489_350-7488delinsAG
c.170-1683_170-1682delinsCT (n.170-1683_170-1682delinsCT)
c.*125-1683_*125-1682delinsCT (n.*125-1683_*125-1682delinsCT)
c.261-4772_261-4771delinsAG (n.261-4772_261-4771delinsAG)
c.-447_-446delinsAG (n.-447_-446delinsAG)
c.-281_-280delinsAG (n.-281_-280delinsAG)
c.453_454delinsAG (p.Thr151=)
c.-2641_-2640delinsAG (n.-2641_-2640delinsAG)
c.273_274delinsAG (p.Thr91=)
2g.47791123G>ACA16610857FBXO11,MSH6c.160G>A (p.Gly54Ser)
c.457G>A (p.Gly153Ser)
n.541G>A
n.529G>A
c.238-7488G>A (n.238-7488G>A)
n.350-7488G>A
c.170-1683C>T (n.170-1683C>T)
c.*125-1683C>T (n.*125-1683C>T)
c.261-4771G>A (n.261-4771G>A)
c.-446G>A (n.-446G>A)
c.-280G>A (n.-280G>A)
c.454G>A (p.Gly152Ser)
c.-2640G>A (n.-2640G>A)
c.274G>A (p.Gly92Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47791123G>CCA346737213FBXO11,MSH6c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.457G>C (p.Gly153Arg)
n.541G>C
n.529G>C
c.238-7488G>C (n.238-7488G>C)
n.350-7488G>C
c.170-1683C>G (n.170-1683C>G)
c.*125-1683C>G (n.*125-1683C>G)
c.261-4771G>C (n.261-4771G>C)
c.-446G>C (n.-446G>C)
c.-280G>C (n.-280G>C)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
c.-2640G>C (n.-2640G>C)
c.274G>C (p.Gly92Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47791123G=CA2496043320FBXO11,MSH6c.160G= (p.Gly54=)
c.457G= (p.Gly153=)
n.541G=
n.529G=
c.238-7488G= (n.238-7488G=)
n.350-7488G=
c.170-1683C= (n.170-1683C=)
c.*125-1683C= (n.*125-1683C=)
c.261-4771G= (n.261-4771G=)
c.-446G= (n.-446G=)
c.-280G= (n.-280G=)
c.454G= (p.Gly152=)
c.-2640G= (n.-2640G=)
c.274G= (p.Gly92=)
2g.47791123G>TCA346737211FBXO11,MSH6c.160G>T (p.Gly54Cys)
c.457G>T (p.Gly153Cys)
n.541G>T
n.529G>T
c.238-7488G>T (n.238-7488G>T)
n.350-7488G>T
c.170-1683C>A (n.170-1683C>A)
c.*125-1683C>A (n.*125-1683C>A)
c.261-4771G>T (n.261-4771G>T)
c.-446G>T (n.-446G>T)
c.-280G>T (n.-280G>T)
c.454G>T (p.Gly152Cys)
c.-2640G>T (n.-2640G>T)
c.274G>T (p.Gly92Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.47791124delCA10577256FBXO11,MSH6c.160+1del
c.457+1del
n.541+1del
n.529+1del
c.238-7487del (n.238-7487del)
n.350-7487del
c.170-1683del (n.170-1683del)
c.*125-1683del (n.*125-1683del)
c.261-4770del (n.261-4770del)
c.-446+1del
c.-280+1del
c.454+1del
c.-2640+1del
c.274+1del
 ClinVar dbSNP
2g.47791124G>ACA346737214FBXO11,MSH6c.160+1G>A (n.160+1G>A)
c.457+1G>A (n.457+1G>A)
n.541+1G>A
n.529+1G>A
c.238-7487G>A (n.238-7487G>A)
n.350-7487G>A
c.170-1684C>T (n.170-1684C>T)
c.*125-1684C>T (n.*125-1684C>T)
c.261-4770G>A (n.261-4770G>A)
c.-446+1G>A (n.-446+1G>A)
c.-280+1G>A (n.-280+1G>A)
c.454+1G>A (n.454+1G>A)
c.-2640+1G>A (n.-2640+1G>A)
c.274+1G>A (n.274+1G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47791124G>CCA346737216FBXO11,MSH6c.160+1G>C (n.160+1G>C)
c.457+1G>C (n.457+1G>C)
n.541+1G>C
n.529+1G>C
c.238-7487G>C (n.238-7487G>C)
n.350-7487G>C
c.170-1684C>G (n.170-1684C>G)
c.*125-1684C>G (n.*125-1684C>G)
c.261-4770G>C (n.261-4770G>C)
c.-446+1G>C (n.-446+1G>C)
c.-280+1G>C (n.-280+1G>C)
c.454+1G>C (n.454+1G>C)
c.-2640+1G>C (n.-2640+1G>C)
c.274+1G>C (n.274+1G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47791124G=CA2496043321FBXO11,MSH6c.160+1G= (n.160+1G=)
c.457+1G= (n.457+1G=)
n.541+1G=
n.529+1G=
c.238-7487G= (n.238-7487G=)
n.350-7487G=
c.170-1684C= (n.170-1684C=)
c.*125-1684C= (n.*125-1684C=)
c.261-4770G= (n.261-4770G=)
c.-446+1G= (n.-446+1G=)
c.-280+1G= (n.-280+1G=)
c.454+1G= (n.454+1G=)
c.-2640+1G= (n.-2640+1G=)
c.274+1G= (n.274+1G=)
2g.47791124G>TCA346737218FBXO11,MSH6c.160+1G>T (n.160+1G>T)
c.457+1G>T (n.457+1G>T)
n.541+1G>T
n.529+1G>T
c.238-7487G>T (n.238-7487G>T)
n.350-7487G>T
c.170-1684C>A (n.170-1684C>A)
c.*125-1684C>A (n.*125-1684C>A)
c.261-4770G>T (n.261-4770G>T)
c.-446+1G>T (n.-446+1G>T)
c.-280+1G>T (n.-280+1G>T)
c.454+1G>T (n.454+1G>T)
c.-2640+1G>T (n.-2640+1G>T)
c.274+1G>T (n.274+1G>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47791125delCA2699273101FBXO11,MSH6c.160+2del (n.160+2del)
c.457+2del (n.457+2del)
n.541+2del
n.529+2del
c.238-7486del (n.238-7486del)
n.350-7486del
c.170-1685del (n.170-1685del)
c.*125-1685del (n.*125-1685del)
c.261-4769del (n.261-4769del)
c.-446+2del (n.-446+2del)
c.-280+2del (n.-280+2del)
c.454+2del (n.454+2del)
c.-2640+2del (n.-2640+2del)
c.274+2del (n.274+2del)
 dbSNP
2g.47791125T>ACA015582FBXO11,MSH6c.160+2T>A (n.160+2T>A)
c.457+2T>A (n.457+2T>A)
n.541+2T>A
n.529+2T>A
c.238-7486T>A (n.238-7486T>A)
n.350-7486T>A
c.170-1685A>T (n.170-1685A>T)
c.*125-1685A>T (n.*125-1685A>T)
c.261-4769T>A (n.261-4769T>A)
c.-446+2T>A (n.-446+2T>A)
c.-280+2T>A (n.-280+2T>A)
c.454+2T>A (n.454+2T>A)
c.-2640+2T>A (n.-2640+2T>A)
c.274+2T>A (n.274+2T>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47791125T>CCA346737222FBXO11,MSH6c.160+2T>C (n.160+2T>C)
c.457+2T>C (n.457+2T>C)
n.541+2T>C
n.529+2T>C
c.238-7486T>C (n.238-7486T>C)
n.350-7486T>C
c.170-1685A>G (n.170-1685A>G)
c.*125-1685A>G (n.*125-1685A>G)
c.261-4769T>C (n.261-4769T>C)
c.-446+2T>C (n.-446+2T>C)
c.-280+2T>C (n.-280+2T>C)
c.454+2T>C (n.454+2T>C)
c.-2640+2T>C (n.-2640+2T>C)
c.274+2T>C (n.274+2T>C)
 dbSNP
2g.47791125T>GCA346737225FBXO11,MSH6c.160+2T>G (n.160+2T>G)
c.457+2T>G (n.457+2T>G)
n.541+2T>G
n.529+2T>G
c.238-7486T>G (n.238-7486T>G)
n.350-7486T>G
c.170-1685A>C (n.170-1685A>C)
c.*125-1685A>C (n.*125-1685A>C)
c.261-4769T>G (n.261-4769T>G)
c.-446+2T>G (n.-446+2T>G)
c.-280+2T>G (n.-280+2T>G)
c.454+2T>G (n.454+2T>G)
c.-2640+2T>G (n.-2640+2T>G)
c.274+2T>G (n.274+2T>G)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47791125T=CA2496043322FBXO11,MSH6c.160+2T= (n.160+2T=)
c.457+2T= (n.457+2T=)
n.541+2T=
n.529+2T=
c.238-7486T= (n.238-7486T=)
n.350-7486T=
c.170-1685A= (n.170-1685A=)
c.*125-1685A= (n.*125-1685A=)
c.261-4769T= (n.261-4769T=)
c.-446+2T= (n.-446+2T=)
c.-280+2T= (n.-280+2T=)
c.454+2T= (n.454+2T=)
c.-2640+2T= (n.-2640+2T=)
c.274+2T= (n.274+2T=)
2g.47791125dupCA10577251FBXO11,MSH6c.160+2dup (n.160+2dup)
c.457+2dup (n.457+2dup)
n.541+2dup
n.529+2dup
c.238-7486dup (n.238-7486dup)
n.350-7486dup
c.170-1685dup (n.170-1685dup)
c.*125-1685dup (n.*125-1685dup)
c.261-4769dup (n.261-4769dup)
c.-446+2dup (n.-446+2dup)
c.-280+2dup (n.-280+2dup)
c.454+2dup (n.454+2dup)
c.-2640+2dup (n.-2640+2dup)
c.274+2dup (n.274+2dup)
 ClinVar dbSNP
2g.47791126A=CA2496043323FBXO11,MSH6c.160+3A= (n.160+3A=)
c.457+3A= (n.457+3A=)
n.541+3A=
n.529+3A=
c.238-7485A= (n.238-7485A=)
n.350-7485A=
c.170-1686T= (n.170-1686T=)
c.*125-1686T= (n.*125-1686T=)
c.261-4768A= (n.261-4768A=)
c.-446+3A= (n.-446+3A=)
c.-280+3A= (n.-280+3A=)
c.454+3A= (n.454+3A=)
c.-2640+3A= (n.-2640+3A=)
c.274+3A= (n.274+3A=)
2g.47791126A>CCA2749799508FBXO11,MSH6c.160+3A>C (n.160+3A>C)
c.457+3A>C (n.457+3A>C)
n.541+3A>C
n.529+3A>C
c.238-7485A>C (n.238-7485A>C)
n.350-7485A>C
c.170-1686T>G (n.170-1686T>G)
c.*125-1686T>G (n.*125-1686T>G)
c.261-4768A>C (n.261-4768A>C)
c.-446+3A>C (n.-446+3A>C)
c.-280+3A>C (n.-280+3A>C)
c.454+3A>C (n.454+3A>C)
c.-2640+3A>C (n.-2640+3A>C)
c.274+3A>C (n.274+3A>C)
2g.47791126A>GCA16610858FBXO11,MSH6c.160+3A>G (n.160+3A>G)
c.457+3A>G (n.457+3A>G)
n.541+3A>G
n.529+3A>G
c.238-7485A>G (n.238-7485A>G)
n.350-7485A>G
c.170-1686T>C (n.170-1686T>C)
c.*125-1686T>C (n.*125-1686T>C)
c.261-4768A>G (n.261-4768A>G)
c.-446+3A>G (n.-446+3A>G)
c.-280+3A>G (n.-280+3A>G)
c.454+3A>G (n.454+3A>G)
c.-2640+3A>G (n.-2640+3A>G)
c.274+3A>G (n.274+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47791126A>TCA2573051966FBXO11,MSH6c.160+3A>T (n.160+3A>T)
c.457+3A>T (n.457+3A>T)
n.541+3A>T
n.529+3A>T
c.238-7485A>T (n.238-7485A>T)
n.350-7485A>T
c.170-1686T>A (n.170-1686T>A)
c.*125-1686T>A (n.*125-1686T>A)
c.261-4768A>T (n.261-4768A>T)
c.-446+3A>T (n.-446+3A>T)
c.-280+3A>T (n.-280+3A>T)
c.454+3A>T (n.454+3A>T)
c.-2640+3A>T (n.-2640+3A>T)
c.274+3A>T (n.274+3A>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47791127A=CA2496043325FBXO11,MSH6c.160+4A= (n.160+4A=)
c.457+4A= (n.457+4A=)
n.541+4A=
n.529+4A=
c.238-7484A= (n.238-7484A=)
n.350-7484A=
c.170-1687T= (n.170-1687T=)
c.*125-1687T= (n.*125-1687T=)
c.261-4767A= (n.261-4767A=)
c.-446+4A= (n.-446+4A=)
c.-280+4A= (n.-280+4A=)
c.454+4A= (n.454+4A=)
c.-2640+4A= (n.-2640+4A=)
c.274+4A= (n.274+4A=)
2g.47791127A>GCA2496043324FBXO11,MSH6c.160+4A>G (n.160+4A>G)
c.457+4A>G (n.457+4A>G)
n.541+4A>G
n.529+4A>G
c.238-7484A>G (n.238-7484A>G)
n.350-7484A>G
c.170-1687T>C (n.170-1687T>C)
c.*125-1687T>C (n.*125-1687T>C)
c.261-4767A>G (n.261-4767A>G)
c.-446+4A>G (n.-446+4A>G)
c.-280+4A>G (n.-280+4A>G)
c.454+4A>G (n.454+4A>G)
c.-2640+4A>G (n.-2640+4A>G)
c.274+4A>G (n.274+4A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47791127A>TCA2699130746FBXO11,MSH6c.160+4A>T (n.160+4A>T)
c.457+4A>T (n.457+4A>T)
n.541+4A>T
n.529+4A>T
c.238-7484A>T (n.238-7484A>T)
n.350-7484A>T
c.170-1687T>A (n.170-1687T>A)
c.*125-1687T>A (n.*125-1687T>A)
c.261-4767A>T (n.261-4767A>T)
c.-446+4A>T (n.-446+4A>T)
c.-280+4A>T (n.-280+4A>T)
c.454+4A>T (n.454+4A>T)
c.-2640+4A>T (n.-2640+4A>T)
c.274+4A>T (n.274+4A>T)
 dbSNP
2g.47791128G>ACA46697407FBXO11,MSH6c.160+5G>A (n.160+5G>A)
c.457+5G>A (n.457+5G>A)
n.541+5G>A
n.529+5G>A
c.238-7483G>A (n.238-7483G>A)
n.350-7483G>A
c.170-1688C>T (n.170-1688C>T)
c.*125-1688C>T (n.*125-1688C>T)
c.261-4766G>A (n.261-4766G>A)
c.-446+5G>A (n.-446+5G>A)
c.-280+5G>A (n.-280+5G>A)
c.454+5G>A (n.454+5G>A)
c.-2640+5G>A (n.-2640+5G>A)
c.274+5G>A (n.274+5G>A)
 dbSNP
2g.47791128G>CCA2699073266FBXO11,MSH6c.160+5G>C (n.160+5G>C)
c.457+5G>C (n.457+5G>C)
n.541+5G>C
n.529+5G>C
c.238-7483G>C (n.238-7483G>C)
n.350-7483G>C
c.170-1688C>G (n.170-1688C>G)
c.*125-1688C>G (n.*125-1688C>G)
c.261-4766G>C (n.261-4766G>C)
c.-446+5G>C (n.-446+5G>C)
c.-280+5G>C (n.-280+5G>C)
c.454+5G>C (n.454+5G>C)
c.-2640+5G>C (n.-2640+5G>C)
c.274+5G>C (n.274+5G>C)
 dbSNP
2g.47791128G=CA2496043326FBXO11,MSH6c.160+5G= (n.160+5G=)
c.457+5G= (n.457+5G=)
n.541+5G=
n.529+5G=
c.238-7483G= (n.238-7483G=)
n.350-7483G=
c.170-1688C= (n.170-1688C=)
c.*125-1688C= (n.*125-1688C=)
c.261-4766G= (n.261-4766G=)
c.-446+5G= (n.-446+5G=)
c.-280+5G= (n.-280+5G=)
c.454+5G= (n.454+5G=)
c.-2640+5G= (n.-2640+5G=)
c.274+5G= (n.274+5G=)
2g.47791129A>TCA2580066912FBXO11,MSH6c.160+6A>T (n.160+6A>T)
c.457+6A>T (n.457+6A>T)
n.541+6A>T
n.529+6A>T
c.238-7482A>T (n.238-7482A>T)
n.350-7482A>T
c.170-1689T>A (n.170-1689T>A)
c.*125-1689T>A (n.*125-1689T>A)
c.261-4765A>T (n.261-4765A>T)
c.-446+6A>T (n.-446+6A>T)
c.-280+6A>T (n.-280+6A>T)
c.454+6A>T (n.454+6A>T)
c.-2640+6A>T (n.-2640+6A>T)
c.274+6A>T (n.274+6A>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47791130G>ACA2699082972FBXO11,MSH6c.160+7G>A (n.160+7G>A)
c.457+7G>A (n.457+7G>A)
n.541+7G>A
n.529+7G>A
c.238-7481G>A (n.238-7481G>A)
n.350-7481G>A
c.170-1690C>T (n.170-1690C>T)
c.*125-1690C>T (n.*125-1690C>T)
c.261-4764G>A (n.261-4764G>A)
c.-446+7G>A (n.-446+7G>A)
c.-280+7G>A (n.-280+7G>A)
c.454+7G>A (n.454+7G>A)
c.-2640+7G>A (n.-2640+7G>A)
c.274+7G>A (n.274+7G>A)
 dbSNP
2g.47791130G>CCA072976FBXO11,MSH6c.160+7G>C (n.160+7G>C)
c.457+7G>C (n.457+7G>C)
n.541+7G>C
n.529+7G>C
c.238-7481G>C (n.238-7481G>C)
n.350-7481G>C
c.170-1690C>G (n.170-1690C>G)
c.*125-1690C>G (n.*125-1690C>G)
c.261-4764G>C (n.261-4764G>C)
c.-446+7G>C (n.-446+7G>C)
c.-280+7G>C (n.-280+7G>C)
c.454+7G>C (n.454+7G>C)
c.-2640+7G>C (n.-2640+7G>C)
c.274+7G>C (n.274+7G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47791130G=CA2496043327FBXO11,MSH6c.160+7G= (n.160+7G=)
c.457+7G= (n.457+7G=)
n.541+7G=
n.529+7G=
c.238-7481G= (n.238-7481G=)
n.350-7481G=
c.170-1690C= (n.170-1690C=)
c.*125-1690C= (n.*125-1690C=)
c.261-4764G= (n.261-4764G=)
c.-446+7G= (n.-446+7G=)
c.-280+7G= (n.-280+7G=)
c.454+7G= (n.454+7G=)
c.-2640+7G= (n.-2640+7G=)
c.274+7G= (n.274+7G=)
2g.47791131T>ACA2699273199FBXO11,MSH6c.160+8T>A (n.160+8T>A)
c.457+8T>A (n.457+8T>A)
n.541+8T>A
n.529+8T>A
c.238-7480T>A (n.238-7480T>A)
n.350-7480T>A
c.170-1691A>T (n.170-1691A>T)
c.*125-1691A>T (n.*125-1691A>T)
c.261-4763T>A (n.261-4763T>A)
c.-446+8T>A (n.-446+8T>A)
c.-280+8T>A (n.-280+8T>A)
c.454+8T>A (n.454+8T>A)
c.-2640+8T>A (n.-2640+8T>A)
c.274+8T>A (n.274+8T>A)
 dbSNP
2g.47791131T>CCA2699273107FBXO11,MSH6c.160+8T>C (n.160+8T>C)
c.457+8T>C (n.457+8T>C)
n.541+8T>C
n.529+8T>C
c.238-7480T>C (n.238-7480T>C)
n.350-7480T>C
c.170-1691A>G (n.170-1691A>G)
c.*125-1691A>G (n.*125-1691A>G)
c.261-4763T>C (n.261-4763T>C)
c.-446+8T>C (n.-446+8T>C)
c.-280+8T>C (n.-280+8T>C)
c.454+8T>C (n.454+8T>C)
c.-2640+8T>C (n.-2640+8T>C)
c.274+8T>C (n.274+8T>C)
 dbSNP
2g.47791131T>GCA2580066915FBXO11,MSH6c.160+8T>G (n.160+8T>G)
c.457+8T>G (n.457+8T>G)
n.541+8T>G
n.529+8T>G
c.238-7480T>G (n.238-7480T>G)
n.350-7480T>G
c.170-1691A>C (n.170-1691A>C)
c.*125-1691A>C (n.*125-1691A>C)
c.261-4763T>G (n.261-4763T>G)
c.-446+8T>G (n.-446+8T>G)
c.-280+8T>G (n.-280+8T>G)
c.454+8T>G (n.454+8T>G)
c.-2640+8T>G (n.-2640+8T>G)
c.274+8T>G (n.274+8T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47791131_47791132delinsTCCA2496043328FBXO11,MSH6c.160+8_160+9delinsTC (n.160+8_160+9delinsTC)
c.457+8_457+9delinsTC (n.457+8_457+9delinsTC)
n.541+8_541+9delinsTC
n.529+8_529+9delinsTC
c.238-7480_238-7479delinsTC (n.238-7480_238-7479delinsTC)
n.350-7480_350-7479delinsTC
c.170-1692_170-1691delinsGA (n.170-1692_170-1691delinsGA)
c.*125-1692_*125-1691delinsGA (n.*125-1692_*125-1691delinsGA)
c.261-4763_261-4762delinsTC (n.261-4763_261-4762delinsTC)
c.-446+8_-446+9delinsTC (n.-446+8_-446+9delinsTC)
c.-280+8_-280+9delinsTC (n.-280+8_-280+9delinsTC)
c.454+8_454+9delinsTC (n.454+8_454+9delinsTC)
c.-2640+8_-2640+9delinsTC (n.-2640+8_-2640+9delinsTC)
c.274+8_274+9delinsTC (n.274+8_274+9delinsTC)
2g.47791131_47791132insACCA2576961468FBXO11,MSH6c.160+8_160+9insAC (n.160+8_160+9insAC)
c.457+8_457+9insAC (n.457+8_457+9insAC)
n.541+8_541+9insAC
n.529+8_529+9insAC
c.238-7480_238-7479insAC (n.238-7480_238-7479insAC)
n.350-7480_350-7479insAC
c.170-1692_170-1691insGT (n.170-1692_170-1691insGT)
c.*125-1692_*125-1691insGT (n.*125-1692_*125-1691insGT)
c.261-4763_261-4762insAC (n.261-4763_261-4762insAC)
c.-446+8_-446+9insAC (n.-446+8_-446+9insAC)
c.-280+8_-280+9insAC (n.-280+8_-280+9insAC)
c.454+8_454+9insAC (n.454+8_454+9insAC)
c.-2640+8_-2640+9insAC (n.-2640+8_-2640+9insAC)
c.274+8_274+9insAC (n.274+8_274+9insAC)
2g.47791132delCA658795743FBXO11,MSH6c.160+9del (n.160+9del)
c.457+9del (n.457+9del)
n.541+9del
n.529+9del
c.238-7479del (n.238-7479del)
n.350-7479del
c.170-1692del (n.170-1692del)
c.*125-1692del (n.*125-1692del)
c.261-4762del (n.261-4762del)
c.-446+9del (n.-446+9del)
c.-280+9del (n.-280+9del)
c.454+9del (n.454+9del)
c.-2640+9del (n.-2640+9del)
c.274+9del (n.274+9del)
 ClinVar dbSNP
2g.47791132C>ACA2699273229FBXO11,MSH6c.160+9C>A (n.160+9C>A)
c.457+9C>A (n.457+9C>A)
n.541+9C>A
n.529+9C>A
c.238-7479C>A (n.238-7479C>A)
n.350-7479C>A
c.170-1692G>T (n.170-1692G>T)
c.*125-1692G>T (n.*125-1692G>T)
c.261-4762C>A (n.261-4762C>A)
c.-446+9C>A (n.-446+9C>A)
c.-280+9C>A (n.-280+9C>A)
c.454+9C>A (n.454+9C>A)
c.-2640+9C>A (n.-2640+9C>A)
c.274+9C>A (n.274+9C>A)
 dbSNP
2g.47791132C>GCA2699273231FBXO11,MSH6c.160+9C>G (n.160+9C>G)
c.457+9C>G (n.457+9C>G)
n.541+9C>G
n.529+9C>G
c.238-7479C>G (n.238-7479C>G)
n.350-7479C>G
c.170-1692G>C (n.170-1692G>C)
c.*125-1692G>C (n.*125-1692G>C)
c.261-4762C>G (n.261-4762C>G)
c.-446+9C>G (n.-446+9C>G)
c.-280+9C>G (n.-280+9C>G)
c.454+9C>G (n.454+9C>G)
c.-2640+9C>G (n.-2640+9C>G)
c.274+9C>G (n.274+9C>G)
 dbSNP
2g.47791133A>CCA2739274437FBXO11,MSH6c.160+10A>C (n.160+10A>C)
c.457+10A>C (n.457+10A>C)
n.541+10A>C
n.529+10A>C
c.238-7478A>C (n.238-7478A>C)
n.350-7478A>C
c.170-1693T>G (n.170-1693T>G)
c.*125-1693T>G (n.*125-1693T>G)
c.261-4761A>C (n.261-4761A>C)
c.-446+10A>C (n.-446+10A>C)
c.-280+10A>C (n.-280+10A>C)
c.454+10A>C (n.454+10A>C)
c.-2640+10A>C (n.-2640+10A>C)
c.274+10A>C (n.274+10A>C)
 ClinVar
2g.47791133A>GCA2739274436FBXO11,MSH6c.160+10A>G (n.160+10A>G)
c.457+10A>G (n.457+10A>G)
n.541+10A>G
n.529+10A>G
c.238-7478A>G (n.238-7478A>G)
n.350-7478A>G
c.170-1693T>C (n.170-1693T>C)
c.*125-1693T>C (n.*125-1693T>C)
c.261-4761A>G (n.261-4761A>G)
c.-446+10A>G (n.-446+10A>G)
c.-280+10A>G (n.-280+10A>G)
c.454+10A>G (n.454+10A>G)
c.-2640+10A>G (n.-2640+10A>G)
c.274+10A>G (n.274+10A>G)
 ClinVar
2g.47791133A>TCA2699273234FBXO11,MSH6c.160+10A>T (n.160+10A>T)
c.457+10A>T (n.457+10A>T)
n.541+10A>T
n.529+10A>T
c.238-7478A>T (n.238-7478A>T)
n.350-7478A>T
c.170-1693T>A (n.170-1693T>A)
c.*125-1693T>A (n.*125-1693T>A)
c.261-4761A>T (n.261-4761A>T)
c.-446+10A>T (n.-446+10A>T)
c.-280+10A>T (n.-280+10A>T)
c.454+10A>T (n.454+10A>T)
c.-2640+10A>T (n.-2640+10A>T)
c.274+10A>T (n.274+10A>T)
 dbSNP
2g.47791134C>GCA2699273237FBXO11,MSH6c.160+11C>G (n.160+11C>G)
c.457+11C>G (n.457+11C>G)
n.541+11C>G
n.529+11C>G
c.238-7477C>G (n.238-7477C>G)
n.350-7477C>G
c.170-1694G>C (n.170-1694G>C)
c.*125-1694G>C (n.*125-1694G>C)
c.261-4760C>G (n.261-4760C>G)
c.-446+11C>G (n.-446+11C>G)
c.-280+11C>G (n.-280+11C>G)
c.454+11C>G (n.454+11C>G)
c.-2640+11C>G (n.-2640+11C>G)
c.274+11C>G (n.274+11C>G)
 dbSNP
2g.47791134C>TCA2576961469FBXO11,MSH6c.160+11C>T (n.160+11C>T)
c.457+11C>T (n.457+11C>T)
n.541+11C>T
n.529+11C>T
c.238-7477C>T (n.238-7477C>T)
n.350-7477C>T
c.170-1694G>A (n.170-1694G>A)
c.*125-1694G>A (n.*125-1694G>A)
c.261-4760C>T (n.261-4760C>T)
c.-446+11C>T (n.-446+11C>T)
c.-280+11C>T (n.-280+11C>T)
c.454+11C>T (n.454+11C>T)
c.-2640+11C>T (n.-2640+11C>T)
c.274+11C>T (n.274+11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47791134_47791135insATACAGGCA2576961470FBXO11,MSH6c.160+11_160+12insATACAGG (n.160+11_160+12insATACAGG)
c.457+11_457+12insATACAGG (n.457+11_457+12insATACAGG)
n.541+11_541+12insATACAGG
n.529+11_529+12insATACAGG
c.238-7477_238-7476insATACAGG (n.238-7477_238-7476insATACAGG)
n.350-7477_350-7476insATACAGG
c.170-1695_170-1694insCCTGTAT (n.170-1695_170-1694insCCTGTAT)
c.*125-1695_*125-1694insCCTGTAT (n.*125-1695_*125-1694insCCTGTAT)
c.261-4760_261-4759insATACAGG (n.261-4760_261-4759insATACAGG)
c.-446+11_-446+12insATACAGG (n.-446+11_-446+12insATACAGG)
c.-280+11_-280+12insATACAGG (n.-280+11_-280+12insATACAGG)
c.454+11_454+12insATACAGG (n.454+11_454+12insATACAGG)
c.-2640+11_-2640+12insATACAGG (n.-2640+11_-2640+12insATACAGG)
c.274+11_274+12insATACAGG (n.274+11_274+12insATACAGG)
2g.47791135T>ACA2658965736FBXO11,MSH6c.160+12T>A (n.160+12T>A)
c.457+12T>A (n.457+12T>A)
n.541+12T>A
n.529+12T>A
c.238-7476T>A (n.238-7476T>A)
n.350-7476T>A
c.170-1695A>T (n.170-1695A>T)
c.*125-1695A>T (n.*125-1695A>T)
c.261-4759T>A (n.261-4759T>A)
c.-446+12T>A (n.-446+12T>A)
c.-280+12T>A (n.-280+12T>A)
c.454+12T>A (n.454+12T>A)
c.-2640+12T>A (n.-2640+12T>A)
c.274+12T>A (n.274+12T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47791135T>CCA2699273240FBXO11,MSH6c.160+12T>C (n.160+12T>C)
c.457+12T>C (n.457+12T>C)
n.541+12T>C
n.529+12T>C
c.238-7476T>C (n.238-7476T>C)
n.350-7476T>C
c.170-1695A>G (n.170-1695A>G)
c.*125-1695A>G (n.*125-1695A>G)
c.261-4759T>C (n.261-4759T>C)
c.-446+12T>C (n.-446+12T>C)
c.-280+12T>C (n.-280+12T>C)
c.454+12T>C (n.454+12T>C)
c.-2640+12T>C (n.-2640+12T>C)
c.274+12T>C (n.274+12T>C)
 dbSNP
2g.47791136A=CA1630834365FBXO11,MSH6c.160+13A= (n.160+13A=)
c.457+13A= (n.457+13A=)
n.541+13A=
n.529+13A=
c.238-7475A= (n.238-7475A=)
n.350-7475A=
c.170-1696T= (n.170-1696T=)
c.*125-1696T= (n.*125-1696T=)
c.261-4758A= (n.261-4758A=)
c.-446+13A= (n.-446+13A=)
c.-280+13A= (n.-280+13A=)
c.454+13A= (n.454+13A=)
c.-2640+13A= (n.-2640+13A=)
c.274+13A= (n.274+13A=)
2g.47791136A>CCA2699073267FBXO11,MSH6c.160+13A>C (n.160+13A>C)
c.457+13A>C (n.457+13A>C)
n.541+13A>C
n.529+13A>C
c.238-7475A>C (n.238-7475A>C)
n.350-7475A>C
c.170-1696T>G (n.170-1696T>G)
c.*125-1696T>G (n.*125-1696T>G)
c.261-4758A>C (n.261-4758A>C)
c.-446+13A>C (n.-446+13A>C)
c.-280+13A>C (n.-280+13A>C)
c.454+13A>C (n.454+13A>C)
c.-2640+13A>C (n.-2640+13A>C)
c.274+13A>C (n.274+13A>C)
 dbSNP
2g.47791136A>GCA015567FBXO11,MSH6c.160+13A>G (n.160+13A>G)
c.457+13A>G (n.457+13A>G)
n.541+13A>G
n.529+13A>G
c.238-7475A>G (n.238-7475A>G)
n.350-7475A>G
c.170-1696T>C (n.170-1696T>C)
c.*125-1696T>C (n.*125-1696T>C)
c.261-4758A>G (n.261-4758A>G)
c.-446+13A>G (n.-446+13A>G)
c.-280+13A>G (n.-280+13A>G)
c.454+13A>G (n.454+13A>G)
c.-2640+13A>G (n.-2640+13A>G)
c.274+13A>G (n.274+13A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47791136A>TCA2699073268FBXO11,MSH6c.160+13A>T (n.160+13A>T)
c.457+13A>T (n.457+13A>T)
n.541+13A>T
n.529+13A>T
c.238-7475A>T (n.238-7475A>T)
n.350-7475A>T
c.170-1696T>A (n.170-1696T>A)
c.*125-1696T>A (n.*125-1696T>A)
c.261-4758A>T (n.261-4758A>T)
c.-446+13A>T (n.-446+13A>T)
c.-280+13A>T (n.-280+13A>T)
c.454+13A>T (n.454+13A>T)
c.-2640+13A>T (n.-2640+13A>T)
c.274+13A>T (n.274+13A>T)
 dbSNP
2g.47791137C>ACA16604271FBXO11,MSH6c.160+14C>A (n.160+14C>A)
c.457+14C>A (n.457+14C>A)
n.541+14C>A
n.529+14C>A
c.238-7474C>A (n.238-7474C>A)
n.350-7474C>A
c.170-1697G>T (n.170-1697G>T)
c.*125-1697G>T (n.*125-1697G>T)
c.261-4757C>A (n.261-4757C>A)
c.-446+14C>A (n.-446+14C>A)
c.-280+14C>A (n.-280+14C>A)
c.454+14C>A (n.454+14C>A)
c.-2640+14C>A (n.-2640+14C>A)
c.274+14C>A (n.274+14C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47791137C=CA2496043329FBXO11,MSH6c.160+14C= (n.160+14C=)
c.457+14C= (n.457+14C=)
n.541+14C=
n.529+14C=
c.238-7474C= (n.238-7474C=)
n.350-7474C=
c.170-1697G= (n.170-1697G=)
c.*125-1697G= (n.*125-1697G=)
c.261-4757C= (n.261-4757C=)
c.-446+14C= (n.-446+14C=)
c.-280+14C= (n.-280+14C=)
c.454+14C= (n.454+14C=)
c.-2640+14C= (n.-2640+14C=)
c.274+14C= (n.274+14C=)
2g.47791137C>GCA015574FBXO11,MSH6c.160+14C>G (n.160+14C>G)
c.457+14C>G (n.457+14C>G)
n.541+14C>G
n.529+14C>G
c.238-7474C>G (n.238-7474C>G)
n.350-7474C>G
c.170-1697G>C (n.170-1697G>C)
c.*125-1697G>C (n.*125-1697G>C)
c.261-4757C>G (n.261-4757C>G)
c.-446+14C>G (n.-446+14C>G)
c.-280+14C>G (n.-280+14C>G)
c.454+14C>G (n.454+14C>G)
c.-2640+14C>G (n.-2640+14C>G)
c.274+14C>G (n.274+14C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47791137C>TCA2658965737FBXO11,MSH6c.160+14C>T (n.160+14C>T)
c.457+14C>T (n.457+14C>T)
n.541+14C>T
n.529+14C>T
c.238-7474C>T (n.238-7474C>T)
n.350-7474C>T
c.170-1697G>A (n.170-1697G>A)
c.*125-1697G>A (n.*125-1697G>A)
c.261-4757C>T (n.261-4757C>T)
c.-446+14C>T (n.-446+14C>T)
c.-280+14C>T (n.-280+14C>T)
c.454+14C>T (n.454+14C>T)
c.-2640+14C>T (n.-2640+14C>T)
c.274+14C>T (n.274+14C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47791138T>ACA2699273276FBXO11,MSH6c.160+15T>A (n.160+15T>A)
c.457+15T>A (n.457+15T>A)
n.541+15T>A
n.529+15T>A
c.238-7473T>A (n.238-7473T>A)
n.350-7473T>A
c.170-1698A>T (n.170-1698A>T)
c.*125-1698A>T (n.*125-1698A>T)
c.261-4756T>A (n.261-4756T>A)
c.-446+15T>A (n.-446+15T>A)
c.-280+15T>A (n.-280+15T>A)
c.454+15T>A (n.454+15T>A)
c.-2640+15T>A (n.-2640+15T>A)
c.274+15T>A (n.274+15T>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47791139G>ACA2658965738FBXO11,MSH6c.160+16G>A (n.160+16G>A)
c.457+16G>A (n.457+16G>A)
n.541+16G>A
n.529+16G>A
c.238-7472G>A (n.238-7472G>A)
n.350-7472G>A
c.170-1699C>T (n.170-1699C>T)
c.*125-1699C>T (n.*125-1699C>T)
c.261-4755G>A (n.261-4755G>A)
c.-446+16G>A (n.-446+16G>A)
c.-280+16G>A (n.-280+16G>A)
c.454+16G>A (n.454+16G>A)
c.-2640+16G>A (n.-2640+16G>A)
c.274+16G>A (n.274+16G>A)
 gnomAD v4
2g.47791140C>ACA2658965739FBXO11,MSH6c.160+17C>A (n.160+17C>A)
c.457+17C>A (n.457+17C>A)
n.541+17C>A
n.529+17C>A
c.238-7471C>A (n.238-7471C>A)
n.350-7471C>A
c.170-1700G>T (n.170-1700G>T)
c.*125-1700G>T (n.*125-1700G>T)
c.261-4754C>A (n.261-4754C>A)
c.-446+17C>A (n.-446+17C>A)
c.-280+17C>A (n.-280+17C>A)
c.454+17C>A (n.454+17C>A)
c.-2640+17C>A (n.-2640+17C>A)
c.274+17C>A (n.274+17C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47791140C=CA2496043330FBXO11,MSH6c.160+17C= (n.160+17C=)
c.457+17C= (n.457+17C=)
n.541+17C=
n.529+17C=
c.238-7471C= (n.238-7471C=)
n.350-7471C=
c.170-1700G= (n.170-1700G=)
c.*125-1700G= (n.*125-1700G=)
c.261-4754C= (n.261-4754C=)
c.-446+17C= (n.-446+17C=)
c.-280+17C= (n.-280+17C=)
c.454+17C= (n.454+17C=)
c.-2640+17C= (n.-2640+17C=)
c.274+17C= (n.274+17C=)
2g.47791140C>GCA2699121146FBXO11,MSH6c.160+17C>G (n.160+17C>G)
c.457+17C>G (n.457+17C>G)
n.541+17C>G
n.529+17C>G
c.238-7471C>G (n.238-7471C>G)
n.350-7471C>G
c.170-1700G>C (n.170-1700G>C)
c.*125-1700G>C (n.*125-1700G>C)
c.261-4754C>G (n.261-4754C>G)
c.-446+17C>G (n.-446+17C>G)
c.-280+17C>G (n.-280+17C>G)
c.454+17C>G (n.454+17C>G)
c.-2640+17C>G (n.-2640+17C>G)
c.274+17C>G (n.274+17C>G)
 dbSNP
2g.47791140C>TCA658795744FBXO11,MSH6c.160+17C>T (n.160+17C>T)
c.457+17C>T (n.457+17C>T)
n.541+17C>T
n.529+17C>T
c.238-7471C>T (n.238-7471C>T)
n.350-7471C>T
c.170-1700G>A (n.170-1700G>A)
c.*125-1700G>A (n.*125-1700G>A)
c.261-4754C>T (n.261-4754C>T)
c.-446+17C>T (n.-446+17C>T)
c.-280+17C>T (n.-280+17C>T)
c.454+17C>T (n.454+17C>T)
c.-2640+17C>T (n.-2640+17C>T)
c.274+17C>T (n.274+17C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47791141C>ACA2658965740FBXO11,MSH6c.160+18C>A (n.160+18C>A)
c.457+18C>A (n.457+18C>A)
n.541+18C>A
n.529+18C>A
c.238-7470C>A (n.238-7470C>A)
n.350-7470C>A
c.170-1701G>T (n.170-1701G>T)
c.*125-1701G>T (n.*125-1701G>T)
c.261-4753C>A (n.261-4753C>A)
c.-446+18C>A (n.-446+18C>A)
c.-280+18C>A (n.-280+18C>A)
c.454+18C>A (n.454+18C>A)
c.-2640+18C>A (n.-2640+18C>A)
c.274+18C>A (n.274+18C>A)
 gnomAD v4
2g.47791141C>TCA2699273277FBXO11,MSH6c.160+18C>T (n.160+18C>T)
c.457+18C>T (n.457+18C>T)
n.541+18C>T
n.529+18C>T
c.238-7470C>T (n.238-7470C>T)
n.350-7470C>T
c.170-1701G>A (n.170-1701G>A)
c.*125-1701G>A (n.*125-1701G>A)
c.261-4753C>T (n.261-4753C>T)
c.-446+18C>T (n.-446+18C>T)
c.-280+18C>T (n.-280+18C>T)
c.454+18C>T (n.454+18C>T)
c.-2640+18C>T (n.-2640+18C>T)
c.274+18C>T (n.274+18C>T)
 dbSNP
2g.47791141_47791143delinsCATCA2496043331FBXO11,MSH6c.160+18_160+20delinsCAT (n.160+18_160+20delinsCAT)
c.457+18_457+20delinsCAT (n.457+18_457+20delinsCAT)
n.541+18_541+20delinsCAT
n.529+18_529+20delinsCAT
c.238-7470_238-7468delinsCAT (n.238-7470_238-7468delinsCAT)
n.350-7470_350-7468delinsCAT
c.170-1703_170-1701delinsATG (n.170-1703_170-1701delinsATG)
c.*125-1703_*125-1701delinsATG (n.*125-1703_*125-1701delinsATG)
c.261-4753_261-4751delinsCAT (n.261-4753_261-4751delinsCAT)
c.-446+18_-446+20delinsCAT (n.-446+18_-446+20delinsCAT)
c.-280+18_-280+20delinsCAT (n.-280+18_-280+20delinsCAT)
c.454+18_454+20delinsCAT (n.454+18_454+20delinsCAT)
c.-2640+18_-2640+20delinsCAT (n.-2640+18_-2640+20delinsCAT)
c.274+18_274+20delinsCAT (n.274+18_274+20delinsCAT)
2g.47791142A=CA2496043334FBXO11,MSH6c.160+19A= (n.160+19A=)
c.457+19A= (n.457+19A=)
n.541+19A=
n.529+19A=
c.238-7469A= (n.238-7469A=)
n.350-7469A=
c.170-1702T= (n.170-1702T=)
c.*125-1702T= (n.*125-1702T=)
c.261-4752A= (n.261-4752A=)
c.-446+19A= (n.-446+19A=)
c.-280+19A= (n.-280+19A=)
c.454+19A= (n.454+19A=)
c.-2640+19A= (n.-2640+19A=)
c.274+19A= (n.274+19A=)
2g.47791142A>GCA46697411FBXO11,MSH6c.160+19A>G (n.160+19A>G)
c.457+19A>G (n.457+19A>G)
n.541+19A>G
n.529+19A>G
c.238-7469A>G (n.238-7469A>G)
n.350-7469A>G
c.170-1702T>C (n.170-1702T>C)
c.*125-1702T>C (n.*125-1702T>C)
c.261-4752A>G (n.261-4752A>G)
c.-446+19A>G (n.-446+19A>G)
c.-280+19A>G (n.-280+19A>G)
c.454+19A>G (n.454+19A>G)
c.-2640+19A>G (n.-2640+19A>G)
c.274+19A>G (n.274+19A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47791142_47791143delCA072898FBXO11,MSH6c.160+19_160+20del (n.160+19_160+20del)
c.457+19_457+20del (n.457+19_457+20del)
n.541+19_541+20del
n.529+19_529+20del
c.238-7469_238-7468del (n.238-7469_238-7468del)
n.350-7469_350-7468del
c.170-1703_170-1702del (n.170-1703_170-1702del)
c.*125-1703_*125-1702del (n.*125-1703_*125-1702del)
c.261-4752_261-4751del (n.261-4752_261-4751del)
c.-446+19_-446+20del (n.-446+19_-446+20del)
c.-280+19_-280+20del (n.-280+19_-280+20del)
c.454+19_454+20del (n.454+19_454+20del)
c.-2640+19_-2640+20del (n.-2640+19_-2640+20del)
c.274+19_274+20del (n.274+19_274+20del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47791142_47791144delinsATGCA2496043333FBXO11,MSH6c.160+19_160+21delinsATG (n.160+19_160+21delinsATG)
c.457+19_457+21delinsATG (n.457+19_457+21delinsATG)
n.541+19_541+21delinsATG
n.529+19_529+21delinsATG
c.238-7469_238-7467delinsATG (n.238-7469_238-7467delinsATG)
n.350-7469_350-7467delinsATG
c.170-1704_170-1702delinsCAT (n.170-1704_170-1702delinsCAT)
c.*125-1704_*125-1702delinsCAT (n.*125-1704_*125-1702delinsCAT)
c.261-4752_261-4750delinsATG (n.261-4752_261-4750delinsATG)
c.-446+19_-446+21delinsATG (n.-446+19_-446+21delinsATG)
c.-280+19_-280+21delinsATG (n.-280+19_-280+21delinsATG)
c.454+19_454+21delinsATG (n.454+19_454+21delinsATG)
c.-2640+19_-2640+21delinsATG (n.-2640+19_-2640+21delinsATG)
c.274+19_274+21delinsATG (n.274+19_274+21delinsATG)
2g.47791142_47791144delinsGTTCA913188001FBXO11,MSH6c.160+19_160+21delinsGTT (n.160+19_160+21delinsGTT)
c.457+19_457+21delinsGTT (n.457+19_457+21delinsGTT)
n.541+19_541+21delinsGTT
n.529+19_529+21delinsGTT
c.238-7469_238-7467delinsGTT (n.238-7469_238-7467delinsGTT)
n.350-7469_350-7467delinsGTT
c.170-1704_170-1702delinsAAC (n.170-1704_170-1702delinsAAC)
c.*125-1704_*125-1702delinsAAC (n.*125-1704_*125-1702delinsAAC)
c.261-4752_261-4750delinsGTT (n.261-4752_261-4750delinsGTT)
c.-446+19_-446+21delinsGTT (n.-446+19_-446+21delinsGTT)
c.-280+19_-280+21delinsGTT (n.-280+19_-280+21delinsGTT)
c.454+19_454+21delinsGTT (n.454+19_454+21delinsGTT)
c.-2640+19_-2640+21delinsGTT (n.-2640+19_-2640+21delinsGTT)
c.274+19_274+21delinsGTT (n.274+19_274+21delinsGTT)
 ClinVar dbSNP
2g.47791142_47791151delCA2697548115FBXO11,MSH6c.160+19_160+28del (n.160+19_160+28del)
c.457+19_457+28del (n.457+19_457+28del)
n.541+19_541+28del
n.529+19_529+28del
c.238-7469_238-7460del (n.238-7469_238-7460del)
n.350-7469_350-7460del
c.170-1711_170-1702del (n.170-1711_170-1702del)
c.*125-1711_*125-1702del (n.*125-1711_*125-1702del)
c.261-4752_261-4743del (n.261-4752_261-4743del)
c.-446+19_-446+28del (n.-446+19_-446+28del)
c.-280+19_-280+28del (n.-280+19_-280+28del)
c.454+19_454+28del (n.454+19_454+28del)
c.-2640+19_-2640+28del (n.-2640+19_-2640+28del)
c.274+19_274+28del (n.274+19_274+28del)
 ClinVar
2g.47791142_47791153delCA2699273283FBXO11,MSH6c.160+19_160+30del (n.160+19_160+30del)
c.457+19_457+30del (n.457+19_457+30del)
n.541+19_541+30del
n.529+19_529+30del
c.238-7469_238-7458del (n.238-7469_238-7458del)
n.350-7469_350-7458del
c.170-1713_170-1702del (n.170-1713_170-1702del)
c.*125-1713_*125-1702del (n.*125-1713_*125-1702del)
c.261-4752_261-4741del (n.261-4752_261-4741del)
c.-446+19_-446+30del (n.-446+19_-446+30del)
c.-280+19_-280+30del (n.-280+19_-280+30del)
c.454+19_454+30del (n.454+19_454+30del)
c.-2640+19_-2640+30del (n.-2640+19_-2640+30del)
c.274+19_274+30del (n.274+19_274+30del)
 dbSNP
2g.47791142_47791154delinsATGTGTGTGTGTTCA2496043332FBXO11,MSH6c.160+19_160+31delinsATGTGTGTGTGTT (n.160+19_160+31delinsATGTGTGTGTGTT)
c.457+19_457+31delinsATGTGTGTGTGTT (n.457+19_457+31delinsATGTGTGTGTGTT)
n.541+19_541+31delinsATGTGTGTGTGTT
n.529+19_529+31delinsATGTGTGTGTGTT
c.238-7469_238-7457delinsATGTGTGTGTGTT (n.238-7469_238-7457delinsATGTGTGTGTGTT)
n.350-7469_350-7457delinsATGTGTGTGTGTT
c.170-1714_170-1702delinsAACACACACACAT (n.170-1714_170-1702delinsAACACACACACAT)
c.*125-1714_*125-1702delinsAACACACACACAT (n.*125-1714_*125-1702delinsAACACACACACAT)
c.261-4752_261-4740delinsATGTGTGTGTGTT (n.261-4752_261-4740delinsATGTGTGTGTGTT)
c.-446+19_-446+31delinsATGTGTGTGTGTT (n.-446+19_-446+31delinsATGTGTGTGTGTT)
c.-280+19_-280+31delinsATGTGTGTGTGTT (n.-280+19_-280+31delinsATGTGTGTGTGTT)
c.454+19_454+31delinsATGTGTGTGTGTT (n.454+19_454+31delinsATGTGTGTGTGTT)
c.-2640+19_-2640+31delinsATGTGTGTGTGTT (n.-2640+19_-2640+31delinsATGTGTGTGTGTT)
c.274+19_274+31delinsATGTGTGTGTGTT (n.274+19_274+31delinsATGTGTGTGTGTT)
2g.47791142_47791143insATCA346737238FBXO11,MSH6c.160+19_160+20insAT (n.160+19_160+20insAT)
c.457+19_457+20insAT (n.457+19_457+20insAT)
n.541+19_541+20insAT
n.529+19_529+20insAT
c.238-7469_238-7468insAT (n.238-7469_238-7468insAT)
n.350-7469_350-7468insAT
c.170-1703_170-1702insAT (n.170-1703_170-1702insAT)
c.*125-1703_*125-1702insAT (n.*125-1703_*125-1702insAT)
c.261-4752_261-4751insAT (n.261-4752_261-4751insAT)
c.-446+19_-446+20insAT (n.-446+19_-446+20insAT)
c.-280+19_-280+20insAT (n.-280+19_-280+20insAT)
c.454+19_454+20insAT (n.454+19_454+20insAT)
c.-2640+19_-2640+20insAT (n.-2640+19_-2640+20insAT)
c.274+19_274+20insAT (n.274+19_274+20insAT)
2g.47791143T>CCA2576961472FBXO11,MSH6c.160+20T>C (n.160+20T>C)
c.457+20T>C (n.457+20T>C)
n.541+20T>C
n.529+20T>C
c.238-7468T>C (n.238-7468T>C)
n.350-7468T>C
c.170-1703A>G (n.170-1703A>G)
c.*125-1703A>G (n.*125-1703A>G)
c.261-4751T>C (n.261-4751T>C)
c.-446+20T>C (n.-446+20T>C)
c.-280+20T>C (n.-280+20T>C)
c.454+20T>C (n.454+20T>C)
c.-2640+20T>C (n.-2640+20T>C)
c.274+20T>C (n.274+20T>C)
2g.47791152_47791153dupCA1649432FBXO11,MSH6c.160+29_160+30dup (n.160+29_160+30dup)
c.457+29_457+30dup (n.457+29_457+30dup)
n.541+29_541+30dup
n.529+29_529+30dup
c.238-7459_238-7458dup (n.238-7459_238-7458dup)
n.350-7459_350-7458dup
c.170-1704_170-1703dup (n.170-1704_170-1703dup)
c.*125-1704_*125-1703dup (n.*125-1704_*125-1703dup)
c.261-4742_261-4741dup (n.261-4742_261-4741dup)
c.-446+29_-446+30dup (n.-446+29_-446+30dup)
c.-280+29_-280+30dup (n.-280+29_-280+30dup)
c.454+29_454+30dup (n.454+29_454+30dup)
c.-2640+29_-2640+30dup (n.-2640+29_-2640+30dup)
c.274+29_274+30dup (n.274+29_274+30dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47791150_47791153dupCA2658965744FBXO11,MSH6c.160+27_160+30dup (n.160+27_160+30dup)
c.457+27_457+30dup (n.457+27_457+30dup)
n.541+27_541+30dup
n.529+27_529+30dup
c.238-7461_238-7458dup (n.238-7461_238-7458dup)
n.350-7461_350-7458dup
c.170-1706_170-1703dup (n.170-1706_170-1703dup)
c.*125-1706_*125-1703dup (n.*125-1706_*125-1703dup)
c.261-4744_261-4741dup (n.261-4744_261-4741dup)
c.-446+27_-446+30dup (n.-446+27_-446+30dup)
c.-280+27_-280+30dup (n.-280+27_-280+30dup)
c.454+27_454+30dup (n.454+27_454+30dup)
c.-2640+27_-2640+30dup (n.-2640+27_-2640+30dup)
c.274+27_274+30dup (n.274+27_274+30dup)
 gnomAD v4
2g.47791152_47791153delCA1649431FBXO11,MSH6c.160+29_160+30del (n.160+29_160+30del)
c.457+29_457+30del (n.457+29_457+30del)
n.541+29_541+30del
n.529+29_529+30del
c.238-7459_238-7458del (n.238-7459_238-7458del)
n.350-7459_350-7458del
c.170-1704_170-1703del (n.170-1704_170-1703del)
c.*125-1704_*125-1703del (n.*125-1704_*125-1703del)
c.261-4742_261-4741del (n.261-4742_261-4741del)
c.-446+29_-446+30del (n.-446+29_-446+30del)
c.-280+29_-280+30del (n.-280+29_-280+30del)
c.454+29_454+30del (n.454+29_454+30del)
c.-2640+29_-2640+30del (n.-2640+29_-2640+30del)
c.274+29_274+30del (n.274+29_274+30del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47791150_47791153delCA2580611303FBXO11,MSH6c.160+27_160+30del (n.160+27_160+30del)
c.457+27_457+30del (n.457+27_457+30del)
n.541+27_541+30del
n.529+27_529+30del
c.238-7461_238-7458del (n.238-7461_238-7458del)
n.350-7461_350-7458del
c.170-1706_170-1703del (n.170-1706_170-1703del)
c.*125-1706_*125-1703del (n.*125-1706_*125-1703del)
c.261-4744_261-4741del (n.261-4744_261-4741del)
c.-446+27_-446+30del (n.-446+27_-446+30del)
c.-280+27_-280+30del (n.-280+27_-280+30del)
c.454+27_454+30del (n.454+27_454+30del)
c.-2640+27_-2640+30del (n.-2640+27_-2640+30del)
c.274+27_274+30del (n.274+27_274+30del)
 ClinVar
2g.47791154_47791165delCA072901FBXO11,MSH6c.160+31_160+42del (n.160+31_160+42del)
c.457+31_457+42del (n.457+31_457+42del)
n.541+31_541+42del
n.529+31_529+42del
c.238-7457_238-7446del (n.238-7457_238-7446del)
n.350-7457_350-7446del
c.170-1714_170-1703del (n.170-1714_170-1703del)
c.*125-1714_*125-1703del (n.*125-1714_*125-1703del)
c.261-4740_261-4729del (n.261-4740_261-4729del)
c.-446+31_-446+42del (n.-446+31_-446+42del)
c.-280+31_-280+42del (n.-280+31_-280+42del)
c.454+31_454+42del (n.454+31_454+42del)
c.-2640+31_-2640+42del (n.-2640+31_-2640+42del)
c.274+31_274+42del (n.274+31_274+42del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47791154_47791167delCA2658965743FBXO11,MSH6c.160+31_160+44del (n.160+31_160+44del)
c.457+31_457+44del (n.457+31_457+44del)
n.541+31_541+44del
n.529+31_529+44del
c.238-7457_238-7444del (n.238-7457_238-7444del)
n.350-7457_350-7444del
c.170-1716_170-1703del (n.170-1716_170-1703del)
c.*125-1716_*125-1703del (n.*125-1716_*125-1703del)
c.261-4740_261-4727del (n.261-4740_261-4727del)
c.-446+31_-446+44del (n.-446+31_-446+44del)
c.-280+31_-280+44del (n.-280+31_-280+44del)
c.454+31_454+44del (n.454+31_454+44del)
c.-2640+31_-2640+44del (n.-2640+31_-2640+44del)
c.274+31_274+44del (n.274+31_274+44del)
 gnomAD v4
2g.47791154_47791169delCA2573134898FBXO11,MSH6c.160+31_160+46del (n.160+31_160+46del)
c.457+31_457+46del (n.457+31_457+46del)
n.541+31_541+46del
n.529+31_529+46del
c.238-7457_238-7442del (n.238-7457_238-7442del)
n.350-7457_350-7442del
c.170-1718_170-1703del (n.170-1718_170-1703del)
c.*125-1718_*125-1703del (n.*125-1718_*125-1703del)
c.261-4740_261-4725del (n.261-4740_261-4725del)
c.-446+31_-446+46del (n.-446+31_-446+46del)
c.-280+31_-280+46del (n.-280+31_-280+46del)
c.454+31_454+46del (n.454+31_454+46del)
c.-2640+31_-2640+46del (n.-2640+31_-2640+46del)
c.274+31_274+46del (n.274+31_274+46del)
 ClinVar dbSNP
2g.47791154_47791171dupCA2739274438FBXO11,MSH6c.160+31_160+48dup (n.160+31_160+48dup)
c.457+31_457+48dup (n.457+31_457+48dup)
n.541+31_541+48dup
n.529+31_529+48dup
c.238-7457_238-7440dup (n.238-7457_238-7440dup)
n.350-7457_350-7440dup
c.170-1720_170-1703dup (n.170-1720_170-1703dup)
c.*125-1720_*125-1703dup (n.*125-1720_*125-1703dup)
c.261-4740_261-4723dup (n.261-4740_261-4723dup)
c.-446+31_-446+48dup (n.-446+31_-446+48dup)
c.-280+31_-280+48dup (n.-280+31_-280+48dup)
c.454+31_454+48dup (n.454+31_454+48dup)
c.-2640+31_-2640+48dup (n.-2640+31_-2640+48dup)
c.274+31_274+48dup (n.274+31_274+48dup)
 ClinVar
2g.47791154_47791171delCA2658965742FBXO11,MSH6c.160+31_160+48del (n.160+31_160+48del)
c.457+31_457+48del (n.457+31_457+48del)
n.541+31_541+48del
n.529+31_529+48del
c.238-7457_238-7440del (n.238-7457_238-7440del)
n.350-7457_350-7440del
c.170-1720_170-1703del (n.170-1720_170-1703del)
c.*125-1720_*125-1703del (n.*125-1720_*125-1703del)
c.261-4740_261-4723del (n.261-4740_261-4723del)
c.-446+31_-446+48del (n.-446+31_-446+48del)
c.-280+31_-280+48del (n.-280+31_-280+48del)
c.454+31_454+48del (n.454+31_454+48del)
c.-2640+31_-2640+48del (n.-2640+31_-2640+48del)
c.274+31_274+48del (n.274+31_274+48del)
 gnomAD v4
2g.47791154_47791175delCA2658965741FBXO11,MSH6c.160+31_160+52del (n.160+31_160+52del)
c.457+31_457+52del (n.457+31_457+52del)
n.541+31_541+52del
n.529+31_529+52del
c.238-7457_238-7436del (n.238-7457_238-7436del)
n.350-7457_350-7436del
c.170-1724_170-1703del (n.170-1724_170-1703del)
c.*125-1724_*125-1703del (n.*125-1724_*125-1703del)
c.261-4740_261-4719del (n.261-4740_261-4719del)
c.-446+31_-446+52del (n.-446+31_-446+52del)
c.-280+31_-280+52del (n.-280+31_-280+52del)
c.454+31_454+52del (n.454+31_454+52del)
c.-2640+31_-2640+52del (n.-2640+31_-2640+52del)
c.274+31_274+52del (n.274+31_274+52del)
 gnomAD v4
2g.47791153_47791176delCA2576961471FBXO11,MSH6c.160+30_160+53del (n.160+30_160+53del)
c.457+30_457+53del (n.457+30_457+53del)
n.541+30_541+53del
n.529+30_529+53del
c.238-7458_238-7435del (n.238-7458_238-7435del)
n.350-7458_350-7435del
c.170-1726_170-1703del (n.170-1726_170-1703del)
c.*125-1726_*125-1703del (n.*125-1726_*125-1703del)
c.261-4741_261-4718del (n.261-4741_261-4718del)
c.-446+30_-446+53del (n.-446+30_-446+53del)
c.-280+30_-280+53del (n.-280+30_-280+53del)
c.454+30_454+53del (n.454+30_454+53del)
c.-2640+30_-2640+53del (n.-2640+30_-2640+53del)
c.274+30_274+53del (n.274+30_274+53del)
2g.47791144G>ACA532705664FBXO11,MSH6c.160+21G>A (n.160+21G>A)
c.457+21G>A (n.457+21G>A)
n.541+21G>A
n.529+21G>A
c.238-7467G>A (n.238-7467G>A)
n.350-7467G>A
c.170-1704C>T (n.170-1704C>T)
c.*125-1704C>T (n.*125-1704C>T)
c.261-4750G>A (n.261-4750G>A)
c.-446+21G>A (n.-446+21G>A)
c.-280+21G>A (n.-280+21G>A)
c.454+21G>A (n.454+21G>A)
c.-2640+21G>A (n.-2640+21G>A)
c.274+21G>A (n.274+21G>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.47791144G>CCA2699103036FBXO11,MSH6c.160+21G>C (n.160+21G>C)
c.457+21G>C (n.457+21G>C)
n.541+21G>C
n.529+21G>C
c.238-7467G>C (n.238-7467G>C)
n.350-7467G>C
c.170-1704C>G (n.170-1704C>G)
c.*125-1704C>G (n.*125-1704C>G)
c.261-4750G>C (n.261-4750G>C)
c.-446+21G>C (n.-446+21G>C)
c.-280+21G>C (n.-280+21G>C)
c.454+21G>C (n.454+21G>C)
c.-2640+21G>C (n.-2640+21G>C)
c.274+21G>C (n.274+21G>C)
 dbSNP
2g.47791144G=CA2496043335FBXO11,MSH6c.160+21G= (n.160+21G=)
c.457+21G= (n.457+21G=)
n.541+21G=
n.529+21G=
c.238-7467G= (n.238-7467G=)
n.350-7467G=
c.170-1704C= (n.170-1704C=)
c.*125-1704C= (n.*125-1704C=)
c.261-4750G= (n.261-4750G=)
c.-446+21G= (n.-446+21G=)
c.-280+21G= (n.-280+21G=)
c.454+21G= (n.454+21G=)
c.-2640+21G= (n.-2640+21G=)
c.274+21G= (n.274+21G=)
2g.47791144G>TCA532705663FBXO11,MSH6c.160+21G>T (n.160+21G>T)
c.457+21G>T (n.457+21G>T)
n.541+21G>T
n.529+21G>T
c.238-7467G>T (n.238-7467G>T)
n.350-7467G>T
c.170-1704C>A (n.170-1704C>A)
c.*125-1704C>A (n.*125-1704C>A)
c.261-4750G>T (n.261-4750G>T)
c.-446+21G>T (n.-446+21G>T)
c.-280+21G>T (n.-280+21G>T)
c.454+21G>T (n.454+21G>T)
c.-2640+21G>T (n.-2640+21G>T)
c.274+21G>T (n.274+21G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47791145T>ACA2699273398FBXO11,MSH6c.160+22T>A (n.160+22T>A)
c.457+22T>A (n.457+22T>A)
n.541+22T>A
n.529+22T>A
c.238-7466T>A (n.238-7466T>A)
n.350-7466T>A
c.170-1705A>T (n.170-1705A>T)
c.*125-1705A>T (n.*125-1705A>T)
c.261-4749T>A (n.261-4749T>A)
c.-446+22T>A (n.-446+22T>A)
c.-280+22T>A (n.-280+22T>A)
c.454+22T>A (n.454+22T>A)
c.-2640+22T>A (n.-2640+22T>A)
c.274+22T>A (n.274+22T>A)
 dbSNP
2g.47791145T>CCA2658965746FBXO11,MSH6c.160+22T>C (n.160+22T>C)
c.457+22T>C (n.457+22T>C)
n.541+22T>C
n.529+22T>C
c.238-7466T>C (n.238-7466T>C)
n.350-7466T>C
c.170-1705A>G (n.170-1705A>G)
c.*125-1705A>G (n.*125-1705A>G)
c.261-4749T>C (n.261-4749T>C)
c.-446+22T>C (n.-446+22T>C)
c.-280+22T>C (n.-280+22T>C)
c.454+22T>C (n.454+22T>C)
c.-2640+22T>C (n.-2640+22T>C)
c.274+22T>C (n.274+22T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47791154_47791163delCA2658965745FBXO11,MSH6c.160+31_160+40del (n.160+31_160+40del)
c.457+31_457+40del (n.457+31_457+40del)
n.541+31_541+40del
n.529+31_529+40del
c.238-7457_238-7448del (n.238-7457_238-7448del)
n.350-7457_350-7448del
c.170-1714_170-1705del (n.170-1714_170-1705del)
c.*125-1714_*125-1705del (n.*125-1714_*125-1705del)
c.261-4740_261-4731del (n.261-4740_261-4731del)
c.-446+31_-446+40del (n.-446+31_-446+40del)
c.-280+31_-280+40del (n.-280+31_-280+40del)
c.454+31_454+40del (n.454+31_454+40del)
c.-2640+31_-2640+40del (n.-2640+31_-2640+40del)
c.274+31_274+40del (n.274+31_274+40del)
 gnomAD v4
2g.47791146G>ACA46697416FBXO11,MSH6c.160+23G>A (n.160+23G>A)
c.457+23G>A (n.457+23G>A)
n.541+23G>A
n.529+23G>A
c.238-7465G>A (n.238-7465G>A)
n.350-7465G>A
c.170-1706C>T (n.170-1706C>T)
c.*125-1706C>T (n.*125-1706C>T)
c.261-4748G>A (n.261-4748G>A)
c.-446+23G>A (n.-446+23G>A)
c.-280+23G>A (n.-280+23G>A)
c.454+23G>A (n.454+23G>A)
c.-2640+23G>A (n.-2640+23G>A)
c.274+23G>A (n.274+23G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47791146G>CCA2658965747FBXO11,MSH6c.160+23G>C (n.160+23G>C)
c.457+23G>C (n.457+23G>C)
n.541+23G>C
n.529+23G>C
c.238-7465G>C (n.238-7465G>C)
n.350-7465G>C
c.170-1706C>G (n.170-1706C>G)
c.*125-1706C>G (n.*125-1706C>G)
c.261-4748G>C (n.261-4748G>C)
c.-446+23G>C (n.-446+23G>C)
c.-280+23G>C (n.-280+23G>C)
c.454+23G>C (n.454+23G>C)
c.-2640+23G>C (n.-2640+23G>C)
c.274+23G>C (n.274+23G>C)
 gnomAD v4
2g.47791146G=CA2496043336FBXO11,MSH6c.160+23G= (n.160+23G=)
c.457+23G= (n.457+23G=)
n.541+23G=
n.529+23G=
c.238-7465G= (n.238-7465G=)
n.350-7465G=
c.170-1706C= (n.170-1706C=)
c.*125-1706C= (n.*125-1706C=)
c.261-4748G= (n.261-4748G=)
c.-446+23G= (n.-446+23G=)
c.-280+23G= (n.-280+23G=)
c.454+23G= (n.454+23G=)
c.-2640+23G= (n.-2640+23G=)
c.274+23G= (n.274+23G=)
2g.47791147T>ACA2699273417FBXO11,MSH6c.160+24T>A (n.160+24T>A)
c.457+24T>A (n.457+24T>A)
n.541+24T>A
n.529+24T>A
c.238-7464T>A (n.238-7464T>A)
n.350-7464T>A
c.170-1707A>T (n.170-1707A>T)
c.*125-1707A>T (n.*125-1707A>T)
c.261-4747T>A (n.261-4747T>A)
c.-446+24T>A (n.-446+24T>A)
c.-280+24T>A (n.-280+24T>A)
c.454+24T>A (n.454+24T>A)
c.-2640+24T>A (n.-2640+24T>A)
c.274+24T>A (n.274+24T>A)
 dbSNP
2g.47791154_47791161delCA2658965748FBXO11,MSH6c.160+31_160+38del (n.160+31_160+38del)
c.457+31_457+38del (n.457+31_457+38del)
n.541+31_541+38del
n.529+31_529+38del
c.238-7457_238-7450del (n.238-7457_238-7450del)
n.350-7457_350-7450del
c.170-1714_170-1707del (n.170-1714_170-1707del)
c.*125-1714_*125-1707del (n.*125-1714_*125-1707del)
c.261-4740_261-4733del (n.261-4740_261-4733del)
c.-446+31_-446+38del (n.-446+31_-446+38del)
c.-280+31_-280+38del (n.-280+31_-280+38del)
c.454+31_454+38del (n.454+31_454+38del)
c.-2640+31_-2640+38del (n.-2640+31_-2640+38del)
c.274+31_274+38del (n.274+31_274+38del)
 gnomAD v4
2g.47791148G>ACA072911FBXO11,MSH6c.160+25G>A (n.160+25G>A)
c.457+25G>A (n.457+25G>A)
n.541+25G>A
n.529+25G>A
c.238-7463G>A (n.238-7463G>A)
n.350-7463G>A
c.170-1708C>T (n.170-1708C>T)
c.*125-1708C>T (n.*125-1708C>T)
c.261-4746G>A (n.261-4746G>A)
c.-446+25G>A (n.-446+25G>A)
c.-280+25G>A (n.-280+25G>A)
c.454+25G>A (n.454+25G>A)
c.-2640+25G>A (n.-2640+25G>A)
c.274+25G>A (n.274+25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47791148G=CA2496043337FBXO11,MSH6c.160+25G= (n.160+25G=)
c.457+25G= (n.457+25G=)
n.541+25G=
n.529+25G=
c.238-7463G= (n.238-7463G=)
n.350-7463G=
c.170-1708C= (n.170-1708C=)
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c.261-4746G= (n.261-4746G=)
c.-446+25G= (n.-446+25G=)
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c.-2640+25G= (n.-2640+25G=)
c.274+25G= (n.274+25G=)
2g.47791149T>CCA072915FBXO11,MSH6c.160+26T>C (n.160+26T>C)
c.457+26T>C (n.457+26T>C)
n.541+26T>C
n.529+26T>C
c.238-7462T>C (n.238-7462T>C)
n.350-7462T>C
c.170-1709A>G (n.170-1709A>G)
c.*125-1709A>G (n.*125-1709A>G)
c.261-4745T>C (n.261-4745T>C)
c.-446+26T>C (n.-446+26T>C)
c.-280+26T>C (n.-280+26T>C)
c.454+26T>C (n.454+26T>C)
c.-2640+26T>C (n.-2640+26T>C)
c.274+26T>C (n.274+26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47791149T=CA2496043338FBXO11,MSH6c.160+26T= (n.160+26T=)
c.457+26T= (n.457+26T=)
n.541+26T=
n.529+26T=
c.238-7462T= (n.238-7462T=)
n.350-7462T=
c.170-1709A= (n.170-1709A=)
c.*125-1709A= (n.*125-1709A=)
c.261-4745T= (n.261-4745T=)
c.-446+26T= (n.-446+26T=)
c.-280+26T= (n.-280+26T=)
c.454+26T= (n.454+26T=)
c.-2640+26T= (n.-2640+26T=)
c.274+26T= (n.274+26T=)
2g.47791154_47791159dupCA532705665FBXO11,MSH6c.160+31_160+36dup (n.160+31_160+36dup)
c.457+31_457+36dup (n.457+31_457+36dup)
n.541+31_541+36dup
n.529+31_529+36dup
c.238-7457_238-7452dup (n.238-7457_238-7452dup)
n.350-7457_350-7452dup
c.170-1714_170-1709dup (n.170-1714_170-1709dup)
c.*125-1714_*125-1709dup (n.*125-1714_*125-1709dup)
c.261-4740_261-4735dup (n.261-4740_261-4735dup)
c.-446+31_-446+36dup (n.-446+31_-446+36dup)
c.-280+31_-280+36dup (n.-280+31_-280+36dup)
c.454+31_454+36dup (n.454+31_454+36dup)
c.-2640+31_-2640+36dup (n.-2640+31_-2640+36dup)
c.274+31_274+36dup (n.274+31_274+36dup)
 gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47791154_47791159delCA2658965749FBXO11,MSH6c.160+31_160+36del (n.160+31_160+36del)
c.457+31_457+36del (n.457+31_457+36del)
n.541+31_541+36del
n.529+31_529+36del
c.238-7457_238-7452del (n.238-7457_238-7452del)
n.350-7457_350-7452del
c.170-1714_170-1709del (n.170-1714_170-1709del)
c.*125-1714_*125-1709del (n.*125-1714_*125-1709del)
c.261-4740_261-4735del (n.261-4740_261-4735del)
c.-446+31_-446+36del (n.-446+31_-446+36del)
c.-280+31_-280+36del (n.-280+31_-280+36del)
c.454+31_454+36del (n.454+31_454+36del)
c.-2640+31_-2640+36del (n.-2640+31_-2640+36del)
c.274+31_274+36del (n.274+31_274+36del)
 gnomAD v4
2g.47791150G>ACA2658965750FBXO11,MSH6c.160+27G>A (n.160+27G>A)
c.457+27G>A (n.457+27G>A)
n.541+27G>A
n.529+27G>A
c.238-7461G>A (n.238-7461G>A)
n.350-7461G>A
c.170-1710C>T (n.170-1710C>T)
c.*125-1710C>T (n.*125-1710C>T)
c.261-4744G>A (n.261-4744G>A)
c.-446+27G>A (n.-446+27G>A)
c.-280+27G>A (n.-280+27G>A)
c.454+27G>A (n.454+27G>A)
c.-2640+27G>A (n.-2640+27G>A)
c.274+27G>A (n.274+27G>A)
 gnomAD v4
2g.47791150G>CCA2658965751FBXO11,MSH6c.160+27G>C (n.160+27G>C)
c.457+27G>C (n.457+27G>C)
n.541+27G>C
n.529+27G>C
c.238-7461G>C (n.238-7461G>C)
n.350-7461G>C
c.170-1710C>G (n.170-1710C>G)
c.*125-1710C>G (n.*125-1710C>G)
c.261-4744G>C (n.261-4744G>C)
c.-446+27G>C (n.-446+27G>C)
c.-280+27G>C (n.-280+27G>C)
c.454+27G>C (n.454+27G>C)
c.-2640+27G>C (n.-2640+27G>C)
c.274+27G>C (n.274+27G>C)
 gnomAD v4
2g.47791150G=CA2496043339FBXO11,MSH6c.160+27G= (n.160+27G=)
c.457+27G= (n.457+27G=)
n.541+27G=
n.529+27G=
c.238-7461G= (n.238-7461G=)
n.350-7461G=
c.170-1710C= (n.170-1710C=)
c.*125-1710C= (n.*125-1710C=)
c.261-4744G= (n.261-4744G=)
c.-446+27G= (n.-446+27G=)
c.-280+27G= (n.-280+27G=)
c.454+27G= (n.454+27G=)
c.-2640+27G= (n.-2640+27G=)
c.274+27G= (n.274+27G=)
2g.47791150G>TCA46697417FBXO11,MSH6c.160+27G>T (n.160+27G>T)
c.457+27G>T (n.457+27G>T)
n.541+27G>T
n.529+27G>T
c.238-7461G>T (n.238-7461G>T)
n.350-7461G>T
c.170-1710C>A (n.170-1710C>A)
c.*125-1710C>A (n.*125-1710C>A)
c.261-4744G>T (n.261-4744G>T)
c.-446+27G>T (n.-446+27G>T)
c.-280+27G>T (n.-280+27G>T)
c.454+27G>T (n.454+27G>T)
c.-2640+27G>T (n.-2640+27G>T)
c.274+27G>T (n.274+27G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47791150_47791154delinsGTGTTCA2496043340FBXO11,MSH6c.160+27_160+31delinsGTGTT (n.160+27_160+31delinsGTGTT)
c.457+27_457+31delinsGTGTT (n.457+27_457+31delinsGTGTT)
n.541+27_541+31delinsGTGTT
n.529+27_529+31delinsGTGTT
c.238-7461_238-7457delinsGTGTT (n.238-7461_238-7457delinsGTGTT)
n.350-7461_350-7457delinsGTGTT
c.170-1714_170-1710delinsAACAC (n.170-1714_170-1710delinsAACAC)
c.*125-1714_*125-1710delinsAACAC (n.*125-1714_*125-1710delinsAACAC)
c.261-4744_261-4740delinsGTGTT (n.261-4744_261-4740delinsGTGTT)
c.-446+27_-446+31delinsGTGTT (n.-446+27_-446+31delinsGTGTT)
c.-280+27_-280+31delinsGTGTT (n.-280+27_-280+31delinsGTGTT)
c.454+27_454+31delinsGTGTT (n.454+27_454+31delinsGTGTT)
c.-2640+27_-2640+31delinsGTGTT (n.-2640+27_-2640+31delinsGTGTT)
c.274+27_274+31delinsGTGTT (n.274+27_274+31delinsGTGTT)
2g.47791152_47791154delCA072919FBXO11,MSH6c.160+29_160+31del (n.160+29_160+31del)
c.457+29_457+31del (n.457+29_457+31del)
n.541+29_541+31del
n.529+29_529+31del
c.238-7459_238-7457del (n.238-7459_238-7457del)
n.350-7459_350-7457del
c.170-1713_170-1711del (n.170-1713_170-1711del)
c.*125-1713_*125-1711del (n.*125-1713_*125-1711del)
c.261-4742_261-4740del (n.261-4742_261-4740del)
c.-446+29_-446+31del (n.-446+29_-446+31del)
c.-280+29_-280+31del (n.-280+29_-280+31del)
c.454+29_454+31del (n.454+29_454+31del)
c.-2640+29_-2640+31del (n.-2640+29_-2640+31del)
c.274+29_274+31del (n.274+29_274+31del)
2g.47791154_47791157delCA532705666FBXO11,MSH6c.160+31_160+34del (n.160+31_160+34del)
c.457+31_457+34del (n.457+31_457+34del)
n.541+31_541+34del
n.529+31_529+34del
c.238-7457_238-7454del (n.238-7457_238-7454del)
n.350-7457_350-7454del
c.170-1714_170-1711del (n.170-1714_170-1711del)
c.*125-1714_*125-1711del (n.*125-1714_*125-1711del)
c.261-4740_261-4737del (n.261-4740_261-4737del)
c.-446+31_-446+34del (n.-446+31_-446+34del)
c.-280+31_-280+34del (n.-280+31_-280+34del)
c.454+31_454+34del (n.454+31_454+34del)
c.-2640+31_-2640+34del (n.-2640+31_-2640+34del)
c.274+31_274+34del (n.274+31_274+34del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47791152delCA2658965752FBXO11,MSH6c.160+29del (n.160+29del)
c.457+29del (n.457+29del)
n.541+29del
n.529+29del
c.238-7459del (n.238-7459del)
n.350-7459del
c.170-1712del (n.170-1712del)
c.*125-1712del (n.*125-1712del)
c.261-4742del (n.261-4742del)
c.-446+29del (n.-446+29del)
c.-280+29del (n.-280+29del)
c.454+29del (n.454+29del)
c.-2640+29del (n.-2640+29del)
c.274+29del (n.274+29del)
 gnomAD v4
2g.47791152G>ACA2658965753FBXO11,MSH6c.160+29G>A (n.160+29G>A)
c.457+29G>A (n.457+29G>A)
n.541+29G>A
n.529+29G>A
c.238-7459G>A (n.238-7459G>A)
n.350-7459G>A
c.170-1712C>T (n.170-1712C>T)
c.*125-1712C>T (n.*125-1712C>T)
c.261-4742G>A (n.261-4742G>A)
c.-446+29G>A (n.-446+29G>A)
c.-280+29G>A (n.-280+29G>A)
c.454+29G>A (n.454+29G>A)
c.-2640+29G>A (n.-2640+29G>A)
c.274+29G>A (n.274+29G>A)
 gnomAD v4
2g.47791152G=CA2496043341FBXO11,MSH6c.160+29G= (n.160+29G=)
c.457+29G= (n.457+29G=)
n.541+29G=
n.529+29G=
c.238-7459G= (n.238-7459G=)
n.350-7459G=
c.170-1712C= (n.170-1712C=)
c.*125-1712C= (n.*125-1712C=)
c.261-4742G= (n.261-4742G=)
c.-446+29G= (n.-446+29G=)
c.-280+29G= (n.-280+29G=)
c.454+29G= (n.454+29G=)
c.-2640+29G= (n.-2640+29G=)
c.274+29G= (n.274+29G=)
2g.47791152G>TCA1649434FBXO11,MSH6c.160+29G>T (n.160+29G>T)
c.457+29G>T (n.457+29G>T)
n.541+29G>T
n.529+29G>T
c.238-7459G>T (n.238-7459G>T)
n.350-7459G>T
c.170-1712C>A (n.170-1712C>A)
c.*125-1712C>A (n.*125-1712C>A)
c.261-4742G>T (n.261-4742G>T)
c.-446+29G>T (n.-446+29G>T)
c.-280+29G>T (n.-280+29G>T)
c.454+29G>T (n.454+29G>T)
c.-2640+29G>T (n.-2640+29G>T)
c.274+29G>T (n.274+29G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47791152_47791154delinsGTTCA2496043342FBXO11,MSH6c.160+29_160+31delinsGTT (n.160+29_160+31delinsGTT)
c.457+29_457+31delinsGTT (n.457+29_457+31delinsGTT)
n.541+29_541+31delinsGTT
n.529+29_529+31delinsGTT
c.238-7459_238-7457delinsGTT (n.238-7459_238-7457delinsGTT)
n.350-7459_350-7457delinsGTT
c.170-1714_170-1712delinsAAC (n.170-1714_170-1712delinsAAC)
c.*125-1714_*125-1712delinsAAC (n.*125-1714_*125-1712delinsAAC)
c.261-4742_261-4740delinsGTT (n.261-4742_261-4740delinsGTT)
c.-446+29_-446+31delinsGTT (n.-446+29_-446+31delinsGTT)
c.-280+29_-280+31delinsGTT (n.-280+29_-280+31delinsGTT)
c.454+29_454+31delinsGTT (n.454+29_454+31delinsGTT)
c.-2640+29_-2640+31delinsGTT (n.-2640+29_-2640+31delinsGTT)
c.274+29_274+31delinsGTT (n.274+29_274+31delinsGTT)
2g.47791153T>CCA2658965754FBXO11,MSH6c.160+30T>C (n.160+30T>C)
c.457+30T>C (n.457+30T>C)
n.541+30T>C
n.529+30T>C
c.238-7458T>C (n.238-7458T>C)
n.350-7458T>C
c.170-1713A>G (n.170-1713A>G)
c.*125-1713A>G (n.*125-1713A>G)
c.261-4741T>C (n.261-4741T>C)
c.-446+30T>C (n.-446+30T>C)
c.-280+30T>C (n.-280+30T>C)
c.454+30T>C (n.454+30T>C)
c.-2640+30T>C (n.-2640+30T>C)
c.274+30T>C (n.274+30T>C)
 gnomAD v4
2g.47791153T=CA2496043343FBXO11,MSH6c.160+30T= (n.160+30T=)
c.457+30T= (n.457+30T=)
n.541+30T=
n.529+30T=
c.238-7458T= (n.238-7458T=)
n.350-7458T=
c.170-1713A= (n.170-1713A=)
c.*125-1713A= (n.*125-1713A=)
c.261-4741T= (n.261-4741T=)
c.-446+30T= (n.-446+30T=)
c.-280+30T= (n.-280+30T=)
c.454+30T= (n.454+30T=)
c.-2640+30T= (n.-2640+30T=)
c.274+30T= (n.274+30T=)
2g.47791154_47791155dupCA46697433FBXO11,MSH6c.160+31_160+32dup (n.160+31_160+32dup)
c.457+31_457+32dup (n.457+31_457+32dup)
n.541+31_541+32dup
n.529+31_529+32dup
c.238-7457_238-7456dup (n.238-7457_238-7456dup)
n.350-7457_350-7456dup
c.170-1714_170-1713dup (n.170-1714_170-1713dup)
c.*125-1714_*125-1713dup (n.*125-1714_*125-1713dup)
c.261-4740_261-4739dup (n.261-4740_261-4739dup)
c.-446+31_-446+32dup (n.-446+31_-446+32dup)
c.-280+31_-280+32dup (n.-280+31_-280+32dup)
c.454+31_454+32dup (n.454+31_454+32dup)
c.-2640+31_-2640+32dup (n.-2640+31_-2640+32dup)
c.274+31_274+32dup (n.274+31_274+32dup)
2g.47791154_47791155delCA1649433FBXO11,MSH6c.160+31_160+32del (n.160+31_160+32del)
c.457+31_457+32del (n.457+31_457+32del)
n.541+31_541+32del
n.529+31_529+32del
c.238-7457_238-7456del (n.238-7457_238-7456del)
n.350-7457_350-7456del
c.170-1714_170-1713del (n.170-1714_170-1713del)
c.*125-1714_*125-1713del (n.*125-1714_*125-1713del)
c.261-4740_261-4739del (n.261-4740_261-4739del)
c.-446+31_-446+32del (n.-446+31_-446+32del)
c.-280+31_-280+32del (n.-280+31_-280+32del)
c.454+31_454+32del (n.454+31_454+32del)
c.-2640+31_-2640+32del (n.-2640+31_-2640+32del)
c.274+31_274+32del (n.274+31_274+32del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47791153_47791154insGCA072925FBXO11,MSH6c.160+30_160+31insG (n.160+30_160+31insG)
c.457+30_457+31insG (n.457+30_457+31insG)
n.541+30_541+31insG
n.529+30_529+31insG
c.238-7458_238-7457insG (n.238-7458_238-7457insG)
n.350-7458_350-7457insG
c.170-1714_170-1713insC (n.170-1714_170-1713insC)
c.*125-1714_*125-1713insC (n.*125-1714_*125-1713insC)
c.261-4741_261-4740insG (n.261-4741_261-4740insG)
c.-446+30_-446+31insG (n.-446+30_-446+31insG)
c.-280+30_-280+31insG (n.-280+30_-280+31insG)
c.454+30_454+31insG (n.454+30_454+31insG)
c.-2640+30_-2640+31insG (n.-2640+30_-2640+31insG)
c.274+30_274+31insG (n.274+30_274+31insG)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.47791154T>ACA2496043345FBXO11,MSH6c.160+31T>A (n.160+31T>A)
c.457+31T>A (n.457+31T>A)
n.541+31T>A
n.529+31T>A
c.238-7457T>A (n.238-7457T>A)
n.350-7457T>A
c.170-1714A>T (n.170-1714A>T)
c.*125-1714A>T (n.*125-1714A>T)
c.261-4740T>A (n.261-4740T>A)
c.-446+31T>A (n.-446+31T>A)
c.-280+31T>A (n.-280+31T>A)
c.454+31T>A (n.454+31T>A)
c.-2640+31T>A (n.-2640+31T>A)
c.274+31T>A (n.274+31T>A)
 dbSNP
2g.47791154T>GCA1649437FBXO11,MSH6c.160+31T>G (n.160+31T>G)
c.457+31T>G (n.457+31T>G)
n.541+31T>G
n.529+31T>G
c.238-7457T>G (n.238-7457T>G)
n.350-7457T>G
c.170-1714A>C (n.170-1714A>C)
c.*125-1714A>C (n.*125-1714A>C)
c.261-4740T>G (n.261-4740T>G)
c.-446+31T>G (n.-446+31T>G)
c.-280+31T>G (n.-280+31T>G)
c.454+31T>G (n.454+31T>G)
c.-2640+31T>G (n.-2640+31T>G)
c.274+31T>G (n.274+31T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47791154T=CA2496043346FBXO11,MSH6c.160+31T= (n.160+31T=)
c.457+31T= (n.457+31T=)
n.541+31T=
n.529+31T=
c.238-7457T= (n.238-7457T=)
n.350-7457T=
c.170-1714A= (n.170-1714A=)
c.*125-1714A= (n.*125-1714A=)
c.261-4740T= (n.261-4740T=)
c.-446+31T= (n.-446+31T=)
c.-280+31T= (n.-280+31T=)
c.454+31T= (n.454+31T=)
c.-2640+31T= (n.-2640+31T=)
c.274+31T= (n.274+31T=)
2g.47791155_47791157delCA2658965755FBXO11,MSH6c.160+32_160+34del (n.160+32_160+34del)
c.457+32_457+34del (n.457+32_457+34del)
n.541+32_541+34del
n.529+32_529+34del
c.238-7456_238-7454del (n.238-7456_238-7454del)
n.350-7456_350-7454del
c.170-1716_170-1714del (n.170-1716_170-1714del)
c.*125-1716_*125-1714del (n.*125-1716_*125-1714del)
c.261-4739_261-4737del (n.261-4739_261-4737del)
c.-446+32_-446+34del (n.-446+32_-446+34del)
c.-280+32_-280+34del (n.-280+32_-280+34del)
c.454+32_454+34del (n.454+32_454+34del)
c.-2640+32_-2640+34del (n.-2640+32_-2640+34del)
c.274+32_274+34del (n.274+32_274+34del)
 gnomAD v4
2g.47791154_47791166delinsTTGTGTGTGTGTGCA2496043344FBXO11,MSH6c.160+31_160+43delinsTTGTGTGTGTGTG (n.160+31_160+43delinsTTGTGTGTGTGTG)
c.457+31_457+43delinsTTGTGTGTGTGTG (n.457+31_457+43delinsTTGTGTGTGTGTG)
n.541+31_541+43delinsTTGTGTGTGTGTG
n.529+31_529+43delinsTTGTGTGTGTGTG
c.238-7457_238-7445delinsTTGTGTGTGTGTG (n.238-7457_238-7445delinsTTGTGTGTGTGTG)
n.350-7457_350-7445delinsTTGTGTGTGTGTG
c.170-1726_170-1714delinsCACACACACACAA (n.170-1726_170-1714delinsCACACACACACAA)
c.*125-1726_*125-1714delinsCACACACACACAA (n.*125-1726_*125-1714delinsCACACACACACAA)
c.261-4740_261-4728delinsTTGTGTGTGTGTG (n.261-4740_261-4728delinsTTGTGTGTGTGTG)
c.-446+31_-446+43delinsTTGTGTGTGTGTG (n.-446+31_-446+43delinsTTGTGTGTGTGTG)
c.-280+31_-280+43delinsTTGTGTGTGTGTG (n.-280+31_-280+43delinsTTGTGTGTGTGTG)
c.454+31_454+43delinsTTGTGTGTGTGTG (n.454+31_454+43delinsTTGTGTGTGTGTG)
c.-2640+31_-2640+43delinsTTGTGTGTGTGTG (n.-2640+31_-2640+43delinsTTGTGTGTGTGTG)
c.274+31_274+43delinsTTGTGTGTGTGTG (n.274+31_274+43delinsTTGTGTGTGTGTG)
2g.47791154_47791155insGCA2658965758FBXO11,MSH6c.160+31_160+32insG (n.160+31_160+32insG)
c.457+31_457+32insG (n.457+31_457+32insG)
n.541+31_541+32insG
n.529+31_529+32insG
c.238-7457_238-7456insG (n.238-7457_238-7456insG)
n.350-7457_350-7456insG
c.170-1715_170-1714insC (n.170-1715_170-1714insC)
c.*125-1715_*125-1714insC (n.*125-1715_*125-1714insC)
c.261-4740_261-4739insG (n.261-4740_261-4739insG)
c.-446+31_-446+32insG (n.-446+31_-446+32insG)
c.-280+31_-280+32insG (n.-280+31_-280+32insG)
c.454+31_454+32insG (n.454+31_454+32insG)
c.-2640+31_-2640+32insG (n.-2640+31_-2640+32insG)
c.274+31_274+32insG (n.274+31_274+32insG)
 gnomAD v4
2g.47791155T>CCA2658965756FBXO11,MSH6c.160+32T>C (n.160+32T>C)
c.457+32T>C (n.457+32T>C)
n.541+32T>C
n.529+32T>C
c.238-7456T>C (n.238-7456T>C)
n.350-7456T>C
c.170-1715A>G (n.170-1715A>G)
c.*125-1715A>G (n.*125-1715A>G)
c.261-4739T>C (n.261-4739T>C)
c.-446+32T>C (n.-446+32T>C)
c.-280+32T>C (n.-280+32T>C)
c.454+32T>C (n.454+32T>C)
c.-2640+32T>C (n.-2640+32T>C)
c.274+32T>C (n.274+32T>C)
 gnomAD v4
2g.47791175_47791176dupCA330597FBXO11,MSH6c.160+52_160+53dup (n.160+52_160+53dup)
c.457+52_457+53dup (n.457+52_457+53dup)
n.541+52_541+53dup
n.529+52_529+53dup
c.238-7436_238-7435dup (n.238-7436_238-7435dup)
n.350-7436_350-7435dup
c.170-1716_170-1715dup (n.170-1716_170-1715dup)
c.*125-1716_*125-1715dup (n.*125-1716_*125-1715dup)
c.261-4719_261-4718dup (n.261-4719_261-4718dup)
c.-446+52_-446+53dup (n.-446+52_-446+53dup)
c.-280+52_-280+53dup (n.-280+52_-280+53dup)
c.454+52_454+53dup (n.454+52_454+53dup)
c.-2640+52_-2640+53dup (n.-2640+52_-2640+53dup)
c.274+52_274+53dup (n.274+52_274+53dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47791173_47791176dupCA1649438FBXO11,MSH6c.160+50_160+53dup (n.160+50_160+53dup)
c.457+50_457+53dup (n.457+50_457+53dup)
n.541+50_541+53dup
n.529+50_529+53dup
c.238-7438_238-7435dup (n.238-7438_238-7435dup)
n.350-7438_350-7435dup
c.170-1718_170-1715dup (n.170-1718_170-1715dup)
c.*125-1718_*125-1715dup (n.*125-1718_*125-1715dup)
c.261-4721_261-4718dup (n.261-4721_261-4718dup)
c.-446+50_-446+53dup (n.-446+50_-446+53dup)
c.-280+50_-280+53dup (n.-280+50_-280+53dup)
c.454+50_454+53dup (n.454+50_454+53dup)
c.-2640+50_-2640+53dup (n.-2640+50_-2640+53dup)
c.274+50_274+53dup (n.274+50_274+53dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47791171_47791176dupCA769477819FBXO11,MSH6c.160+48_160+53dup (n.160+48_160+53dup)
c.457+48_457+53dup (n.457+48_457+53dup)
n.541+48_541+53dup
n.529+48_529+53dup
c.238-7440_238-7435dup (n.238-7440_238-7435dup)
n.350-7440_350-7435dup
c.170-1720_170-1715dup (n.170-1720_170-1715dup)
c.*125-1720_*125-1715dup (n.*125-1720_*125-1715dup)
c.261-4723_261-4718dup (n.261-4723_261-4718dup)
c.-446+48_-446+53dup (n.-446+48_-446+53dup)
c.-280+48_-280+53dup (n.-280+48_-280+53dup)
c.454+48_454+53dup (n.454+48_454+53dup)
c.-2640+48_-2640+53dup (n.-2640+48_-2640+53dup)
c.274+48_274+53dup (n.274+48_274+53dup)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47791169_47791176dupCA46697466FBXO11,MSH6c.160+46_160+53dup (n.160+46_160+53dup)
c.457+46_457+53dup (n.457+46_457+53dup)
n.541+46_541+53dup
n.529+46_529+53dup
c.238-7442_238-7435dup (n.238-7442_238-7435dup)
n.350-7442_350-7435dup
c.170-1722_170-1715dup (n.170-1722_170-1715dup)
c.*125-1722_*125-1715dup (n.*125-1722_*125-1715dup)
c.261-4725_261-4718dup (n.261-4725_261-4718dup)
c.-446+46_-446+53dup (n.-446+46_-446+53dup)
c.-280+46_-280+53dup (n.-280+46_-280+53dup)
c.454+46_454+53dup (n.454+46_454+53dup)
c.-2640+46_-2640+53dup (n.-2640+46_-2640+53dup)
c.274+46_274+53dup (n.274+46_274+53dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47791167_47791176dupCA2658965757FBXO11,MSH6c.160+44_160+53dup (n.160+44_160+53dup)
c.457+44_457+53dup (n.457+44_457+53dup)
n.541+44_541+53dup
n.529+44_529+53dup
c.238-7444_238-7435dup (n.238-7444_238-7435dup)
n.350-7444_350-7435dup
c.170-1724_170-1715dup (n.170-1724_170-1715dup)
c.*125-1724_*125-1715dup (n.*125-1724_*125-1715dup)
c.261-4727_261-4718dup (n.261-4727_261-4718dup)
c.-446+44_-446+53dup (n.-446+44_-446+53dup)
c.-280+44_-280+53dup (n.-280+44_-280+53dup)
c.454+44_454+53dup (n.454+44_454+53dup)
c.-2640+44_-2640+53dup (n.-2640+44_-2640+53dup)
c.274+44_274+53dup (n.274+44_274+53dup)
 gnomAD v4
2g.47791175_47791176delCA1649436FBXO11,MSH6c.160+52_160+53del (n.160+52_160+53del)
c.457+52_457+53del (n.457+52_457+53del)
n.541+52_541+53del
n.529+52_529+53del
c.238-7436_238-7435del (n.238-7436_238-7435del)
n.350-7436_350-7435del
c.170-1716_170-1715del (n.170-1716_170-1715del)
c.*125-1716_*125-1715del (n.*125-1716_*125-1715del)
c.261-4719_261-4718del (n.261-4719_261-4718del)
c.-446+52_-446+53del (n.-446+52_-446+53del)
c.-280+52_-280+53del (n.-280+52_-280+53del)
c.454+52_454+53del (n.454+52_454+53del)
c.-2640+52_-2640+53del (n.-2640+52_-2640+53del)
c.274+52_274+53del (n.274+52_274+53del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47791173_47791176delCA1649435FBXO11,MSH6c.160+50_160+53del (n.160+50_160+53del)
c.457+50_457+53del (n.457+50_457+53del)
n.541+50_541+53del
n.529+50_529+53del
c.238-7438_238-7435del (n.238-7438_238-7435del)
n.350-7438_350-7435del
c.170-1718_170-1715del (n.170-1718_170-1715del)
c.*125-1718_*125-1715del (n.*125-1718_*125-1715del)
c.261-4721_261-4718del (n.261-4721_261-4718del)
c.-446+50_-446+53del (n.-446+50_-446+53del)
c.-280+50_-280+53del (n.-280+50_-280+53del)
c.454+50_454+53del (n.454+50_454+53del)
c.-2640+50_-2640+53del (n.-2640+50_-2640+53del)
c.274+50_274+53del (n.274+50_274+53del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47791171_47791176delCA1649439FBXO11,MSH6c.160+48_160+53del (n.160+48_160+53del)
c.457+48_457+53del (n.457+48_457+53del)
n.541+48_541+53del
n.529+48_529+53del
c.238-7440_238-7435del (n.238-7440_238-7435del)
n.350-7440_350-7435del
c.170-1720_170-1715del (n.170-1720_170-1715del)
c.*125-1720_*125-1715del (n.*125-1720_*125-1715del)
c.261-4723_261-4718del (n.261-4723_261-4718del)
c.-446+48_-446+53del (n.-446+48_-446+53del)
c.-280+48_-280+53del (n.-280+48_-280+53del)
c.454+48_454+53del (n.454+48_454+53del)
c.-2640+48_-2640+53del (n.-2640+48_-2640+53del)
c.274+48_274+53del (n.274+48_274+53del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47791169_47791176delCA769477823FBXO11,MSH6c.160+46_160+53del (n.160+46_160+53del)
c.457+46_457+53del (n.457+46_457+53del)
n.541+46_541+53del
n.529+46_529+53del
c.238-7442_238-7435del (n.238-7442_238-7435del)
n.350-7442_350-7435del
c.170-1722_170-1715del (n.170-1722_170-1715del)
c.*125-1722_*125-1715del (n.*125-1722_*125-1715del)
c.261-4725_261-4718del (n.261-4725_261-4718del)
c.-446+46_-446+53del (n.-446+46_-446+53del)
c.-280+46_-280+53del (n.-280+46_-280+53del)
c.454+46_454+53del (n.454+46_454+53del)
c.-2640+46_-2640+53del (n.-2640+46_-2640+53del)
c.274+46_274+53del (n.274+46_274+53del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47791167_47791176delCA1030310095FBXO11,MSH6c.160+44_160+53del (n.160+44_160+53del)
c.457+44_457+53del (n.457+44_457+53del)
n.541+44_541+53del
n.529+44_529+53del
c.238-7444_238-7435del (n.238-7444_238-7435del)
n.350-7444_350-7435del
c.170-1724_170-1715del (n.170-1724_170-1715del)
c.*125-1724_*125-1715del (n.*125-1724_*125-1715del)
c.261-4727_261-4718del (n.261-4727_261-4718del)
c.-446+44_-446+53del (n.-446+44_-446+53del)
c.-280+44_-280+53del (n.-280+44_-280+53del)
c.454+44_454+53del (n.454+44_454+53del)
c.-2640+44_-2640+53del (n.-2640+44_-2640+53del)
c.274+44_274+53del (n.274+44_274+53del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47791165_47791176delCA532705667FBXO11,MSH6c.160+42_160+53del (n.160+42_160+53del)
c.457+42_457+53del (n.457+42_457+53del)
n.541+42_541+53del
n.529+42_529+53del
c.238-7446_238-7435del (n.238-7446_238-7435del)
n.350-7446_350-7435del
c.170-1726_170-1715del (n.170-1726_170-1715del)
c.*125-1726_*125-1715del (n.*125-1726_*125-1715del)
c.261-4729_261-4718del (n.261-4729_261-4718del)
c.-446+42_-446+53del (n.-446+42_-446+53del)
c.-280+42_-280+53del (n.-280+42_-280+53del)
c.454+42_454+53del (n.454+42_454+53del)
c.-2640+42_-2640+53del (n.-2640+42_-2640+53del)
c.274+42_274+53del (n.274+42_274+53del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47791163_47791176delCA2576961485FBXO11,MSH6c.160+40_160+53del (n.160+40_160+53del)
c.457+40_457+53del (n.457+40_457+53del)
n.541+40_541+53del
n.529+40_529+53del
c.238-7448_238-7435del (n.238-7448_238-7435del)
n.350-7448_350-7435del
c.170-1728_170-1715del (n.170-1728_170-1715del)
c.*125-1728_*125-1715del (n.*125-1728_*125-1715del)
c.261-4731_261-4718del (n.261-4731_261-4718del)
c.-446+40_-446+53del (n.-446+40_-446+53del)
c.-280+40_-280+53del (n.-280+40_-280+53del)
c.454+40_454+53del (n.454+40_454+53del)
c.-2640+40_-2640+53del (n.-2640+40_-2640+53del)
c.274+40_274+53del (n.274+40_274+53del)
 gnomAD v4
2g.47791155_47791156insTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTACA532705668FBXO11,MSH6c.160+32_160+33insTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTA (n.160+32_160+33insTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTA)
c.457+32_457+33insTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTA (n.457+32_457+33insTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTA)
n.541+32_541+33insTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTA
n.529+32_529+33insTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTA
c.238-7456_238-7455insTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTA (n.238-7456_238-7455insTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTA)
n.350-7456_350-7455insTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTA
c.170-1716_170-1715insTAATTTCAAAGCATTTACATTCTATTAGGTATTGTACGTAATCTAGAGATA (n.170-1716_170-1715insTAATTTCAAAGCATTTACATTCTATTAGGTATTGTACGTAATCTAGAGATA)
c.*125-1716_*125-1715insTAATTTCAAAGCATTTACATTCTATTAGGTATTGTACGTAATCTAGAGATA (n.*125-1716_*125-1715insTAATTTCAAAGCATTTACATTCTATTAGGTATTGTACGTAATCTAGAGATA)
c.261-4739_261-4738insTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTA (n.261-4739_261-4738insTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTA)
c.-446+32_-446+33insTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTA (n.-446+32_-446+33insTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTA)
c.-280+32_-280+33insTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTA (n.-280+32_-280+33insTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTA)
c.454+32_454+33insTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTA (n.454+32_454+33insTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTA)
c.-2640+32_-2640+33insTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTA (n.-2640+32_-2640+33insTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTA)
c.274+32_274+33insTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTA (n.274+32_274+33insTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTA)
 gnomAD v2
2g.47791156G>ACA2749799521FBXO11,MSH6c.160+33G>A (n.160+33G>A)
c.457+33G>A (n.457+33G>A)
n.541+33G>A
n.529+33G>A
c.238-7455G>A (n.238-7455G>A)
n.350-7455G>A
c.170-1716C>T (n.170-1716C>T)
c.*125-1716C>T (n.*125-1716C>T)
c.261-4738G>A (n.261-4738G>A)
c.-446+33G>A (n.-446+33G>A)
c.-280+33G>A (n.-280+33G>A)
c.454+33G>A (n.454+33G>A)
c.-2640+33G>A (n.-2640+33G>A)
c.274+33G>A (n.274+33G>A)
2g.47791156G=CA2496043347FBXO11,MSH6c.160+33G= (n.160+33G=)
c.457+33G= (n.457+33G=)
n.541+33G=
n.529+33G=
c.238-7455G= (n.238-7455G=)
n.350-7455G=
c.170-1716C= (n.170-1716C=)
c.*125-1716C= (n.*125-1716C=)
c.261-4738G= (n.261-4738G=)
c.-446+33G= (n.-446+33G=)
c.-280+33G= (n.-280+33G=)
c.454+33G= (n.454+33G=)
c.-2640+33G= (n.-2640+33G=)
c.274+33G= (n.274+33G=)
2g.47791156G>TCA2496043348FBXO11,MSH6c.160+33G>T (n.160+33G>T)
c.457+33G>T (n.457+33G>T)
n.541+33G>T
n.529+33G>T
c.238-7455G>T (n.238-7455G>T)
n.350-7455G>T
c.170-1716C>A (n.170-1716C>A)
c.*125-1716C>A (n.*125-1716C>A)
c.261-4738G>T (n.261-4738G>T)
c.-446+33G>T (n.-446+33G>T)
c.-280+33G>T (n.-280+33G>T)
c.454+33G>T (n.454+33G>T)
c.-2640+33G>T (n.-2640+33G>T)
c.274+33G>T (n.274+33G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47791156_47791158delCA2658965759FBXO11,MSH6c.160+33_160+35del (n.160+33_160+35del)
c.457+33_457+35del (n.457+33_457+35del)
n.541+33_541+35del
n.529+33_529+35del
c.238-7455_238-7453del (n.238-7455_238-7453del)
n.350-7455_350-7453del
c.170-1718_170-1716del (n.170-1718_170-1716del)
c.*125-1718_*125-1716del (n.*125-1718_*125-1716del)
c.261-4738_261-4736del (n.261-4738_261-4736del)
c.-446+33_-446+35del (n.-446+33_-446+35del)
c.-280+33_-280+35del (n.-280+33_-280+35del)
c.454+33_454+35del (n.454+33_454+35del)
c.-2640+33_-2640+35del (n.-2640+33_-2640+35del)
c.274+33_274+35del (n.274+33_274+35del)
 gnomAD v4
2g.47791156_47791157insGTGTCA2586969240FBXO11,MSH6c.160+33_160+34insGTGT (n.160+33_160+34insGTGT)
c.457+33_457+34insGTGT (n.457+33_457+34insGTGT)
n.541+33_541+34insGTGT
n.529+33_529+34insGTGT
c.238-7455_238-7454insGTGT (n.238-7455_238-7454insGTGT)
n.350-7455_350-7454insGTGT
c.170-1717_170-1716insACAC (n.170-1717_170-1716insACAC)
c.*125-1717_*125-1716insACAC (n.*125-1717_*125-1716insACAC)
c.261-4738_261-4737insGTGT (n.261-4738_261-4737insGTGT)
c.-446+33_-446+34insGTGT (n.-446+33_-446+34insGTGT)
c.-280+33_-280+34insGTGT (n.-280+33_-280+34insGTGT)
c.454+33_454+34insGTGT (n.454+33_454+34insGTGT)
c.-2640+33_-2640+34insGTGT (n.-2640+33_-2640+34insGTGT)
c.274+33_274+34insGTGT (n.274+33_274+34insGTGT)
2g.47791158G>ACA2576961494FBXO11,MSH6c.160+35G>A (n.160+35G>A)
c.457+35G>A (n.457+35G>A)
n.541+35G>A
n.529+35G>A
c.238-7453G>A (n.238-7453G>A)
n.350-7453G>A
c.170-1718C>T (n.170-1718C>T)
c.*125-1718C>T (n.*125-1718C>T)
c.261-4736G>A (n.261-4736G>A)
c.-446+35G>A (n.-446+35G>A)
c.-280+35G>A (n.-280+35G>A)
c.454+35G>A (n.454+35G>A)
c.-2640+35G>A (n.-2640+35G>A)
c.274+35G>A (n.274+35G>A)
 dbSNP
2g.47791158G>CCA2658965760FBXO11,MSH6c.160+35G>C (n.160+35G>C)
c.457+35G>C (n.457+35G>C)
n.541+35G>C
n.529+35G>C
c.238-7453G>C (n.238-7453G>C)
n.350-7453G>C
c.170-1718C>G (n.170-1718C>G)
c.*125-1718C>G (n.*125-1718C>G)
c.261-4736G>C (n.261-4736G>C)
c.-446+35G>C (n.-446+35G>C)
c.-280+35G>C (n.-280+35G>C)
c.454+35G>C (n.454+35G>C)
c.-2640+35G>C (n.-2640+35G>C)
c.274+35G>C (n.274+35G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47791158G>TCA2658965761FBXO11,MSH6c.160+35G>T (n.160+35G>T)
c.457+35G>T (n.457+35G>T)
n.541+35G>T
n.529+35G>T
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n.350-7453G>T
c.170-1718C>A (n.170-1718C>A)
c.*125-1718C>A (n.*125-1718C>A)
c.261-4736G>T (n.261-4736G>T)
c.-446+35G>T (n.-446+35G>T)
c.-280+35G>T (n.-280+35G>T)
c.454+35G>T (n.454+35G>T)
c.-2640+35G>T (n.-2640+35G>T)
c.274+35G>T (n.274+35G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47791159_47791160insTGGCA2749799522FBXO11,MSH6c.160+36_160+37insTGG (n.160+36_160+37insTGG)
c.457+36_457+37insTGG (n.457+36_457+37insTGG)
n.541+36_541+37insTGG
n.529+36_529+37insTGG
c.238-7452_238-7451insTGG (n.238-7452_238-7451insTGG)
n.350-7452_350-7451insTGG
c.170-1720_170-1719insCCA (n.170-1720_170-1719insCCA)
c.*125-1720_*125-1719insCCA (n.*125-1720_*125-1719insCCA)
c.261-4735_261-4734insTGG (n.261-4735_261-4734insTGG)
c.-446+36_-446+37insTGG (n.-446+36_-446+37insTGG)
c.-280+36_-280+37insTGG (n.-280+36_-280+37insTGG)
c.454+36_454+37insTGG (n.454+36_454+37insTGG)
c.-2640+36_-2640+37insTGG (n.-2640+36_-2640+37insTGG)
c.274+36_274+37insTGG (n.274+36_274+37insTGG)
2g.47791160G>ACA072950FBXO11,MSH6c.160+37G>A (n.160+37G>A)
c.457+37G>A (n.457+37G>A)
n.541+37G>A
n.529+37G>A
c.238-7451G>A (n.238-7451G>A)
n.350-7451G>A
c.170-1720C>T (n.170-1720C>T)
c.*125-1720C>T (n.*125-1720C>T)
c.261-4734G>A (n.261-4734G>A)
c.-446+37G>A (n.-446+37G>A)
c.-280+37G>A (n.-280+37G>A)
c.454+37G>A (n.454+37G>A)
c.-2640+37G>A (n.-2640+37G>A)
c.274+37G>A (n.274+37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47791160G>CCA2658965762FBXO11,MSH6c.160+37G>C (n.160+37G>C)
c.457+37G>C (n.457+37G>C)
n.541+37G>C
n.529+37G>C
c.238-7451G>C (n.238-7451G>C)
n.350-7451G>C
c.170-1720C>G (n.170-1720C>G)
c.*125-1720C>G (n.*125-1720C>G)
c.261-4734G>C (n.261-4734G>C)
c.-446+37G>C (n.-446+37G>C)
c.-280+37G>C (n.-280+37G>C)
c.454+37G>C (n.454+37G>C)
c.-2640+37G>C (n.-2640+37G>C)
c.274+37G>C (n.274+37G>C)
 gnomAD v4
2g.47791160G=CA2496043349FBXO11,MSH6c.160+37G= (n.160+37G=)
c.457+37G= (n.457+37G=)
n.541+37G=
n.529+37G=
c.238-7451G= (n.238-7451G=)
n.350-7451G=
c.170-1720C= (n.170-1720C=)
c.*125-1720C= (n.*125-1720C=)
c.261-4734G= (n.261-4734G=)
c.-446+37G= (n.-446+37G=)
c.-280+37G= (n.-280+37G=)
c.454+37G= (n.454+37G=)
c.-2640+37G= (n.-2640+37G=)
c.274+37G= (n.274+37G=)
2g.47791160G>TCA2496043350FBXO11,MSH6c.160+37G>T (n.160+37G>T)
c.457+37G>T (n.457+37G>T)
n.541+37G>T
n.529+37G>T
c.238-7451G>T (n.238-7451G>T)
n.350-7451G>T
c.170-1720C>A (n.170-1720C>A)
c.*125-1720C>A (n.*125-1720C>A)
c.261-4734G>T (n.261-4734G>T)
c.-446+37G>T (n.-446+37G>T)
c.-280+37G>T (n.-280+37G>T)
c.454+37G>T (n.454+37G>T)
c.-2640+37G>T (n.-2640+37G>T)
c.274+37G>T (n.274+37G>T)
 dbSNP
2g.47791161T>ACA2658965763FBXO11,MSH6c.160+38T>A (n.160+38T>A)
c.457+38T>A (n.457+38T>A)
n.541+38T>A
n.529+38T>A
c.238-7450T>A (n.238-7450T>A)
n.350-7450T>A
c.170-1721A>T (n.170-1721A>T)
c.*125-1721A>T (n.*125-1721A>T)
c.261-4733T>A (n.261-4733T>A)
c.-446+38T>A (n.-446+38T>A)
c.-280+38T>A (n.-280+38T>A)
c.454+38T>A (n.454+38T>A)
c.-2640+38T>A (n.-2640+38T>A)
c.274+38T>A (n.274+38T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47791161T>GCA072953FBXO11,MSH6c.160+38T>G (n.160+38T>G)
c.457+38T>G (n.457+38T>G)
n.541+38T>G
n.529+38T>G
c.238-7450T>G (n.238-7450T>G)
n.350-7450T>G
c.170-1721A>C (n.170-1721A>C)
c.*125-1721A>C (n.*125-1721A>C)
c.261-4733T>G (n.261-4733T>G)
c.-446+38T>G (n.-446+38T>G)
c.-280+38T>G (n.-280+38T>G)
c.454+38T>G (n.454+38T>G)
c.-2640+38T>G (n.-2640+38T>G)
c.274+38T>G (n.274+38T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47791161T=CA2496043351FBXO11,MSH6c.160+38T= (n.160+38T=)
c.457+38T= (n.457+38T=)
n.541+38T=
n.529+38T=
c.238-7450T= (n.238-7450T=)
n.350-7450T=
c.170-1721A= (n.170-1721A=)
c.*125-1721A= (n.*125-1721A=)
c.261-4733T= (n.261-4733T=)
c.-446+38T= (n.-446+38T=)
c.-280+38T= (n.-280+38T=)
c.454+38T= (n.454+38T=)
c.-2640+38T= (n.-2640+38T=)
c.274+38T= (n.274+38T=)
2g.47791162G>ACA072957FBXO11,MSH6c.160+39G>A (n.160+39G>A)
c.457+39G>A (n.457+39G>A)
n.541+39G>A
n.529+39G>A
c.238-7449G>A (n.238-7449G>A)
n.350-7449G>A
c.170-1722C>T (n.170-1722C>T)
c.*125-1722C>T (n.*125-1722C>T)
c.261-4732G>A (n.261-4732G>A)
c.-446+39G>A (n.-446+39G>A)
c.-280+39G>A (n.-280+39G>A)
c.454+39G>A (n.454+39G>A)
c.-2640+39G>A (n.-2640+39G>A)
c.274+39G>A (n.274+39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47791162G>CCA2658965764FBXO11,MSH6c.160+39G>C (n.160+39G>C)
c.457+39G>C (n.457+39G>C)
n.541+39G>C
n.529+39G>C
c.238-7449G>C (n.238-7449G>C)
n.350-7449G>C
c.170-1722C>G (n.170-1722C>G)
c.*125-1722C>G (n.*125-1722C>G)
c.261-4732G>C (n.261-4732G>C)
c.-446+39G>C (n.-446+39G>C)
c.-280+39G>C (n.-280+39G>C)
c.454+39G>C (n.454+39G>C)
c.-2640+39G>C (n.-2640+39G>C)
c.274+39G>C (n.274+39G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47791162G=CA2496043352FBXO11,MSH6c.160+39G= (n.160+39G=)
c.457+39G= (n.457+39G=)
n.541+39G=
n.529+39G=
c.238-7449G= (n.238-7449G=)
n.350-7449G=
c.170-1722C= (n.170-1722C=)
c.*125-1722C= (n.*125-1722C=)
c.261-4732G= (n.261-4732G=)
c.-446+39G= (n.-446+39G=)
c.-280+39G= (n.-280+39G=)
c.454+39G= (n.454+39G=)
c.-2640+39G= (n.-2640+39G=)
c.274+39G= (n.274+39G=)
2g.47791162G>TCA769477869FBXO11,MSH6c.160+39G>T (n.160+39G>T)
c.457+39G>T (n.457+39G>T)
n.541+39G>T
n.529+39G>T
c.238-7449G>T (n.238-7449G>T)
n.350-7449G>T
c.170-1722C>A (n.170-1722C>A)
c.*125-1722C>A (n.*125-1722C>A)
c.261-4732G>T (n.261-4732G>T)
c.-446+39G>T (n.-446+39G>T)
c.-280+39G>T (n.-280+39G>T)
c.454+39G>T (n.454+39G>T)
c.-2640+39G>T (n.-2640+39G>T)
c.274+39G>T (n.274+39G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47791164G>ACA2699273515FBXO11,MSH6c.160+41G>A (n.160+41G>A)
c.457+41G>A (n.457+41G>A)
n.541+41G>A
n.529+41G>A
c.238-7447G>A (n.238-7447G>A)
n.350-7447G>A
c.170-1724C>T (n.170-1724C>T)
c.*125-1724C>T (n.*125-1724C>T)
c.261-4730G>A (n.261-4730G>A)
c.-446+41G>A (n.-446+41G>A)
c.-280+41G>A (n.-280+41G>A)
c.454+41G>A (n.454+41G>A)
c.-2640+41G>A (n.-2640+41G>A)
c.274+41G>A (n.274+41G>A)
 dbSNP
2g.47791164G>CCA2699273516FBXO11,MSH6c.160+41G>C (n.160+41G>C)
c.457+41G>C (n.457+41G>C)
n.541+41G>C
n.529+41G>C
c.238-7447G>C (n.238-7447G>C)
n.350-7447G>C
c.170-1724C>G (n.170-1724C>G)
c.*125-1724C>G (n.*125-1724C>G)
c.261-4730G>C (n.261-4730G>C)
c.-446+41G>C (n.-446+41G>C)
c.-280+41G>C (n.-280+41G>C)
c.454+41G>C (n.454+41G>C)
c.-2640+41G>C (n.-2640+41G>C)
c.274+41G>C (n.274+41G>C)
 dbSNP
2g.47791164G>TCA2658965765FBXO11,MSH6c.160+41G>T (n.160+41G>T)
c.457+41G>T (n.457+41G>T)
n.541+41G>T
n.529+41G>T
c.238-7447G>T (n.238-7447G>T)
n.350-7447G>T
c.170-1724C>A (n.170-1724C>A)
c.*125-1724C>A (n.*125-1724C>A)
c.261-4730G>T (n.261-4730G>T)
c.-446+41G>T (n.-446+41G>T)
c.-280+41G>T (n.-280+41G>T)
c.454+41G>T (n.454+41G>T)
c.-2640+41G>T (n.-2640+41G>T)
c.274+41G>T (n.274+41G>T)
 gnomAD v4
2g.47791165T>ACA072961FBXO11,MSH6c.160+42T>A (n.160+42T>A)
c.457+42T>A (n.457+42T>A)
n.541+42T>A
n.529+42T>A
c.238-7446T>A (n.238-7446T>A)
n.350-7446T>A
c.170-1725A>T (n.170-1725A>T)
c.*125-1725A>T (n.*125-1725A>T)
c.261-4729T>A (n.261-4729T>A)
c.-446+42T>A (n.-446+42T>A)
c.-280+42T>A (n.-280+42T>A)
c.454+42T>A (n.454+42T>A)
c.-2640+42T>A (n.-2640+42T>A)
c.274+42T>A (n.274+42T>A)
 dbSNP ExAC
2g.47791165T>CCA2699081954FBXO11,MSH6c.160+42T>C (n.160+42T>C)
c.457+42T>C (n.457+42T>C)
n.541+42T>C
n.529+42T>C
c.238-7446T>C (n.238-7446T>C)
n.350-7446T>C
c.170-1725A>G (n.170-1725A>G)
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c.261-4729T>C (n.261-4729T>C)
c.-446+42T>C (n.-446+42T>C)
c.-280+42T>C (n.-280+42T>C)
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c.-2640+42T>C (n.-2640+42T>C)
c.274+42T>C (n.274+42T>C)
 dbSNP
2g.47791165T=CA2496043353FBXO11,MSH6c.160+42T= (n.160+42T=)
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 dbSNP
2g.47791166G=CA2496043354FBXO11,MSH6c.160+43G= (n.160+43G=)
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 gnomAD v4
2g.47791167T>ACA2699273520FBXO11,MSH6c.160+44T>A (n.160+44T>A)
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n.350-7444T>A
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 dbSNP
2g.47791167T>CCA2658965767FBXO11,MSH6c.160+44T>C (n.160+44T>C)
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c.-280+44T>C (n.-280+44T>C)
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c.-2640+44T>C (n.-2640+44T>C)
c.274+44T>C (n.274+44T>C)
 gnomAD v4
2g.47791168G>ACA072963FBXO11,MSH6c.160+45G>A (n.160+45G>A)
c.457+45G>A (n.457+45G>A)
n.541+45G>A
n.529+45G>A
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n.350-7443G>A
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c.274+45G>A (n.274+45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47791168G>CCA2699082448FBXO11,MSH6c.160+45G>C (n.160+45G>C)
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c.274+45G>C (n.274+45G>C)
 dbSNP
2g.47791168G=CA2496043355FBXO11,MSH6c.160+45G= (n.160+45G=)
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2g.47791168G>TCA2658965769FBXO11,MSH6c.160+45G>T (n.160+45G>T)
c.457+45G>T (n.457+45G>T)
n.541+45G>T
n.529+45G>T
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n.350-7443G>T
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c.-446+45G>T (n.-446+45G>T)
c.-280+45G>T (n.-280+45G>T)
c.454+45G>T (n.454+45G>T)
c.-2640+45G>T (n.-2640+45G>T)
c.274+45G>T (n.274+45G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47791169_47791178delCA2658965768FBXO11,MSH6c.160+46_160+55del (n.160+46_160+55del)
c.457+46_457+55del (n.457+46_457+55del)
n.541+46_541+55del
n.529+46_529+55del
c.238-7442_238-7433del (n.238-7442_238-7433del)
n.350-7442_350-7433del
c.170-1737_170-1728del (n.170-1737_170-1728del)
c.*125-1737_*125-1728del (n.*125-1737_*125-1728del)
c.261-4725_261-4716del (n.261-4725_261-4716del)
c.-446+46_-446+55del (n.-446+46_-446+55del)
c.-280+46_-280+55del (n.-280+46_-280+55del)
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c.-2640+46_-2640+55del (n.-2640+46_-2640+55del)
c.274+46_274+55del (n.274+46_274+55del)
 gnomAD v4
2g.47791169T>ACA2658965770FBXO11,MSH6c.160+46T>A (n.160+46T>A)
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n.541+46T>A
n.529+46T>A
c.238-7442T>A (n.238-7442T>A)
n.350-7442T>A
c.170-1729A>T (n.170-1729A>T)
c.*125-1729A>T (n.*125-1729A>T)
c.261-4725T>A (n.261-4725T>A)
c.-446+46T>A (n.-446+46T>A)
c.-280+46T>A (n.-280+46T>A)
c.454+46T>A (n.454+46T>A)
c.-2640+46T>A (n.-2640+46T>A)
c.274+46T>A (n.274+46T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47791169T>CCA2658965771FBXO11,MSH6c.160+46T>C (n.160+46T>C)
c.457+46T>C (n.457+46T>C)
n.541+46T>C
n.529+46T>C
c.238-7442T>C (n.238-7442T>C)
n.350-7442T>C
c.170-1729A>G (n.170-1729A>G)
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c.261-4725T>C (n.261-4725T>C)
c.-446+46T>C (n.-446+46T>C)
c.-280+46T>C (n.-280+46T>C)
c.454+46T>C (n.454+46T>C)
c.-2640+46T>C (n.-2640+46T>C)
c.274+46T>C (n.274+46T>C)
 gnomAD v4
2g.47791169T>GCA2658965772FBXO11,MSH6c.160+46T>G (n.160+46T>G)
c.457+46T>G (n.457+46T>G)
n.541+46T>G
n.529+46T>G
c.238-7442T>G (n.238-7442T>G)
n.350-7442T>G
c.170-1729A>C (n.170-1729A>C)
c.*125-1729A>C (n.*125-1729A>C)
c.261-4725T>G (n.261-4725T>G)
c.-446+46T>G (n.-446+46T>G)
c.-280+46T>G (n.-280+46T>G)
c.454+46T>G (n.454+46T>G)
c.-2640+46T>G (n.-2640+46T>G)
c.274+46T>G (n.274+46T>G)
 gnomAD v4
2g.47791170G>ACA2658965774FBXO11,MSH6c.160+47G>A (n.160+47G>A)
c.457+47G>A (n.457+47G>A)
n.541+47G>A
n.529+47G>A
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n.350-7441G>A
c.170-1730C>T (n.170-1730C>T)
c.*125-1730C>T (n.*125-1730C>T)
c.261-4724G>A (n.261-4724G>A)
c.-446+47G>A (n.-446+47G>A)
c.-280+47G>A (n.-280+47G>A)
c.454+47G>A (n.454+47G>A)
c.-2640+47G>A (n.-2640+47G>A)
c.274+47G>A (n.274+47G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47791170G>CCA2658965775FBXO11,MSH6c.160+47G>C (n.160+47G>C)
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n.529+47G>C
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n.350-7441G>C
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c.-2640+47G>C (n.-2640+47G>C)
c.274+47G>C (n.274+47G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47791170G>TCA2658965773FBXO11,MSH6c.160+47G>T (n.160+47G>T)
c.457+47G>T (n.457+47G>T)
n.541+47G>T
n.529+47G>T
c.238-7441G>T (n.238-7441G>T)
n.350-7441G>T
c.170-1730C>A (n.170-1730C>A)
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c.261-4724G>T (n.261-4724G>T)
c.-446+47G>T (n.-446+47G>T)
c.-280+47G>T (n.-280+47G>T)
c.454+47G>T (n.454+47G>T)
c.-2640+47G>T (n.-2640+47G>T)
c.274+47G>T (n.274+47G>T)
 gnomAD v4
2g.47791171T>ACA2576961496FBXO11,MSH6c.160+48T>A (n.160+48T>A)
c.457+48T>A (n.457+48T>A)
n.541+48T>A
n.529+48T>A
c.238-7440T>A (n.238-7440T>A)
n.350-7440T>A
c.170-1731A>T (n.170-1731A>T)
c.*125-1731A>T (n.*125-1731A>T)
c.261-4723T>A (n.261-4723T>A)
c.-446+48T>A (n.-446+48T>A)
c.-280+48T>A (n.-280+48T>A)
c.454+48T>A (n.454+48T>A)
c.-2640+48T>A (n.-2640+48T>A)
c.274+48T>A (n.274+48T>A)
 gnomAD v4
2g.47791171T=CA2496043356FBXO11,MSH6c.160+48T= (n.160+48T=)
c.457+48T= (n.457+48T=)
n.541+48T=
n.529+48T=
c.238-7440T= (n.238-7440T=)
n.350-7440T=
c.170-1731A= (n.170-1731A=)
c.*125-1731A= (n.*125-1731A=)
c.261-4723T= (n.261-4723T=)
c.-446+48T= (n.-446+48T=)
c.-280+48T= (n.-280+48T=)
c.454+48T= (n.454+48T=)
c.-2640+48T= (n.-2640+48T=)
c.274+48T= (n.274+48T=)
2g.47791171_47791172insTTCA2542728557FBXO11,MSH6c.160+48_160+49insTT (n.160+48_160+49insTT)
c.457+48_457+49insTT (n.457+48_457+49insTT)
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c.170-1731_170-1730insAA (n.170-1731_170-1730insAA)
c.*125-1731_*125-1730insAA (n.*125-1731_*125-1730insAA)
c.261-4723_261-4722insTT (n.261-4723_261-4722insTT)
c.-446+48_-446+49insTT (n.-446+48_-446+49insTT)
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c.274+48_274+49insTT (n.274+48_274+49insTT)

Number of alleles fetched