Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47790974A=CA2496043207FBXO11,MSH6c.11A= (p.Tyr4=)
c.308A= (p.Tyr103=)
n.392A=
n.380A=
c.237+7504A= (n.237+7504A=)
n.349+7481A=
c.170-1534T= (n.170-1534T=)
c.*125-1534T= (n.*125-1534T=)
c.261-4920A= (n.261-4920A=)
c.-595A= (n.-595A=)
c.-429A= (n.-429A=)
c.305A= (p.Tyr102=)
c.-2789A= (n.-2789A=)
c.125A= (p.Tyr42=)
2g.47790974A>CCA346736795FBXO11,MSH6c.11A>C (p.Tyr4Ser)
c.308A>C (p.Tyr103Ser)
n.392A>C
n.380A>C
c.237+7504A>C (n.237+7504A>C)
n.349+7481A>C
c.170-1534T>G (n.170-1534T>G)
c.*125-1534T>G (n.*125-1534T>G)
c.261-4920A>C (n.261-4920A>C)
c.-595A>C (n.-595A>C)
c.-429A>C (n.-429A>C)
c.305A>C (p.Tyr102Ser)
c.-2789A>C (n.-2789A>C)
c.125A>C (p.Tyr42Ser)
2g.47790974A>GCA346736797FBXO11,MSH6c.11A>G (p.Tyr4Cys)
c.308A>G (p.Tyr103Cys)
n.392A>G
n.380A>G
c.237+7504A>G (n.237+7504A>G)
n.349+7481A>G
c.170-1534T>C (n.170-1534T>C)
c.*125-1534T>C (n.*125-1534T>C)
c.261-4920A>G (n.261-4920A>G)
c.-595A>G (n.-595A>G)
c.-429A>G (n.-429A>G)
c.305A>G (p.Tyr102Cys)
c.-2789A>G (n.-2789A>G)
c.125A>G (p.Tyr42Cys)
 gnomAD v4
2g.47790974A>TCA070032FBXO11,MSH6c.11A>T (p.Tyr4Phe)
c.308A>T (p.Tyr103Phe)
n.392A>T
n.380A>T
c.237+7504A>T (n.237+7504A>T)
n.349+7481A>T
c.170-1534T>A (n.170-1534T>A)
c.*125-1534T>A (n.*125-1534T>A)
c.261-4920A>T (n.261-4920A>T)
c.-595A>T (n.-595A>T)
c.-429A>T (n.-429A>T)
c.305A>T (p.Tyr102Phe)
c.-2789A>T (n.-2789A>T)
c.125A>T (p.Tyr42Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47790975C>ACA346736807FBXO11,MSH6c.12C>A (p.Tyr4Ter)
c.309C>A (p.Tyr103Ter)
n.393C>A
n.381C>A
c.237+7505C>A (n.237+7505C>A)
n.349+7482C>A
c.170-1535G>T (n.170-1535G>T)
c.*125-1535G>T (n.*125-1535G>T)
c.261-4919C>A (n.261-4919C>A)
c.-594C>A (n.-594C>A)
c.-428C>A (n.-428C>A)
c.306C>A (p.Tyr102Ter)
c.-2788C>A (n.-2788C>A)
c.126C>A (p.Tyr42Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47790975C=CA2496043208FBXO11,MSH6c.12C= (p.Tyr4=)
c.309C= (p.Tyr103=)
n.393C=
n.381C=
c.237+7505C= (n.237+7505C=)
n.349+7482C=
c.170-1535G= (n.170-1535G=)
c.*125-1535G= (n.*125-1535G=)
c.261-4919C= (n.261-4919C=)
c.-594C= (n.-594C=)
c.-428C= (n.-428C=)
c.306C= (p.Tyr102=)
c.-2788C= (n.-2788C=)
c.126C= (p.Tyr42=)
2g.47790975C>GCA346736810FBXO11,MSH6c.12C>G (p.Tyr4Ter)
c.309C>G (p.Tyr103Ter)
n.393C>G
n.381C>G
c.237+7505C>G (n.237+7505C>G)
n.349+7482C>G
c.170-1535G>C (n.170-1535G>C)
c.*125-1535G>C (n.*125-1535G>C)
c.261-4919C>G (n.261-4919C>G)
c.-594C>G (n.-594C>G)
c.-428C>G (n.-428C>G)
c.306C>G (p.Tyr102Ter)
c.-2788C>G (n.-2788C>G)
c.126C>G (p.Tyr42Ter)
 dbSNP
2g.47790975C>TCA425989169FBXO11,MSH6c.12C>T (p.Tyr4=)
c.309C>T (p.Tyr103=)
n.393C>T
n.381C>T
c.237+7505C>T (n.237+7505C>T)
n.349+7482C>T
c.170-1535G>A (n.170-1535G>A)
c.*125-1535G>A (n.*125-1535G>A)
c.261-4919C>T (n.261-4919C>T)
c.-594C>T (n.-594C>T)
c.-428C>T (n.-428C>T)
c.306C>T (p.Tyr102=)
c.-2788C>T (n.-2788C>T)
c.126C>T (p.Tyr42=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47790976C>ACA346736816FBXO11,MSH6c.13C>A (p.Pro5Thr)
c.310C>A (p.Pro104Thr)
n.394C>A
n.382C>A
c.237+7506C>A (n.237+7506C>A)
n.349+7483C>A
c.170-1536G>T (n.170-1536G>T)
c.*125-1536G>T (n.*125-1536G>T)
c.261-4918C>A (n.261-4918C>A)
c.-593C>A (n.-593C>A)
c.-427C>A (n.-427C>A)
c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.-2787C>A (n.-2787C>A)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47790976C=CA2496043209FBXO11,MSH6c.13C= (p.Pro5=)
c.310C= (p.Pro104=)
n.394C=
n.382C=
c.237+7506C= (n.237+7506C=)
n.349+7483C=
c.170-1536G= (n.170-1536G=)
c.*125-1536G= (n.*125-1536G=)
c.261-4918C= (n.261-4918C=)
c.-593C= (n.-593C=)
c.-427C= (n.-427C=)
c.307C= (p.Pro103=)
c.-2787C= (n.-2787C=)
c.127C= (p.Pro43=)
2g.47790976C>GCA346736819FBXO11,MSH6c.13C>G (p.Pro5Ala)
c.310C>G (p.Pro104Ala)
n.394C>G
n.382C>G
c.237+7506C>G (n.237+7506C>G)
n.349+7483C>G
c.170-1536G>C (n.170-1536G>C)
c.*125-1536G>C (n.*125-1536G>C)
c.261-4918C>G (n.261-4918C>G)
c.-593C>G (n.-593C>G)
c.-427C>G (n.-427C>G)
c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.-2787C>G (n.-2787C>G)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
 dbSNP
2g.47790976C>TCA346736813FBXO11,MSH6c.13C>T (p.Pro5Ser)
c.310C>T (p.Pro104Ser)
n.394C>T
n.382C>T
c.237+7506C>T (n.237+7506C>T)
n.349+7483C>T
c.170-1536G>A (n.170-1536G>A)
c.*125-1536G>A (n.*125-1536G>A)
c.261-4918C>T (n.261-4918C>T)
c.-593C>T (n.-593C>T)
c.-427C>T (n.-427C>T)
c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.-2787C>T (n.-2787C>T)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47790977C>ACA346736824FBXO11,MSH6c.14C>A (p.Pro5His)
c.311C>A (p.Pro104His)
n.395C>A
n.383C>A
c.237+7507C>A (n.237+7507C>A)
n.349+7484C>A
c.170-1537G>T (n.170-1537G>T)
c.*125-1537G>T (n.*125-1537G>T)
c.261-4917C>A (n.261-4917C>A)
c.-592C>A (n.-592C>A)
c.-426C>A (n.-426C>A)
c.308C>A (p.Pro103His)
c.-2786C>A (n.-2786C>A)
c.128C>A (p.Pro43His)
 ClinVar dbSNP
2g.47790977C=CA2496043210FBXO11,MSH6c.14C= (p.Pro5=)
c.311C= (p.Pro104=)
n.395C=
n.383C=
c.237+7507C= (n.237+7507C=)
n.349+7484C=
c.170-1537G= (n.170-1537G=)
c.*125-1537G= (n.*125-1537G=)
c.261-4917C= (n.261-4917C=)
c.-592C= (n.-592C=)
c.-426C= (n.-426C=)
c.308C= (p.Pro103=)
c.-2786C= (n.-2786C=)
c.128C= (p.Pro43=)
2g.47790977C>GCA346736830FBXO11,MSH6c.14C>G (p.Pro5Arg)
c.311C>G (p.Pro104Arg)
n.395C>G
n.383C>G
c.237+7507C>G (n.237+7507C>G)
n.349+7484C>G
c.170-1537G>C (n.170-1537G>C)
c.*125-1537G>C (n.*125-1537G>C)
c.261-4917C>G (n.261-4917C>G)
c.-592C>G (n.-592C>G)
c.-426C>G (n.-426C>G)
c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.-2786C>G (n.-2786C>G)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47790977C>TCA346736827FBXO11,MSH6c.14C>T (p.Pro5Leu)
c.311C>T (p.Pro104Leu)
n.395C>T
n.383C>T
c.237+7507C>T (n.237+7507C>T)
n.349+7484C>T
c.170-1537G>A (n.170-1537G>A)
c.*125-1537G>A (n.*125-1537G>A)
c.261-4917C>T (n.261-4917C>T)
c.-592C>T (n.-592C>T)
c.-426C>T (n.-426C>T)
c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.-2786C>T (n.-2786C>T)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47790978C>ACA425989174FBXO11,MSH6c.15C>A (p.Pro5=)
c.312C>A (p.Pro104=)
n.396C>A
n.384C>A
c.237+7508C>A (n.237+7508C>A)
n.349+7485C>A
c.170-1538G>T (n.170-1538G>T)
c.*125-1538G>T (n.*125-1538G>T)
c.261-4916C>A (n.261-4916C>A)
c.-591C>A (n.-591C>A)
c.-425C>A (n.-425C>A)
c.309C>A (p.Pro103=)
c.-2785C>A (n.-2785C>A)
c.129C>A (p.Pro43=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47790978C=CA2496043212FBXO11,MSH6c.15C= (p.Pro5=)
c.312C= (p.Pro104=)
n.396C=
n.384C=
c.237+7508C= (n.237+7508C=)
n.349+7485C=
c.170-1538G= (n.170-1538G=)
c.*125-1538G= (n.*125-1538G=)
c.261-4916C= (n.261-4916C=)
c.-591C= (n.-591C=)
c.-425C= (n.-425C=)
c.309C= (p.Pro103=)
c.-2785C= (n.-2785C=)
c.129C= (p.Pro43=)
2g.47790978C>GCA425989176FBXO11,MSH6c.15C>G (p.Pro5=)
c.312C>G (p.Pro104=)
n.396C>G
n.384C>G
c.237+7508C>G (n.237+7508C>G)
n.349+7485C>G
c.170-1538G>C (n.170-1538G>C)
c.*125-1538G>C (n.*125-1538G>C)
c.261-4916C>G (n.261-4916C>G)
c.-591C>G (n.-591C>G)
c.-425C>G (n.-425C>G)
c.309C>G (p.Pro103=)
c.-2785C>G (n.-2785C>G)
c.129C>G (p.Pro43=)
2g.47790978C>TCA425989178FBXO11,MSH6c.15C>T (p.Pro5=)
c.312C>T (p.Pro104=)
n.396C>T
n.384C>T
c.237+7508C>T (n.237+7508C>T)
n.349+7485C>T
c.170-1538G>A (n.170-1538G>A)
c.*125-1538G>A (n.*125-1538G>A)
c.261-4916C>T (n.261-4916C>T)
c.-591C>T (n.-591C>T)
c.-425C>T (n.-425C>T)
c.309C>T (p.Pro103=)
c.-2785C>T (n.-2785C>T)
c.129C>T (p.Pro43=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47790978_47790979delinsCTCA2496043211FBXO11,MSH6c.15_16delinsCT (p.Pro5=)
c.312_313delinsCT (p.Pro104=)
n.396_397delinsCT
n.384_385delinsCT
c.237+7508_237+7509delinsCT (n.237+7508_237+7509delinsCT)
n.349+7485_349+7486delinsCT
c.170-1539_170-1538delinsAG (n.170-1539_170-1538delinsAG)
c.*125-1539_*125-1538delinsAG (n.*125-1539_*125-1538delinsAG)
c.261-4916_261-4915delinsCT (n.261-4916_261-4915delinsCT)
c.-591_-590delinsCT (n.-591_-590delinsCT)
c.-425_-424delinsCT (n.-425_-424delinsCT)
c.309_310delinsCT (p.Pro103=)
c.-2785_-2784delinsCT (n.-2785_-2784delinsCT)
c.129_130delinsCT (p.Pro43=)
2g.47790979delCA915943792FBXO11,MSH6c.16del (p.Trp6GlyfsTer?)
c.313del (p.Trp105GlyfsTer?)
n.397del
n.385del
c.237+7509del (n.237+7509del)
n.349+7486del
c.170-1539del (n.170-1539del)
c.*125-1539del (n.*125-1539del)
c.261-4915del (n.261-4915del)
c.-590del (n.-590del)
c.-424del (n.-424del)
c.310del (p.Trp104GlyfsTer?)
c.-2784del (n.-2784del)
c.130del (p.Trp44GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47790979T>ACA346736834FBXO11,MSH6c.16T>A (p.Trp6Arg)
c.313T>A (p.Trp105Arg)
n.397T>A
n.385T>A
c.237+7509T>A (n.237+7509T>A)
n.349+7486T>A
c.170-1539A>T (n.170-1539A>T)
c.*125-1539A>T (n.*125-1539A>T)
c.261-4915T>A (n.261-4915T>A)
c.-590T>A (n.-590T>A)
c.-424T>A (n.-424T>A)
c.310T>A (p.Trp104Arg)
c.-2784T>A (n.-2784T>A)
c.130T>A (p.Trp44Arg)
 ClinVar
2g.47790979T>CCA346736839FBXO11,MSH6c.16T>C (p.Trp6Arg)
c.313T>C (p.Trp105Arg)
n.397T>C
n.385T>C
c.237+7509T>C (n.237+7509T>C)
n.349+7486T>C
c.170-1539A>G (n.170-1539A>G)
c.*125-1539A>G (n.*125-1539A>G)
c.261-4915T>C (n.261-4915T>C)
c.-590T>C (n.-590T>C)
c.-424T>C (n.-424T>C)
c.310T>C (p.Trp104Arg)
c.-2784T>C (n.-2784T>C)
c.130T>C (p.Trp44Arg)
2g.47790979T>GCA346736836FBXO11,MSH6c.16T>G (p.Trp6Gly)
c.313T>G (p.Trp105Gly)
n.397T>G
n.385T>G
c.237+7509T>G (n.237+7509T>G)
n.349+7486T>G
c.170-1539A>C (n.170-1539A>C)
c.*125-1539A>C (n.*125-1539A>C)
c.261-4915T>G (n.261-4915T>G)
c.-590T>G (n.-590T>G)
c.-424T>G (n.-424T>G)
c.310T>G (p.Trp104Gly)
c.-2784T>G (n.-2784T>G)
c.130T>G (p.Trp44Gly)
2g.47790980G>ACA346736843FBXO11,MSH6c.17G>A (p.Trp6Ter)
c.314G>A (p.Trp105Ter)
n.398G>A
n.386G>A
c.237+7510G>A (n.237+7510G>A)
n.349+7487G>A
c.170-1540C>T (n.170-1540C>T)
c.*125-1540C>T (n.*125-1540C>T)
c.261-4914G>A (n.261-4914G>A)
c.-589G>A (n.-589G>A)
c.-423G>A (n.-423G>A)
c.311G>A (p.Trp104Ter)
c.-2783G>A (n.-2783G>A)
c.131G>A (p.Trp44Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47790980G>CCA346736850FBXO11,MSH6c.17G>C (p.Trp6Ser)
c.314G>C (p.Trp105Ser)
n.398G>C
n.386G>C
c.237+7510G>C (n.237+7510G>C)
n.349+7487G>C
c.170-1540C>G (n.170-1540C>G)
c.*125-1540C>G (n.*125-1540C>G)
c.261-4914G>C (n.261-4914G>C)
c.-589G>C (n.-589G>C)
c.-423G>C (n.-423G>C)
c.311G>C (p.Trp104Ser)
c.-2783G>C (n.-2783G>C)
c.131G>C (p.Trp44Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47790980G=CA2496043213FBXO11,MSH6c.17G= (p.Trp6=)
c.314G= (p.Trp105=)
n.398G=
n.386G=
c.237+7510G= (n.237+7510G=)
n.349+7487G=
c.170-1540C= (n.170-1540C=)
c.*125-1540C= (n.*125-1540C=)
c.261-4914G= (n.261-4914G=)
c.-589G= (n.-589G=)
c.-423G= (n.-423G=)
c.311G= (p.Trp104=)
c.-2783G= (n.-2783G=)
c.131G= (p.Trp44=)
2g.47790980G>TCA346736846FBXO11,MSH6c.17G>T (p.Trp6Leu)
c.314G>T (p.Trp105Leu)
n.398G>T
n.386G>T
c.237+7510G>T (n.237+7510G>T)
n.349+7487G>T
c.170-1540C>A (n.170-1540C>A)
c.*125-1540C>A (n.*125-1540C>A)
c.261-4914G>T (n.261-4914G>T)
c.-589G>T (n.-589G>T)
c.-423G>T (n.-423G>T)
c.311G>T (p.Trp104Leu)
c.-2783G>T (n.-2783G>T)
c.131G>T (p.Trp44Leu)
 ClinVar
2g.47790981delCA2580066819FBXO11,MSH6c.18del (p.Trp6CysfsTer?)
c.315del (p.Trp105CysfsTer?)
n.399del
n.387del
c.237+7511del (n.237+7511del)
n.349+7488del
c.170-1540del (n.170-1540del)
c.*125-1540del (n.*125-1540del)
c.261-4913del (n.261-4913del)
c.-588del (n.-588del)
c.-422del (n.-422del)
c.312del (p.Trp104CysfsTer?)
c.-2782del (n.-2782del)
c.132del (p.Trp44CysfsTer?)
 ClinVar
2g.47790981G>ACA346736853FBXO11,MSH6c.18G>A (p.Trp6Ter)
c.315G>A (p.Trp105Ter)
n.399G>A
n.387G>A
c.237+7511G>A (n.237+7511G>A)
n.349+7488G>A
c.170-1541C>T (n.170-1541C>T)
c.*125-1541C>T (n.*125-1541C>T)
c.261-4913G>A (n.261-4913G>A)
c.-588G>A (n.-588G>A)
c.-422G>A (n.-422G>A)
c.312G>A (p.Trp104Ter)
c.-2782G>A (n.-2782G>A)
c.132G>A (p.Trp44Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47790981G>CCA346736857FBXO11,MSH6c.18G>C (p.Trp6Cys)
c.315G>C (p.Trp105Cys)
n.399G>C
n.387G>C
c.237+7511G>C (n.237+7511G>C)
n.349+7488G>C
c.170-1541C>G (n.170-1541C>G)
c.*125-1541C>G (n.*125-1541C>G)
c.261-4913G>C (n.261-4913G>C)
c.-588G>C (n.-588G>C)
c.-422G>C (n.-422G>C)
c.312G>C (p.Trp104Cys)
c.-2782G>C (n.-2782G>C)
c.132G>C (p.Trp44Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.47790981G=CA2496043214FBXO11,MSH6c.18G= (p.Trp6=)
c.315G= (p.Trp105=)
n.399G=
n.387G=
c.237+7511G= (n.237+7511G=)
n.349+7488G=
c.170-1541C= (n.170-1541C=)
c.*125-1541C= (n.*125-1541C=)
c.261-4913G= (n.261-4913G=)
c.-588G= (n.-588G=)
c.-422G= (n.-422G=)
c.312G= (p.Trp104=)
c.-2782G= (n.-2782G=)
c.132G= (p.Trp44=)
2g.47790981G>TCA16610883FBXO11,MSH6c.18G>T (p.Trp6Cys)
c.315G>T (p.Trp105Cys)
n.399G>T
n.387G>T
c.237+7511G>T (n.237+7511G>T)
n.349+7488G>T
c.170-1541C>A (n.170-1541C>A)
c.*125-1541C>A (n.*125-1541C>A)
c.261-4913G>T (n.261-4913G>T)
c.-588G>T (n.-588G>T)
c.-422G>T (n.-422G>T)
c.312G>T (p.Trp104Cys)
c.-2782G>T (n.-2782G>T)
c.132G>T (p.Trp44Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.47790982T>ACA346736864FBXO11,MSH6c.19T>A (p.Trp7Arg)
c.316T>A (p.Trp106Arg)
n.400T>A
n.388T>A
c.237+7512T>A (n.237+7512T>A)
n.349+7489T>A
c.170-1542A>T (n.170-1542A>T)
c.*125-1542A>T (n.*125-1542A>T)
c.261-4912T>A (n.261-4912T>A)
c.-587T>A (n.-587T>A)
c.-421T>A (n.-421T>A)
c.313T>A (p.Trp105Arg)
c.-2781T>A (n.-2781T>A)
c.133T>A (p.Trp45Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47790982T>CCA346736867FBXO11,MSH6c.19T>C (p.Trp7Arg)
c.316T>C (p.Trp106Arg)
n.400T>C
n.388T>C
c.237+7512T>C (n.237+7512T>C)
n.349+7489T>C
c.170-1542A>G (n.170-1542A>G)
c.*125-1542A>G (n.*125-1542A>G)
c.261-4912T>C (n.261-4912T>C)
c.-587T>C (n.-587T>C)
c.-421T>C (n.-421T>C)
c.313T>C (p.Trp105Arg)
c.-2781T>C (n.-2781T>C)
c.133T>C (p.Trp45Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47790982T>GCA346736870FBXO11,MSH6c.19T>G (p.Trp7Gly)
c.316T>G (p.Trp106Gly)
n.400T>G
n.388T>G
c.237+7512T>G (n.237+7512T>G)
n.349+7489T>G
c.170-1542A>C (n.170-1542A>C)
c.*125-1542A>C (n.*125-1542A>C)
c.261-4912T>G (n.261-4912T>G)
c.-587T>G (n.-587T>G)
c.-421T>G (n.-421T>G)
c.313T>G (p.Trp105Gly)
c.-2781T>G (n.-2781T>G)
c.133T>G (p.Trp45Gly)
2g.47790982T=CA2496043215FBXO11,MSH6c.19T= (p.Trp7=)
c.316T= (p.Trp106=)
n.400T=
n.388T=
c.237+7512T= (n.237+7512T=)
n.349+7489T=
c.170-1542A= (n.170-1542A=)
c.*125-1542A= (n.*125-1542A=)
c.261-4912T= (n.261-4912T=)
c.-587T= (n.-587T=)
c.-421T= (n.-421T=)
c.313T= (p.Trp105=)
c.-2781T= (n.-2781T=)
c.133T= (p.Trp45=)
2g.47790983G>ACA346736873FBXO11,MSH6c.20G>A (p.Trp7Ter)
c.317G>A (p.Trp106Ter)
n.401G>A
n.389G>A
c.237+7513G>A (n.237+7513G>A)
n.349+7490G>A
c.170-1543C>T (n.170-1543C>T)
c.*125-1543C>T (n.*125-1543C>T)
c.261-4911G>A (n.261-4911G>A)
c.-586G>A (n.-586G>A)
c.-420G>A (n.-420G>A)
c.314G>A (p.Trp105Ter)
c.-2780G>A (n.-2780G>A)
c.134G>A (p.Trp45Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47790983G>CCA346736875FBXO11,MSH6c.20G>C (p.Trp7Ser)
c.317G>C (p.Trp106Ser)
n.401G>C
n.389G>C
c.237+7513G>C (n.237+7513G>C)
n.349+7490G>C
c.170-1543C>G (n.170-1543C>G)
c.*125-1543C>G (n.*125-1543C>G)
c.261-4911G>C (n.261-4911G>C)
c.-586G>C (n.-586G>C)
c.-420G>C (n.-420G>C)
c.314G>C (p.Trp105Ser)
c.-2780G>C (n.-2780G>C)
c.134G>C (p.Trp45Ser)
 dbSNP
2g.47790983G>TCA346736877FBXO11,MSH6c.20G>T (p.Trp7Leu)
c.317G>T (p.Trp106Leu)
n.401G>T
n.389G>T
c.237+7513G>T (n.237+7513G>T)
n.349+7490G>T
c.170-1543C>A (n.170-1543C>A)
c.*125-1543C>A (n.*125-1543C>A)
c.261-4911G>T (n.261-4911G>T)
c.-586G>T (n.-586G>T)
c.-420G>T (n.-420G>T)
c.314G>T (p.Trp105Leu)
c.-2780G>T (n.-2780G>T)
c.134G>T (p.Trp45Leu)
2g.47790984G>ACA346736880FBXO11,MSH6c.21G>A (p.Trp7Ter)
c.318G>A (p.Trp106Ter)
n.402G>A
n.390G>A
c.237+7514G>A (n.237+7514G>A)
n.349+7491G>A
c.170-1544C>T (n.170-1544C>T)
c.*125-1544C>T (n.*125-1544C>T)
c.261-4910G>A (n.261-4910G>A)
c.-585G>A (n.-585G>A)
c.-419G>A (n.-419G>A)
c.315G>A (p.Trp105Ter)
c.-2779G>A (n.-2779G>A)
c.135G>A (p.Trp45Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47790984G>CCA346736882FBXO11,MSH6c.21G>C (p.Trp7Cys)
c.318G>C (p.Trp106Cys)
n.402G>C
n.390G>C
c.237+7514G>C (n.237+7514G>C)
n.349+7491G>C
c.170-1544C>G (n.170-1544C>G)
c.*125-1544C>G (n.*125-1544C>G)
c.261-4910G>C (n.261-4910G>C)
c.-585G>C (n.-585G>C)
c.-419G>C (n.-419G>C)
c.315G>C (p.Trp105Cys)
c.-2779G>C (n.-2779G>C)
c.135G>C (p.Trp45Cys)
 dbSNP
2g.47790984G=CA2496043216FBXO11,MSH6c.21G= (p.Trp7=)
c.318G= (p.Trp106=)
n.402G=
n.390G=
c.237+7514G= (n.237+7514G=)
n.349+7491G=
c.170-1544C= (n.170-1544C=)
c.*125-1544C= (n.*125-1544C=)
c.261-4910G= (n.261-4910G=)
c.-585G= (n.-585G=)
c.-419G= (n.-419G=)
c.315G= (p.Trp105=)
c.-2779G= (n.-2779G=)
c.135G= (p.Trp45=)
2g.47790984G>TCA346736914FBXO11,MSH6c.21G>T (p.Trp7Cys)
c.318G>T (p.Trp106Cys)
n.402G>T
n.390G>T
c.237+7514G>T (n.237+7514G>T)
n.349+7491G>T
c.170-1544C>A (n.170-1544C>A)
c.*125-1544C>A (n.*125-1544C>A)
c.261-4910G>T (n.261-4910G>T)
c.-585G>T (n.-585G>T)
c.-419G>T (n.-419G>T)
c.315G>T (p.Trp105Cys)
c.-2779G>T (n.-2779G>T)
c.135G>T (p.Trp45Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.47790985C>ACA346736919FBXO11,MSH6c.22C>A (p.Pro8Thr)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
n.403C>A
n.391C>A
c.237+7515C>A (n.237+7515C>A)
n.349+7492C>A
c.170-1545G>T (n.170-1545G>T)
c.*125-1545G>T (n.*125-1545G>T)
c.261-4909C>A (n.261-4909C>A)
c.-584C>A (n.-584C>A)
c.-418C>A (n.-418C>A)
c.316C>A (p.Pro106Thr)
c.-2778C>A (n.-2778C>A)
c.136C>A (p.Pro46Thr)
 dbSNP
2g.47790985C>GCA346736923FBXO11,MSH6c.22C>G (p.Pro8Ala)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
n.403C>G
n.391C>G
c.237+7515C>G (n.237+7515C>G)
n.349+7492C>G
c.170-1545G>C (n.170-1545G>C)
c.*125-1545G>C (n.*125-1545G>C)
c.261-4909C>G (n.261-4909C>G)
c.-584C>G (n.-584C>G)
c.-418C>G (n.-418C>G)
c.316C>G (p.Pro106Ala)
c.-2778C>G (n.-2778C>G)
c.136C>G (p.Pro46Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47790985C>TCA346736921FBXO11,MSH6c.22C>T (p.Pro8Ser)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
n.403C>T
n.391C>T
c.237+7515C>T (n.237+7515C>T)
n.349+7492C>T
c.170-1545G>A (n.170-1545G>A)
c.*125-1545G>A (n.*125-1545G>A)
c.261-4909C>T (n.261-4909C>T)
c.-584C>T (n.-584C>T)
c.-418C>T (n.-418C>T)
c.316C>T (p.Pro106Ser)
c.-2778C>T (n.-2778C>T)
c.136C>T (p.Pro46Ser)
 dbSNP
2g.47790986C>ACA346736926FBXO11,MSH6c.23C>A (p.Pro8His)
c.320C>A (p.Pro107His)
n.404C>A
n.392C>A
c.237+7516C>A (n.237+7516C>A)
n.349+7493C>A
c.170-1546G>T (n.170-1546G>T)
c.*125-1546G>T (n.*125-1546G>T)
c.261-4908C>A (n.261-4908C>A)
c.-583C>A (n.-583C>A)
c.-417C>A (n.-417C>A)
c.317C>A (p.Pro106His)
c.-2777C>A (n.-2777C>A)
c.137C>A (p.Pro46His)
 ClinVar dbSNP
2g.47790986C=CA2496043217FBXO11,MSH6c.23C= (p.Pro8=)
c.320C= (p.Pro107=)
n.404C=
n.392C=
c.237+7516C= (n.237+7516C=)
n.349+7493C=
c.170-1546G= (n.170-1546G=)
c.*125-1546G= (n.*125-1546G=)
c.261-4908C= (n.261-4908C=)
c.-583C= (n.-583C=)
c.-417C= (n.-417C=)
c.317C= (p.Pro106=)
c.-2777C= (n.-2777C=)
c.137C= (p.Pro46=)
2g.47790986C>GCA346736928FBXO11,MSH6c.23C>G (p.Pro8Arg)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
n.404C>G
n.392C>G
c.237+7516C>G (n.237+7516C>G)
n.349+7493C>G
c.170-1546G>C (n.170-1546G>C)
c.*125-1546G>C (n.*125-1546G>C)
c.261-4908C>G (n.261-4908C>G)
c.-583C>G (n.-583C>G)
c.-417C>G (n.-417C>G)
c.317C>G (p.Pro106Arg)
c.-2777C>G (n.-2777C>G)
c.137C>G (p.Pro46Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47790986C>TCA10582037FBXO11,MSH6c.23C>T (p.Pro8Leu)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
n.404C>T
n.392C>T
c.237+7516C>T (n.237+7516C>T)
n.349+7493C>T
c.170-1546G>A (n.170-1546G>A)
c.*125-1546G>A (n.*125-1546G>A)
c.261-4908C>T (n.261-4908C>T)
c.-583C>T (n.-583C>T)
c.-417C>T (n.-417C>T)
c.317C>T (p.Pro106Leu)
c.-2777C>T (n.-2777C>T)
c.137C>T (p.Pro46Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47790987T>ACA425989362FBXO11,MSH6c.24T>A (p.Pro8=)
c.321T>A (p.Pro107=)
n.405T>A
n.393T>A
c.237+7517T>A (n.237+7517T>A)
n.349+7494T>A
c.170-1547A>T (n.170-1547A>T)
c.*125-1547A>T (n.*125-1547A>T)
c.261-4907T>A (n.261-4907T>A)
c.-582T>A (n.-582T>A)
c.-416T>A (n.-416T>A)
c.318T>A (p.Pro106=)
c.-2776T>A (n.-2776T>A)
c.138T>A (p.Pro46=)
 dbSNP
2g.47790987T>CCA012024FBXO11,MSH6c.24T>C (p.Pro8=)
c.321T>C (p.Pro107=)
n.405T>C
n.393T>C
c.237+7517T>C (n.237+7517T>C)
n.349+7494T>C
c.170-1547A>G (n.170-1547A>G)
c.*125-1547A>G (n.*125-1547A>G)
c.261-4907T>C (n.261-4907T>C)
c.-582T>C (n.-582T>C)
c.-416T>C (n.-416T>C)
c.318T>C (p.Pro106=)
c.-2776T>C (n.-2776T>C)
c.138T>C (p.Pro46=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47790987T>GCA425989363FBXO11,MSH6c.24T>G (p.Pro8=)
c.321T>G (p.Pro107=)
n.405T>G
n.393T>G
c.237+7517T>G (n.237+7517T>G)
n.349+7494T>G
c.170-1547A>C (n.170-1547A>C)
c.*125-1547A>C (n.*125-1547A>C)
c.261-4907T>G (n.261-4907T>G)
c.-582T>G (n.-582T>G)
c.-416T>G (n.-416T>G)
c.318T>G (p.Pro106=)
c.-2776T>G (n.-2776T>G)
c.138T>G (p.Pro46=)
2g.47790987T=CA2496043218FBXO11,MSH6c.24T= (p.Pro8=)
c.321T= (p.Pro107=)
n.405T=
n.393T=
c.237+7517T= (n.237+7517T=)
n.349+7494T=
c.170-1547A= (n.170-1547A=)
c.*125-1547A= (n.*125-1547A=)
c.261-4907T= (n.261-4907T=)
c.-582T= (n.-582T=)
c.-416T= (n.-416T=)
c.318T= (p.Pro106=)
c.-2776T= (n.-2776T=)
c.138T= (p.Pro46=)
2g.47790988T>ACA346736929FBXO11,MSH6c.25T>A (p.Cys9Ser)
c.322T>A (p.Cys108Ser)
n.406T>A
n.394T>A
c.237+7518T>A (n.237+7518T>A)
n.349+7495T>A
c.170-1548A>T (n.170-1548A>T)
c.*125-1548A>T (n.*125-1548A>T)
c.261-4906T>A (n.261-4906T>A)
c.-581T>A (n.-581T>A)
c.-415T>A (n.-415T>A)
c.319T>A (p.Cys107Ser)
c.-2775T>A (n.-2775T>A)
c.139T>A (p.Cys47Ser)
 dbSNP
2g.47790988T>CCA346736930FBXO11,MSH6c.25T>C (p.Cys9Arg)
c.322T>C (p.Cys108Arg)
n.406T>C
n.394T>C
c.237+7518T>C (n.237+7518T>C)
n.349+7495T>C
c.170-1548A>G (n.170-1548A>G)
c.*125-1548A>G (n.*125-1548A>G)
c.261-4906T>C (n.261-4906T>C)
c.-581T>C (n.-581T>C)
c.-415T>C (n.-415T>C)
c.319T>C (p.Cys107Arg)
c.-2775T>C (n.-2775T>C)
c.139T>C (p.Cys47Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47790988T>GCA346736931FBXO11,MSH6c.25T>G (p.Cys9Gly)
c.322T>G (p.Cys108Gly)
n.406T>G
n.394T>G
c.237+7518T>G (n.237+7518T>G)
n.349+7495T>G
c.170-1548A>C (n.170-1548A>C)
c.*125-1548A>C (n.*125-1548A>C)
c.261-4906T>G (n.261-4906T>G)
c.-581T>G (n.-581T>G)
c.-415T>G (n.-415T>G)
c.319T>G (p.Cys107Gly)
c.-2775T>G (n.-2775T>G)
c.139T>G (p.Cys47Gly)
2g.47790988T=CA2496043219FBXO11,MSH6c.25T= (p.Cys9=)
c.322T= (p.Cys108=)
n.406T=
n.394T=
c.237+7518T= (n.237+7518T=)
n.349+7495T=
c.170-1548A= (n.170-1548A=)
c.*125-1548A= (n.*125-1548A=)
c.261-4906T= (n.261-4906T=)
c.-581T= (n.-581T=)
c.-415T= (n.-415T=)
c.319T= (p.Cys107=)
c.-2775T= (n.-2775T=)
c.139T= (p.Cys47=)
2g.47790989G>ACA346736932FBXO11,MSH6c.26G>A (p.Cys9Tyr)
c.323G>A (p.Cys108Tyr)
n.407G>A
n.395G>A
c.237+7519G>A (n.237+7519G>A)
n.349+7496G>A
c.170-1549C>T (n.170-1549C>T)
c.*125-1549C>T (n.*125-1549C>T)
c.261-4905G>A (n.261-4905G>A)
c.-580G>A (n.-580G>A)
c.-414G>A (n.-414G>A)
c.320G>A (p.Cys107Tyr)
c.-2774G>A (n.-2774G>A)
c.140G>A (p.Cys47Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47790989G>CCA346736933FBXO11,MSH6c.26G>C (p.Cys9Ser)
c.323G>C (p.Cys108Ser)
n.407G>C
n.395G>C
c.237+7519G>C (n.237+7519G>C)
n.349+7496G>C
c.170-1549C>G (n.170-1549C>G)
c.*125-1549C>G (n.*125-1549C>G)
c.261-4905G>C (n.261-4905G>C)
c.-580G>C (n.-580G>C)
c.-414G>C (n.-414G>C)
c.320G>C (p.Cys107Ser)
c.-2774G>C (n.-2774G>C)
c.140G>C (p.Cys47Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47790989G=CA2496043220FBXO11,MSH6c.26G= (p.Cys9=)
c.323G= (p.Cys108=)
n.407G=
n.395G=
c.237+7519G= (n.237+7519G=)
n.349+7496G=
c.170-1549C= (n.170-1549C=)
c.*125-1549C= (n.*125-1549C=)
c.261-4905G= (n.261-4905G=)
c.-580G= (n.-580G=)
c.-414G= (n.-414G=)
c.320G= (p.Cys107=)
c.-2774G= (n.-2774G=)
c.140G= (p.Cys47=)
2g.47790989G>TCA346736934FBXO11,MSH6c.26G>T (p.Cys9Phe)
c.323G>T (p.Cys108Phe)
n.407G>T
n.395G>T
c.237+7519G>T (n.237+7519G>T)
n.349+7496G>T
c.170-1549C>A (n.170-1549C>A)
c.*125-1549C>A (n.*125-1549C>A)
c.261-4905G>T (n.261-4905G>T)
c.-580G>T (n.-580G>T)
c.-414G>T (n.-414G>T)
c.320G>T (p.Cys107Phe)
c.-2774G>T (n.-2774G>T)
c.140G>T (p.Cys47Phe)
 ClinVar
2g.47790990T>ACA346736935FBXO11,MSH6c.27T>A (p.Cys9Ter)
c.324T>A (p.Cys108Ter)
n.408T>A
n.396T>A
c.237+7520T>A (n.237+7520T>A)
n.349+7497T>A
c.170-1550A>T (n.170-1550A>T)
c.*125-1550A>T (n.*125-1550A>T)
c.261-4904T>A (n.261-4904T>A)
c.-579T>A (n.-579T>A)
c.-413T>A (n.-413T>A)
c.321T>A (p.Cys107Ter)
c.-2773T>A (n.-2773T>A)
c.141T>A (p.Cys47Ter)
 dbSNP
2g.47790990T>CCA425989364FBXO11,MSH6c.27T>C (p.Cys9=)
c.324T>C (p.Cys108=)
n.408T>C
n.396T>C
c.237+7520T>C (n.237+7520T>C)
n.349+7497T>C
c.170-1550A>G (n.170-1550A>G)
c.*125-1550A>G (n.*125-1550A>G)
c.261-4904T>C (n.261-4904T>C)
c.-579T>C (n.-579T>C)
c.-413T>C (n.-413T>C)
c.321T>C (p.Cys107=)
c.-2773T>C (n.-2773T>C)
c.141T>C (p.Cys47=)
 ClinVar dbSNP
2g.47790990T>GCA346736936FBXO11,MSH6c.27T>G (p.Cys9Trp)
c.324T>G (p.Cys108Trp)
n.408T>G
n.396T>G
c.237+7520T>G (n.237+7520T>G)
n.349+7497T>G
c.170-1550A>C (n.170-1550A>C)
c.*125-1550A>C (n.*125-1550A>C)
c.261-4904T>G (n.261-4904T>G)
c.-579T>G (n.-579T>G)
c.-413T>G (n.-413T>G)
c.321T>G (p.Cys107Trp)
c.-2773T>G (n.-2773T>G)
c.141T>G (p.Cys47Trp)
 dbSNP
2g.47790991C>ACA346736937FBXO11,MSH6c.28C>A (p.Leu10Met)
c.325C>A (p.Leu109Met)
n.409C>A
n.397C>A
c.237+7521C>A (n.237+7521C>A)
n.349+7498C>A
c.170-1551G>T (n.170-1551G>T)
c.*125-1551G>T (n.*125-1551G>T)
c.261-4903C>A (n.261-4903C>A)
c.-578C>A (n.-578C>A)
c.-412C>A (n.-412C>A)
c.322C>A (p.Leu108Met)
c.-2772C>A (n.-2772C>A)
c.142C>A (p.Leu48Met)
2g.47790991C=CA2496043221FBXO11,MSH6c.28C= (p.Leu10=)
c.325C= (p.Leu109=)
n.409C=
n.397C=
c.237+7521C= (n.237+7521C=)
n.349+7498C=
c.170-1551G= (n.170-1551G=)
c.*125-1551G= (n.*125-1551G=)
c.261-4903C= (n.261-4903C=)
c.-578C= (n.-578C=)
c.-412C= (n.-412C=)
c.322C= (p.Leu108=)
c.-2772C= (n.-2772C=)
c.142C= (p.Leu48=)
2g.47790991C>GCA16617625FBXO11,MSH6c.28C>G (p.Leu10Val)
c.325C>G (p.Leu109Val)
n.409C>G
n.397C>G
c.237+7521C>G (n.237+7521C>G)
n.349+7498C>G
c.170-1551G>C (n.170-1551G>C)
c.*125-1551G>C (n.*125-1551G>C)
c.261-4903C>G (n.261-4903C>G)
c.-578C>G (n.-578C>G)
c.-412C>G (n.-412C>G)
c.322C>G (p.Leu108Val)
c.-2772C>G (n.-2772C>G)
c.142C>G (p.Leu48Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47790991C>TCA425989366FBXO11,MSH6c.28C>T (p.Leu10=)
c.325C>T (p.Leu109=)
n.409C>T
n.397C>T
c.237+7521C>T (n.237+7521C>T)
n.349+7498C>T
c.170-1551G>A (n.170-1551G>A)
c.*125-1551G>A (n.*125-1551G>A)
c.261-4903C>T (n.261-4903C>T)
c.-578C>T (n.-578C>T)
c.-412C>T (n.-412C>T)
c.322C>T (p.Leu108=)
c.-2772C>T (n.-2772C>T)
c.142C>T (p.Leu48=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47790992T>ACA346736938FBXO11,MSH6c.29T>A (p.Leu10Gln)
c.326T>A (p.Leu109Gln)
n.410T>A
n.398T>A
c.237+7522T>A (n.237+7522T>A)
n.349+7499T>A
c.170-1552A>T (n.170-1552A>T)
c.*125-1552A>T (n.*125-1552A>T)
c.261-4902T>A (n.261-4902T>A)
c.-577T>A (n.-577T>A)
c.-411T>A (n.-411T>A)
c.323T>A (p.Leu108Gln)
c.-2771T>A (n.-2771T>A)
c.143T>A (p.Leu48Gln)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47790992T>CCA346736939FBXO11,MSH6c.29T>C (p.Leu10Pro)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.410T>C
n.398T>C
c.237+7522T>C (n.237+7522T>C)
n.349+7499T>C
c.170-1552A>G (n.170-1552A>G)
c.*125-1552A>G (n.*125-1552A>G)
c.261-4902T>C (n.261-4902T>C)
c.-577T>C (n.-577T>C)
c.-411T>C (n.-411T>C)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.-2771T>C (n.-2771T>C)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
2g.47790992T>GCA346736940FBXO11,MSH6c.29T>G (p.Leu10Arg)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.410T>G
n.398T>G
c.237+7522T>G (n.237+7522T>G)
n.349+7499T>G
c.170-1552A>C (n.170-1552A>C)
c.*125-1552A>C (n.*125-1552A>C)
c.261-4902T>G (n.261-4902T>G)
c.-577T>G (n.-577T>G)
c.-411T>G (n.-411T>G)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.-2771T>G (n.-2771T>G)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
2g.47790993G>ACA425989367FBXO11,MSH6c.30G>A (p.Leu10=)
c.327G>A (p.Leu109=)
n.411G>A
n.399G>A
c.237+7523G>A (n.237+7523G>A)
n.349+7500G>A
c.170-1553C>T (n.170-1553C>T)
c.*125-1553C>T (n.*125-1553C>T)
c.261-4901G>A (n.261-4901G>A)
c.-576G>A (n.-576G>A)
c.-410G>A (n.-410G>A)
c.324G>A (p.Leu108=)
c.-2770G>A (n.-2770G>A)
c.144G>A (p.Leu48=)
 ClinVar dbSNP
2g.47790993G>CCA425989368FBXO11,MSH6c.30G>C (p.Leu10=)
c.327G>C (p.Leu109=)
n.411G>C
n.399G>C
c.237+7523G>C (n.237+7523G>C)
n.349+7500G>C
c.170-1553C>G (n.170-1553C>G)
c.*125-1553C>G (n.*125-1553C>G)
c.261-4901G>C (n.261-4901G>C)
c.-576G>C (n.-576G>C)
c.-410G>C (n.-410G>C)
c.324G>C (p.Leu108=)
c.-2770G>C (n.-2770G>C)
c.144G>C (p.Leu48=)
 ClinVar dbSNP
2g.47790993G=CA2496043222FBXO11,MSH6c.30G= (p.Leu10=)
c.327G= (p.Leu109=)
n.411G=
n.399G=
c.237+7523G= (n.237+7523G=)
n.349+7500G=
c.170-1553C= (n.170-1553C=)
c.*125-1553C= (n.*125-1553C=)
c.261-4901G= (n.261-4901G=)
c.-576G= (n.-576G=)
c.-410G= (n.-410G=)
c.324G= (p.Leu108=)
c.-2770G= (n.-2770G=)
c.144G= (p.Leu48=)
2g.47790993G>TCA425989369FBXO11,MSH6c.30G>T (p.Leu10=)
c.327G>T (p.Leu109=)
n.411G>T
n.399G>T
c.237+7523G>T (n.237+7523G>T)
n.349+7500G>T
c.170-1553C>A (n.170-1553C>A)
c.*125-1553C>A (n.*125-1553C>A)
c.261-4901G>T (n.261-4901G>T)
c.-576G>T (n.-576G>T)
c.-410G>T (n.-410G>T)
c.324G>T (p.Leu108=)
c.-2770G>T (n.-2770G>T)
c.144G>T (p.Leu48=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47790994delCA2699271069FBXO11,MSH6c.31del (p.Val11PhefsTer?)
c.328del (p.Val110PhefsTer?)
n.412del
n.400del
c.237+7524del (n.237+7524del)
n.349+7501del
c.170-1553del (n.170-1553del)
c.*125-1553del (n.*125-1553del)
c.261-4900del (n.261-4900del)
c.-575del (n.-575del)
c.-409del (n.-409del)
c.325del (p.Val109PhefsTer?)
c.-2769del (n.-2769del)
c.145del (p.Val49PhefsTer?)
 dbSNP
2g.47790994G>ACA10578032FBXO11,MSH6c.31G>A (p.Val11Ile)
c.328G>A (p.Val110Ile)
n.412G>A
n.400G>A
c.237+7524G>A (n.237+7524G>A)
n.349+7501G>A
c.170-1554C>T (n.170-1554C>T)
c.*125-1554C>T (n.*125-1554C>T)
c.261-4900G>A (n.261-4900G>A)
c.-575G>A (n.-575G>A)
c.-409G>A (n.-409G>A)
c.325G>A (p.Val109Ile)
c.-2769G>A (n.-2769G>A)
c.145G>A (p.Val49Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47790994G>CCA346736941FBXO11,MSH6c.31G>C (p.Val11Leu)
c.328G>C (p.Val110Leu)
n.412G>C
n.400G>C
c.237+7524G>C (n.237+7524G>C)
n.349+7501G>C
c.170-1554C>G (n.170-1554C>G)
c.*125-1554C>G (n.*125-1554C>G)
c.261-4900G>C (n.261-4900G>C)
c.-575G>C (n.-575G>C)
c.-409G>C (n.-409G>C)
c.325G>C (p.Val109Leu)
c.-2769G>C (n.-2769G>C)
c.145G>C (p.Val49Leu)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47790994G=CA2496043223FBXO11,MSH6c.31G= (p.Val11=)
c.328G= (p.Val110=)
n.412G=
n.400G=
c.237+7524G= (n.237+7524G=)
n.349+7501G=
c.170-1554C= (n.170-1554C=)
c.*125-1554C= (n.*125-1554C=)
c.261-4900G= (n.261-4900G=)
c.-575G= (n.-575G=)
c.-409G= (n.-409G=)
c.325G= (p.Val109=)
c.-2769G= (n.-2769G=)
c.145G= (p.Val49=)
2g.47790994G>TCA346736942FBXO11,MSH6c.31G>T (p.Val11Phe)
c.328G>T (p.Val110Phe)
n.412G>T
n.400G>T
c.237+7524G>T (n.237+7524G>T)
n.349+7501G>T
c.170-1554C>A (n.170-1554C>A)
c.*125-1554C>A (n.*125-1554C>A)
c.261-4900G>T (n.261-4900G>T)
c.-575G>T (n.-575G>T)
c.-409G>T (n.-409G>T)
c.325G>T (p.Val109Phe)
c.-2769G>T (n.-2769G>T)
c.145G>T (p.Val49Phe)
 dbSNP
2g.47790995T>ACA346736943FBXO11,MSH6c.32T>A (p.Val11Asp)
c.329T>A (p.Val110Asp)
n.413T>A
n.401T>A
c.237+7525T>A (n.237+7525T>A)
n.349+7502T>A
c.170-1555A>T (n.170-1555A>T)
c.*125-1555A>T (n.*125-1555A>T)
c.261-4899T>A (n.261-4899T>A)
c.-574T>A (n.-574T>A)
c.-408T>A (n.-408T>A)
c.326T>A (p.Val109Asp)
c.-2768T>A (n.-2768T>A)
c.146T>A (p.Val49Asp)
 dbSNP
2g.47790995T>CCA346736944FBXO11,MSH6c.32T>C (p.Val11Ala)
c.329T>C (p.Val110Ala)
n.413T>C
n.401T>C
c.237+7525T>C (n.237+7525T>C)
n.349+7502T>C
c.170-1555A>G (n.170-1555A>G)
c.*125-1555A>G (n.*125-1555A>G)
c.261-4899T>C (n.261-4899T>C)
c.-574T>C (n.-574T>C)
c.-408T>C (n.-408T>C)
c.326T>C (p.Val109Ala)
c.-2768T>C (n.-2768T>C)
c.146T>C (p.Val49Ala)
 dbSNP
2g.47790995T>GCA346736945FBXO11,MSH6c.32T>G (p.Val11Gly)
c.329T>G (p.Val110Gly)
n.413T>G
n.401T>G
c.237+7525T>G (n.237+7525T>G)
n.349+7502T>G
c.170-1555A>C (n.170-1555A>C)
c.*125-1555A>C (n.*125-1555A>C)
c.261-4899T>G (n.261-4899T>G)
c.-574T>G (n.-574T>G)
c.-408T>G (n.-408T>G)
c.326T>G (p.Val109Gly)
c.-2768T>G (n.-2768T>G)
c.146T>G (p.Val49Gly)
 dbSNP
2g.47790997delCA2658965731FBXO11,MSH6c.34del (p.Tyr12ThrfsTer?)
c.331del (p.Tyr111ThrfsTer?)
n.415del
n.403del
c.237+7527del (n.237+7527del)
n.349+7504del
c.170-1555del (n.170-1555del)
c.*125-1555del (n.*125-1555del)
c.261-4897del (n.261-4897del)
c.-572del (n.-572del)
c.-406del (n.-406del)
c.328del (p.Tyr110ThrfsTer?)
c.-2766del (n.-2766del)
c.148del (p.Tyr50ThrfsTer?)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47790996T>ACA425989370FBXO11,MSH6c.33T>A (p.Val11=)
c.330T>A (p.Val110=)
n.414T>A
n.402T>A
c.237+7526T>A (n.237+7526T>A)
n.349+7503T>A
c.170-1556A>T (n.170-1556A>T)
c.*125-1556A>T (n.*125-1556A>T)
c.261-4898T>A (n.261-4898T>A)
c.-573T>A (n.-573T>A)
c.-407T>A (n.-407T>A)
c.327T>A (p.Val109=)
c.-2767T>A (n.-2767T>A)
c.147T>A (p.Val49=)
2g.47790996T>CCA425989371FBXO11,MSH6c.33T>C (p.Val11=)
c.330T>C (p.Val110=)
n.414T>C
n.402T>C
c.237+7526T>C (n.237+7526T>C)
n.349+7503T>C
c.170-1556A>G (n.170-1556A>G)
c.*125-1556A>G (n.*125-1556A>G)
c.261-4898T>C (n.261-4898T>C)
c.-573T>C (n.-573T>C)
c.-407T>C (n.-407T>C)
c.327T>C (p.Val109=)
c.-2767T>C (n.-2767T>C)
c.147T>C (p.Val49=)
 dbSNP
2g.47790996T>GCA425989372FBXO11,MSH6c.33T>G (p.Val11=)
c.330T>G (p.Val110=)
n.414T>G
n.402T>G
c.237+7526T>G (n.237+7526T>G)
n.349+7503T>G
c.170-1556A>C (n.170-1556A>C)
c.*125-1556A>C (n.*125-1556A>C)
c.261-4898T>G (n.261-4898T>G)
c.-573T>G (n.-573T>G)
c.-407T>G (n.-407T>G)
c.327T>G (p.Val109=)
c.-2767T>G (n.-2767T>G)
c.147T>G (p.Val49=)
2g.47790997T>ACA346736948FBXO11,MSH6c.34T>A (p.Tyr12Asn)
c.331T>A (p.Tyr111Asn)
n.415T>A
n.403T>A
c.237+7527T>A (n.237+7527T>A)
n.349+7504T>A
c.170-1557A>T (n.170-1557A>T)
c.*125-1557A>T (n.*125-1557A>T)
c.261-4897T>A (n.261-4897T>A)
c.-572T>A (n.-572T>A)
c.-406T>A (n.-406T>A)
c.328T>A (p.Tyr110Asn)
c.-2766T>A (n.-2766T>A)
c.148T>A (p.Tyr50Asn)
2g.47790997T>CCA346736947FBXO11,MSH6c.34T>C (p.Tyr12His)
c.331T>C (p.Tyr111His)
n.415T>C
n.403T>C
c.237+7527T>C (n.237+7527T>C)
n.349+7504T>C
c.170-1557A>G (n.170-1557A>G)
c.*125-1557A>G (n.*125-1557A>G)
c.261-4897T>C (n.261-4897T>C)
c.-572T>C (n.-572T>C)
c.-406T>C (n.-406T>C)
c.328T>C (p.Tyr110His)
c.-2766T>C (n.-2766T>C)
c.148T>C (p.Tyr50His)
 ClinVar dbSNP
2g.47790997T>GCA346736946FBXO11,MSH6c.34T>G (p.Tyr12Asp)
c.331T>G (p.Tyr111Asp)
n.415T>G
n.403T>G
c.237+7527T>G (n.237+7527T>G)
n.349+7504T>G
c.170-1557A>C (n.170-1557A>C)
c.*125-1557A>C (n.*125-1557A>C)
c.261-4897T>G (n.261-4897T>G)
c.-572T>G (n.-572T>G)
c.-406T>G (n.-406T>G)
c.328T>G (p.Tyr110Asp)
c.-2766T>G (n.-2766T>G)
c.148T>G (p.Tyr50Asp)
2g.47790997T=CA2496043224FBXO11,MSH6c.34T= (p.Tyr12=)
c.331T= (p.Tyr111=)
n.415T=
n.403T=
c.237+7527T= (n.237+7527T=)
n.349+7504T=
c.170-1557A= (n.170-1557A=)
c.*125-1557A= (n.*125-1557A=)
c.261-4897T= (n.261-4897T=)
c.-572T= (n.-572T=)
c.-406T= (n.-406T=)
c.328T= (p.Tyr110=)
c.-2766T= (n.-2766T=)
c.148T= (p.Tyr50=)
2g.47790998A=CA2496043225FBXO11,MSH6c.35A= (p.Tyr12=)
c.332A= (p.Tyr111=)
n.416A=
n.404A=
c.237+7528A= (n.237+7528A=)
n.349+7505A=
c.170-1558T= (n.170-1558T=)
c.*125-1558T= (n.*125-1558T=)
c.261-4896A= (n.261-4896A=)
c.-571A= (n.-571A=)
c.-405A= (n.-405A=)
c.329A= (p.Tyr110=)
c.-2765A= (n.-2765A=)
c.149A= (p.Tyr50=)
2g.47790998A>CCA346736949FBXO11,MSH6c.35A>C (p.Tyr12Ser)
c.332A>C (p.Tyr111Ser)
n.416A>C
n.404A>C
c.237+7528A>C (n.237+7528A>C)
n.349+7505A>C
c.170-1558T>G (n.170-1558T>G)
c.*125-1558T>G (n.*125-1558T>G)
c.261-4896A>C (n.261-4896A>C)
c.-571A>C (n.-571A>C)
c.-405A>C (n.-405A>C)
c.329A>C (p.Tyr110Ser)
c.-2765A>C (n.-2765A>C)
c.149A>C (p.Tyr50Ser)
 dbSNP
2g.47790998A>GCA346736950FBXO11,MSH6c.35A>G (p.Tyr12Cys)
c.332A>G (p.Tyr111Cys)
n.416A>G
n.404A>G
c.237+7528A>G (n.237+7528A>G)
n.349+7505A>G
c.170-1558T>C (n.170-1558T>C)
c.*125-1558T>C (n.*125-1558T>C)
c.261-4896A>G (n.261-4896A>G)
c.-571A>G (n.-571A>G)
c.-405A>G (n.-405A>G)
c.329A>G (p.Tyr110Cys)
c.-2765A>G (n.-2765A>G)
c.149A>G (p.Tyr50Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.47790998A>TCA346736951FBXO11,MSH6c.35A>T (p.Tyr12Phe)
c.332A>T (p.Tyr111Phe)
n.416A>T
n.404A>T
c.237+7528A>T (n.237+7528A>T)
n.349+7505A>T
c.170-1558T>A (n.170-1558T>A)
c.*125-1558T>A (n.*125-1558T>A)
c.261-4896A>T (n.261-4896A>T)
c.-571A>T (n.-571A>T)
c.-405A>T (n.-405A>T)
c.329A>T (p.Tyr110Phe)
c.-2765A>T (n.-2765A>T)
c.149A>T (p.Tyr50Phe)
 dbSNP
2g.47790999_47791000dupCA2580066833FBXO11,MSH6c.36_37dup (p.Asn13ThrfsTer?)
c.333_334dup (p.Asn112ThrfsTer?)
n.417_418dup
n.405_406dup
c.237+7529_237+7530dup (n.237+7529_237+7530dup)
n.349+7506_349+7507dup
c.170-1559_170-1558dup (n.170-1559_170-1558dup)
c.*125-1559_*125-1558dup (n.*125-1559_*125-1558dup)
c.261-4895_261-4894dup (n.261-4895_261-4894dup)
c.-570_-569dup (n.-570_-569dup)
c.-404_-403dup (n.-404_-403dup)
c.330_331dup (p.Asn111ThrfsTer?)
c.-2764_-2763dup (n.-2764_-2763dup)
c.150_151dup (p.Asn51ThrfsTer?)
 ClinVar
2g.47790999C>ACA346736952FBXO11,MSH6c.36C>A (p.Tyr12Ter)
c.333C>A (p.Tyr111Ter)
n.417C>A
n.405C>A
c.237+7529C>A (n.237+7529C>A)
n.349+7506C>A
c.170-1559G>T (n.170-1559G>T)
c.*125-1559G>T (n.*125-1559G>T)
c.261-4895C>A (n.261-4895C>A)
c.-570C>A (n.-570C>A)
c.-404C>A (n.-404C>A)
c.330C>A (p.Tyr110Ter)
c.-2764C>A (n.-2764C>A)
c.150C>A (p.Tyr50Ter)
2g.47790999C=CA2496043226FBXO11,MSH6c.36C= (p.Tyr12=)
c.333C= (p.Tyr111=)
n.417C=
n.405C=
c.237+7529C= (n.237+7529C=)
n.349+7506C=
c.170-1559G= (n.170-1559G=)
c.*125-1559G= (n.*125-1559G=)
c.261-4895C= (n.261-4895C=)
c.-570C= (n.-570C=)
c.-404C= (n.-404C=)
c.330C= (p.Tyr110=)
c.-2764C= (n.-2764C=)
c.150C= (p.Tyr50=)
2g.47790999C>GCA346736953FBXO11,MSH6c.36C>G (p.Tyr12Ter)
c.333C>G (p.Tyr111Ter)
n.417C>G
n.405C>G
c.237+7529C>G (n.237+7529C>G)
n.349+7506C>G
c.170-1559G>C (n.170-1559G>C)
c.*125-1559G>C (n.*125-1559G>C)
c.261-4895C>G (n.261-4895C>G)
c.-570C>G (n.-570C>G)
c.-404C>G (n.-404C>G)
c.330C>G (p.Tyr110Ter)
c.-2764C>G (n.-2764C>G)
c.150C>G (p.Tyr50Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47790999C>TCA012642FBXO11,MSH6c.36C>T (p.Tyr12=)
c.333C>T (p.Tyr111=)
n.417C>T
n.405C>T
c.237+7529C>T (n.237+7529C>T)
n.349+7506C>T
c.170-1559G>A (n.170-1559G>A)
c.*125-1559G>A (n.*125-1559G>A)
c.261-4895C>T (n.261-4895C>T)
c.-570C>T (n.-570C>T)
c.-404C>T (n.-404C>T)
c.330C>T (p.Tyr110=)
c.-2764C>T (n.-2764C>T)
c.150C>T (p.Tyr50=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47791000A=CA2496043227FBXO11,MSH6c.37A= (p.Asn13=)
c.334A= (p.Asn112=)
n.418A=
n.406A=
c.237+7530A= (n.237+7530A=)
n.349+7507A=
c.170-1560T= (n.170-1560T=)
c.*125-1560T= (n.*125-1560T=)
c.261-4894A= (n.261-4894A=)
c.-569A= (n.-569A=)
c.-403A= (n.-403A=)
c.331A= (p.Asn111=)
c.-2763A= (n.-2763A=)
c.151A= (p.Asn51=)
2g.47791000A>CCA346736954FBXO11,MSH6c.37A>C (p.Asn13His)
c.334A>C (p.Asn112His)
n.418A>C
n.406A>C
c.237+7530A>C (n.237+7530A>C)
n.349+7507A>C
c.170-1560T>G (n.170-1560T>G)
c.*125-1560T>G (n.*125-1560T>G)
c.261-4894A>C (n.261-4894A>C)
c.-569A>C (n.-569A>C)
c.-403A>C (n.-403A>C)
c.331A>C (p.Asn111His)
c.-2763A>C (n.-2763A>C)
c.151A>C (p.Asn51His)
 ClinVar
2g.47791000A>GCA348775FBXO11,MSH6c.37A>G (p.Asn13Asp)
c.334A>G (p.Asn112Asp)
n.418A>G
n.406A>G
c.237+7530A>G (n.237+7530A>G)
n.349+7507A>G
c.170-1560T>C (n.170-1560T>C)
c.*125-1560T>C (n.*125-1560T>C)
c.261-4894A>G (n.261-4894A>G)
c.-569A>G (n.-569A>G)
c.-403A>G (n.-403A>G)
c.331A>G (p.Asn111Asp)
c.-2763A>G (n.-2763A>G)
c.151A>G (p.Asn51Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47791000A>TCA346736955FBXO11,MSH6c.37A>T (p.Asn13Tyr)
c.334A>T (p.Asn112Tyr)
n.418A>T
n.406A>T
c.237+7530A>T (n.237+7530A>T)
n.349+7507A>T
c.170-1560T>A (n.170-1560T>A)
c.*125-1560T>A (n.*125-1560T>A)
c.261-4894A>T (n.261-4894A>T)
c.-569A>T (n.-569A>T)
c.-403A>T (n.-403A>T)
c.331A>T (p.Asn111Tyr)
c.-2763A>T (n.-2763A>T)
c.151A>T (p.Asn51Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47791001A=CA2496043228FBXO11,MSH6c.38A= (p.Asn13=)
c.335A= (p.Asn112=)
n.419A=
n.407A=
c.237+7531A= (n.237+7531A=)
n.349+7508A=
c.170-1561T= (n.170-1561T=)
c.*125-1561T= (n.*125-1561T=)
c.261-4893A= (n.261-4893A=)
c.-568A= (n.-568A=)
c.-402A= (n.-402A=)
c.332A= (p.Asn111=)
c.-2762A= (n.-2762A=)
c.152A= (p.Asn51=)
2g.47791001A>CCA16610841FBXO11,MSH6c.38A>C (p.Asn13Thr)
c.335A>C (p.Asn112Thr)
n.419A>C
n.407A>C
c.237+7531A>C (n.237+7531A>C)
n.349+7508A>C
c.170-1561T>G (n.170-1561T>G)
c.*125-1561T>G (n.*125-1561T>G)
c.261-4893A>C (n.261-4893A>C)
c.-568A>C (n.-568A>C)
c.-402A>C (n.-402A>C)
c.332A>C (p.Asn111Thr)
c.-2762A>C (n.-2762A>C)
c.152A>C (p.Asn51Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47791001A>GCA012677FBXO11,MSH6c.38A>G (p.Asn13Ser)
c.335A>G (p.Asn112Ser)
n.419A>G
n.407A>G
c.237+7531A>G (n.237+7531A>G)
n.349+7508A>G
c.170-1561T>C (n.170-1561T>C)
c.*125-1561T>C (n.*125-1561T>C)
c.261-4893A>G (n.261-4893A>G)
c.-568A>G (n.-568A>G)
c.-402A>G (n.-402A>G)
c.332A>G (p.Asn111Ser)
c.-2762A>G (n.-2762A>G)
c.152A>G (p.Asn51Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47791001A>TCA346736956FBXO11,MSH6c.38A>T (p.Asn13Ile)
c.335A>T (p.Asn112Ile)
n.419A>T
n.407A>T
c.237+7531A>T (n.237+7531A>T)
n.349+7508A>T
c.170-1561T>A (n.170-1561T>A)
c.*125-1561T>A (n.*125-1561T>A)
c.261-4893A>T (n.261-4893A>T)
c.-568A>T (n.-568A>T)
c.-402A>T (n.-402A>T)
c.332A>T (p.Asn111Ile)
c.-2762A>T (n.-2762A>T)
c.152A>T (p.Asn51Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47791002C>ACA346736958FBXO11,MSH6c.39C>A (p.Asn13Lys)
c.336C>A (p.Asn112Lys)
n.420C>A
n.408C>A
c.237+7532C>A (n.237+7532C>A)
n.349+7509C>A
c.170-1562G>T (n.170-1562G>T)
c.*125-1562G>T (n.*125-1562G>T)
c.261-4892C>A (n.261-4892C>A)
c.-567C>A (n.-567C>A)
c.-401C>A (n.-401C>A)
c.333C>A (p.Asn111Lys)
c.-2761C>A (n.-2761C>A)
c.153C>A (p.Asn51Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47791002C=CA2496043229FBXO11,MSH6c.39C= (p.Asn13=)
c.336C= (p.Asn112=)
n.420C=
n.408C=
c.237+7532C= (n.237+7532C=)
n.349+7509C=
c.170-1562G= (n.170-1562G=)
c.*125-1562G= (n.*125-1562G=)
c.261-4892C= (n.261-4892C=)
c.-567C= (n.-567C=)
c.-401C= (n.-401C=)
c.333C= (p.Asn111=)
c.-2761C= (n.-2761C=)
c.153C= (p.Asn51=)
2g.47791002C>GCA346736957FBXO11,MSH6c.39C>G (p.Asn13Lys)
c.336C>G (p.Asn112Lys)
n.420C>G
n.408C>G
c.237+7532C>G (n.237+7532C>G)
n.349+7509C>G
c.170-1562G>C (n.170-1562G>C)
c.*125-1562G>C (n.*125-1562G>C)
c.261-4892C>G (n.261-4892C>G)
c.-567C>G (n.-567C>G)
c.-401C>G (n.-401C>G)
c.333C>G (p.Asn111Lys)
c.-2761C>G (n.-2761C>G)
c.153C>G (p.Asn51Lys)
 dbSNP
2g.47791002C>TCA425989375FBXO11,MSH6c.39C>T (p.Asn13=)
c.336C>T (p.Asn112=)
n.420C>T
n.408C>T
c.237+7532C>T (n.237+7532C>T)
n.349+7509C>T
c.170-1562G>A (n.170-1562G>A)
c.*125-1562G>A (n.*125-1562G>A)
c.261-4892C>T (n.261-4892C>T)
c.-567C>T (n.-567C>T)
c.-401C>T (n.-401C>T)
c.333C>T (p.Asn111=)
c.-2761C>T (n.-2761C>T)
c.153C>T (p.Asn51=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47791002_47791003dupCA2582342396FBXO11,MSH6c.39_40dup (p.His14ProfsTer?)
c.336_337dup (p.His113ProfsTer?)
n.420_421dup
n.408_409dup
c.237+7532_237+7533dup (n.237+7532_237+7533dup)
n.349+7509_349+7510dup
c.170-1563_170-1562dup (n.170-1563_170-1562dup)
c.*125-1563_*125-1562dup (n.*125-1563_*125-1562dup)
c.261-4892_261-4891dup (n.261-4892_261-4891dup)
c.-567_-566dup (n.-567_-566dup)
c.-401_-400dup (n.-401_-400dup)
c.333_334dup (p.His112ProfsTer?)
c.-2761_-2760dup (n.-2761_-2760dup)
c.153_154dup (p.His52ProfsTer?)
 ClinVar
2g.47791003C>ACA346736959FBXO11,MSH6c.40C>A (p.His14Asn)
c.337C>A (p.His113Asn)
n.421C>A
n.409C>A
c.237+7533C>A (n.237+7533C>A)
n.349+7510C>A
c.170-1563G>T (n.170-1563G>T)
c.*125-1563G>T (n.*125-1563G>T)
c.261-4891C>A (n.261-4891C>A)
c.-566C>A (n.-566C>A)
c.-400C>A (n.-400C>A)
c.334C>A (p.His112Asn)
c.-2760C>A (n.-2760C>A)
c.154C>A (p.His52Asn)
 dbSNP COSMIC
2g.47791003C=CA2496043230FBXO11,MSH6c.40C= (p.His14=)
c.337C= (p.His113=)
n.421C=
n.409C=
c.237+7533C= (n.237+7533C=)
n.349+7510C=
c.170-1563G= (n.170-1563G=)
c.*125-1563G= (n.*125-1563G=)
c.261-4891C= (n.261-4891C=)
c.-566C= (n.-566C=)
c.-400C= (n.-400C=)
c.334C= (p.His112=)
c.-2760C= (n.-2760C=)
c.154C= (p.His52=)
2g.47791003C>GCA346736961FBXO11,MSH6c.40C>G (p.His14Asp)
c.337C>G (p.His113Asp)
n.421C>G
n.409C>G
c.237+7533C>G (n.237+7533C>G)
n.349+7510C>G
c.170-1563G>C (n.170-1563G>C)
c.*125-1563G>C (n.*125-1563G>C)
c.261-4891C>G (n.261-4891C>G)
c.-566C>G (n.-566C>G)
c.-400C>G (n.-400C>G)
c.334C>G (p.His112Asp)
c.-2760C>G (n.-2760C>G)
c.154C>G (p.His52Asp)
 dbSNP
2g.47791003C>TCA346736960FBXO11,MSH6c.40C>T (p.His14Tyr)
c.337C>T (p.His113Tyr)
n.421C>T
n.409C>T
c.237+7533C>T (n.237+7533C>T)
n.349+7510C>T
c.170-1563G>A (n.170-1563G>A)
c.*125-1563G>A (n.*125-1563G>A)
c.261-4891C>T (n.261-4891C>T)
c.-566C>T (n.-566C>T)
c.-400C>T (n.-400C>T)
c.334C>T (p.His112Tyr)
c.-2760C>T (n.-2760C>T)
c.154C>T (p.His52Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47791004A>CCA346736962FBXO11,MSH6c.41A>C (p.His14Pro)
c.338A>C (p.His113Pro)
n.422A>C
n.410A>C
c.237+7534A>C (n.237+7534A>C)
n.349+7511A>C
c.170-1564T>G (n.170-1564T>G)
c.*125-1564T>G (n.*125-1564T>G)
c.261-4890A>C (n.261-4890A>C)
c.-565A>C (n.-565A>C)
c.-399A>C (n.-399A>C)
c.335A>C (p.His112Pro)
c.-2759A>C (n.-2759A>C)
c.155A>C (p.His52Pro)
 dbSNP
2g.47791004A>GCA346736963FBXO11,MSH6c.41A>G (p.His14Arg)
c.338A>G (p.His113Arg)
n.422A>G
n.410A>G
c.237+7534A>G (n.237+7534A>G)
n.349+7511A>G
c.170-1564T>C (n.170-1564T>C)
c.*125-1564T>C (n.*125-1564T>C)
c.261-4890A>G (n.261-4890A>G)
c.-565A>G (n.-565A>G)
c.-399A>G (n.-399A>G)
c.335A>G (p.His112Arg)
c.-2759A>G (n.-2759A>G)
c.155A>G (p.His52Arg)
2g.47791004A>TCA346736964FBXO11,MSH6c.41A>T (p.His14Leu)
c.338A>T (p.His113Leu)
n.422A>T
n.410A>T
c.237+7534A>T (n.237+7534A>T)
n.349+7511A>T
c.170-1564T>A (n.170-1564T>A)
c.*125-1564T>A (n.*125-1564T>A)
c.261-4890A>T (n.261-4890A>T)
c.-565A>T (n.-565A>T)
c.-399A>T (n.-399A>T)
c.335A>T (p.His112Leu)
c.-2759A>T (n.-2759A>T)
c.155A>T (p.His52Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47791005C>ACA346736965FBXO11,MSH6c.42C>A (p.His14Gln)
c.339C>A (p.His113Gln)
n.423C>A
n.411C>A
c.237+7535C>A (n.237+7535C>A)
n.349+7512C>A
c.170-1565G>T (n.170-1565G>T)
c.*125-1565G>T (n.*125-1565G>T)
c.261-4889C>A (n.261-4889C>A)
c.-564C>A (n.-564C>A)
c.-398C>A (n.-398C>A)
c.336C>A (p.His112Gln)
c.-2758C>A (n.-2758C>A)
c.156C>A (p.His52Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47791005C=CA2496043231FBXO11,MSH6c.42C= (p.His14=)
c.339C= (p.His113=)
n.423C=
n.411C=
c.237+7535C= (n.237+7535C=)
n.349+7512C=
c.170-1565G= (n.170-1565G=)
c.*125-1565G= (n.*125-1565G=)
c.261-4889C= (n.261-4889C=)
c.-564C= (n.-564C=)
c.-398C= (n.-398C=)
c.336C= (p.His112=)
c.-2758C= (n.-2758C=)
c.156C= (p.His52=)
2g.47791005C>GCA346736966FBXO11,MSH6c.42C>G (p.His14Gln)
c.339C>G (p.His113Gln)
n.423C>G
n.411C>G
c.237+7535C>G (n.237+7535C>G)
n.349+7512C>G
c.170-1565G>C (n.170-1565G>C)
c.*125-1565G>C (n.*125-1565G>C)
c.261-4889C>G (n.261-4889C>G)
c.-564C>G (n.-564C>G)
c.-398C>G (n.-398C>G)
c.336C>G (p.His112Gln)
c.-2758C>G (n.-2758C>G)
c.156C>G (p.His52Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47791005C>TCA10613588FBXO11,MSH6c.42C>T (p.His14=)
c.339C>T (p.His113=)
n.423C>T
n.411C>T
c.237+7535C>T (n.237+7535C>T)
n.349+7512C>T
c.170-1565G>A (n.170-1565G>A)
c.*125-1565G>A (n.*125-1565G>A)
c.261-4889C>T (n.261-4889C>T)
c.-564C>T (n.-564C>T)
c.-398C>T (n.-398C>T)
c.336C>T (p.His112=)
c.-2758C>T (n.-2758C>T)
c.156C>T (p.His52=)
 ClinVar dbSNP
2g.47791008dupCA2586969233FBXO11,MSH6c.45dup (p.Phe16LeufsTer2)
c.342dup (p.Phe115LeufsTer2)
n.426dup
n.414dup
c.237+7538dup (n.237+7538dup)
n.349+7515dup
c.170-1565dup (n.170-1565dup)
c.*125-1565dup (n.*125-1565dup)
c.261-4886dup (n.261-4886dup)
c.-561dup (n.-561dup)
c.-395dup (n.-395dup)
c.339dup (p.Phe114LeufsTer2)
c.-2755dup (n.-2755dup)
c.159dup (p.Phe54LeufsTer2)
2g.47791008delCA2576961467FBXO11,MSH6c.45del (p.Phe16LeufsTer?)
c.342del (p.Phe115LeufsTer?)
n.426del
n.414del
c.237+7538del (n.237+7538del)
n.349+7515del
c.170-1565del (n.170-1565del)
c.*125-1565del (n.*125-1565del)
c.261-4886del (n.261-4886del)
c.-561del (n.-561del)
c.-395del (n.-395del)
c.339del (p.Phe114LeufsTer?)
c.-2755del (n.-2755del)
c.159del (p.Phe54LeufsTer?)
 ClinVar
2g.47791006C>ACA346736967FBXO11,MSH6c.43C>A (p.Pro15Thr)
c.340C>A (p.Pro114Thr)
n.424C>A
n.412C>A
c.237+7536C>A (n.237+7536C>A)
n.349+7513C>A
c.170-1566G>T (n.170-1566G>T)
c.*125-1566G>T (n.*125-1566G>T)
c.261-4888C>A (n.261-4888C>A)
c.-563C>A (n.-563C>A)
c.-397C>A (n.-397C>A)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
c.-2757C>A (n.-2757C>A)
c.157C>A (p.Pro53Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47791006C=CA2496043232FBXO11,MSH6c.43C= (p.Pro15=)
c.340C= (p.Pro114=)
n.424C=
n.412C=
c.237+7536C= (n.237+7536C=)
n.349+7513C=
c.170-1566G= (n.170-1566G=)
c.*125-1566G= (n.*125-1566G=)
c.261-4888C= (n.261-4888C=)
c.-563C= (n.-563C=)
c.-397C= (n.-397C=)
c.337C= (p.Pro113=)
c.-2757C= (n.-2757C=)
c.157C= (p.Pro53=)
2g.47791006C>GCA346736968FBXO11,MSH6c.43C>G (p.Pro15Ala)
c.340C>G (p.Pro114Ala)
n.424C>G
n.412C>G
c.237+7536C>G (n.237+7536C>G)
n.349+7513C>G
c.170-1566G>C (n.170-1566G>C)
c.*125-1566G>C (n.*125-1566G>C)
c.261-4888C>G (n.261-4888C>G)
c.-563C>G (n.-563C>G)
c.-397C>G (n.-397C>G)
c.337C>G (p.Pro113Ala)
c.-2757C>G (n.-2757C>G)
c.157C>G (p.Pro53Ala)
 dbSNP
2g.47791006C>TCA346736969FBXO11,MSH6c.43C>T (p.Pro15Ser)
c.340C>T (p.Pro114Ser)
n.424C>T
n.412C>T
c.237+7536C>T (n.237+7536C>T)
n.349+7513C>T
c.170-1566G>A (n.170-1566G>A)
c.*125-1566G>A (n.*125-1566G>A)
c.261-4888C>T (n.261-4888C>T)
c.-563C>T (n.-563C>T)
c.-397C>T (n.-397C>T)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
c.-2757C>T (n.-2757C>T)
c.157C>T (p.Pro53Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47791007C>ACA346736970FBXO11,MSH6c.44C>A (p.Pro15His)
c.341C>A (p.Pro114His)
n.425C>A
n.413C>A
c.237+7537C>A (n.237+7537C>A)
n.349+7514C>A
c.170-1567G>T (n.170-1567G>T)
c.*125-1567G>T (n.*125-1567G>T)
c.261-4887C>A (n.261-4887C>A)
c.-562C>A (n.-562C>A)
c.-396C>A (n.-396C>A)
c.338C>A (p.Pro113His)
c.-2756C>A (n.-2756C>A)
c.158C>A (p.Pro53His)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47791007C=CA2496043233FBXO11,MSH6c.44C= (p.Pro15=)
c.341C= (p.Pro114=)
n.425C=
n.413C=
c.237+7537C= (n.237+7537C=)
n.349+7514C=
c.170-1567G= (n.170-1567G=)
c.*125-1567G= (n.*125-1567G=)
c.261-4887C= (n.261-4887C=)
c.-562C= (n.-562C=)
c.-396C= (n.-396C=)
c.338C= (p.Pro113=)
c.-2756C= (n.-2756C=)
c.158C= (p.Pro53=)
2g.47791007C>GCA337267FBXO11,MSH6c.44C>G (p.Pro15Arg)
c.341C>G (p.Pro114Arg)
n.425C>G
n.413C>G
c.237+7537C>G (n.237+7537C>G)
n.349+7514C>G
c.170-1567G>C (n.170-1567G>C)
c.*125-1567G>C (n.*125-1567G>C)
c.261-4887C>G (n.261-4887C>G)
c.-562C>G (n.-562C>G)
c.-396C>G (n.-396C>G)
c.338C>G (p.Pro113Arg)
c.-2756C>G (n.-2756C>G)
c.158C>G (p.Pro53Arg)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47791007C>TCA346736971FBXO11,MSH6c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.341C>T (p.Pro114Leu)
n.425C>T
n.413C>T
c.237+7537C>T (n.237+7537C>T)
n.349+7514C>T
c.170-1567G>A (n.170-1567G>A)
c.*125-1567G>A (n.*125-1567G>A)
c.261-4887C>T (n.261-4887C>T)
c.-562C>T (n.-562C>T)
c.-396C>T (n.-396C>T)
c.338C>T (p.Pro113Leu)
c.-2756C>T (n.-2756C>T)
c.158C>T (p.Pro53Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47791008C>ACA425989376FBXO11,MSH6c.45C>A (p.Pro15=)
c.342C>A (p.Pro114=)
n.426C>A
n.414C>A
c.237+7538C>A (n.237+7538C>A)
n.349+7515C>A
c.170-1568G>T (n.170-1568G>T)
c.*125-1568G>T (n.*125-1568G>T)
c.261-4886C>A (n.261-4886C>A)
c.-561C>A (n.-561C>A)
c.-395C>A (n.-395C>A)
c.339C>A (p.Pro113=)
c.-2755C>A (n.-2755C>A)
c.159C>A (p.Pro53=)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47791008C=CA2496043234FBXO11,MSH6c.45C= (p.Pro15=)
c.342C= (p.Pro114=)
n.426C=
n.414C=
c.237+7538C= (n.237+7538C=)
n.349+7515C=
c.170-1568G= (n.170-1568G=)
c.*125-1568G= (n.*125-1568G=)
c.261-4886C= (n.261-4886C=)
c.-561C= (n.-561C=)
c.-395C= (n.-395C=)
c.339C= (p.Pro113=)
c.-2755C= (n.-2755C=)
c.159C= (p.Pro53=)
2g.47791008C>GCA425989377FBXO11,MSH6c.45C>G (p.Pro15=)
c.342C>G (p.Pro114=)
n.426C>G
n.414C>G
c.237+7538C>G (n.237+7538C>G)
n.349+7515C>G
c.170-1568G>C (n.170-1568G>C)
c.*125-1568G>C (n.*125-1568G>C)
c.261-4886C>G (n.261-4886C>G)
c.-561C>G (n.-561C>G)
c.-395C>G (n.-395C>G)
c.339C>G (p.Pro113=)
c.-2755C>G (n.-2755C>G)
c.159C>G (p.Pro53=)
 ClinVar dbSNP
2g.47791008C>TCA16604290FBXO11,MSH6c.45C>T (p.Pro15=)
c.342C>T (p.Pro114=)
n.426C>T
n.414C>T
c.237+7538C>T (n.237+7538C>T)
n.349+7515C>T
c.170-1568G>A (n.170-1568G>A)
c.*125-1568G>A (n.*125-1568G>A)
c.261-4886C>T (n.261-4886C>T)
c.-561C>T (n.-561C>T)
c.-395C>T (n.-395C>T)
c.339C>T (p.Pro113=)
c.-2755C>T (n.-2755C>T)
c.159C>T (p.Pro53=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47791009T>ACA346736974FBXO11,MSH6c.46T>A (p.Phe16Ile)
c.343T>A (p.Phe115Ile)
n.427T>A
n.415T>A
c.237+7539T>A (n.237+7539T>A)
n.349+7516T>A
c.170-1569A>T (n.170-1569A>T)
c.*125-1569A>T (n.*125-1569A>T)
c.261-4885T>A (n.261-4885T>A)
c.-560T>A (n.-560T>A)
c.-394T>A (n.-394T>A)
c.340T>A (p.Phe114Ile)
c.-2754T>A (n.-2754T>A)
c.160T>A (p.Phe54Ile)
 dbSNP
2g.47791009T>CCA346736972FBXO11,MSH6c.46T>C (p.Phe16Leu)
c.343T>C (p.Phe115Leu)
n.427T>C
n.415T>C
c.237+7539T>C (n.237+7539T>C)
n.349+7516T>C
c.170-1569A>G (n.170-1569A>G)
c.*125-1569A>G (n.*125-1569A>G)
c.261-4885T>C (n.261-4885T>C)
c.-560T>C (n.-560T>C)
c.-394T>C (n.-394T>C)
c.340T>C (p.Phe114Leu)
c.-2754T>C (n.-2754T>C)
c.160T>C (p.Phe54Leu)
 dbSNP
2g.47791009T>GCA346736973FBXO11,MSH6c.46T>G (p.Phe16Val)
c.343T>G (p.Phe115Val)
n.427T>G
n.415T>G
c.237+7539T>G (n.237+7539T>G)
n.349+7516T>G
c.170-1569A>C (n.170-1569A>C)
c.*125-1569A>C (n.*125-1569A>C)
c.261-4885T>G (n.261-4885T>G)
c.-560T>G (n.-560T>G)
c.-394T>G (n.-394T>G)
c.340T>G (p.Phe114Val)
c.-2754T>G (n.-2754T>G)
c.160T>G (p.Phe54Val)
2g.47791011delCA2580066846FBXO11,MSH6c.48del (p.Phe16LeufsTer?)
c.345del (p.Phe115LeufsTer?)
n.429del
n.417del
c.237+7541del (n.237+7541del)
n.349+7518del
c.170-1569del (n.170-1569del)
c.*125-1569del (n.*125-1569del)
c.261-4883del (n.261-4883del)
c.-558del (n.-558del)
c.-392del (n.-392del)
c.342del (p.Phe114LeufsTer?)
c.-2752del (n.-2752del)
c.162del (p.Phe54LeufsTer?)
 ClinVar
2g.47791010T>ACA346736975FBXO11,MSH6c.47T>A (p.Phe16Tyr)
c.344T>A (p.Phe115Tyr)
n.428T>A
n.416T>A
c.237+7540T>A (n.237+7540T>A)
n.349+7517T>A
c.170-1570A>T (n.170-1570A>T)
c.*125-1570A>T (n.*125-1570A>T)
c.261-4884T>A (n.261-4884T>A)
c.-559T>A (n.-559T>A)
c.-393T>A (n.-393T>A)
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
c.-2753T>A (n.-2753T>A)
c.161T>A (p.Phe54Tyr)
 dbSNP
2g.47791010T>CCA070972FBXO11,MSH6c.47T>C (p.Phe16Ser)
c.344T>C (p.Phe115Ser)
n.428T>C
n.416T>C
c.237+7540T>C (n.237+7540T>C)
n.349+7517T>C
c.170-1570A>G (n.170-1570A>G)
c.*125-1570A>G (n.*125-1570A>G)
c.261-4884T>C (n.261-4884T>C)
c.-559T>C (n.-559T>C)
c.-393T>C (n.-393T>C)
c.341T>C (p.Phe114Ser)
c.-2753T>C (n.-2753T>C)
c.161T>C (p.Phe54Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47791010T>GCA346736976FBXO11,MSH6c.47T>G (p.Phe16Cys)
c.344T>G (p.Phe115Cys)
n.428T>G
n.416T>G
c.237+7540T>G (n.237+7540T>G)
n.349+7517T>G
c.170-1570A>C (n.170-1570A>C)
c.*125-1570A>C (n.*125-1570A>C)
c.261-4884T>G (n.261-4884T>G)
c.-559T>G (n.-559T>G)
c.-393T>G (n.-393T>G)
c.341T>G (p.Phe114Cys)
c.-2753T>G (n.-2753T>G)
c.161T>G (p.Phe54Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.47791010T=CA2496043235FBXO11,MSH6c.47T= (p.Phe16=)
c.344T= (p.Phe115=)
n.428T=
n.416T=
c.237+7540T= (n.237+7540T=)
n.349+7517T=
c.170-1570A= (n.170-1570A=)
c.*125-1570A= (n.*125-1570A=)
c.261-4884T= (n.261-4884T=)
c.-559T= (n.-559T=)
c.-393T= (n.-393T=)
c.341T= (p.Phe114=)
c.-2753T= (n.-2753T=)
c.161T= (p.Phe54=)
2g.47791011T>ACA346736977FBXO11,MSH6c.48T>A (p.Phe16Leu)
c.345T>A (p.Phe115Leu)
n.429T>A
n.417T>A
c.237+7541T>A (n.237+7541T>A)
n.349+7518T>A
c.170-1571A>T (n.170-1571A>T)
c.*125-1571A>T (n.*125-1571A>T)
c.261-4883T>A (n.261-4883T>A)
c.-558T>A (n.-558T>A)
c.-392T>A (n.-392T>A)
c.342T>A (p.Phe114Leu)
c.-2752T>A (n.-2752T>A)
c.162T>A (p.Phe54Leu)
 dbSNP
2g.47791011T>CCA425989378FBXO11,MSH6c.48T>C (p.Phe16=)
c.345T>C (p.Phe115=)
n.429T>C
n.417T>C
c.237+7541T>C (n.237+7541T>C)
n.349+7518T>C
c.170-1571A>G (n.170-1571A>G)
c.*125-1571A>G (n.*125-1571A>G)
c.261-4883T>C (n.261-4883T>C)
c.-558T>C (n.-558T>C)
c.-392T>C (n.-392T>C)
c.342T>C (p.Phe114=)
c.-2752T>C (n.-2752T>C)
c.162T>C (p.Phe54=)
2g.47791011T>GCA346736978FBXO11,MSH6c.48T>G (p.Phe16Leu)
c.345T>G (p.Phe115Leu)
n.429T>G
n.417T>G
c.237+7541T>G (n.237+7541T>G)
n.349+7518T>G
c.170-1571A>C (n.170-1571A>C)
c.*125-1571A>C (n.*125-1571A>C)
c.261-4883T>G (n.261-4883T>G)
c.-558T>G (n.-558T>G)
c.-392T>G (n.-392T>G)
c.342T>G (p.Phe114Leu)
c.-2752T>G (n.-2752T>G)
c.162T>G (p.Phe54Leu)
2g.47791012G>ACA16610842FBXO11,MSH6c.49G>A (p.Asp17Asn)
c.346G>A (p.Asp116Asn)
n.430G>A
n.418G>A
c.237+7542G>A (n.237+7542G>A)
n.349+7519G>A
c.170-1572C>T (n.170-1572C>T)
c.*125-1572C>T (n.*125-1572C>T)
c.261-4882G>A (n.261-4882G>A)
c.-557G>A (n.-557G>A)
c.-391G>A (n.-391G>A)
c.343G>A (p.Asp115Asn)
c.-2751G>A (n.-2751G>A)
c.163G>A (p.Asp55Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47791012G>CCA346736979FBXO11,MSH6c.49G>C (p.Asp17His)
c.346G>C (p.Asp116His)
n.430G>C
n.418G>C
c.237+7542G>C (n.237+7542G>C)
n.349+7519G>C
c.170-1572C>G (n.170-1572C>G)
c.*125-1572C>G (n.*125-1572C>G)
c.261-4882G>C (n.261-4882G>C)
c.-557G>C (n.-557G>C)
c.-391G>C (n.-391G>C)
c.343G>C (p.Asp115His)
c.-2751G>C (n.-2751G>C)
c.163G>C (p.Asp55His)
 dbSNP
2g.47791012G=CA2496043236FBXO11,MSH6c.49G= (p.Asp17=)
c.346G= (p.Asp116=)
n.430G=
n.418G=
c.237+7542G= (n.237+7542G=)
n.349+7519G=
c.170-1572C= (n.170-1572C=)
c.*125-1572C= (n.*125-1572C=)
c.261-4882G= (n.261-4882G=)
c.-557G= (n.-557G=)
c.-391G= (n.-391G=)
c.343G= (p.Asp115=)
c.-2751G= (n.-2751G=)
c.163G= (p.Asp55=)
2g.47791012G>TCA346736980FBXO11,MSH6c.49G>T (p.Asp17Tyr)
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
n.430G>T
n.418G>T
c.237+7542G>T (n.237+7542G>T)
n.349+7519G>T
c.170-1572C>A (n.170-1572C>A)
c.*125-1572C>A (n.*125-1572C>A)
c.261-4882G>T (n.261-4882G>T)
c.-557G>T (n.-557G>T)
c.-391G>T (n.-391G>T)
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
c.-2751G>T (n.-2751G>T)
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
 dbSNP
2g.47791013A=CA2496043237FBXO11,MSH6c.50A= (p.Asp17=)
c.347A= (p.Asp116=)
n.431A=
n.419A=
c.237+7543A= (n.237+7543A=)
n.349+7520A=
c.170-1573T= (n.170-1573T=)
c.*125-1573T= (n.*125-1573T=)
c.261-4881A= (n.261-4881A=)
c.-556A= (n.-556A=)
c.-390A= (n.-390A=)
c.344A= (p.Asp115=)
c.-2750A= (n.-2750A=)
c.164A= (p.Asp55=)
2g.47791013A>CCA346736981FBXO11,MSH6c.50A>C (p.Asp17Ala)
c.347A>C (p.Asp116Ala)
n.431A>C
n.419A>C
c.237+7543A>C (n.237+7543A>C)
n.349+7520A>C
c.170-1573T>G (n.170-1573T>G)
c.*125-1573T>G (n.*125-1573T>G)
c.261-4881A>C (n.261-4881A>C)
c.-556A>C (n.-556A>C)
c.-390A>C (n.-390A>C)
c.344A>C (p.Asp115Ala)
c.-2750A>C (n.-2750A>C)
c.164A>C (p.Asp55Ala)
 ClinVar
2g.47791013A>GCA346736982FBXO11,MSH6c.50A>G (p.Asp17Gly)
c.347A>G (p.Asp116Gly)
n.431A>G
n.419A>G
c.237+7543A>G (n.237+7543A>G)
n.349+7520A>G
c.170-1573T>C (n.170-1573T>C)
c.*125-1573T>C (n.*125-1573T>C)
c.261-4881A>G (n.261-4881A>G)
c.-556A>G (n.-556A>G)
c.-390A>G (n.-390A>G)
c.344A>G (p.Asp115Gly)
c.-2750A>G (n.-2750A>G)
c.164A>G (p.Asp55Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47791013A>TCA346736983FBXO11,MSH6c.50A>T (p.Asp17Val)
c.347A>T (p.Asp116Val)
n.431A>T
n.419A>T
c.237+7543A>T (n.237+7543A>T)
n.349+7520A>T
c.170-1573T>A (n.170-1573T>A)
c.*125-1573T>A (n.*125-1573T>A)
c.261-4881A>T (n.261-4881A>T)
c.-556A>T (n.-556A>T)
c.-390A>T (n.-390A>T)
c.344A>T (p.Asp115Val)
c.-2750A>T (n.-2750A>T)
c.164A>T (p.Asp55Val)
 dbSNP
2g.47791014T>ACA346736984FBXO11,MSH6c.51T>A (p.Asp17Glu)
c.348T>A (p.Asp116Glu)
n.432T>A
n.420T>A
c.237+7544T>A (n.237+7544T>A)
n.349+7521T>A
c.170-1574A>T (n.170-1574A>T)
c.*125-1574A>T (n.*125-1574A>T)
c.261-4880T>A (n.261-4880T>A)
c.-555T>A (n.-555T>A)
c.-389T>A (n.-389T>A)
c.345T>A (p.Asp115Glu)
c.-2749T>A (n.-2749T>A)
c.165T>A (p.Asp55Glu)
2g.47791014T>CCA425989379FBXO11,MSH6c.51T>C (p.Asp17=)
c.348T>C (p.Asp116=)
n.432T>C
n.420T>C
c.237+7544T>C (n.237+7544T>C)
n.349+7521T>C
c.170-1574A>G (n.170-1574A>G)
c.*125-1574A>G (n.*125-1574A>G)
c.261-4880T>C (n.261-4880T>C)
c.-555T>C (n.-555T>C)
c.-389T>C (n.-389T>C)
c.345T>C (p.Asp115=)
c.-2749T>C (n.-2749T>C)
c.165T>C (p.Asp55=)
 gnomAD v4
2g.47791014T>GCA346736985FBXO11,MSH6c.51T>G (p.Asp17Glu)
c.348T>G (p.Asp116Glu)
n.432T>G
n.420T>G
c.237+7544T>G (n.237+7544T>G)
n.349+7521T>G
c.170-1574A>C (n.170-1574A>C)
c.*125-1574A>C (n.*125-1574A>C)
c.261-4880T>G (n.261-4880T>G)
c.-555T>G (n.-555T>G)
c.-389T>G (n.-389T>G)
c.345T>G (p.Asp115Glu)
c.-2749T>G (n.-2749T>G)
c.165T>G (p.Asp55Glu)
2g.47791015G>ACA346736986FBXO11,MSH6c.52G>A (p.Gly18Arg)
c.349G>A (p.Gly117Arg)
n.433G>A
n.421G>A
c.237+7545G>A (n.237+7545G>A)
n.349+7522G>A
c.170-1575C>T (n.170-1575C>T)
c.*125-1575C>T (n.*125-1575C>T)
c.261-4879G>A (n.261-4879G>A)
c.-554G>A (n.-554G>A)
c.-388G>A (n.-388G>A)
c.346G>A (p.Gly116Arg)
c.-2748G>A (n.-2748G>A)
c.166G>A (p.Gly56Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47791015G>CCA346736987FBXO11,MSH6c.52G>C (p.Gly18Arg)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
n.433G>C
n.421G>C
c.237+7545G>C (n.237+7545G>C)
n.349+7522G>C
c.170-1575C>G (n.170-1575C>G)
c.*125-1575C>G (n.*125-1575C>G)
c.261-4879G>C (n.261-4879G>C)
c.-554G>C (n.-554G>C)
c.-388G>C (n.-388G>C)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.-2748G>C (n.-2748G>C)
c.166G>C (p.Gly56Arg)
2g.47791015G=CA2496043238FBXO11,MSH6c.52G= (p.Gly18=)
c.349G= (p.Gly117=)
n.433G=
n.421G=
c.237+7545G= (n.237+7545G=)
n.349+7522G=
c.170-1575C= (n.170-1575C=)
c.*125-1575C= (n.*125-1575C=)
c.261-4879G= (n.261-4879G=)
c.-554G= (n.-554G=)
c.-388G= (n.-388G=)
c.346G= (p.Gly116=)
c.-2748G= (n.-2748G=)
c.166G= (p.Gly56=)
2g.47791015G>TCA346736988FBXO11,MSH6c.52G>T (p.Gly18Ter)
c.349G>T (p.Gly117Ter)
n.433G>T
n.421G>T
c.237+7545G>T (n.237+7545G>T)
n.349+7522G>T
c.170-1575C>A (n.170-1575C>A)
c.*125-1575C>A (n.*125-1575C>A)
c.261-4879G>T (n.261-4879G>T)
c.-554G>T (n.-554G>T)
c.-388G>T (n.-388G>T)
c.346G>T (p.Gly116Ter)
c.-2748G>T (n.-2748G>T)
c.166G>T (p.Gly56Ter)
 ClinVar
2g.47791016delCA2697548113FBXO11,MSH6c.53del (p.Gly18GlufsTer?)
c.350del (p.Gly117GlufsTer?)
n.434del
n.422del
c.237+7546del (n.237+7546del)
n.349+7523del
c.170-1575del (n.170-1575del)
c.*125-1575del (n.*125-1575del)
c.261-4878del (n.261-4878del)
c.-553del (n.-553del)
c.-387del (n.-387del)
c.347del (p.Gly116GlufsTer?)
c.-2747del (n.-2747del)
c.167del (p.Gly56GlufsTer?)
 ClinVar
2g.47791016G>ACA346736989FBXO11,MSH6c.53G>A (p.Gly18Glu)
c.350G>A (p.Gly117Glu)
n.434G>A
n.422G>A
c.237+7546G>A (n.237+7546G>A)
n.349+7523G>A
c.170-1576C>T (n.170-1576C>T)
c.*125-1576C>T (n.*125-1576C>T)
c.261-4878G>A (n.261-4878G>A)
c.-553G>A (n.-553G>A)
c.-387G>A (n.-387G>A)
c.347G>A (p.Gly116Glu)
c.-2747G>A (n.-2747G>A)
c.167G>A (p.Gly56Glu)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47791016G>CCA346736990FBXO11,MSH6c.53G>C (p.Gly18Ala)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
n.434G>C
n.422G>C
c.237+7546G>C (n.237+7546G>C)
n.349+7523G>C
c.170-1576C>G (n.170-1576C>G)
c.*125-1576C>G (n.*125-1576C>G)
c.261-4878G>C (n.261-4878G>C)
c.-553G>C (n.-553G>C)
c.-387G>C (n.-387G>C)
c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.-2747G>C (n.-2747G>C)
c.167G>C (p.Gly56Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47791016G=CA2496043239FBXO11,MSH6c.53G= (p.Gly18=)
c.350G= (p.Gly117=)
n.434G=
n.422G=
c.237+7546G= (n.237+7546G=)
n.349+7523G=
c.170-1576C= (n.170-1576C=)
c.*125-1576C= (n.*125-1576C=)
c.261-4878G= (n.261-4878G=)
c.-553G= (n.-553G=)
c.-387G= (n.-387G=)
c.347G= (p.Gly116=)
c.-2747G= (n.-2747G=)
c.167G= (p.Gly56=)
2g.47791016G>TCA346736991FBXO11,MSH6c.53G>T (p.Gly18Val)
c.350G>T (p.Gly117Val)
n.434G>T
n.422G>T
c.237+7546G>T (n.237+7546G>T)
n.349+7523G>T
c.170-1576C>A (n.170-1576C>A)
c.*125-1576C>A (n.*125-1576C>A)
c.261-4878G>T (n.261-4878G>T)
c.-553G>T (n.-553G>T)
c.-387G>T (n.-387G>T)
c.347G>T (p.Gly116Val)
c.-2747G>T (n.-2747G>T)
c.167G>T (p.Gly56Val)
 dbSNP
2g.47791016_47791019dupCA769477314FBXO11,MSH6c.53_56dup (p.Phe20AsnfsTer18)
c.350_353dup (p.Phe119AsnfsTer18)
n.434_437dup
n.422_425dup
c.237+7546_237+7549dup (n.237+7546_237+7549dup)
n.349+7523_349+7526dup
c.170-1579_170-1576dup (n.170-1579_170-1576dup)
c.*125-1579_*125-1576dup (n.*125-1579_*125-1576dup)
c.261-4878_261-4875dup (n.261-4878_261-4875dup)
c.-553_-550dup (n.-553_-550dup)
c.-387_-384dup (n.-387_-384dup)
c.347_350dup (p.Phe118AsnfsTer18)
c.-2747_-2744dup (n.-2747_-2744dup)
c.167_170dup (p.Phe58AsnfsTer18)
 ClinVar dbSNP
2g.47791017A=CA2496043240FBXO11,MSH6c.54A= (p.Gly18=)
c.351A= (p.Gly117=)
n.435A=
n.423A=
c.237+7547A= (n.237+7547A=)
n.349+7524A=
c.170-1577T= (n.170-1577T=)
c.*125-1577T= (n.*125-1577T=)
c.261-4877A= (n.261-4877A=)
c.-552A= (n.-552A=)
c.-386A= (n.-386A=)
c.348A= (p.Gly116=)
c.-2746A= (n.-2746A=)
c.168A= (p.Gly56=)
2g.47791017A>CCA425989383FBXO11,MSH6c.54A>C (p.Gly18=)
c.351A>C (p.Gly117=)
n.435A>C
n.423A>C
c.237+7547A>C (n.237+7547A>C)
n.349+7524A>C
c.170-1577T>G (n.170-1577T>G)
c.*125-1577T>G (n.*125-1577T>G)
c.261-4877A>C (n.261-4877A>C)
c.-552A>C (n.-552A>C)
c.-386A>C (n.-386A>C)
c.348A>C (p.Gly116=)
c.-2746A>C (n.-2746A>C)
c.168A>C (p.Gly56=)
 gnomAD v4
2g.47791017A>GCA425989384FBXO11,MSH6c.54A>G (p.Gly18=)
c.351A>G (p.Gly117=)
n.435A>G
n.423A>G
c.237+7547A>G (n.237+7547A>G)
n.349+7524A>G
c.170-1577T>C (n.170-1577T>C)
c.*125-1577T>C (n.*125-1577T>C)
c.261-4877A>G (n.261-4877A>G)
c.-552A>G (n.-552A>G)
c.-386A>G (n.-386A>G)
c.348A>G (p.Gly116=)
c.-2746A>G (n.-2746A>G)
c.168A>G (p.Gly56=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47791017A>TCA425989380FBXO11,MSH6c.54A>T (p.Gly18=)
c.351A>T (p.Gly117=)
n.435A>T
n.423A>T
c.237+7547A>T (n.237+7547A>T)
n.349+7524A>T
c.170-1577T>A (n.170-1577T>A)
c.*125-1577T>A (n.*125-1577T>A)
c.261-4877A>T (n.261-4877A>T)
c.-552A>T (n.-552A>T)
c.-386A>T (n.-386A>T)
c.348A>T (p.Gly116=)
c.-2746A>T (n.-2746A>T)
c.168A>T (p.Gly56=)
 dbSNP
2g.47791018A>CCA346736992FBXO11,MSH6c.55A>C (p.Thr19Pro)
c.352A>C (p.Thr118Pro)
n.436A>C
n.424A>C
c.237+7548A>C (n.237+7548A>C)
n.349+7525A>C
c.170-1578T>G (n.170-1578T>G)
c.*125-1578T>G (n.*125-1578T>G)
c.261-4876A>C (n.261-4876A>C)
c.-551A>C (n.-551A>C)
c.-385A>C (n.-385A>C)
c.349A>C (p.Thr117Pro)
c.-2745A>C (n.-2745A>C)
c.169A>C (p.Thr57Pro)
2g.47791018A>GCA346736993FBXO11,MSH6c.55A>G (p.Thr19Ala)
c.352A>G (p.Thr118Ala)
n.436A>G
n.424A>G
c.237+7548A>G (n.237+7548A>G)
n.349+7525A>G
c.170-1578T>C (n.170-1578T>C)
c.*125-1578T>C (n.*125-1578T>C)
c.261-4876A>G (n.261-4876A>G)
c.-551A>G (n.-551A>G)
c.-385A>G (n.-385A>G)
c.349A>G (p.Thr117Ala)
c.-2745A>G (n.-2745A>G)
c.169A>G (p.Thr57Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47791018A>TCA346736994FBXO11,MSH6c.55A>T (p.Thr19Ser)
c.352A>T (p.Thr118Ser)
n.436A>T
n.424A>T
c.237+7548A>T (n.237+7548A>T)
n.349+7525A>T
c.170-1578T>A (n.170-1578T>A)
c.*125-1578T>A (n.*125-1578T>A)
c.261-4876A>T (n.261-4876A>T)
c.-551A>T (n.-551A>T)
c.-385A>T (n.-385A>T)
c.349A>T (p.Thr117Ser)
c.-2745A>T (n.-2745A>T)
c.169A>T (p.Thr57Ser)
 dbSNP
2g.47791019C>ACA071156FBXO11,MSH6c.56C>A (p.Thr19Lys)
c.353C>A (p.Thr118Lys)
n.437C>A
n.425C>A
c.237+7549C>A (n.237+7549C>A)
n.349+7526C>A
c.170-1579G>T (n.170-1579G>T)
c.*125-1579G>T (n.*125-1579G>T)
c.261-4875C>A (n.261-4875C>A)
c.-550C>A (n.-550C>A)
c.-384C>A (n.-384C>A)
c.350C>A (p.Thr117Lys)
c.-2744C>A (n.-2744C>A)
c.170C>A (p.Thr57Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47791019C=CA2496043241FBXO11,MSH6c.56C= (p.Thr19=)
c.353C= (p.Thr118=)
n.437C=
n.425C=
c.237+7549C= (n.237+7549C=)
n.349+7526C=
c.170-1579G= (n.170-1579G=)
c.*125-1579G= (n.*125-1579G=)
c.261-4875C= (n.261-4875C=)
c.-550C= (n.-550C=)
c.-384C= (n.-384C=)
c.350C= (p.Thr117=)
c.-2744C= (n.-2744C=)
c.170C= (p.Thr57=)
2g.47791019C>GCA346736995FBXO11,MSH6c.56C>G (p.Thr19Arg)
c.353C>G (p.Thr118Arg)
n.437C>G
n.425C>G
c.237+7549C>G (n.237+7549C>G)
n.349+7526C>G
c.170-1579G>C (n.170-1579G>C)
c.*125-1579G>C (n.*125-1579G>C)
c.261-4875C>G (n.261-4875C>G)
c.-550C>G (n.-550C>G)
c.-384C>G (n.-384C>G)
c.350C>G (p.Thr117Arg)
c.-2744C>G (n.-2744C>G)
c.170C>G (p.Thr57Arg)
 dbSNP
2g.47791019C>TCA346736996FBXO11,MSH6c.56C>T (p.Thr19Ile)
c.353C>T (p.Thr118Ile)
n.437C>T
n.425C>T
c.237+7549C>T (n.237+7549C>T)
n.349+7526C>T
c.170-1579G>A (n.170-1579G>A)
c.*125-1579G>A (n.*125-1579G>A)
c.261-4875C>T (n.261-4875C>T)
c.-550C>T (n.-550C>T)
c.-384C>T (n.-384C>T)
c.350C>T (p.Thr117Ile)
c.-2744C>T (n.-2744C>T)
c.170C>T (p.Thr57Ile)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47791019_47791020insTCCA2580612948FBXO11,MSH6c.56_57insTC (p.Phe20HisfsTer?)
c.353_354insTC (p.Phe119HisfsTer?)
n.437_438insTC
n.425_426insTC
c.237+7549_237+7550insTC (n.237+7549_237+7550insTC)
n.349+7526_349+7527insTC
c.170-1579_170-1578insAG (n.170-1579_170-1578insAG)
c.*125-1579_*125-1578insAG (n.*125-1579_*125-1578insAG)
c.261-4875_261-4874insTC (n.261-4875_261-4874insTC)
c.-550_-549insTC (n.-550_-549insTC)
c.-384_-383insTC (n.-384_-383insTC)
c.350_351insTC (p.Phe118HisfsTer?)
c.-2744_-2743insTC (n.-2744_-2743insTC)
c.170_171insTC (p.Phe58HisfsTer?)
 ClinVar
2g.47791019_47791021delinsCATCA2496043242FBXO11,MSH6c.56_58delinsCAT (p.Thr19=)
c.353_355delinsCAT (p.Thr118=)
n.437_439delinsCAT
n.425_427delinsCAT
c.237+7549_237+7551delinsCAT (n.237+7549_237+7551delinsCAT)
n.349+7526_349+7528delinsCAT
c.170-1581_170-1579delinsATG (n.170-1581_170-1579delinsATG)
c.*125-1581_*125-1579delinsATG (n.*125-1581_*125-1579delinsATG)
c.261-4875_261-4873delinsCAT (n.261-4875_261-4873delinsCAT)
c.-550_-548delinsCAT (n.-550_-548delinsCAT)
c.-384_-382delinsCAT (n.-384_-382delinsCAT)
c.350_352delinsCAT (p.Thr117=)
c.-2744_-2742delinsCAT (n.-2744_-2742delinsCAT)
c.170_172delinsCAT (p.Thr57=)
2g.47791020A=CA2496043243FBXO11,MSH6c.57A= (p.Thr19=)
c.354A= (p.Thr118=)
n.438A=
n.426A=
c.237+7550A= (n.237+7550A=)
n.349+7527A=
c.170-1580T= (n.170-1580T=)
c.*125-1580T= (n.*125-1580T=)
c.261-4874A= (n.261-4874A=)
c.-549A= (n.-549A=)
c.-383A= (n.-383A=)
c.351A= (p.Thr117=)
c.-2743A= (n.-2743A=)
c.171A= (p.Thr57=)
2g.47791020A>CCA425989385FBXO11,MSH6c.57A>C (p.Thr19=)
c.354A>C (p.Thr118=)
n.438A>C
n.426A>C
c.237+7550A>C (n.237+7550A>C)
n.349+7527A>C
c.170-1580T>G (n.170-1580T>G)
c.*125-1580T>G (n.*125-1580T>G)
c.261-4874A>C (n.261-4874A>C)
c.-549A>C (n.-549A>C)
c.-383A>C (n.-383A>C)
c.351A>C (p.Thr117=)
c.-2743A>C (n.-2743A>C)
c.171A>C (p.Thr57=)
 ClinVar dbSNP
2g.47791020A>GCA071186FBXO11,MSH6c.57A>G (p.Thr19=)
c.354A>G (p.Thr118=)
n.438A>G
n.426A>G
c.237+7550A>G (n.237+7550A>G)
n.349+7527A>G
c.170-1580T>C (n.170-1580T>C)
c.*125-1580T>C (n.*125-1580T>C)
c.261-4874A>G (n.261-4874A>G)
c.-549A>G (n.-549A>G)
c.-383A>G (n.-383A>G)
c.351A>G (p.Thr117=)
c.-2743A>G (n.-2743A>G)
c.171A>G (p.Thr57=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47791020A>TCA425989386FBXO11,MSH6c.57A>T (p.Thr19=)
c.354A>T (p.Thr118=)
n.438A>T
n.426A>T
c.237+7550A>T (n.237+7550A>T)
n.349+7527A>T
c.170-1580T>A (n.170-1580T>A)
c.*125-1580T>A (n.*125-1580T>A)
c.261-4874A>T (n.261-4874A>T)
c.-549A>T (n.-549A>T)
c.-383A>T (n.-383A>T)
c.351A>T (p.Thr117=)
c.-2743A>T (n.-2743A>T)
c.171A>T (p.Thr57=)
 dbSNP
2g.47791020_47791021delCA916080265FBXO11,MSH6c.57_58del (p.Phe20HisfsTer16)
c.354_355del (p.Phe119HisfsTer16)
n.438_439del
n.426_427del
c.237+7550_237+7551del (n.237+7550_237+7551del)
n.349+7527_349+7528del
c.170-1581_170-1580del (n.170-1581_170-1580del)
c.*125-1581_*125-1580del (n.*125-1581_*125-1580del)
c.261-4874_261-4873del (n.261-4874_261-4873del)
c.-549_-548del (n.-549_-548del)
c.-383_-382del (n.-383_-382del)
c.351_352del (p.Phe118HisfsTer16)
c.-2743_-2742del (n.-2743_-2742del)
c.171_172del (p.Phe58HisfsTer16)
 ClinVar dbSNP
2g.47791021T>ACA346736999FBXO11,MSH6c.58T>A (p.Phe20Ile)
c.355T>A (p.Phe119Ile)
n.439T>A
n.427T>A
c.237+7551T>A (n.237+7551T>A)
n.349+7528T>A
c.170-1581A>T (n.170-1581A>T)
c.*125-1581A>T (n.*125-1581A>T)
c.261-4873T>A (n.261-4873T>A)
c.-548T>A (n.-548T>A)
c.-382T>A (n.-382T>A)
c.352T>A (p.Phe118Ile)
c.-2742T>A (n.-2742T>A)
c.172T>A (p.Phe58Ile)
 dbSNP
2g.47791021T>CCA346736997FBXO11,MSH6c.58T>C (p.Phe20Leu)
c.355T>C (p.Phe119Leu)
n.439T>C
n.427T>C
c.237+7551T>C (n.237+7551T>C)
n.349+7528T>C
c.170-1581A>G (n.170-1581A>G)
c.*125-1581A>G (n.*125-1581A>G)
c.261-4873T>C (n.261-4873T>C)
c.-548T>C (n.-548T>C)
c.-382T>C (n.-382T>C)
c.352T>C (p.Phe118Leu)
c.-2742T>C (n.-2742T>C)
c.172T>C (p.Phe58Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47791021T>GCA346736998FBXO11,MSH6c.58T>G (p.Phe20Val)
c.355T>G (p.Phe119Val)
n.439T>G
n.427T>G
c.237+7551T>G (n.237+7551T>G)
n.349+7528T>G
c.170-1581A>C (n.170-1581A>C)
c.*125-1581A>C (n.*125-1581A>C)
c.261-4873T>G (n.261-4873T>G)
c.-548T>G (n.-548T>G)
c.-382T>G (n.-382T>G)
c.352T>G (p.Phe118Val)
c.-2742T>G (n.-2742T>G)
c.172T>G (p.Phe58Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47791021T=CA2496043244FBXO11,MSH6c.58T= (p.Phe20=)
c.355T= (p.Phe119=)
n.439T=
n.427T=
c.237+7551T= (n.237+7551T=)
n.349+7528T=
c.170-1581A= (n.170-1581A=)
c.*125-1581A= (n.*125-1581A=)
c.261-4873T= (n.261-4873T=)
c.-548T= (n.-548T=)
c.-382T= (n.-382T=)
c.352T= (p.Phe118=)
c.-2742T= (n.-2742T=)
c.172T= (p.Phe58=)
2g.47791022dupCA645369259FBXO11,MSH6c.59dup (p.Ile21HisfsTer16)
c.356dup (p.Ile120HisfsTer16)
n.440dup
n.428dup
c.237+7552dup (n.237+7552dup)
n.349+7529dup
c.170-1581dup (n.170-1581dup)
c.*125-1581dup (n.*125-1581dup)
c.261-4872dup (n.261-4872dup)
c.-547dup (n.-547dup)
c.-381dup (n.-381dup)
c.353dup (p.Ile119HisfsTer16)
c.-2741dup (n.-2741dup)
c.173dup (p.Ile59HisfsTer16)
 ClinVar dbSNP
2g.47791022delCA2695200722FBXO11,MSH6c.59del (p.Phe20SerfsTer30)
c.356del (p.Phe119SerfsTer30)
n.440del
n.428del
c.237+7552del (n.237+7552del)
n.349+7529del
c.170-1581del (n.170-1581del)
c.*125-1581del (n.*125-1581del)
c.261-4872del (n.261-4872del)
c.-547del (n.-547del)
c.-381del (n.-381del)
c.353del (p.Phe118SerfsTer30)
c.-2741del (n.-2741del)
c.173del (p.Phe58SerfsTer30)
 ClinVar
2g.47791022T>ACA346737000FBXO11,MSH6c.59T>A (p.Phe20Tyr)
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
n.440T>A
n.428T>A
c.237+7552T>A (n.237+7552T>A)
n.349+7529T>A
c.170-1582A>T (n.170-1582A>T)
c.*125-1582A>T (n.*125-1582A>T)
c.261-4872T>A (n.261-4872T>A)
c.-547T>A (n.-547T>A)
c.-381T>A (n.-381T>A)
c.353T>A (p.Phe118Tyr)
c.-2741T>A (n.-2741T>A)
c.173T>A (p.Phe58Tyr)
 ClinVar
2g.47791022T>CCA346737001FBXO11,MSH6c.59T>C (p.Phe20Ser)
c.356T>C (p.Phe119Ser)
n.440T>C
n.428T>C
c.237+7552T>C (n.237+7552T>C)
n.349+7529T>C
c.170-1582A>G (n.170-1582A>G)
c.*125-1582A>G (n.*125-1582A>G)
c.261-4872T>C (n.261-4872T>C)
c.-547T>C (n.-547T>C)
c.-381T>C (n.-381T>C)
c.353T>C (p.Phe118Ser)
c.-2741T>C (n.-2741T>C)
c.173T>C (p.Phe58Ser)
2g.47791022T>GCA16611094FBXO11,MSH6c.59T>G (p.Phe20Cys)
c.356T>G (p.Phe119Cys)
n.440T>G
n.428T>G
c.237+7552T>G (n.237+7552T>G)
n.349+7529T>G
c.170-1582A>C (n.170-1582A>C)
c.*125-1582A>C (n.*125-1582A>C)
c.261-4872T>G (n.261-4872T>G)
c.-547T>G (n.-547T>G)
c.-381T>G (n.-381T>G)
c.353T>G (p.Phe118Cys)
c.-2741T>G (n.-2741T>G)
c.173T>G (p.Phe58Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.47791022T=CA2496043245FBXO11,MSH6c.59T= (p.Phe20=)
c.356T= (p.Phe119=)
n.440T=
n.428T=
c.237+7552T= (n.237+7552T=)
n.349+7529T=
c.170-1582A= (n.170-1582A=)
c.*125-1582A= (n.*125-1582A=)
c.261-4872T= (n.261-4872T=)
c.-547T= (n.-547T=)
c.-381T= (n.-381T=)
c.353T= (p.Phe118=)
c.-2741T= (n.-2741T=)
c.173T= (p.Phe58=)
2g.47791023C>ACA346737002FBXO11,MSH6c.60C>A (p.Phe20Leu)
c.357C>A (p.Phe119Leu)
n.441C>A
n.429C>A
c.237+7553C>A (n.237+7553C>A)
n.349+7530C>A
c.170-1583G>T (n.170-1583G>T)
c.*125-1583G>T (n.*125-1583G>T)
c.261-4871C>A (n.261-4871C>A)
c.-546C>A (n.-546C>A)
c.-380C>A (n.-380C>A)
c.354C>A (p.Phe118Leu)
c.-2740C>A (n.-2740C>A)
c.174C>A (p.Phe58Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47791023C=CA2496043246FBXO11,MSH6c.60C= (p.Phe20=)
c.357C= (p.Phe119=)
n.441C=
n.429C=
c.237+7553C= (n.237+7553C=)
n.349+7530C=
c.170-1583G= (n.170-1583G=)
c.*125-1583G= (n.*125-1583G=)
c.261-4871C= (n.261-4871C=)
c.-546C= (n.-546C=)
c.-380C= (n.-380C=)
c.354C= (p.Phe118=)
c.-2740C= (n.-2740C=)
c.174C= (p.Phe58=)
2g.47791023C>GCA346737003FBXO11,MSH6c.60C>G (p.Phe20Leu)
c.357C>G (p.Phe119Leu)
n.441C>G
n.429C>G
c.237+7553C>G (n.237+7553C>G)
n.349+7530C>G
c.170-1583G>C (n.170-1583G>C)
c.*125-1583G>C (n.*125-1583G>C)
c.261-4871C>G (n.261-4871C>G)
c.-546C>G (n.-546C>G)
c.-380C>G (n.-380C>G)
c.354C>G (p.Phe118Leu)
c.-2740C>G (n.-2740C>G)
c.174C>G (p.Phe58Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47791023C>TCA425989387FBXO11,MSH6c.60C>T (p.Phe20=)
c.357C>T (p.Phe119=)
n.441C>T
n.429C>T
c.237+7553C>T (n.237+7553C>T)
n.349+7530C>T
c.170-1583G>A (n.170-1583G>A)
c.*125-1583G>A (n.*125-1583G>A)
c.261-4871C>T (n.261-4871C>T)
c.-546C>T (n.-546C>T)
c.-380C>T (n.-380C>T)
c.354C>T (p.Phe118=)
c.-2740C>T (n.-2740C>T)
c.174C>T (p.Phe58=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47791024A=CA2496043247FBXO11,MSH6c.61A= (p.Ile21=)
c.358A= (p.Ile120=)
n.442A=
n.430A=
c.237+7554A= (n.237+7554A=)
n.349+7531A=
c.170-1584T= (n.170-1584T=)
c.*125-1584T= (n.*125-1584T=)
c.261-4870A= (n.261-4870A=)
c.-545A= (n.-545A=)
c.-379A= (n.-379A=)
c.355A= (p.Ile119=)
c.-2739A= (n.-2739A=)
c.175A= (p.Ile59=)
2g.47791024A>CCA346737004FBXO11,MSH6c.61A>C (p.Ile21Leu)
c.358A>C (p.Ile120Leu)
n.442A>C
n.430A>C
c.237+7554A>C (n.237+7554A>C)
n.349+7531A>C
c.170-1584T>G (n.170-1584T>G)
c.*125-1584T>G (n.*125-1584T>G)
c.261-4870A>C (n.261-4870A>C)
c.-545A>C (n.-545A>C)
c.-379A>C (n.-379A>C)
c.355A>C (p.Ile119Leu)
c.-2739A>C (n.-2739A>C)
c.175A>C (p.Ile59Leu)
2g.47791024A>GCA10578033FBXO11,MSH6c.61A>G (p.Ile21Val)
c.358A>G (p.Ile120Val)
n.442A>G
n.430A>G
c.237+7554A>G (n.237+7554A>G)
n.349+7531A>G
c.170-1584T>C (n.170-1584T>C)
c.*125-1584T>C (n.*125-1584T>C)
c.261-4870A>G (n.261-4870A>G)
c.-545A>G (n.-545A>G)
c.-379A>G (n.-379A>G)
c.355A>G (p.Ile119Val)
c.-2739A>G (n.-2739A>G)
c.175A>G (p.Ile59Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47791024A>TCA346737005FBXO11,MSH6c.61A>T (p.Ile21Phe)
c.358A>T (p.Ile120Phe)
n.442A>T
n.430A>T
c.237+7554A>T (n.237+7554A>T)
n.349+7531A>T
c.170-1584T>A (n.170-1584T>A)
c.*125-1584T>A (n.*125-1584T>A)
c.261-4870A>T (n.261-4870A>T)
c.-545A>T (n.-545A>T)
c.-379A>T (n.-379A>T)
c.355A>T (p.Ile119Phe)
c.-2739A>T (n.-2739A>T)
c.175A>T (p.Ile59Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47791025T>ACA346737006FBXO11,MSH6c.62T>A (p.Ile21Asn)
c.359T>A (p.Ile120Asn)
n.443T>A
n.431T>A
c.237+7555T>A (n.237+7555T>A)
n.349+7532T>A
c.170-1585A>T (n.170-1585A>T)
c.*125-1585A>T (n.*125-1585A>T)
c.261-4869T>A (n.261-4869T>A)
c.-544T>A (n.-544T>A)
c.-378T>A (n.-378T>A)
c.356T>A (p.Ile119Asn)
c.-2738T>A (n.-2738T>A)
c.176T>A (p.Ile59Asn)
 dbSNP
2g.47791025T>CCA071457FBXO11,MSH6c.62T>C (p.Ile21Thr)
c.359T>C (p.Ile120Thr)
n.443T>C
n.431T>C
c.237+7555T>C (n.237+7555T>C)
n.349+7532T>C
c.170-1585A>G (n.170-1585A>G)
c.*125-1585A>G (n.*125-1585A>G)
c.261-4869T>C (n.261-4869T>C)
c.-544T>C (n.-544T>C)
c.-378T>C (n.-378T>C)
c.356T>C (p.Ile119Thr)
c.-2738T>C (n.-2738T>C)
c.176T>C (p.Ile59Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47791025T>GCA346737007FBXO11,MSH6c.62T>G (p.Ile21Ser)
c.359T>G (p.Ile120Ser)
n.443T>G
n.431T>G
c.237+7555T>G (n.237+7555T>G)
n.349+7532T>G
c.170-1585A>C (n.170-1585A>C)
c.*125-1585A>C (n.*125-1585A>C)
c.261-4869T>G (n.261-4869T>G)
c.-544T>G (n.-544T>G)
c.-378T>G (n.-378T>G)
c.356T>G (p.Ile119Ser)
c.-2738T>G (n.-2738T>G)
c.176T>G (p.Ile59Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47791025T=CA2496043248FBXO11,MSH6c.62T= (p.Ile21=)
c.359T= (p.Ile120=)
n.443T=
n.431T=
c.237+7555T= (n.237+7555T=)
n.349+7532T=
c.170-1585A= (n.170-1585A=)
c.*125-1585A= (n.*125-1585A=)
c.261-4869T= (n.261-4869T=)
c.-544T= (n.-544T=)
c.-378T= (n.-378T=)
c.356T= (p.Ile119=)
c.-2738T= (n.-2738T=)
c.176T= (p.Ile59=)
2g.47791026C>ACA425989388FBXO11,MSH6c.63C>A (p.Ile21=)
c.360C>A (p.Ile120=)
n.444C>A
n.432C>A
c.237+7556C>A (n.237+7556C>A)
n.349+7533C>A
c.170-1586G>T (n.170-1586G>T)
c.*125-1586G>T (n.*125-1586G>T)
c.261-4868C>A (n.261-4868C>A)
c.-543C>A (n.-543C>A)
c.-377C>A (n.-377C>A)
c.357C>A (p.Ile119=)
c.-2737C>A (n.-2737C>A)
c.177C>A (p.Ile59=)
 dbSNP
2g.47791026C>GCA346737008FBXO11,MSH6c.63C>G (p.Ile21Met)
c.360C>G (p.Ile120Met)
n.444C>G
n.432C>G
c.237+7556C>G (n.237+7556C>G)
n.349+7533C>G
c.170-1586G>C (n.170-1586G>C)
c.*125-1586G>C (n.*125-1586G>C)
c.261-4868C>G (n.261-4868C>G)
c.-543C>G (n.-543C>G)
c.-377C>G (n.-377C>G)
c.357C>G (p.Ile119Met)
c.-2737C>G (n.-2737C>G)
c.177C>G (p.Ile59Met)
 dbSNP
2g.47791026C>TCA425989389FBXO11,MSH6c.63C>T (p.Ile21=)
c.360C>T (p.Ile120=)
n.444C>T
n.432C>T
c.237+7556C>T (n.237+7556C>T)
n.349+7533C>T
c.170-1586G>A (n.170-1586G>A)
c.*125-1586G>A (n.*125-1586G>A)
c.261-4868C>T (n.261-4868C>T)
c.-543C>T (n.-543C>T)
c.-377C>T (n.-377C>T)
c.357C>T (p.Ile119=)
c.-2737C>T (n.-2737C>T)
c.177C>T (p.Ile59=)
 ClinVar dbSNP
2g.47791027C>ACA346737009FBXO11,MSH6c.64C>A (p.Arg22Ser)
c.361C>A (p.Arg121Ser)
n.445C>A
n.433C>A
c.237+7557C>A (n.237+7557C>A)
n.349+7534C>A
c.170-1587G>T (n.170-1587G>T)
c.*125-1587G>T (n.*125-1587G>T)
c.261-4867C>A (n.261-4867C>A)
c.-542C>A (n.-542C>A)
c.-376C>A (n.-376C>A)
c.358C>A (p.Arg120Ser)
c.-2736C>A (n.-2736C>A)
c.178C>A (p.Arg60Ser)
 dbSNP
2g.47791027C=CA2496043249FBXO11,MSH6c.64C= (p.Arg22=)
c.361C= (p.Arg121=)
n.445C=
n.433C=
c.237+7557C= (n.237+7557C=)
n.349+7534C=
c.170-1587G= (n.170-1587G=)
c.*125-1587G= (n.*125-1587G=)
c.261-4867C= (n.261-4867C=)
c.-542C= (n.-542C=)
c.-376C= (n.-376C=)
c.358C= (p.Arg120=)
c.-2736C= (n.-2736C=)
c.178C= (p.Arg60=)
2g.47791027C>GCA346737010FBXO11,MSH6c.64C>G (p.Arg22Gly)
c.361C>G (p.Arg121Gly)
n.445C>G
n.433C>G
c.237+7557C>G (n.237+7557C>G)
n.349+7534C>G
c.170-1587G>C (n.170-1587G>C)
c.*125-1587G>C (n.*125-1587G>C)
c.261-4867C>G (n.261-4867C>G)
c.-542C>G (n.-542C>G)
c.-376C>G (n.-376C>G)
c.358C>G (p.Arg120Gly)
c.-2736C>G (n.-2736C>G)
c.178C>G (p.Arg60Gly)
 dbSNP
2g.47791027C>TCA071503FBXO11,MSH6c.64C>T (p.Arg22Cys)
c.361C>T (p.Arg121Cys)
n.445C>T
n.433C>T
c.237+7557C>T (n.237+7557C>T)
n.349+7534C>T
c.170-1587G>A (n.170-1587G>A)
c.*125-1587G>A (n.*125-1587G>A)
c.261-4867C>T (n.261-4867C>T)
c.-542C>T (n.-542C>T)
c.-376C>T (n.-376C>T)
c.358C>T (p.Arg120Cys)
c.-2736C>T (n.-2736C>T)
c.178C>T (p.Arg60Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47791028delCA2695200723FBXO11,MSH6c.65del (p.Arg22ProfsTer28)
c.362del (p.Arg121ProfsTer28)
n.446del
n.434del
c.237+7558del (n.237+7558del)
n.349+7535del
c.170-1588del (n.170-1588del)
c.*125-1588del (n.*125-1588del)
c.261-4866del (n.261-4866del)
c.-541del (n.-541del)
c.-375del (n.-375del)
c.359del (p.Arg120ProfsTer28)
c.-2735del (n.-2735del)
c.179del (p.Arg60ProfsTer28)
 ClinVar
2g.47791028G>ACA071525FBXO11,MSH6c.65G>A (p.Arg22His)
c.362G>A (p.Arg121His)
n.446G>A
n.434G>A
c.237+7558G>A (n.237+7558G>A)
n.349+7535G>A
c.170-1588C>T (n.170-1588C>T)
c.*125-1588C>T (n.*125-1588C>T)
c.261-4866G>A (n.261-4866G>A)
c.-541G>A (n.-541G>A)
c.-375G>A (n.-375G>A)
c.359G>A (p.Arg120His)
c.-2735G>A (n.-2735G>A)
c.179G>A (p.Arg60His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47791028G>CCA346737011FBXO11,MSH6c.65G>C (p.Arg22Pro)
c.362G>C (p.Arg121Pro)
n.446G>C
n.434G>C
c.237+7558G>C (n.237+7558G>C)
n.349+7535G>C
c.170-1588C>G (n.170-1588C>G)
c.*125-1588C>G (n.*125-1588C>G)
c.261-4866G>C (n.261-4866G>C)
c.-541G>C (n.-541G>C)
c.-375G>C (n.-375G>C)
c.359G>C (p.Arg120Pro)
c.-2735G>C (n.-2735G>C)
c.179G>C (p.Arg60Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47791028G=CA2496043250FBXO11,MSH6c.65G= (p.Arg22=)
c.362G= (p.Arg121=)
n.446G=
n.434G=
c.237+7558G= (n.237+7558G=)
n.349+7535G=
c.170-1588C= (n.170-1588C=)
c.*125-1588C= (n.*125-1588C=)
c.261-4866G= (n.261-4866G=)
c.-541G= (n.-541G=)
c.-375G= (n.-375G=)
c.359G= (p.Arg120=)
c.-2735G= (n.-2735G=)
c.179G= (p.Arg60=)
2g.47791028G>TCA346737012FBXO11,MSH6c.65G>T (p.Arg22Leu)
c.362G>T (p.Arg121Leu)
n.446G>T
n.434G>T
c.237+7558G>T (n.237+7558G>T)
n.349+7535G>T
c.170-1588C>A (n.170-1588C>A)
c.*125-1588C>A (n.*125-1588C>A)
c.261-4866G>T (n.261-4866G>T)
c.-541G>T (n.-541G>T)
c.-375G>T (n.-375G>T)
c.359G>T (p.Arg120Leu)
c.-2735G>T (n.-2735G>T)
c.179G>T (p.Arg60Leu)
 dbSNP
2g.47791029C>ACA425989390FBXO11,MSH6c.66C>A (p.Arg22=)
c.363C>A (p.Arg121=)
n.447C>A
n.435C>A
c.237+7559C>A (n.237+7559C>A)
n.349+7536C>A
c.170-1589G>T (n.170-1589G>T)
c.*125-1589G>T (n.*125-1589G>T)
c.261-4865C>A (n.261-4865C>A)
c.-540C>A (n.-540C>A)
c.-374C>A (n.-374C>A)
c.360C>A (p.Arg120=)
c.-2734C>A (n.-2734C>A)
c.180C>A (p.Arg60=)
 ClinVar dbSNP
2g.47791029C=CA2496043251FBXO11,MSH6c.66C= (p.Arg22=)
c.363C= (p.Arg121=)
n.447C=
n.435C=
c.237+7559C= (n.237+7559C=)
n.349+7536C=
c.170-1589G= (n.170-1589G=)
c.*125-1589G= (n.*125-1589G=)
c.261-4865C= (n.261-4865C=)
c.-540C= (n.-540C=)
c.-374C= (n.-374C=)
c.360C= (p.Arg120=)
c.-2734C= (n.-2734C=)
c.180C= (p.Arg60=)
2g.47791029C>GCA425989391FBXO11,MSH6c.66C>G (p.Arg22=)
c.363C>G (p.Arg121=)
n.447C>G
n.435C>G
c.237+7559C>G (n.237+7559C>G)
n.349+7536C>G
c.170-1589G>C (n.170-1589G>C)
c.*125-1589G>C (n.*125-1589G>C)
c.261-4865C>G (n.261-4865C>G)
c.-540C>G (n.-540C>G)
c.-374C>G (n.-374C>G)
c.360C>G (p.Arg120=)
c.-2734C>G (n.-2734C>G)
c.180C>G (p.Arg60=)
 dbSNP
2g.47791029C>TCA013593FBXO11,MSH6c.66C>T (p.Arg22=)
c.363C>T (p.Arg121=)
n.447C>T
n.435C>T
c.237+7559C>T (n.237+7559C>T)
n.349+7536C>T
c.170-1589G>A (n.170-1589G>A)
c.*125-1589G>A (n.*125-1589G>A)
c.261-4865C>T (n.261-4865C>T)
c.-540C>T (n.-540C>T)
c.-374C>T (n.-374C>T)
c.360C>T (p.Arg120=)
c.-2734C>T (n.-2734C>T)
c.180C>T (p.Arg60=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47791030G>ACA013730FBXO11,MSH6c.67G>A (p.Glu23Lys)
c.364G>A (p.Glu122Lys)
n.448G>A
n.436G>A
c.237+7560G>A (n.237+7560G>A)
n.349+7537G>A
c.170-1590C>T (n.170-1590C>T)
c.*125-1590C>T (n.*125-1590C>T)
c.261-4864G>A (n.261-4864G>A)
c.-539G>A (n.-539G>A)
c.-373G>A (n.-373G>A)
c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.-2733G>A (n.-2733G>A)
c.181G>A (p.Glu61Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47791030G>CCA346737013FBXO11,MSH6c.67G>C (p.Glu23Gln)
c.364G>C (p.Glu122Gln)
n.448G>C
n.436G>C
c.237+7560G>C (n.237+7560G>C)
n.349+7537G>C
c.170-1590C>G (n.170-1590C>G)
c.*125-1590C>G (n.*125-1590C>G)
c.261-4864G>C (n.261-4864G>C)
c.-539G>C (n.-539G>C)
c.-373G>C (n.-373G>C)
c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.-2733G>C (n.-2733G>C)
c.181G>C (p.Glu61Gln)
 dbSNP
2g.47791030G=CA2496043252FBXO11,MSH6c.67G= (p.Glu23=)
c.364G= (p.Glu122=)
n.448G=
n.436G=
c.237+7560G= (n.237+7560G=)
n.349+7537G=
c.170-1590C= (n.170-1590C=)
c.*125-1590C= (n.*125-1590C=)
c.261-4864G= (n.261-4864G=)
c.-539G= (n.-539G=)
c.-373G= (n.-373G=)
c.361G= (p.Glu121=)
c.-2733G= (n.-2733G=)
c.181G= (p.Glu61=)
2g.47791030G>TCA346737014FBXO11,MSH6c.67G>T (p.Glu23Ter)
c.364G>T (p.Glu122Ter)
n.448G>T
n.436G>T
c.237+7560G>T (n.237+7560G>T)
n.349+7537G>T
c.170-1590C>A (n.170-1590C>A)
c.*125-1590C>A (n.*125-1590C>A)
c.261-4864G>T (n.261-4864G>T)
c.-539G>T (n.-539G>T)
c.-373G>T (n.-373G>T)
c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.-2733G>T (n.-2733G>T)
c.181G>T (p.Glu61Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47791031A=CA2496043253FBXO11,MSH6c.68A= (p.Glu23=)
c.365A= (p.Glu122=)
n.449A=
n.437A=
c.237+7561A= (n.237+7561A=)
n.349+7538A=
c.170-1591T= (n.170-1591T=)
c.*125-1591T= (n.*125-1591T=)
c.261-4863A= (n.261-4863A=)
c.-538A= (n.-538A=)
c.-372A= (n.-372A=)
c.362A= (p.Glu121=)
c.-2732A= (n.-2732A=)
c.182A= (p.Glu61=)
2g.47791031A>CCA346737015FBXO11,MSH6c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.365A>C (p.Glu122Ala)
n.449A>C
n.437A>C
c.237+7561A>C (n.237+7561A>C)
n.349+7538A>C
c.170-1591T>G (n.170-1591T>G)
c.*125-1591T>G (n.*125-1591T>G)
c.261-4863A>C (n.261-4863A>C)
c.-538A>C (n.-538A>C)
c.-372A>C (n.-372A>C)
c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.-2732A>C (n.-2732A>C)
c.182A>C (p.Glu61Ala)
2g.47791031A>GCA346737016FBXO11,MSH6c.68A>G (p.Glu23Gly)
c.365A>G (p.Glu122Gly)
n.449A>G
n.437A>G
c.237+7561A>G (n.237+7561A>G)
n.349+7538A>G
c.170-1591T>C (n.170-1591T>C)
c.*125-1591T>C (n.*125-1591T>C)
c.261-4863A>G (n.261-4863A>G)
c.-538A>G (n.-538A>G)
c.-372A>G (n.-372A>G)
c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.-2732A>G (n.-2732A>G)
c.182A>G (p.Glu61Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47791031A>TCA346737017FBXO11,MSH6c.68A>T (p.Glu23Val)
c.365A>T (p.Glu122Val)
n.449A>T
n.437A>T
c.237+7561A>T (n.237+7561A>T)
n.349+7538A>T
c.170-1591T>A (n.170-1591T>A)
c.*125-1591T>A (n.*125-1591T>A)
c.261-4863A>T (n.261-4863A>T)
c.-538A>T (n.-538A>T)
c.-372A>T (n.-372A>T)
c.362A>T (p.Glu121Val)
c.-2732A>T (n.-2732A>T)
c.182A>T (p.Glu61Val)
 dbSNP
2g.47791032G>ACA071818FBXO11,MSH6c.69G>A (p.Glu23=)
c.366G>A (p.Glu122=)
n.450G>A
n.438G>A
c.237+7562G>A (n.237+7562G>A)
n.349+7539G>A
c.170-1592C>T (n.170-1592C>T)
c.*125-1592C>T (n.*125-1592C>T)
c.261-4862G>A (n.261-4862G>A)
c.-537G>A (n.-537G>A)
c.-371G>A (n.-371G>A)
c.363G>A (p.Glu121=)
c.-2731G>A (n.-2731G>A)
c.183G>A (p.Glu61=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47791032G>CCA071825FBXO11,MSH6c.69G>C (p.Glu23Asp)
c.366G>C (p.Glu122Asp)
n.450G>C
n.438G>C
c.237+7562G>C (n.237+7562G>C)
n.349+7539G>C
c.170-1592C>G (n.170-1592C>G)
c.*125-1592C>G (n.*125-1592C>G)
c.261-4862G>C (n.261-4862G>C)
c.-537G>C (n.-537G>C)
c.-371G>C (n.-371G>C)
c.363G>C (p.Glu121Asp)
c.-2731G>C (n.-2731G>C)
c.183G>C (p.Glu61Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47791032G=CA2496043254FBXO11,MSH6c.69G= (p.Glu23=)
c.366G= (p.Glu122=)
n.450G=
n.438G=
c.237+7562G= (n.237+7562G=)
n.349+7539G=
c.170-1592C= (n.170-1592C=)
c.*125-1592C= (n.*125-1592C=)
c.261-4862G= (n.261-4862G=)
c.-537G= (n.-537G=)
c.-371G= (n.-371G=)
c.363G= (p.Glu121=)
c.-2731G= (n.-2731G=)
c.183G= (p.Glu61=)
2g.47791032G>TCA346737018FBXO11,MSH6c.69G>T (p.Glu23Asp)
c.366G>T (p.Glu122Asp)
n.450G>T
n.438G>T
c.237+7562G>T (n.237+7562G>T)
n.349+7539G>T
c.170-1592C>A (n.170-1592C>A)
c.*125-1592C>A (n.*125-1592C>A)
c.261-4862G>T (n.261-4862G>T)
c.-537G>T (n.-537G>T)
c.-371G>T (n.-371G>T)
c.363G>T (p.Glu121Asp)
c.-2731G>T (n.-2731G>T)
c.183G>T (p.Glu61Asp)
 ClinVar
2g.47791033A=CA2496043255FBXO11,MSH6c.70A= (p.Lys24=)
c.367A= (p.Lys123=)
n.451A=
n.439A=
c.237+7563A= (n.237+7563A=)
n.349+7540A=
c.170-1593T= (n.170-1593T=)
c.*125-1593T= (n.*125-1593T=)
c.261-4861A= (n.261-4861A=)
c.-536A= (n.-536A=)
c.-370A= (n.-370A=)
c.364A= (p.Lys122=)
c.-2730A= (n.-2730A=)
c.184A= (p.Lys62=)
2g.47791033A>CCA346737021FBXO11,MSH6c.70A>C (p.Lys24Gln)
c.367A>C (p.Lys123Gln)
n.451A>C
n.439A>C
c.237+7563A>C (n.237+7563A>C)
n.349+7540A>C
c.170-1593T>G (n.170-1593T>G)
c.*125-1593T>G (n.*125-1593T>G)
c.261-4861A>C (n.261-4861A>C)
c.-536A>C (n.-536A>C)
c.-370A>C (n.-370A>C)
c.364A>C (p.Lys122Gln)
c.-2730A>C (n.-2730A>C)
c.184A>C (p.Lys62Gln)
2g.47791033A>GCA346737020FBXO11,MSH6c.70A>G (p.Lys24Glu)
c.367A>G (p.Lys123Glu)
n.451A>G
n.439A>G
c.237+7563A>G (n.237+7563A>G)
n.349+7540A>G
c.170-1593T>C (n.170-1593T>C)
c.*125-1593T>C (n.*125-1593T>C)
c.261-4861A>G (n.261-4861A>G)
c.-536A>G (n.-536A>G)
c.-370A>G (n.-370A>G)
c.364A>G (p.Lys122Glu)
c.-2730A>G (n.-2730A>G)
c.184A>G (p.Lys62Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47791033A>TCA346737019FBXO11,MSH6c.70A>T (p.Lys24Ter)
c.367A>T (p.Lys123Ter)
n.451A>T
n.439A>T
c.237+7563A>T (n.237+7563A>T)
n.349+7540A>T
c.170-1593T>A (n.170-1593T>A)
c.*125-1593T>A (n.*125-1593T>A)
c.261-4861A>T (n.261-4861A>T)
c.-536A>T (n.-536A>T)
c.-370A>T (n.-370A>T)
c.364A>T (p.Lys122Ter)
c.-2730A>T (n.-2730A>T)
c.184A>T (p.Lys62Ter)
2g.47791035delCA2695200724FBXO11,MSH6c.72del (p.Lys26AsnfsTer24)
c.369del (p.Lys125AsnfsTer24)
n.453del
n.441del
c.237+7565del (n.237+7565del)
n.349+7542del
c.170-1593del (n.170-1593del)
c.*125-1593del (n.*125-1593del)
c.261-4859del (n.261-4859del)
c.-534del (n.-534del)
c.-368del (n.-368del)
c.366del (p.Lys124AsnfsTer24)
c.-2728del (n.-2728del)
c.186del (p.Lys64AsnfsTer24)
 ClinVar
2g.47791034A>CCA346737022FBXO11,MSH6c.71A>C (p.Lys24Thr)
c.368A>C (p.Lys123Thr)
n.452A>C
n.440A>C
c.237+7564A>C (n.237+7564A>C)
n.349+7541A>C
c.170-1594T>G (n.170-1594T>G)
c.*125-1594T>G (n.*125-1594T>G)
c.261-4860A>C (n.261-4860A>C)
c.-535A>C (n.-535A>C)
c.-369A>C (n.-369A>C)
c.365A>C (p.Lys122Thr)
c.-2729A>C (n.-2729A>C)
c.185A>C (p.Lys62Thr)
2g.47791034A>GCA346737023FBXO11,MSH6c.71A>G (p.Lys24Arg)
c.368A>G (p.Lys123Arg)
n.452A>G
n.440A>G
c.237+7564A>G (n.237+7564A>G)
n.349+7541A>G
c.170-1594T>C (n.170-1594T>C)
c.*125-1594T>C (n.*125-1594T>C)
c.261-4860A>G (n.261-4860A>G)
c.-535A>G (n.-535A>G)
c.-369A>G (n.-369A>G)
c.365A>G (p.Lys122Arg)
c.-2729A>G (n.-2729A>G)
c.185A>G (p.Lys62Arg)
 dbSNP
2g.47791034A>TCA346737024FBXO11,MSH6c.71A>T (p.Lys24Ile)
c.368A>T (p.Lys123Ile)
n.452A>T
n.440A>T
c.237+7564A>T (n.237+7564A>T)
n.349+7541A>T
c.170-1594T>A (n.170-1594T>A)
c.*125-1594T>A (n.*125-1594T>A)
c.261-4860A>T (n.261-4860A>T)
c.-535A>T (n.-535A>T)
c.-369A>T (n.-369A>T)
c.365A>T (p.Lys122Ile)
c.-2729A>T (n.-2729A>T)
c.185A>T (p.Lys62Ile)
2g.47791035A=CA2496043256FBXO11,MSH6c.72A= (p.Lys24=)
c.369A= (p.Lys123=)
n.453A=
n.441A=
c.237+7565A= (n.237+7565A=)
n.349+7542A=
c.170-1595T= (n.170-1595T=)
c.*125-1595T= (n.*125-1595T=)
c.261-4859A= (n.261-4859A=)
c.-534A= (n.-534A=)
c.-368A= (n.-368A=)
c.366A= (p.Lys122=)
c.-2728A= (n.-2728A=)
c.186A= (p.Lys62=)
2g.47791035A>CCA346737025FBXO11,MSH6c.72A>C (p.Lys24Asn)
c.369A>C (p.Lys123Asn)
n.453A>C
n.441A>C
c.237+7565A>C (n.237+7565A>C)
n.349+7542A>C
c.170-1595T>G (n.170-1595T>G)
c.*125-1595T>G (n.*125-1595T>G)
c.261-4859A>C (n.261-4859A>C)
c.-534A>C (n.-534A>C)
c.-368A>C (n.-368A>C)
c.366A>C (p.Lys122Asn)
c.-2728A>C (n.-2728A>C)
c.186A>C (p.Lys62Asn)
2g.47791035A>GCA425989392FBXO11,MSH6c.72A>G (p.Lys24=)
c.369A>G (p.Lys123=)
n.453A>G
n.441A>G
c.237+7565A>G (n.237+7565A>G)
n.349+7542A>G
c.170-1595T>C (n.170-1595T>C)
c.*125-1595T>C (n.*125-1595T>C)
c.261-4859A>G (n.261-4859A>G)
c.-534A>G (n.-534A>G)
c.-368A>G (n.-368A>G)
c.366A>G (p.Lys122=)
c.-2728A>G (n.-2728A>G)
c.186A>G (p.Lys62=)
 ClinVar dbSNP
2g.47791035A>TCA013907FBXO11,MSH6c.72A>T (p.Lys24Asn)
c.369A>T (p.Lys123Asn)
n.453A>T
n.441A>T
c.237+7565A>T (n.237+7565A>T)
n.349+7542A>T
c.170-1595T>A (n.170-1595T>A)
c.*125-1595T>A (n.*125-1595T>A)
c.261-4859A>T (n.261-4859A>T)
c.-534A>T (n.-534A>T)
c.-368A>T (n.-368A>T)
c.366A>T (p.Lys122Asn)
c.-2728A>T (n.-2728A>T)
c.186A>T (p.Lys62Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47791036G>ACA346737026FBXO11,MSH6c.73G>A (p.Gly25Arg)
c.370G>A (p.Gly124Arg)
n.454G>A
n.442G>A
c.237+7566G>A (n.237+7566G>A)
n.349+7543G>A
c.170-1596C>T (n.170-1596C>T)
c.*125-1596C>T (n.*125-1596C>T)
c.261-4858G>A (n.261-4858G>A)
c.-533G>A (n.-533G>A)
c.-367G>A (n.-367G>A)
c.367G>A (p.Gly123Arg)
c.-2727G>A (n.-2727G>A)
c.187G>A (p.Gly63Arg)
 dbSNP
2g.47791036G>CCA013918FBXO11,MSH6c.73G>C (p.Gly25Arg)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
n.454G>C
n.442G>C
c.237+7566G>C (n.237+7566G>C)
n.349+7543G>C
c.170-1596C>G (n.170-1596C>G)
c.*125-1596C>G (n.*125-1596C>G)
c.261-4858G>C (n.261-4858G>C)
c.-533G>C (n.-533G>C)
c.-367G>C (n.-367G>C)
c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.-2727G>C (n.-2727G>C)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47791036G=CA2496043257FBXO11,MSH6c.73G= (p.Gly25=)
c.370G= (p.Gly124=)
n.454G=
n.442G=
c.237+7566G= (n.237+7566G=)
n.349+7543G=
c.170-1596C= (n.170-1596C=)
c.*125-1596C= (n.*125-1596C=)
c.261-4858G= (n.261-4858G=)
c.-533G= (n.-533G=)
c.-367G= (n.-367G=)
c.367G= (p.Gly123=)
c.-2727G= (n.-2727G=)
c.187G= (p.Gly63=)
2g.47791036G>TCA346737027FBXO11,MSH6c.73G>T (p.Gly25Trp)
c.370G>T (p.Gly124Trp)
n.454G>T
n.442G>T
c.237+7566G>T (n.237+7566G>T)
n.349+7543G>T
c.170-1596C>A (n.170-1596C>A)
c.*125-1596C>A (n.*125-1596C>A)
c.261-4858G>T (n.261-4858G>T)
c.-533G>T (n.-533G>T)
c.-367G>T (n.-367G>T)
c.367G>T (p.Gly123Trp)
c.-2727G>T (n.-2727G>T)
c.187G>T (p.Gly63Trp)
 dbSNP
2g.47791038delCA2580066863FBXO11,MSH6c.75del (p.Lys26AsnfsTer24)
c.372del (p.Lys125AsnfsTer24)
n.456del
n.444del
c.237+7568del (n.237+7568del)
n.349+7545del
c.170-1596del (n.170-1596del)
c.*125-1596del (n.*125-1596del)
c.261-4856del (n.261-4856del)
c.-531del (n.-531del)
c.-365del (n.-365del)
c.369del (p.Lys124AsnfsTer24)
c.-2725del (n.-2725del)
c.189del (p.Lys64AsnfsTer24)
 ClinVar
2g.47791037G>ACA346737028FBXO11,MSH6c.74G>A (p.Gly25Glu)
c.371G>A (p.Gly124Glu)
n.455G>A
n.443G>A
c.237+7567G>A (n.237+7567G>A)
n.349+7544G>A
c.170-1597C>T (n.170-1597C>T)
c.*125-1597C>T (n.*125-1597C>T)
c.261-4857G>A (n.261-4857G>A)
c.-532G>A (n.-532G>A)
c.-366G>A (n.-366G>A)
c.368G>A (p.Gly123Glu)
c.-2726G>A (n.-2726G>A)
c.188G>A (p.Gly63Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47791037G>CCA346737029FBXO11,MSH6c.74G>C (p.Gly25Ala)
c.371G>C (p.Gly124Ala)
n.455G>C
n.443G>C
c.237+7567G>C (n.237+7567G>C)
n.349+7544G>C
c.170-1597C>G (n.170-1597C>G)
c.*125-1597C>G (n.*125-1597C>G)
c.261-4857G>C (n.261-4857G>C)
c.-532G>C (n.-532G>C)
c.-366G>C (n.-366G>C)
c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.-2726G>C (n.-2726G>C)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47791037G=CA2496043258FBXO11,MSH6c.74G= (p.Gly25=)
c.371G= (p.Gly124=)
n.455G=
n.443G=
c.237+7567G= (n.237+7567G=)
n.349+7544G=
c.170-1597C= (n.170-1597C=)
c.*125-1597C= (n.*125-1597C=)
c.261-4857G= (n.261-4857G=)
c.-532G= (n.-532G=)
c.-366G= (n.-366G=)
c.368G= (p.Gly123=)
c.-2726G= (n.-2726G=)
c.188G= (p.Gly63=)
2g.47791037G>TCA346737030FBXO11,MSH6c.74G>T (p.Gly25Val)
c.371G>T (p.Gly124Val)
n.455G>T
n.443G>T
c.237+7567G>T (n.237+7567G>T)
n.349+7544G>T
c.170-1597C>A (n.170-1597C>A)
c.*125-1597C>A (n.*125-1597C>A)
c.261-4857G>T (n.261-4857G>T)
c.-532G>T (n.-532G>T)
c.-366G>T (n.-366G>T)
c.368G>T (p.Gly123Val)
c.-2726G>T (n.-2726G>T)
c.188G>T (p.Gly63Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47791038G>ACA425989394FBXO11,MSH6c.75G>A (p.Gly25=)
c.372G>A (p.Gly124=)
n.456G>A
n.444G>A
c.237+7568G>A (n.237+7568G>A)
n.349+7545G>A
c.170-1598C>T (n.170-1598C>T)
c.*125-1598C>T (n.*125-1598C>T)
c.261-4856G>A (n.261-4856G>A)
c.-531G>A (n.-531G>A)
c.-365G>A (n.-365G>A)
c.369G>A (p.Gly123=)
c.-2725G>A (n.-2725G>A)
c.189G>A (p.Gly63=)
 dbSNP
2g.47791038G>CCA425989395FBXO11,MSH6c.75G>C (p.Gly25=)
c.372G>C (p.Gly124=)
n.456G>C
n.444G>C
c.237+7568G>C (n.237+7568G>C)
n.349+7545G>C
c.170-1598C>G (n.170-1598C>G)
c.*125-1598C>G (n.*125-1598C>G)
c.261-4856G>C (n.261-4856G>C)
c.-531G>C (n.-531G>C)
c.-365G>C (n.-365G>C)
c.369G>C (p.Gly123=)
c.-2725G>C (n.-2725G>C)
c.189G>C (p.Gly63=)
 dbSNP
2g.47791038G>TCA425989393FBXO11,MSH6c.75G>T (p.Gly25=)
c.372G>T (p.Gly124=)
n.456G>T
n.444G>T
c.237+7568G>T (n.237+7568G>T)
n.349+7545G>T
c.170-1598C>A (n.170-1598C>A)
c.*125-1598C>A (n.*125-1598C>A)
c.261-4856G>T (n.261-4856G>T)
c.-531G>T (n.-531G>T)
c.-365G>T (n.-365G>T)
c.369G>T (p.Gly123=)
c.-2725G>T (n.-2725G>T)
c.189G>T (p.Gly63=)
2g.47791039A=CA2496043259FBXO11,MSH6c.76A= (p.Lys26=)
c.373A= (p.Lys125=)
n.457A=
n.445A=
c.237+7569A= (n.237+7569A=)
n.349+7546A=
c.170-1599T= (n.170-1599T=)
c.*125-1599T= (n.*125-1599T=)
c.261-4855A= (n.261-4855A=)
c.-530A= (n.-530A=)
c.-364A= (n.-364A=)
c.370A= (p.Lys124=)
c.-2724A= (n.-2724A=)
c.190A= (p.Lys64=)
2g.47791039A>CCA346737031FBXO11,MSH6c.76A>C (p.Lys26Gln)
c.373A>C (p.Lys125Gln)
n.457A>C
n.445A>C
c.237+7569A>C (n.237+7569A>C)
n.349+7546A>C
c.170-1599T>G (n.170-1599T>G)
c.*125-1599T>G (n.*125-1599T>G)
c.261-4855A>C (n.261-4855A>C)
c.-530A>C (n.-530A>C)
c.-364A>C (n.-364A>C)
c.370A>C (p.Lys124Gln)
c.-2724A>C (n.-2724A>C)
c.190A>C (p.Lys64Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47791039A>GCA071937FBXO11,MSH6c.76A>G (p.Lys26Glu)
c.373A>G (p.Lys125Glu)
n.457A>G
n.445A>G
c.237+7569A>G (n.237+7569A>G)
n.349+7546A>G
c.170-1599T>C (n.170-1599T>C)
c.*125-1599T>C (n.*125-1599T>C)
c.261-4855A>G (n.261-4855A>G)
c.-530A>G (n.-530A>G)
c.-364A>G (n.-364A>G)
c.370A>G (p.Lys124Glu)
c.-2724A>G (n.-2724A>G)
c.190A>G (p.Lys64Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47791039A>TCA346737032FBXO11,MSH6c.76A>T (p.Lys26Ter)
c.373A>T (p.Lys125Ter)
n.457A>T
n.445A>T
c.237+7569A>T (n.237+7569A>T)
n.349+7546A>T
c.170-1599T>A (n.170-1599T>A)
c.*125-1599T>A (n.*125-1599T>A)
c.261-4855A>T (n.261-4855A>T)
c.-530A>T (n.-530A>T)
c.-364A>T (n.-364A>T)
c.370A>T (p.Lys124Ter)
c.-2724A>T (n.-2724A>T)
c.190A>T (p.Lys64Ter)
 ClinVar
2g.47791039_47791048delinsAAATCAGTCCCA2496043260FBXO11,MSH6c.76_85delinsAAATCAGTCC (p.Lys26=)
c.373_382delinsAAATCAGTCC (p.Lys125=)
n.457_466delinsAAATCAGTCC
n.445_454delinsAAATCAGTCC
c.237+7569_238-7563delinsAAATCAGTCC (n.237+7569_238-7563delinsAAATCAGTCC)
n.349+7546_349+7555delinsAAATCAGTCC
c.170-1608_170-1599delinsGGACTGATTT (n.170-1608_170-1599delinsGGACTGATTT)
c.*125-1608_*125-1599delinsGGACTGATTT (n.*125-1608_*125-1599delinsGGACTGATTT)
c.261-4855_261-4846delinsAAATCAGTCC (n.261-4855_261-4846delinsAAATCAGTCC)
c.-530_-521delinsAAATCAGTCC (n.-530_-521delinsAAATCAGTCC)
c.-364_-355delinsAAATCAGTCC (n.-364_-355delinsAAATCAGTCC)
c.370_379delinsAAATCAGTCC (p.Lys124=)
c.-2724_-2715delinsAAATCAGTCC (n.-2724_-2715delinsAAATCAGTCC)
c.190_199delinsAAATCAGTCC (p.Lys64=)
2g.47791040A>CCA346737034FBXO11,MSH6c.77A>C (p.Lys26Thr)
c.374A>C (p.Lys125Thr)
n.458A>C
n.446A>C
c.238-7571A>C (n.238-7571A>C)
n.349+7547A>C
c.170-1600T>G (n.170-1600T>G)
c.*125-1600T>G (n.*125-1600T>G)
c.261-4854A>C (n.261-4854A>C)
c.-529A>C (n.-529A>C)
c.-363A>C (n.-363A>C)
c.371A>C (p.Lys124Thr)
c.-2723A>C (n.-2723A>C)
c.191A>C (p.Lys64Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47791040A>GCA346737035FBXO11,MSH6c.77A>G (p.Lys26Arg)
c.374A>G (p.Lys125Arg)
n.458A>G
n.446A>G
c.238-7571A>G (n.238-7571A>G)
n.349+7547A>G
c.170-1600T>C (n.170-1600T>C)
c.*125-1600T>C (n.*125-1600T>C)
c.261-4854A>G (n.261-4854A>G)
c.-529A>G (n.-529A>G)
c.-363A>G (n.-363A>G)
c.371A>G (p.Lys124Arg)
c.-2723A>G (n.-2723A>G)
c.191A>G (p.Lys64Arg)
 ClinVar
2g.47791040A>TCA346737033FBXO11,MSH6c.77A>T (p.Lys26Ile)
c.374A>T (p.Lys125Ile)
n.458A>T
n.446A>T
c.238-7571A>T (n.238-7571A>T)
n.349+7547A>T
c.170-1600T>A (n.170-1600T>A)
c.*125-1600T>A (n.*125-1600T>A)
c.261-4854A>T (n.261-4854A>T)
c.-529A>T (n.-529A>T)
c.-363A>T (n.-363A>T)
c.371A>T (p.Lys124Ile)
c.-2723A>T (n.-2723A>T)
c.191A>T (p.Lys64Ile)
2g.47791040_47791048delinsTCA658795741FBXO11,MSH6c.77_85delinsT (p.Lys26MetfsTer8)
c.374_382delinsT (p.Lys125MetfsTer8)
n.458_466delinsT
n.446_454delinsT
c.238-7571_238-7563delinsT (n.238-7571_238-7563delinsT)
n.349+7547_349+7555delinsT
c.170-1608_170-1600delinsA (n.170-1608_170-1600delinsA)
c.*125-1608_*125-1600delinsA (n.*125-1608_*125-1600delinsA)
c.261-4854_261-4846delinsT (n.261-4854_261-4846delinsT)
c.-529_-521delinsT (n.-529_-521delinsT)
c.-363_-355delinsT (n.-363_-355delinsT)
c.371_379delinsT (p.Lys124MetfsTer8)
c.-2723_-2715delinsT (n.-2723_-2715delinsT)
c.191_199delinsT (p.Lys64MetfsTer8)
 ClinVar dbSNP
2g.47791041A=CA2496043261FBXO11,MSH6c.78A= (p.Lys26=)
c.375A= (p.Lys125=)
n.459A=
n.447A=
c.238-7570A= (n.238-7570A=)
n.349+7548A=
c.170-1601T= (n.170-1601T=)
c.*125-1601T= (n.*125-1601T=)
c.261-4853A= (n.261-4853A=)
c.-528A= (n.-528A=)
c.-362A= (n.-362A=)
c.372A= (p.Lys124=)
c.-2722A= (n.-2722A=)
c.192A= (p.Lys64=)
2g.47791041A>CCA346737036FBXO11,MSH6c.78A>C (p.Lys26Asn)
c.375A>C (p.Lys125Asn)
n.459A>C
n.447A>C
c.238-7570A>C (n.238-7570A>C)
n.349+7548A>C
c.170-1601T>G (n.170-1601T>G)
c.*125-1601T>G (n.*125-1601T>G)
c.261-4853A>C (n.261-4853A>C)
c.-528A>C (n.-528A>C)
c.-362A>C (n.-362A>C)
c.372A>C (p.Lys124Asn)
c.-2722A>C (n.-2722A>C)
c.192A>C (p.Lys64Asn)
 dbSNP
2g.47791041A>GCA425989396FBXO11,MSH6c.78A>G (p.Lys26=)
c.375A>G (p.Lys125=)
n.459A>G
n.447A>G
c.238-7570A>G (n.238-7570A>G)
n.349+7548A>G
c.170-1601T>C (n.170-1601T>C)
c.*125-1601T>C (n.*125-1601T>C)
c.261-4853A>G (n.261-4853A>G)
c.-528A>G (n.-528A>G)
c.-362A>G (n.-362A>G)
c.372A>G (p.Lys124=)
c.-2722A>G (n.-2722A>G)
c.192A>G (p.Lys64=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47791041A>TCA346737037FBXO11,MSH6c.78A>T (p.Lys26Asn)
c.375A>T (p.Lys125Asn)
n.459A>T
n.447A>T
c.238-7570A>T (n.238-7570A>T)
n.349+7548A>T
c.170-1601T>A (n.170-1601T>A)
c.*125-1601T>A (n.*125-1601T>A)
c.261-4853A>T (n.261-4853A>T)
c.-528A>T (n.-528A>T)
c.-362A>T (n.-362A>T)
c.372A>T (p.Lys124Asn)
c.-2722A>T (n.-2722A>T)
c.192A>T (p.Lys64Asn)
 dbSNP
2g.47791042delCA2739274435FBXO11,MSH6c.79del (p.Ser27GlnfsTer23)
c.376del (p.Ser126GlnfsTer23)
n.460del
n.448del
c.238-7569del (n.238-7569del)
n.349+7549del
c.170-1602del (n.170-1602del)
c.*125-1602del (n.*125-1602del)
c.261-4852del (n.261-4852del)
c.-527del (n.-527del)
c.-361del (n.-361del)
c.373del (p.Ser125GlnfsTer23)
c.-2721del (n.-2721del)
c.193del (p.Ser65GlnfsTer23)
 ClinVar
2g.47791042T>ACA346737038FBXO11,MSH6c.79T>A (p.Ser27Thr)
c.376T>A (p.Ser126Thr)
n.460T>A
n.448T>A
c.238-7569T>A (n.238-7569T>A)
n.349+7549T>A
c.170-1602A>T (n.170-1602A>T)
c.*125-1602A>T (n.*125-1602A>T)
c.261-4852T>A (n.261-4852T>A)
c.-527T>A (n.-527T>A)
c.-361T>A (n.-361T>A)
c.373T>A (p.Ser125Thr)
c.-2721T>A (n.-2721T>A)
c.193T>A (p.Ser65Thr)
 dbSNP
2g.47791042T>CCA346737039FBXO11,MSH6c.79T>C (p.Ser27Pro)
c.376T>C (p.Ser126Pro)
n.460T>C
n.448T>C
c.238-7569T>C (n.238-7569T>C)
n.349+7549T>C
c.170-1602A>G (n.170-1602A>G)
c.*125-1602A>G (n.*125-1602A>G)
c.261-4852T>C (n.261-4852T>C)
c.-527T>C (n.-527T>C)
c.-361T>C (n.-361T>C)
c.373T>C (p.Ser125Pro)
c.-2721T>C (n.-2721T>C)
c.193T>C (p.Ser65Pro)
2g.47791042T>GCA346737040FBXO11,MSH6c.79T>G (p.Ser27Ala)
c.376T>G (p.Ser126Ala)
n.460T>G
n.448T>G
c.238-7569T>G (n.238-7569T>G)
n.349+7549T>G
c.170-1602A>C (n.170-1602A>C)
c.*125-1602A>C (n.*125-1602A>C)
c.261-4852T>G (n.261-4852T>G)
c.-527T>G (n.-527T>G)
c.-361T>G (n.-361T>G)
c.373T>G (p.Ser125Ala)
c.-2721T>G (n.-2721T>G)
c.193T>G (p.Ser65Ala)
 dbSNP
2g.47791043C>ACA346737041FBXO11,MSH6c.80C>A (p.Ser27Ter)
c.377C>A (p.Ser126Ter)
n.461C>A
n.449C>A
c.238-7568C>A (n.238-7568C>A)
n.349+7550C>A
c.170-1603G>T (n.170-1603G>T)
c.*125-1603G>T (n.*125-1603G>T)
c.261-4851C>A (n.261-4851C>A)
c.-526C>A (n.-526C>A)
c.-360C>A (n.-360C>A)
c.374C>A (p.Ser125Ter)
c.-2720C>A (n.-2720C>A)
c.194C>A (p.Ser65Ter)
 dbSNP
2g.47791043C=CA2496043262FBXO11,MSH6c.80C= (p.Ser27=)
c.377C= (p.Ser126=)
n.461C=
n.449C=
c.238-7568C= (n.238-7568C=)
n.349+7550C=
c.170-1603G= (n.170-1603G=)
c.*125-1603G= (n.*125-1603G=)
c.261-4851C= (n.261-4851C=)
c.-526C= (n.-526C=)
c.-360C= (n.-360C=)
c.374C= (p.Ser125=)
c.-2720C= (n.-2720C=)
c.194C= (p.Ser65=)
2g.47791043C>GCA346737042FBXO11,MSH6c.80C>G (p.Ser27Ter)
c.377C>G (p.Ser126Ter)
n.461C>G
n.449C>G
c.238-7568C>G (n.238-7568C>G)
n.349+7550C>G
c.170-1603G>C (n.170-1603G>C)
c.*125-1603G>C (n.*125-1603G>C)
c.261-4851C>G (n.261-4851C>G)
c.-526C>G (n.-526C>G)
c.-360C>G (n.-360C>G)
c.374C>G (p.Ser125Ter)
c.-2720C>G (n.-2720C>G)
c.194C>G (p.Ser65Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47791043C>TCA346737043FBXO11,MSH6c.80C>T (p.Ser27Leu)
c.377C>T (p.Ser126Leu)
n.461C>T
n.449C>T
c.238-7568C>T (n.238-7568C>T)
n.349+7550C>T
c.170-1603G>A (n.170-1603G>A)
c.*125-1603G>A (n.*125-1603G>A)
c.261-4851C>T (n.261-4851C>T)
c.-526C>T (n.-526C>T)
c.-360C>T (n.-360C>T)
c.374C>T (p.Ser125Leu)
c.-2720C>T (n.-2720C>T)
c.194C>T (p.Ser65Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47791044A=CA2496043263FBXO11,MSH6c.81A= (p.Ser27=)
c.378A= (p.Ser126=)
n.462A=
n.450A=
c.238-7567A= (n.238-7567A=)
n.349+7551A=
c.170-1604T= (n.170-1604T=)
c.*125-1604T= (n.*125-1604T=)
c.261-4850A= (n.261-4850A=)
c.-525A= (n.-525A=)
c.-359A= (n.-359A=)
c.375A= (p.Ser125=)
c.-2719A= (n.-2719A=)
c.195A= (p.Ser65=)
2g.47791044A>CCA425989397FBXO11,MSH6c.81A>C (p.Ser27=)
c.378A>C (p.Ser126=)
n.462A>C
n.450A>C
c.238-7567A>C (n.238-7567A>C)
n.349+7551A>C
c.170-1604T>G (n.170-1604T>G)
c.*125-1604T>G (n.*125-1604T>G)
c.261-4850A>C (n.261-4850A>C)
c.-525A>C (n.-525A>C)
c.-359A>C (n.-359A>C)
c.375A>C (p.Ser125=)
c.-2719A>C (n.-2719A>C)
c.195A>C (p.Ser65=)
2g.47791044A>GCA425989398FBXO11,MSH6c.81A>G (p.Ser27=)
c.378A>G (p.Ser126=)
n.462A>G
n.450A>G
c.238-7567A>G (n.238-7567A>G)
n.349+7551A>G
c.170-1604T>C (n.170-1604T>C)
c.*125-1604T>C (n.*125-1604T>C)
c.261-4850A>G (n.261-4850A>G)
c.-525A>G (n.-525A>G)
c.-359A>G (n.-359A>G)
c.375A>G (p.Ser125=)
c.-2719A>G (n.-2719A>G)
c.195A>G (p.Ser65=)
 ClinVar dbSNP
2g.47791044A>TCA425989399FBXO11,MSH6c.81A>T (p.Ser27=)
c.378A>T (p.Ser126=)
n.462A>T
n.450A>T
c.238-7567A>T (n.238-7567A>T)
n.349+7551A>T
c.170-1604T>A (n.170-1604T>A)
c.*125-1604T>A (n.*125-1604T>A)
c.261-4850A>T (n.261-4850A>T)
c.-525A>T (n.-525A>T)
c.-359A>T (n.-359A>T)
c.375A>T (p.Ser125=)
c.-2719A>T (n.-2719A>T)
c.195A>T (p.Ser65=)
2g.47791045G>ACA346737044FBXO11,MSH6c.82G>A (p.Val28Ile)
c.379G>A (p.Val127Ile)
n.463G>A
n.451G>A
c.238-7566G>A (n.238-7566G>A)
n.349+7552G>A
c.170-1605C>T (n.170-1605C>T)
c.*125-1605C>T (n.*125-1605C>T)
c.261-4849G>A (n.261-4849G>A)
c.-524G>A (n.-524G>A)
c.-358G>A (n.-358G>A)
c.376G>A (p.Val126Ile)
c.-2718G>A (n.-2718G>A)
c.196G>A (p.Val66Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47791045G>CCA346737045FBXO11,MSH6c.82G>C (p.Val28Leu)
c.379G>C (p.Val127Leu)
n.463G>C
n.451G>C
c.238-7566G>C (n.238-7566G>C)
n.349+7552G>C
c.170-1605C>G (n.170-1605C>G)
c.*125-1605C>G (n.*125-1605C>G)
c.261-4849G>C (n.261-4849G>C)
c.-524G>C (n.-524G>C)
c.-358G>C (n.-358G>C)
c.376G>C (p.Val126Leu)
c.-2718G>C (n.-2718G>C)
c.196G>C (p.Val66Leu)
 dbSNP
2g.47791045G=CA2496043264FBXO11,MSH6c.82G= (p.Val28=)
c.379G= (p.Val127=)
n.463G=
n.451G=
c.238-7566G= (n.238-7566G=)
n.349+7552G=
c.170-1605C= (n.170-1605C=)
c.*125-1605C= (n.*125-1605C=)
c.261-4849G= (n.261-4849G=)
c.-524G= (n.-524G=)
c.-358G= (n.-358G=)
c.376G= (p.Val126=)
c.-2718G= (n.-2718G=)
c.196G= (p.Val66=)
2g.47791045G>TCA346737046FBXO11,MSH6c.82G>T (p.Val28Phe)
c.379G>T (p.Val127Phe)
n.463G>T
n.451G>T
c.238-7566G>T (n.238-7566G>T)
n.349+7552G>T
c.170-1605C>A (n.170-1605C>A)
c.*125-1605C>A (n.*125-1605C>A)
c.261-4849G>T (n.261-4849G>T)
c.-524G>T (n.-524G>T)
c.-358G>T (n.-358G>T)
c.376G>T (p.Val126Phe)
c.-2718G>T (n.-2718G>T)
c.196G>T (p.Val66Phe)
2g.47791046T>ACA346737047FBXO11,MSH6c.83T>A (p.Val28Asp)
c.380T>A (p.Val127Asp)
n.464T>A
n.452T>A
c.238-7565T>A (n.238-7565T>A)
n.349+7553T>A
c.170-1606A>T (n.170-1606A>T)
c.*125-1606A>T (n.*125-1606A>T)
c.261-4848T>A (n.261-4848T>A)
c.-523T>A (n.-523T>A)
c.-357T>A (n.-357T>A)
c.377T>A (p.Val126Asp)
c.-2717T>A (n.-2717T>A)
c.197T>A (p.Val66Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47791046T>CCA346737048FBXO11,MSH6c.83T>C (p.Val28Ala)
c.380T>C (p.Val127Ala)
n.464T>C
n.452T>C
c.238-7565T>C (n.238-7565T>C)
n.349+7553T>C
c.170-1606A>G (n.170-1606A>G)
c.*125-1606A>G (n.*125-1606A>G)
c.261-4848T>C (n.261-4848T>C)
c.-523T>C (n.-523T>C)
c.-357T>C (n.-357T>C)
c.377T>C (p.Val126Ala)
c.-2717T>C (n.-2717T>C)
c.197T>C (p.Val66Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47791046T>GCA346737049FBXO11,MSH6c.83T>G (p.Val28Gly)
c.380T>G (p.Val127Gly)
n.464T>G
n.452T>G
c.238-7565T>G (n.238-7565T>G)
n.349+7553T>G
c.170-1606A>C (n.170-1606A>C)
c.*125-1606A>C (n.*125-1606A>C)
c.261-4848T>G (n.261-4848T>G)
c.-523T>G (n.-523T>G)
c.-357T>G (n.-357T>G)
c.377T>G (p.Val126Gly)
c.-2717T>G (n.-2717T>G)
c.197T>G (p.Val66Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47791046T=CA2496043265FBXO11,MSH6c.83T= (p.Val28=)
c.380T= (p.Val127=)
n.464T=
n.452T=
c.238-7565T= (n.238-7565T=)
n.349+7553T=
c.170-1606A= (n.170-1606A=)
c.*125-1606A= (n.*125-1606A=)
c.261-4848T= (n.261-4848T=)
c.-523T= (n.-523T=)
c.-357T= (n.-357T=)
c.377T= (p.Val126=)
c.-2717T= (n.-2717T=)
c.197T= (p.Val66=)
2g.47791047C>ACA425989400FBXO11,MSH6c.84C>A (p.Val28=)
c.381C>A (p.Val127=)
n.465C>A
n.453C>A
c.238-7564C>A (n.238-7564C>A)
n.349+7554C>A
c.170-1607G>T (n.170-1607G>T)
c.*125-1607G>T (n.*125-1607G>T)
c.261-4847C>A (n.261-4847C>A)
c.-522C>A (n.-522C>A)
c.-356C>A (n.-356C>A)
c.378C>A (p.Val126=)
c.-2716C>A (n.-2716C>A)
c.198C>A (p.Val66=)
 dbSNP
2g.47791047C=CA2496043266FBXO11,MSH6c.84C= (p.Val28=)
c.381C= (p.Val127=)
n.465C=
n.453C=
c.238-7564C= (n.238-7564C=)
n.349+7554C=
c.170-1607G= (n.170-1607G=)
c.*125-1607G= (n.*125-1607G=)
c.261-4847C= (n.261-4847C=)
c.-522C= (n.-522C=)
c.-356C= (n.-356C=)
c.378C= (p.Val126=)
c.-2716C= (n.-2716C=)
c.198C= (p.Val66=)
2g.47791047C>GCA425989401FBXO11,MSH6c.84C>G (p.Val28=)
c.381C>G (p.Val127=)
n.465C>G
n.453C>G
c.238-7564C>G (n.238-7564C>G)
n.349+7554C>G
c.170-1607G>C (n.170-1607G>C)
c.*125-1607G>C (n.*125-1607G>C)
c.261-4847C>G (n.261-4847C>G)
c.-522C>G (n.-522C>G)
c.-356C>G (n.-356C>G)
c.378C>G (p.Val126=)
c.-2716C>G (n.-2716C>G)
c.198C>G (p.Val66=)
 dbSNP
2g.47791047C>TCA337331FBXO11,MSH6c.84C>T (p.Val28=)
c.381C>T (p.Val127=)
n.465C>T
n.453C>T
c.238-7564C>T (n.238-7564C>T)
n.349+7554C>T
c.170-1607G>A (n.170-1607G>A)
c.*125-1607G>A (n.*125-1607G>A)
c.261-4847C>T (n.261-4847C>T)
c.-522C>T (n.-522C>T)
c.-356C>T (n.-356C>T)
c.378C>T (p.Val126=)
c.-2716C>T (n.-2716C>T)
c.198C>T (p.Val66=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47791048C>ACA346737050FBXO11,MSH6c.85C>A (p.Arg29Ser)
c.382C>A (p.Arg128Ser)
n.466C>A
n.454C>A
c.238-7563C>A (n.238-7563C>A)
n.349+7555C>A
c.170-1608G>T (n.170-1608G>T)
c.*125-1608G>T (n.*125-1608G>T)
c.261-4846C>A (n.261-4846C>A)
c.-521C>A (n.-521C>A)
c.-355C>A (n.-355C>A)
c.379C>A (p.Arg127Ser)
c.-2715C>A (n.-2715C>A)
c.199C>A (p.Arg67Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47791048C=CA2496043267FBXO11,MSH6c.85C= (p.Arg29=)
c.382C= (p.Arg128=)
n.466C=
n.454C=
c.238-7563C= (n.238-7563C=)
n.349+7555C=
c.170-1608G= (n.170-1608G=)
c.*125-1608G= (n.*125-1608G=)
c.261-4846C= (n.261-4846C=)
c.-521C= (n.-521C=)
c.-355C= (n.-355C=)
c.379C= (p.Arg127=)
c.-2715C= (n.-2715C=)
c.199C= (p.Arg67=)
2g.47791048C>GCA346737051FBXO11,MSH6c.85C>G (p.Arg29Gly)
c.382C>G (p.Arg128Gly)
n.466C>G
n.454C>G
c.238-7563C>G (n.238-7563C>G)
n.349+7555C>G
c.170-1608G>C (n.170-1608G>C)
c.*125-1608G>C (n.*125-1608G>C)
c.261-4846C>G (n.261-4846C>G)
c.-521C>G (n.-521C>G)
c.-355C>G (n.-355C>G)
c.379C>G (p.Arg127Gly)
c.-2715C>G (n.-2715C>G)
c.199C>G (p.Arg67Gly)
 dbSNP
2g.47791048C>TCA346737052FBXO11,MSH6c.85C>T (p.Arg29Cys)
c.382C>T (p.Arg128Cys)
n.466C>T
n.454C>T
c.238-7563C>T (n.238-7563C>T)
n.349+7555C>T
c.170-1608G>A (n.170-1608G>A)
c.*125-1608G>A (n.*125-1608G>A)
c.261-4846C>T (n.261-4846C>T)
c.-521C>T (n.-521C>T)
c.-355C>T (n.-355C>T)
c.379C>T (p.Arg127Cys)
c.-2715C>T (n.-2715C>T)
c.199C>T (p.Arg67Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47791049G>ACA10578034FBXO11,MSH6c.86G>A (p.Arg29His)
c.383G>A (p.Arg128His)
n.467G>A
n.455G>A
c.238-7562G>A (n.238-7562G>A)
n.349+7556G>A
c.170-1609C>T (n.170-1609C>T)
c.*125-1609C>T (n.*125-1609C>T)
c.261-4845G>A (n.261-4845G>A)
c.-520G>A (n.-520G>A)
c.-354G>A (n.-354G>A)
c.380G>A (p.Arg127His)
c.-2714G>A (n.-2714G>A)
c.200G>A (p.Arg67His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47791049G>CCA346737053FBXO11,MSH6c.86G>C (p.Arg29Pro)
c.383G>C (p.Arg128Pro)
n.467G>C
n.455G>C
c.238-7562G>C (n.238-7562G>C)
n.349+7556G>C
c.170-1609C>G (n.170-1609C>G)
c.*125-1609C>G (n.*125-1609C>G)
c.261-4845G>C (n.261-4845G>C)
c.-520G>C (n.-520G>C)
c.-354G>C (n.-354G>C)
c.380G>C (p.Arg127Pro)
c.-2714G>C (n.-2714G>C)
c.200G>C (p.Arg67Pro)
 dbSNP
2g.47791049G=CA2496043268FBXO11,MSH6c.86G= (p.Arg29=)
c.383G= (p.Arg128=)
n.467G=
n.455G=
c.238-7562G= (n.238-7562G=)
n.349+7556G=
c.170-1609C= (n.170-1609C=)
c.*125-1609C= (n.*125-1609C=)
c.261-4845G= (n.261-4845G=)
c.-520G= (n.-520G=)
c.-354G= (n.-354G=)
c.380G= (p.Arg127=)
c.-2714G= (n.-2714G=)
c.200G= (p.Arg67=)
2g.47791049G>TCA014504FBXO11,MSH6c.86G>T (p.Arg29Leu)
c.383G>T (p.Arg128Leu)
n.467G>T
n.455G>T
c.238-7562G>T (n.238-7562G>T)
n.349+7556G>T
c.170-1609C>A (n.170-1609C>A)
c.*125-1609C>A (n.*125-1609C>A)
c.261-4845G>T (n.261-4845G>T)
c.-520G>T (n.-520G>T)
c.-354G>T (n.-354G>T)
c.380G>T (p.Arg127Leu)
c.-2714G>T (n.-2714G>T)
c.200G>T (p.Arg67Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47791049_47791050delinsGTCA2496043269FBXO11,MSH6c.86_87delinsGT (p.Arg29=)
c.383_384delinsGT (p.Arg128=)
n.467_468delinsGT
n.455_456delinsGT
c.238-7562_238-7561delinsGT (n.238-7562_238-7561delinsGT)
n.349+7556_349+7557delinsGT
c.170-1610_170-1609delinsAC (n.170-1610_170-1609delinsAC)
c.*125-1610_*125-1609delinsAC (n.*125-1610_*125-1609delinsAC)
c.261-4845_261-4844delinsGT (n.261-4845_261-4844delinsGT)
c.-520_-519delinsGT (n.-520_-519delinsGT)
c.-354_-353delinsGT (n.-354_-353delinsGT)
c.380_381delinsGT (p.Arg127=)
c.-2714_-2713delinsGT (n.-2714_-2713delinsGT)
c.200_201delinsGT (p.Arg67=)
2g.47791050delCA46697340FBXO11,MSH6c.87del (p.Val30PhefsTer20)
c.384del (p.Val129PhefsTer20)
n.468del
n.456del
c.238-7561del (n.238-7561del)
n.349+7557del
c.170-1610del (n.170-1610del)
c.*125-1610del (n.*125-1610del)
c.261-4844del (n.261-4844del)
c.-519del (n.-519del)
c.-353del (n.-353del)
c.381del (p.Val128PhefsTer20)
c.-2713del (n.-2713del)
c.201del (p.Val68PhefsTer20)
 dbSNP
2g.47791050T>ACA425989402FBXO11,MSH6c.87T>A (p.Arg29=)
c.384T>A (p.Arg128=)
n.468T>A
n.456T>A
c.238-7561T>A (n.238-7561T>A)
n.349+7557T>A
c.170-1610A>T (n.170-1610A>T)
c.*125-1610A>T (n.*125-1610A>T)
c.261-4844T>A (n.261-4844T>A)
c.-519T>A (n.-519T>A)
c.-353T>A (n.-353T>A)
c.381T>A (p.Arg127=)
c.-2713T>A (n.-2713T>A)
c.201T>A (p.Arg67=)
 dbSNP
2g.47791050T>CCA425989404FBXO11,MSH6c.87T>C (p.Arg29=)
c.384T>C (p.Arg128=)
n.468T>C
n.456T>C
c.238-7561T>C (n.238-7561T>C)
n.349+7557T>C
c.170-1610A>G (n.170-1610A>G)
c.*125-1610A>G (n.*125-1610A>G)
c.261-4844T>C (n.261-4844T>C)
c.-519T>C (n.-519T>C)
c.-353T>C (n.-353T>C)
c.381T>C (p.Arg127=)
c.-2713T>C (n.-2713T>C)
c.201T>C (p.Arg67=)
2g.47791050T>GCA425989405FBXO11,MSH6c.87T>G (p.Arg29=)
c.384T>G (p.Arg128=)
n.468T>G
n.456T>G
c.238-7561T>G (n.238-7561T>G)
n.349+7557T>G
c.170-1610A>C (n.170-1610A>C)
c.*125-1610A>C (n.*125-1610A>C)
c.261-4844T>G (n.261-4844T>G)
c.-519T>G (n.-519T>G)
c.-353T>G (n.-353T>G)
c.381T>G (p.Arg127=)
c.-2713T>G (n.-2713T>G)
c.201T>G (p.Arg67=)
 dbSNP
2g.47791051G>ACA346737054FBXO11,MSH6c.88G>A (p.Val30Ile)
c.385G>A (p.Val129Ile)
n.469G>A
n.457G>A
c.238-7560G>A (n.238-7560G>A)
n.349+7558G>A
c.170-1611C>T (n.170-1611C>T)
c.*125-1611C>T (n.*125-1611C>T)
c.261-4843G>A (n.261-4843G>A)
c.-518G>A (n.-518G>A)
c.-352G>A (n.-352G>A)
c.382G>A (p.Val128Ile)
c.-2712G>A (n.-2712G>A)
c.202G>A (p.Val68Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47791051G>CCA346737055FBXO11,MSH6c.88G>C (p.Val30Leu)
c.385G>C (p.Val129Leu)
n.469G>C
n.457G>C
c.238-7560G>C (n.238-7560G>C)
n.349+7558G>C
c.170-1611C>G (n.170-1611C>G)
c.*125-1611C>G (n.*125-1611C>G)
c.261-4843G>C (n.261-4843G>C)
c.-518G>C (n.-518G>C)
c.-352G>C (n.-352G>C)
c.382G>C (p.Val128Leu)
c.-2712G>C (n.-2712G>C)
c.202G>C (p.Val68Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47791051G=CA2496043270FBXO11,MSH6c.88G= (p.Val30=)
c.385G= (p.Val129=)
n.469G=
n.457G=
c.238-7560G= (n.238-7560G=)
n.349+7558G=
c.170-1611C= (n.170-1611C=)
c.*125-1611C= (n.*125-1611C=)
c.261-4843G= (n.261-4843G=)
c.-518G= (n.-518G=)
c.-352G= (n.-352G=)
c.382G= (p.Val128=)
c.-2712G= (n.-2712G=)
c.202G= (p.Val68=)
2g.47791051G>TCA346737056FBXO11,MSH6c.88G>T (p.Val30Phe)
c.385G>T (p.Val129Phe)
n.469G>T
n.457G>T
c.238-7560G>T (n.238-7560G>T)
n.349+7558G>T
c.170-1611C>A (n.170-1611C>A)
c.*125-1611C>A (n.*125-1611C>A)
c.261-4843G>T (n.261-4843G>T)
c.-518G>T (n.-518G>T)
c.-352G>T (n.-352G>T)
c.382G>T (p.Val128Phe)
c.-2712G>T (n.-2712G>T)
c.202G>T (p.Val68Phe)
 ClinVar
2g.47791052T>ACA346737057FBXO11,MSH6c.89T>A (p.Val30Asp)
c.386T>A (p.Val129Asp)
n.470T>A
n.458T>A
c.238-7559T>A (n.238-7559T>A)
n.350-7559T>A
c.170-1612A>T (n.170-1612A>T)
c.*125-1612A>T (n.*125-1612A>T)
c.261-4842T>A (n.261-4842T>A)
c.-517T>A (n.-517T>A)
c.-351T>A (n.-351T>A)
c.383T>A (p.Val128Asp)
c.-2711T>A (n.-2711T>A)
c.203T>A (p.Val68Asp)
 dbSNP
2g.47791052T>CCA346737058FBXO11,MSH6c.89T>C (p.Val30Ala)
c.386T>C (p.Val129Ala)
n.470T>C
n.458T>C
c.238-7559T>C (n.238-7559T>C)
n.350-7559T>C
c.170-1612A>G (n.170-1612A>G)
c.*125-1612A>G (n.*125-1612A>G)
c.261-4842T>C (n.261-4842T>C)
c.-517T>C (n.-517T>C)
c.-351T>C (n.-351T>C)
c.383T>C (p.Val128Ala)
c.-2711T>C (n.-2711T>C)
c.203T>C (p.Val68Ala)
2g.47791052T>GCA346737059FBXO11,MSH6c.89T>G (p.Val30Gly)
c.386T>G (p.Val129Gly)
n.470T>G
n.458T>G
c.238-7559T>G (n.238-7559T>G)
n.350-7559T>G
c.170-1612A>C (n.170-1612A>C)
c.*125-1612A>C (n.*125-1612A>C)
c.261-4842T>G (n.261-4842T>G)
c.-517T>G (n.-517T>G)
c.-351T>G (n.-351T>G)
c.383T>G (p.Val128Gly)
c.-2711T>G (n.-2711T>G)
c.203T>G (p.Val68Gly)
 dbSNP
2g.47791053T>ACA425989406FBXO11,MSH6c.90T>A (p.Val30=)
c.387T>A (p.Val129=)
n.471T>A
n.459T>A
c.238-7558T>A (n.238-7558T>A)
n.350-7558T>A
c.170-1613A>T (n.170-1613A>T)
c.*125-1613A>T (n.*125-1613A>T)
c.261-4841T>A (n.261-4841T>A)
c.-516T>A (n.-516T>A)
c.-350T>A (n.-350T>A)
c.384T>A (p.Val128=)
c.-2710T>A (n.-2710T>A)
c.204T>A (p.Val68=)
 dbSNP
2g.47791053T>CCA425989407FBXO11,MSH6c.90T>C (p.Val30=)
c.387T>C (p.Val129=)
n.471T>C
n.459T>C
c.238-7558T>C (n.238-7558T>C)
n.350-7558T>C
c.170-1613A>G (n.170-1613A>G)
c.*125-1613A>G (n.*125-1613A>G)
c.261-4841T>C (n.261-4841T>C)
c.-516T>C (n.-516T>C)
c.-350T>C (n.-350T>C)
c.384T>C (p.Val128=)
c.-2710T>C (n.-2710T>C)
c.204T>C (p.Val68=)
2g.47791053T>GCA425989408FBXO11,MSH6c.90T>G (p.Val30=)
c.387T>G (p.Val129=)
n.471T>G
n.459T>G
c.238-7558T>G (n.238-7558T>G)
n.350-7558T>G
c.170-1613A>C (n.170-1613A>C)
c.*125-1613A>C (n.*125-1613A>C)
c.261-4841T>G (n.261-4841T>G)
c.-516T>G (n.-516T>G)
c.-350T>G (n.-350T>G)
c.384T>G (p.Val128=)
c.-2710T>G (n.-2710T>G)
c.204T>G (p.Val68=)
 dbSNP
2g.47791054C>ACA346737060FBXO11,MSH6c.91C>A (p.His31Asn)
c.388C>A (p.His130Asn)
n.472C>A
n.460C>A
c.238-7557C>A (n.238-7557C>A)
n.350-7557C>A
c.170-1614G>T (n.170-1614G>T)
c.*125-1614G>T (n.*125-1614G>T)
c.261-4840C>A (n.261-4840C>A)
c.-515C>A (n.-515C>A)
c.-349C>A (n.-349C>A)
c.385C>A (p.His129Asn)
c.-2709C>A (n.-2709C>A)
c.205C>A (p.His69Asn)
2g.47791054C=CA2496043271FBXO11,MSH6c.91C= (p.His31=)
c.388C= (p.His130=)
n.472C=
n.460C=
c.238-7557C= (n.238-7557C=)
n.350-7557C=
c.170-1614G= (n.170-1614G=)
c.*125-1614G= (n.*125-1614G=)
c.261-4840C= (n.261-4840C=)
c.-515C= (n.-515C=)
c.-349C= (n.-349C=)
c.385C= (p.His129=)
c.-2709C= (n.-2709C=)
c.205C= (p.His69=)
2g.47791054C>GCA346737062FBXO11,MSH6c.91C>G (p.His31Asp)
c.388C>G (p.His130Asp)
n.472C>G
n.460C>G
c.238-7557C>G (n.238-7557C>G)
n.350-7557C>G
c.170-1614G>C (n.170-1614G>C)
c.*125-1614G>C (n.*125-1614G>C)
c.261-4840C>G (n.261-4840C>G)
c.-515C>G (n.-515C>G)
c.-349C>G (n.-349C>G)
c.385C>G (p.His129Asp)
c.-2709C>G (n.-2709C>G)
c.205C>G (p.His69Asp)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47791054C>TCA346737061FBXO11,MSH6c.91C>T (p.His31Tyr)
c.388C>T (p.His130Tyr)
n.472C>T
n.460C>T
c.238-7557C>T (n.238-7557C>T)
n.350-7557C>T
c.170-1614G>A (n.170-1614G>A)
c.*125-1614G>A (n.*125-1614G>A)
c.261-4840C>T (n.261-4840C>T)
c.-515C>T (n.-515C>T)
c.-349C>T (n.-349C>T)
c.385C>T (p.His129Tyr)
c.-2709C>T (n.-2709C>T)
c.205C>T (p.His69Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47791055A=CA2496043272FBXO11,MSH6c.92A= (p.His31=)
c.389A= (p.His130=)
n.473A=
n.461A=
c.238-7556A= (n.238-7556A=)
n.350-7556A=
c.170-1615T= (n.170-1615T=)
c.*125-1615T= (n.*125-1615T=)
c.261-4839A= (n.261-4839A=)
c.-514A= (n.-514A=)
c.-348A= (n.-348A=)
c.386A= (p.His129=)
c.-2708A= (n.-2708A=)
c.206A= (p.His69=)
2g.47791055A>CCA346737063FBXO11,MSH6c.92A>C (p.His31Pro)
c.389A>C (p.His130Pro)
n.473A>C
n.461A>C
c.238-7556A>C (n.238-7556A>C)
n.350-7556A>C
c.170-1615T>G (n.170-1615T>G)
c.*125-1615T>G (n.*125-1615T>G)
c.261-4839A>C (n.261-4839A>C)
c.-514A>C (n.-514A>C)
c.-348A>C (n.-348A>C)
c.386A>C (p.His129Pro)
c.-2708A>C (n.-2708A>C)
c.206A>C (p.His69Pro)
2g.47791055A>GCA16617626FBXO11,MSH6c.92A>G (p.His31Arg)
c.389A>G (p.His130Arg)
n.473A>G
n.461A>G
c.238-7556A>G (n.238-7556A>G)
n.350-7556A>G
c.170-1615T>C (n.170-1615T>C)
c.*125-1615T>C (n.*125-1615T>C)
c.261-4839A>G (n.261-4839A>G)
c.-514A>G (n.-514A>G)
c.-348A>G (n.-348A>G)
c.386A>G (p.His129Arg)
c.-2708A>G (n.-2708A>G)
c.206A>G (p.His69Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47791055A>TCA346737064FBXO11,MSH6c.92A>T (p.His31Leu)
c.389A>T (p.His130Leu)
n.473A>T
n.461A>T
c.238-7556A>T (n.238-7556A>T)
n.350-7556A>T
c.170-1615T>A (n.170-1615T>A)
c.*125-1615T>A (n.*125-1615T>A)
c.261-4839A>T (n.261-4839A>T)
c.-514A>T (n.-514A>T)
c.-348A>T (n.-348A>T)
c.386A>T (p.His129Leu)
c.-2708A>T (n.-2708A>T)
c.206A>T (p.His69Leu)
 dbSNP
2g.47791056T>ACA346737065FBXO11,MSH6c.93T>A (p.His31Gln)
c.390T>A (p.His130Gln)
n.474T>A
n.462T>A
c.238-7555T>A (n.238-7555T>A)
n.350-7555T>A
c.170-1616A>T (n.170-1616A>T)
c.*125-1616A>T (n.*125-1616A>T)
c.261-4838T>A (n.261-4838T>A)
c.-513T>A (n.-513T>A)
c.-347T>A (n.-347T>A)
c.387T>A (p.His129Gln)
c.-2707T>A (n.-2707T>A)
c.207T>A (p.His69Gln)
2g.47791056T>CCA425989409FBXO11,MSH6c.93T>C (p.His31=)
c.390T>C (p.His130=)
n.474T>C
n.462T>C
c.238-7555T>C (n.238-7555T>C)
n.350-7555T>C
c.170-1616A>G (n.170-1616A>G)
c.*125-1616A>G (n.*125-1616A>G)
c.261-4838T>C (n.261-4838T>C)
c.-513T>C (n.-513T>C)
c.-347T>C (n.-347T>C)
c.387T>C (p.His129=)
c.-2707T>C (n.-2707T>C)
c.207T>C (p.His69=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47791056T>GCA346737066FBXO11,MSH6c.93T>G (p.His31Gln)
c.390T>G (p.His130Gln)
n.474T>G
n.462T>G
c.238-7555T>G (n.238-7555T>G)
n.350-7555T>G
c.170-1616A>C (n.170-1616A>C)
c.*125-1616A>C (n.*125-1616A>C)
c.261-4838T>G (n.261-4838T>G)
c.-513T>G (n.-513T>G)
c.-347T>G (n.-347T>G)
c.387T>G (p.His129Gln)
c.-2707T>G (n.-2707T>G)
c.207T>G (p.His69Gln)
2g.47791056T=CA2496043273FBXO11,MSH6c.93T= (p.His31=)
c.390T= (p.His130=)
n.474T=
n.462T=
c.238-7555T= (n.238-7555T=)
n.350-7555T=
c.170-1616A= (n.170-1616A=)
c.*125-1616A= (n.*125-1616A=)
c.261-4838T= (n.261-4838T=)
c.-513T= (n.-513T=)
c.-347T= (n.-347T=)
c.387T= (p.His129=)
c.-2707T= (n.-2707T=)
c.207T= (p.His69=)
2g.47791057G>ACA346737067FBXO11,MSH6c.94G>A (p.Val32Ile)
c.391G>A (p.Val131Ile)
n.475G>A
n.463G>A
c.238-7554G>A (n.238-7554G>A)
n.350-7554G>A
c.170-1617C>T (n.170-1617C>T)
c.*125-1617C>T (n.*125-1617C>T)
c.261-4837G>A (n.261-4837G>A)
c.-512G>A (n.-512G>A)
c.-346G>A (n.-346G>A)
c.388G>A (p.Val130Ile)
c.-2706G>A (n.-2706G>A)
c.208G>A (p.Val70Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47791057G>CCA072296FBXO11,MSH6c.94G>C (p.Val32Leu)
c.391G>C (p.Val131Leu)
n.475G>C
n.463G>C
c.238-7554G>C (n.238-7554G>C)
n.350-7554G>C
c.170-1617C>G (n.170-1617C>G)
c.*125-1617C>G (n.*125-1617C>G)
c.261-4837G>C (n.261-4837G>C)
c.-512G>C (n.-512G>C)
c.-346G>C (n.-346G>C)
c.388G>C (p.Val130Leu)
c.-2706G>C (n.-2706G>C)
c.208G>C (p.Val70Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47791057G=CA2496043274FBXO11,MSH6c.94G= (p.Val32=)
c.391G= (p.Val131=)
n.475G=
n.463G=
c.238-7554G= (n.238-7554G=)
n.350-7554G=
c.170-1617C= (n.170-1617C=)
c.*125-1617C= (n.*125-1617C=)
c.261-4837G= (n.261-4837G=)
c.-512G= (n.-512G=)
c.-346G= (n.-346G=)
c.388G= (p.Val130=)
c.-2706G= (n.-2706G=)
c.208G= (p.Val70=)
2g.47791057G>TCA346737068FBXO11,MSH6c.94G>T (p.Val32Leu)
c.391G>T (p.Val131Leu)
n.475G>T
n.463G>T
c.238-7554G>T (n.238-7554G>T)
n.350-7554G>T
c.170-1617C>A (n.170-1617C>A)
c.*125-1617C>A (n.*125-1617C>A)
c.261-4837G>T (n.261-4837G>T)
c.-512G>T (n.-512G>T)
c.-346G>T (n.-346G>T)
c.388G>T (p.Val130Leu)
c.-2706G>T (n.-2706G>T)
c.208G>T (p.Val70Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47791058T>ACA346737069FBXO11,MSH6c.95T>A (p.Val32Glu)
c.392T>A (p.Val131Glu)
n.476T>A
n.464T>A
c.238-7553T>A (n.238-7553T>A)
n.350-7553T>A
c.170-1618A>T (n.170-1618A>T)
c.*125-1618A>T (n.*125-1618A>T)
c.261-4836T>A (n.261-4836T>A)
c.-511T>A (n.-511T>A)
c.-345T>A (n.-345T>A)
c.389T>A (p.Val130Glu)
c.-2705T>A (n.-2705T>A)
c.209T>A (p.Val70Glu)
 dbSNP
2g.47791058T>CCA346737070FBXO11,MSH6c.95T>C (p.Val32Ala)
c.392T>C (p.Val131Ala)
n.476T>C
n.464T>C
c.238-7553T>C (n.238-7553T>C)
n.350-7553T>C
c.170-1618A>G (n.170-1618A>G)
c.*125-1618A>G (n.*125-1618A>G)
c.261-4836T>C (n.261-4836T>C)
c.-511T>C (n.-511T>C)
c.-345T>C (n.-345T>C)
c.389T>C (p.Val130Ala)
c.-2705T>C (n.-2705T>C)
c.209T>C (p.Val70Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47791058T>GCA346737071FBXO11,MSH6c.95T>G (p.Val32Gly)
c.392T>G (p.Val131Gly)
n.476T>G
n.464T>G
c.238-7553T>G (n.238-7553T>G)
n.350-7553T>G
c.170-1618A>C (n.170-1618A>C)
c.*125-1618A>C (n.*125-1618A>C)
c.261-4836T>G (n.261-4836T>G)
c.-511T>G (n.-511T>G)
c.-345T>G (n.-345T>G)
c.389T>G (p.Val130Gly)
c.-2705T>G (n.-2705T>G)
c.209T>G (p.Val70Gly)
2g.47791058T=CA2496043276FBXO11,MSH6c.95T= (p.Val32=)
c.392T= (p.Val131=)
n.476T=
n.464T=
c.238-7553T= (n.238-7553T=)
n.350-7553T=
c.170-1618A= (n.170-1618A=)
c.*125-1618A= (n.*125-1618A=)
c.261-4836T= (n.261-4836T=)
c.-511T= (n.-511T=)
c.-345T= (n.-345T=)
c.389T= (p.Val130=)
c.-2705T= (n.-2705T=)
c.209T= (p.Val70=)
2g.47791058_47791060delinsTACCA2496043277FBXO11,MSH6c.95_97delinsTAC (p.Val32=)
c.392_394delinsTAC (p.Val131=)
n.476_478delinsTAC
n.464_466delinsTAC
c.238-7553_238-7551delinsTAC (n.238-7553_238-7551delinsTAC)
n.350-7553_350-7551delinsTAC
c.170-1620_170-1618delinsGTA (n.170-1620_170-1618delinsGTA)
c.*125-1620_*125-1618delinsGTA (n.*125-1620_*125-1618delinsGTA)
c.261-4836_261-4834delinsTAC (n.261-4836_261-4834delinsTAC)
c.-511_-509delinsTAC (n.-511_-509delinsTAC)
c.-345_-343delinsTAC (n.-345_-343delinsTAC)
c.389_391delinsTAC (p.Val130=)
c.-2705_-2703delinsTAC (n.-2705_-2703delinsTAC)
c.209_211delinsTAC (p.Val70=)
2g.47791058_47791072delinsTACAGTTTTTTGATGCA2496043275FBXO11,MSH6c.95_109delinsTACAGTTTTTTGATG (p.Val32=)
c.392_406delinsTACAGTTTTTTGATG (p.Val131=)
n.476_490delinsTACAGTTTTTTGATG
n.464_478delinsTACAGTTTTTTGATG
c.238-7553_238-7539delinsTACAGTTTTTTGATG (n.238-7553_238-7539delinsTACAGTTTTTTGATG)
n.350-7553_350-7539delinsTACAGTTTTTTGATG
c.170-1632_170-1618delinsCATCAAAAAACTGTA (n.170-1632_170-1618delinsCATCAAAAAACTGTA)
c.*125-1632_*125-1618delinsCATCAAAAAACTGTA (n.*125-1632_*125-1618delinsCATCAAAAAACTGTA)
c.261-4836_261-4822delinsTACAGTTTTTTGATG (n.261-4836_261-4822delinsTACAGTTTTTTGATG)
c.-511_-497delinsTACAGTTTTTTGATG (n.-511_-497delinsTACAGTTTTTTGATG)
c.-345_-331delinsTACAGTTTTTTGATG (n.-345_-331delinsTACAGTTTTTTGATG)
c.389_403delinsTACAGTTTTTTGATG (p.Val130=)
c.-2705_-2691delinsTACAGTTTTTTGATG (n.-2705_-2691delinsTACAGTTTTTTGATG)
c.209_223delinsTACAGTTTTTTGATG (p.Val70=)
2g.47791059A=CA2496043278FBXO11,MSH6c.96A= (p.Val32=)
c.393A= (p.Val131=)
n.477A=
n.465A=
c.238-7552A= (n.238-7552A=)
n.350-7552A=
c.170-1619T= (n.170-1619T=)
c.*125-1619T= (n.*125-1619T=)
c.261-4835A= (n.261-4835A=)
c.-510A= (n.-510A=)
c.-344A= (n.-344A=)
c.390A= (p.Val130=)
c.-2704A= (n.-2704A=)
c.210A= (p.Val70=)
2g.47791059A>CCA014766FBXO11,MSH6c.96A>C (p.Val32=)
c.393A>C (p.Val131=)
n.477A>C
n.465A>C
c.238-7552A>C (n.238-7552A>C)
n.350-7552A>C
c.170-1619T>G (n.170-1619T>G)
c.*125-1619T>G (n.*125-1619T>G)
c.261-4835A>C (n.261-4835A>C)
c.-510A>C (n.-510A>C)
c.-344A>C (n.-344A>C)
c.390A>C (p.Val130=)
c.-2704A>C (n.-2704A>C)
c.210A>C (p.Val70=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47791059A>GCA16611096FBXO11,MSH6c.96A>G (p.Val32=)
c.393A>G (p.Val131=)
n.477A>G
n.465A>G
c.238-7552A>G (n.238-7552A>G)
n.350-7552A>G
c.170-1619T>C (n.170-1619T>C)
c.*125-1619T>C (n.*125-1619T>C)
c.261-4835A>G (n.261-4835A>G)
c.-510A>G (n.-510A>G)
c.-344A>G (n.-344A>G)
c.390A>G (p.Val130=)
c.-2704A>G (n.-2704A>G)
c.210A>G (p.Val70=)
 ClinVar dbSNP
2g.47791059A>TCA425989411FBXO11,MSH6c.96A>T (p.Val32=)
c.393A>T (p.Val131=)
n.477A>T
n.465A>T
c.238-7552A>T (n.238-7552A>T)
n.350-7552A>T
c.170-1619T>A (n.170-1619T>A)
c.*125-1619T>A (n.*125-1619T>A)
c.261-4835A>T (n.261-4835A>T)
c.-510A>T (n.-510A>T)
c.-344A>T (n.-344A>T)
c.390A>T (p.Val130=)
c.-2704A>T (n.-2704A>T)
c.210A>T (p.Val70=)
 dbSNP
2g.47791060_47791061delCA1139656995FBXO11,MSH6c.97_98del (p.Gln33ValfsTer3)
c.394_395del (p.Gln132ValfsTer3)
n.478_479del
n.466_467del
c.238-7551_238-7550del (n.238-7551_238-7550del)
n.350-7551_350-7550del
c.170-1620_170-1619del (n.170-1620_170-1619del)
c.*125-1620_*125-1619del (n.*125-1620_*125-1619del)
c.261-4834_261-4833del (n.261-4834_261-4833del)
c.-509_-508del (n.-509_-508del)
c.-343_-342del (n.-343_-342del)
c.391_392del (p.Gln131ValfsTer3)
c.-2703_-2702del (n.-2703_-2702del)
c.211_212del (p.Gln71ValfsTer3)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47791063_47791076delCA014928FBXO11,MSH6c.100_113del (p.Phe34ProfsTer7)
c.397_410del (p.Phe133ProfsTer7)
n.481_494del
n.469_482del
c.238-7548_238-7535del (n.238-7548_238-7535del)
n.350-7548_350-7535del
c.170-1632_170-1619del (n.170-1632_170-1619del)
c.*125-1632_*125-1619del (n.*125-1632_*125-1619del)
c.261-4831_261-4818del (n.261-4831_261-4818del)
c.-506_-493del (n.-506_-493del)
c.-340_-327del (n.-340_-327del)
c.394_407del (p.Phe132ProfsTer7)
c.-2700_-2687del (n.-2700_-2687del)
c.214_227del (p.Phe72ProfsTer7)
 ClinVar dbSNP
2g.47791060C>ACA346737072FBXO11,MSH6c.97C>A (p.Gln33Lys)
c.394C>A (p.Gln132Lys)
n.478C>A
n.466C>A
c.238-7551C>A (n.238-7551C>A)
n.350-7551C>A
c.170-1620G>T (n.170-1620G>T)
c.*125-1620G>T (n.*125-1620G>T)
c.261-4834C>A (n.261-4834C>A)
c.-509C>A (n.-509C>A)
c.-343C>A (n.-343C>A)
c.391C>A (p.Gln131Lys)
c.-2703C>A (n.-2703C>A)
c.211C>A (p.Gln71Lys)
2g.47791060C=CA2496043279FBXO11,MSH6c.97C= (p.Gln33=)
c.394C= (p.Gln132=)
n.478C=
n.466C=
c.238-7551C= (n.238-7551C=)
n.350-7551C=
c.170-1620G= (n.170-1620G=)
c.*125-1620G= (n.*125-1620G=)
c.261-4834C= (n.261-4834C=)
c.-509C= (n.-509C=)
c.-343C= (n.-343C=)
c.391C= (p.Gln131=)
c.-2703C= (n.-2703C=)
c.211C= (p.Gln71=)
2g.47791060C>GCA014803FBXO11,MSH6c.97C>G (p.Gln33Glu)
c.394C>G (p.Gln132Glu)
n.478C>G
n.466C>G
c.238-7551C>G (n.238-7551C>G)
n.350-7551C>G
c.170-1620G>C (n.170-1620G>C)
c.*125-1620G>C (n.*125-1620G>C)
c.261-4834C>G (n.261-4834C>G)
c.-509C>G (n.-509C>G)
c.-343C>G (n.-343C>G)
c.391C>G (p.Gln131Glu)
c.-2703C>G (n.-2703C>G)
c.211C>G (p.Gln71Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47791060C>TCA346737073FBXO11,MSH6c.97C>T (p.Gln33Ter)
c.394C>T (p.Gln132Ter)
n.478C>T
n.466C>T
c.238-7551C>T (n.238-7551C>T)
n.350-7551C>T
c.170-1620G>A (n.170-1620G>A)
c.*125-1620G>A (n.*125-1620G>A)
c.261-4834C>T (n.261-4834C>T)
c.-509C>T (n.-509C>T)
c.-343C>T (n.-343C>T)
c.391C>T (p.Gln131Ter)
c.-2703C>T (n.-2703C>T)
c.211C>T (p.Gln71Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47791061A=CA2496043280FBXO11,MSH6c.98A= (p.Gln33=)
c.395A= (p.Gln132=)
n.479A=
n.467A=
c.238-7550A= (n.238-7550A=)
n.350-7550A=
c.170-1621T= (n.170-1621T=)
c.*125-1621T= (n.*125-1621T=)
c.261-4833A= (n.261-4833A=)
c.-508A= (n.-508A=)
c.-342A= (n.-342A=)
c.392A= (p.Gln131=)
c.-2702A= (n.-2702A=)
c.212A= (p.Gln71=)
2g.47791061A>CCA014853FBXO11,MSH6c.98A>C (p.Gln33Pro)
c.395A>C (p.Gln132Pro)
n.479A>C
n.467A>C
c.238-7550A>C (n.238-7550A>C)
n.350-7550A>C
c.170-1621T>G (n.170-1621T>G)
c.*125-1621T>G (n.*125-1621T>G)
c.261-4833A>C (n.261-4833A>C)
c.-508A>C (n.-508A>C)
c.-342A>C (n.-342A>C)
c.392A>C (p.Gln131Pro)
c.-2702A>C (n.-2702A>C)
c.212A>C (p.Gln71Pro)
 dbSNP
2g.47791061A>GCA346737074FBXO11,MSH6c.98A>G (p.Gln33Arg)
c.395A>G (p.Gln132Arg)
n.479A>G
n.467A>G
c.238-7550A>G (n.238-7550A>G)
n.350-7550A>G
c.170-1621T>C (n.170-1621T>C)
c.*125-1621T>C (n.*125-1621T>C)
c.261-4833A>G (n.261-4833A>G)
c.-508A>G (n.-508A>G)
c.-342A>G (n.-342A>G)
c.392A>G (p.Gln131Arg)
c.-2702A>G (n.-2702A>G)
c.212A>G (p.Gln71Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47791061A>TCA346737075FBXO11,MSH6c.98A>T (p.Gln33Leu)
c.395A>T (p.Gln132Leu)
n.479A>T
n.467A>T
c.238-7550A>T (n.238-7550A>T)
n.350-7550A>T
c.170-1621T>A (n.170-1621T>A)
c.*125-1621T>A (n.*125-1621T>A)
c.261-4833A>T (n.261-4833A>T)
c.-508A>T (n.-508A>T)
c.-342A>T (n.-342A>T)
c.392A>T (p.Gln131Leu)
c.-2702A>T (n.-2702A>T)
c.212A>T (p.Gln71Leu)
2g.47791062G>ACA425989412FBXO11,MSH6c.99G>A (p.Gln33=)
c.396G>A (p.Gln132=)
n.480G>A
n.468G>A
c.238-7549G>A (n.238-7549G>A)
n.350-7549G>A
c.170-1622C>T (n.170-1622C>T)
c.*125-1622C>T (n.*125-1622C>T)
c.261-4832G>A (n.261-4832G>A)
c.-507G>A (n.-507G>A)
c.-341G>A (n.-341G>A)
c.393G>A (p.Gln131=)
c.-2701G>A (n.-2701G>A)
c.213G>A (p.Gln71=)
 ClinVar
2g.47791062G>CCA348670FBXO11,MSH6c.99G>C (p.Gln33His)
c.396G>C (p.Gln132His)
n.480G>C
n.468G>C
c.238-7549G>C (n.238-7549G>C)
n.350-7549G>C
c.170-1622C>G (n.170-1622C>G)
c.*125-1622C>G (n.*125-1622C>G)
c.261-4832G>C (n.261-4832G>C)
c.-507G>C (n.-507G>C)
c.-341G>C (n.-341G>C)
c.393G>C (p.Gln131His)
c.-2701G>C (n.-2701G>C)
c.213G>C (p.Gln71His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47791062G=CA2496043281FBXO11,MSH6c.99G= (p.Gln33=)
c.396G= (p.Gln132=)
n.480G=
n.468G=
c.238-7549G= (n.238-7549G=)
n.350-7549G=
c.170-1622C= (n.170-1622C=)
c.*125-1622C= (n.*125-1622C=)
c.261-4832G= (n.261-4832G=)
c.-507G= (n.-507G=)
c.-341G= (n.-341G=)
c.393G= (p.Gln131=)
c.-2701G= (n.-2701G=)
c.213G= (p.Gln71=)
2g.47791062G>TCA346737076FBXO11,MSH6c.99G>T (p.Gln33His)
c.396G>T (p.Gln132His)
n.480G>T
n.468G>T
c.238-7549G>T (n.238-7549G>T)
n.350-7549G>T
c.170-1622C>A (n.170-1622C>A)
c.*125-1622C>A (n.*125-1622C>A)
c.261-4832G>T (n.261-4832G>T)
c.-507G>T (n.-507G>T)
c.-341G>T (n.-341G>T)
c.393G>T (p.Gln131His)
c.-2701G>T (n.-2701G>T)
c.213G>T (p.Gln71His)
 ClinVar
2g.47791063T>ACA346737077FBXO11,MSH6c.100T>A (p.Phe34Ile)
c.397T>A (p.Phe133Ile)
n.481T>A
n.469T>A
c.238-7548T>A (n.238-7548T>A)
n.350-7548T>A
c.170-1623A>T (n.170-1623A>T)
c.*125-1623A>T (n.*125-1623A>T)
c.261-4831T>A (n.261-4831T>A)
c.-506T>A (n.-506T>A)
c.-340T>A (n.-340T>A)
c.394T>A (p.Phe132Ile)
c.-2700T>A (n.-2700T>A)
c.214T>A (p.Phe72Ile)
 dbSNP
2g.47791063T>CCA346737078FBXO11,MSH6c.100T>C (p.Phe34Leu)
c.397T>C (p.Phe133Leu)
n.481T>C
n.469T>C
c.238-7548T>C (n.238-7548T>C)
n.350-7548T>C
c.170-1623A>G (n.170-1623A>G)
c.*125-1623A>G (n.*125-1623A>G)
c.261-4831T>C (n.261-4831T>C)
c.-506T>C (n.-506T>C)
c.-340T>C (n.-340T>C)
c.394T>C (p.Phe132Leu)
c.-2700T>C (n.-2700T>C)
c.214T>C (p.Phe72Leu)
2g.47791063T>GCA346737079FBXO11,MSH6c.100T>G (p.Phe34Val)
c.397T>G (p.Phe133Val)
n.481T>G
n.469T>G
c.238-7548T>G (n.238-7548T>G)
n.350-7548T>G
c.170-1623A>C (n.170-1623A>C)
c.*125-1623A>C (n.*125-1623A>C)
c.261-4831T>G (n.261-4831T>G)
c.-506T>G (n.-506T>G)
c.-340T>G (n.-340T>G)
c.394T>G (p.Phe132Val)
c.-2700T>G (n.-2700T>G)
c.214T>G (p.Phe72Val)
2g.47791068dupCA16609276FBXO11,MSH6c.105dup (p.Asp36Ter)
c.402dup (p.Asp135Ter)
n.486dup
n.474dup
c.238-7543dup (n.238-7543dup)
n.350-7543dup
c.170-1623dup (n.170-1623dup)
c.*125-1623dup (n.*125-1623dup)
c.261-4826dup (n.261-4826dup)
c.-501dup (n.-501dup)
c.-335dup (n.-335dup)
c.399dup (p.Asp134Ter)
c.-2695dup (n.-2695dup)
c.219dup (p.Asp74Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47791068delCA2580066879FBXO11,MSH6c.105del (p.Phe35LeufsTer15)
c.402del (p.Phe134LeufsTer15)
n.486del
n.474del
c.238-7543del (n.238-7543del)
n.350-7543del
c.170-1623del (n.170-1623del)
c.*125-1623del (n.*125-1623del)
c.261-4826del (n.261-4826del)
c.-501del (n.-501del)
c.-335del (n.-335del)
c.399del (p.Phe133LeufsTer15)
c.-2695del (n.-2695del)
c.219del (p.Phe73LeufsTer15)
 ClinVar
2g.47791064T>ACA346737080FBXO11,MSH6c.101T>A (p.Phe34Tyr)
c.398T>A (p.Phe133Tyr)
n.482T>A
n.470T>A
c.238-7547T>A (n.238-7547T>A)
n.350-7547T>A
c.170-1624A>T (n.170-1624A>T)
c.*125-1624A>T (n.*125-1624A>T)
c.261-4830T>A (n.261-4830T>A)
c.-505T>A (n.-505T>A)
c.-339T>A (n.-339T>A)
c.395T>A (p.Phe132Tyr)
c.-2699T>A (n.-2699T>A)
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
 dbSNP
2g.47791064T>CCA346737081FBXO11,MSH6c.101T>C (p.Phe34Ser)
c.398T>C (p.Phe133Ser)
n.482T>C
n.470T>C
c.238-7547T>C (n.238-7547T>C)
n.350-7547T>C
c.170-1624A>G (n.170-1624A>G)
c.*125-1624A>G (n.*125-1624A>G)
c.261-4830T>C (n.261-4830T>C)
c.-505T>C (n.-505T>C)
c.-339T>C (n.-339T>C)
c.395T>C (p.Phe132Ser)
c.-2699T>C (n.-2699T>C)
c.215T>C (p.Phe72Ser)
2g.47791064T>GCA346737082FBXO11,MSH6c.101T>G (p.Phe34Cys)
c.398T>G (p.Phe133Cys)
n.482T>G
n.470T>G
c.238-7547T>G (n.238-7547T>G)
n.350-7547T>G
c.170-1624A>C (n.170-1624A>C)
c.*125-1624A>C (n.*125-1624A>C)
c.261-4830T>G (n.261-4830T>G)
c.-505T>G (n.-505T>G)
c.-339T>G (n.-339T>G)
c.395T>G (p.Phe132Cys)
c.-2699T>G (n.-2699T>G)
c.215T>G (p.Phe72Cys)
2g.47791065T>ACA346737083FBXO11,MSH6c.102T>A (p.Phe34Leu)
c.399T>A (p.Phe133Leu)
n.483T>A
n.471T>A
c.238-7546T>A (n.238-7546T>A)
n.350-7546T>A
c.170-1625A>T (n.170-1625A>T)
c.*125-1625A>T (n.*125-1625A>T)
c.261-4829T>A (n.261-4829T>A)
c.-504T>A (n.-504T>A)
c.-338T>A (n.-338T>A)
c.396T>A (p.Phe132Leu)
c.-2698T>A (n.-2698T>A)
c.216T>A (p.Phe72Leu)
2g.47791065T>CCA16604295FBXO11,MSH6c.102T>C (p.Phe34=)
c.399T>C (p.Phe133=)
n.483T>C
n.471T>C
c.238-7546T>C (n.238-7546T>C)
n.350-7546T>C
c.170-1625A>G (n.170-1625A>G)
c.*125-1625A>G (n.*125-1625A>G)
c.261-4829T>C (n.261-4829T>C)
c.-504T>C (n.-504T>C)
c.-338T>C (n.-338T>C)
c.396T>C (p.Phe132=)
c.-2698T>C (n.-2698T>C)
c.216T>C (p.Phe72=)
 ClinVar dbSNP
2g.47791065T>GCA346737084FBXO11,MSH6c.102T>G (p.Phe34Leu)
c.399T>G (p.Phe133Leu)
n.483T>G
n.471T>G
c.238-7546T>G (n.238-7546T>G)
n.350-7546T>G
c.170-1625A>C (n.170-1625A>C)
c.*125-1625A>C (n.*125-1625A>C)
c.261-4829T>G (n.261-4829T>G)
c.-504T>G (n.-504T>G)
c.-338T>G (n.-338T>G)
c.396T>G (p.Phe132Leu)
c.-2698T>G (n.-2698T>G)
c.216T>G (p.Phe72Leu)
2g.47791065T=CA2496043282FBXO11,MSH6c.102T= (p.Phe34=)
c.399T= (p.Phe133=)
n.483T=
n.471T=
c.238-7546T= (n.238-7546T=)
n.350-7546T=
c.170-1625A= (n.170-1625A=)
c.*125-1625A= (n.*125-1625A=)
c.261-4829T= (n.261-4829T=)
c.-504T= (n.-504T=)
c.-338T= (n.-338T=)
c.396T= (p.Phe132=)
c.-2698T= (n.-2698T=)
c.216T= (p.Phe72=)
2g.47791066T>ACA346737087FBXO11,MSH6c.103T>A (p.Phe35Ile)
c.400T>A (p.Phe134Ile)
n.484T>A
n.472T>A
c.238-7545T>A (n.238-7545T>A)
n.350-7545T>A
c.170-1626A>T (n.170-1626A>T)
c.*125-1626A>T (n.*125-1626A>T)
c.261-4828T>A (n.261-4828T>A)
c.-503T>A (n.-503T>A)
c.-337T>A (n.-337T>A)
c.397T>A (p.Phe133Ile)
c.-2697T>A (n.-2697T>A)
c.217T>A (p.Phe73Ile)
2g.47791066T>CCA346737086FBXO11,MSH6c.103T>C (p.Phe35Leu)
c.400T>C (p.Phe134Leu)
n.484T>C
n.472T>C
c.238-7545T>C (n.238-7545T>C)
n.350-7545T>C
c.170-1626A>G (n.170-1626A>G)
c.*125-1626A>G (n.*125-1626A>G)
c.261-4828T>C (n.261-4828T>C)
c.-503T>C (n.-503T>C)
c.-337T>C (n.-337T>C)
c.397T>C (p.Phe133Leu)
c.-2697T>C (n.-2697T>C)
c.217T>C (p.Phe73Leu)
2g.47791066T>GCA346737085FBXO11,MSH6c.103T>G (p.Phe35Val)
c.400T>G (p.Phe134Val)
n.484T>G
n.472T>G
c.238-7545T>G (n.238-7545T>G)
n.350-7545T>G
c.170-1626A>C (n.170-1626A>C)
c.*125-1626A>C (n.*125-1626A>C)
c.261-4828T>G (n.261-4828T>G)
c.-503T>G (n.-503T>G)
c.-337T>G (n.-337T>G)
c.397T>G (p.Phe133Val)
c.-2697T>G (n.-2697T>G)
c.217T>G (p.Phe73Val)
2g.47791067T>ACA346737088FBXO11,MSH6c.104T>A (p.Phe35Tyr)
c.401T>A (p.Phe134Tyr)
n.485T>A
n.473T>A
c.238-7544T>A (n.238-7544T>A)
n.350-7544T>A
c.170-1627A>T (n.170-1627A>T)
c.*125-1627A>T (n.*125-1627A>T)
c.261-4827T>A (n.261-4827T>A)
c.-502T>A (n.-502T>A)
c.-336T>A (n.-336T>A)
c.398T>A (p.Phe133Tyr)
c.-2696T>A (n.-2696T>A)
c.218T>A (p.Phe73Tyr)
2g.47791067T>CCA346737089FBXO11,MSH6c.104T>C (p.Phe35Ser)
c.401T>C (p.Phe134Ser)
n.485T>C
n.473T>C
c.238-7544T>C (n.238-7544T>C)
n.350-7544T>C
c.170-1627A>G (n.170-1627A>G)
c.*125-1627A>G (n.*125-1627A>G)
c.261-4827T>C (n.261-4827T>C)
c.-502T>C (n.-502T>C)
c.-336T>C (n.-336T>C)
c.398T>C (p.Phe133Ser)
c.-2696T>C (n.-2696T>C)
c.218T>C (p.Phe73Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47791067T>GCA346737090FBXO11,MSH6c.104T>G (p.Phe35Cys)
c.401T>G (p.Phe134Cys)
n.485T>G
n.473T>G
c.238-7544T>G (n.238-7544T>G)
n.350-7544T>G
c.170-1627A>C (n.170-1627A>C)
c.*125-1627A>C (n.*125-1627A>C)
c.261-4827T>G (n.261-4827T>G)
c.-502T>G (n.-502T>G)
c.-336T>G (n.-336T>G)
c.398T>G (p.Phe133Cys)
c.-2696T>G (n.-2696T>G)
c.218T>G (p.Phe73Cys)
2g.47791067T=CA2496043283FBXO11,MSH6c.104T= (p.Phe35=)
c.401T= (p.Phe134=)
n.485T=
n.473T=
c.238-7544T= (n.238-7544T=)
n.350-7544T=
c.170-1627A= (n.170-1627A=)
c.*125-1627A= (n.*125-1627A=)
c.261-4827T= (n.261-4827T=)
c.-502T= (n.-502T=)
c.-336T= (n.-336T=)
c.398T= (p.Phe133=)
c.-2696T= (n.-2696T=)
c.218T= (p.Phe73=)
2g.47791068T>ACA346737091FBXO11,MSH6c.105T>A (p.Phe35Leu)
c.402T>A (p.Phe134Leu)
n.486T>A
n.474T>A
c.238-7543T>A (n.238-7543T>A)
n.350-7543T>A
c.170-1628A>T (n.170-1628A>T)
c.*125-1628A>T (n.*125-1628A>T)
c.261-4826T>A (n.261-4826T>A)
c.-501T>A (n.-501T>A)
c.-335T>A (n.-335T>A)
c.399T>A (p.Phe133Leu)
c.-2695T>A (n.-2695T>A)
c.219T>A (p.Phe73Leu)
 dbSNP
2g.47791068T>CCA425989413FBXO11,MSH6c.105T>C (p.Phe35=)
c.402T>C (p.Phe134=)
n.486T>C
n.474T>C
c.238-7543T>C (n.238-7543T>C)
n.350-7543T>C
c.170-1628A>G (n.170-1628A>G)
c.*125-1628A>G (n.*125-1628A>G)
c.261-4826T>C (n.261-4826T>C)
c.-501T>C (n.-501T>C)
c.-335T>C (n.-335T>C)
c.399T>C (p.Phe133=)
c.-2695T>C (n.-2695T>C)
c.219T>C (p.Phe73=)
 ClinVar dbSNP
2g.47791068T>GCA346737092FBXO11,MSH6c.105T>G (p.Phe35Leu)
c.402T>G (p.Phe134Leu)
n.486T>G
n.474T>G
c.238-7543T>G (n.238-7543T>G)
n.350-7543T>G
c.170-1628A>C (n.170-1628A>C)
c.*125-1628A>C (n.*125-1628A>C)
c.261-4826T>G (n.261-4826T>G)
c.-501T>G (n.-501T>G)
c.-335T>G (n.-335T>G)
c.399T>G (p.Phe133Leu)
c.-2695T>G (n.-2695T>G)
c.219T>G (p.Phe73Leu)
 ClinVar
2g.47791069G>ACA346737093FBXO11,MSH6c.106G>A (p.Asp36Asn)
c.403G>A (p.Asp135Asn)
n.487G>A
n.475G>A
c.238-7542G>A (n.238-7542G>A)
n.350-7542G>A
c.170-1629C>T (n.170-1629C>T)
c.*125-1629C>T (n.*125-1629C>T)
c.261-4825G>A (n.261-4825G>A)
c.-500G>A (n.-500G>A)
c.-334G>A (n.-334G>A)
c.400G>A (p.Asp134Asn)
c.-2694G>A (n.-2694G>A)
c.220G>A (p.Asp74Asn)
 dbSNP
2g.47791069G>CCA346737094FBXO11,MSH6c.106G>C (p.Asp36His)
c.403G>C (p.Asp135His)
n.487G>C
n.475G>C
c.238-7542G>C (n.238-7542G>C)
n.350-7542G>C
c.170-1629C>G (n.170-1629C>G)
c.*125-1629C>G (n.*125-1629C>G)
c.261-4825G>C (n.261-4825G>C)
c.-500G>C (n.-500G>C)
c.-334G>C (n.-334G>C)
c.400G>C (p.Asp134His)
c.-2694G>C (n.-2694G>C)
c.220G>C (p.Asp74His)
 ClinVar dbSNP
2g.47791069G=CA2496043284FBXO11,MSH6c.106G= (p.Asp36=)
c.403G= (p.Asp135=)
n.487G=
n.475G=
c.238-7542G= (n.238-7542G=)
n.350-7542G=
c.170-1629C= (n.170-1629C=)
c.*125-1629C= (n.*125-1629C=)
c.261-4825G= (n.261-4825G=)
c.-500G= (n.-500G=)
c.-334G= (n.-334G=)
c.400G= (p.Asp134=)
c.-2694G= (n.-2694G=)
c.220G= (p.Asp74=)
2g.47791069G>TCA346737095FBXO11,MSH6c.106G>T (p.Asp36Tyr)
c.403G>T (p.Asp135Tyr)
n.487G>T
n.475G>T
c.238-7542G>T (n.238-7542G>T)
n.350-7542G>T
c.170-1629C>A (n.170-1629C>A)
c.*125-1629C>A (n.*125-1629C>A)
c.261-4825G>T (n.261-4825G>T)
c.-500G>T (n.-500G>T)
c.-334G>T (n.-334G>T)
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
c.-2694G>T (n.-2694G>T)
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
 gnomAD v4
2g.47791070A>CCA346737096FBXO11,MSH6c.107A>C (p.Asp36Ala)
c.404A>C (p.Asp135Ala)
n.488A>C
n.476A>C
c.238-7541A>C (n.238-7541A>C)
n.350-7541A>C
c.170-1630T>G (n.170-1630T>G)
c.*125-1630T>G (n.*125-1630T>G)
c.261-4824A>C (n.261-4824A>C)
c.-499A>C (n.-499A>C)
c.-333A>C (n.-333A>C)
c.401A>C (p.Asp134Ala)
c.-2693A>C (n.-2693A>C)
c.221A>C (p.Asp74Ala)
 gnomAD v4
2g.47791070A>GCA346737097FBXO11,MSH6c.107A>G (p.Asp36Gly)
c.404A>G (p.Asp135Gly)
n.488A>G
n.476A>G
c.238-7541A>G (n.238-7541A>G)
n.350-7541A>G
c.170-1630T>C (n.170-1630T>C)
c.*125-1630T>C (n.*125-1630T>C)
c.261-4824A>G (n.261-4824A>G)
c.-499A>G (n.-499A>G)
c.-333A>G (n.-333A>G)
c.401A>G (p.Asp134Gly)
c.-2693A>G (n.-2693A>G)
c.221A>G (p.Asp74Gly)
 dbSNP
2g.47791070A>TCA346737098FBXO11,MSH6c.107A>T (p.Asp36Val)
c.404A>T (p.Asp135Val)
n.488A>T
n.476A>T
c.238-7541A>T (n.238-7541A>T)
n.350-7541A>T
c.170-1630T>A (n.170-1630T>A)
c.*125-1630T>A (n.*125-1630T>A)
c.261-4824A>T (n.261-4824A>T)
c.-499A>T (n.-499A>T)
c.-333A>T (n.-333A>T)
c.401A>T (p.Asp134Val)
c.-2693A>T (n.-2693A>T)
c.221A>T (p.Asp74Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47791070_47791071delCA2580066883FBXO11,MSH6c.107_108del (p.Asp36GlyfsTer9)
c.404_405del (p.Asp135GlyfsTer9)
n.488_489del
n.476_477del
c.238-7541_238-7540del (n.238-7541_238-7540del)
n.350-7541_350-7540del
c.170-1631_170-1630del (n.170-1631_170-1630del)
c.*125-1631_*125-1630del (n.*125-1631_*125-1630del)
c.261-4824_261-4823del (n.261-4824_261-4823del)
c.-499_-498del (n.-499_-498del)
c.-333_-332del (n.-333_-332del)
c.401_402del (p.Asp134GlyfsTer9)
c.-2693_-2692del (n.-2693_-2692del)
c.221_222del (p.Asp74GlyfsTer9)
 ClinVar
2g.47791071T>ACA346737099FBXO11,MSH6c.108T>A (p.Asp36Glu)
c.405T>A (p.Asp135Glu)
n.489T>A
n.477T>A
c.238-7540T>A (n.238-7540T>A)
n.350-7540T>A
c.170-1631A>T (n.170-1631A>T)
c.*125-1631A>T (n.*125-1631A>T)
c.261-4823T>A (n.261-4823T>A)
c.-498T>A (n.-498T>A)
c.-332T>A (n.-332T>A)
c.402T>A (p.Asp134Glu)
c.-2692T>A (n.-2692T>A)
c.222T>A (p.Asp74Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47791071T>CCA425989414FBXO11,MSH6c.108T>C (p.Asp36=)
c.405T>C (p.Asp135=)
n.489T>C
n.477T>C
c.238-7540T>C (n.238-7540T>C)
n.350-7540T>C
c.170-1631A>G (n.170-1631A>G)
c.*125-1631A>G (n.*125-1631A>G)
c.261-4823T>C (n.261-4823T>C)
c.-498T>C (n.-498T>C)
c.-332T>C (n.-332T>C)
c.402T>C (p.Asp134=)
c.-2692T>C (n.-2692T>C)
c.222T>C (p.Asp74=)
 gnomAD v4
2g.47791071T>GCA346737100FBXO11,MSH6c.108T>G (p.Asp36Glu)
c.405T>G (p.Asp135Glu)
n.489T>G
n.477T>G
c.238-7540T>G (n.238-7540T>G)
n.350-7540T>G
c.170-1631A>C (n.170-1631A>C)
c.*125-1631A>C (n.*125-1631A>C)
c.261-4823T>G (n.261-4823T>G)
c.-498T>G (n.-498T>G)
c.-332T>G (n.-332T>G)
c.402T>G (p.Asp134Glu)
c.-2692T>G (n.-2692T>G)
c.222T>G (p.Asp74Glu)
2g.47791071T=CA2496043285FBXO11,MSH6c.108T= (p.Asp36=)
c.405T= (p.Asp135=)
n.489T=
n.477T=
c.238-7540T= (n.238-7540T=)
n.350-7540T=
c.170-1631A= (n.170-1631A=)
c.*125-1631A= (n.*125-1631A=)
c.261-4823T= (n.261-4823T=)
c.-498T= (n.-498T=)
c.-332T= (n.-332T=)
c.402T= (p.Asp134=)
c.-2692T= (n.-2692T=)
c.222T= (p.Asp74=)
2g.47791072G>ACA346737103FBXO11,MSH6c.109G>A (p.Asp37Asn)
c.406G>A (p.Asp136Asn)
n.490G>A
n.478G>A
c.238-7539G>A (n.238-7539G>A)
n.350-7539G>A
c.170-1632C>T (n.170-1632C>T)
c.*125-1632C>T (n.*125-1632C>T)
c.261-4822G>A (n.261-4822G>A)
c.-497G>A (n.-497G>A)
c.-331G>A (n.-331G>A)
c.403G>A (p.Asp135Asn)
c.-2691G>A (n.-2691G>A)
c.223G>A (p.Asp75Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47791072G>CCA346737101FBXO11,MSH6c.109G>C (p.Asp37His)
c.406G>C (p.Asp136His)
n.490G>C
n.478G>C
c.238-7539G>C (n.238-7539G>C)
n.350-7539G>C
c.170-1632C>G (n.170-1632C>G)
c.*125-1632C>G (n.*125-1632C>G)
c.261-4822G>C (n.261-4822G>C)
c.-497G>C (n.-497G>C)
c.-331G>C (n.-331G>C)
c.403G>C (p.Asp135His)
c.-2691G>C (n.-2691G>C)
c.223G>C (p.Asp75His)
 dbSNP
2g.47791072G>TCA346737102FBXO11,MSH6c.109G>T (p.Asp37Tyr)
c.406G>T (p.Asp136Tyr)
n.490G>T
n.478G>T
c.238-7539G>T (n.238-7539G>T)
n.350-7539G>T
c.170-1632C>A (n.170-1632C>A)
c.*125-1632C>A (n.*125-1632C>A)
c.261-4822G>T (n.261-4822G>T)
c.-497G>T (n.-497G>T)
c.-331G>T (n.-331G>T)
c.403G>T (p.Asp135Tyr)
c.-2691G>T (n.-2691G>T)
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
2g.47791073A=CA2496043286FBXO11,MSH6c.110A= (p.Asp37=)
c.407A= (p.Asp136=)
n.491A=
n.479A=
c.238-7538A= (n.238-7538A=)
n.350-7538A=
c.170-1633T= (n.170-1633T=)
c.*125-1633T= (n.*125-1633T=)
c.261-4821A= (n.261-4821A=)
c.-496A= (n.-496A=)
c.-330A= (n.-330A=)
c.404A= (p.Asp135=)
c.-2690A= (n.-2690A=)
c.224A= (p.Asp75=)
2g.47791073A>CCA346737104FBXO11,MSH6c.110A>C (p.Asp37Ala)
c.407A>C (p.Asp136Ala)
n.491A>C
n.479A>C
c.238-7538A>C (n.238-7538A>C)
n.350-7538A>C
c.170-1633T>G (n.170-1633T>G)
c.*125-1633T>G (n.*125-1633T>G)
c.261-4821A>C (n.261-4821A>C)
c.-496A>C (n.-496A>C)
c.-330A>C (n.-330A>C)
c.404A>C (p.Asp135Ala)
c.-2690A>C (n.-2690A>C)
c.224A>C (p.Asp75Ala)
 ClinVar
2g.47791073A>GCA346737105FBXO11,MSH6c.110A>G (p.Asp37Gly)
c.407A>G (p.Asp136Gly)
n.491A>G
n.479A>G
c.238-7538A>G (n.238-7538A>G)
n.350-7538A>G
c.170-1633T>C (n.170-1633T>C)
c.*125-1633T>C (n.*125-1633T>C)
c.261-4821A>G (n.261-4821A>G)
c.-496A>G (n.-496A>G)
c.-330A>G (n.-330A>G)
c.404A>G (p.Asp135Gly)
c.-2690A>G (n.-2690A>G)
c.224A>G (p.Asp75Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47791073A>TCA346737106FBXO11,MSH6c.110A>T (p.Asp37Val)
c.407A>T (p.Asp136Val)
n.491A>T
n.479A>T
c.238-7538A>T (n.238-7538A>T)
n.350-7538A>T
c.170-1633T>A (n.170-1633T>A)
c.*125-1633T>A (n.*125-1633T>A)
c.261-4821A>T (n.261-4821A>T)
c.-496A>T (n.-496A>T)
c.-330A>T (n.-330A>T)
c.404A>T (p.Asp135Val)
c.-2690A>T (n.-2690A>T)
c.224A>T (p.Asp75Val)
 dbSNP
2g.47791074_47791084delCA1139532099FBXO11,MSH6c.111_121del (p.Asp37GlufsTer5)
c.408_418del (p.Asp136GlufsTer5)
n.492_502del
n.480_490del
c.238-7537_238-7527del (n.238-7537_238-7527del)
n.350-7537_350-7527del
c.170-1643_170-1633del (n.170-1643_170-1633del)
c.*125-1643_*125-1633del (n.*125-1643_*125-1633del)
c.261-4820_261-4810del (n.261-4820_261-4810del)
c.-495_-485del (n.-495_-485del)
c.-329_-319del (n.-329_-319del)
c.405_415del (p.Asp135GlufsTer5)
c.-2689_-2679del (n.-2689_-2679del)
c.225_235del (p.Asp75GlufsTer5)
2g.47791074C>ACA346737107FBXO11,MSH6c.111C>A (p.Asp37Glu)
c.408C>A (p.Asp136Glu)
n.492C>A
n.480C>A
c.238-7537C>A (n.238-7537C>A)
n.350-7537C>A
c.170-1634G>T (n.170-1634G>T)
c.*125-1634G>T (n.*125-1634G>T)
c.261-4820C>A (n.261-4820C>A)
c.-495C>A (n.-495C>A)
c.-329C>A (n.-329C>A)
c.405C>A (p.Asp135Glu)
c.-2689C>A (n.-2689C>A)
c.225C>A (p.Asp75Glu)
 dbSNP
2g.47791074C=CA2496043287FBXO11,MSH6c.111C= (p.Asp37=)
c.408C= (p.Asp136=)
n.492C=
n.480C=
c.238-7537C= (n.238-7537C=)
n.350-7537C=
c.170-1634G= (n.170-1634G=)
c.*125-1634G= (n.*125-1634G=)
c.261-4820C= (n.261-4820C=)
c.-495C= (n.-495C=)
c.-329C= (n.-329C=)
c.405C= (p.Asp135=)
c.-2689C= (n.-2689C=)
c.225C= (p.Asp75=)
2g.47791074C>GCA346737108FBXO11,MSH6c.111C>G (p.Asp37Glu)
c.408C>G (p.Asp136Glu)
n.492C>G
n.480C>G
c.238-7537C>G (n.238-7537C>G)
n.350-7537C>G
c.170-1634G>C (n.170-1634G>C)
c.*125-1634G>C (n.*125-1634G>C)
c.261-4820C>G (n.261-4820C>G)
c.-495C>G (n.-495C>G)
c.-329C>G (n.-329C>G)
c.405C>G (p.Asp135Glu)
c.-2689C>G (n.-2689C>G)
c.225C>G (p.Asp75Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47791074C>TCA10582038FBXO11,MSH6c.111C>T (p.Asp37=)
c.408C>T (p.Asp136=)
n.492C>T
n.480C>T
c.238-7537C>T (n.238-7537C>T)
n.350-7537C>T
c.170-1634G>A (n.170-1634G>A)
c.*125-1634G>A (n.*125-1634G>A)
c.261-4820C>T (n.261-4820C>T)
c.-495C>T (n.-495C>T)
c.-329C>T (n.-329C>T)
c.405C>T (p.Asp135=)
c.-2689C>T (n.-2689C>T)
c.225C>T (p.Asp75=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched