Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47790874dup | CA769476920 | FBXO11,MSH6 | c.-37-53dup (n.-37-53dup) c.261-53dup (n.261-53dup) n.345-53dup n.333-53dup c.237+7404dup (n.237+7404dup) n.349+7381dup c.170-1432dup (n.170-1432dup) c.*125-1432dup (n.*125-1432dup) c.261-5020dup (n.261-5020dup) c.-642-53dup (n.-642-53dup) c.-476-53dup (n.-476-53dup) c.258-53dup (n.258-53dup) c.-2836-53dup (n.-2836-53dup) c.78-53dup (n.78-53dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47790874del | CA2576961458 | FBXO11,MSH6 | c.-37-53del (n.-37-53del) c.261-53del (n.261-53del) n.345-53del n.333-53del c.237+7404del (n.237+7404del) n.349+7381del c.170-1432del (n.170-1432del) c.*125-1432del (n.*125-1432del) c.261-5020del (n.261-5020del) c.-642-53del (n.-642-53del) c.-476-53del (n.-476-53del) c.258-53del (n.258-53del) c.-2836-53del (n.-2836-53del) c.78-53del (n.78-53del) | |
2 | g.47790875A>G | CA2576961461 | FBXO11,MSH6 | c.-37-52A>G (n.-37-52A>G) c.261-52A>G (n.261-52A>G) n.345-52A>G n.333-52A>G c.237+7405A>G (n.237+7405A>G) n.349+7382A>G c.170-1435T>C (n.170-1435T>C) c.*125-1435T>C (n.*125-1435T>C) c.261-5019A>G (n.261-5019A>G) c.-642-52A>G (n.-642-52A>G) c.-476-52A>G (n.-476-52A>G) c.258-52A>G (n.258-52A>G) c.-2836-52A>G (n.-2836-52A>G) c.78-52A>G (n.78-52A>G) | |
2 | g.47790875A>T | CA2576961460 | FBXO11,MSH6 | c.-37-52A>T (n.-37-52A>T) c.261-52A>T (n.261-52A>T) n.345-52A>T n.333-52A>T c.237+7405A>T (n.237+7405A>T) n.349+7382A>T c.170-1435T>A (n.170-1435T>A) c.*125-1435T>A (n.*125-1435T>A) c.261-5019A>T (n.261-5019A>T) c.-642-52A>T (n.-642-52A>T) c.-476-52A>T (n.-476-52A>T) c.258-52A>T (n.258-52A>T) c.-2836-52A>T (n.-2836-52A>T) c.78-52A>T (n.78-52A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47790876A>T | CA2699267553 | FBXO11,MSH6 | c.-37-51A>T (n.-37-51A>T) c.261-51A>T (n.261-51A>T) n.345-51A>T n.333-51A>T c.237+7406A>T (n.237+7406A>T) n.349+7383A>T c.170-1436T>A (n.170-1436T>A) c.*125-1436T>A (n.*125-1436T>A) c.261-5018A>T (n.261-5018A>T) c.-642-51A>T (n.-642-51A>T) c.-476-51A>T (n.-476-51A>T) c.258-51A>T (n.258-51A>T) c.-2836-51A>T (n.-2836-51A>T) c.78-51A>T (n.78-51A>T) | dbSNP |
2 | g.47790877G>A | CA769476922 | FBXO11,MSH6 | c.-37-50G>A (n.-37-50G>A) c.261-50G>A (n.261-50G>A) n.345-50G>A n.333-50G>A c.237+7407G>A (n.237+7407G>A) n.349+7384G>A c.170-1437C>T (n.170-1437C>T) c.*125-1437C>T (n.*125-1437C>T) c.261-5017G>A (n.261-5017G>A) c.-642-50G>A (n.-642-50G>A) c.-476-50G>A (n.-476-50G>A) c.258-50G>A (n.258-50G>A) c.-2836-50G>A (n.-2836-50G>A) c.78-50G>A (n.78-50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47790877G>C | CA2699117541 | FBXO11,MSH6 | c.-37-50G>C (n.-37-50G>C) c.261-50G>C (n.261-50G>C) n.345-50G>C n.333-50G>C c.237+7407G>C (n.237+7407G>C) n.349+7384G>C c.170-1437C>G (n.170-1437C>G) c.*125-1437C>G (n.*125-1437C>G) c.261-5017G>C (n.261-5017G>C) c.-642-50G>C (n.-642-50G>C) c.-476-50G>C (n.-476-50G>C) c.258-50G>C (n.258-50G>C) c.-2836-50G>C (n.-2836-50G>C) c.78-50G>C (n.78-50G>C) | dbSNP |
2 | g.47790877G= | CA2496043153 | FBXO11,MSH6 | c.-37-50G= (n.-37-50G=) c.261-50G= (n.261-50G=) n.345-50G= n.333-50G= c.237+7407G= (n.237+7407G=) n.349+7384G= c.170-1437C= (n.170-1437C=) c.*125-1437C= (n.*125-1437C=) c.261-5017G= (n.261-5017G=) c.-642-50G= (n.-642-50G=) c.-476-50G= (n.-476-50G=) c.258-50G= (n.258-50G=) c.-2836-50G= (n.-2836-50G=) c.78-50G= (n.78-50G=) | |
2 | g.47790878G>A | CA2699267573 | FBXO11,MSH6 | c.-37-49G>A (n.-37-49G>A) c.261-49G>A (n.261-49G>A) n.345-49G>A n.333-49G>A c.237+7408G>A (n.237+7408G>A) n.349+7385G>A c.170-1438C>T (n.170-1438C>T) c.*125-1438C>T (n.*125-1438C>T) c.261-5016G>A (n.261-5016G>A) c.-642-49G>A (n.-642-49G>A) c.-476-49G>A (n.-476-49G>A) c.258-49G>A (n.258-49G>A) c.-2836-49G>A (n.-2836-49G>A) c.78-49G>A (n.78-49G>A) | dbSNP |
2 | g.47790878G>C | CA2699267578 | FBXO11,MSH6 | c.-37-49G>C (n.-37-49G>C) c.261-49G>C (n.261-49G>C) n.345-49G>C n.333-49G>C c.237+7408G>C (n.237+7408G>C) n.349+7385G>C c.170-1438C>G (n.170-1438C>G) c.*125-1438C>G (n.*125-1438C>G) c.261-5016G>C (n.261-5016G>C) c.-642-49G>C (n.-642-49G>C) c.-476-49G>C (n.-476-49G>C) c.258-49G>C (n.258-49G>C) c.-2836-49G>C (n.-2836-49G>C) c.78-49G>C (n.78-49G>C) | dbSNP |
2 | g.47790878G>T | CA2699267574 | FBXO11,MSH6 | c.-37-49G>T (n.-37-49G>T) c.261-49G>T (n.261-49G>T) n.345-49G>T n.333-49G>T c.237+7408G>T (n.237+7408G>T) n.349+7385G>T c.170-1438C>A (n.170-1438C>A) c.*125-1438C>A (n.*125-1438C>A) c.261-5016G>T (n.261-5016G>T) c.-642-49G>T (n.-642-49G>T) c.-476-49G>T (n.-476-49G>T) c.258-49G>T (n.258-49G>T) c.-2836-49G>T (n.-2836-49G>T) c.78-49G>T (n.78-49G>T) | dbSNP |
2 | g.47790880A>G | CA2699267606 | FBXO11,MSH6 | c.-37-47A>G (n.-37-47A>G) c.261-47A>G (n.261-47A>G) n.345-47A>G n.333-47A>G c.237+7410A>G (n.237+7410A>G) n.349+7387A>G c.170-1440T>C (n.170-1440T>C) c.*125-1440T>C (n.*125-1440T>C) c.261-5014A>G (n.261-5014A>G) c.-642-47A>G (n.-642-47A>G) c.-476-47A>G (n.-476-47A>G) c.258-47A>G (n.258-47A>G) c.-2836-47A>G (n.-2836-47A>G) c.78-47A>G (n.78-47A>G) | dbSNP |
2 | g.47790881A= | CA2496043154 | FBXO11,MSH6 | c.-37-46A= (n.-37-46A=) c.261-46A= (n.261-46A=) n.345-46A= n.333-46A= c.237+7411A= (n.237+7411A=) n.349+7388A= c.170-1441T= (n.170-1441T=) c.*125-1441T= (n.*125-1441T=) c.261-5013A= (n.261-5013A=) c.-642-46A= (n.-642-46A=) c.-476-46A= (n.-476-46A=) c.258-46A= (n.258-46A=) c.-2836-46A= (n.-2836-46A=) c.78-46A= (n.78-46A=) | |
2 | g.47790881A>G | CA769476924 | FBXO11,MSH6 | c.-37-46A>G (n.-37-46A>G) c.261-46A>G (n.261-46A>G) n.345-46A>G n.333-46A>G c.237+7411A>G (n.237+7411A>G) n.349+7388A>G c.170-1441T>C (n.170-1441T>C) c.*125-1441T>C (n.*125-1441T>C) c.261-5013A>G (n.261-5013A>G) c.-642-46A>G (n.-642-46A>G) c.-476-46A>G (n.-476-46A>G) c.258-46A>G (n.258-46A>G) c.-2836-46A>G (n.-2836-46A>G) c.78-46A>G (n.78-46A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47790882C>A | CA2699267717 | FBXO11,MSH6 | c.-37-45C>A (n.-37-45C>A) c.261-45C>A (n.261-45C>A) n.345-45C>A n.333-45C>A c.237+7412C>A (n.237+7412C>A) n.349+7389C>A c.170-1442G>T (n.170-1442G>T) c.*125-1442G>T (n.*125-1442G>T) c.261-5012C>A (n.261-5012C>A) c.-642-45C>A (n.-642-45C>A) c.-476-45C>A (n.-476-45C>A) c.258-45C>A (n.258-45C>A) c.-2836-45C>A (n.-2836-45C>A) c.78-45C>A (n.78-45C>A) | dbSNP |
2 | g.47790882C>G | CA2699267763 | FBXO11,MSH6 | c.-37-45C>G (n.-37-45C>G) c.261-45C>G (n.261-45C>G) n.345-45C>G n.333-45C>G c.237+7412C>G (n.237+7412C>G) n.349+7389C>G c.170-1442G>C (n.170-1442G>C) c.*125-1442G>C (n.*125-1442G>C) c.261-5012C>G (n.261-5012C>G) c.-642-45C>G (n.-642-45C>G) c.-476-45C>G (n.-476-45C>G) c.258-45C>G (n.258-45C>G) c.-2836-45C>G (n.-2836-45C>G) c.78-45C>G (n.78-45C>G) | dbSNP |
2 | g.47790882C>T | CA2658965717 | FBXO11,MSH6 | c.-37-45C>T (n.-37-45C>T) c.261-45C>T (n.261-45C>T) n.345-45C>T n.333-45C>T c.237+7412C>T (n.237+7412C>T) n.349+7389C>T c.170-1442G>A (n.170-1442G>A) c.*125-1442G>A (n.*125-1442G>A) c.261-5012C>T (n.261-5012C>T) c.-642-45C>T (n.-642-45C>T) c.-476-45C>T (n.-476-45C>T) c.258-45C>T (n.258-45C>T) c.-2836-45C>T (n.-2836-45C>T) c.78-45C>T (n.78-45C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47790883T>C | CA2699267766 | FBXO11,MSH6 | c.-37-44T>C (n.-37-44T>C) c.261-44T>C (n.261-44T>C) n.345-44T>C n.333-44T>C c.237+7413T>C (n.237+7413T>C) n.349+7390T>C c.170-1443A>G (n.170-1443A>G) c.*125-1443A>G (n.*125-1443A>G) c.261-5011T>C (n.261-5011T>C) c.-642-44T>C (n.-642-44T>C) c.-476-44T>C (n.-476-44T>C) c.258-44T>C (n.258-44T>C) c.-2836-44T>C (n.-2836-44T>C) c.78-44T>C (n.78-44T>C) | dbSNP |
2 | g.47790883_47790884del | CA2658965718 | FBXO11,MSH6 | c.-37-44_-37-43del (n.-37-44_-37-43del) c.261-44_261-43del (n.261-44_261-43del) n.345-44_345-43del n.333-44_333-43del c.237+7413_237+7414del (n.237+7413_237+7414del) n.349+7390_349+7391del c.170-1444_170-1443del (n.170-1444_170-1443del) c.*125-1444_*125-1443del (n.*125-1444_*125-1443del) c.261-5011_261-5010del (n.261-5011_261-5010del) c.-642-44_-642-43del (n.-642-44_-642-43del) c.-476-44_-476-43del (n.-476-44_-476-43del) c.258-44_258-43del (n.258-44_258-43del) c.-2836-44_-2836-43del (n.-2836-44_-2836-43del) c.78-44_78-43del (n.78-44_78-43del) | gnomAD v4 |
2 | g.47790884T>C | CA069380 | FBXO11,MSH6 | c.-37-43T>C (n.-37-43T>C) c.261-43T>C (n.261-43T>C) n.345-43T>C n.333-43T>C c.237+7414T>C (n.237+7414T>C) n.349+7391T>C c.170-1444A>G (n.170-1444A>G) c.*125-1444A>G (n.*125-1444A>G) c.261-5010T>C (n.261-5010T>C) c.-642-43T>C (n.-642-43T>C) c.-476-43T>C (n.-476-43T>C) c.258-43T>C (n.258-43T>C) c.-2836-43T>C (n.-2836-43T>C) c.78-43T>C (n.78-43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47790884T= | CA2496043155 | FBXO11,MSH6 | c.-37-43T= (n.-37-43T=) c.261-43T= (n.261-43T=) n.345-43T= n.333-43T= c.237+7414T= (n.237+7414T=) n.349+7391T= c.170-1444A= (n.170-1444A=) c.*125-1444A= (n.*125-1444A=) c.261-5010T= (n.261-5010T=) c.-642-43T= (n.-642-43T=) c.-476-43T= (n.-476-43T=) c.258-43T= (n.258-43T=) c.-2836-43T= (n.-2836-43T=) c.78-43T= (n.78-43T=) | |
2 | g.47790885G>C | CA2699267790 | FBXO11,MSH6 | c.-37-42G>C (n.-37-42G>C) c.261-42G>C (n.261-42G>C) n.345-42G>C n.333-42G>C c.237+7415G>C (n.237+7415G>C) n.349+7392G>C c.170-1445C>G (n.170-1445C>G) c.*125-1445C>G (n.*125-1445C>G) c.261-5009G>C (n.261-5009G>C) c.-642-42G>C (n.-642-42G>C) c.-476-42G>C (n.-476-42G>C) c.258-42G>C (n.258-42G>C) c.-2836-42G>C (n.-2836-42G>C) c.78-42G>C (n.78-42G>C) | dbSNP |
2 | g.47790885G>T | CA2658965719 | FBXO11,MSH6 | c.-37-42G>T (n.-37-42G>T) c.261-42G>T (n.261-42G>T) n.345-42G>T n.333-42G>T c.237+7415G>T (n.237+7415G>T) n.349+7392G>T c.170-1445C>A (n.170-1445C>A) c.*125-1445C>A (n.*125-1445C>A) c.261-5009G>T (n.261-5009G>T) c.-642-42G>T (n.-642-42G>T) c.-476-42G>T (n.-476-42G>T) c.258-42G>T (n.258-42G>T) c.-2836-42G>T (n.-2836-42G>T) c.78-42G>T (n.78-42G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47790886A>C | CA646647976 | FBXO11,MSH6 | c.-37-41A>C (n.-37-41A>C) c.261-41A>C (n.261-41A>C) n.345-41A>C n.333-41A>C c.237+7416A>C (n.237+7416A>C) n.349+7393A>C c.170-1446T>G (n.170-1446T>G) c.*125-1446T>G (n.*125-1446T>G) c.261-5008A>C (n.261-5008A>C) c.-642-41A>C (n.-642-41A>C) c.-476-41A>C (n.-476-41A>C) c.258-41A>C (n.258-41A>C) c.-2836-41A>C (n.-2836-41A>C) c.78-41A>C (n.78-41A>C) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.47790886A>G | CA2699267798 | FBXO11,MSH6 | c.-37-41A>G (n.-37-41A>G) c.261-41A>G (n.261-41A>G) n.345-41A>G n.333-41A>G c.237+7416A>G (n.237+7416A>G) n.349+7393A>G c.170-1446T>C (n.170-1446T>C) c.*125-1446T>C (n.*125-1446T>C) c.261-5008A>G (n.261-5008A>G) c.-642-41A>G (n.-642-41A>G) c.-476-41A>G (n.-476-41A>G) c.258-41A>G (n.258-41A>G) c.-2836-41A>G (n.-2836-41A>G) c.78-41A>G (n.78-41A>G) | dbSNP |
2 | g.47790886A>T | CA2699267817 | FBXO11,MSH6 | c.-37-41A>T (n.-37-41A>T) c.261-41A>T (n.261-41A>T) n.345-41A>T n.333-41A>T c.237+7416A>T (n.237+7416A>T) n.349+7393A>T c.170-1446T>A (n.170-1446T>A) c.*125-1446T>A (n.*125-1446T>A) c.261-5008A>T (n.261-5008A>T) c.-642-41A>T (n.-642-41A>T) c.-476-41A>T (n.-476-41A>T) c.258-41A>T (n.258-41A>T) c.-2836-41A>T (n.-2836-41A>T) c.78-41A>T (n.78-41A>T) | dbSNP |
2 | g.47790887C>A | CA2699077167 | FBXO11,MSH6 | c.-37-40C>A (n.-37-40C>A) c.261-40C>A (n.261-40C>A) n.345-40C>A n.333-40C>A c.237+7417C>A (n.237+7417C>A) n.349+7394C>A c.170-1447G>T (n.170-1447G>T) c.*125-1447G>T (n.*125-1447G>T) c.261-5007C>A (n.261-5007C>A) c.-642-40C>A (n.-642-40C>A) c.-476-40C>A (n.-476-40C>A) c.258-40C>A (n.258-40C>A) c.-2836-40C>A (n.-2836-40C>A) c.78-40C>A (n.78-40C>A) | dbSNP |
2 | g.47790887C= | CA2496043156 | FBXO11,MSH6 | c.-37-40C= (n.-37-40C=) c.261-40C= (n.261-40C=) n.345-40C= n.333-40C= c.237+7417C= (n.237+7417C=) n.349+7394C= c.170-1447G= (n.170-1447G=) c.*125-1447G= (n.*125-1447G=) c.261-5007C= (n.261-5007C=) c.-642-40C= (n.-642-40C=) c.-476-40C= (n.-476-40C=) c.258-40C= (n.258-40C=) c.-2836-40C= (n.-2836-40C=) c.78-40C= (n.78-40C=) | |
2 | g.47790887C>G | CA069379 | FBXO11,MSH6 | c.-37-40C>G (n.-37-40C>G) c.261-40C>G (n.261-40C>G) n.345-40C>G n.333-40C>G c.237+7417C>G (n.237+7417C>G) n.349+7394C>G c.170-1447G>C (n.170-1447G>C) c.*125-1447G>C (n.*125-1447G>C) c.261-5007C>G (n.261-5007C>G) c.-642-40C>G (n.-642-40C>G) c.-476-40C>G (n.-476-40C>G) c.258-40C>G (n.258-40C>G) c.-2836-40C>G (n.-2836-40C>G) c.78-40C>G (n.78-40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47790887C>T | CA2699077168 | FBXO11,MSH6 | c.-37-40C>T (n.-37-40C>T) c.261-40C>T (n.261-40C>T) n.345-40C>T n.333-40C>T c.237+7417C>T (n.237+7417C>T) n.349+7394C>T c.170-1447G>A (n.170-1447G>A) c.*125-1447G>A (n.*125-1447G>A) c.261-5007C>T (n.261-5007C>T) c.-642-40C>T (n.-642-40C>T) c.-476-40C>T (n.-476-40C>T) c.258-40C>T (n.258-40C>T) c.-2836-40C>T (n.-2836-40C>T) c.78-40C>T (n.78-40C>T) | dbSNP |
2 | g.47790888C>A | CA2658965720 | FBXO11,MSH6 | c.-37-39C>A (n.-37-39C>A) c.261-39C>A (n.261-39C>A) n.345-39C>A n.333-39C>A c.237+7418C>A (n.237+7418C>A) n.349+7395C>A c.170-1448G>T (n.170-1448G>T) c.*125-1448G>T (n.*125-1448G>T) c.261-5006C>A (n.261-5006C>A) c.-642-39C>A (n.-642-39C>A) c.-476-39C>A (n.-476-39C>A) c.258-39C>A (n.258-39C>A) c.-2836-39C>A (n.-2836-39C>A) c.78-39C>A (n.78-39C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47790888C= | CA2496043157 | FBXO11,MSH6 | c.-37-39C= (n.-37-39C=) c.261-39C= (n.261-39C=) n.345-39C= n.333-39C= c.237+7418C= (n.237+7418C=) n.349+7395C= c.170-1448G= (n.170-1448G=) c.*125-1448G= (n.*125-1448G=) c.261-5006C= (n.261-5006C=) c.-642-39C= (n.-642-39C=) c.-476-39C= (n.-476-39C=) c.258-39C= (n.258-39C=) c.-2836-39C= (n.-2836-39C=) c.78-39C= (n.78-39C=) | |
2 | g.47790888C>G | CA069376 | FBXO11,MSH6 | c.-37-39C>G (n.-37-39C>G) c.261-39C>G (n.261-39C>G) n.345-39C>G n.333-39C>G c.237+7418C>G (n.237+7418C>G) n.349+7395C>G c.170-1448G>C (n.170-1448G>C) c.*125-1448G>C (n.*125-1448G>C) c.261-5006C>G (n.261-5006C>G) c.-642-39C>G (n.-642-39C>G) c.-476-39C>G (n.-476-39C>G) c.258-39C>G (n.258-39C>G) c.-2836-39C>G (n.-2836-39C>G) c.78-39C>G (n.78-39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47790888C>T | CA2699082446 | FBXO11,MSH6 | c.-37-39C>T (n.-37-39C>T) c.261-39C>T (n.261-39C>T) n.345-39C>T n.333-39C>T c.237+7418C>T (n.237+7418C>T) n.349+7395C>T c.170-1448G>A (n.170-1448G>A) c.*125-1448G>A (n.*125-1448G>A) c.261-5006C>T (n.261-5006C>T) c.-642-39C>T (n.-642-39C>T) c.-476-39C>T (n.-476-39C>T) c.258-39C>T (n.258-39C>T) c.-2836-39C>T (n.-2836-39C>T) c.78-39C>T (n.78-39C>T) | dbSNP |
2 | g.47790889A>G | CA2658965721 | FBXO11,MSH6 | c.-37-38A>G (n.-37-38A>G) c.261-38A>G (n.261-38A>G) n.345-38A>G n.333-38A>G c.237+7419A>G (n.237+7419A>G) n.349+7396A>G c.170-1449T>C (n.170-1449T>C) c.*125-1449T>C (n.*125-1449T>C) c.261-5005A>G (n.261-5005A>G) c.-642-38A>G (n.-642-38A>G) c.-476-38A>G (n.-476-38A>G) c.258-38A>G (n.258-38A>G) c.-2836-38A>G (n.-2836-38A>G) c.78-38A>G (n.78-38A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47790889A>T | CA2699267855 | FBXO11,MSH6 | c.-37-38A>T (n.-37-38A>T) c.261-38A>T (n.261-38A>T) n.345-38A>T n.333-38A>T c.237+7419A>T (n.237+7419A>T) n.349+7396A>T c.170-1449T>A (n.170-1449T>A) c.*125-1449T>A (n.*125-1449T>A) c.261-5005A>T (n.261-5005A>T) c.-642-38A>T (n.-642-38A>T) c.-476-38A>T (n.-476-38A>T) c.258-38A>T (n.258-38A>T) c.-2836-38A>T (n.-2836-38A>T) c.78-38A>T (n.78-38A>T) | dbSNP |
2 | g.47790890A= | CA2496043158 | FBXO11,MSH6 | c.-37-37A= (n.-37-37A=) c.261-37A= (n.261-37A=) n.345-37A= n.333-37A= c.237+7420A= (n.237+7420A=) n.349+7397A= c.170-1450T= (n.170-1450T=) c.*125-1450T= (n.*125-1450T=) c.261-5004A= (n.261-5004A=) c.-642-37A= (n.-642-37A=) c.-476-37A= (n.-476-37A=) c.258-37A= (n.258-37A=) c.-2836-37A= (n.-2836-37A=) c.78-37A= (n.78-37A=) | |
2 | g.47790890A>C | CA2496043159 | FBXO11,MSH6 | c.-37-37A>C (n.-37-37A>C) c.261-37A>C (n.261-37A>C) n.345-37A>C n.333-37A>C c.237+7420A>C (n.237+7420A>C) n.349+7397A>C c.170-1450T>G (n.170-1450T>G) c.*125-1450T>G (n.*125-1450T>G) c.261-5004A>C (n.261-5004A>C) c.-642-37A>C (n.-642-37A>C) c.-476-37A>C (n.-476-37A>C) c.258-37A>C (n.258-37A>C) c.-2836-37A>C (n.-2836-37A>C) c.78-37A>C (n.78-37A>C) | dbSNP |
2 | g.47790890A>G | CA2658965722 | FBXO11,MSH6 | c.-37-37A>G (n.-37-37A>G) c.261-37A>G (n.261-37A>G) n.345-37A>G n.333-37A>G c.237+7420A>G (n.237+7420A>G) n.349+7397A>G c.170-1450T>C (n.170-1450T>C) c.*125-1450T>C (n.*125-1450T>C) c.261-5004A>G (n.261-5004A>G) c.-642-37A>G (n.-642-37A>G) c.-476-37A>G (n.-476-37A>G) c.258-37A>G (n.258-37A>G) c.-2836-37A>G (n.-2836-37A>G) c.78-37A>G (n.78-37A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47790891A= | CA2496043160 | FBXO11,MSH6 | c.-37-36A= (n.-37-36A=) c.261-36A= (n.261-36A=) n.345-36A= n.333-36A= c.237+7421A= (n.237+7421A=) n.349+7398A= c.170-1451T= (n.170-1451T=) c.*125-1451T= (n.*125-1451T=) c.261-5003A= (n.261-5003A=) c.-642-36A= (n.-642-36A=) c.-476-36A= (n.-476-36A=) c.258-36A= (n.258-36A=) c.-2836-36A= (n.-2836-36A=) c.78-36A= (n.78-36A=) | |
2 | g.47790891A>G | CA010598 | FBXO11,MSH6 | c.-37-36A>G (n.-37-36A>G) c.261-36A>G (n.261-36A>G) n.345-36A>G n.333-36A>G c.237+7421A>G (n.237+7421A>G) n.349+7398A>G c.170-1451T>C (n.170-1451T>C) c.*125-1451T>C (n.*125-1451T>C) c.261-5003A>G (n.261-5003A>G) c.-642-36A>G (n.-642-36A>G) c.-476-36A>G (n.-476-36A>G) c.258-36A>G (n.258-36A>G) c.-2836-36A>G (n.-2836-36A>G) c.78-36A>G (n.78-36A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47790891A>T | CA2699073265 | FBXO11,MSH6 | c.-37-36A>T (n.-37-36A>T) c.261-36A>T (n.261-36A>T) n.345-36A>T n.333-36A>T c.237+7421A>T (n.237+7421A>T) n.349+7398A>T c.170-1451T>A (n.170-1451T>A) c.*125-1451T>A (n.*125-1451T>A) c.261-5003A>T (n.261-5003A>T) c.-642-36A>T (n.-642-36A>T) c.-476-36A>T (n.-476-36A>T) c.258-36A>T (n.258-36A>T) c.-2836-36A>T (n.-2836-36A>T) c.78-36A>T (n.78-36A>T) | dbSNP |
2 | g.47790892T>A | CA2699267883 | FBXO11,MSH6 | c.-37-35T>A (n.-37-35T>A) c.261-35T>A (n.261-35T>A) n.345-35T>A n.333-35T>A c.237+7422T>A (n.237+7422T>A) n.349+7399T>A c.170-1452A>T (n.170-1452A>T) c.*125-1452A>T (n.*125-1452A>T) c.261-5002T>A (n.261-5002T>A) c.-642-35T>A (n.-642-35T>A) c.-476-35T>A (n.-476-35T>A) c.258-35T>A (n.258-35T>A) c.-2836-35T>A (n.-2836-35T>A) c.78-35T>A (n.78-35T>A) | dbSNP |
2 | g.47790894T>C | CA532352753 | FBXO11,MSH6 | c.-37-33T>C (n.-37-33T>C) c.261-33T>C (n.261-33T>C) n.345-33T>C n.333-33T>C c.237+7424T>C (n.237+7424T>C) n.349+7401T>C c.170-1454A>G (n.170-1454A>G) c.*125-1454A>G (n.*125-1454A>G) c.261-5000T>C (n.261-5000T>C) c.-642-33T>C (n.-642-33T>C) c.-476-33T>C (n.-476-33T>C) c.258-33T>C (n.258-33T>C) c.-2836-33T>C (n.-2836-33T>C) c.78-33T>C (n.78-33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47790894T>G | CA532352755 | FBXO11,MSH6 | c.-37-33T>G (n.-37-33T>G) c.261-33T>G (n.261-33T>G) n.345-33T>G n.333-33T>G c.237+7424T>G (n.237+7424T>G) n.349+7401T>G c.170-1454A>C (n.170-1454A>C) c.*125-1454A>C (n.*125-1454A>C) c.261-5000T>G (n.261-5000T>G) c.-642-33T>G (n.-642-33T>G) c.-476-33T>G (n.-476-33T>G) c.258-33T>G (n.258-33T>G) c.-2836-33T>G (n.-2836-33T>G) c.78-33T>G (n.78-33T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47790894T= | CA2496043161 | FBXO11,MSH6 | c.-37-33T= (n.-37-33T=) c.261-33T= (n.261-33T=) n.345-33T= n.333-33T= c.237+7424T= (n.237+7424T=) n.349+7401T= c.170-1454A= (n.170-1454A=) c.*125-1454A= (n.*125-1454A=) c.261-5000T= (n.261-5000T=) c.-642-33T= (n.-642-33T=) c.-476-33T= (n.-476-33T=) c.258-33T= (n.258-33T=) c.-2836-33T= (n.-2836-33T=) c.78-33T= (n.78-33T=) | |
2 | g.47790895T>C | CA2496043163 | FBXO11,MSH6 | c.-37-32T>C (n.-37-32T>C) c.261-32T>C (n.261-32T>C) n.345-32T>C n.333-32T>C c.237+7425T>C (n.237+7425T>C) n.349+7402T>C c.170-1455A>G (n.170-1455A>G) c.*125-1455A>G (n.*125-1455A>G) c.261-4999T>C (n.261-4999T>C) c.-642-32T>C (n.-642-32T>C) c.-476-32T>C (n.-476-32T>C) c.258-32T>C (n.258-32T>C) c.-2836-32T>C (n.-2836-32T>C) c.78-32T>C (n.78-32T>C) | dbSNP |
2 | g.47790895T= | CA2496043162 | FBXO11,MSH6 | c.-37-32T= (n.-37-32T=) c.261-32T= (n.261-32T=) n.345-32T= n.333-32T= c.237+7425T= (n.237+7425T=) n.349+7402T= c.170-1455A= (n.170-1455A=) c.*125-1455A= (n.*125-1455A=) c.261-4999T= (n.261-4999T=) c.-642-32T= (n.-642-32T=) c.-476-32T= (n.-476-32T=) c.258-32T= (n.258-32T=) c.-2836-32T= (n.-2836-32T=) c.78-32T= (n.78-32T=) | |
2 | g.47790896A>G | CA2699267908 | FBXO11,MSH6 | c.-37-31A>G (n.-37-31A>G) c.261-31A>G (n.261-31A>G) n.345-31A>G n.333-31A>G c.237+7426A>G (n.237+7426A>G) n.349+7403A>G c.170-1456T>C (n.170-1456T>C) c.*125-1456T>C (n.*125-1456T>C) c.261-4998A>G (n.261-4998A>G) c.-642-31A>G (n.-642-31A>G) c.-476-31A>G (n.-476-31A>G) c.258-31A>G (n.258-31A>G) c.-2836-31A>G (n.-2836-31A>G) c.78-31A>G (n.78-31A>G) | dbSNP |
2 | g.47790896A>T | CA2576961463 | FBXO11,MSH6 | c.-37-31A>T (n.-37-31A>T) c.261-31A>T (n.261-31A>T) n.345-31A>T n.333-31A>T c.237+7426A>T (n.237+7426A>T) n.349+7403A>T c.170-1456T>A (n.170-1456T>A) c.*125-1456T>A (n.*125-1456T>A) c.261-4998A>T (n.261-4998A>T) c.-642-31A>T (n.-642-31A>T) c.-476-31A>T (n.-476-31A>T) c.258-31A>T (n.258-31A>T) c.-2836-31A>T (n.-2836-31A>T) c.78-31A>T (n.78-31A>T) | dbSNP |
2 | g.47790897A>T | CA2699267997 | FBXO11,MSH6 | c.-37-30A>T (n.-37-30A>T) c.261-30A>T (n.261-30A>T) n.345-30A>T n.333-30A>T c.237+7427A>T (n.237+7427A>T) n.349+7404A>T c.170-1457T>A (n.170-1457T>A) c.*125-1457T>A (n.*125-1457T>A) c.261-4997A>T (n.261-4997A>T) c.-642-30A>T (n.-642-30A>T) c.-476-30A>T (n.-476-30A>T) c.258-30A>T (n.258-30A>T) c.-2836-30A>T (n.-2836-30A>T) c.78-30A>T (n.78-30A>T) | dbSNP |
2 | g.47790898C>A | CA2658965723 | FBXO11,MSH6 | c.-37-29C>A (n.-37-29C>A) c.261-29C>A (n.261-29C>A) n.345-29C>A n.333-29C>A c.237+7428C>A (n.237+7428C>A) n.349+7405C>A c.170-1458G>T (n.170-1458G>T) c.*125-1458G>T (n.*125-1458G>T) c.261-4996C>A (n.261-4996C>A) c.-642-29C>A (n.-642-29C>A) c.-476-29C>A (n.-476-29C>A) c.258-29C>A (n.258-29C>A) c.-2836-29C>A (n.-2836-29C>A) c.78-29C>A (n.78-29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47790898C>G | CA2576961464 | FBXO11,MSH6 | c.-37-29C>G (n.-37-29C>G) c.261-29C>G (n.261-29C>G) n.345-29C>G n.333-29C>G c.237+7428C>G (n.237+7428C>G) n.349+7405C>G c.170-1458G>C (n.170-1458G>C) c.*125-1458G>C (n.*125-1458G>C) c.261-4996C>G (n.261-4996C>G) c.-642-29C>G (n.-642-29C>G) c.-476-29C>G (n.-476-29C>G) c.258-29C>G (n.258-29C>G) c.-2836-29C>G (n.-2836-29C>G) c.78-29C>G (n.78-29C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47790898C>T | CA2576961465 | FBXO11,MSH6 | c.-37-29C>T (n.-37-29C>T) c.261-29C>T (n.261-29C>T) n.345-29C>T n.333-29C>T c.237+7428C>T (n.237+7428C>T) n.349+7405C>T c.170-1458G>A (n.170-1458G>A) c.*125-1458G>A (n.*125-1458G>A) c.261-4996C>T (n.261-4996C>T) c.-642-29C>T (n.-642-29C>T) c.-476-29C>T (n.-476-29C>T) c.258-29C>T (n.258-29C>T) c.-2836-29C>T (n.-2836-29C>T) c.78-29C>T (n.78-29C>T) | dbSNP |
2 | g.47790900A= | CA2496043164 | FBXO11,MSH6 | c.-37-27A= (n.-37-27A=) c.261-27A= (n.261-27A=) n.345-27A= n.333-27A= c.237+7430A= (n.237+7430A=) n.349+7407A= c.170-1460T= (n.170-1460T=) c.*125-1460T= (n.*125-1460T=) c.261-4994A= (n.261-4994A=) c.-642-27A= (n.-642-27A=) c.-476-27A= (n.-476-27A=) c.258-27A= (n.258-27A=) c.-2836-27A= (n.-2836-27A=) c.78-27A= (n.78-27A=) | |
2 | g.47790900A>T | CA532352758 | FBXO11,MSH6 | c.-37-27A>T (n.-37-27A>T) c.261-27A>T (n.261-27A>T) n.345-27A>T n.333-27A>T c.237+7430A>T (n.237+7430A>T) n.349+7407A>T c.170-1460T>A (n.170-1460T>A) c.*125-1460T>A (n.*125-1460T>A) c.261-4994A>T (n.261-4994A>T) c.-642-27A>T (n.-642-27A>T) c.-476-27A>T (n.-476-27A>T) c.258-27A>T (n.258-27A>T) c.-2836-27A>T (n.-2836-27A>T) c.78-27A>T (n.78-27A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47790901A>G | CA2658965724 | FBXO11,MSH6 | c.-37-26A>G (n.-37-26A>G) c.261-26A>G (n.261-26A>G) n.345-26A>G n.333-26A>G c.237+7431A>G (n.237+7431A>G) n.349+7408A>G c.170-1461T>C (n.170-1461T>C) c.*125-1461T>C (n.*125-1461T>C) c.261-4993A>G (n.261-4993A>G) c.-642-26A>G (n.-642-26A>G) c.-476-26A>G (n.-476-26A>G) c.258-26A>G (n.258-26A>G) c.-2836-26A>G (n.-2836-26A>G) c.78-26A>G (n.78-26A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47790901A>T | CA2699268117 | FBXO11,MSH6 | c.-37-26A>T (n.-37-26A>T) c.261-26A>T (n.261-26A>T) n.345-26A>T n.333-26A>T c.237+7431A>T (n.237+7431A>T) n.349+7408A>T c.170-1461T>A (n.170-1461T>A) c.*125-1461T>A (n.*125-1461T>A) c.261-4993A>T (n.261-4993A>T) c.-642-26A>T (n.-642-26A>T) c.-476-26A>T (n.-476-26A>T) c.258-26A>T (n.258-26A>T) c.-2836-26A>T (n.-2836-26A>T) c.78-26A>T (n.78-26A>T) | dbSNP |
2 | g.47790902G>A | CA2496043166 | FBXO11,MSH6 | c.-37-25G>A (n.-37-25G>A) c.261-25G>A (n.261-25G>A) n.345-25G>A n.333-25G>A c.237+7432G>A (n.237+7432G>A) n.349+7409G>A c.170-1462C>T (n.170-1462C>T) c.*125-1462C>T (n.*125-1462C>T) c.261-4992G>A (n.261-4992G>A) c.-642-25G>A (n.-642-25G>A) c.-476-25G>A (n.-476-25G>A) c.258-25G>A (n.258-25G>A) c.-2836-25G>A (n.-2836-25G>A) c.78-25G>A (n.78-25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47790902G>C | CA069372 | FBXO11,MSH6 | c.-37-25G>C (n.-37-25G>C) c.261-25G>C (n.261-25G>C) n.345-25G>C n.333-25G>C c.237+7432G>C (n.237+7432G>C) n.349+7409G>C c.170-1462C>G (n.170-1462C>G) c.*125-1462C>G (n.*125-1462C>G) c.261-4992G>C (n.261-4992G>C) c.-642-25G>C (n.-642-25G>C) c.-476-25G>C (n.-476-25G>C) c.258-25G>C (n.258-25G>C) c.-2836-25G>C (n.-2836-25G>C) c.78-25G>C (n.78-25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47790902G= | CA2496043165 | FBXO11,MSH6 | c.-37-25G= (n.-37-25G=) c.261-25G= (n.261-25G=) n.345-25G= n.333-25G= c.237+7432G= (n.237+7432G=) n.349+7409G= c.170-1462C= (n.170-1462C=) c.*125-1462C= (n.*125-1462C=) c.261-4992G= (n.261-4992G=) c.-642-25G= (n.-642-25G=) c.-476-25G= (n.-476-25G=) c.258-25G= (n.258-25G=) c.-2836-25G= (n.-2836-25G=) c.78-25G= (n.78-25G=) | |
2 | g.47790903T>A | CA2699130727 | FBXO11,MSH6 | c.-37-24T>A (n.-37-24T>A) c.261-24T>A (n.261-24T>A) n.345-24T>A n.333-24T>A c.237+7433T>A (n.237+7433T>A) n.349+7410T>A c.170-1463A>T (n.170-1463A>T) c.*125-1463A>T (n.*125-1463A>T) c.261-4991T>A (n.261-4991T>A) c.-642-24T>A (n.-642-24T>A) c.-476-24T>A (n.-476-24T>A) c.258-24T>A (n.258-24T>A) c.-2836-24T>A (n.-2836-24T>A) c.78-24T>A (n.78-24T>A) | dbSNP |
2 | g.47790903T>C | CA2576961466 | FBXO11,MSH6 | c.-37-24T>C (n.-37-24T>C) c.261-24T>C (n.261-24T>C) n.345-24T>C n.333-24T>C c.237+7433T>C (n.237+7433T>C) n.349+7410T>C c.170-1463A>G (n.170-1463A>G) c.*125-1463A>G (n.*125-1463A>G) c.261-4991T>C (n.261-4991T>C) c.-642-24T>C (n.-642-24T>C) c.-476-24T>C (n.-476-24T>C) c.258-24T>C (n.258-24T>C) c.-2836-24T>C (n.-2836-24T>C) c.78-24T>C (n.78-24T>C) | |
2 | g.47790903T>G | CA1030309847 | FBXO11,MSH6 | c.-37-24T>G (n.-37-24T>G) c.261-24T>G (n.261-24T>G) n.345-24T>G n.333-24T>G c.237+7433T>G (n.237+7433T>G) n.349+7410T>G c.170-1463A>C (n.170-1463A>C) c.*125-1463A>C (n.*125-1463A>C) c.261-4991T>G (n.261-4991T>G) c.-642-24T>G (n.-642-24T>G) c.-476-24T>G (n.-476-24T>G) c.258-24T>G (n.258-24T>G) c.-2836-24T>G (n.-2836-24T>G) c.78-24T>G (n.78-24T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47790903T= | CA2496043167 | FBXO11,MSH6 | c.-37-24T= (n.-37-24T=) c.261-24T= (n.261-24T=) n.345-24T= n.333-24T= c.237+7433T= (n.237+7433T=) n.349+7410T= c.170-1463A= (n.170-1463A=) c.*125-1463A= (n.*125-1463A=) c.261-4991T= (n.261-4991T=) c.-642-24T= (n.-642-24T=) c.-476-24T= (n.-476-24T=) c.258-24T= (n.258-24T=) c.-2836-24T= (n.-2836-24T=) c.78-24T= (n.78-24T=) | |
2 | g.47790905del | CA2699268124 | FBXO11,MSH6 | c.-37-22del (n.-37-22del) c.261-22del (n.261-22del) n.345-22del n.333-22del c.237+7435del (n.237+7435del) n.349+7412del c.170-1465del (n.170-1465del) c.*125-1465del (n.*125-1465del) c.261-4989del (n.261-4989del) c.-642-22del (n.-642-22del) c.-476-22del (n.-476-22del) c.258-22del (n.258-22del) c.-2836-22del (n.-2836-22del) c.78-22del (n.78-22del) | dbSNP |
2 | g.47790905A>G | CA2658965725 | FBXO11,MSH6 | c.-37-22A>G (n.-37-22A>G) c.261-22A>G (n.261-22A>G) n.345-22A>G n.333-22A>G c.237+7435A>G (n.237+7435A>G) n.349+7412A>G c.170-1465T>C (n.170-1465T>C) c.*125-1465T>C (n.*125-1465T>C) c.261-4989A>G (n.261-4989A>G) c.-642-22A>G (n.-642-22A>G) c.-476-22A>G (n.-476-22A>G) c.258-22A>G (n.258-22A>G) c.-2836-22A>G (n.-2836-22A>G) c.78-22A>G (n.78-22A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47790905A>T | CA2658965726 | FBXO11,MSH6 | c.-37-22A>T (n.-37-22A>T) c.261-22A>T (n.261-22A>T) n.345-22A>T n.333-22A>T c.237+7435A>T (n.237+7435A>T) n.349+7412A>T c.170-1465T>A (n.170-1465T>A) c.*125-1465T>A (n.*125-1465T>A) c.261-4989A>T (n.261-4989A>T) c.-642-22A>T (n.-642-22A>T) c.-476-22A>T (n.-476-22A>T) c.258-22A>T (n.258-22A>T) c.-2836-22A>T (n.-2836-22A>T) c.78-22A>T (n.78-22A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47790906T>A | CA2699080508 | FBXO11,MSH6 | c.-37-21T>A (n.-37-21T>A) c.261-21T>A (n.261-21T>A) n.345-21T>A n.333-21T>A c.237+7436T>A (n.237+7436T>A) n.349+7413T>A c.170-1466A>T (n.170-1466A>T) c.*125-1466A>T (n.*125-1466A>T) c.261-4988T>A (n.261-4988T>A) c.-642-21T>A (n.-642-21T>A) c.-476-21T>A (n.-476-21T>A) c.258-21T>A (n.258-21T>A) c.-2836-21T>A (n.-2836-21T>A) c.78-21T>A (n.78-21T>A) | dbSNP |
2 | g.47790906T>C | CA069369 | FBXO11,MSH6 | c.-37-21T>C (n.-37-21T>C) c.261-21T>C (n.261-21T>C) n.345-21T>C n.333-21T>C c.237+7436T>C (n.237+7436T>C) n.349+7413T>C c.170-1466A>G (n.170-1466A>G) c.*125-1466A>G (n.*125-1466A>G) c.261-4988T>C (n.261-4988T>C) c.-642-21T>C (n.-642-21T>C) c.-476-21T>C (n.-476-21T>C) c.258-21T>C (n.258-21T>C) c.-2836-21T>C (n.-2836-21T>C) c.78-21T>C (n.78-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47790906T= | CA2496043168 | FBXO11,MSH6 | c.-37-21T= (n.-37-21T=) c.261-21T= (n.261-21T=) n.345-21T= n.333-21T= c.237+7436T= (n.237+7436T=) n.349+7413T= c.170-1466A= (n.170-1466A=) c.*125-1466A= (n.*125-1466A=) c.261-4988T= (n.261-4988T=) c.-642-21T= (n.-642-21T=) c.-476-21T= (n.-476-21T=) c.258-21T= (n.258-21T=) c.-2836-21T= (n.-2836-21T=) c.78-21T= (n.78-21T=) | |
2 | g.47790907G>A | CA532352762 | FBXO11,MSH6 | c.-37-20G>A (n.-37-20G>A) c.261-20G>A (n.261-20G>A) n.345-20G>A n.333-20G>A c.237+7437G>A (n.237+7437G>A) n.349+7414G>A c.170-1467C>T (n.170-1467C>T) c.*125-1467C>T (n.*125-1467C>T) c.261-4987G>A (n.261-4987G>A) c.-642-20G>A (n.-642-20G>A) c.-476-20G>A (n.-476-20G>A) c.258-20G>A (n.258-20G>A) c.-2836-20G>A (n.-2836-20G>A) c.78-20G>A (n.78-20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47790907G>C | CA913187982 | FBXO11,MSH6 | c.-37-20G>C (n.-37-20G>C) c.261-20G>C (n.261-20G>C) n.345-20G>C n.333-20G>C c.237+7437G>C (n.237+7437G>C) n.349+7414G>C c.170-1467C>G (n.170-1467C>G) c.*125-1467C>G (n.*125-1467C>G) c.261-4987G>C (n.261-4987G>C) c.-642-20G>C (n.-642-20G>C) c.-476-20G>C (n.-476-20G>C) c.258-20G>C (n.258-20G>C) c.-2836-20G>C (n.-2836-20G>C) c.78-20G>C (n.78-20G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47790907G= | CA2496043169 | FBXO11,MSH6 | c.-37-20G= (n.-37-20G=) c.261-20G= (n.261-20G=) n.345-20G= n.333-20G= c.237+7437G= (n.237+7437G=) n.349+7414G= c.170-1467C= (n.170-1467C=) c.*125-1467C= (n.*125-1467C=) c.261-4987G= (n.261-4987G=) c.-642-20G= (n.-642-20G=) c.-476-20G= (n.-476-20G=) c.258-20G= (n.258-20G=) c.-2836-20G= (n.-2836-20G=) c.78-20G= (n.78-20G=) | |
2 | g.47790908T>C | CA2658965727 | FBXO11,MSH6 | c.-37-19T>C (n.-37-19T>C) c.261-19T>C (n.261-19T>C) n.345-19T>C n.333-19T>C c.237+7438T>C (n.237+7438T>C) n.349+7415T>C c.170-1468A>G (n.170-1468A>G) c.*125-1468A>G (n.*125-1468A>G) c.261-4986T>C (n.261-4986T>C) c.-642-19T>C (n.-642-19T>C) c.-476-19T>C (n.-476-19T>C) c.258-19T>C (n.258-19T>C) c.-2836-19T>C (n.-2836-19T>C) c.78-19T>C (n.78-19T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47790908T>G | CA2699269639 | FBXO11,MSH6 | c.-37-19T>G (n.-37-19T>G) c.261-19T>G (n.261-19T>G) n.345-19T>G n.333-19T>G c.237+7438T>G (n.237+7438T>G) n.349+7415T>G c.170-1468A>C (n.170-1468A>C) c.*125-1468A>C (n.*125-1468A>C) c.261-4986T>G (n.261-4986T>G) c.-642-19T>G (n.-642-19T>G) c.-476-19T>G (n.-476-19T>G) c.258-19T>G (n.258-19T>G) c.-2836-19T>G (n.-2836-19T>G) c.78-19T>G (n.78-19T>G) | dbSNP |
2 | g.47790908dup | CA2573134890 | FBXO11,MSH6 | c.-37-19dup (n.-37-19dup) c.261-19dup (n.261-19dup) n.345-19dup n.333-19dup c.237+7438dup (n.237+7438dup) n.349+7415dup c.170-1468dup (n.170-1468dup) c.*125-1468dup (n.*125-1468dup) c.261-4986dup (n.261-4986dup) c.-642-19dup (n.-642-19dup) c.-476-19dup (n.-476-19dup) c.258-19dup (n.258-19dup) c.-2836-19dup (n.-2836-19dup) c.78-19dup (n.78-19dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47790909A= | CA2496043170 | FBXO11,MSH6 | c.-37-18A= (n.-37-18A=) c.261-18A= (n.261-18A=) n.345-18A= n.333-18A= c.237+7439A= (n.237+7439A=) n.349+7416A= c.170-1469T= (n.170-1469T=) c.*125-1469T= (n.*125-1469T=) c.261-4985A= (n.261-4985A=) c.-642-18A= (n.-642-18A=) c.-476-18A= (n.-476-18A=) c.258-18A= (n.258-18A=) c.-2836-18A= (n.-2836-18A=) c.78-18A= (n.78-18A=) | |
2 | g.47790909A>G | CA913187983 | FBXO11,MSH6 | c.-37-18A>G (n.-37-18A>G) c.261-18A>G (n.261-18A>G) n.345-18A>G n.333-18A>G c.237+7439A>G (n.237+7439A>G) n.349+7416A>G c.170-1469T>C (n.170-1469T>C) c.*125-1469T>C (n.*125-1469T>C) c.261-4985A>G (n.261-4985A>G) c.-642-18A>G (n.-642-18A>G) c.-476-18A>G (n.-476-18A>G) c.258-18A>G (n.258-18A>G) c.-2836-18A>G (n.-2836-18A>G) c.78-18A>G (n.78-18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47790910T>A | CA532352764 | FBXO11,MSH6 | c.-37-17T>A (n.-37-17T>A) c.261-17T>A (n.261-17T>A) n.345-17T>A n.333-17T>A c.237+7440T>A (n.237+7440T>A) n.349+7417T>A c.170-1470A>T (n.170-1470A>T) c.*125-1470A>T (n.*125-1470A>T) c.261-4984T>A (n.261-4984T>A) c.-642-17T>A (n.-642-17T>A) c.-476-17T>A (n.-476-17T>A) c.258-17T>A (n.258-17T>A) c.-2836-17T>A (n.-2836-17T>A) c.78-17T>A (n.78-17T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47790910T= | CA2496043171 | FBXO11,MSH6 | c.-37-17T= (n.-37-17T=) c.261-17T= (n.261-17T=) n.345-17T= n.333-17T= c.237+7440T= (n.237+7440T=) n.349+7417T= c.170-1470A= (n.170-1470A=) c.*125-1470A= (n.*125-1470A=) c.261-4984T= (n.261-4984T=) c.-642-17T= (n.-642-17T=) c.-476-17T= (n.-476-17T=) c.258-17T= (n.258-17T=) c.-2836-17T= (n.-2836-17T=) c.78-17T= (n.78-17T=) | |
2 | g.47790912dup | CA658683218 | FBXO11,MSH6 | c.-37-15dup (n.-37-15dup) c.261-15dup (n.261-15dup) n.345-15dup n.333-15dup c.237+7442dup (n.237+7442dup) n.349+7419dup c.170-1470dup (n.170-1470dup) c.*125-1470dup (n.*125-1470dup) c.261-4982dup (n.261-4982dup) c.-642-15dup (n.-642-15dup) c.-476-15dup (n.-476-15dup) c.258-15dup (n.258-15dup) c.-2836-15dup (n.-2836-15dup) c.78-15dup (n.78-15dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47790911T>A | CA2699269646 | FBXO11,MSH6 | c.-37-16T>A (n.-37-16T>A) c.261-16T>A (n.261-16T>A) n.345-16T>A n.333-16T>A c.237+7441T>A (n.237+7441T>A) n.349+7418T>A c.170-1471A>T (n.170-1471A>T) c.*125-1471A>T (n.*125-1471A>T) c.261-4983T>A (n.261-4983T>A) c.-642-16T>A (n.-642-16T>A) c.-476-16T>A (n.-476-16T>A) c.258-16T>A (n.258-16T>A) c.-2836-16T>A (n.-2836-16T>A) c.78-16T>A (n.78-16T>A) | dbSNP |
2 | g.47790912T>G | CA2573134891 | FBXO11,MSH6 | c.-37-15T>G (n.-37-15T>G) c.261-15T>G (n.261-15T>G) n.345-15T>G n.333-15T>G c.237+7442T>G (n.237+7442T>G) n.349+7419T>G c.170-1472A>C (n.170-1472A>C) c.*125-1472A>C (n.*125-1472A>C) c.261-4982T>G (n.261-4982T>G) c.-642-15T>G (n.-642-15T>G) c.-476-15T>G (n.-476-15T>G) c.258-15T>G (n.258-15T>G) c.-2836-15T>G (n.-2836-15T>G) c.78-15T>G (n.78-15T>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47790913C>A | CA010590 | FBXO11,MSH6 | c.-37-14C>A (n.-37-14C>A) c.261-14C>A (n.261-14C>A) n.345-14C>A n.333-14C>A c.237+7443C>A (n.237+7443C>A) n.349+7420C>A c.170-1473G>T (n.170-1473G>T) c.*125-1473G>T (n.*125-1473G>T) c.261-4981C>A (n.261-4981C>A) c.-642-14C>A (n.-642-14C>A) c.-476-14C>A (n.-476-14C>A) c.258-14C>A (n.258-14C>A) c.-2836-14C>A (n.-2836-14C>A) c.78-14C>A (n.78-14C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47790913C= | CA2496043172 | FBXO11,MSH6 | c.-37-14C= (n.-37-14C=) c.261-14C= (n.261-14C=) n.345-14C= n.333-14C= c.237+7443C= (n.237+7443C=) n.349+7420C= c.170-1473G= (n.170-1473G=) c.*125-1473G= (n.*125-1473G=) c.261-4981C= (n.261-4981C=) c.-642-14C= (n.-642-14C=) c.-476-14C= (n.-476-14C=) c.258-14C= (n.258-14C=) c.-2836-14C= (n.-2836-14C=) c.78-14C= (n.78-14C=) | |
2 | g.47790913C>T | CA069336 | FBXO11,MSH6 | c.-37-14C>T (n.-37-14C>T) c.261-14C>T (n.261-14C>T) n.345-14C>T n.333-14C>T c.237+7443C>T (n.237+7443C>T) n.349+7420C>T c.170-1473G>A (n.170-1473G>A) c.*125-1473G>A (n.*125-1473G>A) c.261-4981C>T (n.261-4981C>T) c.-642-14C>T (n.-642-14C>T) c.-476-14C>T (n.-476-14C>T) c.258-14C>T (n.258-14C>T) c.-2836-14C>T (n.-2836-14C>T) c.78-14C>T (n.78-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47790914C>A | CA2573134892 | FBXO11,MSH6 | c.-37-13C>A (n.-37-13C>A) c.261-13C>A (n.261-13C>A) n.345-13C>A n.333-13C>A c.237+7444C>A (n.237+7444C>A) n.349+7421C>A c.170-1474G>T (n.170-1474G>T) c.*125-1474G>T (n.*125-1474G>T) c.261-4980C>A (n.261-4980C>A) c.-642-13C>A (n.-642-13C>A) c.-476-13C>A (n.-476-13C>A) c.258-13C>A (n.258-13C>A) c.-2836-13C>A (n.-2836-13C>A) c.78-13C>A (n.78-13C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47790914C>T | CA2573134893 | FBXO11,MSH6 | c.-37-13C>T (n.-37-13C>T) c.261-13C>T (n.261-13C>T) n.345-13C>T n.333-13C>T c.237+7444C>T (n.237+7444C>T) n.349+7421C>T c.170-1474G>A (n.170-1474G>A) c.*125-1474G>A (n.*125-1474G>A) c.261-4980C>T (n.261-4980C>T) c.-642-13C>T (n.-642-13C>T) c.-476-13C>T (n.-476-13C>T) c.258-13C>T (n.258-13C>T) c.-2836-13C>T (n.-2836-13C>T) c.78-13C>T (n.78-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47790914_47790915delinsCT | CA2496043173 | FBXO11,MSH6 | c.-37-13_-37-12delinsCT (n.-37-13_-37-12delinsCT) c.261-13_261-12delinsCT (n.261-13_261-12delinsCT) n.345-13_345-12delinsCT n.333-13_333-12delinsCT c.237+7444_237+7445delinsCT (n.237+7444_237+7445delinsCT) n.349+7421_349+7422delinsCT c.170-1475_170-1474delinsAG (n.170-1475_170-1474delinsAG) c.*125-1475_*125-1474delinsAG (n.*125-1475_*125-1474delinsAG) c.261-4980_261-4979delinsCT (n.261-4980_261-4979delinsCT) c.-642-13_-642-12delinsCT (n.-642-13_-642-12delinsCT) c.-476-13_-476-12delinsCT (n.-476-13_-476-12delinsCT) c.258-13_258-12delinsCT (n.258-13_258-12delinsCT) c.-2836-13_-2836-12delinsCT (n.-2836-13_-2836-12delinsCT) c.78-13_78-12delinsCT (n.78-13_78-12delinsCT) | |
2 | g.47790915T>A | CA069296 | FBXO11,MSH6 | c.-37-12T>A (n.-37-12T>A) c.261-12T>A (n.261-12T>A) n.345-12T>A n.333-12T>A c.237+7445T>A (n.237+7445T>A) n.349+7422T>A c.170-1475A>T (n.170-1475A>T) c.*125-1475A>T (n.*125-1475A>T) c.261-4979T>A (n.261-4979T>A) c.-642-12T>A (n.-642-12T>A) c.-476-12T>A (n.-476-12T>A) c.258-12T>A (n.258-12T>A) c.-2836-12T>A (n.-2836-12T>A) c.78-12T>A (n.78-12T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47790915T>C | CA2699080993 | FBXO11,MSH6 | c.-37-12T>C (n.-37-12T>C) c.261-12T>C (n.261-12T>C) n.345-12T>C n.333-12T>C c.237+7445T>C (n.237+7445T>C) n.349+7422T>C c.170-1475A>G (n.170-1475A>G) c.*125-1475A>G (n.*125-1475A>G) c.261-4979T>C (n.261-4979T>C) c.-642-12T>C (n.-642-12T>C) c.-476-12T>C (n.-476-12T>C) c.258-12T>C (n.258-12T>C) c.-2836-12T>C (n.-2836-12T>C) c.78-12T>C (n.78-12T>C) | dbSNP |
2 | g.47790915T= | CA2496043174 | FBXO11,MSH6 | c.-37-12T= (n.-37-12T=) c.261-12T= (n.261-12T=) n.345-12T= n.333-12T= c.237+7445T= (n.237+7445T=) n.349+7422T= c.170-1475A= (n.170-1475A=) c.*125-1475A= (n.*125-1475A=) c.261-4979T= (n.261-4979T=) c.-642-12T= (n.-642-12T=) c.-476-12T= (n.-476-12T=) c.258-12T= (n.258-12T=) c.-2836-12T= (n.-2836-12T=) c.78-12T= (n.78-12T=) | |
2 | g.47790918del | CA532352775 | FBXO11,MSH6 | c.-37-9del (n.-37-9del) c.261-9del (n.261-9del) n.345-9del n.333-9del c.237+7448del (n.237+7448del) n.349+7425del c.170-1475del (n.170-1475del) c.*125-1475del (n.*125-1475del) c.261-4976del (n.261-4976del) c.-642-9del (n.-642-9del) c.-476-9del (n.-476-9del) c.258-9del (n.258-9del) c.-2836-9del (n.-2836-9del) c.78-9del (n.78-9del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47790916T>C | CA2699269749 | FBXO11,MSH6 | c.-37-11T>C (n.-37-11T>C) c.261-11T>C (n.261-11T>C) n.345-11T>C n.333-11T>C c.237+7446T>C (n.237+7446T>C) n.349+7423T>C c.170-1476A>G (n.170-1476A>G) c.*125-1476A>G (n.*125-1476A>G) c.261-4978T>C (n.261-4978T>C) c.-642-11T>C (n.-642-11T>C) c.-476-11T>C (n.-476-11T>C) c.258-11T>C (n.258-11T>C) c.-2836-11T>C (n.-2836-11T>C) c.78-11T>C (n.78-11T>C) | dbSNP |
2 | g.47790917T>A | CA2699111339 | FBXO11,MSH6 | c.-37-10T>A (n.-37-10T>A) c.261-10T>A (n.261-10T>A) n.345-10T>A n.333-10T>A c.237+7447T>A (n.237+7447T>A) n.349+7424T>A c.170-1477A>T (n.170-1477A>T) c.*125-1477A>T (n.*125-1477A>T) c.261-4977T>A (n.261-4977T>A) c.-642-10T>A (n.-642-10T>A) c.-476-10T>A (n.-476-10T>A) c.258-10T>A (n.258-10T>A) c.-2836-10T>A (n.-2836-10T>A) c.78-10T>A (n.78-10T>A) | dbSNP |
2 | g.47790917T>C | CA658795739 | FBXO11,MSH6 | c.-37-10T>C (n.-37-10T>C) c.261-10T>C (n.261-10T>C) n.345-10T>C n.333-10T>C c.237+7447T>C (n.237+7447T>C) n.349+7424T>C c.170-1477A>G (n.170-1477A>G) c.*125-1477A>G (n.*125-1477A>G) c.261-4977T>C (n.261-4977T>C) c.-642-10T>C (n.-642-10T>C) c.-476-10T>C (n.-476-10T>C) c.258-10T>C (n.258-10T>C) c.-2836-10T>C (n.-2836-10T>C) c.78-10T>C (n.78-10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47790917T>G | CA913203412 | FBXO11,MSH6 | c.-37-10T>G (n.-37-10T>G) c.261-10T>G (n.261-10T>G) n.345-10T>G n.333-10T>G c.237+7447T>G (n.237+7447T>G) n.349+7424T>G c.170-1477A>C (n.170-1477A>C) c.*125-1477A>C (n.*125-1477A>C) c.261-4977T>G (n.261-4977T>G) c.-642-10T>G (n.-642-10T>G) c.-476-10T>G (n.-476-10T>G) c.258-10T>G (n.258-10T>G) c.-2836-10T>G (n.-2836-10T>G) c.78-10T>G (n.78-10T>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47790917T= | CA2496043175 | FBXO11,MSH6 | c.-37-10T= (n.-37-10T=) c.261-10T= (n.261-10T=) n.345-10T= n.333-10T= c.237+7447T= (n.237+7447T=) n.349+7424T= c.170-1477A= (n.170-1477A=) c.*125-1477A= (n.*125-1477A=) c.261-4977T= (n.261-4977T=) c.-642-10T= (n.-642-10T=) c.-476-10T= (n.-476-10T=) c.258-10T= (n.258-10T=) c.-2836-10T= (n.-2836-10T=) c.78-10T= (n.78-10T=) | |
2 | g.47790919G>C | CA2697548111 | FBXO11,MSH6 | c.-37-8G>C (n.-37-8G>C) c.261-8G>C (n.261-8G>C) n.345-8G>C n.333-8G>C c.237+7449G>C (n.237+7449G>C) n.349+7426G>C c.170-1479C>G (n.170-1479C>G) c.*125-1479C>G (n.*125-1479C>G) c.261-4975G>C (n.261-4975G>C) c.-642-8G>C (n.-642-8G>C) c.-476-8G>C (n.-476-8G>C) c.258-8G>C (n.258-8G>C) c.-2836-8G>C (n.-2836-8G>C) c.78-8G>C (n.78-8G>C) | ClinVar |
2 | g.47790919G>T | CA2699269825 | FBXO11,MSH6 | c.-37-8G>T (n.-37-8G>T) c.261-8G>T (n.261-8G>T) n.345-8G>T n.333-8G>T c.237+7449G>T (n.237+7449G>T) n.349+7426G>T c.170-1479C>A (n.170-1479C>A) c.*125-1479C>A (n.*125-1479C>A) c.261-4975G>T (n.261-4975G>T) c.-642-8G>T (n.-642-8G>T) c.-476-8G>T (n.-476-8G>T) c.258-8G>T (n.258-8G>T) c.-2836-8G>T (n.-2836-8G>T) c.78-8G>T (n.78-8G>T) | dbSNP |
2 | g.47790920del | CA2699269752 | FBXO11,MSH6 | c.-37-7del (n.-37-7del) c.261-7del (n.261-7del) n.345-7del n.333-7del c.237+7450del (n.237+7450del) n.349+7427del c.170-1479del (n.170-1479del) c.*125-1479del (n.*125-1479del) c.261-4974del (n.261-4974del) c.-642-7del (n.-642-7del) c.-476-7del (n.-476-7del) c.258-7del (n.258-7del) c.-2836-7del (n.-2836-7del) c.78-7del (n.78-7del) | dbSNP |
2 | g.47790920G>A | CA2573051965 | FBXO11,MSH6 | c.-37-7G>A (n.-37-7G>A) c.261-7G>A (n.261-7G>A) n.345-7G>A n.333-7G>A c.237+7450G>A (n.237+7450G>A) n.349+7427G>A c.170-1480C>T (n.170-1480C>T) c.*125-1480C>T (n.*125-1480C>T) c.261-4974G>A (n.261-4974G>A) c.-642-7G>A (n.-642-7G>A) c.-476-7G>A (n.-476-7G>A) c.258-7G>A (n.258-7G>A) c.-2836-7G>A (n.-2836-7G>A) c.78-7G>A (n.78-7G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47790920G>C | CA2699107146 | FBXO11,MSH6 | c.-37-7G>C (n.-37-7G>C) c.261-7G>C (n.261-7G>C) n.345-7G>C n.333-7G>C c.237+7450G>C (n.237+7450G>C) n.349+7427G>C c.170-1480C>G (n.170-1480C>G) c.*125-1480C>G (n.*125-1480C>G) c.261-4974G>C (n.261-4974G>C) c.-642-7G>C (n.-642-7G>C) c.-476-7G>C (n.-476-7G>C) c.258-7G>C (n.258-7G>C) c.-2836-7G>C (n.-2836-7G>C) c.78-7G>C (n.78-7G>C) | dbSNP |
2 | g.47790920G= | CA2496043176 | FBXO11,MSH6 | c.-37-7G= (n.-37-7G=) c.261-7G= (n.261-7G=) n.345-7G= n.333-7G= c.237+7450G= (n.237+7450G=) n.349+7427G= c.170-1480C= (n.170-1480C=) c.*125-1480C= (n.*125-1480C=) c.261-4974G= (n.261-4974G=) c.-642-7G= (n.-642-7G=) c.-476-7G= (n.-476-7G=) c.258-7G= (n.258-7G=) c.-2836-7G= (n.-2836-7G=) c.78-7G= (n.78-7G=) | |
2 | g.47790920G>T | CA769477013 | FBXO11,MSH6 | c.-37-7G>T (n.-37-7G>T) c.261-7G>T (n.261-7G>T) n.345-7G>T n.333-7G>T c.237+7450G>T (n.237+7450G>T) n.349+7427G>T c.170-1480C>A (n.170-1480C>A) c.*125-1480C>A (n.*125-1480C>A) c.261-4974G>T (n.261-4974G>T) c.-642-7G>T (n.-642-7G>T) c.-476-7G>T (n.-476-7G>T) c.258-7G>T (n.258-7G>T) c.-2836-7G>T (n.-2836-7G>T) c.78-7G>T (n.78-7G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47790921C>A | CA2699121802 | FBXO11,MSH6 | c.-37-6C>A (n.-37-6C>A) c.261-6C>A (n.261-6C>A) n.345-6C>A n.333-6C>A c.237+7451C>A (n.237+7451C>A) n.349+7428C>A c.170-1481G>T (n.170-1481G>T) c.*125-1481G>T (n.*125-1481G>T) c.261-4973C>A (n.261-4973C>A) c.-642-6C>A (n.-642-6C>A) c.-476-6C>A (n.-476-6C>A) c.258-6C>A (n.258-6C>A) c.-2836-6C>A (n.-2836-6C>A) c.78-6C>A (n.78-6C>A) | dbSNP |
2 | g.47790921C= | CA2496043177 | FBXO11,MSH6 | c.-37-6C= (n.-37-6C=) c.261-6C= (n.261-6C=) n.345-6C= n.333-6C= c.237+7451C= (n.237+7451C=) n.349+7428C= c.170-1481G= (n.170-1481G=) c.*125-1481G= (n.*125-1481G=) c.261-4973C= (n.261-4973C=) c.-642-6C= (n.-642-6C=) c.-476-6C= (n.-476-6C=) c.258-6C= (n.258-6C=) c.-2836-6C= (n.-2836-6C=) c.78-6C= (n.78-6C=) | |
2 | g.47790921C>G | CA913187984 | FBXO11,MSH6 | c.-37-6C>G (n.-37-6C>G) c.261-6C>G (n.261-6C>G) n.345-6C>G n.333-6C>G c.237+7451C>G (n.237+7451C>G) n.349+7428C>G c.170-1481G>C (n.170-1481G>C) c.*125-1481G>C (n.*125-1481G>C) c.261-4973C>G (n.261-4973C>G) c.-642-6C>G (n.-642-6C>G) c.-476-6C>G (n.-476-6C>G) c.258-6C>G (n.258-6C>G) c.-2836-6C>G (n.-2836-6C>G) c.78-6C>G (n.78-6C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47790921C>T | CA2699121801 | FBXO11,MSH6 | c.-37-6C>T (n.-37-6C>T) c.261-6C>T (n.261-6C>T) n.345-6C>T n.333-6C>T c.237+7451C>T (n.237+7451C>T) n.349+7428C>T c.170-1481G>A (n.170-1481G>A) c.*125-1481G>A (n.*125-1481G>A) c.261-4973C>T (n.261-4973C>T) c.-642-6C>T (n.-642-6C>T) c.-476-6C>T (n.-476-6C>T) c.258-6C>T (n.258-6C>T) c.-2836-6C>T (n.-2836-6C>T) c.78-6C>T (n.78-6C>T) | dbSNP |
2 | g.47790922A>G | CA2499216081 | FBXO11,MSH6 | c.-37-5A>G (n.-37-5A>G) c.261-5A>G (n.261-5A>G) n.345-5A>G n.333-5A>G c.237+7452A>G (n.237+7452A>G) n.349+7429A>G c.170-1482T>C (n.170-1482T>C) c.*125-1482T>C (n.*125-1482T>C) c.261-4972A>G (n.261-4972A>G) c.-642-5A>G (n.-642-5A>G) c.-476-5A>G (n.-476-5A>G) c.258-5A>G (n.258-5A>G) c.-2836-5A>G (n.-2836-5A>G) c.78-5A>G (n.78-5A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47790922A>T | CA2699269939 | FBXO11,MSH6 | c.-37-5A>T (n.-37-5A>T) c.261-5A>T (n.261-5A>T) n.345-5A>T n.333-5A>T c.237+7452A>T (n.237+7452A>T) n.349+7429A>T c.170-1482T>A (n.170-1482T>A) c.*125-1482T>A (n.*125-1482T>A) c.261-4972A>T (n.261-4972A>T) c.-642-5A>T (n.-642-5A>T) c.-476-5A>T (n.-476-5A>T) c.258-5A>T (n.258-5A>T) c.-2836-5A>T (n.-2836-5A>T) c.78-5A>T (n.78-5A>T) | dbSNP |
2 | g.47790923A>G | CA2695200720 | FBXO11,MSH6 | c.-37-4A>G (n.-37-4A>G) c.261-4A>G (n.261-4A>G) n.345-4A>G n.333-4A>G c.237+7453A>G (n.237+7453A>G) n.349+7430A>G c.170-1483T>C (n.170-1483T>C) c.*125-1483T>C (n.*125-1483T>C) c.261-4971A>G (n.261-4971A>G) c.-642-4A>G (n.-642-4A>G) c.-476-4A>G (n.-476-4A>G) c.258-4A>G (n.258-4A>G) c.-2836-4A>G (n.-2836-4A>G) c.78-4A>G (n.78-4A>G) | ClinVar |
2 | g.47790923A>T | CA2699269964 | FBXO11,MSH6 | c.-37-4A>T (n.-37-4A>T) c.261-4A>T (n.261-4A>T) n.345-4A>T n.333-4A>T c.237+7453A>T (n.237+7453A>T) n.349+7430A>T c.170-1483T>A (n.170-1483T>A) c.*125-1483T>A (n.*125-1483T>A) c.261-4971A>T (n.261-4971A>T) c.-642-4A>T (n.-642-4A>T) c.-476-4A>T (n.-476-4A>T) c.258-4A>T (n.258-4A>T) c.-2836-4A>T (n.-2836-4A>T) c.78-4A>T (n.78-4A>T) | dbSNP |
2 | g.47790924C>G | CA2580066783 | FBXO11,MSH6 | c.-37-3C>G (n.-37-3C>G) c.261-3C>G (n.261-3C>G) n.345-3C>G n.333-3C>G c.237+7454C>G (n.237+7454C>G) n.349+7431C>G c.170-1484G>C (n.170-1484G>C) c.*125-1484G>C (n.*125-1484G>C) c.261-4970C>G (n.261-4970C>G) c.-642-3C>G (n.-642-3C>G) c.-476-3C>G (n.-476-3C>G) c.258-3C>G (n.258-3C>G) c.-2836-3C>G (n.-2836-3C>G) c.78-3C>G (n.78-3C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47790924C>T | CA891841781 | FBXO11,MSH6 | c.-37-3C>T (n.-37-3C>T) c.261-3C>T (n.261-3C>T) n.345-3C>T n.333-3C>T c.237+7454C>T (n.237+7454C>T) n.349+7431C>T c.170-1484G>A (n.170-1484G>A) c.*125-1484G>A (n.*125-1484G>A) c.261-4970C>T (n.261-4970C>T) c.-642-3C>T (n.-642-3C>T) c.-476-3C>T (n.-476-3C>T) c.258-3C>T (n.258-3C>T) c.-2836-3C>T (n.-2836-3C>T) c.78-3C>T (n.78-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47790925del | CA2580066784 | FBXO11,MSH6 | c.-37-2del (n.-37-2del) c.261-2del (n.261-2del) n.345-2del n.333-2del c.237+7455del (n.237+7455del) n.349+7432del c.170-1485del (n.170-1485del) c.*125-1485del (n.*125-1485del) c.261-4969del (n.261-4969del) c.-642-2del (n.-642-2del) c.-476-2del (n.-476-2del) c.258-2del (n.258-2del) c.-2836-2del (n.-2836-2del) c.78-2del (n.78-2del) | ClinVar |
2 | g.47790925A>C | CA346736416 | FBXO11,MSH6 | c.-37-2A>C (n.-37-2A>C) c.261-2A>C (n.261-2A>C) n.345-2A>C n.333-2A>C c.237+7455A>C (n.237+7455A>C) n.349+7432A>C c.170-1485T>G (n.170-1485T>G) c.*125-1485T>G (n.*125-1485T>G) c.261-4969A>C (n.261-4969A>C) c.-642-2A>C (n.-642-2A>C) c.-476-2A>C (n.-476-2A>C) c.258-2A>C (n.258-2A>C) c.-2836-2A>C (n.-2836-2A>C) c.78-2A>C (n.78-2A>C) | |
2 | g.47790925A>G | CA346736414 | FBXO11,MSH6 | c.-37-2A>G (n.-37-2A>G) c.261-2A>G (n.261-2A>G) n.345-2A>G n.333-2A>G c.237+7455A>G (n.237+7455A>G) n.349+7432A>G c.170-1485T>C (n.170-1485T>C) c.*125-1485T>C (n.*125-1485T>C) c.261-4969A>G (n.261-4969A>G) c.-642-2A>G (n.-642-2A>G) c.-476-2A>G (n.-476-2A>G) c.258-2A>G (n.258-2A>G) c.-2836-2A>G (n.-2836-2A>G) c.78-2A>G (n.78-2A>G) | ClinVar |
2 | g.47790925A>T | CA346736411 | FBXO11,MSH6 | c.-37-2A>T (n.-37-2A>T) c.261-2A>T (n.261-2A>T) n.345-2A>T n.333-2A>T c.237+7455A>T (n.237+7455A>T) n.349+7432A>T c.170-1485T>A (n.170-1485T>A) c.*125-1485T>A (n.*125-1485T>A) c.261-4969A>T (n.261-4969A>T) c.-642-2A>T (n.-642-2A>T) c.-476-2A>T (n.-476-2A>T) c.258-2A>T (n.258-2A>T) c.-2836-2A>T (n.-2836-2A>T) c.78-2A>T (n.78-2A>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47790926G>A | CA346736418 | FBXO11,MSH6 | c.-37-1G>A (n.-37-1G>A) c.261-1G>A (n.261-1G>A) n.345-1G>A n.333-1G>A c.237+7456G>A (n.237+7456G>A) n.349+7433G>A c.170-1486C>T (n.170-1486C>T) c.*125-1486C>T (n.*125-1486C>T) c.261-4968G>A (n.261-4968G>A) c.-642-1G>A (n.-642-1G>A) c.-476-1G>A (n.-476-1G>A) c.258-1G>A (n.258-1G>A) c.-2836-1G>A (n.-2836-1G>A) c.78-1G>A (n.78-1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.47790926G>C | CA279746 | FBXO11,MSH6 | c.-37-1G>C (n.-37-1G>C) c.261-1G>C (n.261-1G>C) n.345-1G>C n.333-1G>C c.237+7456G>C (n.237+7456G>C) n.349+7433G>C c.170-1486C>G (n.170-1486C>G) c.*125-1486C>G (n.*125-1486C>G) c.261-4968G>C (n.261-4968G>C) c.-642-1G>C (n.-642-1G>C) c.-476-1G>C (n.-476-1G>C) c.258-1G>C (n.258-1G>C) c.-2836-1G>C (n.-2836-1G>C) c.78-1G>C (n.78-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47790926G= | CA2496043178 | FBXO11,MSH6 | c.-37-1G= (n.-37-1G=) c.261-1G= (n.261-1G=) n.345-1G= n.333-1G= c.237+7456G= (n.237+7456G=) n.349+7433G= c.170-1486C= (n.170-1486C=) c.*125-1486C= (n.*125-1486C=) c.261-4968G= (n.261-4968G=) c.-642-1G= (n.-642-1G=) c.-476-1G= (n.-476-1G=) c.258-1G= (n.258-1G=) c.-2836-1G= (n.-2836-1G=) c.78-1G= (n.78-1G=) | |
2 | g.47790926G>T | CA346736421 | FBXO11,MSH6 | c.-37-1G>T (n.-37-1G>T) c.261-1G>T (n.261-1G>T) n.345-1G>T n.333-1G>T c.237+7456G>T (n.237+7456G>T) n.349+7433G>T c.170-1486C>A (n.170-1486C>A) c.*125-1486C>A (n.*125-1486C>A) c.261-4968G>T (n.261-4968G>T) c.-642-1G>T (n.-642-1G>T) c.-476-1G>T (n.-476-1G>T) c.258-1G>T (n.258-1G>T) c.-2836-1G>T (n.-2836-1G>T) c.78-1G>T (n.78-1G>T) | |
2 | g.47790927T>A | CA346736425 | FBXO11,MSH6 | c.-37T>A (n.-37T>A) c.261T>A (p.Ser87Arg) n.345T>A n.333T>A c.237+7457T>A (n.237+7457T>A) n.349+7434T>A c.170-1487A>T (n.170-1487A>T) c.*125-1487A>T (n.*125-1487A>T) c.261-4967T>A (n.261-4967T>A) c.-642T>A (n.-642T>A) c.-476T>A (n.-476T>A) c.258T>A (p.Ser86Arg) c.-2836T>A (n.-2836T>A) c.78T>A (p.Tyr26Ter) | dbSNP |
2 | g.47790927T>C | CA425989040 | FBXO11,MSH6 | c.-37T>C (n.-37T>C) c.261T>C (p.Ser87=) n.345T>C n.333T>C c.237+7457T>C (n.237+7457T>C) n.349+7434T>C c.170-1487A>G (n.170-1487A>G) c.*125-1487A>G (n.*125-1487A>G) c.261-4967T>C (n.261-4967T>C) c.-642T>C (n.-642T>C) c.-476T>C (n.-476T>C) c.258T>C (p.Ser86=) c.-2836T>C (n.-2836T>C) c.78T>C (p.Tyr26=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47790927T>G | CA346736426 | FBXO11,MSH6 | c.-37T>G (n.-37T>G) c.261T>G (p.Ser87Arg) n.345T>G n.333T>G c.237+7457T>G (n.237+7457T>G) n.349+7434T>G c.170-1487A>C (n.170-1487A>C) c.*125-1487A>C (n.*125-1487A>C) c.261-4967T>G (n.261-4967T>G) c.-642T>G (n.-642T>G) c.-476T>G (n.-476T>G) c.258T>G (p.Ser86Arg) c.-2836T>G (n.-2836T>G) c.78T>G (p.Tyr26Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.47790927T= | CA2496043179 | FBXO11,MSH6 | c.-37T= (n.-37T=) c.261T= (p.Ser87=) n.345T= n.333T= c.237+7457T= (n.237+7457T=) n.349+7434T= c.170-1487A= (n.170-1487A=) c.*125-1487A= (n.*125-1487A=) c.261-4967T= (n.261-4967T=) c.-642T= (n.-642T=) c.-476T= (n.-476T=) c.258T= (p.Ser86=) c.-2836T= (n.-2836T=) c.78T= (p.Tyr26=) | |
2 | g.47790928_47790937del | CA2580066785 | FBXO11,MSH6 | c.-36_-27del (n.-36_-27del) c.262_271del (p.Cys88HisfsTer?) n.346_355del n.334_343del c.237+7458_237+7467del (n.237+7458_237+7467del) n.349+7435_349+7444del c.170-1496_170-1487del (n.170-1496_170-1487del) c.*125-1496_*125-1487del (n.*125-1496_*125-1487del) c.261-4966_261-4957del (n.261-4966_261-4957del) c.-641_-632del (n.-641_-632del) c.-475_-466del (n.-475_-466del) c.259_268del (p.Cys87HisfsTer?) c.-2835_-2826del (n.-2835_-2826del) c.79_88del (p.Cys27HisfsTer?) | ClinVar |
2 | g.47790928T>A | CA346736428 | FBXO11,MSH6 | c.-36T>A (n.-36T>A) c.262T>A (p.Cys88Ser) n.346T>A n.334T>A c.237+7458T>A (n.237+7458T>A) n.349+7435T>A c.170-1488A>T (n.170-1488A>T) c.*125-1488A>T (n.*125-1488A>T) c.261-4966T>A (n.261-4966T>A) c.-641T>A (n.-641T>A) c.-475T>A (n.-475T>A) c.259T>A (p.Cys87Ser) c.-2835T>A (n.-2835T>A) c.79T>A (p.Cys27Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47790928T>C | CA346736431 | FBXO11,MSH6 | c.-36T>C (n.-36T>C) c.262T>C (p.Cys88Arg) n.346T>C n.334T>C c.237+7458T>C (n.237+7458T>C) n.349+7435T>C c.170-1488A>G (n.170-1488A>G) c.*125-1488A>G (n.*125-1488A>G) c.261-4966T>C (n.261-4966T>C) c.-641T>C (n.-641T>C) c.-475T>C (n.-475T>C) c.259T>C (p.Cys87Arg) c.-2835T>C (n.-2835T>C) c.79T>C (p.Cys27Arg) | |
2 | g.47790928T>G | CA346736433 | FBXO11,MSH6 | c.-36T>G (n.-36T>G) c.262T>G (p.Cys88Gly) n.346T>G n.334T>G c.237+7458T>G (n.237+7458T>G) n.349+7435T>G c.170-1488A>C (n.170-1488A>C) c.*125-1488A>C (n.*125-1488A>C) c.261-4966T>G (n.261-4966T>G) c.-641T>G (n.-641T>G) c.-475T>G (n.-475T>G) c.259T>G (p.Cys87Gly) c.-2835T>G (n.-2835T>G) c.79T>G (p.Cys27Gly) | |
2 | g.47790928T= | CA2496043180 | FBXO11,MSH6 | c.-36T= (n.-36T=) c.262T= (p.Cys88=) n.346T= n.334T= c.237+7458T= (n.237+7458T=) n.349+7435T= c.170-1488A= (n.170-1488A=) c.*125-1488A= (n.*125-1488A=) c.261-4966T= (n.261-4966T=) c.-641T= (n.-641T=) c.-475T= (n.-475T=) c.259T= (p.Cys87=) c.-2835T= (n.-2835T=) c.79T= (p.Cys27=) | |
2 | g.47790929del | CA2586969227 | FBXO11,MSH6 | c.-35del (n.-35del) c.263del (p.Cys88LeufsTer?) n.347del n.335del c.237+7459del (n.237+7459del) n.349+7436del c.170-1489del (n.170-1489del) c.*125-1489del (n.*125-1489del) c.261-4965del (n.261-4965del) c.-640del (n.-640del) c.-474del (n.-474del) c.260del (p.Cys87LeufsTer?) c.-2834del (n.-2834del) c.80del (p.Cys27LeufsTer?) | |
2 | g.47790929G>A | CA16610881 | FBXO11,MSH6 | c.-35G>A (n.-35G>A) c.263G>A (p.Cys88Tyr) n.347G>A n.335G>A c.237+7459G>A (n.237+7459G>A) n.349+7436G>A c.170-1489C>T (n.170-1489C>T) c.*125-1489C>T (n.*125-1489C>T) c.261-4965G>A (n.261-4965G>A) c.-640G>A (n.-640G>A) c.-474G>A (n.-474G>A) c.260G>A (p.Cys87Tyr) c.-2834G>A (n.-2834G>A) c.80G>A (p.Cys27Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47790929G>C | CA346736439 | FBXO11,MSH6 | c.-35G>C (n.-35G>C) c.263G>C (p.Cys88Ser) n.347G>C n.335G>C c.237+7459G>C (n.237+7459G>C) n.349+7436G>C c.170-1489C>G (n.170-1489C>G) c.*125-1489C>G (n.*125-1489C>G) c.261-4965G>C (n.261-4965G>C) c.-640G>C (n.-640G>C) c.-474G>C (n.-474G>C) c.260G>C (p.Cys87Ser) c.-2834G>C (n.-2834G>C) c.80G>C (p.Cys27Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47790929G= | CA2496043181 | FBXO11,MSH6 | c.-35G= (n.-35G=) c.263G= (p.Cys88=) n.347G= n.335G= c.237+7459G= (n.237+7459G=) n.349+7436G= c.170-1489C= (n.170-1489C=) c.*125-1489C= (n.*125-1489C=) c.261-4965G= (n.261-4965G=) c.-640G= (n.-640G=) c.-474G= (n.-474G=) c.260G= (p.Cys87=) c.-2834G= (n.-2834G=) c.80G= (p.Cys27=) | |
2 | g.47790929G>T | CA346736442 | FBXO11,MSH6 | c.-35G>T (n.-35G>T) c.263G>T (p.Cys88Phe) n.347G>T n.335G>T c.237+7459G>T (n.237+7459G>T) n.349+7436G>T c.170-1489C>A (n.170-1489C>A) c.*125-1489C>A (n.*125-1489C>A) c.261-4965G>T (n.261-4965G>T) c.-640G>T (n.-640G>T) c.-474G>T (n.-474G>T) c.260G>T (p.Cys87Phe) c.-2834G>T (n.-2834G>T) c.80G>T (p.Cys27Phe) | |
2 | g.47790929dup | CA2580066789 | FBXO11,MSH6 | c.-35dup (n.-35dup) c.263dup (p.Cys88TrpfsTer2) n.347dup n.335dup c.237+7459dup (n.237+7459dup) n.349+7436dup c.170-1489dup (n.170-1489dup) c.*125-1489dup (n.*125-1489dup) c.261-4965dup (n.261-4965dup) c.-640dup (n.-640dup) c.-474dup (n.-474dup) c.260dup (p.Cys87TrpfsTer2) c.-2834dup (n.-2834dup) c.80dup (p.Cys27TrpfsTer2) | ClinVar |
2 | g.47790930T>A | CA346736445 | FBXO11,MSH6 | c.-34T>A (n.-34T>A) c.264T>A (p.Cys88Ter) n.348T>A n.336T>A c.237+7460T>A (n.237+7460T>A) n.349+7437T>A c.170-1490A>T (n.170-1490A>T) c.*125-1490A>T (n.*125-1490A>T) c.261-4964T>A (n.261-4964T>A) c.-639T>A (n.-639T>A) c.-473T>A (n.-473T>A) c.261T>A (p.Cys87Ter) c.-2833T>A (n.-2833T>A) c.81T>A (p.Cys27Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47790930T>C | CA425989041 | FBXO11,MSH6 | c.-34T>C (n.-34T>C) c.264T>C (p.Cys88=) n.348T>C n.336T>C c.237+7460T>C (n.237+7460T>C) n.349+7437T>C c.170-1490A>G (n.170-1490A>G) c.*125-1490A>G (n.*125-1490A>G) c.261-4964T>C (n.261-4964T>C) c.-639T>C (n.-639T>C) c.-473T>C (n.-473T>C) c.261T>C (p.Cys87=) c.-2833T>C (n.-2833T>C) c.81T>C (p.Cys27=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47790930T>G | CA346736454 | FBXO11,MSH6 | c.-34T>G (n.-34T>G) c.264T>G (p.Cys88Trp) n.348T>G n.336T>G c.237+7460T>G (n.237+7460T>G) n.349+7437T>G c.170-1490A>C (n.170-1490A>C) c.*125-1490A>C (n.*125-1490A>C) c.261-4964T>G (n.261-4964T>G) c.-639T>G (n.-639T>G) c.-473T>G (n.-473T>G) c.261T>G (p.Cys87Trp) c.-2833T>G (n.-2833T>G) c.81T>G (p.Cys27Trp) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47790931del | CA2658965730 | FBXO11,MSH6 | c.-33del (n.-33del) c.265del (p.Asp89ThrfsTer?) n.349del n.337del c.237+7461del (n.237+7461del) n.349+7438del c.170-1491del (n.170-1491del) c.*125-1491del (n.*125-1491del) c.261-4963del (n.261-4963del) c.-638del (n.-638del) c.-472del (n.-472del) c.262del (p.Asp88ThrfsTer?) c.-2832del (n.-2832del) c.82del (p.Asp28ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
2 | g.47790931G>A | CA346736456 | FBXO11,MSH6 | c.-33G>A (n.-33G>A) c.265G>A (p.Asp89Asn) n.349G>A n.337G>A c.237+7461G>A (n.237+7461G>A) n.349+7438G>A c.170-1491C>T (n.170-1491C>T) c.*125-1491C>T (n.*125-1491C>T) c.261-4963G>A (n.261-4963G>A) c.-638G>A (n.-638G>A) c.-472G>A (n.-472G>A) c.262G>A (p.Asp88Asn) c.-2832G>A (n.-2832G>A) c.82G>A (p.Asp28Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47790931G>C | CA346736457 | FBXO11,MSH6 | c.-33G>C (n.-33G>C) c.265G>C (p.Asp89His) n.349G>C n.337G>C c.237+7461G>C (n.237+7461G>C) n.349+7438G>C c.170-1491C>G (n.170-1491C>G) c.*125-1491C>G (n.*125-1491C>G) c.261-4963G>C (n.261-4963G>C) c.-638G>C (n.-638G>C) c.-472G>C (n.-472G>C) c.262G>C (p.Asp88His) c.-2832G>C (n.-2832G>C) c.82G>C (p.Asp28His) | dbSNP |
2 | g.47790931G= | CA2496043182 | FBXO11,MSH6 | c.-33G= (n.-33G=) c.265G= (p.Asp89=) n.349G= n.337G= c.237+7461G= (n.237+7461G=) n.349+7438G= c.170-1491C= (n.170-1491C=) c.*125-1491C= (n.*125-1491C=) c.261-4963G= (n.261-4963G=) c.-638G= (n.-638G=) c.-472G= (n.-472G=) c.262G= (p.Asp88=) c.-2832G= (n.-2832G=) c.82G= (p.Asp28=) | |
2 | g.47790931G>T | CA346736460 | FBXO11,MSH6 | c.-33G>T (n.-33G>T) c.265G>T (p.Asp89Tyr) n.349G>T n.337G>T c.237+7461G>T (n.237+7461G>T) n.349+7438G>T c.170-1491C>A (n.170-1491C>A) c.*125-1491C>A (n.*125-1491C>A) c.261-4963G>T (n.261-4963G>T) c.-638G>T (n.-638G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) c.262G>T (p.Asp88Tyr) c.-2832G>T (n.-2832G>T) c.82G>T (p.Asp28Tyr) | dbSNP |
2 | g.47790932A= | CA2496043183 | FBXO11,MSH6 | c.-32A= (n.-32A=) c.266A= (p.Asp89=) n.350A= n.338A= c.237+7462A= (n.237+7462A=) n.349+7439A= c.170-1492T= (n.170-1492T=) c.*125-1492T= (n.*125-1492T=) c.261-4962A= (n.261-4962A=) c.-637A= (n.-637A=) c.-471A= (n.-471A=) c.263A= (p.Asp88=) c.-2831A= (n.-2831A=) c.83A= (p.Asp28=) | |
2 | g.47790932A>C | CA346736467 | FBXO11,MSH6 | c.-32A>C (n.-32A>C) c.266A>C (p.Asp89Ala) n.350A>C n.338A>C c.237+7462A>C (n.237+7462A>C) n.349+7439A>C c.170-1492T>G (n.170-1492T>G) c.*125-1492T>G (n.*125-1492T>G) c.261-4962A>C (n.261-4962A>C) c.-637A>C (n.-637A>C) c.-471A>C (n.-471A>C) c.263A>C (p.Asp88Ala) c.-2831A>C (n.-2831A>C) c.83A>C (p.Asp28Ala) | |
2 | g.47790932A>G | CA346736465 | FBXO11,MSH6 | c.-32A>G (n.-32A>G) c.266A>G (p.Asp89Gly) n.350A>G n.338A>G c.237+7462A>G (n.237+7462A>G) n.349+7439A>G c.170-1492T>C (n.170-1492T>C) c.*125-1492T>C (n.*125-1492T>C) c.261-4962A>G (n.261-4962A>G) c.-637A>G (n.-637A>G) c.-471A>G (n.-471A>G) c.263A>G (p.Asp88Gly) c.-2831A>G (n.-2831A>G) c.83A>G (p.Asp28Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47790932A>T | CA346736463 | FBXO11,MSH6 | c.-32A>T (n.-32A>T) c.266A>T (p.Asp89Val) n.350A>T n.338A>T c.237+7462A>T (n.237+7462A>T) n.349+7439A>T c.170-1492T>A (n.170-1492T>A) c.*125-1492T>A (n.*125-1492T>A) c.261-4962A>T (n.261-4962A>T) c.-637A>T (n.-637A>T) c.-471A>T (n.-471A>T) c.263A>T (p.Asp88Val) c.-2831A>T (n.-2831A>T) c.83A>T (p.Asp28Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47790933C>A | CA346736470 | FBXO11,MSH6 | c.-31C>A (n.-31C>A) c.267C>A (p.Asp89Glu) n.351C>A n.339C>A c.237+7463C>A (n.237+7463C>A) n.349+7440C>A c.170-1493G>T (n.170-1493G>T) c.*125-1493G>T (n.*125-1493G>T) c.261-4961C>A (n.261-4961C>A) c.-636C>A (n.-636C>A) c.-470C>A (n.-470C>A) c.264C>A (p.Asp88Glu) c.-2830C>A (n.-2830C>A) c.84C>A (p.Asp28Glu) | COSMIC |
2 | g.47790933C= | CA2496043184 | FBXO11,MSH6 | c.-31C= (n.-31C=) c.267C= (p.Asp89=) n.351C= n.339C= c.237+7463C= (n.237+7463C=) n.349+7440C= c.170-1493G= (n.170-1493G=) c.*125-1493G= (n.*125-1493G=) c.261-4961C= (n.261-4961C=) c.-636C= (n.-636C=) c.-470C= (n.-470C=) c.264C= (p.Asp88=) c.-2830C= (n.-2830C=) c.84C= (p.Asp28=) | |
2 | g.47790933C>G | CA069427 | FBXO11,MSH6 | c.-31C>G (n.-31C>G) c.267C>G (p.Asp89Glu) n.351C>G n.339C>G c.237+7463C>G (n.237+7463C>G) n.349+7440C>G c.170-1493G>C (n.170-1493G>C) c.*125-1493G>C (n.*125-1493G>C) c.261-4961C>G (n.261-4961C>G) c.-636C>G (n.-636C>G) c.-470C>G (n.-470C>G) c.264C>G (p.Asp88Glu) c.-2830C>G (n.-2830C>G) c.84C>G (p.Asp28Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47790933C>T | CA16604266 | FBXO11,MSH6 | c.-31C>T (n.-31C>T) c.267C>T (p.Asp89=) n.351C>T n.339C>T c.237+7463C>T (n.237+7463C>T) n.349+7440C>T c.170-1493G>A (n.170-1493G>A) c.*125-1493G>A (n.*125-1493G>A) c.261-4961C>T (n.261-4961C>T) c.-636C>T (n.-636C>T) c.-470C>T (n.-470C>T) c.264C>T (p.Asp88=) c.-2830C>T (n.-2830C>T) c.84C>T (p.Asp28=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47790934T>A | CA346736475 | FBXO11,MSH6 | c.-30T>A (n.-30T>A) c.268T>A (p.Phe90Ile) n.352T>A n.340T>A c.237+7464T>A (n.237+7464T>A) n.349+7441T>A c.170-1494A>T (n.170-1494A>T) c.*125-1494A>T (n.*125-1494A>T) c.261-4960T>A (n.261-4960T>A) c.-635T>A (n.-635T>A) c.-469T>A (n.-469T>A) c.265T>A (p.Phe89Ile) c.-2829T>A (n.-2829T>A) c.85T>A (p.Phe29Ile) | dbSNP |
2 | g.47790934T>C | CA346736476 | FBXO11,MSH6 | c.-30T>C (n.-30T>C) c.268T>C (p.Phe90Leu) n.352T>C n.340T>C c.237+7464T>C (n.237+7464T>C) n.349+7441T>C c.170-1494A>G (n.170-1494A>G) c.*125-1494A>G (n.*125-1494A>G) c.261-4960T>C (n.261-4960T>C) c.-635T>C (n.-635T>C) c.-469T>C (n.-469T>C) c.265T>C (p.Phe89Leu) c.-2829T>C (n.-2829T>C) c.85T>C (p.Phe29Leu) | dbSNP |
2 | g.47790934T>G | CA346736477 | FBXO11,MSH6 | c.-30T>G (n.-30T>G) c.268T>G (p.Phe90Val) n.352T>G n.340T>G c.237+7464T>G (n.237+7464T>G) n.349+7441T>G c.170-1494A>C (n.170-1494A>C) c.*125-1494A>C (n.*125-1494A>C) c.261-4960T>G (n.261-4960T>G) c.-635T>G (n.-635T>G) c.-469T>G (n.-469T>G) c.265T>G (p.Phe89Val) c.-2829T>G (n.-2829T>G) c.85T>G (p.Phe29Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47790934T= | CA2496043185 | FBXO11,MSH6 | c.-30T= (n.-30T=) c.268T= (p.Phe90=) n.352T= n.340T= c.237+7464T= (n.237+7464T=) n.349+7441T= c.170-1494A= (n.170-1494A=) c.*125-1494A= (n.*125-1494A=) c.261-4960T= (n.261-4960T=) c.-635T= (n.-635T=) c.-469T= (n.-469T=) c.265T= (p.Phe89=) c.-2829T= (n.-2829T=) c.85T= (p.Phe29=) | |
2 | g.47790935T>A | CA346736480 | FBXO11,MSH6 | c.-29T>A (n.-29T>A) c.269T>A (p.Phe90Tyr) n.353T>A n.341T>A c.237+7465T>A (n.237+7465T>A) n.349+7442T>A c.170-1495A>T (n.170-1495A>T) c.*125-1495A>T (n.*125-1495A>T) c.261-4959T>A (n.261-4959T>A) c.-634T>A (n.-634T>A) c.-468T>A (n.-468T>A) c.266T>A (p.Phe89Tyr) c.-2828T>A (n.-2828T>A) c.86T>A (p.Phe29Tyr) | |
2 | g.47790935T>C | CA346736482 | FBXO11,MSH6 | c.-29T>C (n.-29T>C) c.269T>C (p.Phe90Ser) n.353T>C n.341T>C c.237+7465T>C (n.237+7465T>C) n.349+7442T>C c.170-1495A>G (n.170-1495A>G) c.*125-1495A>G (n.*125-1495A>G) c.261-4959T>C (n.261-4959T>C) c.-634T>C (n.-634T>C) c.-468T>C (n.-468T>C) c.266T>C (p.Phe89Ser) c.-2828T>C (n.-2828T>C) c.86T>C (p.Phe29Ser) | dbSNP |
2 | g.47790935T>G | CA346736483 | FBXO11,MSH6 | c.-29T>G (n.-29T>G) c.269T>G (p.Phe90Cys) n.353T>G n.341T>G c.237+7465T>G (n.237+7465T>G) n.349+7442T>G c.170-1495A>C (n.170-1495A>C) c.*125-1495A>C (n.*125-1495A>C) c.261-4959T>G (n.261-4959T>G) c.-634T>G (n.-634T>G) c.-468T>G (n.-468T>G) c.266T>G (p.Phe89Cys) c.-2828T>G (n.-2828T>G) c.86T>G (p.Phe29Cys) | |
2 | g.47790936C>A | CA346736488 | FBXO11,MSH6 | c.-28C>A (n.-28C>A) c.270C>A (p.Phe90Leu) n.354C>A n.342C>A c.237+7466C>A (n.237+7466C>A) n.349+7443C>A c.170-1496G>T (n.170-1496G>T) c.*125-1496G>T (n.*125-1496G>T) c.261-4958C>A (n.261-4958C>A) c.-633C>A (n.-633C>A) c.-467C>A (n.-467C>A) c.267C>A (p.Phe89Leu) c.-2827C>A (n.-2827C>A) c.87C>A (p.Phe29Leu) | |
2 | g.47790936C>G | CA346736491 | FBXO11,MSH6 | c.-28C>G (n.-28C>G) c.270C>G (p.Phe90Leu) n.354C>G n.342C>G c.237+7466C>G (n.237+7466C>G) n.349+7443C>G c.170-1496G>C (n.170-1496G>C) c.*125-1496G>C (n.*125-1496G>C) c.261-4958C>G (n.261-4958C>G) c.-633C>G (n.-633C>G) c.-467C>G (n.-467C>G) c.267C>G (p.Phe89Leu) c.-2827C>G (n.-2827C>G) c.87C>G (p.Phe29Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47790936C>T | CA425989042 | FBXO11,MSH6 | c.-28C>T (n.-28C>T) c.270C>T (p.Phe90=) n.354C>T n.342C>T c.237+7466C>T (n.237+7466C>T) n.349+7443C>T c.170-1496G>A (n.170-1496G>A) c.*125-1496G>A (n.*125-1496G>A) c.261-4958C>T (n.261-4958C>T) c.-633C>T (n.-633C>T) c.-467C>T (n.-467C>T) c.267C>T (p.Phe89=) c.-2827C>T (n.-2827C>T) c.87C>T (p.Phe29=) | ClinVar |
2 | g.47790937T>A | CA346736496 | FBXO11,MSH6 | c.-27T>A (n.-27T>A) c.271T>A (p.Ser91Thr) n.355T>A n.343T>A c.237+7467T>A (n.237+7467T>A) n.349+7444T>A c.170-1497A>T (n.170-1497A>T) c.*125-1497A>T (n.*125-1497A>T) c.261-4957T>A (n.261-4957T>A) c.-632T>A (n.-632T>A) c.-466T>A (n.-466T>A) c.268T>A (p.Ser90Thr) c.-2826T>A (n.-2826T>A) c.88T>A (p.Ser30Thr) | |
2 | g.47790937T>C | CA346736499 | FBXO11,MSH6 | c.-27T>C (n.-27T>C) c.271T>C (p.Ser91Pro) n.355T>C n.343T>C c.237+7467T>C (n.237+7467T>C) n.349+7444T>C c.170-1497A>G (n.170-1497A>G) c.*125-1497A>G (n.*125-1497A>G) c.261-4957T>C (n.261-4957T>C) c.-632T>C (n.-632T>C) c.-466T>C (n.-466T>C) c.268T>C (p.Ser90Pro) c.-2826T>C (n.-2826T>C) c.88T>C (p.Ser30Pro) | dbSNP |
2 | g.47790937T>G | CA346736502 | FBXO11,MSH6 | c.-27T>G (n.-27T>G) c.271T>G (p.Ser91Ala) n.355T>G n.343T>G c.237+7467T>G (n.237+7467T>G) n.349+7444T>G c.170-1497A>C (n.170-1497A>C) c.*125-1497A>C (n.*125-1497A>C) c.261-4957T>G (n.261-4957T>G) c.-632T>G (n.-632T>G) c.-466T>G (n.-466T>G) c.268T>G (p.Ser90Ala) c.-2826T>G (n.-2826T>G) c.88T>G (p.Ser30Ala) | |
2 | g.47790938C>A | CA346736506 | FBXO11,MSH6 | c.-26C>A (n.-26C>A) c.272C>A (p.Ser91Ter) n.356C>A n.344C>A c.237+7468C>A (n.237+7468C>A) n.349+7445C>A c.170-1498G>T (n.170-1498G>T) c.*125-1498G>T (n.*125-1498G>T) c.261-4956C>A (n.261-4956C>A) c.-631C>A (n.-631C>A) c.-465C>A (n.-465C>A) c.269C>A (p.Ser90Ter) c.-2825C>A (n.-2825C>A) c.89C>A (p.Ser30Ter) | dbSNP |
2 | g.47790938C= | CA2496043186 | FBXO11,MSH6 | c.-26C= (n.-26C=) c.272C= (p.Ser91=) n.356C= n.344C= c.237+7468C= (n.237+7468C=) n.349+7445C= c.170-1498G= (n.170-1498G=) c.*125-1498G= (n.*125-1498G=) c.261-4956C= (n.261-4956C=) c.-631C= (n.-631C=) c.-465C= (n.-465C=) c.269C= (p.Ser90=) c.-2825C= (n.-2825C=) c.89C= (p.Ser30=) | |
2 | g.47790938C>G | CA346736507 | FBXO11,MSH6 | c.-26C>G (n.-26C>G) c.272C>G (p.Ser91Ter) n.356C>G n.344C>G c.237+7468C>G (n.237+7468C>G) n.349+7445C>G c.170-1498G>C (n.170-1498G>C) c.*125-1498G>C (n.*125-1498G>C) c.261-4956C>G (n.261-4956C>G) c.-631C>G (n.-631C>G) c.-465C>G (n.-465C>G) c.269C>G (p.Ser90Ter) c.-2825C>G (n.-2825C>G) c.89C>G (p.Ser30Ter) | dbSNP |
2 | g.47790938C>T | CA348676 | FBXO11,MSH6 | c.-26C>T (n.-26C>T) c.272C>T (p.Ser91Leu) n.356C>T n.344C>T c.237+7468C>T (n.237+7468C>T) n.349+7445C>T c.170-1498G>A (n.170-1498G>A) c.*125-1498G>A (n.*125-1498G>A) c.261-4956C>T (n.261-4956C>T) c.-631C>T (n.-631C>T) c.-465C>T (n.-465C>T) c.269C>T (p.Ser90Leu) c.-2825C>T (n.-2825C>T) c.89C>T (p.Ser30Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47790939A>C | CA425989043 | FBXO11,MSH6 | c.-25A>C (n.-25A>C) c.273A>C (p.Ser91=) n.357A>C n.345A>C c.237+7469A>C (n.237+7469A>C) n.349+7446A>C c.170-1499T>G (n.170-1499T>G) c.*125-1499T>G (n.*125-1499T>G) c.261-4955A>C (n.261-4955A>C) c.-630A>C (n.-630A>C) c.-464A>C (n.-464A>C) c.270A>C (p.Ser90=) c.-2824A>C (n.-2824A>C) c.90A>C (p.Ser30=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47790939A>G | CA425989044 | FBXO11,MSH6 | c.-25A>G (n.-25A>G) c.273A>G (p.Ser91=) n.357A>G n.345A>G c.237+7469A>G (n.237+7469A>G) n.349+7446A>G c.170-1499T>C (n.170-1499T>C) c.*125-1499T>C (n.*125-1499T>C) c.261-4955A>G (n.261-4955A>G) c.-630A>G (n.-630A>G) c.-464A>G (n.-464A>G) c.270A>G (p.Ser90=) c.-2824A>G (n.-2824A>G) c.90A>G (p.Ser30=) | |
2 | g.47790939A>T | CA425989045 | FBXO11,MSH6 | c.-25A>T (n.-25A>T) c.273A>T (p.Ser91=) n.357A>T n.345A>T c.237+7469A>T (n.237+7469A>T) n.349+7446A>T c.170-1499T>A (n.170-1499T>A) c.*125-1499T>A (n.*125-1499T>A) c.261-4955A>T (n.261-4955A>T) c.-630A>T (n.-630A>T) c.-464A>T (n.-464A>T) c.270A>T (p.Ser90=) c.-2824A>T (n.-2824A>T) c.90A>T (p.Ser30=) | |
2 | g.47790940C>A | CA346736509 | FBXO11,MSH6 | c.-24C>A (n.-24C>A) c.274C>A (p.Pro92Thr) n.358C>A n.346C>A c.237+7470C>A (n.237+7470C>A) n.349+7447C>A c.170-1500G>T (n.170-1500G>T) c.*125-1500G>T (n.*125-1500G>T) c.261-4954C>A (n.261-4954C>A) c.-629C>A (n.-629C>A) c.-463C>A (n.-463C>A) c.271C>A (p.Pro91Thr) c.-2823C>A (n.-2823C>A) c.91C>A (p.Pro31Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.47790940C>G | CA346736511 | FBXO11,MSH6 | c.-24C>G (n.-24C>G) c.274C>G (p.Pro92Ala) n.358C>G n.346C>G c.237+7470C>G (n.237+7470C>G) n.349+7447C>G c.170-1500G>C (n.170-1500G>C) c.*125-1500G>C (n.*125-1500G>C) c.261-4954C>G (n.261-4954C>G) c.-629C>G (n.-629C>G) c.-463C>G (n.-463C>G) c.271C>G (p.Pro91Ala) c.-2823C>G (n.-2823C>G) c.91C>G (p.Pro31Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47790940C>T | CA346736514 | FBXO11,MSH6 | c.-24C>T (n.-24C>T) c.274C>T (p.Pro92Ser) n.358C>T n.346C>T c.237+7470C>T (n.237+7470C>T) n.349+7447C>T c.170-1500G>A (n.170-1500G>A) c.*125-1500G>A (n.*125-1500G>A) c.261-4954C>T (n.261-4954C>T) c.-629C>T (n.-629C>T) c.-463C>T (n.-463C>T) c.271C>T (p.Pro91Ser) c.-2823C>T (n.-2823C>T) c.91C>T (p.Pro31Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47790941C>A | CA346736526 | FBXO11,MSH6 | c.-23C>A (n.-23C>A) c.275C>A (p.Pro92Gln) n.359C>A n.347C>A c.237+7471C>A (n.237+7471C>A) n.349+7448C>A c.170-1501G>T (n.170-1501G>T) c.*125-1501G>T (n.*125-1501G>T) c.261-4953C>A (n.261-4953C>A) c.-628C>A (n.-628C>A) c.-462C>A (n.-462C>A) c.272C>A (p.Pro91Gln) c.-2822C>A (n.-2822C>A) c.92C>A (p.Pro31Gln) | |
2 | g.47790941C= | CA2496043188 | FBXO11,MSH6 | c.-23C= (n.-23C=) c.275C= (p.Pro92=) n.359C= n.347C= c.237+7471C= (n.237+7471C=) n.349+7448C= c.170-1501G= (n.170-1501G=) c.*125-1501G= (n.*125-1501G=) c.261-4953C= (n.261-4953C=) c.-628C= (n.-628C=) c.-462C= (n.-462C=) c.272C= (p.Pro91=) c.-2822C= (n.-2822C=) c.92C= (p.Pro31=) | |
2 | g.47790941C>G | CA346736530 | FBXO11,MSH6 | c.-23C>G (n.-23C>G) c.275C>G (p.Pro92Arg) n.359C>G n.347C>G c.237+7471C>G (n.237+7471C>G) n.349+7448C>G c.170-1501G>C (n.170-1501G>C) c.*125-1501G>C (n.*125-1501G>C) c.261-4953C>G (n.261-4953C>G) c.-628C>G (n.-628C>G) c.-462C>G (n.-462C>G) c.272C>G (p.Pro91Arg) c.-2822C>G (n.-2822C>G) c.92C>G (p.Pro31Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47790941C>T | CA346736532 | FBXO11,MSH6 | c.-23C>T (n.-23C>T) c.275C>T (p.Pro92Leu) n.359C>T n.347C>T c.237+7471C>T (n.237+7471C>T) n.349+7448C>T c.170-1501G>A (n.170-1501G>A) c.*125-1501G>A (n.*125-1501G>A) c.261-4953C>T (n.261-4953C>T) c.-628C>T (n.-628C>T) c.-462C>T (n.-462C>T) c.272C>T (p.Pro91Leu) c.-2822C>T (n.-2822C>T) c.92C>T (p.Pro31Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47790941_47790942delinsCA | CA2496043187 | FBXO11,MSH6 | c.-23_-22delinsCA (n.-23_-22delinsCA) c.275_276delinsCA (p.Pro92=) n.359_360delinsCA n.347_348delinsCA c.237+7471_237+7472delinsCA (n.237+7471_237+7472delinsCA) n.349+7448_349+7449delinsCA c.170-1502_170-1501delinsTG (n.170-1502_170-1501delinsTG) c.*125-1502_*125-1501delinsTG (n.*125-1502_*125-1501delinsTG) c.261-4953_261-4952delinsCA (n.261-4953_261-4952delinsCA) c.-628_-627delinsCA (n.-628_-627delinsCA) c.-462_-461delinsCA (n.-462_-461delinsCA) c.272_273delinsCA (p.Pro91=) c.-2822_-2821delinsCA (n.-2822_-2821delinsCA) c.92_93delinsCA (p.Pro31=) | |
2 | g.47790941_47790942delinsTG | CA10578031 | FBXO11,MSH6 | c.-23_-22delinsTG (n.-23_-22delinsTG) c.275_276delinsTG (p.Pro92Leu) n.359_360delinsTG n.347_348delinsTG c.237+7471_237+7472delinsTG (n.237+7471_237+7472delinsTG) n.349+7448_349+7449delinsTG c.170-1502_170-1501delinsCA (n.170-1502_170-1501delinsCA) c.*125-1502_*125-1501delinsCA (n.*125-1502_*125-1501delinsCA) c.261-4953_261-4952delinsTG (n.261-4953_261-4952delinsTG) c.-628_-627delinsTG (n.-628_-627delinsTG) c.-462_-461delinsTG (n.-462_-461delinsTG) c.272_273delinsTG (p.Pro91Leu) c.-2822_-2821delinsTG (n.-2822_-2821delinsTG) c.92_93delinsTG (p.Pro31Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47790942del | CA2580066798 | FBXO11,MSH6 | c.-22del (n.-22del) c.276del (p.Gly93GlufsTer?) n.360del n.348del c.237+7472del (n.237+7472del) n.349+7449del c.170-1502del (n.170-1502del) c.*125-1502del (n.*125-1502del) c.261-4952del (n.261-4952del) c.-627del (n.-627del) c.-461del (n.-461del) c.273del (p.Gly92GlufsTer?) c.-2821del (n.-2821del) c.93del (p.Gly32GlufsTer?) | ClinVar |
2 | g.47790942A= | CA2496043189 | FBXO11,MSH6 | c.-22A= (n.-22A=) c.276A= (p.Pro92=) n.360A= n.348A= c.237+7472A= (n.237+7472A=) n.349+7449A= c.170-1502T= (n.170-1502T=) c.*125-1502T= (n.*125-1502T=) c.261-4952A= (n.261-4952A=) c.-627A= (n.-627A=) c.-461A= (n.-461A=) c.273A= (p.Pro91=) c.-2821A= (n.-2821A=) c.93A= (p.Pro31=) | |
2 | g.47790942A>C | CA425989048 | FBXO11,MSH6 | c.-22A>C (n.-22A>C) c.276A>C (p.Pro92=) n.360A>C n.348A>C c.237+7472A>C (n.237+7472A>C) n.349+7449A>C c.170-1502T>G (n.170-1502T>G) c.*125-1502T>G (n.*125-1502T>G) c.261-4952A>C (n.261-4952A>C) c.-627A>C (n.-627A>C) c.-461A>C (n.-461A>C) c.273A>C (p.Pro91=) c.-2821A>C (n.-2821A>C) c.93A>C (p.Pro31=) | gnomAD v4 |
2 | g.47790942A>G | CA010868 | FBXO11,MSH6 | c.-22A>G (n.-22A>G) c.276A>G (p.Pro92=) n.360A>G n.348A>G c.237+7472A>G (n.237+7472A>G) n.349+7449A>G c.170-1502T>C (n.170-1502T>C) c.*125-1502T>C (n.*125-1502T>C) c.261-4952A>G (n.261-4952A>G) c.-627A>G (n.-627A>G) c.-461A>G (n.-461A>G) c.273A>G (p.Pro91=) c.-2821A>G (n.-2821A>G) c.93A>G (p.Pro31=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47790942A>T | CA425989047 | FBXO11,MSH6 | c.-22A>T (n.-22A>T) c.276A>T (p.Pro92=) n.360A>T n.348A>T c.237+7472A>T (n.237+7472A>T) n.349+7449A>T c.170-1502T>A (n.170-1502T>A) c.*125-1502T>A (n.*125-1502T>A) c.261-4952A>T (n.261-4952A>T) c.-627A>T (n.-627A>T) c.-461A>T (n.-461A>T) c.273A>T (p.Pro91=) c.-2821A>T (n.-2821A>T) c.93A>T (p.Pro31=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47790944_47790946del | CA2586969229 | FBXO11,MSH6 | c.-20_-18del (n.-20_-18del) c.278_280del (p.Gly93del) n.362_364del n.350_352del c.237+7474_237+7476del (n.237+7474_237+7476del) n.349+7451_349+7453del c.170-1504_170-1502del (n.170-1504_170-1502del) c.*125-1504_*125-1502del (n.*125-1504_*125-1502del) c.261-4950_261-4948del (n.261-4950_261-4948del) c.-625_-623del (n.-625_-623del) c.-459_-457del (n.-459_-457del) c.275_277del (p.Gly92del) c.-2819_-2817del (n.-2819_-2817del) c.95_97del (p.Gly32del) | |
2 | g.47790943G>A | CA346736541 | FBXO11,MSH6 | c.-21G>A (n.-21G>A) c.277G>A (p.Gly93Arg) n.361G>A n.349G>A c.237+7473G>A (n.237+7473G>A) n.349+7450G>A c.170-1503C>T (n.170-1503C>T) c.*125-1503C>T (n.*125-1503C>T) c.261-4951G>A (n.261-4951G>A) c.-626G>A (n.-626G>A) c.-460G>A (n.-460G>A) c.274G>A (p.Gly92Arg) c.-2820G>A (n.-2820G>A) c.94G>A (p.Gly32Arg) | dbSNP |
2 | g.47790943G>C | CA346736546 | FBXO11,MSH6 | c.-21G>C (n.-21G>C) c.277G>C (p.Gly93Arg) n.361G>C n.349G>C c.237+7473G>C (n.237+7473G>C) n.349+7450G>C c.170-1503C>G (n.170-1503C>G) c.*125-1503C>G (n.*125-1503C>G) c.261-4951G>C (n.261-4951G>C) c.-626G>C (n.-626G>C) c.-460G>C (n.-460G>C) c.274G>C (p.Gly92Arg) c.-2820G>C (n.-2820G>C) c.94G>C (p.Gly32Arg) | dbSNP |
2 | g.47790943G>T | CA346736550 | FBXO11,MSH6 | c.-21G>T (n.-21G>T) c.277G>T (p.Gly93Ter) n.361G>T n.349G>T c.237+7473G>T (n.237+7473G>T) n.349+7450G>T c.170-1503C>A (n.170-1503C>A) c.*125-1503C>A (n.*125-1503C>A) c.261-4951G>T (n.261-4951G>T) c.-626G>T (n.-626G>T) c.-460G>T (n.-460G>T) c.274G>T (p.Gly92Ter) c.-2820G>T (n.-2820G>T) c.94G>T (p.Gly32Ter) | dbSNP |
2 | g.47790944G>A | CA346736558 | FBXO11,MSH6 | c.-20G>A (n.-20G>A) c.278G>A (p.Gly93Glu) n.362G>A n.350G>A c.237+7474G>A (n.237+7474G>A) n.349+7451G>A c.170-1504C>T (n.170-1504C>T) c.*125-1504C>T (n.*125-1504C>T) c.261-4950G>A (n.261-4950G>A) c.-625G>A (n.-625G>A) c.-459G>A (n.-459G>A) c.275G>A (p.Gly92Glu) c.-2819G>A (n.-2819G>A) c.95G>A (p.Gly32Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47790944G>C | CA346736555 | FBXO11,MSH6 | c.-20G>C (n.-20G>C) c.278G>C (p.Gly93Ala) n.362G>C n.350G>C c.237+7474G>C (n.237+7474G>C) n.349+7451G>C c.170-1504C>G (n.170-1504C>G) c.*125-1504C>G (n.*125-1504C>G) c.261-4950G>C (n.261-4950G>C) c.-625G>C (n.-625G>C) c.-459G>C (n.-459G>C) c.275G>C (p.Gly92Ala) c.-2819G>C (n.-2819G>C) c.95G>C (p.Gly32Ala) | dbSNP |
2 | g.47790944G>T | CA346736553 | FBXO11,MSH6 | c.-20G>T (n.-20G>T) c.278G>T (p.Gly93Val) n.362G>T n.350G>T c.237+7474G>T (n.237+7474G>T) n.349+7451G>T c.170-1504C>A (n.170-1504C>A) c.*125-1504C>A (n.*125-1504C>A) c.261-4950G>T (n.261-4950G>T) c.-625G>T (n.-625G>T) c.-459G>T (n.-459G>T) c.275G>T (p.Gly92Val) c.-2819G>T (n.-2819G>T) c.95G>T (p.Gly32Val) | dbSNP |
2 | g.47790945A>C | CA425989054 | FBXO11,MSH6 | c.-19A>C (n.-19A>C) c.279A>C (p.Gly93=) n.363A>C n.351A>C c.237+7475A>C (n.237+7475A>C) n.349+7452A>C c.170-1505T>G (n.170-1505T>G) c.*125-1505T>G (n.*125-1505T>G) c.261-4949A>C (n.261-4949A>C) c.-624A>C (n.-624A>C) c.-458A>C (n.-458A>C) c.276A>C (p.Gly92=) c.-2818A>C (n.-2818A>C) c.96A>C (p.Gly32=) | |
2 | g.47790945A>G | CA425989056 | FBXO11,MSH6 | c.-19A>G (n.-19A>G) c.279A>G (p.Gly93=) n.363A>G n.351A>G c.237+7475A>G (n.237+7475A>G) n.349+7452A>G c.170-1505T>C (n.170-1505T>C) c.*125-1505T>C (n.*125-1505T>C) c.261-4949A>G (n.261-4949A>G) c.-624A>G (n.-624A>G) c.-458A>G (n.-458A>G) c.276A>G (p.Gly92=) c.-2818A>G (n.-2818A>G) c.96A>G (p.Gly32=) | |
2 | g.47790945A>T | CA425989058 | FBXO11,MSH6 | c.-19A>T (n.-19A>T) c.279A>T (p.Gly93=) n.363A>T n.351A>T c.237+7475A>T (n.237+7475A>T) n.349+7452A>T c.170-1505T>A (n.170-1505T>A) c.*125-1505T>A (n.*125-1505T>A) c.261-4949A>T (n.261-4949A>T) c.-624A>T (n.-624A>T) c.-458A>T (n.-458A>T) c.276A>T (p.Gly92=) c.-2818A>T (n.-2818A>T) c.96A>T (p.Gly32=) | dbSNP |
2 | g.47790946G>A | CA346736566 | FBXO11,MSH6 | c.-18G>A (n.-18G>A) c.280G>A (p.Asp94Asn) n.364G>A n.352G>A c.237+7476G>A (n.237+7476G>A) n.349+7453G>A c.170-1506C>T (n.170-1506C>T) c.*125-1506C>T (n.*125-1506C>T) c.261-4948G>A (n.261-4948G>A) c.-623G>A (n.-623G>A) c.-457G>A (n.-457G>A) c.277G>A (p.Asp93Asn) c.-2817G>A (n.-2817G>A) c.97G>A (p.Asp33Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47790946G>C | CA346736569 | FBXO11,MSH6 | c.-18G>C (n.-18G>C) c.280G>C (p.Asp94His) n.364G>C n.352G>C c.237+7476G>C (n.237+7476G>C) n.349+7453G>C c.170-1506C>G (n.170-1506C>G) c.*125-1506C>G (n.*125-1506C>G) c.261-4948G>C (n.261-4948G>C) c.-623G>C (n.-623G>C) c.-457G>C (n.-457G>C) c.277G>C (p.Asp93His) c.-2817G>C (n.-2817G>C) c.97G>C (p.Asp33His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47790946G= | CA2496043190 | FBXO11,MSH6 | c.-18G= (n.-18G=) c.280G= (p.Asp94=) n.364G= n.352G= c.237+7476G= (n.237+7476G=) n.349+7453G= c.170-1506C= (n.170-1506C=) c.*125-1506C= (n.*125-1506C=) c.261-4948G= (n.261-4948G=) c.-623G= (n.-623G=) c.-457G= (n.-457G=) c.277G= (p.Asp93=) c.-2817G= (n.-2817G=) c.97G= (p.Asp33=) | |
2 | g.47790946G>T | CA346736570 | FBXO11,MSH6 | c.-18G>T (n.-18G>T) c.280G>T (p.Asp94Tyr) n.364G>T n.352G>T c.237+7476G>T (n.237+7476G>T) n.349+7453G>T c.170-1506C>A (n.170-1506C>A) c.*125-1506C>A (n.*125-1506C>A) c.261-4948G>T (n.261-4948G>T) c.-623G>T (n.-623G>T) c.-457G>T (n.-457G>T) c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.-2817G>T (n.-2817G>T) c.97G>T (p.Asp33Tyr) | ClinVar |
2 | g.47790947A= | CA2496043191 | FBXO11,MSH6 | c.-17A= (n.-17A=) c.281A= (p.Asp94=) n.365A= n.353A= c.237+7477A= (n.237+7477A=) n.349+7454A= c.170-1507T= (n.170-1507T=) c.*125-1507T= (n.*125-1507T=) c.261-4947A= (n.261-4947A=) c.-622A= (n.-622A=) c.-456A= (n.-456A=) c.278A= (p.Asp93=) c.-2816A= (n.-2816A=) c.98A= (p.Asp33=) | |
2 | g.47790947A>C | CA346736572 | FBXO11,MSH6 | c.-17A>C (n.-17A>C) c.281A>C (p.Asp94Ala) n.365A>C n.353A>C c.237+7477A>C (n.237+7477A>C) n.349+7454A>C c.170-1507T>G (n.170-1507T>G) c.*125-1507T>G (n.*125-1507T>G) c.261-4947A>C (n.261-4947A>C) c.-622A>C (n.-622A>C) c.-456A>C (n.-456A>C) c.278A>C (p.Asp93Ala) c.-2816A>C (n.-2816A>C) c.98A>C (p.Asp33Ala) | |
2 | g.47790947A>G | CA346736574 | FBXO11,MSH6 | c.-17A>G (n.-17A>G) c.281A>G (p.Asp94Gly) n.365A>G n.353A>G c.237+7477A>G (n.237+7477A>G) n.349+7454A>G c.170-1507T>C (n.170-1507T>C) c.*125-1507T>C (n.*125-1507T>C) c.261-4947A>G (n.261-4947A>G) c.-622A>G (n.-622A>G) c.-456A>G (n.-456A>G) c.278A>G (p.Asp93Gly) c.-2816A>G (n.-2816A>G) c.98A>G (p.Asp33Gly) | |
2 | g.47790947A>T | CA346736577 | FBXO11,MSH6 | c.-17A>T (n.-17A>T) c.281A>T (p.Asp94Val) n.365A>T n.353A>T c.237+7477A>T (n.237+7477A>T) n.349+7454A>T c.170-1507T>A (n.170-1507T>A) c.*125-1507T>A (n.*125-1507T>A) c.261-4947A>T (n.261-4947A>T) c.-622A>T (n.-622A>T) c.-456A>T (n.-456A>T) c.278A>T (p.Asp93Val) c.-2816A>T (n.-2816A>T) c.98A>T (p.Asp33Val) | dbSNP |
2 | g.47790948T>A | CA346736581 | FBXO11,MSH6 | c.-16T>A (n.-16T>A) c.282T>A (p.Asp94Glu) n.366T>A n.354T>A c.237+7478T>A (n.237+7478T>A) n.349+7455T>A c.170-1508A>T (n.170-1508A>T) c.*125-1508A>T (n.*125-1508A>T) c.261-4946T>A (n.261-4946T>A) c.-621T>A (n.-621T>A) c.-455T>A (n.-455T>A) c.279T>A (p.Asp93Glu) c.-2815T>A (n.-2815T>A) c.99T>A (p.Asp33Glu) | |
2 | g.47790948T>C | CA425989067 | FBXO11,MSH6 | c.-16T>C (n.-16T>C) c.282T>C (p.Asp94=) n.366T>C n.354T>C c.237+7478T>C (n.237+7478T>C) n.349+7455T>C c.170-1508A>G (n.170-1508A>G) c.*125-1508A>G (n.*125-1508A>G) c.261-4946T>C (n.261-4946T>C) c.-621T>C (n.-621T>C) c.-455T>C (n.-455T>C) c.279T>C (p.Asp93=) c.-2815T>C (n.-2815T>C) c.99T>C (p.Asp33=) | |
2 | g.47790948T>G | CA346736582 | FBXO11,MSH6 | c.-16T>G (n.-16T>G) c.282T>G (p.Asp94Glu) n.366T>G n.354T>G c.237+7478T>G (n.237+7478T>G) n.349+7455T>G c.170-1508A>C (n.170-1508A>C) c.*125-1508A>C (n.*125-1508A>C) c.261-4946T>G (n.261-4946T>G) c.-621T>G (n.-621T>G) c.-455T>G (n.-455T>G) c.279T>G (p.Asp93Glu) c.-2815T>G (n.-2815T>G) c.99T>G (p.Asp33Glu) | |
2 | g.47790949T>A | CA346736586 | FBXO11,MSH6 | c.-15T>A (n.-15T>A) c.283T>A (p.Leu95Met) n.367T>A n.355T>A c.237+7479T>A (n.237+7479T>A) n.349+7456T>A c.170-1509A>T (n.170-1509A>T) c.*125-1509A>T (n.*125-1509A>T) c.261-4945T>A (n.261-4945T>A) c.-620T>A (n.-620T>A) c.-454T>A (n.-454T>A) c.280T>A (p.Leu94Met) c.-2814T>A (n.-2814T>A) c.100T>A (p.Leu34Met) | gnomAD v4 |
2 | g.47790949T>C | CA425989071 | FBXO11,MSH6 | c.-15T>C (n.-15T>C) c.283T>C (p.Leu95=) n.367T>C n.355T>C c.237+7479T>C (n.237+7479T>C) n.349+7456T>C c.170-1509A>G (n.170-1509A>G) c.*125-1509A>G (n.*125-1509A>G) c.261-4945T>C (n.261-4945T>C) c.-620T>C (n.-620T>C) c.-454T>C (n.-454T>C) c.280T>C (p.Leu94=) c.-2814T>C (n.-2814T>C) c.100T>C (p.Leu34=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47790949T>G | CA010990 | FBXO11,MSH6 | c.-15T>G (n.-15T>G) c.283T>G (p.Leu95Val) n.367T>G n.355T>G c.237+7479T>G (n.237+7479T>G) n.349+7456T>G c.170-1509A>C (n.170-1509A>C) c.*125-1509A>C (n.*125-1509A>C) c.261-4945T>G (n.261-4945T>G) c.-620T>G (n.-620T>G) c.-454T>G (n.-454T>G) c.280T>G (p.Leu94Val) c.-2814T>G (n.-2814T>G) c.100T>G (p.Leu34Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47790949T= | CA2496043192 | FBXO11,MSH6 | c.-15T= (n.-15T=) c.283T= (p.Leu95=) n.367T= n.355T= c.237+7479T= (n.237+7479T=) n.349+7456T= c.170-1509A= (n.170-1509A=) c.*125-1509A= (n.*125-1509A=) c.261-4945T= (n.261-4945T=) c.-620T= (n.-620T=) c.-454T= (n.-454T=) c.280T= (p.Leu94=) c.-2814T= (n.-2814T=) c.100T= (p.Leu34=) | |
2 | g.47790950T>A | CA346736591 | FBXO11,MSH6 | c.-14T>A (n.-14T>A) c.284T>A (p.Leu95Ter) n.368T>A n.356T>A c.237+7480T>A (n.237+7480T>A) n.349+7457T>A c.170-1510A>T (n.170-1510A>T) c.*125-1510A>T (n.*125-1510A>T) c.261-4944T>A (n.261-4944T>A) c.-619T>A (n.-619T>A) c.-453T>A (n.-453T>A) c.281T>A (p.Leu94Ter) c.-2813T>A (n.-2813T>A) c.101T>A (p.Leu34Ter) | |
2 | g.47790950T>C | CA346736593 | FBXO11,MSH6 | c.-14T>C (n.-14T>C) c.284T>C (p.Leu95Ser) n.368T>C n.356T>C c.237+7480T>C (n.237+7480T>C) n.349+7457T>C c.170-1510A>G (n.170-1510A>G) c.*125-1510A>G (n.*125-1510A>G) c.261-4944T>C (n.261-4944T>C) c.-619T>C (n.-619T>C) c.-453T>C (n.-453T>C) c.281T>C (p.Leu94Ser) c.-2813T>C (n.-2813T>C) c.101T>C (p.Leu34Ser) | |
2 | g.47790950T>G | CA346736595 | FBXO11,MSH6 | c.-14T>G (n.-14T>G) c.284T>G (p.Leu95Trp) n.368T>G n.356T>G c.237+7480T>G (n.237+7480T>G) n.349+7457T>G c.170-1510A>C (n.170-1510A>C) c.*125-1510A>C (n.*125-1510A>C) c.261-4944T>G (n.261-4944T>G) c.-619T>G (n.-619T>G) c.-453T>G (n.-453T>G) c.281T>G (p.Leu94Trp) c.-2813T>G (n.-2813T>G) c.101T>G (p.Leu34Trp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47790950T= | CA2496043193 | FBXO11,MSH6 | c.-14T= (n.-14T=) c.284T= (p.Leu95=) n.368T= n.356T= c.237+7480T= (n.237+7480T=) n.349+7457T= c.170-1510A= (n.170-1510A=) c.*125-1510A= (n.*125-1510A=) c.261-4944T= (n.261-4944T=) c.-619T= (n.-619T=) c.-453T= (n.-453T=) c.281T= (p.Leu94=) c.-2813T= (n.-2813T=) c.101T= (p.Leu34=) | |
2 | g.47790951G>A | CA425989080 | FBXO11,MSH6 | c.-13G>A (n.-13G>A) c.285G>A (p.Leu95=) n.369G>A n.357G>A c.237+7481G>A (n.237+7481G>A) n.349+7458G>A c.170-1511C>T (n.170-1511C>T) c.*125-1511C>T (n.*125-1511C>T) c.261-4943G>A (n.261-4943G>A) c.-618G>A (n.-618G>A) c.-452G>A (n.-452G>A) c.282G>A (p.Leu94=) c.-2812G>A (n.-2812G>A) c.102G>A (p.Leu34=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47790951G>C | CA346736598 | FBXO11,MSH6 | c.-13G>C (n.-13G>C) c.285G>C (p.Leu95Phe) n.369G>C n.357G>C c.237+7481G>C (n.237+7481G>C) n.349+7458G>C c.170-1511C>G (n.170-1511C>G) c.*125-1511C>G (n.*125-1511C>G) c.261-4943G>C (n.261-4943G>C) c.-618G>C (n.-618G>C) c.-452G>C (n.-452G>C) c.282G>C (p.Leu94Phe) c.-2812G>C (n.-2812G>C) c.102G>C (p.Leu34Phe) | dbSNP |
2 | g.47790951G>T | CA346736602 | FBXO11,MSH6 | c.-13G>T (n.-13G>T) c.285G>T (p.Leu95Phe) n.369G>T n.357G>T c.237+7481G>T (n.237+7481G>T) n.349+7458G>T c.170-1511C>A (n.170-1511C>A) c.*125-1511C>A (n.*125-1511C>A) c.261-4943G>T (n.261-4943G>T) c.-618G>T (n.-618G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) c.282G>T (p.Leu94Phe) c.-2812G>T (n.-2812G>T) c.102G>T (p.Leu34Phe) | dbSNP |
2 | g.47790952G>A | CA346736605 | FBXO11,MSH6 | c.-12G>A (n.-12G>A) c.286G>A (p.Val96Ile) n.370G>A n.358G>A c.237+7482G>A (n.237+7482G>A) n.349+7459G>A c.170-1512C>T (n.170-1512C>T) c.*125-1512C>T (n.*125-1512C>T) c.261-4942G>A (n.261-4942G>A) c.-617G>A (n.-617G>A) c.-451G>A (n.-451G>A) c.283G>A (p.Val95Ile) c.-2811G>A (n.-2811G>A) c.103G>A (p.Val35Ile) | dbSNP |
2 | g.47790952G>C | CA346736611 | FBXO11,MSH6 | c.-12G>C (n.-12G>C) c.286G>C (p.Val96Leu) n.370G>C n.358G>C c.237+7482G>C (n.237+7482G>C) n.349+7459G>C c.170-1512C>G (n.170-1512C>G) c.*125-1512C>G (n.*125-1512C>G) c.261-4942G>C (n.261-4942G>C) c.-617G>C (n.-617G>C) c.-451G>C (n.-451G>C) c.283G>C (p.Val95Leu) c.-2811G>C (n.-2811G>C) c.103G>C (p.Val35Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47790952G= | CA2496043194 | FBXO11,MSH6 | c.-12G= (n.-12G=) c.286G= (p.Val96=) n.370G= n.358G= c.237+7482G= (n.237+7482G=) n.349+7459G= c.170-1512C= (n.170-1512C=) c.*125-1512C= (n.*125-1512C=) c.261-4942G= (n.261-4942G=) c.-617G= (n.-617G=) c.-451G= (n.-451G=) c.283G= (p.Val95=) c.-2811G= (n.-2811G=) c.103G= (p.Val35=) | |
2 | g.47790952G>T | CA46697243 | FBXO11,MSH6 | c.-12G>T (n.-12G>T) c.286G>T (p.Val96Phe) n.370G>T n.358G>T c.237+7482G>T (n.237+7482G>T) n.349+7459G>T c.170-1512C>A (n.170-1512C>A) c.*125-1512C>A (n.*125-1512C>A) c.261-4942G>T (n.261-4942G>T) c.-617G>T (n.-617G>T) c.-451G>T (n.-451G>T) c.283G>T (p.Val95Phe) c.-2811G>T (n.-2811G>T) c.103G>T (p.Val35Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47790953T>A | CA346736615 | FBXO11,MSH6 | c.-11T>A (n.-11T>A) c.287T>A (p.Val96Asp) n.371T>A n.359T>A c.237+7483T>A (n.237+7483T>A) n.349+7460T>A c.170-1513A>T (n.170-1513A>T) c.*125-1513A>T (n.*125-1513A>T) c.261-4941T>A (n.261-4941T>A) c.-616T>A (n.-616T>A) c.-450T>A (n.-450T>A) c.284T>A (p.Val95Asp) c.-2810T>A (n.-2810T>A) c.104T>A (p.Val35Asp) | dbSNP |
2 | g.47790953T>C | CA346736618 | FBXO11,MSH6 | c.-11T>C (n.-11T>C) c.287T>C (p.Val96Ala) n.371T>C n.359T>C c.237+7483T>C (n.237+7483T>C) n.349+7460T>C c.170-1513A>G (n.170-1513A>G) c.*125-1513A>G (n.*125-1513A>G) c.261-4941T>C (n.261-4941T>C) c.-616T>C (n.-616T>C) c.-450T>C (n.-450T>C) c.284T>C (p.Val95Ala) c.-2810T>C (n.-2810T>C) c.104T>C (p.Val35Ala) | ClinVar |
2 | g.47790953T>G | CA346736621 | FBXO11,MSH6 | c.-11T>G (n.-11T>G) c.287T>G (p.Val96Gly) n.371T>G n.359T>G c.237+7483T>G (n.237+7483T>G) n.349+7460T>G c.170-1513A>C (n.170-1513A>C) c.*125-1513A>C (n.*125-1513A>C) c.261-4941T>G (n.261-4941T>G) c.-616T>G (n.-616T>G) c.-450T>G (n.-450T>G) c.284T>G (p.Val95Gly) c.-2810T>G (n.-2810T>G) c.104T>G (p.Val35Gly) | |
2 | g.47790954T>A | CA425989086 | FBXO11,MSH6 | c.-10T>A (n.-10T>A) c.288T>A (p.Val96=) n.372T>A n.360T>A c.237+7484T>A (n.237+7484T>A) n.349+7461T>A c.170-1514A>T (n.170-1514A>T) c.*125-1514A>T (n.*125-1514A>T) c.261-4940T>A (n.261-4940T>A) c.-615T>A (n.-615T>A) c.-449T>A (n.-449T>A) c.285T>A (p.Val95=) c.-2809T>A (n.-2809T>A) c.105T>A (p.Val35=) | dbSNP |
2 | g.47790954T>C | CA425989088 | FBXO11,MSH6 | c.-10T>C (n.-10T>C) c.288T>C (p.Val96=) n.372T>C n.360T>C c.237+7484T>C (n.237+7484T>C) n.349+7461T>C c.170-1514A>G (n.170-1514A>G) c.*125-1514A>G (n.*125-1514A>G) c.261-4940T>C (n.261-4940T>C) c.-615T>C (n.-615T>C) c.-449T>C (n.-449T>C) c.285T>C (p.Val95=) c.-2809T>C (n.-2809T>C) c.105T>C (p.Val35=) | dbSNP |
2 | g.47790954T>G | CA425989090 | FBXO11,MSH6 | c.-10T>G (n.-10T>G) c.288T>G (p.Val96=) n.372T>G n.360T>G c.237+7484T>G (n.237+7484T>G) n.349+7461T>G c.170-1514A>C (n.170-1514A>C) c.*125-1514A>C (n.*125-1514A>C) c.261-4940T>G (n.261-4940T>G) c.-615T>G (n.-615T>G) c.-449T>G (n.-449T>G) c.285T>G (p.Val95=) c.-2809T>G (n.-2809T>G) c.105T>G (p.Val35=) | dbSNP |
2 | g.47790954_47790964delinsTTGGGCCAAGA | CA2496043195 | FBXO11,MSH6 | c.-10_1delinsTTGGGCCAAGA c.288_298delinsTTGGGCCAAGA (p.Val96=) n.372_382delinsTTGGGCCAAGA n.360_370delinsTTGGGCCAAGA c.237+7484_237+7494delinsTTGGGCCAAGA (n.237+7484_237+7494delinsTTGGGCCAAGA) n.349+7461_349+7471delinsTTGGGCCAAGA c.170-1524_170-1514delinsTCTTGGCCCAA (n.170-1524_170-1514delinsTCTTGGCCCAA) c.*125-1524_*125-1514delinsTCTTGGCCCAA (n.*125-1524_*125-1514delinsTCTTGGCCCAA) c.261-4940_261-4930delinsTTGGGCCAAGA (n.261-4940_261-4930delinsTTGGGCCAAGA) c.-615_-605delinsTTGGGCCAAGA (n.-615_-605delinsTTGGGCCAAGA) c.-449_-439delinsTTGGGCCAAGA (n.-449_-439delinsTTGGGCCAAGA) c.285_295delinsTTGGGCCAAGA (p.Val95=) c.-2809_-2799delinsTTGGGCCAAGA (n.-2809_-2799delinsTTGGGCCAAGA) c.105_115delinsTTGGGCCAAGA (p.Val35=) | |
2 | g.47790955T>A | CA346736625 | FBXO11,MSH6 | c.-9T>A (n.-9T>A) c.289T>A (p.Trp97Arg) n.373T>A n.361T>A c.237+7485T>A (n.237+7485T>A) n.349+7462T>A c.170-1515A>T (n.170-1515A>T) c.*125-1515A>T (n.*125-1515A>T) c.261-4939T>A (n.261-4939T>A) c.-614T>A (n.-614T>A) c.-448T>A (n.-448T>A) c.286T>A (p.Trp96Arg) c.-2808T>A (n.-2808T>A) c.106T>A (p.Trp36Arg) | |
2 | g.47790955T>C | CA346736628 | FBXO11,MSH6 | c.-9T>C (n.-9T>C) c.289T>C (p.Trp97Arg) n.373T>C n.361T>C c.237+7485T>C (n.237+7485T>C) n.349+7462T>C c.170-1515A>G (n.170-1515A>G) c.*125-1515A>G (n.*125-1515A>G) c.261-4939T>C (n.261-4939T>C) c.-614T>C (n.-614T>C) c.-448T>C (n.-448T>C) c.286T>C (p.Trp96Arg) c.-2808T>C (n.-2808T>C) c.106T>C (p.Trp36Arg) | |
2 | g.47790955T>G | CA346736633 | FBXO11,MSH6 | c.-9T>G (n.-9T>G) c.289T>G (p.Trp97Gly) n.373T>G n.361T>G c.237+7485T>G (n.237+7485T>G) n.349+7462T>G c.170-1515A>C (n.170-1515A>C) c.*125-1515A>C (n.*125-1515A>C) c.261-4939T>G (n.261-4939T>G) c.-614T>G (n.-614T>G) c.-448T>G (n.-448T>G) c.286T>G (p.Trp96Gly) c.-2808T>G (n.-2808T>G) c.106T>G (p.Trp36Gly) | |
2 | g.47790958_47790967del | CA915943791 | FBXO11,MSH6 | c.-6_4del c.292_301del (p.Ala98ArgfsTer?) n.376_385del n.364_373del c.237+7488_237+7497del (n.237+7488_237+7497del) n.349+7465_349+7474del c.170-1524_170-1515del (n.170-1524_170-1515del) c.*125-1524_*125-1515del (n.*125-1524_*125-1515del) c.261-4936_261-4927del (n.261-4936_261-4927del) c.-611_-602del (n.-611_-602del) c.-445_-436del (n.-445_-436del) c.289_298del (p.Ala97ArgfsTer?) c.-2805_-2796del (n.-2805_-2796del) c.109_118del (p.Ala37ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47790956G>A | CA346736638 | FBXO11,MSH6 | c.-8G>A (n.-8G>A) c.290G>A (p.Trp97Ter) n.374G>A n.362G>A c.237+7486G>A (n.237+7486G>A) n.349+7463G>A c.170-1516C>T (n.170-1516C>T) c.*125-1516C>T (n.*125-1516C>T) c.261-4938G>A (n.261-4938G>A) c.-613G>A (n.-613G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) c.287G>A (p.Trp96Ter) c.-2807G>A (n.-2807G>A) c.107G>A (p.Trp36Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47790956G>C | CA069810 | FBXO11,MSH6 | c.-8G>C (n.-8G>C) c.290G>C (p.Trp97Ser) n.374G>C n.362G>C c.237+7486G>C (n.237+7486G>C) n.349+7463G>C c.170-1516C>G (n.170-1516C>G) c.*125-1516C>G (n.*125-1516C>G) c.261-4938G>C (n.261-4938G>C) c.-613G>C (n.-613G>C) c.-447G>C (n.-447G>C) c.287G>C (p.Trp96Ser) c.-2807G>C (n.-2807G>C) c.107G>C (p.Trp36Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47790956G= | CA2496043196 | FBXO11,MSH6 | c.-8G= (n.-8G=) c.290G= (p.Trp97=) n.374G= n.362G= c.237+7486G= (n.237+7486G=) n.349+7463G= c.170-1516C= (n.170-1516C=) c.*125-1516C= (n.*125-1516C=) c.261-4938G= (n.261-4938G=) c.-613G= (n.-613G=) c.-447G= (n.-447G=) c.287G= (p.Trp96=) c.-2807G= (n.-2807G=) c.107G= (p.Trp36=) | |
2 | g.47790956G>T | CA346736643 | FBXO11,MSH6 | c.-8G>T (n.-8G>T) c.290G>T (p.Trp97Leu) n.374G>T n.362G>T c.237+7486G>T (n.237+7486G>T) n.349+7463G>T c.170-1516C>A (n.170-1516C>A) c.*125-1516C>A (n.*125-1516C>A) c.261-4938G>T (n.261-4938G>T) c.-613G>T (n.-613G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) c.287G>T (p.Trp96Leu) c.-2807G>T (n.-2807G>T) c.107G>T (p.Trp36Leu) | dbSNP |
2 | g.47790957G>A | CA346736646 | FBXO11,MSH6 | c.-7G>A (n.-7G>A) c.291G>A (p.Trp97Ter) n.375G>A n.363G>A c.237+7487G>A (n.237+7487G>A) n.349+7464G>A c.170-1517C>T (n.170-1517C>T) c.*125-1517C>T (n.*125-1517C>T) c.261-4937G>A (n.261-4937G>A) c.-612G>A (n.-612G>A) c.-446G>A (n.-446G>A) c.288G>A (p.Trp96Ter) c.-2806G>A (n.-2806G>A) c.108G>A (p.Trp36Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47790957G>C | CA346736648 | FBXO11,MSH6 | c.-7G>C (n.-7G>C) c.291G>C (p.Trp97Cys) n.375G>C n.363G>C c.237+7487G>C (n.237+7487G>C) n.349+7464G>C c.170-1517C>G (n.170-1517C>G) c.*125-1517C>G (n.*125-1517C>G) c.261-4937G>C (n.261-4937G>C) c.-612G>C (n.-612G>C) c.-446G>C (n.-446G>C) c.288G>C (p.Trp96Cys) c.-2806G>C (n.-2806G>C) c.108G>C (p.Trp36Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47790957G= | CA2496043197 | FBXO11,MSH6 | c.-7G= (n.-7G=) c.291G= (p.Trp97=) n.375G= n.363G= c.237+7487G= (n.237+7487G=) n.349+7464G= c.170-1517C= (n.170-1517C=) c.*125-1517C= (n.*125-1517C=) c.261-4937G= (n.261-4937G=) c.-612G= (n.-612G=) c.-446G= (n.-446G=) c.288G= (p.Trp96=) c.-2806G= (n.-2806G=) c.108G= (p.Trp36=) | |
2 | g.47790957G>T | CA346736652 | FBXO11,MSH6 | c.-7G>T (n.-7G>T) c.291G>T (p.Trp97Cys) n.375G>T n.363G>T c.237+7487G>T (n.237+7487G>T) n.349+7464G>T c.170-1517C>A (n.170-1517C>A) c.*125-1517C>A (n.*125-1517C>A) c.261-4937G>T (n.261-4937G>T) c.-612G>T (n.-612G>T) c.-446G>T (n.-446G>T) c.288G>T (p.Trp96Cys) c.-2806G>T (n.-2806G>T) c.108G>T (p.Trp36Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47790958G>A | CA346736658 | FBXO11,MSH6 | c.-6G>A (n.-6G>A) c.292G>A (p.Ala98Thr) n.376G>A n.364G>A c.237+7488G>A (n.237+7488G>A) n.349+7465G>A c.170-1518C>T (n.170-1518C>T) c.*125-1518C>T (n.*125-1518C>T) c.261-4936G>A (n.261-4936G>A) c.-611G>A (n.-611G>A) c.-445G>A (n.-445G>A) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.-2805G>A (n.-2805G>A) c.109G>A (p.Ala37Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47790958G>C | CA346736654 | FBXO11,MSH6 | c.-6G>C (n.-6G>C) c.292G>C (p.Ala98Pro) n.376G>C n.364G>C c.237+7488G>C (n.237+7488G>C) n.349+7465G>C c.170-1518C>G (n.170-1518C>G) c.*125-1518C>G (n.*125-1518C>G) c.261-4936G>C (n.261-4936G>C) c.-611G>C (n.-611G>C) c.-445G>C (n.-445G>C) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.-2805G>C (n.-2805G>C) c.109G>C (p.Ala37Pro) | dbSNP |
2 | g.47790958G= | CA2496043198 | FBXO11,MSH6 | c.-6G= (n.-6G=) c.292G= (p.Ala98=) n.376G= n.364G= c.237+7488G= (n.237+7488G=) n.349+7465G= c.170-1518C= (n.170-1518C=) c.*125-1518C= (n.*125-1518C=) c.261-4936G= (n.261-4936G=) c.-611G= (n.-611G=) c.-445G= (n.-445G=) c.289G= (p.Ala97=) c.-2805G= (n.-2805G=) c.109G= (p.Ala37=) | |
2 | g.47790958G>T | CA10582036 | FBXO11,MSH6 | c.-6G>T (n.-6G>T) c.292G>T (p.Ala98Ser) n.376G>T n.364G>T c.237+7488G>T (n.237+7488G>T) n.349+7465G>T c.170-1518C>A (n.170-1518C>A) c.*125-1518C>A (n.*125-1518C>A) c.261-4936G>T (n.261-4936G>T) c.-611G>T (n.-611G>T) c.-445G>T (n.-445G>T) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.-2805G>T (n.-2805G>T) c.109G>T (p.Ala37Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47790959C>A | CA346736662 | FBXO11,MSH6 | c.-5C>A (n.-5C>A) c.293C>A (p.Ala98Asp) n.377C>A n.365C>A c.237+7489C>A (n.237+7489C>A) n.349+7466C>A c.170-1519G>T (n.170-1519G>T) c.*125-1519G>T (n.*125-1519G>T) c.261-4935C>A (n.261-4935C>A) c.-610C>A (n.-610C>A) c.-444C>A (n.-444C>A) c.290C>A (p.Ala97Asp) c.-2804C>A (n.-2804C>A) c.110C>A (p.Ala37Asp) | dbSNP |
2 | g.47790959C= | CA2496043199 | FBXO11,MSH6 | c.-5C= (n.-5C=) c.293C= (p.Ala98=) n.377C= n.365C= c.237+7489C= (n.237+7489C=) n.349+7466C= c.170-1519G= (n.170-1519G=) c.*125-1519G= (n.*125-1519G=) c.261-4935C= (n.261-4935C=) c.-610C= (n.-610C=) c.-444C= (n.-444C=) c.290C= (p.Ala97=) c.-2804C= (n.-2804C=) c.110C= (p.Ala37=) | |
2 | g.47790959C>G | CA346736665 | FBXO11,MSH6 | c.-5C>G (n.-5C>G) c.293C>G (p.Ala98Gly) n.377C>G n.365C>G c.237+7489C>G (n.237+7489C>G) n.349+7466C>G c.170-1519G>C (n.170-1519G>C) c.*125-1519G>C (n.*125-1519G>C) c.261-4935C>G (n.261-4935C>G) c.-610C>G (n.-610C>G) c.-444C>G (n.-444C>G) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.-2804C>G (n.-2804C>G) c.110C>G (p.Ala37Gly) | dbSNP |
2 | g.47790959C>T | CA46697252 | FBXO11,MSH6 | c.-5C>T (n.-5C>T) c.293C>T (p.Ala98Val) n.377C>T n.365C>T c.237+7489C>T (n.237+7489C>T) n.349+7466C>T c.170-1519G>A (n.170-1519G>A) c.*125-1519G>A (n.*125-1519G>A) c.261-4935C>T (n.261-4935C>T) c.-610C>T (n.-610C>T) c.-444C>T (n.-444C>T) c.290C>T (p.Ala97Val) c.-2804C>T (n.-2804C>T) c.110C>T (p.Ala37Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47790960C>A | CA425989106 | FBXO11,MSH6 | c.-4C>A (n.-4C>A) c.294C>A (p.Ala98=) n.378C>A n.366C>A c.237+7490C>A (n.237+7490C>A) n.349+7467C>A c.170-1520G>T (n.170-1520G>T) c.*125-1520G>T (n.*125-1520G>T) c.261-4934C>A (n.261-4934C>A) c.-609C>A (n.-609C>A) c.-443C>A (n.-443C>A) c.291C>A (p.Ala97=) c.-2803C>A (n.-2803C>A) c.111C>A (p.Ala37=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47790960C= | CA2496043200 | FBXO11,MSH6 | c.-4C= (n.-4C=) c.294C= (p.Ala98=) n.378C= n.366C= c.237+7490C= (n.237+7490C=) n.349+7467C= c.170-1520G= (n.170-1520G=) c.*125-1520G= (n.*125-1520G=) c.261-4934C= (n.261-4934C=) c.-609C= (n.-609C=) c.-443C= (n.-443C=) c.291C= (p.Ala97=) c.-2803C= (n.-2803C=) c.111C= (p.Ala37=) | |
2 | g.47790960C>G | CA425989108 | FBXO11,MSH6 | c.-4C>G (n.-4C>G) c.294C>G (p.Ala98=) n.378C>G n.366C>G c.237+7490C>G (n.237+7490C>G) n.349+7467C>G c.170-1520G>C (n.170-1520G>C) c.*125-1520G>C (n.*125-1520G>C) c.261-4934C>G (n.261-4934C>G) c.-609C>G (n.-609C>G) c.-443C>G (n.-443C>G) c.291C>G (p.Ala97=) c.-2803C>G (n.-2803C>G) c.111C>G (p.Ala37=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47790960C>T | CA425989110 | FBXO11,MSH6 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.294C>T (p.Ala98=) n.378C>T n.366C>T c.237+7490C>T (n.237+7490C>T) n.349+7467C>T c.170-1520G>A (n.170-1520G>A) c.*125-1520G>A (n.*125-1520G>A) c.261-4934C>T (n.261-4934C>T) c.-609C>T (n.-609C>T) c.-443C>T (n.-443C>T) c.291C>T (p.Ala97=) c.-2803C>T (n.-2803C>T) c.111C>T (p.Ala37=) | dbSNP |
2 | g.47790961A>C | CA346736669 | FBXO11,MSH6 | c.-3A>C (n.-3A>C) c.295A>C (p.Lys99Gln) n.379A>C n.367A>C c.237+7491A>C (n.237+7491A>C) n.349+7468A>C c.170-1521T>G (n.170-1521T>G) c.*125-1521T>G (n.*125-1521T>G) c.261-4933A>C (n.261-4933A>C) c.-608A>C (n.-608A>C) c.-442A>C (n.-442A>C) c.292A>C (p.Lys98Gln) c.-2802A>C (n.-2802A>C) c.112A>C (p.Lys38Gln) | |
2 | g.47790961A>G | CA346736672 | FBXO11,MSH6 | c.-3A>G (n.-3A>G) c.295A>G (p.Lys99Glu) n.379A>G n.367A>G c.237+7491A>G (n.237+7491A>G) n.349+7468A>G c.170-1521T>C (n.170-1521T>C) c.*125-1521T>C (n.*125-1521T>C) c.261-4933A>G (n.261-4933A>G) c.-608A>G (n.-608A>G) c.-442A>G (n.-442A>G) c.292A>G (p.Lys98Glu) c.-2802A>G (n.-2802A>G) c.112A>G (p.Lys38Glu) | |
2 | g.47790961A>T | CA346736676 | FBXO11,MSH6 | c.-3A>T (n.-3A>T) c.295A>T (p.Lys99Ter) n.379A>T n.367A>T c.237+7491A>T (n.237+7491A>T) n.349+7468A>T c.170-1521T>A (n.170-1521T>A) c.*125-1521T>A (n.*125-1521T>A) c.261-4933A>T (n.261-4933A>T) c.-608A>T (n.-608A>T) c.-442A>T (n.-442A>T) c.292A>T (p.Lys98Ter) c.-2802A>T (n.-2802A>T) c.112A>T (p.Lys38Ter) | |
2 | g.47790962A= | CA2496043201 | FBXO11,MSH6 | c.-2A= (n.-2A=) c.296A= (p.Lys99=) n.380A= n.368A= c.237+7492A= (n.237+7492A=) n.349+7469A= c.170-1522T= (n.170-1522T=) c.*125-1522T= (n.*125-1522T=) c.261-4932A= (n.261-4932A=) c.-607A= (n.-607A=) c.-441A= (n.-441A=) c.293A= (p.Lys98=) c.-2801A= (n.-2801A=) c.113A= (p.Lys38=) | |
2 | g.47790962A>C | CA346736681 | FBXO11,MSH6 | c.-2A>C (n.-2A>C) c.296A>C (p.Lys99Thr) n.380A>C n.368A>C c.237+7492A>C (n.237+7492A>C) n.349+7469A>C c.170-1522T>G (n.170-1522T>G) c.*125-1522T>G (n.*125-1522T>G) c.261-4932A>C (n.261-4932A>C) c.-607A>C (n.-607A>C) c.-441A>C (n.-441A>C) c.293A>C (p.Lys98Thr) c.-2801A>C (n.-2801A>C) c.113A>C (p.Lys38Thr) | |
2 | g.47790962A>G | CA346736683 | FBXO11,MSH6 | c.-2A>G (n.-2A>G) c.296A>G (p.Lys99Arg) n.380A>G n.368A>G c.237+7492A>G (n.237+7492A>G) n.349+7469A>G c.170-1522T>C (n.170-1522T>C) c.*125-1522T>C (n.*125-1522T>C) c.261-4932A>G (n.261-4932A>G) c.-607A>G (n.-607A>G) c.-441A>G (n.-441A>G) c.293A>G (p.Lys98Arg) c.-2801A>G (n.-2801A>G) c.113A>G (p.Lys38Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47790962A>T | CA346736687 | FBXO11,MSH6 | c.-2A>T (n.-2A>T) c.296A>T (p.Lys99Met) n.380A>T n.368A>T c.237+7492A>T (n.237+7492A>T) n.349+7469A>T c.170-1522T>A (n.170-1522T>A) c.*125-1522T>A (n.*125-1522T>A) c.261-4932A>T (n.261-4932A>T) c.-607A>T (n.-607A>T) c.-441A>T (n.-441A>T) c.293A>T (p.Lys98Met) c.-2801A>T (n.-2801A>T) c.113A>T (p.Lys38Met) | dbSNP |
2 | g.47790963G>A | CA425989117 | FBXO11,MSH6 | c.-1G>A (n.-1G>A) c.297G>A (p.Lys99=) n.381G>A n.369G>A c.237+7493G>A (n.237+7493G>A) n.349+7470G>A c.170-1523C>T (n.170-1523C>T) c.*125-1523C>T (n.*125-1523C>T) c.261-4931G>A (n.261-4931G>A) c.-606G>A (n.-606G>A) c.-440G>A (n.-440G>A) c.294G>A (p.Lys98=) c.-2800G>A (n.-2800G>A) c.114G>A (p.Lys38=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47790963G>C | CA346736691 | FBXO11,MSH6 | c.-1G>C (n.-1G>C) c.297G>C (p.Lys99Asn) n.381G>C n.369G>C c.237+7493G>C (n.237+7493G>C) n.349+7470G>C c.170-1523C>G (n.170-1523C>G) c.*125-1523C>G (n.*125-1523C>G) c.261-4931G>C (n.261-4931G>C) c.-606G>C (n.-606G>C) c.-440G>C (n.-440G>C) c.294G>C (p.Lys98Asn) c.-2800G>C (n.-2800G>C) c.114G>C (p.Lys38Asn) | dbSNP |
2 | g.47790963G= | CA2496043202 | FBXO11,MSH6 | c.-1G= (n.-1G=) c.297G= (p.Lys99=) n.381G= n.369G= c.237+7493G= (n.237+7493G=) n.349+7470G= c.170-1523C= (n.170-1523C=) c.*125-1523C= (n.*125-1523C=) c.261-4931G= (n.261-4931G=) c.-606G= (n.-606G=) c.-440G= (n.-440G=) c.294G= (p.Lys98=) c.-2800G= (n.-2800G=) c.114G= (p.Lys38=) | |
2 | g.47790963G>T | CA011253 | FBXO11,MSH6 | c.-1G>T (n.-1G>T) c.297G>T (p.Lys99Asn) n.381G>T n.369G>T c.237+7493G>T (n.237+7493G>T) n.349+7470G>T c.170-1523C>A (n.170-1523C>A) c.*125-1523C>A (n.*125-1523C>A) c.261-4931G>T (n.261-4931G>T) c.-606G>T (n.-606G>T) c.-440G>T (n.-440G>T) c.294G>T (p.Lys98Asn) c.-2800G>T (n.-2800G>T) c.114G>T (p.Lys38Asn) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47790964A>C | CA346736703 | FBXO11,MSH6 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.298A>C (p.Met100Leu) n.382A>C n.370A>C c.237+7494A>C (n.237+7494A>C) n.349+7471A>C c.170-1524T>G (n.170-1524T>G) c.*125-1524T>G (n.*125-1524T>G) c.261-4930A>C (n.261-4930A>C) c.-605A>C (n.-605A>C) c.-439A>C (n.-439A>C) c.295A>C (p.Met99Leu) c.-2799A>C (n.-2799A>C) c.115A>C (p.Met39Leu) | |
2 | g.47790964A>G | CA346736700 | FBXO11,MSH6 | c.1A>G (p.Met1Val) c.298A>G (p.Met100Val) n.382A>G n.370A>G c.237+7494A>G (n.237+7494A>G) n.349+7471A>G c.170-1524T>C (n.170-1524T>C) c.*125-1524T>C (n.*125-1524T>C) c.261-4930A>G (n.261-4930A>G) c.-605A>G (n.-605A>G) c.-439A>G (n.-439A>G) c.295A>G (p.Met99Val) c.-2799A>G (n.-2799A>G) c.115A>G (p.Met39Val) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47790964A>T | CA346736698 | FBXO11,MSH6 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.298A>T (p.Met100Leu) n.382A>T n.370A>T c.237+7494A>T (n.237+7494A>T) n.349+7471A>T c.170-1524T>A (n.170-1524T>A) c.*125-1524T>A (n.*125-1524T>A) c.261-4930A>T (n.261-4930A>T) c.-605A>T (n.-605A>T) c.-439A>T (n.-439A>T) c.295A>T (p.Met99Leu) c.-2799A>T (n.-2799A>T) c.115A>T (p.Met39Leu) | dbSNP |
2 | g.47790965T>A | CA346736710 | FBXO11,MSH6 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.299T>A (p.Met100Lys) n.383T>A n.371T>A c.237+7495T>A (n.237+7495T>A) n.349+7472T>A c.170-1525A>T (n.170-1525A>T) c.*125-1525A>T (n.*125-1525A>T) c.261-4929T>A (n.261-4929T>A) c.-604T>A (n.-604T>A) c.-438T>A (n.-438T>A) c.296T>A (p.Met99Lys) c.-2798T>A (n.-2798T>A) c.116T>A (p.Met39Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.47790965T>C | CA346736712 | FBXO11,MSH6 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.299T>C (p.Met100Thr) n.383T>C n.371T>C c.237+7495T>C (n.237+7495T>C) n.349+7472T>C c.170-1525A>G (n.170-1525A>G) c.*125-1525A>G (n.*125-1525A>G) c.261-4929T>C (n.261-4929T>C) c.-604T>C (n.-604T>C) c.-438T>C (n.-438T>C) c.296T>C (p.Met99Thr) c.-2798T>C (n.-2798T>C) c.116T>C (p.Met39Thr) | ClinVar |
2 | g.47790965T>G | CA346736715 | FBXO11,MSH6 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.299T>G (p.Met100Arg) n.383T>G n.371T>G c.237+7495T>G (n.237+7495T>G) n.349+7472T>G c.170-1525A>C (n.170-1525A>C) c.*125-1525A>C (n.*125-1525A>C) c.261-4929T>G (n.261-4929T>G) c.-604T>G (n.-604T>G) c.-438T>G (n.-438T>G) c.296T>G (p.Met99Arg) c.-2798T>G (n.-2798T>G) c.116T>G (p.Met39Arg) | |
2 | g.47790966G>A | CA346736720 | FBXO11,MSH6 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.300G>A (p.Met100Ile) n.384G>A n.372G>A c.237+7496G>A (n.237+7496G>A) n.349+7473G>A c.170-1526C>T (n.170-1526C>T) c.*125-1526C>T (n.*125-1526C>T) c.261-4928G>A (n.261-4928G>A) c.-603G>A (n.-603G>A) c.-437G>A (n.-437G>A) c.297G>A (p.Met99Ile) c.-2797G>A (n.-2797G>A) c.117G>A (p.Met39Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47790966G>C | CA346736721 | FBXO11,MSH6 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.300G>C (p.Met100Ile) n.384G>C n.372G>C c.237+7496G>C (n.237+7496G>C) n.349+7473G>C c.170-1526C>G (n.170-1526C>G) c.*125-1526C>G (n.*125-1526C>G) c.261-4928G>C (n.261-4928G>C) c.-603G>C (n.-603G>C) c.-437G>C (n.-437G>C) c.297G>C (p.Met99Ile) c.-2797G>C (n.-2797G>C) c.117G>C (p.Met39Ile) | dbSNP |
2 | g.47790966G= | CA2496043203 | FBXO11,MSH6 | c.3G= (p.Met1=) c.300G= (p.Met100=) n.384G= n.372G= c.237+7496G= (n.237+7496G=) n.349+7473G= c.170-1526C= (n.170-1526C=) c.*125-1526C= (n.*125-1526C=) c.261-4928G= (n.261-4928G=) c.-603G= (n.-603G=) c.-437G= (n.-437G=) c.297G= (p.Met99=) c.-2797G= (n.-2797G=) c.117G= (p.Met39=) | |
2 | g.47790966G>T | CA346736725 | FBXO11,MSH6 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.300G>T (p.Met100Ile) n.384G>T n.372G>T c.237+7496G>T (n.237+7496G>T) n.349+7473G>T c.170-1526C>A (n.170-1526C>A) c.*125-1526C>A (n.*125-1526C>A) c.261-4928G>T (n.261-4928G>T) c.-603G>T (n.-603G>T) c.-437G>T (n.-437G>T) c.297G>T (p.Met99Ile) c.-2797G>T (n.-2797G>T) c.117G>T (p.Met39Ile) | dbSNP |
2 | g.47790968_47790971dup | CA2695200721 | FBXO11,MSH6 | c.5_8dup (p.Tyr4GlyfsTer15) c.302_305dup (p.Tyr103GlyfsTer15) n.386_389dup n.374_377dup c.237+7498_237+7501dup (n.237+7498_237+7501dup) n.349+7475_349+7478dup c.170-1529_170-1526dup (n.170-1529_170-1526dup) c.*125-1529_*125-1526dup (n.*125-1529_*125-1526dup) c.261-4926_261-4923dup (n.261-4926_261-4923dup) c.-601_-598dup (n.-601_-598dup) c.-435_-432dup (n.-435_-432dup) c.299_302dup (p.Tyr102GlyfsTer15) c.-2795_-2792dup (n.-2795_-2792dup) c.119_122dup (p.Tyr42GlyfsTer15) | ClinVar |
2 | g.47790967G>A | CA346736738 | FBXO11,MSH6 | c.4G>A (p.Glu2Lys) c.301G>A (p.Glu101Lys) n.385G>A n.373G>A c.237+7497G>A (n.237+7497G>A) n.349+7474G>A c.170-1527C>T (n.170-1527C>T) c.*125-1527C>T (n.*125-1527C>T) c.261-4927G>A (n.261-4927G>A) c.-602G>A (n.-602G>A) c.-436G>A (n.-436G>A) c.298G>A (p.Glu100Lys) c.-2796G>A (n.-2796G>A) c.118G>A (p.Glu40Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47790967G>C | CA346736731 | FBXO11,MSH6 | c.4G>C (p.Glu2Gln) c.301G>C (p.Glu101Gln) n.385G>C n.373G>C c.237+7497G>C (n.237+7497G>C) n.349+7474G>C c.170-1527C>G (n.170-1527C>G) c.*125-1527C>G (n.*125-1527C>G) c.261-4927G>C (n.261-4927G>C) c.-602G>C (n.-602G>C) c.-436G>C (n.-436G>C) c.298G>C (p.Glu100Gln) c.-2796G>C (n.-2796G>C) c.118G>C (p.Glu40Gln) | dbSNP |
2 | g.47790967G>T | CA346736734 | FBXO11,MSH6 | c.4G>T (p.Glu2Ter) c.301G>T (p.Glu101Ter) n.385G>T n.373G>T c.237+7497G>T (n.237+7497G>T) n.349+7474G>T c.170-1527C>A (n.170-1527C>A) c.*125-1527C>A (n.*125-1527C>A) c.261-4927G>T (n.261-4927G>T) c.-602G>T (n.-602G>T) c.-436G>T (n.-436G>T) c.298G>T (p.Glu100Ter) c.-2796G>T (n.-2796G>T) c.118G>T (p.Glu40Ter) | dbSNP |
2 | g.47790968A>C | CA346736743 | FBXO11,MSH6 | c.5A>C (p.Glu2Ala) c.302A>C (p.Glu101Ala) n.386A>C n.374A>C c.237+7498A>C (n.237+7498A>C) n.349+7475A>C c.170-1528T>G (n.170-1528T>G) c.*125-1528T>G (n.*125-1528T>G) c.261-4926A>C (n.261-4926A>C) c.-601A>C (n.-601A>C) c.-435A>C (n.-435A>C) c.299A>C (p.Glu100Ala) c.-2795A>C (n.-2795A>C) c.119A>C (p.Glu40Ala) | |
2 | g.47790968A>G | CA346736746 | FBXO11,MSH6 | c.5A>G (p.Glu2Gly) c.302A>G (p.Glu101Gly) n.386A>G n.374A>G c.237+7498A>G (n.237+7498A>G) n.349+7475A>G c.170-1528T>C (n.170-1528T>C) c.*125-1528T>C (n.*125-1528T>C) c.261-4926A>G (n.261-4926A>G) c.-601A>G (n.-601A>G) c.-435A>G (n.-435A>G) c.299A>G (p.Glu100Gly) c.-2795A>G (n.-2795A>G) c.119A>G (p.Glu40Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.47790968A>T | CA346736750 | FBXO11,MSH6 | c.5A>T (p.Glu2Val) c.302A>T (p.Glu101Val) n.386A>T n.374A>T c.237+7498A>T (n.237+7498A>T) n.349+7475A>T c.170-1528T>A (n.170-1528T>A) c.*125-1528T>A (n.*125-1528T>A) c.261-4926A>T (n.261-4926A>T) c.-601A>T (n.-601A>T) c.-435A>T (n.-435A>T) c.299A>T (p.Glu100Val) c.-2795A>T (n.-2795A>T) c.119A>T (p.Glu40Val) | |
2 | g.47790969G>A | CA16604267 | FBXO11,MSH6 | c.6G>A (p.Glu2=) c.303G>A (p.Glu101=) n.387G>A n.375G>A c.237+7499G>A (n.237+7499G>A) n.349+7476G>A c.170-1529C>T (n.170-1529C>T) c.*125-1529C>T (n.*125-1529C>T) c.261-4925G>A (n.261-4925G>A) c.-600G>A (n.-600G>A) c.-434G>A (n.-434G>A) c.300G>A (p.Glu100=) c.-2794G>A (n.-2794G>A) c.120G>A (p.Glu40=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47790969G>C | CA346736755 | FBXO11,MSH6 | c.6G>C (p.Glu2Asp) c.303G>C (p.Glu101Asp) n.387G>C n.375G>C c.237+7499G>C (n.237+7499G>C) n.349+7476G>C c.170-1529C>G (n.170-1529C>G) c.*125-1529C>G (n.*125-1529C>G) c.261-4925G>C (n.261-4925G>C) c.-600G>C (n.-600G>C) c.-434G>C (n.-434G>C) c.300G>C (p.Glu100Asp) c.-2794G>C (n.-2794G>C) c.120G>C (p.Glu40Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47790969G= | CA2496043204 | FBXO11,MSH6 | c.6G= (p.Glu2=) c.303G= (p.Glu101=) n.387G= n.375G= c.237+7499G= (n.237+7499G=) n.349+7476G= c.170-1529C= (n.170-1529C=) c.*125-1529C= (n.*125-1529C=) c.261-4925G= (n.261-4925G=) c.-600G= (n.-600G=) c.-434G= (n.-434G=) c.300G= (p.Glu100=) c.-2794G= (n.-2794G=) c.120G= (p.Glu40=) | |
2 | g.47790969G>T | CA346736758 | FBXO11,MSH6 | c.6G>T (p.Glu2Asp) c.303G>T (p.Glu101Asp) n.387G>T n.375G>T c.237+7499G>T (n.237+7499G>T) n.349+7476G>T c.170-1529C>A (n.170-1529C>A) c.*125-1529C>A (n.*125-1529C>A) c.261-4925G>T (n.261-4925G>T) c.-600G>T (n.-600G>T) c.-434G>T (n.-434G>T) c.300G>T (p.Glu100Asp) c.-2794G>T (n.-2794G>T) c.120G>T (p.Glu40Asp) | dbSNP |
2 | g.47790971del | CA2586969231 | FBXO11,MSH6 | c.8del (p.Gly3ValfsTer?) c.305del (p.Gly102ValfsTer?) n.389del n.377del c.237+7501del (n.237+7501del) n.349+7478del c.170-1529del (n.170-1529del) c.*125-1529del (n.*125-1529del) c.261-4923del (n.261-4923del) c.-598del (n.-598del) c.-432del (n.-432del) c.302del (p.Gly101ValfsTer?) c.-2792del (n.-2792del) c.122del (p.Gly41ValfsTer?) | |
2 | g.47790970G>A | CA346736763 | FBXO11,MSH6 | c.7G>A (p.Gly3Ser) c.304G>A (p.Gly102Ser) n.388G>A n.376G>A c.237+7500G>A (n.237+7500G>A) n.349+7477G>A c.170-1530C>T (n.170-1530C>T) c.*125-1530C>T (n.*125-1530C>T) c.261-4924G>A (n.261-4924G>A) c.-599G>A (n.-599G>A) c.-433G>A (n.-433G>A) c.301G>A (p.Gly101Ser) c.-2793G>A (n.-2793G>A) c.121G>A (p.Gly41Ser) | dbSNP COSMIC |
2 | g.47790970G>C | CA346736768 | FBXO11,MSH6 | c.7G>C (p.Gly3Arg) c.304G>C (p.Gly102Arg) n.388G>C n.376G>C c.237+7500G>C (n.237+7500G>C) n.349+7477G>C c.170-1530C>G (n.170-1530C>G) c.*125-1530C>G (n.*125-1530C>G) c.261-4924G>C (n.261-4924G>C) c.-599G>C (n.-599G>C) c.-433G>C (n.-433G>C) c.301G>C (p.Gly101Arg) c.-2793G>C (n.-2793G>C) c.121G>C (p.Gly41Arg) | dbSNP |
2 | g.47790970G>T | CA346736766 | FBXO11,MSH6 | c.7G>T (p.Gly3Cys) c.304G>T (p.Gly102Cys) n.388G>T n.376G>T c.237+7500G>T (n.237+7500G>T) n.349+7477G>T c.170-1530C>A (n.170-1530C>A) c.*125-1530C>A (n.*125-1530C>A) c.261-4924G>T (n.261-4924G>T) c.-599G>T (n.-599G>T) c.-433G>T (n.-433G>T) c.301G>T (p.Gly101Cys) c.-2793G>T (n.-2793G>T) c.121G>T (p.Gly41Cys) | dbSNP |
2 | g.47790971G>A | CA346736772 | FBXO11,MSH6 | c.8G>A (p.Gly3Asp) c.305G>A (p.Gly102Asp) n.389G>A n.377G>A c.237+7501G>A (n.237+7501G>A) n.349+7478G>A c.170-1531C>T (n.170-1531C>T) c.*125-1531C>T (n.*125-1531C>T) c.261-4923G>A (n.261-4923G>A) c.-598G>A (n.-598G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) c.302G>A (p.Gly101Asp) c.-2792G>A (n.-2792G>A) c.122G>A (p.Gly41Asp) | COSMIC |
2 | g.47790971G>C | CA346736775 | FBXO11,MSH6 | c.8G>C (p.Gly3Ala) c.305G>C (p.Gly102Ala) n.389G>C n.377G>C c.237+7501G>C (n.237+7501G>C) n.349+7478G>C c.170-1531C>G (n.170-1531C>G) c.*125-1531C>G (n.*125-1531C>G) c.261-4923G>C (n.261-4923G>C) c.-598G>C (n.-598G>C) c.-432G>C (n.-432G>C) c.302G>C (p.Gly101Ala) c.-2792G>C (n.-2792G>C) c.122G>C (p.Gly41Ala) | |
2 | g.47790971G= | CA2496043205 | FBXO11,MSH6 | c.8G= (p.Gly3=) c.305G= (p.Gly102=) n.389G= n.377G= c.237+7501G= (n.237+7501G=) n.349+7478G= c.170-1531C= (n.170-1531C=) c.*125-1531C= (n.*125-1531C=) c.261-4923G= (n.261-4923G=) c.-598G= (n.-598G=) c.-432G= (n.-432G=) c.302G= (p.Gly101=) c.-2792G= (n.-2792G=) c.122G= (p.Gly41=) | |
2 | g.47790971G>T | CA346736778 | FBXO11,MSH6 | c.8G>T (p.Gly3Val) c.305G>T (p.Gly102Val) n.389G>T n.377G>T c.237+7501G>T (n.237+7501G>T) n.349+7478G>T c.170-1531C>A (n.170-1531C>A) c.*125-1531C>A (n.*125-1531C>A) c.261-4923G>T (n.261-4923G>T) c.-598G>T (n.-598G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) c.302G>T (p.Gly101Val) c.-2792G>T (n.-2792G>T) c.122G>T (p.Gly41Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47790972T>A | CA425989154 | FBXO11,MSH6 | c.9T>A (p.Gly3=) c.306T>A (p.Gly102=) n.390T>A n.378T>A c.237+7502T>A (n.237+7502T>A) n.349+7479T>A c.170-1532A>T (n.170-1532A>T) c.*125-1532A>T (n.*125-1532A>T) c.261-4922T>A (n.261-4922T>A) c.-597T>A (n.-597T>A) c.-431T>A (n.-431T>A) c.303T>A (p.Gly101=) c.-2791T>A (n.-2791T>A) c.123T>A (p.Gly41=) | dbSNP |
2 | g.47790972T>C | CA425989158 | FBXO11,MSH6 | c.9T>C (p.Gly3=) c.306T>C (p.Gly102=) n.390T>C n.378T>C c.237+7502T>C (n.237+7502T>C) n.349+7479T>C c.170-1532A>G (n.170-1532A>G) c.*125-1532A>G (n.*125-1532A>G) c.261-4922T>C (n.261-4922T>C) c.-597T>C (n.-597T>C) c.-431T>C (n.-431T>C) c.303T>C (p.Gly101=) c.-2791T>C (n.-2791T>C) c.123T>C (p.Gly41=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47790972T>G | CA425989156 | FBXO11,MSH6 | c.9T>G (p.Gly3=) c.306T>G (p.Gly102=) n.390T>G n.378T>G c.237+7502T>G (n.237+7502T>G) n.349+7479T>G c.170-1532A>C (n.170-1532A>C) c.*125-1532A>C (n.*125-1532A>C) c.261-4922T>G (n.261-4922T>G) c.-597T>G (n.-597T>G) c.-431T>G (n.-431T>G) c.303T>G (p.Gly101=) c.-2791T>G (n.-2791T>G) c.123T>G (p.Gly41=) | dbSNP |
2 | g.47790973T>A | CA346736783 | FBXO11,MSH6 | c.10T>A (p.Tyr4Asn) c.307T>A (p.Tyr103Asn) n.391T>A n.379T>A c.237+7503T>A (n.237+7503T>A) n.349+7480T>A c.170-1533A>T (n.170-1533A>T) c.*125-1533A>T (n.*125-1533A>T) c.261-4921T>A (n.261-4921T>A) c.-596T>A (n.-596T>A) c.-430T>A (n.-430T>A) c.304T>A (p.Tyr102Asn) c.-2790T>A (n.-2790T>A) c.124T>A (p.Tyr42Asn) | |
2 | g.47790973T>C | CA070019 | FBXO11,MSH6 | c.10T>C (p.Tyr4His) c.307T>C (p.Tyr103His) n.391T>C n.379T>C c.237+7503T>C (n.237+7503T>C) n.349+7480T>C c.170-1533A>G (n.170-1533A>G) c.*125-1533A>G (n.*125-1533A>G) c.261-4921T>C (n.261-4921T>C) c.-596T>C (n.-596T>C) c.-430T>C (n.-430T>C) c.304T>C (p.Tyr102His) c.-2790T>C (n.-2790T>C) c.124T>C (p.Tyr42His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47790973T>G | CA346736789 | FBXO11,MSH6 | c.10T>G (p.Tyr4Asp) c.307T>G (p.Tyr103Asp) n.391T>G n.379T>G c.237+7503T>G (n.237+7503T>G) n.349+7480T>G c.170-1533A>C (n.170-1533A>C) c.*125-1533A>C (n.*125-1533A>C) c.261-4921T>G (n.261-4921T>G) c.-596T>G (n.-596T>G) c.-430T>G (n.-430T>G) c.304T>G (p.Tyr102Asp) c.-2790T>G (n.-2790T>G) c.124T>G (p.Tyr42Asp) | ClinVar |
2 | g.47790973T= | CA2496043206 | FBXO11,MSH6 | c.10T= (p.Tyr4=) c.307T= (p.Tyr103=) n.391T= n.379T= c.237+7503T= (n.237+7503T=) n.349+7480T= c.170-1533A= (n.170-1533A=) c.*125-1533A= (n.*125-1533A=) c.261-4921T= (n.261-4921T=) c.-596T= (n.-596T=) c.-430T= (n.-430T=) c.304T= (p.Tyr102=) c.-2790T= (n.-2790T=) c.124T= (p.Tyr42=) | |
2 | g.47790974A= | CA2496043207 | FBXO11,MSH6 | c.11A= (p.Tyr4=) c.308A= (p.Tyr103=) n.392A= n.380A= c.237+7504A= (n.237+7504A=) n.349+7481A= c.170-1534T= (n.170-1534T=) c.*125-1534T= (n.*125-1534T=) c.261-4920A= (n.261-4920A=) c.-595A= (n.-595A=) c.-429A= (n.-429A=) c.305A= (p.Tyr102=) c.-2789A= (n.-2789A=) c.125A= (p.Tyr42=) | |
2 | g.47790974A>C | CA346736795 | FBXO11,MSH6 | c.11A>C (p.Tyr4Ser) c.308A>C (p.Tyr103Ser) n.392A>C n.380A>C c.237+7504A>C (n.237+7504A>C) n.349+7481A>C c.170-1534T>G (n.170-1534T>G) c.*125-1534T>G (n.*125-1534T>G) c.261-4920A>C (n.261-4920A>C) c.-595A>C (n.-595A>C) c.-429A>C (n.-429A>C) c.305A>C (p.Tyr102Ser) c.-2789A>C (n.-2789A>C) c.125A>C (p.Tyr42Ser) | |
2 | g.47790974A>G | CA346736797 | FBXO11,MSH6 | c.11A>G (p.Tyr4Cys) c.308A>G (p.Tyr103Cys) n.392A>G n.380A>G c.237+7504A>G (n.237+7504A>G) n.349+7481A>G c.170-1534T>C (n.170-1534T>C) c.*125-1534T>C (n.*125-1534T>C) c.261-4920A>G (n.261-4920A>G) c.-595A>G (n.-595A>G) c.-429A>G (n.-429A>G) c.305A>G (p.Tyr102Cys) c.-2789A>G (n.-2789A>G) c.125A>G (p.Tyr42Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.47790974A>T | CA070032 | FBXO11,MSH6 | c.11A>T (p.Tyr4Phe) c.308A>T (p.Tyr103Phe) n.392A>T n.380A>T c.237+7504A>T (n.237+7504A>T) n.349+7481A>T c.170-1534T>A (n.170-1534T>A) c.*125-1534T>A (n.*125-1534T>A) c.261-4920A>T (n.261-4920A>T) c.-595A>T (n.-595A>T) c.-429A>T (n.-429A>T) c.305A>T (p.Tyr102Phe) c.-2789A>T (n.-2789A>T) c.125A>T (p.Tyr42Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |