Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47790869G>ACA2576961455FBXO11,MSH6c.-37-58G>A (n.-37-58G>A)
c.261-58G>A (n.261-58G>A)
n.345-58G>A
n.333-58G>A
c.237+7399G>A (n.237+7399G>A)
n.349+7376G>A
c.170-1429C>T (n.170-1429C>T)
c.*125-1429C>T (n.*125-1429C>T)
c.261-5025G>A (n.261-5025G>A)
c.-642-58G>A (n.-642-58G>A)
c.-476-58G>A (n.-476-58G>A)
c.258-58G>A (n.258-58G>A)
c.-2836-58G>A (n.-2836-58G>A)
c.78-58G>A (n.78-58G>A)
 gnomAD v4
2g.47790869G>CCA2658965713FBXO11,MSH6c.-37-58G>C (n.-37-58G>C)
c.261-58G>C (n.261-58G>C)
n.345-58G>C
n.333-58G>C
c.237+7399G>C (n.237+7399G>C)
n.349+7376G>C
c.170-1429C>G (n.170-1429C>G)
c.*125-1429C>G (n.*125-1429C>G)
c.261-5025G>C (n.261-5025G>C)
c.-642-58G>C (n.-642-58G>C)
c.-476-58G>C (n.-476-58G>C)
c.258-58G>C (n.258-58G>C)
c.-2836-58G>C (n.-2836-58G>C)
c.78-58G>C (n.78-58G>C)
 gnomAD v4
2g.47790869G=CA2496043149FBXO11,MSH6c.-37-58G= (n.-37-58G=)
c.261-58G= (n.261-58G=)
n.345-58G=
n.333-58G=
c.237+7399G= (n.237+7399G=)
n.349+7376G=
c.170-1429C= (n.170-1429C=)
c.*125-1429C= (n.*125-1429C=)
c.261-5025G= (n.261-5025G=)
c.-642-58G= (n.-642-58G=)
c.-476-58G= (n.-476-58G=)
c.258-58G= (n.258-58G=)
c.-2836-58G= (n.-2836-58G=)
c.78-58G= (n.78-58G=)
2g.47790869G>TCA2496043150FBXO11,MSH6c.-37-58G>T (n.-37-58G>T)
c.261-58G>T (n.261-58G>T)
n.345-58G>T
n.333-58G>T
c.237+7399G>T (n.237+7399G>T)
n.349+7376G>T
c.170-1429C>A (n.170-1429C>A)
c.*125-1429C>A (n.*125-1429C>A)
c.261-5025G>T (n.261-5025G>T)
c.-642-58G>T (n.-642-58G>T)
c.-476-58G>T (n.-476-58G>T)
c.258-58G>T (n.258-58G>T)
c.-2836-58G>T (n.-2836-58G>T)
c.78-58G>T (n.78-58G>T)
 dbSNP
2g.47790870C>ACA2658965714FBXO11,MSH6c.-37-57C>A (n.-37-57C>A)
c.261-57C>A (n.261-57C>A)
n.345-57C>A
n.333-57C>A
c.237+7400C>A (n.237+7400C>A)
n.349+7377C>A
c.170-1430G>T (n.170-1430G>T)
c.*125-1430G>T (n.*125-1430G>T)
c.261-5024C>A (n.261-5024C>A)
c.-642-57C>A (n.-642-57C>A)
c.-476-57C>A (n.-476-57C>A)
c.258-57C>A (n.258-57C>A)
c.-2836-57C>A (n.-2836-57C>A)
c.78-57C>A (n.78-57C>A)
 gnomAD v4
2g.47790870C>GCA2576961456FBXO11,MSH6c.-37-57C>G (n.-37-57C>G)
c.261-57C>G (n.261-57C>G)
n.345-57C>G
n.333-57C>G
c.237+7400C>G (n.237+7400C>G)
n.349+7377C>G
c.170-1430G>C (n.170-1430G>C)
c.*125-1430G>C (n.*125-1430G>C)
c.261-5024C>G (n.261-5024C>G)
c.-642-57C>G (n.-642-57C>G)
c.-476-57C>G (n.-476-57C>G)
c.258-57C>G (n.258-57C>G)
c.-2836-57C>G (n.-2836-57C>G)
c.78-57C>G (n.78-57C>G)
 gnomAD v4
2g.47790870C>TCA2576961457FBXO11,MSH6c.-37-57C>T (n.-37-57C>T)
c.261-57C>T (n.261-57C>T)
n.345-57C>T
n.333-57C>T
c.237+7400C>T (n.237+7400C>T)
n.349+7377C>T
c.170-1430G>A (n.170-1430G>A)
c.*125-1430G>A (n.*125-1430G>A)
c.261-5024C>T (n.261-5024C>T)
c.-642-57C>T (n.-642-57C>T)
c.-476-57C>T (n.-476-57C>T)
c.258-57C>T (n.258-57C>T)
c.-2836-57C>T (n.-2836-57C>T)
c.78-57C>T (n.78-57C>T)
 gnomAD v4
2g.47790871C>ACA2699090155FBXO11,MSH6c.-37-56C>A (n.-37-56C>A)
c.261-56C>A (n.261-56C>A)
n.345-56C>A
n.333-56C>A
c.237+7401C>A (n.237+7401C>A)
n.349+7378C>A
c.170-1431G>T (n.170-1431G>T)
c.*125-1431G>T (n.*125-1431G>T)
c.261-5023C>A (n.261-5023C>A)
c.-642-56C>A (n.-642-56C>A)
c.-476-56C>A (n.-476-56C>A)
c.258-56C>A (n.258-56C>A)
c.-2836-56C>A (n.-2836-56C>A)
c.78-56C>A (n.78-56C>A)
 dbSNP
2g.47790871C=CA2496043151FBXO11,MSH6c.-37-56C= (n.-37-56C=)
c.261-56C= (n.261-56C=)
n.345-56C=
n.333-56C=
c.237+7401C= (n.237+7401C=)
n.349+7378C=
c.170-1431G= (n.170-1431G=)
c.*125-1431G= (n.*125-1431G=)
c.261-5023C= (n.261-5023C=)
c.-642-56C= (n.-642-56C=)
c.-476-56C= (n.-476-56C=)
c.258-56C= (n.258-56C=)
c.-2836-56C= (n.-2836-56C=)
c.78-56C= (n.78-56C=)
2g.47790871C>GCA2658965715FBXO11,MSH6c.-37-56C>G (n.-37-56C>G)
c.261-56C>G (n.261-56C>G)
n.345-56C>G
n.333-56C>G
c.237+7401C>G (n.237+7401C>G)
n.349+7378C>G
c.170-1431G>C (n.170-1431G>C)
c.*125-1431G>C (n.*125-1431G>C)
c.261-5023C>G (n.261-5023C>G)
c.-642-56C>G (n.-642-56C>G)
c.-476-56C>G (n.-476-56C>G)
c.258-56C>G (n.258-56C>G)
c.-2836-56C>G (n.-2836-56C>G)
c.78-56C>G (n.78-56C>G)
 gnomAD v4
2g.47790871C>TCA46697194FBXO11,MSH6c.-37-56C>T (n.-37-56C>T)
c.261-56C>T (n.261-56C>T)
n.345-56C>T
n.333-56C>T
c.237+7401C>T (n.237+7401C>T)
n.349+7378C>T
c.170-1431G>A (n.170-1431G>A)
c.*125-1431G>A (n.*125-1431G>A)
c.261-5023C>T (n.261-5023C>T)
c.-642-56C>T (n.-642-56C>T)
c.-476-56C>T (n.-476-56C>T)
c.258-56C>T (n.258-56C>T)
c.-2836-56C>T (n.-2836-56C>T)
c.78-56C>T (n.78-56C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47790872T>CCA2658965716FBXO11,MSH6c.-37-55T>C (n.-37-55T>C)
c.261-55T>C (n.261-55T>C)
n.345-55T>C
n.333-55T>C
c.237+7402T>C (n.237+7402T>C)
n.349+7379T>C
c.170-1432A>G (n.170-1432A>G)
c.*125-1432A>G (n.*125-1432A>G)
c.261-5022T>C (n.261-5022T>C)
c.-642-55T>C (n.-642-55T>C)
c.-476-55T>C (n.-476-55T>C)
c.258-55T>C (n.258-55T>C)
c.-2836-55T>C (n.-2836-55T>C)
c.78-55T>C (n.78-55T>C)
 gnomAD v4
2g.47790874dupCA769476920FBXO11,MSH6c.-37-53dup (n.-37-53dup)
c.261-53dup (n.261-53dup)
n.345-53dup
n.333-53dup
c.237+7404dup (n.237+7404dup)
n.349+7381dup
c.170-1432dup (n.170-1432dup)
c.*125-1432dup (n.*125-1432dup)
c.261-5020dup (n.261-5020dup)
c.-642-53dup (n.-642-53dup)
c.-476-53dup (n.-476-53dup)
c.258-53dup (n.258-53dup)
c.-2836-53dup (n.-2836-53dup)
c.78-53dup (n.78-53dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47790874delCA2576961458FBXO11,MSH6c.-37-53del (n.-37-53del)
c.261-53del (n.261-53del)
n.345-53del
n.333-53del
c.237+7404del (n.237+7404del)
n.349+7381del
c.170-1432del (n.170-1432del)
c.*125-1432del (n.*125-1432del)
c.261-5020del (n.261-5020del)
c.-642-53del (n.-642-53del)
c.-476-53del (n.-476-53del)
c.258-53del (n.258-53del)
c.-2836-53del (n.-2836-53del)
c.78-53del (n.78-53del)
2g.47790873T>ACA46697195FBXO11,MSH6c.-37-54T>A (n.-37-54T>A)
c.261-54T>A (n.261-54T>A)
n.345-54T>A
n.333-54T>A
c.237+7403T>A (n.237+7403T>A)
n.349+7380T>A
c.170-1433A>T (n.170-1433A>T)
c.*125-1433A>T (n.*125-1433A>T)
c.261-5021T>A (n.261-5021T>A)
c.-642-54T>A (n.-642-54T>A)
c.-476-54T>A (n.-476-54T>A)
c.258-54T>A (n.258-54T>A)
c.-2836-54T>A (n.-2836-54T>A)
c.78-54T>A (n.78-54T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47790873T>GCA2576961459FBXO11,MSH6c.-37-54T>G (n.-37-54T>G)
c.261-54T>G (n.261-54T>G)
n.345-54T>G
n.333-54T>G
c.237+7403T>G (n.237+7403T>G)
n.349+7380T>G
c.170-1433A>C (n.170-1433A>C)
c.*125-1433A>C (n.*125-1433A>C)
c.261-5021T>G (n.261-5021T>G)
c.-642-54T>G (n.-642-54T>G)
c.-476-54T>G (n.-476-54T>G)
c.258-54T>G (n.258-54T>G)
c.-2836-54T>G (n.-2836-54T>G)
c.78-54T>G (n.78-54T>G)
2g.47790873T=CA2496043152FBXO11,MSH6c.-37-54T= (n.-37-54T=)
c.261-54T= (n.261-54T=)
n.345-54T=
n.333-54T=
c.237+7403T= (n.237+7403T=)
n.349+7380T=
c.170-1433A= (n.170-1433A=)
c.*125-1433A= (n.*125-1433A=)
c.261-5021T= (n.261-5021T=)
c.-642-54T= (n.-642-54T=)
c.-476-54T= (n.-476-54T=)
c.258-54T= (n.258-54T=)
c.-2836-54T= (n.-2836-54T=)
c.78-54T= (n.78-54T=)
2g.47790875A>GCA2576961461FBXO11,MSH6c.-37-52A>G (n.-37-52A>G)
c.261-52A>G (n.261-52A>G)
n.345-52A>G
n.333-52A>G
c.237+7405A>G (n.237+7405A>G)
n.349+7382A>G
c.170-1435T>C (n.170-1435T>C)
c.*125-1435T>C (n.*125-1435T>C)
c.261-5019A>G (n.261-5019A>G)
c.-642-52A>G (n.-642-52A>G)
c.-476-52A>G (n.-476-52A>G)
c.258-52A>G (n.258-52A>G)
c.-2836-52A>G (n.-2836-52A>G)
c.78-52A>G (n.78-52A>G)
2g.47790875A>TCA2576961460FBXO11,MSH6c.-37-52A>T (n.-37-52A>T)
c.261-52A>T (n.261-52A>T)
n.345-52A>T
n.333-52A>T
c.237+7405A>T (n.237+7405A>T)
n.349+7382A>T
c.170-1435T>A (n.170-1435T>A)
c.*125-1435T>A (n.*125-1435T>A)
c.261-5019A>T (n.261-5019A>T)
c.-642-52A>T (n.-642-52A>T)
c.-476-52A>T (n.-476-52A>T)
c.258-52A>T (n.258-52A>T)
c.-2836-52A>T (n.-2836-52A>T)
c.78-52A>T (n.78-52A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47790876A>TCA2699267553FBXO11,MSH6c.-37-51A>T (n.-37-51A>T)
c.261-51A>T (n.261-51A>T)
n.345-51A>T
n.333-51A>T
c.237+7406A>T (n.237+7406A>T)
n.349+7383A>T
c.170-1436T>A (n.170-1436T>A)
c.*125-1436T>A (n.*125-1436T>A)
c.261-5018A>T (n.261-5018A>T)
c.-642-51A>T (n.-642-51A>T)
c.-476-51A>T (n.-476-51A>T)
c.258-51A>T (n.258-51A>T)
c.-2836-51A>T (n.-2836-51A>T)
c.78-51A>T (n.78-51A>T)
 dbSNP
2g.47790877G>ACA769476922FBXO11,MSH6c.-37-50G>A (n.-37-50G>A)
c.261-50G>A (n.261-50G>A)
n.345-50G>A
n.333-50G>A
c.237+7407G>A (n.237+7407G>A)
n.349+7384G>A
c.170-1437C>T (n.170-1437C>T)
c.*125-1437C>T (n.*125-1437C>T)
c.261-5017G>A (n.261-5017G>A)
c.-642-50G>A (n.-642-50G>A)
c.-476-50G>A (n.-476-50G>A)
c.258-50G>A (n.258-50G>A)
c.-2836-50G>A (n.-2836-50G>A)
c.78-50G>A (n.78-50G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47790877G>CCA2699117541FBXO11,MSH6c.-37-50G>C (n.-37-50G>C)
c.261-50G>C (n.261-50G>C)
n.345-50G>C
n.333-50G>C
c.237+7407G>C (n.237+7407G>C)
n.349+7384G>C
c.170-1437C>G (n.170-1437C>G)
c.*125-1437C>G (n.*125-1437C>G)
c.261-5017G>C (n.261-5017G>C)
c.-642-50G>C (n.-642-50G>C)
c.-476-50G>C (n.-476-50G>C)
c.258-50G>C (n.258-50G>C)
c.-2836-50G>C (n.-2836-50G>C)
c.78-50G>C (n.78-50G>C)
 dbSNP
2g.47790877G=CA2496043153FBXO11,MSH6c.-37-50G= (n.-37-50G=)
c.261-50G= (n.261-50G=)
n.345-50G=
n.333-50G=
c.237+7407G= (n.237+7407G=)
n.349+7384G=
c.170-1437C= (n.170-1437C=)
c.*125-1437C= (n.*125-1437C=)
c.261-5017G= (n.261-5017G=)
c.-642-50G= (n.-642-50G=)
c.-476-50G= (n.-476-50G=)
c.258-50G= (n.258-50G=)
c.-2836-50G= (n.-2836-50G=)
c.78-50G= (n.78-50G=)
2g.47790878G>ACA2699267573FBXO11,MSH6c.-37-49G>A (n.-37-49G>A)
c.261-49G>A (n.261-49G>A)
n.345-49G>A
n.333-49G>A
c.237+7408G>A (n.237+7408G>A)
n.349+7385G>A
c.170-1438C>T (n.170-1438C>T)
c.*125-1438C>T (n.*125-1438C>T)
c.261-5016G>A (n.261-5016G>A)
c.-642-49G>A (n.-642-49G>A)
c.-476-49G>A (n.-476-49G>A)
c.258-49G>A (n.258-49G>A)
c.-2836-49G>A (n.-2836-49G>A)
c.78-49G>A (n.78-49G>A)
 dbSNP
2g.47790878G>CCA2699267578FBXO11,MSH6c.-37-49G>C (n.-37-49G>C)
c.261-49G>C (n.261-49G>C)
n.345-49G>C
n.333-49G>C
c.237+7408G>C (n.237+7408G>C)
n.349+7385G>C
c.170-1438C>G (n.170-1438C>G)
c.*125-1438C>G (n.*125-1438C>G)
c.261-5016G>C (n.261-5016G>C)
c.-642-49G>C (n.-642-49G>C)
c.-476-49G>C (n.-476-49G>C)
c.258-49G>C (n.258-49G>C)
c.-2836-49G>C (n.-2836-49G>C)
c.78-49G>C (n.78-49G>C)
 dbSNP
2g.47790878G>TCA2699267574FBXO11,MSH6c.-37-49G>T (n.-37-49G>T)
c.261-49G>T (n.261-49G>T)
n.345-49G>T
n.333-49G>T
c.237+7408G>T (n.237+7408G>T)
n.349+7385G>T
c.170-1438C>A (n.170-1438C>A)
c.*125-1438C>A (n.*125-1438C>A)
c.261-5016G>T (n.261-5016G>T)
c.-642-49G>T (n.-642-49G>T)
c.-476-49G>T (n.-476-49G>T)
c.258-49G>T (n.258-49G>T)
c.-2836-49G>T (n.-2836-49G>T)
c.78-49G>T (n.78-49G>T)
 dbSNP
2g.47790880A>GCA2699267606FBXO11,MSH6c.-37-47A>G (n.-37-47A>G)
c.261-47A>G (n.261-47A>G)
n.345-47A>G
n.333-47A>G
c.237+7410A>G (n.237+7410A>G)
n.349+7387A>G
c.170-1440T>C (n.170-1440T>C)
c.*125-1440T>C (n.*125-1440T>C)
c.261-5014A>G (n.261-5014A>G)
c.-642-47A>G (n.-642-47A>G)
c.-476-47A>G (n.-476-47A>G)
c.258-47A>G (n.258-47A>G)
c.-2836-47A>G (n.-2836-47A>G)
c.78-47A>G (n.78-47A>G)
 dbSNP
2g.47790881A=CA2496043154FBXO11,MSH6c.-37-46A= (n.-37-46A=)
c.261-46A= (n.261-46A=)
n.345-46A=
n.333-46A=
c.237+7411A= (n.237+7411A=)
n.349+7388A=
c.170-1441T= (n.170-1441T=)
c.*125-1441T= (n.*125-1441T=)
c.261-5013A= (n.261-5013A=)
c.-642-46A= (n.-642-46A=)
c.-476-46A= (n.-476-46A=)
c.258-46A= (n.258-46A=)
c.-2836-46A= (n.-2836-46A=)
c.78-46A= (n.78-46A=)
2g.47790881A>GCA769476924FBXO11,MSH6c.-37-46A>G (n.-37-46A>G)
c.261-46A>G (n.261-46A>G)
n.345-46A>G
n.333-46A>G
c.237+7411A>G (n.237+7411A>G)
n.349+7388A>G
c.170-1441T>C (n.170-1441T>C)
c.*125-1441T>C (n.*125-1441T>C)
c.261-5013A>G (n.261-5013A>G)
c.-642-46A>G (n.-642-46A>G)
c.-476-46A>G (n.-476-46A>G)
c.258-46A>G (n.258-46A>G)
c.-2836-46A>G (n.-2836-46A>G)
c.78-46A>G (n.78-46A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47790882C>ACA2699267717FBXO11,MSH6c.-37-45C>A (n.-37-45C>A)
c.261-45C>A (n.261-45C>A)
n.345-45C>A
n.333-45C>A
c.237+7412C>A (n.237+7412C>A)
n.349+7389C>A
c.170-1442G>T (n.170-1442G>T)
c.*125-1442G>T (n.*125-1442G>T)
c.261-5012C>A (n.261-5012C>A)
c.-642-45C>A (n.-642-45C>A)
c.-476-45C>A (n.-476-45C>A)
c.258-45C>A (n.258-45C>A)
c.-2836-45C>A (n.-2836-45C>A)
c.78-45C>A (n.78-45C>A)
 dbSNP
2g.47790882C>GCA2699267763FBXO11,MSH6c.-37-45C>G (n.-37-45C>G)
c.261-45C>G (n.261-45C>G)
n.345-45C>G
n.333-45C>G
c.237+7412C>G (n.237+7412C>G)
n.349+7389C>G
c.170-1442G>C (n.170-1442G>C)
c.*125-1442G>C (n.*125-1442G>C)
c.261-5012C>G (n.261-5012C>G)
c.-642-45C>G (n.-642-45C>G)
c.-476-45C>G (n.-476-45C>G)
c.258-45C>G (n.258-45C>G)
c.-2836-45C>G (n.-2836-45C>G)
c.78-45C>G (n.78-45C>G)
 dbSNP
2g.47790882C>TCA2658965717FBXO11,MSH6c.-37-45C>T (n.-37-45C>T)
c.261-45C>T (n.261-45C>T)
n.345-45C>T
n.333-45C>T
c.237+7412C>T (n.237+7412C>T)
n.349+7389C>T
c.170-1442G>A (n.170-1442G>A)
c.*125-1442G>A (n.*125-1442G>A)
c.261-5012C>T (n.261-5012C>T)
c.-642-45C>T (n.-642-45C>T)
c.-476-45C>T (n.-476-45C>T)
c.258-45C>T (n.258-45C>T)
c.-2836-45C>T (n.-2836-45C>T)
c.78-45C>T (n.78-45C>T)
 gnomAD v4
2g.47790883T>CCA2699267766FBXO11,MSH6c.-37-44T>C (n.-37-44T>C)
c.261-44T>C (n.261-44T>C)
n.345-44T>C
n.333-44T>C
c.237+7413T>C (n.237+7413T>C)
n.349+7390T>C
c.170-1443A>G (n.170-1443A>G)
c.*125-1443A>G (n.*125-1443A>G)
c.261-5011T>C (n.261-5011T>C)
c.-642-44T>C (n.-642-44T>C)
c.-476-44T>C (n.-476-44T>C)
c.258-44T>C (n.258-44T>C)
c.-2836-44T>C (n.-2836-44T>C)
c.78-44T>C (n.78-44T>C)
 dbSNP
2g.47790883_47790884delCA2658965718FBXO11,MSH6c.-37-44_-37-43del (n.-37-44_-37-43del)
c.261-44_261-43del (n.261-44_261-43del)
n.345-44_345-43del
n.333-44_333-43del
c.237+7413_237+7414del (n.237+7413_237+7414del)
n.349+7390_349+7391del
c.170-1444_170-1443del (n.170-1444_170-1443del)
c.*125-1444_*125-1443del (n.*125-1444_*125-1443del)
c.261-5011_261-5010del (n.261-5011_261-5010del)
c.-642-44_-642-43del (n.-642-44_-642-43del)
c.-476-44_-476-43del (n.-476-44_-476-43del)
c.258-44_258-43del (n.258-44_258-43del)
c.-2836-44_-2836-43del (n.-2836-44_-2836-43del)
c.78-44_78-43del (n.78-44_78-43del)
 gnomAD v4
2g.47790884T>CCA069380FBXO11,MSH6c.-37-43T>C (n.-37-43T>C)
c.261-43T>C (n.261-43T>C)
n.345-43T>C
n.333-43T>C
c.237+7414T>C (n.237+7414T>C)
n.349+7391T>C
c.170-1444A>G (n.170-1444A>G)
c.*125-1444A>G (n.*125-1444A>G)
c.261-5010T>C (n.261-5010T>C)
c.-642-43T>C (n.-642-43T>C)
c.-476-43T>C (n.-476-43T>C)
c.258-43T>C (n.258-43T>C)
c.-2836-43T>C (n.-2836-43T>C)
c.78-43T>C (n.78-43T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47790884T=CA2496043155FBXO11,MSH6c.-37-43T= (n.-37-43T=)
c.261-43T= (n.261-43T=)
n.345-43T=
n.333-43T=
c.237+7414T= (n.237+7414T=)
n.349+7391T=
c.170-1444A= (n.170-1444A=)
c.*125-1444A= (n.*125-1444A=)
c.261-5010T= (n.261-5010T=)
c.-642-43T= (n.-642-43T=)
c.-476-43T= (n.-476-43T=)
c.258-43T= (n.258-43T=)
c.-2836-43T= (n.-2836-43T=)
c.78-43T= (n.78-43T=)
2g.47790885G>CCA2699267790FBXO11,MSH6c.-37-42G>C (n.-37-42G>C)
c.261-42G>C (n.261-42G>C)
n.345-42G>C
n.333-42G>C
c.237+7415G>C (n.237+7415G>C)
n.349+7392G>C
c.170-1445C>G (n.170-1445C>G)
c.*125-1445C>G (n.*125-1445C>G)
c.261-5009G>C (n.261-5009G>C)
c.-642-42G>C (n.-642-42G>C)
c.-476-42G>C (n.-476-42G>C)
c.258-42G>C (n.258-42G>C)
c.-2836-42G>C (n.-2836-42G>C)
c.78-42G>C (n.78-42G>C)
 dbSNP
2g.47790885G>TCA2658965719FBXO11,MSH6c.-37-42G>T (n.-37-42G>T)
c.261-42G>T (n.261-42G>T)
n.345-42G>T
n.333-42G>T
c.237+7415G>T (n.237+7415G>T)
n.349+7392G>T
c.170-1445C>A (n.170-1445C>A)
c.*125-1445C>A (n.*125-1445C>A)
c.261-5009G>T (n.261-5009G>T)
c.-642-42G>T (n.-642-42G>T)
c.-476-42G>T (n.-476-42G>T)
c.258-42G>T (n.258-42G>T)
c.-2836-42G>T (n.-2836-42G>T)
c.78-42G>T (n.78-42G>T)
 gnomAD v4
2g.47790886A>CCA646647976FBXO11,MSH6c.-37-41A>C (n.-37-41A>C)
c.261-41A>C (n.261-41A>C)
n.345-41A>C
n.333-41A>C
c.237+7416A>C (n.237+7416A>C)
n.349+7393A>C
c.170-1446T>G (n.170-1446T>G)
c.*125-1446T>G (n.*125-1446T>G)
c.261-5008A>C (n.261-5008A>C)
c.-642-41A>C (n.-642-41A>C)
c.-476-41A>C (n.-476-41A>C)
c.258-41A>C (n.258-41A>C)
c.-2836-41A>C (n.-2836-41A>C)
c.78-41A>C (n.78-41A>C)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.47790886A>GCA2699267798FBXO11,MSH6c.-37-41A>G (n.-37-41A>G)
c.261-41A>G (n.261-41A>G)
n.345-41A>G
n.333-41A>G
c.237+7416A>G (n.237+7416A>G)
n.349+7393A>G
c.170-1446T>C (n.170-1446T>C)
c.*125-1446T>C (n.*125-1446T>C)
c.261-5008A>G (n.261-5008A>G)
c.-642-41A>G (n.-642-41A>G)
c.-476-41A>G (n.-476-41A>G)
c.258-41A>G (n.258-41A>G)
c.-2836-41A>G (n.-2836-41A>G)
c.78-41A>G (n.78-41A>G)
 dbSNP
2g.47790886A>TCA2699267817FBXO11,MSH6c.-37-41A>T (n.-37-41A>T)
c.261-41A>T (n.261-41A>T)
n.345-41A>T
n.333-41A>T
c.237+7416A>T (n.237+7416A>T)
n.349+7393A>T
c.170-1446T>A (n.170-1446T>A)
c.*125-1446T>A (n.*125-1446T>A)
c.261-5008A>T (n.261-5008A>T)
c.-642-41A>T (n.-642-41A>T)
c.-476-41A>T (n.-476-41A>T)
c.258-41A>T (n.258-41A>T)
c.-2836-41A>T (n.-2836-41A>T)
c.78-41A>T (n.78-41A>T)
 dbSNP
2g.47790887C>ACA2699077167FBXO11,MSH6c.-37-40C>A (n.-37-40C>A)
c.261-40C>A (n.261-40C>A)
n.345-40C>A
n.333-40C>A
c.237+7417C>A (n.237+7417C>A)
n.349+7394C>A
c.170-1447G>T (n.170-1447G>T)
c.*125-1447G>T (n.*125-1447G>T)
c.261-5007C>A (n.261-5007C>A)
c.-642-40C>A (n.-642-40C>A)
c.-476-40C>A (n.-476-40C>A)
c.258-40C>A (n.258-40C>A)
c.-2836-40C>A (n.-2836-40C>A)
c.78-40C>A (n.78-40C>A)
 dbSNP
2g.47790887C=CA2496043156FBXO11,MSH6c.-37-40C= (n.-37-40C=)
c.261-40C= (n.261-40C=)
n.345-40C=
n.333-40C=
c.237+7417C= (n.237+7417C=)
n.349+7394C=
c.170-1447G= (n.170-1447G=)
c.*125-1447G= (n.*125-1447G=)
c.261-5007C= (n.261-5007C=)
c.-642-40C= (n.-642-40C=)
c.-476-40C= (n.-476-40C=)
c.258-40C= (n.258-40C=)
c.-2836-40C= (n.-2836-40C=)
c.78-40C= (n.78-40C=)
2g.47790887C>GCA069379FBXO11,MSH6c.-37-40C>G (n.-37-40C>G)
c.261-40C>G (n.261-40C>G)
n.345-40C>G
n.333-40C>G
c.237+7417C>G (n.237+7417C>G)
n.349+7394C>G
c.170-1447G>C (n.170-1447G>C)
c.*125-1447G>C (n.*125-1447G>C)
c.261-5007C>G (n.261-5007C>G)
c.-642-40C>G (n.-642-40C>G)
c.-476-40C>G (n.-476-40C>G)
c.258-40C>G (n.258-40C>G)
c.-2836-40C>G (n.-2836-40C>G)
c.78-40C>G (n.78-40C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47790887C>TCA2699077168FBXO11,MSH6c.-37-40C>T (n.-37-40C>T)
c.261-40C>T (n.261-40C>T)
n.345-40C>T
n.333-40C>T
c.237+7417C>T (n.237+7417C>T)
n.349+7394C>T
c.170-1447G>A (n.170-1447G>A)
c.*125-1447G>A (n.*125-1447G>A)
c.261-5007C>T (n.261-5007C>T)
c.-642-40C>T (n.-642-40C>T)
c.-476-40C>T (n.-476-40C>T)
c.258-40C>T (n.258-40C>T)
c.-2836-40C>T (n.-2836-40C>T)
c.78-40C>T (n.78-40C>T)
 dbSNP
2g.47790888C>ACA2658965720FBXO11,MSH6c.-37-39C>A (n.-37-39C>A)
c.261-39C>A (n.261-39C>A)
n.345-39C>A
n.333-39C>A
c.237+7418C>A (n.237+7418C>A)
n.349+7395C>A
c.170-1448G>T (n.170-1448G>T)
c.*125-1448G>T (n.*125-1448G>T)
c.261-5006C>A (n.261-5006C>A)
c.-642-39C>A (n.-642-39C>A)
c.-476-39C>A (n.-476-39C>A)
c.258-39C>A (n.258-39C>A)
c.-2836-39C>A (n.-2836-39C>A)
c.78-39C>A (n.78-39C>A)
 gnomAD v4
2g.47790888C=CA2496043157FBXO11,MSH6c.-37-39C= (n.-37-39C=)
c.261-39C= (n.261-39C=)
n.345-39C=
n.333-39C=
c.237+7418C= (n.237+7418C=)
n.349+7395C=
c.170-1448G= (n.170-1448G=)
c.*125-1448G= (n.*125-1448G=)
c.261-5006C= (n.261-5006C=)
c.-642-39C= (n.-642-39C=)
c.-476-39C= (n.-476-39C=)
c.258-39C= (n.258-39C=)
c.-2836-39C= (n.-2836-39C=)
c.78-39C= (n.78-39C=)
2g.47790888C>GCA069376FBXO11,MSH6c.-37-39C>G (n.-37-39C>G)
c.261-39C>G (n.261-39C>G)
n.345-39C>G
n.333-39C>G
c.237+7418C>G (n.237+7418C>G)
n.349+7395C>G
c.170-1448G>C (n.170-1448G>C)
c.*125-1448G>C (n.*125-1448G>C)
c.261-5006C>G (n.261-5006C>G)
c.-642-39C>G (n.-642-39C>G)
c.-476-39C>G (n.-476-39C>G)
c.258-39C>G (n.258-39C>G)
c.-2836-39C>G (n.-2836-39C>G)
c.78-39C>G (n.78-39C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47790888C>TCA2699082446FBXO11,MSH6c.-37-39C>T (n.-37-39C>T)
c.261-39C>T (n.261-39C>T)
n.345-39C>T
n.333-39C>T
c.237+7418C>T (n.237+7418C>T)
n.349+7395C>T
c.170-1448G>A (n.170-1448G>A)
c.*125-1448G>A (n.*125-1448G>A)
c.261-5006C>T (n.261-5006C>T)
c.-642-39C>T (n.-642-39C>T)
c.-476-39C>T (n.-476-39C>T)
c.258-39C>T (n.258-39C>T)
c.-2836-39C>T (n.-2836-39C>T)
c.78-39C>T (n.78-39C>T)
 dbSNP
2g.47790889A>GCA2658965721FBXO11,MSH6c.-37-38A>G (n.-37-38A>G)
c.261-38A>G (n.261-38A>G)
n.345-38A>G
n.333-38A>G
c.237+7419A>G (n.237+7419A>G)
n.349+7396A>G
c.170-1449T>C (n.170-1449T>C)
c.*125-1449T>C (n.*125-1449T>C)
c.261-5005A>G (n.261-5005A>G)
c.-642-38A>G (n.-642-38A>G)
c.-476-38A>G (n.-476-38A>G)
c.258-38A>G (n.258-38A>G)
c.-2836-38A>G (n.-2836-38A>G)
c.78-38A>G (n.78-38A>G)
 gnomAD v4
2g.47790889A>TCA2699267855FBXO11,MSH6c.-37-38A>T (n.-37-38A>T)
c.261-38A>T (n.261-38A>T)
n.345-38A>T
n.333-38A>T
c.237+7419A>T (n.237+7419A>T)
n.349+7396A>T
c.170-1449T>A (n.170-1449T>A)
c.*125-1449T>A (n.*125-1449T>A)
c.261-5005A>T (n.261-5005A>T)
c.-642-38A>T (n.-642-38A>T)
c.-476-38A>T (n.-476-38A>T)
c.258-38A>T (n.258-38A>T)
c.-2836-38A>T (n.-2836-38A>T)
c.78-38A>T (n.78-38A>T)
 dbSNP
2g.47790890A=CA2496043158FBXO11,MSH6c.-37-37A= (n.-37-37A=)
c.261-37A= (n.261-37A=)
n.345-37A=
n.333-37A=
c.237+7420A= (n.237+7420A=)
n.349+7397A=
c.170-1450T= (n.170-1450T=)
c.*125-1450T= (n.*125-1450T=)
c.261-5004A= (n.261-5004A=)
c.-642-37A= (n.-642-37A=)
c.-476-37A= (n.-476-37A=)
c.258-37A= (n.258-37A=)
c.-2836-37A= (n.-2836-37A=)
c.78-37A= (n.78-37A=)
2g.47790890A>CCA2496043159FBXO11,MSH6c.-37-37A>C (n.-37-37A>C)
c.261-37A>C (n.261-37A>C)
n.345-37A>C
n.333-37A>C
c.237+7420A>C (n.237+7420A>C)
n.349+7397A>C
c.170-1450T>G (n.170-1450T>G)
c.*125-1450T>G (n.*125-1450T>G)
c.261-5004A>C (n.261-5004A>C)
c.-642-37A>C (n.-642-37A>C)
c.-476-37A>C (n.-476-37A>C)
c.258-37A>C (n.258-37A>C)
c.-2836-37A>C (n.-2836-37A>C)
c.78-37A>C (n.78-37A>C)
 dbSNP
2g.47790890A>GCA2658965722FBXO11,MSH6c.-37-37A>G (n.-37-37A>G)
c.261-37A>G (n.261-37A>G)
n.345-37A>G
n.333-37A>G
c.237+7420A>G (n.237+7420A>G)
n.349+7397A>G
c.170-1450T>C (n.170-1450T>C)
c.*125-1450T>C (n.*125-1450T>C)
c.261-5004A>G (n.261-5004A>G)
c.-642-37A>G (n.-642-37A>G)
c.-476-37A>G (n.-476-37A>G)
c.258-37A>G (n.258-37A>G)
c.-2836-37A>G (n.-2836-37A>G)
c.78-37A>G (n.78-37A>G)
 gnomAD v4
2g.47790891A=CA2496043160FBXO11,MSH6c.-37-36A= (n.-37-36A=)
c.261-36A= (n.261-36A=)
n.345-36A=
n.333-36A=
c.237+7421A= (n.237+7421A=)
n.349+7398A=
c.170-1451T= (n.170-1451T=)
c.*125-1451T= (n.*125-1451T=)
c.261-5003A= (n.261-5003A=)
c.-642-36A= (n.-642-36A=)
c.-476-36A= (n.-476-36A=)
c.258-36A= (n.258-36A=)
c.-2836-36A= (n.-2836-36A=)
c.78-36A= (n.78-36A=)
2g.47790891A>GCA010598FBXO11,MSH6c.-37-36A>G (n.-37-36A>G)
c.261-36A>G (n.261-36A>G)
n.345-36A>G
n.333-36A>G
c.237+7421A>G (n.237+7421A>G)
n.349+7398A>G
c.170-1451T>C (n.170-1451T>C)
c.*125-1451T>C (n.*125-1451T>C)
c.261-5003A>G (n.261-5003A>G)
c.-642-36A>G (n.-642-36A>G)
c.-476-36A>G (n.-476-36A>G)
c.258-36A>G (n.258-36A>G)
c.-2836-36A>G (n.-2836-36A>G)
c.78-36A>G (n.78-36A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47790891A>TCA2699073265FBXO11,MSH6c.-37-36A>T (n.-37-36A>T)
c.261-36A>T (n.261-36A>T)
n.345-36A>T
n.333-36A>T
c.237+7421A>T (n.237+7421A>T)
n.349+7398A>T
c.170-1451T>A (n.170-1451T>A)
c.*125-1451T>A (n.*125-1451T>A)
c.261-5003A>T (n.261-5003A>T)
c.-642-36A>T (n.-642-36A>T)
c.-476-36A>T (n.-476-36A>T)
c.258-36A>T (n.258-36A>T)
c.-2836-36A>T (n.-2836-36A>T)
c.78-36A>T (n.78-36A>T)
 dbSNP
2g.47790892T>ACA2699267883FBXO11,MSH6c.-37-35T>A (n.-37-35T>A)
c.261-35T>A (n.261-35T>A)
n.345-35T>A
n.333-35T>A
c.237+7422T>A (n.237+7422T>A)
n.349+7399T>A
c.170-1452A>T (n.170-1452A>T)
c.*125-1452A>T (n.*125-1452A>T)
c.261-5002T>A (n.261-5002T>A)
c.-642-35T>A (n.-642-35T>A)
c.-476-35T>A (n.-476-35T>A)
c.258-35T>A (n.258-35T>A)
c.-2836-35T>A (n.-2836-35T>A)
c.78-35T>A (n.78-35T>A)
 dbSNP
2g.47790894T>CCA532352753FBXO11,MSH6c.-37-33T>C (n.-37-33T>C)
c.261-33T>C (n.261-33T>C)
n.345-33T>C
n.333-33T>C
c.237+7424T>C (n.237+7424T>C)
n.349+7401T>C
c.170-1454A>G (n.170-1454A>G)
c.*125-1454A>G (n.*125-1454A>G)
c.261-5000T>C (n.261-5000T>C)
c.-642-33T>C (n.-642-33T>C)
c.-476-33T>C (n.-476-33T>C)
c.258-33T>C (n.258-33T>C)
c.-2836-33T>C (n.-2836-33T>C)
c.78-33T>C (n.78-33T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47790894T>GCA532352755FBXO11,MSH6c.-37-33T>G (n.-37-33T>G)
c.261-33T>G (n.261-33T>G)
n.345-33T>G
n.333-33T>G
c.237+7424T>G (n.237+7424T>G)
n.349+7401T>G
c.170-1454A>C (n.170-1454A>C)
c.*125-1454A>C (n.*125-1454A>C)
c.261-5000T>G (n.261-5000T>G)
c.-642-33T>G (n.-642-33T>G)
c.-476-33T>G (n.-476-33T>G)
c.258-33T>G (n.258-33T>G)
c.-2836-33T>G (n.-2836-33T>G)
c.78-33T>G (n.78-33T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47790894T=CA2496043161FBXO11,MSH6c.-37-33T= (n.-37-33T=)
c.261-33T= (n.261-33T=)
n.345-33T=
n.333-33T=
c.237+7424T= (n.237+7424T=)
n.349+7401T=
c.170-1454A= (n.170-1454A=)
c.*125-1454A= (n.*125-1454A=)
c.261-5000T= (n.261-5000T=)
c.-642-33T= (n.-642-33T=)
c.-476-33T= (n.-476-33T=)
c.258-33T= (n.258-33T=)
c.-2836-33T= (n.-2836-33T=)
c.78-33T= (n.78-33T=)
2g.47790895T>CCA2496043163FBXO11,MSH6c.-37-32T>C (n.-37-32T>C)
c.261-32T>C (n.261-32T>C)
n.345-32T>C
n.333-32T>C
c.237+7425T>C (n.237+7425T>C)
n.349+7402T>C
c.170-1455A>G (n.170-1455A>G)
c.*125-1455A>G (n.*125-1455A>G)
c.261-4999T>C (n.261-4999T>C)
c.-642-32T>C (n.-642-32T>C)
c.-476-32T>C (n.-476-32T>C)
c.258-32T>C (n.258-32T>C)
c.-2836-32T>C (n.-2836-32T>C)
c.78-32T>C (n.78-32T>C)
 dbSNP
2g.47790895T=CA2496043162FBXO11,MSH6c.-37-32T= (n.-37-32T=)
c.261-32T= (n.261-32T=)
n.345-32T=
n.333-32T=
c.237+7425T= (n.237+7425T=)
n.349+7402T=
c.170-1455A= (n.170-1455A=)
c.*125-1455A= (n.*125-1455A=)
c.261-4999T= (n.261-4999T=)
c.-642-32T= (n.-642-32T=)
c.-476-32T= (n.-476-32T=)
c.258-32T= (n.258-32T=)
c.-2836-32T= (n.-2836-32T=)
c.78-32T= (n.78-32T=)
2g.47790896A>GCA2699267908FBXO11,MSH6c.-37-31A>G (n.-37-31A>G)
c.261-31A>G (n.261-31A>G)
n.345-31A>G
n.333-31A>G
c.237+7426A>G (n.237+7426A>G)
n.349+7403A>G
c.170-1456T>C (n.170-1456T>C)
c.*125-1456T>C (n.*125-1456T>C)
c.261-4998A>G (n.261-4998A>G)
c.-642-31A>G (n.-642-31A>G)
c.-476-31A>G (n.-476-31A>G)
c.258-31A>G (n.258-31A>G)
c.-2836-31A>G (n.-2836-31A>G)
c.78-31A>G (n.78-31A>G)
 dbSNP
2g.47790896A>TCA2576961463FBXO11,MSH6c.-37-31A>T (n.-37-31A>T)
c.261-31A>T (n.261-31A>T)
n.345-31A>T
n.333-31A>T
c.237+7426A>T (n.237+7426A>T)
n.349+7403A>T
c.170-1456T>A (n.170-1456T>A)
c.*125-1456T>A (n.*125-1456T>A)
c.261-4998A>T (n.261-4998A>T)
c.-642-31A>T (n.-642-31A>T)
c.-476-31A>T (n.-476-31A>T)
c.258-31A>T (n.258-31A>T)
c.-2836-31A>T (n.-2836-31A>T)
c.78-31A>T (n.78-31A>T)
 dbSNP
2g.47790897A>TCA2699267997FBXO11,MSH6c.-37-30A>T (n.-37-30A>T)
c.261-30A>T (n.261-30A>T)
n.345-30A>T
n.333-30A>T
c.237+7427A>T (n.237+7427A>T)
n.349+7404A>T
c.170-1457T>A (n.170-1457T>A)
c.*125-1457T>A (n.*125-1457T>A)
c.261-4997A>T (n.261-4997A>T)
c.-642-30A>T (n.-642-30A>T)
c.-476-30A>T (n.-476-30A>T)
c.258-30A>T (n.258-30A>T)
c.-2836-30A>T (n.-2836-30A>T)
c.78-30A>T (n.78-30A>T)
 dbSNP
2g.47790898C>ACA2658965723FBXO11,MSH6c.-37-29C>A (n.-37-29C>A)
c.261-29C>A (n.261-29C>A)
n.345-29C>A
n.333-29C>A
c.237+7428C>A (n.237+7428C>A)
n.349+7405C>A
c.170-1458G>T (n.170-1458G>T)
c.*125-1458G>T (n.*125-1458G>T)
c.261-4996C>A (n.261-4996C>A)
c.-642-29C>A (n.-642-29C>A)
c.-476-29C>A (n.-476-29C>A)
c.258-29C>A (n.258-29C>A)
c.-2836-29C>A (n.-2836-29C>A)
c.78-29C>A (n.78-29C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47790898C>GCA2576961464FBXO11,MSH6c.-37-29C>G (n.-37-29C>G)
c.261-29C>G (n.261-29C>G)
n.345-29C>G
n.333-29C>G
c.237+7428C>G (n.237+7428C>G)
n.349+7405C>G
c.170-1458G>C (n.170-1458G>C)
c.*125-1458G>C (n.*125-1458G>C)
c.261-4996C>G (n.261-4996C>G)
c.-642-29C>G (n.-642-29C>G)
c.-476-29C>G (n.-476-29C>G)
c.258-29C>G (n.258-29C>G)
c.-2836-29C>G (n.-2836-29C>G)
c.78-29C>G (n.78-29C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47790898C>TCA2576961465FBXO11,MSH6c.-37-29C>T (n.-37-29C>T)
c.261-29C>T (n.261-29C>T)
n.345-29C>T
n.333-29C>T
c.237+7428C>T (n.237+7428C>T)
n.349+7405C>T
c.170-1458G>A (n.170-1458G>A)
c.*125-1458G>A (n.*125-1458G>A)
c.261-4996C>T (n.261-4996C>T)
c.-642-29C>T (n.-642-29C>T)
c.-476-29C>T (n.-476-29C>T)
c.258-29C>T (n.258-29C>T)
c.-2836-29C>T (n.-2836-29C>T)
c.78-29C>T (n.78-29C>T)
 dbSNP
2g.47790900A=CA2496043164FBXO11,MSH6c.-37-27A= (n.-37-27A=)
c.261-27A= (n.261-27A=)
n.345-27A=
n.333-27A=
c.237+7430A= (n.237+7430A=)
n.349+7407A=
c.170-1460T= (n.170-1460T=)
c.*125-1460T= (n.*125-1460T=)
c.261-4994A= (n.261-4994A=)
c.-642-27A= (n.-642-27A=)
c.-476-27A= (n.-476-27A=)
c.258-27A= (n.258-27A=)
c.-2836-27A= (n.-2836-27A=)
c.78-27A= (n.78-27A=)
2g.47790900A>TCA532352758FBXO11,MSH6c.-37-27A>T (n.-37-27A>T)
c.261-27A>T (n.261-27A>T)
n.345-27A>T
n.333-27A>T
c.237+7430A>T (n.237+7430A>T)
n.349+7407A>T
c.170-1460T>A (n.170-1460T>A)
c.*125-1460T>A (n.*125-1460T>A)
c.261-4994A>T (n.261-4994A>T)
c.-642-27A>T (n.-642-27A>T)
c.-476-27A>T (n.-476-27A>T)
c.258-27A>T (n.258-27A>T)
c.-2836-27A>T (n.-2836-27A>T)
c.78-27A>T (n.78-27A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47790901A>GCA2658965724FBXO11,MSH6c.-37-26A>G (n.-37-26A>G)
c.261-26A>G (n.261-26A>G)
n.345-26A>G
n.333-26A>G
c.237+7431A>G (n.237+7431A>G)
n.349+7408A>G
c.170-1461T>C (n.170-1461T>C)
c.*125-1461T>C (n.*125-1461T>C)
c.261-4993A>G (n.261-4993A>G)
c.-642-26A>G (n.-642-26A>G)
c.-476-26A>G (n.-476-26A>G)
c.258-26A>G (n.258-26A>G)
c.-2836-26A>G (n.-2836-26A>G)
c.78-26A>G (n.78-26A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47790901A>TCA2699268117FBXO11,MSH6c.-37-26A>T (n.-37-26A>T)
c.261-26A>T (n.261-26A>T)
n.345-26A>T
n.333-26A>T
c.237+7431A>T (n.237+7431A>T)
n.349+7408A>T
c.170-1461T>A (n.170-1461T>A)
c.*125-1461T>A (n.*125-1461T>A)
c.261-4993A>T (n.261-4993A>T)
c.-642-26A>T (n.-642-26A>T)
c.-476-26A>T (n.-476-26A>T)
c.258-26A>T (n.258-26A>T)
c.-2836-26A>T (n.-2836-26A>T)
c.78-26A>T (n.78-26A>T)
 dbSNP
2g.47790902G>ACA2496043166FBXO11,MSH6c.-37-25G>A (n.-37-25G>A)
c.261-25G>A (n.261-25G>A)
n.345-25G>A
n.333-25G>A
c.237+7432G>A (n.237+7432G>A)
n.349+7409G>A
c.170-1462C>T (n.170-1462C>T)
c.*125-1462C>T (n.*125-1462C>T)
c.261-4992G>A (n.261-4992G>A)
c.-642-25G>A (n.-642-25G>A)
c.-476-25G>A (n.-476-25G>A)
c.258-25G>A (n.258-25G>A)
c.-2836-25G>A (n.-2836-25G>A)
c.78-25G>A (n.78-25G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47790902G>CCA069372FBXO11,MSH6c.-37-25G>C (n.-37-25G>C)
c.261-25G>C (n.261-25G>C)
n.345-25G>C
n.333-25G>C
c.237+7432G>C (n.237+7432G>C)
n.349+7409G>C
c.170-1462C>G (n.170-1462C>G)
c.*125-1462C>G (n.*125-1462C>G)
c.261-4992G>C (n.261-4992G>C)
c.-642-25G>C (n.-642-25G>C)
c.-476-25G>C (n.-476-25G>C)
c.258-25G>C (n.258-25G>C)
c.-2836-25G>C (n.-2836-25G>C)
c.78-25G>C (n.78-25G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47790902G=CA2496043165FBXO11,MSH6c.-37-25G= (n.-37-25G=)
c.261-25G= (n.261-25G=)
n.345-25G=
n.333-25G=
c.237+7432G= (n.237+7432G=)
n.349+7409G=
c.170-1462C= (n.170-1462C=)
c.*125-1462C= (n.*125-1462C=)
c.261-4992G= (n.261-4992G=)
c.-642-25G= (n.-642-25G=)
c.-476-25G= (n.-476-25G=)
c.258-25G= (n.258-25G=)
c.-2836-25G= (n.-2836-25G=)
c.78-25G= (n.78-25G=)
2g.47790903T>ACA2699130727FBXO11,MSH6c.-37-24T>A (n.-37-24T>A)
c.261-24T>A (n.261-24T>A)
n.345-24T>A
n.333-24T>A
c.237+7433T>A (n.237+7433T>A)
n.349+7410T>A
c.170-1463A>T (n.170-1463A>T)
c.*125-1463A>T (n.*125-1463A>T)
c.261-4991T>A (n.261-4991T>A)
c.-642-24T>A (n.-642-24T>A)
c.-476-24T>A (n.-476-24T>A)
c.258-24T>A (n.258-24T>A)
c.-2836-24T>A (n.-2836-24T>A)
c.78-24T>A (n.78-24T>A)
 dbSNP
2g.47790903T>CCA2576961466FBXO11,MSH6c.-37-24T>C (n.-37-24T>C)
c.261-24T>C (n.261-24T>C)
n.345-24T>C
n.333-24T>C
c.237+7433T>C (n.237+7433T>C)
n.349+7410T>C
c.170-1463A>G (n.170-1463A>G)
c.*125-1463A>G (n.*125-1463A>G)
c.261-4991T>C (n.261-4991T>C)
c.-642-24T>C (n.-642-24T>C)
c.-476-24T>C (n.-476-24T>C)
c.258-24T>C (n.258-24T>C)
c.-2836-24T>C (n.-2836-24T>C)
c.78-24T>C (n.78-24T>C)
2g.47790903T>GCA1030309847FBXO11,MSH6c.-37-24T>G (n.-37-24T>G)
c.261-24T>G (n.261-24T>G)
n.345-24T>G
n.333-24T>G
c.237+7433T>G (n.237+7433T>G)
n.349+7410T>G
c.170-1463A>C (n.170-1463A>C)
c.*125-1463A>C (n.*125-1463A>C)
c.261-4991T>G (n.261-4991T>G)
c.-642-24T>G (n.-642-24T>G)
c.-476-24T>G (n.-476-24T>G)
c.258-24T>G (n.258-24T>G)
c.-2836-24T>G (n.-2836-24T>G)
c.78-24T>G (n.78-24T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47790903T=CA2496043167FBXO11,MSH6c.-37-24T= (n.-37-24T=)
c.261-24T= (n.261-24T=)
n.345-24T=
n.333-24T=
c.237+7433T= (n.237+7433T=)
n.349+7410T=
c.170-1463A= (n.170-1463A=)
c.*125-1463A= (n.*125-1463A=)
c.261-4991T= (n.261-4991T=)
c.-642-24T= (n.-642-24T=)
c.-476-24T= (n.-476-24T=)
c.258-24T= (n.258-24T=)
c.-2836-24T= (n.-2836-24T=)
c.78-24T= (n.78-24T=)
2g.47790905delCA2699268124FBXO11,MSH6c.-37-22del (n.-37-22del)
c.261-22del (n.261-22del)
n.345-22del
n.333-22del
c.237+7435del (n.237+7435del)
n.349+7412del
c.170-1465del (n.170-1465del)
c.*125-1465del (n.*125-1465del)
c.261-4989del (n.261-4989del)
c.-642-22del (n.-642-22del)
c.-476-22del (n.-476-22del)
c.258-22del (n.258-22del)
c.-2836-22del (n.-2836-22del)
c.78-22del (n.78-22del)
 dbSNP
2g.47790905A>GCA2658965725FBXO11,MSH6c.-37-22A>G (n.-37-22A>G)
c.261-22A>G (n.261-22A>G)
n.345-22A>G
n.333-22A>G
c.237+7435A>G (n.237+7435A>G)
n.349+7412A>G
c.170-1465T>C (n.170-1465T>C)
c.*125-1465T>C (n.*125-1465T>C)
c.261-4989A>G (n.261-4989A>G)
c.-642-22A>G (n.-642-22A>G)
c.-476-22A>G (n.-476-22A>G)
c.258-22A>G (n.258-22A>G)
c.-2836-22A>G (n.-2836-22A>G)
c.78-22A>G (n.78-22A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47790905A>TCA2658965726FBXO11,MSH6c.-37-22A>T (n.-37-22A>T)
c.261-22A>T (n.261-22A>T)
n.345-22A>T
n.333-22A>T
c.237+7435A>T (n.237+7435A>T)
n.349+7412A>T
c.170-1465T>A (n.170-1465T>A)
c.*125-1465T>A (n.*125-1465T>A)
c.261-4989A>T (n.261-4989A>T)
c.-642-22A>T (n.-642-22A>T)
c.-476-22A>T (n.-476-22A>T)
c.258-22A>T (n.258-22A>T)
c.-2836-22A>T (n.-2836-22A>T)
c.78-22A>T (n.78-22A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47790906T>ACA2699080508FBXO11,MSH6c.-37-21T>A (n.-37-21T>A)
c.261-21T>A (n.261-21T>A)
n.345-21T>A
n.333-21T>A
c.237+7436T>A (n.237+7436T>A)
n.349+7413T>A
c.170-1466A>T (n.170-1466A>T)
c.*125-1466A>T (n.*125-1466A>T)
c.261-4988T>A (n.261-4988T>A)
c.-642-21T>A (n.-642-21T>A)
c.-476-21T>A (n.-476-21T>A)
c.258-21T>A (n.258-21T>A)
c.-2836-21T>A (n.-2836-21T>A)
c.78-21T>A (n.78-21T>A)
 dbSNP
2g.47790906T>CCA069369FBXO11,MSH6c.-37-21T>C (n.-37-21T>C)
c.261-21T>C (n.261-21T>C)
n.345-21T>C
n.333-21T>C
c.237+7436T>C (n.237+7436T>C)
n.349+7413T>C
c.170-1466A>G (n.170-1466A>G)
c.*125-1466A>G (n.*125-1466A>G)
c.261-4988T>C (n.261-4988T>C)
c.-642-21T>C (n.-642-21T>C)
c.-476-21T>C (n.-476-21T>C)
c.258-21T>C (n.258-21T>C)
c.-2836-21T>C (n.-2836-21T>C)
c.78-21T>C (n.78-21T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47790906T=CA2496043168FBXO11,MSH6c.-37-21T= (n.-37-21T=)
c.261-21T= (n.261-21T=)
n.345-21T=
n.333-21T=
c.237+7436T= (n.237+7436T=)
n.349+7413T=
c.170-1466A= (n.170-1466A=)
c.*125-1466A= (n.*125-1466A=)
c.261-4988T= (n.261-4988T=)
c.-642-21T= (n.-642-21T=)
c.-476-21T= (n.-476-21T=)
c.258-21T= (n.258-21T=)
c.-2836-21T= (n.-2836-21T=)
c.78-21T= (n.78-21T=)
2g.47790907G>ACA532352762FBXO11,MSH6c.-37-20G>A (n.-37-20G>A)
c.261-20G>A (n.261-20G>A)
n.345-20G>A
n.333-20G>A
c.237+7437G>A (n.237+7437G>A)
n.349+7414G>A
c.170-1467C>T (n.170-1467C>T)
c.*125-1467C>T (n.*125-1467C>T)
c.261-4987G>A (n.261-4987G>A)
c.-642-20G>A (n.-642-20G>A)
c.-476-20G>A (n.-476-20G>A)
c.258-20G>A (n.258-20G>A)
c.-2836-20G>A (n.-2836-20G>A)
c.78-20G>A (n.78-20G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47790907G>CCA913187982FBXO11,MSH6c.-37-20G>C (n.-37-20G>C)
c.261-20G>C (n.261-20G>C)
n.345-20G>C
n.333-20G>C
c.237+7437G>C (n.237+7437G>C)
n.349+7414G>C
c.170-1467C>G (n.170-1467C>G)
c.*125-1467C>G (n.*125-1467C>G)
c.261-4987G>C (n.261-4987G>C)
c.-642-20G>C (n.-642-20G>C)
c.-476-20G>C (n.-476-20G>C)
c.258-20G>C (n.258-20G>C)
c.-2836-20G>C (n.-2836-20G>C)
c.78-20G>C (n.78-20G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47790907G=CA2496043169FBXO11,MSH6c.-37-20G= (n.-37-20G=)
c.261-20G= (n.261-20G=)
n.345-20G=
n.333-20G=
c.237+7437G= (n.237+7437G=)
n.349+7414G=
c.170-1467C= (n.170-1467C=)
c.*125-1467C= (n.*125-1467C=)
c.261-4987G= (n.261-4987G=)
c.-642-20G= (n.-642-20G=)
c.-476-20G= (n.-476-20G=)
c.258-20G= (n.258-20G=)
c.-2836-20G= (n.-2836-20G=)
c.78-20G= (n.78-20G=)
2g.47790908T>CCA2658965727FBXO11,MSH6c.-37-19T>C (n.-37-19T>C)
c.261-19T>C (n.261-19T>C)
n.345-19T>C
n.333-19T>C
c.237+7438T>C (n.237+7438T>C)
n.349+7415T>C
c.170-1468A>G (n.170-1468A>G)
c.*125-1468A>G (n.*125-1468A>G)
c.261-4986T>C (n.261-4986T>C)
c.-642-19T>C (n.-642-19T>C)
c.-476-19T>C (n.-476-19T>C)
c.258-19T>C (n.258-19T>C)
c.-2836-19T>C (n.-2836-19T>C)
c.78-19T>C (n.78-19T>C)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47790908T>GCA2699269639FBXO11,MSH6c.-37-19T>G (n.-37-19T>G)
c.261-19T>G (n.261-19T>G)
n.345-19T>G
n.333-19T>G
c.237+7438T>G (n.237+7438T>G)
n.349+7415T>G
c.170-1468A>C (n.170-1468A>C)
c.*125-1468A>C (n.*125-1468A>C)
c.261-4986T>G (n.261-4986T>G)
c.-642-19T>G (n.-642-19T>G)
c.-476-19T>G (n.-476-19T>G)
c.258-19T>G (n.258-19T>G)
c.-2836-19T>G (n.-2836-19T>G)
c.78-19T>G (n.78-19T>G)
 dbSNP
2g.47790908dupCA2573134890FBXO11,MSH6c.-37-19dup (n.-37-19dup)
c.261-19dup (n.261-19dup)
n.345-19dup
n.333-19dup
c.237+7438dup (n.237+7438dup)
n.349+7415dup
c.170-1468dup (n.170-1468dup)
c.*125-1468dup (n.*125-1468dup)
c.261-4986dup (n.261-4986dup)
c.-642-19dup (n.-642-19dup)
c.-476-19dup (n.-476-19dup)
c.258-19dup (n.258-19dup)
c.-2836-19dup (n.-2836-19dup)
c.78-19dup (n.78-19dup)
 ClinVar dbSNP
2g.47790909A=CA2496043170FBXO11,MSH6c.-37-18A= (n.-37-18A=)
c.261-18A= (n.261-18A=)
n.345-18A=
n.333-18A=
c.237+7439A= (n.237+7439A=)
n.349+7416A=
c.170-1469T= (n.170-1469T=)
c.*125-1469T= (n.*125-1469T=)
c.261-4985A= (n.261-4985A=)
c.-642-18A= (n.-642-18A=)
c.-476-18A= (n.-476-18A=)
c.258-18A= (n.258-18A=)
c.-2836-18A= (n.-2836-18A=)
c.78-18A= (n.78-18A=)
2g.47790909A>GCA913187983FBXO11,MSH6c.-37-18A>G (n.-37-18A>G)
c.261-18A>G (n.261-18A>G)
n.345-18A>G
n.333-18A>G
c.237+7439A>G (n.237+7439A>G)
n.349+7416A>G
c.170-1469T>C (n.170-1469T>C)
c.*125-1469T>C (n.*125-1469T>C)
c.261-4985A>G (n.261-4985A>G)
c.-642-18A>G (n.-642-18A>G)
c.-476-18A>G (n.-476-18A>G)
c.258-18A>G (n.258-18A>G)
c.-2836-18A>G (n.-2836-18A>G)
c.78-18A>G (n.78-18A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47790910T>ACA532352764FBXO11,MSH6c.-37-17T>A (n.-37-17T>A)
c.261-17T>A (n.261-17T>A)
n.345-17T>A
n.333-17T>A
c.237+7440T>A (n.237+7440T>A)
n.349+7417T>A
c.170-1470A>T (n.170-1470A>T)
c.*125-1470A>T (n.*125-1470A>T)
c.261-4984T>A (n.261-4984T>A)
c.-642-17T>A (n.-642-17T>A)
c.-476-17T>A (n.-476-17T>A)
c.258-17T>A (n.258-17T>A)
c.-2836-17T>A (n.-2836-17T>A)
c.78-17T>A (n.78-17T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47790910T=CA2496043171FBXO11,MSH6c.-37-17T= (n.-37-17T=)
c.261-17T= (n.261-17T=)
n.345-17T=
n.333-17T=
c.237+7440T= (n.237+7440T=)
n.349+7417T=
c.170-1470A= (n.170-1470A=)
c.*125-1470A= (n.*125-1470A=)
c.261-4984T= (n.261-4984T=)
c.-642-17T= (n.-642-17T=)
c.-476-17T= (n.-476-17T=)
c.258-17T= (n.258-17T=)
c.-2836-17T= (n.-2836-17T=)
c.78-17T= (n.78-17T=)
2g.47790912dupCA658683218FBXO11,MSH6c.-37-15dup (n.-37-15dup)
c.261-15dup (n.261-15dup)
n.345-15dup
n.333-15dup
c.237+7442dup (n.237+7442dup)
n.349+7419dup
c.170-1470dup (n.170-1470dup)
c.*125-1470dup (n.*125-1470dup)
c.261-4982dup (n.261-4982dup)
c.-642-15dup (n.-642-15dup)
c.-476-15dup (n.-476-15dup)
c.258-15dup (n.258-15dup)
c.-2836-15dup (n.-2836-15dup)
c.78-15dup (n.78-15dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47790911T>ACA2699269646FBXO11,MSH6c.-37-16T>A (n.-37-16T>A)
c.261-16T>A (n.261-16T>A)
n.345-16T>A
n.333-16T>A
c.237+7441T>A (n.237+7441T>A)
n.349+7418T>A
c.170-1471A>T (n.170-1471A>T)
c.*125-1471A>T (n.*125-1471A>T)
c.261-4983T>A (n.261-4983T>A)
c.-642-16T>A (n.-642-16T>A)
c.-476-16T>A (n.-476-16T>A)
c.258-16T>A (n.258-16T>A)
c.-2836-16T>A (n.-2836-16T>A)
c.78-16T>A (n.78-16T>A)
 dbSNP
2g.47790912T>GCA2573134891FBXO11,MSH6c.-37-15T>G (n.-37-15T>G)
c.261-15T>G (n.261-15T>G)
n.345-15T>G
n.333-15T>G
c.237+7442T>G (n.237+7442T>G)
n.349+7419T>G
c.170-1472A>C (n.170-1472A>C)
c.*125-1472A>C (n.*125-1472A>C)
c.261-4982T>G (n.261-4982T>G)
c.-642-15T>G (n.-642-15T>G)
c.-476-15T>G (n.-476-15T>G)
c.258-15T>G (n.258-15T>G)
c.-2836-15T>G (n.-2836-15T>G)
c.78-15T>G (n.78-15T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47790913C>ACA010590FBXO11,MSH6c.-37-14C>A (n.-37-14C>A)
c.261-14C>A (n.261-14C>A)
n.345-14C>A
n.333-14C>A
c.237+7443C>A (n.237+7443C>A)
n.349+7420C>A
c.170-1473G>T (n.170-1473G>T)
c.*125-1473G>T (n.*125-1473G>T)
c.261-4981C>A (n.261-4981C>A)
c.-642-14C>A (n.-642-14C>A)
c.-476-14C>A (n.-476-14C>A)
c.258-14C>A (n.258-14C>A)
c.-2836-14C>A (n.-2836-14C>A)
c.78-14C>A (n.78-14C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47790913C=CA2496043172FBXO11,MSH6c.-37-14C= (n.-37-14C=)
c.261-14C= (n.261-14C=)
n.345-14C=
n.333-14C=
c.237+7443C= (n.237+7443C=)
n.349+7420C=
c.170-1473G= (n.170-1473G=)
c.*125-1473G= (n.*125-1473G=)
c.261-4981C= (n.261-4981C=)
c.-642-14C= (n.-642-14C=)
c.-476-14C= (n.-476-14C=)
c.258-14C= (n.258-14C=)
c.-2836-14C= (n.-2836-14C=)
c.78-14C= (n.78-14C=)
2g.47790913C>TCA069336FBXO11,MSH6c.-37-14C>T (n.-37-14C>T)
c.261-14C>T (n.261-14C>T)
n.345-14C>T
n.333-14C>T
c.237+7443C>T (n.237+7443C>T)
n.349+7420C>T
c.170-1473G>A (n.170-1473G>A)
c.*125-1473G>A (n.*125-1473G>A)
c.261-4981C>T (n.261-4981C>T)
c.-642-14C>T (n.-642-14C>T)
c.-476-14C>T (n.-476-14C>T)
c.258-14C>T (n.258-14C>T)
c.-2836-14C>T (n.-2836-14C>T)
c.78-14C>T (n.78-14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47790914C>ACA2573134892FBXO11,MSH6c.-37-13C>A (n.-37-13C>A)
c.261-13C>A (n.261-13C>A)
n.345-13C>A
n.333-13C>A
c.237+7444C>A (n.237+7444C>A)
n.349+7421C>A
c.170-1474G>T (n.170-1474G>T)
c.*125-1474G>T (n.*125-1474G>T)
c.261-4980C>A (n.261-4980C>A)
c.-642-13C>A (n.-642-13C>A)
c.-476-13C>A (n.-476-13C>A)
c.258-13C>A (n.258-13C>A)
c.-2836-13C>A (n.-2836-13C>A)
c.78-13C>A (n.78-13C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47790914C>TCA2573134893FBXO11,MSH6c.-37-13C>T (n.-37-13C>T)
c.261-13C>T (n.261-13C>T)
n.345-13C>T
n.333-13C>T
c.237+7444C>T (n.237+7444C>T)
n.349+7421C>T
c.170-1474G>A (n.170-1474G>A)
c.*125-1474G>A (n.*125-1474G>A)
c.261-4980C>T (n.261-4980C>T)
c.-642-13C>T (n.-642-13C>T)
c.-476-13C>T (n.-476-13C>T)
c.258-13C>T (n.258-13C>T)
c.-2836-13C>T (n.-2836-13C>T)
c.78-13C>T (n.78-13C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47790914_47790915delinsCTCA2496043173FBXO11,MSH6c.-37-13_-37-12delinsCT (n.-37-13_-37-12delinsCT)
c.261-13_261-12delinsCT (n.261-13_261-12delinsCT)
n.345-13_345-12delinsCT
n.333-13_333-12delinsCT
c.237+7444_237+7445delinsCT (n.237+7444_237+7445delinsCT)
n.349+7421_349+7422delinsCT
c.170-1475_170-1474delinsAG (n.170-1475_170-1474delinsAG)
c.*125-1475_*125-1474delinsAG (n.*125-1475_*125-1474delinsAG)
c.261-4980_261-4979delinsCT (n.261-4980_261-4979delinsCT)
c.-642-13_-642-12delinsCT (n.-642-13_-642-12delinsCT)
c.-476-13_-476-12delinsCT (n.-476-13_-476-12delinsCT)
c.258-13_258-12delinsCT (n.258-13_258-12delinsCT)
c.-2836-13_-2836-12delinsCT (n.-2836-13_-2836-12delinsCT)
c.78-13_78-12delinsCT (n.78-13_78-12delinsCT)
2g.47790915T>ACA069296FBXO11,MSH6c.-37-12T>A (n.-37-12T>A)
c.261-12T>A (n.261-12T>A)
n.345-12T>A
n.333-12T>A
c.237+7445T>A (n.237+7445T>A)
n.349+7422T>A
c.170-1475A>T (n.170-1475A>T)
c.*125-1475A>T (n.*125-1475A>T)
c.261-4979T>A (n.261-4979T>A)
c.-642-12T>A (n.-642-12T>A)
c.-476-12T>A (n.-476-12T>A)
c.258-12T>A (n.258-12T>A)
c.-2836-12T>A (n.-2836-12T>A)
c.78-12T>A (n.78-12T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47790915T>CCA2699080993FBXO11,MSH6c.-37-12T>C (n.-37-12T>C)
c.261-12T>C (n.261-12T>C)
n.345-12T>C
n.333-12T>C
c.237+7445T>C (n.237+7445T>C)
n.349+7422T>C
c.170-1475A>G (n.170-1475A>G)
c.*125-1475A>G (n.*125-1475A>G)
c.261-4979T>C (n.261-4979T>C)
c.-642-12T>C (n.-642-12T>C)
c.-476-12T>C (n.-476-12T>C)
c.258-12T>C (n.258-12T>C)
c.-2836-12T>C (n.-2836-12T>C)
c.78-12T>C (n.78-12T>C)
 dbSNP
2g.47790915T=CA2496043174FBXO11,MSH6c.-37-12T= (n.-37-12T=)
c.261-12T= (n.261-12T=)
n.345-12T=
n.333-12T=
c.237+7445T= (n.237+7445T=)
n.349+7422T=
c.170-1475A= (n.170-1475A=)
c.*125-1475A= (n.*125-1475A=)
c.261-4979T= (n.261-4979T=)
c.-642-12T= (n.-642-12T=)
c.-476-12T= (n.-476-12T=)
c.258-12T= (n.258-12T=)
c.-2836-12T= (n.-2836-12T=)
c.78-12T= (n.78-12T=)
2g.47790918delCA532352775FBXO11,MSH6c.-37-9del (n.-37-9del)
c.261-9del (n.261-9del)
n.345-9del
n.333-9del
c.237+7448del (n.237+7448del)
n.349+7425del
c.170-1475del (n.170-1475del)
c.*125-1475del (n.*125-1475del)
c.261-4976del (n.261-4976del)
c.-642-9del (n.-642-9del)
c.-476-9del (n.-476-9del)
c.258-9del (n.258-9del)
c.-2836-9del (n.-2836-9del)
c.78-9del (n.78-9del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47790916T>CCA2699269749FBXO11,MSH6c.-37-11T>C (n.-37-11T>C)
c.261-11T>C (n.261-11T>C)
n.345-11T>C
n.333-11T>C
c.237+7446T>C (n.237+7446T>C)
n.349+7423T>C
c.170-1476A>G (n.170-1476A>G)
c.*125-1476A>G (n.*125-1476A>G)
c.261-4978T>C (n.261-4978T>C)
c.-642-11T>C (n.-642-11T>C)
c.-476-11T>C (n.-476-11T>C)
c.258-11T>C (n.258-11T>C)
c.-2836-11T>C (n.-2836-11T>C)
c.78-11T>C (n.78-11T>C)
 dbSNP
2g.47790917T>ACA2699111339FBXO11,MSH6c.-37-10T>A (n.-37-10T>A)
c.261-10T>A (n.261-10T>A)
n.345-10T>A
n.333-10T>A
c.237+7447T>A (n.237+7447T>A)
n.349+7424T>A
c.170-1477A>T (n.170-1477A>T)
c.*125-1477A>T (n.*125-1477A>T)
c.261-4977T>A (n.261-4977T>A)
c.-642-10T>A (n.-642-10T>A)
c.-476-10T>A (n.-476-10T>A)
c.258-10T>A (n.258-10T>A)
c.-2836-10T>A (n.-2836-10T>A)
c.78-10T>A (n.78-10T>A)
 dbSNP
2g.47790917T>CCA658795739FBXO11,MSH6c.-37-10T>C (n.-37-10T>C)
c.261-10T>C (n.261-10T>C)
n.345-10T>C
n.333-10T>C
c.237+7447T>C (n.237+7447T>C)
n.349+7424T>C
c.170-1477A>G (n.170-1477A>G)
c.*125-1477A>G (n.*125-1477A>G)
c.261-4977T>C (n.261-4977T>C)
c.-642-10T>C (n.-642-10T>C)
c.-476-10T>C (n.-476-10T>C)
c.258-10T>C (n.258-10T>C)
c.-2836-10T>C (n.-2836-10T>C)
c.78-10T>C (n.78-10T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47790917T>GCA913203412FBXO11,MSH6c.-37-10T>G (n.-37-10T>G)
c.261-10T>G (n.261-10T>G)
n.345-10T>G
n.333-10T>G
c.237+7447T>G (n.237+7447T>G)
n.349+7424T>G
c.170-1477A>C (n.170-1477A>C)
c.*125-1477A>C (n.*125-1477A>C)
c.261-4977T>G (n.261-4977T>G)
c.-642-10T>G (n.-642-10T>G)
c.-476-10T>G (n.-476-10T>G)
c.258-10T>G (n.258-10T>G)
c.-2836-10T>G (n.-2836-10T>G)
c.78-10T>G (n.78-10T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47790917T=CA2496043175FBXO11,MSH6c.-37-10T= (n.-37-10T=)
c.261-10T= (n.261-10T=)
n.345-10T=
n.333-10T=
c.237+7447T= (n.237+7447T=)
n.349+7424T=
c.170-1477A= (n.170-1477A=)
c.*125-1477A= (n.*125-1477A=)
c.261-4977T= (n.261-4977T=)
c.-642-10T= (n.-642-10T=)
c.-476-10T= (n.-476-10T=)
c.258-10T= (n.258-10T=)
c.-2836-10T= (n.-2836-10T=)
c.78-10T= (n.78-10T=)
2g.47790919G>CCA2697548111FBXO11,MSH6c.-37-8G>C (n.-37-8G>C)
c.261-8G>C (n.261-8G>C)
n.345-8G>C
n.333-8G>C
c.237+7449G>C (n.237+7449G>C)
n.349+7426G>C
c.170-1479C>G (n.170-1479C>G)
c.*125-1479C>G (n.*125-1479C>G)
c.261-4975G>C (n.261-4975G>C)
c.-642-8G>C (n.-642-8G>C)
c.-476-8G>C (n.-476-8G>C)
c.258-8G>C (n.258-8G>C)
c.-2836-8G>C (n.-2836-8G>C)
c.78-8G>C (n.78-8G>C)
 ClinVar
2g.47790919G>TCA2699269825FBXO11,MSH6c.-37-8G>T (n.-37-8G>T)
c.261-8G>T (n.261-8G>T)
n.345-8G>T
n.333-8G>T
c.237+7449G>T (n.237+7449G>T)
n.349+7426G>T
c.170-1479C>A (n.170-1479C>A)
c.*125-1479C>A (n.*125-1479C>A)
c.261-4975G>T (n.261-4975G>T)
c.-642-8G>T (n.-642-8G>T)
c.-476-8G>T (n.-476-8G>T)
c.258-8G>T (n.258-8G>T)
c.-2836-8G>T (n.-2836-8G>T)
c.78-8G>T (n.78-8G>T)
 dbSNP
2g.47790920delCA2699269752FBXO11,MSH6c.-37-7del (n.-37-7del)
c.261-7del (n.261-7del)
n.345-7del
n.333-7del
c.237+7450del (n.237+7450del)
n.349+7427del
c.170-1479del (n.170-1479del)
c.*125-1479del (n.*125-1479del)
c.261-4974del (n.261-4974del)
c.-642-7del (n.-642-7del)
c.-476-7del (n.-476-7del)
c.258-7del (n.258-7del)
c.-2836-7del (n.-2836-7del)
c.78-7del (n.78-7del)
 dbSNP
2g.47790920G>ACA2573051965FBXO11,MSH6c.-37-7G>A (n.-37-7G>A)
c.261-7G>A (n.261-7G>A)
n.345-7G>A
n.333-7G>A
c.237+7450G>A (n.237+7450G>A)
n.349+7427G>A
c.170-1480C>T (n.170-1480C>T)
c.*125-1480C>T (n.*125-1480C>T)
c.261-4974G>A (n.261-4974G>A)
c.-642-7G>A (n.-642-7G>A)
c.-476-7G>A (n.-476-7G>A)
c.258-7G>A (n.258-7G>A)
c.-2836-7G>A (n.-2836-7G>A)
c.78-7G>A (n.78-7G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47790920G>CCA2699107146FBXO11,MSH6c.-37-7G>C (n.-37-7G>C)
c.261-7G>C (n.261-7G>C)
n.345-7G>C
n.333-7G>C
c.237+7450G>C (n.237+7450G>C)
n.349+7427G>C
c.170-1480C>G (n.170-1480C>G)
c.*125-1480C>G (n.*125-1480C>G)
c.261-4974G>C (n.261-4974G>C)
c.-642-7G>C (n.-642-7G>C)
c.-476-7G>C (n.-476-7G>C)
c.258-7G>C (n.258-7G>C)
c.-2836-7G>C (n.-2836-7G>C)
c.78-7G>C (n.78-7G>C)
 dbSNP
2g.47790920G=CA2496043176FBXO11,MSH6c.-37-7G= (n.-37-7G=)
c.261-7G= (n.261-7G=)
n.345-7G=
n.333-7G=
c.237+7450G= (n.237+7450G=)
n.349+7427G=
c.170-1480C= (n.170-1480C=)
c.*125-1480C= (n.*125-1480C=)
c.261-4974G= (n.261-4974G=)
c.-642-7G= (n.-642-7G=)
c.-476-7G= (n.-476-7G=)
c.258-7G= (n.258-7G=)
c.-2836-7G= (n.-2836-7G=)
c.78-7G= (n.78-7G=)
2g.47790920G>TCA769477013FBXO11,MSH6c.-37-7G>T (n.-37-7G>T)
c.261-7G>T (n.261-7G>T)
n.345-7G>T
n.333-7G>T
c.237+7450G>T (n.237+7450G>T)
n.349+7427G>T
c.170-1480C>A (n.170-1480C>A)
c.*125-1480C>A (n.*125-1480C>A)
c.261-4974G>T (n.261-4974G>T)
c.-642-7G>T (n.-642-7G>T)
c.-476-7G>T (n.-476-7G>T)
c.258-7G>T (n.258-7G>T)
c.-2836-7G>T (n.-2836-7G>T)
c.78-7G>T (n.78-7G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47790921C>ACA2699121802FBXO11,MSH6c.-37-6C>A (n.-37-6C>A)
c.261-6C>A (n.261-6C>A)
n.345-6C>A
n.333-6C>A
c.237+7451C>A (n.237+7451C>A)
n.349+7428C>A
c.170-1481G>T (n.170-1481G>T)
c.*125-1481G>T (n.*125-1481G>T)
c.261-4973C>A (n.261-4973C>A)
c.-642-6C>A (n.-642-6C>A)
c.-476-6C>A (n.-476-6C>A)
c.258-6C>A (n.258-6C>A)
c.-2836-6C>A (n.-2836-6C>A)
c.78-6C>A (n.78-6C>A)
 dbSNP
2g.47790921C=CA2496043177FBXO11,MSH6c.-37-6C= (n.-37-6C=)
c.261-6C= (n.261-6C=)
n.345-6C=
n.333-6C=
c.237+7451C= (n.237+7451C=)
n.349+7428C=
c.170-1481G= (n.170-1481G=)
c.*125-1481G= (n.*125-1481G=)
c.261-4973C= (n.261-4973C=)
c.-642-6C= (n.-642-6C=)
c.-476-6C= (n.-476-6C=)
c.258-6C= (n.258-6C=)
c.-2836-6C= (n.-2836-6C=)
c.78-6C= (n.78-6C=)
2g.47790921C>GCA913187984FBXO11,MSH6c.-37-6C>G (n.-37-6C>G)
c.261-6C>G (n.261-6C>G)
n.345-6C>G
n.333-6C>G
c.237+7451C>G (n.237+7451C>G)
n.349+7428C>G
c.170-1481G>C (n.170-1481G>C)
c.*125-1481G>C (n.*125-1481G>C)
c.261-4973C>G (n.261-4973C>G)
c.-642-6C>G (n.-642-6C>G)
c.-476-6C>G (n.-476-6C>G)
c.258-6C>G (n.258-6C>G)
c.-2836-6C>G (n.-2836-6C>G)
c.78-6C>G (n.78-6C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47790921C>TCA2699121801FBXO11,MSH6c.-37-6C>T (n.-37-6C>T)
c.261-6C>T (n.261-6C>T)
n.345-6C>T
n.333-6C>T
c.237+7451C>T (n.237+7451C>T)
n.349+7428C>T
c.170-1481G>A (n.170-1481G>A)
c.*125-1481G>A (n.*125-1481G>A)
c.261-4973C>T (n.261-4973C>T)
c.-642-6C>T (n.-642-6C>T)
c.-476-6C>T (n.-476-6C>T)
c.258-6C>T (n.258-6C>T)
c.-2836-6C>T (n.-2836-6C>T)
c.78-6C>T (n.78-6C>T)
 dbSNP
2g.47790922A>GCA2499216081FBXO11,MSH6c.-37-5A>G (n.-37-5A>G)
c.261-5A>G (n.261-5A>G)
n.345-5A>G
n.333-5A>G
c.237+7452A>G (n.237+7452A>G)
n.349+7429A>G
c.170-1482T>C (n.170-1482T>C)
c.*125-1482T>C (n.*125-1482T>C)
c.261-4972A>G (n.261-4972A>G)
c.-642-5A>G (n.-642-5A>G)
c.-476-5A>G (n.-476-5A>G)
c.258-5A>G (n.258-5A>G)
c.-2836-5A>G (n.-2836-5A>G)
c.78-5A>G (n.78-5A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47790922A>TCA2699269939FBXO11,MSH6c.-37-5A>T (n.-37-5A>T)
c.261-5A>T (n.261-5A>T)
n.345-5A>T
n.333-5A>T
c.237+7452A>T (n.237+7452A>T)
n.349+7429A>T
c.170-1482T>A (n.170-1482T>A)
c.*125-1482T>A (n.*125-1482T>A)
c.261-4972A>T (n.261-4972A>T)
c.-642-5A>T (n.-642-5A>T)
c.-476-5A>T (n.-476-5A>T)
c.258-5A>T (n.258-5A>T)
c.-2836-5A>T (n.-2836-5A>T)
c.78-5A>T (n.78-5A>T)
 dbSNP
2g.47790923A>GCA2695200720FBXO11,MSH6c.-37-4A>G (n.-37-4A>G)
c.261-4A>G (n.261-4A>G)
n.345-4A>G
n.333-4A>G
c.237+7453A>G (n.237+7453A>G)
n.349+7430A>G
c.170-1483T>C (n.170-1483T>C)
c.*125-1483T>C (n.*125-1483T>C)
c.261-4971A>G (n.261-4971A>G)
c.-642-4A>G (n.-642-4A>G)
c.-476-4A>G (n.-476-4A>G)
c.258-4A>G (n.258-4A>G)
c.-2836-4A>G (n.-2836-4A>G)
c.78-4A>G (n.78-4A>G)
 ClinVar
2g.47790923A>TCA2699269964FBXO11,MSH6c.-37-4A>T (n.-37-4A>T)
c.261-4A>T (n.261-4A>T)
n.345-4A>T
n.333-4A>T
c.237+7453A>T (n.237+7453A>T)
n.349+7430A>T
c.170-1483T>A (n.170-1483T>A)
c.*125-1483T>A (n.*125-1483T>A)
c.261-4971A>T (n.261-4971A>T)
c.-642-4A>T (n.-642-4A>T)
c.-476-4A>T (n.-476-4A>T)
c.258-4A>T (n.258-4A>T)
c.-2836-4A>T (n.-2836-4A>T)
c.78-4A>T (n.78-4A>T)
 dbSNP
2g.47790924C>GCA2580066783FBXO11,MSH6c.-37-3C>G (n.-37-3C>G)
c.261-3C>G (n.261-3C>G)
n.345-3C>G
n.333-3C>G
c.237+7454C>G (n.237+7454C>G)
n.349+7431C>G
c.170-1484G>C (n.170-1484G>C)
c.*125-1484G>C (n.*125-1484G>C)
c.261-4970C>G (n.261-4970C>G)
c.-642-3C>G (n.-642-3C>G)
c.-476-3C>G (n.-476-3C>G)
c.258-3C>G (n.258-3C>G)
c.-2836-3C>G (n.-2836-3C>G)
c.78-3C>G (n.78-3C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47790924C>TCA891841781FBXO11,MSH6c.-37-3C>T (n.-37-3C>T)
c.261-3C>T (n.261-3C>T)
n.345-3C>T
n.333-3C>T
c.237+7454C>T (n.237+7454C>T)
n.349+7431C>T
c.170-1484G>A (n.170-1484G>A)
c.*125-1484G>A (n.*125-1484G>A)
c.261-4970C>T (n.261-4970C>T)
c.-642-3C>T (n.-642-3C>T)
c.-476-3C>T (n.-476-3C>T)
c.258-3C>T (n.258-3C>T)
c.-2836-3C>T (n.-2836-3C>T)
c.78-3C>T (n.78-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47790925delCA2580066784FBXO11,MSH6c.-37-2del (n.-37-2del)
c.261-2del (n.261-2del)
n.345-2del
n.333-2del
c.237+7455del (n.237+7455del)
n.349+7432del
c.170-1485del (n.170-1485del)
c.*125-1485del (n.*125-1485del)
c.261-4969del (n.261-4969del)
c.-642-2del (n.-642-2del)
c.-476-2del (n.-476-2del)
c.258-2del (n.258-2del)
c.-2836-2del (n.-2836-2del)
c.78-2del (n.78-2del)
 ClinVar
2g.47790925A>CCA346736416FBXO11,MSH6c.-37-2A>C (n.-37-2A>C)
c.261-2A>C (n.261-2A>C)
n.345-2A>C
n.333-2A>C
c.237+7455A>C (n.237+7455A>C)
n.349+7432A>C
c.170-1485T>G (n.170-1485T>G)
c.*125-1485T>G (n.*125-1485T>G)
c.261-4969A>C (n.261-4969A>C)
c.-642-2A>C (n.-642-2A>C)
c.-476-2A>C (n.-476-2A>C)
c.258-2A>C (n.258-2A>C)
c.-2836-2A>C (n.-2836-2A>C)
c.78-2A>C (n.78-2A>C)
2g.47790925A>GCA346736414FBXO11,MSH6c.-37-2A>G (n.-37-2A>G)
c.261-2A>G (n.261-2A>G)
n.345-2A>G
n.333-2A>G
c.237+7455A>G (n.237+7455A>G)
n.349+7432A>G
c.170-1485T>C (n.170-1485T>C)
c.*125-1485T>C (n.*125-1485T>C)
c.261-4969A>G (n.261-4969A>G)
c.-642-2A>G (n.-642-2A>G)
c.-476-2A>G (n.-476-2A>G)
c.258-2A>G (n.258-2A>G)
c.-2836-2A>G (n.-2836-2A>G)
c.78-2A>G (n.78-2A>G)
2g.47790925A>TCA346736411FBXO11,MSH6c.-37-2A>T (n.-37-2A>T)
c.261-2A>T (n.261-2A>T)
n.345-2A>T
n.333-2A>T
c.237+7455A>T (n.237+7455A>T)
n.349+7432A>T
c.170-1485T>A (n.170-1485T>A)
c.*125-1485T>A (n.*125-1485T>A)
c.261-4969A>T (n.261-4969A>T)
c.-642-2A>T (n.-642-2A>T)
c.-476-2A>T (n.-476-2A>T)
c.258-2A>T (n.258-2A>T)
c.-2836-2A>T (n.-2836-2A>T)
c.78-2A>T (n.78-2A>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47790926G>ACA346736418FBXO11,MSH6c.-37-1G>A (n.-37-1G>A)
c.261-1G>A (n.261-1G>A)
n.345-1G>A
n.333-1G>A
c.237+7456G>A (n.237+7456G>A)
n.349+7433G>A
c.170-1486C>T (n.170-1486C>T)
c.*125-1486C>T (n.*125-1486C>T)
c.261-4968G>A (n.261-4968G>A)
c.-642-1G>A (n.-642-1G>A)
c.-476-1G>A (n.-476-1G>A)
c.258-1G>A (n.258-1G>A)
c.-2836-1G>A (n.-2836-1G>A)
c.78-1G>A (n.78-1G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47790926G>CCA279746FBXO11,MSH6c.-37-1G>C (n.-37-1G>C)
c.261-1G>C (n.261-1G>C)
n.345-1G>C
n.333-1G>C
c.237+7456G>C (n.237+7456G>C)
n.349+7433G>C
c.170-1486C>G (n.170-1486C>G)
c.*125-1486C>G (n.*125-1486C>G)
c.261-4968G>C (n.261-4968G>C)
c.-642-1G>C (n.-642-1G>C)
c.-476-1G>C (n.-476-1G>C)
c.258-1G>C (n.258-1G>C)
c.-2836-1G>C (n.-2836-1G>C)
c.78-1G>C (n.78-1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47790926G=CA2496043178FBXO11,MSH6c.-37-1G= (n.-37-1G=)
c.261-1G= (n.261-1G=)
n.345-1G=
n.333-1G=
c.237+7456G= (n.237+7456G=)
n.349+7433G=
c.170-1486C= (n.170-1486C=)
c.*125-1486C= (n.*125-1486C=)
c.261-4968G= (n.261-4968G=)
c.-642-1G= (n.-642-1G=)
c.-476-1G= (n.-476-1G=)
c.258-1G= (n.258-1G=)
c.-2836-1G= (n.-2836-1G=)
c.78-1G= (n.78-1G=)
2g.47790926G>TCA346736421FBXO11,MSH6c.-37-1G>T (n.-37-1G>T)
c.261-1G>T (n.261-1G>T)
n.345-1G>T
n.333-1G>T
c.237+7456G>T (n.237+7456G>T)
n.349+7433G>T
c.170-1486C>A (n.170-1486C>A)
c.*125-1486C>A (n.*125-1486C>A)
c.261-4968G>T (n.261-4968G>T)
c.-642-1G>T (n.-642-1G>T)
c.-476-1G>T (n.-476-1G>T)
c.258-1G>T (n.258-1G>T)
c.-2836-1G>T (n.-2836-1G>T)
c.78-1G>T (n.78-1G>T)
2g.47790927T>ACA346736425FBXO11,MSH6c.-37T>A (n.-37T>A)
c.261T>A (p.Ser87Arg)
n.345T>A
n.333T>A
c.237+7457T>A (n.237+7457T>A)
n.349+7434T>A
c.170-1487A>T (n.170-1487A>T)
c.*125-1487A>T (n.*125-1487A>T)
c.261-4967T>A (n.261-4967T>A)
c.-642T>A (n.-642T>A)
c.-476T>A (n.-476T>A)
c.258T>A (p.Ser86Arg)
c.-2836T>A (n.-2836T>A)
c.78T>A (p.Tyr26Ter)
 dbSNP
2g.47790927T>CCA425989040FBXO11,MSH6c.-37T>C (n.-37T>C)
c.261T>C (p.Ser87=)
n.345T>C
n.333T>C
c.237+7457T>C (n.237+7457T>C)
n.349+7434T>C
c.170-1487A>G (n.170-1487A>G)
c.*125-1487A>G (n.*125-1487A>G)
c.261-4967T>C (n.261-4967T>C)
c.-642T>C (n.-642T>C)
c.-476T>C (n.-476T>C)
c.258T>C (p.Ser86=)
c.-2836T>C (n.-2836T>C)
c.78T>C (p.Tyr26=)
 ClinVar dbSNP
2g.47790927T>GCA346736426FBXO11,MSH6c.-37T>G (n.-37T>G)
c.261T>G (p.Ser87Arg)
n.345T>G
n.333T>G
c.237+7457T>G (n.237+7457T>G)
n.349+7434T>G
c.170-1487A>C (n.170-1487A>C)
c.*125-1487A>C (n.*125-1487A>C)
c.261-4967T>G (n.261-4967T>G)
c.-642T>G (n.-642T>G)
c.-476T>G (n.-476T>G)
c.258T>G (p.Ser86Arg)
c.-2836T>G (n.-2836T>G)
c.78T>G (p.Tyr26Ter)
 gnomAD v4
2g.47790927T=CA2496043179FBXO11,MSH6c.-37T= (n.-37T=)
c.261T= (p.Ser87=)
n.345T=
n.333T=
c.237+7457T= (n.237+7457T=)
n.349+7434T=
c.170-1487A= (n.170-1487A=)
c.*125-1487A= (n.*125-1487A=)
c.261-4967T= (n.261-4967T=)
c.-642T= (n.-642T=)
c.-476T= (n.-476T=)
c.258T= (p.Ser86=)
c.-2836T= (n.-2836T=)
c.78T= (p.Tyr26=)
2g.47790928_47790937delCA2580066785FBXO11,MSH6c.-36_-27del (n.-36_-27del)
c.262_271del (p.Cys88HisfsTer?)
n.346_355del
n.334_343del
c.237+7458_237+7467del (n.237+7458_237+7467del)
n.349+7435_349+7444del
c.170-1496_170-1487del (n.170-1496_170-1487del)
c.*125-1496_*125-1487del (n.*125-1496_*125-1487del)
c.261-4966_261-4957del (n.261-4966_261-4957del)
c.-641_-632del (n.-641_-632del)
c.-475_-466del (n.-475_-466del)
c.259_268del (p.Cys87HisfsTer?)
c.-2835_-2826del (n.-2835_-2826del)
c.79_88del (p.Cys27HisfsTer?)
 ClinVar
2g.47790928T>ACA346736428FBXO11,MSH6c.-36T>A (n.-36T>A)
c.262T>A (p.Cys88Ser)
n.346T>A
n.334T>A
c.237+7458T>A (n.237+7458T>A)
n.349+7435T>A
c.170-1488A>T (n.170-1488A>T)
c.*125-1488A>T (n.*125-1488A>T)
c.261-4966T>A (n.261-4966T>A)
c.-641T>A (n.-641T>A)
c.-475T>A (n.-475T>A)
c.259T>A (p.Cys87Ser)
c.-2835T>A (n.-2835T>A)
c.79T>A (p.Cys27Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47790928T>CCA346736431FBXO11,MSH6c.-36T>C (n.-36T>C)
c.262T>C (p.Cys88Arg)
n.346T>C
n.334T>C
c.237+7458T>C (n.237+7458T>C)
n.349+7435T>C
c.170-1488A>G (n.170-1488A>G)
c.*125-1488A>G (n.*125-1488A>G)
c.261-4966T>C (n.261-4966T>C)
c.-641T>C (n.-641T>C)
c.-475T>C (n.-475T>C)
c.259T>C (p.Cys87Arg)
c.-2835T>C (n.-2835T>C)
c.79T>C (p.Cys27Arg)
2g.47790928T>GCA346736433FBXO11,MSH6c.-36T>G (n.-36T>G)
c.262T>G (p.Cys88Gly)
n.346T>G
n.334T>G
c.237+7458T>G (n.237+7458T>G)
n.349+7435T>G
c.170-1488A>C (n.170-1488A>C)
c.*125-1488A>C (n.*125-1488A>C)
c.261-4966T>G (n.261-4966T>G)
c.-641T>G (n.-641T>G)
c.-475T>G (n.-475T>G)
c.259T>G (p.Cys87Gly)
c.-2835T>G (n.-2835T>G)
c.79T>G (p.Cys27Gly)
2g.47790928T=CA2496043180FBXO11,MSH6c.-36T= (n.-36T=)
c.262T= (p.Cys88=)
n.346T=
n.334T=
c.237+7458T= (n.237+7458T=)
n.349+7435T=
c.170-1488A= (n.170-1488A=)
c.*125-1488A= (n.*125-1488A=)
c.261-4966T= (n.261-4966T=)
c.-641T= (n.-641T=)
c.-475T= (n.-475T=)
c.259T= (p.Cys87=)
c.-2835T= (n.-2835T=)
c.79T= (p.Cys27=)
2g.47790929delCA2586969227FBXO11,MSH6c.-35del (n.-35del)
c.263del (p.Cys88LeufsTer?)
n.347del
n.335del
c.237+7459del (n.237+7459del)
n.349+7436del
c.170-1489del (n.170-1489del)
c.*125-1489del (n.*125-1489del)
c.261-4965del (n.261-4965del)
c.-640del (n.-640del)
c.-474del (n.-474del)
c.260del (p.Cys87LeufsTer?)
c.-2834del (n.-2834del)
c.80del (p.Cys27LeufsTer?)
2g.47790929G>ACA16610881FBXO11,MSH6c.-35G>A (n.-35G>A)
c.263G>A (p.Cys88Tyr)
n.347G>A
n.335G>A
c.237+7459G>A (n.237+7459G>A)
n.349+7436G>A
c.170-1489C>T (n.170-1489C>T)
c.*125-1489C>T (n.*125-1489C>T)
c.261-4965G>A (n.261-4965G>A)
c.-640G>A (n.-640G>A)
c.-474G>A (n.-474G>A)
c.260G>A (p.Cys87Tyr)
c.-2834G>A (n.-2834G>A)
c.80G>A (p.Cys27Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47790929G>CCA346736439FBXO11,MSH6c.-35G>C (n.-35G>C)
c.263G>C (p.Cys88Ser)
n.347G>C
n.335G>C
c.237+7459G>C (n.237+7459G>C)
n.349+7436G>C
c.170-1489C>G (n.170-1489C>G)
c.*125-1489C>G (n.*125-1489C>G)
c.261-4965G>C (n.261-4965G>C)
c.-640G>C (n.-640G>C)
c.-474G>C (n.-474G>C)
c.260G>C (p.Cys87Ser)
c.-2834G>C (n.-2834G>C)
c.80G>C (p.Cys27Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47790929G=CA2496043181FBXO11,MSH6c.-35G= (n.-35G=)
c.263G= (p.Cys88=)
n.347G=
n.335G=
c.237+7459G= (n.237+7459G=)
n.349+7436G=
c.170-1489C= (n.170-1489C=)
c.*125-1489C= (n.*125-1489C=)
c.261-4965G= (n.261-4965G=)
c.-640G= (n.-640G=)
c.-474G= (n.-474G=)
c.260G= (p.Cys87=)
c.-2834G= (n.-2834G=)
c.80G= (p.Cys27=)
2g.47790929G>TCA346736442FBXO11,MSH6c.-35G>T (n.-35G>T)
c.263G>T (p.Cys88Phe)
n.347G>T
n.335G>T
c.237+7459G>T (n.237+7459G>T)
n.349+7436G>T
c.170-1489C>A (n.170-1489C>A)
c.*125-1489C>A (n.*125-1489C>A)
c.261-4965G>T (n.261-4965G>T)
c.-640G>T (n.-640G>T)
c.-474G>T (n.-474G>T)
c.260G>T (p.Cys87Phe)
c.-2834G>T (n.-2834G>T)
c.80G>T (p.Cys27Phe)
2g.47790929dupCA2580066789FBXO11,MSH6c.-35dup (n.-35dup)
c.263dup (p.Cys88TrpfsTer2)
n.347dup
n.335dup
c.237+7459dup (n.237+7459dup)
n.349+7436dup
c.170-1489dup (n.170-1489dup)
c.*125-1489dup (n.*125-1489dup)
c.261-4965dup (n.261-4965dup)
c.-640dup (n.-640dup)
c.-474dup (n.-474dup)
c.260dup (p.Cys87TrpfsTer2)
c.-2834dup (n.-2834dup)
c.80dup (p.Cys27TrpfsTer2)
 ClinVar
2g.47790930T>ACA346736445FBXO11,MSH6c.-34T>A (n.-34T>A)
c.264T>A (p.Cys88Ter)
n.348T>A
n.336T>A
c.237+7460T>A (n.237+7460T>A)
n.349+7437T>A
c.170-1490A>T (n.170-1490A>T)
c.*125-1490A>T (n.*125-1490A>T)
c.261-4964T>A (n.261-4964T>A)
c.-639T>A (n.-639T>A)
c.-473T>A (n.-473T>A)
c.261T>A (p.Cys87Ter)
c.-2833T>A (n.-2833T>A)
c.81T>A (p.Cys27Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47790930T>CCA425989041FBXO11,MSH6c.-34T>C (n.-34T>C)
c.264T>C (p.Cys88=)
n.348T>C
n.336T>C
c.237+7460T>C (n.237+7460T>C)
n.349+7437T>C
c.170-1490A>G (n.170-1490A>G)
c.*125-1490A>G (n.*125-1490A>G)
c.261-4964T>C (n.261-4964T>C)
c.-639T>C (n.-639T>C)
c.-473T>C (n.-473T>C)
c.261T>C (p.Cys87=)
c.-2833T>C (n.-2833T>C)
c.81T>C (p.Cys27=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47790930T>GCA346736454FBXO11,MSH6c.-34T>G (n.-34T>G)
c.264T>G (p.Cys88Trp)
n.348T>G
n.336T>G
c.237+7460T>G (n.237+7460T>G)
n.349+7437T>G
c.170-1490A>C (n.170-1490A>C)
c.*125-1490A>C (n.*125-1490A>C)
c.261-4964T>G (n.261-4964T>G)
c.-639T>G (n.-639T>G)
c.-473T>G (n.-473T>G)
c.261T>G (p.Cys87Trp)
c.-2833T>G (n.-2833T>G)
c.81T>G (p.Cys27Trp)
 dbSNP COSMIC
2g.47790931delCA2658965730FBXO11,MSH6c.-33del (n.-33del)
c.265del (p.Asp89ThrfsTer?)
n.349del
n.337del
c.237+7461del (n.237+7461del)
n.349+7438del
c.170-1491del (n.170-1491del)
c.*125-1491del (n.*125-1491del)
c.261-4963del (n.261-4963del)
c.-638del (n.-638del)
c.-472del (n.-472del)
c.262del (p.Asp88ThrfsTer?)
c.-2832del (n.-2832del)
c.82del (p.Asp28ThrfsTer?)
 gnomAD v4
2g.47790931G>ACA346736456FBXO11,MSH6c.-33G>A (n.-33G>A)
c.265G>A (p.Asp89Asn)
n.349G>A
n.337G>A
c.237+7461G>A (n.237+7461G>A)
n.349+7438G>A
c.170-1491C>T (n.170-1491C>T)
c.*125-1491C>T (n.*125-1491C>T)
c.261-4963G>A (n.261-4963G>A)
c.-638G>A (n.-638G>A)
c.-472G>A (n.-472G>A)
c.262G>A (p.Asp88Asn)
c.-2832G>A (n.-2832G>A)
c.82G>A (p.Asp28Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47790931G>CCA346736457FBXO11,MSH6c.-33G>C (n.-33G>C)
c.265G>C (p.Asp89His)
n.349G>C
n.337G>C
c.237+7461G>C (n.237+7461G>C)
n.349+7438G>C
c.170-1491C>G (n.170-1491C>G)
c.*125-1491C>G (n.*125-1491C>G)
c.261-4963G>C (n.261-4963G>C)
c.-638G>C (n.-638G>C)
c.-472G>C (n.-472G>C)
c.262G>C (p.Asp88His)
c.-2832G>C (n.-2832G>C)
c.82G>C (p.Asp28His)
 dbSNP
2g.47790931G=CA2496043182FBXO11,MSH6c.-33G= (n.-33G=)
c.265G= (p.Asp89=)
n.349G=
n.337G=
c.237+7461G= (n.237+7461G=)
n.349+7438G=
c.170-1491C= (n.170-1491C=)
c.*125-1491C= (n.*125-1491C=)
c.261-4963G= (n.261-4963G=)
c.-638G= (n.-638G=)
c.-472G= (n.-472G=)
c.262G= (p.Asp88=)
c.-2832G= (n.-2832G=)
c.82G= (p.Asp28=)
2g.47790931G>TCA346736460FBXO11,MSH6c.-33G>T (n.-33G>T)
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
n.349G>T
n.337G>T
c.237+7461G>T (n.237+7461G>T)
n.349+7438G>T
c.170-1491C>A (n.170-1491C>A)
c.*125-1491C>A (n.*125-1491C>A)
c.261-4963G>T (n.261-4963G>T)
c.-638G>T (n.-638G>T)
c.-472G>T (n.-472G>T)
c.262G>T (p.Asp88Tyr)
c.-2832G>T (n.-2832G>T)
c.82G>T (p.Asp28Tyr)
 dbSNP
2g.47790932A=CA2496043183FBXO11,MSH6c.-32A= (n.-32A=)
c.266A= (p.Asp89=)
n.350A=
n.338A=
c.237+7462A= (n.237+7462A=)
n.349+7439A=
c.170-1492T= (n.170-1492T=)
c.*125-1492T= (n.*125-1492T=)
c.261-4962A= (n.261-4962A=)
c.-637A= (n.-637A=)
c.-471A= (n.-471A=)
c.263A= (p.Asp88=)
c.-2831A= (n.-2831A=)
c.83A= (p.Asp28=)
2g.47790932A>CCA346736467FBXO11,MSH6c.-32A>C (n.-32A>C)
c.266A>C (p.Asp89Ala)
n.350A>C
n.338A>C
c.237+7462A>C (n.237+7462A>C)
n.349+7439A>C
c.170-1492T>G (n.170-1492T>G)
c.*125-1492T>G (n.*125-1492T>G)
c.261-4962A>C (n.261-4962A>C)
c.-637A>C (n.-637A>C)
c.-471A>C (n.-471A>C)
c.263A>C (p.Asp88Ala)
c.-2831A>C (n.-2831A>C)
c.83A>C (p.Asp28Ala)
2g.47790932A>GCA346736465FBXO11,MSH6c.-32A>G (n.-32A>G)
c.266A>G (p.Asp89Gly)
n.350A>G
n.338A>G
c.237+7462A>G (n.237+7462A>G)
n.349+7439A>G
c.170-1492T>C (n.170-1492T>C)
c.*125-1492T>C (n.*125-1492T>C)
c.261-4962A>G (n.261-4962A>G)
c.-637A>G (n.-637A>G)
c.-471A>G (n.-471A>G)
c.263A>G (p.Asp88Gly)
c.-2831A>G (n.-2831A>G)
c.83A>G (p.Asp28Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47790932A>TCA346736463FBXO11,MSH6c.-32A>T (n.-32A>T)
c.266A>T (p.Asp89Val)
n.350A>T
n.338A>T
c.237+7462A>T (n.237+7462A>T)
n.349+7439A>T
c.170-1492T>A (n.170-1492T>A)
c.*125-1492T>A (n.*125-1492T>A)
c.261-4962A>T (n.261-4962A>T)
c.-637A>T (n.-637A>T)
c.-471A>T (n.-471A>T)
c.263A>T (p.Asp88Val)
c.-2831A>T (n.-2831A>T)
c.83A>T (p.Asp28Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47790933C>ACA346736470FBXO11,MSH6c.-31C>A (n.-31C>A)
c.267C>A (p.Asp89Glu)
n.351C>A
n.339C>A
c.237+7463C>A (n.237+7463C>A)
n.349+7440C>A
c.170-1493G>T (n.170-1493G>T)
c.*125-1493G>T (n.*125-1493G>T)
c.261-4961C>A (n.261-4961C>A)
c.-636C>A (n.-636C>A)
c.-470C>A (n.-470C>A)
c.264C>A (p.Asp88Glu)
c.-2830C>A (n.-2830C>A)
c.84C>A (p.Asp28Glu)
 COSMIC
2g.47790933C=CA2496043184FBXO11,MSH6c.-31C= (n.-31C=)
c.267C= (p.Asp89=)
n.351C=
n.339C=
c.237+7463C= (n.237+7463C=)
n.349+7440C=
c.170-1493G= (n.170-1493G=)
c.*125-1493G= (n.*125-1493G=)
c.261-4961C= (n.261-4961C=)
c.-636C= (n.-636C=)
c.-470C= (n.-470C=)
c.264C= (p.Asp88=)
c.-2830C= (n.-2830C=)
c.84C= (p.Asp28=)
2g.47790933C>GCA069427FBXO11,MSH6c.-31C>G (n.-31C>G)
c.267C>G (p.Asp89Glu)
n.351C>G
n.339C>G
c.237+7463C>G (n.237+7463C>G)
n.349+7440C>G
c.170-1493G>C (n.170-1493G>C)
c.*125-1493G>C (n.*125-1493G>C)
c.261-4961C>G (n.261-4961C>G)
c.-636C>G (n.-636C>G)
c.-470C>G (n.-470C>G)
c.264C>G (p.Asp88Glu)
c.-2830C>G (n.-2830C>G)
c.84C>G (p.Asp28Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47790933C>TCA16604266FBXO11,MSH6c.-31C>T (n.-31C>T)
c.267C>T (p.Asp89=)
n.351C>T
n.339C>T
c.237+7463C>T (n.237+7463C>T)
n.349+7440C>T
c.170-1493G>A (n.170-1493G>A)
c.*125-1493G>A (n.*125-1493G>A)
c.261-4961C>T (n.261-4961C>T)
c.-636C>T (n.-636C>T)
c.-470C>T (n.-470C>T)
c.264C>T (p.Asp88=)
c.-2830C>T (n.-2830C>T)
c.84C>T (p.Asp28=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47790934T>ACA346736475FBXO11,MSH6c.-30T>A (n.-30T>A)
c.268T>A (p.Phe90Ile)
n.352T>A
n.340T>A
c.237+7464T>A (n.237+7464T>A)
n.349+7441T>A
c.170-1494A>T (n.170-1494A>T)
c.*125-1494A>T (n.*125-1494A>T)
c.261-4960T>A (n.261-4960T>A)
c.-635T>A (n.-635T>A)
c.-469T>A (n.-469T>A)
c.265T>A (p.Phe89Ile)
c.-2829T>A (n.-2829T>A)
c.85T>A (p.Phe29Ile)
 dbSNP
2g.47790934T>CCA346736476FBXO11,MSH6c.-30T>C (n.-30T>C)
c.268T>C (p.Phe90Leu)
n.352T>C
n.340T>C
c.237+7464T>C (n.237+7464T>C)
n.349+7441T>C
c.170-1494A>G (n.170-1494A>G)
c.*125-1494A>G (n.*125-1494A>G)
c.261-4960T>C (n.261-4960T>C)
c.-635T>C (n.-635T>C)
c.-469T>C (n.-469T>C)
c.265T>C (p.Phe89Leu)
c.-2829T>C (n.-2829T>C)
c.85T>C (p.Phe29Leu)
 dbSNP
2g.47790934T>GCA346736477FBXO11,MSH6c.-30T>G (n.-30T>G)
c.268T>G (p.Phe90Val)
n.352T>G
n.340T>G
c.237+7464T>G (n.237+7464T>G)
n.349+7441T>G
c.170-1494A>C (n.170-1494A>C)
c.*125-1494A>C (n.*125-1494A>C)
c.261-4960T>G (n.261-4960T>G)
c.-635T>G (n.-635T>G)
c.-469T>G (n.-469T>G)
c.265T>G (p.Phe89Val)
c.-2829T>G (n.-2829T>G)
c.85T>G (p.Phe29Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47790934T=CA2496043185FBXO11,MSH6c.-30T= (n.-30T=)
c.268T= (p.Phe90=)
n.352T=
n.340T=
c.237+7464T= (n.237+7464T=)
n.349+7441T=
c.170-1494A= (n.170-1494A=)
c.*125-1494A= (n.*125-1494A=)
c.261-4960T= (n.261-4960T=)
c.-635T= (n.-635T=)
c.-469T= (n.-469T=)
c.265T= (p.Phe89=)
c.-2829T= (n.-2829T=)
c.85T= (p.Phe29=)
2g.47790935T>ACA346736480FBXO11,MSH6c.-29T>A (n.-29T>A)
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
n.353T>A
n.341T>A
c.237+7465T>A (n.237+7465T>A)
n.349+7442T>A
c.170-1495A>T (n.170-1495A>T)
c.*125-1495A>T (n.*125-1495A>T)
c.261-4959T>A (n.261-4959T>A)
c.-634T>A (n.-634T>A)
c.-468T>A (n.-468T>A)
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
c.-2828T>A (n.-2828T>A)
c.86T>A (p.Phe29Tyr)
2g.47790935T>CCA346736482FBXO11,MSH6c.-29T>C (n.-29T>C)
c.269T>C (p.Phe90Ser)
n.353T>C
n.341T>C
c.237+7465T>C (n.237+7465T>C)
n.349+7442T>C
c.170-1495A>G (n.170-1495A>G)
c.*125-1495A>G (n.*125-1495A>G)
c.261-4959T>C (n.261-4959T>C)
c.-634T>C (n.-634T>C)
c.-468T>C (n.-468T>C)
c.266T>C (p.Phe89Ser)
c.-2828T>C (n.-2828T>C)
c.86T>C (p.Phe29Ser)
 dbSNP
2g.47790935T>GCA346736483FBXO11,MSH6c.-29T>G (n.-29T>G)
c.269T>G (p.Phe90Cys)
n.353T>G
n.341T>G
c.237+7465T>G (n.237+7465T>G)
n.349+7442T>G
c.170-1495A>C (n.170-1495A>C)
c.*125-1495A>C (n.*125-1495A>C)
c.261-4959T>G (n.261-4959T>G)
c.-634T>G (n.-634T>G)
c.-468T>G (n.-468T>G)
c.266T>G (p.Phe89Cys)
c.-2828T>G (n.-2828T>G)
c.86T>G (p.Phe29Cys)
2g.47790936C>ACA346736488FBXO11,MSH6c.-28C>A (n.-28C>A)
c.270C>A (p.Phe90Leu)
n.354C>A
n.342C>A
c.237+7466C>A (n.237+7466C>A)
n.349+7443C>A
c.170-1496G>T (n.170-1496G>T)
c.*125-1496G>T (n.*125-1496G>T)
c.261-4958C>A (n.261-4958C>A)
c.-633C>A (n.-633C>A)
c.-467C>A (n.-467C>A)
c.267C>A (p.Phe89Leu)
c.-2827C>A (n.-2827C>A)
c.87C>A (p.Phe29Leu)
2g.47790936C>GCA346736491FBXO11,MSH6c.-28C>G (n.-28C>G)
c.270C>G (p.Phe90Leu)
n.354C>G
n.342C>G
c.237+7466C>G (n.237+7466C>G)
n.349+7443C>G
c.170-1496G>C (n.170-1496G>C)
c.*125-1496G>C (n.*125-1496G>C)
c.261-4958C>G (n.261-4958C>G)
c.-633C>G (n.-633C>G)
c.-467C>G (n.-467C>G)
c.267C>G (p.Phe89Leu)
c.-2827C>G (n.-2827C>G)
c.87C>G (p.Phe29Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47790936C>TCA425989042FBXO11,MSH6c.-28C>T (n.-28C>T)
c.270C>T (p.Phe90=)
n.354C>T
n.342C>T
c.237+7466C>T (n.237+7466C>T)
n.349+7443C>T
c.170-1496G>A (n.170-1496G>A)
c.*125-1496G>A (n.*125-1496G>A)
c.261-4958C>T (n.261-4958C>T)
c.-633C>T (n.-633C>T)
c.-467C>T (n.-467C>T)
c.267C>T (p.Phe89=)
c.-2827C>T (n.-2827C>T)
c.87C>T (p.Phe29=)
 ClinVar
2g.47790937T>ACA346736496FBXO11,MSH6c.-27T>A (n.-27T>A)
c.271T>A (p.Ser91Thr)
n.355T>A
n.343T>A
c.237+7467T>A (n.237+7467T>A)
n.349+7444T>A
c.170-1497A>T (n.170-1497A>T)
c.*125-1497A>T (n.*125-1497A>T)
c.261-4957T>A (n.261-4957T>A)
c.-632T>A (n.-632T>A)
c.-466T>A (n.-466T>A)
c.268T>A (p.Ser90Thr)
c.-2826T>A (n.-2826T>A)
c.88T>A (p.Ser30Thr)
2g.47790937T>CCA346736499FBXO11,MSH6c.-27T>C (n.-27T>C)
c.271T>C (p.Ser91Pro)
n.355T>C
n.343T>C
c.237+7467T>C (n.237+7467T>C)
n.349+7444T>C
c.170-1497A>G (n.170-1497A>G)
c.*125-1497A>G (n.*125-1497A>G)
c.261-4957T>C (n.261-4957T>C)
c.-632T>C (n.-632T>C)
c.-466T>C (n.-466T>C)
c.268T>C (p.Ser90Pro)
c.-2826T>C (n.-2826T>C)
c.88T>C (p.Ser30Pro)
 dbSNP
2g.47790937T>GCA346736502FBXO11,MSH6c.-27T>G (n.-27T>G)
c.271T>G (p.Ser91Ala)
n.355T>G
n.343T>G
c.237+7467T>G (n.237+7467T>G)
n.349+7444T>G
c.170-1497A>C (n.170-1497A>C)
c.*125-1497A>C (n.*125-1497A>C)
c.261-4957T>G (n.261-4957T>G)
c.-632T>G (n.-632T>G)
c.-466T>G (n.-466T>G)
c.268T>G (p.Ser90Ala)
c.-2826T>G (n.-2826T>G)
c.88T>G (p.Ser30Ala)
2g.47790938C>ACA346736506FBXO11,MSH6c.-26C>A (n.-26C>A)
c.272C>A (p.Ser91Ter)
n.356C>A
n.344C>A
c.237+7468C>A (n.237+7468C>A)
n.349+7445C>A
c.170-1498G>T (n.170-1498G>T)
c.*125-1498G>T (n.*125-1498G>T)
c.261-4956C>A (n.261-4956C>A)
c.-631C>A (n.-631C>A)
c.-465C>A (n.-465C>A)
c.269C>A (p.Ser90Ter)
c.-2825C>A (n.-2825C>A)
c.89C>A (p.Ser30Ter)
 dbSNP
2g.47790938C=CA2496043186FBXO11,MSH6c.-26C= (n.-26C=)
c.272C= (p.Ser91=)
n.356C=
n.344C=
c.237+7468C= (n.237+7468C=)
n.349+7445C=
c.170-1498G= (n.170-1498G=)
c.*125-1498G= (n.*125-1498G=)
c.261-4956C= (n.261-4956C=)
c.-631C= (n.-631C=)
c.-465C= (n.-465C=)
c.269C= (p.Ser90=)
c.-2825C= (n.-2825C=)
c.89C= (p.Ser30=)
2g.47790938C>GCA346736507FBXO11,MSH6c.-26C>G (n.-26C>G)
c.272C>G (p.Ser91Ter)
n.356C>G
n.344C>G
c.237+7468C>G (n.237+7468C>G)
n.349+7445C>G
c.170-1498G>C (n.170-1498G>C)
c.*125-1498G>C (n.*125-1498G>C)
c.261-4956C>G (n.261-4956C>G)
c.-631C>G (n.-631C>G)
c.-465C>G (n.-465C>G)
c.269C>G (p.Ser90Ter)
c.-2825C>G (n.-2825C>G)
c.89C>G (p.Ser30Ter)
 dbSNP
2g.47790938C>TCA348676FBXO11,MSH6c.-26C>T (n.-26C>T)
c.272C>T (p.Ser91Leu)
n.356C>T
n.344C>T
c.237+7468C>T (n.237+7468C>T)
n.349+7445C>T
c.170-1498G>A (n.170-1498G>A)
c.*125-1498G>A (n.*125-1498G>A)
c.261-4956C>T (n.261-4956C>T)
c.-631C>T (n.-631C>T)
c.-465C>T (n.-465C>T)
c.269C>T (p.Ser90Leu)
c.-2825C>T (n.-2825C>T)
c.89C>T (p.Ser30Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47790939A>CCA425989043FBXO11,MSH6c.-25A>C (n.-25A>C)
c.273A>C (p.Ser91=)
n.357A>C
n.345A>C
c.237+7469A>C (n.237+7469A>C)
n.349+7446A>C
c.170-1499T>G (n.170-1499T>G)
c.*125-1499T>G (n.*125-1499T>G)
c.261-4955A>C (n.261-4955A>C)
c.-630A>C (n.-630A>C)
c.-464A>C (n.-464A>C)
c.270A>C (p.Ser90=)
c.-2824A>C (n.-2824A>C)
c.90A>C (p.Ser30=)
 ClinVar dbSNP
2g.47790939A>GCA425989044FBXO11,MSH6c.-25A>G (n.-25A>G)
c.273A>G (p.Ser91=)
n.357A>G
n.345A>G
c.237+7469A>G (n.237+7469A>G)
n.349+7446A>G
c.170-1499T>C (n.170-1499T>C)
c.*125-1499T>C (n.*125-1499T>C)
c.261-4955A>G (n.261-4955A>G)
c.-630A>G (n.-630A>G)
c.-464A>G (n.-464A>G)
c.270A>G (p.Ser90=)
c.-2824A>G (n.-2824A>G)
c.90A>G (p.Ser30=)
2g.47790939A>TCA425989045FBXO11,MSH6c.-25A>T (n.-25A>T)
c.273A>T (p.Ser91=)
n.357A>T
n.345A>T
c.237+7469A>T (n.237+7469A>T)
n.349+7446A>T
c.170-1499T>A (n.170-1499T>A)
c.*125-1499T>A (n.*125-1499T>A)
c.261-4955A>T (n.261-4955A>T)
c.-630A>T (n.-630A>T)
c.-464A>T (n.-464A>T)
c.270A>T (p.Ser90=)
c.-2824A>T (n.-2824A>T)
c.90A>T (p.Ser30=)
2g.47790940C>ACA346736509FBXO11,MSH6c.-24C>A (n.-24C>A)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
n.358C>A
n.346C>A
c.237+7470C>A (n.237+7470C>A)
n.349+7447C>A
c.170-1500G>T (n.170-1500G>T)
c.*125-1500G>T (n.*125-1500G>T)
c.261-4954C>A (n.261-4954C>A)
c.-629C>A (n.-629C>A)
c.-463C>A (n.-463C>A)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
c.-2823C>A (n.-2823C>A)
c.91C>A (p.Pro31Thr)
 gnomAD v4
2g.47790940C>GCA346736511FBXO11,MSH6c.-24C>G (n.-24C>G)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
n.358C>G
n.346C>G
c.237+7470C>G (n.237+7470C>G)
n.349+7447C>G
c.170-1500G>C (n.170-1500G>C)
c.*125-1500G>C (n.*125-1500G>C)
c.261-4954C>G (n.261-4954C>G)
c.-629C>G (n.-629C>G)
c.-463C>G (n.-463C>G)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
c.-2823C>G (n.-2823C>G)
c.91C>G (p.Pro31Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47790940C>TCA346736514FBXO11,MSH6c.-24C>T (n.-24C>T)
c.274C>T (p.Pro92Ser)
n.358C>T
n.346C>T
c.237+7470C>T (n.237+7470C>T)
n.349+7447C>T
c.170-1500G>A (n.170-1500G>A)
c.*125-1500G>A (n.*125-1500G>A)
c.261-4954C>T (n.261-4954C>T)
c.-629C>T (n.-629C>T)
c.-463C>T (n.-463C>T)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
c.-2823C>T (n.-2823C>T)
c.91C>T (p.Pro31Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47790941C>ACA346736526FBXO11,MSH6c.-23C>A (n.-23C>A)
c.275C>A (p.Pro92Gln)
n.359C>A
n.347C>A
c.237+7471C>A (n.237+7471C>A)
n.349+7448C>A
c.170-1501G>T (n.170-1501G>T)
c.*125-1501G>T (n.*125-1501G>T)
c.261-4953C>A (n.261-4953C>A)
c.-628C>A (n.-628C>A)
c.-462C>A (n.-462C>A)
c.272C>A (p.Pro91Gln)
c.-2822C>A (n.-2822C>A)
c.92C>A (p.Pro31Gln)
2g.47790941C=CA2496043188FBXO11,MSH6c.-23C= (n.-23C=)
c.275C= (p.Pro92=)
n.359C=
n.347C=
c.237+7471C= (n.237+7471C=)
n.349+7448C=
c.170-1501G= (n.170-1501G=)
c.*125-1501G= (n.*125-1501G=)
c.261-4953C= (n.261-4953C=)
c.-628C= (n.-628C=)
c.-462C= (n.-462C=)
c.272C= (p.Pro91=)
c.-2822C= (n.-2822C=)
c.92C= (p.Pro31=)
2g.47790941C>GCA346736530FBXO11,MSH6c.-23C>G (n.-23C>G)
c.275C>G (p.Pro92Arg)
n.359C>G
n.347C>G
c.237+7471C>G (n.237+7471C>G)
n.349+7448C>G
c.170-1501G>C (n.170-1501G>C)
c.*125-1501G>C (n.*125-1501G>C)
c.261-4953C>G (n.261-4953C>G)
c.-628C>G (n.-628C>G)
c.-462C>G (n.-462C>G)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
c.-2822C>G (n.-2822C>G)
c.92C>G (p.Pro31Arg)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47790941C>TCA346736532FBXO11,MSH6c.-23C>T (n.-23C>T)
c.275C>T (p.Pro92Leu)
n.359C>T
n.347C>T
c.237+7471C>T (n.237+7471C>T)
n.349+7448C>T
c.170-1501G>A (n.170-1501G>A)
c.*125-1501G>A (n.*125-1501G>A)
c.261-4953C>T (n.261-4953C>T)
c.-628C>T (n.-628C>T)
c.-462C>T (n.-462C>T)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
c.-2822C>T (n.-2822C>T)
c.92C>T (p.Pro31Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47790941_47790942delinsCACA2496043187FBXO11,MSH6c.-23_-22delinsCA (n.-23_-22delinsCA)
c.275_276delinsCA (p.Pro92=)
n.359_360delinsCA
n.347_348delinsCA
c.237+7471_237+7472delinsCA (n.237+7471_237+7472delinsCA)
n.349+7448_349+7449delinsCA
c.170-1502_170-1501delinsTG (n.170-1502_170-1501delinsTG)
c.*125-1502_*125-1501delinsTG (n.*125-1502_*125-1501delinsTG)
c.261-4953_261-4952delinsCA (n.261-4953_261-4952delinsCA)
c.-628_-627delinsCA (n.-628_-627delinsCA)
c.-462_-461delinsCA (n.-462_-461delinsCA)
c.272_273delinsCA (p.Pro91=)
c.-2822_-2821delinsCA (n.-2822_-2821delinsCA)
c.92_93delinsCA (p.Pro31=)
2g.47790941_47790942delinsTGCA10578031FBXO11,MSH6c.-23_-22delinsTG (n.-23_-22delinsTG)
c.275_276delinsTG (p.Pro92Leu)
n.359_360delinsTG
n.347_348delinsTG
c.237+7471_237+7472delinsTG (n.237+7471_237+7472delinsTG)
n.349+7448_349+7449delinsTG
c.170-1502_170-1501delinsCA (n.170-1502_170-1501delinsCA)
c.*125-1502_*125-1501delinsCA (n.*125-1502_*125-1501delinsCA)
c.261-4953_261-4952delinsTG (n.261-4953_261-4952delinsTG)
c.-628_-627delinsTG (n.-628_-627delinsTG)
c.-462_-461delinsTG (n.-462_-461delinsTG)
c.272_273delinsTG (p.Pro91Leu)
c.-2822_-2821delinsTG (n.-2822_-2821delinsTG)
c.92_93delinsTG (p.Pro31Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47790942delCA2580066798FBXO11,MSH6c.-22del (n.-22del)
c.276del (p.Gly93GlufsTer?)
n.360del
n.348del
c.237+7472del (n.237+7472del)
n.349+7449del
c.170-1502del (n.170-1502del)
c.*125-1502del (n.*125-1502del)
c.261-4952del (n.261-4952del)
c.-627del (n.-627del)
c.-461del (n.-461del)
c.273del (p.Gly92GlufsTer?)
c.-2821del (n.-2821del)
c.93del (p.Gly32GlufsTer?)
 ClinVar
2g.47790942A=CA2496043189FBXO11,MSH6c.-22A= (n.-22A=)
c.276A= (p.Pro92=)
n.360A=
n.348A=
c.237+7472A= (n.237+7472A=)
n.349+7449A=
c.170-1502T= (n.170-1502T=)
c.*125-1502T= (n.*125-1502T=)
c.261-4952A= (n.261-4952A=)
c.-627A= (n.-627A=)
c.-461A= (n.-461A=)
c.273A= (p.Pro91=)
c.-2821A= (n.-2821A=)
c.93A= (p.Pro31=)
2g.47790942A>CCA425989048FBXO11,MSH6c.-22A>C (n.-22A>C)
c.276A>C (p.Pro92=)
n.360A>C
n.348A>C
c.237+7472A>C (n.237+7472A>C)
n.349+7449A>C
c.170-1502T>G (n.170-1502T>G)
c.*125-1502T>G (n.*125-1502T>G)
c.261-4952A>C (n.261-4952A>C)
c.-627A>C (n.-627A>C)
c.-461A>C (n.-461A>C)
c.273A>C (p.Pro91=)
c.-2821A>C (n.-2821A>C)
c.93A>C (p.Pro31=)
 gnomAD v4
2g.47790942A>GCA010868FBXO11,MSH6c.-22A>G (n.-22A>G)
c.276A>G (p.Pro92=)
n.360A>G
n.348A>G
c.237+7472A>G (n.237+7472A>G)
n.349+7449A>G
c.170-1502T>C (n.170-1502T>C)
c.*125-1502T>C (n.*125-1502T>C)
c.261-4952A>G (n.261-4952A>G)
c.-627A>G (n.-627A>G)
c.-461A>G (n.-461A>G)
c.273A>G (p.Pro91=)
c.-2821A>G (n.-2821A>G)
c.93A>G (p.Pro31=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47790942A>TCA425989047FBXO11,MSH6c.-22A>T (n.-22A>T)
c.276A>T (p.Pro92=)
n.360A>T
n.348A>T
c.237+7472A>T (n.237+7472A>T)
n.349+7449A>T
c.170-1502T>A (n.170-1502T>A)
c.*125-1502T>A (n.*125-1502T>A)
c.261-4952A>T (n.261-4952A>T)
c.-627A>T (n.-627A>T)
c.-461A>T (n.-461A>T)
c.273A>T (p.Pro91=)
c.-2821A>T (n.-2821A>T)
c.93A>T (p.Pro31=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47790944_47790946delCA2586969229FBXO11,MSH6c.-20_-18del (n.-20_-18del)
c.278_280del (p.Gly93del)
n.362_364del
n.350_352del
c.237+7474_237+7476del (n.237+7474_237+7476del)
n.349+7451_349+7453del
c.170-1504_170-1502del (n.170-1504_170-1502del)
c.*125-1504_*125-1502del (n.*125-1504_*125-1502del)
c.261-4950_261-4948del (n.261-4950_261-4948del)
c.-625_-623del (n.-625_-623del)
c.-459_-457del (n.-459_-457del)
c.275_277del (p.Gly92del)
c.-2819_-2817del (n.-2819_-2817del)
c.95_97del (p.Gly32del)
2g.47790943G>ACA346736541FBXO11,MSH6c.-21G>A (n.-21G>A)
c.277G>A (p.Gly93Arg)
n.361G>A
n.349G>A
c.237+7473G>A (n.237+7473G>A)
n.349+7450G>A
c.170-1503C>T (n.170-1503C>T)
c.*125-1503C>T (n.*125-1503C>T)
c.261-4951G>A (n.261-4951G>A)
c.-626G>A (n.-626G>A)
c.-460G>A (n.-460G>A)
c.274G>A (p.Gly92Arg)
c.-2820G>A (n.-2820G>A)
c.94G>A (p.Gly32Arg)
 dbSNP
2g.47790943G>CCA346736546FBXO11,MSH6c.-21G>C (n.-21G>C)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
n.361G>C
n.349G>C
c.237+7473G>C (n.237+7473G>C)
n.349+7450G>C
c.170-1503C>G (n.170-1503C>G)
c.*125-1503C>G (n.*125-1503C>G)
c.261-4951G>C (n.261-4951G>C)
c.-626G>C (n.-626G>C)
c.-460G>C (n.-460G>C)
c.274G>C (p.Gly92Arg)
c.-2820G>C (n.-2820G>C)
c.94G>C (p.Gly32Arg)
 dbSNP
2g.47790943G>TCA346736550FBXO11,MSH6c.-21G>T (n.-21G>T)
c.277G>T (p.Gly93Ter)
n.361G>T
n.349G>T
c.237+7473G>T (n.237+7473G>T)
n.349+7450G>T
c.170-1503C>A (n.170-1503C>A)
c.*125-1503C>A (n.*125-1503C>A)
c.261-4951G>T (n.261-4951G>T)
c.-626G>T (n.-626G>T)
c.-460G>T (n.-460G>T)
c.274G>T (p.Gly92Ter)
c.-2820G>T (n.-2820G>T)
c.94G>T (p.Gly32Ter)
 dbSNP
2g.47790944G>ACA346736558FBXO11,MSH6c.-20G>A (n.-20G>A)
c.278G>A (p.Gly93Glu)
n.362G>A
n.350G>A
c.237+7474G>A (n.237+7474G>A)
n.349+7451G>A
c.170-1504C>T (n.170-1504C>T)
c.*125-1504C>T (n.*125-1504C>T)
c.261-4950G>A (n.261-4950G>A)
c.-625G>A (n.-625G>A)
c.-459G>A (n.-459G>A)
c.275G>A (p.Gly92Glu)
c.-2819G>A (n.-2819G>A)
c.95G>A (p.Gly32Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.47790944G>CCA346736555FBXO11,MSH6c.-20G>C (n.-20G>C)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
n.362G>C
n.350G>C
c.237+7474G>C (n.237+7474G>C)
n.349+7451G>C
c.170-1504C>G (n.170-1504C>G)
c.*125-1504C>G (n.*125-1504C>G)
c.261-4950G>C (n.261-4950G>C)
c.-625G>C (n.-625G>C)
c.-459G>C (n.-459G>C)
c.275G>C (p.Gly92Ala)
c.-2819G>C (n.-2819G>C)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
 dbSNP
2g.47790944G>TCA346736553FBXO11,MSH6c.-20G>T (n.-20G>T)
c.278G>T (p.Gly93Val)
n.362G>T
n.350G>T
c.237+7474G>T (n.237+7474G>T)
n.349+7451G>T
c.170-1504C>A (n.170-1504C>A)
c.*125-1504C>A (n.*125-1504C>A)
c.261-4950G>T (n.261-4950G>T)
c.-625G>T (n.-625G>T)
c.-459G>T (n.-459G>T)
c.275G>T (p.Gly92Val)
c.-2819G>T (n.-2819G>T)
c.95G>T (p.Gly32Val)
 dbSNP
2g.47790945A>CCA425989054FBXO11,MSH6c.-19A>C (n.-19A>C)
c.279A>C (p.Gly93=)
n.363A>C
n.351A>C
c.237+7475A>C (n.237+7475A>C)
n.349+7452A>C
c.170-1505T>G (n.170-1505T>G)
c.*125-1505T>G (n.*125-1505T>G)
c.261-4949A>C (n.261-4949A>C)
c.-624A>C (n.-624A>C)
c.-458A>C (n.-458A>C)
c.276A>C (p.Gly92=)
c.-2818A>C (n.-2818A>C)
c.96A>C (p.Gly32=)
2g.47790945A>GCA425989056FBXO11,MSH6c.-19A>G (n.-19A>G)
c.279A>G (p.Gly93=)
n.363A>G
n.351A>G
c.237+7475A>G (n.237+7475A>G)
n.349+7452A>G
c.170-1505T>C (n.170-1505T>C)
c.*125-1505T>C (n.*125-1505T>C)
c.261-4949A>G (n.261-4949A>G)
c.-624A>G (n.-624A>G)
c.-458A>G (n.-458A>G)
c.276A>G (p.Gly92=)
c.-2818A>G (n.-2818A>G)
c.96A>G (p.Gly32=)
2g.47790945A>TCA425989058FBXO11,MSH6c.-19A>T (n.-19A>T)
c.279A>T (p.Gly93=)
n.363A>T
n.351A>T
c.237+7475A>T (n.237+7475A>T)
n.349+7452A>T
c.170-1505T>A (n.170-1505T>A)
c.*125-1505T>A (n.*125-1505T>A)
c.261-4949A>T (n.261-4949A>T)
c.-624A>T (n.-624A>T)
c.-458A>T (n.-458A>T)
c.276A>T (p.Gly92=)
c.-2818A>T (n.-2818A>T)
c.96A>T (p.Gly32=)
 dbSNP
2g.47790946G>ACA346736566FBXO11,MSH6c.-18G>A (n.-18G>A)
c.280G>A (p.Asp94Asn)
n.364G>A
n.352G>A
c.237+7476G>A (n.237+7476G>A)
n.349+7453G>A
c.170-1506C>T (n.170-1506C>T)
c.*125-1506C>T (n.*125-1506C>T)
c.261-4948G>A (n.261-4948G>A)
c.-623G>A (n.-623G>A)
c.-457G>A (n.-457G>A)
c.277G>A (p.Asp93Asn)
c.-2817G>A (n.-2817G>A)
c.97G>A (p.Asp33Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47790946G>CCA346736569FBXO11,MSH6c.-18G>C (n.-18G>C)
c.280G>C (p.Asp94His)
n.364G>C
n.352G>C
c.237+7476G>C (n.237+7476G>C)
n.349+7453G>C
c.170-1506C>G (n.170-1506C>G)
c.*125-1506C>G (n.*125-1506C>G)
c.261-4948G>C (n.261-4948G>C)
c.-623G>C (n.-623G>C)
c.-457G>C (n.-457G>C)
c.277G>C (p.Asp93His)
c.-2817G>C (n.-2817G>C)
c.97G>C (p.Asp33His)
 ClinVar dbSNP
2g.47790946G=CA2496043190FBXO11,MSH6c.-18G= (n.-18G=)
c.280G= (p.Asp94=)
n.364G=
n.352G=
c.237+7476G= (n.237+7476G=)
n.349+7453G=
c.170-1506C= (n.170-1506C=)
c.*125-1506C= (n.*125-1506C=)
c.261-4948G= (n.261-4948G=)
c.-623G= (n.-623G=)
c.-457G= (n.-457G=)
c.277G= (p.Asp93=)
c.-2817G= (n.-2817G=)
c.97G= (p.Asp33=)
2g.47790946G>TCA346736570FBXO11,MSH6c.-18G>T (n.-18G>T)
c.280G>T (p.Asp94Tyr)
n.364G>T
n.352G>T
c.237+7476G>T (n.237+7476G>T)
n.349+7453G>T
c.170-1506C>A (n.170-1506C>A)
c.*125-1506C>A (n.*125-1506C>A)
c.261-4948G>T (n.261-4948G>T)
c.-623G>T (n.-623G>T)
c.-457G>T (n.-457G>T)
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
c.-2817G>T (n.-2817G>T)
c.97G>T (p.Asp33Tyr)
 ClinVar
2g.47790947A=CA2496043191FBXO11,MSH6c.-17A= (n.-17A=)
c.281A= (p.Asp94=)
n.365A=
n.353A=
c.237+7477A= (n.237+7477A=)
n.349+7454A=
c.170-1507T= (n.170-1507T=)
c.*125-1507T= (n.*125-1507T=)
c.261-4947A= (n.261-4947A=)
c.-622A= (n.-622A=)
c.-456A= (n.-456A=)
c.278A= (p.Asp93=)
c.-2816A= (n.-2816A=)
c.98A= (p.Asp33=)
2g.47790947A>CCA346736572FBXO11,MSH6c.-17A>C (n.-17A>C)
c.281A>C (p.Asp94Ala)
n.365A>C
n.353A>C
c.237+7477A>C (n.237+7477A>C)
n.349+7454A>C
c.170-1507T>G (n.170-1507T>G)
c.*125-1507T>G (n.*125-1507T>G)
c.261-4947A>C (n.261-4947A>C)
c.-622A>C (n.-622A>C)
c.-456A>C (n.-456A>C)
c.278A>C (p.Asp93Ala)
c.-2816A>C (n.-2816A>C)
c.98A>C (p.Asp33Ala)
2g.47790947A>GCA346736574FBXO11,MSH6c.-17A>G (n.-17A>G)
c.281A>G (p.Asp94Gly)
n.365A>G
n.353A>G
c.237+7477A>G (n.237+7477A>G)
n.349+7454A>G
c.170-1507T>C (n.170-1507T>C)
c.*125-1507T>C (n.*125-1507T>C)
c.261-4947A>G (n.261-4947A>G)
c.-622A>G (n.-622A>G)
c.-456A>G (n.-456A>G)
c.278A>G (p.Asp93Gly)
c.-2816A>G (n.-2816A>G)
c.98A>G (p.Asp33Gly)
2g.47790947A>TCA346736577FBXO11,MSH6c.-17A>T (n.-17A>T)
c.281A>T (p.Asp94Val)
n.365A>T
n.353A>T
c.237+7477A>T (n.237+7477A>T)
n.349+7454A>T
c.170-1507T>A (n.170-1507T>A)
c.*125-1507T>A (n.*125-1507T>A)
c.261-4947A>T (n.261-4947A>T)
c.-622A>T (n.-622A>T)
c.-456A>T (n.-456A>T)
c.278A>T (p.Asp93Val)
c.-2816A>T (n.-2816A>T)
c.98A>T (p.Asp33Val)
 dbSNP
2g.47790948T>ACA346736581FBXO11,MSH6c.-16T>A (n.-16T>A)
c.282T>A (p.Asp94Glu)
n.366T>A
n.354T>A
c.237+7478T>A (n.237+7478T>A)
n.349+7455T>A
c.170-1508A>T (n.170-1508A>T)
c.*125-1508A>T (n.*125-1508A>T)
c.261-4946T>A (n.261-4946T>A)
c.-621T>A (n.-621T>A)
c.-455T>A (n.-455T>A)
c.279T>A (p.Asp93Glu)
c.-2815T>A (n.-2815T>A)
c.99T>A (p.Asp33Glu)
2g.47790948T>CCA425989067FBXO11,MSH6c.-16T>C (n.-16T>C)
c.282T>C (p.Asp94=)
n.366T>C
n.354T>C
c.237+7478T>C (n.237+7478T>C)
n.349+7455T>C
c.170-1508A>G (n.170-1508A>G)
c.*125-1508A>G (n.*125-1508A>G)
c.261-4946T>C (n.261-4946T>C)
c.-621T>C (n.-621T>C)
c.-455T>C (n.-455T>C)
c.279T>C (p.Asp93=)
c.-2815T>C (n.-2815T>C)
c.99T>C (p.Asp33=)
2g.47790948T>GCA346736582FBXO11,MSH6c.-16T>G (n.-16T>G)
c.282T>G (p.Asp94Glu)
n.366T>G
n.354T>G
c.237+7478T>G (n.237+7478T>G)
n.349+7455T>G
c.170-1508A>C (n.170-1508A>C)
c.*125-1508A>C (n.*125-1508A>C)
c.261-4946T>G (n.261-4946T>G)
c.-621T>G (n.-621T>G)
c.-455T>G (n.-455T>G)
c.279T>G (p.Asp93Glu)
c.-2815T>G (n.-2815T>G)
c.99T>G (p.Asp33Glu)
2g.47790949T>ACA346736586FBXO11,MSH6c.-15T>A (n.-15T>A)
c.283T>A (p.Leu95Met)
n.367T>A
n.355T>A
c.237+7479T>A (n.237+7479T>A)
n.349+7456T>A
c.170-1509A>T (n.170-1509A>T)
c.*125-1509A>T (n.*125-1509A>T)
c.261-4945T>A (n.261-4945T>A)
c.-620T>A (n.-620T>A)
c.-454T>A (n.-454T>A)
c.280T>A (p.Leu94Met)
c.-2814T>A (n.-2814T>A)
c.100T>A (p.Leu34Met)
 gnomAD v4
2g.47790949T>CCA425989071FBXO11,MSH6c.-15T>C (n.-15T>C)
c.283T>C (p.Leu95=)
n.367T>C
n.355T>C
c.237+7479T>C (n.237+7479T>C)
n.349+7456T>C
c.170-1509A>G (n.170-1509A>G)
c.*125-1509A>G (n.*125-1509A>G)
c.261-4945T>C (n.261-4945T>C)
c.-620T>C (n.-620T>C)
c.-454T>C (n.-454T>C)
c.280T>C (p.Leu94=)
c.-2814T>C (n.-2814T>C)
c.100T>C (p.Leu34=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47790949T>GCA010990FBXO11,MSH6c.-15T>G (n.-15T>G)
c.283T>G (p.Leu95Val)
n.367T>G
n.355T>G
c.237+7479T>G (n.237+7479T>G)
n.349+7456T>G
c.170-1509A>C (n.170-1509A>C)
c.*125-1509A>C (n.*125-1509A>C)
c.261-4945T>G (n.261-4945T>G)
c.-620T>G (n.-620T>G)
c.-454T>G (n.-454T>G)
c.280T>G (p.Leu94Val)
c.-2814T>G (n.-2814T>G)
c.100T>G (p.Leu34Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47790949T=CA2496043192FBXO11,MSH6c.-15T= (n.-15T=)
c.283T= (p.Leu95=)
n.367T=
n.355T=
c.237+7479T= (n.237+7479T=)
n.349+7456T=
c.170-1509A= (n.170-1509A=)
c.*125-1509A= (n.*125-1509A=)
c.261-4945T= (n.261-4945T=)
c.-620T= (n.-620T=)
c.-454T= (n.-454T=)
c.280T= (p.Leu94=)
c.-2814T= (n.-2814T=)
c.100T= (p.Leu34=)
2g.47790950T>ACA346736591FBXO11,MSH6c.-14T>A (n.-14T>A)
c.284T>A (p.Leu95Ter)
n.368T>A
n.356T>A
c.237+7480T>A (n.237+7480T>A)
n.349+7457T>A
c.170-1510A>T (n.170-1510A>T)
c.*125-1510A>T (n.*125-1510A>T)
c.261-4944T>A (n.261-4944T>A)
c.-619T>A (n.-619T>A)
c.-453T>A (n.-453T>A)
c.281T>A (p.Leu94Ter)
c.-2813T>A (n.-2813T>A)
c.101T>A (p.Leu34Ter)
2g.47790950T>CCA346736593FBXO11,MSH6c.-14T>C (n.-14T>C)
c.284T>C (p.Leu95Ser)
n.368T>C
n.356T>C
c.237+7480T>C (n.237+7480T>C)
n.349+7457T>C
c.170-1510A>G (n.170-1510A>G)
c.*125-1510A>G (n.*125-1510A>G)
c.261-4944T>C (n.261-4944T>C)
c.-619T>C (n.-619T>C)
c.-453T>C (n.-453T>C)
c.281T>C (p.Leu94Ser)
c.-2813T>C (n.-2813T>C)
c.101T>C (p.Leu34Ser)
2g.47790950T>GCA346736595FBXO11,MSH6c.-14T>G (n.-14T>G)
c.284T>G (p.Leu95Trp)
n.368T>G
n.356T>G
c.237+7480T>G (n.237+7480T>G)
n.349+7457T>G
c.170-1510A>C (n.170-1510A>C)
c.*125-1510A>C (n.*125-1510A>C)
c.261-4944T>G (n.261-4944T>G)
c.-619T>G (n.-619T>G)
c.-453T>G (n.-453T>G)
c.281T>G (p.Leu94Trp)
c.-2813T>G (n.-2813T>G)
c.101T>G (p.Leu34Trp)
 ClinVar dbSNP
2g.47790950T=CA2496043193FBXO11,MSH6c.-14T= (n.-14T=)
c.284T= (p.Leu95=)
n.368T=
n.356T=
c.237+7480T= (n.237+7480T=)
n.349+7457T=
c.170-1510A= (n.170-1510A=)
c.*125-1510A= (n.*125-1510A=)
c.261-4944T= (n.261-4944T=)
c.-619T= (n.-619T=)
c.-453T= (n.-453T=)
c.281T= (p.Leu94=)
c.-2813T= (n.-2813T=)
c.101T= (p.Leu34=)
2g.47790951G>ACA425989080FBXO11,MSH6c.-13G>A (n.-13G>A)
c.285G>A (p.Leu95=)
n.369G>A
n.357G>A
c.237+7481G>A (n.237+7481G>A)
n.349+7458G>A
c.170-1511C>T (n.170-1511C>T)
c.*125-1511C>T (n.*125-1511C>T)
c.261-4943G>A (n.261-4943G>A)
c.-618G>A (n.-618G>A)
c.-452G>A (n.-452G>A)
c.282G>A (p.Leu94=)
c.-2812G>A (n.-2812G>A)
c.102G>A (p.Leu34=)
 ClinVar dbSNP
2g.47790951G>CCA346736598FBXO11,MSH6c.-13G>C (n.-13G>C)
c.285G>C (p.Leu95Phe)
n.369G>C
n.357G>C
c.237+7481G>C (n.237+7481G>C)
n.349+7458G>C
c.170-1511C>G (n.170-1511C>G)
c.*125-1511C>G (n.*125-1511C>G)
c.261-4943G>C (n.261-4943G>C)
c.-618G>C (n.-618G>C)
c.-452G>C (n.-452G>C)
c.282G>C (p.Leu94Phe)
c.-2812G>C (n.-2812G>C)
c.102G>C (p.Leu34Phe)
 dbSNP
2g.47790951G>TCA346736602FBXO11,MSH6c.-13G>T (n.-13G>T)
c.285G>T (p.Leu95Phe)
n.369G>T
n.357G>T
c.237+7481G>T (n.237+7481G>T)
n.349+7458G>T
c.170-1511C>A (n.170-1511C>A)
c.*125-1511C>A (n.*125-1511C>A)
c.261-4943G>T (n.261-4943G>T)
c.-618G>T (n.-618G>T)
c.-452G>T (n.-452G>T)
c.282G>T (p.Leu94Phe)
c.-2812G>T (n.-2812G>T)
c.102G>T (p.Leu34Phe)
 dbSNP
2g.47790952G>ACA346736605FBXO11,MSH6c.-12G>A (n.-12G>A)
c.286G>A (p.Val96Ile)
n.370G>A
n.358G>A
c.237+7482G>A (n.237+7482G>A)
n.349+7459G>A
c.170-1512C>T (n.170-1512C>T)
c.*125-1512C>T (n.*125-1512C>T)
c.261-4942G>A (n.261-4942G>A)
c.-617G>A (n.-617G>A)
c.-451G>A (n.-451G>A)
c.283G>A (p.Val95Ile)
c.-2811G>A (n.-2811G>A)
c.103G>A (p.Val35Ile)
 dbSNP
2g.47790952G>CCA346736611FBXO11,MSH6c.-12G>C (n.-12G>C)
c.286G>C (p.Val96Leu)
n.370G>C
n.358G>C
c.237+7482G>C (n.237+7482G>C)
n.349+7459G>C
c.170-1512C>G (n.170-1512C>G)
c.*125-1512C>G (n.*125-1512C>G)
c.261-4942G>C (n.261-4942G>C)
c.-617G>C (n.-617G>C)
c.-451G>C (n.-451G>C)
c.283G>C (p.Val95Leu)
c.-2811G>C (n.-2811G>C)
c.103G>C (p.Val35Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47790952G=CA2496043194FBXO11,MSH6c.-12G= (n.-12G=)
c.286G= (p.Val96=)
n.370G=
n.358G=
c.237+7482G= (n.237+7482G=)
n.349+7459G=
c.170-1512C= (n.170-1512C=)
c.*125-1512C= (n.*125-1512C=)
c.261-4942G= (n.261-4942G=)
c.-617G= (n.-617G=)
c.-451G= (n.-451G=)
c.283G= (p.Val95=)
c.-2811G= (n.-2811G=)
c.103G= (p.Val35=)
2g.47790952G>TCA46697243FBXO11,MSH6c.-12G>T (n.-12G>T)
c.286G>T (p.Val96Phe)
n.370G>T
n.358G>T
c.237+7482G>T (n.237+7482G>T)
n.349+7459G>T
c.170-1512C>A (n.170-1512C>A)
c.*125-1512C>A (n.*125-1512C>A)
c.261-4942G>T (n.261-4942G>T)
c.-617G>T (n.-617G>T)
c.-451G>T (n.-451G>T)
c.283G>T (p.Val95Phe)
c.-2811G>T (n.-2811G>T)
c.103G>T (p.Val35Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47790953T>ACA346736615FBXO11,MSH6c.-11T>A (n.-11T>A)
c.287T>A (p.Val96Asp)
n.371T>A
n.359T>A
c.237+7483T>A (n.237+7483T>A)
n.349+7460T>A
c.170-1513A>T (n.170-1513A>T)
c.*125-1513A>T (n.*125-1513A>T)
c.261-4941T>A (n.261-4941T>A)
c.-616T>A (n.-616T>A)
c.-450T>A (n.-450T>A)
c.284T>A (p.Val95Asp)
c.-2810T>A (n.-2810T>A)
c.104T>A (p.Val35Asp)
 dbSNP
2g.47790953T>CCA346736618FBXO11,MSH6c.-11T>C (n.-11T>C)
c.287T>C (p.Val96Ala)
n.371T>C
n.359T>C
c.237+7483T>C (n.237+7483T>C)
n.349+7460T>C
c.170-1513A>G (n.170-1513A>G)
c.*125-1513A>G (n.*125-1513A>G)
c.261-4941T>C (n.261-4941T>C)
c.-616T>C (n.-616T>C)
c.-450T>C (n.-450T>C)
c.284T>C (p.Val95Ala)
c.-2810T>C (n.-2810T>C)
c.104T>C (p.Val35Ala)
 ClinVar
2g.47790953T>GCA346736621FBXO11,MSH6c.-11T>G (n.-11T>G)
c.287T>G (p.Val96Gly)
n.371T>G
n.359T>G
c.237+7483T>G (n.237+7483T>G)
n.349+7460T>G
c.170-1513A>C (n.170-1513A>C)
c.*125-1513A>C (n.*125-1513A>C)
c.261-4941T>G (n.261-4941T>G)
c.-616T>G (n.-616T>G)
c.-450T>G (n.-450T>G)
c.284T>G (p.Val95Gly)
c.-2810T>G (n.-2810T>G)
c.104T>G (p.Val35Gly)
2g.47790954T>ACA425989086FBXO11,MSH6c.-10T>A (n.-10T>A)
c.288T>A (p.Val96=)
n.372T>A
n.360T>A
c.237+7484T>A (n.237+7484T>A)
n.349+7461T>A
c.170-1514A>T (n.170-1514A>T)
c.*125-1514A>T (n.*125-1514A>T)
c.261-4940T>A (n.261-4940T>A)
c.-615T>A (n.-615T>A)
c.-449T>A (n.-449T>A)
c.285T>A (p.Val95=)
c.-2809T>A (n.-2809T>A)
c.105T>A (p.Val35=)
 dbSNP
2g.47790954T>CCA425989088FBXO11,MSH6c.-10T>C (n.-10T>C)
c.288T>C (p.Val96=)
n.372T>C
n.360T>C
c.237+7484T>C (n.237+7484T>C)
n.349+7461T>C
c.170-1514A>G (n.170-1514A>G)
c.*125-1514A>G (n.*125-1514A>G)
c.261-4940T>C (n.261-4940T>C)
c.-615T>C (n.-615T>C)
c.-449T>C (n.-449T>C)
c.285T>C (p.Val95=)
c.-2809T>C (n.-2809T>C)
c.105T>C (p.Val35=)
 dbSNP
2g.47790954T>GCA425989090FBXO11,MSH6c.-10T>G (n.-10T>G)
c.288T>G (p.Val96=)
n.372T>G
n.360T>G
c.237+7484T>G (n.237+7484T>G)
n.349+7461T>G
c.170-1514A>C (n.170-1514A>C)
c.*125-1514A>C (n.*125-1514A>C)
c.261-4940T>G (n.261-4940T>G)
c.-615T>G (n.-615T>G)
c.-449T>G (n.-449T>G)
c.285T>G (p.Val95=)
c.-2809T>G (n.-2809T>G)
c.105T>G (p.Val35=)
 dbSNP
2g.47790954_47790964delinsTTGGGCCAAGACA2496043195FBXO11,MSH6c.-10_1delinsTTGGGCCAAGA
c.288_298delinsTTGGGCCAAGA (p.Val96=)
n.372_382delinsTTGGGCCAAGA
n.360_370delinsTTGGGCCAAGA
c.237+7484_237+7494delinsTTGGGCCAAGA (n.237+7484_237+7494delinsTTGGGCCAAGA)
n.349+7461_349+7471delinsTTGGGCCAAGA
c.170-1524_170-1514delinsTCTTGGCCCAA (n.170-1524_170-1514delinsTCTTGGCCCAA)
c.*125-1524_*125-1514delinsTCTTGGCCCAA (n.*125-1524_*125-1514delinsTCTTGGCCCAA)
c.261-4940_261-4930delinsTTGGGCCAAGA (n.261-4940_261-4930delinsTTGGGCCAAGA)
c.-615_-605delinsTTGGGCCAAGA (n.-615_-605delinsTTGGGCCAAGA)
c.-449_-439delinsTTGGGCCAAGA (n.-449_-439delinsTTGGGCCAAGA)
c.285_295delinsTTGGGCCAAGA (p.Val95=)
c.-2809_-2799delinsTTGGGCCAAGA (n.-2809_-2799delinsTTGGGCCAAGA)
c.105_115delinsTTGGGCCAAGA (p.Val35=)
2g.47790955T>ACA346736625FBXO11,MSH6c.-9T>A (n.-9T>A)
c.289T>A (p.Trp97Arg)
n.373T>A
n.361T>A
c.237+7485T>A (n.237+7485T>A)
n.349+7462T>A
c.170-1515A>T (n.170-1515A>T)
c.*125-1515A>T (n.*125-1515A>T)
c.261-4939T>A (n.261-4939T>A)
c.-614T>A (n.-614T>A)
c.-448T>A (n.-448T>A)
c.286T>A (p.Trp96Arg)
c.-2808T>A (n.-2808T>A)
c.106T>A (p.Trp36Arg)
2g.47790955T>CCA346736628FBXO11,MSH6c.-9T>C (n.-9T>C)
c.289T>C (p.Trp97Arg)
n.373T>C
n.361T>C
c.237+7485T>C (n.237+7485T>C)
n.349+7462T>C
c.170-1515A>G (n.170-1515A>G)
c.*125-1515A>G (n.*125-1515A>G)
c.261-4939T>C (n.261-4939T>C)
c.-614T>C (n.-614T>C)
c.-448T>C (n.-448T>C)
c.286T>C (p.Trp96Arg)
c.-2808T>C (n.-2808T>C)
c.106T>C (p.Trp36Arg)
2g.47790955T>GCA346736633FBXO11,MSH6c.-9T>G (n.-9T>G)
c.289T>G (p.Trp97Gly)
n.373T>G
n.361T>G
c.237+7485T>G (n.237+7485T>G)
n.349+7462T>G
c.170-1515A>C (n.170-1515A>C)
c.*125-1515A>C (n.*125-1515A>C)
c.261-4939T>G (n.261-4939T>G)
c.-614T>G (n.-614T>G)
c.-448T>G (n.-448T>G)
c.286T>G (p.Trp96Gly)
c.-2808T>G (n.-2808T>G)
c.106T>G (p.Trp36Gly)
2g.47790958_47790967delCA915943791FBXO11,MSH6c.-6_4del
c.292_301del (p.Ala98ArgfsTer?)
n.376_385del
n.364_373del
c.237+7488_237+7497del (n.237+7488_237+7497del)
n.349+7465_349+7474del
c.170-1524_170-1515del (n.170-1524_170-1515del)
c.*125-1524_*125-1515del (n.*125-1524_*125-1515del)
c.261-4936_261-4927del (n.261-4936_261-4927del)
c.-611_-602del (n.-611_-602del)
c.-445_-436del (n.-445_-436del)
c.289_298del (p.Ala97ArgfsTer?)
c.-2805_-2796del (n.-2805_-2796del)
c.109_118del (p.Ala37ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.47790956G>ACA346736638FBXO11,MSH6c.-8G>A (n.-8G>A)
c.290G>A (p.Trp97Ter)
n.374G>A
n.362G>A
c.237+7486G>A (n.237+7486G>A)
n.349+7463G>A
c.170-1516C>T (n.170-1516C>T)
c.*125-1516C>T (n.*125-1516C>T)
c.261-4938G>A (n.261-4938G>A)
c.-613G>A (n.-613G>A)
c.-447G>A (n.-447G>A)
c.287G>A (p.Trp96Ter)
c.-2807G>A (n.-2807G>A)
c.107G>A (p.Trp36Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47790956G>CCA069810FBXO11,MSH6c.-8G>C (n.-8G>C)
c.290G>C (p.Trp97Ser)
n.374G>C
n.362G>C
c.237+7486G>C (n.237+7486G>C)
n.349+7463G>C
c.170-1516C>G (n.170-1516C>G)
c.*125-1516C>G (n.*125-1516C>G)
c.261-4938G>C (n.261-4938G>C)
c.-613G>C (n.-613G>C)
c.-447G>C (n.-447G>C)
c.287G>C (p.Trp96Ser)
c.-2807G>C (n.-2807G>C)
c.107G>C (p.Trp36Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47790956G=CA2496043196FBXO11,MSH6c.-8G= (n.-8G=)
c.290G= (p.Trp97=)
n.374G=
n.362G=
c.237+7486G= (n.237+7486G=)
n.349+7463G=
c.170-1516C= (n.170-1516C=)
c.*125-1516C= (n.*125-1516C=)
c.261-4938G= (n.261-4938G=)
c.-613G= (n.-613G=)
c.-447G= (n.-447G=)
c.287G= (p.Trp96=)
c.-2807G= (n.-2807G=)
c.107G= (p.Trp36=)
2g.47790956G>TCA346736643FBXO11,MSH6c.-8G>T (n.-8G>T)
c.290G>T (p.Trp97Leu)
n.374G>T
n.362G>T
c.237+7486G>T (n.237+7486G>T)
n.349+7463G>T
c.170-1516C>A (n.170-1516C>A)
c.*125-1516C>A (n.*125-1516C>A)
c.261-4938G>T (n.261-4938G>T)
c.-613G>T (n.-613G>T)
c.-447G>T (n.-447G>T)
c.287G>T (p.Trp96Leu)
c.-2807G>T (n.-2807G>T)
c.107G>T (p.Trp36Leu)
 dbSNP
2g.47790957G>ACA346736646FBXO11,MSH6c.-7G>A (n.-7G>A)
c.291G>A (p.Trp97Ter)
n.375G>A
n.363G>A
c.237+7487G>A (n.237+7487G>A)
n.349+7464G>A
c.170-1517C>T (n.170-1517C>T)
c.*125-1517C>T (n.*125-1517C>T)
c.261-4937G>A (n.261-4937G>A)
c.-612G>A (n.-612G>A)
c.-446G>A (n.-446G>A)
c.288G>A (p.Trp96Ter)
c.-2806G>A (n.-2806G>A)
c.108G>A (p.Trp36Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47790957G>CCA346736648FBXO11,MSH6c.-7G>C (n.-7G>C)
c.291G>C (p.Trp97Cys)
n.375G>C
n.363G>C
c.237+7487G>C (n.237+7487G>C)
n.349+7464G>C
c.170-1517C>G (n.170-1517C>G)
c.*125-1517C>G (n.*125-1517C>G)
c.261-4937G>C (n.261-4937G>C)
c.-612G>C (n.-612G>C)
c.-446G>C (n.-446G>C)
c.288G>C (p.Trp96Cys)
c.-2806G>C (n.-2806G>C)
c.108G>C (p.Trp36Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.47790957G=CA2496043197FBXO11,MSH6c.-7G= (n.-7G=)
c.291G= (p.Trp97=)
n.375G=
n.363G=
c.237+7487G= (n.237+7487G=)
n.349+7464G=
c.170-1517C= (n.170-1517C=)
c.*125-1517C= (n.*125-1517C=)
c.261-4937G= (n.261-4937G=)
c.-612G= (n.-612G=)
c.-446G= (n.-446G=)
c.288G= (p.Trp96=)
c.-2806G= (n.-2806G=)
c.108G= (p.Trp36=)
2g.47790957G>TCA346736652FBXO11,MSH6c.-7G>T (n.-7G>T)
c.291G>T (p.Trp97Cys)
n.375G>T
n.363G>T
c.237+7487G>T (n.237+7487G>T)
n.349+7464G>T
c.170-1517C>A (n.170-1517C>A)
c.*125-1517C>A (n.*125-1517C>A)
c.261-4937G>T (n.261-4937G>T)
c.-612G>T (n.-612G>T)
c.-446G>T (n.-446G>T)
c.288G>T (p.Trp96Cys)
c.-2806G>T (n.-2806G>T)
c.108G>T (p.Trp36Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.47790958G>ACA346736658FBXO11,MSH6c.-6G>A (n.-6G>A)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
n.376G>A
n.364G>A
c.237+7488G>A (n.237+7488G>A)
n.349+7465G>A
c.170-1518C>T (n.170-1518C>T)
c.*125-1518C>T (n.*125-1518C>T)
c.261-4936G>A (n.261-4936G>A)
c.-611G>A (n.-611G>A)
c.-445G>A (n.-445G>A)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.-2805G>A (n.-2805G>A)
c.109G>A (p.Ala37Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47790958G>CCA346736654FBXO11,MSH6c.-6G>C (n.-6G>C)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
n.376G>C
n.364G>C
c.237+7488G>C (n.237+7488G>C)
n.349+7465G>C
c.170-1518C>G (n.170-1518C>G)
c.*125-1518C>G (n.*125-1518C>G)
c.261-4936G>C (n.261-4936G>C)
c.-611G>C (n.-611G>C)
c.-445G>C (n.-445G>C)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.-2805G>C (n.-2805G>C)
c.109G>C (p.Ala37Pro)
 dbSNP
2g.47790958G=CA2496043198FBXO11,MSH6c.-6G= (n.-6G=)
c.292G= (p.Ala98=)
n.376G=
n.364G=
c.237+7488G= (n.237+7488G=)
n.349+7465G=
c.170-1518C= (n.170-1518C=)
c.*125-1518C= (n.*125-1518C=)
c.261-4936G= (n.261-4936G=)
c.-611G= (n.-611G=)
c.-445G= (n.-445G=)
c.289G= (p.Ala97=)
c.-2805G= (n.-2805G=)
c.109G= (p.Ala37=)
2g.47790958G>TCA10582036FBXO11,MSH6c.-6G>T (n.-6G>T)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
n.376G>T
n.364G>T
c.237+7488G>T (n.237+7488G>T)
n.349+7465G>T
c.170-1518C>A (n.170-1518C>A)
c.*125-1518C>A (n.*125-1518C>A)
c.261-4936G>T (n.261-4936G>T)
c.-611G>T (n.-611G>T)
c.-445G>T (n.-445G>T)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.-2805G>T (n.-2805G>T)
c.109G>T (p.Ala37Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47790959C>ACA346736662FBXO11,MSH6c.-5C>A (n.-5C>A)
c.293C>A (p.Ala98Asp)
n.377C>A
n.365C>A
c.237+7489C>A (n.237+7489C>A)
n.349+7466C>A
c.170-1519G>T (n.170-1519G>T)
c.*125-1519G>T (n.*125-1519G>T)
c.261-4935C>A (n.261-4935C>A)
c.-610C>A (n.-610C>A)
c.-444C>A (n.-444C>A)
c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.-2804C>A (n.-2804C>A)
c.110C>A (p.Ala37Asp)
 dbSNP
2g.47790959C=CA2496043199FBXO11,MSH6c.-5C= (n.-5C=)
c.293C= (p.Ala98=)
n.377C=
n.365C=
c.237+7489C= (n.237+7489C=)
n.349+7466C=
c.170-1519G= (n.170-1519G=)
c.*125-1519G= (n.*125-1519G=)
c.261-4935C= (n.261-4935C=)
c.-610C= (n.-610C=)
c.-444C= (n.-444C=)
c.290C= (p.Ala97=)
c.-2804C= (n.-2804C=)
c.110C= (p.Ala37=)
2g.47790959C>GCA346736665FBXO11,MSH6c.-5C>G (n.-5C>G)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
n.377C>G
n.365C>G
c.237+7489C>G (n.237+7489C>G)
n.349+7466C>G
c.170-1519G>C (n.170-1519G>C)
c.*125-1519G>C (n.*125-1519G>C)
c.261-4935C>G (n.261-4935C>G)
c.-610C>G (n.-610C>G)
c.-444C>G (n.-444C>G)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.-2804C>G (n.-2804C>G)
c.110C>G (p.Ala37Gly)
 dbSNP
2g.47790959C>TCA46697252FBXO11,MSH6c.-5C>T (n.-5C>T)
c.293C>T (p.Ala98Val)
n.377C>T
n.365C>T
c.237+7489C>T (n.237+7489C>T)
n.349+7466C>T
c.170-1519G>A (n.170-1519G>A)
c.*125-1519G>A (n.*125-1519G>A)
c.261-4935C>T (n.261-4935C>T)
c.-610C>T (n.-610C>T)
c.-444C>T (n.-444C>T)
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.-2804C>T (n.-2804C>T)
c.110C>T (p.Ala37Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47790960C>ACA425989106FBXO11,MSH6c.-4C>A (n.-4C>A)
c.294C>A (p.Ala98=)
n.378C>A
n.366C>A
c.237+7490C>A (n.237+7490C>A)
n.349+7467C>A
c.170-1520G>T (n.170-1520G>T)
c.*125-1520G>T (n.*125-1520G>T)
c.261-4934C>A (n.261-4934C>A)
c.-609C>A (n.-609C>A)
c.-443C>A (n.-443C>A)
c.291C>A (p.Ala97=)
c.-2803C>A (n.-2803C>A)
c.111C>A (p.Ala37=)
 ClinVar dbSNP
2g.47790960C=CA2496043200FBXO11,MSH6c.-4C= (n.-4C=)
c.294C= (p.Ala98=)
n.378C=
n.366C=
c.237+7490C= (n.237+7490C=)
n.349+7467C=
c.170-1520G= (n.170-1520G=)
c.*125-1520G= (n.*125-1520G=)
c.261-4934C= (n.261-4934C=)
c.-609C= (n.-609C=)
c.-443C= (n.-443C=)
c.291C= (p.Ala97=)
c.-2803C= (n.-2803C=)
c.111C= (p.Ala37=)
2g.47790960C>GCA425989108FBXO11,MSH6c.-4C>G (n.-4C>G)
c.294C>G (p.Ala98=)
n.378C>G
n.366C>G
c.237+7490C>G (n.237+7490C>G)
n.349+7467C>G
c.170-1520G>C (n.170-1520G>C)
c.*125-1520G>C (n.*125-1520G>C)
c.261-4934C>G (n.261-4934C>G)
c.-609C>G (n.-609C>G)
c.-443C>G (n.-443C>G)
c.291C>G (p.Ala97=)
c.-2803C>G (n.-2803C>G)
c.111C>G (p.Ala37=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47790960C>TCA425989110FBXO11,MSH6c.-4C>T (n.-4C>T)
c.294C>T (p.Ala98=)
n.378C>T
n.366C>T
c.237+7490C>T (n.237+7490C>T)
n.349+7467C>T
c.170-1520G>A (n.170-1520G>A)
c.*125-1520G>A (n.*125-1520G>A)
c.261-4934C>T (n.261-4934C>T)
c.-609C>T (n.-609C>T)
c.-443C>T (n.-443C>T)
c.291C>T (p.Ala97=)
c.-2803C>T (n.-2803C>T)
c.111C>T (p.Ala37=)
 dbSNP
2g.47790961A>CCA346736669FBXO11,MSH6c.-3A>C (n.-3A>C)
c.295A>C (p.Lys99Gln)
n.379A>C
n.367A>C
c.237+7491A>C (n.237+7491A>C)
n.349+7468A>C
c.170-1521T>G (n.170-1521T>G)
c.*125-1521T>G (n.*125-1521T>G)
c.261-4933A>C (n.261-4933A>C)
c.-608A>C (n.-608A>C)
c.-442A>C (n.-442A>C)
c.292A>C (p.Lys98Gln)
c.-2802A>C (n.-2802A>C)
c.112A>C (p.Lys38Gln)
2g.47790961A>GCA346736672FBXO11,MSH6c.-3A>G (n.-3A>G)
c.295A>G (p.Lys99Glu)
n.379A>G
n.367A>G
c.237+7491A>G (n.237+7491A>G)
n.349+7468A>G
c.170-1521T>C (n.170-1521T>C)
c.*125-1521T>C (n.*125-1521T>C)
c.261-4933A>G (n.261-4933A>G)
c.-608A>G (n.-608A>G)
c.-442A>G (n.-442A>G)
c.292A>G (p.Lys98Glu)
c.-2802A>G (n.-2802A>G)
c.112A>G (p.Lys38Glu)
2g.47790961A>TCA346736676FBXO11,MSH6c.-3A>T (n.-3A>T)
c.295A>T (p.Lys99Ter)
n.379A>T
n.367A>T
c.237+7491A>T (n.237+7491A>T)
n.349+7468A>T
c.170-1521T>A (n.170-1521T>A)
c.*125-1521T>A (n.*125-1521T>A)
c.261-4933A>T (n.261-4933A>T)
c.-608A>T (n.-608A>T)
c.-442A>T (n.-442A>T)
c.292A>T (p.Lys98Ter)
c.-2802A>T (n.-2802A>T)
c.112A>T (p.Lys38Ter)
2g.47790962A=CA2496043201FBXO11,MSH6c.-2A= (n.-2A=)
c.296A= (p.Lys99=)
n.380A=
n.368A=
c.237+7492A= (n.237+7492A=)
n.349+7469A=
c.170-1522T= (n.170-1522T=)
c.*125-1522T= (n.*125-1522T=)
c.261-4932A= (n.261-4932A=)
c.-607A= (n.-607A=)
c.-441A= (n.-441A=)
c.293A= (p.Lys98=)
c.-2801A= (n.-2801A=)
c.113A= (p.Lys38=)
2g.47790962A>CCA346736681FBXO11,MSH6c.-2A>C (n.-2A>C)
c.296A>C (p.Lys99Thr)
n.380A>C
n.368A>C
c.237+7492A>C (n.237+7492A>C)
n.349+7469A>C
c.170-1522T>G (n.170-1522T>G)
c.*125-1522T>G (n.*125-1522T>G)
c.261-4932A>C (n.261-4932A>C)
c.-607A>C (n.-607A>C)
c.-441A>C (n.-441A>C)
c.293A>C (p.Lys98Thr)
c.-2801A>C (n.-2801A>C)
c.113A>C (p.Lys38Thr)
2g.47790962A>GCA346736683FBXO11,MSH6c.-2A>G (n.-2A>G)
c.296A>G (p.Lys99Arg)
n.380A>G
n.368A>G
c.237+7492A>G (n.237+7492A>G)
n.349+7469A>G
c.170-1522T>C (n.170-1522T>C)
c.*125-1522T>C (n.*125-1522T>C)
c.261-4932A>G (n.261-4932A>G)
c.-607A>G (n.-607A>G)
c.-441A>G (n.-441A>G)
c.293A>G (p.Lys98Arg)
c.-2801A>G (n.-2801A>G)
c.113A>G (p.Lys38Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47790962A>TCA346736687FBXO11,MSH6c.-2A>T (n.-2A>T)
c.296A>T (p.Lys99Met)
n.380A>T
n.368A>T
c.237+7492A>T (n.237+7492A>T)
n.349+7469A>T
c.170-1522T>A (n.170-1522T>A)
c.*125-1522T>A (n.*125-1522T>A)
c.261-4932A>T (n.261-4932A>T)
c.-607A>T (n.-607A>T)
c.-441A>T (n.-441A>T)
c.293A>T (p.Lys98Met)
c.-2801A>T (n.-2801A>T)
c.113A>T (p.Lys38Met)
 dbSNP
2g.47790963G>ACA425989117FBXO11,MSH6c.-1G>A (n.-1G>A)
c.297G>A (p.Lys99=)
n.381G>A
n.369G>A
c.237+7493G>A (n.237+7493G>A)
n.349+7470G>A
c.170-1523C>T (n.170-1523C>T)
c.*125-1523C>T (n.*125-1523C>T)
c.261-4931G>A (n.261-4931G>A)
c.-606G>A (n.-606G>A)
c.-440G>A (n.-440G>A)
c.294G>A (p.Lys98=)
c.-2800G>A (n.-2800G>A)
c.114G>A (p.Lys38=)
 ClinVar dbSNP
2g.47790963G>CCA346736691FBXO11,MSH6c.-1G>C (n.-1G>C)
c.297G>C (p.Lys99Asn)
n.381G>C
n.369G>C
c.237+7493G>C (n.237+7493G>C)
n.349+7470G>C
c.170-1523C>G (n.170-1523C>G)
c.*125-1523C>G (n.*125-1523C>G)
c.261-4931G>C (n.261-4931G>C)
c.-606G>C (n.-606G>C)
c.-440G>C (n.-440G>C)
c.294G>C (p.Lys98Asn)
c.-2800G>C (n.-2800G>C)
c.114G>C (p.Lys38Asn)
 dbSNP
2g.47790963G=CA2496043202FBXO11,MSH6c.-1G= (n.-1G=)
c.297G= (p.Lys99=)
n.381G=
n.369G=
c.237+7493G= (n.237+7493G=)
n.349+7470G=
c.170-1523C= (n.170-1523C=)
c.*125-1523C= (n.*125-1523C=)
c.261-4931G= (n.261-4931G=)
c.-606G= (n.-606G=)
c.-440G= (n.-440G=)
c.294G= (p.Lys98=)
c.-2800G= (n.-2800G=)
c.114G= (p.Lys38=)
2g.47790963G>TCA011253FBXO11,MSH6c.-1G>T (n.-1G>T)
c.297G>T (p.Lys99Asn)
n.381G>T
n.369G>T
c.237+7493G>T (n.237+7493G>T)
n.349+7470G>T
c.170-1523C>A (n.170-1523C>A)
c.*125-1523C>A (n.*125-1523C>A)
c.261-4931G>T (n.261-4931G>T)
c.-606G>T (n.-606G>T)
c.-440G>T (n.-440G>T)
c.294G>T (p.Lys98Asn)
c.-2800G>T (n.-2800G>T)
c.114G>T (p.Lys38Asn)
 dbSNP COSMIC
2g.47790964A>CCA346736703FBXO11,MSH6c.1A>C (p.Met1Leu)
c.298A>C (p.Met100Leu)
n.382A>C
n.370A>C
c.237+7494A>C (n.237+7494A>C)
n.349+7471A>C
c.170-1524T>G (n.170-1524T>G)
c.*125-1524T>G (n.*125-1524T>G)
c.261-4930A>C (n.261-4930A>C)
c.-605A>C (n.-605A>C)
c.-439A>C (n.-439A>C)
c.295A>C (p.Met99Leu)
c.-2799A>C (n.-2799A>C)
c.115A>C (p.Met39Leu)
2g.47790964A>GCA346736700FBXO11,MSH6c.1A>G (p.Met1Val)
c.298A>G (p.Met100Val)
n.382A>G
n.370A>G
c.237+7494A>G (n.237+7494A>G)
n.349+7471A>G
c.170-1524T>C (n.170-1524T>C)
c.*125-1524T>C (n.*125-1524T>C)
c.261-4930A>G (n.261-4930A>G)
c.-605A>G (n.-605A>G)
c.-439A>G (n.-439A>G)
c.295A>G (p.Met99Val)
c.-2799A>G (n.-2799A>G)
c.115A>G (p.Met39Val)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47790964A>TCA346736698FBXO11,MSH6c.1A>T (p.Met1Leu)
c.298A>T (p.Met100Leu)
n.382A>T
n.370A>T
c.237+7494A>T (n.237+7494A>T)
n.349+7471A>T
c.170-1524T>A (n.170-1524T>A)
c.*125-1524T>A (n.*125-1524T>A)
c.261-4930A>T (n.261-4930A>T)
c.-605A>T (n.-605A>T)
c.-439A>T (n.-439A>T)
c.295A>T (p.Met99Leu)
c.-2799A>T (n.-2799A>T)
c.115A>T (p.Met39Leu)
 dbSNP
2g.47790965T>ACA346736710FBXO11,MSH6c.2T>A (p.Met1Lys)
c.299T>A (p.Met100Lys)
n.383T>A
n.371T>A
c.237+7495T>A (n.237+7495T>A)
n.349+7472T>A
c.170-1525A>T (n.170-1525A>T)
c.*125-1525A>T (n.*125-1525A>T)
c.261-4929T>A (n.261-4929T>A)
c.-604T>A (n.-604T>A)
c.-438T>A (n.-438T>A)
c.296T>A (p.Met99Lys)
c.-2798T>A (n.-2798T>A)
c.116T>A (p.Met39Lys)
 gnomAD v4
2g.47790965T>CCA346736712FBXO11,MSH6c.2T>C (p.Met1Thr)
c.299T>C (p.Met100Thr)
n.383T>C
n.371T>C
c.237+7495T>C (n.237+7495T>C)
n.349+7472T>C
c.170-1525A>G (n.170-1525A>G)
c.*125-1525A>G (n.*125-1525A>G)
c.261-4929T>C (n.261-4929T>C)
c.-604T>C (n.-604T>C)
c.-438T>C (n.-438T>C)
c.296T>C (p.Met99Thr)
c.-2798T>C (n.-2798T>C)
c.116T>C (p.Met39Thr)
 ClinVar
2g.47790965T>GCA346736715FBXO11,MSH6c.2T>G (p.Met1Arg)
c.299T>G (p.Met100Arg)
n.383T>G
n.371T>G
c.237+7495T>G (n.237+7495T>G)
n.349+7472T>G
c.170-1525A>C (n.170-1525A>C)
c.*125-1525A>C (n.*125-1525A>C)
c.261-4929T>G (n.261-4929T>G)
c.-604T>G (n.-604T>G)
c.-438T>G (n.-438T>G)
c.296T>G (p.Met99Arg)
c.-2798T>G (n.-2798T>G)
c.116T>G (p.Met39Arg)
2g.47790966G>ACA346736720FBXO11,MSH6c.3G>A (p.Met1Ile)
c.300G>A (p.Met100Ile)
n.384G>A
n.372G>A
c.237+7496G>A (n.237+7496G>A)
n.349+7473G>A
c.170-1526C>T (n.170-1526C>T)
c.*125-1526C>T (n.*125-1526C>T)
c.261-4928G>A (n.261-4928G>A)
c.-603G>A (n.-603G>A)
c.-437G>A (n.-437G>A)
c.297G>A (p.Met99Ile)
c.-2797G>A (n.-2797G>A)
c.117G>A (p.Met39Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47790966G>CCA346736721FBXO11,MSH6c.3G>C (p.Met1Ile)
c.300G>C (p.Met100Ile)
n.384G>C
n.372G>C
c.237+7496G>C (n.237+7496G>C)
n.349+7473G>C
c.170-1526C>G (n.170-1526C>G)
c.*125-1526C>G (n.*125-1526C>G)
c.261-4928G>C (n.261-4928G>C)
c.-603G>C (n.-603G>C)
c.-437G>C (n.-437G>C)
c.297G>C (p.Met99Ile)
c.-2797G>C (n.-2797G>C)
c.117G>C (p.Met39Ile)
 dbSNP
2g.47790966G=CA2496043203FBXO11,MSH6c.3G= (p.Met1=)
c.300G= (p.Met100=)
n.384G=
n.372G=
c.237+7496G= (n.237+7496G=)
n.349+7473G=
c.170-1526C= (n.170-1526C=)
c.*125-1526C= (n.*125-1526C=)
c.261-4928G= (n.261-4928G=)
c.-603G= (n.-603G=)
c.-437G= (n.-437G=)
c.297G= (p.Met99=)
c.-2797G= (n.-2797G=)
c.117G= (p.Met39=)
2g.47790966G>TCA346736725FBXO11,MSH6c.3G>T (p.Met1Ile)
c.300G>T (p.Met100Ile)
n.384G>T
n.372G>T
c.237+7496G>T (n.237+7496G>T)
n.349+7473G>T
c.170-1526C>A (n.170-1526C>A)
c.*125-1526C>A (n.*125-1526C>A)
c.261-4928G>T (n.261-4928G>T)
c.-603G>T (n.-603G>T)
c.-437G>T (n.-437G>T)
c.297G>T (p.Met99Ile)
c.-2797G>T (n.-2797G>T)
c.117G>T (p.Met39Ile)
 dbSNP
2g.47790968_47790971dupCA2695200721FBXO11,MSH6c.5_8dup (p.Tyr4GlyfsTer15)
c.302_305dup (p.Tyr103GlyfsTer15)
n.386_389dup
n.374_377dup
c.237+7498_237+7501dup (n.237+7498_237+7501dup)
n.349+7475_349+7478dup
c.170-1529_170-1526dup (n.170-1529_170-1526dup)
c.*125-1529_*125-1526dup (n.*125-1529_*125-1526dup)
c.261-4926_261-4923dup (n.261-4926_261-4923dup)
c.-601_-598dup (n.-601_-598dup)
c.-435_-432dup (n.-435_-432dup)
c.299_302dup (p.Tyr102GlyfsTer15)
c.-2795_-2792dup (n.-2795_-2792dup)
c.119_122dup (p.Tyr42GlyfsTer15)
 ClinVar
2g.47790967G>ACA346736738FBXO11,MSH6c.4G>A (p.Glu2Lys)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
n.385G>A
n.373G>A
c.237+7497G>A (n.237+7497G>A)
n.349+7474G>A
c.170-1527C>T (n.170-1527C>T)
c.*125-1527C>T (n.*125-1527C>T)
c.261-4927G>A (n.261-4927G>A)
c.-602G>A (n.-602G>A)
c.-436G>A (n.-436G>A)
c.298G>A (p.Glu100Lys)
c.-2796G>A (n.-2796G>A)
c.118G>A (p.Glu40Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47790967G>CCA346736731FBXO11,MSH6c.4G>C (p.Glu2Gln)
c.301G>C (p.Glu101Gln)
n.385G>C
n.373G>C
c.237+7497G>C (n.237+7497G>C)
n.349+7474G>C
c.170-1527C>G (n.170-1527C>G)
c.*125-1527C>G (n.*125-1527C>G)
c.261-4927G>C (n.261-4927G>C)
c.-602G>C (n.-602G>C)
c.-436G>C (n.-436G>C)
c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.-2796G>C (n.-2796G>C)
c.118G>C (p.Glu40Gln)
 dbSNP
2g.47790967G>TCA346736734FBXO11,MSH6c.4G>T (p.Glu2Ter)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
n.385G>T
n.373G>T
c.237+7497G>T (n.237+7497G>T)
n.349+7474G>T
c.170-1527C>A (n.170-1527C>A)
c.*125-1527C>A (n.*125-1527C>A)
c.261-4927G>T (n.261-4927G>T)
c.-602G>T (n.-602G>T)
c.-436G>T (n.-436G>T)
c.298G>T (p.Glu100Ter)
c.-2796G>T (n.-2796G>T)
c.118G>T (p.Glu40Ter)
 dbSNP
2g.47790968A>CCA346736743FBXO11,MSH6c.5A>C (p.Glu2Ala)
c.302A>C (p.Glu101Ala)
n.386A>C
n.374A>C
c.237+7498A>C (n.237+7498A>C)
n.349+7475A>C
c.170-1528T>G (n.170-1528T>G)
c.*125-1528T>G (n.*125-1528T>G)
c.261-4926A>C (n.261-4926A>C)
c.-601A>C (n.-601A>C)
c.-435A>C (n.-435A>C)
c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.-2795A>C (n.-2795A>C)
c.119A>C (p.Glu40Ala)
2g.47790968A>GCA346736746FBXO11,MSH6c.5A>G (p.Glu2Gly)
c.302A>G (p.Glu101Gly)
n.386A>G
n.374A>G
c.237+7498A>G (n.237+7498A>G)
n.349+7475A>G
c.170-1528T>C (n.170-1528T>C)
c.*125-1528T>C (n.*125-1528T>C)
c.261-4926A>G (n.261-4926A>G)
c.-601A>G (n.-601A>G)
c.-435A>G (n.-435A>G)
c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.-2795A>G (n.-2795A>G)
c.119A>G (p.Glu40Gly)
 gnomAD v4
2g.47790968A>TCA346736750FBXO11,MSH6c.5A>T (p.Glu2Val)
c.302A>T (p.Glu101Val)
n.386A>T
n.374A>T
c.237+7498A>T (n.237+7498A>T)
n.349+7475A>T
c.170-1528T>A (n.170-1528T>A)
c.*125-1528T>A (n.*125-1528T>A)
c.261-4926A>T (n.261-4926A>T)
c.-601A>T (n.-601A>T)
c.-435A>T (n.-435A>T)
c.299A>T (p.Glu100Val)
c.-2795A>T (n.-2795A>T)
c.119A>T (p.Glu40Val)
2g.47790969G>ACA16604267FBXO11,MSH6c.6G>A (p.Glu2=)
c.303G>A (p.Glu101=)
n.387G>A
n.375G>A
c.237+7499G>A (n.237+7499G>A)
n.349+7476G>A
c.170-1529C>T (n.170-1529C>T)
c.*125-1529C>T (n.*125-1529C>T)
c.261-4925G>A (n.261-4925G>A)
c.-600G>A (n.-600G>A)
c.-434G>A (n.-434G>A)
c.300G>A (p.Glu100=)
c.-2794G>A (n.-2794G>A)
c.120G>A (p.Glu40=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47790969G>CCA346736755FBXO11,MSH6c.6G>C (p.Glu2Asp)
c.303G>C (p.Glu101Asp)
n.387G>C
n.375G>C
c.237+7499G>C (n.237+7499G>C)
n.349+7476G>C
c.170-1529C>G (n.170-1529C>G)
c.*125-1529C>G (n.*125-1529C>G)
c.261-4925G>C (n.261-4925G>C)
c.-600G>C (n.-600G>C)
c.-434G>C (n.-434G>C)
c.300G>C (p.Glu100Asp)
c.-2794G>C (n.-2794G>C)
c.120G>C (p.Glu40Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47790969G=CA2496043204FBXO11,MSH6c.6G= (p.Glu2=)
c.303G= (p.Glu101=)
n.387G=
n.375G=
c.237+7499G= (n.237+7499G=)
n.349+7476G=
c.170-1529C= (n.170-1529C=)
c.*125-1529C= (n.*125-1529C=)
c.261-4925G= (n.261-4925G=)
c.-600G= (n.-600G=)
c.-434G= (n.-434G=)
c.300G= (p.Glu100=)
c.-2794G= (n.-2794G=)
c.120G= (p.Glu40=)
2g.47790969G>TCA346736758FBXO11,MSH6c.6G>T (p.Glu2Asp)
c.303G>T (p.Glu101Asp)
n.387G>T
n.375G>T
c.237+7499G>T (n.237+7499G>T)
n.349+7476G>T
c.170-1529C>A (n.170-1529C>A)
c.*125-1529C>A (n.*125-1529C>A)
c.261-4925G>T (n.261-4925G>T)
c.-600G>T (n.-600G>T)
c.-434G>T (n.-434G>T)
c.300G>T (p.Glu100Asp)
c.-2794G>T (n.-2794G>T)
c.120G>T (p.Glu40Asp)
 dbSNP
2g.47790971delCA2586969231FBXO11,MSH6c.8del (p.Gly3ValfsTer?)
c.305del (p.Gly102ValfsTer?)
n.389del
n.377del
c.237+7501del (n.237+7501del)
n.349+7478del
c.170-1529del (n.170-1529del)
c.*125-1529del (n.*125-1529del)
c.261-4923del (n.261-4923del)
c.-598del (n.-598del)
c.-432del (n.-432del)
c.302del (p.Gly101ValfsTer?)
c.-2792del (n.-2792del)
c.122del (p.Gly41ValfsTer?)

Number of alleles fetched