Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47783107_47783429dupCA2580066802MSH6c.-37-7820_-37-7498dup (n.-37-7820_-37-7498dup)
c.-127_196dup (p.Pro66LeufsTer60)
c.-863_-541dup (n.-863_-541dup)
c.-3223_-2901dup (n.-3223_-2901dup)
 ClinVar
2g.47783230_47783492delCA2499216076MSH6c.-4_259del
n.81_343del
n.69_331del
c.-4_237+22del
c.-37-7697_-37-7435del (n.-37-7697_-37-7435del)
c.-39_-38+261del
n.86_348del
n.61_323del
c.-740_-478del (n.-740_-478del)
c.-4_256del
c.-3100_-2838del (n.-3100_-2838del)
 ClinVar dbSNP
2g.47783232_47786880delCA2499216077MSH6c.-2_260+3387del
n.83_344+3387del
n.71_332+3387del
c.-2_237+3410del
c.-37-7695_-37-4047del (n.-37-7695_-37-4047del)
c.-38+1_-38+3649del (n.-38+1_-38+3649del)
n.88_349+3387del
c.-738_-477+3387del
c.-2_257+3387del
c.-3098_-2837+3387del
 ClinVar
2g.47783232_47787317delCA2499216078MSH6c.-2_261-3610del
n.83_345-3610del
n.71_333-3610del
c.-2_237+3847del
c.-37-7695_-37-3610del (n.-37-7695_-37-3610del)
c.-38+1_-37-3610del (n.-38+1_-37-3610del)
n.88_349+3824del
c.-2_260+3824del
c.-738_-476-3610del
c.-2_258-3610del
c.-3098_-2836-3610del
 ClinVar
2g.47783290_47783323delCA2586969224MSH6c.57_90del (p.Asp19GlufsTer?)
n.141_174del
n.129_162del
c.-37-7637_-37-7604del (n.-37-7637_-37-7604del)
c.-38+59_-38+92del (n.-38+59_-38+92del)
n.146_179del
n.121_154del
c.-680_-647del (n.-680_-647del)
c.-3040_-3007del (n.-3040_-3007del)
2g.47783319G>ACA346734809MSH6c.86G>A (p.Arg29His)
n.170G>A
n.158G>A
c.-37-7608G>A (n.-37-7608G>A)
c.-38+88G>A (n.-38+88G>A)
n.175G>A
n.150G>A
c.-651G>A (n.-651G>A)
c.-3011G>A (n.-3011G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783319G>CCA346734810MSH6c.86G>C (p.Arg29Pro)
n.170G>C
n.158G>C
c.-37-7608G>C (n.-37-7608G>C)
c.-38+88G>C (n.-38+88G>C)
n.175G>C
n.150G>C
c.-651G>C (n.-651G>C)
c.-3011G>C (n.-3011G>C)
 dbSNP
2g.47783319G=CA2496038107MSH6c.86G= (p.Arg29=)
n.170G=
n.158G=
c.-37-7608G= (n.-37-7608G=)
c.-38+88G= (n.-38+88G=)
n.175G=
n.150G=
c.-651G= (n.-651G=)
c.-3011G= (n.-3011G=)
2g.47783319G>TCA346734811MSH6c.86G>T (p.Arg29Leu)
n.170G>T
n.158G>T
c.-37-7608G>T (n.-37-7608G>T)
c.-38+88G>T (n.-38+88G>T)
n.175G>T
n.150G>T
c.-651G>T (n.-651G>T)
c.-3011G>T (n.-3011G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.47783319_47783320delinsCTCA2580066973MSH6c.86_87delinsCT (p.Arg29Pro)
n.170_171delinsCT
n.158_159delinsCT
c.-37-7608_-37-7607delinsCT (n.-37-7608_-37-7607delinsCT)
c.-38+88_-38+89delinsCT (n.-38+88_-38+89delinsCT)
n.175_176delinsCT
n.150_151delinsCT
c.-651_-650delinsCT (n.-651_-650delinsCT)
c.-3011_-3010delinsCT (n.-3011_-3010delinsCT)
 ClinVar
2g.47783320C>ACA426120551MSH6c.87C>A (p.Arg29=)
n.171C>A
n.159C>A
c.-37-7607C>A (n.-37-7607C>A)
c.-38+89C>A (n.-38+89C>A)
n.176C>A
n.151C>A
c.-650C>A (n.-650C>A)
c.-3010C>A (n.-3010C>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47783320C=CA2496038108MSH6c.87C= (p.Arg29=)
n.171C=
n.159C=
c.-37-7607C= (n.-37-7607C=)
c.-38+89C= (n.-38+89C=)
n.176C=
n.151C=
c.-650C= (n.-650C=)
c.-3010C= (n.-3010C=)
2g.47783320C>GCA073539MSH6c.87C>G (p.Arg29=)
n.171C>G
n.159C>G
c.-37-7607C>G (n.-37-7607C>G)
c.-38+89C>G (n.-38+89C>G)
n.176C>G
n.151C>G
c.-650C>G (n.-650C>G)
c.-3010C>G (n.-3010C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783320C>TCA426120553MSH6c.87C>T (p.Arg29=)
n.171C>T
n.159C>T
c.-37-7607C>T (n.-37-7607C>T)
c.-38+89C>T (n.-38+89C>T)
n.176C>T
n.151C>T
c.-650C>T (n.-650C>T)
c.-3010C>T (n.-3010C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47783321G>ACA346734812MSH6c.88G>A (p.Glu30Lys)
n.172G>A
n.160G>A
c.-37-7606G>A (n.-37-7606G>A)
c.-38+90G>A (n.-38+90G>A)
n.177G>A
n.152G>A
c.-649G>A (n.-649G>A)
c.-3009G>A (n.-3009G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47783321G>CCA346734813MSH6c.88G>C (p.Glu30Gln)
n.172G>C
n.160G>C
c.-37-7606G>C (n.-37-7606G>C)
c.-38+90G>C (n.-38+90G>C)
n.177G>C
n.152G>C
c.-649G>C (n.-649G>C)
c.-3009G>C (n.-3009G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783321G=CA2496038109MSH6c.88G= (p.Glu30=)
n.172G=
n.160G=
c.-37-7606G= (n.-37-7606G=)
c.-38+90G= (n.-38+90G=)
n.177G=
n.152G=
c.-649G= (n.-649G=)
c.-3009G= (n.-3009G=)
2g.47783321G>TCA346734814MSH6c.88G>T (p.Glu30Ter)
n.172G>T
n.160G>T
c.-37-7606G>T (n.-37-7606G>T)
c.-38+90G>T (n.-38+90G>T)
n.177G>T
n.152G>T
c.-649G>T (n.-649G>T)
c.-3009G>T (n.-3009G>T)
2g.47783321_47783331delCA2580066974MSH6c.88_98del (p.Glu30CysfsTer?)
n.172_182del
n.160_170del
c.-37-7606_-37-7596del (n.-37-7606_-37-7596del)
c.-38+90_-38+100del (n.-38+90_-38+100del)
n.177_187del
n.152_162del
c.-649_-639del (n.-649_-639del)
c.-3009_-2999del (n.-3009_-2999del)
 ClinVar
2g.47783321_47783333delCA2580066975MSH6c.88_100del (p.Glu30ProfsTer?)
n.172_184del
n.160_172del
c.-37-7606_-37-7594del (n.-37-7606_-37-7594del)
c.-38+90_-38+102del (n.-38+90_-38+102del)
n.177_189del
n.152_164del
c.-649_-637del (n.-649_-637del)
c.-3009_-2997del (n.-3009_-2997del)
 ClinVar
2g.47783322A=CA2496038110MSH6c.89A= (p.Glu30=)
n.173A=
n.161A=
c.-37-7605A= (n.-37-7605A=)
c.-38+91A= (n.-38+91A=)
n.178A=
n.153A=
c.-648A= (n.-648A=)
c.-3008A= (n.-3008A=)
2g.47783322A>CCA346734816MSH6c.89A>C (p.Glu30Ala)
n.173A>C
n.161A>C
c.-37-7605A>C (n.-37-7605A>C)
c.-38+91A>C (n.-38+91A>C)
n.178A>C
n.153A>C
c.-648A>C (n.-648A>C)
c.-3008A>C (n.-3008A>C)
2g.47783322A>GCA46687867MSH6c.89A>G (p.Glu30Gly)
n.173A>G
n.161A>G
c.-37-7605A>G (n.-37-7605A>G)
c.-38+91A>G (n.-38+91A>G)
n.178A>G
n.153A>G
c.-648A>G (n.-648A>G)
c.-3008A>G (n.-3008A>G)
 dbSNP
2g.47783322A>TCA346734815MSH6c.89A>T (p.Glu30Val)
n.173A>T
n.161A>T
c.-37-7605A>T (n.-37-7605A>T)
c.-38+91A>T (n.-38+91A>T)
n.178A>T
n.153A>T
c.-648A>T (n.-648A>T)
c.-3008A>T (n.-3008A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783323A=CA2496038111MSH6c.90A= (p.Glu30=)
n.174A=
n.162A=
c.-37-7604A= (n.-37-7604A=)
c.-38+92A= (n.-38+92A=)
n.179A=
n.154A=
c.-647A= (n.-647A=)
c.-3007A= (n.-3007A=)
2g.47783323A>CCA346734817MSH6c.90A>C (p.Glu30Asp)
n.174A>C
n.162A>C
c.-37-7604A>C (n.-37-7604A>C)
c.-38+92A>C (n.-38+92A>C)
n.179A>C
n.154A>C
c.-647A>C (n.-647A>C)
c.-3007A>C (n.-3007A>C)
 ClinVar
2g.47783323A>GCA16610911MSH6c.90A>G (p.Glu30=)
n.174A>G
n.162A>G
c.-37-7604A>G (n.-37-7604A>G)
c.-38+92A>G (n.-38+92A>G)
n.179A>G
n.154A>G
c.-647A>G (n.-647A>G)
c.-3007A>G (n.-3007A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783323A>TCA346734818MSH6c.90A>T (p.Glu30Asp)
n.174A>T
n.162A>T
c.-37-7604A>T (n.-37-7604A>T)
c.-38+92A>T (n.-38+92A>T)
n.179A>T
n.154A>T
c.-647A>T (n.-647A>T)
c.-3007A>T (n.-3007A>T)
 dbSNP
2g.47783323_47783338delCA2580066978MSH6c.90_105del (p.Gly31LeufsTer?)
n.174_189del
n.162_177del
c.-37-7604_-37-7589del (n.-37-7604_-37-7589del)
c.-38+92_-38+107del (n.-38+92_-38+107del)
n.179_194del
n.154_169del
c.-647_-632del (n.-647_-632del)
c.90_103del
c.-3007_-2992del (n.-3007_-2992del)
 ClinVar
2g.47783324G>ACA346734819MSH6c.91G>A (p.Gly31Ser)
n.175G>A
n.163G>A
c.-37-7603G>A (n.-37-7603G>A)
c.-38+93G>A (n.-38+93G>A)
n.180G>A
n.155G>A
c.-646G>A (n.-646G>A)
c.-3006G>A (n.-3006G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783324G>CCA346734820MSH6c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.175G>C
n.163G>C
c.-37-7603G>C (n.-37-7603G>C)
c.-38+93G>C (n.-38+93G>C)
n.180G>C
n.155G>C
c.-646G>C (n.-646G>C)
c.-3006G>C (n.-3006G>C)
2g.47783324G=CA2496038112MSH6c.91G= (p.Gly31=)
n.175G=
n.163G=
c.-37-7603G= (n.-37-7603G=)
c.-38+93G= (n.-38+93G=)
n.180G=
n.155G=
c.-646G= (n.-646G=)
c.-3006G= (n.-3006G=)
2g.47783324G>TCA346734821MSH6c.91G>T (p.Gly31Cys)
n.175G>T
n.163G>T
c.-37-7603G>T (n.-37-7603G>T)
c.-38+93G>T (n.-38+93G>T)
n.180G>T
n.155G>T
c.-646G>T (n.-646G>T)
c.-3006G>T (n.-3006G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47783325delCA2499216082MSH6c.92del (p.Gly31AlafsTer?)
n.176del
n.164del
c.-37-7602del (n.-37-7602del)
c.-38+94del (n.-38+94del)
n.181del
n.156del
c.-645del (n.-645del)
c.-3005del (n.-3005del)
 ClinVar dbSNP
2g.47783324_47783334delinsACA2580066984MSH6c.91_101delinsA (p.Gly31ThrfsTer?)
n.175_185delinsA
n.163_173delinsA
c.-37-7603_-37-7593delinsA (n.-37-7603_-37-7593delinsA)
c.-38+93_-38+103delinsA (n.-38+93_-38+103delinsA)
n.180_190delinsA
n.155_165delinsA
c.-646_-636delinsA (n.-646_-636delinsA)
c.-3006_-2996delinsA (n.-3006_-2996delinsA)
 ClinVar
2g.47783324_47783338delinsACA2580066983MSH6c.91_105delinsA (p.Gly31SerfsTer?)
n.175_189delinsA
n.163_177delinsA
c.-37-7603_-37-7589delinsA (n.-37-7603_-37-7589delinsA)
c.-38+93_-38+107delinsA (n.-38+93_-38+107delinsA)
n.180_194delinsA
n.155_169delinsA
c.-646_-632delinsA (n.-646_-632delinsA)
c.91_103delinsA
c.-3006_-2992delinsA (n.-3006_-2992delinsA)
 ClinVar
2g.47783325G>ACA346734822MSH6c.92G>A (p.Gly31Asp)
n.176G>A
n.164G>A
c.-37-7602G>A (n.-37-7602G>A)
c.-38+94G>A (n.-38+94G>A)
n.181G>A
n.156G>A
c.-645G>A (n.-645G>A)
c.-3005G>A (n.-3005G>A)
 ClinVar
2g.47783325G>CCA346734823MSH6c.92G>C (p.Gly31Ala)
n.176G>C
n.164G>C
c.-37-7602G>C (n.-37-7602G>C)
c.-38+94G>C (n.-38+94G>C)
n.181G>C
n.156G>C
c.-645G>C (n.-645G>C)
c.-3005G>C (n.-3005G>C)
 ClinVar
2g.47783325G>TCA346734824MSH6c.92G>T (p.Gly31Val)
n.176G>T
n.164G>T
c.-37-7602G>T (n.-37-7602G>T)
c.-38+94G>T (n.-38+94G>T)
n.181G>T
n.156G>T
c.-645G>T (n.-645G>T)
c.-3005G>T (n.-3005G>T)
2g.47783325_47783334delCA2580066988MSH6c.92_101del (p.Gly31AlafsTer?)
n.176_185del
n.164_173del
c.-37-7602_-37-7593del (n.-37-7602_-37-7593del)
c.-38+94_-38+103del (n.-38+94_-38+103del)
n.181_190del
n.156_165del
c.-645_-636del (n.-645_-636del)
c.-3005_-2996del (n.-3005_-2996del)
 ClinVar
2g.47783326C>ACA426120561MSH6c.93C>A (p.Gly31=)
n.177C>A
n.165C>A
c.-37-7601C>A (n.-37-7601C>A)
c.-38+95C>A (n.-38+95C>A)
n.182C>A
n.157C>A
c.-644C>A (n.-644C>A)
c.-3004C>A (n.-3004C>A)
2g.47783326C=CA2496038113MSH6c.93C= (p.Gly31=)
n.177C=
n.165C=
c.-37-7601C= (n.-37-7601C=)
c.-38+95C= (n.-38+95C=)
n.182C=
n.157C=
c.-644C= (n.-644C=)
c.-3004C= (n.-3004C=)
2g.47783326C>GCA426120563MSH6c.93C>G (p.Gly31=)
n.177C>G
n.165C>G
c.-37-7601C>G (n.-37-7601C>G)
c.-38+95C>G (n.-38+95C>G)
n.182C>G
n.157C>G
c.-644C>G (n.-644C>G)
c.-3004C>G (n.-3004C>G)
 dbSNP
2g.47783326C>TCA16604566MSH6c.93C>T (p.Gly31=)
n.177C>T
n.165C>T
c.-37-7601C>T (n.-37-7601C>T)
c.-38+95C>T (n.-38+95C>T)
n.182C>T
n.157C>T
c.-644C>T (n.-644C>T)
c.-3004C>T (n.-3004C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783327G>ACA346734825MSH6c.94G>A (p.Gly32Ser)
n.178G>A
n.166G>A
c.-37-7600G>A (n.-37-7600G>A)
c.-38+96G>A (n.-38+96G>A)
n.183G>A
n.158G>A
c.-643G>A (n.-643G>A)
c.-3003G>A (n.-3003G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47783327G>CCA346734826MSH6c.94G>C (p.Gly32Arg)
n.178G>C
n.166G>C
c.-37-7600G>C (n.-37-7600G>C)
c.-38+96G>C (n.-38+96G>C)
n.183G>C
n.158G>C
c.-643G>C (n.-643G>C)
c.-3003G>C (n.-3003G>C)
 gnomAD v4
2g.47783327G=CA2496038114MSH6c.94G= (p.Gly32=)
n.178G=
n.166G=
c.-37-7600G= (n.-37-7600G=)
c.-38+96G= (n.-38+96G=)
n.183G=
n.158G=
c.-643G= (n.-643G=)
c.-3003G= (n.-3003G=)
2g.47783327G>TCA073625MSH6c.94G>T (p.Gly32Cys)
n.178G>T
n.166G>T
c.-37-7600G>T (n.-37-7600G>T)
c.-38+96G>T (n.-38+96G>T)
n.183G>T
n.158G>T
c.-643G>T (n.-643G>T)
c.-3003G>T (n.-3003G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783328G>ACA073654MSH6c.95G>A (p.Gly32Asp)
n.179G>A
n.167G>A
c.-37-7599G>A (n.-37-7599G>A)
c.-38+97G>A (n.-38+97G>A)
n.184G>A
n.159G>A
c.-642G>A (n.-642G>A)
c.-3002G>A (n.-3002G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783328G>CCA346734827MSH6c.95G>C (p.Gly32Ala)
n.179G>C
n.167G>C
c.-37-7599G>C (n.-37-7599G>C)
c.-38+97G>C (n.-38+97G>C)
n.184G>C
n.159G>C
c.-642G>C (n.-642G>C)
c.-3002G>C (n.-3002G>C)
 dbSNP
2g.47783328G=CA2496038115MSH6c.95G= (p.Gly32=)
n.179G=
n.167G=
c.-37-7599G= (n.-37-7599G=)
c.-38+97G= (n.-38+97G=)
n.184G=
n.159G=
c.-642G= (n.-642G=)
c.-3002G= (n.-3002G=)
2g.47783328G>TCA16617617MSH6c.95G>T (p.Gly32Val)
n.179G>T
n.167G>T
c.-37-7599G>T (n.-37-7599G>T)
c.-38+97G>T (n.-38+97G>T)
n.184G>T
n.159G>T
c.-642G>T (n.-642G>T)
c.-3002G>T (n.-3002G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47783328_47783329delinsGCCA2496038116MSH6c.95_96delinsGC (p.Gly32=)
n.179_180delinsGC
n.167_168delinsGC
c.-37-7599_-37-7598delinsGC (n.-37-7599_-37-7598delinsGC)
c.-38+97_-38+98delinsGC (n.-38+97_-38+98delinsGC)
n.184_185delinsGC
n.159_160delinsGC
c.-642_-641delinsGC (n.-642_-641delinsGC)
c.-3002_-3001delinsGC (n.-3002_-3001delinsGC)
2g.47783329C>ACA46687889MSH6c.96C>A (p.Gly32=)
n.180C>A
n.168C>A
c.-37-7598C>A (n.-37-7598C>A)
c.-38+98C>A (n.-38+98C>A)
n.185C>A
n.160C>A
c.-641C>A (n.-641C>A)
c.-3001C>A (n.-3001C>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47783329C=CA2496038117MSH6c.96C= (p.Gly32=)
n.180C=
n.168C=
c.-37-7598C= (n.-37-7598C=)
c.-38+98C= (n.-38+98C=)
n.185C=
n.160C=
c.-641C= (n.-641C=)
c.-3001C= (n.-3001C=)
2g.47783329C>GCA426120565MSH6c.96C>G (p.Gly32=)
n.180C>G
n.168C>G
c.-37-7598C>G (n.-37-7598C>G)
c.-38+98C>G (n.-38+98C>G)
n.185C>G
n.160C>G
c.-641C>G (n.-641C>G)
c.-3001C>G (n.-3001C>G)
 dbSNP
2g.47783329C>TCA073672MSH6c.96C>T (p.Gly32=)
n.180C>T
n.168C>T
c.-37-7598C>T (n.-37-7598C>T)
c.-38+98C>T (n.-38+98C>T)
n.185C>T
n.160C>T
c.-641C>T (n.-641C>T)
c.-3001C>T (n.-3001C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783330delCA916080254MSH6c.97del (p.Arg33ValfsTer?)
n.181del
n.169del
c.-37-7597del (n.-37-7597del)
c.-38+99del (n.-38+99del)
n.186del
n.161del
c.-640del (n.-640del)
c.-3000del (n.-3000del)
 ClinVar dbSNP
2g.47783329_47783335delCA2580066993MSH6c.96_102del (p.Arg33ProfsTer?)
n.180_186del
n.168_174del
c.-37-7598_-37-7592del (n.-37-7598_-37-7592del)
c.-38+98_-38+104del (n.-38+98_-38+104del)
n.185_191del
n.160_166del
c.-641_-635del (n.-641_-635del)
c.96_102del (p.Arg33AlafsTer?)
c.-3001_-2995del (n.-3001_-2995del)
 ClinVar
2g.47783330C>ACA346734828MSH6c.97C>A (p.Arg33Ser)
n.181C>A
n.169C>A
c.-37-7597C>A (n.-37-7597C>A)
c.-38+99C>A (n.-38+99C>A)
n.186C>A
n.161C>A
c.-640C>A (n.-640C>A)
c.-3000C>A (n.-3000C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783330C=CA2496038118MSH6c.97C= (p.Arg33=)
n.181C=
n.169C=
c.-37-7597C= (n.-37-7597C=)
c.-38+99C= (n.-38+99C=)
n.186C=
n.161C=
c.-640C= (n.-640C=)
c.-3000C= (n.-3000C=)
2g.47783330C>GCA016727MSH6c.97C>G (p.Arg33Gly)
n.181C>G
n.169C>G
c.-37-7597C>G (n.-37-7597C>G)
c.-38+99C>G (n.-38+99C>G)
n.186C>G
n.161C>G
c.-640C>G (n.-640C>G)
c.-3000C>G (n.-3000C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783330C>TCA016738MSH6c.97C>T (p.Arg33Cys)
n.181C>T
n.169C>T
c.-37-7597C>T (n.-37-7597C>T)
c.-38+99C>T (n.-38+99C>T)
n.186C>T
n.161C>T
c.-640C>T (n.-640C>T)
c.-3000C>T (n.-3000C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783331G>ACA346734829MSH6c.98G>A (p.Arg33His)
n.182G>A
n.170G>A
c.-37-7596G>A (n.-37-7596G>A)
c.-38+100G>A (n.-38+100G>A)
n.187G>A
n.162G>A
c.-639G>A (n.-639G>A)
c.-2999G>A (n.-2999G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783331G>CCA10582031MSH6c.98G>C (p.Arg33Pro)
n.182G>C
n.170G>C
c.-37-7596G>C (n.-37-7596G>C)
c.-38+100G>C (n.-38+100G>C)
n.187G>C
n.162G>C
c.-639G>C (n.-639G>C)
c.-2999G>C (n.-2999G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783331G=CA2496038119MSH6c.98G= (p.Arg33=)
n.182G=
n.170G=
c.-37-7596G= (n.-37-7596G=)
c.-38+100G= (n.-38+100G=)
n.187G=
n.162G=
c.-639G= (n.-639G=)
c.-2999G= (n.-2999G=)
2g.47783331G>TCA346734830MSH6c.98G>T (p.Arg33Leu)
n.182G>T
n.170G>T
c.-37-7596G>T (n.-37-7596G>T)
c.-38+100G>T (n.-38+100G>T)
n.187G>T
n.162G>T
c.-639G>T (n.-639G>T)
c.-2999G>T (n.-2999G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783331_47783333delCA2658965728MSH6c.98_100del (p.Arg33_Ala34delinsPro)
n.182_184del
n.170_172del
c.-37-7596_-37-7594del (n.-37-7596_-37-7594del)
c.-38+100_-38+102del (n.-38+100_-38+102del)
n.187_189del
n.162_164del
c.-639_-637del (n.-639_-637del)
c.-2999_-2997del (n.-2999_-2997del)
 gnomAD v4
2g.47783332T>ACA426120571MSH6c.99T>A (p.Arg33=)
n.183T>A
n.171T>A
c.-37-7595T>A (n.-37-7595T>A)
c.-38+101T>A (n.-38+101T>A)
n.188T>A
n.163T>A
c.-638T>A (n.-638T>A)
c.-2998T>A (n.-2998T>A)
 dbSNP
2g.47783332T>CCA426120572MSH6c.99T>C (p.Arg33=)
n.183T>C
n.171T>C
c.-37-7595T>C (n.-37-7595T>C)
c.-38+101T>C (n.-38+101T>C)
n.188T>C
n.163T>C
c.-638T>C (n.-638T>C)
c.-2998T>C (n.-2998T>C)
2g.47783332T>GCA426120574MSH6c.99T>G (p.Arg33=)
n.183T>G
n.171T>G
c.-37-7595T>G (n.-37-7595T>G)
c.-38+101T>G (n.-38+101T>G)
n.188T>G
n.163T>G
c.-638T>G (n.-638T>G)
c.-2998T>G (n.-2998T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47783332_47783335delinsTGCCCA2496038120MSH6c.99_102delinsTGCC (p.Arg33=)
n.183_186delinsTGCC
n.171_174delinsTGCC
c.-37-7595_-37-7592delinsTGCC (n.-37-7595_-37-7592delinsTGCC)
c.-38+101_-38+104delinsTGCC (n.-38+101_-38+104delinsTGCC)
n.188_191delinsTGCC
n.163_166delinsTGCC
c.-638_-635delinsTGCC (n.-638_-635delinsTGCC)
c.-2998_-2995delinsTGCC (n.-2998_-2995delinsTGCC)
2g.47783333G>ACA346734831MSH6c.100G>A (p.Ala34Thr)
n.184G>A
n.172G>A
c.-37-7594G>A (n.-37-7594G>A)
c.-38+102G>A (n.-38+102G>A)
n.189G>A
n.164G>A
c.-637G>A (n.-637G>A)
c.-2997G>A (n.-2997G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47783333G>CCA346734832MSH6c.100G>C (p.Ala34Pro)
n.184G>C
n.172G>C
c.-37-7594G>C (n.-37-7594G>C)
c.-38+102G>C (n.-38+102G>C)
n.189G>C
n.164G>C
c.-637G>C (n.-637G>C)
c.-2997G>C (n.-2997G>C)
2g.47783333G=CA2496038121MSH6c.100G= (p.Ala34=)
n.184G=
n.172G=
c.-37-7594G= (n.-37-7594G=)
c.-38+102G= (n.-38+102G=)
n.189G=
n.164G=
c.-637G= (n.-637G=)
c.-2997G= (n.-2997G=)
2g.47783333G>TCA346734833MSH6c.100G>T (p.Ala34Ser)
n.184G>T
n.172G>T
c.-37-7594G>T (n.-37-7594G>T)
c.-38+102G>T (n.-38+102G>T)
n.189G>T
n.164G>T
c.-637G>T (n.-637G>T)
c.-2997G>T (n.-2997G>T)
2g.47783333_47783340dupCA2658965729MSH6c.100_107dup (p.Ala37ProfsTer?)
n.184_191dup
n.172_179dup
c.-37-7594_-37-7587dup (n.-37-7594_-37-7587dup)
c.-38+102_-38+109dup (n.-38+102_-38+109dup)
n.189_196dup
n.164_171dup
c.-637_-630dup (n.-637_-630dup)
c.100_105dup
c.-2997_-2990dup (n.-2997_-2990dup)
 gnomAD v4
2g.47783338_47783340delCA658823250MSH6c.105_107del (p.Ala36del)
n.189_191del
n.177_179del
c.-37-7589_-37-7587del (n.-37-7589_-37-7587del)
c.-38+107_-38+109del (n.-38+107_-38+109del)
n.194_196del
n.169_171del
c.-632_-630del (n.-632_-630del)
c.103_105del
c.-2992_-2990del (n.-2992_-2990del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783333_47783344delinsGCCGCCGCTGCCCA2496038122MSH6c.100_111delinsGCCGCCGCTGCC (p.Ala34=)
n.184_195delinsGCCGCCGCTGCC
n.172_183delinsGCCGCCGCTGCC
c.-37-7594_-37-7583delinsGCCGCCGCTGCC (n.-37-7594_-37-7583delinsGCCGCCGCTGCC)
c.-38+102_-38+113delinsGCCGCCGCTGCC (n.-38+102_-38+113delinsGCCGCCGCTGCC)
n.189_200delinsGCCGCCGCTGCC
n.164_175delinsGCCGCCGCTGCC
c.-637_-626delinsGCCGCCGCTGCC (n.-637_-626delinsGCCGCCGCTGCC)
c.100_109delinsGCCGCCGCTGCC
c.-2997_-2986delinsGCCGCCGCTGCC (n.-2997_-2986delinsGCCGCCGCTGCC)
2g.47783334C>ACA346734834MSH6c.101C>A (p.Ala34Asp)
n.185C>A
n.173C>A
c.-37-7593C>A (n.-37-7593C>A)
c.-38+103C>A (n.-38+103C>A)
n.190C>A
n.165C>A
c.-636C>A (n.-636C>A)
c.-2996C>A (n.-2996C>A)
 ClinVar
2g.47783334C=CA2496038123MSH6c.101C= (p.Ala34=)
n.185C=
n.173C=
c.-37-7593C= (n.-37-7593C=)
c.-38+103C= (n.-38+103C=)
n.190C=
n.165C=
c.-636C= (n.-636C=)
c.-2996C= (n.-2996C=)
2g.47783334C>GCA346734835MSH6c.101C>G (p.Ala34Gly)
n.185C>G
n.173C>G
c.-37-7593C>G (n.-37-7593C>G)
c.-38+103C>G (n.-38+103C>G)
n.190C>G
n.165C>G
c.-636C>G (n.-636C>G)
c.-2996C>G (n.-2996C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783334C>TCA067035MSH6c.101C>T (p.Ala34Val)
n.185C>T
n.173C>T
c.-37-7593C>T (n.-37-7593C>T)
c.-38+103C>T (n.-38+103C>T)
n.190C>T
n.165C>T
c.-636C>T (n.-636C>T)
c.-2996C>T (n.-2996C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783336_47783346delCA915943788MSH6c.103_113del (p.Ala35ArgfsTer?)
n.187_197del
n.175_185del
c.-37-7591_-37-7581del (n.-37-7591_-37-7581del)
c.-38+105_-38+115del (n.-38+105_-38+115del)
n.192_202del
n.167_177del
c.-634_-624del (n.-634_-624del)
c.103-2_111del
c.-2994_-2984del (n.-2994_-2984del)
 ClinVar dbSNP
2g.47783335C>ACA007830MSH6c.102C>A (p.Ala34=)
n.186C>A
n.174C>A
c.-37-7592C>A (n.-37-7592C>A)
c.-38+104C>A (n.-38+104C>A)
n.191C>A
n.166C>A
c.-635C>A (n.-635C>A)
c.-2995C>A (n.-2995C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783335C=CA2496038124MSH6c.102C= (p.Ala34=)
n.186C=
n.174C=
c.-37-7592C= (n.-37-7592C=)
c.-38+104C= (n.-38+104C=)
n.191C=
n.166C=
c.-635C= (n.-635C=)
c.-2995C= (n.-2995C=)
2g.47783335C>GCA426120579MSH6c.102C>G (p.Ala34=)
n.186C>G
n.174C>G
c.-37-7592C>G (n.-37-7592C>G)
c.-38+104C>G (n.-38+104C>G)
n.191C>G
n.166C>G
c.-635C>G (n.-635C>G)
c.-2995C>G (n.-2995C>G)
2g.47783335C>TCA426120578MSH6c.102C>T (p.Ala34=)
n.186C>T
n.174C>T
c.-37-7592C>T (n.-37-7592C>T)
c.-38+104C>T (n.-38+104C>T)
n.191C>T
n.166C>T
c.-635C>T (n.-635C>T)
c.-2995C>T (n.-2995C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783336G>ACA346734836MSH6c.103G>A (p.Ala35Thr)
n.187G>A
n.175G>A
c.-37-7591G>A (n.-37-7591G>A)
c.-38+105G>A (n.-38+105G>A)
n.192G>A
n.167G>A
c.-634G>A (n.-634G>A)
c.103-2G>A (n.103-2G>A)
c.-2994G>A (n.-2994G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47783336G>CCA346734837MSH6c.103G>C (p.Ala35Pro)
n.187G>C
n.175G>C
c.-37-7591G>C (n.-37-7591G>C)
c.-38+105G>C (n.-38+105G>C)
n.192G>C
n.167G>C
c.-634G>C (n.-634G>C)
c.103-2G>C (n.103-2G>C)
c.-2994G>C (n.-2994G>C)
 dbSNP
2g.47783336G=CA2496038125MSH6c.103G= (p.Ala35=)
n.187G=
n.175G=
c.-37-7591G= (n.-37-7591G=)
c.-38+105G= (n.-38+105G=)
n.192G=
n.167G=
c.-634G= (n.-634G=)
c.103-2G= (n.103-2G=)
c.-2994G= (n.-2994G=)
2g.47783336G>TCA346734838MSH6c.103G>T (p.Ala35Ser)
n.187G>T
n.175G>T
c.-37-7591G>T (n.-37-7591G>T)
c.-38+105G>T (n.-38+105G>T)
n.192G>T
n.167G>T
c.-634G>T (n.-634G>T)
c.103-2G>T (n.103-2G>T)
c.-2994G>T (n.-2994G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47783337C>ACA346734839MSH6c.104C>A (p.Ala35Asp)
n.188C>A
n.176C>A
c.-37-7590C>A (n.-37-7590C>A)
c.-38+106C>A (n.-38+106C>A)
n.193C>A
n.168C>A
c.-633C>A (n.-633C>A)
c.103-1C>A (n.103-1C>A)
c.-2993C>A (n.-2993C>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47783337C=CA2496038126MSH6c.104C= (p.Ala35=)
n.188C=
n.176C=
c.-37-7590C= (n.-37-7590C=)
c.-38+106C= (n.-38+106C=)
n.193C=
n.168C=
c.-633C= (n.-633C=)
c.103-1C= (n.103-1C=)
c.-2993C= (n.-2993C=)
2g.47783337C>GCA346734840MSH6c.104C>G (p.Ala35Gly)
n.188C>G
n.176C>G
c.-37-7590C>G (n.-37-7590C>G)
c.-38+106C>G (n.-38+106C>G)
n.193C>G
n.168C>G
c.-633C>G (n.-633C>G)
c.103-1C>G (n.103-1C>G)
c.-2993C>G (n.-2993C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783337C>TCA067076MSH6c.104C>T (p.Ala35Val)
n.188C>T
n.176C>T
c.-37-7590C>T (n.-37-7590C>T)
c.-38+106C>T (n.-38+106C>T)
n.193C>T
n.168C>T
c.-633C>T (n.-633C>T)
c.103-1C>T (n.103-1C>T)
c.-2993C>T (n.-2993C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783338C>ACA346734841MSH6c.105C>A (p.Ala35=)
n.189C>A
n.177C>A
c.-37-7589C>A (n.-37-7589C>A)
c.-38+107C>A (n.-38+107C>A)
n.194C>A
n.169C>A
c.-632C>A (n.-632C>A)
c.103C>A (p.Arg35Ser)
c.-2992C>A (n.-2992C>A)
 ClinVar
2g.47783338C=CA2496038127MSH6c.105C= (p.Ala35=)
n.189C=
n.177C=
c.-37-7589C= (n.-37-7589C=)
c.-38+107C= (n.-38+107C=)
n.194C=
n.169C=
c.-632C= (n.-632C=)
c.103C= (p.Arg35=)
c.-2992C= (n.-2992C=)
2g.47783338C>GCA346734842MSH6c.105C>G (p.Ala35=)
n.189C>G
n.177C>G
c.-37-7589C>G (n.-37-7589C>G)
c.-38+107C>G (n.-38+107C>G)
n.194C>G
n.169C>G
c.-632C>G (n.-632C>G)
c.103C>G (p.Arg35Gly)
c.-2992C>G (n.-2992C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47783338C>TCA46687949MSH6c.105C>T (p.Ala35=)
n.189C>T
n.177C>T
c.-37-7589C>T (n.-37-7589C>T)
c.-38+107C>T (n.-38+107C>T)
n.194C>T
n.169C>T
c.-632C>T (n.-632C>T)
c.103C>T (p.Arg35Cys)
c.-2992C>T (n.-2992C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783339delCA2580067002MSH6c.106del (p.Ala36LeufsTer?)
n.190del
n.178del
c.-37-7588del (n.-37-7588del)
c.-38+108del (n.-38+108del)
n.195del
n.170del
c.-631del (n.-631del)
c.104del (p.Arg35ProfsTer?)
c.-2991del (n.-2991del)
 ClinVar
2g.47783339G>ACA346734843MSH6c.106G>A (p.Ala36Thr)
n.190G>A
n.178G>A
c.-37-7588G>A (n.-37-7588G>A)
c.-38+108G>A (n.-38+108G>A)
n.195G>A
n.170G>A
c.-631G>A (n.-631G>A)
c.104G>A (p.Arg35His)
c.-2991G>A (n.-2991G>A)
 gnomAD v4
2g.47783339G>CCA346734844MSH6c.106G>C (p.Ala36Pro)
n.190G>C
n.178G>C
c.-37-7588G>C (n.-37-7588G>C)
c.-38+108G>C (n.-38+108G>C)
n.195G>C
n.170G>C
c.-631G>C (n.-631G>C)
c.104G>C (p.Arg35Pro)
c.-2991G>C (n.-2991G>C)
 dbSNP
2g.47783339G=CA2496038128MSH6c.106G= (p.Ala36=)
n.190G=
n.178G=
c.-37-7588G= (n.-37-7588G=)
c.-38+108G= (n.-38+108G=)
n.195G=
n.170G=
c.-631G= (n.-631G=)
c.104G= (p.Arg35=)
c.-2991G= (n.-2991G=)
2g.47783339G>TCA067112MSH6c.106G>T (p.Ala36Ser)
n.190G>T
n.178G>T
c.-37-7588G>T (n.-37-7588G>T)
c.-38+108G>T (n.-38+108G>T)
n.195G>T
n.170G>T
c.-631G>T (n.-631G>T)
c.104G>T (p.Arg35Leu)
c.-2991G>T (n.-2991G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783340C>ACA346734846MSH6c.107C>A (p.Ala36Asp)
n.191C>A
n.179C>A
c.-37-7587C>A (n.-37-7587C>A)
c.-38+109C>A (n.-38+109C>A)
n.196C>A
n.171C>A
c.-630C>A (n.-630C>A)
c.105C>A (p.Arg35=)
c.-2990C>A (n.-2990C>A)
 ClinVar
2g.47783340C=CA2496038129MSH6c.107C= (p.Ala36=)
n.191C=
n.179C=
c.-37-7587C= (n.-37-7587C=)
c.-38+109C= (n.-38+109C=)
n.196C=
n.171C=
c.-630C= (n.-630C=)
c.105C= (p.Arg35=)
c.-2990C= (n.-2990C=)
2g.47783340C>GCA346734845MSH6c.107C>G (p.Ala36Gly)
n.191C>G
n.179C>G
c.-37-7587C>G (n.-37-7587C>G)
c.-38+109C>G (n.-38+109C>G)
n.196C>G
n.171C>G
c.-630C>G (n.-630C>G)
c.105C>G (p.Arg35=)
c.-2990C>G (n.-2990C>G)
2g.47783340C>TCA007963MSH6c.107C>T (p.Ala36Val)
n.191C>T
n.179C>T
c.-37-7587C>T (n.-37-7587C>T)
c.-38+109C>T (n.-38+109C>T)
n.196C>T
n.171C>T
c.-630C>T (n.-630C>T)
c.105C>T (p.Arg35=)
c.-2990C>T (n.-2990C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783341T>ACA346734847MSH6c.108T>A (p.Ala36=)
n.192T>A
n.180T>A
c.-37-7586T>A (n.-37-7586T>A)
c.-38+110T>A (n.-38+110T>A)
n.197T>A
n.172T>A
c.-629T>A (n.-629T>A)
c.106T>A (p.Cys36Ser)
c.-2989T>A (n.-2989T>A)
 dbSNP
2g.47783341T>CCA007994MSH6c.108T>C (p.Ala36=)
n.192T>C
n.180T>C
c.-37-7586T>C (n.-37-7586T>C)
c.-38+110T>C (n.-38+110T>C)
n.197T>C
n.172T>C
c.-629T>C (n.-629T>C)
c.106T>C (p.Cys36Arg)
c.-2989T>C (n.-2989T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783341T>GCA008001MSH6c.108T>G (p.Ala36=)
n.192T>G
n.180T>G
c.-37-7586T>G (n.-37-7586T>G)
c.-38+110T>G (n.-38+110T>G)
n.197T>G
n.172T>G
c.-629T>G (n.-629T>G)
c.106T>G (p.Cys36Gly)
c.-2989T>G (n.-2989T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47783341T=CA2496038130MSH6c.108T= (p.Ala36=)
n.192T=
n.180T=
c.-37-7586T= (n.-37-7586T=)
c.-38+110T= (n.-38+110T=)
n.197T=
n.172T=
c.-629T= (n.-629T=)
c.106T= (p.Cys36=)
c.-2989T= (n.-2989T=)
2g.47783342G>ACA067152MSH6c.109G>A (p.Ala37Thr)
n.193G>A
n.181G>A
c.-37-7585G>A (n.-37-7585G>A)
c.-38+111G>A (n.-38+111G>A)
n.198G>A
n.173G>A
c.-628G>A (n.-628G>A)
c.107G>A (p.Cys36Tyr)
c.-2988G>A (n.-2988G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47783342G>CCA346734848MSH6c.109G>C (p.Ala37Pro)
n.193G>C
n.181G>C
c.-37-7585G>C (n.-37-7585G>C)
c.-38+111G>C (n.-38+111G>C)
n.198G>C
n.173G>C
c.-628G>C (n.-628G>C)
c.107G>C (p.Cys36Ser)
c.-2988G>C (n.-2988G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783342G=CA2496038131MSH6c.109G= (p.Ala37=)
n.193G=
n.181G=
c.-37-7585G= (n.-37-7585G=)
c.-38+111G= (n.-38+111G=)
n.198G=
n.173G=
c.-628G= (n.-628G=)
c.107G= (p.Cys36=)
c.-2988G= (n.-2988G=)
2g.47783342G>TCA346734849MSH6c.109G>T (p.Ala37Ser)
n.193G>T
n.181G>T
c.-37-7585G>T (n.-37-7585G>T)
c.-38+111G>T (n.-38+111G>T)
n.198G>T
n.173G>T
c.-628G>T (n.-628G>T)
c.107G>T (p.Cys36Phe)
c.-2988G>T (n.-2988G>T)
2g.47783342_47783343delinsGCCA2496038132MSH6c.109_110delinsGC (p.Ala37=)
n.193_194delinsGC
n.181_182delinsGC
c.-37-7585_-37-7584delinsGC (n.-37-7585_-37-7584delinsGC)
c.-38+111_-38+112delinsGC (n.-38+111_-38+112delinsGC)
n.198_199delinsGC
n.173_174delinsGC
c.-628_-627delinsGC (n.-628_-627delinsGC)
c.107_108delinsGC (p.Cys36=)
c.-2988_-2987delinsGC (n.-2988_-2987delinsGC)
2g.47783343C>ACA346734850MSH6c.110C>A (p.Ala37Asp)
n.194C>A
n.182C>A
c.-37-7584C>A (n.-37-7584C>A)
c.-38+112C>A (n.-38+112C>A)
n.199C>A
n.174C>A
c.-627C>A (n.-627C>A)
c.108C>A (p.Cys36Ter)
c.-2987C>A (n.-2987C>A)
2g.47783343C=CA2496038133MSH6c.110C= (p.Ala37=)
n.194C=
n.182C=
c.-37-7584C= (n.-37-7584C=)
c.-38+112C= (n.-38+112C=)
n.199C=
n.174C=
c.-627C= (n.-627C=)
c.108C= (p.Cys36=)
c.-2987C= (n.-2987C=)
2g.47783343C>GCA346734851MSH6c.110C>G (p.Ala37Gly)
n.194C>G
n.182C>G
c.-37-7584C>G (n.-37-7584C>G)
c.-38+112C>G (n.-38+112C>G)
n.199C>G
n.174C>G
c.-627C>G (n.-627C>G)
c.108C>G (p.Cys36Trp)
c.-2987C>G (n.-2987C>G)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.47783343C>TCA067167MSH6c.110C>T (p.Ala37Val)
n.194C>T
n.182C>T
c.-37-7584C>T (n.-37-7584C>T)
c.-38+112C>T (n.-38+112C>T)
n.199C>T
n.174C>T
c.-627C>T (n.-627C>T)
c.108C>T (p.Cys36=)
c.-2987C>T (n.-2987C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783347dupCA2580067006MSH6c.114dup (p.Gly39ArgfsTer?)
n.198dup
n.186dup
c.-37-7580dup (n.-37-7580dup)
c.-38+116dup (n.-38+116dup)
n.203dup
n.178dup
c.-623dup (n.-623dup)
c.112dup (p.Arg38ProfsTer?)
c.-2983dup (n.-2983dup)
 ClinVar
2g.47783347delCA913187953MSH6c.114del (p.Ala40ProfsTer?)
n.198del
n.186del
c.-37-7580del (n.-37-7580del)
c.-38+116del (n.-38+116del)
n.203del
n.178del
c.-623del (n.-623del)
c.112del (p.Arg38GlyfsTer?)
c.-2983del (n.-2983del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783344C>ACA346734852MSH6c.111C>A (p.Ala37=)
n.195C>A
n.183C>A
c.-37-7583C>A (n.-37-7583C>A)
c.-38+113C>A (n.-38+113C>A)
n.200C>A
n.175C>A
c.-626C>A (n.-626C>A)
c.109C>A (p.Pro37Thr)
c.-2986C>A (n.-2986C>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47783344C=CA2496038134MSH6c.111C= (p.Ala37=)
n.195C=
n.183C=
c.-37-7583C= (n.-37-7583C=)
c.-38+113C= (n.-38+113C=)
n.200C=
n.175C=
c.-626C= (n.-626C=)
c.109C= (p.Pro37=)
c.-2986C= (n.-2986C=)
2g.47783344C>GCA346734853MSH6c.111C>G (p.Ala37=)
n.195C>G
n.183C>G
c.-37-7583C>G (n.-37-7583C>G)
c.-38+113C>G (n.-38+113C>G)
n.200C>G
n.175C>G
c.-626C>G (n.-626C>G)
c.109C>G (p.Pro37Ala)
c.-2986C>G (n.-2986C>G)
2g.47783344C>TCA16610832MSH6c.111C>T (p.Ala37=)
n.195C>T
n.183C>T
c.-37-7583C>T (n.-37-7583C>T)
c.-38+113C>T (n.-38+113C>T)
n.200C>T
n.175C>T
c.-626C>T (n.-626C>T)
c.109C>T (p.Pro37Ser)
c.-2986C>T (n.-2986C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783345C>ACA346734855MSH6c.112C>A (p.Pro38Thr)
n.196C>A
n.184C>A
c.-37-7582C>A (n.-37-7582C>A)
c.-38+114C>A (n.-38+114C>A)
n.201C>A
n.176C>A
c.-625C>A (n.-625C>A)
c.110C>A (p.Pro37His)
c.-2985C>A (n.-2985C>A)
 ClinVar
2g.47783345C=CA2496038135MSH6c.112C= (p.Pro38=)
n.196C=
n.184C=
c.-37-7582C= (n.-37-7582C=)
c.-38+114C= (n.-38+114C=)
n.201C=
n.176C=
c.-625C= (n.-625C=)
c.110C= (p.Pro37=)
c.-2985C= (n.-2985C=)
2g.47783345C>GCA346734854MSH6c.112C>G (p.Pro38Ala)
n.196C>G
n.184C>G
c.-37-7582C>G (n.-37-7582C>G)
c.-38+114C>G (n.-38+114C>G)
n.201C>G
n.176C>G
c.-625C>G (n.-625C>G)
c.110C>G (p.Pro37Arg)
c.-2985C>G (n.-2985C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47783345C>TCA067184MSH6c.112C>T (p.Pro38Ser)
n.196C>T
n.184C>T
c.-37-7582C>T (n.-37-7582C>T)
c.-38+114C>T (n.-38+114C>T)
n.201C>T
n.176C>T
c.-625C>T (n.-625C>T)
c.110C>T (p.Pro37Leu)
c.-2985C>T (n.-2985C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783346C>ACA346734856MSH6c.113C>A (p.Pro38His)
n.197C>A
n.185C>A
c.-37-7581C>A (n.-37-7581C>A)
c.-38+115C>A (n.-38+115C>A)
n.202C>A
n.177C>A
c.-624C>A (n.-624C>A)
c.111C>A (p.Pro37=)
c.-2984C>A (n.-2984C>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47783346C=CA2496038136MSH6c.113C= (p.Pro38=)
n.197C=
n.185C=
c.-37-7581C= (n.-37-7581C=)
c.-38+115C= (n.-38+115C=)
n.202C=
n.177C=
c.-624C= (n.-624C=)
c.111C= (p.Pro37=)
c.-2984C= (n.-2984C=)
2g.47783346C>GCA346734857MSH6c.113C>G (p.Pro38Arg)
n.197C>G
n.185C>G
c.-37-7581C>G (n.-37-7581C>G)
c.-38+115C>G (n.-38+115C>G)
n.202C>G
n.177C>G
c.-624C>G (n.-624C>G)
c.111C>G (p.Pro37=)
c.-2984C>G (n.-2984C>G)
2g.47783346C>TCA346734858MSH6c.113C>T (p.Pro38Leu)
n.197C>T
n.185C>T
c.-37-7581C>T (n.-37-7581C>T)
c.-38+115C>T (n.-38+115C>T)
n.202C>T
n.177C>T
c.-624C>T (n.-624C>T)
c.111C>T (p.Pro37=)
c.-2984C>T (n.-2984C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783347C>ACA426120590MSH6c.114C>A (p.Pro38=)
n.198C>A
n.186C>A
c.-37-7580C>A (n.-37-7580C>A)
c.-38+116C>A (n.-38+116C>A)
n.203C>A
n.178C>A
c.-623C>A (n.-623C>A)
c.112C>A (p.Arg38=)
c.-2983C>A (n.-2983C>A)
 gnomAD v4
2g.47783347C=CA2496038137MSH6c.114C= (p.Pro38=)
n.198C=
n.186C=
c.-37-7580C= (n.-37-7580C=)
c.-38+116C= (n.-38+116C=)
n.203C=
n.178C=
c.-623C= (n.-623C=)
c.112C= (p.Arg38=)
c.-2983C= (n.-2983C=)
2g.47783347C>GCA346734859MSH6c.114C>G (p.Pro38=)
n.198C>G
n.186C>G
c.-37-7580C>G (n.-37-7580C>G)
c.-38+116C>G (n.-38+116C>G)
n.203C>G
n.178C>G
c.-623C>G (n.-623C>G)
c.112C>G (p.Arg38Gly)
c.-2983C>G (n.-2983C>G)
 ClinVar
2g.47783347C>TCA008148MSH6c.114C>T (p.Pro38=)
n.198C>T
n.186C>T
c.-37-7580C>T (n.-37-7580C>T)
c.-38+116C>T (n.-38+116C>T)
n.203C>T
n.178C>T
c.-623C>T (n.-623C>T)
c.112C>T (p.Arg38Trp)
c.-2983C>T (n.-2983C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783348G>ACA067220MSH6c.115G>A (p.Gly39Arg)
n.199G>A
n.187G>A
c.-37-7579G>A (n.-37-7579G>A)
c.-38+117G>A (n.-38+117G>A)
n.204G>A
n.179G>A
c.-622G>A (n.-622G>A)
c.113G>A (p.Arg38Gln)
c.-2982G>A (n.-2982G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783348G>CCA067226MSH6c.115G>C (p.Gly39Arg)
n.199G>C
n.187G>C
c.-37-7579G>C (n.-37-7579G>C)
c.-38+117G>C (n.-38+117G>C)
n.204G>C
n.179G>C
c.-622G>C (n.-622G>C)
c.113G>C (p.Arg38Pro)
c.-2982G>C (n.-2982G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783348G=CA2496038138MSH6c.115G= (p.Gly39=)
n.199G=
n.187G=
c.-37-7579G= (n.-37-7579G=)
c.-38+117G= (n.-38+117G=)
n.204G=
n.179G=
c.-622G= (n.-622G=)
c.113G= (p.Arg38=)
c.-2982G= (n.-2982G=)
2g.47783348G>TCA346734860MSH6c.115G>T (p.Gly39Trp)
n.199G>T
n.187G>T
c.-37-7579G>T (n.-37-7579G>T)
c.-38+117G>T (n.-38+117G>T)
n.204G>T
n.179G>T
c.-622G>T (n.-622G>T)
c.113G>T (p.Arg38Leu)
c.-2982G>T (n.-2982G>T)
2g.47783351delCA2499216083MSH6c.118del (p.Ala40ProfsTer?)
n.202del
n.190del
c.-37-7576del (n.-37-7576del)
c.-38+120del (n.-38+120del)
n.207del
n.182del
c.-619del (n.-619del)
c.116del (p.Gly39AlafsTer?)
c.-2979del (n.-2979del)
 ClinVar dbSNP
2g.47783349G>ACA008209MSH6c.116G>A (p.Gly39Glu)
n.200G>A
n.188G>A
c.-37-7578G>A (n.-37-7578G>A)
c.-38+118G>A (n.-38+118G>A)
n.205G>A
n.180G>A
c.-621G>A (n.-621G>A)
c.114G>A (p.Arg38=)
c.-2981G>A (n.-2981G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783349G>CCA067248MSH6c.116G>C (p.Gly39Ala)
n.200G>C
n.188G>C
c.-37-7578G>C (n.-37-7578G>C)
c.-38+118G>C (n.-38+118G>C)
n.205G>C
n.180G>C
c.-621G>C (n.-621G>C)
c.114G>C (p.Arg38=)
c.-2981G>C (n.-2981G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783349G=CA1630834364MSH6c.116G= (p.Gly39=)
n.200G=
n.188G=
c.-37-7578G= (n.-37-7578G=)
c.-38+118G= (n.-38+118G=)
n.205G=
n.180G=
c.-621G= (n.-621G=)
c.114G= (p.Arg38=)
c.-2981G= (n.-2981G=)
2g.47783349G>TCA346734861MSH6c.116G>T (p.Gly39Val)
n.200G>T
n.188G>T
c.-37-7578G>T (n.-37-7578G>T)
c.-38+118G>T (n.-38+118G>T)
n.205G>T
n.180G>T
c.-621G>T (n.-621G>T)
c.114G>T (p.Arg38=)
c.-2981G>T (n.-2981G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47783350G>ACA067275MSH6c.117G>A (p.Gly39=)
n.201G>A
n.189G>A
c.-37-7577G>A (n.-37-7577G>A)
c.-38+119G>A (n.-38+119G>A)
n.206G>A
n.181G>A
c.-620G>A (n.-620G>A)
c.115G>A (p.Gly39Ser)
c.-2980G>A (n.-2980G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783350G>CCA067280MSH6c.117G>C (p.Gly39=)
n.201G>C
n.189G>C
c.-37-7577G>C (n.-37-7577G>C)
c.-38+119G>C (n.-38+119G>C)
n.206G>C
n.181G>C
c.-620G>C (n.-620G>C)
c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.-2980G>C (n.-2980G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47783350G=CA2496038139MSH6c.117G= (p.Gly39=)
n.201G=
n.189G=
c.-37-7577G= (n.-37-7577G=)
c.-38+119G= (n.-38+119G=)
n.206G=
n.181G=
c.-620G= (n.-620G=)
c.115G= (p.Gly39=)
c.-2980G= (n.-2980G=)
2g.47783350G>TCA346734862MSH6c.117G>T (p.Gly39=)
n.201G>T
n.189G>T
c.-37-7577G>T (n.-37-7577G>T)
c.-38+119G>T (n.-38+119G>T)
n.206G>T
n.181G>T
c.-620G>T (n.-620G>T)
c.115G>T (p.Gly39Cys)
c.-2980G>T (n.-2980G>T)
 dbSNP
2g.47783351G>ACA346734863MSH6c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.202G>A
n.190G>A
c.-37-7576G>A (n.-37-7576G>A)
c.-38+120G>A (n.-38+120G>A)
n.207G>A
n.182G>A
c.-619G>A (n.-619G>A)
c.116G>A (p.Gly39Asp)
c.-2979G>A (n.-2979G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783351G>CCA067292MSH6c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.202G>C
n.190G>C
c.-37-7576G>C (n.-37-7576G>C)
c.-38+120G>C (n.-38+120G>C)
n.207G>C
n.182G>C
c.-619G>C (n.-619G>C)
c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.-2979G>C (n.-2979G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783351G=CA2496038140MSH6c.118G= (p.Ala40=)
n.202G=
n.190G=
c.-37-7576G= (n.-37-7576G=)
c.-38+120G= (n.-38+120G=)
n.207G=
n.182G=
c.-619G= (n.-619G=)
c.116G= (p.Gly39=)
c.-2979G= (n.-2979G=)
2g.47783351G>TCA16611073MSH6c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.202G>T
n.190G>T
c.-37-7576G>T (n.-37-7576G>T)
c.-38+120G>T (n.-38+120G>T)
n.207G>T
n.182G>T
c.-619G>T (n.-619G>T)
c.116G>T (p.Gly39Val)
c.-2979G>T (n.-2979G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783352C>ACA346734864MSH6c.119C>A (p.Ala40Asp)
n.203C>A
n.191C>A
c.-37-7575C>A (n.-37-7575C>A)
c.-38+121C>A (n.-38+121C>A)
n.208C>A
n.183C>A
c.-618C>A (n.-618C>A)
c.117C>A (p.Gly39=)
c.-2978C>A (n.-2978C>A)
2g.47783352C=CA2496038141MSH6c.119C= (p.Ala40=)
n.203C=
n.191C=
c.-37-7575C= (n.-37-7575C=)
c.-38+121C= (n.-38+121C=)
n.208C=
n.183C=
c.-618C= (n.-618C=)
c.117C= (p.Gly39=)
c.-2978C= (n.-2978C=)
2g.47783352C>GCA346734865MSH6c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.203C>G
n.191C>G
c.-37-7575C>G (n.-37-7575C>G)
c.-38+121C>G (n.-38+121C>G)
n.208C>G
n.183C>G
c.-618C>G (n.-618C>G)
c.117C>G (p.Gly39=)
c.-2978C>G (n.-2978C>G)
2g.47783352C>TCA067311MSH6c.119C>T (p.Ala40Val)
n.203C>T
n.191C>T
c.-37-7575C>T (n.-37-7575C>T)
c.-38+121C>T (n.-38+121C>T)
n.208C>T
n.183C>T
c.-618C>T (n.-618C>T)
c.117C>T (p.Gly39=)
c.-2978C>T (n.-2978C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783352delinsTTCA2580067024MSH6c.119delinsTT (p.Ala40ValfsTer?)
n.203delinsTT
n.191delinsTT
c.-37-7575delinsTT (n.-37-7575delinsTT)
c.-38+121delinsTT (n.-38+121delinsTT)
n.208delinsTT
n.183delinsTT
c.-618delinsTT (n.-618delinsTT)
c.117delinsTT (p.Leu40SerfsTer?)
c.-2978delinsTT (n.-2978delinsTT)
 ClinVar
2g.47783353C>ACA346734866MSH6c.120C>A (p.Ala40=)
n.204C>A
n.192C>A
c.-37-7574C>A (n.-37-7574C>A)
c.-38+122C>A (n.-38+122C>A)
n.209C>A
n.184C>A
c.-617C>A (n.-617C>A)
c.118C>A (p.Leu40Ile)
c.-2977C>A (n.-2977C>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47783353C=CA2496038142MSH6c.120C= (p.Ala40=)
n.204C=
n.192C=
c.-37-7574C= (n.-37-7574C=)
c.-38+122C= (n.-38+122C=)
n.209C=
n.184C=
c.-617C= (n.-617C=)
c.118C= (p.Leu40=)
c.-2977C= (n.-2977C=)
2g.47783353C>GCA067335MSH6c.120C>G (p.Ala40=)
n.204C>G
n.192C>G
c.-37-7574C>G (n.-37-7574C>G)
c.-38+122C>G (n.-38+122C>G)
n.209C>G
n.184C>G
c.-617C>G (n.-617C>G)
c.118C>G (p.Leu40Val)
c.-2977C>G (n.-2977C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783353C>TCA346734867MSH6c.120C>T (p.Ala40=)
n.204C>T
n.192C>T
c.-37-7574C>T (n.-37-7574C>T)
c.-38+122C>T (n.-38+122C>T)
n.209C>T
n.184C>T
c.-617C>T (n.-617C>T)
c.118C>T (p.Leu40Phe)
c.-2977C>T (n.-2977C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783356_47783357delCA2580611281MSH6c.123_124del (p.Pro42PhefsTer?)
n.207_208del
n.195_196del
c.-37-7571_-37-7570del (n.-37-7571_-37-7570del)
c.-38+125_-38+126del (n.-38+125_-38+126del)
n.212_213del
n.187_188del
c.-614_-613del (n.-614_-613del)
c.121_122del (p.Ser41LeufsTer?)
c.-2974_-2973del (n.-2974_-2973del)
 ClinVar
2g.47783354T>ACA346734868MSH6c.121T>A (p.Ser41Thr)
n.205T>A
n.193T>A
c.-37-7573T>A (n.-37-7573T>A)
c.-38+123T>A (n.-38+123T>A)
n.210T>A
n.185T>A
c.-616T>A (n.-616T>A)
c.119T>A (p.Leu40His)
c.-2976T>A (n.-2976T>A)
 dbSNP
2g.47783354T>CCA346734869MSH6c.121T>C (p.Ser41Pro)
n.205T>C
n.193T>C
c.-37-7573T>C (n.-37-7573T>C)
c.-38+123T>C (n.-38+123T>C)
n.210T>C
n.185T>C
c.-616T>C (n.-616T>C)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.-2976T>C (n.-2976T>C)
 dbSNP
2g.47783354T>GCA346734870MSH6c.121T>G (p.Ser41Ala)
n.205T>G
n.193T>G
c.-37-7573T>G (n.-37-7573T>G)
c.-38+123T>G (n.-38+123T>G)
n.210T>G
n.185T>G
c.-616T>G (n.-616T>G)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
c.-2976T>G (n.-2976T>G)
2g.47783355C>ACA10578022MSH6c.122C>A (p.Ser41Tyr)
n.206C>A
n.194C>A
c.-37-7572C>A (n.-37-7572C>A)
c.-38+124C>A (n.-38+124C>A)
n.211C>A
n.186C>A
c.-615C>A (n.-615C>A)
c.120C>A (p.Leu40=)
c.-2975C>A (n.-2975C>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47783355C=CA2496038143MSH6c.122C= (p.Ser41=)
n.206C=
n.194C=
c.-37-7572C= (n.-37-7572C=)
c.-38+124C= (n.-38+124C=)
n.211C=
n.186C=
c.-615C= (n.-615C=)
c.120C= (p.Leu40=)
c.-2975C= (n.-2975C=)
2g.47783355C>GCA346734871MSH6c.122C>G (p.Ser41Cys)
n.206C>G
n.194C>G
c.-37-7572C>G (n.-37-7572C>G)
c.-38+124C>G (n.-38+124C>G)
n.211C>G
n.186C>G
c.-615C>G (n.-615C>G)
c.120C>G (p.Leu40=)
c.-2975C>G (n.-2975C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47783355C>TCA346734872MSH6c.122C>T (p.Ser41Phe)
n.206C>T
n.194C>T
c.-37-7572C>T (n.-37-7572C>T)
c.-38+124C>T (n.-38+124C>T)
n.211C>T
n.186C>T
c.-615C>T (n.-615C>T)
c.120C>T (p.Leu40=)
c.-2975C>T (n.-2975C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47783356T>ACA346734874MSH6c.123T>A (p.Ser41=)
n.207T>A
n.195T>A
c.-37-7571T>A (n.-37-7571T>A)
c.-38+125T>A (n.-38+125T>A)
n.212T>A
n.187T>A
c.-614T>A (n.-614T>A)
c.121T>A (p.Ser41Thr)
c.-2974T>A (n.-2974T>A)
2g.47783356T>CCA346734875MSH6c.123T>C (p.Ser41=)
n.207T>C
n.195T>C
c.-37-7571T>C (n.-37-7571T>C)
c.-38+125T>C (n.-38+125T>C)
n.212T>C
n.187T>C
c.-614T>C (n.-614T>C)
c.121T>C (p.Ser41Pro)
c.-2974T>C (n.-2974T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47783356T>GCA346734873MSH6c.123T>G (p.Ser41=)
n.207T>G
n.195T>G
c.-37-7571T>G (n.-37-7571T>G)
c.-38+125T>G (n.-38+125T>G)
n.212T>G
n.187T>G
c.-614T>G (n.-614T>G)
c.121T>G (p.Ser41Ala)
c.-2974T>G (n.-2974T>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47783356T=CA2496038144MSH6c.123T= (p.Ser41=)
n.207T=
n.195T=
c.-37-7571T= (n.-37-7571T=)
c.-38+125T= (n.-38+125T=)
n.212T=
n.187T=
c.-614T= (n.-614T=)
c.121T= (p.Ser41=)
c.-2974T= (n.-2974T=)
2g.47783357C>ACA346734877MSH6c.124C>A (p.Pro42Thr)
n.208C>A
n.196C>A
c.-37-7570C>A (n.-37-7570C>A)
c.-38+126C>A (n.-38+126C>A)
n.213C>A
n.188C>A
c.-613C>A (n.-613C>A)
c.122C>A (p.Ser41Tyr)
c.-2973C>A (n.-2973C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783357C=CA2496038145MSH6c.124C= (p.Pro42=)
n.208C=
n.196C=
c.-37-7570C= (n.-37-7570C=)
c.-38+126C= (n.-38+126C=)
n.213C=
n.188C=
c.-613C= (n.-613C=)
c.122C= (p.Ser41=)
c.-2973C= (n.-2973C=)
2g.47783357C>GCA346734876MSH6c.124C>G (p.Pro42Ala)
n.208C>G
n.196C>G
c.-37-7570C>G (n.-37-7570C>G)
c.-38+126C>G (n.-38+126C>G)
n.213C>G
n.188C>G
c.-613C>G (n.-613C>G)
c.122C>G (p.Ser41Cys)
c.-2973C>G (n.-2973C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783357C>TCA008371MSH6c.124C>T (p.Pro42Ser)
n.208C>T
n.196C>T
c.-37-7570C>T (n.-37-7570C>T)
c.-38+126C>T (n.-38+126C>T)
n.213C>T
n.188C>T
c.-613C>T (n.-613C>T)
c.122C>T (p.Ser41Phe)
c.-2973C>T (n.-2973C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47783358C>ACA346734878MSH6c.125C>A (p.Pro42His)
n.209C>A
n.197C>A
c.-37-7569C>A (n.-37-7569C>A)
c.-38+127C>A (n.-38+127C>A)
n.214C>A
n.189C>A
c.-612C>A (n.-612C>A)
c.123C>A (p.Ser41=)
c.-2972C>A (n.-2972C>A)
2g.47783358C=CA2496038146MSH6c.125C= (p.Pro42=)
n.209C=
n.197C=
c.-37-7569C= (n.-37-7569C=)
c.-38+127C= (n.-38+127C=)
n.214C=
n.189C=
c.-612C= (n.-612C=)
c.123C= (p.Ser41=)
c.-2972C= (n.-2972C=)
2g.47783358C>GCA346734879MSH6c.125C>G (p.Pro42Arg)
n.209C>G
n.197C>G
c.-37-7569C>G (n.-37-7569C>G)
c.-38+127C>G (n.-38+127C>G)
n.214C>G
n.189C>G
c.-612C>G (n.-612C>G)
c.123C>G (p.Ser41=)
c.-2972C>G (n.-2972C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47783358C>TCA346734880MSH6c.125C>T (p.Pro42Leu)
n.209C>T
n.197C>T
c.-37-7569C>T (n.-37-7569C>T)
c.-38+127C>T (n.-38+127C>T)
n.214C>T
n.189C>T
c.-612C>T (n.-612C>T)
c.123C>T (p.Ser41=)
c.-2972C>T (n.-2972C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783359_47783361delCA2576961340MSH6c.126_128del (p.Ser43del)
n.210_212del
n.198_200del
c.-37-7568_-37-7566del (n.-37-7568_-37-7566del)
c.-38+128_-38+130del (n.-38+128_-38+130del)
n.215_217del
n.190_192del
c.-611_-609del (n.-611_-609del)
c.124_126del (p.Phe42del)
c.-2971_-2969del (n.-2971_-2969del)
2g.47783358_47783365dupCA658657035MSH6c.125_132dup (p.Gly45LeufsTer?)
n.209_216dup
n.197_204dup
c.-37-7569_-37-7562dup (n.-37-7569_-37-7562dup)
c.-38+127_-38+134dup (n.-38+127_-38+134dup)
n.214_221dup
n.189_196dup
c.-612_-605dup (n.-612_-605dup)
c.123_130dup (p.Arg44ThrfsTer?)
c.-2972_-2965dup (n.-2972_-2965dup)
 ClinVar dbSNP
2g.47783359T>ACA346734882MSH6c.126T>A (p.Pro42=)
n.210T>A
n.198T>A
c.-37-7568T>A (n.-37-7568T>A)
c.-38+128T>A (n.-38+128T>A)
n.215T>A
n.190T>A
c.-611T>A (n.-611T>A)
c.124T>A (p.Phe42Ile)
c.-2971T>A (n.-2971T>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47783359T>CCA346734881MSH6c.126T>C (p.Pro42=)
n.210T>C
n.198T>C
c.-37-7568T>C (n.-37-7568T>C)
c.-38+128T>C (n.-38+128T>C)
n.215T>C
n.190T>C
c.-611T>C (n.-611T>C)
c.124T>C (p.Phe42Leu)
c.-2971T>C (n.-2971T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47783359T>GCA46688111MSH6c.126T>G (p.Pro42=)
n.210T>G
n.198T>G
c.-37-7568T>G (n.-37-7568T>G)
c.-38+128T>G (n.-38+128T>G)
n.215T>G
n.190T>G
c.-611T>G (n.-611T>G)
c.124T>G (p.Phe42Val)
c.-2971T>G (n.-2971T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783359T=CA2496038147MSH6c.126T= (p.Pro42=)
n.210T=
n.198T=
c.-37-7568T= (n.-37-7568T=)
c.-38+128T= (n.-38+128T=)
n.215T=
n.190T=
c.-611T= (n.-611T=)
c.124T= (p.Phe42=)
c.-2971T= (n.-2971T=)
2g.47783360dupCA2586969232MSH6c.127dup (p.Ser43PhefsTer?)
n.211dup
n.199dup
c.-37-7567dup (n.-37-7567dup)
c.-38+129dup (n.-38+129dup)
n.216dup
n.191dup
c.-610dup (n.-610dup)
c.125dup (p.Arg44GlnfsTer?)
c.-2970dup (n.-2970dup)
2g.47783360T>ACA067436MSH6c.127T>A (p.Ser43Thr)
n.211T>A
n.199T>A
c.-37-7567T>A (n.-37-7567T>A)
c.-38+129T>A (n.-38+129T>A)
n.216T>A
n.191T>A
c.-610T>A (n.-610T>A)
c.125T>A (p.Phe42Tyr)
c.-2970T>A (n.-2970T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47783360T>CCA346734883MSH6c.127T>C (p.Ser43Pro)
n.211T>C
n.199T>C
c.-37-7567T>C (n.-37-7567T>C)
c.-38+129T>C (n.-38+129T>C)
n.216T>C
n.191T>C
c.-610T>C (n.-610T>C)
c.125T>C (p.Phe42Ser)
c.-2970T>C (n.-2970T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783360T>GCA346734884MSH6c.127T>G (p.Ser43Ala)
n.211T>G
n.199T>G
c.-37-7567T>G (n.-37-7567T>G)
c.-38+129T>G (n.-38+129T>G)
n.216T>G
n.191T>G
c.-610T>G (n.-610T>G)
c.125T>G (p.Phe42Cys)
c.-2970T>G (n.-2970T>G)
2g.47783360T=CA2496038148MSH6c.127T= (p.Ser43=)
n.211T=
n.199T=
c.-37-7567T= (n.-37-7567T=)
c.-38+129T= (n.-38+129T=)
n.216T=
n.191T=
c.-610T= (n.-610T=)
c.125T= (p.Phe42=)
c.-2970T= (n.-2970T=)
2g.47783361C>ACA067449MSH6c.128C>A (p.Ser43Tyr)
n.212C>A
n.200C>A
c.-37-7566C>A (n.-37-7566C>A)
c.-38+130C>A (n.-38+130C>A)
n.217C>A
n.192C>A
c.-609C>A (n.-609C>A)
c.126C>A (p.Phe42Leu)
c.-2969C>A (n.-2969C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47783361C=CA2496038149MSH6c.128C= (p.Ser43=)
n.212C=
n.200C=
c.-37-7566C= (n.-37-7566C=)
c.-38+130C= (n.-38+130C=)
n.217C=
n.192C=
c.-609C= (n.-609C=)
c.126C= (p.Phe42=)
c.-2969C= (n.-2969C=)
2g.47783361C>GCA346734885MSH6c.128C>G (p.Ser43Cys)
n.212C>G
n.200C>G
c.-37-7566C>G (n.-37-7566C>G)
c.-38+130C>G (n.-38+130C>G)
n.217C>G
n.192C>G
c.-609C>G (n.-609C>G)
c.126C>G (p.Phe42Leu)
c.-2969C>G (n.-2969C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47783361C>TCA346734886MSH6c.128C>T (p.Ser43Phe)
n.212C>T
n.200C>T
c.-37-7566C>T (n.-37-7566C>T)
c.-38+130C>T (n.-38+130C>T)
n.217C>T
n.192C>T
c.-609C>T (n.-609C>T)
c.126C>T (p.Phe42=)
c.-2969C>T (n.-2969C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783364delCA2695200725MSH6c.131del (p.Pro44GlnfsTer?)
n.215del
n.203del
c.-37-7563del (n.-37-7563del)
c.-38+133del (n.-38+133del)
n.220del
n.195del
c.-606del (n.-606del)
c.129del (p.Arg44GlyfsTer?)
c.-2966del (n.-2966del)
 ClinVar
2g.47783362C>ACA346734887MSH6c.129C>A (p.Ser43=)
n.213C>A
n.201C>A
c.-37-7565C>A (n.-37-7565C>A)
c.-38+131C>A (n.-38+131C>A)
n.218C>A
n.193C>A
c.-608C>A (n.-608C>A)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.-2968C>A (n.-2968C>A)
2g.47783362C=CA2496038150MSH6c.129C= (p.Ser43=)
n.213C=
n.201C=
c.-37-7565C= (n.-37-7565C=)
c.-38+131C= (n.-38+131C=)
n.218C=
n.193C=
c.-608C= (n.-608C=)
c.127C= (p.Pro43=)
c.-2968C= (n.-2968C=)
2g.47783362C>GCA346734889MSH6c.129C>G (p.Ser43=)
n.213C>G
n.201C>G
c.-37-7565C>G (n.-37-7565C>G)
c.-38+131C>G (n.-38+131C>G)
n.218C>G
n.193C>G
c.-608C>G (n.-608C>G)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.-2968C>G (n.-2968C>G)
2g.47783362C>TCA346734888MSH6c.129C>T (p.Ser43=)
n.213C>T
n.201C>T
c.-37-7565C>T (n.-37-7565C>T)
c.-38+131C>T (n.-38+131C>T)
n.218C>T
n.193C>T
c.-608C>T (n.-608C>T)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.-2968C>T (n.-2968C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47783363C>ACA346734890MSH6c.130C>A (p.Pro44Thr)
n.214C>A
n.202C>A
c.-37-7564C>A (n.-37-7564C>A)
c.-38+132C>A (n.-38+132C>A)
n.219C>A
n.194C>A
c.-607C>A (n.-607C>A)
c.128C>A (p.Pro43His)
c.-2967C>A (n.-2967C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783363C=CA2496038151MSH6c.130C= (p.Pro44=)
n.214C=
n.202C=
c.-37-7564C= (n.-37-7564C=)
c.-38+132C= (n.-38+132C=)
n.219C=
n.194C=
c.-607C= (n.-607C=)
c.128C= (p.Pro43=)
c.-2967C= (n.-2967C=)
2g.47783363C>GCA346734891MSH6c.130C>G (p.Pro44Ala)
n.214C>G
n.202C>G
c.-37-7564C>G (n.-37-7564C>G)
c.-38+132C>G (n.-38+132C>G)
n.219C>G
n.194C>G
c.-607C>G (n.-607C>G)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.-2967C>G (n.-2967C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783363C>TCA346734892MSH6c.130C>T (p.Pro44Ser)
n.214C>T
n.202C>T
c.-37-7564C>T (n.-37-7564C>T)
c.-38+132C>T (n.-38+132C>T)
n.219C>T
n.194C>T
c.-607C>T (n.-607C>T)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.-2967C>T (n.-2967C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783364C>ACA346734893MSH6c.131C>A (p.Pro44Gln)
n.215C>A
n.203C>A
c.-37-7563C>A (n.-37-7563C>A)
c.-38+133C>A (n.-38+133C>A)
n.220C>A
n.195C>A
c.-606C>A (n.-606C>A)
c.129C>A (p.Pro43=)
c.-2966C>A (n.-2966C>A)
2g.47783364C=CA2496038152MSH6c.131C= (p.Pro44=)
n.215C=
n.203C=
c.-37-7563C= (n.-37-7563C=)
c.-38+133C= (n.-38+133C=)
n.220C=
n.195C=
c.-606C= (n.-606C=)
c.129C= (p.Pro43=)
c.-2966C= (n.-2966C=)
2g.47783364C>GCA346734894MSH6c.131C>G (p.Pro44Arg)
n.215C>G
n.203C>G
c.-37-7563C>G (n.-37-7563C>G)
c.-38+133C>G (n.-38+133C>G)
n.220C>G
n.195C>G
c.-606C>G (n.-606C>G)
c.129C>G (p.Pro43=)
c.-2966C>G (n.-2966C>G)
 dbSNP
2g.47783364C>TCA338295MSH6c.131C>T (p.Pro44Leu)
n.215C>T
n.203C>T
c.-37-7563C>T (n.-37-7563C>T)
c.-38+133C>T (n.-38+133C>T)
n.220C>T
n.195C>T
c.-606C>T (n.-606C>T)
c.129C>T (p.Pro43=)
c.-2966C>T (n.-2966C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783365A=CA2496038153MSH6c.132A= (p.Pro44=)
n.216A=
n.204A=
c.-37-7562A= (n.-37-7562A=)
c.-38+134A= (n.-38+134A=)
n.221A=
n.196A=
c.-605A= (n.-605A=)
c.130A= (p.Arg44=)
c.-2965A= (n.-2965A=)
2g.47783365A>CCA426120606MSH6c.132A>C (p.Pro44=)
n.216A>C
n.204A>C
c.-37-7562A>C (n.-37-7562A>C)
c.-38+134A>C (n.-38+134A>C)
n.221A>C
n.196A>C
c.-605A>C (n.-605A>C)
c.130A>C (p.Arg44=)
c.-2965A>C (n.-2965A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783365A>GCA346734895MSH6c.132A>G (p.Pro44=)
n.216A>G
n.204A>G
c.-37-7562A>G (n.-37-7562A>G)
c.-38+134A>G (n.-38+134A>G)
n.221A>G
n.196A>G
c.-605A>G (n.-605A>G)
c.130A>G (p.Arg44Gly)
c.-2965A>G (n.-2965A>G)
 dbSNP
2g.47783365A>TCA346734896MSH6c.132A>T (p.Pro44=)
n.216A>T
n.204A>T
c.-37-7562A>T (n.-37-7562A>T)
c.-38+134A>T (n.-38+134A>T)
n.221A>T
n.196A>T
c.-605A>T (n.-605A>T)
c.130A>T (p.Arg44Trp)
c.-2965A>T (n.-2965A>T)
 dbSNP
2g.47783369_47783391delCA2695200726MSH6c.136_158del (p.Gly46TrpfsTer?)
n.220_242del
n.208_230del
c.-37-7558_-37-7536del (n.-37-7558_-37-7536del)
c.-38+138_-38+160del (n.-38+138_-38+160del)
n.225_247del
n.200_222del
c.-601_-579del (n.-601_-579del)
c.134_156del (p.Arg45LeufsTer?)
c.-2961_-2939del (n.-2961_-2939del)
 ClinVar
2g.47783366G>ACA46688123MSH6c.133G>A (p.Gly45Ser)
n.217G>A
n.205G>A
c.-37-7561G>A (n.-37-7561G>A)
c.-38+135G>A (n.-38+135G>A)
n.222G>A
n.197G>A
c.-604G>A (n.-604G>A)
c.131G>A (p.Arg44Lys)
c.-2964G>A (n.-2964G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47783366G>CCA346734897MSH6c.133G>C (p.Gly45Arg)
n.217G>C
n.205G>C
c.-37-7561G>C (n.-37-7561G>C)
c.-38+135G>C (n.-38+135G>C)
n.222G>C
n.197G>C
c.-604G>C (n.-604G>C)
c.131G>C (p.Arg44Thr)
c.-2964G>C (n.-2964G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783366G=CA2496038154MSH6c.133G= (p.Gly45=)
n.217G=
n.205G=
c.-37-7561G= (n.-37-7561G=)
c.-38+135G= (n.-38+135G=)
n.222G=
n.197G=
c.-604G= (n.-604G=)
c.131G= (p.Arg44=)
c.-2964G= (n.-2964G=)
2g.47783366G>TCA346734898MSH6c.133G>T (p.Gly45Cys)
n.217G>T
n.205G>T
c.-37-7561G>T (n.-37-7561G>T)
c.-38+135G>T (n.-38+135G>T)
n.222G>T
n.197G>T
c.-604G>T (n.-604G>T)
c.131G>T (p.Arg44Met)
c.-2964G>T (n.-2964G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47783367G>ACA346734901MSH6c.134G>A (p.Gly45Asp)
n.218G>A
n.206G>A
c.-37-7560G>A (n.-37-7560G>A)
c.-38+136G>A (n.-38+136G>A)
n.223G>A
n.198G>A
c.-603G>A (n.-603G>A)
c.132G>A (p.Arg44=)
c.-2963G>A (n.-2963G>A)
 ClinVar
2g.47783367G>CCA346734900MSH6c.134G>C (p.Gly45Ala)
n.218G>C
n.206G>C
c.-37-7560G>C (n.-37-7560G>C)
c.-38+136G>C (n.-38+136G>C)
n.223G>C
n.198G>C
c.-603G>C (n.-603G>C)
c.132G>C (p.Arg44Ser)
c.-2963G>C (n.-2963G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783367G=CA2496038155MSH6c.134G= (p.Gly45=)
n.218G=
n.206G=
c.-37-7560G= (n.-37-7560G=)
c.-38+136G= (n.-38+136G=)
n.223G=
n.198G=
c.-603G= (n.-603G=)
c.132G= (p.Arg44=)
c.-2963G= (n.-2963G=)
2g.47783367G>TCA346734899MSH6c.134G>T (p.Gly45Val)
n.218G>T
n.206G>T
c.-37-7560G>T (n.-37-7560G>T)
c.-38+136G>T (n.-38+136G>T)
n.223G>T
n.198G>T
c.-603G>T (n.-603G>T)
c.132G>T (p.Arg44Ser)
c.-2963G>T (n.-2963G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783368C>ACA10578023MSH6c.135C>A (p.Gly45=)
n.219C>A
n.207C>A
c.-37-7559C>A (n.-37-7559C>A)
c.-38+137C>A (n.-38+137C>A)
n.224C>A
n.199C>A
c.-602C>A (n.-602C>A)
c.133C>A (p.Arg45=)
c.-2962C>A (n.-2962C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783368C=CA2496038156MSH6c.135C= (p.Gly45=)
n.219C=
n.207C=
c.-37-7559C= (n.-37-7559C=)
c.-38+137C= (n.-38+137C=)
n.224C=
n.199C=
c.-602C= (n.-602C=)
c.133C= (p.Arg45=)
c.-2962C= (n.-2962C=)
2g.47783368C>GCA346734902MSH6c.135C>G (p.Gly45=)
n.219C>G
n.207C>G
c.-37-7559C>G (n.-37-7559C>G)
c.-38+137C>G (n.-38+137C>G)
n.224C>G
n.199C>G
c.-602C>G (n.-602C>G)
c.133C>G (p.Arg45Gly)
c.-2962C>G (n.-2962C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47783368C>TCA346734903MSH6c.135C>T (p.Gly45=)
n.219C>T
n.207C>T
c.-37-7559C>T (n.-37-7559C>T)
c.-38+137C>T (n.-38+137C>T)
n.224C>T
n.199C>T
c.-602C>T (n.-602C>T)
c.133C>T (p.Arg45Trp)
c.-2962C>T (n.-2962C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783372_47785371delCA915943789MSH6c.139_260+1878del
n.223_344+1878del
n.211_332+1878del
c.139_237+1901del
c.-37-7555_-37-5556del (n.-37-7555_-37-5556del)
c.-38+141_-38+2140del (n.-38+141_-38+2140del)
n.228_349+1878del
c.-598_-477+1878del
c.137_257+1878del
c.-2958_-2837+1878del
 ClinVar
2g.47783369G>ACA348361MSH6c.136G>A (p.Gly46Arg)
n.220G>A
n.208G>A
c.-37-7558G>A (n.-37-7558G>A)
c.-38+138G>A (n.-38+138G>A)
n.225G>A
n.200G>A
c.-601G>A (n.-601G>A)
c.134G>A (p.Arg45Gln)
c.-2961G>A (n.-2961G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783369G>CCA337552MSH6c.136G>C (p.Gly46Arg)
n.220G>C
n.208G>C
c.-37-7558G>C (n.-37-7558G>C)
c.-38+138G>C (n.-38+138G>C)
n.225G>C
n.200G>C
c.-601G>C (n.-601G>C)
c.134G>C (p.Arg45Pro)
c.-2961G>C (n.-2961G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783369G=CA2496038157MSH6c.136G= (p.Gly46=)
n.220G=
n.208G=
c.-37-7558G= (n.-37-7558G=)
c.-38+138G= (n.-38+138G=)
n.225G=
n.200G=
c.-601G= (n.-601G=)
c.134G= (p.Arg45=)
c.-2961G= (n.-2961G=)
2g.47783369G>TCA346734904MSH6c.136G>T (p.Gly46Trp)
n.220G>T
n.208G>T
c.-37-7558G>T (n.-37-7558G>T)
c.-38+138G>T (n.-38+138G>T)
n.225G>T
n.200G>T
c.-601G>T (n.-601G>T)
c.134G>T (p.Arg45Leu)
c.-2961G>T (n.-2961G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47783372delCA2580067049MSH6c.139del (p.Asp47MetfsTer?)
n.223del
n.211del
c.-37-7555del (n.-37-7555del)
c.-38+141del (n.-38+141del)
n.228del
n.203del
c.-598del (n.-598del)
c.137del (p.Gly46AspfsTer?)
c.-2958del (n.-2958del)
 ClinVar
2g.47783370G>ACA346734907MSH6c.137G>A (p.Gly46Glu)
n.221G>A
n.209G>A
c.-37-7557G>A (n.-37-7557G>A)
c.-38+139G>A (n.-38+139G>A)
n.226G>A
n.201G>A
c.-600G>A (n.-600G>A)
c.135G>A (p.Arg45=)
c.-2960G>A (n.-2960G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783370G>CCA346734906MSH6c.137G>C (p.Gly46Ala)
n.221G>C
n.209G>C
c.-37-7557G>C (n.-37-7557G>C)
c.-38+139G>C (n.-38+139G>C)
n.226G>C
n.201G>C
c.-600G>C (n.-600G>C)
c.135G>C (p.Arg45=)
c.-2960G>C (n.-2960G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47783370G=CA2496038158MSH6c.137G= (p.Gly46=)
n.221G=
n.209G=
c.-37-7557G= (n.-37-7557G=)
c.-38+139G= (n.-38+139G=)
n.226G=
n.201G=
c.-600G= (n.-600G=)
c.135G= (p.Arg45=)
c.-2960G= (n.-2960G=)
2g.47783370G>TCA346734905MSH6c.137G>T (p.Gly46Val)
n.221G>T
n.209G>T
c.-37-7557G>T (n.-37-7557G>T)
c.-38+139G>T (n.-38+139G>T)
n.226G>T
n.201G>T
c.-600G>T (n.-600G>T)
c.135G>T (p.Arg45=)
c.-2960G>T (n.-2960G>T)
 gnomAD v4
2g.47783371G>ACA346734908MSH6c.138G>A (p.Gly46=)
n.222G>A
n.210G>A
c.-37-7556G>A (n.-37-7556G>A)
c.-38+140G>A (n.-38+140G>A)
n.227G>A
n.202G>A
c.-599G>A (n.-599G>A)
c.136G>A (p.Gly46Arg)
c.-2959G>A (n.-2959G>A)
2g.47783371G>CCA346734909MSH6c.138G>C (p.Gly46=)
n.222G>C
n.210G>C
c.-37-7556G>C (n.-37-7556G>C)
c.-38+140G>C (n.-38+140G>C)
n.227G>C
n.202G>C
c.-599G>C (n.-599G>C)
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.-2959G>C (n.-2959G>C)
2g.47783371G>TCA346734910MSH6c.138G>T (p.Gly46=)
n.222G>T
n.210G>T
c.-37-7556G>T (n.-37-7556G>T)
c.-38+140G>T (n.-38+140G>T)
n.227G>T
n.202G>T
c.-599G>T (n.-599G>T)
c.136G>T (p.Gly46Ter)
c.-2959G>T (n.-2959G>T)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47783372G>ACA346734911MSH6c.139G>A (p.Asp47Asn)
n.223G>A
n.211G>A
c.-37-7555G>A (n.-37-7555G>A)
c.-38+141G>A (n.-38+141G>A)
n.228G>A
n.203G>A
c.-598G>A (n.-598G>A)
c.137G>A (p.Gly46Glu)
c.-2958G>A (n.-2958G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783372G>CCA346734912MSH6c.139G>C (p.Asp47His)
n.223G>C
n.211G>C
c.-37-7555G>C (n.-37-7555G>C)
c.-38+141G>C (n.-38+141G>C)
n.228G>C
n.203G>C
c.-598G>C (n.-598G>C)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.-2958G>C (n.-2958G>C)
 ClinVar
2g.47783372G>TCA346734913MSH6c.139G>T (p.Asp47Tyr)
n.223G>T
n.211G>T
c.-37-7555G>T (n.-37-7555G>T)
c.-38+141G>T (n.-38+141G>T)
n.228G>T
n.203G>T
c.-598G>T (n.-598G>T)
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.-2958G>T (n.-2958G>T)
 gnomAD v4
2g.47783373A=CA2496038159MSH6c.140A= (p.Asp47=)
n.224A=
n.212A=
c.-37-7554A= (n.-37-7554A=)
c.-38+142A= (n.-38+142A=)
n.229A=
n.204A=
c.-597A= (n.-597A=)
c.138A= (p.Gly46=)
c.-2957A= (n.-2957A=)
2g.47783373A>CCA346734914MSH6c.140A>C (p.Asp47Ala)
n.224A>C
n.212A>C
c.-37-7554A>C (n.-37-7554A>C)
c.-38+142A>C (n.-38+142A>C)
n.229A>C
n.204A>C
c.-597A>C (n.-597A>C)
c.138A>C (p.Gly46=)
c.-2957A>C (n.-2957A>C)
2g.47783373A>GCA346734916MSH6c.140A>G (p.Asp47Gly)
n.224A>G
n.212A>G
c.-37-7554A>G (n.-37-7554A>G)
c.-38+142A>G (n.-38+142A>G)
n.229A>G
n.204A>G
c.-597A>G (n.-597A>G)
c.138A>G (p.Gly46=)
c.-2957A>G (n.-2957A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47783373A>TCA346734915MSH6c.140A>T (p.Asp47Val)
n.224A>T
n.212A>T
c.-37-7554A>T (n.-37-7554A>T)
c.-38+142A>T (n.-38+142A>T)
n.229A>T
n.204A>T
c.-597A>T (n.-597A>T)
c.138A>T (p.Gly46=)
c.-2957A>T (n.-2957A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783374T>ACA346734917MSH6c.141T>A (p.Asp47Glu)
n.225T>A
n.213T>A
c.-37-7553T>A (n.-37-7553T>A)
c.-38+143T>A (n.-38+143T>A)
n.230T>A
n.205T>A
c.-596T>A (n.-596T>A)
c.139T>A (p.Cys47Ser)
c.-2956T>A (n.-2956T>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47783374T>CCA346734918MSH6c.141T>C (p.Asp47=)
n.225T>C
n.213T>C
c.-37-7553T>C (n.-37-7553T>C)
c.-38+143T>C (n.-38+143T>C)
n.230T>C
n.205T>C
c.-596T>C (n.-596T>C)
c.139T>C (p.Cys47Arg)
c.-2956T>C (n.-2956T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47783374T>GCA346734919MSH6c.141T>G (p.Asp47Glu)
n.225T>G
n.213T>G
c.-37-7553T>G (n.-37-7553T>G)
c.-38+143T>G (n.-38+143T>G)
n.230T>G
n.205T>G
c.-596T>G (n.-596T>G)
c.139T>G (p.Cys47Gly)
c.-2956T>G (n.-2956T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47783374T=CA2496038160MSH6c.141T= (p.Asp47=)
n.225T=
n.213T=
c.-37-7553T= (n.-37-7553T=)
c.-38+143T= (n.-38+143T=)
n.230T=
n.205T=
c.-596T= (n.-596T=)
c.139T= (p.Cys47=)
c.-2956T= (n.-2956T=)
2g.47783375G>ACA346734920MSH6c.142G>A (p.Ala48Thr)
n.226G>A
n.214G>A
c.-37-7552G>A (n.-37-7552G>A)
c.-38+144G>A (n.-38+144G>A)
n.231G>A
n.206G>A
c.-595G>A (n.-595G>A)
c.140G>A (p.Cys47Tyr)
c.-2955G>A (n.-2955G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783375G>CCA346734921MSH6c.142G>C (p.Ala48Pro)
n.226G>C
n.214G>C
c.-37-7552G>C (n.-37-7552G>C)
c.-38+144G>C (n.-38+144G>C)
n.231G>C
n.206G>C
c.-595G>C (n.-595G>C)
c.140G>C (p.Cys47Ser)
c.-2955G>C (n.-2955G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783375G=CA2496038161MSH6c.142G= (p.Ala48=)
n.226G=
n.214G=
c.-37-7552G= (n.-37-7552G=)
c.-38+144G= (n.-38+144G=)
n.231G=
n.206G=
c.-595G= (n.-595G=)
c.140G= (p.Cys47=)
c.-2955G= (n.-2955G=)
2g.47783375G>TCA346734922MSH6c.142G>T (p.Ala48Ser)
n.226G>T
n.214G>T
c.-37-7552G>T (n.-37-7552G>T)
c.-38+144G>T (n.-38+144G>T)
n.231G>T
n.206G>T
c.-595G>T (n.-595G>T)
c.140G>T (p.Cys47Phe)
c.-2955G>T (n.-2955G>T)
 gnomAD v4
2g.47783376C>ACA346734923MSH6c.143C>A (p.Ala48Glu)
n.227C>A
n.215C>A
c.-37-7551C>A (n.-37-7551C>A)
c.-38+145C>A (n.-38+145C>A)
n.232C>A
n.207C>A
c.-594C>A (n.-594C>A)
c.141C>A (p.Cys47Ter)
c.-2954C>A (n.-2954C>A)
 gnomAD v4
2g.47783376C=CA2496038162MSH6c.143C= (p.Ala48=)
n.227C=
n.215C=
c.-37-7551C= (n.-37-7551C=)
c.-38+145C= (n.-38+145C=)
n.232C=
n.207C=
c.-594C= (n.-594C=)
c.141C= (p.Cys47=)
c.-2954C= (n.-2954C=)
2g.47783376C>GCA10578024MSH6c.143C>G (p.Ala48Gly)
n.227C>G
n.215C>G
c.-37-7551C>G (n.-37-7551C>G)
c.-38+145C>G (n.-38+145C>G)
n.232C>G
n.207C>G
c.-594C>G (n.-594C>G)
c.141C>G (p.Cys47Trp)
c.-2954C>G (n.-2954C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783376C>TCA346734924MSH6c.143C>T (p.Ala48Val)
n.227C>T
n.215C>T
c.-37-7551C>T (n.-37-7551C>T)
c.-38+145C>T (n.-38+145C>T)
n.232C>T
n.207C>T
c.-594C>T (n.-594C>T)
c.141C>T (p.Cys47=)
c.-2954C>T (n.-2954C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783377_47783410dupCA2695202242MSH6c.144_177dup (p.Leu60GlyfsTer41)
n.228_261dup
n.216_249dup
c.144_177dup (p.Leu60GlyfsTer40)
c.-37-7550_-37-7517dup (n.-37-7550_-37-7517dup)
c.-38+146_-38+179dup (n.-38+146_-38+179dup)
n.233_266dup
c.144_177dup (p.Leu60GlyfsTer?)
n.208_241dup
c.-593_-560dup (n.-593_-560dup)
c.142_174dup
c.-2953_-2920dup (n.-2953_-2920dup)
 ClinVar
2g.47783377G>ACA346734925MSH6c.144G>A (p.Ala48=)
n.228G>A
n.216G>A
c.-37-7550G>A (n.-37-7550G>A)
c.-38+146G>A (n.-38+146G>A)
n.233G>A
n.208G>A
c.-593G>A (n.-593G>A)
c.142G>A (p.Gly48Ser)
c.-2953G>A (n.-2953G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783377G>CCA346734926MSH6c.144G>C (p.Ala48=)
n.228G>C
n.216G>C
c.-37-7550G>C (n.-37-7550G>C)
c.-38+146G>C (n.-38+146G>C)
n.233G>C
n.208G>C
c.-593G>C (n.-593G>C)
c.142G>C (p.Gly48Arg)
c.-2953G>C (n.-2953G>C)
 ClinVar
2g.47783377G=CA2496038163MSH6c.144G= (p.Ala48=)
n.228G=
n.216G=
c.-37-7550G= (n.-37-7550G=)
c.-38+146G= (n.-38+146G=)
n.233G=
n.208G=
c.-593G= (n.-593G=)
c.142G= (p.Gly48=)
c.-2953G= (n.-2953G=)
2g.47783377G>TCA346734927MSH6c.144G>T (p.Ala48=)
n.228G>T
n.216G>T
c.-37-7550G>T (n.-37-7550G>T)
c.-38+146G>T (n.-38+146G>T)
n.233G>T
n.208G>T
c.-593G>T (n.-593G>T)
c.142G>T (p.Gly48Cys)
c.-2953G>T (n.-2953G>T)
 gnomAD v4
2g.47783384_47783400dupCA645369229MSH6c.151_167dup (p.Pro57AlafsTer30)
n.235_251dup
n.223_239dup
c.-37-7543_-37-7527dup (n.-37-7543_-37-7527dup)
c.-38+153_-38+169dup (n.-38+153_-38+169dup)
n.240_256dup
n.215_231dup
c.-586_-570dup (n.-586_-570dup)
c.149_165dup (p.Ala56SerfsTer30)
c.-2946_-2930dup (n.-2946_-2930dup)
 ClinVar dbSNP
2g.47783384_47783400delCA2580067056MSH6c.151_167del (p.Ser51AlafsTer?)
n.235_251del
n.223_239del
c.-37-7543_-37-7527del (n.-37-7543_-37-7527del)
c.-38+153_-38+169del (n.-38+153_-38+169del)
n.240_256del
n.215_231del
c.-586_-570del (n.-586_-570del)
c.149_165del (p.Glu50GlyfsTer?)
c.-2946_-2930del (n.-2946_-2930del)
 ClinVar
2g.47783378G>ACA067694MSH6c.145G>A (p.Ala49Thr)
n.229G>A
n.217G>A
c.-37-7549G>A (n.-37-7549G>A)
c.-38+147G>A (n.-38+147G>A)
n.234G>A
n.209G>A
c.-592G>A (n.-592G>A)
c.143G>A (p.Gly48Asp)
c.-2952G>A (n.-2952G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783378G>CCA346734928MSH6c.145G>C (p.Ala49Pro)
n.229G>C
n.217G>C
c.-37-7549G>C (n.-37-7549G>C)
c.-38+147G>C (n.-38+147G>C)
n.234G>C
n.209G>C
c.-592G>C (n.-592G>C)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.-2952G>C (n.-2952G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47783378G=CA2496038164MSH6c.145G= (p.Ala49=)
n.229G=
n.217G=
c.-37-7549G= (n.-37-7549G=)
c.-38+147G= (n.-38+147G=)
n.234G=
n.209G=
c.-592G= (n.-592G=)
c.143G= (p.Gly48=)
c.-2952G= (n.-2952G=)
2g.47783378G>TCA067698MSH6c.145G>T (p.Ala49Ser)
n.229G>T
n.217G>T
c.-37-7549G>T (n.-37-7549G>T)
c.-38+147G>T (n.-38+147G>T)
n.234G>T
n.209G>T
c.-592G>T (n.-592G>T)
c.143G>T (p.Gly48Val)
c.-2952G>T (n.-2952G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783378_47783379delinsAACA2580067057MSH6c.145_146delinsAA (p.Ala49Asn)
n.229_230delinsAA
n.217_218delinsAA
c.-37-7549_-37-7548delinsAA (n.-37-7549_-37-7548delinsAA)
c.-38+147_-38+148delinsAA (n.-38+147_-38+148delinsAA)
n.234_235delinsAA
n.209_210delinsAA
c.-592_-591delinsAA (n.-592_-591delinsAA)
c.143_144delinsAA (p.Gly48Glu)
c.-2952_-2951delinsAA (n.-2952_-2951delinsAA)
 ClinVar
2g.47783379C>ACA067712MSH6c.146C>A (p.Ala49Asp)
n.230C>A
n.218C>A
c.-37-7548C>A (n.-37-7548C>A)
c.-38+148C>A (n.-38+148C>A)
n.235C>A
n.210C>A
c.-591C>A (n.-591C>A)
c.144C>A (p.Gly48=)
c.-2951C>A (n.-2951C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783379C=CA2496038165MSH6c.146C= (p.Ala49=)
n.230C=
n.218C=
c.-37-7548C= (n.-37-7548C=)
c.-38+148C= (n.-38+148C=)
n.235C=
n.210C=
c.-591C= (n.-591C=)
c.144C= (p.Gly48=)
c.-2951C= (n.-2951C=)
2g.47783379C>GCA346734929MSH6c.146C>G (p.Ala49Gly)
n.230C>G
n.218C>G
c.-37-7548C>G (n.-37-7548C>G)
c.-38+148C>G (n.-38+148C>G)
n.235C>G
n.210C>G
c.-591C>G (n.-591C>G)
c.144C>G (p.Gly48=)
c.-2951C>G (n.-2951C>G)
 dbSNP
2g.47783379C>TCA067716MSH6c.146C>T (p.Ala49Val)
n.230C>T
n.218C>T
c.-37-7548C>T (n.-37-7548C>T)
c.-38+148C>T (n.-38+148C>T)
n.235C>T
n.210C>T
c.-591C>T (n.-591C>T)
c.144C>T (p.Gly48=)
c.-2951C>T (n.-2951C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783380C>ACA346734930MSH6c.147C>A (p.Ala49=)
n.231C>A
n.219C>A
c.-37-7547C>A (n.-37-7547C>A)
c.-38+149C>A (n.-38+149C>A)
n.236C>A
n.211C>A
c.-590C>A (n.-590C>A)
c.145C>A (p.Leu49Met)
c.-2950C>A (n.-2950C>A)
 dbSNP
2g.47783380C=CA2496038166MSH6c.147C= (p.Ala49=)
n.231C=
n.219C=
c.-37-7547C= (n.-37-7547C=)
c.-38+149C= (n.-38+149C=)
n.236C=
n.211C=
c.-590C= (n.-590C=)
c.145C= (p.Leu49=)
c.-2950C= (n.-2950C=)
2g.47783380C>GCA346734931MSH6c.147C>G (p.Ala49=)
n.231C>G
n.219C>G
c.-37-7547C>G (n.-37-7547C>G)
c.-38+149C>G (n.-38+149C>G)
n.236C>G
n.211C>G
c.-590C>G (n.-590C>G)
c.145C>G (p.Leu49Val)
c.-2950C>G (n.-2950C>G)
2g.47783380C>TCA008685MSH6c.147C>T (p.Ala49=)
n.231C>T
n.219C>T
c.-37-7547C>T (n.-37-7547C>T)
c.-38+149C>T (n.-38+149C>T)
n.236C>T
n.211C>T
c.-590C>T (n.-590C>T)
c.145C>T (p.Leu49=)
c.-2950C>T (n.-2950C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783381T>ACA346734933MSH6c.148T>A (p.Trp50Arg)
n.232T>A
n.220T>A
c.-37-7546T>A (n.-37-7546T>A)
c.-38+150T>A (n.-38+150T>A)
n.237T>A
n.212T>A
c.-589T>A (n.-589T>A)
c.146T>A (p.Leu49Gln)
c.-2949T>A (n.-2949T>A)
2g.47783381T>CCA008708MSH6c.148T>C (p.Trp50Arg)
n.232T>C
n.220T>C
c.-37-7546T>C (n.-37-7546T>C)
c.-38+150T>C (n.-38+150T>C)
n.237T>C
n.212T>C
c.-589T>C (n.-589T>C)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.-2949T>C (n.-2949T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783381T>GCA346734932MSH6c.148T>G (p.Trp50Gly)
n.232T>G
n.220T>G
c.-37-7546T>G (n.-37-7546T>G)
c.-38+150T>G (n.-38+150T>G)
n.237T>G
n.212T>G
c.-589T>G (n.-589T>G)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.-2949T>G (n.-2949T>G)
 ClinVar
2g.47783381T=CA2496038167MSH6c.148T= (p.Trp50=)
n.232T=
n.220T=
c.-37-7546T= (n.-37-7546T=)
c.-38+150T= (n.-38+150T=)
n.237T=
n.212T=
c.-589T= (n.-589T=)
c.146T= (p.Leu49=)
c.-2949T= (n.-2949T=)
2g.47783382G>ACA346734934MSH6c.149G>A (p.Trp50Ter)
n.233G>A
n.221G>A
c.-37-7545G>A (n.-37-7545G>A)
c.-38+151G>A (n.-38+151G>A)
n.238G>A
n.213G>A
c.-588G>A (n.-588G>A)
c.147G>A (p.Leu49=)
c.-2948G>A (n.-2948G>A)
 dbSNP
2g.47783382G>CCA346734935MSH6c.149G>C (p.Trp50Ser)
n.233G>C
n.221G>C
c.-37-7545G>C (n.-37-7545G>C)
c.-38+151G>C (n.-38+151G>C)
n.238G>C
n.213G>C
c.-588G>C (n.-588G>C)
c.147G>C (p.Leu49=)
c.-2948G>C (n.-2948G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47783382G>TCA346734936MSH6c.149G>T (p.Trp50Leu)
n.233G>T
n.221G>T
c.-37-7545G>T (n.-37-7545G>T)
c.-38+151G>T (n.-38+151G>T)
n.238G>T
n.213G>T
c.-588G>T (n.-588G>T)
c.147G>T (p.Leu49=)
c.-2948G>T (n.-2948G>T)
 dbSNP
2g.47783383G>ACA346734937MSH6c.150G>A (p.Trp50Ter)
n.234G>A
n.222G>A
c.-37-7544G>A (n.-37-7544G>A)
c.-38+152G>A (n.-38+152G>A)
n.239G>A
n.214G>A
c.-587G>A (n.-587G>A)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.-2947G>A (n.-2947G>A)
 ClinVar
2g.47783383G>CCA10578025MSH6c.150G>C (p.Trp50Cys)
n.234G>C
n.222G>C
c.-37-7544G>C (n.-37-7544G>C)
c.-38+152G>C (n.-38+152G>C)
n.239G>C
n.214G>C
c.-587G>C (n.-587G>C)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.-2947G>C (n.-2947G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47783383G=CA2496038168MSH6c.150G= (p.Trp50=)
n.234G=
n.222G=
c.-37-7544G= (n.-37-7544G=)
c.-38+152G= (n.-38+152G=)
n.239G=
n.214G=
c.-587G= (n.-587G=)
c.148G= (p.Glu50=)
c.-2947G= (n.-2947G=)
2g.47783383G>TCA346734938MSH6c.150G>T (p.Trp50Cys)
n.234G>T
n.222G>T
c.-37-7544G>T (n.-37-7544G>T)
c.-38+152G>T (n.-38+152G>T)
n.239G>T
n.214G>T
c.-587G>T (n.-587G>T)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.-2947G>T (n.-2947G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783384A=CA2496038169MSH6c.151A= (p.Ser51=)
n.235A=
n.223A=
c.-37-7543A= (n.-37-7543A=)
c.-38+153A= (n.-38+153A=)
n.240A=
n.215A=
c.-586A= (n.-586A=)
c.149A= (p.Glu50=)
c.-2946A= (n.-2946A=)
2g.47783384A>CCA346734939MSH6c.151A>C (p.Ser51Arg)
n.235A>C
n.223A>C
c.-37-7543A>C (n.-37-7543A>C)
c.-38+153A>C (n.-38+153A>C)
n.240A>C
n.215A>C
c.-586A>C (n.-586A>C)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
c.-2946A>C (n.-2946A>C)
 ClinVar
2g.47783384A>GCA346734941MSH6c.151A>G (p.Ser51Gly)
n.235A>G
n.223A>G
c.-37-7543A>G (n.-37-7543A>G)
c.-38+153A>G (n.-38+153A>G)
n.240A>G
n.215A>G
c.-586A>G (n.-586A>G)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
c.-2946A>G (n.-2946A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47783384A>TCA346734940MSH6c.151A>T (p.Ser51Cys)
n.235A>T
n.223A>T
c.-37-7543A>T (n.-37-7543A>T)
c.-38+153A>T (n.-38+153A>T)
n.240A>T
n.215A>T
c.-586A>T (n.-586A>T)
c.149A>T (p.Glu50Val)
c.-2946A>T (n.-2946A>T)
 dbSNP
2g.47783385G>ACA346734942MSH6c.152G>A (p.Ser51Asn)
n.236G>A
n.224G>A
c.-37-7542G>A (n.-37-7542G>A)
c.-38+154G>A (n.-38+154G>A)
n.241G>A
n.216G>A
c.-585G>A (n.-585G>A)
c.150G>A (p.Glu50=)
c.-2945G>A (n.-2945G>A)
 dbSNP
2g.47783385G>CCA346734943MSH6c.152G>C (p.Ser51Thr)
n.236G>C
n.224G>C
c.-37-7542G>C (n.-37-7542G>C)
c.-38+154G>C (n.-38+154G>C)
n.241G>C
n.216G>C
c.-585G>C (n.-585G>C)
c.150G>C (p.Glu50Asp)
c.-2945G>C (n.-2945G>C)
2g.47783385G=CA2496038170MSH6c.152G= (p.Ser51=)
n.236G=
n.224G=
c.-37-7542G= (n.-37-7542G=)
c.-38+154G= (n.-38+154G=)
n.241G=
n.216G=
c.-585G= (n.-585G=)
c.150G= (p.Glu50=)
c.-2945G= (n.-2945G=)
2g.47783385G>TCA346734944MSH6c.152G>T (p.Ser51Ile)
n.236G>T
n.224G>T
c.-37-7542G>T (n.-37-7542G>T)
c.-38+154G>T (n.-38+154G>T)
n.241G>T
n.216G>T
c.-585G>T (n.-585G>T)
c.150G>T (p.Glu50Asp)
c.-2945G>T (n.-2945G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.47783386C>ACA346734945MSH6c.153C>A (p.Ser51Arg)
n.237C>A
n.225C>A
c.-37-7541C>A (n.-37-7541C>A)
c.-38+155C>A (n.-38+155C>A)
n.242C>A
n.217C>A
c.-584C>A (n.-584C>A)
c.151C>A (p.Arg51=)
c.-2944C>A (n.-2944C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47783386C=CA2496038171MSH6c.153C= (p.Ser51=)
n.237C=
n.225C=
c.-37-7541C= (n.-37-7541C=)
c.-38+155C= (n.-38+155C=)
n.242C=
n.217C=
c.-584C= (n.-584C=)
c.151C= (p.Arg51=)
c.-2944C= (n.-2944C=)
2g.47783386C>GCA067823MSH6c.153C>G (p.Ser51Arg)
n.237C>G
n.225C>G
c.-37-7541C>G (n.-37-7541C>G)
c.-38+155C>G (n.-38+155C>G)
n.242C>G
n.217C>G
c.-584C>G (n.-584C>G)
c.151C>G (p.Arg51Gly)
c.-2944C>G (n.-2944C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783386C>TCA346734946MSH6c.153C>T (p.Ser51=)
n.237C>T
n.225C>T
c.-37-7541C>T (n.-37-7541C>T)
c.-38+155C>T (n.-38+155C>T)
n.242C>T
n.217C>T
c.-584C>T (n.-584C>T)
c.151C>T (p.Arg51Ter)
c.-2944C>T (n.-2944C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47783387_47783403dupCA2658965732MSH6c.154_170dup (p.Pro59LeufsTer28)
n.238_254dup
n.226_242dup
c.-37-7540_-37-7524dup (n.-37-7540_-37-7524dup)
c.-38+156_-38+172dup (n.-38+156_-38+172dup)
n.243_259dup
n.218_234dup
c.-583_-567dup (n.-583_-567dup)
c.152_168dup (p.Arg57GlufsTer29)
c.-2943_-2927dup (n.-2943_-2927dup)
 gnomAD v4
2g.47783387G>ACA346734947MSH6c.154G>A (p.Glu52Lys)
n.238G>A
n.226G>A
c.-37-7540G>A (n.-37-7540G>A)
c.-38+156G>A (n.-38+156G>A)
n.243G>A
n.218G>A
c.-583G>A (n.-583G>A)
c.152G>A (p.Arg51Gln)
c.-2943G>A (n.-2943G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47783387G>CCA346734948MSH6c.154G>C (p.Glu52Gln)
n.238G>C
n.226G>C
c.-37-7540G>C (n.-37-7540G>C)
c.-38+156G>C (n.-38+156G>C)
n.243G>C
n.218G>C
c.-583G>C (n.-583G>C)
c.152G>C (p.Arg51Pro)
c.-2943G>C (n.-2943G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783387G=CA2496038172MSH6c.154G= (p.Glu52=)
n.238G=
n.226G=
c.-37-7540G= (n.-37-7540G=)
c.-38+156G= (n.-38+156G=)
n.243G=
n.218G=
c.-583G= (n.-583G=)
c.152G= (p.Arg51=)
c.-2943G= (n.-2943G=)
2g.47783387G>TCA346734949MSH6c.154G>T (p.Glu52Ter)
n.238G>T
n.226G>T
c.-37-7540G>T (n.-37-7540G>T)
c.-38+156G>T (n.-38+156G>T)
n.243G>T
n.218G>T
c.-583G>T (n.-583G>T)
c.152G>T (p.Arg51Leu)
c.-2943G>T (n.-2943G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783388_47783393dupCA2496038173MSH6c.155_160dup (p.Ala53_Gly54insGluAla)
n.239_244dup
n.227_232dup
c.-37-7539_-37-7534dup (n.-37-7539_-37-7534dup)
c.-38+157_-38+162dup (n.-38+157_-38+162dup)
n.244_249dup
n.219_224dup
c.-582_-577dup (n.-582_-577dup)
c.153_158dup (p.Trp53Ter)
c.-2942_-2937dup (n.-2942_-2937dup)
 dbSNP
2g.47783388A=CA2496038174MSH6c.155A= (p.Glu52=)
n.239A=
n.227A=
c.-37-7539A= (n.-37-7539A=)
c.-38+157A= (n.-38+157A=)
n.244A=
n.219A=
c.-582A= (n.-582A=)
c.153A= (p.Arg51=)
c.-2942A= (n.-2942A=)
2g.47783388A>CCA346734950MSH6c.155A>C (p.Glu52Ala)
n.239A>C
n.227A>C
c.-37-7539A>C (n.-37-7539A>C)
c.-38+157A>C (n.-38+157A>C)
n.244A>C
n.219A>C
c.-582A>C (n.-582A>C)
c.153A>C (p.Arg51=)
c.-2942A>C (n.-2942A>C)
2g.47783388A>GCA346734951MSH6c.155A>G (p.Glu52Gly)
n.239A>G
n.227A>G
c.-37-7539A>G (n.-37-7539A>G)
c.-38+157A>G (n.-38+157A>G)
n.244A>G
n.219A>G
c.-582A>G (n.-582A>G)
c.153A>G (p.Arg51=)
c.-2942A>G (n.-2942A>G)
2g.47783388A>TCA10582032MSH6c.155A>T (p.Glu52Val)
n.239A>T
n.227A>T
c.-37-7539A>T (n.-37-7539A>T)
c.-38+157A>T (n.-38+157A>T)
n.244A>T
n.219A>T
c.-582A>T (n.-582A>T)
c.153A>T (p.Arg51=)
c.-2942A>T (n.-2942A>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47783389G>ACA346734954MSH6c.156G>A (p.Glu52=)
n.240G>A
n.228G>A
c.-37-7538G>A (n.-37-7538G>A)
c.-38+158G>A (n.-38+158G>A)
n.245G>A
n.220G>A
c.-581G>A (n.-581G>A)
c.154G>A (p.Gly52Ser)
c.-2941G>A (n.-2941G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47783389G>CCA346734952MSH6c.156G>C (p.Glu52Asp)
n.240G>C
n.228G>C
c.-37-7538G>C (n.-37-7538G>C)
c.-38+158G>C (n.-38+158G>C)
n.245G>C
n.220G>C
c.-581G>C (n.-581G>C)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
c.-2941G>C (n.-2941G>C)
 ClinVar
2g.47783389G=CA2496038175MSH6c.156G= (p.Glu52=)
n.240G=
n.228G=
c.-37-7538G= (n.-37-7538G=)
c.-38+158G= (n.-38+158G=)
n.245G=
n.220G=
c.-581G= (n.-581G=)
c.154G= (p.Gly52=)
c.-2941G= (n.-2941G=)
2g.47783389G>TCA346734953MSH6c.156G>T (p.Glu52Asp)
n.240G>T
n.228G>T
c.-37-7538G>T (n.-37-7538G>T)
c.-38+158G>T (n.-38+158G>T)
n.245G>T
n.220G>T
c.-581G>T (n.-581G>T)
c.154G>T (p.Gly52Cys)
c.-2941G>T (n.-2941G>T)
2g.47783390G>ACA346734955MSH6c.157G>A (p.Ala53Thr)
n.241G>A
n.229G>A
c.-37-7537G>A (n.-37-7537G>A)
c.-38+159G>A (n.-38+159G>A)
n.246G>A
n.221G>A
c.-580G>A (n.-580G>A)
c.155G>A (p.Gly52Asp)
c.-2940G>A (n.-2940G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47783390G>CCA346734956MSH6c.157G>C (p.Ala53Pro)
n.241G>C
n.229G>C
c.-37-7537G>C (n.-37-7537G>C)
c.-38+159G>C (n.-38+159G>C)
n.246G>C
n.221G>C
c.-580G>C (n.-580G>C)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.-2940G>C (n.-2940G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47783390G=CA2496038176MSH6c.157G= (p.Ala53=)
n.241G=
n.229G=
c.-37-7537G= (n.-37-7537G=)
c.-38+159G= (n.-38+159G=)
n.246G=
n.221G=
c.-580G= (n.-580G=)
c.155G= (p.Gly52=)
c.-2940G= (n.-2940G=)
2g.47783390G>TCA346734957MSH6c.157G>T (p.Ala53Ser)
n.241G>T
n.229G>T
c.-37-7537G>T (n.-37-7537G>T)
c.-38+159G>T (n.-38+159G>T)
n.246G>T
n.221G>T
c.-580G>T (n.-580G>T)
c.155G>T (p.Gly52Val)
c.-2940G>T (n.-2940G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783391C>ACA346734958MSH6c.158C>A (p.Ala53Asp)
n.242C>A
n.230C>A
c.-37-7536C>A (n.-37-7536C>A)
c.-38+160C>A (n.-38+160C>A)
n.247C>A
n.222C>A
c.-579C>A (n.-579C>A)
c.156C>A (p.Gly52=)
c.-2939C>A (n.-2939C>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47783391C=CA2496038177MSH6c.158C= (p.Ala53=)
n.242C=
n.230C=
c.-37-7536C= (n.-37-7536C=)
c.-38+160C= (n.-38+160C=)
n.247C=
n.222C=
c.-579C= (n.-579C=)
c.156C= (p.Gly52=)
c.-2939C= (n.-2939C=)
2g.47783391C>GCA346734959MSH6c.158C>G (p.Ala53Gly)
n.242C>G
n.230C>G
c.-37-7536C>G (n.-37-7536C>G)
c.-38+160C>G (n.-38+160C>G)
n.247C>G
n.222C>G
c.-579C>G (n.-579C>G)
c.156C>G (p.Gly52=)
c.-2939C>G (n.-2939C>G)
 gnomAD v4
2g.47783391C>TCA346734960MSH6c.158C>T (p.Ala53Val)
n.242C>T
n.230C>T
c.-37-7536C>T (n.-37-7536C>T)
c.-38+160C>T (n.-38+160C>T)
n.247C>T
n.222C>T
c.-579C>T (n.-579C>T)
c.156C>T (p.Gly52=)
c.-2939C>T (n.-2939C>T)
2g.47783398_47783403dupCA067844MSH6c.165_170dup (p.Pro57_Arg58insGlyPro)
n.249_254dup
n.237_242dup
c.-37-7529_-37-7524dup (n.-37-7529_-37-7524dup)
c.-38+167_-38+172dup (n.-38+167_-38+172dup)
n.254_259dup
n.229_234dup
c.-572_-567dup (n.-572_-567dup)
c.163_168dup (p.Ala56_Arg57insTrpAla)
c.-2932_-2927dup (n.-2932_-2927dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783398_47783403delCA2658965733MSH6c.165_170del (p.Gly56_Pro57del)
n.249_254del
n.237_242del
c.-37-7529_-37-7524del (n.-37-7529_-37-7524del)
c.-38+167_-38+172del (n.-38+167_-38+172del)
n.254_259del
n.229_234del
c.-572_-567del (n.-572_-567del)
c.163_168del (p.Trp55_Ala56del)
c.-2932_-2927del (n.-2932_-2927del)
 gnomAD v4
2g.47783392_47783404delCA2580067065MSH6c.159_171del (p.Gly56TrpfsTer21)
n.243_255del
n.231_243del
c.-37-7535_-37-7523del (n.-37-7535_-37-7523del)
c.-38+161_-38+173del (n.-38+161_-38+173del)
n.248_260del
n.223_235del
c.-578_-566del (n.-578_-566del)
c.157_169-1del
c.-2938_-2926del (n.-2938_-2926del)
 ClinVar
2g.47783391_47783392insACA2576961356MSH6c.158_159insA (p.Gly54TrpfsTer?)
n.242_243insA
n.230_231insA
c.-37-7536_-37-7535insA (n.-37-7536_-37-7535insA)
c.-38+160_-38+161insA (n.-38+160_-38+161insA)
n.247_248insA
n.222_223insA
c.-579_-578insA (n.-579_-578insA)
c.156_157insA (p.Trp53MetfsTer?)
c.-2939_-2938insA (n.-2939_-2938insA)
2g.47783392T>ACA346734961MSH6c.159T>A (p.Ala53=)
n.243T>A
n.231T>A
c.-37-7535T>A (n.-37-7535T>A)
c.-38+161T>A (n.-38+161T>A)
n.248T>A
n.223T>A
c.-578T>A (n.-578T>A)
c.157T>A (p.Trp53Arg)
c.-2938T>A (n.-2938T>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47783392T>CCA346734962MSH6c.159T>C (p.Ala53=)
n.243T>C
n.231T>C
c.-37-7535T>C (n.-37-7535T>C)
c.-38+161T>C (n.-38+161T>C)
n.248T>C
n.223T>C
c.-578T>C (n.-578T>C)
c.157T>C (p.Trp53Arg)
c.-2938T>C (n.-2938T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47783392T>GCA346734963MSH6c.159T>G (p.Ala53=)
n.243T>G
n.231T>G
c.-37-7535T>G (n.-37-7535T>G)
c.-38+161T>G (n.-38+161T>G)
n.248T>G
n.223T>G
c.-578T>G (n.-578T>G)
c.157T>G (p.Trp53Gly)
c.-2938T>G (n.-2938T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783393G>ACA346734964MSH6c.160G>A (p.Gly54Arg)
n.244G>A
n.232G>A
c.-37-7534G>A (n.-37-7534G>A)
c.-38+162G>A (n.-38+162G>A)
n.249G>A
n.224G>A
c.-577G>A (n.-577G>A)
c.158G>A (p.Trp53Ter)
c.-2937G>A (n.-2937G>A)
 dbSNP
2g.47783393G>CCA346734965MSH6c.160G>C (p.Gly54Arg)
n.244G>C
n.232G>C
c.-37-7534G>C (n.-37-7534G>C)
c.-38+162G>C (n.-38+162G>C)
n.249G>C
n.224G>C
c.-577G>C (n.-577G>C)
c.158G>C (p.Trp53Ser)
c.-2937G>C (n.-2937G>C)
 dbSNP
2g.47783393G>TCA346734966MSH6c.160G>T (p.Gly54Trp)
n.244G>T
n.232G>T
c.-37-7534G>T (n.-37-7534G>T)
c.-38+162G>T (n.-38+162G>T)
n.249G>T
n.224G>T
c.-577G>T (n.-577G>T)
c.158G>T (p.Trp53Leu)
c.-2937G>T (n.-2937G>T)
2g.47783394G>ACA346734968MSH6c.161G>A (p.Gly54Glu)
n.245G>A
n.233G>A
c.-37-7533G>A (n.-37-7533G>A)
c.-38+163G>A (n.-38+163G>A)
n.250G>A
n.225G>A
c.-576G>A (n.-576G>A)
c.159G>A (p.Trp53Ter)
c.-2936G>A (n.-2936G>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47783394G>CCA008922MSH6c.161G>C (p.Gly54Ala)
n.245G>C
n.233G>C
c.-37-7533G>C (n.-37-7533G>C)
c.-38+163G>C (n.-38+163G>C)
n.250G>C
n.225G>C
c.-576G>C (n.-576G>C)
c.159G>C (p.Trp53Cys)
c.-2936G>C (n.-2936G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783394G=CA2496038178MSH6c.161G= (p.Gly54=)
n.245G=
n.233G=
c.-37-7533G= (n.-37-7533G=)
c.-38+163G= (n.-38+163G=)
n.250G=
n.225G=
c.-576G= (n.-576G=)
c.159G= (p.Trp53=)
c.-2936G= (n.-2936G=)
2g.47783394G>TCA346734967MSH6c.161G>T (p.Gly54Val)
n.245G>T
n.233G>T
c.-37-7533G>T (n.-37-7533G>T)
c.-38+163G>T (n.-38+163G>T)
n.250G>T
n.225G>T
c.-576G>T (n.-576G>T)
c.159G>T (p.Trp53Cys)
c.-2936G>T (n.-2936G>T)
2g.47783397_47783415delCA2695200728MSH6c.164_182del (p.Pro55ArgfsTer20)
n.248_266del
n.236_254del
c.-37-7530_-37-7512del (n.-37-7530_-37-7512del)
c.-38+166_-38+184del (n.-38+166_-38+184del)
n.253_271del
n.228_246del
c.-573_-555del (n.-573_-555del)
c.162_179del
c.-2933_-2915del (n.-2933_-2915del)
 ClinVar
2g.47783395G>ACA346734969MSH6c.162G>A (p.Gly54=)
n.246G>A
n.234G>A
c.-37-7532G>A (n.-37-7532G>A)
c.-38+164G>A (n.-38+164G>A)
n.251G>A
n.226G>A
c.-575G>A (n.-575G>A)
c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.-2935G>A (n.-2935G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47783395G>CCA346734970MSH6c.162G>C (p.Gly54=)
n.246G>C
n.234G>C
c.-37-7532G>C (n.-37-7532G>C)
c.-38+164G>C (n.-38+164G>C)
n.251G>C
n.226G>C
c.-575G>C (n.-575G>C)
c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.-2935G>C (n.-2935G>C)
 ClinVar
2g.47783395G=CA2496038179MSH6c.162G= (p.Gly54=)
n.246G=
n.234G=
c.-37-7532G= (n.-37-7532G=)
c.-38+164G= (n.-38+164G=)
n.251G=
n.226G=
c.-575G= (n.-575G=)
c.160G= (p.Ala54=)
c.-2935G= (n.-2935G=)
2g.47783395G>TCA346734971MSH6c.162G>T (p.Gly54=)
n.246G>T
n.234G>T
c.-37-7532G>T (n.-37-7532G>T)
c.-38+164G>T (n.-38+164G>T)
n.251G>T
n.226G>T
c.-575G>T (n.-575G>T)
c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.-2935G>T (n.-2935G>T)
 gnomAD v4
2g.47783395_47783409delinsGCCTGGGCCCAGGCCCA2496038180MSH6c.162_176delinsGCCTGGGCCCAGGCC (p.Gly54=)
n.246_260delinsGCCTGGGCCCAGGCC
n.234_248delinsGCCTGGGCCCAGGCC
c.-37-7532_-37-7518delinsGCCTGGGCCCAGGCC (n.-37-7532_-37-7518delinsGCCTGGGCCCAGGCC)
c.-38+164_-38+178delinsGCCTGGGCCCAGGCC (n.-38+164_-38+178delinsGCCTGGGCCCAGGCC)
n.251_265delinsGCCTGGGCCCAGGCC
n.226_240delinsGCCTGGGCCCAGGCC
c.-575_-561delinsGCCTGGGCCCAGGCC (n.-575_-561delinsGCCTGGGCCCAGGCC)
c.160_173delinsGCCTGGGCCCAGGCC
c.-2935_-2921delinsGCCTGGGCCCAGGCC (n.-2935_-2921delinsGCCTGGGCCCAGGCC)
2g.47783396C>ACA346734972MSH6c.163C>A (p.Pro55Thr)
n.247C>A
n.235C>A
c.-37-7531C>A (n.-37-7531C>A)
c.-38+165C>A (n.-38+165C>A)
n.252C>A
n.227C>A
c.-574C>A (n.-574C>A)
c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.-2934C>A (n.-2934C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783396C>GCA346734973MSH6c.163C>G (p.Pro55Ala)
n.247C>G
n.235C>G
c.-37-7531C>G (n.-37-7531C>G)
c.-38+165C>G (n.-38+165C>G)
n.252C>G
n.227C>G
c.-574C>G (n.-574C>G)
c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.-2934C>G (n.-2934C>G)
 dbSNP
2g.47783396C>TCA346734974MSH6c.163C>T (p.Pro55Ser)
n.247C>T
n.235C>T
c.-37-7531C>T (n.-37-7531C>T)
c.-38+165C>T (n.-38+165C>T)
n.252C>T
n.227C>T
c.-574C>T (n.-574C>T)
c.161C>T (p.Ala54Val)
c.-2934C>T (n.-2934C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47783397_47783410delCA891843159MSH6c.164_177del (p.Pro55LeufsTer30)
n.248_261del
n.236_249del
c.164_177del (p.Pro55LeufsTer29)
c.-37-7530_-37-7517del (n.-37-7530_-37-7517del)
c.-38+166_-38+179del (n.-38+166_-38+179del)
n.253_266del
c.164_177del (p.Pro55LeufsTer?)
n.228_241del
c.-573_-560del (n.-573_-560del)
c.162_174del
c.-2933_-2920del (n.-2933_-2920del)
 ClinVar dbSNP
2g.47783399_47783411delCA2580067068MSH6c.166_178del (p.Gly56TrpfsTer21)
n.250_262del
n.238_250del
c.-37-7528_-37-7516del (n.-37-7528_-37-7516del)
c.-38+168_-38+180del (n.-38+168_-38+180del)
n.255_267del
n.230_242del
c.-571_-559del (n.-571_-559del)
c.164_175del
c.-2931_-2919del (n.-2931_-2919del)
 ClinVar
2g.47783397C>ACA346734975MSH6c.164C>A (p.Pro55His)
n.248C>A
n.236C>A
c.-37-7530C>A (n.-37-7530C>A)
c.-38+166C>A (n.-38+166C>A)
n.253C>A
n.228C>A
c.-573C>A (n.-573C>A)
c.162C>A (p.Ala54=)
c.-2933C>A (n.-2933C>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47783397C=CA2496038181MSH6c.164C= (p.Pro55=)
n.248C=
n.236C=
c.-37-7530C= (n.-37-7530C=)
c.-38+166C= (n.-38+166C=)
n.253C=
n.228C=
c.-573C= (n.-573C=)
c.162C= (p.Ala54=)
c.-2933C= (n.-2933C=)
2g.47783397C>GCA346734976MSH6c.164C>G (p.Pro55Arg)
n.248C>G
n.236C>G
c.-37-7530C>G (n.-37-7530C>G)
c.-38+166C>G (n.-38+166C>G)
n.253C>G
n.228C>G
c.-573C>G (n.-573C>G)
c.162C>G (p.Ala54=)
c.-2933C>G (n.-2933C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47783397C>TCA346734977MSH6c.164C>T (p.Pro55Leu)
n.248C>T
n.236C>T
c.-37-7530C>T (n.-37-7530C>T)
c.-38+166C>T (n.-38+166C>T)
n.253C>T
n.228C>T
c.-573C>T (n.-573C>T)
c.162C>T (p.Ala54=)
c.-2933C>T (n.-2933C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783398T>ACA346734978MSH6c.165T>A (p.Pro55=)
n.249T>A
n.237T>A
c.-37-7529T>A (n.-37-7529T>A)
c.-38+167T>A (n.-38+167T>A)
n.254T>A
n.229T>A
c.-572T>A (n.-572T>A)
c.163T>A (p.Trp55Arg)
c.-2932T>A (n.-2932T>A)
 dbSNP
2g.47783398T>CCA346734979MSH6c.165T>C (p.Pro55=)
n.249T>C
n.237T>C
c.-37-7529T>C (n.-37-7529T>C)
c.-38+167T>C (n.-38+167T>C)
n.254T>C
n.229T>C
c.-572T>C (n.-572T>C)
c.163T>C (p.Trp55Arg)
c.-2932T>C (n.-2932T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783398T>GCA346734980MSH6c.165T>G (p.Pro55=)
n.249T>G
n.237T>G
c.-37-7529T>G (n.-37-7529T>G)
c.-38+167T>G (n.-38+167T>G)
n.254T>G
n.229T>G
c.-572T>G (n.-572T>G)
c.163T>G (p.Trp55Gly)
c.-2932T>G (n.-2932T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47783398T=CA2496038182MSH6c.165T= (p.Pro55=)
n.249T=
n.237T=
c.-37-7529T= (n.-37-7529T=)
c.-38+167T= (n.-38+167T=)
n.254T=
n.229T=
c.-572T= (n.-572T=)
c.163T= (p.Trp55=)
c.-2932T= (n.-2932T=)
2g.47783398_47783407delCA2580067075MSH6c.165_174del (p.Gly56ProfsTer22)
n.249_258del
n.237_246del
c.-37-7529_-37-7520del (n.-37-7529_-37-7520del)
c.-38+167_-38+176del (n.-38+167_-38+176del)
n.254_263del
n.229_238del
c.-572_-563del (n.-572_-563del)
c.163_171del
c.-2932_-2923del (n.-2932_-2923del)
 ClinVar
2g.47783398_47783411delinsCCA2580067076MSH6c.165_178delinsC (p.Gly56TrpfsTer21)
n.249_262delinsC
n.237_250delinsC
c.-37-7529_-37-7516delinsC (n.-37-7529_-37-7516delinsC)
c.-38+167_-38+180delinsC (n.-38+167_-38+180delinsC)
n.254_267delinsC
n.229_242delinsC
c.-572_-559delinsC (n.-572_-559delinsC)
c.163_175delinsC
c.-2932_-2919delinsC (n.-2932_-2919delinsC)
 ClinVar
2g.47783399G>ACA346734981MSH6c.166G>A (p.Gly56Arg)
n.250G>A
n.238G>A
c.-37-7528G>A (n.-37-7528G>A)
c.-38+168G>A (n.-38+168G>A)
n.255G>A
n.230G>A
c.-571G>A (n.-571G>A)
c.164G>A (p.Trp55Ter)
c.-2931G>A (n.-2931G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47783399G>CCA346734982MSH6c.166G>C (p.Gly56Arg)
n.250G>C
n.238G>C
c.-37-7528G>C (n.-37-7528G>C)
c.-38+168G>C (n.-38+168G>C)
n.255G>C
n.230G>C
c.-571G>C (n.-571G>C)
c.164G>C (p.Trp55Ser)
c.-2931G>C (n.-2931G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783399G=CA2496038183MSH6c.166G= (p.Gly56=)
n.250G=
n.238G=
c.-37-7528G= (n.-37-7528G=)
c.-38+168G= (n.-38+168G=)
n.255G=
n.230G=
c.-571G= (n.-571G=)
c.164G= (p.Trp55=)
c.-2931G= (n.-2931G=)
2g.47783399G>TCA346734983MSH6c.166G>T (p.Gly56Trp)
n.250G>T
n.238G>T
c.-37-7528G>T (n.-37-7528G>T)
c.-38+168G>T (n.-38+168G>T)
n.255G>T
n.230G>T
c.-571G>T (n.-571G>T)
c.164G>T (p.Trp55Leu)
c.-2931G>T (n.-2931G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783399_47783404dupCA190421MSH6c.166_171dup (p.Pro57_Arg58insGlyPro)
n.250_255dup
n.238_243dup
c.-37-7528_-37-7523dup (n.-37-7528_-37-7523dup)
c.-38+168_-38+173dup (n.-38+168_-38+173dup)
n.255_260dup
n.230_235dup
c.-571_-566dup (n.-571_-566dup)
c.164_169-1dup
c.-2931_-2926dup (n.-2931_-2926dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783399_47783409delCA2576961364MSH6c.166_176del (p.Gly56LeufsTer30)
n.250_260del
n.238_248del
c.166_176del (p.Gly56LeufsTer29)
c.-37-7528_-37-7518del (n.-37-7528_-37-7518del)
c.-38+168_-38+178del (n.-38+168_-38+178del)
n.255_265del
c.166_176del (p.Gly56LeufsTer?)
n.230_240del
c.-571_-561del (n.-571_-561del)
c.164_173del
c.-2931_-2921del (n.-2931_-2921del)
2g.47783399_47783412delinsGGGCCCAGGCCCTTCA2496038184MSH6c.166_179delinsGGGCCCAGGCCCTT (p.Gly56=)
n.250_263delinsGGGCCCAGGCCCTT
n.238_251delinsGGGCCCAGGCCCTT
c.-37-7528_-37-7515delinsGGGCCCAGGCCCTT (n.-37-7528_-37-7515delinsGGGCCCAGGCCCTT)
c.-38+168_-38+181delinsGGGCCCAGGCCCTT (n.-38+168_-38+181delinsGGGCCCAGGCCCTT)
n.255_268delinsGGGCCCAGGCCCTT
n.230_243delinsGGGCCCAGGCCCTT
c.-571_-558delinsGGGCCCAGGCCCTT (n.-571_-558delinsGGGCCCAGGCCCTT)
c.164_176delinsGGGCCCAGGCCCTT
c.-2931_-2918delinsGGGCCCAGGCCCTT (n.-2931_-2918delinsGGGCCCAGGCCCTT)
2g.47783400G>ACA346734985MSH6c.167G>A (p.Gly56Glu)
n.251G>A
n.239G>A
c.-37-7527G>A (n.-37-7527G>A)
c.-38+169G>A (n.-38+169G>A)
n.256G>A
n.231G>A
c.-570G>A (n.-570G>A)
c.165G>A (p.Trp55Ter)
c.-2930G>A (n.-2930G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47783400G>CCA346734984MSH6c.167G>C (p.Gly56Ala)
n.251G>C
n.239G>C
c.-37-7527G>C (n.-37-7527G>C)
c.-38+169G>C (n.-38+169G>C)
n.256G>C
n.231G>C
c.-570G>C (n.-570G>C)
c.165G>C (p.Trp55Cys)
c.-2930G>C (n.-2930G>C)
 dbSNP
2g.47783400G=CA2496038185MSH6c.167G= (p.Gly56=)
n.251G=
n.239G=
c.-37-7527G= (n.-37-7527G=)
c.-38+169G= (n.-38+169G=)
n.256G=
n.231G=
c.-570G= (n.-570G=)
c.165G= (p.Trp55=)
c.-2930G= (n.-2930G=)
2g.47783400G>TCA346734986MSH6c.167G>T (p.Gly56Val)
n.251G>T
n.239G>T
c.-37-7527G>T (n.-37-7527G>T)
c.-38+169G>T (n.-38+169G>T)
n.256G>T
n.231G>T
c.-570G>T (n.-570G>T)
c.165G>T (p.Trp55Cys)
c.-2930G>T (n.-2930G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783405_47783410dupCA10577246MSH6c.172_177dup (p.Pro59_Leu60insArgPro)
n.256_261dup
n.244_249dup
c.-37-7522_-37-7517dup (n.-37-7522_-37-7517dup)
c.-38+174_-38+179dup (n.-38+174_-38+179dup)
n.261_266dup
n.236_241dup
c.-565_-560dup (n.-565_-560dup)
c.169_174dup
c.-2925_-2920dup (n.-2925_-2920dup)
 ClinVar dbSNP
2g.47783400_47783415delinsGGCCCAGGCCCTTGGCCA2496038186MSH6c.167_182delinsGGCCCAGGCCCTTGGC (p.Gly56=)
n.251_266delinsGGCCCAGGCCCTTGGC
n.239_254delinsGGCCCAGGCCCTTGGC
c.-37-7527_-37-7512delinsGGCCCAGGCCCTTGGC (n.-37-7527_-37-7512delinsGGCCCAGGCCCTTGGC)
c.-38+169_-38+184delinsGGCCCAGGCCCTTGGC (n.-38+169_-38+184delinsGGCCCAGGCCCTTGGC)
n.256_271delinsGGCCCAGGCCCTTGGC
n.231_246delinsGGCCCAGGCCCTTGGC
c.-570_-555delinsGGCCCAGGCCCTTGGC (n.-570_-555delinsGGCCCAGGCCCTTGGC)
c.165_179delinsGGCCCAGGCCCTTGGC
c.-2930_-2915delinsGGCCCAGGCCCTTGGC (n.-2930_-2915delinsGGCCCAGGCCCTTGGC)
2g.47783403_47783415delCA10578026MSH6c.170_182del (p.Pro57ArgfsTer20)
n.254_266del
n.242_254del
c.-37-7524_-37-7512del (n.-37-7524_-37-7512del)
c.-38+172_-38+184del (n.-38+172_-38+184del)
n.259_271del
n.234_246del
c.-567_-555del (n.-567_-555del)
c.168_179del
c.-2927_-2915del (n.-2927_-2915del)
 ClinVar dbSNP
2g.47783401G>ACA346734988MSH6c.168G>A (p.Gly56=)
n.252G>A
n.240G>A
c.-37-7526G>A (n.-37-7526G>A)
c.-38+170G>A (n.-38+170G>A)
n.257G>A
n.232G>A
c.-569G>A (n.-569G>A)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.-2929G>A (n.-2929G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783401G>CCA346734989MSH6c.168G>C (p.Gly56=)
n.252G>C
n.240G>C
c.-37-7526G>C (n.-37-7526G>C)
c.-38+170G>C (n.-38+170G>C)
n.257G>C
n.232G>C
c.-569G>C (n.-569G>C)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.-2929G>C (n.-2929G>C)
2g.47783401G=CA2496038188MSH6c.168G= (p.Gly56=)
n.252G=
n.240G=
c.-37-7526G= (n.-37-7526G=)
c.-38+170G= (n.-38+170G=)
n.257G=
n.232G=
c.-569G= (n.-569G=)
c.166G= (p.Ala56=)
c.-2929G= (n.-2929G=)
2g.47783401G>TCA346734987MSH6c.168G>T (p.Gly56=)
n.252G>T
n.240G>T
c.-37-7526G>T (n.-37-7526G>T)
c.-38+170G>T (n.-38+170G>T)
n.257G>T
n.232G>T
c.-569G>T (n.-569G>T)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.-2929G>T (n.-2929G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47783401_47783402delCA2580067081MSH6c.168_169del (p.Pro57GlnfsTer?)
n.252_253del
n.240_241del
c.-37-7526_-37-7525del (n.-37-7526_-37-7525del)
c.-38+170_-38+171del (n.-38+170_-38+171del)
n.257_258del
n.232_233del
c.-569_-568del (n.-569_-568del)
c.166_167del (p.Ala56GlnfsTer?)
c.-2929_-2928del (n.-2929_-2928del)
 ClinVar
2g.47783401_47783402delinsGCCA2496038187MSH6c.168_169delinsGC (p.Gly56=)
n.252_253delinsGC
n.240_241delinsGC
c.-37-7526_-37-7525delinsGC (n.-37-7526_-37-7525delinsGC)
c.-38+170_-38+171delinsGC (n.-38+170_-38+171delinsGC)
n.257_258delinsGC
n.232_233delinsGC
c.-569_-568delinsGC (n.-569_-568delinsGC)
c.166_167delinsGC (p.Ala56=)
c.-2929_-2928delinsGC (n.-2929_-2928delinsGC)
2g.47783403_47783417delCA658683195MSH6c.170_184del (p.Pro57_Ala61del)
n.254_268del
n.242_256del
c.-37-7524_-37-7510del (n.-37-7524_-37-7510del)
c.-38+172_-38+186del (n.-38+172_-38+186del)
n.259_273del
n.234_248del
c.-567_-553del (n.-567_-553del)
c.168_181del
c.-2927_-2913del (n.-2927_-2913del)
 ClinVar dbSNP
2g.47783402C>ACA346734990MSH6c.169C>A (p.Pro57Thr)
n.253C>A
n.241C>A
c.-37-7525C>A (n.-37-7525C>A)
c.-38+171C>A (n.-38+171C>A)
n.258C>A
n.233C>A
c.-568C>A (n.-568C>A)
c.167C>A (p.Ala56Asp)
c.-2928C>A (n.-2928C>A)
 ClinVar
2g.47783402C=CA2496038189MSH6c.169C= (p.Pro57=)
n.253C=
n.241C=
c.-37-7525C= (n.-37-7525C=)
c.-38+171C= (n.-38+171C=)
n.258C=
n.233C=
c.-568C= (n.-568C=)
c.167C= (p.Ala56=)
c.-2928C= (n.-2928C=)
2g.47783402C>GCA068014MSH6c.169C>G (p.Pro57Ala)
n.253C>G
n.241C>G
c.-37-7525C>G (n.-37-7525C>G)
c.-38+171C>G (n.-38+171C>G)
n.258C>G
n.233C>G
c.-568C>G (n.-568C>G)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.-2928C>G (n.-2928C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783402C>TCA346734991MSH6c.169C>T (p.Pro57Ser)
n.253C>T
n.241C>T
c.-37-7525C>T (n.-37-7525C>T)
c.-38+171C>T (n.-38+171C>T)
n.258C>T
n.233C>T
c.-568C>T (n.-568C>T)
c.167C>T (p.Ala56Val)
c.-2928C>T (n.-2928C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47783404delCA658795732MSH6c.171del (p.Arg58GlyfsTer23)
n.255del
n.243del
c.-37-7523del (n.-37-7523del)
c.-38+173del (n.-38+173del)
n.260del
n.235del
c.-566del (n.-566del)
c.169-1del
c.-2926del (n.-2926del)
 ClinVar dbSNP
2g.47783403C>ACA346734992MSH6c.170C>A (p.Pro57His)
n.254C>A
n.242C>A
c.-37-7524C>A (n.-37-7524C>A)
c.-38+172C>A (n.-38+172C>A)
n.259C>A
n.234C>A
c.-567C>A (n.-567C>A)
c.168C>A (p.Ala56=)
c.-2927C>A (n.-2927C>A)
 dbSNP
2g.47783403C=CA2496038190MSH6c.170C= (p.Pro57=)
n.254C=
n.242C=
c.-37-7524C= (n.-37-7524C=)
c.-38+172C= (n.-38+172C=)
n.259C=
n.234C=
c.-567C= (n.-567C=)
c.168C= (p.Ala56=)
c.-2927C= (n.-2927C=)
2g.47783403C>GCA346734993MSH6c.170C>G (p.Pro57Arg)
n.254C>G
n.242C>G
c.-37-7524C>G (n.-37-7524C>G)
c.-38+172C>G (n.-38+172C>G)
n.259C>G
n.234C>G
c.-567C>G (n.-567C>G)
c.168C>G (p.Ala56=)
c.-2927C>G (n.-2927C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783403C>TCA16617618MSH6c.170C>T (p.Pro57Leu)
n.254C>T
n.242C>T
c.-37-7524C>T (n.-37-7524C>T)
c.-38+172C>T (n.-38+172C>T)
n.259C>T
n.234C>T
c.-567C>T (n.-567C>T)
c.168C>T (p.Ala56=)
c.-2927C>T (n.-2927C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47783404C>ACA346734994MSH6c.171C>A (p.Pro57=)
n.255C>A
n.243C>A
c.-37-7523C>A (n.-37-7523C>A)
c.-38+173C>A (n.-38+173C>A)
n.260C>A
n.235C>A
c.-566C>A (n.-566C>A)
c.169-1C>A (n.169-1C>A)
c.-2926C>A (n.-2926C>A)
2g.47783404C=CA2496038191MSH6c.171C= (p.Pro57=)
n.255C=
n.243C=
c.-37-7523C= (n.-37-7523C=)
c.-38+173C= (n.-38+173C=)
n.260C=
n.235C=
c.-566C= (n.-566C=)
c.169-1C= (n.169-1C=)
c.-2926C= (n.-2926C=)
2g.47783404C>GCA346734995MSH6c.171C>G (p.Pro57=)
n.255C>G
n.243C>G
c.-37-7523C>G (n.-37-7523C>G)
c.-38+173C>G (n.-38+173C>G)
n.260C>G
n.235C>G
c.-566C>G (n.-566C>G)
c.169-1C>G (n.169-1C>G)
c.-2926C>G (n.-2926C>G)
 ClinVar
2g.47783404C>TCA346734996MSH6c.171C>T (p.Pro57=)
n.255C>T
n.243C>T
c.-37-7523C>T (n.-37-7523C>T)
c.-38+173C>T (n.-38+173C>T)
n.260C>T
n.235C>T
c.-566C>T (n.-566C>T)
c.169-1C>T (n.169-1C>T)
c.-2926C>T (n.-2926C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47783405A=CA2496038192MSH6c.172A= (p.Arg58=)
n.256A=
n.244A=
c.-37-7522A= (n.-37-7522A=)
c.-38+174A= (n.-38+174A=)
n.261A=
n.236A=
c.-565A= (n.-565A=)
c.169A= (p.Arg57=)
c.-2925A= (n.-2925A=)
2g.47783405A>CCA346734997MSH6c.172A>C (p.Arg58=)
n.256A>C
n.244A>C
c.-37-7522A>C (n.-37-7522A>C)
c.-38+174A>C (n.-38+174A>C)
n.261A>C
n.236A>C
c.-565A>C (n.-565A>C)
c.169A>C (p.Arg57=)
c.-2925A>C (n.-2925A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783405A>GCA346734999MSH6c.172A>G (p.Arg58Gly)
n.256A>G
n.244A>G
c.-37-7522A>G (n.-37-7522A>G)
c.-38+174A>G (n.-38+174A>G)
n.261A>G
n.236A>G
c.-565A>G (n.-565A>G)
c.169A>G (p.Arg57Gly)
c.-2925A>G (n.-2925A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783405A>TCA346734998MSH6c.172A>T (p.Arg58Trp)
n.256A>T
n.244A>T
c.-37-7522A>T (n.-37-7522A>T)
c.-38+174A>T (n.-38+174A>T)
n.261A>T
n.236A>T
c.-565A>T (n.-565A>T)
c.169A>T (p.Arg57Trp)
c.-2925A>T (n.-2925A>T)
 dbSNP
2g.47783406G>ACA16617619MSH6c.173G>A (p.Arg58Lys)
n.257G>A
n.245G>A
c.-37-7521G>A (n.-37-7521G>A)
c.-38+175G>A (n.-38+175G>A)
n.262G>A
n.237G>A
c.-564G>A (n.-564G>A)
c.170G>A (p.Arg57Lys)
c.-2924G>A (n.-2924G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783406G>CCA346735000MSH6c.173G>C (p.Arg58Thr)
n.257G>C
n.245G>C
c.-37-7521G>C (n.-37-7521G>C)
c.-38+175G>C (n.-38+175G>C)
n.262G>C
n.237G>C
c.-564G>C (n.-564G>C)
c.170G>C (p.Arg57Thr)
c.-2924G>C (n.-2924G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47783406G=CA2496038193MSH6c.173G= (p.Arg58=)
n.257G=
n.245G=
c.-37-7521G= (n.-37-7521G=)
c.-38+175G= (n.-38+175G=)
n.262G=
n.237G=
c.-564G= (n.-564G=)
c.170G= (p.Arg57=)
c.-2924G= (n.-2924G=)
2g.47783406G>TCA346735001MSH6c.173G>T (p.Arg58Met)
n.257G>T
n.245G>T
c.-37-7521G>T (n.-37-7521G>T)
c.-38+175G>T (n.-38+175G>T)
n.262G>T
n.237G>T
c.-564G>T (n.-564G>T)
c.170G>T (p.Arg57Met)
c.-2924G>T (n.-2924G>T)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47783407G>ACA426120703MSH6c.174G>A (p.Arg58=)
n.258G>A
n.246G>A
c.-37-7520G>A (n.-37-7520G>A)
c.-38+176G>A (n.-38+176G>A)
n.263G>A
n.238G>A
c.-563G>A (n.-563G>A)
c.171G>A (p.Arg57=)
c.-2923G>A (n.-2923G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47783407G>CCA346735002MSH6c.174G>C (p.Arg58Ser)
n.258G>C
n.246G>C
c.-37-7520G>C (n.-37-7520G>C)
c.-38+176G>C (n.-38+176G>C)
n.263G>C
n.238G>C
c.-563G>C (n.-563G>C)
c.171G>C (p.Arg57Ser)
c.-2923G>C (n.-2923G>C)
2g.47783407G=CA2496038194MSH6c.174G= (p.Arg58=)
n.258G=
n.246G=
c.-37-7520G= (n.-37-7520G=)
c.-38+176G= (n.-38+176G=)
n.263G=
n.238G=
c.-563G= (n.-563G=)
c.171G= (p.Arg57=)
c.-2923G= (n.-2923G=)
2g.47783407G>TCA346735003MSH6c.174G>T (p.Arg58Ser)
n.258G>T
n.246G>T
c.-37-7520G>T (n.-37-7520G>T)
c.-38+176G>T (n.-38+176G>T)
n.263G>T
n.238G>T
c.-563G>T (n.-563G>T)
c.171G>T (p.Arg57Ser)
c.-2923G>T (n.-2923G>T)
2g.47783408C>ACA009135MSH6c.175C>A (p.Pro59Thr)
n.259C>A
n.247C>A
c.-37-7519C>A (n.-37-7519C>A)
c.-38+177C>A (n.-38+177C>A)
n.264C>A
n.239C>A
c.-562C>A (n.-562C>A)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.-2922C>A (n.-2922C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783408C=CA2496038195MSH6c.175C= (p.Pro59=)
n.259C=
n.247C=
c.-37-7519C= (n.-37-7519C=)
c.-38+177C= (n.-38+177C=)
n.264C=
n.239C=
c.-562C= (n.-562C=)
c.172C= (p.Pro58=)
c.-2922C= (n.-2922C=)
2g.47783408C>GCA346735004MSH6c.175C>G (p.Pro59Ala)
n.259C>G
n.247C>G
c.-37-7519C>G (n.-37-7519C>G)
c.-38+177C>G (n.-38+177C>G)
n.264C>G
n.239C>G
c.-562C>G (n.-562C>G)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.-2922C>G (n.-2922C>G)
 ClinVar
2g.47783408C>TCA068115MSH6c.175C>T (p.Pro59Ser)
n.259C>T
n.247C>T
c.-37-7519C>T (n.-37-7519C>T)
c.-38+177C>T (n.-38+177C>T)
n.264C>T
n.239C>T
c.-562C>T (n.-562C>T)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.-2922C>T (n.-2922C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783409C>ACA346735006MSH6c.176C>A (p.Pro59His)
n.260C>A
n.248C>A
c.-37-7518C>A (n.-37-7518C>A)
c.-38+178C>A (n.-38+178C>A)
n.265C>A
n.240C>A
c.-561C>A (n.-561C>A)
c.173C>A (p.Pro58His)
c.-2921C>A (n.-2921C>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47783409C=CA2496038196MSH6c.176C= (p.Pro59=)
n.260C=
n.248C=
c.-37-7518C= (n.-37-7518C=)
c.-38+178C= (n.-38+178C=)
n.265C=
n.240C=
c.-561C= (n.-561C=)
c.173C= (p.Pro58=)
c.-2921C= (n.-2921C=)
2g.47783409C>GCA346735007MSH6c.176C>G (p.Pro59Arg)
n.260C>G
n.248C>G
c.-37-7518C>G (n.-37-7518C>G)
c.-38+178C>G (n.-38+178C>G)
n.265C>G
n.240C>G
c.-561C>G (n.-561C>G)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.-2921C>G (n.-2921C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783409C>TCA346735005MSH6c.176C>T (p.Pro59Leu)
n.260C>T
n.248C>T
c.-37-7518C>T (n.-37-7518C>T)
c.-38+178C>T (n.-38+178C>T)
n.265C>T
n.240C>T
c.-561C>T (n.-561C>T)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.-2921C>T (n.-2921C>T)
 ClinVar
2g.47783410C>ACA426120713MSH6c.177C>A (p.Pro59=)
n.261C>A
n.249C>A
c.-37-7517C>A (n.-37-7517C>A)
c.-38+179C>A (n.-38+179C>A)
n.266C>A
n.241C>A
c.-560C>A (n.-560C>A)
c.174C>A (p.Pro58=)
c.-2920C>A (n.-2920C>A)
 gnomAD v4
2g.47783410C=CA2496038197MSH6c.177C= (p.Pro59=)
n.261C=
n.249C=
c.-37-7517C= (n.-37-7517C=)
c.-38+179C= (n.-38+179C=)
n.266C=
n.241C=
c.-560C= (n.-560C=)
c.174C= (p.Pro58=)
c.-2920C= (n.-2920C=)
2g.47783410C>GCA426120714MSH6c.177C>G (p.Pro59=)
n.261C>G
n.249C>G
c.-37-7517C>G (n.-37-7517C>G)
c.-38+179C>G (n.-38+179C>G)
n.266C>G
n.241C>G
c.-560C>G (n.-560C>G)
c.174C>G (p.Pro58=)
c.-2920C>G (n.-2920C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783410C>TCA426120716MSH6c.177C>T (p.Pro59=)
n.261C>T
n.249C>T
c.-37-7517C>T (n.-37-7517C>T)
c.-38+179C>T (n.-38+179C>T)
n.266C>T
n.241C>T
c.-560C>T (n.-560C>T)
c.174C>T (p.Pro58=)
c.-2920C>T (n.-2920C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47783411T>ACA346735008MSH6c.178T>A (p.Leu60Met)
n.262T>A
n.250T>A
c.-37-7516T>A (n.-37-7516T>A)
c.-38+180T>A (n.-38+180T>A)
n.267T>A
n.242T>A
c.-559T>A (n.-559T>A)
c.175T>A (p.Leu59Met)
c.-2919T>A (n.-2919T>A)
 dbSNP
2g.47783411T>CCA009205MSH6c.178T>C (p.Leu60=)
n.262T>C
n.250T>C
c.-37-7516T>C (n.-37-7516T>C)
c.-38+180T>C (n.-38+180T>C)
n.267T>C
n.242T>C
c.-559T>C (n.-559T>C)
c.175T>C (p.Leu59=)
c.-2919T>C (n.-2919T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783411T>GCA346735009MSH6c.178T>G (p.Leu60Val)
n.262T>G
n.250T>G
c.-37-7516T>G (n.-37-7516T>G)
c.-38+180T>G (n.-38+180T>G)
n.267T>G
n.242T>G
c.-559T>G (n.-559T>G)
c.175T>G (p.Leu59Val)
c.-2919T>G (n.-2919T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47783411T=CA2496038198MSH6c.178T= (p.Leu60=)
n.262T=
n.250T=
c.-37-7516T= (n.-37-7516T=)
c.-38+180T= (n.-38+180T=)
n.267T=
n.242T=
c.-559T= (n.-559T=)
c.175T= (p.Leu59=)
c.-2919T= (n.-2919T=)
2g.47783412dupCA2695200729MSH6c.179dup (p.Leu60PhefsTer30)
n.263dup
n.251dup
c.179dup (p.Leu60PhefsTer29)
c.-37-7515dup (n.-37-7515dup)
c.-38+181dup (n.-38+181dup)
n.268dup
c.179dup (p.Leu60PhefsTer?)
n.243dup
c.-558dup (n.-558dup)
c.176dup (p.Leu59PhefsTer30)
c.-2918dup (n.-2918dup)
 ClinVar
2g.47783412delCA2576961372MSH6c.179del (p.Leu60TrpfsTer21)
n.263del
n.251del
c.-37-7515del (n.-37-7515del)
c.-38+181del (n.-38+181del)
n.268del
n.243del
c.-558del (n.-558del)
c.176del (p.Leu59TrpfsTer21)
c.-2918del (n.-2918del)
2g.47783412T>ACA346735010MSH6c.179T>A (p.Leu60Ter)
n.263T>A
n.251T>A
c.-37-7515T>A (n.-37-7515T>A)
c.-38+181T>A (n.-38+181T>A)
n.268T>A
n.243T>A
c.-558T>A (n.-558T>A)
c.176T>A (p.Leu59Ter)
c.-2918T>A (n.-2918T>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47783412T>CCA346735011MSH6c.179T>C (p.Leu60Ser)
n.263T>C
n.251T>C
c.-37-7515T>C (n.-37-7515T>C)
c.-38+181T>C (n.-38+181T>C)
n.268T>C
n.243T>C
c.-558T>C (n.-558T>C)
c.176T>C (p.Leu59Ser)
c.-2918T>C (n.-2918T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47783412T>GCA346735012MSH6c.179T>G (p.Leu60Trp)
n.263T>G
n.251T>G
c.-37-7515T>G (n.-37-7515T>G)
c.-38+181T>G (n.-38+181T>G)
n.268T>G
n.243T>G
c.-558T>G (n.-558T>G)
c.176T>G (p.Leu59Trp)
c.-2918T>G (n.-2918T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47783412T=CA2496038199MSH6c.179T= (p.Leu60=)
n.263T=
n.251T=
c.-37-7515T= (n.-37-7515T=)
c.-38+181T= (n.-38+181T=)
n.268T=
n.243T=
c.-558T= (n.-558T=)
c.176T= (p.Leu59=)
c.-2918T= (n.-2918T=)
2g.47783413G>ACA46688284MSH6c.180G>A (p.Leu60=)
n.264G>A
n.252G>A
c.-37-7514G>A (n.-37-7514G>A)
c.-38+182G>A (n.-38+182G>A)
n.269G>A
n.244G>A
c.-557G>A (n.-557G>A)
c.177G>A (p.Leu59=)
c.-2917G>A (n.-2917G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783413G>CCA346735013MSH6c.180G>C (p.Leu60Phe)
n.264G>C
n.252G>C
c.-37-7514G>C (n.-37-7514G>C)
c.-38+182G>C (n.-38+182G>C)
n.269G>C
n.244G>C
c.-557G>C (n.-557G>C)
c.177G>C (p.Leu59Phe)
c.-2917G>C (n.-2917G>C)
2g.47783413G=CA2496038201MSH6c.180G= (p.Leu60=)
n.264G=
n.252G=
c.-37-7514G= (n.-37-7514G=)
c.-38+182G= (n.-38+182G=)
n.269G=
n.244G=
c.-557G= (n.-557G=)
c.177G= (p.Leu59=)
c.-2917G= (n.-2917G=)
2g.47783413G>TCA346735014MSH6c.180G>T (p.Leu60Phe)
n.264G>T
n.252G>T
c.-37-7514G>T (n.-37-7514G>T)
c.-38+182G>T (n.-38+182G>T)
n.269G>T
n.244G>T
c.-557G>T (n.-557G>T)
c.177G>T (p.Leu59Phe)
c.-2917G>T (n.-2917G>T)
 gnomAD v4
2g.47783413_47783415delinsGGCCA2496038200MSH6c.180_182delinsGGC (p.Leu60=)
n.264_266delinsGGC
n.252_254delinsGGC
c.-37-7514_-37-7512delinsGGC (n.-37-7514_-37-7512delinsGGC)
c.-38+182_-38+184delinsGGC (n.-38+182_-38+184delinsGGC)
n.269_271delinsGGC
n.244_246delinsGGC
c.-557_-555delinsGGC (n.-557_-555delinsGGC)
c.177_179delinsGGC (p.Leu59=)
c.-2917_-2915delinsGGC (n.-2917_-2915delinsGGC)
2g.47783414G>ACA16609275MSH6c.181G>A (p.Ala61Thr)
n.265G>A
n.253G>A
c.-37-7513G>A (n.-37-7513G>A)
c.-38+183G>A (n.-38+183G>A)
n.270G>A
n.245G>A
c.-556G>A (n.-556G>A)
c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.-2916G>A (n.-2916G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783414G>CCA346735015MSH6c.181G>C (p.Ala61Pro)
n.265G>C
n.253G>C
c.-37-7513G>C (n.-37-7513G>C)
c.-38+183G>C (n.-38+183G>C)
n.270G>C
n.245G>C
c.-556G>C (n.-556G>C)
c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.-2916G>C (n.-2916G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783414G=CA2496038202MSH6c.181G= (p.Ala61=)
n.265G=
n.253G=
c.-37-7513G= (n.-37-7513G=)
c.-38+183G= (n.-38+183G=)
n.270G=
n.245G=
c.-556G= (n.-556G=)
c.178G= (p.Ala60=)
c.-2916G= (n.-2916G=)
2g.47783414G>TCA346735016MSH6c.181G>T (p.Ala61Ser)
n.265G>T
n.253G>T
c.-37-7513G>T (n.-37-7513G>T)
c.-38+183G>T (n.-38+183G>T)
n.270G>T
n.245G>T
c.-556G>T (n.-556G>T)
c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.-2916G>T (n.-2916G>T)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47783418_47783419delCA068161MSH6c.185_186del (p.Arg62LeufsTer27)
n.269_270del
n.257_258del
c.185_186del (p.Arg62LeufsTer26)
c.-37-7509_-37-7508del (n.-37-7509_-37-7508del)
c.-38+187_-38+188del (n.-38+187_-38+188del)
n.274_275del
c.185_186del (p.Arg62LeufsTer?)
n.249_250del
c.-552_-551del (n.-552_-551del)
c.182_183del (p.Arg61LeufsTer27)
c.-2912_-2911del (n.-2912_-2911del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.47783415C>ACA346735018MSH6c.182C>A (p.Ala61Glu)
n.266C>A
n.254C>A
c.-37-7512C>A (n.-37-7512C>A)
c.-38+184C>A (n.-38+184C>A)
n.271C>A
n.246C>A
c.-555C>A (n.-555C>A)
c.179C>A (p.Ala60Glu)
c.-2915C>A (n.-2915C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783415C=CA2496038203MSH6c.182C= (p.Ala61=)
n.266C=
n.254C=
c.-37-7512C= (n.-37-7512C=)
c.-38+184C= (n.-38+184C=)
n.271C=
n.246C=
c.-555C= (n.-555C=)
c.179C= (p.Ala60=)
c.-2915C= (n.-2915C=)
2g.47783415C>GCA346735017MSH6c.182C>G (p.Ala61Gly)
n.266C>G
n.254C>G
c.-37-7512C>G (n.-37-7512C>G)
c.-38+184C>G (n.-38+184C>G)
n.271C>G
n.246C>G
c.-555C>G (n.-555C>G)
c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.-2915C>G (n.-2915C>G)
 dbSNP
2g.47783415C>TCA068179MSH6c.182C>T (p.Ala61Val)
n.266C>T
n.254C>T
c.-37-7512C>T (n.-37-7512C>T)
c.-38+184C>T (n.-38+184C>T)
n.271C>T
n.246C>T
c.-555C>T (n.-555C>T)
c.179C>T (p.Ala60Val)
c.-2915C>T (n.-2915C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783418_47783432dupCA2658965735MSH6c.185_199dup (p.Pro66_Pro67insArgSerAlaSerPro)
n.269_283dup
n.257_271dup
c.-37-7509_-37-7495dup (n.-37-7509_-37-7495dup)
c.-38+187_-38+201dup (n.-38+187_-38+201dup)
n.274_288dup
n.249_263dup
c.-552_-538dup (n.-552_-538dup)
c.182_196dup (p.Pro65_Pro66insArgSerAlaSerPro)
c.-2912_-2898dup (n.-2912_-2898dup)
 gnomAD v4
2g.47783416G>ACA426120735MSH6c.183G>A (p.Ala61=)
n.267G>A
n.255G>A
c.-37-7511G>A (n.-37-7511G>A)
c.-38+185G>A (n.-38+185G>A)
n.272G>A
n.247G>A
c.-554G>A (n.-554G>A)
c.180G>A (p.Ala60=)
c.-2914G>A (n.-2914G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783416G>CCA16610912MSH6c.183G>C (p.Ala61=)
n.267G>C
n.255G>C
c.-37-7511G>C (n.-37-7511G>C)
c.-38+185G>C (n.-38+185G>C)
n.272G>C
n.247G>C
c.-554G>C (n.-554G>C)
c.180G>C (p.Ala60=)
c.-2914G>C (n.-2914G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47783416G=CA2496038204MSH6c.183G= (p.Ala61=)
n.267G=
n.255G=
c.-37-7511G= (n.-37-7511G=)
c.-38+185G= (n.-38+185G=)
n.272G=
n.247G=
c.-554G= (n.-554G=)
c.180G= (p.Ala60=)
c.-2914G= (n.-2914G=)
2g.47783416G>TCA426120738MSH6c.183G>T (p.Ala61=)
n.267G>T
n.255G>T
c.-37-7511G>T (n.-37-7511G>T)
c.-38+185G>T (n.-38+185G>T)
n.272G>T
n.247G>T
c.-554G>T (n.-554G>T)
c.180G>T (p.Ala60=)
c.-2914G>T (n.-2914G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783416_47783417delinsAACA2573134718MSH6c.183_184delinsAA (p.Arg62Ser)
n.267_268delinsAA
n.255_256delinsAA
c.-37-7511_-37-7510delinsAA (n.-37-7511_-37-7510delinsAA)
c.-38+185_-38+186delinsAA (n.-38+185_-38+186delinsAA)
n.272_273delinsAA
n.247_248delinsAA
c.-554_-553delinsAA (n.-554_-553delinsAA)
c.180_181delinsAA (p.Arg61Ser)
c.-2914_-2913delinsAA (n.-2914_-2913delinsAA)
 ClinVar dbSNP
2g.47783417C>ACA10578027MSH6c.184C>A (p.Arg62Ser)
n.268C>A
n.256C>A
c.-37-7510C>A (n.-37-7510C>A)
c.-38+186C>A (n.-38+186C>A)
n.273C>A
n.248C>A
c.-553C>A (n.-553C>A)
c.181C>A (p.Arg61Ser)
c.-2913C>A (n.-2913C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783417C=CA2496038205MSH6c.184C= (p.Arg62=)
n.268C=
n.256C=
c.-37-7510C= (n.-37-7510C=)
c.-38+186C= (n.-38+186C=)
n.273C=
n.248C=
c.-553C= (n.-553C=)
c.181C= (p.Arg61=)
c.-2913C= (n.-2913C=)
2g.47783417C>GCA346735019MSH6c.184C>G (p.Arg62Gly)
n.268C>G
n.256C>G
c.-37-7510C>G (n.-37-7510C>G)
c.-38+186C>G (n.-38+186C>G)
n.273C>G
n.248C>G
c.-553C>G (n.-553C>G)
c.181C>G (p.Arg61Gly)
c.-2913C>G (n.-2913C>G)
 dbSNP
2g.47783417C>TCA46688293MSH6c.184C>T (p.Arg62Cys)
n.268C>T
n.256C>T
c.-37-7510C>T (n.-37-7510C>T)
c.-38+186C>T (n.-38+186C>T)
n.273C>T
n.248C>T
c.-553C>T (n.-553C>T)
c.181C>T (p.Arg61Cys)
c.-2913C>T (n.-2913C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783418G>ACA16610871MSH6c.185G>A (p.Arg62His)
n.269G>A
n.257G>A
c.-37-7509G>A (n.-37-7509G>A)
c.-38+187G>A (n.-38+187G>A)
n.274G>A
n.249G>A
c.-552G>A (n.-552G>A)
c.182G>A (p.Arg61His)
c.-2912G>A (n.-2912G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783418G>CCA10582033MSH6c.185G>C (p.Arg62Pro)
n.269G>C
n.257G>C
c.-37-7509G>C (n.-37-7509G>C)
c.-38+187G>C (n.-38+187G>C)
n.274G>C
n.249G>C
c.-552G>C (n.-552G>C)
c.182G>C (p.Arg61Pro)
c.-2912G>C (n.-2912G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47783418G=CA2496038206MSH6c.185G= (p.Arg62=)
n.269G=
n.257G=
c.-37-7509G= (n.-37-7509G=)
c.-38+187G= (n.-38+187G=)
n.274G=
n.249G=
c.-552G= (n.-552G=)
c.182G= (p.Arg61=)
c.-2912G= (n.-2912G=)
2g.47783418G>TCA10578028MSH6c.185G>T (p.Arg62Leu)
n.269G>T
n.257G>T
c.-37-7509G>T (n.-37-7509G>T)
c.-38+187G>T (n.-38+187G>T)
n.274G>T
n.249G>T
c.-552G>T (n.-552G>T)
c.182G>T (p.Arg61Leu)
c.-2912G>T (n.-2912G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783418_47783419delinsCACA2695200730MSH6c.185_186delinsCA (p.Arg62Pro)
n.269_270delinsCA
n.257_258delinsCA
c.-37-7509_-37-7508delinsCA (n.-37-7509_-37-7508delinsCA)
c.-38+187_-38+188delinsCA (n.-38+187_-38+188delinsCA)
n.274_275delinsCA
n.249_250delinsCA
c.-552_-551delinsCA (n.-552_-551delinsCA)
c.182_183delinsCA (p.Arg61Pro)
c.-2912_-2911delinsCA (n.-2912_-2911delinsCA)
 ClinVar
2g.47783419C>ACA009380MSH6c.186C>A (p.Arg62=)
n.270C>A
n.258C>A
c.-37-7508C>A (n.-37-7508C>A)
c.-38+188C>A (n.-38+188C>A)
n.275C>A
n.250C>A
c.-551C>A (n.-551C>A)
c.183C>A (p.Arg61=)
c.-2911C>A (n.-2911C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783419C=CA2496038207MSH6c.186C= (p.Arg62=)
n.270C=
n.258C=
c.-37-7508C= (n.-37-7508C=)
c.-38+188C= (n.-38+188C=)
n.275C=
n.250C=
c.-551C= (n.-551C=)
c.183C= (p.Arg61=)
c.-2911C= (n.-2911C=)
2g.47783419C>GCA16604569MSH6c.186C>G (p.Arg62=)
n.270C>G
n.258C>G
c.-37-7508C>G (n.-37-7508C>G)
c.-38+188C>G (n.-38+188C>G)
n.275C>G
n.250C>G
c.-551C>G (n.-551C>G)
c.183C>G (p.Arg61=)
c.-2911C>G (n.-2911C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47783419C>TCA426120746MSH6c.186C>T (p.Arg62=)
n.270C>T
n.258C>T
c.-37-7508C>T (n.-37-7508C>T)
c.-38+188C>T (n.-38+188C>T)
n.275C>T
n.250C>T
c.-551C>T (n.-551C>T)
c.183C>T (p.Arg61=)
c.-2911C>T (n.-2911C>T)
 dbSNP
2g.47783419_47783420delinsAGCA1139655608MSH6c.186_187delinsAG (p.Ser63Ala)
n.270_271delinsAG
n.258_259delinsAG
c.-37-7508_-37-7507delinsAG (n.-37-7508_-37-7507delinsAG)
c.-38+188_-38+189delinsAG (n.-38+188_-38+189delinsAG)
n.275_276delinsAG
n.250_251delinsAG
c.-551_-550delinsAG (n.-551_-550delinsAG)
c.183_184delinsAG (p.Ser62Ala)
c.-2911_-2910delinsAG (n.-2911_-2910delinsAG)
 ClinVar

Number of alleles fetched