UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.47696421T>A | CA396101080 | PHKB | c.*1510T>A (n.*1510T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) c.2936T>A (p.Phe979Tyr) c.2915T>A (p.Phe972Tyr) n.1752T>A c.1514T>A (p.Phe505Tyr) c.1823T>A (p.Phe608Tyr) n.2860T>A | |
| 16 | g.47696421T>C | CA396101081 | PHKB | c.*1510T>C (n.*1510T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.2936T>C (p.Phe979Ser) c.2915T>C (p.Phe972Ser) n.1752T>C c.1514T>C (p.Phe505Ser) c.1823T>C (p.Phe608Ser) n.2860T>C | |
| 16 | g.47696421T>G | CA396101082 | PHKB | c.*1510T>G (n.*1510T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) c.2936T>G (p.Phe979Cys) c.2915T>G (p.Phe972Cys) n.1752T>G c.1514T>G (p.Phe505Cys) c.1823T>G (p.Phe608Cys) n.2860T>G | dbSNP |
| 16 | g.47696421T= | CA2220492708 | PHKB | c.*1510T= (n.*1510T=) c.*564T= (n.*564T=) c.2936T= (p.Phe979=) c.2915T= (p.Phe972=) n.1752T= c.1514T= (p.Phe505=) c.1823T= (p.Phe608=) n.2860T= | |
| 16 | g.47696427_47696428del | CA2575984606 | PHKB | c.*1516_*1517del (n.*1516_*1517del) c.*570_*571del (n.*570_*571del) c.2942_2943del (p.Leu981ProfsTer3) c.2921_2922del (p.Leu974ProfsTer3) n.1758_1759del c.1520_1521del (p.Leu507ProfsTer3) c.1829_1830del (p.Leu610ProfsTer3) n.2866_2867del | |
| 16 | g.47696425_47696428del | CA2741483891 | PHKB | c.*1514_*1517del (n.*1514_*1517del) c.*568_*571del (n.*568_*571del) c.2940_2943del (p.Val983LysfsTer17) c.2919_2922del (p.Val976LysfsTer17) n.1756_1759del c.1518_1521del (p.Val509LysfsTer17) c.1827_1830del (p.Val612LysfsTer17) n.2864_2867del | |
| 16 | g.47696422C>A | CA8041378 | PHKB | c.*1511C>A (n.*1511C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) c.2937C>A (p.Phe979Leu) c.2916C>A (p.Phe972Leu) n.1753C>A c.1515C>A (p.Phe505Leu) c.1824C>A (p.Phe608Leu) n.2861C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696422C= | CA2220492709 | PHKB | c.*1511C= (n.*1511C=) c.*565C= (n.*565C=) c.2937C= (p.Phe979=) c.2916C= (p.Phe972=) n.1753C= c.1515C= (p.Phe505=) c.1824C= (p.Phe608=) n.2861C= | |
| 16 | g.47696422C>G | CA396101083 | PHKB | c.*1511C>G (n.*1511C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) c.2937C>G (p.Phe979Leu) c.2916C>G (p.Phe972Leu) n.1753C>G c.1515C>G (p.Phe505Leu) c.1824C>G (p.Phe608Leu) n.2861C>G | |
| 16 | g.47696422C>T | CA495361381 | PHKB | c.*1511C>T (n.*1511C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) c.2937C>T (p.Phe979=) c.2916C>T (p.Phe972=) n.1753C>T c.1515C>T (p.Phe505=) c.1824C>T (p.Phe608=) n.2861C>T | |
| 16 | g.47696423T>A | CA396101084 | PHKB | c.*1512T>A (n.*1512T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) c.2938T>A (p.Ser980Thr) c.2917T>A (p.Ser973Thr) n.1754T>A c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.1825T>A (p.Ser609Thr) n.2862T>A | |
| 16 | g.47696423T>C | CA396101086 | PHKB | c.*1512T>C (n.*1512T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) c.2938T>C (p.Ser980Pro) c.2917T>C (p.Ser973Pro) n.1754T>C c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.1825T>C (p.Ser609Pro) n.2862T>C | |
| 16 | g.47696423T>G | CA396101085 | PHKB | c.*1512T>G (n.*1512T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) c.2938T>G (p.Ser980Ala) c.2917T>G (p.Ser973Ala) n.1754T>G c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.1825T>G (p.Ser609Ala) n.2862T>G | |
| 16 | g.47696424C>A | CA396101087 | PHKB | c.*1513C>A (n.*1513C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) c.2939C>A (p.Ser980Tyr) c.2918C>A (p.Ser973Tyr) n.1755C>A c.1517C>A (p.Ser506Tyr) c.1826C>A (p.Ser609Tyr) n.2863C>A | |
| 16 | g.47696424C= | CA2220492710 | PHKB | c.*1513C= (n.*1513C=) c.*567C= (n.*567C=) c.2939C= (p.Ser980=) c.2918C= (p.Ser973=) n.1755C= c.1517C= (p.Ser506=) c.1826C= (p.Ser609=) n.2863C= | |
| 16 | g.47696424C>G | CA396101088 | PHKB | c.*1513C>G (n.*1513C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) c.2939C>G (p.Ser980Cys) c.2918C>G (p.Ser973Cys) n.1755C>G c.1517C>G (p.Ser506Cys) c.1826C>G (p.Ser609Cys) n.2863C>G | |
| 16 | g.47696424C>T | CA8041379 | PHKB | c.*1513C>T (n.*1513C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.2939C>T (p.Ser980Phe) c.2918C>T (p.Ser973Phe) n.1755C>T c.1517C>T (p.Ser506Phe) c.1826C>T (p.Ser609Phe) n.2863C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696425T>A | CA495361382 | PHKB | c.*1514T>A (n.*1514T>A) c.*568T>A (n.*568T>A) c.2940T>A (p.Ser980=) c.2919T>A (p.Ser973=) n.1756T>A c.1518T>A (p.Ser506=) c.1827T>A (p.Ser609=) n.2864T>A | |
| 16 | g.47696425T>C | CA495361383 | PHKB | c.*1514T>C (n.*1514T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) c.2940T>C (p.Ser980=) c.2919T>C (p.Ser973=) n.1756T>C c.1518T>C (p.Ser506=) c.1827T>C (p.Ser609=) n.2864T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696425T>G | CA495361384 | PHKB | c.*1514T>G (n.*1514T>G) c.*568T>G (n.*568T>G) c.2940T>G (p.Ser980=) c.2919T>G (p.Ser973=) n.1756T>G c.1518T>G (p.Ser506=) c.1827T>G (p.Ser609=) n.2864T>G | |
| 16 | g.47696426C>A | CA396101089 | PHKB | c.*1515C>A (n.*1515C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.2941C>A (p.Leu981Ile) c.2920C>A (p.Leu974Ile) n.1757C>A c.1519C>A (p.Leu507Ile) c.1828C>A (p.Leu610Ile) n.2865C>A | |
| 16 | g.47696426C= | CA2220492711 | PHKB | c.*1515C= (n.*1515C=) c.*569C= (n.*569C=) c.2941C= (p.Leu981=) c.2920C= (p.Leu974=) n.1757C= c.1519C= (p.Leu507=) c.1828C= (p.Leu610=) n.2865C= | |
| 16 | g.47696426C>G | CA396101090 | PHKB | c.*1515C>G (n.*1515C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) c.2941C>G (p.Leu981Val) c.2920C>G (p.Leu974Val) n.1757C>G c.1519C>G (p.Leu507Val) c.1828C>G (p.Leu610Val) n.2865C>G | |
| 16 | g.47696426C>T | CA396101091 | PHKB | c.*1515C>T (n.*1515C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.2941C>T (p.Leu981Phe) c.2920C>T (p.Leu974Phe) n.1757C>T c.1519C>T (p.Leu507Phe) c.1828C>T (p.Leu610Phe) n.2865C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47696427T>A | CA396101092 | PHKB | c.*1516T>A (n.*1516T>A) c.*570T>A (n.*570T>A) c.2942T>A (p.Leu981His) c.2921T>A (p.Leu974His) n.1758T>A c.1520T>A (p.Leu507His) c.1829T>A (p.Leu610His) n.2866T>A | |
| 16 | g.47696427T>C | CA396101093 | PHKB | c.*1516T>C (n.*1516T>C) c.*570T>C (n.*570T>C) c.2942T>C (p.Leu981Pro) c.2921T>C (p.Leu974Pro) n.1758T>C c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.1829T>C (p.Leu610Pro) n.2866T>C | |
| 16 | g.47696427T>G | CA396101094 | PHKB | c.*1516T>G (n.*1516T>G) c.*570T>G (n.*570T>G) c.2942T>G (p.Leu981Arg) c.2921T>G (p.Leu974Arg) n.1758T>G c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.1829T>G (p.Leu610Arg) n.2866T>G | |
| 16 | g.47696428C>A | CA495361385 | PHKB | c.*1517C>A (n.*1517C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.2943C>A (p.Leu981=) c.2922C>A (p.Leu974=) n.1759C>A c.1521C>A (p.Leu507=) c.1830C>A (p.Leu610=) n.2867C>A | |
| 16 | g.47696428C= | CA2220492712 | PHKB | c.*1517C= (n.*1517C=) c.*571C= (n.*571C=) c.2943C= (p.Leu981=) c.2922C= (p.Leu974=) n.1759C= c.1521C= (p.Leu507=) c.1830C= (p.Leu610=) n.2867C= | |
| 16 | g.47696428C>G | CA495361386 | PHKB | c.*1517C>G (n.*1517C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.2943C>G (p.Leu981=) c.2922C>G (p.Leu974=) n.1759C>G c.1521C>G (p.Leu507=) c.1830C>G (p.Leu610=) n.2867C>G | |
| 16 | g.47696428C>T | CA280739425 | PHKB | c.*1517C>T (n.*1517C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.2943C>T (p.Leu981=) c.2922C>T (p.Leu974=) n.1759C>T c.1521C>T (p.Leu507=) c.1830C>T (p.Leu610=) n.2867C>T | dbSNP |
| 16 | g.47696429C>A | CA396101096 | PHKB | c.*1518C>A (n.*1518C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) c.2944C>A (p.Leu982Ile) c.2923C>A (p.Leu975Ile) n.1760C>A c.1522C>A (p.Leu508Ile) c.1831C>A (p.Leu611Ile) n.2868C>A | |
| 16 | g.47696429C>G | CA396101097 | PHKB | c.*1518C>G (n.*1518C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) c.2944C>G (p.Leu982Val) c.2923C>G (p.Leu975Val) n.1760C>G c.1522C>G (p.Leu508Val) c.1831C>G (p.Leu611Val) n.2868C>G | |
| 16 | g.47696429C>T | CA396101095 | PHKB | c.*1518C>T (n.*1518C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) c.2944C>T (p.Leu982Phe) c.2923C>T (p.Leu975Phe) n.1760C>T c.1522C>T (p.Leu508Phe) c.1831C>T (p.Leu611Phe) n.2868C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696430T>A | CA396101100 | PHKB | c.*1519T>A (n.*1519T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) c.2945T>A (p.Leu982His) c.2924T>A (p.Leu975His) n.1761T>A c.1523T>A (p.Leu508His) c.1832T>A (p.Leu611His) n.2869T>A | |
| 16 | g.47696430T>C | CA396101098 | PHKB | c.*1519T>C (n.*1519T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) c.2945T>C (p.Leu982Pro) c.2924T>C (p.Leu975Pro) n.1761T>C c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.1832T>C (p.Leu611Pro) n.2869T>C | |
| 16 | g.47696430T>G | CA396101099 | PHKB | c.*1519T>G (n.*1519T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) c.2945T>G (p.Leu982Arg) c.2924T>G (p.Leu975Arg) n.1761T>G c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.1832T>G (p.Leu611Arg) n.2869T>G | |
| 16 | g.47696431T>A | CA495361387 | PHKB | c.*1520T>A (n.*1520T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.2946T>A (p.Leu982=) c.2925T>A (p.Leu975=) n.1762T>A c.1524T>A (p.Leu508=) c.1833T>A (p.Leu611=) n.2870T>A | |
| 16 | g.47696431T>C | CA495361388 | PHKB | c.*1520T>C (n.*1520T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.2946T>C (p.Leu982=) c.2925T>C (p.Leu975=) n.1762T>C c.1524T>C (p.Leu508=) c.1833T>C (p.Leu611=) n.2870T>C | |
| 16 | g.47696431T>G | CA495361389 | PHKB | c.*1520T>G (n.*1520T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) c.2946T>G (p.Leu982=) c.2925T>G (p.Leu975=) n.1762T>G c.1524T>G (p.Leu508=) c.1833T>G (p.Leu611=) n.2870T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696431T= | CA2220492713 | PHKB | c.*1520T= (n.*1520T=) c.*574T= (n.*574T=) c.2946T= (p.Leu982=) c.2925T= (p.Leu975=) n.1762T= c.1524T= (p.Leu508=) c.1833T= (p.Leu611=) n.2870T= | |
| 16 | g.47696432G>A | CA280739426 | PHKB | c.*1521G>A (n.*1521G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.2947G>A (p.Val983Ile) c.2926G>A (p.Val976Ile) n.1763G>A c.1525G>A (p.Val509Ile) c.1834G>A (p.Val612Ile) n.2871G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696432G>C | CA396101101 | PHKB | c.*1521G>C (n.*1521G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) c.2947G>C (p.Val983Leu) c.2926G>C (p.Val976Leu) n.1763G>C c.1525G>C (p.Val509Leu) c.1834G>C (p.Val612Leu) n.2871G>C | |
| 16 | g.47696432G= | CA2220492714 | PHKB | c.*1521G= (n.*1521G=) c.*575G= (n.*575G=) c.2947G= (p.Val983=) c.2926G= (p.Val976=) n.1763G= c.1525G= (p.Val509=) c.1834G= (p.Val612=) n.2871G= | |
| 16 | g.47696432G>T | CA396101102 | PHKB | c.*1521G>T (n.*1521G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.2947G>T (p.Val983Phe) c.2926G>T (p.Val976Phe) n.1763G>T c.1525G>T (p.Val509Phe) c.1834G>T (p.Val612Phe) n.2871G>T | |
| 16 | g.47696433T>A | CA396101103 | PHKB | c.*1522T>A (n.*1522T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) c.2948T>A (p.Val983Asp) c.2927T>A (p.Val976Asp) n.1764T>A c.1526T>A (p.Val509Asp) c.1835T>A (p.Val612Asp) n.2872T>A | |
| 16 | g.47696433T>C | CA8041380 | PHKB | c.*1522T>C (n.*1522T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) c.2948T>C (p.Val983Ala) c.2927T>C (p.Val976Ala) n.1764T>C c.1526T>C (p.Val509Ala) c.1835T>C (p.Val612Ala) n.2872T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696433T>G | CA396101104 | PHKB | c.*1522T>G (n.*1522T>G) c.*576T>G (n.*576T>G) c.2948T>G (p.Val983Gly) c.2927T>G (p.Val976Gly) n.1764T>G c.1526T>G (p.Val509Gly) c.1835T>G (p.Val612Gly) n.2872T>G | |
| 16 | g.47696433T= | CA2220492715 | PHKB | c.*1522T= (n.*1522T=) c.*576T= (n.*576T=) c.2948T= (p.Val983=) c.2927T= (p.Val976=) n.1764T= c.1526T= (p.Val509=) c.1835T= (p.Val612=) n.2872T= | |
| 16 | g.47696434T>A | CA495361390 | PHKB | c.*1523T>A (n.*1523T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) c.2949T>A (p.Val983=) c.2928T>A (p.Val976=) n.1765T>A c.1527T>A (p.Val509=) c.1836T>A (p.Val612=) n.2873T>A | |
| 16 | g.47696434T>C | CA495361391 | PHKB | c.*1523T>C (n.*1523T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) c.2949T>C (p.Val983=) c.2928T>C (p.Val976=) n.1765T>C c.1527T>C (p.Val509=) c.1836T>C (p.Val612=) n.2873T>C | |
| 16 | g.47696434T>G | CA495361392 | PHKB | c.*1523T>G (n.*1523T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) c.2949T>G (p.Val983=) c.2928T>G (p.Val976=) n.1765T>G c.1527T>G (p.Val509=) c.1836T>G (p.Val612=) n.2873T>G | |
| 16 | g.47696435G>A | CA396101105 | PHKB | c.*1524G>A (n.*1524G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.2950G>A (p.Glu984Lys) c.2929G>A (p.Glu977Lys) n.1766G>A c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.1837G>A (p.Glu613Lys) n.2874G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696435G>C | CA396101106 | PHKB | c.*1524G>C (n.*1524G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) c.2950G>C (p.Glu984Gln) c.2929G>C (p.Glu977Gln) n.1766G>C c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.1837G>C (p.Glu613Gln) n.2874G>C | |
| 16 | g.47696435G>T | CA396101107 | PHKB | c.*1524G>T (n.*1524G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) c.2950G>T (p.Glu984Ter) c.2929G>T (p.Glu977Ter) n.1766G>T c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.1837G>T (p.Glu613Ter) n.2874G>T | |
| 16 | g.47696436A>C | CA396101110 | PHKB | c.*1525A>C (n.*1525A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) c.2951A>C (p.Glu984Ala) c.2930A>C (p.Glu977Ala) n.1767A>C c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.1838A>C (p.Glu613Ala) n.2875A>C | |
| 16 | g.47696436A>G | CA396101109 | PHKB | c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) c.2951A>G (p.Glu984Gly) c.2930A>G (p.Glu977Gly) n.1767A>G c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.1838A>G (p.Glu613Gly) n.2875A>G | |
| 16 | g.47696436A>T | CA396101108 | PHKB | c.*1525A>T (n.*1525A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) c.2951A>T (p.Glu984Val) c.2930A>T (p.Glu977Val) n.1767A>T c.1529A>T (p.Glu510Val) c.1838A>T (p.Glu613Val) n.2875A>T | |
| 16 | g.47696437A>C | CA396101111 | PHKB | c.*1526A>C (n.*1526A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) c.2952A>C (p.Glu984Asp) c.2931A>C (p.Glu977Asp) n.1768A>C c.1530A>C (p.Glu510Asp) c.1839A>C (p.Glu613Asp) n.2876A>C | |
| 16 | g.47696437A>G | CA495361393 | PHKB | c.*1526A>G (n.*1526A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) c.2952A>G (p.Glu984=) c.2931A>G (p.Glu977=) n.1768A>G c.1530A>G (p.Glu510=) c.1839A>G (p.Glu613=) n.2876A>G | |
| 16 | g.47696437A>T | CA396101112 | PHKB | c.*1526A>T (n.*1526A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) c.2952A>T (p.Glu984Asp) c.2931A>T (p.Glu977Asp) n.1768A>T c.1530A>T (p.Glu510Asp) c.1839A>T (p.Glu613Asp) n.2876A>T | |
| 16 | g.47696438G>A | CA396101113 | PHKB | c.*1527G>A (n.*1527G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) c.2953G>A (p.Asp985Asn) c.2932G>A (p.Asp978Asn) n.1769G>A c.1531G>A (p.Asp511Asn) c.1840G>A (p.Asp614Asn) n.2877G>A | |
| 16 | g.47696438G>C | CA396101114 | PHKB | c.*1527G>C (n.*1527G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) c.2953G>C (p.Asp985His) c.2932G>C (p.Asp978His) n.1769G>C c.1531G>C (p.Asp511His) c.1840G>C (p.Asp614His) n.2877G>C | |
| 16 | g.47696438G>T | CA396101115 | PHKB | c.*1527G>T (n.*1527G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) c.2953G>T (p.Asp985Tyr) c.2932G>T (p.Asp978Tyr) n.1769G>T c.1531G>T (p.Asp511Tyr) c.1840G>T (p.Asp614Tyr) n.2877G>T | |
| 16 | g.47696439A>C | CA396101116 | PHKB | c.*1528A>C (n.*1528A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) c.2954A>C (p.Asp985Ala) c.2933A>C (p.Asp978Ala) n.1770A>C c.1532A>C (p.Asp511Ala) c.1841A>C (p.Asp614Ala) n.2878A>C | |
| 16 | g.47696439A>G | CA396101117 | PHKB | c.*1528A>G (n.*1528A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.2954A>G (p.Asp985Gly) c.2933A>G (p.Asp978Gly) n.1770A>G c.1532A>G (p.Asp511Gly) c.1841A>G (p.Asp614Gly) n.2878A>G | |
| 16 | g.47696439A>T | CA396101118 | PHKB | c.*1528A>T (n.*1528A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.2954A>T (p.Asp985Val) c.2933A>T (p.Asp978Val) n.1770A>T c.1532A>T (p.Asp511Val) c.1841A>T (p.Asp614Val) n.2878A>T | |
| 16 | g.47696440C>A | CA396101119 | PHKB | c.*1529C>A (n.*1529C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) c.2955C>A (p.Asp985Glu) c.2934C>A (p.Asp978Glu) n.1771C>A c.1533C>A (p.Asp511Glu) c.1842C>A (p.Asp614Glu) n.2879C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696440C>G | CA396101120 | PHKB | c.*1529C>G (n.*1529C>G) c.*583C>G (n.*583C>G) c.2955C>G (p.Asp985Glu) c.2934C>G (p.Asp978Glu) n.1771C>G c.1533C>G (p.Asp511Glu) c.1842C>G (p.Asp614Glu) n.2879C>G | |
| 16 | g.47696440C>T | CA495361394 | PHKB | c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) c.2955C>T (p.Asp985=) c.2934C>T (p.Asp978=) n.1771C>T c.1533C>T (p.Asp511=) c.1842C>T (p.Asp614=) n.2879C>T | |
| 16 | g.47696441A>C | CA396101121 | PHKB | c.*1530A>C (n.*1530A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) c.2956A>C (p.Thr986Pro) c.2935A>C (p.Thr979Pro) n.1772A>C c.1534A>C (p.Thr512Pro) c.1843A>C (p.Thr615Pro) n.2880A>C | |
| 16 | g.47696441A>G | CA396101122 | PHKB | c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) c.2956A>G (p.Thr986Ala) c.2935A>G (p.Thr979Ala) n.1772A>G c.1534A>G (p.Thr512Ala) c.1843A>G (p.Thr615Ala) n.2880A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696441A>T | CA396101123 | PHKB | c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) c.2956A>T (p.Thr986Ser) c.2935A>T (p.Thr979Ser) n.1772A>T c.1534A>T (p.Thr512Ser) c.1843A>T (p.Thr615Ser) n.2880A>T | |
| 16 | g.47696442C>A | CA396101124 | PHKB | c.*1531C>A (n.*1531C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.2957C>A (p.Thr986Lys) c.2936C>A (p.Thr979Lys) n.1773C>A c.1535C>A (p.Thr512Lys) c.1844C>A (p.Thr615Lys) n.2881C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.47696442C= | CA2220492716 | PHKB | c.*1531C= (n.*1531C=) c.*585C= (n.*585C=) c.2957C= (p.Thr986=) c.2936C= (p.Thr979=) n.1773C= c.1535C= (p.Thr512=) c.1844C= (p.Thr615=) n.2881C= | |
| 16 | g.47696442C>G | CA396101125 | PHKB | c.*1531C>G (n.*1531C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) c.2957C>G (p.Thr986Arg) c.2936C>G (p.Thr979Arg) n.1773C>G c.1535C>G (p.Thr512Arg) c.1844C>G (p.Thr615Arg) n.2881C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696442C>T | CA8041381 | PHKB | c.*1531C>T (n.*1531C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.2957C>T (p.Thr986Met) c.2936C>T (p.Thr979Met) n.1773C>T c.1535C>T (p.Thr512Met) c.1844C>T (p.Thr615Met) n.2881C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696443G>A | CA8041382 | PHKB | c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) c.2958G>A (p.Thr986=) c.2937G>A (p.Thr979=) n.1774G>A c.1536G>A (p.Thr512=) c.1845G>A (p.Thr615=) n.2882G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.47696443G>C | CA495361395 | PHKB | c.*1532G>C (n.*1532G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) c.2958G>C (p.Thr986=) c.2937G>C (p.Thr979=) n.1774G>C c.1536G>C (p.Thr512=) c.1845G>C (p.Thr615=) n.2882G>C | |
| 16 | g.47696443G= | CA2220492717 | PHKB | c.*1532G= (n.*1532G=) c.*586G= (n.*586G=) c.2958G= (p.Thr986=) c.2937G= (p.Thr979=) n.1774G= c.1536G= (p.Thr512=) c.1845G= (p.Thr615=) n.2882G= | |
| 16 | g.47696443G>T | CA495361396 | PHKB | c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) c.2958G>T (p.Thr986=) c.2937G>T (p.Thr979=) n.1774G>T c.1536G>T (p.Thr512=) c.1845G>T (p.Thr615=) n.2882G>T | dbSNP |
| 16 | g.47696444T>A | CA8041383 | PHKB | c.*1533T>A (n.*1533T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) c.2959T>A (p.Leu987Met) c.2938T>A (p.Leu980Met) n.1775T>A c.1537T>A (p.Leu513Met) c.1846T>A (p.Leu616Met) n.2883T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696444T>C | CA495361397 | PHKB | c.*1533T>C (n.*1533T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) c.2959T>C (p.Leu987=) c.2938T>C (p.Leu980=) n.1775T>C c.1537T>C (p.Leu513=) c.1846T>C (p.Leu616=) n.2883T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47696444T>G | CA396101126 | PHKB | c.*1533T>G (n.*1533T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) c.2959T>G (p.Leu987Val) c.2938T>G (p.Leu980Val) n.1775T>G c.1537T>G (p.Leu513Val) c.1846T>G (p.Leu616Val) n.2883T>G | |
| 16 | g.47696444T= | CA2220492718 | PHKB | c.*1533T= (n.*1533T=) c.*587T= (n.*587T=) c.2959T= (p.Leu987=) c.2938T= (p.Leu980=) n.1775T= c.1537T= (p.Leu513=) c.1846T= (p.Leu616=) n.2883T= | |
| 16 | g.47696445T>A | CA396101127 | PHKB | c.*1534T>A (n.*1534T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) c.2960T>A (p.Leu987Ter) c.2939T>A (p.Leu980Ter) n.1776T>A c.1538T>A (p.Leu513Ter) c.1847T>A (p.Leu616Ter) n.2884T>A | |
| 16 | g.47696445T>C | CA396101128 | PHKB | c.*1534T>C (n.*1534T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) c.2960T>C (p.Leu987Ser) c.2939T>C (p.Leu980Ser) n.1776T>C c.1538T>C (p.Leu513Ser) c.1847T>C (p.Leu616Ser) n.2884T>C | |
| 16 | g.47696445T>G | CA396101129 | PHKB | c.*1534T>G (n.*1534T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) c.2960T>G (p.Leu987Trp) c.2939T>G (p.Leu980Trp) n.1776T>G c.1538T>G (p.Leu513Trp) c.1847T>G (p.Leu616Trp) n.2884T>G | |
| 16 | g.47696446G>A | CA495361398 | PHKB | c.*1535G>A (n.*1535G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) c.2961G>A (p.Leu987=) c.2940G>A (p.Leu980=) n.1777G>A c.1539G>A (p.Leu513=) c.1848G>A (p.Leu616=) n.2885G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696446G>C | CA396101131 | PHKB | c.*1535G>C (n.*1535G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) c.2961G>C (p.Leu987Phe) c.2940G>C (p.Leu980Phe) n.1777G>C c.1539G>C (p.Leu513Phe) c.1848G>C (p.Leu616Phe) n.2885G>C | |
| 16 | g.47696446G= | CA2220492719 | PHKB | c.*1535G= (n.*1535G=) c.*589G= (n.*589G=) c.2961G= (p.Leu987=) c.2940G= (p.Leu980=) n.1777G= c.1539G= (p.Leu513=) c.1848G= (p.Leu616=) n.2885G= | |
| 16 | g.47696446G>T | CA396101130 | PHKB | c.*1535G>T (n.*1535G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) c.2961G>T (p.Leu987Phe) c.2940G>T (p.Leu980Phe) n.1777G>T c.1539G>T (p.Leu513Phe) c.1848G>T (p.Leu616Phe) n.2885G>T | |
| 16 | g.47696447G>A | CA396101132 | PHKB | c.*1536G>A (n.*1536G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) c.2962G>A (p.Gly988Arg) c.2941G>A (p.Gly981Arg) n.1778G>A c.1540G>A (p.Gly514Arg) c.1849G>A (p.Gly617Arg) n.2886G>A | dbSNP |
| 16 | g.47696447G>C | CA396101133 | PHKB | c.*1536G>C (n.*1536G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) c.2962G>C (p.Gly988Arg) c.2941G>C (p.Gly981Arg) n.1778G>C c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.1849G>C (p.Gly617Arg) n.2886G>C | |
| 16 | g.47696447G= | CA2220492720 | PHKB | c.*1536G= (n.*1536G=) c.*590G= (n.*590G=) c.2962G= (p.Gly988=) c.2941G= (p.Gly981=) n.1778G= c.1540G= (p.Gly514=) c.1849G= (p.Gly617=) n.2886G= | |
| 16 | g.47696447G>T | CA396101134 | PHKB | c.*1536G>T (n.*1536G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) c.2962G>T (p.Gly988Ter) c.2941G>T (p.Gly981Ter) n.1778G>T c.1540G>T (p.Gly514Ter) c.1849G>T (p.Gly617Ter) n.2886G>T | |
| 16 | g.47696448G>A | CA8041384 | PHKB | c.*1537G>A (n.*1537G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) c.2963G>A (p.Gly988Glu) c.2942G>A (p.Gly981Glu) n.1779G>A c.1541G>A (p.Gly514Glu) c.1850G>A (p.Gly617Glu) n.2887G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696448G>C | CA396101135 | PHKB | c.*1537G>C (n.*1537G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) c.2963G>C (p.Gly988Ala) c.2942G>C (p.Gly981Ala) n.1779G>C c.1541G>C (p.Gly514Ala) c.1850G>C (p.Gly617Ala) n.2887G>C | |
| 16 | g.47696448G= | CA2220492721 | PHKB | c.*1537G= (n.*1537G=) c.*591G= (n.*591G=) c.2963G= (p.Gly988=) c.2942G= (p.Gly981=) n.1779G= c.1541G= (p.Gly514=) c.1850G= (p.Gly617=) n.2887G= | |
| 16 | g.47696448G>T | CA396101136 | PHKB | c.*1537G>T (n.*1537G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) c.2963G>T (p.Gly988Val) c.2942G>T (p.Gly981Val) n.1779G>T c.1541G>T (p.Gly514Val) c.1850G>T (p.Gly617Val) n.2887G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696449A>C | CA495361399 | PHKB | c.*1538A>C (n.*1538A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) c.2964A>C (p.Gly988=) c.2943A>C (p.Gly981=) n.1780A>C c.1542A>C (p.Gly514=) c.1851A>C (p.Gly617=) n.2888A>C | |
| 16 | g.47696449A>G | CA495361401 | PHKB | c.*1538A>G (n.*1538A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) c.2964A>G (p.Gly988=) c.2943A>G (p.Gly981=) n.1780A>G c.1542A>G (p.Gly514=) c.1851A>G (p.Gly617=) n.2888A>G | |
| 16 | g.47696449A>T | CA495361400 | PHKB | c.*1538A>T (n.*1538A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) c.2964A>T (p.Gly988=) c.2943A>T (p.Gly981=) n.1780A>T c.1542A>T (p.Gly514=) c.1851A>T (p.Gly617=) n.2888A>T | |
| 16 | g.47696450A= | CA2220492722 | PHKB | c.*1539A= (n.*1539A=) c.*593A= (n.*593A=) c.2965A= (p.Asn989=) c.2944A= (p.Asn982=) n.1781A= c.1543A= (p.Asn515=) c.1852A= (p.Asn618=) n.2889A= | |
| 16 | g.47696450A>C | CA396101137 | PHKB | c.*1539A>C (n.*1539A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) c.2965A>C (p.Asn989His) c.2944A>C (p.Asn982His) n.1781A>C c.1543A>C (p.Asn515His) c.1852A>C (p.Asn618His) n.2889A>C | |
| 16 | g.47696450A>G | CA396101139 | PHKB | c.*1539A>G (n.*1539A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) c.2965A>G (p.Asn989Asp) c.2944A>G (p.Asn982Asp) n.1781A>G c.1543A>G (p.Asn515Asp) c.1852A>G (p.Asn618Asp) n.2889A>G | dbSNP |
| 16 | g.47696450A>T | CA396101138 | PHKB | c.*1539A>T (n.*1539A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) c.2965A>T (p.Asn989Tyr) c.2944A>T (p.Asn982Tyr) n.1781A>T c.1543A>T (p.Asn515Tyr) c.1852A>T (p.Asn618Tyr) n.2889A>T | |
| 16 | g.47696451A>C | CA396101140 | PHKB | c.*1540A>C (n.*1540A>C) c.*594A>C (n.*594A>C) c.2966A>C (p.Asn989Thr) c.2945A>C (p.Asn982Thr) n.1782A>C c.1544A>C (p.Asn515Thr) c.1853A>C (p.Asn618Thr) n.2890A>C | |
| 16 | g.47696451A>G | CA396101141 | PHKB | c.*1540A>G (n.*1540A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) c.2966A>G (p.Asn989Ser) c.2945A>G (p.Asn982Ser) n.1782A>G c.1544A>G (p.Asn515Ser) c.1853A>G (p.Asn618Ser) n.2890A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696451A>T | CA396101142 | PHKB | c.*1540A>T (n.*1540A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) c.2966A>T (p.Asn989Ile) c.2945A>T (p.Asn982Ile) n.1782A>T c.1544A>T (p.Asn515Ile) c.1853A>T (p.Asn618Ile) n.2890A>T | |
| 16 | g.47696452T>A | CA396101143 | PHKB | c.*1541T>A (n.*1541T>A) c.*595T>A (n.*595T>A) c.2967T>A (p.Asn989Lys) c.2946T>A (p.Asn982Lys) n.1783T>A c.1545T>A (p.Asn515Lys) c.1854T>A (p.Asn618Lys) n.2891T>A | |
| 16 | g.47696452T>C | CA495361402 | PHKB | c.*1541T>C (n.*1541T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) c.2967T>C (p.Asn989=) c.2946T>C (p.Asn982=) n.1783T>C c.1545T>C (p.Asn515=) c.1854T>C (p.Asn618=) n.2891T>C | |
| 16 | g.47696452T>G | CA396101144 | PHKB | c.*1541T>G (n.*1541T>G) c.*595T>G (n.*595T>G) c.2967T>G (p.Asn989Lys) c.2946T>G (p.Asn982Lys) n.1783T>G c.1545T>G (p.Asn515Lys) c.1854T>G (p.Asn618Lys) n.2891T>G | |
| 16 | g.47696453A= | CA2220492723 | PHKB | c.*1542A= (n.*1542A=) c.*596A= (n.*596A=) c.2968A= (p.Ile990=) c.2947A= (p.Ile983=) n.1784A= c.1546A= (p.Ile516=) c.1855A= (p.Ile619=) n.2892A= | |
| 16 | g.47696453A>C | CA396101145 | PHKB | c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) c.2968A>C (p.Ile990Leu) c.2947A>C (p.Ile983Leu) n.1784A>C c.1546A>C (p.Ile516Leu) c.1855A>C (p.Ile619Leu) n.2892A>C | |
| 16 | g.47696453A>G | CA8041385 | PHKB | c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) c.2968A>G (p.Ile990Val) c.2947A>G (p.Ile983Val) n.1784A>G c.1546A>G (p.Ile516Val) c.1855A>G (p.Ile619Val) n.2892A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696453A>T | CA396101146 | PHKB | c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) c.2968A>T (p.Ile990Phe) c.2947A>T (p.Ile983Phe) n.1784A>T c.1546A>T (p.Ile516Phe) c.1855A>T (p.Ile619Phe) n.2892A>T | |
| 16 | g.47696454T>A | CA396101147 | PHKB | c.*1543T>A (n.*1543T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) c.2969T>A (p.Ile990Asn) c.2948T>A (p.Ile983Asn) n.1785T>A c.1547T>A (p.Ile516Asn) c.1856T>A (p.Ile619Asn) n.2893T>A | |
| 16 | g.47696454T>C | CA396101148 | PHKB | c.*1543T>C (n.*1543T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) c.2969T>C (p.Ile990Thr) c.2948T>C (p.Ile983Thr) n.1785T>C c.1547T>C (p.Ile516Thr) c.1856T>C (p.Ile619Thr) n.2893T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696454T>G | CA396101149 | PHKB | c.*1543T>G (n.*1543T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) c.2969T>G (p.Ile990Ser) c.2948T>G (p.Ile983Ser) n.1785T>G c.1547T>G (p.Ile516Ser) c.1856T>G (p.Ile619Ser) n.2893T>G | |
| 16 | g.47696454T= | CA2220492724 | PHKB | c.*1543T= (n.*1543T=) c.*597T= (n.*597T=) c.2969T= (p.Ile990=) c.2948T= (p.Ile983=) n.1785T= c.1547T= (p.Ile516=) c.1856T= (p.Ile619=) n.2893T= | |
| 16 | g.47696455T>A | CA495361403 | PHKB | c.*1544T>A (n.*1544T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) c.2970T>A (p.Ile990=) c.2949T>A (p.Ile983=) n.1786T>A c.1548T>A (p.Ile516=) c.1857T>A (p.Ile619=) n.2894T>A | |
| 16 | g.47696455T>C | CA495361404 | PHKB | c.*1544T>C (n.*1544T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) c.2970T>C (p.Ile990=) c.2949T>C (p.Ile983=) n.1786T>C c.1548T>C (p.Ile516=) c.1857T>C (p.Ile619=) n.2894T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.47696455T>G | CA396101150 | PHKB | c.*1544T>G (n.*1544T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) c.2970T>G (p.Ile990Met) c.2949T>G (p.Ile983Met) n.1786T>G c.1548T>G (p.Ile516Met) c.1857T>G (p.Ile619Met) n.2894T>G | |
| 16 | g.47696456G>A | CA396101153 | PHKB | c.*1545G>A (n.*1545G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) c.2971G>A (p.Asp991Asn) c.2950G>A (p.Asp984Asn) n.1787G>A c.1549G>A (p.Asp517Asn) c.1858G>A (p.Asp620Asn) n.2895G>A | |
| 16 | g.47696456G>C | CA396101152 | PHKB | c.*1545G>C (n.*1545G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) c.2971G>C (p.Asp991His) c.2950G>C (p.Asp984His) n.1787G>C c.1549G>C (p.Asp517His) c.1858G>C (p.Asp620His) n.2895G>C | |
| 16 | g.47696456G>T | CA396101151 | PHKB | c.*1545G>T (n.*1545G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) c.2971G>T (p.Asp991Tyr) c.2950G>T (p.Asp984Tyr) n.1787G>T c.1549G>T (p.Asp517Tyr) c.1858G>T (p.Asp620Tyr) n.2895G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696457A= | CA2220492725 | PHKB | c.*1546A= (n.*1546A=) c.*600A= (n.*600A=) c.2972A= (p.Asp991=) c.2951A= (p.Asp984=) n.1788A= c.1550A= (p.Asp517=) c.1859A= (p.Asp620=) n.2896A= | |
| 16 | g.47696457A>C | CA8041386 | PHKB | c.*1546A>C (n.*1546A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) c.2972A>C (p.Asp991Ala) c.2951A>C (p.Asp984Ala) n.1788A>C c.1550A>C (p.Asp517Ala) c.1859A>C (p.Asp620Ala) n.2896A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696457A>G | CA396101154 | PHKB | c.*1546A>G (n.*1546A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) c.2972A>G (p.Asp991Gly) c.2951A>G (p.Asp984Gly) n.1788A>G c.1550A>G (p.Asp517Gly) c.1859A>G (p.Asp620Gly) n.2896A>G | |
| 16 | g.47696457A>T | CA396101155 | PHKB | c.*1546A>T (n.*1546A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) c.2972A>T (p.Asp991Val) c.2951A>T (p.Asp984Val) n.1788A>T c.1550A>T (p.Asp517Val) c.1859A>T (p.Asp620Val) n.2896A>T | |
| 16 | g.47696458C>A | CA396101156 | PHKB | c.*1547C>A (n.*1547C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.2973C>A (p.Asp991Glu) c.2952C>A (p.Asp984Glu) n.1789C>A c.1551C>A (p.Asp517Glu) c.1860C>A (p.Asp620Glu) n.2897C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696458C>G | CA396101157 | PHKB | c.*1547C>G (n.*1547C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.2973C>G (p.Asp991Glu) c.2952C>G (p.Asp984Glu) n.1789C>G c.1551C>G (p.Asp517Glu) c.1860C>G (p.Asp620Glu) n.2897C>G | |
| 16 | g.47696458C>T | CA495361405 | PHKB | c.*1547C>T (n.*1547C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.2973C>T (p.Asp991=) c.2952C>T (p.Asp984=) n.1789C>T c.1551C>T (p.Asp517=) c.1860C>T (p.Asp620=) n.2897C>T | |
| 16 | g.47696459del | CA2633049959 | PHKB | c.*1548del (n.*1548del) c.*602del (n.*602del) c.2974del (p.Gln992SerfsTer9) c.2953del (p.Gln985SerfsTer9) n.1790del c.1552del (p.Gln518SerfsTer9) c.1861del (p.Gln621SerfsTer9) n.2898del | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696459C>A | CA396101158 | PHKB | c.*1548C>A (n.*1548C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) c.2974C>A (p.Gln992Lys) c.2953C>A (p.Gln985Lys) n.1790C>A c.1552C>A (p.Gln518Lys) c.1861C>A (p.Gln621Lys) n.2898C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696459C>G | CA396101159 | PHKB | c.*1548C>G (n.*1548C>G) c.*602C>G (n.*602C>G) c.2974C>G (p.Gln992Glu) c.2953C>G (p.Gln985Glu) n.1790C>G c.1552C>G (p.Gln518Glu) c.1861C>G (p.Gln621Glu) n.2898C>G | |
| 16 | g.47696459C>T | CA396101160 | PHKB | c.*1548C>T (n.*1548C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) c.2974C>T (p.Gln992Ter) c.2953C>T (p.Gln985Ter) n.1790C>T c.1552C>T (p.Gln518Ter) c.1861C>T (p.Gln621Ter) n.2898C>T | |
| 16 | g.47696460A>C | CA396101161 | PHKB | c.*1549A>C (n.*1549A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.2975A>C (p.Gln992Pro) c.2954A>C (p.Gln985Pro) n.1791A>C c.1553A>C (p.Gln518Pro) c.1862A>C (p.Gln621Pro) n.2899A>C | |
| 16 | g.47696460A>G | CA396101163 | PHKB | c.*1549A>G (n.*1549A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.2975A>G (p.Gln992Arg) c.2954A>G (p.Gln985Arg) n.1791A>G c.1553A>G (p.Gln518Arg) c.1862A>G (p.Gln621Arg) n.2899A>G | |
| 16 | g.47696460A>T | CA396101162 | PHKB | c.*1549A>T (n.*1549A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) c.2975A>T (p.Gln992Leu) c.2954A>T (p.Gln985Leu) n.1791A>T c.1553A>T (p.Gln518Leu) c.1862A>T (p.Gln621Leu) n.2899A>T | |
| 16 | g.47696461del | CA2633049960 | PHKB | c.*1550del (n.*1550del) c.*604del (n.*604del) c.2976del (p.Gln992HisfsTer9) c.2955del (p.Gln985HisfsTer9) n.1792del c.1554del (p.Gln518HisfsTer9) c.1863del (p.Gln621HisfsTer9) n.2900del | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696461G>A | CA495361406 | PHKB | c.*1550G>A (n.*1550G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) c.2976G>A (p.Gln992=) c.2955G>A (p.Gln985=) n.1792G>A c.1554G>A (p.Gln518=) c.1863G>A (p.Gln621=) n.2900G>A | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.47696461G>C | CA396101164 | PHKB | c.*1550G>C (n.*1550G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) c.2976G>C (p.Gln992His) c.2955G>C (p.Gln985His) n.1792G>C c.1554G>C (p.Gln518His) c.1863G>C (p.Gln621His) n.2900G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696461G>T | CA396101165 | PHKB | c.*1550G>T (n.*1550G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) c.2976G>T (p.Gln992His) c.2955G>T (p.Gln985His) n.1792G>T c.1554G>T (p.Gln518His) c.1863G>T (p.Gln621His) n.2900G>T | |
| 16 | g.47696462C>A | CA396101166 | PHKB | c.*1551C>A (n.*1551C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) c.2977C>A (p.Pro993Thr) c.2956C>A (p.Pro986Thr) n.1793C>A c.1555C>A (p.Pro519Thr) c.1864C>A (p.Pro622Thr) n.2901C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.47696462C>G | CA396101167 | PHKB | c.*1551C>G (n.*1551C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) c.2977C>G (p.Pro993Ala) c.2956C>G (p.Pro986Ala) n.1793C>G c.1555C>G (p.Pro519Ala) c.1864C>G (p.Pro622Ala) n.2901C>G | |
| 16 | g.47696462C>T | CA396101168 | PHKB | c.*1551C>T (n.*1551C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) c.2977C>T (p.Pro993Ser) c.2956C>T (p.Pro986Ser) n.1793C>T c.1555C>T (p.Pro519Ser) c.1864C>T (p.Pro622Ser) n.2901C>T | |
| 16 | g.47696463C>A | CA396101169 | PHKB | c.*1552C>A (n.*1552C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) c.2978C>A (p.Pro993Gln) c.2957C>A (p.Pro986Gln) n.1794C>A c.1556C>A (p.Pro519Gln) c.1865C>A (p.Pro622Gln) n.2902C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696463C>G | CA396101171 | PHKB | c.*1552C>G (n.*1552C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) c.2978C>G (p.Pro993Arg) c.2957C>G (p.Pro986Arg) n.1794C>G c.1556C>G (p.Pro519Arg) c.1865C>G (p.Pro622Arg) n.2902C>G | |
| 16 | g.47696463C>T | CA396101170 | PHKB | c.*1552C>T (n.*1552C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) c.2978C>T (p.Pro993Leu) c.2957C>T (p.Pro986Leu) n.1794C>T c.1556C>T (p.Pro519Leu) c.1865C>T (p.Pro622Leu) n.2902C>T | |
| 16 | g.47696464A>C | CA495361407 | PHKB | c.*1553A>C (n.*1553A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) c.2979A>C (p.Pro993=) c.2958A>C (p.Pro986=) n.1795A>C c.1557A>C (p.Pro519=) c.1866A>C (p.Pro622=) n.2903A>C | |
| 16 | g.47696464A>G | CA495361408 | PHKB | c.*1553A>G (n.*1553A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.2979A>G (p.Pro993=) c.2958A>G (p.Pro986=) n.1795A>G c.1557A>G (p.Pro519=) c.1866A>G (p.Pro622=) n.2903A>G | |
| 16 | g.47696464A>T | CA495361409 | PHKB | c.*1553A>T (n.*1553A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) c.2979A>T (p.Pro993=) c.2958A>T (p.Pro986=) n.1795A>T c.1557A>T (p.Pro519=) c.1866A>T (p.Pro622=) n.2903A>T | |
| 16 | g.47696465C>A | CA396101172 | PHKB | c.*1554C>A (n.*1554C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) c.2980C>A (p.Gln994Lys) c.2959C>A (p.Gln987Lys) n.1796C>A c.1558C>A (p.Gln520Lys) c.1867C>A (p.Gln623Lys) n.2904C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696465C>G | CA396101173 | PHKB | c.*1554C>G (n.*1554C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) c.2980C>G (p.Gln994Glu) c.2959C>G (p.Gln987Glu) n.1796C>G c.1558C>G (p.Gln520Glu) c.1867C>G (p.Gln623Glu) n.2904C>G | |
| 16 | g.47696465C>T | CA396101174 | PHKB | c.*1554C>T (n.*1554C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) c.2980C>T (p.Gln994Ter) c.2959C>T (p.Gln987Ter) n.1796C>T c.1558C>T (p.Gln520Ter) c.1867C>T (p.Gln623Ter) n.2904C>T | |
| 16 | g.47696466A= | CA2220492726 | PHKB | c.*1555A= (n.*1555A=) c.*609A= (n.*609A=) c.2981A= (p.Gln994=) c.2960A= (p.Gln987=) n.1797A= c.1559A= (p.Gln520=) c.1868A= (p.Gln623=) n.2905A= | |
| 16 | g.47696466A>C | CA396101175 | PHKB | c.*1555A>C (n.*1555A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) c.2981A>C (p.Gln994Pro) c.2960A>C (p.Gln987Pro) n.1797A>C c.1559A>C (p.Gln520Pro) c.1868A>C (p.Gln623Pro) n.2905A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696466A>G | CA396101176 | PHKB | c.*1555A>G (n.*1555A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) c.2981A>G (p.Gln994Arg) c.2960A>G (p.Gln987Arg) n.1797A>G c.1559A>G (p.Gln520Arg) c.1868A>G (p.Gln623Arg) n.2905A>G | |
| 16 | g.47696466A>T | CA396101177 | PHKB | c.*1555A>T (n.*1555A>T) c.*609A>T (n.*609A>T) c.2981A>T (p.Gln994Leu) c.2960A>T (p.Gln987Leu) n.1797A>T c.1559A>T (p.Gln520Leu) c.1868A>T (p.Gln623Leu) n.2905A>T | |
| 16 | g.47696467G>A | CA8041387 | PHKB | c.*1556G>A (n.*1556G>A) c.*610G>A (n.*610G>A) c.2982G>A (p.Gln994=) c.2961G>A (p.Gln987=) n.1798G>A c.1560G>A (p.Gln520=) c.1869G>A (p.Gln623=) n.2906G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696467G>C | CA396101178 | PHKB | c.*1556G>C (n.*1556G>C) c.*610G>C (n.*610G>C) c.2982G>C (p.Gln994His) c.2961G>C (p.Gln987His) n.1798G>C c.1560G>C (p.Gln520His) c.1869G>C (p.Gln623His) n.2906G>C | |
| 16 | g.47696467G= | CA2220492727 | PHKB | c.*1556G= (n.*1556G=) c.*610G= (n.*610G=) c.2982G= (p.Gln994=) c.2961G= (p.Gln987=) n.1798G= c.1560G= (p.Gln520=) c.1869G= (p.Gln623=) n.2906G= | |
| 16 | g.47696467G>T | CA396101179 | PHKB | c.*1556G>T (n.*1556G>T) c.*610G>T (n.*610G>T) c.2982G>T (p.Gln994His) c.2961G>T (p.Gln987His) n.1798G>T c.1560G>T (p.Gln520His) c.1869G>T (p.Gln623His) n.2906G>T | |
| 16 | g.47696468T>A | CA396101180 | PHKB | c.*1557T>A (n.*1557T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) c.2983T>A (p.Tyr995Asn) c.2962T>A (p.Tyr988Asn) n.1799T>A c.1561T>A (p.Tyr521Asn) c.1870T>A (p.Tyr624Asn) n.2907T>A | |
| 16 | g.47696468T>C | CA396101181 | PHKB | c.*1557T>C (n.*1557T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) c.2983T>C (p.Tyr995His) c.2962T>C (p.Tyr988His) n.1799T>C c.1561T>C (p.Tyr521His) c.1870T>C (p.Tyr624His) n.2907T>C | |
| 16 | g.47696468T>G | CA396101182 | PHKB | c.*1557T>G (n.*1557T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) c.2983T>G (p.Tyr995Asp) c.2962T>G (p.Tyr988Asp) n.1799T>G c.1561T>G (p.Tyr521Asp) c.1870T>G (p.Tyr624Asp) n.2907T>G | |
| 16 | g.47696469A>C | CA396101183 | PHKB | c.*1558A>C (n.*1558A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) c.2984A>C (p.Tyr995Ser) c.2963A>C (p.Tyr988Ser) n.1800A>C c.1562A>C (p.Tyr521Ser) c.1871A>C (p.Tyr624Ser) n.2908A>C | |
| 16 | g.47696469A>G | CA396101185 | PHKB | c.*1558A>G (n.*1558A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) c.2984A>G (p.Tyr995Cys) c.2963A>G (p.Tyr988Cys) n.1800A>G c.1562A>G (p.Tyr521Cys) c.1871A>G (p.Tyr624Cys) n.2908A>G | |
| 16 | g.47696469A>T | CA396101184 | PHKB | c.*1558A>T (n.*1558A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) c.2984A>T (p.Tyr995Phe) c.2963A>T (p.Tyr988Phe) n.1800A>T c.1562A>T (p.Tyr521Phe) c.1871A>T (p.Tyr624Phe) n.2908A>T | |
| 16 | g.47696470C>A | CA8041389 | PHKB | c.*1559C>A (n.*1559C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) c.2985C>A (p.Tyr995Ter) c.2964C>A (p.Tyr988Ter) n.1801C>A c.1563C>A (p.Tyr521Ter) c.1872C>A (p.Tyr624Ter) n.2909C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696470C= | CA2220492728 | PHKB | c.*1559C= (n.*1559C=) c.*613C= (n.*613C=) c.2985C= (p.Tyr995=) c.2964C= (p.Tyr988=) n.1801C= c.1563C= (p.Tyr521=) c.1872C= (p.Tyr624=) n.2909C= | |
| 16 | g.47696470C>G | CA396101186 | PHKB | c.*1559C>G (n.*1559C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) c.2985C>G (p.Tyr995Ter) c.2964C>G (p.Tyr988Ter) n.1801C>G c.1563C>G (p.Tyr521Ter) c.1872C>G (p.Tyr624Ter) n.2909C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47696470C>T | CA8041388 | PHKB | c.*1559C>T (n.*1559C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) c.2985C>T (p.Tyr995=) c.2964C>T (p.Tyr988=) n.1801C>T c.1563C>T (p.Tyr521=) c.1872C>T (p.Tyr624=) n.2909C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696471A= | CA2220492729 | PHKB | c.*1560A= (n.*1560A=) c.*614A= (n.*614A=) c.2986A= (p.Arg996=) c.2965A= (p.Arg989=) n.1802A= c.1564A= (p.Arg522=) c.1873A= (p.Arg625=) n.2910A= | |
| 16 | g.47696471A>C | CA495361410 | PHKB | c.*1560A>C (n.*1560A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.2986A>C (p.Arg996=) c.2965A>C (p.Arg989=) n.1802A>C c.1564A>C (p.Arg522=) c.1873A>C (p.Arg625=) n.2910A>C | |
| 16 | g.47696471A>G | CA8041390 | PHKB | c.*1560A>G (n.*1560A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.2986A>G (p.Arg996Gly) c.2965A>G (p.Arg989Gly) n.1802A>G c.1564A>G (p.Arg522Gly) c.1873A>G (p.Arg625Gly) n.2910A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696471A>T | CA396101187 | PHKB | c.*1560A>T (n.*1560A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) c.2986A>T (p.Arg996Ter) c.2965A>T (p.Arg989Ter) n.1802A>T c.1564A>T (p.Arg522Ter) c.1873A>T (p.Arg625Ter) n.2910A>T | |
| 16 | g.47696472G>A | CA396101188 | PHKB | c.*1561G>A (n.*1561G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.2987G>A (p.Arg996Lys) c.1G>A c.2966G>A (p.Arg989Lys) n.1803G>A c.1565G>A (p.Arg522Lys) c.1874G>A (p.Arg625Lys) n.2911G>A | |
| 16 | g.47696472G>C | CA396101189 | PHKB | c.*1561G>C (n.*1561G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) c.2987G>C (p.Arg996Thr) c.1G>C c.2966G>C (p.Arg989Thr) n.1803G>C c.1565G>C (p.Arg522Thr) c.1874G>C (p.Arg625Thr) n.2911G>C | |
| 16 | g.47696472G>T | CA396101190 | PHKB | c.*1561G>T (n.*1561G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) c.2987G>T (p.Arg996Ile) c.1G>T c.2966G>T (p.Arg989Ile) n.1803G>T c.1565G>T (p.Arg522Ile) c.1874G>T (p.Arg625Ile) n.2911G>T | |
| 16 | g.47696473A>C | CA396101191 | PHKB | c.*1562A>C (n.*1562A>C) c.*616A>C (n.*616A>C) c.2988A>C (p.Arg996Ser) c.2A>C c.2967A>C (p.Arg989Ser) n.1804A>C c.1566A>C (p.Arg522Ser) c.1875A>C (p.Arg625Ser) n.2912A>C | |
| 16 | g.47696473A>G | CA495361411 | PHKB | c.*1562A>G (n.*1562A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) c.2988A>G (p.Arg996=) c.2A>G c.2967A>G (p.Arg989=) n.1804A>G c.1566A>G (p.Arg522=) c.1875A>G (p.Arg625=) n.2912A>G | |
| 16 | g.47696473A>T | CA396101192 | PHKB | c.*1562A>T (n.*1562A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) c.2988A>T (p.Arg996Ser) c.2A>T c.2967A>T (p.Arg989Ser) n.1804A>T c.1566A>T (p.Arg522Ser) c.1875A>T (p.Arg625Ser) n.2912A>T | |
| 16 | g.47696474C>A | CA396101193 | PHKB | c.*1563C>A (n.*1563C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) c.2989C>A (p.Gln997Lys) c.3C>A c.2968C>A (p.Gln990Lys) n.1805C>A c.1567C>A (p.Gln523Lys) c.1876C>A (p.Gln626Lys) n.2913C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696474C>G | CA396101194 | PHKB | c.*1563C>G (n.*1563C>G) c.*617C>G (n.*617C>G) c.2989C>G (p.Gln997Glu) c.3C>G c.2968C>G (p.Gln990Glu) n.1805C>G c.1567C>G (p.Gln523Glu) c.1876C>G (p.Gln626Glu) n.2913C>G | |
| 16 | g.47696474C>T | CA396101195 | PHKB | c.*1563C>T (n.*1563C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) c.2989C>T (p.Gln997Ter) c.3C>T c.2968C>T (p.Gln990Ter) n.1805C>T c.1567C>T (p.Gln523Ter) c.1876C>T (p.Gln626Ter) n.2913C>T | |
| 16 | g.47696475A>C | CA396101198 | PHKB | c.*1564A>C (n.*1564A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) c.2990A>C (p.Gln997Pro) c.4A>C c.2969A>C (p.Gln990Pro) n.1806A>C c.1568A>C (p.Gln523Pro) c.1877A>C (p.Gln626Pro) n.2914A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696475A>G | CA396101196 | PHKB | c.*1564A>G (n.*1564A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) c.2990A>G (p.Gln997Arg) c.4A>G c.2969A>G (p.Gln990Arg) n.1806A>G c.1568A>G (p.Gln523Arg) c.1877A>G (p.Gln626Arg) n.2914A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696475A>T | CA396101197 | PHKB | c.*1564A>T (n.*1564A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) c.2990A>T (p.Gln997Leu) c.4A>T c.2969A>T (p.Gln990Leu) n.1806A>T c.1568A>T (p.Gln523Leu) c.1877A>T (p.Gln626Leu) n.2914A>T | |
| 16 | g.47696476G>A | CA495361412 | PHKB | c.*1565G>A (n.*1565G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) c.2991G>A (p.Gln997=) c.5G>A c.2970G>A (p.Gln990=) n.1807G>A c.1569G>A (p.Gln523=) c.1878G>A (p.Gln626=) n.2915G>A | |
| 16 | g.47696476G>C | CA396101199 | PHKB | c.*1565G>C (n.*1565G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) c.2991G>C (p.Gln997His) c.5G>C c.2970G>C (p.Gln990His) n.1807G>C c.1569G>C (p.Gln523His) c.1878G>C (p.Gln626His) n.2915G>C | |
| 16 | g.47696476G>T | CA396101200 | PHKB | c.*1565G>T (n.*1565G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) c.2991G>T (p.Gln997His) c.5G>T c.2970G>T (p.Gln990His) n.1807G>T c.1569G>T (p.Gln523His) c.1878G>T (p.Gln626His) n.2915G>T | |
| 16 | g.47696477A>C | CA396101201 | PHKB | c.*1566A>C (n.*1566A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) c.2992A>C (p.Ile998Leu) c.6A>C c.2971A>C (p.Ile991Leu) n.1808A>C c.1570A>C (p.Ile524Leu) c.1879A>C (p.Ile627Leu) n.2916A>C | |
| 16 | g.47696477A>G | CA396101202 | PHKB | c.*1566A>G (n.*1566A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) c.2992A>G (p.Ile998Val) c.6A>G c.2971A>G (p.Ile991Val) n.1808A>G c.1570A>G (p.Ile524Val) c.1879A>G (p.Ile627Val) n.2916A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696477A>T | CA396101203 | PHKB | c.*1566A>T (n.*1566A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) c.2992A>T (p.Ile998Phe) c.6A>T c.2971A>T (p.Ile991Phe) n.1808A>T c.1570A>T (p.Ile524Phe) c.1879A>T (p.Ile627Phe) n.2916A>T | |
| 16 | g.47696478T>A | CA396101204 | PHKB | c.*1567T>A (n.*1567T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) c.2993T>A (p.Ile998Asn) c.7T>A c.2972T>A (p.Ile991Asn) n.1809T>A c.1571T>A (p.Ile524Asn) c.1880T>A (p.Ile627Asn) n.2917T>A | |
| 16 | g.47696478T>C | CA280739427 | PHKB | c.*1567T>C (n.*1567T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) c.2993T>C (p.Ile998Thr) c.7T>C c.2972T>C (p.Ile991Thr) n.1809T>C c.1571T>C (p.Ile524Thr) c.1880T>C (p.Ile627Thr) n.2917T>C | dbSNP |
| 16 | g.47696478T>G | CA396101205 | PHKB | c.*1567T>G (n.*1567T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) c.2993T>G (p.Ile998Ser) c.7T>G c.2972T>G (p.Ile991Ser) n.1809T>G c.1571T>G (p.Ile524Ser) c.1880T>G (p.Ile627Ser) n.2917T>G | |
| 16 | g.47696478T= | CA2220492730 | PHKB | c.*1567T= (n.*1567T=) c.*621T= (n.*621T=) c.2993T= (p.Ile998=) c.7T= c.2972T= (p.Ile991=) n.1809T= c.1571T= (p.Ile524=) c.1880T= (p.Ile627=) n.2917T= | |
| 16 | g.47696479C>A | CA495361413 | PHKB | c.*1568C>A (n.*1568C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) c.2994C>A (p.Ile998=) c.8C>A c.2973C>A (p.Ile991=) n.1810C>A c.1572C>A (p.Ile524=) c.1881C>A (p.Ile627=) n.2918C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.47696479C= | CA2220492731 | PHKB | c.*1568C= (n.*1568C=) c.*622C= (n.*622C=) c.2994C= (p.Ile998=) c.8C= c.2973C= (p.Ile991=) n.1810C= c.1572C= (p.Ile524=) c.1881C= (p.Ile627=) n.2918C= | |
| 16 | g.47696479C>G | CA396101206 | PHKB | c.*1568C>G (n.*1568C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) c.2994C>G (p.Ile998Met) c.8C>G c.2973C>G (p.Ile991Met) n.1810C>G c.1572C>G (p.Ile524Met) c.1881C>G (p.Ile627Met) n.2918C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696479C>T | CA495361414 | PHKB | c.*1568C>T (n.*1568C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) c.2994C>T (p.Ile998=) c.8C>T c.2973C>T (p.Ile991=) n.1810C>T c.1572C>T (p.Ile524=) c.1881C>T (p.Ile627=) n.2918C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.47696480G>A | CA8041391 | PHKB | c.*1569G>A (n.*1569G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) c.2995G>A (p.Val999Ile) c.9G>A c.2974G>A (p.Val992Ile) n.1811G>A c.1573G>A (p.Val525Ile) c.1882G>A (p.Val628Ile) n.2919G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696480G>C | CA396101207 | PHKB | c.*1569G>C (n.*1569G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) c.2995G>C (p.Val999Leu) c.9G>C c.2974G>C (p.Val992Leu) n.1811G>C c.1573G>C (p.Val525Leu) c.1882G>C (p.Val628Leu) n.2919G>C | |
| 16 | g.47696480G= | CA2220492732 | PHKB | c.*1569G= (n.*1569G=) c.*623G= (n.*623G=) c.2995G= (p.Val999=) c.9G= c.2974G= (p.Val992=) n.1811G= c.1573G= (p.Val525=) c.1882G= (p.Val628=) n.2919G= | |
| 16 | g.47696480G>T | CA396101208 | PHKB | c.*1569G>T (n.*1569G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) c.2995G>T (p.Val999Phe) c.9G>T c.2974G>T (p.Val992Phe) n.1811G>T c.1573G>T (p.Val525Phe) c.1882G>T (p.Val628Phe) n.2919G>T | |
| 16 | g.47696481T>A | CA396101209 | PHKB | c.*1570T>A (n.*1570T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) c.2996T>A (p.Val999Asp) c.10T>A c.2975T>A (p.Val992Asp) n.1812T>A c.1574T>A (p.Val525Asp) c.1883T>A (p.Val628Asp) n.2920T>A | |
| 16 | g.47696481T>C | CA396101211 | PHKB | c.*1570T>C (n.*1570T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) c.2996T>C (p.Val999Ala) c.10T>C c.2975T>C (p.Val992Ala) n.1812T>C c.1574T>C (p.Val525Ala) c.1883T>C (p.Val628Ala) n.2920T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696481T>G | CA396101210 | PHKB | c.*1570T>G (n.*1570T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) c.2996T>G (p.Val999Gly) c.10T>G c.2975T>G (p.Val992Gly) n.1812T>G c.1574T>G (p.Val525Gly) c.1883T>G (p.Val628Gly) n.2920T>G | |
| 16 | g.47696482T>A | CA495361415 | PHKB | c.*1571T>A (n.*1571T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) c.2997T>A (p.Val999=) c.11T>A c.2976T>A (p.Val992=) n.1813T>A c.1575T>A (p.Val525=) c.1884T>A (p.Val628=) n.2921T>A | |
| 16 | g.47696482T>C | CA495361417 | PHKB | c.*1571T>C (n.*1571T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) c.2997T>C (p.Val999=) c.11T>C c.2976T>C (p.Val992=) n.1813T>C c.1575T>C (p.Val525=) c.1884T>C (p.Val628=) n.2921T>C | |
| 16 | g.47696482T>G | CA495361416 | PHKB | c.*1571T>G (n.*1571T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) c.2997T>G (p.Val999=) c.11T>G c.2976T>G (p.Val992=) n.1813T>G c.1575T>G (p.Val525=) c.1884T>G (p.Val628=) n.2921T>G | |
| 16 | g.47696483_47696484del | CA2575984607 | PHKB | c.*1572_*1573del (n.*1572_*1573del) c.*626_*627del (n.*626_*627del) c.2998_2999del (p.Val1000ArgfsTer?) c.12_13del c.2977_2978del (p.Val993ArgfsTer?) n.1814_1815del c.1576_1577del (p.Val526ArgfsTer?) c.1885_1886del (p.Val629ArgfsTer?) n.2922_2923del | |
| 16 | g.47696483G>A | CA396101212 | PHKB | c.*1572G>A (n.*1572G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) c.2998G>A (p.Val1000Ile) c.12G>A c.2977G>A (p.Val993Ile) n.1814G>A c.1576G>A (p.Val526Ile) c.1885G>A (p.Val629Ile) n.2922G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696483G>C | CA396101214 | PHKB | c.*1572G>C (n.*1572G>C) c.*626G>C (n.*626G>C) c.2998G>C (p.Val1000Leu) c.12G>C c.2977G>C (p.Val993Leu) n.1814G>C c.1576G>C (p.Val526Leu) c.1885G>C (p.Val629Leu) n.2922G>C | |
| 16 | g.47696483G>T | CA396101213 | PHKB | c.*1572G>T (n.*1572G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) c.2998G>T (p.Val1000Leu) c.12G>T c.2977G>T (p.Val993Leu) n.1814G>T c.1576G>T (p.Val526Leu) c.1885G>T (p.Val629Leu) n.2922G>T | |
| 16 | g.47696484T>A | CA396101215 | PHKB | c.*1573T>A (n.*1573T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.2999T>A (p.Val1000Glu) c.13T>A c.2978T>A (p.Val993Glu) n.1815T>A c.1577T>A (p.Val526Glu) c.1886T>A (p.Val629Glu) n.2923T>A | |
| 16 | g.47696484T>C | CA396101216 | PHKB | c.*1573T>C (n.*1573T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.2999T>C (p.Val1000Ala) c.13T>C c.2978T>C (p.Val993Ala) n.1815T>C c.1577T>C (p.Val526Ala) c.1886T>C (p.Val629Ala) n.2923T>C | |
| 16 | g.47696484T>G | CA396101217 | PHKB | c.*1573T>G (n.*1573T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.2999T>G (p.Val1000Gly) c.13T>G c.2978T>G (p.Val993Gly) n.1815T>G c.1577T>G (p.Val526Gly) c.1886T>G (p.Val629Gly) n.2923T>G | |
| 16 | g.47696485A>C | CA495361418 | PHKB | c.*1574A>C (n.*1574A>C) c.*628A>C (n.*628A>C) c.3000A>C (p.Val1000=) c.14A>C c.2979A>C (p.Val993=) n.1816A>C c.1578A>C (p.Val526=) c.1887A>C (p.Val629=) n.2924A>C | |
| 16 | g.47696485A>G | CA495361419 | PHKB | c.*1574A>G (n.*1574A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) c.3000A>G (p.Val1000=) c.14A>G c.2979A>G (p.Val993=) n.1816A>G c.1578A>G (p.Val526=) c.1887A>G (p.Val629=) n.2924A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696485A>T | CA495361420 | PHKB | c.*1574A>T (n.*1574A>T) c.*628A>T (n.*628A>T) c.3000A>T (p.Val1000=) c.14A>T c.2979A>T (p.Val993=) n.1816A>T c.1578A>T (p.Val526=) c.1887A>T (p.Val629=) n.2924A>T | |
| 16 | g.47696486G>A | CA396101218 | PHKB | c.*1575G>A (n.*1575G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) c.3001G>A (p.Glu1001Lys) c.15G>A c.2980G>A (p.Glu994Lys) n.1817G>A c.1579G>A (p.Glu527Lys) c.1888G>A (p.Glu630Lys) n.2925G>A | |
| 16 | g.47696486G>C | CA8041392 | PHKB | c.*1575G>C (n.*1575G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) c.3001G>C (p.Glu1001Gln) c.15G>C c.2980G>C (p.Glu994Gln) n.1817G>C c.1579G>C (p.Glu527Gln) c.1888G>C (p.Glu630Gln) n.2925G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.47696486G= | CA2220492733 | PHKB | c.*1575G= (n.*1575G=) c.*629G= (n.*629G=) c.3001G= (p.Glu1001=) c.15G= c.2980G= (p.Glu994=) n.1817G= c.1579G= (p.Glu527=) c.1888G= (p.Glu630=) n.2925G= | |
| 16 | g.47696486G>T | CA396101219 | PHKB | c.*1575G>T (n.*1575G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) c.3001G>T (p.Glu1001Ter) c.15G>T c.2980G>T (p.Glu994Ter) n.1817G>T c.1579G>T (p.Glu527Ter) c.1888G>T (p.Glu630Ter) n.2925G>T | |
| 16 | g.47696487A= | CA2220492734 | PHKB | c.*1576A= (n.*1576A=) c.*630A= (n.*630A=) c.3002A= (p.Glu1001=) c.16A= c.2981A= (p.Glu994=) n.1818A= c.1580A= (p.Glu527=) c.1889A= (p.Glu630=) n.2926A= | |
| 16 | g.47696487A>C | CA396101220 | PHKB | c.*1576A>C (n.*1576A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) c.3002A>C (p.Glu1001Ala) c.16A>C c.2981A>C (p.Glu994Ala) n.1818A>C c.1580A>C (p.Glu527Ala) c.1889A>C (p.Glu630Ala) n.2926A>C | |
| 16 | g.47696487A>G | CA8041393 | PHKB | c.*1576A>G (n.*1576A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) c.3002A>G (p.Glu1001Gly) c.16A>G c.2981A>G (p.Glu994Gly) n.1818A>G c.1580A>G (p.Glu527Gly) c.1889A>G (p.Glu630Gly) n.2926A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696487A>T | CA396101221 | PHKB | c.*1576A>T (n.*1576A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) c.3002A>T (p.Glu1001Val) c.16A>T c.2981A>T (p.Glu994Val) n.1818A>T c.1580A>T (p.Glu527Val) c.1889A>T (p.Glu630Val) n.2926A>T | |
| 16 | g.47696488G>A | CA8041394 | PHKB | c.*1577G>A (n.*1577G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) c.3003G>A (p.Glu1001=) c.17G>A c.2982G>A (p.Glu994=) n.1819G>A c.1581G>A (p.Glu527=) c.1890G>A (p.Glu630=) n.2927G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696488G>C | CA396101222 | PHKB | c.*1577G>C (n.*1577G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) c.3003G>C (p.Glu1001Asp) c.17G>C c.2982G>C (p.Glu994Asp) n.1819G>C c.1581G>C (p.Glu527Asp) c.1890G>C (p.Glu630Asp) n.2927G>C | |
| 16 | g.47696488G= | CA2220492735 | PHKB | c.*1577G= (n.*1577G=) c.*631G= (n.*631G=) c.3003G= (p.Glu1001=) c.17G= c.2982G= (p.Glu994=) n.1819G= c.1581G= (p.Glu527=) c.1890G= (p.Glu630=) n.2927G= | |
| 16 | g.47696488G>T | CA396101223 | PHKB | c.*1577G>T (n.*1577G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) c.3003G>T (p.Glu1001Asp) c.17G>T c.2982G>T (p.Glu994Asp) n.1819G>T c.1581G>T (p.Glu527Asp) c.1890G>T (p.Glu630Asp) n.2927G>T | |
| 16 | g.47696489G>A | CA396101226 | PHKB | c.*1577+1G>A (n.*1577+1G>A) c.*631+1G>A (n.*631+1G>A) c.3003+1G>A (n.3003+1G>A) c.17+1G>A c.2982+1G>A (n.2982+1G>A) n.1819+1G>A c.1581+1G>A (n.1581+1G>A) c.1890+1G>A (n.1890+1G>A) n.2927+1G>A | |
| 16 | g.47696489G>C | CA396101224 | PHKB | c.*1577+1G>C (n.*1577+1G>C) c.*631+1G>C (n.*631+1G>C) c.3003+1G>C (n.3003+1G>C) c.17+1G>C c.2982+1G>C (n.2982+1G>C) n.1819+1G>C c.1581+1G>C (n.1581+1G>C) c.1890+1G>C (n.1890+1G>C) n.2927+1G>C | |
| 16 | g.47696489G>T | CA396101225 | PHKB | c.*1577+1G>T (n.*1577+1G>T) c.*631+1G>T (n.*631+1G>T) c.3003+1G>T (n.3003+1G>T) c.17+1G>T c.2982+1G>T (n.2982+1G>T) n.1819+1G>T c.1581+1G>T (n.1581+1G>T) c.1890+1G>T (n.1890+1G>T) n.2927+1G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696490_47696491del | CA2575984608 | PHKB | c.*1577+2_*1577+3del (n.*1577+2_*1577+3del) c.*631+2_*631+3del (n.*631+2_*631+3del) c.3003+2_3003+3del (n.3003+2_3003+3del) c.17+2_17+3del c.2982+2_2982+3del (n.2982+2_2982+3del) n.1819+2_1819+3del c.1581+2_1581+3del (n.1581+2_1581+3del) c.1890+2_1890+3del (n.1890+2_1890+3del) n.2927+2_2927+3del | |
| 16 | g.47696490T>A | CA396101227 | PHKB | c.*1577+2T>A (n.*1577+2T>A) c.*631+2T>A (n.*631+2T>A) c.3003+2T>A (n.3003+2T>A) c.17+2T>A c.2982+2T>A (n.2982+2T>A) n.1819+2T>A c.1581+2T>A (n.1581+2T>A) c.1890+2T>A (n.1890+2T>A) n.2927+2T>A | |
| 16 | g.47696490T>C | CA396101228 | PHKB | c.*1577+2T>C (n.*1577+2T>C) c.*631+2T>C (n.*631+2T>C) c.3003+2T>C (n.3003+2T>C) c.17+2T>C c.2982+2T>C (n.2982+2T>C) n.1819+2T>C c.1581+2T>C (n.1581+2T>C) c.1890+2T>C (n.1890+2T>C) n.2927+2T>C | ClinVar |
| 16 | g.47696490T>G | CA396101229 | PHKB | c.*1577+2T>G (n.*1577+2T>G) c.*631+2T>G (n.*631+2T>G) c.3003+2T>G (n.3003+2T>G) c.17+2T>G c.2982+2T>G (n.2982+2T>G) n.1819+2T>G c.1581+2T>G (n.1581+2T>G) c.1890+2T>G (n.1890+2T>G) n.2927+2T>G | |
| 16 | g.47696491G>A | CA2633049961 | PHKB | c.*1577+3G>A (n.*1577+3G>A) c.*631+3G>A (n.*631+3G>A) c.3003+3G>A (n.3003+3G>A) c.17+3G>A c.2982+3G>A (n.2982+3G>A) n.1819+3G>A c.1581+3G>A (n.1581+3G>A) c.1890+3G>A (n.1890+3G>A) n.2927+3G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696492A= | CA2220492736 | PHKB | c.*1577+4A= (n.*1577+4A=) c.*631+4A= (n.*631+4A=) c.3003+4A= (n.3003+4A=) c.17+4A= c.2982+4A= (n.2982+4A=) n.1819+4A= c.1581+4A= (n.1581+4A=) c.1890+4A= (n.1890+4A=) n.2927+4A= | |
| 16 | g.47696492A>G | CA8041395 | PHKB | c.*1577+4A>G (n.*1577+4A>G) c.*631+4A>G (n.*631+4A>G) c.3003+4A>G (n.3003+4A>G) c.17+4A>G c.2982+4A>G (n.2982+4A>G) n.1819+4A>G c.1581+4A>G (n.1581+4A>G) c.1890+4A>G (n.1890+4A>G) n.2927+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696493G>A | CA2633049962 | PHKB | c.*1577+5G>A (n.*1577+5G>A) c.*631+5G>A (n.*631+5G>A) c.3003+5G>A (n.3003+5G>A) c.17+5G>A c.2982+5G>A (n.2982+5G>A) n.1819+5G>A c.1581+5G>A (n.1581+5G>A) c.1890+5G>A (n.1890+5G>A) n.2927+5G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696493G>C | CA622395776 | PHKB | c.*1577+5G>C (n.*1577+5G>C) c.*631+5G>C (n.*631+5G>C) c.3003+5G>C (n.3003+5G>C) c.17+5G>C c.2982+5G>C (n.2982+5G>C) n.1819+5G>C c.1581+5G>C (n.1581+5G>C) c.1890+5G>C (n.1890+5G>C) n.2927+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696493G= | CA2220492737 | PHKB | c.*1577+5G= (n.*1577+5G=) c.*631+5G= (n.*631+5G=) c.3003+5G= (n.3003+5G=) c.17+5G= c.2982+5G= (n.2982+5G=) n.1819+5G= c.1581+5G= (n.1581+5G=) c.1890+5G= (n.1890+5G=) n.2927+5G= | |
| 16 | g.47696494T>C | CA2220492739 | PHKB | c.*1577+6T>C (n.*1577+6T>C) c.*631+6T>C (n.*631+6T>C) c.3003+6T>C (n.3003+6T>C) c.17+6T>C c.2982+6T>C (n.2982+6T>C) n.1819+6T>C c.1581+6T>C (n.1581+6T>C) c.1890+6T>C (n.1890+6T>C) n.2927+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47696494T>G | CA8041396 | PHKB | c.*1577+6T>G (n.*1577+6T>G) c.*631+6T>G (n.*631+6T>G) c.3003+6T>G (n.3003+6T>G) c.17+6T>G c.2982+6T>G (n.2982+6T>G) n.1819+6T>G c.1581+6T>G (n.1581+6T>G) c.1890+6T>G (n.1890+6T>G) n.2927+6T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696494T= | CA2220492738 | PHKB | c.*1577+6T= (n.*1577+6T=) c.*631+6T= (n.*631+6T=) c.3003+6T= (n.3003+6T=) c.17+6T= c.2982+6T= (n.2982+6T=) n.1819+6T= c.1581+6T= (n.1581+6T=) c.1890+6T= (n.1890+6T=) n.2927+6T= | |
| 16 | g.47696495A>G | CA2633049964 | PHKB | c.*1577+7A>G (n.*1577+7A>G) c.*631+7A>G (n.*631+7A>G) c.3003+7A>G (n.3003+7A>G) c.17+7A>G c.2982+7A>G (n.2982+7A>G) n.1819+7A>G c.1581+7A>G (n.1581+7A>G) c.1890+7A>G (n.1890+7A>G) n.2927+7A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696496G>A | CA8041397 | PHKB | c.*1577+8G>A (n.*1577+8G>A) c.*631+8G>A (n.*631+8G>A) c.3003+8G>A (n.3003+8G>A) c.17+8G>A c.2982+8G>A (n.2982+8G>A) n.1819+8G>A c.1581+8G>A (n.1581+8G>A) c.1890+8G>A (n.1890+8G>A) n.2927+8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696496G= | CA2220492740 | PHKB | c.*1577+8G= (n.*1577+8G=) c.*631+8G= (n.*631+8G=) c.3003+8G= (n.3003+8G=) c.17+8G= c.2982+8G= (n.2982+8G=) n.1819+8G= c.1581+8G= (n.1581+8G=) c.1890+8G= (n.1890+8G=) n.2927+8G= | |
| 16 | g.47696499_47696500delinsAG | CA2220492741 | PHKB | c.*1577+11_*1577+12delinsAG (n.*1577+11_*1577+12delinsAG) c.*631+11_*631+12delinsAG (n.*631+11_*631+12delinsAG) c.3003+11_3003+12delinsAG (n.3003+11_3003+12delinsAG) c.17+11_17+12delinsAG c.2982+11_2982+12delinsAG (n.2982+11_2982+12delinsAG) n.1819+11_1819+12delinsAG c.1581+11_1581+12delinsAG (n.1581+11_1581+12delinsAG) c.1890+11_1890+12delinsAG (n.1890+11_1890+12delinsAG) n.2927+11_2927+12delinsAG | |
| 16 | g.47696500del | CA8041398 | PHKB | c.*1577+12del (n.*1577+12del) c.*631+12del (n.*631+12del) c.3003+12del (n.3003+12del) c.17+12del c.2982+12del (n.2982+12del) n.1819+12del c.1581+12del (n.1581+12del) c.1890+12del (n.1890+12del) n.2927+12del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696500G>A | CA2220492743 | PHKB | c.*1577+12G>A (n.*1577+12G>A) c.*631+12G>A (n.*631+12G>A) c.3003+12G>A (n.3003+12G>A) c.17+12G>A c.2982+12G>A (n.2982+12G>A) n.1819+12G>A c.1581+12G>A (n.1581+12G>A) c.1890+12G>A (n.1890+12G>A) n.2927+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47696500G= | CA2220492742 | PHKB | c.*1577+12G= (n.*1577+12G=) c.*631+12G= (n.*631+12G=) c.3003+12G= (n.3003+12G=) c.17+12G= c.2982+12G= (n.2982+12G=) n.1819+12G= c.1581+12G= (n.1581+12G=) c.1890+12G= (n.1890+12G=) n.2927+12G= | |
| 16 | g.47696501A>G | CA2633049966 | PHKB | c.*1577+13A>G (n.*1577+13A>G) c.*631+13A>G (n.*631+13A>G) c.3003+13A>G (n.3003+13A>G) c.17+13A>G c.2982+13A>G (n.2982+13A>G) n.1819+13A>G c.1581+13A>G (n.1581+13A>G) c.1890+13A>G (n.1890+13A>G) n.2927+13A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696503A>G | CA2633049967 | PHKB | c.*1577+15A>G (n.*1577+15A>G) c.*631+15A>G (n.*631+15A>G) c.3003+15A>G (n.3003+15A>G) c.17+15A>G c.2982+15A>G (n.2982+15A>G) n.1819+15A>G c.1581+15A>G (n.1581+15A>G) c.1890+15A>G (n.1890+15A>G) n.2927+15A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696504T>C | CA622395779 | PHKB | c.*1577+16T>C (n.*1577+16T>C) c.*631+16T>C (n.*631+16T>C) c.3003+16T>C (n.3003+16T>C) c.17+16T>C c.2982+16T>C (n.2982+16T>C) n.1819+16T>C c.1581+16T>C (n.1581+16T>C) c.1890+16T>C (n.1890+16T>C) n.2927+16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696504T= | CA2220492744 | PHKB | c.*1577+16T= (n.*1577+16T=) c.*631+16T= (n.*631+16T=) c.3003+16T= (n.3003+16T=) c.17+16T= c.2982+16T= (n.2982+16T=) n.1819+16T= c.1581+16T= (n.1581+16T=) c.1890+16T= (n.1890+16T=) n.2927+16T= | |
| 16 | g.47696507A>G | CA2633049968 | PHKB | c.*1577+19A>G (n.*1577+19A>G) c.*631+19A>G (n.*631+19A>G) c.3003+19A>G (n.3003+19A>G) c.17+19A>G c.2982+19A>G (n.2982+19A>G) n.1819+19A>G c.1581+19A>G (n.1581+19A>G) c.1890+19A>G (n.1890+19A>G) n.2927+19A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696508G>A | CA2633049969 | PHKB | c.*1577+20G>A (n.*1577+20G>A) c.*631+20G>A (n.*631+20G>A) c.3003+20G>A (n.3003+20G>A) c.17+20G>A c.2982+20G>A (n.2982+20G>A) n.1819+20G>A c.1581+20G>A (n.1581+20G>A) c.1890+20G>A (n.1890+20G>A) n.2927+20G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696510T>C | CA8041399 | PHKB | c.*1577+22T>C (n.*1577+22T>C) c.*631+22T>C (n.*631+22T>C) c.3003+22T>C (n.3003+22T>C) c.17+22T>C c.2982+22T>C (n.2982+22T>C) n.1819+22T>C c.1581+22T>C (n.1581+22T>C) c.1890+22T>C (n.1890+22T>C) n.2927+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696510T= | CA2220492745 | PHKB | c.*1577+22T= (n.*1577+22T=) c.*631+22T= (n.*631+22T=) c.3003+22T= (n.3003+22T=) c.17+22T= c.2982+22T= (n.2982+22T=) n.1819+22T= c.1581+22T= (n.1581+22T=) c.1890+22T= (n.1890+22T=) n.2927+22T= | |
| 16 | g.47696511T>G | CA622395781 | PHKB | c.*1577+23T>G (n.*1577+23T>G) c.*631+23T>G (n.*631+23T>G) c.3003+23T>G (n.3003+23T>G) c.17+23T>G c.2982+23T>G (n.2982+23T>G) n.1819+23T>G c.1581+23T>G (n.1581+23T>G) c.1890+23T>G (n.1890+23T>G) n.2927+23T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696511T= | CA2220492746 | PHKB | c.*1577+23T= (n.*1577+23T=) c.*631+23T= (n.*631+23T=) c.3003+23T= (n.3003+23T=) c.17+23T= c.2982+23T= (n.2982+23T=) n.1819+23T= c.1581+23T= (n.1581+23T=) c.1890+23T= (n.1890+23T=) n.2927+23T= | |
| 16 | g.47696512G>A | CA2575984609 | PHKB | c.*1577+24G>A (n.*1577+24G>A) c.*631+24G>A (n.*631+24G>A) c.3003+24G>A (n.3003+24G>A) c.17+24G>A c.2982+24G>A (n.2982+24G>A) n.1819+24G>A c.1581+24G>A (n.1581+24G>A) c.1890+24G>A (n.1890+24G>A) n.2927+24G>A | |
| 16 | g.47696512G>C | CA2633049970 | PHKB | c.*1577+24G>C (n.*1577+24G>C) c.*631+24G>C (n.*631+24G>C) c.3003+24G>C (n.3003+24G>C) c.17+24G>C c.2982+24G>C (n.2982+24G>C) n.1819+24G>C c.1581+24G>C (n.1581+24G>C) c.1890+24G>C (n.1890+24G>C) n.2927+24G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696513C>A | CA2575984610 | PHKB | c.*1577+25C>A (n.*1577+25C>A) c.*631+25C>A (n.*631+25C>A) c.3003+25C>A (n.3003+25C>A) c.17+25C>A c.2982+25C>A (n.2982+25C>A) n.1819+25C>A c.1581+25C>A (n.1581+25C>A) c.1890+25C>A (n.1890+25C>A) n.2927+25C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696515G>A | CA2633049971 | PHKB | c.*1577+27G>A (n.*1577+27G>A) c.*631+27G>A (n.*631+27G>A) c.3003+27G>A (n.3003+27G>A) c.17+27G>A c.2982+27G>A (n.2982+27G>A) n.1819+27G>A c.1581+27G>A (n.1581+27G>A) c.1890+27G>A (n.1890+27G>A) n.2927+27G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696515G>C | CA8041400 | PHKB | c.*1577+27G>C (n.*1577+27G>C) c.*631+27G>C (n.*631+27G>C) c.3003+27G>C (n.3003+27G>C) c.17+27G>C c.2982+27G>C (n.2982+27G>C) n.1819+27G>C c.1581+27G>C (n.1581+27G>C) c.1890+27G>C (n.1890+27G>C) n.2927+27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696515G= | CA2220492747 | PHKB | c.*1577+27G= (n.*1577+27G=) c.*631+27G= (n.*631+27G=) c.3003+27G= (n.3003+27G=) c.17+27G= c.2982+27G= (n.2982+27G=) n.1819+27G= c.1581+27G= (n.1581+27G=) c.1890+27G= (n.1890+27G=) n.2927+27G= | |
| 16 | g.47696517_47696518insAAAAAAA | CA2633049972 | PHKB | c.*1577+29_*1577+30insAAAAAAA (n.*1577+29_*1577+30insAAAAAAA) c.*631+29_*631+30insAAAAAAA (n.*631+29_*631+30insAAAAAAA) c.3003+29_3003+30insAAAAAAA (n.3003+29_3003+30insAAAAAAA) c.17+29_17+30insAAAAAAA c.2982+29_2982+30insAAAAAAA (n.2982+29_2982+30insAAAAAAA) n.1819+29_1819+30insAAAAAAA c.1581+29_1581+30insAAAAAAA (n.1581+29_1581+30insAAAAAAA) c.1890+29_1890+30insAAAAAAA (n.1890+29_1890+30insAAAAAAA) n.2927+29_2927+30insAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696517A= | CA2220492748 | PHKB | c.*1577+29A= (n.*1577+29A=) c.*631+29A= (n.*631+29A=) c.3003+29A= (n.3003+29A=) c.17+29A= c.2982+29A= (n.2982+29A=) n.1819+29A= c.1581+29A= (n.1581+29A=) c.1890+29A= (n.1890+29A=) n.2927+29A= | |
| 16 | g.47696517A>G | CA2220492749 | PHKB | c.*1577+29A>G (n.*1577+29A>G) c.*631+29A>G (n.*631+29A>G) c.3003+29A>G (n.3003+29A>G) c.17+29A>G c.2982+29A>G (n.2982+29A>G) n.1819+29A>G c.1581+29A>G (n.1581+29A>G) c.1890+29A>G (n.1890+29A>G) n.2927+29A>G | dbSNP |
| 16 | g.47696518T>A | CA2633049974 | PHKB | c.*1577+30T>A (n.*1577+30T>A) c.*631+30T>A (n.*631+30T>A) c.3003+30T>A (n.3003+30T>A) c.17+30T>A c.2982+30T>A (n.2982+30T>A) n.1819+30T>A c.1581+30T>A (n.1581+30T>A) c.1890+30T>A (n.1890+30T>A) n.2927+30T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696518T>C | CA2220492751 | PHKB | c.*1577+30T>C (n.*1577+30T>C) c.*631+30T>C (n.*631+30T>C) c.3003+30T>C (n.3003+30T>C) c.17+30T>C c.2982+30T>C (n.2982+30T>C) n.1819+30T>C c.1581+30T>C (n.1581+30T>C) c.1890+30T>C (n.1890+30T>C) n.2927+30T>C | dbSNP |
| 16 | g.47696518T= | CA2220492750 | PHKB | c.*1577+30T= (n.*1577+30T=) c.*631+30T= (n.*631+30T=) c.3003+30T= (n.3003+30T=) c.17+30T= c.2982+30T= (n.2982+30T=) n.1819+30T= c.1581+30T= (n.1581+30T=) c.1890+30T= (n.1890+30T=) n.2927+30T= | |
| 16 | g.47696518dup | CA2633049973 | PHKB | c.*1577+30dup (n.*1577+30dup) c.*631+30dup (n.*631+30dup) c.3003+30dup (n.3003+30dup) c.17+30dup c.2982+30dup (n.2982+30dup) n.1819+30dup c.1581+30dup (n.1581+30dup) c.1890+30dup (n.1890+30dup) n.2927+30dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696521dup | CA2575984611 | PHKB | c.*1577+33dup (n.*1577+33dup) c.*631+33dup (n.*631+33dup) c.3003+33dup (n.3003+33dup) c.17+33dup c.2982+33dup (n.2982+33dup) n.1819+33dup c.1581+33dup (n.1581+33dup) c.1890+33dup (n.1890+33dup) n.2927+33dup | |
| 16 | g.47696521A= | CA2220492752 | PHKB | c.*1577+33A= (n.*1577+33A=) c.*631+33A= (n.*631+33A=) c.3003+33A= (n.3003+33A=) c.17+33A= c.2982+33A= (n.2982+33A=) n.1819+33A= c.1581+33A= (n.1581+33A=) c.1890+33A= (n.1890+33A=) n.2927+33A= |