UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.47696319_47696321del | CA2633049856 | PHKB | c.*1470-62_*1470-60del (n.*1470-62_*1470-60del) c.*524-62_*524-60del (n.*524-62_*524-60del) c.2896-62_2896-60del (n.2896-62_2896-60del) c.2875-62_2875-60del (n.2875-62_2875-60del) n.1712-62_1712-60del c.1474-62_1474-60del (n.1474-62_1474-60del) c.1783-62_1783-60del (n.1783-62_1783-60del) n.2820-62_2820-60del | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696317C>A | CA2633049859 | PHKB | c.*1470-64C>A (n.*1470-64C>A) c.*524-64C>A (n.*524-64C>A) c.2896-64C>A (n.2896-64C>A) c.2875-64C>A (n.2875-64C>A) n.1712-64C>A c.1474-64C>A (n.1474-64C>A) c.1783-64C>A (n.1783-64C>A) n.2820-64C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696320C>A | CA2633049860 | PHKB | c.*1470-61C>A (n.*1470-61C>A) c.*524-61C>A (n.*524-61C>A) c.2896-61C>A (n.2896-61C>A) c.2875-61C>A (n.2875-61C>A) n.1712-61C>A c.1474-61C>A (n.1474-61C>A) c.1783-61C>A (n.1783-61C>A) n.2820-61C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696320C= | CA2220492667 | PHKB | c.*1470-61C= (n.*1470-61C=) c.*524-61C= (n.*524-61C=) c.2896-61C= (n.2896-61C=) c.2875-61C= (n.2875-61C=) n.1712-61C= c.1474-61C= (n.1474-61C=) c.1783-61C= (n.1783-61C=) n.2820-61C= | |
| 16 | g.47696320C>T | CA2220492668 | PHKB | c.*1470-61C>T (n.*1470-61C>T) c.*524-61C>T (n.*524-61C>T) c.2896-61C>T (n.2896-61C>T) c.2875-61C>T (n.2875-61C>T) n.1712-61C>T c.1474-61C>T (n.1474-61C>T) c.1783-61C>T (n.1783-61C>T) n.2820-61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696321T>C | CA2633049861 | PHKB | c.*1470-60T>C (n.*1470-60T>C) c.*524-60T>C (n.*524-60T>C) c.2896-60T>C (n.2896-60T>C) c.2875-60T>C (n.2875-60T>C) n.1712-60T>C c.1474-60T>C (n.1474-60T>C) c.1783-60T>C (n.1783-60T>C) n.2820-60T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696322A= | CA2220492669 | PHKB | c.*1470-59A= (n.*1470-59A=) c.*524-59A= (n.*524-59A=) c.2896-59A= (n.2896-59A=) c.2875-59A= (n.2875-59A=) n.1712-59A= c.1474-59A= (n.1474-59A=) c.1783-59A= (n.1783-59A=) n.2820-59A= | |
| 16 | g.47696322A>G | CA721058567 | PHKB | c.*1470-59A>G (n.*1470-59A>G) c.*524-59A>G (n.*524-59A>G) c.2896-59A>G (n.2896-59A>G) c.2875-59A>G (n.2875-59A>G) n.1712-59A>G c.1474-59A>G (n.1474-59A>G) c.1783-59A>G (n.1783-59A>G) n.2820-59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696322A>T | CA2575984592 | PHKB | c.*1470-59A>T (n.*1470-59A>T) c.*524-59A>T (n.*524-59A>T) c.2896-59A>T (n.2896-59A>T) c.2875-59A>T (n.2875-59A>T) n.1712-59A>T c.1474-59A>T (n.1474-59A>T) c.1783-59A>T (n.1783-59A>T) n.2820-59A>T | |
| 16 | g.47696324T>C | CA721058569 | PHKB | c.*1470-57T>C (n.*1470-57T>C) c.*524-57T>C (n.*524-57T>C) c.2896-57T>C (n.2896-57T>C) c.2875-57T>C (n.2875-57T>C) n.1712-57T>C c.1474-57T>C (n.1474-57T>C) c.1783-57T>C (n.1783-57T>C) n.2820-57T>C | dbSNP |
| 16 | g.47696324T>G | CA2575984593 | PHKB | c.*1470-57T>G (n.*1470-57T>G) c.*524-57T>G (n.*524-57T>G) c.2896-57T>G (n.2896-57T>G) c.2875-57T>G (n.2875-57T>G) n.1712-57T>G c.1474-57T>G (n.1474-57T>G) c.1783-57T>G (n.1783-57T>G) n.2820-57T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696324T= | CA2220492670 | PHKB | c.*1470-57T= (n.*1470-57T=) c.*524-57T= (n.*524-57T=) c.2896-57T= (n.2896-57T=) c.2875-57T= (n.2875-57T=) n.1712-57T= c.1474-57T= (n.1474-57T=) c.1783-57T= (n.1783-57T=) n.2820-57T= | |
| 16 | g.47696325A>T | CA2575984594 | PHKB | c.*1470-56A>T (n.*1470-56A>T) c.*524-56A>T (n.*524-56A>T) c.2896-56A>T (n.2896-56A>T) c.2875-56A>T (n.2875-56A>T) n.1712-56A>T c.1474-56A>T (n.1474-56A>T) c.1783-56A>T (n.1783-56A>T) n.2820-56A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696327A= | CA2220492671 | PHKB | c.*1470-54A= (n.*1470-54A=) c.*524-54A= (n.*524-54A=) c.2896-54A= (n.2896-54A=) c.2875-54A= (n.2875-54A=) n.1712-54A= c.1474-54A= (n.1474-54A=) c.1783-54A= (n.1783-54A=) n.2820-54A= | |
| 16 | g.47696327A>G | CA977061320 | PHKB | c.*1470-54A>G (n.*1470-54A>G) c.*524-54A>G (n.*524-54A>G) c.2896-54A>G (n.2896-54A>G) c.2875-54A>G (n.2875-54A>G) n.1712-54A>G c.1474-54A>G (n.1474-54A>G) c.1783-54A>G (n.1783-54A>G) n.2820-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696328T>A | CA2633049862 | PHKB | c.*1470-53T>A (n.*1470-53T>A) c.*524-53T>A (n.*524-53T>A) c.2896-53T>A (n.2896-53T>A) c.2875-53T>A (n.2875-53T>A) n.1712-53T>A c.1474-53T>A (n.1474-53T>A) c.1783-53T>A (n.1783-53T>A) n.2820-53T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696328T>G | CA2633049863 | PHKB | c.*1470-53T>G (n.*1470-53T>G) c.*524-53T>G (n.*524-53T>G) c.2896-53T>G (n.2896-53T>G) c.2875-53T>G (n.2875-53T>G) n.1712-53T>G c.1474-53T>G (n.1474-53T>G) c.1783-53T>G (n.1783-53T>G) n.2820-53T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696330A= | CA2220492672 | PHKB | c.*1470-51A= (n.*1470-51A=) c.*524-51A= (n.*524-51A=) c.2896-51A= (n.2896-51A=) c.2875-51A= (n.2875-51A=) n.1712-51A= c.1474-51A= (n.1474-51A=) c.1783-51A= (n.1783-51A=) n.2820-51A= | |
| 16 | g.47696330A>G | CA2220492673 | PHKB | c.*1470-51A>G (n.*1470-51A>G) c.*524-51A>G (n.*524-51A>G) c.2896-51A>G (n.2896-51A>G) c.2875-51A>G (n.2875-51A>G) n.1712-51A>G c.1474-51A>G (n.1474-51A>G) c.1783-51A>G (n.1783-51A>G) n.2820-51A>G | dbSNP |
| 16 | g.47696330A>T | CA2575984595 | PHKB | c.*1470-51A>T (n.*1470-51A>T) c.*524-51A>T (n.*524-51A>T) c.2896-51A>T (n.2896-51A>T) c.2875-51A>T (n.2875-51A>T) n.1712-51A>T c.1474-51A>T (n.1474-51A>T) c.1783-51A>T (n.1783-51A>T) n.2820-51A>T | |
| 16 | g.47696331G>A | CA2633049864 | PHKB | c.*1470-50G>A (n.*1470-50G>A) c.*524-50G>A (n.*524-50G>A) c.2896-50G>A (n.2896-50G>A) c.2875-50G>A (n.2875-50G>A) n.1712-50G>A c.1474-50G>A (n.1474-50G>A) c.1783-50G>A (n.1783-50G>A) n.2820-50G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696333A>G | CA2633049865 | PHKB | c.*1470-48A>G (n.*1470-48A>G) c.*524-48A>G (n.*524-48A>G) c.2896-48A>G (n.2896-48A>G) c.2875-48A>G (n.2875-48A>G) n.1712-48A>G c.1474-48A>G (n.1474-48A>G) c.1783-48A>G (n.1783-48A>G) n.2820-48A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696334C>A | CA2633049866 | PHKB | c.*1470-47C>A (n.*1470-47C>A) c.*524-47C>A (n.*524-47C>A) c.2896-47C>A (n.2896-47C>A) c.2875-47C>A (n.2875-47C>A) n.1712-47C>A c.1474-47C>A (n.1474-47C>A) c.1783-47C>A (n.1783-47C>A) n.2820-47C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696335C>A | CA2633049867 | PHKB | c.*1470-46C>A (n.*1470-46C>A) c.*524-46C>A (n.*524-46C>A) c.2896-46C>A (n.2896-46C>A) c.2875-46C>A (n.2875-46C>A) n.1712-46C>A c.1474-46C>A (n.1474-46C>A) c.1783-46C>A (n.1783-46C>A) n.2820-46C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696335C= | CA2220492674 | PHKB | c.*1470-46C= (n.*1470-46C=) c.*524-46C= (n.*524-46C=) c.2896-46C= (n.2896-46C=) c.2875-46C= (n.2875-46C=) n.1712-46C= c.1474-46C= (n.1474-46C=) c.1783-46C= (n.1783-46C=) n.2820-46C= | |
| 16 | g.47696335C>G | CA8041367 | PHKB | c.*1470-46C>G (n.*1470-46C>G) c.*524-46C>G (n.*524-46C>G) c.2896-46C>G (n.2896-46C>G) c.2875-46C>G (n.2875-46C>G) n.1712-46C>G c.1474-46C>G (n.1474-46C>G) c.1783-46C>G (n.1783-46C>G) n.2820-46C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696337G>T | CA2806912447 | PHKB | c.*1470-44G>T (n.*1470-44G>T) c.*524-44G>T (n.*524-44G>T) c.2896-44G>T (n.2896-44G>T) c.2875-44G>T (n.2875-44G>T) n.1712-44G>T c.1474-44G>T (n.1474-44G>T) c.1783-44G>T (n.1783-44G>T) n.2820-44G>T | |
| 16 | g.47696338A>C | CA2633049868 | PHKB | c.*1470-43A>C (n.*1470-43A>C) c.*524-43A>C (n.*524-43A>C) c.2896-43A>C (n.2896-43A>C) c.2875-43A>C (n.2875-43A>C) n.1712-43A>C c.1474-43A>C (n.1474-43A>C) c.1783-43A>C (n.1783-43A>C) n.2820-43A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696339G>A | CA2633049869 | PHKB | c.*1470-42G>A (n.*1470-42G>A) c.*524-42G>A (n.*524-42G>A) c.2896-42G>A (n.2896-42G>A) c.2875-42G>A (n.2875-42G>A) n.1712-42G>A c.1474-42G>A (n.1474-42G>A) c.1783-42G>A (n.1783-42G>A) n.2820-42G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696339G>T | CA2575984596 | PHKB | c.*1470-42G>T (n.*1470-42G>T) c.*524-42G>T (n.*524-42G>T) c.2896-42G>T (n.2896-42G>T) c.2875-42G>T (n.2875-42G>T) n.1712-42G>T c.1474-42G>T (n.1474-42G>T) c.1783-42G>T (n.1783-42G>T) n.2820-42G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696340C>A | CA2633049870 | PHKB | c.*1470-41C>A (n.*1470-41C>A) c.*524-41C>A (n.*524-41C>A) c.2896-41C>A (n.2896-41C>A) c.2875-41C>A (n.2875-41C>A) n.1712-41C>A c.1474-41C>A (n.1474-41C>A) c.1783-41C>A (n.1783-41C>A) n.2820-41C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696340C>T | CA2523474954 | PHKB | c.*1470-41C>T (n.*1470-41C>T) c.*524-41C>T (n.*524-41C>T) c.2896-41C>T (n.2896-41C>T) c.2875-41C>T (n.2875-41C>T) n.1712-41C>T c.1474-41C>T (n.1474-41C>T) c.1783-41C>T (n.1783-41C>T) n.2820-41C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696341A>C | CA2575984597 | PHKB | c.*1470-40A>C (n.*1470-40A>C) c.*524-40A>C (n.*524-40A>C) c.2896-40A>C (n.2896-40A>C) c.2875-40A>C (n.2875-40A>C) n.1712-40A>C c.1474-40A>C (n.1474-40A>C) c.1783-40A>C (n.1783-40A>C) n.2820-40A>C | |
| 16 | g.47696343A>G | CA2575984598 | PHKB | c.*1470-38A>G (n.*1470-38A>G) c.*524-38A>G (n.*524-38A>G) c.2896-38A>G (n.2896-38A>G) c.2875-38A>G (n.2875-38A>G) n.1712-38A>G c.1474-38A>G (n.1474-38A>G) c.1783-38A>G (n.1783-38A>G) n.2820-38A>G | |
| 16 | g.47696345C>A | CA2633049871 | PHKB | c.*1470-36C>A (n.*1470-36C>A) c.*524-36C>A (n.*524-36C>A) c.2896-36C>A (n.2896-36C>A) c.2875-36C>A (n.2875-36C>A) n.1712-36C>A c.1474-36C>A (n.1474-36C>A) c.1783-36C>A (n.1783-36C>A) n.2820-36C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696345C= | CA2220492675 | PHKB | c.*1470-36C= (n.*1470-36C=) c.*524-36C= (n.*524-36C=) c.2896-36C= (n.2896-36C=) c.2875-36C= (n.2875-36C=) n.1712-36C= c.1474-36C= (n.1474-36C=) c.1783-36C= (n.1783-36C=) n.2820-36C= | |
| 16 | g.47696345C>T | CA8041368 | PHKB | c.*1470-36C>T (n.*1470-36C>T) c.*524-36C>T (n.*524-36C>T) c.2896-36C>T (n.2896-36C>T) c.2875-36C>T (n.2875-36C>T) n.1712-36C>T c.1474-36C>T (n.1474-36C>T) c.1783-36C>T (n.1783-36C>T) n.2820-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696346G>A | CA8041369 | PHKB | c.*1470-35G>A (n.*1470-35G>A) c.*524-35G>A (n.*524-35G>A) c.2896-35G>A (n.2896-35G>A) c.2875-35G>A (n.2875-35G>A) n.1712-35G>A c.1474-35G>A (n.1474-35G>A) c.1783-35G>A (n.1783-35G>A) n.2820-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696346G>C | CA8041370 | PHKB | c.*1470-35G>C (n.*1470-35G>C) c.*524-35G>C (n.*524-35G>C) c.2896-35G>C (n.2896-35G>C) c.2875-35G>C (n.2875-35G>C) n.1712-35G>C c.1474-35G>C (n.1474-35G>C) c.1783-35G>C (n.1783-35G>C) n.2820-35G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696346G= | CA2220492676 | PHKB | c.*1470-35G= (n.*1470-35G=) c.*524-35G= (n.*524-35G=) c.2896-35G= (n.2896-35G=) c.2875-35G= (n.2875-35G=) n.1712-35G= c.1474-35G= (n.1474-35G=) c.1783-35G= (n.1783-35G=) n.2820-35G= | |
| 16 | g.47696347G>A | CA8041372 | PHKB | c.*1470-34G>A (n.*1470-34G>A) c.*524-34G>A (n.*524-34G>A) c.2896-34G>A (n.2896-34G>A) c.2875-34G>A (n.2875-34G>A) n.1712-34G>A c.1474-34G>A (n.1474-34G>A) c.1783-34G>A (n.1783-34G>A) n.2820-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696347G= | CA2220492677 | PHKB | c.*1470-34G= (n.*1470-34G=) c.*524-34G= (n.*524-34G=) c.2896-34G= (n.2896-34G=) c.2875-34G= (n.2875-34G=) n.1712-34G= c.1474-34G= (n.1474-34G=) c.1783-34G= (n.1783-34G=) n.2820-34G= | |
| 16 | g.47696347G>T | CA2220492679 | PHKB | c.*1470-34G>T (n.*1470-34G>T) c.*524-34G>T (n.*524-34G>T) c.2896-34G>T (n.2896-34G>T) c.2875-34G>T (n.2875-34G>T) n.1712-34G>T c.1474-34G>T (n.1474-34G>T) c.1783-34G>T (n.1783-34G>T) n.2820-34G>T | dbSNP |
| 16 | g.47696347_47696350delinsGTTC | CA2220492678 | PHKB | c.*1470-34_*1470-31delinsGTTC (n.*1470-34_*1470-31delinsGTTC) c.*524-34_*524-31delinsGTTC (n.*524-34_*524-31delinsGTTC) c.2896-34_2896-31delinsGTTC (n.2896-34_2896-31delinsGTTC) c.2875-34_2875-31delinsGTTC (n.2875-34_2875-31delinsGTTC) n.1712-34_1712-31delinsGTTC c.1474-34_1474-31delinsGTTC (n.1474-34_1474-31delinsGTTC) c.1783-34_1783-31delinsGTTC (n.1783-34_1783-31delinsGTTC) n.2820-34_2820-31delinsGTTC | |
| 16 | g.47696348_47696350del | CA8041371 | PHKB | c.*1470-33_*1470-31del (n.*1470-33_*1470-31del) c.*524-33_*524-31del (n.*524-33_*524-31del) c.2896-33_2896-31del (n.2896-33_2896-31del) c.2875-33_2875-31del (n.2875-33_2875-31del) n.1712-33_1712-31del c.1474-33_1474-31del (n.1474-33_1474-31del) c.1783-33_1783-31del (n.1783-33_1783-31del) n.2820-33_2820-31del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696349T>G | CA2513209504 | PHKB | c.*1470-32T>G (n.*1470-32T>G) c.*524-32T>G (n.*524-32T>G) c.2896-32T>G (n.2896-32T>G) c.2875-32T>G (n.2875-32T>G) n.1712-32T>G c.1474-32T>G (n.1474-32T>G) c.1783-32T>G (n.1783-32T>G) n.2820-32T>G | |
| 16 | g.47696349_47696351del | CA396100981 | PHKB | c.*1470-32_*1470-30del (n.*1470-32_*1470-30del) c.*524-32_*524-30del (n.*524-32_*524-30del) c.2896-32_2896-30del (n.2896-32_2896-30del) c.2875-32_2875-30del (n.2875-32_2875-30del) n.1712-32_1712-30del c.1474-32_1474-30del (n.1474-32_1474-30del) c.1783-32_1783-30del (n.1783-32_1783-30del) n.2820-32_2820-30del | |
| 16 | g.47696350C>A | CA2575984599 | PHKB | c.*1470-31C>A (n.*1470-31C>A) c.*524-31C>A (n.*524-31C>A) c.2896-31C>A (n.2896-31C>A) c.2875-31C>A (n.2875-31C>A) n.1712-31C>A c.1474-31C>A (n.1474-31C>A) c.1783-31C>A (n.1783-31C>A) n.2820-31C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696350C>G | CA2575984600 | PHKB | c.*1470-31C>G (n.*1470-31C>G) c.*524-31C>G (n.*524-31C>G) c.2896-31C>G (n.2896-31C>G) c.2875-31C>G (n.2875-31C>G) n.1712-31C>G c.1474-31C>G (n.1474-31C>G) c.1783-31C>G (n.1783-31C>G) n.2820-31C>G | |
| 16 | g.47696351A>G | CA2633049880 | PHKB | c.*1470-30A>G (n.*1470-30A>G) c.*524-30A>G (n.*524-30A>G) c.2896-30A>G (n.2896-30A>G) c.2875-30A>G (n.2875-30A>G) n.1712-30A>G c.1474-30A>G (n.1474-30A>G) c.1783-30A>G (n.1783-30A>G) n.2820-30A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696352G>A | CA2575984601 | PHKB | c.*1470-29G>A (n.*1470-29G>A) c.*524-29G>A (n.*524-29G>A) c.2896-29G>A (n.2896-29G>A) c.2875-29G>A (n.2875-29G>A) n.1712-29G>A c.1474-29G>A (n.1474-29G>A) c.1783-29G>A (n.1783-29G>A) n.2820-29G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696353C>A | CA2575984602 | PHKB | c.*1470-28C>A (n.*1470-28C>A) c.*524-28C>A (n.*524-28C>A) c.2896-28C>A (n.2896-28C>A) c.2875-28C>A (n.2875-28C>A) n.1712-28C>A c.1474-28C>A (n.1474-28C>A) c.1783-28C>A (n.1783-28C>A) n.2820-28C>A | |
| 16 | g.47696353C>T | CA2633049882 | PHKB | c.*1470-28C>T (n.*1470-28C>T) c.*524-28C>T (n.*524-28C>T) c.2896-28C>T (n.2896-28C>T) c.2875-28C>T (n.2875-28C>T) n.1712-28C>T c.1474-28C>T (n.1474-28C>T) c.1783-28C>T (n.1783-28C>T) n.2820-28C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696354A>C | CA2559947939 | PHKB | c.*1470-27A>C (n.*1470-27A>C) c.*524-27A>C (n.*524-27A>C) c.2896-27A>C (n.2896-27A>C) c.2875-27A>C (n.2875-27A>C) n.1712-27A>C c.1474-27A>C (n.1474-27A>C) c.1783-27A>C (n.1783-27A>C) n.2820-27A>C | |
| 16 | g.47696355T>C | CA2633049883 | PHKB | c.*1470-26T>C (n.*1470-26T>C) c.*524-26T>C (n.*524-26T>C) c.2896-26T>C (n.2896-26T>C) c.2875-26T>C (n.2875-26T>C) n.1712-26T>C c.1474-26T>C (n.1474-26T>C) c.1783-26T>C (n.1783-26T>C) n.2820-26T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696355T>G | CA2594981683 | PHKB | c.*1470-26T>G (n.*1470-26T>G) c.*524-26T>G (n.*524-26T>G) c.2896-26T>G (n.2896-26T>G) c.2875-26T>G (n.2875-26T>G) n.1712-26T>G c.1474-26T>G (n.1474-26T>G) c.1783-26T>G (n.1783-26T>G) n.2820-26T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696356G>T | CA2575984603 | PHKB | c.*1470-25G>T (n.*1470-25G>T) c.*524-25G>T (n.*524-25G>T) c.2896-25G>T (n.2896-25G>T) c.2875-25G>T (n.2875-25G>T) n.1712-25G>T c.1474-25G>T (n.1474-25G>T) c.1783-25G>T (n.1783-25G>T) n.2820-25G>T | |
| 16 | g.47696357T>G | CA2633049885 | PHKB | c.*1470-24T>G (n.*1470-24T>G) c.*524-24T>G (n.*524-24T>G) c.2896-24T>G (n.2896-24T>G) c.2875-24T>G (n.2875-24T>G) n.1712-24T>G c.1474-24T>G (n.1474-24T>G) c.1783-24T>G (n.1783-24T>G) n.2820-24T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696359A>T | CA2575984604 | PHKB | c.*1470-22A>T (n.*1470-22A>T) c.*524-22A>T (n.*524-22A>T) c.2896-22A>T (n.2896-22A>T) c.2875-22A>T (n.2875-22A>T) n.1712-22A>T c.1474-22A>T (n.1474-22A>T) c.1783-22A>T (n.1783-22A>T) n.2820-22A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696361T>C | CA2633049886 | PHKB | c.*1470-20T>C (n.*1470-20T>C) c.*524-20T>C (n.*524-20T>C) c.2896-20T>C (n.2896-20T>C) c.2875-20T>C (n.2875-20T>C) n.1712-20T>C c.1474-20T>C (n.1474-20T>C) c.1783-20T>C (n.1783-20T>C) n.2820-20T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696361T>G | CA2633049888 | PHKB | c.*1470-20T>G (n.*1470-20T>G) c.*524-20T>G (n.*524-20T>G) c.2896-20T>G (n.2896-20T>G) c.2875-20T>G (n.2875-20T>G) n.1712-20T>G c.1474-20T>G (n.1474-20T>G) c.1783-20T>G (n.1783-20T>G) n.2820-20T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696362G>A | CA2633049889 | PHKB | c.*1470-19G>A (n.*1470-19G>A) c.*524-19G>A (n.*524-19G>A) c.2896-19G>A (n.2896-19G>A) c.2875-19G>A (n.2875-19G>A) n.1712-19G>A c.1474-19G>A (n.1474-19G>A) c.1783-19G>A (n.1783-19G>A) n.2820-19G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.47696362G= | CA2220492680 | PHKB | c.*1470-19G= (n.*1470-19G=) c.*524-19G= (n.*524-19G=) c.2896-19G= (n.2896-19G=) c.2875-19G= (n.2875-19G=) n.1712-19G= c.1474-19G= (n.1474-19G=) c.1783-19G= (n.1783-19G=) n.2820-19G= | |
| 16 | g.47696362G>T | CA2220492681 | PHKB | c.*1470-19G>T (n.*1470-19G>T) c.*524-19G>T (n.*524-19G>T) c.2896-19G>T (n.2896-19G>T) c.2875-19G>T (n.2875-19G>T) n.1712-19G>T c.1474-19G>T (n.1474-19G>T) c.1783-19G>T (n.1783-19G>T) n.2820-19G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47696363T>C | CA2220492684 | PHKB | c.*1470-18T>C (n.*1470-18T>C) c.*524-18T>C (n.*524-18T>C) c.2896-18T>C (n.2896-18T>C) c.2875-18T>C (n.2875-18T>C) n.1712-18T>C c.1474-18T>C (n.1474-18T>C) c.1783-18T>C (n.1783-18T>C) n.2820-18T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47696363T>G | CA2633049891 | PHKB | c.*1470-18T>G (n.*1470-18T>G) c.*524-18T>G (n.*524-18T>G) c.2896-18T>G (n.2896-18T>G) c.2875-18T>G (n.2875-18T>G) n.1712-18T>G c.1474-18T>G (n.1474-18T>G) c.1783-18T>G (n.1783-18T>G) n.2820-18T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696363T= | CA2220492683 | PHKB | c.*1470-18T= (n.*1470-18T=) c.*524-18T= (n.*524-18T=) c.2896-18T= (n.2896-18T=) c.2875-18T= (n.2875-18T=) n.1712-18T= c.1474-18T= (n.1474-18T=) c.1783-18T= (n.1783-18T=) n.2820-18T= | |
| 16 | g.47696363_47696364delinsTG | CA2220492682 | PHKB | c.*1470-18_*1470-17delinsTG (n.*1470-18_*1470-17delinsTG) c.*524-18_*524-17delinsTG (n.*524-18_*524-17delinsTG) c.2896-18_2896-17delinsTG (n.2896-18_2896-17delinsTG) c.2875-18_2875-17delinsTG (n.2875-18_2875-17delinsTG) n.1712-18_1712-17delinsTG c.1474-18_1474-17delinsTG (n.1474-18_1474-17delinsTG) c.1783-18_1783-17delinsTG (n.1783-18_1783-17delinsTG) n.2820-18_2820-17delinsTG | |
| 16 | g.47696364G>A | CA2633049895 | PHKB | c.*1470-17G>A (n.*1470-17G>A) c.*524-17G>A (n.*524-17G>A) c.2896-17G>A (n.2896-17G>A) c.2875-17G>A (n.2875-17G>A) n.1712-17G>A c.1474-17G>A (n.1474-17G>A) c.1783-17G>A (n.1783-17G>A) n.2820-17G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696364G>T | CA2508339243 | PHKB | c.*1470-17G>T (n.*1470-17G>T) c.*524-17G>T (n.*524-17G>T) c.2896-17G>T (n.2896-17G>T) c.2875-17G>T (n.2875-17G>T) n.1712-17G>T c.1474-17G>T (n.1474-17G>T) c.1783-17G>T (n.1783-17G>T) n.2820-17G>T | |
| 16 | g.47696365del | CA280739420 | PHKB | c.*1470-16del (n.*1470-16del) c.*524-16del (n.*524-16del) c.2896-16del (n.2896-16del) c.2875-16del (n.2875-16del) n.1712-16del c.1474-16del (n.1474-16del) c.1783-16del (n.1783-16del) n.2820-16del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47696365_47696366delinsGA | CA2220492685 | PHKB | c.*1470-16_*1470-15delinsGA (n.*1470-16_*1470-15delinsGA) c.*524-16_*524-15delinsGA (n.*524-16_*524-15delinsGA) c.2896-16_2896-15delinsGA (n.2896-16_2896-15delinsGA) c.2875-16_2875-15delinsGA (n.2875-16_2875-15delinsGA) n.1712-16_1712-15delinsGA c.1474-16_1474-15delinsGA (n.1474-16_1474-15delinsGA) c.1783-16_1783-15delinsGA (n.1783-16_1783-15delinsGA) n.2820-16_2820-15delinsGA | |
| 16 | g.47696366del | CA721058582 | PHKB | c.*1470-15del (n.*1470-15del) c.*524-15del (n.*524-15del) c.2896-15del (n.2896-15del) c.2875-15del (n.2875-15del) n.1712-15del c.1474-15del (n.1474-15del) c.1783-15del (n.1783-15del) n.2820-15del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696366A>G | CA2633049896 | PHKB | c.*1470-15A>G (n.*1470-15A>G) c.*524-15A>G (n.*524-15A>G) c.2896-15A>G (n.2896-15A>G) c.2875-15A>G (n.2875-15A>G) n.1712-15A>G c.1474-15A>G (n.1474-15A>G) c.1783-15A>G (n.1783-15A>G) n.2820-15A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696366A>T | CA2633049900 | PHKB | c.*1470-15A>T (n.*1470-15A>T) c.*524-15A>T (n.*524-15A>T) c.2896-15A>T (n.2896-15A>T) c.2875-15A>T (n.2875-15A>T) n.1712-15A>T c.1474-15A>T (n.1474-15A>T) c.1783-15A>T (n.1783-15A>T) n.2820-15A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696367G>A | CA2633049901 | PHKB | c.*1470-14G>A (n.*1470-14G>A) c.*524-14G>A (n.*524-14G>A) c.2896-14G>A (n.2896-14G>A) c.2875-14G>A (n.2875-14G>A) n.1712-14G>A c.1474-14G>A (n.1474-14G>A) c.1783-14G>A (n.1783-14G>A) n.2820-14G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696368T>C | CA2633049902 | PHKB | c.*1470-13T>C (n.*1470-13T>C) c.*524-13T>C (n.*524-13T>C) c.2896-13T>C (n.2896-13T>C) c.2875-13T>C (n.2875-13T>C) n.1712-13T>C c.1474-13T>C (n.1474-13T>C) c.1783-13T>C (n.1783-13T>C) n.2820-13T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696369T>C | CA2220492686 | PHKB | c.*1470-12T>C (n.*1470-12T>C) c.*524-12T>C (n.*524-12T>C) c.2896-12T>C (n.2896-12T>C) c.2875-12T>C (n.2875-12T>C) n.1712-12T>C c.1474-12T>C (n.1474-12T>C) c.1783-12T>C (n.1783-12T>C) n.2820-12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47696369T= | CA2220492687 | PHKB | c.*1470-12T= (n.*1470-12T=) c.*524-12T= (n.*524-12T=) c.2896-12T= (n.2896-12T=) c.2875-12T= (n.2875-12T=) n.1712-12T= c.1474-12T= (n.1474-12T=) c.1783-12T= (n.1783-12T=) n.2820-12T= | |
| 16 | g.47696370del | CA2633049907 | PHKB | c.*1470-11del (n.*1470-11del) c.*524-11del (n.*524-11del) c.2896-11del (n.2896-11del) c.2875-11del (n.2875-11del) n.1712-11del c.1474-11del (n.1474-11del) c.1783-11del (n.1783-11del) n.2820-11del | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696370A= | CA2220492688 | PHKB | c.*1470-11A= (n.*1470-11A=) c.*524-11A= (n.*524-11A=) c.2896-11A= (n.2896-11A=) c.2875-11A= (n.2875-11A=) n.1712-11A= c.1474-11A= (n.1474-11A=) c.1783-11A= (n.1783-11A=) n.2820-11A= | |
| 16 | g.47696370A>G | CA2633049908 | PHKB | c.*1470-11A>G (n.*1470-11A>G) c.*524-11A>G (n.*524-11A>G) c.2896-11A>G (n.2896-11A>G) c.2875-11A>G (n.2875-11A>G) n.1712-11A>G c.1474-11A>G (n.1474-11A>G) c.1783-11A>G (n.1783-11A>G) n.2820-11A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696370A>T | CA2575984605 | PHKB | c.*1470-11A>T (n.*1470-11A>T) c.*524-11A>T (n.*524-11A>T) c.2896-11A>T (n.2896-11A>T) c.2875-11A>T (n.2875-11A>T) n.1712-11A>T c.1474-11A>T (n.1474-11A>T) c.1783-11A>T (n.1783-11A>T) n.2820-11A>T | |
| 16 | g.47696370_47696371insC | CA2566351765 | PHKB | c.*1470-11_*1470-10insC (n.*1470-11_*1470-10insC) c.*524-11_*524-10insC (n.*524-11_*524-10insC) c.2896-11_2896-10insC (n.2896-11_2896-10insC) c.2875-11_2875-10insC (n.2875-11_2875-10insC) n.1712-11_1712-10insC c.1474-11_1474-10insC (n.1474-11_1474-10insC) c.1783-11_1783-10insC (n.1783-11_1783-10insC) n.2820-11_2820-10insC | |
| 16 | g.47696371T>A | CA2633049912 | PHKB | c.*1470-10T>A (n.*1470-10T>A) c.*524-10T>A (n.*524-10T>A) c.2896-10T>A (n.2896-10T>A) c.2875-10T>A (n.2875-10T>A) n.1712-10T>A c.1474-10T>A (n.1474-10T>A) c.1783-10T>A (n.1783-10T>A) n.2820-10T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696371T>C | CA2633049911 | PHKB | c.*1470-10T>C (n.*1470-10T>C) c.*524-10T>C (n.*524-10T>C) c.2896-10T>C (n.2896-10T>C) c.2875-10T>C (n.2875-10T>C) n.1712-10T>C c.1474-10T>C (n.1474-10T>C) c.1783-10T>C (n.1783-10T>C) n.2820-10T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47696377dup | CA8041373 | PHKB | c.*1470-4dup (n.*1470-4dup) c.*524-4dup (n.*524-4dup) c.2896-4dup (n.2896-4dup) c.2875-4dup (n.2875-4dup) n.1712-4dup c.1474-4dup (n.1474-4dup) c.1783-4dup (n.1783-4dup) n.2820-4dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696377del | CA2633049914 | PHKB | c.*1470-4del (n.*1470-4del) c.*524-4del (n.*524-4del) c.2896-4del (n.2896-4del) c.2875-4del (n.2875-4del) n.1712-4del c.1474-4del (n.1474-4del) c.1783-4del (n.1783-4del) n.2820-4del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47696372T>A | CA280739421 | PHKB | c.*1470-9T>A (n.*1470-9T>A) c.*524-9T>A (n.*524-9T>A) c.2896-9T>A (n.2896-9T>A) c.2875-9T>A (n.2875-9T>A) n.1712-9T>A c.1474-9T>A (n.1474-9T>A) c.1783-9T>A (n.1783-9T>A) n.2820-9T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696372T= | CA2220492689 | PHKB | c.*1470-9T= (n.*1470-9T=) c.*524-9T= (n.*524-9T=) c.2896-9T= (n.2896-9T=) c.2875-9T= (n.2875-9T=) n.1712-9T= c.1474-9T= (n.1474-9T=) c.1783-9T= (n.1783-9T=) n.2820-9T= | |
| 16 | g.47696375T>C | CA2633049915 | PHKB | c.*1470-6T>C (n.*1470-6T>C) c.*524-6T>C (n.*524-6T>C) c.2896-6T>C (n.2896-6T>C) c.2875-6T>C (n.2875-6T>C) n.1712-6T>C c.1474-6T>C (n.1474-6T>C) c.1783-6T>C (n.1783-6T>C) n.2820-6T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696376T>C | CA2633049916 | PHKB | c.*1470-5T>C (n.*1470-5T>C) c.*524-5T>C (n.*524-5T>C) c.2896-5T>C (n.2896-5T>C) c.2875-5T>C (n.2875-5T>C) n.1712-5T>C c.1474-5T>C (n.1474-5T>C) c.1783-5T>C (n.1783-5T>C) n.2820-5T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696376T>G | CA280739422 | PHKB | c.*1470-5T>G (n.*1470-5T>G) c.*524-5T>G (n.*524-5T>G) c.2896-5T>G (n.2896-5T>G) c.2875-5T>G (n.2875-5T>G) n.1712-5T>G c.1474-5T>G (n.1474-5T>G) c.1783-5T>G (n.1783-5T>G) n.2820-5T>G | dbSNP |
| 16 | g.47696376T= | CA2220492690 | PHKB | c.*1470-5T= (n.*1470-5T=) c.*524-5T= (n.*524-5T=) c.2896-5T= (n.2896-5T=) c.2875-5T= (n.2875-5T=) n.1712-5T= c.1474-5T= (n.1474-5T=) c.1783-5T= (n.1783-5T=) n.2820-5T= | |
| 16 | g.47696378C>A | CA2633049917 | PHKB | c.*1470-3C>A (n.*1470-3C>A) c.*524-3C>A (n.*524-3C>A) c.2896-3C>A (n.2896-3C>A) c.2875-3C>A (n.2875-3C>A) n.1712-3C>A c.1474-3C>A (n.1474-3C>A) c.1783-3C>A (n.1783-3C>A) n.2820-3C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696378C>T | CA2633049918 | PHKB | c.*1470-3C>T (n.*1470-3C>T) c.*524-3C>T (n.*524-3C>T) c.2896-3C>T (n.2896-3C>T) c.2875-3C>T (n.2875-3C>T) n.1712-3C>T c.1474-3C>T (n.1474-3C>T) c.1783-3C>T (n.1783-3C>T) n.2820-3C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696379A>C | CA396100982 | PHKB | c.*1470-2A>C (n.*1470-2A>C) c.*524-2A>C (n.*524-2A>C) c.2896-2A>C (n.2896-2A>C) c.2875-2A>C (n.2875-2A>C) n.1712-2A>C c.1474-2A>C (n.1474-2A>C) c.1783-2A>C (n.1783-2A>C) n.2820-2A>C | |
| 16 | g.47696379A>G | CA396100983 | PHKB | c.*1470-2A>G (n.*1470-2A>G) c.*524-2A>G (n.*524-2A>G) c.2896-2A>G (n.2896-2A>G) c.2875-2A>G (n.2875-2A>G) n.1712-2A>G c.1474-2A>G (n.1474-2A>G) c.1783-2A>G (n.1783-2A>G) n.2820-2A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696379A>T | CA396100984 | PHKB | c.*1470-2A>T (n.*1470-2A>T) c.*524-2A>T (n.*524-2A>T) c.2896-2A>T (n.2896-2A>T) c.2875-2A>T (n.2875-2A>T) n.1712-2A>T c.1474-2A>T (n.1474-2A>T) c.1783-2A>T (n.1783-2A>T) n.2820-2A>T | |
| 16 | g.47696380G>A | CA396100985 | PHKB | c.*1470-1G>A (n.*1470-1G>A) c.*524-1G>A (n.*524-1G>A) c.2896-1G>A (n.2896-1G>A) c.2875-1G>A (n.2875-1G>A) n.1712-1G>A c.1474-1G>A (n.1474-1G>A) c.1783-1G>A (n.1783-1G>A) n.2820-1G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696380G>C | CA396100986 | PHKB | c.*1470-1G>C (n.*1470-1G>C) c.*524-1G>C (n.*524-1G>C) c.2896-1G>C (n.2896-1G>C) c.2875-1G>C (n.2875-1G>C) n.1712-1G>C c.1474-1G>C (n.1474-1G>C) c.1783-1G>C (n.1783-1G>C) n.2820-1G>C | |
| 16 | g.47696380G= | CA2220492691 | PHKB | c.*1470-1G= (n.*1470-1G=) c.*524-1G= (n.*524-1G=) c.2896-1G= (n.2896-1G=) c.2875-1G= (n.2875-1G=) n.1712-1G= c.1474-1G= (n.1474-1G=) c.1783-1G= (n.1783-1G=) n.2820-1G= | |
| 16 | g.47696380G>T | CA8041374 | PHKB | c.*1470-1G>T (n.*1470-1G>T) c.*524-1G>T (n.*524-1G>T) c.2896-1G>T (n.2896-1G>T) c.2875-1G>T (n.2875-1G>T) n.1712-1G>T c.1474-1G>T (n.1474-1G>T) c.1783-1G>T (n.1783-1G>T) n.2820-1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696381C>A | CA396100987 | PHKB | c.*1470C>A (n.*1470C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) c.2896C>A (p.Gln966Lys) c.2875C>A (p.Gln959Lys) n.1712C>A c.1474C>A (p.Gln492Lys) c.1783C>A (p.Gln595Lys) n.2820C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696381C>G | CA396100988 | PHKB | c.*1470C>G (n.*1470C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) c.2896C>G (p.Gln966Glu) c.2875C>G (p.Gln959Glu) n.1712C>G c.1474C>G (p.Gln492Glu) c.1783C>G (p.Gln595Glu) n.2820C>G | |
| 16 | g.47696381C>T | CA396100989 | PHKB | c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) c.2896C>T (p.Gln966Ter) c.2875C>T (p.Gln959Ter) n.1712C>T c.1474C>T (p.Gln492Ter) c.1783C>T (p.Gln595Ter) n.2820C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696382A>C | CA396100990 | PHKB | c.*1471A>C (n.*1471A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.2897A>C (p.Gln966Pro) c.2876A>C (p.Gln959Pro) n.1713A>C c.1475A>C (p.Gln492Pro) c.1784A>C (p.Gln595Pro) n.2821A>C | |
| 16 | g.47696382A>G | CA396100991 | PHKB | c.*1471A>G (n.*1471A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.2897A>G (p.Gln966Arg) c.2876A>G (p.Gln959Arg) n.1713A>G c.1475A>G (p.Gln492Arg) c.1784A>G (p.Gln595Arg) n.2821A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696382A>T | CA396100992 | PHKB | c.*1471A>T (n.*1471A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.2897A>T (p.Gln966Leu) c.2876A>T (p.Gln959Leu) n.1713A>T c.1475A>T (p.Gln492Leu) c.1784A>T (p.Gln595Leu) n.2821A>T | |
| 16 | g.47696383A>C | CA396100994 | PHKB | c.*1472A>C (n.*1472A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) c.2898A>C (p.Gln966His) c.2877A>C (p.Gln959His) n.1714A>C c.1476A>C (p.Gln492His) c.1785A>C (p.Gln595His) n.2822A>C | |
| 16 | g.47696383A>G | CA495361361 | PHKB | c.*1472A>G (n.*1472A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) c.2898A>G (p.Gln966=) c.2877A>G (p.Gln959=) n.1714A>G c.1476A>G (p.Gln492=) c.1785A>G (p.Gln595=) n.2822A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.47696383A>T | CA396100993 | PHKB | c.*1472A>T (n.*1472A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) c.2898A>T (p.Gln966His) c.2877A>T (p.Gln959His) n.1714A>T c.1476A>T (p.Gln492His) c.1785A>T (p.Gln595His) n.2822A>T | |
| 16 | g.47696384C>A | CA396100995 | PHKB | c.*1473C>A (n.*1473C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) c.2899C>A (p.Pro967Thr) c.2878C>A (p.Pro960Thr) n.1715C>A c.1477C>A (p.Pro493Thr) c.1786C>A (p.Pro596Thr) n.2823C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696384C>G | CA396100996 | PHKB | c.*1473C>G (n.*1473C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.2899C>G (p.Pro967Ala) c.2878C>G (p.Pro960Ala) n.1715C>G c.1477C>G (p.Pro493Ala) c.1786C>G (p.Pro596Ala) n.2823C>G | |
| 16 | g.47696384C>T | CA396100997 | PHKB | c.*1473C>T (n.*1473C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) c.2899C>T (p.Pro967Ser) c.2878C>T (p.Pro960Ser) n.1715C>T c.1477C>T (p.Pro493Ser) c.1786C>T (p.Pro596Ser) n.2823C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696385C>A | CA280739423 | PHKB | c.*1474C>A (n.*1474C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) c.2900C>A (p.Pro967Gln) c.2879C>A (p.Pro960Gln) n.1716C>A c.1478C>A (p.Pro493Gln) c.1787C>A (p.Pro596Gln) n.2824C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47696385C= | CA2220492692 | PHKB | c.*1474C= (n.*1474C=) c.*528C= (n.*528C=) c.2900C= (p.Pro967=) c.2879C= (p.Pro960=) n.1716C= c.1478C= (p.Pro493=) c.1787C= (p.Pro596=) n.2824C= | |
| 16 | g.47696385C>G | CA396100998 | PHKB | c.*1474C>G (n.*1474C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) c.2900C>G (p.Pro967Arg) c.2879C>G (p.Pro960Arg) n.1716C>G c.1478C>G (p.Pro493Arg) c.1787C>G (p.Pro596Arg) n.2824C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696385C>T | CA396100999 | PHKB | c.*1474C>T (n.*1474C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) c.2900C>T (p.Pro967Leu) c.2879C>T (p.Pro960Leu) n.1716C>T c.1478C>T (p.Pro493Leu) c.1787C>T (p.Pro596Leu) n.2824C>T | |
| 16 | g.47696386A= | CA2220492693 | PHKB | c.*1475A= (n.*1475A=) c.*529A= (n.*529A=) c.2901A= (p.Pro967=) c.2880A= (p.Pro960=) n.1717A= c.1479A= (p.Pro493=) c.1788A= (p.Pro596=) n.2825A= | |
| 16 | g.47696386A>C | CA495361362 | PHKB | c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) c.2901A>C (p.Pro967=) c.2880A>C (p.Pro960=) n.1717A>C c.1479A>C (p.Pro493=) c.1788A>C (p.Pro596=) n.2825A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696386A>G | CA495361363 | PHKB | c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) c.2901A>G (p.Pro967=) c.2880A>G (p.Pro960=) n.1717A>G c.1479A>G (p.Pro493=) c.1788A>G (p.Pro596=) n.2825A>G | |
| 16 | g.47696386A>T | CA495361364 | PHKB | c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) c.2901A>T (p.Pro967=) c.2880A>T (p.Pro960=) n.1717A>T c.1479A>T (p.Pro493=) c.1788A>T (p.Pro596=) n.2825A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696387A>C | CA396101002 | PHKB | c.*1476A>C (n.*1476A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) c.2902A>C (p.Thr968Pro) c.2881A>C (p.Thr961Pro) n.1718A>C c.1480A>C (p.Thr494Pro) c.1789A>C (p.Thr597Pro) n.2826A>C | |
| 16 | g.47696387A>G | CA396101000 | PHKB | c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) c.2902A>G (p.Thr968Ala) c.2881A>G (p.Thr961Ala) n.1718A>G c.1480A>G (p.Thr494Ala) c.1789A>G (p.Thr597Ala) n.2826A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696387A>T | CA396101001 | PHKB | c.*1476A>T (n.*1476A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) c.2902A>T (p.Thr968Ser) c.2881A>T (p.Thr961Ser) n.1718A>T c.1480A>T (p.Thr494Ser) c.1789A>T (p.Thr597Ser) n.2826A>T | |
| 16 | g.47696388C>A | CA396101003 | PHKB | c.*1477C>A (n.*1477C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) c.2903C>A (p.Thr968Asn) c.2882C>A (p.Thr961Asn) n.1719C>A c.1481C>A (p.Thr494Asn) c.1790C>A (p.Thr597Asn) n.2827C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696388C= | CA2220492694 | PHKB | c.*1477C= (n.*1477C=) c.*531C= (n.*531C=) c.2903C= (p.Thr968=) c.2882C= (p.Thr961=) n.1719C= c.1481C= (p.Thr494=) c.1790C= (p.Thr597=) n.2827C= | |
| 16 | g.47696388C>G | CA396101004 | PHKB | c.*1477C>G (n.*1477C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) c.2903C>G (p.Thr968Ser) c.2882C>G (p.Thr961Ser) n.1719C>G c.1481C>G (p.Thr494Ser) c.1790C>G (p.Thr597Ser) n.2827C>G | |
| 16 | g.47696388C>T | CA280739424 | PHKB | c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) c.2903C>T (p.Thr968Ile) c.2882C>T (p.Thr961Ile) n.1719C>T c.1481C>T (p.Thr494Ile) c.1790C>T (p.Thr597Ile) n.2827C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696389C>A | CA495361367 | PHKB | c.*1478C>A (n.*1478C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.2904C>A (p.Thr968=) c.2883C>A (p.Thr961=) n.1720C>A c.1482C>A (p.Thr494=) c.1791C>A (p.Thr597=) n.2828C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696389C>G | CA495361365 | PHKB | c.*1478C>G (n.*1478C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) c.2904C>G (p.Thr968=) c.2883C>G (p.Thr961=) n.1720C>G c.1482C>G (p.Thr494=) c.1791C>G (p.Thr597=) n.2828C>G | |
| 16 | g.47696389C>T | CA495361366 | PHKB | c.*1478C>T (n.*1478C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) c.2904C>T (p.Thr968=) c.2883C>T (p.Thr961=) n.1720C>T c.1482C>T (p.Thr494=) c.1791C>T (p.Thr597=) n.2828C>T | |
| 16 | g.47696390C>A | CA396101005 | PHKB | c.*1479C>A (n.*1479C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.2905C>A (p.Leu969Met) c.2884C>A (p.Leu962Met) n.1721C>A c.1483C>A (p.Leu495Met) c.1792C>A (p.Leu598Met) n.2829C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696390C= | CA2220492695 | PHKB | c.*1479C= (n.*1479C=) c.*533C= (n.*533C=) c.2905C= (p.Leu969=) c.2884C= (p.Leu962=) n.1721C= c.1483C= (p.Leu495=) c.1792C= (p.Leu598=) n.2829C= | |
| 16 | g.47696390C>G | CA396101006 | PHKB | c.*1479C>G (n.*1479C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) c.2905C>G (p.Leu969Val) c.2884C>G (p.Leu962Val) n.1721C>G c.1483C>G (p.Leu495Val) c.1792C>G (p.Leu598Val) n.2829C>G | dbSNP |
| 16 | g.47696390C>T | CA495361368 | PHKB | c.*1479C>T (n.*1479C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) c.2905C>T (p.Leu969=) c.2884C>T (p.Leu962=) n.1721C>T c.1483C>T (p.Leu495=) c.1792C>T (p.Leu598=) n.2829C>T | |
| 16 | g.47696391T>A | CA396101007 | PHKB | c.*1480T>A (n.*1480T>A) c.*534T>A (n.*534T>A) c.2906T>A (p.Leu969Gln) c.2885T>A (p.Leu962Gln) n.1722T>A c.1484T>A (p.Leu495Gln) c.1793T>A (p.Leu598Gln) n.2830T>A | |
| 16 | g.47696391T>C | CA396101009 | PHKB | c.*1480T>C (n.*1480T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) c.2906T>C (p.Leu969Pro) c.2885T>C (p.Leu962Pro) n.1722T>C c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.1793T>C (p.Leu598Pro) n.2830T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696391T>G | CA396101008 | PHKB | c.*1480T>G (n.*1480T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) c.2906T>G (p.Leu969Arg) c.2885T>G (p.Leu962Arg) n.1722T>G c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.1793T>G (p.Leu598Arg) n.2830T>G | |
| 16 | g.47696392G>A | CA8041375 | PHKB | c.*1481G>A (n.*1481G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) c.2907G>A (p.Leu969=) c.2886G>A (p.Leu962=) n.1723G>A c.1485G>A (p.Leu495=) c.1794G>A (p.Leu598=) n.2831G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.47696392G>C | CA495361369 | PHKB | c.*1481G>C (n.*1481G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) c.2907G>C (p.Leu969=) c.2886G>C (p.Leu962=) n.1723G>C c.1485G>C (p.Leu495=) c.1794G>C (p.Leu598=) n.2831G>C | |
| 16 | g.47696392G= | CA2220492696 | PHKB | c.*1481G= (n.*1481G=) c.*535G= (n.*535G=) c.2907G= (p.Leu969=) c.2886G= (p.Leu962=) n.1723G= c.1485G= (p.Leu495=) c.1794G= (p.Leu598=) n.2831G= | |
| 16 | g.47696392G>T | CA495361370 | PHKB | c.*1481G>T (n.*1481G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) c.2907G>T (p.Leu969=) c.2886G>T (p.Leu962=) n.1723G>T c.1485G>T (p.Leu495=) c.1794G>T (p.Leu598=) n.2831G>T | |
| 16 | g.47696393T>A | CA396101010 | PHKB | c.*1482T>A (n.*1482T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) c.2908T>A (p.Ser970Thr) c.2887T>A (p.Ser963Thr) n.1724T>A c.1486T>A (p.Ser496Thr) c.1795T>A (p.Ser599Thr) n.2832T>A | |
| 16 | g.47696393T>C | CA396101011 | PHKB | c.*1482T>C (n.*1482T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) c.2908T>C (p.Ser970Pro) c.2887T>C (p.Ser963Pro) n.1724T>C c.1486T>C (p.Ser496Pro) c.1795T>C (p.Ser599Pro) n.2832T>C | |
| 16 | g.47696393T>G | CA396101012 | PHKB | c.*1482T>G (n.*1482T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) c.2908T>G (p.Ser970Ala) c.2887T>G (p.Ser963Ala) n.1724T>G c.1486T>G (p.Ser496Ala) c.1795T>G (p.Ser599Ala) n.2832T>G | |
| 16 | g.47696394C>A | CA396101013 | PHKB | c.*1483C>A (n.*1483C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) c.2909C>A (p.Ser970Ter) c.2888C>A (p.Ser963Ter) n.1725C>A c.1487C>A (p.Ser496Ter) c.1796C>A (p.Ser599Ter) n.2833C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696394C>G | CA396101014 | PHKB | c.*1483C>G (n.*1483C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) c.2909C>G (p.Ser970Ter) c.2888C>G (p.Ser963Ter) n.1725C>G c.1487C>G (p.Ser496Ter) c.1796C>G (p.Ser599Ter) n.2833C>G | |
| 16 | g.47696394C>T | CA396101015 | PHKB | c.*1483C>T (n.*1483C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) c.2909C>T (p.Ser970Leu) c.2888C>T (p.Ser963Leu) n.1725C>T c.1487C>T (p.Ser496Leu) c.1796C>T (p.Ser599Leu) n.2833C>T | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.47696395A= | CA2220492697 | PHKB | c.*1484A= (n.*1484A=) c.*538A= (n.*538A=) c.2910A= (p.Ser970=) c.2889A= (p.Ser963=) n.1726A= c.1488A= (p.Ser496=) c.1797A= (p.Ser599=) n.2834A= | |
| 16 | g.47696395A>C | CA495361371 | PHKB | c.*1484A>C (n.*1484A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) c.2910A>C (p.Ser970=) c.2889A>C (p.Ser963=) n.1726A>C c.1488A>C (p.Ser496=) c.1797A>C (p.Ser599=) n.2834A>C | |
| 16 | g.47696395A>G | CA495361372 | PHKB | c.*1484A>G (n.*1484A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) c.2910A>G (p.Ser970=) c.2889A>G (p.Ser963=) n.1726A>G c.1488A>G (p.Ser496=) c.1797A>G (p.Ser599=) n.2834A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696395A>T | CA495361373 | PHKB | c.*1484A>T (n.*1484A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) c.2910A>T (p.Ser970=) c.2889A>T (p.Ser963=) n.1726A>T c.1488A>T (p.Ser496=) c.1797A>T (p.Ser599=) n.2834A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696396G>A | CA396101016 | PHKB | c.*1485G>A (n.*1485G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.2911G>A (p.Asp971Asn) c.2890G>A (p.Asp964Asn) n.1727G>A c.1489G>A (p.Asp497Asn) c.1798G>A (p.Asp600Asn) n.2835G>A | |
| 16 | g.47696396G>C | CA396101017 | PHKB | c.*1485G>C (n.*1485G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) c.2911G>C (p.Asp971His) c.2890G>C (p.Asp964His) n.1727G>C c.1489G>C (p.Asp497His) c.1798G>C (p.Asp600His) n.2835G>C | |
| 16 | g.47696396G>T | CA396101018 | PHKB | c.*1485G>T (n.*1485G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.2911G>T (p.Asp971Tyr) c.2890G>T (p.Asp964Tyr) n.1727G>T c.1489G>T (p.Asp497Tyr) c.1798G>T (p.Asp600Tyr) n.2835G>T | |
| 16 | g.47696397A>C | CA396101019 | PHKB | c.*1486A>C (n.*1486A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) c.2912A>C (p.Asp971Ala) c.2891A>C (p.Asp964Ala) n.1728A>C c.1490A>C (p.Asp497Ala) c.1799A>C (p.Asp600Ala) n.2836A>C | |
| 16 | g.47696397A>G | CA396101020 | PHKB | c.*1486A>G (n.*1486A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.2912A>G (p.Asp971Gly) c.2891A>G (p.Asp964Gly) n.1728A>G c.1490A>G (p.Asp497Gly) c.1799A>G (p.Asp600Gly) n.2836A>G | |
| 16 | g.47696397A>T | CA396101021 | PHKB | c.*1486A>T (n.*1486A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.2912A>T (p.Asp971Val) c.2891A>T (p.Asp964Val) n.1728A>T c.1490A>T (p.Asp497Val) c.1799A>T (p.Asp600Val) n.2836A>T | |
| 16 | g.47696398T>A | CA396101023 | PHKB | c.*1487T>A (n.*1487T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) c.2913T>A (p.Asp971Glu) c.2892T>A (p.Asp964Glu) n.1729T>A c.1491T>A (p.Asp497Glu) c.1800T>A (p.Asp600Glu) n.2837T>A | |
| 16 | g.47696398T>C | CA495361374 | PHKB | c.*1487T>C (n.*1487T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.2913T>C (p.Asp971=) c.2892T>C (p.Asp964=) n.1729T>C c.1491T>C (p.Asp497=) c.1800T>C (p.Asp600=) n.2837T>C | |
| 16 | g.47696398T>G | CA396101022 | PHKB | c.*1487T>G (n.*1487T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) c.2913T>G (p.Asp971Glu) c.2892T>G (p.Asp964Glu) n.1729T>G c.1491T>G (p.Asp497Glu) c.1800T>G (p.Asp600Glu) n.2837T>G | |
| 16 | g.47696399A= | CA2220492698 | PHKB | c.*1488A= (n.*1488A=) c.*542A= (n.*542A=) c.2914A= (p.Met972=) c.2893A= (p.Met965=) n.1730A= c.1492A= (p.Met498=) c.1801A= (p.Met601=) n.2838A= | |
| 16 | g.47696399A>C | CA396101024 | PHKB | c.*1488A>C (n.*1488A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) c.2914A>C (p.Met972Leu) c.2893A>C (p.Met965Leu) n.1730A>C c.1492A>C (p.Met498Leu) c.1801A>C (p.Met601Leu) n.2838A>C | |
| 16 | g.47696399A>G | CA396101025 | PHKB | c.*1488A>G (n.*1488A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.2914A>G (p.Met972Val) c.2893A>G (p.Met965Val) n.1730A>G c.1492A>G (p.Met498Val) c.1801A>G (p.Met601Val) n.2838A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47696399A>T | CA396101026 | PHKB | c.*1488A>T (n.*1488A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.2914A>T (p.Met972Leu) c.2893A>T (p.Met965Leu) n.1730A>T c.1492A>T (p.Met498Leu) c.1801A>T (p.Met601Leu) n.2838A>T | |
| 16 | g.47696400T>A | CA396101027 | PHKB | c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.*543T>A (n.*543T>A) c.2915T>A (p.Met972Lys) c.2894T>A (p.Met965Lys) n.1731T>A c.1493T>A (p.Met498Lys) c.1802T>A (p.Met601Lys) n.2839T>A | |
| 16 | g.47696400T>C | CA396101028 | PHKB | c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.*543T>C (n.*543T>C) c.2915T>C (p.Met972Thr) c.2894T>C (p.Met965Thr) n.1731T>C c.1493T>C (p.Met498Thr) c.1802T>C (p.Met601Thr) n.2839T>C | |
| 16 | g.47696400T>G | CA396101029 | PHKB | c.*1489T>G (n.*1489T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) c.2915T>G (p.Met972Arg) c.2894T>G (p.Met965Arg) n.1731T>G c.1493T>G (p.Met498Arg) c.1802T>G (p.Met601Arg) n.2839T>G | |
| 16 | g.47696401G>A | CA396101030 | PHKB | c.*1490G>A (n.*1490G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) c.2916G>A (p.Met972Ile) c.2895G>A (p.Met965Ile) n.1732G>A c.1494G>A (p.Met498Ile) c.1803G>A (p.Met601Ile) n.2840G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696401G>C | CA396101031 | PHKB | c.*1490G>C (n.*1490G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) c.2916G>C (p.Met972Ile) c.2895G>C (p.Met965Ile) n.1732G>C c.1494G>C (p.Met498Ile) c.1803G>C (p.Met601Ile) n.2840G>C | |
| 16 | g.47696401G>T | CA396101032 | PHKB | c.*1490G>T (n.*1490G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) c.2916G>T (p.Met972Ile) c.2895G>T (p.Met965Ile) n.1732G>T c.1494G>T (p.Met498Ile) c.1803G>T (p.Met601Ile) n.2840G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696402A= | CA2220492699 | PHKB | c.*1491A= (n.*1491A=) c.*545A= (n.*545A=) c.2917A= (p.Thr973=) c.2896A= (p.Thr966=) n.1733A= c.1495A= (p.Thr499=) c.1804A= (p.Thr602=) n.2841A= | |
| 16 | g.47696402A>C | CA396101033 | PHKB | c.*1491A>C (n.*1491A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) c.2917A>C (p.Thr973Pro) c.2896A>C (p.Thr966Pro) n.1733A>C c.1495A>C (p.Thr499Pro) c.1804A>C (p.Thr602Pro) n.2841A>C | |
| 16 | g.47696402A>G | CA396101034 | PHKB | c.*1491A>G (n.*1491A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) c.2917A>G (p.Thr973Ala) c.2896A>G (p.Thr966Ala) n.1733A>G c.1495A>G (p.Thr499Ala) c.1804A>G (p.Thr602Ala) n.2841A>G | dbSNP |
| 16 | g.47696402A>T | CA396101035 | PHKB | c.*1491A>T (n.*1491A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) c.2917A>T (p.Thr973Ser) c.2896A>T (p.Thr966Ser) n.1733A>T c.1495A>T (p.Thr499Ser) c.1804A>T (p.Thr602Ser) n.2841A>T | |
| 16 | g.47696403C>A | CA396101038 | PHKB | c.*1492C>A (n.*1492C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.2918C>A (p.Thr973Asn) c.2897C>A (p.Thr966Asn) n.1734C>A c.1496C>A (p.Thr499Asn) c.1805C>A (p.Thr602Asn) n.2842C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696403C>G | CA396101037 | PHKB | c.*1492C>G (n.*1492C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) c.2918C>G (p.Thr973Ser) c.2897C>G (p.Thr966Ser) n.1734C>G c.1496C>G (p.Thr499Ser) c.1805C>G (p.Thr602Ser) n.2842C>G | |
| 16 | g.47696403C>T | CA396101036 | PHKB | c.*1492C>T (n.*1492C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) c.2918C>T (p.Thr973Ile) c.2897C>T (p.Thr966Ile) n.1734C>T c.1496C>T (p.Thr499Ile) c.1805C>T (p.Thr602Ile) n.2842C>T | |
| 16 | g.47696404C>A | CA495361375 | PHKB | c.*1493C>A (n.*1493C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.2919C>A (p.Thr973=) c.2898C>A (p.Thr966=) n.1735C>A c.1497C>A (p.Thr499=) c.1806C>A (p.Thr602=) n.2843C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696404C= | CA2220492700 | PHKB | c.*1493C= (n.*1493C=) c.*547C= (n.*547C=) c.2919C= (p.Thr973=) c.2898C= (p.Thr966=) n.1735C= c.1497C= (p.Thr499=) c.1806C= (p.Thr602=) n.2843C= | |
| 16 | g.47696404C>G | CA495361376 | PHKB | c.*1493C>G (n.*1493C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.2919C>G (p.Thr973=) c.2898C>G (p.Thr966=) n.1735C>G c.1497C>G (p.Thr499=) c.1806C>G (p.Thr602=) n.2843C>G | |
| 16 | g.47696404C>T | CA495361377 | PHKB | c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.2919C>T (p.Thr973=) c.2898C>T (p.Thr966=) n.1735C>T c.1497C>T (p.Thr499=) c.1806C>T (p.Thr602=) n.2843C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47696405A>C | CA396101039 | PHKB | c.*1494A>C (n.*1494A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) c.2920A>C (p.Met974Leu) c.2899A>C (p.Met967Leu) n.1736A>C c.1498A>C (p.Met500Leu) c.1807A>C (p.Met603Leu) n.2844A>C | |
| 16 | g.47696405A>G | CA396101041 | PHKB | c.*1494A>G (n.*1494A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) c.2920A>G (p.Met974Val) c.2899A>G (p.Met967Val) n.1736A>G c.1498A>G (p.Met500Val) c.1807A>G (p.Met603Val) n.2844A>G | dbSNP |
| 16 | g.47696405A>T | CA396101040 | PHKB | c.*1494A>T (n.*1494A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) c.2920A>T (p.Met974Leu) c.2899A>T (p.Met967Leu) n.1736A>T c.1498A>T (p.Met500Leu) c.1807A>T (p.Met603Leu) n.2844A>T | |
| 16 | g.47696406T>A | CA396101042 | PHKB | c.*1495T>A (n.*1495T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) c.2921T>A (p.Met974Lys) c.2900T>A (p.Met967Lys) n.1737T>A c.1499T>A (p.Met500Lys) c.1808T>A (p.Met603Lys) n.2845T>A | |
| 16 | g.47696406T>C | CA396101044 | PHKB | c.*1495T>C (n.*1495T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) c.2921T>C (p.Met974Thr) c.2900T>C (p.Met967Thr) n.1737T>C c.1499T>C (p.Met500Thr) c.1808T>C (p.Met603Thr) n.2845T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47696406T>G | CA396101043 | PHKB | c.*1495T>G (n.*1495T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) c.2921T>G (p.Met974Arg) c.2900T>G (p.Met967Arg) n.1737T>G c.1499T>G (p.Met500Arg) c.1808T>G (p.Met603Arg) n.2845T>G | |
| 16 | g.47696406T= | CA2220492701 | PHKB | c.*1495T= (n.*1495T=) c.*549T= (n.*549T=) c.2921T= (p.Met974=) c.2900T= (p.Met967=) n.1737T= c.1499T= (p.Met500=) c.1808T= (p.Met603=) n.2845T= | |
| 16 | g.47696407G>A | CA8041376 | PHKB | c.*1496G>A (n.*1496G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) c.2922G>A (p.Met974Ile) c.2901G>A (p.Met967Ile) n.1738G>A c.1500G>A (p.Met500Ile) c.1809G>A (p.Met603Ile) n.2846G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696407G>C | CA396101045 | PHKB | c.*1496G>C (n.*1496G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) c.2922G>C (p.Met974Ile) c.2901G>C (p.Met967Ile) n.1738G>C c.1500G>C (p.Met500Ile) c.1809G>C (p.Met603Ile) n.2846G>C | |
| 16 | g.47696407G= | CA2220492702 | PHKB | c.*1496G= (n.*1496G=) c.*550G= (n.*550G=) c.2922G= (p.Met974=) c.2901G= (p.Met967=) n.1738G= c.1500G= (p.Met500=) c.1809G= (p.Met603=) n.2846G= | |
| 16 | g.47696407G>T | CA396101046 | PHKB | c.*1496G>T (n.*1496G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) c.2922G>T (p.Met974Ile) c.2901G>T (p.Met967Ile) n.1738G>T c.1500G>T (p.Met500Ile) c.1809G>T (p.Met603Ile) n.2846G>T | |
| 16 | g.47696408T>A | CA8041377 | PHKB | c.*1497T>A (n.*1497T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.2923T>A (p.Tyr975Asn) c.2902T>A (p.Tyr968Asn) n.1739T>A c.1501T>A (p.Tyr501Asn) c.1810T>A (p.Tyr604Asn) n.2847T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696408T>C | CA034786 | PHKB | c.*1497T>C (n.*1497T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.2923T>C (p.Tyr975His) c.2902T>C (p.Tyr968His) n.1739T>C c.1501T>C (p.Tyr501His) c.1810T>C (p.Tyr604His) n.2847T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.[47696408T>C;47696411G>T] | CA035270 | PHKB | c.[*1497T>C;*1500G>T] (n.[*1497T>C;*1500G>T]) c.[*551T>C;*554G>T] (n.[*551T>C;*554G>T]) c.[2923T>C;2926G>T] (p.[Tyr975His;Glu976Ter]) c.[2902T>C;2905G>T] (p.[Tyr968His;Glu969Ter]) n.[1739T>C;1742G>T] c.[1501T>C;1504G>T] (p.[Tyr501His;Glu502Ter]) c.[1810T>C;1813G>T] (p.[Tyr604His;Glu605Ter]) n.[2847T>C;2850G>T] | ClinVar |
| 16 | g.47696408T>G | CA396101047 | PHKB | c.*1497T>G (n.*1497T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) c.2923T>G (p.Tyr975Asp) c.2902T>G (p.Tyr968Asp) n.1739T>G c.1501T>G (p.Tyr501Asp) c.1810T>G (p.Tyr604Asp) n.2847T>G | |
| 16 | g.47696408T= | CA2220492703 | PHKB | c.*1497T= (n.*1497T=) c.*551T= (n.*551T=) c.2923T= (p.Tyr975=) c.2902T= (p.Tyr968=) n.1739T= c.1501T= (p.Tyr501=) c.1810T= (p.Tyr604=) n.2847T= | |
| 16 | g.47696408_47696411delinsCATT | CA2695223307 | PHKB | c.*1497_*1500delinsCATT (n.*1497_*1500delinsCATT) c.*551_*554delinsCATT (n.*551_*554delinsCATT) c.2923_2926delinsCATT (p.Tyr975HisfsTer2) c.2902_2905delinsCATT (p.Tyr968HisfsTer2) n.1739_1742delinsCATT c.1501_1504delinsCATT (p.Tyr501HisfsTer2) c.1810_1813delinsCATT (p.Tyr604HisfsTer2) n.2847_2850delinsCATT | |
| 16 | g.47696409A>C | CA396101050 | PHKB | c.*1498A>C (n.*1498A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) c.2924A>C (p.Tyr975Ser) c.2903A>C (p.Tyr968Ser) n.1740A>C c.1502A>C (p.Tyr501Ser) c.1811A>C (p.Tyr604Ser) n.2848A>C | |
| 16 | g.47696409A>G | CA396101048 | PHKB | c.*1498A>G (n.*1498A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) c.2924A>G (p.Tyr975Cys) c.2903A>G (p.Tyr968Cys) n.1740A>G c.1502A>G (p.Tyr501Cys) c.1811A>G (p.Tyr604Cys) n.2848A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696409A>T | CA396101049 | PHKB | c.*1498A>T (n.*1498A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) c.2924A>T (p.Tyr975Phe) c.2903A>T (p.Tyr968Phe) n.1740A>T c.1502A>T (p.Tyr501Phe) c.1811A>T (p.Tyr604Phe) n.2848A>T | |
| 16 | g.47696410T>A | CA396101051 | PHKB | c.*1499T>A (n.*1499T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.2925T>A (p.Tyr975Ter) c.2904T>A (p.Tyr968Ter) n.1741T>A c.1503T>A (p.Tyr501Ter) c.1812T>A (p.Tyr604Ter) n.2849T>A | |
| 16 | g.47696410T>C | CA495361378 | PHKB | c.*1499T>C (n.*1499T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.2925T>C (p.Tyr975=) c.2904T>C (p.Tyr968=) n.1741T>C c.1503T>C (p.Tyr501=) c.1812T>C (p.Tyr604=) n.2849T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.47696410T>G | CA396101052 | PHKB | c.*1499T>G (n.*1499T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) c.2925T>G (p.Tyr975Ter) c.2904T>G (p.Tyr968Ter) n.1741T>G c.1503T>G (p.Tyr501Ter) c.1812T>G (p.Tyr604Ter) n.2849T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696410T= | CA2220492704 | PHKB | c.*1499T= (n.*1499T=) c.*553T= (n.*553T=) c.2925T= (p.Tyr975=) c.2904T= (p.Tyr968=) n.1741T= c.1503T= (p.Tyr501=) c.1812T= (p.Tyr604=) n.2849T= | |
| 16 | g.47696411G>A | CA396101053 | PHKB | c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) c.2926G>A (p.Glu976Lys) c.2905G>A (p.Glu969Lys) n.1742G>A c.1504G>A (p.Glu502Lys) c.1813G>A (p.Glu605Lys) n.2850G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696411G>C | CA396101054 | PHKB | c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) c.2926G>C (p.Glu976Gln) c.2905G>C (p.Glu969Gln) n.1742G>C c.1504G>C (p.Glu502Gln) c.1813G>C (p.Glu605Gln) n.2850G>C | |
| 16 | g.47696411G= | CA2220492705 | PHKB | c.*1500G= (n.*1500G=) c.*554G= (n.*554G=) c.2926G= (p.Glu976=) c.2905G= (p.Glu969=) n.1742G= c.1504G= (p.Glu502=) c.1813G= (p.Glu605=) n.2850G= | |
| 16 | g.47696411G>T | CA034971 | PHKB | c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) c.2926G>T (p.Glu976Ter) c.2905G>T (p.Glu969Ter) n.1742G>T c.1504G>T (p.Glu502Ter) c.1813G>T (p.Glu605Ter) n.2850G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696412A>C | CA396101055 | PHKB | c.*1501A>C (n.*1501A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) c.2927A>C (p.Glu976Ala) c.2906A>C (p.Glu969Ala) n.1743A>C c.1505A>C (p.Glu502Ala) c.1814A>C (p.Glu605Ala) n.2851A>C | |
| 16 | g.47696412A>G | CA396101057 | PHKB | c.*1501A>G (n.*1501A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) c.2927A>G (p.Glu976Gly) c.2906A>G (p.Glu969Gly) n.1743A>G c.1505A>G (p.Glu502Gly) c.1814A>G (p.Glu605Gly) n.2851A>G | |
| 16 | g.47696412A>T | CA396101056 | PHKB | c.*1501A>T (n.*1501A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) c.2927A>T (p.Glu976Val) c.2906A>T (p.Glu969Val) n.1743A>T c.1505A>T (p.Glu502Val) c.1814A>T (p.Glu605Val) n.2851A>T | |
| 16 | g.47696413G>A | CA495361379 | PHKB | c.*1502G>A (n.*1502G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.2928G>A (p.Glu976=) c.2907G>A (p.Glu969=) n.1744G>A c.1506G>A (p.Glu502=) c.1815G>A (p.Glu605=) n.2852G>A | |
| 16 | g.47696413G>C | CA396101058 | PHKB | c.*1502G>C (n.*1502G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.2928G>C (p.Glu976Asp) c.2907G>C (p.Glu969Asp) n.1744G>C c.1506G>C (p.Glu502Asp) c.1815G>C (p.Glu605Asp) n.2852G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696413G= | CA2220492706 | PHKB | c.*1502G= (n.*1502G=) c.*556G= (n.*556G=) c.2928G= (p.Glu976=) c.2907G= (p.Glu969=) n.1744G= c.1506G= (p.Glu502=) c.1815G= (p.Glu605=) n.2852G= | |
| 16 | g.47696413G>T | CA396101059 | PHKB | c.*1502G>T (n.*1502G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.2928G>T (p.Glu976Asp) c.2907G>T (p.Glu969Asp) n.1744G>T c.1506G>T (p.Glu502Asp) c.1815G>T (p.Glu605Asp) n.2852G>T | |
| 16 | g.47696414A>C | CA396101060 | PHKB | c.*1503A>C (n.*1503A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) c.2929A>C (p.Met977Leu) c.2908A>C (p.Met970Leu) n.1745A>C c.1507A>C (p.Met503Leu) c.1816A>C (p.Met606Leu) n.2853A>C | |
| 16 | g.47696414A>G | CA396101061 | PHKB | c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) c.2929A>G (p.Met977Val) c.2908A>G (p.Met970Val) n.1745A>G c.1507A>G (p.Met503Val) c.1816A>G (p.Met606Val) n.2853A>G | |
| 16 | g.47696414A>T | CA396101062 | PHKB | c.*1503A>T (n.*1503A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) c.2929A>T (p.Met977Leu) c.2908A>T (p.Met970Leu) n.1745A>T c.1507A>T (p.Met503Leu) c.1816A>T (p.Met606Leu) n.2853A>T | |
| 16 | g.47696415T>A | CA396101063 | PHKB | c.*1504T>A (n.*1504T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) c.2930T>A (p.Met977Lys) c.2909T>A (p.Met970Lys) n.1746T>A c.1508T>A (p.Met503Lys) c.1817T>A (p.Met606Lys) n.2854T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696415T>C | CA396101064 | PHKB | c.*1504T>C (n.*1504T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.2930T>C (p.Met977Thr) c.2909T>C (p.Met970Thr) n.1746T>C c.1508T>C (p.Met503Thr) c.1817T>C (p.Met606Thr) n.2854T>C | |
| 16 | g.47696415T>G | CA396101065 | PHKB | c.*1504T>G (n.*1504T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.2930T>G (p.Met977Arg) c.2909T>G (p.Met970Arg) n.1746T>G c.1508T>G (p.Met503Arg) c.1817T>G (p.Met606Arg) n.2854T>G | |
| 16 | g.47696416G>A | CA396101066 | PHKB | c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.2931G>A (p.Met977Ile) c.2910G>A (p.Met970Ile) n.1747G>A c.1509G>A (p.Met503Ile) c.1818G>A (p.Met606Ile) n.2855G>A | |
| 16 | g.47696416G>C | CA396101067 | PHKB | c.*1505G>C (n.*1505G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.2931G>C (p.Met977Ile) c.2910G>C (p.Met970Ile) n.1747G>C c.1509G>C (p.Met503Ile) c.1818G>C (p.Met606Ile) n.2855G>C | |
| 16 | g.47696416G>T | CA396101068 | PHKB | c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.2931G>T (p.Met977Ile) c.2910G>T (p.Met970Ile) n.1747G>T c.1509G>T (p.Met503Ile) c.1818G>T (p.Met606Ile) n.2855G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696417A>C | CA396101069 | PHKB | c.*1506A>C (n.*1506A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) c.2932A>C (p.Asn978His) c.2911A>C (p.Asn971His) n.1748A>C c.1510A>C (p.Asn504His) c.1819A>C (p.Asn607His) n.2856A>C | |
| 16 | g.47696417A>G | CA396101071 | PHKB | c.*1506A>G (n.*1506A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.2932A>G (p.Asn978Asp) c.2911A>G (p.Asn971Asp) n.1748A>G c.1510A>G (p.Asn504Asp) c.1819A>G (p.Asn607Asp) n.2856A>G | |
| 16 | g.47696417A>T | CA396101070 | PHKB | c.*1506A>T (n.*1506A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) c.2932A>T (p.Asn978Tyr) c.2911A>T (p.Asn971Tyr) n.1748A>T c.1510A>T (p.Asn504Tyr) c.1819A>T (p.Asn607Tyr) n.2856A>T |