UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.47696246G>T | CA2633049809 | PHKB | c.*1470-135G>T (n.*1470-135G>T) c.*524-135G>T (n.*524-135G>T) c.2896-135G>T (n.2896-135G>T) c.2875-135G>T (n.2875-135G>T) n.1712-135G>T c.1474-135G>T (n.1474-135G>T) c.1783-135G>T (n.1783-135G>T) n.2820-135G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696249G>A | CA2220492648 | PHKB | c.*1470-132G>A (n.*1470-132G>A) c.*524-132G>A (n.*524-132G>A) c.2896-132G>A (n.2896-132G>A) c.2875-132G>A (n.2875-132G>A) n.1712-132G>A c.1474-132G>A (n.1474-132G>A) c.1783-132G>A (n.1783-132G>A) n.2820-132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47696249G= | CA2220492647 | PHKB | c.*1470-132G= (n.*1470-132G=) c.*524-132G= (n.*524-132G=) c.2896-132G= (n.2896-132G=) c.2875-132G= (n.2875-132G=) n.1712-132G= c.1474-132G= (n.1474-132G=) c.1783-132G= (n.1783-132G=) n.2820-132G= | |
| 16 | g.47696249G>T | CA2633049810 | PHKB | c.*1470-132G>T (n.*1470-132G>T) c.*524-132G>T (n.*524-132G>T) c.2896-132G>T (n.2896-132G>T) c.2875-132G>T (n.2875-132G>T) n.1712-132G>T c.1474-132G>T (n.1474-132G>T) c.1783-132G>T (n.1783-132G>T) n.2820-132G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696251G>T | CA2633049811 | PHKB | c.*1470-130G>T (n.*1470-130G>T) c.*524-130G>T (n.*524-130G>T) c.2896-130G>T (n.2896-130G>T) c.2875-130G>T (n.2875-130G>T) n.1712-130G>T c.1474-130G>T (n.1474-130G>T) c.1783-130G>T (n.1783-130G>T) n.2820-130G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696252T>C | CA280739416 | PHKB | c.*1470-129T>C (n.*1470-129T>C) c.*524-129T>C (n.*524-129T>C) c.2896-129T>C (n.2896-129T>C) c.2875-129T>C (n.2875-129T>C) n.1712-129T>C c.1474-129T>C (n.1474-129T>C) c.1783-129T>C (n.1783-129T>C) n.2820-129T>C | dbSNP |
| 16 | g.47696252T= | CA2220492649 | PHKB | c.*1470-129T= (n.*1470-129T=) c.*524-129T= (n.*524-129T=) c.2896-129T= (n.2896-129T=) c.2875-129T= (n.2875-129T=) n.1712-129T= c.1474-129T= (n.1474-129T=) c.1783-129T= (n.1783-129T=) n.2820-129T= | |
| 16 | g.47696253A= | CA2220492650 | PHKB | c.*1470-128A= (n.*1470-128A=) c.*524-128A= (n.*524-128A=) c.2896-128A= (n.2896-128A=) c.2875-128A= (n.2875-128A=) n.1712-128A= c.1474-128A= (n.1474-128A=) c.1783-128A= (n.1783-128A=) n.2820-128A= | |
| 16 | g.47696253A>C | CA622395755 | PHKB | c.*1470-128A>C (n.*1470-128A>C) c.*524-128A>C (n.*524-128A>C) c.2896-128A>C (n.2896-128A>C) c.2875-128A>C (n.2875-128A>C) n.1712-128A>C c.1474-128A>C (n.1474-128A>C) c.1783-128A>C (n.1783-128A>C) n.2820-128A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696254G>T | CA2633049813 | PHKB | c.*1470-127G>T (n.*1470-127G>T) c.*524-127G>T (n.*524-127G>T) c.2896-127G>T (n.2896-127G>T) c.2875-127G>T (n.2875-127G>T) n.1712-127G>T c.1474-127G>T (n.1474-127G>T) c.1783-127G>T (n.1783-127G>T) n.2820-127G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696255C= | CA2220492651 | PHKB | c.*1470-126C= (n.*1470-126C=) c.*524-126C= (n.*524-126C=) c.2896-126C= (n.2896-126C=) c.2875-126C= (n.2875-126C=) n.1712-126C= c.1474-126C= (n.1474-126C=) c.1783-126C= (n.1783-126C=) n.2820-126C= | |
| 16 | g.47696255C>G | CA721058550 | PHKB | c.*1470-126C>G (n.*1470-126C>G) c.*524-126C>G (n.*524-126C>G) c.2896-126C>G (n.2896-126C>G) c.2875-126C>G (n.2875-126C>G) n.1712-126C>G c.1474-126C>G (n.1474-126C>G) c.1783-126C>G (n.1783-126C>G) n.2820-126C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696256T>C | CA2732290998 | PHKB | c.*1470-125T>C (n.*1470-125T>C) c.*524-125T>C (n.*524-125T>C) c.2896-125T>C (n.2896-125T>C) c.2875-125T>C (n.2875-125T>C) n.1712-125T>C c.1474-125T>C (n.1474-125T>C) c.1783-125T>C (n.1783-125T>C) n.2820-125T>C | dbSNP |
| 16 | g.47696257G= | CA2220492652 | PHKB | c.*1470-124G= (n.*1470-124G=) c.*524-124G= (n.*524-124G=) c.2896-124G= (n.2896-124G=) c.2875-124G= (n.2875-124G=) n.1712-124G= c.1474-124G= (n.1474-124G=) c.1783-124G= (n.1783-124G=) n.2820-124G= | |
| 16 | g.47696257G>T | CA2633049814 | PHKB | c.*1470-124G>T (n.*1470-124G>T) c.*524-124G>T (n.*524-124G>T) c.2896-124G>T (n.2896-124G>T) c.2875-124G>T (n.2875-124G>T) n.1712-124G>T c.1474-124G>T (n.1474-124G>T) c.1783-124G>T (n.1783-124G>T) n.2820-124G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696261dup | CA977061302 | PHKB | c.*1470-120dup (n.*1470-120dup) c.*524-120dup (n.*524-120dup) c.2896-120dup (n.2896-120dup) c.2875-120dup (n.2875-120dup) n.1712-120dup c.1474-120dup (n.1474-120dup) c.1783-120dup (n.1783-120dup) n.2820-120dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696261del | CA2633049820 | PHKB | c.*1470-120del (n.*1470-120del) c.*524-120del (n.*524-120del) c.2896-120del (n.2896-120del) c.2875-120del (n.2875-120del) n.1712-120del c.1474-120del (n.1474-120del) c.1783-120del (n.1783-120del) n.2820-120del | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696260A= | CA2220492653 | PHKB | c.*1470-121A= (n.*1470-121A=) c.*524-121A= (n.*524-121A=) c.2896-121A= (n.2896-121A=) c.2875-121A= (n.2875-121A=) n.1712-121A= c.1474-121A= (n.1474-121A=) c.1783-121A= (n.1783-121A=) n.2820-121A= | |
| 16 | g.47696260A>T | CA280739417 | PHKB | c.*1470-121A>T (n.*1470-121A>T) c.*524-121A>T (n.*524-121A>T) c.2896-121A>T (n.2896-121A>T) c.2875-121A>T (n.2875-121A>T) n.1712-121A>T c.1474-121A>T (n.1474-121A>T) c.1783-121A>T (n.1783-121A>T) n.2820-121A>T | dbSNP |
| 16 | g.47696263G>T | CA2633049822 | PHKB | c.*1470-118G>T (n.*1470-118G>T) c.*524-118G>T (n.*524-118G>T) c.2896-118G>T (n.2896-118G>T) c.2875-118G>T (n.2875-118G>T) n.1712-118G>T c.1474-118G>T (n.1474-118G>T) c.1783-118G>T (n.1783-118G>T) n.2820-118G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696266C>A | CA2633049823 | PHKB | c.*1470-115C>A (n.*1470-115C>A) c.*524-115C>A (n.*524-115C>A) c.2896-115C>A (n.2896-115C>A) c.2875-115C>A (n.2875-115C>A) n.1712-115C>A c.1474-115C>A (n.1474-115C>A) c.1783-115C>A (n.1783-115C>A) n.2820-115C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696266C= | CA2220492654 | PHKB | c.*1470-115C= (n.*1470-115C=) c.*524-115C= (n.*524-115C=) c.2896-115C= (n.2896-115C=) c.2875-115C= (n.2875-115C=) n.1712-115C= c.1474-115C= (n.1474-115C=) c.1783-115C= (n.1783-115C=) n.2820-115C= | |
| 16 | g.47696266C>T | CA622395756 | PHKB | c.*1470-115C>T (n.*1470-115C>T) c.*524-115C>T (n.*524-115C>T) c.2896-115C>T (n.2896-115C>T) c.2875-115C>T (n.2875-115C>T) n.1712-115C>T c.1474-115C>T (n.1474-115C>T) c.1783-115C>T (n.1783-115C>T) n.2820-115C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696268C>T | CA2633049827 | PHKB | c.*1470-113C>T (n.*1470-113C>T) c.*524-113C>T (n.*524-113C>T) c.2896-113C>T (n.2896-113C>T) c.2875-113C>T (n.2875-113C>T) n.1712-113C>T c.1474-113C>T (n.1474-113C>T) c.1783-113C>T (n.1783-113C>T) n.2820-113C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696269C>A | CA2633049829 | PHKB | c.*1470-112C>A (n.*1470-112C>A) c.*524-112C>A (n.*524-112C>A) c.2896-112C>A (n.2896-112C>A) c.2875-112C>A (n.2875-112C>A) n.1712-112C>A c.1474-112C>A (n.1474-112C>A) c.1783-112C>A (n.1783-112C>A) n.2820-112C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696269C>T | CA2633049830 | PHKB | c.*1470-112C>T (n.*1470-112C>T) c.*524-112C>T (n.*524-112C>T) c.2896-112C>T (n.2896-112C>T) c.2875-112C>T (n.2875-112C>T) n.1712-112C>T c.1474-112C>T (n.1474-112C>T) c.1783-112C>T (n.1783-112C>T) n.2820-112C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696270A= | CA2220492655 | PHKB | c.*1470-111A= (n.*1470-111A=) c.*524-111A= (n.*524-111A=) c.2896-111A= (n.2896-111A=) c.2875-111A= (n.2875-111A=) n.1712-111A= c.1474-111A= (n.1474-111A=) c.1783-111A= (n.1783-111A=) n.2820-111A= | |
| 16 | g.47696270A>C | CA280739418 | PHKB | c.*1470-111A>C (n.*1470-111A>C) c.*524-111A>C (n.*524-111A>C) c.2896-111A>C (n.2896-111A>C) c.2875-111A>C (n.2875-111A>C) n.1712-111A>C c.1474-111A>C (n.1474-111A>C) c.1783-111A>C (n.1783-111A>C) n.2820-111A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696270A>G | CA2633049833 | PHKB | c.*1470-111A>G (n.*1470-111A>G) c.*524-111A>G (n.*524-111A>G) c.2896-111A>G (n.2896-111A>G) c.2875-111A>G (n.2875-111A>G) n.1712-111A>G c.1474-111A>G (n.1474-111A>G) c.1783-111A>G (n.1783-111A>G) n.2820-111A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696271A>C | CA2806912446 | PHKB | c.*1470-110A>C (n.*1470-110A>C) c.*524-110A>C (n.*524-110A>C) c.2896-110A>C (n.2896-110A>C) c.2875-110A>C (n.2875-110A>C) n.1712-110A>C c.1474-110A>C (n.1474-110A>C) c.1783-110A>C (n.1783-110A>C) n.2820-110A>C | |
| 16 | g.47696271A>G | CA2633049834 | PHKB | c.*1470-110A>G (n.*1470-110A>G) c.*524-110A>G (n.*524-110A>G) c.2896-110A>G (n.2896-110A>G) c.2875-110A>G (n.2875-110A>G) n.1712-110A>G c.1474-110A>G (n.1474-110A>G) c.1783-110A>G (n.1783-110A>G) n.2820-110A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696272G>T | CA2633049835 | PHKB | c.*1470-109G>T (n.*1470-109G>T) c.*524-109G>T (n.*524-109G>T) c.2896-109G>T (n.2896-109G>T) c.2875-109G>T (n.2875-109G>T) n.1712-109G>T c.1474-109G>T (n.1474-109G>T) c.1783-109G>T (n.1783-109G>T) n.2820-109G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696273G>A | CA2633049836 | PHKB | c.*1470-108G>A (n.*1470-108G>A) c.*524-108G>A (n.*524-108G>A) c.2896-108G>A (n.2896-108G>A) c.2875-108G>A (n.2875-108G>A) n.1712-108G>A c.1474-108G>A (n.1474-108G>A) c.1783-108G>A (n.1783-108G>A) n.2820-108G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696273G>T | CA656285812 | PHKB | c.*1470-108G>T (n.*1470-108G>T) c.*524-108G>T (n.*524-108G>T) c.2896-108G>T (n.2896-108G>T) c.2875-108G>T (n.2875-108G>T) n.1712-108G>T c.1474-108G>T (n.1474-108G>T) c.1783-108G>T (n.1783-108G>T) n.2820-108G>T | gnomAD v4 COSMIC |
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| 16 | g.47696276T>A | CA2633049843 | PHKB | c.*1470-105T>A (n.*1470-105T>A) c.*524-105T>A (n.*524-105T>A) c.2896-105T>A (n.2896-105T>A) c.2875-105T>A (n.2875-105T>A) n.1712-105T>A c.1474-105T>A (n.1474-105T>A) c.1783-105T>A (n.1783-105T>A) n.2820-105T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696277T>C | CA721058563 | PHKB | c.*1470-104T>C (n.*1470-104T>C) c.*524-104T>C (n.*524-104T>C) c.2896-104T>C (n.2896-104T>C) c.2875-104T>C (n.2875-104T>C) n.1712-104T>C c.1474-104T>C (n.1474-104T>C) c.1783-104T>C (n.1783-104T>C) n.2820-104T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696277T= | CA2220492657 | PHKB | c.*1470-104T= (n.*1470-104T=) c.*524-104T= (n.*524-104T=) c.2896-104T= (n.2896-104T=) c.2875-104T= (n.2875-104T=) n.1712-104T= c.1474-104T= (n.1474-104T=) c.1783-104T= (n.1783-104T=) n.2820-104T= | |
| 16 | g.47696278A>G | CA2633049844 | PHKB | c.*1470-103A>G (n.*1470-103A>G) c.*524-103A>G (n.*524-103A>G) c.2896-103A>G (n.2896-103A>G) c.2875-103A>G (n.2875-103A>G) n.1712-103A>G c.1474-103A>G (n.1474-103A>G) c.1783-103A>G (n.1783-103A>G) n.2820-103A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696284A= | CA2220492658 | PHKB | c.*1470-97A= (n.*1470-97A=) c.*524-97A= (n.*524-97A=) c.2896-97A= (n.2896-97A=) c.2875-97A= (n.2875-97A=) n.1712-97A= c.1474-97A= (n.1474-97A=) c.1783-97A= (n.1783-97A=) n.2820-97A= | |
| 16 | g.47696284A>C | CA2633049846 | PHKB | c.*1470-97A>C (n.*1470-97A>C) c.*524-97A>C (n.*524-97A>C) c.2896-97A>C (n.2896-97A>C) c.2875-97A>C (n.2875-97A>C) n.1712-97A>C c.1474-97A>C (n.1474-97A>C) c.1783-97A>C (n.1783-97A>C) n.2820-97A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696284A>G | CA280739419 | PHKB | c.*1470-97A>G (n.*1470-97A>G) c.*524-97A>G (n.*524-97A>G) c.2896-97A>G (n.2896-97A>G) c.2875-97A>G (n.2875-97A>G) n.1712-97A>G c.1474-97A>G (n.1474-97A>G) c.1783-97A>G (n.1783-97A>G) n.2820-97A>G | dbSNP |
| 16 | g.47696291A>G | CA2633049847 | PHKB | c.*1470-90A>G (n.*1470-90A>G) c.*524-90A>G (n.*524-90A>G) c.2896-90A>G (n.2896-90A>G) c.2875-90A>G (n.2875-90A>G) n.1712-90A>G c.1474-90A>G (n.1474-90A>G) c.1783-90A>G (n.1783-90A>G) n.2820-90A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696292C>A | CA2633049848 | PHKB | c.*1470-89C>A (n.*1470-89C>A) c.*524-89C>A (n.*524-89C>A) c.2896-89C>A (n.2896-89C>A) c.2875-89C>A (n.2875-89C>A) n.1712-89C>A c.1474-89C>A (n.1474-89C>A) c.1783-89C>A (n.1783-89C>A) n.2820-89C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696292C>G | CA2550162306 | PHKB | c.*1470-89C>G (n.*1470-89C>G) c.*524-89C>G (n.*524-89C>G) c.2896-89C>G (n.2896-89C>G) c.2875-89C>G (n.2875-89C>G) n.1712-89C>G c.1474-89C>G (n.1474-89C>G) c.1783-89C>G (n.1783-89C>G) n.2820-89C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696294A= | CA2220492659 | PHKB | c.*1470-87A= (n.*1470-87A=) c.*524-87A= (n.*524-87A=) c.2896-87A= (n.2896-87A=) c.2875-87A= (n.2875-87A=) n.1712-87A= c.1474-87A= (n.1474-87A=) c.1783-87A= (n.1783-87A=) n.2820-87A= | |
| 16 | g.47696294A>G | CA2220492660 | PHKB | c.*1470-87A>G (n.*1470-87A>G) c.*524-87A>G (n.*524-87A>G) c.2896-87A>G (n.2896-87A>G) c.2875-87A>G (n.2875-87A>G) n.1712-87A>G c.1474-87A>G (n.1474-87A>G) c.1783-87A>G (n.1783-87A>G) n.2820-87A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47696297A>G | CA2575984590 | PHKB | c.*1470-84A>G (n.*1470-84A>G) c.*524-84A>G (n.*524-84A>G) c.2896-84A>G (n.2896-84A>G) c.2875-84A>G (n.2875-84A>G) n.1712-84A>G c.1474-84A>G (n.1474-84A>G) c.1783-84A>G (n.1783-84A>G) n.2820-84A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696297A>T | CA2633049849 | PHKB | c.*1470-84A>T (n.*1470-84A>T) c.*524-84A>T (n.*524-84A>T) c.2896-84A>T (n.2896-84A>T) c.2875-84A>T (n.2875-84A>T) n.1712-84A>T c.1474-84A>T (n.1474-84A>T) c.1783-84A>T (n.1783-84A>T) n.2820-84A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696299T>C | CA2575984591 | PHKB | c.*1470-82T>C (n.*1470-82T>C) c.*524-82T>C (n.*524-82T>C) c.2896-82T>C (n.2896-82T>C) c.2875-82T>C (n.2875-82T>C) n.1712-82T>C c.1474-82T>C (n.1474-82T>C) c.1783-82T>C (n.1783-82T>C) n.2820-82T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696300G>T | CA2633049850 | PHKB | c.*1470-81G>T (n.*1470-81G>T) c.*524-81G>T (n.*524-81G>T) c.2896-81G>T (n.2896-81G>T) c.2875-81G>T (n.2875-81G>T) n.1712-81G>T c.1474-81G>T (n.1474-81G>T) c.1783-81G>T (n.1783-81G>T) n.2820-81G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696302T>C | CA2633049851 | PHKB | c.*1470-79T>C (n.*1470-79T>C) c.*524-79T>C (n.*524-79T>C) c.2896-79T>C (n.2896-79T>C) c.2875-79T>C (n.2875-79T>C) n.1712-79T>C c.1474-79T>C (n.1474-79T>C) c.1783-79T>C (n.1783-79T>C) n.2820-79T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696303T>C | CA2220492661 | PHKB | c.*1470-78T>C (n.*1470-78T>C) c.*524-78T>C (n.*524-78T>C) c.2896-78T>C (n.2896-78T>C) c.2875-78T>C (n.2875-78T>C) n.1712-78T>C c.1474-78T>C (n.1474-78T>C) c.1783-78T>C (n.1783-78T>C) n.2820-78T>C | dbSNP |
| 16 | g.47696303T= | CA2220492662 | PHKB | c.*1470-78T= (n.*1470-78T=) c.*524-78T= (n.*524-78T=) c.2896-78T= (n.2896-78T=) c.2875-78T= (n.2875-78T=) n.1712-78T= c.1474-78T= (n.1474-78T=) c.1783-78T= (n.1783-78T=) n.2820-78T= | |
| 16 | g.47696304A= | CA2220492663 | PHKB | c.*1470-77A= (n.*1470-77A=) c.*524-77A= (n.*524-77A=) c.2896-77A= (n.2896-77A=) c.2875-77A= (n.2875-77A=) n.1712-77A= c.1474-77A= (n.1474-77A=) c.1783-77A= (n.1783-77A=) n.2820-77A= | |
| 16 | g.47696304A>G | CA977061313 | PHKB | c.*1470-77A>G (n.*1470-77A>G) c.*524-77A>G (n.*524-77A>G) c.2896-77A>G (n.2896-77A>G) c.2875-77A>G (n.2875-77A>G) n.1712-77A>G c.1474-77A>G (n.1474-77A>G) c.1783-77A>G (n.1783-77A>G) n.2820-77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.47696305G= | CA2220492664 | PHKB | c.*1470-76G= (n.*1470-76G=) c.*524-76G= (n.*524-76G=) c.2896-76G= (n.2896-76G=) c.2875-76G= (n.2875-76G=) n.1712-76G= c.1474-76G= (n.1474-76G=) c.1783-76G= (n.1783-76G=) n.2820-76G= | |
| 16 | g.47696307A>G | CA2633049852 | PHKB | c.*1470-74A>G (n.*1470-74A>G) c.*524-74A>G (n.*524-74A>G) c.2896-74A>G (n.2896-74A>G) c.2875-74A>G (n.2875-74A>G) n.1712-74A>G c.1474-74A>G (n.1474-74A>G) c.1783-74A>G (n.1783-74A>G) n.2820-74A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696309A= | CA2220492665 | PHKB | c.*1470-72A= (n.*1470-72A=) c.*524-72A= (n.*524-72A=) c.2896-72A= (n.2896-72A=) c.2875-72A= (n.2875-72A=) n.1712-72A= c.1474-72A= (n.1474-72A=) c.1783-72A= (n.1783-72A=) n.2820-72A= | |
| 16 | g.47696309A>G | CA2220492666 | PHKB | c.*1470-72A>G (n.*1470-72A>G) c.*524-72A>G (n.*524-72A>G) c.2896-72A>G (n.2896-72A>G) c.2875-72A>G (n.2875-72A>G) n.1712-72A>G c.1474-72A>G (n.1474-72A>G) c.1783-72A>G (n.1783-72A>G) n.2820-72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47696310T>A | CA2633049853 | PHKB | c.*1470-71T>A (n.*1470-71T>A) c.*524-71T>A (n.*524-71T>A) c.2896-71T>A (n.2896-71T>A) c.2875-71T>A (n.2875-71T>A) n.1712-71T>A c.1474-71T>A (n.1474-71T>A) c.1783-71T>A (n.1783-71T>A) n.2820-71T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696311G>T | CA2633049854 | PHKB | c.*1470-70G>T (n.*1470-70G>T) c.*524-70G>T (n.*524-70G>T) c.2896-70G>T (n.2896-70G>T) c.2875-70G>T (n.2875-70G>T) n.1712-70G>T c.1474-70G>T (n.1474-70G>T) c.1783-70G>T (n.1783-70G>T) n.2820-70G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696314A>G | CA2633049855 | PHKB | c.*1470-67A>G (n.*1470-67A>G) c.*524-67A>G (n.*524-67A>G) c.2896-67A>G (n.2896-67A>G) c.2875-67A>G (n.2875-67A>G) n.1712-67A>G c.1474-67A>G (n.1474-67A>G) c.1783-67A>G (n.1783-67A>G) n.2820-67A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696315T>G | CA2633049857 | PHKB | c.*1470-66T>G (n.*1470-66T>G) c.*524-66T>G (n.*524-66T>G) c.2896-66T>G (n.2896-66T>G) c.2875-66T>G (n.2875-66T>G) n.1712-66T>G c.1474-66T>G (n.1474-66T>G) c.1783-66T>G (n.1783-66T>G) n.2820-66T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696319_47696321del | CA2633049856 | PHKB | c.*1470-62_*1470-60del (n.*1470-62_*1470-60del) c.*524-62_*524-60del (n.*524-62_*524-60del) c.2896-62_2896-60del (n.2896-62_2896-60del) c.2875-62_2875-60del (n.2875-62_2875-60del) n.1712-62_1712-60del c.1474-62_1474-60del (n.1474-62_1474-60del) c.1783-62_1783-60del (n.1783-62_1783-60del) n.2820-62_2820-60del | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696316T>G | CA2633049858 | PHKB | c.*1470-65T>G (n.*1470-65T>G) c.*524-65T>G (n.*524-65T>G) c.2896-65T>G (n.2896-65T>G) c.2875-65T>G (n.2875-65T>G) n.1712-65T>G c.1474-65T>G (n.1474-65T>G) c.1783-65T>G (n.1783-65T>G) n.2820-65T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696317C>A | CA2633049859 | PHKB | c.*1470-64C>A (n.*1470-64C>A) c.*524-64C>A (n.*524-64C>A) c.2896-64C>A (n.2896-64C>A) c.2875-64C>A (n.2875-64C>A) n.1712-64C>A c.1474-64C>A (n.1474-64C>A) c.1783-64C>A (n.1783-64C>A) n.2820-64C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696320C>A | CA2633049860 | PHKB | c.*1470-61C>A (n.*1470-61C>A) c.*524-61C>A (n.*524-61C>A) c.2896-61C>A (n.2896-61C>A) c.2875-61C>A (n.2875-61C>A) n.1712-61C>A c.1474-61C>A (n.1474-61C>A) c.1783-61C>A (n.1783-61C>A) n.2820-61C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696320C= | CA2220492667 | PHKB | c.*1470-61C= (n.*1470-61C=) c.*524-61C= (n.*524-61C=) c.2896-61C= (n.2896-61C=) c.2875-61C= (n.2875-61C=) n.1712-61C= c.1474-61C= (n.1474-61C=) c.1783-61C= (n.1783-61C=) n.2820-61C= | |
| 16 | g.47696320C>T | CA2220492668 | PHKB | c.*1470-61C>T (n.*1470-61C>T) c.*524-61C>T (n.*524-61C>T) c.2896-61C>T (n.2896-61C>T) c.2875-61C>T (n.2875-61C>T) n.1712-61C>T c.1474-61C>T (n.1474-61C>T) c.1783-61C>T (n.1783-61C>T) n.2820-61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696321T>C | CA2633049861 | PHKB | c.*1470-60T>C (n.*1470-60T>C) c.*524-60T>C (n.*524-60T>C) c.2896-60T>C (n.2896-60T>C) c.2875-60T>C (n.2875-60T>C) n.1712-60T>C c.1474-60T>C (n.1474-60T>C) c.1783-60T>C (n.1783-60T>C) n.2820-60T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696322A= | CA2220492669 | PHKB | c.*1470-59A= (n.*1470-59A=) c.*524-59A= (n.*524-59A=) c.2896-59A= (n.2896-59A=) c.2875-59A= (n.2875-59A=) n.1712-59A= c.1474-59A= (n.1474-59A=) c.1783-59A= (n.1783-59A=) n.2820-59A= | |
| 16 | g.47696322A>G | CA721058567 | PHKB | c.*1470-59A>G (n.*1470-59A>G) c.*524-59A>G (n.*524-59A>G) c.2896-59A>G (n.2896-59A>G) c.2875-59A>G (n.2875-59A>G) n.1712-59A>G c.1474-59A>G (n.1474-59A>G) c.1783-59A>G (n.1783-59A>G) n.2820-59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696322A>T | CA2575984592 | PHKB | c.*1470-59A>T (n.*1470-59A>T) c.*524-59A>T (n.*524-59A>T) c.2896-59A>T (n.2896-59A>T) c.2875-59A>T (n.2875-59A>T) n.1712-59A>T c.1474-59A>T (n.1474-59A>T) c.1783-59A>T (n.1783-59A>T) n.2820-59A>T | |
| 16 | g.47696324T>C | CA721058569 | PHKB | c.*1470-57T>C (n.*1470-57T>C) c.*524-57T>C (n.*524-57T>C) c.2896-57T>C (n.2896-57T>C) c.2875-57T>C (n.2875-57T>C) n.1712-57T>C c.1474-57T>C (n.1474-57T>C) c.1783-57T>C (n.1783-57T>C) n.2820-57T>C | dbSNP |
| 16 | g.47696324T>G | CA2575984593 | PHKB | c.*1470-57T>G (n.*1470-57T>G) c.*524-57T>G (n.*524-57T>G) c.2896-57T>G (n.2896-57T>G) c.2875-57T>G (n.2875-57T>G) n.1712-57T>G c.1474-57T>G (n.1474-57T>G) c.1783-57T>G (n.1783-57T>G) n.2820-57T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696324T= | CA2220492670 | PHKB | c.*1470-57T= (n.*1470-57T=) c.*524-57T= (n.*524-57T=) c.2896-57T= (n.2896-57T=) c.2875-57T= (n.2875-57T=) n.1712-57T= c.1474-57T= (n.1474-57T=) c.1783-57T= (n.1783-57T=) n.2820-57T= | |
| 16 | g.47696325A>T | CA2575984594 | PHKB | c.*1470-56A>T (n.*1470-56A>T) c.*524-56A>T (n.*524-56A>T) c.2896-56A>T (n.2896-56A>T) c.2875-56A>T (n.2875-56A>T) n.1712-56A>T c.1474-56A>T (n.1474-56A>T) c.1783-56A>T (n.1783-56A>T) n.2820-56A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696327A= | CA2220492671 | PHKB | c.*1470-54A= (n.*1470-54A=) c.*524-54A= (n.*524-54A=) c.2896-54A= (n.2896-54A=) c.2875-54A= (n.2875-54A=) n.1712-54A= c.1474-54A= (n.1474-54A=) c.1783-54A= (n.1783-54A=) n.2820-54A= | |
| 16 | g.47696327A>G | CA977061320 | PHKB | c.*1470-54A>G (n.*1470-54A>G) c.*524-54A>G (n.*524-54A>G) c.2896-54A>G (n.2896-54A>G) c.2875-54A>G (n.2875-54A>G) n.1712-54A>G c.1474-54A>G (n.1474-54A>G) c.1783-54A>G (n.1783-54A>G) n.2820-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696328T>A | CA2633049862 | PHKB | c.*1470-53T>A (n.*1470-53T>A) c.*524-53T>A (n.*524-53T>A) c.2896-53T>A (n.2896-53T>A) c.2875-53T>A (n.2875-53T>A) n.1712-53T>A c.1474-53T>A (n.1474-53T>A) c.1783-53T>A (n.1783-53T>A) n.2820-53T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696328T>G | CA2633049863 | PHKB | c.*1470-53T>G (n.*1470-53T>G) c.*524-53T>G (n.*524-53T>G) c.2896-53T>G (n.2896-53T>G) c.2875-53T>G (n.2875-53T>G) n.1712-53T>G c.1474-53T>G (n.1474-53T>G) c.1783-53T>G (n.1783-53T>G) n.2820-53T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696330A= | CA2220492672 | PHKB | c.*1470-51A= (n.*1470-51A=) c.*524-51A= (n.*524-51A=) c.2896-51A= (n.2896-51A=) c.2875-51A= (n.2875-51A=) n.1712-51A= c.1474-51A= (n.1474-51A=) c.1783-51A= (n.1783-51A=) n.2820-51A= | |
| 16 | g.47696330A>G | CA2220492673 | PHKB | c.*1470-51A>G (n.*1470-51A>G) c.*524-51A>G (n.*524-51A>G) c.2896-51A>G (n.2896-51A>G) c.2875-51A>G (n.2875-51A>G) n.1712-51A>G c.1474-51A>G (n.1474-51A>G) c.1783-51A>G (n.1783-51A>G) n.2820-51A>G | dbSNP |
| 16 | g.47696330A>T | CA2575984595 | PHKB | c.*1470-51A>T (n.*1470-51A>T) c.*524-51A>T (n.*524-51A>T) c.2896-51A>T (n.2896-51A>T) c.2875-51A>T (n.2875-51A>T) n.1712-51A>T c.1474-51A>T (n.1474-51A>T) c.1783-51A>T (n.1783-51A>T) n.2820-51A>T | |
| 16 | g.47696331G>A | CA2633049864 | PHKB | c.*1470-50G>A (n.*1470-50G>A) c.*524-50G>A (n.*524-50G>A) c.2896-50G>A (n.2896-50G>A) c.2875-50G>A (n.2875-50G>A) n.1712-50G>A c.1474-50G>A (n.1474-50G>A) c.1783-50G>A (n.1783-50G>A) n.2820-50G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696333A>G | CA2633049865 | PHKB | c.*1470-48A>G (n.*1470-48A>G) c.*524-48A>G (n.*524-48A>G) c.2896-48A>G (n.2896-48A>G) c.2875-48A>G (n.2875-48A>G) n.1712-48A>G c.1474-48A>G (n.1474-48A>G) c.1783-48A>G (n.1783-48A>G) n.2820-48A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696334C>A | CA2633049866 | PHKB | c.*1470-47C>A (n.*1470-47C>A) c.*524-47C>A (n.*524-47C>A) c.2896-47C>A (n.2896-47C>A) c.2875-47C>A (n.2875-47C>A) n.1712-47C>A c.1474-47C>A (n.1474-47C>A) c.1783-47C>A (n.1783-47C>A) n.2820-47C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696335C>A | CA2633049867 | PHKB | c.*1470-46C>A (n.*1470-46C>A) c.*524-46C>A (n.*524-46C>A) c.2896-46C>A (n.2896-46C>A) c.2875-46C>A (n.2875-46C>A) n.1712-46C>A c.1474-46C>A (n.1474-46C>A) c.1783-46C>A (n.1783-46C>A) n.2820-46C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696335C= | CA2220492674 | PHKB | c.*1470-46C= (n.*1470-46C=) c.*524-46C= (n.*524-46C=) c.2896-46C= (n.2896-46C=) c.2875-46C= (n.2875-46C=) n.1712-46C= c.1474-46C= (n.1474-46C=) c.1783-46C= (n.1783-46C=) n.2820-46C= | |
| 16 | g.47696335C>G | CA8041367 | PHKB | c.*1470-46C>G (n.*1470-46C>G) c.*524-46C>G (n.*524-46C>G) c.2896-46C>G (n.2896-46C>G) c.2875-46C>G (n.2875-46C>G) n.1712-46C>G c.1474-46C>G (n.1474-46C>G) c.1783-46C>G (n.1783-46C>G) n.2820-46C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696337G>T | CA2806912447 | PHKB | c.*1470-44G>T (n.*1470-44G>T) c.*524-44G>T (n.*524-44G>T) c.2896-44G>T (n.2896-44G>T) c.2875-44G>T (n.2875-44G>T) n.1712-44G>T c.1474-44G>T (n.1474-44G>T) c.1783-44G>T (n.1783-44G>T) n.2820-44G>T | |
| 16 | g.47696338A>C | CA2633049868 | PHKB | c.*1470-43A>C (n.*1470-43A>C) c.*524-43A>C (n.*524-43A>C) c.2896-43A>C (n.2896-43A>C) c.2875-43A>C (n.2875-43A>C) n.1712-43A>C c.1474-43A>C (n.1474-43A>C) c.1783-43A>C (n.1783-43A>C) n.2820-43A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696339G>A | CA2633049869 | PHKB | c.*1470-42G>A (n.*1470-42G>A) c.*524-42G>A (n.*524-42G>A) c.2896-42G>A (n.2896-42G>A) c.2875-42G>A (n.2875-42G>A) n.1712-42G>A c.1474-42G>A (n.1474-42G>A) c.1783-42G>A (n.1783-42G>A) n.2820-42G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696339G>T | CA2575984596 | PHKB | c.*1470-42G>T (n.*1470-42G>T) c.*524-42G>T (n.*524-42G>T) c.2896-42G>T (n.2896-42G>T) c.2875-42G>T (n.2875-42G>T) n.1712-42G>T c.1474-42G>T (n.1474-42G>T) c.1783-42G>T (n.1783-42G>T) n.2820-42G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696340C>A | CA2633049870 | PHKB | c.*1470-41C>A (n.*1470-41C>A) c.*524-41C>A (n.*524-41C>A) c.2896-41C>A (n.2896-41C>A) c.2875-41C>A (n.2875-41C>A) n.1712-41C>A c.1474-41C>A (n.1474-41C>A) c.1783-41C>A (n.1783-41C>A) n.2820-41C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696340C>T | CA2523474954 | PHKB | c.*1470-41C>T (n.*1470-41C>T) c.*524-41C>T (n.*524-41C>T) c.2896-41C>T (n.2896-41C>T) c.2875-41C>T (n.2875-41C>T) n.1712-41C>T c.1474-41C>T (n.1474-41C>T) c.1783-41C>T (n.1783-41C>T) n.2820-41C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696341A>C | CA2575984597 | PHKB | c.*1470-40A>C (n.*1470-40A>C) c.*524-40A>C (n.*524-40A>C) c.2896-40A>C (n.2896-40A>C) c.2875-40A>C (n.2875-40A>C) n.1712-40A>C c.1474-40A>C (n.1474-40A>C) c.1783-40A>C (n.1783-40A>C) n.2820-40A>C | |
| 16 | g.47696343A>G | CA2575984598 | PHKB | c.*1470-38A>G (n.*1470-38A>G) c.*524-38A>G (n.*524-38A>G) c.2896-38A>G (n.2896-38A>G) c.2875-38A>G (n.2875-38A>G) n.1712-38A>G c.1474-38A>G (n.1474-38A>G) c.1783-38A>G (n.1783-38A>G) n.2820-38A>G | |
| 16 | g.47696345C>A | CA2633049871 | PHKB | c.*1470-36C>A (n.*1470-36C>A) c.*524-36C>A (n.*524-36C>A) c.2896-36C>A (n.2896-36C>A) c.2875-36C>A (n.2875-36C>A) n.1712-36C>A c.1474-36C>A (n.1474-36C>A) c.1783-36C>A (n.1783-36C>A) n.2820-36C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47696345C= | CA2220492675 | PHKB | c.*1470-36C= (n.*1470-36C=) c.*524-36C= (n.*524-36C=) c.2896-36C= (n.2896-36C=) c.2875-36C= (n.2875-36C=) n.1712-36C= c.1474-36C= (n.1474-36C=) c.1783-36C= (n.1783-36C=) n.2820-36C= | |
| 16 | g.47696345C>T | CA8041368 | PHKB | c.*1470-36C>T (n.*1470-36C>T) c.*524-36C>T (n.*524-36C>T) c.2896-36C>T (n.2896-36C>T) c.2875-36C>T (n.2875-36C>T) n.1712-36C>T c.1474-36C>T (n.1474-36C>T) c.1783-36C>T (n.1783-36C>T) n.2820-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696346G>A | CA8041369 | PHKB | c.*1470-35G>A (n.*1470-35G>A) c.*524-35G>A (n.*524-35G>A) c.2896-35G>A (n.2896-35G>A) c.2875-35G>A (n.2875-35G>A) n.1712-35G>A c.1474-35G>A (n.1474-35G>A) c.1783-35G>A (n.1783-35G>A) n.2820-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696346G>C | CA8041370 | PHKB | c.*1470-35G>C (n.*1470-35G>C) c.*524-35G>C (n.*524-35G>C) c.2896-35G>C (n.2896-35G>C) c.2875-35G>C (n.2875-35G>C) n.1712-35G>C c.1474-35G>C (n.1474-35G>C) c.1783-35G>C (n.1783-35G>C) n.2820-35G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47696346G= | CA2220492676 | PHKB | c.*1470-35G= (n.*1470-35G=) c.*524-35G= (n.*524-35G=) c.2896-35G= (n.2896-35G=) c.2875-35G= (n.2875-35G=) n.1712-35G= c.1474-35G= (n.1474-35G=) c.1783-35G= (n.1783-35G=) n.2820-35G= |