Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.47661510T>A | CA2653195658 | SULF2 | c.*2070+263A>T (n.*2070+263A>T) c.2494+263A>T (n.2494+263A>T) n.476A>T c.558+263A>T c.2497+263A>T (n.2497+263A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661510T>C | CA2653195654 | SULF2 | c.*2070+263A>G (n.*2070+263A>G) c.2494+263A>G (n.2494+263A>G) n.476A>G c.558+263A>G c.2497+263A>G (n.2497+263A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661510T>G | CA2653195653 | SULF2 | c.*2070+263A>C (n.*2070+263A>C) c.2494+263A>C (n.2494+263A>C) n.476A>C c.558+263A>C c.2497+263A>C (n.2497+263A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661511G>A | CA2653195661 | SULF2 | c.*2070+262C>T (n.*2070+262C>T) c.2494+262C>T (n.2494+262C>T) n.475C>T c.558+262C>T c.2497+262C>T (n.2497+262C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661511G>C | CA2653195663 | SULF2 | c.*2070+262C>G (n.*2070+262C>G) c.2494+262C>G (n.2494+262C>G) n.475C>G c.558+262C>G c.2497+262C>G (n.2497+262C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661511G>T | CA2653195662 | SULF2 | c.*2070+262C>A (n.*2070+262C>A) c.2494+262C>A (n.2494+262C>A) n.475C>A c.558+262C>A c.2497+262C>A (n.2497+262C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661512G>C | CA2653195664 | SULF2 | c.*2070+261C>G (n.*2070+261C>G) c.2494+261C>G (n.2494+261C>G) n.474C>G c.558+261C>G c.2497+261C>G (n.2497+261C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661512G>T | CA2653195665 | SULF2 | c.*2070+261C>A (n.*2070+261C>A) c.2494+261C>A (n.2494+261C>A) n.474C>A c.558+261C>A c.2497+261C>A (n.2497+261C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661513A>C | CA2653195666 | SULF2 | c.*2070+260T>G (n.*2070+260T>G) c.2494+260T>G (n.2494+260T>G) n.473T>G c.558+260T>G c.2497+260T>G (n.2497+260T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661513A>G | CA2653195668 | SULF2 | c.*2070+260T>C (n.*2070+260T>C) c.2494+260T>C (n.2494+260T>C) n.473T>C c.558+260T>C c.2497+260T>C (n.2497+260T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661513A>T | CA2653195667 | SULF2 | c.*2070+260T>A (n.*2070+260T>A) c.2494+260T>A (n.2494+260T>A) n.473T>A c.558+260T>A c.2497+260T>A (n.2497+260T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661514C>A | CA2653195669 | SULF2 | c.*2070+259G>T (n.*2070+259G>T) c.2494+259G>T (n.2494+259G>T) n.472G>T c.558+259G>T c.2497+259G>T (n.2497+259G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661514C>G | CA2653195671 | SULF2 | c.*2070+259G>C (n.*2070+259G>C) c.2494+259G>C (n.2494+259G>C) n.472G>C c.558+259G>C c.2497+259G>C (n.2497+259G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661514C>T | CA2653195670 | SULF2 | c.*2070+259G>A (n.*2070+259G>A) c.2494+259G>A (n.2494+259G>A) n.472G>A c.558+259G>A c.2497+259G>A (n.2497+259G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661515A= | CA2367229269 | SULF2 | c.*2070+258T= (n.*2070+258T=) c.2494+258T= (n.2494+258T=) n.471T= c.558+258T= c.2497+258T= (n.2497+258T=) | |
20 | g.47661515A>C | CA315831657 | SULF2 | c.*2070+258T>G (n.*2070+258T>G) c.2494+258T>G (n.2494+258T>G) n.471T>G c.558+258T>G c.2497+258T>G (n.2497+258T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661515A>G | CA2653195674 | SULF2 | c.*2070+258T>C (n.*2070+258T>C) c.2494+258T>C (n.2494+258T>C) n.471T>C c.558+258T>C c.2497+258T>C (n.2497+258T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661518del | CA2653195673 | SULF2 | c.*2070+258del (n.*2070+258del) c.2494+258del (n.2494+258del) n.471del c.558+258del c.2497+258del (n.2497+258del) | gnomAD v4 |
20 | g.47661516A>C | CA2653195676 | SULF2 | c.*2070+257T>G (n.*2070+257T>G) c.2494+257T>G (n.2494+257T>G) n.470T>G c.558+257T>G c.2497+257T>G (n.2497+257T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661516A>G | CA2653195677 | SULF2 | c.*2070+257T>C (n.*2070+257T>C) c.2494+257T>C (n.2494+257T>C) n.470T>C c.558+257T>C c.2497+257T>C (n.2497+257T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661517A>C | CA2653195679 | SULF2 | c.*2070+256T>G (n.*2070+256T>G) c.2494+256T>G (n.2494+256T>G) n.469T>G c.558+256T>G c.2497+256T>G (n.2497+256T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661517A>G | CA2653195680 | SULF2 | c.*2070+256T>C (n.*2070+256T>C) c.2494+256T>C (n.2494+256T>C) n.469T>C c.558+256T>C c.2497+256T>C (n.2497+256T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661518A>C | CA2653195681 | SULF2 | c.*2070+255T>G (n.*2070+255T>G) c.2494+255T>G (n.2494+255T>G) n.468T>G c.558+255T>G c.2497+255T>G (n.2497+255T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661518A>G | CA2653195682 | SULF2 | c.*2070+255T>C (n.*2070+255T>C) c.2494+255T>C (n.2494+255T>C) n.468T>C c.558+255T>C c.2497+255T>C (n.2497+255T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661519G>A | CA2367229271 | SULF2 | c.*2070+254C>T (n.*2070+254C>T) c.2494+254C>T (n.2494+254C>T) n.467C>T c.558+254C>T c.2497+254C>T (n.2497+254C>T) | dbSNP |
20 | g.47661519G= | CA2367229270 | SULF2 | c.*2070+254C= (n.*2070+254C=) c.2494+254C= (n.2494+254C=) n.467C= c.558+254C= c.2497+254C= (n.2497+254C=) | |
20 | g.47661519G>T | CA2653195683 | SULF2 | c.*2070+254C>A (n.*2070+254C>A) c.2494+254C>A (n.2494+254C>A) n.467C>A c.558+254C>A c.2497+254C>A (n.2497+254C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661520G>A | CA2653195685 | SULF2 | c.*2070+253C>T (n.*2070+253C>T) c.2494+253C>T (n.2494+253C>T) n.466C>T c.558+253C>T c.2497+253C>T (n.2497+253C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661520G>T | CA2653195686 | SULF2 | c.*2070+253C>A (n.*2070+253C>A) c.2494+253C>A (n.2494+253C>A) n.466C>A c.558+253C>A c.2497+253C>A (n.2497+253C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661523_47661525del | CA2653195684 | SULF2 | c.*2070+251_*2070+253del (n.*2070+251_*2070+253del) c.2494+251_2494+253del (n.2494+251_2494+253del) n.464_466del c.558+251_558+253del c.2497+251_2497+253del (n.2497+251_2497+253del) | gnomAD v4 |
20 | g.47661521G>A | CA636087565 | SULF2 | c.*2070+252C>T (n.*2070+252C>T) c.2494+252C>T (n.2494+252C>T) n.465C>T c.558+252C>T c.2497+252C>T (n.2497+252C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661521G= | CA2367229272 | SULF2 | c.*2070+252C= (n.*2070+252C=) c.2494+252C= (n.2494+252C=) n.465C= c.558+252C= c.2497+252C= (n.2497+252C=) | |
20 | g.47661521G>T | CA2653195687 | SULF2 | c.*2070+252C>A (n.*2070+252C>A) c.2494+252C>A (n.2494+252C>A) n.465C>A c.558+252C>A c.2497+252C>A (n.2497+252C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661522A= | CA2367229273 | SULF2 | c.*2070+251T= (n.*2070+251T=) c.2494+251T= (n.2494+251T=) n.464T= c.558+251T= c.2497+251T= (n.2497+251T=) | |
20 | g.47661522A>G | CA745004169 | SULF2 | c.*2070+251T>C (n.*2070+251T>C) c.2494+251T>C (n.2494+251T>C) n.464T>C c.558+251T>C c.2497+251T>C (n.2497+251T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661522A>T | CA2653195689 | SULF2 | c.*2070+251T>A (n.*2070+251T>A) c.2494+251T>A (n.2494+251T>A) n.464T>A c.558+251T>A c.2497+251T>A (n.2497+251T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661523G>A | CA2653195690 | SULF2 | c.*2070+250C>T (n.*2070+250C>T) c.2494+250C>T (n.2494+250C>T) n.463C>T c.558+250C>T c.2497+250C>T (n.2497+250C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661523G>T | CA2653195691 | SULF2 | c.*2070+250C>A (n.*2070+250C>A) c.2494+250C>A (n.2494+250C>A) n.463C>A c.558+250C>A c.2497+250C>A (n.2497+250C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661524G>A | CA2653195693 | SULF2 | c.*2070+249C>T (n.*2070+249C>T) c.2494+249C>T (n.2494+249C>T) n.462C>T c.558+249C>T c.2497+249C>T (n.2497+249C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661524G>T | CA2653195692 | SULF2 | c.*2070+249C>A (n.*2070+249C>A) c.2494+249C>A (n.2494+249C>A) n.462C>A c.558+249C>A c.2497+249C>A (n.2497+249C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661525A= | CA2367229274 | SULF2 | c.*2070+248T= (n.*2070+248T=) c.2494+248T= (n.2494+248T=) n.461T= c.558+248T= c.2497+248T= (n.2497+248T=) | |
20 | g.47661525A>C | CA2653195696 | SULF2 | c.*2070+248T>G (n.*2070+248T>G) c.2494+248T>G (n.2494+248T>G) n.461T>G c.558+248T>G c.2497+248T>G (n.2497+248T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661525A>G | CA315831660 | SULF2 | c.*2070+248T>C (n.*2070+248T>C) c.2494+248T>C (n.2494+248T>C) n.461T>C c.558+248T>C c.2497+248T>C (n.2497+248T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661525A>T | CA2653195698 | SULF2 | c.*2070+248T>A (n.*2070+248T>A) c.2494+248T>A (n.2494+248T>A) n.461T>A c.558+248T>A c.2497+248T>A (n.2497+248T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661526C>A | CA2653195700 | SULF2 | c.*2070+247G>T (n.*2070+247G>T) c.2494+247G>T (n.2494+247G>T) n.460G>T c.558+247G>T c.2497+247G>T (n.2497+247G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661526C>G | CA2653195701 | SULF2 | c.*2070+247G>C (n.*2070+247G>C) c.2494+247G>C (n.2494+247G>C) n.460G>C c.558+247G>C c.2497+247G>C (n.2497+247G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661526C>T | CA2653195702 | SULF2 | c.*2070+247G>A (n.*2070+247G>A) c.2494+247G>A (n.2494+247G>A) n.460G>A c.558+247G>A c.2497+247G>A (n.2497+247G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661527A>C | CA2653195703 | SULF2 | c.*2070+246T>G (n.*2070+246T>G) c.2494+246T>G (n.2494+246T>G) n.459T>G c.558+246T>G c.2497+246T>G (n.2497+246T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661527A>G | CA2653195704 | SULF2 | c.*2070+246T>C (n.*2070+246T>C) c.2494+246T>C (n.2494+246T>C) n.459T>C c.558+246T>C c.2497+246T>C (n.2497+246T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661528A= | CA2367229275 | SULF2 | c.*2070+245T= (n.*2070+245T=) c.2494+245T= (n.2494+245T=) n.458T= c.558+245T= c.2497+245T= (n.2497+245T=) | |
20 | g.47661528A>C | CA2653195706 | SULF2 | c.*2070+245T>G (n.*2070+245T>G) c.2494+245T>G (n.2494+245T>G) n.458T>G c.558+245T>G c.2497+245T>G (n.2497+245T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661528A>G | CA2367229276 | SULF2 | c.*2070+245T>C (n.*2070+245T>C) c.2494+245T>C (n.2494+245T>C) n.458T>C c.558+245T>C c.2497+245T>C (n.2497+245T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661528A>T | CA2653195708 | SULF2 | c.*2070+245T>A (n.*2070+245T>A) c.2494+245T>A (n.2494+245T>A) n.458T>A c.558+245T>A c.2497+245T>A (n.2497+245T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661529T>A | CA2653195712 | SULF2 | c.*2070+244A>T (n.*2070+244A>T) c.2494+244A>T (n.2494+244A>T) n.457A>T c.558+244A>T c.2497+244A>T (n.2497+244A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661529T>C | CA2653195713 | SULF2 | c.*2070+244A>G (n.*2070+244A>G) c.2494+244A>G (n.2494+244A>G) n.457A>G c.558+244A>G c.2497+244A>G (n.2497+244A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661529T>G | CA2653195710 | SULF2 | c.*2070+244A>C (n.*2070+244A>C) c.2494+244A>C (n.2494+244A>C) n.457A>C c.558+244A>C c.2497+244A>C (n.2497+244A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661530G>A | CA2367229278 | SULF2 | c.*2070+243C>T (n.*2070+243C>T) c.2494+243C>T (n.2494+243C>T) n.456C>T c.558+243C>T c.2497+243C>T (n.2497+243C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661530G= | CA2367229277 | SULF2 | c.*2070+243C= (n.*2070+243C=) c.2494+243C= (n.2494+243C=) n.456C= c.558+243C= c.2497+243C= (n.2497+243C=) | |
20 | g.47661530G>T | CA2653195715 | SULF2 | c.*2070+243C>A (n.*2070+243C>A) c.2494+243C>A (n.2494+243C>A) n.456C>A c.558+243C>A c.2497+243C>A (n.2497+243C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661531A>G | CA2653195716 | SULF2 | c.*2070+242T>C (n.*2070+242T>C) c.2494+242T>C (n.2494+242T>C) n.455T>C c.558+242T>C c.2497+242T>C (n.2497+242T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661532A>C | CA2653195717 | SULF2 | c.*2070+241T>G (n.*2070+241T>G) c.2494+241T>G (n.2494+241T>G) n.454T>G c.558+241T>G c.2497+241T>G (n.2497+241T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661534T>C | CA2653195718 | SULF2 | c.*2070+239A>G (n.*2070+239A>G) c.2494+239A>G (n.2494+239A>G) n.452A>G c.558+239A>G c.2497+239A>G (n.2497+239A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661534T>G | CA2653195719 | SULF2 | c.*2070+239A>C (n.*2070+239A>C) c.2494+239A>C (n.2494+239A>C) n.452A>C c.558+239A>C c.2497+239A>C (n.2497+239A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661535G>T | CA2653195720 | SULF2 | c.*2070+238C>A (n.*2070+238C>A) c.2494+238C>A (n.2494+238C>A) n.451C>A c.558+238C>A c.2497+238C>A (n.2497+238C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661537G>T | CA2653195722 | SULF2 | c.*2070+236C>A (n.*2070+236C>A) c.2494+236C>A (n.2494+236C>A) n.449C>A c.558+236C>A c.2497+236C>A (n.2497+236C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661538A= | CA2367229279 | SULF2 | c.*2070+235T= (n.*2070+235T=) c.2494+235T= (n.2494+235T=) n.448T= c.558+235T= c.2497+235T= (n.2497+235T=) | |
20 | g.47661538A>C | CA2653195723 | SULF2 | c.*2070+235T>G (n.*2070+235T>G) c.2494+235T>G (n.2494+235T>G) n.448T>G c.558+235T>G c.2497+235T>G (n.2497+235T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661538A>G | CA636087566 | SULF2 | c.*2070+235T>C (n.*2070+235T>C) c.2494+235T>C (n.2494+235T>C) n.448T>C c.558+235T>C c.2497+235T>C (n.2497+235T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661539C>A | CA2653195729 | SULF2 | c.*2070+234G>T (n.*2070+234G>T) c.2494+234G>T (n.2494+234G>T) n.447G>T c.558+234G>T c.2497+234G>T (n.2497+234G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661539C= | CA2367229280 | SULF2 | c.*2070+234G= (n.*2070+234G=) c.2494+234G= (n.2494+234G=) n.447G= c.558+234G= c.2497+234G= (n.2497+234G=) | |
20 | g.47661539C>G | CA2653195730 | SULF2 | c.*2070+234G>C (n.*2070+234G>C) c.2494+234G>C (n.2494+234G>C) n.447G>C c.558+234G>C c.2497+234G>C (n.2497+234G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661539C>T | CA315831662 | SULF2 | c.*2070+234G>A (n.*2070+234G>A) c.2494+234G>A (n.2494+234G>A) n.447G>A c.558+234G>A c.2497+234G>A (n.2497+234G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661540G>A | CA1018057720 | SULF2 | c.*2070+233C>T (n.*2070+233C>T) c.2494+233C>T (n.2494+233C>T) n.446C>T c.558+233C>T c.2497+233C>T (n.2497+233C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661540G= | CA2367229281 | SULF2 | c.*2070+233C= (n.*2070+233C=) c.2494+233C= (n.2494+233C=) n.446C= c.558+233C= c.2497+233C= (n.2497+233C=) | |
20 | g.47661540G>T | CA2367229282 | SULF2 | c.*2070+233C>A (n.*2070+233C>A) c.2494+233C>A (n.2494+233C>A) n.446C>A c.558+233C>A c.2497+233C>A (n.2497+233C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661541G>A | CA2367229284 | SULF2 | c.*2070+232C>T (n.*2070+232C>T) c.2494+232C>T (n.2494+232C>T) n.445C>T c.558+232C>T c.2497+232C>T (n.2497+232C>T) | dbSNP |
20 | g.47661541G= | CA2367229283 | SULF2 | c.*2070+232C= (n.*2070+232C=) c.2494+232C= (n.2494+232C=) n.445C= c.558+232C= c.2497+232C= (n.2497+232C=) | |
20 | g.47661541G>T | CA2653195734 | SULF2 | c.*2070+232C>A (n.*2070+232C>A) c.2494+232C>A (n.2494+232C>A) n.445C>A c.558+232C>A c.2497+232C>A (n.2497+232C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661542A>G | CA2653195735 | SULF2 | c.*2070+231T>C (n.*2070+231T>C) c.2494+231T>C (n.2494+231T>C) n.444T>C c.558+231T>C c.2497+231T>C (n.2497+231T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661543A>C | CA2653195736 | SULF2 | c.*2070+230T>G (n.*2070+230T>G) c.2494+230T>G (n.2494+230T>G) n.443T>G c.558+230T>G c.2497+230T>G (n.2497+230T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661544T>C | CA745004178 | SULF2 | c.*2070+229A>G (n.*2070+229A>G) c.2494+229A>G (n.2494+229A>G) n.442A>G c.558+229A>G c.2497+229A>G (n.2497+229A>G) | dbSNP |
20 | g.47661544T= | CA2367229285 | SULF2 | c.*2070+229A= (n.*2070+229A=) c.2494+229A= (n.2494+229A=) n.442A= c.558+229A= c.2497+229A= (n.2497+229A=) | |
20 | g.47661545T>A | CA2653195737 | SULF2 | c.*2070+228A>T (n.*2070+228A>T) c.2494+228A>T (n.2494+228A>T) n.441A>T c.558+228A>T c.2497+228A>T (n.2497+228A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661545T>C | CA2653195738 | SULF2 | c.*2070+228A>G (n.*2070+228A>G) c.2494+228A>G (n.2494+228A>G) n.441A>G c.558+228A>G c.2497+228A>G (n.2497+228A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661545_47661546delinsTC | CA2367229286 | SULF2 | c.*2070+227_*2070+228delinsGA (n.*2070+227_*2070+228delinsGA) c.2494+227_2494+228delinsGA (n.2494+227_2494+228delinsGA) n.440_441delinsGA c.558+227_558+228delinsGA c.2497+227_2497+228delinsGA (n.2497+227_2497+228delinsGA) | |
20 | g.47661546C>A | CA2538197466 | SULF2 | c.*2070+227G>T (n.*2070+227G>T) c.2494+227G>T (n.2494+227G>T) n.440G>T c.558+227G>T c.2497+227G>T (n.2497+227G>T) | |
20 | g.47661546C>G | CA2653195739 | SULF2 | c.*2070+227G>C (n.*2070+227G>C) c.2494+227G>C (n.2494+227G>C) n.440G>C c.558+227G>C c.2497+227G>C (n.2497+227G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661546C>T | CA2653195740 | SULF2 | c.*2070+227G>A (n.*2070+227G>A) c.2494+227G>A (n.2494+227G>A) n.440G>A c.558+227G>A c.2497+227G>A (n.2497+227G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661547del | CA2367229287 | SULF2 | c.*2070+227del (n.*2070+227del) c.2494+227del (n.2494+227del) n.440del c.558+227del c.2497+227del (n.2497+227del) | dbSNP |
20 | g.47661547C>A | CA2653195742 | SULF2 | c.*2070+226G>T (n.*2070+226G>T) c.2494+226G>T (n.2494+226G>T) n.439G>T c.558+226G>T c.2497+226G>T (n.2497+226G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661547C= | CA2367229288 | SULF2 | c.*2070+226G= (n.*2070+226G=) c.2494+226G= (n.2494+226G=) n.439G= c.558+226G= c.2497+226G= (n.2497+226G=) | |
20 | g.47661547C>T | CA315831663 | SULF2 | c.*2070+226G>A (n.*2070+226G>A) c.2494+226G>A (n.2494+226G>A) n.439G>A c.558+226G>A c.2497+226G>A (n.2497+226G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661548G>A | CA745004180 | SULF2 | c.*2070+225C>T (n.*2070+225C>T) c.2494+225C>T (n.2494+225C>T) n.438C>T c.558+225C>T c.2497+225C>T (n.2497+225C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661548G>C | CA2653195745 | SULF2 | c.*2070+225C>G (n.*2070+225C>G) c.2494+225C>G (n.2494+225C>G) n.438C>G c.558+225C>G c.2497+225C>G (n.2497+225C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661548G= | CA2367229289 | SULF2 | c.*2070+225C= (n.*2070+225C=) c.2494+225C= (n.2494+225C=) n.438C= c.558+225C= c.2497+225C= (n.2497+225C=) | |
20 | g.47661548G>T | CA2653195746 | SULF2 | c.*2070+225C>A (n.*2070+225C>A) c.2494+225C>A (n.2494+225C>A) n.438C>A c.558+225C>A c.2497+225C>A (n.2497+225C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661552_47661553del | CA2653195743 | SULF2 | c.*2070+224_*2070+225del (n.*2070+224_*2070+225del) c.2494+224_2494+225del (n.2494+224_2494+225del) n.437_438del c.558+224_558+225del c.2497+224_2497+225del (n.2497+224_2497+225del) | gnomAD v4 |
20 | g.47661549T>A | CA2653195747 | SULF2 | c.*2070+224A>T (n.*2070+224A>T) c.2494+224A>T (n.2494+224A>T) n.437A>T c.558+224A>T c.2497+224A>T (n.2497+224A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661549T>C | CA2367229290 | SULF2 | c.*2070+224A>G (n.*2070+224A>G) c.2494+224A>G (n.2494+224A>G) n.437A>G c.558+224A>G c.2497+224A>G (n.2497+224A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661549T= | CA2367229291 | SULF2 | c.*2070+224A= (n.*2070+224A=) c.2494+224A= (n.2494+224A=) n.437A= c.558+224A= c.2497+224A= (n.2497+224A=) | |
20 | g.47661550G>A | CA745004181 | SULF2 | c.*2070+223C>T (n.*2070+223C>T) c.2494+223C>T (n.2494+223C>T) n.436C>T c.558+223C>T c.2497+223C>T (n.2497+223C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661550G>C | CA2653195750 | SULF2 | c.*2070+223C>G (n.*2070+223C>G) c.2494+223C>G (n.2494+223C>G) n.436C>G c.558+223C>G c.2497+223C>G (n.2497+223C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661550G= | CA2367229292 | SULF2 | c.*2070+223C= (n.*2070+223C=) c.2494+223C= (n.2494+223C=) n.436C= c.558+223C= c.2497+223C= (n.2497+223C=) | |
20 | g.47661550G>T | CA2653195749 | SULF2 | c.*2070+223C>A (n.*2070+223C>A) c.2494+223C>A (n.2494+223C>A) n.436C>A c.558+223C>A c.2497+223C>A (n.2497+223C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661551T>A | CA2653195751 | SULF2 | c.*2070+222A>T (n.*2070+222A>T) c.2494+222A>T (n.2494+222A>T) n.435A>T c.558+222A>T c.2497+222A>T (n.2497+222A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661551T>C | CA2653195752 | SULF2 | c.*2070+222A>G (n.*2070+222A>G) c.2494+222A>G (n.2494+222A>G) n.435A>G c.558+222A>G c.2497+222A>G (n.2497+222A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661551T>G | CA2653195753 | SULF2 | c.*2070+222A>C (n.*2070+222A>C) c.2494+222A>C (n.2494+222A>C) n.435A>C c.558+222A>C c.2497+222A>C (n.2497+222A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661552G>A | CA2653195755 | SULF2 | c.*2070+221C>T (n.*2070+221C>T) c.2494+221C>T (n.2494+221C>T) n.434C>T c.558+221C>T c.2497+221C>T (n.2497+221C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661552G>T | CA2653195756 | SULF2 | c.*2070+221C>A (n.*2070+221C>A) c.2494+221C>A (n.2494+221C>A) n.434C>A c.558+221C>A c.2497+221C>A (n.2497+221C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661553T>A | CA2653195758 | SULF2 | c.*2070+220A>T (n.*2070+220A>T) c.2494+220A>T (n.2494+220A>T) n.433A>T c.558+220A>T c.2497+220A>T (n.2497+220A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661553T>C | CA2653195759 | SULF2 | c.*2070+220A>G (n.*2070+220A>G) c.2494+220A>G (n.2494+220A>G) n.433A>G c.558+220A>G c.2497+220A>G (n.2497+220A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661553T>G | CA2653195761 | SULF2 | c.*2070+220A>C (n.*2070+220A>C) c.2494+220A>C (n.2494+220A>C) n.433A>C c.558+220A>C c.2497+220A>C (n.2497+220A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661555del | CA2653195757 | SULF2 | c.*2070+220del (n.*2070+220del) c.2494+220del (n.2494+220del) n.433del c.558+220del c.2497+220del (n.2497+220del) | gnomAD v4 |
20 | g.47661554T>C | CA2653195762 | SULF2 | c.*2070+219A>G (n.*2070+219A>G) c.2494+219A>G (n.2494+219A>G) n.432A>G c.558+219A>G c.2497+219A>G (n.2497+219A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661554T>G | CA2653195764 | SULF2 | c.*2070+219A>C (n.*2070+219A>C) c.2494+219A>C (n.2494+219A>C) n.432A>C c.558+219A>C c.2497+219A>C (n.2497+219A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661555T>A | CA2653195766 | SULF2 | c.*2070+218A>T (n.*2070+218A>T) c.2494+218A>T (n.2494+218A>T) n.431A>T c.558+218A>T c.2497+218A>T (n.2497+218A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661555T>G | CA2653195765 | SULF2 | c.*2070+218A>C (n.*2070+218A>C) c.2494+218A>C (n.2494+218A>C) n.431A>C c.558+218A>C c.2497+218A>C (n.2497+218A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661556C>A | CA2653195767 | SULF2 | c.*2070+217G>T (n.*2070+217G>T) c.2494+217G>T (n.2494+217G>T) n.430G>T c.558+217G>T c.2497+217G>T (n.2497+217G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661556C>G | CA2653195768 | SULF2 | c.*2070+217G>C (n.*2070+217G>C) c.2494+217G>C (n.2494+217G>C) n.430G>C c.558+217G>C c.2497+217G>C (n.2497+217G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661556C>T | CA2653195769 | SULF2 | c.*2070+217G>A (n.*2070+217G>A) c.2494+217G>A (n.2494+217G>A) n.430G>A c.558+217G>A c.2497+217G>A (n.2497+217G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661557C>A | CA2653195772 | SULF2 | c.*2070+216G>T (n.*2070+216G>T) c.2494+216G>T (n.2494+216G>T) n.429G>T c.558+216G>T c.2497+216G>T (n.2497+216G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661557C= | CA2367229293 | SULF2 | c.*2070+216G= (n.*2070+216G=) c.2494+216G= (n.2494+216G=) n.429G= c.558+216G= c.2497+216G= (n.2497+216G=) | |
20 | g.47661557C>T | CA745004186 | SULF2 | c.*2070+216G>A (n.*2070+216G>A) c.2494+216G>A (n.2494+216G>A) n.429G>A c.558+216G>A c.2497+216G>A (n.2497+216G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661558T>A | CA2653195773 | SULF2 | c.*2070+215A>T (n.*2070+215A>T) c.2494+215A>T (n.2494+215A>T) n.428A>T c.558+215A>T c.2497+215A>T (n.2497+215A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661558T>C | CA2653195774 | SULF2 | c.*2070+215A>G (n.*2070+215A>G) c.2494+215A>G (n.2494+215A>G) n.428A>G c.558+215A>G c.2497+215A>G (n.2497+215A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661559G>A | CA2653195778 | SULF2 | c.*2070+214C>T (n.*2070+214C>T) c.2494+214C>T (n.2494+214C>T) n.427C>T c.558+214C>T c.2497+214C>T (n.2497+214C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661559G>T | CA2653195781 | SULF2 | c.*2070+214C>A (n.*2070+214C>A) c.2494+214C>A (n.2494+214C>A) n.427C>A c.558+214C>A c.2497+214C>A (n.2497+214C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661561del | CA2653195776 | SULF2 | c.*2070+214del (n.*2070+214del) c.2494+214del (n.2494+214del) n.427del c.558+214del c.2497+214del (n.2497+214del) | gnomAD v4 |
20 | g.47661560G>A | CA2653195785 | SULF2 | c.*2070+213C>T (n.*2070+213C>T) c.2494+213C>T (n.2494+213C>T) n.426C>T c.558+213C>T c.2497+213C>T (n.2497+213C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661560G>T | CA2653195787 | SULF2 | c.*2070+213C>A (n.*2070+213C>A) c.2494+213C>A (n.2494+213C>A) n.426C>A c.558+213C>A c.2497+213C>A (n.2497+213C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661561G>A | CA2653195789 | SULF2 | c.*2070+212C>T (n.*2070+212C>T) c.2494+212C>T (n.2494+212C>T) n.425C>T c.558+212C>T c.2497+212C>T (n.2497+212C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661561G>C | CA2653195790 | SULF2 | c.*2070+212C>G (n.*2070+212C>G) c.2494+212C>G (n.2494+212C>G) n.425C>G c.558+212C>G c.2497+212C>G (n.2497+212C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661561G>T | CA2653195788 | SULF2 | c.*2070+212C>A (n.*2070+212C>A) c.2494+212C>A (n.2494+212C>A) n.425C>A c.558+212C>A c.2497+212C>A (n.2497+212C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661562C>A | CA2653195792 | SULF2 | c.*2070+211G>T (n.*2070+211G>T) c.2494+211G>T (n.2494+211G>T) n.424G>T c.558+211G>T c.2497+211G>T (n.2497+211G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661562C>G | CA2653195793 | SULF2 | c.*2070+211G>C (n.*2070+211G>C) c.2494+211G>C (n.2494+211G>C) n.424G>C c.558+211G>C c.2497+211G>C (n.2497+211G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661562C>T | CA2653195795 | SULF2 | c.*2070+211G>A (n.*2070+211G>A) c.2494+211G>A (n.2494+211G>A) n.424G>A c.558+211G>A c.2497+211G>A (n.2497+211G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661563A= | CA2367229294 | SULF2 | c.*2070+210T= (n.*2070+210T=) c.2494+210T= (n.2494+210T=) n.423T= c.558+210T= c.2497+210T= (n.2497+210T=) | |
20 | g.47661563A>C | CA2367229295 | SULF2 | c.*2070+210T>G (n.*2070+210T>G) c.2494+210T>G (n.2494+210T>G) n.423T>G c.558+210T>G c.2497+210T>G (n.2497+210T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661563A>G | CA2653195798 | SULF2 | c.*2070+210T>C (n.*2070+210T>C) c.2494+210T>C (n.2494+210T>C) n.423T>C c.558+210T>C c.2497+210T>C (n.2497+210T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661563A>T | CA2534895536 | SULF2 | c.*2070+210T>A (n.*2070+210T>A) c.2494+210T>A (n.2494+210T>A) n.423T>A c.558+210T>A c.2497+210T>A (n.2497+210T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661564G>A | CA2653195801 | SULF2 | c.*2070+209C>T (n.*2070+209C>T) c.2494+209C>T (n.2494+209C>T) n.422C>T c.558+209C>T c.2497+209C>T (n.2497+209C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661564G>C | CA745004189 | SULF2 | c.*2070+209C>G (n.*2070+209C>G) c.2494+209C>G (n.2494+209C>G) n.422C>G c.558+209C>G c.2497+209C>G (n.2497+209C>G) | dbSNP |
20 | g.47661564G= | CA2367229296 | SULF2 | c.*2070+209C= (n.*2070+209C=) c.2494+209C= (n.2494+209C=) n.422C= c.558+209C= c.2497+209C= (n.2497+209C=) | |
20 | g.47661564G>T | CA2653195800 | SULF2 | c.*2070+209C>A (n.*2070+209C>A) c.2494+209C>A (n.2494+209C>A) n.422C>A c.558+209C>A c.2497+209C>A (n.2497+209C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661565T>A | CA2653195803 | SULF2 | c.*2070+208A>T (n.*2070+208A>T) c.2494+208A>T (n.2494+208A>T) n.421A>T c.558+208A>T c.2497+208A>T (n.2497+208A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661565T>C | CA2653195805 | SULF2 | c.*2070+208A>G (n.*2070+208A>G) c.2494+208A>G (n.2494+208A>G) n.421A>G c.558+208A>G c.2497+208A>G (n.2497+208A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661565T>G | CA2653195806 | SULF2 | c.*2070+208A>C (n.*2070+208A>C) c.2494+208A>C (n.2494+208A>C) n.421A>C c.558+208A>C c.2497+208A>C (n.2497+208A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661566T>A | CA2653195809 | SULF2 | c.*2070+207A>T (n.*2070+207A>T) c.2494+207A>T (n.2494+207A>T) n.420A>T c.558+207A>T c.2497+207A>T (n.2497+207A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661566T>C | CA315831666 | SULF2 | c.*2070+207A>G (n.*2070+207A>G) c.2494+207A>G (n.2494+207A>G) n.420A>G c.558+207A>G c.2497+207A>G (n.2497+207A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661566T>G | CA2653195811 | SULF2 | c.*2070+207A>C (n.*2070+207A>C) c.2494+207A>C (n.2494+207A>C) n.420A>C c.558+207A>C c.2497+207A>C (n.2497+207A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661566T= | CA2367229297 | SULF2 | c.*2070+207A= (n.*2070+207A=) c.2494+207A= (n.2494+207A=) n.420A= c.558+207A= c.2497+207A= (n.2497+207A=) | |
20 | g.47661567G>A | CA2367229299 | SULF2 | c.*2070+206C>T (n.*2070+206C>T) c.2494+206C>T (n.2494+206C>T) n.419C>T c.558+206C>T c.2497+206C>T (n.2497+206C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661567G>C | CA2653195818 | SULF2 | c.*2070+206C>G (n.*2070+206C>G) c.2494+206C>G (n.2494+206C>G) n.419C>G c.558+206C>G c.2497+206C>G (n.2497+206C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661567G= | CA2367229298 | SULF2 | c.*2070+206C= (n.*2070+206C=) c.2494+206C= (n.2494+206C=) n.419C= c.558+206C= c.2497+206C= (n.2497+206C=) | |
20 | g.47661567G>T | CA2653195816 | SULF2 | c.*2070+206C>A (n.*2070+206C>A) c.2494+206C>A (n.2494+206C>A) n.419C>A c.558+206C>A c.2497+206C>A (n.2497+206C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661568G>T | CA2653195821 | SULF2 | c.*2070+205C>A (n.*2070+205C>A) c.2494+205C>A (n.2494+205C>A) n.418C>A c.558+205C>A c.2497+205C>A (n.2497+205C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661569T>A | CA2653195823 | SULF2 | c.*2070+204A>T (n.*2070+204A>T) c.2494+204A>T (n.2494+204A>T) n.417A>T c.558+204A>T c.2497+204A>T (n.2497+204A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661569T>G | CA2653195824 | SULF2 | c.*2070+204A>C (n.*2070+204A>C) c.2494+204A>C (n.2494+204A>C) n.417A>C c.558+204A>C c.2497+204A>C (n.2497+204A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661570G>A | CA745004190 | SULF2 | c.*2070+203C>T (n.*2070+203C>T) c.2494+203C>T (n.2494+203C>T) n.416C>T c.558+203C>T c.2497+203C>T (n.2497+203C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661570G= | CA2367229300 | SULF2 | c.*2070+203C= (n.*2070+203C=) c.2494+203C= (n.2494+203C=) n.416C= c.558+203C= c.2497+203C= (n.2497+203C=) | |
20 | g.47661570G>T | CA2653195827 | SULF2 | c.*2070+203C>A (n.*2070+203C>A) c.2494+203C>A (n.2494+203C>A) n.416C>A c.558+203C>A c.2497+203C>A (n.2497+203C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661571C>A | CA2653195830 | SULF2 | c.*2070+202G>T (n.*2070+202G>T) c.2494+202G>T (n.2494+202G>T) n.415G>T c.558+202G>T c.2497+202G>T (n.2497+202G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661571C= | CA2367229301 | SULF2 | c.*2070+202G= (n.*2070+202G=) c.2494+202G= (n.2494+202G=) n.415G= c.558+202G= c.2497+202G= (n.2497+202G=) | |
20 | g.47661571C>G | CA2653195831 | SULF2 | c.*2070+202G>C (n.*2070+202G>C) c.2494+202G>C (n.2494+202G>C) n.415G>C c.558+202G>C c.2497+202G>C (n.2497+202G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661571C>T | CA2367229302 | SULF2 | c.*2070+202G>A (n.*2070+202G>A) c.2494+202G>A (n.2494+202G>A) n.415G>A c.558+202G>A c.2497+202G>A (n.2497+202G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661572A= | CA2367229303 | SULF2 | c.*2070+201T= (n.*2070+201T=) c.2494+201T= (n.2494+201T=) n.414T= c.558+201T= c.2497+201T= (n.2497+201T=) | |
20 | g.47661572A>C | CA2367229305 | SULF2 | c.*2070+201T>G (n.*2070+201T>G) c.2494+201T>G (n.2494+201T>G) n.414T>G c.558+201T>G c.2497+201T>G (n.2497+201T>G) | dbSNP |
20 | g.47661572A>G | CA14799215 | SULF2 | c.*2070+201T>C (n.*2070+201T>C) c.2494+201T>C (n.2494+201T>C) n.414T>C c.558+201T>C c.2497+201T>C (n.2497+201T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661572A>T | CA2367229304 | SULF2 | c.*2070+201T>A (n.*2070+201T>A) c.2494+201T>A (n.2494+201T>A) n.414T>A c.558+201T>A c.2497+201T>A (n.2497+201T>A) | dbSNP |
20 | g.47661573G>A | CA2653195839 | SULF2 | c.*2070+200C>T (n.*2070+200C>T) c.2494+200C>T (n.2494+200C>T) n.413C>T c.558+200C>T c.2497+200C>T (n.2497+200C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661573G>C | CA2653195841 | SULF2 | c.*2070+200C>G (n.*2070+200C>G) c.2494+200C>G (n.2494+200C>G) n.413C>G c.558+200C>G c.2497+200C>G (n.2497+200C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661573G>T | CA2653195843 | SULF2 | c.*2070+200C>A (n.*2070+200C>A) c.2494+200C>A (n.2494+200C>A) n.413C>A c.558+200C>A c.2497+200C>A (n.2497+200C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661574G>A | CA315831674 | SULF2 | c.*2070+199C>T (n.*2070+199C>T) c.2494+199C>T (n.2494+199C>T) n.412C>T c.558+199C>T c.2497+199C>T (n.2497+199C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661574G>C | CA1018057730 | SULF2 | c.*2070+199C>G (n.*2070+199C>G) c.2494+199C>G (n.2494+199C>G) n.412C>G c.558+199C>G c.2497+199C>G (n.2497+199C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661574G= | CA2367229306 | SULF2 | c.*2070+199C= (n.*2070+199C=) c.2494+199C= (n.2494+199C=) n.412C= c.558+199C= c.2497+199C= (n.2497+199C=) | |
20 | g.47661574G>T | CA2653195846 | SULF2 | c.*2070+199C>A (n.*2070+199C>A) c.2494+199C>A (n.2494+199C>A) n.412C>A c.558+199C>A c.2497+199C>A (n.2497+199C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661575T>A | CA2653195848 | SULF2 | c.*2070+198A>T (n.*2070+198A>T) c.2494+198A>T (n.2494+198A>T) n.411A>T c.558+198A>T c.2497+198A>T (n.2497+198A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661575T>C | CA2367229309 | SULF2 | c.*2070+198A>G (n.*2070+198A>G) c.2494+198A>G (n.2494+198A>G) n.411A>G c.558+198A>G c.2497+198A>G (n.2497+198A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661575T>G | CA2653195849 | SULF2 | c.*2070+198A>C (n.*2070+198A>C) c.2494+198A>C (n.2494+198A>C) n.411A>C c.558+198A>C c.2497+198A>C (n.2497+198A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661575T= | CA2367229307 | SULF2 | c.*2070+198A= (n.*2070+198A=) c.2494+198A= (n.2494+198A=) n.411A= c.558+198A= c.2497+198A= (n.2497+198A=) | |
20 | g.47661575_47661588delinsTGTTCCTCTCTCAG | CA2367229308 | SULF2 | c.*2070+185_*2070+198delinsCTGAGAGAGGAACA (n.*2070+185_*2070+198delinsCTGAGAGAGGAACA) c.2494+185_2494+198delinsCTGAGAGAGGAACA (n.2494+185_2494+198delinsCTGAGAGAGGAACA) n.398_411delinsCTGAGAGAGGAACA c.558+185_558+198delinsCTGAGAGAGGAACA c.2497+185_2497+198delinsCTGAGAGAGGAACA (n.2497+185_2497+198delinsCTGAGAGAGGAACA) | |
20 | g.47661576G>A | CA745004196 | SULF2 | c.*2070+197C>T (n.*2070+197C>T) c.2494+197C>T (n.2494+197C>T) n.410C>T c.558+197C>T c.2497+197C>T (n.2497+197C>T) | dbSNP |
20 | g.47661576G= | CA2367229310 | SULF2 | c.*2070+197C= (n.*2070+197C=) c.2494+197C= (n.2494+197C=) n.410C= c.558+197C= c.2497+197C= (n.2497+197C=) | |
20 | g.47661576G>T | CA2653195857 | SULF2 | c.*2070+197C>A (n.*2070+197C>A) c.2494+197C>A (n.2494+197C>A) n.410C>A c.558+197C>A c.2497+197C>A (n.2497+197C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661577_47661589del | CA1018057732 | SULF2 | c.*2070+185_*2070+197del (n.*2070+185_*2070+197del) c.2494+185_2494+197del (n.2494+185_2494+197del) n.398_410del c.558+185_558+197del c.2497+185_2497+197del (n.2497+185_2497+197del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661577T>A | CA2653195860 | SULF2 | c.*2070+196A>T (n.*2070+196A>T) c.2494+196A>T (n.2494+196A>T) n.409A>T c.558+196A>T c.2497+196A>T (n.2497+196A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661577T>C | CA2653195863 | SULF2 | c.*2070+196A>G (n.*2070+196A>G) c.2494+196A>G (n.2494+196A>G) n.409A>G c.558+196A>G c.2497+196A>G (n.2497+196A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661578T>C | CA2653195865 | SULF2 | c.*2070+195A>G (n.*2070+195A>G) c.2494+195A>G (n.2494+195A>G) n.408A>G c.558+195A>G c.2497+195A>G (n.2497+195A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661578T>G | CA2653195866 | SULF2 | c.*2070+195A>C (n.*2070+195A>C) c.2494+195A>C (n.2494+195A>C) n.408A>C c.558+195A>C c.2497+195A>C (n.2497+195A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661579C>A | CA2653195870 | SULF2 | c.*2070+194G>T (n.*2070+194G>T) c.2494+194G>T (n.2494+194G>T) n.407G>T c.558+194G>T c.2497+194G>T (n.2497+194G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661579C>T | CA2653195872 | SULF2 | c.*2070+194G>A (n.*2070+194G>A) c.2494+194G>A (n.2494+194G>A) n.407G>A c.558+194G>A c.2497+194G>A (n.2497+194G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661580del | CA2653195869 | SULF2 | c.*2070+194del (n.*2070+194del) c.2494+194del (n.2494+194del) n.407del c.558+194del c.2497+194del (n.2497+194del) | gnomAD v4 |
20 | g.47661579_47661581delinsCCT | CA2367229311 | SULF2 | c.*2070+192_*2070+194delinsAGG (n.*2070+192_*2070+194delinsAGG) c.2494+192_2494+194delinsAGG (n.2494+192_2494+194delinsAGG) n.405_407delinsAGG c.558+192_558+194delinsAGG c.2497+192_2497+194delinsAGG (n.2497+192_2497+194delinsAGG) | |
20 | g.47661580C>A | CA2653195874 | SULF2 | c.*2070+193G>T (n.*2070+193G>T) c.2494+193G>T (n.2494+193G>T) n.406G>T c.558+193G>T c.2497+193G>T (n.2497+193G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661580C>G | CA2653195875 | SULF2 | c.*2070+193G>C (n.*2070+193G>C) c.2494+193G>C (n.2494+193G>C) n.406G>C c.558+193G>C c.2497+193G>C (n.2497+193G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661580C>T | CA2653195876 | SULF2 | c.*2070+193G>A (n.*2070+193G>A) c.2494+193G>A (n.2494+193G>A) n.406G>A c.558+193G>A c.2497+193G>A (n.2497+193G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661585_47661586del | CA745004202 | SULF2 | c.*2070+192_*2070+193del (n.*2070+192_*2070+193del) c.2494+192_2494+193del (n.2494+192_2494+193del) n.405_406del c.558+192_558+193del c.2497+192_2497+193del (n.2497+192_2497+193del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661581T>C | CA2653195877 | SULF2 | c.*2070+192A>G (n.*2070+192A>G) c.2494+192A>G (n.2494+192A>G) n.405A>G c.558+192A>G c.2497+192A>G (n.2497+192A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661581T>G | CA2653195878 | SULF2 | c.*2070+192A>C (n.*2070+192A>C) c.2494+192A>C (n.2494+192A>C) n.405A>C c.558+192A>C c.2497+192A>C (n.2497+192A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661582C>A | CA2653195879 | SULF2 | c.*2070+191G>T (n.*2070+191G>T) c.2494+191G>T (n.2494+191G>T) n.404G>T c.558+191G>T c.2497+191G>T (n.2497+191G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661582C= | CA2367229312 | SULF2 | c.*2070+191G= (n.*2070+191G=) c.2494+191G= (n.2494+191G=) n.404G= c.558+191G= c.2497+191G= (n.2497+191G=) | |
20 | g.47661582C>G | CA315831676 | SULF2 | c.*2070+191G>C (n.*2070+191G>C) c.2494+191G>C (n.2494+191G>C) n.404G>C c.558+191G>C c.2497+191G>C (n.2497+191G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661582C>T | CA2653195880 | SULF2 | c.*2070+191G>A (n.*2070+191G>A) c.2494+191G>A (n.2494+191G>A) n.404G>A c.558+191G>A c.2497+191G>A (n.2497+191G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661583T>A | CA2653195882 | SULF2 | c.*2070+190A>T (n.*2070+190A>T) c.2494+190A>T (n.2494+190A>T) n.403A>T c.558+190A>T c.2497+190A>T (n.2497+190A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661583T>C | CA2653195883 | SULF2 | c.*2070+190A>G (n.*2070+190A>G) c.2494+190A>G (n.2494+190A>G) n.403A>G c.558+190A>G c.2497+190A>G (n.2497+190A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661584C>A | CA2653195884 | SULF2 | c.*2070+189G>T (n.*2070+189G>T) c.2494+189G>T (n.2494+189G>T) n.402G>T c.558+189G>T c.2497+189G>T (n.2497+189G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661584C>G | CA2653195885 | SULF2 | c.*2070+189G>C (n.*2070+189G>C) c.2494+189G>C (n.2494+189G>C) n.402G>C c.558+189G>C c.2497+189G>C (n.2497+189G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661585T>C | CA315831677 | SULF2 | c.*2070+188A>G (n.*2070+188A>G) c.2494+188A>G (n.2494+188A>G) n.401A>G c.558+188A>G c.2497+188A>G (n.2497+188A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661585T= | CA2367229313 | SULF2 | c.*2070+188A= (n.*2070+188A=) c.2494+188A= (n.2494+188A=) n.401A= c.558+188A= c.2497+188A= (n.2497+188A=) | |
20 | g.47661586C>A | CA2653195889 | SULF2 | c.*2070+187G>T (n.*2070+187G>T) c.2494+187G>T (n.2494+187G>T) n.400G>T c.558+187G>T c.2497+187G>T (n.2497+187G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661586C>T | CA2653195890 | SULF2 | c.*2070+187G>A (n.*2070+187G>A) c.2494+187G>A (n.2494+187G>A) n.400G>A c.558+187G>A c.2497+187G>A (n.2497+187G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661587A>G | CA2653195892 | SULF2 | c.*2070+186T>C (n.*2070+186T>C) c.2494+186T>C (n.2494+186T>C) n.399T>C c.558+186T>C c.2497+186T>C (n.2497+186T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661587A>T | CA2653195893 | SULF2 | c.*2070+186T>A (n.*2070+186T>A) c.2494+186T>A (n.2494+186T>A) n.399T>A c.558+186T>A c.2497+186T>A (n.2497+186T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661588G>A | CA2653195895 | SULF2 | c.*2070+185C>T (n.*2070+185C>T) c.2494+185C>T (n.2494+185C>T) n.398C>T c.558+185C>T c.2497+185C>T (n.2497+185C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661588G>T | CA2653195894 | SULF2 | c.*2070+185C>A (n.*2070+185C>A) c.2494+185C>A (n.2494+185C>A) n.398C>A c.558+185C>A c.2497+185C>A (n.2497+185C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661589G>T | CA2653195898 | SULF2 | c.*2070+184C>A (n.*2070+184C>A) c.2494+184C>A (n.2494+184C>A) n.397C>A c.558+184C>A c.2497+184C>A (n.2497+184C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661590A= | CA2367229314 | SULF2 | c.*2070+183T= (n.*2070+183T=) c.2494+183T= (n.2494+183T=) n.396T= c.558+183T= c.2497+183T= (n.2497+183T=) | |
20 | g.47661590A>G | CA315831683 | SULF2 | c.*2070+183T>C (n.*2070+183T>C) c.2494+183T>C (n.2494+183T>C) n.396T>C c.558+183T>C c.2497+183T>C (n.2497+183T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661590A>T | CA2653195901 | SULF2 | c.*2070+183T>A (n.*2070+183T>A) c.2494+183T>A (n.2494+183T>A) n.396T>A c.558+183T>A c.2497+183T>A (n.2497+183T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661591A>C | CA2653195905 | SULF2 | c.*2070+182T>G (n.*2070+182T>G) c.2494+182T>G (n.2494+182T>G) n.395T>G c.558+182T>G c.2497+182T>G (n.2497+182T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661591A>G | CA2653195906 | SULF2 | c.*2070+182T>C (n.*2070+182T>C) c.2494+182T>C (n.2494+182T>C) n.395T>C c.558+182T>C c.2497+182T>C (n.2497+182T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661591A>T | CA2653195907 | SULF2 | c.*2070+182T>A (n.*2070+182T>A) c.2494+182T>A (n.2494+182T>A) n.395T>A c.558+182T>A c.2497+182T>A (n.2497+182T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661592T>A | CA2653195909 | SULF2 | c.*2070+181A>T (n.*2070+181A>T) c.2494+181A>T (n.2494+181A>T) n.394A>T c.558+181A>T c.2497+181A>T (n.2497+181A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661592T>C | CA2653195910 | SULF2 | c.*2070+181A>G (n.*2070+181A>G) c.2494+181A>G (n.2494+181A>G) n.394A>G c.558+181A>G c.2497+181A>G (n.2497+181A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661592T>G | CA2653195911 | SULF2 | c.*2070+181A>C (n.*2070+181A>C) c.2494+181A>C (n.2494+181A>C) n.394A>C c.558+181A>C c.2497+181A>C (n.2497+181A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661592T= | CA2367229315 | SULF2 | c.*2070+181A= (n.*2070+181A=) c.2494+181A= (n.2494+181A=) n.394A= c.558+181A= c.2497+181A= (n.2497+181A=) | |
20 | g.47661593C>A | CA2653195912 | SULF2 | c.*2070+180G>T (n.*2070+180G>T) c.2494+180G>T (n.2494+180G>T) n.393G>T c.558+180G>T c.2497+180G>T (n.2497+180G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661593C>G | CA2653195913 | SULF2 | c.*2070+180G>C (n.*2070+180G>C) c.2494+180G>C (n.2494+180G>C) n.393G>C c.558+180G>C c.2497+180G>C (n.2497+180G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661593C>T | CA2653195914 | SULF2 | c.*2070+180G>A (n.*2070+180G>A) c.2494+180G>A (n.2494+180G>A) n.393G>A c.558+180G>A c.2497+180G>A (n.2497+180G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661593dup | CA315831688 | SULF2 | c.*2070+180dup (n.*2070+180dup) c.2494+180dup (n.2494+180dup) n.393dup c.558+180dup c.2497+180dup (n.2497+180dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661594A= | CA2367229316 | SULF2 | c.*2070+179T= (n.*2070+179T=) c.2494+179T= (n.2494+179T=) n.392T= c.558+179T= c.2497+179T= (n.2497+179T=) | |
20 | g.47661594A>G | CA1018057737 | SULF2 | c.*2070+179T>C (n.*2070+179T>C) c.2494+179T>C (n.2494+179T>C) n.392T>C c.558+179T>C c.2497+179T>C (n.2497+179T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661595C>A | CA2653195919 | SULF2 | c.*2070+178G>T (n.*2070+178G>T) c.2494+178G>T (n.2494+178G>T) n.391G>T c.558+178G>T c.2497+178G>T (n.2497+178G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661595C>T | CA2653195917 | SULF2 | c.*2070+178G>A (n.*2070+178G>A) c.2494+178G>A (n.2494+178G>A) n.391G>A c.558+178G>A c.2497+178G>A (n.2497+178G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661596A>C | CA2653195921 | SULF2 | c.*2070+177T>G (n.*2070+177T>G) c.2494+177T>G (n.2494+177T>G) n.390T>G c.558+177T>G c.2497+177T>G (n.2497+177T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661596A>T | CA2653195924 | SULF2 | c.*2070+177T>A (n.*2070+177T>A) c.2494+177T>A (n.2494+177T>A) n.390T>A c.558+177T>A c.2497+177T>A (n.2497+177T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661597G>A | CA2653195926 | SULF2 | c.*2070+176C>T (n.*2070+176C>T) c.2494+176C>T (n.2494+176C>T) n.389C>T c.558+176C>T c.2497+176C>T (n.2497+176C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661597G>T | CA2653195927 | SULF2 | c.*2070+176C>A (n.*2070+176C>A) c.2494+176C>A (n.2494+176C>A) n.389C>A c.558+176C>A c.2497+176C>A (n.2497+176C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661598C>A | CA2653195928 | SULF2 | c.*2070+175G>T (n.*2070+175G>T) c.2494+175G>T (n.2494+175G>T) n.388G>T c.558+175G>T c.2497+175G>T (n.2497+175G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661598C>T | CA2653195930 | SULF2 | c.*2070+175G>A (n.*2070+175G>A) c.2494+175G>A (n.2494+175G>A) n.388G>A c.558+175G>A c.2497+175G>A (n.2497+175G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661600T>C | CA2653195931 | SULF2 | c.*2070+173A>G (n.*2070+173A>G) c.2494+173A>G (n.2494+173A>G) n.386A>G c.558+173A>G c.2497+173A>G (n.2497+173A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661600T>G | CA2653195932 | SULF2 | c.*2070+173A>C (n.*2070+173A>C) c.2494+173A>C (n.2494+173A>C) n.386A>C c.558+173A>C c.2497+173A>C (n.2497+173A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661601G>A | CA2653195933 | SULF2 | c.*2070+172C>T (n.*2070+172C>T) c.2494+172C>T (n.2494+172C>T) n.385C>T c.558+172C>T c.2497+172C>T (n.2497+172C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661601G>T | CA2653195934 | SULF2 | c.*2070+172C>A (n.*2070+172C>A) c.2494+172C>A (n.2494+172C>A) n.385C>A c.558+172C>A c.2497+172C>A (n.2497+172C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661602T>A | CA2653195937 | SULF2 | c.*2070+171A>T (n.*2070+171A>T) c.2494+171A>T (n.2494+171A>T) n.384A>T c.558+171A>T c.2497+171A>T (n.2497+171A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661602T>C | CA636087769 | SULF2 | c.*2070+171A>G (n.*2070+171A>G) c.2494+171A>G (n.2494+171A>G) n.384A>G c.558+171A>G c.2497+171A>G (n.2497+171A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661602T>G | CA2653195938 | SULF2 | c.*2070+171A>C (n.*2070+171A>C) c.2494+171A>C (n.2494+171A>C) n.384A>C c.558+171A>C c.2497+171A>C (n.2497+171A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661602T= | CA2367229317 | SULF2 | c.*2070+171A= (n.*2070+171A=) c.2494+171A= (n.2494+171A=) n.384A= c.558+171A= c.2497+171A= (n.2497+171A=) | |
20 | g.47661603T>A | CA2653195942 | SULF2 | c.*2070+170A>T (n.*2070+170A>T) c.2494+170A>T (n.2494+170A>T) n.383A>T c.558+170A>T c.2497+170A>T (n.2497+170A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661603T>C | CA2653195943 | SULF2 | c.*2070+170A>G (n.*2070+170A>G) c.2494+170A>G (n.2494+170A>G) n.383A>G c.558+170A>G c.2497+170A>G (n.2497+170A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661603T>G | CA2653195941 | SULF2 | c.*2070+170A>C (n.*2070+170A>C) c.2494+170A>C (n.2494+170A>C) n.383A>C c.558+170A>C c.2497+170A>C (n.2497+170A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661603_47661605del | CA2653195940 | SULF2 | c.*2070+168_*2070+170del (n.*2070+168_*2070+170del) c.2494+168_2494+170del (n.2494+168_2494+170del) n.381_383del c.558+168_558+170del c.2497+168_2497+170del (n.2497+168_2497+170del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661604A= | CA2367229318 | SULF2 | c.*2070+169T= (n.*2070+169T=) c.2494+169T= (n.2494+169T=) n.382T= c.558+169T= c.2497+169T= (n.2497+169T=) | |
20 | g.47661604A>G | CA636087773 | SULF2 | c.*2070+169T>C (n.*2070+169T>C) c.2494+169T>C (n.2494+169T>C) n.382T>C c.558+169T>C c.2497+169T>C (n.2497+169T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661604A>T | CA315831693 | SULF2 | c.*2070+169T>A (n.*2070+169T>A) c.2494+169T>A (n.2494+169T>A) n.382T>A c.558+169T>A c.2497+169T>A (n.2497+169T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661606A>G | CA2653195950 | SULF2 | c.*2070+167T>C (n.*2070+167T>C) c.2494+167T>C (n.2494+167T>C) n.380T>C c.558+167T>C c.2497+167T>C (n.2497+167T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661606A>T | CA2653195951 | SULF2 | c.*2070+167T>A (n.*2070+167T>A) c.2494+167T>A (n.2494+167T>A) n.380T>A c.558+167T>A c.2497+167T>A (n.2497+167T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661607G>A | CA2653195952 | SULF2 | c.*2070+166C>T (n.*2070+166C>T) c.2494+166C>T (n.2494+166C>T) n.379C>T c.558+166C>T c.2497+166C>T (n.2497+166C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661607G>T | CA2653195953 | SULF2 | c.*2070+166C>A (n.*2070+166C>A) c.2494+166C>A (n.2494+166C>A) n.379C>A c.558+166C>A c.2497+166C>A (n.2497+166C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661608G>A | CA2367229320 | SULF2 | c.*2070+165C>T (n.*2070+165C>T) c.2494+165C>T (n.2494+165C>T) n.378C>T c.558+165C>T c.2497+165C>T (n.2497+165C>T) | dbSNP |
20 | g.47661608G= | CA2367229319 | SULF2 | c.*2070+165C= (n.*2070+165C=) c.2494+165C= (n.2494+165C=) n.378C= c.558+165C= c.2497+165C= (n.2497+165C=) | |
20 | g.47661608G>T | CA2653195956 | SULF2 | c.*2070+165C>A (n.*2070+165C>A) c.2494+165C>A (n.2494+165C>A) n.378C>A c.558+165C>A c.2497+165C>A (n.2497+165C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661609T>G | CA2653195958 | SULF2 | c.*2070+164A>C (n.*2070+164A>C) c.2494+164A>C (n.2494+164A>C) n.377A>C c.558+164A>C c.2497+164A>C (n.2497+164A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661610C>A | CA2653195960 | SULF2 | c.*2070+163G>T (n.*2070+163G>T) c.2494+163G>T (n.2494+163G>T) n.376G>T c.558+163G>T c.2497+163G>T (n.2497+163G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661612_47661628dup | CA2653195959 | SULF2 | c.*2070+147_*2070+163dup (n.*2070+147_*2070+163dup) c.2494+147_2494+163dup (n.2494+147_2494+163dup) n.370-10_376dup c.558+147_558+163dup c.2497+147_2497+163dup (n.2497+147_2497+163dup) | gnomAD v4 |