UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.47661433T>C | CA2653195488 | SULF2 | c.*2070+340A>G (n.*2070+340A>G) c.2494+340A>G (n.2494+340A>G) c.558+340A>G c.2497+340A>G (n.2497+340A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661434C>A | CA2653195489 | SULF2 | c.*2070+339G>T (n.*2070+339G>T) c.2494+339G>T (n.2494+339G>T) n.552G>T c.558+339G>T c.2497+339G>T (n.2497+339G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661434C>G | CA2653195490 | SULF2 | c.*2070+339G>C (n.*2070+339G>C) c.2494+339G>C (n.2494+339G>C) n.552G>C c.558+339G>C c.2497+339G>C (n.2497+339G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661436G>A | CA2653195491 | SULF2 | c.*2070+337C>T (n.*2070+337C>T) c.2494+337C>T (n.2494+337C>T) n.550C>T c.558+337C>T c.2497+337C>T (n.2497+337C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661436G= | CA2367229199 | SULF2 | c.*2070+337C= (n.*2070+337C=) c.2494+337C= (n.2494+337C=) n.550C= c.558+337C= c.2497+337C= (n.2497+337C=) | |
| 20 | g.47661436G>T | CA315831576 | SULF2 | c.*2070+337C>A (n.*2070+337C>A) c.2494+337C>A (n.2494+337C>A) n.550C>A c.558+337C>A c.2497+337C>A (n.2497+337C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.47661437C>A | CA2653195492 | SULF2 | c.*2070+336G>T (n.*2070+336G>T) c.2494+336G>T (n.2494+336G>T) n.549G>T c.558+336G>T c.2497+336G>T (n.2497+336G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661437C= | CA2367229201 | SULF2 | c.*2070+336G= (n.*2070+336G=) c.2494+336G= (n.2494+336G=) n.549G= c.558+336G= c.2497+336G= (n.2497+336G=) | |
| 20 | g.47661437C>T | CA315831584 | SULF2 | c.*2070+336G>A (n.*2070+336G>A) c.2494+336G>A (n.2494+336G>A) n.549G>A c.558+336G>A c.2497+336G>A (n.2497+336G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.47661438G>A | CA2653195493 | SULF2 | c.*2070+335C>T (n.*2070+335C>T) c.2494+335C>T (n.2494+335C>T) n.548C>T c.558+335C>T c.2497+335C>T (n.2497+335C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661438G>C | CA2367229205 | SULF2 | c.*2070+335C>G (n.*2070+335C>G) c.2494+335C>G (n.2494+335C>G) n.548C>G c.558+335C>G c.2497+335C>G (n.2497+335C>G) | dbSNP |
| 20 | g.47661438G= | CA2367229203 | SULF2 | c.*2070+335C= (n.*2070+335C=) c.2494+335C= (n.2494+335C=) n.548C= c.558+335C= c.2497+335C= (n.2497+335C=) | |
| 20 | g.47661438G>T | CA745004127 | SULF2 | c.*2070+335C>A (n.*2070+335C>A) c.2494+335C>A (n.2494+335C>A) n.548C>A c.558+335C>A c.2497+335C>A (n.2497+335C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.47661439A= | CA2367229207 | SULF2 | c.*2070+334T= (n.*2070+334T=) c.2494+334T= (n.2494+334T=) n.547T= c.558+334T= c.2497+334T= (n.2497+334T=) | |
| 20 | g.47661439A>G | CA745004131 | SULF2 | c.*2070+334T>C (n.*2070+334T>C) c.2494+334T>C (n.2494+334T>C) n.547T>C c.558+334T>C c.2497+334T>C (n.2497+334T>C) | dbSNP |
| 20 | g.47661439A>T | CA2816557793 | SULF2 | c.*2070+334T>A (n.*2070+334T>A) c.2494+334T>A (n.2494+334T>A) n.547T>A c.558+334T>A c.2497+334T>A (n.2497+334T>A) | |
| 20 | g.47661440G>A | CA2653195494 | SULF2 | c.*2070+333C>T (n.*2070+333C>T) c.2494+333C>T (n.2494+333C>T) n.546C>T c.558+333C>T c.2497+333C>T (n.2497+333C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661440G>T | CA2653195495 | SULF2 | c.*2070+333C>A (n.*2070+333C>A) c.2494+333C>A (n.2494+333C>A) n.546C>A c.558+333C>A c.2497+333C>A (n.2497+333C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661441G>A | CA2653195496 | SULF2 | c.*2070+332C>T (n.*2070+332C>T) c.2494+332C>T (n.2494+332C>T) n.545C>T c.558+332C>T c.2497+332C>T (n.2497+332C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661443T>C | CA2653195498 | SULF2 | c.*2070+330A>G (n.*2070+330A>G) c.2494+330A>G (n.2494+330A>G) n.543A>G c.558+330A>G c.2497+330A>G (n.2497+330A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661443T>G | CA2653195497 | SULF2 | c.*2070+330A>C (n.*2070+330A>C) c.2494+330A>C (n.2494+330A>C) n.543A>C c.558+330A>C c.2497+330A>C (n.2497+330A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661444G>A | CA2653195501 | SULF2 | c.*2070+329C>T (n.*2070+329C>T) c.2494+329C>T (n.2494+329C>T) n.542C>T c.558+329C>T c.2497+329C>T (n.2497+329C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661444G>T | CA2653195500 | SULF2 | c.*2070+329C>A (n.*2070+329C>A) c.2494+329C>A (n.2494+329C>A) n.542C>A c.558+329C>A c.2497+329C>A (n.2497+329C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661447del | CA2653195499 | SULF2 | c.*2070+329del (n.*2070+329del) c.2494+329del (n.2494+329del) n.542del c.558+329del c.2497+329del (n.2497+329del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661445G>A | CA2367229209 | SULF2 | c.*2070+328C>T (n.*2070+328C>T) c.2494+328C>T (n.2494+328C>T) n.541C>T c.558+328C>T c.2497+328C>T (n.2497+328C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.47661445G= | CA2367229208 | SULF2 | c.*2070+328C= (n.*2070+328C=) c.2494+328C= (n.2494+328C=) n.541C= c.558+328C= c.2497+328C= (n.2497+328C=) | |
| 20 | g.47661445G>T | CA2367229210 | SULF2 | c.*2070+328C>A (n.*2070+328C>A) c.2494+328C>A (n.2494+328C>A) n.541C>A c.558+328C>A c.2497+328C>A (n.2497+328C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.47661446G>A | CA2653195502 | SULF2 | c.*2070+327C>T (n.*2070+327C>T) c.2494+327C>T (n.2494+327C>T) n.540C>T c.558+327C>T c.2497+327C>T (n.2497+327C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661446G= | CA2367229212 | SULF2 | c.*2070+327C= (n.*2070+327C=) c.2494+327C= (n.2494+327C=) n.540C= c.558+327C= c.2497+327C= (n.2497+327C=) | |
| 20 | g.47661446G>T | CA2367229213 | SULF2 | c.*2070+327C>A (n.*2070+327C>A) c.2494+327C>A (n.2494+327C>A) n.540C>A c.558+327C>A c.2497+327C>A (n.2497+327C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.47661447G>A | CA2653195503 | SULF2 | c.*2070+326C>T (n.*2070+326C>T) c.2494+326C>T (n.2494+326C>T) n.539C>T c.558+326C>T c.2497+326C>T (n.2497+326C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661448T>A | CA2653195504 | SULF2 | c.*2070+325A>T (n.*2070+325A>T) c.2494+325A>T (n.2494+325A>T) n.538A>T c.558+325A>T c.2497+325A>T (n.2497+325A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661448T>C | CA745004136 | SULF2 | c.*2070+325A>G (n.*2070+325A>G) c.2494+325A>G (n.2494+325A>G) n.538A>G c.558+325A>G c.2497+325A>G (n.2497+325A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.47661448T= | CA2367229214 | SULF2 | c.*2070+325A= (n.*2070+325A=) c.2494+325A= (n.2494+325A=) n.538A= c.558+325A= c.2497+325A= (n.2497+325A=) | |
| 20 | g.47661449C>A | CA2653195505 | SULF2 | c.*2070+324G>T (n.*2070+324G>T) c.2494+324G>T (n.2494+324G>T) n.537G>T c.558+324G>T c.2497+324G>T (n.2497+324G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661449C= | CA2367229216 | SULF2 | c.*2070+324G= (n.*2070+324G=) c.2494+324G= (n.2494+324G=) n.537G= c.558+324G= c.2497+324G= (n.2497+324G=) | |
| 20 | g.47661449C>T | CA1018057679 | SULF2 | c.*2070+324G>A (n.*2070+324G>A) c.2494+324G>A (n.2494+324G>A) n.537G>A c.558+324G>A c.2497+324G>A (n.2497+324G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.47661450A>G | CA2653195506 | SULF2 | c.*2070+323T>C (n.*2070+323T>C) c.2494+323T>C (n.2494+323T>C) n.536T>C c.558+323T>C c.2497+323T>C (n.2497+323T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661452C>A | CA2653195507 | SULF2 | c.*2070+321G>T (n.*2070+321G>T) c.2494+321G>T (n.2494+321G>T) n.534G>T c.558+321G>T c.2497+321G>T (n.2497+321G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661452C= | CA2367229219 | SULF2 | c.*2070+321G= (n.*2070+321G=) c.2494+321G= (n.2494+321G=) n.534G= c.558+321G= c.2497+321G= (n.2497+321G=) | |
| 20 | g.47661452C>G | CA315831593 | SULF2 | c.*2070+321G>C (n.*2070+321G>C) c.2494+321G>C (n.2494+321G>C) n.534G>C c.558+321G>C c.2497+321G>C (n.2497+321G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.47661452C>T | CA2653195508 | SULF2 | c.*2070+321G>A (n.*2070+321G>A) c.2494+321G>A (n.2494+321G>A) n.534G>A c.558+321G>A c.2497+321G>A (n.2497+321G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661454T>G | CA2653195509 | SULF2 | c.*2070+319A>C (n.*2070+319A>C) c.2494+319A>C (n.2494+319A>C) n.532A>C c.558+319A>C c.2497+319A>C (n.2497+319A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661455T>C | CA2653195510 | SULF2 | c.*2070+318A>G (n.*2070+318A>G) c.2494+318A>G (n.2494+318A>G) n.531A>G c.558+318A>G c.2497+318A>G (n.2497+318A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661457G>T | CA2653195511 | SULF2 | c.*2070+316C>A (n.*2070+316C>A) c.2494+316C>A (n.2494+316C>A) n.529C>A c.558+316C>A c.2497+316C>A (n.2497+316C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661458T>C | CA2653195512 | SULF2 | c.*2070+315A>G (n.*2070+315A>G) c.2494+315A>G (n.2494+315A>G) n.528A>G c.558+315A>G c.2497+315A>G (n.2497+315A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661458T>G | CA315831600 | SULF2 | c.*2070+315A>C (n.*2070+315A>C) c.2494+315A>C (n.2494+315A>C) n.528A>C c.558+315A>C c.2497+315A>C (n.2497+315A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.47661458T= | CA2367229223 | SULF2 | c.*2070+315A= (n.*2070+315A=) c.2494+315A= (n.2494+315A=) n.528A= c.558+315A= c.2497+315A= (n.2497+315A=) | |
| 20 | g.47661458_47661461delinsTCAA | CA2367229224 | SULF2 | c.*2070+312_*2070+315delinsTTGA (n.*2070+312_*2070+315delinsTTGA) c.2494+312_2494+315delinsTTGA (n.2494+312_2494+315delinsTTGA) n.525_528delinsTTGA c.558+312_558+315delinsTTGA c.2497+312_2497+315delinsTTGA (n.2497+312_2497+315delinsTTGA) | |
| 20 | g.47661459C>A | CA2653195514 | SULF2 | c.*2070+314G>T (n.*2070+314G>T) c.2494+314G>T (n.2494+314G>T) n.527G>T c.558+314G>T c.2497+314G>T (n.2497+314G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661459C>T | CA2653195513 | SULF2 | c.*2070+314G>A (n.*2070+314G>A) c.2494+314G>A (n.2494+314G>A) n.527G>A c.558+314G>A c.2497+314G>A (n.2497+314G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661461_47661463dup | CA315831620 | SULF2 | c.*2070+312_*2070+314dup (n.*2070+312_*2070+314dup) c.2494+312_2494+314dup (n.2494+312_2494+314dup) n.525_527dup c.558+312_558+314dup c.2497+312_2497+314dup (n.2497+312_2497+314dup) | dbSNP |
| 20 | g.47661461_47661463del | CA315831605 | SULF2 | c.*2070+312_*2070+314del (n.*2070+312_*2070+314del) c.2494+312_2494+314del (n.2494+312_2494+314del) n.525_527del c.558+312_558+314del c.2497+312_2497+314del (n.2497+312_2497+314del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.47661461A>G | CA2653195515 | SULF2 | c.*2070+312T>C (n.*2070+312T>C) c.2494+312T>C (n.2494+312T>C) n.525T>C c.558+312T>C c.2497+312T>C (n.2497+312T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661462C= | CA2367229229 | SULF2 | c.*2070+311G= (n.*2070+311G=) c.2494+311G= (n.2494+311G=) n.524G= c.558+311G= c.2497+311G= (n.2497+311G=) | |
| 20 | g.47661462C>T | CA1018057685 | SULF2 | c.*2070+311G>A (n.*2070+311G>A) c.2494+311G>A (n.2494+311G>A) n.524G>A c.558+311G>A c.2497+311G>A (n.2497+311G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.47661463A= | CA2367229232 | SULF2 | c.*2070+310T= (n.*2070+310T=) c.2494+310T= (n.2494+310T=) n.523T= c.558+310T= c.2497+310T= (n.2497+310T=) | |
| 20 | g.47661463A>G | CA2653195516 | SULF2 | c.*2070+310T>C (n.*2070+310T>C) c.2494+310T>C (n.2494+310T>C) n.523T>C c.558+310T>C c.2497+310T>C (n.2497+310T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661463A>T | CA315831624 | SULF2 | c.*2070+310T>A (n.*2070+310T>A) c.2494+310T>A (n.2494+310T>A) n.523T>A c.558+310T>A c.2497+310T>A (n.2497+310T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.47661464T>C | CA315831627 | SULF2 | c.*2070+309A>G (n.*2070+309A>G) c.2494+309A>G (n.2494+309A>G) n.522A>G c.558+309A>G c.2497+309A>G (n.2497+309A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.47661464T>G | CA2653195517 | SULF2 | c.*2070+309A>C (n.*2070+309A>C) c.2494+309A>C (n.2494+309A>C) n.522A>C c.558+309A>C c.2497+309A>C (n.2497+309A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661464T= | CA2367229234 | SULF2 | c.*2070+309A= (n.*2070+309A=) c.2494+309A= (n.2494+309A=) n.522A= c.558+309A= c.2497+309A= (n.2497+309A=) | |
| 20 | g.47661465G>A | CA315831628 | SULF2 | c.*2070+308C>T (n.*2070+308C>T) c.2494+308C>T (n.2494+308C>T) n.521C>T c.558+308C>T c.2497+308C>T (n.2497+308C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.47661465G= | CA2367229236 | SULF2 | c.*2070+308C= (n.*2070+308C=) c.2494+308C= (n.2494+308C=) n.521C= c.558+308C= c.2497+308C= (n.2497+308C=) | |
| 20 | g.47661465G>T | CA2653195518 | SULF2 | c.*2070+308C>A (n.*2070+308C>A) c.2494+308C>A (n.2494+308C>A) n.521C>A c.558+308C>A c.2497+308C>A (n.2497+308C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661466G= | CA2367229238 | SULF2 | c.*2070+307C= (n.*2070+307C=) c.2494+307C= (n.2494+307C=) n.520C= c.558+307C= c.2497+307C= (n.2497+307C=) | |
| 20 | g.47661467T>C | CA2653195519 | SULF2 | c.*2070+306A>G (n.*2070+306A>G) c.2494+306A>G (n.2494+306A>G) n.519A>G c.558+306A>G c.2497+306A>G (n.2497+306A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661469dup | CA2367229239 | SULF2 | c.*2070+306dup (n.*2070+306dup) c.2494+306dup (n.2494+306dup) n.519dup c.558+306dup c.2497+306dup (n.2497+306dup) | dbSNP |
| 20 | g.47661468T>C | CA745004142 | SULF2 | c.*2070+305A>G (n.*2070+305A>G) c.2494+305A>G (n.2494+305A>G) n.518A>G c.558+305A>G c.2497+305A>G (n.2497+305A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.47661468T= | CA2367229241 | SULF2 | c.*2070+305A= (n.*2070+305A=) c.2494+305A= (n.2494+305A=) n.518A= c.558+305A= c.2497+305A= (n.2497+305A=) | |
| 20 | g.47661469T>G | CA2653195520 | SULF2 | c.*2070+304A>C (n.*2070+304A>C) c.2494+304A>C (n.2494+304A>C) n.517A>C c.558+304A>C c.2497+304A>C (n.2497+304A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661470C>A | CA2653195522 | SULF2 | c.*2070+303G>T (n.*2070+303G>T) c.2494+303G>T (n.2494+303G>T) n.516G>T c.558+303G>T c.2497+303G>T (n.2497+303G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661470C= | CA2367229243 | SULF2 | c.*2070+303G= (n.*2070+303G=) c.2494+303G= (n.2494+303G=) n.516G= c.558+303G= c.2497+303G= (n.2497+303G=) | |
| 20 | g.47661470C>G | CA2367229242 | SULF2 | c.*2070+303G>C (n.*2070+303G>C) c.2494+303G>C (n.2494+303G>C) n.516G>C c.558+303G>C c.2497+303G>C (n.2497+303G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.47661471A>C | CA2653195523 | SULF2 | c.*2070+302T>G (n.*2070+302T>G) c.2494+302T>G (n.2494+302T>G) n.515T>G c.558+302T>G c.2497+302T>G (n.2497+302T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661471A>G | CA2653195525 | SULF2 | c.*2070+302T>C (n.*2070+302T>C) c.2494+302T>C (n.2494+302T>C) n.515T>C c.558+302T>C c.2497+302T>C (n.2497+302T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661471A>T | CA2653195526 | SULF2 | c.*2070+302T>A (n.*2070+302T>A) c.2494+302T>A (n.2494+302T>A) n.515T>A c.558+302T>A c.2497+302T>A (n.2497+302T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661472G>A | CA2653195527 | SULF2 | c.*2070+301C>T (n.*2070+301C>T) c.2494+301C>T (n.2494+301C>T) n.514C>T c.558+301C>T c.2497+301C>T (n.2497+301C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661473G>A | CA315831632 | SULF2 | c.*2070+300C>T (n.*2070+300C>T) c.2494+300C>T (n.2494+300C>T) n.513C>T c.558+300C>T c.2497+300C>T (n.2497+300C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.47661473G= | CA2367229245 | SULF2 | c.*2070+300C= (n.*2070+300C=) c.2494+300C= (n.2494+300C=) n.513C= c.558+300C= c.2497+300C= (n.2497+300C=) | |
| 20 | g.47661473G>T | CA2653195531 | SULF2 | c.*2070+300C>A (n.*2070+300C>A) c.2494+300C>A (n.2494+300C>A) n.513C>A c.558+300C>A c.2497+300C>A (n.2497+300C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661474T>A | CA2653195534 | SULF2 | c.*2070+299A>T (n.*2070+299A>T) c.2494+299A>T (n.2494+299A>T) n.512A>T c.558+299A>T c.2497+299A>T (n.2497+299A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661474T>G | CA2653195533 | SULF2 | c.*2070+299A>C (n.*2070+299A>C) c.2494+299A>C (n.2494+299A>C) n.512A>C c.558+299A>C c.2497+299A>C (n.2497+299A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661475G>A | CA2367229250 | SULF2 | c.*2070+298C>T (n.*2070+298C>T) c.2494+298C>T (n.2494+298C>T) n.511C>T c.558+298C>T c.2497+298C>T (n.2497+298C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.47661475G>C | CA745004151 | SULF2 | c.*2070+298C>G (n.*2070+298C>G) c.2494+298C>G (n.2494+298C>G) n.511C>G c.558+298C>G c.2497+298C>G (n.2497+298C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.47661475G= | CA2367229248 | SULF2 | c.*2070+298C= (n.*2070+298C=) c.2494+298C= (n.2494+298C=) n.511C= c.558+298C= c.2497+298C= (n.2497+298C=) | |
| 20 | g.47661475G>T | CA745004145 | SULF2 | c.*2070+298C>A (n.*2070+298C>A) c.2494+298C>A (n.2494+298C>A) n.511C>A c.558+298C>A c.2497+298C>A (n.2497+298C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.47661476T>C | CA2653195536 | SULF2 | c.*2070+297A>G (n.*2070+297A>G) c.2494+297A>G (n.2494+297A>G) n.510A>G c.558+297A>G c.2497+297A>G (n.2497+297A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661476T>G | CA2653195537 | SULF2 | c.*2070+297A>C (n.*2070+297A>C) c.2494+297A>C (n.2494+297A>C) n.510A>C c.558+297A>C c.2497+297A>C (n.2497+297A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661477A>G | CA2653195538 | SULF2 | c.*2070+296T>C (n.*2070+296T>C) c.2494+296T>C (n.2494+296T>C) n.509T>C c.558+296T>C c.2497+296T>C (n.2497+296T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661478A>G | CA2653195540 | SULF2 | c.*2070+295T>C (n.*2070+295T>C) c.2494+295T>C (n.2494+295T>C) n.508T>C c.558+295T>C c.2497+295T>C (n.2497+295T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661479G>T | CA2653195541 | SULF2 | c.*2070+294C>A (n.*2070+294C>A) c.2494+294C>A (n.2494+294C>A) n.507C>A c.558+294C>A c.2497+294C>A (n.2497+294C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661480T>G | CA2653195543 | SULF2 | c.*2070+293A>C (n.*2070+293A>C) c.2494+293A>C (n.2494+293A>C) n.506A>C c.558+293A>C c.2497+293A>C (n.2497+293A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661481dup | CA2653195542 | SULF2 | c.*2070+293dup (n.*2070+293dup) c.2494+293dup (n.2494+293dup) n.506dup c.558+293dup c.2497+293dup (n.2497+293dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661481T>A | CA1018057701 | SULF2 | c.*2070+292A>T (n.*2070+292A>T) c.2494+292A>T (n.2494+292A>T) n.505A>T c.558+292A>T c.2497+292A>T (n.2497+292A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.47661481T>C | CA636087558 | SULF2 | c.*2070+292A>G (n.*2070+292A>G) c.2494+292A>G (n.2494+292A>G) n.505A>G c.558+292A>G c.2497+292A>G (n.2497+292A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.47661481T>G | CA2653195544 | SULF2 | c.*2070+292A>C (n.*2070+292A>C) c.2494+292A>C (n.2494+292A>C) n.505A>C c.558+292A>C c.2497+292A>C (n.2497+292A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661481T= | CA2367229253 | SULF2 | c.*2070+292A= (n.*2070+292A=) c.2494+292A= (n.2494+292A=) n.505A= c.558+292A= c.2497+292A= (n.2497+292A=) | |
| 20 | g.47661482del | CA2653195546 | SULF2 | c.*2070+291del (n.*2070+291del) c.2494+291del (n.2494+291del) n.504del c.558+291del c.2497+291del (n.2497+291del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661482C>A | CA2653195548 | SULF2 | c.*2070+291G>T (n.*2070+291G>T) c.2494+291G>T (n.2494+291G>T) n.504G>T c.558+291G>T c.2497+291G>T (n.2497+291G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661482C= | CA2367229255 | SULF2 | c.*2070+291G= (n.*2070+291G=) c.2494+291G= (n.2494+291G=) n.504G= c.558+291G= c.2497+291G= (n.2497+291G=) | |
| 20 | g.47661482C>G | CA2367229256 | SULF2 | c.*2070+291G>C (n.*2070+291G>C) c.2494+291G>C (n.2494+291G>C) n.504G>C c.558+291G>C c.2497+291G>C (n.2497+291G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.47661482C>T | CA2653195550 | SULF2 | c.*2070+291G>A (n.*2070+291G>A) c.2494+291G>A (n.2494+291G>A) n.504G>A c.558+291G>A c.2497+291G>A (n.2497+291G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661484C>A | CA2653195552 | SULF2 | c.*2070+289G>T (n.*2070+289G>T) c.2494+289G>T (n.2494+289G>T) n.502G>T c.558+289G>T c.2497+289G>T (n.2497+289G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661484C>T | CA2653195553 | SULF2 | c.*2070+289G>A (n.*2070+289G>A) c.2494+289G>A (n.2494+289G>A) n.502G>A c.558+289G>A c.2497+289G>A (n.2497+289G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661484_47661485del | CA2653195551 | SULF2 | c.*2070+288_*2070+289del (n.*2070+288_*2070+289del) c.2494+288_2494+289del (n.2494+288_2494+289del) n.501_502del c.558+288_558+289del c.2497+288_2497+289del (n.2497+288_2497+289del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661485A>C | CA2653195558 | SULF2 | c.*2070+288T>G (n.*2070+288T>G) c.2494+288T>G (n.2494+288T>G) n.501T>G c.558+288T>G c.2497+288T>G (n.2497+288T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661485A>G | CA2653195556 | SULF2 | c.*2070+288T>C (n.*2070+288T>C) c.2494+288T>C (n.2494+288T>C) n.501T>C c.558+288T>C c.2497+288T>C (n.2497+288T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661485A>T | CA2653195554 | SULF2 | c.*2070+288T>A (n.*2070+288T>A) c.2494+288T>A (n.2494+288T>A) n.501T>A c.558+288T>A c.2497+288T>A (n.2497+288T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661486G>A | CA315831636 | SULF2 | c.*2070+287C>T (n.*2070+287C>T) c.2494+287C>T (n.2494+287C>T) n.500C>T c.558+287C>T c.2497+287C>T (n.2497+287C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.47661486G>C | CA2653195567 | SULF2 | c.*2070+287C>G (n.*2070+287C>G) c.2494+287C>G (n.2494+287C>G) n.500C>G c.558+287C>G c.2497+287C>G (n.2497+287C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661486G= | CA2367229258 | SULF2 | c.*2070+287C= (n.*2070+287C=) c.2494+287C= (n.2494+287C=) n.500C= c.558+287C= c.2497+287C= (n.2497+287C=) | |
| 20 | g.47661486G>T | CA2653195566 | SULF2 | c.*2070+287C>A (n.*2070+287C>A) c.2494+287C>A (n.2494+287C>A) n.500C>A c.558+287C>A c.2497+287C>A (n.2497+287C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661486_47661487insTTTGTT | CA2653195571 | SULF2 | c.*2070+286_*2070+287insAACAAA (n.*2070+286_*2070+287insAACAAA) c.2494+286_2494+287insAACAAA (n.2494+286_2494+287insAACAAA) n.499_500insAACAAA c.558+286_558+287insAACAAA c.2497+286_2497+287insAACAAA (n.2497+286_2497+287insAACAAA) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661487G>T | CA658096664 | SULF2 | c.*2070+286C>A (n.*2070+286C>A) c.2494+286C>A (n.2494+286C>A) n.499C>A c.558+286C>A c.2497+286C>A (n.2497+286C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.47661488A>C | CA2653195574 | SULF2 | c.*2070+285T>G (n.*2070+285T>G) c.2494+285T>G (n.2494+285T>G) n.498T>G c.558+285T>G c.2497+285T>G (n.2497+285T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661488A>G | CA2653195575 | SULF2 | c.*2070+285T>C (n.*2070+285T>C) c.2494+285T>C (n.2494+285T>C) n.498T>C c.558+285T>C c.2497+285T>C (n.2497+285T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661488A>T | CA2653195576 | SULF2 | c.*2070+285T>A (n.*2070+285T>A) c.2494+285T>A (n.2494+285T>A) n.498T>A c.558+285T>A c.2497+285T>A (n.2497+285T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661489A>C | CA2653195578 | SULF2 | c.*2070+284T>G (n.*2070+284T>G) c.2494+284T>G (n.2494+284T>G) n.497T>G c.558+284T>G c.2497+284T>G (n.2497+284T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661489A>G | CA2653195579 | SULF2 | c.*2070+284T>C (n.*2070+284T>C) c.2494+284T>C (n.2494+284T>C) n.497T>C c.558+284T>C c.2497+284T>C (n.2497+284T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661489A>T | CA2653195580 | SULF2 | c.*2070+284T>A (n.*2070+284T>A) c.2494+284T>A (n.2494+284T>A) n.497T>A c.558+284T>A c.2497+284T>A (n.2497+284T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661490G>A | CA745004155 | SULF2 | c.*2070+283C>T (n.*2070+283C>T) c.2494+283C>T (n.2494+283C>T) n.496C>T c.558+283C>T c.2497+283C>T (n.2497+283C>T) | dbSNP |
| 20 | g.47661490G= | CA2367229259 | SULF2 | c.*2070+283C= (n.*2070+283C=) c.2494+283C= (n.2494+283C=) n.496C= c.558+283C= c.2497+283C= (n.2497+283C=) | |
| 20 | g.47661490G>T | CA2653195582 | SULF2 | c.*2070+283C>A (n.*2070+283C>A) c.2494+283C>A (n.2494+283C>A) n.496C>A c.558+283C>A c.2497+283C>A (n.2497+283C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661491T>A | CA2653195585 | SULF2 | c.*2070+282A>T (n.*2070+282A>T) c.2494+282A>T (n.2494+282A>T) n.495A>T c.558+282A>T c.2497+282A>T (n.2497+282A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661491T>C | CA2653195587 | SULF2 | c.*2070+282A>G (n.*2070+282A>G) c.2494+282A>G (n.2494+282A>G) n.495A>G c.558+282A>G c.2497+282A>G (n.2497+282A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661491T>G | CA2653195589 | SULF2 | c.*2070+282A>C (n.*2070+282A>C) c.2494+282A>C (n.2494+282A>C) n.495A>C c.558+282A>C c.2497+282A>C (n.2497+282A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661492G>A | CA2653195590 | SULF2 | c.*2070+281C>T (n.*2070+281C>T) c.2494+281C>T (n.2494+281C>T) n.494C>T c.558+281C>T c.2497+281C>T (n.2497+281C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661492G= | CA2367229260 | SULF2 | c.*2070+281C= (n.*2070+281C=) c.2494+281C= (n.2494+281C=) n.494C= c.558+281C= c.2497+281C= (n.2497+281C=) | |
| 20 | g.47661492G>T | CA2653195591 | SULF2 | c.*2070+281C>A (n.*2070+281C>A) c.2494+281C>A (n.2494+281C>A) n.494C>A c.558+281C>A c.2497+281C>A (n.2497+281C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661493T>C | CA2653195592 | SULF2 | c.*2070+280A>G (n.*2070+280A>G) c.2494+280A>G (n.2494+280A>G) n.493A>G c.558+280A>G c.2497+280A>G (n.2497+280A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661493T>G | CA2653195593 | SULF2 | c.*2070+280A>C (n.*2070+280A>C) c.2494+280A>C (n.2494+280A>C) n.493A>C c.558+280A>C c.2497+280A>C (n.2497+280A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661495dup | CA315831640 | SULF2 | c.*2070+280dup (n.*2070+280dup) c.2494+280dup (n.2494+280dup) n.493dup c.558+280dup c.2497+280dup (n.2497+280dup) | dbSNP |
| 20 | g.47661494T>A | CA2653195596 | SULF2 | c.*2070+279A>T (n.*2070+279A>T) c.2494+279A>T (n.2494+279A>T) n.492A>T c.558+279A>T c.2497+279A>T (n.2497+279A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661494T>G | CA2653195597 | SULF2 | c.*2070+279A>C (n.*2070+279A>C) c.2494+279A>C (n.2494+279A>C) n.492A>C c.558+279A>C c.2497+279A>C (n.2497+279A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661497_47661499del | CA2653195595 | SULF2 | c.*2070+277_*2070+279del (n.*2070+277_*2070+279del) c.2494+277_2494+279del (n.2494+277_2494+279del) n.490_492del c.558+277_558+279del c.2497+277_2497+279del (n.2497+277_2497+279del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661495T>G | CA2653195598 | SULF2 | c.*2070+278A>C (n.*2070+278A>C) c.2494+278A>C (n.2494+278A>C) n.491A>C c.558+278A>C c.2497+278A>C (n.2497+278A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661495_47661496delinsTG | CA2367229261 | SULF2 | c.*2070+277_*2070+278delinsCA (n.*2070+277_*2070+278delinsCA) c.2494+277_2494+278delinsCA (n.2494+277_2494+278delinsCA) n.490_491delinsCA c.558+277_558+278delinsCA c.2497+277_2497+278delinsCA (n.2497+277_2497+278delinsCA) | |
| 20 | g.47661496del | CA1018057702 | SULF2 | c.*2070+277del (n.*2070+277del) c.2494+277del (n.2494+277del) n.490del c.558+277del c.2497+277del (n.2497+277del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.47661496G>C | CA636087561 | SULF2 | c.*2070+277C>G (n.*2070+277C>G) c.2494+277C>G (n.2494+277C>G) n.490C>G c.558+277C>G c.2497+277C>G (n.2497+277C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.47661496G= | CA2367229262 | SULF2 | c.*2070+277C= (n.*2070+277C=) c.2494+277C= (n.2494+277C=) n.490C= c.558+277C= c.2497+277C= (n.2497+277C=) | |
| 20 | g.47661496G>T | CA2653195600 | SULF2 | c.*2070+277C>A (n.*2070+277C>A) c.2494+277C>A (n.2494+277C>A) n.490C>A c.558+277C>A c.2497+277C>A (n.2497+277C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661497T>A | CA2653195603 | SULF2 | c.*2070+276A>T (n.*2070+276A>T) c.2494+276A>T (n.2494+276A>T) n.489A>T c.558+276A>T c.2497+276A>T (n.2497+276A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661497T>C | CA745004161 | SULF2 | c.*2070+276A>G (n.*2070+276A>G) c.2494+276A>G (n.2494+276A>G) n.489A>G c.558+276A>G c.2497+276A>G (n.2497+276A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.47661497T>G | CA2653195605 | SULF2 | c.*2070+276A>C (n.*2070+276A>C) c.2494+276A>C (n.2494+276A>C) n.489A>C c.558+276A>C c.2497+276A>C (n.2497+276A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661497T= | CA2367229263 | SULF2 | c.*2070+276A= (n.*2070+276A=) c.2494+276A= (n.2494+276A=) n.489A= c.558+276A= c.2497+276A= (n.2497+276A=) | |
| 20 | g.47661498T>A | CA2653195607 | SULF2 | c.*2070+275A>T (n.*2070+275A>T) c.2494+275A>T (n.2494+275A>T) n.488A>T c.558+275A>T c.2497+275A>T (n.2497+275A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661498T>C | CA2653195608 | SULF2 | c.*2070+275A>G (n.*2070+275A>G) c.2494+275A>G (n.2494+275A>G) n.488A>G c.558+275A>G c.2497+275A>G (n.2497+275A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661498T>G | CA2653195606 | SULF2 | c.*2070+275A>C (n.*2070+275A>C) c.2494+275A>C (n.2494+275A>C) n.488A>C c.558+275A>C c.2497+275A>C (n.2497+275A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661499del | CA2653195614 | SULF2 | c.*2070+274del (n.*2070+274del) c.2494+274del (n.2494+274del) n.487del c.558+274del c.2497+274del (n.2497+274del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661499G>A | CA2653195615 | SULF2 | c.*2070+274C>T (n.*2070+274C>T) c.2494+274C>T (n.2494+274C>T) n.487C>T c.558+274C>T c.2497+274C>T (n.2497+274C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661499G>C | CA2653195617 | SULF2 | c.*2070+274C>G (n.*2070+274C>G) c.2494+274C>G (n.2494+274C>G) n.487C>G c.558+274C>G c.2497+274C>G (n.2497+274C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661499G>T | CA2653195621 | SULF2 | c.*2070+274C>A (n.*2070+274C>A) c.2494+274C>A (n.2494+274C>A) n.487C>A c.558+274C>A c.2497+274C>A (n.2497+274C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661499dup | CA2653195612 | SULF2 | c.*2070+274dup (n.*2070+274dup) c.2494+274dup (n.2494+274dup) n.487dup c.558+274dup c.2497+274dup (n.2497+274dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661500A>C | CA2653195625 | SULF2 | c.*2070+273T>G (n.*2070+273T>G) c.2494+273T>G (n.2494+273T>G) n.486T>G c.558+273T>G c.2497+273T>G (n.2497+273T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661500A>G | CA2653195624 | SULF2 | c.*2070+273T>C (n.*2070+273T>C) c.2494+273T>C (n.2494+273T>C) n.486T>C c.558+273T>C c.2497+273T>C (n.2497+273T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661500A>T | CA2653195623 | SULF2 | c.*2070+273T>A (n.*2070+273T>A) c.2494+273T>A (n.2494+273T>A) n.486T>A c.558+273T>A c.2497+273T>A (n.2497+273T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661501A= | CA2367229264 | SULF2 | c.*2070+272T= (n.*2070+272T=) c.2494+272T= (n.2494+272T=) n.485T= c.558+272T= c.2497+272T= (n.2497+272T=) | |
| 20 | g.47661501A>C | CA2653195628 | SULF2 | c.*2070+272T>G (n.*2070+272T>G) c.2494+272T>G (n.2494+272T>G) n.485T>G c.558+272T>G c.2497+272T>G (n.2497+272T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661501A>G | CA745004162 | SULF2 | c.*2070+272T>C (n.*2070+272T>C) c.2494+272T>C (n.2494+272T>C) n.485T>C c.558+272T>C c.2497+272T>C (n.2497+272T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.47661502T>A | CA2653195631 | SULF2 | c.*2070+271A>T (n.*2070+271A>T) c.2494+271A>T (n.2494+271A>T) n.484A>T c.558+271A>T c.2497+271A>T (n.2497+271A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661502T>C | CA315831642 | SULF2 | c.*2070+271A>G (n.*2070+271A>G) c.2494+271A>G (n.2494+271A>G) n.484A>G c.558+271A>G c.2497+271A>G (n.2497+271A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.47661502T= | CA2367229265 | SULF2 | c.*2070+271A= (n.*2070+271A=) c.2494+271A= (n.2494+271A=) n.484A= c.558+271A= c.2497+271A= (n.2497+271A=) | |
| 20 | g.47661503G>A | CA2653195633 | SULF2 | c.*2070+270C>T (n.*2070+270C>T) c.2494+270C>T (n.2494+270C>T) n.483C>T c.558+270C>T c.2497+270C>T (n.2497+270C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661503G>C | CA2653195634 | SULF2 | c.*2070+270C>G (n.*2070+270C>G) c.2494+270C>G (n.2494+270C>G) n.483C>G c.558+270C>G c.2497+270C>G (n.2497+270C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661503G>T | CA2653195635 | SULF2 | c.*2070+270C>A (n.*2070+270C>A) c.2494+270C>A (n.2494+270C>A) n.483C>A c.558+270C>A c.2497+270C>A (n.2497+270C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661504C>A | CA2653195636 | SULF2 | c.*2070+269G>T (n.*2070+269G>T) c.2494+269G>T (n.2494+269G>T) n.482G>T c.558+269G>T c.2497+269G>T (n.2497+269G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661504C>G | CA2653195639 | SULF2 | c.*2070+269G>C (n.*2070+269G>C) c.2494+269G>C (n.2494+269G>C) n.482G>C c.558+269G>C c.2497+269G>C (n.2497+269G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661504C>T | CA2653195638 | SULF2 | c.*2070+269G>A (n.*2070+269G>A) c.2494+269G>A (n.2494+269G>A) n.482G>A c.558+269G>A c.2497+269G>A (n.2497+269G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661505A>G | CA2653195640 | SULF2 | c.*2070+268T>C (n.*2070+268T>C) c.2494+268T>C (n.2494+268T>C) n.481T>C c.558+268T>C c.2497+268T>C (n.2497+268T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661505A>T | CA2653195641 | SULF2 | c.*2070+268T>A (n.*2070+268T>A) c.2494+268T>A (n.2494+268T>A) n.481T>A c.558+268T>A c.2497+268T>A (n.2497+268T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661506T>A | CA2580608879 | SULF2 | c.*2070+267A>T (n.*2070+267A>T) c.2494+267A>T (n.2494+267A>T) n.480A>T c.558+267A>T c.2497+267A>T (n.2497+267A>T) | |
| 20 | g.47661506T>C | CA16584175 | SULF2 | c.*2070+267A>G (n.*2070+267A>G) c.2494+267A>G (n.2494+267A>G) n.480A>G c.558+267A>G c.2497+267A>G (n.2497+267A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.47661506T>G | CA2580608880 | SULF2 | c.*2070+267A>C (n.*2070+267A>C) c.2494+267A>C (n.2494+267A>C) n.480A>C c.558+267A>C c.2497+267A>C (n.2497+267A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661506T= | CA2367229266 | SULF2 | c.*2070+267A= (n.*2070+267A=) c.2494+267A= (n.2494+267A=) n.480A= c.558+267A= c.2497+267A= (n.2497+267A=) | |
| 20 | g.47661507G>A | CA2653195644 | SULF2 | c.*2070+266C>T (n.*2070+266C>T) c.2494+266C>T (n.2494+266C>T) n.479C>T c.558+266C>T c.2497+266C>T (n.2497+266C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661507G>C | CA2367229268 | SULF2 | c.*2070+266C>G (n.*2070+266C>G) c.2494+266C>G (n.2494+266C>G) n.479C>G c.558+266C>G c.2497+266C>G (n.2497+266C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.47661507G= | CA2367229267 | SULF2 | c.*2070+266C= (n.*2070+266C=) c.2494+266C= (n.2494+266C=) n.479C= c.558+266C= c.2497+266C= (n.2497+266C=) | |
| 20 | g.47661507G>T | CA2653195645 | SULF2 | c.*2070+266C>A (n.*2070+266C>A) c.2494+266C>A (n.2494+266C>A) n.479C>A c.558+266C>A c.2497+266C>A (n.2497+266C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661508A>C | CA2653195646 | SULF2 | c.*2070+265T>G (n.*2070+265T>G) c.2494+265T>G (n.2494+265T>G) n.478T>G c.558+265T>G c.2497+265T>G (n.2497+265T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661508A>G | CA2653195647 | SULF2 | c.*2070+265T>C (n.*2070+265T>C) c.2494+265T>C (n.2494+265T>C) n.478T>C c.558+265T>C c.2497+265T>C (n.2497+265T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661508A>T | CA2653195648 | SULF2 | c.*2070+265T>A (n.*2070+265T>A) c.2494+265T>A (n.2494+265T>A) n.478T>A c.558+265T>A c.2497+265T>A (n.2497+265T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661509G>A | CA2653195649 | SULF2 | c.*2070+264C>T (n.*2070+264C>T) c.2494+264C>T (n.2494+264C>T) n.477C>T c.558+264C>T c.2497+264C>T (n.2497+264C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661509G>T | CA2653195650 | SULF2 | c.*2070+264C>A (n.*2070+264C>A) c.2494+264C>A (n.2494+264C>A) n.477C>A c.558+264C>A c.2497+264C>A (n.2497+264C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661510T>A | CA2653195658 | SULF2 | c.*2070+263A>T (n.*2070+263A>T) c.2494+263A>T (n.2494+263A>T) n.476A>T c.558+263A>T c.2497+263A>T (n.2497+263A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661510T>C | CA2653195654 | SULF2 | c.*2070+263A>G (n.*2070+263A>G) c.2494+263A>G (n.2494+263A>G) n.476A>G c.558+263A>G c.2497+263A>G (n.2497+263A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661510T>G | CA2653195653 | SULF2 | c.*2070+263A>C (n.*2070+263A>C) c.2494+263A>C (n.2494+263A>C) n.476A>C c.558+263A>C c.2497+263A>C (n.2497+263A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661511G>A | CA2653195661 | SULF2 | c.*2070+262C>T (n.*2070+262C>T) c.2494+262C>T (n.2494+262C>T) n.475C>T c.558+262C>T c.2497+262C>T (n.2497+262C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661511G>C | CA2653195663 | SULF2 | c.*2070+262C>G (n.*2070+262C>G) c.2494+262C>G (n.2494+262C>G) n.475C>G c.558+262C>G c.2497+262C>G (n.2497+262C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661511G>T | CA2653195662 | SULF2 | c.*2070+262C>A (n.*2070+262C>A) c.2494+262C>A (n.2494+262C>A) n.475C>A c.558+262C>A c.2497+262C>A (n.2497+262C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661512G>C | CA2653195664 | SULF2 | c.*2070+261C>G (n.*2070+261C>G) c.2494+261C>G (n.2494+261C>G) n.474C>G c.558+261C>G c.2497+261C>G (n.2497+261C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661512G>T | CA2653195665 | SULF2 | c.*2070+261C>A (n.*2070+261C>A) c.2494+261C>A (n.2494+261C>A) n.474C>A c.558+261C>A c.2497+261C>A (n.2497+261C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661513A>C | CA2653195666 | SULF2 | c.*2070+260T>G (n.*2070+260T>G) c.2494+260T>G (n.2494+260T>G) n.473T>G c.558+260T>G c.2497+260T>G (n.2497+260T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661513A>G | CA2653195668 | SULF2 | c.*2070+260T>C (n.*2070+260T>C) c.2494+260T>C (n.2494+260T>C) n.473T>C c.558+260T>C c.2497+260T>C (n.2497+260T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661513A>T | CA2653195667 | SULF2 | c.*2070+260T>A (n.*2070+260T>A) c.2494+260T>A (n.2494+260T>A) n.473T>A c.558+260T>A c.2497+260T>A (n.2497+260T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661514C>A | CA2653195669 | SULF2 | c.*2070+259G>T (n.*2070+259G>T) c.2494+259G>T (n.2494+259G>T) n.472G>T c.558+259G>T c.2497+259G>T (n.2497+259G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661514C>G | CA2653195671 | SULF2 | c.*2070+259G>C (n.*2070+259G>C) c.2494+259G>C (n.2494+259G>C) n.472G>C c.558+259G>C c.2497+259G>C (n.2497+259G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661514C>T | CA2653195670 | SULF2 | c.*2070+259G>A (n.*2070+259G>A) c.2494+259G>A (n.2494+259G>A) n.472G>A c.558+259G>A c.2497+259G>A (n.2497+259G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661515A= | CA2367229269 | SULF2 | c.*2070+258T= (n.*2070+258T=) c.2494+258T= (n.2494+258T=) n.471T= c.558+258T= c.2497+258T= (n.2497+258T=) | |
| 20 | g.47661515A>C | CA315831657 | SULF2 | c.*2070+258T>G (n.*2070+258T>G) c.2494+258T>G (n.2494+258T>G) n.471T>G c.558+258T>G c.2497+258T>G (n.2497+258T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.47661515A>G | CA2653195674 | SULF2 | c.*2070+258T>C (n.*2070+258T>C) c.2494+258T>C (n.2494+258T>C) n.471T>C c.558+258T>C c.2497+258T>C (n.2497+258T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661518del | CA2653195673 | SULF2 | c.*2070+258del (n.*2070+258del) c.2494+258del (n.2494+258del) n.471del c.558+258del c.2497+258del (n.2497+258del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661516A>C | CA2653195676 | SULF2 | c.*2070+257T>G (n.*2070+257T>G) c.2494+257T>G (n.2494+257T>G) n.470T>G c.558+257T>G c.2497+257T>G (n.2497+257T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661516A>G | CA2653195677 | SULF2 | c.*2070+257T>C (n.*2070+257T>C) c.2494+257T>C (n.2494+257T>C) n.470T>C c.558+257T>C c.2497+257T>C (n.2497+257T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661517A>C | CA2653195679 | SULF2 | c.*2070+256T>G (n.*2070+256T>G) c.2494+256T>G (n.2494+256T>G) n.469T>G c.558+256T>G c.2497+256T>G (n.2497+256T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661517A>G | CA2653195680 | SULF2 | c.*2070+256T>C (n.*2070+256T>C) c.2494+256T>C (n.2494+256T>C) n.469T>C c.558+256T>C c.2497+256T>C (n.2497+256T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661518A>C | CA2653195681 | SULF2 | c.*2070+255T>G (n.*2070+255T>G) c.2494+255T>G (n.2494+255T>G) n.468T>G c.558+255T>G c.2497+255T>G (n.2497+255T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661518A>G | CA2653195682 | SULF2 | c.*2070+255T>C (n.*2070+255T>C) c.2494+255T>C (n.2494+255T>C) n.468T>C c.558+255T>C c.2497+255T>C (n.2497+255T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661519G>A | CA2367229271 | SULF2 | c.*2070+254C>T (n.*2070+254C>T) c.2494+254C>T (n.2494+254C>T) n.467C>T c.558+254C>T c.2497+254C>T (n.2497+254C>T) | dbSNP |
| 20 | g.47661519G= | CA2367229270 | SULF2 | c.*2070+254C= (n.*2070+254C=) c.2494+254C= (n.2494+254C=) n.467C= c.558+254C= c.2497+254C= (n.2497+254C=) | |
| 20 | g.47661519G>T | CA2653195683 | SULF2 | c.*2070+254C>A (n.*2070+254C>A) c.2494+254C>A (n.2494+254C>A) n.467C>A c.558+254C>A c.2497+254C>A (n.2497+254C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661520G>A | CA2653195685 | SULF2 | c.*2070+253C>T (n.*2070+253C>T) c.2494+253C>T (n.2494+253C>T) n.466C>T c.558+253C>T c.2497+253C>T (n.2497+253C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661520G>T | CA2653195686 | SULF2 | c.*2070+253C>A (n.*2070+253C>A) c.2494+253C>A (n.2494+253C>A) n.466C>A c.558+253C>A c.2497+253C>A (n.2497+253C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661523_47661525del | CA2653195684 | SULF2 | c.*2070+251_*2070+253del (n.*2070+251_*2070+253del) c.2494+251_2494+253del (n.2494+251_2494+253del) n.464_466del c.558+251_558+253del c.2497+251_2497+253del (n.2497+251_2497+253del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661521G>A | CA636087565 | SULF2 | c.*2070+252C>T (n.*2070+252C>T) c.2494+252C>T (n.2494+252C>T) n.465C>T c.558+252C>T c.2497+252C>T (n.2497+252C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.47661521G= | CA2367229272 | SULF2 | c.*2070+252C= (n.*2070+252C=) c.2494+252C= (n.2494+252C=) n.465C= c.558+252C= c.2497+252C= (n.2497+252C=) | |
| 20 | g.47661521G>T | CA2653195687 | SULF2 | c.*2070+252C>A (n.*2070+252C>A) c.2494+252C>A (n.2494+252C>A) n.465C>A c.558+252C>A c.2497+252C>A (n.2497+252C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661522A= | CA2367229273 | SULF2 | c.*2070+251T= (n.*2070+251T=) c.2494+251T= (n.2494+251T=) n.464T= c.558+251T= c.2497+251T= (n.2497+251T=) | |
| 20 | g.47661522A>G | CA745004169 | SULF2 | c.*2070+251T>C (n.*2070+251T>C) c.2494+251T>C (n.2494+251T>C) n.464T>C c.558+251T>C c.2497+251T>C (n.2497+251T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.47661522A>T | CA2653195689 | SULF2 | c.*2070+251T>A (n.*2070+251T>A) c.2494+251T>A (n.2494+251T>A) n.464T>A c.558+251T>A c.2497+251T>A (n.2497+251T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661523G>A | CA2653195690 | SULF2 | c.*2070+250C>T (n.*2070+250C>T) c.2494+250C>T (n.2494+250C>T) n.463C>T c.558+250C>T c.2497+250C>T (n.2497+250C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661523G>T | CA2653195691 | SULF2 | c.*2070+250C>A (n.*2070+250C>A) c.2494+250C>A (n.2494+250C>A) n.463C>A c.558+250C>A c.2497+250C>A (n.2497+250C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661524G>A | CA2653195693 | SULF2 | c.*2070+249C>T (n.*2070+249C>T) c.2494+249C>T (n.2494+249C>T) n.462C>T c.558+249C>T c.2497+249C>T (n.2497+249C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661524G>T | CA2653195692 | SULF2 | c.*2070+249C>A (n.*2070+249C>A) c.2494+249C>A (n.2494+249C>A) n.462C>A c.558+249C>A c.2497+249C>A (n.2497+249C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661525A= | CA2367229274 | SULF2 | c.*2070+248T= (n.*2070+248T=) c.2494+248T= (n.2494+248T=) n.461T= c.558+248T= c.2497+248T= (n.2497+248T=) | |
| 20 | g.47661525A>C | CA2653195696 | SULF2 | c.*2070+248T>G (n.*2070+248T>G) c.2494+248T>G (n.2494+248T>G) n.461T>G c.558+248T>G c.2497+248T>G (n.2497+248T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661525A>G | CA315831660 | SULF2 | c.*2070+248T>C (n.*2070+248T>C) c.2494+248T>C (n.2494+248T>C) n.461T>C c.558+248T>C c.2497+248T>C (n.2497+248T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.47661525A>T | CA2653195698 | SULF2 | c.*2070+248T>A (n.*2070+248T>A) c.2494+248T>A (n.2494+248T>A) n.461T>A c.558+248T>A c.2497+248T>A (n.2497+248T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661526C>A | CA2653195700 | SULF2 | c.*2070+247G>T (n.*2070+247G>T) c.2494+247G>T (n.2494+247G>T) n.460G>T c.558+247G>T c.2497+247G>T (n.2497+247G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661526C>G | CA2653195701 | SULF2 | c.*2070+247G>C (n.*2070+247G>C) c.2494+247G>C (n.2494+247G>C) n.460G>C c.558+247G>C c.2497+247G>C (n.2497+247G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661526C>T | CA2653195702 | SULF2 | c.*2070+247G>A (n.*2070+247G>A) c.2494+247G>A (n.2494+247G>A) n.460G>A c.558+247G>A c.2497+247G>A (n.2497+247G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661527A>C | CA2653195703 | SULF2 | c.*2070+246T>G (n.*2070+246T>G) c.2494+246T>G (n.2494+246T>G) n.459T>G c.558+246T>G c.2497+246T>G (n.2497+246T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661527A>G | CA2653195704 | SULF2 | c.*2070+246T>C (n.*2070+246T>C) c.2494+246T>C (n.2494+246T>C) n.459T>C c.558+246T>C c.2497+246T>C (n.2497+246T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661528A= | CA2367229275 | SULF2 | c.*2070+245T= (n.*2070+245T=) c.2494+245T= (n.2494+245T=) n.458T= c.558+245T= c.2497+245T= (n.2497+245T=) | |
| 20 | g.47661528A>C | CA2653195706 | SULF2 | c.*2070+245T>G (n.*2070+245T>G) c.2494+245T>G (n.2494+245T>G) n.458T>G c.558+245T>G c.2497+245T>G (n.2497+245T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661528A>G | CA2367229276 | SULF2 | c.*2070+245T>C (n.*2070+245T>C) c.2494+245T>C (n.2494+245T>C) n.458T>C c.558+245T>C c.2497+245T>C (n.2497+245T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.47661528A>T | CA2653195708 | SULF2 | c.*2070+245T>A (n.*2070+245T>A) c.2494+245T>A (n.2494+245T>A) n.458T>A c.558+245T>A c.2497+245T>A (n.2497+245T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661529T>A | CA2653195712 | SULF2 | c.*2070+244A>T (n.*2070+244A>T) c.2494+244A>T (n.2494+244A>T) n.457A>T c.558+244A>T c.2497+244A>T (n.2497+244A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661529T>C | CA2653195713 | SULF2 | c.*2070+244A>G (n.*2070+244A>G) c.2494+244A>G (n.2494+244A>G) n.457A>G c.558+244A>G c.2497+244A>G (n.2497+244A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661529T>G | CA2653195710 | SULF2 | c.*2070+244A>C (n.*2070+244A>C) c.2494+244A>C (n.2494+244A>C) n.457A>C c.558+244A>C c.2497+244A>C (n.2497+244A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661530G>A | CA2367229278 | SULF2 | c.*2070+243C>T (n.*2070+243C>T) c.2494+243C>T (n.2494+243C>T) n.456C>T c.558+243C>T c.2497+243C>T (n.2497+243C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.47661530G= | CA2367229277 | SULF2 | c.*2070+243C= (n.*2070+243C=) c.2494+243C= (n.2494+243C=) n.456C= c.558+243C= c.2497+243C= (n.2497+243C=) | |
| 20 | g.47661530G>T | CA2653195715 | SULF2 | c.*2070+243C>A (n.*2070+243C>A) c.2494+243C>A (n.2494+243C>A) n.456C>A c.558+243C>A c.2497+243C>A (n.2497+243C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661531A>G | CA2653195716 | SULF2 | c.*2070+242T>C (n.*2070+242T>C) c.2494+242T>C (n.2494+242T>C) n.455T>C c.558+242T>C c.2497+242T>C (n.2497+242T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.47661532A>C | CA2653195717 | SULF2 | c.*2070+241T>G (n.*2070+241T>G) c.2494+241T>G (n.2494+241T>G) n.454T>G c.558+241T>G c.2497+241T>G (n.2497+241T>G) | gnomAD v4 |