Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.47661328C>A | CA315831510 | SULF2 | c.*2070+445G>T (n.*2070+445G>T) c.2494+445G>T (n.2494+445G>T) c.558+445G>T c.2497+445G>T (n.2497+445G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661328C= | CA2367229117 | SULF2 | c.*2070+445G= (n.*2070+445G=) c.2494+445G= (n.2494+445G=) c.558+445G= c.2497+445G= (n.2497+445G=) | |
20 | g.47661328C>T | CA2653195319 | SULF2 | c.*2070+445G>A (n.*2070+445G>A) c.2494+445G>A (n.2494+445G>A) c.558+445G>A c.2497+445G>A (n.2497+445G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661329C>A | CA2653195324 | SULF2 | c.*2070+444G>T (n.*2070+444G>T) c.2494+444G>T (n.2494+444G>T) c.558+444G>T c.2497+444G>T (n.2497+444G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661329C= | CA2367229119 | SULF2 | c.*2070+444G= (n.*2070+444G=) c.2494+444G= (n.2494+444G=) c.558+444G= c.2497+444G= (n.2497+444G=) | |
20 | g.47661329C>T | CA315831525 | SULF2 | c.*2070+444G>A (n.*2070+444G>A) c.2494+444G>A (n.2494+444G>A) c.558+444G>A c.2497+444G>A (n.2497+444G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661330C>A | CA2653195326 | SULF2 | c.*2070+443G>T (n.*2070+443G>T) c.2494+443G>T (n.2494+443G>T) c.558+443G>T c.2497+443G>T (n.2497+443G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661330C= | CA2367229120 | SULF2 | c.*2070+443G= (n.*2070+443G=) c.2494+443G= (n.2494+443G=) c.558+443G= c.2497+443G= (n.2497+443G=) | |
20 | g.47661330C>G | CA1018057636 | SULF2 | c.*2070+443G>C (n.*2070+443G>C) c.2494+443G>C (n.2494+443G>C) c.558+443G>C c.2497+443G>C (n.2497+443G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661330C>T | CA2653195328 | SULF2 | c.*2070+443G>A (n.*2070+443G>A) c.2494+443G>A (n.2494+443G>A) c.558+443G>A c.2497+443G>A (n.2497+443G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661331C>T | CA2653195332 | SULF2 | c.*2070+442G>A (n.*2070+442G>A) c.2494+442G>A (n.2494+442G>A) c.558+442G>A c.2497+442G>A (n.2497+442G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661332A= | CA2367229122 | SULF2 | c.*2070+441T= (n.*2070+441T=) c.2494+441T= (n.2494+441T=) c.558+441T= c.2497+441T= (n.2497+441T=) | |
20 | g.47661332A>G | CA2367229123 | SULF2 | c.*2070+441T>C (n.*2070+441T>C) c.2494+441T>C (n.2494+441T>C) c.558+441T>C c.2497+441T>C (n.2497+441T>C) | dbSNP |
20 | g.47661333G>A | CA2653195334 | SULF2 | c.*2070+440C>T (n.*2070+440C>T) c.2494+440C>T (n.2494+440C>T) c.558+440C>T c.2497+440C>T (n.2497+440C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661334T>C | CA2653195335 | SULF2 | c.*2070+439A>G (n.*2070+439A>G) c.2494+439A>G (n.2494+439A>G) c.558+439A>G c.2497+439A>G (n.2497+439A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661335C>T | CA2653195337 | SULF2 | c.*2070+438G>A (n.*2070+438G>A) c.2494+438G>A (n.2494+438G>A) c.558+438G>A c.2497+438G>A (n.2497+438G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661338_47661339del | CA2593618438 | SULF2 | c.*2070+437_*2070+438del (n.*2070+437_*2070+438del) c.2494+437_2494+438del (n.2494+437_2494+438del) c.558+437_558+438del c.2497+437_2497+438del (n.2497+437_2497+438del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661336A= | CA2367229124 | SULF2 | c.*2070+437T= (n.*2070+437T=) c.2494+437T= (n.2494+437T=) c.558+437T= c.2497+437T= (n.2497+437T=) | |
20 | g.47661336A>G | CA315831531 | SULF2 | c.*2070+437T>C (n.*2070+437T>C) c.2494+437T>C (n.2494+437T>C) c.558+437T>C c.2497+437T>C (n.2497+437T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661337C>A | CA745004073 | SULF2 | c.*2070+436G>T (n.*2070+436G>T) c.2494+436G>T (n.2494+436G>T) c.558+436G>T c.2497+436G>T (n.2497+436G>T) | dbSNP |
20 | g.47661337C= | CA2367229126 | SULF2 | c.*2070+436G= (n.*2070+436G=) c.2494+436G= (n.2494+436G=) c.558+436G= c.2497+436G= (n.2497+436G=) | |
20 | g.47661337C>T | CA2653195340 | SULF2 | c.*2070+436G>A (n.*2070+436G>A) c.2494+436G>A (n.2494+436G>A) c.558+436G>A c.2497+436G>A (n.2497+436G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661338A>T | CA2653195342 | SULF2 | c.*2070+435T>A (n.*2070+435T>A) c.2494+435T>A (n.2494+435T>A) c.558+435T>A c.2497+435T>A (n.2497+435T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661339C= | CA2367229128 | SULF2 | c.*2070+434G= (n.*2070+434G=) c.2494+434G= (n.2494+434G=) c.558+434G= c.2497+434G= (n.2497+434G=) | |
20 | g.47661339C>T | CA745004081 | SULF2 | c.*2070+434G>A (n.*2070+434G>A) c.2494+434G>A (n.2494+434G>A) c.558+434G>A c.2497+434G>A (n.2497+434G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661340T>G | CA2653195345 | SULF2 | c.*2070+433A>C (n.*2070+433A>C) c.2494+433A>C (n.2494+433A>C) c.558+433A>C c.2497+433A>C (n.2497+433A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661341G>A | CA745004083 | SULF2 | c.*2070+432C>T (n.*2070+432C>T) c.2494+432C>T (n.2494+432C>T) c.558+432C>T c.2497+432C>T (n.2497+432C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661341G= | CA2367229131 | SULF2 | c.*2070+432C= (n.*2070+432C=) c.2494+432C= (n.2494+432C=) c.558+432C= c.2497+432C= (n.2497+432C=) | |
20 | g.47661342G>T | CA2653195348 | SULF2 | c.*2070+431C>A (n.*2070+431C>A) c.2494+431C>A (n.2494+431C>A) c.558+431C>A c.2497+431C>A (n.2497+431C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661343A= | CA2367229132 | SULF2 | c.*2070+430T= (n.*2070+430T=) c.2494+430T= (n.2494+430T=) c.558+430T= c.2497+430T= (n.2497+430T=) | |
20 | g.47661343A>G | CA315831532 | SULF2 | c.*2070+430T>C (n.*2070+430T>C) c.2494+430T>C (n.2494+430T>C) c.558+430T>C c.2497+430T>C (n.2497+430T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661344T>G | CA2653195350 | SULF2 | c.*2070+429A>C (n.*2070+429A>C) c.2494+429A>C (n.2494+429A>C) c.558+429A>C c.2497+429A>C (n.2497+429A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661345T>C | CA2653195353 | SULF2 | c.*2070+428A>G (n.*2070+428A>G) c.2494+428A>G (n.2494+428A>G) c.558+428A>G c.2497+428A>G (n.2497+428A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661345T>G | CA2653195355 | SULF2 | c.*2070+428A>C (n.*2070+428A>C) c.2494+428A>C (n.2494+428A>C) c.558+428A>C c.2497+428A>C (n.2497+428A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661346C>A | CA2653195357 | SULF2 | c.*2070+427G>T (n.*2070+427G>T) c.2494+427G>T (n.2494+427G>T) c.558+427G>T c.2497+427G>T (n.2497+427G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661348A= | CA2367229134 | SULF2 | c.*2070+425T= (n.*2070+425T=) c.2494+425T= (n.2494+425T=) c.558+425T= c.2497+425T= (n.2497+425T=) | |
20 | g.47661348A>G | CA745004089 | SULF2 | c.*2070+425T>C (n.*2070+425T>C) c.2494+425T>C (n.2494+425T>C) c.558+425T>C c.2497+425T>C (n.2497+425T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661349C= | CA2367229136 | SULF2 | c.*2070+424G= (n.*2070+424G=) c.2494+424G= (n.2494+424G=) c.558+424G= c.2497+424G= (n.2497+424G=) | |
20 | g.47661349C>T | CA1018057640 | SULF2 | c.*2070+424G>A (n.*2070+424G>A) c.2494+424G>A (n.2494+424G>A) c.558+424G>A c.2497+424G>A (n.2497+424G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661350C>A | CA2653195362 | SULF2 | c.*2070+423G>T (n.*2070+423G>T) c.2494+423G>T (n.2494+423G>T) c.558+423G>T c.2497+423G>T (n.2497+423G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661352T>C | CA2653195364 | SULF2 | c.*2070+421A>G (n.*2070+421A>G) c.2494+421A>G (n.2494+421A>G) c.558+421A>G c.2497+421A>G (n.2497+421A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661353C>A | CA2653195366 | SULF2 | c.*2070+420G>T (n.*2070+420G>T) c.2494+420G>T (n.2494+420G>T) c.558+420G>T c.2497+420G>T (n.2497+420G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661354C= | CA2367229138 | SULF2 | c.*2070+419G= (n.*2070+419G=) c.2494+419G= (n.2494+419G=) c.558+419G= c.2497+419G= (n.2497+419G=) | |
20 | g.47661354C>G | CA2816557787 | SULF2 | c.*2070+419G>C (n.*2070+419G>C) c.2494+419G>C (n.2494+419G>C) c.558+419G>C c.2497+419G>C (n.2497+419G>C) | |
20 | g.47661354C>T | CA315831533 | SULF2 | c.*2070+419G>A (n.*2070+419G>A) c.2494+419G>A (n.2494+419G>A) c.558+419G>A c.2497+419G>A (n.2497+419G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661355A>T | CA2653195372 | SULF2 | c.*2070+418T>A (n.*2070+418T>A) c.2494+418T>A (n.2494+418T>A) c.558+418T>A c.2497+418T>A (n.2497+418T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661356G>A | CA745004093 | SULF2 | c.*2070+417C>T (n.*2070+417C>T) c.2494+417C>T (n.2494+417C>T) c.558+417C>T c.2497+417C>T (n.2497+417C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661356G= | CA2367229140 | SULF2 | c.*2070+417C= (n.*2070+417C=) c.2494+417C= (n.2494+417C=) c.558+417C= c.2497+417C= (n.2497+417C=) | |
20 | g.47661356G>T | CA2653195375 | SULF2 | c.*2070+417C>A (n.*2070+417C>A) c.2494+417C>A (n.2494+417C>A) c.558+417C>A c.2497+417C>A (n.2497+417C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661357T>C | CA2653195377 | SULF2 | c.*2070+416A>G (n.*2070+416A>G) c.2494+416A>G (n.2494+416A>G) c.558+416A>G c.2497+416A>G (n.2497+416A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661357T>G | CA2653195380 | SULF2 | c.*2070+416A>C (n.*2070+416A>C) c.2494+416A>C (n.2494+416A>C) c.558+416A>C c.2497+416A>C (n.2497+416A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661362C>A | CA2653195381 | SULF2 | c.*2070+411G>T (n.*2070+411G>T) c.2494+411G>T (n.2494+411G>T) c.558+411G>T c.2497+411G>T (n.2497+411G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661362C>T | CA2653195382 | SULF2 | c.*2070+411G>A (n.*2070+411G>A) c.2494+411G>A (n.2494+411G>A) c.558+411G>A c.2497+411G>A (n.2497+411G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661363C>A | CA2653195383 | SULF2 | c.*2070+410G>T (n.*2070+410G>T) c.2494+410G>T (n.2494+410G>T) c.558+410G>T c.2497+410G>T (n.2497+410G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661363C= | CA2367229142 | SULF2 | c.*2070+410G= (n.*2070+410G=) c.2494+410G= (n.2494+410G=) c.558+410G= c.2497+410G= (n.2497+410G=) | |
20 | g.47661363C>G | CA2653195384 | SULF2 | c.*2070+410G>C (n.*2070+410G>C) c.2494+410G>C (n.2494+410G>C) c.558+410G>C c.2497+410G>C (n.2497+410G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661363C>T | CA315831534 | SULF2 | c.*2070+410G>A (n.*2070+410G>A) c.2494+410G>A (n.2494+410G>A) c.558+410G>A c.2497+410G>A (n.2497+410G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661364C>A | CA2653195385 | SULF2 | c.*2070+409G>T (n.*2070+409G>T) c.2494+409G>T (n.2494+409G>T) c.558+409G>T c.2497+409G>T (n.2497+409G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661365T>C | CA2653195387 | SULF2 | c.*2070+408A>G (n.*2070+408A>G) c.2494+408A>G (n.2494+408A>G) c.558+408A>G c.2497+408A>G (n.2497+408A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661366T>C | CA2653195389 | SULF2 | c.*2070+407A>G (n.*2070+407A>G) c.2494+407A>G (n.2494+407A>G) c.558+407A>G c.2497+407A>G (n.2497+407A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661367T>C | CA745004098 | SULF2 | c.*2070+406A>G (n.*2070+406A>G) c.2494+406A>G (n.2494+406A>G) c.558+406A>G c.2497+406A>G (n.2497+406A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661367T= | CA2367229144 | SULF2 | c.*2070+406A= (n.*2070+406A=) c.2494+406A= (n.2494+406A=) c.558+406A= c.2497+406A= (n.2497+406A=) | |
20 | g.47661368C>A | CA2653195392 | SULF2 | c.*2070+405G>T (n.*2070+405G>T) c.2494+405G>T (n.2494+405G>T) c.558+405G>T c.2497+405G>T (n.2497+405G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661369C= | CA2367229146 | SULF2 | c.*2070+404G= (n.*2070+404G=) c.2494+404G= (n.2494+404G=) c.558+404G= c.2497+404G= (n.2497+404G=) | |
20 | g.47661369C>T | CA315831535 | SULF2 | c.*2070+404G>A (n.*2070+404G>A) c.2494+404G>A (n.2494+404G>A) c.558+404G>A c.2497+404G>A (n.2497+404G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661372A= | CA2367229148 | SULF2 | c.*2070+401T= (n.*2070+401T=) c.2494+401T= (n.2494+401T=) c.558+401T= c.2497+401T= (n.2497+401T=) | |
20 | g.47661372A>G | CA315831537 | SULF2 | c.*2070+401T>C (n.*2070+401T>C) c.2494+401T>C (n.2494+401T>C) c.558+401T>C c.2497+401T>C (n.2497+401T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661373C>A | CA1018057645 | SULF2 | c.*2070+400G>T (n.*2070+400G>T) c.2494+400G>T (n.2494+400G>T) c.558+400G>T c.2497+400G>T (n.2497+400G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661373C= | CA2367229150 | SULF2 | c.*2070+400G= (n.*2070+400G=) c.2494+400G= (n.2494+400G=) c.558+400G= c.2497+400G= (n.2497+400G=) | |
20 | g.47661373C>T | CA2653195400 | SULF2 | c.*2070+400G>A (n.*2070+400G>A) c.2494+400G>A (n.2494+400G>A) c.558+400G>A c.2497+400G>A (n.2497+400G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661374A>G | CA2653195402 | SULF2 | c.*2070+399T>C (n.*2070+399T>C) c.2494+399T>C (n.2494+399T>C) c.558+399T>C c.2497+399T>C (n.2497+399T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661376G>A | CA2653195405 | SULF2 | c.*2070+397C>T (n.*2070+397C>T) c.2494+397C>T (n.2494+397C>T) c.558+397C>T c.2497+397C>T (n.2497+397C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661378A= | CA2367229153 | SULF2 | c.*2070+395T= (n.*2070+395T=) c.2494+395T= (n.2494+395T=) c.558+395T= c.2497+395T= (n.2497+395T=) | |
20 | g.47661378A>C | CA745004103 | SULF2 | c.*2070+395T>G (n.*2070+395T>G) c.2494+395T>G (n.2494+395T>G) c.558+395T>G c.2497+395T>G (n.2497+395T>G) | dbSNP |
20 | g.47661378A>G | CA2367229154 | SULF2 | c.*2070+395T>C (n.*2070+395T>C) c.2494+395T>C (n.2494+395T>C) c.558+395T>C c.2497+395T>C (n.2497+395T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661378A>T | CA2653195406 | SULF2 | c.*2070+395T>A (n.*2070+395T>A) c.2494+395T>A (n.2494+395T>A) c.558+395T>A c.2497+395T>A (n.2497+395T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661379A>C | CA2653195407 | SULF2 | c.*2070+394T>G (n.*2070+394T>G) c.2494+394T>G (n.2494+394T>G) c.558+394T>G c.2497+394T>G (n.2497+394T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661379A>G | CA2653195408 | SULF2 | c.*2070+394T>C (n.*2070+394T>C) c.2494+394T>C (n.2494+394T>C) c.558+394T>C c.2497+394T>C (n.2497+394T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661379A>T | CA2816557788 | SULF2 | c.*2070+394T>A (n.*2070+394T>A) c.2494+394T>A (n.2494+394T>A) c.558+394T>A c.2497+394T>A (n.2497+394T>A) | |
20 | g.47661380G>T | CA2816557789 | SULF2 | c.*2070+393C>A (n.*2070+393C>A) c.2494+393C>A (n.2494+393C>A) c.558+393C>A c.2497+393C>A (n.2497+393C>A) | |
20 | g.47661381A>G | CA2653195411 | SULF2 | c.*2070+392T>C (n.*2070+392T>C) c.2494+392T>C (n.2494+392T>C) c.558+392T>C c.2497+392T>C (n.2497+392T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661382G>C | CA2653195412 | SULF2 | c.*2070+391C>G (n.*2070+391C>G) c.2494+391C>G (n.2494+391C>G) c.558+391C>G c.2497+391C>G (n.2497+391C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661382G>T | CA2653195413 | SULF2 | c.*2070+391C>A (n.*2070+391C>A) c.2494+391C>A (n.2494+391C>A) c.558+391C>A c.2497+391C>A (n.2497+391C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661383G>A | CA2653195414 | SULF2 | c.*2070+390C>T (n.*2070+390C>T) c.2494+390C>T (n.2494+390C>T) c.558+390C>T c.2497+390C>T (n.2497+390C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661383G>T | CA2653195415 | SULF2 | c.*2070+390C>A (n.*2070+390C>A) c.2494+390C>A (n.2494+390C>A) c.558+390C>A c.2497+390C>A (n.2497+390C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661384C>T | CA2653195417 | SULF2 | c.*2070+389G>A (n.*2070+389G>A) c.2494+389G>A (n.2494+389G>A) c.558+389G>A c.2497+389G>A (n.2497+389G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661386T>C | CA2653195418 | SULF2 | c.*2070+387A>G (n.*2070+387A>G) c.2494+387A>G (n.2494+387A>G) c.558+387A>G c.2497+387A>G (n.2497+387A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661386T>G | CA636087545 | SULF2 | c.*2070+387A>C (n.*2070+387A>C) c.2494+387A>C (n.2494+387A>C) c.558+387A>C c.2497+387A>C (n.2497+387A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661386T= | CA2367229156 | SULF2 | c.*2070+387A= (n.*2070+387A=) c.2494+387A= (n.2494+387A=) c.558+387A= c.2497+387A= (n.2497+387A=) | |
20 | g.47661387C>A | CA2653195421 | SULF2 | c.*2070+386G>T (n.*2070+386G>T) c.2494+386G>T (n.2494+386G>T) c.558+386G>T c.2497+386G>T (n.2497+386G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661387C>G | CA2653195420 | SULF2 | c.*2070+386G>C (n.*2070+386G>C) c.2494+386G>C (n.2494+386G>C) c.558+386G>C c.2497+386G>C (n.2497+386G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661388C>A | CA2653195422 | SULF2 | c.*2070+385G>T (n.*2070+385G>T) c.2494+385G>T (n.2494+385G>T) c.558+385G>T c.2497+385G>T (n.2497+385G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661388C>T | CA2653195423 | SULF2 | c.*2070+385G>A (n.*2070+385G>A) c.2494+385G>A (n.2494+385G>A) c.558+385G>A c.2497+385G>A (n.2497+385G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661389T>A | CA315831545 | SULF2 | c.*2070+384A>T (n.*2070+384A>T) c.2494+384A>T (n.2494+384A>T) c.558+384A>T c.2497+384A>T (n.2497+384A>T) | dbSNP |
20 | g.47661389T>C | CA2736831148 | SULF2 | c.*2070+384A>G (n.*2070+384A>G) c.2494+384A>G (n.2494+384A>G) c.558+384A>G c.2497+384A>G (n.2497+384A>G) | dbSNP |
20 | g.47661389T= | CA2367229159 | SULF2 | c.*2070+384A= (n.*2070+384A=) c.2494+384A= (n.2494+384A=) c.558+384A= c.2497+384A= (n.2497+384A=) | |
20 | g.47661390del | CA2653195425 | SULF2 | c.*2070+383del (n.*2070+383del) c.2494+383del (n.2494+383del) c.558+383del c.2497+383del (n.2497+383del) | gnomAD v4 |
20 | g.47661390G>T | CA2653195427 | SULF2 | c.*2070+383C>A (n.*2070+383C>A) c.2494+383C>A (n.2494+383C>A) c.558+383C>A c.2497+383C>A (n.2497+383C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661391C>A | CA636087546 | SULF2 | c.*2070+382G>T (n.*2070+382G>T) c.2494+382G>T (n.2494+382G>T) c.558+382G>T c.2497+382G>T (n.2497+382G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661391C= | CA2367229163 | SULF2 | c.*2070+382G= (n.*2070+382G=) c.2494+382G= (n.2494+382G=) c.558+382G= c.2497+382G= (n.2497+382G=) | |
20 | g.47661393G>A | CA2562482955 | SULF2 | c.*2070+380C>T (n.*2070+380C>T) c.2494+380C>T (n.2494+380C>T) c.558+380C>T c.2497+380C>T (n.2497+380C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661394T>C | CA2367229165 | SULF2 | c.*2070+379A>G (n.*2070+379A>G) c.2494+379A>G (n.2494+379A>G) c.558+379A>G c.2497+379A>G (n.2497+379A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661394T= | CA2367229164 | SULF2 | c.*2070+379A= (n.*2070+379A=) c.2494+379A= (n.2494+379A=) c.558+379A= c.2497+379A= (n.2497+379A=) | |
20 | g.47661395G>A | CA2653195436 | SULF2 | c.*2070+378C>T (n.*2070+378C>T) c.2494+378C>T (n.2494+378C>T) c.558+378C>T c.2497+378C>T (n.2497+378C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661395G>T | CA2653195437 | SULF2 | c.*2070+378C>A (n.*2070+378C>A) c.2494+378C>A (n.2494+378C>A) c.558+378C>A c.2497+378C>A (n.2497+378C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661396G>T | CA2653195440 | SULF2 | c.*2070+377C>A (n.*2070+377C>A) c.2494+377C>A (n.2494+377C>A) c.558+377C>A c.2497+377C>A (n.2497+377C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661397A>G | CA2653195443 | SULF2 | c.*2070+376T>C (n.*2070+376T>C) c.2494+376T>C (n.2494+376T>C) c.558+376T>C c.2497+376T>C (n.2497+376T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661398C>G | CA2532291394 | SULF2 | c.*2070+375G>C (n.*2070+375G>C) c.2494+375G>C (n.2494+375G>C) c.558+375G>C c.2497+375G>C (n.2497+375G>C) | |
20 | g.47661399T>C | CA2816557790 | SULF2 | c.*2070+374A>G (n.*2070+374A>G) c.2494+374A>G (n.2494+374A>G) c.558+374A>G c.2497+374A>G (n.2497+374A>G) | |
20 | g.47661400G>A | CA2653195445 | SULF2 | c.*2070+373C>T (n.*2070+373C>T) c.2494+373C>T (n.2494+373C>T) c.558+373C>T c.2497+373C>T (n.2497+373C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661400G= | CA2367229168 | SULF2 | c.*2070+373C= (n.*2070+373C=) c.2494+373C= (n.2494+373C=) c.558+373C= c.2497+373C= (n.2497+373C=) | |
20 | g.47661400G>T | CA1018057648 | SULF2 | c.*2070+373C>A (n.*2070+373C>A) c.2494+373C>A (n.2494+373C>A) c.558+373C>A c.2497+373C>A (n.2497+373C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661401C= | CA2367229171 | SULF2 | c.*2070+372G= (n.*2070+372G=) c.2494+372G= (n.2494+372G=) c.558+372G= c.2497+372G= (n.2497+372G=) | |
20 | g.47661401C>T | CA315831561 | SULF2 | c.*2070+372G>A (n.*2070+372G>A) c.2494+372G>A (n.2494+372G>A) c.558+372G>A c.2497+372G>A (n.2497+372G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661401_47661404delinsCTCT | CA2367229173 | SULF2 | c.*2070+369_*2070+372delinsAGAG (n.*2070+369_*2070+372delinsAGAG) c.2494+369_2494+372delinsAGAG (n.2494+369_2494+372delinsAGAG) c.558+369_558+372delinsAGAG c.2497+369_2497+372delinsAGAG (n.2497+369_2497+372delinsAGAG) | |
20 | g.47661402T>C | CA2653195448 | SULF2 | c.*2070+371A>G (n.*2070+371A>G) c.2494+371A>G (n.2494+371A>G) c.558+371A>G c.2497+371A>G (n.2497+371A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.47661406_47661408del | CA2367229176 | SULF2 | c.*2070+369_*2070+371del (n.*2070+369_*2070+371del) c.2494+369_2494+371del (n.2494+369_2494+371del) c.558+369_558+371del c.2497+369_2497+371del (n.2497+369_2497+371del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661403C>A | CA2653195450 | SULF2 | c.*2070+370G>T (n.*2070+370G>T) c.2494+370G>T (n.2494+370G>T) c.558+370G>T c.2497+370G>T (n.2497+370G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661403C= | CA2367229178 | SULF2 | c.*2070+370G= (n.*2070+370G=) c.2494+370G= (n.2494+370G=) c.558+370G= c.2497+370G= (n.2497+370G=) | |
20 | g.47661403C>G | CA2367229179 | SULF2 | c.*2070+370G>C (n.*2070+370G>C) c.2494+370G>C (n.2494+370G>C) c.558+370G>C c.2497+370G>C (n.2497+370G>C) | dbSNP |
20 | g.47661403C>T | CA636087547 | SULF2 | c.*2070+370G>A (n.*2070+370G>A) c.2494+370G>A (n.2494+370G>A) c.558+370G>A c.2497+370G>A (n.2497+370G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661408_47661409insCTGT | CA2653195452 | SULF2 | c.*2070+365_*2070+366insCAGA (n.*2070+365_*2070+366insCAGA) c.2494+365_2494+366insCAGA (n.2494+365_2494+366insCAGA) c.558+365_558+366insCAGA c.2497+365_2497+366insCAGA (n.2497+365_2497+366insCAGA) | gnomAD v4 |
20 | g.47661409A>T | CA2653195454 | SULF2 | c.*2070+364T>A (n.*2070+364T>A) c.2494+364T>A (n.2494+364T>A) c.558+364T>A c.2497+364T>A (n.2497+364T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661410G>A | CA2816557791 | SULF2 | c.*2070+363C>T (n.*2070+363C>T) c.2494+363C>T (n.2494+363C>T) c.558+363C>T c.2497+363C>T (n.2497+363C>T) | |
20 | g.47661410G>T | CA2653195456 | SULF2 | c.*2070+363C>A (n.*2070+363C>A) c.2494+363C>A (n.2494+363C>A) c.558+363C>A c.2497+363C>A (n.2497+363C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661411G>C | CA2367229181 | SULF2 | c.*2070+362C>G (n.*2070+362C>G) c.2494+362C>G (n.2494+362C>G) c.558+362C>G c.2497+362C>G (n.2497+362C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661411G= | CA2367229180 | SULF2 | c.*2070+362C= (n.*2070+362C=) c.2494+362C= (n.2494+362C=) c.558+362C= c.2497+362C= (n.2497+362C=) | |
20 | g.47661412A>G | CA2653195458 | SULF2 | c.*2070+361T>C (n.*2070+361T>C) c.2494+361T>C (n.2494+361T>C) c.558+361T>C c.2497+361T>C (n.2497+361T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661413C>T | CA2653195460 | SULF2 | c.*2070+360G>A (n.*2070+360G>A) c.2494+360G>A (n.2494+360G>A) c.558+360G>A c.2497+360G>A (n.2497+360G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661414A= | CA2367229183 | SULF2 | c.*2070+359T= (n.*2070+359T=) c.2494+359T= (n.2494+359T=) c.558+359T= c.2497+359T= (n.2497+359T=) | |
20 | g.47661414A>G | CA2367229184 | SULF2 | c.*2070+359T>C (n.*2070+359T>C) c.2494+359T>C (n.2494+359T>C) c.558+359T>C c.2497+359T>C (n.2497+359T>C) | dbSNP |
20 | g.47661415A>G | CA2653195461 | SULF2 | c.*2070+358T>C (n.*2070+358T>C) c.2494+358T>C (n.2494+358T>C) c.558+358T>C c.2497+358T>C (n.2497+358T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.47661416C>A | CA2653195462 | SULF2 | c.*2070+357G>T (n.*2070+357G>T) c.2494+357G>T (n.2494+357G>T) c.558+357G>T c.2497+357G>T (n.2497+357G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661418C>A | CA2653195464 | SULF2 | c.*2070+355G>T (n.*2070+355G>T) c.2494+355G>T (n.2494+355G>T) c.558+355G>T c.2497+355G>T (n.2497+355G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661418C= | CA2367229185 | SULF2 | c.*2070+355G= (n.*2070+355G=) c.2494+355G= (n.2494+355G=) c.558+355G= c.2497+355G= (n.2497+355G=) | |
20 | g.47661418C>G | CA2367229186 | SULF2 | c.*2070+355G>C (n.*2070+355G>C) c.2494+355G>C (n.2494+355G>C) c.558+355G>C c.2497+355G>C (n.2497+355G>C) | dbSNP |
20 | g.47661418C>T | CA2653195465 | SULF2 | c.*2070+355G>A (n.*2070+355G>A) c.2494+355G>A (n.2494+355G>A) c.558+355G>A c.2497+355G>A (n.2497+355G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661419T>C | CA2653195469 | SULF2 | c.*2070+354A>G (n.*2070+354A>G) c.2494+354A>G (n.2494+354A>G) c.558+354A>G c.2497+354A>G (n.2497+354A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.47661419T>G | CA1018057653 | SULF2 | c.*2070+354A>C (n.*2070+354A>C) c.2494+354A>C (n.2494+354A>C) c.558+354A>C c.2497+354A>C (n.2497+354A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661419T= | CA2367229187 | SULF2 | c.*2070+354A= (n.*2070+354A=) c.2494+354A= (n.2494+354A=) c.558+354A= c.2497+354A= (n.2497+354A=) | |
20 | g.47661420G>A | CA2653195471 | SULF2 | c.*2070+353C>T (n.*2070+353C>T) c.2494+353C>T (n.2494+353C>T) c.558+353C>T c.2497+353C>T (n.2497+353C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661420G>T | CA2653195472 | SULF2 | c.*2070+353C>A (n.*2070+353C>A) c.2494+353C>A (n.2494+353C>A) c.558+353C>A c.2497+353C>A (n.2497+353C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661421G>A | CA2653195474 | SULF2 | c.*2070+352C>T (n.*2070+352C>T) c.2494+352C>T (n.2494+352C>T) c.558+352C>T c.2497+352C>T (n.2497+352C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661421G>T | CA2653195475 | SULF2 | c.*2070+352C>A (n.*2070+352C>A) c.2494+352C>A (n.2494+352C>A) c.558+352C>A c.2497+352C>A (n.2497+352C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661422C>A | CA2653195476 | SULF2 | c.*2070+351G>T (n.*2070+351G>T) c.2494+351G>T (n.2494+351G>T) c.558+351G>T c.2497+351G>T (n.2497+351G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661422C= | CA2367229190 | SULF2 | c.*2070+351G= (n.*2070+351G=) c.2494+351G= (n.2494+351G=) c.558+351G= c.2497+351G= (n.2497+351G=) | |
20 | g.47661422C>T | CA1018057656 | SULF2 | c.*2070+351G>A (n.*2070+351G>A) c.2494+351G>A (n.2494+351G>A) c.558+351G>A c.2497+351G>A (n.2497+351G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661423T>A | CA2816557792 | SULF2 | c.*2070+350A>T (n.*2070+350A>T) c.2494+350A>T (n.2494+350A>T) c.558+350A>T c.2497+350A>T (n.2497+350A>T) | |
20 | g.47661424C>A | CA2653195478 | SULF2 | c.*2070+349G>T (n.*2070+349G>T) c.2494+349G>T (n.2494+349G>T) c.558+349G>T c.2497+349G>T (n.2497+349G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661424C>T | CA2653195479 | SULF2 | c.*2070+349G>A (n.*2070+349G>A) c.2494+349G>A (n.2494+349G>A) c.558+349G>A c.2497+349G>A (n.2497+349G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661425C>A | CA2653195480 | SULF2 | c.*2070+348G>T (n.*2070+348G>T) c.2494+348G>T (n.2494+348G>T) c.558+348G>T c.2497+348G>T (n.2497+348G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661426A= | CA2367229192 | SULF2 | c.*2070+347T= (n.*2070+347T=) c.2494+347T= (n.2494+347T=) c.558+347T= c.2497+347T= (n.2497+347T=) | |
20 | g.47661426A>G | CA636087548 | SULF2 | c.*2070+347T>C (n.*2070+347T>C) c.2494+347T>C (n.2494+347T>C) c.558+347T>C c.2497+347T>C (n.2497+347T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.47661427C>A | CA2653195481 | SULF2 | c.*2070+346G>T (n.*2070+346G>T) c.2494+346G>T (n.2494+346G>T) c.558+346G>T c.2497+346G>T (n.2497+346G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.47661427C>T | CA2653195482 | SULF2 | c.*2070+346G>A (n.*2070+346G>A) c.2494+346G>A (n.2494+346G>A) c.558+346G>A c.2497+346G>A (n.2497+346G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.47661428A= | CA2367229194 | SULF2 | c.*2070+345T= (n.*2070+345T=) c.2494+345T= (n.2494+345T=) c.558+345T= c.2497+345T= (n.2497+345T=) | |
20 | g.47661428A>G | CA2367229195 | SULF2 | c.*2070+345T>C (n.*2070+345T>C) c.2494+345T>C (n.2494+345T>C) c.558+345T>C c.2497+345T>C (n.2497+345T>C) | dbSNP gnomAD v4 |