UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.47650939_47650963delinsAGTATGCATCTATTTTCAGGACAGT | CA2220483867 | PHKB | c.*545+18_*545+42delinsAGTATGCATCTATTTTCAGGACAGT (n.*545+18_*545+42delinsAGTATGCATCTATTTTCAGGACAGT) c.1950+18_1950+42delinsAGTATGCATCTATTTTCAGGACAGT (n.1950+18_1950+42delinsAGTATGCATCTATTTTCAGGACAGT) c.1971+18_1971+42delinsAGTATGCATCTATTTTCAGGACAGT (n.1971+18_1971+42delinsAGTATGCATCTATTTTCAGGACAGT) n.92+18_92+42delinsAGTATGCATCTATTTTCAGGACAGT c.549+18_549+42delinsAGTATGCATCTATTTTCAGGACAGT (n.549+18_549+42delinsAGTATGCATCTATTTTCAGGACAGT) c.858+18_858+42delinsAGTATGCATCTATTTTCAGGACAGT (n.858+18_858+42delinsAGTATGCATCTATTTTCAGGACAGT) n.1986+18_1986+42delinsAGTATGCATCTATTTTCAGGACAGT | |
| 16 | g.47650940_47650963del | CA977034500 | PHKB | c.*545+19_*545+42del (n.*545+19_*545+42del) c.1950+19_1950+42del (n.1950+19_1950+42del) c.1971+19_1971+42del (n.1971+19_1971+42del) n.92+19_92+42del c.549+19_549+42del (n.549+19_549+42del) c.858+19_858+42del (n.858+19_858+42del) n.1986+19_1986+42del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47650945C>A | CA2633047720 | PHKB | c.*545+24C>A (n.*545+24C>A) c.1950+24C>A (n.1950+24C>A) c.1971+24C>A (n.1971+24C>A) n.92+24C>A c.549+24C>A (n.549+24C>A) c.858+24C>A (n.858+24C>A) n.1986+24C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650945C>T | CA2633047721 | PHKB | c.*545+24C>T (n.*545+24C>T) c.1950+24C>T (n.1950+24C>T) c.1971+24C>T (n.1971+24C>T) n.92+24C>T c.549+24C>T (n.549+24C>T) c.858+24C>T (n.858+24C>T) n.1986+24C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650946A= | CA2220483872 | PHKB | c.*545+25A= (n.*545+25A=) c.1950+25A= (n.1950+25A=) c.1971+25A= (n.1971+25A=) n.92+25A= c.549+25A= (n.549+25A=) c.858+25A= (n.858+25A=) n.1986+25A= | |
| 16 | g.47650946A>G | CA721089682 | PHKB | c.*545+25A>G (n.*545+25A>G) c.1950+25A>G (n.1950+25A>G) c.1971+25A>G (n.1971+25A>G) n.92+25A>G c.549+25A>G (n.549+25A>G) c.858+25A>G (n.858+25A>G) n.1986+25A>G | dbSNP |
| 16 | g.47650946A>T | CA2633047722 | PHKB | c.*545+25A>T (n.*545+25A>T) c.1950+25A>T (n.1950+25A>T) c.1971+25A>T (n.1971+25A>T) n.92+25A>T c.549+25A>T (n.549+25A>T) c.858+25A>T (n.858+25A>T) n.1986+25A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650947T>A | CA622652973 | PHKB | c.*545+26T>A (n.*545+26T>A) c.1950+26T>A (n.1950+26T>A) c.1971+26T>A (n.1971+26T>A) n.92+26T>A c.549+26T>A (n.549+26T>A) c.858+26T>A (n.858+26T>A) n.1986+26T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47650947T>C | CA2220483875 | PHKB | c.*545+26T>C (n.*545+26T>C) c.1950+26T>C (n.1950+26T>C) c.1971+26T>C (n.1971+26T>C) n.92+26T>C c.549+26T>C (n.549+26T>C) c.858+26T>C (n.858+26T>C) n.1986+26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47650947T= | CA2220483874 | PHKB | c.*545+26T= (n.*545+26T=) c.1950+26T= (n.1950+26T=) c.1971+26T= (n.1971+26T=) n.92+26T= c.549+26T= (n.549+26T=) c.858+26T= (n.858+26T=) n.1986+26T= | |
| 16 | g.47650950A= | CA2220483876 | PHKB | c.*545+29A= (n.*545+29A=) c.1950+29A= (n.1950+29A=) c.1971+29A= (n.1971+29A=) n.92+29A= c.549+29A= (n.549+29A=) c.858+29A= (n.858+29A=) n.1986+29A= | |
| 16 | g.47650950A>G | CA280210680 | PHKB | c.*545+29A>G (n.*545+29A>G) c.1950+29A>G (n.1950+29A>G) c.1971+29A>G (n.1971+29A>G) n.92+29A>G c.549+29A>G (n.549+29A>G) c.858+29A>G (n.858+29A>G) n.1986+29A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47650950A>T | CA2633047723 | PHKB | c.*545+29A>T (n.*545+29A>T) c.1950+29A>T (n.1950+29A>T) c.1971+29A>T (n.1971+29A>T) n.92+29A>T c.549+29A>T (n.549+29A>T) c.858+29A>T (n.858+29A>T) n.1986+29A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650953T>C | CA2575984442 | PHKB | c.*545+32T>C (n.*545+32T>C) c.1950+32T>C (n.1950+32T>C) c.1971+32T>C (n.1971+32T>C) n.92+32T>C c.549+32T>C (n.549+32T>C) c.858+32T>C (n.858+32T>C) n.1986+32T>C | |
| 16 | g.47650954T>A | CA2575984443 | PHKB | c.*545+33T>A (n.*545+33T>A) c.1950+33T>A (n.1950+33T>A) c.1971+33T>A (n.1971+33T>A) n.92+33T>A c.549+33T>A (n.549+33T>A) c.858+33T>A (n.858+33T>A) n.1986+33T>A | |
| 16 | g.47650955C>A | CA2575984444 | PHKB | c.*545+34C>A (n.*545+34C>A) c.1950+34C>A (n.1950+34C>A) c.1971+34C>A (n.1971+34C>A) n.92+34C>A c.549+34C>A (n.549+34C>A) c.858+34C>A (n.858+34C>A) n.1986+34C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650955C= | CA2220483878 | PHKB | c.*545+34C= (n.*545+34C=) c.1950+34C= (n.1950+34C=) c.1971+34C= (n.1971+34C=) n.92+34C= c.549+34C= (n.549+34C=) c.858+34C= (n.858+34C=) n.1986+34C= | |
| 16 | g.47650955C>T | CA2633047724 | PHKB | c.*545+34C>T (n.*545+34C>T) c.1950+34C>T (n.1950+34C>T) c.1971+34C>T (n.1971+34C>T) n.92+34C>T c.549+34C>T (n.549+34C>T) c.858+34C>T (n.858+34C>T) n.1986+34C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650956A= | CA2220483881 | PHKB | c.*545+35A= (n.*545+35A=) c.1950+35A= (n.1950+35A=) c.1971+35A= (n.1971+35A=) n.92+35A= c.549+35A= (n.549+35A=) c.858+35A= (n.858+35A=) n.1986+35A= | |
| 16 | g.47650956A>G | CA721089684 | PHKB | c.*545+35A>G (n.*545+35A>G) c.1950+35A>G (n.1950+35A>G) c.1971+35A>G (n.1971+35A>G) n.92+35A>G c.549+35A>G (n.549+35A>G) c.858+35A>G (n.858+35A>G) n.1986+35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47650956_47650957insAA | CA2220483880 | PHKB | c.*545+35_*545+36insAA (n.*545+35_*545+36insAA) c.1950+35_1950+36insAA (n.1950+35_1950+36insAA) c.1971+35_1971+36insAA (n.1971+35_1971+36insAA) n.92+35_92+36insAA c.549+35_549+36insAA (n.549+35_549+36insAA) c.858+35_858+36insAA (n.858+35_858+36insAA) n.1986+35_1986+36insAA | dbSNP |
| 16 | g.47650957G>A | CA2633047726 | PHKB | c.*545+36G>A (n.*545+36G>A) c.1950+36G>A (n.1950+36G>A) c.1971+36G>A (n.1971+36G>A) n.92+36G>A c.549+36G>A (n.549+36G>A) c.858+36G>A (n.858+36G>A) n.1986+36G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650957G>T | CA2633047725 | PHKB | c.*545+36G>T (n.*545+36G>T) c.1950+36G>T (n.1950+36G>T) c.1971+36G>T (n.1971+36G>T) n.92+36G>T c.549+36G>T (n.549+36G>T) c.858+36G>T (n.858+36G>T) n.1986+36G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650958G>C | CA8041018 | PHKB | c.*545+37G>C (n.*545+37G>C) c.1950+37G>C (n.1950+37G>C) c.1971+37G>C (n.1971+37G>C) n.92+37G>C c.549+37G>C (n.549+37G>C) c.858+37G>C (n.858+37G>C) n.1986+37G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47650958G= | CA2220483882 | PHKB | c.*545+37G= (n.*545+37G=) c.1950+37G= (n.1950+37G=) c.1971+37G= (n.1971+37G=) n.92+37G= c.549+37G= (n.549+37G=) c.858+37G= (n.858+37G=) n.1986+37G= | |
| 16 | g.47650958G>T | CA2633047727 | PHKB | c.*545+37G>T (n.*545+37G>T) c.1950+37G>T (n.1950+37G>T) c.1971+37G>T (n.1971+37G>T) n.92+37G>T c.549+37G>T (n.549+37G>T) c.858+37G>T (n.858+37G>T) n.1986+37G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650959A= | CA2220483884 | PHKB | c.*545+38A= (n.*545+38A=) c.1950+38A= (n.1950+38A=) c.1971+38A= (n.1971+38A=) n.92+38A= c.549+38A= (n.549+38A=) c.858+38A= (n.858+38A=) n.1986+38A= | |
| 16 | g.47650959A>G | CA721089685 | PHKB | c.*545+38A>G (n.*545+38A>G) c.1950+38A>G (n.1950+38A>G) c.1971+38A>G (n.1971+38A>G) n.92+38A>G c.549+38A>G (n.549+38A>G) c.858+38A>G (n.858+38A>G) n.1986+38A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47650960C>A | CA2220483887 | PHKB | c.*545+39C>A (n.*545+39C>A) c.1950+39C>A (n.1950+39C>A) c.1971+39C>A (n.1971+39C>A) n.92+39C>A c.549+39C>A (n.549+39C>A) c.858+39C>A (n.858+39C>A) n.1986+39C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47650960C= | CA2220483886 | PHKB | c.*545+39C= (n.*545+39C=) c.1950+39C= (n.1950+39C=) c.1971+39C= (n.1971+39C=) n.92+39C= c.549+39C= (n.549+39C=) c.858+39C= (n.858+39C=) n.1986+39C= | |
| 16 | g.47650960C>T | CA2547220452 | PHKB | c.*545+39C>T (n.*545+39C>T) c.1950+39C>T (n.1950+39C>T) c.1971+39C>T (n.1971+39C>T) n.92+39C>T c.549+39C>T (n.549+39C>T) c.858+39C>T (n.858+39C>T) n.1986+39C>T | |
| 16 | g.47650961A= | CA2220483889 | PHKB | c.*545+40A= (n.*545+40A=) c.1950+40A= (n.1950+40A=) c.1971+40A= (n.1971+40A=) n.92+40A= c.549+40A= (n.549+40A=) c.858+40A= (n.858+40A=) n.1986+40A= | |
| 16 | g.47650961A>G | CA622652974 | PHKB | c.*545+40A>G (n.*545+40A>G) c.1950+40A>G (n.1950+40A>G) c.1971+40A>G (n.1971+40A>G) n.92+40A>G c.549+40A>G (n.549+40A>G) c.858+40A>G (n.858+40A>G) n.1986+40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47650962G= | CA2220483891 | PHKB | c.*545+41G= (n.*545+41G=) c.1950+41G= (n.1950+41G=) c.1971+41G= (n.1971+41G=) n.92+41G= c.549+41G= (n.549+41G=) c.858+41G= (n.858+41G=) n.1986+41G= | |
| 16 | g.47650962G>T | CA2220483892 | PHKB | c.*545+41G>T (n.*545+41G>T) c.1950+41G>T (n.1950+41G>T) c.1971+41G>T (n.1971+41G>T) n.92+41G>T c.549+41G>T (n.549+41G>T) c.858+41G>T (n.858+41G>T) n.1986+41G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47650964T>C | CA8041019 | PHKB | c.*545+43T>C (n.*545+43T>C) c.1950+43T>C (n.1950+43T>C) c.1971+43T>C (n.1971+43T>C) n.92+43T>C c.549+43T>C (n.549+43T>C) c.858+43T>C (n.858+43T>C) n.1986+43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47650964T= | CA2220483894 | PHKB | c.*545+43T= (n.*545+43T=) c.1950+43T= (n.1950+43T=) c.1971+43T= (n.1971+43T=) n.92+43T= c.549+43T= (n.549+43T=) c.858+43T= (n.858+43T=) n.1986+43T= | |
| 16 | g.47650965A= | CA2220483896 | PHKB | c.*545+44A= (n.*545+44A=) c.1950+44A= (n.1950+44A=) c.1971+44A= (n.1971+44A=) n.92+44A= c.549+44A= (n.549+44A=) c.858+44A= (n.858+44A=) n.1986+44A= | |
| 16 | g.47650965A>C | CA8041020 | PHKB | c.*545+44A>C (n.*545+44A>C) c.1950+44A>C (n.1950+44A>C) c.1971+44A>C (n.1971+44A>C) n.92+44A>C c.549+44A>C (n.549+44A>C) c.858+44A>C (n.858+44A>C) n.1986+44A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47650965A>G | CA977034513 | PHKB | c.*545+44A>G (n.*545+44A>G) c.1950+44A>G (n.1950+44A>G) c.1971+44A>G (n.1971+44A>G) n.92+44A>G c.549+44A>G (n.549+44A>G) c.858+44A>G (n.858+44A>G) n.1986+44A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47650966A= | CA2220483899 | PHKB | c.*545+45A= (n.*545+45A=) c.1950+45A= (n.1950+45A=) c.1971+45A= (n.1971+45A=) n.92+45A= c.549+45A= (n.549+45A=) c.858+45A= (n.858+45A=) n.1986+45A= | |
| 16 | g.47650966A>C | CA2633047728 | PHKB | c.*545+45A>C (n.*545+45A>C) c.1950+45A>C (n.1950+45A>C) c.1971+45A>C (n.1971+45A>C) n.92+45A>C c.549+45A>C (n.549+45A>C) c.858+45A>C (n.858+45A>C) n.1986+45A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650966A>G | CA622652975 | PHKB | c.*545+45A>G (n.*545+45A>G) c.1950+45A>G (n.1950+45A>G) c.1971+45A>G (n.1971+45A>G) n.92+45A>G c.549+45A>G (n.549+45A>G) c.858+45A>G (n.858+45A>G) n.1986+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47650968C>A | CA2633047729 | PHKB | c.*545+47C>A (n.*545+47C>A) c.1950+47C>A (n.1950+47C>A) c.1971+47C>A (n.1971+47C>A) n.92+47C>A c.549+47C>A (n.549+47C>A) c.858+47C>A (n.858+47C>A) n.1986+47C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650968C= | CA2220483901 | PHKB | c.*545+47C= (n.*545+47C=) c.1950+47C= (n.1950+47C=) c.1971+47C= (n.1971+47C=) n.92+47C= c.549+47C= (n.549+47C=) c.858+47C= (n.858+47C=) n.1986+47C= | |
| 16 | g.47650969T>A | CA2633047730 | PHKB | c.*545+48T>A (n.*545+48T>A) c.1950+48T>A (n.1950+48T>A) c.1971+48T>A (n.1971+48T>A) n.92+48T>A c.549+48T>A (n.549+48T>A) c.858+48T>A (n.858+48T>A) n.1986+48T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650969dup | CA977034514 | PHKB | c.*545+48dup (n.*545+48dup) c.1950+48dup (n.1950+48dup) c.1971+48dup (n.1971+48dup) n.92+48dup c.549+48dup (n.549+48dup) c.858+48dup (n.858+48dup) n.1986+48dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47650970A= | CA2220483904 | PHKB | c.*545+49A= (n.*545+49A=) c.1950+49A= (n.1950+49A=) c.1971+49A= (n.1971+49A=) n.92+49A= c.549+49A= (n.549+49A=) c.858+49A= (n.858+49A=) n.1986+49A= | |
| 16 | g.47650970A>G | CA622652976 | PHKB | c.*545+49A>G (n.*545+49A>G) c.1950+49A>G (n.1950+49A>G) c.1971+49A>G (n.1971+49A>G) n.92+49A>G c.549+49A>G (n.549+49A>G) c.858+49A>G (n.858+49A>G) n.1986+49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47650971C>A | CA2575984448 | PHKB | c.*545+50C>A (n.*545+50C>A) c.1950+50C>A (n.1950+50C>A) c.1971+50C>A (n.1971+50C>A) n.92+50C>A c.549+50C>A (n.549+50C>A) c.858+50C>A (n.858+50C>A) n.1986+50C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650971C= | CA2220483905 | PHKB | c.*545+50C= (n.*545+50C=) c.1950+50C= (n.1950+50C=) c.1971+50C= (n.1971+50C=) n.92+50C= c.549+50C= (n.549+50C=) c.858+50C= (n.858+50C=) n.1986+50C= | |
| 16 | g.47650971C>T | CA2594981335 | PHKB | c.*545+50C>T (n.*545+50C>T) c.1950+50C>T (n.1950+50C>T) c.1971+50C>T (n.1971+50C>T) n.92+50C>T c.549+50C>T (n.549+50C>T) c.858+50C>T (n.858+50C>T) n.1986+50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47650972_47650973insGAATGGTAAATTAATAATCTA | CA8041021 | PHKB | c.*545+51_*545+52insGAATGGTAAATTAATAATCTA (n.*545+51_*545+52insGAATGGTAAATTAATAATCTA) c.1950+51_1950+52insGAATGGTAAATTAATAATCTA (n.1950+51_1950+52insGAATGGTAAATTAATAATCTA) c.1971+51_1971+52insGAATGGTAAATTAATAATCTA (n.1971+51_1971+52insGAATGGTAAATTAATAATCTA) n.92+51_92+52insGAATGGTAAATTAATAATCTA c.549+51_549+52insGAATGGTAAATTAATAATCTA (n.549+51_549+52insGAATGGTAAATTAATAATCTA) c.858+51_858+52insGAATGGTAAATTAATAATCTA (n.858+51_858+52insGAATGGTAAATTAATAATCTA) n.1986+51_1986+52insGAATGGTAAATTAATAATCTA | dbSNP ExAC |
| 16 | g.47650973A>G | CA2633047731 | PHKB | c.*545+52A>G (n.*545+52A>G) c.1950+52A>G (n.1950+52A>G) c.1971+52A>G (n.1971+52A>G) n.92+52A>G c.549+52A>G (n.549+52A>G) c.858+52A>G (n.858+52A>G) n.1986+52A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650974del | CA2633047732 | PHKB | c.*545+53del (n.*545+53del) c.1950+53del (n.1950+53del) c.1971+53del (n.1971+53del) n.92+53del c.549+53del (n.549+53del) c.858+53del (n.858+53del) n.1986+53del | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650974T>C | CA721089688 | PHKB | c.*545+53T>C (n.*545+53T>C) c.1950+53T>C (n.1950+53T>C) c.1971+53T>C (n.1971+53T>C) n.92+53T>C c.549+53T>C (n.549+53T>C) c.858+53T>C (n.858+53T>C) n.1986+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47650974T= | CA2220483907 | PHKB | c.*545+53T= (n.*545+53T=) c.1950+53T= (n.1950+53T=) c.1971+53T= (n.1971+53T=) n.92+53T= c.549+53T= (n.549+53T=) c.858+53T= (n.858+53T=) n.1986+53T= | |
| 16 | g.47650975A= | CA2220483909 | PHKB | c.*545+54A= (n.*545+54A=) c.1950+54A= (n.1950+54A=) c.1971+54A= (n.1971+54A=) n.92+54A= c.549+54A= (n.549+54A=) c.858+54A= (n.858+54A=) n.1986+54A= | |
| 16 | g.47650975A>G | CA622652977 | PHKB | c.*545+54A>G (n.*545+54A>G) c.1950+54A>G (n.1950+54A>G) c.1971+54A>G (n.1971+54A>G) n.92+54A>G c.549+54A>G (n.549+54A>G) c.858+54A>G (n.858+54A>G) n.1986+54A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47650976C>A | CA2633047733 | PHKB | c.*545+55C>A (n.*545+55C>A) c.1950+55C>A (n.1950+55C>A) c.1971+55C>A (n.1971+55C>A) n.92+55C>A c.549+55C>A (n.549+55C>A) c.858+55C>A (n.858+55C>A) n.1986+55C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650976C= | CA2220483911 | PHKB | c.*545+55C= (n.*545+55C=) c.1950+55C= (n.1950+55C=) c.1971+55C= (n.1971+55C=) n.92+55C= c.549+55C= (n.549+55C=) c.858+55C= (n.858+55C=) n.1986+55C= | |
| 16 | g.47650976C>T | CA280210696 | PHKB | c.*545+55C>T (n.*545+55C>T) c.1950+55C>T (n.1950+55C>T) c.1971+55C>T (n.1971+55C>T) n.92+55C>T c.549+55C>T (n.549+55C>T) c.858+55C>T (n.858+55C>T) n.1986+55C>T | dbSNP |
| 16 | g.47650977A>G | CA2732542322 | PHKB | c.*545+56A>G (n.*545+56A>G) c.1950+56A>G (n.1950+56A>G) c.1971+56A>G (n.1971+56A>G) n.92+56A>G c.549+56A>G (n.549+56A>G) c.858+56A>G (n.858+56A>G) n.1986+56A>G | dbSNP |
| 16 | g.47650978G>A | CA2633047734 | PHKB | c.*545+57G>A (n.*545+57G>A) c.1950+57G>A (n.1950+57G>A) c.1971+57G>A (n.1971+57G>A) n.92+57G>A c.549+57G>A (n.549+57G>A) c.858+57G>A (n.858+57G>A) n.1986+57G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650979C>A | CA2633047735 | PHKB | c.*545+58C>A (n.*545+58C>A) c.1950+58C>A (n.1950+58C>A) c.1971+58C>A (n.1971+58C>A) n.92+58C>A c.549+58C>A (n.549+58C>A) c.858+58C>A (n.858+58C>A) n.1986+58C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650979C= | CA2220483915 | PHKB | c.*545+58C= (n.*545+58C=) c.1950+58C= (n.1950+58C=) c.1971+58C= (n.1971+58C=) n.92+58C= c.549+58C= (n.549+58C=) c.858+58C= (n.858+58C=) n.1986+58C= | |
| 16 | g.47650979C>T | CA280210698 | PHKB | c.*545+58C>T (n.*545+58C>T) c.1950+58C>T (n.1950+58C>T) c.1971+58C>T (n.1971+58C>T) n.92+58C>T c.549+58C>T (n.549+58C>T) c.858+58C>T (n.858+58C>T) n.1986+58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47650980T>C | CA721089690 | PHKB | c.*545+59T>C (n.*545+59T>C) c.1950+59T>C (n.1950+59T>C) c.1971+59T>C (n.1971+59T>C) n.92+59T>C c.549+59T>C (n.549+59T>C) c.858+59T>C (n.858+59T>C) n.1986+59T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47650980T= | CA2220483916 | PHKB | c.*545+59T= (n.*545+59T=) c.1950+59T= (n.1950+59T=) c.1971+59T= (n.1971+59T=) n.92+59T= c.549+59T= (n.549+59T=) c.858+59T= (n.858+59T=) n.1986+59T= | |
| 16 | g.47650981A= | CA2220483919 | PHKB | c.*545+60A= (n.*545+60A=) c.1950+60A= (n.1950+60A=) c.1971+60A= (n.1971+60A=) n.92+60A= c.549+60A= (n.549+60A=) c.858+60A= (n.858+60A=) n.1986+60A= | |
| 16 | g.47650981A>G | CA280210700 | PHKB | c.*545+60A>G (n.*545+60A>G) c.1950+60A>G (n.1950+60A>G) c.1971+60A>G (n.1971+60A>G) n.92+60A>G c.549+60A>G (n.549+60A>G) c.858+60A>G (n.858+60A>G) n.1986+60A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47650982T>C | CA2575984451 | PHKB | c.*545+61T>C (n.*545+61T>C) c.1950+61T>C (n.1950+61T>C) c.1971+61T>C (n.1971+61T>C) n.92+61T>C c.549+61T>C (n.549+61T>C) c.858+61T>C (n.858+61T>C) n.1986+61T>C | |
| 16 | g.47650983G>T | CA2633047736 | PHKB | c.*545+62G>T (n.*545+62G>T) c.1950+62G>T (n.1950+62G>T) c.1971+62G>T (n.1971+62G>T) n.92+62G>T c.549+62G>T (n.549+62G>T) c.858+62G>T (n.858+62G>T) n.1986+62G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650987C>A | CA2633047737 | PHKB | c.*545+66C>A (n.*545+66C>A) c.1950+66C>A (n.1950+66C>A) c.1971+66C>A (n.1971+66C>A) n.92+66C>A c.549+66C>A (n.549+66C>A) c.858+66C>A (n.858+66C>A) n.1986+66C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650989T>A | CA2633047738 | PHKB | c.*545+68T>A (n.*545+68T>A) c.1950+68T>A (n.1950+68T>A) c.1971+68T>A (n.1971+68T>A) n.92+68T>A c.549+68T>A (n.549+68T>A) c.858+68T>A (n.858+68T>A) n.1986+68T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650991A= | CA2220483920 | PHKB | c.*545+70A= (n.*545+70A=) c.1950+70A= (n.1950+70A=) c.1971+70A= (n.1971+70A=) n.92+70A= c.549+70A= (n.549+70A=) c.858+70A= (n.858+70A=) n.1986+70A= | |
| 16 | g.47650991A>T | CA2220483921 | PHKB | c.*545+70A>T (n.*545+70A>T) c.1950+70A>T (n.1950+70A>T) c.1971+70A>T (n.1971+70A>T) n.92+70A>T c.549+70A>T (n.549+70A>T) c.858+70A>T (n.858+70A>T) n.1986+70A>T | dbSNP |
| 16 | g.47650992T>C | CA2220483923 | PHKB | c.*545+71T>C (n.*545+71T>C) c.1950+71T>C (n.1950+71T>C) c.1971+71T>C (n.1971+71T>C) n.92+71T>C c.549+71T>C (n.549+71T>C) c.858+71T>C (n.858+71T>C) n.1986+71T>C | dbSNP |
| 16 | g.47650992T= | CA2220483922 | PHKB | c.*545+71T= (n.*545+71T=) c.1950+71T= (n.1950+71T=) c.1971+71T= (n.1971+71T=) n.92+71T= c.549+71T= (n.549+71T=) c.858+71T= (n.858+71T=) n.1986+71T= | |
| 16 | g.47650993G>A | CA622652978 | PHKB | c.*545+72G>A (n.*545+72G>A) c.1950+72G>A (n.1950+72G>A) c.1971+72G>A (n.1971+72G>A) n.92+72G>A c.549+72G>A (n.549+72G>A) c.858+72G>A (n.858+72G>A) n.1986+72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47650993G= | CA2220483924 | PHKB | c.*545+72G= (n.*545+72G=) c.1950+72G= (n.1950+72G=) c.1971+72G= (n.1971+72G=) n.92+72G= c.549+72G= (n.549+72G=) c.858+72G= (n.858+72G=) n.1986+72G= | |
| 16 | g.47650995A= | CA2220483926 | PHKB | c.*545+74A= (n.*545+74A=) c.1950+74A= (n.1950+74A=) c.1971+74A= (n.1971+74A=) n.92+74A= c.549+74A= (n.549+74A=) c.858+74A= (n.858+74A=) n.1986+74A= | |
| 16 | g.47650995A>G | CA2220483927 | PHKB | c.*545+74A>G (n.*545+74A>G) c.1950+74A>G (n.1950+74A>G) c.1971+74A>G (n.1971+74A>G) n.92+74A>G c.549+74A>G (n.549+74A>G) c.858+74A>G (n.858+74A>G) n.1986+74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47650996T>A | CA2633047739 | PHKB | c.*545+75T>A (n.*545+75T>A) c.1950+75T>A (n.1950+75T>A) c.1971+75T>A (n.1971+75T>A) n.92+75T>A c.549+75T>A (n.549+75T>A) c.858+75T>A (n.858+75T>A) n.1986+75T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650997G>A | CA2575984452 | PHKB | c.*545+76G>A (n.*545+76G>A) c.1950+76G>A (n.1950+76G>A) c.1971+76G>A (n.1971+76G>A) n.92+76G>A c.549+76G>A (n.549+76G>A) c.858+76G>A (n.858+76G>A) n.1986+76G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650997G>T | CA2633047740 | PHKB | c.*545+76G>T (n.*545+76G>T) c.1950+76G>T (n.1950+76G>T) c.1971+76G>T (n.1971+76G>T) n.92+76G>T c.549+76G>T (n.549+76G>T) c.858+76G>T (n.858+76G>T) n.1986+76G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650998G>A | CA977034521 | PHKB | c.*545+77G>A (n.*545+77G>A) c.1950+77G>A (n.1950+77G>A) c.1971+77G>A (n.1971+77G>A) n.92+77G>A c.549+77G>A (n.549+77G>A) c.858+77G>A (n.858+77G>A) n.1986+77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47650998G>C | CA721089693 | PHKB | c.*545+77G>C (n.*545+77G>C) c.1950+77G>C (n.1950+77G>C) c.1971+77G>C (n.1971+77G>C) n.92+77G>C c.549+77G>C (n.549+77G>C) c.858+77G>C (n.858+77G>C) n.1986+77G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47650998G= | CA2220483929 | PHKB | c.*545+77G= (n.*545+77G=) c.1950+77G= (n.1950+77G=) c.1971+77G= (n.1971+77G=) n.92+77G= c.549+77G= (n.549+77G=) c.858+77G= (n.858+77G=) n.1986+77G= | |
| 16 | g.47650998G>T | CA721089692 | PHKB | c.*545+77G>T (n.*545+77G>T) c.1950+77G>T (n.1950+77G>T) c.1971+77G>T (n.1971+77G>T) n.92+77G>T c.549+77G>T (n.549+77G>T) c.858+77G>T (n.858+77G>T) n.1986+77G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47650999T>A | CA2633047741 | PHKB | c.*545+78T>A (n.*545+78T>A) c.1950+78T>A (n.1950+78T>A) c.1971+78T>A (n.1971+78T>A) n.92+78T>A c.549+78T>A (n.549+78T>A) c.858+78T>A (n.858+78T>A) n.1986+78T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650999T>C | CA2633047742 | PHKB | c.*545+78T>C (n.*545+78T>C) c.1950+78T>C (n.1950+78T>C) c.1971+78T>C (n.1971+78T>C) n.92+78T>C c.549+78T>C (n.549+78T>C) c.858+78T>C (n.858+78T>C) n.1986+78T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47651000C>A | CA2633047743 | PHKB | c.*545+79C>A (n.*545+79C>A) c.1950+79C>A (n.1950+79C>A) c.1971+79C>A (n.1971+79C>A) n.92+79C>A c.549+79C>A (n.549+79C>A) c.858+79C>A (n.858+79C>A) n.1986+79C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47651000C= | CA2220483931 | PHKB | c.*545+79C= (n.*545+79C=) c.1950+79C= (n.1950+79C=) c.1971+79C= (n.1971+79C=) n.92+79C= c.549+79C= (n.549+79C=) c.858+79C= (n.858+79C=) n.1986+79C= | |
| 16 | g.47651000C>G | CA280210705 | PHKB | c.*545+79C>G (n.*545+79C>G) c.1950+79C>G (n.1950+79C>G) c.1971+79C>G (n.1971+79C>G) n.92+79C>G c.549+79C>G (n.549+79C>G) c.858+79C>G (n.858+79C>G) n.1986+79C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47651000C>T | CA2575984455 | PHKB | c.*545+79C>T (n.*545+79C>T) c.1950+79C>T (n.1950+79C>T) c.1971+79C>T (n.1971+79C>T) n.92+79C>T c.549+79C>T (n.549+79C>T) c.858+79C>T (n.858+79C>T) n.1986+79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47651002A>G | CA2633047744 | PHKB | c.*545+81A>G (n.*545+81A>G) c.1950+81A>G (n.1950+81A>G) c.1971+81A>G (n.1971+81A>G) n.92+81A>G c.549+81A>G (n.549+81A>G) c.858+81A>G (n.858+81A>G) n.1986+81A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47651014_47651027del | CA2806921813 | PHKB | c.*545+93_*545+106del (n.*545+93_*545+106del) c.1950+93_1950+106del (n.1950+93_1950+106del) c.1971+93_1971+106del (n.1971+93_1971+106del) n.92+93_92+106del c.549+93_549+106del (n.549+93_549+106del) c.858+93_858+106del (n.858+93_858+106del) n.1986+93_1986+106del | |
| 16 | g.47651005T>A | CA2575984456 | PHKB | c.*545+84T>A (n.*545+84T>A) c.1950+84T>A (n.1950+84T>A) c.1971+84T>A (n.1971+84T>A) n.92+84T>A c.549+84T>A (n.549+84T>A) c.858+84T>A (n.858+84T>A) n.1986+84T>A | |
| 16 | g.47651006A>T | CA2575984457 | PHKB | c.*545+85A>T (n.*545+85A>T) c.1950+85A>T (n.1950+85A>T) c.1971+85A>T (n.1971+85A>T) n.92+85A>T c.549+85A>T (n.549+85A>T) c.858+85A>T (n.858+85A>T) n.1986+85A>T | |
| 16 | g.47651007A>C | CA2633047745 | PHKB | c.*545+86A>C (n.*545+86A>C) c.1950+86A>C (n.1950+86A>C) c.1971+86A>C (n.1971+86A>C) n.92+86A>C c.549+86A>C (n.549+86A>C) c.858+86A>C (n.858+86A>C) n.1986+86A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47651009G= | CA2220483932 | PHKB | c.*545+88G= (n.*545+88G=) c.1950+88G= (n.1950+88G=) c.1971+88G= (n.1971+88G=) n.92+88G= c.549+88G= (n.549+88G=) c.858+88G= (n.858+88G=) n.1986+88G= | |
| 16 | g.47651009G>T | CA2220483933 | PHKB | c.*545+88G>T (n.*545+88G>T) c.1950+88G>T (n.1950+88G>T) c.1971+88G>T (n.1971+88G>T) n.92+88G>T c.549+88G>T (n.549+88G>T) c.858+88G>T (n.858+88G>T) n.1986+88G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47651010T>G | CA2633047746 | PHKB | c.*545+89T>G (n.*545+89T>G) c.1950+89T>G (n.1950+89T>G) c.1971+89T>G (n.1971+89T>G) n.92+89T>G c.549+89T>G (n.549+89T>G) c.858+89T>G (n.858+89T>G) n.1986+89T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47651014dup | CA2633047748 | PHKB | c.*545+93dup (n.*545+93dup) c.1950+93dup (n.1950+93dup) c.1971+93dup (n.1971+93dup) n.92+93dup c.549+93dup (n.549+93dup) c.858+93dup (n.858+93dup) n.1986+93dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.47651014del | CA2633047747 | PHKB | c.*545+93del (n.*545+93del) c.1950+93del (n.1950+93del) c.1971+93del (n.1971+93del) n.92+93del c.549+93del (n.549+93del) c.858+93del (n.858+93del) n.1986+93del | gnomAD v4 |
| 16 | g.47651014T>A | CA2633047749 | PHKB | c.*545+93T>A (n.*545+93T>A) c.1950+93T>A (n.1950+93T>A) c.1971+93T>A (n.1971+93T>A) n.92+93T>A c.549+93T>A (n.549+93T>A) c.858+93T>A (n.858+93T>A) n.1986+93T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47651014T>C | CA2633047750 | PHKB | c.*545+93T>C (n.*545+93T>C) c.1950+93T>C (n.1950+93T>C) c.1971+93T>C (n.1971+93T>C) n.92+93T>C c.549+93T>C (n.549+93T>C) c.858+93T>C (n.858+93T>C) n.1986+93T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47651015G>C | CA2220483935 | PHKB | c.*545+94G>C (n.*545+94G>C) c.1950+94G>C (n.1950+94G>C) c.1971+94G>C (n.1971+94G>C) n.92+94G>C c.549+94G>C (n.549+94G>C) c.858+94G>C (n.858+94G>C) n.1986+94G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47651015G= | CA2220483934 | PHKB | c.*545+94G= (n.*545+94G=) c.1950+94G= (n.1950+94G=) c.1971+94G= (n.1971+94G=) n.92+94G= c.549+94G= (n.549+94G=) c.858+94G= (n.858+94G=) n.1986+94G= | |
| 16 | g.47651015G>T | CA2633047751 | PHKB | c.*545+94G>T (n.*545+94G>T) c.1950+94G>T (n.1950+94G>T) c.1971+94G>T (n.1971+94G>T) n.92+94G>T c.549+94G>T (n.549+94G>T) c.858+94G>T (n.858+94G>T) n.1986+94G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47651016A>G | CA2806921814 | PHKB | c.*545+95A>G (n.*545+95A>G) c.1950+95A>G (n.1950+95A>G) c.1971+95A>G (n.1971+95A>G) n.92+95A>G c.549+95A>G (n.549+95A>G) c.858+95A>G (n.858+95A>G) n.1986+95A>G | |
| 16 | g.47651017C>A | CA2575984459 | PHKB | c.*545+96C>A (n.*545+96C>A) c.1950+96C>A (n.1950+96C>A) c.1971+96C>A (n.1971+96C>A) n.92+96C>A c.549+96C>A (n.549+96C>A) c.858+96C>A (n.858+96C>A) n.1986+96C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47651017C>T | CA2575984458 | PHKB | c.*545+96C>T (n.*545+96C>T) c.1950+96C>T (n.1950+96C>T) c.1971+96C>T (n.1971+96C>T) n.92+96C>T c.549+96C>T (n.549+96C>T) c.858+96C>T (n.858+96C>T) n.1986+96C>T | |
| 16 | g.47651017_47651018delinsCT | CA2220483937 | PHKB | c.*545+96_*545+97delinsCT (n.*545+96_*545+97delinsCT) c.1950+96_1950+97delinsCT (n.1950+96_1950+97delinsCT) c.1971+96_1971+97delinsCT (n.1971+96_1971+97delinsCT) n.92+96_92+97delinsCT c.549+96_549+97delinsCT (n.549+96_549+97delinsCT) c.858+96_858+97delinsCT (n.858+96_858+97delinsCT) n.1986+96_1986+97delinsCT | |
| 16 | g.47651018T>C | CA2633047752 | PHKB | c.*545+97T>C (n.*545+97T>C) c.1950+97T>C (n.1950+97T>C) c.1971+97T>C (n.1971+97T>C) n.92+97T>C c.549+97T>C (n.549+97T>C) c.858+97T>C (n.858+97T>C) n.1986+97T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47651019del | CA721089694 | PHKB | c.*545+98del (n.*545+98del) c.1950+98del (n.1950+98del) c.1971+98del (n.1971+98del) n.92+98del c.549+98del (n.549+98del) c.858+98del (n.858+98del) n.1986+98del | dbSNP |
| 16 | g.47651019T>A | CA2575984461 | PHKB | c.*545+98T>A (n.*545+98T>A) c.1950+98T>A (n.1950+98T>A) c.1971+98T>A (n.1971+98T>A) n.92+98T>A c.549+98T>A (n.549+98T>A) c.858+98T>A (n.858+98T>A) n.1986+98T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47651019_47651022delinsTAAG | CA2220483938 | PHKB | c.*545+98_*545+101delinsTAAG (n.*545+98_*545+101delinsTAAG) c.1950+98_1950+101delinsTAAG (n.1950+98_1950+101delinsTAAG) c.1971+98_1971+101delinsTAAG (n.1971+98_1971+101delinsTAAG) n.92+98_92+101delinsTAAG c.549+98_549+101delinsTAAG (n.549+98_549+101delinsTAAG) c.858+98_858+101delinsTAAG (n.858+98_858+101delinsTAAG) n.1986+98_1986+101delinsTAAG | |
| 16 | g.47651020_47651022del | CA622652979 | PHKB | c.*545+99_*545+101del (n.*545+99_*545+101del) c.1950+99_1950+101del (n.1950+99_1950+101del) c.1971+99_1971+101del (n.1971+99_1971+101del) n.92+99_92+101del c.549+99_549+101del (n.549+99_549+101del) c.858+99_858+101del (n.858+99_858+101del) n.1986+99_1986+101del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47651021A>G | CA2633047753 | PHKB | c.*545+100A>G (n.*545+100A>G) c.1950+100A>G (n.1950+100A>G) c.1971+100A>G (n.1971+100A>G) n.92+100A>G c.549+100A>G (n.549+100A>G) c.858+100A>G (n.858+100A>G) n.1986+100A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47651023G>A | CA977034530 | PHKB | c.*545+102G>A (n.*545+102G>A) c.1950+102G>A (n.1950+102G>A) c.1971+102G>A (n.1971+102G>A) n.92+102G>A c.549+102G>A (n.549+102G>A) c.858+102G>A (n.858+102G>A) n.1986+102G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47651023G= | CA2220483939 | PHKB | c.*545+102G= (n.*545+102G=) c.1950+102G= (n.1950+102G=) c.1971+102G= (n.1971+102G=) n.92+102G= c.549+102G= (n.549+102G=) c.858+102G= (n.858+102G=) n.1986+102G= | |
| 16 | g.47651023G>T | CA2633047754 | PHKB | c.*545+102G>T (n.*545+102G>T) c.1950+102G>T (n.1950+102G>T) c.1971+102G>T (n.1971+102G>T) n.92+102G>T c.549+102G>T (n.549+102G>T) c.858+102G>T (n.858+102G>T) n.1986+102G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47651027del | CA2633047755 | PHKB | c.*545+106del (n.*545+106del) c.1950+106del (n.1950+106del) c.1971+106del (n.1971+106del) n.92+106del c.549+106del (n.549+106del) c.858+106del (n.858+106del) n.1986+106del | gnomAD v4 |
| 16 | g.47651028A= | CA2220483941 | PHKB | c.*545+107A= (n.*545+107A=) c.1950+107A= (n.1950+107A=) c.1971+107A= (n.1971+107A=) n.92+107A= c.549+107A= (n.549+107A=) c.858+107A= (n.858+107A=) n.1986+107A= | |
| 16 | g.47651028A>C | CA2220483942 | PHKB | c.*545+107A>C (n.*545+107A>C) c.1950+107A>C (n.1950+107A>C) c.1971+107A>C (n.1971+107A>C) n.92+107A>C c.549+107A>C (n.549+107A>C) c.858+107A>C (n.858+107A>C) n.1986+107A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47651028A>G | CA977034531 | PHKB | c.*545+107A>G (n.*545+107A>G) c.1950+107A>G (n.1950+107A>G) c.1971+107A>G (n.1971+107A>G) n.92+107A>G c.549+107A>G (n.549+107A>G) c.858+107A>G (n.858+107A>G) n.1986+107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47651031C>A | CA2633047756 | PHKB | c.*545+110C>A (n.*545+110C>A) c.1950+110C>A (n.1950+110C>A) c.1971+110C>A (n.1971+110C>A) n.92+110C>A c.549+110C>A (n.549+110C>A) c.858+110C>A (n.858+110C>A) n.1986+110C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47651033C>A | CA2633047757 | PHKB | c.*545+112C>A (n.*545+112C>A) c.1950+112C>A (n.1950+112C>A) c.1971+112C>A (n.1971+112C>A) n.92+112C>A c.549+112C>A (n.549+112C>A) c.858+112C>A (n.858+112C>A) n.1986+112C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47651033C= | CA2220483944 | PHKB | c.*545+112C= (n.*545+112C=) c.1950+112C= (n.1950+112C=) c.1971+112C= (n.1971+112C=) n.92+112C= c.549+112C= (n.549+112C=) c.858+112C= (n.858+112C=) n.1986+112C= | |
| 16 | g.47651033C>G | CA280210708 | PHKB | c.*545+112C>G (n.*545+112C>G) c.1950+112C>G (n.1950+112C>G) c.1971+112C>G (n.1971+112C>G) n.92+112C>G c.549+112C>G (n.549+112C>G) c.858+112C>G (n.858+112C>G) n.1986+112C>G | dbSNP |
| 16 | g.47651034del | CA2633047758 | PHKB | c.*545+113del (n.*545+113del) c.1950+113del (n.1950+113del) c.1971+113del (n.1971+113del) n.92+113del c.549+113del (n.549+113del) c.858+113del (n.858+113del) n.1986+113del | gnomAD v4 |
| 16 | g.47651034C>A | CA2633047759 | PHKB | c.*545+113C>A (n.*545+113C>A) c.1950+113C>A (n.1950+113C>A) c.1971+113C>A (n.1971+113C>A) n.92+113C>A c.549+113C>A (n.549+113C>A) c.858+113C>A (n.858+113C>A) n.1986+113C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47651034C>T | CA2633047760 | PHKB | c.*545+113C>T (n.*545+113C>T) c.1950+113C>T (n.1950+113C>T) c.1971+113C>T (n.1971+113C>T) n.92+113C>T c.549+113C>T (n.549+113C>T) c.858+113C>T (n.858+113C>T) n.1986+113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47651037C>A | CA2633047761 | PHKB | c.*545+116C>A (n.*545+116C>A) c.1950+116C>A (n.1950+116C>A) c.1971+116C>A (n.1971+116C>A) n.92+116C>A c.549+116C>A (n.549+116C>A) c.858+116C>A (n.858+116C>A) n.1986+116C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47651038T>G | CA2633047762 | PHKB | c.*545+117T>G (n.*545+117T>G) c.1950+117T>G (n.1950+117T>G) c.1971+117T>G (n.1971+117T>G) n.92+117T>G c.549+117T>G (n.549+117T>G) c.858+117T>G (n.858+117T>G) n.1986+117T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47651039A= | CA2220483946 | PHKB | c.*545+118A= (n.*545+118A=) c.1950+118A= (n.1950+118A=) c.1971+118A= (n.1971+118A=) n.92+118A= c.549+118A= (n.549+118A=) c.858+118A= (n.858+118A=) n.1986+118A= | |
| 16 | g.47651039A>G | CA721089696 | PHKB | c.*545+118A>G (n.*545+118A>G) c.1950+118A>G (n.1950+118A>G) c.1971+118A>G (n.1971+118A>G) n.92+118A>G c.549+118A>G (n.549+118A>G) c.858+118A>G (n.858+118A>G) n.1986+118A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47651041C>A | CA2633047763 | PHKB | c.*545+120C>A (n.*545+120C>A) c.1950+120C>A (n.1950+120C>A) c.1971+120C>A (n.1971+120C>A) n.92+120C>A c.549+120C>A (n.549+120C>A) c.858+120C>A (n.858+120C>A) n.1986+120C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47651044C>A | CA2633047764 | PHKB | c.*545+123C>A (n.*545+123C>A) c.1950+123C>A (n.1950+123C>A) c.1971+123C>A (n.1971+123C>A) n.92+123C>A c.549+123C>A (n.549+123C>A) c.858+123C>A (n.858+123C>A) n.1986+123C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47651044C= | CA2220483948 | PHKB | c.*545+123C= (n.*545+123C=) c.1950+123C= (n.1950+123C=) c.1971+123C= (n.1971+123C=) n.92+123C= c.549+123C= (n.549+123C=) c.858+123C= (n.858+123C=) n.1986+123C= | |
| 16 | g.47651044C>G | CA280210714 | PHKB | c.*545+123C>G (n.*545+123C>G) c.1950+123C>G (n.1950+123C>G) c.1971+123C>G (n.1971+123C>G) n.92+123C>G c.549+123C>G (n.549+123C>G) c.858+123C>G (n.858+123C>G) n.1986+123C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47651045C>A | CA2633047765 | PHKB | c.*545+124C>A (n.*545+124C>A) c.1950+124C>A (n.1950+124C>A) c.1971+124C>A (n.1971+124C>A) n.92+124C>A c.549+124C>A (n.549+124C>A) c.858+124C>A (n.858+124C>A) n.1986+124C>A | gnomAD v4 |