Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.47650838C>ACA495100219PHKBc.*462C>A (n.*462C>A)
c.1867C>A (p.Arg623=)
c.1888C>A (p.Arg630=)
n.9C>A
c.466C>A (p.Arg156=)
c.775C>A (p.Arg259=)
n.1903C>A
16g.47650838C=CA2220483771PHKBc.*462C= (n.*462C=)
c.1867C= (p.Arg623=)
c.1888C= (p.Arg630=)
n.9C=
c.466C= (p.Arg156=)
c.775C= (p.Arg259=)
n.1903C=
16g.47650838C>GCA395786870PHKBc.*462C>G (n.*462C>G)
c.1867C>G (p.Arg623Gly)
c.1888C>G (p.Arg630Gly)
n.9C>G
c.466C>G (p.Arg156Gly)
c.775C>G (p.Arg259Gly)
n.1903C>G
16g.47650838C>TCA8041007PHKBc.*462C>T (n.*462C>T)
c.1867C>T (p.Arg623Trp)
c.1888C>T (p.Arg630Trp)
n.9C>T
c.466C>T (p.Arg156Trp)
c.775C>T (p.Arg259Trp)
n.1903C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.47650839G>ACA8041008PHKBc.*463G>A (n.*463G>A)
c.1868G>A (p.Arg623Gln)
c.1889G>A (p.Arg630Gln)
n.10G>A
c.467G>A (p.Arg156Gln)
c.776G>A (p.Arg259Gln)
n.1904G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47650839G>CCA395786871PHKBc.*463G>C (n.*463G>C)
c.1868G>C (p.Arg623Pro)
c.1889G>C (p.Arg630Pro)
n.10G>C
c.467G>C (p.Arg156Pro)
c.776G>C (p.Arg259Pro)
n.1904G>C
16g.47650839G=CA2220483774PHKBc.*463G= (n.*463G=)
c.1868G= (p.Arg623=)
c.1889G= (p.Arg630=)
n.10G=
c.467G= (p.Arg156=)
c.776G= (p.Arg259=)
n.1904G=
16g.47650839G>TCA395786872PHKBc.*463G>T (n.*463G>T)
c.1868G>T (p.Arg623Leu)
c.1889G>T (p.Arg630Leu)
n.10G>T
c.467G>T (p.Arg156Leu)
c.776G>T (p.Arg259Leu)
n.1904G>T
16g.47650840G>ACA495100221PHKBc.*464G>A (n.*464G>A)
c.1869G>A (p.Arg623=)
c.1890G>A (p.Arg630=)
n.11G>A
c.468G>A (p.Arg156=)
c.777G>A (p.Arg259=)
n.1905G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47650840G>CCA495100223PHKBc.*464G>C (n.*464G>C)
c.1869G>C (p.Arg623=)
c.1890G>C (p.Arg630=)
n.11G>C
c.468G>C (p.Arg156=)
c.777G>C (p.Arg259=)
n.1905G>C
16g.47650840G=CA2220483776PHKBc.*464G= (n.*464G=)
c.1869G= (p.Arg623=)
c.1890G= (p.Arg630=)
n.11G=
c.468G= (p.Arg156=)
c.777G= (p.Arg259=)
n.1905G=
16g.47650840G>TCA495100225PHKBc.*464G>T (n.*464G>T)
c.1869G>T (p.Arg623=)
c.1890G>T (p.Arg630=)
n.11G>T
c.468G>T (p.Arg156=)
c.777G>T (p.Arg259=)
n.1905G>T
16g.47650840_47650846delCA2741483853PHKBc.*464_*470del (n.*464_*470del)
c.1869_1875del (p.Phe624ProfsTer3)
c.1890_1896del (p.Phe631ProfsTer3)
n.11_17del
c.468_474del (p.Phe157ProfsTer3)
c.777_783del (p.Phe260ProfsTer3)
n.1905_1911del
16g.47650841T>ACA395786874PHKBc.*465T>A (n.*465T>A)
c.1870T>A (p.Phe624Ile)
c.1891T>A (p.Phe631Ile)
n.12T>A
c.469T>A (p.Phe157Ile)
c.778T>A (p.Phe260Ile)
n.1906T>A
 gnomAD v4
16g.47650841T>CCA395786875PHKBc.*465T>C (n.*465T>C)
c.1870T>C (p.Phe624Leu)
c.1891T>C (p.Phe631Leu)
n.12T>C
c.469T>C (p.Phe157Leu)
c.778T>C (p.Phe260Leu)
n.1906T>C
16g.47650841T>GCA395786877PHKBc.*465T>G (n.*465T>G)
c.1870T>G (p.Phe624Val)
c.1891T>G (p.Phe631Val)
n.12T>G
c.469T>G (p.Phe157Val)
c.778T>G (p.Phe260Val)
n.1906T>G
16g.47650842T>ACA395786881PHKBc.*466T>A (n.*466T>A)
c.1871T>A (p.Phe624Tyr)
c.1892T>A (p.Phe631Tyr)
n.13T>A
c.470T>A (p.Phe157Tyr)
c.779T>A (p.Phe260Tyr)
n.1907T>A
16g.47650842T>CCA395786878PHKBc.*466T>C (n.*466T>C)
c.1871T>C (p.Phe624Ser)
c.1892T>C (p.Phe631Ser)
n.13T>C
c.470T>C (p.Phe157Ser)
c.779T>C (p.Phe260Ser)
n.1907T>C
16g.47650842T>GCA395786879PHKBc.*466T>G (n.*466T>G)
c.1871T>G (p.Phe624Cys)
c.1892T>G (p.Phe631Cys)
n.13T>G
c.470T>G (p.Phe157Cys)
c.779T>G (p.Phe260Cys)
n.1907T>G
16g.47650843C>ACA395786883PHKBc.*467C>A (n.*467C>A)
c.1872C>A (p.Phe624Leu)
c.1893C>A (p.Phe631Leu)
n.14C>A
c.471C>A (p.Phe157Leu)
c.780C>A (p.Phe260Leu)
n.1908C>A
16g.47650843C=CA2220483779PHKBc.*467C= (n.*467C=)
c.1872C= (p.Phe624=)
c.1893C= (p.Phe631=)
n.14C=
c.471C= (p.Phe157=)
c.780C= (p.Phe260=)
n.1908C=
16g.47650843C>GCA395786885PHKBc.*467C>G (n.*467C>G)
c.1872C>G (p.Phe624Leu)
c.1893C>G (p.Phe631Leu)
n.14C>G
c.471C>G (p.Phe157Leu)
c.780C>G (p.Phe260Leu)
n.1908C>G
16g.47650843C>TCA280210648PHKBc.*467C>T (n.*467C>T)
c.1872C>T (p.Phe624=)
c.1893C>T (p.Phe631=)
n.14C>T
c.471C>T (p.Phe157=)
c.780C>T (p.Phe260=)
n.1908C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47650844A=CA2220483781PHKBc.*468A= (n.*468A=)
c.1873A= (p.Asn625=)
c.1894A= (p.Asn632=)
n.15A=
c.472A= (p.Asn158=)
c.781A= (p.Asn261=)
n.1909A=
16g.47650844A>CCA395786886PHKBc.*468A>C (n.*468A>C)
c.1873A>C (p.Asn625His)
c.1894A>C (p.Asn632His)
n.15A>C
c.472A>C (p.Asn158His)
c.781A>C (p.Asn261His)
n.1909A>C
16g.47650844A>GCA280210655PHKBc.*468A>G (n.*468A>G)
c.1873A>G (p.Asn625Asp)
c.1894A>G (p.Asn632Asp)
n.15A>G
c.472A>G (p.Asn158Asp)
c.781A>G (p.Asn261Asp)
n.1909A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47650844A>TCA395786889PHKBc.*468A>T (n.*468A>T)
c.1873A>T (p.Asn625Tyr)
c.1894A>T (p.Asn632Tyr)
n.15A>T
c.472A>T (p.Asn158Tyr)
c.781A>T (p.Asn261Tyr)
n.1909A>T
16g.47650845A>CCA395786891PHKBc.*469A>C (n.*469A>C)
c.1874A>C (p.Asn625Thr)
c.1895A>C (p.Asn632Thr)
n.16A>C
c.473A>C (p.Asn158Thr)
c.782A>C (p.Asn261Thr)
n.1910A>C
16g.47650845A>GCA395786893PHKBc.*469A>G (n.*469A>G)
c.1874A>G (p.Asn625Ser)
c.1895A>G (p.Asn632Ser)
n.16A>G
c.473A>G (p.Asn158Ser)
c.782A>G (p.Asn261Ser)
n.1910A>G
16g.47650845A>TCA395786892PHKBc.*469A>T (n.*469A>T)
c.1874A>T (p.Asn625Ile)
c.1895A>T (p.Asn632Ile)
n.16A>T
c.473A>T (p.Asn158Ile)
c.782A>T (p.Asn261Ile)
n.1910A>T
16g.47650846C>ACA395786895PHKBc.*470C>A (n.*470C>A)
c.1875C>A (p.Asn625Lys)
c.1896C>A (p.Asn632Lys)
n.17C>A
c.474C>A (p.Asn158Lys)
c.783C>A (p.Asn261Lys)
n.1911C>A
16g.47650846C>GCA395786898PHKBc.*470C>G (n.*470C>G)
c.1875C>G (p.Asn625Lys)
c.1896C>G (p.Asn632Lys)
n.17C>G
c.474C>G (p.Asn158Lys)
c.783C>G (p.Asn261Lys)
n.1911C>G
16g.47650846C>TCA495100227PHKBc.*470C>T (n.*470C>T)
c.1875C>T (p.Asn625=)
c.1896C>T (p.Asn632=)
n.17C>T
c.474C>T (p.Asn158=)
c.783C>T (p.Asn261=)
n.1911C>T
16g.47650847C>ACA395786899PHKBc.*471C>A (n.*471C>A)
c.1876C>A (p.Pro626Thr)
c.1897C>A (p.Pro633Thr)
n.18C>A
c.475C>A (p.Pro159Thr)
c.784C>A (p.Pro262Thr)
n.1912C>A
 gnomAD v4
16g.47650847C>GCA395786900PHKBc.*471C>G (n.*471C>G)
c.1876C>G (p.Pro626Ala)
c.1897C>G (p.Pro633Ala)
n.18C>G
c.475C>G (p.Pro159Ala)
c.784C>G (p.Pro262Ala)
n.1912C>G
16g.47650847C>TCA395786901PHKBc.*471C>T (n.*471C>T)
c.1876C>T (p.Pro626Ser)
c.1897C>T (p.Pro633Ser)
n.18C>T
c.475C>T (p.Pro159Ser)
c.784C>T (p.Pro262Ser)
n.1912C>T
16g.47650848C>ACA395786902PHKBc.*472C>A (n.*472C>A)
c.1877C>A (p.Pro626His)
c.1898C>A (p.Pro633His)
n.19C>A
c.476C>A (p.Pro159His)
c.785C>A (p.Pro262His)
n.1913C>A
16g.47650848C>GCA395786904PHKBc.*472C>G (n.*472C>G)
c.1877C>G (p.Pro626Arg)
c.1898C>G (p.Pro633Arg)
n.19C>G
c.476C>G (p.Pro159Arg)
c.785C>G (p.Pro262Arg)
n.1913C>G
16g.47650848C>TCA395786905PHKBc.*472C>T (n.*472C>T)
c.1877C>T (p.Pro626Leu)
c.1898C>T (p.Pro633Leu)
n.19C>T
c.476C>T (p.Pro159Leu)
c.785C>T (p.Pro262Leu)
n.1913C>T
 gnomAD v4
16g.47650848_47650849insAGCA2741483854PHKBc.*472_*473insAG (n.*472_*473insAG)
c.1877_1878insAG (p.Ile627AlafsTer3)
c.1898_1899insAG (p.Ile634AlafsTer3)
n.19_20insAG
c.476_477insAG (p.Ile160AlafsTer3)
c.785_786insAG (p.Ile263AlafsTer3)
n.1913_1914insAG
16g.47650849C>ACA495100229PHKBc.*473C>A (n.*473C>A)
c.1878C>A (p.Pro626=)
c.1899C>A (p.Pro633=)
n.20C>A
c.477C>A (p.Pro159=)
c.786C>A (p.Pro262=)
n.1914C>A
16g.47650849C>GCA495100231PHKBc.*473C>G (n.*473C>G)
c.1878C>G (p.Pro626=)
c.1899C>G (p.Pro633=)
n.20C>G
c.477C>G (p.Pro159=)
c.786C>G (p.Pro262=)
n.1914C>G
16g.47650849C>TCA495100233PHKBc.*473C>T (n.*473C>T)
c.1878C>T (p.Pro626=)
c.1899C>T (p.Pro633=)
n.20C>T
c.477C>T (p.Pro159=)
c.786C>T (p.Pro262=)
n.1914C>T
 ClinVar
16g.47650850A=CA2220483784PHKBc.*474A= (n.*474A=)
c.1879A= (p.Ile627=)
c.1900A= (p.Ile634=)
n.21A=
c.478A= (p.Ile160=)
c.787A= (p.Ile263=)
n.1915A=
16g.47650850A>CCA395786907PHKBc.*474A>C (n.*474A>C)
c.1879A>C (p.Ile627Leu)
c.1900A>C (p.Ile634Leu)
n.21A>C
c.478A>C (p.Ile160Leu)
c.787A>C (p.Ile263Leu)
n.1915A>C
16g.47650850A>GCA8041009PHKBc.*474A>G (n.*474A>G)
c.1879A>G (p.Ile627Val)
c.1900A>G (p.Ile634Val)
n.21A>G
c.478A>G (p.Ile160Val)
c.787A>G (p.Ile263Val)
n.1915A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47650850A>TCA395786909PHKBc.*474A>T (n.*474A>T)
c.1879A>T (p.Ile627Leu)
c.1900A>T (p.Ile634Leu)
n.21A>T
c.478A>T (p.Ile160Leu)
c.787A>T (p.Ile263Leu)
n.1915A>T
16g.47650851T>ACA395786913PHKBc.*475T>A (n.*475T>A)
c.1880T>A (p.Ile627Lys)
c.1901T>A (p.Ile634Lys)
n.22T>A
c.479T>A (p.Ile160Lys)
c.788T>A (p.Ile263Lys)
n.1916T>A
16g.47650851T>CCA395786914PHKBc.*475T>C (n.*475T>C)
c.1880T>C (p.Ile627Thr)
c.1901T>C (p.Ile634Thr)
n.22T>C
c.479T>C (p.Ile160Thr)
c.788T>C (p.Ile263Thr)
n.1916T>C
16g.47650851T>GCA395786911PHKBc.*475T>G (n.*475T>G)
c.1880T>G (p.Ile627Arg)
c.1901T>G (p.Ile634Arg)
n.22T>G
c.479T>G (p.Ile160Arg)
c.788T>G (p.Ile263Arg)
n.1916T>G
16g.47650852A=CA2220483788PHKBc.*476A= (n.*476A=)
c.1881A= (p.Ile627=)
c.1902A= (p.Ile634=)
n.23A=
c.480A= (p.Ile160=)
c.789A= (p.Ile263=)
n.1917A=
16g.47650852A>CCA495100236PHKBc.*476A>C (n.*476A>C)
c.1881A>C (p.Ile627=)
c.1902A>C (p.Ile634=)
n.23A>C
c.480A>C (p.Ile160=)
c.789A>C (p.Ile263=)
n.1917A>C
16g.47650852A>GCA8041010PHKBc.*476A>G (n.*476A>G)
c.1881A>G (p.Ile627Met)
c.1902A>G (p.Ile634Met)
n.23A>G
c.480A>G (p.Ile160Met)
c.789A>G (p.Ile263Met)
n.1917A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47650852A>TCA495100239PHKBc.*476A>T (n.*476A>T)
c.1881A>T (p.Ile627=)
c.1902A>T (p.Ile634=)
n.23A>T
c.480A>T (p.Ile160=)
c.789A>T (p.Ile263=)
n.1917A>T
16g.47650853T>ACA395786915PHKBc.*477T>A (n.*477T>A)
c.1882T>A (p.Leu628Ile)
c.1903T>A (p.Leu635Ile)
n.24T>A
c.481T>A (p.Leu161Ile)
c.790T>A (p.Leu264Ile)
n.1918T>A
16g.47650853T>CCA495100240PHKBc.*477T>C (n.*477T>C)
c.1882T>C (p.Leu628=)
c.1903T>C (p.Leu635=)
n.24T>C
c.481T>C (p.Leu161=)
c.790T>C (p.Leu264=)
n.1918T>C
16g.47650853T>GCA395786916PHKBc.*477T>G (n.*477T>G)
c.1882T>G (p.Leu628Val)
c.1903T>G (p.Leu635Val)
n.24T>G
c.481T>G (p.Leu161Val)
c.790T>G (p.Leu264Val)
n.1918T>G
16g.47650853_47650854insCCA2741483855PHKBc.*477_*478insC (n.*477_*478insC)
c.1882_1883insC (p.Leu628SerfsTer8)
c.1903_1904insC (p.Leu635SerfsTer8)
n.24_25insC
c.481_482insC (p.Leu161SerfsTer8)
c.790_791insC (p.Leu264SerfsTer8)
n.1918_1919insC
16g.47650854T>ACA395786918PHKBc.*478T>A (n.*478T>A)
c.1883T>A (p.Leu628Ter)
c.1904T>A (p.Leu635Ter)
n.25T>A
c.482T>A (p.Leu161Ter)
c.791T>A (p.Leu264Ter)
n.1919T>A
16g.47650854T>CCA395786919PHKBc.*478T>C (n.*478T>C)
c.1883T>C (p.Leu628Ser)
c.1904T>C (p.Leu635Ser)
n.25T>C
c.482T>C (p.Leu161Ser)
c.791T>C (p.Leu264Ser)
n.1919T>C
16g.47650854T>GCA395786920PHKBc.*478T>G (n.*478T>G)
c.1883T>G (p.Leu628Ter)
c.1904T>G (p.Leu635Ter)
n.25T>G
c.482T>G (p.Leu161Ter)
c.791T>G (p.Leu264Ter)
n.1919T>G
16g.47650855A>CCA395786921PHKBc.*479A>C (n.*479A>C)
c.1884A>C (p.Leu628Phe)
c.1905A>C (p.Leu635Phe)
n.26A>C
c.483A>C (p.Leu161Phe)
c.792A>C (p.Leu264Phe)
n.1920A>C
16g.47650855A>GCA495100243PHKBc.*479A>G (n.*479A>G)
c.1884A>G (p.Leu628=)
c.1905A>G (p.Leu635=)
n.26A>G
c.483A>G (p.Leu161=)
c.792A>G (p.Leu264=)
n.1920A>G
 gnomAD v4
16g.47650855A>TCA395786922PHKBc.*479A>T (n.*479A>T)
c.1884A>T (p.Leu628Phe)
c.1905A>T (p.Leu635Phe)
n.26A>T
c.483A>T (p.Leu161Phe)
c.792A>T (p.Leu264Phe)
n.1920A>T
16g.47650856delCA2741483856PHKBc.*480del (n.*480del)
c.1885del (p.Asp629IlefsTer10)
c.1906del (p.Asp636IlefsTer10)
n.27del
c.484del (p.Asp162IlefsTer10)
c.793del (p.Asp265IlefsTer10)
n.1921del
16g.47650856G>ACA395786923PHKBc.*480G>A (n.*480G>A)
c.1885G>A (p.Asp629Asn)
c.1906G>A (p.Asp636Asn)
n.27G>A
c.484G>A (p.Asp162Asn)
c.793G>A (p.Asp265Asn)
n.1921G>A
16g.47650856G>CCA395786925PHKBc.*480G>C (n.*480G>C)
c.1885G>C (p.Asp629His)
c.1906G>C (p.Asp636His)
n.27G>C
c.484G>C (p.Asp162His)
c.793G>C (p.Asp265His)
n.1921G>C
16g.47650856G=CA2220483791PHKBc.*480G= (n.*480G=)
c.1885G= (p.Asp629=)
c.1906G= (p.Asp636=)
n.27G=
c.484G= (p.Asp162=)
c.793G= (p.Asp265=)
n.1921G=
16g.47650856G>TCA8041011PHKBc.*480G>T (n.*480G>T)
c.1885G>T (p.Asp629Tyr)
c.1906G>T (p.Asp636Tyr)
n.27G>T
c.484G>T (p.Asp162Tyr)
c.793G>T (p.Asp265Tyr)
n.1921G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.47650857A>CCA395786928PHKBc.*481A>C (n.*481A>C)
c.1886A>C (p.Asp629Ala)
c.1907A>C (p.Asp636Ala)
n.28A>C
c.485A>C (p.Asp162Ala)
c.794A>C (p.Asp265Ala)
n.1922A>C
16g.47650857A>GCA395786929PHKBc.*481A>G (n.*481A>G)
c.1886A>G (p.Asp629Gly)
c.1907A>G (p.Asp636Gly)
n.28A>G
c.485A>G (p.Asp162Gly)
c.794A>G (p.Asp265Gly)
n.1922A>G
16g.47650857A>TCA395786931PHKBc.*481A>T (n.*481A>T)
c.1886A>T (p.Asp629Val)
c.1907A>T (p.Asp636Val)
n.28A>T
c.485A>T (p.Asp162Val)
c.794A>T (p.Asp265Val)
n.1922A>T
16g.47650858T>ACA395786933PHKBc.*482T>A (n.*482T>A)
c.1887T>A (p.Asp629Glu)
c.1908T>A (p.Asp636Glu)
n.29T>A
c.486T>A (p.Asp162Glu)
c.795T>A (p.Asp265Glu)
n.1923T>A
16g.47650858T>CCA495100248PHKBc.*482T>C (n.*482T>C)
c.1887T>C (p.Asp629=)
c.1908T>C (p.Asp636=)
n.29T>C
c.486T>C (p.Asp162=)
c.795T>C (p.Asp265=)
n.1923T>C
16g.47650858T>GCA395786932PHKBc.*482T>G (n.*482T>G)
c.1887T>G (p.Asp629Glu)
c.1908T>G (p.Asp636Glu)
n.29T>G
c.486T>G (p.Asp162Glu)
c.795T>G (p.Asp265Glu)
n.1923T>G
16g.47650859A>CCA395786934PHKBc.*483A>C (n.*483A>C)
c.1888A>C (p.Met630Leu)
c.1909A>C (p.Met637Leu)
n.30A>C
c.487A>C (p.Met163Leu)
c.796A>C (p.Met266Leu)
n.1924A>C
16g.47650859A>GCA395786936PHKBc.*483A>G (n.*483A>G)
c.1888A>G (p.Met630Val)
c.1909A>G (p.Met637Val)
n.30A>G
c.487A>G (p.Met163Val)
c.796A>G (p.Met266Val)
n.1924A>G
 gnomAD v4
16g.47650859A>TCA395786938PHKBc.*483A>T (n.*483A>T)
c.1888A>T (p.Met630Leu)
c.1909A>T (p.Met637Leu)
n.30A>T
c.487A>T (p.Met163Leu)
c.796A>T (p.Met266Leu)
n.1924A>T
16g.47650860T>ACA395786940PHKBc.*484T>A (n.*484T>A)
c.1889T>A (p.Met630Lys)
c.1910T>A (p.Met637Lys)
n.31T>A
c.488T>A (p.Met163Lys)
c.797T>A (p.Met266Lys)
n.1925T>A
 gnomAD v4
16g.47650860T>CCA395786941PHKBc.*484T>C (n.*484T>C)
c.1889T>C (p.Met630Thr)
c.1910T>C (p.Met637Thr)
n.31T>C
c.488T>C (p.Met163Thr)
c.797T>C (p.Met266Thr)
n.1925T>C
16g.47650860T>GCA395786943PHKBc.*484T>G (n.*484T>G)
c.1889T>G (p.Met630Arg)
c.1910T>G (p.Met637Arg)
n.31T>G
c.488T>G (p.Met163Arg)
c.797T>G (p.Met266Arg)
n.1925T>G
16g.47650861G>ACA395786946PHKBc.*485G>A (n.*485G>A)
c.1890G>A (p.Met630Ile)
c.1911G>A (p.Met637Ile)
n.32G>A
c.489G>A (p.Met163Ile)
c.798G>A (p.Met266Ile)
n.1926G>A
16g.47650861G>CCA395786944PHKBc.*485G>C (n.*485G>C)
c.1890G>C (p.Met630Ile)
c.1911G>C (p.Met637Ile)
n.32G>C
c.489G>C (p.Met163Ile)
c.798G>C (p.Met266Ile)
n.1926G>C
16g.47650861G>TCA395786945PHKBc.*485G>T (n.*485G>T)
c.1890G>T (p.Met630Ile)
c.1911G>T (p.Met637Ile)
n.32G>T
c.489G>T (p.Met163Ile)
c.798G>T (p.Met266Ile)
n.1926G>T
16g.47650862C>ACA395786948PHKBc.*486C>A (n.*486C>A)
c.1891C>A (p.Leu631Met)
c.1912C>A (p.Leu638Met)
n.33C>A
c.490C>A (p.Leu164Met)
c.799C>A (p.Leu267Met)
n.1927C>A
 dbSNP
16g.47650862C=CA2220483796PHKBc.*486C= (n.*486C=)
c.1891C= (p.Leu631=)
c.1912C= (p.Leu638=)
n.33C=
c.490C= (p.Leu164=)
c.799C= (p.Leu267=)
n.1927C=
16g.47650862C>GCA395786951PHKBc.*486C>G (n.*486C>G)
c.1891C>G (p.Leu631Val)
c.1912C>G (p.Leu638Val)
n.33C>G
c.490C>G (p.Leu164Val)
c.799C>G (p.Leu267Val)
n.1927C>G
16g.47650862C>TCA495100250PHKBc.*486C>T (n.*486C>T)
c.1891C>T (p.Leu631=)
c.1912C>T (p.Leu638=)
n.33C>T
c.490C>T (p.Leu164=)
c.799C>T (p.Leu267=)
n.1927C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.47650862_47650863delCA2741483857PHKBc.*486_*487del (n.*486_*487del)
c.1891_1892del (p.Leu631GlyfsTer4)
c.1912_1913del (p.Leu638GlyfsTer4)
n.33_34del
c.490_491del (p.Leu164GlyfsTer4)
c.799_800del (p.Leu267GlyfsTer4)
n.1927_1928del
16g.47650863T>ACA395786953PHKBc.*487T>A (n.*487T>A)
c.1892T>A (p.Leu631Gln)
c.1913T>A (p.Leu638Gln)
n.34T>A
c.491T>A (p.Leu164Gln)
c.800T>A (p.Leu267Gln)
n.1928T>A
16g.47650863T>CCA395786956PHKBc.*487T>C (n.*487T>C)
c.1892T>C (p.Leu631Pro)
c.1913T>C (p.Leu638Pro)
n.34T>C
c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.800T>C (p.Leu267Pro)
n.1928T>C
16g.47650863T>GCA395786957PHKBc.*487T>G (n.*487T>G)
c.1892T>G (p.Leu631Arg)
c.1913T>G (p.Leu638Arg)
n.34T>G
c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.800T>G (p.Leu267Arg)
n.1928T>G
16g.47650863T=CA2220483801PHKBc.*487T= (n.*487T=)
c.1892T= (p.Leu631=)
c.1913T= (p.Leu638=)
n.34T=
c.491T= (p.Leu164=)
c.800T= (p.Leu267=)
n.1928T=
16g.47650864G>ACA495100253PHKBc.*488G>A (n.*488G>A)
c.1893G>A (p.Leu631=)
c.1914G>A (p.Leu638=)
n.35G>A
c.492G>A (p.Leu164=)
c.801G>A (p.Leu267=)
n.1929G>A
16g.47650864G>CCA495100255PHKBc.*488G>C (n.*488G>C)
c.1893G>C (p.Leu631=)
c.1914G>C (p.Leu638=)
n.35G>C
c.492G>C (p.Leu164=)
c.801G>C (p.Leu267=)
n.1929G>C
16g.47650864G>TCA495100256PHKBc.*488G>T (n.*488G>T)
c.1893G>T (p.Leu631=)
c.1914G>T (p.Leu638=)
n.35G>T
c.492G>T (p.Leu164=)
c.801G>T (p.Leu267=)
n.1929G>T
16g.47650865dupCA2220483803PHKBc.*489dup (n.*489dup)
c.1894dup (p.Ala632GlyfsTer4)
c.1915dup (p.Ala639GlyfsTer4)
n.36dup
c.493dup (p.Ala165GlyfsTer4)
c.802dup (p.Ala268GlyfsTer4)
n.1930dup
 dbSNP
16g.47650865G>ACA395786960PHKBc.*489G>A (n.*489G>A)
c.1894G>A (p.Ala632Thr)
c.1915G>A (p.Ala639Thr)
n.36G>A
c.493G>A (p.Ala165Thr)
c.802G>A (p.Ala268Thr)
n.1930G>A
 gnomAD v4
16g.47650865G>CCA395786962PHKBc.*489G>C (n.*489G>C)
c.1894G>C (p.Ala632Pro)
c.1915G>C (p.Ala639Pro)
n.36G>C
c.493G>C (p.Ala165Pro)
c.802G>C (p.Ala268Pro)
n.1930G>C
16g.47650865G=CA2220483805PHKBc.*489G= (n.*489G=)
c.1894G= (p.Ala632=)
c.1915G= (p.Ala639=)
n.36G=
c.493G= (p.Ala165=)
c.802G= (p.Ala268=)
n.1930G=
16g.47650865G>TCA395786961PHKBc.*489G>T (n.*489G>T)
c.1894G>T (p.Ala632Ser)
c.1915G>T (p.Ala639Ser)
n.36G>T
c.493G>T (p.Ala165Ser)
c.802G>T (p.Ala268Ser)
n.1930G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.47650865_47650866insGTTGAACCA2741483858PHKBc.*489_*490insGTTGAAC (n.*489_*490insGTTGAAC)
c.1894_1895insGTTGAAC (p.Ala632GlyfsTer2)
c.1915_1916insGTTGAAC (p.Ala639GlyfsTer2)
n.36_37insGTTGAAC
c.493_494insGTTGAAC (p.Ala165GlyfsTer2)
c.802_803insGTTGAAC (p.Ala268GlyfsTer2)
n.1930_1931insGTTGAAC
16g.47650866C>ACA395786965PHKBc.*490C>A (n.*490C>A)
c.1895C>A (p.Ala632Glu)
c.1916C>A (p.Ala639Glu)
n.37C>A
c.494C>A (p.Ala165Glu)
c.803C>A (p.Ala268Glu)
n.1931C>A
16g.47650866C>GCA395786967PHKBc.*490C>G (n.*490C>G)
c.1895C>G (p.Ala632Gly)
c.1916C>G (p.Ala639Gly)
n.37C>G
c.494C>G (p.Ala165Gly)
c.803C>G (p.Ala268Gly)
n.1931C>G
16g.47650866C>TCA395786968PHKBc.*490C>T (n.*490C>T)
c.1895C>T (p.Ala632Val)
c.1916C>T (p.Ala639Val)
n.37C>T
c.494C>T (p.Ala165Val)
c.803C>T (p.Ala268Val)
n.1931C>T
16g.47650867A=CA2220483807PHKBc.*491A= (n.*491A=)
c.1896A= (p.Ala632=)
c.1917A= (p.Ala639=)
n.38A=
c.495A= (p.Ala165=)
c.804A= (p.Ala268=)
n.1932A=
16g.47650867A>CCA495100259PHKBc.*491A>C (n.*491A>C)
c.1896A>C (p.Ala632=)
c.1917A>C (p.Ala639=)
n.38A>C
c.495A>C (p.Ala165=)
c.804A>C (p.Ala268=)
n.1932A>C
16g.47650867A>GCA280210666PHKBc.*491A>G (n.*491A>G)
c.1896A>G (p.Ala632=)
c.1917A>G (p.Ala639=)
n.38A>G
c.495A>G (p.Ala165=)
c.804A>G (p.Ala268=)
n.1932A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47650867A>TCA495100261PHKBc.*491A>T (n.*491A>T)
c.1896A>T (p.Ala632=)
c.1917A>T (p.Ala639=)
n.38A>T
c.495A>T (p.Ala165=)
c.804A>T (p.Ala268=)
n.1932A>T
16g.47650868G>ACA395786971PHKBc.*492G>A (n.*492G>A)
c.1897G>A (p.Ala633Thr)
c.1918G>A (p.Ala640Thr)
n.39G>A
c.496G>A (p.Ala166Thr)
c.805G>A (p.Ala269Thr)
n.1933G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47650868G>CCA395786973PHKBc.*492G>C (n.*492G>C)
c.1897G>C (p.Ala633Pro)
c.1918G>C (p.Ala640Pro)
n.39G>C
c.496G>C (p.Ala166Pro)
c.805G>C (p.Ala269Pro)
n.1933G>C
 dbSNP
16g.47650868G=CA2220483809PHKBc.*492G= (n.*492G=)
c.1897G= (p.Ala633=)
c.1918G= (p.Ala640=)
n.39G=
c.496G= (p.Ala166=)
c.805G= (p.Ala269=)
n.1933G=
16g.47650868G>TCA395786974PHKBc.*492G>T (n.*492G>T)
c.1897G>T (p.Ala633Ser)
c.1918G>T (p.Ala640Ser)
n.39G>T
c.496G>T (p.Ala166Ser)
c.805G>T (p.Ala269Ser)
n.1933G>T
 COSMIC COSMIC
16g.47650869C>ACA395786975PHKBc.*493C>A (n.*493C>A)
c.1898C>A (p.Ala633Asp)
c.1919C>A (p.Ala640Asp)
n.40C>A
c.497C>A (p.Ala166Asp)
c.806C>A (p.Ala269Asp)
n.1934C>A
16g.47650869C>GCA395786977PHKBc.*493C>G (n.*493C>G)
c.1898C>G (p.Ala633Gly)
c.1919C>G (p.Ala640Gly)
n.40C>G
c.497C>G (p.Ala166Gly)
c.806C>G (p.Ala269Gly)
n.1934C>G
16g.47650869C>TCA395786979PHKBc.*493C>T (n.*493C>T)
c.1898C>T (p.Ala633Val)
c.1919C>T (p.Ala640Val)
n.40C>T
c.497C>T (p.Ala166Val)
c.806C>T (p.Ala269Val)
n.1934C>T
 gnomAD v4
16g.47650869_47650870insTACA2741483859PHKBc.*493_*494insTA (n.*493_*494insTA)
c.1898_1899insTA (p.Leu634ThrfsTer6)
c.1919_1920insTA (p.Leu641ThrfsTer6)
n.40_41insTA
c.497_498insTA (p.Leu167ThrfsTer6)
c.806_807insTA (p.Leu270ThrfsTer6)
n.1934_1935insTA
16g.47650870C>ACA495100262PHKBc.*494C>A (n.*494C>A)
c.1899C>A (p.Ala633=)
c.1920C>A (p.Ala640=)
n.41C>A
c.498C>A (p.Ala166=)
c.807C>A (p.Ala269=)
n.1935C>A
16g.47650870C>GCA495100264PHKBc.*494C>G (n.*494C>G)
c.1899C>G (p.Ala633=)
c.1920C>G (p.Ala640=)
n.41C>G
c.498C>G (p.Ala166=)
c.807C>G (p.Ala269=)
n.1935C>G
16g.47650870C>TCA495100266PHKBc.*494C>T (n.*494C>T)
c.1899C>T (p.Ala633=)
c.1920C>T (p.Ala640=)
n.41C>T
c.498C>T (p.Ala166=)
c.807C>T (p.Ala269=)
n.1935C>T
 gnomAD v4
16g.47650871C>ACA395786981PHKBc.*495C>A (n.*495C>A)
c.1900C>A (p.Leu634Ile)
c.1921C>A (p.Leu641Ile)
n.42C>A
c.499C>A (p.Leu167Ile)
c.808C>A (p.Leu270Ile)
n.1936C>A
16g.47650871C>GCA395786983PHKBc.*495C>G (n.*495C>G)
c.1900C>G (p.Leu634Val)
c.1921C>G (p.Leu641Val)
n.42C>G
c.499C>G (p.Leu167Val)
c.808C>G (p.Leu270Val)
n.1936C>G
16g.47650871C>TCA395786984PHKBc.*495C>T (n.*495C>T)
c.1900C>T (p.Leu634Phe)
c.1921C>T (p.Leu641Phe)
n.42C>T
c.499C>T (p.Leu167Phe)
c.808C>T (p.Leu270Phe)
n.1936C>T
 gnomAD v4
16g.47650872T>ACA395786987PHKBc.*496T>A (n.*496T>A)
c.1901T>A (p.Leu634His)
c.1922T>A (p.Leu641His)
n.43T>A
c.500T>A (p.Leu167His)
c.809T>A (p.Leu270His)
n.1937T>A
16g.47650872T>CCA395786988PHKBc.*496T>C (n.*496T>C)
c.1901T>C (p.Leu634Pro)
c.1922T>C (p.Leu641Pro)
n.43T>C
c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
n.1937T>C
16g.47650872T>GCA395786986PHKBc.*496T>G (n.*496T>G)
c.1901T>G (p.Leu634Arg)
c.1922T>G (p.Leu641Arg)
n.43T>G
c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.809T>G (p.Leu270Arg)
n.1937T>G
16g.47650872_47650873insCCA2741483860PHKBc.*496_*497insC (n.*496_*497insC)
c.1901_1902insC (p.Lys635Ter)
c.1922_1923insC (p.Lys642Ter)
n.43_44insC
c.500_501insC (p.Lys168Ter)
c.809_810insC (p.Lys271Ter)
n.1937_1938insC
16g.47650873T>ACA495100267PHKBc.*497T>A (n.*497T>A)
c.1902T>A (p.Leu634=)
c.1923T>A (p.Leu641=)
n.44T>A
c.501T>A (p.Leu167=)
c.810T>A (p.Leu270=)
n.1938T>A
16g.47650873T>CCA8041012PHKBc.*497T>C (n.*497T>C)
c.1902T>C (p.Leu634=)
c.1923T>C (p.Leu641=)
n.44T>C
c.501T>C (p.Leu167=)
c.810T>C (p.Leu270=)
n.1938T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.47650873T>GCA495100269PHKBc.*497T>G (n.*497T>G)
c.1902T>G (p.Leu634=)
c.1923T>G (p.Leu641=)
n.44T>G
c.501T>G (p.Leu167=)
c.810T>G (p.Leu270=)
n.1938T>G
16g.47650873T=CA2220483811PHKBc.*497T= (n.*497T=)
c.1902T= (p.Leu634=)
c.1923T= (p.Leu641=)
n.44T=
c.501T= (p.Leu167=)
c.810T= (p.Leu270=)
n.1938T=
16g.47650873_47650874delinsTACA2220483810PHKBc.*497_*498delinsTA (n.*497_*498delinsTA)
c.1902_1903delinsTA (p.Leu634=)
c.1923_1924delinsTA (p.Leu641=)
n.44_45delinsTA
c.501_502delinsTA (p.Leu167=)
c.810_811delinsTA (p.Leu270=)
n.1938_1939delinsTA
16g.47650874A>CCA395786990PHKBc.*498A>C (n.*498A>C)
c.1903A>C (p.Lys635Gln)
c.1924A>C (p.Lys642Gln)
n.45A>C
c.502A>C (p.Lys168Gln)
c.811A>C (p.Lys271Gln)
n.1939A>C
16g.47650874A>GCA395786992PHKBc.*498A>G (n.*498A>G)
c.1903A>G (p.Lys635Glu)
c.1924A>G (p.Lys642Glu)
n.45A>G
c.502A>G (p.Lys168Glu)
c.811A>G (p.Lys271Glu)
n.1939A>G
16g.47650874A>TCA395786994PHKBc.*498A>T (n.*498A>T)
c.1903A>T (p.Lys635Ter)
c.1924A>T (p.Lys642Ter)
n.45A>T
c.502A>T (p.Lys168Ter)
c.811A>T (p.Lys271Ter)
n.1939A>T
16g.47650879dupCA2806921812PHKBc.*503dup (n.*503dup)
c.1908dup (p.Gly637ArgfsTer26)
c.1929dup (p.Gly644ArgfsTer26)
n.50dup
c.507dup (p.Gly170ArgfsTer26)
c.816dup (p.Gly273ArgfsTer26)
n.1944dup
16g.47650879delCA280210673PHKBc.*503del (n.*503del)
c.1908del (p.Gly637GlufsTer2)
c.1929del (p.Gly644GlufsTer2)
n.50del
c.507del (p.Gly170GlufsTer2)
c.816del (p.Gly273GlufsTer2)
n.1944del
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.47650875A=CA2220483814PHKBc.*499A= (n.*499A=)
c.1904A= (p.Lys635=)
c.1925A= (p.Lys642=)
n.46A=
c.503A= (p.Lys168=)
c.812A= (p.Lys271=)
n.1940A=
16g.47650875A>CCA395786999PHKBc.*499A>C (n.*499A>C)
c.1904A>C (p.Lys635Thr)
c.1925A>C (p.Lys642Thr)
n.46A>C
c.503A>C (p.Lys168Thr)
c.812A>C (p.Lys271Thr)
n.1940A>C
16g.47650875A>GCA280210675PHKBc.*499A>G (n.*499A>G)
c.1904A>G (p.Lys635Arg)
c.1925A>G (p.Lys642Arg)
n.46A>G
c.503A>G (p.Lys168Arg)
c.812A>G (p.Lys271Arg)
n.1940A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47650875A>TCA395786998PHKBc.*499A>T (n.*499A>T)
c.1904A>T (p.Lys635Ile)
c.1925A>T (p.Lys642Ile)
n.46A>T
c.503A>T (p.Lys168Ile)
c.812A>T (p.Lys271Ile)
n.1940A>T
16g.47650876A=CA2220483816PHKBc.*500A= (n.*500A=)
c.1905A= (p.Lys635=)
c.1926A= (p.Lys642=)
n.47A=
c.504A= (p.Lys168=)
c.813A= (p.Lys271=)
n.1941A=
16g.47650876A>CCA395787000PHKBc.*500A>C (n.*500A>C)
c.1905A>C (p.Lys635Asn)
c.1926A>C (p.Lys642Asn)
n.47A>C
c.504A>C (p.Lys168Asn)
c.813A>C (p.Lys271Asn)
n.1941A>C
16g.47650876A>GCA495100274PHKBc.*500A>G (n.*500A>G)
c.1905A>G (p.Lys635=)
c.1926A>G (p.Lys642=)
n.47A>G
c.504A>G (p.Lys168=)
c.813A>G (p.Lys271=)
n.1941A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47650876A>TCA395787001PHKBc.*500A>T (n.*500A>T)
c.1905A>T (p.Lys635Asn)
c.1926A>T (p.Lys642Asn)
n.47A>T
c.504A>T (p.Lys168Asn)
c.813A>T (p.Lys271Asn)
n.1941A>T
16g.47650877A>CCA395787002PHKBc.*501A>C (n.*501A>C)
c.1906A>C (p.Lys636Gln)
c.1927A>C (p.Lys643Gln)
n.48A>C
c.505A>C (p.Lys169Gln)
c.814A>C (p.Lys272Gln)
n.1942A>C
16g.47650877A>GCA395787003PHKBc.*501A>G (n.*501A>G)
c.1906A>G (p.Lys636Glu)
c.1927A>G (p.Lys643Glu)
n.48A>G
c.505A>G (p.Lys169Glu)
c.814A>G (p.Lys272Glu)
n.1942A>G
 ClinVar
16g.47650877A>TCA395787004PHKBc.*501A>T (n.*501A>T)
c.1906A>T (p.Lys636Ter)
c.1927A>T (p.Lys643Ter)
n.48A>T
c.505A>T (p.Lys169Ter)
c.814A>T (p.Lys272Ter)
n.1942A>T
16g.47650878A>CCA395787007PHKBc.*502A>C (n.*502A>C)
c.1907A>C (p.Lys636Thr)
c.1928A>C (p.Lys643Thr)
n.49A>C
c.506A>C (p.Lys169Thr)
c.815A>C (p.Lys272Thr)
n.1943A>C
16g.47650878A>GCA395787006PHKBc.*502A>G (n.*502A>G)
c.1907A>G (p.Lys636Arg)
c.1928A>G (p.Lys643Arg)
n.49A>G
c.506A>G (p.Lys169Arg)
c.815A>G (p.Lys272Arg)
n.1943A>G
16g.47650878A>TCA395787005PHKBc.*502A>T (n.*502A>T)
c.1907A>T (p.Lys636Ile)
c.1928A>T (p.Lys643Ile)
n.49A>T
c.506A>T (p.Lys169Ile)
c.815A>T (p.Lys272Ile)
n.1943A>T
16g.47650879A=CA2220483821PHKBc.*503A= (n.*503A=)
c.1908A= (p.Lys636=)
c.1929A= (p.Lys643=)
n.50A=
c.507A= (p.Lys169=)
c.816A= (p.Lys272=)
n.1944A=
16g.47650879A>CCA395787008PHKBc.*503A>C (n.*503A>C)
c.1908A>C (p.Lys636Asn)
c.1929A>C (p.Lys643Asn)
n.50A>C
c.507A>C (p.Lys169Asn)
c.816A>C (p.Lys272Asn)
n.1944A>C
16g.47650879A>GCA495100275PHKBc.*503A>G (n.*503A>G)
c.1908A>G (p.Lys636=)
c.1929A>G (p.Lys643=)
n.50A>G
c.507A>G (p.Lys169=)
c.816A>G (p.Lys272=)
n.1944A>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.47650879A>TCA395787009PHKBc.*503A>T (n.*503A>T)
c.1908A>T (p.Lys636Asn)
c.1929A>T (p.Lys643Asn)
n.50A>T
c.507A>T (p.Lys169Asn)
c.816A>T (p.Lys272Asn)
n.1944A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47650880G>ACA395787010PHKBc.*504G>A (n.*504G>A)
c.1909G>A (p.Gly637Arg)
c.1930G>A (p.Gly644Arg)
n.51G>A
c.508G>A (p.Gly170Arg)
c.817G>A (p.Gly273Arg)
n.1945G>A
16g.47650880G>CCA395787012PHKBc.*504G>C (n.*504G>C)
c.1909G>C (p.Gly637Arg)
c.1930G>C (p.Gly644Arg)
n.51G>C
c.508G>C (p.Gly170Arg)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
n.1945G>C
16g.47650880G>TCA395787011PHKBc.*504G>T (n.*504G>T)
c.1909G>T (p.Gly637Ter)
c.1930G>T (p.Gly644Ter)
n.51G>T
c.508G>T (p.Gly170Ter)
c.817G>T (p.Gly273Ter)
n.1945G>T
16g.47650881G>ACA395787013PHKBc.*505G>A (n.*505G>A)
c.1910G>A (p.Gly637Glu)
c.1931G>A (p.Gly644Glu)
n.52G>A
c.509G>A (p.Gly170Glu)
c.818G>A (p.Gly273Glu)
n.1946G>A
16g.47650881G>CCA395787015PHKBc.*505G>C (n.*505G>C)
c.1910G>C (p.Gly637Ala)
c.1931G>C (p.Gly644Ala)
n.52G>C
c.509G>C (p.Gly170Ala)
c.818G>C (p.Gly273Ala)
n.1946G>C
16g.47650881G>TCA395787014PHKBc.*505G>T (n.*505G>T)
c.1910G>T (p.Gly637Val)
c.1931G>T (p.Gly644Val)
n.52G>T
c.509G>T (p.Gly170Val)
c.818G>T (p.Gly273Val)
n.1946G>T
16g.47650882A>CCA495100276PHKBc.*506A>C (n.*506A>C)
c.1911A>C (p.Gly637=)
c.1932A>C (p.Gly644=)
n.53A>C
c.510A>C (p.Gly170=)
c.819A>C (p.Gly273=)
n.1947A>C
16g.47650882A>GCA495100278PHKBc.*506A>G (n.*506A>G)
c.1911A>G (p.Gly637=)
c.1932A>G (p.Gly644=)
n.53A>G
c.510A>G (p.Gly170=)
c.819A>G (p.Gly273=)
n.1947A>G
16g.47650882A>TCA495100277PHKBc.*506A>T (n.*506A>T)
c.1911A>T (p.Gly637=)
c.1932A>T (p.Gly644=)
n.53A>T
c.510A>T (p.Gly170=)
c.819A>T (p.Gly273=)
n.1947A>T
16g.47650883A>CCA395787016PHKBc.*507A>C (n.*507A>C)
c.1912A>C (p.Ile638Leu)
c.1933A>C (p.Ile645Leu)
n.54A>C
c.511A>C (p.Ile171Leu)
c.820A>C (p.Ile274Leu)
n.1948A>C
16g.47650883A>GCA395787017PHKBc.*507A>G (n.*507A>G)
c.1912A>G (p.Ile638Val)
c.1933A>G (p.Ile645Val)
n.54A>G
c.511A>G (p.Ile171Val)
c.820A>G (p.Ile274Val)
n.1948A>G
16g.47650883A>TCA395787018PHKBc.*507A>T (n.*507A>T)
c.1912A>T (p.Ile638Leu)
c.1933A>T (p.Ile645Leu)
n.54A>T
c.511A>T (p.Ile171Leu)
c.820A>T (p.Ile274Leu)
n.1948A>T
16g.47650884T>ACA395787019PHKBc.*508T>A (n.*508T>A)
c.1913T>A (p.Ile638Lys)
c.1934T>A (p.Ile645Lys)
n.55T>A
c.512T>A (p.Ile171Lys)
c.821T>A (p.Ile274Lys)
n.1949T>A
16g.47650884T>CCA395787020PHKBc.*508T>C (n.*508T>C)
c.1913T>C (p.Ile638Thr)
c.1934T>C (p.Ile645Thr)
n.55T>C
c.512T>C (p.Ile171Thr)
c.821T>C (p.Ile274Thr)
n.1949T>C
16g.47650884T>GCA395787021PHKBc.*508T>G (n.*508T>G)
c.1913T>G (p.Ile638Arg)
c.1934T>G (p.Ile645Arg)
n.55T>G
c.512T>G (p.Ile171Arg)
c.821T>G (p.Ile274Arg)
n.1949T>G
16g.47650885A>CCA495100279PHKBc.*509A>C (n.*509A>C)
c.1914A>C (p.Ile638=)
c.1935A>C (p.Ile645=)
n.56A>C
c.513A>C (p.Ile171=)
c.822A>C (p.Ile274=)
n.1950A>C
16g.47650885A>GCA395787022PHKBc.*509A>G (n.*509A>G)
c.1914A>G (p.Ile638Met)
c.1935A>G (p.Ile645Met)
n.56A>G
c.513A>G (p.Ile171Met)
c.822A>G (p.Ile274Met)
n.1950A>G
16g.47650885A>TCA495100280PHKBc.*509A>T (n.*509A>T)
c.1914A>T (p.Ile638=)
c.1935A>T (p.Ile645=)
n.56A>T
c.513A>T (p.Ile171=)
c.822A>T (p.Ile274=)
n.1950A>T
16g.47650886A>CCA395787023PHKBc.*510A>C (n.*510A>C)
c.1915A>C (p.Ile639Leu)
c.1936A>C (p.Ile646Leu)
n.57A>C
c.514A>C (p.Ile172Leu)
c.823A>C (p.Ile275Leu)
n.1951A>C
16g.47650886A>GCA395787025PHKBc.*510A>G (n.*510A>G)
c.1915A>G (p.Ile639Val)
c.1936A>G (p.Ile646Val)
n.57A>G
c.514A>G (p.Ile172Val)
c.823A>G (p.Ile275Val)
n.1951A>G
16g.47650886A>TCA395787024PHKBc.*510A>T (n.*510A>T)
c.1915A>T (p.Ile639Phe)
c.1936A>T (p.Ile646Phe)
n.57A>T
c.514A>T (p.Ile172Phe)
c.823A>T (p.Ile275Phe)
n.1951A>T
16g.47650887T>ACA395787026PHKBc.*511T>A (n.*511T>A)
c.1916T>A (p.Ile639Asn)
c.1937T>A (p.Ile646Asn)
n.58T>A
c.515T>A (p.Ile172Asn)
c.824T>A (p.Ile275Asn)
n.1952T>A
16g.47650887T>CCA395787027PHKBc.*511T>C (n.*511T>C)
c.1916T>C (p.Ile639Thr)
c.1937T>C (p.Ile646Thr)
n.58T>C
c.515T>C (p.Ile172Thr)
c.824T>C (p.Ile275Thr)
n.1952T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47650887T>GCA395787028PHKBc.*511T>G (n.*511T>G)
c.1916T>G (p.Ile639Ser)
c.1937T>G (p.Ile646Ser)
n.58T>G
c.515T>G (p.Ile172Ser)
c.824T>G (p.Ile275Ser)
n.1952T>G
16g.47650887T=CA2220483823PHKBc.*511T= (n.*511T=)
c.1916T= (p.Ile639=)
c.1937T= (p.Ile646=)
n.58T=
c.515T= (p.Ile172=)
c.824T= (p.Ile275=)
n.1952T=
16g.47650888T>ACA495100281PHKBc.*512T>A (n.*512T>A)
c.1917T>A (p.Ile639=)
c.1938T>A (p.Ile646=)
n.59T>A
c.516T>A (p.Ile172=)
c.825T>A (p.Ile275=)
n.1953T>A
16g.47650888T>CCA495100282PHKBc.*512T>C (n.*512T>C)
c.1917T>C (p.Ile639=)
c.1938T>C (p.Ile646=)
n.59T>C
c.516T>C (p.Ile172=)
c.825T>C (p.Ile275=)
n.1953T>C
 ClinVar dbSNP
16g.47650888T>GCA395787029PHKBc.*512T>G (n.*512T>G)
c.1917T>G (p.Ile639Met)
c.1938T>G (p.Ile646Met)
n.59T>G
c.516T>G (p.Ile172Met)
c.825T>G (p.Ile275Met)
n.1953T>G
16g.47650888T=CA2220483825PHKBc.*512T= (n.*512T=)
c.1917T= (p.Ile639=)
c.1938T= (p.Ile646=)
n.59T=
c.516T= (p.Ile172=)
c.825T= (p.Ile275=)
n.1953T=
16g.47650889G>ACA395787032PHKBc.*513G>A (n.*513G>A)
c.1918G>A (p.Gly640Arg)
c.1939G>A (p.Gly647Arg)
n.60G>A
c.517G>A (p.Gly173Arg)
c.826G>A (p.Gly276Arg)
n.1954G>A
16g.47650889G>CCA395787030PHKBc.*513G>C (n.*513G>C)
c.1918G>C (p.Gly640Arg)
c.1939G>C (p.Gly647Arg)
n.60G>C
c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.826G>C (p.Gly276Arg)
n.1954G>C
16g.47650889G>TCA395787031PHKBc.*513G>T (n.*513G>T)
c.1918G>T (p.Gly640Ter)
c.1939G>T (p.Gly647Ter)
n.60G>T
c.517G>T (p.Gly173Ter)
c.826G>T (p.Gly276Ter)
n.1954G>T
16g.47650890G>ACA8041013PHKBc.*514G>A (n.*514G>A)
c.1919G>A (p.Gly640Glu)
c.1940G>A (p.Gly647Glu)
n.61G>A
c.518G>A (p.Gly173Glu)
c.827G>A (p.Gly276Glu)
n.1955G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.47650890G>CCA395787033PHKBc.*514G>C (n.*514G>C)
c.1919G>C (p.Gly640Ala)
c.1940G>C (p.Gly647Ala)
n.61G>C
c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.827G>C (p.Gly276Ala)
n.1955G>C
16g.47650890G=CA2220483827PHKBc.*514G= (n.*514G=)
c.1919G= (p.Gly640=)
c.1940G= (p.Gly647=)
n.61G=
c.518G= (p.Gly173=)
c.827G= (p.Gly276=)
n.1955G=
16g.47650890G>TCA395787034PHKBc.*514G>T (n.*514G>T)
c.1919G>T (p.Gly640Val)
c.1940G>T (p.Gly647Val)
n.61G>T
c.518G>T (p.Gly173Val)
c.827G>T (p.Gly276Val)
n.1955G>T
16g.47650891A=CA2220483832PHKBc.*515A= (n.*515A=)
c.1920A= (p.Gly640=)
c.1941A= (p.Gly647=)
n.62A=
c.519A= (p.Gly173=)
c.828A= (p.Gly276=)
n.1956A=
16g.47650891A>CCA495100283PHKBc.*515A>C (n.*515A>C)
c.1920A>C (p.Gly640=)
c.1941A>C (p.Gly647=)
n.62A>C
c.519A>C (p.Gly173=)
c.828A>C (p.Gly276=)
n.1956A>C
16g.47650891A>GCA8041014PHKBc.*515A>G (n.*515A>G)
c.1920A>G (p.Gly640=)
c.1941A>G (p.Gly647=)
n.62A>G
c.519A>G (p.Gly173=)
c.828A>G (p.Gly276=)
n.1956A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47650891A>TCA495100284PHKBc.*515A>T (n.*515A>T)
c.1920A>T (p.Gly640=)
c.1941A>T (p.Gly647=)
n.62A>T
c.519A>T (p.Gly173=)
c.828A>T (p.Gly276=)
n.1956A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.47650892G>ACA395787035PHKBc.*516G>A (n.*516G>A)
c.1921G>A (p.Gly641Arg)
c.1942G>A (p.Gly648Arg)
n.63G>A
c.520G>A (p.Gly174Arg)
c.829G>A (p.Gly277Arg)
n.1957G>A
16g.47650892G>CCA395787036PHKBc.*516G>C (n.*516G>C)
c.1921G>C (p.Gly641Arg)
c.1942G>C (p.Gly648Arg)
n.63G>C
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
n.1957G>C
16g.47650892G>TCA395787037PHKBc.*516G>T (n.*516G>T)
c.1921G>T (p.Gly641Ter)
c.1942G>T (p.Gly648Ter)
n.63G>T
c.520G>T (p.Gly174Ter)
c.829G>T (p.Gly277Ter)
n.1957G>T
16g.47650893G>ACA395787038PHKBc.*517G>A (n.*517G>A)
c.1922G>A (p.Gly641Glu)
c.1943G>A (p.Gly648Glu)
n.64G>A
c.521G>A (p.Gly174Glu)
c.830G>A (p.Gly277Glu)
n.1958G>A
16g.47650893G>CCA395787039PHKBc.*517G>C (n.*517G>C)
c.1922G>C (p.Gly641Ala)
c.1943G>C (p.Gly648Ala)
n.64G>C
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
n.1958G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.47650893G=CA2220483834PHKBc.*517G= (n.*517G=)
c.1922G= (p.Gly641=)
c.1943G= (p.Gly648=)
n.64G=
c.521G= (p.Gly174=)
c.830G= (p.Gly277=)
n.1958G=
16g.47650893G>TCA395787040PHKBc.*517G>T (n.*517G>T)
c.1922G>T (p.Gly641Val)
c.1943G>T (p.Gly648Val)
n.64G>T
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.830G>T (p.Gly277Val)
n.1958G>T
16g.47650894A>CCA495100285PHKBc.*518A>C (n.*518A>C)
c.1923A>C (p.Gly641=)
c.1944A>C (p.Gly648=)
n.65A>C
c.522A>C (p.Gly174=)
c.831A>C (p.Gly277=)
n.1959A>C
16g.47650894A>GCA495100286PHKBc.*518A>G (n.*518A>G)
c.1923A>G (p.Gly641=)
c.1944A>G (p.Gly648=)
n.65A>G
c.522A>G (p.Gly174=)
c.831A>G (p.Gly277=)
n.1959A>G
16g.47650894A>TCA495100287PHKBc.*518A>T (n.*518A>T)
c.1923A>T (p.Gly641=)
c.1944A>T (p.Gly648=)
n.65A>T
c.522A>T (p.Gly174=)
c.831A>T (p.Gly277=)
n.1959A>T
16g.47650895G>ACA395787041PHKBc.*519G>A (n.*519G>A)
c.1924G>A (p.Val642Ile)
c.1945G>A (p.Val649Ile)
n.66G>A
c.523G>A (p.Val175Ile)
c.832G>A (p.Val278Ile)
n.1960G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.47650895G>CCA395787042PHKBc.*519G>C (n.*519G>C)
c.1924G>C (p.Val642Leu)
c.1945G>C (p.Val649Leu)
n.66G>C
c.523G>C (p.Val175Leu)
c.832G>C (p.Val278Leu)
n.1960G>C
16g.47650895G=CA2220483836PHKBc.*519G= (n.*519G=)
c.1924G= (p.Val642=)
c.1945G= (p.Val649=)
n.66G=
c.523G= (p.Val175=)
c.832G= (p.Val278=)
n.1960G=
16g.47650895G>TCA395787043PHKBc.*519G>T (n.*519G>T)
c.1924G>T (p.Val642Phe)
c.1945G>T (p.Val649Phe)
n.66G>T
c.523G>T (p.Val175Phe)
c.832G>T (p.Val278Phe)
n.1960G>T
16g.47650896T>ACA395787046PHKBc.*520T>A (n.*520T>A)
c.1925T>A (p.Val642Asp)
c.1946T>A (p.Val649Asp)
n.67T>A
c.524T>A (p.Val175Asp)
c.833T>A (p.Val278Asp)
n.1961T>A
16g.47650896T>CCA395787044PHKBc.*520T>C (n.*520T>C)
c.1925T>C (p.Val642Ala)
c.1946T>C (p.Val649Ala)
n.67T>C
c.524T>C (p.Val175Ala)
c.833T>C (p.Val278Ala)
n.1961T>C
16g.47650896T>GCA395787045PHKBc.*520T>G (n.*520T>G)
c.1925T>G (p.Val642Gly)
c.1946T>G (p.Val649Gly)
n.67T>G
c.524T>G (p.Val175Gly)
c.833T>G (p.Val278Gly)
n.1961T>G
 gnomAD v4
16g.47650897C>ACA495100288PHKBc.*521C>A (n.*521C>A)
c.1926C>A (p.Val642=)
c.1947C>A (p.Val649=)
n.68C>A
c.525C>A (p.Val175=)
c.834C>A (p.Val278=)
n.1962C>A
 COSMIC COSMIC
16g.47650897C>GCA495100289PHKBc.*521C>G (n.*521C>G)
c.1926C>G (p.Val642=)
c.1947C>G (p.Val649=)
n.68C>G
c.525C>G (p.Val175=)
c.834C>G (p.Val278=)
n.1962C>G
16g.47650897C>TCA495100290PHKBc.*521C>T (n.*521C>T)
c.1926C>T (p.Val642=)
c.1947C>T (p.Val649=)
n.68C>T
c.525C>T (p.Val175=)
c.834C>T (p.Val278=)
n.1962C>T
16g.47650898A>CCA395787047PHKBc.*522A>C (n.*522A>C)
c.1927A>C (p.Lys643Gln)
c.1948A>C (p.Lys650Gln)
n.69A>C
c.526A>C (p.Lys176Gln)
c.835A>C (p.Lys279Gln)
n.1963A>C
16g.47650898A>GCA395787048PHKBc.*522A>G (n.*522A>G)
c.1927A>G (p.Lys643Glu)
c.1948A>G (p.Lys650Glu)
n.69A>G
c.526A>G (p.Lys176Glu)
c.835A>G (p.Lys279Glu)
n.1963A>G
16g.47650898A>TCA395787049PHKBc.*522A>T (n.*522A>T)
c.1927A>T (p.Lys643Ter)
c.1948A>T (p.Lys650Ter)
n.69A>T
c.526A>T (p.Lys176Ter)
c.835A>T (p.Lys279Ter)
n.1963A>T
16g.47650899A>CCA395787050PHKBc.*523A>C (n.*523A>C)
c.1928A>C (p.Lys643Thr)
c.1949A>C (p.Lys650Thr)
n.70A>C
c.527A>C (p.Lys176Thr)
c.836A>C (p.Lys279Thr)
n.1964A>C
16g.47650899A>GCA395787051PHKBc.*523A>G (n.*523A>G)
c.1928A>G (p.Lys643Arg)
c.1949A>G (p.Lys650Arg)
n.70A>G
c.527A>G (p.Lys176Arg)
c.836A>G (p.Lys279Arg)
n.1964A>G
16g.47650899A>TCA395787052PHKBc.*523A>T (n.*523A>T)
c.1928A>T (p.Lys643Ile)
c.1949A>T (p.Lys650Ile)
n.70A>T
c.527A>T (p.Lys176Ile)
c.836A>T (p.Lys279Ile)
n.1964A>T
16g.47650900A=CA2220483838PHKBc.*524A= (n.*524A=)
c.1929A= (p.Lys643=)
c.1950A= (p.Lys650=)
n.71A=
c.528A= (p.Lys176=)
c.837A= (p.Lys279=)
n.1965A=
16g.47650900A>CCA395787054PHKBc.*524A>C (n.*524A>C)
c.1929A>C (p.Lys643Asn)
c.1950A>C (p.Lys650Asn)
n.71A>C
c.528A>C (p.Lys176Asn)
c.837A>C (p.Lys279Asn)
n.1965A>C
 dbSNP
16g.47650900A>GCA495100291PHKBc.*524A>G (n.*524A>G)
c.1929A>G (p.Lys643=)
c.1950A>G (p.Lys650=)
n.71A>G
c.528A>G (p.Lys176=)
c.837A>G (p.Lys279=)
n.1965A>G
16g.47650900A>TCA395787053PHKBc.*524A>T (n.*524A>T)
c.1929A>T (p.Lys643Asn)
c.1950A>T (p.Lys650Asn)
n.71A>T
c.528A>T (p.Lys176Asn)
c.837A>T (p.Lys279Asn)
n.1965A>T
16g.47650901G>ACA395787055PHKBc.*525G>A (n.*525G>A)
c.1930G>A (p.Val644Ile)
c.1951G>A (p.Val651Ile)
n.72G>A
c.529G>A (p.Val177Ile)
c.838G>A (p.Val280Ile)
n.1966G>A
16g.47650901G>CCA395787056PHKBc.*525G>C (n.*525G>C)
c.1930G>C (p.Val644Leu)
c.1951G>C (p.Val651Leu)
n.72G>C
c.529G>C (p.Val177Leu)
c.838G>C (p.Val280Leu)
n.1966G>C
16g.47650901G>TCA395787057PHKBc.*525G>T (n.*525G>T)
c.1930G>T (p.Val644Phe)
c.1951G>T (p.Val651Phe)
n.72G>T
c.529G>T (p.Val177Phe)
c.838G>T (p.Val280Phe)
n.1966G>T
 gnomAD v4
16g.47650902T>ACA395787058PHKBc.*526T>A (n.*526T>A)
c.1931T>A (p.Val644Asp)
c.1952T>A (p.Val651Asp)
n.73T>A
c.530T>A (p.Val177Asp)
c.839T>A (p.Val280Asp)
n.1967T>A
16g.47650902T>CCA395787059PHKBc.*526T>C (n.*526T>C)
c.1931T>C (p.Val644Ala)
c.1952T>C (p.Val651Ala)
n.73T>C
c.530T>C (p.Val177Ala)
c.839T>C (p.Val280Ala)
n.1967T>C
16g.47650902T>GCA395787060PHKBc.*526T>G (n.*526T>G)
c.1931T>G (p.Val644Gly)
c.1952T>G (p.Val651Gly)
n.73T>G
c.530T>G (p.Val177Gly)
c.839T>G (p.Val280Gly)
n.1967T>G
16g.47650903T>ACA495100292PHKBc.*527T>A (n.*527T>A)
c.1932T>A (p.Val644=)
c.1953T>A (p.Val651=)
n.74T>A
c.531T>A (p.Val177=)
c.840T>A (p.Val280=)
n.1968T>A
16g.47650903T>CCA495100293PHKBc.*527T>C (n.*527T>C)
c.1932T>C (p.Val644=)
c.1953T>C (p.Val651=)
n.74T>C
c.531T>C (p.Val177=)
c.840T>C (p.Val280=)
n.1968T>C
16g.47650903T>GCA495100294PHKBc.*527T>G (n.*527T>G)
c.1932T>G (p.Val644=)
c.1953T>G (p.Val651=)
n.74T>G
c.531T>G (p.Val177=)
c.840T>G (p.Val280=)
n.1968T>G
 COSMIC COSMIC
16g.47650904C>ACA395787061PHKBc.*528C>A (n.*528C>A)
c.1933C>A (p.His645Asn)
c.1954C>A (p.His652Asn)
n.75C>A
c.532C>A (p.His178Asn)
c.841C>A (p.His281Asn)
n.1969C>A
 gnomAD v4
16g.47650904C>GCA395787063PHKBc.*528C>G (n.*528C>G)
c.1933C>G (p.His645Asp)
c.1954C>G (p.His652Asp)
n.75C>G
c.532C>G (p.His178Asp)
c.841C>G (p.His281Asp)
n.1969C>G
16g.47650904C>TCA395787062PHKBc.*528C>T (n.*528C>T)
c.1933C>T (p.His645Tyr)
c.1954C>T (p.His652Tyr)
n.75C>T
c.532C>T (p.His178Tyr)
c.841C>T (p.His281Tyr)
n.1969C>T
 gnomAD v4
16g.47650905A>CCA395787064PHKBc.*529A>C (n.*529A>C)
c.1934A>C (p.His645Pro)
c.1955A>C (p.His652Pro)
n.76A>C
c.533A>C (p.His178Pro)
c.842A>C (p.His281Pro)
n.1970A>C
16g.47650905A>GCA395787065PHKBc.*529A>G (n.*529A>G)
c.1934A>G (p.His645Arg)
c.1955A>G (p.His652Arg)
n.76A>G
c.533A>G (p.His178Arg)
c.842A>G (p.His281Arg)
n.1970A>G
 COSMIC COSMIC
16g.47650905A>TCA395787066PHKBc.*529A>T (n.*529A>T)
c.1934A>T (p.His645Leu)
c.1955A>T (p.His652Leu)
n.76A>T
c.533A>T (p.His178Leu)
c.842A>T (p.His281Leu)
n.1970A>T
16g.47650906T>ACA395787067PHKBc.*530T>A (n.*530T>A)
c.1935T>A (p.His645Gln)
c.1956T>A (p.His652Gln)
n.77T>A
c.534T>A (p.His178Gln)
c.843T>A (p.His281Gln)
n.1971T>A
16g.47650906T>CCA495100295PHKBc.*530T>C (n.*530T>C)
c.1935T>C (p.His645=)
c.1956T>C (p.His652=)
n.77T>C
c.534T>C (p.His178=)
c.843T>C (p.His281=)
n.1971T>C
 ClinVar
16g.47650906T>GCA395787068PHKBc.*530T>G (n.*530T>G)
c.1935T>G (p.His645Gln)
c.1956T>G (p.His652Gln)
n.77T>G
c.534T>G (p.His178Gln)
c.843T>G (p.His281Gln)
n.1971T>G
16g.47650907G>ACA395787069PHKBc.*531G>A (n.*531G>A)
c.1936G>A (p.Val646Met)
c.1957G>A (p.Val653Met)
n.78G>A
c.535G>A (p.Val179Met)
c.844G>A (p.Val282Met)
n.1972G>A
16g.47650907G>CCA395787070PHKBc.*531G>C (n.*531G>C)
c.1936G>C (p.Val646Leu)
c.1957G>C (p.Val653Leu)
n.78G>C
c.535G>C (p.Val179Leu)
c.844G>C (p.Val282Leu)
n.1972G>C
16g.47650907G>TCA395787071PHKBc.*531G>T (n.*531G>T)
c.1936G>T (p.Val646Leu)
c.1957G>T (p.Val653Leu)
n.78G>T
c.535G>T (p.Val179Leu)
c.844G>T (p.Val282Leu)
n.1972G>T
16g.47650908T>ACA395787072PHKBc.*532T>A (n.*532T>A)
c.1937T>A (p.Val646Glu)
c.1958T>A (p.Val653Glu)
n.79T>A
c.536T>A (p.Val179Glu)
c.845T>A (p.Val282Glu)
n.1973T>A
16g.47650908T>CCA395787073PHKBc.*532T>C (n.*532T>C)
c.1937T>C (p.Val646Ala)
c.1958T>C (p.Val653Ala)
n.79T>C
c.536T>C (p.Val179Ala)
c.845T>C (p.Val282Ala)
n.1973T>C
 gnomAD v4
16g.47650908T>GCA395787074PHKBc.*532T>G (n.*532T>G)
c.1937T>G (p.Val646Gly)
c.1958T>G (p.Val653Gly)
n.79T>G
c.536T>G (p.Val179Gly)
c.845T>G (p.Val282Gly)
n.1973T>G
16g.47650909G>ACA495100298PHKBc.*533G>A (n.*533G>A)
c.1938G>A (p.Val646=)
c.1959G>A (p.Val653=)
n.80G>A
c.537G>A (p.Val179=)
c.846G>A (p.Val282=)
n.1974G>A
16g.47650909G>CCA495100297PHKBc.*533G>C (n.*533G>C)
c.1938G>C (p.Val646=)
c.1959G>C (p.Val653=)
n.80G>C
c.537G>C (p.Val179=)
c.846G>C (p.Val282=)
n.1974G>C
16g.47650909G>TCA495100296PHKBc.*533G>T (n.*533G>T)
c.1938G>T (p.Val646=)
c.1959G>T (p.Val653=)
n.80G>T
c.537G>T (p.Val179=)
c.846G>T (p.Val282=)
n.1974G>T
16g.47650910G>ACA395787075PHKBc.*534G>A (n.*534G>A)
c.1939G>A (p.Asp647Asn)
c.1960G>A (p.Asp654Asn)
n.81G>A
c.538G>A (p.Asp180Asn)
c.847G>A (p.Asp283Asn)
n.1975G>A
16g.47650910G>CCA395787077PHKBc.*534G>C (n.*534G>C)
c.1939G>C (p.Asp647His)
c.1960G>C (p.Asp654His)
n.81G>C
c.538G>C (p.Asp180His)
c.847G>C (p.Asp283His)
n.1975G>C
16g.47650910G>TCA395787076PHKBc.*534G>T (n.*534G>T)
c.1939G>T (p.Asp647Tyr)
c.1960G>T (p.Asp654Tyr)
n.81G>T
c.538G>T (p.Asp180Tyr)
c.847G>T (p.Asp283Tyr)
n.1975G>T
16g.47650911A>CCA395787078PHKBc.*535A>C (n.*535A>C)
c.1940A>C (p.Asp647Ala)
c.1961A>C (p.Asp654Ala)
n.82A>C
c.539A>C (p.Asp180Ala)
c.848A>C (p.Asp283Ala)
n.1976A>C
 gnomAD v4
16g.47650911A>GCA395787080PHKBc.*535A>G (n.*535A>G)
c.1940A>G (p.Asp647Gly)
c.1961A>G (p.Asp654Gly)
n.82A>G
c.539A>G (p.Asp180Gly)
c.848A>G (p.Asp283Gly)
n.1976A>G
16g.47650911A>TCA395787079PHKBc.*535A>T (n.*535A>T)
c.1940A>T (p.Asp647Val)
c.1961A>T (p.Asp654Val)
n.82A>T
c.539A>T (p.Asp180Val)
c.848A>T (p.Asp283Val)
n.1976A>T
16g.47650912T>ACA395787081PHKBc.*536T>A (n.*536T>A)
c.1941T>A (p.Asp647Glu)
c.1962T>A (p.Asp654Glu)
n.83T>A
c.540T>A (p.Asp180Glu)
c.849T>A (p.Asp283Glu)
n.1977T>A
16g.47650912T>CCA495100299PHKBc.*536T>C (n.*536T>C)
c.1941T>C (p.Asp647=)
c.1962T>C (p.Asp654=)
n.83T>C
c.540T>C (p.Asp180=)
c.849T>C (p.Asp283=)
n.1977T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47650912T>GCA395787082PHKBc.*536T>G (n.*536T>G)
c.1941T>G (p.Asp647Glu)
c.1962T>G (p.Asp654Glu)
n.83T>G
c.540T>G (p.Asp180Glu)
c.849T>G (p.Asp283Glu)
n.1977T>G
16g.47650912T=CA2220483840PHKBc.*536T= (n.*536T=)
c.1941T= (p.Asp647=)
c.1962T= (p.Asp654=)
n.83T=
c.540T= (p.Asp180=)
c.849T= (p.Asp283=)
n.1977T=
16g.47650913C>ACA395787084PHKBc.*537C>A (n.*537C>A)
c.1942C>A (p.Arg648Ser)
c.1963C>A (p.Arg655Ser)
n.84C>A
c.541C>A (p.Arg181Ser)
c.850C>A (p.Arg284Ser)
n.1978C>A
16g.47650913C=CA2220483843PHKBc.*537C= (n.*537C=)
c.1942C= (p.Arg648=)
c.1963C= (p.Arg655=)
n.84C=
c.541C= (p.Arg181=)
c.850C= (p.Arg284=)
n.1978C=
16g.47650913C>GCA395787086PHKBc.*537C>G (n.*537C>G)
c.1942C>G (p.Arg648Gly)
c.1963C>G (p.Arg655Gly)
n.84C>G
c.541C>G (p.Arg181Gly)
c.850C>G (p.Arg284Gly)
n.1978C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.47650913C>TCA8041015PHKBc.*537C>T (n.*537C>T)
c.1942C>T (p.Arg648Cys)
c.1963C>T (p.Arg655Cys)
n.84C>T
c.541C>T (p.Arg181Cys)
c.850C>T (p.Arg284Cys)
n.1978C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.47650914G>ACA8041016PHKBc.*538G>A (n.*538G>A)
c.1943G>A (p.Arg648His)
c.1964G>A (p.Arg655His)
n.85G>A
c.542G>A (p.Arg181His)
c.851G>A (p.Arg284His)
n.1979G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.47650914G>CCA395787090PHKBc.*538G>C (n.*538G>C)
c.1943G>C (p.Arg648Pro)
c.1964G>C (p.Arg655Pro)
n.85G>C
c.542G>C (p.Arg181Pro)
c.851G>C (p.Arg284Pro)
n.1979G>C
16g.47650914G=CA2220483848PHKBc.*538G= (n.*538G=)
c.1943G= (p.Arg648=)
c.1964G= (p.Arg655=)
n.85G=
c.542G= (p.Arg181=)
c.851G= (p.Arg284=)
n.1979G=
16g.47650914G>TCA395787092PHKBc.*538G>T (n.*538G>T)
c.1943G>T (p.Arg648Leu)
c.1964G>T (p.Arg655Leu)
n.85G>T
c.542G>T (p.Arg181Leu)
c.851G>T (p.Arg284Leu)
n.1979G>T
16g.47650915T>ACA495100300PHKBc.*539T>A (n.*539T>A)
c.1944T>A (p.Arg648=)
c.1965T>A (p.Arg655=)
n.86T>A
c.543T>A (p.Arg181=)
c.852T>A (p.Arg284=)
n.1980T>A
16g.47650915T>CCA495100301PHKBc.*539T>C (n.*539T>C)
c.1944T>C (p.Arg648=)
c.1965T>C (p.Arg655=)
n.86T>C
c.543T>C (p.Arg181=)
c.852T>C (p.Arg284=)
n.1980T>C
16g.47650915T>GCA495100302PHKBc.*539T>G (n.*539T>G)
c.1944T>G (p.Arg648=)
c.1965T>G (p.Arg655=)
n.86T>G
c.543T>G (p.Arg181=)
c.852T>G (p.Arg284=)
n.1980T>G
16g.47650916C>ACA395787094PHKBc.*540C>A (n.*540C>A)
c.1945C>A (p.Leu649Ile)
c.1966C>A (p.Leu656Ile)
n.87C>A
c.544C>A (p.Leu182Ile)
c.853C>A (p.Leu285Ile)
n.1981C>A
16g.47650916C>GCA395787096PHKBc.*540C>G (n.*540C>G)
c.1945C>G (p.Leu649Val)
c.1966C>G (p.Leu656Val)
n.87C>G
c.544C>G (p.Leu182Val)
c.853C>G (p.Leu285Val)
n.1981C>G
16g.47650916C>TCA495100303PHKBc.*540C>T (n.*540C>T)
c.1945C>T (p.Leu649=)
c.1966C>T (p.Leu656=)
n.87C>T
c.544C>T (p.Leu182=)
c.853C>T (p.Leu285=)
n.1981C>T
16g.47650917T>ACA395787102PHKBc.*541T>A (n.*541T>A)
c.1946T>A (p.Leu649Gln)
c.1967T>A (p.Leu656Gln)
n.88T>A
c.545T>A (p.Leu182Gln)
c.854T>A (p.Leu285Gln)
n.1982T>A
16g.47650917T>CCA395787100PHKBc.*541T>C (n.*541T>C)
c.1946T>C (p.Leu649Pro)
c.1967T>C (p.Leu656Pro)
n.88T>C
c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.854T>C (p.Leu285Pro)
n.1982T>C
16g.47650917T>GCA395787098PHKBc.*541T>G (n.*541T>G)
c.1946T>G (p.Leu649Arg)
c.1967T>G (p.Leu656Arg)
n.88T>G
c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.854T>G (p.Leu285Arg)
n.1982T>G
16g.47650918A=CA2220483851PHKBc.*542A= (n.*542A=)
c.1947A= (p.Leu649=)
c.1968A= (p.Leu656=)
n.89A=
c.546A= (p.Leu182=)
c.855A= (p.Leu285=)
n.1983A=
16g.47650918A>CCA495100304PHKBc.*542A>C (n.*542A>C)
c.1947A>C (p.Leu649=)
c.1968A>C (p.Leu656=)
n.89A>C
c.546A>C (p.Leu182=)
c.855A>C (p.Leu285=)
n.1983A>C
 COSMIC COSMIC
16g.47650918A>GCA495100306PHKBc.*542A>G (n.*542A>G)
c.1947A>G (p.Leu649=)
c.1968A>G (p.Leu656=)
n.89A>G
c.546A>G (p.Leu182=)
c.855A>G (p.Leu285=)
n.1983A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47650918A>TCA495100305PHKBc.*542A>T (n.*542A>T)
c.1947A>T (p.Leu649=)
c.1968A>T (p.Leu656=)
n.89A>T
c.546A>T (p.Leu182=)
c.855A>T (p.Leu285=)
n.1983A>T
16g.47650919C>ACA8041017PHKBc.*543C>A (n.*543C>A)
c.1948C>A (p.Gln650Lys)
c.1969C>A (p.Gln657Lys)
n.90C>A
c.547C>A (p.Gln183Lys)
c.856C>A (p.Gln286Lys)
n.1984C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47650919C=CA2220483857PHKBc.*543C= (n.*543C=)
c.1948C= (p.Gln650=)
c.1969C= (p.Gln657=)
n.90C=
c.547C= (p.Gln183=)
c.856C= (p.Gln286=)
n.1984C=
16g.47650919C>GCA395787106PHKBc.*543C>G (n.*543C>G)
c.1948C>G (p.Gln650Glu)
c.1969C>G (p.Gln657Glu)
n.90C>G
c.547C>G (p.Gln183Glu)
c.856C>G (p.Gln286Glu)
n.1984C>G
16g.47650919C>TCA256911PHKBc.*543C>T (n.*543C>T)
c.1948C>T (p.Gln650Ter)
c.1969C>T (p.Gln657Ter)
n.90C>T
c.547C>T (p.Gln183Ter)
c.856C>T (p.Gln286Ter)
n.1984C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47650920A>CCA395787109PHKBc.*544A>C (n.*544A>C)
c.1949A>C (p.Gln650Pro)
c.1970A>C (p.Gln657Pro)
n.91A>C
c.548A>C (p.Gln183Pro)
c.857A>C (p.Gln286Pro)
n.1985A>C
16g.47650920A>GCA395787111PHKBc.*544A>G (n.*544A>G)
c.1949A>G (p.Gln650Arg)
c.1970A>G (p.Gln657Arg)
n.91A>G
c.548A>G (p.Gln183Arg)
c.857A>G (p.Gln286Arg)
n.1985A>G
 gnomAD v4
16g.47650920A>TCA395787113PHKBc.*544A>T (n.*544A>T)
c.1949A>T (p.Gln650Leu)
c.1970A>T (p.Gln657Leu)
n.91A>T
c.548A>T (p.Gln183Leu)
c.857A>T (p.Gln286Leu)
n.1985A>T
16g.47650921G>ACA495100307PHKBc.*545G>A (n.*545G>A)
c.1950G>A (p.Gln650=)
c.1971G>A (p.Gln657=)
n.92G>A
c.549G>A (p.Gln183=)
c.858G>A (p.Gln286=)
n.1986G>A
 dbSNP
16g.47650921G>CCA395787115PHKBc.*545G>C (n.*545G>C)
c.1950G>C (p.Gln650His)
c.1971G>C (p.Gln657His)
n.92G>C
c.549G>C (p.Gln183His)
c.858G>C (p.Gln286His)
n.1986G>C
 gnomAD v4
16g.47650921G=CA2220483861PHKBc.*545G= (n.*545G=)
c.1950G= (p.Gln650=)
c.1971G= (p.Gln657=)
n.92G=
c.549G= (p.Gln183=)
c.858G= (p.Gln286=)
n.1986G=
16g.47650921G>TCA395787117PHKBc.*545G>T (n.*545G>T)
c.1950G>T (p.Gln650His)
c.1971G>T (p.Gln657His)
n.92G>T
c.549G>T (p.Gln183His)
c.858G>T (p.Gln286His)
n.1986G>T
16g.47650922G>ACA395787118PHKBc.*545+1G>A (n.*545+1G>A)
c.1950+1G>A (n.1950+1G>A)
c.1971+1G>A (n.1971+1G>A)
n.92+1G>A
c.549+1G>A (n.549+1G>A)
c.858+1G>A (n.858+1G>A)
n.1986+1G>A
 gnomAD v4
16g.47650922G>CCA395787121PHKBc.*545+1G>C (n.*545+1G>C)
c.1950+1G>C (n.1950+1G>C)
c.1971+1G>C (n.1971+1G>C)
n.92+1G>C
c.549+1G>C (n.549+1G>C)
c.858+1G>C (n.858+1G>C)
n.1986+1G>C
16g.47650922G>TCA395787123PHKBc.*545+1G>T (n.*545+1G>T)
c.1950+1G>T (n.1950+1G>T)
c.1971+1G>T (n.1971+1G>T)
n.92+1G>T
c.549+1G>T (n.549+1G>T)
c.858+1G>T (n.858+1G>T)
n.1986+1G>T
16g.47650923T>ACA395787128PHKBc.*545+2T>A (n.*545+2T>A)
c.1950+2T>A (n.1950+2T>A)
c.1971+2T>A (n.1971+2T>A)
n.92+2T>A
c.549+2T>A (n.549+2T>A)
c.858+2T>A (n.858+2T>A)
n.1986+2T>A
16g.47650923T>CCA395787130PHKBc.*545+2T>C (n.*545+2T>C)
c.1950+2T>C (n.1950+2T>C)
c.1971+2T>C (n.1971+2T>C)
n.92+2T>C
c.549+2T>C (n.549+2T>C)
c.858+2T>C (n.858+2T>C)
n.1986+2T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.47650923T>GCA395787126PHKBc.*545+2T>G (n.*545+2T>G)
c.1950+2T>G (n.1950+2T>G)
c.1971+2T>G (n.1971+2T>G)
n.92+2T>G
c.549+2T>G (n.549+2T>G)
c.858+2T>G (n.858+2T>G)
n.1986+2T>G
16g.47650923T=CA2220483863PHKBc.*545+2T= (n.*545+2T=)
c.1950+2T= (n.1950+2T=)
c.1971+2T= (n.1971+2T=)
n.92+2T=
c.549+2T= (n.549+2T=)
c.858+2T= (n.858+2T=)
n.1986+2T=
16g.47650926C>ACA2633047710PHKBc.*545+5C>A (n.*545+5C>A)
c.1950+5C>A (n.1950+5C>A)
c.1971+5C>A (n.1971+5C>A)
n.92+5C>A
c.549+5C>A (n.549+5C>A)
c.858+5C>A (n.858+5C>A)
n.1986+5C>A
 gnomAD v4
16g.47650926C>GCA2633047711PHKBc.*545+5C>G (n.*545+5C>G)
c.1950+5C>G (n.1950+5C>G)
c.1971+5C>G (n.1971+5C>G)
n.92+5C>G
c.549+5C>G (n.549+5C>G)
c.858+5C>G (n.858+5C>G)
n.1986+5C>G
 gnomAD v4
16g.47650926C>TCA2633047712PHKBc.*545+5C>T (n.*545+5C>T)
c.1950+5C>T (n.1950+5C>T)
c.1971+5C>T (n.1971+5C>T)
n.92+5C>T
c.549+5C>T (n.549+5C>T)
c.858+5C>T (n.858+5C>T)
n.1986+5C>T
 gnomAD v4
16g.47650927C>ACA2633047713PHKBc.*545+6C>A (n.*545+6C>A)
c.1950+6C>A (n.1950+6C>A)
c.1971+6C>A (n.1971+6C>A)
n.92+6C>A
c.549+6C>A (n.549+6C>A)
c.858+6C>A (n.858+6C>A)
n.1986+6C>A
 gnomAD v4
16g.47650927C>TCA2575984434PHKBc.*545+6C>T (n.*545+6C>T)
c.1950+6C>T (n.1950+6C>T)
c.1971+6C>T (n.1971+6C>T)
n.92+6C>T
c.549+6C>T (n.549+6C>T)
c.858+6C>T (n.858+6C>T)
n.1986+6C>T
16g.47650928T>GCA2575984435PHKBc.*545+7T>G (n.*545+7T>G)
c.1950+7T>G (n.1950+7T>G)
c.1971+7T>G (n.1971+7T>G)
n.92+7T>G
c.549+7T>G (n.549+7T>G)
c.858+7T>G (n.858+7T>G)
n.1986+7T>G
16g.47650931T>CCA2220483866PHKBc.*545+10T>C (n.*545+10T>C)
c.1950+10T>C (n.1950+10T>C)
c.1971+10T>C (n.1971+10T>C)
n.92+10T>C
c.549+10T>C (n.549+10T>C)
c.858+10T>C (n.858+10T>C)
n.1986+10T>C
 dbSNP
16g.47650931T=CA2220483865PHKBc.*545+10T= (n.*545+10T=)
c.1950+10T= (n.1950+10T=)
c.1971+10T= (n.1971+10T=)
n.92+10T=
c.549+10T= (n.549+10T=)
c.858+10T= (n.858+10T=)
n.1986+10T=
16g.47650933A>TCA2633047714PHKBc.*545+12A>T (n.*545+12A>T)
c.1950+12A>T (n.1950+12A>T)
c.1971+12A>T (n.1971+12A>T)
n.92+12A>T
c.549+12A>T (n.549+12A>T)
c.858+12A>T (n.858+12A>T)
n.1986+12A>T
 gnomAD v4
16g.47650937T>GCA2575984437PHKBc.*545+16T>G (n.*545+16T>G)
c.1950+16T>G (n.1950+16T>G)
c.1971+16T>G (n.1971+16T>G)
n.92+16T>G
c.549+16T>G (n.549+16T>G)
c.858+16T>G (n.858+16T>G)
n.1986+16T>G
16g.47650938C>ACA2633047715PHKBc.*545+17C>A (n.*545+17C>A)
c.1950+17C>A (n.1950+17C>A)
c.1971+17C>A (n.1971+17C>A)
n.92+17C>A
c.549+17C>A (n.549+17C>A)
c.858+17C>A (n.858+17C>A)
n.1986+17C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched