Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.47650829A>C | CA395786835 | PHKB | c.*455-2A>C (n.*455-2A>C) c.1860-2A>C (n.1860-2A>C) c.1881-2A>C (n.1881-2A>C) c.459-2A>C (n.459-2A>C) c.768-2A>C (n.768-2A>C) n.1896-2A>C | |
16 | g.47650829A>G | CA395786836 | PHKB | c.*455-2A>G (n.*455-2A>G) c.1860-2A>G (n.1860-2A>G) c.1881-2A>G (n.1881-2A>G) c.459-2A>G (n.459-2A>G) c.768-2A>G (n.768-2A>G) n.1896-2A>G | gnomAD v4 |
16 | g.47650829A>T | CA395786837 | PHKB | c.*455-2A>T (n.*455-2A>T) c.1860-2A>T (n.1860-2A>T) c.1881-2A>T (n.1881-2A>T) c.459-2A>T (n.459-2A>T) c.768-2A>T (n.768-2A>T) n.1896-2A>T | gnomAD v4 |
16 | g.47650830G>A | CA395786839 | PHKB | c.*455-1G>A (n.*455-1G>A) c.1860-1G>A (n.1860-1G>A) c.1881-1G>A (n.1881-1G>A) n.1G>A c.459-1G>A (n.459-1G>A) c.768-1G>A (n.768-1G>A) n.1896-1G>A | |
16 | g.47650830G>C | CA395786841 | PHKB | c.*455-1G>C (n.*455-1G>C) c.1860-1G>C (n.1860-1G>C) c.1881-1G>C (n.1881-1G>C) n.1G>C c.459-1G>C (n.459-1G>C) c.768-1G>C (n.768-1G>C) n.1896-1G>C | gnomAD v4 |
16 | g.47650830G>T | CA395786843 | PHKB | c.*455-1G>T (n.*455-1G>T) c.1860-1G>T (n.1860-1G>T) c.1881-1G>T (n.1881-1G>T) n.1G>T c.459-1G>T (n.459-1G>T) c.768-1G>T (n.768-1G>T) n.1896-1G>T | |
16 | g.47650831A>C | CA395786845 | PHKB | c.*455A>C (n.*455A>C) c.1860A>C (p.Arg620Ser) c.1881A>C (p.Arg627Ser) n.2A>C c.459A>C (p.Arg153Ser) c.768A>C (p.Arg256Ser) n.1896A>C | |
16 | g.47650831A>G | CA495100209 | PHKB | c.*455A>G (n.*455A>G) c.1860A>G (p.Arg620=) c.1881A>G (p.Arg627=) n.2A>G c.459A>G (p.Arg153=) c.768A>G (p.Arg256=) n.1896A>G | |
16 | g.47650831A>T | CA395786847 | PHKB | c.*455A>T (n.*455A>T) c.1860A>T (p.Arg620Ser) c.1881A>T (p.Arg627Ser) n.2A>T c.459A>T (p.Arg153Ser) c.768A>T (p.Arg256Ser) n.1896A>T | |
16 | g.47650832G>A | CA395786852 | PHKB | c.*456G>A (n.*456G>A) c.1861G>A (p.Gly621Ser) c.1882G>A (p.Gly628Ser) n.3G>A c.460G>A (p.Gly154Ser) c.769G>A (p.Gly257Ser) n.1897G>A | |
16 | g.47650832G>C | CA395786849 | PHKB | c.*456G>C (n.*456G>C) c.1861G>C (p.Gly621Arg) c.1882G>C (p.Gly628Arg) n.3G>C c.460G>C (p.Gly154Arg) c.769G>C (p.Gly257Arg) n.1897G>C | |
16 | g.47650832G>T | CA395786850 | PHKB | c.*456G>T (n.*456G>T) c.1861G>T (p.Gly621Cys) c.1882G>T (p.Gly628Cys) n.3G>T c.460G>T (p.Gly154Cys) c.769G>T (p.Gly257Cys) n.1897G>T | |
16 | g.47650833G>A | CA395786853 | PHKB | c.*457G>A (n.*457G>A) c.1862G>A (p.Gly621Asp) c.1883G>A (p.Gly628Asp) n.4G>A c.461G>A (p.Gly154Asp) c.770G>A (p.Gly257Asp) n.1898G>A | |
16 | g.47650833G>C | CA395786855 | PHKB | c.*457G>C (n.*457G>C) c.1862G>C (p.Gly621Ala) c.1883G>C (p.Gly628Ala) n.4G>C c.461G>C (p.Gly154Ala) c.770G>C (p.Gly257Ala) n.1898G>C | |
16 | g.47650833G>T | CA395786857 | PHKB | c.*457G>T (n.*457G>T) c.1862G>T (p.Gly621Val) c.1883G>T (p.Gly628Val) n.4G>T c.461G>T (p.Gly154Val) c.770G>T (p.Gly257Val) n.1898G>T | |
16 | g.47650834T>A | CA495100212 | PHKB | c.*458T>A (n.*458T>A) c.1863T>A (p.Gly621=) c.1884T>A (p.Gly628=) n.5T>A c.462T>A (p.Gly154=) c.771T>A (p.Gly257=) n.1899T>A | |
16 | g.47650834T>C | CA495100213 | PHKB | c.*458T>C (n.*458T>C) c.1863T>C (p.Gly621=) c.1884T>C (p.Gly628=) n.5T>C c.462T>C (p.Gly154=) c.771T>C (p.Gly257=) n.1899T>C | gnomAD v4 |
16 | g.47650834T>G | CA495100210 | PHKB | c.*458T>G (n.*458T>G) c.1863T>G (p.Gly621=) c.1884T>G (p.Gly628=) n.5T>G c.462T>G (p.Gly154=) c.771T>G (p.Gly257=) n.1899T>G | |
16 | g.47650834_47650835del | CA2741483852 | PHKB | c.*458_*459del (n.*458_*459del) c.1863_1864del (p.Ser622ProfsTer13) c.1884_1885del (p.Ser629ProfsTer13) n.5_6del c.462_463del (p.Ser155ProfsTer13) c.771_772del (p.Ser258ProfsTer13) n.1899_1900del | |
16 | g.47650835A>C | CA395786859 | PHKB | c.*459A>C (n.*459A>C) c.1864A>C (p.Ser622Arg) c.1885A>C (p.Ser629Arg) n.6A>C c.463A>C (p.Ser155Arg) c.772A>C (p.Ser258Arg) n.1900A>C | |
16 | g.47650835A>G | CA395786860 | PHKB | c.*459A>G (n.*459A>G) c.1864A>G (p.Ser622Gly) c.1885A>G (p.Ser629Gly) n.6A>G c.463A>G (p.Ser155Gly) c.772A>G (p.Ser258Gly) n.1900A>G | |
16 | g.47650835A>T | CA395786861 | PHKB | c.*459A>T (n.*459A>T) c.1864A>T (p.Ser622Cys) c.1885A>T (p.Ser629Cys) n.6A>T c.463A>T (p.Ser155Cys) c.772A>T (p.Ser258Cys) n.1900A>T | |
16 | g.47650836G>A | CA395786862 | PHKB | c.*460G>A (n.*460G>A) c.1865G>A (p.Ser622Asn) c.1886G>A (p.Ser629Asn) n.7G>A c.464G>A (p.Ser155Asn) c.773G>A (p.Ser258Asn) n.1901G>A | |
16 | g.47650836G>C | CA395786863 | PHKB | c.*460G>C (n.*460G>C) c.1865G>C (p.Ser622Thr) c.1886G>C (p.Ser629Thr) n.7G>C c.464G>C (p.Ser155Thr) c.773G>C (p.Ser258Thr) n.1901G>C | |
16 | g.47650836G>T | CA395786865 | PHKB | c.*460G>T (n.*460G>T) c.1865G>T (p.Ser622Ile) c.1886G>T (p.Ser629Ile) n.7G>T c.464G>T (p.Ser155Ile) c.773G>T (p.Ser258Ile) n.1901G>T | |
16 | g.47650837C>A | CA395786867 | PHKB | c.*461C>A (n.*461C>A) c.1866C>A (p.Ser622Arg) c.1887C>A (p.Ser629Arg) n.8C>A c.465C>A (p.Ser155Arg) c.774C>A (p.Ser258Arg) n.1902C>A | |
16 | g.47650837C>G | CA395786868 | PHKB | c.*461C>G (n.*461C>G) c.1866C>G (p.Ser622Arg) c.1887C>G (p.Ser629Arg) n.8C>G c.465C>G (p.Ser155Arg) c.774C>G (p.Ser258Arg) n.1902C>G | |
16 | g.47650837C>T | CA495100218 | PHKB | c.*461C>T (n.*461C>T) c.1866C>T (p.Ser622=) c.1887C>T (p.Ser629=) n.8C>T c.465C>T (p.Ser155=) c.774C>T (p.Ser258=) n.1902C>T | ClinVar |
16 | g.47650838C>A | CA495100219 | PHKB | c.*462C>A (n.*462C>A) c.1867C>A (p.Arg623=) c.1888C>A (p.Arg630=) n.9C>A c.466C>A (p.Arg156=) c.775C>A (p.Arg259=) n.1903C>A | |
16 | g.47650838C= | CA2220483771 | PHKB | c.*462C= (n.*462C=) c.1867C= (p.Arg623=) c.1888C= (p.Arg630=) n.9C= c.466C= (p.Arg156=) c.775C= (p.Arg259=) n.1903C= | |
16 | g.47650838C>G | CA395786870 | PHKB | c.*462C>G (n.*462C>G) c.1867C>G (p.Arg623Gly) c.1888C>G (p.Arg630Gly) n.9C>G c.466C>G (p.Arg156Gly) c.775C>G (p.Arg259Gly) n.1903C>G | |
16 | g.47650838C>T | CA8041007 | PHKB | c.*462C>T (n.*462C>T) c.1867C>T (p.Arg623Trp) c.1888C>T (p.Arg630Trp) n.9C>T c.466C>T (p.Arg156Trp) c.775C>T (p.Arg259Trp) n.1903C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.47650839G>A | CA8041008 | PHKB | c.*463G>A (n.*463G>A) c.1868G>A (p.Arg623Gln) c.1889G>A (p.Arg630Gln) n.10G>A c.467G>A (p.Arg156Gln) c.776G>A (p.Arg259Gln) n.1904G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47650839G>C | CA395786871 | PHKB | c.*463G>C (n.*463G>C) c.1868G>C (p.Arg623Pro) c.1889G>C (p.Arg630Pro) n.10G>C c.467G>C (p.Arg156Pro) c.776G>C (p.Arg259Pro) n.1904G>C | |
16 | g.47650839G= | CA2220483774 | PHKB | c.*463G= (n.*463G=) c.1868G= (p.Arg623=) c.1889G= (p.Arg630=) n.10G= c.467G= (p.Arg156=) c.776G= (p.Arg259=) n.1904G= | |
16 | g.47650839G>T | CA395786872 | PHKB | c.*463G>T (n.*463G>T) c.1868G>T (p.Arg623Leu) c.1889G>T (p.Arg630Leu) n.10G>T c.467G>T (p.Arg156Leu) c.776G>T (p.Arg259Leu) n.1904G>T | |
16 | g.47650840G>A | CA495100221 | PHKB | c.*464G>A (n.*464G>A) c.1869G>A (p.Arg623=) c.1890G>A (p.Arg630=) n.11G>A c.468G>A (p.Arg156=) c.777G>A (p.Arg259=) n.1905G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47650840G>C | CA495100223 | PHKB | c.*464G>C (n.*464G>C) c.1869G>C (p.Arg623=) c.1890G>C (p.Arg630=) n.11G>C c.468G>C (p.Arg156=) c.777G>C (p.Arg259=) n.1905G>C | |
16 | g.47650840G= | CA2220483776 | PHKB | c.*464G= (n.*464G=) c.1869G= (p.Arg623=) c.1890G= (p.Arg630=) n.11G= c.468G= (p.Arg156=) c.777G= (p.Arg259=) n.1905G= | |
16 | g.47650840G>T | CA495100225 | PHKB | c.*464G>T (n.*464G>T) c.1869G>T (p.Arg623=) c.1890G>T (p.Arg630=) n.11G>T c.468G>T (p.Arg156=) c.777G>T (p.Arg259=) n.1905G>T | |
16 | g.47650840_47650846del | CA2741483853 | PHKB | c.*464_*470del (n.*464_*470del) c.1869_1875del (p.Phe624ProfsTer3) c.1890_1896del (p.Phe631ProfsTer3) n.11_17del c.468_474del (p.Phe157ProfsTer3) c.777_783del (p.Phe260ProfsTer3) n.1905_1911del | |
16 | g.47650841T>A | CA395786874 | PHKB | c.*465T>A (n.*465T>A) c.1870T>A (p.Phe624Ile) c.1891T>A (p.Phe631Ile) n.12T>A c.469T>A (p.Phe157Ile) c.778T>A (p.Phe260Ile) n.1906T>A | gnomAD v4 |
16 | g.47650841T>C | CA395786875 | PHKB | c.*465T>C (n.*465T>C) c.1870T>C (p.Phe624Leu) c.1891T>C (p.Phe631Leu) n.12T>C c.469T>C (p.Phe157Leu) c.778T>C (p.Phe260Leu) n.1906T>C | |
16 | g.47650841T>G | CA395786877 | PHKB | c.*465T>G (n.*465T>G) c.1870T>G (p.Phe624Val) c.1891T>G (p.Phe631Val) n.12T>G c.469T>G (p.Phe157Val) c.778T>G (p.Phe260Val) n.1906T>G | |
16 | g.47650842T>A | CA395786881 | PHKB | c.*466T>A (n.*466T>A) c.1871T>A (p.Phe624Tyr) c.1892T>A (p.Phe631Tyr) n.13T>A c.470T>A (p.Phe157Tyr) c.779T>A (p.Phe260Tyr) n.1907T>A | |
16 | g.47650842T>C | CA395786878 | PHKB | c.*466T>C (n.*466T>C) c.1871T>C (p.Phe624Ser) c.1892T>C (p.Phe631Ser) n.13T>C c.470T>C (p.Phe157Ser) c.779T>C (p.Phe260Ser) n.1907T>C | |
16 | g.47650842T>G | CA395786879 | PHKB | c.*466T>G (n.*466T>G) c.1871T>G (p.Phe624Cys) c.1892T>G (p.Phe631Cys) n.13T>G c.470T>G (p.Phe157Cys) c.779T>G (p.Phe260Cys) n.1907T>G | |
16 | g.47650843C>A | CA395786883 | PHKB | c.*467C>A (n.*467C>A) c.1872C>A (p.Phe624Leu) c.1893C>A (p.Phe631Leu) n.14C>A c.471C>A (p.Phe157Leu) c.780C>A (p.Phe260Leu) n.1908C>A | |
16 | g.47650843C= | CA2220483779 | PHKB | c.*467C= (n.*467C=) c.1872C= (p.Phe624=) c.1893C= (p.Phe631=) n.14C= c.471C= (p.Phe157=) c.780C= (p.Phe260=) n.1908C= | |
16 | g.47650843C>G | CA395786885 | PHKB | c.*467C>G (n.*467C>G) c.1872C>G (p.Phe624Leu) c.1893C>G (p.Phe631Leu) n.14C>G c.471C>G (p.Phe157Leu) c.780C>G (p.Phe260Leu) n.1908C>G | |
16 | g.47650843C>T | CA280210648 | PHKB | c.*467C>T (n.*467C>T) c.1872C>T (p.Phe624=) c.1893C>T (p.Phe631=) n.14C>T c.471C>T (p.Phe157=) c.780C>T (p.Phe260=) n.1908C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47650844A= | CA2220483781 | PHKB | c.*468A= (n.*468A=) c.1873A= (p.Asn625=) c.1894A= (p.Asn632=) n.15A= c.472A= (p.Asn158=) c.781A= (p.Asn261=) n.1909A= | |
16 | g.47650844A>C | CA395786886 | PHKB | c.*468A>C (n.*468A>C) c.1873A>C (p.Asn625His) c.1894A>C (p.Asn632His) n.15A>C c.472A>C (p.Asn158His) c.781A>C (p.Asn261His) n.1909A>C | |
16 | g.47650844A>G | CA280210655 | PHKB | c.*468A>G (n.*468A>G) c.1873A>G (p.Asn625Asp) c.1894A>G (p.Asn632Asp) n.15A>G c.472A>G (p.Asn158Asp) c.781A>G (p.Asn261Asp) n.1909A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47650844A>T | CA395786889 | PHKB | c.*468A>T (n.*468A>T) c.1873A>T (p.Asn625Tyr) c.1894A>T (p.Asn632Tyr) n.15A>T c.472A>T (p.Asn158Tyr) c.781A>T (p.Asn261Tyr) n.1909A>T | |
16 | g.47650845A>C | CA395786891 | PHKB | c.*469A>C (n.*469A>C) c.1874A>C (p.Asn625Thr) c.1895A>C (p.Asn632Thr) n.16A>C c.473A>C (p.Asn158Thr) c.782A>C (p.Asn261Thr) n.1910A>C | |
16 | g.47650845A>G | CA395786893 | PHKB | c.*469A>G (n.*469A>G) c.1874A>G (p.Asn625Ser) c.1895A>G (p.Asn632Ser) n.16A>G c.473A>G (p.Asn158Ser) c.782A>G (p.Asn261Ser) n.1910A>G | |
16 | g.47650845A>T | CA395786892 | PHKB | c.*469A>T (n.*469A>T) c.1874A>T (p.Asn625Ile) c.1895A>T (p.Asn632Ile) n.16A>T c.473A>T (p.Asn158Ile) c.782A>T (p.Asn261Ile) n.1910A>T | |
16 | g.47650846C>A | CA395786895 | PHKB | c.*470C>A (n.*470C>A) c.1875C>A (p.Asn625Lys) c.1896C>A (p.Asn632Lys) n.17C>A c.474C>A (p.Asn158Lys) c.783C>A (p.Asn261Lys) n.1911C>A | |
16 | g.47650846C>G | CA395786898 | PHKB | c.*470C>G (n.*470C>G) c.1875C>G (p.Asn625Lys) c.1896C>G (p.Asn632Lys) n.17C>G c.474C>G (p.Asn158Lys) c.783C>G (p.Asn261Lys) n.1911C>G | |
16 | g.47650846C>T | CA495100227 | PHKB | c.*470C>T (n.*470C>T) c.1875C>T (p.Asn625=) c.1896C>T (p.Asn632=) n.17C>T c.474C>T (p.Asn158=) c.783C>T (p.Asn261=) n.1911C>T | |
16 | g.47650847C>A | CA395786899 | PHKB | c.*471C>A (n.*471C>A) c.1876C>A (p.Pro626Thr) c.1897C>A (p.Pro633Thr) n.18C>A c.475C>A (p.Pro159Thr) c.784C>A (p.Pro262Thr) n.1912C>A | gnomAD v4 |
16 | g.47650847C>G | CA395786900 | PHKB | c.*471C>G (n.*471C>G) c.1876C>G (p.Pro626Ala) c.1897C>G (p.Pro633Ala) n.18C>G c.475C>G (p.Pro159Ala) c.784C>G (p.Pro262Ala) n.1912C>G | |
16 | g.47650847C>T | CA395786901 | PHKB | c.*471C>T (n.*471C>T) c.1876C>T (p.Pro626Ser) c.1897C>T (p.Pro633Ser) n.18C>T c.475C>T (p.Pro159Ser) c.784C>T (p.Pro262Ser) n.1912C>T | |
16 | g.47650848C>A | CA395786902 | PHKB | c.*472C>A (n.*472C>A) c.1877C>A (p.Pro626His) c.1898C>A (p.Pro633His) n.19C>A c.476C>A (p.Pro159His) c.785C>A (p.Pro262His) n.1913C>A | |
16 | g.47650848C>G | CA395786904 | PHKB | c.*472C>G (n.*472C>G) c.1877C>G (p.Pro626Arg) c.1898C>G (p.Pro633Arg) n.19C>G c.476C>G (p.Pro159Arg) c.785C>G (p.Pro262Arg) n.1913C>G | |
16 | g.47650848C>T | CA395786905 | PHKB | c.*472C>T (n.*472C>T) c.1877C>T (p.Pro626Leu) c.1898C>T (p.Pro633Leu) n.19C>T c.476C>T (p.Pro159Leu) c.785C>T (p.Pro262Leu) n.1913C>T | gnomAD v4 |
16 | g.47650848_47650849insAG | CA2741483854 | PHKB | c.*472_*473insAG (n.*472_*473insAG) c.1877_1878insAG (p.Ile627AlafsTer3) c.1898_1899insAG (p.Ile634AlafsTer3) n.19_20insAG c.476_477insAG (p.Ile160AlafsTer3) c.785_786insAG (p.Ile263AlafsTer3) n.1913_1914insAG | |
16 | g.47650849C>A | CA495100229 | PHKB | c.*473C>A (n.*473C>A) c.1878C>A (p.Pro626=) c.1899C>A (p.Pro633=) n.20C>A c.477C>A (p.Pro159=) c.786C>A (p.Pro262=) n.1914C>A | |
16 | g.47650849C>G | CA495100231 | PHKB | c.*473C>G (n.*473C>G) c.1878C>G (p.Pro626=) c.1899C>G (p.Pro633=) n.20C>G c.477C>G (p.Pro159=) c.786C>G (p.Pro262=) n.1914C>G | |
16 | g.47650849C>T | CA495100233 | PHKB | c.*473C>T (n.*473C>T) c.1878C>T (p.Pro626=) c.1899C>T (p.Pro633=) n.20C>T c.477C>T (p.Pro159=) c.786C>T (p.Pro262=) n.1914C>T | ClinVar |
16 | g.47650850A= | CA2220483784 | PHKB | c.*474A= (n.*474A=) c.1879A= (p.Ile627=) c.1900A= (p.Ile634=) n.21A= c.478A= (p.Ile160=) c.787A= (p.Ile263=) n.1915A= | |
16 | g.47650850A>C | CA395786907 | PHKB | c.*474A>C (n.*474A>C) c.1879A>C (p.Ile627Leu) c.1900A>C (p.Ile634Leu) n.21A>C c.478A>C (p.Ile160Leu) c.787A>C (p.Ile263Leu) n.1915A>C | |
16 | g.47650850A>G | CA8041009 | PHKB | c.*474A>G (n.*474A>G) c.1879A>G (p.Ile627Val) c.1900A>G (p.Ile634Val) n.21A>G c.478A>G (p.Ile160Val) c.787A>G (p.Ile263Val) n.1915A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47650850A>T | CA395786909 | PHKB | c.*474A>T (n.*474A>T) c.1879A>T (p.Ile627Leu) c.1900A>T (p.Ile634Leu) n.21A>T c.478A>T (p.Ile160Leu) c.787A>T (p.Ile263Leu) n.1915A>T | |
16 | g.47650851T>A | CA395786913 | PHKB | c.*475T>A (n.*475T>A) c.1880T>A (p.Ile627Lys) c.1901T>A (p.Ile634Lys) n.22T>A c.479T>A (p.Ile160Lys) c.788T>A (p.Ile263Lys) n.1916T>A | |
16 | g.47650851T>C | CA395786914 | PHKB | c.*475T>C (n.*475T>C) c.1880T>C (p.Ile627Thr) c.1901T>C (p.Ile634Thr) n.22T>C c.479T>C (p.Ile160Thr) c.788T>C (p.Ile263Thr) n.1916T>C | |
16 | g.47650851T>G | CA395786911 | PHKB | c.*475T>G (n.*475T>G) c.1880T>G (p.Ile627Arg) c.1901T>G (p.Ile634Arg) n.22T>G c.479T>G (p.Ile160Arg) c.788T>G (p.Ile263Arg) n.1916T>G | |
16 | g.47650852A= | CA2220483788 | PHKB | c.*476A= (n.*476A=) c.1881A= (p.Ile627=) c.1902A= (p.Ile634=) n.23A= c.480A= (p.Ile160=) c.789A= (p.Ile263=) n.1917A= | |
16 | g.47650852A>C | CA495100236 | PHKB | c.*476A>C (n.*476A>C) c.1881A>C (p.Ile627=) c.1902A>C (p.Ile634=) n.23A>C c.480A>C (p.Ile160=) c.789A>C (p.Ile263=) n.1917A>C | |
16 | g.47650852A>G | CA8041010 | PHKB | c.*476A>G (n.*476A>G) c.1881A>G (p.Ile627Met) c.1902A>G (p.Ile634Met) n.23A>G c.480A>G (p.Ile160Met) c.789A>G (p.Ile263Met) n.1917A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47650852A>T | CA495100239 | PHKB | c.*476A>T (n.*476A>T) c.1881A>T (p.Ile627=) c.1902A>T (p.Ile634=) n.23A>T c.480A>T (p.Ile160=) c.789A>T (p.Ile263=) n.1917A>T | |
16 | g.47650853T>A | CA395786915 | PHKB | c.*477T>A (n.*477T>A) c.1882T>A (p.Leu628Ile) c.1903T>A (p.Leu635Ile) n.24T>A c.481T>A (p.Leu161Ile) c.790T>A (p.Leu264Ile) n.1918T>A | |
16 | g.47650853T>C | CA495100240 | PHKB | c.*477T>C (n.*477T>C) c.1882T>C (p.Leu628=) c.1903T>C (p.Leu635=) n.24T>C c.481T>C (p.Leu161=) c.790T>C (p.Leu264=) n.1918T>C | |
16 | g.47650853T>G | CA395786916 | PHKB | c.*477T>G (n.*477T>G) c.1882T>G (p.Leu628Val) c.1903T>G (p.Leu635Val) n.24T>G c.481T>G (p.Leu161Val) c.790T>G (p.Leu264Val) n.1918T>G | |
16 | g.47650853_47650854insC | CA2741483855 | PHKB | c.*477_*478insC (n.*477_*478insC) c.1882_1883insC (p.Leu628SerfsTer8) c.1903_1904insC (p.Leu635SerfsTer8) n.24_25insC c.481_482insC (p.Leu161SerfsTer8) c.790_791insC (p.Leu264SerfsTer8) n.1918_1919insC | |
16 | g.47650854T>A | CA395786918 | PHKB | c.*478T>A (n.*478T>A) c.1883T>A (p.Leu628Ter) c.1904T>A (p.Leu635Ter) n.25T>A c.482T>A (p.Leu161Ter) c.791T>A (p.Leu264Ter) n.1919T>A | |
16 | g.47650854T>C | CA395786919 | PHKB | c.*478T>C (n.*478T>C) c.1883T>C (p.Leu628Ser) c.1904T>C (p.Leu635Ser) n.25T>C c.482T>C (p.Leu161Ser) c.791T>C (p.Leu264Ser) n.1919T>C | |
16 | g.47650854T>G | CA395786920 | PHKB | c.*478T>G (n.*478T>G) c.1883T>G (p.Leu628Ter) c.1904T>G (p.Leu635Ter) n.25T>G c.482T>G (p.Leu161Ter) c.791T>G (p.Leu264Ter) n.1919T>G | |
16 | g.47650855A>C | CA395786921 | PHKB | c.*479A>C (n.*479A>C) c.1884A>C (p.Leu628Phe) c.1905A>C (p.Leu635Phe) n.26A>C c.483A>C (p.Leu161Phe) c.792A>C (p.Leu264Phe) n.1920A>C | |
16 | g.47650855A>G | CA495100243 | PHKB | c.*479A>G (n.*479A>G) c.1884A>G (p.Leu628=) c.1905A>G (p.Leu635=) n.26A>G c.483A>G (p.Leu161=) c.792A>G (p.Leu264=) n.1920A>G | gnomAD v4 |
16 | g.47650855A>T | CA395786922 | PHKB | c.*479A>T (n.*479A>T) c.1884A>T (p.Leu628Phe) c.1905A>T (p.Leu635Phe) n.26A>T c.483A>T (p.Leu161Phe) c.792A>T (p.Leu264Phe) n.1920A>T | |
16 | g.47650856del | CA2741483856 | PHKB | c.*480del (n.*480del) c.1885del (p.Asp629IlefsTer10) c.1906del (p.Asp636IlefsTer10) n.27del c.484del (p.Asp162IlefsTer10) c.793del (p.Asp265IlefsTer10) n.1921del | |
16 | g.47650856G>A | CA395786923 | PHKB | c.*480G>A (n.*480G>A) c.1885G>A (p.Asp629Asn) c.1906G>A (p.Asp636Asn) n.27G>A c.484G>A (p.Asp162Asn) c.793G>A (p.Asp265Asn) n.1921G>A | |
16 | g.47650856G>C | CA395786925 | PHKB | c.*480G>C (n.*480G>C) c.1885G>C (p.Asp629His) c.1906G>C (p.Asp636His) n.27G>C c.484G>C (p.Asp162His) c.793G>C (p.Asp265His) n.1921G>C | |
16 | g.47650856G= | CA2220483791 | PHKB | c.*480G= (n.*480G=) c.1885G= (p.Asp629=) c.1906G= (p.Asp636=) n.27G= c.484G= (p.Asp162=) c.793G= (p.Asp265=) n.1921G= | |
16 | g.47650856G>T | CA8041011 | PHKB | c.*480G>T (n.*480G>T) c.1885G>T (p.Asp629Tyr) c.1906G>T (p.Asp636Tyr) n.27G>T c.484G>T (p.Asp162Tyr) c.793G>T (p.Asp265Tyr) n.1921G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.47650857A>C | CA395786928 | PHKB | c.*481A>C (n.*481A>C) c.1886A>C (p.Asp629Ala) c.1907A>C (p.Asp636Ala) n.28A>C c.485A>C (p.Asp162Ala) c.794A>C (p.Asp265Ala) n.1922A>C | |
16 | g.47650857A>G | CA395786929 | PHKB | c.*481A>G (n.*481A>G) c.1886A>G (p.Asp629Gly) c.1907A>G (p.Asp636Gly) n.28A>G c.485A>G (p.Asp162Gly) c.794A>G (p.Asp265Gly) n.1922A>G | |
16 | g.47650857A>T | CA395786931 | PHKB | c.*481A>T (n.*481A>T) c.1886A>T (p.Asp629Val) c.1907A>T (p.Asp636Val) n.28A>T c.485A>T (p.Asp162Val) c.794A>T (p.Asp265Val) n.1922A>T | |
16 | g.47650858T>A | CA395786933 | PHKB | c.*482T>A (n.*482T>A) c.1887T>A (p.Asp629Glu) c.1908T>A (p.Asp636Glu) n.29T>A c.486T>A (p.Asp162Glu) c.795T>A (p.Asp265Glu) n.1923T>A | |
16 | g.47650858T>C | CA495100248 | PHKB | c.*482T>C (n.*482T>C) c.1887T>C (p.Asp629=) c.1908T>C (p.Asp636=) n.29T>C c.486T>C (p.Asp162=) c.795T>C (p.Asp265=) n.1923T>C | |
16 | g.47650858T>G | CA395786932 | PHKB | c.*482T>G (n.*482T>G) c.1887T>G (p.Asp629Glu) c.1908T>G (p.Asp636Glu) n.29T>G c.486T>G (p.Asp162Glu) c.795T>G (p.Asp265Glu) n.1923T>G | |
16 | g.47650859A>C | CA395786934 | PHKB | c.*483A>C (n.*483A>C) c.1888A>C (p.Met630Leu) c.1909A>C (p.Met637Leu) n.30A>C c.487A>C (p.Met163Leu) c.796A>C (p.Met266Leu) n.1924A>C | |
16 | g.47650859A>G | CA395786936 | PHKB | c.*483A>G (n.*483A>G) c.1888A>G (p.Met630Val) c.1909A>G (p.Met637Val) n.30A>G c.487A>G (p.Met163Val) c.796A>G (p.Met266Val) n.1924A>G | gnomAD v4 |
16 | g.47650859A>T | CA395786938 | PHKB | c.*483A>T (n.*483A>T) c.1888A>T (p.Met630Leu) c.1909A>T (p.Met637Leu) n.30A>T c.487A>T (p.Met163Leu) c.796A>T (p.Met266Leu) n.1924A>T | |
16 | g.47650860T>A | CA395786940 | PHKB | c.*484T>A (n.*484T>A) c.1889T>A (p.Met630Lys) c.1910T>A (p.Met637Lys) n.31T>A c.488T>A (p.Met163Lys) c.797T>A (p.Met266Lys) n.1925T>A | gnomAD v4 |
16 | g.47650860T>C | CA395786941 | PHKB | c.*484T>C (n.*484T>C) c.1889T>C (p.Met630Thr) c.1910T>C (p.Met637Thr) n.31T>C c.488T>C (p.Met163Thr) c.797T>C (p.Met266Thr) n.1925T>C | |
16 | g.47650860T>G | CA395786943 | PHKB | c.*484T>G (n.*484T>G) c.1889T>G (p.Met630Arg) c.1910T>G (p.Met637Arg) n.31T>G c.488T>G (p.Met163Arg) c.797T>G (p.Met266Arg) n.1925T>G | |
16 | g.47650861G>A | CA395786946 | PHKB | c.*485G>A (n.*485G>A) c.1890G>A (p.Met630Ile) c.1911G>A (p.Met637Ile) n.32G>A c.489G>A (p.Met163Ile) c.798G>A (p.Met266Ile) n.1926G>A | |
16 | g.47650861G>C | CA395786944 | PHKB | c.*485G>C (n.*485G>C) c.1890G>C (p.Met630Ile) c.1911G>C (p.Met637Ile) n.32G>C c.489G>C (p.Met163Ile) c.798G>C (p.Met266Ile) n.1926G>C | |
16 | g.47650861G>T | CA395786945 | PHKB | c.*485G>T (n.*485G>T) c.1890G>T (p.Met630Ile) c.1911G>T (p.Met637Ile) n.32G>T c.489G>T (p.Met163Ile) c.798G>T (p.Met266Ile) n.1926G>T | |
16 | g.47650862C>A | CA395786948 | PHKB | c.*486C>A (n.*486C>A) c.1891C>A (p.Leu631Met) c.1912C>A (p.Leu638Met) n.33C>A c.490C>A (p.Leu164Met) c.799C>A (p.Leu267Met) n.1927C>A | dbSNP |
16 | g.47650862C= | CA2220483796 | PHKB | c.*486C= (n.*486C=) c.1891C= (p.Leu631=) c.1912C= (p.Leu638=) n.33C= c.490C= (p.Leu164=) c.799C= (p.Leu267=) n.1927C= | |
16 | g.47650862C>G | CA395786951 | PHKB | c.*486C>G (n.*486C>G) c.1891C>G (p.Leu631Val) c.1912C>G (p.Leu638Val) n.33C>G c.490C>G (p.Leu164Val) c.799C>G (p.Leu267Val) n.1927C>G | |
16 | g.47650862C>T | CA495100250 | PHKB | c.*486C>T (n.*486C>T) c.1891C>T (p.Leu631=) c.1912C>T (p.Leu638=) n.33C>T c.490C>T (p.Leu164=) c.799C>T (p.Leu267=) n.1927C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.47650862_47650863del | CA2741483857 | PHKB | c.*486_*487del (n.*486_*487del) c.1891_1892del (p.Leu631GlyfsTer4) c.1912_1913del (p.Leu638GlyfsTer4) n.33_34del c.490_491del (p.Leu164GlyfsTer4) c.799_800del (p.Leu267GlyfsTer4) n.1927_1928del | |
16 | g.47650863T>A | CA395786953 | PHKB | c.*487T>A (n.*487T>A) c.1892T>A (p.Leu631Gln) c.1913T>A (p.Leu638Gln) n.34T>A c.491T>A (p.Leu164Gln) c.800T>A (p.Leu267Gln) n.1928T>A | |
16 | g.47650863T>C | CA395786956 | PHKB | c.*487T>C (n.*487T>C) c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.1913T>C (p.Leu638Pro) n.34T>C c.491T>C (p.Leu164Pro) c.800T>C (p.Leu267Pro) n.1928T>C | |
16 | g.47650863T>G | CA395786957 | PHKB | c.*487T>G (n.*487T>G) c.1892T>G (p.Leu631Arg) c.1913T>G (p.Leu638Arg) n.34T>G c.491T>G (p.Leu164Arg) c.800T>G (p.Leu267Arg) n.1928T>G | |
16 | g.47650863T= | CA2220483801 | PHKB | c.*487T= (n.*487T=) c.1892T= (p.Leu631=) c.1913T= (p.Leu638=) n.34T= c.491T= (p.Leu164=) c.800T= (p.Leu267=) n.1928T= | |
16 | g.47650864G>A | CA495100253 | PHKB | c.*488G>A (n.*488G>A) c.1893G>A (p.Leu631=) c.1914G>A (p.Leu638=) n.35G>A c.492G>A (p.Leu164=) c.801G>A (p.Leu267=) n.1929G>A | |
16 | g.47650864G>C | CA495100255 | PHKB | c.*488G>C (n.*488G>C) c.1893G>C (p.Leu631=) c.1914G>C (p.Leu638=) n.35G>C c.492G>C (p.Leu164=) c.801G>C (p.Leu267=) n.1929G>C | |
16 | g.47650864G>T | CA495100256 | PHKB | c.*488G>T (n.*488G>T) c.1893G>T (p.Leu631=) c.1914G>T (p.Leu638=) n.35G>T c.492G>T (p.Leu164=) c.801G>T (p.Leu267=) n.1929G>T | |
16 | g.47650865dup | CA2220483803 | PHKB | c.*489dup (n.*489dup) c.1894dup (p.Ala632GlyfsTer4) c.1915dup (p.Ala639GlyfsTer4) n.36dup c.493dup (p.Ala165GlyfsTer4) c.802dup (p.Ala268GlyfsTer4) n.1930dup | dbSNP |
16 | g.47650865G>A | CA395786960 | PHKB | c.*489G>A (n.*489G>A) c.1894G>A (p.Ala632Thr) c.1915G>A (p.Ala639Thr) n.36G>A c.493G>A (p.Ala165Thr) c.802G>A (p.Ala268Thr) n.1930G>A | gnomAD v4 |
16 | g.47650865G>C | CA395786962 | PHKB | c.*489G>C (n.*489G>C) c.1894G>C (p.Ala632Pro) c.1915G>C (p.Ala639Pro) n.36G>C c.493G>C (p.Ala165Pro) c.802G>C (p.Ala268Pro) n.1930G>C | |
16 | g.47650865G= | CA2220483805 | PHKB | c.*489G= (n.*489G=) c.1894G= (p.Ala632=) c.1915G= (p.Ala639=) n.36G= c.493G= (p.Ala165=) c.802G= (p.Ala268=) n.1930G= | |
16 | g.47650865G>T | CA395786961 | PHKB | c.*489G>T (n.*489G>T) c.1894G>T (p.Ala632Ser) c.1915G>T (p.Ala639Ser) n.36G>T c.493G>T (p.Ala165Ser) c.802G>T (p.Ala268Ser) n.1930G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.47650865_47650866insGTTGAAC | CA2741483858 | PHKB | c.*489_*490insGTTGAAC (n.*489_*490insGTTGAAC) c.1894_1895insGTTGAAC (p.Ala632GlyfsTer2) c.1915_1916insGTTGAAC (p.Ala639GlyfsTer2) n.36_37insGTTGAAC c.493_494insGTTGAAC (p.Ala165GlyfsTer2) c.802_803insGTTGAAC (p.Ala268GlyfsTer2) n.1930_1931insGTTGAAC | |
16 | g.47650866C>A | CA395786965 | PHKB | c.*490C>A (n.*490C>A) c.1895C>A (p.Ala632Glu) c.1916C>A (p.Ala639Glu) n.37C>A c.494C>A (p.Ala165Glu) c.803C>A (p.Ala268Glu) n.1931C>A | |
16 | g.47650866C>G | CA395786967 | PHKB | c.*490C>G (n.*490C>G) c.1895C>G (p.Ala632Gly) c.1916C>G (p.Ala639Gly) n.37C>G c.494C>G (p.Ala165Gly) c.803C>G (p.Ala268Gly) n.1931C>G | |
16 | g.47650866C>T | CA395786968 | PHKB | c.*490C>T (n.*490C>T) c.1895C>T (p.Ala632Val) c.1916C>T (p.Ala639Val) n.37C>T c.494C>T (p.Ala165Val) c.803C>T (p.Ala268Val) n.1931C>T | |
16 | g.47650867A= | CA2220483807 | PHKB | c.*491A= (n.*491A=) c.1896A= (p.Ala632=) c.1917A= (p.Ala639=) n.38A= c.495A= (p.Ala165=) c.804A= (p.Ala268=) n.1932A= | |
16 | g.47650867A>C | CA495100259 | PHKB | c.*491A>C (n.*491A>C) c.1896A>C (p.Ala632=) c.1917A>C (p.Ala639=) n.38A>C c.495A>C (p.Ala165=) c.804A>C (p.Ala268=) n.1932A>C | |
16 | g.47650867A>G | CA280210666 | PHKB | c.*491A>G (n.*491A>G) c.1896A>G (p.Ala632=) c.1917A>G (p.Ala639=) n.38A>G c.495A>G (p.Ala165=) c.804A>G (p.Ala268=) n.1932A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47650867A>T | CA495100261 | PHKB | c.*491A>T (n.*491A>T) c.1896A>T (p.Ala632=) c.1917A>T (p.Ala639=) n.38A>T c.495A>T (p.Ala165=) c.804A>T (p.Ala268=) n.1932A>T | |
16 | g.47650868G>A | CA395786971 | PHKB | c.*492G>A (n.*492G>A) c.1897G>A (p.Ala633Thr) c.1918G>A (p.Ala640Thr) n.39G>A c.496G>A (p.Ala166Thr) c.805G>A (p.Ala269Thr) n.1933G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47650868G>C | CA395786973 | PHKB | c.*492G>C (n.*492G>C) c.1897G>C (p.Ala633Pro) c.1918G>C (p.Ala640Pro) n.39G>C c.496G>C (p.Ala166Pro) c.805G>C (p.Ala269Pro) n.1933G>C | dbSNP |
16 | g.47650868G= | CA2220483809 | PHKB | c.*492G= (n.*492G=) c.1897G= (p.Ala633=) c.1918G= (p.Ala640=) n.39G= c.496G= (p.Ala166=) c.805G= (p.Ala269=) n.1933G= | |
16 | g.47650868G>T | CA395786974 | PHKB | c.*492G>T (n.*492G>T) c.1897G>T (p.Ala633Ser) c.1918G>T (p.Ala640Ser) n.39G>T c.496G>T (p.Ala166Ser) c.805G>T (p.Ala269Ser) n.1933G>T | COSMIC COSMIC |
16 | g.47650869C>A | CA395786975 | PHKB | c.*493C>A (n.*493C>A) c.1898C>A (p.Ala633Asp) c.1919C>A (p.Ala640Asp) n.40C>A c.497C>A (p.Ala166Asp) c.806C>A (p.Ala269Asp) n.1934C>A | |
16 | g.47650869C>G | CA395786977 | PHKB | c.*493C>G (n.*493C>G) c.1898C>G (p.Ala633Gly) c.1919C>G (p.Ala640Gly) n.40C>G c.497C>G (p.Ala166Gly) c.806C>G (p.Ala269Gly) n.1934C>G | |
16 | g.47650869C>T | CA395786979 | PHKB | c.*493C>T (n.*493C>T) c.1898C>T (p.Ala633Val) c.1919C>T (p.Ala640Val) n.40C>T c.497C>T (p.Ala166Val) c.806C>T (p.Ala269Val) n.1934C>T | gnomAD v4 |
16 | g.47650869_47650870insTA | CA2741483859 | PHKB | c.*493_*494insTA (n.*493_*494insTA) c.1898_1899insTA (p.Leu634ThrfsTer6) c.1919_1920insTA (p.Leu641ThrfsTer6) n.40_41insTA c.497_498insTA (p.Leu167ThrfsTer6) c.806_807insTA (p.Leu270ThrfsTer6) n.1934_1935insTA | |
16 | g.47650870C>A | CA495100262 | PHKB | c.*494C>A (n.*494C>A) c.1899C>A (p.Ala633=) c.1920C>A (p.Ala640=) n.41C>A c.498C>A (p.Ala166=) c.807C>A (p.Ala269=) n.1935C>A | |
16 | g.47650870C>G | CA495100264 | PHKB | c.*494C>G (n.*494C>G) c.1899C>G (p.Ala633=) c.1920C>G (p.Ala640=) n.41C>G c.498C>G (p.Ala166=) c.807C>G (p.Ala269=) n.1935C>G | |
16 | g.47650870C>T | CA495100266 | PHKB | c.*494C>T (n.*494C>T) c.1899C>T (p.Ala633=) c.1920C>T (p.Ala640=) n.41C>T c.498C>T (p.Ala166=) c.807C>T (p.Ala269=) n.1935C>T | gnomAD v4 |
16 | g.47650871C>A | CA395786981 | PHKB | c.*495C>A (n.*495C>A) c.1900C>A (p.Leu634Ile) c.1921C>A (p.Leu641Ile) n.42C>A c.499C>A (p.Leu167Ile) c.808C>A (p.Leu270Ile) n.1936C>A | |
16 | g.47650871C>G | CA395786983 | PHKB | c.*495C>G (n.*495C>G) c.1900C>G (p.Leu634Val) c.1921C>G (p.Leu641Val) n.42C>G c.499C>G (p.Leu167Val) c.808C>G (p.Leu270Val) n.1936C>G | |
16 | g.47650871C>T | CA395786984 | PHKB | c.*495C>T (n.*495C>T) c.1900C>T (p.Leu634Phe) c.1921C>T (p.Leu641Phe) n.42C>T c.499C>T (p.Leu167Phe) c.808C>T (p.Leu270Phe) n.1936C>T | gnomAD v4 |
16 | g.47650872T>A | CA395786987 | PHKB | c.*496T>A (n.*496T>A) c.1901T>A (p.Leu634His) c.1922T>A (p.Leu641His) n.43T>A c.500T>A (p.Leu167His) c.809T>A (p.Leu270His) n.1937T>A | |
16 | g.47650872T>C | CA395786988 | PHKB | c.*496T>C (n.*496T>C) c.1901T>C (p.Leu634Pro) c.1922T>C (p.Leu641Pro) n.43T>C c.500T>C (p.Leu167Pro) c.809T>C (p.Leu270Pro) n.1937T>C | |
16 | g.47650872T>G | CA395786986 | PHKB | c.*496T>G (n.*496T>G) c.1901T>G (p.Leu634Arg) c.1922T>G (p.Leu641Arg) n.43T>G c.500T>G (p.Leu167Arg) c.809T>G (p.Leu270Arg) n.1937T>G | |
16 | g.47650872_47650873insC | CA2741483860 | PHKB | c.*496_*497insC (n.*496_*497insC) c.1901_1902insC (p.Lys635Ter) c.1922_1923insC (p.Lys642Ter) n.43_44insC c.500_501insC (p.Lys168Ter) c.809_810insC (p.Lys271Ter) n.1937_1938insC | |
16 | g.47650873T>A | CA495100267 | PHKB | c.*497T>A (n.*497T>A) c.1902T>A (p.Leu634=) c.1923T>A (p.Leu641=) n.44T>A c.501T>A (p.Leu167=) c.810T>A (p.Leu270=) n.1938T>A | |
16 | g.47650873T>C | CA8041012 | PHKB | c.*497T>C (n.*497T>C) c.1902T>C (p.Leu634=) c.1923T>C (p.Leu641=) n.44T>C c.501T>C (p.Leu167=) c.810T>C (p.Leu270=) n.1938T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.47650873T>G | CA495100269 | PHKB | c.*497T>G (n.*497T>G) c.1902T>G (p.Leu634=) c.1923T>G (p.Leu641=) n.44T>G c.501T>G (p.Leu167=) c.810T>G (p.Leu270=) n.1938T>G | |
16 | g.47650873T= | CA2220483811 | PHKB | c.*497T= (n.*497T=) c.1902T= (p.Leu634=) c.1923T= (p.Leu641=) n.44T= c.501T= (p.Leu167=) c.810T= (p.Leu270=) n.1938T= | |
16 | g.47650873_47650874delinsTA | CA2220483810 | PHKB | c.*497_*498delinsTA (n.*497_*498delinsTA) c.1902_1903delinsTA (p.Leu634=) c.1923_1924delinsTA (p.Leu641=) n.44_45delinsTA c.501_502delinsTA (p.Leu167=) c.810_811delinsTA (p.Leu270=) n.1938_1939delinsTA | |
16 | g.47650874A>C | CA395786990 | PHKB | c.*498A>C (n.*498A>C) c.1903A>C (p.Lys635Gln) c.1924A>C (p.Lys642Gln) n.45A>C c.502A>C (p.Lys168Gln) c.811A>C (p.Lys271Gln) n.1939A>C | |
16 | g.47650874A>G | CA395786992 | PHKB | c.*498A>G (n.*498A>G) c.1903A>G (p.Lys635Glu) c.1924A>G (p.Lys642Glu) n.45A>G c.502A>G (p.Lys168Glu) c.811A>G (p.Lys271Glu) n.1939A>G | |
16 | g.47650874A>T | CA395786994 | PHKB | c.*498A>T (n.*498A>T) c.1903A>T (p.Lys635Ter) c.1924A>T (p.Lys642Ter) n.45A>T c.502A>T (p.Lys168Ter) c.811A>T (p.Lys271Ter) n.1939A>T | |
16 | g.47650879dup | CA2806921812 | PHKB | c.*503dup (n.*503dup) c.1908dup (p.Gly637ArgfsTer26) c.1929dup (p.Gly644ArgfsTer26) n.50dup c.507dup (p.Gly170ArgfsTer26) c.816dup (p.Gly273ArgfsTer26) n.1944dup | |
16 | g.47650879del | CA280210673 | PHKB | c.*503del (n.*503del) c.1908del (p.Gly637GlufsTer2) c.1929del (p.Gly644GlufsTer2) n.50del c.507del (p.Gly170GlufsTer2) c.816del (p.Gly273GlufsTer2) n.1944del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.47650875A= | CA2220483814 | PHKB | c.*499A= (n.*499A=) c.1904A= (p.Lys635=) c.1925A= (p.Lys642=) n.46A= c.503A= (p.Lys168=) c.812A= (p.Lys271=) n.1940A= | |
16 | g.47650875A>C | CA395786999 | PHKB | c.*499A>C (n.*499A>C) c.1904A>C (p.Lys635Thr) c.1925A>C (p.Lys642Thr) n.46A>C c.503A>C (p.Lys168Thr) c.812A>C (p.Lys271Thr) n.1940A>C | |
16 | g.47650875A>G | CA280210675 | PHKB | c.*499A>G (n.*499A>G) c.1904A>G (p.Lys635Arg) c.1925A>G (p.Lys642Arg) n.46A>G c.503A>G (p.Lys168Arg) c.812A>G (p.Lys271Arg) n.1940A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47650875A>T | CA395786998 | PHKB | c.*499A>T (n.*499A>T) c.1904A>T (p.Lys635Ile) c.1925A>T (p.Lys642Ile) n.46A>T c.503A>T (p.Lys168Ile) c.812A>T (p.Lys271Ile) n.1940A>T | |
16 | g.47650876A= | CA2220483816 | PHKB | c.*500A= (n.*500A=) c.1905A= (p.Lys635=) c.1926A= (p.Lys642=) n.47A= c.504A= (p.Lys168=) c.813A= (p.Lys271=) n.1941A= | |
16 | g.47650876A>C | CA395787000 | PHKB | c.*500A>C (n.*500A>C) c.1905A>C (p.Lys635Asn) c.1926A>C (p.Lys642Asn) n.47A>C c.504A>C (p.Lys168Asn) c.813A>C (p.Lys271Asn) n.1941A>C | |
16 | g.47650876A>G | CA495100274 | PHKB | c.*500A>G (n.*500A>G) c.1905A>G (p.Lys635=) c.1926A>G (p.Lys642=) n.47A>G c.504A>G (p.Lys168=) c.813A>G (p.Lys271=) n.1941A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47650876A>T | CA395787001 | PHKB | c.*500A>T (n.*500A>T) c.1905A>T (p.Lys635Asn) c.1926A>T (p.Lys642Asn) n.47A>T c.504A>T (p.Lys168Asn) c.813A>T (p.Lys271Asn) n.1941A>T | |
16 | g.47650877A>C | CA395787002 | PHKB | c.*501A>C (n.*501A>C) c.1906A>C (p.Lys636Gln) c.1927A>C (p.Lys643Gln) n.48A>C c.505A>C (p.Lys169Gln) c.814A>C (p.Lys272Gln) n.1942A>C | |
16 | g.47650877A>G | CA395787003 | PHKB | c.*501A>G (n.*501A>G) c.1906A>G (p.Lys636Glu) c.1927A>G (p.Lys643Glu) n.48A>G c.505A>G (p.Lys169Glu) c.814A>G (p.Lys272Glu) n.1942A>G | ClinVar |
16 | g.47650877A>T | CA395787004 | PHKB | c.*501A>T (n.*501A>T) c.1906A>T (p.Lys636Ter) c.1927A>T (p.Lys643Ter) n.48A>T c.505A>T (p.Lys169Ter) c.814A>T (p.Lys272Ter) n.1942A>T | |
16 | g.47650878A>C | CA395787007 | PHKB | c.*502A>C (n.*502A>C) c.1907A>C (p.Lys636Thr) c.1928A>C (p.Lys643Thr) n.49A>C c.506A>C (p.Lys169Thr) c.815A>C (p.Lys272Thr) n.1943A>C | |
16 | g.47650878A>G | CA395787006 | PHKB | c.*502A>G (n.*502A>G) c.1907A>G (p.Lys636Arg) c.1928A>G (p.Lys643Arg) n.49A>G c.506A>G (p.Lys169Arg) c.815A>G (p.Lys272Arg) n.1943A>G | |
16 | g.47650878A>T | CA395787005 | PHKB | c.*502A>T (n.*502A>T) c.1907A>T (p.Lys636Ile) c.1928A>T (p.Lys643Ile) n.49A>T c.506A>T (p.Lys169Ile) c.815A>T (p.Lys272Ile) n.1943A>T | |
16 | g.47650879A= | CA2220483821 | PHKB | c.*503A= (n.*503A=) c.1908A= (p.Lys636=) c.1929A= (p.Lys643=) n.50A= c.507A= (p.Lys169=) c.816A= (p.Lys272=) n.1944A= | |
16 | g.47650879A>C | CA395787008 | PHKB | c.*503A>C (n.*503A>C) c.1908A>C (p.Lys636Asn) c.1929A>C (p.Lys643Asn) n.50A>C c.507A>C (p.Lys169Asn) c.816A>C (p.Lys272Asn) n.1944A>C | |
16 | g.47650879A>G | CA495100275 | PHKB | c.*503A>G (n.*503A>G) c.1908A>G (p.Lys636=) c.1929A>G (p.Lys643=) n.50A>G c.507A>G (p.Lys169=) c.816A>G (p.Lys272=) n.1944A>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.47650879A>T | CA395787009 | PHKB | c.*503A>T (n.*503A>T) c.1908A>T (p.Lys636Asn) c.1929A>T (p.Lys643Asn) n.50A>T c.507A>T (p.Lys169Asn) c.816A>T (p.Lys272Asn) n.1944A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47650880G>A | CA395787010 | PHKB | c.*504G>A (n.*504G>A) c.1909G>A (p.Gly637Arg) c.1930G>A (p.Gly644Arg) n.51G>A c.508G>A (p.Gly170Arg) c.817G>A (p.Gly273Arg) n.1945G>A | |
16 | g.47650880G>C | CA395787012 | PHKB | c.*504G>C (n.*504G>C) c.1909G>C (p.Gly637Arg) c.1930G>C (p.Gly644Arg) n.51G>C c.508G>C (p.Gly170Arg) c.817G>C (p.Gly273Arg) n.1945G>C | |
16 | g.47650880G>T | CA395787011 | PHKB | c.*504G>T (n.*504G>T) c.1909G>T (p.Gly637Ter) c.1930G>T (p.Gly644Ter) n.51G>T c.508G>T (p.Gly170Ter) c.817G>T (p.Gly273Ter) n.1945G>T | |
16 | g.47650881G>A | CA395787013 | PHKB | c.*505G>A (n.*505G>A) c.1910G>A (p.Gly637Glu) c.1931G>A (p.Gly644Glu) n.52G>A c.509G>A (p.Gly170Glu) c.818G>A (p.Gly273Glu) n.1946G>A | |
16 | g.47650881G>C | CA395787015 | PHKB | c.*505G>C (n.*505G>C) c.1910G>C (p.Gly637Ala) c.1931G>C (p.Gly644Ala) n.52G>C c.509G>C (p.Gly170Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) n.1946G>C | |
16 | g.47650881G>T | CA395787014 | PHKB | c.*505G>T (n.*505G>T) c.1910G>T (p.Gly637Val) c.1931G>T (p.Gly644Val) n.52G>T c.509G>T (p.Gly170Val) c.818G>T (p.Gly273Val) n.1946G>T | |
16 | g.47650882A>C | CA495100276 | PHKB | c.*506A>C (n.*506A>C) c.1911A>C (p.Gly637=) c.1932A>C (p.Gly644=) n.53A>C c.510A>C (p.Gly170=) c.819A>C (p.Gly273=) n.1947A>C | |
16 | g.47650882A>G | CA495100278 | PHKB | c.*506A>G (n.*506A>G) c.1911A>G (p.Gly637=) c.1932A>G (p.Gly644=) n.53A>G c.510A>G (p.Gly170=) c.819A>G (p.Gly273=) n.1947A>G | |
16 | g.47650882A>T | CA495100277 | PHKB | c.*506A>T (n.*506A>T) c.1911A>T (p.Gly637=) c.1932A>T (p.Gly644=) n.53A>T c.510A>T (p.Gly170=) c.819A>T (p.Gly273=) n.1947A>T | |
16 | g.47650883A>C | CA395787016 | PHKB | c.*507A>C (n.*507A>C) c.1912A>C (p.Ile638Leu) c.1933A>C (p.Ile645Leu) n.54A>C c.511A>C (p.Ile171Leu) c.820A>C (p.Ile274Leu) n.1948A>C | |
16 | g.47650883A>G | CA395787017 | PHKB | c.*507A>G (n.*507A>G) c.1912A>G (p.Ile638Val) c.1933A>G (p.Ile645Val) n.54A>G c.511A>G (p.Ile171Val) c.820A>G (p.Ile274Val) n.1948A>G | |
16 | g.47650883A>T | CA395787018 | PHKB | c.*507A>T (n.*507A>T) c.1912A>T (p.Ile638Leu) c.1933A>T (p.Ile645Leu) n.54A>T c.511A>T (p.Ile171Leu) c.820A>T (p.Ile274Leu) n.1948A>T | |
16 | g.47650884T>A | CA395787019 | PHKB | c.*508T>A (n.*508T>A) c.1913T>A (p.Ile638Lys) c.1934T>A (p.Ile645Lys) n.55T>A c.512T>A (p.Ile171Lys) c.821T>A (p.Ile274Lys) n.1949T>A | |
16 | g.47650884T>C | CA395787020 | PHKB | c.*508T>C (n.*508T>C) c.1913T>C (p.Ile638Thr) c.1934T>C (p.Ile645Thr) n.55T>C c.512T>C (p.Ile171Thr) c.821T>C (p.Ile274Thr) n.1949T>C | |
16 | g.47650884T>G | CA395787021 | PHKB | c.*508T>G (n.*508T>G) c.1913T>G (p.Ile638Arg) c.1934T>G (p.Ile645Arg) n.55T>G c.512T>G (p.Ile171Arg) c.821T>G (p.Ile274Arg) n.1949T>G | |
16 | g.47650885A>C | CA495100279 | PHKB | c.*509A>C (n.*509A>C) c.1914A>C (p.Ile638=) c.1935A>C (p.Ile645=) n.56A>C c.513A>C (p.Ile171=) c.822A>C (p.Ile274=) n.1950A>C | |
16 | g.47650885A>G | CA395787022 | PHKB | c.*509A>G (n.*509A>G) c.1914A>G (p.Ile638Met) c.1935A>G (p.Ile645Met) n.56A>G c.513A>G (p.Ile171Met) c.822A>G (p.Ile274Met) n.1950A>G | |
16 | g.47650885A>T | CA495100280 | PHKB | c.*509A>T (n.*509A>T) c.1914A>T (p.Ile638=) c.1935A>T (p.Ile645=) n.56A>T c.513A>T (p.Ile171=) c.822A>T (p.Ile274=) n.1950A>T | |
16 | g.47650886A>C | CA395787023 | PHKB | c.*510A>C (n.*510A>C) c.1915A>C (p.Ile639Leu) c.1936A>C (p.Ile646Leu) n.57A>C c.514A>C (p.Ile172Leu) c.823A>C (p.Ile275Leu) n.1951A>C | |
16 | g.47650886A>G | CA395787025 | PHKB | c.*510A>G (n.*510A>G) c.1915A>G (p.Ile639Val) c.1936A>G (p.Ile646Val) n.57A>G c.514A>G (p.Ile172Val) c.823A>G (p.Ile275Val) n.1951A>G | |
16 | g.47650886A>T | CA395787024 | PHKB | c.*510A>T (n.*510A>T) c.1915A>T (p.Ile639Phe) c.1936A>T (p.Ile646Phe) n.57A>T c.514A>T (p.Ile172Phe) c.823A>T (p.Ile275Phe) n.1951A>T | |
16 | g.47650887T>A | CA395787026 | PHKB | c.*511T>A (n.*511T>A) c.1916T>A (p.Ile639Asn) c.1937T>A (p.Ile646Asn) n.58T>A c.515T>A (p.Ile172Asn) c.824T>A (p.Ile275Asn) n.1952T>A | |
16 | g.47650887T>C | CA395787027 | PHKB | c.*511T>C (n.*511T>C) c.1916T>C (p.Ile639Thr) c.1937T>C (p.Ile646Thr) n.58T>C c.515T>C (p.Ile172Thr) c.824T>C (p.Ile275Thr) n.1952T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47650887T>G | CA395787028 | PHKB | c.*511T>G (n.*511T>G) c.1916T>G (p.Ile639Ser) c.1937T>G (p.Ile646Ser) n.58T>G c.515T>G (p.Ile172Ser) c.824T>G (p.Ile275Ser) n.1952T>G | |
16 | g.47650887T= | CA2220483823 | PHKB | c.*511T= (n.*511T=) c.1916T= (p.Ile639=) c.1937T= (p.Ile646=) n.58T= c.515T= (p.Ile172=) c.824T= (p.Ile275=) n.1952T= | |
16 | g.47650888T>A | CA495100281 | PHKB | c.*512T>A (n.*512T>A) c.1917T>A (p.Ile639=) c.1938T>A (p.Ile646=) n.59T>A c.516T>A (p.Ile172=) c.825T>A (p.Ile275=) n.1953T>A | |
16 | g.47650888T>C | CA495100282 | PHKB | c.*512T>C (n.*512T>C) c.1917T>C (p.Ile639=) c.1938T>C (p.Ile646=) n.59T>C c.516T>C (p.Ile172=) c.825T>C (p.Ile275=) n.1953T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.47650888T>G | CA395787029 | PHKB | c.*512T>G (n.*512T>G) c.1917T>G (p.Ile639Met) c.1938T>G (p.Ile646Met) n.59T>G c.516T>G (p.Ile172Met) c.825T>G (p.Ile275Met) n.1953T>G | |
16 | g.47650888T= | CA2220483825 | PHKB | c.*512T= (n.*512T=) c.1917T= (p.Ile639=) c.1938T= (p.Ile646=) n.59T= c.516T= (p.Ile172=) c.825T= (p.Ile275=) n.1953T= | |
16 | g.47650889G>A | CA395787032 | PHKB | c.*513G>A (n.*513G>A) c.1918G>A (p.Gly640Arg) c.1939G>A (p.Gly647Arg) n.60G>A c.517G>A (p.Gly173Arg) c.826G>A (p.Gly276Arg) n.1954G>A | |
16 | g.47650889G>C | CA395787030 | PHKB | c.*513G>C (n.*513G>C) c.1918G>C (p.Gly640Arg) c.1939G>C (p.Gly647Arg) n.60G>C c.517G>C (p.Gly173Arg) c.826G>C (p.Gly276Arg) n.1954G>C | |
16 | g.47650889G>T | CA395787031 | PHKB | c.*513G>T (n.*513G>T) c.1918G>T (p.Gly640Ter) c.1939G>T (p.Gly647Ter) n.60G>T c.517G>T (p.Gly173Ter) c.826G>T (p.Gly276Ter) n.1954G>T | |
16 | g.47650890G>A | CA8041013 | PHKB | c.*514G>A (n.*514G>A) c.1919G>A (p.Gly640Glu) c.1940G>A (p.Gly647Glu) n.61G>A c.518G>A (p.Gly173Glu) c.827G>A (p.Gly276Glu) n.1955G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.47650890G>C | CA395787033 | PHKB | c.*514G>C (n.*514G>C) c.1919G>C (p.Gly640Ala) c.1940G>C (p.Gly647Ala) n.61G>C c.518G>C (p.Gly173Ala) c.827G>C (p.Gly276Ala) n.1955G>C | |
16 | g.47650890G= | CA2220483827 | PHKB | c.*514G= (n.*514G=) c.1919G= (p.Gly640=) c.1940G= (p.Gly647=) n.61G= c.518G= (p.Gly173=) c.827G= (p.Gly276=) n.1955G= | |
16 | g.47650890G>T | CA395787034 | PHKB | c.*514G>T (n.*514G>T) c.1919G>T (p.Gly640Val) c.1940G>T (p.Gly647Val) n.61G>T c.518G>T (p.Gly173Val) c.827G>T (p.Gly276Val) n.1955G>T | |
16 | g.47650891A= | CA2220483832 | PHKB | c.*515A= (n.*515A=) c.1920A= (p.Gly640=) c.1941A= (p.Gly647=) n.62A= c.519A= (p.Gly173=) c.828A= (p.Gly276=) n.1956A= | |
16 | g.47650891A>C | CA495100283 | PHKB | c.*515A>C (n.*515A>C) c.1920A>C (p.Gly640=) c.1941A>C (p.Gly647=) n.62A>C c.519A>C (p.Gly173=) c.828A>C (p.Gly276=) n.1956A>C | |
16 | g.47650891A>G | CA8041014 | PHKB | c.*515A>G (n.*515A>G) c.1920A>G (p.Gly640=) c.1941A>G (p.Gly647=) n.62A>G c.519A>G (p.Gly173=) c.828A>G (p.Gly276=) n.1956A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47650891A>T | CA495100284 | PHKB | c.*515A>T (n.*515A>T) c.1920A>T (p.Gly640=) c.1941A>T (p.Gly647=) n.62A>T c.519A>T (p.Gly173=) c.828A>T (p.Gly276=) n.1956A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.47650892G>A | CA395787035 | PHKB | c.*516G>A (n.*516G>A) c.1921G>A (p.Gly641Arg) c.1942G>A (p.Gly648Arg) n.63G>A c.520G>A (p.Gly174Arg) c.829G>A (p.Gly277Arg) n.1957G>A | |
16 | g.47650892G>C | CA395787036 | PHKB | c.*516G>C (n.*516G>C) c.1921G>C (p.Gly641Arg) c.1942G>C (p.Gly648Arg) n.63G>C c.520G>C (p.Gly174Arg) c.829G>C (p.Gly277Arg) n.1957G>C | |
16 | g.47650892G>T | CA395787037 | PHKB | c.*516G>T (n.*516G>T) c.1921G>T (p.Gly641Ter) c.1942G>T (p.Gly648Ter) n.63G>T c.520G>T (p.Gly174Ter) c.829G>T (p.Gly277Ter) n.1957G>T | |
16 | g.47650893G>A | CA395787038 | PHKB | c.*517G>A (n.*517G>A) c.1922G>A (p.Gly641Glu) c.1943G>A (p.Gly648Glu) n.64G>A c.521G>A (p.Gly174Glu) c.830G>A (p.Gly277Glu) n.1958G>A | |
16 | g.47650893G>C | CA395787039 | PHKB | c.*517G>C (n.*517G>C) c.1922G>C (p.Gly641Ala) c.1943G>C (p.Gly648Ala) n.64G>C c.521G>C (p.Gly174Ala) c.830G>C (p.Gly277Ala) n.1958G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.47650893G= | CA2220483834 | PHKB | c.*517G= (n.*517G=) c.1922G= (p.Gly641=) c.1943G= (p.Gly648=) n.64G= c.521G= (p.Gly174=) c.830G= (p.Gly277=) n.1958G= | |
16 | g.47650893G>T | CA395787040 | PHKB | c.*517G>T (n.*517G>T) c.1922G>T (p.Gly641Val) c.1943G>T (p.Gly648Val) n.64G>T c.521G>T (p.Gly174Val) c.830G>T (p.Gly277Val) n.1958G>T | |
16 | g.47650894A>C | CA495100285 | PHKB | c.*518A>C (n.*518A>C) c.1923A>C (p.Gly641=) c.1944A>C (p.Gly648=) n.65A>C c.522A>C (p.Gly174=) c.831A>C (p.Gly277=) n.1959A>C | |
16 | g.47650894A>G | CA495100286 | PHKB | c.*518A>G (n.*518A>G) c.1923A>G (p.Gly641=) c.1944A>G (p.Gly648=) n.65A>G c.522A>G (p.Gly174=) c.831A>G (p.Gly277=) n.1959A>G | |
16 | g.47650894A>T | CA495100287 | PHKB | c.*518A>T (n.*518A>T) c.1923A>T (p.Gly641=) c.1944A>T (p.Gly648=) n.65A>T c.522A>T (p.Gly174=) c.831A>T (p.Gly277=) n.1959A>T | |
16 | g.47650895G>A | CA395787041 | PHKB | c.*519G>A (n.*519G>A) c.1924G>A (p.Val642Ile) c.1945G>A (p.Val649Ile) n.66G>A c.523G>A (p.Val175Ile) c.832G>A (p.Val278Ile) n.1960G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.47650895G>C | CA395787042 | PHKB | c.*519G>C (n.*519G>C) c.1924G>C (p.Val642Leu) c.1945G>C (p.Val649Leu) n.66G>C c.523G>C (p.Val175Leu) c.832G>C (p.Val278Leu) n.1960G>C | |
16 | g.47650895G= | CA2220483836 | PHKB | c.*519G= (n.*519G=) c.1924G= (p.Val642=) c.1945G= (p.Val649=) n.66G= c.523G= (p.Val175=) c.832G= (p.Val278=) n.1960G= | |
16 | g.47650895G>T | CA395787043 | PHKB | c.*519G>T (n.*519G>T) c.1924G>T (p.Val642Phe) c.1945G>T (p.Val649Phe) n.66G>T c.523G>T (p.Val175Phe) c.832G>T (p.Val278Phe) n.1960G>T | |
16 | g.47650896T>A | CA395787046 | PHKB | c.*520T>A (n.*520T>A) c.1925T>A (p.Val642Asp) c.1946T>A (p.Val649Asp) n.67T>A c.524T>A (p.Val175Asp) c.833T>A (p.Val278Asp) n.1961T>A | |
16 | g.47650896T>C | CA395787044 | PHKB | c.*520T>C (n.*520T>C) c.1925T>C (p.Val642Ala) c.1946T>C (p.Val649Ala) n.67T>C c.524T>C (p.Val175Ala) c.833T>C (p.Val278Ala) n.1961T>C | |
16 | g.47650896T>G | CA395787045 | PHKB | c.*520T>G (n.*520T>G) c.1925T>G (p.Val642Gly) c.1946T>G (p.Val649Gly) n.67T>G c.524T>G (p.Val175Gly) c.833T>G (p.Val278Gly) n.1961T>G | gnomAD v4 |
16 | g.47650897C>A | CA495100288 | PHKB | c.*521C>A (n.*521C>A) c.1926C>A (p.Val642=) c.1947C>A (p.Val649=) n.68C>A c.525C>A (p.Val175=) c.834C>A (p.Val278=) n.1962C>A | COSMIC COSMIC |
16 | g.47650897C>G | CA495100289 | PHKB | c.*521C>G (n.*521C>G) c.1926C>G (p.Val642=) c.1947C>G (p.Val649=) n.68C>G c.525C>G (p.Val175=) c.834C>G (p.Val278=) n.1962C>G | |
16 | g.47650897C>T | CA495100290 | PHKB | c.*521C>T (n.*521C>T) c.1926C>T (p.Val642=) c.1947C>T (p.Val649=) n.68C>T c.525C>T (p.Val175=) c.834C>T (p.Val278=) n.1962C>T | |
16 | g.47650898A>C | CA395787047 | PHKB | c.*522A>C (n.*522A>C) c.1927A>C (p.Lys643Gln) c.1948A>C (p.Lys650Gln) n.69A>C c.526A>C (p.Lys176Gln) c.835A>C (p.Lys279Gln) n.1963A>C | |
16 | g.47650898A>G | CA395787048 | PHKB | c.*522A>G (n.*522A>G) c.1927A>G (p.Lys643Glu) c.1948A>G (p.Lys650Glu) n.69A>G c.526A>G (p.Lys176Glu) c.835A>G (p.Lys279Glu) n.1963A>G | |
16 | g.47650898A>T | CA395787049 | PHKB | c.*522A>T (n.*522A>T) c.1927A>T (p.Lys643Ter) c.1948A>T (p.Lys650Ter) n.69A>T c.526A>T (p.Lys176Ter) c.835A>T (p.Lys279Ter) n.1963A>T | |
16 | g.47650899A>C | CA395787050 | PHKB | c.*523A>C (n.*523A>C) c.1928A>C (p.Lys643Thr) c.1949A>C (p.Lys650Thr) n.70A>C c.527A>C (p.Lys176Thr) c.836A>C (p.Lys279Thr) n.1964A>C | |
16 | g.47650899A>G | CA395787051 | PHKB | c.*523A>G (n.*523A>G) c.1928A>G (p.Lys643Arg) c.1949A>G (p.Lys650Arg) n.70A>G c.527A>G (p.Lys176Arg) c.836A>G (p.Lys279Arg) n.1964A>G | |
16 | g.47650899A>T | CA395787052 | PHKB | c.*523A>T (n.*523A>T) c.1928A>T (p.Lys643Ile) c.1949A>T (p.Lys650Ile) n.70A>T c.527A>T (p.Lys176Ile) c.836A>T (p.Lys279Ile) n.1964A>T | |
16 | g.47650900A= | CA2220483838 | PHKB | c.*524A= (n.*524A=) c.1929A= (p.Lys643=) c.1950A= (p.Lys650=) n.71A= c.528A= (p.Lys176=) c.837A= (p.Lys279=) n.1965A= | |
16 | g.47650900A>C | CA395787054 | PHKB | c.*524A>C (n.*524A>C) c.1929A>C (p.Lys643Asn) c.1950A>C (p.Lys650Asn) n.71A>C c.528A>C (p.Lys176Asn) c.837A>C (p.Lys279Asn) n.1965A>C | dbSNP |
16 | g.47650900A>G | CA495100291 | PHKB | c.*524A>G (n.*524A>G) c.1929A>G (p.Lys643=) c.1950A>G (p.Lys650=) n.71A>G c.528A>G (p.Lys176=) c.837A>G (p.Lys279=) n.1965A>G | |
16 | g.47650900A>T | CA395787053 | PHKB | c.*524A>T (n.*524A>T) c.1929A>T (p.Lys643Asn) c.1950A>T (p.Lys650Asn) n.71A>T c.528A>T (p.Lys176Asn) c.837A>T (p.Lys279Asn) n.1965A>T | |
16 | g.47650901G>A | CA395787055 | PHKB | c.*525G>A (n.*525G>A) c.1930G>A (p.Val644Ile) c.1951G>A (p.Val651Ile) n.72G>A c.529G>A (p.Val177Ile) c.838G>A (p.Val280Ile) n.1966G>A | |
16 | g.47650901G>C | CA395787056 | PHKB | c.*525G>C (n.*525G>C) c.1930G>C (p.Val644Leu) c.1951G>C (p.Val651Leu) n.72G>C c.529G>C (p.Val177Leu) c.838G>C (p.Val280Leu) n.1966G>C | |
16 | g.47650901G>T | CA395787057 | PHKB | c.*525G>T (n.*525G>T) c.1930G>T (p.Val644Phe) c.1951G>T (p.Val651Phe) n.72G>T c.529G>T (p.Val177Phe) c.838G>T (p.Val280Phe) n.1966G>T | gnomAD v4 |
16 | g.47650902T>A | CA395787058 | PHKB | c.*526T>A (n.*526T>A) c.1931T>A (p.Val644Asp) c.1952T>A (p.Val651Asp) n.73T>A c.530T>A (p.Val177Asp) c.839T>A (p.Val280Asp) n.1967T>A | |
16 | g.47650902T>C | CA395787059 | PHKB | c.*526T>C (n.*526T>C) c.1931T>C (p.Val644Ala) c.1952T>C (p.Val651Ala) n.73T>C c.530T>C (p.Val177Ala) c.839T>C (p.Val280Ala) n.1967T>C | |
16 | g.47650902T>G | CA395787060 | PHKB | c.*526T>G (n.*526T>G) c.1931T>G (p.Val644Gly) c.1952T>G (p.Val651Gly) n.73T>G c.530T>G (p.Val177Gly) c.839T>G (p.Val280Gly) n.1967T>G | |
16 | g.47650903T>A | CA495100292 | PHKB | c.*527T>A (n.*527T>A) c.1932T>A (p.Val644=) c.1953T>A (p.Val651=) n.74T>A c.531T>A (p.Val177=) c.840T>A (p.Val280=) n.1968T>A | |
16 | g.47650903T>C | CA495100293 | PHKB | c.*527T>C (n.*527T>C) c.1932T>C (p.Val644=) c.1953T>C (p.Val651=) n.74T>C c.531T>C (p.Val177=) c.840T>C (p.Val280=) n.1968T>C | |
16 | g.47650903T>G | CA495100294 | PHKB | c.*527T>G (n.*527T>G) c.1932T>G (p.Val644=) c.1953T>G (p.Val651=) n.74T>G c.531T>G (p.Val177=) c.840T>G (p.Val280=) n.1968T>G | COSMIC COSMIC |
16 | g.47650904C>A | CA395787061 | PHKB | c.*528C>A (n.*528C>A) c.1933C>A (p.His645Asn) c.1954C>A (p.His652Asn) n.75C>A c.532C>A (p.His178Asn) c.841C>A (p.His281Asn) n.1969C>A | gnomAD v4 |
16 | g.47650904C>G | CA395787063 | PHKB | c.*528C>G (n.*528C>G) c.1933C>G (p.His645Asp) c.1954C>G (p.His652Asp) n.75C>G c.532C>G (p.His178Asp) c.841C>G (p.His281Asp) n.1969C>G | |
16 | g.47650904C>T | CA395787062 | PHKB | c.*528C>T (n.*528C>T) c.1933C>T (p.His645Tyr) c.1954C>T (p.His652Tyr) n.75C>T c.532C>T (p.His178Tyr) c.841C>T (p.His281Tyr) n.1969C>T | gnomAD v4 |
16 | g.47650905A>C | CA395787064 | PHKB | c.*529A>C (n.*529A>C) c.1934A>C (p.His645Pro) c.1955A>C (p.His652Pro) n.76A>C c.533A>C (p.His178Pro) c.842A>C (p.His281Pro) n.1970A>C | |
16 | g.47650905A>G | CA395787065 | PHKB | c.*529A>G (n.*529A>G) c.1934A>G (p.His645Arg) c.1955A>G (p.His652Arg) n.76A>G c.533A>G (p.His178Arg) c.842A>G (p.His281Arg) n.1970A>G | COSMIC COSMIC |
16 | g.47650905A>T | CA395787066 | PHKB | c.*529A>T (n.*529A>T) c.1934A>T (p.His645Leu) c.1955A>T (p.His652Leu) n.76A>T c.533A>T (p.His178Leu) c.842A>T (p.His281Leu) n.1970A>T | |
16 | g.47650906T>A | CA395787067 | PHKB | c.*530T>A (n.*530T>A) c.1935T>A (p.His645Gln) c.1956T>A (p.His652Gln) n.77T>A c.534T>A (p.His178Gln) c.843T>A (p.His281Gln) n.1971T>A | |
16 | g.47650906T>C | CA495100295 | PHKB | c.*530T>C (n.*530T>C) c.1935T>C (p.His645=) c.1956T>C (p.His652=) n.77T>C c.534T>C (p.His178=) c.843T>C (p.His281=) n.1971T>C | ClinVar |
16 | g.47650906T>G | CA395787068 | PHKB | c.*530T>G (n.*530T>G) c.1935T>G (p.His645Gln) c.1956T>G (p.His652Gln) n.77T>G c.534T>G (p.His178Gln) c.843T>G (p.His281Gln) n.1971T>G | |
16 | g.47650907G>A | CA395787069 | PHKB | c.*531G>A (n.*531G>A) c.1936G>A (p.Val646Met) c.1957G>A (p.Val653Met) n.78G>A c.535G>A (p.Val179Met) c.844G>A (p.Val282Met) n.1972G>A | |
16 | g.47650907G>C | CA395787070 | PHKB | c.*531G>C (n.*531G>C) c.1936G>C (p.Val646Leu) c.1957G>C (p.Val653Leu) n.78G>C c.535G>C (p.Val179Leu) c.844G>C (p.Val282Leu) n.1972G>C | |
16 | g.47650907G>T | CA395787071 | PHKB | c.*531G>T (n.*531G>T) c.1936G>T (p.Val646Leu) c.1957G>T (p.Val653Leu) n.78G>T c.535G>T (p.Val179Leu) c.844G>T (p.Val282Leu) n.1972G>T | |
16 | g.47650908T>A | CA395787072 | PHKB | c.*532T>A (n.*532T>A) c.1937T>A (p.Val646Glu) c.1958T>A (p.Val653Glu) n.79T>A c.536T>A (p.Val179Glu) c.845T>A (p.Val282Glu) n.1973T>A | |
16 | g.47650908T>C | CA395787073 | PHKB | c.*532T>C (n.*532T>C) c.1937T>C (p.Val646Ala) c.1958T>C (p.Val653Ala) n.79T>C c.536T>C (p.Val179Ala) c.845T>C (p.Val282Ala) n.1973T>C | gnomAD v4 |
16 | g.47650908T>G | CA395787074 | PHKB | c.*532T>G (n.*532T>G) c.1937T>G (p.Val646Gly) c.1958T>G (p.Val653Gly) n.79T>G c.536T>G (p.Val179Gly) c.845T>G (p.Val282Gly) n.1973T>G | |
16 | g.47650909G>A | CA495100298 | PHKB | c.*533G>A (n.*533G>A) c.1938G>A (p.Val646=) c.1959G>A (p.Val653=) n.80G>A c.537G>A (p.Val179=) c.846G>A (p.Val282=) n.1974G>A | |
16 | g.47650909G>C | CA495100297 | PHKB | c.*533G>C (n.*533G>C) c.1938G>C (p.Val646=) c.1959G>C (p.Val653=) n.80G>C c.537G>C (p.Val179=) c.846G>C (p.Val282=) n.1974G>C | |
16 | g.47650909G>T | CA495100296 | PHKB | c.*533G>T (n.*533G>T) c.1938G>T (p.Val646=) c.1959G>T (p.Val653=) n.80G>T c.537G>T (p.Val179=) c.846G>T (p.Val282=) n.1974G>T | |
16 | g.47650910G>A | CA395787075 | PHKB | c.*534G>A (n.*534G>A) c.1939G>A (p.Asp647Asn) c.1960G>A (p.Asp654Asn) n.81G>A c.538G>A (p.Asp180Asn) c.847G>A (p.Asp283Asn) n.1975G>A | |
16 | g.47650910G>C | CA395787077 | PHKB | c.*534G>C (n.*534G>C) c.1939G>C (p.Asp647His) c.1960G>C (p.Asp654His) n.81G>C c.538G>C (p.Asp180His) c.847G>C (p.Asp283His) n.1975G>C | |
16 | g.47650910G>T | CA395787076 | PHKB | c.*534G>T (n.*534G>T) c.1939G>T (p.Asp647Tyr) c.1960G>T (p.Asp654Tyr) n.81G>T c.538G>T (p.Asp180Tyr) c.847G>T (p.Asp283Tyr) n.1975G>T | |
16 | g.47650911A>C | CA395787078 | PHKB | c.*535A>C (n.*535A>C) c.1940A>C (p.Asp647Ala) c.1961A>C (p.Asp654Ala) n.82A>C c.539A>C (p.Asp180Ala) c.848A>C (p.Asp283Ala) n.1976A>C | gnomAD v4 |
16 | g.47650911A>G | CA395787080 | PHKB | c.*535A>G (n.*535A>G) c.1940A>G (p.Asp647Gly) c.1961A>G (p.Asp654Gly) n.82A>G c.539A>G (p.Asp180Gly) c.848A>G (p.Asp283Gly) n.1976A>G | |
16 | g.47650911A>T | CA395787079 | PHKB | c.*535A>T (n.*535A>T) c.1940A>T (p.Asp647Val) c.1961A>T (p.Asp654Val) n.82A>T c.539A>T (p.Asp180Val) c.848A>T (p.Asp283Val) n.1976A>T | |
16 | g.47650912T>A | CA395787081 | PHKB | c.*536T>A (n.*536T>A) c.1941T>A (p.Asp647Glu) c.1962T>A (p.Asp654Glu) n.83T>A c.540T>A (p.Asp180Glu) c.849T>A (p.Asp283Glu) n.1977T>A | |
16 | g.47650912T>C | CA495100299 | PHKB | c.*536T>C (n.*536T>C) c.1941T>C (p.Asp647=) c.1962T>C (p.Asp654=) n.83T>C c.540T>C (p.Asp180=) c.849T>C (p.Asp283=) n.1977T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47650912T>G | CA395787082 | PHKB | c.*536T>G (n.*536T>G) c.1941T>G (p.Asp647Glu) c.1962T>G (p.Asp654Glu) n.83T>G c.540T>G (p.Asp180Glu) c.849T>G (p.Asp283Glu) n.1977T>G | |
16 | g.47650912T= | CA2220483840 | PHKB | c.*536T= (n.*536T=) c.1941T= (p.Asp647=) c.1962T= (p.Asp654=) n.83T= c.540T= (p.Asp180=) c.849T= (p.Asp283=) n.1977T= | |
16 | g.47650913C>A | CA395787084 | PHKB | c.*537C>A (n.*537C>A) c.1942C>A (p.Arg648Ser) c.1963C>A (p.Arg655Ser) n.84C>A c.541C>A (p.Arg181Ser) c.850C>A (p.Arg284Ser) n.1978C>A | |
16 | g.47650913C= | CA2220483843 | PHKB | c.*537C= (n.*537C=) c.1942C= (p.Arg648=) c.1963C= (p.Arg655=) n.84C= c.541C= (p.Arg181=) c.850C= (p.Arg284=) n.1978C= | |
16 | g.47650913C>G | CA395787086 | PHKB | c.*537C>G (n.*537C>G) c.1942C>G (p.Arg648Gly) c.1963C>G (p.Arg655Gly) n.84C>G c.541C>G (p.Arg181Gly) c.850C>G (p.Arg284Gly) n.1978C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.47650913C>T | CA8041015 | PHKB | c.*537C>T (n.*537C>T) c.1942C>T (p.Arg648Cys) c.1963C>T (p.Arg655Cys) n.84C>T c.541C>T (p.Arg181Cys) c.850C>T (p.Arg284Cys) n.1978C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.47650914G>A | CA8041016 | PHKB | c.*538G>A (n.*538G>A) c.1943G>A (p.Arg648His) c.1964G>A (p.Arg655His) n.85G>A c.542G>A (p.Arg181His) c.851G>A (p.Arg284His) n.1979G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.47650914G>C | CA395787090 | PHKB | c.*538G>C (n.*538G>C) c.1943G>C (p.Arg648Pro) c.1964G>C (p.Arg655Pro) n.85G>C c.542G>C (p.Arg181Pro) c.851G>C (p.Arg284Pro) n.1979G>C | |
16 | g.47650914G= | CA2220483848 | PHKB | c.*538G= (n.*538G=) c.1943G= (p.Arg648=) c.1964G= (p.Arg655=) n.85G= c.542G= (p.Arg181=) c.851G= (p.Arg284=) n.1979G= | |
16 | g.47650914G>T | CA395787092 | PHKB | c.*538G>T (n.*538G>T) c.1943G>T (p.Arg648Leu) c.1964G>T (p.Arg655Leu) n.85G>T c.542G>T (p.Arg181Leu) c.851G>T (p.Arg284Leu) n.1979G>T | |
16 | g.47650915T>A | CA495100300 | PHKB | c.*539T>A (n.*539T>A) c.1944T>A (p.Arg648=) c.1965T>A (p.Arg655=) n.86T>A c.543T>A (p.Arg181=) c.852T>A (p.Arg284=) n.1980T>A | |
16 | g.47650915T>C | CA495100301 | PHKB | c.*539T>C (n.*539T>C) c.1944T>C (p.Arg648=) c.1965T>C (p.Arg655=) n.86T>C c.543T>C (p.Arg181=) c.852T>C (p.Arg284=) n.1980T>C | |
16 | g.47650915T>G | CA495100302 | PHKB | c.*539T>G (n.*539T>G) c.1944T>G (p.Arg648=) c.1965T>G (p.Arg655=) n.86T>G c.543T>G (p.Arg181=) c.852T>G (p.Arg284=) n.1980T>G | |
16 | g.47650916C>A | CA395787094 | PHKB | c.*540C>A (n.*540C>A) c.1945C>A (p.Leu649Ile) c.1966C>A (p.Leu656Ile) n.87C>A c.544C>A (p.Leu182Ile) c.853C>A (p.Leu285Ile) n.1981C>A | |
16 | g.47650916C>G | CA395787096 | PHKB | c.*540C>G (n.*540C>G) c.1945C>G (p.Leu649Val) c.1966C>G (p.Leu656Val) n.87C>G c.544C>G (p.Leu182Val) c.853C>G (p.Leu285Val) n.1981C>G | |
16 | g.47650916C>T | CA495100303 | PHKB | c.*540C>T (n.*540C>T) c.1945C>T (p.Leu649=) c.1966C>T (p.Leu656=) n.87C>T c.544C>T (p.Leu182=) c.853C>T (p.Leu285=) n.1981C>T | |
16 | g.47650917T>A | CA395787102 | PHKB | c.*541T>A (n.*541T>A) c.1946T>A (p.Leu649Gln) c.1967T>A (p.Leu656Gln) n.88T>A c.545T>A (p.Leu182Gln) c.854T>A (p.Leu285Gln) n.1982T>A | |
16 | g.47650917T>C | CA395787100 | PHKB | c.*541T>C (n.*541T>C) c.1946T>C (p.Leu649Pro) c.1967T>C (p.Leu656Pro) n.88T>C c.545T>C (p.Leu182Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) n.1982T>C | ClinVar |
16 | g.47650917T>G | CA395787098 | PHKB | c.*541T>G (n.*541T>G) c.1946T>G (p.Leu649Arg) c.1967T>G (p.Leu656Arg) n.88T>G c.545T>G (p.Leu182Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) n.1982T>G | |
16 | g.47650918A= | CA2220483851 | PHKB | c.*542A= (n.*542A=) c.1947A= (p.Leu649=) c.1968A= (p.Leu656=) n.89A= c.546A= (p.Leu182=) c.855A= (p.Leu285=) n.1983A= | |
16 | g.47650918A>C | CA495100304 | PHKB | c.*542A>C (n.*542A>C) c.1947A>C (p.Leu649=) c.1968A>C (p.Leu656=) n.89A>C c.546A>C (p.Leu182=) c.855A>C (p.Leu285=) n.1983A>C | COSMIC COSMIC |
16 | g.47650918A>G | CA495100306 | PHKB | c.*542A>G (n.*542A>G) c.1947A>G (p.Leu649=) c.1968A>G (p.Leu656=) n.89A>G c.546A>G (p.Leu182=) c.855A>G (p.Leu285=) n.1983A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47650918A>T | CA495100305 | PHKB | c.*542A>T (n.*542A>T) c.1947A>T (p.Leu649=) c.1968A>T (p.Leu656=) n.89A>T c.546A>T (p.Leu182=) c.855A>T (p.Leu285=) n.1983A>T | |
16 | g.47650919C>A | CA8041017 | PHKB | c.*543C>A (n.*543C>A) c.1948C>A (p.Gln650Lys) c.1969C>A (p.Gln657Lys) n.90C>A c.547C>A (p.Gln183Lys) c.856C>A (p.Gln286Lys) n.1984C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47650919C= | CA2220483857 | PHKB | c.*543C= (n.*543C=) c.1948C= (p.Gln650=) c.1969C= (p.Gln657=) n.90C= c.547C= (p.Gln183=) c.856C= (p.Gln286=) n.1984C= | |
16 | g.47650919C>G | CA395787106 | PHKB | c.*543C>G (n.*543C>G) c.1948C>G (p.Gln650Glu) c.1969C>G (p.Gln657Glu) n.90C>G c.547C>G (p.Gln183Glu) c.856C>G (p.Gln286Glu) n.1984C>G | |
16 | g.47650919C>T | CA256911 | PHKB | c.*543C>T (n.*543C>T) c.1948C>T (p.Gln650Ter) c.1969C>T (p.Gln657Ter) n.90C>T c.547C>T (p.Gln183Ter) c.856C>T (p.Gln286Ter) n.1984C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47650920A>C | CA395787109 | PHKB | c.*544A>C (n.*544A>C) c.1949A>C (p.Gln650Pro) c.1970A>C (p.Gln657Pro) n.91A>C c.548A>C (p.Gln183Pro) c.857A>C (p.Gln286Pro) n.1985A>C | |
16 | g.47650920A>G | CA395787111 | PHKB | c.*544A>G (n.*544A>G) c.1949A>G (p.Gln650Arg) c.1970A>G (p.Gln657Arg) n.91A>G c.548A>G (p.Gln183Arg) c.857A>G (p.Gln286Arg) n.1985A>G | gnomAD v4 |
16 | g.47650920A>T | CA395787113 | PHKB | c.*544A>T (n.*544A>T) c.1949A>T (p.Gln650Leu) c.1970A>T (p.Gln657Leu) n.91A>T c.548A>T (p.Gln183Leu) c.857A>T (p.Gln286Leu) n.1985A>T | |
16 | g.47650921G>A | CA495100307 | PHKB | c.*545G>A (n.*545G>A) c.1950G>A (p.Gln650=) c.1971G>A (p.Gln657=) n.92G>A c.549G>A (p.Gln183=) c.858G>A (p.Gln286=) n.1986G>A | dbSNP |
16 | g.47650921G>C | CA395787115 | PHKB | c.*545G>C (n.*545G>C) c.1950G>C (p.Gln650His) c.1971G>C (p.Gln657His) n.92G>C c.549G>C (p.Gln183His) c.858G>C (p.Gln286His) n.1986G>C | gnomAD v4 |
16 | g.47650921G= | CA2220483861 | PHKB | c.*545G= (n.*545G=) c.1950G= (p.Gln650=) c.1971G= (p.Gln657=) n.92G= c.549G= (p.Gln183=) c.858G= (p.Gln286=) n.1986G= | |
16 | g.47650921G>T | CA395787117 | PHKB | c.*545G>T (n.*545G>T) c.1950G>T (p.Gln650His) c.1971G>T (p.Gln657His) n.92G>T c.549G>T (p.Gln183His) c.858G>T (p.Gln286His) n.1986G>T | |
16 | g.47650922G>A | CA395787118 | PHKB | c.*545+1G>A (n.*545+1G>A) c.1950+1G>A (n.1950+1G>A) c.1971+1G>A (n.1971+1G>A) n.92+1G>A c.549+1G>A (n.549+1G>A) c.858+1G>A (n.858+1G>A) n.1986+1G>A | gnomAD v4 |
16 | g.47650922G>C | CA395787121 | PHKB | c.*545+1G>C (n.*545+1G>C) c.1950+1G>C (n.1950+1G>C) c.1971+1G>C (n.1971+1G>C) n.92+1G>C c.549+1G>C (n.549+1G>C) c.858+1G>C (n.858+1G>C) n.1986+1G>C | |
16 | g.47650922G>T | CA395787123 | PHKB | c.*545+1G>T (n.*545+1G>T) c.1950+1G>T (n.1950+1G>T) c.1971+1G>T (n.1971+1G>T) n.92+1G>T c.549+1G>T (n.549+1G>T) c.858+1G>T (n.858+1G>T) n.1986+1G>T | |
16 | g.47650923T>A | CA395787128 | PHKB | c.*545+2T>A (n.*545+2T>A) c.1950+2T>A (n.1950+2T>A) c.1971+2T>A (n.1971+2T>A) n.92+2T>A c.549+2T>A (n.549+2T>A) c.858+2T>A (n.858+2T>A) n.1986+2T>A | |
16 | g.47650923T>C | CA395787130 | PHKB | c.*545+2T>C (n.*545+2T>C) c.1950+2T>C (n.1950+2T>C) c.1971+2T>C (n.1971+2T>C) n.92+2T>C c.549+2T>C (n.549+2T>C) c.858+2T>C (n.858+2T>C) n.1986+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.47650923T>G | CA395787126 | PHKB | c.*545+2T>G (n.*545+2T>G) c.1950+2T>G (n.1950+2T>G) c.1971+2T>G (n.1971+2T>G) n.92+2T>G c.549+2T>G (n.549+2T>G) c.858+2T>G (n.858+2T>G) n.1986+2T>G | |
16 | g.47650923T= | CA2220483863 | PHKB | c.*545+2T= (n.*545+2T=) c.1950+2T= (n.1950+2T=) c.1971+2T= (n.1971+2T=) n.92+2T= c.549+2T= (n.549+2T=) c.858+2T= (n.858+2T=) n.1986+2T= | |
16 | g.47650926C>A | CA2633047710 | PHKB | c.*545+5C>A (n.*545+5C>A) c.1950+5C>A (n.1950+5C>A) c.1971+5C>A (n.1971+5C>A) n.92+5C>A c.549+5C>A (n.549+5C>A) c.858+5C>A (n.858+5C>A) n.1986+5C>A | gnomAD v4 |
16 | g.47650926C>G | CA2633047711 | PHKB | c.*545+5C>G (n.*545+5C>G) c.1950+5C>G (n.1950+5C>G) c.1971+5C>G (n.1971+5C>G) n.92+5C>G c.549+5C>G (n.549+5C>G) c.858+5C>G (n.858+5C>G) n.1986+5C>G | gnomAD v4 |
16 | g.47650926C>T | CA2633047712 | PHKB | c.*545+5C>T (n.*545+5C>T) c.1950+5C>T (n.1950+5C>T) c.1971+5C>T (n.1971+5C>T) n.92+5C>T c.549+5C>T (n.549+5C>T) c.858+5C>T (n.858+5C>T) n.1986+5C>T | gnomAD v4 |
16 | g.47650927C>A | CA2633047713 | PHKB | c.*545+6C>A (n.*545+6C>A) c.1950+6C>A (n.1950+6C>A) c.1971+6C>A (n.1971+6C>A) n.92+6C>A c.549+6C>A (n.549+6C>A) c.858+6C>A (n.858+6C>A) n.1986+6C>A | gnomAD v4 |
16 | g.47650927C>T | CA2575984434 | PHKB | c.*545+6C>T (n.*545+6C>T) c.1950+6C>T (n.1950+6C>T) c.1971+6C>T (n.1971+6C>T) n.92+6C>T c.549+6C>T (n.549+6C>T) c.858+6C>T (n.858+6C>T) n.1986+6C>T | |
16 | g.47650928T>G | CA2575984435 | PHKB | c.*545+7T>G (n.*545+7T>G) c.1950+7T>G (n.1950+7T>G) c.1971+7T>G (n.1971+7T>G) n.92+7T>G c.549+7T>G (n.549+7T>G) c.858+7T>G (n.858+7T>G) n.1986+7T>G |