UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.47650733G>A | CA2633047663 | PHKB | c.*455-98G>A (n.*455-98G>A) c.1860-98G>A (n.1860-98G>A) c.1881-98G>A (n.1881-98G>A) c.459-98G>A (n.459-98G>A) c.768-98G>A (n.768-98G>A) n.1896-98G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650733G>T | CA2633047664 | PHKB | c.*455-98G>T (n.*455-98G>T) c.1860-98G>T (n.1860-98G>T) c.1881-98G>T (n.1881-98G>T) c.459-98G>T (n.459-98G>T) c.768-98G>T (n.768-98G>T) n.1896-98G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650734del | CA2633047662 | PHKB | c.*455-97del (n.*455-97del) c.1860-97del (n.1860-97del) c.1881-97del (n.1881-97del) c.459-97del (n.459-97del) c.768-97del (n.768-97del) n.1896-97del | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650734G>A | CA280210549 | PHKB | c.*455-97G>A (n.*455-97G>A) c.1860-97G>A (n.1860-97G>A) c.1881-97G>A (n.1881-97G>A) c.459-97G>A (n.459-97G>A) c.768-97G>A (n.768-97G>A) n.1896-97G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47650734G= | CA2220483679 | PHKB | c.*455-97G= (n.*455-97G=) c.1860-97G= (n.1860-97G=) c.1881-97G= (n.1881-97G=) c.459-97G= (n.459-97G=) c.768-97G= (n.768-97G=) n.1896-97G= | |
| 16 | g.47650734G>T | CA2633047665 | PHKB | c.*455-97G>T (n.*455-97G>T) c.1860-97G>T (n.1860-97G>T) c.1881-97G>T (n.1881-97G>T) c.459-97G>T (n.459-97G>T) c.768-97G>T (n.768-97G>T) n.1896-97G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650736G>A | CA622652993 | PHKB | c.*455-95G>A (n.*455-95G>A) c.1860-95G>A (n.1860-95G>A) c.1881-95G>A (n.1881-95G>A) c.459-95G>A (n.459-95G>A) c.768-95G>A (n.768-95G>A) n.1896-95G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47650736G= | CA2220483680 | PHKB | c.*455-95G= (n.*455-95G=) c.1860-95G= (n.1860-95G=) c.1881-95G= (n.1881-95G=) c.459-95G= (n.459-95G=) c.768-95G= (n.768-95G=) n.1896-95G= | |
| 16 | g.47650736G>T | CA2633047666 | PHKB | c.*455-95G>T (n.*455-95G>T) c.1860-95G>T (n.1860-95G>T) c.1881-95G>T (n.1881-95G>T) c.459-95G>T (n.459-95G>T) c.768-95G>T (n.768-95G>T) n.1896-95G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650737G>A | CA280210551 | PHKB | c.*455-94G>A (n.*455-94G>A) c.1860-94G>A (n.1860-94G>A) c.1881-94G>A (n.1881-94G>A) c.459-94G>A (n.459-94G>A) c.768-94G>A (n.768-94G>A) n.1896-94G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47650737G= | CA2220483682 | PHKB | c.*455-94G= (n.*455-94G=) c.1860-94G= (n.1860-94G=) c.1881-94G= (n.1881-94G=) c.459-94G= (n.459-94G=) c.768-94G= (n.768-94G=) n.1896-94G= | |
| 16 | g.47650737G>T | CA2633047667 | PHKB | c.*455-94G>T (n.*455-94G>T) c.1860-94G>T (n.1860-94G>T) c.1881-94G>T (n.1881-94G>T) c.459-94G>T (n.459-94G>T) c.768-94G>T (n.768-94G>T) n.1896-94G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650738A= | CA2220483684 | PHKB | c.*455-93A= (n.*455-93A=) c.1860-93A= (n.1860-93A=) c.1881-93A= (n.1881-93A=) c.459-93A= (n.459-93A=) c.768-93A= (n.768-93A=) n.1896-93A= | |
| 16 | g.47650738A>G | CA2633047668 | PHKB | c.*455-93A>G (n.*455-93A>G) c.1860-93A>G (n.1860-93A>G) c.1881-93A>G (n.1881-93A>G) c.459-93A>G (n.459-93A>G) c.768-93A>G (n.768-93A>G) n.1896-93A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650738A>T | CA280210552 | PHKB | c.*455-93A>T (n.*455-93A>T) c.1860-93A>T (n.1860-93A>T) c.1881-93A>T (n.1881-93A>T) c.459-93A>T (n.459-93A>T) c.768-93A>T (n.768-93A>T) n.1896-93A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47650742C>A | CA2633047669 | PHKB | c.*455-89C>A (n.*455-89C>A) c.1860-89C>A (n.1860-89C>A) c.1881-89C>A (n.1881-89C>A) c.459-89C>A (n.459-89C>A) c.768-89C>A (n.768-89C>A) n.1896-89C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650742C>G | CA2633047670 | PHKB | c.*455-89C>G (n.*455-89C>G) c.1860-89C>G (n.1860-89C>G) c.1881-89C>G (n.1881-89C>G) c.459-89C>G (n.459-89C>G) c.768-89C>G (n.768-89C>G) n.1896-89C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650742C>T | CA2633047671 | PHKB | c.*455-89C>T (n.*455-89C>T) c.1860-89C>T (n.1860-89C>T) c.1881-89C>T (n.1881-89C>T) c.459-89C>T (n.459-89C>T) c.768-89C>T (n.768-89C>T) n.1896-89C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650743T>A | CA2575984423 | PHKB | c.*455-88T>A (n.*455-88T>A) c.1860-88T>A (n.1860-88T>A) c.1881-88T>A (n.1881-88T>A) c.459-88T>A (n.459-88T>A) c.768-88T>A (n.768-88T>A) n.1896-88T>A | |
| 16 | g.47650743T>C | CA2633047672 | PHKB | c.*455-88T>C (n.*455-88T>C) c.1860-88T>C (n.1860-88T>C) c.1881-88T>C (n.1881-88T>C) c.459-88T>C (n.459-88T>C) c.768-88T>C (n.768-88T>C) n.1896-88T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650747T>C | CA280210555 | PHKB | c.*455-84T>C (n.*455-84T>C) c.1860-84T>C (n.1860-84T>C) c.1881-84T>C (n.1881-84T>C) c.459-84T>C (n.459-84T>C) c.768-84T>C (n.768-84T>C) n.1896-84T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47650747T= | CA2220483685 | PHKB | c.*455-84T= (n.*455-84T=) c.1860-84T= (n.1860-84T=) c.1881-84T= (n.1881-84T=) c.459-84T= (n.459-84T=) c.768-84T= (n.768-84T=) n.1896-84T= | |
| 16 | g.47650748A= | CA2220483687 | PHKB | c.*455-83A= (n.*455-83A=) c.1860-83A= (n.1860-83A=) c.1881-83A= (n.1881-83A=) c.459-83A= (n.459-83A=) c.768-83A= (n.768-83A=) n.1896-83A= | |
| 16 | g.47650748A>G | CA2220483688 | PHKB | c.*455-83A>G (n.*455-83A>G) c.1860-83A>G (n.1860-83A>G) c.1881-83A>G (n.1881-83A>G) c.459-83A>G (n.459-83A>G) c.768-83A>G (n.768-83A>G) n.1896-83A>G | dbSNP |
| 16 | g.47650750A>T | CA2806921811 | PHKB | c.*455-81A>T (n.*455-81A>T) c.1860-81A>T (n.1860-81A>T) c.1881-81A>T (n.1881-81A>T) c.459-81A>T (n.459-81A>T) c.768-81A>T (n.768-81A>T) n.1896-81A>T | |
| 16 | g.47650752A>G | CA2633047673 | PHKB | c.*455-79A>G (n.*455-79A>G) c.1860-79A>G (n.1860-79A>G) c.1881-79A>G (n.1881-79A>G) c.459-79A>G (n.459-79A>G) c.768-79A>G (n.768-79A>G) n.1896-79A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650752A>T | CA2633047674 | PHKB | c.*455-79A>T (n.*455-79A>T) c.1860-79A>T (n.1860-79A>T) c.1881-79A>T (n.1881-79A>T) c.459-79A>T (n.459-79A>T) c.768-79A>T (n.768-79A>T) n.1896-79A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650754A>G | CA2633047675 | PHKB | c.*455-77A>G (n.*455-77A>G) c.1860-77A>G (n.1860-77A>G) c.1881-77A>G (n.1881-77A>G) c.459-77A>G (n.459-77A>G) c.768-77A>G (n.768-77A>G) n.1896-77A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650756G>C | CA2220483689 | PHKB | c.*455-75G>C (n.*455-75G>C) c.1860-75G>C (n.1860-75G>C) c.1881-75G>C (n.1881-75G>C) c.459-75G>C (n.459-75G>C) c.768-75G>C (n.768-75G>C) n.1896-75G>C | dbSNP |
| 16 | g.47650756G= | CA2220483690 | PHKB | c.*455-75G= (n.*455-75G=) c.1860-75G= (n.1860-75G=) c.1881-75G= (n.1881-75G=) c.459-75G= (n.459-75G=) c.768-75G= (n.768-75G=) n.1896-75G= | |
| 16 | g.47650756G>T | CA2633047676 | PHKB | c.*455-75G>T (n.*455-75G>T) c.1860-75G>T (n.1860-75G>T) c.1881-75G>T (n.1881-75G>T) c.459-75G>T (n.459-75G>T) c.768-75G>T (n.768-75G>T) n.1896-75G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650757G>A | CA2633047677 | PHKB | c.*455-74G>A (n.*455-74G>A) c.1860-74G>A (n.1860-74G>A) c.1881-74G>A (n.1881-74G>A) c.459-74G>A (n.459-74G>A) c.768-74G>A (n.768-74G>A) n.1896-74G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650757G>T | CA2633047678 | PHKB | c.*455-74G>T (n.*455-74G>T) c.1860-74G>T (n.1860-74G>T) c.1881-74G>T (n.1881-74G>T) c.459-74G>T (n.459-74G>T) c.768-74G>T (n.768-74G>T) n.1896-74G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650758G>A | CA2220483693 | PHKB | c.*455-73G>A (n.*455-73G>A) c.1860-73G>A (n.1860-73G>A) c.1881-73G>A (n.1881-73G>A) c.459-73G>A (n.459-73G>A) c.768-73G>A (n.768-73G>A) n.1896-73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47650758G= | CA2220483692 | PHKB | c.*455-73G= (n.*455-73G=) c.1860-73G= (n.1860-73G=) c.1881-73G= (n.1881-73G=) c.459-73G= (n.459-73G=) c.768-73G= (n.768-73G=) n.1896-73G= | |
| 16 | g.47650759G>A | CA721089616 | PHKB | c.*455-72G>A (n.*455-72G>A) c.1860-72G>A (n.1860-72G>A) c.1881-72G>A (n.1881-72G>A) c.459-72G>A (n.459-72G>A) c.768-72G>A (n.768-72G>A) n.1896-72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47650759G= | CA2220483694 | PHKB | c.*455-72G= (n.*455-72G=) c.1860-72G= (n.1860-72G=) c.1881-72G= (n.1881-72G=) c.459-72G= (n.459-72G=) c.768-72G= (n.768-72G=) n.1896-72G= | |
| 16 | g.47650759G>T | CA2633047679 | PHKB | c.*455-72G>T (n.*455-72G>T) c.1860-72G>T (n.1860-72G>T) c.1881-72G>T (n.1881-72G>T) c.459-72G>T (n.459-72G>T) c.768-72G>T (n.768-72G>T) n.1896-72G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650760C>A | CA2633047680 | PHKB | c.*455-71C>A (n.*455-71C>A) c.1860-71C>A (n.1860-71C>A) c.1881-71C>A (n.1881-71C>A) c.459-71C>A (n.459-71C>A) c.768-71C>A (n.768-71C>A) n.1896-71C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650760C>T | CA2633047681 | PHKB | c.*455-71C>T (n.*455-71C>T) c.1860-71C>T (n.1860-71C>T) c.1881-71C>T (n.1881-71C>T) c.459-71C>T (n.459-71C>T) c.768-71C>T (n.768-71C>T) n.1896-71C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650761A= | CA2220483696 | PHKB | c.*455-70A= (n.*455-70A=) c.1860-70A= (n.1860-70A=) c.1881-70A= (n.1881-70A=) c.459-70A= (n.459-70A=) c.768-70A= (n.768-70A=) n.1896-70A= | |
| 16 | g.47650761A>G | CA280210558 | PHKB | c.*455-70A>G (n.*455-70A>G) c.1860-70A>G (n.1860-70A>G) c.1881-70A>G (n.1881-70A>G) c.459-70A>G (n.459-70A>G) c.768-70A>G (n.768-70A>G) n.1896-70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47650762C>A | CA2633047682 | PHKB | c.*455-69C>A (n.*455-69C>A) c.1860-69C>A (n.1860-69C>A) c.1881-69C>A (n.1881-69C>A) c.459-69C>A (n.459-69C>A) c.768-69C>A (n.768-69C>A) n.1896-69C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650762C>G | CA2633047683 | PHKB | c.*455-69C>G (n.*455-69C>G) c.1860-69C>G (n.1860-69C>G) c.1881-69C>G (n.1881-69C>G) c.459-69C>G (n.459-69C>G) c.768-69C>G (n.768-69C>G) n.1896-69C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650764T>G | CA2575984424 | PHKB | c.*455-67T>G (n.*455-67T>G) c.1860-67T>G (n.1860-67T>G) c.1881-67T>G (n.1881-67T>G) c.459-67T>G (n.459-67T>G) c.768-67T>G (n.768-67T>G) n.1896-67T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650765A>T | CA2633047684 | PHKB | c.*455-66A>T (n.*455-66A>T) c.1860-66A>T (n.1860-66A>T) c.1881-66A>T (n.1881-66A>T) c.459-66A>T (n.459-66A>T) c.768-66A>T (n.768-66A>T) n.1896-66A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650766G>A | CA2633047685 | PHKB | c.*455-65G>A (n.*455-65G>A) c.1860-65G>A (n.1860-65G>A) c.1881-65G>A (n.1881-65G>A) c.459-65G>A (n.459-65G>A) c.768-65G>A (n.768-65G>A) n.1896-65G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650770T>C | CA280210562 | PHKB | c.*455-61T>C (n.*455-61T>C) c.1860-61T>C (n.1860-61T>C) c.1881-61T>C (n.1881-61T>C) c.459-61T>C (n.459-61T>C) c.768-61T>C (n.768-61T>C) n.1896-61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47650770T= | CA2220483699 | PHKB | c.*455-61T= (n.*455-61T=) c.1860-61T= (n.1860-61T=) c.1881-61T= (n.1881-61T=) c.459-61T= (n.459-61T=) c.768-61T= (n.768-61T=) n.1896-61T= | |
| 16 | g.47650771A= | CA2220483701 | PHKB | c.*455-60A= (n.*455-60A=) c.1860-60A= (n.1860-60A=) c.1881-60A= (n.1881-60A=) c.459-60A= (n.459-60A=) c.768-60A= (n.768-60A=) n.1896-60A= | |
| 16 | g.47650771A>T | CA977034413 | PHKB | c.*455-60A>T (n.*455-60A>T) c.1860-60A>T (n.1860-60A>T) c.1881-60A>T (n.1881-60A>T) c.459-60A>T (n.459-60A>T) c.768-60A>T (n.768-60A>T) n.1896-60A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47650772G= | CA2220483703 | PHKB | c.*455-59G= (n.*455-59G=) c.1860-59G= (n.1860-59G=) c.1881-59G= (n.1881-59G=) c.459-59G= (n.459-59G=) c.768-59G= (n.768-59G=) n.1896-59G= | |
| 16 | g.47650772G>T | CA721089617 | PHKB | c.*455-59G>T (n.*455-59G>T) c.1860-59G>T (n.1860-59G>T) c.1881-59G>T (n.1881-59G>T) c.459-59G>T (n.459-59G>T) c.768-59G>T (n.768-59G>T) n.1896-59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47650772_47650775delinsGATT | CA2220483704 | PHKB | c.*455-59_*455-56delinsGATT (n.*455-59_*455-56delinsGATT) c.1860-59_1860-56delinsGATT (n.1860-59_1860-56delinsGATT) c.1881-59_1881-56delinsGATT (n.1881-59_1881-56delinsGATT) c.459-59_459-56delinsGATT (n.459-59_459-56delinsGATT) c.768-59_768-56delinsGATT (n.768-59_768-56delinsGATT) n.1896-59_1896-56delinsGATT | |
| 16 | g.47650777_47650779del | CA280210566 | PHKB | c.*455-54_*455-52del (n.*455-54_*455-52del) c.1860-54_1860-52del (n.1860-54_1860-52del) c.1881-54_1881-52del (n.1881-54_1881-52del) c.459-54_459-52del (n.459-54_459-52del) c.768-54_768-52del (n.768-54_768-52del) n.1896-54_1896-52del | dbSNP |
| 16 | g.47650774T>G | CA2633047686 | PHKB | c.*455-57T>G (n.*455-57T>G) c.1860-57T>G (n.1860-57T>G) c.1881-57T>G (n.1881-57T>G) c.459-57T>G (n.459-57T>G) c.768-57T>G (n.768-57T>G) n.1896-57T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650775_47650778del | CA2575984425 | PHKB | c.*455-56_*455-53del (n.*455-56_*455-53del) c.1860-56_1860-53del (n.1860-56_1860-53del) c.1881-56_1881-53del (n.1881-56_1881-53del) c.459-56_459-53del (n.459-56_459-53del) c.768-56_768-53del (n.768-56_768-53del) n.1896-56_1896-53del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47650775T>A | CA2220483708 | PHKB | c.*455-56T>A (n.*455-56T>A) c.1860-56T>A (n.1860-56T>A) c.1881-56T>A (n.1881-56T>A) c.459-56T>A (n.459-56T>A) c.768-56T>A (n.768-56T>A) n.1896-56T>A | dbSNP |
| 16 | g.47650775T= | CA2220483707 | PHKB | c.*455-56T= (n.*455-56T=) c.1860-56T= (n.1860-56T=) c.1881-56T= (n.1881-56T=) c.459-56T= (n.459-56T=) c.768-56T= (n.768-56T=) n.1896-56T= | |
| 16 | g.47650775_47650779delinsTATTA | CA2220483706 | PHKB | c.*455-56_*455-52delinsTATTA (n.*455-56_*455-52delinsTATTA) c.1860-56_1860-52delinsTATTA (n.1860-56_1860-52delinsTATTA) c.1881-56_1881-52delinsTATTA (n.1881-56_1881-52delinsTATTA) c.459-56_459-52delinsTATTA (n.459-56_459-52delinsTATTA) c.768-56_768-52delinsTATTA (n.768-56_768-52delinsTATTA) n.1896-56_1896-52delinsTATTA | |
| 16 | g.47650776A= | CA2220483714 | PHKB | c.*455-55A= (n.*455-55A=) c.1860-55A= (n.1860-55A=) c.1881-55A= (n.1881-55A=) c.459-55A= (n.459-55A=) c.768-55A= (n.768-55A=) n.1896-55A= | |
| 16 | g.47650776A>G | CA2220483716 | PHKB | c.*455-55A>G (n.*455-55A>G) c.1860-55A>G (n.1860-55A>G) c.1881-55A>G (n.1881-55A>G) c.459-55A>G (n.459-55A>G) c.768-55A>G (n.768-55A>G) n.1896-55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47650776_47650777insACAACAGAA | CA2633047687 | PHKB | c.*455-55_*455-54insACAACAGAA (n.*455-55_*455-54insACAACAGAA) c.1860-55_1860-54insACAACAGAA (n.1860-55_1860-54insACAACAGAA) c.1881-55_1881-54insACAACAGAA (n.1881-55_1881-54insACAACAGAA) c.459-55_459-54insACAACAGAA (n.459-55_459-54insACAACAGAA) c.768-55_768-54insACAACAGAA (n.768-55_768-54insACAACAGAA) n.1896-55_1896-54insACAACAGAA | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650779_47650782dup | CA280210571 | PHKB | c.*455-52_*455-49dup (n.*455-52_*455-49dup) c.1860-52_1860-49dup (n.1860-52_1860-49dup) c.1881-52_1881-49dup (n.1881-52_1881-49dup) c.459-52_459-49dup (n.459-52_459-49dup) c.768-52_768-49dup (n.768-52_768-49dup) n.1896-52_1896-49dup | dbSNP |
| 16 | g.47650779_47650782del | CA10587242 | PHKB | c.*455-52_*455-49del (n.*455-52_*455-49del) c.1860-52_1860-49del (n.1860-52_1860-49del) c.1881-52_1881-49del (n.1881-52_1881-49del) c.459-52_459-49del (n.459-52_459-49del) c.768-52_768-49del (n.768-52_768-49del) n.1896-52_1896-49del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47650777T>A | CA2220483719 | PHKB | c.*455-54T>A (n.*455-54T>A) c.1860-54T>A (n.1860-54T>A) c.1881-54T>A (n.1881-54T>A) c.459-54T>A (n.459-54T>A) c.768-54T>A (n.768-54T>A) n.1896-54T>A | dbSNP |
| 16 | g.47650777T>C | CA2220483721 | PHKB | c.*455-54T>C (n.*455-54T>C) c.1860-54T>C (n.1860-54T>C) c.1881-54T>C (n.1881-54T>C) c.459-54T>C (n.459-54T>C) c.768-54T>C (n.768-54T>C) n.1896-54T>C | dbSNP |
| 16 | g.47650777T= | CA2220483717 | PHKB | c.*455-54T= (n.*455-54T=) c.1860-54T= (n.1860-54T=) c.1881-54T= (n.1881-54T=) c.459-54T= (n.459-54T=) c.768-54T= (n.768-54T=) n.1896-54T= | |
| 16 | g.47650777_47650778insGGTAAA | CA2633047688 | PHKB | c.*455-54_*455-53insGGTAAA (n.*455-54_*455-53insGGTAAA) c.1860-54_1860-53insGGTAAA (n.1860-54_1860-53insGGTAAA) c.1881-54_1881-53insGGTAAA (n.1881-54_1881-53insGGTAAA) c.459-54_459-53insGGTAAA (n.459-54_459-53insGGTAAA) c.768-54_768-53insGGTAAA (n.768-54_768-53insGGTAAA) n.1896-54_1896-53insGGTAAA | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650778_47650779delinsTA | CA2220483722 | PHKB | c.*455-53_*455-52delinsTA (n.*455-53_*455-52delinsTA) c.1860-53_1860-52delinsTA (n.1860-53_1860-52delinsTA) c.1881-53_1881-52delinsTA (n.1881-53_1881-52delinsTA) c.459-53_459-52delinsTA (n.459-53_459-52delinsTA) c.768-53_768-52delinsTA (n.768-53_768-52delinsTA) n.1896-53_1896-52delinsTA | |
| 16 | g.47650779A= | CA2220483724 | PHKB | c.*455-52A= (n.*455-52A=) c.1860-52A= (n.1860-52A=) c.1881-52A= (n.1881-52A=) c.459-52A= (n.459-52A=) c.768-52A= (n.768-52A=) n.1896-52A= | |
| 16 | g.47650779A>T | CA280210581 | PHKB | c.*455-52A>T (n.*455-52A>T) c.1860-52A>T (n.1860-52A>T) c.1881-52A>T (n.1881-52A>T) c.459-52A>T (n.459-52A>T) c.768-52A>T (n.768-52A>T) n.1896-52A>T | dbSNP |
| 16 | g.47650780del | CA2220483725 | PHKB | c.*455-51del (n.*455-51del) c.1860-51del (n.1860-51del) c.1881-51del (n.1881-51del) c.459-51del (n.459-51del) c.768-51del (n.768-51del) n.1896-51del | dbSNP |
| 16 | g.47650780A= | CA2220483726 | PHKB | c.*455-51A= (n.*455-51A=) c.1860-51A= (n.1860-51A=) c.1881-51A= (n.1881-51A=) c.459-51A= (n.459-51A=) c.768-51A= (n.768-51A=) n.1896-51A= | |
| 16 | g.47650780A>G | CA721089622 | PHKB | c.*455-51A>G (n.*455-51A>G) c.1860-51A>G (n.1860-51A>G) c.1881-51A>G (n.1881-51A>G) c.459-51A>G (n.459-51A>G) c.768-51A>G (n.768-51A>G) n.1896-51A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.47650781_47650784del | CA395786832 | PHKB | c.*455-50_*455-47del (n.*455-50_*455-47del) c.1860-50_1860-47del (n.1860-50_1860-47del) c.1881-50_1881-47del (n.1881-50_1881-47del) c.459-50_459-47del (n.459-50_459-47del) c.768-50_768-47del (n.768-50_768-47del) n.1896-50_1896-47del | |
| 16 | g.47650783T>A | CA2220483729 | PHKB | c.*455-48T>A (n.*455-48T>A) c.1860-48T>A (n.1860-48T>A) c.1881-48T>A (n.1881-48T>A) c.459-48T>A (n.459-48T>A) c.768-48T>A (n.768-48T>A) n.1896-48T>A | dbSNP |
| 16 | g.47650783T= | CA2220483728 | PHKB | c.*455-48T= (n.*455-48T=) c.1860-48T= (n.1860-48T=) c.1881-48T= (n.1881-48T=) c.459-48T= (n.459-48T=) c.768-48T= (n.768-48T=) n.1896-48T= | |
| 16 | g.47650784A>G | CA2633047689 | PHKB | c.*455-47A>G (n.*455-47A>G) c.1860-47A>G (n.1860-47A>G) c.1881-47A>G (n.1881-47A>G) c.459-47A>G (n.459-47A>G) c.768-47A>G (n.768-47A>G) n.1896-47A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650785C>A | CA2633047690 | PHKB | c.*455-46C>A (n.*455-46C>A) c.1860-46C>A (n.1860-46C>A) c.1881-46C>A (n.1881-46C>A) c.459-46C>A (n.459-46C>A) c.768-46C>A (n.768-46C>A) n.1896-46C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650785C= | CA2220483730 | PHKB | c.*455-46C= (n.*455-46C=) c.1860-46C= (n.1860-46C=) c.1881-46C= (n.1881-46C=) c.459-46C= (n.459-46C=) c.768-46C= (n.768-46C=) n.1896-46C= | |
| 16 | g.47650785C>T | CA622652994 | PHKB | c.*455-46C>T (n.*455-46C>T) c.1860-46C>T (n.1860-46C>T) c.1881-46C>T (n.1881-46C>T) c.459-46C>T (n.459-46C>T) c.768-46C>T (n.768-46C>T) n.1896-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47650786C>A | CA2633047691 | PHKB | c.*455-45C>A (n.*455-45C>A) c.1860-45C>A (n.1860-45C>A) c.1881-45C>A (n.1881-45C>A) c.459-45C>A (n.459-45C>A) c.768-45C>A (n.768-45C>A) n.1896-45C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650786C>T | CA2633047692 | PHKB | c.*455-45C>T (n.*455-45C>T) c.1860-45C>T (n.1860-45C>T) c.1881-45C>T (n.1881-45C>T) c.459-45C>T (n.459-45C>T) c.768-45C>T (n.768-45C>T) n.1896-45C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650787A>C | CA2633047693 | PHKB | c.*455-44A>C (n.*455-44A>C) c.1860-44A>C (n.1860-44A>C) c.1881-44A>C (n.1881-44A>C) c.459-44A>C (n.459-44A>C) c.768-44A>C (n.768-44A>C) n.1896-44A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650788T>A | CA2633047694 | PHKB | c.*455-43T>A (n.*455-43T>A) c.1860-43T>A (n.1860-43T>A) c.1881-43T>A (n.1881-43T>A) c.459-43T>A (n.459-43T>A) c.768-43T>A (n.768-43T>A) n.1896-43T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650789T>C | CA721089623 | PHKB | c.*455-42T>C (n.*455-42T>C) c.1860-42T>C (n.1860-42T>C) c.1881-42T>C (n.1881-42T>C) c.459-42T>C (n.459-42T>C) c.768-42T>C (n.768-42T>C) n.1896-42T>C | dbSNP |
| 16 | g.47650789T= | CA2220483732 | PHKB | c.*455-42T= (n.*455-42T=) c.1860-42T= (n.1860-42T=) c.1881-42T= (n.1881-42T=) c.459-42T= (n.459-42T=) c.768-42T= (n.768-42T=) n.1896-42T= | |
| 16 | g.47650790C>A | CA2633047695 | PHKB | c.*455-41C>A (n.*455-41C>A) c.1860-41C>A (n.1860-41C>A) c.1881-41C>A (n.1881-41C>A) c.459-41C>A (n.459-41C>A) c.768-41C>A (n.768-41C>A) n.1896-41C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650792G>A | CA2575984426 | PHKB | c.*455-39G>A (n.*455-39G>A) c.1860-39G>A (n.1860-39G>A) c.1881-39G>A (n.1881-39G>A) c.459-39G>A (n.459-39G>A) c.768-39G>A (n.768-39G>A) n.1896-39G>A | |
| 16 | g.47650792G>C | CA8041002 | PHKB | c.*455-39G>C (n.*455-39G>C) c.1860-39G>C (n.1860-39G>C) c.1881-39G>C (n.1881-39G>C) c.459-39G>C (n.459-39G>C) c.768-39G>C (n.768-39G>C) n.1896-39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47650792G= | CA2220483734 | PHKB | c.*455-39G= (n.*455-39G=) c.1860-39G= (n.1860-39G=) c.1881-39G= (n.1881-39G=) c.459-39G= (n.459-39G=) c.768-39G= (n.768-39G=) n.1896-39G= | |
| 16 | g.47650792G>T | CA622652995 | PHKB | c.*455-39G>T (n.*455-39G>T) c.1860-39G>T (n.1860-39G>T) c.1881-39G>T (n.1881-39G>T) c.459-39G>T (n.459-39G>T) c.768-39G>T (n.768-39G>T) n.1896-39G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47650795G>A | CA2220483740 | PHKB | c.*455-36G>A (n.*455-36G>A) c.1860-36G>A (n.1860-36G>A) c.1881-36G>A (n.1881-36G>A) c.459-36G>A (n.459-36G>A) c.768-36G>A (n.768-36G>A) n.1896-36G>A | dbSNP |
| 16 | g.47650795G= | CA2220483741 | PHKB | c.*455-36G= (n.*455-36G=) c.1860-36G= (n.1860-36G=) c.1881-36G= (n.1881-36G=) c.459-36G= (n.459-36G=) c.768-36G= (n.768-36G=) n.1896-36G= | |
| 16 | g.47650796T>C | CA2220483744 | PHKB | c.*455-35T>C (n.*455-35T>C) c.1860-35T>C (n.1860-35T>C) c.1881-35T>C (n.1881-35T>C) c.459-35T>C (n.459-35T>C) c.768-35T>C (n.768-35T>C) n.1896-35T>C | dbSNP |
| 16 | g.47650796T= | CA2220483743 | PHKB | c.*455-35T= (n.*455-35T=) c.1860-35T= (n.1860-35T=) c.1881-35T= (n.1881-35T=) c.459-35T= (n.459-35T=) c.768-35T= (n.768-35T=) n.1896-35T= | |
| 16 | g.47650798A>T | CA2633047696 | PHKB | c.*455-33A>T (n.*455-33A>T) c.1860-33A>T (n.1860-33A>T) c.1881-33A>T (n.1881-33A>T) c.459-33A>T (n.459-33A>T) c.768-33A>T (n.768-33A>T) n.1896-33A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650800del | CA2633047697 | PHKB | c.*455-31del (n.*455-31del) c.1860-31del (n.1860-31del) c.1881-31del (n.1881-31del) c.459-31del (n.459-31del) c.768-31del (n.768-31del) n.1896-31del | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650801C>A | CA2633047698 | PHKB | c.*455-30C>A (n.*455-30C>A) c.1860-30C>A (n.1860-30C>A) c.1881-30C>A (n.1881-30C>A) c.459-30C>A (n.459-30C>A) c.768-30C>A (n.768-30C>A) n.1896-30C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650801C= | CA2220483745 | PHKB | c.*455-30C= (n.*455-30C=) c.1860-30C= (n.1860-30C=) c.1881-30C= (n.1881-30C=) c.459-30C= (n.459-30C=) c.768-30C= (n.768-30C=) n.1896-30C= | |
| 16 | g.47650801C>T | CA8041003 | PHKB | c.*455-30C>T (n.*455-30C>T) c.1860-30C>T (n.1860-30C>T) c.1881-30C>T (n.1881-30C>T) c.459-30C>T (n.459-30C>T) c.768-30C>T (n.768-30C>T) n.1896-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47650802T>C | CA2220483749 | PHKB | c.*455-29T>C (n.*455-29T>C) c.1860-29T>C (n.1860-29T>C) c.1881-29T>C (n.1881-29T>C) c.459-29T>C (n.459-29T>C) c.768-29T>C (n.768-29T>C) n.1896-29T>C | dbSNP |
| 16 | g.47650802T= | CA2220483747 | PHKB | c.*455-29T= (n.*455-29T=) c.1860-29T= (n.1860-29T=) c.1881-29T= (n.1881-29T=) c.459-29T= (n.459-29T=) c.768-29T= (n.768-29T=) n.1896-29T= | |
| 16 | g.47650803G>A | CA2633047699 | PHKB | c.*455-28G>A (n.*455-28G>A) c.1860-28G>A (n.1860-28G>A) c.1881-28G>A (n.1881-28G>A) c.459-28G>A (n.459-28G>A) c.768-28G>A (n.768-28G>A) n.1896-28G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650803G>T | CA2633047700 | PHKB | c.*455-28G>T (n.*455-28G>T) c.1860-28G>T (n.1860-28G>T) c.1881-28G>T (n.1881-28G>T) c.459-28G>T (n.459-28G>T) c.768-28G>T (n.768-28G>T) n.1896-28G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650805A>G | CA2633047701 | PHKB | c.*455-26A>G (n.*455-26A>G) c.1860-26A>G (n.1860-26A>G) c.1881-26A>G (n.1881-26A>G) c.459-26A>G (n.459-26A>G) c.768-26A>G (n.768-26A>G) n.1896-26A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650806C>A | CA2633047702 | PHKB | c.*455-25C>A (n.*455-25C>A) c.1860-25C>A (n.1860-25C>A) c.1881-25C>A (n.1881-25C>A) c.459-25C>A (n.459-25C>A) c.768-25C>A (n.768-25C>A) n.1896-25C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650807A>G | CA2732542317 | PHKB | c.*455-24A>G (n.*455-24A>G) c.1860-24A>G (n.1860-24A>G) c.1881-24A>G (n.1881-24A>G) c.459-24A>G (n.459-24A>G) c.768-24A>G (n.768-24A>G) n.1896-24A>G | dbSNP |
| 16 | g.47650808T>G | CA622652996 | PHKB | c.*455-23T>G (n.*455-23T>G) c.1860-23T>G (n.1860-23T>G) c.1881-23T>G (n.1881-23T>G) c.459-23T>G (n.459-23T>G) c.768-23T>G (n.768-23T>G) n.1896-23T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47650808T= | CA2220483750 | PHKB | c.*455-23T= (n.*455-23T=) c.1860-23T= (n.1860-23T=) c.1881-23T= (n.1881-23T=) c.459-23T= (n.459-23T=) c.768-23T= (n.768-23T=) n.1896-23T= | |
| 16 | g.47650809T>G | CA2633047704 | PHKB | c.*455-22T>G (n.*455-22T>G) c.1860-22T>G (n.1860-22T>G) c.1881-22T>G (n.1881-22T>G) c.459-22T>G (n.459-22T>G) c.768-22T>G (n.768-22T>G) n.1896-22T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650812_47650815del | CA2633047703 | PHKB | c.*455-19_*455-16del (n.*455-19_*455-16del) c.1860-19_1860-16del (n.1860-19_1860-16del) c.1881-19_1881-16del (n.1881-19_1881-16del) c.459-19_459-16del (n.459-19_459-16del) c.768-19_768-16del (n.768-19_768-16del) n.1896-19_1896-16del | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650810T>A | CA2575984427 | PHKB | c.*455-21T>A (n.*455-21T>A) c.1860-21T>A (n.1860-21T>A) c.1881-21T>A (n.1881-21T>A) c.459-21T>A (n.459-21T>A) c.768-21T>A (n.768-21T>A) n.1896-21T>A | |
| 16 | g.47650812_47650816delinsGTTTA | CA2220483752 | PHKB | c.*455-19_*455-15delinsGTTTA (n.*455-19_*455-15delinsGTTTA) c.1860-19_1860-15delinsGTTTA (n.1860-19_1860-15delinsGTTTA) c.1881-19_1881-15delinsGTTTA (n.1881-19_1881-15delinsGTTTA) c.459-19_459-15delinsGTTTA (n.459-19_459-15delinsGTTTA) c.768-19_768-15delinsGTTTA (n.768-19_768-15delinsGTTTA) n.1896-19_1896-15delinsGTTTA | |
| 16 | g.47650813T>C | CA8041004 | PHKB | c.*455-18T>C (n.*455-18T>C) c.1860-18T>C (n.1860-18T>C) c.1881-18T>C (n.1881-18T>C) c.459-18T>C (n.459-18T>C) c.768-18T>C (n.768-18T>C) n.1896-18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47650813T= | CA2220483755 | PHKB | c.*455-18T= (n.*455-18T=) c.1860-18T= (n.1860-18T=) c.1881-18T= (n.1881-18T=) c.459-18T= (n.459-18T=) c.768-18T= (n.768-18T=) n.1896-18T= | |
| 16 | g.47650818_47650821del | CA622652972 | PHKB | c.*455-13_*455-10del (n.*455-13_*455-10del) c.1860-13_1860-10del (n.1860-13_1860-10del) c.1881-13_1881-10del (n.1881-13_1881-10del) c.459-13_459-10del (n.459-13_459-10del) c.768-13_768-10del (n.768-13_768-10del) n.1896-13_1896-10del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.47650816A>G | CA2575984428 | PHKB | c.*455-15A>G (n.*455-15A>G) c.1860-15A>G (n.1860-15A>G) c.1881-15A>G (n.1881-15A>G) c.459-15A>G (n.459-15A>G) c.768-15A>G (n.768-15A>G) n.1896-15A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650817T>G | CA2633047705 | PHKB | c.*455-14T>G (n.*455-14T>G) c.1860-14T>G (n.1860-14T>G) c.1881-14T>G (n.1881-14T>G) c.459-14T>G (n.459-14T>G) c.768-14T>G (n.768-14T>G) n.1896-14T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650820A>G | CA2739266735 | PHKB | c.*455-11A>G (n.*455-11A>G) c.1860-11A>G (n.1860-11A>G) c.1881-11A>G (n.1881-11A>G) c.459-11A>G (n.459-11A>G) c.768-11A>G (n.768-11A>G) n.1896-11A>G | ClinVar |
| 16 | g.47650821T>A | CA721089627 | PHKB | c.*455-10T>A (n.*455-10T>A) c.1860-10T>A (n.1860-10T>A) c.1881-10T>A (n.1881-10T>A) c.459-10T>A (n.459-10T>A) c.768-10T>A (n.768-10T>A) n.1896-10T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47650821T>C | CA8041005 | PHKB | c.*455-10T>C (n.*455-10T>C) c.1860-10T>C (n.1860-10T>C) c.1881-10T>C (n.1881-10T>C) c.459-10T>C (n.459-10T>C) c.768-10T>C (n.768-10T>C) n.1896-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47650821T= | CA2220483761 | PHKB | c.*455-10T= (n.*455-10T=) c.1860-10T= (n.1860-10T=) c.1881-10T= (n.1881-10T=) c.459-10T= (n.459-10T=) c.768-10T= (n.768-10T=) n.1896-10T= | |
| 16 | g.47650822A= | CA2220483764 | PHKB | c.*455-9A= (n.*455-9A=) c.1860-9A= (n.1860-9A=) c.1881-9A= (n.1881-9A=) c.459-9A= (n.459-9A=) c.768-9A= (n.768-9A=) n.1896-9A= | |
| 16 | g.47650822A>G | CA8041006 | PHKB | c.*455-9A>G (n.*455-9A>G) c.1860-9A>G (n.1860-9A>G) c.1881-9A>G (n.1881-9A>G) c.459-9A>G (n.459-9A>G) c.768-9A>G (n.768-9A>G) n.1896-9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.47650823T>C | CA2633047707 | PHKB | c.*455-8T>C (n.*455-8T>C) c.1860-8T>C (n.1860-8T>C) c.1881-8T>C (n.1881-8T>C) c.459-8T>C (n.459-8T>C) c.768-8T>C (n.768-8T>C) n.1896-8T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650823T>G | CA2633047708 | PHKB | c.*455-8T>G (n.*455-8T>G) c.1860-8T>G (n.1860-8T>G) c.1881-8T>G (n.1881-8T>G) c.459-8T>G (n.459-8T>G) c.768-8T>G (n.768-8T>G) n.1896-8T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650828dup | CA2575984430 | PHKB | c.*455-3dup (n.*455-3dup) c.1860-3dup (n.1860-3dup) c.1881-3dup (n.1881-3dup) c.459-3dup (n.459-3dup) c.768-3dup (n.768-3dup) n.1896-3dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650828del | CA2633047706 | PHKB | c.*455-3del (n.*455-3del) c.1860-3del (n.1860-3del) c.1881-3del (n.1881-3del) c.459-3del (n.459-3del) c.768-3del (n.768-3del) n.1896-3del | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650824T>G | CA2633047709 | PHKB | c.*455-7T>G (n.*455-7T>G) c.1860-7T>G (n.1860-7T>G) c.1881-7T>G (n.1881-7T>G) c.459-7T>G (n.459-7T>G) c.768-7T>G (n.768-7T>G) n.1896-7T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650828T>C | CA280210622 | PHKB | c.*455-3T>C (n.*455-3T>C) c.1860-3T>C (n.1860-3T>C) c.1881-3T>C (n.1881-3T>C) c.459-3T>C (n.459-3T>C) c.768-3T>C (n.768-3T>C) n.1896-3T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.47650829A>C | CA395786835 | PHKB | c.*455-2A>C (n.*455-2A>C) c.1860-2A>C (n.1860-2A>C) c.1881-2A>C (n.1881-2A>C) c.459-2A>C (n.459-2A>C) c.768-2A>C (n.768-2A>C) n.1896-2A>C | |
| 16 | g.47650829A>G | CA395786836 | PHKB | c.*455-2A>G (n.*455-2A>G) c.1860-2A>G (n.1860-2A>G) c.1881-2A>G (n.1881-2A>G) c.459-2A>G (n.459-2A>G) c.768-2A>G (n.768-2A>G) n.1896-2A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650829A>T | CA395786837 | PHKB | c.*455-2A>T (n.*455-2A>T) c.1860-2A>T (n.1860-2A>T) c.1881-2A>T (n.1881-2A>T) c.459-2A>T (n.459-2A>T) c.768-2A>T (n.768-2A>T) n.1896-2A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.47650830G>A | CA395786839 | PHKB | c.*455-1G>A (n.*455-1G>A) c.1860-1G>A (n.1860-1G>A) c.1881-1G>A (n.1881-1G>A) n.1G>A c.459-1G>A (n.459-1G>A) c.768-1G>A (n.768-1G>A) n.1896-1G>A | |
| 16 | g.47650830G>C | CA395786841 | PHKB | c.*455-1G>C (n.*455-1G>C) c.1860-1G>C (n.1860-1G>C) c.1881-1G>C (n.1881-1G>C) n.1G>C c.459-1G>C (n.459-1G>C) c.768-1G>C (n.768-1G>C) n.1896-1G>C | gnomAD v4 |
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| 16 | g.47650831A>T | CA395786847 | PHKB | c.*455A>T (n.*455A>T) c.1860A>T (p.Arg620Ser) c.1881A>T (p.Arg627Ser) n.2A>T c.459A>T (p.Arg153Ser) c.768A>T (p.Arg256Ser) n.1896A>T | |
| 16 | g.47650832G>A | CA395786852 | PHKB | c.*456G>A (n.*456G>A) c.1861G>A (p.Gly621Ser) c.1882G>A (p.Gly628Ser) n.3G>A c.460G>A (p.Gly154Ser) c.769G>A (p.Gly257Ser) n.1897G>A | |
| 16 | g.47650832G>C | CA395786849 | PHKB | c.*456G>C (n.*456G>C) c.1861G>C (p.Gly621Arg) c.1882G>C (p.Gly628Arg) n.3G>C c.460G>C (p.Gly154Arg) c.769G>C (p.Gly257Arg) n.1897G>C | |
| 16 | g.47650832G>T | CA395786850 | PHKB | c.*456G>T (n.*456G>T) c.1861G>T (p.Gly621Cys) c.1882G>T (p.Gly628Cys) n.3G>T c.460G>T (p.Gly154Cys) c.769G>T (p.Gly257Cys) n.1897G>T | |
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