Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.4762715T>ACA493316186ZNF500c.456A>T (p.Ile152=)
c.415-2A>T (n.415-2A>T)
c.105A>T (p.Ile35=)
c.-167-2A>T (n.-167-2A>T)
c.-169A>T (n.-169A>T)
16g.4762715T>CCA394621259ZNF500c.456A>G (p.Ile152Met)
c.415-2A>G (n.415-2A>G)
c.105A>G (p.Ile35Met)
c.-167-2A>G (n.-167-2A>G)
c.-169A>G (n.-169A>G)
gnomAD v4
16g.4762715T>GCA493316188ZNF500c.456A>C (p.Ile152=)
c.415-2A>C (n.415-2A>C)
c.105A>C (p.Ile35=)
c.-167-2A>C (n.-167-2A>C)
c.-169A>C (n.-169A>C)
16g.4762716A=CA2203508565ZNF500c.455T= (p.Ile152=)
c.415-3T= (n.415-3T=)
c.104T= (p.Ile35=)
c.-167-3T= (n.-167-3T=)
c.-170T= (n.-170T=)
16g.4762716A>CCA394621264ZNF500c.455T>G (p.Ile152Arg)
c.415-3T>G (n.415-3T>G)
c.104T>G (p.Ile35Arg)
c.-167-3T>G (n.-167-3T>G)
c.-170T>G (n.-170T>G)
16g.4762716A>GCA7881495ZNF500c.455T>C (p.Ile152Thr)
c.415-3T>C (n.415-3T>C)
c.104T>C (p.Ile35Thr)
c.-167-3T>C (n.-167-3T>C)
c.-170T>C (n.-170T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762716A>TCA394621267ZNF500c.455T>A (p.Ile152Lys)
c.415-3T>A (n.415-3T>A)
c.104T>A (p.Ile35Lys)
c.-167-3T>A (n.-167-3T>A)
c.-170T>A (n.-170T>A)
16g.4762717T>ACA394621271ZNF500c.454A>T (p.Ile152Leu)
c.415-4A>T (n.415-4A>T)
c.103A>T (p.Ile35Leu)
c.-167-4A>T (n.-167-4A>T)
c.-171A>T (n.-171A>T)
gnomAD v4
16g.4762717T>CCA7881496ZNF500c.454A>G (p.Ile152Val)
c.415-4A>G (n.415-4A>G)
c.103A>G (p.Ile35Val)
c.-167-4A>G (n.-167-4A>G)
c.-171A>G (n.-171A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762717T>GCA394621273ZNF500c.454A>C (p.Ile152Leu)
c.415-4A>C (n.415-4A>C)
c.103A>C (p.Ile35Leu)
c.-167-4A>C (n.-167-4A>C)
c.-171A>C (n.-171A>C)
16g.4762717T=CA2203508566ZNF500c.454A= (p.Ile152=)
c.415-4A= (n.415-4A=)
c.103A= (p.Ile35=)
c.-167-4A= (n.-167-4A=)
c.-171A= (n.-171A=)
16g.4762718C>ACA493316189ZNF500c.453G>T (p.Gly151=)
c.415-5G>T (n.415-5G>T)
c.102G>T (p.Gly34=)
c.-167-5G>T (n.-167-5G>T)
c.-172G>T (n.-172G>T)
16g.4762718C>GCA493316190ZNF500c.453G>C (p.Gly151=)
c.415-5G>C (n.415-5G>C)
c.102G>C (p.Gly34=)
c.-167-5G>C (n.-167-5G>C)
c.-172G>C (n.-172G>C)
16g.4762718C>TCA493316191ZNF500c.453G>A (p.Gly151=)
c.415-5G>A (n.415-5G>A)
c.102G>A (p.Gly34=)
c.-167-5G>A (n.-167-5G>A)
c.-172G>A (n.-172G>A)
16g.4762719C>ACA394621275ZNF500c.452G>T (p.Gly151Val)
c.415-6G>T (n.415-6G>T)
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.-167-6G>T (n.-167-6G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
16g.4762719C=CA2203508567ZNF500c.452G= (p.Gly151=)
c.415-6G= (n.415-6G=)
c.101G= (p.Gly34=)
c.-167-6G= (n.-167-6G=)
c.-173G= (n.-173G=)
16g.4762719C>GCA394621277ZNF500c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.415-6G>C (n.415-6G>C)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.-167-6G>C (n.-167-6G>C)
c.-173G>C (n.-173G>C)
16g.4762719C>TCA394621279ZNF500c.452G>A (p.Gly151Glu)
c.415-6G>A (n.415-6G>A)
c.101G>A (p.Gly34Glu)
c.-167-6G>A (n.-167-6G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.4762720C>ACA394621281ZNF500c.451G>T (p.Gly151Trp)
c.415-7G>T (n.415-7G>T)
c.100G>T (p.Gly34Trp)
c.-167-7G>T (n.-167-7G>T)
c.-174G>T (n.-174G>T)
16g.4762720C=CA2203508568ZNF500c.451G= (p.Gly151=)
c.415-7G= (n.415-7G=)
c.100G= (p.Gly34=)
c.-167-7G= (n.-167-7G=)
c.-174G= (n.-174G=)
16g.4762720C>GCA7881498ZNF500c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.415-7G>C (n.415-7G>C)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.-167-7G>C (n.-167-7G>C)
c.-174G>C (n.-174G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762720C>TCA7881497ZNF500c.451G>A (p.Gly151Arg)
c.415-7G>A (n.415-7G>A)
c.100G>A (p.Gly34Arg)
c.-167-7G>A (n.-167-7G>A)
c.-174G>A (n.-174G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762721G>ACA7881499ZNF500c.450C>T (p.Leu150=)
c.415-8C>T (n.415-8C>T)
c.99C>T (p.Leu33=)
c.-167-8C>T (n.-167-8C>T)
c.-175C>T (n.-175C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762721G>CCA493316196ZNF500c.450C>G (p.Leu150=)
c.415-8C>G (n.415-8C>G)
c.99C>G (p.Leu33=)
c.-167-8C>G (n.-167-8C>G)
c.-175C>G (n.-175C>G)
16g.4762721G=CA2203508569ZNF500c.450C= (p.Leu150=)
c.415-8C= (n.415-8C=)
c.99C= (p.Leu33=)
c.-167-8C= (n.-167-8C=)
c.-175C= (n.-175C=)
16g.4762721G>TCA493316195ZNF500c.450C>A (p.Leu150=)
c.415-8C>A (n.415-8C>A)
c.99C>A (p.Leu33=)
c.-167-8C>A (n.-167-8C>A)
c.-175C>A (n.-175C>A)
gnomAD v4
16g.4762722A>CCA394621286ZNF500c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.415-9T>G (n.415-9T>G)
c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.-167-9T>G (n.-167-9T>G)
c.-176T>G (n.-176T>G)
16g.4762722A>GCA394621285ZNF500c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.415-9T>C (n.415-9T>C)
c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.-167-9T>C (n.-167-9T>C)
c.-176T>C (n.-176T>C)
16g.4762722A>TCA394621284ZNF500c.449T>A (p.Leu150His)
c.415-9T>A (n.415-9T>A)
c.98T>A (p.Leu33His)
c.-167-9T>A (n.-167-9T>A)
c.-176T>A (n.-176T>A)
16g.4762723G>ACA7881500ZNF500c.448C>T (p.Leu150Phe)
c.415-10C>T (n.415-10C>T)
c.97C>T (p.Leu33Phe)
c.-167-10C>T (n.-167-10C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762723G>CCA394621287ZNF500c.448C>G (p.Leu150Val)
c.415-10C>G (n.415-10C>G)
c.97C>G (p.Leu33Val)
c.-167-10C>G (n.-167-10C>G)
c.-177C>G (n.-177C>G)
dbSNP
16g.4762723G=CA2203508570ZNF500c.448C= (p.Leu150=)
c.415-10C= (n.415-10C=)
c.97C= (p.Leu33=)
c.-167-10C= (n.-167-10C=)
c.-177C= (n.-177C=)
16g.4762723G>TCA394621288ZNF500c.448C>A (p.Leu150Ile)
c.415-10C>A (n.415-10C>A)
c.97C>A (p.Leu33Ile)
c.-167-10C>A (n.-167-10C>A)
c.-177C>A (n.-177C>A)
16g.4762726dupCA2631540557ZNF500c.448dup (p.Leu150ProfsTer?)
c.415-10dup (n.415-10dup)
c.97dup (p.Leu33ProfsTer?)
c.-167-10dup (n.-167-10dup)
c.-177dup (n.-177dup)
gnomAD v4
16g.4762724G>ACA493316201ZNF500c.447C>T (p.Pro149=)
c.415-11C>T (n.415-11C>T)
c.96C>T (p.Pro32=)
c.-167-11C>T (n.-167-11C>T)
c.-178C>T (n.-178C>T)
gnomAD v4
16g.4762724G>CCA493316200ZNF500c.447C>G (p.Pro149=)
c.415-11C>G (n.415-11C>G)
c.96C>G (p.Pro32=)
c.-167-11C>G (n.-167-11C>G)
c.-178C>G (n.-178C>G)
16g.4762724G>TCA493316199ZNF500c.447C>A (p.Pro149=)
c.415-11C>A (n.415-11C>A)
c.96C>A (p.Pro32=)
c.-167-11C>A (n.-167-11C>A)
c.-178C>A (n.-178C>A)
dbSNP
16g.4762725G>ACA394621291ZNF500c.446C>T (p.Pro149Leu)
c.415-12C>T (n.415-12C>T)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
c.-167-12C>T (n.-167-12C>T)
c.-179C>T (n.-179C>T)
16g.4762725G>CCA7881501ZNF500c.446C>G (p.Pro149Arg)
c.415-12C>G (n.415-12C>G)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
c.-167-12C>G (n.-167-12C>G)
c.-179C>G (n.-179C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762725G=CA2203508571ZNF500c.446C= (p.Pro149=)
c.415-12C= (n.415-12C=)
c.95C= (p.Pro32=)
c.-167-12C= (n.-167-12C=)
c.-179C= (n.-179C=)
16g.4762725G>TCA394621294ZNF500c.446C>A (p.Pro149His)
c.415-12C>A (n.415-12C>A)
c.95C>A (p.Pro32His)
c.-167-12C>A (n.-167-12C>A)
c.-179C>A (n.-179C>A)
16g.4762726G>ACA394621296ZNF500c.445C>T (p.Pro149Ser)
c.415-13C>T (n.415-13C>T)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
c.-167-13C>T (n.-167-13C>T)
c.-180C>T (n.-180C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762726G>CCA394621297ZNF500c.445C>G (p.Pro149Ala)
c.415-13C>G (n.415-13C>G)
c.94C>G (p.Pro32Ala)
c.-167-13C>G (n.-167-13C>G)
c.-180C>G (n.-180C>G)
16g.4762726G=CA2203508572ZNF500c.445C= (p.Pro149=)
c.415-13C= (n.415-13C=)
c.94C= (p.Pro32=)
c.-167-13C= (n.-167-13C=)
c.-180C= (n.-180C=)
16g.4762726G>TCA394621298ZNF500c.445C>A (p.Pro149Thr)
c.415-13C>A (n.415-13C>A)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
c.-167-13C>A (n.-167-13C>A)
c.-180C>A (n.-180C>A)
16g.4762727C>ACA493316205ZNF500c.444G>T (p.Val148=)
c.415-14G>T (n.415-14G>T)
c.93G>T (p.Val31=)
c.-167-14G>T (n.-167-14G>T)
c.-181G>T (n.-181G>T)
dbSNP
16g.4762727C=CA2203508573ZNF500c.444G= (p.Val148=)
c.415-14G= (n.415-14G=)
c.93G= (p.Val31=)
c.-167-14G= (n.-167-14G=)
c.-181G= (n.-181G=)
16g.4762727C>GCA493316203ZNF500c.444G>C (p.Val148=)
c.415-14G>C (n.415-14G>C)
c.93G>C (p.Val31=)
c.-167-14G>C (n.-167-14G>C)
c.-181G>C (n.-181G>C)
16g.4762727C>TCA277101365ZNF500c.444G>A (p.Val148=)
c.415-14G>A (n.415-14G>A)
c.93G>A (p.Val31=)
c.-167-14G>A (n.-167-14G>A)
c.-181G>A (n.-181G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.4762728A>CCA394621300ZNF500c.443T>G (p.Val148Gly)
c.415-15T>G (n.415-15T>G)
c.92T>G (p.Val31Gly)
c.-167-15T>G (n.-167-15T>G)
c.-182T>G (n.-182T>G)
16g.4762728A>GCA394621306ZNF500c.443T>C (p.Val148Ala)
c.415-15T>C (n.415-15T>C)
c.92T>C (p.Val31Ala)
c.-167-15T>C (n.-167-15T>C)
c.-182T>C (n.-182T>C)
16g.4762728A>TCA394621308ZNF500c.443T>A (p.Val148Glu)
c.415-15T>A (n.415-15T>A)
c.92T>A (p.Val31Glu)
c.-167-15T>A (n.-167-15T>A)
c.-182T>A (n.-182T>A)
16g.4762729C>ACA7881502ZNF500c.442G>T (p.Val148Leu)
c.415-16G>T (n.415-16G>T)
c.91G>T (p.Val31Leu)
c.-167-16G>T (n.-167-16G>T)
c.-183G>T (n.-183G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762729C=CA2203508574ZNF500c.442G= (p.Val148=)
c.415-16G= (n.415-16G=)
c.91G= (p.Val31=)
c.-167-16G= (n.-167-16G=)
c.-183G= (n.-183G=)
16g.4762729C>GCA394621312ZNF500c.442G>C (p.Val148Leu)
c.415-16G>C (n.415-16G>C)
c.91G>C (p.Val31Leu)
c.-167-16G>C (n.-167-16G>C)
c.-183G>C (n.-183G>C)
16g.4762729C>TCA7881503ZNF500c.442G>A (p.Val148Met)
c.415-16G>A (n.415-16G>A)
c.91G>A (p.Val31Met)
c.-167-16G>A (n.-167-16G>A)
c.-183G>A (n.-183G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762730C>ACA394621315ZNF500c.441G>T (p.Glu147Asp)
c.415-17G>T (n.415-17G>T)
c.90G>T (p.Glu30Asp)
c.-167-17G>T (n.-167-17G>T)
c.-184G>T (n.-184G>T)
16g.4762730C=CA2203508575ZNF500c.441G= (p.Glu147=)
c.415-17G= (n.415-17G=)
c.90G= (p.Glu30=)
c.-167-17G= (n.-167-17G=)
c.-184G= (n.-184G=)
16g.4762730C>GCA394621317ZNF500c.441G>C (p.Glu147Asp)
c.415-17G>C (n.415-17G>C)
c.90G>C (p.Glu30Asp)
c.-167-17G>C (n.-167-17G>C)
c.-184G>C (n.-184G>C)
16g.4762730C>TCA493316207ZNF500c.441G>A (p.Glu147=)
c.415-17G>A (n.415-17G>A)
c.90G>A (p.Glu30=)
c.-167-17G>A (n.-167-17G>A)
c.-184G>A (n.-184G>A)
dbSNP
16g.4762731T>ACA394621318ZNF500c.440A>T (p.Glu147Val)
c.415-18A>T (n.415-18A>T)
c.89A>T (p.Glu30Val)
c.-167-18A>T (n.-167-18A>T)
c.-185A>T (n.-185A>T)
16g.4762731T>CCA394621320ZNF500c.440A>G (p.Glu147Gly)
c.415-18A>G (n.415-18A>G)
c.89A>G (p.Glu30Gly)
c.-167-18A>G (n.-167-18A>G)
c.-185A>G (n.-185A>G)
gnomAD v4
16g.4762731T>GCA394621323ZNF500c.440A>C (p.Glu147Ala)
c.415-18A>C (n.415-18A>C)
c.89A>C (p.Glu30Ala)
c.-167-18A>C (n.-167-18A>C)
c.-185A>C (n.-185A>C)
16g.4762732C>ACA394621327ZNF500c.439G>T (p.Glu147Ter)
c.415-19G>T (n.415-19G>T)
c.88G>T (p.Glu30Ter)
c.-167-19G>T (n.-167-19G>T)
c.-186G>T (n.-186G>T)
16g.4762732C=CA2203508576ZNF500c.439G= (p.Glu147=)
c.415-19G= (n.415-19G=)
c.88G= (p.Glu30=)
c.-167-19G= (n.-167-19G=)
c.-186G= (n.-186G=)
16g.4762732C>GCA394621326ZNF500c.439G>C (p.Glu147Gln)
c.415-19G>C (n.415-19G>C)
c.88G>C (p.Glu30Gln)
c.-167-19G>C (n.-167-19G>C)
c.-186G>C (n.-186G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762732C>TCA7881504ZNF500c.439G>A (p.Glu147Lys)
c.415-19G>A (n.415-19G>A)
c.88G>A (p.Glu30Lys)
c.-167-19G>A (n.-167-19G>A)
c.-186G>A (n.-186G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762733G>ACA7881505ZNF500c.438C>T (p.Asp146=)
c.415-20C>T (n.415-20C>T)
c.87C>T (p.Asp29=)
c.-167-20C>T (n.-167-20C>T)
c.-187C>T (n.-187C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762733G>CCA394621328ZNF500c.438C>G (p.Asp146Glu)
c.415-20C>G (n.415-20C>G)
c.87C>G (p.Asp29Glu)
c.-167-20C>G (n.-167-20C>G)
c.-187C>G (n.-187C>G)
16g.4762733G=CA2203508577ZNF500c.438C= (p.Asp146=)
c.415-20C= (n.415-20C=)
c.87C= (p.Asp29=)
c.-167-20C= (n.-167-20C=)
c.-187C= (n.-187C=)
16g.4762733G>TCA394621329ZNF500c.438C>A (p.Asp146Glu)
c.415-20C>A (n.415-20C>A)
c.87C>A (p.Asp29Glu)
c.-167-20C>A (n.-167-20C>A)
c.-187C>A (n.-187C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762734T>ACA394621330ZNF500c.437A>T (p.Asp146Val)
c.415-21A>T (n.415-21A>T)
c.86A>T (p.Asp29Val)
c.-167-21A>T (n.-167-21A>T)
c.-188A>T (n.-188A>T)
COSMIC
16g.4762734T>CCA394621331ZNF500c.437A>G (p.Asp146Gly)
c.415-21A>G (n.415-21A>G)
c.86A>G (p.Asp29Gly)
c.-167-21A>G (n.-167-21A>G)
c.-188A>G (n.-188A>G)
gnomAD v4
16g.4762734T>GCA394621332ZNF500c.437A>C (p.Asp146Ala)
c.415-21A>C (n.415-21A>C)
c.86A>C (p.Asp29Ala)
c.-167-21A>C (n.-167-21A>C)
c.-188A>C (n.-188A>C)
16g.4762735C>ACA394621333ZNF500c.436G>T (p.Asp146Tyr)
c.415-22G>T (n.415-22G>T)
c.85G>T (p.Asp29Tyr)
c.-167-22G>T (n.-167-22G>T)
c.-189G>T (n.-189G>T)
gnomAD v4
16g.4762735C=CA2203508578ZNF500c.436G= (p.Asp146=)
c.415-22G= (n.415-22G=)
c.85G= (p.Asp29=)
c.-167-22G= (n.-167-22G=)
c.-189G= (n.-189G=)
16g.4762735C>GCA394621334ZNF500c.436G>C (p.Asp146His)
c.415-22G>C (n.415-22G>C)
c.85G>C (p.Asp29His)
c.-167-22G>C (n.-167-22G>C)
c.-189G>C (n.-189G>C)
16g.4762735C>TCA7881506ZNF500c.436G>A (p.Asp146Asn)
c.415-22G>A (n.415-22G>A)
c.85G>A (p.Asp29Asn)
c.-167-22G>A (n.-167-22G>A)
c.-189G>A (n.-189G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762736A>CCA394621335ZNF500c.435T>G (p.Asp145Glu)
c.415-23T>G (n.415-23T>G)
c.84T>G (p.Asp28Glu)
c.-167-23T>G (n.-167-23T>G)
c.-190T>G (n.-190T>G)
16g.4762736A>GCA493316212ZNF500c.435T>C (p.Asp145=)
c.415-23T>C (n.415-23T>C)
c.84T>C (p.Asp28=)
c.-167-23T>C (n.-167-23T>C)
c.-190T>C (n.-190T>C)
16g.4762736A>TCA394621336ZNF500c.435T>A (p.Asp145Glu)
c.415-23T>A (n.415-23T>A)
c.84T>A (p.Asp28Glu)
c.-167-23T>A (n.-167-23T>A)
c.-190T>A (n.-190T>A)
16g.4762737T>ACA394621337ZNF500c.434A>T (p.Asp145Val)
c.415-24A>T (n.415-24A>T)
c.83A>T (p.Asp28Val)
c.-167-24A>T (n.-167-24A>T)
c.-191A>T (n.-191A>T)
16g.4762737T>CCA277101373ZNF500c.434A>G (p.Asp145Gly)
c.415-24A>G (n.415-24A>G)
c.83A>G (p.Asp28Gly)
c.-167-24A>G (n.-167-24A>G)
c.-191A>G (n.-191A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762737T>GCA394621338ZNF500c.434A>C (p.Asp145Ala)
c.415-24A>C (n.415-24A>C)
c.83A>C (p.Asp28Ala)
c.-167-24A>C (n.-167-24A>C)
c.-191A>C (n.-191A>C)
16g.4762737T=CA2203508579ZNF500c.434A= (p.Asp145=)
c.415-24A= (n.415-24A=)
c.83A= (p.Asp28=)
c.-167-24A= (n.-167-24A=)
c.-191A= (n.-191A=)
16g.4762738C>ACA394621339ZNF500c.433G>T (p.Asp145Tyr)
c.415-25G>T (n.415-25G>T)
c.82G>T (p.Asp28Tyr)
c.-167-25G>T (n.-167-25G>T)
c.-192G>T (n.-192G>T)
gnomAD v4
16g.4762738C>GCA394621340ZNF500c.433G>C (p.Asp145His)
c.415-25G>C (n.415-25G>C)
c.82G>C (p.Asp28His)
c.-167-25G>C (n.-167-25G>C)
c.-192G>C (n.-192G>C)
gnomAD v4
16g.4762738C>TCA394621341ZNF500c.433G>A (p.Asp145Asn)
c.415-25G>A (n.415-25G>A)
c.82G>A (p.Asp28Asn)
c.-167-25G>A (n.-167-25G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
16g.4762739A>CCA493316214ZNF500c.432T>G (p.Ser144=)
c.415-26T>G (n.415-26T>G)
c.81T>G (p.Ser27=)
c.-167-26T>G (n.-167-26T>G)
c.-193T>G (n.-193T>G)
16g.4762739A>GCA493316215ZNF500c.432T>C (p.Ser144=)
c.415-26T>C (n.415-26T>C)
c.81T>C (p.Ser27=)
c.-167-26T>C (n.-167-26T>C)
c.-193T>C (n.-193T>C)
16g.4762739A>TCA493316216ZNF500c.432T>A (p.Ser144=)
c.415-26T>A (n.415-26T>A)
c.81T>A (p.Ser27=)
c.-167-26T>A (n.-167-26T>A)
c.-193T>A (n.-193T>A)
16g.4762740G>ACA394621342ZNF500c.431C>T (p.Ser144Phe)
c.415-27C>T (n.415-27C>T)
c.80C>T (p.Ser27Phe)
c.-167-27C>T (n.-167-27C>T)
c.-194C>T (n.-194C>T)
dbSNP
16g.4762740G>CCA394621343ZNF500c.431C>G (p.Ser144Cys)
c.415-27C>G (n.415-27C>G)
c.80C>G (p.Ser27Cys)
c.-167-27C>G (n.-167-27C>G)
c.-194C>G (n.-194C>G)
gnomAD v4
16g.4762740G=CA2203508580ZNF500c.431C= (p.Ser144=)
c.415-27C= (n.415-27C=)
c.80C= (p.Ser27=)
c.-167-27C= (n.-167-27C=)
c.-194C= (n.-194C=)
16g.4762740G>TCA394621344ZNF500c.431C>A (p.Ser144Tyr)
c.415-27C>A (n.415-27C>A)
c.80C>A (p.Ser27Tyr)
c.-167-27C>A (n.-167-27C>A)
c.-194C>A (n.-194C>A)
16g.4762741A=CA2203508581ZNF500c.430T= (p.Ser144=)
c.415-28T= (n.415-28T=)
c.79T= (p.Ser27=)
c.-167-28T= (n.-167-28T=)
c.-195T= (n.-195T=)
16g.4762741A>CCA394621346ZNF500c.430T>G (p.Ser144Ala)
c.415-28T>G (n.415-28T>G)
c.79T>G (p.Ser27Ala)
c.-167-28T>G (n.-167-28T>G)
c.-195T>G (n.-195T>G)
16g.4762741A>GCA7881507ZNF500c.430T>C (p.Ser144Pro)
c.415-28T>C (n.415-28T>C)
c.79T>C (p.Ser27Pro)
c.-167-28T>C (n.-167-28T>C)
c.-195T>C (n.-195T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762741A>TCA394621345ZNF500c.430T>A (p.Ser144Thr)
c.415-28T>A (n.415-28T>A)
c.79T>A (p.Ser27Thr)
c.-167-28T>A (n.-167-28T>A)
c.-195T>A (n.-195T>A)
16g.4762742A>CCA493316220ZNF500c.429T>G (p.Leu143=)
c.415-29T>G (n.415-29T>G)
c.78T>G (p.Leu26=)
c.-167-29T>G (n.-167-29T>G)
c.-196T>G (n.-196T>G)
16g.4762742A>GCA493316221ZNF500c.429T>C (p.Leu143=)
c.415-29T>C (n.415-29T>C)
c.78T>C (p.Leu26=)
c.-167-29T>C (n.-167-29T>C)
c.-196T>C (n.-196T>C)
16g.4762742A>TCA493316218ZNF500c.429T>A (p.Leu143=)
c.415-29T>A (n.415-29T>A)
c.78T>A (p.Leu26=)
c.-167-29T>A (n.-167-29T>A)
c.-196T>A (n.-196T>A)
16g.4762743A>CCA394621347ZNF500c.428T>G (p.Leu143Arg)
c.415-30T>G (n.415-30T>G)
c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.-167-30T>G (n.-167-30T>G)
c.-197T>G (n.-197T>G)
16g.4762743A>GCA394621348ZNF500c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.415-30T>C (n.415-30T>C)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.-167-30T>C (n.-167-30T>C)
c.-197T>C (n.-197T>C)
16g.4762743A>TCA394621349ZNF500c.428T>A (p.Leu143His)
c.415-30T>A (n.415-30T>A)
c.77T>A (p.Leu26His)
c.-167-30T>A (n.-167-30T>A)
c.-197T>A (n.-197T>A)
16g.4762744G>ACA394621350ZNF500c.427C>T (p.Leu143Phe)
c.415-31C>T (n.415-31C>T)
c.76C>T (p.Leu26Phe)
c.-167-31C>T (n.-167-31C>T)
c.-198C>T (n.-198C>T)
16g.4762744G>CCA394621351ZNF500c.427C>G (p.Leu143Val)
c.415-31C>G (n.415-31C>G)
c.76C>G (p.Leu26Val)
c.-167-31C>G (n.-167-31C>G)
c.-198C>G (n.-198C>G)
gnomAD v4
16g.4762744G>TCA394621352ZNF500c.427C>A (p.Leu143Ile)
c.415-31C>A (n.415-31C>A)
c.76C>A (p.Leu26Ile)
c.-167-31C>A (n.-167-31C>A)
c.-198C>A (n.-198C>A)
16g.4762744_4762745delinsGCCA2203508582ZNF500c.426_427delinsGC (p.Leu142=)
c.415-32_415-31delinsGC (n.415-32_415-31delinsGC)
c.75_76delinsGC (p.Leu25=)
c.-167-32_-167-31delinsGC (n.-167-32_-167-31delinsGC)
c.-199_-198delinsGC (n.-199_-198delinsGC)
16g.4762745delCA2203508584ZNF500c.426del (p.Leu143PhefsTer10)
c.415-32del (n.415-32del)
c.75del (p.Leu26PhefsTer10)
c.-167-32del (n.-167-32del)
c.-199del (n.-199del)
dbSNP
16g.4762745C>ACA7881508ZNF500c.426G>T (p.Leu142=)
c.415-32G>T (n.415-32G>T)
c.75G>T (p.Leu25=)
c.-167-32G>T (n.-167-32G>T)
c.-199G>T (n.-199G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762745C=CA2203508583ZNF500c.426G= (p.Leu142=)
c.415-32G= (n.415-32G=)
c.75G= (p.Leu25=)
c.-167-32G= (n.-167-32G=)
c.-199G= (n.-199G=)
16g.4762745C>GCA493316224ZNF500c.426G>C (p.Leu142=)
c.415-32G>C (n.415-32G>C)
c.75G>C (p.Leu25=)
c.-167-32G>C (n.-167-32G>C)
c.-199G>C (n.-199G>C)
gnomAD v4
16g.4762745C>TCA493316225ZNF500c.426G>A (p.Leu142=)
c.415-32G>A (n.415-32G>A)
c.75G>A (p.Leu25=)
c.-167-32G>A (n.-167-32G>A)
c.-199G>A (n.-199G>A)
gnomAD v4
16g.4762746A>CCA394621355ZNF500c.425T>G (p.Leu142Arg)
c.415-33T>G (n.415-33T>G)
c.74T>G (p.Leu25Arg)
c.-167-33T>G (n.-167-33T>G)
c.-200T>G (n.-200T>G)
16g.4762746A>GCA394621353ZNF500c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.415-33T>C (n.415-33T>C)
c.74T>C (p.Leu25Pro)
c.-167-33T>C (n.-167-33T>C)
c.-200T>C (n.-200T>C)
16g.4762746A>TCA394621354ZNF500c.425T>A (p.Leu142Gln)
c.415-33T>A (n.415-33T>A)
c.74T>A (p.Leu25Gln)
c.-167-33T>A (n.-167-33T>A)
c.-200T>A (n.-200T>A)
16g.4762747G>ACA493316229ZNF500c.424C>T (p.Leu142=)
c.415-34C>T (n.415-34C>T)
c.73C>T (p.Leu25=)
c.-167-34C>T (n.-167-34C>T)
c.-201C>T (n.-201C>T)
gnomAD v4
16g.4762747G>CCA394621356ZNF500c.424C>G (p.Leu142Val)
c.415-34C>G (n.415-34C>G)
c.73C>G (p.Leu25Val)
c.-167-34C>G (n.-167-34C>G)
c.-201C>G (n.-201C>G)
16g.4762747G>TCA394621357ZNF500c.424C>A (p.Leu142Met)
c.415-34C>A (n.415-34C>A)
c.73C>A (p.Leu25Met)
c.-167-34C>A (n.-167-34C>A)
c.-201C>A (n.-201C>A)
gnomAD v4
16g.4762748C>ACA394621358ZNF500c.423G>T (p.Glu141Asp)
c.415-35G>T (n.415-35G>T)
c.72G>T (p.Glu24Asp)
c.-167-35G>T (n.-167-35G>T)
c.-202G>T (n.-202G>T)
gnomAD v4
16g.4762748C=CA2203508585ZNF500c.423G= (p.Glu141=)
c.415-35G= (n.415-35G=)
c.72G= (p.Glu24=)
c.-167-35G= (n.-167-35G=)
c.-202G= (n.-202G=)
16g.4762748C>GCA394621359ZNF500c.423G>C (p.Glu141Asp)
c.415-35G>C (n.415-35G>C)
c.72G>C (p.Glu24Asp)
c.-167-35G>C (n.-167-35G>C)
c.-202G>C (n.-202G>C)
16g.4762748C>TCA7881509ZNF500c.423G>A (p.Glu141=)
c.415-35G>A (n.415-35G>A)
c.72G>A (p.Glu24=)
c.-167-35G>A (n.-167-35G>A)
c.-202G>A (n.-202G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762749T>ACA394621360ZNF500c.422A>T (p.Glu141Val)
c.415-36A>T (n.415-36A>T)
c.71A>T (p.Glu24Val)
c.-167-36A>T (n.-167-36A>T)
c.-203A>T (n.-203A>T)
16g.4762749T>CCA394621362ZNF500c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.415-36A>G (n.415-36A>G)
c.71A>G (p.Glu24Gly)
c.-167-36A>G (n.-167-36A>G)
c.-203A>G (n.-203A>G)
16g.4762749T>GCA394621361ZNF500c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.415-36A>C (n.415-36A>C)
c.71A>C (p.Glu24Ala)
c.-167-36A>C (n.-167-36A>C)
c.-203A>C (n.-203A>C)
16g.4762750C>ACA394621363ZNF500c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.415-37G>T (n.415-37G>T)
c.70G>T (p.Glu24Ter)
c.-167-37G>T (n.-167-37G>T)
c.-204G>T (n.-204G>T)
16g.4762750C>GCA394621364ZNF500c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.415-37G>C (n.415-37G>C)
c.70G>C (p.Glu24Gln)
c.-167-37G>C (n.-167-37G>C)
c.-204G>C (n.-204G>C)
16g.4762750C>TCA394621365ZNF500c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.415-37G>A (n.415-37G>A)
c.70G>A (p.Glu24Lys)
c.-167-37G>A (n.-167-37G>A)
c.-204G>A (n.-204G>A)
16g.4762751T>ACA493316235ZNF500c.420A>T (p.Ser140=)
c.415-38A>T (n.415-38A>T)
c.69A>T (p.Ser23=)
c.-167-38A>T (n.-167-38A>T)
c.-205A>T (n.-205A>T)
16g.4762751T>CCA493316236ZNF500c.420A>G (p.Ser140=)
c.415-38A>G (n.415-38A>G)
c.69A>G (p.Ser23=)
c.-167-38A>G (n.-167-38A>G)
c.-205A>G (n.-205A>G)
gnomAD v4
16g.4762751T>GCA493316238ZNF500c.420A>C (p.Ser140=)
c.415-38A>C (n.415-38A>C)
c.69A>C (p.Ser23=)
c.-167-38A>C (n.-167-38A>C)
c.-205A>C (n.-205A>C)
16g.4762752G>ACA394621366ZNF500c.419C>T (p.Ser140Leu)
c.415-39C>T (n.415-39C>T)
c.68C>T (p.Ser23Leu)
c.-167-39C>T (n.-167-39C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.4762752G>CCA394621367ZNF500c.419C>G (p.Ser140Ter)
c.415-39C>G (n.415-39C>G)
c.68C>G (p.Ser23Ter)
c.-167-39C>G (n.-167-39C>G)
c.-206C>G (n.-206C>G)
16g.4762752G=CA2203508586ZNF500c.419C= (p.Ser140=)
c.415-39C= (n.415-39C=)
c.68C= (p.Ser23=)
c.-167-39C= (n.-167-39C=)
c.-206C= (n.-206C=)
16g.4762752G>TCA394621368ZNF500c.419C>A (p.Ser140Ter)
c.415-39C>A (n.415-39C>A)
c.68C>A (p.Ser23Ter)
c.-167-39C>A (n.-167-39C>A)
c.-206C>A (n.-206C>A)
16g.4762753A=CA2203508587ZNF500c.418T= (p.Ser140=)
c.415-40T= (n.415-40T=)
c.67T= (p.Ser23=)
c.-167-40T= (n.-167-40T=)
c.-207T= (n.-207T=)
16g.4762753A>CCA394621369ZNF500c.418T>G (p.Ser140Ala)
c.415-40T>G (n.415-40T>G)
c.67T>G (p.Ser23Ala)
c.-167-40T>G (n.-167-40T>G)
c.-207T>G (n.-207T>G)
dbSNP
16g.4762753A>GCA7881510ZNF500c.418T>C (p.Ser140Pro)
c.415-40T>C (n.415-40T>C)
c.67T>C (p.Ser23Pro)
c.-167-40T>C (n.-167-40T>C)
c.-207T>C (n.-207T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762753A>TCA394621370ZNF500c.418T>A (p.Ser140Thr)
c.415-40T>A (n.415-40T>A)
c.67T>A (p.Ser23Thr)
c.-167-40T>A (n.-167-40T>A)
c.-207T>A (n.-207T>A)
16g.4762754G>ACA493316242ZNF500c.417C>T (p.Gly139=)
c.415-41C>T (n.415-41C>T)
c.66C>T (p.Gly22=)
c.-167-41C>T (n.-167-41C>T)
c.-208C>T (n.-208C>T)
gnomAD v4
16g.4762754G>CCA493316243ZNF500c.417C>G (p.Gly139=)
c.415-41C>G (n.415-41C>G)
c.66C>G (p.Gly22=)
c.-167-41C>G (n.-167-41C>G)
c.-208C>G (n.-208C>G)
16g.4762754G=CA2203508588ZNF500c.417C= (p.Gly139=)
c.415-41C= (n.415-41C=)
c.66C= (p.Gly22=)
c.-167-41C= (n.-167-41C=)
c.-208C= (n.-208C=)
16g.4762754G>TCA493316244ZNF500c.417C>A (p.Gly139=)
c.415-41C>A (n.415-41C>A)
c.66C>A (p.Gly22=)
c.-167-41C>A (n.-167-41C>A)
c.-208C>A (n.-208C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.4762755C>ACA394621371ZNF500c.416G>T (p.Gly139Val)
c.415-42G>T (n.415-42G>T)
c.65G>T (p.Gly22Val)
c.-167-42G>T (n.-167-42G>T)
c.-209G>T (n.-209G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762755C=CA2203508589ZNF500c.416G= (p.Gly139=)
c.415-42G= (n.415-42G=)
c.65G= (p.Gly22=)
c.-167-42G= (n.-167-42G=)
c.-209G= (n.-209G=)
16g.4762755C>GCA7881511ZNF500c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.415-42G>C (n.415-42G>C)
c.65G>C (p.Gly22Ala)
c.-167-42G>C (n.-167-42G>C)
c.-209G>C (n.-209G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762755C>TCA394621372ZNF500c.416G>A (p.Gly139Asp)
c.415-42G>A (n.415-42G>A)
c.65G>A (p.Gly22Asp)
c.-167-42G>A (n.-167-42G>A)
c.-209G>A (n.-209G>A)
gnomAD v4
16g.4762756C>ACA394621373ZNF500c.415G>T (p.Gly139Cys)
c.415-43G>T (n.415-43G>T)
c.64G>T (p.Gly22Cys)
c.-167-43G>T (n.-167-43G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
gnomAD v4
16g.4762756C>GCA394621375ZNF500c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.415-43G>C (n.415-43G>C)
c.64G>C (p.Gly22Arg)
c.-167-43G>C (n.-167-43G>C)
c.-210G>C (n.-210G>C)
16g.4762756C>TCA394621374ZNF500c.415G>A (p.Gly139Ser)
c.415-43G>A (n.415-43G>A)
c.64G>A (p.Gly22Ser)
c.-167-43G>A (n.-167-43G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
16g.4762757C>ACA394621376ZNF500c.415-1G>T (n.415-1G>T)
c.415-44G>T (n.415-44G>T)
c.64-1G>T (n.64-1G>T)
c.-167-44G>T (n.-167-44G>T)
c.-210-1G>T (n.-210-1G>T)
gnomAD v4
16g.4762757C>GCA394621377ZNF500c.415-1G>C (n.415-1G>C)
c.415-44G>C (n.415-44G>C)
c.64-1G>C (n.64-1G>C)
c.-167-44G>C (n.-167-44G>C)
c.-210-1G>C (n.-210-1G>C)
16g.4762757C>TCA394621378ZNF500c.415-1G>A (n.415-1G>A)
c.415-44G>A (n.415-44G>A)
c.64-1G>A (n.64-1G>A)
c.-167-44G>A (n.-167-44G>A)
c.-210-1G>A (n.-210-1G>A)
16g.4762758T>ACA394621379ZNF500c.415-2A>T (n.415-2A>T)
c.415-45A>T (n.415-45A>T)
c.64-2A>T (n.64-2A>T)
c.-167-45A>T (n.-167-45A>T)
c.-210-2A>T (n.-210-2A>T)
16g.4762758T>CCA7881512ZNF500c.415-2A>G (n.415-2A>G)
c.415-45A>G (n.415-45A>G)
c.64-2A>G (n.64-2A>G)
c.-167-45A>G (n.-167-45A>G)
c.-210-2A>G (n.-210-2A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762758T>GCA394621380ZNF500c.415-2A>C (n.415-2A>C)
c.415-45A>C (n.415-45A>C)
c.64-2A>C (n.64-2A>C)
c.-167-45A>C (n.-167-45A>C)
c.-210-2A>C (n.-210-2A>C)
16g.4762758T=CA2203508590ZNF500c.415-2A= (n.415-2A=)
c.415-45A= (n.415-45A=)
c.64-2A= (n.64-2A=)
c.-167-45A= (n.-167-45A=)
c.-210-2A= (n.-210-2A=)
16g.4762759G>ACA2575899729ZNF500c.415-3C>T (n.415-3C>T)
c.415-46C>T (n.415-46C>T)
c.64-3C>T (n.64-3C>T)
c.-167-46C>T (n.-167-46C>T)
c.-210-3C>T (n.-210-3C>T)
gnomAD v4
16g.4762759G>TCA620716898ZNF500c.415-3C>A (n.415-3C>A)
c.415-46C>A (n.415-46C>A)
c.64-3C>A (n.64-3C>A)
c.-167-46C>A (n.-167-46C>A)
c.-210-3C>A (n.-210-3C>A)
gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762759_4762761delinsGCACA2203508591ZNF500c.415-5_415-3delinsTGC (n.415-5_415-3delinsTGC)
c.415-48_415-46delinsTGC (n.415-48_415-46delinsTGC)
c.64-5_64-3delinsTGC (n.64-5_64-3delinsTGC)
c.-167-48_-167-46delinsTGC (n.-167-48_-167-46delinsTGC)
c.-210-5_-210-3delinsTGC (n.-210-5_-210-3delinsTGC)
16g.4762760C>ACA2631540567ZNF500c.415-4G>T (n.415-4G>T)
c.415-47G>T (n.415-47G>T)
c.64-4G>T (n.64-4G>T)
c.-167-47G>T (n.-167-47G>T)
c.-210-4G>T (n.-210-4G>T)
gnomAD v4
16g.4762760C>TCA2631540566ZNF500c.415-4G>A (n.415-4G>A)
c.415-47G>A (n.415-47G>A)
c.64-4G>A (n.64-4G>A)
c.-167-47G>A (n.-167-47G>A)
c.-210-4G>A (n.-210-4G>A)
gnomAD v4
16g.4762764_4762765delCA7881513ZNF500c.415-5_415-4del (n.415-5_415-4del)
c.415-48_415-47del (n.415-48_415-47del)
c.64-5_64-4del (n.64-5_64-4del)
c.-167-48_-167-47del (n.-167-48_-167-47del)
c.-210-5_-210-4del (n.-210-5_-210-4del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762767_4762770delCA2575899730ZNF500c.415-10_415-7del (n.415-10_415-7del)
c.415-53_415-50del (n.415-53_415-50del)
c.64-10_64-7del (n.64-10_64-7del)
c.-167-53_-167-50del (n.-167-53_-167-50del)
c.-210-10_-210-7del (n.-210-10_-210-7del)
gnomAD v4
16g.4762764C>ACA2575899731ZNF500c.415-8G>T (n.415-8G>T)
c.415-51G>T (n.415-51G>T)
c.64-8G>T (n.64-8G>T)
c.-167-51G>T (n.-167-51G>T)
c.-210-8G>T (n.-210-8G>T)
gnomAD v4
16g.4762764C>GCA2631540568ZNF500c.415-8G>C (n.415-8G>C)
c.415-51G>C (n.415-51G>C)
c.64-8G>C (n.64-8G>C)
c.-167-51G>C (n.-167-51G>C)
c.-210-8G>C (n.-210-8G>C)
gnomAD v4
16g.4762764C>TCA2575899732ZNF500c.415-8G>A (n.415-8G>A)
c.415-51G>A (n.415-51G>A)
c.64-8G>A (n.64-8G>A)
c.-167-51G>A (n.-167-51G>A)
c.-210-8G>A (n.-210-8G>A)
gnomAD v4
16g.4762766G>ACA7881514ZNF500c.415-10C>T (n.415-10C>T)
c.415-53C>T (n.415-53C>T)
c.64-10C>T (n.64-10C>T)
c.-167-53C>T (n.-167-53C>T)
c.-210-10C>T (n.-210-10C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762766G>CCA2203508593ZNF500c.415-10C>G (n.415-10C>G)
c.415-53C>G (n.415-53C>G)
c.64-10C>G (n.64-10C>G)
c.-167-53C>G (n.-167-53C>G)
c.-210-10C>G (n.-210-10C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.4762766G=CA2203508592ZNF500c.415-10C= (n.415-10C=)
c.415-53C= (n.415-53C=)
c.64-10C= (n.64-10C=)
c.-167-53C= (n.-167-53C=)
c.-210-10C= (n.-210-10C=)
16g.4762768C>ACA2631540570ZNF500c.415-12G>T (n.415-12G>T)
c.415-55G>T (n.415-55G>T)
c.64-12G>T (n.64-12G>T)
c.-167-55G>T (n.-167-55G>T)
c.-210-12G>T (n.-210-12G>T)
gnomAD v4
16g.4762768C=CA2203508594ZNF500c.415-12G= (n.415-12G=)
c.415-55G= (n.415-55G=)
c.64-12G= (n.64-12G=)
c.-167-55G= (n.-167-55G=)
c.-210-12G= (n.-210-12G=)
16g.4762768C>TCA7881515ZNF500c.415-12G>A (n.415-12G>A)
c.415-55G>A (n.415-55G>A)
c.64-12G>A (n.64-12G>A)
c.-167-55G>A (n.-167-55G>A)
c.-210-12G>A (n.-210-12G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762770_4762781dupCA2631540569ZNF500c.415-23_415-12dup (n.415-23_415-12dup)
c.415-66_415-55dup (n.415-66_415-55dup)
c.64-23_64-12dup (n.64-23_64-12dup)
c.-167-66_-167-55dup (n.-167-66_-167-55dup)
c.-210-23_-210-12dup (n.-210-23_-210-12dup)
gnomAD v4
16g.4762770G>ACA7881516ZNF500c.415-14C>T (n.415-14C>T)
c.415-57C>T (n.415-57C>T)
c.64-14C>T (n.64-14C>T)
c.-167-57C>T (n.-167-57C>T)
c.-210-14C>T (n.-210-14C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762770G=CA2203508595ZNF500c.415-14C= (n.415-14C=)
c.415-57C= (n.415-57C=)
c.64-14C= (n.64-14C=)
c.-167-57C= (n.-167-57C=)
c.-210-14C= (n.-210-14C=)
16g.4762770G>TCA2631540571ZNF500c.415-14C>A (n.415-14C>A)
c.415-57C>A (n.415-57C>A)
c.64-14C>A (n.64-14C>A)
c.-167-57C>A (n.-167-57C>A)
c.-210-14C>A (n.-210-14C>A)
gnomAD v4
16g.4762771T>GCA2575899733ZNF500c.415-15A>C (n.415-15A>C)
c.415-58A>C (n.415-58A>C)
c.64-15A>C (n.64-15A>C)
c.-167-58A>C (n.-167-58A>C)
c.-210-15A>C (n.-210-15A>C)
16g.4762772G>ACA2203508597ZNF500c.415-16C>T (n.415-16C>T)
c.415-59C>T (n.415-59C>T)
c.64-16C>T (n.64-16C>T)
c.-167-59C>T (n.-167-59C>T)
c.-210-16C>T (n.-210-16C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.4762772G>CCA7881517ZNF500c.415-16C>G (n.415-16C>G)
c.415-59C>G (n.415-59C>G)
c.64-16C>G (n.64-16C>G)
c.-167-59C>G (n.-167-59C>G)
c.-210-16C>G (n.-210-16C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762772G=CA2203508596ZNF500c.415-16C= (n.415-16C=)
c.415-59C= (n.415-59C=)
c.64-16C= (n.64-16C=)
c.-167-59C= (n.-167-59C=)
c.-210-16C= (n.-210-16C=)
16g.4762772G>TCA2631540572ZNF500c.415-16C>A (n.415-16C>A)
c.415-59C>A (n.415-59C>A)
c.64-16C>A (n.64-16C>A)
c.-167-59C>A (n.-167-59C>A)
c.-210-16C>A (n.-210-16C>A)
gnomAD v4
16g.4762774T>CCA2631540573ZNF500c.415-18A>G (n.415-18A>G)
c.415-61A>G (n.415-61A>G)
c.64-18A>G (n.64-18A>G)
c.-167-61A>G (n.-167-61A>G)
c.-210-18A>G (n.-210-18A>G)
gnomAD v4
16g.4762774T>GCA2631540574ZNF500c.415-18A>C (n.415-18A>C)
c.415-61A>C (n.415-61A>C)
c.64-18A>C (n.64-18A>C)
c.-167-61A>C (n.-167-61A>C)
c.-210-18A>C (n.-210-18A>C)
gnomAD v4
16g.4762775C=CA2203508598ZNF500c.415-19G= (n.415-19G=)
c.415-62G= (n.415-62G=)
c.64-19G= (n.64-19G=)
c.-167-62G= (n.-167-62G=)
c.-210-19G= (n.-210-19G=)
16g.4762775C>GCA2805666437ZNF500c.415-19G>C (n.415-19G>C)
c.415-62G>C (n.415-62G>C)
c.64-19G>C (n.64-19G>C)
c.-167-62G>C (n.-167-62G>C)
c.-210-19G>C (n.-210-19G>C)
16g.4762775C>TCA277101450ZNF500c.415-19G>A (n.415-19G>A)
c.415-62G>A (n.415-62G>A)
c.64-19G>A (n.64-19G>A)
c.-167-62G>A (n.-167-62G>A)
c.-210-19G>A (n.-210-19G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762776T>CCA2203508600ZNF500c.415-20A>G (n.415-20A>G)
c.415-63A>G (n.415-63A>G)
c.64-20A>G (n.64-20A>G)
c.-167-63A>G (n.-167-63A>G)
c.-210-20A>G (n.-210-20A>G)
dbSNP
16g.4762776T=CA2203508599ZNF500c.415-20A= (n.415-20A=)
c.415-63A= (n.415-63A=)
c.64-20A= (n.64-20A=)
c.-167-63A= (n.-167-63A=)
c.-210-20A= (n.-210-20A=)
16g.4762777C>ACA2631540576ZNF500c.415-21G>T (n.415-21G>T)
c.415-64G>T (n.415-64G>T)
c.64-21G>T (n.64-21G>T)
c.-167-64G>T (n.-167-64G>T)
c.-210-21G>T (n.-210-21G>T)
gnomAD v4
16g.4762777C=CA2203508601ZNF500c.415-21G= (n.415-21G=)
c.415-64G= (n.415-64G=)
c.64-21G= (n.64-21G=)
c.-167-64G= (n.-167-64G=)
c.-210-21G= (n.-210-21G=)
16g.4762777C>TCA620716899ZNF500c.415-21G>A (n.415-21G>A)
c.415-64G>A (n.415-64G>A)
c.64-21G>A (n.64-21G>A)
c.-167-64G>A (n.-167-64G>A)
c.-210-21G>A (n.-210-21G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762780delCA2631540575ZNF500c.415-21del (n.415-21del)
c.415-64del (n.415-64del)
c.64-21del (n.64-21del)
c.-167-64del (n.-167-64del)
c.-210-21del (n.-210-21del)
gnomAD v4
16g.4762778C>TCA2805666439ZNF500c.415-22G>A (n.415-22G>A)
c.415-65G>A (n.415-65G>A)
c.64-22G>A (n.64-22G>A)
c.-167-65G>A (n.-167-65G>A)
c.-210-22G>A (n.-210-22G>A)
16g.4762779C>TCA2631540577ZNF500c.415-23G>A (n.415-23G>A)
c.415-66G>A (n.415-66G>A)
c.64-23G>A (n.64-23G>A)
c.-167-66G>A (n.-167-66G>A)
c.-210-23G>A (n.-210-23G>A)
gnomAD v4
16g.4762780C>ACA2631540578ZNF500c.415-24G>T (n.415-24G>T)
c.415-67G>T (n.415-67G>T)
c.64-24G>T (n.64-24G>T)
c.-167-67G>T (n.-167-67G>T)
c.-210-24G>T (n.-210-24G>T)
gnomAD v4
16g.4762781A>CCA2631540579ZNF500c.415-25T>G (n.415-25T>G)
c.415-68T>G (n.415-68T>G)
c.64-25T>G (n.64-25T>G)
c.-167-68T>G (n.-167-68T>G)
c.-210-25T>G (n.-210-25T>G)
gnomAD v4
16g.4762781A>GCA2631540580ZNF500c.415-25T>C (n.415-25T>C)
c.415-68T>C (n.415-68T>C)
c.64-25T>C (n.64-25T>C)
c.-167-68T>C (n.-167-68T>C)
c.-210-25T>C (n.-210-25T>C)
gnomAD v4
16g.4762782C>ACA2631540581ZNF500c.415-26G>T (n.415-26G>T)
c.415-69G>T (n.415-69G>T)
c.64-26G>T (n.64-26G>T)
c.-167-69G>T (n.-167-69G>T)
c.-210-26G>T (n.-210-26G>T)
gnomAD v4
16g.4762782C=CA2203508602ZNF500c.415-26G= (n.415-26G=)
c.415-69G= (n.415-69G=)
c.64-26G= (n.64-26G=)
c.-167-69G= (n.-167-69G=)
c.-210-26G= (n.-210-26G=)
16g.4762782C>GCA721017800ZNF500c.415-26G>C (n.415-26G>C)
c.415-69G>C (n.415-69G>C)
c.64-26G>C (n.64-26G>C)
c.-167-69G>C (n.-167-69G>C)
c.-210-26G>C (n.-210-26G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762782C>TCA2203508603ZNF500c.415-26G>A (n.415-26G>A)
c.415-69G>A (n.415-69G>A)
c.64-26G>A (n.64-26G>A)
c.-167-69G>A (n.-167-69G>A)
c.-210-26G>A (n.-210-26G>A)
dbSNP
16g.4762783C>ACA2631540582ZNF500c.415-27G>T (n.415-27G>T)
c.415-70G>T (n.415-70G>T)
c.64-27G>T (n.64-27G>T)
c.-167-70G>T (n.-167-70G>T)
c.-210-27G>T (n.-210-27G>T)
gnomAD v4
16g.4762783C>TCA2631540583ZNF500c.415-27G>A (n.415-27G>A)
c.415-70G>A (n.415-70G>A)
c.64-27G>A (n.64-27G>A)
c.-167-70G>A (n.-167-70G>A)
c.-210-27G>A (n.-210-27G>A)
gnomAD v4
16g.4762785G>ACA2631540584ZNF500c.415-29C>T (n.415-29C>T)
c.415-72C>T (n.415-72C>T)
c.64-29C>T (n.64-29C>T)
c.-167-72C>T (n.-167-72C>T)
c.-210-29C>T (n.-210-29C>T)
gnomAD v4
16g.4762785G>CCA620716900ZNF500c.415-29C>G (n.415-29C>G)
c.415-72C>G (n.415-72C>G)
c.64-29C>G (n.64-29C>G)
c.-167-72C>G (n.-167-72C>G)
c.-210-29C>G (n.-210-29C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762785G=CA2203508604ZNF500c.415-29C= (n.415-29C=)
c.415-72C= (n.415-72C=)
c.64-29C= (n.64-29C=)
c.-167-72C= (n.-167-72C=)
c.-210-29C= (n.-210-29C=)
16g.4762785G>TCA2631540585ZNF500c.415-29C>A (n.415-29C>A)
c.415-72C>A (n.415-72C>A)
c.64-29C>A (n.64-29C>A)
c.-167-72C>A (n.-167-72C>A)
c.-210-29C>A (n.-210-29C>A)
gnomAD v4
16g.4762786C>ACA2631540586ZNF500c.415-30G>T (n.415-30G>T)
c.415-73G>T (n.415-73G>T)
c.64-30G>T (n.64-30G>T)
c.-167-73G>T (n.-167-73G>T)
c.-210-30G>T (n.-210-30G>T)
gnomAD v4
16g.4762786C=CA2203508605ZNF500c.415-30G= (n.415-30G=)
c.415-73G= (n.415-73G=)
c.64-30G= (n.64-30G=)
c.-167-73G= (n.-167-73G=)
c.-210-30G= (n.-210-30G=)
16g.4762786C>GCA277101454ZNF500c.415-30G>C (n.415-30G>C)
c.415-73G>C (n.415-73G>C)
c.64-30G>C (n.64-30G>C)
c.-167-73G>C (n.-167-73G>C)
c.-210-30G>C (n.-210-30G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762787T>ACA2805666441ZNF500c.415-31A>T (n.415-31A>T)
c.415-74A>T (n.415-74A>T)
c.64-31A>T (n.64-31A>T)
c.-167-74A>T (n.-167-74A>T)
c.-210-31A>T (n.-210-31A>T)
16g.4762787T>CCA721017806ZNF500c.415-31A>G (n.415-31A>G)
c.415-74A>G (n.415-74A>G)
c.64-31A>G (n.64-31A>G)
c.-167-74A>G (n.-167-74A>G)
c.-210-31A>G (n.-210-31A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762787T=CA2203508606ZNF500c.415-31A= (n.415-31A=)
c.415-74A= (n.415-74A=)
c.64-31A= (n.64-31A=)
c.-167-74A= (n.-167-74A=)
c.-210-31A= (n.-210-31A=)
16g.4762790delCA2631540587ZNF500c.415-32del (n.415-32del)
c.415-75del (n.415-75del)
c.64-32del (n.64-32del)
c.-167-75del (n.-167-75del)
c.-210-32del (n.-210-32del)
gnomAD v4
16g.4762789C>ACA2631540588ZNF500c.415-33G>T (n.415-33G>T)
c.415-76G>T (n.415-76G>T)
c.64-33G>T (n.64-33G>T)
c.-167-76G>T (n.-167-76G>T)
c.-210-33G>T (n.-210-33G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.4762790C>ACA2631540589ZNF500c.415-34G>T (n.415-34G>T)
c.415-77G>T (n.415-77G>T)
c.64-34G>T (n.64-34G>T)
c.-167-77G>T (n.-167-77G>T)
c.-210-34G>T (n.-210-34G>T)
gnomAD v4
16g.4762790C=CA2203508607ZNF500c.415-34G= (n.415-34G=)
c.415-77G= (n.415-77G=)
c.64-34G= (n.64-34G=)
c.-167-77G= (n.-167-77G=)
c.-210-34G= (n.-210-34G=)
16g.4762790C>TCA7881518ZNF500c.415-34G>A (n.415-34G>A)
c.415-77G>A (n.415-77G>A)
c.64-34G>A (n.64-34G>A)
c.-167-77G>A (n.-167-77G>A)
c.-210-34G>A (n.-210-34G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762791A>GCA2575899734ZNF500c.415-35T>C (n.415-35T>C)
c.415-78T>C (n.415-78T>C)
c.64-35T>C (n.64-35T>C)
c.-167-78T>C (n.-167-78T>C)
c.-210-35T>C (n.-210-35T>C)
gnomAD v4
16g.4762792G>ACA7881519ZNF500c.415-36C>T (n.415-36C>T)
c.415-79C>T (n.415-79C>T)
c.64-36C>T (n.64-36C>T)
c.-167-79C>T (n.-167-79C>T)
c.-210-36C>T (n.-210-36C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762792G>CCA2631540590ZNF500c.415-36C>G (n.415-36C>G)
c.415-79C>G (n.415-79C>G)
c.64-36C>G (n.64-36C>G)
c.-167-79C>G (n.-167-79C>G)
c.-210-36C>G (n.-210-36C>G)
gnomAD v4
16g.4762792G=CA2203508608ZNF500c.415-36C= (n.415-36C=)
c.415-79C= (n.415-79C=)
c.64-36C= (n.64-36C=)
c.-167-79C= (n.-167-79C=)
c.-210-36C= (n.-210-36C=)
16g.4762792G>TCA2631540591ZNF500c.415-36C>A (n.415-36C>A)
c.415-79C>A (n.415-79C>A)
c.64-36C>A (n.64-36C>A)
c.-167-79C>A (n.-167-79C>A)
c.-210-36C>A (n.-210-36C>A)
gnomAD v4
16g.4762793_4762796delCA2590266351ZNF500c.415-39_415-36del (n.415-39_415-36del)
c.415-82_415-79del (n.415-82_415-79del)
c.64-39_64-36del (n.64-39_64-36del)
c.-167-82_-167-79del (n.-167-82_-167-79del)
c.-210-39_-210-36del (n.-210-39_-210-36del)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762793A=CA2203508609ZNF500c.415-37T= (n.415-37T=)
c.415-80T= (n.415-80T=)
c.64-37T= (n.64-37T=)
c.-167-80T= (n.-167-80T=)
c.-210-37T= (n.-210-37T=)
16g.4762793A>GCA7881520ZNF500c.415-37T>C (n.415-37T>C)
c.415-80T>C (n.415-80T>C)
c.64-37T>C (n.64-37T>C)
c.-167-80T>C (n.-167-80T>C)
c.-210-37T>C (n.-210-37T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762794A>CCA2631540592ZNF500c.415-38T>G (n.415-38T>G)
c.415-81T>G (n.415-81T>G)
c.64-38T>G (n.64-38T>G)
c.-167-81T>G (n.-167-81T>G)
c.-210-38T>G (n.-210-38T>G)
gnomAD v4
16g.4762795G>ACA721017814ZNF500c.415-39C>T (n.415-39C>T)
c.415-82C>T (n.415-82C>T)
c.64-39C>T (n.64-39C>T)
c.-167-82C>T (n.-167-82C>T)
c.-210-39C>T (n.-210-39C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.4762795G=CA2203508610ZNF500c.415-39C= (n.415-39C=)
c.415-82C= (n.415-82C=)
c.64-39C= (n.64-39C=)
c.-167-82C= (n.-167-82C=)
c.-210-39C= (n.-210-39C=)
16g.4762795G>TCA7881521ZNF500c.415-39C>A (n.415-39C>A)
c.415-82C>A (n.415-82C>A)
c.64-39C>A (n.64-39C>A)
c.-167-82C>A (n.-167-82C>A)
c.-210-39C>A (n.-210-39C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762795_4762798delCA2631540593ZNF500c.415-42_415-39del (n.415-42_415-39del)
c.415-85_415-82del (n.415-85_415-82del)
c.64-42_64-39del (n.64-42_64-39del)
c.-167-85_-167-82del (n.-167-85_-167-82del)
c.-210-42_-210-39del (n.-210-42_-210-39del)
gnomAD v4
16g.4762796G>ACA974003048ZNF500c.415-40C>T (n.415-40C>T)
c.415-83C>T (n.415-83C>T)
c.64-40C>T (n.64-40C>T)
c.-167-83C>T (n.-167-83C>T)
c.-210-40C>T (n.-210-40C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762796G>CCA277101491ZNF500c.415-40C>G (n.415-40C>G)
c.415-83C>G (n.415-83C>G)
c.64-40C>G (n.64-40C>G)
c.-167-83C>G (n.-167-83C>G)
c.-210-40C>G (n.-210-40C>G)
dbSNP
16g.4762796G=CA2203508611ZNF500c.415-40C= (n.415-40C=)
c.415-83C= (n.415-83C=)
c.64-40C= (n.64-40C=)
c.-167-83C= (n.-167-83C=)
c.-210-40C= (n.-210-40C=)
16g.4762796G>TCA277101492ZNF500c.415-40C>A (n.415-40C>A)
c.415-83C>A (n.415-83C>A)
c.64-40C>A (n.64-40C>A)
c.-167-83C>A (n.-167-83C>A)
c.-210-40C>A (n.-210-40C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762797C>ACA2631540594ZNF500c.415-41G>T (n.415-41G>T)
c.415-84G>T (n.415-84G>T)
c.64-41G>T (n.64-41G>T)
c.-167-84G>T (n.-167-84G>T)
c.-210-41G>T (n.-210-41G>T)
gnomAD v4
16g.4762797C>GCA2805666442ZNF500c.415-41G>C (n.415-41G>C)
c.415-84G>C (n.415-84G>C)
c.64-41G>C (n.64-41G>C)
c.-167-84G>C (n.-167-84G>C)
c.-210-41G>C (n.-210-41G>C)
16g.4762797C>TCA2631540595ZNF500c.415-41G>A (n.415-41G>A)
c.415-84G>A (n.415-84G>A)
c.64-41G>A (n.64-41G>A)
c.-167-84G>A (n.-167-84G>A)
c.-210-41G>A (n.-210-41G>A)
gnomAD v4
16g.4762797_4762798insAAACACACCCAACACA2805666445ZNF500c.415-42_415-41insTGTTGGGTGTGTTT (n.415-42_415-41insTGTTGGGTGTGTTT)
c.415-85_415-84insTGTTGGGTGTGTTT (n.415-85_415-84insTGTTGGGTGTGTTT)
c.64-42_64-41insTGTTGGGTGTGTTT (n.64-42_64-41insTGTTGGGTGTGTTT)
c.-167-85_-167-84insTGTTGGGTGTGTTT (n.-167-85_-167-84insTGTTGGGTGTGTTT)
c.-210-42_-210-41insTGTTGGGTGTGTTT (n.-210-42_-210-41insTGTTGGGTGTGTTT)
16g.4762798C>ACA2203508613ZNF500c.415-42G>T (n.415-42G>T)
c.415-85G>T (n.415-85G>T)
c.64-42G>T (n.64-42G>T)
c.-167-85G>T (n.-167-85G>T)
c.-210-42G>T (n.-210-42G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762798C=CA2203508614ZNF500c.415-42G= (n.415-42G=)
c.415-85G= (n.415-85G=)
c.64-42G= (n.64-42G=)
c.-167-85G= (n.-167-85G=)
c.-210-42G= (n.-210-42G=)
16g.4762798C>GCA2575899735ZNF500c.415-42G>C (n.415-42G>C)
c.415-85G>C (n.415-85G>C)
c.64-42G>C (n.64-42G>C)
c.-167-85G>C (n.-167-85G>C)
c.-210-42G>C (n.-210-42G>C)
gnomAD v4
16g.4762798C>TCA2631540596ZNF500c.415-42G>A (n.415-42G>A)
c.415-85G>A (n.415-85G>A)
c.64-42G>A (n.64-42G>A)
c.-167-85G>A (n.-167-85G>A)
c.-210-42G>A (n.-210-42G>A)
gnomAD v4
16g.4762798_4762799delinsCACA2203508612ZNF500c.415-43_415-42delinsTG (n.415-43_415-42delinsTG)
c.415-86_415-85delinsTG (n.415-86_415-85delinsTG)
c.64-43_64-42delinsTG (n.64-43_64-42delinsTG)
c.-167-86_-167-85delinsTG (n.-167-86_-167-85delinsTG)
c.-210-43_-210-42delinsTG (n.-210-43_-210-42delinsTG)
16g.4762799delCA721017818ZNF500c.415-43del (n.415-43del)
c.415-86del (n.415-86del)
c.64-43del (n.64-43del)
c.-167-86del (n.-167-86del)
c.-210-43del (n.-210-43del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762799A>GCA2631540597ZNF500c.415-43T>C (n.415-43T>C)
c.415-86T>C (n.415-86T>C)
c.64-43T>C (n.64-43T>C)
c.-167-86T>C (n.-167-86T>C)
c.-210-43T>C (n.-210-43T>C)
gnomAD v4
16g.4762800G>ACA7881522ZNF500c.415-44C>T (n.415-44C>T)
c.415-87C>T (n.415-87C>T)
c.64-44C>T (n.64-44C>T)
c.-167-87C>T (n.-167-87C>T)
c.-210-44C>T (n.-210-44C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762800G>CCA2631540598ZNF500c.415-44C>G (n.415-44C>G)
c.415-87C>G (n.415-87C>G)
c.64-44C>G (n.64-44C>G)
c.-167-87C>G (n.-167-87C>G)
c.-210-44C>G (n.-210-44C>G)
gnomAD v4
16g.4762800G=CA2203508615ZNF500c.415-44C= (n.415-44C=)
c.415-87C= (n.415-87C=)
c.64-44C= (n.64-44C=)
c.-167-87C= (n.-167-87C=)
c.-210-44C= (n.-210-44C=)
16g.4762800G>TCA2631540599ZNF500c.415-44C>A (n.415-44C>A)
c.415-87C>A (n.415-87C>A)
c.64-44C>A (n.64-44C>A)
c.-167-87C>A (n.-167-87C>A)
c.-210-44C>A (n.-210-44C>A)
gnomAD v4
16g.4762801A>GCA2631540600ZNF500c.415-45T>C (n.415-45T>C)
c.415-88T>C (n.415-88T>C)
c.64-45T>C (n.64-45T>C)
c.-167-88T>C (n.-167-88T>C)
c.-210-45T>C (n.-210-45T>C)
gnomAD v4
16g.4762802A=CA2203508616ZNF500c.415-46T= (n.415-46T=)
c.415-89T= (n.415-89T=)
c.64-46T= (n.64-46T=)
c.-167-89T= (n.-167-89T=)
c.-210-46T= (n.-210-46T=)
16g.4762802A>GCA620716901ZNF500c.415-46T>C (n.415-46T>C)
c.415-89T>C (n.415-89T>C)
c.64-46T>C (n.64-46T>C)
c.-167-89T>C (n.-167-89T>C)
c.-210-46T>C (n.-210-46T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762803G>ACA2631540602ZNF500c.415-47C>T (n.415-47C>T)
c.415-90C>T (n.415-90C>T)
c.64-47C>T (n.64-47C>T)
c.-167-90C>T (n.-167-90C>T)
c.-210-47C>T (n.-210-47C>T)
gnomAD v4
16g.4762803G>CCA277101498ZNF500c.415-47C>G (n.415-47C>G)
c.415-90C>G (n.415-90C>G)
c.64-47C>G (n.64-47C>G)
c.-167-90C>G (n.-167-90C>G)
c.-210-47C>G (n.-210-47C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4762803G=CA2203508617ZNF500c.415-47C= (n.415-47C=)
c.415-90C= (n.415-90C=)
c.64-47C= (n.64-47C=)
c.-167-90C= (n.-167-90C=)
c.-210-47C= (n.-210-47C=)
16g.4762803G>TCA2631540603ZNF500c.415-47C>A (n.415-47C>A)
c.415-90C>A (n.415-90C>A)
c.64-47C>A (n.64-47C>A)
c.-167-90C>A (n.-167-90C>A)
c.-210-47C>A (n.-210-47C>A)
gnomAD v4
16g.4762803_4762804delCA2631540601ZNF500c.415-48_415-47del (n.415-48_415-47del)
c.415-91_415-90del (n.415-91_415-90del)
c.64-48_64-47del (n.64-48_64-47del)
c.-167-91_-167-90del (n.-167-91_-167-90del)
c.-210-48_-210-47del (n.-210-48_-210-47del)
gnomAD v4
16g.4762804G>ACA721017824ZNF500c.415-48C>T (n.415-48C>T)
c.415-91C>T (n.415-91C>T)
c.64-48C>T (n.64-48C>T)
c.-167-91C>T (n.-167-91C>T)
c.-210-48C>T (n.-210-48C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.4762804G=CA2203508618ZNF500c.415-48C= (n.415-48C=)
c.415-91C= (n.415-91C=)
c.64-48C= (n.64-48C=)
c.-167-91C= (n.-167-91C=)
c.-210-48C= (n.-210-48C=)
16g.4762804G>TCA2631540604ZNF500c.415-48C>A (n.415-48C>A)
c.415-91C>A (n.415-91C>A)
c.64-48C>A (n.64-48C>A)
c.-167-91C>A (n.-167-91C>A)
c.-210-48C>A (n.-210-48C>A)
gnomAD v4
16g.4762805A=CA2203508619ZNF500c.415-49T= (n.415-49T=)
c.415-92T= (n.415-92T=)
c.64-49T= (n.64-49T=)
c.-167-92T= (n.-167-92T=)
c.-210-49T= (n.-210-49T=)
16g.4762805A>CCA721017828ZNF500c.415-49T>G (n.415-49T>G)
c.415-92T>G (n.415-92T>G)
c.64-49T>G (n.64-49T>G)
c.-167-92T>G (n.-167-92T>G)
c.-210-49T>G (n.-210-49T>G)
dbSNP
16g.4762805A>GCA7881523ZNF500c.415-49T>C (n.415-49T>C)
c.415-92T>C (n.415-92T>C)
c.64-49T>C (n.64-49T>C)
c.-167-92T>C (n.-167-92T>C)
c.-210-49T>C (n.-210-49T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762809delCA2631540605ZNF500c.415-49del (n.415-49del)
c.415-92del (n.415-92del)
c.64-49del (n.64-49del)
c.-167-92del (n.-167-92del)
c.-210-49del (n.-210-49del)
gnomAD v4
16g.4762807A>TCA2631540606ZNF500c.415-51T>A (n.415-51T>A)
c.415-94T>A (n.415-94T>A)
c.64-51T>A (n.64-51T>A)
c.-167-94T>A (n.-167-94T>A)
c.-210-51T>A (n.-210-51T>A)
gnomAD v4
16g.4762808A=CA2203508620ZNF500c.415-52T= (n.415-52T=)
c.415-95T= (n.415-95T=)
c.64-52T= (n.64-52T=)
c.-167-95T= (n.-167-95T=)
c.-210-52T= (n.-210-52T=)
16g.4762808A>CCA2631540607ZNF500c.415-52T>G (n.415-52T>G)
c.415-95T>G (n.415-95T>G)
c.64-52T>G (n.64-52T>G)
c.-167-95T>G (n.-167-95T>G)
c.-210-52T>G (n.-210-52T>G)
gnomAD v4
16g.4762808A>TCA7881524ZNF500c.415-52T>A (n.415-52T>A)
c.415-95T>A (n.415-95T>A)
c.64-52T>A (n.64-52T>A)
c.-167-95T>A (n.-167-95T>A)
c.-210-52T>A (n.-210-52T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.4762809A>CCA2631540608ZNF500c.415-53T>G (n.415-53T>G)
c.415-96T>G (n.415-96T>G)
c.64-53T>G (n.64-53T>G)
c.-167-96T>G (n.-167-96T>G)
c.-210-53T>G (n.-210-53T>G)
gnomAD v4
16g.4762809A>GCA2631540609ZNF500c.415-53T>C (n.415-53T>C)
c.415-96T>C (n.415-96T>C)
c.64-53T>C (n.64-53T>C)
c.-167-96T>C (n.-167-96T>C)
c.-210-53T>C (n.-210-53T>C)
gnomAD v4
16g.4762810T>CCA2631540610ZNF500c.415-54A>G (n.415-54A>G)
c.415-97A>G (n.415-97A>G)
c.64-54A>G (n.64-54A>G)
c.-167-97A>G (n.-167-97A>G)
c.-210-54A>G (n.-210-54A>G)
gnomAD v4
16g.4762810T>GCA2631540611ZNF500c.415-54A>C (n.415-54A>C)
c.415-97A>C (n.415-97A>C)
c.64-54A>C (n.64-54A>C)
c.-167-97A>C (n.-167-97A>C)
c.-210-54A>C (n.-210-54A>C)
gnomAD v4
16g.4762811C>ACA2631540613ZNF500c.415-55G>T (n.415-55G>T)
c.415-98G>T (n.415-98G>T)
c.64-55G>T (n.64-55G>T)
c.-167-98G>T (n.-167-98G>T)
c.-210-55G>T (n.-210-55G>T)
gnomAD v4
16g.4762814delCA2631540612ZNF500c.415-55del (n.415-55del)
c.415-98del (n.415-98del)
c.64-55del (n.64-55del)
c.-167-98del (n.-167-98del)
c.-210-55del (n.-210-55del)
gnomAD v4
16g.4762812C>ACA277101500ZNF500c.415-56G>T (n.415-56G>T)
c.415-99G>T (n.415-99G>T)
c.64-56G>T (n.64-56G>T)
c.-167-99G>T (n.-167-99G>T)
c.-210-56G>T (n.-210-56G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.4762812C=CA2203508621ZNF500c.415-56G= (n.415-56G=)
c.415-99G= (n.415-99G=)
c.64-56G= (n.64-56G=)
c.-167-99G= (n.-167-99G=)
c.-210-56G= (n.-210-56G=)
16g.4762812C>TCA2631540615ZNF500c.415-56G>A (n.415-56G>A)
c.415-99G>A (n.415-99G>A)
c.64-56G>A (n.64-56G>A)
c.-167-99G>A (n.-167-99G>A)
c.-210-56G>A (n.-210-56G>A)
gnomAD v4
16g.4762813C>ACA2631540616ZNF500c.415-57G>T (n.415-57G>T)
c.415-100G>T (n.415-100G>T)
c.64-57G>T (n.64-57G>T)
c.-167-100G>T (n.-167-100G>T)
c.-210-57G>T (n.-210-57G>T)
gnomAD v4
16g.4762813C=CA2203508622ZNF500c.415-57G= (n.415-57G=)
c.415-100G= (n.415-100G=)
c.64-57G= (n.64-57G=)
c.-167-100G= (n.-167-100G=)
c.-210-57G= (n.-210-57G=)
16g.4762813C>GCA277101503ZNF500c.415-57G>C (n.415-57G>C)
c.415-100G>C (n.415-100G>C)
c.64-57G>C (n.64-57G>C)
c.-167-100G>C (n.-167-100G>C)
c.-210-57G>C (n.-210-57G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762813C>TCA2631540617ZNF500c.415-57G>A (n.415-57G>A)
c.415-100G>A (n.415-100G>A)
c.64-57G>A (n.64-57G>A)
c.-167-100G>A (n.-167-100G>A)
c.-210-57G>A (n.-210-57G>A)
gnomAD v4
16g.4762814C=CA2203508623ZNF500c.415-58G= (n.415-58G=)
c.415-101G= (n.415-101G=)
c.64-58G= (n.64-58G=)
c.-167-101G= (n.-167-101G=)
c.-210-58G= (n.-210-58G=)
16g.4762814C>GCA620716902ZNF500c.415-58G>C (n.415-58G>C)
c.415-101G>C (n.415-101G>C)
c.64-58G>C (n.64-58G>C)
c.-167-101G>C (n.-167-101G>C)
c.-210-58G>C (n.-210-58G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762814C>TCA277101510ZNF500c.415-58G>A (n.415-58G>A)
c.415-101G>A (n.415-101G>A)
c.64-58G>A (n.64-58G>A)
c.-167-101G>A (n.-167-101G>A)
c.-210-58G>A (n.-210-58G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.4762815G>ACA14292253ZNF500c.415-59C>T (n.415-59C>T)
c.415-102C>T (n.415-102C>T)
c.64-59C>T (n.64-59C>T)
c.-167-102C>T (n.-167-102C>T)
c.-210-59C>T (n.-210-59C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4762815G>CCA2203508624ZNF500c.415-59C>G (n.415-59C>G)
c.415-102C>G (n.415-102C>G)
c.64-59C>G (n.64-59C>G)
c.-167-102C>G (n.-167-102C>G)
c.-210-59C>G (n.-210-59C>G)
dbSNP
16g.4762815G=CA2203508625ZNF500c.415-59C= (n.415-59C=)
c.415-102C= (n.415-102C=)
c.64-59C= (n.64-59C=)
c.-167-102C= (n.-167-102C=)
c.-210-59C= (n.-210-59C=)
16g.4762815G>TCA2581248023ZNF500c.415-59C>A (n.415-59C>A)
c.415-102C>A (n.415-102C>A)
c.64-59C>A (n.64-59C>A)
c.-167-102C>A (n.-167-102C>A)
c.-210-59C>A (n.-210-59C>A)

Number of alleles fetched