Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.4762518C= | CA2203508455 | ZNF500 | c.598+55G= (n.598+55G=) c.*126+55G= (n.*126+55G=) c.247+55G= (n.247+55G=) c.-27+55G= (n.-27+55G=) | |
16 | g.4762518C>G | CA2631540334 | ZNF500 | c.598+55G>C (n.598+55G>C) c.*126+55G>C (n.*126+55G>C) c.247+55G>C (n.247+55G>C) c.-27+55G>C (n.-27+55G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.4762518C>T | CA277101008 | ZNF500 | c.598+55G>A (n.598+55G>A) c.*126+55G>A (n.*126+55G>A) c.247+55G>A (n.247+55G>A) c.-27+55G>A (n.-27+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762519C>A | CA2631540337 | ZNF500 | c.598+54G>T (n.598+54G>T) c.*126+54G>T (n.*126+54G>T) c.247+54G>T (n.247+54G>T) c.-27+54G>T (n.-27+54G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762519C= | CA2203508456 | ZNF500 | c.598+54G= (n.598+54G=) c.*126+54G= (n.*126+54G=) c.247+54G= (n.247+54G=) c.-27+54G= (n.-27+54G=) | |
16 | g.4762519C>G | CA2631540338 | ZNF500 | c.598+54G>C (n.598+54G>C) c.*126+54G>C (n.*126+54G>C) c.247+54G>C (n.247+54G>C) c.-27+54G>C (n.-27+54G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.4762519C>T | CA721017343 | ZNF500 | c.598+54G>A (n.598+54G>A) c.*126+54G>A (n.*126+54G>A) c.247+54G>A (n.247+54G>A) c.-27+54G>A (n.-27+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762520T>C | CA2631540340 | ZNF500 | c.598+53A>G (n.598+53A>G) c.*126+53A>G (n.*126+53A>G) c.247+53A>G (n.247+53A>G) c.-27+53A>G (n.-27+53A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.4762522C>A | CA2631540341 | ZNF500 | c.598+51G>T (n.598+51G>T) c.*126+51G>T (n.*126+51G>T) c.247+51G>T (n.247+51G>T) c.-27+51G>T (n.-27+51G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762522C= | CA2203508457 | ZNF500 | c.598+51G= (n.598+51G=) c.*126+51G= (n.*126+51G=) c.247+51G= (n.247+51G=) c.-27+51G= (n.-27+51G=) | |
16 | g.4762522C>T | CA620716811 | ZNF500 | c.598+51G>A (n.598+51G>A) c.*126+51G>A (n.*126+51G>A) c.247+51G>A (n.247+51G>A) c.-27+51G>A (n.-27+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762524C= | CA2203508458 | ZNF500 | c.598+49G= (n.598+49G=) c.*126+49G= (n.*126+49G=) c.247+49G= (n.247+49G=) c.-27+49G= (n.-27+49G=) | |
16 | g.4762524C>T | CA7881447 | ZNF500 | c.598+49G>A (n.598+49G>A) c.*126+49G>A (n.*126+49G>A) c.247+49G>A (n.247+49G>A) c.-27+49G>A (n.-27+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762525C>A | CA2631540345 | ZNF500 | c.598+48G>T (n.598+48G>T) c.*126+48G>T (n.*126+48G>T) c.247+48G>T (n.247+48G>T) c.-27+48G>T (n.-27+48G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762525C= | CA2203508459 | ZNF500 | c.598+48G= (n.598+48G=) c.*126+48G= (n.*126+48G=) c.247+48G= (n.247+48G=) c.-27+48G= (n.-27+48G=) | |
16 | g.4762525C>G | CA2575899724 | ZNF500 | c.598+48G>C (n.598+48G>C) c.*126+48G>C (n.*126+48G>C) c.247+48G>C (n.247+48G>C) c.-27+48G>C (n.-27+48G>C) | |
16 | g.4762525C>T | CA721017350 | ZNF500 | c.598+48G>A (n.598+48G>A) c.*126+48G>A (n.*126+48G>A) c.247+48G>A (n.247+48G>A) c.-27+48G>A (n.-27+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4762526T>C | CA2805666534 | ZNF500 | c.598+47A>G (n.598+47A>G) c.*126+47A>G (n.*126+47A>G) c.247+47A>G (n.247+47A>G) c.-27+47A>G (n.-27+47A>G) | |
16 | g.4762527C>A | CA2631540348 | ZNF500 | c.598+46G>T (n.598+46G>T) c.*126+46G>T (n.*126+46G>T) c.247+46G>T (n.247+46G>T) c.-27+46G>T (n.-27+46G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762527C>G | CA2631540349 | ZNF500 | c.598+46G>C (n.598+46G>C) c.*126+46G>C (n.*126+46G>C) c.247+46G>C (n.247+46G>C) c.-27+46G>C (n.-27+46G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.4762528C>A | CA7881448 | ZNF500 | c.598+45G>T (n.598+45G>T) c.*126+45G>T (n.*126+45G>T) c.247+45G>T (n.247+45G>T) c.-27+45G>T (n.-27+45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.4762528C= | CA2203508460 | ZNF500 | c.598+45G= (n.598+45G=) c.*126+45G= (n.*126+45G=) c.247+45G= (n.247+45G=) c.-27+45G= (n.-27+45G=) | |
16 | g.4762528C>T | CA2631540351 | ZNF500 | c.598+45G>A (n.598+45G>A) c.*126+45G>A (n.*126+45G>A) c.247+45G>A (n.247+45G>A) c.-27+45G>A (n.-27+45G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.4762529C>A | CA2631540353 | ZNF500 | c.598+44G>T (n.598+44G>T) c.*126+44G>T (n.*126+44G>T) c.247+44G>T (n.247+44G>T) c.-27+44G>T (n.-27+44G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762529C= | CA2203508461 | ZNF500 | c.598+44G= (n.598+44G=) c.*126+44G= (n.*126+44G=) c.247+44G= (n.247+44G=) c.-27+44G= (n.-27+44G=) | |
16 | g.4762529C>T | CA2203508462 | ZNF500 | c.598+44G>A (n.598+44G>A) c.*126+44G>A (n.*126+44G>A) c.247+44G>A (n.247+44G>A) c.-27+44G>A (n.-27+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4762530T>A | CA2631540355 | ZNF500 | c.598+43A>T (n.598+43A>T) c.*126+43A>T (n.*126+43A>T) c.247+43A>T (n.247+43A>T) c.-27+43A>T (n.-27+43A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762531C>A | CA2631540357 | ZNF500 | c.598+42G>T (n.598+42G>T) c.*126+42G>T (n.*126+42G>T) c.247+42G>T (n.247+42G>T) c.-27+42G>T (n.-27+42G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762532C>A | CA2631540358 | ZNF500 | c.598+41G>T (n.598+41G>T) c.*126+41G>T (n.*126+41G>T) c.247+41G>T (n.247+41G>T) c.-27+41G>T (n.-27+41G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762532C= | CA2203508463 | ZNF500 | c.598+41G= (n.598+41G=) c.*126+41G= (n.*126+41G=) c.247+41G= (n.247+41G=) c.-27+41G= (n.-27+41G=) | |
16 | g.4762532C>T | CA2203508464 | ZNF500 | c.598+41G>A (n.598+41G>A) c.*126+41G>A (n.*126+41G>A) c.247+41G>A (n.247+41G>A) c.-27+41G>A (n.-27+41G>A) | dbSNP |
16 | g.4762533C>A | CA2631540359 | ZNF500 | c.598+40G>T (n.598+40G>T) c.*126+40G>T (n.*126+40G>T) c.247+40G>T (n.247+40G>T) c.-27+40G>T (n.-27+40G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762533C= | CA2203508465 | ZNF500 | c.598+40G= (n.598+40G=) c.*126+40G= (n.*126+40G=) c.247+40G= (n.247+40G=) c.-27+40G= (n.-27+40G=) | |
16 | g.4762533C>T | CA620716813 | ZNF500 | c.598+40G>A (n.598+40G>A) c.*126+40G>A (n.*126+40G>A) c.247+40G>A (n.247+40G>A) c.-27+40G>A (n.-27+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762534C>A | CA2631540360 | ZNF500 | c.598+39G>T (n.598+39G>T) c.*126+39G>T (n.*126+39G>T) c.247+39G>T (n.247+39G>T) c.-27+39G>T (n.-27+39G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762535T>C | CA7881449 | ZNF500 | c.598+38A>G (n.598+38A>G) c.*126+38A>G (n.*126+38A>G) c.247+38A>G (n.247+38A>G) c.-27+38A>G (n.-27+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762535T>G | CA277101020 | ZNF500 | c.598+38A>C (n.598+38A>C) c.*126+38A>C (n.*126+38A>C) c.247+38A>C (n.247+38A>C) c.-27+38A>C (n.-27+38A>C) | dbSNP |
16 | g.4762535T= | CA2203508466 | ZNF500 | c.598+38A= (n.598+38A=) c.*126+38A= (n.*126+38A=) c.247+38A= (n.247+38A=) c.-27+38A= (n.-27+38A=) | |
16 | g.4762536G>A | CA7881450 | ZNF500 | c.598+37C>T (n.598+37C>T) c.*126+37C>T (n.*126+37C>T) c.247+37C>T (n.247+37C>T) c.-27+37C>T (n.-27+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762536G= | CA2203508467 | ZNF500 | c.598+37C= (n.598+37C=) c.*126+37C= (n.*126+37C=) c.247+37C= (n.247+37C=) c.-27+37C= (n.-27+37C=) | |
16 | g.4762536G>T | CA2631540364 | ZNF500 | c.598+37C>A (n.598+37C>A) c.*126+37C>A (n.*126+37C>A) c.247+37C>A (n.247+37C>A) c.-27+37C>A (n.-27+37C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.4762537C= | CA2203508468 | ZNF500 | c.598+36G= (n.598+36G=) c.*126+36G= (n.*126+36G=) c.247+36G= (n.247+36G=) c.-27+36G= (n.-27+36G=) | |
16 | g.4762537C>T | CA620716818 | ZNF500 | c.598+36G>A (n.598+36G>A) c.*126+36G>A (n.*126+36G>A) c.247+36G>A (n.247+36G>A) c.-27+36G>A (n.-27+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762540_4762542del | CA2631540366 | ZNF500 | c.598+34_598+36del (n.598+34_598+36del) c.*126+34_*126+36del (n.*126+34_*126+36del) c.247+34_247+36del (n.247+34_247+36del) c.-27+34_-27+36del (n.-27+34_-27+36del) | gnomAD v4 |
16 | g.4762538A>C | CA2631540367 | ZNF500 | c.598+35T>G (n.598+35T>G) c.*126+35T>G (n.*126+35T>G) c.247+35T>G (n.247+35T>G) c.-27+35T>G (n.-27+35T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.4762539C>G | CA2631540368 | ZNF500 | c.598+34G>C (n.598+34G>C) c.*126+34G>C (n.*126+34G>C) c.247+34G>C (n.247+34G>C) c.-27+34G>C (n.-27+34G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.4762541A= | CA2203508469 | ZNF500 | c.598+32T= (n.598+32T=) c.*126+32T= (n.*126+32T=) c.247+32T= (n.247+32T=) c.-27+32T= (n.-27+32T=) | |
16 | g.4762541A>G | CA620716819 | ZNF500 | c.598+32T>C (n.598+32T>C) c.*126+32T>C (n.*126+32T>C) c.247+32T>C (n.247+32T>C) c.-27+32T>C (n.-27+32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762542C>A | CA2631540371 | ZNF500 | c.598+31G>T (n.598+31G>T) c.*126+31G>T (n.*126+31G>T) c.247+31G>T (n.247+31G>T) c.-27+31G>T (n.-27+31G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762542C>T | CA2575899725 | ZNF500 | c.598+31G>A (n.598+31G>A) c.*126+31G>A (n.*126+31G>A) c.247+31G>A (n.247+31G>A) c.-27+31G>A (n.-27+31G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.4762543_4762547del | CA2631540370 | ZNF500 | c.598+27_598+31del (n.598+27_598+31del) c.*126+27_*126+31del (n.*126+27_*126+31del) c.247+27_247+31del (n.247+27_247+31del) c.-27+27_-27+31del (n.-27+27_-27+31del) | gnomAD v4 |
16 | g.4762545C= | CA2203508470 | ZNF500 | c.598+28G= (n.598+28G=) c.*126+28G= (n.*126+28G=) c.247+28G= (n.247+28G=) c.-27+28G= (n.-27+28G=) | |
16 | g.4762545C>G | CA2631540372 | ZNF500 | c.598+28G>C (n.598+28G>C) c.*126+28G>C (n.*126+28G>C) c.247+28G>C (n.247+28G>C) c.-27+28G>C (n.-27+28G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.4762545C>T | CA7881451 | ZNF500 | c.598+28G>A (n.598+28G>A) c.*126+28G>A (n.*126+28G>A) c.247+28G>A (n.247+28G>A) c.-27+28G>A (n.-27+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762546T>C | CA620716820 | ZNF500 | c.598+27A>G (n.598+27A>G) c.*126+27A>G (n.*126+27A>G) c.247+27A>G (n.247+27A>G) c.-27+27A>G (n.-27+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762546T= | CA2203508471 | ZNF500 | c.598+27A= (n.598+27A=) c.*126+27A= (n.*126+27A=) c.247+27A= (n.247+27A=) c.-27+27A= (n.-27+27A=) | |
16 | g.4762547C>A | CA2631540374 | ZNF500 | c.598+26G>T (n.598+26G>T) c.*126+26G>T (n.*126+26G>T) c.247+26G>T (n.247+26G>T) c.-27+26G>T (n.-27+26G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762547C= | CA2203508472 | ZNF500 | c.598+26G= (n.598+26G=) c.*126+26G= (n.*126+26G=) c.247+26G= (n.247+26G=) c.-27+26G= (n.-27+26G=) | |
16 | g.4762547C>G | CA2631540376 | ZNF500 | c.598+26G>C (n.598+26G>C) c.*126+26G>C (n.*126+26G>C) c.247+26G>C (n.247+26G>C) c.-27+26G>C (n.-27+26G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.4762547C>T | CA620716821 | ZNF500 | c.598+26G>A (n.598+26G>A) c.*126+26G>A (n.*126+26G>A) c.247+26G>A (n.247+26G>A) c.-27+26G>A (n.-27+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762549T>G | CA2805666538 | ZNF500 | c.598+24A>C (n.598+24A>C) c.*126+24A>C (n.*126+24A>C) c.247+24A>C (n.247+24A>C) c.-27+24A>C (n.-27+24A>C) | |
16 | g.4762551C>A | CA974002949 | ZNF500 | c.598+22G>T (n.598+22G>T) c.*126+22G>T (n.*126+22G>T) c.247+22G>T (n.247+22G>T) c.-27+22G>T (n.-27+22G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762551C= | CA2203508473 | ZNF500 | c.598+22G= (n.598+22G=) c.*126+22G= (n.*126+22G=) c.247+22G= (n.247+22G=) c.-27+22G= (n.-27+22G=) | |
16 | g.4762551C>T | CA620716822 | ZNF500 | c.598+22G>A (n.598+22G>A) c.*126+22G>A (n.*126+22G>A) c.247+22G>A (n.247+22G>A) c.-27+22G>A (n.-27+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.4762552C>A | CA2631540380 | ZNF500 | c.598+21G>T (n.598+21G>T) c.*126+21G>T (n.*126+21G>T) c.247+21G>T (n.247+21G>T) c.-27+21G>T (n.-27+21G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762552C= | CA2203508474 | ZNF500 | c.598+21G= (n.598+21G=) c.*126+21G= (n.*126+21G=) c.247+21G= (n.247+21G=) c.-27+21G= (n.-27+21G=) | |
16 | g.4762552C>T | CA7881452 | ZNF500 | c.598+21G>A (n.598+21G>A) c.*126+21G>A (n.*126+21G>A) c.247+21G>A (n.247+21G>A) c.-27+21G>A (n.-27+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762554C>A | CA2631540382 | ZNF500 | c.598+19G>T (n.598+19G>T) c.*126+19G>T (n.*126+19G>T) c.247+19G>T (n.247+19G>T) c.-27+19G>T (n.-27+19G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762556A= | CA2203508475 | ZNF500 | c.598+17T= (n.598+17T=) c.*126+17T= (n.*126+17T=) c.247+17T= (n.247+17T=) c.-27+17T= (n.-27+17T=) | |
16 | g.4762556A>G | CA620716823 | ZNF500 | c.598+17T>C (n.598+17T>C) c.*126+17T>C (n.*126+17T>C) c.247+17T>C (n.247+17T>C) c.-27+17T>C (n.-27+17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762559G>A | CA2631540385 | ZNF500 | c.598+14C>T (n.598+14C>T) c.*126+14C>T (n.*126+14C>T) c.247+14C>T (n.247+14C>T) c.-27+14C>T (n.-27+14C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762559G>C | CA2575899726 | ZNF500 | c.598+14C>G (n.598+14C>G) c.*126+14C>G (n.*126+14C>G) c.247+14C>G (n.247+14C>G) c.-27+14C>G (n.-27+14C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.4762560G>A | CA2631540389 | ZNF500 | c.598+13C>T (n.598+13C>T) c.*126+13C>T (n.*126+13C>T) c.247+13C>T (n.247+13C>T) c.-27+13C>T (n.-27+13C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762560G>C | CA7881453 | ZNF500 | c.598+13C>G (n.598+13C>G) c.*126+13C>G (n.*126+13C>G) c.247+13C>G (n.247+13C>G) c.-27+13C>G (n.-27+13C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762560G= | CA2203508476 | ZNF500 | c.598+13C= (n.598+13C=) c.*126+13C= (n.*126+13C=) c.247+13C= (n.247+13C=) c.-27+13C= (n.-27+13C=) | |
16 | g.4762560G>T | CA2805666539 | ZNF500 | c.598+13C>A (n.598+13C>A) c.*126+13C>A (n.*126+13C>A) c.247+13C>A (n.247+13C>A) c.-27+13C>A (n.-27+13C>A) | |
16 | g.4762561G= | CA2203508477 | ZNF500 | c.598+12C= (n.598+12C=) c.*126+12C= (n.*126+12C=) c.247+12C= (n.247+12C=) c.-27+12C= (n.-27+12C=) | |
16 | g.4762561G>T | CA721017372 | ZNF500 | c.598+12C>A (n.598+12C>A) c.*126+12C>A (n.*126+12C>A) c.247+12C>A (n.247+12C>A) c.-27+12C>A (n.-27+12C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762562G>A | CA2631540390 | ZNF500 | c.598+11C>T (n.598+11C>T) c.*126+11C>T (n.*126+11C>T) c.247+11C>T (n.247+11C>T) c.-27+11C>T (n.-27+11C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762562G>C | CA721017378 | ZNF500 | c.598+11C>G (n.598+11C>G) c.*126+11C>G (n.*126+11C>G) c.247+11C>G (n.247+11C>G) c.-27+11C>G (n.-27+11C>G) | dbSNP |
16 | g.4762562G= | CA2203508478 | ZNF500 | c.598+11C= (n.598+11C=) c.*126+11C= (n.*126+11C=) c.247+11C= (n.247+11C=) c.-27+11C= (n.-27+11C=) | |
16 | g.4762562G>T | CA2631540391 | ZNF500 | c.598+11C>A (n.598+11C>A) c.*126+11C>A (n.*126+11C>A) c.247+11C>A (n.247+11C>A) c.-27+11C>A (n.-27+11C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.4762563T>C | CA2203508480 | ZNF500 | c.598+10A>G (n.598+10A>G) c.*126+10A>G (n.*126+10A>G) c.247+10A>G (n.247+10A>G) c.-27+10A>G (n.-27+10A>G) | dbSNP |
16 | g.4762563T= | CA2203508479 | ZNF500 | c.598+10A= (n.598+10A=) c.*126+10A= (n.*126+10A=) c.247+10A= (n.247+10A=) c.-27+10A= (n.-27+10A=) | |
16 | g.4762564G>A | CA2631540392 | ZNF500 | c.598+9C>T (n.598+9C>T) c.*126+9C>T (n.*126+9C>T) c.247+9C>T (n.247+9C>T) c.-27+9C>T (n.-27+9C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762564G>C | CA2203508482 | ZNF500 | c.598+9C>G (n.598+9C>G) c.*126+9C>G (n.*126+9C>G) c.247+9C>G (n.247+9C>G) c.-27+9C>G (n.-27+9C>G) | dbSNP |
16 | g.4762564G= | CA2203508481 | ZNF500 | c.598+9C= (n.598+9C=) c.*126+9C= (n.*126+9C=) c.247+9C= (n.247+9C=) c.-27+9C= (n.-27+9C=) | |
16 | g.4762564G>T | CA721017383 | ZNF500 | c.598+9C>A (n.598+9C>A) c.*126+9C>A (n.*126+9C>A) c.247+9C>A (n.247+9C>A) c.-27+9C>A (n.-27+9C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4762566T>C | CA620716824 | ZNF500 | c.598+7A>G (n.598+7A>G) c.*126+7A>G (n.*126+7A>G) c.247+7A>G (n.247+7A>G) c.-27+7A>G (n.-27+7A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762566T= | CA2203508483 | ZNF500 | c.598+7A= (n.598+7A=) c.*126+7A= (n.*126+7A=) c.247+7A= (n.247+7A=) c.-27+7A= (n.-27+7A=) | |
16 | g.4762567A= | CA2203508484 | ZNF500 | c.598+6T= (n.598+6T=) c.*126+6T= (n.*126+6T=) c.247+6T= (n.247+6T=) c.-27+6T= (n.-27+6T=) | |
16 | g.4762567A>C | CA2203508485 | ZNF500 | c.598+6T>G (n.598+6T>G) c.*126+6T>G (n.*126+6T>G) c.247+6T>G (n.247+6T>G) c.-27+6T>G (n.-27+6T>G) | dbSNP |
16 | g.4762568C= | CA2203508486 | ZNF500 | c.598+5G= (n.598+5G=) c.*126+5G= (n.*126+5G=) c.247+5G= (n.247+5G=) c.-27+5G= (n.-27+5G=) | |
16 | g.4762568C>T | CA277101071 | ZNF500 | c.598+5G>A (n.598+5G>A) c.*126+5G>A (n.*126+5G>A) c.247+5G>A (n.247+5G>A) c.-27+5G>A (n.-27+5G>A) | dbSNP |
16 | g.4762570C>T | CA2575899727 | ZNF500 | c.598+3G>A (n.598+3G>A) c.*126+3G>A (n.*126+3G>A) c.247+3G>A (n.247+3G>A) c.-27+3G>A (n.-27+3G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.4762571A= | CA2203508487 | ZNF500 | c.598+2T= (n.598+2T=) c.*126+2T= (n.*126+2T=) c.247+2T= (n.247+2T=) c.-27+2T= (n.-27+2T=) | |
16 | g.4762571A>C | CA394620339 | ZNF500 | c.598+2T>G (n.598+2T>G) c.*126+2T>G (n.*126+2T>G) c.247+2T>G (n.247+2T>G) c.-27+2T>G (n.-27+2T>G) | dbSNP |
16 | g.4762571A>G | CA394620340 | ZNF500 | c.598+2T>C (n.598+2T>C) c.*126+2T>C (n.*126+2T>C) c.247+2T>C (n.247+2T>C) c.-27+2T>C (n.-27+2T>C) | |
16 | g.4762571A>T | CA7881454 | ZNF500 | c.598+2T>A (n.598+2T>A) c.*126+2T>A (n.*126+2T>A) c.247+2T>A (n.247+2T>A) c.-27+2T>A (n.-27+2T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762572C>A | CA394620341 | ZNF500 | c.598+1G>T (n.598+1G>T) c.*126+1G>T (n.*126+1G>T) c.247+1G>T (n.247+1G>T) c.-27+1G>T (n.-27+1G>T) | |
16 | g.4762572C>G | CA394620342 | ZNF500 | c.598+1G>C (n.598+1G>C) c.*126+1G>C (n.*126+1G>C) c.247+1G>C (n.247+1G>C) c.-27+1G>C (n.-27+1G>C) | |
16 | g.4762572C>T | CA394620343 | ZNF500 | c.598+1G>A (n.598+1G>A) c.*126+1G>A (n.*126+1G>A) c.247+1G>A (n.247+1G>A) c.-27+1G>A (n.-27+1G>A) | |
16 | g.4762572_4762574delinsCCT | CA2203508488 | ZNF500 | c.597_598+1delinsAGG c.*125_*126+1delinsAGG c.246_247+1delinsAGG c.-28_-27+1delinsAGG | |
16 | g.4762573C>A | CA394620344 | ZNF500 | c.598G>T (p.Gly200Cys) c.*126G>T (n.*126G>T) c.247G>T (p.Gly83Cys) c.-27G>T (n.-27G>T) | |
16 | g.4762573C>G | CA394620345 | ZNF500 | c.598G>C (p.Gly200Arg) c.*126G>C (n.*126G>C) c.247G>C (p.Gly83Arg) c.-27G>C (n.-27G>C) | |
16 | g.4762573C>T | CA394620346 | ZNF500 | c.598G>A (p.Gly200Ser) c.*126G>A (n.*126G>A) c.247G>A (p.Gly83Ser) c.-27G>A (n.-27G>A) | |
16 | g.4762579_4762580dup | CA2575899728 | ZNF500 | c.597_598dup (p.Gly200GlufsTer26) c.*125_*126dup (n.*125_*126dup) c.246_247dup (p.Gly83GlufsTer26) c.-28_-27dup (n.-28_-27dup) | |
16 | g.4762579_4762580del | CA620716826 | ZNF500 | c.597_598del (p.Gly200ProfsTer?) c.*125_*126del (n.*125_*126del) c.246_247del (p.Gly83ProfsTer?) c.-28_-27del (n.-28_-27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762577_4762580del | CA2631540399 | ZNF500 | c.595_598del (p.Arg199AlafsTer25) c.*123_*126del (n.*123_*126del) c.244_247del (p.Arg82AlafsTer25) c.-30_-27del (n.-30_-27del) | gnomAD v4 |
16 | g.4762574T>A | CA394620347 | ZNF500 | c.597A>T (p.Arg199Ser) c.*125A>T (n.*125A>T) c.246A>T (p.Arg82Ser) c.-28A>T (n.-28A>T) | |
16 | g.4762574T>C | CA493316041 | ZNF500 | c.597A>G (p.Arg199=) c.*125A>G (n.*125A>G) c.246A>G (p.Arg82=) c.-28A>G (n.-28A>G) | dbSNP |
16 | g.4762574T>G | CA394620348 | ZNF500 | c.597A>C (p.Arg199Ser) c.*125A>C (n.*125A>C) c.246A>C (p.Arg82Ser) c.-28A>C (n.-28A>C) | |
16 | g.4762575C>A | CA394620350 | ZNF500 | c.596G>T (p.Arg199Ile) c.*124G>T (n.*124G>T) c.245G>T (p.Arg82Ile) c.-29G>T (n.-29G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762575C>G | CA394620351 | ZNF500 | c.596G>C (p.Arg199Thr) c.*124G>C (n.*124G>C) c.245G>C (p.Arg82Thr) c.-29G>C (n.-29G>C) | |
16 | g.4762575C>T | CA394620349 | ZNF500 | c.596G>A (p.Arg199Lys) c.*124G>A (n.*124G>A) c.245G>A (p.Arg82Lys) c.-29G>A (n.-29G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.4762579_4762602del | CA2631540404 | ZNF500 | c.573_596del (p.Gly192_Arg199del) c.*101_*124del (n.*101_*124del) c.222_245del (p.Gly75_Arg82del) c.-52_-29del (n.-52_-29del) | gnomAD v4 |
16 | g.4762576T>A | CA394620352 | ZNF500 | c.595A>T (p.Arg199Ter) c.*123A>T (n.*123A>T) c.244A>T (p.Arg82Ter) c.-30A>T (n.-30A>T) | |
16 | g.4762576T>C | CA394620353 | ZNF500 | c.595A>G (p.Arg199Gly) c.*123A>G (n.*123A>G) c.244A>G (p.Arg82Gly) c.-30A>G (n.-30A>G) | |
16 | g.4762576T>G | CA493316046 | ZNF500 | c.595A>C (p.Arg199=) c.*123A>C (n.*123A>C) c.244A>C (p.Arg82=) c.-30A>C (n.-30A>C) | |
16 | g.4762577C>A | CA394620354 | ZNF500 | c.594G>T (p.Glu198Asp) c.*122G>T (n.*122G>T) c.243G>T (p.Glu81Asp) c.-31G>T (n.-31G>T) | |
16 | g.4762577C>G | CA394620355 | ZNF500 | c.594G>C (p.Glu198Asp) c.*122G>C (n.*122G>C) c.243G>C (p.Glu81Asp) c.-31G>C (n.-31G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.4762577C>T | CA493316047 | ZNF500 | c.594G>A (p.Glu198=) c.*122G>A (n.*122G>A) c.243G>A (p.Glu81=) c.-31G>A (n.-31G>A) | |
16 | g.4762578T>A | CA394620358 | ZNF500 | c.593A>T (p.Glu198Val) c.*121A>T (n.*121A>T) c.242A>T (p.Glu81Val) c.-32A>T (n.-32A>T) | |
16 | g.4762578T>C | CA394620357 | ZNF500 | c.593A>G (p.Glu198Gly) c.*121A>G (n.*121A>G) c.242A>G (p.Glu81Gly) c.-32A>G (n.-32A>G) | |
16 | g.4762578T>G | CA394620356 | ZNF500 | c.593A>C (p.Glu198Ala) c.*121A>C (n.*121A>C) c.242A>C (p.Glu81Ala) c.-32A>C (n.-32A>C) | |
16 | g.4762579C>A | CA394620359 | ZNF500 | c.592G>T (p.Glu198Ter) c.*120G>T (n.*120G>T) c.241G>T (p.Glu81Ter) c.-33G>T (n.-33G>T) | |
16 | g.4762579C>G | CA394620360 | ZNF500 | c.592G>C (p.Glu198Gln) c.*120G>C (n.*120G>C) c.241G>C (p.Glu81Gln) c.-33G>C (n.-33G>C) | |
16 | g.4762579C>T | CA394620361 | ZNF500 | c.592G>A (p.Glu198Lys) c.*120G>A (n.*120G>A) c.241G>A (p.Glu81Lys) c.-33G>A (n.-33G>A) | COSMIC |
16 | g.4762580T>A | CA493316051 | ZNF500 | c.591A>T (p.Pro197=) c.*119A>T (n.*119A>T) c.240A>T (p.Pro80=) c.-34A>T (n.-34A>T) | |
16 | g.4762580T>C | CA493316052 | ZNF500 | c.591A>G (p.Pro197=) c.*119A>G (n.*119A>G) c.240A>G (p.Pro80=) c.-34A>G (n.-34A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.4762580T>G | CA493316053 | ZNF500 | c.591A>C (p.Pro197=) c.*119A>C (n.*119A>C) c.240A>C (p.Pro80=) c.-34A>C (n.-34A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.4762581G>A | CA7881455 | ZNF500 | c.590C>T (p.Pro197Leu) c.*118C>T (n.*118C>T) c.239C>T (p.Pro80Leu) c.-35C>T (n.-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762581G>C | CA394620362 | ZNF500 | c.590C>G (p.Pro197Arg) c.*118C>G (n.*118C>G) c.239C>G (p.Pro80Arg) c.-35C>G (n.-35C>G) | |
16 | g.4762581G= | CA2203508489 | ZNF500 | c.590C= (p.Pro197=) c.*118C= (n.*118C=) c.239C= (p.Pro80=) c.-35C= (n.-35C=) | |
16 | g.4762581G>T | CA394620363 | ZNF500 | c.590C>A (p.Pro197Gln) c.*118C>A (n.*118C>A) c.239C>A (p.Pro80Gln) c.-35C>A (n.-35C>A) | |
16 | g.4762582G>A | CA394620366 | ZNF500 | c.589C>T (p.Pro197Ser) c.*117C>T (n.*117C>T) c.238C>T (p.Pro80Ser) c.-36C>T (n.-36C>T) | |
16 | g.4762582G>C | CA394620364 | ZNF500 | c.589C>G (p.Pro197Ala) c.*117C>G (n.*117C>G) c.238C>G (p.Pro80Ala) c.-36C>G (n.-36C>G) | |
16 | g.4762582G>T | CA394620365 | ZNF500 | c.589C>A (p.Pro197Thr) c.*117C>A (n.*117C>A) c.238C>A (p.Pro80Thr) c.-36C>A (n.-36C>A) | |
16 | g.4762583C>A | CA394620367 | ZNF500 | c.588G>T (p.Trp196Cys) c.*116G>T (n.*116G>T) c.237G>T (p.Trp79Cys) c.-37G>T (n.-37G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762583C= | CA2203508490 | ZNF500 | c.588G= (p.Trp196=) c.*116G= (n.*116G=) c.237G= (p.Trp79=) c.-37G= (n.-37G=) | |
16 | g.4762583C>G | CA394620368 | ZNF500 | c.588G>C (p.Trp196Cys) c.*116G>C (n.*116G>C) c.237G>C (p.Trp79Cys) c.-37G>C (n.-37G>C) | |
16 | g.4762583C>T | CA394620369 | ZNF500 | c.588G>A (p.Trp196Ter) c.*116G>A (n.*116G>A) c.237G>A (p.Trp79Ter) c.-37G>A (n.-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.4762584C>A | CA394620370 | ZNF500 | c.587G>T (p.Trp196Leu) c.*115G>T (n.*115G>T) c.236G>T (p.Trp79Leu) c.-38G>T (n.-38G>T) | |
16 | g.4762584C>G | CA394620371 | ZNF500 | c.587G>C (p.Trp196Ser) c.*115G>C (n.*115G>C) c.236G>C (p.Trp79Ser) c.-38G>C (n.-38G>C) | |
16 | g.4762584C>T | CA394620373 | ZNF500 | c.587G>A (p.Trp196Ter) c.*115G>A (n.*115G>A) c.236G>A (p.Trp79Ter) c.-38G>A (n.-38G>A) | |
16 | g.4762585A= | CA2203508491 | ZNF500 | c.586T= (p.Trp196=) c.*114T= (n.*114T=) c.235T= (p.Trp79=) c.-39T= (n.-39T=) | |
16 | g.4762585A>C | CA7881456 | ZNF500 | c.586T>G (p.Trp196Gly) c.*114T>G (n.*114T>G) c.235T>G (p.Trp79Gly) c.-39T>G (n.-39T>G) | dbSNP ExAC |
16 | g.4762585A>G | CA394620374 | ZNF500 | c.586T>C (p.Trp196Arg) c.*114T>C (n.*114T>C) c.235T>C (p.Trp79Arg) c.-39T>C (n.-39T>C) | |
16 | g.4762585A>T | CA394620375 | ZNF500 | c.586T>A (p.Trp196Arg) c.*114T>A (n.*114T>A) c.235T>A (p.Trp79Arg) c.-39T>A (n.-39T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.4762586C>A | CA394620376 | ZNF500 | c.585G>T (p.Leu195Phe) c.*113G>T (n.*113G>T) c.234G>T (p.Leu78Phe) c.-40G>T (n.-40G>T) | |
16 | g.4762586C>G | CA394620377 | ZNF500 | c.585G>C (p.Leu195Phe) c.*113G>C (n.*113G>C) c.234G>C (p.Leu78Phe) c.-40G>C (n.-40G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.4762586C>T | CA493316060 | ZNF500 | c.585G>A (p.Leu195=) c.*113G>A (n.*113G>A) c.234G>A (p.Leu78=) c.-40G>A (n.-40G>A) | |
16 | g.4762587A>C | CA394620378 | ZNF500 | c.584T>G (p.Leu195Trp) c.*112T>G (n.*112T>G) c.233T>G (p.Leu78Trp) c.-41T>G (n.-41T>G) | |
16 | g.4762587A>G | CA394620379 | ZNF500 | c.584T>C (p.Leu195Ser) c.*112T>C (n.*112T>C) c.233T>C (p.Leu78Ser) c.-41T>C (n.-41T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.4762587A>T | CA394620380 | ZNF500 | c.584T>A (p.Leu195Ter) c.*112T>A (n.*112T>A) c.233T>A (p.Leu78Ter) c.-41T>A (n.-41T>A) | |
16 | g.4762588A= | CA2203508492 | ZNF500 | c.583T= (p.Leu195=) c.*111T= (n.*111T=) c.232T= (p.Leu78=) c.-42T= (n.-42T=) | |
16 | g.4762588A>C | CA394620382 | ZNF500 | c.583T>G (p.Leu195Val) c.*111T>G (n.*111T>G) c.232T>G (p.Leu78Val) c.-42T>G (n.-42T>G) | dbSNP |
16 | g.4762588A>G | CA7881457 | ZNF500 | c.583T>C (p.Leu195=) c.*111T>C (n.*111T>C) c.232T>C (p.Leu78=) c.-42T>C (n.-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762588A>T | CA394620381 | ZNF500 | c.583T>A (p.Leu195Met) c.*111T>A (n.*111T>A) c.232T>A (p.Leu78Met) c.-42T>A (n.-42T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.4762589C>A | CA493316065 | ZNF500 | c.582G>T (p.Leu194=) c.*110G>T (n.*110G>T) c.231G>T (p.Leu77=) c.-43G>T (n.-43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762589C= | CA2203508493 | ZNF500 | c.582G= (p.Leu194=) c.*110G= (n.*110G=) c.231G= (p.Leu77=) c.-43G= (n.-43G=) | |
16 | g.4762589C>G | CA493316066 | ZNF500 | c.582G>C (p.Leu194=) c.*110G>C (n.*110G>C) c.231G>C (p.Leu77=) c.-43G>C (n.-43G>C) | |
16 | g.4762589C>T | CA493316067 | ZNF500 | c.582G>A (p.Leu194=) c.*110G>A (n.*110G>A) c.231G>A (p.Leu77=) c.-43G>A (n.-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762590A= | CA2203508494 | ZNF500 | c.581T= (p.Leu194=) c.*109T= (n.*109T=) c.230T= (p.Leu77=) c.-44T= (n.-44T=) | |
16 | g.4762590A>C | CA394620383 | ZNF500 | c.581T>G (p.Leu194Arg) c.*109T>G (n.*109T>G) c.230T>G (p.Leu77Arg) c.-44T>G (n.-44T>G) | |
16 | g.4762590A>G | CA394620384 | ZNF500 | c.581T>C (p.Leu194Pro) c.*109T>C (n.*109T>C) c.230T>C (p.Leu77Pro) c.-44T>C (n.-44T>C) | dbSNP |
16 | g.4762590A>T | CA394620385 | ZNF500 | c.581T>A (p.Leu194Gln) c.*109T>A (n.*109T>A) c.230T>A (p.Leu77Gln) c.-44T>A (n.-44T>A) | |
16 | g.4762591G>A | CA493316068 | ZNF500 | c.580C>T (p.Leu194=) c.*108C>T (n.*108C>T) c.229C>T (p.Leu77=) c.-45C>T (n.-45C>T) | |
16 | g.4762591G>C | CA394620386 | ZNF500 | c.580C>G (p.Leu194Val) c.*108C>G (n.*108C>G) c.229C>G (p.Leu77Val) c.-45C>G (n.-45C>G) | dbSNP |
16 | g.4762591G= | CA2203508495 | ZNF500 | c.580C= (p.Leu194=) c.*108C= (n.*108C=) c.229C= (p.Leu77=) c.-45C= (n.-45C=) | |
16 | g.4762591G>T | CA394620387 | ZNF500 | c.580C>A (p.Leu194Met) c.*108C>A (n.*108C>A) c.229C>A (p.Leu77Met) c.-45C>A (n.-45C>A) | |
16 | g.4762592C>A | CA493316069 | ZNF500 | c.579G>T (p.Pro193=) c.*107G>T (n.*107G>T) c.228G>T (p.Pro76=) c.-46G>T (n.-46G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762592C= | CA2203508496 | ZNF500 | c.579G= (p.Pro193=) c.*107G= (n.*107G=) c.228G= (p.Pro76=) c.-46G= (n.-46G=) | |
16 | g.4762592C>G | CA493316070 | ZNF500 | c.579G>C (p.Pro193=) c.*107G>C (n.*107G>C) c.228G>C (p.Pro76=) c.-46G>C (n.-46G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.4762592C>T | CA7881458 | ZNF500 | c.579G>A (p.Pro193=) c.*107G>A (n.*107G>A) c.228G>A (p.Pro76=) c.-46G>A (n.-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762593G>A | CA7881459 | ZNF500 | c.578C>T (p.Pro193Leu) c.*106C>T (n.*106C>T) c.227C>T (p.Pro76Leu) c.-47C>T (n.-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762593G>C | CA394620388 | ZNF500 | c.578C>G (p.Pro193Arg) c.*106C>G (n.*106C>G) c.227C>G (p.Pro76Arg) c.-47C>G (n.-47C>G) | |
16 | g.4762593G= | CA2203508497 | ZNF500 | c.578C= (p.Pro193=) c.*106C= (n.*106C=) c.227C= (p.Pro76=) c.-47C= (n.-47C=) | |
16 | g.4762593G>T | CA394620389 | ZNF500 | c.578C>A (p.Pro193Gln) c.*106C>A (n.*106C>A) c.227C>A (p.Pro76Gln) c.-47C>A (n.-47C>A) | |
16 | g.4762594G>A | CA394620392 | ZNF500 | c.577C>T (p.Pro193Ser) c.*105C>T (n.*105C>T) c.226C>T (p.Pro76Ser) c.-48C>T (n.-48C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762594G>C | CA394620394 | ZNF500 | c.577C>G (p.Pro193Ala) c.*105C>G (n.*105C>G) c.226C>G (p.Pro76Ala) c.-48C>G (n.-48C>G) | |
16 | g.4762594G>T | CA394620395 | ZNF500 | c.577C>A (p.Pro193Thr) c.*105C>A (n.*105C>A) c.226C>A (p.Pro76Thr) c.-48C>A (n.-48C>A) | |
16 | g.4762595G>A | CA493316074 | ZNF500 | c.576C>T (p.Gly192=) c.*104C>T (n.*104C>T) c.225C>T (p.Gly75=) c.-49C>T (n.-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762595G>C | CA7881460 | ZNF500 | c.576C>G (p.Gly192=) c.*104C>G (n.*104C>G) c.225C>G (p.Gly75=) c.-49C>G (n.-49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762595G= | CA2203508498 | ZNF500 | c.576C= (p.Gly192=) c.*104C= (n.*104C=) c.225C= (p.Gly75=) c.-49C= (n.-49C=) | |
16 | g.4762595G>T | CA493316075 | ZNF500 | c.576C>A (p.Gly192=) c.*104C>A (n.*104C>A) c.225C>A (p.Gly75=) c.-49C>A (n.-49C>A) | |
16 | g.4762596C>A | CA7881461 | ZNF500 | c.575G>T (p.Gly192Val) c.*103G>T (n.*103G>T) c.224G>T (p.Gly75Val) c.-50G>T (n.-50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762596C= | CA2203508499 | ZNF500 | c.575G= (p.Gly192=) c.*103G= (n.*103G=) c.224G= (p.Gly75=) c.-50G= (n.-50G=) | |
16 | g.4762596C>G | CA394620399 | ZNF500 | c.575G>C (p.Gly192Ala) c.*103G>C (n.*103G>C) c.224G>C (p.Gly75Ala) c.-50G>C (n.-50G>C) | |
16 | g.4762596C>T | CA394620401 | ZNF500 | c.575G>A (p.Gly192Asp) c.*103G>A (n.*103G>A) c.224G>A (p.Gly75Asp) c.-50G>A (n.-50G>A) | |
16 | g.4762597C>A | CA7881462 | ZNF500 | c.574G>T (p.Gly192Cys) c.*102G>T (n.*102G>T) c.223G>T (p.Gly75Cys) c.-51G>T (n.-51G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762597C= | CA2203508500 | ZNF500 | c.574G= (p.Gly192=) c.*102G= (n.*102G=) c.223G= (p.Gly75=) c.-51G= (n.-51G=) | |
16 | g.4762597C>G | CA394620405 | ZNF500 | c.574G>C (p.Gly192Arg) c.*102G>C (n.*102G>C) c.223G>C (p.Gly75Arg) c.-51G>C (n.-51G>C) | |
16 | g.4762597C>T | CA394620406 | ZNF500 | c.574G>A (p.Gly192Ser) c.*102G>A (n.*102G>A) c.223G>A (p.Gly75Ser) c.-51G>A (n.-51G>A) | |
16 | g.4762598C>A | CA394620408 | ZNF500 | c.573G>T (p.Arg191Ser) c.*101G>T (n.*101G>T) c.222G>T (p.Arg74Ser) c.-52G>T (n.-52G>T) | |
16 | g.4762598C>G | CA394620410 | ZNF500 | c.573G>C (p.Arg191Ser) c.*101G>C (n.*101G>C) c.222G>C (p.Arg74Ser) c.-52G>C (n.-52G>C) | |
16 | g.4762598C>T | CA493316078 | ZNF500 | c.573G>A (p.Arg191=) c.*101G>A (n.*101G>A) c.222G>A (p.Arg74=) c.-52G>A (n.-52G>A) | |
16 | g.4762599C>A | CA394620412 | ZNF500 | c.572G>T (p.Arg191Met) c.*100G>T (n.*100G>T) c.221G>T (p.Arg74Met) c.-53G>T (n.-53G>T) | |
16 | g.4762599C>G | CA394620414 | ZNF500 | c.572G>C (p.Arg191Thr) c.*100G>C (n.*100G>C) c.221G>C (p.Arg74Thr) c.-53G>C (n.-53G>C) | |
16 | g.4762599C>T | CA394620416 | ZNF500 | c.572G>A (p.Arg191Lys) c.*100G>A (n.*100G>A) c.221G>A (p.Arg74Lys) c.-53G>A (n.-53G>A) | |
16 | g.4762600T>A | CA394620418 | ZNF500 | c.571A>T (p.Arg191Trp) c.*99A>T (n.*99A>T) c.220A>T (p.Arg74Trp) c.-54A>T (n.-54A>T) | |
16 | g.4762600T>C | CA394620420 | ZNF500 | c.571A>G (p.Arg191Gly) c.*99A>G (n.*99A>G) c.220A>G (p.Arg74Gly) c.-54A>G (n.-54A>G) | |
16 | g.4762600T>G | CA493316080 | ZNF500 | c.571A>C (p.Arg191=) c.*99A>C (n.*99A>C) c.220A>C (p.Arg74=) c.-54A>C (n.-54A>C) | |
16 | g.4762601C>A | CA394620423 | ZNF500 | c.570G>T (p.Gln190His) c.*98G>T (n.*98G>T) c.219G>T (p.Gln73His) c.-55G>T (n.-55G>T) | |
16 | g.4762601C= | CA2203508501 | ZNF500 | c.570G= (p.Gln190=) c.*98G= (n.*98G=) c.219G= (p.Gln73=) c.-55G= (n.-55G=) | |
16 | g.4762601C>G | CA394620424 | ZNF500 | c.570G>C (p.Gln190His) c.*98G>C (n.*98G>C) c.219G>C (p.Gln73His) c.-55G>C (n.-55G>C) | |
16 | g.4762601C>T | CA7881463 | ZNF500 | c.570G>A (p.Gln190=) c.*98G>A (n.*98G>A) c.219G>A (p.Gln73=) c.-55G>A (n.-55G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762602T>A | CA394620430 | ZNF500 | c.569A>T (p.Gln190Leu) c.*97A>T (n.*97A>T) c.218A>T (p.Gln73Leu) c.-56A>T (n.-56A>T) | |
16 | g.4762602T>C | CA394620428 | ZNF500 | c.569A>G (p.Gln190Arg) c.*97A>G (n.*97A>G) c.218A>G (p.Gln73Arg) c.-56A>G (n.-56A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.4762602T>G | CA394620429 | ZNF500 | c.569A>C (p.Gln190Pro) c.*97A>C (n.*97A>C) c.218A>C (p.Gln73Pro) c.-56A>C (n.-56A>C) | |
16 | g.4762603G>A | CA394620432 | ZNF500 | c.568C>T (p.Gln190Ter) c.*96C>T (n.*96C>T) c.217C>T (p.Gln73Ter) c.-57C>T (n.-57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4762603G>C | CA394620433 | ZNF500 | c.568C>G (p.Gln190Glu) c.*96C>G (n.*96C>G) c.217C>G (p.Gln73Glu) c.-57C>G (n.-57C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4762603G= | CA2203508502 | ZNF500 | c.568C= (p.Gln190=) c.*96C= (n.*96C=) c.217C= (p.Gln73=) c.-57C= (n.-57C=) | |
16 | g.4762603G>T | CA394620435 | ZNF500 | c.568C>A (p.Gln190Lys) c.*96C>A (n.*96C>A) c.217C>A (p.Gln73Lys) c.-57C>A (n.-57C>A) | |
16 | g.4762604T>A | CA7881464 | ZNF500 | c.567A>T (p.Pro189=) c.*95A>T (n.*95A>T) c.216A>T (p.Pro72=) c.-58A>T (n.-58A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762604T>C | CA493316083 | ZNF500 | c.567A>G (p.Pro189=) c.*95A>G (n.*95A>G) c.216A>G (p.Pro72=) c.-58A>G (n.-58A>G) | |
16 | g.4762604T>G | CA493316082 | ZNF500 | c.567A>C (p.Pro189=) c.*95A>C (n.*95A>C) c.216A>C (p.Pro72=) c.-58A>C (n.-58A>C) | COSMIC |
16 | g.4762604T= | CA2203508503 | ZNF500 | c.567A= (p.Pro189=) c.*95A= (n.*95A=) c.216A= (p.Pro72=) c.-58A= (n.-58A=) | |
16 | g.4762605G>A | CA7881465 | ZNF500 | c.566C>T (p.Pro189Leu) c.*94C>T (n.*94C>T) c.215C>T (p.Pro72Leu) c.-59C>T (n.-59C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762605G>C | CA394620439 | ZNF500 | c.566C>G (p.Pro189Arg) c.*94C>G (n.*94C>G) c.215C>G (p.Pro72Arg) c.-59C>G (n.-59C>G) | |
16 | g.4762605G= | CA2203508504 | ZNF500 | c.566C= (p.Pro189=) c.*94C= (n.*94C=) c.215C= (p.Pro72=) c.-59C= (n.-59C=) | |
16 | g.4762605G>T | CA394620441 | ZNF500 | c.566C>A (p.Pro189Gln) c.*94C>A (n.*94C>A) c.215C>A (p.Pro72Gln) c.-59C>A (n.-59C>A) | |
16 | g.4762606G>A | CA394620443 | ZNF500 | c.565C>T (p.Pro189Ser) c.*93C>T (n.*93C>T) c.214C>T (p.Pro72Ser) c.-60C>T (n.-60C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762606G>C | CA394620445 | ZNF500 | c.565C>G (p.Pro189Ala) c.*93C>G (n.*93C>G) c.214C>G (p.Pro72Ala) c.-60C>G (n.-60C>G) | |
16 | g.4762606G= | CA2203508505 | ZNF500 | c.565C= (p.Pro189=) c.*93C= (n.*93C=) c.214C= (p.Pro72=) c.-60C= (n.-60C=) | |
16 | g.4762606G>T | CA7881466 | ZNF500 | c.565C>A (p.Pro189Thr) c.*93C>A (n.*93C>A) c.214C>A (p.Pro72Thr) c.-60C>A (n.-60C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762607C>A | CA394620448 | ZNF500 | c.564G>T (p.Arg188Ser) c.*92G>T (n.*92G>T) c.213G>T (p.Arg71Ser) c.-61G>T (n.-61G>T) | |
16 | g.4762607C>G | CA394620449 | ZNF500 | c.564G>C (p.Arg188Ser) c.*92G>C (n.*92G>C) c.213G>C (p.Arg71Ser) c.-61G>C (n.-61G>C) | |
16 | g.4762607C>T | CA493316087 | ZNF500 | c.564G>A (p.Arg188=) c.*92G>A (n.*92G>A) c.213G>A (p.Arg71=) c.-61G>A (n.-61G>A) | |
16 | g.4762608C>A | CA394620451 | ZNF500 | c.563G>T (p.Arg188Met) c.*91G>T (n.*91G>T) c.212G>T (p.Arg71Met) c.-62G>T (n.-62G>T) | |
16 | g.4762608C>G | CA394620455 | ZNF500 | c.563G>C (p.Arg188Thr) c.*91G>C (n.*91G>C) c.212G>C (p.Arg71Thr) c.-62G>C (n.-62G>C) | |
16 | g.4762608C>T | CA394620453 | ZNF500 | c.563G>A (p.Arg188Lys) c.*91G>A (n.*91G>A) c.212G>A (p.Arg71Lys) c.-62G>A (n.-62G>A) | |
16 | g.4762609T>A | CA394620458 | ZNF500 | c.562A>T (p.Arg188Trp) c.*90A>T (n.*90A>T) c.211A>T (p.Arg71Trp) c.-63A>T (n.-63A>T) | COSMIC |
16 | g.4762609T>C | CA394620459 | ZNF500 | c.562A>G (p.Arg188Gly) c.*90A>G (n.*90A>G) c.211A>G (p.Arg71Gly) c.-63A>G (n.-63A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.4762609T>G | CA493316089 | ZNF500 | c.562A>C (p.Arg188=) c.*90A>C (n.*90A>C) c.211A>C (p.Arg71=) c.-63A>C (n.-63A>C) | |
16 | g.4762610G>A | CA493316091 | ZNF500 | c.561C>T (p.His187=) c.*89C>T (n.*89C>T) c.210C>T (p.His70=) c.-64C>T (n.-64C>T) | |
16 | g.4762610G>C | CA7881467 | ZNF500 | c.561C>G (p.His187Gln) c.*89C>G (n.*89C>G) c.210C>G (p.His70Gln) c.-64C>G (n.-64C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.4762610G= | CA2203508506 | ZNF500 | c.561C= (p.His187=) c.*89C= (n.*89C=) c.210C= (p.His70=) c.-64C= (n.-64C=) | |
16 | g.4762610G>T | CA394620463 | ZNF500 | c.561C>A (p.His187Gln) c.*89C>A (n.*89C>A) c.210C>A (p.His70Gln) c.-64C>A (n.-64C>A) | |
16 | g.4762611T>A | CA394620465 | ZNF500 | c.560A>T (p.His187Leu) c.*88A>T (n.*88A>T) c.209A>T (p.His70Leu) c.-65A>T (n.-65A>T) | |
16 | g.4762611T>C | CA394620466 | ZNF500 | c.560A>G (p.His187Arg) c.*88A>G (n.*88A>G) c.209A>G (p.His70Arg) c.-65A>G (n.-65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762611T>G | CA394620467 | ZNF500 | c.560A>C (p.His187Pro) c.*88A>C (n.*88A>C) c.209A>C (p.His70Pro) c.-65A>C (n.-65A>C) | |
16 | g.4762611T= | CA2203508507 | ZNF500 | c.560A= (p.His187=) c.*88A= (n.*88A=) c.209A= (p.His70=) c.-65A= (n.-65A=) | |
16 | g.4762612G>A | CA394620469 | ZNF500 | c.559C>T (p.His187Tyr) c.*87C>T (n.*87C>T) c.208C>T (p.His70Tyr) c.-66C>T (n.-66C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762612G>C | CA394620471 | ZNF500 | c.559C>G (p.His187Asp) c.*87C>G (n.*87C>G) c.208C>G (p.His70Asp) c.-66C>G (n.-66C>G) | |
16 | g.4762612G>T | CA394620473 | ZNF500 | c.559C>A (p.His187Asn) c.*87C>A (n.*87C>A) c.208C>A (p.His70Asn) c.-66C>A (n.-66C>A) | |
16 | g.4762613G>A | CA493316094 | ZNF500 | c.558C>T (p.Ser186=) c.*86C>T (n.*86C>T) c.207C>T (p.Ser69=) c.-67C>T (n.-67C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.4762613G>C | CA394620474 | ZNF500 | c.558C>G (p.Ser186Arg) c.*86C>G (n.*86C>G) c.207C>G (p.Ser69Arg) c.-67C>G (n.-67C>G) | |
16 | g.4762613G>T | CA394620476 | ZNF500 | c.558C>A (p.Ser186Arg) c.*86C>A (n.*86C>A) c.207C>A (p.Ser69Arg) c.-67C>A (n.-67C>A) | |
16 | g.4762614C>A | CA394620479 | ZNF500 | c.557G>T (p.Ser186Ile) c.*85G>T (n.*85G>T) c.206G>T (p.Ser69Ile) c.-68G>T (n.-68G>T) | |
16 | g.4762614C>G | CA394620480 | ZNF500 | c.557G>C (p.Ser186Thr) c.*85G>C (n.*85G>C) c.206G>C (p.Ser69Thr) c.-68G>C (n.-68G>C) | |
16 | g.4762614C>T | CA394620482 | ZNF500 | c.557G>A (p.Ser186Asn) c.*85G>A (n.*85G>A) c.206G>A (p.Ser69Asn) c.-68G>A (n.-68G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.4762615T>A | CA394620487 | ZNF500 | c.556A>T (p.Ser186Cys) c.*84A>T (n.*84A>T) c.205A>T (p.Ser69Cys) c.-69A>T (n.-69A>T) | |
16 | g.4762615T>C | CA394620485 | ZNF500 | c.556A>G (p.Ser186Gly) c.*84A>G (n.*84A>G) c.205A>G (p.Ser69Gly) c.-69A>G (n.-69A>G) | |
16 | g.4762615T>G | CA394620486 | ZNF500 | c.556A>C (p.Ser186Arg) c.*84A>C (n.*84A>C) c.205A>C (p.Ser69Arg) c.-69A>C (n.-69A>C) | |
16 | g.4762616C>A | CA493316099 | ZNF500 | c.555G>T (p.Leu185=) c.*83G>T (n.*83G>T) c.204G>T (p.Leu68=) c.-70G>T (n.-70G>T) | |
16 | g.4762616C= | CA2203508508 | ZNF500 | c.555G= (p.Leu185=) c.*83G= (n.*83G=) c.204G= (p.Leu68=) c.-70G= (n.-70G=) | |
16 | g.4762616C>G | CA493316101 | ZNF500 | c.555G>C (p.Leu185=) c.*83G>C (n.*83G>C) c.204G>C (p.Leu68=) c.-70G>C (n.-70G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762616C>T | CA493316103 | ZNF500 | c.555G>A (p.Leu185=) c.*83G>A (n.*83G>A) c.204G>A (p.Leu68=) c.-70G>A (n.-70G>A) | |
16 | g.4762617A>C | CA394620489 | ZNF500 | c.554T>G (p.Leu185Arg) c.*82T>G (n.*82T>G) c.203T>G (p.Leu68Arg) c.-71T>G (n.-71T>G) | |
16 | g.4762617A>G | CA394620492 | ZNF500 | c.554T>C (p.Leu185Pro) c.*82T>C (n.*82T>C) c.203T>C (p.Leu68Pro) c.-71T>C (n.-71T>C) | |
16 | g.4762617A>T | CA394620494 | ZNF500 | c.554T>A (p.Leu185Gln) c.*82T>A (n.*82T>A) c.203T>A (p.Leu68Gln) c.-71T>A (n.-71T>A) | |
16 | g.4762618G>A | CA493316104 | ZNF500 | c.553C>T (p.Leu185=) c.*81C>T (n.*81C>T) c.202C>T (p.Leu68=) c.-72C>T (n.-72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.4762618G>C | CA7881468 | ZNF500 | c.553C>G (p.Leu185Val) c.*81C>G (n.*81C>G) c.202C>G (p.Leu68Val) c.-72C>G (n.-72C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.4762618G= | CA2203508509 | ZNF500 | c.553C= (p.Leu185=) c.*81C= (n.*81C=) c.202C= (p.Leu68=) c.-72C= (n.-72C=) | |
16 | g.4762618G>T | CA394620497 | ZNF500 | c.553C>A (p.Leu185Met) c.*81C>A (n.*81C>A) c.202C>A (p.Leu68Met) c.-72C>A (n.-72C>A) |