Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.47609038_47609041delCA2537690139CD2APc.1633-85_1633-82del (n.1633-85_1633-82del)
n.158-85_158-82del
c.1621-85_1621-82del (n.1621-85_1621-82del)
c.1486-85_1486-82del (n.1486-85_1486-82del)
 gnomAD v4
6g.47609041delCA2679027944CD2APc.1633-82del (n.1633-82del)
n.158-82del
c.1621-82del (n.1621-82del)
c.1486-82del (n.1486-82del)
 gnomAD v4
6g.47609041_47609042delinsTGCA1626461781CD2APc.1633-82_1633-81delinsTG (n.1633-82_1633-81delinsTG)
n.158-82_158-81delinsTG
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c.1486-82_1486-81delinsTG (n.1486-82_1486-81delinsTG)
6g.47609042delCA1626461783CD2APc.1633-81del (n.1633-81del)
n.158-81del
c.1621-81del (n.1621-81del)
c.1486-81del (n.1486-81del)
 dbSNP gnomAD v4
6g.47609042G>TCA2679027945CD2APc.1633-81G>T (n.1633-81G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1486-78_1486-75delinsTTTC (n.1486-78_1486-75delinsTTTC)
6g.47609046T>GCA2679027947CD2APc.1633-77T>G (n.1633-77T>G)
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 gnomAD v4
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n.158-72_158-70del
c.1621-72_1621-70del (n.1621-72_1621-70del)
c.1486-72_1486-70del (n.1486-72_1486-70del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47609048C>ACA2679027948CD2APc.1633-75C>A (n.1633-75C>A)
n.158-75C>A
c.1621-75C>A (n.1621-75C>A)
c.1486-75C>A (n.1486-75C>A)
 gnomAD v4
6g.47609049T>CCA1088671213CD2APc.1633-74T>C (n.1633-74T>C)
n.158-74T>C
c.1621-74T>C (n.1621-74T>C)
c.1486-74T>C (n.1486-74T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47609049T=CA1626461786CD2APc.1633-74T= (n.1633-74T=)
n.158-74T=
c.1621-74T= (n.1621-74T=)
c.1486-74T= (n.1486-74T=)
6g.47609050T>CCA1626461789CD2APc.1633-73T>C (n.1633-73T>C)
n.158-73T>C
c.1621-73T>C (n.1621-73T>C)
c.1486-73T>C (n.1486-73T>C)
 dbSNP
6g.47609050T=CA1626461788CD2APc.1633-73T= (n.1633-73T=)
n.158-73T=
c.1621-73T= (n.1621-73T=)
c.1486-73T= (n.1486-73T=)
6g.47609054_47609067delCA2679027949CD2APc.1633-69_1633-56del (n.1633-69_1633-56del)
n.158-69_158-56del
c.1621-69_1621-56del (n.1621-69_1621-56del)
c.1486-69_1486-56del (n.1486-69_1486-56del)
 gnomAD v4
6g.47609051C>ACA2578708032CD2APc.1633-72C>A (n.1633-72C>A)
n.158-72C>A
c.1621-72C>A (n.1621-72C>A)
c.1486-72C>A (n.1486-72C>A)
 gnomAD v4
6g.47609051C=CA1626461792CD2APc.1633-72C= (n.1633-72C=)
n.158-72C=
c.1621-72C= (n.1621-72C=)
c.1486-72C= (n.1486-72C=)
6g.47609051C>GCA2679027950CD2APc.1633-72C>G (n.1633-72C>G)
n.158-72C>G
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 gnomAD v4
6g.47609051C>TCA1088671215CD2APc.1633-72C>T (n.1633-72C>T)
n.158-72C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47609053T>ACA2679027951CD2APc.1633-70T>A (n.1633-70T>A)
n.158-70T>A
c.1621-70T>A (n.1621-70T>A)
c.1486-70T>A (n.1486-70T>A)
 gnomAD v4
6g.47609053T>CCA137928239CD2APc.1633-70T>C (n.1633-70T>C)
n.158-70T>C
c.1621-70T>C (n.1621-70T>C)
c.1486-70T>C (n.1486-70T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47609053T=CA1626461794CD2APc.1633-70T= (n.1633-70T=)
n.158-70T=
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6g.47609054G>ACA2679027952CD2APc.1633-69G>A (n.1633-69G>A)
n.158-69G>A
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c.1486-69G>A (n.1486-69G>A)
 gnomAD v4
6g.47609054G=CA1626461796CD2APc.1633-69G= (n.1633-69G=)
n.158-69G=
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c.1486-69G= (n.1486-69G=)
6g.47609054G>TCA137928241CD2APc.1633-69G>T (n.1633-69G>T)
n.158-69G>T
c.1621-69G>T (n.1621-69G>T)
c.1486-69G>T (n.1486-69G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.47609055C>ACA1626461799CD2APc.1633-68C>A (n.1633-68C>A)
n.158-68C>A
c.1621-68C>A (n.1621-68C>A)
c.1486-68C>A (n.1486-68C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.47609055C=CA1626461798CD2APc.1633-68C= (n.1633-68C=)
n.158-68C=
c.1621-68C= (n.1621-68C=)
c.1486-68C= (n.1486-68C=)
6g.47609059_47609060delinsTACA1626461800CD2APc.1633-64_1633-63delinsTA (n.1633-64_1633-63delinsTA)
n.158-64_158-63delinsTA
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c.1486-64_1486-63delinsTA (n.1486-64_1486-63delinsTA)
6g.47609060A>GCA2679027953CD2APc.1633-63A>G (n.1633-63A>G)
n.158-63A>G
c.1621-63A>G (n.1621-63A>G)
c.1486-63A>G (n.1486-63A>G)
 gnomAD v4
6g.47609060A>TCA2578708033CD2APc.1633-63A>T (n.1633-63A>T)
n.158-63A>T
c.1621-63A>T (n.1621-63A>T)
c.1486-63A>T (n.1486-63A>T)
 gnomAD v4
6g.47609063delCA137928245CD2APc.1633-60del (n.1633-60del)
n.158-60del
c.1621-60del (n.1621-60del)
c.1486-60del (n.1486-60del)
 dbSNP
6g.47609062A>CCA2679027954CD2APc.1633-61A>C (n.1633-61A>C)
n.158-61A>C
c.1621-61A>C (n.1621-61A>C)
c.1486-61A>C (n.1486-61A>C)
 gnomAD v4
6g.47609063A>GCA2679027955CD2APc.1633-60A>G (n.1633-60A>G)
n.158-60A>G
c.1621-60A>G (n.1621-60A>G)
c.1486-60A>G (n.1486-60A>G)
 gnomAD v4
6g.47609064T>ACA2679027956CD2APc.1633-59T>A (n.1633-59T>A)
n.158-59T>A
c.1621-59T>A (n.1621-59T>A)
c.1486-59T>A (n.1486-59T>A)
 gnomAD v4
6g.47609065C>ACA2679027957CD2APc.1633-58C>A (n.1633-58C>A)
n.158-58C>A
c.1621-58C>A (n.1621-58C>A)
c.1486-58C>A (n.1486-58C>A)
 gnomAD v4
6g.47609066T>CCA2679027958CD2APc.1633-57T>C (n.1633-57T>C)
n.158-57T>C
c.1621-57T>C (n.1621-57T>C)
c.1486-57T>C (n.1486-57T>C)
 gnomAD v4
6g.47609067T>CCA2679027959CD2APc.1633-56T>C (n.1633-56T>C)
n.158-56T>C
c.1621-56T>C (n.1621-56T>C)
c.1486-56T>C (n.1486-56T>C)
 gnomAD v4
6g.47609069delCA2679027960CD2APc.1633-54del (n.1633-54del)
n.158-54del
c.1621-54del (n.1621-54del)
c.1486-54del (n.1486-54del)
 gnomAD v4
6g.47609069C>ACA825294066CD2APc.1633-54C>A (n.1633-54C>A)
n.158-54C>A
c.1621-54C>A (n.1621-54C>A)
c.1486-54C>A (n.1486-54C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.47609069C=CA1626461803CD2APc.1633-54C= (n.1633-54C=)
n.158-54C=
c.1621-54C= (n.1621-54C=)
c.1486-54C= (n.1486-54C=)
6g.47609069C>TCA137928251CD2APc.1633-54C>T (n.1633-54C>T)
n.158-54C>T
c.1621-54C>T (n.1621-54C>T)
c.1486-54C>T (n.1486-54C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47609070G>ACA137928265CD2APc.1633-53G>A (n.1633-53G>A)
n.158-53G>A
c.1621-53G>A (n.1621-53G>A)
c.1486-53G>A (n.1486-53G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.47609070G=CA1626461806CD2APc.1633-53G= (n.1633-53G=)
n.158-53G=
c.1621-53G= (n.1621-53G=)
c.1486-53G= (n.1486-53G=)
6g.47609070G>TCA2679027961CD2APc.1633-53G>T (n.1633-53G>T)
n.158-53G>T
c.1621-53G>T (n.1621-53G>T)
c.1486-53G>T (n.1486-53G>T)
 gnomAD v4
6g.47609071A=CA1626461809CD2APc.1633-52A= (n.1633-52A=)
n.158-52A=
c.1621-52A= (n.1621-52A=)
c.1486-52A= (n.1486-52A=)
6g.47609071A>GCA137928266CD2APc.1633-52A>G (n.1633-52A>G)
n.158-52A>G
c.1621-52A>G (n.1621-52A>G)
c.1486-52A>G (n.1486-52A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47609072A>GCA2679027962CD2APc.1633-51A>G (n.1633-51A>G)
n.158-51A>G
c.1621-51A>G (n.1621-51A>G)
c.1486-51A>G (n.1486-51A>G)
 gnomAD v4
6g.47609072_47609073insGAAGACA2503587680CD2APc.1633-51_1633-50insGAAGA (n.1633-51_1633-50insGAAGA)
n.158-51_158-50insGAAGA
c.1621-51_1621-50insGAAGA (n.1621-51_1621-50insGAAGA)
c.1486-51_1486-50insGAAGA (n.1486-51_1486-50insGAAGA)
6g.47609073C>ACA2679027963CD2APc.1633-50C>A (n.1633-50C>A)
n.158-50C>A
c.1621-50C>A (n.1621-50C>A)
c.1486-50C>A (n.1486-50C>A)
 gnomAD v4
6g.47609073C=CA1626461811CD2APc.1633-50C= (n.1633-50C=)
n.158-50C=
c.1621-50C= (n.1621-50C=)
c.1486-50C= (n.1486-50C=)
6g.47609073C>TCA3844407CD2APc.1633-50C>T (n.1633-50C>T)
n.158-50C>T
c.1621-50C>T (n.1621-50C>T)
c.1486-50C>T (n.1486-50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47609073_47609074insACA1088671223CD2APc.1633-50_1633-49insA (n.1633-50_1633-49insA)
n.158-50_158-49insA
c.1621-50_1621-49insA (n.1621-50_1621-49insA)
c.1486-50_1486-49insA (n.1486-50_1486-49insA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47609074G>ACA567155751CD2APc.1633-49G>A (n.1633-49G>A)
n.158-49G>A
c.1621-49G>A (n.1621-49G>A)
c.1486-49G>A (n.1486-49G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47609074G>CCA2770948553CD2APc.1633-49G>C (n.1633-49G>C)
n.158-49G>C
c.1621-49G>C (n.1621-49G>C)
c.1486-49G>C (n.1486-49G>C)
6g.47609074G=CA1626461815CD2APc.1633-49G= (n.1633-49G=)
n.158-49G=
c.1621-49G= (n.1621-49G=)
c.1486-49G= (n.1486-49G=)
6g.47609074G>TCA2770948554CD2APc.1633-49G>T (n.1633-49G>T)
n.158-49G>T
c.1621-49G>T (n.1621-49G>T)
c.1486-49G>T (n.1486-49G>T)
6g.47609074_47609076delinsGTACA1626461814CD2APc.1633-49_1633-47delinsGTA (n.1633-49_1633-47delinsGTA)
n.158-49_158-47delinsGTA
c.1621-49_1621-47delinsGTA (n.1621-49_1621-47delinsGTA)
c.1486-49_1486-47delinsGTA (n.1486-49_1486-47delinsGTA)
6g.47609075_47609076delCA3844408CD2APc.1633-48_1633-47del (n.1633-48_1633-47del)
n.158-48_158-47del
c.1621-48_1621-47del (n.1621-48_1621-47del)
c.1486-48_1486-47del (n.1486-48_1486-47del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47609075_47609076insGCCCA1088671228CD2APc.1633-48_1633-47insGCC (n.1633-48_1633-47insGCC)
n.158-48_158-47insGCC
c.1621-48_1621-47insGCC (n.1621-48_1621-47insGCC)
c.1486-48_1486-47insGCC (n.1486-48_1486-47insGCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47609078delCA2578708034CD2APc.1633-45del (n.1633-45del)
n.158-45del
c.1621-45del (n.1621-45del)
c.1486-45del (n.1486-45del)
 gnomAD v4
6g.47609077A>CCA2770948555CD2APc.1633-46A>C (n.1633-46A>C)
n.158-46A>C
c.1621-46A>C (n.1621-46A>C)
c.1486-46A>C (n.1486-46A>C)
6g.47609077A>TCA2679027964CD2APc.1633-46A>T (n.1633-46A>T)
n.158-46A>T
c.1621-46A>T (n.1621-46A>T)
c.1486-46A>T (n.1486-46A>T)
 gnomAD v4
6g.47609077_47609078insCCTGAAGCCCA1088671233CD2APc.1633-46_1633-45insCCTGAAGCC (n.1633-46_1633-45insCCTGAAGCC)
n.158-46_158-45insCCTGAAGCC
c.1621-46_1621-45insCCTGAAGCC (n.1621-46_1621-45insCCTGAAGCC)
c.1486-46_1486-45insCCTGAAGCC (n.1486-46_1486-45insCCTGAAGCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47609078A=CA1626461820CD2APc.1633-45A= (n.1633-45A=)
n.158-45A=
c.1621-45A= (n.1621-45A=)
c.1486-45A= (n.1486-45A=)
6g.47609078A>CCA3844409CD2APc.1633-45A>C (n.1633-45A>C)
n.158-45A>C
c.1621-45A>C (n.1621-45A>C)
c.1486-45A>C (n.1486-45A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47609078A>GCA1088671236CD2APc.1633-45A>G (n.1633-45A>G)
n.158-45A>G
c.1621-45A>G (n.1621-45A>G)
c.1486-45A>G (n.1486-45A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47609079T>GCA567155752CD2APc.1633-44T>G (n.1633-44T>G)
n.158-44T>G
c.1621-44T>G (n.1621-44T>G)
c.1486-44T>G (n.1486-44T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.47609079T=CA1626461823CD2APc.1633-44T= (n.1633-44T=)
n.158-44T=
c.1621-44T= (n.1621-44T=)
c.1486-44T= (n.1486-44T=)
6g.47609080A>CCA1088671239CD2APc.1633-43A>C (n.1633-43A>C)
n.158-43A>C
c.1621-43A>C (n.1621-43A>C)
c.1486-43A>C (n.1486-43A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47609080A>GCA2679027966CD2APc.1633-43A>G (n.1633-43A>G)
n.158-43A>G
c.1621-43A>G (n.1621-43A>G)
c.1486-43A>G (n.1486-43A>G)
 gnomAD v4
6g.47609083_47609085delCA2679027965CD2APc.1633-40_1633-38del (n.1633-40_1633-38del)
n.158-40_158-38del
c.1621-40_1621-38del (n.1621-40_1621-38del)
c.1486-40_1486-38del (n.1486-40_1486-38del)
 gnomAD v4
6g.47609081T>ACA2770948556CD2APc.1633-42T>A (n.1633-42T>A)
n.158-42T>A
c.1621-42T>A (n.1621-42T>A)
c.1486-42T>A (n.1486-42T>A)
6g.47609081T>CCA567155753CD2APc.1633-42T>C (n.1633-42T>C)
n.158-42T>C
c.1621-42T>C (n.1621-42T>C)
c.1486-42T>C (n.1486-42T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.47609081T=CA1626461825CD2APc.1633-42T= (n.1633-42T=)
n.158-42T=
c.1621-42T= (n.1621-42T=)
c.1486-42T= (n.1486-42T=)
6g.47609082A=CA1626461828CD2APc.1633-41A= (n.1633-41A=)
n.158-41A=
c.1621-41A= (n.1621-41A=)
c.1486-41A= (n.1486-41A=)
6g.47609082A>GCA567155754CD2APc.1633-41A>G (n.1633-41A>G)
n.158-41A>G
c.1621-41A>G (n.1621-41A>G)
c.1486-41A>G (n.1486-41A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47609082A>TCA2679027967CD2APc.1633-41A>T (n.1633-41A>T)
n.158-41A>T
c.1621-41A>T (n.1621-41A>T)
c.1486-41A>T (n.1486-41A>T)
 gnomAD v4
6g.47609083delCA2578708035CD2APc.1633-40del (n.1633-40del)
n.158-40del
c.1621-40del (n.1621-40del)
c.1486-40del (n.1486-40del)
 gnomAD v4
6g.47609083A=CA1626461830CD2APc.1633-40A= (n.1633-40A=)
n.158-40A=
c.1621-40A= (n.1621-40A=)
c.1486-40A= (n.1486-40A=)
6g.47609083A>GCA1626461831CD2APc.1633-40A>G (n.1633-40A>G)
n.158-40A>G
c.1621-40A>G (n.1621-40A>G)
c.1486-40A>G (n.1486-40A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.47609084delCA1088671242CD2APc.1633-39del (n.1633-39del)
n.158-39del
c.1621-39del (n.1621-39del)
c.1486-39del (n.1486-39del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47609084T>CCA2679027968CD2APc.1633-39T>C (n.1633-39T>C)
n.158-39T>C
c.1621-39T>C (n.1621-39T>C)
c.1486-39T>C (n.1486-39T>C)
 gnomAD v4
6g.47609085A>GCA2578708036CD2APc.1633-38A>G (n.1633-38A>G)
n.158-38A>G
c.1621-38A>G (n.1621-38A>G)
c.1486-38A>G (n.1486-38A>G)
 gnomAD v4
6g.47609086T>CCA2578708037CD2APc.1633-37T>C (n.1633-37T>C)
n.158-37T>C
c.1621-37T>C (n.1621-37T>C)
c.1486-37T>C (n.1486-37T>C)
 gnomAD v4
6g.47609087T>CCA2679027970CD2APc.1633-36T>C (n.1633-36T>C)
n.158-36T>C
c.1621-36T>C (n.1621-36T>C)
c.1486-36T>C (n.1486-36T>C)
 gnomAD v4
6g.47609087T>GCA1626461837CD2APc.1633-36T>G (n.1633-36T>G)
n.158-36T>G
c.1621-36T>G (n.1621-36T>G)
c.1486-36T>G (n.1486-36T>G)
 dbSNP
6g.47609087T=CA1626461835CD2APc.1633-36T= (n.1633-36T=)
n.158-36T=
c.1621-36T= (n.1621-36T=)
c.1486-36T= (n.1486-36T=)
6g.47609087_47609090delinsTAAACA1626461833CD2APc.1633-36_1633-33delinsTAAA (n.1633-36_1633-33delinsTAAA)
n.158-36_158-33delinsTAAA
c.1621-36_1621-33delinsTAAA (n.1621-36_1621-33delinsTAAA)
c.1486-36_1486-33delinsTAAA (n.1486-36_1486-33delinsTAAA)
6g.47609087_47609092delinsTAAATACA1626461834CD2APc.1633-36_1633-31delinsTAAATA (n.1633-36_1633-31delinsTAAATA)
n.158-36_158-31delinsTAAATA
c.1621-36_1621-31delinsTAAATA (n.1621-36_1621-31delinsTAAATA)
c.1486-36_1486-31delinsTAAATA (n.1486-36_1486-31delinsTAAATA)
6g.47609091_47609094delCA2679027969CD2APc.1633-32_1633-29del (n.1633-32_1633-29del)
n.158-32_158-29del
c.1621-32_1621-29del (n.1621-32_1621-29del)
c.1486-32_1486-29del (n.1486-32_1486-29del)
 gnomAD v4
6g.47609088A>TCA2679027971CD2APc.1633-35A>T (n.1633-35A>T)
n.158-35A>T
c.1621-35A>T (n.1621-35A>T)
c.1486-35A>T (n.1486-35A>T)
 gnomAD v4
6g.47609088_47609090delCA825294078CD2APc.1633-35_1633-33del (n.1633-35_1633-33del)
n.158-35_158-33del
c.1621-35_1621-33del (n.1621-35_1621-33del)
c.1486-35_1486-33del (n.1486-35_1486-33del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47609092_47609096delCA567155755CD2APc.1633-31_1633-27del (n.1633-31_1633-27del)
n.158-31_158-27del
c.1621-31_1621-27del (n.1621-31_1621-27del)
c.1486-31_1486-27del (n.1486-31_1486-27del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47609091delCA1088671246CD2APc.1633-32del (n.1633-32del)
n.158-32del
c.1621-32del (n.1621-32del)
c.1486-32del (n.1486-32del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47609091_47609092delinsTACA1626461843CD2APc.1633-32_1633-31delinsTA (n.1633-32_1633-31delinsTA)
n.158-32_158-31delinsTA
c.1621-32_1621-31delinsTA (n.1621-32_1621-31delinsTA)
c.1486-32_1486-31delinsTA (n.1486-32_1486-31delinsTA)
6g.47609092A>GCA2679027972CD2APc.1633-31A>G (n.1633-31A>G)
n.158-31A>G
c.1621-31A>G (n.1621-31A>G)
c.1486-31A>G (n.1486-31A>G)
 gnomAD v4
6g.47609095delCA3844410CD2APc.1633-28del (n.1633-28del)
n.158-28del
c.1621-28del (n.1621-28del)
c.1486-28del (n.1486-28del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47609093A>GCA2679027973CD2APc.1633-30A>G (n.1633-30A>G)
n.158-30A>G
c.1621-30A>G (n.1621-30A>G)
c.1486-30A>G (n.1486-30A>G)
 gnomAD v4
6g.47609096_47609098delCA1088671249CD2APc.1633-27_1633-25del (n.1633-27_1633-25del)
n.158-27_158-25del
c.1621-27_1621-25del (n.1621-27_1621-25del)
c.1486-27_1486-25del (n.1486-27_1486-25del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47609096T>CCA3844411CD2APc.1633-27T>C (n.1633-27T>C)
n.158-27T>C
c.1621-27T>C (n.1621-27T>C)
c.1486-27T>C (n.1486-27T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47609096T=CA1626461846CD2APc.1633-27T= (n.1633-27T=)
n.158-27T=
c.1621-27T= (n.1621-27T=)
c.1486-27T= (n.1486-27T=)
6g.47609096_47609097insAACA2679027974CD2APc.1633-27_1633-26insAA (n.1633-27_1633-26insAA)
n.158-27_158-26insAA
c.1621-27_1621-26insAA (n.1621-27_1621-26insAA)
c.1486-27_1486-26insAA (n.1486-27_1486-26insAA)
 gnomAD v4
6g.47609097C>ACA2679027975CD2APc.1633-26C>A (n.1633-26C>A)
n.158-26C>A
c.1621-26C>A (n.1621-26C>A)
c.1486-26C>A (n.1486-26C>A)
 gnomAD v4
6g.47609097C=CA1626461850CD2APc.1633-26C= (n.1633-26C=)
n.158-26C=
c.1621-26C= (n.1621-26C=)
c.1486-26C= (n.1486-26C=)
6g.47609097C>GCA3844412CD2APc.1633-26C>G (n.1633-26C>G)
n.158-26C>G
c.1621-26C>G (n.1621-26C>G)
c.1486-26C>G (n.1486-26C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47609097C>TCA2578708038CD2APc.1633-26C>T (n.1633-26C>T)
n.158-26C>T
c.1621-26C>T (n.1621-26C>T)
c.1486-26C>T (n.1486-26C>T)
 gnomAD v4
6g.47609098A=CA1626461851CD2APc.1633-25A= (n.1633-25A=)
n.158-25A=
c.1621-25A= (n.1621-25A=)
c.1486-25A= (n.1486-25A=)
6g.47609098A>GCA2578708039CD2APc.1633-25A>G (n.1633-25A>G)
n.158-25A>G
c.1621-25A>G (n.1621-25A>G)
c.1486-25A>G (n.1486-25A>G)
6g.47609098A>TCA1088671256CD2APc.1633-25A>T (n.1633-25A>T)
n.158-25A>T
c.1621-25A>T (n.1621-25A>T)
c.1486-25A>T (n.1486-25A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47609102delCA2679027976CD2APc.1633-21del (n.1633-21del)
n.158-21del
c.1621-21del (n.1621-21del)
c.1486-21del (n.1486-21del)
 gnomAD v4
6g.47609101A>TCA2679027977CD2APc.1633-22A>T (n.1633-22A>T)
n.158-22A>T
c.1621-22A>T (n.1621-22A>T)
c.1486-22A>T (n.1486-22A>T)
 gnomAD v4
6g.47609101_47609111delCA1088671257CD2APc.1633-22_1633-12del (n.1633-22_1633-12del)
n.158-22_158-12del
c.1621-22_1621-12del (n.1621-22_1621-12del)
c.1486-22_1486-12del (n.1486-22_1486-12del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47609102A=CA1626461854CD2APc.1633-21A= (n.1633-21A=)
n.158-21A=
c.1621-21A= (n.1621-21A=)
c.1486-21A= (n.1486-21A=)
6g.47609102A>TCA3844416CD2APc.1633-21A>T (n.1633-21A>T)
n.158-21A>T
c.1621-21A>T (n.1621-21A>T)
c.1486-21A>T (n.1486-21A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47609102_47609103delinsATCA1626461855CD2APc.1633-21_1633-20delinsAT (n.1633-21_1633-20delinsAT)
n.158-21_158-20delinsAT
c.1621-21_1621-20delinsAT (n.1621-21_1621-20delinsAT)
c.1486-21_1486-20delinsAT (n.1486-21_1486-20delinsAT)
6g.47609103T>ACA567155756CD2APc.1633-20T>A (n.1633-20T>A)
n.158-20T>A
c.1621-20T>A (n.1621-20T>A)
c.1486-20T>A (n.1486-20T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.47609103T=CA1626461863CD2APc.1633-20T= (n.1633-20T=)
n.158-20T=
c.1621-20T= (n.1621-20T=)
c.1486-20T= (n.1486-20T=)
6g.47609112_47609113insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2679027980CD2APc.1633-11_1633-10insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1633-11_1633-10insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.158-11_158-10insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.1621-11_1621-10insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1621-11_1621-10insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1486-11_1486-10insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1486-11_1486-10insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
 gnomAD v4
6g.47609112dupCA3844414CD2APc.1633-11dup (n.1633-11dup)
n.158-11dup
c.1621-11dup (n.1621-11dup)
c.1486-11dup (n.1486-11dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47609111_47609112dupCA3844415CD2APc.1633-12_1633-11dup (n.1633-12_1633-11dup)
n.158-12_158-11dup
c.1621-12_1621-11dup (n.1621-12_1621-11dup)
c.1486-12_1486-11dup (n.1486-12_1486-11dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.47609110_47609112dupCA2679027979CD2APc.1633-13_1633-11dup (n.1633-13_1633-11dup)
n.158-13_158-11dup
c.1621-13_1621-11dup (n.1621-13_1621-11dup)
c.1486-13_1486-11dup (n.1486-13_1486-11dup)
 gnomAD v4
6g.47609112delCA3844413CD2APc.1633-11del (n.1633-11del)
n.158-11del
c.1621-11del (n.1621-11del)
c.1486-11del (n.1486-11del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47609111_47609112delCA2679027978CD2APc.1633-12_1633-11del (n.1633-12_1633-11del)
n.158-12_158-11del
c.1621-12_1621-11del (n.1621-12_1621-11del)
c.1486-12_1486-11del (n.1486-12_1486-11del)
 gnomAD v4
6g.47609104T>ACA1626461868CD2APc.1633-19T>A (n.1633-19T>A)
n.158-19T>A
c.1621-19T>A (n.1621-19T>A)
c.1486-19T>A (n.1486-19T>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.47609104T>CCA1626461870CD2APc.1633-19T>C (n.1633-19T>C)
n.158-19T>C
c.1621-19T>C (n.1621-19T>C)
c.1486-19T>C (n.1486-19T>C)
 dbSNP
6g.47609104T=CA1626461867CD2APc.1633-19T= (n.1633-19T=)
n.158-19T=
c.1621-19T= (n.1621-19T=)
c.1486-19T= (n.1486-19T=)
6g.47609105T>ACA3844417CD2APc.1633-18T>A (n.1633-18T>A)
n.158-18T>A
c.1621-18T>A (n.1621-18T>A)
c.1486-18T>A (n.1486-18T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47609105T>CCA2679027981CD2APc.1633-18T>C (n.1633-18T>C)
n.158-18T>C
c.1621-18T>C (n.1621-18T>C)
c.1486-18T>C (n.1486-18T>C)
 gnomAD v4
6g.47609105T>GCA2679027982CD2APc.1633-18T>G (n.1633-18T>G)
n.158-18T>G
c.1621-18T>G (n.1621-18T>G)
c.1486-18T>G (n.1486-18T>G)
 gnomAD v4
6g.47609105T=CA1626461872CD2APc.1633-18T= (n.1633-18T=)
n.158-18T=
c.1621-18T= (n.1621-18T=)
c.1486-18T= (n.1486-18T=)
6g.47609106T>CCA825294094CD2APc.1633-17T>C (n.1633-17T>C)
n.158-17T>C
c.1621-17T>C (n.1621-17T>C)
c.1486-17T>C (n.1486-17T>C)
 dbSNP
6g.47609106T=CA1626461874CD2APc.1633-17T= (n.1633-17T=)
n.158-17T=
c.1621-17T= (n.1621-17T=)
c.1486-17T= (n.1486-17T=)
6g.47609107T>ACA2578708040CD2APc.1633-16T>A (n.1633-16T>A)
n.158-16T>A
c.1621-16T>A (n.1621-16T>A)
c.1486-16T>A (n.1486-16T>A)
 gnomAD v4
6g.47609107T>CCA2679027983CD2APc.1633-16T>C (n.1633-16T>C)
n.158-16T>C
c.1621-16T>C (n.1621-16T>C)
c.1486-16T>C (n.1486-16T>C)
 gnomAD v4
6g.47609107T>GCA1088671262CD2APc.1633-16T>G (n.1633-16T>G)
n.158-16T>G
c.1621-16T>G (n.1621-16T>G)
c.1486-16T>G (n.1486-16T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47609107T=CA1626461878CD2APc.1633-16T= (n.1633-16T=)
n.158-16T=
c.1621-16T= (n.1621-16T=)
c.1486-16T= (n.1486-16T=)
6g.47609108T>CCA2679027984CD2APc.1633-15T>C (n.1633-15T>C)
n.158-15T>C
c.1621-15T>C (n.1621-15T>C)
c.1486-15T>C (n.1486-15T>C)
 gnomAD v4
6g.47609109T>ACA3844418CD2APc.1633-14T>A (n.1633-14T>A)
n.158-14T>A
c.1621-14T>A (n.1621-14T>A)
c.1486-14T>A (n.1486-14T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.47609109T>CCA2578708041CD2APc.1633-14T>C (n.1633-14T>C)
n.158-14T>C
c.1621-14T>C (n.1621-14T>C)
c.1486-14T>C (n.1486-14T>C)
6g.47609109T=CA1626461880CD2APc.1633-14T= (n.1633-14T=)
n.158-14T=
c.1621-14T= (n.1621-14T=)
c.1486-14T= (n.1486-14T=)
6g.47609111T>CCA2679027985CD2APc.1633-12T>C (n.1633-12T>C)
n.158-12T>C
c.1621-12T>C (n.1621-12T>C)
c.1486-12T>C (n.1486-12T>C)
 gnomAD v4
6g.47609112T>CCA2578708042CD2APc.1633-11T>C (n.1633-11T>C)
n.158-11T>C
c.1621-11T>C (n.1621-11T>C)
c.1486-11T>C (n.1486-11T>C)
 gnomAD v4
6g.47609112T=CA1626461882CD2APc.1633-11T= (n.1633-11T=)
n.158-11T=
c.1621-11T= (n.1621-11T=)
c.1486-11T= (n.1486-11T=)
6g.47609112_47609115delinsTACGCA1626461883CD2APc.1633-11_1633-8delinsTACG (n.1633-11_1633-8delinsTACG)
n.158-11_158-8delinsTACG
c.1621-11_1621-8delinsTACG (n.1621-11_1621-8delinsTACG)
c.1486-11_1486-8delinsTACG (n.1486-11_1486-8delinsTACG)
6g.47609113delCA2679027986CD2APc.1633-10del (n.1633-10del)
n.158-10del
c.1621-10del (n.1621-10del)
c.1486-10del (n.1486-10del)
 gnomAD v4
6g.47609113A=CA1626461892CD2APc.1633-10A= (n.1633-10A=)
n.158-10A=
c.1621-10A= (n.1621-10A=)
c.1486-10A= (n.1486-10A=)
6g.47609113A>CCA3844419CD2APc.1633-10A>C (n.1633-10A>C)
n.158-10A>C
c.1621-10A>C (n.1621-10A>C)
c.1486-10A>C (n.1486-10A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.47609113A>TCA567155758CD2APc.1633-10A>T (n.1633-10A>T)
n.158-10A>T
c.1621-10A>T (n.1621-10A>T)
c.1486-10A>T (n.1486-10A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47609113dupCA567155757CD2APc.1633-10dup (n.1633-10dup)
n.158-10dup
c.1621-10dup (n.1621-10dup)
c.1486-10dup (n.1486-10dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.47609113_47609115delCA917741967CD2APc.1633-10_1633-8del (n.1633-10_1633-8del)
n.158-10_158-8del
c.1621-10_1621-8del (n.1621-10_1621-8del)
c.1486-10_1486-8del (n.1486-10_1486-8del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47609114C>ACA2578708043CD2APc.1633-9C>A (n.1633-9C>A)
n.158-9C>A
c.1621-9C>A (n.1621-9C>A)
c.1486-9C>A (n.1486-9C>A)
 gnomAD v4
6g.47609114C=CA1626461897CD2APc.1633-9C= (n.1633-9C=)
n.158-9C=
c.1621-9C= (n.1621-9C=)
c.1486-9C= (n.1486-9C=)
6g.47609114C>TCA3844420CD2APc.1633-9C>T (n.1633-9C>T)
n.158-9C>T
c.1621-9C>T (n.1621-9C>T)
c.1486-9C>T (n.1486-9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47609115G>ACA3844421CD2APc.1633-8G>A (n.1633-8G>A)
n.158-8G>A
c.1621-8G>A (n.1621-8G>A)
c.1486-8G>A (n.1486-8G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47609115G>CCA2679027987CD2APc.1633-8G>C (n.1633-8G>C)
n.158-8G>C
c.1621-8G>C (n.1621-8G>C)
c.1486-8G>C (n.1486-8G>C)
 gnomAD v4
6g.47609115G=CA1626461902CD2APc.1633-8G= (n.1633-8G=)
n.158-8G=
c.1621-8G= (n.1621-8G=)
c.1486-8G= (n.1486-8G=)
6g.47609115G>TCA3844422CD2APc.1633-8G>T (n.1633-8G>T)
n.158-8G>T
c.1621-8G>T (n.1621-8G>T)
c.1486-8G>T (n.1486-8G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47609115_47609116delinsGTCA1626461905CD2APc.1633-8_1633-7delinsGT (n.1633-8_1633-7delinsGT)
n.158-8_158-7delinsGT
c.1621-8_1621-7delinsGT (n.1621-8_1621-7delinsGT)
c.1486-8_1486-7delinsGT (n.1486-8_1486-7delinsGT)
6g.47609116T>CCA1626461907CD2APc.1633-7T>C (n.1633-7T>C)
n.158-7T>C
c.1621-7T>C (n.1621-7T>C)
c.1486-7T>C (n.1486-7T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.47609116T=CA1626461909CD2APc.1633-7T= (n.1633-7T=)
n.158-7T=
c.1621-7T= (n.1621-7T=)
c.1486-7T= (n.1486-7T=)
6g.47609119dupCA1626461908CD2APc.1633-4dup (n.1633-4dup)
n.158-4dup
c.1621-4dup (n.1621-4dup)
c.1486-4dup (n.1486-4dup)
 dbSNP
6g.47609119delCA567155759CD2APc.1633-4del (n.1633-4del)
n.158-4del
c.1621-4del (n.1621-4del)
c.1486-4del (n.1486-4del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.47609116_47609117insGCTACCA1088671275CD2APc.1633-7_1633-6insGCTAC (n.1633-7_1633-6insGCTAC)
n.158-7_158-6insGCTAC
c.1621-7_1621-6insGCTAC (n.1621-7_1621-6insGCTAC)
c.1486-7_1486-6insGCTAC (n.1486-7_1486-6insGCTAC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47609117T>ACA10627130CD2APc.1633-6T>A (n.1633-6T>A)
n.158-6T>A
c.1621-6T>A (n.1621-6T>A)
c.1486-6T>A (n.1486-6T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.47609117T>CCA2679027988CD2APc.1633-6T>C (n.1633-6T>C)
n.158-6T>C
c.1621-6T>C (n.1621-6T>C)
c.1486-6T>C (n.1486-6T>C)
 gnomAD v4
6g.47609117T>GCA137928323CD2APc.1633-6T>G (n.1633-6T>G)
n.158-6T>G
c.1621-6T>G (n.1621-6T>G)
c.1486-6T>G (n.1486-6T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47609117T=CA1626461913CD2APc.1633-6T= (n.1633-6T=)
n.158-6T=
c.1621-6T= (n.1621-6T=)
c.1486-6T= (n.1486-6T=)
6g.47609118T>ACA1626461921CD2APc.1633-5T>A (n.1633-5T>A)
n.158-5T>A
c.1621-5T>A (n.1621-5T>A)
c.1486-5T>A (n.1486-5T>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.47609118T>CCA1088671279CD2APc.1633-5T>C (n.1633-5T>C)
n.158-5T>C
c.1621-5T>C (n.1621-5T>C)
c.1486-5T>C (n.1486-5T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47609118T=CA1626461920CD2APc.1633-5T= (n.1633-5T=)
n.158-5T=
c.1621-5T= (n.1621-5T=)
c.1486-5T= (n.1486-5T=)
6g.47609119T>ACA2679027989CD2APc.1633-4T>A (n.1633-4T>A)
n.158-4T>A
c.1621-4T>A (n.1621-4T>A)
c.1486-4T>A (n.1486-4T>A)
 gnomAD v4
6g.47609119T>CCA567155760CD2APc.1633-4T>C (n.1633-4T>C)
n.158-4T>C
c.1621-4T>C (n.1621-4T>C)
c.1486-4T>C (n.1486-4T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.47609119T=CA1626461928CD2APc.1633-4T= (n.1633-4T=)
n.158-4T=
c.1621-4T= (n.1621-4T=)
c.1486-4T= (n.1486-4T=)
6g.47609120C>ACA2679027990CD2APc.1633-3C>A (n.1633-3C>A)
n.158-3C>A
c.1621-3C>A (n.1621-3C>A)
c.1486-3C>A (n.1486-3C>A)
 gnomAD v4
6g.47609120C>TCA2770948557CD2APc.1633-3C>T (n.1633-3C>T)
n.158-3C>T
c.1621-3C>T (n.1621-3C>T)
c.1486-3C>T (n.1486-3C>T)
6g.47609120_47609121insCAACA1088671283CD2APc.1633-3_1633-2insCAA (n.1633-3_1633-2insCAA)
n.158-3_158-2insCAA
c.1621-3_1621-2insCAA (n.1621-3_1621-2insCAA)
c.1486-3_1486-2insCAA (n.1486-3_1486-2insCAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47609121A>CCA363942254CD2APc.1633-2A>C (n.1633-2A>C)
n.158-2A>C
c.1621-2A>C (n.1621-2A>C)
c.1486-2A>C (n.1486-2A>C)
6g.47609121A>GCA363942250CD2APc.1633-2A>G (n.1633-2A>G)
n.158-2A>G
c.1621-2A>G (n.1621-2A>G)
c.1486-2A>G (n.1486-2A>G)
6g.47609121A>TCA363942252CD2APc.1633-2A>T (n.1633-2A>T)
n.158-2A>T
c.1621-2A>T (n.1621-2A>T)
c.1486-2A>T (n.1486-2A>T)
6g.47609122G>ACA363942257CD2APc.1633-1G>A (n.1633-1G>A)
n.158-1G>A
c.1621-1G>A (n.1621-1G>A)
c.1486-1G>A (n.1486-1G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.47609122G>CCA363942259CD2APc.1633-1G>C (n.1633-1G>C)
n.158-1G>C
c.1621-1G>C (n.1621-1G>C)
c.1486-1G>C (n.1486-1G>C)
6g.47609122G>TCA363942261CD2APc.1633-1G>T (n.1633-1G>T)
n.158-1G>T
c.1621-1G>T (n.1621-1G>T)
c.1486-1G>T (n.1486-1G>T)
 gnomAD v4
6g.47609123C>ACA363942264CD2APc.1633C>A (p.Pro545Thr)
n.158C>A
c.1621C>A (p.Pro541Thr)
c.1486C>A (p.Pro496Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.47609123C=CA1626461931CD2APc.1633C= (p.Pro545=)
n.158C=
c.1621C= (p.Pro541=)
c.1486C= (p.Pro496=)
6g.47609123C>GCA363942265CD2APc.1633C>G (p.Pro545Ala)
n.158C>G
c.1621C>G (p.Pro541Ala)
c.1486C>G (p.Pro496Ala)
6g.47609123C>TCA363942266CD2APc.1633C>T (p.Pro545Ser)
n.158C>T
c.1621C>T (p.Pro541Ser)
c.1486C>T (p.Pro496Ser)
 dbSNP gnomAD v4
6g.47609124C>ACA363942270CD2APc.1634C>A (p.Pro545Gln)
n.159C>A
c.1622C>A (p.Pro541Gln)
c.1487C>A (p.Pro496Gln)
 gnomAD v4
6g.47609124C>GCA363942272CD2APc.1634C>G (p.Pro545Arg)
n.159C>G
c.1622C>G (p.Pro541Arg)
c.1487C>G (p.Pro496Arg)
6g.47609124C>TCA363942275CD2APc.1634C>T (p.Pro545Leu)
n.159C>T
c.1622C>T (p.Pro541Leu)
c.1487C>T (p.Pro496Leu)
 gnomAD v4
6g.47609125A=CA1626461935CD2APc.1635A= (p.Pro545=)
n.160A=
c.1623A= (p.Pro541=)
c.1488A= (p.Pro496=)
6g.47609125A>CCA450396821CD2APc.1635A>C (p.Pro545=)
n.160A>C
c.1623A>C (p.Pro541=)
c.1488A>C (p.Pro496=)
6g.47609125A>GCA450396823CD2APc.1635A>G (p.Pro545=)
n.160A>G
c.1623A>G (p.Pro541=)
c.1488A>G (p.Pro496=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.47609125A>TCA450396825CD2APc.1635A>T (p.Pro545=)
n.160A>T
c.1623A>T (p.Pro541=)
c.1488A>T (p.Pro496=)
 gnomAD v4
6g.47609126_47609141delCA2679027991CD2APc.1636_1651del (p.Ser546HisfsTer14)
n.161_176del
c.1624_1639del (p.Ser542HisfsTer14)
c.1489_1504del (p.Ser497HisfsTer14)
 gnomAD v4
6g.47609126T>ACA363942278CD2APc.1636T>A (p.Ser546Thr)
n.161T>A
c.1624T>A (p.Ser542Thr)
c.1489T>A (p.Ser497Thr)
6g.47609126T>CCA363942279CD2APc.1636T>C (p.Ser546Pro)
n.161T>C
c.1624T>C (p.Ser542Pro)
c.1489T>C (p.Ser497Pro)
 ClinVar
6g.47609126T>GCA363942281CD2APc.1636T>G (p.Ser546Ala)
n.161T>G
c.1624T>G (p.Ser542Ala)
c.1489T>G (p.Ser497Ala)
6g.47609127C>ACA363942287CD2APc.1637C>A (p.Ser546Tyr)
n.162C>A
c.1625C>A (p.Ser542Tyr)
c.1490C>A (p.Ser497Tyr)
 gnomAD v4
6g.47609127C=CA1626461938CD2APc.1637C= (p.Ser546=)
n.162C=
c.1625C= (p.Ser542=)
c.1490C= (p.Ser497=)
6g.47609127C>GCA3844423CD2APc.1637C>G (p.Ser546Cys)
n.162C>G
c.1625C>G (p.Ser542Cys)
c.1490C>G (p.Ser497Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.47609127C>TCA363942284CD2APc.1637C>T (p.Ser546Phe)
n.162C>T
c.1625C>T (p.Ser542Phe)
c.1490C>T (p.Ser497Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47609128T>ACA450396832CD2APc.1638T>A (p.Ser546=)
n.163T>A
c.1626T>A (p.Ser542=)
c.1491T>A (p.Ser497=)
6g.47609128T>CCA450396833CD2APc.1638T>C (p.Ser546=)
n.163T>C
c.1626T>C (p.Ser542=)
c.1491T>C (p.Ser497=)
 dbSNP gnomAD v2
6g.47609128T>GCA450396834CD2APc.1638T>G (p.Ser546=)
n.163T>G
c.1626T>G (p.Ser542=)
c.1491T>G (p.Ser497=)
6g.47609128T=CA1626461945CD2APc.1638T= (p.Ser546=)
n.163T=
c.1626T= (p.Ser542=)
c.1491T= (p.Ser497=)
6g.47609129G>ACA363942293CD2APc.1639G>A (p.Val547Met)
n.164G>A
c.1627G>A (p.Val543Met)
c.1492G>A (p.Val498Met)
6g.47609129G>CCA3844424CD2APc.1639G>C (p.Val547Leu)
n.164G>C
c.1627G>C (p.Val543Leu)
c.1492G>C (p.Val498Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.47609129G=CA1626461949CD2APc.1639G= (p.Val547=)
n.164G=
c.1627G= (p.Val543=)
c.1492G= (p.Val498=)
6g.47609129G>TCA363942291CD2APc.1639G>T (p.Val547Leu)
n.164G>T
c.1627G>T (p.Val543Leu)
c.1492G>T (p.Val498Leu)
 gnomAD v4
6g.47609130T>ACA363942296CD2APc.1640T>A (p.Val547Glu)
n.165T>A
c.1628T>A (p.Val543Glu)
c.1493T>A (p.Val498Glu)
6g.47609130T>CCA363942298CD2APc.1640T>C (p.Val547Ala)
n.165T>C
c.1628T>C (p.Val543Ala)
c.1493T>C (p.Val498Ala)
6g.47609130T>GCA363942300CD2APc.1640T>G (p.Val547Gly)
n.165T>G
c.1628T>G (p.Val543Gly)
c.1493T>G (p.Val498Gly)
6g.47609131G>ACA3844425CD2APc.1641G>A (p.Val547=)
n.166G>A
c.1629G>A (p.Val543=)
c.1494G>A (p.Val498=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47609131G>CCA450396843CD2APc.1641G>C (p.Val547=)
n.166G>C
c.1629G>C (p.Val543=)
c.1494G>C (p.Val498=)
6g.47609131G=CA1626461955CD2APc.1641G= (p.Val547=)
n.166G=
c.1629G= (p.Val543=)
c.1494G= (p.Val498=)
6g.47609131G>TCA450396845CD2APc.1641G>T (p.Val547=)
n.166G>T
c.1629G>T (p.Val543=)
c.1494G>T (p.Val498=)
6g.47609132T>ACA363942310CD2APc.1642T>A (p.Tyr548Asn)
n.167T>A
c.1630T>A (p.Tyr544Asn)
c.1495T>A (p.Tyr499Asn)
6g.47609132T>CCA363942306CD2APc.1642T>C (p.Tyr548His)
n.167T>C
c.1630T>C (p.Tyr544His)
c.1495T>C (p.Tyr499His)
6g.47609132T>GCA363942308CD2APc.1642T>G (p.Tyr548Asp)
n.167T>G
c.1630T>G (p.Tyr544Asp)
c.1495T>G (p.Tyr499Asp)
6g.47609133A>CCA363942313CD2APc.1643A>C (p.Tyr548Ser)
n.168A>C
c.1631A>C (p.Tyr544Ser)
c.1496A>C (p.Tyr499Ser)
6g.47609133A>GCA363942315CD2APc.1643A>G (p.Tyr548Cys)
n.168A>G
c.1631A>G (p.Tyr544Cys)
c.1496A>G (p.Tyr499Cys)
6g.47609133A>TCA363942317CD2APc.1643A>T (p.Tyr548Phe)
n.168A>T
c.1631A>T (p.Tyr544Phe)
c.1496A>T (p.Tyr499Phe)
6g.47609134C>ACA363942319CD2APc.1644C>A (p.Tyr548Ter)
n.169C>A
c.1632C>A (p.Tyr544Ter)
c.1497C>A (p.Tyr499Ter)
6g.47609134C>GCA363942321CD2APc.1644C>G (p.Tyr548Ter)
n.169C>G
c.1632C>G (p.Tyr544Ter)
c.1497C>G (p.Tyr499Ter)
6g.47609134C>TCA450396855CD2APc.1644C>T (p.Tyr548=)
n.169C>T
c.1632C>T (p.Tyr544=)
c.1497C>T (p.Tyr499=)
6g.47609135C>ACA363942324CD2APc.1645C>A (p.Leu549Ile)
n.170C>A
c.1633C>A (p.Leu545Ile)
c.1498C>A (p.Leu500Ile)
6g.47609135C=CA1626461964CD2APc.1645C= (p.Leu549=)
n.170C=
c.1633C= (p.Leu545=)
c.1498C= (p.Leu500=)
6g.47609135C>GCA137928347CD2APc.1645C>G (p.Leu549Val)
n.170C>G
c.1633C>G (p.Leu545Val)
c.1498C>G (p.Leu500Val)
 dbSNP
6g.47609135C>TCA363942326CD2APc.1645C>T (p.Leu549Phe)
n.170C>T
c.1633C>T (p.Leu545Phe)
c.1498C>T (p.Leu500Phe)
 gnomAD v4
6g.47609136T>ACA363942330CD2APc.1646T>A (p.Leu549His)
n.171T>A
c.1634T>A (p.Leu545His)
c.1499T>A (p.Leu500His)
6g.47609136T>CCA363942333CD2APc.1646T>C (p.Leu549Pro)
n.171T>C
c.1634T>C (p.Leu545Pro)
c.1499T>C (p.Leu500Pro)
6g.47609136T>GCA363942335CD2APc.1646T>G (p.Leu549Arg)
n.171T>G
c.1634T>G (p.Leu545Arg)
c.1499T>G (p.Leu500Arg)
6g.47609137T>ACA450396864CD2APc.1647T>A (p.Leu549=)
n.172T>A
c.1635T>A (p.Leu545=)
c.1500T>A (p.Leu500=)
6g.47609137T>CCA450396866CD2APc.1647T>C (p.Leu549=)
n.172T>C
c.1635T>C (p.Leu545=)
c.1500T>C (p.Leu500=)
6g.47609137T>GCA450396868CD2APc.1647T>G (p.Leu549=)
n.172T>G
c.1635T>G (p.Leu545=)
c.1500T>G (p.Leu500=)
6g.47609138T>ACA363942338CD2APc.1648T>A (p.Ser550Thr)
n.173T>A
c.1636T>A (p.Ser546Thr)
c.1501T>A (p.Ser501Thr)
6g.47609138T>CCA363942340CD2APc.1648T>C (p.Ser550Pro)
n.173T>C
c.1636T>C (p.Ser546Pro)
c.1501T>C (p.Ser501Pro)
6g.47609138T>GCA363942342CD2APc.1648T>G (p.Ser550Ala)
n.173T>G
c.1636T>G (p.Ser546Ala)
c.1501T>G (p.Ser501Ala)
6g.47609139C>ACA363942346CD2APc.1649C>A (p.Ser550Ter)
n.174C>A
c.1637C>A (p.Ser546Ter)
c.1502C>A (p.Ser501Ter)
6g.47609139C>GCA363942348CD2APc.1649C>G (p.Ser550Ter)
n.174C>G
c.1637C>G (p.Ser546Ter)
c.1502C>G (p.Ser501Ter)
6g.47609139C>TCA363942350CD2APc.1649C>T (p.Ser550Leu)
n.174C>T
c.1637C>T (p.Ser546Leu)
c.1502C>T (p.Ser501Leu)
6g.47609140A>CCA450396874CD2APc.1650A>C (p.Ser550=)
n.175A>C
c.1638A>C (p.Ser546=)
c.1503A>C (p.Ser501=)
6g.47609140A>GCA450396878CD2APc.1650A>G (p.Ser550=)
n.175A>G
c.1638A>G (p.Ser546=)
c.1503A>G (p.Ser501=)
6g.47609140A>TCA450396873CD2APc.1650A>T (p.Ser550=)
n.175A>T
c.1638A>T (p.Ser546=)
c.1503A>T (p.Ser501=)
6g.47609141A=CA1626461972CD2APc.1651A= (p.Thr551=)
n.176A=
c.1639A= (p.Thr547=)
c.1504A= (p.Thr502=)
6g.47609141A>CCA363942352CD2APc.1651A>C (p.Thr551Pro)
n.176A>C
c.1639A>C (p.Thr547Pro)
c.1504A>C (p.Thr502Pro)
6g.47609141A>GCA3844426CD2APc.1651A>G (p.Thr551Ala)
n.176A>G
c.1639A>G (p.Thr547Ala)
c.1504A>G (p.Thr502Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47609141A>TCA363942357CD2APc.1651A>T (p.Thr551Ser)
n.176A>T
c.1639A>T (p.Thr547Ser)
c.1504A>T (p.Thr502Ser)

Number of alleles fetched