Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.47607912T>ACA3844371CD2APc.1531-15T>A (n.1531-15T>A)
n.41T>A
c.1519-15T>A (n.1519-15T>A)
c.1384-15T>A (n.1384-15T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47607912T>CCA3844372CD2APc.1531-15T>C (n.1531-15T>C)
n.41T>C
c.1519-15T>C (n.1519-15T>C)
c.1384-15T>C (n.1384-15T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.47607912T=CA1626460724CD2APc.1531-15T= (n.1531-15T=)
n.41T=
c.1519-15T= (n.1519-15T=)
c.1384-15T= (n.1384-15T=)
6g.47607912_47607913delinsTACA1626460728CD2APc.1531-15_1531-14delinsTA (n.1531-15_1531-14delinsTA)
n.41_42delinsTA
c.1519-15_1519-14delinsTA (n.1519-15_1519-14delinsTA)
c.1384-15_1384-14delinsTA (n.1384-15_1384-14delinsTA)
6g.47607918dupCA3844373CD2APc.1531-9dup (n.1531-9dup)
n.47dup
c.1519-9dup (n.1519-9dup)
c.1384-9dup (n.1384-9dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.47607918delCA566924913CD2APc.1531-9del (n.1531-9del)
n.47del
c.1519-9del (n.1519-9del)
c.1384-9del (n.1384-9del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.47607917_47607918delCA2679027818CD2APc.1531-10_1531-9del (n.1531-10_1531-9del)
n.46_47del
c.1519-10_1519-9del (n.1519-10_1519-9del)
c.1384-10_1384-9del (n.1384-10_1384-9del)
 gnomAD v4
6g.47607916A=CA1626460734CD2APc.1531-11A= (n.1531-11A=)
n.45A=
c.1519-11A= (n.1519-11A=)
c.1384-11A= (n.1384-11A=)
6g.47607916A>TCA566924915CD2APc.1531-11A>T (n.1531-11A>T)
n.45A>T
c.1519-11A>T (n.1519-11A>T)
c.1384-11A>T (n.1384-11A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.47607918A>CCA2573140867CD2APc.1531-9A>C (n.1531-9A>C)
n.47A>C
c.1519-9A>C (n.1519-9A>C)
c.1384-9A>C (n.1384-9A>C)
 ClinVar dbSNP
6g.47607919T>CCA137927434CD2APc.1531-8T>C (n.1531-8T>C)
n.48T>C
c.1519-8T>C (n.1519-8T>C)
c.1384-8T>C (n.1384-8T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47607919T=CA1626460738CD2APc.1531-8T= (n.1531-8T=)
n.48T=
c.1519-8T= (n.1519-8T=)
c.1384-8T= (n.1384-8T=)
6g.47607920C>ACA3844374CD2APc.1531-7C>A (n.1531-7C>A)
n.49C>A
c.1519-7C>A (n.1519-7C>A)
c.1384-7C>A (n.1384-7C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.47607920C=CA1626460741CD2APc.1531-7C= (n.1531-7C=)
n.49C=
c.1519-7C= (n.1519-7C=)
c.1384-7C= (n.1384-7C=)
6g.47607923T>ACA2679027819CD2APc.1531-4T>A (n.1531-4T>A)
n.52T>A
c.1519-4T>A (n.1519-4T>A)
c.1384-4T>A (n.1384-4T>A)
 gnomAD v4
6g.47607924T>CCA2578708012CD2APc.1531-3T>C (n.1531-3T>C)
n.53T>C
c.1519-3T>C (n.1519-3T>C)
c.1384-3T>C (n.1384-3T>C)
6g.47607925A>CCA363941355CD2APc.1531-2A>C (n.1531-2A>C)
n.54A>C
c.1519-2A>C (n.1519-2A>C)
c.1384-2A>C (n.1384-2A>C)
6g.47607925A>GCA363941357CD2APc.1531-2A>G (n.1531-2A>G)
n.54A>G
c.1519-2A>G (n.1519-2A>G)
c.1384-2A>G (n.1384-2A>G)
6g.47607925A>TCA363941358CD2APc.1531-2A>T (n.1531-2A>T)
n.54A>T
c.1519-2A>T (n.1519-2A>T)
c.1384-2A>T (n.1384-2A>T)
6g.47607926G>ACA363941360CD2APc.1531-1G>A (n.1531-1G>A)
n.55G>A
c.1519-1G>A (n.1519-1G>A)
c.1384-1G>A (n.1384-1G>A)
6g.47607926G>CCA363941361CD2APc.1531-1G>C (n.1531-1G>C)
n.55G>C
c.1519-1G>C (n.1519-1G>C)
c.1384-1G>C (n.1384-1G>C)
6g.47607926G>TCA363941363CD2APc.1531-1G>T (n.1531-1G>T)
n.55G>T
c.1519-1G>T (n.1519-1G>T)
c.1384-1G>T (n.1384-1G>T)
6g.47607927C>ACA363941366CD2APc.1531C>A (p.Pro511Thr)
n.56C>A
c.1519C>A (p.Pro507Thr)
c.1384C>A (p.Pro462Thr)
 gnomAD v4
6g.47607927C>GCA363941368CD2APc.1531C>G (p.Pro511Ala)
n.56C>G
c.1519C>G (p.Pro507Ala)
c.1384C>G (p.Pro462Ala)
6g.47607927C>TCA363941371CD2APc.1531C>T (p.Pro511Ser)
n.56C>T
c.1519C>T (p.Pro507Ser)
c.1384C>T (p.Pro462Ser)
 gnomAD v4
6g.47607928C>ACA363941374CD2APc.1532C>A (p.Pro511Gln)
n.57C>A
c.1520C>A (p.Pro507Gln)
c.1385C>A (p.Pro462Gln)
 gnomAD v4
6g.47607928C>GCA363941376CD2APc.1532C>G (p.Pro511Arg)
n.57C>G
c.1520C>G (p.Pro507Arg)
c.1385C>G (p.Pro462Arg)
6g.47607928C>TCA363941378CD2APc.1532C>T (p.Pro511Leu)
n.57C>T
c.1520C>T (p.Pro507Leu)
c.1385C>T (p.Pro462Leu)
 gnomAD v4
6g.47607929A>CCA450395713CD2APc.1533A>C (p.Pro511=)
n.58A>C
c.1521A>C (p.Pro507=)
c.1386A>C (p.Pro462=)
6g.47607929A>GCA450395717CD2APc.1533A>G (p.Pro511=)
n.58A>G
c.1521A>G (p.Pro507=)
c.1386A>G (p.Pro462=)
6g.47607929A>TCA450395716CD2APc.1533A>T (p.Pro511=)
n.58A>T
c.1521A>T (p.Pro507=)
c.1386A>T (p.Pro462=)
6g.47607930A=CA1626460745CD2APc.1534A= (p.Thr512=)
n.59A=
c.1522A= (p.Thr508=)
c.1387A= (p.Thr463=)
6g.47607930A>CCA363941385CD2APc.1534A>C (p.Thr512Pro)
n.59A>C
c.1522A>C (p.Thr508Pro)
c.1387A>C (p.Thr463Pro)
6g.47607930A>GCA363941383CD2APc.1534A>G (p.Thr512Ala)
n.59A>G
c.1522A>G (p.Thr508Ala)
c.1387A>G (p.Thr463Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47607930A>TCA363941380CD2APc.1534A>T (p.Thr512Ser)
n.59A>T
c.1522A>T (p.Thr508Ser)
c.1387A>T (p.Thr463Ser)
6g.47607931C>ACA363941389CD2APc.1535C>A (p.Thr512Asn)
n.60C>A
c.1523C>A (p.Thr508Asn)
c.1388C>A (p.Thr463Asn)
6g.47607931C>GCA363941388CD2APc.1535C>G (p.Thr512Ser)
n.60C>G
c.1523C>G (p.Thr508Ser)
c.1388C>G (p.Thr463Ser)
6g.47607931C>TCA363941390CD2APc.1535C>T (p.Thr512Ile)
n.60C>T
c.1523C>T (p.Thr508Ile)
c.1388C>T (p.Thr463Ile)
 gnomAD v4
6g.47607932T>ACA450395731CD2APc.1536T>A (p.Thr512=)
n.61T>A
c.1524T>A (p.Thr508=)
c.1389T>A (p.Thr463=)
6g.47607932T>CCA450395728CD2APc.1536T>C (p.Thr512=)
n.61T>C
c.1524T>C (p.Thr508=)
c.1389T>C (p.Thr463=)
 gnomAD v4
6g.47607932T>GCA450395726CD2APc.1536T>G (p.Thr512=)
n.61T>G
c.1524T>G (p.Thr508=)
c.1389T>G (p.Thr463=)
6g.47607933C>ACA363941392CD2APc.1537C>A (p.His513Asn)
n.62C>A
c.1525C>A (p.His509Asn)
c.1390C>A (p.His464Asn)
6g.47607933C=CA1626460751CD2APc.1537C= (p.His513=)
n.62C=
c.1525C= (p.His509=)
c.1390C= (p.His464=)
6g.47607933C>GCA363941394CD2APc.1537C>G (p.His513Asp)
n.62C>G
c.1525C>G (p.His509Asp)
c.1390C>G (p.His464Asp)
 gnomAD v4
6g.47607933C>TCA363941396CD2APc.1537C>T (p.His513Tyr)
n.62C>T
c.1525C>T (p.His509Tyr)
c.1390C>T (p.His464Tyr)
6g.47607935_47607936delCA2679027820CD2APc.1539_1540del (p.His513GlnfsTer21)
n.64_65del
c.1527_1528del (p.His509GlnfsTer21)
c.1392_1393del (p.His464GlnfsTer21)
 gnomAD v4
6g.47607934A>CCA363941400CD2APc.1538A>C (p.His513Pro)
n.63A>C
c.1526A>C (p.His509Pro)
c.1391A>C (p.His464Pro)
6g.47607934A>GCA363941402CD2APc.1538A>G (p.His513Arg)
n.63A>G
c.1526A>G (p.His509Arg)
c.1391A>G (p.His464Arg)
6g.47607934A>TCA363941405CD2APc.1538A>T (p.His513Leu)
n.63A>T
c.1526A>T (p.His509Leu)
c.1391A>T (p.His464Leu)
6g.47607934dupCA3844375CD2APc.1538dup (p.His513GlnfsTer22)
n.63dup
c.1526dup (p.His509GlnfsTer22)
c.1391dup (p.His464GlnfsTer22)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.47607935C>ACA363941408CD2APc.1539C>A (p.His513Gln)
n.64C>A
c.1527C>A (p.His509Gln)
c.1392C>A (p.His464Gln)
 gnomAD v4
6g.47607935C>GCA363941409CD2APc.1539C>G (p.His513Gln)
n.64C>G
c.1527C>G (p.His509Gln)
c.1392C>G (p.His464Gln)
6g.47607935C>TCA450395749CD2APc.1539C>T (p.His513=)
n.64C>T
c.1527C>T (p.His509=)
c.1392C>T (p.His464=)
 gnomAD v4
6g.47607936A=CA1626460758CD2APc.1540A= (p.Ser514=)
n.65A=
c.1528A= (p.Ser510=)
c.1393A= (p.Ser465=)
6g.47607936A>CCA363941412CD2APc.1540A>C (p.Ser514Arg)
n.65A>C
c.1528A>C (p.Ser510Arg)
c.1393A>C (p.Ser465Arg)
6g.47607936A>GCA363941414CD2APc.1540A>G (p.Ser514Gly)
n.65A>G
c.1528A>G (p.Ser510Gly)
c.1393A>G (p.Ser465Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47607936A>TCA363941417CD2APc.1540A>T (p.Ser514Cys)
n.65A>T
c.1528A>T (p.Ser510Cys)
c.1393A>T (p.Ser465Cys)
6g.47607937G>ACA363941425CD2APc.1541G>A (p.Ser514Asn)
n.66G>A
c.1529G>A (p.Ser510Asn)
c.1394G>A (p.Ser465Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.47607937G>CCA363941422CD2APc.1541G>C (p.Ser514Thr)
n.66G>C
c.1529G>C (p.Ser510Thr)
c.1394G>C (p.Ser465Thr)
6g.47607937G=CA1626460762CD2APc.1541G= (p.Ser514=)
n.66G=
c.1529G= (p.Ser510=)
c.1394G= (p.Ser465=)
6g.47607937G>TCA363941420CD2APc.1541G>T (p.Ser514Ile)
n.66G>T
c.1529G>T (p.Ser510Ile)
c.1394G>T (p.Ser465Ile)
6g.47607938C>ACA363941428CD2APc.1542C>A (p.Ser514Arg)
n.67C>A
c.1530C>A (p.Ser510Arg)
c.1395C>A (p.Ser465Arg)
6g.47607938C>GCA363941430CD2APc.1542C>G (p.Ser514Arg)
n.67C>G
c.1530C>G (p.Ser510Arg)
c.1395C>G (p.Ser465Arg)
6g.47607938C>TCA450395762CD2APc.1542C>T (p.Ser514=)
n.67C>T
c.1530C>T (p.Ser510=)
c.1395C>T (p.Ser465=)
 gnomAD v4
6g.47607939C>ACA363941432CD2APc.1543C>A (p.Pro515Thr)
n.68C>A
c.1531C>A (p.Pro511Thr)
c.1396C>A (p.Pro466Thr)
 dbSNP
6g.47607939C=CA1626460767CD2APc.1543C= (p.Pro515=)
n.68C=
c.1531C= (p.Pro511=)
c.1396C= (p.Pro466=)
6g.47607939C>GCA363941434CD2APc.1543C>G (p.Pro515Ala)
n.68C>G
c.1531C>G (p.Pro511Ala)
c.1396C>G (p.Pro466Ala)
6g.47607939C>TCA363941437CD2APc.1543C>T (p.Pro515Ser)
n.68C>T
c.1531C>T (p.Pro511Ser)
c.1396C>T (p.Pro466Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.47607940C>ACA363941439CD2APc.1544C>A (p.Pro515His)
n.69C>A
c.1532C>A (p.Pro511His)
c.1397C>A (p.Pro466His)
6g.47607940C=CA1626460770CD2APc.1544C= (p.Pro515=)
n.69C=
c.1532C= (p.Pro511=)
c.1397C= (p.Pro466=)
6g.47607940C>GCA363941441CD2APc.1544C>G (p.Pro515Arg)
n.69C>G
c.1532C>G (p.Pro511Arg)
c.1397C>G (p.Pro466Arg)
6g.47607940C>TCA363941443CD2APc.1544C>T (p.Pro515Leu)
n.69C>T
c.1532C>T (p.Pro511Leu)
c.1397C>T (p.Pro466Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47607941C>ACA450395776CD2APc.1545C>A (p.Pro515=)
n.70C>A
c.1533C>A (p.Pro511=)
c.1398C>A (p.Pro466=)
6g.47607941C=CA1626460774CD2APc.1545C= (p.Pro515=)
n.70C=
c.1533C= (p.Pro511=)
c.1398C= (p.Pro466=)
6g.47607941C>GCA450395778CD2APc.1545C>G (p.Pro515=)
n.70C>G
c.1533C>G (p.Pro511=)
c.1398C>G (p.Pro466=)
6g.47607941C>TCA3844376CD2APc.1545C>T (p.Pro515=)
n.70C>T
c.1533C>T (p.Pro511=)
c.1398C>T (p.Pro466=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.47607942G>ACA3844378CD2APc.1546G>A (p.Glu516Lys)
n.71G>A
c.1534G>A (p.Glu512Lys)
c.1399G>A (p.Glu467Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.47607942G>CCA363941449CD2APc.1546G>C (p.Glu516Gln)
n.71G>C
c.1534G>C (p.Glu512Gln)
c.1399G>C (p.Glu467Gln)
6g.47607942G=CA1626460781CD2APc.1546G= (p.Glu516=)
n.71G=
c.1534G= (p.Glu512=)
c.1399G= (p.Glu467=)
6g.47607942G>TCA363941451CD2APc.1546G>T (p.Glu516Ter)
n.71G>T
c.1534G>T (p.Glu512Ter)
c.1399G>T (p.Glu467Ter)
6g.47607943A>CCA363941457CD2APc.1547A>C (p.Glu516Ala)
n.72A>C
c.1535A>C (p.Glu512Ala)
c.1400A>C (p.Glu467Ala)
6g.47607943A>GCA363941461CD2APc.1547A>G (p.Glu516Gly)
n.72A>G
c.1535A>G (p.Glu512Gly)
c.1400A>G (p.Glu467Gly)
6g.47607943A>TCA363941455CD2APc.1547A>T (p.Glu516Val)
n.72A>T
c.1535A>T (p.Glu512Val)
c.1400A>T (p.Glu467Val)
6g.47607948dupCA3844377CD2APc.1552dup (p.Ile518AsnfsTer17)
n.77dup
c.1540dup (p.Ile514AsnfsTer17)
c.1405dup (p.Ile469AsnfsTer17)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.47607948delCA2679027821CD2APc.1552del (p.Ile518SerfsTer2)
n.77del
c.1540del (p.Ile514SerfsTer2)
c.1405del (p.Ile469SerfsTer2)
 gnomAD v4
6g.47607944A=CA1626460790CD2APc.1548A= (p.Glu516=)
n.73A=
c.1536A= (p.Glu512=)
c.1401A= (p.Glu467=)
6g.47607944A>CCA363941464CD2APc.1548A>C (p.Glu516Asp)
n.73A>C
c.1536A>C (p.Glu512Asp)
c.1401A>C (p.Glu467Asp)
6g.47607944A>GCA450395791CD2APc.1548A>G (p.Glu516=)
n.73A>G
c.1536A>G (p.Glu512=)
c.1401A>G (p.Glu467=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.47607944A>TCA363941466CD2APc.1548A>T (p.Glu516Asp)
n.73A>T
c.1536A>T (p.Glu512Asp)
c.1401A>T (p.Glu467Asp)
6g.47607945A=CA1626460793CD2APc.1549A= (p.Lys517=)
n.74A=
c.1537A= (p.Lys513=)
c.1402A= (p.Lys468=)
6g.47607945A>CCA363941469CD2APc.1549A>C (p.Lys517Gln)
n.74A>C
c.1537A>C (p.Lys513Gln)
c.1402A>C (p.Lys468Gln)
6g.47607945A>GCA363941470CD2APc.1549A>G (p.Lys517Glu)
n.74A>G
c.1537A>G (p.Lys513Glu)
c.1402A>G (p.Lys468Glu)
 gnomAD v4
6g.47607945A>TCA363941473CD2APc.1549A>T (p.Lys517Ter)
n.74A>T
c.1537A>T (p.Lys513Ter)
c.1402A>T (p.Lys468Ter)
 dbSNP gnomAD v4
6g.47607946A>CCA363941480CD2APc.1550A>C (p.Lys517Thr)
n.75A>C
c.1538A>C (p.Lys513Thr)
c.1403A>C (p.Lys468Thr)
6g.47607946A>GCA363941476CD2APc.1550A>G (p.Lys517Arg)
n.75A>G
c.1538A>G (p.Lys513Arg)
c.1403A>G (p.Lys468Arg)
6g.47607946A>TCA363941477CD2APc.1550A>T (p.Lys517Ile)
n.75A>T
c.1538A>T (p.Lys513Ile)
c.1403A>T (p.Lys468Ile)
6g.47607947A>CCA363941482CD2APc.1551A>C (p.Lys517Asn)
n.76A>C
c.1539A>C (p.Lys513Asn)
c.1404A>C (p.Lys468Asn)
6g.47607947A>GCA450395800CD2APc.1551A>G (p.Lys517=)
n.76A>G
c.1539A>G (p.Lys513=)
c.1404A>G (p.Lys468=)
6g.47607947A>TCA363941485CD2APc.1551A>T (p.Lys517Asn)
n.76A>T
c.1539A>T (p.Lys513Asn)
c.1404A>T (p.Lys468Asn)
6g.47607948A>CCA363941488CD2APc.1552A>C (p.Ile518Leu)
n.77A>C
c.1540A>C (p.Ile514Leu)
c.1405A>C (p.Ile469Leu)
6g.47607948A>GCA363941490CD2APc.1552A>G (p.Ile518Val)
n.77A>G
c.1540A>G (p.Ile514Val)
c.1405A>G (p.Ile469Val)
6g.47607948A>TCA363941492CD2APc.1552A>T (p.Ile518Phe)
n.77A>T
c.1540A>T (p.Ile514Phe)
c.1405A>T (p.Ile469Phe)
6g.47607949T>ACA137927471CD2APc.1553T>A (p.Ile518Asn)
n.78T>A
c.1541T>A (p.Ile514Asn)
c.1406T>A (p.Ile469Asn)
 dbSNP gnomAD v4
6g.47607949T>CCA363941499CD2APc.1553T>C (p.Ile518Thr)
n.78T>C
c.1541T>C (p.Ile514Thr)
c.1406T>C (p.Ile469Thr)
6g.47607949T>GCA363941496CD2APc.1553T>G (p.Ile518Ser)
n.78T>G
c.1541T>G (p.Ile514Ser)
c.1406T>G (p.Ile469Ser)
6g.47607949T=CA1626460798CD2APc.1553T= (p.Ile518=)
n.78T=
c.1541T= (p.Ile514=)
c.1406T= (p.Ile469=)
6g.47607950C>ACA450395809CD2APc.1554C>A (p.Ile518=)
n.79C>A
c.1542C>A (p.Ile514=)
c.1407C>A (p.Ile469=)
6g.47607950C>GCA363941501CD2APc.1554C>G (p.Ile518Met)
n.79C>G
c.1542C>G (p.Ile514Met)
c.1407C>G (p.Ile469Met)
 gnomAD v4
6g.47607950C>TCA450395812CD2APc.1554C>T (p.Ile518=)
n.79C>T
c.1542C>T (p.Ile514=)
c.1407C>T (p.Ile469=)
 COSMIC
6g.47607951T>ACA363941503CD2APc.1555T>A (p.Leu519Met)
n.80T>A
c.1543T>A (p.Leu515Met)
c.1408T>A (p.Leu470Met)
6g.47607951T>CCA450395820CD2APc.1555T>C (p.Leu519=)
n.80T>C
c.1543T>C (p.Leu515=)
c.1408T>C (p.Leu470=)
6g.47607951T>GCA363941506CD2APc.1555T>G (p.Leu519Val)
n.80T>G
c.1543T>G (p.Leu515Val)
c.1408T>G (p.Leu470Val)
 gnomAD v4
6g.47607952T>ACA363941509CD2APc.1556T>A (p.Leu519Ter)
n.81T>A
c.1544T>A (p.Leu515Ter)
c.1409T>A (p.Leu470Ter)
6g.47607952T>CCA363941512CD2APc.1556T>C (p.Leu519Ser)
n.81T>C
c.1544T>C (p.Leu515Ser)
c.1409T>C (p.Leu470Ser)
6g.47607952T>GCA363941514CD2APc.1556T>G (p.Leu519Trp)
n.81T>G
c.1544T>G (p.Leu515Trp)
c.1409T>G (p.Leu470Trp)
6g.47607953G>ACA450395825CD2APc.1557G>A (p.Leu519=)
n.82G>A
c.1545G>A (p.Leu515=)
c.1410G>A (p.Leu470=)
6g.47607953G>CCA137927476CD2APc.1557G>C (p.Leu519Phe)
n.82G>C
c.1545G>C (p.Leu515Phe)
c.1410G>C (p.Leu470Phe)
 dbSNP gnomAD v4
6g.47607953G=CA1626460800CD2APc.1557G= (p.Leu519=)
n.82G=
c.1545G= (p.Leu515=)
c.1410G= (p.Leu470=)
6g.47607953G>TCA363941518CD2APc.1557G>T (p.Leu519Phe)
n.82G>T
c.1545G>T (p.Leu515Phe)
c.1410G>T (p.Leu470Phe)
6g.47607954A>CCA363941521CD2APc.1558A>C (p.Lys520Gln)
n.83A>C
c.1546A>C (p.Lys516Gln)
c.1411A>C (p.Lys471Gln)
6g.47607954A>GCA363941523CD2APc.1558A>G (p.Lys520Glu)
n.83A>G
c.1546A>G (p.Lys516Glu)
c.1411A>G (p.Lys471Glu)
6g.47607954A>TCA363941525CD2APc.1558A>T (p.Lys520Ter)
n.83A>T
c.1546A>T (p.Lys516Ter)
c.1411A>T (p.Lys471Ter)
6g.47607955A=CA1626460805CD2APc.1559A= (p.Lys520=)
n.84A=
c.1547A= (p.Lys516=)
c.1412A= (p.Lys471=)
6g.47607955A>CCA3844379CD2APc.1559A>C (p.Lys520Thr)
n.84A>C
c.1547A>C (p.Lys516Thr)
c.1412A>C (p.Lys471Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47607955A>GCA363941530CD2APc.1559A>G (p.Lys520Arg)
n.84A>G
c.1547A>G (p.Lys516Arg)
c.1412A>G (p.Lys471Arg)
 dbSNP gnomAD v4
6g.47607955A>TCA363941528CD2APc.1559A>T (p.Lys520Met)
n.84A>T
c.1547A>T (p.Lys516Met)
c.1412A>T (p.Lys471Met)
6g.47607956G>ACA450395844CD2APc.1560G>A (p.Lys520=)
n.85G>A
c.1548G>A (p.Lys516=)
c.1413G>A (p.Lys471=)
 gnomAD v4
6g.47607956G>CCA363941533CD2APc.1560G>C (p.Lys520Asn)
n.85G>C
c.1548G>C (p.Lys516Asn)
c.1413G>C (p.Lys471Asn)
6g.47607956G>TCA363941535CD2APc.1560G>T (p.Lys520Asn)
n.85G>T
c.1548G>T (p.Lys516Asn)
c.1413G>T (p.Lys471Asn)
6g.47607957T>ACA363941538CD2APc.1561T>A (p.Leu521Ile)
n.86T>A
c.1549T>A (p.Leu517Ile)
c.1414T>A (p.Leu472Ile)
6g.47607957T>CCA450395847CD2APc.1561T>C (p.Leu521=)
n.86T>C
c.1549T>C (p.Leu517=)
c.1414T>C (p.Leu472=)
6g.47607957T>GCA363941540CD2APc.1561T>G (p.Leu521Val)
n.86T>G
c.1549T>G (p.Leu517Val)
c.1414T>G (p.Leu472Val)
6g.47607958T>ACA363941543CD2APc.1562T>A (p.Leu521Ter)
n.87T>A
c.1550T>A (p.Leu517Ter)
c.1415T>A (p.Leu472Ter)
6g.47607958T>CCA363941545CD2APc.1562T>C (p.Leu521Ser)
n.87T>C
c.1550T>C (p.Leu517Ser)
c.1415T>C (p.Leu472Ser)
6g.47607958T>GCA137927481CD2APc.1562T>G (p.Leu521Ter)
n.87T>G
c.1550T>G (p.Leu517Ter)
c.1415T>G (p.Leu472Ter)
 dbSNP
6g.47607958T=CA1626460810CD2APc.1562T= (p.Leu521=)
n.87T=
c.1550T= (p.Leu517=)
c.1415T= (p.Leu472=)
6g.47607959A=CA1626460813CD2APc.1563A= (p.Leu521=)
n.88A=
c.1551A= (p.Leu517=)
c.1416A= (p.Leu472=)
6g.47607959A>CCA363941549CD2APc.1563A>C (p.Leu521Phe)
n.88A>C
c.1551A>C (p.Leu517Phe)
c.1416A>C (p.Leu472Phe)
6g.47607959A>GCA450395854CD2APc.1563A>G (p.Leu521=)
n.88A>G
c.1551A>G (p.Leu517=)
c.1416A>G (p.Leu472=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.47607959A>TCA363941551CD2APc.1563A>T (p.Leu521Phe)
n.88A>T
c.1551A>T (p.Leu517Phe)
c.1416A>T (p.Leu472Phe)
6g.47607960C>ACA363941555CD2APc.1564C>A (p.Pro522Thr)
n.89C>A
c.1552C>A (p.Pro518Thr)
c.1417C>A (p.Pro473Thr)
6g.47607960C>GCA363941558CD2APc.1564C>G (p.Pro522Ala)
n.89C>G
c.1552C>G (p.Pro518Ala)
c.1417C>G (p.Pro473Ala)
6g.47607960C>TCA363941559CD2APc.1564C>T (p.Pro522Ser)
n.89C>T
c.1552C>T (p.Pro518Ser)
c.1417C>T (p.Pro473Ser)
6g.47607961C>ACA363941563CD2APc.1565C>A (p.Pro522Gln)
n.90C>A
c.1553C>A (p.Pro518Gln)
c.1418C>A (p.Pro473Gln)
6g.47607961C>GCA363941564CD2APc.1565C>G (p.Pro522Arg)
n.90C>G
c.1553C>G (p.Pro518Arg)
c.1418C>G (p.Pro473Arg)
6g.47607961C>TCA363941566CD2APc.1565C>T (p.Pro522Leu)
n.90C>T
c.1553C>T (p.Pro518Leu)
c.1418C>T (p.Pro473Leu)
6g.47607962A=CA1626460816CD2APc.1566A= (p.Pro522=)
n.91A=
c.1554A= (p.Pro518=)
c.1419A= (p.Pro473=)
6g.47607962A>CCA3844380CD2APc.1566A>C (p.Pro522=)
n.91A>C
c.1554A>C (p.Pro518=)
c.1419A>C (p.Pro473=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47607962A>GCA450395866CD2APc.1566A>G (p.Pro522=)
n.91A>G
c.1554A>G (p.Pro518=)
c.1419A>G (p.Pro473=)
6g.47607962A>TCA450395869CD2APc.1566A>T (p.Pro522=)
n.91A>T
c.1554A>T (p.Pro518=)
c.1419A>T (p.Pro473=)
6g.47607963A=CA1626460819CD2APc.1567A= (p.Lys523=)
n.92A=
c.1555A= (p.Lys519=)
c.1420A= (p.Lys474=)
6g.47607963A>CCA363941577CD2APc.1567A>C (p.Lys523Gln)
n.92A>C
c.1555A>C (p.Lys519Gln)
c.1420A>C (p.Lys474Gln)
6g.47607963A>GCA363941572CD2APc.1567A>G (p.Lys523Glu)
n.92A>G
c.1555A>G (p.Lys519Glu)
c.1420A>G (p.Lys474Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.47607963A>TCA363941575CD2APc.1567A>T (p.Lys523Ter)
n.92A>T
c.1555A>T (p.Lys519Ter)
c.1420A>T (p.Lys474Ter)
6g.47607963_47607966delinsAAAGCA1626460821CD2APc.1567_1570delinsAAAG (p.Lys523=)
n.92_95delinsAAAG
c.1555_1558delinsAAAG (p.Lys519=)
c.1420_1423delinsAAAG (p.Lys474=)
6g.47607964A>CCA363941586CD2APc.1568A>C (p.Lys523Thr)
n.93A>C
c.1556A>C (p.Lys519Thr)
c.1421A>C (p.Lys474Thr)
6g.47607964A>GCA363941588CD2APc.1568A>G (p.Lys523Arg)
n.93A>G
c.1556A>G (p.Lys519Arg)
c.1421A>G (p.Lys474Arg)
 gnomAD v4
6g.47607964A>TCA363941590CD2APc.1568A>T (p.Lys523Ile)
n.93A>T
c.1556A>T (p.Lys519Ile)
c.1421A>T (p.Lys474Ile)
6g.47607971_47607973delCA3844381CD2APc.1575_1577del (p.Glu525del)
n.100_102del
c.1563_1565del (p.Glu521del)
c.1428_1430del (p.Glu476del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47607965A=CA1626460828CD2APc.1569A= (p.Lys523=)
n.94A=
c.1557A= (p.Lys519=)
c.1422A= (p.Lys474=)
6g.47607965A>CCA363941598CD2APc.1569A>C (p.Lys523Asn)
n.94A>C
c.1557A>C (p.Lys519Asn)
c.1422A>C (p.Lys474Asn)
6g.47607965A>GCA450395888CD2APc.1569A>G (p.Lys523=)
n.94A>G
c.1557A>G (p.Lys519=)
c.1422A>G (p.Lys474=)
 gnomAD v4
6g.47607965A>TCA363941600CD2APc.1569A>T (p.Lys523Asn)
n.94A>T
c.1557A>T (p.Lys519Asn)
c.1422A>T (p.Lys474Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.47607966G>ACA363941603CD2APc.1570G>A (p.Glu524Lys)
n.95G>A
c.1558G>A (p.Glu520Lys)
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
6g.47607966G>CCA363941605CD2APc.1570G>C (p.Glu524Gln)
n.95G>C
c.1558G>C (p.Glu520Gln)
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
6g.47607966G>TCA363941607CD2APc.1570G>T (p.Glu524Ter)
n.95G>T
c.1558G>T (p.Glu520Ter)
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
6g.47607967A=CA1626460831CD2APc.1571A= (p.Glu524=)
n.96A=
c.1559A= (p.Glu520=)
c.1424A= (p.Glu475=)
6g.47607967A>CCA363941612CD2APc.1571A>C (p.Glu524Ala)
n.96A>C
c.1559A>C (p.Glu520Ala)
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
6g.47607967A>GCA363941609CD2APc.1571A>G (p.Glu524Gly)
n.96A>G
c.1559A>G (p.Glu520Gly)
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
 dbSNP
6g.47607967A>TCA363941614CD2APc.1571A>T (p.Glu524Val)
n.96A>T
c.1559A>T (p.Glu520Val)
c.1424A>T (p.Glu475Val)
6g.47607968A>CCA363941617CD2APc.1572A>C (p.Glu524Asp)
n.97A>C
c.1560A>C (p.Glu520Asp)
c.1425A>C (p.Glu475Asp)
6g.47607968A>GCA450395909CD2APc.1572A>G (p.Glu524=)
n.97A>G
c.1560A>G (p.Glu520=)
c.1425A>G (p.Glu475=)
 gnomAD v4
6g.47607968A>TCA363941619CD2APc.1572A>T (p.Glu524Asp)
n.97A>T
c.1560A>T (p.Glu520Asp)
c.1425A>T (p.Glu475Asp)
6g.47607969G>ACA363941624CD2APc.1573G>A (p.Glu525Lys)
n.98G>A
c.1561G>A (p.Glu521Lys)
c.1426G>A (p.Glu476Lys)
6g.47607969G>CCA363941626CD2APc.1573G>C (p.Glu525Gln)
n.98G>C
c.1561G>C (p.Glu521Gln)
c.1426G>C (p.Glu476Gln)
6g.47607969G>TCA363941629CD2APc.1573G>T (p.Glu525Ter)
n.98G>T
c.1561G>T (p.Glu521Ter)
c.1426G>T (p.Glu476Ter)
6g.47607970A=CA1626460836CD2APc.1574A= (p.Glu525=)
n.99A=
c.1562A= (p.Glu521=)
c.1427A= (p.Glu476=)
6g.47607970A>CCA363941631CD2APc.1574A>C (p.Glu525Ala)
n.99A>C
c.1562A>C (p.Glu521Ala)
c.1427A>C (p.Glu476Ala)
6g.47607970A>GCA363941632CD2APc.1574A>G (p.Glu525Gly)
n.99A>G
c.1562A>G (p.Glu521Gly)
c.1427A>G (p.Glu476Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.47607970A>TCA363941634CD2APc.1574A>T (p.Glu525Val)
n.99A>T
c.1562A>T (p.Glu521Val)
c.1427A>T (p.Glu476Val)
6g.47607971A=CA1626460837CD2APc.1575A= (p.Glu525=)
n.100A=
c.1563A= (p.Glu521=)
c.1428A= (p.Glu476=)
6g.47607971A>CCA137927518CD2APc.1575A>C (p.Glu525Asp)
n.100A>C
c.1563A>C (p.Glu521Asp)
c.1428A>C (p.Glu476Asp)
 dbSNP gnomAD v4
6g.47607971A>GCA450395933CD2APc.1575A>G (p.Glu525=)
n.100A>G
c.1563A>G (p.Glu521=)
c.1428A>G (p.Glu476=)
6g.47607971A>TCA363941637CD2APc.1575A>T (p.Glu525Asp)
n.100A>T
c.1563A>T (p.Glu521Asp)
c.1428A>T (p.Glu476Asp)
6g.47607972G>ACA363941645CD2APc.1576G>A (p.Asp526Asn)
n.101G>A
c.1564G>A (p.Asp522Asn)
c.1429G>A (p.Asp477Asn)
 COSMIC
6g.47607972G>CCA363941643CD2APc.1576G>C (p.Asp526His)
n.101G>C
c.1564G>C (p.Asp522His)
c.1429G>C (p.Asp477His)
6g.47607972G>TCA363941640CD2APc.1576G>T (p.Asp526Tyr)
n.101G>T
c.1564G>T (p.Asp522Tyr)
c.1429G>T (p.Asp477Tyr)
6g.47607973A>CCA363941647CD2APc.1577A>C (p.Asp526Ala)
n.102A>C
c.1565A>C (p.Asp522Ala)
c.1430A>C (p.Asp477Ala)
6g.47607973A>GCA363941648CD2APc.1577A>G (p.Asp526Gly)
n.102A>G
c.1565A>G (p.Asp522Gly)
c.1430A>G (p.Asp477Gly)
6g.47607973A>TCA363941650CD2APc.1577A>T (p.Asp526Val)
n.102A>T
c.1565A>T (p.Asp522Val)
c.1430A>T (p.Asp477Val)
6g.47607974C>ACA363941657CD2APc.1578C>A (p.Asp526Glu)
n.103C>A
c.1566C>A (p.Asp522Glu)
c.1431C>A (p.Asp477Glu)
6g.47607974C>GCA363941658CD2APc.1578C>G (p.Asp526Glu)
n.103C>G
c.1566C>G (p.Asp522Glu)
c.1431C>G (p.Asp477Glu)
6g.47607974C>TCA450395952CD2APc.1578C>T (p.Asp526=)
n.103C>T
c.1566C>T (p.Asp522=)
c.1431C>T (p.Asp477=)
6g.47607975A>CCA363941661CD2APc.1579A>C (p.Ser527Arg)
n.104A>C
c.1567A>C (p.Ser523Arg)
c.1432A>C (p.Ser478Arg)
6g.47607975A>GCA363941663CD2APc.1579A>G (p.Ser527Gly)
n.104A>G
c.1567A>G (p.Ser523Gly)
c.1432A>G (p.Ser478Gly)
6g.47607975A>TCA363941665CD2APc.1579A>T (p.Ser527Cys)
n.104A>T
c.1567A>T (p.Ser523Cys)
c.1432A>T (p.Ser478Cys)
6g.47607976G>ACA3844382CD2APc.1580G>A (p.Ser527Asn)
n.105G>A
c.1568G>A (p.Ser523Asn)
c.1433G>A (p.Ser478Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47607976G>CCA363941670CD2APc.1580G>C (p.Ser527Thr)
n.105G>C
c.1568G>C (p.Ser523Thr)
c.1433G>C (p.Ser478Thr)
6g.47607976G=CA1626460839CD2APc.1580G= (p.Ser527=)
n.105G=
c.1568G= (p.Ser523=)
c.1433G= (p.Ser478=)
6g.47607976G>TCA363941672CD2APc.1580G>T (p.Ser527Ile)
n.105G>T
c.1568G>T (p.Ser523Ile)
c.1433G>T (p.Ser478Ile)
6g.47607977T>ACA363941678CD2APc.1581T>A (p.Ser527Arg)
n.106T>A
c.1569T>A (p.Ser523Arg)
c.1434T>A (p.Ser478Arg)
6g.47607977T>CCA450395965CD2APc.1581T>C (p.Ser527=)
n.106T>C
c.1569T>C (p.Ser523=)
c.1434T>C (p.Ser478=)
6g.47607977T>GCA363941679CD2APc.1581T>G (p.Ser527Arg)
n.106T>G
c.1569T>G (p.Ser523Arg)
c.1434T>G (p.Ser478Arg)
6g.47607978G>ACA363941684CD2APc.1582G>A (p.Ala528Thr)
n.107G>A
c.1570G>A (p.Ala524Thr)
c.1435G>A (p.Ala479Thr)
 gnomAD v4
6g.47607978G>CCA363941686CD2APc.1582G>C (p.Ala528Pro)
n.107G>C
c.1570G>C (p.Ala524Pro)
c.1435G>C (p.Ala479Pro)
6g.47607978G>TCA363941682CD2APc.1582G>T (p.Ala528Ser)
n.107G>T
c.1570G>T (p.Ala524Ser)
c.1435G>T (p.Ala479Ser)
6g.47607979C>ACA363941695CD2APc.1583C>A (p.Ala528Asp)
n.108C>A
c.1571C>A (p.Ala524Asp)
c.1436C>A (p.Ala479Asp)
6g.47607979C>GCA363941689CD2APc.1583C>G (p.Ala528Gly)
n.108C>G
c.1571C>G (p.Ala524Gly)
c.1436C>G (p.Ala479Gly)
6g.47607979C>TCA363941692CD2APc.1583C>T (p.Ala528Val)
n.108C>T
c.1571C>T (p.Ala524Val)
c.1436C>T (p.Ala479Val)
 ClinVar
6g.47607980C>ACA450395980CD2APc.1584C>A (p.Ala528=)
n.109C>A
c.1572C>A (p.Ala524=)
c.1437C>A (p.Ala479=)
6g.47607980C=CA1626460842CD2APc.1584C= (p.Ala528=)
n.109C=
c.1572C= (p.Ala524=)
c.1437C= (p.Ala479=)
6g.47607980C>GCA450395985CD2APc.1584C>G (p.Ala528=)
n.109C>G
c.1572C>G (p.Ala524=)
c.1437C>G (p.Ala479=)
6g.47607980C>TCA137927547CD2APc.1584C>T (p.Ala528=)
n.109C>T
c.1572C>T (p.Ala524=)
c.1437C>T (p.Ala479=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.47607981A>CCA363941700CD2APc.1585A>C (p.Asn529His)
n.110A>C
c.1573A>C (p.Asn525His)
c.1438A>C (p.Asn480His)
6g.47607981A>GCA363941703CD2APc.1585A>G (p.Asn529Asp)
n.110A>G
c.1573A>G (p.Asn525Asp)
c.1438A>G (p.Asn480Asp)
6g.47607981A>TCA363941706CD2APc.1585A>T (p.Asn529Tyr)
n.110A>T
c.1573A>T (p.Asn525Tyr)
c.1438A>T (p.Asn480Tyr)
6g.47607982A>CCA363941711CD2APc.1586A>C (p.Asn529Thr)
n.111A>C
c.1574A>C (p.Asn525Thr)
c.1439A>C (p.Asn480Thr)
6g.47607982A>GCA363941714CD2APc.1586A>G (p.Asn529Ser)
n.111A>G
c.1574A>G (p.Asn525Ser)
c.1439A>G (p.Asn480Ser)
6g.47607982A>TCA363941717CD2APc.1586A>T (p.Asn529Ile)
n.111A>T
c.1574A>T (p.Asn525Ile)
c.1439A>T (p.Asn480Ile)
6g.47607983C>ACA363941720CD2APc.1587C>A (p.Asn529Lys)
n.112C>A
c.1575C>A (p.Asn525Lys)
c.1440C>A (p.Asn480Lys)
6g.47607983C=CA1626460844CD2APc.1587C= (p.Asn529=)
n.112C=
c.1575C= (p.Asn525=)
c.1440C= (p.Asn480=)
6g.47607983C>GCA363941723CD2APc.1587C>G (p.Asn529Lys)
n.112C>G
c.1575C>G (p.Asn525Lys)
c.1440C>G (p.Asn480Lys)
6g.47607983C>TCA450396020CD2APc.1587C>T (p.Asn529=)
n.112C>T
c.1575C>T (p.Asn525=)
c.1440C>T (p.Asn480=)
 dbSNP
6g.47607984C>ACA363941727CD2APc.1588C>A (p.Leu530Met)
n.113C>A
c.1576C>A (p.Leu526Met)
c.1441C>A (p.Leu481Met)
6g.47607984C=CA1626460846CD2APc.1588C= (p.Leu530=)
n.113C=
c.1576C= (p.Leu526=)
c.1441C= (p.Leu481=)
6g.47607984C>GCA3844383CD2APc.1588C>G (p.Leu530Val)
n.113C>G
c.1576C>G (p.Leu526Val)
c.1441C>G (p.Leu481Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.47607984C>TCA450396022CD2APc.1588C>T (p.Leu530=)
n.113C>T
c.1576C>T (p.Leu526=)
c.1441C>T (p.Leu481=)
6g.47607985T>ACA363941738CD2APc.1589T>A (p.Leu530Gln)
n.114T>A
c.1577T>A (p.Leu526Gln)
c.1442T>A (p.Leu481Gln)
6g.47607985T>CCA363941742CD2APc.1589T>C (p.Leu530Pro)
n.114T>C
c.1577T>C (p.Leu526Pro)
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
6g.47607985T>GCA363941735CD2APc.1589T>G (p.Leu530Arg)
n.114T>G
c.1577T>G (p.Leu526Arg)
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
6g.47607986G>ACA450396027CD2APc.1590G>A (p.Leu530=)
n.115G>A
c.1578G>A (p.Leu526=)
c.1443G>A (p.Leu481=)
 dbSNP
6g.47607986G>CCA450396029CD2APc.1590G>C (p.Leu530=)
n.115G>C
c.1578G>C (p.Leu526=)
c.1443G>C (p.Leu481=)
6g.47607986G=CA1626460849CD2APc.1590G= (p.Leu530=)
n.115G=
c.1578G= (p.Leu526=)
c.1443G= (p.Leu481=)
6g.47607986G>TCA450396033CD2APc.1590G>T (p.Leu530=)
n.115G>T
c.1578G>T (p.Leu526=)
c.1443G>T (p.Leu481=)
6g.47607987A>CCA363941747CD2APc.1591A>C (p.Lys531Gln)
n.116A>C
c.1579A>C (p.Lys527Gln)
c.1444A>C (p.Lys482Gln)
6g.47607987A>GCA363941752CD2APc.1591A>G (p.Lys531Glu)
n.116A>G
c.1579A>G (p.Lys527Glu)
c.1444A>G (p.Lys482Glu)
6g.47607987A>TCA363941754CD2APc.1591A>T (p.Lys531Ter)
n.116A>T
c.1579A>T (p.Lys527Ter)
c.1444A>T (p.Lys482Ter)
6g.47607988A>CCA363941761CD2APc.1592A>C (p.Lys531Thr)
n.117A>C
c.1580A>C (p.Lys527Thr)
c.1445A>C (p.Lys482Thr)
6g.47607988A>GCA363941762CD2APc.1592A>G (p.Lys531Arg)
n.117A>G
c.1580A>G (p.Lys527Arg)
c.1445A>G (p.Lys482Arg)
6g.47607988A>TCA363941777CD2APc.1592A>T (p.Lys531Met)
n.117A>T
c.1580A>T (p.Lys527Met)
c.1445A>T (p.Lys482Met)
6g.47607989G>ACA450396040CD2APc.1593G>A (p.Lys531=)
n.118G>A
c.1581G>A (p.Lys527=)
c.1446G>A (p.Lys482=)
6g.47607989G>CCA363941782CD2APc.1593G>C (p.Lys531Asn)
n.118G>C
c.1581G>C (p.Lys527Asn)
c.1446G>C (p.Lys482Asn)
 gnomAD v4
6g.47607989G>TCA363941784CD2APc.1593G>T (p.Lys531Asn)
n.118G>T
c.1581G>T (p.Lys527Asn)
c.1446G>T (p.Lys482Asn)
6g.47607990C>ACA363941788CD2APc.1594C>A (p.Pro532Thr)
n.119C>A
c.1582C>A (p.Pro528Thr)
c.1447C>A (p.Pro483Thr)
6g.47607990C=CA1626460853CD2APc.1594C= (p.Pro532=)
n.119C=
c.1582C= (p.Pro528=)
c.1447C= (p.Pro483=)
6g.47607990C>GCA363941791CD2APc.1594C>G (p.Pro532Ala)
n.119C>G
c.1582C>G (p.Pro528Ala)
c.1447C>G (p.Pro483Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47607990C>TCA363941794CD2APc.1594C>T (p.Pro532Ser)
n.119C>T
c.1582C>T (p.Pro528Ser)
c.1447C>T (p.Pro483Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.47607991C>ACA363941800CD2APc.1595C>A (p.Pro532Gln)
n.120C>A
c.1583C>A (p.Pro528Gln)
c.1448C>A (p.Pro483Gln)
6g.47607991C>GCA363941801CD2APc.1595C>G (p.Pro532Arg)
n.120C>G
c.1583C>G (p.Pro528Arg)
c.1448C>G (p.Pro483Arg)
6g.47607991C>TCA363941804CD2APc.1595C>T (p.Pro532Leu)
n.120C>T
c.1583C>T (p.Pro528Leu)
c.1448C>T (p.Pro483Leu)
6g.47607992A=CA1626460856CD2APc.1596A= (p.Pro532=)
n.121A=
c.1584A= (p.Pro528=)
c.1449A= (p.Pro483=)
6g.47607992A>CCA450396054CD2APc.1596A>C (p.Pro532=)
n.121A>C
c.1584A>C (p.Pro528=)
c.1449A>C (p.Pro483=)
6g.47607992A>GCA3844384CD2APc.1596A>G (p.Pro532=)
n.121A>G
c.1584A>G (p.Pro528=)
c.1449A>G (p.Pro483=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47607992A>TCA450396058CD2APc.1596A>T (p.Pro532=)
n.121A>T
c.1584A>T (p.Pro528=)
c.1449A>T (p.Pro483=)
6g.47607993T>ACA363941829CD2APc.1597T>A (p.Ser533Thr)
n.122T>A
c.1585T>A (p.Ser529Thr)
c.1450T>A (p.Ser484Thr)
6g.47607993T>CCA363941815CD2APc.1597T>C (p.Ser533Pro)
n.122T>C
c.1585T>C (p.Ser529Pro)
c.1450T>C (p.Ser484Pro)
6g.47607993T>GCA363941824CD2APc.1597T>G (p.Ser533Ala)
n.122T>G
c.1585T>G (p.Ser529Ala)
c.1450T>G (p.Ser484Ala)
6g.47607994C>ACA137927554CD2APc.1598C>A (p.Ser533Tyr)
n.123C>A
c.1586C>A (p.Ser529Tyr)
c.1451C>A (p.Ser484Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47607994C=CA1626460860CD2APc.1598C= (p.Ser533=)
n.123C=
c.1586C= (p.Ser529=)
c.1451C= (p.Ser484=)
6g.47607994C>GCA363941836CD2APc.1598C>G (p.Ser533Cys)
n.123C>G
c.1586C>G (p.Ser529Cys)
c.1451C>G (p.Ser484Cys)
6g.47607994C>TCA363941838CD2APc.1598C>T (p.Ser533Phe)
n.123C>T
c.1586C>T (p.Ser529Phe)
c.1451C>T (p.Ser484Phe)
 gnomAD v4
6g.47607995T>ACA450396083CD2APc.1599T>A (p.Ser533=)
n.124T>A
c.1587T>A (p.Ser529=)
c.1452T>A (p.Ser484=)
6g.47607995T>CCA450396087CD2APc.1599T>C (p.Ser533=)
n.124T>C
c.1587T>C (p.Ser529=)
c.1452T>C (p.Ser484=)
6g.47607995T>GCA450396085CD2APc.1599T>G (p.Ser533=)
n.124T>G
c.1587T>G (p.Ser529=)
c.1452T>G (p.Ser484=)
6g.47607996G>ACA137927561CD2APc.1600G>A (p.Glu534Lys)
n.125G>A
c.1588G>A (p.Glu530Lys)
c.1453G>A (p.Glu485Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.47607996G>CCA363941839CD2APc.1600G>C (p.Glu534Gln)
n.125G>C
c.1588G>C (p.Glu530Gln)
c.1453G>C (p.Glu485Gln)
6g.47607996G=CA1626460864CD2APc.1600G= (p.Glu534=)
n.125G=
c.1588G= (p.Glu530=)
c.1453G= (p.Glu485=)
6g.47607996G>TCA363941840CD2APc.1600G>T (p.Glu534Ter)
n.125G>T
c.1588G>T (p.Glu530Ter)
c.1453G>T (p.Glu485Ter)
6g.47607997A>CCA363941842CD2APc.1601A>C (p.Glu534Ala)
n.126A>C
c.1589A>C (p.Glu530Ala)
c.1454A>C (p.Glu485Ala)
6g.47607997A>GCA363941843CD2APc.1601A>G (p.Glu534Gly)
n.126A>G
c.1589A>G (p.Glu530Gly)
c.1454A>G (p.Glu485Gly)
6g.47607997A>TCA363941845CD2APc.1601A>T (p.Glu534Val)
n.126A>T
c.1589A>T (p.Glu530Val)
c.1454A>T (p.Glu485Val)
 dbSNP gnomAD v4
6g.47607998A=CA1626460870CD2APc.1602A= (p.Glu534=)
n.127A=
c.1590A= (p.Glu530=)
c.1455A= (p.Glu485=)
6g.47607998A>CCA363941852CD2APc.1602A>C (p.Glu534Asp)
n.127A>C
c.1590A>C (p.Glu530Asp)
c.1455A>C (p.Glu485Asp)
6g.47607998A>GCA3844385CD2APc.1602A>G (p.Glu534=)
n.127A>G
c.1590A>G (p.Glu530=)
c.1455A>G (p.Glu485=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.47607998A>TCA363941861CD2APc.1602A>T (p.Glu534Asp)
n.127A>T
c.1590A>T (p.Glu530Asp)
c.1455A>T (p.Glu485Asp)
6g.47607999T>ACA363941865CD2APc.1603T>A (p.Leu535Ile)
n.128T>A
c.1591T>A (p.Leu531Ile)
c.1456T>A (p.Leu486Ile)
6g.47607999T>CCA450396106CD2APc.1603T>C (p.Leu535=)
n.128T>C
c.1591T>C (p.Leu531=)
c.1456T>C (p.Leu486=)
 dbSNP
6g.47607999T>GCA363941868CD2APc.1603T>G (p.Leu535Val)
n.128T>G
c.1591T>G (p.Leu531Val)
c.1456T>G (p.Leu486Val)
6g.47607999T=CA1626460874CD2APc.1603T= (p.Leu535=)
n.128T=
c.1591T= (p.Leu531=)
c.1456T= (p.Leu486=)
6g.47608000T>ACA363941872CD2APc.1604T>A (p.Leu535Ter)
n.129T>A
c.1592T>A (p.Leu531Ter)
c.1457T>A (p.Leu486Ter)
6g.47608000T>CCA363941876CD2APc.1604T>C (p.Leu535Ser)
n.129T>C
c.1592T>C (p.Leu531Ser)
c.1457T>C (p.Leu486Ser)
6g.47608000T>GCA363941880CD2APc.1604T>G (p.Leu535Ter)
n.129T>G
c.1592T>G (p.Leu531Ter)
c.1457T>G (p.Leu486Ter)
6g.47608000_47608003delinsTAAACA1626460877CD2APc.1604_1607delinsTAAA (p.Leu535=)
n.129_132delinsTAAA
c.1592_1595delinsTAAA (p.Leu531=)
c.1457_1460delinsTAAA (p.Leu486=)
6g.47608001A=CA1626460881CD2APc.1605A= (p.Leu535=)
n.130A=
c.1593A= (p.Leu531=)
c.1458A= (p.Leu486=)
6g.47608001A>CCA363941883CD2APc.1605A>C (p.Leu535Phe)
n.130A>C
c.1593A>C (p.Leu531Phe)
c.1458A>C (p.Leu486Phe)
6g.47608001A>GCA450396140CD2APc.1605A>G (p.Leu535=)
n.130A>G
c.1593A>G (p.Leu531=)
c.1458A>G (p.Leu486=)
6g.47608001A>TCA3844387CD2APc.1605A>T (p.Leu535Phe)
n.130A>T
c.1593A>T (p.Leu531Phe)
c.1458A>T (p.Leu486Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47608007dupCA3844386CD2APc.1611dup (p.Asp538ArgfsTer20)
n.136dup
c.1599dup (p.Asp534ArgfsTer20)
c.1464dup (p.Asp489ArgfsTer20)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.47608007delCA645549884CD2APc.1611del (p.Asp538IlefsTer27)
n.136del
c.1599del (p.Asp534IlefsTer27)
c.1464del (p.Asp489IlefsTer27)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.47608006_47608007delCA2679027822CD2APc.1610_1611del (p.Lys537ArgfsTer20)
n.135_136del
c.1598_1599del (p.Lys533ArgfsTer20)
c.1463_1464del (p.Lys488ArgfsTer20)
 gnomAD v4
6g.47608005_47608007delCA137927574CD2APc.1609_1611del (p.Lys537del)
n.134_136del
c.1597_1599del (p.Lys533del)
c.1462_1464del (p.Lys488del)
 dbSNP
6g.47608002A>CCA363941884CD2APc.1606A>C (p.Lys536Gln)
n.131A>C
c.1594A>C (p.Lys532Gln)
c.1459A>C (p.Lys487Gln)
6g.47608002A>GCA363941886CD2APc.1606A>G (p.Lys536Glu)
n.131A>G
c.1594A>G (p.Lys532Glu)
c.1459A>G (p.Lys487Glu)
6g.47608002A>TCA363941888CD2APc.1606A>T (p.Lys536Ter)
n.131A>T
c.1594A>T (p.Lys532Ter)
c.1459A>T (p.Lys487Ter)
 gnomAD v4
6g.47608003A>CCA363941892CD2APc.1607A>C (p.Lys536Thr)
n.132A>C
c.1595A>C (p.Lys532Thr)
c.1460A>C (p.Lys487Thr)
6g.47608003A>GCA363941895CD2APc.1607A>G (p.Lys536Arg)
n.132A>G
c.1595A>G (p.Lys532Arg)
c.1460A>G (p.Lys487Arg)
 gnomAD v4
6g.47608003A>TCA363941897CD2APc.1607A>T (p.Lys536Ile)
n.132A>T
c.1595A>T (p.Lys532Ile)
c.1460A>T (p.Lys487Ile)
6g.47608004A=CA1626460885CD2APc.1608A= (p.Lys536=)
n.133A=
c.1596A= (p.Lys532=)
c.1461A= (p.Lys487=)
6g.47608004A>CCA363941909CD2APc.1608A>C (p.Lys536Asn)
n.133A>C
c.1596A>C (p.Lys532Asn)
c.1461A>C (p.Lys487Asn)
6g.47608004A>GCA3844388CD2APc.1608A>G (p.Lys536=)
n.133A>G
c.1596A>G (p.Lys532=)
c.1461A>G (p.Lys487=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.47608004A>TCA363941903CD2APc.1608A>T (p.Lys536Asn)
n.133A>T
c.1596A>T (p.Lys532Asn)
c.1461A>T (p.Lys487Asn)
6g.47608005A>CCA363941915CD2APc.1609A>C (p.Lys537Gln)
n.134A>C
c.1597A>C (p.Lys533Gln)
c.1462A>C (p.Lys488Gln)
6g.47608005A>GCA363941921CD2APc.1609A>G (p.Lys537Glu)
n.134A>G
c.1597A>G (p.Lys533Glu)
c.1462A>G (p.Lys488Glu)
6g.47608005A>TCA363941918CD2APc.1609A>T (p.Lys537Ter)
n.134A>T
c.1597A>T (p.Lys533Ter)
c.1462A>T (p.Lys488Ter)
6g.47608006A>CCA363941922CD2APc.1610A>C (p.Lys537Thr)
n.135A>C
c.1598A>C (p.Lys533Thr)
c.1463A>C (p.Lys488Thr)
6g.47608006A>GCA363941925CD2APc.1610A>G (p.Lys537Arg)
n.135A>G
c.1598A>G (p.Lys533Arg)
c.1463A>G (p.Lys488Arg)
6g.47608006A>TCA363941923CD2APc.1610A>T (p.Lys537Ile)
n.135A>T
c.1598A>T (p.Lys533Ile)
c.1463A>T (p.Lys488Ile)
6g.47608007A>CCA363941928CD2APc.1611A>C (p.Lys537Asn)
n.136A>C
c.1599A>C (p.Lys533Asn)
c.1464A>C (p.Lys488Asn)
6g.47608007A>GCA450396172CD2APc.1611A>G (p.Lys537=)
n.136A>G
c.1599A>G (p.Lys533=)
c.1464A>G (p.Lys488=)
6g.47608007A>TCA363941932CD2APc.1611A>T (p.Lys537Asn)
n.136A>T
c.1599A>T (p.Lys533Asn)
c.1464A>T (p.Lys488Asn)
6g.47608008G>ACA3844390CD2APc.1612G>A (p.Asp538Asn)
n.137G>A
c.1600G>A (p.Asp534Asn)
c.1465G>A (p.Asp489Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.47608008G>CCA363941938CD2APc.1612G>C (p.Asp538His)
n.137G>C
c.1600G>C (p.Asp534His)
c.1465G>C (p.Asp489His)
6g.47608008G=CA1626460888CD2APc.1612G= (p.Asp538=)
n.137G=
c.1600G= (p.Asp534=)
c.1465G= (p.Asp489=)
6g.47608008G>TCA3844389CD2APc.1612G>T (p.Asp538Tyr)
n.137G>T
c.1600G>T (p.Asp534Tyr)
c.1465G>T (p.Asp489Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.47608009A>CCA363941953CD2APc.1613A>C (p.Asp538Ala)
n.138A>C
c.1601A>C (p.Asp534Ala)
c.1466A>C (p.Asp489Ala)
6g.47608009A>GCA363941957CD2APc.1613A>G (p.Asp538Gly)
n.138A>G
c.1601A>G (p.Asp534Gly)
c.1466A>G (p.Asp489Gly)
6g.47608009A>TCA363941959CD2APc.1613A>T (p.Asp538Val)
n.138A>T
c.1601A>T (p.Asp534Val)
c.1466A>T (p.Asp489Val)
6g.47608010T>ACA363941963CD2APc.1614T>A (p.Asp538Glu)
n.139T>A
c.1602T>A (p.Asp534Glu)
c.1467T>A (p.Asp489Glu)
6g.47608010T>CCA450396185CD2APc.1614T>C (p.Asp538=)
n.139T>C
c.1602T>C (p.Asp534=)
c.1467T>C (p.Asp489=)
 gnomAD v4
6g.47608010T>GCA363941967CD2APc.1614T>G (p.Asp538Glu)
n.139T>G
c.1602T>G (p.Asp534Glu)
c.1467T>G (p.Asp489Glu)
6g.47608011A=CA1626460890CD2APc.1615A= (p.Thr539=)
n.140A=
c.1603A= (p.Thr535=)
c.1468A= (p.Thr490=)
6g.47608011A>CCA363941972CD2APc.1615A>C (p.Thr539Pro)
n.140A>C
c.1603A>C (p.Thr535Pro)
c.1468A>C (p.Thr490Pro)
6g.47608011A>GCA363941976CD2APc.1615A>G (p.Thr539Ala)
n.140A>G
c.1603A>G (p.Thr535Ala)
c.1468A>G (p.Thr490Ala)
 dbSNP gnomAD v4
6g.47608011A>TCA363941978CD2APc.1615A>T (p.Thr539Ser)
n.140A>T
c.1603A>T (p.Thr535Ser)
c.1468A>T (p.Thr490Ser)
6g.47608012C>ACA363941995CD2APc.1616C>A (p.Thr539Lys)
n.141C>A
c.1604C>A (p.Thr535Lys)
c.1469C>A (p.Thr490Lys)
6g.47608012C>GCA363941990CD2APc.1616C>G (p.Thr539Arg)
n.141C>G
c.1604C>G (p.Thr535Arg)
c.1469C>G (p.Thr490Arg)
6g.47608012C>TCA363941983CD2APc.1616C>T (p.Thr539Ile)
n.141C>T
c.1604C>T (p.Thr535Ile)
c.1469C>T (p.Thr490Ile)
 ClinVar

Number of alleles fetched