Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.47607812C>A | CA2679027760 | CD2AP | c.1531-115C>A (n.1531-115C>A) c.1519-115C>A (n.1519-115C>A) c.1384-115C>A (n.1384-115C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.47607812C>T | CA2679027759 | CD2AP | c.1531-115C>T (n.1531-115C>T) c.1519-115C>T (n.1519-115C>T) c.1384-115C>T (n.1384-115C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.47607813A>G | CA2679027761 | CD2AP | c.1531-114A>G (n.1531-114A>G) c.1519-114A>G (n.1519-114A>G) c.1384-114A>G (n.1384-114A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.47607814G>A | CA2572250891 | CD2AP | c.1531-113G>A (n.1531-113G>A) c.1519-113G>A (n.1519-113G>A) c.1384-113G>A (n.1384-113G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.47607814G>T | CA2679027762 | CD2AP | c.1531-113G>T (n.1531-113G>T) c.1519-113G>T (n.1519-113G>T) c.1384-113G>T (n.1384-113G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.47607815C>A | CA2679027763 | CD2AP | c.1531-112C>A (n.1531-112C>A) c.1519-112C>A (n.1519-112C>A) c.1384-112C>A (n.1384-112C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.47607815C>T | CA2679027764 | CD2AP | c.1531-112C>T (n.1531-112C>T) c.1519-112C>T (n.1519-112C>T) c.1384-112C>T (n.1384-112C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.47607817A>G | CA2679027765 | CD2AP | c.1531-110A>G (n.1531-110A>G) c.1519-110A>G (n.1519-110A>G) c.1384-110A>G (n.1384-110A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.47607818C= | CA1626460678 | CD2AP | c.1531-109C= (n.1531-109C=) c.1519-109C= (n.1519-109C=) c.1384-109C= (n.1384-109C=) | |
6 | g.47607818C>T | CA137927273 | CD2AP | c.1531-109C>T (n.1531-109C>T) c.1519-109C>T (n.1519-109C>T) c.1384-109C>T (n.1384-109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.47607818_47607821delinsCAGT | CA1626460679 | CD2AP | c.1531-109_1531-106delinsCAGT (n.1531-109_1531-106delinsCAGT) c.1519-109_1519-106delinsCAGT (n.1519-109_1519-106delinsCAGT) c.1384-109_1384-106delinsCAGT (n.1384-109_1384-106delinsCAGT) | |
6 | g.47607821_47607823del | CA825289319 | CD2AP | c.1531-106_1531-104del (n.1531-106_1531-104del) c.1519-106_1519-104del (n.1519-106_1519-104del) c.1384-106_1384-104del (n.1384-106_1384-104del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.47607822A>C | CA2679027766 | CD2AP | c.1531-105A>C (n.1531-105A>C) c.1519-105A>C (n.1519-105A>C) c.1384-105A>C (n.1384-105A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.47607822A>T | CA2679027767 | CD2AP | c.1531-105A>T (n.1531-105A>T) c.1519-105A>T (n.1519-105A>T) c.1384-105A>T (n.1384-105A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.47607823G>A | CA137927274 | CD2AP | c.1531-104G>A (n.1531-104G>A) c.1519-104G>A (n.1519-104G>A) c.1384-104G>A (n.1384-104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.47607823G= | CA1626460680 | CD2AP | c.1531-104G= (n.1531-104G=) c.1519-104G= (n.1519-104G=) c.1384-104G= (n.1384-104G=) | |
6 | g.47607823G>T | CA2679027768 | CD2AP | c.1531-104G>T (n.1531-104G>T) c.1519-104G>T (n.1519-104G>T) c.1384-104G>T (n.1384-104G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.47607824C>T | CA2679027769 | CD2AP | c.1531-103C>T (n.1531-103C>T) c.1519-103C>T (n.1519-103C>T) c.1384-103C>T (n.1384-103C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.47607825A= | CA1626460681 | CD2AP | c.1531-102A= (n.1531-102A=) c.1519-102A= (n.1519-102A=) c.1384-102A= (n.1384-102A=) | |
6 | g.47607825A>C | CA2679027770 | CD2AP | c.1531-102A>C (n.1531-102A>C) c.1519-102A>C (n.1519-102A>C) c.1384-102A>C (n.1384-102A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.47607825A>T | CA1626460682 | CD2AP | c.1531-102A>T (n.1531-102A>T) c.1519-102A>T (n.1519-102A>T) c.1384-102A>T (n.1384-102A>T) | dbSNP |
6 | g.47607826G>T | CA2679027771 | CD2AP | c.1531-101G>T (n.1531-101G>T) c.1519-101G>T (n.1519-101G>T) c.1384-101G>T (n.1384-101G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.47607827C>A | CA2578707996 | CD2AP | c.1531-100C>A (n.1531-100C>A) c.1519-100C>A (n.1519-100C>A) c.1384-100C>A (n.1384-100C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.47607828T>C | CA2679027772 | CD2AP | c.1531-99T>C (n.1531-99T>C) c.1519-99T>C (n.1519-99T>C) c.1384-99T>C (n.1384-99T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.47607829G>A | CA2679027773 | CD2AP | c.1531-98G>A (n.1531-98G>A) c.1519-98G>A (n.1519-98G>A) c.1384-98G>A (n.1384-98G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.47607829G= | CA1626460683 | CD2AP | c.1531-98G= (n.1531-98G=) c.1519-98G= (n.1519-98G=) c.1384-98G= (n.1384-98G=) | |
6 | g.47607829G>T | CA2679027774 | CD2AP | c.1531-98G>T (n.1531-98G>T) c.1519-98G>T (n.1519-98G>T) c.1384-98G>T (n.1384-98G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.47607833dup | CA566924892 | CD2AP | c.1531-94dup (n.1531-94dup) c.1519-94dup (n.1519-94dup) c.1384-94dup (n.1384-94dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.47607833del | CA2679027775 | CD2AP | c.1531-94del (n.1531-94del) c.1519-94del (n.1519-94del) c.1384-94del (n.1384-94del) | gnomAD v4 |
6 | g.47607831A= | CA1626460684 | CD2AP | c.1531-96A= (n.1531-96A=) c.1519-96A= (n.1519-96A=) c.1384-96A= (n.1384-96A=) | |
6 | g.47607831A>T | CA1088670881 | CD2AP | c.1531-96A>T (n.1531-96A>T) c.1519-96A>T (n.1519-96A>T) c.1384-96A>T (n.1384-96A>T) | dbSNP |
6 | g.47607835C>A | CA2679027776 | CD2AP | c.1531-92C>A (n.1531-92C>A) c.1519-92C>A (n.1519-92C>A) c.1384-92C>A (n.1384-92C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.47607836C>A | CA2578707997 | CD2AP | c.1531-91C>A (n.1531-91C>A) c.1519-91C>A (n.1519-91C>A) c.1384-91C>A (n.1384-91C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.47607836C>T | CA2679027777 | CD2AP | c.1531-91C>T (n.1531-91C>T) c.1519-91C>T (n.1519-91C>T) c.1384-91C>T (n.1384-91C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.47607837A= | CA1626460685 | CD2AP | c.1531-90A= (n.1531-90A=) c.1519-90A= (n.1519-90A=) c.1384-90A= (n.1384-90A=) | |
6 | g.47607837A>C | CA2679027778 | CD2AP | c.1531-90A>C (n.1531-90A>C) c.1519-90A>C (n.1519-90A>C) c.1384-90A>C (n.1384-90A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.47607837A>G | CA137927275 | CD2AP | c.1531-90A>G (n.1531-90A>G) c.1519-90A>G (n.1519-90A>G) c.1384-90A>G (n.1384-90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.47607839A= | CA1626460686 | CD2AP | c.1531-88A= (n.1531-88A=) c.1519-88A= (n.1519-88A=) c.1384-88A= (n.1384-88A=) | |
6 | g.47607839A>T | CA1088670884 | CD2AP | c.1531-88A>T (n.1531-88A>T) c.1519-88A>T (n.1519-88A>T) c.1384-88A>T (n.1384-88A>T) | dbSNP |
6 | g.47607842del | CA2679027779 | CD2AP | c.1531-85del (n.1531-85del) c.1519-85del (n.1519-85del) c.1384-85del (n.1384-85del) | gnomAD v4 |
6 | g.47607841_47607842del | CA2679027780 | CD2AP | c.1531-86_1531-85del (n.1531-86_1531-85del) c.1519-86_1519-85del (n.1519-86_1519-85del) c.1384-86_1384-85del (n.1384-86_1384-85del) | gnomAD v4 |
6 | g.47607841A>G | CA2679027781 | CD2AP | c.1531-86A>G (n.1531-86A>G) c.1519-86A>G (n.1519-86A>G) c.1384-86A>G (n.1384-86A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.47607842A= | CA1626460687 | CD2AP | c.1531-85A= (n.1531-85A=) c.1519-85A= (n.1519-85A=) c.1384-85A= (n.1384-85A=) | |
6 | g.47607842A>C | CA137927277 | CD2AP | c.1531-85A>C (n.1531-85A>C) c.1519-85A>C (n.1519-85A>C) c.1384-85A>C (n.1384-85A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.47607843G>A | CA2578707998 | CD2AP | c.1531-84G>A (n.1531-84G>A) c.1519-84G>A (n.1519-84G>A) c.1384-84G>A (n.1384-84G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.47607843G= | CA1626460688 | CD2AP | c.1531-84G= (n.1531-84G=) c.1519-84G= (n.1519-84G=) c.1384-84G= (n.1384-84G=) | |
6 | g.47607843G>T | CA1626460689 | CD2AP | c.1531-84G>T (n.1531-84G>T) c.1519-84G>T (n.1519-84G>T) c.1384-84G>T (n.1384-84G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.47607844T>A | CA566924893 | CD2AP | c.1531-83T>A (n.1531-83T>A) c.1519-83T>A (n.1519-83T>A) c.1384-83T>A (n.1384-83T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.47607844T>G | CA137927282 | CD2AP | c.1531-83T>G (n.1531-83T>G) c.1519-83T>G (n.1519-83T>G) c.1384-83T>G (n.1384-83T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.47607844T= | CA1626460690 | CD2AP | c.1531-83T= (n.1531-83T=) c.1519-83T= (n.1519-83T=) c.1384-83T= (n.1384-83T=) | |
6 | g.47607845dup | CA825289325 | CD2AP | c.1531-82dup (n.1531-82dup) c.1519-82dup (n.1519-82dup) c.1384-82dup (n.1384-82dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.47607845T>G | CA825289327 | CD2AP | c.1531-82T>G (n.1531-82T>G) c.1519-82T>G (n.1519-82T>G) c.1384-82T>G (n.1384-82T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.47607845T= | CA1626460691 | CD2AP | c.1531-82T= (n.1531-82T=) c.1519-82T= (n.1519-82T=) c.1384-82T= (n.1384-82T=) | |
6 | g.47607847T>C | CA137927302 | CD2AP | c.1531-80T>C (n.1531-80T>C) c.1519-80T>C (n.1519-80T>C) c.1384-80T>C (n.1384-80T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.47607847T= | CA1626460692 | CD2AP | c.1531-80T= (n.1531-80T=) c.1519-80T= (n.1519-80T=) c.1384-80T= (n.1384-80T=) | |
6 | g.47607848T>C | CA825289329 | CD2AP | c.1531-79T>C (n.1531-79T>C) c.1519-79T>C (n.1519-79T>C) c.1384-79T>C (n.1384-79T>C) | dbSNP |
6 | g.47607848T= | CA1626460693 | CD2AP | c.1531-79T= (n.1531-79T=) c.1519-79T= (n.1519-79T=) c.1384-79T= (n.1384-79T=) | |
6 | g.47607850G>A | CA2578707999 | CD2AP | c.1531-77G>A (n.1531-77G>A) c.1519-77G>A (n.1519-77G>A) c.1384-77G>A (n.1384-77G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.47607850G>T | CA2679027782 | CD2AP | c.1531-77G>T (n.1531-77G>T) c.1519-77G>T (n.1519-77G>T) c.1384-77G>T (n.1384-77G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.47607851C>A | CA2578708000 | CD2AP | c.1531-76C>A (n.1531-76C>A) c.1519-76C>A (n.1519-76C>A) c.1384-76C>A (n.1384-76C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.47607851C>T | CA2578708001 | CD2AP | c.1531-76C>T (n.1531-76C>T) c.1519-76C>T (n.1519-76C>T) c.1384-76C>T (n.1384-76C>T) | |
6 | g.47607853T>G | CA2679027784 | CD2AP | c.1531-74T>G (n.1531-74T>G) c.1519-74T>G (n.1519-74T>G) c.1384-74T>G (n.1384-74T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.47607857_47607859dup | CA2679027783 | CD2AP | c.1531-70_1531-68dup (n.1531-70_1531-68dup) c.1519-70_1519-68dup (n.1519-70_1519-68dup) c.1384-70_1384-68dup (n.1384-70_1384-68dup) | gnomAD v4 |
6 | g.47607855A>G | CA2679027785 | CD2AP | c.1531-72A>G (n.1531-72A>G) c.1519-72A>G (n.1519-72A>G) c.1384-72A>G (n.1384-72A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.47607857del | CA2578708002 | CD2AP | c.1531-70del (n.1531-70del) c.1519-70del (n.1519-70del) c.1384-70del (n.1384-70del) | gnomAD v4 |
6 | g.47607858A>G | CA2679027786 | CD2AP | c.1531-69A>G (n.1531-69A>G) c.1519-69A>G (n.1519-69A>G) c.1384-69A>G (n.1384-69A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.47607858A>T | CA2679027787 | CD2AP | c.1531-69A>T (n.1531-69A>T) c.1519-69A>T (n.1519-69A>T) c.1384-69A>T (n.1384-69A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.47607860C>A | CA2679027788 | CD2AP | c.1531-67C>A (n.1531-67C>A) c.1519-67C>A (n.1519-67C>A) c.1384-67C>A (n.1384-67C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.47607860C= | CA1626460694 | CD2AP | c.1531-67C= (n.1531-67C=) c.1519-67C= (n.1519-67C=) c.1384-67C= (n.1384-67C=) | |
6 | g.47607860C>G | CA825289330 | CD2AP | c.1531-67C>G (n.1531-67C>G) c.1519-67C>G (n.1519-67C>G) c.1384-67C>G (n.1384-67C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.47607860C>T | CA2679027789 | CD2AP | c.1531-67C>T (n.1531-67C>T) c.1519-67C>T (n.1519-67C>T) c.1384-67C>T (n.1384-67C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.47607861C>A | CA2578708003 | CD2AP | c.1531-66C>A (n.1531-66C>A) c.1519-66C>A (n.1519-66C>A) c.1384-66C>A (n.1384-66C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.47607861C= | CA1626460695 | CD2AP | c.1531-66C= (n.1531-66C=) c.1519-66C= (n.1519-66C=) c.1384-66C= (n.1384-66C=) | |
6 | g.47607861C>T | CA137927305 | CD2AP | c.1531-66C>T (n.1531-66C>T) c.1519-66C>T (n.1519-66C>T) c.1384-66C>T (n.1384-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.47607863_47607864del | CA2679027790 | CD2AP | c.1531-64_1531-63del (n.1531-64_1531-63del) c.1519-64_1519-63del (n.1519-64_1519-63del) c.1384-64_1384-63del (n.1384-64_1384-63del) | gnomAD v4 |
6 | g.47607863A= | CA1626460696 | CD2AP | c.1531-64A= (n.1531-64A=) c.1519-64A= (n.1519-64A=) c.1384-64A= (n.1384-64A=) | |
6 | g.47607863A>G | CA1626460697 | CD2AP | c.1531-64A>G (n.1531-64A>G) c.1519-64A>G (n.1519-64A>G) c.1384-64A>G (n.1384-64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.47607863A>T | CA2679027791 | CD2AP | c.1531-64A>T (n.1531-64A>T) c.1519-64A>T (n.1519-64A>T) c.1384-64A>T (n.1384-64A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.47607865G= | CA1626460698 | CD2AP | c.1531-62G= (n.1531-62G=) c.1519-62G= (n.1519-62G=) c.1384-62G= (n.1384-62G=) | |
6 | g.47607865G>T | CA825289333 | CD2AP | c.1531-62G>T (n.1531-62G>T) c.1519-62G>T (n.1519-62G>T) c.1384-62G>T (n.1384-62G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.47607867del | CA2679027792 | CD2AP | c.1531-60del (n.1531-60del) c.1519-60del (n.1519-60del) c.1384-60del (n.1384-60del) | gnomAD v4 |
6 | g.47607867C>A | CA2679027793 | CD2AP | c.1531-60C>A (n.1531-60C>A) c.1519-60C>A (n.1519-60C>A) c.1384-60C>A (n.1384-60C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.47607870A>G | CA2679027794 | CD2AP | c.1531-57A>G (n.1531-57A>G) c.1519-57A>G (n.1519-57A>G) c.1384-57A>G (n.1384-57A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.47607870A>T | CA2578708004 | CD2AP | c.1531-57A>T (n.1531-57A>T) c.1519-57A>T (n.1519-57A>T) c.1384-57A>T (n.1384-57A>T) | |
6 | g.47607870dup | CA2679027795 | CD2AP | c.1531-57dup (n.1531-57dup) c.1519-57dup (n.1519-57dup) c.1384-57dup (n.1384-57dup) | gnomAD v4 |
6 | g.47607871C>A | CA2679027796 | CD2AP | c.1531-56C>A (n.1531-56C>A) c.1519-56C>A (n.1519-56C>A) c.1384-56C>A (n.1384-56C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.47607871C= | CA1626460699 | CD2AP | c.1531-56C= (n.1531-56C=) c.1519-56C= (n.1519-56C=) c.1384-56C= (n.1384-56C=) | |
6 | g.47607871C>G | CA566924894 | CD2AP | c.1531-56C>G (n.1531-56C>G) c.1519-56C>G (n.1519-56C>G) c.1384-56C>G (n.1384-56C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.47607873A= | CA1626460700 | CD2AP | c.1531-54A= (n.1531-54A=) n.2A= c.1519-54A= (n.1519-54A=) c.1384-54A= (n.1384-54A=) | |
6 | g.47607873A>G | CA2679027797 | CD2AP | c.1531-54A>G (n.1531-54A>G) n.2A>G c.1519-54A>G (n.1519-54A>G) c.1384-54A>G (n.1384-54A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.47607873A>T | CA1088670897 | CD2AP | c.1531-54A>T (n.1531-54A>T) n.2A>T c.1519-54A>T (n.1519-54A>T) c.1384-54A>T (n.1384-54A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.47607874C>A | CA137927319 | CD2AP | c.1531-53C>A (n.1531-53C>A) n.3C>A c.1519-53C>A (n.1519-53C>A) c.1384-53C>A (n.1384-53C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.47607874C= | CA1626460701 | CD2AP | c.1531-53C= (n.1531-53C=) n.3C= c.1519-53C= (n.1519-53C=) c.1384-53C= (n.1384-53C=) | |
6 | g.47607874C>G | CA2679027798 | CD2AP | c.1531-53C>G (n.1531-53C>G) n.3C>G c.1519-53C>G (n.1519-53C>G) c.1384-53C>G (n.1384-53C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.47607875C>A | CA2679027800 | CD2AP | c.1531-52C>A (n.1531-52C>A) n.4C>A c.1519-52C>A (n.1519-52C>A) c.1384-52C>A (n.1384-52C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.47607875C>T | CA2679027799 | CD2AP | c.1531-52C>T (n.1531-52C>T) n.4C>T c.1519-52C>T (n.1519-52C>T) c.1384-52C>T (n.1384-52C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.47607884_47607888del | CA2578708005 | CD2AP | c.1531-43_1531-39del (n.1531-43_1531-39del) n.13_17del c.1519-43_1519-39del (n.1519-43_1519-39del) c.1384-43_1384-39del (n.1384-43_1384-39del) | gnomAD v4 |
6 | g.47607876T>A | CA566924896 | CD2AP | c.1531-51T>A (n.1531-51T>A) n.5T>A c.1519-51T>A (n.1519-51T>A) c.1384-51T>A (n.1384-51T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.47607876T>C | CA2679027801 | CD2AP | c.1531-51T>C (n.1531-51T>C) n.5T>C c.1519-51T>C (n.1519-51T>C) c.1384-51T>C (n.1384-51T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.47607876T= | CA1626460702 | CD2AP | c.1531-51T= (n.1531-51T=) n.5T= c.1519-51T= (n.1519-51T=) c.1384-51T= (n.1384-51T=) | |
6 | g.47607879T>C | CA2679027802 | CD2AP | c.1531-48T>C (n.1531-48T>C) n.8T>C c.1519-48T>C (n.1519-48T>C) c.1384-48T>C (n.1384-48T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.47607879_47607880insATGGATAATAAAGCAAATAA | CA2550236052 | CD2AP | c.1531-48_1531-47insATGGATAATAAAGCAAATAA (n.1531-48_1531-47insATGGATAATAAAGCAAATAA) n.8_9insATGGATAATAAAGCAAATAA c.1519-48_1519-47insATGGATAATAAAGCAAATAA (n.1519-48_1519-47insATGGATAATAAAGCAAATAA) c.1384-48_1384-47insATGGATAATAAAGCAAATAA (n.1384-48_1384-47insATGGATAATAAAGCAAATAA) | |
6 | g.47607880C>A | CA2679027803 | CD2AP | c.1531-47C>A (n.1531-47C>A) n.9C>A c.1519-47C>A (n.1519-47C>A) c.1384-47C>A (n.1384-47C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.47607880C>T | CA2596615697 | CD2AP | c.1531-47C>T (n.1531-47C>T) n.9C>T c.1519-47C>T (n.1519-47C>T) c.1384-47C>T (n.1384-47C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.47607884T>C | CA2578708006 | CD2AP | c.1531-43T>C (n.1531-43T>C) n.13T>C c.1519-43T>C (n.1519-43T>C) c.1384-43T>C (n.1384-43T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.47607885del | CA2679027804 | CD2AP | c.1531-42del (n.1531-42del) n.14del c.1519-42del (n.1519-42del) c.1384-42del (n.1384-42del) | gnomAD v4 |
6 | g.47607885C>A | CA2578708007 | CD2AP | c.1531-42C>A (n.1531-42C>A) n.14C>A c.1519-42C>A (n.1519-42C>A) c.1384-42C>A (n.1384-42C>A) | |
6 | g.47607885C>G | CA2679027805 | CD2AP | c.1531-42C>G (n.1531-42C>G) n.14C>G c.1519-42C>G (n.1519-42C>G) c.1384-42C>G (n.1384-42C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.47607885C>T | CA2578708008 | CD2AP | c.1531-42C>T (n.1531-42C>T) n.14C>T c.1519-42C>T (n.1519-42C>T) c.1384-42C>T (n.1384-42C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.47607887T>G | CA137927324 | CD2AP | c.1531-40T>G (n.1531-40T>G) n.16T>G c.1519-40T>G (n.1519-40T>G) c.1384-40T>G (n.1384-40T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.47607887T= | CA1626460703 | CD2AP | c.1531-40T= (n.1531-40T=) n.16T= c.1519-40T= (n.1519-40T=) c.1384-40T= (n.1384-40T=) | |
6 | g.47607888T>G | CA566924899 | CD2AP | c.1531-39T>G (n.1531-39T>G) n.17T>G c.1519-39T>G (n.1519-39T>G) c.1384-39T>G (n.1384-39T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.47607888T= | CA1626460704 | CD2AP | c.1531-39T= (n.1531-39T=) n.17T= c.1519-39T= (n.1519-39T=) c.1384-39T= (n.1384-39T=) | |
6 | g.47607889G>C | CA1626460706 | CD2AP | c.1531-38G>C (n.1531-38G>C) n.18G>C c.1519-38G>C (n.1519-38G>C) c.1384-38G>C (n.1384-38G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.47607889G= | CA1626460705 | CD2AP | c.1531-38G= (n.1531-38G=) n.18G= c.1519-38G= (n.1519-38G=) c.1384-38G= (n.1384-38G=) | |
6 | g.47607889G>T | CA2578708009 | CD2AP | c.1531-38G>T (n.1531-38G>T) n.18G>T c.1519-38G>T (n.1519-38G>T) c.1384-38G>T (n.1384-38G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.47607890G>C | CA3844363 | CD2AP | c.1531-37G>C (n.1531-37G>C) n.19G>C c.1519-37G>C (n.1519-37G>C) c.1384-37G>C (n.1384-37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.47607890G= | CA1626460707 | CD2AP | c.1531-37G= (n.1531-37G=) n.19G= c.1519-37G= (n.1519-37G=) c.1384-37G= (n.1384-37G=) | |
6 | g.47607890G>T | CA566924901 | CD2AP | c.1531-37G>T (n.1531-37G>T) n.19G>T c.1519-37G>T (n.1519-37G>T) c.1384-37G>T (n.1384-37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.47607892C>A | CA2679027807 | CD2AP | c.1531-35C>A (n.1531-35C>A) n.21C>A c.1519-35C>A (n.1519-35C>A) c.1384-35C>A (n.1384-35C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.47607892C= | CA1626460708 | CD2AP | c.1531-35C= (n.1531-35C=) n.21C= c.1519-35C= (n.1519-35C=) c.1384-35C= (n.1384-35C=) | |
6 | g.47607892C>G | CA2679027806 | CD2AP | c.1531-35C>G (n.1531-35C>G) n.21C>G c.1519-35C>G (n.1519-35C>G) c.1384-35C>G (n.1384-35C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.47607892C>T | CA3844364 | CD2AP | c.1531-35C>T (n.1531-35C>T) n.21C>T c.1519-35C>T (n.1519-35C>T) c.1384-35C>T (n.1384-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.47607893T>C | CA2770948538 | CD2AP | c.1531-34T>C (n.1531-34T>C) n.22T>C c.1519-34T>C (n.1519-34T>C) c.1384-34T>C (n.1384-34T>C) | |
6 | g.47607894A= | CA1626460709 | CD2AP | c.1531-33A= (n.1531-33A=) n.23A= c.1519-33A= (n.1519-33A=) c.1384-33A= (n.1384-33A=) | |
6 | g.47607894A>C | CA825289340 | CD2AP | c.1531-33A>C (n.1531-33A>C) n.23A>C c.1519-33A>C (n.1519-33A>C) c.1384-33A>C (n.1384-33A>C) | dbSNP |
6 | g.47607894A>G | CA3844365 | CD2AP | c.1531-33A>G (n.1531-33A>G) n.23A>G c.1519-33A>G (n.1519-33A>G) c.1384-33A>G (n.1384-33A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.47607894A>T | CA2679027808 | CD2AP | c.1531-33A>T (n.1531-33A>T) n.23A>T c.1519-33A>T (n.1519-33A>T) c.1384-33A>T (n.1384-33A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.47607896T>C | CA2711740305 | CD2AP | c.1531-31T>C (n.1531-31T>C) n.25T>C c.1519-31T>C (n.1519-31T>C) c.1384-31T>C (n.1384-31T>C) | dbSNP |
6 | g.47607897_47607898del | CA2578708010 | CD2AP | c.1531-30_1531-29del (n.1531-30_1531-29del) n.26_27del c.1519-30_1519-29del (n.1519-30_1519-29del) c.1384-30_1384-29del (n.1384-30_1384-29del) | gnomAD v4 |
6 | g.47607897A= | CA1626460710 | CD2AP | c.1531-30A= (n.1531-30A=) n.26A= c.1519-30A= (n.1519-30A=) c.1384-30A= (n.1384-30A=) | |
6 | g.47607897A>G | CA3844366 | CD2AP | c.1531-30A>G (n.1531-30A>G) n.26A>G c.1519-30A>G (n.1519-30A>G) c.1384-30A>G (n.1384-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.47607897A>T | CA3844367 | CD2AP | c.1531-30A>T (n.1531-30A>T) n.26A>T c.1519-30A>T (n.1519-30A>T) c.1384-30A>T (n.1384-30A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.47607898T>C | CA2522242902 | CD2AP | c.1531-29T>C (n.1531-29T>C) n.27T>C c.1519-29T>C (n.1519-29T>C) c.1384-29T>C (n.1384-29T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.47607899G>A | CA2679027809 | CD2AP | c.1531-28G>A (n.1531-28G>A) n.28G>A c.1519-28G>A (n.1519-28G>A) c.1384-28G>A (n.1384-28G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.47607899G= | CA1626460711 | CD2AP | c.1531-28G= (n.1531-28G=) n.28G= c.1519-28G= (n.1519-28G=) c.1384-28G= (n.1384-28G=) | |
6 | g.47607903_47607904dup | CA3844368 | CD2AP | c.1531-24_1531-23dup (n.1531-24_1531-23dup) n.32_33dup c.1519-24_1519-23dup (n.1519-24_1519-23dup) c.1384-24_1384-23dup (n.1384-24_1384-23dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.47607901C>A | CA2679027810 | CD2AP | c.1531-26C>A (n.1531-26C>A) n.30C>A c.1519-26C>A (n.1519-26C>A) c.1384-26C>A (n.1384-26C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.47607901C= | CA1626460712 | CD2AP | c.1531-26C= (n.1531-26C=) n.30C= c.1519-26C= (n.1519-26C=) c.1384-26C= (n.1384-26C=) | |
6 | g.47607901C>G | CA2679027811 | CD2AP | c.1531-26C>G (n.1531-26C>G) n.30C>G c.1519-26C>G (n.1519-26C>G) c.1384-26C>G (n.1384-26C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.47607901C>T | CA137927375 | CD2AP | c.1531-26C>T (n.1531-26C>T) n.30C>T c.1519-26C>T (n.1519-26C>T) c.1384-26C>T (n.1384-26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.47607903C>A | CA566924905 | CD2AP | c.1531-24C>A (n.1531-24C>A) n.32C>A c.1519-24C>A (n.1519-24C>A) c.1384-24C>A (n.1384-24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.47607903C= | CA1626460713 | CD2AP | c.1531-24C= (n.1531-24C=) n.32C= c.1519-24C= (n.1519-24C=) c.1384-24C= (n.1384-24C=) | |
6 | g.47607903C>G | CA2740742106 | CD2AP | c.1531-24C>G (n.1531-24C>G) n.32C>G c.1519-24C>G (n.1519-24C>G) c.1384-24C>G (n.1384-24C>G) | |
6 | g.47607904T>C | CA566924907 | CD2AP | c.1531-23T>C (n.1531-23T>C) n.33T>C c.1519-23T>C (n.1519-23T>C) c.1384-23T>C (n.1384-23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.47607904T>G | CA1626460715 | CD2AP | c.1531-23T>G (n.1531-23T>G) n.33T>G c.1519-23T>G (n.1519-23T>G) c.1384-23T>G (n.1384-23T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.47607904T= | CA1626460714 | CD2AP | c.1531-23T= (n.1531-23T=) n.33T= c.1519-23T= (n.1519-23T=) c.1384-23T= (n.1384-23T=) | |
6 | g.47607905T>C | CA2679027812 | CD2AP | c.1531-22T>C (n.1531-22T>C) n.34T>C c.1519-22T>C (n.1519-22T>C) c.1384-22T>C (n.1384-22T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.47607906G>C | CA3844369 | CD2AP | c.1531-21G>C (n.1531-21G>C) n.35G>C c.1519-21G>C (n.1519-21G>C) c.1384-21G>C (n.1384-21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.47607906G= | CA1626460716 | CD2AP | c.1531-21G= (n.1531-21G=) n.35G= c.1519-21G= (n.1519-21G=) c.1384-21G= (n.1384-21G=) | |
6 | g.47607906G>T | CA3844370 | CD2AP | c.1531-21G>T (n.1531-21G>T) n.35G>T c.1519-21G>T (n.1519-21G>T) c.1384-21G>T (n.1384-21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.47607907A>T | CA2679027813 | CD2AP | c.1531-20A>T (n.1531-20A>T) n.36A>T c.1519-20A>T (n.1519-20A>T) c.1384-20A>T (n.1384-20A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.47607908C>A | CA2578708011 | CD2AP | c.1531-19C>A (n.1531-19C>A) n.37C>A c.1519-19C>A (n.1519-19C>A) c.1384-19C>A (n.1384-19C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.47607908C>G | CA2679027814 | CD2AP | c.1531-19C>G (n.1531-19C>G) n.37C>G c.1519-19C>G (n.1519-19C>G) c.1384-19C>G (n.1384-19C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.47607908C>T | CA2679027815 | CD2AP | c.1531-19C>T (n.1531-19C>T) n.37C>T c.1519-19C>T (n.1519-19C>T) c.1384-19C>T (n.1384-19C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.47607909T>C | CA2679027816 | CD2AP | c.1531-18T>C (n.1531-18T>C) n.38T>C c.1519-18T>C (n.1519-18T>C) c.1384-18T>C (n.1384-18T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.47607909T>G | CA1626460718 | CD2AP | c.1531-18T>G (n.1531-18T>G) n.38T>G c.1519-18T>G (n.1519-18T>G) c.1384-18T>G (n.1384-18T>G) | dbSNP |
6 | g.47607909T= | CA1626460717 | CD2AP | c.1531-18T= (n.1531-18T=) n.38T= c.1519-18T= (n.1519-18T=) c.1384-18T= (n.1384-18T=) | |
6 | g.47607910T>G | CA1626460720 | CD2AP | c.1531-17T>G (n.1531-17T>G) n.39T>G c.1519-17T>G (n.1519-17T>G) c.1384-17T>G (n.1384-17T>G) | dbSNP |
6 | g.47607910T= | CA1626460719 | CD2AP | c.1531-17T= (n.1531-17T=) n.39T= c.1519-17T= (n.1519-17T=) c.1384-17T= (n.1384-17T=) | |
6 | g.47607911C>A | CA137927422 | CD2AP | c.1531-16C>A (n.1531-16C>A) n.40C>A c.1519-16C>A (n.1519-16C>A) c.1384-16C>A (n.1384-16C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.47607911C= | CA1626460721 | CD2AP | c.1531-16C= (n.1531-16C=) n.40C= c.1519-16C= (n.1519-16C=) c.1384-16C= (n.1384-16C=) | |
6 | g.47607911C>G | CA2679027817 | CD2AP | c.1531-16C>G (n.1531-16C>G) n.40C>G c.1519-16C>G (n.1519-16C>G) c.1384-16C>G (n.1384-16C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.47607912T>A | CA3844371 | CD2AP | c.1531-15T>A (n.1531-15T>A) n.41T>A c.1519-15T>A (n.1519-15T>A) c.1384-15T>A (n.1384-15T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.47607912T>C | CA3844372 | CD2AP | c.1531-15T>C (n.1531-15T>C) n.41T>C c.1519-15T>C (n.1519-15T>C) c.1384-15T>C (n.1384-15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.47607912T= | CA1626460724 | CD2AP | c.1531-15T= (n.1531-15T=) n.41T= c.1519-15T= (n.1519-15T=) c.1384-15T= (n.1384-15T=) | |
6 | g.47607912_47607913delinsTA | CA1626460728 | CD2AP | c.1531-15_1531-14delinsTA (n.1531-15_1531-14delinsTA) n.41_42delinsTA c.1519-15_1519-14delinsTA (n.1519-15_1519-14delinsTA) c.1384-15_1384-14delinsTA (n.1384-15_1384-14delinsTA) |