Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2690_2719del
n.536_565del
n.88_117del
n.371_400del
n.1327_1356del
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 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47582140C>TCA117915NDUFS3c.434C>T (p.Thr145Ile)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.47582141C>ACA474432116NDUFS3c.435C>A (p.Thr145=)
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11g.47582141C=CA1969462052NDUFS3c.435C= (p.Thr145=)
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n.538C>G
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n.373C>G
n.1329C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47582141C>TCA474432117NDUFS3c.435C>T (p.Thr145=)
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 gnomAD v4
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11g.47582142T>GCA380360936NDUFS3c.436T>G (p.Tyr146Asp)
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 gnomAD v4
11g.47582143A=CA1969462056NDUFS3c.437A= (p.Tyr146=)
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n.2694A>C
n.540A>C
n.92A>C
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n.1331A>C
 dbSNP
11g.47582143A>GCA380360944NDUFS3c.437A>G (p.Tyr146Cys)
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 dbSNP
11g.47582143A>TCA380360947NDUFS3c.437A>T (p.Tyr146Phe)
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11g.47582146_47582147delCA2613426478NDUFS3c.440_441del (p.Thr147ArgfsTer2)
n.1500_1501del
n.2914_2915del
n.2697_2698del
n.543_544del
n.95_96del
n.378_379del
n.1334_1335del
 gnomAD v4
11g.47582144C>ACA380360955NDUFS3c.438C>A (p.Tyr146Ter)
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11g.47582144C>GCA380360958NDUFS3c.438C>G (p.Tyr146Ter)
n.1498C>G
n.2912C>G
n.2695C>G
n.541C>G
n.93C>G
n.376C>G
n.1332C>G
11g.47582144C>TCA474432120NDUFS3c.438C>T (p.Tyr146=)
n.1498C>T
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 gnomAD v4
11g.47582145A>CCA380360960NDUFS3c.439A>C (p.Thr147Pro)
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11g.47582145A>GCA380360967NDUFS3c.439A>G (p.Thr147Ala)
n.1499A>G
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n.2696A>G
n.542A>G
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n.1333A>G
11g.47582145A>TCA380360964NDUFS3c.439A>T (p.Thr147Ser)
n.1499A>T
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11g.47582146C>ACA380360968NDUFS3c.440C>A (p.Thr147Lys)
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11g.47582146C>GCA380360971NDUFS3c.440C>G (p.Thr147Arg)
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n.543C>G
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n.378C>G
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11g.47582146C>TCA380360973NDUFS3c.440C>T (p.Thr147Ile)
n.1500C>T
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 gnomAD v4
11g.47582147A>CCA474432124NDUFS3c.441A>C (p.Thr147=)
n.1501A>C
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11g.47582147A>GCA474432126NDUFS3c.441A>G (p.Thr147=)
n.1501A>G
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11g.47582147A>TCA474432125NDUFS3c.441A>T (p.Thr147=)
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11g.47582148G>ACA380360975NDUFS3c.442G>A (p.Asp148Asn)
n.1502G>A
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11g.47582148G>CCA380360976NDUFS3c.442G>C (p.Asp148His)
n.1502G>C
n.2916G>C
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n.1336G>C
11g.47582148G>TCA380360977NDUFS3c.442G>T (p.Asp148Tyr)
n.1502G>T
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11g.47582149A>CCA380360984NDUFS3c.443A>C (p.Asp148Ala)
n.1503A>C
n.2917A>C
n.2700A>C
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n.98A>C
n.381A>C
n.1337A>C
11g.47582149A>GCA380360980NDUFS3c.443A>G (p.Asp148Gly)
n.1503A>G
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11g.47582149A>TCA380360981NDUFS3c.443A>T (p.Asp148Val)
n.1503A>T
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11g.47582150T>ACA380360990NDUFS3c.444T>A (p.Asp148Glu)
n.1504T>A
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n.1338T>A
11g.47582150T>CCA474432129NDUFS3c.444T>C (p.Asp148=)
n.1504T>C
n.2918T>C
n.2701T>C
n.547T>C
n.99T>C
n.382T>C
n.1338T>C
 dbSNP
11g.47582150T>GCA380360997NDUFS3c.444T>G (p.Asp148Glu)
n.1504T>G
n.2918T>G
n.2701T>G
n.547T>G
n.99T>G
n.382T>G
n.1338T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582150T=CA1969462058NDUFS3c.444T= (p.Asp148=)
n.1504T=
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n.99T=
n.382T=
n.1338T=
11g.47582151G>ACA5977991NDUFS3c.445G>A (p.Glu149Lys)
n.1505G>A
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n.2702G>A
n.548G>A
n.100G>A
n.383G>A
n.1339G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47582151G>CCA380361004NDUFS3c.445G>C (p.Glu149Gln)
n.1505G>C
n.2919G>C
n.2702G>C
n.548G>C
n.100G>C
n.383G>C
n.1339G>C
11g.47582151G=CA1969462060NDUFS3c.445G= (p.Glu149=)
n.1505G=
n.2919G=
n.2702G=
n.548G=
n.100G=
n.383G=
n.1339G=
11g.47582151G>TCA380361007NDUFS3c.445G>T (p.Glu149Ter)
n.1505G>T
n.2919G>T
n.2702G>T
n.548G>T
n.100G>T
n.383G>T
n.1339G>T
11g.47582152_47582159delCA2613426482NDUFS3c.446_453del (p.Glu149AlafsTer3)
n.1506_1513del
n.2920_2927del
n.2703_2710del
n.549_556del
n.101_108del
n.384_391del
n.1340_1347del
 gnomAD v4
11g.47582152A=CA1969462061NDUFS3c.446A= (p.Glu149=)
n.1506A=
n.2920A=
n.2703A=
n.549A=
n.101A=
n.384A=
n.1340A=
11g.47582152A>CCA380361014NDUFS3c.446A>C (p.Glu149Ala)
n.1506A>C
n.2920A>C
n.2703A>C
n.549A>C
n.101A>C
n.384A>C
n.1340A>C
 dbSNP
11g.47582152A>GCA5977992NDUFS3c.446A>G (p.Glu149Gly)
n.1506A>G
n.2920A>G
n.2703A>G
n.549A>G
n.101A>G
n.384A>G
n.1340A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47582152A>TCA380361015NDUFS3c.446A>T (p.Glu149Val)
n.1506A>T
n.2920A>T
n.2703A>T
n.549A>T
n.101A>T
n.384A>T
n.1340A>T
11g.47582153G>ACA474432135NDUFS3c.447G>A (p.Glu149=)
n.1507G>A
n.2921G>A
n.2704G>A
n.550G>A
n.102G>A
n.385G>A
n.1341G>A
11g.47582153G>CCA380361017NDUFS3c.447G>C (p.Glu149Asp)
n.1507G>C
n.2921G>C
n.2704G>C
n.550G>C
n.102G>C
n.385G>C
n.1341G>C
11g.47582153G>TCA380361018NDUFS3c.447G>T (p.Glu149Asp)
n.1507G>T
n.2921G>T
n.2704G>T
n.550G>T
n.102G>T
n.385G>T
n.1341G>T
11g.47582154C>ACA380361020NDUFS3c.448C>A (p.Leu150Met)
n.1508C>A
n.2922C>A
n.2705C>A
n.551C>A
n.103C>A
n.386C>A
n.1342C>A
11g.47582154C=CA1969462062NDUFS3c.448C= (p.Leu150=)
n.1508C=
n.2922C=
n.2705C=
n.551C=
n.103C=
n.386C=
n.1342C=
11g.47582154C>GCA380361023NDUFS3c.448C>G (p.Leu150Val)
n.1508C>G
n.2922C>G
n.2705C>G
n.551C>G
n.103C>G
n.386C>G
n.1342C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47582154C>TCA474432137NDUFS3c.448C>T (p.Leu150=)
n.1508C>T
n.2922C>T
n.2705C>T
n.551C>T
n.103C>T
n.386C>T
n.1342C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582155T>ACA380361026NDUFS3c.449T>A (p.Leu150Gln)
n.1509T>A
n.2923T>A
n.2706T>A
n.552T>A
n.104T>A
n.387T>A
n.1343T>A
11g.47582155T>CCA380361041NDUFS3c.449T>C (p.Leu150Pro)
n.1509T>C
n.2923T>C
n.2706T>C
n.552T>C
n.104T>C
n.387T>C
n.1343T>C
11g.47582155T>GCA380361043NDUFS3c.449T>G (p.Leu150Arg)
n.1509T>G
n.2923T>G
n.2706T>G
n.552T>G
n.104T>G
n.387T>G
n.1343T>G
11g.47582156G>ACA474432143NDUFS3c.450G>A (p.Leu150=)
n.1510G>A
n.2924G>A
n.2707G>A
n.553G>A
n.105G>A
n.388G>A
n.1344G>A
11g.47582156G>CCA474432142NDUFS3c.450G>C (p.Leu150=)
n.1510G>C
n.2924G>C
n.2707G>C
n.553G>C
n.105G>C
n.388G>C
n.1344G>C
11g.47582156G>TCA474432141NDUFS3c.450G>T (p.Leu150=)
n.1510G>T
n.2924G>T
n.2707G>T
n.553G>T
n.105G>T
n.388G>T
n.1344G>T
11g.47582157A>CCA380361046NDUFS3c.451A>C (p.Thr151Pro)
n.1511A>C
n.2925A>C
n.2708A>C
n.554A>C
n.106A>C
n.389A>C
n.1345A>C
11g.47582157A>GCA380361051NDUFS3c.451A>G (p.Thr151Ala)
n.1511A>G
n.2925A>G
n.2708A>G
n.554A>G
n.106A>G
n.389A>G
n.1345A>G
11g.47582157A>TCA380361052NDUFS3c.451A>T (p.Thr151Ser)
n.1511A>T
n.2925A>T
n.2708A>T
n.554A>T
n.106A>T
n.389A>T
n.1345A>T
11g.47582158C>ACA380361058NDUFS3c.452C>A (p.Thr151Lys)
n.1512C>A
n.2926C>A
n.2709C>A
n.555C>A
n.107C>A
n.390C>A
n.1346C>A
11g.47582158C=CA1969462063NDUFS3c.452C= (p.Thr151=)
n.1512C=
n.2926C=
n.2709C=
n.555C=
n.107C=
n.390C=
n.1346C=
11g.47582158C>GCA380361056NDUFS3c.452C>G (p.Thr151Arg)
n.1512C>G
n.2926C>G
n.2709C>G
n.555C>G
n.107C>G
n.390C>G
n.1346C>G
11g.47582158C>TCA5977993NDUFS3c.452C>T (p.Thr151Met)
n.1512C>T
n.2926C>T
n.2709C>T
n.555C>T
n.107C>T
n.390C>T
n.1346C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.47582159G>ACA5977994NDUFS3c.453G>A (p.Thr151=)
n.1513G>A
n.2927G>A
n.2710G>A
n.556G>A
n.108G>A
n.391G>A
n.1347G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582159G>CCA474432144NDUFS3c.453G>C (p.Thr151=)
n.1513G>C
n.2927G>C
n.2710G>C
n.556G>C
n.108G>C
n.391G>C
n.1347G>C
11g.47582159G=CA1969462064NDUFS3c.453G= (p.Thr151=)
n.1513G=
n.2927G=
n.2710G=
n.556G=
n.108G=
n.391G=
n.1347G=
11g.47582159G>TCA474432146NDUFS3c.453G>T (p.Thr151=)
n.1513G>T
n.2927G>T
n.2710G>T
n.556G>T
n.108G>T
n.391G>T
n.1347G>T
11g.47582160C>ACA380361077NDUFS3c.454C>A (p.Pro152Thr)
n.1514C>A
n.2928C>A
n.2711C>A
n.557C>A
n.109C>A
n.392C>A
n.1348C>A
11g.47582160C>GCA380361062NDUFS3c.454C>G (p.Pro152Ala)
n.1514C>G
n.2928C>G
n.2711C>G
n.557C>G
n.109C>G
n.392C>G
n.1348C>G
11g.47582160C>TCA380361073NDUFS3c.454C>T (p.Pro152Ser)
n.1514C>T
n.2928C>T
n.2711C>T
n.557C>T
n.109C>T
n.392C>T
n.1348C>T
 gnomAD v4
11g.47582161C>ACA380361079NDUFS3c.455C>A (p.Pro152His)
n.1515C>A
n.2929C>A
n.2712C>A
n.558C>A
n.110C>A
n.393C>A
n.1349C>A
11g.47582161C>GCA380361082NDUFS3c.455C>G (p.Pro152Arg)
n.1515C>G
n.2929C>G
n.2712C>G
n.558C>G
n.110C>G
n.393C>G
n.1349C>G
11g.47582161C>TCA380361083NDUFS3c.455C>T (p.Pro152Leu)
n.1515C>T
n.2929C>T
n.2712C>T
n.558C>T
n.110C>T
n.393C>T
n.1349C>T
 gnomAD v4
11g.47582162C>ACA474432148NDUFS3c.456C>A (p.Pro152=)
n.1516C>A
n.2930C>A
n.2713C>A
n.559C>A
n.111C>A
n.394C>A
n.1350C>A
 dbSNP
11g.47582162C=CA1969462065NDUFS3c.456C= (p.Pro152=)
n.1516C=
n.2930C=
n.2713C=
n.559C=
n.111C=
n.394C=
n.1350C=
11g.47582162C>GCA474432149NDUFS3c.456C>G (p.Pro152=)
n.1516C>G
n.2930C>G
n.2713C>G
n.559C>G
n.111C>G
n.394C>G
n.1350C>G
 COSMIC
11g.47582162C>TCA474432150NDUFS3c.456C>T (p.Pro152=)
n.1516C>T
n.2930C>T
n.2713C>T
n.559C>T
n.111C>T
n.394C>T
n.1350C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.47582163A>CCA380361087NDUFS3c.457A>C (p.Ile153Leu)
n.1517A>C
n.2931A>C
n.2714A>C
n.560A>C
n.112A>C
n.395A>C
n.1351A>C
11g.47582163A>GCA380361096NDUFS3c.457A>G (p.Ile153Val)
n.1517A>G
n.2931A>G
n.2714A>G
n.560A>G
n.112A>G
n.395A>G
n.1351A>G
 gnomAD v4
11g.47582163A>TCA380361100NDUFS3c.457A>T (p.Ile153Phe)
n.1517A>T
n.2931A>T
n.2714A>T
n.560A>T
n.112A>T
n.395A>T
n.1351A>T
11g.47582164T>ACA380361106NDUFS3c.458T>A (p.Ile153Asn)
n.1518T>A
n.2932T>A
n.2715T>A
n.561T>A
n.113T>A
n.396T>A
n.1352T>A
 gnomAD v4
11g.47582164T>CCA5977995NDUFS3c.458T>C (p.Ile153Thr)
n.1518T>C
n.2932T>C
n.2715T>C
n.561T>C
n.113T>C
n.396T>C
n.1352T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582164T>GCA380361111NDUFS3c.458T>G (p.Ile153Ser)
n.1518T>G
n.2932T>G
n.2715T>G
n.561T>G
n.113T>G
n.396T>G
n.1352T>G
11g.47582164T=CA1969462066NDUFS3c.458T= (p.Ile153=)
n.1518T=
n.2932T=
n.2715T=
n.561T=
n.113T=
n.396T=
n.1352T=
11g.47582165_47582178delCA2613426494NDUFS3c.459_472del (p.Glu154CysfsTer9)
n.1519_1532del
n.2933_2946del
n.2716_2729del
n.562_575del
n.114_127del
n.397_410del
n.1353_1366del
 gnomAD v4
11g.47582165T>ACA474432154NDUFS3c.459T>A (p.Ile153=)
n.1519T>A
n.2933T>A
n.2716T>A
n.562T>A
n.114T>A
n.397T>A
n.1353T>A
11g.47582165T>CCA474432155NDUFS3c.459T>C (p.Ile153=)
n.1519T>C
n.2933T>C
n.2716T>C
n.562T>C
n.114T>C
n.397T>C
n.1353T>C
 gnomAD v4
11g.47582165T>GCA380361116NDUFS3c.459T>G (p.Ile153Met)
n.1519T>G
n.2933T>G
n.2716T>G
n.562T>G
n.114T>G
n.397T>G
n.1353T>G
11g.47582166G>ACA380361125NDUFS3c.460G>A (p.Glu154Lys)
n.1520G>A
n.2934G>A
n.2717G>A
n.563G>A
n.115G>A
n.398G>A
n.1354G>A
 gnomAD v4
11g.47582166G>CCA380361118NDUFS3c.460G>C (p.Glu154Gln)
n.1520G>C
n.2934G>C
n.2717G>C
n.563G>C
n.115G>C
n.398G>C
n.1354G>C
 COSMIC
11g.47582166G>TCA380361123NDUFS3c.460G>T (p.Glu154Ter)
n.1520G>T
n.2934G>T
n.2717G>T
n.563G>T
n.115G>T
n.398G>T
n.1354G>T
11g.47582167A=CA1969462067NDUFS3c.461A= (p.Glu154=)
n.1521A=
n.2935A=
n.2718A=
n.564A=
n.116A=
n.399A=
n.1355A=
11g.47582167A>CCA380361129NDUFS3c.461A>C (p.Glu154Ala)
n.1521A>C
n.2935A>C
n.2718A>C
n.564A>C
n.116A>C
n.399A>C
n.1355A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.47582167A>GCA5977996NDUFS3c.461A>G (p.Glu154Gly)
n.1521A>G
n.2935A>G
n.2718A>G
n.564A>G
n.116A>G
n.399A>G
n.1355A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47582167A>TCA380361131NDUFS3c.461A>T (p.Glu154Val)
n.1521A>T
n.2935A>T
n.2718A>T
n.564A>T
n.116A>T
n.399A>T
n.1355A>T
11g.47582168G>ACA474432156NDUFS3c.462G>A (p.Glu154=)
n.1522G>A
n.2936G>A
n.2719G>A
n.565G>A
n.117G>A
n.400G>A
n.1356G>A
11g.47582168G>CCA380361143NDUFS3c.462G>C (p.Glu154Asp)
n.1522G>C
n.2936G>C
n.2719G>C
n.565G>C
n.117G>C
n.400G>C
n.1356G>C
11g.47582168G>TCA380361145NDUFS3c.462G>T (p.Glu154Asp)
n.1522G>T
n.2936G>T
n.2719G>T
n.565G>T
n.117G>T
n.400G>T
n.1356G>T
11g.47582169T>ACA380361147NDUFS3c.463T>A (p.Ser155Thr)
n.1523T>A
n.2937T>A
n.2720T>A
n.566T>A
n.118T>A
n.401T>A
n.1357T>A
11g.47582169T>CCA380361149NDUFS3c.463T>C (p.Ser155Pro)
n.1523T>C
n.2937T>C
n.2720T>C
n.566T>C
n.118T>C
n.401T>C
n.1357T>C
11g.47582169T>GCA380361151NDUFS3c.463T>G (p.Ser155Ala)
n.1523T>G
n.2937T>G
n.2720T>G
n.566T>G
n.118T>G
n.401T>G
n.1357T>G
11g.47582170C>ACA380361155NDUFS3c.464C>A (p.Ser155Tyr)
n.1524C>A
n.2938C>A
n.2721C>A
n.567C>A
n.119C>A
n.402C>A
n.1358C>A
11g.47582170C=CA1969462068NDUFS3c.464C= (p.Ser155=)
n.1524C=
n.2938C=
n.2721C=
n.567C=
n.119C=
n.402C=
n.1358C=
11g.47582170C>GCA380361161NDUFS3c.464C>G (p.Ser155Cys)
n.1524C>G
n.2938C>G
n.2721C>G
n.567C>G
n.119C>G
n.402C>G
n.1358C>G
11g.47582170C>TCA380361163NDUFS3c.464C>T (p.Ser155Phe)
n.1524C>T
n.2938C>T
n.2721C>T
n.567C>T
n.119C>T
n.402C>T
n.1358C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47582171T>ACA474432159NDUFS3c.465T>A (p.Ser155=)
n.1525T>A
n.2939T>A
n.2722T>A
n.568T>A
n.120T>A
n.403T>A
n.1359T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582171T>CCA5977997NDUFS3c.465T>C (p.Ser155=)
n.1525T>C
n.2939T>C
n.2722T>C
n.568T>C
n.120T>C
n.403T>C
n.1359T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47582171T>GCA474432160NDUFS3c.465T>G (p.Ser155=)
n.1525T>G
n.2939T>G
n.2722T>G
n.568T>G
n.120T>G
n.403T>G
n.1359T>G
11g.47582171T=CA1969462069NDUFS3c.465T= (p.Ser155=)
n.1525T=
n.2939T=
n.2722T=
n.568T=
n.120T=
n.403T=
n.1359T=
11g.47582172G>ACA380361182NDUFS3c.466G>A (p.Ala156Thr)
n.1526G>A
n.2940G>A
n.2723G>A
n.569G>A
n.121G>A
n.404G>A
n.1360G>A
11g.47582172G>CCA380361180NDUFS3c.466G>C (p.Ala156Pro)
n.1526G>C
n.2940G>C
n.2723G>C
n.569G>C
n.121G>C
n.404G>C
n.1360G>C
11g.47582172G>TCA380361178NDUFS3c.466G>T (p.Ala156Ser)
n.1526G>T
n.2940G>T
n.2723G>T
n.569G>T
n.121G>T
n.404G>T
n.1360G>T
11g.47582173C>ACA380361188NDUFS3c.467C>A (p.Ala156Asp)
n.1527C>A
n.2941C>A
n.2724C>A
n.570C>A
n.122C>A
n.405C>A
n.1361C>A
11g.47582173C>GCA380361184NDUFS3c.467C>G (p.Ala156Gly)
n.1527C>G
n.2941C>G
n.2724C>G
n.570C>G
n.122C>G
n.405C>G
n.1361C>G
11g.47582173C>TCA380361187NDUFS3c.467C>T (p.Ala156Val)
n.1527C>T
n.2941C>T
n.2724C>T
n.570C>T
n.122C>T
n.405C>T
n.1361C>T
11g.47582174T>ACA474432162NDUFS3c.468T>A (p.Ala156=)
n.1528T>A
n.2942T>A
n.2725T>A
n.571T>A
n.123T>A
n.406T>A
n.1362T>A
11g.47582174T>CCA474432163NDUFS3c.468T>C (p.Ala156=)
n.1528T>C
n.2942T>C
n.2725T>C
n.571T>C
n.123T>C
n.406T>C
n.1362T>C
 gnomAD v4
11g.47582174T>GCA474432165NDUFS3c.468T>G (p.Ala156=)
n.1528T>G
n.2942T>G
n.2725T>G
n.571T>G
n.123T>G
n.406T>G
n.1362T>G
11g.47582175G>ACA380361190NDUFS3c.469G>A (p.Val157Ile)
n.1529G>A
n.2943G>A
n.2726G>A
n.572G>A
n.124G>A
n.407G>A
n.1363G>A
 gnomAD v4
11g.47582175G>CCA380361192NDUFS3c.469G>C (p.Val157Leu)
n.1529G>C
n.2943G>C
n.2726G>C
n.572G>C
n.124G>C
n.407G>C
n.1363G>C
11g.47582175G>TCA380361195NDUFS3c.469G>T (p.Val157Phe)
n.1529G>T
n.2943G>T
n.2726G>T
n.572G>T
n.124G>T
n.407G>T
n.1363G>T
11g.47582176T>ACA380361203NDUFS3c.470T>A (p.Val157Asp)
n.1530T>A
n.2944T>A
n.2727T>A
n.573T>A
n.125T>A
n.408T>A
n.1364T>A
11g.47582176T>CCA380361201NDUFS3c.470T>C (p.Val157Ala)
n.1530T>C
n.2944T>C
n.2727T>C
n.573T>C
n.125T>C
n.408T>C
n.1364T>C
11g.47582176T>GCA380361199NDUFS3c.470T>G (p.Val157Gly)
n.1530T>G
n.2944T>G
n.2727T>G
n.573T>G
n.125T>G
n.408T>G
n.1364T>G
11g.47582179_47582180delCA2574818354NDUFS3c.473_474del (p.Ser158CysfsTer9)
n.1533_1534del
n.2947_2948del
n.2730_2731del
n.576_577del
n.128_129del
n.411_412del
n.1367_1368del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.47582177C>ACA474432166NDUFS3c.471C>A (p.Val157=)
n.1531C>A
n.2945C>A
n.2728C>A
n.574C>A
n.126C>A
n.409C>A
n.1365C>A
11g.47582177C=CA1969462070NDUFS3c.471C= (p.Val157=)
n.1531C=
n.2945C=
n.2728C=
n.574C=
n.126C=
n.409C=
n.1365C=
11g.47582177C>GCA474432168NDUFS3c.471C>G (p.Val157=)
n.1531C>G
n.2945C>G
n.2728C>G
n.574C>G
n.126C>G
n.409C>G
n.1365C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47582177C>TCA474432167NDUFS3c.471C>T (p.Val157=)
n.1531C>T
n.2945C>T
n.2728C>T
n.574C>T
n.126C>T
n.409C>T
n.1365C>T
 gnomAD v4
11g.47582178T>ACA380361206NDUFS3c.472T>A (p.Ser158Thr)
n.1532T>A
n.2946T>A
n.2729T>A
n.575T>A
n.127T>A
n.410T>A
n.1366T>A
11g.47582178T>CCA380361210NDUFS3c.472T>C (p.Ser158Pro)
n.1532T>C
n.2946T>C
n.2729T>C
n.575T>C
n.127T>C
n.410T>C
n.1366T>C
 gnomAD v4
11g.47582178T>GCA380361212NDUFS3c.472T>G (p.Ser158Ala)
n.1532T>G
n.2946T>G
n.2729T>G
n.575T>G
n.127T>G
n.410T>G
n.1366T>G
11g.47582179C>ACA380361216NDUFS3c.473C>A (p.Ser158Tyr)
n.1533C>A
n.2947C>A
n.2730C>A
n.576C>A
n.128C>A
n.411C>A
n.1367C>A
11g.47582179C>GCA380361218NDUFS3c.473C>G (p.Ser158Cys)
n.1533C>G
n.2947C>G
n.2730C>G
n.576C>G
n.128C>G
n.411C>G
n.1367C>G
11g.47582179C>TCA380361223NDUFS3c.473C>T (p.Ser158Phe)
n.1533C>T
n.2947C>T
n.2730C>T
n.576C>T
n.128C>T
n.411C>T
n.1367C>T
11g.47582179_47582181delinsCTGCA1969462071NDUFS3c.473_475delinsCTG (p.Ser158=)
n.1533_1535delinsCTG
n.2947_2949delinsCTG
n.2730_2732delinsCTG
n.576_578delinsCTG
n.128_130delinsCTG
n.411_413delinsCTG
n.1367_1369delinsCTG
11g.47582180T>ACA474432172NDUFS3c.474T>A (p.Ser158=)
n.1534T>A
n.2948T>A
n.2731T>A
n.577T>A
n.129T>A
n.412T>A
n.1368T>A
11g.47582180T>CCA474432173NDUFS3c.474T>C (p.Ser158=)
n.1534T>C
n.2948T>C
n.2731T>C
n.577T>C
n.129T>C
n.412T>C
n.1368T>C
11g.47582180T>GCA474432174NDUFS3c.474T>G (p.Ser158=)
n.1534T>G
n.2948T>G
n.2731T>G
n.577T>G
n.129T>G
n.412T>G
n.1368T>G
11g.47582183_47582184delCA599375163NDUFS3c.477_478del (p.Phe160GlnfsTer7)
n.1537_1538del
n.2951_2952del
n.2734_2735del
n.580_581del
n.132_133del
n.415_416del
n.1371_1372del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47582181G>ACA380361228NDUFS3c.475G>A (p.Val159Met)
n.1535G>A
n.2949G>A
n.2732G>A
n.578G>A
n.130G>A
n.413G>A
n.1369G>A
11g.47582181G>CCA320767NDUFS3c.475G>C (p.Val159Leu)
n.1535G>C
n.2949G>C
n.2732G>C
n.578G>C
n.130G>C
n.413G>C
n.1369G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582181G=CA1969462072NDUFS3c.475G= (p.Val159=)
n.1535G=
n.2949G=
n.2732G=
n.578G=
n.130G=
n.413G=
n.1369G=
11g.47582181G>TCA380361235NDUFS3c.475G>T (p.Val159Leu)
n.1535G>T
n.2949G>T
n.2732G>T
n.578G>T
n.130G>T
n.413G>T
n.1369G>T
 gnomAD v4
11g.47582182T>ACA380361240NDUFS3c.476T>A (p.Val159Glu)
n.1536T>A
n.2950T>A
n.2733T>A
n.579T>A
n.131T>A
n.414T>A
n.1370T>A
11g.47582182T>CCA380361241NDUFS3c.476T>C (p.Val159Ala)
n.1536T>C
n.2950T>C
n.2733T>C
n.579T>C
n.131T>C
n.414T>C
n.1370T>C
11g.47582182T>GCA380361244NDUFS3c.476T>G (p.Val159Gly)
n.1536T>G
n.2950T>G
n.2733T>G
n.579T>G
n.131T>G
n.414T>G
n.1370T>G
11g.47582183G>ACA474432175NDUFS3c.477G>A (p.Val159=)
n.1537G>A
n.2951G>A
n.2734G>A
n.580G>A
n.132G>A
n.415G>A
n.1371G>A
11g.47582183G>CCA474432177NDUFS3c.477G>C (p.Val159=)
n.1537G>C
n.2951G>C
n.2734G>C
n.580G>C
n.132G>C
n.415G>C
n.1371G>C
11g.47582183G>TCA474432178NDUFS3c.477G>T (p.Val159=)
n.1537G>T
n.2951G>T
n.2734G>T
n.580G>T
n.132G>T
n.415G>T
n.1371G>T
11g.47582184T>ACA380361247NDUFS3c.478T>A (p.Phe160Ile)
n.1538T>A
n.2952T>A
n.2735T>A
n.581T>A
n.133T>A
n.416T>A
n.1372T>A
11g.47582184T>CCA5977998NDUFS3c.478T>C (p.Phe160Leu)
n.1538T>C
n.2952T>C
n.2735T>C
n.581T>C
n.133T>C
n.416T>C
n.1372T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582184T>GCA380361265NDUFS3c.478T>G (p.Phe160Val)
n.1538T>G
n.2952T>G
n.2735T>G
n.581T>G
n.133T>G
n.416T>G
n.1372T>G
11g.47582184T=CA1969462073NDUFS3c.478T= (p.Phe160=)
n.1538T=
n.2952T=
n.2735T=
n.581T=
n.133T=
n.416T=
n.1372T=
11g.47582185T>ACA380361269NDUFS3c.479T>A (p.Phe160Tyr)
n.1539T>A
n.2953T>A
n.2736T>A
n.582T>A
n.134T>A
n.417T>A
n.1373T>A
11g.47582185T>CCA380361270NDUFS3c.479T>C (p.Phe160Ser)
n.1539T>C
n.2953T>C
n.2736T>C
n.582T>C
n.134T>C
n.417T>C
n.1373T>C
11g.47582185T>GCA380361271NDUFS3c.479T>G (p.Phe160Cys)
n.1539T>G
n.2953T>G
n.2736T>G
n.582T>G
n.134T>G
n.417T>G
n.1373T>G
11g.47582186C>ACA380361273NDUFS3c.480C>A (p.Phe160Leu)
n.1540C>A
n.2954C>A
n.2737C>A
n.583C>A
n.135C>A
n.418C>A
n.1374C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47582186C=CA1969462074NDUFS3c.480C= (p.Phe160=)
n.1540C=
n.2954C=
n.2737C=
n.583C=
n.135C=
n.418C=
n.1374C=
11g.47582186C>GCA380361278NDUFS3c.480C>G (p.Phe160Leu)
n.1540C>G
n.2954C>G
n.2737C>G
n.583C>G
n.135C>G
n.418C>G
n.1374C>G
11g.47582186C>TCA474432185NDUFS3c.480C>T (p.Phe160=)
n.1540C>T
n.2954C>T
n.2737C>T
n.583C>T
n.135C>T
n.418C>T
n.1374C>T
11g.47582187A>CCA380361285NDUFS3c.481A>C (p.Lys161Gln)
n.1541A>C
n.2955A>C
n.2738A>C
n.584A>C
n.136A>C
n.419A>C
n.1375A>C
11g.47582187A>GCA380361296NDUFS3c.481A>G (p.Lys161Glu)
n.1541A>G
n.2955A>G
n.2738A>G
n.584A>G
n.136A>G
n.419A>G
n.1375A>G
11g.47582187A>TCA380361283NDUFS3c.481A>T (p.Lys161Ter)
n.1541A>T
n.2955A>T
n.2738A>T
n.584A>T
n.136A>T
n.419A>T
n.1375A>T
11g.47582188A>CCA380361298NDUFS3c.482A>C (p.Lys161Thr)
n.1542A>C
n.2956A>C
n.2739A>C
n.585A>C
n.137A>C
n.420A>C
n.1376A>C
11g.47582188A>GCA380361305NDUFS3c.482A>G (p.Lys161Arg)
n.1542A>G
n.2956A>G
n.2739A>G
n.585A>G
n.137A>G
n.420A>G
n.1376A>G
11g.47582188A>TCA380361304NDUFS3c.482A>T (p.Lys161Met)
n.1542A>T
n.2956A>T
n.2739A>T
n.585A>T
n.137A>T
n.420A>T
n.1376A>T
11g.47582189G>ACA221735646NDUFS3c.483G>A (p.Lys161=)
n.1543G>A
n.2957G>A
n.2740G>A
n.586G>A
n.138G>A
n.421G>A
n.1377G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.47582189G>CCA380361306NDUFS3c.483G>C (p.Lys161Asn)
n.1543G>C
n.2957G>C
n.2740G>C
n.586G>C
n.138G>C
n.421G>C
n.1377G>C
11g.47582189G=CA1969462075NDUFS3c.483G= (p.Lys161=)
n.1543G=
n.2957G=
n.2740G=
n.586G=
n.138G=
n.421G=
n.1377G=
11g.47582189G>TCA380361307NDUFS3c.483G>T (p.Lys161Asn)
n.1543G>T
n.2957G>T
n.2740G>T
n.586G>T
n.138G>T
n.421G>T
n.1377G>T
11g.47582190G>ACA380361309NDUFS3c.484G>A (p.Ala162Thr)
n.1544G>A
n.2958G>A
n.2741G>A
n.587G>A
n.139G>A
n.422G>A
n.1378G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47582190G>CCA380361310NDUFS3c.484G>C (p.Ala162Pro)
n.1544G>C
n.2958G>C
n.2741G>C
n.587G>C
n.139G>C
n.422G>C
n.1378G>C
11g.47582190G=CA1969462076NDUFS3c.484G= (p.Ala162=)
n.1544G=
n.2958G=
n.2741G=
n.587G=
n.139G=
n.422G=
n.1378G=
11g.47582190G>TCA380361311NDUFS3c.484G>T (p.Ala162Ser)
n.1544G>T
n.2958G>T
n.2741G>T
n.587G>T
n.139G>T
n.422G>T
n.1378G>T
11g.47582191C>ACA380361313NDUFS3c.485C>A (p.Ala162Glu)
n.1545C>A
n.2959C>A
n.2742C>A
n.588C>A
n.140C>A
n.423C>A
n.1379C>A
11g.47582191C>GCA380361316NDUFS3c.485C>G (p.Ala162Gly)
n.1545C>G
n.2959C>G
n.2742C>G
n.588C>G
n.140C>G
n.423C>G
n.1379C>G
11g.47582191C>TCA380361317NDUFS3c.485C>T (p.Ala162Val)
n.1545C>T
n.2959C>T
n.2742C>T
n.588C>T
n.140C>T
n.423C>T
n.1379C>T
11g.47582192A>CCA221735647NDUFS3c.486A>C (p.Ala162=)
n.1546A>C
n.2960A>C
n.2743A>C
n.589A>C
n.141A>C
n.424A>C
n.1380A>C
11g.47582192A>GCA474432187NDUFS3c.486A>G (p.Ala162=)
n.1546A>G
n.2960A>G
n.2743A>G
n.589A>G
n.141A>G
n.424A>G
n.1380A>G
11g.47582192A>TCA474432186NDUFS3c.486A>T (p.Ala162=)
n.1546A>T
n.2960A>T
n.2743A>T
n.589A>T
n.141A>T
n.424A>T
n.1380A>T
11g.47582193G>ACA380361328NDUFS3c.487G>A (p.Ala163Thr)
n.1547G>A
n.2961G>A
n.2744G>A
n.590G>A
n.142G>A
n.425G>A
n.1381G>A
11g.47582193G>CCA380361327NDUFS3c.487G>C (p.Ala163Pro)
n.1547G>C
n.2961G>C
n.2744G>C
n.590G>C
n.142G>C
n.425G>C
n.1381G>C
11g.47582193G>TCA380361323NDUFS3c.487G>T (p.Ala163Ser)
n.1547G>T
n.2961G>T
n.2744G>T
n.590G>T
n.142G>T
n.425G>T
n.1381G>T
11g.47582194C>ACA380361330NDUFS3c.488C>A (p.Ala163Asp)
n.1548C>A
n.2962C>A
n.2745C>A
n.591C>A
n.143C>A
n.426C>A
n.1382C>A
11g.47582194C>GCA380361332NDUFS3c.488C>G (p.Ala163Gly)
n.1548C>G
n.2962C>G
n.2745C>G
n.591C>G
n.143C>G
n.426C>G
n.1382C>G
 gnomAD v4
11g.47582194C>TCA380361334NDUFS3c.488C>T (p.Ala163Val)
n.1548C>T
n.2962C>T
n.2745C>T
n.591C>T
n.143C>T
n.426C>T
n.1382C>T
 gnomAD v4
11g.47582195C>ACA474432188NDUFS3c.489C>A (p.Ala163=)
n.1549C>A
n.2963C>A
n.2746C>A
n.592C>A
n.144C>A
n.427C>A
n.1383C>A
11g.47582195C>GCA474432189NDUFS3c.489C>G (p.Ala163=)
n.1549C>G
n.2963C>G
n.2746C>G
n.592C>G
n.144C>G
n.427C>G
n.1383C>G
11g.47582195C>TCA474432190NDUFS3c.489C>T (p.Ala163=)
n.1549C>T
n.2963C>T
n.2746C>T
n.592C>T
n.144C>T
n.427C>T
n.1383C>T
11g.47582196A>CCA380361336NDUFS3c.490A>C (p.Asn164His)
n.1550A>C
n.2964A>C
n.2747A>C
n.593A>C
n.145A>C
n.428A>C
n.1384A>C
11g.47582196A>GCA380361338NDUFS3c.490A>G (p.Asn164Asp)
n.1550A>G
n.2964A>G
n.2747A>G
n.593A>G
n.145A>G
n.428A>G
n.1384A>G
 gnomAD v4
11g.47582196A>TCA380361340NDUFS3c.490A>T (p.Asn164Tyr)
n.1550A>T
n.2964A>T
n.2747A>T
n.593A>T
n.145A>T
n.428A>T
n.1384A>T
11g.47582197A>CCA380361348NDUFS3c.491A>C (p.Asn164Thr)
n.1551A>C
n.2965A>C
n.2748A>C
n.594A>C
n.146A>C
n.429A>C
n.1385A>C
11g.47582197A>GCA380361350NDUFS3c.491A>G (p.Asn164Ser)
n.1551A>G
n.2965A>G
n.2748A>G
n.594A>G
n.146A>G
n.429A>G
n.1385A>G
11g.47582197A>TCA380361351NDUFS3c.491A>T (p.Asn164Ile)
n.1551A>T
n.2965A>T
n.2748A>T
n.594A>T
n.146A>T
n.429A>T
n.1385A>T
11g.47582198C>ACA380361353NDUFS3c.492C>A (p.Asn164Lys)
n.1552C>A
n.2966C>A
n.2749C>A
n.595C>A
n.147C>A
n.430C>A
n.1386C>A
11g.47582198C=CA1969462077NDUFS3c.492C= (p.Asn164=)
n.1552C=
n.2966C=
n.2749C=
n.595C=
n.147C=
n.430C=
n.1386C=
11g.47582198C>GCA380361356NDUFS3c.492C>G (p.Asn164Lys)
n.1552C>G
n.2966C>G
n.2749C>G
n.595C>G
n.147C>G
n.430C>G
n.1386C>G
11g.47582198C>TCA221735648NDUFS3c.492C>T (p.Asn164=)
n.1552C>T
n.2966C>T
n.2749C>T
n.595C>T
n.147C>T
n.430C>T
n.1386C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582199T>ACA380361361NDUFS3c.493T>A (p.Trp165Arg)
n.1553T>A
n.2967T>A
n.2750T>A
n.596T>A
n.148T>A
n.431T>A
n.1387T>A
11g.47582199T>CCA380361363NDUFS3c.493T>C (p.Trp165Arg)
n.1553T>C
n.2967T>C
n.2750T>C
n.596T>C
n.148T>C
n.431T>C
n.1387T>C
11g.47582199T>GCA380361359NDUFS3c.493T>G (p.Trp165Gly)
n.1553T>G
n.2967T>G
n.2750T>G
n.596T>G
n.148T>G
n.431T>G
n.1387T>G
11g.47582200G>ACA380361365NDUFS3c.494G>A (p.Trp165Ter)
n.1554G>A
n.2968G>A
n.2751G>A
n.597G>A
n.149G>A
n.432G>A
n.1388G>A
11g.47582200G>CCA380361368NDUFS3c.494G>C (p.Trp165Ser)
n.1554G>C
n.2968G>C
n.2751G>C
n.597G>C
n.149G>C
n.432G>C
n.1388G>C
11g.47582200G>TCA380361370NDUFS3c.494G>T (p.Trp165Leu)
n.1554G>T
n.2968G>T
n.2751G>T
n.597G>T
n.149G>T
n.432G>T
n.1388G>T
11g.47582201G>ACA380361373NDUFS3c.495G>A (p.Trp165Ter)
n.1555G>A
n.2969G>A
n.2752G>A
n.598G>A
n.150G>A
n.433G>A
n.1389G>A
 dbSNP
11g.47582201G>CCA380361378NDUFS3c.495G>C (p.Trp165Cys)
n.1555G>C
n.2969G>C
n.2752G>C
n.598G>C
n.150G>C
n.433G>C
n.1389G>C
11g.47582201G>TCA380361379NDUFS3c.495G>T (p.Trp165Cys)
n.1555G>T
n.2969G>T
n.2752G>T
n.598G>T
n.150G>T
n.433G>T
n.1389G>T
11g.47582202T>ACA380361385NDUFS3c.496T>A (p.Tyr166Asn)
n.1556T>A
n.2970T>A
n.2753T>A
n.599T>A
n.151T>A
n.434T>A
n.1390T>A
11g.47582202T>CCA5977999NDUFS3c.496T>C (p.Tyr166His)
n.1556T>C
n.2970T>C
n.2753T>C
n.599T>C
n.151T>C
n.434T>C
n.1390T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582202T>GCA380361383NDUFS3c.496T>G (p.Tyr166Asp)
n.1556T>G
n.2970T>G
n.2753T>G
n.599T>G
n.151T>G
n.434T>G
n.1390T>G
11g.47582202T=CA1969462078NDUFS3c.496T= (p.Tyr166=)
n.1556T=
n.2970T=
n.2753T=
n.599T=
n.151T=
n.434T=
n.1390T=
11g.47582203A=CA1969462079NDUFS3c.497A= (p.Tyr166=)
n.1557A=
n.2971A=
n.2754A=
n.600A=
n.152A=
n.435A=
n.1391A=
11g.47582203A>CCA380361390NDUFS3c.497A>C (p.Tyr166Ser)
n.1557A>C
n.2971A>C
n.2754A>C
n.600A>C
n.152A>C
n.435A>C
n.1391A>C
11g.47582203A>GCA380361391NDUFS3c.497A>G (p.Tyr166Cys)
n.1557A>G
n.2971A>G
n.2754A>G
n.600A>G
n.152A>G
n.435A>G
n.1391A>G
 dbSNP
11g.47582203A>TCA380361392NDUFS3c.497A>T (p.Tyr166Phe)
n.1557A>T
n.2971A>T
n.2754A>T
n.600A>T
n.152A>T
n.435A>T
n.1391A>T
11g.47582204T>ACA380361393NDUFS3c.498T>A (p.Tyr166Ter)
n.1558T>A
n.2972T>A
n.2755T>A
n.601T>A
n.153T>A
n.436T>A
n.1392T>A
 gnomAD v4
11g.47582204T>CCA474432191NDUFS3c.498T>C (p.Tyr166=)
n.1558T>C
n.2972T>C
n.2755T>C
n.601T>C
n.153T>C
n.436T>C
n.1392T>C
11g.47582204T>GCA380361402NDUFS3c.498T>G (p.Tyr166Ter)
n.1558T>G
n.2972T>G
n.2755T>G
n.601T>G
n.153T>G
n.436T>G
n.1392T>G
11g.47582205G>ACA5978000NDUFS3c.499G>A (p.Glu167Lys)
n.1559G>A
n.2973G>A
n.2756G>A
n.602G>A
n.154G>A
n.437G>A
n.1393G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47582205G>CCA380361407NDUFS3c.499G>C (p.Glu167Gln)
n.1559G>C
n.2973G>C
n.2756G>C
n.602G>C
n.154G>C
n.437G>C
n.1393G>C
11g.47582205G=CA1969462080NDUFS3c.499G= (p.Glu167=)
n.1559G=
n.2973G=
n.2756G=
n.602G=
n.154G=
n.437G=
n.1393G=
11g.47582205G>TCA380361404NDUFS3c.499G>T (p.Glu167Ter)
n.1559G>T
n.2973G>T
n.2756G>T
n.602G>T
n.154G>T
n.437G>T
n.1393G>T
11g.47582206A>CCA380361410NDUFS3c.500A>C (p.Glu167Ala)
n.1560A>C
n.2974A>C
n.2757A>C
n.603A>C
n.155A>C
n.438A>C
n.1394A>C
11g.47582206A>GCA380361411NDUFS3c.500A>G (p.Glu167Gly)
n.1560A>G
n.2974A>G
n.2757A>G
n.603A>G
n.155A>G
n.438A>G
n.1394A>G
11g.47582206A>TCA380361414NDUFS3c.500A>T (p.Glu167Val)
n.1560A>T
n.2974A>T
n.2757A>T
n.603A>T
n.155A>T
n.438A>T
n.1394A>T
11g.47582207A>CCA380361420NDUFS3c.501A>C (p.Glu167Asp)
n.1561A>C
n.2975A>C
n.2758A>C
n.604A>C
n.156A>C
n.439A>C
n.1395A>C
11g.47582207A>GCA474432192NDUFS3c.501A>G (p.Glu167=)
n.1561A>G
n.2975A>G
n.2758A>G
n.604A>G
n.156A>G
n.439A>G
n.1395A>G
11g.47582207A>TCA380361422NDUFS3c.501A>T (p.Glu167Asp)
n.1561A>T
n.2975A>T
n.2758A>T
n.604A>T
n.156A>T
n.439A>T
n.1395A>T
11g.47582208A>CCA474432193NDUFS3c.502A>C (p.Arg168=)
n.1562A>C
n.2976A>C
n.2759A>C
n.605A>C
n.157A>C
n.440A>C
n.1396A>C
11g.47582208A>GCA380361425NDUFS3c.502A>G (p.Arg168Gly)
n.1562A>G
n.2976A>G
n.2759A>G
n.605A>G
n.157A>G
n.440A>G
n.1396A>G
 gnomAD v4
11g.47582208A>TCA380361427NDUFS3c.502A>T (p.Arg168Trp)
n.1562A>T
n.2976A>T
n.2759A>T
n.605A>T
n.157A>T
n.440A>T
n.1396A>T
11g.47582209G>ACA380361428NDUFS3c.503G>A (p.Arg168Lys)
n.1563G>A
n.2977G>A
n.2760G>A
n.606G>A
n.158G>A
n.441G>A
n.1397G>A
11g.47582209G>CCA380361429NDUFS3c.503G>C (p.Arg168Thr)
n.1563G>C
n.2977G>C
n.2760G>C
n.606G>C
n.158G>C
n.441G>C
n.1397G>C
11g.47582209G>TCA380361430NDUFS3c.503G>T (p.Arg168Met)
n.1563G>T
n.2977G>T
n.2760G>T
n.606G>T
n.158G>T
n.441G>T
n.1397G>T
11g.47582210G>ACA474432194NDUFS3c.504G>A (p.Arg168=)
n.1564G>A
n.2978G>A
n.2761G>A
n.607G>A
n.159G>A
n.442G>A
n.1398G>A
 gnomAD v4
11g.47582210G>CCA380361432NDUFS3c.504G>C (p.Arg168Ser)
n.1564G>C
n.2978G>C
n.2761G>C
n.607G>C
n.159G>C
n.442G>C
n.1398G>C
11g.47582210G>TCA380361433NDUFS3c.504G>T (p.Arg168Ser)
n.1564G>T
n.2978G>T
n.2761G>T
n.607G>T
n.159G>T
n.442G>T
n.1398G>T
11g.47582211G>ACA5978001NDUFS3c.505G>A (p.Glu169Lys)
n.1565G>A
n.2979G>A
n.2762G>A
n.608G>A
n.160G>A
n.443G>A
n.1399G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582211G>CCA380361440NDUFS3c.505G>C (p.Glu169Gln)
n.1565G>C
n.2979G>C
n.2762G>C
n.608G>C
n.160G>C
n.443G>C
n.1399G>C
11g.47582211G=CA1969462081NDUFS3c.505G= (p.Glu169=)
n.1565G=
n.2979G=
n.2762G=
n.608G=
n.160G=
n.443G=
n.1399G=
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n.2979G>T
n.2762G>T
n.608G>T
n.160G>T
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n.1399G>T
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n.1566A>C
n.2980A>C
n.2763A>C
n.609A>C
n.161A>C
n.444A>C
n.1400A>C
11g.47582212A>GCA380361441NDUFS3c.506A>G (p.Glu169Gly)
n.1566A>G
n.2980A>G
n.2763A>G
n.609A>G
n.161A>G
n.444A>G
n.1400A>G
11g.47582212A>TCA380361445NDUFS3c.506A>T (p.Glu169Val)
n.1566A>T
n.2980A>T
n.2763A>T
n.609A>T
n.161A>T
n.444A>T
n.1400A>T
11g.47582212_47582213delinsAGCA1969462082NDUFS3c.506_507delinsAG (p.Glu169=)
n.1566_1567delinsAG
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n.444_445delinsAG
n.1400_1401delinsAG
11g.47582213G>ACA474432195NDUFS3c.507G>A (p.Glu169=)
n.1567G>A
n.2981G>A
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n.610G>A
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n.1401G>A
11g.47582213G>CCA380361448NDUFS3c.507G>C (p.Glu169Asp)
n.1567G>C
n.2981G>C
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n.445G>C
n.1401G>C
11g.47582213G>TCA380361450NDUFS3c.507G>T (p.Glu169Asp)
n.1567G>T
n.2981G>T
n.2764G>T
n.610G>T
n.162G>T
n.445G>T
n.1401G>T
11g.47582214delCA937672196NDUFS3c.507+1del
n.1568del
n.2981+1del
n.2764+1del
n.610+1del
n.162+1del
n.445+1del
n.1401+1del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582214G>ACA380361452NDUFS3c.507+1G>A (n.507+1G>A)
n.1568G>A
n.2981+1G>A
n.2764+1G>A
n.610+1G>A
n.162+1G>A
n.445+1G>A
n.1401+1G>A
11g.47582214G>CCA380361453NDUFS3c.507+1G>C (n.507+1G>C)
n.1568G>C
n.2981+1G>C
n.2764+1G>C
n.610+1G>C
n.162+1G>C
n.445+1G>C
n.1401+1G>C
11g.47582214G>TCA380361458NDUFS3c.507+1G>T (n.507+1G>T)
n.1568G>T
n.2981+1G>T
n.2764+1G>T
n.610+1G>T
n.162+1G>T
n.445+1G>T
n.1401+1G>T
11g.47582215T>ACA380361461NDUFS3c.507+2T>A (n.507+2T>A)
n.1569T>A
n.2981+2T>A
n.2764+2T>A
n.610+2T>A
n.162+2T>A
n.445+2T>A
n.1401+2T>A
11g.47582215T>CCA380361462NDUFS3c.507+2T>C (n.507+2T>C)
n.1569T>C
n.2981+2T>C
n.2764+2T>C
n.610+2T>C
n.162+2T>C
n.445+2T>C
n.1401+2T>C
11g.47582215T>GCA380361464NDUFS3c.507+2T>G (n.507+2T>G)
n.1569T>G
n.2981+2T>G
n.2764+2T>G
n.610+2T>G
n.162+2T>G
n.445+2T>G
n.1401+2T>G
 gnomAD v4
11g.47582217_47582218delCA2613426551NDUFS3c.507+4_507+5del (n.507+4_507+5del)
n.1571_1572del
n.2981+4_2981+5del
n.2764+4_2764+5del
n.610+4_610+5del
n.162+4_162+5del
n.445+4_445+5del
n.1401+4_1401+5del
 gnomAD v4
11g.47582218G>ACA677044963NDUFS3c.507+5G>A (n.507+5G>A)
n.1572G>A
n.2981+5G>A
n.2764+5G>A
n.610+5G>A
n.162+5G>A
n.445+5G>A
n.1401+5G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582218G=CA1969462084NDUFS3c.507+5G= (n.507+5G=)
n.1572G=
n.2981+5G=
n.2764+5G=
n.610+5G=
n.162+5G=
n.445+5G=
n.1401+5G=
11g.47582218G>TCA1969462083NDUFS3c.507+5G>T (n.507+5G>T)
n.1572G>T
n.2981+5G>T
n.2764+5G>T
n.610+5G>T
n.162+5G>T
n.445+5G>T
n.1401+5G>T
 dbSNP
11g.47582219T>CCA677044970NDUFS3c.507+6T>C (n.507+6T>C)
n.1573T>C
n.2981+6T>C
n.2764+6T>C
n.610+6T>C
n.162+6T>C
n.445+6T>C
n.1401+6T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582219T=CA1969462085NDUFS3c.507+6T= (n.507+6T=)
n.1573T=
n.2981+6T=
n.2764+6T=
n.610+6T=
n.162+6T=
n.445+6T=
n.1401+6T=
11g.47582221A>CCA2613426556NDUFS3c.507+8A>C (n.507+8A>C)
n.1575A>C
n.2981+8A>C
n.2764+8A>C
n.610+8A>C
n.162+8A>C
n.445+8A>C
n.1401+8A>C
 gnomAD v4
11g.47582221dupCA2613426557NDUFS3c.507+8dup (n.507+8dup)
n.1575dup
n.2981+8dup
n.2764+8dup
n.610+8dup
n.162+8dup
n.445+8dup
n.1401+8dup
 gnomAD v4
11g.47582222C>ACA2613426560NDUFS3c.507+9C>A (n.507+9C>A)
n.1576C>A
n.2981+9C>A
n.2764+9C>A
n.610+9C>A
n.162+9C>A
n.445+9C>A
n.1401+9C>A
 gnomAD v4
11g.47582222C=CA1969462086NDUFS3c.507+9C= (n.507+9C=)
n.1576C=
n.2981+9C=
n.2764+9C=
n.610+9C=
n.162+9C=
n.445+9C=
n.1401+9C=
11g.47582222C>GCA677044972NDUFS3c.507+9C>G (n.507+9C>G)
n.1576C>G
n.2981+9C>G
n.2764+9C>G
n.610+9C>G
n.162+9C>G
n.445+9C>G
n.1401+9C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582223C=CA1969462087NDUFS3c.507+10C= (n.507+10C=)
n.1577C=
n.2981+10C=
n.2764+10C=
n.610+10C=
n.162+10C=
n.445+10C=
n.1401+10C=
11g.47582223C>TCA5978002NDUFS3c.507+10C>T (n.507+10C>T)
n.1577C>T
n.2981+10C>T
n.2764+10C>T
n.610+10C>T
n.162+10C>T
n.445+10C>T
n.1401+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582224G>ACA5978003NDUFS3c.507+11G>A (n.507+11G>A)
n.1578G>A
n.2981+11G>A
n.2764+11G>A
n.610+11G>A
n.162+11G>A
n.445+11G>A
n.1401+11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582224G>CCA5978004NDUFS3c.507+11G>C (n.507+11G>C)
n.1578G>C
n.2981+11G>C
n.2764+11G>C
n.610+11G>C
n.162+11G>C
n.445+11G>C
n.1401+11G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582224G=CA1969462088NDUFS3c.507+11G= (n.507+11G=)
n.1578G=
n.2981+11G=
n.2764+11G=
n.610+11G=
n.162+11G=
n.445+11G=
n.1401+11G=
11g.47582225G>ACA2613426571NDUFS3c.507+12G>A (n.507+12G>A)
n.1579G>A
n.2981+12G>A
n.2764+12G>A
n.610+12G>A
n.162+12G>A
n.445+12G>A
n.1401+12G>A
 gnomAD v4
11g.47582225G>CCA2613426572NDUFS3c.507+12G>C (n.507+12G>C)
n.1579G>C
n.2981+12G>C
n.2764+12G>C
n.610+12G>C
n.162+12G>C
n.445+12G>C
n.1401+12G>C
 gnomAD v4
11g.47582226A=CA1969462089NDUFS3c.507+13A= (n.507+13A=)
n.1580A=
n.2981+13A=
n.2764+13A=
n.610+13A=
n.162+13A=
n.445+13A=
n.1401+13A=
11g.47582226A>CCA599375050NDUFS3c.507+13A>C (n.507+13A>C)
n.1580A>C
n.2981+13A>C
n.2764+13A>C
n.610+13A>C
n.162+13A>C
n.445+13A>C
n.1401+13A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582227T>CCA677044976NDUFS3c.507+14T>C (n.507+14T>C)
n.1581T>C
n.2981+14T>C
n.2764+14T>C
n.610+14T>C
n.162+14T>C
n.445+14T>C
n.1401+14T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582227T=CA1969462090NDUFS3c.507+14T= (n.507+14T=)
n.1581T=
n.2981+14T=
n.2764+14T=
n.610+14T=
n.162+14T=
n.445+14T=
n.1401+14T=
11g.47582228A=CA1969462091NDUFS3c.507+15A= (n.507+15A=)
n.1582A=
n.2981+15A=
n.2764+15A=
n.610+15A=
n.162+15A=
n.445+15A=
n.1401+15A=
11g.47582228A>GCA5978005NDUFS3c.507+15A>G (n.507+15A>G)
n.1582A>G
n.2981+15A>G
n.2764+15A>G
n.610+15A>G
n.162+15A>G
n.445+15A>G
n.1401+15A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582229T>CCA221735649NDUFS3c.507+16T>C (n.507+16T>C)
n.1583T>C
n.2981+16T>C
n.2764+16T>C
n.610+16T>C
n.162+16T>C
n.445+16T>C
n.1401+16T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582229T=CA1969462092NDUFS3c.507+16T= (n.507+16T=)
n.1583T=
n.2981+16T=
n.2764+16T=
n.610+16T=
n.162+16T=
n.445+16T=
n.1401+16T=
11g.47582230G>CCA599375051NDUFS3c.507+17G>C (n.507+17G>C)
n.1584G>C
n.2981+17G>C
n.2764+17G>C
n.610+17G>C
n.162+17G>C
n.445+17G>C
n.1401+17G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582230G=CA1969462093NDUFS3c.507+17G= (n.507+17G=)
n.1584G=
n.2981+17G=
n.2764+17G=
n.610+17G=
n.162+17G=
n.445+17G=
n.1401+17G=
11g.47582231G>ACA677044979NDUFS3c.507+18G>A (n.507+18G>A)
n.1585G>A
n.2981+18G>A
n.2764+18G>A
n.610+18G>A
n.162+18G>A
n.445+18G>A
n.1401+18G>A
 dbSNP
11g.47582231G=CA1969462094NDUFS3c.507+18G= (n.507+18G=)
n.1585G=
n.2981+18G=
n.2764+18G=
n.610+18G=
n.162+18G=
n.445+18G=
n.1401+18G=
11g.47582232T>CCA2560366243NDUFS3c.507+19T>C (n.507+19T>C)
n.1586T>C
n.2981+19T>C
n.2764+19T>C
n.610+19T>C
n.162+19T>C
n.445+19T>C
n.1401+19T>C
 gnomAD v4
11g.47582232T>GCA1969462097NDUFS3c.507+19T>G (n.507+19T>G)
n.1586T>G
n.2981+19T>G
n.2764+19T>G
n.610+19T>G
n.162+19T>G
n.445+19T>G
n.1401+19T>G
 dbSNP
11g.47582232T=CA1969462096NDUFS3c.507+19T= (n.507+19T=)
n.1586T=
n.2981+19T=
n.2764+19T=
n.610+19T=
n.162+19T=
n.445+19T=
n.1401+19T=
11g.47582232_47582246delinsTGGACCTGCCTCTGGCA1969462095NDUFS3c.507+19_507+33delinsTGGACCTGCCTCTGG (n.507+19_507+33delinsTGGACCTGCCTCTGG)
n.1586_1600delinsTGGACCTGCCTCTGG
n.2981+19_2981+33delinsTGGACCTGCCTCTGG
n.2764+19_2764+33delinsTGGACCTGCCTCTGG
n.610+19_610+33delinsTGGACCTGCCTCTGG
n.162+19_162+33delinsTGGACCTGCCTCTGG
n.445+19_445+33delinsTGGACCTGCCTCTGG
n.1401+19_1401+33delinsTGGACCTGCCTCTGG
11g.47582233G>ACA677044981NDUFS3c.507+20G>A (n.507+20G>A)
n.1587G>A
n.2981+20G>A
n.2764+20G>A
n.610+20G>A
n.162+20G>A
n.445+20G>A
n.1401+20G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582233G=CA1969462098NDUFS3c.507+20G= (n.507+20G=)
n.1587G=
n.2981+20G=
n.2764+20G=
n.610+20G=
n.162+20G=
n.445+20G=
n.1401+20G=
11g.47582234_47582247delCA5978006NDUFS3c.507+21_507+34del (n.507+21_507+34del)
n.1588_1601del
n.2981+21_2981+34del
n.2764+21_2764+34del
n.610+21_610+34del
n.162+21_162+34del
n.445+21_445+34del
n.1401+21_1401+34del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47582235A=CA1969462099NDUFS3c.507+22A= (n.507+22A=)
n.1589A=
n.2981+22A=
n.2764+22A=
n.610+22A=
n.162+22A=
n.445+22A=
n.1401+22A=
11g.47582235A>CCA5978007NDUFS3c.507+22A>C (n.507+22A>C)
n.1589A>C
n.2981+22A>C
n.2764+22A>C
n.610+22A>C
n.162+22A>C
n.445+22A>C
n.1401+22A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched