UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47582039C= | CA1969461904 | NDUFS3 | c.382-49C= (n.382-49C=) n.1393C= n.2807C= n.2590C= n.485-49C= n.271C= n.1276-49C= | |
| 11 | g.47582039C>T | CA599375151 | NDUFS3 | c.382-49C>T (n.382-49C>T) n.1393C>T n.2807C>T n.2590C>T n.485-49C>T n.271C>T n.1276-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582040A>C | CA2613426452 | NDUFS3 | c.382-48A>C (n.382-48A>C) n.1394A>C n.2808A>C n.2591A>C n.485-48A>C n.272A>C n.1276-48A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582041A= | CA1969461906 | NDUFS3 | c.382-47A= (n.382-47A=) n.1395A= n.2809A= n.2592A= n.485-47A= n.273A= n.1276-47A= | |
| 11 | g.47582041A>G | CA5977972 | NDUFS3 | c.382-47A>G (n.382-47A>G) n.1395A>G n.2809A>G n.2592A>G n.485-47A>G n.273A>G n.1276-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582041A>T | CA677044699 | NDUFS3 | c.382-47A>T (n.382-47A>T) n.1395A>T n.2809A>T n.2592A>T n.485-47A>T n.273A>T n.1276-47A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582043C= | CA1969461909 | NDUFS3 | c.382-45C= (n.382-45C=) n.1397C= n.2811C= n.2594C= n.485-45C= n.275C= n.1276-45C= | |
| 11 | g.47582043C>G | CA2723765113 | NDUFS3 | c.382-45C>G (n.382-45C>G) n.1397C>G n.2811C>G n.2594C>G n.485-45C>G n.275C>G n.1276-45C>G | dbSNP |
| 11 | g.47582043C>T | CA599375152 | NDUFS3 | c.382-45C>T (n.382-45C>T) n.1397C>T n.2811C>T n.2594C>T n.485-45C>T n.275C>T n.1276-45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582044A= | CA1969461912 | NDUFS3 | c.382-44A= (n.382-44A=) n.1398A= n.2812A= n.2595A= n.485-44A= n.276A= n.1276-44A= | |
| 11 | g.47582044A>G | CA5977973 | NDUFS3 | c.382-44A>G (n.382-44A>G) n.1398A>G n.2812A>G n.2595A>G n.485-44A>G n.276A>G n.1276-44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582046G>C | CA2613426453 | NDUFS3 | c.382-42G>C (n.382-42G>C) n.1400G>C n.2814G>C n.2597G>C n.485-42G>C n.278G>C n.1276-42G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582047G= | CA1969461915 | NDUFS3 | c.382-41G= (n.382-41G=) n.1401G= n.2815G= n.2598G= n.485-41G= n.279G= n.1276-41G= | |
| 11 | g.47582047G>T | CA677044707 | NDUFS3 | c.382-41G>T (n.382-41G>T) n.1401G>T n.2815G>T n.2598G>T n.485-41G>T n.279G>T n.1276-41G>T | dbSNP |
| 11 | g.47582048A= | CA1969461917 | NDUFS3 | c.382-40A= (n.382-40A=) n.1402A= n.2816A= n.2599A= n.485-40A= n.280A= n.1276-40A= | |
| 11 | g.47582048A>C | CA599375153 | NDUFS3 | c.382-40A>C (n.382-40A>C) n.1402A>C n.2816A>C n.2599A>C n.485-40A>C n.280A>C n.1276-40A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582049C>T | CA2613426454 | NDUFS3 | c.382-39C>T (n.382-39C>T) n.1403C>T n.2817C>T n.2600C>T n.485-39C>T n.281C>T n.1276-39C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582051C>T | CA2613426455 | NDUFS3 | c.382-37C>T (n.382-37C>T) n.1405C>T n.2819C>T n.2602C>T n.485-37C>T n.283C>T n.1276-37C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582052C= | CA1969461919 | NDUFS3 | c.382-36C= (n.382-36C=) n.1406C= n.2820C= n.2603C= n.485-36C= n.1C= n.284C= n.1276-36C= | |
| 11 | g.47582052C>T | CA5977974 | NDUFS3 | c.382-36C>T (n.382-36C>T) n.1406C>T n.2820C>T n.2603C>T n.485-36C>T n.1C>T n.284C>T n.1276-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582053C>A | CA2574818352 | NDUFS3 | c.382-35C>A (n.382-35C>A) n.1407C>A n.2821C>A n.2604C>A n.485-35C>A n.2C>A n.285C>A n.1276-35C>A | |
| 11 | g.47582053C>T | CA2613426456 | NDUFS3 | c.382-35C>T (n.382-35C>T) n.1407C>T n.2821C>T n.2604C>T n.485-35C>T n.2C>T n.285C>T n.1276-35C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582056C= | CA1969461923 | NDUFS3 | c.382-32C= (n.382-32C=) n.1410C= n.2824C= n.2607C= n.485-32C= n.5C= n.288C= n.1276-32C= | |
| 11 | g.47582056C>G | CA599375154 | NDUFS3 | c.382-32C>G (n.382-32C>G) n.1410C>G n.2824C>G n.2607C>G n.485-32C>G n.5C>G n.288C>G n.1276-32C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582057T>A | CA5977975 | NDUFS3 | c.382-31T>A (n.382-31T>A) n.1411T>A n.2825T>A n.2608T>A n.485-31T>A n.6T>A n.289T>A n.1276-31T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582057T= | CA1969461925 | NDUFS3 | c.382-31T= (n.382-31T=) n.1411T= n.2825T= n.2608T= n.485-31T= n.6T= n.289T= n.1276-31T= | |
| 11 | g.47582058C= | CA1969461928 | NDUFS3 | c.382-30C= (n.382-30C=) n.1412C= n.2826C= n.2609C= n.485-30C= n.7C= n.290C= n.1276-30C= | |
| 11 | g.47582058C>T | CA599375155 | NDUFS3 | c.382-30C>T (n.382-30C>T) n.1412C>T n.2826C>T n.2609C>T n.485-30C>T n.7C>T n.290C>T n.1276-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582061C= | CA1969461930 | NDUFS3 | c.382-27C= (n.382-27C=) n.1415C= n.2829C= n.2612C= n.485-27C= n.10C= n.293C= n.1276-27C= | |
| 11 | g.47582061C>T | CA1969461931 | NDUFS3 | c.382-27C>T (n.382-27C>T) n.1415C>T n.2829C>T n.2612C>T n.485-27C>T n.10C>T n.293C>T n.1276-27C>T | dbSNP |
| 11 | g.47582063C>T | CA2613426458 | NDUFS3 | c.382-25C>T (n.382-25C>T) n.1417C>T n.2831C>T n.2614C>T n.485-25C>T n.12C>T n.295C>T n.1276-25C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582065C= | CA1969461933 | NDUFS3 | c.382-23C= (n.382-23C=) n.1419C= n.2833C= n.2616C= n.485-23C= n.14C= n.297C= n.1276-23C= | |
| 11 | g.47582065C>T | CA1969461934 | NDUFS3 | c.382-23C>T (n.382-23C>T) n.1419C>T n.2833C>T n.2616C>T n.485-23C>T n.14C>T n.297C>T n.1276-23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47582067A= | CA1969461936 | NDUFS3 | c.382-21A= (n.382-21A=) n.1421A= n.2835A= n.2618A= n.485-21A= n.16A= n.299A= n.1276-21A= | |
| 11 | g.47582067A>C | CA599375156 | NDUFS3 | c.382-21A>C (n.382-21A>C) n.1421A>C n.2835A>C n.2618A>C n.485-21A>C n.16A>C n.299A>C n.1276-21A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582067A>G | CA221735645 | NDUFS3 | c.382-21A>G (n.382-21A>G) n.1421A>G n.2835A>G n.2618A>G n.485-21A>G n.16A>G n.299A>G n.1276-21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582071C>A | CA2613426461 | NDUFS3 | c.382-17C>A (n.382-17C>A) n.1425C>A n.2839C>A n.2622C>A n.485-17C>A n.20C>A n.303C>A n.1276-17C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582071C>T | CA2613426462 | NDUFS3 | c.382-17C>T (n.382-17C>T) n.1425C>T n.2839C>T n.2622C>T n.485-17C>T n.20C>T n.303C>T n.1276-17C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582073_47582076del | CA2613426464 | NDUFS3 | c.382-15_382-12del (n.382-15_382-12del) n.1427_1430del n.2841_2844del n.2624_2627del n.485-15_485-12del n.22_25del n.305_308del n.1276-15_1276-12del | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582074T>C | CA5977976 | NDUFS3 | c.382-14T>C (n.382-14T>C) n.1428T>C n.2842T>C n.2625T>C n.485-14T>C n.23T>C n.306T>C n.1276-14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582074T>G | CA599375158 | NDUFS3 | c.382-14T>G (n.382-14T>G) n.1428T>G n.2842T>G n.2625T>G n.485-14T>G n.23T>G n.306T>G n.1276-14T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582074T= | CA1969461940 | NDUFS3 | c.382-14T= (n.382-14T=) n.1428T= n.2842T= n.2625T= n.485-14T= n.23T= n.306T= n.1276-14T= | |
| 11 | g.47582076T>C | CA5977977 | NDUFS3 | c.382-12T>C (n.382-12T>C) n.1430T>C n.2844T>C n.2627T>C n.485-12T>C n.25T>C n.308T>C n.1276-12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582076T= | CA1969461949 | NDUFS3 | c.382-12T= (n.382-12T=) n.1430T= n.2844T= n.2627T= n.485-12T= n.25T= n.308T= n.1276-12T= | |
| 11 | g.47582076_47582077delinsTG | CA1969461948 | NDUFS3 | c.382-12_382-11delinsTG (n.382-12_382-11delinsTG) n.1430_1431delinsTG n.2844_2845delinsTG n.2627_2628delinsTG n.485-12_485-11delinsTG n.25_26delinsTG n.308_309delinsTG n.1276-12_1276-11delinsTG | |
| 11 | g.47582077del | CA937672160 | NDUFS3 | c.382-11del (n.382-11del) n.1431del n.2845del n.2628del n.485-11del n.26del n.309del n.1276-11del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582077G>A | CA599375160 | NDUFS3 | c.382-11G>A (n.382-11G>A) n.1431G>A n.2845G>A n.2628G>A n.485-11G>A n.26G>A n.309G>A n.1276-11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582077G= | CA1969461953 | NDUFS3 | c.382-11G= (n.382-11G=) n.1431G= n.2845G= n.2628G= n.485-11G= n.26G= n.309G= n.1276-11G= | |
| 11 | g.47582077G>T | CA2791339174 | NDUFS3 | c.382-11G>T (n.382-11G>T) n.1431G>T n.2845G>T n.2628G>T n.485-11G>T n.26G>T n.309G>T n.1276-11G>T | |
| 11 | g.47582077dup | CA5977978 | NDUFS3 | c.382-11dup (n.382-11dup) n.1431dup n.2845dup n.2628dup n.485-11dup n.26dup n.309dup n.1276-11dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582078T>G | CA2724175930 | NDUFS3 | c.382-10T>G (n.382-10T>G) n.1432T>G n.2846T>G n.2629T>G n.485-10T>G n.27T>G n.310T>G n.1276-10T>G | dbSNP |
| 11 | g.47582081T>C | CA2557787760 | NDUFS3 | c.382-7T>C (n.382-7T>C) n.1435T>C n.2849T>C n.2632T>C n.485-7T>C n.30T>C n.313T>C n.1276-7T>C | |
| 11 | g.47582082C>T | CA2724175937 | NDUFS3 | c.382-6C>T (n.382-6C>T) n.1436C>T n.2850C>T n.2633C>T n.485-6C>T n.31C>T n.314C>T n.1276-6C>T | dbSNP |
| 11 | g.47582084C= | CA1969461955 | NDUFS3 | c.382-4C= (n.382-4C=) n.1438C= n.2852C= n.2635C= n.485-4C= n.33C= n.316C= n.1276-4C= | |
| 11 | g.47582084C>T | CA937672161 | NDUFS3 | c.382-4C>T (n.382-4C>T) n.1438C>T n.2852C>T n.2635C>T n.485-4C>T n.33C>T n.316C>T n.1276-4C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582085T>A | CA2791339175 | NDUFS3 | c.382-3T>A (n.382-3T>A) n.1439T>A n.2853T>A n.2636T>A n.485-3T>A n.34T>A n.317T>A n.1276-3T>A | |
| 11 | g.47582086A>C | CA380360663 | NDUFS3 | c.382-2A>C (n.382-2A>C) n.1440A>C n.2854A>C n.2637A>C n.485-2A>C n.35A>C n.318A>C n.1276-2A>C | |
| 11 | g.47582086A>G | CA380360664 | NDUFS3 | c.382-2A>G (n.382-2A>G) n.1440A>G n.2854A>G n.2637A>G n.485-2A>G n.35A>G n.318A>G n.1276-2A>G | |
| 11 | g.47582086A>T | CA380360665 | NDUFS3 | c.382-2A>T (n.382-2A>T) n.1440A>T n.2854A>T n.2637A>T n.485-2A>T n.35A>T n.318A>T n.1276-2A>T | |
| 11 | g.47582087del | CA2580084195 | NDUFS3 | c.382-1del (n.382-1del) n.1441del n.2855del n.2638del n.485-1del n.36del n.319del n.1276-1del | ClinVar |
| 11 | g.47582087G>A | CA380360666 | NDUFS3 | c.382-1G>A (n.382-1G>A) n.1441G>A n.2855G>A n.2638G>A n.485-1G>A n.36G>A n.319G>A n.1276-1G>A | |
| 11 | g.47582087G>C | CA380360667 | NDUFS3 | c.382-1G>C (n.382-1G>C) n.1441G>C n.2855G>C n.2638G>C n.485-1G>C n.36G>C n.319G>C n.1276-1G>C | |
| 11 | g.47582087G>T | CA380360668 | NDUFS3 | c.382-1G>T (n.382-1G>T) n.1441G>T n.2855G>T n.2638G>T n.485-1G>T n.36G>T n.319G>T n.1276-1G>T | |
| 11 | g.47582088A>C | CA380360672 | NDUFS3 | c.382A>C (p.Ile128Leu) n.1442A>C n.2856A>C n.2639A>C n.485A>C n.37A>C n.320A>C n.1276A>C | |
| 11 | g.47582088A>G | CA380360670 | NDUFS3 | c.382A>G (p.Ile128Val) n.1442A>G n.2856A>G n.2639A>G n.485A>G n.37A>G n.320A>G n.1276A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582088A>T | CA380360669 | NDUFS3 | c.382A>T (p.Ile128Phe) n.1442A>T n.2856A>T n.2639A>T n.485A>T n.37A>T n.320A>T n.1276A>T | |
| 11 | g.47582089T>A | CA380360673 | NDUFS3 | c.383T>A (p.Ile128Asn) n.1443T>A n.2857T>A n.2640T>A n.486T>A n.38T>A n.321T>A n.1277T>A | |
| 11 | g.47582089T>C | CA5977979 | NDUFS3 | c.383T>C (p.Ile128Thr) n.1443T>C n.2857T>C n.2640T>C n.486T>C n.38T>C n.321T>C n.1277T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582089T>G | CA380360675 | NDUFS3 | c.383T>G (p.Ile128Ser) n.1443T>G n.2857T>G n.2640T>G n.486T>G n.38T>G n.321T>G n.1277T>G | |
| 11 | g.47582089T= | CA1969461957 | NDUFS3 | c.383T= (p.Ile128=) n.1443T= n.2857T= n.2640T= n.486T= n.38T= n.321T= n.1277T= | |
| 11 | g.47582090T>A | CA474432000 | NDUFS3 | c.384T>A (p.Ile128=) n.1444T>A n.2858T>A n.2641T>A n.487T>A n.39T>A n.322T>A n.1278T>A | |
| 11 | g.47582090T>C | CA474432002 | NDUFS3 | c.384T>C (p.Ile128=) n.1444T>C n.2858T>C n.2641T>C n.487T>C n.39T>C n.322T>C n.1278T>C | |
| 11 | g.47582090T>G | CA380360677 | NDUFS3 | c.384T>G (p.Ile128Met) n.1444T>G n.2858T>G n.2641T>G n.487T>G n.39T>G n.322T>G n.1278T>G | |
| 11 | g.47582091_47582115dup | CA2613426466 | NDUFS3 | c.385_409dup (p.Phe137CysfsTer21) n.1445_1469dup n.2859_2883dup n.2642_2666dup n.488_512dup n.40_64dup n.323_347dup n.1279_1303dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582091G>A | CA380360679 | NDUFS3 | c.385G>A (p.Val129Ile) n.1445G>A n.2859G>A n.2642G>A n.488G>A n.40G>A n.323G>A n.1279G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582091G>C | CA380360680 | NDUFS3 | c.385G>C (p.Val129Leu) n.1445G>C n.2859G>C n.2642G>C n.488G>C n.40G>C n.323G>C n.1279G>C | |
| 11 | g.47582091G= | CA1969461961 | NDUFS3 | c.385G= (p.Val129=) n.1445G= n.2859G= n.2642G= n.488G= n.40G= n.323G= n.1279G= | |
| 11 | g.47582091G>T | CA380360682 | NDUFS3 | c.385G>T (p.Val129Phe) n.1445G>T n.2859G>T n.2642G>T n.488G>T n.40G>T n.323G>T n.1279G>T | |
| 11 | g.47582092T>A | CA380360683 | NDUFS3 | c.386T>A (p.Val129Asp) n.1446T>A n.2860T>A n.2643T>A n.489T>A n.41T>A n.324T>A n.1280T>A | |
| 11 | g.47582092T>C | CA380360685 | NDUFS3 | c.386T>C (p.Val129Ala) n.1446T>C n.2860T>C n.2643T>C n.489T>C n.41T>C n.324T>C n.1280T>C | |
| 11 | g.47582092T>G | CA380360686 | NDUFS3 | c.386T>G (p.Val129Gly) n.1446T>G n.2860T>G n.2643T>G n.489T>G n.41T>G n.324T>G n.1280T>G | |
| 11 | g.47582093C>A | CA474432010 | NDUFS3 | c.387C>A (p.Val129=) n.1447C>A n.2861C>A n.2644C>A n.490C>A n.42C>A n.325C>A n.1281C>A | |
| 11 | g.47582093C>G | CA474432012 | NDUFS3 | c.387C>G (p.Val129=) n.1447C>G n.2861C>G n.2644C>G n.490C>G n.42C>G n.325C>G n.1281C>G | |
| 11 | g.47582093C>T | CA474432011 | NDUFS3 | c.387C>T (p.Val129=) n.1447C>T n.2861C>T n.2644C>T n.490C>T n.42C>T n.325C>T n.1281C>T | |
| 11 | g.47582094T>A | CA380360688 | NDUFS3 | c.388T>A (p.Tyr130Asn) n.1448T>A n.2862T>A n.2645T>A n.491T>A n.43T>A n.326T>A n.1282T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47582094T>C | CA380360690 | NDUFS3 | c.388T>C (p.Tyr130His) n.1448T>C n.2862T>C n.2645T>C n.491T>C n.43T>C n.326T>C n.1282T>C | |
| 11 | g.47582094T>G | CA380360691 | NDUFS3 | c.388T>G (p.Tyr130Asp) n.1448T>G n.2862T>G n.2645T>G n.491T>G n.43T>G n.326T>G n.1282T>G | |
| 11 | g.47582095A>C | CA380360696 | NDUFS3 | c.389A>C (p.Tyr130Ser) n.1449A>C n.2863A>C n.2646A>C n.492A>C n.44A>C n.327A>C n.1283A>C | |
| 11 | g.47582095A>G | CA380360692 | NDUFS3 | c.389A>G (p.Tyr130Cys) n.1449A>G n.2863A>G n.2646A>G n.492A>G n.44A>G n.327A>G n.1283A>G | |
| 11 | g.47582095A>T | CA380360694 | NDUFS3 | c.389A>T (p.Tyr130Phe) n.1449A>T n.2863A>T n.2646A>T n.492A>T n.44A>T n.327A>T n.1283A>T | |
| 11 | g.47582096C>A | CA380360697 | NDUFS3 | c.390C>A (p.Tyr130Ter) n.1450C>A n.2864C>A n.2647C>A n.493C>A n.45C>A n.328C>A n.1284C>A | |
| 11 | g.47582096C>G | CA380360699 | NDUFS3 | c.390C>G (p.Tyr130Ter) n.1450C>G n.2864C>G n.2647C>G n.493C>G n.45C>G n.328C>G n.1284C>G | |
| 11 | g.47582096C>T | CA474432020 | NDUFS3 | c.390C>T (p.Tyr130=) n.1450C>T n.2864C>T n.2647C>T n.493C>T n.45C>T n.328C>T n.1284C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582097A>C | CA380360700 | NDUFS3 | c.391A>C (p.Asn131His) n.1451A>C n.2865A>C n.2648A>C n.494A>C n.46A>C n.329A>C n.1285A>C | |
| 11 | g.47582097A>G | CA380360702 | NDUFS3 | c.391A>G (p.Asn131Asp) n.1451A>G n.2865A>G n.2648A>G n.494A>G n.46A>G n.329A>G n.1285A>G | |
| 11 | g.47582097A>T | CA380360703 | NDUFS3 | c.391A>T (p.Asn131Tyr) n.1451A>T n.2865A>T n.2648A>T n.494A>T n.46A>T n.329A>T n.1285A>T | |
| 11 | g.47582098A>C | CA380360705 | NDUFS3 | c.392A>C (p.Asn131Thr) n.1452A>C n.2866A>C n.2649A>C n.495A>C n.47A>C n.330A>C n.1286A>C | |
| 11 | g.47582098A>G | CA380360707 | NDUFS3 | c.392A>G (p.Asn131Ser) n.1452A>G n.2866A>G n.2649A>G n.495A>G n.47A>G n.330A>G n.1286A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582098A>T | CA380360708 | NDUFS3 | c.392A>T (p.Asn131Ile) n.1452A>T n.2866A>T n.2649A>T n.495A>T n.47A>T n.330A>T n.1286A>T | |
| 11 | g.47582099C>A | CA380360709 | NDUFS3 | c.393C>A (p.Asn131Lys) n.1453C>A n.2867C>A n.2650C>A n.496C>A n.48C>A n.331C>A n.1287C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582099C>G | CA380360710 | NDUFS3 | c.393C>G (p.Asn131Lys) n.1453C>G n.2867C>G n.2650C>G n.496C>G n.48C>G n.331C>G n.1287C>G | |
| 11 | g.47582099C>T | CA474432024 | NDUFS3 | c.393C>T (p.Asn131=) n.1453C>T n.2867C>T n.2650C>T n.496C>T n.48C>T n.331C>T n.1287C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582100C>A | CA380360711 | NDUFS3 | c.394C>A (p.Leu132Met) n.1454C>A n.2868C>A n.2651C>A n.497C>A n.49C>A n.332C>A n.1288C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47582100C= | CA1969461964 | NDUFS3 | c.394C= (p.Leu132=) n.1454C= n.2868C= n.2651C= n.497C= n.49C= n.332C= n.1288C= | |
| 11 | g.47582100C>G | CA380360713 | NDUFS3 | c.394C>G (p.Leu132Val) n.1454C>G n.2868C>G n.2651C>G n.497C>G n.49C>G n.332C>G n.1288C>G | |
| 11 | g.47582100C>T | CA474432025 | NDUFS3 | c.394C>T (p.Leu132=) n.1454C>T n.2868C>T n.2651C>T n.497C>T n.49C>T n.332C>T n.1288C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582101T>A | CA380360715 | NDUFS3 | c.395T>A (p.Leu132Gln) n.1455T>A n.2869T>A n.2652T>A n.498T>A n.50T>A n.333T>A n.1289T>A | |
| 11 | g.47582101T>C | CA380360717 | NDUFS3 | c.395T>C (p.Leu132Pro) n.1455T>C n.2869T>C n.2652T>C n.498T>C n.50T>C n.333T>C n.1289T>C | |
| 11 | g.47582101T>G | CA380360716 | NDUFS3 | c.395T>G (p.Leu132Arg) n.1455T>G n.2869T>G n.2652T>G n.498T>G n.50T>G n.333T>G n.1289T>G | |
| 11 | g.47582102G>A | CA474432027 | NDUFS3 | c.396G>A (p.Leu132=) n.1456G>A n.2870G>A n.2653G>A n.499G>A n.51G>A n.334G>A n.1290G>A | dbSNP |
| 11 | g.47582102G>C | CA474432029 | NDUFS3 | c.396G>C (p.Leu132=) n.1456G>C n.2870G>C n.2653G>C n.499G>C n.51G>C n.334G>C n.1290G>C | |
| 11 | g.47582102G= | CA1969461966 | NDUFS3 | c.396G= (p.Leu132=) n.1456G= n.2870G= n.2653G= n.499G= n.51G= n.334G= n.1290G= | |
| 11 | g.47582102G>T | CA474432032 | NDUFS3 | c.396G>T (p.Leu132=) n.1456G>T n.2870G>T n.2653G>T n.499G>T n.51G>T n.334G>T n.1290G>T | |
| 11 | g.47582103T>A | CA380360719 | NDUFS3 | c.397T>A (p.Leu133Met) n.1457T>A n.2871T>A n.2654T>A n.500T>A n.52T>A n.335T>A n.1291T>A | |
| 11 | g.47582103T>C | CA474432033 | NDUFS3 | c.397T>C (p.Leu133=) n.1457T>C n.2871T>C n.2654T>C n.500T>C n.52T>C n.335T>C n.1291T>C | |
| 11 | g.47582103T>G | CA380360721 | NDUFS3 | c.397T>G (p.Leu133Val) n.1457T>G n.2871T>G n.2654T>G n.500T>G n.52T>G n.335T>G n.1291T>G | |
| 11 | g.47582104T>A | CA380360723 | NDUFS3 | c.398T>A (p.Leu133Ter) n.1458T>A n.2872T>A n.2655T>A n.501T>A n.53T>A n.336T>A n.1292T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582104T>C | CA380360725 | NDUFS3 | c.398T>C (p.Leu133Ser) n.1458T>C n.2872T>C n.2655T>C n.501T>C n.53T>C n.336T>C n.1292T>C | dbSNP |
| 11 | g.47582104T>G | CA380360724 | NDUFS3 | c.398T>G (p.Leu133Trp) n.1458T>G n.2872T>G n.2655T>G n.501T>G n.53T>G n.336T>G n.1292T>G | |
| 11 | g.47582104T= | CA1969461968 | NDUFS3 | c.398T= (p.Leu133=) n.1458T= n.2872T= n.2655T= n.501T= n.53T= n.336T= n.1292T= | |
| 11 | g.47582105G>A | CA474432034 | NDUFS3 | c.399G>A (p.Leu133=) n.1459G>A n.2873G>A n.2656G>A n.502G>A n.54G>A n.337G>A n.1293G>A | |
| 11 | g.47582105G>C | CA380360727 | NDUFS3 | c.399G>C (p.Leu133Phe) n.1459G>C n.2873G>C n.2656G>C n.502G>C n.54G>C n.337G>C n.1293G>C | |
| 11 | g.47582105G>T | CA380360730 | NDUFS3 | c.399G>T (p.Leu133Phe) n.1459G>T n.2873G>T n.2656G>T n.502G>T n.54G>T n.337G>T n.1293G>T | |
| 11 | g.47582105_47582107delinsGTC | CA1969461970 | NDUFS3 | c.399_401delinsGTC (p.Leu133=) n.1459_1461delinsGTC n.2873_2875delinsGTC n.2656_2658delinsGTC n.502_504delinsGTC n.54_56delinsGTC n.337_339delinsGTC n.1293_1295delinsGTC | |
| 11 | g.47582106T>A | CA380360732 | NDUFS3 | c.400T>A (p.Ser134Thr) n.1460T>A n.2874T>A n.2657T>A n.503T>A n.55T>A n.338T>A n.1294T>A | dbSNP |
| 11 | g.47582106T>C | CA380360735 | NDUFS3 | c.400T>C (p.Ser134Pro) n.1460T>C n.2874T>C n.2657T>C n.503T>C n.55T>C n.338T>C n.1294T>C | |
| 11 | g.47582106T>G | CA380360734 | NDUFS3 | c.400T>G (p.Ser134Ala) n.1460T>G n.2874T>G n.2657T>G n.503T>G n.55T>G n.338T>G n.1294T>G | |
| 11 | g.47582106T= | CA1969461974 | NDUFS3 | c.400T= (p.Ser134=) n.1460T= n.2874T= n.2657T= n.503T= n.55T= n.338T= n.1294T= | |
| 11 | g.47582109_47582110del | CA599375162 | NDUFS3 | c.403_404del (p.Leu135AlafsTer14) n.1463_1464del n.2877_2878del n.2660_2661del n.506_507del n.58_59del n.341_342del n.1297_1298del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582107C>A | CA380360737 | NDUFS3 | c.401C>A (p.Ser134Tyr) n.1461C>A n.2875C>A n.2658C>A n.504C>A n.56C>A n.339C>A n.1295C>A | |
| 11 | g.47582107C= | CA1969461979 | NDUFS3 | c.401C= (p.Ser134=) n.1461C= n.2875C= n.2658C= n.504C= n.56C= n.339C= n.1295C= | |
| 11 | g.47582107C>G | CA5977980 | NDUFS3 | c.401C>G (p.Ser134Cys) n.1461C>G n.2875C>G n.2658C>G n.504C>G n.56C>G n.339C>G n.1295C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582107C>T | CA380360740 | NDUFS3 | c.401C>T (p.Ser134Phe) n.1461C>T n.2875C>T n.2658C>T n.504C>T n.56C>T n.339C>T n.1295C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582108T>A | CA474432038 | NDUFS3 | c.402T>A (p.Ser134=) n.1462T>A n.2876T>A n.2659T>A n.505T>A n.57T>A n.340T>A n.1296T>A | |
| 11 | g.47582108T>C | CA474432041 | NDUFS3 | c.402T>C (p.Ser134=) n.1462T>C n.2876T>C n.2659T>C n.505T>C n.57T>C n.340T>C n.1296T>C | |
| 11 | g.47582108T>G | CA5977981 | NDUFS3 | c.402T>G (p.Ser134=) n.1462T>G n.2876T>G n.2659T>G n.505T>G n.57T>G n.340T>G n.1296T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.47582108T= | CA1969461984 | NDUFS3 | c.402T= (p.Ser134=) n.1462T= n.2876T= n.2659T= n.505T= n.57T= n.340T= n.1296T= | |
| 11 | g.47582109C>A | CA380360742 | NDUFS3 | c.403C>A (p.Leu135Met) n.1463C>A n.2877C>A n.2660C>A n.506C>A n.58C>A n.341C>A n.1297C>A | |
| 11 | g.47582109C>G | CA380360743 | NDUFS3 | c.403C>G (p.Leu135Val) n.1463C>G n.2877C>G n.2660C>G n.506C>G n.58C>G n.341C>G n.1297C>G | |
| 11 | g.47582109C>T | CA474432045 | NDUFS3 | c.403C>T (p.Leu135=) n.1463C>T n.2877C>T n.2660C>T n.506C>T n.58C>T n.341C>T n.1297C>T | |
| 11 | g.47582110T>A | CA380360746 | NDUFS3 | c.404T>A (p.Leu135Gln) n.1464T>A n.2878T>A n.2661T>A n.507T>A n.59T>A n.342T>A n.1298T>A | |
| 11 | g.47582110T>C | CA380360748 | NDUFS3 | c.404T>C (p.Leu135Pro) n.1464T>C n.2878T>C n.2661T>C n.507T>C n.59T>C n.342T>C n.1298T>C | |
| 11 | g.47582110T>G | CA380360750 | NDUFS3 | c.404T>G (p.Leu135Arg) n.1464T>G n.2878T>G n.2661T>G n.507T>G n.59T>G n.342T>G n.1298T>G | |
| 11 | g.47582111G>A | CA5977982 | NDUFS3 | c.405G>A (p.Leu135=) n.1465G>A n.2879G>A n.2662G>A n.508G>A n.60G>A n.343G>A n.1299G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.47582111G>C | CA474432048 | NDUFS3 | c.405G>C (p.Leu135=) n.1465G>C n.2879G>C n.2662G>C n.508G>C n.60G>C n.343G>C n.1299G>C | |
| 11 | g.47582111G= | CA1969461987 | NDUFS3 | c.405G= (p.Leu135=) n.1465G= n.2879G= n.2662G= n.508G= n.60G= n.343G= n.1299G= | |
| 11 | g.47582111G>T | CA474432047 | NDUFS3 | c.405G>T (p.Leu135=) n.1465G>T n.2879G>T n.2662G>T n.508G>T n.60G>T n.343G>T n.1299G>T | |
| 11 | g.47582112C>A | CA380360754 | NDUFS3 | c.406C>A (p.Arg136Ser) n.1466C>A n.2880C>A n.2663C>A n.509C>A n.61C>A n.344C>A n.1300C>A | |
| 11 | g.47582112C= | CA1969461989 | NDUFS3 | c.406C= (p.Arg136=) n.1466C= n.2880C= n.2663C= n.509C= n.61C= n.344C= n.1300C= | |
| 11 | g.47582112C>G | CA380360752 | NDUFS3 | c.406C>G (p.Arg136Gly) n.1466C>G n.2880C>G n.2663C>G n.509C>G n.61C>G n.344C>G n.1300C>G | |
| 11 | g.47582112C>T | CA5977983 | NDUFS3 | c.406C>T (p.Arg136Cys) n.1466C>T n.2880C>T n.2663C>T n.509C>T n.61C>T n.344C>T n.1300C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582113G>A | CA380360755 | NDUFS3 | c.407G>A (p.Arg136His) n.1467G>A n.2881G>A n.2664G>A n.510G>A n.62G>A n.345G>A n.1301G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582113G>C | CA380360756 | NDUFS3 | c.407G>C (p.Arg136Pro) n.1467G>C n.2881G>C n.2664G>C n.510G>C n.62G>C n.345G>C n.1301G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582113G= | CA1969461992 | NDUFS3 | c.407G= (p.Arg136=) n.1467G= n.2881G= n.2664G= n.510G= n.62G= n.345G= n.1301G= | |
| 11 | g.47582113G>T | CA380360759 | NDUFS3 | c.407G>T (p.Arg136Leu) n.1467G>T n.2881G>T n.2664G>T n.510G>T n.62G>T n.345G>T n.1301G>T | |
| 11 | g.47582114C>A | CA474432052 | NDUFS3 | c.408C>A (p.Arg136=) n.1468C>A n.2882C>A n.2665C>A n.511C>A n.63C>A n.346C>A n.1302C>A | |
| 11 | g.47582114C>G | CA474432053 | NDUFS3 | c.408C>G (p.Arg136=) n.1468C>G n.2882C>G n.2665C>G n.511C>G n.63C>G n.346C>G n.1302C>G | |
| 11 | g.47582114C>T | CA474432054 | NDUFS3 | c.408C>T (p.Arg136=) n.1468C>T n.2882C>T n.2665C>T n.511C>T n.63C>T n.346C>T n.1302C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582115T>A | CA380360761 | NDUFS3 | c.409T>A (p.Phe137Ile) n.1469T>A n.2883T>A n.2666T>A n.512T>A n.64T>A n.347T>A n.1303T>A | |
| 11 | g.47582115T>C | CA380360764 | NDUFS3 | c.409T>C (p.Phe137Leu) n.1469T>C n.2883T>C n.2666T>C n.512T>C n.64T>C n.347T>C n.1303T>C | |
| 11 | g.47582115T>G | CA380360766 | NDUFS3 | c.409T>G (p.Phe137Val) n.1469T>G n.2883T>G n.2666T>G n.512T>G n.64T>G n.347T>G n.1303T>G | |
| 11 | g.47582116T>A | CA380360769 | NDUFS3 | c.410T>A (p.Phe137Tyr) n.1470T>A n.2884T>A n.2667T>A n.513T>A n.65T>A n.348T>A n.1304T>A | |
| 11 | g.47582116T>C | CA380360772 | NDUFS3 | c.410T>C (p.Phe137Ser) n.1470T>C n.2884T>C n.2667T>C n.513T>C n.65T>C n.348T>C n.1304T>C | |
| 11 | g.47582116T>G | CA380360774 | NDUFS3 | c.410T>G (p.Phe137Cys) n.1470T>G n.2884T>G n.2667T>G n.513T>G n.65T>G n.348T>G n.1304T>G | |
| 11 | g.47582117C>A | CA380360778 | NDUFS3 | c.411C>A (p.Phe137Leu) n.1471C>A n.2885C>A n.2668C>A n.514C>A n.66C>A n.349C>A n.1305C>A | |
| 11 | g.47582117C>G | CA380360779 | NDUFS3 | c.411C>G (p.Phe137Leu) n.1471C>G n.2885C>G n.2668C>G n.514C>G n.66C>G n.349C>G n.1305C>G | |
| 11 | g.47582117C>T | CA474432059 | NDUFS3 | c.411C>T (p.Phe137=) n.1471C>T n.2885C>T n.2668C>T n.514C>T n.66C>T n.349C>T n.1305C>T | COSMIC |
| 11 | g.47582118A>C | CA380360788 | NDUFS3 | c.412A>C (p.Asn138His) n.1472A>C n.2886A>C n.2669A>C n.515A>C n.67A>C n.350A>C n.1306A>C | |
| 11 | g.47582118A>G | CA380360785 | NDUFS3 | c.412A>G (p.Asn138Asp) n.1472A>G n.2886A>G n.2669A>G n.515A>G n.67A>G n.350A>G n.1306A>G | |
| 11 | g.47582118A>T | CA380360782 | NDUFS3 | c.412A>T (p.Asn138Tyr) n.1472A>T n.2886A>T n.2669A>T n.515A>T n.67A>T n.350A>T n.1306A>T | |
| 11 | g.47582119A>C | CA380360789 | NDUFS3 | c.413A>C (p.Asn138Thr) n.1473A>C n.2887A>C n.2670A>C n.516A>C n.68A>C n.351A>C n.1307A>C | |
| 11 | g.47582119A>G | CA380360792 | NDUFS3 | c.413A>G (p.Asn138Ser) n.1473A>G n.2887A>G n.2670A>G n.516A>G n.68A>G n.351A>G n.1307A>G | |
| 11 | g.47582119A>T | CA380360793 | NDUFS3 | c.413A>T (p.Asn138Ile) n.1473A>T n.2887A>T n.2670A>T n.516A>T n.68A>T n.351A>T n.1307A>T | |
| 11 | g.47582120C>A | CA380360794 | NDUFS3 | c.414C>A (p.Asn138Lys) n.1474C>A n.2888C>A n.2671C>A n.517C>A n.69C>A n.352C>A n.1308C>A | |
| 11 | g.47582120C>G | CA380360795 | NDUFS3 | c.414C>G (p.Asn138Lys) n.1474C>G n.2888C>G n.2671C>G n.517C>G n.69C>G n.352C>G n.1308C>G | |
| 11 | g.47582120C>T | CA474432062 | NDUFS3 | c.414C>T (p.Asn138=) n.1474C>T n.2888C>T n.2671C>T n.517C>T n.69C>T n.352C>T n.1308C>T | |
| 11 | g.47582121T>A | CA380360796 | NDUFS3 | c.415T>A (p.Ser139Thr) n.1475T>A n.2889T>A n.2672T>A n.518T>A n.70T>A n.353T>A n.1309T>A | |
| 11 | g.47582121T>C | CA380360797 | NDUFS3 | c.415T>C (p.Ser139Pro) n.1475T>C n.2889T>C n.2672T>C n.518T>C n.70T>C n.353T>C n.1309T>C | |
| 11 | g.47582121T>G | CA380360798 | NDUFS3 | c.415T>G (p.Ser139Ala) n.1475T>G n.2889T>G n.2672T>G n.518T>G n.70T>G n.353T>G n.1309T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582121T= | CA1969461996 | NDUFS3 | c.415T= (p.Ser139=) n.1475T= n.2889T= n.2672T= n.518T= n.70T= n.353T= n.1309T= | |
| 11 | g.47582122C>A | CA380360799 | NDUFS3 | c.416C>A (p.Ser139Ter) n.1476C>A n.2890C>A n.2673C>A n.519C>A n.71C>A n.354C>A n.1310C>A | |
| 11 | g.47582122C>G | CA380360800 | NDUFS3 | c.416C>G (p.Ser139Ter) n.1476C>G n.2890C>G n.2673C>G n.519C>G n.71C>G n.354C>G n.1310C>G | |
| 11 | g.47582122C>T | CA380360801 | NDUFS3 | c.416C>T (p.Ser139Leu) n.1476C>T n.2890C>T n.2673C>T n.519C>T n.71C>T n.354C>T n.1310C>T | |
| 11 | g.47582123A= | CA1969461998 | NDUFS3 | c.417A= (p.Ser139=) n.1477A= n.2891A= n.2674A= n.520A= n.72A= n.355A= n.1311A= | |
| 11 | g.47582123A>C | CA474432067 | NDUFS3 | c.417A>C (p.Ser139=) n.1477A>C n.2891A>C n.2674A>C n.520A>C n.72A>C n.355A>C n.1311A>C | |
| 11 | g.47582123A>G | CA474432068 | NDUFS3 | c.417A>G (p.Ser139=) n.1477A>G n.2891A>G n.2674A>G n.520A>G n.72A>G n.355A>G n.1311A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582123A>T | CA474432070 | NDUFS3 | c.417A>T (p.Ser139=) n.1477A>T n.2891A>T n.2674A>T n.520A>T n.72A>T n.355A>T n.1311A>T | dbSNP |
| 11 | g.47582123dup | CA2613426474 | NDUFS3 | c.417dup (p.Arg140ThrfsTer10) n.1477dup n.2891dup n.2674dup n.520dup n.72dup n.355dup n.1311dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582124C>A | CA474432071 | NDUFS3 | c.418C>A (p.Arg140=) n.1478C>A n.2892C>A n.2675C>A n.521C>A n.73C>A n.356C>A n.1312C>A | |
| 11 | g.47582124C= | CA1969462004 | NDUFS3 | c.418C= (p.Arg140=) n.1478C= n.2892C= n.2675C= n.521C= n.73C= n.356C= n.1312C= | |
| 11 | g.47582124C>G | CA380360803 | NDUFS3 | c.418C>G (p.Arg140Gly) n.1478C>G n.2892C>G n.2675C>G n.521C>G n.73C>G n.356C>G n.1312C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582124C>T | CA5977984 | NDUFS3 | c.418C>T (p.Arg140Trp) n.1478C>T n.2892C>T n.2675C>T n.521C>T n.73C>T n.356C>T n.1312C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582125G>A | CA5977985 | NDUFS3 | c.419G>A (p.Arg140Gln) n.1479G>A n.2893G>A n.2676G>A n.522G>A n.74G>A n.357G>A n.1313G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582125G>C | CA380360805 | NDUFS3 | c.419G>C (p.Arg140Pro) n.1479G>C n.2893G>C n.2676G>C n.522G>C n.74G>C n.357G>C n.1313G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47582125G= | CA1969462007 | NDUFS3 | c.419G= (p.Arg140=) n.1479G= n.2893G= n.2676G= n.522G= n.74G= n.357G= n.1313G= | |
| 11 | g.47582125G>T | CA380360804 | NDUFS3 | c.419G>T (p.Arg140Leu) n.1479G>T n.2893G>T n.2676G>T n.522G>T n.74G>T n.357G>T n.1313G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582126G>A | CA474432074 | NDUFS3 | c.420G>A (p.Arg140=) n.1480G>A n.2894G>A n.2677G>A n.523G>A n.75G>A n.358G>A n.1314G>A | |
| 11 | g.47582126G>C | CA474432076 | NDUFS3 | c.420G>C (p.Arg140=) n.1480G>C n.2894G>C n.2677G>C n.523G>C n.75G>C n.358G>C n.1314G>C | |
| 11 | g.47582126G>T | CA474432075 | NDUFS3 | c.420G>T (p.Arg140=) n.1480G>T n.2894G>T n.2677G>T n.523G>T n.75G>T n.358G>T n.1314G>T | |
| 11 | g.47582127A>C | CA380360806 | NDUFS3 | c.421A>C (p.Ile141Leu) n.1481A>C n.2895A>C n.2678A>C n.524A>C n.76A>C n.359A>C n.1315A>C | |
| 11 | g.47582127A>G | CA380360814 | NDUFS3 | c.421A>G (p.Ile141Val) n.1481A>G n.2895A>G n.2678A>G n.524A>G n.76A>G n.359A>G n.1315A>G | COSMIC |
| 11 | g.47582127A>T | CA380360816 | NDUFS3 | c.421A>T (p.Ile141Phe) n.1481A>T n.2895A>T n.2678A>T n.524A>T n.76A>T n.359A>T n.1315A>T | |
| 11 | g.47582128T>A | CA380360819 | NDUFS3 | c.422T>A (p.Ile141Asn) n.1482T>A n.2896T>A n.2679T>A n.525T>A n.77T>A n.360T>A n.1316T>A | |
| 11 | g.47582128T>C | CA380360823 | NDUFS3 | c.422T>C (p.Ile141Thr) n.1482T>C n.2896T>C n.2679T>C n.525T>C n.77T>C n.360T>C n.1316T>C | |
| 11 | g.47582128T>G | CA380360826 | NDUFS3 | c.422T>G (p.Ile141Ser) n.1482T>G n.2896T>G n.2679T>G n.525T>G n.77T>G n.360T>G n.1316T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582128T= | CA1969462013 | NDUFS3 | c.422T= (p.Ile141=) n.1482T= n.2896T= n.2679T= n.525T= n.77T= n.360T= n.1316T= | |
| 11 | g.47582129C>A | CA474432083 | NDUFS3 | c.423C>A (p.Ile141=) n.1483C>A n.2897C>A n.2680C>A n.526C>A n.78C>A n.361C>A n.1317C>A | |
| 11 | g.47582129C>G | CA380360829 | NDUFS3 | c.423C>G (p.Ile141Met) n.1483C>G n.2897C>G n.2680C>G n.526C>G n.78C>G n.361C>G n.1317C>G | |
| 11 | g.47582129C>T | CA474432085 | NDUFS3 | c.423C>T (p.Ile141=) n.1483C>T n.2897C>T n.2680C>T n.526C>T n.78C>T n.361C>T n.1317C>T | |
| 11 | g.47582130C>A | CA380360832 | NDUFS3 | c.424C>A (p.Arg142Ser) n.1484C>A n.2898C>A n.2681C>A n.527C>A n.79C>A n.362C>A n.1318C>A | |
| 11 | g.47582130C= | CA1969462017 | NDUFS3 | c.424C= (p.Arg142=) n.1484C= n.2898C= n.2681C= n.527C= n.79C= n.362C= n.1318C= | |
| 11 | g.47582130C>G | CA380360833 | NDUFS3 | c.424C>G (p.Arg142Gly) n.1484C>G n.2898C>G n.2681C>G n.527C>G n.79C>G n.362C>G n.1318C>G | |
| 11 | g.47582130C>T | CA5977986 | NDUFS3 | c.424C>T (p.Arg142Cys) n.1484C>T n.2898C>T n.2681C>T n.527C>T n.79C>T n.362C>T n.1318C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582131G>A | CA5977987 | NDUFS3 | c.425G>A (p.Arg142His) n.1485G>A n.2899G>A n.2682G>A n.528G>A n.80G>A n.363G>A n.1319G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582131G>C | CA380360847 | NDUFS3 | c.425G>C (p.Arg142Pro) n.1485G>C n.2899G>C n.2682G>C n.528G>C n.80G>C n.363G>C n.1319G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582131G= | CA1969462031 | NDUFS3 | c.425G= (p.Arg142=) n.1485G= n.2899G= n.2682G= n.528G= n.80G= n.363G= n.1319G= | |
| 11 | g.47582131G>T | CA380360840 | NDUFS3 | c.425G>T (p.Arg142Leu) n.1485G>T n.2899G>T n.2682G>T n.528G>T n.80G>T n.363G>T n.1319G>T | |
| 11 | g.47582132del | CA474432095 | NDUFS3 | c.426del (p.Val143Ter) n.1486del n.2900del n.2683del n.529del n.81del n.364del n.1320del | COSMIC |
| 11 | g.47582132T>A | CA474432092 | NDUFS3 | c.426T>A (p.Arg142=) n.1486T>A n.2900T>A n.2683T>A n.529T>A n.81T>A n.364T>A n.1320T>A | |
| 11 | g.47582132T>C | CA474432093 | NDUFS3 | c.426T>C (p.Arg142=) n.1486T>C n.2900T>C n.2683T>C n.529T>C n.81T>C n.364T>C n.1320T>C | |
| 11 | g.47582132T>G | CA474432094 | NDUFS3 | c.426T>G (p.Arg142=) n.1486T>G n.2900T>G n.2683T>G n.529T>G n.81T>G n.364T>G n.1320T>G | |
| 11 | g.47582133G>A | CA380360849 | NDUFS3 | c.427G>A (p.Val143Met) n.1487G>A n.2901G>A n.2684G>A n.530G>A n.82G>A n.365G>A n.1321G>A | |
| 11 | g.47582133G>C | CA380360852 | NDUFS3 | c.427G>C (p.Val143Leu) n.1487G>C n.2901G>C n.2684G>C n.530G>C n.82G>C n.365G>C n.1321G>C | |
| 11 | g.47582133G>T | CA380360855 | NDUFS3 | c.427G>T (p.Val143Leu) n.1487G>T n.2901G>T n.2684G>T n.530G>T n.82G>T n.365G>T n.1321G>T | |
| 11 | g.47582134T>A | CA380360857 | NDUFS3 | c.428T>A (p.Val143Glu) n.1488T>A n.2902T>A n.2685T>A n.531T>A n.83T>A n.366T>A n.1322T>A | |
| 11 | g.47582134T>C | CA380360870 | NDUFS3 | c.428T>C (p.Val143Ala) n.1488T>C n.2902T>C n.2685T>C n.531T>C n.83T>C n.366T>C n.1322T>C | |
| 11 | g.47582134T>G | CA380360872 | NDUFS3 | c.428T>G (p.Val143Gly) n.1488T>G n.2902T>G n.2685T>G n.531T>G n.83T>G n.366T>G n.1322T>G | |
| 11 | g.47582135G>A | CA474432104 | NDUFS3 | c.429G>A (p.Val143=) n.1489G>A n.2903G>A n.2686G>A n.532G>A n.84G>A n.367G>A n.1323G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582135G>C | CA474432103 | NDUFS3 | c.429G>C (p.Val143=) n.1489G>C n.2903G>C n.2686G>C n.532G>C n.84G>C n.367G>C n.1323G>C | |
| 11 | g.47582135G= | CA1969462035 | NDUFS3 | c.429G= (p.Val143=) n.1489G= n.2903G= n.2686G= n.532G= n.84G= n.367G= n.1323G= | |
| 11 | g.47582135G>T | CA474432102 | NDUFS3 | c.429G>T (p.Val143=) n.1489G>T n.2903G>T n.2686G>T n.532G>T n.84G>T n.367G>T n.1323G>T | |
| 11 | g.47582136A>C | CA380360884 | NDUFS3 | c.430A>C (p.Lys144Gln) n.1490A>C n.2904A>C n.2687A>C n.533A>C n.85A>C n.368A>C n.1324A>C | |
| 11 | g.47582136A>G | CA380360876 | NDUFS3 | c.430A>G (p.Lys144Glu) n.1490A>G n.2904A>G n.2687A>G n.533A>G n.85A>G n.368A>G n.1324A>G | |
| 11 | g.47582136A>T | CA380360880 | NDUFS3 | c.430A>T (p.Lys144Ter) n.1490A>T n.2904A>T n.2687A>T n.533A>T n.85A>T n.368A>T n.1324A>T | |
| 11 | g.47582137A>C | CA380360887 | NDUFS3 | c.431A>C (p.Lys144Thr) n.1491A>C n.2905A>C n.2688A>C n.534A>C n.86A>C n.369A>C n.1325A>C | |
| 11 | g.47582137A>G | CA380360889 | NDUFS3 | c.431A>G (p.Lys144Arg) n.1491A>G n.2905A>G n.2688A>G n.534A>G n.86A>G n.369A>G n.1325A>G | |
| 11 | g.47582137A>T | CA380360893 | NDUFS3 | c.431A>T (p.Lys144Met) n.1491A>T n.2905A>T n.2688A>T n.534A>T n.86A>T n.369A>T n.1325A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582139_47582168del | CA2574818353 | NDUFS3 | c.433_462del (p.Thr145_Glu154del) n.1493_1522del n.2907_2936del n.2690_2719del n.536_565del n.88_117del n.371_400del n.1327_1356del | |
| 11 | g.47582138G>A | CA474432109 | NDUFS3 | c.432G>A (p.Lys144=) n.1492G>A n.2906G>A n.2689G>A n.535G>A n.87G>A n.370G>A n.1326G>A | COSMIC |
| 11 | g.47582138G>C | CA5977988 | NDUFS3 | c.432G>C (p.Lys144Asn) n.1492G>C n.2906G>C n.2689G>C n.535G>C n.87G>C n.370G>C n.1326G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582138G= | CA1969462040 | NDUFS3 | c.432G= (p.Lys144=) n.1492G= n.2906G= n.2689G= n.535G= n.87G= n.370G= n.1326G= | |
| 11 | g.47582138G>T | CA380360901 | NDUFS3 | c.432G>T (p.Lys144Asn) n.1492G>T n.2906G>T n.2689G>T n.535G>T n.87G>T n.370G>T n.1326G>T | |
| 11 | g.47582139A= | CA1969462043 | NDUFS3 | c.433A= (p.Thr145=) n.1493A= n.2907A= n.2690A= n.536A= n.88A= n.371A= n.1327A= | |
| 11 | g.47582139A>C | CA380360905 | NDUFS3 | c.433A>C (p.Thr145Pro) n.1493A>C n.2907A>C n.2690A>C n.536A>C n.88A>C n.371A>C n.1327A>C | |
| 11 | g.47582139A>G | CA380360917 | NDUFS3 | c.433A>G (p.Thr145Ala) n.1493A>G n.2907A>G n.2690A>G n.536A>G n.88A>G n.371A>G n.1327A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582139A>T | CA380360912 | NDUFS3 | c.433A>T (p.Thr145Ser) n.1493A>T n.2907A>T n.2690A>T n.536A>T n.88A>T n.371A>T n.1327A>T |