UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.47576024C>T | CA2693585645 | SYN1 | c.1158+107G>A (n.1158+107G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.47576025A= | CA2427971823 | SYN1 | c.1158+106T= (n.1158+106T=) | |
| X | g.47576025A>G | CA2427971824 | SYN1 | c.1158+106T>C (n.1158+106T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.47576026T>C | CA329058483 | SYN1 | c.1158+105A>G (n.1158+105A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.47576026T= | CA2427971825 | SYN1 | c.1158+105A= (n.1158+105A=) | |
| X | g.47576028G>A | CA329058489 | SYN1 | c.1158+103C>T (n.1158+103C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.47576028G= | CA2427971826 | SYN1 | c.1158+103C= (n.1158+103C=) | |
| X | g.47576029C>A | CA2693585646 | SYN1 | c.1158+102G>T (n.1158+102G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.47576031G>A | CA2427971828 | SYN1 | c.1158+100C>T (n.1158+100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.47576031G= | CA2427971827 | SYN1 | c.1158+100C= (n.1158+100C=) | |
| X | g.47576031G>T | CA2579596761 | SYN1 | c.1158+100C>A (n.1158+100C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.47576032T>C | CA2427971830 | SYN1 | c.1158+99A>G (n.1158+99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.47576032T= | CA2427971829 | SYN1 | c.1158+99A= (n.1158+99A=) | |
| X | g.47576033T>A | CA875821197 | SYN1 | c.1158+98A>T (n.1158+98A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.47576033T= | CA2427971831 | SYN1 | c.1158+98A= (n.1158+98A=) | |
| X | g.47576034G>A | CA2693585647 | SYN1 | c.1158+97C>T (n.1158+97C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.47576034G>T | CA2693585648 | SYN1 | c.1158+97C>A (n.1158+97C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.47576035G= | CA2427971832 | SYN1 | c.1158+96C= (n.1158+96C=) | |
| X | g.47576035G>T | CA875821199 | SYN1 | c.1158+96C>A (n.1158+96C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.47576036C>A | CA2693585649 | SYN1 | c.1158+95G>T (n.1158+95G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.47576037T>C | CA2693585650 | SYN1 | c.1158+94A>G (n.1158+94A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.47576038G>T | CA2552399092 | SYN1 | c.1158+93C>A (n.1158+93C>A) | |
| X | g.47576040G>T | CA2693585651 | SYN1 | c.1158+91C>A (n.1158+91C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.47576041G= | CA2427971833 | SYN1 | c.1158+90C= (n.1158+90C=) | |
| X | g.47576041G>T | CA329058510 | SYN1 | c.1158+90C>A (n.1158+90C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.47576042A>T | CA2559958963 | SYN1 | c.1158+89T>A (n.1158+89T>A) | |
| X | g.47576043C>T | CA2693585652 | SYN1 | c.1158+88G>A (n.1158+88G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.47576044C>A | CA2693585653 | SYN1 | c.1158+87G>T (n.1158+87G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.47576045T>C | CA2693585654 | SYN1 | c.1158+86A>G (n.1158+86A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.47576047T>C | CA2693585655 | SYN1 | c.1158+84A>G (n.1158+84A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.47576050G>T | CA2514505404 | SYN1 | c.1158+81C>A (n.1158+81C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.47576051C>A | CA2693585656 | SYN1 | c.1158+80G>T (n.1158+80G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.47576051C>T | CA2693585657 | SYN1 | c.1158+80G>A (n.1158+80G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.47576053A= | CA2427971834 | SYN1 | c.1158+78T= (n.1158+78T=) | |
| X | g.47576053A>C | CA875821208 | SYN1 | c.1158+78T>G (n.1158+78T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.47576056G>T | CA2579596762 | SYN1 | c.1158+75C>A (n.1158+75C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.47576057A>G | CA2693585658 | SYN1 | c.1158+74T>C (n.1158+74T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.47576058G>A | CA2693585659 | SYN1 | c.1158+73C>T (n.1158+73C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.47576058G>T | CA2693585660 | SYN1 | c.1158+73C>A (n.1158+73C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.47576059T>C | CA2579596763 | SYN1 | c.1158+72A>G (n.1158+72A>G) | |
| X | g.47576059T>G | CA875821223 | SYN1 | c.1158+72A>C (n.1158+72A>C) | dbSNP |
| X | g.47576059T= | CA2427971835 | SYN1 | c.1158+72A= (n.1158+72A=) | |
| X | g.47576060G>A | CA2693585661 | SYN1 | c.1158+71C>T (n.1158+71C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.47576060G>T | CA2693585662 | SYN1 | c.1158+71C>A (n.1158+71C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.47576061C= | CA2427971836 | SYN1 | c.1158+70G= (n.1158+70G=) | |
| X | g.47576061C>T | CA1132893531 | SYN1 | c.1158+70G>A (n.1158+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.47576066G>T | CA2693585663 | SYN1 | c.1158+65C>A (n.1158+65C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.47576069T>C | CA2427971838 | SYN1 | c.1158+62A>G (n.1158+62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.47576069T= | CA2427971837 | SYN1 | c.1158+62A= (n.1158+62A=) | |
| X | g.47576070G>T | CA2579596764 | SYN1 | c.1158+61C>A (n.1158+61C>A) | |
| X | g.47576071C>G | CA2693585665 | SYN1 | c.1158+60G>C (n.1158+60G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.47576071C>T | CA2693585664 | SYN1 | c.1158+60G>A (n.1158+60G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.47576072A= | CA2427971839 | SYN1 | c.1158+59T= (n.1158+59T=) | |
| X | g.47576072A>C | CA2427971840 | SYN1 | c.1158+59T>G (n.1158+59T>G) | dbSNP |
| X | g.47576074T>C | CA329058519 | SYN1 | c.1158+57A>G (n.1158+57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.47576074T= | CA2427971841 | SYN1 | c.1158+57A= (n.1158+57A=) | |
| X | g.47576075G>A | CA2693585666 | SYN1 | c.1158+56C>T (n.1158+56C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.47576075G>T | CA2579596765 | SYN1 | c.1158+56C>A (n.1158+56C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.47576078G>A | CA875821229 | SYN1 | c.1158+53C>T (n.1158+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.47576078G= | CA2427971842 | SYN1 | c.1158+53C= (n.1158+53C=) | |
| X | g.47576078G>T | CA2693585667 | SYN1 | c.1158+53C>A (n.1158+53C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.47576079C>T | CA2579596766 | SYN1 | c.1158+52G>A (n.1158+52G>A) | |
| X | g.47576081G>T | CA2579596767 | SYN1 | c.1158+50C>A (n.1158+50C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.47576083C= | CA2427971844 | SYN1 | c.1158+48G= (n.1158+48G=) | |
| X | g.47576083C>G | CA2427971843 | SYN1 | c.1158+48G>C (n.1158+48G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.47576085G>A | CA2693585668 | SYN1 | c.1158+46C>T (n.1158+46C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.47576085G>T | CA2579596768 | SYN1 | c.1158+46C>A (n.1158+46C>A) | |
| X | g.47576086G>A | CA2693585669 | SYN1 | c.1158+45C>T (n.1158+45C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.47576086G>T | CA2693585670 | SYN1 | c.1158+45C>A (n.1158+45C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.47576087C>A | CA2579596769 | SYN1 | c.1158+44G>T (n.1158+44G>T) | |
| X | g.47576087C= | CA2427971845 | SYN1 | c.1158+44G= (n.1158+44G=) | |
| X | g.47576087C>T | CA10398400 | SYN1 | c.1158+44G>A (n.1158+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.47576088A= | CA2427971846 | SYN1 | c.1158+43T= (n.1158+43T=) | |
| X | g.47576088A>T | CA1132893533 | SYN1 | c.1158+43T>A (n.1158+43T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.47576092G>A | CA10398401 | SYN1 | c.1158+39C>T (n.1158+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.47576092G>C | CA2427971848 | SYN1 | c.1158+39C>G (n.1158+39C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.47576092G= | CA2427971847 | SYN1 | c.1158+39C= (n.1158+39C=) | |
| X | g.47576093T>C | CA329058545 | SYN1 | c.1158+38A>G (n.1158+38A>G) | dbSNP |
| X | g.47576093T= | CA2427971849 | SYN1 | c.1158+38A= (n.1158+38A=) | |
| X | g.47576095C>A | CA10398402 | SYN1 | c.1158+36G>T (n.1158+36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.47576095C= | CA2427971850 | SYN1 | c.1158+36G= (n.1158+36G=) | |
| X | g.47576095C>G | CA2693585672 | SYN1 | c.1158+36G>C (n.1158+36G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.47576095C>T | CA2579596770 | SYN1 | c.1158+36G>A (n.1158+36G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.47576096del | CA2693585671 | SYN1 | c.1158+36del (n.1158+36del) | gnomAD v4 |
| X | g.47576097T>C | CA10398403 | SYN1 | c.1158+34A>G (n.1158+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.47576097T= | CA2427971851 | SYN1 | c.1158+34A= (n.1158+34A=) | |
| X | g.47576098C>A | CA2693585673 | SYN1 | c.1158+33G>T (n.1158+33G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.47576098C= | CA2427971852 | SYN1 | c.1158+33G= (n.1158+33G=) | |
| X | g.47576098C>T | CA329058556 | SYN1 | c.1158+33G>A (n.1158+33G>A) | dbSNP |
| X | g.47576099C>A | CA2693585674 | SYN1 | c.1158+32G>T (n.1158+32G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.47576100C>A | CA2693585675 | SYN1 | c.1158+31G>T (n.1158+31G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.47576100C>T | CA2693585676 | SYN1 | c.1158+31G>A (n.1158+31G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.47576102C>A | CA2693585677 | SYN1 | c.1158+29G>T (n.1158+29G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.47576102C= | CA2427971853 | SYN1 | c.1158+29G= (n.1158+29G=) | |
| X | g.47576102C>G | CA10398404 | SYN1 | c.1158+29G>C (n.1158+29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.47576103T>C | CA2579596771 | SYN1 | c.1158+28A>G (n.1158+28A>G) | |
| X | g.47576105C>A | CA2693585679 | SYN1 | c.1158+26G>T (n.1158+26G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.47576105C>T | CA2693585680 | SYN1 | c.1158+26G>A (n.1158+26G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.47576108del | CA2693585678 | SYN1 | c.1158+26del (n.1158+26del) | gnomAD v4 |
| X | g.47576106C>A | CA2693585681 | SYN1 | c.1158+25G>T (n.1158+25G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.47576106C>T | CA2693585682 | SYN1 | c.1158+25G>A (n.1158+25G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.47576107C>A | CA2693585683 | SYN1 | c.1158+24G>T (n.1158+24G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.47576107C= | CA2427971854 | SYN1 | c.1158+24G= (n.1158+24G=) | |
| X | g.47576107C>T | CA641900922 | SYN1 | c.1158+24G>A (n.1158+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.47576108C= | CA2427971855 | SYN1 | c.1158+23G= (n.1158+23G=) | |
| X | g.47576108C>T | CA329058576 | SYN1 | c.1158+23G>A (n.1158+23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.47576109A>G | CA2693585684 | SYN1 | c.1158+22T>C (n.1158+22T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.47576110C>A | CA2693585685 | SYN1 | c.1158+21G>T (n.1158+21G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.47576110C= | CA2427971856 | SYN1 | c.1158+21G= (n.1158+21G=) | |
| X | g.47576110C>T | CA2427971857 | SYN1 | c.1158+21G>A (n.1158+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.47576111C>T | CA2693585686 | SYN1 | c.1158+20G>A (n.1158+20G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.47576114C>A | CA10398405 | SYN1 | c.1158+17G>T (n.1158+17G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.47576114C= | CA2427971858 | SYN1 | c.1158+17G= (n.1158+17G=) | |
| X | g.47576114C>T | CA641900923 | SYN1 | c.1158+17G>A (n.1158+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.47576117del | CA2693585687 | SYN1 | c.1158+17del (n.1158+17del) | gnomAD v4 |
| X | g.47576115C>A | CA641900924 | SYN1 | c.1158+16G>T (n.1158+16G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.47576115C= | CA2427971859 | SYN1 | c.1158+16G= (n.1158+16G=) | |
| X | g.47576115C>T | CA1132893542 | SYN1 | c.1158+16G>A (n.1158+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.47576116C>A | CA2693585688 | SYN1 | c.1158+15G>T (n.1158+15G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.47576116C>T | CA2693585689 | SYN1 | c.1158+15G>A (n.1158+15G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.47576117C>A | CA2693585690 | SYN1 | c.1158+14G>T (n.1158+14G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.47576117C>T | CA2820775750 | SYN1 | c.1158+14G>A (n.1158+14G>A) | |
| X | g.47576118T>C | CA2820775751 | SYN1 | c.1158+13A>G (n.1158+13A>G) | |
| X | g.47576119G>A | CA2693585691 | SYN1 | c.1158+12C>T (n.1158+12C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.47576119G>T | CA2579596773 | SYN1 | c.1158+12C>A (n.1158+12C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.47576121del | CA2579596772 | SYN1 | c.1158+12del (n.1158+12del) | gnomAD v4 |
| X | g.47576121G>C | CA2693585693 | SYN1 | c.1158+10C>G (n.1158+10C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.47576121G>T | CA2693585692 | SYN1 | c.1158+10C>A (n.1158+10C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.47576123G>A | CA2695200213 | SYN1 | c.1158+8C>T (n.1158+8C>T) | ClinVar |
| X | g.47576123G>T | CA2693585694 | SYN1 | c.1158+8C>A (n.1158+8C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.47576124C>T | CA2693585695 | SYN1 | c.1158+7G>A (n.1158+7G>A) | gnomAD v4 |