Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.47572955G>ACA412820626SYN1c.2027C>T (p.Ala676Val)
c.1989C>T (p.Ser663=)
c.77C>T (p.Ala26Val)
Xg.47572955G>CCA412820628SYN1c.2027C>G (p.Ala676Gly)
c.1989C>G (p.Ser663Arg)
c.77C>G (p.Ala26Gly)
Xg.47572955G>TCA412820630SYN1c.2027C>A (p.Ala676Asp)
c.1989C>A (p.Ser663Arg)
c.77C>A (p.Ala26Asp)
Xg.47572955_47572956delinsGCCA2427970805SYN1c.2026_2027delinsGC (p.Ala676=)
c.1988_1989delinsGC (p.Ser663=)
c.76_77delinsGC (p.Ala26=)
Xg.47572956delCA16621892SYN1c.2026del (p.Ala676ProfsTer12)
c.1988del (p.Ser663ThrfsTer?)
c.76del (p.Ala26ProfsTer12)
 ClinVar dbSNP
Xg.47572956C>ACA412820632SYN1c.2026G>T (p.Ala676Ser)
c.1988G>T (p.Ser663Ile)
c.76G>T (p.Ala26Ser)
Xg.47572956C>GCA412820633SYN1c.2026G>C (p.Ala676Pro)
c.1988G>C (p.Ser663Thr)
c.76G>C (p.Ala26Pro)
Xg.47572956C>TCA412820635SYN1c.2026G>A (p.Ala676Thr)
c.1988G>A (p.Ser663Asn)
c.76G>A (p.Ala26Thr)
Xg.47572957T>ACA412820638SYN1c.2025A>T (p.Pro675=)
c.1987A>T (p.Ser663Cys)
c.75A>T (p.Pro25=)
Xg.47572957T>CCA412820640SYN1c.2025A>G (p.Pro675=)
c.1987A>G (p.Ser663Gly)
c.75A>G (p.Pro25=)
Xg.47572957T>GCA412820642SYN1c.2025A>C (p.Pro675=)
c.1987A>C (p.Ser663Arg)
c.75A>C (p.Pro25=)
Xg.47572958G>ACA412820644SYN1c.2024C>T (p.Pro675Leu)
c.1986C>T (p.Ala662=)
c.74C>T (p.Pro25Leu)
 dbSNP
Xg.47572958G>CCA412820648SYN1c.2024C>G (p.Pro675Arg)
c.1986C>G (p.Ala662=)
c.74C>G (p.Pro25Arg)
 gnomAD v4
Xg.47572958G=CA2427970806SYN1c.2024C= (p.Pro675=)
c.1986C= (p.Ala662=)
c.74C= (p.Pro25=)
Xg.47572958G>TCA412820646SYN1c.2024C>A (p.Pro675Gln)
c.1986C>A (p.Ala662=)
c.74C>A (p.Pro25Gln)
Xg.47572959G>ACA412820650SYN1c.2023C>T (p.Pro675Ser)
c.1985C>T (p.Ala662Val)
c.73C>T (p.Pro25Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47572959G>CCA412820653SYN1c.2023C>G (p.Pro675Ala)
c.1985C>G (p.Ala662Gly)
c.73C>G (p.Pro25Ala)
Xg.47572959G=CA2427970807SYN1c.2023C= (p.Pro675=)
c.1985C= (p.Ala662=)
c.73C= (p.Pro25=)
Xg.47572959G>TCA412820651SYN1c.2023C>A (p.Pro675Thr)
c.1985C>A (p.Ala662Asp)
c.73C>A (p.Pro25Thr)
Xg.47572960C>ACA412820655SYN1c.2022G>T (p.Glu674Asp)
c.1984G>T (p.Ala662Ser)
c.72G>T (p.Glu24Asp)
Xg.47572960C>GCA412820657SYN1c.2022G>C (p.Glu674Asp)
c.1984G>C (p.Ala662Pro)
c.72G>C (p.Glu24Asp)
Xg.47572960C>TCA412820659SYN1c.2022G>A (p.Glu674=)
c.1984G>A (p.Ala662Thr)
c.72G>A (p.Glu24=)
Xg.47572961T>ACA412820662SYN1c.2021A>T (p.Glu674Val)
c.1983A>T (p.Lys661Asn)
c.71A>T (p.Glu24Val)
Xg.47572961T>CCA412820664SYN1c.2021A>G (p.Glu674Gly)
c.1983A>G (p.Lys661=)
c.71A>G (p.Glu24Gly)
Xg.47572961T>GCA412820666SYN1c.2021A>C (p.Glu674Ala)
c.1983A>C (p.Lys661Asn)
c.71A>C (p.Glu24Ala)
Xg.47572962C>ACA412820668SYN1c.2020G>T (p.Glu674Ter)
c.1983-1G>T (n.1983-1G>T)
c.71-1G>T (n.71-1G>T)
Xg.47572962C>GCA412820669SYN1c.2020G>C (p.Glu674Gln)
c.1983-1G>C (n.1983-1G>C)
c.71-1G>C (n.71-1G>C)
 COSMIC COSMIC
Xg.47572962C>TCA412820670SYN1c.2020G>A (p.Glu674Lys)
c.1983-1G>A (n.1983-1G>A)
c.71-1G>A (n.71-1G>A)
 gnomAD v4
Xg.47572963T>ACA412820673SYN1c.2019A>T (p.Pro673=)
c.1983-2A>T (n.1983-2A>T)
c.71-2A>T (n.71-2A>T)
Xg.47572963T>CCA412820675SYN1c.2019A>G (p.Pro673=)
c.1983-2A>G (n.1983-2A>G)
c.71-2A>G (n.71-2A>G)
Xg.47572963T>GCA412820679SYN1c.2019A>C (p.Pro673=)
c.1983-2A>C (n.1983-2A>C)
c.71-2A>C (n.71-2A>C)
Xg.47572964G>ACA412820687SYN1c.2018C>T (p.Pro673Leu)
c.1983-3C>T (n.1983-3C>T)
c.71-3C>T (n.71-3C>T)
Xg.47572964G>CCA412820683SYN1c.2018C>G (p.Pro673Arg)
c.1983-3C>G (n.1983-3C>G)
c.71-3C>G (n.71-3C>G)
Xg.47572964G>TCA412820685SYN1c.2018C>A (p.Pro673Gln)
c.1983-3C>A (n.1983-3C>A)
c.71-3C>A (n.71-3C>A)
Xg.47572965G>ACA412820690SYN1c.2017C>T (p.Pro673Ser)
c.1983-4C>T (n.1983-4C>T)
c.71-4C>T (n.71-4C>T)
Xg.47572965G>CCA412820692SYN1c.2017C>G (p.Pro673Ala)
c.1983-4C>G (n.1983-4C>G)
c.71-4C>G (n.71-4C>G)
Xg.47572965G>TCA412820694SYN1c.2017C>A (p.Pro673Thr)
c.1983-4C>A (n.1983-4C>A)
c.71-4C>A (n.71-4C>A)
Xg.47572966A>CCA515990955SYN1c.2016T>G (p.Leu672=)
c.1983-5T>G (n.1983-5T>G)
c.71-5T>G (n.71-5T>G)
Xg.47572966A>GCA515990956SYN1c.2016T>C (p.Leu672=)
c.1983-5T>C (n.1983-5T>C)
c.71-5T>C (n.71-5T>C)
Xg.47572966A>TCA515990957SYN1c.2016T>A (p.Leu672=)
c.1983-5T>A (n.1983-5T>A)
c.71-5T>A (n.71-5T>A)
Xg.47572967A>CCA412820696SYN1c.2015T>G (p.Leu672Arg)
c.1983-6T>G (n.1983-6T>G)
c.71-6T>G (n.71-6T>G)
Xg.47572967A>GCA412820699SYN1c.2015T>C (p.Leu672Pro)
c.1983-6T>C (n.1983-6T>C)
c.71-6T>C (n.71-6T>C)
Xg.47572967A>TCA412820700SYN1c.2015T>A (p.Leu672His)
c.1983-6T>A (n.1983-6T>A)
c.71-6T>A (n.71-6T>A)
Xg.47572968G>ACA412820702SYN1c.2014C>T (p.Leu672Phe)
c.1983-7C>T (n.1983-7C>T)
c.71-7C>T (n.71-7C>T)
Xg.47572968G>CCA412820704SYN1c.2014C>G (p.Leu672Val)
c.1983-7C>G (n.1983-7C>G)
c.71-7C>G (n.71-7C>G)
Xg.47572968G>TCA412820706SYN1c.2014C>A (p.Leu672Ile)
c.1983-7C>A (n.1983-7C>A)
c.71-7C>A (n.71-7C>A)
Xg.47572969G>ACA515990959SYN1c.2013C>T (p.Asn671=)
c.1983-8C>T (n.1983-8C>T)
c.71-8C>T (n.71-8C>T)
Xg.47572969G>CCA412820708SYN1c.2013C>G (p.Asn671Lys)
c.1983-8C>G (n.1983-8C>G)
c.71-8C>G (n.71-8C>G)
Xg.47572969G>TCA412820710SYN1c.2013C>A (p.Asn671Lys)
c.1983-8C>A (n.1983-8C>A)
c.71-8C>A (n.71-8C>A)
Xg.47572970T>ACA412820715SYN1c.2012A>T (p.Asn671Ile)
c.1983-9A>T (n.1983-9A>T)
c.71-9A>T (n.71-9A>T)
Xg.47572970T>CCA412820714SYN1c.2012A>G (p.Asn671Ser)
c.1983-9A>G (n.1983-9A>G)
c.71-9A>G (n.71-9A>G)
Xg.47572970T>GCA412820712SYN1c.2012A>C (p.Asn671Thr)
c.1983-9A>C (n.1983-9A>C)
c.71-9A>C (n.71-9A>C)
Xg.47572971T>ACA412820717SYN1c.2011A>T (p.Asn671Tyr)
c.1983-10A>T (n.1983-10A>T)
c.71-10A>T (n.71-10A>T)
Xg.47572971T>CCA412820719SYN1c.2011A>G (p.Asn671Asp)
c.1983-10A>G (n.1983-10A>G)
c.71-10A>G (n.71-10A>G)
Xg.47572971T>GCA412820721SYN1c.2011A>C (p.Asn671His)
c.1983-10A>C (n.1983-10A>C)
c.71-10A>C (n.71-10A>C)
Xg.47572972G>ACA515990960SYN1c.2010C>T (p.Phe670=)
c.1983-11C>T (n.1983-11C>T)
c.71-11C>T (n.71-11C>T)
Xg.47572972G>CCA412820723SYN1c.2010C>G (p.Phe670Leu)
c.1983-11C>G (n.1983-11C>G)
c.71-11C>G (n.71-11C>G)
Xg.47572972G>TCA412820725SYN1c.2010C>A (p.Phe670Leu)
c.1983-11C>A (n.1983-11C>A)
c.71-11C>A (n.71-11C>A)
Xg.47572973A=CA2427970808SYN1c.2009T= (p.Phe670=)
c.1983-12T= (n.1983-12T=)
c.71-12T= (n.71-12T=)
Xg.47572973A>CCA412820730SYN1c.2009T>G (p.Phe670Cys)
c.1983-12T>G (n.1983-12T>G)
c.71-12T>G (n.71-12T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47572973A>GCA412820728SYN1c.2009T>C (p.Phe670Ser)
c.1983-12T>C (n.1983-12T>C)
c.71-12T>C (n.71-12T>C)
Xg.47572973A>TCA412820727SYN1c.2009T>A (p.Phe670Tyr)
c.1983-12T>A (n.1983-12T>A)
c.71-12T>A (n.71-12T>A)
Xg.47572974A>CCA412820733SYN1c.2008T>G (p.Phe670Val)
c.1983-13T>G (n.1983-13T>G)
c.71-13T>G (n.71-13T>G)
Xg.47572974A>GCA412820735SYN1c.2008T>C (p.Phe670Leu)
c.1983-13T>C (n.1983-13T>C)
c.71-13T>C (n.71-13T>C)
Xg.47572974A>TCA412820737SYN1c.2008T>A (p.Phe670Ile)
c.1983-13T>A (n.1983-13T>A)
c.71-13T>A (n.71-13T>A)
Xg.47572975G>ACA515990961SYN1c.2007C>T (p.Ala669=)
c.1983-14C>T (n.1983-14C>T)
c.71-14C>T (n.71-14C>T)
Xg.47572975G>CCA515990962SYN1c.2007C>G (p.Ala669=)
c.1983-14C>G (n.1983-14C>G)
c.71-14C>G (n.71-14C>G)
Xg.47572975G>TCA515990963SYN1c.2007C>A (p.Ala669=)
c.1983-14C>A (n.1983-14C>A)
c.71-14C>A (n.71-14C>A)
 COSMIC
Xg.47572976G>ACA412820739SYN1c.2006C>T (p.Ala669Val)
c.1983-15C>T (n.1983-15C>T)
c.71-15C>T (n.71-15C>T)
 gnomAD v4
Xg.47572976G>CCA412820740SYN1c.2006C>G (p.Ala669Gly)
c.1983-15C>G (n.1983-15C>G)
c.71-15C>G (n.71-15C>G)
Xg.47572976G>TCA412820742SYN1c.2006C>A (p.Ala669Asp)
c.1983-15C>A (n.1983-15C>A)
c.71-15C>A (n.71-15C>A)
Xg.47572977C>ACA412820744SYN1c.2005G>T (p.Ala669Ser)
c.1983-16G>T (n.1983-16G>T)
c.71-16G>T (n.71-16G>T)
Xg.47572977C>GCA412820748SYN1c.2005G>C (p.Ala669Pro)
c.1983-16G>C (n.1983-16G>C)
c.71-16G>C (n.71-16G>C)
Xg.47572977C>TCA412820746SYN1c.2005G>A (p.Ala669Thr)
c.1983-16G>A (n.1983-16G>A)
c.71-16G>A (n.71-16G>A)
Xg.47572978A=CA2427970809SYN1c.2004T= (p.Asn668=)
c.1983-17T= (n.1983-17T=)
c.71-17T= (n.71-17T=)
Xg.47572978A>CCA412820750SYN1c.2004T>G (p.Asn668Lys)
c.1983-17T>G (n.1983-17T>G)
c.71-17T>G (n.71-17T>G)
Xg.47572978A>GCA515990964SYN1c.2004T>C (p.Asn668=)
c.1983-17T>C (n.1983-17T>C)
c.71-17T>C (n.71-17T>C)
Xg.47572978A>TCA412820751SYN1c.2004T>A (p.Asn668Lys)
c.1983-17T>A (n.1983-17T>A)
c.71-17T>A (n.71-17T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47572979T>ACA412820754SYN1c.2003A>T (p.Asn668Ile)
c.1983-18A>T (n.1983-18A>T)
c.71-18A>T (n.71-18A>T)
Xg.47572979T>CCA412820756SYN1c.2003A>G (p.Asn668Ser)
c.1983-18A>G (n.1983-18A>G)
c.71-18A>G (n.71-18A>G)
Xg.47572979T>GCA412820758SYN1c.2003A>C (p.Asn668Thr)
c.1983-18A>C (n.1983-18A>C)
c.71-18A>C (n.71-18A>C)
Xg.47572980T>ACA412820760SYN1c.2002A>T (p.Asn668Tyr)
c.1983-19A>T (n.1983-19A>T)
c.71-19A>T (n.71-19A>T)
Xg.47572980T>CCA412820762SYN1c.2002A>G (p.Asn668Asp)
c.1983-19A>G (n.1983-19A>G)
c.71-19A>G (n.71-19A>G)
Xg.47572980T>GCA412820764SYN1c.2002A>C (p.Asn668His)
c.1983-19A>C (n.1983-19A>C)
c.71-19A>C (n.71-19A>C)
Xg.47572981G>ACA515990966SYN1c.2001C>T (p.Thr667=)
c.1983-20C>T (n.1983-20C>T)
c.71-20C>T (n.71-20C>T)
Xg.47572981G>CCA515990967SYN1c.2001C>G (p.Thr667=)
c.1983-20C>G (n.1983-20C>G)
c.71-20C>G (n.71-20C>G)
Xg.47572981G=CA2427970810SYN1c.2001C= (p.Thr667=)
c.1983-20C= (n.1983-20C=)
c.71-20C= (n.71-20C=)
Xg.47572981G>TCA10398330SYN1c.2001C>A (p.Thr667=)
c.1983-20C>A (n.1983-20C>A)
c.71-20C>A (n.71-20C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47572982G>ACA412820768SYN1c.2000C>T (p.Thr667Ile)
c.1983-21C>T (n.1983-21C>T)
c.71-21C>T (n.71-21C>T)
Xg.47572982G>CCA412820769SYN1c.2000C>G (p.Thr667Ser)
c.1983-21C>G (n.1983-21C>G)
c.71-21C>G (n.71-21C>G)
Xg.47572982G>TCA412820771SYN1c.2000C>A (p.Thr667Asn)
c.1983-21C>A (n.1983-21C>A)
c.71-21C>A (n.71-21C>A)
Xg.47572983T>ACA412820774SYN1c.1999A>T (p.Thr667Ser)
c.1983-22A>T (n.1983-22A>T)
c.71-22A>T (n.71-22A>T)
Xg.47572983T>CCA412820775SYN1c.1999A>G (p.Thr667Ala)
c.1983-22A>G (n.1983-22A>G)
c.71-22A>G (n.71-22A>G)
Xg.47572983T>GCA412820773SYN1c.1999A>C (p.Thr667Pro)
c.1983-22A>C (n.1983-22A>C)
c.71-22A>C (n.71-22A>C)
Xg.47572984C>ACA515990968SYN1c.1998G>T (p.Leu666=)
c.1983-23G>T (n.1983-23G>T)
c.71-23G>T (n.71-23G>T)
Xg.47572984C>GCA515990970SYN1c.1998G>C (p.Leu666=)
c.1983-23G>C (n.1983-23G>C)
c.71-23G>C (n.71-23G>C)
Xg.47572984C>TCA515990969SYN1c.1998G>A (p.Leu666=)
c.1983-23G>A (n.1983-23G>A)
c.71-23G>A (n.71-23G>A)
Xg.47572985A>CCA412820777SYN1c.1997T>G (p.Leu666Arg)
c.1983-24T>G (n.1983-24T>G)
c.71-24T>G (n.71-24T>G)
Xg.47572985A>GCA412820781SYN1c.1997T>C (p.Leu666Pro)
c.1983-24T>C (n.1983-24T>C)
c.71-24T>C (n.71-24T>C)
Xg.47572985A>TCA412820779SYN1c.1997T>A (p.Leu666Gln)
c.1983-24T>A (n.1983-24T>A)
c.71-24T>A (n.71-24T>A)
Xg.47572986G>ACA515990971SYN1c.1996C>T (p.Leu666=)
c.1983-25C>T (n.1983-25C>T)
c.71-25C>T (n.71-25C>T)
Xg.47572986G>CCA412820783SYN1c.1996C>G (p.Leu666Val)
c.1983-25C>G (n.1983-25C>G)
c.71-25C>G (n.71-25C>G)
 dbSNP
Xg.47572986G=CA2427970811SYN1c.1996C= (p.Leu666=)
c.1983-25C= (n.1983-25C=)
c.71-25C= (n.71-25C=)
Xg.47572986G>TCA412820786SYN1c.1996C>A (p.Leu666Met)
c.1983-25C>A (n.1983-25C>A)
c.71-25C>A (n.71-25C>A)
Xg.47572987A>CCA515990972SYN1c.1995T>G (p.Ser665=)
c.1983-26T>G (n.1983-26T>G)
c.71-26T>G (n.71-26T>G)
Xg.47572987A>GCA515990973SYN1c.1995T>C (p.Ser665=)
c.1983-26T>C (n.1983-26T>C)
c.71-26T>C (n.71-26T>C)
Xg.47572987A>TCA515990974SYN1c.1995T>A (p.Ser665=)
c.1983-26T>A (n.1983-26T>A)
c.71-26T>A (n.71-26T>A)
Xg.47572988G>ACA412820789SYN1c.1994C>T (p.Ser665Phe)
c.1983-27C>T (n.1983-27C>T)
c.71-27C>T (n.71-27C>T)
Xg.47572988G>CCA412820792SYN1c.1994C>G (p.Ser665Cys)
c.1983-27C>G (n.1983-27C>G)
c.71-27C>G (n.71-27C>G)
Xg.47572988G>TCA412820790SYN1c.1994C>A (p.Ser665Tyr)
c.1983-27C>A (n.1983-27C>A)
c.71-27C>A (n.71-27C>A)
Xg.47572989A=CA2427970812SYN1c.1993T= (p.Ser665=)
c.1983-28T= (n.1983-28T=)
c.71-28T= (n.71-28T=)
Xg.47572989A>CCA412820794SYN1c.1993T>G (p.Ser665Ala)
c.1983-28T>G (n.1983-28T>G)
c.71-28T>G (n.71-28T>G)
Xg.47572989A>GCA10398331SYN1c.1993T>C (p.Ser665Pro)
c.1983-28T>C (n.1983-28T>C)
c.71-28T>C (n.71-28T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.47572989A>TCA412820796SYN1c.1993T>A (p.Ser665Thr)
c.1983-28T>A (n.1983-28T>A)
c.71-28T>A (n.71-28T>A)
Xg.47572990C>ACA412820798SYN1c.1992G>T (p.Gln664His)
c.1983-29G>T (n.1983-29G>T)
c.71-29G>T (n.71-29G>T)
Xg.47572990C>GCA412820800SYN1c.1992G>C (p.Gln664His)
c.1983-29G>C (n.1983-29G>C)
c.71-29G>C (n.71-29G>C)
 gnomAD v4
Xg.47572990C>TCA515990975SYN1c.1992G>A (p.Gln664=)
c.1983-29G>A (n.1983-29G>A)
c.71-29G>A (n.71-29G>A)
Xg.47572991T>ACA412820805SYN1c.1991A>T (p.Gln664Leu)
c.1983-30A>T (n.1983-30A>T)
c.71-30A>T (n.71-30A>T)
Xg.47572991T>CCA412820803SYN1c.1991A>G (p.Gln664Arg)
c.1983-30A>G (n.1983-30A>G)
c.71-30A>G (n.71-30A>G)
Xg.47572991T>GCA412820801SYN1c.1991A>C (p.Gln664Pro)
c.1983-30A>C (n.1983-30A>C)
c.71-30A>C (n.71-30A>C)
Xg.47572992G>ACA412820807SYN1c.1990C>T (p.Gln664Ter)
c.1983-31C>T (n.1983-31C>T)
c.71-31C>T (n.71-31C>T)
Xg.47572992G>CCA412820809SYN1c.1990C>G (p.Gln664Glu)
c.1983-31C>G (n.1983-31C>G)
c.71-31C>G (n.71-31C>G)
Xg.47572992G>TCA412820811SYN1c.1990C>A (p.Gln664Lys)
c.1983-31C>A (n.1983-31C>A)
c.71-31C>A (n.71-31C>A)
Xg.47572993G>ACA515990977SYN1c.1989C>T (p.Ser663=)
c.1983-32C>T (n.1983-32C>T)
c.71-32C>T (n.71-32C>T)
Xg.47572993G>CCA515990978SYN1c.1989C>G (p.Ser663=)
c.1983-32C>G (n.1983-32C>G)
c.71-32C>G (n.71-32C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.47572993G=CA2427970813SYN1c.1989C= (p.Ser663=)
c.1983-32C= (n.1983-32C=)
c.71-32C= (n.71-32C=)
Xg.47572993G>TCA515990979SYN1c.1989C>A (p.Ser663=)
c.1983-32C>A (n.1983-32C>A)
c.71-32C>A (n.71-32C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.47572994G>ACA412820814SYN1c.1988C>T (p.Ser663Phe)
c.1983-33C>T (n.1983-33C>T)
c.71-33C>T (n.71-33C>T)
Xg.47572994G>CCA412820816SYN1c.1988C>G (p.Ser663Cys)
c.1983-33C>G (n.1983-33C>G)
c.71-33C>G (n.71-33C>G)
Xg.47572994G>TCA412820817SYN1c.1988C>A (p.Ser663Tyr)
c.1983-33C>A (n.1983-33C>A)
c.71-33C>A (n.71-33C>A)
Xg.47572995A>CCA412820824SYN1c.1987T>G (p.Ser663Ala)
c.1983-34T>G (n.1983-34T>G)
c.71-34T>G (n.71-34T>G)
Xg.47572995A>GCA412820820SYN1c.1987T>C (p.Ser663Pro)
c.1983-34T>C (n.1983-34T>C)
c.71-34T>C (n.71-34T>C)
Xg.47572995A>TCA412820822SYN1c.1987T>A (p.Ser663Thr)
c.1983-34T>A (n.1983-34T>A)
c.71-34T>A (n.71-34T>A)
Xg.47572996T>ACA412820827SYN1c.1986A>T (p.Lys662Asn)
c.1983-35A>T (n.1983-35A>T)
c.71-35A>T (n.71-35A>T)
Xg.47572996T>CCA515990981SYN1c.1986A>G (p.Lys662=)
c.1983-35A>G (n.1983-35A>G)
c.71-35A>G (n.71-35A>G)
Xg.47572996T>GCA412820829SYN1c.1986A>C (p.Lys662Asn)
c.1983-35A>C (n.1983-35A>C)
c.71-35A>C (n.71-35A>C)
Xg.47572997T>ACA412820831SYN1c.1985A>T (p.Lys662Ile)
c.1983-36A>T (n.1983-36A>T)
c.71-36A>T (n.71-36A>T)
Xg.47572997T>CCA412820834SYN1c.1985A>G (p.Lys662Arg)
c.1983-36A>G (n.1983-36A>G)
c.71-36A>G (n.71-36A>G)
Xg.47572997T>GCA412820836SYN1c.1985A>C (p.Lys662Thr)
c.1983-36A>C (n.1983-36A>C)
c.71-36A>C (n.71-36A>C)
Xg.47572998T>ACA412820838SYN1c.1984A>T (p.Lys662Ter)
c.1983-37A>T (n.1983-37A>T)
c.71-37A>T (n.71-37A>T)
Xg.47572998T>CCA412820841SYN1c.1984A>G (p.Lys662Glu)
c.1983-37A>G (n.1983-37A>G)
c.71-37A>G (n.71-37A>G)
Xg.47572998T>GCA412820843SYN1c.1984A>C (p.Lys662Gln)
c.1983-37A>C (n.1983-37A>C)
c.71-37A>C (n.71-37A>C)
Xg.47572999G>ACA515990983SYN1c.1983C>T (p.Asn661=)
c.1983-38C>T (n.1983-38C>T)
c.71-38C>T (n.71-38C>T)
Xg.47572999G>CCA412820845SYN1c.1983C>G (p.Asn661Lys)
c.1983-38C>G (n.1983-38C>G)
c.71-38C>G (n.71-38C>G)
Xg.47572999G>TCA412820848SYN1c.1983C>A (p.Asn661Lys)
c.1983-38C>A (n.1983-38C>A)
c.71-38C>A (n.71-38C>A)
Xg.47573000C>ACA412820849SYN1c.1983-1G>T (n.1983-1G>T)
c.1983-39G>T (n.1983-39G>T)
c.71-39G>T (n.71-39G>T)
Xg.47573000C=CA2427970814SYN1c.1983-1G= (n.1983-1G=)
c.1983-39G= (n.1983-39G=)
c.71-39G= (n.71-39G=)
Xg.47573000C>GCA412820850SYN1c.1983-1G>C (n.1983-1G>C)
c.1983-39G>C (n.1983-39G>C)
c.71-39G>C (n.71-39G>C)
Xg.47573000C>TCA329056849SYN1c.1983-1G>A (n.1983-1G>A)
c.1983-39G>A (n.1983-39G>A)
c.71-39G>A (n.71-39G>A)
 dbSNP
Xg.47573001T>ACA412820851SYN1c.1983-2A>T (n.1983-2A>T)
c.1983-40A>T (n.1983-40A>T)
c.71-40A>T (n.71-40A>T)
Xg.47573001T>CCA412820854SYN1c.1983-2A>G (n.1983-2A>G)
c.1983-40A>G (n.1983-40A>G)
c.71-40A>G (n.71-40A>G)
Xg.47573001T>GCA412820853SYN1c.1983-2A>C (n.1983-2A>C)
c.1983-40A>C (n.1983-40A>C)
c.71-40A>C (n.71-40A>C)
Xg.47573001_47573003delinsTAGCA2427970815SYN1c.1983-4_1983-2delinsCTA (n.1983-4_1983-2delinsCTA)
c.1983-42_1983-40delinsCTA (n.1983-42_1983-40delinsCTA)
c.71-42_71-40delinsCTA (n.71-42_71-40delinsCTA)
Xg.47573009_47573010dupCA329056850SYN1c.1983-4_1983-3dup (n.1983-4_1983-3dup)
c.1983-42_1983-41dup (n.1983-42_1983-41dup)
c.71-42_71-41dup (n.71-42_71-41dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47573009_47573010delCA875818660SYN1c.1983-4_1983-3del (n.1983-4_1983-3del)
c.1983-42_1983-41del (n.1983-42_1983-41del)
c.71-42_71-41del (n.71-42_71-41del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.47573003G>CCA641483635SYN1c.1983-4C>G (n.1983-4C>G)
c.1983-42C>G (n.1983-42C>G)
c.71-42C>G (n.71-42C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47573003G=CA2427970816SYN1c.1983-4C= (n.1983-4C=)
c.1983-42C= (n.1983-42C=)
c.71-42C= (n.71-42C=)
Xg.47573003G>TCA2567334600SYN1c.1983-4C>A (n.1983-4C>A)
c.1983-42C>A (n.1983-42C>A)
c.71-42C>A (n.71-42C>A)
Xg.47573005G>CCA2693583948SYN1c.1983-6C>G (n.1983-6C>G)
c.1983-44C>G (n.1983-44C>G)
c.71-44C>G (n.71-44C>G)
 gnomAD v4
Xg.47573007delCA2693583951SYN1c.1983-8del (n.1983-8del)
c.1983-46del (n.1983-46del)
c.71-46del (n.71-46del)
 gnomAD v4
Xg.47573007G>ACA2820775685SYN1c.1983-8C>T (n.1983-8C>T)
c.1983-46C>T (n.1983-46C>T)
c.71-46C>T (n.71-46C>T)
Xg.47573009G>ACA2523709767SYN1c.1983-10C>T (n.1983-10C>T)
c.1983-48C>T (n.1983-48C>T)
c.71-48C>T (n.71-48C>T)
Xg.47573014G>ACA2693583953SYN1c.1983-15C>T (n.1983-15C>T)
c.1983-53C>T (n.1983-53C>T)
c.71-53C>T (n.71-53C>T)
 gnomAD v4
Xg.47573017G>ACA10398332SYN1c.1983-18C>T (n.1983-18C>T)
c.1983-56C>T (n.1983-56C>T)
c.71-56C>T (n.71-56C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47573017G=CA2427970817SYN1c.1983-18C= (n.1983-18C=)
c.1983-56C= (n.1983-56C=)
c.71-56C= (n.71-56C=)
Xg.47573018G>CCA2579596631SYN1c.1983-19C>G (n.1983-19C>G)
c.1983-57C>G (n.1983-57C>G)
c.71-57C>G (n.71-57C>G)
Xg.47573019A>CCA2693583957SYN1c.1983-20T>G (n.1983-20T>G)
c.1983-58T>G (n.1983-58T>G)
c.71-58T>G (n.71-58T>G)
 gnomAD v4
Xg.47573021G>ACA10398333SYN1c.1983-22C>T (n.1983-22C>T)
c.1983-60C>T (n.1983-60C>T)
c.71-60C>T (n.71-60C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47573021G=CA2427970818SYN1c.1983-22C= (n.1983-22C=)
c.1983-60C= (n.1983-60C=)
c.71-60C= (n.71-60C=)
Xg.47573022C=CA2427970819SYN1c.1983-23G= (n.1983-23G=)
c.1983-61G= (n.1983-61G=)
c.71-61G= (n.71-61G=)
Xg.47573022C>TCA2427970820SYN1c.1983-23G>A (n.1983-23G>A)
c.1983-61G>A (n.1983-61G>A)
c.71-61G>A (n.71-61G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.47573023G>ACA641483640SYN1c.1983-24C>T (n.1983-24C>T)
c.1983-62C>T (n.1983-62C>T)
c.71-62C>T (n.71-62C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47573023G>CCA2693583959SYN1c.1983-24C>G (n.1983-24C>G)
c.1983-62C>G (n.1983-62C>G)
c.71-62C>G (n.71-62C>G)
 gnomAD v4
Xg.47573023G=CA2427970821SYN1c.1983-24C= (n.1983-24C=)
c.1983-62C= (n.1983-62C=)
c.71-62C= (n.71-62C=)
Xg.47573025G>ACA641483641SYN1c.1983-26C>T (n.1983-26C>T)
c.1983-64C>T (n.1983-64C>T)
c.71-64C>T (n.71-64C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47573025G=CA2427970822SYN1c.1983-26C= (n.1983-26C=)
c.1983-64C= (n.1983-64C=)
c.71-64C= (n.71-64C=)
Xg.47573037_47573058delCA1132892973SYN1c.1983-47_1983-26del (n.1983-47_1983-26del)
c.1983-85_1983-64del (n.1983-85_1983-64del)
c.71-85_71-64del (n.71-85_71-64del)
 gnomAD v4
Xg.47573026G>TCA2526425010SYN1c.1983-27C>A (n.1983-27C>A)
c.1983-65C>A (n.1983-65C>A)
c.71-65C>A (n.71-65C>A)
Xg.47573026_47573039delinsGGAGGAAGGGGGAACA2427970823SYN1c.1983-40_1983-27delinsTTCCCCCTTCCTCC (n.1983-40_1983-27delinsTTCCCCCTTCCTCC)
c.1983-78_1983-65delinsTTCCCCCTTCCTCC (n.1983-78_1983-65delinsTTCCCCCTTCCTCC)
c.71-78_71-65delinsTTCCCCCTTCCTCC (n.71-78_71-65delinsTTCCCCCTTCCTCC)
Xg.47573037_47573049dupCA2693583960SYN1c.1983-40_1983-28dup (n.1983-40_1983-28dup)
c.1983-78_1983-66dup (n.1983-78_1983-66dup)
c.71-78_71-66dup (n.71-78_71-66dup)
 gnomAD v4
Xg.47573037_47573049delCA10398334SYN1c.1983-40_1983-28del (n.1983-40_1983-28del)
c.1983-78_1983-66del (n.1983-78_1983-66del)
c.71-78_71-66del (n.71-78_71-66del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47573028A>GCA2693583962SYN1c.1983-29T>C (n.1983-29T>C)
c.1983-67T>C (n.1983-67T>C)
c.71-67T>C (n.71-67T>C)
 gnomAD v4
Xg.47573029G>ACA641483642SYN1c.1983-30C>T (n.1983-30C>T)
c.1983-68C>T (n.1983-68C>T)
c.71-68C>T (n.71-68C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47573029G=CA2427970824SYN1c.1983-30C= (n.1983-30C=)
c.1983-68C= (n.1983-68C=)
c.71-68C= (n.71-68C=)
Xg.47573030G>ACA2525865619SYN1c.1983-31C>T (n.1983-31C>T)
c.1983-69C>T (n.1983-69C>T)
c.71-69C>T (n.71-69C>T)
 gnomAD v4
Xg.47573032A=CA2427970825SYN1c.1983-33T= (n.1983-33T=)
c.1983-71T= (n.1983-71T=)
c.71-71T= (n.71-71T=)
Xg.47573032A>CCA2820775686SYN1c.1983-33T>G (n.1983-33T>G)
c.1983-71T>G (n.1983-71T>G)
c.71-71T>G (n.71-71T>G)
Xg.47573033G>ACA2693583966SYN1c.1983-34C>T (n.1983-34C>T)
c.1983-72C>T (n.1983-72C>T)
c.71-72C>T (n.71-72C>T)
 gnomAD v4
Xg.47573037dupCA2427970826SYN1c.1983-34dup (n.1983-34dup)
c.1983-72dup (n.1983-72dup)
c.71-72dup (n.71-72dup)
 dbSNP
Xg.47573037delCA2579596632SYN1c.1983-34del (n.1983-34del)
c.1983-72del (n.1983-72del)
c.71-72del (n.71-72del)
 gnomAD v4
Xg.47573035G>ACA2427970827SYN1c.1983-36C>T (n.1983-36C>T)
c.1983-74C>T (n.1983-74C>T)
c.71-74C>T (n.71-74C>T)
 dbSNP
Xg.47573035G=CA2427970828SYN1c.1983-36C= (n.1983-36C=)
c.1983-74C= (n.1983-74C=)
c.71-74C= (n.71-74C=)
Xg.47573036G>ACA2693583967SYN1c.1983-37C>T (n.1983-37C>T)
c.1983-75C>T (n.1983-75C>T)
c.71-75C>T (n.71-75C>T)
 gnomAD v4
Xg.47573036G=CA2427970829SYN1c.1983-37C= (n.1983-37C=)
c.1983-75C= (n.1983-75C=)
c.71-75C= (n.71-75C=)
Xg.47573036G>TCA641483643SYN1c.1983-37C>A (n.1983-37C>A)
c.1983-75C>A (n.1983-75C>A)
c.71-75C>A (n.71-75C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47573037G>ACA2693583969SYN1c.1983-38C>T (n.1983-38C>T)
c.1983-76C>T (n.1983-76C>T)
c.71-76C>T (n.71-76C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.47573037_47573038insTGCA2539399987SYN1c.1983-38_1983-37insAC (n.1983-38_1983-37insAC)
c.1983-76_1983-75insAC (n.1983-76_1983-75insAC)
c.71-76_71-75insAC (n.71-76_71-75insAC)
Xg.47573038A>GCA2579596634SYN1c.1983-39T>C (n.1983-39T>C)
c.1983-77T>C (n.1983-77T>C)
c.71-77T>C (n.71-77T>C)
 gnomAD v4
Xg.47573038_47573050delCA2579596633SYN1c.1983-51_1983-39del (n.1983-51_1983-39del)
c.1983-89_1983-77del (n.1983-89_1983-77del)
c.71-89_71-77del (n.71-89_71-77del)
Xg.47573039A>GCA2579596635SYN1c.1983-40T>C (n.1983-40T>C)
c.1983-78T>C (n.1983-78T>C)
c.71-78T>C (n.71-78T>C)
 gnomAD v4
Xg.47573039_47573048delinsAGAGGAAGGGCA2427970830SYN1c.1983-49_1983-40delinsCCCTTCCTCT (n.1983-49_1983-40delinsCCCTTCCTCT)
c.1983-87_1983-78delinsCCCTTCCTCT (n.1983-87_1983-78delinsCCCTTCCTCT)
c.71-87_71-78delinsCCCTTCCTCT (n.71-87_71-78delinsCCCTTCCTCT)
Xg.47573040delCA2579596636SYN1c.1983-41del (n.1983-41del)
c.1983-79del (n.1983-79del)
c.71-79del (n.71-79del)
 gnomAD v4
Xg.47573052_47573060dupCA10398335SYN1c.1983-49_1983-41dup (n.1983-49_1983-41dup)
c.1983-87_1983-79dup (n.1983-87_1983-79dup)
c.71-87_71-79dup (n.71-87_71-79dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47573052_47573060delCA10398336SYN1c.1983-49_1983-41del (n.1983-49_1983-41del)
c.1983-87_1983-79del (n.1983-87_1983-79del)
c.71-87_71-79del (n.71-87_71-79del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47573041A=CA2427970831SYN1c.1983-42T= (n.1983-42T=)
c.1983-80T= (n.1983-80T=)
c.71-80T= (n.71-80T=)
Xg.47573041A>GCA641483649SYN1c.1983-42T>C (n.1983-42T>C)
c.1983-80T>C (n.1983-80T>C)
c.71-80T>C (n.71-80T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47573042G>ACA641483650SYN1c.1983-43C>T (n.1983-43C>T)
c.1983-81C>T (n.1983-81C>T)
c.71-81C>T (n.71-81C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47573042G=CA2427970832SYN1c.1983-43C= (n.1983-43C=)
c.1983-81C= (n.1983-81C=)
c.71-81C= (n.71-81C=)
Xg.47573042G>TCA2579596637SYN1c.1983-43C>A (n.1983-43C>A)
c.1983-81C>A (n.1983-81C>A)
c.71-81C>A (n.71-81C>A)
Xg.47573043G>ACA2693583980SYN1c.1983-44C>T (n.1983-44C>T)
c.1983-82C>T (n.1983-82C>T)
c.71-82C>T (n.71-82C>T)
 gnomAD v4
Xg.47573043G>CCA2820775687SYN1c.1983-44C>G (n.1983-44C>G)
c.1983-82C>G (n.1983-82C>G)
c.71-82C>G (n.71-82C>G)
Xg.47573044A>GCA2579596638SYN1c.1983-45T>C (n.1983-45T>C)
c.1983-83T>C (n.1983-83T>C)
c.71-83T>C (n.71-83T>C)
Xg.47573045A>CCA2820775688SYN1c.1983-46T>G (n.1983-46T>G)
c.1983-84T>G (n.1983-84T>G)
c.71-84T>G (n.71-84T>G)
Xg.47573045_47573046delinsAGCA2427970833SYN1c.1983-47_1983-46delinsCT (n.1983-47_1983-46delinsCT)
c.1983-85_1983-84delinsCT (n.1983-85_1983-84delinsCT)
c.71-85_71-84delinsCT (n.71-85_71-84delinsCT)
Xg.47573049delCA2427970834SYN1c.1983-47del (n.1983-47del)
c.1983-85del (n.1983-85del)
c.71-85del (n.71-85del)
 dbSNP
Xg.47573053_47573054insTGGGGAGGACA2579596639SYN1c.1983-47_1983-46insATCCTCCCC (n.1983-47_1983-46insATCCTCCCC)
c.1983-85_1983-84insATCCTCCCC (n.1983-85_1983-84insATCCTCCCC)
c.71-85_71-84insATCCTCCCC (n.71-85_71-84insATCCTCCCC)
Xg.47573047G>CCA2820775689SYN1c.1983-48C>G (n.1983-48C>G)
c.1983-86C>G (n.1983-86C>G)
c.71-86C>G (n.71-86C>G)
Xg.47573048G=CA2427970835SYN1c.1983-49C= (n.1983-49C=)
c.1983-87C= (n.1983-87C=)
c.71-87C= (n.71-87C=)
Xg.47573049G>ACA1132892980SYN1c.1983-50C>T (n.1983-50C>T)
c.1983-88C>T (n.1983-88C>T)
c.71-88C>T (n.71-88C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47573049G=CA2427970836SYN1c.1983-50C= (n.1983-50C=)
c.1983-88C= (n.1983-88C=)
c.71-88C= (n.71-88C=)
Xg.47573049_47573050insGAAGCA875818699SYN1c.1983-50_1983-49insTTCC (n.1983-50_1983-49insTTCC)
c.1983-88_1983-87insTTCC (n.1983-88_1983-87insTTCC)
c.71-88_71-87insTTCC (n.71-88_71-87insTTCC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47573050A>CCA2820775690SYN1c.1983-51T>G (n.1983-51T>G)
c.1983-89T>G (n.1983-89T>G)
c.71-89T>G (n.71-89T>G)
Xg.47573050A>GCA2820775691SYN1c.1983-51T>C (n.1983-51T>C)
c.1983-89T>C (n.1983-89T>C)
c.71-89T>C (n.71-89T>C)
Xg.47573051G>CCA2820775692SYN1c.1983-52C>G (n.1983-52C>G)
c.1983-90C>G (n.1983-90C>G)
c.71-90C>G (n.71-90C>G)
Xg.47573051G>TCA2693583983SYN1c.1983-52C>A (n.1983-52C>A)
c.1983-90C>A (n.1983-90C>A)
c.71-90C>A (n.71-90C>A)
 gnomAD v4
Xg.47573052G>CCA2693583985SYN1c.1983-53C>G (n.1983-53C>G)
c.1983-91C>G (n.1983-91C>G)
c.71-91C>G (n.71-91C>G)
 gnomAD v4
Xg.47573053A>CCA2693583988SYN1c.1983-54T>G (n.1983-54T>G)
c.1983-92T>G (n.1983-92T>G)
c.71-92T>G (n.71-92T>G)
 gnomAD v4
Xg.47573054A>CCA2820775694SYN1c.1983-55T>G (n.1983-55T>G)
c.1983-93T>G (n.1983-93T>G)
c.71-93T>G (n.71-93T>G)
Xg.47573054A>GCA2579596640SYN1c.1983-55T>C (n.1983-55T>C)
c.1983-93T>C (n.1983-93T>C)
c.71-93T>C (n.71-93T>C)
Xg.47573056_47573060delCA2820775693SYN1c.1983-59_1983-55del (n.1983-59_1983-55del)
c.1983-97_1983-93del (n.1983-97_1983-93del)
c.71-97_71-93del (n.71-97_71-93del)
Xg.47573055G>TCA2693583991SYN1c.1983-56C>A (n.1983-56C>A)
c.1983-94C>A (n.1983-94C>A)
c.71-94C>A (n.71-94C>A)
 gnomAD v4
Xg.47573058delCA2579596641SYN1c.1983-56del (n.1983-56del)
c.1983-94del (n.1983-94del)
c.71-94del (n.71-94del)

Number of alleles fetched