Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.47572772T>CCA2693583851SYN1c.*92A>G (n.*92A>G)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.260A>G (n.260A>G)
 gnomAD v4
Xg.47572773C>ACA2521232855SYN1c.*91G>T (n.*91G>T)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.259G>T (n.259G>T)
 gnomAD v4
Xg.47572773C=CA2427970757SYN1c.*91G= (n.*91G=)
c.*161G= (n.*161G=)
c.259G= (n.259G=)
Xg.47572773C>TCA875818289SYN1c.*91G>A (n.*91G>A)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.259G>A (n.259G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47572777A>GCA2579596616SYN1c.*87T>C (n.*87T>C)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.255T>C (n.255T>C)
Xg.47572779G>ACA2693583852SYN1c.*85C>T (n.*85C>T)
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.253C>T (n.253C>T)
 gnomAD v4
Xg.47572779G=CA2427970758SYN1c.*85C= (n.*85C=)
c.*155C= (n.*155C=)
c.253C= (n.253C=)
Xg.47572779G>TCA2427970759SYN1c.*85C>A (n.*85C>A)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.253C>A (n.253C>A)
 dbSNP
Xg.47572783T>CCA1132892944SYN1c.*81A>G (n.*81A>G)
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.249A>G (n.249A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47572783T=CA2427970760SYN1c.*81A= (n.*81A=)
c.*151A= (n.*151A=)
c.249A= (n.249A=)
Xg.47572784T>CCA2693583853SYN1c.*80A>G (n.*80A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.248A>G (n.248A>G)
 gnomAD v4
Xg.47572785G>CCA875818291SYN1c.*79C>G (n.*79C>G)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.247C>G (n.247C>G)
 dbSNP
Xg.47572785G=CA2427970761SYN1c.*79C= (n.*79C=)
c.*149C= (n.*149C=)
c.247C= (n.247C=)
Xg.47572785G>TCA2579596617SYN1c.*79C>A (n.*79C>A)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.247C>A (n.247C>A)
 gnomAD v4
Xg.47572788G>ACA2693583854SYN1c.*76C>T (n.*76C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.244C>T (n.244C>T)
 gnomAD v4
Xg.47572788G>TCA2579596618SYN1c.*76C>A (n.*76C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.244C>A (n.244C>A)
 gnomAD v4
Xg.47572789A=CA2427970762SYN1c.*75T= (n.*75T=)
c.*145T= (n.*145T=)
c.243T= (n.243T=)
Xg.47572789A>GCA2693583855SYN1c.*75T>C (n.*75T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.243T>C (n.243T>C)
 gnomAD v4
Xg.47572789A>TCA329056764SYN1c.*75T>A (n.*75T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.243T>A (n.243T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47572790C=CA2427970763SYN1c.*74G= (n.*74G=)
c.*144G= (n.*144G=)
c.242G= (n.242G=)
Xg.47572790C>TCA875818304SYN1c.*74G>A (n.*74G>A)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.242G>A (n.242G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.47572792C=CA2427970764SYN1c.*72G= (n.*72G=)
c.*142G= (n.*142G=)
c.240G= (n.240G=)
Xg.47572792C>TCA2693583856SYN1c.*72G>A (n.*72G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.240G>A (n.240G>A)
 gnomAD v4
Xg.47572795_47572813dupCA329056770SYN1c.*53_*71dup (n.*53_*71dup)
c.*123_*141dup (n.*123_*141dup)
c.221_239dup (n.221_239dup)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.47572797A=CA2427970765SYN1c.*67T= (n.*67T=)
c.*137T= (n.*137T=)
c.235T= (n.235T=)
Xg.47572797A>GCA2427970766SYN1c.*67T>C (n.*67T>C)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.235T>C (n.235T>C)
 dbSNP
Xg.47572800G>ACA1132892948SYN1c.*64C>T (n.*64C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.232C>T (n.232C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47572800G=CA2427970767SYN1c.*64C= (n.*64C=)
c.*134C= (n.*134C=)
c.232C= (n.232C=)
Xg.47572800G>TCA2579596619SYN1c.*64C>A (n.*64C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.232C>A (n.232C>A)
 gnomAD v4
Xg.47572802G>ACA2693583857SYN1c.*62C>T (n.*62C>T)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.230C>T (n.230C>T)
 gnomAD v4
Xg.47572802G>TCA2693583858SYN1c.*62C>A (n.*62C>A)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.230C>A (n.230C>A)
 gnomAD v4
Xg.47572806T>CCA2693583859SYN1c.*58A>G (n.*58A>G)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.226A>G (n.226A>G)
 gnomAD v4
Xg.47572807G>ACA2579596621SYN1c.*57C>T (n.*57C>T)
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.225C>T (n.225C>T)
Xg.47572807G>TCA2693583860SYN1c.*57C>A (n.*57C>A)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.225C>A (n.225C>A)
 gnomAD v4
Xg.47572808delCA2579596620SYN1c.*57del (n.*57del)
c.*127del (n.*127del)
c.225del (n.225del)
Xg.47572812C>TCA658080608SYN1c.*52G>A (n.*52G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.220G>A (n.220G>A)
 COSMIC
Xg.47572814G>ACA2579596622SYN1c.*50C>T (n.*50C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.218C>T (n.218C>T)
Xg.47572814G>TCA2693583861SYN1c.*50C>A (n.*50C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.218C>A (n.218C>A)
 gnomAD v4
Xg.47572815G>TCA2579596623SYN1c.*49C>A (n.*49C>A)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.217C>A (n.217C>A)
Xg.47572816G=CA2427970768SYN1c.*48C= (n.*48C=)
c.*118C= (n.*118C=)
c.216C= (n.216C=)
Xg.47572816G>TCA10398317SYN1c.*48C>A (n.*48C>A)
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.216C>A (n.216C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47572817C>ACA2579596624SYN1c.*47G>T (n.*47G>T)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.215G>T (n.215G>T)
Xg.47572817C=CA2427970769SYN1c.*47G= (n.*47G=)
c.*117G= (n.*117G=)
c.215G= (n.215G=)
Xg.47572817C>TCA641483621SYN1c.*47G>A (n.*47G>A)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.215G>A (n.215G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47572818C>TCA2693583862SYN1c.*46G>A (n.*46G>A)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.214G>A (n.214G>A)
 gnomAD v4
Xg.47572819C>TCA2693583863SYN1c.*45G>A (n.*45G>A)
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.213G>A (n.213G>A)
 gnomAD v4
Xg.47572820A>TCA2693583864SYN1c.*44T>A (n.*44T>A)
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.212T>A (n.212T>A)
 gnomAD v4
Xg.47572823G>CCA2579596625SYN1c.*41C>G (n.*41C>G)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.209C>G (n.209C>G)
Xg.47572825A>GCA2579596626SYN1c.*39T>C (n.*39T>C)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.207T>C (n.207T>C)
Xg.47572826G>ACA2427970771SYN1c.*38C>T (n.*38C>T)
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.206C>T (n.206C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.47572826G=CA2427970770SYN1c.*38C= (n.*38C=)
c.*108C= (n.*108C=)
c.206C= (n.206C=)
Xg.47572827G>ACA2579596627SYN1c.*37C>T (n.*37C>T)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.205C>T (n.205C>T)
Xg.47572827G>TCA2693583865SYN1c.*37C>A (n.*37C>A)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.205C>A (n.205C>A)
 gnomAD v4
Xg.47572828G>TCA2693583866SYN1c.*36C>A (n.*36C>A)
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.204C>A (n.204C>A)
 gnomAD v4
Xg.47572829T>CCA2507977680SYN1c.*35A>G (n.*35A>G)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.203A>G (n.203A>G)
Xg.47572830T>GCA2820775683SYN1c.*34A>C (n.*34A>C)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.202A>C (n.202A>C)
Xg.47572831G>TCA2579596628SYN1c.*33C>A (n.*33C>A)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.201C>A (n.201C>A)
Xg.47572834C>ACA2579596629SYN1c.*30G>T (n.*30G>T)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.198G>T (n.198G>T)
Xg.47572836G>ACA2693583867SYN1c.*28C>T (n.*28C>T)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.196C>T (n.196C>T)
 gnomAD v4
Xg.47572837G>ACA641483622SYN1c.*27C>T (n.*27C>T)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.195C>T (n.195C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47572837G=CA2427970772SYN1c.*27C= (n.*27C=)
c.*97C= (n.*97C=)
c.195C= (n.195C=)
Xg.47572838G>ACA2693583868SYN1c.*26C>T (n.*26C>T)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.194C>T (n.194C>T)
 gnomAD v4
Xg.47572838G>CCA10398318SYN1c.*26C>G (n.*26C>G)
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.194C>G (n.194C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.47572838G=CA2427970773SYN1c.*26C= (n.*26C=)
c.*96C= (n.*96C=)
c.194C= (n.194C=)
Xg.47572839A=CA2427970774SYN1c.*25T= (n.*25T=)
c.*95T= (n.*95T=)
c.193T= (n.193T=)
Xg.47572840T>ACA2538460079SYN1c.*24A>T (n.*24A>T)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.192A>T (n.192A>T)
Xg.47572843dupCA10398319SYN1c.*24dup (n.*24dup)
c.*94dup (n.*94dup)
c.192dup (n.192dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47572841T>GCA2549478942SYN1c.*23A>C (n.*23A>C)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.191A>C (n.191A>C)
Xg.47572843T>GCA10398320SYN1c.*21A>C (n.*21A>C)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.189A>C (n.189A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47572843T=CA2427970775SYN1c.*21A= (n.*21A=)
c.*91A= (n.*91A=)
c.189A= (n.189A=)
Xg.47572844G>TCA2693583869SYN1c.*20C>A (n.*20C>A)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.188C>A (n.188C>A)
 gnomAD v4
Xg.47572846G>ACA2427970777SYN1c.*18C>T (n.*18C>T)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.186C>T (n.186C>T)
 dbSNP
Xg.47572846G=CA2427970776SYN1c.*18C= (n.*18C=)
c.*88C= (n.*88C=)
c.186C= (n.186C=)
Xg.47572848T>CCA2505755047SYN1c.*16A>G (n.*16A>G)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.184A>G (n.184A>G)
Xg.47572849_47572853delinsTCTCACA2427970778SYN1c.*11_*15delinsTGAGA (n.*11_*15delinsTGAGA)
c.*81_*85delinsTGAGA (n.*81_*85delinsTGAGA)
c.179_183delinsTGAGA (n.179_183delinsTGAGA)
Xg.47572850_47572853delCA10398321SYN1c.*11_*14del (n.*11_*14del)
c.*81_*84del (n.*81_*84del)
c.179_182del (n.179_182del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47572852C=CA2427970779SYN1c.*12G= (n.*12G=)
c.*82G= (n.*82G=)
c.180G= (n.180G=)
Xg.47572852C>TCA641483623SYN1c.*12G>A (n.*12G>A)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.180G>A (n.180G>A)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.47572853A>GCA2540527409SYN1c.*11T>C (n.*11T>C)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.179T>C (n.179T>C)
 gnomAD v4
Xg.47572853dupCA641483624SYN1c.*11dup (n.*11dup)
c.*81dup (n.*81dup)
c.179dup (n.179dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47572855_47572856delCA2693583871SYN1c.*10_*11del (n.*10_*11del)
c.*80_*81del (n.*80_*81del)
c.178_179del (n.178_179del)
 gnomAD v4
Xg.47572855A>GCA2561418557SYN1c.*9T>C (n.*9T>C)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.177T>C (n.177T>C)
 gnomAD v4
Xg.47572856G>ACA2563524881SYN1c.*8C>T (n.*8C>T)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.176C>T (n.176C>T)
Xg.47572857T>CCA2693583873SYN1c.*7A>G (n.*7A>G)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.175A>G (n.175A>G)
 gnomAD v4
Xg.47572858G>ACA2579596630SYN1c.*6C>T (n.*6C>T)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.174C>T (n.174C>T)
Xg.47572858G>CCA10398323SYN1c.*6C>G (n.*6C>G)
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.174C>G (n.174C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47572858G=CA2427970780SYN1c.*6C= (n.*6C=)
c.*76C= (n.*76C=)
c.174C= (n.174C=)
Xg.47572858G>TCA10398322SYN1c.*6C>A (n.*6C>A)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.174C>A (n.174C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47572859G>TCA2820775684SYN1c.*5C>A (n.*5C>A)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.173C>A (n.173C>A)
Xg.47572861G>TCA2506358342SYN1c.*3C>A (n.*3C>A)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.171C>A (n.171C>A)
 gnomAD v4
Xg.47572862T=CA2427970781SYN1c.*2A= (n.*2A=)
c.*72A= (n.*72A=)
c.170A= (n.170A=)
Xg.47572862_47572863insTGCA641483625SYN1c.*1_*2insCA (n.*1_*2insCA)
c.*71_*72insCA (n.*71_*72insCA)
c.169_170insCA (n.169_170insCA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47572863A>GCA2519294914SYN1c.*1T>C (n.*1T>C)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.169T>C (n.169T>C)
Xg.47572864T>ACA412820196SYN1c.2118A>T (p.Ter706Cys)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.168A>T (p.Ter56Cys)
Xg.47572864T>CCA412820193SYN1c.2118A>G (p.Ter706Trp)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.168A>G (p.Ter56Trp)
Xg.47572864T>GCA412820195SYN1c.2118A>C (p.Ter706Cys)
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.168A>C (p.Ter56Cys)
Xg.47572865C>ACA412820199SYN1c.2117G>T (p.Ter706Leu)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.167G>T (p.Ter56Leu)
 gnomAD v4
Xg.47572865C=CA2427970782SYN1c.2117G= (p.Ter706=)
c.*69G= (n.*69G=)
c.167G= (p.Ter56=)
Xg.47572865C>GCA412820201SYN1c.2117G>C (p.Ter706Ser)
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.167G>C (p.Ter56Ser)
 dbSNP
Xg.47572865C>TCA515990897SYN1c.2117G>A (p.Ter706=)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.167G>A (p.Ter56=)
Xg.47572866A>CCA412820203SYN1c.2116T>G (p.Ter706Gly)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.166T>G (p.Ter56Gly)
Xg.47572866A>GCA412820204SYN1c.2116T>C (p.Ter706Arg)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.166T>C (p.Ter56Arg)
Xg.47572866A>TCA412820205SYN1c.2116T>A (p.Ter706Arg)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.166T>A (p.Ter56Arg)
Xg.47572867G>ACA515990898SYN1c.2115C>T (p.Asp705=)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.165C>T (p.Asp55=)
Xg.47572867G>CCA412820208SYN1c.2115C>G (p.Asp705Glu)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.165C>G (p.Asp55Glu)
Xg.47572867G>TCA412820210SYN1c.2115C>A (p.Asp705Glu)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.165C>A (p.Asp55Glu)
Xg.47572868T>ACA412820212SYN1c.2114A>T (p.Asp705Val)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.164A>T (p.Asp55Val)
Xg.47572868T>CCA412820214SYN1c.2114A>G (p.Asp705Gly)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.164A>G (p.Asp55Gly)
Xg.47572868T>GCA412820220SYN1c.2114A>C (p.Asp705Ala)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.164A>C (p.Asp55Ala)
Xg.47572869C>ACA412820224SYN1c.2113G>T (p.Asp705Tyr)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
Xg.47572869C=CA2427970783SYN1c.2113G= (p.Asp705=)
c.*65G= (n.*65G=)
c.163G= (p.Asp55=)
Xg.47572869C>GCA412820226SYN1c.2113G>C (p.Asp705His)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.163G>C (p.Asp55His)
Xg.47572869C>TCA329056805SYN1c.2113G>A (p.Asp705Asn)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.163G>A (p.Asp55Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47572870G>ACA515990899SYN1c.2112C>T (p.Ser704=)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.162C>T (p.Ser54=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47572870G>CCA515990901SYN1c.2112C>G (p.Ser704=)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.162C>G (p.Ser54=)
Xg.47572870G=CA2427970784SYN1c.2112C= (p.Ser704=)
c.*64C= (n.*64C=)
c.162C= (p.Ser54=)
Xg.47572870G>TCA515990900SYN1c.2112C>A (p.Ser704=)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.162C>A (p.Ser54=)
Xg.47572870_47572871delinsTTCA645603180SYN1c.2111_2112delinsAA (p.Ser704Ter)
c.*63_*64delinsAA (n.*63_*64delinsAA)
c.161_162delinsAA (p.Ser54Ter)
 COSMIC

Number of alleles fetched