Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.4754163_4754166delCA2725577999GALNT8c.1174-6795_1174-6792del (n.1174-6795_1174-6792del)
c.964-6795_964-6792del (n.964-6795_964-6792del)
n.26-6795_26-6792del
dbSNP
12g.4754165C>ACA2541861397GALNT8c.1174-6793C>A (n.1174-6793C>A)
c.964-6793C>A (n.964-6793C>A)
n.26-6793C>A
12g.4754165C=CA2013297301GALNT8c.1174-6793C= (n.1174-6793C=)
c.964-6793C= (n.964-6793C=)
n.26-6793C=
12g.4754165C>GCA944235549GALNT8c.1174-6793C>G (n.1174-6793C>G)
c.964-6793C>G (n.964-6793C>G)
n.26-6793C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4754168G>ACA2013297303GALNT8c.1174-6790G>A (n.1174-6790G>A)
c.964-6790G>A (n.964-6790G>A)
n.26-6790G>A
dbSNP
12g.4754168G>CCA231807971GALNT8c.1174-6790G>C (n.1174-6790G>C)
c.964-6790G>C (n.964-6790G>C)
n.26-6790G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4754168G=CA2013297302GALNT8c.1174-6790G= (n.1174-6790G=)
c.964-6790G= (n.964-6790G=)
n.26-6790G=
12g.4754169G>ACA689413350GALNT8c.1174-6789G>A (n.1174-6789G>A)
c.964-6789G>A (n.964-6789G>A)
n.26-6789G>A
dbSNP
12g.4754169G=CA2013297304GALNT8c.1174-6789G= (n.1174-6789G=)
c.964-6789G= (n.964-6789G=)
n.26-6789G=
12g.4754169G>TCA231807972GALNT8c.1174-6789G>T (n.1174-6789G>T)
c.964-6789G>T (n.964-6789G>T)
n.26-6789G>T
dbSNP
12g.4754173G>ACA231807976GALNT8c.1174-6785G>A (n.1174-6785G>A)
c.964-6785G>A (n.964-6785G>A)
n.26-6785G>A
dbSNP
12g.4754173G=CA2013297305GALNT8c.1174-6785G= (n.1174-6785G=)
c.964-6785G= (n.964-6785G=)
n.26-6785G=
12g.4754176G>ACA231807981GALNT8c.1174-6782G>A (n.1174-6782G>A)
c.964-6782G>A (n.964-6782G>A)
n.26-6782G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4754176G=CA2013297306GALNT8c.1174-6782G= (n.1174-6782G=)
c.964-6782G= (n.964-6782G=)
n.26-6782G=
12g.4754177_4754178delinsTACA2013297307GALNT8c.1174-6781_1174-6780delinsTA (n.1174-6781_1174-6780delinsTA)
c.964-6781_964-6780delinsTA (n.964-6781_964-6780delinsTA)
n.26-6781_26-6780delinsTA
12g.4754178A=CA2013297308GALNT8c.1174-6780A= (n.1174-6780A=)
c.964-6780A= (n.964-6780A=)
n.26-6780A=
12g.4754178A>TCA231807984GALNT8c.1174-6780A>T (n.1174-6780A>T)
c.964-6780A>T (n.964-6780A>T)
n.26-6780A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4754179delCA689413360GALNT8c.1174-6779del (n.1174-6779del)
c.964-6779del (n.964-6779del)
n.26-6779del
dbSNP
12g.4754181C>ACA2539912327GALNT8c.1174-6777C>A (n.1174-6777C>A)
c.964-6777C>A (n.964-6777C>A)
n.26-6777C>A
12g.4754181_4754184delinsCACTCA2013297309GALNT8c.1174-6777_1174-6774delinsCACT (n.1174-6777_1174-6774delinsCACT)
c.964-6777_964-6774delinsCACT (n.964-6777_964-6774delinsCACT)
n.26-6777_26-6774delinsCACT
12g.4754182_4754184delCA689413363GALNT8c.1174-6776_1174-6774del (n.1174-6776_1174-6774del)
c.964-6776_964-6774del (n.964-6776_964-6774del)
n.26-6776_26-6774del
dbSNP
12g.4754183C>TCA2794374925GALNT8c.1174-6775C>T (n.1174-6775C>T)
c.964-6775C>T (n.964-6775C>T)
n.26-6775C>T
12g.4754184T>ACA2013297310GALNT8c.1174-6774T>A (n.1174-6774T>A)
c.964-6774T>A (n.964-6774T>A)
n.26-6774T>A
dbSNP
12g.4754184T=CA2013297311GALNT8c.1174-6774T= (n.1174-6774T=)
c.964-6774T= (n.964-6774T=)
n.26-6774T=
12g.4754185C=CA2013297312GALNT8c.1174-6773C= (n.1174-6773C=)
c.964-6773C= (n.964-6773C=)
n.26-6773C=
12g.4754185C>GCA603049381GALNT8c.1174-6773C>G (n.1174-6773C>G)
c.964-6773C>G (n.964-6773C>G)
n.26-6773C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4754185C>TCA2013297313GALNT8c.1174-6773C>T (n.1174-6773C>T)
c.964-6773C>T (n.964-6773C>T)
n.26-6773C>T
dbSNP
12g.4754189G>ACA2013297315GALNT8c.1174-6769G>A (n.1174-6769G>A)
c.964-6769G>A (n.964-6769G>A)
n.26-6769G>A
dbSNP
12g.4754189G=CA2013297314GALNT8c.1174-6769G= (n.1174-6769G=)
c.964-6769G= (n.964-6769G=)
n.26-6769G=
12g.4754191G>ACA16434887GALNT8c.1174-6767G>A (n.1174-6767G>A)
c.964-6767G>A (n.964-6767G>A)
n.26-6767G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4754191G>CCA689413367GALNT8c.1174-6767G>C (n.1174-6767G>C)
c.964-6767G>C (n.964-6767G>C)
n.26-6767G>C
dbSNP
12g.4754191G=CA2013297316GALNT8c.1174-6767G= (n.1174-6767G=)
c.964-6767G= (n.964-6767G=)
n.26-6767G=
12g.4754191_4754192insACA919011677GALNT8c.1174-6767_1174-6766insA (n.1174-6767_1174-6766insA)
c.964-6767_964-6766insA (n.964-6767_964-6766insA)
n.26-6767_26-6766insA
dbSNP
12g.4754192_4754193dupCA231807991GALNT8c.1174-6766_1174-6765dup (n.1174-6766_1174-6765dup)
c.964-6766_964-6765dup (n.964-6766_964-6765dup)
n.26-6766_26-6765dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4754193_4754197delinsACTTCCA2013297317GALNT8c.1174-6765_1174-6761delinsACTTC (n.1174-6765_1174-6761delinsACTTC)
c.964-6765_964-6761delinsACTTC (n.964-6765_964-6761delinsACTTC)
n.26-6765_26-6761delinsACTTC
12g.4754196_4754199delCA2013297318GALNT8c.1174-6762_1174-6759del (n.1174-6762_1174-6759del)
c.964-6762_964-6759del (n.964-6762_964-6759del)
n.26-6762_26-6759del
dbSNP
12g.4754198C=CA2013297319GALNT8c.1174-6760C= (n.1174-6760C=)
c.964-6760C= (n.964-6760C=)
n.26-6760C=
12g.4754198C>TCA944235559GALNT8c.1174-6760C>T (n.1174-6760C>T)
c.964-6760C>T (n.964-6760C>T)
n.26-6760C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4754200A=CA2013297320GALNT8c.1174-6758A= (n.1174-6758A=)
c.964-6758A= (n.964-6758A=)
n.26-6758A=
12g.4754200A>GCA944235560GALNT8c.1174-6758A>G (n.1174-6758A>G)
c.964-6758A>G (n.964-6758A>G)
n.26-6758A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4754201T>CCA231808004GALNT8c.1174-6757T>C (n.1174-6757T>C)
c.964-6757T>C (n.964-6757T>C)
n.26-6757T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4754201T=CA2013297321GALNT8c.1174-6757T= (n.1174-6757T=)
c.964-6757T= (n.964-6757T=)
n.26-6757T=
12g.4754202G>ACA603049385GALNT8c.1174-6756G>A (n.1174-6756G>A)
c.964-6756G>A (n.964-6756G>A)
n.26-6756G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4754202G=CA2013297322GALNT8c.1174-6756G= (n.1174-6756G=)
c.964-6756G= (n.964-6756G=)
n.26-6756G=
12g.4754206C=CA2013297323GALNT8c.1174-6752C= (n.1174-6752C=)
c.964-6752C= (n.964-6752C=)
n.26-6752C=
12g.4754206C>TCA689413386GALNT8c.1174-6752C>T (n.1174-6752C>T)
c.964-6752C>T (n.964-6752C>T)
n.26-6752C>T
dbSNP
12g.4754207C=CA2013297324GALNT8c.1174-6751C= (n.1174-6751C=)
c.964-6751C= (n.964-6751C=)
n.26-6751C=
12g.4754207C>TCA231808010GALNT8c.1174-6751C>T (n.1174-6751C>T)
c.964-6751C>T (n.964-6751C>T)
n.26-6751C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4754209T>CCA2013297326GALNT8c.1174-6749T>C (n.1174-6749T>C)
c.964-6749T>C (n.964-6749T>C)
n.26-6749T>C
dbSNP
12g.4754209T>GCA603049387GALNT8c.1174-6749T>G (n.1174-6749T>G)
c.964-6749T>G (n.964-6749T>G)
n.26-6749T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4754209T=CA2013297325GALNT8c.1174-6749T= (n.1174-6749T=)
c.964-6749T= (n.964-6749T=)
n.26-6749T=
12g.4754215C=CA2013297327GALNT8c.1174-6743C= (n.1174-6743C=)
c.964-6743C= (n.964-6743C=)
n.26-6743C=
12g.4754215C>TCA689413399GALNT8c.1174-6743C>T (n.1174-6743C>T)
c.964-6743C>T (n.964-6743C>T)
n.26-6743C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4754219G>ACA231808014GALNT8c.1174-6739G>A (n.1174-6739G>A)
c.964-6739G>A (n.964-6739G>A)
n.26-6739G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4754219G=CA2013297328GALNT8c.1174-6739G= (n.1174-6739G=)
c.964-6739G= (n.964-6739G=)
n.26-6739G=
12g.4754221G>ACA2013297329GALNT8c.1174-6737G>A (n.1174-6737G>A)
c.964-6737G>A (n.964-6737G>A)
n.26-6737G>A
dbSNP
12g.4754221G=CA2013297330GALNT8c.1174-6737G= (n.1174-6737G=)
c.964-6737G= (n.964-6737G=)
n.26-6737G=
12g.4754223T>CCA2013297332GALNT8c.1174-6735T>C (n.1174-6735T>C)
c.964-6735T>C (n.964-6735T>C)
n.26-6735T>C
dbSNP
12g.4754223T=CA2013297331GALNT8c.1174-6735T= (n.1174-6735T=)
c.964-6735T= (n.964-6735T=)
n.26-6735T=
12g.4754226A=CA2013297333GALNT8c.1174-6732A= (n.1174-6732A=)
c.964-6732A= (n.964-6732A=)
n.26-6732A=
12g.4754226A>GCA689413404GALNT8c.1174-6732A>G (n.1174-6732A>G)
c.964-6732A>G (n.964-6732A>G)
n.26-6732A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4754227C=CA2013297334GALNT8c.1174-6731C= (n.1174-6731C=)
c.964-6731C= (n.964-6731C=)
n.26-6731C=
12g.4754227C>TCA2013297335GALNT8c.1174-6731C>T (n.1174-6731C>T)
c.964-6731C>T (n.964-6731C>T)
n.26-6731C>T
dbSNP
12g.4754229A=CA2013297336GALNT8c.1174-6729A= (n.1174-6729A=)
c.964-6729A= (n.964-6729A=)
n.26-6729A=
12g.4754229A>GCA231808018GALNT8c.1174-6729A>G (n.1174-6729A>G)
c.964-6729A>G (n.964-6729A>G)
n.26-6729A>G
dbSNP
12g.4754229A>TCA231808025GALNT8c.1174-6729A>T (n.1174-6729A>T)
c.964-6729A>T (n.964-6729A>T)
n.26-6729A>T
dbSNP
12g.4754231_4754234delinsCAGTCA2013297337GALNT8c.1174-6727_1174-6724delinsCAGT (n.1174-6727_1174-6724delinsCAGT)
c.964-6727_964-6724delinsCAGT (n.964-6727_964-6724delinsCAGT)
n.26-6727_26-6724delinsCAGT
12g.4754234_4754236delCA689413407GALNT8c.1174-6724_1174-6722del (n.1174-6724_1174-6722del)
c.964-6724_964-6722del (n.964-6724_964-6722del)
n.26-6724_26-6722del
dbSNP
12g.4754233G>ACA231808027GALNT8c.1174-6725G>A (n.1174-6725G>A)
c.964-6725G>A (n.964-6725G>A)
n.26-6725G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4754233G=CA2013297338GALNT8c.1174-6725G= (n.1174-6725G=)
c.964-6725G= (n.964-6725G=)
n.26-6725G=
12g.4754234T>CCA2013297340GALNT8c.1174-6724T>C (n.1174-6724T>C)
c.964-6724T>C (n.964-6724T>C)
n.26-6724T>C
dbSNP
12g.4754234T=CA2013297339GALNT8c.1174-6724T= (n.1174-6724T=)
c.964-6724T= (n.964-6724T=)
n.26-6724T=
12g.4754237G>ACA231808032GALNT8c.1174-6721G>A (n.1174-6721G>A)
c.964-6721G>A (n.964-6721G>A)
n.26-6721G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4754237G=CA2013297341GALNT8c.1174-6721G= (n.1174-6721G=)
c.964-6721G= (n.964-6721G=)
n.26-6721G=
12g.4754240delCA2515167995GALNT8c.1174-6718del (n.1174-6718del)
c.964-6718del (n.964-6718del)
n.26-6718del
12g.4754240G>ACA2013297343GALNT8c.1174-6718G>A (n.1174-6718G>A)
c.964-6718G>A (n.964-6718G>A)
n.26-6718G>A
dbSNP
12g.4754240G=CA2013297342GALNT8c.1174-6718G= (n.1174-6718G=)
c.964-6718G= (n.964-6718G=)
n.26-6718G=
12g.4754245G>ACA231808033GALNT8c.1174-6713G>A (n.1174-6713G>A)
c.964-6713G>A (n.964-6713G>A)
n.26-6713G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4754245G>CCA231808035GALNT8c.1174-6713G>C (n.1174-6713G>C)
c.964-6713G>C (n.964-6713G>C)
n.26-6713G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4754245G=CA2013297344GALNT8c.1174-6713G= (n.1174-6713G=)
c.964-6713G= (n.964-6713G=)
n.26-6713G=
12g.4754258_4754264delCA2725578007GALNT8c.1174-6700_1174-6694del (n.1174-6700_1174-6694del)
c.964-6700_964-6694del (n.964-6700_964-6694del)
n.26-6700_26-6694del
dbSNP
12g.4754252C=CA2013297345GALNT8c.1174-6706C= (n.1174-6706C=)
c.964-6706C= (n.964-6706C=)
n.26-6706C=
12g.4754252C>TCA2013297346GALNT8c.1174-6706C>T (n.1174-6706C>T)
c.964-6706C>T (n.964-6706C>T)
n.26-6706C>T
dbSNP
12g.4754256G=CA2013297347GALNT8c.1174-6702G= (n.1174-6702G=)
c.964-6702G= (n.964-6702G=)
n.26-6702G=
12g.4754256G>TCA689413419GALNT8c.1174-6702G>T (n.1174-6702G>T)
c.964-6702G>T (n.964-6702G>T)
n.26-6702G>T
dbSNP
12g.4754259C=CA2013297348GALNT8c.1174-6699C= (n.1174-6699C=)
c.964-6699C= (n.964-6699C=)
n.26-6699C=
12g.4754259C>TCA2013297349GALNT8c.1174-6699C>T (n.1174-6699C>T)
c.964-6699C>T (n.964-6699C>T)
n.26-6699C>T
dbSNP
12g.4754260A=CA2013297350GALNT8c.1174-6698A= (n.1174-6698A=)
c.964-6698A= (n.964-6698A=)
n.26-6698A=
12g.4754260A>CCA689413426GALNT8c.1174-6698A>C (n.1174-6698A>C)
c.964-6698A>C (n.964-6698A>C)
n.26-6698A>C
dbSNP
12g.4754262A=CA2013297351GALNT8c.1174-6696A= (n.1174-6696A=)
c.964-6696A= (n.964-6696A=)
n.26-6696A=
12g.4754262A>GCA2013297352GALNT8c.1174-6696A>G (n.1174-6696A>G)
c.964-6696A>G (n.964-6696A>G)
n.26-6696A>G
dbSNP
12g.4754264G=CA2013297353GALNT8c.1174-6694G= (n.1174-6694G=)
c.964-6694G= (n.964-6694G=)
n.26-6694G=
12g.4754264G>TCA2013297354GALNT8c.1174-6694G>T (n.1174-6694G>T)
c.964-6694G>T (n.964-6694G>T)
n.26-6694G>T
dbSNP

Number of alleles fetched