Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.4754163_4754166del | CA2725577999 | GALNT8 | c.1174-6795_1174-6792del (n.1174-6795_1174-6792del) c.964-6795_964-6792del (n.964-6795_964-6792del) n.26-6795_26-6792del | dbSNP |
12 | g.4754165C>A | CA2541861397 | GALNT8 | c.1174-6793C>A (n.1174-6793C>A) c.964-6793C>A (n.964-6793C>A) n.26-6793C>A | |
12 | g.4754165C= | CA2013297301 | GALNT8 | c.1174-6793C= (n.1174-6793C=) c.964-6793C= (n.964-6793C=) n.26-6793C= | |
12 | g.4754165C>G | CA944235549 | GALNT8 | c.1174-6793C>G (n.1174-6793C>G) c.964-6793C>G (n.964-6793C>G) n.26-6793C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4754168G>A | CA2013297303 | GALNT8 | c.1174-6790G>A (n.1174-6790G>A) c.964-6790G>A (n.964-6790G>A) n.26-6790G>A | dbSNP |
12 | g.4754168G>C | CA231807971 | GALNT8 | c.1174-6790G>C (n.1174-6790G>C) c.964-6790G>C (n.964-6790G>C) n.26-6790G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4754168G= | CA2013297302 | GALNT8 | c.1174-6790G= (n.1174-6790G=) c.964-6790G= (n.964-6790G=) n.26-6790G= | |
12 | g.4754169G>A | CA689413350 | GALNT8 | c.1174-6789G>A (n.1174-6789G>A) c.964-6789G>A (n.964-6789G>A) n.26-6789G>A | dbSNP |
12 | g.4754169G= | CA2013297304 | GALNT8 | c.1174-6789G= (n.1174-6789G=) c.964-6789G= (n.964-6789G=) n.26-6789G= | |
12 | g.4754169G>T | CA231807972 | GALNT8 | c.1174-6789G>T (n.1174-6789G>T) c.964-6789G>T (n.964-6789G>T) n.26-6789G>T | dbSNP |
12 | g.4754173G>A | CA231807976 | GALNT8 | c.1174-6785G>A (n.1174-6785G>A) c.964-6785G>A (n.964-6785G>A) n.26-6785G>A | dbSNP |
12 | g.4754173G= | CA2013297305 | GALNT8 | c.1174-6785G= (n.1174-6785G=) c.964-6785G= (n.964-6785G=) n.26-6785G= | |
12 | g.4754176G>A | CA231807981 | GALNT8 | c.1174-6782G>A (n.1174-6782G>A) c.964-6782G>A (n.964-6782G>A) n.26-6782G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4754176G= | CA2013297306 | GALNT8 | c.1174-6782G= (n.1174-6782G=) c.964-6782G= (n.964-6782G=) n.26-6782G= | |
12 | g.4754177_4754178delinsTA | CA2013297307 | GALNT8 | c.1174-6781_1174-6780delinsTA (n.1174-6781_1174-6780delinsTA) c.964-6781_964-6780delinsTA (n.964-6781_964-6780delinsTA) n.26-6781_26-6780delinsTA | |
12 | g.4754178A= | CA2013297308 | GALNT8 | c.1174-6780A= (n.1174-6780A=) c.964-6780A= (n.964-6780A=) n.26-6780A= | |
12 | g.4754178A>T | CA231807984 | GALNT8 | c.1174-6780A>T (n.1174-6780A>T) c.964-6780A>T (n.964-6780A>T) n.26-6780A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4754179del | CA689413360 | GALNT8 | c.1174-6779del (n.1174-6779del) c.964-6779del (n.964-6779del) n.26-6779del | dbSNP |
12 | g.4754181C>A | CA2539912327 | GALNT8 | c.1174-6777C>A (n.1174-6777C>A) c.964-6777C>A (n.964-6777C>A) n.26-6777C>A | |
12 | g.4754181_4754184delinsCACT | CA2013297309 | GALNT8 | c.1174-6777_1174-6774delinsCACT (n.1174-6777_1174-6774delinsCACT) c.964-6777_964-6774delinsCACT (n.964-6777_964-6774delinsCACT) n.26-6777_26-6774delinsCACT | |
12 | g.4754182_4754184del | CA689413363 | GALNT8 | c.1174-6776_1174-6774del (n.1174-6776_1174-6774del) c.964-6776_964-6774del (n.964-6776_964-6774del) n.26-6776_26-6774del | dbSNP |
12 | g.4754183C>T | CA2794374925 | GALNT8 | c.1174-6775C>T (n.1174-6775C>T) c.964-6775C>T (n.964-6775C>T) n.26-6775C>T | |
12 | g.4754184T>A | CA2013297310 | GALNT8 | c.1174-6774T>A (n.1174-6774T>A) c.964-6774T>A (n.964-6774T>A) n.26-6774T>A | dbSNP |
12 | g.4754184T= | CA2013297311 | GALNT8 | c.1174-6774T= (n.1174-6774T=) c.964-6774T= (n.964-6774T=) n.26-6774T= | |
12 | g.4754185C= | CA2013297312 | GALNT8 | c.1174-6773C= (n.1174-6773C=) c.964-6773C= (n.964-6773C=) n.26-6773C= | |
12 | g.4754185C>G | CA603049381 | GALNT8 | c.1174-6773C>G (n.1174-6773C>G) c.964-6773C>G (n.964-6773C>G) n.26-6773C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4754185C>T | CA2013297313 | GALNT8 | c.1174-6773C>T (n.1174-6773C>T) c.964-6773C>T (n.964-6773C>T) n.26-6773C>T | dbSNP |
12 | g.4754189G>A | CA2013297315 | GALNT8 | c.1174-6769G>A (n.1174-6769G>A) c.964-6769G>A (n.964-6769G>A) n.26-6769G>A | dbSNP |
12 | g.4754189G= | CA2013297314 | GALNT8 | c.1174-6769G= (n.1174-6769G=) c.964-6769G= (n.964-6769G=) n.26-6769G= | |
12 | g.4754191G>A | CA16434887 | GALNT8 | c.1174-6767G>A (n.1174-6767G>A) c.964-6767G>A (n.964-6767G>A) n.26-6767G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4754191G>C | CA689413367 | GALNT8 | c.1174-6767G>C (n.1174-6767G>C) c.964-6767G>C (n.964-6767G>C) n.26-6767G>C | dbSNP |
12 | g.4754191G= | CA2013297316 | GALNT8 | c.1174-6767G= (n.1174-6767G=) c.964-6767G= (n.964-6767G=) n.26-6767G= | |
12 | g.4754191_4754192insA | CA919011677 | GALNT8 | c.1174-6767_1174-6766insA (n.1174-6767_1174-6766insA) c.964-6767_964-6766insA (n.964-6767_964-6766insA) n.26-6767_26-6766insA | dbSNP |
12 | g.4754192_4754193dup | CA231807991 | GALNT8 | c.1174-6766_1174-6765dup (n.1174-6766_1174-6765dup) c.964-6766_964-6765dup (n.964-6766_964-6765dup) n.26-6766_26-6765dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4754193_4754197delinsACTTC | CA2013297317 | GALNT8 | c.1174-6765_1174-6761delinsACTTC (n.1174-6765_1174-6761delinsACTTC) c.964-6765_964-6761delinsACTTC (n.964-6765_964-6761delinsACTTC) n.26-6765_26-6761delinsACTTC | |
12 | g.4754196_4754199del | CA2013297318 | GALNT8 | c.1174-6762_1174-6759del (n.1174-6762_1174-6759del) c.964-6762_964-6759del (n.964-6762_964-6759del) n.26-6762_26-6759del | dbSNP |
12 | g.4754198C= | CA2013297319 | GALNT8 | c.1174-6760C= (n.1174-6760C=) c.964-6760C= (n.964-6760C=) n.26-6760C= | |
12 | g.4754198C>T | CA944235559 | GALNT8 | c.1174-6760C>T (n.1174-6760C>T) c.964-6760C>T (n.964-6760C>T) n.26-6760C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4754200A= | CA2013297320 | GALNT8 | c.1174-6758A= (n.1174-6758A=) c.964-6758A= (n.964-6758A=) n.26-6758A= | |
12 | g.4754200A>G | CA944235560 | GALNT8 | c.1174-6758A>G (n.1174-6758A>G) c.964-6758A>G (n.964-6758A>G) n.26-6758A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4754201T>C | CA231808004 | GALNT8 | c.1174-6757T>C (n.1174-6757T>C) c.964-6757T>C (n.964-6757T>C) n.26-6757T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4754201T= | CA2013297321 | GALNT8 | c.1174-6757T= (n.1174-6757T=) c.964-6757T= (n.964-6757T=) n.26-6757T= | |
12 | g.4754202G>A | CA603049385 | GALNT8 | c.1174-6756G>A (n.1174-6756G>A) c.964-6756G>A (n.964-6756G>A) n.26-6756G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4754202G= | CA2013297322 | GALNT8 | c.1174-6756G= (n.1174-6756G=) c.964-6756G= (n.964-6756G=) n.26-6756G= | |
12 | g.4754206C= | CA2013297323 | GALNT8 | c.1174-6752C= (n.1174-6752C=) c.964-6752C= (n.964-6752C=) n.26-6752C= | |
12 | g.4754206C>T | CA689413386 | GALNT8 | c.1174-6752C>T (n.1174-6752C>T) c.964-6752C>T (n.964-6752C>T) n.26-6752C>T | dbSNP |
12 | g.4754207C= | CA2013297324 | GALNT8 | c.1174-6751C= (n.1174-6751C=) c.964-6751C= (n.964-6751C=) n.26-6751C= | |
12 | g.4754207C>T | CA231808010 | GALNT8 | c.1174-6751C>T (n.1174-6751C>T) c.964-6751C>T (n.964-6751C>T) n.26-6751C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4754209T>C | CA2013297326 | GALNT8 | c.1174-6749T>C (n.1174-6749T>C) c.964-6749T>C (n.964-6749T>C) n.26-6749T>C | dbSNP |
12 | g.4754209T>G | CA603049387 | GALNT8 | c.1174-6749T>G (n.1174-6749T>G) c.964-6749T>G (n.964-6749T>G) n.26-6749T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4754209T= | CA2013297325 | GALNT8 | c.1174-6749T= (n.1174-6749T=) c.964-6749T= (n.964-6749T=) n.26-6749T= | |
12 | g.4754215C= | CA2013297327 | GALNT8 | c.1174-6743C= (n.1174-6743C=) c.964-6743C= (n.964-6743C=) n.26-6743C= | |
12 | g.4754215C>T | CA689413399 | GALNT8 | c.1174-6743C>T (n.1174-6743C>T) c.964-6743C>T (n.964-6743C>T) n.26-6743C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4754219G>A | CA231808014 | GALNT8 | c.1174-6739G>A (n.1174-6739G>A) c.964-6739G>A (n.964-6739G>A) n.26-6739G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4754219G= | CA2013297328 | GALNT8 | c.1174-6739G= (n.1174-6739G=) c.964-6739G= (n.964-6739G=) n.26-6739G= | |
12 | g.4754221G>A | CA2013297329 | GALNT8 | c.1174-6737G>A (n.1174-6737G>A) c.964-6737G>A (n.964-6737G>A) n.26-6737G>A | dbSNP |
12 | g.4754221G= | CA2013297330 | GALNT8 | c.1174-6737G= (n.1174-6737G=) c.964-6737G= (n.964-6737G=) n.26-6737G= | |
12 | g.4754223T>C | CA2013297332 | GALNT8 | c.1174-6735T>C (n.1174-6735T>C) c.964-6735T>C (n.964-6735T>C) n.26-6735T>C | dbSNP |
12 | g.4754223T= | CA2013297331 | GALNT8 | c.1174-6735T= (n.1174-6735T=) c.964-6735T= (n.964-6735T=) n.26-6735T= | |
12 | g.4754226A= | CA2013297333 | GALNT8 | c.1174-6732A= (n.1174-6732A=) c.964-6732A= (n.964-6732A=) n.26-6732A= | |
12 | g.4754226A>G | CA689413404 | GALNT8 | c.1174-6732A>G (n.1174-6732A>G) c.964-6732A>G (n.964-6732A>G) n.26-6732A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4754227C= | CA2013297334 | GALNT8 | c.1174-6731C= (n.1174-6731C=) c.964-6731C= (n.964-6731C=) n.26-6731C= | |
12 | g.4754227C>T | CA2013297335 | GALNT8 | c.1174-6731C>T (n.1174-6731C>T) c.964-6731C>T (n.964-6731C>T) n.26-6731C>T | dbSNP |
12 | g.4754229A= | CA2013297336 | GALNT8 | c.1174-6729A= (n.1174-6729A=) c.964-6729A= (n.964-6729A=) n.26-6729A= | |
12 | g.4754229A>G | CA231808018 | GALNT8 | c.1174-6729A>G (n.1174-6729A>G) c.964-6729A>G (n.964-6729A>G) n.26-6729A>G | dbSNP |
12 | g.4754229A>T | CA231808025 | GALNT8 | c.1174-6729A>T (n.1174-6729A>T) c.964-6729A>T (n.964-6729A>T) n.26-6729A>T | dbSNP |
12 | g.4754231_4754234delinsCAGT | CA2013297337 | GALNT8 | c.1174-6727_1174-6724delinsCAGT (n.1174-6727_1174-6724delinsCAGT) c.964-6727_964-6724delinsCAGT (n.964-6727_964-6724delinsCAGT) n.26-6727_26-6724delinsCAGT | |
12 | g.4754234_4754236del | CA689413407 | GALNT8 | c.1174-6724_1174-6722del (n.1174-6724_1174-6722del) c.964-6724_964-6722del (n.964-6724_964-6722del) n.26-6724_26-6722del | dbSNP |
12 | g.4754233G>A | CA231808027 | GALNT8 | c.1174-6725G>A (n.1174-6725G>A) c.964-6725G>A (n.964-6725G>A) n.26-6725G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4754233G= | CA2013297338 | GALNT8 | c.1174-6725G= (n.1174-6725G=) c.964-6725G= (n.964-6725G=) n.26-6725G= | |
12 | g.4754234T>C | CA2013297340 | GALNT8 | c.1174-6724T>C (n.1174-6724T>C) c.964-6724T>C (n.964-6724T>C) n.26-6724T>C | dbSNP |
12 | g.4754234T= | CA2013297339 | GALNT8 | c.1174-6724T= (n.1174-6724T=) c.964-6724T= (n.964-6724T=) n.26-6724T= | |
12 | g.4754237G>A | CA231808032 | GALNT8 | c.1174-6721G>A (n.1174-6721G>A) c.964-6721G>A (n.964-6721G>A) n.26-6721G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4754237G= | CA2013297341 | GALNT8 | c.1174-6721G= (n.1174-6721G=) c.964-6721G= (n.964-6721G=) n.26-6721G= | |
12 | g.4754240del | CA2515167995 | GALNT8 | c.1174-6718del (n.1174-6718del) c.964-6718del (n.964-6718del) n.26-6718del | |
12 | g.4754240G>A | CA2013297343 | GALNT8 | c.1174-6718G>A (n.1174-6718G>A) c.964-6718G>A (n.964-6718G>A) n.26-6718G>A | dbSNP |
12 | g.4754240G= | CA2013297342 | GALNT8 | c.1174-6718G= (n.1174-6718G=) c.964-6718G= (n.964-6718G=) n.26-6718G= | |
12 | g.4754245G>A | CA231808033 | GALNT8 | c.1174-6713G>A (n.1174-6713G>A) c.964-6713G>A (n.964-6713G>A) n.26-6713G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4754245G>C | CA231808035 | GALNT8 | c.1174-6713G>C (n.1174-6713G>C) c.964-6713G>C (n.964-6713G>C) n.26-6713G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4754245G= | CA2013297344 | GALNT8 | c.1174-6713G= (n.1174-6713G=) c.964-6713G= (n.964-6713G=) n.26-6713G= | |
12 | g.4754258_4754264del | CA2725578007 | GALNT8 | c.1174-6700_1174-6694del (n.1174-6700_1174-6694del) c.964-6700_964-6694del (n.964-6700_964-6694del) n.26-6700_26-6694del | dbSNP |
12 | g.4754252C= | CA2013297345 | GALNT8 | c.1174-6706C= (n.1174-6706C=) c.964-6706C= (n.964-6706C=) n.26-6706C= | |
12 | g.4754252C>T | CA2013297346 | GALNT8 | c.1174-6706C>T (n.1174-6706C>T) c.964-6706C>T (n.964-6706C>T) n.26-6706C>T | dbSNP |
12 | g.4754256G= | CA2013297347 | GALNT8 | c.1174-6702G= (n.1174-6702G=) c.964-6702G= (n.964-6702G=) n.26-6702G= | |
12 | g.4754256G>T | CA689413419 | GALNT8 | c.1174-6702G>T (n.1174-6702G>T) c.964-6702G>T (n.964-6702G>T) n.26-6702G>T | dbSNP |
12 | g.4754259C= | CA2013297348 | GALNT8 | c.1174-6699C= (n.1174-6699C=) c.964-6699C= (n.964-6699C=) n.26-6699C= | |
12 | g.4754259C>T | CA2013297349 | GALNT8 | c.1174-6699C>T (n.1174-6699C>T) c.964-6699C>T (n.964-6699C>T) n.26-6699C>T | dbSNP |
12 | g.4754260A= | CA2013297350 | GALNT8 | c.1174-6698A= (n.1174-6698A=) c.964-6698A= (n.964-6698A=) n.26-6698A= | |
12 | g.4754260A>C | CA689413426 | GALNT8 | c.1174-6698A>C (n.1174-6698A>C) c.964-6698A>C (n.964-6698A>C) n.26-6698A>C | dbSNP |
12 | g.4754262A= | CA2013297351 | GALNT8 | c.1174-6696A= (n.1174-6696A=) c.964-6696A= (n.964-6696A=) n.26-6696A= | |
12 | g.4754262A>G | CA2013297352 | GALNT8 | c.1174-6696A>G (n.1174-6696A>G) c.964-6696A>G (n.964-6696A>G) n.26-6696A>G | dbSNP |
12 | g.4754264G= | CA2013297353 | GALNT8 | c.1174-6694G= (n.1174-6694G=) c.964-6694G= (n.964-6694G=) n.26-6694G= | |
12 | g.4754264G>T | CA2013297354 | GALNT8 | c.1174-6694G>T (n.1174-6694G>T) c.964-6694G>T (n.964-6694G>T) n.26-6694G>T | dbSNP |