Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.4754072G>C | CA2013297256 | GALNT8 | c.1174-6886G>C (n.1174-6886G>C) c.964-6886G>C (n.964-6886G>C) n.26-6886G>C | dbSNP |
12 | g.4754072G= | CA2013297255 | GALNT8 | c.1174-6886G= (n.1174-6886G=) c.964-6886G= (n.964-6886G=) n.26-6886G= | |
12 | g.4754074T>A | CA689413303 | GALNT8 | c.1174-6884T>A (n.1174-6884T>A) c.964-6884T>A (n.964-6884T>A) n.26-6884T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4754074T= | CA2013297257 | GALNT8 | c.1174-6884T= (n.1174-6884T=) c.964-6884T= (n.964-6884T=) n.26-6884T= | |
12 | g.4754074_4754075delinsTG | CA2013297258 | GALNT8 | c.1174-6884_1174-6883delinsTG (n.1174-6884_1174-6883delinsTG) c.964-6884_964-6883delinsTG (n.964-6884_964-6883delinsTG) n.26-6884_26-6883delinsTG | |
12 | g.4754075G>A | CA231807891 | GALNT8 | c.1174-6883G>A (n.1174-6883G>A) c.964-6883G>A (n.964-6883G>A) n.26-6883G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4754075G= | CA2013297259 | GALNT8 | c.1174-6883G= (n.1174-6883G=) c.964-6883G= (n.964-6883G=) n.26-6883G= | |
12 | g.4754079del | CA944235503 | GALNT8 | c.1174-6879del (n.1174-6879del) c.964-6879del (n.964-6879del) n.26-6879del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4754079G>T | CA654067709 | GALNT8 | c.1174-6879G>T (n.1174-6879G>T) c.964-6879G>T (n.964-6879G>T) n.26-6879G>T | COSMIC |
12 | g.4754081G>A | CA603049365 | GALNT8 | c.1174-6877G>A (n.1174-6877G>A) c.964-6877G>A (n.964-6877G>A) n.26-6877G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4754081G= | CA2013297260 | GALNT8 | c.1174-6877G= (n.1174-6877G=) c.964-6877G= (n.964-6877G=) n.26-6877G= | |
12 | g.4754083A= | CA2013297261 | GALNT8 | c.1174-6875A= (n.1174-6875A=) c.964-6875A= (n.964-6875A=) n.26-6875A= | |
12 | g.4754083A>T | CA231807894 | GALNT8 | c.1174-6875A>T (n.1174-6875A>T) c.964-6875A>T (n.964-6875A>T) n.26-6875A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4754086G>T | CA2531573012 | GALNT8 | c.1174-6872G>T (n.1174-6872G>T) c.964-6872G>T (n.964-6872G>T) n.26-6872G>T | |
12 | g.4754088C= | CA2013297262 | GALNT8 | c.1174-6870C= (n.1174-6870C=) c.964-6870C= (n.964-6870C=) n.26-6870C= | |
12 | g.4754088C>G | CA944235517 | GALNT8 | c.1174-6870C>G (n.1174-6870C>G) c.964-6870C>G (n.964-6870C>G) n.26-6870C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4754088C>T | CA231807898 | GALNT8 | c.1174-6870C>T (n.1174-6870C>T) c.964-6870C>T (n.964-6870C>T) n.26-6870C>T | dbSNP |
12 | g.4754090C= | CA2013297263 | GALNT8 | c.1174-6868C= (n.1174-6868C=) c.964-6868C= (n.964-6868C=) n.26-6868C= | |
12 | g.4754090C>T | CA689413309 | GALNT8 | c.1174-6868C>T (n.1174-6868C>T) c.964-6868C>T (n.964-6868C>T) n.26-6868C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4754093G>T | CA2523309777 | GALNT8 | c.1174-6865G>T (n.1174-6865G>T) c.964-6865G>T (n.964-6865G>T) n.26-6865G>T | |
12 | g.4754094C= | CA2013297264 | GALNT8 | c.1174-6864C= (n.1174-6864C=) c.964-6864C= (n.964-6864C=) n.26-6864C= | |
12 | g.4754094C>T | CA944235522 | GALNT8 | c.1174-6864C>T (n.1174-6864C>T) c.964-6864C>T (n.964-6864C>T) n.26-6864C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4754095A= | CA2013297265 | GALNT8 | c.1174-6863A= (n.1174-6863A=) c.964-6863A= (n.964-6863A=) n.26-6863A= | |
12 | g.4754095A>C | CA231807899 | GALNT8 | c.1174-6863A>C (n.1174-6863A>C) c.964-6863A>C (n.964-6863A>C) n.26-6863A>C | dbSNP |
12 | g.4754096A= | CA2013297266 | GALNT8 | c.1174-6862A= (n.1174-6862A=) c.964-6862A= (n.964-6862A=) n.26-6862A= | |
12 | g.4754096A>C | CA231807901 | GALNT8 | c.1174-6862A>C (n.1174-6862A>C) c.964-6862A>C (n.964-6862A>C) n.26-6862A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4754098C= | CA2013297267 | GALNT8 | c.1174-6860C= (n.1174-6860C=) c.964-6860C= (n.964-6860C=) n.26-6860C= | |
12 | g.4754098C>T | CA2013297268 | GALNT8 | c.1174-6860C>T (n.1174-6860C>T) c.964-6860C>T (n.964-6860C>T) n.26-6860C>T | dbSNP |
12 | g.4754099C= | CA2013297269 | GALNT8 | c.1174-6859C= (n.1174-6859C=) c.964-6859C= (n.964-6859C=) n.26-6859C= | |
12 | g.4754099C>T | CA231807905 | GALNT8 | c.1174-6859C>T (n.1174-6859C>T) c.964-6859C>T (n.964-6859C>T) n.26-6859C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4754100C>A | CA689413314 | GALNT8 | c.1174-6858C>A (n.1174-6858C>A) c.964-6858C>A (n.964-6858C>A) n.26-6858C>A | dbSNP |
12 | g.4754100C= | CA2013297270 | GALNT8 | c.1174-6858C= (n.1174-6858C=) c.964-6858C= (n.964-6858C=) n.26-6858C= | |
12 | g.4754100C>G | CA13752473 | GALNT8 | c.1174-6858C>G (n.1174-6858C>G) c.964-6858C>G (n.964-6858C>G) n.26-6858C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4754100C>T | CA231807917 | GALNT8 | c.1174-6858C>T (n.1174-6858C>T) c.964-6858C>T (n.964-6858C>T) n.26-6858C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4754101G>A | CA654067711 | GALNT8 | c.1174-6857G>A (n.1174-6857G>A) c.964-6857G>A (n.964-6857G>A) n.26-6857G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.4754101G= | CA2013297271 | GALNT8 | c.1174-6857G= (n.1174-6857G=) c.964-6857G= (n.964-6857G=) n.26-6857G= | |
12 | g.4754104A= | CA2013297272 | GALNT8 | c.1174-6854A= (n.1174-6854A=) c.964-6854A= (n.964-6854A=) n.26-6854A= | |
12 | g.4754104A>C | CA2013297273 | GALNT8 | c.1174-6854A>C (n.1174-6854A>C) c.964-6854A>C (n.964-6854A>C) n.26-6854A>C | dbSNP |
12 | g.4754106dup | CA2013297274 | GALNT8 | c.1174-6852dup (n.1174-6852dup) c.964-6852dup (n.964-6852dup) n.26-6852dup | dbSNP |
12 | g.4754107A= | CA2013297275 | GALNT8 | c.1174-6851A= (n.1174-6851A=) c.964-6851A= (n.964-6851A=) n.26-6851A= | |
12 | g.4754107A>C | CA2013297276 | GALNT8 | c.1174-6851A>C (n.1174-6851A>C) c.964-6851A>C (n.964-6851A>C) n.26-6851A>C | dbSNP |
12 | g.4754108C= | CA2013297277 | GALNT8 | c.1174-6850C= (n.1174-6850C=) c.964-6850C= (n.964-6850C=) n.26-6850C= | |
12 | g.4754108C>T | CA231807924 | GALNT8 | c.1174-6850C>T (n.1174-6850C>T) c.964-6850C>T (n.964-6850C>T) n.26-6850C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4754109_4754110insCCCCCCCCCCCC | CA231807930 | GALNT8 | c.1174-6849_1174-6848insCCCCCCCCCCCC (n.1174-6849_1174-6848insCCCCCCCCCCCC) c.964-6849_964-6848insCCCCCCCCCCCC (n.964-6849_964-6848insCCCCCCCCCCCC) n.26-6849_26-6848insCCCCCCCCCCCC | dbSNP |
12 | g.4754109C= | CA2013297278 | GALNT8 | c.1174-6849C= (n.1174-6849C=) c.964-6849C= (n.964-6849C=) n.26-6849C= | |
12 | g.4754109C>T | CA231807936 | GALNT8 | c.1174-6849C>T (n.1174-6849C>T) c.964-6849C>T (n.964-6849C>T) n.26-6849C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4754110G>A | CA231807947 | GALNT8 | c.1174-6848G>A (n.1174-6848G>A) c.964-6848G>A (n.964-6848G>A) n.26-6848G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4754110G= | CA2013297279 | GALNT8 | c.1174-6848G= (n.1174-6848G=) c.964-6848G= (n.964-6848G=) n.26-6848G= | |
12 | g.4754110G>T | CA2013297280 | GALNT8 | c.1174-6848G>T (n.1174-6848G>T) c.964-6848G>T (n.964-6848G>T) n.26-6848G>T | dbSNP |
12 | g.4754119A= | CA2013297281 | GALNT8 | c.1174-6839A= (n.1174-6839A=) c.964-6839A= (n.964-6839A=) n.26-6839A= | |
12 | g.4754119A>G | CA689413327 | GALNT8 | c.1174-6839A>G (n.1174-6839A>G) c.964-6839A>G (n.964-6839A>G) n.26-6839A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4754120C= | CA2013297282 | GALNT8 | c.1174-6838C= (n.1174-6838C=) c.964-6838C= (n.964-6838C=) n.26-6838C= | |
12 | g.4754120C>T | CA944235539 | GALNT8 | c.1174-6838C>T (n.1174-6838C>T) c.964-6838C>T (n.964-6838C>T) n.26-6838C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4754123C= | CA2013297283 | GALNT8 | c.1174-6835C= (n.1174-6835C=) c.964-6835C= (n.964-6835C=) n.26-6835C= | |
12 | g.4754123C>T | CA603049369 | GALNT8 | c.1174-6835C>T (n.1174-6835C>T) c.964-6835C>T (n.964-6835C>T) n.26-6835C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4754126T= | CA2013297284 | GALNT8 | c.1174-6832T= (n.1174-6832T=) c.964-6832T= (n.964-6832T=) n.26-6832T= | |
12 | g.4754129dup | CA2013297285 | GALNT8 | c.1174-6829dup (n.1174-6829dup) c.964-6829dup (n.964-6829dup) n.26-6829dup | dbSNP |
12 | g.4754132A= | CA2013297286 | GALNT8 | c.1174-6826A= (n.1174-6826A=) c.964-6826A= (n.964-6826A=) n.26-6826A= | |
12 | g.4754132A>G | CA603049370 | GALNT8 | c.1174-6826A>G (n.1174-6826A>G) c.964-6826A>G (n.964-6826A>G) n.26-6826A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4754133G>C | CA231807951 | GALNT8 | c.1174-6825G>C (n.1174-6825G>C) c.964-6825G>C (n.964-6825G>C) n.26-6825G>C | dbSNP |
12 | g.4754133G= | CA2013297287 | GALNT8 | c.1174-6825G= (n.1174-6825G=) c.964-6825G= (n.964-6825G=) n.26-6825G= | |
12 | g.4754135C>A | CA689413335 | GALNT8 | c.1174-6823C>A (n.1174-6823C>A) c.964-6823C>A (n.964-6823C>A) n.26-6823C>A | dbSNP |
12 | g.4754135C= | CA2013297288 | GALNT8 | c.1174-6823C= (n.1174-6823C=) c.964-6823C= (n.964-6823C=) n.26-6823C= | |
12 | g.4754135C>T | CA689413337 | GALNT8 | c.1174-6823C>T (n.1174-6823C>T) c.964-6823C>T (n.964-6823C>T) n.26-6823C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4754141G>A | CA2013297290 | GALNT8 | c.1174-6817G>A (n.1174-6817G>A) c.964-6817G>A (n.964-6817G>A) n.26-6817G>A | dbSNP |
12 | g.4754141G= | CA2013297289 | GALNT8 | c.1174-6817G= (n.1174-6817G=) c.964-6817G= (n.964-6817G=) n.26-6817G= | |
12 | g.4754142G>A | CA2013297292 | GALNT8 | c.1174-6816G>A (n.1174-6816G>A) c.964-6816G>A (n.964-6816G>A) n.26-6816G>A | dbSNP |
12 | g.4754142G>C | CA13577959 | GALNT8 | c.1174-6816G>C (n.1174-6816G>C) c.964-6816G>C (n.964-6816G>C) n.26-6816G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4754142G= | CA2013297291 | GALNT8 | c.1174-6816G= (n.1174-6816G=) c.964-6816G= (n.964-6816G=) n.26-6816G= | |
12 | g.4754152A= | CA2013297293 | GALNT8 | c.1174-6806A= (n.1174-6806A=) c.964-6806A= (n.964-6806A=) n.26-6806A= | |
12 | g.4754152A>G | CA2013297294 | GALNT8 | c.1174-6806A>G (n.1174-6806A>G) c.964-6806A>G (n.964-6806A>G) n.26-6806A>G | dbSNP |
12 | g.4754153C= | CA2013297295 | GALNT8 | c.1174-6805C= (n.1174-6805C=) c.964-6805C= (n.964-6805C=) n.26-6805C= | |
12 | g.4754153C>T | CA2013297296 | GALNT8 | c.1174-6805C>T (n.1174-6805C>T) c.964-6805C>T (n.964-6805C>T) n.26-6805C>T | dbSNP |
12 | g.4754155G>T | CA2794374924 | GALNT8 | c.1174-6803G>T (n.1174-6803G>T) c.964-6803G>T (n.964-6803G>T) n.26-6803G>T | |
12 | g.4754156G>A | CA231807970 | GALNT8 | c.1174-6802G>A (n.1174-6802G>A) c.964-6802G>A (n.964-6802G>A) n.26-6802G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4754156G= | CA2013297297 | GALNT8 | c.1174-6802G= (n.1174-6802G=) c.964-6802G= (n.964-6802G=) n.26-6802G= | |
12 | g.4754157G>A | CA689413343 | GALNT8 | c.1174-6801G>A (n.1174-6801G>A) c.964-6801G>A (n.964-6801G>A) n.26-6801G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4754157G>C | CA603049375 | GALNT8 | c.1174-6801G>C (n.1174-6801G>C) c.964-6801G>C (n.964-6801G>C) n.26-6801G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4754157G= | CA2013297298 | GALNT8 | c.1174-6801G= (n.1174-6801G=) c.964-6801G= (n.964-6801G=) n.26-6801G= | |
12 | g.4754157G>T | CA2013297299 | GALNT8 | c.1174-6801G>T (n.1174-6801G>T) c.964-6801G>T (n.964-6801G>T) n.26-6801G>T | dbSNP |
12 | g.4754159C= | CA2013297300 | GALNT8 | c.1174-6799C= (n.1174-6799C=) c.964-6799C= (n.964-6799C=) n.26-6799C= | |
12 | g.4754159C>T | CA689413347 | GALNT8 | c.1174-6799C>T (n.1174-6799C>T) c.964-6799C>T (n.964-6799C>T) n.26-6799C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4754163_4754166del | CA2725577999 | GALNT8 | c.1174-6795_1174-6792del (n.1174-6795_1174-6792del) c.964-6795_964-6792del (n.964-6795_964-6792del) n.26-6795_26-6792del | dbSNP |
12 | g.4754163C>T | CA2725578004 | GALNT8 | c.1174-6795C>T (n.1174-6795C>T) c.964-6795C>T (n.964-6795C>T) n.26-6795C>T | dbSNP |
12 | g.4754165C>A | CA2541861397 | GALNT8 | c.1174-6793C>A (n.1174-6793C>A) c.964-6793C>A (n.964-6793C>A) n.26-6793C>A | |
12 | g.4754165C= | CA2013297301 | GALNT8 | c.1174-6793C= (n.1174-6793C=) c.964-6793C= (n.964-6793C=) n.26-6793C= | |
12 | g.4754165C>G | CA944235549 | GALNT8 | c.1174-6793C>G (n.1174-6793C>G) c.964-6793C>G (n.964-6793C>G) n.26-6793C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4754168G>A | CA2013297303 | GALNT8 | c.1174-6790G>A (n.1174-6790G>A) c.964-6790G>A (n.964-6790G>A) n.26-6790G>A | dbSNP |
12 | g.4754168G>C | CA231807971 | GALNT8 | c.1174-6790G>C (n.1174-6790G>C) c.964-6790G>C (n.964-6790G>C) n.26-6790G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4754168G= | CA2013297302 | GALNT8 | c.1174-6790G= (n.1174-6790G=) c.964-6790G= (n.964-6790G=) n.26-6790G= |