Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.47503047G>A | CA396099030 | PHKB | c.341G>A (p.Cys114Tyr) c.362G>A (p.Cys121Tyr) n.96+41621G>A n.377G>A c.196G>A c.-1144G>A (n.-1144G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47503047G>C | CA396099031 | PHKB | c.341G>C (p.Cys114Ser) c.362G>C (p.Cys121Ser) n.96+41621G>C n.377G>C c.196G>C c.-1144G>C (n.-1144G>C) | |
16 | g.47503047G>T | CA396099032 | PHKB | c.341G>T (p.Cys114Phe) c.362G>T (p.Cys121Phe) n.96+41621G>T n.377G>T c.196G>T c.-1144G>T (n.-1144G>T) | |
16 | g.47503048C>A | CA396099033 | PHKB | c.342C>A (p.Cys114Ter) c.363C>A (p.Cys121Ter) n.96+41622C>A n.378C>A c.197C>A c.-1143C>A (n.-1143C>A) | |
16 | g.47503048C>G | CA396099034 | PHKB | c.342C>G (p.Cys114Trp) c.363C>G (p.Cys121Trp) n.96+41622C>G n.378C>G c.197C>G c.-1143C>G (n.-1143C>G) | |
16 | g.47503048C>T | CA495356958 | PHKB | c.342C>T (p.Cys114=) c.363C>T (p.Cys121=) n.96+41622C>T n.378C>T c.197C>T c.-1143C>T (n.-1143C>T) | ClinVar |
16 | g.47503049A= | CA2220378150 | PHKB | c.343A= (p.Met115=) c.364A= (p.Met122=) n.96+41623A= n.379A= c.198A= c.-1142A= (n.-1142A=) | |
16 | g.47503049A>C | CA396099035 | PHKB | c.343A>C (p.Met115Leu) c.364A>C (p.Met122Leu) n.96+41623A>C n.379A>C c.198A>C c.-1142A>C (n.-1142A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.47503049A>G | CA396099036 | PHKB | c.343A>G (p.Met115Val) c.364A>G (p.Met122Val) n.96+41623A>G n.379A>G c.198A>G c.-1142A>G (n.-1142A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.47503049A>T | CA396099037 | PHKB | c.343A>T (p.Met115Leu) c.364A>T (p.Met122Leu) n.96+41623A>T n.379A>T c.198A>T c.-1142A>T (n.-1142A>T) | dbSNP |
16 | g.47503050T>A | CA396099038 | PHKB | c.344T>A (p.Met115Lys) c.365T>A (p.Met122Lys) n.96+41624T>A n.380T>A c.199T>A c.-1141T>A (n.-1141T>A) | |
16 | g.47503050T>C | CA396099039 | PHKB | c.344T>C (p.Met115Thr) c.365T>C (p.Met122Thr) n.96+41624T>C n.380T>C c.199T>C c.-1141T>C (n.-1141T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503050T>G | CA396099040 | PHKB | c.344T>G (p.Met115Arg) c.365T>G (p.Met122Arg) n.96+41624T>G n.380T>G c.199T>G c.-1141T>G (n.-1141T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.47503050T= | CA2220378157 | PHKB | c.344T= (p.Met115=) c.365T= (p.Met122=) n.96+41624T= n.380T= c.199T= c.-1141T= (n.-1141T=) | |
16 | g.47503051G>A | CA280722071 | PHKB | c.345G>A (p.Met115Ile) c.366G>A (p.Met122Ile) n.96+41625G>A n.381G>A c.200G>A c.-1140G>A (n.-1140G>A) | dbSNP |
16 | g.47503051G>C | CA396099041 | PHKB | c.345G>C (p.Met115Ile) c.366G>C (p.Met122Ile) n.96+41625G>C n.381G>C c.200G>C c.-1140G>C (n.-1140G>C) | |
16 | g.47503051G= | CA2220378161 | PHKB | c.345G= (p.Met115=) c.366G= (p.Met122=) n.96+41625G= n.381G= c.200G= c.-1140G= (n.-1140G=) | |
16 | g.47503051G>T | CA396099042 | PHKB | c.345G>T (p.Met115Ile) c.366G>T (p.Met122Ile) n.96+41625G>T n.381G>T c.200G>T c.-1140G>T (n.-1140G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47503054_47503055del | CA2633043345 | PHKB | c.348_349del (p.Gly117AsnfsTer11) c.369_370del (p.Gly124AsnfsTer11) n.96+41628_96+41629del n.384_385del c.203_204del c.-1137_-1136del (n.-1137_-1136del) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.47503052A>C | CA495356969 | PHKB | c.346A>C (p.Arg116=) c.367A>C (p.Arg123=) n.96+41626A>C n.382A>C c.201A>C c.-1139A>C (n.-1139A>C) | |
16 | g.47503052A>G | CA396099043 | PHKB | c.346A>G (p.Arg116Gly) c.367A>G (p.Arg123Gly) n.96+41626A>G n.382A>G c.201A>G c.-1139A>G (n.-1139A>G) | |
16 | g.47503052A>T | CA396099044 | PHKB | c.346A>T (p.Arg116Ter) c.367A>T (p.Arg123Ter) n.96+41626A>T n.382A>T c.201A>T c.-1139A>T (n.-1139A>T) | |
16 | g.47503053G>A | CA396099045 | PHKB | c.347G>A (p.Arg116Lys) c.368G>A (p.Arg123Lys) n.96+41627G>A n.383G>A c.202G>A c.-1138G>A (n.-1138G>A) | |
16 | g.47503053G>C | CA396099046 | PHKB | c.347G>C (p.Arg116Thr) c.368G>C (p.Arg123Thr) n.96+41627G>C n.383G>C c.202G>C c.-1138G>C (n.-1138G>C) | |
16 | g.47503053G>T | CA396099047 | PHKB | c.347G>T (p.Arg116Ile) c.368G>T (p.Arg123Ile) n.96+41627G>T n.383G>T c.202G>T c.-1138G>T (n.-1138G>T) | |
16 | g.47503054A>C | CA396099049 | PHKB | c.348A>C (p.Arg116Ser) c.369A>C (p.Arg123Ser) n.96+41628A>C n.384A>C c.203A>C c.-1137A>C (n.-1137A>C) | |
16 | g.47503054A>G | CA495356975 | PHKB | c.348A>G (p.Arg116=) c.369A>G (p.Arg123=) n.96+41628A>G n.384A>G c.203A>G c.-1137A>G (n.-1137A>G) | |
16 | g.47503054A>T | CA396099048 | PHKB | c.348A>T (p.Arg116Ser) c.369A>T (p.Arg123Ser) n.96+41628A>T n.384A>T c.203A>T c.-1137A>T (n.-1137A>T) | |
16 | g.47503055G>A | CA396099050 | PHKB | c.349G>A (p.Gly117Arg) c.370G>A (p.Gly124Arg) n.96+41629G>A n.385G>A c.204G>A c.-1136G>A (n.-1136G>A) | |
16 | g.47503055G>C | CA8040455 | PHKB | c.349G>C (p.Gly117Arg) c.370G>C (p.Gly124Arg) n.96+41629G>C n.385G>C c.204G>C c.-1136G>C (n.-1136G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503055G= | CA2220378166 | PHKB | c.349G= (p.Gly117=) c.370G= (p.Gly124=) n.96+41629G= n.385G= c.204G= c.-1136G= (n.-1136G=) | |
16 | g.47503055G>T | CA396099051 | PHKB | c.349G>T (p.Gly117Ter) c.370G>T (p.Gly124Ter) n.96+41629G>T n.385G>T c.204G>T c.-1136G>T (n.-1136G>T) | |
16 | g.47503056del | CA2633043346 | PHKB | c.350del (p.Gly117GlufsTer?) c.371del (p.Gly124GlufsTer?) n.96+41630del n.386del c.205del c.-1135del (n.-1135del) | gnomAD v4 |
16 | g.47503056G>A | CA396099052 | PHKB | c.350G>A (p.Gly117Glu) c.371G>A (p.Gly124Glu) n.96+41630G>A n.386G>A c.205G>A c.-1135G>A (n.-1135G>A) | |
16 | g.47503056G>C | CA396099053 | PHKB | c.350G>C (p.Gly117Ala) c.371G>C (p.Gly124Ala) n.96+41630G>C n.386G>C c.205G>C c.-1135G>C (n.-1135G>C) | |
16 | g.47503056G>T | CA396099054 | PHKB | c.350G>T (p.Gly117Val) c.371G>T (p.Gly124Val) n.96+41630G>T n.386G>T c.205G>T c.-1135G>T (n.-1135G>T) | |
16 | g.47503057A>C | CA495356986 | PHKB | c.351A>C (p.Gly117=) c.372A>C (p.Gly124=) n.96+41631A>C n.387A>C c.206A>C c.-1134A>C (n.-1134A>C) | |
16 | g.47503057A>G | CA495356985 | PHKB | c.351A>G (p.Gly117=) c.372A>G (p.Gly124=) n.96+41631A>G n.387A>G c.206A>G c.-1134A>G (n.-1134A>G) | |
16 | g.47503057A>T | CA495356983 | PHKB | c.351A>T (p.Gly117=) c.372A>T (p.Gly124=) n.96+41631A>T n.387A>T c.206A>T c.-1134A>T (n.-1134A>T) | |
16 | g.47503058A= | CA2220378186 | PHKB | c.352A= (p.Ile118=) c.373A= (p.Ile125=) n.96+41632A= n.388A= c.207A= c.-1133A= (n.-1133A=) | |
16 | g.47503058A>C | CA396099055 | PHKB | c.352A>C (p.Ile118Leu) c.373A>C (p.Ile125Leu) n.96+41632A>C n.388A>C c.207A>C c.-1133A>C (n.-1133A>C) | |
16 | g.47503058A>G | CA396099056 | PHKB | c.352A>G (p.Ile118Val) c.373A>G (p.Ile125Val) n.96+41632A>G n.388A>G c.207A>G c.-1133A>G (n.-1133A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.47503058A>T | CA396099057 | PHKB | c.352A>T (p.Ile118Phe) c.373A>T (p.Ile125Phe) n.96+41632A>T n.388A>T c.207A>T c.-1133A>T (n.-1133A>T) | |
16 | g.47503059T>A | CA396099058 | PHKB | c.353T>A (p.Ile118Asn) c.374T>A (p.Ile125Asn) n.96+41633T>A n.389T>A c.208T>A c.-1132T>A (n.-1132T>A) | |
16 | g.47503059T>C | CA396099059 | PHKB | c.353T>C (p.Ile118Thr) c.374T>C (p.Ile125Thr) n.96+41633T>C n.389T>C c.208T>C c.-1132T>C (n.-1132T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.47503059T>G | CA396099060 | PHKB | c.353T>G (p.Ile118Ser) c.374T>G (p.Ile125Ser) n.96+41633T>G n.389T>G c.208T>G c.-1132T>G (n.-1132T>G) | |
16 | g.47503060T>A | CA495356993 | PHKB | c.354T>A (p.Ile118=) c.375T>A (p.Ile125=) n.96+41634T>A n.390T>A c.209T>A c.-1131T>A (n.-1131T>A) | |
16 | g.47503060T>C | CA495356995 | PHKB | c.354T>C (p.Ile118=) c.375T>C (p.Ile125=) n.96+41634T>C n.390T>C c.209T>C c.-1131T>C (n.-1131T>C) | |
16 | g.47503060T>G | CA396099061 | PHKB | c.354T>G (p.Ile118Met) c.375T>G (p.Ile125Met) n.96+41634T>G n.390T>G c.209T>G c.-1131T>G (n.-1131T>G) | |
16 | g.47503063_47503064del | CA2575983848 | PHKB | c.357_358del (p.Tyr120LeufsTer8) c.378_379del (p.Tyr127LeufsTer8) n.96+41637_96+41638del n.393_394del c.212_213del c.-1128_-1127del (n.-1128_-1127del) | |
16 | g.47503061C>A | CA396099064 | PHKB | c.355C>A (p.Leu119Ile) c.376C>A (p.Leu126Ile) n.96+41635C>A n.391C>A c.210C>A c.-1130C>A (n.-1130C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.47503061C= | CA2220378191 | PHKB | c.355C= (p.Leu119=) c.376C= (p.Leu126=) n.96+41635C= n.391C= c.210C= c.-1130C= (n.-1130C=) | |
16 | g.47503061C>G | CA396099062 | PHKB | c.355C>G (p.Leu119Val) c.376C>G (p.Leu126Val) n.96+41635C>G n.391C>G c.210C>G c.-1130C>G (n.-1130C>G) | |
16 | g.47503061C>T | CA396099063 | PHKB | c.355C>T (p.Leu119Phe) c.376C>T (p.Leu126Phe) n.96+41635C>T n.391C>T c.210C>T c.-1130C>T (n.-1130C>T) | |
16 | g.47503061dup | CA2633043347 | PHKB | c.355dup (p.Leu119ProfsTer10) c.376dup (p.Leu126ProfsTer10) n.96+41635dup n.391dup c.210dup c.-1130dup (n.-1130dup) | gnomAD v4 |
16 | g.47503062T>A | CA396099065 | PHKB | c.356T>A (p.Leu119His) c.377T>A (p.Leu126His) n.96+41636T>A n.392T>A c.211T>A c.-1129T>A (n.-1129T>A) | |
16 | g.47503062T>C | CA396099066 | PHKB | c.356T>C (p.Leu119Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro) n.96+41636T>C n.392T>C c.211T>C c.-1129T>C (n.-1129T>C) | |
16 | g.47503062T>G | CA396099067 | PHKB | c.356T>G (p.Leu119Arg) c.377T>G (p.Leu126Arg) n.96+41636T>G n.392T>G c.211T>G c.-1129T>G (n.-1129T>G) | COSMIC COSMIC |
16 | g.47503063C>A | CA495357001 | PHKB | c.357C>A (p.Leu119=) c.378C>A (p.Leu126=) n.96+41637C>A n.393C>A c.212C>A c.-1128C>A (n.-1128C>A) | |
16 | g.47503063C= | CA2220378195 | PHKB | c.357C= (p.Leu119=) c.378C= (p.Leu126=) n.96+41637C= n.393C= c.212C= c.-1128C= (n.-1128C=) | |
16 | g.47503063C>G | CA495357003 | PHKB | c.357C>G (p.Leu119=) c.378C>G (p.Leu126=) n.96+41637C>G n.393C>G c.212C>G c.-1128C>G (n.-1128C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.47503063C>T | CA495357005 | PHKB | c.357C>T (p.Leu119=) c.378C>T (p.Leu126=) n.96+41637C>T n.393C>T c.212C>T c.-1128C>T (n.-1128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.47503064T>A | CA8040456 | PHKB | c.358T>A (p.Tyr120Asn) c.379T>A (p.Tyr127Asn) n.96+41638T>A n.394T>A c.213T>A c.-1127T>A (n.-1127T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503064T>C | CA396099068 | PHKB | c.358T>C (p.Tyr120His) c.379T>C (p.Tyr127His) n.96+41638T>C n.394T>C c.213T>C c.-1127T>C (n.-1127T>C) | |
16 | g.47503064T>G | CA396099069 | PHKB | c.358T>G (p.Tyr120Asp) c.379T>G (p.Tyr127Asp) n.96+41638T>G n.394T>G c.213T>G c.-1127T>G (n.-1127T>G) | |
16 | g.47503064T= | CA2220378200 | PHKB | c.358T= (p.Tyr120=) c.379T= (p.Tyr127=) n.96+41638T= n.394T= c.213T= c.-1127T= (n.-1127T=) | |
16 | g.47503065A>C | CA396099072 | PHKB | c.359A>C (p.Tyr120Ser) c.380A>C (p.Tyr127Ser) n.96+41639A>C n.395A>C c.214A>C c.-1126A>C (n.-1126A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.47503065A>G | CA396099071 | PHKB | c.359A>G (p.Tyr120Cys) c.380A>G (p.Tyr127Cys) n.96+41639A>G n.395A>G c.214A>G c.-1126A>G (n.-1126A>G) | |
16 | g.47503065A>T | CA396099070 | PHKB | c.359A>T (p.Tyr120Phe) c.380A>T (p.Tyr127Phe) n.96+41639A>T n.395A>T c.214A>T c.-1126A>T (n.-1126A>T) | |
16 | g.47503066C>A | CA396099073 | PHKB | c.360C>A (p.Tyr120Ter) c.381C>A (p.Tyr127Ter) n.96+41640C>A n.396C>A c.215C>A c.-1125C>A (n.-1125C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47503066C>G | CA396099074 | PHKB | c.360C>G (p.Tyr120Ter) c.381C>G (p.Tyr127Ter) n.96+41640C>G n.396C>G c.215C>G c.-1125C>G (n.-1125C>G) | |
16 | g.47503066C>T | CA495357013 | PHKB | c.360C>T (p.Tyr120=) c.381C>T (p.Tyr127=) n.96+41640C>T n.396C>T c.215C>T c.-1125C>T (n.-1125C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.47503066_47503067delinsCT | CA2220378213 | PHKB | c.360_361delinsCT (p.Tyr120=) c.381_382delinsCT (p.Tyr127=) n.96+41640_96+41641delinsCT n.396_397delinsCT c.215_216delinsCT c.-1125_-1124delinsCT (n.-1125_-1124delinsCT) | |
16 | g.47503067del | CA8040457 | PHKB | c.361del (p.Cys121AlafsTer?) c.382del (p.Cys128AlafsTer?) n.96+41641del n.397del c.216del c.-1124del (n.-1124del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.47503067T>A | CA396099075 | PHKB | c.361T>A (p.Cys121Ser) c.382T>A (p.Cys128Ser) n.96+41641T>A n.397T>A c.216T>A c.-1124T>A (n.-1124T>A) | |
16 | g.47503067T>C | CA280722076 | PHKB | c.361T>C (p.Cys121Arg) c.382T>C (p.Cys128Arg) n.96+41641T>C n.397T>C c.216T>C c.-1124T>C (n.-1124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503067T>G | CA396099076 | PHKB | c.361T>G (p.Cys121Gly) c.382T>G (p.Cys128Gly) n.96+41641T>G n.397T>G c.216T>G c.-1124T>G (n.-1124T>G) | |
16 | g.47503067T= | CA2220378217 | PHKB | c.361T= (p.Cys121=) c.382T= (p.Cys128=) n.96+41641T= n.397T= c.216T= c.-1124T= (n.-1124T=) | |
16 | g.47503068G>A | CA396099079 | PHKB | c.362G>A (p.Cys121Tyr) c.383G>A (p.Cys128Tyr) n.96+41642G>A n.398G>A c.217G>A c.-1123G>A (n.-1123G>A) | |
16 | g.47503068G>C | CA396099077 | PHKB | c.362G>C (p.Cys121Ser) c.383G>C (p.Cys128Ser) n.96+41642G>C n.398G>C c.217G>C c.-1123G>C (n.-1123G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.47503068G>T | CA396099078 | PHKB | c.362G>T (p.Cys121Phe) c.383G>T (p.Cys128Phe) n.96+41642G>T n.398G>T c.217G>T c.-1123G>T (n.-1123G>T) | |
16 | g.47503069C>A | CA396099080 | PHKB | c.363C>A (p.Cys121Ter) c.384C>A (p.Cys128Ter) n.96+41643C>A n.399C>A c.218C>A c.-1122C>A (n.-1122C>A) | |
16 | g.47503069C>G | CA396099081 | PHKB | c.363C>G (p.Cys121Trp) c.384C>G (p.Cys128Trp) n.96+41643C>G n.399C>G c.218C>G c.-1122C>G (n.-1122C>G) | |
16 | g.47503069C>T | CA495357022 | PHKB | c.363C>T (p.Cys121=) c.384C>T (p.Cys128=) n.96+41643C>T n.399C>T c.218C>T c.-1122C>T (n.-1122C>T) | |
16 | g.47503070T>A | CA396099082 | PHKB | c.364T>A (p.Tyr122Asn) c.385T>A (p.Tyr129Asn) n.96+41644T>A n.400T>A c.219T>A c.-1121T>A (n.-1121T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47503070T>C | CA396099083 | PHKB | c.364T>C (p.Tyr122His) c.385T>C (p.Tyr129His) n.96+41644T>C n.400T>C c.219T>C c.-1121T>C (n.-1121T>C) | |
16 | g.47503070T>G | CA396099084 | PHKB | c.364T>G (p.Tyr122Asp) c.385T>G (p.Tyr129Asp) n.96+41644T>G n.400T>G c.219T>G c.-1121T>G (n.-1121T>G) | |
16 | g.47503071A= | CA2220378221 | PHKB | c.365A= (p.Tyr122=) c.386A= (p.Tyr129=) n.96+41645A= n.401A= c.220A= c.-1120A= (n.-1120A=) | |
16 | g.47503071A>C | CA396099085 | PHKB | c.365A>C (p.Tyr122Ser) c.386A>C (p.Tyr129Ser) n.96+41645A>C n.401A>C c.220A>C c.-1120A>C (n.-1120A>C) | |
16 | g.47503071A>G | CA8040458 | PHKB | c.365A>G (p.Tyr122Cys) c.386A>G (p.Tyr129Cys) n.96+41645A>G n.401A>G c.220A>G c.-1120A>G (n.-1120A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.47503071A>T | CA396099086 | PHKB | c.365A>T (p.Tyr122Phe) c.386A>T (p.Tyr129Phe) n.96+41645A>T n.401A>T c.220A>T c.-1120A>T (n.-1120A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.47503072T>A | CA396099087 | PHKB | c.366T>A (p.Tyr122Ter) c.387T>A (p.Tyr129Ter) n.96+41646T>A n.402T>A c.221T>A c.-1119T>A (n.-1119T>A) | |
16 | g.47503072T>C | CA495357030 | PHKB | c.366T>C (p.Tyr122=) c.387T>C (p.Tyr129=) n.96+41646T>C n.402T>C c.221T>C c.-1119T>C (n.-1119T>C) | |
16 | g.47503072T>G | CA396099088 | PHKB | c.366T>G (p.Tyr122Ter) c.387T>G (p.Tyr129Ter) n.96+41646T>G n.402T>G c.221T>G c.-1119T>G (n.-1119T>G) | |
16 | g.47503073A>C | CA396099089 | PHKB | c.367A>C (p.Met123Leu) c.388A>C (p.Met130Leu) n.96+41647A>C n.403A>C c.222A>C c.-1118A>C (n.-1118A>C) | |
16 | g.47503073A>G | CA396099090 | PHKB | c.367A>G (p.Met123Val) c.388A>G (p.Met130Val) n.96+41647A>G n.403A>G c.222A>G c.-1118A>G (n.-1118A>G) | |
16 | g.47503073A>T | CA396099091 | PHKB | c.367A>T (p.Met123Leu) c.388A>T (p.Met130Leu) n.96+41647A>T n.403A>T c.222A>T c.-1118A>T (n.-1118A>T) | |
16 | g.47503074T>A | CA396099092 | PHKB | c.368T>A (p.Met123Lys) c.389T>A (p.Met130Lys) n.96+41648T>A n.404T>A c.223T>A c.-1117T>A (n.-1117T>A) | |
16 | g.47503074T>C | CA396099094 | PHKB | c.368T>C (p.Met123Thr) c.389T>C (p.Met130Thr) n.96+41648T>C n.404T>C c.223T>C c.-1117T>C (n.-1117T>C) | |
16 | g.47503074T>G | CA396099093 | PHKB | c.368T>G (p.Met123Arg) c.389T>G (p.Met130Arg) n.96+41648T>G n.404T>G c.223T>G c.-1117T>G (n.-1117T>G) | |
16 | g.47503075G>A | CA396099095 | PHKB | c.369G>A (p.Met123Ile) c.390G>A (p.Met130Ile) n.96+41649G>A n.405G>A c.224G>A c.-1116G>A (n.-1116G>A) | |
16 | g.47503075G>C | CA396099096 | PHKB | c.369G>C (p.Met123Ile) c.390G>C (p.Met130Ile) n.96+41649G>C n.405G>C c.224G>C c.-1116G>C (n.-1116G>C) | |
16 | g.47503075G>T | CA396099097 | PHKB | c.369G>T (p.Met123Ile) c.390G>T (p.Met130Ile) n.96+41649G>T n.405G>T c.224G>T c.-1116G>T (n.-1116G>T) | |
16 | g.47503076C>A | CA396099098 | PHKB | c.370C>A (p.Arg124Ser) c.391C>A (p.Arg131Ser) n.96+41650C>A n.406C>A c.225C>A c.-1115C>A (n.-1115C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47503076C= | CA2220378227 | PHKB | c.370C= (p.Arg124=) c.391C= (p.Arg131=) n.96+41650C= n.406C= c.225C= c.-1115C= (n.-1115C=) | |
16 | g.47503076C>G | CA396099099 | PHKB | c.370C>G (p.Arg124Gly) c.391C>G (p.Arg131Gly) n.96+41650C>G n.406C>G c.225C>G c.-1115C>G (n.-1115C>G) | |
16 | g.47503076C>T | CA8040459 | PHKB | c.370C>T (p.Arg124Cys) c.391C>T (p.Arg131Cys) n.96+41650C>T n.406C>T c.225C>T c.-1115C>T (n.-1115C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503077G>A | CA8040460 | PHKB | c.371G>A (p.Arg124His) c.392G>A (p.Arg131His) n.96+41651G>A n.407G>A c.226G>A c.-1114G>A (n.-1114G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503077G>C | CA396099100 | PHKB | c.371G>C (p.Arg124Pro) c.392G>C (p.Arg131Pro) n.96+41651G>C n.407G>C c.226G>C c.-1114G>C (n.-1114G>C) | |
16 | g.47503077G= | CA2220378237 | PHKB | c.371G= (p.Arg124=) c.392G= (p.Arg131=) n.96+41651G= n.407G= c.226G= c.-1114G= (n.-1114G=) | |
16 | g.47503077G>T | CA396099101 | PHKB | c.371G>T (p.Arg124Leu) c.392G>T (p.Arg131Leu) n.96+41651G>T n.407G>T c.226G>T c.-1114G>T (n.-1114G>T) | |
16 | g.47503078T>A | CA495357044 | PHKB | c.372T>A (p.Arg124=) c.393T>A (p.Arg131=) n.96+41652T>A n.408T>A c.227T>A c.-1113T>A (n.-1113T>A) | |
16 | g.47503078T>C | CA495357046 | PHKB | c.372T>C (p.Arg124=) c.393T>C (p.Arg131=) n.96+41652T>C n.408T>C c.227T>C c.-1113T>C (n.-1113T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.47503078T>G | CA495357047 | PHKB | c.372T>G (p.Arg124=) c.393T>G (p.Arg131=) n.96+41652T>G n.408T>G c.227T>G c.-1113T>G (n.-1113T>G) | |
16 | g.47503078T= | CA2220378242 | PHKB | c.372T= (p.Arg124=) c.393T= (p.Arg131=) n.96+41652T= n.408T= c.227T= c.-1113T= (n.-1113T=) | |
16 | g.47503079C>A | CA396099102 | PHKB | c.373C>A (p.Gln125Lys) c.394C>A (p.Gln132Lys) n.96+41653C>A n.409C>A c.228C>A c.-1112C>A (n.-1112C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47503079C>G | CA396099103 | PHKB | c.373C>G (p.Gln125Glu) c.394C>G (p.Gln132Glu) n.96+41653C>G n.409C>G c.228C>G c.-1112C>G (n.-1112C>G) | |
16 | g.47503079C>T | CA396099104 | PHKB | c.373C>T (p.Gln125Ter) c.394C>T (p.Gln132Ter) n.96+41653C>T n.409C>T c.228C>T c.-1112C>T (n.-1112C>T) | |
16 | g.47503080A>C | CA396099107 | PHKB | c.374A>C (p.Gln125Pro) c.395A>C (p.Gln132Pro) n.96+41654A>C n.410A>C c.229A>C c.-1111A>C (n.-1111A>C) | |
16 | g.47503080A>G | CA396099106 | PHKB | c.374A>G (p.Gln125Arg) c.395A>G (p.Gln132Arg) n.96+41654A>G n.410A>G c.229A>G c.-1111A>G (n.-1111A>G) | |
16 | g.47503080A>T | CA396099105 | PHKB | c.374A>T (p.Gln125Leu) c.395A>T (p.Gln132Leu) n.96+41654A>T n.410A>T c.229A>T c.-1111A>T (n.-1111A>T) | |
16 | g.47503081G>A | CA495357054 | PHKB | c.375G>A (p.Gln125=) c.396G>A (p.Gln132=) n.96+41655G>A n.411G>A c.230G>A c.-1110G>A (n.-1110G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47503081G>C | CA396099108 | PHKB | c.375G>C (p.Gln125His) c.396G>C (p.Gln132His) n.96+41655G>C n.411G>C c.230G>C c.-1110G>C (n.-1110G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.47503081G= | CA2220378248 | PHKB | c.375G= (p.Gln125=) c.396G= (p.Gln132=) n.96+41655G= n.411G= c.230G= c.-1110G= (n.-1110G=) | |
16 | g.47503081G>T | CA396099109 | PHKB | c.375G>T (p.Gln125His) c.396G>T (p.Gln132His) n.96+41655G>T n.411G>T c.230G>T c.-1110G>T (n.-1110G>T) | COSMIC COSMIC |
16 | g.47503082G>A | CA396099110 | PHKB | c.376G>A (p.Ala126Thr) c.397G>A (p.Ala133Thr) n.96+41656G>A n.412G>A c.231G>A c.-1109G>A (n.-1109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.47503082G>C | CA396099111 | PHKB | c.376G>C (p.Ala126Pro) c.397G>C (p.Ala133Pro) n.96+41656G>C n.412G>C c.231G>C c.-1109G>C (n.-1109G>C) | |
16 | g.47503082G= | CA2220378251 | PHKB | c.376G= (p.Ala126=) c.397G= (p.Ala133=) n.96+41656G= n.412G= c.231G= c.-1109G= (n.-1109G=) | |
16 | g.47503082G>T | CA396099112 | PHKB | c.376G>T (p.Ala126Ser) c.397G>T (p.Ala133Ser) n.96+41656G>T n.412G>T c.231G>T c.-1109G>T (n.-1109G>T) | |
16 | g.47503083C>A | CA396099113 | PHKB | c.377C>A (p.Ala126Asp) c.398C>A (p.Ala133Asp) n.96+41657C>A n.413C>A c.232C>A c.-1108C>A (n.-1108C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47503083C>G | CA396099114 | PHKB | c.377C>G (p.Ala126Gly) c.398C>G (p.Ala133Gly) n.96+41657C>G n.413C>G c.232C>G c.-1108C>G (n.-1108C>G) | |
16 | g.47503083C>T | CA396099115 | PHKB | c.377C>T (p.Ala126Val) c.398C>T (p.Ala133Val) n.96+41657C>T n.413C>T c.232C>T c.-1108C>T (n.-1108C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47503084C>A | CA495357063 | PHKB | c.378C>A (p.Ala126=) c.399C>A (p.Ala133=) n.96+41658C>A n.414C>A c.233C>A c.-1107C>A (n.-1107C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47503084C= | CA2220378256 | PHKB | c.378C= (p.Ala126=) c.399C= (p.Ala133=) n.96+41658C= n.414C= c.233C= c.-1107C= (n.-1107C=) | |
16 | g.47503084C>G | CA495357065 | PHKB | c.378C>G (p.Ala126=) c.399C>G (p.Ala133=) n.96+41658C>G n.414C>G c.233C>G c.-1107C>G (n.-1107C>G) | |
16 | g.47503084C>T | CA8040461 | PHKB | c.378C>T (p.Ala126=) c.399C>T (p.Ala133=) n.96+41658C>T n.414C>T c.233C>T c.-1107C>T (n.-1107C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503085G>A | CA8040462 | PHKB | c.379G>A (p.Asp127Asn) c.400G>A (p.Asp134Asn) n.96+41659G>A n.415G>A c.234G>A c.-1106G>A (n.-1106G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503085G>C | CA396099116 | PHKB | c.379G>C (p.Asp127His) c.400G>C (p.Asp134His) n.96+41659G>C n.415G>C c.234G>C c.-1106G>C (n.-1106G>C) | |
16 | g.47503085G= | CA2220378262 | PHKB | c.379G= (p.Asp127=) c.400G= (p.Asp134=) n.96+41659G= n.415G= c.234G= c.-1106G= (n.-1106G=) | |
16 | g.47503085G>T | CA396099117 | PHKB | c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.400G>T (p.Asp134Tyr) n.96+41659G>T n.415G>T c.234G>T c.-1106G>T (n.-1106G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47503086A= | CA2220378269 | PHKB | c.380A= (p.Asp127=) c.401A= (p.Asp134=) n.96+41660A= n.416A= c.235A= c.-1105A= (n.-1105A=) | |
16 | g.47503086A>C | CA396099118 | PHKB | c.380A>C (p.Asp127Ala) c.401A>C (p.Asp134Ala) n.96+41660A>C n.416A>C c.235A>C c.-1105A>C (n.-1105A>C) | |
16 | g.47503086A>G | CA8040463 | PHKB | c.380A>G (p.Asp127Gly) c.401A>G (p.Asp134Gly) n.96+41660A>G n.416A>G c.235A>G c.-1105A>G (n.-1105A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.47503086A>T | CA396099119 | PHKB | c.380A>T (p.Asp127Val) c.401A>T (p.Asp134Val) n.96+41660A>T n.416A>T c.235A>T c.-1105A>T (n.-1105A>T) | |
16 | g.47503087T>A | CA396099120 | PHKB | c.381T>A (p.Asp127Glu) c.402T>A (p.Asp134Glu) n.96+41661T>A n.417T>A c.236T>A c.-1104T>A (n.-1104T>A) | |
16 | g.47503087T>C | CA495357074 | PHKB | c.381T>C (p.Asp127=) c.402T>C (p.Asp134=) n.96+41661T>C n.417T>C c.236T>C c.-1104T>C (n.-1104T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.47503087T>G | CA396099121 | PHKB | c.381T>G (p.Asp127Glu) c.402T>G (p.Asp134Glu) n.96+41661T>G n.417T>G c.236T>G c.-1104T>G (n.-1104T>G) | |
16 | g.47503087T= | CA2220378275 | PHKB | c.381T= (p.Asp127=) c.402T= (p.Asp134=) n.96+41661T= n.417T= c.236T= c.-1104T= (n.-1104T=) | |
16 | g.47503088A>C | CA396099122 | PHKB | c.382A>C (p.Lys128Gln) c.403A>C (p.Lys135Gln) n.96+41662A>C n.418A>C c.237A>C c.-1103A>C (n.-1103A>C) | |
16 | g.47503088A>G | CA396099124 | PHKB | c.382A>G (p.Lys128Glu) c.403A>G (p.Lys135Glu) n.96+41662A>G n.418A>G c.237A>G c.-1103A>G (n.-1103A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.47503088A>T | CA396099123 | PHKB | c.382A>T (p.Lys128Ter) c.403A>T (p.Lys135Ter) n.96+41662A>T n.418A>T c.237A>T c.-1103A>T (n.-1103A>T) | |
16 | g.47503089del | CA2633043348 | PHKB | c.383del (p.Lys128ArgfsTer?) c.404del (p.Lys135ArgfsTer?) n.96+41663del n.419del c.238del c.-1102del (n.-1102del) | gnomAD v4 |
16 | g.47503089A>C | CA396099125 | PHKB | c.383A>C (p.Lys128Thr) c.404A>C (p.Lys135Thr) n.96+41663A>C n.419A>C c.238A>C c.-1102A>C (n.-1102A>C) | |
16 | g.47503089A>G | CA396099126 | PHKB | c.383A>G (p.Lys128Arg) c.404A>G (p.Lys135Arg) n.96+41663A>G n.419A>G c.238A>G c.-1102A>G (n.-1102A>G) | |
16 | g.47503089A>T | CA396099127 | PHKB | c.383A>T (p.Lys128Met) c.404A>T (p.Lys135Met) n.96+41663A>T n.419A>T c.238A>T c.-1102A>T (n.-1102A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47503090G>A | CA495357084 | PHKB | c.384G>A (p.Lys128=) c.405G>A (p.Lys135=) n.96+41664G>A n.420G>A c.239G>A c.-1101G>A (n.-1101G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47503090G>C | CA8040464 | PHKB | c.384G>C (p.Lys128Asn) c.405G>C (p.Lys135Asn) n.96+41664G>C n.420G>C c.239G>C c.-1101G>C (n.-1101G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.47503090G= | CA2220378278 | PHKB | c.384G= (p.Lys128=) c.405G= (p.Lys135=) n.96+41664G= n.420G= c.239G= c.-1101G= (n.-1101G=) | |
16 | g.47503090G>T | CA396099128 | PHKB | c.384G>T (p.Lys128Asn) c.405G>T (p.Lys135Asn) n.96+41664G>T n.420G>T c.239G>T c.-1101G>T (n.-1101G>T) | COSMIC COSMIC |
16 | g.47503091G>A | CA396099129 | PHKB | c.384+1G>A (n.384+1G>A) c.405+1G>A (n.405+1G>A) n.96+41665G>A n.420+1G>A c.239+1G>A c.-1101+1G>A (n.-1101+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.47503091G>C | CA396099130 | PHKB | c.384+1G>C (n.384+1G>C) c.405+1G>C (n.405+1G>C) n.96+41665G>C n.420+1G>C c.239+1G>C c.-1101+1G>C (n.-1101+1G>C) | |
16 | g.47503091G= | CA2220378287 | PHKB | c.384+1G= (n.384+1G=) c.405+1G= (n.405+1G=) n.96+41665G= n.420+1G= c.239+1G= c.-1101+1G= (n.-1101+1G=) | |
16 | g.47503091G>T | CA396099131 | PHKB | c.384+1G>T (n.384+1G>T) c.405+1G>T (n.405+1G>T) n.96+41665G>T n.420+1G>T c.239+1G>T c.-1101+1G>T (n.-1101+1G>T) | ClinVar |
16 | g.47503092T>A | CA396099132 | PHKB | c.384+2T>A (n.384+2T>A) c.405+2T>A (n.405+2T>A) n.96+41666T>A n.420+2T>A c.239+2T>A c.-1101+2T>A (n.-1101+2T>A) | |
16 | g.47503092T>C | CA396099133 | PHKB | c.384+2T>C (n.384+2T>C) c.405+2T>C (n.405+2T>C) n.96+41666T>C n.420+2T>C c.239+2T>C c.-1101+2T>C (n.-1101+2T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.47503092T>G | CA396099134 | PHKB | c.384+2T>G (n.384+2T>G) c.405+2T>G (n.405+2T>G) n.96+41666T>G n.420+2T>G c.239+2T>G c.-1101+2T>G (n.-1101+2T>G) | |
16 | g.47503092T= | CA2220378292 | PHKB | c.384+2T= (n.384+2T=) c.405+2T= (n.405+2T=) n.96+41666T= n.420+2T= c.239+2T= c.-1101+2T= (n.-1101+2T=) | |
16 | g.47503096dup | CA721079026 | PHKB | c.384+6dup (n.384+6dup) c.405+6dup (n.405+6dup) n.96+41670dup n.420+6dup c.239+6dup c.-1101+6dup (n.-1101+6dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503094A= | CA2220378299 | PHKB | c.384+4A= (n.384+4A=) c.405+4A= (n.405+4A=) n.96+41668A= n.420+4A= c.239+4A= c.-1101+4A= (n.-1101+4A=) | |
16 | g.47503094A>G | CA721079032 | PHKB | c.384+4A>G (n.384+4A>G) c.405+4A>G (n.405+4A>G) n.96+41668A>G n.420+4A>G c.239+4A>G c.-1101+4A>G (n.-1101+4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.47503097C>A | CA2633043349 | PHKB | c.384+7C>A (n.384+7C>A) c.405+7C>A (n.405+7C>A) n.96+41671C>A n.420+7C>A c.239+7C>A c.-1101+7C>A (n.-1101+7C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47503097C>T | CA2633043350 | PHKB | c.384+7C>T (n.384+7C>T) c.405+7C>T (n.405+7C>T) n.96+41671C>T n.420+7C>T c.239+7C>T c.-1101+7C>T (n.-1101+7C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.47503098A= | CA2220378306 | PHKB | c.384+8A= (n.384+8A=) c.405+8A= (n.405+8A=) n.96+41672A= n.420+8A= c.239+8A= c.-1101+8A= (n.-1101+8A=) | |
16 | g.47503098A>G | CA977034519 | PHKB | c.384+8A>G (n.384+8A>G) c.405+8A>G (n.405+8A>G) n.96+41672A>G n.420+8A>G c.239+8A>G c.-1101+8A>G (n.-1101+8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503098_47503100del | CA2499223526 | PHKB | c.384+8_384+10del (n.384+8_384+10del) c.405+8_405+10del (n.405+8_405+10del) n.96+41672_96+41674del n.420+8_420+10del c.239+8_239+10del c.-1101+8_-1101+10del (n.-1101+8_-1101+10del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.47503099T>A | CA8040466 | PHKB | c.384+9T>A (n.384+9T>A) c.405+9T>A (n.405+9T>A) n.96+41673T>A n.420+9T>A c.239+9T>A c.-1101+9T>A (n.-1101+9T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503099T>C | CA8040465 | PHKB | c.384+9T>C (n.384+9T>C) c.405+9T>C (n.405+9T>C) n.96+41673T>C n.420+9T>C c.239+9T>C c.-1101+9T>C (n.-1101+9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503099T= | CA2220378311 | PHKB | c.384+9T= (n.384+9T=) c.405+9T= (n.405+9T=) n.96+41673T= n.420+9T= c.239+9T= c.-1101+9T= (n.-1101+9T=) | |
16 | g.47503100T>C | CA2633043351 | PHKB | c.384+10T>C (n.384+10T>C) c.405+10T>C (n.405+10T>C) n.96+41674T>C n.420+10T>C c.239+10T>C c.-1101+10T>C (n.-1101+10T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.47503100T>G | CA2739266747 | PHKB | c.384+10T>G (n.384+10T>G) c.405+10T>G (n.405+10T>G) n.96+41674T>G n.420+10T>G c.239+10T>G c.-1101+10T>G (n.-1101+10T>G) | ClinVar |
16 | g.47503101G>T | CA2697555806 | PHKB | c.384+11G>T (n.384+11G>T) c.405+11G>T (n.405+11G>T) n.96+41675G>T n.420+11G>T c.239+11G>T c.-1101+11G>T (n.-1101+11G>T) | ClinVar |
16 | g.47503104_47503106del | CA2633043352 | PHKB | c.384+14_384+16del (n.384+14_384+16del) c.405+14_405+16del (n.405+14_405+16del) n.96+41678_96+41680del n.420+14_420+16del c.239+14_239+16del c.-1101+14_-1101+16del (n.-1101+14_-1101+16del) | gnomAD v4 |
16 | g.47503102T>A | CA2633043353 | PHKB | c.384+12T>A (n.384+12T>A) c.405+12T>A (n.405+12T>A) n.96+41676T>A n.420+12T>A c.239+12T>A c.-1101+12T>A (n.-1101+12T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47503102T>C | CA2633043354 | PHKB | c.384+12T>C (n.384+12T>C) c.405+12T>C (n.405+12T>C) n.96+41676T>C n.420+12T>C c.239+12T>C c.-1101+12T>C (n.-1101+12T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.47503103G>A | CA2633043357 | PHKB | c.384+13G>A (n.384+13G>A) c.405+13G>A (n.405+13G>A) n.96+41677G>A n.420+13G>A c.239+13G>A c.-1101+13G>A (n.-1101+13G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47503103G>T | CA2633043356 | PHKB | c.384+13G>T (n.384+13G>T) c.405+13G>T (n.405+13G>T) n.96+41677G>T n.420+13G>T c.239+13G>T c.-1101+13G>T (n.-1101+13G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47503104del | CA2633043355 | PHKB | c.384+14del (n.384+14del) c.405+14del (n.405+14del) n.96+41678del n.420+14del c.239+14del c.-1101+14del (n.-1101+14del) | gnomAD v4 |
16 | g.47503104G>A | CA2633043358 | PHKB | c.384+14G>A (n.384+14G>A) c.405+14G>A (n.405+14G>A) n.96+41678G>A n.420+14G>A c.239+14G>A c.-1101+14G>A (n.-1101+14G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.47503104G>T | CA2633043359 | PHKB | c.384+14G>T (n.384+14G>T) c.405+14G>T (n.405+14G>T) n.96+41678G>T n.420+14G>T c.239+14G>T c.-1101+14G>T (n.-1101+14G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47503105T>A | CA2633043360 | PHKB | c.384+15T>A (n.384+15T>A) c.405+15T>A (n.405+15T>A) n.96+41679T>A n.420+15T>A c.239+15T>A c.-1101+15T>A (n.-1101+15T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47503105T>C | CA8040467 | PHKB | c.384+15T>C (n.384+15T>C) c.405+15T>C (n.405+15T>C) n.96+41679T>C n.420+15T>C c.239+15T>C c.-1101+15T>C (n.-1101+15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503105T= | CA2220378318 | PHKB | c.384+15T= (n.384+15T=) c.405+15T= (n.405+15T=) n.96+41679T= n.420+15T= c.239+15T= c.-1101+15T= (n.-1101+15T=) | |
16 | g.47503106G>A | CA2575983849 | PHKB | c.384+16G>A (n.384+16G>A) c.405+16G>A (n.405+16G>A) n.96+41680G>A n.420+16G>A c.239+16G>A c.-1101+16G>A (n.-1101+16G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47503106G>C | CA2633043361 | PHKB | c.384+16G>C (n.384+16G>C) c.405+16G>C (n.405+16G>C) n.96+41680G>C n.420+16G>C c.239+16G>C c.-1101+16G>C (n.-1101+16G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.47503106G>T | CA2739266748 | PHKB | c.384+16G>T (n.384+16G>T) c.405+16G>T (n.405+16G>T) n.96+41680G>T n.420+16G>T c.239+16G>T c.-1101+16G>T (n.-1101+16G>T) | ClinVar |
16 | g.47503108G>A | CA8040468 | PHKB | c.384+18G>A (n.384+18G>A) c.405+18G>A (n.405+18G>A) n.96+41682G>A n.420+18G>A c.239+18G>A c.-1101+18G>A (n.-1101+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.47503108G= | CA2220378322 | PHKB | c.384+18G= (n.384+18G=) c.405+18G= (n.405+18G=) n.96+41682G= n.420+18G= c.239+18G= c.-1101+18G= (n.-1101+18G=) | |
16 | g.47503108G>T | CA2839883539 | PHKB | c.384+18G>T (n.384+18G>T) c.405+18G>T (n.405+18G>T) n.96+41682G>T n.420+18G>T c.239+18G>T c.-1101+18G>T (n.-1101+18G>T) | |
16 | g.47503109G>A | CA721079039 | PHKB | c.384+19G>A (n.384+19G>A) c.405+19G>A (n.405+19G>A) n.96+41683G>A n.420+19G>A c.239+19G>A c.-1101+19G>A (n.-1101+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503109G= | CA2220378326 | PHKB | c.384+19G= (n.384+19G=) c.405+19G= (n.405+19G=) n.96+41683G= n.420+19G= c.239+19G= c.-1101+19G= (n.-1101+19G=) | |
16 | g.47503111C>A | CA2633043362 | PHKB | c.384+21C>A (n.384+21C>A) c.405+21C>A (n.405+21C>A) n.96+41685C>A n.420+21C>A c.239+21C>A c.-1101+21C>A (n.-1101+21C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47503111C= | CA2220378329 | PHKB | c.384+21C= (n.384+21C=) c.405+21C= (n.405+21C=) n.96+41685C= n.420+21C= c.239+21C= c.-1101+21C= (n.-1101+21C=) | |
16 | g.47503111C>G | CA2220378330 | PHKB | c.384+21C>G (n.384+21C>G) c.405+21C>G (n.405+21C>G) n.96+41685C>G n.420+21C>G c.239+21C>G c.-1101+21C>G (n.-1101+21C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.47503111C>T | CA8040469 | PHKB | c.384+21C>T (n.384+21C>T) c.405+21C>T (n.405+21C>T) n.96+41685C>T n.420+21C>T c.239+21C>T c.-1101+21C>T (n.-1101+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503112G>A | CA8040470 | PHKB | c.384+22G>A (n.384+22G>A) c.405+22G>A (n.405+22G>A) n.96+41686G>A n.420+22G>A c.239+22G>A c.-1101+22G>A (n.-1101+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503112G= | CA2220378333 | PHKB | c.384+22G= (n.384+22G=) c.405+22G= (n.405+22G=) n.96+41686G= n.420+22G= c.239+22G= c.-1101+22G= (n.-1101+22G=) | |
16 | g.47503113G>A | CA2633043363 | PHKB | c.384+23G>A (n.384+23G>A) c.405+23G>A (n.405+23G>A) n.96+41687G>A n.420+23G>A c.239+23G>A c.-1101+23G>A (n.-1101+23G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47503114G>A | CA2633043364 | PHKB | c.384+24G>A (n.384+24G>A) c.405+24G>A (n.405+24G>A) n.96+41688G>A n.420+24G>A c.239+24G>A c.-1101+24G>A (n.-1101+24G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47503114G>T | CA2575983850 | PHKB | c.384+24G>T (n.384+24G>T) c.405+24G>T (n.405+24G>T) n.96+41688G>T n.420+24G>T c.239+24G>T c.-1101+24G>T (n.-1101+24G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47503115A= | CA2220378338 | PHKB | c.384+25A= (n.384+25A=) c.405+25A= (n.405+25A=) n.96+41689A= n.420+25A= c.239+25A= c.-1101+25A= (n.-1101+25A=) | |
16 | g.47503115A>G | CA2220378336 | PHKB | c.384+25A>G (n.384+25A>G) c.405+25A>G (n.405+25A>G) n.96+41689A>G n.420+25A>G c.239+25A>G c.-1101+25A>G (n.-1101+25A>G) | dbSNP |
16 | g.47503116A>G | CA2841738269 | PHKB | c.384+26A>G (n.384+26A>G) c.405+26A>G (n.405+26A>G) n.96+41690A>G n.420+26A>G c.239+26A>G c.-1101+26A>G (n.-1101+26A>G) | |
16 | g.47503119C>A | CA2633043365 | PHKB | c.384+29C>A (n.384+29C>A) c.405+29C>A (n.405+29C>A) n.96+41693C>A n.420+29C>A c.239+29C>A c.-1101+29C>A (n.-1101+29C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47503120T>C | CA2633043366 | PHKB | c.384+30T>C (n.384+30T>C) c.405+30T>C (n.405+30T>C) n.96+41694T>C n.420+30T>C c.239+30T>C c.-1101+30T>C (n.-1101+30T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.47503120_47503121delinsTC | CA2220378340 | PHKB | c.384+30_384+31delinsTC (n.384+30_384+31delinsTC) c.405+30_405+31delinsTC (n.405+30_405+31delinsTC) n.96+41694_96+41695delinsTC n.420+30_420+31delinsTC c.239+30_239+31delinsTC c.-1101+30_-1101+31delinsTC (n.-1101+30_-1101+31delinsTC) | |
16 | g.47503121C= | CA2220378347 | PHKB | c.384+31C= (n.384+31C=) c.405+31C= (n.405+31C=) n.96+41695C= n.420+31C= c.239+31C= c.-1101+31C= (n.-1101+31C=) | |
16 | g.47503121C>T | CA622390602 | PHKB | c.384+31C>T (n.384+31C>T) c.405+31C>T (n.405+31C>T) n.96+41695C>T n.420+31C>T c.239+31C>T c.-1101+31C>T (n.-1101+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.47503123del | CA8040471 | PHKB | c.384+33del (n.384+33del) c.405+33del (n.405+33del) n.96+41697del n.420+33del c.239+33del c.-1101+33del (n.-1101+33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503122C>A | CA2575983851 | PHKB | c.384+32C>A (n.384+32C>A) c.405+32C>A (n.405+32C>A) n.96+41696C>A n.420+32C>A c.239+32C>A c.-1101+32C>A (n.-1101+32C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47503123C>A | CA2633043367 | PHKB | c.384+33C>A (n.384+33C>A) c.405+33C>A (n.405+33C>A) n.96+41697C>A n.420+33C>A c.239+33C>A c.-1101+33C>A (n.-1101+33C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47503123C= | CA2220378349 | PHKB | c.384+33C= (n.384+33C=) c.405+33C= (n.405+33C=) n.96+41697C= n.420+33C= c.239+33C= c.-1101+33C= (n.-1101+33C=) | |
16 | g.47503123C>G | CA280722093 | PHKB | c.384+33C>G (n.384+33C>G) c.405+33C>G (n.405+33C>G) n.96+41697C>G n.420+33C>G c.239+33C>G c.-1101+33C>G (n.-1101+33C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503124A= | CA2220378353 | PHKB | c.384+34A= (n.384+34A=) c.405+34A= (n.405+34A=) n.96+41698A= n.420+34A= c.239+34A= c.-1101+34A= (n.-1101+34A=) | |
16 | g.47503124A>G | CA8040472 | PHKB | c.384+34A>G (n.384+34A>G) c.405+34A>G (n.405+34A>G) n.96+41698A>G n.420+34A>G c.239+34A>G c.-1101+34A>G (n.-1101+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.47503124A>T | CA721079046 | PHKB | c.384+34A>T (n.384+34A>T) c.405+34A>T (n.405+34A>T) n.96+41698A>T n.420+34A>T c.239+34A>T c.-1101+34A>T (n.-1101+34A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.47503125T>C | CA721079053 | PHKB | c.384+35T>C (n.384+35T>C) c.405+35T>C (n.405+35T>C) n.96+41699T>C n.420+35T>C c.239+35T>C c.-1101+35T>C (n.-1101+35T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503125T= | CA2220378363 | PHKB | c.384+35T= (n.384+35T=) c.405+35T= (n.405+35T=) n.96+41699T= n.420+35T= c.239+35T= c.-1101+35T= (n.-1101+35T=) | |
16 | g.47503126C>A | CA2575983852 | PHKB | c.384+36C>A (n.384+36C>A) c.405+36C>A (n.405+36C>A) n.96+41700C>A n.420+36C>A c.239+36C>A c.-1101+36C>A (n.-1101+36C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47503128T>C | CA2806918913 | PHKB | c.384+38T>C (n.384+38T>C) c.405+38T>C (n.405+38T>C) n.96+41702T>C n.420+38T>C c.239+38T>C c.-1101+38T>C (n.-1101+38T>C) | |
16 | g.47503130C>A | CA2220378372 | PHKB | c.384+40C>A (n.384+40C>A) c.405+40C>A (n.405+40C>A) n.96+41704C>A n.420+40C>A c.239+40C>A c.-1101+40C>A (n.-1101+40C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.47503130C= | CA2220378374 | PHKB | c.384+40C= (n.384+40C=) c.405+40C= (n.405+40C=) n.96+41704C= n.420+40C= c.239+40C= c.-1101+40C= (n.-1101+40C=) | |
16 | g.47503130C>G | CA2633043368 | PHKB | c.384+40C>G (n.384+40C>G) c.405+40C>G (n.405+40C>G) n.96+41704C>G n.420+40C>G c.239+40C>G c.-1101+40C>G (n.-1101+40C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.47503131T>C | CA8040473 | PHKB | c.384+41T>C (n.384+41T>C) c.405+41T>C (n.405+41T>C) n.96+41705T>C n.420+41T>C c.239+41T>C c.-1101+41T>C (n.-1101+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503131T= | CA2220378378 | PHKB | c.384+41T= (n.384+41T=) c.405+41T= (n.405+41T=) n.96+41705T= n.420+41T= c.239+41T= c.-1101+41T= (n.-1101+41T=) | |
16 | g.47503135G>A | CA622390606 | PHKB | c.384+45G>A (n.384+45G>A) c.405+45G>A (n.405+45G>A) n.96+41709G>A n.420+45G>A c.239+45G>A c.-1101+45G>A (n.-1101+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.47503135G>C | CA721079055 | PHKB | c.384+45G>C (n.384+45G>C) c.405+45G>C (n.405+45G>C) n.96+41709G>C n.420+45G>C c.239+45G>C c.-1101+45G>C (n.-1101+45G>C) | dbSNP |
16 | g.47503135G= | CA2220378384 | PHKB | c.384+45G= (n.384+45G=) c.405+45G= (n.405+45G=) n.96+41709G= n.420+45G= c.239+45G= c.-1101+45G= (n.-1101+45G=) | |
16 | g.47503135G>T | CA2633043369 | PHKB | c.384+45G>T (n.384+45G>T) c.405+45G>T (n.405+45G>T) n.96+41709G>T n.420+45G>T c.239+45G>T c.-1101+45G>T (n.-1101+45G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.47503136G>A | CA622390607 | PHKB | c.384+46G>A (n.384+46G>A) c.405+46G>A (n.405+46G>A) n.96+41710G>A n.420+46G>A c.239+46G>A c.-1101+46G>A (n.-1101+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.47503136G>C | CA2220378391 | PHKB | c.384+46G>C (n.384+46G>C) c.405+46G>C (n.405+46G>C) n.96+41710G>C n.420+46G>C c.239+46G>C c.-1101+46G>C (n.-1101+46G>C) | dbSNP |
16 | g.47503136G= | CA2220378388 | PHKB | c.384+46G= (n.384+46G=) c.405+46G= (n.405+46G=) n.96+41710G= n.420+46G= c.239+46G= c.-1101+46G= (n.-1101+46G=) | |
16 | g.47503136G>T | CA2220378392 | PHKB | c.384+46G>T (n.384+46G>T) c.405+46G>T (n.405+46G>T) n.96+41710G>T n.420+46G>T c.239+46G>T c.-1101+46G>T (n.-1101+46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.47503137A= | CA2220378396 | PHKB | c.384+47A= (n.384+47A=) c.405+47A= (n.405+47A=) n.96+41711A= n.420+47A= c.239+47A= c.-1101+47A= (n.-1101+47A=) | |
16 | g.47503137A>G | CA8040474 | PHKB | c.384+47A>G (n.384+47A>G) c.405+47A>G (n.405+47A>G) n.96+41711A>G n.420+47A>G c.239+47A>G c.-1101+47A>G (n.-1101+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503137A>T | CA721079071 | PHKB | c.384+47A>T (n.384+47A>T) c.405+47A>T (n.405+47A>T) n.96+41711A>T n.420+47A>T c.239+47A>T c.-1101+47A>T (n.-1101+47A>T) | dbSNP |
16 | g.47503139T>A | CA2575983853 | PHKB | c.384+49T>A (n.384+49T>A) c.405+49T>A (n.405+49T>A) n.96+41713T>A n.420+49T>A c.239+49T>A c.-1101+49T>A (n.-1101+49T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47503139T>C | CA2220378404 | PHKB | c.384+49T>C (n.384+49T>C) c.405+49T>C (n.405+49T>C) n.96+41713T>C n.420+49T>C c.239+49T>C c.-1101+49T>C (n.-1101+49T>C) | dbSNP |
16 | g.47503139T= | CA2220378402 | PHKB | c.384+49T= (n.384+49T=) c.405+49T= (n.405+49T=) n.96+41713T= n.420+49T= c.239+49T= c.-1101+49T= (n.-1101+49T=) | |
16 | g.47503140A= | CA2220378409 | PHKB | c.384+50A= (n.384+50A=) c.405+50A= (n.405+50A=) n.96+41714A= n.420+50A= c.239+50A= c.-1101+50A= (n.-1101+50A=) | |
16 | g.47503140A>G | CA8040475 | PHKB | c.384+50A>G (n.384+50A>G) c.405+50A>G (n.405+50A>G) n.96+41714A>G n.420+50A>G c.239+50A>G c.-1101+50A>G (n.-1101+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503144T>A | CA2575983854 | PHKB | c.384+54T>A (n.384+54T>A) c.405+54T>A (n.405+54T>A) n.96+41718T>A n.420+54T>A c.239+54T>A c.-1101+54T>A (n.-1101+54T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.47503144T>C | CA2838472779 | PHKB | c.384+54T>C (n.384+54T>C) c.405+54T>C (n.405+54T>C) n.96+41718T>C n.420+54T>C c.239+54T>C c.-1101+54T>C (n.-1101+54T>C) | |
16 | g.47503146A= | CA2220378417 | PHKB | c.384+56A= (n.384+56A=) c.405+56A= (n.405+56A=) n.96+41720A= n.420+56A= c.239+56A= c.-1101+56A= (n.-1101+56A=) | |
16 | g.47503146A>C | CA280722100 | PHKB | c.384+56A>C (n.384+56A>C) c.405+56A>C (n.405+56A>C) n.96+41720A>C n.420+56A>C c.239+56A>C c.-1101+56A>C (n.-1101+56A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.47503146A>G | CA280722102 | PHKB | c.384+56A>G (n.384+56A>G) c.405+56A>G (n.405+56A>G) n.96+41720A>G n.420+56A>G c.239+56A>G c.-1101+56A>G (n.-1101+56A>G) | dbSNP |
16 | g.47503147C>A | CA2633043370 | PHKB | c.384+57C>A (n.384+57C>A) c.405+57C>A (n.405+57C>A) n.96+41721C>A n.420+57C>A c.239+57C>A c.-1101+57C>A (n.-1101+57C>A) | gnomAD v4 |