Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.47503039T>ACA495356933PHKBc.333T>A (p.Ala111=)
c.354T>A (p.Ala118=)
n.96+41613T>A
n.369T>A
c.188T>A
c.-1152T>A (n.-1152T>A)
16g.47503039T>CCA8040453PHKBc.333T>C (p.Ala111=)
c.354T>C (p.Ala118=)
n.96+41613T>C
n.369T>C
c.188T>C
c.-1152T>C (n.-1152T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.47503039T>GCA495356935PHKBc.333T>G (p.Ala111=)
c.354T>G (p.Ala118=)
n.96+41613T>G
n.369T>G
c.188T>G
c.-1152T>G (n.-1152T>G)
16g.47503039T=CA2220378123PHKBc.333T= (p.Ala111=)
c.354T= (p.Ala118=)
n.96+41613T=
n.369T=
c.188T=
c.-1152T= (n.-1152T=)
16g.47503040A=CA2220378129PHKBc.334A= (p.Ile112=)
c.355A= (p.Ile119=)
n.96+41614A=
n.370A=
c.189A=
c.-1151A= (n.-1151A=)
16g.47503040A>CCA396099013PHKBc.334A>C (p.Ile112Leu)
c.355A>C (p.Ile119Leu)
n.96+41614A>C
n.370A>C
c.189A>C
c.-1151A>C (n.-1151A>C)
16g.47503040A>GCA8040454PHKBc.334A>G (p.Ile112Val)
c.355A>G (p.Ile119Val)
n.96+41614A>G
n.370A>G
c.189A>G
c.-1151A>G (n.-1151A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503040A>TCA396099014PHKBc.334A>T (p.Ile112Leu)
c.355A>T (p.Ile119Leu)
n.96+41614A>T
n.370A>T
c.189A>T
c.-1151A>T (n.-1151A>T)
16g.47503041T>ACA396099015PHKBc.335T>A (p.Ile112Lys)
c.356T>A (p.Ile119Lys)
n.96+41615T>A
n.371T>A
c.190T>A
c.-1150T>A (n.-1150T>A)
16g.47503041T>CCA396099016PHKBc.335T>C (p.Ile112Thr)
c.356T>C (p.Ile119Thr)
n.96+41615T>C
n.371T>C
c.190T>C
c.-1150T>C (n.-1150T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503041T>GCA396099017PHKBc.335T>G (p.Ile112Arg)
c.356T>G (p.Ile119Arg)
n.96+41615T>G
n.371T>G
c.190T>G
c.-1150T>G (n.-1150T>G)
16g.47503041T=CA2220378136PHKBc.335T= (p.Ile112=)
c.356T= (p.Ile119=)
n.96+41615T=
n.371T=
c.190T=
c.-1150T= (n.-1150T=)
16g.47503042A>CCA495356941PHKBc.336A>C (p.Ile112=)
c.357A>C (p.Ile119=)
n.96+41616A>C
n.372A>C
c.191A>C
c.-1149A>C (n.-1149A>C)
16g.47503042A>GCA396099018PHKBc.336A>G (p.Ile112Met)
c.357A>G (p.Ile119Met)
n.96+41616A>G
n.372A>G
c.191A>G
c.-1149A>G (n.-1149A>G)
16g.47503042A>TCA495356943PHKBc.336A>T (p.Ile112=)
c.357A>T (p.Ile119=)
n.96+41616A>T
n.372A>T
c.191A>T
c.-1149A>T (n.-1149A>T)
16g.47503043A>CCA396099019PHKBc.337A>C (p.Lys113Gln)
c.358A>C (p.Lys120Gln)
n.96+41617A>C
n.373A>C
c.192A>C
c.-1148A>C (n.-1148A>C)
16g.47503043A>GCA396099020PHKBc.337A>G (p.Lys113Glu)
c.358A>G (p.Lys120Glu)
n.96+41617A>G
n.373A>G
c.192A>G
c.-1148A>G (n.-1148A>G)
16g.47503043A>TCA396099021PHKBc.337A>T (p.Lys113Ter)
c.358A>T (p.Lys120Ter)
n.96+41617A>T
n.373A>T
c.192A>T
c.-1148A>T (n.-1148A>T)
16g.47503044A>CCA396099022PHKBc.338A>C (p.Lys113Thr)
c.359A>C (p.Lys120Thr)
n.96+41618A>C
n.374A>C
c.193A>C
c.-1147A>C (n.-1147A>C)
16g.47503044A>GCA396099023PHKBc.338A>G (p.Lys113Arg)
c.359A>G (p.Lys120Arg)
n.96+41618A>G
n.374A>G
c.193A>G
c.-1147A>G (n.-1147A>G)
16g.47503044A>TCA396099024PHKBc.338A>T (p.Lys113Ile)
c.359A>T (p.Lys120Ile)
n.96+41618A>T
n.374A>T
c.193A>T
c.-1147A>T (n.-1147A>T)
16g.47503045A>CCA396099025PHKBc.339A>C (p.Lys113Asn)
c.360A>C (p.Lys120Asn)
n.96+41619A>C
n.375A>C
c.194A>C
c.-1146A>C (n.-1146A>C)
16g.47503045A>GCA495356950PHKBc.339A>G (p.Lys113=)
c.360A>G (p.Lys120=)
n.96+41619A>G
n.375A>G
c.194A>G
c.-1146A>G (n.-1146A>G)
 gnomAD v4
16g.47503045A>TCA396099026PHKBc.339A>T (p.Lys113Asn)
c.360A>T (p.Lys120Asn)
n.96+41619A>T
n.375A>T
c.194A>T
c.-1146A>T (n.-1146A>T)
16g.47503046T>ACA396099027PHKBc.340T>A (p.Cys114Ser)
c.361T>A (p.Cys121Ser)
n.96+41620T>A
n.376T>A
c.195T>A
c.-1145T>A (n.-1145T>A)
16g.47503046T>CCA396099028PHKBc.340T>C (p.Cys114Arg)
c.361T>C (p.Cys121Arg)
n.96+41620T>C
n.376T>C
c.195T>C
c.-1145T>C (n.-1145T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.47503046T>GCA396099029PHKBc.340T>G (p.Cys114Gly)
c.361T>G (p.Cys121Gly)
n.96+41620T>G
n.376T>G
c.195T>G
c.-1145T>G (n.-1145T>G)
16g.47503046T=CA2220378144PHKBc.340T= (p.Cys114=)
c.361T= (p.Cys121=)
n.96+41620T=
n.376T=
c.195T=
c.-1145T= (n.-1145T=)
16g.47503047G>ACA396099030PHKBc.341G>A (p.Cys114Tyr)
c.362G>A (p.Cys121Tyr)
n.96+41621G>A
n.377G>A
c.196G>A
c.-1144G>A (n.-1144G>A)
 gnomAD v4
16g.47503047G>CCA396099031PHKBc.341G>C (p.Cys114Ser)
c.362G>C (p.Cys121Ser)
n.96+41621G>C
n.377G>C
c.196G>C
c.-1144G>C (n.-1144G>C)
16g.47503047G>TCA396099032PHKBc.341G>T (p.Cys114Phe)
c.362G>T (p.Cys121Phe)
n.96+41621G>T
n.377G>T
c.196G>T
c.-1144G>T (n.-1144G>T)
16g.47503048C>ACA396099033PHKBc.342C>A (p.Cys114Ter)
c.363C>A (p.Cys121Ter)
n.96+41622C>A
n.378C>A
c.197C>A
c.-1143C>A (n.-1143C>A)
16g.47503048C>GCA396099034PHKBc.342C>G (p.Cys114Trp)
c.363C>G (p.Cys121Trp)
n.96+41622C>G
n.378C>G
c.197C>G
c.-1143C>G (n.-1143C>G)
16g.47503048C>TCA495356958PHKBc.342C>T (p.Cys114=)
c.363C>T (p.Cys121=)
n.96+41622C>T
n.378C>T
c.197C>T
c.-1143C>T (n.-1143C>T)
 ClinVar
16g.47503049A=CA2220378150PHKBc.343A= (p.Met115=)
c.364A= (p.Met122=)
n.96+41623A=
n.379A=
c.198A=
c.-1142A= (n.-1142A=)
16g.47503049A>CCA396099035PHKBc.343A>C (p.Met115Leu)
c.364A>C (p.Met122Leu)
n.96+41623A>C
n.379A>C
c.198A>C
c.-1142A>C (n.-1142A>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.47503049A>GCA396099036PHKBc.343A>G (p.Met115Val)
c.364A>G (p.Met122Val)
n.96+41623A>G
n.379A>G
c.198A>G
c.-1142A>G (n.-1142A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.47503049A>TCA396099037PHKBc.343A>T (p.Met115Leu)
c.364A>T (p.Met122Leu)
n.96+41623A>T
n.379A>T
c.198A>T
c.-1142A>T (n.-1142A>T)
 dbSNP
16g.47503050T>ACA396099038PHKBc.344T>A (p.Met115Lys)
c.365T>A (p.Met122Lys)
n.96+41624T>A
n.380T>A
c.199T>A
c.-1141T>A (n.-1141T>A)
16g.47503050T>CCA396099039PHKBc.344T>C (p.Met115Thr)
c.365T>C (p.Met122Thr)
n.96+41624T>C
n.380T>C
c.199T>C
c.-1141T>C (n.-1141T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503050T>GCA396099040PHKBc.344T>G (p.Met115Arg)
c.365T>G (p.Met122Arg)
n.96+41624T>G
n.380T>G
c.199T>G
c.-1141T>G (n.-1141T>G)
 gnomAD v4
16g.47503050T=CA2220378157PHKBc.344T= (p.Met115=)
c.365T= (p.Met122=)
n.96+41624T=
n.380T=
c.199T=
c.-1141T= (n.-1141T=)
16g.47503051G>ACA280722071PHKBc.345G>A (p.Met115Ile)
c.366G>A (p.Met122Ile)
n.96+41625G>A
n.381G>A
c.200G>A
c.-1140G>A (n.-1140G>A)
 dbSNP
16g.47503051G>CCA396099041PHKBc.345G>C (p.Met115Ile)
c.366G>C (p.Met122Ile)
n.96+41625G>C
n.381G>C
c.200G>C
c.-1140G>C (n.-1140G>C)
16g.47503051G=CA2220378161PHKBc.345G= (p.Met115=)
c.366G= (p.Met122=)
n.96+41625G=
n.381G=
c.200G=
c.-1140G= (n.-1140G=)
16g.47503051G>TCA396099042PHKBc.345G>T (p.Met115Ile)
c.366G>T (p.Met122Ile)
n.96+41625G>T
n.381G>T
c.200G>T
c.-1140G>T (n.-1140G>T)
 gnomAD v4
16g.47503054_47503055delCA2633043345PHKBc.348_349del (p.Gly117AsnfsTer11)
c.369_370del (p.Gly124AsnfsTer11)
n.96+41628_96+41629del
n.384_385del
c.203_204del
c.-1137_-1136del (n.-1137_-1136del)
 ClinVar gnomAD v4
16g.47503052A>CCA495356969PHKBc.346A>C (p.Arg116=)
c.367A>C (p.Arg123=)
n.96+41626A>C
n.382A>C
c.201A>C
c.-1139A>C (n.-1139A>C)
16g.47503052A>GCA396099043PHKBc.346A>G (p.Arg116Gly)
c.367A>G (p.Arg123Gly)
n.96+41626A>G
n.382A>G
c.201A>G
c.-1139A>G (n.-1139A>G)
16g.47503052A>TCA396099044PHKBc.346A>T (p.Arg116Ter)
c.367A>T (p.Arg123Ter)
n.96+41626A>T
n.382A>T
c.201A>T
c.-1139A>T (n.-1139A>T)
16g.47503053G>ACA396099045PHKBc.347G>A (p.Arg116Lys)
c.368G>A (p.Arg123Lys)
n.96+41627G>A
n.383G>A
c.202G>A
c.-1138G>A (n.-1138G>A)
16g.47503053G>CCA396099046PHKBc.347G>C (p.Arg116Thr)
c.368G>C (p.Arg123Thr)
n.96+41627G>C
n.383G>C
c.202G>C
c.-1138G>C (n.-1138G>C)
16g.47503053G>TCA396099047PHKBc.347G>T (p.Arg116Ile)
c.368G>T (p.Arg123Ile)
n.96+41627G>T
n.383G>T
c.202G>T
c.-1138G>T (n.-1138G>T)
16g.47503054A>CCA396099049PHKBc.348A>C (p.Arg116Ser)
c.369A>C (p.Arg123Ser)
n.96+41628A>C
n.384A>C
c.203A>C
c.-1137A>C (n.-1137A>C)
16g.47503054A>GCA495356975PHKBc.348A>G (p.Arg116=)
c.369A>G (p.Arg123=)
n.96+41628A>G
n.384A>G
c.203A>G
c.-1137A>G (n.-1137A>G)
16g.47503054A>TCA396099048PHKBc.348A>T (p.Arg116Ser)
c.369A>T (p.Arg123Ser)
n.96+41628A>T
n.384A>T
c.203A>T
c.-1137A>T (n.-1137A>T)
16g.47503055G>ACA396099050PHKBc.349G>A (p.Gly117Arg)
c.370G>A (p.Gly124Arg)
n.96+41629G>A
n.385G>A
c.204G>A
c.-1136G>A (n.-1136G>A)
16g.47503055G>CCA8040455PHKBc.349G>C (p.Gly117Arg)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
n.96+41629G>C
n.385G>C
c.204G>C
c.-1136G>C (n.-1136G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503055G=CA2220378166PHKBc.349G= (p.Gly117=)
c.370G= (p.Gly124=)
n.96+41629G=
n.385G=
c.204G=
c.-1136G= (n.-1136G=)
16g.47503055G>TCA396099051PHKBc.349G>T (p.Gly117Ter)
c.370G>T (p.Gly124Ter)
n.96+41629G>T
n.385G>T
c.204G>T
c.-1136G>T (n.-1136G>T)
16g.47503056delCA2633043346PHKBc.350del (p.Gly117GlufsTer?)
c.371del (p.Gly124GlufsTer?)
n.96+41630del
n.386del
c.205del
c.-1135del (n.-1135del)
 gnomAD v4
16g.47503056G>ACA396099052PHKBc.350G>A (p.Gly117Glu)
c.371G>A (p.Gly124Glu)
n.96+41630G>A
n.386G>A
c.205G>A
c.-1135G>A (n.-1135G>A)
16g.47503056G>CCA396099053PHKBc.350G>C (p.Gly117Ala)
c.371G>C (p.Gly124Ala)
n.96+41630G>C
n.386G>C
c.205G>C
c.-1135G>C (n.-1135G>C)
16g.47503056G>TCA396099054PHKBc.350G>T (p.Gly117Val)
c.371G>T (p.Gly124Val)
n.96+41630G>T
n.386G>T
c.205G>T
c.-1135G>T (n.-1135G>T)
16g.47503057A>CCA495356986PHKBc.351A>C (p.Gly117=)
c.372A>C (p.Gly124=)
n.96+41631A>C
n.387A>C
c.206A>C
c.-1134A>C (n.-1134A>C)
16g.47503057A>GCA495356985PHKBc.351A>G (p.Gly117=)
c.372A>G (p.Gly124=)
n.96+41631A>G
n.387A>G
c.206A>G
c.-1134A>G (n.-1134A>G)
16g.47503057A>TCA495356983PHKBc.351A>T (p.Gly117=)
c.372A>T (p.Gly124=)
n.96+41631A>T
n.387A>T
c.206A>T
c.-1134A>T (n.-1134A>T)
16g.47503058A=CA2220378186PHKBc.352A= (p.Ile118=)
c.373A= (p.Ile125=)
n.96+41632A=
n.388A=
c.207A=
c.-1133A= (n.-1133A=)
16g.47503058A>CCA396099055PHKBc.352A>C (p.Ile118Leu)
c.373A>C (p.Ile125Leu)
n.96+41632A>C
n.388A>C
c.207A>C
c.-1133A>C (n.-1133A>C)
16g.47503058A>GCA396099056PHKBc.352A>G (p.Ile118Val)
c.373A>G (p.Ile125Val)
n.96+41632A>G
n.388A>G
c.207A>G
c.-1133A>G (n.-1133A>G)
 dbSNP gnomAD v2
16g.47503058A>TCA396099057PHKBc.352A>T (p.Ile118Phe)
c.373A>T (p.Ile125Phe)
n.96+41632A>T
n.388A>T
c.207A>T
c.-1133A>T (n.-1133A>T)
16g.47503059T>ACA396099058PHKBc.353T>A (p.Ile118Asn)
c.374T>A (p.Ile125Asn)
n.96+41633T>A
n.389T>A
c.208T>A
c.-1132T>A (n.-1132T>A)
16g.47503059T>CCA396099059PHKBc.353T>C (p.Ile118Thr)
c.374T>C (p.Ile125Thr)
n.96+41633T>C
n.389T>C
c.208T>C
c.-1132T>C (n.-1132T>C)
 gnomAD v4
16g.47503059T>GCA396099060PHKBc.353T>G (p.Ile118Ser)
c.374T>G (p.Ile125Ser)
n.96+41633T>G
n.389T>G
c.208T>G
c.-1132T>G (n.-1132T>G)
16g.47503060T>ACA495356993PHKBc.354T>A (p.Ile118=)
c.375T>A (p.Ile125=)
n.96+41634T>A
n.390T>A
c.209T>A
c.-1131T>A (n.-1131T>A)
16g.47503060T>CCA495356995PHKBc.354T>C (p.Ile118=)
c.375T>C (p.Ile125=)
n.96+41634T>C
n.390T>C
c.209T>C
c.-1131T>C (n.-1131T>C)
16g.47503060T>GCA396099061PHKBc.354T>G (p.Ile118Met)
c.375T>G (p.Ile125Met)
n.96+41634T>G
n.390T>G
c.209T>G
c.-1131T>G (n.-1131T>G)
16g.47503063_47503064delCA2575983848PHKBc.357_358del (p.Tyr120LeufsTer8)
c.378_379del (p.Tyr127LeufsTer8)
n.96+41637_96+41638del
n.393_394del
c.212_213del
c.-1128_-1127del (n.-1128_-1127del)
16g.47503061C>ACA396099064PHKBc.355C>A (p.Leu119Ile)
c.376C>A (p.Leu126Ile)
n.96+41635C>A
n.391C>A
c.210C>A
c.-1130C>A (n.-1130C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.47503061C=CA2220378191PHKBc.355C= (p.Leu119=)
c.376C= (p.Leu126=)
n.96+41635C=
n.391C=
c.210C=
c.-1130C= (n.-1130C=)
16g.47503061C>GCA396099062PHKBc.355C>G (p.Leu119Val)
c.376C>G (p.Leu126Val)
n.96+41635C>G
n.391C>G
c.210C>G
c.-1130C>G (n.-1130C>G)
16g.47503061C>TCA396099063PHKBc.355C>T (p.Leu119Phe)
c.376C>T (p.Leu126Phe)
n.96+41635C>T
n.391C>T
c.210C>T
c.-1130C>T (n.-1130C>T)
16g.47503061dupCA2633043347PHKBc.355dup (p.Leu119ProfsTer10)
c.376dup (p.Leu126ProfsTer10)
n.96+41635dup
n.391dup
c.210dup
c.-1130dup (n.-1130dup)
 gnomAD v4
16g.47503062T>ACA396099065PHKBc.356T>A (p.Leu119His)
c.377T>A (p.Leu126His)
n.96+41636T>A
n.392T>A
c.211T>A
c.-1129T>A (n.-1129T>A)
16g.47503062T>CCA396099066PHKBc.356T>C (p.Leu119Pro)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
n.96+41636T>C
n.392T>C
c.211T>C
c.-1129T>C (n.-1129T>C)
16g.47503062T>GCA396099067PHKBc.356T>G (p.Leu119Arg)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
n.96+41636T>G
n.392T>G
c.211T>G
c.-1129T>G (n.-1129T>G)
 COSMIC COSMIC
16g.47503063C>ACA495357001PHKBc.357C>A (p.Leu119=)
c.378C>A (p.Leu126=)
n.96+41637C>A
n.393C>A
c.212C>A
c.-1128C>A (n.-1128C>A)
16g.47503063C=CA2220378195PHKBc.357C= (p.Leu119=)
c.378C= (p.Leu126=)
n.96+41637C=
n.393C=
c.212C=
c.-1128C= (n.-1128C=)
16g.47503063C>GCA495357003PHKBc.357C>G (p.Leu119=)
c.378C>G (p.Leu126=)
n.96+41637C>G
n.393C>G
c.212C>G
c.-1128C>G (n.-1128C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.47503063C>TCA495357005PHKBc.357C>T (p.Leu119=)
c.378C>T (p.Leu126=)
n.96+41637C>T
n.393C>T
c.212C>T
c.-1128C>T (n.-1128C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.47503064T>ACA8040456PHKBc.358T>A (p.Tyr120Asn)
c.379T>A (p.Tyr127Asn)
n.96+41638T>A
n.394T>A
c.213T>A
c.-1127T>A (n.-1127T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503064T>CCA396099068PHKBc.358T>C (p.Tyr120His)
c.379T>C (p.Tyr127His)
n.96+41638T>C
n.394T>C
c.213T>C
c.-1127T>C (n.-1127T>C)
16g.47503064T>GCA396099069PHKBc.358T>G (p.Tyr120Asp)
c.379T>G (p.Tyr127Asp)
n.96+41638T>G
n.394T>G
c.213T>G
c.-1127T>G (n.-1127T>G)
16g.47503064T=CA2220378200PHKBc.358T= (p.Tyr120=)
c.379T= (p.Tyr127=)
n.96+41638T=
n.394T=
c.213T=
c.-1127T= (n.-1127T=)
16g.47503065A>CCA396099072PHKBc.359A>C (p.Tyr120Ser)
c.380A>C (p.Tyr127Ser)
n.96+41639A>C
n.395A>C
c.214A>C
c.-1126A>C (n.-1126A>C)
 gnomAD v4
16g.47503065A>GCA396099071PHKBc.359A>G (p.Tyr120Cys)
c.380A>G (p.Tyr127Cys)
n.96+41639A>G
n.395A>G
c.214A>G
c.-1126A>G (n.-1126A>G)
16g.47503065A>TCA396099070PHKBc.359A>T (p.Tyr120Phe)
c.380A>T (p.Tyr127Phe)
n.96+41639A>T
n.395A>T
c.214A>T
c.-1126A>T (n.-1126A>T)
16g.47503066C>ACA396099073PHKBc.360C>A (p.Tyr120Ter)
c.381C>A (p.Tyr127Ter)
n.96+41640C>A
n.396C>A
c.215C>A
c.-1125C>A (n.-1125C>A)
 gnomAD v4
16g.47503066C>GCA396099074PHKBc.360C>G (p.Tyr120Ter)
c.381C>G (p.Tyr127Ter)
n.96+41640C>G
n.396C>G
c.215C>G
c.-1125C>G (n.-1125C>G)
16g.47503066C>TCA495357013PHKBc.360C>T (p.Tyr120=)
c.381C>T (p.Tyr127=)
n.96+41640C>T
n.396C>T
c.215C>T
c.-1125C>T (n.-1125C>T)
 ClinVar gnomAD v4
16g.47503066_47503067delinsCTCA2220378213PHKBc.360_361delinsCT (p.Tyr120=)
c.381_382delinsCT (p.Tyr127=)
n.96+41640_96+41641delinsCT
n.396_397delinsCT
c.215_216delinsCT
c.-1125_-1124delinsCT (n.-1125_-1124delinsCT)
16g.47503067delCA8040457PHKBc.361del (p.Cys121AlafsTer?)
c.382del (p.Cys128AlafsTer?)
n.96+41641del
n.397del
c.216del
c.-1124del (n.-1124del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.47503067T>ACA396099075PHKBc.361T>A (p.Cys121Ser)
c.382T>A (p.Cys128Ser)
n.96+41641T>A
n.397T>A
c.216T>A
c.-1124T>A (n.-1124T>A)
16g.47503067T>CCA280722076PHKBc.361T>C (p.Cys121Arg)
c.382T>C (p.Cys128Arg)
n.96+41641T>C
n.397T>C
c.216T>C
c.-1124T>C (n.-1124T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503067T>GCA396099076PHKBc.361T>G (p.Cys121Gly)
c.382T>G (p.Cys128Gly)
n.96+41641T>G
n.397T>G
c.216T>G
c.-1124T>G (n.-1124T>G)
16g.47503067T=CA2220378217PHKBc.361T= (p.Cys121=)
c.382T= (p.Cys128=)
n.96+41641T=
n.397T=
c.216T=
c.-1124T= (n.-1124T=)
16g.47503068G>ACA396099079PHKBc.362G>A (p.Cys121Tyr)
c.383G>A (p.Cys128Tyr)
n.96+41642G>A
n.398G>A
c.217G>A
c.-1123G>A (n.-1123G>A)
16g.47503068G>CCA396099077PHKBc.362G>C (p.Cys121Ser)
c.383G>C (p.Cys128Ser)
n.96+41642G>C
n.398G>C
c.217G>C
c.-1123G>C (n.-1123G>C)
 gnomAD v4
16g.47503068G>TCA396099078PHKBc.362G>T (p.Cys121Phe)
c.383G>T (p.Cys128Phe)
n.96+41642G>T
n.398G>T
c.217G>T
c.-1123G>T (n.-1123G>T)
16g.47503069C>ACA396099080PHKBc.363C>A (p.Cys121Ter)
c.384C>A (p.Cys128Ter)
n.96+41643C>A
n.399C>A
c.218C>A
c.-1122C>A (n.-1122C>A)
16g.47503069C>GCA396099081PHKBc.363C>G (p.Cys121Trp)
c.384C>G (p.Cys128Trp)
n.96+41643C>G
n.399C>G
c.218C>G
c.-1122C>G (n.-1122C>G)
16g.47503069C>TCA495357022PHKBc.363C>T (p.Cys121=)
c.384C>T (p.Cys128=)
n.96+41643C>T
n.399C>T
c.218C>T
c.-1122C>T (n.-1122C>T)
16g.47503070T>ACA396099082PHKBc.364T>A (p.Tyr122Asn)
c.385T>A (p.Tyr129Asn)
n.96+41644T>A
n.400T>A
c.219T>A
c.-1121T>A (n.-1121T>A)
 gnomAD v4
16g.47503070T>CCA396099083PHKBc.364T>C (p.Tyr122His)
c.385T>C (p.Tyr129His)
n.96+41644T>C
n.400T>C
c.219T>C
c.-1121T>C (n.-1121T>C)
16g.47503070T>GCA396099084PHKBc.364T>G (p.Tyr122Asp)
c.385T>G (p.Tyr129Asp)
n.96+41644T>G
n.400T>G
c.219T>G
c.-1121T>G (n.-1121T>G)
16g.47503071A=CA2220378221PHKBc.365A= (p.Tyr122=)
c.386A= (p.Tyr129=)
n.96+41645A=
n.401A=
c.220A=
c.-1120A= (n.-1120A=)
16g.47503071A>CCA396099085PHKBc.365A>C (p.Tyr122Ser)
c.386A>C (p.Tyr129Ser)
n.96+41645A>C
n.401A>C
c.220A>C
c.-1120A>C (n.-1120A>C)
16g.47503071A>GCA8040458PHKBc.365A>G (p.Tyr122Cys)
c.386A>G (p.Tyr129Cys)
n.96+41645A>G
n.401A>G
c.220A>G
c.-1120A>G (n.-1120A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.47503071A>TCA396099086PHKBc.365A>T (p.Tyr122Phe)
c.386A>T (p.Tyr129Phe)
n.96+41645A>T
n.401A>T
c.220A>T
c.-1120A>T (n.-1120A>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.47503072T>ACA396099087PHKBc.366T>A (p.Tyr122Ter)
c.387T>A (p.Tyr129Ter)
n.96+41646T>A
n.402T>A
c.221T>A
c.-1119T>A (n.-1119T>A)
16g.47503072T>CCA495357030PHKBc.366T>C (p.Tyr122=)
c.387T>C (p.Tyr129=)
n.96+41646T>C
n.402T>C
c.221T>C
c.-1119T>C (n.-1119T>C)
16g.47503072T>GCA396099088PHKBc.366T>G (p.Tyr122Ter)
c.387T>G (p.Tyr129Ter)
n.96+41646T>G
n.402T>G
c.221T>G
c.-1119T>G (n.-1119T>G)
16g.47503073A>CCA396099089PHKBc.367A>C (p.Met123Leu)
c.388A>C (p.Met130Leu)
n.96+41647A>C
n.403A>C
c.222A>C
c.-1118A>C (n.-1118A>C)
16g.47503073A>GCA396099090PHKBc.367A>G (p.Met123Val)
c.388A>G (p.Met130Val)
n.96+41647A>G
n.403A>G
c.222A>G
c.-1118A>G (n.-1118A>G)
16g.47503073A>TCA396099091PHKBc.367A>T (p.Met123Leu)
c.388A>T (p.Met130Leu)
n.96+41647A>T
n.403A>T
c.222A>T
c.-1118A>T (n.-1118A>T)
16g.47503074T>ACA396099092PHKBc.368T>A (p.Met123Lys)
c.389T>A (p.Met130Lys)
n.96+41648T>A
n.404T>A
c.223T>A
c.-1117T>A (n.-1117T>A)
16g.47503074T>CCA396099094PHKBc.368T>C (p.Met123Thr)
c.389T>C (p.Met130Thr)
n.96+41648T>C
n.404T>C
c.223T>C
c.-1117T>C (n.-1117T>C)
16g.47503074T>GCA396099093PHKBc.368T>G (p.Met123Arg)
c.389T>G (p.Met130Arg)
n.96+41648T>G
n.404T>G
c.223T>G
c.-1117T>G (n.-1117T>G)
16g.47503075G>ACA396099095PHKBc.369G>A (p.Met123Ile)
c.390G>A (p.Met130Ile)
n.96+41649G>A
n.405G>A
c.224G>A
c.-1116G>A (n.-1116G>A)
16g.47503075G>CCA396099096PHKBc.369G>C (p.Met123Ile)
c.390G>C (p.Met130Ile)
n.96+41649G>C
n.405G>C
c.224G>C
c.-1116G>C (n.-1116G>C)
16g.47503075G>TCA396099097PHKBc.369G>T (p.Met123Ile)
c.390G>T (p.Met130Ile)
n.96+41649G>T
n.405G>T
c.224G>T
c.-1116G>T (n.-1116G>T)
16g.47503076C>ACA396099098PHKBc.370C>A (p.Arg124Ser)
c.391C>A (p.Arg131Ser)
n.96+41650C>A
n.406C>A
c.225C>A
c.-1115C>A (n.-1115C>A)
 gnomAD v4
16g.47503076C=CA2220378227PHKBc.370C= (p.Arg124=)
c.391C= (p.Arg131=)
n.96+41650C=
n.406C=
c.225C=
c.-1115C= (n.-1115C=)
16g.47503076C>GCA396099099PHKBc.370C>G (p.Arg124Gly)
c.391C>G (p.Arg131Gly)
n.96+41650C>G
n.406C>G
c.225C>G
c.-1115C>G (n.-1115C>G)
16g.47503076C>TCA8040459PHKBc.370C>T (p.Arg124Cys)
c.391C>T (p.Arg131Cys)
n.96+41650C>T
n.406C>T
c.225C>T
c.-1115C>T (n.-1115C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503077G>ACA8040460PHKBc.371G>A (p.Arg124His)
c.392G>A (p.Arg131His)
n.96+41651G>A
n.407G>A
c.226G>A
c.-1114G>A (n.-1114G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503077G>CCA396099100PHKBc.371G>C (p.Arg124Pro)
c.392G>C (p.Arg131Pro)
n.96+41651G>C
n.407G>C
c.226G>C
c.-1114G>C (n.-1114G>C)
16g.47503077G=CA2220378237PHKBc.371G= (p.Arg124=)
c.392G= (p.Arg131=)
n.96+41651G=
n.407G=
c.226G=
c.-1114G= (n.-1114G=)
16g.47503077G>TCA396099101PHKBc.371G>T (p.Arg124Leu)
c.392G>T (p.Arg131Leu)
n.96+41651G>T
n.407G>T
c.226G>T
c.-1114G>T (n.-1114G>T)
16g.47503078T>ACA495357044PHKBc.372T>A (p.Arg124=)
c.393T>A (p.Arg131=)
n.96+41652T>A
n.408T>A
c.227T>A
c.-1113T>A (n.-1113T>A)
16g.47503078T>CCA495357046PHKBc.372T>C (p.Arg124=)
c.393T>C (p.Arg131=)
n.96+41652T>C
n.408T>C
c.227T>C
c.-1113T>C (n.-1113T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.47503078T>GCA495357047PHKBc.372T>G (p.Arg124=)
c.393T>G (p.Arg131=)
n.96+41652T>G
n.408T>G
c.227T>G
c.-1113T>G (n.-1113T>G)
16g.47503078T=CA2220378242PHKBc.372T= (p.Arg124=)
c.393T= (p.Arg131=)
n.96+41652T=
n.408T=
c.227T=
c.-1113T= (n.-1113T=)
16g.47503079C>ACA396099102PHKBc.373C>A (p.Gln125Lys)
c.394C>A (p.Gln132Lys)
n.96+41653C>A
n.409C>A
c.228C>A
c.-1112C>A (n.-1112C>A)
 gnomAD v4
16g.47503079C>GCA396099103PHKBc.373C>G (p.Gln125Glu)
c.394C>G (p.Gln132Glu)
n.96+41653C>G
n.409C>G
c.228C>G
c.-1112C>G (n.-1112C>G)
16g.47503079C>TCA396099104PHKBc.373C>T (p.Gln125Ter)
c.394C>T (p.Gln132Ter)
n.96+41653C>T
n.409C>T
c.228C>T
c.-1112C>T (n.-1112C>T)
16g.47503080A>CCA396099107PHKBc.374A>C (p.Gln125Pro)
c.395A>C (p.Gln132Pro)
n.96+41654A>C
n.410A>C
c.229A>C
c.-1111A>C (n.-1111A>C)
16g.47503080A>GCA396099106PHKBc.374A>G (p.Gln125Arg)
c.395A>G (p.Gln132Arg)
n.96+41654A>G
n.410A>G
c.229A>G
c.-1111A>G (n.-1111A>G)
16g.47503080A>TCA396099105PHKBc.374A>T (p.Gln125Leu)
c.395A>T (p.Gln132Leu)
n.96+41654A>T
n.410A>T
c.229A>T
c.-1111A>T (n.-1111A>T)
16g.47503081G>ACA495357054PHKBc.375G>A (p.Gln125=)
c.396G>A (p.Gln132=)
n.96+41655G>A
n.411G>A
c.230G>A
c.-1110G>A (n.-1110G>A)
 gnomAD v4
16g.47503081G>CCA396099108PHKBc.375G>C (p.Gln125His)
c.396G>C (p.Gln132His)
n.96+41655G>C
n.411G>C
c.230G>C
c.-1110G>C (n.-1110G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.47503081G=CA2220378248PHKBc.375G= (p.Gln125=)
c.396G= (p.Gln132=)
n.96+41655G=
n.411G=
c.230G=
c.-1110G= (n.-1110G=)
16g.47503081G>TCA396099109PHKBc.375G>T (p.Gln125His)
c.396G>T (p.Gln132His)
n.96+41655G>T
n.411G>T
c.230G>T
c.-1110G>T (n.-1110G>T)
 COSMIC COSMIC
16g.47503082G>ACA396099110PHKBc.376G>A (p.Ala126Thr)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
n.96+41656G>A
n.412G>A
c.231G>A
c.-1109G>A (n.-1109G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.47503082G>CCA396099111PHKBc.376G>C (p.Ala126Pro)
c.397G>C (p.Ala133Pro)
n.96+41656G>C
n.412G>C
c.231G>C
c.-1109G>C (n.-1109G>C)
16g.47503082G=CA2220378251PHKBc.376G= (p.Ala126=)
c.397G= (p.Ala133=)
n.96+41656G=
n.412G=
c.231G=
c.-1109G= (n.-1109G=)
16g.47503082G>TCA396099112PHKBc.376G>T (p.Ala126Ser)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
n.96+41656G>T
n.412G>T
c.231G>T
c.-1109G>T (n.-1109G>T)
16g.47503083C>ACA396099113PHKBc.377C>A (p.Ala126Asp)
c.398C>A (p.Ala133Asp)
n.96+41657C>A
n.413C>A
c.232C>A
c.-1108C>A (n.-1108C>A)
 gnomAD v4
16g.47503083C>GCA396099114PHKBc.377C>G (p.Ala126Gly)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
n.96+41657C>G
n.413C>G
c.232C>G
c.-1108C>G (n.-1108C>G)
16g.47503083C>TCA396099115PHKBc.377C>T (p.Ala126Val)
c.398C>T (p.Ala133Val)
n.96+41657C>T
n.413C>T
c.232C>T
c.-1108C>T (n.-1108C>T)
 gnomAD v4
16g.47503084C>ACA495357063PHKBc.378C>A (p.Ala126=)
c.399C>A (p.Ala133=)
n.96+41658C>A
n.414C>A
c.233C>A
c.-1107C>A (n.-1107C>A)
 gnomAD v4
16g.47503084C=CA2220378256PHKBc.378C= (p.Ala126=)
c.399C= (p.Ala133=)
n.96+41658C=
n.414C=
c.233C=
c.-1107C= (n.-1107C=)
16g.47503084C>GCA495357065PHKBc.378C>G (p.Ala126=)
c.399C>G (p.Ala133=)
n.96+41658C>G
n.414C>G
c.233C>G
c.-1107C>G (n.-1107C>G)
16g.47503084C>TCA8040461PHKBc.378C>T (p.Ala126=)
c.399C>T (p.Ala133=)
n.96+41658C>T
n.414C>T
c.233C>T
c.-1107C>T (n.-1107C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503085G>ACA8040462PHKBc.379G>A (p.Asp127Asn)
c.400G>A (p.Asp134Asn)
n.96+41659G>A
n.415G>A
c.234G>A
c.-1106G>A (n.-1106G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503085G>CCA396099116PHKBc.379G>C (p.Asp127His)
c.400G>C (p.Asp134His)
n.96+41659G>C
n.415G>C
c.234G>C
c.-1106G>C (n.-1106G>C)
16g.47503085G=CA2220378262PHKBc.379G= (p.Asp127=)
c.400G= (p.Asp134=)
n.96+41659G=
n.415G=
c.234G=
c.-1106G= (n.-1106G=)
16g.47503085G>TCA396099117PHKBc.379G>T (p.Asp127Tyr)
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
n.96+41659G>T
n.415G>T
c.234G>T
c.-1106G>T (n.-1106G>T)
 gnomAD v4
16g.47503086A=CA2220378269PHKBc.380A= (p.Asp127=)
c.401A= (p.Asp134=)
n.96+41660A=
n.416A=
c.235A=
c.-1105A= (n.-1105A=)
16g.47503086A>CCA396099118PHKBc.380A>C (p.Asp127Ala)
c.401A>C (p.Asp134Ala)
n.96+41660A>C
n.416A>C
c.235A>C
c.-1105A>C (n.-1105A>C)
16g.47503086A>GCA8040463PHKBc.380A>G (p.Asp127Gly)
c.401A>G (p.Asp134Gly)
n.96+41660A>G
n.416A>G
c.235A>G
c.-1105A>G (n.-1105A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.47503086A>TCA396099119PHKBc.380A>T (p.Asp127Val)
c.401A>T (p.Asp134Val)
n.96+41660A>T
n.416A>T
c.235A>T
c.-1105A>T (n.-1105A>T)
16g.47503087T>ACA396099120PHKBc.381T>A (p.Asp127Glu)
c.402T>A (p.Asp134Glu)
n.96+41661T>A
n.417T>A
c.236T>A
c.-1104T>A (n.-1104T>A)
16g.47503087T>CCA495357074PHKBc.381T>C (p.Asp127=)
c.402T>C (p.Asp134=)
n.96+41661T>C
n.417T>C
c.236T>C
c.-1104T>C (n.-1104T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.47503087T>GCA396099121PHKBc.381T>G (p.Asp127Glu)
c.402T>G (p.Asp134Glu)
n.96+41661T>G
n.417T>G
c.236T>G
c.-1104T>G (n.-1104T>G)
16g.47503087T=CA2220378275PHKBc.381T= (p.Asp127=)
c.402T= (p.Asp134=)
n.96+41661T=
n.417T=
c.236T=
c.-1104T= (n.-1104T=)
16g.47503088A>CCA396099122PHKBc.382A>C (p.Lys128Gln)
c.403A>C (p.Lys135Gln)
n.96+41662A>C
n.418A>C
c.237A>C
c.-1103A>C (n.-1103A>C)
16g.47503088A>GCA396099124PHKBc.382A>G (p.Lys128Glu)
c.403A>G (p.Lys135Glu)
n.96+41662A>G
n.418A>G
c.237A>G
c.-1103A>G (n.-1103A>G)
 gnomAD v4
16g.47503088A>TCA396099123PHKBc.382A>T (p.Lys128Ter)
c.403A>T (p.Lys135Ter)
n.96+41662A>T
n.418A>T
c.237A>T
c.-1103A>T (n.-1103A>T)
16g.47503089delCA2633043348PHKBc.383del (p.Lys128ArgfsTer?)
c.404del (p.Lys135ArgfsTer?)
n.96+41663del
n.419del
c.238del
c.-1102del (n.-1102del)
 gnomAD v4
16g.47503089A>CCA396099125PHKBc.383A>C (p.Lys128Thr)
c.404A>C (p.Lys135Thr)
n.96+41663A>C
n.419A>C
c.238A>C
c.-1102A>C (n.-1102A>C)
16g.47503089A>GCA396099126PHKBc.383A>G (p.Lys128Arg)
c.404A>G (p.Lys135Arg)
n.96+41663A>G
n.419A>G
c.238A>G
c.-1102A>G (n.-1102A>G)
16g.47503089A>TCA396099127PHKBc.383A>T (p.Lys128Met)
c.404A>T (p.Lys135Met)
n.96+41663A>T
n.419A>T
c.238A>T
c.-1102A>T (n.-1102A>T)
 gnomAD v4
16g.47503090G>ACA495357084PHKBc.384G>A (p.Lys128=)
c.405G>A (p.Lys135=)
n.96+41664G>A
n.420G>A
c.239G>A
c.-1101G>A (n.-1101G>A)
 gnomAD v4
16g.47503090G>CCA8040464PHKBc.384G>C (p.Lys128Asn)
c.405G>C (p.Lys135Asn)
n.96+41664G>C
n.420G>C
c.239G>C
c.-1101G>C (n.-1101G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.47503090G=CA2220378278PHKBc.384G= (p.Lys128=)
c.405G= (p.Lys135=)
n.96+41664G=
n.420G=
c.239G=
c.-1101G= (n.-1101G=)
16g.47503090G>TCA396099128PHKBc.384G>T (p.Lys128Asn)
c.405G>T (p.Lys135Asn)
n.96+41664G>T
n.420G>T
c.239G>T
c.-1101G>T (n.-1101G>T)
 COSMIC COSMIC
16g.47503091G>ACA396099129PHKBc.384+1G>A (n.384+1G>A)
c.405+1G>A (n.405+1G>A)
n.96+41665G>A
n.420+1G>A
c.239+1G>A
c.-1101+1G>A (n.-1101+1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.47503091G>CCA396099130PHKBc.384+1G>C (n.384+1G>C)
c.405+1G>C (n.405+1G>C)
n.96+41665G>C
n.420+1G>C
c.239+1G>C
c.-1101+1G>C (n.-1101+1G>C)
16g.47503091G=CA2220378287PHKBc.384+1G= (n.384+1G=)
c.405+1G= (n.405+1G=)
n.96+41665G=
n.420+1G=
c.239+1G=
c.-1101+1G= (n.-1101+1G=)
16g.47503091G>TCA396099131PHKBc.384+1G>T (n.384+1G>T)
c.405+1G>T (n.405+1G>T)
n.96+41665G>T
n.420+1G>T
c.239+1G>T
c.-1101+1G>T (n.-1101+1G>T)
 ClinVar
16g.47503092T>ACA396099132PHKBc.384+2T>A (n.384+2T>A)
c.405+2T>A (n.405+2T>A)
n.96+41666T>A
n.420+2T>A
c.239+2T>A
c.-1101+2T>A (n.-1101+2T>A)
16g.47503092T>CCA396099133PHKBc.384+2T>C (n.384+2T>C)
c.405+2T>C (n.405+2T>C)
n.96+41666T>C
n.420+2T>C
c.239+2T>C
c.-1101+2T>C (n.-1101+2T>C)
 gnomAD v4
16g.47503092T>GCA396099134PHKBc.384+2T>G (n.384+2T>G)
c.405+2T>G (n.405+2T>G)
n.96+41666T>G
n.420+2T>G
c.239+2T>G
c.-1101+2T>G (n.-1101+2T>G)
16g.47503092T=CA2220378292PHKBc.384+2T= (n.384+2T=)
c.405+2T= (n.405+2T=)
n.96+41666T=
n.420+2T=
c.239+2T=
c.-1101+2T= (n.-1101+2T=)
16g.47503096dupCA721079026PHKBc.384+6dup (n.384+6dup)
c.405+6dup (n.405+6dup)
n.96+41670dup
n.420+6dup
c.239+6dup
c.-1101+6dup (n.-1101+6dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503094A=CA2220378299PHKBc.384+4A= (n.384+4A=)
c.405+4A= (n.405+4A=)
n.96+41668A=
n.420+4A=
c.239+4A=
c.-1101+4A= (n.-1101+4A=)
16g.47503094A>GCA721079032PHKBc.384+4A>G (n.384+4A>G)
c.405+4A>G (n.405+4A>G)
n.96+41668A>G
n.420+4A>G
c.239+4A>G
c.-1101+4A>G (n.-1101+4A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.47503097C>ACA2633043349PHKBc.384+7C>A (n.384+7C>A)
c.405+7C>A (n.405+7C>A)
n.96+41671C>A
n.420+7C>A
c.239+7C>A
c.-1101+7C>A (n.-1101+7C>A)
 gnomAD v4
16g.47503097C>TCA2633043350PHKBc.384+7C>T (n.384+7C>T)
c.405+7C>T (n.405+7C>T)
n.96+41671C>T
n.420+7C>T
c.239+7C>T
c.-1101+7C>T (n.-1101+7C>T)
 ClinVar gnomAD v4
16g.47503098A=CA2220378306PHKBc.384+8A= (n.384+8A=)
c.405+8A= (n.405+8A=)
n.96+41672A=
n.420+8A=
c.239+8A=
c.-1101+8A= (n.-1101+8A=)
16g.47503098A>GCA977034519PHKBc.384+8A>G (n.384+8A>G)
c.405+8A>G (n.405+8A>G)
n.96+41672A>G
n.420+8A>G
c.239+8A>G
c.-1101+8A>G (n.-1101+8A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503098_47503100delCA2499223526PHKBc.384+8_384+10del (n.384+8_384+10del)
c.405+8_405+10del (n.405+8_405+10del)
n.96+41672_96+41674del
n.420+8_420+10del
c.239+8_239+10del
c.-1101+8_-1101+10del (n.-1101+8_-1101+10del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.47503099T>ACA8040466PHKBc.384+9T>A (n.384+9T>A)
c.405+9T>A (n.405+9T>A)
n.96+41673T>A
n.420+9T>A
c.239+9T>A
c.-1101+9T>A (n.-1101+9T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503099T>CCA8040465PHKBc.384+9T>C (n.384+9T>C)
c.405+9T>C (n.405+9T>C)
n.96+41673T>C
n.420+9T>C
c.239+9T>C
c.-1101+9T>C (n.-1101+9T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503099T=CA2220378311PHKBc.384+9T= (n.384+9T=)
c.405+9T= (n.405+9T=)
n.96+41673T=
n.420+9T=
c.239+9T=
c.-1101+9T= (n.-1101+9T=)
16g.47503100T>CCA2633043351PHKBc.384+10T>C (n.384+10T>C)
c.405+10T>C (n.405+10T>C)
n.96+41674T>C
n.420+10T>C
c.239+10T>C
c.-1101+10T>C (n.-1101+10T>C)
 gnomAD v4
16g.47503100T>GCA2739266747PHKBc.384+10T>G (n.384+10T>G)
c.405+10T>G (n.405+10T>G)
n.96+41674T>G
n.420+10T>G
c.239+10T>G
c.-1101+10T>G (n.-1101+10T>G)
 ClinVar
16g.47503101G>TCA2697555806PHKBc.384+11G>T (n.384+11G>T)
c.405+11G>T (n.405+11G>T)
n.96+41675G>T
n.420+11G>T
c.239+11G>T
c.-1101+11G>T (n.-1101+11G>T)
 ClinVar
16g.47503104_47503106delCA2633043352PHKBc.384+14_384+16del (n.384+14_384+16del)
c.405+14_405+16del (n.405+14_405+16del)
n.96+41678_96+41680del
n.420+14_420+16del
c.239+14_239+16del
c.-1101+14_-1101+16del (n.-1101+14_-1101+16del)
 gnomAD v4
16g.47503102T>ACA2633043353PHKBc.384+12T>A (n.384+12T>A)
c.405+12T>A (n.405+12T>A)
n.96+41676T>A
n.420+12T>A
c.239+12T>A
c.-1101+12T>A (n.-1101+12T>A)
 gnomAD v4
16g.47503102T>CCA2633043354PHKBc.384+12T>C (n.384+12T>C)
c.405+12T>C (n.405+12T>C)
n.96+41676T>C
n.420+12T>C
c.239+12T>C
c.-1101+12T>C (n.-1101+12T>C)
 gnomAD v4
16g.47503103G>ACA2633043357PHKBc.384+13G>A (n.384+13G>A)
c.405+13G>A (n.405+13G>A)
n.96+41677G>A
n.420+13G>A
c.239+13G>A
c.-1101+13G>A (n.-1101+13G>A)
 gnomAD v4
16g.47503103G>TCA2633043356PHKBc.384+13G>T (n.384+13G>T)
c.405+13G>T (n.405+13G>T)
n.96+41677G>T
n.420+13G>T
c.239+13G>T
c.-1101+13G>T (n.-1101+13G>T)
 gnomAD v4
16g.47503104delCA2633043355PHKBc.384+14del (n.384+14del)
c.405+14del (n.405+14del)
n.96+41678del
n.420+14del
c.239+14del
c.-1101+14del (n.-1101+14del)
 gnomAD v4
16g.47503104G>ACA2633043358PHKBc.384+14G>A (n.384+14G>A)
c.405+14G>A (n.405+14G>A)
n.96+41678G>A
n.420+14G>A
c.239+14G>A
c.-1101+14G>A (n.-1101+14G>A)
 ClinVar gnomAD v4
16g.47503104G>TCA2633043359PHKBc.384+14G>T (n.384+14G>T)
c.405+14G>T (n.405+14G>T)
n.96+41678G>T
n.420+14G>T
c.239+14G>T
c.-1101+14G>T (n.-1101+14G>T)
 gnomAD v4
16g.47503105T>ACA2633043360PHKBc.384+15T>A (n.384+15T>A)
c.405+15T>A (n.405+15T>A)
n.96+41679T>A
n.420+15T>A
c.239+15T>A
c.-1101+15T>A (n.-1101+15T>A)
 gnomAD v4
16g.47503105T>CCA8040467PHKBc.384+15T>C (n.384+15T>C)
c.405+15T>C (n.405+15T>C)
n.96+41679T>C
n.420+15T>C
c.239+15T>C
c.-1101+15T>C (n.-1101+15T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503105T=CA2220378318PHKBc.384+15T= (n.384+15T=)
c.405+15T= (n.405+15T=)
n.96+41679T=
n.420+15T=
c.239+15T=
c.-1101+15T= (n.-1101+15T=)
16g.47503106G>ACA2575983849PHKBc.384+16G>A (n.384+16G>A)
c.405+16G>A (n.405+16G>A)
n.96+41680G>A
n.420+16G>A
c.239+16G>A
c.-1101+16G>A (n.-1101+16G>A)
 gnomAD v4
16g.47503106G>CCA2633043361PHKBc.384+16G>C (n.384+16G>C)
c.405+16G>C (n.405+16G>C)
n.96+41680G>C
n.420+16G>C
c.239+16G>C
c.-1101+16G>C (n.-1101+16G>C)
 gnomAD v4
16g.47503106G>TCA2739266748PHKBc.384+16G>T (n.384+16G>T)
c.405+16G>T (n.405+16G>T)
n.96+41680G>T
n.420+16G>T
c.239+16G>T
c.-1101+16G>T (n.-1101+16G>T)
 ClinVar
16g.47503108G>ACA8040468PHKBc.384+18G>A (n.384+18G>A)
c.405+18G>A (n.405+18G>A)
n.96+41682G>A
n.420+18G>A
c.239+18G>A
c.-1101+18G>A (n.-1101+18G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.47503108G=CA2220378322PHKBc.384+18G= (n.384+18G=)
c.405+18G= (n.405+18G=)
n.96+41682G=
n.420+18G=
c.239+18G=
c.-1101+18G= (n.-1101+18G=)
16g.47503109G>ACA721079039PHKBc.384+19G>A (n.384+19G>A)
c.405+19G>A (n.405+19G>A)
n.96+41683G>A
n.420+19G>A
c.239+19G>A
c.-1101+19G>A (n.-1101+19G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503109G=CA2220378326PHKBc.384+19G= (n.384+19G=)
c.405+19G= (n.405+19G=)
n.96+41683G=
n.420+19G=
c.239+19G=
c.-1101+19G= (n.-1101+19G=)
16g.47503111C>ACA2633043362PHKBc.384+21C>A (n.384+21C>A)
c.405+21C>A (n.405+21C>A)
n.96+41685C>A
n.420+21C>A
c.239+21C>A
c.-1101+21C>A (n.-1101+21C>A)
 gnomAD v4
16g.47503111C=CA2220378329PHKBc.384+21C= (n.384+21C=)
c.405+21C= (n.405+21C=)
n.96+41685C=
n.420+21C=
c.239+21C=
c.-1101+21C= (n.-1101+21C=)
16g.47503111C>GCA2220378330PHKBc.384+21C>G (n.384+21C>G)
c.405+21C>G (n.405+21C>G)
n.96+41685C>G
n.420+21C>G
c.239+21C>G
c.-1101+21C>G (n.-1101+21C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.47503111C>TCA8040469PHKBc.384+21C>T (n.384+21C>T)
c.405+21C>T (n.405+21C>T)
n.96+41685C>T
n.420+21C>T
c.239+21C>T
c.-1101+21C>T (n.-1101+21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503112G>ACA8040470PHKBc.384+22G>A (n.384+22G>A)
c.405+22G>A (n.405+22G>A)
n.96+41686G>A
n.420+22G>A
c.239+22G>A
c.-1101+22G>A (n.-1101+22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503112G=CA2220378333PHKBc.384+22G= (n.384+22G=)
c.405+22G= (n.405+22G=)
n.96+41686G=
n.420+22G=
c.239+22G=
c.-1101+22G= (n.-1101+22G=)
16g.47503113G>ACA2633043363PHKBc.384+23G>A (n.384+23G>A)
c.405+23G>A (n.405+23G>A)
n.96+41687G>A
n.420+23G>A
c.239+23G>A
c.-1101+23G>A (n.-1101+23G>A)
 gnomAD v4
16g.47503114G>ACA2633043364PHKBc.384+24G>A (n.384+24G>A)
c.405+24G>A (n.405+24G>A)
n.96+41688G>A
n.420+24G>A
c.239+24G>A
c.-1101+24G>A (n.-1101+24G>A)
 gnomAD v4
16g.47503114G>TCA2575983850PHKBc.384+24G>T (n.384+24G>T)
c.405+24G>T (n.405+24G>T)
n.96+41688G>T
n.420+24G>T
c.239+24G>T
c.-1101+24G>T (n.-1101+24G>T)
 gnomAD v4
16g.47503115A=CA2220378338PHKBc.384+25A= (n.384+25A=)
c.405+25A= (n.405+25A=)
n.96+41689A=
n.420+25A=
c.239+25A=
c.-1101+25A= (n.-1101+25A=)
16g.47503115A>GCA2220378336PHKBc.384+25A>G (n.384+25A>G)
c.405+25A>G (n.405+25A>G)
n.96+41689A>G
n.420+25A>G
c.239+25A>G
c.-1101+25A>G (n.-1101+25A>G)
 dbSNP
16g.47503119C>ACA2633043365PHKBc.384+29C>A (n.384+29C>A)
c.405+29C>A (n.405+29C>A)
n.96+41693C>A
n.420+29C>A
c.239+29C>A
c.-1101+29C>A (n.-1101+29C>A)
 gnomAD v4
16g.47503120T>CCA2633043366PHKBc.384+30T>C (n.384+30T>C)
c.405+30T>C (n.405+30T>C)
n.96+41694T>C
n.420+30T>C
c.239+30T>C
c.-1101+30T>C (n.-1101+30T>C)
 gnomAD v4
16g.47503120_47503121delinsTCCA2220378340PHKBc.384+30_384+31delinsTC (n.384+30_384+31delinsTC)
c.405+30_405+31delinsTC (n.405+30_405+31delinsTC)
n.96+41694_96+41695delinsTC
n.420+30_420+31delinsTC
c.239+30_239+31delinsTC
c.-1101+30_-1101+31delinsTC (n.-1101+30_-1101+31delinsTC)
16g.47503121C=CA2220378347PHKBc.384+31C= (n.384+31C=)
c.405+31C= (n.405+31C=)
n.96+41695C=
n.420+31C=
c.239+31C=
c.-1101+31C= (n.-1101+31C=)
16g.47503121C>TCA622390602PHKBc.384+31C>T (n.384+31C>T)
c.405+31C>T (n.405+31C>T)
n.96+41695C>T
n.420+31C>T
c.239+31C>T
c.-1101+31C>T (n.-1101+31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.47503123delCA8040471PHKBc.384+33del (n.384+33del)
c.405+33del (n.405+33del)
n.96+41697del
n.420+33del
c.239+33del
c.-1101+33del (n.-1101+33del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503122C>ACA2575983851PHKBc.384+32C>A (n.384+32C>A)
c.405+32C>A (n.405+32C>A)
n.96+41696C>A
n.420+32C>A
c.239+32C>A
c.-1101+32C>A (n.-1101+32C>A)
 gnomAD v4
16g.47503123C>ACA2633043367PHKBc.384+33C>A (n.384+33C>A)
c.405+33C>A (n.405+33C>A)
n.96+41697C>A
n.420+33C>A
c.239+33C>A
c.-1101+33C>A (n.-1101+33C>A)
 gnomAD v4
16g.47503123C=CA2220378349PHKBc.384+33C= (n.384+33C=)
c.405+33C= (n.405+33C=)
n.96+41697C=
n.420+33C=
c.239+33C=
c.-1101+33C= (n.-1101+33C=)
16g.47503123C>GCA280722093PHKBc.384+33C>G (n.384+33C>G)
c.405+33C>G (n.405+33C>G)
n.96+41697C>G
n.420+33C>G
c.239+33C>G
c.-1101+33C>G (n.-1101+33C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503124A=CA2220378353PHKBc.384+34A= (n.384+34A=)
c.405+34A= (n.405+34A=)
n.96+41698A=
n.420+34A=
c.239+34A=
c.-1101+34A= (n.-1101+34A=)
16g.47503124A>GCA8040472PHKBc.384+34A>G (n.384+34A>G)
c.405+34A>G (n.405+34A>G)
n.96+41698A>G
n.420+34A>G
c.239+34A>G
c.-1101+34A>G (n.-1101+34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.47503124A>TCA721079046PHKBc.384+34A>T (n.384+34A>T)
c.405+34A>T (n.405+34A>T)
n.96+41698A>T
n.420+34A>T
c.239+34A>T
c.-1101+34A>T (n.-1101+34A>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.47503125T>CCA721079053PHKBc.384+35T>C (n.384+35T>C)
c.405+35T>C (n.405+35T>C)
n.96+41699T>C
n.420+35T>C
c.239+35T>C
c.-1101+35T>C (n.-1101+35T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503125T=CA2220378363PHKBc.384+35T= (n.384+35T=)
c.405+35T= (n.405+35T=)
n.96+41699T=
n.420+35T=
c.239+35T=
c.-1101+35T= (n.-1101+35T=)
16g.47503126C>ACA2575983852PHKBc.384+36C>A (n.384+36C>A)
c.405+36C>A (n.405+36C>A)
n.96+41700C>A
n.420+36C>A
c.239+36C>A
c.-1101+36C>A (n.-1101+36C>A)
 gnomAD v4
16g.47503128T>CCA2806918913PHKBc.384+38T>C (n.384+38T>C)
c.405+38T>C (n.405+38T>C)
n.96+41702T>C
n.420+38T>C
c.239+38T>C
c.-1101+38T>C (n.-1101+38T>C)
16g.47503130C>ACA2220378372PHKBc.384+40C>A (n.384+40C>A)
c.405+40C>A (n.405+40C>A)
n.96+41704C>A
n.420+40C>A
c.239+40C>A
c.-1101+40C>A (n.-1101+40C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.47503130C=CA2220378374PHKBc.384+40C= (n.384+40C=)
c.405+40C= (n.405+40C=)
n.96+41704C=
n.420+40C=
c.239+40C=
c.-1101+40C= (n.-1101+40C=)
16g.47503130C>GCA2633043368PHKBc.384+40C>G (n.384+40C>G)
c.405+40C>G (n.405+40C>G)
n.96+41704C>G
n.420+40C>G
c.239+40C>G
c.-1101+40C>G (n.-1101+40C>G)
 gnomAD v4
16g.47503131T>CCA8040473PHKBc.384+41T>C (n.384+41T>C)
c.405+41T>C (n.405+41T>C)
n.96+41705T>C
n.420+41T>C
c.239+41T>C
c.-1101+41T>C (n.-1101+41T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503131T=CA2220378378PHKBc.384+41T= (n.384+41T=)
c.405+41T= (n.405+41T=)
n.96+41705T=
n.420+41T=
c.239+41T=
c.-1101+41T= (n.-1101+41T=)
16g.47503135G>ACA622390606PHKBc.384+45G>A (n.384+45G>A)
c.405+45G>A (n.405+45G>A)
n.96+41709G>A
n.420+45G>A
c.239+45G>A
c.-1101+45G>A (n.-1101+45G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.47503135G>CCA721079055PHKBc.384+45G>C (n.384+45G>C)
c.405+45G>C (n.405+45G>C)
n.96+41709G>C
n.420+45G>C
c.239+45G>C
c.-1101+45G>C (n.-1101+45G>C)
 dbSNP
16g.47503135G=CA2220378384PHKBc.384+45G= (n.384+45G=)
c.405+45G= (n.405+45G=)
n.96+41709G=
n.420+45G=
c.239+45G=
c.-1101+45G= (n.-1101+45G=)
16g.47503135G>TCA2633043369PHKBc.384+45G>T (n.384+45G>T)
c.405+45G>T (n.405+45G>T)
n.96+41709G>T
n.420+45G>T
c.239+45G>T
c.-1101+45G>T (n.-1101+45G>T)
 gnomAD v4
16g.47503136G>ACA622390607PHKBc.384+46G>A (n.384+46G>A)
c.405+46G>A (n.405+46G>A)
n.96+41710G>A
n.420+46G>A
c.239+46G>A
c.-1101+46G>A (n.-1101+46G>A)
 dbSNP gnomAD v2
16g.47503136G>CCA2220378391PHKBc.384+46G>C (n.384+46G>C)
c.405+46G>C (n.405+46G>C)
n.96+41710G>C
n.420+46G>C
c.239+46G>C
c.-1101+46G>C (n.-1101+46G>C)
 dbSNP
16g.47503136G=CA2220378388PHKBc.384+46G= (n.384+46G=)
c.405+46G= (n.405+46G=)
n.96+41710G=
n.420+46G=
c.239+46G=
c.-1101+46G= (n.-1101+46G=)
16g.47503136G>TCA2220378392PHKBc.384+46G>T (n.384+46G>T)
c.405+46G>T (n.405+46G>T)
n.96+41710G>T
n.420+46G>T
c.239+46G>T
c.-1101+46G>T (n.-1101+46G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.47503137A=CA2220378396PHKBc.384+47A= (n.384+47A=)
c.405+47A= (n.405+47A=)
n.96+41711A=
n.420+47A=
c.239+47A=
c.-1101+47A= (n.-1101+47A=)
16g.47503137A>GCA8040474PHKBc.384+47A>G (n.384+47A>G)
c.405+47A>G (n.405+47A>G)
n.96+41711A>G
n.420+47A>G
c.239+47A>G
c.-1101+47A>G (n.-1101+47A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.47503137A>TCA721079071PHKBc.384+47A>T (n.384+47A>T)
c.405+47A>T (n.405+47A>T)
n.96+41711A>T
n.420+47A>T
c.239+47A>T
c.-1101+47A>T (n.-1101+47A>T)
 dbSNP
16g.47503139T>ACA2575983853PHKBc.384+49T>A (n.384+49T>A)
c.405+49T>A (n.405+49T>A)
n.96+41713T>A
n.420+49T>A
c.239+49T>A
c.-1101+49T>A (n.-1101+49T>A)
 gnomAD v4
16g.47503139T>CCA2220378404PHKBc.384+49T>C (n.384+49T>C)
c.405+49T>C (n.405+49T>C)
n.96+41713T>C
n.420+49T>C
c.239+49T>C
c.-1101+49T>C (n.-1101+49T>C)
 dbSNP
16g.47503139T=CA2220378402PHKBc.384+49T= (n.384+49T=)
c.405+49T= (n.405+49T=)
n.96+41713T=
n.420+49T=
c.239+49T=
c.-1101+49T= (n.-1101+49T=)

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